Sunteți pe pagina 1din 626

Ministerul Sntii al Republicii Moldova

Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu


P E D I AT R I E
Sub redacia
prof. universitar Nineli Revenco
Chiinu 2014
Ministerul Sntii al Republicii Moldova
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu
Manualul a fost discutat i aprobat la edina Departamentului Pediatrie USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr.8 din 26.01.2012).
Comisia tiinifco-Metodic profl Pediatrie a MS RM
(proces verbal nr.1 din 02.02.2012).
Consiliul tiinifc al USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr. 4 din 27.02.2012)
Manualul abordeaz particularitile anatomo-fziologice i patologia copilului n diferite perioade de vrst.
Lucrarea este dedicat studenilor de la facultatea de medicin, medicilor rezideni pediatri, medici de familie, precum i
medicilor, care asigur asistena medical a copiilor n diferite etape de vrst.
Manualul a fost editat graie suportului fnanciar al Fundaiei Familia Sturza
Colectivul de autori:
profesori universitari: N. Revenco, M. Rudi, V. urea, E. Stasii, I. Mihu, L. Cerempei, Sv. ciuca, I. Iliciuc.
confereniari universitari: I. Palii, L. Gasna-Bologa, A. Holban, P. Martalog, Sv. Beni, L. Romanciuc, A. Ciuntu,
A. Stamati, T. Raba, S. it, M. Sprncean, Sv. Hadjiu, A. Rotaru, G. Eanu, N. Mtrgun.
asisteni universitari: M. Vicol, L. Pru, O. Turcu.
Colecia de cliee radiologice: O. Ivancenco, dr. med., medic imagist
Recenzeni
Maria Sminoi Profesor universitar, dr.hab.med.
Petru Stratulat Profesor universitar, dr.hab.med.
Redactare
Dumitru ra
Tehnoredactare
Nicolae Srbu
Oxana Turcu
P E D I AT R I E 3
CUPRI NS
C U P R I N S
CUVNT NAINTE ........................................................................................................................................................7
ABREVIERI .....................................................................................................................................................................9
CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS
(A. Holban, L. Gasna-Bologa, P. Martalog, O.Turcu) ....................................................................................................13
Cadrul legal ................................................................................................................................................................................................ 13
Etica medical i practica medical ....................................................................................................................................................... 14
Copilul sntos .......................................................................................................................................................................................... 15
Particularitile tegumentelor la copii .................................................................................................................................................. 16
Metode de examinare i semiologia afeciunilor la copii .................................................................................................................. 19
Sistemul muscular ..................................................................................................................................................................................... 22
Metode de cercetare ale sistemului muscular la copii ....................................................................................................................... 22
Semiologia afeciunilor sistemului muscular ...................................................................................................................................... 25
Sistemul osos ............................................................................................................................................................................................. 26
Metode de cercetare ale sistemului osos la copii ................................................................................................................................ 30
Semiologia afeciunilor sistemului osos la copii ................................................................................................................................. 32
Dinii ........................................................................................................................................................................................................... 33
Cutia toracic ............................................................................................................................................................................................. 34
Coloana vertebral .................................................................................................................................................................................... 34
Membrele ................................................................................................................................................................................................... 35
Particularitile nutriiei i alimentaiei la copil .................................................................................................................................. 36
Alimentaia natural. ................................................................................................................................................................................ 37
Diversifcarea alimentaiei ....................................................................................................................................................................... 41
Alimentaia mixt i artifcial ................................................................................................................................................................ 43
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de luni ......................................................................................................... 46
Malnutriia ................................................................................................................................................................................................. 47
Rahitismul carenial la copil ................................................................................................................................................................... 62
Spasmoflia ................................................................................................................................................................................................. 74
Hipervitaminoza D ................................................................................................................................................................................... 76
CAPITOLUL II. PARTICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
(A. Holban, S.it) ............................................................................................................................................................81
Semiologia de baz a afeciunilor .......................................................................................................................................................... 81
Semiologia afectrii ganglionilor limfatici .......................................................................................................................................... 83
Ontogeneza sistemului imun .................................................................................................................................................................. 83
Imunitatea nespecifc ............................................................................................................................................................................. 84
Imunitatea specifc .................................................................................................................................................................................. 86
Semiologia afectrii sistemului imun .................................................................................................................................................... 87
Imunodefcienele secundare ................................................................................................................................................................. 88
4 P E D I AT R I E
CUPRI NS
CAPITOLUL III. NEUROPEDIATRIE
(I.Iliciuc, Sv.Hadjiu, A. Rotaru) ......................................................................................................................................93
Ontogeneza sistemului nervos ............................................................................................................................................................... 93
Factorii care infueneaz dezvoltarea neuropsihic a copiilor ........................................................................................................ 95
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului nervos central la copii ..................................................................................... 95
Perioadele de dezvoltare funcionale a SNC la copii ......................................................................................................................... 98
Examenul neurologic la copii ................................................................................................................................................................. 99
Particularitile dezvoltrii vorbirii la copii ....................................................................................................................................... 105
Metode paraclinice de investigare ale sistemului nervos la copii .................................................................................................. 107
Semiologia afeciunilor sistemului nervos la copil ........................................................................................................................... 107
Epilepsia i sindroamele epileptice ..................................................................................................................................................... 108
Sindroamele clinice de baz n neuropediatrie ................................................................................................................................ 115
Bolile genetice n contextul geneticii medicale (M.Sprncean) .............................................................................................. 118
Obiectul de studiu al geneticii medicale ............................................................................................................................................ 118
Bolile genetice ......................................................................................................................................................................................... 120
Metode contemporane de studiu al patologiilor genetice .............................................................................................................. 146
Diagnosticul prenatal ............................................................................................................................................................................. 149
Sindromul febril ...................................................................................................................................................................................... 152
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
(S. ciuca) .....................................................................................................................................................................157
Particulariti ale sistemului respirator la copil ................................................................................................................................. 157
Semiologia aparatului respirator la copil ............................................................................................................................................ 159
Maladiile sistemului respirator ............................................................................................................................................................. 160
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior ............................................................................................................................. 166
Bronita acut .......................................................................................................................................................................................... 166
Bronita acut obstructiv ..................................................................................................................................................................... 168
Broniolita acut ..................................................................................................................................................................................... 172
Pneumonia comunitar ......................................................................................................................................................................... 176
Maladiile cronice ale sistemului respirator inferior ......................................................................................................................... 186
Bronita cronic ...................................................................................................................................................................................... 186
Boala broniectatic ............................................................................................................................................................................... 191
Fibroza chistic........................................................................................................................................................................................ 196
Astmul bronic la copil (E.Stasii) .................................................................................................................................................... 202
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
(N. Revenco, M. Rudi, I. Palii, A. Stamati, L. Romanciuc, L.Pru, N. Mtrgun) .......................................................221
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului cardiovascular la diverse etape de dezvoltare .......................................... 221
Malformaii congenitale de cord ..................................................................................................................................................... 229
Malformaii congenitale cardiace cu leziuni obstructive (palide) ....................................................................................................... 231
Coarctaia aortei ....................................................................................................................................................................................... 232
Stenoza aortic congenital ....................................................................................................................................................................... 233
Malformaiile cu unt stnga-dreapta .................................................................................................................................................... 234
Defect septal atrial .................................................................................................................................................................................... 234
Foramen ovale patent ............................................................................................................................................................................... 234
Defect septal ventricular ........................................................................................................................................................................... 235
Defectul septal atrioventricular ............................................................................................................................................................... 237
Canalul arterial permeabil ...................................................................................................................................................................... 239
Defect septal aortopulmonar ................................................................................................................................................................... 241
MCC cianogene cu unt dreapta-stnga................................................................................................................................................. 242
Tetralogia Fallot ....................................................................................................................................................................................... 242
P E D I AT R I E 5
CUPRI NS
Boala Ebstein ........................................................................................................................................................................................... 243
Vicii complexe ......................................................................................................................................................................................... 243
Transpoziia complet a vaselor mari ................................................................................................................................................. 243
Drenajul venos pulmonar aberant total .............................................................................................................................................. 244
Cardiomiopatiile la copii ................................................................................................................................................................... 245
Cardiomiopatia hipertrofc la copii ...................................................................................................................................................... 247
Cardiomiopatia dilatativ la copii ......................................................................................................................................................... 249
Cardiomiopatia restrictiv ...................................................................................................................................................................... 250
Miocarditele ............................................................................................................................................................................................. 251
Bolile pericardului .................................................................................................................................................................................. 254
Hipertensiunea arterial la copii .......................................................................................................................................................... 260
Endocardit infecioas ......................................................................................................................................................................... 264
Insufciena cardiac cronic ................................................................................................................................................................ 271
Dereglrile de ritm la copii ................................................................................................................................................................... 276
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
(N. Revenco) ..................................................................................................................................................................287
Criterii clinice i funcionale n evaluarea copilului cu artrit ....................................................................................................... 287
Examinarea aparatului locomotor ....................................................................................................................................................... 289
Febra reumatismal acut ...................................................................................................................................................................... 297
Artrita idiopatic juvenil ..................................................................................................................................................................... 300
Dermatomiozita juvenil ....................................................................................................................................................................... 311
Lupus eritematos juvenil ....................................................................................................................................................................... 315
Sclerodermia sistemic .......................................................................................................................................................................... 321
Vasculite sistemice .................................................................................................................................................................................. 325
CAPITOLUL VII. GASTROENTEROLOGIE I HEPATOLOGIE
(I. Mihu, L. Cerempei, T. Raba, L. Gasna-Bologa) .......................................................................................................333
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului digestiv la copii .............................................................................................. 333
Semiologia afeciunilor aparatului digestiv ....................................................................................................................................... 336
Dereglri gastrointestinale funcionale .............................................................................................................................................. 340
Boala de refux gastrointestinal ............................................................................................................................................................ 348
Gastritele acute ........................................................................................................................................................................................ 352
Gastrita cronic. Gastroduodenita cronic........................................................................................................................................ 353
Duodenitele ............................................................................................................................................................................................. 355
Ulcer gastric i ulcerul duodenal ......................................................................................................................................................... 356
Pancreatita la copil .................................................................................................................................................................................. 359
Colita cronic .......................................................................................................................................................................................... 364
Colita ulceroas ....................................................................................................................................................................................... 367
Malabsorbia intestinal ........................................................................................................................................................................ 371
Enteropatia exudativ ............................................................................................................................................................................ 378
Boala celiac ............................................................................................................................................................................................. 381
Hepatologia ............................................................................................................................................................................................ 384
Dischineziile biliare ................................................................................................................................................................................ 385
Colecistita acut ...................................................................................................................................................................................... 385
Colecistita cronic .................................................................................................................................................................................. 386
Litiaza biliar............................................................................................................................................................................................ 387
Hepatita cronic la copii ........................................................................................................................................................................ 388
Hepatita autoimun ................................................................................................................................................................................ 390
Hepatitele cronice virale B, C, D la copii ........................................................................................................................................... 393
Ciroza hepatic ........................................................................................................................................................................................ 398
Insufciena hepatic la copii ................................................................................................................................................................ 402
6 P E D I AT R I E
CUPRI NS
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
(V. urea, G. Eanu, M. Vicol) .......................................................................................................................................407
Anemiile careniale la copii ................................................................................................................................................................... 407
Anemia ferodefcitar ............................................................................................................................................................................ 410
Anemii aplastice ...................................................................................................................................................................................... 421
Anemiile hemolitice ............................................................................................................................................................................... 429
Diateze hemoragice ................................................................................................................................................................................ 442
Trombocitopeniile .................................................................................................................................................................................. 446
Trombocitopatiile ................................................................................................................................................................................... 449
Coagulopatiile ......................................................................................................................................................................................... 451
Hemoflia .................................................................................................................................................................................................. 451
Boala von Willebrand ............................................................................................................................................................................. 456
Sindromul coagulrii intravasculare diseminate ............................................................................................................................... 457
CAPITOLUL XI. NEFROLOGIE
(Sv. Beni, A. Ciuntu) ................................................................................................................................................................. 463
Particularitile morfo-funcionale ale aparatului renal la copii .................................................................................................... 463
Particularitile anatomice ale aparatului renal la copii ................................................................................................................... 465
Semiologia afeciunilor aparatului reno-urinar la copil .................................................................................................................. 467
Examenul obiectiv al aparatului reno-urinar ..................................................................................................................................... 471
Diagnosticul explorativ n bolile renale .............................................................................................................................................. 472
Sindromul urinar ..................................................................................................................................................................................... 473
Sindroamele majore renale ................................................................................................................................................................... 475
Glomerulonefrita acut poststreptococic ........................................................................................................................................ 478
Glomerulopatiile ereditare ................................................................................................................................................................... 482
Sindromul nefrotic congenital ............................................................................................................................................................. 484
Boala membranelor bazale subiri ....................................................................................................................................................... 485
Sindromul nefrotic ................................................................................................................................................................................. 485
Glomerulonefrita cronic ..................................................................................................................................................................... 490
Glomerulonefrita membrano-proliferativ ....................................................................................................................................... 491
Glomerulonefrita membranoas ......................................................................................................................................................... 491
Glomerulonefrita rapid-progresiv ..................................................................................................................................................... 492
Insufciena renal acut ........................................................................................................................................................................ 494
Insufciena renal cronic .................................................................................................................................................................... 501
Tubulopatiile ereditare .......................................................................................................................................................................... 511
Tubulopatii cu poliurie .......................................................................................................................................................................... 512
Diabetul insipid renal ............................................................................................................................................................................. 513
Tubulopatii cu osteopatii ...................................................................................................................................................................... 514
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi ..................................................................................................................................................... 515
Rahitismul vitamino-D-dependent..................................................................................................................................................... 516
Acidoza tubular renal ......................................................................................................................................................................... 516
Acidoza tubular distal ........................................................................................................................................................................ 517
Acidoza tubular proximal .................................................................................................................................................................. 517
Tubulopatii cu nefrolitiaz .................................................................................................................................................................... 517
Infecia de tract urinar la sugar i copilul mic .................................................................................................................................... 518
Pielonefrita la copii ................................................................................................................................................................................. 525
ANEXE .........................................................................................................................................................................537
BIBLIOGRFIE ..........................................................................................................................................................626
P E D I AT R I E 7
CUVNT NAI NTE
Conform datoriei i respectului fa de fondatorii specialitii
pediatria, este necesar i corect s rememorm mpreun da-
tele eseniale de natere ale pediatriei din RM prin repere cu-
noscute cu care s ajungem la propria noastr istorie.
n acest context exprimm sincere mulumiri fondatorilor Pe-
diatriei din RM i tuturor colaboratorilor care au stat la teme-
lia Pediatriei din Republica Moldova.
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae
Testemianu i ia nceputurile n anul 1945, pe baza prestigi-
oaselor centre medicale de nvmnt superior din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg), odat cu transferarea din Kislovodsk
la Chiinu a Institutului nr. 2 de Medicin din Leningrad,
evacuat n timpul celui de Al Doilea Rzboi Mondial. n baza
acestuia a luat natere Institutul de Stat de Medicin din Chi-
inu. Evenimentul respectiv este semnifcativ prin faptul c
n capitala Moldovei, mpreun cu studenii anilor 2-5, a sosit
o pleiad de profesori savani exceleni din Rusia, Ucraina,
Belorusia etc. Printre ei i nominalizm pe B. arapov, V. Str-
icovici, M. Borzov, L. Rozenier, A. Furman, N. Cuzneov .a.
n anul 1965 Institutul obine categoria I i se plaseaz printre
primele 5 instituii prestigioase dintre cele 89 de instituii de
nvmnt medical superior din fosta URSS. Institutul repre-
zint un centru educaional, tiinifc, clinic i cultural, uni-
ca instituie de nvmnt medical superior care realizeaz
instruirea continu a medicilor i farmacitilor din RM. Din
1990 Institutul poart numele ilustrului savant Nicolae Teste-
mianu, profesor i fondator al Sistemului de Ocrotire a Sn-
tii, Rector al Institutului de Medicin, Ministru al Sntii,
care i-a consacrat ntreaga activitate dezvoltrii nvmntu-
lui medical superior, cercetrilor tiinifce n medicin.
Medicina copilului Pediatria este o specialitate de mare
fnee i precizie, are o istorie proprie n Republica Moldova,
dezvoltndu-se intens dup cel de-al doilea rzboi mondial,
alturi de alte specialiti ale medicinii interne. Preocuprile
i studiile n domeniul pediatriei au devenit tot mai realiste n
anii 60 ai secolului XX.
Catedra Pediatrie, facultatea Medicin General, a fost fon-
dat n octombrie 1945 de ctre V. Stricovici, doctor habi-
litat n medicin, profesor universitar, Om Emerit n tiin
a Republicii Moldova, reprezentantul colii de Pediatrie din
Sankt-Petersburg, pe care a condus-o din anul 1945 pn n
1958.
Din 1984, catedra a fost denumit Propedeutica bolilor de
copii, din 1992 Pediatrie-semiologie i puericultur.
Valerian Stricovici, s-a nscut n anul 1890 n or. Kur-
sk, ntr-o familie de aristocrai polonezi. n 1914, a absolvit
facultatea fzico-matematic, iar n anul 1917 facultatea
Medicin a Universitii din Moscova. n aa. 1917-1930, ac-
tiveaz n calitate de medic militar n or. Kursck i colabora-
tor tiinifc la Institutul de Cercetri tiinifce n domeniul
Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului (Sankt-Petersburg). n
anul 1935, susine teza de doctor n tiine medicale:
. n anul 1937 teza de
doctor habilitat n tiine medicale:

. n 1940, devine ef catedr Pediatrie a
Institutului de Perfecionare a cadrelor medicale, Sankt-Pe-
tersburg.
ntre anii 1942-1945, n timpul celui de Al Doilea Rzboi
Mondial, D-l Valerian Stricovici cu familia sa, a fost evacuat
n Kirghizia i a activat n sistemul Ocrotirii Sntii din aceas-
t republic. Valerian Stricovici, n anul 1945, a fost primul
...Ajunge cel mai sus acela, care ajut pe altul s se urce...
(Zig Ziglar)
8 P E D I AT R I E
CUVNT NAI NTE
ef catedr Pediatrie din or. Chiinu i primul preedinte al
Societii tiinifce a Pediatrilor Republicii Moldova. n anii
1945-1947, activeaz n calitate de pediatru principal al Minis-
terului Sntii al Republicii Moldova. V. Stricovici a contri-
buit la pregtirea cadrelor tiinifce n Republica Moldova. Sub
conducerea D-lui V. Stricovici, au fost elaborate i susinute 5
teze: una de d.h..m. (A. Miloserdov) i patru d..m. (F. Chi-
ticari, H. Morari, E. Certkova i M. Da-Eptein).
Cel mai important eveniment n activitatea lui V. Stricovici
a fost construirea din proprie iniiativ, n anii aa. 1953-1955,
a unui nou spital clinic republican pentru copii n Chiinu
(str. V. Alecsandri, 2). Incinta acestui spital a fost printre pri-
mele blocuri, cu o arhitectur modern, el find o baz curati-
v specializat pentru copii, unde i fceau studiile i viitorii
medici. n prezent, acest spital este numit Em. Coaga i, n
acelai timp, servete drept sediu al Ministerului Sntii.
Unul din evenimentele semnifcative n istoria USMF Nico-
lae Testemianu a fost fondarea, n anul 1954, a celei de a
doua faculti Pediatria. Facultatea n anii 1958-1973 a fost
condus succesiv: V. Halitov, G. Rudi, E. Gladun. Ulterior n
fruntea facultii au stat urmtorii profesori: V. urcan (1973-
1984), E. Gudumac (1984-1987), E. Popuoi (1987-1998).
Personaliti remarcabile n pediatria Republicii Moldova
Fiodor Chiticari, dr.hab., profesor universitar a scris: Eu
am onoarea de a m numra printre discipolii profesorului
V. Strikovici. ef catedr Pediatrie n anii 1959-1989. n
1962, i-a confrmat titlul de confereniar universitar. n anii
1963-1964 - decan al facultii Pediatrie. n anul 1970, la In-
stitutul de Pediatrie (or. Moscova), a susinut teza de d.h..m.
cu tema Starea funcional a sistemului cardiovascular la co-
pii de vrst fraged bolnavi de pneumonie i terapia com-
plex. n anul 1973 profesor universitar. Sub egida D-lui,
9 persoane au susinut teza de doctor n tiine medicale, in-
clusiv una de d.h..m., s-au publicat 6 monografi, manuale i
peste 150 de lucrri tiinifce i metodice. Cel mai important
eveniment n activitatea D-lui construirea, n anul 1973,
din proprie iniiativ, a unui bloc nou al spitalului Clinic Mu-
nicipal de Copii nr. 1 (str. S. Lazo, 7), care are un statut de
baz clinic specializat pentru copiii bolnavi, asigurnd i o
bun desfurare a procesului didactic. Munca profesional
a D-lui Fiodor Chiticari, dr.hab.med., profesor universitar a
fost apreciat prin decorarea cu medaliile:
, , Diploma de
Onoare a Prezidiumului Academiei de tiine a Republicii
Moldova, Medalia comemorativ Nicolae Testemianu, Di-
ploma de Onoare a USMF Nicolae Testemianu.
V. Gheeul (Profesor, Om emerit, ef catedr Pediatrie
n anii 1986-1997) scria: n viaa fecrui om, mai devreme
sau mai trziu, dar de cele mai dese ori n adolescen, apare
ntrebarea: ce s faci ca s nu te rtceti n abundena de pre-
ocupri care te nconjoar i cum s ancorezi pe trmul do-
rit? Aceast ntrebare, la prima vedere, este destul de simpl.
Dar trebuie s cunoti malul la care vrei s ancorezi. Acesta
va f busola care te va ndruma. Puini sunt acei care reuesc.
Chiar dac te vei afa ntr-un mediu prielnic, scopul va f atins
numai dac vei reui s te integrezi.
Profesor Victor Gheeul a absolvit Institutul de Medicin din
Chiinu n anul 1951, apoi face doctoratul la Institutul Uni-
onal de Cercetri tiinifce n Pediatrie al AM a URSS n
perioada anului 1963, pentru ca n 1964 s susin cu succes
teza de doctor n medicin. n anii 1965-1969 activeaz n ca-
litate de expert OMS n Republica Laos. n anii 1986-1997
este ef catedr Pediatrie nr. 2.
Petru Mogoreanu (Profesor universitar, doctor habilitat n
medicin) absolvent al Institutului de Medicin din Chii-
nu n anul 1962. Ulterior face studii prin secundariat clinic n
1964 i prin doctorat la Institutul de Pediatrie din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg) n anul 1967. n anul 1968 susine cu
succes teza de doctor n medicin, iar n 1989 teza de doctor
habilitat n medicin, obinnd titlul tiinifc de profesor uni-
versitar n 1991. A activat n calitate de ef catedr Pediatrie,
Specialist Principal Netitular nefrolog-pediatru al Ministerului
Sntii i Proteciei Sociale al Republicii Moldova.
Copilul s-l doreti i apoi s-l iubeti, s-l creti,
totodat s-l educi pentru viaa cotidian.
S-i inspiri cerine printeti pentru o via demn, fericit
i numai atunci vei putea spune c eti mulumit de viaa trit.
Tudor Caraman,
conf. univ., dr. med.
(1939-2014)
P E D I AT R I E 9
ABREVI ERI
ABREVIERI
AA anemia aplastic
AAD anemii aplastice dobandite
AAN anticorpii antinucleari
AB astmul bronic
AC anomaliile cromozomiale
AD ereditate autozomal dominant
ADL agoniti selectivi cu durat lung de aciune
ADN acid dezoxiribonucleic
ADS agoniti selectivi cu durat scurt de aciune
Ad-virus adenovirus
AF anemia ferodefcitar
AFP alfa-feto-proteinei
Ag antigen
AHD anemii hemolitice dobandite
AHE anemii hemolitice ereditare
AINS antiinfamatorii nonsteroidiene
AJI artrita juvenil idiopatic
ALAT alaninaminotransferaza
ANP peptidul natriuretic atrial
AP artera pulmonar
APJ artrita psoriazic juvenil
AR ereditate autozomal recesiv
ARN acid ribonucleic
ASAT aspartataminotransferaza
AT arterita Takayasu
ATP adenozintrifosfat
BCG bacil Calmete-Guerin
BNP peptidul natriuretic tip B
BPOC bronhopneumopatie obstructiv cronic
BW Boala Wilson
CA colecistita acut
CAP canal arterial persistent
CAV canal atrio-ventricular
CAVC canal atrioventricular comun
CC cateterismul cardiac
CD clastere de difereniere
CF constipaia funcional
CFC creatininfosfokinaza n serul sanguin
CFTR regulatorul transmenbranar al FC
CH ciroza hepatic
CHEM concentraia medie a hemoglobinei in 1 eritrocit
CIC complexe imune circulante
CID coagulare intravascular diseminat
CK creatininkinaza
CMD cardiomiopatia dilatativ
CMH cardiomiopatia hipertrofc
CMR cardiomiopatia restrictiv
CMV citomegalovirus
CO
2
bioxid de carbon
CoAo coarctaie de aort
CPT capacitatea pulmonar total
CREST Calcinoz, fenomenul Raynaud, dismotilitate
Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii
CS corticosteroizi
CSS corticosteroizii sistemici
CST coefcientul de saturaie a transferinei
CST corticosteroizii topici
CT tomografe computerizat
CV capacitatea vital
DAS Disease Activity Score
DBP proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein
DF dispepsia funcional
DGI dereglri gastrointesinale
DGIF dereglri gastrointesinale funcionale
DMJ dermatomiozita juvenil
DPG diagnosticul prenatal genetic
DSA defect septal atrial
DSAV defect septal atrioventricular
DSAV defectul septal atrioventricular
DSV defectul septal ventricular
DVPAT drenaj venos pulmonar aberant total
DZ diabet zaharat
EBV virus Epstein-Bar
ECG electrocardiogram
Eco-CG ecocardiogram
EEG electroencefalografei
EI endocardit infecioas
EMG electromiografa
10 P E D I AT R I E
ABREVI ERI
EPO eritropoietin
Er eritrocite
ET sistemul endotelinic
ET / ETE ecocardiografa transtoracic i transesofagian
FA fosfataza alcalin
FAH factor antihemoflic
FAoP fstula aortopulmonar
FC fbroza chistic
FCC frecvena contraciilor cardiace
Fe fer
FEV debit mediu expirator maxim
FGDS fbrogastroduodenoscopie
FR frecven respiratorie
FR febra reumatismal acut
FS ferul seric
GA gastrita acut
GABA acidul gamma-aminobutiric
GC gastrita cronic
GDC gastroduodenita cronic
GINA Global Iniiative for Asthma
GL ganglionii limfatici
HA hormon antidiuretic
HACT hormonul adrenocorticotrop
HAD hormonul antidiuretic
HAI hepatit autoimun
Hb hemoglobin
HC hepatita cronic
HCA hepatita cronic activ
HCP hepatita cronic persistent
HCVB hepatita cronic viral B fr agent D
HCVC hepatita cronic viral C
HCVD hepatita cronic viral B cu agent D
HEM hemoglobina eritrocitar medie
HIV virusul imunodefcienei primare
HLA sistemul de histocompatibilitate
Hp Helicobacter plyori
Ht hematocrit
HTA hipertensiune arterial
HTAE hipertensiune arterial esenial
HTP hipertensiune pulmonar
HVD hipertrofa ventricolului drept
IC indicele de culoare
IC insufcien cardiac
ICC insufcien cardiac cronic
ICT indice cardiotoracic
IECA Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei
IEL leucocite intraepite liale
Ig imunoglobulin
IHA insufciena hepatic acut
IHC insufcien hepatic cronic
IL interleukina
IMC indicele masei corporale
IN indice nutriional
INF interferon
IOS oscilometria cu impulsuri
IP indice ponderal
IQ coefcientul de inteligen
IR insufcien renal
IR insufcien renal acut
IRC insufcien renal cronic
IRVA infecie respiratorie viral acut
IS indice satural
ITS imunoterapia specifc
ITU infecie tractului urinar
LB litiaza biliar
LCR lichid cefalorahidian
LDH lactatdehidrogenaza
LES lupus eritematos sistemic
MCC malformaie congenital de cord
MDB miodistrofa Duchenne-Becker
ME microsferocitoza ereditar
MLT modifcatorii de leucotriene
MP malnutriia proteic
MPC proteincaloric
NF neurofbromatoza
NK natural killer
NO oxid nitric
O
2
oxigen
OI osteogeneza imperfect
OIM Organizaia Internaional a Muncii
OMS Organizaia Mondiale a Sntii
ONU Organizaia Naiunilor Unite
ORL otorinolaringologie
PA pancreatita acut
PaCO
2
presiunea parial a bioxidului de carbon
PAN periarterita nodoas
PaO
2
presiunea parial a bioxidului de oxigen
PBP proteine bactericide plachetare
PC pancreatita cronic
PC perimetrul cranian
PCA persistena canalului atrial
PCR polymerase chain reaction
PCR proteina C reactiv
PEF debitul expirator maxim instantaneu de vrf
P E D I AT R I E 11
ABREVI ERI
PKU fenilcetonuria
PN pielonefrit
PTH parathormo nul
PTI purpura trombocitopenic idiopatic
Raw rezistena cilor aeriene la fux
RC rahitismul carenial
RMN rezonana magnetic nuclear
RPL reacia de polimerizare n lan
Rs virus virusul sinciial respirator
RUV raze ultraviolete
SAo stenoza aortic congenital
SaO
2
saturaia arterial cu oxigen
SBA substane biologic active
SCN staflococi coagulazonegativi
SED sindromul Ehlers-Danlos
SFM fagocite mononucleare
SI sistemul imun
SIDA sindromul imunodefcinei primare
sIgA imunoglobiline A-secretorii
SII sindromul intestinului iritabil
SN sistemul nervos
SNC sistemul nervos central
SRA sistemul renin angiotensin aldosteron
SSA sistemului simpatico-adrenal
STH hormonul de cretere
SVC sindromul vomei ciclice
TA tensiunea arterial
TBC tuberculoz
TCVM transpoziia complet a vaselor mari
TF tetralogia Fallot
TIBC capacitatea total a plasmei de legare a ferului
TORCH Toxoplasma, siflis (Other engl.), Rubeola,
Citomegalovitrus, Herpes virus
UD ulcer duodenal
UG ulcer gastric
UI uniti internaio nale
UNICEF United Nations Childrens Fund
USG ultrasonografa
VD ventricolul drept
VEM volumul mediu al eritrocitelor
VEMS volum expirator maxim pe secund
VEMS/CV inicele Tifeneau
VGT volumul gazos toracic
VH vasculita hemoragic
VHB virusul hepatic B
VHC virusul hepatic C
VHD virusul hepatic D
VRF volumul rezidual forat
VSH viteza de sedimentare a hematiilor
WPW sindromul Wolf-Parkinson-Wite
XD ereditate X-linkat dominant
XR ereditate X-linkat recesiv
12 P E D I AT R I E
ABREVI ERI
P E D I AT R I E 13
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
CADRUL LEGAL
n plan internaional, exist cadrul juridic bine structurat,
care protejeaz dreptul fecrui copil la via, prevede pentru
minori asigurarea unui nivel de trai decent, accesul la servici-
ile medicale i sociale de calitate, abordnd direct i detaliat
problematica drepturilor copilului, msurile de protecie spe-
cial pentru diverse categorii de copii afai n diferite situaii
de difcultate.
Convenia ONU cu privire la drepturile copilului (adop-
tat la 20.11.1989 de ctre Adunarea General a Organiza-
iei Naiunilor Unite; n vigoare pentru Republica Moldova
din 25.02.1993) reprezint un document unic, cu caracter
internaional, care se refer exclusiv la drepturile copilului,
punnd accent deosebit pe responsabilitatea familiei privind
protecia copilului, i care stabilete obligaiile i angajamen-
tele asumate, responsabilitile statelor pri privind respecta-
rea drepturilor enunate n Convenie (dreptul la supravieu-
ire, dreptul la servicii sociale i medicale, dreptul la educaie,
dreptul la alimentaie raional).
Pactul internaional cu privire la drepturile economice,
sociale i culturale (adoptat la 16.12.1966; n vigoare pentru
Republica Moldova din 26.04.93) prevede c statele pri
acord ocrotire special mamelor, ntr-o perioad de timp re-
zonabil, nainte i dup naterea copiilor.
Convenia OIM nr.103 cu privire la protecia maternitii
(adoptat la 28.06.1987; n vigoare pentru Republica Moldo-
va din 14.02.1998) prevede asigurarea dreptului femeii la
concediul de maternitate, care include obligatoriu i o perioa-
d postnatal. Femeia care alpteaz copilul are dreptul s-i
ntrerup munca n acest scop la ora sau perioadele de timp
prevzute de legislaia naional, aceste ntreruperi find con-
siderate ore de lucru i remunerate corespunztor.
n plan naional prevederile Constituiei Republicii Moldo-
va, adoptat la 29.07.1994 (art.4, alin. 2), precum i Hotr-
rea Curii Constituionale nr. 55 din 14 octombrie 1999
Privind interpretarea unor prevederi ale art.4 din Con-
stituia Republicii Moldova prescriu c, dac exist necon-
cordane ntre pactele i tratatele privitoare la drepturile fun-
damentale ale omului la care Republica Moldova este parte
i legile ei interne, prioritate au reglementrile internaionale.
Aceasta nseamn, c normele internaionale pot f aplicate
direct n instanele de drept naionale. Constituia Republicii
Moldova stabilete c statul garanteaz fecrui om dreptul la
via i la integritate fzic i psihic, dreptul la ocrotirea sn-
tii i este obligat s ia msuri pentru ca orice om s aib un
nivel de trai decent, care s-i asigure sntatea i bunstarea,
lui i familiei lui, cuprinznd hrana, mbrcmintea, locuina,
ngrijirea medical, precum i serviciile sociale necesare.
Legea privind drepturile copilului (nr. 338-XIII din
15.12.1994) stabilete statutul juridic al copilului ca subiect
independent i prevede asigurarea sntii lui fzice i spiri-
tuale, stipulnd urmtoarele (art. 4):
dreptul copilului la via i la inviolabilitatea fzic i psihi-
c este garantat;
nici un copil nu poate f supus torturii, pedepselor sau tra-
tamentelor crude, inumane sau degradante;
statul recunoate dreptul copilului la folosirea celor mai bune
tehnologii de tratament i recuperare, proflaxie a bolilor;
n cazul n care prinii refuz asistena medical pentru
CAPITOLUL I
COPILUL SNTOS
14 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
copilul bolnav, aceasta se acord contrar voinei lor, la de-
cizia consiliului de medici, luat n prezena reprezentan-
tului puterii;
statul asigur mamei, n perioada pre- i postnatal, condiii
necesare pentru dezvoltarea sntoas a copilului, pentru
alimentarea lui raional i inofensiv, asisten medical
califcat i gratuit, organizarea msurilor de proflaxie a
bolilor, de promovare a unui mod de via sntos.
Prinii sunt obligai s respecte recomandrile medicilor
privind asigurarea dezvoltrii normale a copilului n perioada
pre- i postnatal i poart rspundere juridic pentru lipsa
de supraveghere permanent a copiilor de vrst fraged i
precolar.
Legea ocrotirii sntii (nr.411-XIII din 28.03.1995) def-
nete proflaxia n calitate de principiu fundamental n asigu-
rarea sntii populaiei i oblig autoritile administraiei
publice, unitile economice s ia msuri sociale i medicale
orientate spre proflaxia primar a maladiilor, n special, spre
salubrizarea mediului nconjurtor, crearea i meninerea
unor condiii igienice favorabile de via i de munc, spre
meninerea i ocrotirea sntii populaiei, a unor categorii
vulnerabile, ale ei (femeile, copiii, btrnii), spre promovarea
odihnei active i a culturii fzice de mas, spre alimentarea ra-
ional i educaia sanitar a populaiei. Legea stipuleaz c
copilul se bucur de o atenie deosebit din partea statului
i a societii i benefciaz de ocrotirea social. Statul apr
interesele i drepturile copilului, inclusiv la condiii de via
propice dezvoltrii lui fzice i spirituale.
Legea cu privire la asigurarea obligatorie de asisten me-
dical (nr. 1585-XIII din 27.02.1998) reglementeaz funcio-
narea sistemului de asigurri obligatorii de asisten medical,
stipuleaz printre categoriile de persoane, pentru care Guver-
nul are calitatea de asigurat: copiii de vrst precolar, elevi,
co piii nencadrai la nvtur pn la mplinirea vrstei de 18
ani, gravidele, parturientele i luzele, invalizii, omerii nre-
gistrai ofcial, persoanele care ngrijesc la domiciliu un copil
invalid cu severitatea I sau un invalid din copilrie de gradul I
intuit la pat, mamele cu patru i mai muli copii, persoanele
din familiile defavorizate care benefciaz de ajutor social.
Programul unic al asigurrii obligatorii de asisten me-
dical (aprobat prin Hotrrea Guvernului Republicii Mol-
dova nr. 1387 din 10.12.2007) prevede la nivel de asisten
medical primar acordarea de ctre medicul de familie, n
comun cu echipa sa, a unui spectru de servicii i activiti
proflactice i curative copiilor, n cadrul asigurrii obligatorii
de asisten medical.
n ultimii ani, n sistemul de asisten medical a mamei i co-
pilului au fost elaborate i implementate un ir de programe
naionale i ramurale, care au inclus diverse msuri de ameli-
orare a calitii asistenei medicale, aplicarea unor noi metode
de proflaxie, tehnologii cost-efciente, modaliti de lucru cu
familia (Programul Naional de ameliorare a asistenei medi-
cale perinatale, Programul Naional de Sntate a Reproduce-
rii i Planifcare Familial, Programul Naional de Imunizri,
Programul Naional de Conduit Integrat a Maladiilor la
Copii, Programul de Alimentaie Natural a Copiilor, Pro-
gramul Naional privind Dezvoltarea Serviciului de Asisten
Medical Urgent).
ETICA MEDICAL I PRCTICA
PEDIATRIC
Aspectele eticii medicale sunt o component major n general,
n practica medical, dar i cea pediatric. Coduri de etic me-
dical au fost concepute cu 4-5 milenii de ctre babilonieni n
Codul lui Hamurabi, apoi n Codul lui Hippocrate n Grecia
antic (450-375 . Cr.), apoi n cultura iudaic (Jurmntul lui
Maimonide) i cultura arab (Avicenna, 980-1037).
n epoca noastr a aprut o explozie de declaraii naionale i
internaionale, promulgate de OMS sau de Asociaia Medical
Mondial. Principiile moderne adaptate societii noastre au
fost exprimate pentru prima dat cu claritate n 1947 la proce-
sul de la Nrnberg, urmat de declaraia de la Helsinki (1964),
Tokio (1975), de Colocviul Biologie et Devenir dehomme
(Paris-Sorbona, 1975), Congresul de la Manila (1980), De-
claraia de la Helsinki, revzut i completat ulterior.
Etica n practica pediatric ine de mai multe aspecte, n spe-
cial legate de infuena factorilor de mediu asupra dezvoltrii
fzice, psihice sau mintale ale copilului:
factorilor de mediu antropogeni urbanizarea, supraaglo-
merarea cu transport;
factorilor psiho-sociali legai de familie i societate;
copilul i televiziunea, care pe lng aspectele pozitive
(mijloc de educaie, de formare psihic i mintal a copi-
lului), are consecinele negative asupra sntii i strii
fzice, psihice i sociale ale copilului;
copilul i rzboiul;
sistemul de organizare sanitar a rii;
drogurile i alcoolul;
intoxicaiile accidentale (se va avea n vedere interaciu-
nea a 3 componente: agentul toxic, copilul-victim, prin-
ii/ngrijitorii);
necul.
P E D I AT R I E 15
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Moment de valoare major n etica medical l prezint abu-
zul copiilor refectat de ctre sindromul Mnchhausen; abu-
zul sexual; copilul neglijat i abandonat; abuzul emoional;
copiii i urbanizarea sau copiii strzii; violena n familie.
Eutanasia n pediatrie nu este acceptat n ara noastr.
Etica i cercetarea n pediatrie. Deoarece aprecierea benefciilor i
a riscurilor n cadrul programelor de cercetare este foarte com-
plex, se recomand ca protocoalele de cercetare s fe discuta-
te i avizate n cadrul comitetelor etice locale pentru cercetare.
Etica medical i screening-ul genetic n pediatrie. Dei succesele
terapeutice sunt nc considerate modeste, terapia genic va
permite dezvoltarea i aplicarea unor strategii din ce n ce mai
sofsticate. Astfel, candidate la terapia genic n viitor se pot
considera afeciunile: boli genetice (boli lizozomale; fbroza
chistic; hemoflia A i B; hipercolesterolemia familial; fenil-
cetonuria; miopatia tip Duchenne; defcitul de alfa-1-antitrip-
sin; beta-talasemiile; defcitul de ornitin transcarbamoilaz);
maladii oncologice, boli non-genetice (maladia Parkinson;
maladia Alzheimer; artritele infamatorii; hepatitele virale).
Principiile fundamentale ale terapiei genice au fost aplicate i n
domeniul defcitelor imunologice primare. Dei datele poziti-
ve ale terapiei genice sunt ncurajatoare, totui, exist un drum
lung de parcurs pn la aplicarea de rutin a acestei tehnologii.
Implicarea juridic cu privire la etica medical n pediatrie
i drepturile copilului ncepe cu terapia intensiv n care pe-
diatrul este confruntat cu responsabilitatea vieii i a morii
unui copil, atunci cnd trebuie s ia decizia de a iniia sau de a
stopa tratamentul de susinere a vieii i se ncheie cu poziia
pediatrului vizavi de patologia copilului.
Orice pediatru trebuie s fe preocupat n ntreaga sa activita-
te de principiul de baz al eticii medicale, respectiv de a face
maximum de bine i minimum de ru i de riscuri copilului.
COPILUL SNTOS
Este indiscutabil faptul c starea sntii copiilor reprezint
una din cele mai actuale probleme la nivel global.
Starea de sntate a copiilor, ca i a populaiei n general, este
infuenat de o multitudine de factori endogeni i exogeni:
genetici, de mediu sau ecologici, socio-economici, nivel de
trai, cultur sanitar, grad de instruire, condiia familiei, acce-
sibilitatea i performana asistenei medicale. n acest context,
sntatea nu poate f evaluat univoc, analiza strii de sntate
find bazat pe mai muli indicatori, cum ar f cei demografci,
diverse aspecte ale morbiditii, nivelul dezvoltrii fzice i
neuropsihice etc.
Cel mai frecvent utilizai indicatori demografci i sanitari,
calculai, de obicei, pentru 1 an, sunt:
natalitatea (numrul de nscui vii ntr-un an, raportat la
1000 de locuitori);
mortalitatea (numrul de decedai ntr-un an, raportat la
1000 de locuitori);
sporul natural (diferena ntre natalitate i mortalitate);
mortalitatea infantil (numrul de copii decedai nainte
de a mplini vrsta de 1 an raportat la 1000 nscui vii);
mortalitatea copiilor cu vrsta de pn la 5 ani (numrul de
copii decedai pn a mplini vrsta de 5 ani, raportat la
1000 de nscui vii);
morbiditatea, find exprimat prin frecven, prevalen,
inciden i gravitate a bolilor.
Analiza competent a indicatorilor demografci i sanitari
pune n eviden necesitile privind asistena medical acor-
dat populaiei i stau la baza elaborrii i promovrii politici-
lor n domeniul ocrotirii sntii.
Mortalitatea infantil i mortalitatea copiilor cu vrsta de
pn la 5 ani (permanent monitorizate de instituiile interna-
ionale) constituie indicatori de baz ai sntii copilului, dar
i a mamei, refectnd totodat i situaia socio-economic,
social i de mediu a unei comuniti umane.
La modul general, cauzele mortalitii infantile sunt multiple,
n bibliografa de specialitate conturndu-se dou grupuri:
generale i medicale. Grupul cauzelor generale include con-
diiile socio-economice, factorii de educaie i de comporta-
ment, situaia sectorului medico-sanitar, factorii de mediu i
cei ocazionali (epidemii, calamiti). Cauzele medicale ntru-
nesc bolile care au determinat, n ultim instan, decesul.
Astfel, nivelul i dinamica mortalitii infantile i a copiilor
cu vrsta de pn la 5 ani se af ntr-o strns dependen de
condiiile sociale, economice i culturale, de accesul la diverse
servicii, toate n ansamblu infuennd ansele de supravieu-
ire ale copilului n primii ani de via.
Progresele importante, realizate pe plan mondial n ultimele
decenii ale secolului XX i nceputul secolului XXI, n vederea
reducerii mortalitii copiilor au avut la baz aciuni ntreprin-
se n domeniul organizrii sistemelor de sntate, alimentaiei
adecvate, igienizrii mediului de via, imunoproflaxiei boli-
lor infecioase, educaiei continue a populaiei etc. Republica
Moldova a realizat progrese n acest sens, rata mortalitii in-
fantile ajungnd la nivelul de 11,3 n anul 2011, comparativ
cu 20,2 n 1996. Totodat s-a modifcat i structura mortali-
tii infantile, reducndu-se practic n jumtate rata deceselor
cauzate de maladiile respiratorii. n mare parte, aceste progre-
16 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
se, s-au datorat implicrii i insistenei sistemului de sntate,
elaborrii i implementrii unui ir de programe i reforme
orientate spre perfecionarea asistenei medicale, aplicarea
tehnologiilor noi, promovarea modului de via sntos.
La etapa actual, medicina copilului sntos este o prioritate
a sntii publice i activitii pediatrice, avnd drept scop
meninerea i sporirea calitii vieii copilului pentru realiza-
rea maxim a potenialului vital.
Conform concepiei Organizaiei Mondiale a Sntii
(OMS), sntatea este nu numai absena maladiilor sau a in-
frmitilor, dar e i o complet stare de bine fzic, mintal i social.
Aceast defniie n egal msur este atribuit tuturor catego-
riilor de vrst i adulilor, i copiilor.
Evaluarea complex a strii sntii copiilor se efectueaz n
baza urmtoarelor criterii de sntate:
evoluia perioadei de ontogenez (prezena sau absena an-
tecedentelor n anamneza biologic);
nivelul dezvoltrii fzice, care se apreciaz n baza parametrilor
antropometrici (talia, masa, perimetrul craniului, al torace-
lui) i permite evidenierea tulburrilor de cretere (malnu-
triie, hipostatur, paratrofe, dezvoltare nearmonioas);
nivelul dezvoltrii neuro-psihice, care se evalueaz n cores-
pundere cu compartimentele principale de dezvoltare la di-
ferite perioade de vrst. Devierile dezvoltrii neuropsihice
sugereaz o patologie a sistemului nervos central, maladii
somatice severe sau o insufcient educaie a copilului;
rezistena i reactivitatea la infecii intercurente, care se apre-
ciaz conform particularitilor de ontogenez, dup nu-
mrul de mbolnviri acute suportate de copil n perioada
preliminar examinrii, gravitatea i evoluia acestora;
starea funcional a organelor i sistemelor, care este deter-
minat n baza examenului clinic al copilului i permite
depistarea unor stri premorbide, prenozologice, adic a
strilor de fond;
prezena / absena la momentul examinrii, a maladiilor cronice
i a focarelor cronice de infecie, gradul lor de manifestare clinic.
n funcie de informaiile obinute, se apreciaz grupa de s-
ntate a copilului n baza creia se va efectua asistena medi-
cal individualizat (Anexa 1).
PARTICULARITILE
TEGUMENTELOR LA COPII
Particularitile anatomice ale pielii la copii
Tegumentul la copii, ca i la aduli, este format din 3 straturi
succesive, dispuse de la suprafa spre profunzime:
a) epiderma sau stratul superfcial;
b) derma sau pielea propriu-zis;
c) hipoderma sau esutul adipos subcutanat.
ntre primul i al doilea strat se af jonciunea epidermo-der-
mic sau membrana bazal. Anexele pielii sunt fanerele (un-
ghiile, frele de pr) i glandele (sudoripare i sebacee).
pr
muchi
por sudoripar
glanda sebacee
corpusculi Pacini
fbre de colagen
folicul de pr
folicul de pr
glanda sudoripar
adipocite
artere
artere
vene vene
esut adipos
strat reticular
E
P
I
D
E
R
M
A
D
E
R
M
A
H
I
P
O
D
E
R
M
A
strat papilar
strat cornos
strat lucid
strat granulos
strat spinos
strat bazal
nervi
Figura 1.1. Structura tegumentelor
P E D I AT R I E 17
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Epiderma este un epiteliu format din mai multe straturi de
celule, numite keratinocite (85% din celule), supuse unui
proces permanent de rennoire, restul find reprezentate de
celule dendritice. Keratinocitele migreaz de la profunzime
spre suprafa pierznd nucleul i devenind celule aplatizate
anucleate. La adult, acest proces dureaza n medie 30 de zile.
Straturile epidermei sunt dispuse n urmtoarea ordine din
profunzime spre suprafa:
stratul bazal germinativ, format din celule germinative
keratinoblati, care se af pe membrana bazal, melanoci-
te, care produc melanina; la copilul de vrst fraged este
subdezvoltat;
stratul spinos constituit din 5-10 rnduri de celule i con-
ine keratinocite, care produc keratina, celule Langerhans,
numite i dendritice, leucocite migratoare;
stratul granulos constituit din 1-4 rnduri de celule, ce
conin granule de keratohialin.
Primele trei straturi formeaz stratul malpighian.
stratul cornos format din celule aplatizate, anucleate.
Stratul cornos este constituit din 2 portiuni: stratum con-
junctum (profund) i stratum disjunctum (superfcial, cu
descuamare permanent).
Stratul intermediar ntre cel cornos i granulos, situat doar la
nivelul palmelor i plantelor este stratul lucid, care conine
eleidin picturi de ulei ce refect puternic lumina.
Derma conine 3 compartimente structurale:
celule (principalele celule sunt fbroblatii i fbrocitele,
urmate de histiocite, mastocite, limfocite, plasmocite);
fbre ale esutului conjunctiv;
substan fundamental (acid hialuronic, glicozaminogli-
cani, condroitin sulfat).
Derma este format din 2 straturi: papilar (subepidermal) i
reticular.
n stratul papilar se gsesc papilele dermice ridicturi mai
evidente pe suprafaa degetelor, palmelor, plantelor i care
formeaz proeminene numite creste papilare. Acestea de la
urm determin amprentele, care au importan n medicina
legal.
Stratul reticular este alctuit din esut conjunctiv dens, cu pu-
ine elemente celulare.
n derm sunt localizate terminaiunile nervoase, vase sangu-
ine (artere, vene), glandele sudoripare i sebacee cu foliculul
pilosebaceu, musculi arrectores pilorum la contractarea lui se
ridic frul de pr i are loc secreia glandei sebacee. Sub piele
sunt situate vasele limfatice.
La copii, derma are preponderent structur celular, pe cnd
la aduli structura ei e preponderent fbroas, cu un numr
redus de elemente celulare. Ctre vrsta de 6 ani, structura
pielii copilului ncepe s se apropie de cea a adultului, datorit
faptului c n aceast perioad ncepe dezvoltarea progresiv
a fbrelor de colagen din componena dermei, precum i f-
brele elastice. Aceste structuri i ating plafonul de dezvoltare
ctre vrsta de 35 ani.
Tegumentele nou-nscutului i ale sugarului se caracterizea-
z prin urmtoarele particulariti anatomice:
strat cornos subire;
epiderm fraged i spongioas;
membran bazal nedezvoltat, fn i poroas;
grosimea epidermei la nou-nscui variaz n dependen
de regiunea corpului, de la 0,15 pn la 0,25 mm, n timp
ce la aduli aceste valori constituie 0,25-0,36 mm;
stratul granular la copii e slab dezvoltat, fapt care explic
transparena pielii lor precum i culoarea ei roz;
stratul cornos este mult mai subire i mai lax dect la
adult;
legtura ntre epiderm i derm este slab dezvoltat: n
unele afeciuni ale tegumentelor se produce detaarea epi-
dermei, acest fapt explicnd dezvoltarea uoar a epider-
molizei, formarea uoar a veziculelor, bulelor la copii;
strat reticular al dermei insufcient dezvoltat;
vascularizare (reea capilar) bogat.
Particulariti ale coloraiei pielii copiilor. Paliditatea ini-
ial n primele minute dup natere este nlocuit ulterior
de un eritem neonatal fziologic (eritrodermia neonata) cu
o uoar nuan cianotic. Eritemul neonatal este deosebit
de pronunat la nscuii prematuri i atinge valorile maxime
n decursul primelor 2 zile, dup care survine o descuama-
re a epidermei, care coincide, de obicei, cu icterul fziologic
neonatal, constatat la circa 50-80% din copii. Icterul atinge
intensitatea maxim n zilele 2-3 de via i, ca regul, ctre
zilele 7-10 de via dispare. Icterul fziologic este o urmare
a destruciei eritrocitare sporite i posibilitilor limitate de
transport i metabolizare a bilirubinei n fcatul nou-nscutu-
lui. Uneori icterul poate dura pn la 3-4 sptmni, fenomen
caracteristic mai des prematurilor. Atunci cnd icterul durea-
z la copilul nscut la termen, el poate f manifestarea unei
patologii (boal hemolitic, hipotireoidism, hepatit conge-
nital, sepsis, atrezia cilor biliare etc.).
18 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Particulariti funcionale ale pielii la copii
Funcia de protecie a pielii la copil este mai slab ca la adult
(epiderma mai subire, fraged i spongioas, membran ba-
zal nedezvoltat, strat cornos subire i lax, strat reticular
slab dezvoltat, insufciena melaninei). Pielea este un organ
de barier i protecie datorit capacitii sale de a rezista la
extensie, presiune, precum i compresie.
Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se pro-
duce mai uor, fapt care este legat de dezvoltarea incomplet
a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor imu-
nitii locale. La natere pielea copilului este acoperit de o
secreie cu pH-ul apropiat de cel neutru 6,3-5,8. ns pe par-
cursul primei luni de via pH-ul pielii coboar esenial pn
la valori n jurul cifrei de 3,8. Acest fapt determin imunitatea
local nespecifc slab la copilul sugar.
Suprafaa pielii copilului este mai uscat dect la adult. Te-
gumentele copiilor au o predispoziie spre descuamare sub
infuena paracheratozei fziologice i a funciei reduse a apa-
ratului glandular al pielii.
Funcia excretorie a pielii la copiii mici este imperfect. Glan-
dele sudoripare la natere sunt funcional nedezvoltate (cu
excepia regiunii gtului i prii piloase a capului). Tendina
spre macerare i infectare e favorizat i de hidratarea abun-
dent i vascularizarea bogat, elemente care determin spe-
cifcul simptomelor cutanate (de exemplu, eritemul intens n
bolile infecioase ale copiilor).
Intensitatea respiraiei cutanate la copii este foarte nalt dato-
rit particularitilor structurale, inclusiv vascularizrii.
Termoreglarea prin piele este imperfect la nou-nscui i la
copiii mici din cauza suprafeei comparativ mai mari a pielii,
vascularizrii mai intense a tegumentelor, ceea ce explic pre-
dispoziia spre suprarcire sau supranclzire.
Funcia resorbtiv a pielii copiilor este mai pronunat ca efect
a vascularizrii ei intense.
Anexele (derivatele) pielii sunt fanerele (unghiile, frele de
pr) i glandele (sudoripare i sebacee).
Unghiile apar n sptmna a 5-a de dezvoltare intrauterin.
Ele reprezint o epiderm modifcat, fr elemente ale stra-
turilor granular i hialin.
La copiii nscui la termen unghiile ating vrfurile falange-
lor distale. Datorit acestui fapt, ele reprezint un criteriu de
apreciere a maturitii nou-nscutului. n primele zile dup
natere survine o ncetinire temporar a creterii unghiilor,
acest fapt condiionnd apariia unei striaii transversale fzi-
ologice pe suprafaa unghiei. Ctre luna a 3-a de via, aceas-
t striaie atinge vrful falangei, ceea ce permite determina-
rea aproximativ a vrstei sugarului. Striaii identice apar pe
unghiile copiilor n urma suportrii unor afeciuni grave. n
unele cazuri de caren proteic unghiile pot s se deformeze
substanial.
Prul ncepe s se dezvolte din sptmnile 5-7 de dezvoltare
intrauterin. La natere, poate avea lungime i densitate dife-
rit, ns, cu timpul, el este nlocuit de prul permanent.
Specifc pentru prul copiilor este creterea ncetinit n primii
2 ani de via (0,2 mm pe zi), dar dup aceasta crete mai repe-
de (0,3-0,5 mm pe zi). n primii doi ani are loc nlocuirea inten-
siv a prului i grosimea frului de pr crete odat cu vrsta: la
nou-nscut constituie 0,06 mm; la sfritul primului an de via
0,08 mm; la precolar 0,2 mm; la adult 0,35 mm.
Glandele sebacee la nou-nscut sunt completamente for-
mate i funcioneaz nc din a 7-a lun de dezvoltare intra-
uterin. Din punct de vedere morfologic ele sunt identice cu
cele ale adultului. La naterea copilului, pielea lui este acope-
rit cu un strat gras de secreii ale glandelor, numit vernix
cazeosa. Uneori, aceasta este deosebit de manifestat, fapt ce
depinde, probabil, de particularitile constituionale indivi-
duale ale nou-nscutului, de termenul la care se nate i unii
factori patologici. Vernix cazeosa const din grsimi, coleste-
rol, mult glicogen, particule de epiderm exfoliat. La natere,
dup nlturarea surplusului de vernix cazeosa, curirii pielii
de impuritile ocazionale, ataate n urma trecerii prin cile
genitale, pielea nou-nscutului este ntru-ctva edemaiat i
palid.
Glandele sebacee la nou-nscui pot s formeze microchis-
turi n regiunea nasului i n zona apropiat lui ,,milia. De
obicei, ele sunt superfciale i dispar la scurt timp, fr nici o
intervenie. La unii sugari cu predispoziie alergic se poate
dezvolta o hiperfuncie a glandelor sebacee la nivelul prii
piloase a capului, ceea ce poate condiiona apariia aa-numi-
telor cruste de lapte.
Glandele sudoripare apar din sptmna 8-a de dezvoltare
intrauterin, iniial pe palme i tlpi i la natere sunt numeric
identice cu ale adultului (unui centimetru ptrat al suprafeei
corpului i revine un numr mai mare de glande sudoripare:
la nou-nscut 1000 glande pe cm
2
, iar la adult 150 glande
pe cm
2
). Totodat, dezvoltarea i maturizarea funcional a
glandelor sudoripare continu dup natere, fapt care expli-
c sudoraia imperfect la nou-nscui i sugari. Dezvoltarea
canalelor excretorii se intensifc ncepnd cu luna a 5-a de
via, iar diferenierea lor defnitiv corespunde vrstei de 7
ani. Din punct de vedere morfologic i funcional, la natere
P E D I AT R I E 19
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
sunt dezvoltate doar glandele sudoripare localizate pe frunte
i cap, ceea ce explic hipersudoraia acestor regiuni la sugar.
Pe msur ce se dezvolt i se matureaz glandele sudoripare
i sistemul nervos vegetativ, se schimb i pragul sudoraiei.
Astfel, la un copil de 2 sptmni sudoraia se declaneaz la
temperatura aerului de 35
o
C, iar la sugarul de 3 luni de 27-
28
o
C. Sudoraia adecvat se instaleaz n decursul primilor 7
ani de via. Glandele sudoripare apocrine la natere sunt ne-
dezvoltate i ncep s funcioneze de la vrsta de 8-10 ani.
esutul adipos subcutanat
Dezvoltarea esutului adipos subcutanat ncepe din luna a 5-a
de dezvoltare intrauterin. Pe parcursul primului an de via
creterea esutului adipos are loc preponderent pe contul m-
ririi numerice a celulelor adipoase. Supraalimentarea copilu-
lui de aceast vrst poate avea ca efect dezvoltarea excesiv a
adipocitelor i instalarea unor forme severe i persistente de
obezitate.
esutul adipos subcutanat al nou-nscutului i sugarului are un
ir de particulariti.
Adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine dezvoltate. Cu tim-
pul, celulele se mresc n dimensiuni, iar nucleele se mico-
reaz.
La copiii primului an de via raportul dintre esutul adipos sub-
cutanat i masa corpului este relativ mai mare ca la aduli, fapt ce
explic forma i aspectul deosebit al corpului copiilor mici.
La sugar n cavitile toracic i abdominal, precum i n spa-
iul retroperitoneal, sunt practic absente depunerile de esut
adipos. Ele se dezvolt doar ctre vrsta de 5-7 ani i, n mod
deosebit, n perioada pubertar. Acest fapt explic deplasarea
uoar a viscerelor la copilul de vrst fraged (de exemplu, a
rinichilor).
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos embrionar,
care posed nu doar funcie de depozitare, dar i funcie he-
matopoietic.
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos brun. Aces-
ta se dezvolt i se acumuleaz intens ncepnd cu sptmna
a 13-a de dezvoltare intrauterin. Din punct de vedere histo-
logic, adipocitele esutului adipos brun difer de cele ale esu-
tului adipos alb prin mulimea de vacuole grsoase, mrimea
lor mic, numrul mare de mitocondrii. La copii nscui la
termen cantitatea de esut adipos brun constituie 30-80 g sau
1-3% din masa corpului. Majoritar acesta este situat n regiu-
nea dorso-cervical, n jurul tiroidei, timusului, n regiunea
axilar, zona supraileocecal i n jurul rinichilor, n spaiile
interscapulare, n zona muchilor trapezoizi i deltoizi, pre-
cum i n jurul vaselor magistrale.
Funcia de baz a esutului adipos brun este termogeneza ne-
contractiv, adic neasociat de contracia muscular. Capa-
citatea de termogenez a esutului adipos brun este maxim
n primele zile de via. Rezervele de acest esut la copilul ns-
cut la termen pot asigura o protecie fa de hipotermia mo-
derat pe parcursul a 1-2 zile. Cu vrsta, capacitatea de termo-
genez a esutului adipos brun scade. Dispariia acestui esut
are loc n primele cteva luni de via. La copiii supui unei
hipotermii ndelungate, esutul adipos brun poate s se con-
sume complet. Ca rezultat al subalimentaiei n primul rnd
va disprea esutul adipos alb, i doar n cazuri foarte avansate
se va mobiliza i esutul adipos brun.
Ctre momentul naterii, esutul adipos subcutanat este mai
pronunat pe fa, membre, torace, spate. n aceste regiuni
stratul de esut adipos atinge gradul maxim de dezvoltare c-
tre sptmna a 6-a de dezvoltare intrauterin, pe abdomen
ctre lunile 4-6. Dispariia esutul adipos subcutanat ca efect
al distrofei survine n succesiune invers.
METODE DE EXAMINARE I SEMIOLOGIA
AFECIUNILOR TEGUMENTARE
Anamneza. Se stabilete timpul apariiei modifcrilor pa-
tologice, se face localizarea primelor manifestri etc., se con-
cretizeaz tipul acestora, precizndu-se dac erau unice sau
multiple, ce evoluie n timp au avut, care este simetricitatea
manifestrilor cutanate i dac ele au fost nsoite de febr sau
alte simptome, dac au existat contacte cu bolnavi infecioi,
cercetndu-se, totodat, cu ce s-ar putea asocia apariia ma-
nifestrilor respective (alimentaie, medicamente, maladii
suportate).
Inspecia. Se face ntr-o ncpere luminoas, cu temperatu-
ra aerului confortabil, care s permit dezbrcarea copilului
fr risc de suprarcire. O atenie deosebit se acord inspec-
iei pliurilor cutanate, se inspecteaz i pielea palmelor, tlpi-
lor, regiunea anal.
Coloraia pielii se poate modifca sub infuena factorilor pa-
tologici i a unor factori fziologici.
Paliditatea se manifest n anemie, edem, spasm vascular, n
situaie de frig, fric, vom, precum i n urma umplerii in-
complete a patului vascular (insufciena valvulelor aortice).
E important s fe difereniat paliditatea anemic de cea
pseudoanemic, condiionat de spasmul vascular. n unele
maladii, paliditatea are nuane caracteristice: n anemiile he-
20 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
molitice icteric, n patologiile septico-purulente i toxico-
ze pmntie, n cloroze verzuie.
Hiperemia pielii poate surveni n mod fziologic sub aciunea
temperaturilor nalte sau a celor joase, n strile de excitaie
psihic, n cazurile de iritare mecanic a pielii. Hiperemia pa-
tologic apare n stri febrile, n eritrocitoz. Hiperemia cu lo-
calizare caracteristic pe gt, obraji, nas i n jurul ochilor este
caracteristic pentru lupus eritematos sistemic. Hiperemia
local nsoete infamaiile locale (hiperemia articulaiilor n
artrite, infltrate, plgi).
Icterul tegumentelor i sclerelor se apreciaz cel mai bine la lu-
mina de zi. Cu excepia nou-nscutului, icterul reprezint un
semn patologic. n cazul icterului fals, legat de consumul unor
substane, se coloreaz pielea, ns sclerele nu sunt icterice.
Cianoza apare atunci cnd concentraia de oxihemoglobin
n snge scade sub 95%. Cianoza poate f:
total sau generalizat cnd cuprinde toat suprafaa
corpului;
regional sau localizat perioral, cianoza triunghiului
nazolabial, acrocianoza.
Cianoza apare i n dereglri de respiraie la nou-nscui, mai
ales la prematuri, n caz de pneumonie, atelectazii, pneumo-
torax, edem laringian, corpi strini n cile respiratorii, vicii
cardiace congenitale. Pielea capt o nuan cianotic i n
methemoglobinemie, rezultat din intoxicaia cu nitrai. Mai
rar, pielea copilului poate cpta nuana bronzului. Aceasta
apare la insufciena cronic a funciei suprarenalelor.
Modifcrile culorii pielii pot avea caracter local: petele vi-
olacee din regiunile lombar, sacral, pe abdomen, care pot
atinge dimensiuni de civa centimetri, cu forme rotunjite
sau neregulate i care, de regul, dispar ctre vrsta de 5-6 ani.
Aceste manifestri sunt cauzate de acumulrile de pigment
din straturile profunde ale pielii.
Este important s se acorde atenie gradului de pronunare a re-
elei venoase. Prezena aa-numitului cap de meduz, format
de reeaua venoas periombilical poate sugera o hipertensi-
une portal. n hidrocefalie i rahitism de asemenea se poate
constata o evideniere a reelei venoase de pe pielea corpului
copilului. Uneori se pot observa stelue vasculare puin pro-
eminente i cu multe ramifcaii, care apar n special n cazul
patologiilor cronice ale fcatului i sunt asociate cu o coloraie
roie a palmelor i tlpilor.
Regiunea plgii ombilicale la nou-nscut se inspecteaz cu o
deosebit atenie.
Se inspecteaz, de asemenea, posibilele elemente morfologi-
ce care reprezint manifestrile superfciale ale proceselor pa-
tologice din adncul pielii. Elementele morfologice se mpart
convenional n primare i secundare.
La manifestrile primare se refer formaiunile aprute pe pie-
lea intact: macule, papule, tuberculi, noduli, vezicule, exco-
riaii, bule.
La manifestrile secundare se refer formaiunile aprute n
rezultatul evoluiei manifestrilor primare: scuame, hiperpig-
mentaii, depigmentaii, cruste, ulceraii, eroziuni, cicatrice,
atrofe.
Palpaia se face cu atenie, trebuie s fe superfcial pentru a
nu provoca disconfort copilului, mai ales n locurile afectate.
Minile examinatorului trebuie sa fe curate, calde, uscate. Se
sustrage atenia copilului i se urmresc modifcrile din mi-
mica lui.
Palpator se apreciaz grosimea, elasticitatea, umiditatea, tempe-
ratura pielii.
Pentru determinarea elasticitii pielii, aceasta se apuc ntre
primul i al doilea deget, formnd o plic. Elasticitatea pielii
este considerat normal atunci cnd, dup eliberarea pielii,
plica se ndreapt imediat. Dac plica cutanat i revine trep-
tat, elasticitatea pielii este redus. Formarea plicii cutanate
se recomand n locurile cu puin esut adipos: pe suprafaa
dorsal a minii, pe suprafaa anterioar a cutiei toracice dea-
supra coastelor n fosa cubital, uneori i n regiunea abdomi-
nal (n cazul suspiciunii la deshidratare). O importan deo-
sebit de mare o are determinarea elasticitii cutanate la copii
de vrst fraged, ntruct ei se deshidrateaz foarte uor, nu
doar n cazurile de diaree dar i de alte afeciuni nsoite de
febr, maladii respiratorii etc.
Umiditatea pielii se apreciaz n regiuni simetrice ale corpului:
pe torace, abdomen, n fosele axilare, regiunile inghinale, pe
membre, inclusiv pe palme i tlpi. Este oportun determinarea
umiditii palmelor i tlpilor la copii de vrst prepubertar,
cnd se pot produce importante infuene vegetative cu hiper-
hidroza acestor regiuni ale corpului. Determinarea umiditii
n regiunea cefei are o importan deosebit n cazul sugarilor.
n mod normal pielea copilului are o umiditate moderat. Di-
verse stri patologice pot provoca uscciunea pielii copilului
sau o umiditate sporit, nsoit de creterea sudoraiei.
Determinarea temperaturii se face pentru depistarea strii de
hiper- sau hipotermie a pielii, care poate f general sau lo-
cal (n artrite, hipertermie, n spasm vascular hipotermia
membrelor).
P E D I AT R I E 21
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Aprecierea strii peretelui vascular al vaselor pielii
Semnul garoului pe treimea medie a humerusului se aplic
garoul cu fora necesar pentru a opri circuitul venos, evitnd
afectarea pasajului arterial, astfel nct pulsul pe artera radial
s fe prezent. Dup 3-5 min se scoate garoul i se examineaz
atent pielea din regiunea unde a fost aplicat, din zona plicii
cubitale i cea a antebraului. n mod normal, pielea rmne
curat, ns prezena unor stri patologice cu fragilitatea cres-
cut a capilarelor provoac apariia erupiilor peteiale. Se
consider stare patologic atunci cnd apar 4-5 sau mai multe
peteii pe suprafaa plicii cubitale.
Examinarea dermografsmului se face prin excitarea mecanic
a pielii, proces care caracterizeaz indirect infuena sistemu-
lui vegetativ. Dac n locul excitat apare hiperemie se consi-
der prezena dermografsmului rou, iar atunci cnd pielea
devine palid se constat dermografsm alb.
Metode de investigaie a esutului adipos subcutanat
Pentru determinarea grosimii stratului de esut adipos sub-
cutanat este necesar efectuarea unei palpaii mai profunde
dect la investigarea pielii: cu primele dou degete se formea-
z o plic care va include nu doar pielea, ci i esutul adipos
subcutanat.
Determinarea stratului de esut adipos se face pe diferite regi-
uni ale corpului n urmtoarea succesiune:
pe abdomen, lateral de ombilic;
pe torace, la marginea sternului;
pe spate, sub scapule;
pe membre, pe suprafeele postero-mediale ale coapselor
i braelor;
pe fa, n regiunea obrajilor.
Mult mai obiectiv se poate judeca despre grosimea stratului
adipos subcutanat lundu-se n consideraie suma grosimilor
a patru pliuri cutanate n regiunile: bicepsului, tricepsului,
subscapular, deasupra cristei iliace (tab. 1.1.).
n procesul palprii se concentreaz atenia la consistena e-
sutului adipos subcutanat. n unele situaii, esutul adipos
subcutanat poate deveni dur n anumite regiuni sau pe toat
suprafaa corpului. De asemenea, se poate depista edemul e-
sutului adipos subcutanat. Edemul se deosebete de induraie
prin faptul, c dup o presiune aplicat cu degetul asupra regi-
unii respective, se formeaz depresiune, care treptat dispare.
Determinarea turgorului se face comprimnd mici poriuni
de piele ntre primele 2 degete pielea i esutul subcutanat
opun rezisten, pe care o reprezint aa-numitul turgor.
Tabelul 1.1.
Suma grosimii a 4 pliuri cutanate la copii de 3-6 ani (mm)
Centile
Vrsta n ani
3 ani 4 ani 5 ani 6 ani
Biei Fete Biei Fete Biei Fete Biei Fete
5
10
25
50
75
90
95
20,5
21,9
23,9
26,7
29,1
33,0
34,8
21,3
22,8
24,6
28,1
32,1
36,6
41,8
17,9
18,7
21,4
24,4
27,6
30,7
31,6
20,0
21,4
24,4
27,9
30,9
35,5
38,3
17,9
18,8
20,6
23,4
25,8
28,9
32,7
18,4
19,3
21,9
25,5
30,9
35,4
42,3
16,2
17,1
19,3
21,9
25,8
32,7
37,3
18,5
19,5
22,7
26,2
31,6
40,8
65,5
22 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
SISTEMUL MUSCULAR
EMBRIOGENEZA
Primordiul esutului muscular ncepe s se formeze n spt-
mna 3-4 de dezvoltare intrauterin din mezoderm. Iniial se
difereniaz muchii limbii, ai buzelor, diafragmei, cei inter-
costali i cei spinali. Diferenierea muscular a membrelor n-
cepe s se produc n sptmna 5-6 de gestaie (a membrelor
superioare anterior celor inferioare).
Inervarea muchilor ftului se constat deja n sptmna a
8-a, cnd se formeaz fusul neuromuscular unitatea fun-
damental a aparatului de inervaie muscular. La momentul
naterii, ea prezint o capsul defnitivat, cu ramifcarea f-
brelor nervoase spre centru i poli. La natere, interstiiul i
carcasa fascicular sunt constituite, dar nu sunt difereniate.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI MUSCULAR LA COPII
La nou-nscui sistemul muscular este dezvoltat superfcial.
Masa muscular n raport cu masa corporal la nou-nscui e
de circa 2 ori mai mic i constituie 25%, comparativ cu 45%
la maturi.
Numrul miofbrilelor e acelai, dar ele sunt mai subiri, con-
in mai multe nuclee, care au aspect fuziform.
Pe parcursul vieii masa muscular sporete de 37 de ori, dar
nu din contul mririi numrului de miofbrile, ci din contul
creterii i ngrori lor. Nici un alt tip de esut nu nregistrea-
z o astfel de cretere. Masa muscular de baz a nou-nscu-
tului este repartizat pe trunchi, iar la copiii din alte categorii
de vrst pe membre.
Relieful muscular la vrst fraged e slab exprimat din cauza
dezvoltrii pronunate a stratului adipos subcutanat.
Nou-nscutului i sunt specifce hipertrofa muscular fziolo-
gic, meninerea poziiei de fexie, prevalarea tonusului fexo-
rilor asupra celui al extensorilor din cauza cilor piramidale
i extrapiramidale nedesvrite. La copii nscui prematuri i
la cei imaturi fziologic n primele 2 luni de via se menine
hipotonia muscular. Hipertonia muscular fziologic a bra-
elor la copiii sntoi nscui la termen dispare n 2 luni.
La nou-nscui excitabilitatea muscular mecanic este mri-
t. Ea se manifest prin reacii de micri refectorii ca rspuns
la excitri mecanice. Excitabilitatea mecanic o depete pe
cea electric, dar ultima la copii e mai mare, comparativ cu
cea nregistrat la aduli.
n muchii nou-nscuilor se conin de 2 ori mai puine prote-
ine de ct la maturi. Se atest forma fetal a miozinei. Activi-
tatea ATF-lui e redus, prin aceasta explicndu-se capacitatea
contractil a muchilor mai mic la copii dect la maturi.
La nou-nscui coordonarea micrilor lipsete, din cauza:
dezvoltrii superfciale a muchilor scheletici;
diferenierii insufciente a esuturilor muscular i conjunctiv;
mielinizrii insufciente a fbrelor nervoase, nedesvririi
sistemului striopalidal, a nucleului rou i a corpului striat,
a sistemelor piramidal i extrapiramidal, a cerebelului i a
hipotalamusului. Mielinizarea fbrelor nervoase n luna a
2-3-a de via decurge intensiv pn la 8 luni, fnalizndu-
se la 40 de ani. Coordonarea micrilor se perfecioneaz
spre atingerea vrstei de 12 ani, dar copiii nc nu sunt api
de a efectua efort fzic ndelungat. Din aceste considerente
munca copiilor este interzis.
Activitatea fzic a adolescenilor trebuie limitat pn la 4
ore pe zi. Totodat lor li se recomand o zi de odihn supli-
mentar.
Coordonarea motricitii fne e desvrit abia pe la 15 ani.
Capacitatea de a executa micri rapide i abilitatea sunt redu-
se la copii. Ele se desvresc pe la 14 ani.
Dezvoltarea muscular decurge neuniform. Iniial se dezvolt
muchii mari brahiali, iar cei ai minii abia pe la 4 ani. Doar
atunci copilul ncepe s modeleze, s mpleteasc, s scrie. i
scrisul trebuie s ocupe relativ puin timp, deoarece muchii
minii, ne find sufcient fortifcai, obosesc uor.
La 8-9 ani i n perioada de pubertate cretere considerabil
masa muscular a spatelui, umerilor i a picioarelor.
Muchii spinali i cei brahiali la biei sunt mai bine dezvoltai, la
ei i dinamometria minii e mai mare dect la fete. La fete sunt
mai bine dezvoltai muchii membrelor inferioare, la 10-12 ani i
fora lombar e mai mare dect la biei de aceeai vrst.
n perioada pubertii e afectat armonia micrilor, apare ne-
ndemnarea, generat de creterea accelerat a muchilor i
de neuroreglarea lor insufcient. Aceasta determin dezvol-
tarea motorie n salturi. n perioada pubertii e important
stimularea micrilor active n timpul orelor de gimnastic i
practicarea diverselor genuri de sport.
METODE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI
MUSCULAR LA COPII
Investigarea sistemului muscular prevede anamneza, exami-
narea, palparea i metode instrumentale.
P E D I AT R I E 23
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Anamneza. Sunt chestionai prinii i copiii de vrst pre-
colar/colar, examinndu-se dinamic pacientul. Se consta-
t acuzele, timpul de manifestare a simptomelor, localizarea
lor, conexiunea cu traumele suportate anterior, cu infeciile,
intoxicrile etc.
Examinarea. Se produce n poziiile: n picioare, culcat,
eznd, n micare, pacientul find chestionat, iar uneori i
palpat. Se relev nivelul de dezvoltare a muchilor, posibila
prezen a atrofei, parezei, paraliziei.
Iniial, medicul trebuie s-i creeze o impresie despre masa
muscular, adic despre nivelul de dezvoltare a muchilor.
Muchii sntoi sunt dezvoltai uniform, dispui simetric
i sunt elastici. Informaii viznd dezvoltarea lor furnizeaz
forma abdomenului, poziia omoplailor, starea n care se af
coloana vertebral. Muchii bine dezvoltai confer abdome-
nului suplee sau o uoar bombare nainte, omoplaii find
strni spre spate.
Se remarc dezvoltare superfcial, medie i satisfctoare a
muchilor.
Dezvoltare superfcial. Masa muscular a trunchiului i a
membrelor n stare de repaus i de ncordare e mic, abdome-
nul atrn, omoplaii nu-s bine fxai.
Dezvoltare medie. n stare de repaus muchii trunchiului se
reliefeaz moderat, iar cei ai membrelor sunt bine conturai.
Fiind ncordai, i modifc vizibil volumul i forma.
Dezvoltare satisfctoare. n stare de repaus muchii trunchiu-
lui i cei ai membrelor sunt bine reliefai, iar la ncordare se
contureaz vizibil forma lor.
Asimetria e depistat printr-un control consecutiv al feei,
trunchiului i membrelor, pe dreapta i pe stnga.
Se stabilete tonusul, activitatea motorie muscular i fora
muchilor.
Tonusul muscular reprezint o ncordare permanent a mu-
chilor scheletici, susinut de impulsul din cerebel, din nucle-
ul rou, din corpul alb i cel striat i din cortex. Tonusul este
evaluat vizual n poziiile culcat, eznd, n picioare, n
micare.
La nou-nscui o examinare vizual permite i presupune-
rea termenului aproximativ de gestaie, deoarece pn la 30
sptmni copilul nscut prematur va sta culcat cu membre-
le ntinse. De la a 30-a pn la a 34-a sptmn aduce puin
picioarele semifectate n articulaiile coxofemurale i ale ge-
nunchiului. De la a 34-a pn la a 38-a sptmn ncepe s
ndoaie braele i picioarele, dar, dup dezdoirea lor pasiv,
ele rmn ntinse. n sptmnile 39-40, braele nou-nscutu-
lui dup extensiune revin imediat n poziia iniial. Copilul
ncearc s adopte poziia intrauterin. Degetele copilului s-
ntos sunt strnse n pumn.
n mod normal, muchii i sporesc tonusul n micare. Fora
muscular este evaluat din punct de vedere calitativ i can-
titativ.
Estimarea calitativ, la precolari i copiii de vrst colar, se
face prin determinarea strngerii de mn sau prin ridicarea
unei greuti (n msura puterilor), prin rezistena, fexiunea
i extensiunea membrelor. Medicul apreciaz n mod subiec-
tiv tonusul muscular prin sesizarea consistenei (densitii)
musculare i a rezistenei musculare n momentul fexiunii i
extensiunii pasive a membrelor.
Tonusul muscular al copiilor din primele luni de via se sta-
bilete prin ridicarea atent a bebeluului, apucndu-l de pi-
cioare (fr a-l smunci), cu capul n jos. ntre timp urmrim
starea capului i a membrelor. n norm, membrele i menin
o poziie semifectat n genunchi i n articulaia coxofemu-
ral, trunchiul este puin curbat i capul este uor orientat n
urm.
Pentru determinarea tonusului se face uz i de urmtoarele
probe speciale:
O fexiune excesiv a braului i a piciorului, atunci cnd
braul fectat ader strns la umr pe toat lungimea lui,
iar piciorul ader la coaps i trunchi, indic o hipotonie
muscular.
Braul cznd. Micul pacient i sprijin palma n palma
medicului. Cnd medicul i retrage palma, mna unui co-
pil sntos nu cade refex, deoarece acesta i menine pozi-
ia, iar n caz de hipotonie ea cade.
Simptomul braului fasc. Dac fr o avertizare prealabil
se ia de umr, braul atrnnd al pacientului i se scutur,
el nc mult timp dup aceea va continua s se clatine, de-
oarece orice micare sporete n mod refex tonusul mus-
cular.
Simptomul revenirii. Dac unui nou-nscut cu hipertonie
fziologic a fexorilor i se extinde picioarele atingndu-le
de mas pentru 5 secunde, n momentul eliberrii, ele vor
reveni imediat n poziia iniial.
Proba traciunii este utilizat pentru determinarea tonusu-
lui muscular al membrelor superioare. Copilul culcat pe
spate este ridicat de mini n poziie eznd. La un copil
sntos braele iniial se ntind, apoi el le trage spre sine,
parc ajutnd medicul. n caz de hipertonie, va lipsi etapa
I de ntindere. n caz de hipotonie, nu se va atesta etapa
II de tragere spre sine.
24 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Poziia cu capul n jos. Cnd copilul este lsat cu capul n
jos (susinndu-l de cutia toracic), membrele n norm
sunt ndoite, capul este puin czut pe spate sub unghi. n
caz de hipotonie, membrele sunt dezdoite, capul i trun-
chiul atrn sub acelai unghi de nclinare.
Palparea. Pipind consecutiv, n mod separat gruprile de
muchi, se va stabili consistena lor, caracterul fasc, ncorda-
rea sau atonia muscular, precum i sensibilitatea la durere.
Tonusul muscular este determinat n baza micrilor active
i pasive. Micrile pasive sunt executate de ctre medic prin
fexiunea i extensiunea membrelor. n acest timp se va stabili
amplitudinea micrii. Astfel, s-au stabilit urmtoarele nor-
mative:
Extensiunea din cot i din genunchi la 180. n momentul
extensiunii din genunchi, piciorul trebuie s fe fectat n
articulaia coxofemural sub un unghi de 90. O mn a
medicului se af pe genunchiul pacientului, iar cu cealal-
t el ridic puin gamba extinznd-o. Acesta e simptomul
Kernig. La nou-nscui el e n norm pozitiv, remarcndu-
se o extensiune din cot i din genunchi limitat la 150
din cauza hipertoniei musculare fziologice.
Flexiunea articulaiilor radiocarpiene 150.
Desfacerea lateral a coapselor 75.
Flexiunea posterioar a labei piciorului 120.
Capul ntors ntr-o parte trebuie s se ating, conform
normei, de extremitatea acromial a claviculei.
Degetele minii trebuie s ajung pn la apofza acromia-
l a claviculei.
Copiii mici pot executa micri active find antrenai n joac,
trezindu-le interesul fa de o jucrie. Astfel copilul va ridica,
lsa n jos, va ndoia i va dezdoia braele i picioarele, va exe-
cuta genufexiuni, se va ridica n picioare, va merge, va alerga
(inndu-se cont de posibilitile motorii ale copilului).
Tonusul muchilor occipitali sau rigiditatea lor se determin
n modul urmtor: capul micului pacient este culcat de ctre
medic n palma sa dreapt, n timp ce cu stnga i susine cutia
toracic n poziie orizontal, apoi cu mna sa dreapt me-
dicul ridic capul copilului astfel ca el s se ating cu brbia
de piept. n caz de patologie, se resimte rezistena muchilor
occipitali. Acest fenomen corespunde normei doar n cazul
nou-nscuilor, crora le este proprie hipertonia fziologic.
n celelalte situaii acesta e un indice al meningitei.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului muscular
la copii
Metodele instrumentale de investigare a sistemului muscular
sunt: dinamometria, miografa, electromiografa, cronaximetria,
ergometria, investigaiile biochimice ale sngelui i ale urinei,
examinarea bioptatului muscular, examinri genetice (la necesi-
tate).
Dinamometria. Permite formarea opiniei despre fora mus-
cular. Se studiaz indicii forei manuale i ai celei lombare.
Cu dinamometrul manual se msoar fora muchilor minii,
n 3 reprize, cu intervale de 5-10 sec. Se va lua n calcul rezul-
tatul maxim (tab.1.2.).
Tabelul 1.2.
Normative pentru fora muchilor minii la copii
Vrsta, ani Biei Fete
7-9 11-3,5 kg 9-13 kg
10-11 16 kg 14-14,5 kg
12-14 21,5-31 kg 18,5-27 kg
Fora lombar se stabilete cu ajutorul dinamometrului lom-
bar. La fetele de 12 ani ea e mai mare dect la biei.
Miografa. Stabilete excitabilitatea mecanic a muchilor.
Electromiografa. nregistreaz activitatea bioelectric a
muchilor, ceea ce permite relevarea nivelului lor de excitabi-
litate electric i servete la determinarea activitii musculare
spontane. Ea va f sporit (potenial mare) n cazul disfunci-
ilor neurologice. n centrul afeciunilor miogene, amplitudi-
nea i durata potenialului activitii musculare nu se modi-
fc. n situaia istovirilor musculare rapide, atestate n caz de
miostenie, amplitudinea se reduce pn la dispariia complet
a activitii bioelectrice.
Cronaximetria. Reprezint o metod de cercetare a excita-
bilitii electrice a muchilor n intervalul cuprins din mo-
mentul declanrii excitantului electric pn n momentul
contractrii musculare. Prin intermediul metodei date se sta-
bilete excitabilitatea muscular sporit. Conform normei, la
copii e mai mare dect la aduli.
Ergometria. Servete la determinarea capacitii de lucru a
muchilor.
Investigaiile biochimice. Se recomand n cazul unor patolo-
gii congenitale ale sistemului muscular. Ele presupun stabili-
rea nivelului de aminoacizi, de fermeni n snge i urin (n
particular, a miozinei).
Examinarea bioptatului muscular. Se realizeaz n cazul
patologiilor oncologice ale sistemului muscular sau n cel al
disfunciilor genetice.
P E D I AT R I E 25
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI
MUSCULAR
Muchii fasci, avnd o mas redus, se depisteaz la bolnavii
extenuai, care duc un mod de via sedentar, avnd miopatii
i miostenii congenitale.
Atrofa muscular se atest pe fundalul distrofei musculare
progresive, al poliomielitei, artritei juvenile, al afectrii neu-
ronilor periferici, nregistrndu-se o dezvoltare superfcial a
muchilor, ei find complet nereliefai.
Atrofa muscular poate f reversibil i ireversibil, find con-
diionat de dereglarea trofcitii musculare, subierea i de-
generarea fbrelor, ceea ce conduce la distrugerea masei mus-
culare i la pierderea capacitii contractile a muchilor. Ea
poate f un simptom atribuit mai multor maladii congenitale
ale sistemului neuromuscular: amiotrofa Werdning-Hofman,
Arash-Duchenne, Charcot-Marie-Tooth etc.
Atrofa muscular n primul an de via se nregistreaz pe
fundalul hipotrofei. Atrofa de gradele I-III survine n urma
hipochineziei i a tulburrilor de metabolism.
Atrofa muscular evolueaz n patologie asociat ca urmare a
afrii ndelungate a copilului n stare imobilizat, impus de
suportarea altor maladii: traume, infecii cronice grave (oste-
omielit, tuberculoz).
Atrofi localizate se atest, n cazul colagenozei, helmintiazei,
tricocefalozei, echinococozei, cistocircozei.
Hiperplazia esutului muscular se atest la halterofli, la ado-
lesceni care practic body-building-ul i i administreaz ana-
bolice steroide.
Tonusul muscular se modifc patologic n caz de: atonie, hi-
potonie, hipertensiune.
n caz de atonie, copilul i pierde funciile motorii, nu poate
s-i susin braul fr suport.
Nou-nscutul cu hipotonie nu-i ndoaie membrele, nu-i
curbeaz coloana vertebral i nu-i orienteaz capul n urm
atunci cnd se af n poziia cu capul n jos. Pe mas e inert.
Minile, picioarele sunt ntinse. Se intensifc simptomul bra-
ului fasc, simptomul umerilor lsai, iar atunci cnd bolna-
vul este ridicat susinut find de subsuoar, umrul lui atinge
lobul urechii.
Hipotonia muscular a nou-nscutului se atest n cazul para-
liziei traumatice a plexului brahial.
Hipotonia general la copii se nregistreaz n rahitism. n
aceast situaie, apare abdomenul de broasc, care atrn la-
teral, cnd pacientul este n poziia culcat pe spate. Nu ra-
reori, acest simptom e nsoit de disfuncia muchilor drepi
abdominali, depistat n poziia culcat pe spate, atunci cnd
capul pacientului este puin ridicat.
La bolnavii cu rahitism e pozitiv simptomul Cerni bombarea
peretelui anterior al abdomenului la inspirare.
Hipotonia la copii de 5-6 ani se manifest n cazul tumorii ce-
rebelului i a coreei minor. Dar ea poate aprea la orice vrst
n caz de exicoz, la administrarea diureticelor, glicozidelor car-
diace, precum i atunci cnd sunt afectate suprarenalele, glanda
tiroid, n caz de distrofe muscular congenital. Copiii cu hi-
potonie au omoplaii pterigoidieni, abdomenul ptozat.
La nou-nscuii la termen tonusul muscular se poate modifca
n sens patologic n cazul unei afeciuni intrauterine, al asfxi-
ei, al traumelor encefalului i ale mduvei spinrii, al operaii-
lor cezariene, al hiperbilirubinemiei.
La vrste mai mari, acest fenomen se remarc la copiii care
sufer de neuroinfecii (encefalite, meningite), paralizie in-
fantil cerebral, traume craniene, distrofi. E posibil dimi-
nuarea izolat a tonusului muchilor, precum i paralizia lor
complet membrul atrn, e inert (poliomielit). Articula-
iile balante, adic mrirea volumului de micri pasive, sunt
i ele un element caracteristic hipotoniei.
ncordarea, consistena sporit a muchilor relev existena hi-
pertonusului. O varietate a lui reprezint opistotonusul mem-
brele sunt extinse, copilul e ncordat, poziia corpului e arcifor-
m, se proptete n ceaf i tlpi (tetanos, stare convulsiv).
Hipertonia se atest deseori la sugarii ce prezint afeciuni ale
SNC. Se nregistreaz clinic tetraparez spastic poziia bale-
rinei, cnd copilul n poziie vertical se sprijin ntr-un picior,
pe cellat ridicndu-l spre genunchiul piciorului n care st.
Poziia scrimerului copilul se sprijin pe ambele picioare,
dar pe unul l ndoaie n articulaia coxofemural i a genun-
chiului, ntinznd o mn nainte. Copilul i poziioneaz in-
corect labele piciorului nu pe suprafaa tlpii, dar lateral pe
o parte, i pete n degete.
De multe ori, la nou-nscuii cu afeciuni ale SNC se atest
modifcri ale formei minii: labe de foc poziia mini-
lor are forma aripilor nottoare ntoarse lateral cu degetele
ncordate i desfcute; lbue gheare extensiunea articu-
laiilor metatarsofalangiene i fexiunea articulaiilor interfa-
langiene. Se poate remarca poziia atetoid degetele ntinse,
ncordate i dispuse n planuri diferite.
26 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Rigiditatea muchilor occipitali denot un tonus sporit. Imi-
nena convulsiilor este indicat de ncordarea i tremorul
minilor.
Hipertonia muscular poate conduce la limitarea micrilor
(de exemplu, la simptomul Kernig pozitiv extensiunea arti-
culaiei genunchiului e limitat).
Limitarea sau absena micrilor pot f cauzate de parez sau
de paralizia muscular de divers etiologie.
Printre anomaliile de dezvoltare muscular cele mai frecvente
sunt:
hipoplazia muchiului sternocleidomastoidian cauzeaz
apariia torticolisului;
anomalia de dezvoltare a diafragmei provoac hernie di-
afragmal;
hipoplazia i aplazia muchiului mare pectoral (deltoid)
conduce la deformarea umrului i la disfuncia lui;
leziunile musculare deschise i nchise (contuzii, hemora-
gii, rupturi).
Miotonia relaxare muscular difcil dup contracie, cauza-
t de dereglarea permeabilitii membranei celulare. Bolnavii
manifest contracturi musculare. Miotonie congenital ma-
ladia Tomsen.
Miatonia hipotonie general cu atonia deplin a muchilor
scheletici (maladia Oppenheim), nsoite de articulaii ba-
lante (hiperextensiune). Bolnavilor le este specifc poziia
broatei coapsele sunt dispuse lateral, labele picioarelor
sunt ntoarse cu tlpile spre exterior.
Miastenia maladie a blocului neuromuscular de transmi-
siune. Bolnavii acuz stri de slbiciune i de oboseal pro-
nunat. La 70% dintre bolnavii cu sindrom miastenic se nre-
gistreaz hiperplazia sau tumoarea timusului. Boala apare n
copilrie sau la vrsta de 20-30 ani.
Se disting 2 forme de evoluie a bolii:
episoade miastenice recidivante, accese de slbiciune
muscular;
stare miastenic oboseal care se intensifc progresiv
spre sear sau dup un efort fzic.
Paraliziile i parezele musculare pot f periferice i centrale. Ele
evolueaz n caz de afectare a arcurilor piramidal, extrapira-
midal i a refexului medular.
SISTEMUL OSOS
craniu
clavicula
coasta
vertebra
pelvis
metacarpiene
falange
femur
fbula
tarsiene
metatarsiene
falange
tibie
carpiene
stern
humerus
radius
ulna
rotula (patela)
Figura 1.2. Sistemul osos
EMBRIOGENEZA
Osteogeneza uman este un fenomen unic, neavnd echiva-
lent n lumea animal. Osteogeneza se produce din mezoder-
m, mai trziu dect constituirea celorlalte sisteme n spt-
mnile 5-8 de dezvoltare intrauterin.
Relevm 2 modaliti de osteogenez a esutului osos:
osteogenez dermic se formeaz membranele conjunc-
tiv-tisulare din osteoblaste (aceast etap decurge fr
constituirea prealabil a cartilajului);
osteogenez condral celulele mezenchimale aglomerate
se transform n cartilaj.
P E D I AT R I E 27
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Calota i partea facial a craniului, diafza claviculelor se
constituie prin intermediul osteogenezei dermice. Oasele
spongioase i cele tubulare ale labei piciorului i ale minii se
formeaz din cartilaj. Structura oaselor ftului este lamelar-
trabecular, traversat de canale gaverson.
n momentul naterii, cartilajul reprezint baza esenial a
scheletului, ns diafza oaselor tubulare conine deja esut
osos. Dup natere, cartilajul n mod endocondral (n interi-
or) i pericondral (la suprafa) este substituit de esut osos.
Identifcm 3 etape de formare a oaselor
1. Constituirea bazei proteice a matricei osoase. Acest proces
este reglat de tiroxin, de somatomedine, de hormonii hi-
pofzari somatotropi activai, de insulin i de hormonii
paratiroidieni. n aceast perioad organismul copilului
are nevoie de proteine, de vitamine A, C i B.
2. Formarea centrelor de osifcare. La aceast etap organismul
necesit calciu, fosfor, mangan, magneziu, zinc, cupru, vi-
tamina D. Acest proces poate f dereglat prin creterea aci-
ditii n pH sanguin, condiionat de o alimentare nee-
chilibrat, de anumite maladii cronice i acute. Calciferea
osoas are loc sub aciunea fosfatazei, a osteoclatilor, care
extrag acidul fosforic din compuii calciofosforici.
Ambele etape prezentate mai sus sunt reglate de tonusul mus-
cular i de micri. Pentru a stimula procesul de osteogenez
sunt oportune masajul i gimnastica.
3. Remodelarea structurii osoase din macrofbrilar n lamelar
cu conformaii secundare gavers. Autoregenerarea perma-
nent a oaselor, coordonat de hormonii paratiroidieni,
necesit calciu (2,44 mmol/l).
Procesele osteoblaste i osteoclaste intensive contribuie la
substituirea structurii osoase macrofbrilare cu cea lamelar.
Cartilajul se transform n oase. Pn la apariia punctelor
de osifcare, creterea oaselor tubulare se produce din contul
creterii zonelor cartilaginoase situate pe extremitile oase-
lor. Cartilajul metaepifzar (plac cartilaginoas care asigur
creterea oaselor n lungime dup apariia punctelor de osif-
care n diafze) se menine o perioad ndelungat n spaiul
dintre diafz i epifz. n timp, subiindu-se i find perforat
de capilare, el dispare. Epifza concrete cu diafza. ngroarea
oaselor se produce din contul formrii unei substane osoase
noi de ctre periost.
Primordiul dentar se produce n sptmnile 6-9 de dezvol-
tare intrauterin. Iniial se formeaz placa dentar, constituit
din 2 muguri: mezenchimul i epiteliul. Din mezenchim se
constituie dentina, iar din epiteliu smalul dentar. Pe placa
dentar apar, mai nti, nite proeminene, din care, n spt-
mna a 11-a de dezvoltare intrauterin, se formeaz coroane-
le de smal. Astfel se constituie dentiia de lapte. Primordiul
dentiiei permanente apare mai trziu.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI OSOS LA COPII
esutul osos la nou-nscut are o structur macrofbrilar, re-
ticular. Plcile osoase, canalele gavers, dispuse n dezordine,
sunt reprezentate de cartilaj.
n oasele nou-nscutului se conine mult ap i o cantitate
mic de substan dur.
Oasele nou-nscutului sunt moi, mai puin friabile, se ndoaie
i se deformeaz uor, pot f tiate fr difcultate.
Oasele sunt bine vascularizate graie canalelor vasculare largi.
Sunt bine vascularizate metafzele i epifzele, fapt ce condii-
oneaz dezvoltarea n zonele respective a osteomielitei hema-
togene la copiii de pn la 2 ani.
Periostul este gros, el asigur ngroarea oaselor. Dac se pro-
duce traum, fragmentele osoase nu se ndeprteaz tipul
creang verde.
Creterea intensiv a oaselor se atest n primii 2 ani de via;
la vrsta colarului mic i n perioada pubertii.
Exist anumite legiti legate de vrst, care determin apa-
riia punctelor de osifcare (vrsta oaselor). Vrsta oaselor se
depisteaz n timpul examenului roentgenologic al minilor,
al labei piciorului, al oaselor tubulare. n primul an de via,
apar puncte de osifcare n oasele capital i caracoid ale car-
pului, precum i n capul oaselor metacarpiene, n falangele
proximale ale minii, n epifza distal a radiusului. n anul doi
de via, punctele de osifcare se constituie n falangele dista-
le i medii ale minii. La 3 ani, aceste puncte apar n primul
os metacarpian, n osul piramidal al articulaiei carpiene. La
vrsta de 4 ani n osul semilunar al carpului. La 5 ani n
epifza distal a cubitusului. La 6 ani n osul scafoid al car-
pului. La 7 ani n trapezoid. La 8-10 ani n osul pisiform
al articulaiei carpiene. Osifcarea se produce la fete mai rapid
dect la biei.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SCHELETULUI LA COPII
Dezvoltarea scheletului se caracterizeaz printr-o modifcare
treptat a formei i proporiilor corporale.
28 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Capul nou-nscutului e considerabil de mare i reprezint
n raport cu talia: 1/4 pentru copiii nscui la termen i 1/3
pentru copiii nscui prematuri. Ulterior acest raport se ex-
prim astfel: 1/5 la 2 ani, 1/6 la 6 ani, 1/7 la 12 ani, 1/8
la maturi (fg. 1.3.).
nou-nscut
1/4
2 ani
1/5
3 ani
1/6
15 ani
1/7
55 ani
1/8
Figura 1.3. Raport craniu/corp la copii de diferite vrste
Craniul copilului conine mai multe oase. Este mai bine dez-
voltat poriunea cerebral a craniului dect cea facial. Nu
sunt bine dezvoltate prile proeminente ale feei: zigomele i
arcadele supraorbitale, nasul este scurt.
Suturile (coronar, sagital, temporal, lamboid) sunt late,
neconcrescute. Concreterea lor defnitiv se produce la vr-
sta de 3-4 ani (fg. 1.4.).
De-a lungul suturilor se af fontanelele acoperite cu o mem-
bran conjunctiv-tisular. Fontanela frontal, avnd o form
romboid, este localizat ntre oasele frontal anterior i pari-
etal posterior de-a lungul suturii sagitale. Are dimensiunea
de 2-3 2-3 cm. Se nchide la vrsta de 1 an i jumtate.
Fontanela occipital, n form triunghiular, e situat ntre
oasele parietale n unghiul de vrf i osul occipital la baza
triunghiului. Ea se constat la copiii nscui prematur i la
25% dintre copiii nscui la termen; se nchide la 2 luni.
Dou fontanele laterale, afate ntre oasele occipital, parietal i
frontal (din fecare parte) la momentul naterii sunt nchise.
Osul frontal e constituit din 2 pri care concresc la vrsta de
2 ani.
Osul occipital e format din 5 pri care concresc n totalitate
pe la 3-4 ani.
sutura coronal
fontanela sfeoid
fontanela posterioar
fontanela anterioar
fontanela mastoid
sutura sagital
sutura lamboid
sutura scuamoas
maxilariu
mandibula
os frontal
os occipital
os parietal
Figura 1.4. Suturile craniului la copil
n primul an de via, vrsta copilului poate f stabilit i prin
observarea momentelor erupiei dinilor de lapte vrsta
dentar n numr de 20, aprui n totalitate ctre al 2-lea
an de via. Primii dini erup la 6-7 luni, iar la copiii accelerai
mai devreme: la 4-5 luni de via (fg. 1.5.).
Ordinea erupiei e urmtoarea:
incisivii inferiori mediali (la 6-7 luni);
incisivii superiori mediali (la 8 luni);
incisivii laterali superiori (la 10 luni);
incisivii laterali inferiori (la 12 luni).
(n total la un an erup 8 dini de lapte.)
patru premolari (la 1 an i 3 luni);
patru incisivi (la 1 an i 5 luni);
patru molari (la 2 ani).
Dinii bebeluului
dinii de sus
Vrsta
apariiei
dintelui
(n luni)
Vrsta
pierderii
dintelui
(n luni)
Incisiv central _____ 9,6 ____ 7,0
Incisiv lateral _____ 12,4 ____ 8,0
Canin _________ 18,3 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,7 ____ 10,0
Molar secundar ___ 26,2 ____ 10,5
Molar secundar ___ 26,0 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,1 ____ 10,0
Canin _________ 18,2 ____ 9,5
Incisiv lateral _____ 11,5 ____ 7,0
Incisiv central _____ 7,8 ____ 6,0
dinii de jos
Figura 1.5. Termenii erupiei dentare la copil
Ocluzia dentar lactic se formeaz pn la 3,5 ani, ea find
prima ocluzie ortognatic, iar de la 3,5 pn la 6 ani muctu-
ra ortogenic. Schimbarea dentiiei de lapte cu cea permanen-
t ncepe la 5 ani. Schimbarea se produce n alt consecutivi-
P E D I AT R I E 29
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
tate: mai nti se schimb premolarii cu primii molari, apoi
la 6-7 ani se schimb incisivii anteriori. Gura fr dini este
indicile clasei nti de coal. Perechea a doua de molari apare
la 11 ani. Pe locul trei ca ordine de apariie sunt ,,mselele de
minte la vrsta de 17-18 ani.
La biei dinii erup mai trziu dect la fete. Formula de cal-
cul n cazul dinilor de lapte e urmtoarea: = n-4, unde ,,n
reprezint vrsta n luni. Formula de calcul pentru dinii
permaneni: = 4n-20, unde ,,n nseamn numrul de ani.
Din momentul cderii dintelui de lapte i pn la apariia ce-
lui permanent trec, de regul, 3-4 luni. Vrsta dentar servete
ca mijloc de evaluare a maturitii biologice.
La 5 ani bieii trebuie s aib 3 dini permaneni, iar fetele
5; la 6 ani 8 i respectiv 9 dini permaneni, la 7 ani 10 i
respectiv 11 dini permaneni.
La nou-nscui sinusul maxilar este n stare rudimentar, n for-
ma unei fsuri nguste. Sinusurile frontale lipsesc, ele ncep s
se dezvolte n al doilea an de via. Sinusurile maxilare se af
ntr-o stare rudimentar, de aceea, n primul an de via, nu se
nregistreaz sinuzit (maxilar). Sinusurile etmoidale nazale
lipsesc. O dezvoltare intens a sinusurilor nazale se relev la 5-6
ani, acest proces defnitivndu-se la 15-16 ani (fg. 1.6.).
Sinusurile copilului
Sinusul frontal
1 lun 1 an 2 ani
6 ani 10 ani
Sinusul etmoidal
Sinusul maxilar
Sinusurile la adult
Figura 1.6. Etapele dezvoltrii sinusurilor paranazale la
copil
Coloana vertebral a nou-nscutului e rectilinie, fr curburi
fziologice, cu segmentul sacral orientat nainte. Deja n pri-
mul an de via, n funcie de sporirea efortului static, se for-
meaz 3 curburi (fg. 1.7.):
lordoza cervical (curbur orientat nainte) la 1,5-2 luni,
atunci cnd micuul ncepe s-i susin capul;
cifoz toracic (curbur orientat napoi) ncepe s se
formeze n zona pectoral la 6-7 luni, atunci cnd bebelu-
ul ncepe s stea pe posterior. Constituirea ei ia sfrit la
vrsta de 6-7 ani;
lordoza lombar la 11-12 luni, cnd micuul ncepe s
mearg.
Coloana vertebral se formeaz defnitiv la vrsta colar.
Figura 1.7. Etapele formrii curburilor fziologice ale
coloanei vertebrale la copil
Cutia toracic a nou-nscuilor are form de butoi, de parc
s-ar afa n poziia unei inspiraii maximal profunde. Este scur-
t, cu baza lrgit, dimensiunea anteroposterioar o depete
pe cea lateral. Coastele sunt dispuse paralel una fa de alta i
sunt fxate de stern i de coloana vertebral sub unghi drept,
fapt ce asigur respiraia superfcial. Unghiul epigastral este
obtuz. Din cauza osifcrii nefnalizate coastele, sternul, clavi-
culele copiilor sunt moi i maleabile. Cutia toracic i modi-
fc cu uurin forma sub aciunea mecanic. La 1,5-2 luni,
30 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
cnd ncepe s-i in capul i este pus pe abdomen, micuul
se sprijin pe antebrae, schimbnd forma de butoi a cutiei
toracice n forma con trunchiat. Cnd copilul ncepe s stea
pe posterior (la 6-7 luni), coastele ortostatice i modifc, din
drept n ascuit, unghiul de fxare de stern i de coloana verte-
bral, fapt ce contribuie la sporirea nivelului de profunzime a
respiraiei i micorarea frecvenei ei.
Oasele bazinului sunt relativ mici. Creterea lor esenial se
produce pn la 6 ani, apoi, pn la 12 ani, se menine o sta-
bilitate a dimensiunilor bazinului. De la 12 ani, se constat o
difereniere a bazinului n funcie de sex, la aceast vrst, la
fete el ncepnd s creasc mult mai intens dect la biei.
Copiilor de vrst anteprecolar le este specifc dispropor-
ia lungimii corpului i a membrelor. Membrele nou-nscu-
tului sunt scurte, n special cele inferioare. Ulterior, creterea
membrelor o depete pe cea a trunchiului i a capului. Ast-
fel, dac capul copilului se mrete de 1,5 ori, apoi trunchiul
de 3 ori, iar membrele de tocmai 5 ori.
Articulaiile se caracterizeaz printr-o fexibilitate excesiv,
din cauza slabei dezvoltri a aparatului musculo-ligamentar.
Degetele n primele luni de via sunt strnse n pumn. Refe-
xul de prehensiune (refexul Robenson) este bine dezvoltat.
La 3-5 luni, este bine dezvoltat coordonarea micrilor mi-
nii i e posibil apucarea jucriei cu palma. La 6-7 luni, copilul
trece jucria dintr-o mn n alta, apuc jucriile dispuse late-
ral. La 9 luni, copilul folosete n mod difereniat degetul mare
i degetul arttor. La 3 ani, copilul deseneaz cercul, ncheie
i descheie nasturii, i leag ireturile, mnuiete foarfecele.
Pn la vrsta de 3 ani se nregistreaz platipodia fziologic,
deoarece fexura labei piciorului copilului e umplut cu esut
adipos subcutanat. Nu este format bolta labei piciorului.
Pentru formarea ei corect copilul trebuie s poarte ncl-
minte cu talpa tare i cu toc mic (0,5-1 cm).
METODELE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI OSOS
LA COPII
Studierea sistemului osos cuprinde urmtoarele metode:
anamneza, examinarea, palparea, percuia i metode instru-
mentale de cercetare suplimentar.
Anamneza. Pacienii acuz modifcri ale confguraiei i mo-
bilitate limitat a oaselor i a articulaiilor. n timpul chestion-
rii se concretizeaz locul durerilor n care dintre oase (plate,
tubulare, ale craniului) sau articulaii i esuturi adiacente le
simte pacientul. Apoi se specifc caracterul i intensitatea du-
rerilor (durere acut, surd, scitoare, n crize, persistent),
precum i n ce condiii survine durerea (n stare de repaus; n
micare: fug, mers, urcare a treptelor; la aplicarea efortului
fzic, precum ar f ridicarea greutilor etc.). Este important
i stabilirea factorilor ce contribuie la apariia durerilor (fri-
gul, cldura, administrarea medicamentelor), concretizndu-
se, totodat, timpul apariiei durerilor, a micrilor nctuate
(dimineaa, pe parcursul zilei, spre sear, noaptea). Urmeaz
constatarea factorilor care anihileaz sau reduc din intensi-
tatea durerilor (cldura, starea de repaus, medicamente (se
va specifca care anume). Aici e important a afa dac exist
vreo conexiune n apariia schimbrilor deranjante depistate
i afeciunile suportate anterior, care ar putea infuena proce-
sul patologic: infecii (angin, grip, acutizarea focarelor cro-
nice), traume, afeciuni somatice, endocrine i congenitale.
Este oportun anamneza vieii, ea coninnd toate datele ce
vizeaz dezvoltarea sistemului osos, tempourile de cretere,
timpul de nchidere a fontanelelor i de erupie a dinilor. La
chestionarea copiilor de vrst precolar trebuie s se in
cont de faptul c ei nu ntotdeauna pot localiza cu precizie
durerea. De exemplu, indic o durere articular avnd origine
extraarticular.
Examinarea. Se face n poziiile culcat, n picioare, n
micare i de sus n jos (capul, cutia toracic i coloan
vertebral, membrele superioare i membrele inferioare). Se
determin forma capului. Conform normei, exist trei tipuri
de craniu n funcie de raportul dintre lungimea i limea
bazei: ngust dolicocefalic, mediu mezocranial, lat bra-
hiocranial (bahiocefalic). La examinarea craniului, se atrage
atenia asupra bombrii sau depresiunii fontanelei frontale.
Totodat, medicul va concretiza dac nlimea corespunde
vrstei, netrecnd cu vederea proporiile corpului, corapor-
turile cap-corp, cap-membre, trunchi-membre, poriunea
cerebral-poriunea facial a craniului. La cercetarea feii se
compar partea ei de sus cu cea de jos. Raportul lor relev ma-
turitatea biologic. Urmeaz examinarea poziiei mandibulei
i a ocluziei dentare, numratul dinilor i studierea strii, for-
mei, orientrii, lungimii, luciului i culorii smalului acestora.
La examinarea cutiei toracice se va determina forma ei fxn-
du-se eventualele deformri, medicul concetrndu-i atenia
i asupra unghiului epigastral. Examinarea se face n profl i
din fa, inndu-se cont de orientarea coastelor i de unghiul
epigastral, precum i de linia anterioar convenional a cutiei
toracice, care traverseaz sternul.
Distingem 3 forme de cutie toracic: plat, cilindric, conic.
Cutia toracic plat are un unghi epigastral ascuit, coastele
ei sunt orientate oblic, iar linia anterioar convenional este
rectilinie. Cu asemenea cutie toracic tipul constituional
P E D I AT R I E 31
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
al copilului este astenic. Cutia toracic cilindric are unghiul
epigastral drept, coastele ei sunt mediu nclinate, iar linia
anterioar convenional este oval. Tipul constituional
normostenic. n cazul cutiei toracice conice, linia anterioar con-
venional este bombat n partea de jos. Unghiul epigastral
este obtuz, coastele sunt dispuse paralel una fa de alta. Tipul
constituional hiperstenic.
Examinnd coloana vertebral, se va focaliza atenia asupra
inutei, simetriei umerilor, formei spatelui, prezenei curburi-
lor i a deformrilor patologice ale coloanei.
Totodat se cerceteaz modul de aderare la corp a minilor
lsate liber n jos, simetria triunghiului taliei (afat ntre linia
taliei i linia inferioar a braului), aranjarea omoplailor.
n funcie de curburile coloanei vertebrale, se identifc 5 ti-
puri ale spatelui:
normal curburile fziologice sunt exprimate moderat;
paralitic incomplet fziologic, din cauza reducerii ex-
treme a funciei de resort, curburile fziologice find abia
exprimate sau chiar lips (simptomul scndurii); este
dereglat funcia de rotaie a coloanei vertebrale;
paralitic-concav lordozele sunt bine exprimate, iar cifoze-
le sunt slab exprimate sau lipsesc;
rotund cifoz de la gt pn la regiunea lombar, lordo-
zele sunt slab exprimate;
rotund-concav n form de a, lordozele i cifoza find
bine exprimate.
Membrele sunt examinate n poziiile culcat i n picioare.
Se estimeaz forma lor, corelarea lungimilor ntre ele i fa
de cea general a corpului, lungimea fecrui antebra i umr,
cea a gambei.
n timpul examinrii, se urmrete comportamentul copilu-
lui, reaciile lui la aciunile medicului, micrile active i po-
ziia corpului. Se atrage atenie asupra formei picioarelor i a
labelor acestora, a minilor, piciorului. La membrele inferioa-
re se estimeaz simetria pliurilor fesiere i poplitee, precizn-
du-se numrul lor.
n procesul controlului minilor, al labelor picioarelor, se
fxeaz atenia asupra formei degetelor, lungimii, limii i
numrului lor. Cercetnd laba piciorului se determin pozi-
ia bolii n plan transversal i longitudinal (exist 3 tipuri de
bolt: normal, longitudinal i nalt). Se apreciaz i poziia
clciului, a istmul labei piciorului (intervalul dintre clci i
partea anterioar a labei piciorului), care n limitele normei
echivaleaz cu 1/2-1/3 din limea ei. Pentru depistarea pla-
tipoidiei se apeleaz la plantografe: copilului i se propune s
calce n talc, dup care s peasc pe linoleum de culoare n-
chis, sau s calce pe o bucat de estur umezit dup care
s peasc pe podea, astfel obinndu-se amprentele labei
piciorului.
Articulaiile se examineaz n poziiile culcat, eznd, n
picioare, n timpul schimbrii poziiei corpului, n mers.
n poziie culcat articulaiile sunt n stare extins. Se apreci-
az forma lor, ct de mari sunt abaterile de la norm, conturul,
culoarea pielii deasupra lor, modifcrile (cicatrice, atrofe). Se
compar articulaiile simetrice. Poziia n picioare (vertica-
l) permite evaluarea inutei, depistarea prezenei curburilor
patologice la efort static. n mers se studiaz capacitatea de
sprijin, coordonarea micrilor, volumul lor, existena mobi-
litii patologice a articulaiilor balante.
Palparea. Pipirea craniului permite aprecierea duritii oa-
selor craniene, strii fontanelelor, suturilor, determinarea
prezenei defectelor n oasele craniene, a tuberozitilor, lip-
sei esutului osos, craniotabes nmuierii oaselor, bombrii
sau depresiunea fontanelei frontale (la copiii din primul an
de via), a pulsrii ei i stabilirea termenului de nchidere a
acesteia. Este important msurarea circumferinei capului.
Ea se face cu ajutorul centimetrului poziionndu-l la spate
pe protuberana occipital, iar n fa pe arcadele sprn-
cenelor. Prin palpare se stabilete rigiditatea cutiei toracice
apsnd-o ntre palme din fa spre spate i lateral. Se deter-
min i sensibilitatea cutiei toracice la durere prin palparea
claviculelor, coastelor pentru a depista calusurile osoase n
zona trecerii poriunii cartilaginoase n cea osoas (la rahitici
deseori se palpeaz mtnii costale). Oasele membrelor se
palpeaz pentru a depista caracterul lor dolor, tuberozitatea,
articulaiile false (cnd n locul de fracturare se formeaz o
capsul fbroas, iar oasele fracturate n-au concrescut), calu-
surile osoase i crepitarea oaselor n urma fracturii.
La examinarea articulaiilor, se stabilesc prin palpare tempe-
ratura, grosimea pielii deasupra articulaiei, punctele nevral-
gice, edemaierea, fuctuaia. Fluctuaia se depisteaz n mo-
dul urmtor: se cuprinde n palme articulaia genunchiului i,
prin palpare, se identifc rotula fuctuant; prin lovituri uoa-
re dintr-o parte transmitem unde ondulatorii spre cealalt
mn. Articulaiile se examineaz prin intermediul micrilor
pasive (executate de ctre medic), apelndu-se la urmtoarele
metode: fexie, extensiune, abducie, rotaie, aducie. Compa-
raia se face prin micri identice aplicate articulaiei sntoa-
se. E oportun i stabilirea volumului micrilor n articulaii,
a nivelului de desfacere a picioarelor. Prin pipirea coloanei
vertebrale se determin limea vertebrelor, caracterul struc-
tural i numrul lor.
32 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Percuia const n ciocnirea uoar cu degetele de-a lungul
oaselor n scopul depistrii punctelor nevralgice, precum i
pentru diagnosticul difereniat al fsurrii de cel al fracturii
osoase.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului osos la
copii
La metodele instrumentale de investigare a sistemului osos
se refer: roentgenografa, pneumoartografa, electroradiografa,
tomografa oaselor i a articulaiilor, examinarea radionuclear a
oaselor i a articulaiilor (scanare), artroscopia, puncia articula-
iilor, analiza biochimic, bacterioscopia.
Roentgenografa const n examinarea oaselor i a articulai-
ilor n diferite planuri (clieu de fa, de profl, oblic etc.). Se
apeleaz la ea n caz de: fracturi, fsuri, tumori, osteomielit,
echinococoz, histiocitoz, osteogenez incomplet, maladia
Perthes, afeciuni metabolice, endocrine, osteocondroz, mu-
copolizaharidoz, osteoporoz, hipoparatireoz; pentru sta-
bilirea vrstei biologice; n tratamentul cu corticosteroizi; la
diagnosticarea luxaiei congenitale a oldului.
Tomografa oaselor i a articulaiilor refect mai clar
destrucia osoas (scleroz, uzur, osteoporoz), find mai vi-
zibile modifcrile patologice n fazele incipiente ale bolii, care
sunt imposibil de remarcat pe un clieu radiografc. Aceast in-
vestigaie red bine dinamica procesului de destrucie osoas.
Examinarea radionuclear a oaselor i a articulaiilor
(scanare) determin viteza de extragere a nucleidelor (calciu
radioactiv i stroniul din organele respective; tehneiu mar-
cat, indiu din articulaii). Scintigrama furnizeaz informaii
despre localizarea i dinamica procesului patologic n oase i
articulaii.
Artroscopia permite cercetarea vizual a cavitii articulare.
n condiii aseptice, sub anestezie general, cu ajutorul artro-
scopului se examineaz articulaia, se ia bioptat i se obine
imagine foto.
Puncia articulaiilor permite colectarea lichidului sinovial
necesar pentru analize. n limitele normei el este galben-des-
chis, transparent, avnd o citoz de 13-180 celule: limfocite,
monocite, celule cu nucleu segmentat ale leucocitelor neu-
trofle, celule tisulare (tegumentare, sinoviale i histiocite). n
mod normal, neutroflele nu trebuie s depeasc 8-10%.
Analiza biochimic a sngelui: calciu sanguin, fosfor, fos-
fataza alcalin, oxiprolina; a urinei (oxiprolin); a lichidului
sinovial, avnd n limitele normei: protein general 1-2
grame la 100 ml, dintre care 70% le constituie albuminele, 5%

