Ministerul Sntii al Republicii Moldova

Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

P E D I AT R I E
Sub redacia
prof. universitar Nineli Revenco
Chiinu 2014
Ministerul Sntii al Republicii Moldova
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu
Manualul a fost discutat i aprobat la edina Departamentului Pediatrie USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr.8 din 26.01.2012).
Comisia tiinifco-Metodic profl Pediatrie a MS RM
(proces verbal nr.1 din 02.02.2012).
Consiliul tiinifc al USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr. 4 din 27.02.2012)
Manualul abordeaz particularitile anatomo-fziologice i patologia copilului n diferite perioade de vrst.
Lucrarea este dedicat studenilor de la facultatea de medicin, medicilor rezideni pediatri, medici de familie, precum i
medicilor, care asigur asistena medical a copiilor n diferite etape de vrst.
Manualul a fost editat graie suportului fnanciar al Fundaiei Familia Sturza
Colectivul de autori:
profesori universitari: N. Revenco, M. Rudi, V. urea, E. Stasii, I. Mihu, L. Cerempei, Sv. ciuca, I. Iliciuc.
confereniari universitari: I. Palii, L. Gasna-Bologa, A. Holban, P. Martalog, Sv. Beni, L. Romanciuc, A. Ciuntu,
A. Stamati, T. Raba, S. it, M. Sprncean, Sv. Hadjiu, A. Rotaru, G. Eanu, N. Mtrgun.
asisteni universitari: M. Vicol, L. Pru, O. Turcu.
Colecia de cliee radiologice: O. Ivancenco, dr. med., medic imagist
Recenzeni
Maria Sminoi Profesor universitar, dr.hab.med.
Petru Stratulat Profesor universitar, dr.hab.med.
Redactare
Dumitru ra
Tehnoredactare
Nicolae Srbu
Oxana Turcu
P E D I AT R I E 3
CUPRI NS
C U P R I N S
CUVNT NAINTE ........................................................................................................................................................7
ABREVIERI .....................................................................................................................................................................9
CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS
(A. Holban, L. Gasna-Bologa, P. Martalog, O.Turcu) ....................................................................................................13
Cadrul legal ................................................................................................................................................................................................ 13
Etica medical i practica medical ....................................................................................................................................................... 14
Copilul sntos .......................................................................................................................................................................................... 15
Particularitile tegumentelor la copii .................................................................................................................................................. 16
Metode de examinare i semiologia afeciunilor la copii .................................................................................................................. 19
Sistemul muscular ..................................................................................................................................................................................... 22
Metode de cercetare ale sistemului muscular la copii ....................................................................................................................... 22
Semiologia afeciunilor sistemului muscular ...................................................................................................................................... 25
Sistemul osos ............................................................................................................................................................................................. 26
Metode de cercetare ale sistemului osos la copii ................................................................................................................................ 30
Semiologia afeciunilor sistemului osos la copii ................................................................................................................................. 32
Dinii ........................................................................................................................................................................................................... 33
Cutia toracic ............................................................................................................................................................................................. 34
Coloana vertebral .................................................................................................................................................................................... 34
Membrele ................................................................................................................................................................................................... 35
Particularitile nutriiei i alimentaiei la copil .................................................................................................................................. 36
Alimentaia natural. ................................................................................................................................................................................ 37
Diversifcarea alimentaiei ....................................................................................................................................................................... 41
Alimentaia mixt i artifcial ................................................................................................................................................................ 43
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de luni ......................................................................................................... 46
Malnutriia ................................................................................................................................................................................................. 47
Rahitismul carenial la copil ................................................................................................................................................................... 62
Spasmoflia ................................................................................................................................................................................................. 74
Hipervitaminoza D ................................................................................................................................................................................... 76
CAPITOLUL II. PARTICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
(A. Holban, S.it) ............................................................................................................................................................81
Semiologia de baz a afeciunilor .......................................................................................................................................................... 81
Semiologia afectrii ganglionilor limfatici .......................................................................................................................................... 83
Ontogeneza sistemului imun .................................................................................................................................................................. 83
Imunitatea nespecifc ............................................................................................................................................................................. 84
Imunitatea specifc .................................................................................................................................................................................. 86
Semiologia afectrii sistemului imun .................................................................................................................................................... 87
Imunodefcienele secundare ................................................................................................................................................................. 88
4 P E D I AT R I E
CUPRI NS
CAPITOLUL III. NEUROPEDIATRIE
(I.Iliciuc, Sv.Hadjiu, A. Rotaru) ......................................................................................................................................93
Ontogeneza sistemului nervos ............................................................................................................................................................... 93
Factorii care infueneaz dezvoltarea neuropsihic a copiilor ........................................................................................................ 95
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului nervos central la copii ..................................................................................... 95
Perioadele de dezvoltare funcionale a SNC la copii ......................................................................................................................... 98
Examenul neurologic la copii ................................................................................................................................................................. 99
Particularitile dezvoltrii vorbirii la copii ....................................................................................................................................... 105
Metode paraclinice de investigare ale sistemului nervos la copii .................................................................................................. 107
Semiologia afeciunilor sistemului nervos la copil ........................................................................................................................... 107
Epilepsia i sindroamele epileptice ..................................................................................................................................................... 108
Sindroamele clinice de baz n neuropediatrie ................................................................................................................................ 115
Bolile genetice n contextul geneticii medicale (M.Sprncean) .............................................................................................. 118
Obiectul de studiu al geneticii medicale ............................................................................................................................................ 118
Bolile genetice ......................................................................................................................................................................................... 120
Metode contemporane de studiu al patologiilor genetice .............................................................................................................. 146
Diagnosticul prenatal ............................................................................................................................................................................. 149
Sindromul febril ...................................................................................................................................................................................... 152
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
(S. ciuca) .....................................................................................................................................................................157
