BOLILE CARENTIALE

1.Malnutriția protein calorică

2.Anemia carențială

3.Rahitismul carențial
 ANEMIILE CARENȚIALE

- cele mai frecvente anemii

-implicații medicale, sociale
-au la bază un deficit (exogen/endogen) de
substanțe plastice necesare
• formării,
• multiplicării,
• diferențierii
• maturării normale a hematiilor.
Precizati care din urmatoarele pot fi cauze de
anemie carentiala
a. Carenta de fier
b. Carenta de B12
c. Carenta de vit C
d. Carenta proteica
 ANEMIILE CARENȚIALE
- anemia feriprivă prin deficit de fier
- anemia megaloblastică prin deficit de acid folic sau vit
B12
- anemia prin deficit de vitamină C
- anemia prin deficit de vitamină E
- anemia prin deficit de vitamină B6
- anemia prin deficit de Cu, Zn, Co
 ANEMIA FERIPRIVA
Definiţie:

-Hemopatia cea mai frecvent intalnita in practica medicala

-Sindrom clinicobiologic caracterizat prin scaderea numarului de
eritrocite si a hemoglobinei sub valorile admise ca normale pentru
varsta si sexul respectiv, avand mecanisme patogenice diferite
-caracteristic scaderea SIDEREMIEI
 ANEMIA FERIPRIVA
PRACTIC-diagnosticul pentru o valoare a Hb
< 11,5 g/dL la nounascutul la termen
<10 g/dL la copilul 6 l-2 ani
<11g/dL la copilul 2-6 ani
<11,5 g/dL la copilul 6-12 ani
< 13g/dl la adolescent M
<12 g/dL la adolescent F
Cauze de epuizarea rapida a unor depozite
relative reduce ce determina carenta de
fier sunt urmatoarele cu EXCEPTIA

a.Gemelaritatea
b. Prematuritatea
c.Carenta de fier a mamei
d diversificarea incorecta
 ANEMIA FERIPRIVA
 Aport insuficient
alimentatie exclusiv cu lapte de vaca,
diversificare incorectă,
exces de fainoase,
refuzul proteinelor animale
diete restrictive
 Pierderi excesive
microsangerari gastrointestinale oculte (hernie hiatală, polipoză dig, parazitoze
intestinale, diverticul Merkel, ulcer gastro-duodenal, duplicații intestinale
– alergie la proteinele laptelui de vaca
– Epistaxis
– pierderi pe cale renala – hematurie, hemoglobinurie, pulmonară
– Recoltări excesive
 Epuizarea rapidă a depozitelor reduse
prematuritate, gemelaritate, carență de fier maternă,
 ANEMIA FERIPRIVA
 Tulburări de absorbție și digestive
Aclorhidrie
Gastrită atrofică
Celiakie
Mucoviscidoză
Intoleranță la dizaharide
 Necesar crescut
– Prematuritate
– Dismaturitate
– Gemelaritate
– Pubertate

 Deturnarea fierului in alte sectoare

blocarea fierului in sistemul reticulohistiocitar (inflamatii, infectii cronice,
tumori maligne)
 Factorii de risc ai anemiei feriprive la
sugar

1.Rata rapida de crestere la sugar

2. Prematuritatea

3. Greutatea mica la nastere

4.Gemelaritatea

5. Alimentatia exclusiv lactata artificiala 0-6 luni

6. Alimementatia artificiala cu formule neimbogatite cu fier

 ANEMIA FERIPRIVA
Debut: 6-12 luni (3 - 24 luni )
Clinic:
Paloarea tegumentelor si mucoaselor
Tulburari trofice ale tegumentelor
Manifestari digestive: anorexie,
Manifestari cardiovasculare: tahicardie, sufluri sistolice
Manifestari neuropsihice: iritabilitate, tulburari de atentie,
de perceptie
Manifestari in sfera ORL, pulmonara: infectii repetate
 TABLOUL BIOLOGIC

