Termenul de PUERICULTURĂ îşi are originecontopirea a

două cuvinte latine; puer = copil + cultură = creştere.

Puericultura se ocupă de Puericultura este o disciplină

ansamblul mijloacelor prin
care se asigură creşterea şi
dezvoltarea normală,
somatică şi psihică a
copilului, precum şi
ocrotirea lui de la naştere
până la vârsta adultă.
medicală care se adresează
copilului, familiei, şcolii şi
condiţiilor de mediu socio-
economice, pentru
ameliorarea stării de
sănătate şi mărirea
performanţelor fizice şi
intelectuale ale individului.
Ca latură profilactică, puericultura vizează diferite etape ale vieţii
umane, din care se disting următoarele aspecte:

I. Puericultura preconcepţională cuprinde ansamblul de măsuri ce

asigură dezvoltarea armonioasă a genitorilor.

II. Puericultura prenatală, vizează ocrotirea femeii gravide şi a

dezvoltării intrauterine a produsului de concepţie.

III.Puericultura postnatală. Cuprinde totalitatea măsurilor de

îngrijire, alimentaţie raţională, de igienă a mediul extern, condiţii
psihoafective în familie şi colectivitate, stimularea dezvoltării
psihomotorii, creşterea rezistenţei organismului prin mijloace
specifice şi nespecifice.
PERIOADA COPILARIEI

Perioada de nou născut cuprinde

primele 28 de zile de viaţă şi
reprezintă o etapă de adaptare la
viaţa postnatală, cu modificări
funcţionale ale tuturor organelor
şi sistemelor.
Primele 7 zile reprezintă perioada
perinatală.

Prima copilărie, este cuprinsă de

la naştere până la vârsta de 3 ani,
vârstă la care se încheie erupţia
dentiţiei temporare.
Perioada de sugar durează de la vârsta de o lună până la 1 an
Principalele aspecte care caracterizează această perioadă sunt:

creşterea staturală şi ponderală foarte intensă

nutriţia intensă şi nevoi metabolice crescute
apariţia dentiţiei temporare (de lapte) şi dezvoltarea funcţiilor digestive care
permit înlocuirea alimentaţiei exclusiv lactate din primele 4 luni cu o
alimentaţie diversificată
dezvoltarea neuropsihică rapidă cu creşterea perioadei de veghe, dezvoltarea
mijloacelor de comunicare şi necesitatea unei atenţii educative permanente şi
adecvate
dependenţa faţă de mamă şi familie
reducerea rolului imunităţii transplacentare şi dezvoltarea imunităţii proprii
morbiditatea crescută, dominată de infecţii ale aparatului respirator, digestiv,
malnutriţie, rahitism
MORTALITATE RIDICATA
 Perioada de copil mic (antepreşcolar) se delimitează
cronologic între vârsta de 1 an şi 3 ani şi se caracterizează prin:

încetinirea ritmului de creştere faţă de perioadele anterioare

modificarea raportului dintre cap, trunchi şi membre prin creşterea accelerată

a membrelor inferioare
completarea dentiţiei temporare

alimentaţie variată, apropiată de a adultului

perfecţionarea funcţiei locomotorii, îmbogăţirea limbajului, intensificarea

relaţiilor afective, formarea unor deprinderi privind somnul, mesele, controlul
sfincterelor

