ANEMIA PRIN DEFICIT DE FIER

INTRODUCERE

Definiție

Anemia este definită ca o reducere a nivelului hemoglobinei sub valorile de referință raportate
la grupe de vârstă :

- 11g /dl pentru copii între 6 luni și 4 ani;

-11,5g/dl pentru copii între 5-11 ani;
-12g /dl pentru copii între 12-13 ani.

Anemia microcitară hipocromă prin carența de fier – cea mai comună formă de anemie- este
consecința scăderii producției de hemoglobină și poate apărea la toate grupele de vârstă, însă
cei mai expuși sunt copiii sub 2 ani și adolescentele.

ETIOLOGIE
Etiologii frecvente
-Insuficiența rezervelor de fier la naștere (greutate mică la naștere, gemelaritate, carența
marțială la mama în timpul sarcinii).
-Aport dietetic deficitar și malabsorbție ( introducerea laptelui de vacă înainte de vârsta de 12
luni, alimentație exclusiv la sân după varsta de 6 luni fără suplimentare de fier, alimentație
incorectă cu exces de făinoase și/sau cu cantități reduse de alimente bogate în fier și proteine,
aport excesiv de lapte de vacă, malabsorbția din boala celiacă).
-Nevoi crescute de fier, generate de perioadele de creștere intense și hemoragii mici repetate
(creșterea intensă din primul an- mai ales la sugarii cu greutate mică la naștere, adolescența,
sângerările gastrointestinale din intoleranța la proteinele laptelui de vacă).
Alte etiologii :
-hemoragii perinatale, epistaxis repetat, meno-metroragii, boală inflamatorie intestinală,
diverticuloza Meckel, hemosideroză pulmonară, hematurie, hemoglobinurie, sindrom
Goodpasteure, rezecție chirurgicală a intestinului, expunerea la poluare cu plumb.

IMPORTANȚA MEDICO-SOCIALĂ
-Prevalența ridicată a anemiei ( 43% la copiii în vârstă de 12 luni, 2010) rămâne o problemă
de sănătate publică în România și este influențată de :
-nivelul socio-economic al familiei;
-gradul de educație al mamei;
-prevalența și durata alimentației la sân.

1
-Anemia feriprivă instalată în primii ani de viață are consecințe negative asupra dezvoltării
copilului :
-întârziere în dezvoltarea psihomotorie a sugarului;
-performanțe scăzute la abilitațile lingvistice, motorii și de coordonare, precum și un
coeficient de inteligență mai redus cu 5-10 puncte la copilul preșcolar și școlar;
-influențează negativ statusul emoțional al copilului (interacțiunea socială, gradul de
circumspecție), favorizând comportamentul ezitant.

CRITERII DE DIAGNOSTIC
Manifestări clinice
-Anemia prin deficit de fier evoluează adesea insidious și asimptomatic.
-Paloarea cutaneo-mucoasă este semnul cel mai important al deficitului de fier.
-Alte semene și simptome în anemia ușoară și medie : anorexie, iritabilitate și tulburări de
comportament, astenie.
-Semnele altor deficite nutriționale : malnutriție, obezitate.
-În formele severe de anemie pot apărea : tahicardie, cardiomegalie, suflu sistolic,
coilonichie, glosită, stomatită, pagofagie.

EXPLORĂRI DIAGNOSTICE
Explorări minimale
-Hematologice : hemograma completă, care include hemoglobina-Hb, hematocrit-Ht, număr
de eritrocite, indici eritrocitari (VEM-volum eritrocitar mediu, CHEM-concentrația medie a
hemoglobinei, RDW-distribuția dimensiunilor eritrocitelor), procentul de reticulocite.
-Biochimice : feritina serică și sideremie.

Explorări opționale
-capacitatea totală de legare a fierului (transferina serică);
-saturația transferinei;
-protoporfirina liberă eritrocitară;
-receptorul transferinei solubile;
-număr de trombocite;
-testul pentru sângerări oculte în scaun.

Explorări inutile
Examenul măduvei osoase ca indicator al rezervei scăzute de fier.

CRITERII DE DIAGNOSTIC
-nivelul Hb < 2 deviații standard de la valoarea medie specifică vârstei sau Hb < de valoarea
de referință pentru grupa de vârstă;

2
-VEM și CHEM reduse față de valorile specifice vârstei, poichilocitoză, anizocitoză;
-RDW ridicată;
-numar de reticulocite normal sau moderat crescut;
-nivel redus al feritinei serice (poate avea valori normale în cazul unei infecții sau inflamații
asociate);
-nivel redus al fierului seric (sideremie);
-protoporfirina liberă eritrocitară crescută (de asemenea, crescută în intoxicațiile cu plumb și
în inflamațiile acute);
-receptorul transferinei solubile (este crescut, de asemenea, în sindroamele talasemice, dar nu
și în anemia dată de inflamațiile cronice);
-trombocitoza;
-testul pentru sângerări oculte în scaun adesea pozitiv, relevând pierderi de sânge
gastrointestinale.

FORME DE BOALĂ
În funcție de nivelul hemoglobinei corespunzator vârstei, anemia poate fi :
-ușoară (Hb > 9 g/dl);
-moderată (Hb între 7-9 g/dl);
-severă (Hb mai mică sau egală cu 7g/dl).

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL
-talasemie;
-anemia din infecții recente;
-anemia din bolile cronice inflamatorii;
-anemia sideroblastică.

