Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
INTRODUCERE
Definiie
Anemia este definit ca o reducere a nivelului hemoglobinei sub valorile de referin raportate
la grupe de vrst :
- 11g /dl pentru copii ntre 6 luni i 4 ani;
-11,5g/dl pentru copii ntre 5-11 ani;
-12g /dl pentru copii ntre 12-13 ani.
Anemia microcitar hipocrom prin carena de fier cea mai comun form de anemie- este
consecina scderii produciei de hemoglobin i poate aprea la toate grupele de vrst, ns
cei mai expui sunt copiii sub 2 ani i adolescentele.
ETIOLOGIE
Etiologii frecvente
-Insuficiena rezervelor de fier la natere (greutate mic la natere, gemelaritate, carena
marial la mama n timpul sarcinii).
-Aport dietetic deficitar i malabsorbie ( introducerea laptelui de vac nainte de vrsta de 12
luni, alimentaie exclusiv la sn dup varsta de 6 luni fr suplimentare de fier, alimentaie
incorect cu exces de finoase i/sau cu cantiti reduse de alimente bogate n fier i proteine,
aport excesiv de lapte de vac, malabsorbia din boala celiac).
-Nevoi crescute de fier, generate de perioadele de cretere intense i hemoragii mici repetate
(creterea intens din primul an- mai ales la sugarii cu greutate mic la natere, adolescena,
sngerrile gastrointestinale din intolerana la proteinele laptelui de vac).
Alte etiologii :
-hemoragii perinatale, epistaxis repetat, meno-metroragii, boal inflamatorie intestinal,
diverticuloza Meckel, hemosideroz pulmonar, hematurie, hemoglobinurie, sindrom
Goodpasteure, rezecie chirurgical a intestinului, expunerea la poluare cu plumb.
IMPORTANA MEDICO-SOCIAL
-Prevalena ridicat a anemiei ( 43% la copiii n vrst de 12 luni, 2010) rmne o problem
de sntate public n Romnia i este influenat de :
-nivelul socio-economic al familiei;
-gradul de educaie al mamei;
-prevalena i durata alimentaiei la sn.
1
-Anemia feripriv instalat n primii ani de via are consecine negative asupra dezvoltrii
copilului :
-ntrziere n dezvoltarea psihomotorie a sugarului;
-performane sczute la abilitaile lingvistice, motorii i de coordonare, precum i un
coeficient de inteligen mai redus cu 5-10 puncte la copilul precolar i colar;
-influeneaz negativ statusul emoional al copilului (interaciunea social, gradul de
circumspecie), favoriznd comportamentul ezitant.
CRITERII DE DIAGNOSTIC
Manifestri clinice
-Anemia prin deficit de fier evolueaz adesea insidious i asimptomatic.
-Paloarea cutaneo-mucoas este semnul cel mai important al deficitului de fier.
-Alte semene i simptome n anemia uoar i medie : anorexie, iritabilitate i tulburri de
comportament, astenie.
-Semnele altor deficite nutriionale : malnutriie, obezitate.
-n formele severe de anemie pot aprea : tahicardie, cardiomegalie, suflu sistolic,
coilonichie, glosit, stomatit, pagofagie.
EXPLORRI DIAGNOSTICE
Explorri minimale
-Hematologice : hemograma complet, care include hemoglobina-Hb, hematocrit-Ht, numr
de eritrocite, indici eritrocitari (VEM-volum eritrocitar mediu, CHEM-concentraia medie a
hemoglobinei, RDW-distribuia dimensiunilor eritrocitelor), procentul de reticulocite.
-Biochimice : feritina seric i sideremie.
Explorri opionale
-capacitatea total de legare a fierului (transferina seric);
-saturaia transferinei;
-protoporfirina liber eritrocitar;
-receptorul transferinei solubile;
-numr de trombocite;
-testul pentru sngerri oculte n scaun.
Explorri inutile
Examenul mduvei osoase ca indicator al rezervei sczute de fier.