dominarea dependenţei faţă de mamă

morbiditatea este dominată de infecţii ale aparatului respirator, boli infecto-

contagioase, intoxicaţii accidentale, traumatisme prin căderi
Copilăria a II-a (sau perioada preşcolară) este cuprinsă între
vârsta de 3 şi 6 ani. În această etapă se delimitează dentiţia
temporară şi erupţia primilor dinţi din dentiţia definitivă
Această perioadă prezintă următoarele particularităţi:
1. creşterea staturală şi ponderală este mai lentă;
2. nevoile nutriţionale sunt mai reduse, iar metabolismul mai
scăzut;
3. alimentaţia apropiată de cea a adultului;
4. dezvoltarea complexă a sistemului nervos, creşterea
posibilităţilor de cunoaştere, a capacităţii de înţelegere, a
memoriei şi a puterii de discernământ;
5. creierul are dimensiunile apropiate de ale adultului, limbajul
devine gramatical
Copilăria a III-a sau perioada şcolară durează de la
6 ani la 16 ani
Se caracterizează prin:
1. creşterea lentă staturo-
ponderală, dar care se
accelerează în faza de
prepubertate;
2. înlocuirea dentiţiei de lapte cu
cea definitivă;
3. dezvoltarea intelectuală intensă,
în funcţie de programul
instructiv-educativ la care
copilul participă;
4. morbiditate redusă, reprezentată
de reumatismul articular acut,
nefropatii, accidente,
tuberculoză;
5. mortalitate redusă.
În raport cu particularităţile morfofuncţionale în copilăria a III-a
se disting două subdiviziuni: şcolarul mic si şcolarul mare.
Aspecte specifice la băieţi:
 Aspecte morfologice la fete:
creşterea staturală este maximă între 10-12 ani (câte 6,6 cm pe an), scade
după apariţia menstrelor, este minimă la 15 ani şi se opreşte la 16-17 ani.
ani
Creşte paniculul adipos perimamar, pe coapse şi fese

între 9-10 ani cresc uterul şi ovarele, apar proeminenţa mamelonului şi

lărgirea bazinului;

între 10-12 ani apar pilozitatea pubiană, pigmentarea areolei mamare,

creşterea sânilor (iniţial asimetric);

între 13-14 ani cresc rapid organele genitale externe şi interne; pilozitatea
pubiană (în formă triunghiulară) şi vulvară; pilozitatea axilară şi menstrele;
 Mecanismul pubertăţii

 Factoruldeclanşator al pubertăţii este reprezentat de

gonadotrofinele hipofizare (hormoni fără specific de sex) care
determina creşterea gonadelor, maturaţia gameţilor, secreţia
hormonilor sexuali (androgeni şi suprarenali la ambele sexe).

 La sexul masculin se adaugă androgenii gonadici ce imprimă

tipul masculin al pilozităţii.
 La sexul feminin se adaugă hormonii estrogeni (ovar) ce
produc creşterea şi maturarea uterului, vaginului, sânilor,
labiilor mici. Progesteronul apare după ovulaţie.

 Scăderea secreţiei S.T.H. şi creşterea tiroidei şi a secreţiei

acesteia caracterizează sfârşitul pubertăţii.
pubertăţii
 Adolescenţa sau perioada postpubertară se delimitează
cronologic între 16-18 ani la fete si între 16-21 ani la băieţi.
Particularităţi:
 oprirea creşterii staturale şi
osificarea cartilagiilor de
creştere ale oaselor;

 dezvoltarea ţesutului
muscular şi adipos
subcutanat;

 desăvârşirea funcţională a
tuturor organelor în paralel cu
maturizarea sexuală începută
la pubertate.
 CREŞTEREA Şl DEZVOLTAREA
NORMALĂ
 
Definiţie: creşterea reprezintă mărirea cantitativă a celulelor,
ţesuturilor şi a organelor corpului, prin multiplicare celulară
şi creşterea volumului celular.

Creşterea şi dezvoltarea se desfăşoară concomitent şi unitar, din

momentul concepţiei până la maturitate, fiind rezultatul unui
proces complex generativ, nutriţional, economic, social şi
cultural, în care anabolismul domină catabolismul.
 După ritmul de creştere şi dezvoltare se desprind
următoarele tipuri de organe:

organe cu creştere rapidă în cursul primului an de viaţă şi la pubertate –

scheletul, muşchii, aparatul respirator şi digestiv, rinichii şi marile vase.

organe a căror dimensiune atinge dimensiunile adultului la sfârşitul primului

an de viaţă – creier, organe de simţ.

organe cu creştere lentă, ce se accelerează la pubertate – organe genitale.