PROFILAXIE
Educarea familiei pentru alimentația corectă a copilului :
-promovarea alăptării la sân în primele 5-6 luni de viață;
-utilizarea de formule fortificate cu fier până la vârsta de 12 luni a sugarilor care nu sunt
alimentați la sân;
-introducerea laptelui de vacă numai după vârsta de 12 luni și limitarea consumului la
500 ml /zi;
-favorizarea consumului de alimente solide bogate în fier : carne, ficat, ouă, spanac, soia,
cereale îmbogațite cu fier.
Suplimentarea profilactică cu fier :
-suplimentarea cu fier (1 mg/kgc /zi) începând cu luna a treia de viață a sugarilor născuți
prematur sau cu greutate mică la naștere, pentru a compensa rezerva scăzută de fier a
acestora în cursul perioadei de creștere intensă;

3
 -suplimentarea cu fier (1mg/kgc/zi) a sugarilor normoponderali alimentați exclusiv la
sân peste vârsta de 6 luni sau care nu primesc suficiente alimente solide bogate în fier;
-pentru populații cu prevalența anemiei la copiii în vârstă de 12 luni de peste 40%,
profilaxia trebuie continuată până la vârsta de 24 luni.
Screening-ul hemoglobinei la diferite vârste : 12 luni, 2 ani.

CONDUITA TERAPEUTICĂ
Dieta
Educarea familiei pentru aplicarea dietei corespunzătoare vârstei și pentru favorizarea
alimentelor bogate în fier.

TRATAMENT MEDICAMENTOS
Tratament de primă linie - administrarea orală de fier în doză de 3-6mg/kgc/zi, fier elemental
sub formă de :
-complex de hidroxid de fier (III)-polimaltoză, în una sau mai multe prize, indiferent de
orarul alimentației;
-preparate de săruri feroase în două-trei prize, pe stomacul gol sau împreună cu sucuri
de fructe sau vitamina C, pentru favorizarea absorbției;
-administrarea de fier se continuă încă 2 luni după normalizarea nivelului hemoglobinei.
Tratament de linia a doua - administrarea parenterală intravenos ( în perfuzie lentă) de
preparate de fier numai în caz de necomplianță la terapia orală cu fier, malabsorbție sau atunci
când pierderile de sânge depășesc capacitatea de absorbție a fierului dietetic :
-complexe de hidroxid de fier (III)-sucroză;
-doză maximă de 3mg/kgc/zi fier elemental;
-frecvența administrării de 1-3 ori/săptămână până la atingerea dozei totale de Fe calculate;
-doza totală de Fe (mg)=greutatea (kg) x (Hb țintă – Hb actuală) (g/l) x 0,24+ depozitul de Fe:
-pentru pacienți sub 35 kg, Hb țintă este 130g/l și depozitul de fier 15mg/kg.
-pentru pacienți peste 35 kg, Hb țintă este 150g/l și depozitul de fier 500mg/kg.
-reacțiile adverse sunt rare : greață, febră, tremor, hipotensiune, reacții anafilactice usoare.
Transfuzie de masă eritrocitară în doză de 10ml/kg, doar în forme de anemie severă cu
afectare cardio-vasculară.
Tratarea afecțiunilor care generează pierderi de sânge.

EVOLUȚIE, COMPLICAȚII
Anemia prin carență marțială este de regula ușor de corectat prin tratament medicamentos cu
preparate orale de fier și respectarea recomandărilor dietetice. Răspunsul la tratament se
caracterizează :
-clinic-creșterea apetitului, scăderea iritabilității, ameliorarea stării generale încă din primele
48h;

4
-biologic-reticulocitoză maximă în 5-10 zile, creșterea Hb într-un ritm de cel puțin 1g/dl la
fiecare 2-3 săptămâni;
-ineficiența suplimentării orale cu fier poate fi cauzată de :
-complianța scăzută la tratament ( cel mai adesea);
-netratarea cauzelor de sângerare;
-durata insuficientă a terapiei;
-diagnostic incorect (talasemia și anemia din inflamațiile
cornice nu răspund la suplimentarea cu fier).

Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic și tratament in Pediatrie’’
Coordonator : Prof. Dr. Mircea Nanulescu
Dr. Florentina Moldovanu (Bucuresti)
(2013 / pg.178-182)

5
 PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNOLOGICĂ

INTRODUCERE
Purpura trombocitopenică imunologică (PTI) este o trombopenie periferică (numar de
trombocite < 150.000/mm cub), datorată auto-anticorpilor antitrombocitari. Se manifestă ca
sindrom hemoragic caracterizat prin sângerari la nivelul tegumentelor și mucoaselor.
Caracteristici :
-debut brutal;
-incidență crescută în sezonul rece;
-istoric recent de infecție virală (purpură post-infecțioasă) sau vaccinare;
-evoluție posibilă autolimitată cu recuperare spontană.
PTI reprezintă 90% din cazurile de purpură trombocitopenică la copii.

CRITERII DE DIAGNOSTIC
Semne și simptome
-manifestări hemoragice cutanate cu debut spontan sau posttraumatic : peteșii sau echimoze;
-sângerări la nivelul mucoaselor : epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice pe mucoasa jugală,
hematemeză, melenă, metroragie, hematurie.
Tabloul clinic variază în funcție de severitatea trombopeniei.

Criterii de gravitate
-bule hemoragice pe mucoasa jugală;
-hematurie;
-hemoragie retiniană.

Diagnosticul de PTI este un diagnostic de excludere; se elimină urmatoarele entități:

-pseudo-trombopenie (coagul în vaccutainer-ul de recoltare cu consum de trombocite);
-anomaliile congenitale (anemia Fanconi, sdr.trombocitopenie-absentă radius);
-stările septice;
-trombopenia post-medicamentoasă;
-trombopatiile (anomaliile funcției trombocitare) : sdr. macrotrombocitopenice (sindroamele
May-Hegglin, Hermansky-Pudlak, boala Bernard-Soulier), sdr. microtrombocitopenice (sdr.
Wiscott-Aldrich);
-coagulopatia de consum : coagulare intravasculară diseminată;
-afecțiuni microangiopatice : sdr. Kasabach-Merritt, sdr. hemolitic-uremic, purpura
trombotică trombocitopenică);

6
-afecțiunile vasculare congenitale (teleangiectazia ereditară) și dobândite ( purpura Henoch-
Schonlein) se manifestă cu sdr. hemoragipar de cauză vasculară în absența anomaliilor
trombocitare cantitative ( trombopenii) sau calitative (trombopatii);
-defictul sever de factori de maturație (vitamina B12, acid folic) evoluează cu pancitopenie;
-neoplazii : leucemie, limfom, neuroblastom;
-splenomegalia din hipertensiunea portală sau piletromboza;
-bolile autoimmune : LES, asociere cu anemia hemolitică autoimună (sdr. Evans).