1. Hemoglobina = 
2. Hematocrit =  
3. Numar hematii = 
4. Volum eritrocitar mediu (VEM) = 
5. Hemoglobina eritrocitara medie (HEM) = 
6. Concentratia eritrocitara medie (CHEM) = 
7. Numar reticulocite = N sau 
8. Frotiu: hipocromie, microcitoza, poikilocitoza, anulocite
9. Sideremia = 
10. Capacitatea totala de legare a fierului = 
11. Feritina serica = 
Frotiu normal
 Anemie feripriva
hipocromie, microcitoza, poikilocitoza
 Anemie feripriva
hipocromie, microcitoza,anizocitoza poikilocitoza
 Talasemie
hipocromie, microcitoza, hematii tras la tinta
Talasemie majora
 Anemie sideroblastica
normocrome, normocite, hipocr, hipocite, poikilocitoza
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

Sindrom

Alte anemii hipocrome, microcitare, normo/hipersideremice

1. Talasemia
2. Anemie sideroblastica

Etiologic

1.deficit de aport de fier/necesar crescut/depozite insuficiente

2.pierderi de fier
3.deturnare de fier
Diagnostic diferential al anemiei feriprive se face
cu :
a.hemofilie
b.talasemie
c.leucemie
d.anemie sideroblastica
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

Anemie Feripriva Talasemie Anemie

sideroblastica


sideremie N 

  
Trasferina
Saturatia   
transferinei

feritina  
 De ce este important sa
prevenim AF la copii?
Sugarii care au fost anemici la varsta de 1 an au
intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, iar la
varsta de scolar au performante scazute la
abilitatile lingvistice, motorii si de coordonare,
precum si un coeficient de inteligenta mai redus
cu 5-10pct.
AF influenteaza negativ statusul emotional, afectand
interactiunea sociala, gradul de circumspectie,
favorizand comportamentul ezitant.
 Carența de fier - consecințe
Diminuarea performantelor cognitive, afectarea
comportamentului si dezvoltarea fizica, posibile
influente in ADHD

Alterarea statusului imunitar si influenta morbiditatii

Afectarea consumului de energie la nivel muscular si

implicit a capacitatii fizice, a performantei de
munca a adolescentilor.
 ANEMIA FERIPRIVA
Profilaxie

Monitorizarea hemogramei mamei

Profilaxia anemiei feriprive a mamei
Prevenirea nasterii premature
Cordon ombilcal
Alimentatia naturala
Diversificarea corecta
 Asigurarea unei alimentatii
adecvate prin:

-promovarea alimentatiei prelungite la san

-cresterea consumului de alimente solide
bogate in fier
-informarea nutritionala a familiei, permanenta
si sustinuta de materiale informationale
 Suplimentarea profilactica cu
fier:
-este eficienta mai ales la populatiile cu risc
crescut pentru anemie
-este importanta pentru profilaxia anemiei
feriprive la femeia gravida si la sugar
-este benefica pe termen scurt, mediu si lung
-nu necesita determinarea hemoglobinei la
inceput.
 ANEMIA FERIPRIVA
Tratament

Normoponderal
– 6-12 luni 20mg /zi (8pic)
Prematuri/GMVG
– 2-12 luni
• 2-6 luni 10mg/zi (4pic)
6-12 luni 20mg /zi (8pic)
 EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

SUB TRATAMENT

- În 12-24 ore refacerea enzimelor tisulare ce contin fier

(catalaza, peroxidaza, citocrom-C)
- Dupa 36-48 de ore hiperplazie medulara
- Dupa 5-7 zile criza reticulocitara
- Dupa 3-4 saptamani Hg creste la 11g%
- In 1-3 luni refacerea depozitelor de fier
 RAHITISMUL
Boala metabolica generala
ce interesează procesul normal de dezvoltare osoasă postnatală,
datorită deficitului de mineralizare a matricei osoase, consecutiv
unei :
 Concentraţii scăzute a ionului de calciu şi fosfor şi/sau raport
inadecvat
Factori predispozanți genetici
 Insuficienţei de vitamină D datorită :
 aport insuficient,

 tulburare de absorbţie sau

 insensibilitatea organelor “ţintă” la metabolitul

activ al vitaminei D: 1-25 (OH)2 CC.