CRITERII DE DIAGNOSTIC
-nivelul Hb < 2 deviaii standard de la valoarea medie specific vrstei sau Hb < de valoarea
de referin pentru grupa de vrst;
2
-biologic-reticulocitoz maxim n 5-10 zile, creterea Hb ntr-un ritm de cel puin 1g/dl la
fiecare 2-3 sptmni;
-ineficiena suplimentrii orale cu fier poate fi cauzat de :
-compliana sczut la tratament ( cel mai adesea);
-netratarea cauzelor de sngerare;
-durata insuficient a terapiei;
-diagnostic incorect (talasemia i anemia din inflamaiile
cornice nu rspund la suplimentarea cu fier).
Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic i tratament in Pediatrie
Coordonator : Prof. Dr. Mircea Nanulescu
Dr. Florentina Moldovanu (Bucuresti)
(2013 / pg.178-182)
-afeciunile vasculare congenitale (teleangiectazia ereditar) i dobndite ( purpura HenochSchonlein) se manifest cu sdr. hemoragipar de cauz vascular n absena anomaliilor
trombocitare cantitative ( trombopenii) sau calitative (trombopatii);
-defictul sever de factori de maturaie (vitamina B12, acid folic) evolueaz cu pancitopenie;
-neoplazii : leucemie, limfom, neuroblastom;
-splenomegalia din hipertensiunea portal sau piletromboza;
-bolile autoimmune : LES, asociere cu anemia hemolitic autoimun (sdr. Evans).
INVESTIGAII
Investigaii minimale
-numr trombocite, frotiu snge periferic (confirm trombopenia i exclude modificrile
specific anemiilor hemolitice microangiopatice);
-testul garoului, TC,TS,TQ,TH,APTT ( TS prelungit, Testul Garoului Pozitiv, Timpi
coagulare cu valori n limite normale);
-teste serologice de identificare viral : infecia HIV, hepatita viral, mononucleoza
infectioas, infecia CMV, varicela;
-examen fund de ochi se justific n caz de cefalee ( risc hemoragie cerebral).
Investigaii pentru excluderea altor cauze de trombocitopenie :
-medulograma : mduva osoas bogat n megacariocite cu deviere la stnga a
megacariogramei;
-anticorpi antinucleari abseni;
-test Coombs pozitiv n sdr. Evans;
-TH investigheaz funcia trombocitar; este dificil de standardizat i trebuie interpretat cu
pruden.
Explorri inutile:
-testarea anticorpi antiplachetari (exist PTI fr anticorpi antiplachetari decelabili sau boli
altele dect PTI cu anticorpi prezeni).
Forme de boal (evolutive)
-PTI acut : normalizarea numrului de trombocite n primele 6 luni de la debut;
-PTI cronic : durata trombopenie peste 6 luni;
-PTI recurent : normalizarea tranzitorie a numrului de trombocite n primele 6 luni, dar cu
recidiv ulterioar a trombopeniei ( ultimile dou forme totalizeaz 15% din cazuri).
Forme de boal n funcie de severitate
-form uoar (asimptomatic) : trombocite > 50.000/mm cub;
-form medie : trombocite 20.000-50.000/ mm cub;
-form sever : trombocite < 20.000 /mm cub.
CONDUITA TERAPEUTIC
Evoluia autolimitat a bolii n peste 85% din cazuri face uneori dificil aprecierea
oportunitii iniierii terapiei.
Msuri generale :
-evitarea expunerii la soare i/sau traumatisme ( risc hemoragie cerebral);
-evitarea administrrii de medicamente cu potenial hemoragic (aspirina, AINS);
-evitarea injeciilor intramusculare ( risc hematom muscular);
-evitarea vaccinrilor timp de 2 ani.
n PTI acut cu sau fr manifestri hemoragice, dar cu trombopenie <20.000 /mm cub :
-tratament initial standard : Prednison 2mg/kgc/zi per os, 1-2 sptmani, apoi sevraj cu 5 mg/
sptmn;
-alternative terapeutice, n caz de ineficiena terapiei iniiale : Metilprednison 30mg/kgc/zi i.v,
2 zile consecutive sau imunoglobulina i.v, 1g/kgc/zi i.v, 2 zile consecutive sau 400mg/kgc/zi
i.v, 5 zile consecutive (dezavantaje : efect tranzitor i pre crescut sau asocierea
Metilprednisolon i imunoglobuline i.v (vezi posologia de mai sus).