organe cu creştere rapida în cursul copilăriei, dar care descresc ulterior –

timus, ganglioni limfatici.
 Mecanismele creşterii

La nivel biochimic creşterea se defineşte prin aprecierea

următorilor parametri:
 conţinutul în apa totală corporală scade în mod continuu de la
naştere, când reprezintă 70-75% din greutatea corporală, la 50-
65% la vârsta de adult. Cea mai rapidă scădere a apei totale se
produce la vârsta de sugar, când rata creşterii este cea mai
intensă.

 conţinutul de substanţe solide evoluează după o curbă inversă

cu a apei: musculatura la naştere reprezintă aproximativ 25%
din greutatea corporală, crescând continuu până la vârsta de
adult când ajunge la 43% .
Mecanismele creşterii

La nivel celular, creşterea se

realizează prin:
hiperplazie sau multiplicare
celulară

hipertrofie sau mărirea de volum a

celulelor

diferenţierea celulară
 Multiplicarea celulară
Multiplicarea celulară constă din diviziunea celulară în care se
realizează o distribuire a materialului genetic la celulele fiice .
La baza acestui proces stă replicarea ADN-ului.

Hipertrofia celulară
Hipertrofia celulară se produce prin sinteza proteică ce are loc în
ribozomii din citosoli sub acţiunea ADN-ului nuclear.

Diferenţierea celulară
Diferenţierea celulară se realizează treptat, pornind de la o bază
materială determinată genetic aflată în legătură cu mediul extern.
 Factori de creştere
Factorii care influenţează creşterea şi dezvoltarea copilului sunt
exogeni şi endogeni.
Factorii exogeni sau de mediu
Factorii exogeni ce influenţează creşterea şi dezvoltarea sunt:
alimentaţia, mediul geografic înconjurător, mediul socio-
economic, factorii afectivi-educativi, exerciţiile fizice.
 Alimentaţia exercită influenţe asupra creşterii încă din viaţa
intrauterină; fiind elementul cardinal al acestui proces.
Subnutriţia intrauterină determină feţi şi nou născuţi cu greutate şi
talie mică, având repercusiuni şi asupra ritmului de creştere
postnatală. Subnutriţia calitativă a gravidei duce la embriopatii şi
fetopatii.
Insuficienţa aportului proteic şi energetic în primele luni de viaţă
poate determina o reducere definitivă a taliei.
 Mediul înconjurător - aer, soare (razele ultraviolete), lumina,
temperatura, umiditatea, presiunea atmosferică influenţează
creşterea.
 Influenţa factorilor de mediu asupra creşterii se repercută mai ales
în primii 5 ani de viaţă.

 Factorii socio-economici - situaţia materială, calitatea locuinţei,

condiţii igienice, facilitate civilizaţiei şi medicinii influenţează
creşterea şi dezvoltarea.

 Factorii afectiv-educativi - influenţează dezvoltarea psiho-

intelectuală a copilului.