Factori de mediu
“rahis”- afectiune a CV

Prima descriere clinica in 1650,

de catre Francisc Glisson –boala fiind raspandita in
Anglia, wrick – rickets -“morbus anglicus”

- Ambroise Paré, primele interventii ortopedice in

urma cu 300 de ani.
 Cauzele principale ale RC (1)
Aplicarea incorecta sau incompleta a profilaxiei
cu vitamina D;
Renuntarea la profilaxia cu vitamina D dupa
varsta de 1 an;
Insorire insuficienta;
Grad crescut de poluare;
Regimuri alimentare dezechilibrate, cu exces de
fainoase (fitati);
Cauzele principale ale RC (2)
Folosirea stoss-profilaxiei (eficacitate redusa fata
de profilaxia fractionata);

Variatiile individuale ale nevoilor de vitamina D,

fara adaptarea dozei profilactice;

Mentinerea dozelor profilactice in conditiile

aparitiei primelor semne de rahitism.
 Metabolismul calciului
- Nevoile zilnice de Ca++ :
 la adult = 800-1000 mg/zi
 la sugar şi copilul raţia dietetică recomandată
R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.
- Absorbţia Ca++ este adaptată nevoilor organismului aflat în creştere.

Transport activ

La nivelul duodenului
Cu consum de energie (ATP)
Prin intermediul unei proteine transportatoare de calciu
( “calcium binding protein” )

Difuziune simplă

În celelalte segmente ale intestinului

Este o mişcare bidirecţională a Ca++ ( lumen  sânge )
Contribuie la reglarea conţinutului de calciu din corp până la
excreţia fecală a calciului.
 Factorii ce controlează absorbţia intestinală a Ca++

1. Aportul de calciu prin alimentaţie;

2. Raportul Ca/P din alimentaţie (raportul optim = 2/1 );
3. pH-ul intestinal (pH   absorbţie  );
4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimulează transportul
activ la nivelul enterocitelor;
5. Parathormonul (  absorbţia intestinală a Ca++);
6. Gradul de saturare a organismului cu calciu;
Calciul se găseşte în sânge sub două forme:
- ionizat (60%)  importanţă metabolică;
- nedisociat (40%)
 legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH);
 legat complex de acizi organici;
 sub formă de compuşi anorganici (citraţi, lactaţi,
fosfaţi, sulfaţi)
 Vitamina D şi rolul său în metabolismul calciului

Cauza directă (imediată) a rahitismului carenţial (comun) este considerată

carenţa de vitamină D, dar trebuie corelată cu aportul de Ca şi P din alimentaţie
Vitamina D este de fapt un grup de substanţe liposolubile şi anume :

 Vitamina D3 - colecalciferolul,
de origine exogenă (animală)
– de origine endogenă, provenit din provitamina D, de la nivelul pielii,
datorită razelor ultraviolete.

Raze u.v. ( = 230-313 m )


Piele (7- Dehidro-colesterol)

Vit. D3

 Vitamina D2 - ergocalciferolul, de origine exogenă (prin aport alimentar);

rezultă dintr-un precursor vegetal (ergosterolul)
 AT10 - Dehidrotahisterolul ( produs de sinteză ).
Are acţiune vitaminică slabă şi o mare putere hipercalcemiantă.
 Vitamina D şi rolul său în metabolismul calciului

1 mg = 40.000 ui
Necesar vitamina D 500 ui/zi
Obținerea vitaminei D3 din provitamina D, sub acțiunea
uv depinde de următorii factorii:
-poluarea atmosferică
-durata expunerii
-pigmentarea tegumentelor
-utilizarea cremelor de protecție solară
Metabolitul 1, 25 OH Colecalciferol este
active la nivel
A renal
B cutanat
C intestinal
D osos
E hepatic
 ACTIVAREA VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este vehiculată în sânge de o globulină până la nivelul hepatocitului.

