COPILUL CU ANEMIE HEMOLITIC Caracter ereditar, familiar; Apariie dup medicamente, infecii; Crize repetate de hemoliz; Sindrom anemic.

nemic. Sm. Icteric; Splenohepatomegalie; Urina hipercrom, roie-brun. Anamnez Explorri paraclinice - Anemie normocrom, normocitar (hipercrom, microcitar talasemie); - Anizocitoz, poichilocitoz, eritroblaste, normoblaste etc. - Hiperreticulocitoz; - Hiperbilirubinemie indirect; - Urobilinogen urinar crescut; - Fier seric crescut. TESTUL COOMBS POZITIV Hemoliza imun, intravscular Anticorpi antieritrocitari n ser, clasa Ig M, Ig G (AHA). AHA cu anticorpi activi la cald IgG AHA cu aglutinine reci tip IgM AHA cu anticorpi bitermici AH prin izoimunizare fetomaterin AH imune induse de medicamente AH neimunologice -Chimici (benzen, toluen, naftalin, venin arpe) -Infecii: toxoplasma, mzcoplasma, mononucleoza, CMV, HBV, Sifilis -Microangiopatice: SHU, Sm. Moschowitz, SCID, boli renale, LES -Medicamentoase -Toxice, metabolice NEGATIV
Frotiul sangvin

Examen clinic

Anomalii de membran eritrocitar - Normocite, normocromie - Sferocite (25%), eliptocite, picnocite, alantocite, xerocite. - Reticulocitoz 80 - 150 - Curba Price Jones - Rezistena osmotic a eritrocitelor - Test autohemoliz pozitiv.

Deficit enzimatic eritrocitar - Nespecific - Normocite, normocromie - Urina roie-brun - Hiperbilirubinemie - Haptoglobina sczut - Hemoglobinurie - Eritrocite cu incluziuni sferice corpusculi Heinz

Eritropoiez ineficient - Microcitoz, Hipocromie, Anizopoichilocitoz - Hematii cu corpi Jollz, punctaii bazofile - Hb F 20-90%, Bart 5 - Hematii n semilun, rachet, lacrim, pictur - Hipersideremie - Talasemia - Normopenie, normocitoz - Hematii n int, n secer - Hb S 40-80% - Corpi Howel - Hipersideremie - Siclemia

ALGORITM DIAGNOSTIC N ANEMII HEMOLITICE

Membranopatii Transmiter e Patogenie
Autosomal dominant Incidena 1:5000 locuitori Defect proteina membranar spectrina. Eritrocite permeabile pentru Na, ap, capt forma sferocitar, modific forma, volum, plasticitate. Sechestrate splenic. Debut neonatal-precolarcolar. Sindrom anemic. Sindrom icteric. Splenomegalie constant progresiv, nedureroas, dur. Urina hipercrom. Crize hemoliz -debut dup infecii, alergie, efort, stres. Debut precoce: deformri osoase, retard fizic-psihic. Complicaii: crize aplastice, litiaza biliar, ulcere trofice, tromboze, hipersplenism.

Enzimopatii
Autosomal-recesiv Deficit Gi-6-PD-X lincat, recesiv Deficit enzime (circa 20) dereglat procesul de glicoliz-sursa principal de energie. Eritrocite instabile, dereglat echilibru ionic, eritrocitele se denatureaz, Hb disociaz cu formare corpusculi Heinz. Hemoliza sechestrare splin. Crize acute intravascular. -Forma neonatal debut icteroanemic dup Vit K, hipoglicemic. -Indus de droguri: sulfamide, chinolone, Vit.K, nitrofurane, antimalarice, AINS, tubasid, antibiotice, albastru-metilen -Induse de infecii, naftalin, benzin (miros). -Favismul -Criz- la 2-3 zile dup medicament: febr, cefalee, dureri abdominale, icter, urina roie-brun -Semne CID, IRA, anemie sever