 Exerciţiile fizice - aplicate judicios şi perseverent din primul an de

viaţă favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului,
activează circulaţia şi cresc aportul de oxigen la ţesuturi.
 Factorii endogeni
Factorii genetici sau ereditari sau extrinseci au rol în determinarea
ritmului de creştere. Controlul genetic al creşterii este
fundamental şi plurifactorial. Gena care controlează statura este
localizată în braţul scurt al cromozomului X, dar diferenţa de
înălţime între sexe nu depinde de cromozomul X.
Factorii hormonali cu rol în modularea proceselor de creştere şi
dezvoltare sunt:
 hormonul somatotrop hipofizar (S.T.H.) de care depinde
multiplicarea celulelor; acţionează prin somatomedină asupra
condrogenezei
 hormonii tiroidieni (tiroxina şi triiodotironina) acţionează sub
controlul hipotalamo-hipofizar asupra cartilajului de creştere al
osului (mineralizare osoasă).
 insulina are efect pozitiv asupra proceselor de creştere, facilitând
sinteza proteinelor, a acizilor graşi şi a glicogenului
 TIPURI (CURBE) DE CREŞTERE
 Curbe de creştere „neurală” caracteristică sistemului nervos central,
caracterizat printr-o creştere rapidă în viaţa uterină şi continuându-se
şi în primii 5 ani de viaţă, după care nivelul este lent până la pubertate,
apoi încetează la scurt timp după aceasta.
 Curba de creştere de tip „scheletic”: nivelul maxim al creşterii este
precoce până la vârsta de 2 ani, după care nivelul este aproximativ
constant (circa 5-6 cm pe an) până în perioada pubertară când există
un vârf de creştere de scurtă durată, urmat de o scădere continuă până
la oprire, la vârsta de adult.
 Curba de creştere de tip „limfatic” se referă la aprecierea creşterii
sistemului ganglionar limfatic, a foliculilor splenici, ţesutului limfatic
al organelor şi timusului.
 Curba de creştere caracteristică ţesutului adipos subcutanat. Acest
ţesut începe să se dezvolte în al III-lea trimestru de viaţă intrauterină.
 INDICATORI DE CREŞTERE ŞI DEZVOLTARE

Metode de evaluare a indicatorilor de creştere

În practică, aprecierea creşterii şi dezvoltării se face prin

determinarea periodică a greutăţii, înălţimii, perimetrului cranian,
circumferinţei braţului, grosimii pliurilor cutanate şi a indicatorilor
antropometrici care se înscriu în fişa copilului.

Sunt mai multe metode de cartare a creşterii şi de evaluare a stărilor

normale.
1. Metoda clasică
2. Formule
3. Metoda gaussiană.
4. Metoda modernă – carta creşterii şi dezvoltării.
 5. Indice de creştere

Scorul Z măsoară creşterea individuală în relaţie cu media de referinţă exprimată

în percentile sau D.S.

Scorul Z = valoarea antropometrică - valoarea medie de referinţă

DS
Indicele de creştere (I.C.) este un scor Z, ce se obţine din formula: I.C. = unde x
= parametrul antropometric (greutate corporală, lungime, perimetrul cranian).

MD.= media naţională pentru vârsta şi sexul copilului

D.S. =   x(75) - x(25) adică, diferenţa valorilor corespunzătoare

1,36 percentilelor 75 şi 25, împărţită la o constantă
deci I.C= 1,36x – x(50)
  x (75) – x (25)
 Greutatea
Greutatea poate fi considerată cel mai bun indicator al creşterii şi
nutriţiei. De aceea, cântărirea periodică trebuie efectuată de 2-3
ori pe săptămână primele 6 luni de viaţă, odată pe săptămână în
semestrul al 2-lea, de 4 ori pe an în următorii 3 ani şi anual după
3 ani.
La naştere, greutatea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de
2850-4050 g. Aceasta se dublează la 4 luni (printr-o creştere
ponderală cu 750 g pe lună în primele 4 luni) şi se triplează
la 12 luni (printr-o creştere ponderală cu 500 g pe lună în
trimestrul al 2-lea de viaţă şi câte 250 g pe lună în trimestrul
al 3-lea).
Aprecierea aproximativă a greutăţii medii normale la diferite vârste
se face cu ajutorul formulelor:
1.la 3-12 luni: g (kg)=vârsta(luni) + 9
2
2. la 1-6 ani: g (kg) = vârsta(ani)x2 + 8

3. la 6-12 ani: g (kg) =vârsta(ani)x7 – 5

2
Nou-născuţii cu greutate la naştere cuprinsă între 2500-2800 g se
numesc subponderali, iar cei peste 4500 g se numesc
supraponderali sau macrosomi.

