ANEMIILE

Cristina Gavrilovici
• Madi, 3 l, G = 8kg, născută la termen, cu Gn = 3500g
se prezintă la medic pentru control de rutină, în
vederea vaccinării.
• A fost alimentată natural o lună, apoi cu l.v., initial
aprox 1l/zi, apoi aprox 2l/zi.
• Clinic – paloare teg/mucoase, splina palpabilă la
polul inferior, ficat la 2 cm sub rebord costal, nu își
ține capul, 1 scaun la 2-3 zile.
Anemia – problemă de sănătate publică

poate antrena
• falimentul creşterii
• retard în dezvoltarea cognitivă
• scăderea capacităţii de muncă
• Colostrul și laptele matern – aport redus de fier

• Carenţa: frecventă şi gravă la prematuri sau gemeni - rezerve

insuficiente de fier.

• Clamparea precoce a cordonului ombilical privează nou-născutul

de o cantitate semnificativă de Fe și Hb.

• Depozitele hepatice, formate în timpul vieții fetale, se epuizează

rapid după naștere.
 Absorbţia fierului
Fierul este distribuit în • la nivelul duodenului si ileonului
organism în 5 comp: proximal

hemoglobina fier 65 - 70% • 20 - 30% din aportul zilnic de fier

rezerve 20 - 25 % este absorbit, dacă există o dietă
mioglobina 3 - 4% bogată în vitamina C
fier enzimatic 0,20%
fier de transport 0,08% • unele substanţe precum argila
inhibă absorbţia
(explică anemia hipocromă a copiilor
cu geofagie).
 Transporul fierului:

• Fierul circulă în plasmă legat de o proteină, transferrina

sau siderofilina (sintetizată în ficat).

• asigură distribuția fierului către eritroblaşti și celulele

sistemului reticulo-endotelial (SRE)
 Transportul fierului:

Coeficientul de saturație (CS) al siderofilinei = 30%

CS ↓ = deficit de fier.
CS ↑ când există hipersideremie.

Capacitatea totală de legare a fierului

↑ în caz de deficit de fier și
↓ în caz de supraîncărcare cu fier.
Rezervele de fier

• 20 până la 25% din masa totală de fier.

• distribuţie în ficat, măduvă osoasă, splină și sist ret-endot

1. Feritină: rezervă mobilizabilă

• feritinemie ↓↓ în deficit de fier şi
↑↑ în caz de supraîncărcare cu fier
Rezervele de fier

2. Hemosiderina: forma stabilă de depozitare,

se formează doar când rezervele de fier depăşesc
posibilităţile de fixare a feritinei.

Este inexistentă în carenţele de fier şi

↑↑ în supraîncărcări când poate fi detectată în țesuturi
prin coloraţia PERLS.
Anemia fiziologică

• între 8 şi 12 S la la sugari născuţi la termen şi

• intre 6 si 8 S la la prematuri.

Hb = 9 g / dL
Hb = 7 g / dL.
Anemia fiziologică
• NN la termen - cresterea oxigenarii datorata respiratiei (normal
dupa nastere)

• creșterea bruscă a nivelului de O2 tisular

• ↓ producția de eritropoietină + ↓ eritropoieză

(durată de viață a GR mai scurtă (90 zile față de 120 zile)

• NN prematur - aceleaşi mecanisme

+ creștere rapidă și
recoltări de sânge mai frecvente
Factori de risc

• vârsta (în special sugarii mici),

• istoricul de transfuzii;
• boli cronice
• imunodepresia;
• alte patologii ale hemostazei
• medicamente (AINS, anticoagulante)
 Semne de toleranţă scăzută la anemie

• Aparat cardiovascular:
– tahicardie, polipnee, dispnee la cel mai mic efort,
suflu - II/VI,
– colaps în hemoragie acută, semne de insuficiență
cardiacă;
• Tulburări de conștiență sau comportament:
– neliniste, anxietate,
– hipotonie,
– reducerea sau chiar încetarea alăptării la sugari.
Principalele cauze de anemie la sugar

– cauze centrale (aregenerative):

• insuficiență medulară (defect de producție);
• invazia sau aplazia măduvei osoase;

– cauze periferice (regenerative):

• hemoliză (distrugere în exces);
• hemoragie (pierdere în exces).
 Anamneza

Antecedente:
• istoric personal de hemoglobinopatie, enzimopatie, anomalii ale
membranei eritrocitare;
• istoric personal de boală cronică, esofagită, ulcer.
• deficit de fier matern, multiparitate, prematuritate, RCIU
• dezvoltare staturo-ponderală
• vârstă, sex, etnie
 Anamneza
Modul de viaţă, medicaţie administrată:
• medicamente (aspirină, AINS, etc.) sau fasole, călătorile
în străinătate;
• alaptare prelungita, dieta saraca in fier, pica, ingestia de
vopsea cu plumb.