1
-globulinele, 4%
2
-globulinele, 11% -globulinele,
10% -globulinele, 0,8-0,9% mucina i 65-95 mm/100 ml
glucoza; bacterii nu se atest.
Bacterioscopia are drept obiect de studiu cultura bacterian
a lichidului sinovial, care relev fora specifc artritei infeci-
oase. n caz de infamaie a articulaiilor, sporete cantitatea
de protein, citoz i neutrofle, se intensifc activitatea fer-
menilor glicolizei anaerobe, fenomen ce indic o afeciune
distrofc a articulaiei.
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI OSOS LA
COPII
Afeciunile esutului osos pot f congenitale i dobndite, pri-
mare i secundare, satelii ai unei patologii somatice. Osteo-
geneza este dereglat facil pe fundalul tulburrilor de meta-
bolism, digestie, absorbie, care sunt responsabile de:
ncetarea dezvoltrii sau creterea lent a oaselor i neres-
pectarea termenelor de osifcare;
osteomalacie rmolirea oaselor, fenomen specifc rahi-
tismului i afeciunilor rahitice;
hiperplazie osteoid, displazie;
osteoporoz i fracturi;
modifcarea formei i lungimii oaselor.
Afeciunile primare, de cele mai multe ori, sunt congenitale,
generate de embriopatii, de defecte n dezvoltare i de ano-
malii metabolice congenitale. Deseori, ele sunt de natur fa-
milial, congenital. Uneori, par a f tumori din cauza dere-
glrilor de osifcare a cartilajului.
Afeciuni primare congenitale ale scheletului
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, depistat vi-
zual i roentgenologic. Mai frecvent se atest luxaia conge-
nital a oldului, determinat de displazia cavitii cotiloide.
oldul poate f uni- i bilateral. Se caracterizeaz prin asime-
tria pliurilor fesiere i ale picioarelor, simptomul alunecrii,
simptomul abduciei limitate, ncordarea muchilor aductori,
sensibilitate la durere i prin plnsul copilului n momentul
abduciei coapselor. Norma prevede ca la abducie coapsele
s ating suprafaa orizontal pe care e culcat copilul. n cazul
luxaiei congenitale, unghiul abduciei se limiteaz la 60.
Condrodistrofa. Condromatoza poate f intern (maladia Ol-
lier) i extern (sindromul Marfucci). n cazul maladiei Ollier,
procesul mai frecvent e unilateral. Se dezvolt dismorfsmul
facial. Se produce proliferarea cartilajului n zona terminai-
uniilor osoase. Oasele se scurteaz. Sunt frecvente fracturile.
Sindromul Marfucci se manifest prin multiple exostoze ale
minilor i labei piciorului. Deseori, acest proces e asociat cu
P E D I AT R I E 33
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
hemangiomul cavernos al pielii, cu vitiligo i cu muli nevi
pigmentari congenitali. Procesul e bilateral, manifest carac-
ter familial, preponderent la vrsta precolar, copiilor ap-
rndu-le exostoze n diafze i n epifze. Creterea oaselor n
lungime nu e dereglat. Pot f afectai genunchii, omoplaii i
vertebrele cervicale de la baza craniului.
Osteogenez incomplet. Natura afeciunii e incert. Se produc
spontan multiple fracturi osoase, se formeaz pseudoartroze
i se constat un numr impuntor de calusuri fbroase. Aces-
te fenomene nsoesc sindroamele Vrolik, Salvioni, Huvi etc.
Afeciuni rahitiforme: diabetul fosfatic, sindromul Fanconi-De-
bre-de Toni, tubulopatii aminoacidurice. Conduc la deformarea
membrelor i la distrugerea scheletului.
Anomalii congenitale ale capului
Micrognaie hipoplazia mandibulei.
Prognaie depresiunea mandibulei.
Macrognaie dezvoltare excesiv a maxilarului inferior.
Palat gotic.
Despictura maxilarului superior buz de iepure.
Fisur labiopalatin gur de lup.
Ectazia i aplatisarea rdcinii nasului.
Hipertelorism dispunerea ndeprtat a ochilor.
Scafocefalie aplatizarea craniului n prile laterale.
Se pot nregistra hernii cervicale generate de anumite defecte
ale oaselor.
Patologii craniene dobndite
Fractura calotei craniene i a bazei craniului, findu-i specifc sin-
dromul ochelarilor hemoragii periorbitale n pielea feii.
Periostite.
Osteomielita oaselor craniene.
Traumatisme obstetricale.
Rahitismul, siflisul produc forme patologice ale capului. n
cazul rahitismului, capul poate f tras n sus (form dolihocefa-
lic craniu n turn) sau n jos (form brahiocefalic). Capul
ptrat e rezultatul mriri tuberculilor frontali i parietali.
Cnd sunt mrii doar tuberculii frontali, fruntea este denu-
mit olimpic, iar la proeminena tuberculilor parietali, cra-
niul i capt califcativul de fesiform. Apsarea craniului la
nivelul fontanelei frontale i confer acestuia form de a. La
nou-nscui deformarea craniului poate f uneori generat de
o tumoare congenital, de cefalohematom sau hernie cervical.
Macrocefalia e determinat de proliferarea esutului osteoid,
ca rezultat al rahitismului sau hidrocefaliei, ultima find cau-
zat de acumularea lichidului cefalorahidian n sistemul lim-
bic al creierului.
Microcefalie. Dimensiunile mici ale capului se atest n cazul
hipoplaziei (nedezvoltrii) craniene, al craniostenozei osi-
fcarea prematur i nchiderea timpurie a fontanelei frontale.
Craniostenoza survine, atunci cnd mama a consumat n tim-
pul graviditii o cantitate mare de produse bogate n calciu
(brnz) i n cazul hipervitaminozei D. nchiderea ntrziat
a fontanelei frontale se nregistreaz n rahitism, hipotireoz
i hidrocefalie.
Deformarea oaselor de la baza craniului are ca rezultat apa-
riia exofalmiei, depresiunea rdcinii nasului, dezvoltarea
palatului gotic, micorarea dimensiunii transversale a maxi-
larului superior i prolabarea lui orientat nainte, precum i
dezvoltarea prognatismului (depresiunea mandibulei, fapt ce
condiioneaz formarea mucturii incorecte).
Histiocitoza genereaz craniul gurit. Roentgenografa aces-
tui tip de craniu se aseamn cu o estur n buline. n cazul
dat defectele oaselor craniene pot f determinate prin palpare,
uneori chiar vizual cnd exist depresiunea pielii.
DINII
n rahitism se constat ntrzierea erupiei dentare (erupia
timpurie a dinilor sau naterea cu o patologie dentar nu se
iau n calcul). Pot f nregistrate anomalii ale cantitii dini-
lor, o direcie eronat a creterii lor. Exemple: dinii sunt ie-
ii din arcada dentar, sunt ndeprtai considerabil unul de
altul, sunt orientai n jurul axelor (incisivii lui Ghetcenson),
au forma butoiului, partea incisiv a dinilor din maxilarul
superior are form de semilun. n cazul dereglrii metabo-
lismului proteic i al srurilor minerale, se constat hipopla-
zia smalului dentar, se pierde luciul dinilor, iar pe suprafaa
lor se atest adncituri de diverse forme i dimensiuni. Se
nregistreaz, uneori, culori neobinuite ale smalului dentar
(ocru, roz, maro, de chihlimbar), fenomenul find provocat
de anumite agravri survenite n terapia medicamentoas sau
de o patologie congenital. De exemplu, administrarea pre-
paratelor cu tetraciclin n perioada sarcinii poate provoca
dereglarea primordiul dentar al ftului, iar administrarea lor
la copiii sub 12 ani conduce la apariia culorii ocru a smalului
dentar i meninerea ei pentru ntreaga via.
34 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
CUTIA TORCIC
Modifcrile patologice ale cutiei toracice se atest n caz de
rahitism.
Torace n caren bombarea sternului, determinat de nfa-
tul strns al rahiticilor cu o evoluie acut a maladiei.
Torace de cizmar depresiune n form de plnie a toracelui,
nregistrat, de asemenea, n rahitism i n cazul stridorului
congenital al laringelui.
anul Harrison retracia cutiei toracice n partea anterioa-
r, pe parcursul de fxare a diafragmei. Se formeaz n caz de
rahitism.
Mtnii costale ngrori tuberoase, depistate prin palpare i
vizual, n locul trecerii poriunii cartilaginoase a coastelor n
poriunea osoas, la bolnavii de rahitism (fg. 1.8.).
Figura 1.8. Mtnii costale n rahitism
Se poate atesta asimetria toracelui n perioada acut a rahitis-
mului, cnd bebeluul st culcat mai frecvent pe una i aceeai
parte sau la prezena hipoplaziei unui pulmon, a atelectaziilor,
a pneumoniei cronice. Pe partea afectat se constat depre-
siunea cutiei toracice. Bombarea toracelui se nregistreaz n
cazul pleureziei exsudative pe partea afectat, tot aici remar-
cndu-se lrgirea spaiilor intercostale.
COLOANA VERTEBRL
inuta incorect are ca efect nceputul procesului de defor-
mare (strmbare) a coloanei vertebrale, numit scolioz func-
ional. La aceast etap, inuta poate f corectat prin masaj
i gimnastic curativ. inuta incorect la copii de vrst mai
mare se dezvolt de la ederea ndelungat n banc sau la
mas ntr-o poziie incorect.
Din cauza miasteniei muchilor longitudinali ai spatelui, apa-
re scolioza strmbarea coloanei n partea lateral. n norm
fenomenul dat nu exist. Scolioza este proprie, de asemenea,
rahitismului, traumelor, tuberculozei i coreei reumatice.
Scolioza asociat cifozei (curbarea coloanei n partea posteri-
oar) se numete cifoscolioz.
Tipurile scoliozei: unilateral, forma literei S, superioar,
medie, inferioar (ultimele trei n funcie de nivelul afectat
al coloanei).
Scolioza se caracterizeaz prin asimetria toracelui, distribu-
irea nesimetric a umerilor i a omoplailor, nivel diferit de
dispunere a mameloanelor, triunghiul mrit al taliei n partea
ei concav.
Exist 4 etape ale evoluiei scoliozei:
etapa nti deformarea moderat, nefxat a coloanei
vertebrale n partea lateral, vizibil la un efort fzic i care
dispare odat cu stoparea lui;
etapa a doua deformarea marcat, cu semne nepronun-
ate de gheb costal, parial restabilit la evitarea efortului
fzic;
etapa a treia deformarea imobil a coloanei vertebrale
bilateral, cu gheb costal exprimat;
etapa a patra deformarea sever a coloanei vertebrale.
Deformarea sever a coloanei vertebrale o prezint cifoza zo-
nei toraco-lombare n formele grave de rahitism la copiii care
de timpuriu sunt aezai find sprijinii n perne (fg. 1.9.). Ea
survine din cauza ligamentelor nedezvoltate i a muchilor
slabi. Poate f corectat prin masaj i gimnastic curativ.
Formele grave de cifoz sunt generate de tuberculoza osoas
a coloanei vertebrale, de tumoarea oaselor coloanei i a m-
duvei spinrii .a.
Lordoza patologic n regiunea lombar survine n cazul luxa-
iei congenitale a oldului, al afectrii tuberculoase a articula-
iei coxofemurale, al bolii Perthes, al maladiilor cronice epui-
zante. Afeciunea dat e nsoit de bombarea abdomenului.
Aplatizarea curburilor fziologice se constat n cazul fbrozei
chistice, pneumoniei cronice, astmului bronic, la copiii iste-
rici.
Spatele ncordat, difcultatea fexiei se stabilesc n spondilita
tuberculoas, artrita reumatoid, maladia Willebrand, tetanos
i n poliomielit.
P E D I AT R I E 35
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Figura 1.9. Deformarea coloanei vertebrale la copil
Mobilitatea limitat a gtului se nregistreaz n sindromul Klip-
pel-Feil, find cauzat de anomalia congenital a vertebrelor
cervicale. Copii afectai au gtul scurt, iar vertebrele cervicale
sunt fe mai puine ca numr, fe scurte, fe late sau anhiste.
MEMBRELE
Copiilor de vrst anteprecolar le este caracteristic dispro-
poria lungimii corpului i a membrelor. Acestea de la urm
se scurteaz n caz de hipotireoz i se lungesc n cazul sindro-
mului Marfan.
Din categoria afeciunilor primare congenitale fac parte pato-
logiile enumerate n ceea ce urmeaz.
Amelia absena congenital a membrelor.
Hemimelia lipsa unui membru sau al unui fragment al lui.
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, subluxaii i
luxaii ale articulaiilor.
Scurtarea i prelungirea, creterea n volum a membrelor, de-
formarea oaselor, luxarea articulaiilor arlekin n anomaliile
de dezvoltare a oaselor membrelor etc.
Prelungirea unuia sau a ambelor membre deseori comport
un caracter genetic i constituional.
Creterea n volum a membrelor (elefantiazisul) se atest n
cazul hemangiomului, al fstulelor arteriovenoase, al neurof-
bromatozelor, al limfostazei. Fistulele arteriovenoase nu doar
mresc volumul membrului, dar provoac i creterea local a
temperaturii lui, provoac apariia varicelor.
Scurtarea membrelor inferioare poate f cauzat de hipo- i
displazia congenital a capului femural, de deplasarea i hipo-
plazia epifzei femurului ca rezultat al traumelor, infeciilor,
poliomielitei, condrodistrofei, hemiplegiei.
n cazul multor maladii ereditare i congenitale (diabet fo-
sfatic, sindroamele Fanconi-Debre-de-Toni, Marten-Albright,
Bakvin-Aigher etc.) se nregistreaz scurtarea i deformarea
membrelor. Sindromul Panner produce necroza aseptic a ca-
pului humeral, ceea ce conduce la scurtarea braului. Sindro-
mul Pertes provoac la bolnavii de psoriazis necroza aseptic a
capului femural, ceea ce genereaz scurtarea piciorului.
Arahnodactilia membre lungi, subiri. n cazul sindromului
Cafey-Silverman, la copii din primele 6 luni de via, survine
brusc edemul difuz dur deasupra oaselor afectate, edem care
la apsare nu formeaz gropie. Pielea n acest loc strluce-
te, e alb, se descuameaz, e subiat. La copii din primele 6
luni de via edemul poate ncepe de la mandibul, antrennd
ulterior claviculele, umerii, omoplaii, coastele, membrele, cu
excepia labei piciorului i a minii. La copiii mai mari, faa i
brbia nu se edemaiaz.
n cazul siflisului congenital, a maladiei Parrot, n primele 3 luni
se dezvolt osteocondrita, atestndu-se sensibilitate la durere
n timpul micrilor pasive, traumatismul oaselor. esuturile
moi n locurile respective se edemaiaz, n timpul apsrii
provocnd durere. Micrile active se produc cu difcultate.
Mai frecvent afectate sunt membrele superioare.
La nou-nscui se nregistreaz ruptur traumatic a epifzei,
de cele mai multe ori n partea superioar a humerusului.
Local se determin tumeferea, ngroarea, caracterul dolor al
esuturilor moi. Copilul nu-i mic membrul, la o micare
pasiv a lui reacioneaz prin ipete.
La copiii de 2-4 ani se produce frecvent subluxaia capului
osului radian la o hiperextensie brusc a braului ntins. n
zona carpului, precum i n articulaia cotului se resimte dure-
re. Micrile sunt limitate. Copilul i lipete braul, ndoit din
cot, de trunchi. Mna este n pronaie. Micrile pasive cu an-
trenarea cotului, n toate sensurile, excluznd supinaia, sunt
dureroase. Efectul dat servete ca test diagnostic. Subluxaia
poate disprea spontan n timpul somnului, ns, de regul,
necesit corecie.
36 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
La copiii mici subluxaia umrului poate aprea n urma hi-
perextensiei. n situaia dat, stabilim tumeferea articulaiei
umrului, denaturarea ei. Roentgenografa nu relev patolo-
gii. Deformarea tibiei se nregistreaz n rahitism i maladii
pseudorahitismale, n osteocondroz i condrodistrofe.
Genu varum Genu valgum
Figura 1.10. Deformarea membrelor n varum
i n valgum
Pseudoartroza congenital curbarea tibiei n partea anterior
inferioar, cu deformarea claviculelor i a altor oase.
Genunchii ntori n interior se atest n rahitism, n boala lui
Guler, maladia Marquio, n hipofosfatemie.
Rsucirea genunchilor la 180 se nregistreaz la nou-nscuii
cu anomalii de dezvoltare a tibiei.
Osteomielita hematogen bolnavul are simptomele generale
ale strii septice: febrilitate, intoxicaie. Local se determin o
tumefacie dur, provocnd durere, spasm muscular; ulterior
se produce hiperemie i infamarea esuturilor deasupra foca-
rului leziunii.
PARTICULARITILE NUTRIIEI
I ALIMENTAIEI LA COPIL
Alimentaia este componenta de baz, recunoscut de toi, a
dreptului copilului la sntate, stipulat n Convenia Drepturi-
lor Copilului. Copiii au dreptul la alimentaie adecvat i la ac-
cesul ctre produse nutritive i inofensive, ambele infuennd
direct realizarea dreptului la un nivel de sntate ct mai nalt.
Istoricul dezvoltrii cunotinelor despre alimentaie
Studiul alimentaiei umane a intrat trziu n domeniul preo-
cuprilor tiinifce, dei nc din cele mai vechi timpuri s-au
fcut diverse legturi ntre alimentaie i patologie. Hipocrate
stabilete cu 500 de ani .e.n. c alimentaia are un rol deosebit
n prevenirea i tratamentul bolilor, combtnd vechile doctri-
ne c hrana este sursa tuturor relelor. Dac reuim spunea
Hippocrate s gsim pentru fecare om echilibrul dintre ali-
mentaie i exerciiile fzice, astfel nct s nu fe nici mai mult
nici mai puin, am reuit s descoperim mijlocul de ntreinere
a sntii. Printele medicinii se exprim astfel clar, cu 2500
de ani n urm, vis-a-vis de principiile de baz ale alimentaiei
raionale promovate de nutriia contemporan.
Statisticile mondiale privind alimentaia copiilor (conform
OMS) indic urmtoarele realiti:
alimentaia insufcient sau neadecvat reprezint cauza
direct sau indirect de deces la 60% din 10,9 mln. copii
decedai de 0-5 ani;
mai mult de 2/3 din acestea sunt legate de practici inco-
recte de alimentare i au loc n primul an de via;
alimentaia la sn n primele luni de via n ntreaga lume
nu depete 35%, complementul ncepe prea devreme
sau prea trziu, iar produsele acestea nu ntotdeauna sunt
nutritive i inofensive. Mai mult dect att, copiii alimen-
tai insufcient sau neadecvat sunt frecvent bolnavi i sufe-
r de tulburri de nutriie i cretere;
urmrile alimentaiei neadecvate i retardul statural se resimt
pe tot parcursul vieii, infuennd capacitatea de nsuire a
programelor colare, iar apoi productivitatea muncii;
copiii, care nu sunt alimentai la sn au un risc de deces pn
la mplinirea vrstei de o lun de ase ori mai mare dect cei
care sunt alimentai, mcar parial cu lapte matern;
ncepnd cu vrsta de 6 luni i mai mult, cnd laptele ma-
tern nu mai satisface toate nevoile alimentare, copiii in-
tr n perioada deosebit de vulnerabil a diversifcrii, n
care se realizeaz trecerea la alimentarea din masa familiei.
Incidena alimentrii incorecte crete semnifcativ n in-
tervalul de vrst 6-18 luni, fapt caracteristic majoritii
rilor, iar afeciunile dobndite n aceast perioad pot f
compensate destul de greu mai trziu.
Strategia Global a alimentaiei copiilor sugari i de vr-
st fraged (OMS, 2002) promoveaz un ir de activiti n
scopul asigurrii unor practici de alimentare corect a copii-
lor de aceast vrst, avnd n vedere:
alimentaia exclusiv la sn n primele 6 luni de via;
diversifcarea alimentaiei ncepnd cu vrsta de 6 luni cu
continuarea alimentaiei la sn;
selectarea raiei optimale n situaiile speciale (spre ex. la
copii cu mas mic la natere, copii nscui de la mame
HIV infectate i familii n situaie de risc);
asigurarea accesului la consultare adecvat privind ali-
mentarea a celor care realizeaz nemijlocit ngrijirea i
creterea copilului.
P E D I AT R I E 37
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Strategia recunoate i interaciunile existente ntre alimen-
tarea mamei i starea de sntate a copilului, recomandnd
intervenii efective pentru mbuntirea statutului nutriio-
nal matern.
Cu toate c alimentaia adecvat este factorul determinant de
sntate la orice vrst, o importan major, uneori subapreci-
at, aceasta o are n perioada copilriei, n special la sugar, cea mai
critic i vulnerabil perioad a vieii. Aceasta se datoreaz parti-
cularitilor morfo-funcionale de vrst, precum i discrepanei
ntre cererea marcat de factori nutritivi i tolerana limitat de
imaturitatea organelor cu rol metabolic cum ar f: fcat, rinichi,
glande endocrine i stadiul de dezvoltare i maturare a SNC. Spre
deosebire de adult, care din punct de vedere nutriional are ne-
voie de un aport de ntreinere, sugarul trebuie sa creasc i s se
maturizeze.
Alimentaia infueneaz nu numai creterea parametrilor an-
tropometrici (talie, greutate, perimetre), dar i maturizarea
biologic i morfologic a tuturor organelor i sistemelor. De-
fcienele nutriionale au consecine de lung durat, afectnd
complex dezvoltarea, maturizarea i imunocompetena, con-
stituind originea multor patologii ale adultului.
ALIMENTAIA NATURL A COPILULUI
Defniie. Alimentaie natural (la sn) este alimentaia
copilului cu lapte de mam. Se specifc alimentaia exclusiv
natural, care reprezint alimentaia nou-nscutului i su-
garului exclusiv cu lapte de mam, fr nici un alt aliment
solid sau lichid, fr ap sau ceai, pn la vrsta de 6 luni.
Laptele matern este cel mai bun aliment pentru copiii sugari,
deoarece are o compoziie adaptat la posibilitile de diges-
tie, asigur nevoile nutriionale ale sugarului n aceast peri-
oad i i este necesar copilului pn n al 2-lea an de via in-
clusiv. Laptele matern este mai mult dect o simpl colecie de
nutrieni i o protecie unic mpotriva infeciilor i alergiei,
alptarea la sn asigur nite efecte considerabile de protecie
a sntii mamei. Necesitile nutriionale i energetice cres-
cute ale femeii ce alpteaz pot f uor acoperite prin respec-
tarea recomandrilor privind alimentaia sntoas. Totodat
un regim alimentar adecvat al mamei este mai puin costisitor
dect formulele de lapte praf pentru copii.
Alptarea la sn are efecte de lung durat, avnd n vedere
creterea i dezvoltarea. Efectele alptrii sunt mult mai mari
dac ea este nceput ct mai devreme, adic chiar n primele
0,5-1-2 ore dup natere, copilul va f hrnit la cerere i exclu-
siv natural n primele 6 luni de via.
Fiziologia lactaiei ca baz a recomandrilor practice
de stabilire, dezvoltare, meninere i stimulare a
alimentaiei la sn
Lactogeneza ncepe n cursul gestaiei. n primul trimestru de
sarcin are loc proliferarea epiteliului canalelor i formarea
structurilor lobulo-alveolare. n al doilea trimestru se diferen-
iaz elementele alveolare i ncepe secreia lactat, care are o
compoziie diferit de secreia postpartum. n ultimul trimes-
tru de sarcin continu hiperplazia alveolo-lobulara i crete
secreia de lapte. Lactogeneza se af sub control endocrin.
Pentru iniierea lactaiei i meninerea secreiei sufciente de
lapte matern sunt importante unele refexe fziologice att
materne (de oxitocin i prolactin) ct i ale copilului nou-
nscut, iar mai apoi sugar (de sugere, de nghiire). Glandele
mamare se pregtesc pentru lactaie pe parcursul ntregii peri-
oade de sarcin. n primele luni de sarcin infuena dominan-
t o au estrogenii, stimulnd dezvoltarea ducturilor lactifere
i alveolare, numrul crora ntre 5-8 sptmni de sarcin se
mrete rapid, se mbuntete considerabil vascularizarea
glandei mamare, vizibil chiar i la exterior (desen vascular
mult mai pronunat). Dup trei luni de gestaie, cnd ncepe
s domine progesteronul, alveolele sunt dezvoltate, activita-
tea esutului glandular i secreia de colostru sunt stimulate
de ctre cretea progresiv a concentraiei de prolactin. Pe
parcursul sarcinii producerea laptelui este inhibat de hor-
monii steroizi ai placentei (progesteronul n special), glanda
find pregtit mai mult sau mai puin de producerea laptelui
de la a 16 sptmn de gestaie. n rezultatul naterii, efec-
tul inhibitor al hormonilor placentari se ntrerupe, nivelul de
progesteron scznd brusc. Odat cu naterea i ntreruperea
aciunii progesteronului placentar, crete rapid concentraia
de prolactin, care induce sinteza laptelui de ctre glanda ma-
mar. Sinteza laptelui n interiorul alveolelor este un proces
complex, ce include n sine i cteva mecanisme secretorii:
exocitoza, secreia i transferul lipidelor, secreia apei i a
electroliilor i transferul imunoglobulinelor din spaiul ex-
tracelular. Refexul prolactinei la mam se include maximal la
evacuarea complet a laptelui produs (de aici recomandarea
de golire maximal a snului), iar concentraia i activitatea
prolactinei este maxim n perioada nocturn (de aici reco-
mandarea de a susine n mod obligatoriu aplicarea la sn a
copilului noaptea). Aplicarea copilului nou-nscut la sn prin
includerea arcului refector al oxitocinei stimuleaz ejecia
(evacuarea) laptelui produs. Refexul oxitocinei este indus
de mai muli factori: de excitarea receptorilor mamelonului,
precum i de aciunea factorilor emoionali pozitivi legai de
copil (imaginea lui, plnsul, contactul fzic i strngerea la
piept, emoiile pozitive legate de copil). Prin urmare, pentru
a iniia i stimula refexul oxitocinei, se va aciona prin stimu-
38 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
larea factorilor mai sus enumerai prin: aplicare la sn ct mai
precoce (n primele 0,5-2 ore dup natere), n condiiile unei
nateri fziologice; aplicare ct mai frecvent la sn, la cererea
copilului (pentru sugarii n vrst de pn la 6 luni minimum
de 8 ori n 24 ore), inclusiv i noaptea; afarea mamei alturi,
n aceeai ncpere cu copilul, un contact fzic strns i per-
manent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat dup natere;
alimentare exclusiv la sn primele 6 luni de via (excluderea
altor produse, inclusiv a apei); eliberarea maxim de lapte a
snilor (stoarcerea surplusului).
O condiie obligatorie pentru stabilirea, dezvoltarea i men-
inerea lactaiei este aplicarea i poziionarea corect a copi-
lului la sn.
Semnele poziionrii corecte a copilului n timpul alimentrii la sn:
copilul este ntors cu tot corpul spre mama i e strns lipit
cu burtica de burta mamei;
faa copilului se af aproape de piept;
corpul i capul copilului formeaz o linie dreapt;
mama susine cu ambele mini capul i corpul copilului.
Semnele aplicrii corecte la sn:
brbia copilului atinge pieptul mamei;
guria este larg deschis;
buza de jos este curbat ctre exterior;
deasupra buzei superioare se observ o fie mai mare a
areolei dect sub buza inferioar.
Evoluia lactaiei. n ultimul trimestru de sarcin i n primele
3-5 zile postnatal laptele secretat este numit colostru, care n
cel mult 7 zile (de obicei n ziua 3-4) se transform n lapte
de tranziie, apoi matur. Acest fenomen este denumit furia
laptelui i este nsoit de tumeferea dureroas a glandelor
mamare, uneori febrilitate, cefalee, indispoziie, chiar leuco-
citoz i limfocitoz.
Colostrul reprezint laptele produs de glandele mamare n pri-
mele zile dup natere, la nceput n cantitate mic, ulterior,
la 3-4 zile dup natere, cantitatea devenind sufcient n ziua
5-7 (la unele mame doar n ziua 10-12). ntre sptmna a
doua i a patra postnatal compoziia colostrului se modifc
treptat (laptele de tranziie), dup 30 zile de la natere deve-
nind lapte matur. Colostrul este un lichid galben opalescent,
cu pH-ul 7,4, este mai bogat n proteine (globuline) i mine-
rale (Na, K) comparativ cu laptele de mam matur; bogat n
vitamine i anticorpi, are un coninut crescut de IgA, cu rol
n protecia mucoasei intestinale; densitate de 1035-1045, are
efect laxativ, favoriznd eliminarea meconiului, valoarea calo-
ric constituie 580 kcal/l. Prin compoziia sa i valoarea calo-
ric reprezint alimentul ideal n perioada adaptrii digestive
a nou-nscutului.
Laptele de mama matur: lichid alb, cu densitate 1030, pH
7,3; conine la 1 litru: 11-12 g proteine, 42-45 g lipide, 70 g
glucide, 2 g minerale.
Importana alimentaiei la sn i avantajele laptelui
matern fa de alte tipuri de lapte
Avantajele nutritive (alimentare) sunt reprezentate de coni-
nutul i calitatea componenilor nutritivi ai laptelui matern i
sunt destul de bine studiate. n funcie de gradul de adapta-
re, formulele de lapte artifciale imit mai mult sau mai pu-
in coninutul factorilor nutritivi ai laptelui uman, care difer
mult de laptele de vaci sau laptele altor mamifere, folosit une-
ori pentru alimentaia sugarilor.
Este demonstrat, c laptele matern dup coninut este net su-
perior fa de toi nlocuitorii, chiar i de cele mai avansate
formule adaptate. Coninutul laptelui matern nu este con-
stant, schimbndu-se pe parcursul celor 24h i a unui ciclu
de lactaie. Volumul total de producie a laptelui i de consu-
mare a lui este foarte variabil (100-300-850 ml-1L), depin-
znd n cea mai mare parte de frecvena i efciena suptului.
Coninutul comparativ al laptelui matern, amestecului lactat
industrial (adaptat i a celui preparat n condiii casnice ne-
adaptat) este reprezentat n tabelul 1.3.
Avantajele nutritive ale proteinelor laptelui matern:
coninutul de proteine n laptele matern corespunde ne-
cesitilor copiilor sugari;
laptele matern conine preponderent proteine serice,
comparativ cu laptele de vaci, n care proteina majoritar
este cazeina i doar 20% reprezint fracia seric;
o parte din proteinele serice ale laptelui matern sunt re-
prezentate de -lactalbumin, lactoferin, care reprezint
sursa tuturor aminoacizilor eseniali pentru organismul
copilului sugar;
n laptele de vaci, respectiv i n formulele preparate n
baza acestuia, spre deosebire de laptele matern, proteina
majoritar este -lactoglobulina, care lipsete n laptele
matern i poate induce reacii alergice la copii;
cazeina laptelui matern posed proprieti chimice deosebi-
te de cazeina laptelui de vaci, fapt care-i uureaz digestia;
cazeina laptelui matern este reprezentat i prin factorii
imuni de origine proteic imunoglobulina A, lactofe-
rina, lizozim i alte macromolecule, implicate n aprarea
specifc i nespecifc a organismului copilului.
P E D I AT R I E 39
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tabelul 1.3.
Coninutul de ingrediente n laptele matern matur i alte tipuri de lapte (la 100 ml)
Componentul
Valorile medii pentru
laptele matern
Valorile medii
pentru formule de
lapte praf
Valorile medii
pentru lapte de
vaci
Amestec preparat
n condiii casnice
Energie (G)
(cl)
280
67
250-315
60-75
276
66
221
63
Proteine (g) 1,3 1,2 -1,95 3,2 2,1
Glucide (g) 7 4,6-9,1 4,6 8,0
Lipide (g) 4,2 2,1-4,2 3,9 2,5
Fier (mg) 76 325-975 60 39
Calciu (mg) 35 59 120 75
Natriu (mg) 15 13-39 55 36
Clor (mg) 43 32,5-81 97 63
Avantajele nutritive ale lipidelor laptelui matern:
lipidele laptelui matern acoper aproximativ 50% din to-
talul de calorii;
laptele anterior, care se scurge la nceputul alimentrii la
sn, este mai apos, conine mai mult lactoz i mai puine
lipide, acestea find mai multe n laptele posterior, astfel
cel mai bogat energetic lapte se scurge la sfritul alimen-
trii;
laptele posterior n acest fel joac un rol important n asi-
milarea de energie i, dei se dobndete mai greu, este
esenial ca s nu se ntrerup alimentarea cnd fuxul de
lapte a sczut sau copilul suge mai puin activ.
Avantajele alimentaiei la sn prin coninutul unic de vitamine
i minerale:
dei femeile cu un statut nutriional sczut pot s produc
lapte n cantiti sufciente i de o calitate satisfctoare
pentru dezvoltarea copilului sugar, coninutul optim al
micro-nutrienilor n lapte i, respectiv coninutul optim
al acestora n organismul copilului este ntr-o oarecare
msur dependent nutriia mamei;
Avantajele nutritive ale glucidelor laptelui matern:
glucidele laptelui matern sunt reprezentate de lactoz,
care acoper 40% din caloriile furnizate i care se digerea-
z/asimileaz uor (>90%) n intestinul subire;
lactoza neasimilat a laptelui matern ajunge n intestinul
gros, unde sub aciunea bacteriilor se fermenteaz i se
transform n acizi grai cu lanuri scurte i acid lactic,
compui, care, la rndul lor se asimileaz, contribuind la
acumularea de energie;
alt aciune benefc este micorarea valorii pH-ului intes-
tinal i mbuntirea absorbiei Ca;
lactoza laptelui matern favorizeaz creterea lactobacililor
i celorlali reprezentani ai microbiocenozei normale a
intestinului, care-l apr pe sugar de gastroenterit;
n timpul infeciei intestinale la copiii, alimentai cu lapte-
praf, uneori se dezvolt intolerana la lactoz, ca rezultat
al afectrii epiteliului i scderii activitii lactazei, ceea ce
impune necesitatea administrrii formulelor speciale, fr
lactoz;
copii, alimentai natural, i menin tolerana fa de coni-
nutul sporit de lactoz din laptele matern, de aceea trebuie
s fe alimentai n continuare natural.
40 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
cei mai dependeni de consumul matern micronutrieni
sunt vitaminele hidrosolubile, mai puin cele liposolubile;
coninutul de minerale din laptele matern, ns, cu mici
excepii, este puin dependent de consumul matern i re-
zervele acestora din organismul mamei;
la copiii alimentai exclusiv natural, carena ingredientelor
nutritive manifestat clinic este puin probabil n primele
6 luni de via;
dac statutul nutriional al mamei n sarcin este adecvat
cerinelor, copiii alimentai exclusiv natural pn la vrsta
de 6 luni nu au nevoie de suplimentare cu vitamine i mi-
nerale;
dac exist defcit de microelemente corecia alimentar
a mamei, inclusiv suplimentele vor f utile att mamei, ct
i copilului.
Pentru a identifca riscul de caren a microelementelor nutri-
tive la copil/mam, precum i infuena adaosurilor nutritive
asupra componenei laptelui matern i interveniilor necesa-
re, este util de a diviza microelementele nutritive din laptele
matern n dou grupe (tabelul 1.4.).
Tabelul 1.4.
Infuena consumului i strii nutriionale a mamei asupra coninutului
de microelemente i vitamine n laptele matern
Microelemente nutritive,
care depind de starea sntii mamei
Microelemente nutritive,
care nu depind de starea sntii mamei
Tiamina, Ribofavina, Vitamina B
6
, Vitamina
12
, Vitamina
D, Vitamina , Iodul, Se
Zn, Fe, acid folic, Ca
Consumul insufcient i statutul mamei infueneaz
(scade) coninutul acestor componente n laptele matern,
iar coninutul sczut al acestora n lapte poate infuena
dezvoltarea copilului
Consumul acestor microelemente de ctre mam (inclusiv
prin adaosuri) precum i insufciena lor relativ puin
infueneaz coninutul acestora n laptele matern
Rezervele majoritii acestor microelemente n organismul
copilului sunt mizere i foarte rapid se istovesc, de aceea
dependena copilului de aportul constant al acestora cu
laptele matern sau complementul este evident
Deoarece concentraia acestora n lapte rmne constant,
atunci cnd mama are caren, ea nu este ferit de epuizarea
rezervelor acestor elemente n timpul lactaiei
Concentraia acestor microelemente n laptele matern poate
f rapid restabilit prin consumul corespunztor de ctre
mam
Administrarea de adaosuri va f mai degrab util mamei,
dect copilului
Coninutul sczut al acestor microelemente sau rezervele
lor la mam nu vor infuena consumul de ctre copil i
necesitile de complement
Avantajele incontestabile ale alimentaiei la sn sunt repre-
zentate i de factorii de protecie i imunomodulatori ai laptelui
uman, reprezentai att prin imunoglobuline de toate clasele
(G, A, M, D), n special imunoglobiline A-secretorii (sIgA)
active anti-E.coli, C.tetani, K.pneumoniae, Salmonela, Shige-
la, S.pneumoniae, C.tetani, H.infuenzae, V.holerae, Candida
albicans etc., ct i prin alte componente de aprare imun
specifc i nespecifc (anticorpi antivirus, interferoni, in-
terleuchine, limfocite T i B, macrofagi, lizozim, lactoferin,
ologozaharide etc.).
n afar de rolul su imunoprotector activ (protecie mpo-
triva infeciilor i alergiei), laptele matern de asemenea sti-
muleaz i dezvolt propriul sistem imun al copilului. Rolul
imunobiologic al laptelui matern este mai evident n perioada
imediat dup natere (proprietile colostrului) i n prime-
le luni de via ale copilului; efectele protectoare depind de
durata perioadei de alptare, find destul de importante mai
cu seam copiilor prematuri. Rolul imunoprotector al laptelui
matern se realizeaz astfel n mai multe direcii:
se micoreaz rspndirea i durata afeciunilor diareice;
copilul e protejat de infeciile respiratorii;
scade frecvena otitelor medii i previne recidivarea lor;
protejeaz de enterocolit ulcero-necrotic, bacteriemie,
meningit, botulism, infecii urinare;
este posibil micorarea riscului de maladii autoimune
(diabet zaharat tip I, colit nespecifc ulceroas etc.);
micoreaz riscul morii subite a sugarului.
P E D I AT R I E 41
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Un avantaj preios al laptelui de mam se realizeaz i prin
coninutul de factori reglatori de funcii specifce umane, pre-
zeni n laptele matern (enzimele, unii componeni speciali,
hormonii i factorii de cretere) i care determin creterea i
dezvoltarea fzic, dezvoltarea i maturizarea tuturor organe-
lor i sistemelor.
Alimentaia la sn stimuleaz i dezvoltarea psihomotorie a
copilului, fapt argumentat prin prezena n laptele matern a
neurohormonilor specifci (leencefalina, -endorfna, meta-
encefalina etc.).
Avantajele alimentaiei naturale pentru mama care alpteaz:
stabilirea precoce a lactaiei dup natere reface mai de-
vreme puterile mamei;
grbete involuia uterului i micoreaz riscul patologi-
ilor post-partum, reducnd mortalitatea matern; mic-
ornd hemoragiile contribuie la evitarea pierderilor de
hemoglobin;
prelungete perioada de amenoree, protejnd de apariia
unei noi sarcini;
accelereaz pierderile de greutate, acumulate pe parcursul
sarcinii, femeia revenind mai repede la greutatea corpora-
l de nainte de sarcin;
reduce riscul dezvoltrii cancerului mamar preclimacteric;
reduce riscul dezvoltrii cancerului ovarian.
Cei 10 pai pentru susinerea alimentaiei la sn
(Declaraia comun UNICEF, OMS, 1989)
1. Existena unei politici clare i corecte privind alimentaia
la sn, care este adus la cunotina cadrelor medicale.
2. Instruirea cadrelor medicale privind implementarea aces-
tei politici.
3. Informarea tuturor gravidelor privind avantajele alimen-
taiei la sn i a metodelor de alimentare la sn i meni-
nere a acesteia.
4. Ajutarea mamelor s iniieze alimentarea la sn n prime-
le 30 min dup natere.
5. Instruirea mamelor cum s susin lactaia chiar i atunci,
cnd sunt desprite de copil.
6. Interzicerea administrrii altor alimente sau lichde nafar de
laptele matern, cu excepia indicaiilor speciale medicale.
7. Afarea mamei cu copilul ntr-o ncpere 24 ore din 24.
8. ncurajarea alimentaiei la cerere.
9. Interzicerea suzetelor, tetinelor.
10. ncurajarea formrii grupurilor de susinere a alimentai-
ei la sn.
Diversifcarea alimentaiei: introducerea complementului
E indiscutabil faptul, c ctre vrsta de 6 luni copilul are nevoie
i de alte alimente dect laptele (matern sau formul). Aceasta
este legat de faptul, c laptele matern sau formula nu mai acope-
r nevoile crescnde de ingrediente alimentare. Totodat, ctre
vrsta de 6 luni, se maturizeaz fermenii de baz, implicai n
digestia proteinelor, lipidelor i glucidelor, scade permeabilita-
tea mucoasei intestinale, crete puterea motorie a tractului di-
gestiv, factori, care argumenteaz introducerea noilor alimente
anume la aceast vrst. Este necesar de menionat, c intro-
ducerea neargumentat a complementului la o vrst mai mic
sporete incidena reaciilor alergice i tulburrilor din partea
tractului digestiv. Diversifcarea precoce (naintea vrstei de
6 luni), reprezint un concept n prezent combtut, datorit
inefcienei echipamentului enzimatic (amilaza pancreatic),
implicat n procesul de digestie, persistenei refexului de pro-
truzie a limbii, care mpiedic alimentaia cu linguria nainte
de aceast vrst, imaturitii funciilor renale i imunologice.
n primele 6 luni de via sugarul este dependent de un singur
aliment LAPTELE. Numai dup aceast vrst se dezvolt
echipamentul enzimatic i imunologic, care permite trecerea
de la alimentaia exclusiv lactat, la alimente semisolide.
Introducerea precoce a alimentelor complementare impune unele
riscuri i anume:
hrana complementar, nlocuind o parte din laptele ma-
tern, va duce la scderea produciei de lapte i, respectiv, la
posibilitatea micorrii consumului de energie i substan-
e nutritive de ctre copil;
copiii sugari sunt supui aciunii microbilor patogeni, pre-
zeni n produsele alimentare i lichide, care pot f conta-
minate, astfel sporind riscul fenomenelor dispeptice, re-
spectiv a tulburrii de nutriie;
riscul bolilor diareice i a alergiei alimentare este amplif-
cat de ctre imaturitatea intestinului sugarului, fapt, care
la fel poate induce o tulburare de nutriie;
mamele devin mai devreme fertile, deoarece scderea
consumului de lapte matern reduce perioada de suprima-
re a ovulaiei.
Introducerea tardiv a hranei complementare nu este lipsit de
probleme, deoarece:
aportul insufcient de energie i substane nutritive pe
contul exclusiv al laptelui matern poate duce la retard n
cretere i nutriie sczut;
incapacitatea laptelui matern de a asigura, de la o anumit
vrst, nevoile copilului poate duce la carene de micronu-
trieni, mai cu seam de fer i zinc;
42 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
nu va f asigurat dezvoltarea optimal a abilitilor moto-
rii corespunztoare, ca de exemplu mestecatul, precum i
recepia adecvat de ctre copil a noului gust i structur a
hranei (tab. 1.5.)
Tabelul 1.5.
Evoluia abilitilor copilului fa de consumul anumitor tipuri de produse
Vrsta (luni) Abilitile, refexele stabile Tipuri produse Exemple produse
0-6 Suptul i nghiitul Lichide Lapte matern
6-7
Apariia primelor micri de
mestecare;
Crete puterea suptului.
Deplasarea refexului de vom de la
mijloc spre rdcina limbii
Pireuri
Pireuri legume, fucte, cereale fr gluten
(orez), carne bine omogenizat
7-12
Curarea linguriei cu buzele;
Mucatul, mestecatul;
Micri laterale cu limba i
mpingerea hranei ctre dini
Produse tocate sau
mrunite, care pot f luate
i cu mna
Carne bine fart i tocat, legume i
fucte ferte pasate cu furculia, legume
i fucte proaspete mrunite (banane,
zmos, roii); cereale i pine
12-24
Micri de mestecare complexe;
Stabilitatea maxilarelor
Hrana din masa familiei
Reguli de diversifcare a alimentaiei
(introducere a complementului)
Respectarea anumitor reguli va feri copilul de fenomene ne-
gative, care pot aprea la copilul sugar drept rspuns la admi-
nistrarea produselor noi, necunoscute, astfel:
complementul (alimentul nou) va f administrat numai
copilului sntos;
nu se va grbi administrarea de noi produse pe timp foarte
cald sau n timpul vaccinrilor;
n timpul introducerii alimentelor noi laptele matern sau
formula vor rmne alimentul de baz al copilului;
nu se vor da n aceeai zi dou sau mai multe produse
noi;
alimentele noi se vor da cu linguria, de la o consisten
mai slab, omogen, treptat ajungnd la consistena de
past;
diversifcarea se va ncepe de la un singur produs, treptat
adugndu-se noi produse;
administrarea noului produs se va face nainte de alimen-
tul de baz;
se ncepe de la cantiti mici, mrind volumul timp de 5-7
zile;
se administreaz produsul nou n prima jumtate de zi
pentru a urmri starea copilului;
noul produs se va propune copilului de mai multe ori;
dac copilul refuz insistent un produs, se va renuna la
acesta temporar, pentru ca peste un timp s se ncerce din
nou;
pentru monitorizarea mai efcient se recomand de a
nota toate manifestrile neobinuite (meteorism, modif-
cri de scaun, erupii pe piele) ntr-un jurnal;
nu este recomandat de a da copilului acelai produs de
dou sau mai multe ori pe zi;
diversifcarea alimentaiei trebuie s reprezinte un proces
de introducere a unor produse noi, diferite dup consis-
ten, gust, miros i aspect, meninnd n continuare ali-
mentarea la sn;
nu se sreaz alimentele copilului pn la vrsta de 3 ani;
diversifcarea produselor cuprinde 2 perioade: hrana peri-
oadei de tranziie (6-12 luni) i hrana din masa familiei.
P E D I AT R I E 43
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tabelul 1.6.
Cronologia administrrii, cantitile orientative
i tipurile alimentelor oferite copiilor de 6 luni 3 ani
Produse/vrsta 6 luni 7 luni 8 luni 9 luni 10-12 luni 2 ani 3 ani
Lapte Lapte matern la cerere, minim 5-6 ori n 24 ore, inclusiv noaptea
Lapte matern sau lapte
praf
Suc de fructe 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 150 ml 150 ml
Fructe coapte,
proaspete sau
preparate,
omogenite n
pireu sau zdrobite
50 g 50 g 50 g 50 g 50 g 100 g 200 g
Brnz 40 g 40 g 40 g 40 g 50 g 60 g 80 g
Glbenu 1/4 1/3 1/2 1/2 1/3 1
Pireu de legume
60-80 g
(fr
gluten)
130 g 150 g 160 g 160 g 200 g 250 g
Unt 2 g 3 g 4 g 5 g 5 g 10 g 10 g
Ulei vegetal
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru cafea
1 linguri
pentru cafea
1 linguri
pentru cafea
Terci cereale 10-60 ml 150 ml 160 ml 180 ml 180 ml 200 ml 250 ml
Carne
5-10 g
(1-2
lingurie
pentru
cafea)
10-15 g
(2 lingurie
pentru
cafea)
20 g
(3
lingurie
pentru
cafea)
30 g
4 lingurie
pentru cafea
cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
Pete
10-15 g
(2
lingurie)
20 g
(3
lingurie)
30 g
4 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
Pine, biscuii,
paste fne
adaptate capacitilor copilului de masticaie, nghiire i digestie
ALIMENTAIA MIXT I ARTIFICIAL
n caz de insufcien de lapte matern, lipsa lui sau contraindi-
caii pentru alimentaia la sn, apare necesitatea de a alimenta
copilul cu un alt tip de lapte, adic de a trece la alimentaia
mixt sau artifcial.
Alimentaia mixt este tipul de alimentaie, cnd copilul, pe
lng laptele matern, mai primete pe parcursul zilei i un alt
tip de lapte formul de lapte praf (amestec lactat adaptat
sau neadaptat), raportul dintre ele find diferit. Formula de
lapte, administrat suplimentar laptelui matern n alimentaia
mixt, se numete supliment.
Dac copilul primete lapte matern mai puin de 1/5 din ra-
ia zilnic, restul revenind formulelor de lapte artifciale, sau
nu benefciaz deloc de laptele mamei, se consider c el este
alimentat artifcial.
44 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Exist mai multe clasifcri, pe mai multe criterii, ale formule-
lor de lapte, principalul find gradul de adaptare, toate formu-
lele la modul general divizndu-se n adaptate i neadaptate.
Formulele (amestecurile) adaptate sunt nite formule de lapte,
elaborate de cercettori tiinifci i echilibrate dup coninu-
tul ingredientelor nutritive pentru o maximal apropiere de
coninutul laptelui matern. Ele sunt fabricate n mod indus-
trial, utiliznd tehnologii avansate de producere i difer mult
ntre ele.
Formulele neadaptate sunt formule de lapte preparate n con-
diii casnice, reprezentnd laptele mai multor mamifere, mai
cu seam laptele de vaci, dar i de capre, bivoli etc. i dilu-
iile lor.
Clasifcarea formulelor de lapte, utilizate pentru
alimentaia mixt/artifcial a sugarilor
Dup criteriul de vrst, la care sunt indicate:
de start (pn la 6 luni)
a) pentru prematuri
b) pentru nou-nscui la termen
de continuare (dup 6 luni)
Dup gradul de adaptare:
neadaptate (Clasice)
parial adaptate
adaptate (umanizate, maternizate)
n funcie de particulariti compoziionale:
dulci
acidofle
n funcie de sursa proteinelor:
din lapte de vac
din soia (lapte vegetal)
din carne
Formule speciale (dietice, terapeutice):
delactozate sau cu cantitatea redus de lactoz
degresate, sau cu coninut sczut de lipide
cu coninut proteic hidrolizat
cu coninut sporit de lipide
cu coninut sporit de proteine
cu coninut sporit de oligoelemente, vitamine etc.
fr gluten
fr fenilalanin
hipoalergice
Selectarea formulei lactate pentru alimentaia mixt sau artif-
cial a copilului se bazeaz, n primul rnd, pe aprecierea strii
sntii copilului sugar i particularitile lui de dezvoltare.
Reguli de selecie a formulei de lapte pentru alimentaia
mixt/artifcial a sugarului:
dac copilul a primit deja o formul de lapte, a tolerat-o
bine i se dezvolt corespunztor vrstei, se va recomanda
administrarea ei n continuare;
se va lua neaprat n consideraie vrsta copilului;
se vor prefera formulele cu grad nalt de adaptare, mai cu
seam n primele 6 luni de via;
se vor studia minuios compoziia i calitatea (datele, ex-
puse pe etichet / coninutul cantitativ i calitativ al ingre-
dientelor, termenul de valabilitate);
formula de lapte e preferabil s conin taurin, care par-
ticip la formarea esuturilor sistemului nervos, retinei
ochiului, are un rol anume n stabilirea unor funcii de
aprare etc.;
e de dorit ca amestecul ales s conin carnitin impor-
tant pentru buna desfurare a metabolismului proteic,
lipidic i energetic n celul;
formula de lapte trebuie s conin i acizi grai nesaturai,
care sunt indispensabili pentru dezvoltarea adecvat a cre-
ierului i retinei;
formula de lapte e bine s conin preponderent proteine
din zer i mai puin cazein, pentru a apropia coninutul
de aminoacizi de cel al laptelui matern i pentru o mai
bun digestie a proteinelor;
se va aprecia tolerana individual fa de amestecul selec-
tat, iar la apariia semnelor de intoleran (erupii alergice,
meteorism, regurgitri mai frecvente, dureri abdominale,
scaune modifcate) se va face o evaluare a strii sntii
copilului i, dac nu exist alte explicaii a semnelor indi-
cate, se va selecta o nou formul;
se va ine cont de faptul c nu e bine de trecut de la o for-
mul la alta fecare 1-2 zile; adaptarea fa de un produs
nou dureaz n mediu nu mai puin de 3-5 zile;
dac exist indicaii speciale, se va selecta un amestec die-
tetic;
n perioada de var sunt recomandate formule cu proprie-
ti prebiotice.
Recomandri pentru alimentaia mixt:
Metoda complementar (de completare) este practicat n caz
de hipogalactie: la fecare alimentare copilul se aplic nti
la sn, apoi se administreaz suplimentul. Aceast metod
este recomandat mai mult, find fziologic i contribuind
la meninerea i stimularea n continuare a lactaiei;
P E D I AT R I E 45
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Metoda alternativ este utilizat atunci, cnd mama nu
poate aplica destul de frecvent la sn copilul, lipsind o
perioad de timp de acas (este la serviciu, la studii). n
acest caz se insist asupra alimentrii maxime cu lapte
muls (stors), iar defcitul se va compensa cu formul de
lapte praf, nlocuind una sau mai multe aplicri la sn cu
supliment. Acesta metod este mai puin recomandat,
deoarece intervalele mari ntre aplicarea la sn infuenea-
z negativ lactaia, reducnd progresiv cantitatea de lapte
produs de ctre mam;
raia alimentar zilnic va reiei din calculul estimativ al
volumului alimentar necesar;
suplimentul se va administra preferabil dup aplicare la
sn (metoda complementar);
suplimentul va f administrat cu linguria/cnua pentru a
nu dezorienta suptul copilului;
se va ncepe de la volumul de 20-30 ml, treptat mrindu-l
pn la cel necesar;
temperatura suplimentului nu va depi 40C;
copilul se va poziiona comod, n scuna special sau n
brae;
complementul (alimentele noi, administrate dup 6 luni)
se va introduce reieind din particularitile individuale.
Calculul estimativ al volumului alimentar pentru sugar
Volumul alimentar zilnic poate f calculat prin mai multe me-
tode, cele mai cunoscute i utilizate find metodele clasice
(volumetric i energetic).
Pentru un nou-nscut n primele 7 zile de via poate f fo-
losit formula Finkeltein:
L= (N-1) 70 sau 80,
n care:
L cantitatea de lapte pe zi;
N numrul de zile de via
Coefcientul 70 se utilizeaz pentru sugarii nscui cu greuta-
tea sub 3250 g, iar cel de 80 pentru sugarii nscui cu greu-
tatea peste 3250 g.
Din ziua a 7-a pn n a 14-a de via se poate folosi formu-
la Apert:
V=1/10 din greutatea corpului + 200
Dup ziua a 14-a de via volumul zilnic alimentar se poate
calcula prin metoda volumetric:
14 zile-2 luni 1/5 din masa corpului, exprimat n ml;
2-4 luni 1/6 din masa corpului, exprimat n ml;
4-6 luni 1/7 din masa corpului, exprimat n ml;
6-9 luni 1/8 din masa corpului, exprimat n ml;
9-12 luni 1/9 din masa corpului, exprimat n ml;
Avnd n vedere volumul fziologic al stomacului sugarului nu
se va depi volumul de 1 litru.
Metoda caloric de calcul a volumului alimentar zilnic n
funcie de vrst:
1 trimestru 120 kcl / 1 kg mas corp;
2 trimestru 115 kcl / 1 kg mas corp;
3 trimestru 110 kcl / 1 kg mas corp;
4 trimestru 90-100 kcl / 1 kg mas corp.
Necesitile nutritive ale copiilor sunt infuenate de:
rata de cretere: n primele 3 luni de via de la 25 la 40 g/
zi, la 4-9 luni 20-15 g/zi, la 18-36 luni 6 g/zi;
compoziia esuturilor noi: de la natere pn la 4 luni
creterea ponderal include circa 40% esut adipos, la 24-
36 luni numai 3%, necesitile de proteine sunt respecti-
ve 11 i 21% din aportul energetic total;
n caz de malnutriie fecare gram de esut nou necesit
n plus 0,2 g proteine, astfel necesitile sunt cu 1-2 g/zi
mai mari;
prematurul sub 1500 g necesit mai multe proteine (3 g/
kg/zi i mai mult), 80% din proteine se utilizeaz pentru
cretere, pe cnd la un copil eutrof, n vrst de 1 an doar
20%;
copilul de vrst fraged este deosebit de vulnerabil pen-
tru subnutriie.
Astfel, necesitile energetice pn la 1 an sunt 120-90 kcal/
zi, dup 1 an 90 kcal/zi, cu variaii n funcie de activitatea
fzic, micorndu-se pn la 40 kcal/kg/zi la vrsta de ado-
lescent.
Necesiti zilnice de proteine n funcie de vrst:
1-3 luni: 2,5-2,25 g/kg/zi;
4-12 luni: 2,0-1,5 g/kg/zi;
1 -5 ani: 1,2-1,1 g/kg/zi.
Sugarul necesit 43% din proteine sub form de aminoacizi
eseniali, copiii mai mari 36%.
Necesiti zilnice de lipide n funcie de vrst:
pentru sugar: 3,5-6 g/kg/zi;
la vrsta de 1-3 ani: 4,5 g/kg/zi;
4 ani i mai mult 2 g/kg/zi.
Se recomand ca minimum 30%, optimal 40-50%, din nece-
siti energetice ale sugarului i copilului mic s fe satisfcute
46 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
pe contul lipidelor, iar dup vrsta de 2 ani nivelul optim s
fe 30%, din care mai mult de 10% lipide nesaturate sau po-
linesaturate.
Necesiti zilnice de glucide n funcie de vrst:
pentru sugar: 12 g/kg/zi;
celelalte vrste: 10 g/kg/zi.
Dup vrsta de 2 ani 60% din necesitile energetice trebuie
satisfcute pe contul glucidelor, din care 10% s fe carbohi-
drate simple. Cetoza rezult n cazul cnd densitatea energeti-
c a glucidelor este sub 10%.
Alte necesiti:
fbre vegetale: aportul aproximativ recomandat este de
0,5 g/kg/zi cu un maximum de 35 g/kg/zi;
necesarul de ap: pentru un copil sntos este de 10-15%
din greutatea sa, la adult 2-4%.
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de
luni prevede:
asigurarea unei varieti alimentare, ceea ce nseamn con-
sumul pe parcursul unei zile, de alimente din toate grupele
i subgrupele alimentare;
asigurarea unei proporionaliti ntre grupele i subgru-
pele alimentare, adic un aport mai mare de fructe, legu-
me, cereale integrale, lapte i produse lactate, comparativ
cu alimentele cu un coninut crescut de grsimi i adaos
de zahr;
consumul moderat al unor produse alimentare, adic ale-
gerea unor alimente cu un aport sczut de grsimi saturate
(unt, untur, carne gras) i de zahr adugat;
este ncurajat dieta prudent, deoarece copilul cu nivel
crescut de colesterol n snge are tendina spre a deveni un
adult cu colesterol crescut i, deci, cu risc sporit de afecta-
re coronarian.
Caracteristicile dietei prudente pentru copiii mai mari de
2 ani:
lipide total sub 30% din aportul de calorii, cu 10% lipide
polinesaturate i 10% nesaturate;
aport de colesterol sub 100 mg/1000 kcal/zi, maxim 300
mg/zi;
glucidele trebuie s furnizeze 60% sau mai mult din apor-
tul caloric zilnic, din ele doar 10% sub form de zahr sim-
plu, 50% sub form de carbohidrate complexe;
este recomandat dieta bogat n fbre vegetale;
dieta trebuie s fe nutriional echilibrat, variat, adecva-
t creterii optimale i activitii desfurate;
cantitate redus de sare.
Se recomand:
carne alb, preferabil de pasre;
pete (fert sau copt);
lapte degresat, uleiuri vegetale;
glbenu de ou pn la 2-3 ori pe sptmn;
pine neagr i ct mai multe fructe i legume;
limitarea alimentelor conservate, deserturilor, dulciurilor;
nu se recomand n alimentaia copiilor produse alimen-
tare de densitate energetic nalt, cu coninut sporit n
grsimi i redus n nutrimente.
Grsimi, Uleiuri, Dulciuri
OCAZIIONAL
Grsimi
Zaharuri
Carne, Pui, Pete, Ou
Fasole uscat, Nuci
2-3 PORII
Pine, Cereale,
Orez, Paste
5-11 PORII
Fructe
2-4 PORII
Simbolurile arat coninutul
de grsimi i zaharuri n
grupele de alimente
Lactate
2-3 PORII
Legume
3-5 PORII
Figura 1.11. Piramida alimentar
Dieta potrivit are un rol determinant n mbuntirea cali-
tii vieii, meninerea unei bune stri de sntate i creterea
duratei medii de via.
P E D I AT R I E 47
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
MALNUTRIIA
Defniie. Malnutriia reprezint o tulburare cronic de
nutriie, consecin a aportului inadecvat i a asimilrii re-
ale de proteine i/sau calorii.
Tulburarea cronic de nutriie reprezint o ncetinire sau
o staionare a curbei ponderale i/sau a taliei, pe o perioad
mai mare de o lun, cu o diferen mai mare de 10% fa de
valorile medii ale vrstei sau o abatere mai mare de 2 devia-
ii standard fa de normal.
Literatura francez a introdus n practica pediatric termenul
distrofe. Autorii anglo-saxoni au impus conceptul de mal-
nutriie, utilizat astzi n toat lumea.
Din punct de vedere strict etimologic (dys+trophe, respectiv
dereglare de nutriie), ambele denumiri sunt imprecise i evo-
c orice abatere de la starea normal de nutriie, fe n plus
(obezitatea), fe n minus, global sau selectiv.
n practic, cei doi termeni sunt folosii pentru a defni starea
de nutriie defcitar a unui sugar sau copil mic (1-3 ani), n-
soit ntotdeauna de ntrziere sau oprire n cretere.
OMS a adoptat termenii malnutriia proteincaloric (MPC,
MPE) i malnutriia proteic (MP) pentru a desemna princi-
palele forme etiopatogenice i clinice de subnutriie cronic.
Este cunoscut c peste 47% din strile de malnutriie se in-
staleaz n primul trimestru de via. Instalat la vrste mici,
malnutriia poate determina sechele permanente n funciile
psihice i mintale. Malnutriia sever constituie o cauz indi-
rect de deces la sugari, iar n asociaie cu alte afeciuni poate
s constituie mai mult de 50% din decesele sub 5 ani. Mal-
nutriia creeaz o susceptibilitate crescut la infecii (ceea ce
agraveaz n cerc vicios starea de malnutriie).
Distrofa este, n primul rnd, apanajul sugarului din urm-
toarele motive:
creterea staturo-ponderal este cea mai rapid;
rezervele energetice sunt mai reduse;
exist imaturitatea funcional neuro-endocrin, metabo-
lic i imunitar.
Cauze de malnutriie
I. Carene (dezechilibru) alimentare
1. Cantitative raportul dintre principiile alimentare coni-
nute n diet este adecvat, dar ele sunt insufciente fa de
nevoi, iar potenialul caloric al dietei este prea mic.
a. Oferta alimentar global insufcient
hipogalactie matern (sugar alimentat natural)
cantiti prea mici de alimente oferite n 24 ore (su-
gar alimentat artifcial sau diversifcat)
alimentaie sufcient cantitativ, dar hipocaloric
diluii prea mari de lapte
b. Refuzul parial al alimentaiei
anorexie psihogen
anorexie secundar unor boli trenante
c. Aport nutritiv insufcient, fa de nevoile crescute
marasm nutriional
stri de hipercatabolism (cu etiopatogenie divers)
d. Piedici n parcursul alimentar, de la gur pn la intes-
tin
tulburri de glutiie
vrsturi repetate, prelungite n timp
regurgitaii abundente i frecvente
e. Disponibilizare insufcient de substane nutritive la
nivelul intestinului
atrofa mucoasei intestinale
sindroame de malabsorbie
2. Calitative anumite principii nutritive sunt insufciente
n alimentaie sau raportul dintre ele este inadecvat
a. Alimentaie hipoproteic
diete compuse exclusiv din finoase (realizeaz
distrofa de finoase)
erori n diversifcarea alimentaiei sugarului (ali-
mentaie compus numai din zarzavaturi, fructe,
finoase i dulciuri)
convingeri familiale vegetariene (inclusiv religioase)
calamiti (distrofa de rzboi)
b. Alimentaie hipoglucidic
alimentaia sugarului exclusiv cu lapte de vaci ne-
zaharat (realizeaz distrofa laptelui de vac)
c. Diete carenate n anumii aminoacizi eseniali (cu
efect limitativ asupra creterii)
48 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
diete unilaterale n ri subdezvoltate, unde se
practic extensiv culturi unilaterale: de manioc
(caren de metionin), de mei (caren de lizin),
de porumb (caren de triptofan)
d. Diete careniale de acizi grai eseniali
folosirea pe perioade lungi a unor formule semie-
cremate de lapte praf ele vor f suplimentate cu
uleiuri vegetale, prin aport de trigliceride cu lan
mediu
e. Alimentaie hiperproteic (oprete creterea)
f. Sindroame de malnutriie care determin carene se-
lective (predominant proteice, n acizi grai, etc.)
g. Carena relativ de aport proteic, fa de pierderile
proteice mari (boala Leiner, sindrom nefrotic conge-
nital, enteropatii exudative)
II. Bolile infecioase i parazitare sunt cauze importante
de distrofe, acionnd prin mecanisme diverse:
catabolism crescut
inapeten
vrsturi i/sau diaree
malabsorbie
vicierea unor procese metabolice
Aceste maladii pot f:
1. Acute recurente
2. Cronice
III. Boli cronice neinfecioase realizeaz starea de nutri-
ie defcitar prin intermediul multora din mecanismele
deja enunate (p.1 i 2)
1. Boli de metabolism
2. Unele aberaii cromozomiale
3. Miopatii cronice
4. Suferine neurologice cronice
5. Boli organice cronice
hepatice
renale
cardiace
pulmonare
IV. Condiii necorespunztoare de ngrijire majoritatea
acestor condiii sunt ntrunite n realizarea aspectului de
hospitalism.
1. Absena mamei
2. Nerespectarea regulilor de alimentaie
3. Condiii ambientale nefavorabile
4. Carene afective (lipsa de dragoste fa de copil)
5. Situaii confictuale copil-persoana de ngrijire
Toate cauzele enunate: au efect maxim n primul trimestru
de via (cnd rata de cretere este mare i necesarul de nutri-
ente maxim); sunt potenate de prematuritate (sau greutate
mic la natere); sunt favorizate de condiii sociale i igienico-
sanitare precare.
Patogenie i fziopatologie
Deosebirea fundamental ntre distrofa sugarului i malnutriia
copilului const n faptul, c la sugar carena se exercit asupra
unui organism n cretere, dar n plus, cu numeroase defciene
funcionale i de adaptare:
insufciena mecanismelor de reglare neuro-endocrine;
capacitate redus de adaptare antiinfecioas;
rezerve energetice reduse.
Formele uoare i medii, limitate n timp, sunt relativ bine
suportate de copil. Carena global, proteic i caloric, afec-
teaz rezerva energetic din esutul adipos i proteinele mus-
culare, determinnd un defcit ponderal, reversibil odat cu
mbogirea aportului nutritiv.
Carena proteic afecteaz mai puin creterea statural, chiar
dac se prelungete n timp, pentru c alimentaia este sufci-
ent caloric i aceste calorii se consum pentru ntreinerea
proceselor de cretere, n dauna homeostazei proteice. Forme
grave de malnutriie realizeaz marasmul nutriional i mal-
nutriia proteic sever, cu forma extrem de kwashiorkor.
Modifcrile fziopatologice i biochimice ce apar n malnu-
triia proteic sunt ndreptate spre supravieuirea individului.
n scopul de a economisi proteinele i a menine un suport
energetic constant ctre creier, organismul rspunde la apor-
tul alimentar insufcient prin reducerea excreiei de uree. Su-
portul energetic al creierului este glucoza. n prima etap a
nfometrii, glucoza provine din rezervele de glicogen. Odat
glicogenul epuizat, glucoza este derivat din aminoacizi prin
procesul de glicogenogenez.
P E D I AT R I E 49
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
stres
glande
suprarenale
cortizol
autofagie
muscular
aldosteron
proteinoliza
aminoacizi
lipoproteinlipaza
Interleuchina-1
trigliceridele
factorul de necroz
tumoral
Infecie
secreia de insulin
sinteza proteic
producie
de glucoz
clearence-ul
lipidic
edeme
reabsorbia
de Na
+
i H
2
O
K
+