Particulariti ale sistemului respirator la copil ................................................................................................................................. 157
Semiologia aparatului respirator la copil ............................................................................................................................................ 159
Maladiile sistemului respirator ............................................................................................................................................................. 160
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior ............................................................................................................................. 166
Bronita acut .......................................................................................................................................................................................... 166
Bronita acut obstructiv ..................................................................................................................................................................... 168
Broniolita acut ..................................................................................................................................................................................... 172
Pneumonia comunitar ......................................................................................................................................................................... 176
Maladiile cronice ale sistemului respirator inferior ......................................................................................................................... 186
Bronita cronic ...................................................................................................................................................................................... 186
Boala broniectatic ............................................................................................................................................................................... 191
Fibroza chistic........................................................................................................................................................................................ 196
Astmul bronic la copil (E.Stasii) .................................................................................................................................................... 202
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
(N. Revenco, M. Rudi, I. Palii, A. Stamati, L. Romanciuc, L.Pru, N. Mtrgun) .......................................................221
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului cardiovascular la diverse etape de dezvoltare .......................................... 221
Malformaii congenitale de cord ..................................................................................................................................................... 229
Malformaii congenitale cardiace cu leziuni obstructive (palide) ....................................................................................................... 231
Coarctaia aortei ....................................................................................................................................................................................... 232
Stenoza aortic congenital ....................................................................................................................................................................... 233
Malformaiile cu unt stnga-dreapta .................................................................................................................................................... 234
Defect septal atrial .................................................................................................................................................................................... 234
Foramen ovale patent ............................................................................................................................................................................... 234
Defect septal ventricular ........................................................................................................................................................................... 235
Defectul septal atrioventricular ............................................................................................................................................................... 237
Canalul arterial permeabil ...................................................................................................................................................................... 239
Defect septal aortopulmonar ................................................................................................................................................................... 241
MCC cianogene cu unt dreapta-stnga................................................................................................................................................. 242
Tetralogia Fallot ....................................................................................................................................................................................... 242
P E D I AT R I E 5
CUPRI NS
Boala Ebstein ........................................................................................................................................................................................... 243
Vicii complexe ......................................................................................................................................................................................... 243
Transpoziia complet a vaselor mari ................................................................................................................................................. 243
Drenajul venos pulmonar aberant total .............................................................................................................................................. 244
Cardiomiopatiile la copii ................................................................................................................................................................... 245
Cardiomiopatia hipertrofc la copii ...................................................................................................................................................... 247
Cardiomiopatia dilatativ la copii ......................................................................................................................................................... 249
Cardiomiopatia restrictiv ...................................................................................................................................................................... 250
Miocarditele ............................................................................................................................................................................................. 251
Bolile pericardului .................................................................................................................................................................................. 254
Hipertensiunea arterial la copii .......................................................................................................................................................... 260
Endocardit infecioas ......................................................................................................................................................................... 264
Insufciena cardiac cronic ................................................................................................................................................................ 271
Dereglrile de ritm la copii ................................................................................................................................................................... 276
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
(N. Revenco) ..................................................................................................................................................................287
Criterii clinice i funcionale n evaluarea copilului cu artrit ....................................................................................................... 287
Examinarea aparatului locomotor ....................................................................................................................................................... 289
Febra reumatismal acut ...................................................................................................................................................................... 297
Artrita idiopatic juvenil ..................................................................................................................................................................... 300
Dermatomiozita juvenil ....................................................................................................................................................................... 311
Lupus eritematos juvenil ....................................................................................................................................................................... 315
Sclerodermia sistemic .......................................................................................................................................................................... 321
Vasculite sistemice .................................................................................................................................................................................. 325
CAPITOLUL VII. GASTROENTEROLOGIE I HEPATOLOGIE
(I. Mihu, L. Cerempei, T. Raba, L. Gasna-Bologa) .......................................................................................................333
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului digestiv la copii .............................................................................................. 333
Semiologia afeciunilor aparatului digestiv ....................................................................................................................................... 336
Dereglri gastrointestinale funcionale .............................................................................................................................................. 340
Boala de refux gastrointestinal ............................................................................................................................................................ 348
Gastritele acute ........................................................................................................................................................................................ 352
Gastrita cronic. Gastroduodenita cronic........................................................................................................................................ 353
Duodenitele ............................................................................................................................................................................................. 355
Ulcer gastric i ulcerul duodenal ......................................................................................................................................................... 356
Pancreatita la copil .................................................................................................................................................................................. 359
Colita cronic .......................................................................................................................................................................................... 364