Greutatea la naştere influenţează creşterea ulterioară. Astfel, copii

cu greutate mică la naştere au viteza mai mare de creştere în
primii 2 ani de viaţă
Greutatea mare la naştere este risc pentru obezitate
 Lungime sau înălţime
Creşterea staturală este expresia creşterii scheletului
Lungimea sau înălţimea copilului reprezintă distanţa dintre vertex şi
plante şi se măsoară cu pediometru în poziţie culcat în primii 3
ani şi apoi cu statimetru sau taliometru în poziţie ortostatică.

La naştere, lungimea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de

48-54 cm. Creşterea în primul an de viaţă se face cu 25 cm.
(5 cm în prima lună, 3 cm în luna a 2-a, câte 2 cm pe lună de la 3 la
7 luni şi câte 1 cm pe lună de la 8 la 12 luni).

După vârsta de 1 an valoarea medie aproximativă a înălţimii (în

cm.) se află din:
- formula Geldrich: în cm. = 80 + 5v. (v = vârsta în ani)
- formula Weech: în cm = 77 + 6v. (v = vârsta în ani).
Pediometru
pliabil si foarte usor, economisind spatiu. Este usor de folosit si de curatat, menajeaza pielea
sugarului; are precizie de masurare a lungimii sugarului in pozitie culcata. Simplu de utilizat prin
fixarea pozitiei capului si culisarea partii de sprijin a picioarelor.
Pediometru neonatal
 Perimetrul cranian

Perimetrul cranian sau circumferinţa fronto-occipitală uneşte bosele

frontale cu protuberanţa occipitală şi reprezintă un indicator
antropometric fidel, deoarece utilizează repere osoase

La naştere, valoarea P.C. este de 34,3 cm pe percentila 50. La 6

luni este de 42,4 cm, la 1 an - 45,6 cm, la 2 ani - 48,1 cm, la 3
ani - 49,3 cm, la 4 ani - 50,4 cm, la 5 ani - 50,8 cm.

Circumferinţa craniană este un indicator al dezvoltării

creierului

Greutatea creierului (g)= (P.C.)3 - 3.000

100 2xP.C
 Tehnica de
masurare a
perimetrului
cranian

• exprima dezvoltarea normala a

creierului
( creier => creste craniul)
• neuro-craniul se destinde pasiv
superior pentru cresterea de volum
a creierului
Formula de calcul a perimetrului
cranian:
Formula BOYD Pc=T/2+10.
 
Masurarea
perimetrului
cranian la
nou nascut
 V. Circumferinţa braţului
Circumferinţa braţului sau perimetrul mediu al braţului măsurat la
jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran, cu o bandă
centimetrică este un bun indicator al stării de nutriţie, reflectând
atât dezvoltarea ţesutului adipos cât şi a masei musculare.
La naştere este cuprins între 9 - 10,5 cm (corespunzând
percentilelor 10 - 90) la 1 an are 16 cm, la 2 ani are 16,2 cm la
3 ani - 16,5 cm (valori medii).

VI. Pliul cutanat

Grosimea pliului cutanat (piele + grăsime) reflectă depunerile de
grăsimi şi conţinutul apei extracelulare. Pe plan nutriţional pliul
cutanat reflectă aportul energetic.
 VII. Indici antropometrici
Indicii antropometrici permit aprecierea dezvoltării diferitelor
segmente ale corpului.
1. raportul Quetelet reprezintă raportul între greutatea copilului (în
g.) şi lungimea sa (în cm.) şi creşte cu vârsta. Este un indicator al
stării de nutriţie actual. Se mai numeşte raportul greutăţii -
lungime.
2. raportul Manovrier este raportul între segmentele inferior şi
superior al corpului.
VIII. Aprecierea stării de nutriţie
Starea de nutriţie reprezintă creşterea şi dezvoltarea până la un
moment dat a copilului şi reflectă îngrijirea, alimentaţia şi
condiţiile de viaţă. Starea de nutriţie influenţează reactivitatea,
evoluţia şi prognosticul în caz de îmbolnăvire a copilului.
 Evaluarea individuală a stării de nutriţie

a.criterii antropometrice - cuprind determinarea greutăţii a

înălţimii, a perimetrelor şi a diverşilor indici.