K
+
Figura 1.12. Raionamentul fziologic al rspunsului glandelor suprarenale la starea de malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul insulinei la copiii cu malnutriie proteic este sczut.
Aceasta determin epuizarea rezervelor de glicogen (pentru
producerea de glucoz), proteine (pentru a furniza aminoa-
cizi ca surs de glucoz) i grsimi (pentru a produce ceto-
ne, ca surs energetic alternativ). Nivelul sczut de insulin
scade rspunsul la glucoz al esuturilor insulinodependente,
ceea ce face ca mai mult glucoz s fe disponibil pentru
creier i ali utilizatori obligatorii de glucoz (fg. 1.13.).
n scopul economisirii pentru ct mai mult timp a proteinelor,
creierul i va schimba progresiv sistemul de alimentaie prin
glucoza cu un sistem furnizor de energie din cetone. Cetonele
corpului (-hidroxibutiratul i acetoacetatul) sunt produse n
fcat din acizi grai liberi care provin din lipoliza trigliceride-
lor din esutul adipos.
n malnutriie intervin mai multe mecanisme adaptative re-
glate hormonal, n centrul crora se af glandele suprarenale
i pancreasul, dar i altele, cum sunt hipofza, tiroida, gona-
dele.
Cortizolul se af n centrul mecanismelor adaptative. Nive-
lul cortizolului este semnifcativ mai crescut n marasm, dect
n kwashiorkor. Aciunea catabolic a cortizolului favorizeaz
eliberarea aminoacizilor din muchi, iar nivelul su crescut
scade mecanismele de aprare imunologic (inhib interleu-
china-1 i factorul de necroz tumoral), favoriznd apariia
infeciei (fg. 1.12.).
50 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
glande suprarenale
Cortizol
Secreia de insulin
Malnutriia
Aldosteron
Proteinoliza
Glicogenoliz
aminoacizi
Interleuchina-1
glucoz
SNC
Ficat
Ali utilizatori
obligatori de glucoz
cetone
Lipoliza
glicerol
acizi grai liberi
glucoz
K
+
Figura 1.13. Raionamentul fziologic al rspunsului pancreasului endocrin la starea de malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul sczut de insulin i crescut de cortizol inhib somatomedina-C; n plus, insufciena fcatului de a sintetiza proteine
contribuie la scderea nivelelor de somatomedina-C, ceea ce are ca efect inhibarea creterii (fg. 1.14.).
glande suprarenale
albumine
plasmatice
cortizol
Malnutriia
aminoacizi
STH
Somatomedina-C
cretere
inhibat
Figura 1.14. Relaia dintre hormonul de cretere (STH) i somatomedina-C n malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
P E D I AT R I E 51
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Malnutriia proteic sever se realizeaz n dou circum-
stane:
Prin caren proteic important i prelungit.
Prin infecii care apar la un copil cu marasm.
Malnutriia proteic prin carena unilateral
Aportul de hidrocarbonate i calorii find satisfctor, nu se
dezvolt hipoinsulinism. n plus, hormonul de cretere direc-
ioneaz aminoacizii insufcieni ctre masa slab a corpului.
Mitozele sunt prezente, explicnd, n parte, absena defcitu-
lui statural n formele acute.
n consecin:
Lipoliza este puin important i depozitele lipidice sunt
pstrate.
Topirea musculaturii este mai redus, dect n marasm,
punnd n circulaie puinii aminoacizi.
La nivelul fcatului se constat:
sinteza insufcient de proteine circulante, pentru c ofer-
ta de aminoacizi este redus, ca i capacitatea enzimatic
de sintez proteic a hepatocitelor;
sinteza sczut de lipoproteine nu permite mobilizarea
moleculelor lipidice din fcat n circulaia sanguin.
Rezult:
hipoalbuminemie i edeme;
infltraie gras a fcatului cu hepatomegalie.
La formarea edemelor contribuie permeabilitatea crescut a
peretelui capilarelor.
Malnutriia proteic (kwashiorkor) declanat de infecie
La un copil cu marasm nutriional, infecia realizeaz o de-
turnare a mecanismelor adaptative, care menin homeostaza
proteic. Pstrndu-se aceeai alimentaie, marasmul devine
kwashiorkor.
Infecia accentueaz denutriia, mai ales n compartimentul
proteic, prin:
anorexie
nlocuirea alimentelor mai consistente cu diete hipoprote-
ice (lichide i semilichide)
absorbie intestinal sczut (mai ales n infecii i parazi-
toze intestinale)
Se produce o deturnare a aminoacizilor disponibili prin trei
mecanisme:
Modifcrile hormonale preced modifcrile de aminoa-
cizi i proteine serice cortizolul crete, mobiliznd ami-
noacizii din muchi;
hormonul de cretere direcioneaz aminoacizii n masa
slab a corpului, n dauna sintezei de albumine circulante;
secreia de insulin scade.
Dei mobilizai n exces la nivelul muchilor, aminoacizii sunt
deturnai de la sinteza serinelor i a lipoproteinelor ctre pro-
ducia de reactani de faz acut (haptoglobina, proteina C re-
activ,
1
-antitripsin,
2
-macroglobulin). Aceast deturnare
determin factorul de necroz tumoral i interleuchina-1
(IL-1), produs de macrofage. Aceiai factori inhib sinteza
de albumine circulante. Rezult hipoalbuminemie, edeme i
infltrarea gras a fcatului.
Gliconeogeneza crescut n fcat presupune dezaminarea
aminoacizilor, cu eliminarea crescut de uree prin rinichi n
cadrul unei balane azotate negative.
Perturbarea metabolismului electroliilor provoac pierderi
de electrolii i diselectrolitemii:
catabolismul muscular crescut duce la pierderi urinare de
K, Mg, Zn, P, S (precum i de vitamine A, C, B
2
);
diareea determin pierderi enterale de K, Mg i scderea
electrolitemiei;
vrstura accentueaz pierderile;
are loc o sechestrare (sau deturnare) a Fe, Cu, Zn din cir-
cuitele metabolice normale.
Anemia este constant, prin:
absorbie defcitar de fer (infecie, diaree);
sinteza insufcient de hemoglobin;
scderea depozitelor medulare de fer;
sechestrarea ferului;
uneori hemoliza (febr).
Alterarea funciilor de aprare antiinfecioas recunoate me-
canisme variate.
Rspunsul imun celular ca rezultat al carenei n proteine, calo-
rii, vitamine i minerale (cu precdere zinc), se constat atrofa
tuturor organelor limfatice (timus, ganglioni limfatici, amigda-
le, plcile Peyer, foliculi splenici). Producia sczut de hormon
timic i celule T determin tendina la infecii generalizate. La
nivelul intestinului limfocitele intraepiteliale (majoritatea sunt
limfocite T) sunt sub limita minim a normalului i rspunsul
lor imunitar la stimuli antigenici locali este absent sau medio-
cru (exemplu: giardioza). Ele se ncadreaz, astfel, n defcitul
funcional general al celulelor T din malnutriie cu rspuns me-
diat celular insufcient la infecii i dup vaccinri. Limfocitele
52 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
periferice izolate reacioneaz slab la stimulare antigenic, mai
ales n rujeol i gastroenterite. Limfocitele circulante (mai ales
celulele helper) sunt numeric sczute. Este dovedit depresia
funciei celulelor NK (natural killer). Rspunsul infamator
este redus prin sinteza slab de limfochine de ctre macrofage
i celulele T. Testele cutanate la antigene sunt, de obicei, ne-
gative. Dei numrul i formula leucocitar sunt normale, iar
fagocitoza i degranularea consecutiv se produce, deteriorarea
metabolismului leucocitar duce la o scdere marcat a aciunii
bactericide a neutroflelor polimorfonucleare.
Rspunsul imun celular: numrul de limfocite B, productoa-
re de imunoglobuline, este normal. Nivelul imunoglobuline-
lor circulante este normal n marasm. n malnutriia proteic
cu hipoproteinemie sever i steatoza hepatic (fcatul find
organ de sintez), concentraia plasmatic de IgG este sczu-
t, traducnd o reactivitate hipoimun de etiologie carenial
proteico-alimentar. Defcitul sistemului IgA secretor este n
concordan cu numrul mare de infecii respiratorii i diges-
tive la copiii cu MPC. Afectarea sistemului complement seric
este asociat cu rezistena sczut la infecii bacteriene.
n concluzie se poate afrma c modifcrile endocrine refec-
t un rspuns adaptativ al organismului la lipsa surselor ener-
getice adecvate.
Rolul jucat de hormoni n acest rspuns adaptativ este:
s creasc cantitatea de energie utilizabil din surse endo-
gene;
s asigure ca energia produs s fe utilizat de acele orga-
ne ale corpului, implicate n meninerea funciilor vitale
ale organismului;
s inhibe toate cheltuielile neeseniale de energie pentru:
procese metabolice hormonul tiroidian
creterea n lungime somatomedina-C
dezvoltarea pubertar hormonii sexuali
Indicii de nutriie
n 1956 Gomez i colaboratorii si au utilizat pentru defnirea
malnutriiei criteriul greutii corespunztoare vrstei (indi-
cele ponderal). Copiii cntrind ntre 90 i 75% din greuta-
tea standard (greutatea unui copil de aceeai vrst, situat
pe percentila 50 a curbei de cretere) prezint malnutriie de
gradul I (uoar); cei cntrind ntre 75 i 60% au malnutri-
ie de gradul II (moderat), iar cei cu mai puin de 60% din
greutatea standard sunt clasifcai n gradul III de malnutriie
(sever). Acest criteriu, ns, nu ia n consideraie talia paci-
entului. Doi copii cu aceeai greutate i de aceeai vrst pot
avea statusuri nutriionale diferite, n funcie de talia lor.
Clasifcrile actuale folosesc indicele nutriional i indicele
statural n defnirea statusului nutriional al copilului. O re-
ducere a greutii n raport cu talia indic o malnutriie acut
(proces de slbire); o reducere a taliei n raport cu vrsta in-
dic un proces cronic de instalare a malnutriiei. Efectul mal-
nutriiei asupra creterii n lungime devine aparent cu 4 luni
mai trziu, comparativ cu efectul malnutriiei asupra creterii
n greutate. Slbirea se apreciaz prin raportare la percentila
50 pentru greutatea corespunztoare taliei.
Indice ponderal (IP)
Const n compararea greutii actuale a copilului cu greuta-
tea ideal pentru vrst (percentila 50).
IP =
Greutatea actual
Greutatea ideal/vrst
n funcie de acest indicator, malnutriia unui copil se mparte
n 3 grade:
Gradul I: 0,89-0,76 (89-76% din greutatea ideal), cores-
punztor unui defcit ponderal de 10-25%.
Gradul II: 0,75-0,61 (75-61%), corespunztor unui def-
cit ponderal de 25-40%.
Gradul III: <60 (sau 60%), corespunztor unui defcit
ponderal de peste 40%.
Indice satural (IS)
Este compararea taliei (lungimii) actuale a copilului cu talia
medie standard a unui copil de aceeai vrst i acelai sex.
IS =
Talia actual
Talia ideal/vrst (percentila 50)
n exprimare procentual se disting 3 grade de subnutriie.
Gradul I: 90-95%
Gradul II: 85-90%
Gradul III: <85%
Indice nutriional (IN)
Este mai fdel pentru ilustrarea strii de nutriie dect primii
doi indicatori prezentai, pentru c se coreleaz mai bine cu
suprafaa corporal i cu metabolismul bazal.
Se compar greutatea actual a copilului cu greutatea medie
(percentila 50) a unui copil standard, avnd aceeai lungime
(Greutatea ideal a corpului: Ideal Body Weight IBW).
P E D I AT R I E 53
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Concret se procedeaz astfel:
talia actual a copilului se suprapune pe valoarea standard
(percentila 50) din tabel: se citete vrsta;
apoi se citete greutatea standard (percentila 50) pentru
aceast vrst = greutatea ideal a copilului;
greutatea actual se compar cu greutatea ideal a copilu-
lui i se exprim n procente (din greutatea ideal a copi-
lului).
IN =
Greutatea actual
Greutatea ideal a copilului
Acest indicator permite o mai bun stratifcare a pacienilor
cu malnutriie semnifcativ:
Gradul I: 0,89-0,81 (89-81%)
Gradul II: 0,80-0,71 (80-71%)
Gradul III: <0,70 (<70%)
Pentru copiii hrnii bine sau n exces, indicatorul arat urm-
toarele depiri:
Copilul normal: 90-110%
Supraponderal: 110-120%
Copil obez: 120%
Indicatorii de baz pentru defnirea statutului nutriional al
copilului sunt IS i IN.
Ali parametri antropometrici folosii n screening-ul i evalua-
rea preliminar a malnutriiei sunt:
Perimetrul cranian (PC)
circumferina fronto-parietal
rata de cretere a PC se reduce n relaie cu limitarea sau
oprirea creterii n lungime
PC (cm) =
Talia (cm)
+10
2
Grosimea pliului cutanat
Cele dou compartimente ce rspund adaptativ la subalimen-
taie sunt:
esutul adipos (80% grsime + 20% ap)
esutul muscular (80% proteine + 20% ap)
Efectele subalimentaiei:
topirea esutului adipos
hipotrofa, pn la topire muscular
Aprecierea se face prin:
glosimea pliului cutanat tricipital = pensarea pliului cu-
tanat n partea inferioar a braului necesitatea folosirii
unui instrument special (ubler) diminu utilitatea aces-
tui parametru;
aprecierea subiectiv a grosimii pliului cutanat lateroab-
dominal prin pensare cu mna;
perimetru bra-mediu = Pbm (n cm) la distanei dintre
acromion i olecran (dup vrsta de 1 an). Perimetrul <13 cm,
la vrsta de peste un an, reprezint un semn de malnutriie).
Kostelo E. i colaboratorii si au folosit ultrasonografa n eva-
luarea esutului muscular i adipos al membrelor superioare
i inferioare ale copilului cu malnutriie. Toate aceste msu-
rtori dau erori apreciabile n stri de hiper- i deshidratare,
obezitate extrem, afeciuni ale musculaturii scheletale i ne-
uromotorii severe. Dau erori i n anumite forme de malnu-
triie (exemplu, n formele edematoase de malnutriie), pliul
tricipital sau subscapular este supraevaluat.
Clasifcarea malnutriiei
1. Etiologie
Exogen (primar)
Alimentar
Infecioas
Toxic
Defecte de regim
Endogen (secundar)
Tulburri endocrine, neuroendocrine
Enzimopatii
Mixt endogen-exogen
2. Gradul de severitate
uoar
moderat
sever
3. Evoluie
Acut fr ntrzierea creterii staturale
Cronic cu ntrzierea creterii staturale
4. Carena principal
Energetic
Proteic
Mixt
5. Faza
Debut
Progres
Stabilizare
Convalescen
54 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Gradele malnutriiei
Gradul I
Se caracterizeaz prin defcit de mas de 10%-20% sau 10%-
24% dup OMS, IP = 0,89-0,76, IN = 0,89-0,81. Talia rm-
ne normal. esutul adipos subcutanat este redus pe torace
i abdomen, plica cutanat abdominal este sub 1,5 cm. To-
nicitatea turgorului moderat redus. Curba ponderal este
staionar sau cu mici oscilaii. Aspectul exterior este de copil
slab. Activitatea motorie este normal sau uor diminuat.
Tolerana digestiv i apetitul pstrat sau puin sczut. Co-
piii sunt agitai, nu rezist la intervalele dintre alimentaii.
Din partea metabolismului se determin o absorbie sczut
a lipidelor, creterea acizilor alifatici liberi, hiponatriemie i
hipokaliemie moderat. Reactivitatea imunologic n limitele
normei sau puin sczut.
Gradul II
Tegumentele capt o culoare palid sau cenuie, devin usca-
te, greutatea corporal cu defcit de 20%-30% sau 25%-39%
dup OMS, IP = 0,76-0,61, IN = 0,80-0,71. Talia se meni-
ne normal, esutul adipos subcutanat dispare pe abdomen
i torace (se vd coastele) i parial redus pe membre i fa.
Musculatura hipoton, apetitul i tolerana digestiv sc-
zute, incidena virozelor crete. Curba ponderal coboar n
trepte cu perioade de scdere i de staionare. Turgorul tisular
este redus, funciile secretorie i fermentativ ale stomacului,
pancreasului i tractului intestinal sunt diminuate. Scaunul
instabil. Sistemul nervos se caracterizeaz prin labilitate, exci-
taie, apoi anxietate. Plnsul fr motiv este urmat de apatie,
adinamie. Copiii stagneaz n dezvoltarea funciilor motorii:
mai trziu ncep s ead, s umble. n unele cazuri copilul i
pierde deprinderile motorii cptate, termoreglarea e modif-
cat. Apar primele manifestri ale metabolismului de nfome-
tare. Copiii uor se supranclzesc i uor rcesc (insufcien
circulatorie). Zgomotele cordului sunt asurzite, fcatul m-
rit, imunitatea redus. Se poate nregistra hipoproteinemie,
micorarea n ser a fosfolipidelor, hipoglicemie, hiponatrie-
mie, hipokaliemie, hipovitaminoz.
Gradul III
Este cea mai sever form de malnutriie ce survine de obicei
ntre 3 i 12 luni. n aceast stare se deosebesc 2 forme de mal-
nutriie: protein-caloric i proteic.
Malnutriia protein-caloric (marasm)
Defcitul masei corporale mai mare de 30% sau 40% dup
OMS. IP mai mic de 0,60, IN sub 0,70. Se nregistreaz stag-
narea n cretere mai mult de 3 cm, pielea palid, cenuie, fas-
c, atrn n pliuri pe suprafaa interioar a coapselor i fese.
Pot aprea ulceraii i escare, eritem fesier, faa triunghiular,
cu an nazo-genian adnc i maxilare proeminente, brbie
ascuit, buze subiri, pielea frunii ncreit, fa de btrn.
Dispare bula Bichat. Atrofe i hipotonie muscular, curba
ponderal scade vdit, respiraie artifcial, aritmic, cu expir
prelungit, periodic apnee. Apar pneumonii cu evoluie atipi-
c, zgomotele cordului asurzite, tendin spre bradicardie (60
- 80 bti pe minut). Tensiunea arterial redus, extremiti
reci, apetitul redus pn la anorexie, tolerana digestiv sc-
zut. Pot avea regurgitaii, vome, abdomenul este balonat din
cauza meteorismului, atoniei intestinale i a peretelui abdo-
minal. Scaunul poate f constipat, dar mai frecvent diaree de
foame. Diureza este sczut. Copiii sunt apatici, adinamici,
nu reacioneaz la mediul ambiant, hiporefexie. Este deregla-
t termoreglarea i procesele metabolice.
Malnutriia proteic distrofe edematoas i prin caren
selectiv de protein (Kwashiorkor). Carena selectiv de
proteine este consecina unui dezechilibru al balanei azotate
prin aport proteic insufcient i mai rar prin pierdere. Afeci-
unea se dezvolt dup o nrcare tardiv i trecerea la masa
adultului fr a se asigura raia de proteine necesar vrstei
(vegetarienii). Semnele clinice tipice apar la 2-8 luni dup n-
rcare. Se observ o stagnare a curbei ponderale i edeme ge-
neralizate care un timp oarecare pot masca slbirea copilului.
Starea general este alterat, copilul apatic, privirea tears,
suferind, pielea, turgorul sunt fasce, tegumentele sunt usca-
te cu o roea generalizat, prul este rar, subire, de culoare
roie-cenuie, la cei cu prul negru depigmentat. n serul
sanguin scderea proteinelor. n hemogram anemie.
Forme particulare de malnutriie
Distrofa de finoase este o malnutriie proteic (MP) care
se constituie dup diete unilaterale i prelungite cu finoase i
ap (gri cu ap, mucilagiu de orez, fertura de mlai, biscuii
cu ceai, pine cu ceai). Asemenea diete se practic n urma
unor recomandri greite de tratament al diareei cronice i re-
cidivante, sau a unor eczeme, sau n urma unor convingeri ve-
getariene ale familiei, adeseori pe fondal religios, extremist.
Distrofa de rzboi de asemenea o malnutriie proteic, a fost
observat i bine descris cu ocazia blocadei Leningradului.
Realizeaz forme clinice asemntoare kwashiorkorului.
Malnutriia edematoas prin unele sindroame de malabsorb-
ie cronic: fbroza chistic, celiachia.
Malnutriia proteic rezultat prin pierderi excesive de pro-
teine, necompensate prin aport alimentar: boala Leiner, sin-
drom nefrotic congenital, enteropatii exudative.
P E D I AT R I E 55
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Distrofa la laptele de vaci se ntlnete la sugari alimentai
exclusiv cu lapte de vac nemodifcat. Este consecina deze-
chilibrului ntre principalele clase de substane nutritive din
laptele de vac, fa de nevoile sugarului: defcitul relativ de
lactoz raportat la coninutul bogat n lipide i, mai ales, n
proteine. Acest dezechilibru determin oprirea creterii i
perturbarea unor procese intestinale (constipaie, pH alcalin
al scaunului, predominana forei de putrefacie). Remedierea
se obine numai prin diluarea i zahararea corespunztoare a
laptelui de vac.
Tabelul 1.7.
Gradele de malnutriie
Criteriile
Grade de severitate
Gr. I Gr. II Gr. III
Defcit ponderal pn la 20% 20-30% > 30%
Indice ponderal 0,89-0,76 0,75-0,61 sub 0,61
Indice nutriional 0,89-0,81 0,80-0,71 sub 0,71
Curba ponderal
Staionar sau cu
oscilaii
Descendent n trepte
Descendent continuu cu perioade de
prbuire
esutul adipos
Diminuat pe abdomen
i torace
Diminuat pe membre i
trunchi
Disprut pe membre i trunchi + bula
Bichat absent
Talia Normal Normal Creterea se oprete
Musculatura Normal Hipoton Hipotrofe Topire
Comportament
digestiv
Apetit pstrat, tolerana
digestiv bun
Apetit diminuat, tendin
de diaree
Inapeten, tolerana digestiv prbuit,
reacii paradoxale la foame i alimentaie
Rezisten la infecii Bun Diminuat
Infecii frecvente grave, complicaii
severe
Dezvoltare neuro-
motorie i psihic
Normal
Puin infuenat, apatie,
dezinteres, ticuri motorii
Regresiune marcat, apatie, dezinteres
Forme clinice
Malnutriia
Protein-caloric marasm
Proteic kwashiorkor (cu exces de
finoase)
Criterii de evaluare a malnutriiei
Criterii antropometrice:
Greutatea
Talia
Perimetrul cranian
Perimetrul toracic
Grosimea pliului tricipital
Perimetrul braului mediu
Criterii clinice:
Anamneza
Examenul clinic
Evaluarea esutului adipos
Curba ponderal
Aspectul i starea tegumentelor
Trofcitatea i tonusul muscular
Criterii funcionale:
Tolerana digestiv
Reactivitatea imunologic
Dezvoltarea neuropsihic
Criterii biologice (tulburri nutriionale asociate):
Anemie carenial
Defcit proteic, scderea glicemiei i lipidelor
Carena de vitamine i oligoelemente; rahitism
Hipoelectrolitemie
Defcit imunologic
56 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Diagnosticul pozitiv se susine pe:
Anamnez
Examen clinic
Explorri de laborator (necaracteristice)
Diagnosticul pozitiv cuprinde stabilirea:
formei clinice uoar, medie, sever,
formei etiologice important pentru stabilirea strategi-
ei terapeutice nutriionale,
stadiului precoce sau tardiv,
complicaiilor malnutriiei, de care se ine cont n mod
obligator n terapia nutriional.
Anamneza caut s stabileasc pe baza anchetei nutriionale
urmtoarele:
La sugarul alimentat natural (ct, cum)
Ct numrul de supturi, durata lor (proba suptului)
Cum suge copilul
Alimentaia mamei i dac primete medicaie pentru
vreo afeciune.
La sugarul alimentat artifcial (ce, ct, cum)
Ce preparat de lapte se folosete, i n ce diluie
Ct cantitatea
Numr de prnzuri
Cum se prepar (modul de preparare)
Ce se d n complectare (finos, ulei, zahr)
La sugarul cu alimentaie diversifcat (cnd, cum, ce)
Cnd a nceput diversifcarea (vrsta)
Cum s-au introdus alimentele (cronologia)
Ce cantiti
Tabelul 1.8.
Evaluarea formelor de malnutriie n funcie de examenul clinic
Nr. Simptome MPE gr. I MPE gr. II MPE gr. III
1 Activitate N
2 Apetit N
3 Toleran digestiv N
4 Rezisten la infecii N
PPD i imunitatea
mediat celular

5 Consum de oxigen i metabolism bazal N -
6 Talie N N
7 Greutate (IP) Coboar n trepte
8 Tegumente Pal-roze Palide, uscate
palide, pliu
persistent
9 Turgor N
10 Musculatur N hipoton
11 Imunitate umoral N
MPE gr. II: scderea IgA, scderea fagocitelor procese reversibile
MPE gr. III: se nsoete de crize de hipoglicemie marcat, scderea lipoproteinelor cu densitate nalt HDL, scderea acizilor
grai polinesaturai, dezechilibre hidroelectrolitice, procese de autofagie a rezervelor de grsimi i a proteinelor de constituie,
diaree de foame.
P E D I AT R I E 57
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Explorri de laborator
Aceste examene pot stabili:
Concentraia unor parametrii ce se modifc n funcie de
gravitatea tulburrilor de nutriie proteine, lipide, vita-
mine, oligoelemente,
Teste funcionale i enzimatice, ce stabilesc, apreciaz,
acumularea precursorilor n caz de tulburri enzimatice
sau care apreciaz depozitele existente la un moment.
Aceste explorri se pot stadializa dup cum urmeaz.
Treapta I
Hemoleucogram, Hb, Ht,
Proteine, electroforeza proteinelor, raportul albumi-
n/globulin, teste de disproteinemie, imunoelectro-
foreza,
Uree, acid uric, aminoacidemia,
Colesterol, lipide, acizi grai liberi,
Glicemia,
Calcemie, fosfor, fosfataza alcalin, magnezemie,
Hidroelectrolitic i acidobazic ionograma sanguin,
Aspectul i pH-ul scaunului.
Treapta a-II-a
Malabsorbia lipidelor
Echilibrul lipidelor fecale
Excreia fa de ingestie;
Excreia nu trebuie s fe mai mult de 15% din in-
gestia la sugari;
Excreia nu trebuie s fe mai mult de 10% din in-
gestia la copii mai mari;
Teste screening
Coninutul lipidic fecal;
Concentraia carotenului seric a jeun;
Absorbia 14C trioleinei.
Malabsorbia carbohidrailor
Testul hidrogenului n aerul expirat: concentraia
hidrogenului n aerul expirat dup o doz oral de
zahr (2 g/kg corp pn la maxim 50 g);
Teste screening n scaun
Pentru substane reductoare (Clinitest);
Pentru pH mai mic de 6 (acizi organici produi de
bacterii sau glucide neabsorbite);
Malabsorbia proteinelor
Pierderea enteral de proteine
Clearance-ul fecal al alfa-1-antitripsinei serice
Hematologic
Constante eritrocitare pentru anemie (micro / macroci-
tar) sau acantocite (abetalipoproteinemie)
Folatul seric i eritrocitar
Nivelul seric al acidului ascorbic
Nivelul carotenilor plasmatici
Concentraia plasmatic a vit. A
Nivelul vitaminelor serice
Testul Schilling pentru vit. B
12
Examene serice
Amilazemia i alte enzime pancreatice
Nivelul vitaminelor serice puse n eviden prin msura-
rea unor activiti funcionale:
ribofavina glutationreductaza eritrocitar
piridoxina transaminaza eritrocitar
Examene urinare
Calciuria, fosfaturia, ionograma urinar
Microbiologice
identifcarea giardiei;
coprocultura
Imagistic
radiografe abdominal pe gol sau cu bariu i determina-
rea vrstei osoase
ecografe mase pancreatice, anomalii ale cilor biliare,
litiaz.
Biopsie
structura mucoasei intestinale
defciena n dizaharidaze
Valoarea informaiilor obinute trebuie s in cont c unele
rezultate refect:
aportul dietetic recent ureea sanguin, acidul ascorbic,
vitaminele din grupul B,
consecinele defcitului nutritiv, pe termen lung asupra
individului Hb, lipemia, colesterolul, proteinemia, albu-
minemia.
Diagnostic diferenial
Rezultatele obinute n urma anamnezei, examenului clinic, de
laborator i a explorrilor funcionale, urmresc excluderea:
tulburrilor primare de cretere i dezvoltare;
tulburrilor secundare de cretere i dezvoltare.
Tulburri primare de cretere:
boli organice, metabolice, anomalii congenitale i cromozo-
mice, ce se nsoesc frecvent de greutate mic la natere,
aspectul fenotipic defnete uneori sindromul.
58 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tulburri secundare de cretere:
Insufciena respiratorie cronic produce ntrzieri de cre-
tere. Se exclud prin: teste funcionale respiratorii, dozarea
gazelor sanguine, radiografe pulmonar.
Malformaii congenitale de cord cianogene sau neciano-
gene nanism cardiac. Se exclud prin: radiografe cardio-
toracic, ECG, doppler.
Afectri renale insufciena renal cronic, infecii urinare
recidivante manifeste sau asimptomatice nanism renal.
Defciene enzimatice tezaurismoze intolerana ereditar
la fructoz, galactozemia congenital, lipidozele, mucopo-
lizaharidozele, mucolipidozele, fbroza chistic, aminoaci-
dopatii. Se exclud prin teste specifce.
Endocrinopatii nanismul hipofzar, hipotiroidismul con-
genital. Se exclud prin: determinarea nivelului T
3
, T
4
,
TSH, determinarea hormonilor hipofzari.
Encefalopatii paralizii cerebrale, hidrocefalia, microcefa-
lia. Se exclud prin: EEG, radiografa de craniu, examenul
fundului de ochi, consult de specialitate.
Imunodefciena primar infecii recidivante. Se exclud
prin teste de laborator specifce imunologice i bacterio-
logice.
Diagnosticul diferenial al tulburrilor de malabsorbie
(defecte de absorbie sau de transport intestinal)
Boli pancreato-hepato-biliare
Digestie intraluminal inadecvat
Pancreatite cronice
Fibroza chistic
Sindromul Shwachman
Absorbie intestinal inadecvat de lichide
Atrezia biliar
Stri colestatice
Lambliaze
Tulburri intestinale
Absorbie inadecvat
Sindromul intestinului scurt
Tulburri ale mucoasei intestinale
Boala celiac
Malnutriia cronic
Diareea cronic persistent
Stri de imunodefcien
Boli imunoproliferative ale intestinului subire
Diareea intractabil a sugarului
Sindroame postenteritice
Sprue tropical
Boala Whipple
Boala Wolman
Tulburri ale etapelor postenterocitare ale absorbiei
Limfangiectazia intestinal
Avndu-se n vedere c 90% din malnutriii, prezint o tole-
ran digestiv sczut (mai ales cei cu gradul II i III), acesta
are drept rezultat instalarea sindroamelor diareice recidivan-
te. Diagnosticul diferenial n aceste cazuri include i exclu-
derea unei diarei reale sau a unei diarei simptom, n cadrul
malnutriiei.
Deci este necesar a se face diagnostic diferenial ntre o diaree
acut sau una cronic, cutndu-se i etiologia.
Factori de severitate a malnutriiei
Gradul de severitate a malnutriiei (gradul I, II, III,);
Momentul cnd a debutat malnutriia (vrsta);
Forma de debut:
acut,
lent, cronic efectele pe termen lung asupra perturb-
rilor metabolice sunt mai severe.
Etiologia malnutriiei:
malnutriia protein-energetic sever are o mortalitate
mare.
Asocierea altor complicaii:
anemie,
rahitism,
hipoproteinemie,
hipovitaminoze,
defcit imunologic.
Focare infecioase conduc la recderi frecvente n cursul
terapiei nutriionale:
digestive,
extradigestive.
Precocitatea aplicrii terapiei de recuperare nutriional.
Tratamentul
Proflactic este cel mai important ntruct Este mai uor
s previi, dect s tratezi
Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic n for-
mele grave
Terapia igieno-dietetic
Terapia antiinfecioas
Tratamentul recuperator
Reguli nainte (sau concomitent) cu nceperea terapiei ali-
mentare n malnutriie:
Se exclud greelile alimentare sau cauzele infecioase.
Tratamentul cu antibiotice a afeciunilor infecioase (dup
caz), tratament energic i pe ct posibil pe baza antibioti-
cogramei.
P E D I AT R I E 59
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Stimularea apetitului diversitatea alimentrii, vizual,
afectivitate.
Proflaxia distrofei este, de fapt, cel mai bun tratament.
Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic
Este bine de a f menionat ca o entitate aparte din dou
puncte de vedere:
n malnutriia grav, cu toleran digestiv sever, terapia
iniial, se ncepe cu o perfuzie intravenoas de corectare
a dezechilibrelor ionice (Na, K, Ca, P, Mg) i de corectare
a acidozei metabolice;
apoi urmeaz o nutriie parenteral pe cateter central, uti-
liznd mai frecvent soluiile de 10, 15 i 20% de glucoz,
soluii de aminoacizi (Alvezin, Levamin, Poliamin) i so-
luii de lipide perfuzabile.
Tratamentul igieno-dietetic
Malnutriia uoar (gradul I) benefciaz doar de eli-
minarea factorilor etiologici, de obicei erori dietetice i
tratamentul energic al infeciilor. Raia caloric, proteic,
lipidic i glucidic find aceeai corespunztor vrstei
cronologice.
Malnutriia medie i grav (gradul II, III).
Obiectivele tratamentului dietetic:
Recuperarea toleranei digestive
Recuperarea nutriional n funcie de asimilarea princi-
piilor alimentare
Individualizarea tratamentului se face dup:
forma etiologic,
gravitatea tulburrilor fziopatologice,
complicaii supraadugate.
Planul de recuperare trebuie s fe:
Etapizat n funcie de stadiul evolutiv;
Modulat dup reactivitatea bolnavului;
Complex prin corectarea pluricarenelor (anemie, rahi-
tism, hipovitaminoz, oligoelemente).
Faza reparativ: n care dorim s ameliorm tolerana diges-
tiv, aceasta necesit 1-2 sptmni n malnutriia gr. I i 3-4
sptmni n malnutriia gr. II-III.
Faza de recuperare: durata 1-3 luni, n care copilul tolereaz
calorii n numr mare, rata de cretere ponderal o depete
pe cea a copiilor sntoi.
Alimentaia la nceput este pe ct se poate de simpl. nce-
pem cu din necesarul caloric, mprit la mai multe mese
spre a nu fora tolerana digestiv. Se asigur 60-80 kcal/kg/
zi n primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi n urmtoarele 4-6
zile, n sptmna a 2-a se crete progresul la 150-200 kcal/
kg/zi. Laptele de mam este foarte important pentru aportul
de IgA. Cnd tolereaz alimentele pe baza de lapte, putem n-
cepe diversifcarea alimentaiei cu alimente solide.
Rezultatul acestor etape are drept urmare: normalizarea sca-
unelor i deci a toleranei digestive ct i o curb ponderal
ascendent.
Raia proteic recomandat
Obiective
meninerea unui bilan azotat pozitiv
acoperirea pierderilor exagerate de proteine (pierderi
digestive, catabolism exagerat)
administrarea unor proteine cu valoare biologic nalt
formule care s conin cantiti mai mari de cistin i
arginin
Valori recomandate
Proteinele se vor crete treptat n alimentaie, la 4 g/
kg/zi se va acorda mare importan supravegherii zil-
nice a funciei renale. Dup prima sptmn se asigu-
r aport proteic de 9%, apoi 12% (din aportul energe-
tic total), att ct exist n formulele pentru sugari.
Regimul hiperproteic este un regim hiperosmolar,
care predispune la stri de deshidratare i la acidoz
metabolic, hiperamonemie, creterea ureei sanguine.
Raia de glucide recomandat
Este sursa preferenial furnizatoare de energie, n tratamen-
tul recuperrii malnutriiei.
pclirea mucoasei intestinale prin administrarea
glucozei n loc de zahr (lactoz), ca surs de energie,
cei malnutrii nu tolereaz lactoza, descriindu-se o to-
leran cu prag la lactoz,
contaminarea cu E.coli accentueaz intolerana ducnd
la diaree apoas, acide, spumoase,
efectul hidrogog al unor cantiti mari de glucoz, care
ntreine diareea apoas.
Obiective:
refacerea toleranei la lactoz n circa 3 sptmni,
pn la 3-4 luni,
folosirea polimerilor de glucoz (pe ct posibil) obinui
prin hidrolizarea acid limitat a siropului de cereale.
Avantaje:
osmolaritatea mai mic,
pot f hidrolizate de amilaza salivar i de glucoamilaza
(enzim la nivelul marginii n perie rezistent la injuri-
ile mucoasei intestinale),
poate f utilizat i cnd amilaza pancreatic este def-
citar.
60 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Valori recomandate
5-7% glucoz la nceputul tratamentului recuperator,
ca pe msura reechilibrrii metabolice i recuperarea
procesului de absorbie intestinal s fe crescut la
7-10%, apoi glucoza pn la 10-15 g/kg/zi, fructoza
7-8 g/kg/zi, polimeri de glucoz deotren-maltoza, for-
mule total sau parial delactozate (cu monozaharide i
polimere de glucoz). Tolerana la lactoz se amelio-
reaz lent (sptmni), find restabilit complet dup
3-4 luni.
O cantitate mai mare de glucoz poate conduce la o
acumulare de acetil CoA extramitocondrial, care exer-
cit un efect inhibitor asupra fosfofructochinazei, en-
zim cheie n procesul de glicoliz, cea ce face ca prin
mecanismul de feed-back, glicoliza s fe suprimat.
Raia de lipide recomandat
Lipidele sunt un element de baz n furnizarea energiei. n
tratamentul recuperator al malnutriiei trebuie s se in cont
de urmtorii factori: malabsorbia grsimilor se realizeaz
datorit atrofei vilozitare i concentraiei inadecvate de acizi
biliari necesari solubilizrii i absorbiei lipidelor ct i insuf-
cienei pancreatice.
Obiective
introducerea ct mai precoce, dup 10-14 zile de la n-
ceputul tratamentului a grsimilor, impus de nevoile
calorice crescute pentru recuperarea nutriional;
introducerea de ulei vegetal, acizi grai nesaturai, ce
conin trigliceride cu lan mediu i lung.
Valori recomandate
se ncepe de la picturi 0,5 g/zi pn la 3-4-5 g/kg/zi;
se realizeaz prin tatonri, treptat, progresiv, lent.
Lipidele se vor tatona cu ulei vegetal, preparate dietetice de-
gresate, parial degresate; carnitina din preparate favorizeaz
transferul trigliceridelor cu lan lung prin membrana mito-
condrial.
n faza de recuperare copilul tolereaz calorii mai multe, de
exemplu1 20-150 kcal/kg/zi.
Preparate de lapte recomandate n malnutriie sunt n func-
ie de vrst, complicaii, toleran digestiv.
I. Lapte de soia (fr lactoz) Gallia Soia, Vegebaby,
Prosobe, Modolac Soia (proteine = 2,25-3 g);
II. Lapte ngroat cu amidon i fbre (pectine, pentru vr-
stori) NAN antirefux, Galopectoze, Gumilc, Nutri-
lon antirefux.
III. Lapte delactozat i parial delactozat (intolerane la
lactoz)
NAN fr lactoz
AL110 (P = 1,9 L = 3,3 G = 7,4 cal = 71)
Diargal (P = 2,2 L = 3 G = 9 cal = 72)
HN 25 10% lactoz
OLAC 20% lactoz
IV. Lapte dietetic acidulat (favorizeaz digestia cazeinei i
amelioreaz tolerana la lactoz): NAN acidulat, Lacto-
fdus, Bio-guicoz, Pelargon.
V. Lapte pentru prematuri i pentru cei cu greutate
mic Pre NAN, Pre Alma, Pre Gallia, Pre Guicoz, Pre
Enfamil, Preaptamil, Nidal:
proteine peste 2%, cazein/protein solubil 30/70
40/60
lactoz + dextroz, trigliceride cu lan mic
bogat n acid linoleic, acid linolenic
proporia de electrolii adaptat imaturitii renale
VI. Lapte hipoalergen (HA) NAN Hipoalergen, Gallia
H, Guigoz HA, Alma HA, Milumil HA, Enfamil HA,
Nidal HA:
n intolerane, cei cu exeme, alegici (+ respiratorii)
nu la cei cu intoleran la proteinele laptelui de vac
VII. Hidrolizate de protein (P = 1,9-2 gr, L = 3,6-3,8 gr,
G = 6,9-8,6 gr, cal = 66-75): cazein Galliagen, Nutri-
mogen, Progestimil (lactoz = 0); protein din lactoserum
(lactoz 1,5%) Alfare, Peptijunior; proteine din soia i
colagen Pregomin (lactoz = 0).
talia peptidelor este mic, sub 3500 Daltoni;
bogat n vitamine, minerale;
indicat n alergii la laptele de vaci, diaree grav, fbro-
z chistic.
Terapia antiinfecioas
Trebuie s in cont de urmtorii parametrii:
tratamentul cu antibiotice trebuie s fe precoce, energic,
i preferabil parenteral, doar n cazul depistrii sursei de
infecie i pe baza unei antibioticograme,
tratarea otitelor cronice supurate i de obicei recidivante,
eritemelor infectate, infeciilor urinare i diareelor infeci-
oase (antibioticogram),
dozele folosite vor f mici, deoarece se produce o cretere
a timpului de njumtire plasmatic i o diminuare a ni-
velului de clearance,
combaterea hipoglicemiei nocturne soluii glucozate,
tratarea prompt a giardiei scade aprarea intestinului,
P E D I AT R I E 61
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
echilibrarea hidroelectrolitic i acidobazic, datorit re-
petatelor recderi, refacerea capitalului de K (prbuit n
malnutriia grav),
corectarea hipovitaminozelor i defcitului n oligoele-
mente (Fe, Mg, Zn, Cu, CR, Se etc.).
Tratamentul recuperator
recuperarea motorie, psiho-motorie i reeducarea deprin-
derilor pierdute ct i integrarea n familie i colectivitate,
colaborarea pediatrului cu profesorul de recuperare psi-
ho-motorie, ct i cu un psiholog pentru recuperare psihi-
c i a limbajului.
Complicaii
Precoce
Infecioase ce pot duce rapid la deces. Decesul se
produce prin insufcien cardiac, perturbri hidro-
electrolitice, pierderea excesiv de cldur, hipogli-
cemie, insufcien hepatic sever. Uneori decesul se
produce rapid fr o cauz aparent.
Rahitism carenial.
Anemie carenial.
Carene vitaminice.
Tardive
n timp se observ amprenta lsat de malnutriia se-
ver asupra taliei, maturizrii scheletului i creterii
ponderale.
Redistribuirea esutului adipos i muscular, uneori di-
sarmonic.
Probleme de adaptabilitate la grdini i coal. Ace-
ti copii prezint o labilitate emoional evident. Per-
formanele intelectuale, se par a f infuenate de seve-
ritatea malnutriiei, de vrsta de debut i nu n ultimul
rnd de timpul n care a fost recuperat malnutriia.
Prognosticul
Prognosticul este favorabil, depinde de 6 factori eseniali:
tolerana digestiv;
absena episoadelor diareice;
absena unor complicaii congenitale;
vrsta de debut al malnutriiei;
factori socio-economici i educaionali ai prinilor.
Dispensarizarea
Medicul de familie are obligativitatea de a efectua controale
periodice copiilor nscrii pe listele de capitaie pentru a sur-
prinde ct mai precoce debutul malnutriiei.
Evidena special a copiilor cu risc
n aceast grup intr:
prematuri;
sugari cu greutate mic la natere;
grade uoare i medii de malnutriie;
MCC i alte anomalii congenitale sau de metabolism;
infecii cronice ce predispun la tulburri de nutriie;
copii ce provin din familii dezorganizate, sau familii cu
probleme socio-economice deosebite;
copii externai din spital cu diverse afeciuni acute sau
cronice.
Proflaxia malnutriiei
Supravegherea medical obligatorie.
Meninerea ct mai mult timp a unei alimentaii cu lapte
matern.
Alimentaie corect n caz de: alimentaie mixt, artifcial,
diluii corespunztor vrstei (vezi alimentaia sugarului).
Diversifcare corespunztor vrstei (vezi diversifcarea su-
garului).
Educarea prinilor (recomandri scrise, cri, brouri, ca-
sete video).
Vaccinri corespunztor vrstei + asanarea condiiilor de
mediu.
Tratamentul precoce al infeciilor, fr a face abuz de anti-
biotice.
Supravegherea atent a copiilor cu risc.
Adresabilitatea i aderena prinilor fa de medicul cu-
rant, garanteaz succesul.
62 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
RHITISMUL CARENIAL
LA COPIL
Defniie. Rahitismul carenial comun (vitamin D-sen-
sibil) este o boal metabolic general a organismului n
cretere, determinat etiologic de carena de vitamina D,
avnd drept consecin dereglarea metabolismului fosfo-cal-
cic prin mineralizarea insufcient scheletal i acumulare
excesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfate-
mie i hipocalcemie, histologic cu pertubarea mineralizrii
matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic cu de-
formri osoase.
Rahitismul carenial (RC) (din grecescul rahis coloana
vertebral, deformaie) este cunoscut nc din antichitate, f-
ind descris de Galen. Primele cercetri tiinifce dateaz din
secolul al XVI-lea, cnd anatomul i ortopedul englez Glis-
son a scris un manual consacrat RC. Rahitismul carenial este
o boal rspndit la nivel global. Totodat, o frecven mai
nalta a ei s-a observat n Anglia (motivat de condiiile me-
teorologice: umiditate sporit, insufciena razelor solare), de
unde provine i denumirea mai veche de ,,boal englez. O
etap nou n studierea RC a nceput n anul 1920, cnd a fost
descoperit vitamina D, izolarea ei n form pur find posibi-
l doar n anul 1932.
Informaie epidemiologic
Rahitismul este o boal care survine cu precdere la copii cu
vrste ntre 3 luni i 2 ani, la adolesceni. Fapt explicat c n
aceste perioade copilul crete cu rapiditate, corpul lui necesi-
tnd un nivel crescut de calciu i fosfor.
Media european privind prezena semnelor de hipovitami-
noz D este de 40%. Unele date suplimentare:
circa 50-70% copii de vrst fraged fac rahitism carenial;
circa 10-15% copii fac rahitism n condiii de proflaxie.
Metabolismul calciului, fosforului n organism
Osul este un esut dinamic, n continu remodelare pe tot
parcursul vieii. Structura particular a osului i confer rezis-
ten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecani-
ce. Osul este rezervor de Ca, P, Mg. esutul osos este bine
vascularizat, primind circa 10% din debitul cardiac. Structu-
ra esutului osos const din dou elemente afate n strns
asociere: substana mineral solid (format preponderent
din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic sintetizat i
secretat de celulele mezenchimale osteoblaste. Matri-
cea organic la nivelul de 90-95% este format din colagen
tip 1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un
rol n iniierea mineralizrii osoase i n asocierea dintre faza
mineral i matricea organic). Aranjamentul arhitectural al
celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori
mecanici.
Unele constante biologice. Mineralizarea osului n perioada
de cretere presupune o absorbie sporit a calciului, fosforu-
lui, vitaminei D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg).
Calciul constitue circa 1,9% din masa corporal. Coninutul
de calciu n organism: la nou nscut 30 g, la vrsta de un
an 70 g, la adult 1-2 kg. Circa 98% de Ca se af n oase i
dini, doar 1-2% n alte esuturi. Necesarul fziologic n calciu:
se consider 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi pentru co-
pil 1-5 ani, 1200 mg/zi pentru adolescent (Dietary reference
intakes for calcium and vitamin D, 2010). Principalele surse
de calciu sunt produsele lactate, oule, carnea, varza. Calciul
alimentar se absoarbe la cot maxim n duoden, jejun. Fac-
tori intestinali care favorizeaz absorbia calciului sunt pH-
ul sczut, lactoza, raportul Ca/P de 2:1, aminoacizi, sruri
biliare. Absorbia de calciu o limiteaz cantitatea sporit de
lipide, fosfai, ftai, oxalai. Eliminarea calciului se face prin:
mase fecale, excreia urinar (50-300 mg/zi, reabsorbia acti-
v a Ca la nivel de tub proximal stimulat de PTH, corelat i
de nivelul calcemiei), tractul gastro-intestinal (100-200 mg/
zi); pierdere prin sudoare (100 mg/zi), incorporare n oase.
Remodelarea osului: zilnic, circa 500 mg de Ca se fxeaz i
prsete osul. Meninerea balanei calciului depinde de ef-
ciena absorbiei intestinale. Defcitul de PTH, vitaminei D,
afeciuni intestinale, aport insufcient toate acestea provoa-
c tulburri ale homeostazei calciului. n forme uoare, echi-
librul calciului poate f remediat prin micorarea eliminrii
renale i intestinale.
Fosforul este un alt component major al mineralizrii osului,
particip n aproape toate procesele metabolice din organism.
Cantitatea total de fosfor n corpul adultului constituie circa
1 kg, dintre care 85% revin scheletului. Necesarul zilnic n fo-
sfor pentru nou-nscutul matur este de 40 mg/kg, iar pentru
prematur de 100-150 mg/kg. Absorbia fosforului din ali-
mente (lactate, ou, carne, cereale) reprezint circa 70-80%.
Procesul poate f infuenat de remedii antacide. Controlul
homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor (fosforul fl-
trat glomerular se reabsoarbe n canaliculii proximali n pro-
porie de 85-90%).
Vitamina D reprezint factorul cheie n procesul de reglare
a mineralizrii osoase, cunoaterea metabolismului ei find
P E D I AT R I E 63
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
important n patogenia RC. De fapt, vitamina D este un hor-
mon, nu o vitamin. Structura vitaminei D o formeaz un
grup din zece compui sterolici bine studiai, dou forme
fziologice majore find vitamina D
2
(ergocalciferol) i vi-
tamina D
3
(colecalciferol). Vitamina D
3
este sintetizat n
pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub
aciunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina D
2
(ergocal-
ciferolul din plante) se conine n cantiti mici n unele ali-
mente vegetale. Alimentele de origine animal cu coninut de
vitamina D sunt petele, laptele, untul, oule, carnea. n unele
ri, alimentele de baz precum laptele, fina, margarina sunt
mbogite artifcial cu vitamina D, ea find disponibil i sub
form de pastile ca supliment alimentar. Vitamina D este o vi-
tamin liposolubil, se absoarbe la nivelul intestinului subire
n prezena acizilor biliari, ptrunznd n patul sanguin prin
intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vitamina D la
om: circa 80% vitamina D
3
, 20% vitamina D
2
din alimente.
Metabolismul vitaminei D. Vitamina D nu poate aciona
asupra metabolismului Ca-P n forma n care este absorbi-
t, din care considerent mai nti se transform n compui
metabolici activi. Activarea acestora are loc n 2-3 trepte, prin
dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic i renal.
Etapa hepatic. Odat intrat n circulaia sanguin, fe prin
absorbie intestinal din alimente, fe prin sintez cutanat, vi-
tamina D este transportat la fcat legat de o -globulin spe-
cifc (proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein DBP). Ficatul este etapa intermediar n activarea
vitaminei D, aici ea se concentreaz la nivelul microsomilor
hepatici. n fcat, vitamina D este metabolizat n 25-hidro-
xicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D
3
] n prezena enzimei
de origine mitocondrial 25-hidroxilaza (se produce o prim
hidroxilare n poziia 25). Calcidiolul este forma de transport
a vitaminei D, unul din principalii metabolii circulani, tim-
pul de njumtire find 21-30 zile.
Etapa renal. Dup formarea n fcat, 25(OH)D
3
este preluat
de proteina transportoare a vitaminei D, find transportat i
depozitat la nivelul rinichilor. n rinichi are loc a 2-a hidro-
xilare n poziia 1 cu formarea 1,25(OH)
2
D
3
dihidroxico-
lecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine
studiat, cu rol decisiv n metabolismul Ca-P, find considerat
un hormon activ. Acest metabolit, mpreun cu parathormo-
nul (PTH) i tireocalcitonina, formeaz sistemul hormonal
de reglare a metabolismului fosfo-calcic n tot organismul
uman, promovnd mineralizarea osoas, creterea i remo-
delarea osoas, prevenind tetania hipocalcemic. Producia
renal de 1,25(OH)
2
D
3
amplifc efectele PTH de reducere
a concentraiei de fosfat circulant (probabil i a concentraiei
intracelulare renale). Receptorii specifci pentru calcitriol i
ali metabolii activi ai vitaminei D posed multe celule ale
organelor interne, aceasta nsemnnd c vitamina D este un
reglator universal al sistemelor enzimatice intracelulare (re-
ceptori n piele, snge, hipofz, pancreas, gonade, monocite,
T i B limfocite .a.). Att compoziia mineral a osului (den-
sitatea osoas), ct i metabolismul vitaminei D depind de
relaia dintre factorii genetici i cei de mediu.
Mecanismul de aciune a vitaminei D
Rolul metabolitului activ al vitaminei D 1,25(OH)
2
D
3
este
realizat prin aciunea sa asupra organelor i proceselor ,,int:
intestinul, rinichii, esutul osos, muchii, glanda paratiroid,
glanda tiroid, metabolismul celular i imunitatea celular.
Intestinul determin sinteza unei proteine specifce, numit
calcium binding protein CaBP, care leag, transport activ
Ca n celulele duodenale i jejunale spre snge; stimuleaz
absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specifc pho-
sphate carrier; particip la sinteza fosfatazei alcaline, a ATP-
azei sensibile la Ca
++
ionizat. Astfel, carena vitaminei D are
drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalce-
mie i dereglarea mineralizrii scheletului, fapt ce i defnete
rahitismul carenial la copil.
esutul osos asigur mineralizarea osoas prin concentraii
optime ale Ca, P, Mg, citrailor n snge, prin diferenierea
osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelarea
depunerilor de Ca, prin aciune direct asupra osteocitelor.
Determin mobilizarea Ca din esutul osos, realizat de ctre
parathormon, dar prin aciunea ,,permisiv a vitaminei D.
Rinichii sporesc reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, re-
ducnd astfel calciuria, fosfaturia i aminoaciduria.
Muchii determin concentraii normale musculare de ATP
i fosfai, asigur sinteza de proteine musculare i ATP n mi-
ocite, jucnd astfel un rol important n meninerea tonusu-
lui muscular i asigurarea unei fore de contracie muscular
normal.
Glanda paratiroid are rol de control al sintezei i excreiei de
PTH. Funcia ei fnal este de a menine o calcemie constan-
t. Deci, la o hipocalcemie, crete secreia HPT, este stimu-
lat formarea de 1,25(OH)
2
D care, la rndul su, conduce la
sporirea absorbiei intestinale de Ca. n lipsa vitaminei D, pa-
rathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi,
mrete excreia de fosfai; la fel, pentru a menine o calcemie
normal, are loc demineralizarea osului.
64 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Glanda tiroid. Rolul tireocalcitoninei este de a regula me-
tabolismul Ca prin inhibarea absorbiei intestinale de Ca i
depunerea lui n oase.
Metabolismul celular acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor
tricarboxilici), micornd oxidarea acidului citric i mrind
concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv n os;
particip la formarea complecilor solubili de Ca
++
i a citra-
ilor n snge.
Etiologia rahitismului
Principala cauz de rahitism este carena cronic de vitamina
D. Factorii determinani ai carenei cronice de vitamin D
sunt:
defcitul de producie endogen a vitaminei D
3
n piele i/
sau insufciena de aport alimentar al vitaminei D;
defcitul de absorbie intestinal a vitaminei D;
dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
necorelarea temporar dintre aport minimal i necesiti
sporite ale organismului n cretere.
Totodat esena carenei de vitamin D trebuie corelat cu
multitudinea de factori favorizani, inclusiv genetici, cu apor-
tul alimentar i raportul Ca/P care infueneaz absorbia.
Factori favorizani (factori de risc) ai rahitismului. Acest
grup include: factorii materni i din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insufciente prenatale de
vitamin D)
Predispoziie familial (rahitism familial), vrsta mamei
sub 17 ani sau peste 40 ani.
Regim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaie.
Insufciena fetoplacentar.
Multiparitate.
Lipsa (insufciena) proflaxiei antenatale.
Afeciuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endo-
crin, renal.
Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durat.
Gravidele care se af n mediu nociv i au deprinderi no-
cive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari; ft macro-
som; sexul masculin.
Creterea rapid, viguroas a copilului mic cu remodela-
rea/renovarea permanent a oaselor.
Hipodinamia (nfarea); hiperpigmentaia pielii.
Copii nscui toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; fac-
tori sociali.
Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.
Factori etiologici exogeni
Factori de mediu, regimul de nsorire insufcient
Zona geografc, zona climateric, sezonul anului.
Unele obiceiuri naionale, condiiile de trai (camere ntu-
necate, acoperirea feei copilului).
Poluarea atmosferei.
n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale
sezonului cald proprie pentru expunerea copilului la soare,
este necesar o suplimentare a aportului de vitamin D.
Cauze alimentare
Necesarul fziologic minim n vitamin D este de 400 UI/zi
(10 mcg). Aportul alimentar de vitamin D constituie circa
20% din necesitate. Laptele, alimentul de baz al sugarului,
este srac n vitamin D: laptele matern conine 40 UI/litru,
laptele de vaci 10-20 UI/litru, iar glbenuul de ou 20-
50 UI. Cau ze de aport insufcient de vitamin D din partea
produselor alimentare: nutriie prelungit preponderent
lactotrof; lipsa diversifcrii sau diversifcare incorect; ali-
mentaie artifcial cu produse neadaptate; exces de finoase,
regim vegetarian. Actual se discut mult despre rahitismul
alimentar (nutritional rickets), caracteristic copilului dup 2
ani, determinat de defcitul de calciu n alimentaie, frecvent
n rile subdezvoltate.
Factori iatrogeni
Copiii supui unui tratament ndelungat cu corticosteroizi,
anticonvulsivante (fenobarbital), citostatice, chimioterapie,
diuretice, antacide, laxative, anticoagulante, fenotiazin in-
duc rahitism prin sinteza redus sau degradarea crescut a 25
(OH)D sau a 1,25(OH)
2
D, accelerarea metabolismului he-
patic al vitaminei D, alterarea matricei proteice osoase, scde-
rea absorbiei intestinale de Ca.
Factori etiologici endogeni
Dereglarea absorbiei intestinale a vitaminei D este condiionat
de: sindroamele de malabsorbie intestinal, disfuncii biliare
i boli colestatice hepatice (absena srurilor biliare), rezecie
intestinal, diareea cronic (toate afecteaz metabolismul i
absorbia vitaminei D, Ca, P).
P E D I AT R I E 65
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Cauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a ra-
hitismului carenial
Lipsa proflaxiei specifce cu vitamina D.
Proflaxia incorect, incomplet cu vitamina D.
Renunarea la proflaxia cu vitamina D dup vrsta de 12
luni.
Variaii individuale ale nevoilor de vitamin D i neadap-
tarea dozei proflactice la acestea.
Meninerea dozelor proflactice de vitamin D la apariia
semnelor clinice de rahitism.
nsorire insufcient, grad crescut de poluare a atmosferei.
Fiziopatologia rahitismului
Sub infuena vitaminei D se af procesele de preluare, men-
inere a concentraiilor i livrare a Ca
++
i P
++
necesari calcif-
crii. n absena vitaminei D se desfoar normal doar procesele
independente de vitamina D (sinteza matricei osoase organi-
ce), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcifcat (esut
osteoid) aspect histologic caracteristic rahitismului.
Carena de vitamina D (endogen sau exogen) determin
scderea absorbiei intestinale a calciului, rezultnd hipocal-
cemie. ntruct calcemia este o constant homeostatic strict
reglat, intervin mecanismele de meninere a calcemiei la
nivel normal. Hipocalcemia stimuleaz secreia de PTH
(hiperparatiroidism secundar) cu urmtoarele consecine
(ndreptate s corecteze hipocalcemia): stimuleaz absorb-
ia de Ca n intestin; la nivel renal sporete eliminarea de P
(fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin
mobilizarea Ca din oase, stimularea activitii osteoclastelor,
osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizarea insufci-
ent a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exube-
rant de esut osteoid insufcient mineralizat, oasele i pierd
rigiditatea. n consecin, calcemia se menine normal sau la
limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D apa-
re o hipocalcemie sever). Creterea secreiei de PTH, dei
parial efcient n atenuarea hipocalcemiei, duce la pierderi
urinare de fosfat prin scderea reabsorbiei tubulare renale,
favoriznd hipofosfatemia. La etapa urmtoare, se dezvolt i
hipocalcemia.
esutul osos are 2 componente de baz: o matrice proteic
format din colagen i substana mineral osoas, Ca i P f-
ind cele mai importante componente. Depunerea de calciu
i fosfor se face iniial sub form de fosfai de Ca, acestea mai
apoi, transformndu-se n hidroxiapatit. Anume formarea
i depunerea hidroxiapatitei n matricea proteic a oaselor
n cretere este dereglat n rahitism. Ca rezultat a hipocal-
cemiei i hipofosfatemiei se produce un defcit de osifcare
(mineralizare) a matricei osoase, nsoit de mrirea cantitii
de matrice proteic osoas necalcifat aa numitul esut os-
teoid, care are o rezisten mecanic redus. Astfel, se produc
deformrile osoase, extremitile distale se lesc, pot aprea
fracturi. Hiperplazia esutului osteoid are ca efect apariia m-
tniilor, ngrorilor osoase etc.
Osteomalacia lipsa mineralizrii sau demineralizarea oaselor
formate. Implicarea osoas este simetric (cu excepia craniu-
lui) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere
(metafzele oaselor lungi); determin afectarea craniului i to-
racelui n primul an de via i afectarea oaselor lungi, coloa-
nei vertebrale, bazinului dup vrsta de un an.
Defcitul de vitamin D conduce la micorarea nivelului aci-
dului citric n snge, care n norm particip activ la procesul
de mineralizare osoas. Inhibiia reabsorbiei bicarbonatului
la nivelul tubului contort proximal determin o alcalinizare a
urinei, reducerea concentraiei de bicarbonat seric i de aci-
doz metabolic. Are loc dereglarea metabolismelor lipidic,
proteic i glucidic. Drept consecin a hipofosfatemiei, dere-
glrii metabolismului, acidozei are loc diminuarea brusc a
sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie
celular, ceea ce conduce la dereglri i mai severe de metabo-
lism proteico-glucidic (astfel se ncheie cercul vicios).
Hipocalcemia este cauza la modifcarea raporturilor ionice n
sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuro-
muscular (apariia tetaniei rahitogene). Ca rezultat al acido-
zei i concentraiei sczute de ATP se dezvolt hipopotase-
mia, apar slbiciuni musculare, dereglri metabolice (anemie,
malnutriie etc.).
Necesitatea n vitamina D se apreciaz n uniti internaio-
nale (UI) sau micrograme (1mcg = 40 UI).
Necesarul zilnic n vitamina D este situat ntre 400-800 UI (n
regiunile nsorite) i 1000-1200 UI (n regiunile reci).
Recomandrile Societii de Endocrinologie SUA, 2011:
copiii pn la 1 an necesit cel puin 400 UI (10 mcg)/zi de
vitamin D, copiii mai mari de 1 an 600 UI/zi, gravidele
i mamele care alpteaz au nevoie de un minim de 600 UI/
zi de vitamin D; maxim 1500 UI/zi. Copiii obezi, copiii
supui tratamentului cronic cu anticonvulsivante, glucocor-
ticoizi, antifungice, medicamente pentru SIDA au nevoie de
2-3 ori mai mult vitamin D.
66 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.9.
Clasifcarea rahitismului (dup E. Lukianova i colab., 1989)
(Se face n corelaie cu proveniena insufcienei de vitamin D, de perioada procesului, gradul severitii i rspunsul terapeutic)
Rahitism carenial,
vit. D sensibil
Rahitism vit.D
dependent,
pseudodefcitar
Rahitism vitamin D
rezistent
Rahitism secundar
Variante:
1. Calciepenic
2. Fosfopenic
Fr devieri importante
ale concentraiei P i Ca
Caracterul evoluiei:
1. Acut
2. Subacut
3. Recidivant
Grade de severitate:
I. Uor
II. Mediu
III. Grav
Perioada bolii:
1. Debut
2. Stare
3. Reconvalescen
4. Sechelar
Complicaii:
1. Spasmoflie
2. Convulsii, mobilizare convulsiv
3. Schimbri funcionale respiratorii,
cardiace
4. Deformri osoase
5. Copil frecvent bolnav
Tip I
Defect genetic al sintezei
renale de
1, 25 dioxivitamina
D
3
[1, 25(OH)
2
D
3
]
Tip II
Rezistena genetic
a receptorilor
organelor int pentru
1,25(OH)
2
D
3
1. Rahitism
hipofosfatemic
congenital familial sau
diabet fosfatic:
a) hipofosfatemia
cromozom X-lincat
b) afectarea osoas
autosom-dominant
hipofosfatemic
c) rahitism
hipofosfatemic
autosom-dominant
2. Boala sau
sindromul De Toni-
Debre-Fanconi
(glucozoaminofosfat
diabet, varianta
complet sau
incomplet)
3. Acidoza tubulorenal
(sindrom Litwood-
Allbright)
4. Hipofosfatazia
1. Boli hepatice,
renale i obstrucia
cilor biliare
2. Sindrom de
malabsorbie
3. Boli metabolice
(tirozinemia,
cistinemia)
4. Rahitism
fenobarbital indus
i cel cauzat de alte
anticonvulsivante
i glucocorticoizi
Se poate
indica gradul
de severitate
i caracterul
evoluiei
1. Rahitismul vitamino-D-sensibil (rahitism carenial comun)
rspunde favorabil (clinic, radiologic, biochimic) la doze
mici-moderate de vitamin D;
vindecarea se obine n cteva sptmni (6-8) dup ad-
ministrarea dozei terapeutice de vitamina D;
nu apar recderi dac posterapeutic se acoper necesarul
zilnic de 400-1000 UI/zi vitamina D.
2. Rahitismul vitamino-D-rezistent
se amelioreaz sau se vindec doar sub doze foarte mari de
vitamina D (zeci de mii UI/zi);
necesit terapie de durat (pn la civa ani);
acoperirea dozelor proflactice de vitamin D nu este suf-
cient pentru a mpiedica recidivele.
P E D I AT R I E 67
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Manifestri clinice n rahitism
Anamneza urmeaz s precizeze alimentaia n sarcin, ad-
ministrarea vitaminei D n trimestrul 3 de sarcin. La copil
se face n caz de: natere prematur, proflaxie absent/inco-
rect, expunere insufcient la soare, hiperpigmentaie, hipo-
dinamie, medicamente, infecii frecvente, exces de finoase,
altele.
Date clinice generale. Debutul bolii poate f la orice vr-
st, primele semne ale bolii apar la 4-8 sptmni de via.
De obicei, la prematuri, la sugari alimentai natural debutul
survine de la 2-3 luni, iar n carene cronice de 3-6 la luni.
Debutul este insidios, nespecifc, apare treptat pe fond de sta-
re general bun, avnd trei grupe de semne clinice: dereglri
neurovegetative, dereglri metabolice, dereglri osoase. Leziunile
osoase sunt simetrice i nedureroase, se instaleaz tardiv la
3-6 luni de la debut. Predomin afectarea zonelor de cretere
rapid (metafzele oaselor lungi). Apariia timpurie a semne-
lor osoase denot o gravitate mai mare. Localizarea semnelor
osoase este succesiv: cutia cranian la sugar sub 3 luni, torace
la sugar de 3-6 luni, oasele lungi la sugar de peste 6-12 luni,
coloana vertebral, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.
Rahitism, perioada de debut
Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre lunile
1-2 dup natere. Sunt determinate de hipocalcemie tranzito-
rie, dereglri metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline sporite,
hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP. Semnele au la baz
manifestri neurovegetative (tab. 1.10.).
Tabelul 1.10.
Tabloul clinic al perioadei de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni) al rahitismului
SNC i
vegetativ
Hiperexcitabilitate neuromuscular: iritabilitate, agitaie, tresriri spontane sau la lumin/zgomote,
tremurturi ale extremitilor, modifcarea regimului somn-veghe, copilul pare speriat, are refexul
Moro spontan.
Piele
Transpiraii abundente (caracter acid n somn), la alptare pe fa, frunte, cefalic.
Paloare, piele umed, turgor sczut, dermografsm rou stabil, intertrigou persistent. Freac capul de
pern, alopecie occipital.
Muchi Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. Constipaie cu scaun moale.
Oase Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate f craniotabes (rar).
Altele
Hiporexie. Sensibilitate la infecii. Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat. Rar laringospasm,
hipocalcemie cu convulsii.
Paraclinic
Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normal.
Acidoza metabolic. Nivel sczut PTH.
Urina cu miros acid, fosfaturie.
Radiologic Aspect osos normal.
Atenie:
capcane de
diagnostic!
Encefalopatie perinatal, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.
Hipertensiune intracranian.
Sindrom de retard motor.
Dismicrobism intestinal (constipaie).
Calciul seric normal atenie.
Rahitism forid, perioada de stare
Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se ps-
treaz i se accentueaz. La etapa dat au loc diminuri de Ca,
P, Mg serice, cresc vdit acidoza, fosfataza alcalin, PTH. Apar
semnele caracteristice de osteomalacie (demineralizarea osu-
lui), hiperplazia esutului osteoid, osteoporoz, semne neuro-
musculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n
dependen de gravitatea maladiei i evoluiei (tab. 1.11.).
68 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.11.
Tabloul clinic al rahitismului forid, perioada de stare
SNC, vegetativ
Transpiraii, hiperexcitabilitate neuromuscular.
Retard psihosomatic, labilitate emoional.
Muchi
Regresul achiziiilor motorii (susinerea capului, statul n ezut, mersul).
Hipotonie muscular difuz i slbiciune muscular, constipaie. Crampe musculare.
Abdomen mare hipoton, de ,,broscu, hernie ombilical.
Hiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin).
Pareza diafragmei, dereglri respiratorii.
Craniu
Craniotabes occipito-parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care la presiune digital d impresia
de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong (necesit diferenierea de osteogeneza imperfecta,
hidrocefalie, siflis congenital).
Aplatizarea oaselor occipitale, parietale plagiocefalie (craniu asimetric, turtit lateral).
Proeminena boselor parietale, frontale (bombri simetrice) cu aspect de ,,cap patrat, frunte
olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?).
Fontanela anterioar larg deschis, persist mult, suturile pot f anormal de largi.
Torace
Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la nivelul jonciunii condrocostale i
sub form de linie oblic la baza toracelui.
Torace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an submamar Harrison,
rezultat din retracia toracic la nivelul de inserie a diafragmei; stern nfundat ,,de cizmar; stern
proeminent de porumbel (n caren).
Deformri ale claviculelor; rar fracturi spontane ale coastelor.
Deformri ale
membrelor
Brri rahitice tumeferi vizibile sau palpabile epifzare-metafzare la partea distal a
antebraului, gambelor (aspect de maleol dubl) prin exces de esut osteoid demineralizat.
Deformri ale diafzelor apar n primele 6 luni de via, se accentueaz la nceperea mersului:
genu valgum genunchi apropiai, picioare n X;
genu varum picioare n parantez, curbate;
membre inferioare arcuite nspre partea posterioar (genu recurbatum).
Fracturi spontane indolore, frecvent fbul, radius; dureri osoase.
Tulburri de mers prin slbiciuni musculare proximale (mers de ra).
Deformri
ale coloanei
vertebrale,
bazinului.
Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz, cifoscolioz. Bazin ngustat,
turtit.
Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral).
Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofi dentare la copil mare i la adult.
Date
paraclinice
Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut.
Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonai.
Anemie.
Semne
radiologice
Articulaia pumnului sau a gambei, semne caracteristice.
Rahitism, perioada de reconvalescen. Ameliorarea sem-
nelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului mus-
cular. Modifcri osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe
baza depozitrii intensive n oase; fosfataze alcaline crescute.
Radiologic: remineralizarea osului.
Rahitism, perioada sechelar: anemie defcitar, deformri
osoase se contureaz ctre vrsta de 2-3 ani, hipoplazia
smalului dentar, schimarea ordinii de erupie a dinilor, re-
tard staturo-ponderal n forme severe, vindecare radiologic.
P E D I AT R I E 69
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Rahitism carenial forma uoar (gradul I)
Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de
debut al rahitismului.
Predomin semnele de hiperexcitabilitate neuro-muscular.
Alopecie occipital.
Flexibilitate crescut a bordurilor fontanelei mari.
Proeminen uoar a boselor frontale, parietale. Rar
craniotabes.
Hipotonie muscular moderat.
Evoluie, de obicei, acut.
Rahitism carenial forma medie-grav (gradul II)
Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscular ex-
primate.
Semne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a
esutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului.
Semne de hipotonie muscular difuz.
Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomega-
lie, dereglri respiratorii i intestinale.
Retard psihomotor moderat.
Biochimic: acidoz, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hi-
pocalcemie.
Radiologic: osteoporoz.
Rahitism forma grav (gradul III)
Semne clinice pronunate de afectare a SNC, SN vegetativ.
Deformri osoase pronunate.
Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, dis-
funcie intestinal cronic, hepatosplenomegalie marcat,
anemie sever.
Retard ponderal, retard statural.
Retard psihomotor.
Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenial evoluie acut
Caracteristic pentru copii nscui la termen, dar cu masa
mare la natere, paratrofe.
Apariia semnelor n primele 6 luni de via.
Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a
pielii, afectrii musculare. Evoluia rapid a semnelor cli-
nice, durata perioadei de debut este mic.
Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie (cra-
niotabes, fexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplati-
zare occipital).
Rahitism carenial evoluie subacut
Debutul maladiei este mai tardiv dup 6 luni.
Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, la-
tent.
Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii
cu tulburri de nutriie, cu diaree cronic, proflaxie insu-
fcient cu vitamina D.
Semne osoase predomin hiperplazia esutului osteoid:
deformarea craniului, mtnii costale, brri rahitice.
Rahitismul adolescentului. Are o frecven n cretere, pre-
zint un defcit de Ca (necesitatea fziologic n Ca la aceasta
vrsta este de 1200 mg/zi). Semne caracteristice: hipotonie
muscular, oboseal, tulburri de comportament, scderea ran-
damentului colar, dureri juxtaarticulare, dureri n oase; defcit
de activitate fzic; apar sau se accentueaz deformrile osoase,
ncetinirea creterii staturale.
Semne asociate rahitismului
1. Paloare, anemie carenial datorat fbrozei medulare cu
pancitopenie.
2. Creterea susceptibilitii la infecii prin anomalii ale sis-
temului imun.
3. Hepatosplenomegalie (fals!).
4. Plmn rahitic (bronhomalacia rahitic): ansamblu de
modifcri anatomice i funcionale rahitogene, care agra-
veaz evoluia afeciunilor respiratorii.
Rahitismul intervine prin: deformarea cutiei toracice, hipo-
tonia muscular, tulburri de cinetic respiratorie, bronho-
malacia rahitic, rezistena sczut la infecii. Toate aceste
anomalii favorizeaz apariia i evoluia infeciilor respiratorii
la copil, predispun la atelectazii etc.
Modifcri paraclinice n rahitism
Anomaliile biochimice n rahitism carenial au o consecutivi-
tate i cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ): hipocalcemie ne-
compensat, normofosfatemie, nivel de PTH normal sau pu-
in crescut, fosfataza alcalin normal sau crete uor. Semne
radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism biochimic.
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): ac-
tivitatea sporit a PTH-ului produce normocalcemie, hipo-
fosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma 2:1); cretere
marcat a activitii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D
sunt sczute constant sub 30 nmol/l. Analiza de urin: hiper-
fosfaturie, hiperaminoacidurie, hipocalciurie (reabsorbia Ca
maximal, proba Sulcowitch negativ). Sunt caracteristice
modifcri radiologice.
Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea con-
centraiei Ca osos labil)
Hipocalcemie i hipofosfatemie, acidoz metabolic,
PTH sporit, FAL crescute.
Hipercalciurie i hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
70 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.12.
Modifcri paraclinice n rahitism
Forma
Indicii
Valori
normale
Rahitism
biochimic
Perioada
de debut
Rahitism
forid
Perioada
de vindecare
PTH 59,8 5,05 p/l Nivel normal Nivel crescut Nivel crescut Nivel normal
Calciul seric 2,2-2,7 mmol / l Norma
Fosforul 1,5-1,61 mmol / l Norma
Raport Ca:P 2 : 1 1,7(2) : 1 3 : 1 2-3 : 1 1,5 : 1
Magneziu seric 0,8-1,0 mmol / l Norma
Fosfotaza
alcalin
200 UI/dl Norma/ N
Echilibrul
acido-bazic
pH = 7,35 Norma N
Modifcrile radiologice osoase. Semnele radiologice sunt
patognomonice, se datoreaz tulburrii osifcrii encondrale
a cartilajelor de cretere, sunt mai evidente la nivelul cartila-
jului de cretere epifzar. Se face, de obicei, radiografa articu-
laiei pumnului sau a gambei. Semne caracteristice:
ntrzierea apariiei nucleelor epifzare de osifcare, care
au aspect iregular, vrgat i neclar.
Zona de cretere metafzar: lrgit, linia de cretere ne-
regulat i incurbat concav aspect cup de ampanie,
datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de cretere, fr
a se mineraliza.
Modifcri diafzare: corticala osoas subiat, canalul me-
dular lrgit.
Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiolo-
gic).
ngrori ale zonelor de cretere, vizibile mtnii costale,
deformaii cu incurbaii osoase.
Pseudo-fracturi sau striaiile Looser-Milkmann (doar pe-
riodice).
Vindecarea radiologic a rahitismului carenial: apariia liniei
de osifcare (dens) semnifc nceperea calciferii normale;
micorarea spaiului metafzo-epifzar.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenial se stabilete n baza datelor
anamnestice, datelor examenului clinic complet, anomaliilor
biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice (nu este o
investigaie de rutin n rahitism). Determinarea concentrai-
ei serice a 25(OH)D (normal peste 50 nmol/l) este cel mai
bun indicator al statutului vitaminei D i constituie investiga-
ia necesar pentru a aprecia gradul defcitului de vitamin D.
Niveluri serice de peste 50 nmol/l previn hiperparatiroidis-
mul secundar i concentraiile ridicate ale fosfatazei alcaline.
n rahitism uor concentraia seric a 25(OH)D este de 25-50
nmol/l. n rahitism moderat concentraia seric a 25(OH)D
este de 12,5-25 nmol/l. n rahitism sever concentraia seric
a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/l.
Diagnosticul diferenial
n primul rnd, este necesar de a exclude un grup mare de ma-
ladii cu manifestri clinice, radiologice i biologice similare
rahitismului aa numitele forme de rahitism vitamino D re-
zistente, patologii ereditare i neereditare, care sunt realizate
prin perturbrile de metabolism al vitaminei D, sau prin lipsa
de rspuns al organelor int. Un criteriu de remarcat n dia-
gnostic este lipsa efcacitii la tratamentul cu vitamina D.
Rahitismul pseudodefcitar (vitamino-D-dependent)
este o form ereditar, autosomal-recesiv. Lanul de pertur-
bri este determinat de micorarea activitii hidroxilazei re-
nale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)
2
D
3
n
snge. Deci, dei vitamina D e prezent n organism, la nivel
de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D n 1,25(OH)
2
D.
Boala debuteaz ncepnd cu vrsta de 6-12 luni, manifest-
rile find determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremu-
rturi, convulsii, laringospasm, hipotonie muscular. Treptat,
apar semne de rahitism forid cu deformri osoase, fracturi,
dureri osoase, defcit de cretere. Biochimic se manifest prin
hipocalcemie marcat, hipomagneziemie, reducere moderat
a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalin crescut,
aminoacidurie, nivel de 1,25 (OH)
2
D brusc micorat. Radio-
logic are caracteristici ca n formele severe de RC, o inciden
crescut a fracturilor osoase.
P E D I AT R I E 71
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Rahitismul hipofosfatemic D-rezistent (fosfat diabet, ra-
hitism tubular renal) este cea mai frecvent form de rahi-
tism D-rezistent (circa 1:25000 nou-nscui), cu transmitere
dominant X-lincat. La baza maladiei se af un defcit de
reabsorbie tubular a fosfailor cu fosfaturie marcat. Gena
mutant este localizat pe braul scurt al cromozomului X
(Xp22.31). Debutul e caracteristic, de obicei, anului al 2-lea
de via apar semne de rahitism la un copil corect alimentat,
aparent sntos. Se observ dereglare scheletal (mai mult a
membrelor), ntrziere n cretere nanism. Pot f deformaii
ale coloanei vertebrale, se atest craniu dolicocefalic, frunte
bombat, nas mic, alopecie, frecvent convulsii. Evoluie cro-
nic. n snge: hipofosfatemie marcat persistent, nivelul Ca
n norm sau puin sczut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt
normale, nivelurile de 1,25(OH)
2
D sunt normale sau sczute.
n urin: fosfaturie persistent. Tabloul radiologic este similar
cu schimbrile din RC.
Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al
transportului ionilor de hidrogen la nivelul tubular distal (tip
I) sau defect al reabsorbiei bicarbonatului la nivelul tubilor
proximali (tip II). Debuteaz la vrsta de 2-3 ani. Tabloul clinic
este determinat de acidoza metabolic: polipnee, anorexie, vr-
sturi, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie, nanism, dereglri
rahitice osoase, hipotonie muscular pronunat, dureri mus-
culare pn la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sngelui: hi-
pocalcemie marcat, fosfor norma, crete nivelul clorizilor, e
prezent acidoza cu sporirea bicarbonatului. n urin: calciurie,
fosfaturie. n timp, se manifest nefrocalcinoza, apar nefropatii.
Radiografa determin osteoporoz sistemic.
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoami-
nofosfatic) este o boal autosomal-recesiv, care are la baz
dereglarea reabsorbiei tubulare renale a fosfailor, glucozei,
aminoacizilor, bicarbonatului. Manifestrile clinice apar de la
4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vrsturi, polidipsie, poliu-
rie. Se asociaz malnutriia, anemia, rahitismul. Mai evident
este tabloul clinic n al 2-lea an de via: poliurie, polidipsie,
subfebrilitate, diverse i multiple deformaii osoase, hepato-
megalie, constipaii. n snge: hipofosfatemie, hipocalcemie,
creterea fosfatazei alcaline. n urin: glucozurie, aminoacidu-
rie, fosfaturie. Radiografc: osteoporoz.
Cistinoza. n cazul acestei patologii, rahitismul se dezvolt
din cauza depunerii cristalelor de cistin n esuturi, n retin,
mduva oaselor, inclusiv n oasele tubulare, fapt ce determin o
resorbie a srurilor din esutul osos. Din cauza afectrii renale
apare: glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia. Procesul debutea-
z n 1-2 an de via cu: inapeten, poliurie, vome, polidipsie,
fotofobie, constipaii, hepatomegalie. n snge: anemie, acido-
z, hipocalcemie i hipopotasemie, fosfataza alcalin este m-
rit. n urin: aminoacidurie, glucozurie, cistinurie. Se deter-
min, de asemenea, depunerea cristalelor de cistin la nivelul
diferitor organe precum: retina, rinichi, fcat.
Tirozinoza apare la vrsta de 4-6 luni, manifestndu-se prin
hepatosplenomegalie, icter, ascit. Semnele rahitismului apar
mai tardiv. n snge: hipocalcemie, acidoz, creterea fosfa-
tazei alcaline. Se determin dezvoltarea insufcienei renale
cronice.
Hipofosfatazia este o boal rar, cu transmitere autosomal-
recesiv, caracterizat prin defcitul congenital de fosfataz
alcalin n snge i n esut osos. Frecventa este de 1:100000.
Debutul e n primele 6 luni de via, cu dereglri caracteris-
tice pentru rahitism: deformarea oaselor lungi, nanism, hi-
potrofe, anomalii ale dinilor de lapte i defnitivi. n snge:
hipercalcemie, lipsa fosfatazei alcaline. Consecine: nefrocal-
cinoza, insufciena renal.
Sindromul de malabsorbie, de asemenea, prezint semne
de rahitism pronunate. Dereglarea metabolismului vitaminei
D este legat de diminuarea absorbiei vitaminei D n intestin;
sinteza insufcient de protein specifc transportatoare de Ca.
Manifestrile clinice, biologice, radiologice sunt similare RC.
Ca tratament se administreaz calcidioli i, rar, calcitrioli.
Atrezia cilor biliare. n aceast patologie cauza rahitismu-
lui este reprezentat de absena bilei i a taurocoalatului de
Na (substan care particip la absorbia vitaminei D) n in-
testin. n cazul hepatitelor, cirozelor hepatice se determin o
sintez sczut de 25 (OH)D
2
.
Osteogeneza imperfecta deregleaz funcia osteoblastelor,
proces ce conduce la distabilizarea osteogenezei endostale i
periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, ns oasele mici i
subiri sunt moi. Caracteristic pentru aceast boal sunt mul-
tiplele fracturi, deformaiile scheletice severe, demineraliza-
rea osoas, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile
sunt larg deschise. Tratamentul este neefectiv.
Proflaxia rahitismului
Avnd n vedere gradul insufcient de nsorire, frecvena spo-
rit a maladiei, n Republica Moldova proflaxia antenatal i
postnatal a rahitismului carenial comun este obligatorie.
Proflaxia antenatal are n vedere posibilitatea transportu-
lui transplacentar al vitaminei D i calciului, captarea lor de
ctre ft.
Proflaxia nespecifc: alimentaie raional i echilibrat, surse
naturale de vitamina D i calciu, regim de via calitativ, expu-
nere zilnic la aer i soare, igien personal la nivel.
72 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Proflaxia specifc: administrarea vitaminei D n doze de 500
UI zilnic oral, n ultimul trimestru de sarcin; 1000 UI/zi
n situaii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000 UI
vitamina D/sptmnal oral atunci cnd nu e posibil ad-
ministrarea zilnic.
Contraindicaii pentru proflaxia specifc cu vitamina D: vrsta
peste 35 ani, maladii cronice cardiovasculare (HTA, angin
pectoral i altele), maladii cronice renourinare.
Proflaxia postnatal
Proflaxia nespecifc. Regimul de via i alimentaia au rol
important n proflaxia i tratamentul rahitismului. Unele
principii eseniale:
alimentaia natural exclusiv pn la 6 luni, diversifcarea
la timp i corect;
formulele adaptate de lapte n alimentaia artifcial, forti-
fcate cu 500 UI vitamina D/litru;
baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilni-
c din prima lun de via;
expunere zilnic la aer a copilului, ncepnd cu prima sp-
tmn de via;
aerisirea zilnic a camerei copilului, igiena pruncului, m-
brcmintea curat i adecvat anotimpului;
micarea n aer liber, nclmintea adecvat, mersul des-
cul, cura helio-marin pentru copilul de peste 1 an.
Proflaxia specifc
Reguli de proflaxie cu vitamina D:
se efectueaz cu preparate ale vitaminei D omologate;
este indicat la toi copiii, ncepnd din prima sptmn
de via i continund pn la vrsta de 24 luni;
doza fziologic recomandat constituie 500-625 UI de
vitamin D, care se administreaz zilnic, per os;
creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vitamin D pe
perioade limitate (nedepind o lun) este necesar n
anumite situaii: mama nu a primit vitamina D n tim-
pul sarcinii; copiilor prematuri, dismaturi n primele luni
de via; sugarilor mici (<3-4 luni) nscui n anotimpul
rece; sugarilor cu mbolnviri frecvente, n spitalizri pre-
lungite; sugarilor cu hiperpigmentare cutanat; copiilor
din condiii de mediu precare, celor instituionalizai,
celor afai n medii poluate; copiilor cu tratament cronic
anticonvulsivant. Preparatele de vitamina D pentru admi-
nistrare oral sunt dozate la 500 UI/pictur (preparatele
vitaminei D
3
, soluii apoase) i la 1400 UI/pictur (pre-
paratele vitaminei D
2
, soluii uleioase). Astfel, pentru pro-
flaxie sunt sufciente 1-2 picturi/zi. Tehnic de adminis-
trare fracionat zilnic de vitamina D este considerat cea
mai potrivit din punct de vedere fziologic, deoarece nu
supune organismul la un efort de metabolizare n salturi
i evit supradozajul. Dup metabolizarea n produi ac-
tivi, preparatele medicamentoase de vitamin D
2
sau D
3