Hemoglobinopatii calitative
Siclemia. Mutaie genic autosomal dominant. Modificarea calitativ a lanului a Hb: substituia poziia 6 a Glutaminei cu Valina, formare a HbS patologice. HbS are solubilitate redus, la trecerea de la forma oxigenat la forma redus. HbS devine semisolid cu formarea unor cristale alungite. Eritrocitele capt forma secer, supuse fenomenului de siclizare (hipoxie, acidoz, staz, infecie, febr etc). Hemoliza cronic- anemie cronic Tromboze: siclizare-crete vscozitatea sngelui-micorarea vitezei circulaieifenomen sludje-tromboze! Staz-hipoxieacidoz-siclizare-staz-cerc vicios. Heterozigoi- eritrocitele 20-40% HbS Homozigoi- hematii 90-100% HbS Debut la sugar- 2 ani, hemoliza cronic, crize acute de hemoliz. Sickle-habitus. Splenomegalie. Crize venoocluzive: trombi n sistemul a. Pulmonare, cerebrale, mezenteriale, oase, renale- de tip infarct organ: durere, febr, lezare funcie, splenomegalie, necroze, vome, oc. Sechestrare splenic (infarct)-duc la fibrozatrofie -asplenism. Crize aplastice parvovirus B. -Anemie normocrom, normocitar (rar -macrocite, hipocromie), eritroblaste. -Hematii n int, forma secer. -Bilirubina indirect, urobilinogen. -HbS 40-100% -Corpi Howel-Jolez n hiposplenism

S. Talasemice
Betatalasemie major. Autosomal recesiv. Blocarea sintezei lanurilor ale globulinei defect cantitativ al Hb normale. Formare Hb patologice cu incluziuni intraeritrocitare, distrugerea lor n mduv eritropoiez ineficient. Hemoliz cronic n SRE. Debut 6-12 luni cu paloare, icter, splenomegalie, retard staturoponderal, psihic, sexual. Modificri osoase: craniu-turn, facies mongoloid, nanism. Hepatosplenomegalie marcat. Hemosideroz hepatic, pulmonar, cardiac. Crize aplastice.

Tabloul clinic

Diagnostic specific

-Istoric familial de AH -Anemie normocrom, normocitar. Reticulocitoz 80-250, microsferocite 25% -Curba Price-Jones deviat spre stnga. -Rezistena osmotic eritrocite sczut (N 0,44 0,32% NaCl) -Test autohemoliz pozitiv (snge integral incubat la 37C

-Anamneza familial pozitiv -Anemie normocrom, normocitoz -Eritrocite cu incluziuni sferice-corpi -Heinz (Hb precipitat) -Hiperbilirubinemie indirect -Haptoglobin seric sczut. -Hemoglobinurie crize -Hemosideremie -Dozarea activitii enzimei G-6-PD

-Istoric familial. La prinimicrocitoz, hipocromie. -Anemie sever, microcitar, hipocrom, eritroblastoz. -Hematii tras n int -Hematii cu punctaii bazofile i corpi Joley -Fier seric crescut, haptoglobulina sczut. -Radiologic osteopotoz generalizat, craniu n perie

Tratament

24-48 ore-hemoliza sferocitelor) Eliptocite, acantocite, stomatocite -Substituie cu mas eritrocitar n crize severe de hemoliz, crize aplastice, anemie sever. -Splenectomia!!! -Terapia hiperbilirubinemiei -Acid folic 1mg/zi-previne crize megaloblastice Profilaxia crizelor Prognostic bun

-Crescut HbF, HbA2

-Anulare factori trigger -Riboflavin 5 mg/3 ori pe zi -Vit. E (antioxidant, previne hemoliza) -Terapia hiperbilirubinemiei -Terapia SCID, IRA -Mas eritrocitar-n crize severe de hemoliz - Forme cronice-profilaxia litiazei biliare -Acid folic, Vit. E Prognostic favorabil

-Profilaxia crizelor: -prevenirea acidozei, hipoxiei, deshidratrii, infeciilor, stazei vasculare; -Terapie de substituie cu mas eritrocitar: -n crize de hemoliz acut -pentru a menine HbS sub 30% 10-15 ml/kg la fiecare 3-4 spt. -Crize venoocluzive -hidratarea i alcalinizarea bolnavului (glucoz+ser fiziologic) -analgetice, opioide cu monitorizare Ps, TA, respiraiei -dezagregante: AINS ibuprofen, naproxen, chetorolac -vasodilatatoare -terapia infeciei antibiotice -monitorizarea respiraiei, SNC, cordului. -Hipersplenectomie n hipersplenism, asplenism funcional!

-Terapia de substituie cu mas eritrocitar pentru a menine Hb peste 80-90 g/l, de obicei la 3-5 spt. -Acid folic, Vit. E n forme uoare -Splenectomia n hipersplenism, splenomegalie marcat -Eritropoietina uman recombinant -Transplant medular -Desferal 30-50 mg/kg/zi, perfuzie lent.

Prognostic nefavorabil -Acid folic -Hidroxicarbamid crete nivelul HbF i previne unele complicaii. Diagnostic prenatal prin biopsia de corion