INVESTIGAȚII
Investigații minimale
-număr trombocite, frotiu sânge periferic (confirmă trombopenia și exclude modificările
specific anemiilor hemolitice microangiopatice);
-testul garoului, TC,TS,TQ,TH,APTT ( TS prelungit, Testul Garoului Pozitiv, Timpi
coagulare cu valori în limite normale);
-teste serologice de identificare virală : infecția HIV, hepatita virală, mononucleoza
infectioasă, infecția CMV, varicela;
-examen fund de ochi se justifică în caz de cefalee ( risc hemoragie cerebral).

Investigații pentru excluderea altor cauze de trombocitopenie :

-medulograma : măduva osoasă bogată în megacariocite cu deviere la stânga a
megacariogramei;
-anticorpi antinucleari absenți;
-test Coombs pozitiv în sdr. Evans;
-TH investighează funcția trombocitară; este dificil de standardizat și trebuie interpretat cu
prudență.
Explorări inutile:
-testarea anticorpi antiplachetari (există PTI fără anticorpi antiplachetari decelabili sau boli
altele decât PTI cu anticorpi prezenți).

Forme de boală (evolutive)

-PTI acută : normalizarea numărului de trombocite în primele 6 luni de la debut;
-PTI cronică : durata trombopenie peste 6 luni;
-PTI recurentă : normalizarea tranzitorie a numărului de trombocite în primele 6 luni, dar cu
recidivă ulterioară a trombopeniei ( ultimile două forme totalizează 15% din cazuri).

Forme de boală în funcție de severitate

-formă ușoară (asimptomatică) : trombocite > 50.000/mm cub;
-formă medie : trombocite 20.000-50.000/ mm cub;
-formă severă : trombocite < 20.000 /mm cub.

7
 Algoritm diagnostic în purpura trombocitopenică

Clinic : sindrom purpuric

I
I
Evaluare : nr. trombocite, TS, TH,APTT
I
I

I I
Nr. trombocite normal Nr. trombocite redus
I I
Purpură trombocitopenică
I I
TS normal, prelungit TS prelungit
TH normal, APTT normal TH prelungit, APTT normal
I I
Purpură vasculară Purpură trombocitopenică

CONDUITA TERAPEUTICĂ
Evoluția autolimitată a bolii în peste 85% din cazuri face uneori dificilă aprecierea
oportunității inițierii terapiei.

Măsuri generale :
-evitarea expunerii la soare și/sau traumatisme ( risc hemoragie cerebrală);
-evitarea administrării de medicamente cu potențial hemoragic (aspirina, AINS);
-evitarea injecțiilor intramusculare ( risc hematom muscular);
-evitarea vaccinărilor timp de 2 ani.

În PTI acută cu sau fără manifestări hemoragice, dar cu trombopenie <20.000 /mm cub :
-tratament initial standard : Prednison 2mg/kgc/zi per os, 1-2 săptămani, apoi sevraj cu 5 mg/
săptămână;
-alternative terapeutice, în caz de ineficiența terapiei inițiale : Metilprednison 30mg/kgc/zi i.v,
2 zile consecutive sau imunoglobulina i.v, 1g/kgc/zi i.v, 2 zile consecutive sau 400mg/kgc/zi
i.v, 5 zile consecutive (dezavantaje : efect tranzitor și preț crescut sau asocierea
Metilprednisolon și imunoglobuline i.v (vezi posologia de mai sus).

8
-masa trombocitară se recomandă doar în caz de risc hemoragic cerebral (hemoragii retiniene
la examenul FO + cefalee).
În PTI acută cu trombocite >20.000 /mm cub și manifestări hemoragice minore (purpura
peteșială) : temporizarea terapiei cu monitorizare zilnică a numarului de trombocite.

În PTI cronică :
-PTI cronică fără manifestări hemoragice sau manifestări hemoragice minore : abținere de la
terapie și monitorizare periodică (săptămânală) a numărului de trombocite;
-PTI cronică refractară la corticoterapie sau efecte adverse ale corticoterapiei -se recomandă
splenectomie (in 25% dintre cazurile splenectomizate trombopenia nu se remite);
-În caz de PTI refractară la terapie și cu hemoragii severe : evaluare din partea medicului
specialist hematolog pentru alternative terapautice : imunoglobulina anti-Rh ( doar la
pacientii Rh pozitiv); terapie imunosupresoare (Ciclosporina, Azatioprine, Vinblastine,
Vincristine, Ciclofosfamide, 6-mercaptopurina); terapia androgenică (Danazol); Interferon;
Plasmafereza.
Vitamina C are eficiență terapeutică discutabilă.

EVOLUȚIE
PTI acută- vindecare în 90% dintre cazuri, în 5-6 săptămâni sau cronicizare în 10% dintre
cazuri.

COMPLICAȚII
-complicațiile bolii : hemoragie intracraniană (risc <1% în primele 2 săptămâni de boală);
-complicațiile terapiei : hipercorticism, risc de sepsis la pacienții splenectomizați ( la aceștia
se indică, prealabil splenectomiei, vaccinare anti-meningococ, anti-pneumococ, anti-
Haemophilus Influenzae).

Purura trombocitopenică neonatală

Exista doua forme de boală :

A. Purpura trombocitopenică secundară PTI materne : apare la nou-născuții mamelor

diagnosticate antepartum cu PTI.
Evoluția este autolimitată(4-10 săptămâni).
Patogenie : anticorpii materni antiplachetari sunt transferați pasiv transplacentar și distrug
trombocitele fetale, apoi sunt eliminate.
Clinic : hematoame, purpură, sângerări cordon ombilical, hemoragie digestive, hemoragie
intracraniană.
Numar de trombocite la nou-născut și mamă < 20.000/mm cub.