au aceeai activitate biologic antirahitic. Soluia oral de
vitamin D
3
, find hidrodispersabil, dispune de o absorb-
ie mai rapid;
proflaxia-stoss este una de excepie se administreaz
200000 UI de vitamina D per os la 2-4, 6, 9, 12-18 luni
(nu se practic n ara noastr);
forma injectabil de vitamina D poate f administrat ex-
cepional n malabsorbie, diaree cronic;
la copii peste 24 luni, vitamina D se administreaz n pe-
rioade nensorite ale anului (lunile cu r septembrie-
aprilie), pn la vrsta de 12-15 ani, n doze de 500 UI/zi
sau de 4000-5000 UI la 7-10 zile.
Contraindicaii pentru administrarea vitaminei D: calciuria
idio patic (maladia Wiliams-Burne), hipofosfatazia, microce-
falia i craniostenoza, afeciuni organice progresive ale SNC,
pe durata imobilizrii gipsate. Dimensiunile mici ale fontane-
lei anterioare nu constituie o contraindicaie pentru proflaxia
rahitismului (se face msurarea regulat a perimetrului crani-
an). Nu se administreaz vitamina D concomitent cu cura de
iradiere cu raze ultraviolet.
Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raia copilului
conine peste 500 ml lapte/zi. La prematuri, la copii care pri-
mesc sub 400 ml lapte/zi, se impune adaosul de calciu, doza
find de 50 mg/kg/zi calciu elementar (500 mg gluconat de
calciu = 1 fol gluconat de Ca 10%).
Exist diferene mari n proflaxie de la o ar la alta i chiar n
cadrul aceleiai ri. Regulile prezentate mai sus sunt unele ge-
nerale, dar pediatrul va ine cont de toi factorii individuali.
Sunt copii la care doza proflactic zilnic nu este sufcient
i ncep s prezinte semne ale defcitului de vitamina D; sunt
copii cu o reacie mai crescut a organismului la vitamina D,
din care cauz dozele proflactice sunt prea mari i pot provo-
ca hipervitaminoz. Pediatrul are sarcina s depisteze aceste
aspecte la controalele periodice i s opereze modifcrile ne-
cesare n dozele recomandate.
Tratamentul rahitismului
Const n trecerea de la dozele proflactice de vitamina D la
administrarea de vitamina D n doze curative, eventual asocia-
t cu administrarea de calciu. Tratamentul va f individualizat
i complex, decizia respectiv find luat doar dup confrma-
rea clinic, biologic, radiologic (nu este obligatorie) a bolii.
P E D I AT R I E 73
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Nu este sufcient pentru indicaia terapeutic doar o anam-
nez care atest absena proflaxiei i semne clinice de rahi-
tism. n tratamentul rahitismului nu trebuie neglijat niciodat
riscul de hipervitaminoz. Terapia cu doze zilnice fracionate
de vitamina D este considerat cea mai potrivit metod din
punct de vedere fziologic.
Obiectivele tratamentului:
nlturarea defcienei de vitamina D;
prevenirea i/sau corecia hipocalcemiei i normalizarea
metabolismului fosfo-calcic;
corecia dereglrilor metabolice, electrolitice;
prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice;
asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Msuri generale: nlturarea posibilei cauze; regim de via sa-
nogen; alimentaie diversifcat corespunztoare vrstei; ma-
saj, gimnastic curativ; evitarea ridicrii precoce n ezut, a
ortostatismului i a mersului (pn la stabilizarea bolii); ghe-
te cu susintor plantar pn la vrsta de 3 ani. Deformrile
osoase la vrste de peste 2 ani, necesit consult de specialitate
ortopedic.
Tratamentul cu vitamina D
Se recomand folosirea unor doze adecvate de vitamin D,
care asigur efectul terapeutic optim i evitarea efectelor ad-
verse (hipercalcemie, hipercalciurie).
Forme uoare de rahitism se trateaz prin administrare de
vitamin D n doz de 2.000-3.000 UI/zi, oral, 30 zile.
Forme de gravitate medie a rahitismului se trateaz prin ad-
ministrarea de vitamin D 3.000-4.000 UI/zi, 35-40 zile.
Forme severe de rahitism necesit 4.000-5.000 UI/zi, timp
de 40-45 zile.
n dependen de evoluie se administreaz n doze de:
evoluie acut 3.000-4.000 UI pe zi;
evoluie subacut 2.000-3.000 UI pe zi.
n lipsa cooperrii cu prinii, n hipocalcemie manifestat la
copii cu malabsorbie, se admite administrarea a 3 doze stoss
a cte 100.000 UI vitamina D
2
sau D
3
la interval de 3 zile, apoi
1 doz 200.000 UI dup 30 zile, oral sau i.m.
Dup fnisarea tratamentului specifc al rahitismului cu vita-
mina D este necesar de a prelungi proflaxia specifc cu 500-
700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani.
n caz de hipocalcemie sever (sub 1,8 mmol/l), iniial se face
o corecie cu calciu n primele 24-48 ore pe cale i.v., pn la
dispariia semnelor clinice i ECG de hipocalcemie. Ulterior,
se administreaz calciu pe cale oral n doze 30-40 mg/kg/
zi, timp de 3-4 sptmni n forme comune i de 6-8 spt-
mni n forme hipocalcemice. Doza uzual este de 500 mg (1
comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu gluconic 10%, oral)
pn la 5 ani i de 1000 mg/zi la copiii mari. Pentru amelio-
rarea metabolismului fosfocalcic se recomand administrarea
de citrai (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10
mg/kg/zi. Dup 7-10 zile de la debutul tratamentului, se re-
comand masajul, gimnastica curativ.
Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiolo-
gic (apariia liniei de calcifcare distal pe radiografa pum-
nului) nu s-au instalat dup 4 sptmni, se va pune proble-
ma existenei unui rahitism vitamino-D-rezistent condiionat
genetic, a corectitudinii tratamentului administrat, se va con-
cretiza calitatea preparatului folosit (valabilitate etc.).
Efectele tratamentului pot f urmtoarele:
ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;
normalizare biochimic n 2-4 sptmni, doar fosfatazele
alcaline se menin crescute;
normalizare/ameliorare radiologic n 4-6 sptmni;
vindecarea complet sau cu sechele (lrgire metafzar,
deformri osoase, macrocranie persistent, nanism rahi-
tic); se produce lent (n medie 3-6 luni), semnele osoase
dispar n 1-2 ani.
Tratamentul cu vitamina D se ntrerupe n urmtoarele
situaii:
cu 10-14 zile nainte, n timpul i 14 zile dup o cur heli-
omarin sau cur de raze ultraviolete;
pe durata imobilizrii gipsate (pericol de litiaz renal),
dar ulterior se dau doze crescute;
n primele 2-3 luni de tratament cu hormoni tiroidieni, la
sugarii cu hipotiroidie;
n zilele n care se administreaz vaccin antipoliomielit.
Alte principii terapeutice:
iradiere cu raze ultraviolete 1 dat pe zi, 10-20 proce-
duri;
modifcrile osoase se rezolv chirurgical doar cnd rit-
mul de cretere s-a ncetinit;
boala diareic acut nu este o contraindicaie pentru trata-
mentul parenteral cu vitamina D;
preparatele sub forma de drajeu se administreaz doar la
copii mai mari de 2-3 ani;
polivitaminele se recomand doar copiilor mari i doar
preparate ce conin 400-500 UI vitamin D.
74 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Evoluie
Evoluia rahitismului carenial este, n general, favorabil dac
s-a diagnosticat i tratat corect. Evoluia fr tratament a RC
este sever, cu posibilitatea instalrii unor complicaii imedi-
ate i tardive.
Complicaii
Complicaii imediate: infecii recurente, frecvent ale cilor res-
piratorii (imunitate deprimat, plmnul rahitic); retard psiho-
motor (pseudoparalizii); hipocalcemie (tetanie, laringospam,
convulsii, moarte subit); anemie microcitar hipocrom, hipo-
sideremic (hemoliz, absorbie defcitar a ferului); fracturi
pe os patologic. Complicaii tardive: modifcri osoase la nivelul
genunchilor ca genu varum, genu valgum; coxa vara cu tulburri
de mers; deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii,
dereglri cardiace; deformarea bazinului la fete; afeciuni den-
tare (distrofi dentare la copil mare i adult); hipostatura.
Prognostic
Prognosticul bolii este bun n condiiile depistrii precoce i
tratamentului adecvat. Prognosticul este rezervat n cazurile
diagnosticate tardiv, fr corecie, asociate cu tetanie, n larin-
gospasm, la infecii i situaii de carene severe. Rahitismul nu
este o boal grav, find complet tratabil, nu provoac moar-
tea copilului dect prin accidente majore (hipocalcemie se-
ver, stop cardiac), dar constituie un factor de risc important
n morbiditatea copilului (malnutriie, anemie, copil frecvent
bolnav, deformri osoase, distrofi dentare etc.). Rahitismul
diagnosticat va f dispensarizat timp de 3 ani dup vindecare.
SPASMOFILIA (TETANIA RHITOGEN)
Spasmoflia (grecescul spasmos spasm, convulsii i philia
predispunere; sinonim tetanie) este o maladie a copiilor de
vrst mic, caracterizat prin convulsii tonice sau tonico-cloni-
ce, hiperexcitabilitate muscular ca rezultat al hipocalcemiei.
Patogenie
Tetania ca sindrom include strile patologice asociate cu mo-
difcarea concentraiei unor electrolii n spaiul extracelular. n
condiii normale, excitabilitatea neuronal este dependent de
concentraiile ionice n lichidul extracelular neuronal: excita-
bilitatea neuronal este accelerat de ionii Na
+
, K
+
, OH
-
; este
diminuat de ioni precum Ca
++
, Mg
++
, H
+
. Dezechilibrul ionic
determin patofziologic o hiperexcitabilitate neuronal la ni-
velul SNC, periferic sau senzitiv, care poate aprea la reducerea
concentraiilor de calciu, magneziu i la creterea coninutului
de potasiu n lichidul extracelular. Cauzele cele mai frecvente
ale tetaniei la copil le reprezint scderea calciului ionizat n li-
chidul extracelular i cea a calciului seric total sub 2,0 mmol/l
n hipovitaminoza D, hipofuncia paratiroidian, patologia
renal .a. Cel mai frecvent, spasmoflia apare n rahitismul ca-
renial, mai ales primvara. De obicei, primvara, sub aciunea
razelor ultraviolete, la copil cu rahitism se sintetizeaz o canti-
tate mai mare de vitamin D, proces care are ca efect depunerea
calciului n oase, n condiii de defcit de absorbie a calciului.
Dac apare o hipocalcemie, o hiperpotasiemie, apare i tetania
rahitogen. Ca factori favorizani pot f: alcaloza, vrsturile,
stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza B
1
.
Tablou clinic
Spasmoflia se manifest prin dou forme distincte, dar care
pot trece din una n alta: forma manifest i forma latent.
Spasmoflia manifest este forma acut a bolii, se caracterizea-
z prin convulsii tonico-clonice, tonice sau clonice, pierderea
contiinei, somnolen sau com postconvulsiv. Crizele con-
vulsive sunt de scurt durat (pn la 20-30 min), pot f repeta-
te n timpul zilei, nu las sechele. Convulsiile clonice debuteaz
cu contracii clonice ale musculaturii feei, apoi ale gtului, ale
membrelor, ale musculaturii respiratorii. Accesul este nsoit de
hiperexcitabilitate, de strigte, tremor corporal total, retropul-
sia corpului, spum la gur, sudorare, uneori i de febr. Dup
acces, copilul este apatic, moale, dar n contiin.
Contractura musculaturii striate implic diferite grupe de mu-
chi, izolat sau asociat cu alte grupe. Spasmul carpo-pedal con-
st din contracturi, cu durat de cteva secunde sau mai mult,
ale musculaturii antebraelor, minilor i degetelor, realiznd
aspectul de mn de mamo (contractura cu fexia minii
fa de antebra, cu extensia degetelor 2-5, contractura n ab-
ducie a policelui). Membrele inferioare prezint contractura
n extensie i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.
Uneori, aceste contracturi devin dureroase.
Alte manifestri: contractura muchilor palpebrali i peribu-
cali aspect de gur de pete, mimica feei exprim o fric;
contractura muchilor paravertebrali (opistotonus); con-
tractura muchilor intrinseci ai globilor oculari (nistagmus,
strabism); contractura muchilor sternocleidomastoidian
(torticolis); contractura muchilor drepi abdominali falsa
aprare muscular. Pe durata acestor contracii, bolnavul este
anxios, sesiznd contraciile ca find dureroase.
Contractura muchilor netezi cu manifestri respiratorii, car-
diace, digestive. Laringospasmul (spasmul coardelor vocale),
apare n repaus sau dup un efort (plns, speriat, la emoii)
stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate,
cianoz, sudorare rece, agitaie marcat. Criza debuteaz cu
un ipt specifc de cuco, uneori poate trece n convulsii cu
P E D I AT R I E 75
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
pierderea contiinei. Criza se termin cu un expir profund,
zgomotos, respiraia treptat se normalizeaz, copilul adoar-
me. n mod similar se produce bronhospasmul cu dispnee
expiratorie. Ca rezultat al spasmului musculaturii respirato-
rii poate surveni un stop respirator la inspir, bronhotetanie,
poate f i un stop cardiac tetania cordului cu moarte subit;
al spasmului esofagian, gastric, intestinal dureri colicative,
vrsturi. Pot f dereglate micia, defecaia.
Spasmoflia latent se ntlnete mai frecvent ca spasmof-
lia manifest. Este o stare de hiperexcitabilitate neuro-mus-
cular, copilul nu prezint spontan manifestri clinice. De
obicei, starea copiilor este bun, se dezvolt relativ bine, dei
sunt prezente semne clinice de rahitism. Modul de expresie
a semnelor subiective difer n funcie de vrst: pot f cram-
pe musculare, contracii paroxistice ale pleoapelor, palpitaii,
senzaie de nod n gt, colici abdominale, cefalee etc. Semnele
spasmofliei pot f induse prin utilizarea unor manevre, care
evideniaz hiperexcitabilitatea neuro-muscular (prin ische-
mie provocat, stimulare electric, mecanic).
Semnul Trousseau presupune inducerea spasmului carpo-pedal
prin ischemie, cu ajutorul unui garou sau a manetei tonome-
trului la nivelul braului se creeaz o compresie ce depe-
te TA maxim, timp de 3 minute. Proba se consider pozitiv
atunci cnd apar manifestri motorii tipice ale spasmului car-
po-pedal.
Semnul Chwostek (al n. facial). Se percuteaz cu ciocnaul
nervul facial anterior, la mijlocul liniei ce unete lobul urechii
cu comisura labial. Rezultat: gradul I contractura orbicu-
larului buzei superioare; gradul II contractura orbicularului
buzei superioare i aripei nazale; gradul III contracia ntre-
gii hemisfere a feei sau bilateral.
Semnul Escherich: contracia orbicularului buzelor prin per-
cuia comisurii bucale.
Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nive-
lul capului peroneului produce fexia i abducia piciorului.
Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin
excitarea electric a nervilor; se folosete curent electric cu
intensitate mai mic dect cea fziologic. Rezultatul este con-
siderat pozitiv, dac contracia degetelor minii are loc n caz
de deschidere catodic la curent mai mic de SMA.
Semnul Maslov: excitaia copilului prin neptur are ca efect
creterea frecvenei respiraiiei; n caz de spasmoflie are loc
stop respirator pentru cteva secunde, fe la inspir, fe la expir.
Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului
produce contracia pleoapei superioare.
Diagnosticul pozitiv
Anamneza: frecvena maxim este ntre 6 luni i 2-3 ani, mai
ales primvara, la copil cu semne clinice de rahitism, semne
clinice de spasmoflie latent sau manifest. n tetania rahi-
togen calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4
mmol/l), calciul seric total sczut, alcaloz, fosforul la li-
mitele normale. Semne ECG de hipocalcemie: prelungirea
intervalului Q-T, depresia S-T, unda T nalt, ascuit. La
necesitate radiografa scheletului, electromiografe, dozarea
PTH, 25(OH)D.
Diagnosticul diferenial
Convulsiile necesit diagnostic diferenial cu hipotiroidism,
pseudohipoparatireoidism, hipomagneziemie, afeciuni or-
ganice ale sistemului nervos central, convulsii febrile, tetania
nou-nscutului. Laringospasmul trebuie difereniat de stridor
congenital, laringite acute, corpi strini.
Principiile terapiei convulsiilor
1. Asigurarea permeabilitii cilor aeriene, proflaxia aspira-
iei n caz de vrsturi.
2. Prevenirea leziunilor mecanice.
3. Asigurarea unei bune oxigenri.
Tratament anticonvulsivant
n crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% n
doza de 0,3-0,5 mg/kg/doz (0,1 ml/kg), intramuscular, in-
travenos, intrarectal, eventual repetat dac nu cedeaz criza n
5-10 minute. Efect imediat sau n 5-10 minute, durata efec-
tului 40-120 minute. Diazepamul poate f repetat peste 30 mi-
nute, apoi peste 4 ore, doza maxim pn la 0,5 ml/kg/zi.
Sol. de magneziu sulfat 25% intramuscular 0,2 ml/kg, ma-
xim pn la 0,5 ml/kg/zi, efectul peste 60 minute cu durata
de 6 ore (n hipomagneziemie).
Tratament specifc cu preparate de calciu n tetania confr-
mat: sol. calciu gluconat 10% 0,5-1,0 ml/kg intravenos, lent,
sub monitorizarea ECG (se ntrerupe n caz de bradicardie),
apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic,
pn dispar semnele clinice i ECG de hipocalcemie (circa 2
sptmni). Control dup proba Sulcovici, la necesitate
corecie de potasiu. Dup lichidarea sindromului convulsiv
i normalizarea calcemiei este indicat tratamentul specifc al
rahitismului cu doze terapeutice de vitamina D. Se continu,
apoi, proflaxia antirahitic dup schema menionat.
76 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
HIPERVITAMINOZA D
Este o complicaie iatrogen a tratamentului medicamentos
cu vitamina D. Cauzele principale: hipersensibilitatea indivi-
dual la preparatele vitaminei D; supradozarea accidental sau
iatrogen cu vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei
D, preparatelor de Ca i a razelor ultraviolete; cure repetate de
vitamin D fr indicaii concrete; folosirea preparatelor im-
pure, preparatelor concentrate, lipsa pipetelor standardizate.
Patogenie
Este demonstrat aciunea toxic a vitaminei D asupra mem-
branelor celulare, a proceselor metabolice; aciunea hipercal-
cemiei cu depunerea de calciu n organele interne (calcinoza
vascular, nefrocalcinoza, n miocard, alveole, pe retin). n
doze fziologice, vitamina D are rol decisiv n mineralizarea ma-
tricei osoase, n doze toxice vitamina D are efect advers, duce
la demineralizarea calciului din esutul osos. n primul rnd se
dezvolt o hipercalcemie ca efect al absorbiei intestinale a Ca;
acelai lucru se ntmpl i n baza demineralizrii oaselor. Con-
comitent se constat i o hiperfosfatemie datorit reabsorbi-
ei sporite de P n rinichi (hiperfuncia parathormonului). Ca
rezultat se produce lezarea membranelor celulare cu deregla-
rea proceselor de oxidoreducere, de glicoliz, de metabolism
tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, n mio-
card, n alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retin. Se dezvolt
aminoaciduria, acidoza. Toate acestea provoac o hiperfuncie
a glandei paratiroide, dereglri de funcie a suprarenalelor i
glandei tiroide, involuie de timus.
Tabloul clinic n forma acut de hipervitaminoza D. Intoxica-
ia acut se dezvolt dup 2 sptmni-2,5 luni de la suprado-
zajul vitaminei D (unii autori estimeaz termenul dat pn la
6 luni). Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului:
hiperexcitabilitate, transpiraii, poate f atestat craniotabes.
Caracteristici: febr, agitaie sau apatie, anorexie rebel pro-
gresiva, vrsturi cu deshidratare acut, constipaie, dereglri
ale somnului, stoparea creterii ponderale, tegumentele pa-
lide-sure cu nuan icteric, reea venoas pe cap i trunchi.
Dup stadiul de excitaie urmeaz o somnolen, apatie, so-
por, com, convulsii, paralizii. Sunt caracteristice erupii pu-
rulente pe tegumente, prezena de hepatomegalie, sufu sisto-
lic, hipertensiune arterial. Calciuria provoac micii frecven-
te, poliurie, izostenurie. Proba Sulcovici este pozitiv.
Paraclinic
n snge nivele serice sporite de calciu, fosfor, protein pn
la 75-85 g/l, colesterolul crescut, azotemie, acetonemie, sca-
de fosfataza alcalin. ECG atest complexul QRS dilatat. n
sumarul de urin: calciurie, proteine, leucocite, eritrocite, ci-
lindri. Sistemul osos poate atesta osteoporoz.
Intoxicaia cronic cu vitamina D
Se dezvolt la o supradozare de vitamin D timp de 5-8 luni.
Tabloul clinic este similar intoxicaiei acute, dar cu o evoluie
mai lent, mai trenant, se afecteaz SNC, sistemele gastroin-
testinal i renal. Forma uoar: simptomatologia clinic este
srac, aproape lipsete, mai mult este afectat SNC. Date de
laborator: Ca, fosfor seric n norm, proba Sulcovici pozitiv.
Forma medie grav: anorexie, transpiraii, vrsturi, toxico-
exicoz gr. I, constipaie, hepatomegalie, subfebrilitate pre-
lungit, infecii repetate, anemie; calciul seric crescut, fosfo-
rul sczut, proba Sulcovici pozitiv. Forma grav: stare grav,
anorexie rebel, vrsturi, toxico-exicoz gr. II-III, subfebri-
litate, anemie, hepatosplenomegalie, constipaii, calciul seric
crescut, fosforul sczut, proba Sulcovici brusc pozitiv.
Forma intestinal: predomin vrsturile i constipaia, mal-
nutriie, toxico-exicoz.
Forma renal (mai frecvent, mai tipic): poliurie, miciuni
frecvente, uneori dureroase. n sumarul de urin leucocite,
proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de Ca n
rinichi cu dereglarea fltraiei, funciei de concentraie; for-
marea complecilor de Ca-glicozaminoglicane, care se depun
pe endoteliu vascular, n esutul interstiial, tubii renali (ne-
frocalcinoz ce duce la insufcien renal).
Forma pseudoseptic are cacarteristice semne de hipervitami-
noza D i de stare septic: anorexie, vrsturi, paliditate, sc-
dere ponderal, intoxicaie, hipertensiune arterial, constipa-
ie, febr persistent 3-4 luni, focare de infecii permanente
(piodermii, otite, pneumonii, pielonefrite).
Diagnosticul
Se bazeaz pe anamneza bolii, tabloul clinic caracteristic. n
snge: anemie, leucocitoz, hipercolesterolemie, azotemie, dis-
proteinemie, cresc gama globulinele. n sumarul de urin: pro-
teine, leucocite, eritrocite, cilindri, calciurie peste 4 mg %.
Radiografe: osteoporoz, periostit.
Tratamentul hipervitaminozei D
Este indicat spitalizarea, ntreruperea aportului de calciu i
vitamin D n alimente, medicamente, hidratare abundent
i dieta vegetarian: terci de ovz, pireu de legume, terciuri pe
zeam de legume.
Tratamentul medicamentos depinde de forma clinic. Forma
intestinal: perfuzie endovenoas pentru detoxifcare, rehi-
dratare, restabilirea volumului circulant, combaterea acido-
zei. Terapia de infuzie: glucoz 5%, ser fziologic, plasm i
ali substituieni, respectarea regulilor generale de terapie a
toxico-exicozei, terapia de diurez forat. n forma pseudo-
septic, renal antibioticoterapie.
P E D I AT R I E 77
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tratamentul patogenic: tratamentul hipercalcemiei, dereglri-
lor metabolice, metaboliilor vitaminei D, care mai circul n
organism. Se indic vitamina A 5000 UI de 2-3 ori pe zi,
vitamina E 5-10 mg/kg/zi.
Glucocorticoizi: efect anti-vitamin D, amelioreaz metabolismul,
procesele fermentative, stimuleaz trecerea Ca din esuturi n sn-
ge, apoi se elimin din organism cu urina; cte 1-2 mg/kg timp de
2-3 sptmni, cu anulare treptat, nu se administreaz n forma
pseudoseptic. Pentru a crete excreia Ca din organism: tireocal-
citonina 75-150 mg/kg intramuscular zilnic. Pentru scderea ab-
sorbiei intestinale a calciului se administreaz chelatori de calciu:
colestiramin (0,5 g/kg de 3 ori pe zi), almagel. Pentru inactivarea
rezervelor de vitamin D phenobarbital 5-7 mg/kg, timp de 2-3
sptmni. Tratament simptomatic se indic la necesitate.
Proflaxia: control strict al dozelor de vitamin D; proba Sul-
covici iniial la 7-10 zile, apoi odat n lun; dispensarizarea
3 ani, n forma renal 14 ani.
Preparatele vitaminei D i calciu
1. Ergocalciferol (vitamina D
2
) soluie oleioas 0,125%,
facoane de 10 ml, 50000 UI/ml, 1250 UI/pic. (Rusia).
2. Ergocalciferol (vitamina D
2
) soluie oleioas 0,0625%,
facoane de 10 ml, 25000 UI/ml, 600 UI/pic. (Rusia).
3. Vitamina D
3
hidrosolubil soluie apoas, facoane de 10 ml
cu 150000 UI vitamina D
3
, 500 UI/pic. (Terpol, Polonia).
4. Vitamina A i D soluie buvabil facoane de 10 ml, vita-
mina A 1000 UI/pic; vitamina D 500 UI/pic.
5. Gluconat de calciu soluie injectabil de 10%, fole 5
(0,5 g) i 10 ml (1,0 g).
6. Calciu gluconat comprimate cu 0,5 g calciu.
Tabelul 1.13.
La nivel sczut Ca seric
Nivelul osului
- Mobilizarea Ca din os
- Distrucia colagenului
osos
- Indirect crete
absorbia Ca intestinal
Nivel renal
- crete reabsorbia Ca, Mg
- scade reabsorbia
fosfai, aminoacizi, HCO
3
- stimuleaz sinteza
1,25(OH)
2
D
Ficat 25(OH)D
Rinichi 1,25(OH)
2
D
Cu proprieti de hormon
Organele int
La nivel crescut calciu seric
Inhib formarea 1,25(OH)
2
D
Inhib absorbia Ca intestin
Crete mineralizarea osului
Metabolism celular
- Imunomodulator
- Antiproliferativ
- Ciclul Krebs
- Diferenierea celular
- Eritropoiez
Muchi
- Determin nivele
normale ATP, P
- Asigur contracia
muscular
- Asigur sinteza
proteinei musculare
Rinichi
- Crete reabsorbia
tubular Ca, P,
aminoacizi
- Scade calciuria,
fosfaturia,
aminoaciduria
Os
- Asigur mineralizare osoas
prin nivele optime Ca, P, Mg,
citrai
- Asigur creterea scheletului
osos
- Mobilizarea Ca din oase prin
PTH n hipocalcemie
- Produce fosfataza alcalin
Intestine
- Sinteza proteinei specifce
- Transportare de calciu
- Transport activ Ca intes-
tine snge
- Reabsorbia P, Na
- Sinteza fosfatazei alcaline,
ATP
Glanda paratiroid
parathormonul
Vitamina D
din piele, alimentar
Glanda tiroid
Calcitonina
SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC
78 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.14.
Schema metabolismului vitaminei D
Aport exogen, alimentar
Vitamina D
2
ergocalciferol, circa
1/3 din necesitate,
absorbie acizi biliari.
Aport endogen
Vitamina D
3
colecalciferol,
Piele, prin RUV 280-320 nm,
circa 2/3 din necesitate (depozite epiderm, derm).
Provitamina D
3
, colecalciferol, timp circa 24 ore
Proteina transportoare,

1
-,
2
- globulina
FICAT
Microsomi hepatici, prin
25-hidroxilaza produce
hidroxilarea
25(OH)D
3
hidroxicalciferol, sau calcidiol
Este forma-depozit D
3
, nivel seric 30-60 mg/ml, timp circa 21-25 zile.
Mitocondrii, celule tubulare
proximale, prin 12-hidrolaza
renal
RINICHI
Mitocondrii, celule tubulare
proximale, prin 24-hidrolaza
renal
PTH=> Hipo-Ca, hipo-P, hipo-
vit. D, hiperparatiroidism
Normo-hiper Ca
1,24,25(OH)
3
D i ali cca 60 metabolii ai vit. D din placent
Produce
1,25(OH)
2
D
3
calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),
metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml,
timp cca 6 ore
24,25(OH)
2
D
3
-dihidrocolecalciferol
nivel seric 1-4 ng/ml, timp 7 ore
absorbia activ a Ca, P n intestine prin protein specifc,
stimuleaz i asigur mineralizarea osoas
activarea osteoclatilor, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P
citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splarea de Ca din
oase n snge!
scderea calciuriei i fosfaturiei
regleaz secreia de PTH
crete metabolismul muscular
stimuleaz i determin mineralizarea osoas
stimuleaz absorbia de Ca, P n intestine
P E D I AT R I E 79
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
P
a
t
o
g
e
n
i
a
M
a
n
i
f
e
s
t

r
i

c
l
i
n
i
c
e
F
a
c
t
o
r
i

e
t
i
o
l
o
g
i
c
i

i
f
a
c
t
o
r
i

d
e

r
i
s
c
M
a
n
i
f
e
s
t

r
i
p
a
r
a
c
l
i
n
i
c
e
P
r
o
f
l
a
x
i
e
P
r
i
n
c
i
p
i
i

d
e

t
r
a
t
a
m
e
n
t
C
r
e

t
e
r
e

v
i
g
u
r
o
a
s

,

a
p
o
r
t

l
i
m
i
t
a
t
D
e
r
e
g
l
a
r
e
a

p
r
o
c
e
s
e
l
o
r

d
e

o
s
i
f
c
a
r
e
D
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

S
N
C
,

S
N

v
e
g
e
t
a
t
i
v
H
i
p
o
t
o
n
i
e

m
u
s
c
u
l
a
r

H
i
p
o
t
o
n
i
e

d
i
f
u
z

,

s
l

b
i
c
i
u
n
e

m
u
s
c
u
l
a
r

,

c
r
a
m
p
e
,

a
b
d
o
m
e
n

m
a
r
e
,

p
a
r
e
z


i
n
t
e
s
t
i
n
a
l

,

c
o
n
s
t
i
p
a

i
e
,

d
e
r
e
g
l

r
i

r
e
s
p
i
r
a
t
o
r
i
i
H
i
p
e
r
a
m
i
n
o
c
i
d
u
r
i
e
F
o
s
f
a
t
u
r
i
e
M
a
s
a
j
,

g
i
m
n
a
s
t
i
c

n
l

t
u
r
a
r
e
a

c
a
u
z
e
i

p
o
s
i
b
i
l
e


A
l
i
m
e
n
t
a

i
e
,

r
e
g
i
m
D
e
r
e
g
l

r
i

n

R
C
:

t
r
a
n
s
p
i
r
a

i
e
,

h
i
p
e
r
e
x
c
i
t
a
b
i
l
i
t
a
t
e
,

t
r
e
m
o
r
,

t
a
h
i
p
n
e
e
,

a
l
o
p
e
c
i
e

o
c
c
i
p
i
t
a
l

,

a
p
l
a
t
i
z
a
r
e
a

o
a
s
e
l
o
r

o
c
c
i
p
i
t
a
l
e
,

t
r
e
s

r
i
r
i

s
p
o
n
t
a
n
e
,

p
a
l
o
a
r
e
A
c
i
d
o
z
a
,

h
i
p
o
d
i
s
p
r
o
t
e
i
n
e
m
i
e
D
e
r
e
g
l
a
r
e
a

e
r
i
t
r
o
p
e
i
e
z
e
i
A
n
e
m
i
e
A
d
m
i
n
i
s
t
r
a
r
e

d
e

c
i
t
r
a
t
e
,

a
l
t
e

c
o
r
e
c

i
i

l
a

n
e
c
e
s
i
t
a
t
e
V
i
t
a
m
i
n
a

D
2

8
0
0
0
-
1
2
0
0
0

U
I
/
z
i

4
-
6

s

p
t
.

P
r
e
p
a
r
a
t
e

d
e

C
a

5
0
-
8
0

m
g
/
k
g
/
z
i

P
r
e
p
a
r
a
t
e

d
e

M
g
N
e
s
p
e
c
i
f
c

,

s
p
e
c
i
f
c

.

A
n
t
e
n
a
t
a
l

:

v
i
t
.

D

5
0
0

U
I
/
z
i

n

u
l
t
i
m
u
l

t
r
i
m
e
s
t
r
u

d
e

s
a
r
c
i
n

.

P
o
s
t
n
a
t
a
l

:

v
i
t
.

D

5
0
0
-
7
0
0

U
I
/
z
i

,

2

s

p
t
.

2
4

l
u
n
i
.

A
l
i
m
e
n
t
a

i
e

c
o
r
e
c
t

.

R
e
g
i
m
u
l

z
i
l
e
i
.

E
x
p
u
n
e
r
e

l
a

s
o
a
r
e
.

G
i
m
n
a
s
t
i
c

.
L
a

d
e
b
u
t

s
e
m
n
e

d
e

d
e
m
i
n
e
r
a
l
i
z
a
r
e

a

o
a
s
e
l
o
r


c
r
a
n
i
o
t
a
b
e
s
.

A
p
a
r

d
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

o
a
s
e
l
o
r
:

c
r
a
n
i
u
l
u
i
,

c
u
t
i
e
i

t
o
r
a
c
i
c
e
,

m
e
m
b
r
e
l
o
r
,

c
o
l
o
a
n
e
i

v
e
r
t
e
b
r
a
l
e
,

d
i
n

i
l
o
r

p
e
r
m
a
n
e
n

i
S
c
a
d
e

1
,
2
5
(
O
H
)
2
D

n

s

n
g
e
C
r
e

t
e

c
o
n
c
e
n
t
r
a

i
a

p
a
r
a
t
h
o
r
m
o
n
u
l
u
i
C
r
e

t
e

b
r
u
s
c

f
o
s
f
a
t
a
z
a

a
l
c
a
l
i
n

H
i
p
o
c
a
l
c
e
m
i
e
,

h
i
p
o
f
o
s
f
a
t
e
m
i
e
R
a
d
i
o
g
r
a
f
e


o
s
t
e
o
p
o
r
o
z

S
e
z
o
n
u
l
,

z
o
n
a

g
e
o
g
r
a
f
c

C
a
r
e
n

a

d
e

a
p
o
r
t

a
l
i
m
e
n
t
a
r

a
l

v
i
t
.
D

(
~
2
0
%

d
i
n

n
e
c
e
s
i
t

i
)

I
n
s
u
f
c
i
e
n

a

d
e

r
a
z
e

U
V
,

e
x
p
u
n
e
r
e

l
a

s
o
a
r
e

(
~
8
0
%

d
i
n

n
e
c
e
s
i
t
a
t
e
)
M
a
l
a
d
i
i

i
n
f
e
c

i
o
a
s
e

n

s
p
e
c
i
a
l

i
n
t
e
s
t
i
n
a
l
e
P
r
e
m
a
t
u
r
,

d
i
s
m
a
t
u
r
,

j
e
l
e
m
a
r
i
M
a
l
a
d
i
i

c
r
o
n
i
c
e

h
e
p
a
t
i
c
e

i

r
e
n
a
l
e
T
e
r
a
p
i
e

n
d
e
l
u
n
g
a
t


c
u

f
e
n
o
b
a
r
b
i
t
a
l
S
i
n
d
r
o
m

d
e

m
a
l
a
b
s
o
r
b

i
e
S
t
r
u
c
t
u
r
a

l
o
g
i
c


a

t
e
m
e
i

R
a
h
i
t
i
s
m
u
l

c
a
r
e
n
t
i
a
l

C
a
r
e
n

a

c
r
o
n
i
c


a

v
i
t
a
m
i
n
e
i

D
D
i
m
i
n
u
e
a
z


s
a
u

l
i
p
s
a

a
b
s
o
r
b

i
e
i

C
a

n

i
n
t
e
s
t
i
n
e
H
i
p
o
-
c
a
l
c
e
-
m
i
e
G
l
.
t
i
r
o
i
d


e
l
i
m
i
n


p
a
r
a
t
h
o
r
-
m
o
n
S
e

d
e
r
e
g
l
e
a
z


f
o
r
m
a
r
e
a

c
o
m
p
l
e
x
u
l
u
i

C
a
~
a
c
.
u
r
i
c
S
c
a
d
e

c
o
n
-
c
e
n
t
r
a

i
a

a
c
.
c
i
t
r
i
c

n

s

n
g
e
,

o
a
s
e
D
e
r
e
g
l

r
i

n

c
i
c
l
u
l

K
r
e
b
s
A
c
i
d
o
z

R
e
d
u
c
e

r
e
a
b
s
o
r
b

i
a

a
m
i
n
o
a
c
i
z
i
l
o
r

a
m
i
n
o
c
i
d
u
r
i
e

D
e
r
e
g
l
a
t


f
u
n
c

i
a

s
i
n
t
e
z
e
i

p
r
o
t
e
i
n
e
l
o
r
h
e
p
a
t
i
c
e
R
e
d
u
c
e
r
e
a

s
i
n
t
e
z
e
i

d
e

A
T
P
P
a
r
a
t
-
h
o
r
m
o
n
C
r
e

t
e

e
x
c
r
e

i
a

d
e

P
,

a

b
i
c
a
r
b
o
n
a

i
l
o
r

n

u
r
i
n

;

C
r
e

t
e

r
e
a
b
-
s
o
r
b

i
a

C
a
,

M
g

n

u
r
i
n

;

R
e
z
o
r
b

i
a

C
a

d
i
n

o
a
s
e
H
i
p
o
f
o
s
f
a
t
e
m
i
e
,

H
i
p
o
c
a
l
c
e
m
i
e
,

A
c
i
d
o
z


m
e
t
a
b
o
l
i
c

D
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

m
e
t
a
b
o
l
i
s
m
u
l
u
i

p
r
o
t
e
i
c
:

h
i
p
o
d
i
s
p
r
o
t
e
i
n
e
m
i
e
D
i
m
i
n
u
e
a
z


s
i
n
t
e
z
a

d
e

p
r
o
t
e
i
n


C
a
~
t
r
a
n
s
p
o
r
t
80 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
P E D I AT R I E 81
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
CAPITOLUL II
PARTICULARITILE
SISTEMULUI IMUN LA COPII
SEMIOLOGIA DE BAZ A
AFECIUNILOR
nc n antichitate s-a observat, c cei, care au suportat o ma-
ladie contagioas grav, ulterior nu se mai mbolnvesc de
ea. Aceste observaii au servit n dezvoltarea unor practici de
protecie de infecii; spre exemplu n China Antic, pentru
a induce o evoluie mai uoar a variolei, se practica aplica-
rea intranazal a prafului rezultat din crustele patologice de
la bolnavi. Protecia fa de mbolnvirea repetat de aceeai
maladie este determinat de imunitate. nsui termenul de
imunitate provine de la latinescul immunis i este utilizat
pentru prima dat n Roma Antic pentru cetenii care erau
eliberai de ndeplinirea unor obligaiuni.
Defniii
Imunologia este tiina care studiaz mecanismele genetice,
moleculare i celulare de interaciune a organismului cu sub-
stanele heterogene.
Imunitatea reprezint capacitatea sistemului imun al organis-
mului de a asigura aprarea de substane genetic strine prin
producerea de rspuns imun. Au fost evideniate dou posibi-
liti de manifestare a rspunsului imun: eliminarea agenilor
patogeni cu ajutorul unor componente preformate (mijloace-
le nespecifce de rspuns al sistemului imun) sau producerea
unor componente celulare i moleculare care s se adapteze
agentului patogen (mijloace specifce). Sunt descrise dou
tipuri de imunitate: natural, sau nnscut i specifc, sau
dobndit. Se mai disting i alte tipuri: imunitate de specie,
activ (cptat n rezultatul contactului direct cu agenii bio-
topului) i pasiv, de regul cptat prin mprumut, deter-
minat de anticorpii materni, achiziionai transplacentar, sau
prin laptele matern i preparatele sanguine surse de imuno-
globuline specifce, administrate cu scop terapeutic n patolo-
gii infecioase grave (septicemie, diferie, tetanos etc.)
Imunitatea natural (nnscut) reprezint capacitatea n-
nscut a organismului de a se apra de agenii strini prin
mai multe mijloace nespecifce (fagocitoza, reacia infamato-
rie etc.), prezena i activitatea crora nu depinde de contac-
tul anterior cu agresorul.
Imunitatea specifc (dobndit) este determinat de capa-
citatea organismului de a reaciona prin rspuns imun speci-
fc (producerea anticorpilor specifci), n funcie de agentul
biologic agresor, cu care organismul a fost anterior n contact
direct i care au fost identifcai ca heterogeni.
Rezistena fa de infecii ntrunete multitudinea de mij-
loace, specifce sau nespecifce, prin care organismul uman se
apr de numeroii ageni infecioi care l nconjoar. Starea
de rezisten fa de infecii este determinat de particularit-
ile de specie, rezultate n procesul de evoluie flogenetic i
particularitile individuale, genetic motenite sau dezvoltate
pe parcursul vieii, n rezultatul interaciunii cu multitudinea
de factori infecioi existeni n mediu.
Sistemul imun (SI) ntrunete organele, esuturile i celulele,
care asigur aprarea organismului uman de substane genetic
strine (antigeni) de origine exogen sau endogen. Aceste
substane pot f bacterii, fungi, virusuri, protozoare, substane
proteice, esuturi i organe strine sau celule modifcate ale
propriului organism. Rolul esenial al SI rezid n menine-
rea integritii morfologice i funcionale a individului prin
meninerea homeostazei organismului, aprarea antiinfeci-
oas, recunoaterea propriilor structuri i respingerea celor
82 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
strine. Proprietile eseniale, care stau la baza funcionrii
adecvate a sistemului imun sunt memoria imunologic, care
permite memorarea structurii unor antigeni i producerea de
rspuns imun specifc, specifcitatea imonologic, exprimat
prin capacitatea limfocitelor T i imunoglobulinelor de a re-
aciona cu antigenele specifce, cooperarea dintre limfocite,
imunoglobuline i citochine, antrenarea ntregului organism
la reacia imunologic de tip antigen-anticorp i autoreglarea
rspunsului imun, care permite modelarea reaciilor imuno-
logice i previne reaciile excesive de tip antigen-anticorp.
Organele centrale ale sistemului imun sunt reprezentate
de mduva osoas hematogen i timus.
Timusul este amplasat retrosternal, este primul n ontoge-
neza sistemului imun i se formeaz la sfritul primei luni
de dezvoltare intrauterin. Este format din 2 lobi simetrici
separai prin septuri fbroase, provenite din capsul, conine
strat cortical i medular. Stratul cortical conine aglomerri
de limfocite fr centru germinativ vizibil, iar cel medular
numeroi corpusculi Hassal, formai din celulele epiteliale n
jurul crora se situeaz limfocite i macrofagi. Timusul atinge
gradul maxim de dezvoltare n copilria fraged. n perioada
3 13-15 ani are loc o stabilizare a masei glandei, ca ulterior
s involueze. Stratul cortical devine mai srac n T-limfocite,
dispar corpusculii Hassal din stratul medular, aceste structuri
find nlocuite cu esut conjunctiv i adipos. Exist unele situ-
aii cnd involuia de vrst nu se realizeaz, de obicei n cazul
insufcienei funcionale a glandelor suprarenale.
Funciile timusului:
diferenierea/maturizarea i eliberarea n circulaia siste-
mic a limfocitelor timodependente (T-limfocite);
producerea i eliberarea n circulaia sistemic a unor hor-
moni (timozin, timopoietin, factorul timic, de cretere
etc.), care regleaz proliferarea i diferenierea limfocite-
lor.
Afectarea funciilor timusului se manifest, de obicei, prin
receptivitate crescut la infecii, procese tumorale. Cea mai
listat n literatura de specialitate este timomegalia (creterea
dimensiunilor timusului), prezent la unii copii de vrst fra-
ged cu evoluie trenant a patologilor respiratorii acute i/
sau manifestri alergice.
Mduva osoas hematogen este localizat n trabeculii e-
sutului osos spongios din epifzele oaselor lungi, din grosimea
oaselor late i din interiorul oaselor scurte. Primordiile se ates-
t la termenul de 4-5 sptmni de dezvoltare intrauterin, iar
debutul funcional revine vrstei gestaionale de 11-12 sp-
tmni. Structural este format din strom (celule reticulare
nedifereniate, fbre de reticulin, fbroblati, celule adipoase,
endoteliale), structur osoas (lamele osoase ale spongioasei),
structur vascular (arteriole i venule) i esut hematopoietic
propriu-zis (celule din ntregul ciclu de maturare caracteris-
tice pentru fecare serie). Funcia principal este formarea
i eliberarea n circulaia sistemic a elementelor fgurate ale
sngelui, ns irul granulopoietic este cel care predomin, ra-
portul G/E find 3:1. Aici, alturi de seria megacariocitar i
monocitar, se af noduli de limfocite, n care se difereniaz
limfocitele B spre plasmocite, sursa de imunoglobuline.
Organele periferice ale sistemului imun, uneori numite
secundare, sunt reprezentate de: splin, ganglioni limfatici,
aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor.
Splina este constituit din lobi i lobuli, separai prin septuri
care provin din capsul. Fiecare lobul conine pulp alb i
pulp roie.
n structura splinei intr dou tipuri de esut: esutul respon-
sabil de distrugerea hematiilor mbtrnite i de generarea n
urgen de noi hematii, plachete i granulocite (pulpa roie) i
esutul populat de celule implicate n imunitate (pulpa alb).
Pulpa alb a splinei este un esut limfoid dispus n dou zone:
zona T-dependent, situat n jurul unei arteriole centrale i
zona B-dependent, care nconjoar zona T, ca un manon. n
zona B, celulele sunt organizate n foliculi primari (nestimu-
lai) i n foliculi secundari (stimulai). La periferia zonei B,
spre exterior se af macrofagele splenice.
Funciile splinei:
hematopoietic;
limfopoietic, imunopoietic;
rezervor sanguin;
reglator al volumului i echilibrului citologic sanguin;
endocrin;
rezervor de fer.
Ganglionii limfatici (GL) reprezint aglomerri de limfo-
cite, macrofagi, plasmocite, reunite sub o capsul i care sunt
amplasai pe traiectul vaselor limfatice. Distingem ganglioni
limfatici superfciali (subcutanai) i profunzi (viscerali).
Structural sunt constituii din cortical (sediul foliculelor i
a centrilor germinativi, limfocitelor timodependente) i cor-
doane medulare. Formarea GL ncepe n a 2-a lun de dezvol-
tare intrauterin i se termin n perioada postnatal. La nou-
nscui capsula GL este foarte subire i fn, trabeculii puin
difereniai, de aceea palparea lor este difcil. La vrsta de 1
an GL sunt palpabili la majoritatea copiilor. n acelai timp,
odat cu creterea n dimensiuni are loc i diferenierea lor.
P E D I AT R I E 83
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
La vrsta de 3 ani capsula este bine format. La 7-8 ani ncepe
formarea trabeculilor n interiorul GL. La 12-13 ani structu-
ra GL este defnitivat, difereniindu-se bine toate structu-
rile sale: capsula, trabeculii, foliculii, sinusurile. n perioada
pubertar creterea GL nceteaz, iar uneori chiar regreseaz
parial. Numrul maxim de GL este atins n jurul vrstei de
10 ani. GL sunt amplasai n grupuri, prin ei efectundu-se
drenarea limfei din zone anatomice distincte. Graie structu-
rii i localizrii sale GL au rol de bariere n calea de rspndire
a infeciei, prevenind generalizarea ei. GL fltreaz particulele
cu proprieti antigenice, iar limfocitele i plasmocitele din
GL asigur sinteza de anticorpi. Reacia GL la diferii stimuli,
n special infecioi poate f observat de la vrsta de 3 luni.
La vrsta anteprecolar GL sunt deja bine structurai i pot
servi ca barier mecanic n rspndirea infeciei. La vrsta de
7-8 ani GL devin pe deplin funcionali i pot suprima infecia
prin mecanisme imunologice.
Astfel, funciile ganglionilor limfatici sunt:
formarea de limfocite;
producia de anticorpi;
constituie o barier n calea de rspndire a infeciei;
asigur imunitatea local la nivelul mucoaselor;
asigur ndeprtarea mecanic, prin fltrare, a particulelor
strine (celule, bacterii);
asigur drenarea limfei.
Fiziologic masa limfatic, inclusiv GL la copii este relativ mai
mare, dect la adult.
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor, reprezen-
tani importani ai sistemului imun la periferie, constituie
nodulii Peyer, amigdalele, esutul limfoid subendotelial i
subepitelial care sunt acumulri de limfocite nencapsulate,
uneori prezentnd un centru palid germinativ. Aparatul lim-
foid al tractului respirator i digestiv asigur buna funcionare
a imunitii locale la nivelul mucoasei acestora. Imaturitatea
aparatului limfoid de la nivelul tubului digestiv predispune
sugarii la infecii intestinale i alergizarea organismului pe
cale enteral.
Semiologia afectrii GL
Examinarea clinic a GL cuprinde metode clasice, cum ar f
anamneza, inspecia, palparea, care vor aprecia prezena de
durere, modifcare de volum, numr, mobilitate, consisten
etc. La copii GL pot f considerai normali dac dimensiunea
lor nu depete dimensiunea unui bob de mazre, sunt soli-
tari, de consisten elastic, mobili, nu ader ntre ei i la esu-
turile adiacente, nu sunt dureroi.
Afectarea izolat sau sistemic a GL va f manifestat prin
unul sau mai multe din semnele clasice de infamaie: hipere-
mie, durere, tumefere, eventual temperatur local/febr.
1. Modifcarea de dimensiune (volum) este cel mai frec-
vent ntlnit simptom de afectare a GL. Prin inspecie pot
f observai doar GL care sunt amplasai superfcial i sunt
mult mrii n volum (limfogranulomatoz, forma siste-
mic a artritei juvenile, mononucleoz infecioas). Fizi-
ologic GL au diametrul cuprins ntre 0,3-0,5 cm (bob de
mazre), cu devieri nesemnifcative n funcie de vrsta
copilului. Gradul de mrire n dimensiuni a GL se poate
aprecia prin palpare, care distinge:
I grad dimensiunea unui bob de mei;
II grad dimensiunea unui bob de linte;
III grad dimensiunea unui bob de mazre;
IV grad dimensiunea unui bob;
V grad dimensiunea unei alune;
VI grad dimensiunea unui ou de porumbel.
Mrirea n dimensiuni a GL poate f izolat sau n grup, si-
metric sau unilateral, iar n funcie de tip raionamentul
diagnostic va sugera un proces local sau sistemic.
2. Modifcare de consisten a GL se apreciaz de aseme-
nea prin palpare, aceasta poate f moale, elastic, dur. Fi-
ziologic consistena GL este elastic, omogen.
3. Modifcare de numr: dac n fecare grup sunt palpabili
3 sau mai puini GL ei sunt considerai solitari, dac sunt
palpai mai mult de 3 GL ntr-un grup ei sunt conside-
rai multipli. Fiziologic, de regul, se palpeaz 3 grupuri
de GL, ns la vrsta fraged pot f i 4.
4. Modifcri de mobilitate: fziologic GL sunt destul de
mobili, fug de sub degete. Scderea mobilitii este un
semn patologic, sugereaz o aderare ntre ei sau la esutul
adiacent.
Ontogeneza sistemului imun
La baza ontogenezei sistemului imun, la fel ca i a altor sisteme
i structuri ale organismului, este genotipul, care ntrunete
caracteristici dezvoltate n procesul de evoluie i cele mo-
tenite de la prini. ncepnd cu perioada de embriogenez,
pe parcursul diferitor etape de dezvoltare, intervin fenomene
care infueneaz direct formarea i maturizarea morfo-func-
ional continu a structurilor sistemului imun. O importan
primordial n aceste procese o deine perioada de dezvoltare
intrauterin i copilria.
84 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Tabelul 2.1.
Etapele dezvoltrii organelor i structurilor sistemului imun al copilului
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Organele
Apariia primordiilor
(termen de dezvoltare
intrauterin,
sptmni)
Apariia foliculilor
limfoizi (termen de
dezvoltare intrauterin,
sptmni)
Apariia centrelor
germinative n foliculii
limfoizi
Mduva osoas 4-5
Timusul 4-5
Amigdalele palatine 9-12 18-22 1-2 an de via
Amigdalele faringiene 12-14 Dup natere 1-2 an de via
Nodulii limfoizi 14-16 16-20 3 luni dup natere
Aglomerrile de esut limfoid asociat
mucoaselor sistemului digestiv i respirator
16-18 20-22 Nou-nscut
Apendicele 14-16 16-20
2 sptmni dup
natere
Ganglionii limfatici 5-6 i mai trziu 20-22 i mai trziu 1 an de via
Splina 5-6 16-20 1 an de via
Tabelul 2.2.
Evoluia masei organelor sistemului imun n funcie de vrst
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Vrsta
Masa, g
Timusul Splina Formaiunile limfoide
Nou-nscui 15,5 0,5 1,4
1-5 ani 25,7 44,0 11,4
6-10 ani 29,4 52,0 14,25
11-15 ani 29,41 96,0 12,0
Particulariti morfo-funcionale generale ale sistemului
imun la diferite etape de ontogenez:
apariia primordiilor sistemului imun n primele spt-
mni de dezvoltare intrauterin;
esutul limfoid constituie structura morfo-funcional de-
terminant a organelor sistemului imun la diferite etape
de dezvoltare;
la natere organele centrale ale sistemului imun ating o
dezvoltare sufcient pentru adaptarea imun corespunz-
toare gradului de maturitate;
n copilria fraged, dar i n adolescen are loc modif-
carea volumului organelor/structurilor sistemului imun
(tab. 2.2);
variabilitatea mare (2-3 ori) a masei esutului limfoid i a
coninutului celular al sistemului imun (granulocite, agra-
nulocite) la diferite vrste;
involuia destul de precoce a esutului limfoid, n deosebi
a timusului.
Procesul de dezvoltare morfo-funcional adecvat a siste-
mului imun poate f infuenat de urmtorii factori:
P E D I AT R I E 85
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
greutate mic la natere;
infecii intrauterine cu virusuri limfotropi (Citomegalovi-
rus, virusurile tip Herpes etc.);
hiperbilirubinemie marcat dup natere;
anomalii minore ale imunitii (defcit de interferonoge-
nez, fagocitoz i opsonizare etc.);
factori exogeni (administrare neargumentat de preparate
imunobiologice, imunosupresoare, inclusiv corticostero-
izi, antibiotice, noxe din mediul ambiant).
n dezvoltarea reactivitii imunobiologice a copiilor se dis-
ting anumite perioade critice.
Prima perioad critic prima lun de via. Ctre a 5 zi
de via are loc prima ncruciare a formulei leucocitare, con-
inutul crescut de neutrofle este nlocuit cu limfocitoz. Se
atest o activitate diminuat a fagocitelor, insufcien funci-
onal a sistemului complement i a procesului de opsonizare.
Limfocitele sunt capabile s reacioneze la stimulul antigenic
i la aciunea mitogenilor. Imunitatea umoral este asigurat
de IgG materne. Nou-nscutul are o rezisten sczut fa
de ageni condiionat patogeni, fora gram-negativ, piogen,
unele virusuri. Imaturitatea mecanismelor de aprare imun
predispune nou-nscutul ctre generalizarea proceselor in-
fecioase, septicemie.
A doua perioad critic este vrsta cuprins ntre 3 i 6
luni de via. Are loc diminuarea imunitii pasive, asigurate
anterior de ctre IgG (anticorpii) materni, care ctre aceas-
t vrst dispar din circuitul sanguin al copilului. Se menine
ns particularitatea supresiv a proceselor imune, n paralel
cu limfocitoza fziologic pronunat. Ca rspuns la stimulul
antigenic se realizeaz un rspuns imun primar, prin sintez
de IgM proprie, fr a dezvolta memorie imunologic. Acest
tip de rspuns se atest i dup primele vaccinri contra teta-
nosului, diferiei, poliomielitei etc., doar dup a 2-3 revacci-
nare se include formarea de memorie imunologic. Defcitul
de IgA i al altor factori de aprare local predispune copilul
la infecii frecvente ale cilor respiratorii, mai cu seam vi-
rale. Celulele imunocompetente au o activitate diminuat.
n aceast perioad se manifest imunodefcienele primare,
alergia alimentar.
A treia perioad critic revine celui de al doilea an de via,
cnd crete semnifcativ contactul copilului cu lumea ncon-
jurtoare, respectiv cu diveri ageni patogeni ai biotopului.
nc se mai menine rspunsul imun primar la multe tipuri
de antigene. Are loc o difereniere continu a limfocitelor B.
Crete capacitatea de sintez a IgG, dar mecanismele locale
de aprare mai rmn insufcient dezvoltate. Aceasta menine
receptivitatea nalt a organismului copilului la diferii ageni
patogeni, n mod special de origine viral cu dezvoltarea de
infecii ale tractului respirator i digestiv.
A patra perioad critic este vrsta cuprins ntre 4 i 6 ani
de via. Sinteza anticorpilor, cu excepia IgA, atinge nivelul
adultului. Concomitent crete i titrul de IgE. Activitatea fac-
torilor locali de aprare rmne diminuat. La aceast vrst
se manifest clinic defcienele imune congenitale tardive.
A cincea perioad critic corespunde cu perioada adoles-
cenei (la fetie aceast perioad ncepe la 12-13 ani, la biei
la 14-15 ani). n sistemul imun, sub aciunea hormonilor
gonadieni, se desfoar urmtoarele metamorfoze:
se micoreaz masa esutului limfatic;
se inhib funcional sistemul T-dependent;
se stimuleaz funcional sistemul B-dependent.
n rezultatul modifcrilor intervenite se pot dezvolta pato-
logiile autoimune i limfoproliferative. Se atest o cretere
a receptivitii la diveri ageni microbieni, n acelai timp
maladiile alergice evolueaz n aceast perioad mai uor. n
perioada de pubertate se instituie fenotipul statutului imun al
organismului, care va determina varianta rspunsului imun al
viitorului adult la stimulul antigenic.
Imunitatea organismului, pe parcursul diferitor perioade ale
vieii, este asigurat de imunitatea nespecifc, specifc, celu-
lar i umoral, precum i ali factori care intervin n aprarea
antiinfecioas (sistemul de histocompatibilitate HLA, vr-
sta, stresul, sistemul endocrin, sistemul nervos etc.).
Factorii nespecifci a imunitii
Reaciile nespecifce stau la baza imunitii naturale i ofer
organismului imunitate chiar i contra agenilor patogeni pe
care organismul nu i-a mai ntlnit anterior. Factorii de apra-
re nespecifc au un spectru larg de aciune, adic nu posed
specifcitate nalt. Forele nespecifce de aprare sunt sufci-
ente pentru a combate majoritatea agenilor patogeni. Aceti
factori find flogenetic mai vechi au rol decisiv n protecia
nou-nscutului pn la maturizarea mecanismelor imune spe-
cifce. Aprarea nespecifc este asigurat de barierele fziolo-
gice i factorii umorali nespecifci. Printre barierele fziologi-
ce se numr tegumentele i mucoasele intacte, GL, epiteliul
ciliat, mediul acid gastric, bariera hematoencefalic, rinichii
(care excret unele microorganisme, n special, virusuri).
Aprarea nespecifc umoral este asigurat de lizocim, pro-
perdin, interferoni, sistemul complementului, fagocitoza. Ul-
timele dou componente au un statut special find mecanis-
me de aprare nespecifc i specifc n acelai timp.
86 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Imunitatea specifc
Protecia imun este asigurat prin 2 mecanisme specifce:
celular i umoral, care se deosebesc ntre ele prin mecanisme-
le de neutralizare i eliminare a antigenului.
T- i B-limfocitele pot f depistate de la vrsta de 10-12 spt-
mni de dezvoltare intrauterin. T-limfocitele devin funcio-
nale dup vrsta de 14-15 sptmni de dezvoltare intrauteri-
n. Nou-nscuii au un numr mai mare de T- i B-limfocite
comparativ cu copii de alte vrste i adulii, dar aceste celule,
nu sunt pe deplin funcionale.
Astfel dezvoltarea SI este un proces ontogenetic programat
genetic. Procesul de formare se iniiaz intrauterin. Cel mai
important stimul l primete dup natere, cnd crete mult
agresiunea antigenic exogen i endogen, determinat n
special de popularea tubului digestiv, a cilor respiratorii su-
perioare i a tegumentelor de ctre fora condiionat-patoge-
n. Imaturitatea sistemului imun la copil l face mai sensibil
la infeciile intercurente, favorizeaz generalizarea procesului
infecios, cu dezvoltarea septicemiei i septicopiemiei, favori-
zeaz evoluia mai grav a patologiilor infecioase.
Imunitatea celular
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre antigen. Aceste
celule se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patru-
leaz organismul. Rspunsul imun este asigurat de ctre T-
limfocite (timodependente) i B-limfocite (bursodependen-
te). Ambele linii celulare au predecesor comun celula stem,
care migreaz din mduva osoas n timus i ntr-un analog
al bursei Fabricius, unde are loc diferenierea i maturizarea
lor. Apoi aceste celule populeaz zonele T i B ale GL. Aici, la
prima ntlnire cu Ag, are loc sensibilizarea lor i diferenierea
ulterioar n alte dou subpopulaii: celule efectoare i celule
cu memorie.
Celulele efectoare particip nemijlocit la lichidarea agreso-
rului antigenic. n cadrul imunitii celulare acestea sunt T-
limfocitele citotoxice (T-killer). Ele neutralizeaz antigenul
(Ag) direct sau prin intermediul unor substane biologice
active speciale limfochine.
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre Ag. Aceste celu-
le se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patruleaz
organismul.
n aa fel, pentru buna funcionare a SI, este necesar o co-
laborare armonioas ntre aceste trei tipuri de celule imuno-
competente: T-, B-limfocite i macrofagi. n acelai timp, n
timpul stimulrii antigenice se mai formeaz i T-supresori (al
cror rol este acela de a controla rspunsurile imunitare), care
blocheaz T-helperii (care joac un rol intermediar important
n sistemul imunitar adaptiv prin secreia de citochine), astfel
blocnd sinteza anticorpilor de ctre B-limfocite. Aceast ca-
pacitate a organismului st la baza imunotoleranei.
Imunitatea umoral
Imunitatea umoral este asigurat de ctre B-limfocite. Iniial
sunt stimulate T-limfocitele, care se vor transforma n T-hel-
per. Acetia, prin intermediul interleuchinelor, vor stimula
transformarea B-limfocitelor n plasmocite, care vor sinteti-
za anticorpi specifci. Deci, celulele efectoare ale imunitii
umorale sunt plasmocitele. B-limfocitele mai primesc infor-
maia despre natura Ag i de la macrofagii care capteaz aceti
antigeni i-i prelucreaz primar.
B-limfocitele sintetizeaz mai multe clase de Ig: ca rspuns la
contactul primar cu Ag se sintetizeaz Ig M, apoi IgG, ulterior
IgA.
La contactul repetat cu Ag din start este sintetizat IgG. IgG
constituie 70-80% din totalitatea Ig plasmatice. Este unica Ig
care trece bariera placentar, asigurnd imunitatea pasiv a
nou-nscutului. Transferul IgG de la mam la ft are loc cel
mai activ n ultimele sptmni ale sarcinii, de aceea nivelul
IgG la prematuri este mai sczut n comparaie cu cel al unui
nou-nscut la termen. n timp nivelul IgG materni din plasma
sugarului scade, ca s ating minimumul la 6-9 luni. Spre vr-
sta de un an intensitatea sintezei IgG proprii este la nivelul de
50% din cea a adultului. La 4-6 ani nivelul IgG la copii atinge
nivelul IgG la adult.
IgM constituie 5-10% din totalul Ig plasmatice. Ele constituie
prima linie de aprare participnd la activarea complementu-
lui pe calea clasic, aglutinarea i opsonizarea Ag, liza celulelor
strine. n plasma nou-nscuilor nivelul IgM este sczut, dar
crete rapid, atingnd nivelul adultului la vrsta de 1-2 ani.
IgA constituie 10-15% din totalul Ig plasmatice. Sunt sinteti-
zate de plasmocite, care sunt localizate la nivelul mucoasei i
submucoasei tubului digestiv i cilor aeriene. Cea mai mare
parte a IgA rmne la locul de sintez (IgA secretorie), asi-
gurnd imunitatea local. IgA secretorie se gsete n lacrimi,
saliv, secreiile nazale i bronice, secreiile tubului digestiv,
colostru. Nivelul IgA secretor la copii este mic. Crete odat
cu vrsta i atinge nivelul cel mai nalt la vrsta de 5 ani. IgA
seric la copil este mai puin activ. La nou-nscut obinuit
lipsete. Apare dup prima sptmn de via. La vrsta de
un an nivelul IgA constituie 20% din cel al adultului, care este
atins la vrsta de 10-12 ani.
P E D I AT R I E 87
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
IgE constituie partea cea mai mare a reaginelor anticorpi
responsabili de declanarea reaciilor alergice. Sunt sinteti-
zate ca rspuns la contactul primar cu Ag. IgE sunt fxate pe
suprafaa mastocitelor i a bazoflelor, realiznd astfel starea
de sensibilizare. La contactul repetat cu Ag, IgE duce la de-
granularea acestor celule cu eliminarea din ele a diferitor sub-
stane biologice active, efectul crora st la baza modifcrilor
patologice din cadrul reaciilor alergice. IgE practic lipsete
n plasma nou-nscuilor. n timp concentraia lor crete atin-
gnd nivelul adultului la vrsta de 10-12 ani.
nivelul IgG la aduli
nivelul IgM la aduli
nivelul IgA la aduli
nivelul la aduli
Imunoglobuline
totale
IgG
IgG
Materne
C
o
n
c
e
n
t
r
a