Indicele ponderal (I.P.) este raportul între greutatea actuală a

copilului şi greutatea ideală pentru vârstă, situată pe percentila
50 în tabelele de referinţă

Indicele ponderal are următoarele valori:

- unitar (0,90 - 1,02) la copiii normal dezvoltaţi,
- supraunitar - la copiii cu greutate mai mare decât normalul.
-subunitar - la copiii subnutriţi sau distrofici.
Indicele statural (I.S.) este raportul între lungimea sau înălţimea
actuală şi cea corespunzătoare vârstei. În malnutriţia de durată
I.S. devine subunitar.

Indicele nutriţional (I.N.) este raportul între greutatea actuală şi

greutatea corespunzătoare vârstei pentru înălţimea copilului.

Gradele de severitate ale malnutriţiei protein-calorice (M.P.C.) sau

ale distrofiei după indicele ponderal sunt:
M.P.C. gradul I - I.N. = 0,89 - 0,76,
M.P.C. gradul II - I.N. = 0,75 - 0,61,
M.P.C. gradul III - I.N. < 0,60 (Atrepsie)
 b. Criterii clinice cuprind anamneza şi examenul clinic al
copilului

Anamneza va urmări:
1. durata gestaţiei,
2. greutatea şi lungimea la naştere,
3. dieta (felul alimentaţiei, concentraţiile de lapte praf,
diversificarea alimentaţiei, modul de preparare, raţia si numărul
meselor pe zi),
4. carenţe psiho-afective, morbiditatea copilului şi a spitalizărilor
îndelungate.
 c. Indicatori somatici şi morfologici
1.Morfologia cranio-facială:
I. -dezvoltarea masivului facial cu dispariţia treptată a aspectului
particular al nou-născutului reprezintă un element de maturaţie,
II. -osificarea craniului se face prin închiderea fontanelei anterioare
(bregmatice) la 18 luni, în medie şi a celei posterioare la 3-4
săptămâni de viaţă. Urmărirea acestor aspecte este impusă de
necesitatea depistării precoce a unor anomalii caracterizate prin
osificarea timpurie (craniostenoză) sau tardivă (hipotiroidie,
rahitism, hipofosfatazie, progerie),
III.-maturaţia dentară se face sub influenţa unor factori ereditari ce
determină calitatea dinţilor, morfologia şi implantarea lor. Există
afecţiuni ce întârzie maturaţia dentară (malnutriţia, hipotiroidia)
sau o accelerează (pubertate precoce).
 2. Morfologia generală
Sub aspectul maturaţiei, morfologia generală este influenţată de
dezvoltarea scheletului, de rapoartele diferitelor segmente şi de
evoluţia statisticii trunchiului, care realizează transformarea
treptată a copilului în adolescent şi a acestuia în adult.
Dintre toate criteriile recomandate pentru evaluarea maturaţiei
individului, cel mai folositor este maturaţia scheletului care
apreciază prin radiografiile mâinii şi pumnului.

3. Indicatorii pubertari
Raportul între diametrul biacromial şi cel biiliac are valori medii
progresiv crescânde după naştere şi o evoluţie divergentă la
pubertate, în funcţie de sex.
La băieţi creşte prin dezvoltarea centurii scapulare, iar la fete scade
prin lărgirea bazinului şi depunerea grăsimii pelvi-crurale.
 4. Criterii biologice şi biochimice
În procesul de creştere şi dezvoltare, normalitatea funcţiilor
diferitelor organe şi sisteme şi a constantelor biologice este
corelată cu o bună stare de nutriţie.
Valorile normale sunt variabile, în funcţie de vârstă şi de indicatorii
antropometrici, corespunzători acesteia (suprafaţa corporală,
înălţime, greutate).