9
Tratament :
-întreruperea alăptării (anticorpi din laptele matern străbat mucoasa intestinală a nou-
născutului și pot cauza trombocitopenie);
-HHC 2 x 10 mg/kgc/zi i.v- 3 zile, apoi Prednison per os 1-2mg/kgc/zi;
-Imunoglobuline i.v 1g/kgc/zi -2 zile consecutive;
-în caz de hemoragie cerebrală : exsangvino-transfuzie sau concentrat plachetar standard în
doza de 10-15 ml/kgc pentru mentinerea nr. de trombocite la valori de 75.000-100.000/ mm
cub.

B. Purpura trombocitopenică alloimună

Incidența : un caz la 2000-3000 de nașteri.
Patogenie : mama dezvoltă în timpul sarcinii, în urma sensibilizarii de către trombocitele
fetale, anticorpi antiplachetari, aceștia străbat placenta și induc trombopenie la făt.
Boala poate debuta intrauterin (feții suferă hemoragii intracraniene ,, in utero” cu hidrocefalie
secundară) și apare chiar la prima sarcină. Manifestarile hemoragice sunt decelate la naștere
sau debutează cateva ore mai târziu.
Clinic : cefalhematom, peteșii, echimoze, hemoragii digestive, hematurie, hemoragii
intracraniene post-travaliu.
Deces în 10% dintre cazuri.
Investigații :
-la nou-născut : trombocite<20.000/mm cub;
-la mama : numărul normal de trombocite și prezența alloanticorpi în ser (serul matern
reacționează cu trombocitele nou-născutului).
Evoluție : sdr. hemoragic remite spontan în 1-2 săptămâni.
Complicații : vezi tabloul clinic.
Tratament:
-trombocite >30.000/mm cub, iar nou-născutul nu prezintă manifestari hemoragice, se
recomandă expectative;
-trombopenie severă acompaniată de sdr. hemoragipar : HHC 2 x 10 mg/kgc/zi i.v +
imunoglobuline i.v 1g/kgc/zi-2 zile consecutive + transfuzie trombocite materne spălate
(pentru îndepărtarea alloanticorpilor materni) și iradiate;
-dacă se suspectează antenatal alloimunizarea, mama va primi în zilele ce preced nașterea,
imunoglobuline i.v sau se administrează transfuzie de trombocite intracordonal.

Bibliografie :
,,Protocoale de diagnostic și tratament în Pediatrie’’
Coordonator : Prof. Dr. Mircea Nanulescu
Dr. Sorin Ioan Iurian (Sibiu)
(2013 / pg. 183-188)

10
 HEMOFILIA

INTRODUCERE
Hemofiliile A și B sunt afecțiuni hemoragice caracterizate prin deficitul factorilor de
coagulare VIII (hemofilia A) și,respectiv, IX (hemofilia B). Hemofilia A reprezintă 85%
din totalul hemofiliilor. Cele două tipuri au multe similitudini.
În plasmă, factorul VIII (F.VIII) se găsește legat covalent de factorul von Willebrand (FvW),
care îl protejează de proteoliză. Se explică astfel simptomatologia asemănătoare dintre
hemophilia A și un anumit subtip de boală von Willebrand. Mai mult, 1% dintre hemofilici
sunt heterozigoți pentru tara de bolă von Willebrand ( cele două afecțiuni pot coexista).
Transmitere : recesiv X-linkată (mamele transmit tara fetelor, iar baieților boala). Există și
posibilitatea ,,mutațiilor de novo’’ (istoric familial negativ).

CRITERII DE DIAGNOSTIC
Semne și simptome
Debut : În primul an de viață, niciodată la naștere sau după secționarea cordonului ombilical.
Episoadele sunt declanșate spontan sau după traumatisme, extracție dentară, injecții
intramusculare etc. Ancheta familială relevă cazuri de hemofilie în familie.
Se manifestă prin :
-sângerări externe : sângerare post-extracție dentară, gingivoragie, epistaxis, hematurie,
hemoragie digestivă ;
-sângerări interne (frecvente și grave) : intracavitare, intraviscerale sau subcutanate.
Boala se carcaterizează prin :
-hemartroze : articulațiile frecvent interesate sunt genunchii, gleznele și coatele; recidivele
survin de obicei la aceeași articulație;
-hematoame : cele superficiale, în general, au evoluție spre resorbție, fără complicații
(excepție fac hematomul orbitei, al planșeului bucal sau gâtului); cele profunde
(intracerebrale, intramusculare) sunt grevate de complicații severe în lipsa terapiei.

Examenul clinic :
-în caz de hemartoză : lichid intraarticular sub tensiune, semene celsiene ( tumefiere, caldură
și impotentă functională cu limitarea mobilității active și pasive); șoc rotulian prezent;
-hipertrofia sinovialei, cracmentele articulare, atrofia musculaturii învecinate;
-hematoamele superficiale determină colorație violacee a tegumentelor; cele profunde nu
modifică culoarea tegumentară și determină leziuni de compresiune.

11
INVESTIGAȚII
Bilanț hemostază :
-hemoleucograma : numărul normal de trombocite;
-fibrinogen TS (timp sangerare) și TQ (timp Quick) cu valori normale;
-TC ( timp coagulare), APTT (timp tromboplastina partial activate), TH (timp Howell) cu
valori prelungite;
-dozare individuală a nivelului de activitate ( procentual) pentru F.VIII și, respectiv, F.IX.
Pentru investigarea prezenței inhibitorilor factorilor de coagulare : evaluare indice Rosner.
Se testează APTT din plasma pacientului ( p), din plasma martor (m) și APTT din amestecul
1:1 plasma martor + plasma pacient (m + p).
Formulă calcul indicele Rosner (IR) = 100 X [(p+m)-m] /p
Interpretare :
-IR<12% : absența anticoagulantilor circulanți;
-IR=12-15% : rezultat echivoc;
-IR>15% : prezența anticoagulantilor circulanți.

ATENȚIE!
-TH investighează ,,calea intrinsecă’’ a coagulării; de aceea evaluarea TH fără APTT se va
interpreta cu prudență;
-TS prelungit ridică suspiciunea de BvW (daca manifestările clinice pledează pentru
hemofilie).