Colita ulceroas ....................................................................................................................................................................................... 367
Malabsorbia intestinal ........................................................................................................................................................................ 371
Enteropatia exudativ ............................................................................................................................................................................ 378
Boala celiac ............................................................................................................................................................................................. 381
Hepatologia ............................................................................................................................................................................................ 384
Dischineziile biliare ................................................................................................................................................................................ 385
Colecistita acut ...................................................................................................................................................................................... 385
Colecistita cronic .................................................................................................................................................................................. 386
Litiaza biliar............................................................................................................................................................................................ 387
Hepatita cronic la copii ........................................................................................................................................................................ 388
Hepatita autoimun ................................................................................................................................................................................ 390
Hepatitele cronice virale B, C, D la copii ........................................................................................................................................... 393
Ciroza hepatic ........................................................................................................................................................................................ 398
Insufciena hepatic la copii ................................................................................................................................................................ 402
6 P E D I AT R I E
CUPRI NS
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
(V. urea, G. Eanu, M. Vicol) .......................................................................................................................................407
Anemiile careniale la copii ................................................................................................................................................................... 407
Anemia ferodefcitar ............................................................................................................................................................................ 410
Anemii aplastice ...................................................................................................................................................................................... 421
Anemiile hemolitice ............................................................................................................................................................................... 429
Diateze hemoragice ................................................................................................................................................................................ 442
Trombocitopeniile .................................................................................................................................................................................. 446
Trombocitopatiile ................................................................................................................................................................................... 449
Coagulopatiile ......................................................................................................................................................................................... 451
Hemoflia .................................................................................................................................................................................................. 451
Boala von Willebrand ............................................................................................................................................................................. 456
Sindromul coagulrii intravasculare diseminate ............................................................................................................................... 457
CAPITOLUL XI. NEFROLOGIE
(Sv. Beni, A. Ciuntu) ................................................................................................................................................................. 463
Particularitile morfo-funcionale ale aparatului renal la copii .................................................................................................... 463
Particularitile anatomice ale aparatului renal la copii ................................................................................................................... 465
Semiologia afeciunilor aparatului reno-urinar la copil .................................................................................................................. 467
Examenul obiectiv al aparatului reno-urinar ..................................................................................................................................... 471
Diagnosticul explorativ n bolile renale .............................................................................................................................................. 472
Sindromul urinar ..................................................................................................................................................................................... 473
Sindroamele majore renale ................................................................................................................................................................... 475
Glomerulonefrita acut poststreptococic ........................................................................................................................................ 478
Glomerulopatiile ereditare ................................................................................................................................................................... 482
Sindromul nefrotic congenital ............................................................................................................................................................. 484
Boala membranelor bazale subiri ....................................................................................................................................................... 485
Sindromul nefrotic ................................................................................................................................................................................. 485
Glomerulonefrita cronic ..................................................................................................................................................................... 490
Glomerulonefrita membrano-proliferativ ....................................................................................................................................... 491
Glomerulonefrita membranoas ......................................................................................................................................................... 491
Glomerulonefrita rapid-progresiv ..................................................................................................................................................... 492
Insufciena renal acut ........................................................................................................................................................................ 494
Insufciena renal cronic .................................................................................................................................................................... 501
Tubulopatiile ereditare .......................................................................................................................................................................... 511
Tubulopatii cu poliurie .......................................................................................................................................................................... 512
Diabetul insipid renal ............................................................................................................................................................................. 513
Tubulopatii cu osteopatii ...................................................................................................................................................................... 514
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi ..................................................................................................................................................... 515
Rahitismul vitamino-D-dependent..................................................................................................................................................... 516
Acidoza tubular renal ......................................................................................................................................................................... 516
Acidoza tubular distal ........................................................................................................................................................................ 517
Acidoza tubular proximal .................................................................................................................................................................. 517
Tubulopatii cu nefrolitiaz .................................................................................................................................................................... 517
Infecia de tract urinar la sugar i copilul mic .................................................................................................................................... 518
Pielonefrita la copii ................................................................................................................................................................................. 525
ANEXE .........................................................................................................................................................................537
BIBLIOGRFIE ..........................................................................................................................................................626
P E D I AT R I E 7
CUVNT NAI NTE
Conform datoriei i respectului fa de fondatorii specialitii
pediatria, este necesar i corect s rememorm mpreun da-
tele eseniale de natere ale pediatriei din RM prin repere cu-
noscute cu care s ajungem la propria noastr istorie.