i
a

i
m
u
n
o
g
l
o
b
u
l
i
n
e
l
o
r
,

m
g
%
IgM
IgA
IgG la nou-nscui
naterea
0
150
125
100
75
50
25
1200
1000
800
600
400
300
200
2 4 6 8 2 4 6 8 10
luni
pn la 60% din
pn la 60% din
50-75% din
5-20% din
Fig.2.1. Evoluia concentraiei de imunoglobuline n perioada de dezvoltare intrauterin i n primul an de via
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Semiologia afectrii sistemului imun
Sunt posibile trei tipuri de afectare a funciilor acestui sistem:
defectul unei verigi a SI (imunodefciene primare i se-
cundare);
autoagresiunea contra structurilor normale ale organismu-
lui uman (boli autoimune i boli prin complexe imune);
disfuncii n cadrul crora unele funcii ale SI sunt exage-
rate n detrimentul altora (sindroame limfoproliferative).
Strile de imunodefcien apar ca rezultat al abolirii funciei
unei sau mai multor verigi ale SI.
La copiii primilor trei ani de via starea de imunodefcien-
poate f determinat de timomegalie, care este indus de
afectarea axei hipotalamo-hipofzar-suprarenal. n situaii de
stres se poate dezvolta o involuie accidental rapid a timu-
sului, n cadrul creia are loc o eliminare masiv a T-limfoci-
telor n snge, se produce moartea lor masiv nemijlocit n
timus, are loc fagocitarea lor de ctre macrofagi.
Sunt distinse dou tipuri de stri de imunodefcien: prima-
r (nnscut) i secundar (dobndit).
Strile de imunodefcien primar sunt determinate de:
afectarea primar a T-limfocitelor, afectarea primar a B-lim-
focitelor i afectare combinat a T- i B-limfocitelor. Imuno-
defcienele primare sunt defecte congenitale (genetice sau
embriopatii) ale sistemului imun. Incidena sumar a strilor
de imunodefcien primar este de 2:1000, 50-70% find de-
fecte primare ale sistemului B-limfocitar, 5-10% ale siste-
mului T-limfocitar.
88 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Copilul suport frecvent boli infecioase recidivante, n speci-
al ale cilor respiratorii, tubului digestiv, sistemului nefro-uri-
nar, tegumente, frecvent complicate cu otite, sinuzite puru-
lente sau septicemie, manifest reacii neobinuite la infecii
banale (ex. pneumonie n varicel). Suferina este determina-
t de ageni cauzali neobinuii (ex. Pneumocystis Carini), se
poate atesta prezena unor reacii sistemice n urma vaccinrii
cu vaccinuri virale vii atenuate, BCG sau tulburri hematolo-
gice bizare (anemie, trombocitopenie, leucopenie), deregla-
rea digestiei cu dezvoltarea sindromului de malabsorbie. n
tabelul 2.3 sunt expuse unele manifestri clinice, caracteristi-
ce imunodefcienelor primare n funcie de vrst.
Tabelul 2.3.
Unele manifestri clinice ale imunodefcienelor primare
Caracteristici Diagnosticul
Nou-nscui i sugari pn la 6 luni
Hipocalcemie, facies i urechi neobinuite, maladii cardiace Sindromul DiGeorge
Afe persistente, stagnare ponderal, pneumonie, diaree Imunodefcien combinat sever
Detaare ntrziat a cordonul ombilical, infecii recurente,
leucocitoz
Defect de aderen a leucocitelor
Melen, otoree, eczema atopic Sindromul Wiskot-Aldrich
Pneumonie de etiologie Pneumocystis jiroveci, neutropenie,
infecii recurente
Sindromul hiper-IgM X-lincat
Sugarii i copii mici (6 luni 5 ani)
Mononucleoz infecioas progresiv sever Sindromul limfoproliferativ X-lincat
Abcese staflococice recurente, pneumonie staflococic cu
formarea de pneumatocele, caracteristici faciale grosiere,
dermatit pruriginoas
Sindromul hiper-IgE
Afe persistente, onicodistrofe, endocrinopatii Candidoz cronic cutaneo-mucoas
Statur joas, pr fn, varicel sever
Hipoplazia cartilajului, prului, nanism cu membre
scurte
Albinism oculocutanat, infecii recurente Sindromul Chediak-Higashi
Abcese, limfadenopatie supurativ, obstrucie antral,
pneumonie, osteomielit
Boala granulomatoas cronic
Copii mai mari de 5 ani i aduli
Dermatomiozit progresiv cu encefalit cronic enteroviral Agamaglobulinemie X-lincat
Infecii sinopulmonare, deteriorare neurologic, telangiectazie Ataxie-telangiectazie
Meningit periodic de etiologie Neisseria Defcit de C6, C7 sau C8
Infecii sinopulmonare, splenomegalie, maladii autoimune,
malabsorbie
Imunodefciene comune variabile
Nelson, 19th ed. (modifcat dup Stiehm E., Ochs H., Winkelstein J. Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).
Imunodefcienele secundare
n ultimii ani a crescut incidena imunodefcienelor secundare,
frecvena crora este de 3-5 mai nalt, dect a formelor primare.
Imunodefcienele secundare sunt determinate de un ir de stri
patologice care duc la involuia esutului limfoid, limfopenie, hi-
pogamaglobulinemie. La ele se refer: stri patologice asociate
cu pierderi de proteine: sindrom nefrotic, combustii, enteropatie
exudativ distrofi, avitaminoze, infecii virale (gripa), bacteriene
(holera), micotice (candidoza), helmintiaze, intervenii chirurgi-
cale masive i/sau complicaiile postoperatorii, etc.
P E D I AT R I E 89
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
Un rol important n dezvoltarea SID secundare joac medica-
mentele, mai ales, citostaticele i hormonii steroizi.
SID secundare sunt o verig important n patogenia diferi-
tor infecii. De ele sunt legate dezvoltarea complicaiilor se-
cundare n infecii provocate de microorganisme condiionat
patogene. n tabelul 2.4 sunt expuse manifestrile clinice ale
imunodefcienelor n funcie de frecven.
Tabelul 2.4.
Manifestri clinice ale imunodefcienelor
Manifestri frecvente
Infecii recurente ale cilor respiratorii superioare
Infecii bacteriene severe
Infecii persistente cu rspuns incomplet sau lipsa rspunsului la terapie
Numr mic al ganglionilor limfatici i al amigdalelor
Manifestri adesea
prezente
Sinuzit persistent sau mastoidita (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus, Pneumocystis jiroveci,
Staphylococcus aureus, Pseudomonas spp.)
Bronit sau pneumonie recurent
Retardul ponderal la sugari sau copii; pierdere n greutate pentru aduli,
febr intermitent
Infecia cu microorganisme neobinuite
Leziuni cutanate: erupii cutanate, seboree, abcese, piodermite necrotice, alopecie, eczeme,
telangiectazii
Afe recalcitrante
Diaree i sindrom de malabsorbie
Pierderea auzului din otit medie cronic
Conjunctivit cronic
Artralgie sau artrit
Broniectazii
Semne ale maladiilor autoimune, n special trombocitopenie autoimun sau anemie hemolitic
Anomalii hematologice: anemie aplastic, anemie hemolitic, neutropenie, trombocitopenie
Anamnestic de intervenie chirurgical, biopsie
Manifestri ocazionale
Limfadenopatie
Hepatosplenomegalie
Infecii virale severe (de exemplu EBV, CMV, adenovirus, varicela, herpes simplex)
Encefalit cronic
Meningit periodic
Infecii profunde: celulit, osteomielit, abcese ale organelor interne
Maladii gastro-intestinale cronice, infecii, hiperplazia limfoid, sindrom tip sprue, boal
infamatorie intestinal atipic
Maladii autoimune, cum ar f trombocitopenia autoimun, anemie hemolitic, boli reumatologice,
alopecie, tiroidit, anemia pernicioas
Piodermia gangrenoas
Reacii adverse la vaccinuri
Detaare ntrziat a cordonului ombilical
Stomatit sau peritonit cronic
Nelson, 19th ed., (modifcat dup Goldman L., Ausiello D. Cecil textbook of medicine, ed 22, Philadelphia, 2004, Saunders, p 1598).
90 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Teste imunologice iniiale ale copilului cu infecii recurente
1. Hemograma:
numrul absolut de limfocite (rezultat normal exclude
defectul celulelor T);
numrul absolut de neutrofle (rezultat normal exclu-
de neutropenia congenital sau dobndit i, de obi-
cei, ambele forme de defcit al adeziunii leucocitare, n
care neutroflele sunt crescute chiar i ntre infecii);
numrul de trombocite (rezultatul normal exclude
sindromul Wiskot-Aldrich);
organelele Howell Jolly (lipsa indic la asplenie);
viteza de sedimentare a hematiilor (rezultatul normal
indic improbabilitatea infeciilor cronice bacteriene
sau fungice).
2. Testele screening pentru identifcarea defectelor celulelor B:
aprecierea nivelului IgA; n caz de valori anormale, se
determin nivelul IgG i IgM;
izohemaglutinine;
titruri de anticorpi la substanele de grup sanguin,
tetanosului, diferiei, Haemophilus infuenzae i pneu-
mococ;
3. Teste screening pentru identifcarea defectelor celulelor T:
numrul absolut de limfocite (rezultatul normal indic
improbabilitatea defectului celulelor T);
testul intradermic pentru Candida albicans: 0,1 ml cu
diluie 1:1000 pentru pacienii 6 ani, 0,1 ml cu dilu-
ie 1:100 pentru pacienii <6 ani.
4. Teste screening pentru identifcarea defectelor fagocitelor:
Valoarea absolut a neutroflelor;
Testul de explozie respiratorie.
5. Teste screening pentru identifcarea defectelor comple-
mentului:
CH50.
Tabelul 2.5.
Teste de laborator n imunodefciene
Test screening Teste avansate Teste specifce
Defcitul celulelor B
Nivelul IgG, IgM, IgA i IgE Numrul celulor B (CD19 sau
CD20)
Fenotiparea celulelor B
Titruri de izohemaglutinine Biopsii (de exemplu, ganglionii limfatici)
Rspunsul anticorpilor la antigenele
vaccinului (de exemplu, tetanos,
diferie, pneumococii, Haemophilus
infuenzae)
Rspunsul anticorpilor la boostere
sau la vaccinuri noi
Rspunsul anticorpilor la antigene
speciale (de exemplu, bacteriofag X174),
identifcarea mutaiei
Defcitul celulelor T
Valoarea absolut a limfocitelor Numrul celulelor T subset (CD3,
CD4, CD8)
Citometrie avansat
Radiografa cutiei toracice pentru
aprecierea dimensiunii timusului*
Rspunsul proliferativ la mitogeni,
antigene, celule alogene
Testele enzimatice (de exemplu adenozin
deaminaza, fosforilaza nucleozidelor purine)
Imagistica timusului
Testele cutanate ntrziate (de
exemplu Candida, anatoxin
tetanic)
Identifcarea tipului HLA Examenul genetic cu identifcarea mutaiei
Analiza cromozomilor Teste de activare a celulelor T
Cercetarea apoptozei
Biopsii
Defcitul complementului
Activitatea CH50 Activitatea AH50
Nivelul C3 Cercetarea competenelor
Nivelul C4 Evaluarea activrii (de exemplu C3a,
C4a, C4d, C5a)
*doar la sugari
Nelson, 19th ed., (modifcat dup Stiehm E.R., Winkelstein J.A.: Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).
P E D I AT R I E 91
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
Diagnosticul imunodefcienelor deseori este o sarcin des-
tul de grea, care implic examinarea i aprecierea complex a
tuturor manifestrilor clinice i paraclinice, ncadrate ntr-un
proces amplu de diagnostic diferenial (tab. 2.6.).
Recunoaterea SID secundare ca veriga patogenic a procesu-
lui infecios, de care sunt legate infeciile nozocomiale, dere-
glrile autoimune suscit combinarea tratamentului etiotrop
al patologiei de baz cu o corecie a imunodefcienei tempo-
rare ce o nsoete.
Terapia specifc a imunodefcienelor primare n prezent nu
este pe deplin elaborat i rmne a f o sarcin nc nesolu-
ionat.
Tabelul 2.6.
Diagnosticul diferenial al imunodefcienei primare i secundar (Iu. E. Veliticev)
Semnele SID primare SID secundare
Manifestrile
clinice
Boli infecioase recidivante polietiologice, deseori
provocate de microbi condiionat patogeni n
combinaie cu vicii de dezvoltare a altor organe
Preponderent boli infecioase cronice
Rezultatele
antibiotico- i
chimioterapiei
Nefavorabile, defectul SI i al altor organe nu se
restabilete
Favorabile. Deseori se obine
nsntoirea complet, n cea parial
se formeaz procese cronice
Caracterul leziunilor
SI i rspunsul
imunologic
Leziunea este posibil la orice nivel i de diferit
expresie, se pstreaz toat viaa
Lezarea sistemului-T precede n timp
i predomin. Sistemul-B se lezeaz
frecvent secundar i se dezvolt numai
n procese infecioase
Specifcitatea
defectului imunologic
Defectul nu este specifc, insufciena ereditar
selectiv la un antigen concret nu este constant
Defectul este nespecifc i specifc
concomitent
92 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 93
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ONTOGENEZA SISTEMULUI NERVOS
n dezvoltarea intrauterin a SNC se deosebesc cteva etape
de dezvoltare.
Prima etap perioada embrionar corespunde primului
trimestru al vieii intrauterine. Primele semne ale plastinei
nervoase apar n sptmna 2-3 de dezvoltare intrauterin.
Plastina ia forma unui tub, pe partea ei anterioar apar trei
vezicule nervoase. Vezica anterioar i cea posterioar se mai
mpart n jumtate i aa se formeaz cinci vezicule, care sunt
denumite telencefalon, diencefalon, mezencefalon, metencefa-
lon i mielencefalon. Din telencefalon se dezvolt emisferele
i ventriculele laterale; din diencefalon se dezvolt regiunea
diencefalic i ventriculul III al creierului; din mezencefalon
mezencefalul i apeductul Sylvi; din metencefalon se dez-
volt puntea Varoli, cerebelul i ventriculul IV; din mielence-
falon medulla oblongata, mduva spinrii i canalul medular
central. n prima lun apar i primele plexuri vasculare, care
secret lichidul cefalorahidian (LCR). n perioada lunii a 2-a
cresc intensiv emisferele i ganglionii subcorticali. n luna a
3-a apare circuitul Vilizy. Aa dar, n prima etap de dezvolta-
re intrauterin apare tubul neural din care se dezvolt intensiv
emisferele creierului, apare cortexul cu unele circumvolui-
uni, paralel se dezvolt nucleii subcorticali, capsula intern,
talamusul optic, cerebelul. Apare sistemul vascular cu plexus
chorioideus ce secret LCR.
Aciunea diferitor factori nocivi asupra ftului n aceast pe-
rioad va avea drept efect la reinerea n dezvoltare a diferitor
sectoare ale creierului. Perioada dat este cea mai periculoas
n sensul apariiei anomaliilor de dezvoltare, aceasta depin-
znd direct de intensitatea factorilor nocivi. Chiar aciunea
moderat a unor factori nocivi va contribui la reinerea n
dezvoltare a creierului, a sintezei neuronilor i migraiei lor
din zona matrixului, ceea ce poate ncetini micorarea vezi-
culelor creierului, favoriznd apariia dimensiunilor mrite
ale ventriculelor. n acest caz, nou-nscuii vor prezenta, la
ultrasonografa creierului, ventriculomegalie, care deseori
conduce la erori n diagnostic, n special, la hiperdiagnosticul
de hipertenzie intracranian.
Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieii intrauterine (4-6
luni), care se numete fetal precoce (12-28 sptmni). Se
caracterizeaz prin intensifcarea diferenierii de mai depar-
te a sectoarelor creierului. Datorit LCR, care se secret n
abunden de plexus chorioideus, veziculele creierului se dila-
t, fapt ce provoac apariia hidrocefaliei fziologice. La a 4-a
lun, apare sulcul Sylvi (sulcus cerebry lateralis), la a 5-a lun
sulcus Rollandi (sulcus centralis). Intens se difereniaz cir-
cumvoluiunile scoarei. La a 5-a lun, n locul veziculei IV
apare ventriculul IV cu foramen Majandi i dou foramen
laterale Luca. Prin aceste orifcii LCR ptrunde pe suprafa-
a creierului. n perioada dat se difereniaz intensiv scoar-
a creierului: apar straturile de celule corticale i cmpurile
funcionale. n alimentarea creierului o nsemntate mai mare
capt sistemul vascular. Este foarte important, din punct de
vedere practic, c n aceast perioad ncepe procesul de mi-
elinizare care, la a 4-a lun de via intrauterin, se manifest
prin btile din piciorue ale ftului. Lipsa acestor micri va
indica reinerea procesului de mielinizare a SNC.
A treia etap se numete fetal tardiv. Creierul format con-
tinu s creasc n dimensiuni. E n desfurare procesul de
mielinizare, ns el decurge neuniform. La nceput se mieli-
nizeaz mduva spinrii la a 4-a lun de via intrauterin.
n preajma naterii mielinizarea se ridic pn la mezencefal.
CAPITOLUL III
NEUROPEDIATRIE
94 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Adic, la natere, copilul este o fin truncular. Emisferele
se mielinizeaz dup natere, procesul ncheindu-se la 2-3 ani
de via, fapt ce are importan n practica medical (cel mai
des se afecteaz trunchiul cerebral, tratamentul necesit a f
continuat intensiv pn la 3 ani). Cel mai lent se mielinizea-
z cerebelul. Stratifcarea scoarei cerebelare se termin pe la
luna 9-11 de via postnatal. Celulele cerebelului continu
s se nmuleasc i dup natere, de aceea copiii ncep s
mearg doar la vrsta de 1 an. n primul trimestru, creierul se
alimenteaz, preponderent prin difuzie, din vezicule i LCR,
iar apoi, n trimestrul trei, creierul se alimenteaz din sistemul
vascular. Cea mai intens vascularizare a creierului are loc n
luna a 8-a de via intrauterin, acest element avnd, de ase-
menea importan n practic. Copiii nscui n aceast lun
fac frecvente hemoragii cerebrale, deoarece vasele, lipsite de
fbrele elastice argintofle, sunt fragile. La nou-nscui masa
creierului (370-390 g) atinge 10-12% din masa corpului (la
maturi 1-2%). Creierul seamn ntocmai cu al maturu-
lui, dar ventriculele sunt mai mari. Cerebelul este mai mic n
comparaie cu cel matur.
Maturaia structural a creierului este determinat de: 1) stra-
tifcarea scoarei, 2) diferenierea neuronilor, 3) mielinizarea
cilor nervoase. La momentul naterii, cele mai mature por-
iuni ale creierului sunt cele mai vechi din punctul de vedere
flogenetic i ontogenetic mduva spinrii, bulbul rahidian,
trunchiul cerebral, nuclee subcorticali, corpul striat etc.
Tabelul 3.1.
Dezvoltarea sistemului nervos n perioada antenatal
(I. Doschin i coaut., 1998)
Termenul
de gestaie
(sptmni)
Lungimea
embrionului
(mm)
Evoluia dezvoltrii sistemului nervos
2,5 1,5 Se proiecteaz fsura medular.
3,5 2,5
Fisura medular este bine evideniat i se nchide rapid, canalul medular
reprezint o fie continu n form de creast.
4,0 5,0
Canalul medular este nchegat complet; sunt formate trei bule encefalice; se
formeaz nervi i ganglii.
5,0 8,0
Se formeaz cele 5 bule encefalice; se proiecteaz emisferele cerebrale; nervii i
gangliile sunt mai pronunate (se evideniaz cortexul suprarenal).
6,0 12,0
Se formeaz 3 curburi primare ale canalului medular; plexurile nervoase sunt
organizate; este vizibil epifza; nodurile simpatice formeaz plexuri segmentare;
se proiecteaz membranele cerebrale.
7,0 17,0
Emisferele cerebrale devin simitor mai mari; este bine vizibil corpul striat i
tuberculul ofalmic; spaiul Ratche se defnitiveaz; apar plexurile vasculare
(substana medular a suprarenalelor ptrunde n cortex).
8,0 23,0
n scoara cerebral apar celule nervoase tipice; sunt vizibili lobii olfactivi, se
evideniaz bine toate membranele encefalice; apar corpii cromafni.
10,0 40,0 Se formeaz structura defnitiv a mduvei spinrii.
12,0 56,0
Apar trsturile tipice structurale ale encefalului; se evideniaz tumeferile
cervical i lombar; se formeaz cauda equina, ncepe diferenierea celulelor
neurogliale.
16,0 112,0
Emisferele acoper o parte major a trunchiului cerebral; devin evideniai lobii
encefalului, se dezvolt vizibil cerebelul.
20-40 160-350
Se ncheie formarea comisurilor cerebrale (20 sptmni); se contureaz straturile
tipice ale scoarei cerebrale (25 sptmni); se dezvolt destul de rapid girusurile
i circumvoluiunile cerebrale (28-30 sptmni); are loc mielinizarea.
P E D I AT R I E 95
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
FACTORII CARE INFLUENIAZ DEZVOLTAREA
NEUROPSIHIC A COPIILOR
Dezvoltarea neuropsihic a copiilor este infuenat de un
set ntreg de factori, care i au rolul lor la diferite etape de
ontogenez.
Antenatal acioneaz n primul rnd codul genetic primit de la
prini, infuenat la rndul su de eventuale boli sau noxe su-
portate de acetia (alcoolul, droguri ilicite, noxe profesionale,
unele tratamente medicamentoase, precum i vrsta mamei la
natere). Buna desfurare a proceselor de dezvoltare a sistemu-
lui nervos fundamentul unei dezvoltri neuropsihice adecva-
te n viitor depinde n mare msur de infuenele, suportate
de ft pe parcursul sarcinii. Din acest punct de vedere sistemul
nervos este deosebit de vulnerabil n perioada 0-18 sptmni
de dezvoltare intrauterin pentru diveri factori infecioi (mai
cu seam infecii virale), toxici sau fzici. n ultimul trimestru de
sarcin poate avea infuene negative hipoxia ftului, ca urmare
a anemiei, suportate de mam sau alte patologii.
Intranatal are importan n primul rnd termenul, la care
se produce naterea, naterea prematur sporind riscul unui
eventual traumatism intranatal, sistemul nervos find subdez-
voltat la aceast vrst. Durata travaliului e la fel de impor-
tant din cauza suferinei hipoxice a ftului sau infeciei intra-
natale (ntr-un travaliu prelungit), i a traumatizrii acestuia
(ntr-o natere rapid).
Postnatal sunt deosebit de importante alimentaia natural,
starea general de sntate, patologiile suportate, precum i
condiiile de ngrijire pentru dezvoltare a copilului.
Patologia suportat dup natere (infecii virale cu evoluie
grav, meningite, meningoencefalite, traumatismele sau into-
xicaiile accidentale, precum i unele patologii, care duc la o
suferin secundar a sistemului nervos), poate infuena ne-
gativ dezvoltarea neuropsihic a copilului, uneori cu sechele
deosebit de grave.
Crearea unor condiii socioafective adecvate activitii de
stimulare a dezvoltrii neuropsihice prin dragoste, afeciune,
comunicare, joc i aplicarea unei educaii corecte sunt nite
condiii obligatorii pentru asigurarea unei evoluii corecte a
dezvoltrii neuropsihice a copilului.
PARTICULARITILE MORFO-FUNCIONALE
ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRL LA COPII
Particulariti ale encefalului
Masa encefalului copilului nou-nscut este relativ mai mare
dect la aduli, constituind respectiv 1/8 i 1/40 din masa
corpului. Acest lucru parial poate f explicat prin faptul, c
majoritatea structurilor morfologice ale encefalului uman
se formeaz n cea mai mare parte pn la natere, postnatal
masa encefalului crete mai puin, cnd mai intens decurg
procesele de difereniere i perfecionare a esutului nervos.
Astfel ctre vrsta copilului de 9 luni masa encefalului se du-
bleaz, iar la 3 ani se tripleaz.
La nou-nscui sunt bine evideniate doar girusurile i circum-
voluiunile mari (de baz), dar ele sunt mai puin profunde,
iar circumvoluiuni mici sunt puine. Substana cenuie este
mai subire, ea este prost difereniat de cea alb, ns datorit
dezvoltrii intense, care are loc dup natere, acesta mrete
progresiv suprafaa scoarei cerebrale, formnd noi circum-
voluiuni i apropiind treptat aspectul exterior al encefalului
de cel al omului adult. Diverse regiuni ale suprafeei scoarei
cerebrale a copilului au un relief anatomic i topografc bine
determinat, specifc vrstei. Spre exemplu zona parietal este
identic dup acest relief adultului ncepnd cu vrsta de 2-4
ani, dei dezvoltarea celulelor i a scoarei continu pn pe la
7 ani i chiar mai mult.
Gradul de dezvoltare a scoarei cerebrale la diferite etape de
ontogenez este de obicei apreciat conform raportului supra-
feei scoarei din interiorul girusurilor i al circumvoluiunilor
ctre suprafaa ei total, exprimat n procente. Spre exemplu,
acest raport la a V-a lun de gestaie constituie 11,6%, la sfri-
tul celei dea VI-a luni 27%, la nou-nscut 66%, iar la adult
71-72%.
Lobul frontal la nou-nscui e relativ mai mic, iar cel occipital
se evideniaz mai mult ca la aduli, deoarece n perioada in-
trauterin se dezvolt preponderent structurile subcorticale
i substratul analizatorului vizual. Lobul frontal, unde sunt
localizate centrele responsabile de gndire, vorbire, activitate
motorie este respectiv mai puin dezvoltat la momentul na-
terii. Pe msura creterii i achiziionrii noilor deprinderi,
dezvoltrii vorbirii i a altor competene cognitive i lobul
frontal i modifc dimensiunile i relieful anatomic cores-
punztor vrstei.
Cerebelul la copii e localizat mai sus dect la aduli, la nate-
re este nc subdezvoltat, este relativ mai mic n dimensiuni,
conine mai puin substan cenuie i mai puine girusuri,
ceea ce explic faptul, c la copilul nou-nscut micrile au
caracter haotic, vermicular, necoordonat.
Celulele nervoase ale nou-nscutului i menin structura em-
brionar. Celulele piramidale sunt incomplect difereniate, cu
contur neclar, fr caracteristicul pigment n citoplasm, iar
cile piramidale propriu-zise nc nu sunt pe deplin formate.
96 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Diferenierea neuronilor n perioada postnatal se realizeaz
prin creterea axonilor, mielinizarea lor, precum i prin cre-
terea i ramifcarea acestora i a cilor nervoase.
O particularitate important, caracteristic nou-nscutului,
este dimensiunea relativ mai mare a ventriculelor laterale, care
paralel cu vascularizarea foarte bun i hiperproducia fziolo-
gic de lichid cefalorahidian asigur procesele metabolice din
esutul nervos deosebit de intense la aceast vrst. Puntea Va-
roli este localizat relativ mai sus dect la adult.
Sistemul nervos al copilului nou-nscut se caracterizeaz
printr-o slab mielinizare a cilor piramidale i a nervilor cra-
nio-cerebrali, mielinizarea acestora ncheindu-se ctre vrsta
de 1 an (cu excepia nervului vagus). n linii mari procesul de
mielinizare a structurilor nervoase se realizeaz n acea succe-
siune, n care a decurs dezvoltarea lor flogenetic: mai nti
se mielinizeaz tractul vestibulo-spinal (la a VI-a lun de ges-
taie), iar cile cortico-spinale se supun acestui proces numai
dup natere.
Cele mai intense procese de mielinizare au loc ctre sfritul
primului nceputul celui deal doilea an de via, ctre vrsta
de 4 ani mielinizarea cuprinde sistemul nervos aproape n tota-
litate, iar la 40 ani se poate constata o mielinizarea complet.
Mielinizarea insufcient a structurilor nervoase la nou-ns-
cut i sugar explic unele particulariti funcionale, inclusiv a
unor reacii motorii caracterul lor generalizat, necoordonat,
haotic i nelocalizat, aprute ca rspuns la unii excitani sau
stimuli.
Nou-nscutului i sugarului i este caracteristic o permea-
bilitate crescut a barierei hemato-encefalice pentru diveri
ageni (infecioi, toxici, medicamentoi, motiv pentru care
copiii mult mai rapid pot dezvolta un tablou clinic de neu-
rotoxicoz sau chiar neuroinfecie, iar intoxicaiile cu diverse
toxine i medicamente au urmri mult mai severe.
Encefalul copilului nou-nscut i sugar benefciaz de o re-
ea vascular foarte bogat. Vascularizarea abundent asigu-
r necesitile crescute ale creierului n oxigen i nutrieni n
aceast perioad de dezvoltare intens a SNC. n acelai timp,
refuxul venos este ngreuiat datorit faptului, c sistemul ve-
nelor diploice i ncheie dezvoltarea odat cu nchiderea fon-
tanelelor. Discordana ntre fuxul sanguin crescut i refuxul
venos cu difcultate fac ca n cutia cranian s se creeze condi-
ii pentru creterea relativ a tensiunii inracraniene. Pe lng
aciunea pur mecanic, nefavorabil pentru buna dezvoltare
i funcionare a celulelor nervoase, prezint pericol deosebit
i reinerea mai ndelungat a unor metabolii toxici. Aceste
particulariti explic uurina cu care copilul de vrst fra-
ged poate dezvolta att simptome de neurotoxicoz, ct i
edemul cerebral acut.
Structurile subcorticale la nou-nscut din punct de vedere
funcional sunt superioare celor corticale. Structurile subcor-
ticale ale analizatorului motor se dezvolt de la natere, mi-
crile nou-nscuilor find haotice, necoordonate, cu tonus
crescut n fexori i poziie caracteristic de embrion.
La nou-nscut predomin procesele de inhibare, motiv pen-
tru care la aceast vrst somnul constituie n mediu 22 din
24 de ore.
Particulariti ale mduvei spinrii
La nou-nscui mduva spinrii este o formaiune relativ mai
dezvoltat comparativ cu encefalul, find mai veche din punct
de vedere flogenetic. Majoritatea particularitilor morfo-
funcionale ale encefalului ns sunt caracteristice i pentru
mduva spinrii: vascularizare foarte bun, dezvoltare insuf-
cient a substanei cenuii (n deosebi n regiunea coarnelor
anterioare), mielinizare incomplet i difereniere slab a ce-
lulelor i cilor nervoase.
Mduva spinrii la nou-nscut e practic lipsit de ngrorile
cervical i lombar; acestea se contureaz odat cu dezvolta-
rea i perfecionarea funciilor motorii i viscerale corespun-
ztoare: cea cervical ctre vrsta copilului de 3 luni, cnd
acesta poate susine ferm cporul i cea lombar ctre vr-
sta de 1 an, cnd la majoritatea copiilor se stabilete mersul
de sine stttor.
Creterea mduvei spinrii se produce mult mai repede dect
creterea coloanei, lucrul important avut n vedere n cazul
efecturii punciei lombare la nou-nscui i sugari.
Particularitile lichidului cefalorahidian
Lichidul cefalorahidian (LCR) se formeaz n plexurile vas-
culare ale ventriculelor, se deosebete simitor de alte medii
biologice ale organismului, iar examenul acestuia i pstreaz
valoarea n practica medical, orientnd diagnosticul spre o
patologie neurologic.
LCR se recolteaz prin puncie lombar (rahiocentez),
puncie suboccipital sau ventricular. Se evalueaz presiu-
nea lichidului, culoarea, compoziia sa cito-bacteriologic,
compoziia chimic etc. Datorit particularitilor de cretere
i dezvoltare morfologic a canalului medular i a mduvei
spinrii la copii nou-nscui i de vrst fraged puncia lom-
bar se efectueaz la nivelul L
3
-L
4
, iar la copii mai mari L
4
-L
5
,
ca i la adult.
P E D I AT R I E 97
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Fiziologic n rahiocentez LCR se elimin cu viteza de 20-40
picturi/minut, iar un teren patologic (hipertensiune intra-
cranian de orice natur, de exemplu) face ca acesta s curg
n jet, sau sub presiune.
n condiii fziologice, la adult, LCR este incolor, limpede i
transparent; patologic poate f hemoragic, xantocromic sau
tulbure. Uneori LCR poate rmne limpede i n condiii pa-
tologice, ca n meningite seroase/limfocitare, neuroviroze,
neurolues. Transparena LCR se apreciaz prin comparaia
acestuia cu apa distilat; tulburarea, de obicei este determina-
t de prezena eritocitelor, leucocitelor, componente tisular-
celulare, coninut mare de microorganisme sau protein.
La nou-nscui, mai cu seam cei prematuri, LCR este xanto-
crom, datorit prezenei pigmenilor biliari i permeabilitii
sporite la aceast categorie de copii a barierei hematoence-
falice pentru bilirubina plasmatic, iar dup vrsta de 1 lun
devine incolor. Aspectul xantocrom (de nuan roz, galben,
galben-cafeniu sau brun) este determinat de prezena n
LCR a oxihemoglobinei, methemoglobinei i bilirubinei.
Din LCR se pot face urmtoarele examinri: densitatea cu va-
lori normale 1005-1009, pH-ul valorii normale este 7,4-7,5;
culoarea, n mod normal incolor; hemoragic n perforarea
unui vas cu ocazia punciei, n hemoragii meningiale/intra-
craniene i meningite hemoragice; xantocromic, n hemoragii
meningiale mai vechi sau compresiuni medulare; tulbure: n
meningitele purulente.
Examenul citologic se efectueaz cu camera celular Nageote
sau Fuchs-Rozenthal. Numrul normal al elementelor fgurate
(citoza) este indicat n mod diferit n sursele bibliografce de
specialitate, reieind din modalitatea de calcul/uniti de m-
sur: numr de celule/ 1 camer Rozenthal; numr de celule
/ 1 mkl, numr de celule 10
6
/litru (sistemul internaional).
Coninutul de celule depinde, ntr-o oarecare msur i de
locaie, n LCR obinut prin puncie lombar, fziologic se
apreciaz mai multe celule, dect n cel ventricular sau suboc-
cipital. n evaluarea diagnostic ns cel mai frecvent se utili-
zeaz aprecierea citozei LCR lombar, care difer i n funcie
de vrst.
Exist i diferene morfologice n ceea ce privete coninutul
fziologic al elementelor fgurate, apreciate n LCR la aduli i
copii (tab. 3.2., 3.3.).
Tabelul 3.2.
Coninutul fziologic de celule (citoza) n LCR, obinut prin puncie lombar
(N. Ti, 1997)
Vrsta Nr. celule/3 mkl Nr. celule/1mkl Nr. celule/10
6
/litru
Pn la vrsta de 1 an 0-90 0-30 0-30
1-4 ani 0-60 0-20 0-20
5ani - vrsta pubertar 0-30 0-10 0-10
Aduli 0-15 0-5 0-5
Tabelul 3.3.
Coninutul elementelor fgurate celulare n LCR la aduli i nou-nscui sntoi, % (N. Ti, 1997)
Tipul de celule Aduli Copii nou-nscui
Limfocite 6020 2015
Monocite 3015 7020
Neutrofle 24 44
Eozinofle Rar Rar
Celule epiteliale, endoteliale Rar Rar
Eritrocite Lipsesc Lipsesc
98 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Coninutul crescut de celule n LCR semnifc, de regul, pro-
cese infamatorii (meningite, meningoencefalite) sau alte afec-
iuni organice cerebrale: n tuberculoza meningeal sau menin-
gite virale cresc limfocitele, n meningitele cocice polinuclea-
rele, n parazitozele sistemului nervos central eozinoflele.
Examenul chimic cel mai frecvent include aprecierea coni-
nutului de proteine (albuminorahia, aglobulinorahia), cloruri
(clorurorahia), glucozei (glucorahia).
Cantitatea de proteine, apreciat n LCR la nou-nscutul s-
ntos, este de 0,6-0,9 g/l, aceasta micorndu-se progresiv i
constituind dup vrsta de 6 luni doar 0,16-0,24 g/l cu valori
puin mai sczute n lichidul suboccipital. n unele patologii
se poate constata att creterea nivelului de protein n LCR
(n tumorile cerebrale, de exemplu), ct i scderea acestuia
(n hidrocefalie). De regul, este concordan ntre numrul
elementelor fgurate n LCR i albuminorahie. Se constat di-
sociaie albumino-citologic (cretere important a albumine-
lor, cu pstrarea n limitele fziologice a numrului de celule)
n poliradiculoneurite i compresiuni medulare.
Coninutul proteic n LCR se determin calitativ prin inter-
mediul reaciei Pandy i Nonne-Apelt (care are la baz preci-
pitarea chimic a proteinelor). n mod normal, aceste reacii
sunt negative. n mod patologic pot f slab pozitive, pozitive
sau intens pozitive, iar aprecierea se face n funcie de gradul
de evideniere a precipitrii i se noteaz prin + sau -.
Fiziologic n funcie de vrst reacia Pandy este:
la nou-nscui ++ sau +,
la copii n vrst de 1-6 luni + sau +-
la copii n vrst de 6 luni-14 ani -
Patologic reacia Pandy poate deveni pozitiv n meningit,
tumoare cerebral, ictus cerebral.
Coninutul fziologic de glucoz n LCR difer de la o vrst
la alt, la nou-nscui este mai labil datorit permeabilitii
crescute a barierei hemato-encefalice, constituind n mod
normal de la 1,7 pn la 3,9 mmol/l, la copii n vrst mai
mare de 6 luni, respectiv 2,2-4,4 mmol/l, iar la adult glucoza
LCR este 2,8-3,9 mmol/l. Hipergulozorahia se ntlnete des-
tul de rar find constatat n encefalite, accidente cerebrale,
tetanos. Hipoglucorahia este mai frecvent depistat, find ca-
racteristic pentru meningite de divers etiologie, trichinelo-
z i cisticercoz cerebral, tumori cerebrale.
Coninutul normal de cloride n LCR (clorurorahia) este n strn-
s dependen de nivelul anionilor de Cl
-
n plasma sanguin,
constituind la copii n vrst de 0-14 ani 110-123 mmol/l.
Clorurorahia sczut este un indice constant al meningitei,
mai cu seam de origine tuberculoas, iar creterea nivelului
clorurorahiei se consemneaz n tumori/compresie cerebrale,
bruceloz, neurosiflis.
PERIOADELE DE DEZVOLTARE FUNCIONALE
ALE SNC LA COPII
Copilul uman are cea mai mare longevitate n evoluia sa, pe
care o face de la natere pn la maturitate. De la o fin inca-
pabil cu un pachet srac de reacii, pn la omul atotputer-
nic, nzestrat cu cel mai nalt intelect aceasta este evoluia de
vrst a creierului. Cele mai nsemnate etape ale acestei peri-
oade de dezvoltare funcional, ct i anatomic, sunt primii
2-3 ani de via.
Primul an de via este perioada cnd se dezvolt cel mai in-
tens motilitatea la copil. Tot n acest timp se pun bazele dez-
voltrii psihicului i de aceea cunoaterea principalelor etape
de dezvoltare psihomotorie face posibil diagnosticul corect
i la timp al diferitor deviaii. n primul an de via a copilu-
lui pot f evideniate condiional unele perioade de formare a
funciilor neuropsihice.
La nou-nscut predomin micrile impulsive, care se frnea-
z la sfritul lunii datorit att procesului de mielinizare, ct
i dezvoltrii concentraiei auditive i vizuale. n primul tri-
mestru de via extrauterin se petrece dezvoltarea de mai de-
parte a receptorilor (la distan), se includ n activitate mu-
chii antagoniti. De la 3 pn la 6 luni apare capacitatea de
a menine stabil grupurile de muchi ntr-un grad anumit de
contractare, mai ales n prile distale ale membrelor. Paralel
se complic procesul de apucare, cea ce este foarte important.
n perioada de la 6-12 luni apar micri coordonate i mult
mai complicate. n al doilea an de via se pun bazele activit-
ii psihice, copilul se pregtete ctre mersul de sine stttor
i vorbirea activ. Treptat se mresc perioadele n care copilul
se af treaz i linitit. Cu toate c principala parte a timpului
la sugari este ocupat de somn, totui perceperea excitanilor
din jur, contactul cu lumea nconjurtoare au o nsemntate
deosebit pentru copii n aceast perioad. Caracterul mono-
ton i defcitul de excitani infueneaz vdit asupra dezvolt-
rii psihice a copilului. Se presupune c n aceast perioad are
loc aa numita nvtura primar, formarea ansamblurilor
de neuroni, care servesc ca temelie pentru adncirea forme-
lor de cunotine n viitor. Perioada de nsuire a primelor cu-
notine este n msur oarecare critic, findc dac copilul
nu primete n acest timp cantitatea necesar de informaii,
atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este
vdit sczut. E bine cunoscut faptul, c dac copiii nu s-au
gsit n societate pn la vrsta de 8-10 ani, cum de exemplu
copii-mawgli, atunci mai departe aa i nu pot nsui vorbirea
i alte deprinderi omeneti.
O perioad critic deosebit la un copil de vrst fraged (0-3
ani) este capacitatea de nsuire cu ajutorul imprimrii (im-
printing-ului).
P E D I AT R I E 99
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
La sfritul primului an, cnd copilul face primii pai, nce-
pe o perioad foarte important de studiere i cunoatere a
mediului ambiant. Mersul de sine stttor, cderile, pipind
obiectele i chiar gustndu-le, copilul percepe mai profund
spaiul nconjurtor, mbogindu-i senzaiile vizuale i audi-
tive, nsuind deprinderi importante. n al doilea an de via
dezvoltarea motorie este strns legat de dezvoltarea vorbirii,
cu ct copilul se mic mai bine, cu att mai repede nsuete
vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psiho-verbal.
Contactul nemijlocit cu obiectele nconjurtoare ajut copi-
lului s se evidenieze din lumea nconjurtoare, n cele din
urm senzaia Eu-lui poate duce la un egoism deosebit, une-
ori la egocentrism i apariia strilor neurotice.
La vrsta de pn la 2-3 ani copilul de obicei intr uor n
contact cu cei necunoscui, ntre 2-4 ani purtarea copilului se
schimb. Copii devin mai agitai, pot aprea dereglri neuroen-
docrine i vegeto-vasculare. Aceti copii tind spre suveranitatea
personal, de acea sunt capricioi, deseori intr n confict cu
prinii. Foarte frecvent la aceti copii n aceast perioad se ob-
serv diferite reacii neurotice cu caracter psihosomatic.
Vrsta de 6-8 ani pentru copil este o nou perioad critic de
dezvoltare. Sunt mai sensibili, repede obosesc, n schimb sunt
bine dezvoltate motilitatea i vorbirea, pot bine analiza situ-
aia, se distaneaz de maturi, dar n acelai timp aceti copii
sunt mrginii n autocontrol, nu au capacitatea de a se con-
centra timp ndelungat. nceperea nvmntului la coal i
mai tare agraveaz n aceast perioad devierile neuropsihice.
Unii copii nu sunt linitii, ateni la lecii, din cauza neateniei
copiii nva mai slab i pentru diferenierea tulburrilor neu-
ropsihice este necesar controlul la psihoneurolog.
n perioada de pubertate (10-15 ani) se produc cele mai pro-
funde dereglri neuroendocrine i psiho-vegetative. Compor-
tamentul acestor copii de asemenea este deosebit, micrile
sunt nendemnatice, impulsive. Impulsivitatea se observ i
n procesele psihologice, apare confictul dintre Eu i me-
diul nconjurtor, dintre vreau multe, dar pot puin. Aceti
copii imit adulii, dar comportamentul lor duce la conficte
cu cei din jur. De acea la ei dereglrile neurotice i psiho-ve-
getative apar pe primul plan.
Fenomenul acceleraiei, ce are loc n ultimele decenii, posi-
bil c are infuen i asupra formrii funciilor neuropsihice.
ns dezvoltarea somatic n perioada de pubertate ntrece n-
tr-o msur oarecare dezvoltarea neuropsihic, ce poate duce
la dezechilibrul funcional al sistemului nervos.
Formarea deplin a sistemului nervos se termin, de obicei,
la vrsta de 18-20 ani. Dup datele electroencefalografei ta-
bloul activitii electrice a cortexului se apropie ctre tabloul
maturului aproximativ la vrsta de 18 ani. Complicitatea i
etapele multiple ce au loc n dezvoltarea funciilor neuropsi-
hice n ontogenez au o mare nsemntate clinic.
Vorbind despre patologia sistemului nervos la copii, trebuie
de neles nu boala n genere, dar o perioad de vrst con-
cret n care se af copilul. Frecvena multor boli ale sistemu-
lui nervos nu e una i aceiai n diferite perioade de vrst. n
afar de aceasta, una i aceiai boal poate avea semne clinice
diferite n dependena de vrsta bolnavului. Metodele de in-
vestigare neurologic de asemenea trebuie s fe adaptate la
particularitile de vrst.
EXAMENUL NEUROLOGIC LA COPII
Investigarea sistemului nervos la copil depinde n mare msu-
r de vrsta copilului, n deosebi aceste deosebiri se manifest
la vrsta nou-nscutului i copilului de vrst fraged.
Particularitile de examinare neurologic a nou-nscui-
lor i copiilor de vrst fraged
Colectarea anamnezei include urmtoarele:
evoluia sarcinii (incluznd eventual gestozele i maladii
suportate);
evoluia naterii (termenul, durata fecrei perioade, compli-
caiile, medicaia folosit, eventual operaie chirurgical);
caracteristici ale copilului la natere i a perioadei de nou-
nscut (greutatea corpului la natere, cordon ombilical
nfurat, traum intranatal, apreciere dup scorul Apgar,
puterea i activitatea suptului, gradul i durata icterului f-
ziologic);
evoluia perioadei de sugar include date despre:
dezvoltarea fzic n primul an de via;
dezvoltarea funciilor motorii (cnd a nceput s in
capul, s se rostogoleasc, s ead n ezut, s mearg);
dezvoltarea emoiilor, vorbirii, capacitilor cognitive
(zmbetul, cunoaterea mamei, gngureala, lalalizarea,
vorbirea sensorie i motorie, bagajul de cuvinte la 1 an,
2 ani);
particulariti comportamentale ale copilului (ascult-
tor, distrat, comunicativ, reuita colar etc.).
Examenul obiectiv al sistemului nervos al copilului:
1) Examenul general, care include aprecierea:
strii generale (satisfctoare, medie, grav, foarte grav);
poziiei (activ, pasiv, forat);
prezenei semnelor de disembriogenez.
2) Aprecierea dezvoltrii fzice
antropometrie, inclusiv perimetrul cranian (corespun-
ztor vrstei, microcefalie, macrocefalie), apreciere
dup metoda centile i dup indicii antropometrici;
forma capului (obinuit, eventuale deformaii);
100 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
suturile craniene la copii nou-nscui i sugari (deschi-
se, nchise, detaate cu specifcare);
caracteristicul fontanelelor la sugari i nou-nscui (di-
mensiuni, deprimate, tensionate, bombate, nchise).
3) Aprecierea contiinei (clar, somnolent, letargic, com
fr contiin).
4) Aprecierea dispoziiei (linitit, agresiv, irascibil, apatic,
indiferent, capricios).
5) Aprecierea somnului (linitit, netulburat, cu ntreruperi,
adoarme greu, doarme iepurete).
6) Aprecierea pofei de mncare (normal, sczut, lipsete
anorexie, exagerat).
7) Sociabilitatea (sociabil, nesociabil).
8) Interesul fa de jucrii i mediul nconjurtor (prezent,
absent).
9) iptul, apreciat la nou-nscut i sugar (puternic, slab,
exagerat, ipt cerebral).
10) Refexele tranzitorii ale nou-nscutului.
Cele mai importante refexe tranzitorii
Automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)
1) refexul palm-oral (Babkin) persist pn la 3 luni, presi-
unea palmar fcndu-l pe copil s deschid gura, s ridice
capul i s-l ntoarc spre partea excitrii;
2) de tromp (pn la 2-3 luni) la apropierea ciocnaului,
copilul ntinde buzele nainte;
3) de cutare (3-4 luni) la atingerea unghiului gurii copilul
ntoarce capul i deschide gura de parc cut snul;
Figura 3.1. Refexul de cutare la nou-nscut
4) de supt (se inhib pe la vrsta de 1 an) atingerea buzelor
produce deschiderea gurii i a micrilor ritmice de supt.
Automatismul spinal (la nivel de mduv a spinrii)
1) refexul de aprare aezarea pe burt a nou-nscutului
l face s ntoarc capului ntr-o parte;
Figura 3.2. Refexul de aprare la sugar
2) refexul de sprijin i al mersului automat (1-1,5 luni)
inut de trunchi, copilul suspendat este cobort lent pen-
tru a atinge cu plantele planul patului, moment n care se
produce extinderea membrelor inferioare i au loc mi-
cri de pire;
Figura 3.3. Refexul de mers automat la sugar
P E D I AT R I E 101
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
3) de trire (Bauer) (4 luni) atingerea de plantele copilului
plasat pe burt, determin micri de mpingere nainte;
4) de apucare (Robinson) uneori, se ridic de mnue;
Figura 3.4. Refexul de apucare
5) refexul Babinski la atingerea prii laterale a tlpii cu
un obiect de forma stiloului, degetul mare se retrofexea-
z, iar celelalte se disting sub form de evantai;
Figura 3.5. Refexul Babinski
6) refexul Galant copilului afat n poziie de decubit ven-
tral, i se stimuleaz cu unghia tegumentele paravertebral
de la articulaia scapulohumeral n jos 2-3 cm paraver-
tebral, reacia constnd n curbarea trunchiului cu conca-
vitatea pe partea stimulat (refexul dispare la 3-4 luni);
7) refexul Peres la presiunea cu degetul mare al examina-
torului pe procesele spinale ale vertebrelor copilului de la
coccis n sus, copilul plnge i se retrofexeaz (dispare la
3-4 luni);
8) refexul Moro (schimbarea poziiei capului n relaie cu
trunchiul n poziia de decubit dorsal) cnd examinato-
rul ridic capul copilului de pe mas i las s cad brusc
n mna lui, cu aproximativ 30
o
fa de poziia trunchiului
extins, are loc extensia i abducia membrelor superioare
i extensia i rsfrarea degetelor, urmate de fexia i ad-
ducia membrelor superioare i emiterea unui sunet, dis-
pare la 4-5 luni.
Figura 3.6. Refexul Moro
Automatismul suprasegmentar pozotonic (regleaz tonu-
sul muchilor n dependen de poziia capului i trunchiului
la nivelul bulbului i mezencefalului).
Bulb-refexele mielencefalice (pn la 2 luni)
1) refexul cervical tonic asimetric (Magnus) cnd capul
este ntors spre stnga, membrele se extind din stnga i
se fexeaz din dreapta i invers (poza scrimerului);
2) refexul cervical tonic simetric fexia capului mrete
tonusul n fexorii minilor mai pronunat, iar cnd capul
este n extensie, tonusul crete n extensorii membrelor;
3) refexul tonic de labirint la nou-nscui culcai pe spate
crete tonusul n extensori, iar la ntinderea pe burt n
fexori.
Refexele mielencefalice pozotonice se menin n norm
pn la 2 luni, iar dac este afectat SNC, ele se menin mai de-
parte i mpiedic dezvoltarea motoric i psihic. Reducerea
acestor refexe la 2 luni coincide cu apariia refexelor pozi-
ionale mezencefalice (pn la 5 luni, picioarele i trunchiul
se af pe aceeai ax, i doar dup 5 luni apare posibilitatea
rotaiei trunchiului fa de bazin, fapt ce i asigur copilului
ntoarcerea de pe spate pe burt i invers):
1. refexul simplu cervical poziional la rotaia capului se
rotete i trunchiul, se pstreaz pn la 5-6 luni;
2. refexul de ndreptare a trunchiului la atingerea tlpi-
lor, copilul ndreapt capul;
3. refexul poziional de labirint copilul poziionat pe
burt nti ridic capul, apoi trunchiul i minile (refexul
Landau superior, des n norm).
La vrsta de 5-6 luni, copilul afat pe burt ridic i picioarele,
dac cu minile l inem de burt (refexul Landau inferior)
102 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
refex n lan (des n norm).
Cercetarea tonusului muscular se face numai cnd copilul
este linitit prin micri pasive ale membrelor i prin apsare
(palparea muchilor).
Hipertonia apare n paraliziile cerebrale infantile, n caz de
traume ale SNC, de boli genetice (boala Strumpell etc).
Hipotonia muscular apare n boala Oppenhaim, amiotrofi,
miopatii, aminoacidopatii, boala Dawn, sindromul Prader-
Willy, n boli infecioase etc.
Micrile spontane, atetoide, tremurtura apar la afectarea
sistemului extrapiramidal.
Tonusul muscular depinde de poziia capului n spaiu i fa
de trunchi (refexele cervicale tonice i de labirint), asimetria
apare n hemipareze, paralizia obstetrical a minii etc. Hiper-
kineziile (n caz de kernicterus) apar pe fond de hipotonie la
5-6 luni.
Tremurtura brbiei apare la nou-nscui n norm atunci
cnd se emoioneaz ori cnd plng, acest simptom indicnd
mai frecvent imaturitatea SNC, i nu, hipertensie intracrani-
an. Tremurtura total este ntlnit mai rar. Ea poate f de
amplitudine nalt i indic un prag convulsivant sporit. De
asemenea, tremurtura total poate f i cauzat de frison n caz
de temperatur nalt.
Refexele tendinoase
1) rotulian;
2) achilian, dup 3-4 luni.
Amplitudinea lor diminueaz pn la 3-4 luni. Aceste refexe
pot f exagerate din cauza imaturitii tractului piramidal.
Sensibilitatea superfcial este prezent la nou-nscui.
Sensibilitatea profund se dezvolt la vrsta de 2 ani. Sensibi-
litatea furnizeaz mai puin informaie pentru diagnostic la
copii de vrst fraged.
Sistemul vegetativ
Semnele principale de reper, care vor indica afectarea siste-
mului vegetativ la nivel suprasegmentar sau segmentar sunt:
1) termoreglarea;
2) ritmul somn-veghe;
3) accese de asfxie;
4) sindromul Arlekino (tonusul sistemului nervos vege-
tativ la prematuri);
5) hipertrofe, paratrofe distrofe;
6) diatez exudativ;
7) afectarea sistemului limbico-reticular tulburri
emoionale, excitaii, somn superfcial, nelinitit, i-
pt prin somn.
11) Precierea fantei palpebrale (identic n ambele pri,
micorat (din care parte specifcat).
12) Aprecierea pliului nazo-labial (nivelarea lui) i even-
tuala asimetrie a acestuia i a colurilor gurii.
13) Aprecierea diametrului pupilelor (simetric, asime-
tric).
14) Aprecierea reaciei pupilelor la lumin (vie, asociat,
pasiv, lipsete).
15) Aprecierea activitii motorii:
tonusul muscular (normal, crescut, sczut, poz pa-
tologic);
tremorul membrelor;
coordonarea micrilor;
agitaie motorie, micri patologice.
16) Aprecierea semnelor meningeale (rigiditate occipital,
semnul patologic Kernig, semnul Brudzinschii, Lesaj).
APRECIEREA DEZVOLTRII NEURO-PSIHICE
Astzi exist numeroase teste sau metode de apreciere a dez-
voltrii, unele foarte generale, altele evalund parametri indi-
viduali diferii (limbaj, abiliti motorii, evaluarea simurilor,
emoiilor, comportamentelor social-afective).
n acest context putem nominaliza urmtoarele:
1. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice conform criteriilor
A. B. Mazurin i coaut;
2. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice dup testul Denver;
3. Metoda Iuriev o modifcare interesant a testului Den-
ver, reprezentat n curbe centilice;
4. Scrile Grif th, utilizate mai frecvent n cercetare, evalu-
eaz copilul de la natere pn la 8 ani;
5. Scara inteligenei Wechsler sau coefcientul de inteligen-
(IQ) sunt folosite n instituiile de nvmnt pentru
evaluarea copiilor de 4-17 ani.
La modul ideal aprecierea dezvoltrii psihomotorii se face
prin consultul comun al medicului cu psihologul, iar rezulta-
tul testelor refect dezvoltarea copilului la o anumit vrst,
fr s aib predictibilitatea privind dezvoltarea n viitor.
P E D I AT R I E 103
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Examenul neurologic la copii este n dependen direct de
particularitile de vrst a SNC la copii, care sunt diferite la
prematur, la nou-nscut la termen, la sugar i copil de vrst
fraged (pn la 3 ani). La copii mai mari examenul neurolo-
gic este asemntor cu cel al adultului.
Examenul neurologic la copii de vrst fraged (0-3 ani) con-
st din 2 verigi principale:
1) aprecierea gradului de maturizare anatomic i funcio-
nal a sistemului nervos corespunztor vrstei;
2) aprecierea simptomelor i sindroamelor neurologice n
dependen de etiologie i localizarea focarului patolo-
gic, care va evalua ntr-un diagnostic preventiv mai mult
sau mai puin conturat.
Aprecierea corect a gradului de maturizare fziologic a SNC
i a dezvoltrii psihomotorii a copilului n perioada postnata-
l (n deosebi n 1 an de via) favorizeaz depistarea precoce
a semnelor patologice din partea SNC. Cu ct gradul de afec-
tare a SNC este mai mare, cu att simptomele neurologice
vor aprea mai devreme, chiar din perioada nou-nscutului.
Dac afectarea SNC este ntr-o form uoar, atunci semne-
le de afectare pot f bine destinse mai trziu datorit reinerii
procesului de mielinizare a fbrelor nervoase i corespunztor
agravrii treptate a retardului neuropsihic.
Gradul de maturizare a SNC se poate stabili prin urmrirea
dezvoltrii psiho-motorii a copilului n perioada 0-3 ani, adic
n perioada, cnd se termin maturizarea anatomic a SNC.
La nou-nscut se relev micri fr scop, fr efect precis,
subordonate refexelor tonice primitive, de postur; postura
simetric cu predominana tonusului pe fexori; n decubit
ventral pstreaz poziia de fexie; poate ntoarce capul ntr-o
parte.
1 lun n decubit dorsal pstreaz poziia de fexie, dar se
reduce gradul de fectare la nivelul membrelor inferioare; din
decubit dorsal se ntoarce parial pe o parte; membrele vor
lua poziii n funcie de postura capului datorit prezenei
refexelor tonice cervicale; din decubit ventral ridic pentru
cteva momente capul i poate s-l ntoarc lateral; gambele
execut micri de trre; refexul de prehensiune prezent;
n ortostatism este prezent refexul de pire; urmrete un
obiect dintr-o parte a poziiei mediane; reacioneaz la su-
netul clopoelului, fxeaz chipul adultului, nceteaz plnsul
cnd i se vorbete.
2 luni ine minile predominant n pumn; ridicat de pe pat
i menine singur capul; prinde cu minile pe scurt timp; din
decubit ventral ridic capul pe cteva secunde; extensie mai
bun a membrelor inferioare; urmrete cu ochii i capul n
unghi de 90
o
; zmbete ca rspuns; ncepe s vocalizeze.
3 luni ine minile ocazional n pumn; prinde un obiect pla-
sat n mn pentru scurt timp; ntoarce capul spre obiecte; le
fxeaz i le urmrete direcia; n poziie ventral se sprijin
pe antebrae pentru a-i susine capul ridicat (poziia ppu-
ii); i analizeaz minile; zmbete i vocalizeaz cnd i se
vorbete; privete faa, rde, gngurete.
4 luni ine bine capul ridicat cnd este n poziie eznd;
din decubit ventral se sprijin pe palme, ridicndu-i capul i
trunchiul; ntoarce capul n ambele sensuri i n direcia su-
netului (dispariia refexelor tonice cervicale); ntinde mna
dup obiect, l prinde i-l aduce la gur, rde spontan.
5 luni ridic capul din poziie decubit dorsal, se rsucete
de pe o parte pe alta; ncepe poziia eznd cu sprijin; se dez-
volt micrile simetrice controlate.
6 luni se rostogolete pe burt i spate; se trte n toate
sensurile; pstreaz poziia eznd cu micarea capului n
toate direciile; face prehensiune palmo-cubital; transfer
obiectele dintr-o mn n alta, i recunoate mama; distinge
chipurile familiale de cele strine, gngurete.
7 luni se ridic din decubit dorsal n poziia eznd; se
sprijin pe membrele inferioare, i duce picioarele la gur,
examineaz cu interes o jucrie, vocalizeaz silabe.
8 luni st pentru scurt timp n ortostatism cu suport, apoi
i fecteaz membrele inferioare (astazia, abazia); face pre-
hensiunea palmo-radial; apare refexul parautei; duce la
gur toate obiectele; lovete obiectele de mas; ncepe lalali-
zarea (da-da, ma-ma).
9 luni se ridic n patru labe; se ridic n picioare cu sprijin;
face prehensiunea police-indice; bea dintr-o can cu asisten-
, face tai-tai; se supr dac este certat.
10 luni se trte, merge n patru labe cu abdomenul aproa-
pe de sol; poate merge sprijinit de o mn; primele trei dege-
te ale minii au importan tot mai mare; se deplaseaz dup
jucrii.
11 luni st singur cteva secunde; se plimb cu sprijin; folo-
sete dou cuvinte cu sens.
1 an poate s mearg singur; face pensa digital; ajut la m-
brcat; nelege cteva comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu
sens.
1,6 ani urc scrile cu sprijin; se urc pe scaun; alearg cu
genunchii epeni i uneori pe vrfuri; poate merge cu ppua
104 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
n brae; construiete un turn din 2-3 cuburi, ncearc s se
alimenteze singur; arat prile corpului; folosete mai multe
cuvinte nelese; ncepe vorbirea propoziional, dispare ambi-
dextria, copilul ncepe s se foloseasc mai mult de o mn.
2 ani alearg bine; urc i coboar scrile singur, cu am-
bele picioare pe o scar; lovete mingea cu piciorul; urc pe
mobil; deschide ua; vorbete n propoziii de 2-3 cuvinte;
folosete pronumele personal; ajut la dezbrcat; ntoarce o
singur pagin dintr-o carte; construiete un turn de 4-6 cu-
buri; gest grafc circular; copiaz o linie orizontal cu creio-
nul; ascult poveti din cri cu poze.
3 ani urc scrile folosind picioarele alternativ; merge pe bi-
ciclet; st pentru momente pe un picior; i cunoate vrsta
i sexul; i spal minile; construiete un turn din 9 cuburi;
imit cercul i crucea; spontan deseneaz ghemul; recunoate
culoarea roie.
Cea mai important perioad de apreciere a dezvoltrii ne-
uropsihice i de depistare a semnelor patologice din partea
SNC este perioada primului an de via, cnd se petrec cel
mai intens procesele de mielinizare i maturizare a SNC, peri-
oada cnd remediile terapeutice de recuperare a funciei SNC
sunt cele mai efective. Pentru aprecierea rapid a gradului de
dezvoltare psiho-motorie a sugarului e necesar de recunoscut
urmtoarele semne de reper:
nou-nscutul reacioneaz la sunete, tonusul muchilor
mrit n fexori, refexul mers automat;
la sfritul primului trimestru (3 luni) ncepe s gngu-
reasc, zmbete, ine capul;
la sfritul semestrului 2 (6 luni) gngurete, cunoate
mama, deosebete membrii familiei de cei strini, st pe
ezute, se trte n toate prile;
la sfritul trimestrului 3 (9 luni) spune da-da, ma-ma,
ta-ta, se ridic n manej i se sprijin n poziie vertical,
face primii pai cu sprijin;
la sfritul trimestrului 4 (12 luni) spune 2-4 cuvinte,
nelege comenzile simple, merge singur;
la 1,5 ani spune multe cuvinte, chiar n propoziii simple,
uneori se plimb singur;
la 2 ani vorbete bine n propoziii simple, alearg bine.
PARTICULARITI DE DEZVOLTARE A
ORGANELOR DE SIM LA COPII
Vzul
copilul nou-nscut are componentele corticale i subcor-
ticale ale analizatorului vizual morfologic sunt gata pentru
funcionare;
retina ocular i nervul optic sunt insufcient dezvoltate;
pn la 3 sptmni de via vederea copilului este mono-
cular, cnd se iniieaz privirea binocular (copilul fxea-
z privirea cu ambii ochi pentru 2-3 secunde);
nou-nscutul sntos are fotofobie nensemnat sau mo-
derat, la prematuri fotofobia find pronunat (ochii mai
mult nchii, pupilele contractate);
nou-nscutul sntos difereniaz lumina de ntuneric, reaci-
oneaz la lumina puternic prin clipire i contracia pupilei;
la nou-nscui este destul de pronunat refexul corneal,
iar activitatea glandelor lacrimale se stabilete ncepnd
cu vrsta de 2 sptmni, pn la aceasta vrst producia
de lichid lacrimal find sczut.
n a doua lun de via sugarul ncepe s diferenieze une-
le culori aprinse, de regul culorile naturale ale spectrului
(urmrete cu privirea o jucrie viu colorat);
de la vrsta de dou luni la copil e prezent privirea con-
vergent;
sugarul n vrsta de trei luni ncepe s cerceteeze conti-
ent cu privirea lumea nconjurtoare, iar la vrsta de 6
luni deosebete i culori i dimensiuni ale obiectelor (ur-
mrete cu privirea obiecte i mari i mici);
n a doua jumtate a primului an de via (la vrsta de 6-9
luni) la copil ncepe s se dezvolte perceperea spaial
(obiecte mai apropiate sau mai ndeprtate);
la vrsta de 1,5-2 ani copilul deja poate f capabil s selec-
teze 2-3 obiecte de aceeai culoare, iar dup atingerea vr-
stei de 3 ani la copii e destul de bine dezvoltat percepia
vizual a culorilor;
acuitatea vizual se dezvolt progresiv find destul de bine
dezvoltat numai ctre vrsta de 4 ani, cnd copilul poate
f deja capabil s citeasc.
Auzul
la nou-nscut auzul este cel mai bine dezvoltat sim; ana-
lizatorul auditiv este bine dezvoltat din punct de vedere
morfofuncional, ftul find capabil s aud nc pn la
natere;
ncepnd cu vrsta 2 luni, copilul i concentreaz auzul,
ntorcnd privirea sau cpuorul spre sursa de zgomot;
ctre 3-4 luni copilul poate s diferenieze bine vocea ma-
mei sau a celor din anturaj de voci strine, auzul perfecio-
nndu-se n continuare.
Simul olfactiv
copilul nou-nscut reacioneaz la mirosuri prin nchi-
derea ochilor, mimic schimbat, accelerarea respiraiei,
strnut, ipt;
ctre 2-4 luni se contureaz un rspuns diferit la miros pl-
cut i miros neplcut;
pn la 7-8 luni copilul percepe numai mirosuri puterni-
ce ca ncepnd cu aceast vrst s poat simi i mirosuri
mai fne i numai dup 7 ani copiii pot diferenia mirosuri
complicate.
P E D I AT R I E 105
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Simul gustului
unele percepii gustative sunt prezente nc la copilul nou-
nscut;
la nou-nscut pragul percepiei gustative este simitor mai
nalt dect la adult, iar receptorii gustativi au o arie de lo-
calizare mai mare (limba, palatul dur, partea inferioar a
mucoasei pereilor obrajilor i buzele);
gustul dulce este cel mai bine perceput de ctre nou-ns-
cutul sntos, la care reacioneaz prin micri de sugere
i relaxare;
gustul amar i acru de asemenea este perceput nc din
perioada de nou-nscut, copilul reacioneaz la el prin gri-
mas sau plns;
analizatorul gustativ la copii se perfecioneaz ncepnd cu
primul an de via i continu n mediu pn la vrsta de 7
ani, iar colarul mic este deja capabil s diferenieze toate
componentele gustului, combinaiile i concentraia lor.
Sensibilitatea tactil
sensibilitatea tactil la nou-nscut e destul de bun, la ex-
citarea tegumentelor acesta rspunde prin micri neco-
ordonate sau plns;
la nou-nscut i sugar sensibilitatea tactil e mai dezvol-
tat n regiunea organelor genitale, a buzelor i degetelor
membrelor superioare.
Sensibilitatea dolor
este prezent de la natere, avnd totui un prag de perce-
pere mai nalt dect la copiii mai mari i aduli, iar acest tip
de sensibilitate e cu att mai sczut cu ct este mai avansat
gradul de prematuritate/dismaturitate a copilului;
caracterul generalizat al rspunsului la excitantul dolor se
menine cteva luni, copilul find capabil s diferenieze
punctele dureroase doar ctre vrsta de 7-8 ani.
Sensibilitatea termic
este destul de bine dezvoltat chiar de la natere, copilul
nou-nscut find comparativ mai sensibil ctre tempera-
turi sczute, dect cele ridicate, iar tipul de rspuns este
unul comun pentru ali exitani neplcui agitaie mo-
torie i plns.
PARTICULARITILE DEZVOLTRII VORBIRII
LA COPII
n dezvoltarea vorbirii la copil se disting dou perioade: pre-
verbal, sau pregtitoare i verbal.
I etap preverbal cuprinde i ea dou perioade:
gnguritul (a, g, u), caracteristic pentru sugarul n
vrst de 1-1,5-2,5 luni;
lalalizarea (ba, da), care se apreciaz la sugari sntoi
cu vrsta de 2,5-5 luni. Trebuie de menionat faptul, c la
copii surzi lalalizarea lipsete.
II etap verbal n dezvoltarea vobirii copilului distinge i ea
dou perioade:
vorbirea sensorie, vrsta de manifestare 7-8 luni, cnd co-
pilul asociaz cuvntul cu obiectul / fenomenul concret i
reacioneaz la cuvnt cutnd cu privirea, lalaliznd sau
imitnd nite sunete.
vorbirea motorie, vrsta de manifestare 10-11 luni, cnd
copilul pronun cuvinele simple, formate din dou sila-
be (ma-ma, ta-ta, ba-ba, pa-pa, a-p). Ctre vrsta
de un an majoritatea copiilor sntoi pronun 10-12
cuvinte. Fetiele deobicei achiziioneaz vorbirea motorie
mai devreme ca bieeii.
Tabelul 3.4.
Indici orientativi ai dezvoltrii neuro-psihice pentru copilul 0-3 ani
Vrsta Postur i locomoie Coordonarea micrilor
Comportament
adaptativ
Limbaj
1 lun
uoar hipertonie mus-
cular a fexorilor
n decubit dorsal, poziie
lateral a capului
refexul de apucare prezent ip de foame i se
calmeaz cnd este
luat n brae
emite mici sunete
laringiene
2 luni
inut vertical, i ridic
pentru cteva momente
capul
n decubit ventral, i ridi-
c umerii i capul cteva
momente
refexul de agare se men-
ine
fxeaz cu privirea
persoanele strine
gngurete
106 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Vrsta Postur i locomoie Coordonarea micrilor
Comportament
adaptativ
Limbaj
3 luni
se sprijin pe antebra
cnd este culcat pe abdo-
men
i ine sus capul cnd
este culcat pe abdomen
i ine mna deschis n
somn
se aga de haine, obiecte
zmbete
ntoarce capul la zgo-
mote
rde sau emite sune-
te voioase
reacioneaz la
oameni sau obiecte
cunoscute
4 luni
sade sprijinit scurt timp ine jucria cu patru degete
i palma; o scutur - schi-
eaz micarea de apucare
zmbete persoanelor
familiare
privete activ n jur
tendin la o modu-
lare a vocii
5 luni
sade sprijinit mai mult
timp
n decubit ventral, i ridic
toracele
ine minile pe can
deosebete persoa-
nele strine de cele
familiare
emite grupe de su-
nete cu ritm rapid
6 luni
i ridic, din decubit
dorsal, capul; se ntoarce
de pe spate pe abdomen
mut jucria dintr-o mn
n alta
strnge n pumn obiecte
mici
ntinde minile pen-
tru a f ridicat
i manifest simpatie
i antipatie
gngurete
9 luni
poate sta n ezut fr
sprijin
se ine de mobil
apuc obiecte cu dou de-
gete
se poate hrni cu degetele
(pentru unele alimente)
i ine singur cana
se joac bau sau
pa-pa
nelege nu i pa-
pa
caut s imite sunete
repetate
12 luni
merge singur sau inut de
o mn
se rsucete cnd este
aezat
arunc jucriile
d jucria (obiecte) cnd i
se cere
ajut cnd este mbr-
cat
vine cnd este strigat
nelege i altceva
dect mama, da,
tata
mic din cap nu
18 luni
merge pe scri cu ajutor
poate arunca o jucrie
din picioare fr s cad
poate ntoarce 2-3 pagini,
dintr-o carte, deodat
ncepe (ncearc) s se
hrnesc singur cu linguri-
a
are un lexic de 6 cu-
vinte
imit unele aciuni
ale adultului
i plac jocurile cu ali
copii
2 ani
fuge fr s cad
urc i coboar scrile
singur
ntoarce cte o singur
pagin la carte
i scoate pantofi singur
cere olia
se joac cu ali copii
vorbete n propozi-
ii mici
utilizeaz mie, ie,
el, al meu, al tu
2 ani i 6
luni
sare cu ambele picioare
de pe podea
arunc o minge din mn
deschide nasturii
ine un creion ca adultul
i spune numele n-
treg
merge s bea singur,
fr ajutor
folosete pluralul i
trecutul
utilizeaz eu corect
n majoritatea cazu-
rilor
3 ani
poate pedala un triciclu
merge pe scri alternnd
picioarele
i terge minile dac i se
spune
se mbrac i se dezbrac
ncheind i descheind
nasturii din fa
mparte cu cineva
propriile jucrii
se joac cu ali copii,
bine se nvrtete
povestete pe scurt
experiene proprii
i cunoate sexul
P E D I AT R I E 107
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
METODE PARCLINICE DE INVESTIGARE
A SISTEMULUI NERVOS LA COPII
neurosonografe transfontanelar, efectuat la sugari;
encefalografe, efectuat la copii n vrst mai mare de 1 an;
electroencefalografe metod care nregistreaz activita-
tea electric a scoarei cerebrale;
tomografa computerizat a creierului;
examenul cu rezonan magnetic a creierului vizuali-
zeaz modifcri structurale minime i le localizeaz topo-
grafc;
reoencefalografa evideniaz reeaua vascular cerebral;
radiografa cutiei craniene i a coloanei evideniaz pa-
tologia cutiei craniene, a coloanei, a encefalului;
examinarea fundului de ochi caracterizeaz indirect vas-
cularizarea cerebral i tensiunea intracranian;
examinarea clinic i biochimic a lichidului cefalorahidian.
SEMIOLOGIA AFECIUNIILOR SISTEMULUI
NERVOS LA COPIL
I. Simptomele cerebrale generale
1. Tulburri de contiin
a) Somnolena (copil fax, apatic, somnolent, la sugar
geamt n loc de ipt sau plns, precum i reaciona-
re slab la examen sau nfat);
b) Letargia, care mai este codifcat i ca sopor, stupor
i care reprezint un somn profund din care este greu
de trezit copilul, se atest scderea sensibilitii cuta-
nate tactile i dolore, refexele de nghiire, al pupile-
lor i corneal find pstrate.
c) Coma reprezint cel mai sever grad de tulburare de
contiin n care se consemneaz urmtoarele:
absena total a refexelor i sensibilitii cutanate;
reacie absent la examen i diverse manopere;
pupile mrite, fr reacionare la lumin;
refex corneal absent.
Tulburrile de contiin se ntlnesc:
la nou-nscut n traum cranio-cerebral natal, pro-
cese toxico-infecioase, infecii intestinale cu deshi-
dratare severe;
la copilul sugar n meningoencefalite, tumori cere-
brale, procese toxico-infecioase severe;
la copii de vrst colar n diverse tulburri de me-
tabolism (com diabetic, uremic, acetonemic),
diatez neuroartritic.
2. Cefaleea (durerea de cap) nsoete toate tulburrile de
circulaie sanguin sau a lichidului cefalorahidian (cre-
terea semnifcativ a tensiunii intracraniene, hidrocefalie,
tumori cerebrale, procese toxico-infecioase, patologii
oculare, otice, tulburri ale circulaiei la nivel de regiune
cervical a coloanei n urma unei traume sau osteohon-
drozei cervicale).
3. Voma (vrstura) cerebral sau central se manifest,
de regul, dimineaa, pe nemncate, fr a f precedat de
greuri, dar de cele mai multe ori asociat de cefalee.
4. Convulsiile se difereniaz n:
a) clonice contracii musculare rapide i dese ca re-
zultat al excitrii scoarei cerebrale, pot f ritmice i
aritmice;
b) tonice contracie muscular de durat ca rezultat al
excitrii structurilor subcorticale i care pot f locali-
zate sau generalizate;
c) clonico-tonice reprezint asocierea convulsiei toni-
ce i clonic i sunt cel mai frecvent ntlnite:
la nou-nscui n anomalii de dezvoltare a en-
cefalului, infecie intrauterin generalizat, he-
moragie intracranian;
la sugari n meningite, meningoencefalite, in-
fecii severe cu neurotoxicoz (tuse convulsiv,
grip, hipertermie malign);
la copii de vrst colar n hemoragie intracra-
nian, ictus cerebral, tumori cerebrale, neuroin-
fecii, epilepsie.
5. Vertijurile se manifest n afectarea aparatului vestibular
(labirintite), precum i tumori cerebrale.
II. Simptome cerebrale de focar
1. Paraliziile i parezele centrale se caracterizeaz prin:
modifcri ale tonusului muscular (hipertonie tonus
spastic, convulsie clonic);
modifcri ale activitii refectorii sau refexe patolo-
gice.
Paraliziile i parezele centrale sunt manifestri ale afectrii c-
ilor nervoase centrale (piramidal, cortico-nucleare ale ner-
vilor cerebrali).
2. Paraliziile i parezele periferice se caracterizeaz prin:
modifcri de tonus muscular (hipotonic sau atonic);
refexe tendinoase atenuate;
atrofe muscular.
108 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Paraliziile i parezele periferice apar n rezultatul afectrii
cilor motorii periferice n traumele cerebrale intranatale i
traumele spinale, neuroinfecii, anomalii de dezvoltare ale
sistemului nervos.
III. Simptome oculare
1. Siptomul Grefe apariia periodic a unei fii ntre
pleoapa superioar i marginea irisului ca rezultat al mi-
crilor capului.
2. Simptomul soarelui apune fia ntre pleoapa superi-
oar i iris prezent permanent.
3. Nistagmus (orizontal, vertical, rotativ) reprezint mic-
rile ritmice ale globurilor oculare.
IV. Simptome meningeale
Rigiditatea occipital manifestat prin tonus crescut al
muchilor extensori occipitali care face fexia capului im-
posibil.
Simptomul Kernig imposibilitatea eztensiei piciorului
fexat n articulaiile coxofemural i a genunchiului.
Simptomul Brudzinschii superior la fexia capului spre
piept, pacientul ndoaie picioarele la genunchi.
Simptomul Brudzinschii pubian ndoirea genunchilor
la ncercarea de a apsa pe simfz.
Simptomul Brudzinschii interior (se apreciaz conco-
mitent cu simptomul Kernig) la ncercarea de a ndrepta
piciorul ndoit n genunchi are loc fexia n genunchi i
coxofemural a celuilalt picior.
Simptomul de atrnare Lesaj (se apreciaz la copii de vr-
st fraged) copilul ridicat de subsuori fexeaz picioruele,
meninndu-se n poziie uor fexat n continuare.
V. Sindromul meningeal
Sindromul meningeal este constituit din urmtoarele simp-
tome:
cefalee;
greuri i vrsturi;
hiperestezie general;
poziie (poz) meningeal (n form de arc);
simptome meningiene (rigiditate occipital, simptomele
Kernig, Brudzinschii, Lesaj);
fontanela anterioar tensionat sau bombat.
VI. Sindromul hipertenziv se poate manifesta prin:
cefalee;
vom frecvent matinal;
vertijuri;
simptome meningiene;
La sugari i copii de vrst fraged sindromul hipertenziv poa-
te duce la creterea dimensiunilor cutiei craniene, meninerea
suturilor craniene deschise, reea venoas foarte evideniat,
fontanel anterioar bombat, simptomul Grefe.
n cazul cnd are loc o hiperproducie de LCR sau exist tul-
burri de circulaie licvorian, sindromul hipertenziv crete
progresiv, ncadrndu-se clinic n sindromul hipertenzitiv-hi-
drocefal, manifestat i prin tulburri subcorticale, paralizii i
pareze, posibil retard psihomotor.
VII. Retardul n vorbire are ca motiv:
hipoacuzia;
retard psihomotor general;
defciene de ngrijire i stimulare;
intoxicaii precoce cu plumb.
EPILEPSIA I SINDROAMELE
EPILEPTICE LA COPII
Actualitatea problemei
Sindromul epileptic i starea de ru epileptic este una din ca-
uzele principale ale invalidizrii i mortalitii copiilor de vr-
st fraged, invalidizarea psihoneurologic n Republica Mol-
dova constituind 70% din numrul total de copii invalizi.
n Republica Moldova starea de ru convulsiv apare cel mai
frecvent pe fondalul patologiei perinatale a sistemului nervos,
care la nou-nscuii bolnavi este depistat n 89% cazuri, i
doar 11% revin patologiei somatice.
Strile febrile la copiii de vrst fraged, cauzate de viroze res-
piratorii, pneumonii, infecii intestinale acute pot decompen-
sa patologia perinatal a SNC, declannd accese epileptice.
Astfel, patologia somatic la sugar este ntr-o corelaie strns
cu patologia neurologic.
Epidemiologia epilepsiilor i a sindroamelor epileptice
la copii
Incidena epilepsiei n toate grupele de vrst ale copiilor stu-
diai din Europa i SUA a constituit aproximativ 50-100 cazuri
la 100 000. Cea mai mare inciden a sindromului epileptic se
atest n primul an de via. Sindromul West se ntlnete n
aproximativ 2% cazuri de epilepsie; sindrom Lennox-Gastaut
1-2%; picnolepsia 10-15%; epilepsia mioclonic juvenil
5%; epilepsia localizat (parial) idiopatic 10% cazuri.
P E D I AT R I E 109
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Epilepsia idiopatic debuteaz pn la vrsta de 1 an n 9%
cazuri, 1-3 ani 18%, 4-6 ani 33% , 7-9 ani 42,9%. Aa dar,
la copii de vrst fraged (pn la 3 ani) predomin accese-
le epileptice ocazionale sau simptomatice, dup 4 ani crete
frecvena epilepsiilor idiopatice. Prin urmare, copiii de vrst
fraged trebuie s se afe la evidena pediatrului i neuropedi-
atrului pentru a exclude n primul rnd patologia somatone-
urologic.
Aproximativ 0,5-1% copii din SUA i Europa au avut convul-
sii ocazionale, provocate de un episod metabolic acut sau un
ictus neurologic; preponerent n perioada neonatal. La 24%
din copiii ce se adreseaz n staionarul pediatric n anamnez
au fost raportate accese convulsive. Convulsiile febrile sunt
diagnosticate n Europa i SUA n 2-4%; dar incidena lor va-
riaz de la 1% n China pn la 8% n Japonia i 14% pe in-
sulele Guam. n Moldova, posibil, aceast proporie este mai
mare, deoarece fecare al 3-lea copil pn la vrsta de 3 ani
face cel puin un acces convulsiv.
Pe primul loc din cauzele ce condiioneaz convulsii se af
encefalopatiile hipoxi-ischemice i cele hipoxi-traumatice.
Locul doi revine convulsiilor provocate de tulburri metabo-
lice (hipercalcemie, hipoglicemie, defcit de vitamina B
6
, ami-
noacidopatii, tulburri ale metabolismului glucidic, lipidic,
hiperbilirubinemia), adic de encefalopatiile toximetabolice;
pe locul 3 se plaseaz encefalopatiile toxiinfecioase; pe locul
4 malformaiile cerebrale, iar pe locul 5 convulsii cu cauze
neprecizate.
Defniii i terminologie
Crizele epileptice reprezint un eveniment clinic tranzitor, con-
diionat de o activitate sincron excesiv a unei populaii de ne-
uroni corticali, variabil ca ntindere, de obicei, de scurt durat
(secunde, minute).
Aceast activitate anormal condiioneaz alterarea funciilor
cerebrale, care se manifest att prin fenomene pozitive, exci-
tatorii (motorii, senzoriale, psihice), ct i prin negative (ato-
nie). Fenomenele clinice se traduc pe EEG prin alterri paro-
xistice tipice pentru unele forme de epilepsie, dar i absente
pe EEG n unele epilepsii i viceversa descrcrile epileptice
pe EEG pot rmne fr manifestri clinice.
Crizele epileptice pot f localizate (focale, pariale) sau
generalizate. Sunt numite generalizate epilepsiile, n cadrul
crora crizele angajeaz chiar din debutul lor ntreg cortexul
cerebral. Epilepsiile focale (pariale, legate de o localizare) se
asociaz cu crize, generate de o regiune limitat a cortexului
unei emisfere cerebrale, dar se pot rspndi (generaliza) ulte-
rior convulsii pariale, secundar generalizate.
Convulsiile reprezint contracii musculare paroxistice sau rit-
mice i sacadate, ncadrate n crize tonice, clonice sau tonico-clo-
nice. Astfel, noiunea de criz epileptic este mai larg, inclu-
znd n sine i sindromul convulsiv. n principiu, convulsiile
pot f de origine epileptic i neepileptice (ocazionale). Cele
din urm sunt declanate de evenimente intercurente (febr,
tulburri metabolice, neuroinfecii .a.). Originea epileptic a
crizelor se demonstreaz prin prezena recurenei unor crize
cu caracter stereotip, fr evidena unor factori declanatori,
cu modifcri tipice la EEG.
Starea de ru epileptic prezint orice criz epileptic sau succe-
siuni subintrante de crize, care dureaz peste 30 minute, n cursul
crora starea de contiin a copilului nu revine la normal. Pre-
zena convulsiilor nu este obligatorie pentru defnirea strii
de ru epileptic, deoarece exist stri de ru neconvulsivante,
att generalizate (starea de ru petit mal absen tipic), ct i
pariale (starea de ru psihomotorie).
Clasifcarea internaional a crizelor epileptice (dup Liga
Internaional de combatere a epilepsiei, 1981):
I. Generalizate de la debut
1. Motorii
clonice
tonice
tonico-clonice
mioclonice
atonice
2. Nemotorii
absene tipice simple i compuse
absene atipice, caracterizate prin debut i fnal
mai lent i tulburri mai pronunate ale tonusului
muscular
II. Pariale
1. Simple, elementare
Motorii (motorii focale cu rspndire jacksonie-
ne i fr, versive, posturale, fonatorii cu vocalizri
sau oprirea vorbirii)
senzoriale (vizuale, olfactive, gustative, auditive,
vestibulare)
vegetative (vasomotorii, gastrointestinale, cardia-
ce, paroxisme laringo-faringiene)
psihice (dismnezie, disfazie, tulburri cognitive,
afective, halucinaii complexe)
110 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
2. Crize pariale complexe
crize pariale urmate de manifestri elementare
sau automatisme, activiti involuntare (masona-
re, cuvinte confuze, gestic de cutare, micri de
gustare, deglutiie, micri ale buzelor, ale limbii
plescit), fenomene vegetative
scderea nivelului de contiin, doar automatis-
me
3. Crize pariale secundar generalizate
III. Crize inclasabile
Se impune implementarea i aplicarea n activitatea cotidian
a medicului a unei clasifcri practice, accesibile a strilor pa-
roxismale la copii, fapt ce ar determina abordarea unei atitu-
dini terapeutice adecvate.
Clasifcarea etiologic a convulsiilor neonatale
(V.Popescu, 1989)
I. Convulsii metabolice
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalcemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- i hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizi-
lor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carena de piridoxin
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
II. Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice i
hipoxi-traumatice
III. Convulsii toxice
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (al-
cool, morfn etc.)
2. Administrarea de anestetice locale mamei n cursul
naterii
IV. Convulsii cauzate de infecii
1. Infecii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc.)
3. Tetanos neonatal
V. Convulsii cauzate de anomalii cerebrale
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinentia pigmenti
VI. Convulsii de etiologie necunoscut
1. Convulsii familiale ale nou-nscutului
2. Convulsii de ziua a 5-a
Clasifcarea practic a strilor paroxistice la copii
(I.Ilciuc, 1997)
I. Accese epileptice
1. Epilepsia genuin (idiopatic)
2. Sindromul epileptic (epilepsie simptomatic n ca-
drul afeciunilor neurologice i somatoneurologice)
3. Stare de ru epileptic
II. Accese neepileptice
1. Accese lipotimice (sincopele la copii)
2. Accese hipoxi-metabolice (n caz de asfxii acute, la
strangulaii, la nec, hipocalcemice, hipomagneziemi-
ce, hipopiridoxinemice .a.)
3. Accese neurotice (spasmul hohotului de plns, isteri-
ce)
Patogenia i fziopatologia epilepsiei i a sindroamelor
epileptice la copii
Patogenia sindromului epileptic este foarte complicat i, n
ciuda numeroaselor studii, neelucidat pn la sfrit.
Epilepsia este recunoscut drept o patologie de hiperexcitabi-
litate a celulelor nervoase i a transmisiunii infuxului nervos,
notat n neurotransmisiunea sinaptic. Descrcrile neuro-
nale anormale sunt expresia modifcrilor de excitabilitate ale
acestora ca urmare a unor perturbri ale homeostazei mediu-
lui extracelular perineuronal sau a unor perturbri metabolice
neuronale datorate fe implicrii neuronilor n procesele infa-
matorii cerebrale, fe unor anomalii metabolice congenitale,
fe unor cauze necunoscute (convulsii sau epilepsii idiopatice,
criptogenice sau genuine). Se realizeaz o solicitare cerebral
anormal de crescut i intens n unele cazuri, n alte cazuri
declanatoare a convulsiilor. Se presupune c n convulsii
are loc dezechilibrul aciunilor excitatorii i inhibitorii cu
prevalena excitaiei asupra inhibiiei. Insufciena de inhi-
bare poate f legat de defcitul aciunilor inhibitorii directe,
mediate de neuronii GAMC-ergici i glicinergici, precum
i de insufciena deprimrii n sistemul mediat de neuronii
monoaminergici. Deci, convulsiile sunt rezultatul perturbrii
potenialului de repaus al celulelor nervoase prin:
1) lipsa energetic pentru transportul Na
+
i K
+
, generat de
anoxie, hipoglicemie, defcit enzimatic etc.;
2) depolarizare prin tulburri hidroelectrolitice;
P E D I AT R I E 111
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
3) tulburri ale sintezei substanelor de transmisie: acetilco-
lina, noradrenalina, acidul gamma aminobutiric, acidul
glutamic etc.
Ultimele date ale literaturii de specialitate sugereaz c exist
un defcit de neuroni intermediari inhibitori, n special a ace-
lor care utilizeaz ca neurotransmitor acidul gamma-ami-
nobutiric (GABA), ceea ce ar putea avea un rol primordial
n procesul de epileptogenez. Aproape toate medicamentele
antiepileptice cunoscute (carbamazepina, valproatul de so-
diu, barbituricele, benzodiazepinele) acioneaz prin crete-
rea direct sau indirect a efcacitii aciunii GABA.
Este determinat rolul unui mecanism trigger, purttorul cru-
ia este un grup de neuroni ce au caliti patofziologice deo-
sebite. Aa-numiii neuroni epileptici, care determin focarul
epileptic. Focarul epileptic apare n rezultatul aciunii epi-
leptogene, determinate de anumite dereglri locale celulare,
precum sunt tumorile, glioza, hematomele, dereglrile dizon-
togenrtice, consecinele infeciei etc. Patologiile enumerate
deregleaz organizarea esuturilor, modifc circulaia local
sanguin, condiioneaz schimbarea caracterului i dimensi-
unilor spaiilor extracelulare i a interaciunii neuronilor, fapt
ce are drept urmare dereglarea funciei acestora.
Baza patofziologic a neuronului epileptic este decalajul de-
polarizrii paroxismale a potenialului de membran, tendin
majorat la depolarizare. Pentru explicarea acestor fenomene
se impun trei concepii:
1) concepia neuronului epileptic, care ine de lezarea mem-
branei sau a metabolismului neuronului, ceea ce duce la
hiperexcitabilitate;
2) concepia mediului epileptic, care ine de tulburarea echi-
librului extracelular ionic sau a neurotransmitorilor i
majoreaz excitabilitatea neuronal;
3) concepia populaiei neuronale, ce se refer la alterarea ana-
tomic i funcional a neuronilor n mas, care conduce
la hiperexcitabilitate neuronal ca urmare a defcitului de
inhibare.
Din primele momente ale crizei convulsive apare o stare de
hiperactivitate simpatoadrenergic, care se manifest prin
tahicardie, hipertensiune arterial, hipertensiune cranian,
hiperglicemie, iar dup un interval de 25-30 minute i prin
hiperpirexie. n evoluie apare un edem cerebral acut, iar n
strile de ru de lung durat se produce i creterea presiu-
nii venoase cerebrale, ce condiioneaz, la rndul ei, creterea
presiunii intracraniene. Apare o disfuncie ventilatorie com-
plex, ca urmare a dereglrii controlului nervos al respirai-
ei, se atest fenomene bronhoobstructive i de hipersecreie
bronic, ceea ce provoac hipoxia cerebral i hipercapnia,
precum i acidoza mixt. Dup un interval de 30-60 minute
de convulsii, se constat apariia hipotensiunii arteriale, hipo-
glicemiei, hiperkaliemiei i agravarea marcant a acidozei cu
pericol de moarte imediat.
Clinica epilepsiilor i a sindroamelor epileptice la copii
Originea epileptic se susine pe:
alternana crizelor atipice cu cele tipice;
particularitile crizei debut, de obicei, brusc, obnubi-
lare n timpul crizei, durat de secunde sau minute, apoi
urmeaz astenie, somn postcritic;
caracterul repetitiv i stereotip al crizelor;
recurena n absena factorilor declanatorii cunoscui;
prezena de unde pe EEG n criz.
Convulsii neonatale
Epilepsiile generalizate idiopatice la copii
1. Convulsii familiale neonatale benigne, caracteristice pen-
tru a 2-a sau a 3-a zi de via, nsoite de crize clonice sau
apneice, ce apar pe fondal de examen neurologic negativ.
Investigaiile clinice nu permit relevarea unui factor etio-
logic. Sunt crize familiale, cu transmitere dominant. Pro-
gnostic favorabil, dar n 14% cazuri ulterior se dezvolt
epilepsie.
2. Convulsii neonatale benigne de a 5-a zi crize clonice sau
de apnee, cu etiologie necunoscut i evoluie favorabil.
Nu se asociaz cu tulburri metabolice concomitente.
Epilepsiile generalizate simptomatice la copii
Encefalopatia epileptic precoce cu supression-burst (sin-
drom Ohtahara) debuteaz n primele luni de via. Se carac-
terizeaz prin spasme tonice cu durate de pn la 10 secunde
n serii cu pn la 40 crize fecare cu interval liber de 9-15 se-
cunde; frecvena zilnic a spasmelor 100-300 crize izolate,
cuplate n 10-20 serii. La EEG apar intervale de supression-
burst. Tehnicile neuroimagistice permit evidenierea unor
anomalii structurale importante. Prognosticul este foarte
sever, cu posibil deces precoce sau crize rezistente cu retard
psiho-motor i tendina de evoluie spre sindrom West la 4-6
luni (fg. 3.7.).
Epilepsiile i convulsiile sugarului
Cele mai frecvente la etapa dat sunt convulsiile ocazionale.
Pn la 3-8% din copii la aceast vrst fac una sau mai multe
crize ocazionale, dintre care 2/3 sunt febrile.
112 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Convulsiile febrile (au o frecven de 2-5% la copii sub 5
ani)
Elemente de diagnostic:
1. Febr cert, brutal aprut
2. Manifestri clinice:
crize tonice tulburarea brusc a contiinei, hiper-
tonia musculaturii axiale cu membrele n extensie,
apnee, cianoza perioronazal, contractura maseterilor,
ochi revulsionai;
crize tonico-clonice faza tonic dureaz 10-12 secun-
de, urmat de faza clonic cu clonii musculare sime-
trice i bilaterale, scurte relaxri de pn la 2 minute;
faza tonic poate f nsoit de rnirea limbii, apariia
spumei sanguinolente, pierderi de urin i fecalii; faza
rezolutiv se caracterizeaz prin com postcritic, n-
soit de respiraii ample i zgomotoase, midriaz bila-
teral;
crize atonice pierderi brute de tonus muscular timp
de una sau cteva secunde, cderea capului pe piept
sau ntr-o parte.
3. Pierderea contiinei autentifcat prin revulsie ocular
4. Tulburri neuro-vegetative:
respiratorii, iregulariti de ritm, cianoz;
vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la copii cu anamnez neurolo-
gic negativ, cu vrsta de la 6 luni pn la 5 ani, pe fond de
febr. Ele sunt primar generalizate, dureaz pn la 15 minu-
te, nu se mai repet pe parcursul aceluiai puseu febril sau n
afebrilitate. Sunt posibile cazuri de convulsii febrile n antece-
dente eredo-colaterale.
Convulsiile febrile complicate cu durata peste 15 minute, sunt
caracteristice vrstei de peste 10 luni, pot genera stare de ru
convulsiv, se repet n serie n aceeai zi, adesea sunt focale,
cu lateralizare, pot f urmate de defcite motorii postcritice
paralizia Todd. Ele dezvolt epilepsia n 10% cazuri.
Diagnostic diferenial: infecii primare ale SNC; encefalo-
patie acut; sincop; delir febril; frisonul.
Alte cauze de convulsii ocazionale la vrsta sugarului: dere-
glri dismetabolice tranzitorii (hipocalcemie, deshidratare);
traumatism cranian; tumori; intoxicaii medicamentoase, cu
ap (perfuzii, splturi gastrice, clistere), alimentare, menaje-
re; infeciile SNC; cauze vasculare.
La vrsta sugarului deseori se atest accese respirator-afective
denumite i spasmul hohotului de plns. El este declanat de
emoii negative ce provoac plns n hohote urmat de spasm.
n rezultatul hipoxiei se dezvolt cianoza generalizat, pierde-
rea contiinei i chiar convulsii anoxice. Spasmul refect o
hiperexcitabilitate neuro-refectorie i apare mai ales la copii
cu defecte n educaie pe fond de examen neurologic negativ.
n perioada vrstei de sugar pot debuta un ir de epilepsii. Cel
mai frecvent ns se manifest sindromul West.
Sindromul West
Cauzele acestui sindrom epileptic sunt:
1) Primar, idiopatic (30%);
2) Secundar, simptomatic (70%).
Sindromul West debuteaz n jurul vrstei de 3-7 luni, predomi-
n la biei. Manifestrile clinice se caracterizeaz prin spasme
infantile contracii brute ale corpului (regiunea cervical,
trunchi, membre), adesea n fexie, uneori n extensie sau asoci-
at fexie-extensie. Exist i spasme asimetrice, cu componen
adversiv. Se asociaz simptome vasomotorii, micri oculare
anormale. Spasmele apar n serii de cte 5-30 crize, mai ales la
trezire sau la adormire, pot f confundate cu colici abdominale
sau cu refexul Moro, au caracter repetitiv i dispar la vrsta de
2-3 ani. Spasmele acestui sindrom epileptic pot f acompaniate
de alte tipuri de crize pariale, tonice, atonice. n rezultatul lor,
are loc oprirea sau regresul n dezvoltarea psiho-motorie. Tra-
seul EEG este caracterizat prin hipsaritmie. Prognosticul este
nefavorabil, n special n caz de sindrom West simptomatic, cu
evoluie ulterioar spre sindrom Lennox-Gastaut (fg. 3.7.). n
cazul stoprii crizelor, se produce o important mbuntire a
funciilor mintale.
Sindromul
West;
4-7 luni
Sindromul
Lennox-
Gastaut;
1-3 ani
Sindromul
Ohtahara
(encefalopatie
epileptic
precoce);
1-3 luni
Figura 3.7. Evoluia encefalopatiei epileptice n relaie
cu vrsta de debut
Epilepsii i convulsii la sugar
Sindromul Lennox-Gastaut este unul din cele mai grave fe-
nomene epileptice, cu etiologia frecvent necunoscut. Debu-
teaz la vrsta de 1-8 ani sau se dezvolt pe fondal de sindrom
West anterior. Se caracterizeaz prin crize epileptice polimor-
fe n form tipic: absene atipice i automatisme gestuale,
P E D I AT R I E 113
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
crize atonice diurne, crize tonice axiale nocturne, mioclonii.
Se pot asocia crize generalizate tonico-clonice i crize paria-
le. Simptomul major l constituie crizele tonice cu fexia capu-
lui pe trunchi, ridicarea membrelor superioare n semifexie,
extensia membrelor inferioare, contracia muchilor faciali,
apnee, midriaz, posibil enurez. Crizele sunt foarte frecven-
te, rezistente la tratament. Are loc ntrzierea sau oprirea n
dezvoltarea psiho-motorie. Prognosticul este nefavorabil.
Epilepsia cu crize mioclono-astatice criptogenice: debuteaz
la vrsta ntre 7 luni i 6 ani, este caracteristic mai ales se-
xului masculin. La nceput se atest convulsii tonico-clonice
generalizate, febrile sau nonfebrile, apoi se asociaz crize mi-
oclonice, astatice, mioclono-astatice, absene cu componen
tonic sau clonic. Prognosticul este variabil, dar nefavorabil
n cazurile cu crize minore de lung durat.
Epilepsia cu absene mioclonice: debuteaz la vrsta de 7 ani, cu
predominare la sexul masculin. Se caracterizeaz prin absene
acompaniate de mioclonii ritmice bilaterale, severe, de contracie
tonic. Prognosticul este nefavorabil, cu degradare mintal.
Diagnosticul electroencefalografc al epilepsiei i al
sindroamelor epileptice la copii
Electroencefalografa (EEG) are o mare nsemntate practic
pentru susinerea diagnosticului clinic i conduita terapeutic
n epilepsie i sindromul epileptic. Defnirea aspectelor nor-
male ale EEG este mai difcil la copii datorit modifcrilor
legate de dezvoltarea n dinamic a creierului.
Tratamentul epilepsiei i al sindroamelor epileptice la copii
Principiile generale de tratament al epilepsiei i al sindroa-
melor epileptice la copii:
1. Selectarea preparatului optim n dependen de tipul epi-
lepsiei sau al sindromului epileptic.
2. Selectarea dozei optime de obicei, minimale, ce permi-
te controlul complet asupra crizelor epileptice.
3. Respectarea monoterapiei anticonvulsivante (ca excep-
ie, 2-3 preparate n convulsiile rezistente la tratament,
dup epuizarea monoterapiei), ntruct politerapia poate
duce la intoxicaie cronic, la interaciune nedorit a pre-
paratelor cu diminuarea efectului terapeutic.
4. Selecia unui alt preparat anticonvulsivant se efectueaz
nu mai trziu de 5-7 zile, dup ce nu s-a obinut controlul
acceselor, cu preparatul iniial.
5. Tratamentul medicamentos se administreaz zilnic, la
aceeai or, pentru a obine o concentraie terapeutic
continu. Numrul prizelor zilnice se va calcula n depen-
den de timpul de njumtire a preparatelor.
6. Un tratament efectiv i optim se obine doar aplicnd
monitorizarea concentraiei plasmatice a preparatelor.
7. Stabilirea duratei optime a tratamentului (de la 6 luni
pn la 5 ani sau chiar toat viaa, n dependen de tipul
sindromului epileptic) dup stoparea complet a accese-
lor.
8. Anularea tratamentului se face treptat, timp de 3-8 luni,
cu monitorizare clinic i electroencefalografc.
Preparatele antiepileptice
Fenobarbitalul este n practic singurul preparat barbituric
utilizat n tratamentul epilepsiei. Se administreaz cte 2-3
mg/kg la adult, 3-4 mg/kg la copil. Timpul de njumti-
re plasmatic este lung, astfel nct este sufcient o singur
priz cotidian, de preferin seara. Un nivel sanguin adecvat
este obinut doar dup administrarea timp de 3 sptmni.
Administrarea unei doze de ncrcare timp de cteva zile per-
mite, cu preul unei somnolene momentane, de a obine o
concentraie sanguin efcace. Nivelul sanguin considerat te-
rapeutic este de 10-30 mg/ml. Fenobarbitalul este efectiv n
special n crizele grand mal. Este inefcace n absenele petit
mal. El nu prezint interes n tratamentul de urgen al unei
stri de ru din cauza aciunii sale lente.
Carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) se prescrie n doze de
10-15 mg/kg la adult, 15-25 mg/kg la copil, repartizat n 3
prize pe zi. Datorit fenomenului autoinduciei, poate f ne-
cesar majorarea secundar a dozei. Un control al nivelului
sanguin este necesar n perioada de instituire a tratamentu-
lui. Nivelul terapeutic mediu este de 4-12 mg/ml. Starea de
somnolen, senzaia de ebrietate pot f observate tranzitoriu
la debutul tratamentului sau n caz de supradozare, dar n an-
samblu efectele secundare sunt rare. Tegretolul este efectiv n
diverse tipuri de crize, cu excepia absenelor petit mal. Efca-
citatea sa este superioar fenobarbitalului n crizele pariale
i egal cu cea a DPH. Efcacitatea sa, n asociere cu discreia
efectelor secundare, n particular a absenei lentoarei intelec-
tuale, condiioneaz faptul c, n conformitate cu prerea mul-
tor autori acest preparat este considerat de prim intenie.
114 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Valproatul de sodiu (Depakina) este utilizat n comprima-
te dozate la 200 i 500 mg, soluie de but de 200 mg/ml,
sirop de 200 mg/msur. Se administreaz cte 20-40 mg/
kg la adult, 30-50 mg/kg la copil. Doza trebuie repartizat n
3 prize, naintea meselor. Se estimeaz c nivelul sanguin te-
rapeutic este de 60-100 mg/ml, dar exist variaii nsemnate
n cursul zilei. Interaciunile medicamentoase sunt complexe,
puin cunoscute, de obicei, Depakina are ca efect creterea
important a nivelului plasmatic al fenobarbitalului.
Printre efectele secundare de menionat posibilitatea unui
tremor, a cderii prului, obnubilrii, tulburrilor digestive.
S-au semnalat, de asemenea repercusiuni hematologice, afec-
iuni hepatice sau pancreatice. n ansamblu, totui, efectele
secundare ale Depakinei sunt rare.
Mecanismul de aciune const n creterea nivelului de
GABA cerebral. Medicamentul este efcace n toate variantele
de crize, dar ceva mai puin n crizele pariale. Utilizarea sa
ca preparat de prim intenie este frecvent, n particular n
absenele petit mal. Absena efectului de inducie enzimatic
este un avantaj pentru femeia supus contracepiei orale.
Benzodiazepinele acioneaz n sens antiepileptic ca rezultat
al interferenei dintre receptorii benzodiazepinici i receptorii
GABA.
Diazepamul (Valium) nu este indicat n tratamentul de fond
al epilepsiei, deoarece are un efect sedativ pronunat i poate
determina survenirea fenomenului de deprindere. n schimb,
este un medicament de elecie n strile de ru, ca urmare a
aciunii sale rapide. Se administreaz pe cale intravenoas sau
rectal (tub rectal) n doze de 0,5 mg/kg, inndu-se cont de
faptul c poate duce la depresie respiratorie i circulatorie. n
afara strilor de ru, este utilizat i n crize, pentru a evita re-
petarea lor, n special n convulsiile febrile la copil.
Tratamentul strii de ru epileptic (status epilepticus)
(dup Paul Moe, Alan Seay, 1991)
1. Msurile primordiale ABC [A aer; B respiraie (breath);
C circulaie]:
a) eliberarea cilor de respiraie;
b) aprovizionarea respiraiei cu oxigen;
c) meninerea pulsului, TA prin perfuzie optimal de li-
chide 20-30 ml/kg.
2. Soluia iniial glucoz 20% i.v., 1 ml/kg.
3. Monitorizarea nivelului gazelor sanguine, electroliilor,
ureei, a nivelului de anticonvulsivante n snge i a tensi-
unii intracraniene.
4. Tratamentul anticonvulsivant intravenos:
a) diazepam 0,1-0,3-0,5 mg/kg (20 mg), poate f repetat
peste 5-20 minute, aciunea lui maxim este peste 20
minute (poate provoca depresie respiratorie);
b) lorazepam 0,05-0,2 mg/kg (are aciune mai ndelun-
gat identic cu cea la diazepam);
c) fenitoina (difenina) 10-20 mg/kg;
d) fenobarbital 10-20 mg/kg.
5. Corecia dereglrilor metabolice (acidoz etc.).
6. Dac convulsiile se repet din nou se introduce:
a) fenitoin 5-10 mg/kg i fenobarbital 5 mg/kg (se mo-
nitorizeaz concentraia lor n snge, se menin n li-
mitele optime respiraia i presiunea arterial);
b) paraldehid 4% i.v. ori per rectrum 0,1-0,3 ml/kg (1:1
cu ulei de msline);
c) acidul valproic n suspensie 30-60 mg/kg per os ori per
rectum.
7. Dup ieirea din status epilepticus, se administreaz feni-
toina cu fenobarbital (5-10 mg/kg) i preparate de calciu.
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame
epileptice
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame epileptice
are drept scop instituirea unui tratament optim, proflaxia re-
curenei acceselor epileptice, adaptarea copilului epileptic n
familie i societate.
Durata dispensarizrii depinde de tipul, frecvena i durata
acceselor epileptice. n caz de convulsii febrile simple i oca-
zionale copilul va f la evidena neuropediatrului cel puin
1-3 luni, timpul n care va primi tratament anticonvulsivant
proflactic. Convulsiile febrile recidivante (3-4 i mai multe
ori) se trateaz timp de 6-12 luni. n caz de pusee febrile, vac-
cinri, traume dobndite, intoxicaii i alte stri stresogene,
copiii mici vor urma suplimentar tratament anticonvulsivant
n perioada acut, paralel cu preparatele antipiretice i antiin-
famatoare.
n caz de epilepsii i sindroame epileptice cu accese primar
generalizate, copilul se va afa la eviden cel puin 3 ani dup
ultimul acces epileptic i normalizare electroencefalografc.
P E D I AT R I E 115
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Accesele focalizate epileptice necesit eviden timp de cel
puin 5 ani dup ultimul episod epileptic.
Accesele epileptice sunt o contraindicaie absolut pentru
vaccinri. n caz de situaii epidemiologice i necesitate de
vaccinare a copilului, procedura de vaccinare va f efectuat
numai sub supravegherea medicului cu cunotine n dome-
niul neuropediatriei, pe fondal de anticonvulsivante i desen-
sibilizante. Vaccinarea planic se va efectua peste 6-12 luni
dup ultimul acces epileptic, sub acoperire cu fenobarbital 5
mg/kg i preparate de Ca
++
.
SINDROAMELE CLINICE DE BAZ N
NEUROPEDIATRIE
Afectarea SNC i periferic conduce la apariia unui numr
mare de simptome, care pot f grupate n diferite sindroame.
Analiza minuioas permite determinarea gradului de pro-
nunie a afectrii difuze i preponderente de focar a SNC.
La determinarea semnelor de focar un rol deosebit i revine
factorul de vrst: la copii de vrst fraged (pn la 3 ani)
este caracteristic afectarea difuz a creierului, dar semnele
de focar se ntlnesc mai des dup maturizarea anatomic a
creierului, adic dup vrsta de 2-3 ani.
Gradul de pronunie a procesului patologic din SNC
Diagnosticul patologiei sistemului nervos la copii const din
3 diviziuni: a) sindromologic, b) topic i c) etiologic. De mul-
te ori tratamentul ncepe cu diagnosticul sindromologic, apoi
find precizate cel topic i cel etiologic. La copii, n deosebi de
vrst fraged, diagnosticul sindromologic are o nsemntate
primordial, deoarece aproape c nu exist patologie somati-
c care s nu implice SNC n procesul patologic, prin apariia
unui sau altui sindrom neurologic, manifestate prin tulburri
de contiin i ale tonusului muscular. Aceti doi parametri
caracterizeaz pe deplin starea nevraxisului. La copii de vr-
st fraged tulburrile de contiin i ale tonusului muscular
poart caracter nespecifc, urmnd s stea la baza diagnosti-
cului neurologic n neuropediatrie.
Tulburrile de contiin i tulburrile tonusului muscular
defnesc cele 3 grade de pronunie a proceselor patologice
acute (infecie, asfxie, traum natal i dobndit, intoxicaie
etc.) cu implicarea SNC:
I grad excitaie psihomotorie (copilul nelinitit, tonusul mus-
cular puin ridicat);
II grad inhibiie psihomotorie (copilul somnolent, apatic, to-
nusul muscular sczut, hipotonie muscular);
III grad starea comatoas (copilul cu contiin grav diminu-
at sopor sau fr contiin, hipo- sau atonie muscular).
Aceste 3 grade de pronunie permit determinarea rapid a
strii generale a bolnavului i punerea diagnosticului sindro-
mologic pentru a ncepe fr ntrziere tratamentul corect.
Principalele sindroame i simptome cerebrale
nespecifce
Apar, n primul rnd, din pricina tulburrilor de circulaie san-
guin i a lichidului cefalorahidian, excitrii meningelui i a
pereilor vaselor sanguine cu diferii ageni patogeni (virusuri,
toxine, metabolii, microbi), dereglrii tonusului sistemului
nervos vegetativ. Mai rar, mai sever, dar anume la copii semnele
cerebrale nespecifce apar n cazul creterii tensiunii intracra-
niene.
Simptomele cerebrale generale nespecifce sunt: durerea de
cap sau cefaleea, cefalalgia, tulburri de contiin, voma, ver-
tijurile, hipertemia, convulsiile, sindromul hipertensiv, sin-
dromul meningean.
Tulburri de contiin. La nceputul inspectrii fecrui
copil, datoria medicului e s determine starea contiinei lui,
aceast avnd nsemntate primordial n aprecierea just a
gradului de afectare i a gravitii bolnavului.
Cea mai uoar form de tulburare a contiinei este excitaia
psihomotorie care, la copii de vrst colar, n caz de hiper-
termie infecioas, poate atinge forma de delir i chiar de ha-
lucinaii (delir infecios).
Forma medie de tulburare a contiinei se caracterizeaz prin
inhibiie psihomotorie de la somnolen pn la sopor. Co-
pilul este apatic, somnolent, dezorientat n mediul nconjur-
tor. n caz de sopor, se pstreaz reacia la excitaii de durere
i auditive.
Forma cea mai grea i periculoas de tulburare a contiinei
este starea de com pierderea complet a contiinei, sensi-
bilitii, refexelor, nsoit de apariia dereglrilor respiratorii
i cardiovasculare.
116 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Tabelul 3.5.
Gradele de com
Nivelul de
afectare
Refexele
Gradul de
com
Caracterul
respiraiei
Poza copilului
Cortexul
Nucleii
subcorticali
Refexele pstrate Gradul I-I
Respiraie
Ceyne-Stockes
Decorticare mnuele fexate
spre piept, picioruele ntinse n
hipertonus
Mezencefalul
Refexul pupilar
(III-IV nervi cranieni)
diminuat sau
dispare
Gradul I-II
Hiperventilaie
central
Decerebrare minile i
picioruele ntinse n hipertonus,
capul retrofexat
Puntea Varoli
Refex cornean
Refex
oculovestibular
Refex
de tuse, vom
sczute sau dispar
Gradul I-III Apnee periodic Hipotonie sau atonie muscular
Bulbul Arefexie Gradul I-IV Apnee Atonie total
Sindromul hipertermic este unul din cele mai frecvente
sindroame ntlnite n practica pediatric, deoarece creierul
la copii este maturizat incomplet i mecanismele de termore-
glare nc nu sunt att de efective ca la maturi. Acest sindrom,
face parte din categoria sindroamelor cerebrale generale, de-
oarece pentru prima dat reglarea temperaturii corpului a fost
posibil la finele aprute n flogenez, cu un creier bine de-
terminat din punct de vedere morfologic i fziologic.
Se cunosc dou forme i dou mecanisme de baz de ridica-
re a t corpului:
1. Stare febril care apare pe fondalul cnd funcia centrelor
de termoreglare din hipotalamus nu este dereglat, ns,
sub aciunea substanelor pirogene [exogene (lipopoli-
zaharidele) sau endogene (din macrofagi, granulocite,
neutrofle, eozinofle) ca efect al fagocitozei], se schimb
punctul de t
o
al corpului (set point), genetic determinat
la un nivel mai nalt n rezultatul activitii mecanismelor
termoreglatoare. Strile febrile au un caracter biologic
pozitiv de aprare a organismului. Pentru ele este carac-
teristic efcacitatea preparatelor antipiretice (analgina,
paracetamol, aspirina etc.).
2. Reacia hipertermic (t
o
mai nalt de 38,0-38,5
o
C) care
apare pe fondalul tulburrii i al decompensrii funci-
ei mecanismelor de termoreglare (intensifcarea cu de-
compensare a metabolismului, tulburri patologice ale
centrelor de termoreglare, aciunea substanelor toxice, a
narcoticelor etc.). Reaciile hipertermice se ntlnesc des
n practica pediatric, mai ales n neuroinfecii, diferite vi-
roze etc., i sunt lipsite de sens biologic pentru organism.
Ele poart doar caracter patologic. Datorit hipertermiei,
se decompenseaz toate formele de metabolism, crete
intoxicaia endogen a organismului (cascada de metabo-
lii intermediari), se deregleaz centrele vitale (respirator
i cardiovascular), apar convulsii, crete edemul cerebral.
Reaciile hipertermice nu se juguleaz cu antipiretice, fo-
lositoare find doar metodele fzice: frecii ale corpului cu
tifon muiat n ap, comprese reci (erveele, scutece ume-
de etc.) la cap i pe vasele magistrale.
Sindromul epileptic sau accesele convulsive i neconvul-
sive este o reacie patologic nespecifc a creierului, foarte
des ntlnit la copii de vrst fraged, care se caracterizeaz
prin pierderea de scurt durat a contiinei (de la 1-2 secun-
de pn la cteva minute sau chiar i mai mult), contracii
musculare locale sau generalizate cu caracter clonic, tonic,
clonicotonic sau polimorf. Tratamentul incorect al sindromu-
lui epileptic poate provoca boala epileptic (boala neagr
n popor), decorticaii sau sfrit letal. La copii, cel mai des
ntlnite sunt convulsiile n caz de infecii, intoxicaii, traume
cerebrale, diferite enzimopatii, cu efect de tulburri metabo-
lice ale celulelor nervoase, de eredo-degeneraii ale SNC i
de alte patologii care, la rndul lor, condiioneaz creterea
tensiunii intracerebrale i apariia edemului cerebral. Uneori,
accesele convulsive (crize de 15 minute i mai mult) se repet
P E D I AT R I E 117
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
des, cu intervale mici (3-5-10 minute) de repaus sau fr n-
trerupere. Ele poart denumirea de stare de ru epileptic sau
status epilepticus. Uneori, convulsiile sunt pariale, de focar
fr pierderea complet a contiinei convulsii de tip jaxoni-
an, cnd sunt excitate anumite poriuni motorii ale scoarei.
Excitarea sectorului adversiv al lobului frontal provoac con-
vulsii adversive cu ntoarcerea globilor oculari i capului, iar
excitarea sectorului opercular convulsii operculare (limita-
rea actului de sugere, contracii ale muchilor orbicularis oris,
limbii), des ntlnite la nou-nscui i sugari (pe larg despre
sindromul epileptic vezi capitolul corespunztor).
Sindromul de hipertensiune intracranian este unul sever
i periculos. Se caracterizeaz prin cefalee, grea, vom dimi-
neaa pe nemncate, vertijuri, redoarea muchilor occipitali,
poziie forat a capului, edem papilar la fundul de ochi, crani-
ograma indic intensifcarea impresiilor digitale (n numr mic
impresiile digitale pot f la copii sntoi de pn la 15 ani). La
efectuarea punciei lombare LCR curge n jet, adic tensiunea
depete 120-150 mmH
2
O. La sugari, hipertensiunea intra-
cranian se manifest prin ipt straniu n somn, nelinite sau
apatie, totodat avnd loc tensionarea sau bombarea fontanelei,
dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, mrirea accelera-
t a perimetrului craniului.
Ca diagnostic sindromul de hipertensiune intracranian ur-
meaz a f stabilit n mod obligator n urmtoarele forme de
patologii de baz: 1) n caz de boli infecioase acute (viroze
acute, pneumonii acute primele zile, meningite, encefali-
te); 2) n caz de traume cranio-cerebrale acute natale sau do-
bndite postnatal; 3) n caz de procese de volum expansiv n
creier (tumori, abcese, hematoame); 4) n caz de hidrocefalie
congenital sau dobndit subcompensat sau decompensa-
t; 5) n caz de craniostenoz; 6) n caz de intoxicaii acute
(ap, alcool etc.); 7) n caz de boli parazitare ale creierului
(cisticercoz, echinococoz, ascaridoz) ce ocluzioneaz fo-
ramen Monro, Lushka, Majandi; 8) status epilepticus, dac la
puncia lombar sau ventricular LCR curge n jet.
La copii, la sugari n deosebi, datorit afectrii plexus chorioi-
deus din ventriculii creierului (dereglarea procesului de secre-
ie i resorbie a LCR) sau al ocluziei cilor licvoriene, apare
aa-numitul sindrom hipertensiv-hidrocefalic determinat de
mrirea cantitii de LCR n creier, de lrgirea ventriculelor
i mrirea tensiunii intracraniene. Nu rareori, lrgirea ventri-
culelor este un semn de imaturitate a creierului sub form de
ventriculomegalie sau hidrocefalie fziologic, n special la
prematuri sau n caz de insufcien a metabolismului de cal-
ciu. Hidrocefalia fziologic decurge fr hipertenzie intra-
cranian, stimulnd ntr-un fel, creterea n volum a creierului
i a craniului copilului.
Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvolt i n caz
de blocad (ocluzie) a cilor licvoriene ca rezultat al neuro-
infeciilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor
parazitare (cisticercoz, echinococoz, uneori ascaridoz).
Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Monro, se dilat ven-
triculii laterali i, pe lng semnele cerebrale generale, apar
semne de afectare a regiunii hipotalamo-hipofzare (tulburri
de somn-veghe, dereglri endocrine, tulburri trofce i vege-
tative etc.). Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Lushka i
Mojandi, se dilat ventriculul IV, apare cefalee, vertij, vom,
nistagmus, bradicardie, ataxie, globii oculari plutesc. n si-
tuaia cnd aceast ocluzie progreseaz nentrerupt, apare
sindromul Bruns capul rigid, retrofexat, ntoarcerea pasi-
v a capului provoac greuri, se atest vertijuri, vom, cefa-
lee intensiv, tulburri de respiraie i cardiovasculare. Dac
ocluzia e la nivelul apeductului Silvy, apare sindromul laminei
cuadrigemene grea, vom, cefalee, tulburri oculomotorii:
nistagm vertical, parez a cmpului de vedere n sus (simpto-
mul Parino), plutesc globii oculari.
n caz de hipertenzie sever cu edem al creierului, se pot mani-
festa semne de dislocare a structurilor cerebrale ncarcerare
sau angajare n tentorium cerebelos sau n foramen magnum.
Cefaleea este unul din cele mai frecvente semne clinice n ne-
uropediatrie. Se ntlnete n distoniile vegetative, n caz de
infecii, stri psihogene (de stres), tulburri ale hemodinami-
cii i ale LCR, n procese intracraniene de volum, n maladii
ale organelor interne, ale ochilor, nasului, urechilor, dinilor.
La copii cefaleea se ntlnete mai rar ca boal migrenoas sau
sub forma sindromului Claster. n dependen de etiologie,
cefaleea poate genera accese cu caracter acut sau lent, surd sau
neptor, constant sau periodic, pulsativ sau de constricie
etc. Din punct de vedere al localizrilor, la copii cea mai des
ntlnit este cefaleea frontooccipital, urmat find de cea bi-
temporal i cea supraorbital. Mai frecvent, cefaleea la copii
apare n a doua jumtate a zilei, dar se poate manifesta i dup
somn pe nemncate.
Voma este un semn cerebral important i des ntlnit la copii.
Voma central, numit i cerebral, ntotdeauna este nso-
it de cefalee, des i de febr (n caz de infecii, intoxicaii
etc.). Apare, de obicei, dimineaa pe nemncate, dar poate s
se manifeste i cnd copilul bea sau ia masa. De regul, starea
copilului dup vom se amelioreaz temporar.
La nou-nscuii i sugarii ce atest pilorostenoz sau piloro-
spasm, este necesar s se diferenieze voma central de cea
periferic. n caz de pilorostenoz voma apare dup feca-
re alimentaie, are caracter havuz, copiii devin hipotrofci,
necesit tratament chirurgical. Copiii fr pilorospasm nu
118 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
vomit dup fecare alimentare, iar starea lor se amelioreaz
dup administrarea medicamentului (atropin, tinctur de
valerian, pipolfen).
Vertijurile apar des la copii n caz de hipoxie i hipoglicemie
a creierului. Sunt frecvente n dereglrile de circulaie sangui-
n la nivelul creierului, n caz de lipotimie, n stri sincopale i
diverse anemii. Vertijul este caracteristic i afectrii aparatului
vestibular. n acest caz iluzia rotaiei obiectelor din jur este
mai pronunat, tulburrile vegetative i starea copilului sunt
mult mai grave.
Sindromul meningean apare n cazul afectrii foielor me-
ningiene ca urmare a unui proces infamator, a unei tumori
sau hemoragii i se caracterizeaz prin urmtoarea triad:
1) febr, 2) semne meningiene, 3) schimbri patologice ale
LCR. Medicul trebuie s fe atent i s deosebeasc sindromul
meningean de meningism, cnd are loc nu afectarea, ci numai
excitarea foielor meningiene de ctre toxine sau de hiperten-
sie intracranian ca efect a infeciilor acute, traumelor acute
(natal sau dobndit), intoxicaiilor, procese de volum. Tot-
odat, n caz de meningism, nu se nregistreaz schimbri pa-
tologice ale LCR.
Sindromul meningean este nsoit de semne cerebrale gene-
rale (cefalee, greuri, vom), hipertensie total, hiperacuzie,
fotofobie i poz meningean caracteristic pentru meningit
capul retrofexat, burta supt, mnuele fexate i strnse
la piept, picioruele trase spre burtic. Poza meningean apa-
re datorit contraciei musculare tonice i poart un caracter
refector, nu benevol i nu antalgic. Datorit refexului tonic
de pe foiele meningiene, apar i alte semne meningiene: re-
doarea cefei sau a muchilor occipitali, simptomul Kernig,
Brudzinski superior, mediu i inferior. La sugari se ntlnete
des simptomul Lesaj, nsoit de tensionarea sau chiar bom-
barea fontanelei mari, lrgirea suturilor craniului, creterea
rapid a perimetrului craniului.
Simptomul Kernig copilul se af n decubit dorsal, un
membru inferior mai nti se fecteaz, apoi se ncearc de a
readuce gamba n extensie, dar nu este posibil din cauza rezis-
tenei musculare.
Redoarea cefei se ntlnete cel mai des la copii i se contro-
leaz n felul urmtor: medicul ncearc s fecteze uor capul
copilului, moment n care se atest o rezisten a muchilor
occipitali, care nu permite ca brbia s ating manumbrium
sterni. La nou-nscui i copiii prematuri, pentru a observa re-
zistena muchilor istovii ai cefei, cpuorul se ridica foarte
atent cu 2 degete, fr forare.
Simptomul Brudzinski indic, de asemenea contracia
muscular. Copilul se af n decubit dorsal. La fexia capu-
lui (Brudzinski superior) sau la apsarea pe simfza pubi-
an (Brudzinski mediu), membrele inferioare se fexeaz.
Flexarea unui membru inferior are, concomitent, ca efect o
contracie n fexie i a celui de-al doilea membrului inferior
(Brudzinski inferior).
Semnul Lesaj (de atrnare) dac sugarul este ridicat de
subsuori, ca efect refector el fexeaz picioarele i le trage spre
burtic.
Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lrgirea suturilor,
precum i creterea perimetrului craniului vorbesc despre
ridicarea tensiunii intracraniene n caz de meningite. De rei-
nut c cele mai des ntlnite semne meningiene sunt: durerile
de cap, greurile, voma, redoarea cefei, simptomele Kernig,
Brudzinski, Lesaj. La copii pn la 2-3 ani, sindromul menin-
gean niciodat nu este complet, iar la prematuri i nou-ns-
cui poate lipsi i reacia de t
o
. La aceste vrste numai vomita-
rea nainte sau dup mncare i starea grav i neclar indic la
efectuarea punciei lombare sau a fontanelei mari. Chiar i n
cazurile de lips a semnelor meningiene poate f depistat un
LCR purulent. S reinem, deci, aceste particulariti la nou-
nscui i sugari.
BOLILE GENETICE N CONTEXTUL
GENETICII MEDICALE
Obiectul de studiu al Geneticii Medicale
Genetica medical cerceteaz rolul ereditii n etiologia
patologiilor umane, corelarea legitilor mendeliene i trans-
miterea bolilor genetice de la o generaie la alta, elaboreaz
metode de diagnostic, tratament i proflaxie a maladiilor ge-
netice, inclusiv a patologiilor cu predispunere ereditar.
Genetica medical, constituind un domeniu cu o semnif-
caie extrem de important din medicina teoretic, studiaz
aplicaiile geneticii umane n practica medical:
mecanismele ereditare care menin homeostaza organis-
mului i determin sntatea individului;
importana factorilor ereditari (mutaiile sau corelarea
anumitor alele) n etiologia afeciunilor;
interaciunea factorilor ereditari i de mediu n patogenia
maladiilor;
rolul factorilor ereditari n determinarea manifestrilor
clinice ale afeciunilor (ereditare i neereditare);
infuena ereditii asupra specifcului terapiei farmacolo-
gice i a altor tipuri de tratament.
P E D I AT R I E 119
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Ca tiin teoretic i clinic Genetica Medical se direcio-
neaz n studierea genomului uman, citogenetic, genetic
molecular i biochimic, imunogenetic, genetica dezvolt-
rii, genetica populaional, genetica clinic.
Genetica clinic studiaz bolile genetice i constituie o parte
a geneticii medicale, adic utilizeaz posibilitile sale la solu-
ionarea problemelor pacienilor i a familiilor lor: diagnostic,
tratament, prognosticul i proflaxia bolilor genetice. Actual-
mente genetica clinic se bazeaz pe genomic, citogenetic,
genetica biochimic, imunogenetic, genetica formal, popu-
laional, epidemiologic, genetica celulelor somatice i ge-
netica molecular.
Bolile genetice (peste 11.000 descrise pn n prezent) afec-
teaz orice organ sau esut, la orice vrst, au o evoluie sever,
cronic, progredient, cel mai des au un prognostic rezervat i
determin handicap fzic, neuro-motor, mintal, senzorial. Po-
trivit statisticilor Organizaiei Mondiale a Sntii circa 5%
din totalul nou-nscuilor sunt afectai de una din patologii
genetice i rspund n mare parte de rata nalt a mortalitii
infantile. Meninerea n via i ngrijirile acordate bolnavilor
necesit cheltuieli considerabile. Iat de ce adoptarea unor
programe unice de diagnostic i proflaxie, acordarea sfatului
genetic, screening-ul genetic i diagnosticul prenatal pot con-
tribui la sprijinul persoanelor cu patologii genetice.
Noiuni fundamentale
Genetica este tiina despre ereditate i variabilitate.
Caracter ereditar. Prin caracter ereditar se subnelege ca-
racterul care n condiii normale manifest tendina de a se
moteni cu mare fdelitate de la o generaie la alta.
Cromozomii. Cromozomii sunt purttorii materiali ai eredi-
tii i reprezint structuri fliforme, dinamice i constante ale
celulei, care sunt vizibile n timpul mitozei i meiozei.
Cariotipul uman. Totalitatea caracterelor cantitative (nu-
mrul, dimensiunea, morfologia) i calitative (srtuctura fn
a cromozomilor), determinate prin microscopiere ntr-o sin-
gur celul, se numete cariotip.
n celulele somatice ale corpului uman, cromozomii se gsesc
cte doi, formnd o pereche (cromozomi omologi): unul de
origine matern i altul de origine patern, ambii de aceiai
mrime i form. Aceasta este garnitura diploid, care se no-
teaz cu 2n = 46 cromozomi. Cei 46 cromozomi sunt dispui
n 23 perechi: 22 perechi, reprezentnd cromozomii somatici
sau autozomii, iar o pereche (XX sau XY), alctuiesc cromo-
zomii sexuali (gonozomii).
n celulele sexuale mature (gamei) se af numai cte un cro-
mozom din fecare pereche. Deci, numrul de cromozomi n
celulele sexuale este redus n jumtate fa de numrul cro-
mozomilor celulelor somatice. Aceasta este starea haploid,
care se noteaz cu n = 23 cromozomi.
Mitoza i meioza. Metoda universal de diviziune a celulelor so-
matice este mitoza, iar cromozomii un mecanism, care asigur
repartizarea exact a substanei ereditare ntre celulele-fice.
Meioza este procesul de diviziune a celulelor sexuale mature
(gametogeneza). Funcia biologic a meiozei este asigurarea re-
ducerii numrului diploid de cromozomi (2n=46) n jumtate
starea haploid (n=23). Dup fecundare, n rezultatul conto-
pirii a dou celule sexuale haploide (n=23) se formeaz zigota i
numrul diploid de cromozomi (2n=46) se stabilete din nou,
astfel numrul de cromozomi la urmai rmne constant.
Gena unitate a ereditii, care este amplasat pe cromozomi
n mod liniar.
Genotipul i fenotipul. Genotipul organismului un sistem
de interaciune a genelor din garnitura diploid a cromozomi-
lor. Fenotipul organismului totalitatea de caractere externe,
rezultate prin interaciunea genotipului cu mediul extern.
Fenotipul reunete totalitatea caracteristicilor fzice (somati-
ce, morfologice), fziologice, biochimice i comportamentale,
observabile sau detectabile ale unui individ. El este rezultatul
interaciunii factorilor ereditari i ai factorilor de mediu. Fe-
notipul este potenial variabil.
Genotipul reprezint informaia ereditar, materializat n
genele coninute n cromozomi i care este constant n tot
cursul dezvoltrii ontogenetice.
Alelismul genelor. Oamenii se deosebesc unul de altul prin
caractere morfologice, biochimice i alte caractere. Caracte-
rele alternante sunt determinate de gene alele sau alele. Aces-
te gene (alele) sunt localizate n loci identici pe cromozomii
omologi i se noteaz cu literele alfabetului latin ( i
; B i b).
Dominan i recesivitate. O alel din pereche, care se ma-
nifest n prezena alteia, se numete alel dominant, sau
caracter dominant. O alel, caracterele creia se manifest
numai n prezena unei alele asemntoare, se numete alel
recesiv sau caracter recesiv.
Homozigot i heterozigot. Dac ntr-un organism, pe o pe-
reche de cromozomi omologi este prezent o pereche de alele
de acelai tip, dominante (AA) sau recesive (aa), acest orga-
nism este homozigot pentru perechea de alele dat. Iar dac
120 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
pe cromozomii omologi se conin o pereche de alele de am-
bele tipuri, atunci organismul este heterozigot.
Polimorfsm modifcrile n structura ADN (n cromo-
zomi i mitocondrii) conduc ctre polimorfsm genetic. Prin
polimorfsm se subnelege aa variante de succesiuni ADN,
care sunt rspndite n populaia general cu frecvena de nu
mai puin de 1%. Aa modifcri pot f calitative, cnd sunt de-
terminate de substituirea sau lipsa nucleotidelor sau cantita-
tive, cnd ntr-un anumit locus variaz numrul succesiunilor
nucleotidice de lungime diferit.
Imprinting genetic este un proces epigenetic, care n mod
difereniat marcheaz locusurile cromozomilor a unui singur
printe, ceea ce duce la inhibarea expresiei genice, localizate
n acetia. Ca urmare n fragmentul genomului cu imprinting
confrmat se constat expresie monoalelic (i nu bialelic) a
genelor, adic dac gena de origine matern este cu imprinting,
atunci se expreseaz numai gena de origine patern i invers.
Aportul printesc inegal n genomul urmailor determin aba-
terea de la legile lui Mendel, potrivit crora aportul n ereditate
a fecrui dintre prini este egal. Astfel, manifestrile fenotipi-
ce ale unei gene anumite se pot schimba din 3 cauze: deleiei ei,
mutaiei sale i excluderea expresiei epigenice.
Sunt cunoscute aproximativ 30 gene din genomul uman de
imprinting confrmat i care au o expresie monoalelic esut
specifc, la fel 3 clastere de gene, localizate pe cromozomii
7q32, 11p15, 15q 11.2-13. Ele au o relaie direct cu urm-
toarele patologii ereditare (tumori, sindromul Prader-Willi,
Angelman).
Congenital este un termen care arat c o trstur oareca-
re, genetic sau nu, este prezent la natere. Nu orice tulbura-
re genetic se manifest ns de la natere i nu orice tulburare
congenital este de origine genetic.
Ereditatea defnete proprietatea unui organism de a trans-
mite la descendeni caracteristici morfologice, fziologice,
biochimice i psiho-comportamentale i reprezint funcia
biologic de conservare i de motenire a acestora n succe-
siunea generaiilor. Prin ereditate se subnelege capacitatea
de dezvoltare a caracterelor la urmai. Astfel, fecare organism
are propria sa ereditate, nscris, codifcat n structuri mole-
culare specifce sub form de informaie genetic.
Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc diferene
genetice calitative i cantitative ntre indivizii unei populaii
i dintre populaii diferite.
Variabilitatea ereditar se realizeaz prin 2 mecanisme: re-
combinaii genetice i mutaii.
A. Recombinrile genetice
1. Recombinarea genomic este rezultatul hibridrii se-
xuate prin asortarea ntmpltoare a genomului din
cei 2 gamei fecundai, provenind de la 2 indivizi di-
ferii, de regul, din punct de vedere genetic; rezult
hibrizi cu caliti noi (heterozigoi).
2. Recombinarea cromozomial are loc n cursul gameto-
genezei i se realizeaz sub 2 aspecte: recombinare inter-
cromozomial i recombinare intracromozomial.
3. Recombinare genic este recombinarea n interiorul
genei, ntre diferite subuniti ale celor 2 gene alele
(pn la nivelul de nucleotid de ADN).
B. Mutaiile
Sunt modifcri brute ale materialului ereditar, interesnd fe ge-
nele (mutaii genice), fe cromozomii (mutaii cromozomiale).
BOLILE GENETICE
Defniie. Bolile genetice reprezint stri patologice deter-
minate preponderent de factori genetici ce apar ca o conse-
cin a erorilor (mutaiilor) la nivelul materialului ereditar.
Particularitile bolilor genetice
La baza particularitilor clinice ale manifestrilor bolilor ge-
netice stau legitile genetice ale aciunii i interaciunii ge-
nelor.
Bolile genetice sunt determinate prenatal
Caracterul congenital al patologiei. Bolile genetice pot
f congenitale, dar se pot manifesta la intervale ontogene-
tice diferite:
intrauterin (avorturi spontane, sarcini stopate n evo-
luie, anomalii de dezvoltare la fetui etc.);
neonatal (sindromul Down, sindromul Turner, mal-
formaiile congenitale izolate i multiple etc.);
postnatal (pilorostenoza, atrezia esofagului, unele
malformaii congenitale de cord, ale SNC etc.).
Manifestrile fenotipice ale genei patologice pot aprea la di-
ferite vrste. Dar 25% de patologii genice i patologii cromo-
zomiale se dezvolt nc n perioada intrauterin. Copilul se
nate cu un complex de caractere patologice.
Caracterul ereditar al patologiei. Bolile genetice pot f
ereditare, transmise n succesiunea generaiilor dup tipu-
rile mendeliene (autosomal-dominant, autosomal-rece-
siv, X-lincat), dar pot f i consecina unei mutaii de novo,
find cazuri unice, sporadice n familie.
P E D I AT R I E 121
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Prezena la pacient a simptomelor specifce sau a asocierii lor
permite stabilirea diagnosticului de patologie ereditar sau
congenital. De exemplu, depistarea petelor hiperpigmentate
cutanate i apariia neurofbroamelor pe traiectul nervilor pe-
riferici demonstreaz necesitatea investigrii cu scop de dia-
gnostic a neurofbromatozei, iar constatarea pseudohipertro-
flor muchilor gambei la biei i manifestrile neurologice
progresive, sugereaz investigarea mai complex a pacientului
n scopul diagnosticrii miodistrofei Duchenne-Becker.
Caracterul familial al patologiei. Bolile genetice pot f
familiale, dar pot f i cazuri izolate, unice ntr-o familie; n
plus, nu toate bolile familiale sunt i genetice (ex. tubercu-
loza, SIDA, infeciile TORCH etc.)
Dac la investigarea familiei se depisteaz date despre cazuri
similare a patologiei, este necesar un studiu profund pentru
diagnosticul diferenial al patologiei.
Caracterul cronic, progredient, recidivant. Procesul
cronic n patologie se dezvolt ca rezultat al aciunii per-
manente a genei mutante. De exemplu: dezvoltarea pne-
umoniei cronice cu broniectazii n forma pulmonar a
fbrozei chistice. Decurgerea progredient se evideniaz
n enzimopatii. La copiii ce sufer de fenilcetonurie, acu-
mularea produselor de dereglare a metabolismului fenila-
laninei duc la apariia manifestrilor clinice a patologiei:
excitabilitate sporit, accese convulsive, defcien minta-
l progresiv etc.
Rezistena la metodele tradiionale de tratament. Tra-
tamentul patologiei ereditare este efcient numai atunci
cnd este descoperit tratamentul etiologic. ncercrile
terapiei patologiilor ereditare prin metode tradiionale au
efect temporar sau sunt neefective.
Cnd trebuie s ne gndim la o patologie genetic?
Prenatal:
Avortul poate f datorat unei anomalii cromozomiale, unei
tulburri autosomal-recesive letale sau unei noi mutaii
autosomal-dominante.
Defcitul de cretere intrauterin apare n multe anomalii
cromozomiale.
Oligoamniosul (cantitatea mic de lichid amniotic) poate
f asociat unei malformaii de tract urinar.
Polihidroamniosul (cantitatea crescut de lichid amniotic)
poate f asociat unei malformaii deschise de tub neural i
malformaiile obstructive ale tractului gastrointestinal.
La nou nscut:
Malformaiile congenitale unice sau multiple.
Hipoplazia prenatal poate f datorat unor anomalii cro-
mozomiale, unor factori teratogeni, anomalii placentare,
infecii intrauterine.
Macrosomia (copilul cu greutate anormal crescut la na-
tere) poate apare n unele sindroame genetice ca sindro-
mul Beckwith-Wiedemann, fetopatia diabetic.
Dismorfsmul neonatal.
Hipotonia muscular poate f semnul unei malformaiei
congenitale din partea SNC, a unui sindrom cromozomi-
al, sau a unei tulburri neuromusculare.
Convulsiile neonatale.
Ambiguitatea organelor genitale externe.
La sugar i copilul mic:
Defcitul creterii.
Retard n dezvoltarea psiho-motorie, tulburri neuromus-
culare.
Pierderea sau regresia unor achiziii dobndite.
Microcefalia.
Macrocefalia.
Un model neobinuit de cretere. Poate f datorat unor ca-
uze genetice:
un exces global al creterii este prezent n sindromul
Beckwith-Wiedemann;
asimetria membrelor sau hemihipertrofa n sindro-
mul Proteus, asimetria feei n microsomia hemifacial
sau sindromul Goldenhara;
creterea disproporionat poate f prezent n nume-
roase tipuri de osteocondrodisplazii i n anomalii ale
esutului conjunctiv ca sindromul Marfan.
Pigmentaia anormal, difuz sau local, n neurof-
bromatoz, albinism.
Un miros neobinuit al copilului sau al urinei copilului
poate f datorat unei erori de metabolism ca fenilceto-
nuria.
n copilrie:
Retardul mintal;
Tulburrile neurodegenerative;
Anemia cronic;
n adolescen sau la adult:
Tulburri ale dezvoltrii caracterelor sexuale;
Tulburri neurologice;
Rinichii polichistici, tip adult;
Neurofbroame, petele hiperpigmentate caf-au-lait etc.
122 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Clasifcarea bolilor genetice
La ora actual, n legtur cu complexitatea naturii patologii-
lor genetice, exist mai multe variante ale clasifcrii acestora
din punct de vedere genetic, ct i clinic.
Tabelul 3.6.
Clasifcarea bolilor genetice
Boli cromozomiale
Anomalii numerice (Aneuploidii)
Trisomii: 21, 18, 13, 45X; 47XXX;
47XXY; 47XYY
Anomalii structurale
Anomalii submicroscopice
Translocaii, deleii,
duplicaii, inversii etc.
Boli monogenice
Autosomal dominante
Peste 8000 boli rare
Autosomal recesive
Lincate cu sex
Mitocondriale
Boli poligenice
multifactoriale
Gene majore i minore
de susceptibilitate
la aciunea
factorilor de mediu
Malformaii izolate, comune, schizofrenia,
boala coronarian, hipertensiunea
esenial, diabetul zaharat etc.
Bolile cromozomiale
Defniie. Bolile cromozomiale reprezint un grup enorm
de stri patologice ereditare cauzate de anomalii de numr
i de structur a cromozomilor, care se manifest fenotipic
prin variate dereglri de dezvoltare a organismului.
Reieind din datele experimental-teoretice, se presupune c
mai bine de 55% din zigoii umani poart aberaii cromozo-
miale, dar majoritatea sunt eliminate nc din perioada intra-
uterin.
La nou-nscui frecvena patologiei cromozomiale constituie
aproximativ 0,7-0,8%, iar la nou-nscuii cu anomalii multiple
de dezvoltare, frecvena bolilor cromozomiale sporete pn
la 40%. Aproximativ 0,3% de mutaii cromozomiale revin pe
seama patologiei gonozomale i 0,16% trisomii autosomale,
iar patologia structural constituie 0,24%.
Anomaliile cromozomiale grup de patologii ereditare, la
baza crora stau mutaiile genetice. Desfurarea normal a
gametogenezei conduce la producerea gameilor echilibrai
genetic, care prin fuzionare formeaz zigoi normali: 46,XX
sau 46,XY. Dar n anumite condiii n timpul meiozei sau mi-
tozei se produc modifcri ale materialului genetic al celule-
lor, care se numesc mutaii.
Anomaliile cromozomiale sau cromozomice reprezint mo-
difcri de numr sau de structur a cromozomilor. Ele sunt
anomalii cantitative ale materialului genetic, deoarece struc-
tura genelor nu sufer modifcri.
Dup principiul etiologic patologiile genetice se clasifc n:
I. Bolile cromozomiale
II. Bolile monogenice
III. Bolile cu predispunere ereditar (multifactorial)
IV. Bolile mitocondriale
V. Patologiile genetice ale celulelor somatice
P E D I AT R I E 123
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ANOMALII
CROMOZOMICE
NUMERICE
Poliploidii
Tetraploidii (4n)
Triploidii (3n)
Monosomii (45, X)
Insomii (4/ , XXY, 4/ ,XX,+21...)
Inversii (inv)
Translocaii reciproce (t)
Translocaii robertsoniene (rob)
Deleii (del)
Duplicaii (dup)
Izocromozomi (iso p, iso q)
Cromozomi inelari (r)
Aneuploidii
Echilibrate
Neechilibrate
STRUCTURLE
Figura 3.8. Clasifcarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de 2 tipuri de mutaii:
1. Mutaiile genomice (anomalii cromozomiale numeri-
ce) caracterizate prin modifcrile numrului de cromo-
zomi n garnitur (aneuploidii, poliploidii).
2. Mutaiile cromozomiale (anomalii cromozomiale
structurale) constau n modifcarea cantitativ a coni-
nutului genetic al cromozomilor sau n schimbarea pozii-
ei unor grupe de gene de pe un cromozom pe altul, fr ca
structura fn a genelor s suporte modifcri.
Etiologia aneuploidiilor
S-a constatat c anomaliile numerice ale cromozomilor
(aneuploidiile) rezult n urma unor erori de distribuie ale
matrialului genetic n cursul diviziunii: 1) nondisjuncie i 2)
ntrziere anafazic.
Nondisjuncia poate avea loc n timpul meiozei game-
togenezei i n timpul mitozei clivrii zigotului. n timpul
gametogenezei, nondisjuncia poate avea loc la nivelul primei
diviziuni (n anafaza meiozei I nondisjuncie cromozomi-
c), sau n timpul celei de a doua diviziuni (n anafaza meio-
zei II nondisjuncie cromatidian) sau mai rar n ambele
diviziuni ale meiozei.
Rareori, aneuploidiile deriv dintr-o translocaie cromozo-
mial echilibrat, existent la unul dintre prini.
Cauzele nondisjunciilor sunt nc necunoscute. Nondis-
juncia este un eveniment aprut de novo. Dou fenomene
au fost corelate cu apariia nondisjunciei: vrsta naintat a
prinilor n momentul concepiei i recombinarea genetic
aberant.
ntrzierea anafazic rareori, embrionii monosomici pot
rezulta datorit pierderii cromozomilor printr-o ntrziere
anafazic (lag anafazic) la nivelul plcii ecuatoriale. Acest fe-
nomen const n pierderea unui cromozom dintr-o pereche
de cromozomi n timpul anafazei datorit decalajului n viteza
de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibili-
tii de migrare a cromozomului din planul ecuatorial. Acest
cromozom nu se va include nici ntr-un nucleu nou format.
Evenimentul menionat conduce la formarea de gamei mo-
nosomici n proporie de 50% dac are loc n I diviziune a
gametogenezei i de 25% dac se produce n a II diviziune.
Etiologia poliploidiilor un embrion triploid se poate re-
aliza prin:
digenie const n fecundarea unui ovul care nu a expul-
zat cel de-al doilea globul polar de ctre un spermatozoid
normal. Se realizeaz un zigot triploid (3n) 69,XXX sau
69,XXY.
diandrie const n fecundarea unui ovul normal de c-
tre un spermatozoid diploid. Rezult zigoi triploizi (3n)
69, XXX; 69,XYY.
dispermie const n fecundarea unui ovul normal de c-
tre doi spermatozoizi. Zigotul rezultat este triploid (3n)
69,XXY; 69,XYY; 69,XXX.
Constituii citogenetice poliploide au fost semnalate n em-
brionii avortai, dar n cele mai multe cazuri au fost mozai-
curi. Poliploidia la nivelul embrionului este incompatibil cu
dezvoltarea. Feii poliploizi sunt de obicei neviabili.
Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare n stare
omogen i rezult fe prin fuziunea a dou celule diploide, fe
124 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
prin endoreduplicare (replicarea nuclear fr diviziune ce-
lular). Rezult o celul tetraploid (4n), care prin diviziuni
consecutive va forma linie celular anormal alturi de o linie
celular normal poliploidie n mozaic. Celule tetraploide
se depisteaz n culturile celulare din lichidul amniotic i apa-
riia lor este legat de cultivarea ndelungat a acestor celule i
n-au importan diagnostic.
Mozaicurile cromozomiale pot aprea prin dou mecanisme:
eroare mitotic i corecia unei aneuplodii omogene.
Clasifcarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale (AC) se pot clasifca n funcie de:
Momentul apariiei:
a) prezente la natere AC constituionale;
b) aprute pe parcursul vieii AC dobndite.
Modifcarea materialului genetic:
a) numerice;
b) structurale.
Tipul cromozomului implicat:
a) aneuploidii autozomale;
b) aneuploidii gonozomale.
Numrul celulelor afectate:
a) omogene n organism este prezent o singur linie
celular;
b) n mozaic (mixoploidiile) sunt anomalii cromozo-
miale caracterizate prin prezena n acelai organism a
dou sau mai multe linii celulare cu componente cro-
mozomice diferite.
Particularitile sindroamelor cromozomiale
1. Dezechilibrul cromozomial (indiferent de geneza sa,
mutaia cromozomial sau mutaia genomic) cauzeaz
dereglri de dezvoltare a organismului.
2. Gradul de exprimare a tulburrilor de dezvoltare este n
dependen direct de dezechilibrul cromozomial. Astfel:
Trisomiile totale sau monosomiile au o repercusiune
mai exprimat asupra organismului, comparativ cu
cele pariale i se ntlnesc mult mai rar dect formele
mozaice.
Anomaliile la nivelul cromozomiilor mari dezvolt
manifestri clinice mai grave comparativ cu cele de la
nivelul cromozomilor mici.
Lipsa de substrat cromozomial determin apariia
unor manifestri clinice mult mai grave dect surplu-
sul acestui material cromozomial.
3. Implicarea n procesul patologic al diverilor cromozomi
este variabil. Cu ct cromozomul conine mai mult
heterocromatin (genetic inactiv), cu att mai des sunt
ntlnite anomalii ale acestui cromozom la nou-nscui.
Aceasta explic incidena crescut a trisomiilor totale ale
cromozomilor 8, 9, 13, 18, 21, X i Y.
4. Manifestrile clinice caracteristice sunt determinate de
modifcri nesemnifcative n segmentul cromozomu-
lui implicat. Astfel, tabloul clinic specifc al sindromului
Down este determinat de trisomia segmentului 21q21, al
sindromului Edwards trisomia segmentului 18q11, al
sindromului cri du chat lipsa segmentului 5p15.
5. Incidena unor anomalii cromozomiale depinde de vrsta
prinilor. Femeile ce depesc vrsta de 35-40 ani au un
risc crescut de a nate copii cu trisomii ale cromozomilor
13, 18 i 21; i din contra tinerele n vrst de pn la 19
ani, mai frecvent nasc fetie cu monosomia X.
6. n familiile unde anterior s-au depistat naterea unor copii
cu anomalii cromozomiale de structur, exist un risc cres-
cut de natere repetat a copiilor cu boli cromozomiale.
7. Manifestrile clinice la bolnavii cu sindroame determina-
te de anomaliile de numr al cromozomilor gonozomali
X i Y, sunt mai puin severe comparativ cu anomaliile
cromozomilor autozomali.
Semnele diagnostice ale sindroamelor cromozomiale pot f
mprite n 3 grupuri:
I. Semne ce permit presupunerea unei anomalii cromozo-
miale:
retard psihic i fzic;
dismorfsm cranio-facial;
malformaii congenitale ale organelor interne.
II. Semne clinice frecvent ntlnite n anumite sindroame
(de exemplu):
sindromul Edwards n 90% cazuri se ntlnete for-
ma dolicocefalic a craniului i n 96% poziia fexo-
rie a minii.
sindromul Patau n 70% cazuri se constat despi-
ctura buzei i palatinului, microfalmia, polichistoza
renal, polidactilia etc.
III. Semne patognomonice unor anumite sindroame (ex.):
sindromul deleiei braului scurt al cromozomului 5
se determin plns caracteristic, asemntor ip-
tului de pisic;
sindromul Gruschi alopecie.
P E D I AT R I E 125
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Anomaliile cromozomiale numerice
Se mpart la rndul lor n dou categorii:
1) Aneuploidii cnd numrul de cromozomi nu este mul-
tiplu exact al numrului haploid (2n 1); (2n 2);
Monosomie absena unui cromozom sau a unei poriuni
de cromozom, de exemplu: sindromul Turner 45,X;
Trisomie prezena n plus a unui cromozom sau a unei
poriuni de cromozom, de exemplu: sdr. Down 47,XY,
+21; sindromul Klinefellter 47,XXY .a.
2) Poliploidii cnd numrul de cromozomi este un
multiplu exact al numrului haploid, sau prezena n
plus fa de numrul diploid al celulei somatice norma-
le a mai multor seturi de cromozomi, de ex: triploidie
(3n) 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY; tetraploidie (4n)
92,XXXX; 92,XXYY.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII AUTOZOMALE
Sindromul Down
(trisomia 21 47,XX(XY), +21)
a) Citogenetic:
92-95% trisomii libere omogene (47,XX, +21 sau
47,XY, +21);
3-5% translocaii robertsoniene 46,XX(XY),
tr(Dq;Gq) ; 46,XX(XY), tr(Gq;Gq)
1-2% mozaicuri 47,XX,+21/ 46,XX
b) Incidena: 1:700-800; sex ratio 3b : 2f.
c) Factori etiologici:
Pentru trisomiile libere vrsta matern avansat
(>35 ani);
Pentru trisomii n translocaie translocaii echili-
brate parentale sau de novo.
d) Semne clinice
Prenatal: ngroarea pliului cutanat nucal, higroma chistic,
ventriculomegalie moderat, defecte cardiace congenitale,
atrezia duodenal cu prezena semnului Double bubble,
pieloectazie renal, intestine ecogene, polihidroamnios.
La nou-nscui:
Greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
Hipotonie muscular cu hiperlaxitate ligamentar, hipo-
refexie, piele plicaturat;
Dismorfsm cranio-facial facies plat.
Aspect general: brahicefalie (craniu rotund cu occipitul apla-
tizat);
Ochii: fante palpebrale orientate n sus i n afar (mongo-
loide), epicantus, hipertelorism;
Gura: mic permanent deschis cu limba mare, plicaturat;
Urechi: mici, rotunde, deseori asimetrice;
Gt: gros i scurt;
Membrele superioare: minile scurte, late cu degete scur-
te, clinodactilie V;
Membre inferioare: scurte, spaiul I interdigital larg (la picior);
Dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
Malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal atrial); gastro-
enterale (stenoz duodenal, atrezie anal); renale.
La copii aceleai semne;
Se remarc retard mintal care variaz n limitele (IQ=15-
70);
Organele genitale: brbai criptorhidie, hipospodias,
sterilitate; femeile fertile.
e) Prognostic vital: 25-30% decedeaz n primul an de via-
; 50% n primii 5 ani; 2-6% supravieuesc peste 50 ani.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
sensibilitate la infecii, leucemii acute (limfoblastom).
Sindromul Edwards
(trisomia 18 47,XX(XY), +18)
a) Citogenetic:
95% trisomie liber omogen (47,XX, +18 sau
47,XY, +18);
5% mozaicuri: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY).
b) Incidena: 1: 8000-10000; sex ratio 1b:3f.
c) Factori etiologici: vrsta mamei gestante (curb bimoda-
l 25-30 ani; 40-50 ani).
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, micri slabe fe-
tale, polihidroamnios, placent mic, patologie cardiac con-
genital, omfalocel, hidronefroz, malformaii cranio-faciale
(micrognaie, occipit proeminent aspect de cpun, chis-
turi ale plexurilor coroidale.
126 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
La nou-nscut:
Greutatea, talia sub medie; diametrul bifrontal ngust;
Hipotonie muscular hipertonus;
Dismorfsme cranio-faciale: facies alungit; dolicocefalie,
occipit proeminent;
Ochii: fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (anti-
mongoloide), hipertelorism;
Gura: mic, bolta palatin nalt, micrognatie;
Urechi: jos nserate, slab lobulate cu partea superioar as-
cuit urechi de faun;
Nasul: proeminent, lit la baz;
Gtul: scurt, cu exces de piele;
Toracele: n scut, sternul este scurt, centura pelvian n-
gust (bazin mic);
Sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hi-
pertonie muscular;
Membrele superioare: degetele minii contractate n mod
special deget. II acoper deget. III, iar deget. V acoper
deget. IV; clinodactilia i sindactilia deget. IV i V;
Membrele inferioare: calcaneul proeminent cu o curbur
spre interior picior n piolet;
Malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
persistena canalului atrial); gastro-intestinale (diverticu-
lul Meckel, atrezie anal, stenoz piloric); renale (rinichi
ectopici, hidronefroz, rinichi n potcoav, megaure-
ter);
SNC: retard psiho-motor profund.
e) Prognosticul vital: decesul survine n primele 6 luni,
pentru mozaicism vitalitate mai mare.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, infecii respirato-
rii, asfxie, atrezia anal.
Sindromul Patau
(trisomia 13 47,XX(XY) + 13)
a) Citogenetic:
80-85% trisomie liber omogen (47,XX +13 sau
47,XY +13);
15% mozaicuri: 47,XX(XY) +13/ 46,XX(XY);
rare ori translocaie robertsonian: 46,XX(XY),
tr(13q;14q) sau 46,XX(XY), tr(13q;13q).
b) Incidena: 1: 7000-8000; sex ratio 1b:1f.
c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor este de 32,8
ani.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal cu debut n tr. II
de sarcin, polihidroamnios n tr. III, anomalii cardiace con-
genitale, holoprozencefalie, agenezia corpului calos, labio- i
palatoschizis, omfalocel.
La nou-nscut:
greutatea, talia sub medie;
hipoplazie prenatal;
dismorfi cranio-faciale
craniul: mic (microcefalie), frunte ngust, occipit proe-
minent;
hemangioame pe fa i corp;
ochii: microfalmie, anofalmie, mai rar ciclopie, colobo-
ma iridian, opaciti corneene;
gura: dispictur labio-palatin, micrognatie;
urechi: jos nserate, diformate;
nasul: scurt, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
membrele superioare: hexadactilie uni- sau bilateral, dege-
tele minii contractate n mod special degetul I i degetul
II acoper deget. III, iar degetul V acoper degetul IV;
membrele inferioare: hexadactilie, calcaneul proeminent
cu o curbur spre interior picior n piolet.
Malformaii viscerale:
cardiace defect septal ventricular i atrial, canalul atrial
persistent
gastro-intestinale diverticulul Meckel, atrezie anal, ste-
noz piloric
renale rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n pot-
coav, megaureter
SNC: dezvoltarea incomplet a creierului anterior (holo-
prosencefalie), corpul calos poate lipsi, lobii frontali pot f
fuzionai; retard mintal profund;
organele genitale: la biei (criptorhidism, hipoplazia pe-
nisului) la fete (uter bisept, hipoplazie ovarian);
e) Prognosticul vital: moartea survine n primele 6 luni, cei
mai muli n prima lun, cazuri foarte rare de supravieui-
re pn la 3-5 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale.
Trisomia 8
(47,XX(XY), + 8 )
a) Citogenetic:
15% trisomie liber omogen (47,XX, +8 sau
47,XY, +8)
85% mozaicuri: 47,XX(XY), + 8/ 46,XX(XY);
P E D I AT R I E 127
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
b) Incidena: 1: 50000; sex ratio 5b:2f.
c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor.
d) Semne clinice
greutatea i talia n norm;
dismorfsme cranio-faciale: faa ptrat, des asimetric;
craniul: mare, fruntea proeminent;
ochii: hipertelorism, epicant, ptoz, strabism;
gura: buza superioar ngroat i eversat, bolta pa-
latin ogival, despictur palatin;
urechi: mari, malformate;
nasul: bulbos, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
torace: lung, plat, umeri i bazin ngust;
membrele superioare i inferioare: lungi cu degete
lungi i rigide, restricia micrilor n articulaii, cli-
nodactilie;
malformaii scheletice: coaste i vertebre supranune-
rare, cifo-scolioz;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventri-
cular i atrial, anomalii ale vaselor magistrale);
gastro-intestinale (diverticulul Meckel, atrezie anal,
stenoz piloric);
renale (rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n
potcoav, hidroureter);
SNC: hidrocefalie, aplazia corpului calos, retard min-
tal de diferite grad, retard motor i verbal;
organele genitale: la biei (criptorhidism, micrope-
nis, hipospadias).
e) Prognosticul vital: relativ viabili, cazuri foarte rare de su-
praveuire pn la 10-15 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale, leucemie mieloid acut.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII GONOZOMALE
Sindromul Turner
(monosomia X 45, X)
a) Citogenetic:
cromatina X negativ;
60% monosomie omogen: 45,X
30% mozaicuri: 45,X/46,XX;
10% anomalii structurale: 46,Xi(Xq); 46,Xi(Xp);
46,Xr(X); 46,Xdel(Xq); 46,Xdel(Xp);
b) Incidena: 1 :2500 -5000; sex ratio 0b:1f.
c) Factori etiologici: mame tinere.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, higroma chistic,
hidrops fetal, pliu cutanat nucal mrit, coarctaia de aort,
ventriculomegalie pe stnga.
La nou-nscut:
limfedeme ale extremitilor, mai ales al dosului minilor
i picioarelor, dur, neinfamator;
talie mic (45 cm), sex feminin;
pterygium colli sau gt scurt, cu exces de piele la ceaf;
mameloane ndeprtate.
La copii, adolescente:
hipostatur (sub 150 cm);
dismorfsm cranio-facial faa triunghiular;
ochii: fante palpebrale orientate oblic n jos (antimongo-
loide), exofalm, hipertelorism, epicantus, strabism, colo-
boma;
gura: bolta palatin nalt, micrognatie;
urechi: jos nserate, dismorfce;
nasul: proeminent, lit la baz;
gtul: scurt, lat, palmat (pterygium colli), prul jos nserat
la ceaf;
toracele: lat, n form de plnie, scut, hipertelorismul
mameloanelor;
malformaii scheletice: anomalii ale coastelor, ale oaselor
tubulare lungi, osteoporoz, lordoz, scolioz;
sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hiper-
tonie muscular;
membrele superioare: cubitus valgus, clinodactilia i sin-
dactilia deget. IV i deget. V, scurtarea metacarpienelor
deget. IV i degetul V, unghiile hipoplazice, convexe;
membrele inferioare: deformaia de tip X a genunchilor;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
coarctaia aortei, tetralogia Fallot); gastro-intestinal (te-
langiectazii intestinale, stenoz piloric): renale (rinichi
ectopic, rinichi n potcoav);
SNC: intelectul n limitele normei, uor sczut;
organele genitale: trompele i uterul hipoplazice, amenoree
primar ovare lipsite de celule germinale (benzi fbroase),
pilozitatea axial i pubian redus; sterilitate (99%).
e) Prognosticul vital: depinde de gravitatea malformaiilor.
128 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Sindromul Klinefelter
(47,XXY)
a) Citogenetic:
cromatina de sex X pozitiv;
80 % 47,XXY;
10% mozaicuri: 47,XXY/ 46,XY;
10% alte variante: 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY.
b) Incidena: 1:500-1000.
c) Factori etiologici: vrsta avansat a mamelor.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, polihidroamnios.
La nou-nscut: greu de depistat.
Postpubertar:
talia depete nlimea medie normal;
dismorfsm cranio-facial brahicefalie; prul jos nserat la
ceaf;
urechi: uor deformate;
trunchiul: centura pelvian lit, esutul adipos cu repar-
tizare caracteristic feminin, ginecomastie;
membrele superioare i inferioare: lungi, disproporiona-
te cu trunchiul, hipotrofe muscular;
pilozitile faciale i pubiene cu repartizare feminin, vo-
cea infantil;
organele genitale: hipoplazia testiculelor i a penisului,
azoospermie, oligospermie, sterilitate;
dezvoltarea intelectual: 75% de cazuri cu 47,XXY in-
teligena normal, n rest diferite grade de retard mintal,
epilepsie, tulburri de comportament.
e) Prognosticul vital: este pozitiv.
f) Tratament: Sterilitatea este incurabil, terapia cu andro-
geni faciliteaz dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
ANOMALIILE CROMOZOMIALE DE STRUCTUR
Se clasifc n funcie de efectul fenotipic i n funcie de me-
canismul de producere n:
I. Echilibrate (nu modifc fenotipul normal) i care la rndul
lor se divizeaz ceea ce urmeaz.
Inversie (inv) este cauzat de prezena a dou rupturi i ur-
mat de rotaia de 180 a fragmentului intercalar. Inversiunile
pot f de dou tipuri:
a) inversie paracentric rupturile au loc de o singur parte
a centromerului, deci se gsesc pe un singur bra cromo-
zomial. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;p23);
b) inversie pericentric include i centromerul, deoarece
cele dou rupturi sunt localizate pe de o parte i de alta a
lui. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;q22).
Inversiile nu determin modifcri cantitative n genom, ele
schimb ordinea genelor n segmentele inversate. Inversia nu
are repercursiuni fenotipice, dar se presupune c perturb m-
perecherea omologilor n meioz, cnd se formeaz o bucl n
regiunea inversiei. Consecinele inversiilor sunt diferite i de-
pind de tipul ei: n inversiile paracentrice se formeaz gameii
anormali, care concep zigoi neviabili; n inversiile pericen-
trice se produc duplicaii i deleii. Deci, inversiile afecteaz
serios fertilitatea.
Translocaie (t) schimbarea poziiei unui fragment cromo-
zomial n acelai cromozom (translocaie simpl), transferarea
unui fragment cromozomial pe alt cromozom (inserie trans-
locaie neechilibrat) sau schimbul de material genetic ntre doi
cromozomi omologi sau neomologi (translocaie reciproc).
Translocaie simpl - transpoziie este cauzat de prezena
a trei rupturi, care permit translocarea cu sau fr inversarea
fragmentului situat ntre dou puncte de ruptur, n spaiul
format de cea dea treia ruptur, situat n acelai cromozom.
De exemplu: 46,XY, dir ins(7)(p13;q21;q31).
Translocaie reciproc (rcp) are loc un schimb reciproc de
segmente, care pot f egale sau inegale, cauzate de dou rupturi
n cromozomii neomologi. n asemenea cazuri indivizii pur-
ttori de asemenea aberaie nu prezint tulburri clinice i au
fenotip normal, deoarece complexul cromozomial este echili-
brat, coninutul genetic rmnnd practic intact. Dar n meioz
la asemenea indivizi se pot produce gamei anormali, exist un
risc de 50% pentru urmaii lor de a prezenta n cariotip o mo-
nosomie parial sau o trisomie parial, un risc de 25% de a
avea copii cu o translocaie i o ans de 25% de a avea copii
normali. De exemplu: 46,XX, t (18;22)(q22,q13).
Translocaia robertsonian (t rob) are loc n urma fuziunii
centrice a doi cromozomi acrocentrici (cromozomii 13, 14,
15, 21, 22) din care rezult un cromozom metacentric n ca-
zul translocaiei braelor mari a cromozomilor din grupa D/D
sau G/G i un submetacentric n cazul translocaiei D/G. Re-
zultatul este un cariotip cu 45 cromozomi, inclusiv cromozo-
mul translocat. Pierderea braelor scurte nu acioneaz asupra
fenotipului i nu provoac careva modifcri clinice, deoare-
ce pierderea de material genetic este foarte redus, findc
braele scurte sunt bogate n heterocromatin. De exemplu:
45,XX, t(13;14)(p11;q11).
P E D I AT R I E 129
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
II. Neechilibrate (produc fenotipuri anormale) i care se gru-
peaz n:
Deleie (del) pierderea unei poriuni de cromozom, care la
rndul lor se divizeaz n:
a) deleie terminal are loc o singur ruptur n regiunea
terminal a braului cromozomului cu pierderea fragmen-
tului terminal, de exemplu: 46,XX, del(5) (p15.1pter);
b) deleie interstiial au loc dou rupturi de aceeai parte
a centromerului. Fragmentul acentric cuprins ntre rup-
turi se pierde, iar extremitile se reunesc. O alt cauz
poate f crossing-over-ul inegal ntre cromozomii omologi,
de exemplu: 46,XX,del(15)(q11;q13).
Duplicaie (dup), duplicarea unui fragment de cromozom
are loc n urma unor rupturi cromozomiale, urmate de ncor-
porarea fragmentului respectiv la cromozomul omolog, astfel
dublnd un numr oarecare de gene. Duplicaiile pot f de
dou tipuri:
a) duplicaia n tandem direct urmeaz ordinea normal
a genelor, de exemplu: 46,XY, dup(17)(p11;p13);
b) duplicaia n tandem invers fragmentul anexat supor-
t o rotaie de 180, conducnd la o ordine invers a ge-
nelor numit polindrom, de exemplu: 46,XY,inv dup(2)
(p23;p14).
Duplicaiile pot rezulta n urma: unui crossing-over inegal n-
tre cromozomii omologi sau n urma unei translocaii sau in-
versii. Duplicaiile au urmri mai puin grave dect deleiile.
Cromozom inelar (r) dac cele dou rupturi au loc de ambele
pri ale centromerului, se formeaz cromozom n inel. Frag-
mentele terminale, lipsite de centromer (acentrice) se pierd, iar
extremitile terminale se reunesc, formnd cromozomi inelari.
Cromozomii inelari sunt instabili n cursul meiozei, n anafaz
rezult cromozomi cu duplicaii i deleii. De exemplu: 46,XX,
r (10)(p11q22); 46,XX, r (14)(p13;q31).
Cromozomi dicentrici (dic) rezult prin ndeprtarea te-
lomerilor de la doi sau mai muli cromozomi, acetea pot
fuziona prin extremitile lor, formnd structuri dicentrice,
tricentrice, care sunt instabile n meioz i pot genera deleii
i duplicaii. De exemplu: 46,X,dic(Y)(q12).
Izocromozomii (i) rezult n urma unei diviziuni anormale
a centromerului (clivare transversal) i care dup replicare
duce la formarea unor cromozomi metacentrici ale cror bra-
e au un coninut genetic echivalent, coninnd aceleai gene.
n genetica medical sunt bine cunoscui izocromozomii X,
care reprezint suportul citogenetic n unele cazuri de sin-
drom Turner, aproape 15% din aceti pacienii conin i(Xq)
pur sau n mozaic. De exemplu: 46,Xi(X).
Inserie (ins) prezint translocaii nereciproce ce rezult,
atunci cnd fragmentul cromozomic este inserat n alt cromo-
zom neomolog. Inseriile sunt relativ rare pentru c cer pre-
zena a trei puncte de ruptur. De exemplu: 46,XX, ins (2;3)
(p13;q11q31); 46,XY, ins(17;15)(p12;q21q23).
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE A CELOR MAI RECUNOSCUTE
PATOLOGII CROMOZOMIALE STRUCTURLE
Sindromul Wolf-Hirschorn
(46,XX(XY), 4p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(4)(p16 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(4;C);
46,XX(XY), tr( 4;G)
5% cromozom n inel 46,XX(XY), r(4)
b) Incidena: 1:100000; sex ratio 1b:1f.
c) Semne clinice
La nou- nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
hipotonie i hipotrofe muscular;
dismorfsm cranio-facial faa rotund n form de lun;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochii: epicantus, hipertelorism, strabism, fantele palpe-
brale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), atrofa
nervilor optici;
gura: mic cu unghiul lsat n jos, micrognatie, fltrul
scurt; dispictur labio-palatin;
nasul: proeminent, n form de cioc;
urechi: clpuge, jos nserate, slab lobulate;
gt: subire i scurt;
trunchiul: lung, anomalii ale coastelor, lordoz, scolioz;
membrele superioare: subiri, scurte, palmele late cu de-
gete scurte, clinodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, deformarea calcane-
ului;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); re-
nale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: hidrocefalie, retard mintal profund (idioie, imbeci-
litate), retard motor i verbal pronunat;
130 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
organe genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias; la
femei aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor n primul an de via;
cazuri solitare supravieuiesc pn la 20-25 ani.
e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
Sindromul iptului de pisic
(46,XX(XY), 5p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(5)(p15.1 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(5;C);
46,XX(XY), tr( 5;G)
5-10% cromozom n inel 46,XX(XY), r(5).
b) Incidena: 1:50 000; sex ratio: b < f
c) Semne clinice
La nou-nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
plns specifc (mieunat de pisic);
hipotonie i hipotrofe muscular;
dismorfsm cranio-facial: faa rotund n form de lun,
fa asimetric;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochi: exofalm, microfalmie, epicantus, hipertelorism,
coloboma iridisului, strabism;
gura: palatin nalt, micrognatie, anomalii ale mucturii;
nasul: plat;
urechi: jos nserate, slab lobulate, deformate;
gt: scurt, anomalii ale faringelui (ngustarea, micorarea,
cartilage moi);
trunchiul: hernii inhinale;
membrele superioare: subiri, degetele minii contractate
n mod special, palmele scurte, late cu degete scurte, cli-
nodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, picior plat, sindactilie;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); re-
nale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: atrofa difuz a creierului, atrofa cerebelului, hi-
drocefalie, retard mintal profund (idioie, imbecilitate),
retard motor i verbal pronunat;
organele genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias;
la femei aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor n primii ani de via;
10% cazuri supraveuesc pn la 10 ani, au fost descrise
cazuri unicale de supraveuire pn la 50 ani.
e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
CONSECINELE ANOMALIILOR
CROMOZOMIALE
Consecinele anomalilor cromozomiale depind de tipul ano-
maliei i de gradul dezechilibrului genic. Anomaliile cromozo-
miale neechilibrate (aneuploidiile, poliploidiile, anomaliile de
structur neechilibrate) sunt modifcri cantitative de dozaj ale
materialului genetic cu consecine grave asupra fenotipului in-
dividului i determin diferite sindroame cromozomiale. Ano-
maliile cromozomiale echilibrate modifc doar poziia genelor
n cromozomi, fr consecine fenotipice, dar cu consecine ne-
faste pentru reproducere (sterilitate, infertilitate, nou-nscui
mori, nou-nscui vii cu anomalii cromozomiale).
Indicaii pentru investigaii citogenetice
n caz de suspecie a unei anomalii cromozomiale, unor cer-
cetri citogenetice vor f expuse urmtoarele categorii de per-
soane:
1. Bolnavii cu retard mintal i care prezint concomitent di-
verse malformaii congenitale multiple i stigme disem-
briogenetice;
2. Femei ce au avut avorturi spontane repetate n anamnez,
cazuri de nou-nscui mori sau copii nscui cu malfor-
maii congenitale multiple (MCM);
3. Prinii copiilor decedai, dac la copii s-au depistat
MCM sau sindroame cromozomiale;
4. Bolnavi cu malformaii congenitale multiple i anomalii
congenitale minore;
5. Fraii i surorile (sibii) probandului i alte rude de vrst
reproductiv, n cazul depistrii la proband a unei ano-
malii de structur, iar la prinii probandului transloca-
ie echilibrat;
6. Retard n dezvoltarea sexual, disgenezia gonadelor, ame-
noree, sterilitate primar;
7. Cazuri familiare de sindroame cromozomiale.
SINDROAMELE SUBMICROSCOPICE
(MICROCITOGENETICE)
Sindroamele submicroscopice reprezint un grup de sindroa-
me caracterizate prin deleii nensemnate sau duplicaiile
unor fragmente de cromozomi strict delimitate.
P E D I AT R I E 131
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Acestea se mai numesc i sindroame microdeleionale i mi-
croduplicaionale.
Etiologia sindroamelor microcitogenetice nc nu este cert
stabilit. Nu este clar stabilit ce st la baza dezvoltrii acestor
sindroame lipsa genei structurale sau a unui segment mai
lung care include o gen concret.
Natura manifestrilor clinice a sindroamelor submicroscopi-
ce este polimorf.
Clinica unor sindroame microdeleionale este determinat
nu doar de deleia propriu-zis, ci i de manifestrile imprin-
ting-ului cromozomial i disomiile uniparentale.
Tabelul 3.7.
Caracteristici generale ale unor sindroame submicroscopice
Sindromul
Segmentul de
cromozom implicat
Manifestrile clinice principale
Sindromul Langher-Ghideon
(sindromul triho-rino-falangeal)
del (8q-23 q24)
Dismorfsm cranio-facial, exostoze multiple, talie joas,
urechi mari deformate, clinobrahidactilie, retard mintal
moderat.
Sindromul Prader-Willi
del (15q-11 q12)
(n cromozomul patern)
Obezitate, dismorfsm cranio-facial, hipotonie,
hipogonadism, retard mintal, mini i picioare mici.
Sindromul Angelman
del (15q-11 q12)
(n cromozomul matern)
Facies neobinuit, microcefalie, ataxie, hipotonia,
epilepsie, paroxisme de rs, lipsa vorbirii.
Sindromul Beckwit-Widemanne dup (11p-p15)
Hernia funiculului ombilical, macroglosie, gigantism,
hipoglicemie, macrocefalie, malformaii congenitale ale
organelor interne.
Sindromul Di George 22q-11
Convulsii (hipocalcemice), aplazia sau hipoplazia
timusului, dismorfsm cranio-facial, malformaii
congenitale de cord.
Sindromul Rubinstein-Taybi 16p-13.3
Retard psihic i fzic, degetul I la mini i picioare scurt
i lat, hipertelorism, facies caracteristic cu nas lung
ca crligul, fante palpebrale antimongoloide, craniu
brahimicrocefalic.
Majoritatea sindroamelor microcitogenetice au o inciden
mic (1 la 50 000-100 000 nou-nscui).
Tabloul clinic al acestor sindroame este specifc, dar variaz
semnifcativ n dependen de lungimea segmentului delei-
onat sau duplicat, precum i de originea patern sau matern
a cromozomului.
Fenomenul imprinting-ului la nivel cromozomic, determi-
nat de originea microanomaliei motenite de la unul dintre
prini, a fcut posibil, prin metode molecular-citogenetice,
diferenierea i stabilirea etiologiei celor dou sindroame ce
se deosebesc clinic sindromul Prader-Willi i Angelman. n
ambele cazuri se constat o microdeleie a cromozomului 15
(segmentul q11-q12). Aceste sindroame sunt cauzate de di-
somiile uniparentale.
MM
a b
MP PP MP
Figura 3.9. Etiologia sindroamelor Prader-Willi (a) i
Angelman (b) (imprinting i disomia uniparental)
132 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Disomia cromozomului matern cauzeaz sindromul Prader-
Willi (deoarece lipsete segmentul q11-q12 de origine pater-
n), similar deleia acestui segment n cromozomul patern
n disomia heteroparental. n cazul sindromului Angelman
situaia este invers.
Sindroamele submicroscopice
Sindromul Langer-Giedeon (sindromul triho-rino-falange-
al, tip I) a fost descris pentru prima dat de A. Giedeon n a.
1966.
Manifestri clinice caracteristice
Facies caracteristic:
nas lung, n form de par,
fltrul lung (distana cuprins ntre nas i buza superi-
oar),
sprncene late i rare,
gura mic cu buze subiri.
Prul: subire, fragil.
Falangele degetelor deformate.
Deformarea falangelor se constat mai tardiv, deseori n de-
ceniul doi de via. Minile devin late, degetele scurte, care
ulterior se deformeaz lateral, articulaiile interfalangiene se
ngroa.
Alte manifestri i anomalii
Scurtarea oaselor metacarpiene, scolioz, lordoz, luciu
caracteristic de perl a lojei unghiale;
Retard fzic;
Defcien mintal de diferit grad.
Roentghenologic:
lungime diferit a falangelor degetelor,
epifze triunghiulare,
sinostoz timpurie a zonelor de cretere.
Sindromul triho-rino-falangeal, tip II
Sinonime: sindromul Langer-Giedeon.
Se deosebete de sindromul triho-rhino-falangeal tip I, dei
atinge n procesul patologic aceleai structuri.
Manifestri clinice caracteristice:
Faciesul:
nasul lung, dar lat i cu o tietur caracteristic a nari-
nilor;
gura mare, cu buza superioar subire, uneori macros-
tomie;
fultrul lung, proeminent, mandibula mic, micrognatie.
sprncene late i rare;
palatinul nalt, arcuit, defecte de poziie a dinilor.
Anomalii de confgurare a corpului: cutie toracic n for-
m de butoi, scolioz, cifoz, scapule alate.
Falangele degetelor deformate, chiar de la natere.
Gambe caracteristice pline, pstoase i uor deformate,
bazinul nalt i lat.
Alte manifestri i anomalii:
microfalmie, stabism, ptoz, coloboma irisului;
retard mintal i fzic, rareori pareze ale n. abducens;
exostoze (dup 3 ani).
Sindromul Beckwith-Wiedeman
Sinonime: sindromul macroglosiei, gigantismului, exomfalo-
sului.
Sindomul a fost descris pentru prima dat de J. Beckwith n a.
1963 la un nou-nscut care prezenta hipoglicemie nsoit cu
un ir de modifcri somatice.
Incidena 1 la 12 000 de nou-nscui.
Manifestrile clinice caracteristice:
1. Hernie ombilical (omfalocele) uneori atinge dimensi-
unile unui cap de copil;
2. Macroglosia simptom foarte caracteristic, depistat la
orice vrst i ntlnit n 95% cazuri;
3. Gigantismul general, uneori a unei jumti a corpului sau
a organelor interne, care se depisteaz de la natere;
4. Osifcarea precoce constituie unul dintre simptomele tim-
purii ale afeciunii.
Alte simptome i anomalii:
Din partea organelor interne: hepatomegalie, splenomega-
lie, malformaii congenitale de cord, hernie diafragmal;
Mai tardiv: neuroblastome, hepatoblastome;
Hiperplazia aparatului insular al pancreasului ce cauzeaz
hiperinsulinemie;
Retard mintal (n 12% cazuri).
Sindromul Rubinstein-Taybi
Sinonime: sindromul degetului I al minilor i picioarelor lat
cu anomalii faciale.
A fost descris primar n a. 1963 la 7 copii cu retard mintal.
Incidena 1 : 25 000-30 000 de nou-nscui.
P E D I AT R I E 133
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Manifestrile clinice:
Retard psihic i fzic;
Degetul I la mini i picioare scurt i lat;
Facies caracteristic:
nasul lung n form de crlig;
fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism;
mandibula superioar nedezvoltat;
craniu brahimicrocefalic;
palatinul nalt, uneori despictura palatinului i buzei.
Sindactilie sau polidactilie;
Modifcri cutanate: hipertrihoz, hemangiome, depig-
mentri ale pielii;
Diverse malformaii congenitale: de cord, ale sistemului
urinar, sistemului digestiv;
Afeciuni oculare: cataract, colaboma irisului, nistagm,
glaucom, strabism etc.
Roentghenologic: scurtarea oaselor tubulare, lrgirea falan-
gelor terminale, ntrzierea osifcrii; precum i microcefalie,
simptome de hidrocefalie.
BOLILE MONOGENICE
Ereditatea monogenic sau mendelian.
Caracter mendelian sau monogenic se numete acel
caracter (trstur, fenotip), normal sau patologic, determi-
nat de o singur pereche de gene alele situate pe acelai locus
al unei perechi de cromozomi omologi.
Ereditatea mendelian sau monogenic este acea form de
ereditate n care transmiterea caracterelor de la prini la des-
cendeni se poate explica prin existena unor determinani
ereditari, numii gene, transmitere care se face conform prin-
cipiilor descoperite de Mendel.
n cei doi cromozomi omologi, unul matern i cellalt patern,
pe acelai locus, se gsesc gene care controleaz acelai caracter.
Cnd cele 2 gene de pe cei 2 cromozomi omologi sunt identice,
individul este homozigot pentru gena dat; cnd cele 2 alele
sunt diferite, individul este heterozigot pentru gena respectiv.
Gena care se exprim fenotipic att n stare homozigot ct
i n stare heterozigot se numete dominant; gena care se
manifest numai n stare homozigot se numete recesiv.
Criteriile ereditii mendeliene
Sunt 2 criterii dup care se clasifc modelele de ereditate
mendelian:
1. Tipul de cromozomi pe care este situat gena:
autozomal (gena situat pe una din cele 22 perechi de
autosomi);
gonozomal (gena situat pe unul din cei 2 cromozomi
sexuali); acest tip de ereditate se refer cu deosebire la
cromozomul X i se numete X-linkat (legat de X),
deoarece cromozomul Y are un numr foarte redus de
gene care exprim caractere somatice.
2. Tipul de exprimare fenotipic a genei:
dominant;
recesiv.
n funcie de aceste criterii exist 5 modele de ereditate
monogenic:
I. Ereditate autosomal dominant (AD)
II. Ereditate autosomal recesiv (AR)
III. Ereditate X-linkat dominant (XD)
IV. Ereditate X-linkat recesiv (XR)
V. Ereditatea Y-lincat (holandric)
Tipurile de transmitere
Legitile de baz ale transmiterii ereditare
Orice organism cu reproducere sexuat are dou alele pen-
tru fecare caracter elementar. Aceast pereche de alele ocup
aceeai poziie pe cromozomii omologi, unul i acelai locus.
Astfel, pe cei doi cromozomi omologi, dintre care unul este
de origine matern i altul patern, se localizeaz gena care
controleaz un caracter anumit. Gena poate f localizat n
cromozomii autozomi i gonozomi, ea poate f dominant sau
recesiv. Astfel, exist dou moduri de transmitere a caracte-
rilor, de fapt dou tipuri de transmitere a genelor: autosomal
i cuplat cu sexul.
Alele dominante se noteaz A, iar cele recesive a. n
populaie sunt prezente trei tipuri de genotipuri: AA,
Aa i aa. Primul genotip este homozigot dup alela
dominant, al doilea heterozigot, iar ultimul homozigot
dup alela recesiv. Purttorii genotipului formeaz
numai gamei , purttorii genotipului formeaz
50% de gamei i 50% de gamei , gomozigoii
formeaz numai gamei .
Vom examina dou tipuri de baz ale transmiterii ereditare:
ereditatea autozomal i ereditatea gonozomal (cuplat cu
sexul).
Ereditatea autozomal
Ereditatea autozomal este acel tip de ereditate care se trans-
mite prin gene situate pe autozomi.
I. Ereditatea autosomal-dominant:
ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;
134 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
caracterul AD se transmite de la o generaie la alt,
find caracteristic continuitatea;
manifestarea clinic a bolii poate aprea n orice peri-
oad a vieii;
un individ afectat are cel puin un printe afectat;
persoana sntoas nu transmite patologia copilului
su cu urmtoarele excepii: mutaia de novo i pene-
trana incomplet;
riscul de recuren este 50% pentru fecare dintre
descendeni n familia cu unul din prini afectat.
trstura autosomal-dominant este independent
de sex;
exemple: anomalii ale degetelor (brahidactilia, clino-
dactilia, ectrodactilia, polidactilia); acondroplazia,
boala exostozelor multiple; sindromul Marfan; neu-
rofbromatoza; osteogeneza imperfect etc.
Deosebiri:
penetrana incomplet;
expresivitatea variabil;
apariia spontan;
transmiterea limitat de sex.
Penetrana se defnete ca frecvena, exprimat n procente, cu
care se exprim un genotip particular detectabil la heterozigoi.
Penetrana complet (100%) este atunci cnd toi purttorii
unui genotip particular manifest fenotipic trstura, sau altfel
spus, cnd toi homozigoii n ereditatea recesiv i toi hetero-
zigoii n ereditatea dominant prezint fenotipul respectiv.
Penetrana incomplet sau penetrana redus este atunci
cnd o categorie din indivizi cu un genotip particular nu pot
s exprime fenotipic trstura.
Expresivitatea variabil este gradul de realizare fenotipic a
unei mutaii, este intensitatea manifestrilor clinice ale unei
boli date.
II. Ereditatea autosomal-recesiv:
un individ afectat are ambii prini sntoi clinic;
tulburarea apare ntr-o singur generaie;
trstura este independent de sex;
sunt boli mai severe dect autosomal-dominante;
consanguinitatea crete frecvena patologiei, multe
trsturi recesive sunt descoperite n populaii izolate;
riscul de recuren este 25% pentru fecare dintre
descendeni n familia cu doi prini purttori hete-
rozigoi;
exemple: fenilcetonuria, albinism, galactozemia, f-
broza chistic, hemoglobinopatiile, ihtioza.
Ereditatea gonosomal
Din punct de vedere genetic, cromozomul X conine, pe ln-
g gena diferenierii sexuale, cca. 2500-3000 gene pentru tr-
sturi somatice, n timp ce cromozomul Y conine, pe lng
gena diferenierii sexuale, foarte puine gene somatice.
Mutaiile pe cromozomul X se manifest diferit la cele 2
sexe.
La fetie, cu 2 cromozomi X omologi, o mutaie i manifes-
t efectul n funcie de natura alelei, dominant sau recesiv,
exact ca n transmiterea autosomal dominant sau recesiv;
la biei, cu un singur cromozom X, orice mutaie pe acest
cromozom i manifest efectul fenotipic, indiferent dac
gena este dominant sau recesiv, deoarece cromozomul Y
nu are genele omoloage cromozomului X.
I. Ereditatea X-lincat dominant:
1. Un individ afectat are cel puin un printe afectat;
2. Transmiterea se efectueaz de la o generaie la alta
prin continuitate;
3. Tatl afectat transmite mutaia tuturor ficelor sale i
ele vor f afectate;
4. Mama afectat are 50% din biei i 50% din fete
afectai;
5. Riscul de recuren este dependent de sexul printe-
lui afectat.
Exemple: rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemia
familial); sindromul oro-facio-digital, incontinentia pigmenti,
sindromul Goltz etc.
II. Ereditatea X-lincat recesiv:
1. femeile sunt de regul heterozigote, purttoare;
2. afeciunea se manifest la bieii care motenesc gena
recesiv X-lincat, n doz unic; fenomenul poart
denumirea de hemizigoie; este o form particular
de heterozigoie la biei, atunci cnd alela mutant
este localizat pe cromozomul X, fr a avea o alel
corespondent pe cromozomul Y;
3. bieii afectai sunt totdeauna fii unor mame purt-
toare sau afectate;
4. transmiterea se face prin discontinuitate, se sar ge-
neraii;
P E D I AT R I E 135
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
5. femeile afectate provin din tat afectat cstorit cu
femei purttoare sau afectate.
III. Ereditatea Y-lincat (holandric):
1. este foarte rar;
2. exist cteva caractere somatice legate de cromozo-
mul Y, exemple: hipertrihoza urechilor, unele forme
de alopecie;
3. tipul obinuit de cstorie este ntre tatl afectat i
mama normal;
4. este caracteristic continuitatea n generaii;
5. sunt afectai doar bieii;
6. brbatul afectat are toi feciorii afectai i ficele nor-
male.
Urmrirea transmiterii caracterului normal sau patologic n
succesiunea generaiilor, se realizeaz utiliznd datele anche-
tei familiale sau istoricul familial i alctuirea arborelui genea-
logic sau pedigree-ul probandului.
Criterii de alctuire i interpretare a arborelui genealogic sau
pedigree-ului:
1. Aprecierea modului de transmitere a caracterului eredi-
tar sau a patologiei:
50% din trsturile curent descrise sunt motenite
dup modelul dominant, cca. 30% dup modelul re-
cesiv, iar cca. 10% dup modelul X-lincat.
2. Aprecierea strii de heterozigoie sau homozigoie, urm-
rindu-se:
dac trstura este transmis de la o generaie la alta
sau se sar generaii;
dac prinii care transmit trstura sunt afectai sau
neafectai;
rata de segregare;
severitatea manifestrilor clinice la diferite persoane
ale aceleiai familii;
dac exist consanguinitate n familie;
vrsta de manifestare a bolii;
3. Diferenierea modului de transmitere: autosomal sau go-
nosomal, aprecierea criteriului gender.
Pentru aceasta se vor urmri:
dac persoanele afectate sunt de acelai sex sau sunt
de ambele sexe;
dac sexul printelui (sau prinilor) care transmite
trstura este identic sau diferit de cel al persoanelor
afectate.
Bolile monogenice reprezint afeciuni genetice, cauzate n
special de mutaii ale unei singure gene.
Clasifcarea bolilor monogenice
Dup modul de transmitere
1. Autosomal-dominant coreea Huntington, sindromul
Marfan, neurofbromatoza Recklinghauzen, acondrodis-
plazia, retinoblastomul, hipercolesterolemia familial, boa-
la polichistic renal a adultului, osteogeneza imperfecta etc.
2. Autosomal-recesiv fenilcetonuria, fbroza chistic,
maladia Willson, sindromul adrenogenital, hemoglo-
binopatiile, beta-talasemia, galactozemia etc.
3. X lincat-dominant rahitismul rezistent la vit. D sau
hipofosfatemia familial, incontinentia pigmenti, sin-
dromul Goltz, sindromul oro-facio-digital, displazia
smalului dentar etc.
4. X lincat-recesiv hemoflia A i B, daltonismul, distro-
fa muscular progresiv Duchenne/Becker, albinis-
mul oculo-cutanat etc.
5. Y lincat (holandric) hipertrihoza pavelionului ure-
chii, unele forme de alopecie.
n funcie de clasa din care face parte proteina anormal
sau mutant
1. Boli enzimatice (erori nnscute de metabolism), care
afecteaz funcionarea normal a unor ci metabolice
prin: absena produsului fnal (pigmentul melanic n
albinism), acumularea de precursori (galactozemia,
mucopolizaharidozele), cantitatea crescut a unui me-
tabolit (sindromul adrenogenital datorat produciei
excesive de androgeni prin absena 21-hidroxilazei)
sau devierea unei ci metabolice (ex. producerea de
acid fenilpiruvic n fenilcetonurie).
2. Boli produse prin anomalii ale proteinelor de trans-
port ex. proteina canalului ionilor de clor n fbroza
chistic.
3. Boli prin anomalii ale proteinelor structurale ex.
distrofa muscular Duchenne (afectarea distrofnei),
sindromul Marfan (afectarea fbrilinei), osteogenesa
imperfecta (afectarea colagenului de tip I i II), micro-
sferocitoza ereditar (afectarea spectrinei); sindromul
Ehlers-Danlos (afectarea colagenului de tip I).
4. Boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comu-
nicarea intracelular i controlul dezvoltrii ex. hi-
lercolesterolemia familial, neurofbromatozele, boala
polichistic renal autosomal dominant.
5. Boli ale proteinelor implicate n controlul homeostazei
extracelulare i prin absena unor proteine de impor-
tan vital ex. imunoglobulinele n agamaglobuline-
mie, factorul VIII al coagulrii n hemoflia A, factorul
IX al coagulrii n hemoflia B, hormonul somatotrop
n nanismul hipofzar etc.
136 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
6. Boli prin anomalii ale receptorilor ex. testiculul fe-
minizant (receptor anormal pentru androgeni), rahi-
tismul rezistent la vitamina D (receptor anormal pen-
tru vitamina D).
Coreea Huntington
Coreea Huntington este o boal neurologic degenerativ,
progresiv, caracterizat printr-un sindrom extrapiramidal,
nsoit de tulburri psihice ce evolueaz spre demen.
Este determinat de mutaii dinamice ale genei HD (coreei
Huntington, Huntington desease) pentru proteina huntin-
gtina. Frecvena bolii este de 1:20 000. Modul de transmitere
autosomal dominant.
Coreea (din greac horea= dans). Coreea Huntington este
prima maladie, studiat prin screening-ul sistematic al nln-
uirii unor markeri genotipici polimorfci. Dup testarea a 12
markeri polimorfci, cu sonda D8 a fost identifcat un polimo-
fsm al enzimei de restricie HindIII ce produce pentru locu-
sul D4S10 4 alele diferite asociate genei HD. Locusul detectat
de sonda G8 e situat la o distan de 3-5 cM de la gena HD, si-
tuat pe cromozomul 4p16.3 (lng regiunea telomeric 4p),
avnd o lungime de circa 1000 kb. n 1972 Wallace i Hall au
naintat ipoteza existenei a dou alele diferite ale genei HD,
responsabile de debutul precoce sau tardiv al bolii. Nu exist
corelaii dintre numrul de repetiii i alte trsturi ale bolii,
n afar de vrsta debutului.
Patogenia
Gena HD codeaz proteina huntingtina cu funcii puin elu-
cidate. Se presupune, c aceast protein este implicat n: a)
acetilarea histonelor (n celulele bolnavilor HD a fost identif-
cat dereglarea acetilrii histonelor H3 i H4); b) producerea
receptorilor pentru serotonina (la bolnavii HD numrul recep-
torilor de serotonin n nucleii caudai diminueaz cu 50%); c)
apoptoza neuronilor, ceea ce duce la degenerarea lor.
Expansiunea CAG sau expansiunea tractului poliglutamic din
structura huntingtinei reprezint o mutaie cu ctig de func-
ie. Huntingtina mutant duce la acumulri ale unor agrega-
te n citoplasma i nucleii neuronilor, ce implic modifcarea
neuroreceptorilor i are ca rezultat moartea neuronal. Sunt
afectai preponderent nucleii bazali, putamenul, cortexul.
Mecanismul exact al aciunii huntingtinei nu se cunoate.
Simptomatologie
manifestri neurologice motorii (micri forate coreice,
ncepnd cu faa i predominnd la nivelul minilor; rigi-
ditate, akinezie, uneori epilepsie), dereglri extrapirami-
dale.
tulburri cognitive i de personalitate (impulsivitate, agre-
sivitate, depresia, defcien intelectual).
n stadiile avansate tulburri motorii severe, afectnd i
mersul; caexia, tulburri de somn, demen i mutism.
La nivel anatomic se atest atrofa nucleului caudat, afeciu-
nile cortexului cerebral, dereglarea funciilor neuromediato-
rilor.
Fenomenul de anticipaie. Transmiterea mutaiilor dinami-
ce, din care face parte i cauza HD, n succesiunea generaiilor
se nsoete cu un risc de amplifcare a numrului de repetiii
trinucleotidice, ceea ce determin fenomenul de anticipaie
agravarea simptomelor din generaie n generaie. Este mai
mare, n cazul genei HD, n gametogeneza masculin, ceea ce
explic efectul patern (indivizii ce motenesc alela mutant
de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boal cu
debut juvenil (80% de cazuri severe).
Heterogenitatea de locus
n cazul HD se atest efectele heterogenitii de locus sunt
prezente bolile cu simptomatica asemntoare celei ale HD.
HDL (Huntington desease like): HDL1 (cauzat de repetarea
a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter); HDL2 ( 50 de repeti-
ii CAG/GTG); HDL3 (legat de aberaiile genei de pe crs
4p15.3).
Prognosticul
De obicei, decesul survine peste 10-17-30 ani (vrsta medie a
decedailor 55 de ani). Boala manifest penetran depen-
dent de vrst. n medie, primele semne apar la 25-45 (dup
alt surs: 37-40) ani. Exist variaii considerabile ale simpto-
matologiei HD. Astfel Scwach (1994), efectund studiul asu-
pra 110 de pacieni a atestat: depresia la 39%; schizofrenia
la 20%; schimbri ale personalitii la 92%.
Tratamentul
n prezent nu exist nici un tratament curativ, se utilizeaz
numai cel de suport i ameliorare a tulburrilor neurologice
i comportamentale (vitamine B
6
, B
1
, C, gimnastica curativ
etc.). Recent au fost ncercate metode operatorii.
Cercetri: CoQ10; molecula C2-8; cisteamina; tratamentul
chirurgical, celule-stem rezultate insufciente.
Sfat genetic: probabilitatea mare de transmitere la descen-
deni; riscul de transmitere a mutaiei complete este de 50%;
purttorii de premutaii n cazul meiozei masculine au riscul
de expansiune de circa 3%.
P E D I AT R I E 137
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan reprezint o afeciune genetic cu mod
de transmitere autosomal-dominant, cu afectare preponde-
rent a esutului conjunctiv, avnd o mare variabilitate clinic
i manifestri pleiotrope.
De-a lungul istoriei au existat multe persoane celebre care
se pare c au fost afectate de aceast maladie: Iulius Cezar,
Maria Stuart, violonistul Nicolo Paganini, Abraham Lincoln,
Serghei Rachmaninof, Charles de Gaulle.
Prevalena bolii n populaia general este de 1/10000
(1/3000-1/5000).
Genetica
Sindromul Marfan este cauzat de mutaii n gena FBN1 lo-
calizat pe cromozomul 15 banda 15q 21.1, care codifc gli-
coproteina numit fbrilina 1, esenial pentru formarea co-
respunztoare a matricei extracelulare, ncluznd biogeneza i
meninerea fbrelor elastice din structura normal a esutului
conjunctiv. n matrice moleculele fbrilinei 1 i a altor protei-
ne formeaz microfbrilii, acetea din urm devenind o parte
a fbrelor elastice, care penetreaz n piele, ligamente i vasele
sanguine.
Manifestri clinice
1. Manifestri scheletale:
arahnodactilia degete lungi de piangen,
membrele extrem de lungi, avand o lungime mai mare
dect nlimea i de obicei au degetele lungi i subiri,
articulaiile sunt laxe, permitnd micri dincolo de
limitele normale (hipermobilitate),
facies caracteristic, poate f de asemenea lung i n-
gust,
deformri ale coloanei vertebrale (cifoza toracal sau
lombar, scolioz, spondilolistezis),
pectus excavatum (stern nfundat, putnd duce la tul-
burri de respiraie),
pectus carinatum (stern mpins spre exterior).
2. Manifestrile cardiovasculare:
dilataia aortic,
prolapsul de valv mitral,
endocardita infecioas,
anevrism de aort.
3. Manifestri oculare (luxaie de cristalin, cornee aplatizat, lun-
gime axial crescut a globului ocular, cataract, glaucom).
Investigaii paraclinice
Investigaiile imagistice pot f utile pentru susinerea diagnos-
ticului:
Radiografa standard evideniaz modifcrile scheletice;
Examenul computer tomografc poate arta protruzia aceta-
bular;
Studiile de rezonant magnetic sunt utile pentru ectazia
dural i protruzia acetabular;
Prin ultrasonografa ocular se pot msura axele globului
ocular;
Electrocardiograma este investigaia de prim intenie pen-
tru evidenierea anomaliilor cardiace, identifcnd inver-
sarea undelor T (n prolapsul de valv mitral), anomalii
de conducere, aritmii, deviere axial stng (n caz de car-
diomegalie).
Criteriile Ghent de diagnostic al sindromului Marfan
Criterii minore
Pectus excavatum de severitate moderat;
Scolioz mai mic de 20 grade;
Lordoz toracic;
Hipermobilitate articular;
Modifcri faciale/dentare/la nivelul palatului.
Istoricul familial i studiile moleculare reprezint criterii
majore
Rud de gradul I care ndeplinete criteriile de diagnostic
pentru sindromul Marfan;
Prezena unei mutaii FBN 1 cunoscut drept cauz a sin-
dromului Marfan;
Alt membru al familiei cu afectare a dou organe/sisteme
din care cel puin una este major.
Afectare scheletic (minim 2 criterii majore sau 1 major +
2 minore).
Criterii majore
Pectus excavatum ce necesit corectare chirurgical sau
pectus carinatum;
Arahnodactilie (semnul Walker al ncheieturii minii,
semnul Steinberg al policelui);
Reducerea raportului ntre partea superioar a corpului i
cea inferioar sau creterea raportului dintre amplitudinea
braelor/talie;
Scolioz mai mare de 20 grade;
Deplasarea medial a maleolelor interne i pes planus;
Protruzie acetabular (indiferent de gradul de severitate);
138 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Extenzie redus a coatelor (<170 grade).
Manifestri oculare (minim 1 criteriu major sau 2 criterii
minore):
Singurul criteriu major este ectopia lentis (subluxaie de
cristalin);
Criteriile minore includ: cornee aplatizat, lungime axial
crescut a globului ocular, cataract sau glaucom (la paci-
eni sub 50 de ani), iris hipoplazic, dezlipire de retin etc.
Manifestri cardiovasculare (minim un criteriu major).
Criterii majore
Dilatarea aortei ascendente, implicnd i sinusurile Valsal-
va;
Diseciea aortei ascendente.
Criterii minore
Prolaps de valv mitral;
Dilatarea trunchiului arterei pulmonare n absena altor
cauze;
Calcifcarea inelului mitral (pacieni < 40 ani);
Dilatarea aortei ascendente.
Manifestri pulmonare (doar criterii minore)
Pneumotorax spontan;
Vezicule apicale pe radiografa toracic.
Manifestri cutanate (doar criterii minore)
Striuri atrofce n absena reducerii ponderale marcate,
a sarcinii (striurile apar de obicei la nivelul umerilor sau
coapselor);
Hernie recurent.
Manifestri durale (doar criteriul major)
Ectazia dural, confrmat CT/RMN. Ectazia dural are o
frecven de 65-92% la pacienii cu sindrom Marfan; apa-
re de obicei la nivel lombosacrat.
Diagnosticul diferenial
O serie de alte afeciuni autosomal-dominante, asociate cu
mutaii n gena FBN1, au fenotip similar sindromului Marfan
i trebuie considerate n diagnosticul diferenial:
sindromul de prolaps de valv mitral (cu sau fr modif-
cri scheletice);
fenotipul MASS miopie, prolaps de valv mitral, dila-
tare aortic moderat i nonprogresiv, modifcri schele-
tice nespecifce; modifcri scheletice tipice sindromului
Marfan, dar izolate;
ectopia de cristalin familial;
sindromul Shprintzen Goldberg modifcri scheletice i car-
diace tipice sindromului Marfan asociate cu craniostenoz.
Tratamentul
Tratament simptomatic
Pentru a reduce stresul asupra aparatului valvular aortic i mi-
tral, se folosesc -blocante i medicamente care scad postsar-
cina (de exemplu nitroprusiatul). Mai nou se studiaz efectul
blocantelor canalelor de calciu (de exemplu Verapamilul).
Tratament chirurgical
Prognosticul pacienilor cu sindrom Marfan s-a mbuntit
remarcabil n ultimii ani datorit posibilitilor de diagnostic
precoce i datorit aplicrii unor tehnici chirurgicale i farma-
cologice moderne.
Neurofbromatoza Reckilghausen
Maladia Recklinghausen sau NF de tip I (NF1) este cea mai
frecvent dintre facomatoze (boal neuroectodermal) cau-
zata de o anomalie a cromozomului 17 cu debutul manifest-
rilor clinice cel mai frecvent n adolescen.
NF de tip II (NF2) (neurofbromatoza central sau sindro-
mul de neurinom acustic bilateral) foarte rar, care este pro-
vocat de mutaii la nivelul cromozomului 22.
Istoricul. n 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru
prima dat caracteristicile acestei boli, denumind-o neurof-
bromatoz.
Genetica
Modul de transmitere. Neurofbromatoza de tip 1 este o boala
autosomal-dominant care se poate transmite la fecare din
copii cu riscul de 50% indiferent de sex. Circa 30-50 % din pa-
cieni prezint manifestri neurologice. Variabilitatea fenoti-
pic a NF1 poate face necunoscut prezena antecedentelor.
Gena NF1 identifcat n 1990 la om este localizat la nive-
lul regiunii pericentromerice a braului lung al cromozomu-
lui 17: 17q11.2. Gena NF1 are lungimea de 350 kb de ADN
genomic. Este format din 60 exoni separai prin introni cu
lungimea ce variaz la 60-40 000 perechi de baze azotate.
Rolul biologic al neurofbrominei
Gena NF1 codifc neurofbromina, o protein citoplasmati-
c care controleaz proliferarea celular i acioneaz ca factor
supresor tumoral. Ea inglobeaz alte 3 gene: EVI2A, EVI2B
i OMGP (Olidodendrocyte Myelin GlycoProtein) care sunt lo-
P E D I AT R I E 139
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
calizate n intron 27b i care sunt transcrise n sensul invers al
genei NF1. O pseudogena AK3 (Adenylate Kinase 3), situat
n intronul 37, este orientat n acelai sens ca i NF1.
Rolul tumoral al genei NF1. Gena NF1 este o gen supresoare
a tumorilor. Indivizii care posed mutaii la nivelul NF1 au
predispunere la dezvoltarea tumorilor.
Frecvena
NF1 afecteaz 1,5 milioane de persoane (1:3000), NF-2 -
1:50-100000.
Vrsta i debutul. NF1 corespunde unei maladii n evoluie,
unele semne clinice sunt prezente la natere, iar altele apar
progresiv o data cu vrsta.
Sexul. Brbaii i femeile sunt afectate n proporie egal.
Neurofbromatoza se caracterizeaz printr-o expresivitate vari-
abil a manifestrilor clinice, iar gravitatea bolii poate varia: de
la cteva pete caf au lait, neurofbroame mici, scolioz, retard
mintal, tumori cerebrale i neurofbroame gigantice.
Principalele manifestri clinice
1) Manifestri cutanate petele caf-au-lait sunt repartizate
pe suprafaa corpului i orienteaz precoce diagnosticul.
Pentru a diagnostica boala Recklinghausen: a) la aduli
dimensiunea petelor mai mare de 1,5 cm, b) la copii 0,5
cm; numrul mai mult de 6 pete. Sunt prezente n 99%
cazuri, i poate s aib dimensiuni variabile de la 1 mm la
50 cm. La biopsia acestor pete se evideniaz densitatea
crescut a celulelor ce conin pigmentul melanina. Nu-
mrul melanocitelor este normal.
2) Neurofbroamele sunt de 4 tipuri:
a) cutanate; b) subcutanate; c) nevromul plexiform; d)
neurofbroame plexiforme difuze.
3) Manifestri neurologice: retard mintal de diferit grad;
cefalee; prurit; dureri abdominale; simptome de focar;
simptome de afectare a nervilor cranieni etc.
4) Manifestri oculare:
a) Uveea: nodulii Sakurai-Lisch semn patognomo-
nic al afeciunii i corespunde melanocitelor grupate
cu celulele gliale, depistate n 95% cazuri;
b) Nevrom plexiform al pleoapei superioare: aceast
tumoare pe rebordul palpebral provoac ptoza;
c) Gliomul nervului optic: tumoare prezent pe nervul
optic ce cauzeaz pierderea vederii la ochiul afectat;
d) Alte patologii: ngroarea nervului intracornean, un-
ghiul irido-cornean patologic, hemangiom retinian.
Criterii de diagnostic
Minim ase pete caf au lait de minim 5 mm diametru
pentru pacienii cu vrsta sub 10 ani i minim 15 mm n
diametru pentru pacienii mai mari de 10 ani;
Dou sau mai multe neurofbroame de orice tip sau un ne-
urofbrom plexiform;
Pete feckling n regiunea axilar i inghinal;
Gliom optic;
Doi sau mai muli noduli Lisch (hamartoame iriene);
Leziuni osoase distincte displazie sfenoid, pseudoar-
troz tibial;
Rud de grad I afectat de neurofbromatoz periferic;
Diagnosticul clinic pozitiv trebuie urmat de evaluri seriate:
istoricul familial, urmrind atent trsturi de NF1; radiogra-
fi de torace, craniu, coloan vertebral; evaluarea ofamo-
logic; examinarea neuropsihologic; examinarea RMN a
orbitei i cerebral; electroencefalogram; audiogram.
Tratamentul
Nu exist un tratament specifc pentru aceast patologie ci doar
pentru ameliorarea complicaiilor: destrucia neurofbroame-
lor cutanate cu laser-coagulare; nlturarea pe cale chirurgical
a neurofbroamelor plexiforme dac devin masive i jenante;
corecia deformaiilor coloanei vertebrale; operarea glaucomu-
lui depistat; tratamentul complicaiilor implic o decizie multi-
disciplinar innd cont de specifcitatea patologiei.
Fenilcetonuria
Defniie. Fenilcetonuria reprezint o afeciune autoso-
mal-recesiv, cauzat de mutaia genei de pe cromozomul
12 (12q22-12q24.1) responsabil de sinteza enzimei fenil-
alanin-hidroxilaza, esential pentru hidroxilarea aminoaci-
dului fenilalanina (Phe) n tirozin (Tyr).
Fenilcetonuria a fost descris de Feling n 1934. Forma leger
a fenilcetonuriei sau hiperfenilalaninemiei benigne este lega-
t de mutaia altor gene, care de asemenea sunt implicate n
metabolismul fenilalaninei.
Fenilcetonuria (PKU) este o eroare genetic a metabolis-
mului aminoacizilor. Insufciena enzimei duce la dereglarea
procesului de hidroxilare a fenilalaninei n tirozin, ceea ce se
soldeaz cu mrirea eliminrii acidului fenil-piruvic cu urina,
sau acumularea fenilalaninei n snge, dereglarea formrii te-
cii mielinice n jurul axonilor n sistemul nervos central.
Manifestrile clinice
Copiii cu fenilcetonurie se nasc sntoi, dar n primele sp-
tmni dup natere n legtur cu ptrunderea fenilalaninei
n organism cu laptele matern i lipsei totale sau pariale a fe-
140 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
nilalanin-hidroxilazei, responsabile de metabolismul Phe, se
dezvolt manifestrile clinice precum:
hiperexcitabilitatea;
hiperefexia;
mrirea tonusului muscular;
tremor;
convulsii epileptiforme;
miros specifc de oarece a urinei;
comportament anormal cu episoade de agitaie, legnat
repetat;
retard mintal, microcefalia secundar;
retard al creterii i dezvoltrii;
hipopigmentaia tegumentelor, prului, irisului.
Evoluia bolii este progredient.
La heterozigoi se constat doar hiperfenilalaninemia determi-
nat de o diet bogat n fenilalanin. Observaiile clinice au
dovedit existena indivizilor heterozigoi fr exprimarea clini-
c a fenilcetonuriei. Diversitatea clinic a maladiei dovedete
modifcrile mutaionale ale moleculei fenilalaninei-4-hidro-
hilazei, dar instabilitatea moleculei i insufciena producerii
ei hepatice mpiedic apariia mutaiilor la nivelul succesiunii
aminoacizilor i a caracterelor fzico-chimice enzimatice.
Studiul aprofundat al fenilcetonuriei a dus la descoperirea
genocopiilor formei clasice, care sunt determinate de mutaii
genice ale altor formaiuni ce particip la oxidarea fenilala-
ninei ca: dihidropteridinreductaza i dihidrofolatreductaza.
Aceti doi fermeni sunt necesari pentru funcionarea nor-
mal a cofactorilor necesari BH2 i BH4. Insufciena BH4
blocheaz oxidarea fenilalaninei. Prin urmare se poate atepta
dezvoltarea formelor asemntoare formei clasice de fenilce-
tonurie. Acestea sunt forme grave, dietorezistente, sensibile
numai la tratamentul cu cofactorul BH4.
Diagnosticul se bazeaz pe manifestrile clinice i n baza
rezultatelor analizelor biochimice ale sngelui sau urinei.
Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la
natere copiii afectai cu fenilcetonurie. La a 3-5 zi de via a
nou-nscutului se neap clciul cu un ac steril i dou pic-
turi de snge se aplic pe o hrtie special care va f testat n
laborator pentru concentraia fenilalaninei. Rezultatul pozi-
tiv este trimis prinilor n dou sptmni de la natere. Dia-
gnosticul precoce al fenilcetonuriei i tratamentul proflactic
(dieta) stopeaz evoluia clinic a maladiei. Diagnosticarea
prenatal prin testul genetic molecular (identifcarea mutaiei
n gena PHA de pe cromozomul 12) este posibil atunci cnd
se cunoate mutaia la prini. La 16 saptamni de sarcin se
efectueaz amniocenteza (puncionarea sacului amniotic)
cu extragerea de lichid amniotic care va f folosit la izolarea
ADN-ului fetal. ADN-ul fetal este analizat pentru mutaii n
genele PHA de pe cei doi cromozomi 12.
Sfat genetic
Fenilcetonuria este o boal monogenic autosomal-recesiv. P-
rinii unui copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a
mai avea ali copii afectai, indiferent de sexul acestora. O per-
soan afectat cu fenilcetonurie, care este diagnosticat la natere
i urmeaz toat viaa dieta specifc hipoprotidic, poate avea
o via normal i se poate reproduce. Riscul acesteia de a avea
copii afectai este 0% dac partenerul de via nu este purttorul
aceleai mutaii. Dac partenerul de viat este purttor, atunci cu-
plul are un risc de 50% de a avea copii afectai.
Femeile cu PKU care doresc s aib copii trebuie s urmeze o
diet hipoprotidic preconcepional i prenatal i s pstreze
un nivel al fenilalaninei ntre 2 i 6 mg/dl. Nivelul crescut de
fenilalanin la mame n timpul sarcinii poate duce la naterea
de copii cu microcefalie, greutate mic sau anomalii cardiace
congenitale.
Evoluie i prognostic
Dac este diagnosticat n prima lun de via i se ncepe te-
rapia nutriional adecvat, PKU are o evoluie i un prognos-
tic bun, pacienii avnd o dezvoltare neuropsihic i motorie
normal. Absena diagnosticului precoce i a terapiei nutrii-
onale se asociaz cu un prognostic prost, defnit de retardul
mintal, sever, profund, ireversibil. Diagnosticul dup primele
6 luni de via, urmat de instituirea rapid a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare par-
ial a defcitului neurologic i mintal.
Tratament
n cazul confrmrii diagnosticului de fenilcetonurie copilul
este trecut pe diet cu coninut redus de fenilalanin, baza c-
ruia este hidrolizatul cazeinei laptelui. Vitaminele i srurile
minerale se introduc sub form de preparate farmacologice.
Cu timpul dieta se lrgete. Tratamentul cu diet decurge sub
controlul biochimic regulat al concentraiei fenilalaninei n
snge: pn la vrsta de 1 lun 2 ori pe sptmn; pn la
vrsta de 6 luni 1 dat pe sptmn; 6 luni 1 an de 2 ori
pe lun; dup 1 an 1 dat pe lun. Dei orice lezare a creieru-
lui sau a sistemului nervos este ireversibil, ansele de a dez-
volta aceste probleme sunt mai mici dac tratamentul pentru
fenilcetonurie ncepe pan la vrsta de 3 sptmni. O diet
cu puine proteine trebuie urmat consecvent, toat viaa. Pe
msur ce copilul crete, dieta este individualizat i ajustat
n funcie de nevoile specifce. Nivelul crescut de fenilalanin
la adolesceni i aduli afecteaz n mod negativ IQ (indicele
de inteligena) i funciile cognitive.
P E D I AT R I E 141
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Boala Wilson
Defniie. Boala Wilson (BW) reprezint o afeciune
ereditar, progresiv, cu prognostic grav, determinat de
tulburari ale metabolismului cuprului n sensul diminurii
excreiei hepatice de cupru, provocat de defcitul de cerulo-
plasmin, i are ca rezultat acumularea toxic de metal n
fcat, creier, cornee, piele, ligamente i rinichi.
Epidemiologie
Patologia are o prevalen relativ constant n populaia gene-
ral de 1:30 000. n unele locuri ale lumii prevalena poate f
de 1:5000.
Etiopatogenia
Boala are transmitere autosomal-recesiv. Gen ATP7B, situa-
t pe braul lung al cromozomului 13 (q14-21) codifc o pro-
tein transportoare a cuprului, care funcioneaz ca o pomp,
folosind ca surs de energie ATP. S-au descoperit circa 80 de
mutaii la nivelul acestei gene. Mutaiile masive care produc o
destrucie complet a genei, conduc la forme severe de boal,
cu apariia precoce a simptomatologiei, la vrsta de 2-3 ani.
La bolnavii din cadrul aceleiai familii exist aceleai mutaii.
Boala apare n cazul homozigoilor (cca 1% din populaie),
heterozigoii putnd prezenta valori sczute ale ceruloplasmi-
nei serice, dar nu dezvolt boala i nu necesit tratament. Le-
gtura apropiat dintre locusul genei specifce bolii Wilson i
ali indicatori cunoscui pe acest cromozom 13, face posibil
identifcarea strii de purttor, permind diagnosticul prena-
tal i n funcie de complexitatea mutaiilor descoperite, pu-
tndu-se stabili momentul optim pentru iniierea tratamen-
tului i eventual terapia genic.
Defectul metabolic n boala Wilson const n imposibilitatea
meninerii unei balane apropiate de zero a cuprului n or-
ganism. Excesul de cupru, care n cantiti mici este esenial
pentru via, se acumuleaz din cauza lizozomilor hepatici,
care blocheaz mecanismul de excreie a cuprului n bil, cli-
vat catabolic de ceruloplasmin. Aceasta poate cauza defci-
ena ceruloplasminei, in vitro constatndu-se faptul c excesul
de cupru inhib formarea ceruloplasminei din apoceruloplas-
min i cupru.
Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de
la nivelul SNC, provocnd necroza neuronilor. n rinichi, de-
punerile de cupru produc puine modifcri structurale i nu
altereaz n general funcia renal.
Nou-nscuii au niveluri sczute de ceruloplasmin n plasm
i concentraii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, n tim-
pul primului an de via aceste valori tind s se normalizeze,
n timp ce la bolnavii cu BW concentraia de cupru hepatic
rmne ridicat. Manifestrile clinice ale excesului de cupru
sunt totui rare, naintea vrstei de 5-6 ani, iar circa jumtate
dintre pacieni rmn asimptomatici pn la adolescen.
Tablou clinic
Manifestrile de debut al bolii pot f hepatice (mai frecvente
n copilarie), neurologice (debut mai frecvent dup 20 ani) i
mai rar ambele.
Manifestrile hepatice: hepatomegalie nsoit sau nu de
splenomegalie; hepatit acut, hepatit fulminant, hepa-
tita cronic agresiv sau ciroz, HTP, ascit, edeme, snge-
rri din varice esofagiene, anemie hemolitic.
Manifestri extrahepatice: tulburrile neurologice i psi-
hiatrice sunt primele care apar, n cadrul debutului tardiv
al bolii (dup adolescen) i sunt ntotdeauna acompa-
niate de inelele Kaiser-Fleischer (IKF), rareori cataract.
Absena IKF (la examenul cu lampa cu fant) la un pa-
cient cu manifestri neurologice sau psihiatrice exclude
diagnosticul de BW.
Diagnostic
Apariia BW poate f evocat n prezena manifestrilor neu-
rologice menionate anterior, cu evoluie progresiv, asociate
sau nu cu hepatita acut sau cronic agresiv, creteri persis-
tente i inexplicabile ale ASAT, cu anemie hemolitic, cu ci-
roz criptogenic sau la orice pacient care are antecedente
familiale de BW.
Diagnosticul este confrmat de o scdere a concentraiei seri-
ce de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i inele Kaiser-Fleischer,
sau o concentraie seric de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i o
concentraie de cupru (la biopsia hepatic) peste de 250 mg/
gram de greutate uscat.
Majoritatea pacienilor simptomatici au o cretere a excreiei
urinare de cupru (mai mare de 100 mg/zi) i prezint anoma-
lii specifce la biopsia fcatului.
La circa 5% din pacieni poate exista o concentraie seric de
ceruloplasmin peste 20 mg/dl, asociat cu nivelul crescut al
cuprului hepatic n alte boli hepatice, n special n ciroza bilia-
r primitiv. n aceste cazuri, se poate face un test diagnostic,
administrndu-se oral 1 g de D-penicilamin la pacienii cu
BW, excreia de cupru find de 1 200-2 000 mg/zi.
Tratament
Tratamentul const n ndeprtarea i detoxiferea depozite-
lor de cupru i trebuie instituit odat cu diagnosticarea pa-
142 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
cientului, chiar dac este asimptomatic. Important pentru
aceti bolnavi este dieta, care trebuie meninut pe tot par-
cursul vieii i care limiteaz aportul de cupru la sub 1 mg/zi.
Alimentele care trebuie excluse din alimentaie sunt nucile,
ciocolata; este necesar demineralizarea apei.
Tratamentul medicamentos (penicilamina, trientina) const
n principal din chelatori de cupru, care leag cuprul i cresc
excreia lui.
Evoluie i prognostic
Pacienii cu BW netratat decedeaz, din cauza complicaiilor
hepatice, neurologice, renale, hematologice.
Pentru bolnavii tratai, evoluia depinde de manifestrile clinice
de la debutul bolii, de momentul iniierii terapiei i mai ales de
compliana bolnavului la tratament. n general, evoluia este satis-
fctoare la bolnavii depistai la timp i la care s-a iniiat precoce
tratament dietetic i cu penicilamin. Pentru bolnavii asimpto-
matici, dar la care se confrm diagnosticul, obligatoriu se iniiaz
tratamentul proflactic, confrmndu-se prin trialuri clinice fap-
tul c terapia continu cu D-penicilamin poate preveni pe du-
rata ntregii viei apariia manifestrilor bolii. La membrii fami-
liilor pacienilor cu vrsta de peste 3 ani, se practic obligatoriu
examenul fzic, ofalmologic i monitorizarea funciei hepatice,
ca i dozarea ceruloplasminei serice, iar dac e posibil i analiza
genetic pentru determinarea homozigoilor care vor dezvolta
boala n vederea iniierii ct mai precoce a tratamentului.
Sindromul Ehlers-Danlos
Defniie. Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezint
un grup heterogen de boli ereditare ale esutului conjunctiv
cauzate de mutaii ale genelor care specifc diferite tipuri de
colagen (I, III, V, etc.), caracterizat prin hiperextensibilita-
tea pielii, hipermobilitate articular i fagilitate tisular.
Istoricul bolii
Sindromul a fost denumit n cinstea lui Edward Ehlers, dermato-
log danez (1901) i a lui Henri-Alexandre Danlos, medic francez
specializat n patologiile dermatologice (1908). Aceti medici au
descris fenotipul grupului de patologii.
Modul de transmitere
Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditar a SED: au-
tosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-lincat. Incidena
patologiei 1: 5000 i 1: 50000.
SED se caracterizeaz prin: heterogenitate genetic de locus
(cromozomii 1, 2, 5, 7, 9, 17, X), heterogenitate alelic (substi-
tuii, deleii, inversii etc.), penetran incomplet, expresivitate
variabil.
Clasifcarea Villefranche a sindromului Ehlers-Danlos
(a.1997) difereniaz urmtoarele tipuri:
1. clasic, tip I i II (AD) COL5A1, COL5A2; 9q34.2-34.3,
2q31;
2. hipermobil, tip III COL3A1;
3. vascular, tip IV (AR) COL3A1, 2q31;
4. cifoscoliotic, tip VI (AR) PLOD1, 1p36.3-36.2;
5. artrocalasis, tip VII A/B (AD) COL1A1, COL1A2,
17q31-22.5, 7q22.1;
6. dermatosparaxis, tip VII C (AR) ADAMST2, 5q23-24.
Formele clasice (tipurile I i II) sunt forme transmise auto-
somal-dominant, determinate de mutaii ale colagenului tip
V (genele COL5A1 i COL5A2) sau, mai rar, ale colagenului
tip I (COL1A1 numai n tipul I).
Tipul hipermobil (III) este determinat de mutaii ale cola-
genului tip III (COL3A1). Aceeai gen este implicat i n
producerea formei vasculare (IV) de boal, dar, mutaiile im-
plicate sunt diferite, iar unele mutaii produc fenotipuri mai
severe dect altele.
Tipul V este caracterizat prin transmitere X-lincat, dar de-
fectul molecular al bolii nu a fost nc identifcat.
Tipul VI (Cifoscoliotic) asociaz transmitere autosomal-
recesiv i este consecina mutaiei genei pentru lizil-hidroxi-
laz (gena PLOD) implicat n modifcarea postranslaiona-
l a colagenurilor tip I i III.
Tipurile VIIA i VIIB (Artrocalasis) sunt transmise auto-
somal-dominant i determinat de mutaii ale genelor care co-
difc colagenul tip I (COL1A1 i COL1A2).
Tipul VIIC (Dermatosparaxis) este transmis autosomal-re-
cesiv i determinat de mutaiile unei procolagen proteinaze
(gena ADAMTS2).
Tipul VIII (cu periodontit A) este transmis autosomal-domi-
nat, dar defectul molecular al bolii nu a fost nc identifcat.
Etiopatogenia
SED este cauzat de o serie de mutaii la nivelul genelor ce
controleaz sinteza i metabolismul colagenului. Ca urmare
a defectelor ereditare, indivizii cu SED, prezint anomalii ale
esutului conjunctiv cu modifcarea unor caliti precum: re-
zistena, elasticitatea, proprietii de regenerare.
Trsturi clinice comune pentru toate formele SED:
1. Manifestri cutanate: cutix laxa (hiperextensibilitatea
pielii); textur moale i catifelat; escare atrofce; echimo-
P E D I AT R I E 143
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ze; hemoragii frecvente; cicatrizarea complicat i nde-
lungat a plgilor.
2. Manifestri osteoarticulare: hiperlaxitate articular;
luxaii i subluxaii chiar pn la dislocaii ale oldului;
entorse; artrocaloze; cifoscolioz; hipotonie muscular;
picior plat etc.
3. Manifestri oculare: cheratoconus; sclere albastre; sublu-
xaie de cristalin; dezlipirea de retin.
Complicaii
Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos (IV) se caracteri-
zeaz printr-o fragilitate tisular crescut: fragilitate a vaselor,
rupturi vasculare sau un anevrism disecant de aort; perforaii
intestinale; rupturi uterine; 25% din pacieni sufer de o com-
plicaie grav pn la vrsta de 20 ani, iar 80% pn la 40 ani.
Riscul de deces n jurul vrstei de 48 ani este de cca. 50%.
Tratamentul
Se recomand consumarea vitaminei C, stabilirea unui pro-
gram special de exerciii pentru ntrirea muchilor i arti-
culaiilor, evitarea efortului fzic exagerat (pentru prevenirea
luxaiilor, rupturilor la nivelul vaselor i organelor cavitare),
evitarea interveniilor chirurgicale, n cazul interveniilor
aplicarea suturilor fne.
Sindromul X-fragil
Defniie. Sindromul X-fagil reprezint o afeciune ere-
ditar monogenic, transmis, cel mai fecvent, X-lincat re-
cesiv, nsoit de diferit grad de retard intelectual i tulburri
de comportament.
Sinonime: sindromul Martin-Bell, defciena mintal X-lin-
cat recesiv.
Istoricul
Defciena mintal cu manifestri clinice nespecifce sau sin-
dromul X-fragil a fost pentru prima dat descris de J. Martin
i J. Bell n anul 1943. Asocierea ntre sistemul fragil de pe
cromozomul X-FRXA i handicapul mintal l-a fcut H. Lubs
n anul 1969. n rezultatul unor cercetri citogenetice ale unei
familii cu defcien mintal diagnosticat la mai multe gene-
raii, H. Lubs a constatat n culturile de celule a 4 brbai afec-
tai, pe braul lung al cromozomului X n poziia Xq 27.3 [fra
(X)(q27.3)] o gen mutant, rspunztoare de producerea
anomaliilor fenotipice care defnesc sindromul X-fragil.
Rata prevalenei sindromului X-fragil a fost apreciat prin
screening-ul citogenetic i analiza molecular 0,4-0,8% pentru
brbai i 0,2-0,6% pentru femei.
Incidena: 1:1250 de nou-nscui de sex masculin i 1:2500
sex feminin
Este cea mai frecvent cauz a defcienei mintale ereditare.
n ansamblul cauzelor ntrzierii mintale, sindromul X-fragil
ocup locul doi, dup sindromul Down.
Tipul de transmitere este X- lincat recesiv.
Genetica
Mutaia genei FMR 1, localizat pe comozomul Xq27.3, se
caracterizeaz prin amplifcarea unei secvene trinucleotidice
CGG, existent n regiunea netranslat a genei. n mod nor-
mal exist mai puin de 60 de repetiii CGG; n cursul ovo-
genezei printr-o aliniere eronat a secvenelor CGG se poate
produce creterea numrului de repetiii la mai mult de 200
de secvene, cu apariia bolii la descendeni.
Alela normal premutaie mutaie complet