Modalitatea de debut:
• data debutului
• rapiditatea instalării anemiei şi impactul asupra
aparatului cardio-vascular.
 Anamneza

Semne clinice:
• diaree cronică,
• anorexie, aversiune pentru carne,
• epigastralgie;
• epistaxis repetat, menstruații abundente, sângerări acute
 Paraclinic
Explorarea diferitelor compartimente
HLG, Hb, VEM, CHEM, HEM
frotiu de sânge: hipocromie, microcitoză, anizocitoză,
poikilocitoză

• Rezervele: feritina serică

• Plasma:
• fier seric
• capacitatea totală de legare a transferinei și
• coeficientul de saturație al transferinei
• protoporfirina eritrocitară
 Paraclinic
• frotiu sanguin
Anemie microcitară şi hipocromă

GR normale Hipocromie
 Microcitoza
• Deficit de fier
• Boală cronică
• Hemoglobinopatii
• Talasemii
• Siclemie
• Hemoglobina E, C
• Anemia sideroblastică
• Saturnism
 Macrocitoza
• Deficit de B12
• Deficitul de folat
• Hepatopatii
• Toxice/Alcool
• Anemie aplastica
• Mielodisplazie
• Hipotiroidism
 Paraclinic

• sindrom inflamator: VSH, CRP, Fg

• Electroforeza hemoglobinei,

• dozarea plumbului (nu este de primă intenție).

 Paraclinic

• Puncţia medulară:
• măduvă celulară bogată,
• + raportul granulo-eritropoietic redus în urma
unei hiperplazii puternice a liniei roșii
ANEMIA FERRIPRIVĂ
ETIOLOGIE

1. Deficit de fier în alimentație sau rezerve scăzute la

naștere
2. Deficiențe de absorbție
3. Pierderi semnificative și/sau cronice
4. Necesar crescut de fier
Deficit de fier în alimentație sau
rezerve scăzute la naștere

• Mamă multipară
• Absenta profilaxiei cu fier in timpul sarcinii
• Gemelaritate
• Introducerea precoce a laptelui de vacă
• Excesul de lapte de vacă/capră >700 ml/zi -
sângerare ocultă gastrointestinală
• Dieta vegetariana

• Condiții socio-economice precare/ Lipsa

educației alimentare
Tulburări de absorbţie

Boala celiaca
Rezecția intestinală
Diaree cronică
Gastrectomie, aclorhidrie
Parazitoze (lambliaza, amibiaza, anchilostomiaza)
Pierderi

• Hemoragie cronică:
• epistaxis, gingivoragie,
• menstruaţie abundentă
• boala de reflux gastroesofagian, ulcer,
• diverticulita Meckel,
• rectocolită ulcero-hemoragică, boala Crohn,
• sdr Goodpasture,
• Boli hemoragipare (hemofilie), hemangioame

• Utilizarea prelungită a aspirinei sau a antiinflamatoarelor

Nevoi crescute

• Greutate scăzută la naștere (prematur, dismatur)

• Pubertate

• Sarcina
Tablou clinic

• Paloare a pielii și a mucoaselor (conjunctive)

• Semne digestive:
– anorexia, ce stagnarea creşterii în greutate,
– Constipație
– pica (ingestie compulsivă de pămȃnt-geofagia, gheaţă - pagofagia),
– glosita atrofică Hunter
– sindrom Plummer – Vinson (atrofia mucoasei hipofaringelui)
– disfagia,
– aciditate gastrică scăzută,
– sindrom de malabsorbţie.