IMAGISTIC
-examen radiologic pentru leziuni osoase;
-ultrasonografie articulară;
-RMN articulații : identifică și quantifică gradul hipertrofiei sinoviei (pentru diagnosticul
incipient al artropatiei hemofilice).

FORME DE BOALĂ
În funcție de nivelul seric al factorului de coagulare, se disting trei forme :
-severă (<1% activitate factor coagulare); reprezintă aproape jumatate dintre cazuri;
-moderată (1-5% activitate);
-ușoară (>5% activitate).
Diagnosticul prenatal : analiza AND a celulelor embrionare (diagnostic preimplantație în
cazul fertilizării in vitro) sau fetale, prelevate prin amniocenteză sau puncția vilozităților
coriale.

12
TRATAMENT
Pentru orice situație de urgență în care este implicat un pacient cu hemoragie
necontrolabilă, se recomandă colaborarea cu central specializat în tratarea pacienților
hemofilici.
Măsuri generale :
-se evită expunerea la soare și /sau traumatisme (risc de hemoragie cerebrală sau abdominală);
-se evită administrarea de medicamente cu risc hemoragic (acid acetil salicilic etc);
-se interzic injecțiile intramusculare (risc hematom muscular); injecțiile subcutanate se pot
efectua doar în caz de vaccinări, folosind ace fine și comprese locale cel puțin 5 minute;
-kinetoterapie sub indrumarea unui cadru medical specializat;
-consiliere pentru orientare profesională, sfat genetic, suport psihologic;
-evaluare periodică stomatologică pentru prevenirea cariilor dentare.
Alte măsuri : purtarea de apărători pentru coate și genunchi la vârste mici; purtarea de
ghetuțe înalte pentru protejarea gleznelor; folosirea de jucării din cauciuc sau plastic moale.
Adjuvante medicamentose :
-desmopresina (în hemofilia A, formele ușoară și medie) : necesită precauție în utilizare (risc
de edem cerebral și convulsii) și evaluare periodică a ionogramei sangvine;
-EACA (acid E-amino-caproic) : rol antifibrinolitic;
-antialgice (Paracetamol 40mg/kgc/zi-4 prize); analgeticele nu se administrează i.m.
Baza tratamentului antihemofilic este terapia de substituție cu factorul deficient : factor
VIII (hemofilia A) și factor IX ( hemofilia B).
Se preferă factorul recombinant genetic (risc nul de transmitere al infecțiilor); în plus, unele
preparate sunt procesate în vederea limitării transmiterii bolilor prionice.Nu se recomandă
sânge proaspăt, plasmă proaspătă și crioprecipitat.
Hemofilia ascociată cu bvW necesită terapie de substituție cu preparate de F.VIII + FvW.

IMPORTANT!
Necesarul de factor de coagulare deficitar se calculează dupa formula :
Necesar U factor = [(nivel % ideal-nivel % actual) x G(kg)] / 2
Nivelul % ideal de factor diferă în funcție de localizarea și gravitatea sângerării.
Exemplu de calcul : pacient cu hemofilie severă (nivel actual fct.VIII<1%), greutate 20 kg, se
prezintă în camera de gardă pentru hematom muscular (nivel ideal=50%).
Necesar factor coagulare / zi = [(50%-1%)x20(kg)] / 2 = (49x20) / 2 = 500 unități fct.

Tratamentul episodului hemoragic acut

Episoadele hemoragice amenințătoare de viață la pacientul cu hemofilie severă sunt:
-obstrucția căilor respiratorii (sângerare linguală, traumatism gât, extracție dentară );
-traumatisme majore ce impun intervenția chirurgicală (hemoragie gastrointestinală sau
retroperitoneală, hemoragie musculară severă);
-suspiciune de hemoragie SNC/sângerare SNC confirmată imagistic.

13
Terapie pentru cazurile de mai sus (doar în centre specializate):
-doza bolus pentru nivel de 100%, apoi perfuzie continuă pentru menținerea nivelului de 80-
100%; ulterior, nivelul se menține >50% până la vindecare; apoi se reduce doza la 30%
pentru 7-14 zile; în timpul recuperării (kinetoterapie), se recomandă nivel de 30-50%;
-sângerările SNC impun prevenția recurentelor precoce : profilaxie timp de 2-3 luni.
În caz de intervenții chirurgicale, se impune terapie de substituție:
-anterior intervenției, inițial 50U/kgc, apoi perfuzie continuă 4U/kgc/oră; în zilele ce urmează
se menține concentrația de factor la nivelul de 50%,până la vindecarea plăgii;
-în caz de extracție dentară și/sau anestezie generală cu intubație traheala (risc hematom cu
fuzare și obstrucția căilor aeriene) se indică, cu 30 de minute anterior intervenției, terapie
pentru nivel de 100%; postextracție dentară: se recurge la sutura gingivală cu proteză
hemostatică; dacă persistă sângerările, se asigură un nivel al factorului>50% până la
vindecare.
Episoadele hemoragice non-amenințătoare de viață:
A. Hematoame musculare:
-bolus i.v pentru nivel ideal 50-100% (doza unică zilnică sau la 48 de ore) până la
ameliorare, apoi la 48 de ore până la rezoluția hematomului; în timpul
recuperării (kinetoterapiei), pentru prevenirea recurentelor se menține nivelul de 30-50%;
-hematom cu compresie neuro-vasculară (la antebraț sau gambă): vezi posologia pentru
,,episoadele amenintatoare de viata’’+ consult chirurgical (fasciotomie).

B. Hemartroze:
-repaus la pat cu imobilizare în aparat gipsat + bolus i.v pentru nivel ideal 40-80%, se
administrează factor pentru nivel 40% până la rezoluția hemartrozei; apoi recuperare motorie;
-în caz de ineficiență terapeutică : evaluare ortopedică și imagistică (Rx, echografie, RMN
articulație); vezi subcapitolul ,,Evaluarea copilului cu hemofilie fără răspuns favorabil la
terapia de substituție’’.