Provitamina D3 Vitamina D2
(7 Dehidro-colesterol) (Ergocalciferol)

U.V.
COLECALCIFEROL Bol alimentar

FICAT
Hidroxilare în poziţia 25 25- HIDROXILAZĂ

25 - HO - CC

Hidroxilare 1 - HIDROXILAZĂ
PARATHORMON (+)
în poziţia 1
NIVELUL CALCEMIEI ( - ) Calcitonină (+)

1,25- (HO)2 - CC 1,24,25 - (HO)3 - 24,25 - (HO)2 - CC

CC

Enterocit Os Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca “hormonul D” (CALCITRIOL)

 ACŢIUNEA FIZIOLOGICĂ A VITAMINEI D

Se exercită la nivelul organelor ţintă :

Crește absorbția Ca, crește permeabilitatea celulelor
1. INTESTIN
epiteliale intestinale pentru Ca, prin stimularea unei
proteine transportoare a Ca

2. OSULUI realizează concentraţii suficiente de ioni de Ca++ şi

P necesari mineralizării osoase și formarea de cristale
De hidroxiapatită;

Stimulează maturarea și diferențierea osteoblaștilor

3. RINICHIULUI creşterea reabsorbţiei de Ca++ P și aminoacizi la nivelul

tubului contort proximal.

creşterea conținutului de citrat, acidul citric inactivează

4. Comp
Ionii de Ca, formând săruri complexe care permit
extracelular
Mișcarea Ca în țesuturi fără modif în homeostazie
 ACŢIUNEA PARATHORMONULUI
Deficitul de vitamină D → hipoCa → ↑ PTH
(hiperparathiroidism reacțional )
1. INTESTIN Crește absorbția Ca

2. OSULUI Crește extracția Ca prin depolimerizarea substanței

fundamentale, crește activitatea osteoclastelor și
Osteoblastelor cu creșterea fosfatazei alcaline

Crește absorbția Ca, reduce Ca-uria, scade

3. RINICHIULUI
Reabsorbția de fosfor cu creșterea fosfaturiei
 TABLOUL CLINIC

Manifestări de debut

Paloare, nervozitate, somn agitat;

Coafectare vegetativă :
– dermografism
– transpiraţie accentuată a pielii capului (mai ales după mese
şi în timpul somnului )  prurit  alopecia zonei
occipitale
Ulterior se instalează :
– hipotonia musculară,
– întârzierea dezvoltării staturo-ponderale,
– splenomegalie,
– complicaţii revelatorii :
 laringospasm
 convulsii hipocalcemice până la tetanie.
Modificari radiologice osoase
patognomonice sunt:
a.Intarziere de osificare a nucleilor de
crestere
b. Opacitati la nivelul diafizei
c.Metafiza lata cu aspect de cupa
d.Fracturi costale
 Perioada de stare

1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente după mai multe luni de carenţă vitaminică, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomină în zonele de creştere rapidă.

1.1. Craniu:

 Craniotabesul occipital şi parietal posterior

- apare din primele luni şi se datoreşte subţierii
tăbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare înaintea vindecării complete a rahitismului.

 Plagiocefalia = turtirea plăcii osoase occipitale

sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;

 Lărgirea exagerată şi închidere după vârsta de 2 ani a fontanelei anterioare;

 Bose frontale şi parietale
 Dinţii apar anarhic, sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.
 1.2. Toracele :

Este deformat, turtit lateral, evazat la baze

şi prezintă “mătănii rahitice
condrocostale” ce apar sub forma unor
nodozităţi palpabile sau vizibile, prin
tumefierea zonei cartilaj-porţiunea
calcificată a coastelor.

1.3. Extremităţi :

- brăţările rahitice = tumefacţii metafizare

“în manşetă” formate din ţesut osteoid
necalcificat, palpabile şi vizibile, dar
nedecelabile radiologic.
- dubla proeminenţă a maleolelor
 1.4. Deformări scheletice :
- torace : şanţul Harrison
- coloana vertebrală :
- scolioză,
- cifoză dorso-lombară sau
- lordoză lombară evidentă în ortostatism.
- bazinul : este
- strâmt,
- cu promontoriul bombat şi are o
- creştere întârziată;
- persistă şi la vârsta adultă.