• Suflu cardiac, palpitații, oboseală

• Dispnee la eforturi minime

 Tablou clinic

• Semne nervoase/neuro-musc
– Tulburări comp: anxietate, iritabilitate, somn agitat
– ntȃrziere în achiziţiile motorii şi mentale, deficit de atenţie,
performanţe şcolare scăzute, spasmul hohotului de
plâns,hipotonie musculară.
– Cefalee

• modificarea fanerelor (păr uscat şi friabil, koilonichie, piele uscată).

Koilonichie
Diagnosticul (de laborator) al anemiei cu deficit de fier

– scăderea hemoglobinei.
– Microcitoza (!!! Normocitară -40%)
– hipocromie,
– scăderea feritinei,
– fier seric scăzut,
– scăderea coeficientului de saturație a transferinei,
– transferinemie crescută,
Dg Dif:
• anemie inflamatorie - feritină
• talasemie,
• anemie sideroblastică
• intoxicație cu plumb
 Catenţă Tară Anemie
Test marţială talasemică inflamatorie
Hemoglobina   
VEM   
Protoporfirina  N 
Fierul seric  N 
CTLF  N N sau 
Coef. saaturaţie  N N sau  
Feritina  
N
- markeri noi, hepcidina și feroportina.
- . Hepcidina este scăzută în plasmă și urină, în cazul
deficienței de fier;
- în comparație cu hematocritul sau hemoglobina,
scăderea hepcidinei este un marker precoce al
deficienței de fier împreună cu saturarea transferinei și
feritina.
 Anemia feriprivă: tratament profilactic
• profilaxia anemiei materne în timpul gestației;

• clamparea tardivă a cordonului ombilical la naştere;

• menţinerea alimentaţiei naturale pentru cel puţin 6 luni;

• utilizarea unei formule de lapte îmbogăţite cu Fe (4-8 mg/l) şi introducerea

alimentelor bogate în Fe odată cu începerea diversificării (6 luni);

• introducerea cerealelor în alimentaţie după vârsta de 6 luni, sau, mai precoce în

cazurilede risc crescut;

• suplimentarea cu fier la copilul cu greutate mică la naştere: 2-3mg/kg/zi- + vitaminei

C (favorizează absorbţia fierului) sau a alimentelor bogate în vitamina C:
• evitarea principiilor care inhibă absorbţia fierului (oxalaţi, fitaţi, fosfaţi, calciu,
celuloză);

• evitarea l.v. pȃnă la vȃrsta de 1 an + limitarea la max 500 ml/zi, > 1 an.
 Anemia feriprivă: tratament curativ
Terapia orală

• Doza curativă:5-10mg/kg/zi Fe elemental, 2-3 prize între mese.

• Actualmente se mai folosesc fierul bisglicinat, fierul lipozomal

(lipofer) cu biodisponibilitate si absorbție crescute.

• Durata: până la normalizarea Hb + 6-8 săptămâni pentru

refacerea depozitelor.
 Anemia feriprivă: tratament curativ
Terapia parenterală
• în cazul complianţei scăzute la terapia orală, la copii cu
boli intestinale care diminuă absorbţia (inflamatorii,
diaree cronică), intoleranţă la preparatele orale de fier.

• Transfuzia de sȃnge se face în caz de anemie severă

(Hb<7g/dl), în doză de 5-10ml/kg/zi
– masă eritrocitară deleucocitată, iradiată pentru
virusuri (virusurile hepatitice, HIV, citomegalie)
Anemia feriprivă: verificarea răspunsului la tratament

- hiperplazie eritroidă medulară;

- corectarea fierului enzimatic în 24 ore;

- criza reticulocitară >7-10 zile inițiere trat sau mai repede (3-4z);

- creșterea Hb - 7-10 zile+ refacerea niv Hb în aproximativ 30 zile;

- formarea depozitelor 2-3 luni.

D

Care dintre următoarele reprezintă o modificare de

laborator caracteristică anemiei feriprive:
A. Paloarea pielii și mucoaselor
B. Icter
C. MCV > 110 fl
D. sideremia < 65 mg/dl
E. Astenie
Monitorizarea răspunsului la terapia cu fier în anemia feriprivă constă în verificarea:

A. Bilirubina indirectă – revine la normal

B. Criza reticulocitară în a 7-a zi de la începerea
terapiei
C. VEM și CHEM
D. Creșterea haptoglobinei
E. Creșterea Hb – în 7-10 zile
BE
Anemiile hemolitice (AH)
AH congenitale- corpusculare
– Anomalii ale membranei GR (Sferocitoza)
– Anomalii ale structurii Hb(Drepanocitoza, talasemie)
– Anomalii ale enzimelor eritrocitare (deficit de G6PD)