8
-masa trombocitar se recomand doar n caz de risc hemoragic cerebral (hemoragii retiniene
la examenul FO + cefalee).
n PTI acut cu trombocite >20.000 /mm cub i manifestri hemoragice minore (purpura
peteial) : temporizarea terapiei cu monitorizare zilnic a numarului de trombocite.
n PTI cronic :
-PTI cronic fr manifestri hemoragice sau manifestri hemoragice minore : abinere de la
terapie i monitorizare periodic (sptmnal) a numrului de trombocite;
-PTI cronic refractar la corticoterapie sau efecte adverse ale corticoterapiei -se recomand
splenectomie (in 25% dintre cazurile splenectomizate trombopenia nu se remite);
-n caz de PTI refractar la terapie i cu hemoragii severe : evaluare din partea medicului
specialist hematolog pentru alternative terapautice : imunoglobulina anti-Rh ( doar la
pacientii Rh pozitiv); terapie imunosupresoare (Ciclosporina, Azatioprine, Vinblastine,
Vincristine, Ciclofosfamide, 6-mercaptopurina); terapia androgenic (Danazol); Interferon;
Plasmafereza.
Vitamina C are eficien terapeutic discutabil.
EVOLUIE
PTI acut- vindecare n 90% dintre cazuri, n 5-6 sptmni sau cronicizare n 10% dintre
cazuri.
COMPLICAII
-complicaiile bolii : hemoragie intracranian (risc <1% n primele 2 sptmni de boal);
-complicaiile terapiei : hipercorticism, risc de sepsis la pacienii splenectomizai ( la acetia
se indic, prealabil splenectomiei, vaccinare anti-meningococ, anti-pneumococ, antiHaemophilus Influenzae).
Purura trombocitopenic neonatal
Exista doua forme de boal :
A.Purpura trombocitopenic secundar PTI materne : apare la nou-nscuii mamelor
diagnosticate antepartum cu PTI.
Evoluia este autolimitat(4-10 sptmni).
Patogenie : anticorpii materni antiplachetari sunt transferai pasiv transplacentar i distrug
trombocitele fetale, apoi sunt eliminate.
Clinic : hematoame, purpur, sngerri cordon ombilical, hemoragie digestive, hemoragie
intracranian.
Numar de trombocite la nou-nscut i mam < 20.000/mm cub.
Tratament :
-ntreruperea alptrii (anticorpi din laptele matern strbat mucoasa intestinal a nounscutului i pot cauza trombocitopenie);
-HHC 2 x 10 mg/kgc/zi i.v- 3 zile, apoi Prednison per os 1-2mg/kgc/zi;
-Imunoglobuline i.v 1g/kgc/zi -2 zile consecutive;
-n caz de hemoragie cerebral : exsangvino-transfuzie sau concentrat plachetar standard n
doza de 10-15 ml/kgc pentru mentinerea nr. de trombocite la valori de 75.000-100.000/ mm
cub.
B.Purpura trombocitopenic alloimun
Incidena : un caz la 2000-3000 de nateri.
Patogenie : mama dezvolt n timpul sarcinii, n urma sensibilizarii de ctre trombocitele
fetale, anticorpi antiplachetari, acetia strbat placenta i induc trombopenie la ft.
Boala poate debuta intrauterin (feii sufer hemoragii intracraniene ,, in utero cu hidrocefalie
secundar) i apare chiar la prima sarcin. Manifestarile hemoragice sunt decelate la natere
sau debuteaz cateva ore mai trziu.
Clinic : cefalhematom, peteii, echimoze, hemoragii digestive, hematurie, hemoragii
intracraniene post-travaliu.
Deces n 10% dintre cazuri.