C.Sângerări la nivelul mucoaselor:

-epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastrointestinale: bolus i.v pentru nivel ideal 50-
100% (depinde de severitate); la sângerările post-extracție dentară se administrează 3-5 zile,
ca adjuvante, antifibrinolitice (EACA 75-100 mg/kgc/doza per os sau i.v la 6 ore sau acid
tranexamic; 10 mg/kgc/doza i.v sau 25 mg/kgc/doza per os); dacă hemoragia persistă, se
repeată doza la 48 de ore (1 săptămână); pentru epistaxis recidivant se justifică consult
ORL (cauterizare pată vasculară sau tamponament nazal);
-hematurie: repaus fizic și hidratare (risc colică renală); persistent hematuriei necesită doză
unică zilnică i.v pentru nivel 30-50%, 5zile. Sunt interzise antifibrinoliticele dacă persistă
hematuria și se asigură un nivel de 100% până la rezolvare + Prednison 1mg/kgc/zi, 10-14
zile.

14
În caz de ineficiență terapiei de substituție, se consideră după caz:
-necomplianța pacientului, terapie incorectă;
-diagnostic incorrect (alt tip de hemofilie, boala von Willebrand);
-prezența inhibitorilor (anticoagulanți circulanți): evaluare indice Rosner.
Tratamentul pacienților hemofilici cu inhibitori ai factorilor coagulării: apanajul
centrelor specializate de hematologie pediatrică.
Se recomandă inducerea toleranței imune (specialist hematolog) și terapia sângerării:
-plasmafereza;
-creșterea dozei de substituție pentru factorii VIII / IX de 5-10 ori;
-factor VII a recombinant: doza inițială 4,5 kUI/kgc (microg/kgc/doza) cu repetare la nevoie;
în sângerări grave se recomandă triplă terapie-270 microg/kgc;
-preparate liofilizate cu un conținut de factor VII, IX și X: posologie 50-100U/kgc/doza; nu se
depășește 100 U/kgc/doza sau 200 U/Kgc/zi (2-4 săptămâni).
Tratamentul profilactic: în hemartroze recurente (1-3 episoade acute pentru aceeași
articulație) cu risc de artropatie hemofilică sau sinovită diagnosticată imagistic (RMN).
Se recomandă 2-3 administrari x 20 U/kgc/saptamana.

EVOLUȚIE ȘI COMPLICAȚII
Evoluția este caracterizată prin episoade hemoragice separate de perioade de viață normală.
Complicații datorate bolii de fond:
-hematoame la baza limbii, faringe sau laringe,care induc obstrucția căilor aeriene;
-compresiunile hematoamelor asupra nervilor și vaselor determină necroza, gangrena și
paralizii;
-suprainfectarea hematoamelor (abcedare și fistulizare);
-hemoragie intraabdominală (șoc hemoragic);
-hemoragie intracraniana (subarahnoidiana și intracerebrală) cu risc de convulsii;
-hematurie cu prezența colicilor renale;
-artropatia hemofilică (sechele articulare).
Complicațiile datorate terapiei: apariția inhibitorilor factorului de coagulare (se suspectează
în cazul creșterii incidenței episoadelor hemoragice ); se confirmă prin valori anormale ale
indicelui Rosner.
Riscul de deces (aprox.50%) se datorează:
-hemoragiei cerebrale;
-septicemiei secundare abcedării hematomului;
-hemoragiei cataclismice.

Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic și tratament în Pediatrie’’
Coordonator: Prof.Dr.Mircea Nanulescu
Dr.Sorin Ioan Iurian (Sibiu)
15 (2013/pg.189-195)
 ALIMENTAȚIA NATURALĂ A SUGARULUI

DEFINIȚIE
Alimentația naturală înseamnă hrănirea sugarului in exclusivitate cu lapte de mama.Aceasta
include alăptarea dar si administrarea laptelui matern prin diverse alte
metode(lingurița,gavaj,cănița).

IMPORTANȚA MEDICO-SOCIALĂ
Alimentația naturală asigură sugarului sănătate si dezvoltare psiho-motorie si emotională in
parametrii optimi.Deprecierea stării de sănătate a copiilor nealăptați este principalul motiv al
întoarcerii în prezent la alimentația naturală.
Beneficiile alăptării pentru copil:
-laptele de mama este usor de digerat si utilizat eficient pentru creșterea si dezvoltarea
armonioasa;
-protejeaza împotriva infecțiilor respiratorii,otice si digestive;
-scade riscul de anemie și rahitism la sugar și pe cel de obezitate si diabet la vârsta de copil
mare;
-protejează împotriva alergiilor;
-scade riscul de moarte subită.
Alăptarea are avantaje si pentru mamă:
-scade incidența anemiei post-partum prin reducerea sângerărilor;
-conduce la mărirea intervalului între sarcini;
-reduce riscul de cancer ovarian si de sân.
Prin alăptare se realizează o legatură afectiva stabilă,durabilă copilului cu mama.
Alăptarea este cel mai economic mod prin care familia poate asigura necesitățile nutritive în
primele luni e viață.

LAPTELE DE MAMĂ –ALIMENTUL IDEAL PENTRU SUGAR

-Este secretat la temperatură optimă pentru alimentația copilului.
-Este gata preparat la orice ora din zi și din noapte.
-Se află ,,la purtător’’,se poate administra în orice situație și loc; este ieftin; de el dispune in
mod natural orice femeie care a născut.
-Compoziția laptelui variază pe durata unui supt în acord cu nevoile copilului.
-Concentrația lipidelor crește pe parcursul unui supt.
-Are o mare valoare nutrițională prin:conținutul ridicat de aminoacizi esențiali si de acizi grasi
nesaturați, aportul optim lactoser/cazeină,conținutul de factori de creștere,continutul de
hormoni si factori antibacterieni,raportul adecvat de calciu/fosfor ce asigură o mare
biodisponibilitate calciului.
16
 Alăptarea optimă presupune:
-inițierea alăptării în prima oră de la nastere;
-alăptarea la cererea copilului,de 8-12 ori/zi,inclusiv noaptea;
-durata eficientă a unui supt este de 10-20 minute la fiecare sân;
-alăptarea exclusivă până la 4-6 luni de viață;
-menținerea alimentației la sân până la vărsta de 12 luni și chiar după această vârstă;
Oferirea suzetei sau biberonului cu apa sau ceai la sugarul alăptat poate duce la
înțărcare.