AH dobândite – extracorpusculare:
– SHU ( sdr hemolitic-uremic),
– AHAI ( Anemie hemolitică autoimună)
Fiziopatologia:
• mutații ale genelor care codifică proteine
membranare GR

pierderea formei GR normale (biconcave) cu tranziție la o

sferă (anomalie a membranei) + scăderea raportului
suprafață/volum GR

Sferocitele sunt capturate și distruse selectiv de splina

Tablouri clinice distincte

1. hemoliză acută :
– Icter/subicter
– Producția de pigmenți biliari promovează
formarea litiazei biliare
– anemie - episoade de hipoplazie eritroblastică
cauzate de infecții (parvovirus B19), sarcină,
intervenții chirurgicale etc.

– hematurie din cauza hemoglobinuriei

Tablouri clinice distincte

1. hemoliză acută:
• splenomegalie - în timpul accentuării hemolizei, în
timpul stărilor infecțioase

• risc de complicații acute:

– insuficiență renală cu oligoanurie prin precipitarea
tubulară a hemoglobinei,
– șoc (hipovolemie relativă)
Tablouri clinice distincte

2. hemoliza cronică
• urini hipercrome
• icter
• splenomegalie importantă
 Paraclinic
În caz de hemoliză acută:
• HLG, reticulocite, VEM, frotiu de sânge (de ex. schistocite)
• Sferocite
• MCV normal sau scăzut (microsferocitoză),
• CHEM crescut
• Haptoglobină ↓
• ionogramă, bilirubină, transaminaze, GGT, Fosfataza
alcalină, LDH
• creatinină, proteinurie;
 Paraclinic
În caz de hemoliză acută:
• Grup sanguin şi Rh,
• G6PD, test PK
• rezistență osmotică: fragilitate mecanică (rar măsurată):
– autohemoliză spontană la 37°C (după 48 de ore de incubare
sterilă), corectată cu glucoză,
– scăderea rezistenţei la soluţiile hipotonice
• Testul Coombs: AHAI (anemie hemolitică autoimună);
 Paraclinic

În caz de hemoliză cronică:

• Testul Coombs: AHAI;
• piruvat kinaza,
• electroforeza hemoglobinei
 Alte investigaţii
• Serologie (EBV, micoplasme, parvovirus)

• IgG, Ig A, Ig M și subclase (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4), IgE, IgD

• Fenotiparea limfocitelor: limfocite CD3, CD4, CD8, CD19, NK,

CD3+CD4-CD8-

• Anticorpi antinucleari, anti-ADN dc, alți autoanticorpi

• C3, C4, CH50

 Dg dif - sferocite
• Sferocitoză ereditară
• Anemia hemolitică
autoimună
• Reacție post-
transfuzională
Tratament

• Transfuzii
• Ac folic în caz de hemoliză severă/hemoliză cr
• Epo recombinant în perioada postnatală (până la 9 luni)
(producția de măduvă osoasă este scăzută)
Splenectomia

• corectează anemia – dar

• anomalia RBC persistă cu consecinţele ei morfologice.
• după splenectomie, durata de viață a RBC devine
aproape normală
Splenectomia
Indicaţii: pacienti simptomatici, cu:
• necesar de transfuzii,
• toleranță clinică redusă a anemiei cu astenie,

• Se va temporiza după vârsta de 5 ani

• pentru a preveni formarea calculilor biliari și a
atacurilor de aplazie -- colecistectomie

• trebuie să fie întotdeauna însoțită de splenectomie

pentru a evita formarea de noi calculi
 Sferocitoza - anemia Minkowski-Chauffard
Tablou clinic

• asimptomatici pȃnă la vȃrstă adultă anemie severă, cu paloare, icter,

fatigabilitate şi toleranţă scăzută la efort.
• La nn: boala hemolitică + anemie şi hiperbilirubinemie (poate necesita
fototerapie sau chiar exsanguinotransfuzie).
– HbF prezentă în procent mare conferă hematiei o rezistenţă
osmotică scăzută.
• În formele severe se poate observa o expansiune a diploei craniului sau
a zonei medulare a altor oase însă mai scăzută faţă de talasemia majoră.
• Splina este de obicei mărită de volum
• calculii biliari pot apărea chiar de la 4-5 ani de viaţă.
– aprox 50% din pacienţii nesplenectomizaţi vor avea calculi biliari,
chiar dacă sunt asimptomatici.
 Sferocitoza - anemia Minkowski-Chauffard