- deformările membrelor inferioare constau în :

- genu valgum (picioare în X),
- genu varum (“paranteză”) mergând până la
- apariţia convexităţii anterioare a femurului şi a tibiei

Toate aceste modificări “nanism rahitic”

Semnele musculo-ligamentare aparute in RC
sunt:
A Hipertonia
B Hipotonie
C Hiperlaxitate
d.Ruptura ligamentara
E hematom muscular
2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:

2.1. Ligamentele :
Sunt laxe permiţând deformările şi angularea genunchilor,
instabilitatea gleznelor, cifoza şi scolioza
2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltată, hipotonă, antrenând retardare motorie
(a mersului şi a ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare “de batracian” prin hipotonia musculaturii
netede abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominal şi ineficienţa musculaturii
gastrice şi intestinale ce determină şi un marcat meteorism.

La sugar există posibilitatea atingerii musculaturii toracelui  scăderea

eficienţei ventilatorii (“pulmonul rahitic”).

3. ALTE SEMNE:
Starea generală şi starea de nutriţie este satisfăcătoare;
Anemia hipocromă, hiposideremică este foarte frecventă ± anemie
mieloidă splenomegalică.
 PARACLINIC

1. CALCEMIA :
- în formele moderate = N /  (8 - 9 mg%)
- în formele severe =   ( ± tetanie )
2. CALCIURIA =   iar eliminarea fecală a Ca++ = 
3. FOSFOR SERIC =  la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
4. 25-HO-CC şi 1,25 (HO)2 CC = 
5. ECG caracteristic pentru hipocalcemie:
interval QT prelungit, QTc>0,42,
unda T ascutita, ampla, de durata normala.
 TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:
- Distanţa radius şi cubitus - metacarp este mărită ;
- Extremităţile distale ale celor două oase apar lăţite
(în “paletă”), concave (“cupuliforme”) aspect de cupă
cu margini festonate.
- Linia metafizară, concavă, neregulată, fierestruită;
- Nucleii de osificare : neregulaţi, şterşi, apar cu
întârziere;
- Diafiza are structurată rarefiată.

2. Membrele inferioare :  Distorsionarea şi angularea oaselor

3. Calota craniană :  Subţierea tăbliei osoase

4. Coloana vertebrală :  Dublu contur al corpilor vertebrali

5. Torace :  Mătănii, lărgirea coastelor.

 TABLOUL RADIOLOGIC

Genu valgum Genu varum

 Stadializarea modificărilor în rahitism

Stadiul Ca P aa-urie PTH Rx

I ↓ N - N Abs/min
II N ↓ ↑ ↑ moderate
III ↓ ↓ ↑ ↑↑ severe
 TRATAMENT
PROFILACTIC
1. PRENATAL  ultimul trimestru de sarcină:
– Expunere raţională a gravidei la aer şi soare,
– Alimentaţie echilibrată cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
– Aport suplimentar de vitamină D :
• 500 UI / zi per os,

• administrarea unei doze stoss de 200.000 ui la începutul

lunii a VII-a de sarcină)
2. POSTNATAL :
– Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului
cu înlesnirea mişcărilor active încă din primele 2 saptamani de
viaţă.
– Alimentaţie exclusivă la sân în primele 6 luni;
– În caz de alimentaţie artificială se vor alege preparate de lapte
umanizate, laptele de vacă fiind evitat până la vârsta de 1 an;
– Cura heliomarină
• Expunere la soare cu capul acoperit
 2. POSTNATAL :
• Suplimentarea alimentaţiei cu vitamină D este OBLIGATORIE
• Din prima săptămână de viaţă (cel mai târziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii
a) administrarea zilnică de doze orale, fracţionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 până la vârsta de 18 luni (2
ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol – Oil, Vigantoletten 500 – 1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .
Doza zilnică = 1-2 pic / zi
Pentru eficienţa metodei este necesară colaborarea familiei
 2. POSTNATAL :

• După vârsta de 18 luni vitamina D se va administra numai în

lunile neînsorite ale anului (septembrie –aprilie)

b) administrarea periodică de doze depozit (stoss)

vitamina D3 - 200.000 UI:
- ziua 7 (10), luna II, IV, VI, IX, la 1 an, 11/2 ani, 2 ani
 EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

A. SUB TRATAMENT

- În 7 - 10 zile se normalizează modificările biochimice,

- Vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni

- Dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologică

nu s-au instalat după 4 săptămâni, se suspicionează un rahitism
vitamino D rezistent.