Fr semne clinice Se manifest
de boal clinic
Figura 3.10. Corelaia mutaiilor genetice cu
manifestrile clinice n cazul sindromului X-fragil
Riscul de recuren depinde de sexul printelui transmitor
i de dimensiunile alelei premutaionale. Crete penetrana n
succesiunea generaiilor. Un factor important n determinarea
magnitudinii riscului de apariie X-fragil este sexul copilului.
Copiii cu mutaii complete sunt, mai frecvent bieii.
Patogenie
n cazul penetranei unei amplifcri trinucleotidice de 60-
200, persoana are o premutaie, existnd un risc crescut
de a avea descendeni anormali;
prezena a mai mult de 200 de repetiii trinucleotidice
determin hipermetilarea citozinei la nivelul regiunii pro-
motor al genei, ceea ce duce la pierderea funciei genei;
hipermetilarea citozinei modifc replicarea regiunii re-
spective i condensarea cromatinei ceea ce este corelat cu
apariia situsului fragil caracteristic, evideniat prin cul-
tivarea limfocitelor n mediu srac n acid folic sau prin
introducerea n mediu de cultur a metotrexatului;
este prezent fenomenul de anticipaie, corelat cu creterea
numrului de repetiii CGG n cursul ovogenezei.
Investigarea prin metodele Southern blot i PCR a unor loturi
de subieci normali a permis estimarea frecvenei n populaie
a premutaiilor la locusul FRXA. Pierderea stabilitii alelei
144 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
- 1:510 crsX, adic 1 brbat:510 i 1 femeie:255 sunt grevai
de riscul de a avea descendeni purttori ai mutaiei complete
afectai de sindromul X-fagil.
Diagnostic clinic
Spectrul i intensitatea manifestrilor clinice ale sindromu-
lui X-fragil difer n funcie de sex. La femeile heterozigote
simptomatologia bolii este mai srac i mai atenuat ca la
brbaii hemizigoi. Ele au doi cromozomi X unul find in-
activat prin lionizare, care are un caracter aleator, deci 50%
din celulele au cromozomul X activ transcripional purttor
al alelei normale. El compenseaz parial defcitul rezultat n
urma mutaiei. Brbaii au un singur cromozom X de aceea
defcitul rmne necompensat. Starea somatic a copiilor se
caracterizeaz prin diferite dismorfsme slab exprimate. O
particularitate semnifcativ a strii psihice a subiecilor cu s.
X-fragil este corelaia i simbioza dintre nedezvoltarea inte-
lectual, pe de o parte, i gradul de maturizare i difereniere a
sferei emoional-volitive, pe de alt parte. La copil afeciunea
este sugerat de ntrzierea apariiei limbajului, hiperactivita-
te cu defcit de atenie sau comportament de tip autist.
Tabloul clinic
Manifestri cranio-faciale: dismorfsm facial, cap mare cu o
frunte nalt i lat, urechi mari i clpuge, ovalul feei alungit
cu mandibula mare, proeminent. Nasul de obicei are o baz
lat i vrful n form de ghear. Deseori irisul este de culoare
deschis.
Minile i picioarele sunt mari, falangele distale ale degetelor
sunt late.
Modifcrile din partea esutului conjunctiv ntlnite la 49%
din copii se manifest prin: piele hiperplastic, nsoit de
vergeturi, ligamente i articulaii hipermobile. Dintre malfor-
maiile congenitale de cord mai frecvent se ntlnete prolap-
sul de valv mitral (28% cazuri).
Simptomatologia neurologic este nespecifc i cel mai des
este similar celei ntlnite la majoritatea copiilor cu retard
mintal: hipotonie muscular slab exprimat (47% cazuri),
tulburri de coordonare (34% cazuri), refexe osteo-tendi-
noase uor majorate (22% cazuri), mai rar (15% cazuri) se
constat hiperchineze extrapiramidale manifestate prin gri-
mase stereotipe ncruntarea frunii, sprncenelor, atetoz
etc. Sindromul convulsiv se ntlnete la 8-10% din cazuri.
Retardul mintal moderat prezent la bieii afectai n 35% ca-
zuri. Cel mai des subiecii cu sindromul X-fragil prezint o de-
fcien mintal uoar i moderat, mult mai rar un intelect
liminar i retard mintal sever. Imaturitatea psihic n 85% cazuri
este nsoit de sindromul de hiperactivitate motorie i de un
grad accentuat de labilitate afectiv 94% cazuri. De aseme-
nea, 86 % dintre copiii cu s. X-fragil au aa manifestri precum:
izolare, timiditate, fric, indiferen, negativism fa de anturaj.
Tulburrile de limbaj sunt ntlnite practic la toi copiii (99%
cazuri) cu s. X-fragil n 38% cazuri din copii de vrst fraged
se caracterizeaz printr-un ritm majorat nsoit de numeroase
perseveraii, care apar sub aspectul unor fraze sau a unor cu-
vinte ce se repet.
Diagnostic paraclinic: evidenierea prin PCR a numrului
de repetiii CAG la descendenii unui individ afectat; eviden-
ierea situsului X fragil prin tehnici citogenetice clasice.
Prognostic: retard mintal moderat.
Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecie in-
dividualizat.
Osteogeneza imperfecta
Defniie. Osteogeneza imperfecta reunete un grup de
afeciuni monogenice, cauzate de mutaii n genele COL1A1
i COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului tip I) i
care se manifest prin: fagilitatea oaselor, sclere albastre, hi-
poacuzie progresiv, dentiie defectiv i retard al creterii.
Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor fragile este una
dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Frecvena bolii
este de 1:10000 1:20000.
Modul de transmitere: autosomal-dominant (85-90% cazuri),
autosomal-recesiv.
Genetica
OI este determinat de mutaii n genele COL1A1, COL1A2,
responsabile de sinteza procolagenului tip I. Moleculele de pro-
colagen tip I sunt alctuite din dou lanuri alfa-1(I), codifcat
de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, i un lan alfa-2 (II)
codifcat de gena COL1A2 de pe cromozomul 7. Alte mutaii:
LEPRE1 (leprecan), CRTAP (proteina cartilaj asociat).
Heterogenitatea clinic este explicat cel puin n parte prin he-
terogenitatea alelic i de locus: fenotipul variaz n funcie de
tipul de lan al procolagenului I care este afectat i de localizarea
mutaiei la nivelul fecrui locus. Au fost descrise peste 200 de
mutaii diferite ce afecteaz genele pentru colagenul I.
Tabloul clinic se caracterizeaz printr-o expresivitate varia-
bil a manifestrilor clinice de la deces intrauterin a ftului
pn la simptome minime. Se constat:
. Manifestri scheletale: susceptibilitate crescut la frac-
turi fragilitate osoas excesiv cu fracturi nontraumati-
ce; deformaii osoase: cifoscolioz, torace n butoi, coxa
P E D I AT R I E 145
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
valga, macrocefalie, faa triunghiular, platispondilie;
nanism disproporional.
. Manifestri extrascheletale: sclere albastre, dentinoge-
nez imperfect, hipoacuzie progresiv, laxitate ligamen-
tar, slbiciune muscular, insufcien cardiopulmonar,
nefrolitiaz.
Clasifcarea Sillence (1979, 2002, 2007) descrie 8 tipuri de OI.
Pentru toate tipurile de OI este caracteristic osteopenia i
tendina spre o deformare progresiv a oaselor.
Tipurile 1-5 cauzate de mutaii cu mod de transmitere AD;
tipul 1 (maladia Lobstein) este cea mai usoar form a
bolii i este, de asemenea, i cea mai frecvent ntlnit.
Se caracterizeaz prin asocierea fragilitii osoase cu
sclere albastre i eventual surditate presenil; defor-
maiile scheletice sunt absente;
tipul 2 forma letal, poate duce la deces n primul an
de via sau chiar din perioada intrauterin. Frecvent
decesul survine n perioada neonatal, iar manifest-
rile clinice se asociaz cu fracturi osoase, deformaii
scheletice grave i sclere de culoare albastru nchis;
tipul 3 forma grav. Cei afectai au o sperant de vi-
at scurt, necesitnd deplasarea n scaunul cu rotile.
Deseori, se constat fracturi prezente la natere cu de-
formaii osoase progresive, hipostatur, sclere albastre,
tulburri ale dentiiei i surditate;
tipul 4 este de gravitate medie. Bolnavii au o speran
de via relativ satisfctoare. Sclerele au aspect nor-
mal, deformaiile osoase sunt uoare sau moderate,
dar persist susceptibilitatea la fracturi, surditate i
anomalii ale dentiiei.
tipurile 6-8 rezult ca urmare a mutaiilor AR i sunt de
gravitate medie-grav.
Diagnostic i sfatul genetic
Dei manifestrile fenotipice n OI sunt caracteristice, totui
aceasta poate f uneori difcil de diagnosticat. Formele grave
pot f diagnosticate prenatal prin examen ecografc sau imedi-
at postnatal datorit fracturilor frecvente. Formele moderate
sunt adesea trziu diagnosticate, prin acumularea unui numr
mare de fracturi cu deformri evidente ale oaselor i retard
statural. Examinrile radiografce ale oaselor lungi evidenia-
z fracturile, calusurile vicioase postfractur i osteoporoza.
Consultul medico-genetic, testarea genetic (diagnosticarea
molecular-genetic), asocierea care exist ntre mutaii i ti-
pul de transmitere (dominant sau recesiv), permite o apre-
ciere mai corect a riscului de recuren a bolii i stabilirea
diagnosticului clinic defnitiv.
Tratamentul bolii este rezervat i const n mare msur, n
corecia chirurgical a efectelor fracturilor osoase. n prezent
se asociaz cu succes bifosfonaii, o clas de compui care re-
duce resorbia osoas, crescnd densitatea i coninutul mi-
neral al acestora la pacienii cu forme severe de boal.
Miodistrofa Duchenne-Becker
Defniie. Miodistrofa Duchenne-Becker (MDB) este o
patologie monogenic cu mod de transmitere X-lincat rece-
siv, cauzat de mutaia genei rspunztoare de sinteza pro-
teinei distrofna.
Distrofna se conine n cantiti mari n sarcolem determinnd
integritatea membranei. Modifcrile structurale ale sarcolemei
duc la degenerarea componenilor citoplasmatici, mrirea fu-
xului de R
+
n interiorul celulei ceea ce duce la moartea mio-
fbrilelor. Miodistrofa Duchenne-Becker se mparte n dou
forme clinice: Miodistrofa Duchenne i Miodistrofa Becker.
Miodistrofa Duchenne sau distrofa muscular Duchenne
(DMD) este cea mai frecvent i grav form de distrofe
muscular. Incidena este de 1:3500 nou nscui de sex mas-
culin. Femeile sunt purtatoare, dar pot prezenta n rare cazuri
simptome minime.
n 1986 Kunkel a identifcat gena DMD ca find localizat la
nivelul benzii Xp21 i a confrmat astfel modul X-lincat rece-
siv al bolii.
Genetica. Gena DYS implicat n distrofa muscular Du-
chenne (DMD) i Becker (DMB) codifc o protein, distro-
fna. O singur protein implicat cauzeaz dou maladii.
Gena DYS este localizat pe braul scurt al cromozomului X.
Aceasta find cea mai lung gen din cele studiate are 2 10
6