Crizele hemolitice, declanşate, de obicei de

• infecţii virale (parvovirus B19) sau bacteriene
• dureri intenseabdominale și lombare, febră, colaps, oligoanurie,
splenomegalie moderată sau absentă.
• sunt urmate de crize de hipoplazie sau aplazie a eritroblaştilor
medulari (criză de eritroblastopenie pasageră).
 Sferocitoza - anemia Minkowski-Chauffard
Laborator
• Anemie moderată, cu excepţia crizelor hemolitice: Hb poate fi între 5 și 10 g/dl și
+ hiperbilirubinemiei indirecte.
• Frotiu de sȃnge periferic: sferocitele.
• Reticulocitele crescute.
• Testul Coombs negativ,
• fragilitatea osmotică a hematiilor creşte (hemoliza începe la 5,2 g % NaCl şi
sfârşeşte la 4,9% NaCl), la fel autohemoliza (normal 4% la 48 ore) ce se
corectează prin adaos de glucoză

Diagnosticul diferenţial
• alte anemii hemolitice, dar în special cu anemiile hemolitice autoimune, în care
se întȃlnesc sferocite (Testul Coombs pozitiv)
 Sferocitoza - anemia Minkowski-Chauffard
Tratament
• Pacienţii cu forme uşoare sunt urmăriţi şi primesc acid folic 1
mg/zi.
• Splenectomia
– De obicei, este temporizată pȃnă după vȃrsta de 5 ani,
– datorită riscului mare de infecţii, însă dacă hemoliza este severă
şi splenomegalia importantă, se poate practica şi sub vȃrsta de 5
ani. Înaintea intervenţiei chirurgicale pacienţii vor fi imunizaţi
anti-Pneumococ şi anti Haemophillus influenzae.
• După splenectomie valoarea hemoglobinei creşte, icterul dispare,
însă sferocitele persistă.
• Pacienţii aflaţi în crize hemolitice şieritroblastopenice vor primi
transfuzii.
 Anemia hemolitică prin deficit de G6PD

• G6PD: situat pe cromozomul X

• Expunerea la un agent oxidant (medicament, fasole sau în timpul
infecțiilor virale duce la o criză hemolitică
• În absența expunerii, hemoliza este moderată (chiar absentă)
Clinic

• Pacient de sex masculin

• Hemoliza: la câteva ore până la 2-3 zile după expunere / Mai
rar AH cronică
• Paloare, hemoglobinurie, icter
• Dureri abdominale și lombalgii
Biologic:

• HLG:
– normal în afara crizelor acute şi formelor cronice
– an. normocitară regenerativă în caz de hemoliză

• Frotiu
– Corpul Heinz (precipitații Hb)

• Dg pozitiv:
– Determinarea activității G6PD (uneori normală în caz de reticulocitoză mare)

– Dg Dif: deficit de piruvat kinaza

• Frotiu Corpii Heinz (precipitatarea Hb)

Wright's Stain, 500x New Methylene Blue Stain, 500x

 AH autoimune (AHAI)
Adesea debut brutal (2 forme):
• Hemoliza intravasculară
 anemie severă: paloare intensă,
 febră, durere difuză,
 polipnee, tahicardie,
 urină roșie sau neagră (hemoglobinurie).

• Hemoliza extravasculară
 Paloare, subicter, splenomegalie, bilirubina crescuta
 Diagnosticul diferenţial cu SHU
 AH autoimune (AHAI)
• Anemie de severitate variabilă, < 11 g/dL

• VEM: foarte variabil, de obicei anemie normocitară, uneori

macrocitară (aglutinate)

• Reticulocitoză foarte variabilă, uneori absentă (45% din AIHA au

reticuloză < 150 G/L la momentul diagnosticul)