Investigaii :
-la nou-nscut : trombocite<20.000/mm cub;
-la mama : numrul normal de trombocite i prezena alloanticorpi n ser (serul matern
reacioneaz cu trombocitele nou-nscutului).
Evoluie : sdr. hemoragic remite spontan n 1-2 sptmni.
Complicaii : vezi tabloul clinic.
Tratament:
-trombocite >30.000/mm cub, iar nou-nscutul nu prezint manifestari hemoragice, se
recomand expectative;
-trombopenie sever acompaniat de sdr. hemoragipar : HHC 2 x 10 mg/kgc/zi i.v +
imunoglobuline i.v 1g/kgc/zi-2 zile consecutive + transfuzie trombocite materne splate
(pentru ndeprtarea alloanticorpilor materni) i iradiate;
-dac se suspecteaz antenatal alloimunizarea, mama va primi n zilele ce preced naterea,
imunoglobuline i.v sau se administreaz transfuzie de trombocite intracordonal.
Bibliografie :
,,Protocoale de diagnostic si tratament n Pediatrie
Coordonator : Prof. Dr. Mircea Nanulescu
Dr. Sorin Ioan Iurian (Sibiu)
(2013 / pg. 183-188)
10
HEMOFILIA
INTRODUCERE
Hemofiliile A i B sunt afeciuni hemoragice caracterizate prin deficitul factorilor de
coagulare VIII (hemofilia A) i,respectiv, IX (hemofilia B). Hemofilia A reprezint 85%
din totalul hemofiliilor. Cele dou tipuri au multe similitudini.
n plasm, factorul VIII (F.VIII) se gsete legat covalent de factorul von Willebrand (FvW),
care l protejeaz de proteoliz. Se explic astfel simptomatologia asemntoare dintre
hemophilia A i un anumit subtip de boal von Willebrand. Mai mult, 1% dintre hemofilici
sunt heterozigoi pentru tara de bol von Willebrand ( cele dou afeciuni pot coexista).
Transmitere : recesiv X-linkat (mamele transmit tara fetelor, iar baieilor boala). Exista i
posibilitatea ,,mutaiilor de novo (istoric familial negativ).
CRITERII DE DIAGNOSTIC
Semne i simptome
Debut : n primul an de via, niciodat la natere sau dup secionarea cordonului ombilical.
Episoadele sunt declanate spontan sau dup traumatisme, extracie dentar, injecii
intramusculare etc. Ancheta familial relev cazuri de hemofilie n familie.
Se manifest prin :
-sngerri externe : sngerare post-extracie dentar, gingivoragie, epistaxis, hematurie,
hemoragie digestiv ;
-sngerri interne (frecvente i grave) : intracavitare, intraviscerale sau subcutanate.
Boala se carcaterizeaz prin :
-hemartroze : articulaiile frecvent interesate sunt genunchii, gleznele i coatele; recidivele
survin de obicei la aceeai articulaie;
-hematoame : cele superficiale, n general, au evoluie spre resorbie, fr complicaii
(excepie fac hematomul orbitei, al planeului bucal sau gtului); cele profunde
(intracerebrale, intramusculare) sunt grevate de complicaii severe n lipsa terapiei.
Examenul clinic :
-n caz de hemartoz : lichid intraarticular sub tensiune, semene celsiene ( tumefiere, caldur
i impotent functional cu limitarea mobilitii active i pasive); oc rotulian prezent;
-hipertrofia sinovialei, cracmentele articulare, atrofia musculaturii nvecinate;
-hematoamele superficiale determin coloraie violacee a tegumentelor; cele profunde nu
modific culoarea tegumentar i determin leziuni de compresiune.
11
INVESTIGAII
Bilan hemostaz :
-hemoleucograma : numrul normal de trombocite;
-fibrinogen TS (timp sangerare) i TQ (timp Quick) cu valori normale;
-TC ( timp coagulare), APTT (timp tromboplastina partial activate), TH (timp Howell) cu
valori prelungite;
-dozare individual a nivelului de activitate ( procentual) pentru F.VIII i, respectiv, F.IX.