nucleotide (mai mult de 60 de introni), iar lungimea ARNm
este de 16.000 baze nucleotide. n legtur cu particularitatea
dat n aceast gen au loc des mutaii.
Proteina Distrofna este constituit din:
I parte asemenea -acetinei (240a-a). Este o protein cito-
scheletic legat cu alte proteine membranare i este impor-
tant pentru meninerea stabilitii distrofnei; deleia ei duce
la o form grav de DMB.
II parte este ca un pilon; este ca verig de legtur ntre I i a
III-ea parte. Deleia prii centrale se manifest asimtomatic,
poriunii pericentrice forma clasic a DMB.
III parte e bogat n cistein; deleia ei => DMD.
IV parte C terminal are o structur unic. Poriunea pro-
ximal e important pentru funcionarea distrofnei, deleia
ei duce la DMD, modifcarea poriunii caudale apare forma
neprogresiv DMB.
146 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Distrofna este legat de un ansamblu de glicoproteine: Dag-
ul (distrofna asociata glicoproteinelor) care constituie un
complex membranar legat de membrana extracelular a fbrei
musculare. Un defect cantitativ sau calitativ al distrofnei an-
treneaz ruptura de aceast legatur i provoac o fragilitate
a membranei celulare putnd astfel explica eliberarea enzi-
melor musculare (CPK) ale cror procent msurat n plasm
este crescut.
n distrofa muscular Duchenne, distrofna nu este produs.
n distrofa musculara Becker distrofna produsa este n canti-
tate insufcient. Ea nu asigur dect parial funcia sa.
Manifestri clinice
Primele semne clinice apar pn la 2 ani copiii ncep mai tr-
ziu s mearg, nu pot fugi i sri. Semnele clinice mai evidenia-
te apar la 2-3 ani, sub form de dereglri ale mersului (,,mers de
ra) i pseudohipertrofa muchilor gastrocnemieni.
Procesul de atrofe a muchilor are un caracter ascendent: mu-
chii coapsei > muchii centurii pelviene > muchii centurii
scapulare > muchii braului. Pseudohipertrofa poate afecta
i muchii feii, deltoizi, abdominali i muchii limbii.
Se poate asocia hiperlordoza i ,,scapulae alatae. Procesul
atrofc poate afecta miocardul (miocardiopatii), cu dezvol-
tarea insufcienei cardiace acute explicnd cauza letalitii
nalte. Apar dereglri motorice gastrointestinale, modifcri
ale esutului osos. Intelectul este sczut. Nu exist o corelaie
ntre gradul de afectare a muchilor i napoierea mintal. n
ultimul stadiu al atrofei musculare se afecteaz muchii mi-
mici, laringelui, respiratori.
Prognosticul pentru via este rezervat. Bolnavii de obicei
mor la 20-30 de ani.
Miodistrofa Becker este forma benign a maladiei neuro-
musculare. Incidena 1:20 000 de nou nscui biei.
Miopatia Becker poate f descoperit prin semnele caracteris-
tice: crampe musculare dup efort sau de o slabire a ritmului
cardiac. Primele semne clinice apar nu mai devreme de 10-15
ani i decurge cu o evoluie mai uoar. Bolnavii i pstreaz
capacitatea de munc. Fertilitatea nu este sczut. Lipsesc de-
reglrile de intelect i cardiopatii. Activitatea creatininfosfo-
kinazei este mrit ntr-o msur mai mic dect n DMD.
Forma uoar a DMB se datorete faptului c are loc dere-
glarea sintezei distrofnei ntr-o msur mai mic, aici are loc
sinteza unei cantiti micorate de distrofn sau sinteza unei
distrofne anormale.
Diagnostic
Biochimic se depisteaz nivelul ridicat al creatinofosfoki-
nazei (10-100 ori) n serul sanguin.
Diagnosticul prenatal: RPL reacia de polimerizare n
lan, metoda indirect.
Diagnosticul postnatal: cutarea direct a deleiilor n
gena distrofnei prin metoda RLP complex; metoda indi-
rect testul PLFR dup dou situri intragenice polimor-
fe (mai puin informativ); creatininfosfokinaza n serul
sanguin; electromiografa (EMG); biopsia musculara cu
studiul distrofnei.
METODE CONTEMPORNE DE STUDIU AL
PATOLOGIILOR GENETICE
Genetica medical se dezvolt n concordan cu elaborrile
metodelor noi de studiu. Pn n anii 60 ai secolului XX se
utilizau numai trei metode de baz: clinico-genealogic, me-
toda gemenilor i metoda statistic. n anii precedeni gene-
tica medical s-a mbogit cu noi metode de studiu: metoda
citogenetic, metoda molecular-genetic, metoda molecular-
citogenetic, metode biochimice etc.
Metoda clinico-genealogic
Aceast metod include n sine elaborarea i analiza arbore-
lui genealogic, adic urmrirea motenirii caracterelor i pa-
tologiilor n familie i reprezint metoda de baz n genetica
clinic.
Scopul metodei:
1. Determinarea caracterului ereditar al patologiei;
2. Determinarea tipului de transmitere;
3. Determinarea cercului de persoane din familia dat, care
necesit investigaii pentru depistarea:
caracterelor preclinice ale patologiei,
purttorilor heterozigoi,
predispunerea ereditar la patologie.
Identifcare caracterelor anormale de cele normale nu este n-
totdeauna simpl.
Mijloacele de identifcare ale unor trsturi fenotipice par-
ticulare sunt:
1. examenul fzic (examinarea clinic a bolnavului);
2. mijloace somatometrice care folosesc instrumente uzua-
le: metrul, cntarul, compasul etc. pentru msurarea taliei,
a unor segmente ale corpului;
3. mijloace imagistice: radiologice, ecografce, tomografe
computerizat, tomografe prin rezonan magnetic etc.;
P E D I AT R I E 147
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
4. examinri de laborator clinic: biochimice, imunologice,
imagistice, hematologice .a.;
5. examinri psiho-comportamentale (teste psihologice, co-
efcient de inteligen etc.).
Examenul clinic obiectiv al bolnavului n cadrul consultului
medico-genetic are unele particulariti. El trebuie s fe:
precoce (chiar de la natere, ncepnd cu cele mai timpu-
rii stadii ontogenetice);
complet (n caz c se determin o anomalie unic izolat
examenul este complet pentru a se exclude altele, deoare-
ce anomaliile congenitale sunt deseori asociate);
repetat (deseori n evoluie pot s apar manifestri cli-
nice noi, iar examenul repetat permite stabilirea corect a
diagnosticului).
Metoda gemenilor se bazeaz pe compararea frecvenei
caracterelor la dou grupe de gemeni: identici (monozigoi)
i neidentici (dizigoi). Metoda permite de a judeca despre
aportul relativ al ereditii i mediului n forme concrete de
patologie.
Metoda citogenetic const n cercetarea garniturii nor-
male de cromozomi i a anomaliilor de numr i de structur
a cromozomilor.
Metoda molecular-genetic permite determinarea modif-
crilor structurale i funcionale ale acizilor nucleici n pato-
logia ereditar.
Metoda biochimic studiaz grupul de patologii ereditare
fermentopatiile.
Metoda imunogenetic se utilizeaz n studiul pacienilor
i rudelor lor n cazurile de imunodifcien ereditar. Permite
determinarea predispoziiei ereditare cu ajutorul marcherilor
genetici (sistemul HLA).
Consultul medico-genetic
Consultul medico-genetic reprezint un tip de asisten me-
dical specializat i este cea mai rspndit metod de pro-
flaxie a patologiei ereditare. n sistemul de prentmpinare a
maladiilor genetice, consultul medico-genetic este considerat
pilonul ce unete strns diferite aspecte din domeniile medi-
cale, genetice, psihologice, pedagogice i sociale. Consultul
medico-genetic este veriga principal n complexul metode-
lor indirecte de examinare a femeii gravide cu el de proflaxie
a bolilor ereditare i congenitale.
Consultul medico-genetic se ncepe cu cercetrile clinico-
genealogice. Culegerea datelor anamnestice se efectueaz
standard, lundu-se n considerare informaia cel puin a trei
generaii. Arborele genealogic se alctuiete cu utilizarea sim-
bolurilor clasice, internaionale utilizate n genetica medica-
l. Esena consultului medico-genetic const n determinarea
prognosticului naterii unui copilul cu patologii ereditare i
congenitale, n explicarea posibilitii unei evoluii nefavora-
bile a sarcinii i n ajutorul femeii (familiei), n cazul confr-
mrii acesteia, ca s ia o decizie vizavi de naterea copilului.
Un rol aparte n cadrul consultului medico-genetic acordat
femeilor nsrcinate revine diagnosticului prenatal genetic
pentru malformaii congenitale i anomalii cromozomiale
care se realizeaz la nivel populaional prin intermediul tes-
telor de screening biochimic (-fetoproteina, -HCG, estriol
neconjugat, PAPP-A) i ecografc, precum i utiliznd tehno-
logii de diagnostic prenatal citogenetic i molecular-genetic.
Obiectivele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic este realizat de medicul genetici-
an. Rolul acestuia este de a integra diagnosticul iniial al altor
specialiti cu elementele examenului clinic, n colaborare cu
datele teoretice referitoare la numeroasele sindroame din do-
meniu i criteriile de difereniere ntre entiti asemntoare.
Consultul genetic vizeaz trei obiective:
1. stabilirea diagnosticului bolii;
2. estimarea implicrii factorilor genetici n patogenia bolii i
precizarea naturii genetice;
3. acordarea sfatului genetic, consilierea bolnavului i/sau
familiei sale.
Scopul consultului medico-genetic const n:
determinarea riscului genetic;
formarea grupelor de risc pentru apariia patologiei gene-
tice la urmai;
elaborarea planului de proflaxie a patologiei ereditare n
familie.
Este obligatoriu ca diagnosticul bolii s fe corect i complet,
prin identifcarea tuturor semnelor i simptomelor i verif-
carea tuturor sistemelor. Pentru realizarea acestor deziderate
sunt necesare colaborri interdisciplinare cu ali clinicieni sau
specialiti n explorri, geneticianul find cel care stabilete
diagnosticul fnal.
Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este o
activitate specifc medicului genetician, care permite dife-
renierea bolii genetice de cele condiionat genetic sau cele
negenetice. Aceasta se realizeaz prin anamnez familial i
explorri genetice (analize citogenetice sau moleculare).
Sfatul genetic este un act medical specifc prin care bolnavul
sau rudele cu risc primesc informaii de la medicul genetician
referitoare la natura i consecinele bolii, riscul de recuren i
cile prin care riscul poate f redus sau prevenit.
148 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Circumstanele de acordare i indicaiile consultului
medico-genetic
Consultul medico-genetic este acordat de regul n dou situ-
aii: premarital i postmarital. Premarital efectuarea consultu-
lui genetic se impune cnd:
viitorul cuplu este consanguin;
unul din membrii cuplului este afectat;
n familia unuia sau ambilor membri ai cuplului exist ca-
zuri de boal genetic sau condiionat genetic.
Circumstanele de acordare a consultului medico-genetic
postmarital apar n condiiile cnd:
cuplul are un copil afectat de o boal genetic;
cuplul este steril;
istoricul reproductiv ale cuplului este marcat de eecuri
(avorturi spontane sau naterea de copii mori) sau cuplul
este nelinitit n raport cu evoluia unei sarcini n curs de
desfurare.
Principalele indicaii de acordare a consultului medico-
genetic sunt:
1. Anamneza familial pozitiv. Existena unor persoane
afectate n familie este asociat cu un risc crescut de recuren-
a bolii. n cazul cstoriilor consanguine crete riscul cu-
plului de a avea un descendent afectat de o boal recesiv.
Prezena n familie a unor copii cu anomalii de dezvol-
tare sau patologii ereditare;
Cupluri sntoase la rudele crora au fost diagnostica-
te patologii genetice;
Copii cu malformaii congenitale, defecte de tub neu-
ral, spina bifda etc.;
Cstoriile consanguine.
2. Vrsta matern avansat (peste 35 ani) crete riscul cu-
plului de a avea un copil cu trisomie, n special 21 (sindro-
mul Down).
3. Tulburri de sexualizare sau reproducere (sterilita-
te, avorturi spontane, nou-nscui mori) de multe ori
aceste manifestri patologice sunt consecina unor ano-
malii cromozomiale echilibrate prezente la natere la unul
dintre prini.
Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate n evolu-
ie, anembrionie;
Deces perinatal, nateri premature n anamnez;
Evoluie nesatisfctoare a sarcinii (oligo-, polihidroa-
mnios, iminen de avort spontan);
Sterilitatea primar i secundar a cuplului;
Unul din prini (mai rar ambii) sunt purttori de abe-
raii cromozomiale structurale echilibrate.
4. Anomalii congenitale multiple sunt frecvent produse
de defecte genice sau cromozomiale, iar riscul de recuren-
este semnifcativ.
5. Retard mintal cu sau fr tulburri de comportament.
Majoritatea cazurilor de retard mintal moderat sau sever
sunt produse de anomalii genetice (monogenice sau cro-
mozomiale) ceea ce implic un risc crescut la descendeni.
Copii cu defciene mintale, retard n dezvoltarea psi-
ho-motorie, cognitiv-verbal i social;
Reinerea n dezvoltarea fzic i sexual a copilului.
6. Boal monogenic indivizii afectai de o astfel de boal
au un risc semnifcativ de a avea descendeni bolnavi, ris-
cul depinznd de tipul bolii (recesiv sau dominant) i de
sexul persoanei afectate:
Mame purttoare de patologie X-lincat;
Naterea copilului cu patologie recesiv grav;
Prini purttori sau bolnavi de patologii monogenice
cu mod de transmitere autosomal-dominant, autoso-
mal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
Intolerana la unele produse alimentare;
Cazuri de patologii ce prezint o evoluie lent progre-
siv i rezisten la tratament.
7. Boala multifactorial riscul este crescut n cazul n care
exist rude de gradul nti afectate.
8. Diagnosticul prenatal depistarea unor semne ecogra-
fce de alarm la examenul ecografc sau valori anormale
ale triplu testului (screening-ului ecografc) reprezint o
indicaie major de consult medico-genetic.
Marcheri ecografci caracteristici pentru aberaii cro-
mozomiale (ngroarea translucenei nucale, profl fa-
cial aplatizat cu nedezvoltarea osului nazal etc.),
Malformaii fetale diagnosticate la gravide n timpul
sarcinii.
8. Aciunea factorilor mutageni n timpul sarcinii:
Radiaia ionizant, radiografa i alte investigaii ima-
gistice;
Utilizarea unor remedii medicamentoase cu risc posi-
bil de dezvoltare a MC n perioada periconcepional.
P E D I AT R I E 149
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Etapele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic se desfoar n mai multe etape,
succesiunea lor find urmtoarea:
1. nregistrarea datelor personale i a motivelor de consult n
cadrul ecestei etape sunt analizate i documentele medi-
cale existente;
2. Anamneza familial, materno-fetal, neonatal i postnatal;
3. Examenul fzic corelarea datelor anamnestice cu rezul-
tatele examenului fzic permit stabilirea unor ipoteze de
diagnostic;
4. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice;
5. Analiza i sinteza datelor clinice i paraclinice pe baza crora
este stabilit diagnosticul pozitiv i cel diferenial;
6. Evaluarea prognosticului, a posibilitilor de recuperare i a
riscului genetic;
7. Comunicarea verbal i scris a rezultatelor comunica-
rea acestor date trebuie fcut individualizat, verifcnd
dac persoanele care sau adresat geneticianului au neles
interpretarea datelor medicale i valoarea riscului de re-
curen; comunicarea rezultatului consultului genetic se
face n scris att pacientului, ct i medicului de familie
sau medicului specialist care a trimis pacientul sau cuplul
la consultaie.
8. Urmrirea evoluiei bolii la pacienii diagnosticai.
Activitatea de baz a medicului genetic const n elucidarea
i concretizarea fecrei situaii genetice, referirea ei ctre un
anumit tip de problem genetic, calcularea riscului genetic i
formarea grupelor de risc pentru patologiile genetice.
Formarea grupelor de risc pentru patologia ereditar se efec-
tueaz dup urmtoarele criterii:
Grupul de risc pentru patologia cromozomial
Vrsta avansat a mamei mai mare de 35 ani (crete riscul
naterii copiilor cu sdr. Down);
n familie sunt deja copii cu patologie cromozomial;
Unul din prini este purttor de aberaii structurale echi-
librate;
La mam se remarc anamneza obstetrical i familial ne-
favorabil (sarcini pierdute, nou-nscui mori, copii cu ano-
malii multiple de dezvoltare, mai ales dac mama are microa-
nomalii sau malformaii congenitale, care pot servi semne
clinice pentru mozaicism n patologia cromozomial);
Contactul prinilor cu factorii mutageni.
Grupul de risc pentru patologia monogenic
Diagnosticul de patologie genic la prini, la sibii pro-
bandului;
Persoanele care sunt rude apropiate cu probandul au un
risc major pentru starea de purttor heterozigot al genei
mutante.
Cstoriile consanguine.
Grupul de risc pentru patologiile multifactoriale
Se refer la persoanele care n dependen de gradul de com-
plexitate a patologiei, vor intra n grupul de risc n dependen-
de gravitatea patologiei, gradul de rudenie cu bolnavul i
numrul de bolnavi n familie. Consultul medico-genetic n
patologiile multifactoriale este ndreptat nu spre prentmpi-
narea naterii copiilor bolnavi, dar ctre proflaxia patologiei
la persoanele cu predispoziie ereditar pe calea excluderii
factorilor de mediu, care contribuie la manifestarea fenotipu-
lui patologic.
Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal genetic (DPG) cuprinde un complex
de msuri i metode, ndreptate spre diagnosticarea deregl-
rilor morfologice, structurale, funcionale i biologice de dez-
voltare intrauterin a organismului ftului. DPG a devenit un
instrument important de cercetare n medicin, ce contribuie
la reducerea semnifcativ a mortalitii infantile i micora-
rea numrului copiilor nou-nscui cu anomalii cromozomia-
le i malformaii congenitale.
Metodele de diagnostic prenatal genetic sunt considerate ni-
te teste sigure, aplicate pe scar larg, iar specialistul, medicul
genetician n cadrul consultului medico-genetic informeaz
corect i complet, pe nelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaiile i contraindicaiile aces-
tor investigaii.
n Republica Moldova, DPG se realizeaz la nivel populaio-
nal prin intermediul metodelor de DP invazive (biotehnologii
de diagnostic citogenetic i molecular-genetic) i neinvazive
(testele screening-ului biochimic i ecografc).
Diagnosticul prenatal invaziv are o nsemntate excepional
pentru consultul medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al sntii copilu-
lui n grupele cu risc genetic nalt pentru boli genetice ano-
malii cromozomiale i boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal efectuat la 16-18
sptmni, permite diagnosticarea celor mai frecvente ano-
malii cromozomiale numerice i structurale. Amniocenteza
150 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
este procedura de obinere a unei probe de lichid amniotic
prin puncie transabdominal, ghidat ecografc, n scopul
examinrii genomului fetal.
Transducer
ultrasonografc
Lichid
amniotic
Ftul
Figura 3.11. Metoda invaziv de diagnostic prenatal
amniocenteza
Lichidul amniotic conine celule de origine fetal, care pot f su-
puse investigaiilor citogenetice i molecular-genetice, testelor
ADN pentru depistarea mutaiilor sau cultivate pentru a efec-
tua analiza cromozomilor. Complicaia major a amniocentezei
comport un risc de 0,5-0,7% de avort spontan. Alte complicaii
rare sunt: infeciile, scurgerile de LA n cca 0,3% de cazuri.
Selecia gravidelor pentru diagnosticul prenatal citogenetic este
efectuat de medicii geneticieni conform indicaiilor clinice:
vrsta avansat a genitorilor,
sarcini cu anamneza obstetrical agravat (avorturi spontane,
sarcini stopate n evoluie, anembrionie, infertilitate etc.,
prini purttori de aberaii cromozomiale echilibrate sau
mozaicism cromozomial,
marcheri ecografci pentru patologie cromozomial,
naterea anterioar a copiilor cu malformaii congenitale
unice sau multiple, nou nscui mori, boli cromozomiale,
aciunea factorilor mutageni i teratogeni n perioada pre-
coce a sarcinii, periconcepional, per. organogenez etc.
Dintre metodele de diagnostic prenatal neinvaziv al bolilor
genetice, inclusiv al malformaiilor congenitale, menionm
screening-ul biochimic (triplu test), care presupune examina-
rea nivelului alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice i
estriolului neconjugat, cel mai frecvent n sptmna a 14-16
de sarcin. Screening-ul biochmic prenatal are anumite limite
i specifc de utilizare:
nu poate stabili un diagnostic cert;
nu poate determina toate cazurile de anomalii cromozo-
miale;
evideniaz un grup de gravide, la care riscul de dezvolta-
re a anomaliilor cromozomiale i malformaii congenitale
este mai mare, comparativ cu riscul complicaiilor dia-
gnosticului prenatal invaziv.
USG ftului reprezint, practic, cea mai utilizat metod de
diagnostic prenatal neinvaziv i proflaxie secundar a bolilor
genetice, la care se recurge n scopul:
determinrii exacte a termenului sarcinii,
evalurii strii ftului (corelnd datele obinute n mai
multe etape de examinare),
diagnosticrii anomaliilor de dezvoltare,
depistrii unor marcheri ecografci specifci pentru malfor-
maii i aberaii cromozomiale (ngroarea pliului nucal,
defectele de tub neural, spina bifda, anencefalia sunt doar
unele semne ecografce care pot suspecta patologii fetale
grave) la termeni informativi (11-14 s.g. i 20-21 s.g.).
Actualmente este posibil diagnosticul prenatal practic al tutu-
ror sindroamelor cromozomiale, a multor malformaii conge-
nitale de dezvoltare i aproximativ a 100 de patologii eredita-
re, defectul biochimic al crora este cert determinat.
De asemenea, metodele de diagnostic prenatal se divizeaz n
directe i indirecte.
Metode indirecte consultul medico-genetic (metoda ge-
nealogic, citogenetic, molecular-biologic), examinarea
obstretico-ginecologic, bacteriologic, imunologic, serolo-
gic i biochimic a gravidelor, la care se refer metodele de
selectare a femeilor cu risc avansat de natere a copiilor cu
patologii ereditare i congenitale.
Metoda biochimic de screening n diagnosticul patologiei f-
tului const n determinarea concentraiei alfa-feto-proteinei
(AFP) n serul sanguin matern. Aceasta este o protein orga-
no-specifc, produs numai de celulele fetale i reprezint un
marcher biochimic al strii ftului. Nivelul de AFP se deter-
min prin metodele radioimunologic i imunofermentativ.
Indicii medii al nivelului AFP n serul matern este de 31, 40,
44 ng/ml la sptmna a 16, 17 i 18 de sarcin. n herniile
spino-cerebrale deschise, anencefalie, gastroschisis depistate
P E D I AT R I E 151
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
la ft nivelul de AFP se majoreaz pn la 188, 453 i 226 ng/
ml corespunztor, deci depesc indicii normali mai mult de
4 ori. Nivelul AFP n serul gravidei (16-18 s.g.) i n lichidul
amniotic se majoreaz evident n defectele de tub neural des-
chis (n 90% cazuri), n defectele peretelui abdominal anterior
(gastroschisis, omfalocel), polichistoz renal, hidronefroz,
teratoame, uneori n micro- i hidrocefalie, atrezie esofagian.
n unele patologii cromozomiale la ft, mai cu seam n cazul
sindromului Down, nivelul AFP deseori este sczut (20%).
Testarea concomitent n serul gravidelor a altor marcheri
proteine fetale (nivelul gonadotropinei corionice umane,
estriolului neconjugat) permite diagnosticarea prenatal al
sindromului Down n 68% de cazuri.
Metodele directe cercetarea direct a strii ftului prin exa-
menul ultrasonografc al ftului (EUS) este o parte compo-
nent indispensabil a programelor de screening al examenu-
lui gravidelor n toate rile dezvoltate din lume i i gsete
ntrebuinare i n Republica Moldova. EUS are o specifcita-
te a metodei pn la 94,7% i o sensibilitate pn la 91,5%. Cu
ajutorul EUS se depisteaz, n timpul de fa, mai bine de 50
de anomalii, dintre care grave defecte de dezvoltare a creieru-
lui: anencefalie, hidrocefalie, hernii spinale i spino-cerebra-
le, prozencefalie, microcefalie pronunat care se depisteaz
pn la 95% de cazuri. Metoda de ecocardiografe n 4 pro-
ecii la termenul de pn la 18 sptmni de sarcin permite
depistarea a 50 de malformaii cardiace. Prenatal, cu un grad
mare de probabilitate se depisteaz anomaliile de dezvoltare a
extremitilor (lipsa extremitilor sau a unei poriuni a lor),
anomalii ale rinichilor (agenezia sau hipolazia, hidronefroza,
polichistoza, distopii), atrezia tractului gastrointestinal, her-
nii ombilicale i diafragmale, situs inversus, despictura labio-
palatin i microfalmul, malformaii multiple de dezvoltare.
Practic toate metodele neinvazive, att cele directe, ct i cele
indirecte, permit depistarea gravidelor din grupa de risc avan-
sat pentru naterea copiilor cu anomalii congenitale, crora le
este indicat examenul prenatal al ftului cu utilizarea metode-
lor invazive de cercetare.
Astfel, de exemplu, depistarea pliului cervical ngroat la EUS
reprezint indicaie pentru examenul citogenetic al ftului,
deoarece acesta este caracteristic pentru un ir de sindroame
de etiologie cromozomial, mai cu seam pentru sindromul
Down. n afar de aceasta, acest semn, asociat cu ali marcheri
ecografci precum hipoplazia oaselor nazale, proflul facial
aplatizat, focarul hiperecogen n ventricolul stng etc. se de-
pisteaz n 67% cazuri de malformaii multiple.
Este cunoscut faptul, c 5-10% dintre copiii cu anomalii con-
genitale se nasc n familiile din grupul de risc, iar 95% n
familiile, care nu au avut motive s se adreseze la consultul
medico-genetic. Astfel, diminuarea frecvenei patologiei ere-
ditare poate f atins numai la examenul n mas (screening) a
tuturor gravidelor prin cele mai simple teste: EUS, determi-
nare nivelului de AFP n serul sanguin i a altor indici nespe-
cifci. Deci, diagnosticul prenatal va juca un rol important n
proflaxia patologiei genetice atunci, cnd ea va f utilizat ct
mai larg. Cutarea cilor, care permit diagnosticul malforma-
iilor congenitale dup careva criterii indirecte iat direcia
cea mai practic, care atrage atenia cercettorilor n timpul
cel mai apropiat.
Anomaliile de dezvoltare. Malformaiiile congenitale sunt
considerate stri patologice, caracterizate prin abateri de la dez-
voltarea embrionar normal, nsoite de defecte morfologice
ale unui organ, ale unei pri din organ sau a unui sistem de
organe, ce cauzeaz tulburarea funciei organului sau a ntre-
gului organism. Dezvoltarea intrauterin la ft parcurge mai
multe etape, iar apariia malformaiilor congenitale include nu
doar perioadele critice ale organogenezei, dar i morfogeneza
propriu-zis. Totodat, dezvoltarea i apariia anomaliilor la ft
este infuenat de factori de risc ce acioneaz n perioada pre-
concepional. Cunoscut este faptul c carena anumitor vita-
mine, microelemente, aportul insufcient de acid folic, fer, iod
duc la apariia anomaliilor de dezvoltare la ft.
Clasifcarea anomaliilor congenitale potrivit criteriului
structural
1. Malformaia este un defect morfologic al unui organ,
unei pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din
organism, care rezult dintr-o anomalie intrinsec a dez-
voltrii, prezent de la debutul embriogenezei. Toate
malformaiile sunt congenitale, prezente la natere i n
85% sunt diagnosticate la natere.
2. Disrupia este un defect morfologic al unui organ, unei
pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din orga-
nism, care rezult din interferena extrinsec anormal
cu un proces de dezvoltare original normal. Factorii care
determin disrupia factorii teratogeni, sunt ageni de
mediu ce acioneaz n perioada embrional sau fetal
determinnd o alterare permanent a structurii sau func-
iei organismului. Teratogenii acioneaz n perioadele
cele mai vulnerabile ale dezvoltrii embriofetale.
3. Deformaia este o anomalie de form sau poziie a unei
pri din organism, care se produce prin fore mecanice
152 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
anormale: anomalii sau tumori uterine, oligohidramnios,
fei multipli .a. Exemple de deformaii: picioril strmb
congenital, craniostenoza, torticolisul.
4. Displazia este o anomalie morfologic, care se produce
prin organizarea anormal a celulelor ntr-un esut sau n mai
multe esuturi, consecin a unei dishistogeneze. Exemple:
hemangioamele, nevii pigmentari, fbroamele, polipii.
5. Secvena este o asociere de anomalii, care deriv dintr-un
defect iniial singur de la care apar apoi n cascad anomalii
morfologice sau funcionale. Exemple: secvena mielome-
ningocel primar este spina bifda, care angajeaz, n casca-
d, hidrocefalia, paralizii ale membrelor, picior strmb.
Impactul medico-social al patologiei genetice
Luate ca entiti clinice distincte, bolile genetice sunt n gene-
ral rare. Ansamblul celor peste 6000 de anomalii genetice pre-
cum i gravitatea celor mai multe dintre ele au ns deosebite
implicaii att pe plan strict medical ct i pe plan social.
Impactul medico-social al anomaliilor congenitale
50% din toate avorturile cunoscute din primul trimestru
de sarcin au o anomalie cromozomial
2-3% din nou-nscui au o anomalie cromozomial
0,6% din toi nou-nscuii au o anomalie cromozomial
50% din toi copiii cu cecitate, din toi copiii cu surditate i
din toi copiii cu retard mintal sever au o cauz genetic
30% din din toi copiii internai n spitale au o boal ge-
netic
40-50% din decesele copilriei au o cauz genetic
1% din toate cazurile de malignitate sunt direct determi-
nate de factori genetici
10% din cazurile comune de cancer ca cel de sn, de co-
lon sau de ovar, au o puternic component genetic
5% din populaia pn la vrsta de 25 ani va avea o tulbu-
rare n care factorul genetic are un rol important.
Marea majoritate a acestor copii au un handicap fzic sau/i
mintal grav solicitnd intens bugetul familiei i/sau al societii
pentru ntreinerea, educarea i recuperarea lor. Naterea unui
copil handicapat genetic declaneaz deseori adevrate drame
familiale, perturbnd serios armonia i echilibrul familiei. Impor-
tana medico-social este reliefat i de ctre experii Organiza-
iei Mondiale a Sntii care nc din 1982 avertizau c: Orice
program naional care vizeaz sntatea pentru toi, dac nu ine
seama de bolile genetice, va f condamnat la eec.
Spectrul larg pe care l-a ctigat genetica n practica medical
i-a fcut pe unii s afrme c orice boal implic un coefcient
genetic, iar pe alii, s se ntrebe dac mai exist i alt pato-
logie dect cea genetic.
SINDROMUL FEBRIL
Temperatura variaz n funcie de locul unde este msurat.
Astfel temperatura rectal, considerat a reprezenta tempera-
tura central este cu 0,5-1C mai ridicat dect temperatura
axilar care reprezint temperatura periferic. Cele mai repre-
zentative valori sunt: temperatura rectal 37,5C; tempera-
tura bucal 37C; temperatura axilar 36,5C.
Temperatura central a corpului uman prezint un ritm circadi-
an, cu valori minime ntre orele 4-6 dimineaa (36,4C rectal)
i valori maxime (37,4C) seara n jurul orei 18. n vorbirea
curent se folosete termenul de febr (sinonim cu pirexie sau
hipertermie) atunci cnd febra este acut, de scurt durat i
izolat nensoit de alt simptomatologie. n mod obinuit fe-
bra este defnit ca o temperatur central mai mare de 38C.
Dac temperatura corpului este situat ntre 37C i 38C se
eticheteaz subfebrilitate, iar peste 39C hiperpirexie.
Termenul de stare febril sau sindrom febril se utilizeaz
cnd febra se prelungete mai mult timp i este nsoit i de
alte semne de boal.
La copil febra prelungit variaz: la sugar ntre 4-5 zile, iar la
copil ntre 8-15 zile.
Mecanismul de producere a febrei
Centri termoreglatori sunt localizai la nivel hipotalamic: hi-
potalamusul anterior care regleaz termoliza (pierderea de
cldur) i hipotalamusul posterior (centru frisonului) care
regleaz termogeneza (producerea de cldur).
Conexiunile dintre cele 2 grupuri de neuroni se realizeaz
prin intermediul unor mediatori chimici: serotonina i cateco-
laminele.
Centrii hipotalamici ai termoreglrii primesc informaii de la
nivelul pielii (termoreceptorii cutanai difereniai pentru cald
i rece), de la nivelul mediului intern (termoreceptorii centrali
stimulai de modifcrile temperaturii centrale). Cile eferente
sunt asigurate pe cale nervoas sau a glandelor endocrine.
Calea nervoas este reprezentat de sistemul nervos vegetativ
care prin intermediul acetilcolinei, controleaz activitatea glan-
delor sudoripare, iar prin aciunea exercitat asupra calibrului
vaselor, redistribuia sngelui, deci transportul de cldur.
Glandele endocrine (tiroida, hipofza, suprarenalele) inter-
vin n anumite situaii cum ar f expunerea la frig determinnd
creterea termogenezei.
Termogeneza se realizeaz prin intensifcarea proceselor me-
tabolice: creterea tonusului musculaturii striate i prin frison.
P E D I AT R I E 153
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Termoliza se realizeaz prin pierderea de cldur la suprafaa
corpului prin urmtoarele procese fzice: radiaie, convecie,
conductibilitate, evaporare. Mecanismele fziologice cu rol
important n termoliz sunt reprezentate de vasodilataia pe-
riferic i secreia glandelor sudoripare respectiv transpiraia.
Cauza apariiei febrei rezid n ruperea echilibrului ntre ter-
moliz i termogenez n favoarea celei din urm, ca urmare a
interveniei unor stimuli: bacterii sau endotoxinele acestora,
virui, micelii, reacii Ag/Ac, substane hormonale, medica-
mente. Aceti stimuli numii pirogeni exogeni, nu acioneaz
direct pe centrii termoreglrii, ei sunt fagocitai de leucocitele
circulante sau de macrofagele tisulare.
Fagocitoza pirogenilor exogeni are ca efect stimularea meta-
bolic a acestor fagocite i prin intermediul activrii sintezei
de ARN-mesager i de proteine se elibereaz n circulaie un
pirogen endogen (pirogen leucocitar).
Pirogenul endogen acioneaz la nivelul neuronilor termo-
sensibili din hipotalamusul posterior determinnd sinteza
unor monoamine (serotonin, noradrenalin) i a unor pros-
taglandine din grupa E. Aceste prostaglandine acioneaz ca
transmitori centrali n iniierea febrei.
Pirogenii endogeni pot f produi de: celulele intrate n pro-
liferare malign, de hemolize, destrucii tisulare, resorbie de
hematoame sau perfuzii endovenoase ce conin pirogeni de
natur bacterian nedistrui prin sterilizare.
Febra mai poate f produs prin procese de termogenez exage-
rat, secundar unei activiti musculare intense (criz de con-
vulsii, tahicardie paroxistic), unei tulburri metabolice (febr
de deshidratare), unor reacii postmedicamentoase, unor boli
neurologice care afecteaz centrul termoreglrii (hemoragii, tu-
mori, neuroinfecii), hipertiroidie.
Exist i cazuri n care febra este de cauz necunoscut.
Ascensiunile termice
Staza caloric (hipertermia) este consecina unei supran-
clziri pasive a corpului n aa msur nct funciile prin care
se realizeaz deperdiia de cldur, solicitate la maximum nu
mai pot menine constana temperaturii centrale care crete
peste normal.
Se poate ntlni n:
oc caloric (insolaie, incubator dereglat);
Febra de ipt a sugarului i copilului;
Febra de sete (datorit unui aport insufcient de ap sau
administrare de preparate de lapte prea concentrate).
Examenul clinic al unui copil cu febr. Confrmarea febrei
cu termometrul clasic cu mercur utilizat pe cale rectal
permite folosirea termenului de febr cnd temperatura mar-
cheaz peste 37C dimineaa i 375 seara. Condiiile tehnice
de luare a temperaturii sunt importante. Temperatura trebuie
s fe luat la sugar i copilul mic pe cale rectal, la distan de
mese, dup un repaus la pat de 30 de minute. Temperatura
nu trebuie luat niciodat la sugar i la copil pe cale axilar
cu termometrul cu mercur. Temperatura va f luat n prezen-
a medicului, n scopul de a se asigura personal de realitatea
acestui semn capital. n acest fel sunt decelate febre ignorate
sau febre simulate.
Clasic se descriu o serie de tipuri de febr:
febra n platou este caracteristic pentru pneumonia pneu-
mococic;
febra hectic este caracteristic pentru o stare septic, o su-
puraie cu localizare profund (abces hepatic, abces pul-
monar, osteomielit, etc.);
febra ondulant apare n bruceloz, limfomul malign Hod-
jkin;
febra remitent se ntlnete n infecia cu virus citomegalic;
febra neregulat poate apare n artrita juvenil, hemopatii
maligne, n unele afeciuni virale;
febra de tip invers este caracteristic pentru adenoidita
subacut la sugar i copilul mic.
Aspectul general al bolnavului:
dac copilul este vioi, febra poate semnifca o infecie vira-
l banal;
dac copilul este apatic, hipoton, febra prelungit poate
semnifca o infecie sever, ceea ce impune efectuarea
unor investigaii suplimentare n special examen otic i
puncia lombar.
Aspectul faciesului:
faciesul toxic, palid cenuiu, cu ochii ncercnai, poate ori-
enta ctre o infecie serioas (pneumonie grav, septice-
mie);
faciesul palid-glbui, supt, ncercnat (facies piuric) poa-
te orienta ctre o infecie urinar;
faciesul peritoneal poate sugera o peritonit sau infecie
intraperitoneal (abces pelvin);
rash-ul n future poate orienta ctre lupus eritematos sis-
temic;
facies rigid, de masc poate sugera sclerodermia;
dismorfsmul facial (n bolile ereditare): displazia ectoder-
mal anhidrotic, hipercalcemia idiopatic).
154 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Aspectul tegumentelor:
paloarea tegumentelor: crizele hemolitice din anemiile he-
molitice constituionale sau ctigate, bolile infamatorii
cronice, malignitile hematologice.
manifestri hemoragice cutanate (echimoze, peteii, he-
matoame): leucemia acut, meningococcemia, coagulare
diseminat intravascular. Peteiile, hemoragiile liniare
subunghiale, nodulii Osler reprezint manifestri cutana-
te caracteristice endocarditei bacteriene.
icterul sau subicterul tegumentar asociat cu febr, hepato-
splenomegalie, sufuri sau zgomote cardiace poate orienta
ctre o endocardit bacterian.
erupii cutanate: tipice pentru febrele eruptive (rujeol,
rubeol, scarlatin), mononucleoz infecioas, histioci-
toz X (boala Abt-Leterer-Siwe). Eritemul nodos (noduli
dermo-epidermici, de 1-3 cm, violacei situai pe feele de
extensie a gambelor) poate apare n: tuberculoza pulmo-
nar, infecii streptococice, LES, administrarea de medi-
camente.
Adenopatiile
Se vor preciza:
sediul adenopatiilor: adenopatii loco-regionale n pro-
cese infecioase supurative sau tumori, adenopatii gene-
ralizate (bolile infamatorii cronice, infeciile sistemice,
maligniti hematologice);
prezena sau absena durerii spontane sau la palpare: dure-
rea la palpare este caracteristic limfoadenopatiilor infa-
matorii; adenopatii nedureroase sunt caracteristice pen-
tru adenopatiile neoplazice i cele tuberculoase;
tendina de supuraie;
invadarea capsulei i a esutului din jur.
Manifestri patologice la nivelul unor aparate i sisteme
dispneea sau polipneea poate traduce o pneumonie clinic
silenioas, un abces retrofaringian;
bronhoreea cu sau fr hemoptizie asociat cu hipocratism
digital poate sugera o broniectazie asociat unei fbroze
chistice;
apariia sau modifcarea unor sufuri n context febril la un
bolnav valvular poate sugera o endocardit bacterian sau
o recidiv a RA;
dureri lombare cu polakiurie, disurie, hematurie asociat cu
febr poate sugera o infecie urinar;
artrita asociat cu febr poate sugera: RA, artrit septi-
c, artrit juvenil;
semnele meningiene pozitive, convulsiile, sindromul infec-
ios, tulburri de contiin pot orienta ctre meningoen-
cefalit;
semnele neurologice de focar, semnele de hipertensiune intra-
cranian asociate cu febr la un copil cu cardiopatie con-
genital pot sugera o embolie sau un abces cerebral;
visceromegalia (hepatosplenomegalia) i febra pot orien-
ta ctre: hepatit cronic, boal granulomatoas hepatic
(lues, TBC, sarcoidoz, toxoplasmoz, bruceloz) infecii
parazitare (echinococoz, abces sau tumor hepatic, mo-
nonucleoz infecioas, malignitate hematologic);
otoree, tumefacia prilor moi la nivelul mastoidei asociate
cu febr sugereaz prezena otitei sau mastoiditei;
rinoreea purulent, obstrucia nazal, sensibilitatea la pre-
siune a prilor moi deasupra sinusului afectat sugereaz
prezena unei sinuzite.
Investigaiile paraclinice
Examenele paraclinice sunt orientate n raport cu semnele
clinice de debut.
Se vor efectua examene paraclinice de prim intenie:
hemoleucogram;
VSH;
proteina C reactiv;
examen sumar de urin;
radiografe pulmonar;
examen ORL;
hemocultur;
urocultur;
coprocultur;
ECG;
EEG;
examen stomatologic;
examen chirurgical.
Cauzele sindromului febril prelungit pe categorii de
vrst (dup V. Popescu)
1. Nou-nscut
febra de deshidratare
febra de supranclzire
febra din infecii
febra din alte boli
diabetul insipid
hipercalcemia idiopatic
P E D I AT R I E 155
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
2. Sugar
adenoidita cronic
otit medie supurat
otomastoidita
infecii de tract urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
osteite, osteomielite
febra medicamentoas
3. Copil mic
infeciile tractului urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
febra tifoid i paratifoid
bruceloza
mononucleoza infecioas
toxoplasmoza
abcesele mascate (subfrenic, paranefritic, pulmonar,
cerebral)
colagenoze (artrita juvenil)
boala Hodjkin
leucemii
4. Copil mic
boli ale tractului digestiv
boli hepatice
septicemii
endocardita lent
reumatismul articular acut
febra din maligniti
febra de resorbie
febra de simulare
febra de origine central
Criterii pentru spitalizarea copilului cu febr
circumstanele sociale i familiale
maladii concomitente ale copilul sau a altor membri ai familiei
anxietatea prinilor (n cazul n care familia s-a confrun-
tat cu o boal grav sau deces anterior din cauza unei ma-
ladii febrile, care a crescut nivelul lor de anxietate)
contacte cu persoane care au maladii infecioase grave
copii revenii dup o cltorie recent n strintate din
zonele tropicale/subtropicale sau zonele cu un risc cres-
cut de boli infecioase endemice
etiologia maladiei febrile nu este evident
Asistena pacientului cu febr la domiciliu
Oferirea sistematic copilului a lichidelor (n cazul n care
copilul este alimentat natural, lichidul cel mai adecvat este
laptele matern)
Identifcarea semnelor de deshidratare:
nfundarea fontanelei
turgorul redus al tegumentelor, xerostomie, ochi n-
fundati
lipsa lacrimilor
copil moleag
copilul bea cu sete
evitarea colectivitilor (grdini sau coal) n timp ce
persist febra
Principii terapeutice
Metode generale
Este recomandat utilizarea hinuelor din bumbac, uoare,
pentru a evita supranclzirea copilului. Loiuni cu ap cald
sunt posibile, dar sunt contraindicate utilizarea soluiilor cu
alcool sau acid acetic.
Intervenii antipiretice
Utilizarea remediilor antipiretice sunt luate n consideraie la
copiii cu febr care depete valoarea 38,5C sau care pre-
zint sindrom de intoxicaie marcat. n practica pediatric
sunt utilizate paracetamolul ca remediu de prim intenie i
ibuprofenul ca medicament de rezerv, n cazul inefcienei
tratamentului cu paracetamol.
Paracetamolul este antitermicul cel mai frecvent utilizat n
pediatrie i este singurul medicament pentru combaterea fe-
brei la categoria de vrsta 1-6 luni.
Paracetamolul este medicamentul de prim intenie; are efec-
te antipiretice i antalgice. Riscul de interaciuni medicamen-
toase este mic. Principalele sale reacii adverse sunt marcate de
o toxicitate hepatic n caz de intoxicaie sau n cazul de admi-
nistrare cronic n doze supraterapeutice. n mod excepional,
poate aprea o stare alergic. Doza de paracetamol este de 25
mg/kg/doz, apoi 12,5 mg/kg/doz sau doza sumar zilnic
de 50-70 mg/kg/24h, administrat n 4-6 prize.
Agenii antipiretici nu previn convulsii febrile i nu trebuie
utilizate cu acest scop.
156 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 157
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
PARTICULARITTI ALE SISTEMULUI
RESPIRTOR LA COPIL
Structura aparatului respirator
Organele respiratorii superioare sunt nasul, faringele i larin-
gele. Organele respiratorii inferioare includ traheea, arborele
bronic cu bronhiile mari i mici, bronhiole, iar parenchimul
pulmonar este format din alveole i interstiiu.
Organizarea structural a sistemului bronhopulmonar: 3 lobi
n pulmonul drept (superior, mediu, inferior) i 2 lobi n lobul
stng (superior, inferior). Segmentele pulmonare sunt forma-
te din pedicul bronho-vascular i esut pulmonar. Elementele
structurale ale segmentului sunt lobulii pulmonari i acinul
pulmonar format din bronhiole terminale i alveole.
Structura histologic
Tunica epitelial a arborelui bronic este format din celule
bazale, care asigur regenerarea epiteliului bronic. Epitelioci-
tele cilindrice prevzute cu structuri ciliate la polul apical asi-
gur clearance-ul mucociliar al arborelui bronic, epurarea de
particulele inhalate, germeni, care se sedimenteaz n stratul
de mucus de la suprafaa epiteliului. Secreiile bronice sunt
produse de celulele caliciforme din stratul epitelial bronic,
dar i glande bronice din stratul submucos al pereilor bron-
ici. Celulele argirofle posed activitate cinetic, iar celule
Clara produc enzime oxidative cu importan pentru proce-
sele de neutralizare a microorganismelor, virusurilor.
Submucoasa sistemului respirator bronic este format din
esut conjunctiv, fbre elastice.
Tunica muscular este responsabil de fenomenele de bron-
hoobstrucie i bronhodilatare, iar structurile fbrocartilagi-
PNEUMOLOGIE
noase asigur carcasul i starea funcional a permeabilitii
arborelui bronic.
esutul pulmonar este format din alveole unitatea structu-
ral a pulmonului. Sistemul vascular pulmonar este structurat
din 2 componente: circuitul mic din vasele pulmonare, care
asigur schimbul de gaze i circuitul mare format din vasele
bronice, care asigur nutriia sistemului bronhopulmonar.
Sistemul limfatic al pulmonilor are o reea limfatic peribron-
ic, subpleural i ganglioni limfatici intrapulmonari, hilari,
traheobronici, care comunic cu trunchiul limfatic medias-
tinal.
Funciile aparatului respirator
Cile aeriene superioare realizeaz funciile unui fltru na-
zofaringian, care contribuie la epurarea, curirea aerului de
particule gazoase, praf, microbi, de asemenea i nclzirea,
umezirea aerului inspirat. Mecanismele de protecie nazofa-
ringiene se produc prin complexul de factori nespecifci (ma-
crofage, lizozimul) i factori imunologici sistemul limfoid,
inelul Waldeyer, IgA secretorie.
Funcia primordial a cilor respiratorii inferioare este cea re-
spiratorie transportarea oxigenului ctre esuturi i organe
prin intermediul sistemului vascular. Ventilaia pulmonar se
produce prin preluarea O
2
din aerul alveolar de ctre sngele
din capilarele pulmonare i eliminarea CO
2
din sngele venos.
Funcia de protecie a pulmonilor de factorii agresivi exogeni
este realizat prin clearance-ul mucociliar un mecanism per-
formant de captare a particulelor din aerul inspirat i elimi-
nare prin fenomene de epurare mecanic din arborele bron-
ic. Particulele i microorganismele incluse n mucusul de pe
CAPITOLUL IV
158 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
suprafaa epiteliului bronic sunt ascensionate prin aciunea
coordonat a cililor pn la faringele posterior, de unde sunt
eliminate prin tuse cu expectoraii sau nghiite.
Mecanismele refexe strnutul, tusea, bronhoconstricia
sunt efciente pentru eliminarea unor particule mai mari i a
celor cu proprieti iritante, care produc stimularea fzico-chi-
mic a epiteliului din orofaringe pn n bronhii. Aceste refe-
xe sunt un rspuns prompt la ageni exogeni nocivi prin care
se reduce important invazia microorganismelor, particulelor
n profunzimea plmnilor.
nalt performante sunt mecanismele celulare de protecie n
sistemul bronhopulmonar, realizate prin clearance-ul fagoci-
tar, proprietile neutroflelor polimorfonucleare de a fago-
cita microbi i virui. Macrofagele alveolare sunt prima linie
de protecie celular a sistemului pulmonar, care prin procese
enzimatice i de fosforilare oxidativ realizeaz fagocitarea
microorganismelor i particulelor strine. Neutroflele poli-
morfonucleare se activeaz n cazul invaziei esutului pulmo-
nar de ctre microorganisme i sunt cele mai efciente fagoci-
te, au o activitate bactericid superioar celei a macrofagelor,
fagocitnd un numr mai mare de germeni.
Mecanismele nonimune de protecie umoral sunt deter-
minate de efectele specifce ale lizozimului, antiproteazelor
(-1-antitripsina), fbronectinei. Lizozimul are proprieti
bactericide, reduce proprietile de chemotaxis i de produ-
cere a radicalilor liberi ale neutroflelor, inhibnd procesele
infamatorii. Antiproteazele, prin neutralizarea proteazelor
eliminate de neutrofle i macrofagele alveolare, previn lezi-
unile tisulare induse de activitatea enzimatic. Fibronectina
inhib aderena i colonizarea microorganismelor pe celulele
epiteliale ale bronhiilor.
Pulmonii sunt foarte bogai n esut limfoid i limfocite T i B,
care se implic n procesele antiinfecioase la nivelul pulmonar
i prin mecanisme specifce imunologice asigur protecia sis-
temului bronhopulmonar de factorii infecioi din ambiana
copilului. Imunoglobuline secretorii IgA din secreiile bron-
ice reprezint prima linie de protecie n procesele imunolo-
gice umorale locale contra microorganismelor: inhib fxarea
germenilor i virusurilor de celulele epiteliale i multiplicarea
lor. IgM local de la nivelul tractului respirator dispune de
activitate opsoninic (sensibilizare bacterian), mediat de
complement i proprieti bactericide. IgG se conine n con-
centraii mici n secreiile bronice, dar se implic prin efecte
de opsonizare n eliminarea agenilor infecioi.
Funcia antitoxic a sistemului bronhopulmonar const n
eliminarea substanelor volatile toxice din organismul copilu-
lui prin procesul de respiraie.
Funciile metabolice pulmonare se refer la participarea
structurilor pulmonare n metabolismul glucidic, lipoliz, li-
pogenez.
Particularitile sistemului respirator la copil
Imaturitatea structural a sistemului respirator caracterizeaz
toate etapele copilriei, cele mai exprimate find perioadele
nou-nscutului i sugarului. Formarea i maturarea alveolelor
continu pn la vrsta de 8-10 ani, cnd numrul alveolelor
atinge cifra de 300 mln (100 mln alveole la nou-nscut).
Sistemul surfactantului, care determin starea de extensie a
alveolelor, este imatur, n special, la copiii nscui prematur.
Sinteza surfactantului ncepe de la vrsta de 20 sptmni de
gestaie, dar nivelul optimal de surfactant este atins doar la
35 sptmni, astfel c toi copiii prematuri au acest defcit la
natere i o maturaie pulmonar diminuat. Aceste particu-
lariti ale sistemului bronhopulmonar ale copilului prematur
conduc la dezvoltarea unor patologii cu caracteristici specif-
ce detres respiratorie, boala membranelor de hialin, dis-
plazie bronhopulmonar.
Imaturitatea structurilor pulmonare este o stare tranzitorie, obi-
nuit pentru organismul copilului n cretere, dar care determin
particulariti de fziologie i patologie a sistemului bronhopul-
monar. Diametrul mai ngust al cilor respiratorii i bronhiilor la
copilul mic asociat cu fenomene infamatorii i edemul mucoa-
sei n urma infeciilor respiratorii favorizeaz dezvoltarea bron-
itelor cu semne de obstrucie bronic (bronite obstructive,
broniolit). Imaturitatea carcasului fbrocartilaginos al arborelui
bronic determin fexibilitatea bronhiilor i bronhiolelor, care
se realizeaz n fenomene obstructive severe, puin receptive la
medicaia bronhodilatatoare. Hidroflitatea tisular caracteristic
organismului copilului este responsabil de edemul infamator
pronunat al arborelui bronic cu dezvoltarea semnelor bronho-
obstructive grave, care impun tratamente antiinfamatoare pen-
tru controlul edemului bronic. Infamaia esutului pulmonar n
condiii de hidroflitate tisular excesiv cauzeaz pneumonii cu
fenomene exudative interstiiale i intraalveolare, care se realizea-
z clinic prin raluri crepitante n zonele de condensare pulmona-
r, respiraie abolit, submatitate, iar evoluia procesului pulmo-
nar este prelungit, trenant.
Imaturitatea funcional a sistemului respirator se prezint prin
respiraie frecvent i superfcial. Astfel, la copilul nou-nscut
frecventa respiratorie este de 45-55 respiraii pe minut, la su-
gar 35-45 respiraii pe minut, la copilul mic 30-35 respiraii pe
minut n comparaie cu 16-18 respiraii pe minut la adult. n
cadrul patologilor infamatorii bronhopulmonare la copil, frec-
venta respiratorie crete considerabil i este un simptom sigur
n favoarea pneumoniei, insufcienei respiratorii.
P E D I AT R I E 159
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Sistemul muscular al cutiei toracice la copil este imatur, fapt
ce conduce la o rigiditate micorat a toracelui, inefciena
mecanicii respiraiei, respiraie superfcial i accelerat, n
special, pentru situaiile clinice cu procese infamatorii ale
sistemului pulmonar.
Imaturitatea mecanismelor de protecie local i sistemic
este o particularitate a organismului copilului n cretere. Fac-
torii celulari cu proprieti antiinfecioase din cile respirato-
rii macrofagele alveolare, limfocitele la copii sunt imature,
iar strile de infectare aerogen se realizeaz deseori n mala-
dii bronhopulmonare. Imaturitatea sistemelor umorale (IgA,
lizozimul) din cile respiratorii predispun la infecii repetate,
suprainfecii, complicaii bronhopulmonare, iar procesele
infamatorii deseori nu se soluioneaz calitativ, copilul mic
devenind frecvent bolnav cu riscuri majore pentru ulterioare
cronicizri.
SEMIOLOGIA APARTULUI
RESPIRTOR LA COPIL
Sindroame respiratorii
Tusea este un act refector de protecie, care se declaneaz
prin stimularea receptorilor de iritaie din tractul respirator.
Tusea acut este defnit n cazul duratei tusei pn la 3-4 sp-
tmni. Tusea cronic are o durat mai mult de 4-8 sptmni
i impune programe speciale explorative pentru concretiza-
rea diagnosticului etiologic.
Caracteristicile tusei. Tusea uscat caracterizeaz debutul in-
feciilor respiratorii acute, semnaleaz o etiologie alergic sau
psihogen. Tusea productiv, cu expectoraii (la copiii mari)
anun despre infecia cilor aeriene i evolueaz n broni-
t, pneumonie. Tusea metalic, sonor, dur se realizeaz n
traheit, dar i n tusea noninfecioas cum este tusea habi-
tual, tusea psihogen. Tuse de tip bizar, ca un claxon poa-
te f prezent n tusea psihogen. Laringita i laringotraheita
acut debuteaz cu tuse ltrtoare, spasmatic, asociat cu
modifcarea vocii, rgueal. Tusea paroxistic, tusea chintoa-
s caracterizeaz o tuse convulsiv, aspiraie de corp strin
traheobronic, fbroza chistic, infeciile bronhopulmonare
atipice cu Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae,
care uneori determin i un caracter sacadat al tusei. Tusea
intermitent, productiv marcheaz procesele cronice bron-
hopulmonare bronit cronic, malformaii bronhopulmo-
nare, broniectazii, astm bronic.
Condiiile de apariie a tusei. Tusea indus de efort fzic se pro-
duce la copiii cu astm bronic, bronit astmatic, n broni-
ectazii i fbroza chistic. Exerciiul fzic intensifc eliminarea
secreiilor infamatorii din zonele broniectatice. Tusea la ex-
puneri de poluani atmosferici, polenuri, prafuri, n tabagism
(activ sau pasiv) certifc o hiperreactivitate respiratorie, care
persist n astmul bronic, maladiile bronhoobstructive, poli-
noze respiratorii, rinit alergic, sinuzit alergic. Tusea care
dispare n timpul somnului caracterizeaz o tuse habitual,
psihogen sau poate f o tuse de simulare (la copiii preco-
lari, colari). Tusea n poziie orizontal postprandial poate f
generat de regurgitarea alimentelor din stomac, refuxul gas-
troesofagian, urmate de fenomenul de microaspiraie.
Timpul de producere a tusei. Tusea matinal cu expectoraii re-
lev acumulri de secreii purulente n timpul nopii, cnd co-
pilul se gsete n poziie orizontal, iar trezirea i activitile
matinale provoac o toalet matinal la copiii cu boala bron-
iectatic, broniectazii congenitale, bronita cronic. Tuse
nocturn spre diminea prin somn, cnd domin aferenta-
iile nervoase ale n.vagus, este tipic pentru astmul bronic,
bronit astmatic. Tusea nocturn productiv repetitiv din
contul acumulrilor de mucoziti infamatorii este evocatoa-
re de sinuzita cronic. Insufciena cardiac cu staz pulmona-
r din malformaiile cardiace determin episoade repetate de
tuse umed n timpul somnului. Tusea la nceputul somnului,
postprandial n poziie orizontal este foarte relevant pentru
microaspiraiile din boala de refux gastroesofagian. Tusea la
primele deglutiii alimentare ale nou-nscutului, ulterior n
timpul alimentaiei, deseori asociate cu crize de apnee, poate
sugera diagnosticul de fstul traheo-esofagian.
Tahipnee accelerarea respiraiei, majorarea frecventei res-
piraiei n comparaie cu normativele de vrst ale copilului.
Accelerarea respiraiei la sugarul sub 2 luni mai mult de 60
respiraii pe minut, la sugarul de 2-12 luni cu 50 i mai mult
respiraii pe minut, la copilul n vrst de 1-5 ani cu 40 i mai
mult respiraii pe minut se apreciaz ca tahipnee. Importanta
clinic a tahipneei la copil semn de insufcien respirato-
rie, sindrom informativ pentru diagnosticul de pneumonie i
pentru exacerbarea proceselor cronice bronhopulmonare.
Tirajul cutiei toracice retracia cutiei toracice la apertura in-
ferioar, retracia toracelui n timpul actului de respiraie. Acest
simptom are important clinic pentru copilul cu pneumonie
sever, este un semn de insufcien respiratorie sever, al crizei
de astm bronic, n bolile cronice pulmonare decompensate, n
exacerbarea maladiilor bronhopulmonare cronice.
Dispneea senzaie de difcultate de respiraie relatat de
pacient. Dispneea fziologic la copiii sntoi se poate pro-
duce la efort fzic. Cauzele pulmonare pot determina forme
restrictive i obstructive ale dispneei. Dispneea restrictiv
din cauze pulmonare se produce n fbroze pulmonare, de-
160 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
formarea cutiei toracice. Dispneea obstructiv caracterizeaz
astmul bronic, laringitele acute, aspiraia de corp strin n
cile respiratorii. Dispneea poate marca strile de afectare a
parenchimului pulmonar pneumonie, tulburri ventilato-
rii n pneumotorace, revrsat pleural. Maladiile cardiace prin
mecanisme de staz venoas pulmonar conduc la fenomene
de dispnee. Patologiile sistemului nervos i ale sferei psihice
se pot prezenta clinic cu dispnee neurogen sau psihogen.
Dispneea metabolic este o variant indus de tulburrile
metabolismului (diabet).
Wheezing respiraie uiertoare condiionat de bronhoob-
strucia arborelui bronic (parial, localizat, difuz). Parti-
cularitile anatomo-fziologice ale copilului, care favorizeaz
producerea wheezing-lui sunt compliana crescut a traheii i
bronhiilor mari (tulburri de conductibilitate), calibrul redus
al cilor aeriene periferice (rezistena mrit la fux), insufci-
ena structurilor elastice pulmonare (diminuarea ventilaiei),
ventilaie colateral prin porii Kohn redus (formarea atelec-
taziilor), rigiditate inadecvat a cutiei toracice i diafragm po-
ziionat orizontal (efort respirator inefcient).
Importanta clinic a wheezing-ului are un potenial diagnostic
pentru diferite entiti pediatrice. n astmul bronic wheezing-ul
este determinat de hiperreactivitatea bronic, are un caracter
recurent, se realizeaz pe un teren atopic, deseori cu manifes-
tri cutanate alergice. Astmul indus de efort fzic se realizeaz
prin wheezing, tuse, accese de sufocare declanate la efort fzic,
iar astmul bronic aspirinic se prezint prin sindrom bronho-
obstructiv pe fundal de tratamente cu antiinfamatoare (par-
acetamol, aspirin). Bronita astmatic (astmul tusigen) este
cauzat de hiperreactivitate bronic, realizat prin tuse irita-
tiv la incriminri alergizante inhalatorii (tabagism, fumuri, va-
pori, gaze de eapament, cea). Wheezing-ul poate f expresia
clinic a hiperreactivitii bronice din infeciile virale (virus
respirator sinicial), infeciile atipice (Mycoplasma pneumoniae,
Chlamydophylia pneumonia), infeciile bacteriene. Pneumoni-
ile de hipersensibilizare (actinomicete, aspergilus, peniciline,
proteine animale), toxocaroza visceral (larva migrans) pro-
duc alveolit, broniolit, care se manifest clinic cu wheezing,
bronit obstructiv, granuloame eozinoflice, hepatomegalie,
eozinoflie. n aspergiloz alergic se dezvolt wheezing, astm
bronic, criz spasmodic. Wheezing-ul caracterizeaz tabloul
clinic n sindromul de aspiraie n cile aeriene (corpi strini,
fstul traheoesofagian). Fibroza chistic, dischinezia ciliar,
malformaiile bronhopulmonare, displaziile bronhopulmona-
re prezint sindrom bronhoobstructiv sever cu wheezing.
Stridor obstrucia cilor aeriene superioare, caracterizat
printr-un sunet aspru produs de turbulenta fuxului de aer,
care traverseaz un segment cu obstrucie parial. Stridorul
se realizeaz n faza de inspir al actului de respiraie, rareori n
ambele faze, se poate asocia cu dispnee. Modifcarea vocii se
asociaz stridorului n obstruciile supraglotice, cnd vocea
devine nbuit, n obstrucia laringian i subglotic vocea
este modifcat, rguit, se asociaz cu tuse ltrtoare, chinu-
itoare, n accese.
Importana clinic a stridorului are valoare diagnostic pen-
tru laringita acut, laringotraheit, laringita alergic (pseudo-
crupul), edemul laringean (angioedemul), epiglotit. Aspi-
raia de corpi strini n cile aeriene superioare evolueaz la
etapa de penetrare cu stridor. Malformaiile laringiene, mase-
le supraglotice, hipertrofa vegetaiilor adenoide, abcesele i
tumorile cu localizare periglotic provoac tulburri obstruc-
tive, care au expresia clinic de stridor.
Hemoptizia eliminarea prin tuse a sngelui care provine
din cile aeriene inferioare laringo-traheo-bronice sau spa-
iul alveolar. n hemoptizie sngele expectorat este spumos,
aerat, rou aprins, necoagulat. Hemoptizia n cantiti mici se
prezint cu uvie de snge n sput, iar n hemoragiile pul-
monare sngele se elimin n cantiti mari (100-200 ml) cu
expectoraii de snge rou, aerat.
Cauzele hemoptiziilor sunt infeciile cu localizare n siste-
mul respirator bronhopulmonar, pneumonia staflococic,
pneumococic (franc-lobar), destrucii pulmonare, abces
pulmonar, pneumonie necrotizant, tuberculoz pulmonar.
Traumatismele pulmonare cu corpi strini n cile aeriene,
traumatismele organelor cutiei toracice de asemenea pot pre-
zenta hemoptizii, hemoragii pulmonare.
Simptome clinice obiective: cianoza periferic, acrociano-
za, hipocratismul digital (unghii hipocratice, degete hipocra-
tice), deformaii toracice, torace emfzematos (astm bronic,
maladii bronhoobstructive cronice), torace paralitic, fizic
(la copiii malnutrii, cu maladii severe bronhopulmonare),
torace infundiliform (sindromul Marfan, sindromul Ehlers
Danlos), torace rahitic (rahitism sever), torace cifotic (defor-
maia coloanei vertebrale), bombarea unilateral a toracelui
(aspiraie de corp strin cu mecanism de supap, pleurezie,
pneumotorace cu supap), retracia unilateral toracic (ate-
lectazii pulmonare, fbroze pulmonare unilaterale).
MALADIILE SISTEMULUI RESPIRTOR
Infecii respiratorii virale acute
Infeciile acute ale sistemului respirator constituie o pro-
blem actual prin incidena nalt n structura morbiditii
infantile, dar i prin riscuri de complicaii cu impact negativ
asupra strii de sntate a copilului. Infeciile respiratorii acu-
P E D I AT R I E 161
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
te sunt responsabile de mai mult de jumtate din maladiile
copilului de vrst mic i de 30-40% din morbiditatea copi-
lului precolar i colar. Statisticele naionale relateaz pentru
Republica Moldova o inciden n ascensiune a acestor mala-
dii, la populaia de copii creterea respectiv atingnd cote de
270-390.
Indicele de morbiditate respiratorie a sugarului este de o rata
minimal (<1 epizod pe an), sporind la valori maxime pe par-
cursul urmtorilor 2-4 ani, cnd frecvena infeciilor respira-
torii acute este de 3-4 mbolnviri anuale pentru un copil, iar
n localitile urbane acest indice crete pn la 8-10 episoade.
Morbiditatea nalt a acestor maladii la copilul mic i precolar
este favorizat de frecventarea instituiilor de copii i imaturi-
tatea funcional a mecanismelor de protecie antiinfecioas.
Infeciile respiratorii sunt marcate de o contagiozitate foarte
nalt, fapt ce face ca incidena morbid s coreleze direct cu
numrul de expuneri. Incidena infeciilor crete dac fraii
copilului frecventeaz instituiile precolare i preuniversita-
re. n condiii de staionar riscul infeciilor nozocomiale cu
virusuri i germeni se majoreaz i este previzibil pentru orice
sugar care a fost internat o perioada mai lunga de 7 zile, iar
dac spitalizarea a durat mai mult de o lun, infeciile respira-
torii sunt inevitabile.
Rata mortalitii infantile cauzate de patologia infecioas re-
spiratorie este nalt, revenindu-i locul 2-4 n structura etiolo-
gic a deceselor la sugarii n Republica Moldova.
Etiologie
Structura etiologic a infeciilor respiratorii acute la copil este
dominat de virusuri (90%), mai rar sunt implicai etiologic
n declanarea proceselor infecioase ale sistemului respira-
tor germenii bacterieni sau protozoarele. Virusuri respirato-
rii frecvent diagnosticate la copii sunt rinovirusurile, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile, virusul gripei, virusul
paragripal, coronavirusurile i unele enterovirusuri. Factorii
bacterieni implicai n realizarea infeciilor cailor respirato-
rii inferioare sunt pneumococul, streptococul, staflococul
i bacilul Haemophylus. Actualmente se acord o importan
semnifcativ etiologic infeciilor respiratorii cu Mycoplasma
pneumonae i Chlamydophylia pneumoniae.
Prevalena diferitor virusuri n morbiditatea respiratorie este
infuenat de factorul sezonier. Astfel, infeciile paragripale
au vrful incidenei toamna, gripa prevaleaz iarna, iar infec-
iile cu virusul Rs i adenovirusuri sunt mai frecvente prim-
vara. Rinovirusurile au o circulaie uniform pe parcursului
anului n populaia pediatric. Exista un fenomen de inter-
ferena ntre virusurile respiratorii, astfel c, atunci cnd un
virus este responsabil de starea de epidemie, celelalte sunt re-
lativ inactive. Prevalena virusurilor n diferite regiuni variaz
considerabil de la an la an, iar incidena global a infeciilor
respiratorii rmne relativ stabil.
Factorii predispozani. Riscul pentru infeciile respiratorii,
frecvena, tipul i severitatea lor au un substrat predispozant
i sunt determinate de vrsta bolnavului, caracteristicile gene-
tice constituionale ale macroorganismului, strile morbide
asociate. Incidena nalt, severitatea manifestrilor clinice i
nivelul maxim de mortalitate sunt relevante vrstelor mici ale
copilului, sunt marcate de imaturitatea mecanismelor imune
de protecie local i general, diametrul mic al cilor aeriene
i cutia toracic mai compliant. n familiile de tuitori cronici
exist probabilitatea unui teren genetic similar i a unor def-
ciene minore ale aprrii locale antiinfecioase, care explic
mbolnvirea copiilor i membrilor generaiilor de aduli.
Factorii favorizani cu caracter endogen se prezint prin toa-
te formele de disgravidie, prin infuene nocive ale micro- i
macroambianei, suferine materne n timpul sarcinii, antece-
dente de asfxie la natere, prematuritate, pneumopatii, la toa-
te acestea asociindu-se diverse infecii neonatale, care au un
impact nefast asupra statutului fzic al copilului, deregleaz
procesele de maturizare a sistemului respirator, reactivitatea
imunologic i faciliteaz recurena infeciilor respiratorii la
copii expui acestor factori de risc. Particularitile constitu-
ionale ale potenialului de reactivitate a copilului mic, cum
ar f constituia alergic i limfatic, explic diferite tipuri ale
rspunsului infamator la factorul infecios. Particularitile
constituionale care comport unele riscuri crescute pentru
infeciile respiratorii sunt tulburrile de nutriie ale copilului
(malnutriia), paratrofa, rahitismul, anemiile defcitare. De-
reglrile de nutriie cu caracter selectiv sau generalizat infu-
eneaz negativ starea morfofuncional a sistemului imun i
creeaz riscuri pentru instalarea unor stri imunodefcitare
pariale ale mecanismelor de protecie n sistemul bronho-
pulmonar, cu o ulterioar sensibilitate crescut la infecii vira-
le respiratorii i eventuale complicaii bacteriene.
Un factor de risc pentru infeciile respiratorii n condiiile
civilizaiei actuale este atopia, confrmat de hiperimuno-
globulinemia E, semne alergice cutanate, respiratorii, gas-
troinstestinale. Wheezing-ul cilor aeriene inferioare asociat
la semnele enumerate mai sus i atopie, poate f responsabil
de dezvoltarea ulterioar a astmului bronic. Printre factorii
de risc extrapulmonari, care favorizeaz infeciile respiratorii,
merit de remarcat fenomenul microaspiraiei de coninut
gastric refuat la copii cu boala de refux gastro-esofagian, cu
dereglri vegetative ale funciei digestive, difculti de deglu-
tiie, incoordonare motorie a faringelui. Verigile patogenice
ale infeciilor respiratorii pot f infuenate i de afeciunile
162 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
sistemului nervos central (paralizia cerebral infantil, atrofa
cortical, consecine hipoxico-ischemice neonatale, patologia
nervilor cranieni inferiori, cauze neuromusculare), afeciuni-
le ORL (sinuzita, vegetaii adenoide, rinite, amigdalite), caria
dentar cronic.
Precondiii pentru producerea infeciilor respiratorii creeaz
factorii de risc de provenien exogen: poluanii atmosferici
(vapori, fum, aerosoli, pulberi de origine organic i neorga-
nic). Efectele lor iritante asupra tractului respirator pot pro-
duce leziuni structurale ale mucoasei bronice, deterioreaz
mecanismele de protecie local i sistemic. n localitile cu
suprapoluare atmosferic, incidena maladiilor respiratorii la
copii este de 2-7 ori mai mare dect indicele obinuit pentru
zonele ecologic pure. Utilizarea intensiv n agricultur a chi-
micalelor, ngrmintelor minerale, pesticidelor a creat ris-
curi ecopatologice pentru sntatea copiilor, sporind indicii
morbiditii infantile prin afeciuni respiratorii. Poluanii ha-
bituali i ocupaionali din ambiana copilului pot interveni ca
factor de risc cu efecte nefaste asupra imunitii i proteciei
antiinfecioase a copilului.
Efectele nocive ale fumatului pasiv asupra sntii copilului
au n impact negativ major. Familiile de fumtori constituie
un mediu n care copiii au mai frecvent maladii respiratorii i
acumuleaz riscuri importante pentru evoluii n boli cronice
ale sistemului respirator. Printele tuitor cronic i expecto-
rator de fegm este un eliminator de germeni, care sunt un
pericol pentru copiii din familie n contextul realizrii infec-
iilor respiratorii.
Abuzul de antibiotice i remedii antibacteriene din practica
pediatric actual creeaz, de asemenea condiii de sensibi-
lizare a copilului, produce diverse efecte toxice cu iniierea
fenomenelor imunopatologice, tulburrilor morfofunciona-
le n sistemele de protecie imun i este astfel un factor de
risc cu potenial favorizant pentru producerea i persistena
infeciilor respiratorii la copii.
Patogenie
Toate formele clinice de infecii acute respiratorii se caracte-
rizeaz printr-o serie de elemente fziopatologice comune: in-
fltraie infamatorie, edem al mucoasei, congestie vascular,
hipersecreie de mucus, alterri structurale ale epiteliului i
tulburri funcionale ale clearance-ului mucocilar n cile ae-
riene respiratorii.
Multiplicarea masiv a virusului n primele 2-4 zile de la
episodul de contact infectant induce procese infamatorii la
nivelul mucoasei i submucoasei, urmate de instalarea ede-
mului, modifcrilor microcirculaiei locale cu fenomene de
vasodilataie n submucoasa nazofaringelui. Reacia primar
celular nespecifc de protecie antiviral const n formarea
infltratului primar cu celule mononucleare (monocite, ma-
crofage). Reaciile infamatorii celulare secundare se dezvolt
n urmtoarele 1-2 zile i constau n migrarea polimorfonu-
clearelor n aria procesului infamator.
Progresarea reaciilor locale n sistemul respirator superi-
or declaneaz fenomene distructive celulare cu modifcri
structurale i funcionale ale epiteliocitelor ciliate, care dere-
gleaz clearance-ul mucociliar. Detaarea excesiv a celulelor
epiteliale superfciale conduce la o dezintegrare structural
a nveliului protectiv din cile respiratorii cu riscuri majore
pentru suprainfecii bacteriene.
Procesele infecioase generate de virusuri implic i fenome-
ne secretorii infamatorii locale, care se realizeaz prin hiper-
secreie de mucus seros, fuid la etapele de debut ale infama-
iei, iar ulterior, o viscozitate sporit i coloraie purulent a
mucusului rezultat al modifcrilor evolutive ale caracteru-
lui secretului cilor respiratorii din complicaiile bacteriene.
Reaciile infamatorii locale n cile aeriene superioare se pot
extinde n arborele bronic i, uneori, n sistemul alveolar, ele
determinnd leziuni structurale ale epiteliocitelor ciliate bron-
ice, nsoite de fenomene de metaplazie prin care se deterio-
reaz nveliul ciliat i se reduce funcionalitatea clearance-ului
mucusului. Studiile histologice pun n eviden descuamri
epiteliale, fenomene de necroz celular, degenerare nuclear,
infltraie limfocitar i plasmocitar, hipersecreie infamatorie
la suprafaa mucoasei nazofaringiene, n lumenul bronic.
O verig patogenic important n IRVA constituie reaciile
imune specifce locale responsabile de sinteza anticorpilor
specifci de tip IgA la nivelul mucoasei nazale, prin care se
reduce replicarea virusurilor; aceste procese se pot realiza ef-
cient ctre ziua a 5-a a 7-a de la episodul de infectare. Un rol
important n mecanismele patogenice de protecie antiinfec-
ioas n IRVA revine reaciilor umorale nespecifce locale de
rezisten prin sinteza sporit de interferon, care se implic
n procesele de eradicare antiviral.
Patomorfologie
Infamaia infecioas de etiologie viral produce modifcri
structurale ale epiteliocitelor ciliate ale sistemului respirator,
inclusiv n epiteliul cilor aeriene superioare.
Tabloul clinic
Infeciile acute respiratorii se clasifc n infecii acute ale
cilor respiratorii superioare, care includ guturaiul, faringita
acut, otita i sinuzita, i infecii acute n sistemul respirator
P E D I AT R I E 163
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
inferior: laringotraheita, bronita acut, bronita obstructi-
v, broniolita acut i pneumonia. ns, aceast clasifcare cu
delimitare structural-anatomic este totui convenional,
cunoscut find faptul c, majoritatea infeciilor respiratorii
afecteaz, ntr-o msur mai mare sau mai mic, att etajul
superior, ct i cel inferior al tractului respirator, simultan sau
secvenial. n Clasifcarea Internaional a Maladiilor (ediia
a X), ca principiu de clasifcare se mai utilizeaz agentul etio-
logic, dar clasifcarea etiologic este defcitar pentru practica
pediatric, deoarece diferii virusuri i germeni bacterieni pot
determina aceeai afeciune respiratorie, la fel cum i un sin-
gur agent patogen poate f responsabil de entiti nozologice
cu diferit sediu de localizare n tractul respirator.
Infeciile respiratorii virale acute prezint manifestri clini-
ce asemntoare, ns anumite tulpini virale au un potenial
mai pronunat dect altele, find capabili de a realiza forme
clinice severe cu manifestri de intoxicaie general, ali virui
pot produce preponderent simptome catarale, interesnd n
proporii diferite etajele superioare sau inferioare ale tractului
respirator. Acelai agent viral poate provoca o gama larg de
forme clinice, care difer ca severitate i extindere n funcie
de particularitile organismului copilului (vrsta, starea de
nutriie, statutul imun, infectri mixte, particulariti infama-
torii locale, gradul de interesare a mecanismelor bronhopul-
monare de protecie antiinfecioas). La diferii membri ai
unei familii acelai virus poate provoca o broniolit acut la
sugari, crup viral la precolar, faringit acut la colar, guturai
la prini sau infecie subclinic la alii.
Infecii respiratorii cu virusurile gripale. Gripa la copil are
o inciden maxim la vrsta de 5-15 ani, persistnd tulpinile
gripei B. Virusurile gripale ajung n tractul respirator aerogen
prin contact direct sau prin obiecte contaminate cu secreii
infestate de la persoanele bolnave. Tropismul nalt al virusu-
rilor gripale ctre celulele epiteliale ale sistemului respirator
i proprietile nalt invazive faciliteaz procese excesive de
citoliz i descuamare a epiteliului ciliar.
Virusurile gripale determin la copil infecii acute respirato-
rii superioare cu sindrom febril, manifestri toxiinfecioase,
laringotraheit i bronit acut, care uneori se complic cu
pneumonie. Sugarul i copilul mic pot asocia sindrom de
vom, disfuncii digestive i o complicaie foarte grav con-
vulsiile febrile, condiionate de vulnerabilitatea sistemului
nervos central, particularitile constituionale i alte stri de
fond ale sugarului i copilului mic, care faciliteaz inducerea
reaciilor hiperergice, encefalopatiilor toxico-infectioase. La
colar i adolescent simptomatologia gripei este dominat de
manifestri catarale respiratorii cu sediul n cile aeriene su-
perioare, manifestri la care se asociaz unele semne de afec-
tare sistemic cu sindrom toxiinfecios (astenie, hiperexcita-
bilitate, moleeal, cefalee, sindrom de vom).
Gripa cu tulpini virale A se caracterizeaz prin afectarea pre-
ponderent a segmentului inferior respirator, determin for-
mele clinice mai severe ale bolii. Episodul infecios este urmat
de o perioad de astenie, deseori se instaleaz sindromul toxi-
infecios i convulsiile febrile.
Gripa cu tulpinile de tip B este mai frecvent la copii i se pre-
zint cu o simptomatologie mai puin sever, sindromul res-
pirator este mai puin exprimat, deseori persist disfuncii
gastrointestinale.
Gripa cu tipul serologic C provoac infecii gripale ale copilu-
lui mic doar n cazul unor epidemii ce apar cu o periodicitate
prelungit.
Evoluia infeciilor cu virusuri gripale este favorabil, ame-
liorarea se produce dup 3-5 zile, iar vindecarea complet
cu normalizarea statutului morbid n 2-3 sptmni. Su-
prainfeciile bacteriene pot trgna procesul de vindecare.
Mortalitatea din grip la copil este cauzat de complicaiile
bacteriene pulmonare, encefalopatii toxi-infecioase cu edem
cerebral, sindromul Reye, meningit aseptic.
Infeciile respiratorii cu virusurile paragripale. Virusurile
paragripale pot afecta orice segment al sistemului respirator,
dar predomin (80%) infeciile acute ale tractului respirator
superior. Copiii sugari i de vrst mic realizeaz paragripa
prin laringotraheit, n acest caz ea putnd s se complice cu
stenoz laringian. Ca factor etiologic, virusurile paragripale
pot provoca i bronita acut, broniolita, bronita obstructi-
v, pneumoniile virale, asociate uneori cu convulsii febrile.
Infecia cu virus paragripal uneori persist tot timpul anului,
find responsabil de epidemiile din colectivitile de copii,
cu inciden maxim n perioada rece a anului. Virusurile
paragripale sunt cauze dominante de infecii ncruciate in-
traspitalicesti i pot determina stri clinice grave, uneori cu
evoluie fatal, n special, la copiii sugari cu patologie asociat
(malformaii congenitale, stri imunodefcitare).
Infecii respiratorii cu virusul sinciial respirator (virusul
Rs). Virusul Rs este cauza major a broniolitei acute i, uneori,
a bronhopneumoniilor la sugari. La copiii sub vrsta de 3 ani vi-
rusul Rs este factorul etiologic n 80% din cazurile de broniolite
acute, 20-30% de pneumonii, 15% de bronite acute, 8-12%
de crup viral i factorul cauzal principal al infeciilor acute respi-
ratorii cu localizare n cile superioare. Protecia imun specifc
fa de virusul Rs este de scurt durat, reinfeciile find frecven-
te. Reinfeciile cu virusul Rs contribuie la reducerea ulterioar a
riscului declanrii manifestrilor clinice severe, iar n perioada
colarului incidena acestei infecii se reduce semnifcativ.
164 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Sindroamele clinice realizate de virusul Rs depind de vr-
sta bolnavului, calitatea mecanismelor de protecie bron-
hopulmonar, de factorii constituionali. Broniolita acut
este o entitate caracteristic sugarului de pn la vrsta de 6
luni, apoi virusul Rs se poate manifesta preponderent prin-
tr-o pneumonie, laringotraheit cu o inciden maxim de la
vrsta de 2 ani, iar infeciile acute n cile aeriene superioare
sunt relevante dup vrsta de 3-4 ani. Virusul Rs este una din
cauzele infeciilor nozocomiale n seciile pediatrice i poate
induce sindromul morii subite la sugari.
Infeciile respiratorii cu adenovirusuri. Adenovirusuri-
le sunt factorii etiologici n 5-8% cazuri din infeciile acute
respiratorii ale copilului. Cele mai frecvente variante clinice
produse de adenovirusuri sunt rinofaringita acut i faringi-
ta acut. La sugari, infeciile cu Ad-virus deseori se complic
cu otit i se asociaz cu tulburri gastro-intestinale, diaree,
deshidratare. Multe serotipuri de adenovirusuri sunt respon-
sabile de conjunctivit acut, conjunctivit fictenular i ke-
rato-conjunctivit. Alte manifestri extrarespiratorii: cistita
hemoragic, nefrita interstiial, limfadenita mezenteric,
meningo-encefalit, miocardit, hepatit.
Adenovirusurile pot determina infecii la nivelul inferior al
tractului respirator, exprimate clinic prin sindrom pertusoid
(paroxisme tusigene acute), asemntor cu tusea convulsiv.
Adenovirusurile pot realiza procese distructive n epiteliul
respirator, provocnd o broniolit obliterant cu evoluie
cronic. Infeciile cu adenovirusuri la copii sunt responsabile
de forme clinice rebele, 20% din pneumoniile virale cu fnal
fatal find de etiologie adenoviral.
Infecii respiratorii cu rinovirusuri. Rinovirusurile sunt
cei mai frecveni factori etiologici ai guturaiului infecios la
colar i adolescent, revenindu-le o pondere nensemnat n
peisajul etiologic al IRVA la sugar i copilul mic. Prezentarea
clinic este marcat de guturai cu strnut, obstrucie nazal,
rinoree cu secreii nazale seroase (n urmtoarele 2-3 zile ele
devin opalescente, uneori aderente, vscoase), usturime
rino- i orofaringian. Deseori, se deregleaz respiraia nazal,
bolnavul acuznd i tulburri funcionale moderate respi-
raie stridoroas, copilul respir pe gur. Sunt caracteristice
iritaiile perinazale, cauzate de secreiile infamatorii din nas
i efectele mecanice de la tergerea nasului. Scurgerea secrei-
ilor nazale pe peretele posterior al faringelui produce iritarea
zonelor refexogene cu declanarea puseelor de tuse, uneori a
sindromului de vom.
La copiii mai mari, infeciile rinovirale, au deseori, o evoluie
asimptomatic. Rinovirusurile sunt responsabile de produce-
rea a 10% cazuri de laringotraheit, 4% de broniolit acut
la copii cu IRVA. Rinovirusurile pot f factori trigger n exa-
cerbrile de astm bronic la copil, n declanarea recidivelor
de bronit.
Infecii respiratorii cu enterovirusuri. Infeciile respirato-
rii cauzate de enterovirusuri se manifest clinic preponderent
prin simptome de afectare a cilor aeriene superioare (gutu-
rai comun, faringit acut, angin herpetic, faringit limfo-
nodular), asociate cu sindrom febril nespecifc i manifestri
gastrointestinale. Faringita acut se poate asocia cu exantem
vezicular al mucoasei bucale, limbii, palatului, gingiilor.
Virusurile Coxackie determin mai frecvent boli febrile ne-
specifce, nsoite de tuse i rinoree, stri pseudogripale ale
sistemului respirator, realiznd, frecvent, tablouri clinice de
crup, laringotraheit, mai rar episoade de bronit acut,
broniolit.
Serotipurile virusurilor ECHO determin aceleai forme
clinice cu predominarea infeciilor uoare ale tractului res-
pirator superior. Evoluia afeciunilor respiratorii de etiolo-
gie enteroviral este favorabil, rareori se produc cazuri de
broniolit acut sau pneumonie cu evoluie fatal. Afectarea
segmentelor inferioare ale tractului respirator se constat mai
frecvent la copilul sub 2 ani, pleurodinia find relatat la copi-
lul mare i adolescent.
Enterovirusurile determin mbolnviri mai cu seam toamna
i vara, comparativ cu alte virusuri respiratorii care se produc,
preponderent, n perioada rece a anului. Un criteriu clinic dis-
tinctiv pentru infeciile cu enterovirusuri l constituie afecta-
rea sistemului gastrointestinal, manifestat prin sindrom de
vom, diaree sau constipaie, dureri abdominale, pseudoa-
pendicit, peritonit, invaginaie, hepatit, pancreatit. Sem-
nele de afectare neurologic meningit aseptic, encefalit,
sindromul Reye, sindromul Gasser, sindomul Guillan-Barre
sunt responsabile de evoluii severe ale infeciilor respiratorii
cu enterovirusuri.
Diagnostic explorativ
Diagnosticul etiologic de certitudine al unei infecii cu viru-
suri respiratorii poate f confrmat doar prin izolarea virusu-
lui. Izolarea virusurilor se face prin procedee de cultivare a
secreiilor nazo-faringiene pe ou embrionate i culturi de f-
broblati umani, rezultatul find obinut peste 72 ore. Aceast
tehnic, find destul de sofsticat, se utilizeaz doar pentru
cercetri tiinifce. Pentru diagnosticul etiologic rapid de
rutin se recomand examinarea direct a celulelor epiteliale
nazale, recoltate cu un tampon, folosind tehnica anticorpilor
fuoresceni, metoda radioimun i reaciile de polimerizare
n lan cu potenial informativ avansat n condiiile medici-
P E D I AT R I E 165
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
nei contemporane. Informaie diagnostic indispensabil ofe-
r i cercetrile serologice, care permit aprecierea titrului de
anticorpi antivirali. Creterea anticorpilor specifci n serurile
pare confrm implicarea etiologic a virusului, dar, ntruct
serurile pare se colecteaz de la pacient la un interval de 2 sp-
tmni, acest procedeu are potenial semnifcativ doar pen-
tru un diagnostic retrospectiv. Pentru o decizie concludent
n diagnosticul etiologic, titrul anticorpilor serici trebuie s
creasc de 4 ori n perioada de convalescen.
Hemoleucograma la copilul cu IRVA va pune n eviden o
leucopenie, limfocitoz sau lipsa modifcrilor.
Explorrile radiologice nu sunt indicate n infeciile respira-
torii acute fr complicaii pulmonare; modifcrile posibile
pe o radiografe pulmonar sunt prezentate de reacii inter-
stiiale difuze, infltrate perihilare sau peribronice minimale,
polimorfsm radiologic nespecifc.
Tratament
Programul terapeutic n infeciile respiratorii acute ale copi-
lului va f elaborat n corespundere cu manifestrile clinice i
varianta etiologic a procesului infecios. Principiile de trata-
ment n conduita medical a copiilor cu infecii respiratorii
virale localizate n tractul superior al sistemului respirator in-
clud msuri generale i terapii medicamentoase.
Tratamentul infeciilor respiratorii acute poate f realizat la
domiciliu sau n condiii de staionar, n dependen de se-
veritatea maladiei. Indicaiile pentru spitalizare obligatorie a
copilului cu infecie respiratorie sunt: sindrom convulsiv, sin-
drom febril (mai mare de 39C) cu toleran la terapia antipi-
retic, insufcien respiratorie acut (cianoz, tiraj, agitaie),
insufcien cardiovascular, hemoptizia, tusea neexplicabil
cu durata mai mare de 30 zile; n situaiile cnd prinii sunt
necooperani, nu pot realiza ngrijirea copilului la domiciliu
sau asigura transportul la spital n caz de agravare. Tratamen-
tele n staionarele pediatrice sunt recomandate i pentru
sugarii cu istoric de crup, laringotraheit, hiperreactivitate a
tractului respirator sau asociaz stridor congenital i alte mal-
formaii congenitale.
Msurile terapeutice n infecii respiratorii acute necesit,
n primul rnd, asigurarea unui regim optim pentru copilul
bolnav, care prevede o atmosfer cald (+22 +23C), iar pe
parcursul somnului reducerea temperaturii de camer cu
3-4C, aerisiri frecvente (8-10 ori pe zi) ale ncperii copilu-
lui. Umidifcarea aerului atmosferic din mediu ofer, de obi-
cei, un benefciu substanial. n general, se recomand repau-
sul la pat pe perioada febril sau reducerea activitii motorii
a bolnavului. Alimentarea copilului nu trebuie s sufere ajus-
tare, iar n cazul lipsei apetitului el nu va f forat s consume
alimente n cantiti mari. Frecvent, copilul prezint tulburri
ale tranzitului intestinal (constipaie sau diaree), care nu ne-
cesit tratament special, deoarece, odat cu epuizarea episo-
dului respirator acut, aceste manifestri se remit. Asigurarea
regimului hidric optimal prin administrarea de lichide pe cale
oral la intervale frecvente, va contribui la prevenirea i co-
recia deshidratrii copilului. Se vor utiliza soluii electrolitice
(rehidron), ceaiuri, sucuri calde.
Atunci cnd copilul cu infecie respiratorie acut are febr, pri-
mul imperativ const n combaterea acesteia. n strile febrile
se recomand mijloace care promoveaz termoliza fziologic:
descoperirea parial sau total a tegumentelor, mpachetri sau
bi hipotermizante, tergerea tegumentelor cu burete umed, se
poate orienta spre copil un ventilator de aer. n lipsa efectului
sesizabil al procedurilor fzice, febra va f combtut prin ad-
ministrarea antipireticelor. Preparatul antitermic de elecie n
practica pediatric este paracetamolul (15-20 mg/kg/zi), care
este util n primele 24-48 ore ale episodului de viroz respira-
torie, dar administrarea n exces trebuie evitat. Majorarea ter-
mogenezei faciliteaz hiperproducia interferonului endogen i
reduce vitalitatea virusurilor n organismul copilului cu infecie
acut respiratorie, fapt care permite abinerea de la medicaie
antipiretica la copii care suport bine starea febril i nu au an-
tecedente de convulsii. Aspirina nu este recomandabil la copiii
pn la vrsta de 10 ani cu infecii acute respiratorii de etiologie
gripal, adenoviral din cauza riscului de producere a sindro-
mului Reye. La un sindrom febril rebel sunt indicate adminis-
trri parenterale de antipiretice cu realizarea tratamentului n
condiii de staionar pediatric.
Combaterea obstruciei nazale este important pentru ame-
liorarea somnului, ingestiei de lichide i alimente pentru di-
minuarea sindromului funcional respirator. Dezobstruarea
foselor nazale se poate realiza prin aspirarea secreiilor cu
pompa nazal sau prin evacuarea lor cu ajutorul tampoanelor
de vat. Drenarea secreiilor la sugar se obine prin plasarea
acestuia n decubit vertical. Un benefciu clinic produc insti-
laiile nazale cu soluii de ser fziologic cte 2-3 picturi n
fecare nar, administrate cu 15-20 minute naintea meselor i
nainte de culcare. Uneori, pentru obinerea efectelor fuidif-
ante i decongestionate pregnante, este nevoie de instilaii re-
petate a cte 1-2 picturi peste 5-10 minute. Soluiile pentru
instilaii nazale vor f utilizate cel mult 4-5 zile, deoarece abu-
zul poate determina congestia mucoasei nazale i perpetuarea
manifestrilor de rinit.
Atitudinea terapeutic n cazul copiilor cu infecii respirato-
rii acute include i tratamentul antiviral pentru cazurile cnd
nu se sugereaz prezena unei etiologii bacteriene. Dintre
166 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
remediile cu aciune specifc antiviral se evideniaz osel-
tamivirul. n cadrul infeciilor respiratorii provocate de viru-
sul Rs poate f utilizat ribavirina n aerosol. Ribavirina este
bine tolerat, diminueaz contaminarea viral, se folosete cu
succes la copiii imunocompromii cu infecii produse de vi-
rusuri. Benefciile clinice ale interferonului n virozele respi-
ratorii sunt modeste, administrrile intranazale find utilizate
preponderent n scop proflactic la copii din colectiviti, pe
perioada epidemiilor de infecii respiratorii.
Proflaxie
Programul de prevenie a infeciilor cu virusuri respiratorii se
refer la realizarea msurilor de evitare a contaminrii copilu-
lui prin excluderea contactelor cu persoanele infectate i orga-
nizarea unor procedee de reducere a riscului de mbolnvire a
copilului (aerisirea ncperilor, folosirea lmpilor bactericide,
evitarea aglomeraiilor populaiilor pediatrice sau de aduli
n perioada epidemiilor de infecii virale). Pot f utile unele
recomandri mprumutate din medicina tradiional, cum ar
f acidul ascorbic i ftoncidele din produsele alimentare, pro-
cedeele refexo-terapeutice.
Actualmente, cele mai efective msuri proflactice specif-
ce se refer la vaccinurile antigripale. Este tiut c virusurile
gripale se caracterizeaz prin variaii antigenice imprevizibile
ale glicoproteinelor de suprafa (neuramidaza i hemaglu-
tinina), ceea ce genereaz consecine semnifcative de plan
epidemiologic: instalarea periodic a epidemiilor i specifci-
tatea de subtip a imunoproflaxiei antigripale. n acest scop,
OMS, prin studii anuale asupra virusurilor gripale, pentru de-
tectarea mutaiilor genice, determin cea mai probabil com-
binaie genic pentru anul n curs, care servete la elaborarea
vaccinului polivalent antigripal. Vaccinurile antigripale recent
utilizate n Europa produc efecte calitative de prevenie a gri-
pei. Proprieti biologice remarcabile asimileaz i vaccinul
antigripal, care poate asigura o protecie efectiv (98%) a
copiilor, n special, a celor imunocompromii n prevenirea
realizrii infeciilor cu virusul gripei.
MALADIILE ACUTE
ALE SISTEMULUI RESPIRTOR INFERIOR
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior reprezint
afeciunile care se refer la infamaiile infecioase ale arbore-
lui bronic i parenchimului pulmonar. O importan primor-
dial pentru practica pediatric au urmtoarele entiti nozo-
logice: bronita acut, bronita obstructiv acut, broniolita
acut, pneumonia comunitar. Ele se caracterizeaz prin me-
canisme etiopatogenetice, tablou clinic, particulariti explo-
rative i strategii terapeutice particulare.
Bronita acut
Bronita acut este un proces infamator de etiologie infec-
ioas cu evoluie acut al arborelui bronic, care nu prezin-
t semne clinice de obstrucie bronic.
Bronita acut este cea mai frecvent maladie n structura
entitilor bronhopulmonare la copil i constituie 20% din
totalul infeciilor respiratorii acute. Morbiditatea maxim a
bronitelor acute la copii coreleaz cu epidemiile de infec-
ii respiratorii virale acute i se diagnostic preponderent n
anotimpurile reci ale anului. La copii de vrst precolar, la
colarul mic, incidena sporit a maladiei este relatat n urma
creterii numrului de contacte cu alte persoane n instituii
precolare i preuniversitare.
Etiologie
Bronita acut constituie o variant clinic a infeciilor res-
piratorii acute la copil, care, pentru majoritatea absolut a
cazurilor, se realizeaz n cadrul infeciilor virale ale cilor
aeriene superioare (rinite, faringite, sinuzite, laringite, larin-
gotraheite) i al infeciilor cu localizare inferioar (traheit).
Extinderea procesului infecios spre arborele bronic este
determinat de incapacitatea organismului copilului de a lo-
caliza procesul infamator ntr-un segment structural anato-
mic al tractului respirator, de imaturitatea morfo-funcional
a tuturor sistemelor copilului i de predispoziia lui la reacii
hiperergice generalizate.
Bronita acut este, ca regul, o manifestare a infeciilor respi-
ratorii virale, i doar n cazuri rare se realizeaz prin complica-
ii bacteriene n IRVA sau n unele boli infecioase (scarlatina,
tusea convulsiv, diferia). Cele mai frecvente virusuri cu sta-
tut etiologic n bronite sunt: gripa, virusul paragripal, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile. n perioada sugarului i
copilului mic, pe primul loc n structura etiologic a bronitei
acute se plaseaz virusul Rs i virusul paragripal 3, care la co-
piii mai mari realizeaz manifestri clinice de infecii ale cilor
respiratorii superioare. Circa 20% din bronitele acute au n
calitate de factor etiopatogenic adenovirusurile, iar virusurile
gripale nu depesc rata de 10% n etiologia bronitelor.
Germenilor pneumotropi i agenilor atipici li se atribuie un
rol secundar n etiologia bronitei acute i doar depistarea St.
pneumoniae, Haemophylus infuenzae, Moraxella, diverselor
tulpini de staflococ n sput n concentraii diagnostice pune
n discuie implicarea factorilor bacterieni n etiopatogenia
maladiei. Creterea titrului de anticorpi specifci la germenii
pneumotropi confrm apariia secundar a infeciei bac-
teriene n bronita acut. Asocierea sputei mucopurulente
i diagnosticul etiologic al infeciei bacteriene la unii copii
P E D I AT R I E 167
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
cu bronit acut n a doua sptmn a maladiei nu exclu-
de o proliferare neinvaziv a microforei potenial patogene
n condiiile tulburrii clearance-ului mucociliar bronic din
agresiunile virusurilor respiratorii. Aceste circumstane clini-
ce nu induc procese tipice infamaiei bacteriene i, de obicei,
nu impun o terapie antibacterian.
Tabloul clinic
Debutul bronitei acute n majoritatea cazurilor este prece-
dat de o infecie viral a tractului respirator superior sau de
o suprarceal i se prezint cu semne clinice specifce vari-
antei etiologice, particularitilor de vrst i individuale ale
copilului.
La copilul cu guturai sau faringit, n cteva zile se asociaz un
sindrom cataral infecios bronic, manifestat prin tuse uscat,
neproductiv, scurt, frecvent, uneori n pusee, chinuitoare.
Traheobronitele provoac copilului stri de disconfort n
trahee, dureri sau arsuri retrosternale, agravate de tuse chinu-
itoare. Tusea uscat n 2-3 zile evolueaz n tuse semiproduc-
tiv, apoi umed, productiv cu eliminarea expectoraiilor
muco-seroase, uneori cu aspect purulent. Copiii sugari i cei
de vrst mic pot declana vrsturi dup puseul de tuse sau
ca urmare a nghiirii secreiilor bronice.
Semnele catarale bronice involueaz pe parcursul a 7-10 zile
prin reducerea intensitii tusei sau dispariia ei complet. Sin-
dromul de tuse poate persista mai mult de 2 sptmni la copii
de vrsta 1-3 ani, care fac infecii cu virusul sinciial respirator,
i la copiii precolari i colari cu infecie micoplasmic.
La examenul obiectiv al copilului cu bronit, datele fzicale
auscultative prezint un murmur vezicular aspru, raluri bron-
ice sibilante i ronfante, care i modifc intensitatea n tim-
pul tusei, pot disprea. Deseori, n bronitele acute, la copiii
mai mari, la colari, auscultativ nu se percep raluri, deoarece
componenta exudativ a procesului infamator este minimal.
Modifcrile percutorii nu sunt caracteristice pentru bronita
acut. La copiii de vrst colar i la adolesceni semnele f-
zice respiratorii sunt de o intensitate redus din contul unei
secreii bronice mai puin intensive.
Manifestrile extrarespiratorii n bronita acut sunt impor-
tante pentru diagnosticul complex. Perturbrile n starea ge-
neral a copilului se prezint cu astenizare, agitaie sau mo-
leeal, reducerea pofei de mncare, n special, la copiii de
vrst mic. n debutul bolii se declaneaz un sindrom febril
n care infeciile cu adenovirusuri, grip, Mycoplasma poate
persista cteva zile. Dac perioada febril se extinde pn la 2
sptmni, febra/subfebrilitatea va tinde s marcheze o aso-
ciere de complicaii bacteriene.
Sindromul toxiinfecios poate f, deseori, prezent n tabloul
clinic al bronitei acute, iar caracterul i intensitatea semnelor
de toxicoz sunt marcate de particularitile factorului etiolo-
gic i ale organismului copilului. Convulsiile febrile, sindro-
mul de deshidratare pot f complicaii rare, dar foarte grave n
bronita acut, n special, la copilul cu antecedente perinatale,
imaturitate a sistemului nervos central, tulburri digestive.
Copilul imunocompromis, cu tulburri de nutriie, rahitism
are riscuri majore pentru evoluie trenant a bronitei, precum
i diverse complicaii otite, sinuzite, pneumonii. Extinderea
procesului infamator-infecios spre laringe, cu asocierea feg-
mei, hemoptiziei, dispneei, strilor toxiinfecioase, conduc la
forme clinice severe, complicate ale bronitelor acute.
Majoritatea cazurilor de bronit acut au o evoluie favorabi-
l cu vindecare complet.
Diagnostic explorativ
Hemograma prezint modifcri minimale exprimate prin
majorarea VSH-ului n unele bronite virale i micoplasmice.
Modifcri n leucogram (leucopenie, leucocitoz, neutrof-
lie, limfocitoz) se depisteaz n formele mai grave ale bron-
itei acute.
Explorrile radiologice ale toracelui pun n eviden accen-
tuarea desenului pulmonar n regiunile parahilare i bazale,
modifcri care certifc o afectare infamatorie difuz a arbo-
relui bronic.
Cercetrile pentru diagnosticul etiologic au o importan
clinic major pentru selectarea programului de tratament
etiotrop. Procedeele bacteriologice cantitative de examinare
a sputei, secreiilor bronice pot oferi informaii sigure des-
pre factorii etiologici de natur bacterian (St. pneumoniae,
Haemophylus infuenzae, S. aureus). Identifcarea virusurilor
respiratorii conteaz pentru virusurile gripale (n contextul
unor epidemii i pentru monitorizarea variaiilor serotipice),
pentru virusul sinciial respirator (riscuri de hipersensibiliza-
re bronic).
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial al bronitei acute se impune a f efec-
tuat cu pneumonia, pentru care este tipic un tablou fzical i
radiologic localizat, respiraie accelerat, tirajul cutiei toraci-
ce.
Aspiraia de corp strin se caracterizeaz printr-un debut acut
accidental, prin sindromul de penetraie, sindrom de asfxie,
insufcien respiratorie, iar la etapele evolutive prin sin-
drom de tuse cronic.
168 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Infeciile bacteriene ale cilor aeriene superioare (rinofarin-
gita, sinuzita, amigdalita), dei pot evolua cu tuse, prezint
i simptome locale cu specifcitate nalt pentru entitile de
afectare a sistemului ORL.
Sindroame bronhoobstructive (bronita obstructiv, broni-
olita, astmul bronic) evolueaz cu manifestri foarte asem-
ntoare, cu excepia wheezing-ului, dispneei expiratorii, ante-
cedentelor alergologice personale.
Tratament
Tratamentul bronitei acute se efectueaz la domiciliu i nece-
sit a f individualizat n funcie de simptomatologia prezent.
Majoritatea cazurilor clinice vor benefcia de o terapie simp-
tomatic. Pentru perioada febril se va respecta un regim de
repaus cu reducerea activitilor fzice ale copilului i majora-
rea timpului pentru somn i odihn. Un obiectiv important
n programul terapeutic l constituie optimizarea regimului
hidric i ajustarea lui la deshidratarea provocat de sindromul
febril, de dispnee. Alimentaia corespunde necesitilor fzio-
logice ale copilului.
Chinetoterapia respiratorie este un procedeu important pen-
tru copilul cu bronit, cu tuse; el facilitnd epurarea cilor
respiratorii de secreiile bronice i ameliornd respiraia. La
copii mici, drenarea secretelor se efectueaz prin poziionri
variate i tapotri toracice.
Tratamentul etiotrop este argumentat n cazul confrmrii
diagnosticului etiologic. El ar putea f efectuat doar copiilor
spitalizai cu forme severe de bronit, dezvoltarea complica-
iilor. Pornind de la faptul c structura etiologic a bronitelor
este dominat de virusuri, copiii cu bronite acute suprave-
gheate la domiciliu nu necesit explorri pentru identifcarea
factorilor cauzali. Antibioticele nu reduc durata bronitei acu-
te virale i nici nu diminueaz incidena complicaiilor bacte-
riene. Antibioticoterapia este indicat doar copiilor cu sem-
ne clinico-explorative de bronit bacterian. n atare stri
se va administra preparatul de prim intenie amoxicilina.
Suspectarea implicrii etiologice a Mycoplasma pneumoniae
permite de a indica medicaie cu macrolide (azitromicin,
claritromicin), care conduce la eradicarea infeciei atipice la
copii cu bronit acut. Antibioticele din grupa macrolidelor
acioneaz efcient i asupra altor germeni pneumotropi
pneumococ, bacilul Haemophylus, staflococ.
Asigurarea permeabilitii cilor aeriene inferioare constituie
un obiectiv patogenic important n bronite i poate f atins
prin procedee de fuidifcare a secreiilor cu evacuarea mu-
cusului din arborele bronic al copilului bolnav. Fluidifcarea
secreiilor bronice se realizeaz prin aport hidric de lichide
conform necesitilor fziologice plus un supliment de rehi-
dratare oral cu ceaiuri, sucuri, ape minerale, aceasta find o
metod efectiv pentru asigurarea unei viscoziti optimale a
secreiilor.
Remediile mucolitice i expectorante ambroxolul, brom-
hexina, acetilcisteina sunt indicate doar pe perioada tusei
uscate, avnd ca scop fortifcarea efectelor de fuidifcare i
expectoraie a mucusului bronic. Evacuarea secreiilor bron-
ice este important pentru succesul terapeutic, iar stimularea
refexului de tuse prin respiraii profunde, schimbarea pozii-
ei corpului copilului, exerciiile fzice contribuie la realizarea
acestui obiectiv. Administrarea medicamentelor antitusive
este contraindicat n tusea productiv, ele urmnd a f utili-
zate doar n tusea uscat, chinuitoare, seac prin administrarea
de remedii cu codein, libexin, glicodin pentru o durat de
1-2 zile, preferabil n perioada nocturn. Utilizarea agenilor
antitusivi pe un termen mai ndelungat sporete riscul supu-
raiei i dezvoltrii pneumoniilor la copiii cu bronit acut.
Remediile bronhodilatatoare, antihistaminice, vitaminele n
bronita acut nu trebuie utilizate.
Strategia curativ n perioada de convalescen are ca obiec-
tive asigurarea calitii proceselor regenerative ale epiteliului
bronic, reechilibrarea funcional a mecanismelor de protec-
ie antiinfecioas. n aceast perioad, copilul trebuie prote-
jat de suprainfectri virale, frecventarea colectivitilor de
copii este recomandat peste 1-2 sptmni dup vindecarea
clinic termen necesar pentru recuperarea efcient a copi-
lului. Utilizarea vitaminelor A, E, B
15
(10-14 zile) n aceast
perioad este binevenit pentru redresarea proceselor de re-
stabilire morfofuncional a sistemelor implicate n procesul
infamator-infecios bronic.
Proflaxia
Programele de proflaxie a bronitelor la copii sunt orientate
spre realizarea msurilor de prevenire a infeciilor respiratorii
acute, n special, pentru anotimpurile reci, cnd crete riscul
epidemiilor virale. Fortifcarea cu vitamine a mecanismelor
de protecie nespecifc i proflaxia specifc cu vaccinuri
antigripale a organismului copilului pot reduce riscurile de
mbolnviri cu infecii respiratorii.
Bronita obstructiv acut
Bronita obstructiv acut este o maladie care evolueaz
cu sindrom de obstrucie bronic, manifestat clinic prin
wheezing (respiraie uiertoare).
Conform datelor literaturii de specialitate, sindromul bron-
hoobstructiv se ntlnete la 20-25% din copiii de vrst mic.
P E D I AT R I E 169
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Episoade repetate de obstrucie bronic se nregistreaz la
fecare al 2-lea din aceti copii. Bronitele obstructive acute
se realizeaz mai frecvent n perioada rece a anului i afectea-
z pn la 20-30% din copiii primilor trei ani de via. Doar
1-5% din copiii cu bronit acut obstructiv necesit evalu-
are i tratament staionar. Copiii care prezint 3 i mai multe
episoade de wheezing impun o evaluare clinico-explorativ
pentru excluderea riscului de astm bronic.
Etiologie
Bronita obstructiv acut, find, o variant a infeciilor res-
piratorii acute, are ca factori declanatori agenii virali, pe
primul plan plasndu-se virusul sinciial respirator, urmat
de virusurile paragripale, adenovirusurile. Infeciile atipice
(Chlamydophylia, Mycoplasma pneumoniae) determin 4,9-
67% din cazurile de afectare a aparatului respirator. Microor-
ganismele pneumotrope nu au valoare principial n etiologia
bronitei obstructive la copil.
Factorii de risc
Factorii predispozani pentru bronita obstructiv sunt ante-
cedente familiale de boli alergice (astmul bronic, dermatita
atopic), care realizeaz precondiiile declanrii mecanisme-
lor patogenice ale sindromului bronhoobstructiv la copilul cu
infecii respiratorii acute. Din categoriile factorilor favorizani de
provenien exogen fac parte: alergenii alimentari (proteina lap-
telui de vaci, nucile, petele, ciocolata, produsele alimentare cu
colorani, aromatizani, conservani), noxele atmosferice (gaze
de eapament, gaze industriale, fumuri, vapori), tabagismul pa-
siv, alergenii habituali (prafuri, acarieni, blan de animale, pene
de psri), abuzurile de medicamente (antibiotice, salicilate, pre-
parate de iod, siropuri colorate, cu aromatizani). Prin infuene
repetate, aceti factori produc un impact negativ asupra copilului
mic i l predispun la forme clinice obstructive ale bronitei.
Patogenie
Wheezing-ul este un sunet muzical uiertor, ce se realizeaz
n faza de expir a respiraiei ca rezultat al vibraiei pereilor
bronici. Declanarea fenomenelor de vibraie a bronhiilor se
produce n cazul predominrii efortului expirator asupra efor-
tului necesar pentru realizarea debitului respirator maxim.
Wheezing-ul este rezultatul obstruciei ramurilor proximale
ale arborelui bronic prin mecanisme de bronhospasm, iar
bronhiile de calibru mare i mediu realizeaz acest fenomen
clinic prin fenomene de vibraie. Alt element patogenetic al
obstruciei bronice este hipersecreia de tip infecios-infa-
mator, care, prin asociere cu fenomenul de vibraie a pereilor
bronici, contribuie la apariia semnelor auscultative de res-
piraie uiertoare.
Bronit obstructiv acut este o patologie caracteristic pe-
rioadei sugarului, copilului de vrst mic i precolar. Par-
ticularitile anatomo-fziologice ale organismului copilului
din aceast perioad vin s explice frecvena nalt a wheezing-
ului n copilrie, severitatea simptomatologiei bronhoob-
structive, progresarea bolii i instalarea rapid a tulburrilor
respiratorii.
Particularitile funcional-structurale ale copilului care pre-
dispun la dezvoltarea sindromului de obstrucie bronic:
calibrul redus al bronhiilor, fapt care creeaz rezistena
fuxului de aer n cile respiratorii distale;
carcasul fbrocatilaginos imatur cu perei bronici fasci n
vrsta mic a copilului determin compliana crescut a
traheii i bronhiilor mari;
insufciena structurilor elastice pulmonare favorizeaz
obturarea compresiv a cilor respiratorii, reducerea ven-
tilaiei, tulburri ale perfuziei pulmonare la copilul cu pro-
cese infamatorii ale arborelui bronic;
rigiditatea inadecvat a cutiei toracice la copil din compli-
ana i deformabilitatea crescut;
poziionarea orizontal a diafragmei face efortul respira-
tor mai efcient;
insufciena ventilaiei colaterale prin porii Khon i cana-
lele bronhoalveolare Lambert favorizeaz dezvoltarea ate-
lectaziilor n procesele bronhoobstructive;
hidroflitatea sporit a esuturilor organismului copilului,
inclusiv a pereilor bronici, n procesele infecioase pro-
duce edemul excesiv al mucoasei bronice, care suplimen-
teaz fenomenul de obstrucie a cilor aeriene;
funciile secretorii calitative ale celulelor caliciforme, prin
asociere cu hiperreactivitatea fziologic a arborelui bron-
ic la copilul mic, n condiiile unui proces infamator local
induc hipersecreii bronice, care contribuie la instalarea
obstruciei bronice din contul fenomenelor exudative.
Patomorfologie
Virusurile respiratorii, Chlamydia i Mycoplasma, care sunt
factorii etiologici principali n bronita obstructiv, au un tro-
pism nalt spre epiteliul bronic, iar colonizarea i replicarea
intraepitelial a acestor ageni produc fenomene de necroz
i proliferare celular. Procesele de citoliz a epiteliocitelor
ciliate conduc la dereglarea mecanismelor locale de protecie
a sistemului respirator, iar hiperplazia celulelor caliciforme
i activarea lor funcional induc o hipersecreie excesiv de
mucus n lumenul bronhiilor.
Reaciile infamatorii locale implic i fenomene de conges-
tie i de edem al mucoasei i submucoasei, care sunt infltrate
cu limfocite, plasmocite i macrofage. n patogenia bronitei
170 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
obstructive acute un rol semnifcativ revin mecanismelor
alergice, confrmate de infltraii cu plasmocite i eozinofle
active ale esutului pulmonar, precum i eozinoflia n sngele
periferic, hiperproducia IgE serice.
Bronhospasmul al treilea component al fenomenului de
obstrucie, are un rol patogenic mai puin important pentru
bronita obstructiv acut, din motivul imaturitii funcio-
nale a
2
-adrenoreceptorilor, precum i a musculaturii netede
bronice la sugar i copilul mic.
Tabloul clinic
Bronita obstructiv debuteaz pe fundalul unui episod de
infecie respiratorie acut, la 2-3 zile, cu realizarea sindromu-
lui bronhoobstructiv. Semnele de guturai infecios din debut
asociaz o tuse uscat cu evoluie clasic. Sindromul bron-
hoobstructiv se contureaz n cteva zile prin instalarea whe-
ezing-ului, dispneei expiratorii, uneori frecvena respiraiei la
sugar depind 40 respiraii pe minut. Copilul devine agitat
periodic, are apetit capricios, dar starea general nu sufer
modifcri majore. Sindromul febril poate f determinat de
etiologia viral a procesului infecios, iar strile de subfebri-
litate sunt inconstante.
Examenul clinic obiectiv pune n eviden un torace emfze-
matos drept consecin a hiperinfaiei, tiraj intercostal. Ste-
toacustic se constat un expir prelungit, raluri uscate sibilante
difuze, iar n wheezing-ul cu predominarea componentului
exudativ n bronhii se auscult i raluri buloase mari, medii
i unice de calibru mic. Sindromul de tuse persist pe parcur-
sul bolii, dar aceasta nu este frecvent i chinuitoare, posed
caracteristicele unei tuse productive, umede, la fel ca i n sin-
dromul bronhoobstructiv.
Bronita obstructiv acut are, de obicei, evoluie favorabil
cu vindecare clinic n 10-14 zile. Tulburrile respiratorii se
amelioreaz pe parcursul a 2-3 zile, tusea, wheezing-ul i ralu-
rile sibilante persist timp de 5-10 zile.
Prognosticul unui episod de bronit obstructiv este favo-
rabil i nu are consecine pentru viitorul funciei pulmonare.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma la copilul cu bronit obstructiv poate rele-
va schimbri nesemnifcative ce se refer la etiologia procesu-
lui infecios (leucocitoz, limfocitoz, neutroflie). Explorri-
le etiologice corespund programului pentru bronita acut.
Examenul echilibrului acido-bazic poate semnala o hipoxemie
moderat (PaO
2
= 80-70 mmHg) i tendine minimale spre
hiperventilaie.
Imunograma umoral este informativ pentru depistarea co-
pilului cu atopie hiperimunoglobulinemia E este marcherul
alergiei care determin o hiperreactivitate bronic la copilul
cu bronit acut.
Radiografa toracelui evideniaz un aspect de proces bron-
hoobstructiv difuz, manifestat prin hiperinfaie pulmona-
r, uneori se vizualizeaz imagini de atelectaziii segmentare
sau subsegmentare. Efectuarea radiologiei cutiei toracice n
bronita obstructiv nu este absolut necesar, acest examen
pretndu-se doar pentru diagnosticul diferenial cu pneumo-
nie i n caz de suspectare a dezvoltrii atelectaziilor, afeciuni
care impun procedee terapeutice speciale.
Evoluie
Circa 1/3-2/3 din copiii cu bronit obstructiv fac episoade
recurente de wheezing. La copii cu primul episod de bronit
obstructiv realizat n perioada sugarului, riscul recidivelor
bronhoobstructive este de 75%, iar cu primul episod la vrsta
de copil mic de 58-35%. Episoadele repetate ale sindromu-
lui bronhoobstructiv poart un caracter sezonier i la 85%
din copii se produc n urmtoarele 8-10 luni. Reinfeciile sunt
posibile cu acelai agent etiologic, mai frecvent cu virusul sin-
ciial respirator, care este, cel mai probabil, factor cauzal de
wheezing i care nu ofer o imunitate specifc durabil.
Recidivele bronitei obstructive deseori se produc la copilul
cu teren atopic, marcat de antecedentele familiale alergologi-
ce (maladii alergice la prini, bunici), antecedente personale
atopice (dermatita atopic, urticarie, edem Quinke), factori
de risc (alimentaia artifcial, prini fumtori, alergeni ha-
bituali, ocupaionali). IRVA suportate cu virusul sinciial
genereaz hiperreactivitatea bronic determinat genetic i
susceptibilitatea crescut a copilului la recidive de wheezing.
Recurena multipl (2-3 episoade pe an) a sindromului ob-
structiv poate degrada, ulterior, n astm bronic la 1/3-1/2
din copii i doar la 30% din ei wheezing-ul recurent este rever-
sibil, cu o vindecare complet prospectiv.
Elaborarea i aplicarea programelor de recuperare patogenic
a copiilor cu episoade recurente de bronit obstructiv pot
asigura o evoluie benefc a infamaiei bronice i vindeca-
rea sigur pentru mai multe cazuri clinice (45-65%).
Tratament
Cazurile de bronit obstructiv acut cu forme clinice uoa-
r i moderat, care afecteaz sugarul mare i copilul mic, pot
f recomandate pentru tratamente la domiciliu cu condiia
unei supravegheri medicale sistematice i a posibilitii de
asigurare a ngrijirii adecvate. Formele grave ale sindromului
P E D I AT R I E 171
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
obstructiv, care dezvolt insufcien respiratorie, sindrom fe-
bril rebel, sindrom convulsiv, au indicaii pentru internarea
copilului n seciile pediatrice.
Regimul copilului va f restrns doar pentru perioada febril
i situaiile clinice grave. Alimentarea, dac este corect i co-
pilul nu este inapetent, nu trebuie s sufere ajustare. Se reco-
mand un regim dietetic hipoalergic pentru copilul cu atopie,
antecedente alergice familiale i personale. Regimul hidric
este important pentru asigurarea adecvat a unui aport de li-
chide administrate oral.
Bronita obstructiv de etiologie viral este o contraindicaie
pentru antibioticoterapie, care ar putea f un factor de sensi-
bilizare alergic suplimentar a copilului. Tratamentul cu an-
tibiotice este indicat n infeciile bacteriene care, de regul,
sunt secundare i complic bronita obstructiv la copii in-
ternai n spital.
Programul de control terapeutic al sindromului bronhoob-
structiv include medicaia cu remedii bronhospasmolitice.
Pentru fenomenul de bronhoconstricie alegerea preferabil
sunt
2
-agonitii care, prin aciunea selectiv asupra recepto-
rilor
2
-adrenergici, relaxeaz musculatura neted a bronhii-
lor i controleaz eliberarea mediatorilor din bazofle i mas-
tocite. Medicamentele
2
-adrenergice utilizate n pneumolo-
gia pediatric sunt: fenoterol, berotec, clenbuterol. Efectele
terapeutice sunt mai prompte la administrarea inhalatorie n
aerosoli prin intermediul camerelor de inhalare sau nebuli-
zatoarelor.
2
-agonitii se livreaz i n siropuri i tablete, care
fac preferabil utilizarea lor n practica pediatric. Din acest
grup de medicamente, salbutamolul este
2
-agonistul selectiv
recomandat de OMS pentru utilizarea n tratamentul infecii-
lor respiratorii acute cu sindrom bronhoobstructiv la copil.
Efecte bronhodilatatoare produc i anticolinergicele, men-
ionat find pentru utilizarea n bronita obstructiv ipratro-
piumul, care este lipsit de efecte sistemice nedorite, inclusiv
uscarea secreiilor bronice.
Metilxantinele, utilizate frecvent n trecut, actualmente se
plaseaz pe loc secund n realizarea tratamentului bronho-
dilatator al sindromului obstructiv. Benefciile terapeutice
ale euflinei i teoflinei sunt sesizabile doar la copilul mic i
precolar cu wheezing, pentru perioada sugarului evitndu-se
utilizarea acestor remedii. Efectele secundare ale metilxanti-
nelor asupra cordului (inotrop i cronotrop negativ), asupra
sistemului nervos (agitaie, greuri, vome, eventual convulsii)
i rinichilor (aciune diuretic moderat), dar i faptul c ele
contribuie la stimularea contractibilitii diafragmei i secre-
iei gastrice au contribuit la reducerea utilizrii acestor medi-
camente n tratamentul bronitei obstructive.
Medicaia antiinfamatoare este indicat pentru formele clini-
ce severe de obstrucie bronic i tolerana la msurile cura-
tive menionate. Corticosteroizii sunt cele mai efciente anti-
infamatoare cunoscute i administrate parenteral n cure de
scurt durat (2-3 zile), faciliteaz regresia simptomatologiei
bronhoobstructive. Terapia cu corticosteroizi se va realiza
doar n condiii de staionar. Prefereniali sunt corticosteroizii
inhalatorii beclometazona, budesonidul, administrate prin
intermediul spacer-ului de tip Babyhaler. Doza recomandat
este de 50 mcg n 3-4 administrri pe zi, inhalat sub form
de aerosol din spacer prin intermediul unei mti faciale. Ad-
ministrarea pe termen scurt al corticoterapiei inhalatorii este
practic lipsit de efecte adverse, chiar i la sugar, copilul mic.
Antihistaminicele (dimedrolul, suprastina, diazolina) nu au
aciune favorabil asupra bronhoconstruciei, iar efectele se-
cundare de tip antropinizant (usuc mucoasele) argumentea-
z renunarea administrrii lor copiilor cu bronit obstruc-
tiv acut.
Strategia terapeutic a acestei forme de bronit prevede m-
suri de fuidifcare a secreiilor bronice i de ameliorare a ex-
pectoraiei. Pentru fuidifcarea mucusului bronic la copii cu
bronit obstructiv sunt indicate bromhexina, ambroxolul,
renunndu-se la utilizarea acetilcisteinelor. Remediile mu-
colitice i expectorante au indicaii restrnse pentru sugari,
pe motiv c ei au un refex de tuse imatur i elimin secreiile
bronice cu difcultate.
Un principiu curativ indispensabil l constituie asigurarea
unui drenaj calitativ al secreiilor, ndeprtarea crora se reali-
zeaz prin pstrarea i stimularea refexului de tuse. Aceasta se
obine prin schimbarea frecvent a poziiei corpului, efectua-
rea drenajului postural, chinetoterapie prin tapotri toracice
repetate multiple pe parcursul zilei.
Copilul care a suportat un episod de bronit obstructiv ne-
cesit un program complex de reabilitare i msuri de profla-
xie pentru prevenirea recrudescenelor bronice. Prezena te-
renului atopic va impune respectarea unui regim hipoalergic
n conformitate cu factorii incriminatorii, cei alimentari do-
minnd la sugar i copilul mic. Etapa precoce de recuperare a
acestor copii va include remedii care blocheaz receptorii H
2