• Frotiu: schistocite, policromazie, dacriocite, sferocite,

eritroblaste

• Cresterea LDH, bilirubina libera (nu intotdeauna), sscăderea

haptoglobinei
AHAI secundare
• Patologii inflamatorii sistemice; Lupus++; ACJ
• Neoplazii: în special boala Hodgkin
• Imunodeficiență
• După transplant
• Sarcoidoza
• Sindroame limfoproliferative autoimune
• Transfuzie:
– Determinarea grupei sanguine uneori dificilă din
cauza prezenței unor cantități mari de
autoanticorpi pe globulele roșii

• Indicații pentru transfuzie, funcție de severitate

clinică și biologică.
Terapia cu corticosteroizi
2 mg/kg

Dozele se scad dacă: Hb > 11g/dL,

iar retic < 120.000/mm3

Maxim 4 săptămâni la 2 mg/kg/zi

Durata totală 4 până la 6 luni

Scăderea în trepte de 0,25 mg/kg/zi pentru a ajunge

la nivelul de 1 mg/kg/zi cel mult în 2 luni, apoi 0,15
mg/kg/z, 10 – 15 zile
În cazul eşecului corticosterapiei:
• Imunosupresoare
• Anticorpi monoclonali
• Ciclosporină
• Micofenolat (Cellcept)
• Splenectomie
Hemoglobinopatii
• Hb = tetramer = 95% din proteinele intracelulare ale GR
– 4 globină: lanţuri polipeptidice: 2 lanţuri ⍺ + 2 lanţuri
non ⍺:
– 4 hem
 TALASEMIILE

• boli genetice ale hemoglobinei caracterizate prin

reducerea sau absența producției unuia dintre
lanțurile globinei (cel mai adesea alfa sau beta)
La naştere :
• Hb F (α2, γ2) :50-85%
• Hb A1:40%, • La 1 an:
• HbA1 (α2, β2) - 97 à 98 %
• Hb A2:1.8%
• HbA2 (α2, δ2) - 2.5 %.
• Hb Bart: 0.5%

• hemoglobinopatii care afectează lanțurile β (talasemie β și

siclemie) - apar doar > 3 până la 6 luni.
Hemoglobina:
=> HbA1 = alfa2, beta2 (97%)
=> HbA2 = alfa2, delta2 (3%)
 HbF = alfa2, gamma2 (urme)
– Afectează atât femeile, cât și bărbații

– 2 forme de beta talasemie: majoră/homozigotă și

minoră/heterozigotă
Beta-talasemia

• Lanțurile beta de Hb – sunt produse în

cantitate insuficientă sau deloc - producție
insuficientă de hemoglobină globală - β-
talasemie (cea mai frecventă)

• Lanțurile alfa - sintetizate în mod normal - sunt

apoi în exces și precipită pe membranele de
GR - distrugerea lor în AH
α-talasemia :

• producția de lanț α este redusă → α-talasemie (mai rar)

• exces de lanțuri β și γ din care se formează:
– Hb H = β tetramer (la adulți) SAU
– Hb Bart = γ tetramer (la nou-nascuti)
• Alte organe (ficat, splină, anumiți ganglioni
limfatici), care în mod normal nu mai produc
globule roșii la adulții normali - hematopoieza
extramedulară

• tulburări de creștere,
• anomalii morfologice ale scheletului
• hepatosplenomegalie
β-talasemia – forma majoră = forma homozigotă:

Clinic :
• Icter – Paloare – splenomegalie
• Facies mongoloid: frunte bombată – ochi înclinați –
pomeți proeminenți
• Infecții repetate, agravarea hemolizei
• deformarea mandibulei şi
implantare anormală a dentiţiei
• Hiperplazia măduvei osoase
– îngroșarea bolții craniului, (aspect de craniu în perie),
– subţiere generalizată a oaselor corticale cu
– lărgirea canalelor spinale,
– osteoporoza sau
– osteopenie asociată.
Formarea calculilor biliari:
• colici biliare: durere (deseori noaptea sau după
masă) în stomac, sus drept sau sub umărul drept
(colecistectomie).