Pentru investigarea prezenei inhibitorilor factorilor de coagulare : evaluare indice Rosner.
Se testeaz APTT din plasma pacientului ( p), din plasma martor (m) i APTT din amestecul
1:1 plasma martor + plasma pacient (m + p).
Formul calcul indicele Rosner (IR) = 100 X [(p+m)-m] /p
Interpretare :
-IR<12% : absena anticoagulantilor circulani;
-IR=12-15% : rezultat echivoc;
-IR>15% : prezena anticoagulantilor circulani.
ATENIE!
-TH investigheaz ,,calea intrinsec a coagulrii; de aceea evaluarea TH fr APTT se va
interpreta cu pruden;
-TS prelungit ridic suspiciunea de BvW (daca manifestrile clinice pledeaz pentru
hemofilie).
IMAGISTIC
-examen radiologic pentru leziuni osoase;
-ultrasonografie articular;
-RMN articulaii : identific i quantific gradul hipertrofiei sinoviei (pentru diagnosticul
incipient al artropatiei hemofilice).
FORME DE BOAL
n funcie de nivelul seric al factorului de coagulare, se disting trei forme :
-sever (<1% activitate factor coagulare); reprezint aproape jumatate dintre cazuri;
-moderat (1-5% activitate);
-uoar (>5% activitate).
Diagnosticul prenatal : analiza AND a celulelor embrionare (diagnostic preimplantaie n
cazul fertilizrii in vitro) sau fetale, prelevate prin amniocentez sau puncia vilozitilor
coriale.
12
TRATAMENT
Pentru orice situaie de urgen n care este implicat un pacient cu hemoragie
necontrolabil, se recomand colaborarea cu central specializat n tratarea pacienilor
hemofilici.
Msuri generale :
-se evit expunerea la soare i /sau traumatisme (risc de hemoragie cerebral sau abdominal);
-se evit administrarea de medicamente cu risc hemoragic (acid acetil salicilic etc);
-se interzic injeciile intramusculare (risc hematom muscular); injeciile subcutanate se pot
efectua doar n caz de vaccinri, folosind ace fine i comprese locale cel puin 5 minute;
-kinetoterapie sub indrumarea unui cadru medical specializat;
-consiliere pentru orientare profesional, sfat genetic, suport psihologic;
-evaluare periodic stomatologic pentru prevenirea cariilor dentare.
Alte msuri : purtarea de aprtori pentru coate i genunchi la vrste mici; purtarea de
ghetue nalte pentru protejarea gleznelor; folosirea de jucrii din cauciuc sau plastic moale.
Adjuvante medicamentose :
-desmopresina (n hemofilia A, formele uoar i medie) : necesit precauie n utilizare (risc
de edem cerebral i convulsii) i evaluare periodic a ionogramei sangvine;
-EACA (acid E-amino-caproic) : rol antifibrinolitic;
-antialgice (Paracetamol 40mg/kgc/zi-4 prize); analgeticele nu se administreaz i.m.
Baza tratamentului antihemofilic este terapia de substituie cu factorul deficient : factor
VIII (hemofilia A) i factor IX ( hemofilia B).
Se prefer factorul recombinant genetic (risc nul de transmitere al infeciilor); n plus, unele
preparate sunt procesate n vederea limitrii transmiterii bolilor prionice.Nu se recomand
snge proaspt, plasm proaspt i crioprecipitat.
Hemofilia ascociat cu bvW necesit terapie de substituie cu preparate de F.VIII + FvW.
IMPORTANT!
Necesarul de factor de coagulare deficitar se calculeaz dupa formula :
Necesar U factor = [(nivel % ideal-nivel % actual) x G(kg)] / 2
Nivelul % ideal de factor difer n funcie de localizarea i gravitatea sngerrii.
Exemplu de calcul : pacient cu hemofilie sever (nivel actual fct.VIII<1%), greutate 20 kg, se
prezint n camera de gard pentru hematom muscular (nivel ideal=50%).