i stabilizeaz membrana mastocitelor (cetirizina, levocetiri-
zina, desloratadina) timp de 2-4 sptmni, iar a copiilor cu
semne cutanate alergice timp de pn la 1-1,5 ani pentru a
minimaliza riscul dezvoltrii astmului bronic.
n perioada de reconvalescen a bronitei obstructive, terapia
antiinfamatoare cu cetirizine, care are ca scop asigurarea unui
control asupra hiperreactivitii bronice, se administreaz
3-6 luni, reducnd considerabil riscul de recuren a sindro-
172 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
mului bronhoobstructiv, iar eventualele cazuri de infecii
respiratorii acute, inclusiv i formele bronice, au o evoluie
uoara, fr complicaii i cu o vindecare pregnant.
Broniolita acut
Broniolita acut este o infecie a tractului respirator infe-
rior de origine viral, caracteristic sugarului i manifestat
prin dispnee expiratorie nsoit de wheezing (respiraie u-
iertoare).
Diagnosticul de broniolit acut este rezervat, prin consens,
copilului primului an de via, avnd vrful incidenei la 6
luni, cu o reducere pe parcursul anului doi. Morbiditatea prin
broniolit este maxim n anotimpul rece (iarna i primvara
timpuriu). Incidena anual n SUA a broniolitei acute este
de 11,4% cazuri la copii pn la 1 an i de 6% cazuri la copii
de 1-2 ani. Anual, necesit spitalizare mai mult de 2-3% din
copiii cu broniolita acut indus de Rs-virus, marea majo-
ritate a cazurilor referindu-se la copii sub 6 luni. Broniolita
acut este cea mai frecvent cauz de spitalizare a copiilor
sugari, deseori n seciile de terapie intensiv. Morbiditatea
postinfecioas la aceast categorie de copii constituie 20%
(40-50% din cazuri necesit spitalizare), care se manifest
prin wheezing recurent, n special, la copii cu anamnesticul
alergologic agravat.
Rat mortalitii constituie 1-2% din numrul total al paci-
enilor spitalizai cu broniolita acut, sntoi anterior i
crete pn la 3-4% pentru pacienii cu maladii concomitente
(MCC, maladii pulmonare). n SUA decesurile Rs-virus-aso-
ciate constituie anual pn la 400 de sugari sau 8,4 la 100 000
de locuitori.
Etiologie
Broniolita acut are ca factori cauzali n exclusivitate virusu-
rile respiratorii, dintre care virusul sinciial respirator deter-
min pn la cazuri. Printre ali factorii etiologici responsa-
bili de producerea broniolitelor acute se numr rinovirusul,
virusul paragripal. Broniolitele cauzate de adenovirusuri
sunt responsabile de producerea formelor severe cu insufci-
en respiratorie grav i a complicaiilor grave, precum bron-
iolit obliterant. Unele episoade de broniolit au n calita-
te de factor etiologic infeciile atipice, n special Mycoplasma
pneumoniae.
Factori de risc
Infamaia arborelui bronic cu caracteristici de broniolit
este favorizat de un ir de factori de risc, printre care alimen-
taia artifcial la sugar, antecedentele alergologice, vrsta n-
tre 3 i 6 luni, genul masculin, tabagismul n familie, microam-
biana aglomerat (prin fraii mai mari care frecventeaz in-
stituii de copii).
Factorii de risc pentru evoluia sever a broniolitei acute i/
sau a complicaiilor sunt: prematuritatea (<37 sptmni de
gestaie), greutatea mic la natere, vrsta mai mic de 12 sp-
tmni, maladiile cronice pulmonare (fbroza chistic, displa-
zii bronhopulmonare), malformaiile cardiace congenitale cu
unt stnga-dreapta, maladiile neurologice cu hipotonie sau
discoordonare faringian, malformaii congenitale ale cilor
respiratorii, sindromul Down, copii imunocompromii.
Patogenie
Calea de infectare a copilului sugar este aerogen, iar sursa o
constituie, de obicei, persoanele din anturajul familial avnd
infecii respiratorii acute, inclusiv forme clinice minore.
Elementul patogenic principal n producerea sindroamelor
clinice ale broniolitei este obstrucia broniolar consecin-
a infamaiei segmentelor distale ale arborelui bronic la co-
pilul sugar cu particulariti favorizante anatomo-fziologice
locale (bronhii nguste, hidroflitate tisular nalt). Mecanis-
mul patogenic al fenomenului de obstrucie din broniolit
include urmtoarele elemente: edemul infamator al peretelui
bronic, hipersecreia de mucus i acumularea detritului celu-
lar n lumenul bronhiolar. Reducerea lumenului broniolelor
i obturarea cu dopuri de mucus conduc la perturbri profun-
de ale aerodinamicii cilor respiratorii inferioare cu instalarea
obstruciei, predominant cu caracter expirator. Fenomenele
bronhoobstructive provoac difculti de eliminare a aerului
din sistemul alveolar, instalarea unei hiperinfaii pulmonare
i majorarea capacitii reziduale funcionale a pulmonilor.
Obturaia complet a bronhiilor favorizeaz apariia atelecta-
ziilor lobulare i subsegmentare.
Procesele obstructive n sistemul bronhiolar contribuie la de-
reglarea schimbului de gaze, modifcarea raportului ventila-
ie/perfuzie, instalarea insufcienei respiratorii, care se mani-
fest prin hipoxie, uneori hipercapnie. Accelerarea respira-
iei pn la 70-80/minut coreleaz cu nivelul de hipercapnie,
care se accentueaz proporional cu creterea tahipneei.
Mecanismul patofziologic al wheezing-ului const n produ-
cerea unui sunet muzical respirator n timpul unei expiraii
forate, cnd crete rezistena fuxului de aer n cile aeriene
medii i mici din cauza obstruciei n sistemul bronhiolar.
Wheezing-ul n broniolit i are sediul la nivelul bronhiilor
de calibru mare i mediu, ngustarea crora este realizat prin
compresiunea condiionat de presiunea pozitiv intrapleu-
ral n expir, necesar pentru depirea obstruciei periferice.
P E D I AT R I E 173
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Manifestri clinice
Broniolita debuteaz printr-o rinofaringit acut cu rinoree
seroas i strnut, asociate cu sindroame de afectare sistemi-
c cu disconfort, reducerea apetitului, subfebrilitate, uneori
febr la 38-39C. Pe fonul acestei infecii respiratorii minore,
n cteva zile, se instaleaz dispneea expiratorie cu wheezing,
agitaie, tuse spastic. Are loc accelerarea important a frec-
venei respiratori, care face difcil alimentaia sugarului.
Variantele clinice clasice de broniolit acut se ncadreaz
ntr-o stare patologic cu evoluie grav, care se prezint prin-
tr-o tahipnee cu 70-80 respiraii/minut, tiraj intercostal i ti-
rajul toracelui, retracie xifoidian, expir prelungit, geamt ex-
pirator, acrocianoz. Examenul obiectiv al sistemului pulmo-
nar relev o cutie toracic distins emfzematos, la percuie
se determin o hipersonoritate, ascultativ se percepe diminu-
area murmurului vezicular, expirul este prelungit, uiertor.
Prezena ralurilor subcrepitante localizate la nivel broniolar,
produse n faza de expir i la nceputul inspirului, caracteri-
zeaz fenomenele stetoacustice ale broniolitei. Tabloul aus-
cultativ de plmni umezi este completat de raluri sibilante,
ronchusuri respiratorii, care se pot modifca n timpul tusei
sau ca efect al procedeelor de chinetoterapie respiratorie.
Evaluarea gradului de severitate a sindromului bronhoobstruc-
tiv la copii cu broniolit acut este prezentat n tabelul 4.1.
Tabelul 4.1.
Determinarea gradului de severitate
a sindromului bronhoobstructiv la copii cu broniolita acut
Puncte
Frecvena
respiratorie
Raluri sibilante Cianoz
Participarea musculaturii
auxiliare
0 30 Absente Absent Absent
1 31-40 La sfritul expirului Perioral la efort +
2 41-60 Ocup tot expirul Perioral n repaus ++
3 Mai mult de 60 La distan Generalizat n repaus +++++
Aprecierea gradelor de severitate
sindrom obstructiv uor 2-4 puncte
sindrom obstructiv moderat 5-8 puncte
sindrom obstructiv sever 9-12 puncte
Broniolita acut se prezint i prin semne clinice de afectare
a strii generale: sindrom toxiinfecios, difculti de hidrata-
re i alimentaie (inapeten, sindrom de vom). Tulburri-
le microcirculatorii, care sunt mai accentuate n etiologie cu
adenovirusuri, se manifest prin marmorarea tegumentelor,
acrocianoz i denot o stare foarte sever a maladiei. Tahi-
cardia, miocardita toxic se includ n tabloul clinic al bronio-
litelor cu evoluie grav. Emfzemul pulmonar poate determi-
na deplasarea n jos a fcatului i splinei.
Evaluarea complex a expresivitii manifestrilor clinice per-
mite evaluarea gradelor de severitate a broniolitei informa-
ie util pentru managementul medical al copiilor cu broni-
olit acut (tab. 4.2.).
Tabelul 4.2.
Gradele de severitate a broniolitei la copil
Criterii
Grad de severitate
uor
Grad de severitate
mediu
Grad de severitate
grav
Factorii de risc Lipsesc Prezeni Prezeni
Comportament Copil linitit Iritabilitate periodic Iritabilitate i/sau copil letargic
Alimentaia Normal, posibil
per os
Sczut (50-75% din volumul
obinuit), difcil per os
Lipsete (< 50% din volumul
obinuit), imposibil per os
Frecvena respiratorie n limitele normei Accelerat Vdit accelerat
Efort respirator (detresa
respiratorie)
Lipsete sau minimal Tiraj moderat
Bti ale aripilor nazale
Tiraj sever
Bti ale aripilor nazale
Geamt
Apnee Lipsete Posibil (perioade scurte) Perioade frecvente i/sau prelungite
174 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Complicaiile broniolitei acute la copil: apnee, suprainfecie
bacterian pulmonar, infecie bacterian extrapulmonar se-
ver, otit medie, tahicardie supraventricular, pneumotora-
ce, secreie inadecvat de ADH, insufcien respiratorie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma n broniolita acut prezint un numr nor-
mal de leucocite, uneori leucocitoz cu majorarea VSH; eo-
zinoflia poate f constatat la copii cu teren alergic.
Echilibrul acido-bazic la copii cu broniolite acute relev, de obi-
cei, o scdere sub 90% a saturaiei sngelui arterial cu oxigen,
PaO
2
se reduce pn la 55-60 mmHg, valorile PaCO
2
sunt nor-
male sau crescute n strile severe, cnd se dezvolt o acidoz
respiratorie sau tulburri mixte ale EAB. Aceste dereglri aci-
do-bazice sunt cauzate de tahipnee, agitaie, sindromul febril.
Diagnosticul etiologic prevede identifcarea virusurior prin
tehnici de imunofuorescen, reacii imunoenzimatice (ELI-
SA), teste PCR sau prin culturi din nazofaringe. Copiii sugari
n 60% din cazuri de broniolit acut sunt infectai cu Rs-
virus (spre sfritul primului an de via) i n 22% de cazuri
dezvolt maladie simptomatic, iar peste 80% din copiii afec-
tai la vrsta de 2 ani sunt infectai cu Rs-virus, 95% din copii
la aceast vrst avnd serologic confrmat suportarea infec-
iei cu Rs-virus.
Cercetrile bacteriologice ale secreiilor nazofaringiene sau tra-
heobronice nu evideniaz fora bacterian patologic la co-
piii cu broniolit acut, ea find prezent doar n cazul unor
suprainfecii nozocomiale.
Explorrile radiologice pun n eviden o hiperinfaie pulmo-
nar cu creterea diametrului anteroposterior al toracelui,
orizontalizarea coastelor, coborrea diafragmei, o hipertrans-
paren difuz, accentuat n regiunile bazale, retrosternale.
Desenul bronhovascular este distinct, n 1/3 din cazuri pot
f prezente anumite dereglri de ventilaie: atelectazii, bule
emfzematoase cu localizare preponderent n lobii superiori.
Atelectaziile pot f segmentare de tip liniar sau, mai frecvent,
nesistematizate, avnd aspectul unor opaciti cu margini
imprecise. Examenul radiologic poate evidenia, n unele ca-
zuri, reacii pleurale ori complicaii de tipul pneumotorax sau
pneumomediastinum. Radiografa pulmonar este indicat
copiilor cu evoluia sever a bolii, pacienilor cu deteriorarea
brusc a strii generale, n pneumopatie sau cardiopatie.
Diagnostic diferenial
Componentele etiopatogenice comune ale bronitei obstructi-
ve i broniolitei difer prin nivelul de afectare a arborelui bron-
ic, specifcat de particulariti auscultative precum raluri sub-
crepitante n broniolita acut i lipsa lor n bronita obstructi-
v, care se caracterizeaz prin raluri sibilante i umede mici sau
medii. Broniolita se produce n exclusivitate la copilul sugar,
pe cnd bronita obstructiv afecteaz i copilul mic. Formele
clinice severe sunt caracteristice pentru broniolite, iar sindro-
mul obstructiv n bronita obstructiv se realizeaz n episoade
maladive de gravitate medie cu evoluie favorabil.
Diferenierea broniolitei acute de pneumonia bacterian la
sugar are o importan practic imens, n special pentru pro-
gramarea msurilor curative. n pneumonie tabloul toxiinfec-
ios este exprimat, dereglarea statutului general i sindromul
febril find constante. Sugarul cu pneumonie nu prezint
wheezing i hiperinfaie, iar semnele fzice pulmonare sunt
localizate i nu au un caracter difuz. Examenul radiologic este
decisiv n diferenierea acestor dou entiti prezena opaci-
tilor micronodulare sau macronodulare confrm bronho-
pneumonia.
Diagnosticul diferenial al broniolitei acute se face cu afec-
iunile prezentate de dispnee expiratorie continu sau ex-
acerbri paroxistice: sindrom de aspiraie (de lapte sau alte
alimente, coninutul gastric n boala de refux gastro-esofagia-
n), fstule traheo-esofagiene, incoordonarea faringian, aspi-
rare de corpi strini n cile aeriene, fbroz chistic, displazia
bronho-pulmonar, maladii cardiace (malformaii congenita-
le de cord, maladii cardiace cu cardiomegalie), anomalii ale
arborelui bronic, imunodefciene congenitale, boli ale me-
diastinului (tumori, adenopatii, chisturi).
Evoluia
Broniolita acut are o evoluie favorabil episodul de bron-
iolit dureaz n medie 2 sptmni, avnd vindecare com-
plet. Pentru majoritatea cazurilor, recurenele bronhoob-
structive dispar odat cu involuia hiperreactivitii bronice,
care este pasager n aceast boal.
Prognosticul de perspectiv remarc pentru 1/2 din copiii
ce au avut broniolit acut, recurene cu wheezing cu caracter
sezonier sau generate de infeciile respiratorii virale sporadice
i epidemice. Aceste cazuri clinice sunt etichetate prin noiu-
nea de wheezing recurent postbroniolitic, care se difereniaz
prin caracter limitat n timp i poate degrada prin intermediul
circumstanelor favorizante n astm bronic. Riscul de astm
bronic n etiologia broniolitei cu Rs-virus este considerabil
i atinge cote de 30-50% din cazuri.
n 1-2% din cazuri de broniolit acut la sugarul mic se pro-
duc decese, ele find condiionate de complicaii bacteriene
nozocomiale, malformaii congenitale cardiace, pulmonare i
de ali factori de risc.
P E D I AT R I E 175
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Tratament
Internarea n spital a copilului cu broniolit este reglementat
de criteriile de spitalizare: copii nscui prematuri (<35 sp-
tmni de gestaie), copii din grupul de risc pentru evoluie
sever (MCC, patologie pulmonar cronic, imunodefcien-
e, sindromul Down), episoade de apnee periodic, frecvena
respiratorie >70/min, semne generale de pericol, semne de
deshidratare, complicaii toxice (encefalopatie toxiinfecioa-
s, sindrom convulsiv, insufcien respiratorie i cardiovas-
cular, hepatit toxic, nefrit toxic, ileus paralitic), durata
bolii la momentul adresrii >3-5 zile, rspuns neadecvat la
tratament aplicat n condiii de ambulator sau agravarea strii
generale pe fond de tratament, familii social-vulnerabile sau
familiile necompliante, lipsa posibilitii supravegherii atente
a pacientului.
Formele de gravitate uoar i medie ale broniolitei prevd
realizarea urmtoarelor msuri de ngrijire a copilului: fuidi-
fcarea secreiilor bronice, oxigenoterapie, tratament simp-
tomatic, chinetoterapie respiratorie. Formele severe impun o
terapie intensiv, ce include asigurarea prin perfuzii venoase a
necesitilor de lichide, electrolii i calorii, oxigenoterapia i
terapia de administrare a medicaiei prin nebulizare.
Oxigenoterapia este indicat copiilor cu broniolit sever,
cianotici, cu insufcien respiratorie. Oxigenul purifcat,
umidifcat i nclzit se administreaz n concentraii opti-
mizate pentru meninerea saturaiei O
2
. Respectarea tuturor
rigorilor igienice, utilizarea unor tehnici impecabile de admi-
nistrare a oxigenului (sterilitatea soluiilor, sondelor i izole-
telor) constituie obiective importante pentru evitarea infec-
trilor bacteriene pulmonare iatrogene.
Tabelul 4.3.
Conduita terapeutic conform severitii broniolitei acute
Gradul de severitate Managementul medical
Uor
Copilul poate realiza tratamentele n condiii de domiciliu. Mamei (printelui) i se explic
posibila evoluie a bolii, n care situaii s revin imediat la medic, semnele generale de pericol.
Poziionarea copilului n decubit dorsal cu trunchiul ridicat. Alimentaia i rehidratarea n volume
mici i frecvente. Reevaluare medical peste 24 de ore.
Moderat
Copilul se spitalizeaz. Oxigenoterapie pentru meninerea SaO
2
adecvate. Rehidratare oral sau
n cazul agravrii strii i.v. n volum mai mult de 75% din necesitile vrstei. Supravegherea
timp 2 de ore cu reevaluare repetat i tratamente conform severitii maladiei.
Sever
Internare n seciile ATI. Monitorizarea cardio-respiratorie a gazelor sanguine. Copilul poate
necesita ventilaie asistat.
O direcie terapeutic important este fuidifcarea secreii-
lor bronice, care se realizeaz prin asigurarea unei hidratri
adecvate a copilului prin administrarea oral a lichidelor, per-
fuzii venoase. Cel mai important procedeu n realizarea fui-
difcrii efciente a secreiilor bronice este terapia de nebuli-
zare (sub izolet, cort, incubator, prin masc) cu soluii saline
hipertonice clorura de sodiu de 3% reduce edemul bronic,
amelioreaz eliminarea mucusului vscos. Administrarea prin
inhalaie a clorurii de sodiu n asociere cu un remediu bron-
hodilatator este efcient pentru evitarea bronhospasmului.
Bronhodilatatoarele produc efecte terapeutice nensemnate,
deoarece, n broniolita acut, bronhoconstricia are un rol
minor n patofziologia obstruciei bronice la copilul sugar cu
imaturitatea funcional a musculaturii netede bronice. Tria-
lul terapeutic cu salbutamol prin spacer (camer de inhalare)
de 0,15 mg/kg/doz, la interval de 20 minute, 2-4 pufuri, se
va efectua la copii cu wheezing pronunat, la copii mai mari de
6 luni cu istoricul familial de astm bronic sau anamnesticul
de wheezing recurent. Administrarea salbutamolului inhala-
tor se va continua la copiii cu reacie pozitiv dup inhalarea
primelor doze. Remediile anticolinergice (ipratropium) au o
indicaie mai argumentat n broniolitele acute la copiii mici,
deoarece produc un control efcient asupra hipersecreiei
bronice, iar prin asociere cu
2
-agonitii cu durat scurt de
aciune (fenoterol) benefciul terapeutic este asigurat.
Glucocorticosteroizii sunt indicai n formele severe de bron-
iolit, ntruct au efect antiinfamator, antiedematos. Copiii
sugari cu formele severe de boal pot s benefcieze de gluco-
corticosteroizii sistemici (prednisolon n doz de 2 mg/kg/zi,
apoi de 1mg/kg/zi, timp de 5 zile, sau dexametazon 1-1,5
mg/kg/zi n 2-3 prize). La copii mai mari de 12 luni, gluco-
corticosteroizii inhalatorii (beclometazon, budesonid) pot
produce benefcii calitative n controlul sindromului bronho-
obstructiv. Cazurile clinice ale wheezing-ului recurent sau sus-
piciunile de astm bronic, cu istoricul familial de atopie, de
astm bronic, necesit tratament cu corticosteroizi inhalatorii
la etapa de recuperare a episodului de broniolit.
176 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Tratamentul etiotrop pentru etiologia cu virusul respirator
sinciial al broniolitei se poate efectua cu ribavirin (nucle-
otid sintetic ce inhib replicarea viral), care se administreaz
n primele 72 ore ale infeciei n pulbere dizolvat i nebuli-
zat, cu doze standard (20 mg/ml n aerosolizare continu,
timp de 12-18 ore, 3-7 zile) sau doze mari pe o durat scurt.
Tratamentul antiviral cu oseltamivir se indic n cazurile con-
frmate ale gripei, prima doz administrndu-se n perioada
de pn la 48 ore de la debutul bolii.
Antibioticele nu au indicaie teoretic n broniolita acut
avnd ca etiologie virusurile. Practica pediatric accept admi-
nistrarea antibioticelor n cazurile de suspectare a suprainfec-
iei bacteriene, n formele complicate de broniolit, sugarilor
sub 3 luni cu sindrom febril, copiilor cu protecie imunocom-
promis. Medicaia antibacterian nu va reduce durata bolii,
dar va proteja sugarul de riscul complicaiilor bacteriene, care
pot f imprevizibile ca evoluie i chiar amenintoare pentru
via. Antibioticoterapia este indicat n cazuri de broniolit
acut i infecie bacterian confrmat (frotiu Gram i cultura
secreiilor bronice), otit medie ca complicaie a infeciei cu
Rs-virus, agravare brusc a strii morbide, manifestri atipice
de boal, prezena opacitilor extinse pe radiografa toracic,
precum i copiilor cu apnee recurent la depistarea tabloului
de septicemie. Antibioticele indicate sunt amoxicilina, cefa-
losporinele de generaiile a doua i a treia.
Mucoliticele produc hipersecreie n cile respiratorii, care
poate agrava sindromul bronhoobstructiv, fapt ce restrici-
oneaz utilizarea lor n programul terapeutic al broniolitei.
Remediile antitusive nu au efect benefc n broniolita acu-
t, deoarece inhibarea tusei determin stagnarea secreiilor
bronice i agravarea sindromului bronhoobstructiv. Medica-
mentele sedative nu se administreaz pentru a micora agita-
ia copilului cu broniolit acut, cu excepia sugarilor cuplai
la ventilaie mecanic.
Mijloacele de tratament simptomatic vor f rezervate pentru
febr i sindromul convulsiv, insufcienele cardiac, renal i
hepatic, care pot complica broniolita acut.
Programul de recuperare i prevenire a recurenelor de whe-
ezing va include complexul de msuri prevzute pentru bron-
ita obstructiv i sunt expuse n compartimentul respectiv al
prezentului capitol.
Pneumonia comunitar
Defniie. Pneumonia comunitar este un proces infamator
acut al parenchimului pulmonar cu afectarea structurilor alve-
olare i/sau a interstiiului, are etiologie preponderent bacteri-
an, realizat n condiii de domiciliu (extraspitalicesc) sau
n primele 48-72 ore de spitalizare.
Pneumonia se consider comunitar, dac copilul nu a fost
spitalizat pe parcursul ultimelor 14 zile nainte de apariia
semnelor de boal.
Epidemiologie
Incidena pneumoniei n rile Europei i Americii de Nord
constituie 34-40 de cazuri la 1000 copii, n Rusia morbidita-
tea de pneumonie reprezint 83,8 de cazuri la 1000 copii, iar
n Moldova prevalena pneumoniei comunitare la copil este
n diferii ani de 110-150 de bolnavi la 10000 populaie pe-
diatric.
La nivel mondial, pneumonia este cauz de deces pentru 1,6
milioane de copii anual i constituie principala cauz de mor-
talitate infantil; 3 copii decedeaz n fecare minut din cauza
pneumoniei (OMS, 2010). n rile dezvoltate, letalitatea din
pneumonie are rata de 8-9% din toate cauzele decesului co-
pilului din primii 5 ani de via. n Republica Moldova pneu-
moniile se plaseaz pe locul 2-3 n structura cauzelor decesu-
lui infantil i la copiii de 1-5 ani.
Factorii de risc
Imaturitatea morfofuncional a sistemului bronhopulmonar
i a mecanismelor de protecie antiinfecioas caracteristic
vrstelor mici ale copilului (proprieti fagocitare imature ale
macrofagelor alveolare, IgA sczut) constituie un factor de-
cisiv pentru iniierea infamaiei parenchimului pulmonar n
condiiile unei viroze a tractului respirator. Imaturitatea func-
ional a proteciei antiinfecioase locale i de sistem, perme-
abilitatea mrit a mucoasei respiratorii, fenomene respirato-
rii locale imperfecte, tendina la staz vascular, compliana
sczut a toracelui toate acestea constituie factori ce favori-
zeaz apariia pneumoniilor la copii de vrst mic.
Morbiditatea cu pneumonii sporete n perioada epidemiilor
de infecii respiratorii acute cu virusuri.
Factorii de risc pentru producerea pneumoniilor sunt i con-
diiile precare ale sntii copiilor (malnutriie, prematurita-
te, rahitism, anemii, boli alergice), strile imunocompromise,
infeciile intrauterine, care deregleaz maturarea pulmonar
postnatal i reactivitatea antiinfecioas a copilului. Statutul
familial socio-economic vulnerabil, riscurile ecologice i din
condiiile habituale favorizeaz receptivitatea la infecii respi-
ratorii, la pneumonii.
Etiologie
Etiologia pneumoniilor este determinat de germenii bacte-
rieni, prevalena unor sau altor specii find determinat de
vrsta copilului i condiiile de infectare.
P E D I AT R I E 177
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
n perioada neonatal, cei mai frecveni ageni patogeni de-
clanatori ai pneumoniei la nou-nscut sunt streptococul
-hemolitic, enterobacteriile gram negative, S. agalactiae, S.
aureus. Este demonstrat rolul Chlamydia trachomatis n pro-
ducerea pneumoniei interstiiale la nou-nscut i sugarul mic,
avnd ca surs de infectare mama purttoare sau bolnav de
chlamidiaz. La aceste vrste mici ale sugarului exist un risc
major de infectare cu Mycoplasma, care, uneori, poate dezvol-
ta pneumonii. Pneumoniile interstiiale ale nou-nscutului i
sugarului sub 6 luni sunt, deseori, provocate de virusuri respi-
ratorii cu tropism pulmonar: virusul sinciial respirator, viru-
surile gripale i paragripale, adenovirusurile.
Etiologia pneumoniilor comunitare la sugari sub 6 luni este
dominat de germenii pneumotropi (pneumococul, Haemo-
philus infuenzae, S.aureus), care se vor implica n produce-
rea infamaiei pulmonare prin contaminarea efectiv cu un
bolnav de pneumonia bacterian din anturajul copilului. n
aceast perioad se pstreaz riscul infeciilor atipice pentru
dezvoltarea pneumoniei la sugari.
La sugarul mare, la copilul mic i precolar, n structura cauza-
l a pneumoniei de domiciliu fora bacterian pneumotrop
se estimeaz dominat ca factor etiologic, iar de prim impor-
tan este Streptococcus pneumoniae (53-88%), Haemophilus
infuenzae revenindu-i un rol secund (12-28%). n aceast
perioad de vrst staflococul i Streptococcus haemoliticus
doar n cazuri solitare pot deveni ageni cauzali primari n
pneumoniile comunitare. Incidena infeciei cu Mycoplasma
pneumoniae este n cretere la aceti copii (15%), iar Chlamy-
dophilia pneumoniae se depisteaz mai rar (3-7%).
La copiii n vrsta 5-15 ani, factorul cauzal tipic este St. pneu-
moniae (35-40%), iar H. infuenzae, S. aureus, Klebsiella pneu-
moniae n 3-5% cazuri. Structura etiologic a pneumoniilor
la colari deseori este suplimentat cu cazuri endemice de
pneumonii cu Mycoplasma pneumoniae (15-30%), iar n con-
diiile colectivitilor colare se instaleaz cu potenial cauzal
patologic pneumotrop Chlamydia pneumoniae (23-44%).
Etiologia cu Candida spp., Aspergillus spp, Pneumocystis poa-
te f suspectat la copii imunocompromii prin tratamente
imunosupresive, la copii HIV-infectai, care au o manifestare
foarte grav a bolii.
Patogenie
Cile i mecanismele de ptrundere a agenilor infecioi n pul-
moni se pot realiza prin aspiraia secretului oronazofaringian
infectat, inhalarea microorganismelor cu aerul inspirat. n pneu-
moniile comunitare la copii cea mai frecvent cale de ptrundere
a infeciei n parenchimul pulmonar este calea aerian.
Pneumonia se dezvolt atunci cnd mecanismele de protecie
a organismului sunt depite prin virulena nalt a agenilor
infecioi sau atunci cnd mecanismele de protecie pulmo-
nar sunt dereglate din cauza proceselor patologice preexis-
tente la nivel de parenchim pulmonar sau n sistemul imun.
Deseori perturbarea mecanismelor de protecie antiinfecioa-
s are drept cauz primar infeciile preexistente cu virusuri
respiratorii, crora le revine un rol patogenic n dezvoltarea
pneumoniilor comunitare prin crearea unor condiii favo-
rizante pentru germenii pneumotropi. Ajunse prin inhalare
sau prin aspiraie n structurile alveolare, microorganismele
prolifereaz i declaneaz procese infamatorii cu hiperemie
i producerea exudatului alveolar bogat n proteine, care este
un mediu nutritiv pentru proliferarea germenilor. Extinderea
reaciilor infamatorii se produce pe calea rspndirii micro-
bilor prin porii Kohn, diseminarea bronhogen n alte seg-
mente pulmonare prin tuse, micri respiratorii.
Pentru majoritatea germenilor pneumonia este consecina re-
aciei infamatorii locale, uneori i a leziunilor tisulare pulmo-
nare. Parenchimul este hiperemiat, se acumuleaz exudat infa-
mator i se formeaz depozite de fbrin pe suprafaa alveolelor
i infltrat celular interstiial. Evolutiv, activitatea macrofagilor
i procesele enzimatice ale depozitelor de fbrin permit vinde-
carea progresiv a procesului pulmonar infecios.
Pneumonia pneumococic are caracteristici patogenetice
specifce evolutive ale procesului infamator cu stadiul de
congestie (hiperemia capilarelor, formarea de exudat seros
intraalveolar, multiplicarea germenilor), stadiul de hepatizare
roie (acumularea n spaiul alveolar al fbrinei, neutroflelor,
hematiilor, peretele alveolar este edemat, esutul pulmonar
este afectat i e de culoare roie-crmizie i consisten fer-
m), stadiul de hepatizare cenuie (hemoliza eritrocitelor ex-
travazate, liza leucocitelor, fbrinei, fagocitoza pneumococilor
de macrofage) i stadiul de rezoluie (refacerea structurilor al-
veolare, resorbia exudatului infamator).
n pneumonia cu Staphylococcus aureus germenul ptrunde
pe cale bronhogen sau hematogen, iar enzimele i toxinele
staflococice induc coagularea intravascular, necroza tisular
ischemic i a pereilor alveolari cu formarea cavitilor (pne-
umatocele). Extensia infeciei cu ruperea abceselor localizate
subpleural produc empiem pleural sau piopneumotorax.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae se transmite pe cale
aerogen prin inhalare, iar dup fxarea agentului patogen
n celulele epiteliale, se deregleaz sinteza ARN celular i a
proteinelor, recrutarea celulelor infamatorii, apar leziuni ale
epiteliului ciliat bronic, urmate de tulburri ale clearance-ului
mucociliar. Procesele infamatorii pulmonare sunt asistate i
de broniolit, bronit.
178 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Virusurile cu tropism respirator (virusul sinciial respirator,
virusurile gripale i paragripale, CMV) la nou-nscui i su-
gari pot determina formarea pneumoniilor interstiiale. La
nivel de interstiiu pulmonar virusurile genereaz acumula-
rea celulelor infamatorii, formarea edemului cu ngroarea
considerabil a interstiiului pulmonar (de 2-4 ori), tulburri
ale schimburilor gazoase alveolare i instalarea hipoxiei. n
structurile alveolare se produce necroza alveocitelor tip I i
proliferarea celulelor alveolare tip II, acumularea exudatului
n alveole cu formarea ulterioar a membranelor de hialin.
Integritatea membranei bazale este pstrat, iar procesul in-
fecios viral este reversibil.
Tabloul clinic
Debutul bolii, n mod obinuit, este precedat de simptome
prodromale de infecie cu etiologie viral a tractului respira-
tor superior, nsoit de obstrucie nazal, secreii nazofarin-
giene, uneori conjunctivit i otit medie, scderea apetitului,
asocierea sindromului febril (38-39C), care n pneumonii
depete durata de 3 zile. Sindromul toxiinfecios este carac-
teristic pentru sugar, copilul mic i se prezint prin agitaie,
urmat de somnolen, uneori febra poate induce convulsii,
apar episoade de vom.
Manifestrile clinice respiratorii la copilul cu pneumonie se
prezint prin respiraie accelerat, tahipnee, n formele seve-
re expir scurt cu geamt caracteristic, tirajul cutiei toraci-
ce, tiraj subcostal i tiraj intercostal, bti preinspiratorii ale
aripilor nazale, micri de piston al capului, tuse. Respiraia
accelerat este un criteriu informativ sporit pentru diagnos-
ticul de pneumonie la sugar i la copilul mic tahipneea n
pneumonie va ati