ALIMENTAȚIE INSUFICIENTĂ
Semne sigure:
-cresterea in G mai puțin de 100-200 g/săpt. în primul trimestru de viață;
-micțiuni rare,urină concentrată și în cantitate mică.
Semne posibile:
-sugar nesatisfăcut la sfârșitul suptului(plânge frecvent,refuză sânul,mese lungi si dese);
-sugar cu scaune rare si consistentă crescută,verzui, în cantitate redusă;
-la începutul suptului nu apare lapte la stoarcerea sânului.

Cauze:
-modificări în starea generală a sugarului;
-probleme legate de tehnica alăptării: utilizarea biberonului,lapte insuficient,dificultăți de
coordonare a suptului;
-dificultăți apărute pe parcursul alăptării.

Modalități de stimulare a secreției lactate:

-alimentație echilibrată și consumul a cel puțin doi litri de lichide pe zi de către mamă;
-alăptare frecventă de 8-12 ori /zi,la cerere;
-utilizarea de stimulente ale secreției lactate(ceaiuri galactofore);
-aplicarea de comprese calde și umede pe sân cu 5 minute înaintea alăptării;
-masarea usoara a sânilor înainte și în timpul suptului;
-stimularea blândă a mamelonului și areolei;
-relaxarea mamei.

PROBLEME PE PARCURSUL ALĂPTĂRII

Angorjarea sânilor
Semne si simptome:
-sânii sunt dureroși,plini,grei,fierbinți,au pielea întinsă, iar laptele nu curge;
-posibilă stare febrilă.

17
 Prevenire:
-începerea alăptării imediat după nastere;
-poziționarea corectă a sugarului la sân;
-alăptare la cerere.
Conduita:
-supt cât mai des sau golirea sânului prin mulgere manuală sau cu pompa;
-aplicarea de comprese calde si masaj usor al sânului înainte de supt;
-comprese reci pe sâni după supt;
-corectarea interpretărilor greșite ale mamei privind suficiența si calitatea laptelui.

Fisuri și ragade mamelonare

Cauze:
-prinderea incorecta a sânului de către copil;
-traumatisme,iritații.
Conduita:
-aplicarea de căldură umedă pe sâni înaintea alăptării;
-poziționarea corectă la sân și inițierea suptului la sânul cel mai puțin afectat;
-stoarcerea câtorva picături de lapte înainte de supt;
-întreruperea cu blandețe a suptului;
-expunerea mamelonului la căldură după alaptare.
Este greșită aplicarea pe mamelon a cremelor sau substanțelor care usucă
pielea(săpun/alcool).

Canale galactofore obstruate

Semne și simptome:
-eritem localizat și/sau indurție sensibilă, fără febră.
Cauze:
-alăptări rare,supt ineficient,drenaje incomplete,sutien strâmt;
-traumatisme ale sânului.
Conduita:
-alăptare frecventă, la cerere;
-aplicarea de comprese calde pe sân;
-sânul afectat este oferit primul;
-poziție corectă la sân;
-masaj ușor in zona afectată.
Mastita
Cauze:
-ragade mamelonare;
-canale galactofore obstruate;
-alăptări rare și scurte,supt ineficient.
18
Conduita:
-identificarea cauzei și corectarea acesteia;
-alăptare frecventă, la cerere;
-corectarea interpretărilor greșite ale mamei privind suficiența și calitatea laptelui;
-în caz de fisuri sau ragade infectate care nu se ameliorează după 24 de ore, se initiază
antibioticoterapie, repaus total și analgezice.

ALĂPTAREA SUGARULUI BOLNAV

Este imperios necesară continuarea alăptării și la copilul bolnav!
Mama va ramane cu copilul în spital daca acesta se internează.
Copilul va fi alaptat cât mai des.
În situația în care copilul nu poate fi alăptat: -mama va goli sânul prin mulgere la interval
de 3 ore pentru menținerea secreției lactate;
-laptele poate fi administrat copilului prin gavaj
sau cu o caniță.

Contraindicațiile alăptării
Este interzis alăptatul în următoarele situații:
-SIDA;
-tuberculoză activă;
-hepatita cu virus B și infecție cu CMV;
-infecții cu herpes simplex cu erupție la nivelul sânului;
-boli materne acute însoțite de febră.
La mamele care iau tratamente: antimetabolice,substanțe radioactive,antibiotice precum
Cloramfenicol,Tetraciclina,Metronidazol.
La mamele care consumă droguri precum cocaina sau heroina.
Alăptarea este restricționată la copilul cu boli metabolice, în funcție de toleranță.

Bibliografie:
,,Protocoale de diagnostic și tratament in Pediatrie’’
Coordonator:Prof.Dr.Mircea Nanulescu
Dr.Florentina Moldovanu,Dr.Michaela Nanu(BUC.)
(2013/pg.198-202)

19
 ALIMENTAȚIA ARTIFICIALĂ SUGARULUI

DEFINIȚIE
Alimentația artificială reprezintă alimentația sugarului în primle luni de viață cu un alt tip de
lapte decât cel uman.

RECOMANDĂRI
-laptele matern este inaccesibil(deces matern,mama suferă de boli grave);
-administrarea la mama a unor medicamente care se excretă în lapte și produc fenomene
toxice la sugar(diazepine,anticoagulante,radioizotopi);
-boli ale copilului ce contraindică alimentația naturală (galactozemie congenitală,
fenilcetonurie, intolerantă ereditară la lactoză).
În cazul în care se demonstrează hipogalactie maternă reală , se poate recurge la alimentație
mixtă(administrarea de formulă de lapte dupa masa la sân, până la completarea necesităților
fiziologice).
Atât în alimentația artificială cât și în cea mixtă se recomandă formulele de lapte.În condiții
excepționale se folosește laptele praf convențional sau laptele de vacă.