5. Dezvoltarea psihomotorie
Dezvoltarea psihomotorie este un proces continuu de la naştere
până la maturitate. La baza acestui proces stă maturitatea
progresivă a sistemului nervos central.
Dezvoltarea se face în sens cranio-caudal cu secvenţe identice
pentru toţi copiii, dar vârsta la care apar este variabilă, în funcţie
de individ.
 TRISOMIA 21
Cea mai fregventa anomalie cromozomiala si prima cauza de
retanrd mintal 1/700 NN , pedominanta masculina
Incidenta creste cu varsta mamei
DIAGNOSITC PRENATAL – dupa acordare consintamantului
informat

1. echografie prenatatla in primul trimstru de sarcina : translucenta

nucala > percentila 95

2. echografie prenatala din trimestrul al doilea : malformatii cardiace

sau digestive, femur scurt, hipoplazia oaselor nazale

3. markerii serici: determinare sistematica intre sapt 14 si 17 de

amenoree si HCG si alfafetoproteinei acestia vor fi inlocuiti apoi cu
cel din primul trimestru
4.amniocenteza produsa in sap. 15 de amenoree pentru realizarea
cariotipului fetal daca :
-risc integrat > 1/250
-exista semne echografice
-antecedente in familie

Permite depistarea a 85% din cazurile de trisomie 21

Risc de avort spontan = 1%

Este necesara efectuarea cariotipului din probe da sange pentru

confirmarea diagnosticului si determinarea tipului citogenetic
Sindrom Down
Dismorfism facial Anomalii ale Alte elemente
membrelor
1. Fante palpebrale 1. Membre scurte 1. Hipotonie
oblice neonatala
2. Clinodactilie,
2. Epicantus brahimezofalangie 2. Malformatii
cardiace +++
3. Ceafa plata si scurta 3. Pliu palmar transvers
unic 3. Malformatii
4. Hipoplazia oaselor digestive
nazale 4. Picioare late, mici si
plate 4. Agenezia coastelor
5. Urechi jos 5. Sindactilie
implatatae si grosier
modelate 6. Spatierea degetelor 1
si 2
6. Protruzie linguala
7. Pete brushfield 7. Hipelaxitate
ligamentara
8. Facies rotund, 8. Retard osos si
microcefalie statural
 SFAT GENETIC

TIP CITOGENETIC RISC DE RECURENTA

1. Trisomie 21 libera si 1. Risc 1%
omogena 95%
2. Risc <1%
2. Trisomie 21 in mozaic
3. Risc variabil intre 0 si
3. Trisomie 21 prin 100%
translocatie

4. Trisomie 21 partiala
exceptioanala
 SINDROMUL X FRAGIL

Boala genetica dominanta legata de X – femeile sunt purtatoare

Diagnosticul prenatal : dupa acordare a consimtamantului

informat
 biopsia de tromfoblast incepand de 11 saptamana de amenoree
pentru studii biologie moleculara

 amniocenteza incepand de la 15 sapatamani de amenoree pentru

electuarea de culturi celulare
 Diagnostic clinic-barbati

1. dismorfism facial
nspecific
2. retard mintal cu
Inainte de pubertate
agravare progresiva
3. tulburari de
comportament
4. epilepsie

1. retard mintal
2. dismorfism facial
caracteristic , fata alungita ,
3. frunte inalta ,
Varsta adulta
4. urechi grosier modelate,
maxilar proeminenet,
5. buze groase
6. macroorhidie
Sindromul Cromozomului X fragil
 Diagnostic clinic –femei
Femei purtatoare de Fara simptome
premutatie

Femei purtatoare de Semne clinice in 50%

mutatie din cazuri :
-Retard mintal moderat
-Dismorfism facial partial

Examenari complementare : Cariotipul– pentru eliminarea

altor cauze de retard mintal
 SFAT GENETIC

Situatie Risc de transmitere

Femei purtatoare de mutatie 50% risc de a avea un copil

completa afectat

Risc de transmitele prin

instabilitate :
Femei purtatoare de aproape 0 < 60 de copii
premutatie 100% daca > 100 copii sau daca
exista deja un copil afectat

Barbati afectati TRANSMITEREA

MUTATIEI LA FIICE