• infectii frecvente

• hemocromatoza secundara
Biologic :
• Anemie microcitară hipocromă, cu numeroase
deformări globulare: corpii Jolly,
• HbF și HbA2=↑↑
• (HbF = 60 – 100%; HbA2 = 9 – 10%
• Rezistența globulară ↑↑
β-thalasemiile heterozigote:

• Mai frecvente, adesea asimptomatice,

• Hemoliza = discretă;
• Splenomegalie – adesea absentă;
• Icter = inconstant.
• HLG: Pseudo-policitemie cu microcitoză
• Electroforeza Hb: HbA2 > 3,5%
LABORATOR
• Anemie severă (4 până la 7 g/dl), microcitară (60
– 70 fl), hipocromă
• Reticulocite normale
• Frotiu: microcite, poikilocitoză cu anulocite,
eritrocite în țintă, granulaţii bazofile și
eritroblastoză
• Trombocite: număr normal sau ușor crescut, sau
scăzut (hipersplenism).
• Leucocite: număr normal; uneori
hiperleucocitoză
• Sideremie și feritină crescute
• Evaluarea hemolizei:
– bilirubina și LDH crescute ↑
– Haptoglobină ↓
• HbF = 50 până la 95% (această Hb are o afinitate crescută
pentru O2)
• Hb A2 = 3 până la 7%
• Rezistența globulară osmotică: crescută.
LABORATOR
MEDULOGRAMA

•eritropoieza ineficientă

• hiperplazie eritroblastică considerabilă (60 până la 90% eritroblaste).

• dismorfisme ale eritroblaştilor (prezența unei regiuni clare în citoplasmă,

corespunzătoare lanțului precipitat).
Tratament

• Transfuzie
• la fiecare 3-4 săptămâni pentru a menține un nivel al
hemoglobinei peste 9,5 g/L.
• 15-20 ml/Kg/greutate

• chelatori de fier

• transplant de măduvă osoasă – celule stem

Evoluţie şi complicaţii

- hepatosplenomegalie,
- insuficiență cardiace
- hemosideroza
- accidente trombotice, legate de efectele
procoagulante ale fosfolipidelor membranare ale RBC
(4% dintre pacienti)
Les complications de transfusions
• réactions anaphylactiques: coups de froid et fièvre associée,
• allo-immunisation des globules rouges,
• manque d’accès veineux,
• hémochromatose post-transfusionnelle (augmentation du taux
de fer sérique) avec des

Les complications liées à l’administration de déféroxamine :

• douleurs au point d’injection,
• « nodules » sous-cutanés dus à des injections effectuées
toujours au même endroit.
 Siclemia

• Boală genetică AR, determinată de o anomalie în structura

lanțului β al hemoglobinei (HbS),

• responsabilă pentru deformarea în seceră a globulelor roșii,

• obstrucția microvaselor și hemoliza.

 Siclemia

• 3 tipuri de manifestări:
• anemie hemolitică cronică,
• fenomene vaso-ocluzive,
• susceptibilitate la infecții.

• screening - electroforeza Hb - demonstrarea prezenţei unei benzi

specifice -HbS si absenta benzii de HbA.
Anemiile Megaloblastice
Definiţie :
• Anemie macrocitară (MCV > 100 μ3) și megaloblastică
(prezența megaloblastelor în măduva osoasă).
• Megaloblaste = asincronia dintre maturarea citoplasmei care
este normală și cea a nucleului care este încetinită.

• din cauza sintezei defectuoase a ADN-ului nuclear.

• Vit B12 și acid folic

 Etiologia anemiilor megaloblastice
1. Deficitul de acid folic
• Deficit de aport:
• malnutriție.
• hrănirea exclusivă cu lapte de capră,
• diete stricte: fenilcetonurie.

• Deficiență de absorbție:
• sindroame de malabsorbție: boala celiacă

• Utilizare în exces: anemii hemolitice cronice

• Anomalii congenitale ale metabolismului acidului folic

 Etiologia anemiilor megaloblastice
2. Deficitul de vitamină B12 :
• Deficit de aport: rar - malnutritie severa, dieta
vegetariana.

• Deficit de absorbție:
– Anemia lui Biermer:
– Boala Imerslund
 Etiologia anemiilor megaloblastice:
alte cauze

- Expunerea la oxid nitric

- Cauze medicamentoase: antimitotice (metotrexat),
fenilhidantoină.
Semne clinice:
• paloare, apatie, hipotrofie
• glosita – rară.

Semne biologice:
• HLG
• Anemia - adesea semnificativă:
• VEM > 100 μ3.
• Numărul de reticulocite normal sau ↓↓.

Medulograma: linie eritroblastică normală + linie megaloblastică.