I. Formule de lapte
Se prepară din lapte de vacă ce suferă diferite transformări pentru a se apropia calitativ de
compozitia laptelui matern(uman).
Se prepară instant,nu necesită alte adaosuri.

Tipuri de lapte formulă:

A)Preparate adaptate.Se deosebesc de laptele de vacă prin:
-raport cazeină /proteine lactoser modificat(60/40);
-structura aminoacizilor modificată prin adaos de taurină si cisteină;
-glucide reprezentate exclusiv de lactoză;
-lipide înlocuite de grăsimi vegetale bogate în acizi grași nesaturați;
-raport Ca/P optim;
-suplimentare cu vitamine,minerale și oligoelemente.
B)Preparate parțial adaptate: in afara de lactoză conțin și alte
polizaharide(dextrinmaltoză,amidon,zaharoză).
În functie de vârstă și starea de sănătate se folosesc formule de start, formule de continuare si
formule speciale (dietetice).
1) Formulele de start-sunt indicate pentru sugarii normoponderali de 0-4 luni.Exista formule
speciale pentru prematuri.

20
2) Formule de continuare-sunt recomandate sugarilor peste 4 luni și 6000 g până la vârsta de 1
an.
3) Formule speciale (dietetice):
-cu conținut redus de lactoză sau complet delactozate, destinate sugarilor cu intoleranță la
lactoză;
-produse hipoalergenice în care sursa de proteine este modificată(hidrolizat proteic,peptide cu
lanțuri scurte,cazeină hidrolizată enzimatic) sau înlocuită(proteine din soia).

II. Laptele praf convențional

Are compoziția identică cu laptele de vacă și se administrează în concentrație de 8% la nou-
nascut, 10% la sugarul de 1-4 luni și integral(12-14%) după vârsta de 4 luni.

III. Laptele de vacă

Nu se recomandă decât în situații excepționale sub vârsta de 1 an deoarece:
-este de 3 ori mai bogat în proteine decât laptele uman ( 34g/l față de 9-10g/l), ceea ce
determină suprasolicitare hepatică pentru metabolizare.Proteinele rămase nedigerate
favorizează dezvoltarea florei de putrefacție, ceea ce explică frecvența crescută a bolii
diareice la sugarul alimentat cu lapte de vacă;
-în lastoser predomină beta-lactoglobulina , puternic antigenică , incriminată în apariția
alergiei la laptele de vacă cu diverse manifestări(cutanate,respiratorii,digestive) și chiar
sindromul morții subite la sugar;
-conține cazeină în cantitate mare,cu conținut crescut de acizi aminați aromatic si ramificați,
incomplet metabolizați de sugar;
-imunoglobulinele sunt în cantitate mică și sunt distruse prin fierbere sau prin acțiunea
enzimelor proteolitice.
-are conținut mai mic de glucide (48 g/l față de 70 g/l în laptele uman), în special galactoză,
de aceea suplimentarea cu zahăr 5% este obligatorie;
-lipidele sunt în cantitate asemănătoare ( 37 g/l in LV față de 35 g/l în laptele uman),dar
predomină acizii grași saturați , iritanți pentru mucoasa digestivă și chelatori de calciu, ceea
ce explică incidența mai mare a rahitismului;
-are un conținut de 3 ori mai mare de săruri minerale (7 g/l față de 2 g/l în laptele uman), ceea
ce explică osmolaritatea crescută, ce suprasolicită rinichii.Raportul Ca/P este inadecvat.
În cazuri de necesitate(situație socio-economică precară, model tradițional de alimentație), în
care nu se asigură lapte-formulă și se utilizează lapte de vacă proaspat , acesta trebuie să
provină de la o vacă sănătoasă și înainte de administrare să fie bine fiert( 20 min)pentru
distrugerea germenilor.
Până la vârsta de 4 luni se va administra diluat în proporție de 2/3 cu mucilagiu de orez
5%.De la vârsta de 4 luni și greutatea peste 6000 g se poate folosi nediluat.

21
Tehnica alimentației artificiale
Poziția sugarului în timpul alimentației va fi oblică pe brațul mamei, nu în poziție culcat,
pentru a evita prelingerea laptelui din faringe în urechea medie, favorizând apariția otitei.
Orificiul tetinei va fi mic, pentru ca laptele să se scurgă picatură cu picatură.Prin poziția
biberonului se va asigura ca tetina să fie mereu plină cu lapte, pentru a nu permite trecerea
aerului odată cu laptele.
Laptele se va administra la 37 grade Celsius si se va asigura igiena riguroasa a vaselor
utilizate pentru prepararea si administrarea lui.
După alimentație, sugarul va fi ținut câteva minute în poziție verticală pentru a favoriza
eructația.
Laptele neconsumat nu se păstrează mai mult de 30 minute după care se aruncă.
Numarul de mese în alimentația artificială se va adapta vârstei ,greutății și preferințelor
sugarului, asigurandu-se un necesar caloric de 120 kcal/kg/zi în primele 2 luni și de 110
kcal/kg/zi între 2-6 luni.
Spațierea meselor la 3-4 ore este necesară pentru digestia laptelui,cu o pauza de noapte de 8
ore.
Durata unei mese va fi de maximum 20 de minute.
Cantitatea maximă de lapte nu va depăsi,in general,un litru pe zi până la vârsta de 1 an.

INCIDENTE ÎN ALIMENTAȚIA ARTIFICIALĂ

-anorexia(datorată concentrației uniforme de lipide);
-subalimentația sau supraalimentația prin nerespectarea concentrației recomandate de
producător;
-colici abdominale(prin prezența beta-lactoglobulinei);
-constipația(prin digestia defectuoasă a cazeinei);
-diaree acută infectioasă(prin nerespectarea regulilor de igienă);
-conflicte afective mamă-copil.

,,Protocoale de diagnostic și tratament în Pediatrie’’

Dr.Ioana Ardeleanu (București)
(2013/pg.203-206)

22