Necesar factor coagulare / zi = [(50%-1%)x20(kg)] / 2 = (49x20) / 2 = 500 uniti fct.
Tratamentul episodului hemoragic acut
Episoadele hemoragice amenintoare de via la pacientul cu hemofilie sever sunt:
-obstrucia cilor respiratorii (sngerare lingual, traumatism gt, extracie dentar );
-traumatisme majore ce impun intervenia chirurgical (hemoragie gastrointestinal sau
retroperitoneal, hemoragie muscular sever);
-suspiciune de hemoragie SNC/sngerare SNC confirmat imagistic.
13
14
Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic i tratament n Pediatrie
Coordonator: Prof.Dr.Mircea Nanulescu
Dr.Sorin Ioan Iurian (Sibiu)
15
(2013/pg.189-195)
17
Prevenire:
-nceperea alptrii imediat dup nastere;
-poziionarea corect a sugarului la sn;
-alptare la cerere.
Conduita:
-supt ct mai des sau golirea snului prin mulgere manual sau cu pompa;
-aplicarea de comprese calde si masaj usor al snului nainte de supt;
-comprese reci pe sni dup supt;
-corectarea interpretrilor greite ale mamei privind suficiena si calitatea laptelui.
Fisuri si ragade mamelonare
Cauze:
-prinderea incorecta a snului de ctre copil;
-traumatisme,iritaii.
Conduita:
-aplicarea de cldur umed pe sni naintea alptrii;
-poziionarea corect la sn i iniierea suptului la snul cel mai puin afectat;
-stoarcerea ctorva picturi de lapte nainte de supt;
-ntreruperea cu blandee a suptului;
-expunerea mamelonului la cldur dup alaptare.
Este greit aplicarea pe mamelon a cremelor sau substanelor care usuc
pielea(spun/alcool).
Canale galactofore obstruate
Semne si simptome:
-eritem localizat i/sau indurie sensibil, fr febr.
Cauze:
-alptri rare,supt ineficient,drenaje incomplete,sutien strmt;
-traumatisme ale snului.
Conduita:
-alptare frecvent, la cerere;
-aplicarea de comprese calde pe sn;
-snul afectat este oferit primul;
-poziie corect la sn;
-masaj uor in zona afectat.
Mastita
Cauze:
-ragade mamelonare;
-canale galactofore obstruate;
-alptri rare i scurte,supt ineficient.
18
Conduita:
-identificarea cauzei i corectarea acesteia;
-alptare frecvent, la cerere;
-corectarea interpretrilor greite ale mamei privind suficiena i calitatea laptelui;
-n caz de fisuri sau ragade infectate care nu se amelioreaz dup 24 de ore, se initiaz
antibioticoterapie, repaus total i analgezice.
ALPTAREA SUGARULUI BOLNAV
Este imperios necesar continuarea alptrii i la copilul bolnav!
Mama va ramane cu copilul n spital daca acesta se interneaz.
Copilul va fi alaptat ct mai des.
n situaia n care copilul nu poate fi alptat: -mama va goli snul prin mulgere la interval
de 3 ore pentru meninerea secreiei lactate;
-laptele poate fi administrat copilului prin gavaj
sau cu o cani.
Contraindicaiile alptrii
Este interzis alptatul n urmtoarele situaii:
-SIDA;
-tuberculoz activ;
-hepatita cu virus B i infecie cu CMV;
-infecii cu herpes simplex cu erupie la nivelul snului;
-boli materne acute nsoite de febr.
La mamele care iau tratamente: antimetabolice,substane radioactive,antibiotice precum
Cloramfenicol,Tetraciclina,Metronidazol.
La mamele care consum droguri precum cocaina sau heroina.
Alptarea este restricionat la copilul cu boli metabolice, n funcie de toleran.
Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic si tratament in Pediatrie
Coordonator:Prof.Dr.Mircea Nanulescu
Dr.Florentina Moldovanu,Dr.Michaela Nanu(BUC.)
(2013/pg.198-202)
19
22