• Sideremie normală.
• Studiul deficitului de vit B12
• Studiul deficitului de folat
Tratamentul anemiilor megaloblastice:

• Pentru deficitul de acid folic: acid folic: 5 - 15 mg/zi p.o

(tab 5 mg).
– criza reticulocitară: ziua 4 – 7
– Normalizarea Hb: 15 zile – 1 lună.

• Tratamentul deficitului de vitamina B12:

– Injectarea parenterală a 500 până la 1000 μg de vit
B12.
Anemiile aregenerative
Anemia prin producție insuficientă:

1. Afectare globală a măduvei spinării:

Aplazii congenitale sau dobândite: boala Fanconi,
toxine, infectii...

Invazia măduvei osoase: leucemie, metastaze (NB),

fibroză..
Carenta: fier, Vit B6, B12, caloric - proteine
boli de supraîncărcare,
boli metabolice,
Inflamație cronică.
Anemia prin producție insuficientă:

2. afectarea selectivă a măduvei osoase:

Eritroblastopenie:
Congenitală: boala Blackfan Diamond
Dobândită: infecții (parvovirus)
Anemia Fanconi (AF)
= tulburare ereditară de reparare a ADN-ului care
asociază:
• pancitopenie progresivă,
• anemie aplastică,
• malformaţii congenitale variabile şi
• predispoziție la boli de sânge și tumori solide

Transmisie AR legată de X
Anemia Fanconi (AF)
• 2/3 din cazuri: malformații congenitale (scheletice, cutanate,
urogenitale, cardiopulmonare, SNC)

Anomalii ale scheletului:

• uni/bilateral, adesea simetrice
• greutate mică, hipostatură
• microcefalie și/sau microftalmie,
• hiperpigmentarea pielii
• hipoplazia degetului mare
• malformații ale urechii cu sau fără surditate (20%).
LABORATOR

• anemie hiporegenerativa
• leucopenie cu neutropenie
• trombocitopenie
• puncţia medulară: paucicelularitate
• testarea genetică
Tratament

• transfuzii de masă eritrocitară, concentrat trombocitar sau

concentrate de globule albe.

• transplant de celule stem hematopoietice (HSC) - risc crescut

de tumori solide

• tratament simptomatic: androgeni orali care pot îmbunătăți

nivelul globulelor roșii în anumite cazuri;

• se poate lua în considerare administrarea factorului de

creştere (după puncţie-biopsie medulară efectuată în mod
regulat).
Anemia
Blackfan-Diamond
• Vârsta: 90% cazuri < 1 an (anemie severă: 2-6 luni)
• Anemia aregenerativă – normocromă, macrocitară
• Vit B12/folat – normal
• Deficiența selectivă a precursorilor RBC în măduvă
• Studii cromozomiale normale ale măduvei osoase
• Niveluri crescute ale hemoglobinei F
• reticulocite: normale spre scăzute
• trombocite/leucocite normale
• adenozin deaminaza eritrocitară (ADAe) ↑
• Fier seric ↑
• PCR negativ pentru parvovirus B19
Anemia
de Blackfan-Diamond

> 50% - malformaţii congenitale

Talie mică
Dismorfism cranio-facial (boltă înaltă, hipertelorism,
cataractă), anomalii renale,
anomalii ale degetului mare (police trifalangian, subluxat,
absent sau supranumerar)
Anemia
Blackfan-Diamond
Tratament:
• transfuzii, corticosteroizi
• chelatori ai fierului (la copiii care necesită
transfuzii)
• transplant de celule stem pentru cei care nu
răspund la terapia cu corticosteroizi după câțiva
ani de transfuzii

Prognostic
• Supraviețuirea medie: 40 - 55 ani
Biologic Naştere 3 luni -2 ani 5 ani Adult

G.R. (106/mm3) 5,5 3,5-4,5 4,5-5 5

MCV (fl) 120 80-85 85 90
Hb (g%) 18 11-12 13 15
G.A. (/mm3) 10-25.000 10.000 8000 8000

PMN (%) 60 30 45 60
Eozinofile(%) 2-3 2-3 2-3 2-3
Bazofile(%) < 0,5 < 0,5 < 0,5 < 0,5
Limfocite(%) 30 60 45 30-35
Monocite (%) 8 6 5 5
Trombocite (/mm3) 100-300.000 150-450.000 150-450.000 150-450.000