n acest context exprimm sincere mulumiri fondatorilor Pe-
diatriei din RM i tuturor colaboratorilor care au stat la teme-
lia Pediatriei din Republica Moldova.
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae
Testemianu i ia nceputurile n anul 1945, pe baza prestigi-
oaselor centre medicale de nvmnt superior din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg), odat cu transferarea din Kislovodsk
la Chiinu a Institutului nr. 2 de Medicin din Leningrad,
evacuat n timpul celui de Al Doilea Rzboi Mondial. n baza
acestuia a luat natere Institutul de Stat de Medicin din Chi-
inu. Evenimentul respectiv este semnifcativ prin faptul c
n capitala Moldovei, mpreun cu studenii anilor 2-5, a sosit
o pleiad de profesori savani exceleni din Rusia, Ucraina,
Belorusia etc. Printre ei i nominalizm pe B. arapov, V. Str-
icovici, M. Borzov, L. Rozenier, A. Furman, N. Cuzneov .a.
n anul 1965 Institutul obine categoria I i se plaseaz printre
primele 5 instituii prestigioase dintre cele 89 de instituii de
nvmnt medical superior din fosta URSS. Institutul repre-
zint un centru educaional, tiinifc, clinic i cultural, uni-
ca instituie de nvmnt medical superior care realizeaz
instruirea continu a medicilor i farmacitilor din RM. Din
1990 Institutul poart numele ilustrului savant Nicolae Teste-
mianu, profesor i fondator al Sistemului de Ocrotire a Sn-
tii, Rector al Institutului de Medicin, Ministru al Sntii,
care i-a consacrat ntreaga activitate dezvoltrii nvmntu-
lui medical superior, cercetrilor tiinifce n medicin.
Medicina copilului Pediatria este o specialitate de mare
fnee i precizie, are o istorie proprie n Republica Moldova,
dezvoltndu-se intens dup cel de-al doilea rzboi mondial,
alturi de alte specialiti ale medicinii interne. Preocuprile
i studiile n domeniul pediatriei au devenit tot mai realiste n
anii 60 ai secolului XX.
Catedra Pediatrie, facultatea Medicin General, a fost fon-
dat n octombrie 1945 de ctre V. Stricovici, doctor habi-
litat n medicin, profesor universitar, Om Emerit n tiin
a Republicii Moldova, reprezentantul colii de Pediatrie din
Sankt-Petersburg, pe care a condus-o din anul 1945 pn n
1958.
Din 1984, catedra a fost denumit Propedeutica bolilor de
copii, din 1992 Pediatrie-semiologie i puericultur.
Valerian Stricovici, s-a nscut n anul 1890 n or. Kur-
sk, ntr-o familie de aristocrai polonezi. n 1914, a absolvit
facultatea fzico-matematic, iar n anul 1917 facultatea
Medicin a Universitii din Moscova. n aa. 1917-1930, ac-
tiveaz n calitate de medic militar n or. Kursck i colabora-
tor tiinifc la Institutul de Cercetri tiinifce n domeniul
Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului (Sankt-Petersburg). n
anul 1935, susine teza de doctor n tiine medicale:
. n anul 1937 teza de
doctor habilitat n tiine medicale:

. n 1940, devine ef catedr Pediatrie a
Institutului de Perfecionare a cadrelor medicale, Sankt-Pe-
tersburg.
ntre anii 1942-1945, n timpul celui de Al Doilea Rzboi
Mondial, D-l Valerian Stricovici cu familia sa, a fost evacuat
n Kirghizia i a activat n sistemul Ocrotirii Sntii din aceas-
t republic. Valerian Stricovici, n anul 1945, a fost primul
...Ajunge cel mai sus acela, care ajut pe altul s se urce...
(Zig Ziglar)
8 P E D I AT R I E
CUVNT NAI NTE
ef catedr Pediatrie din or. Chiinu i primul preedinte al
Societii tiinifce a Pediatrilor Republicii Moldova. n anii
1945-1947, activeaz n calitate de pediatru principal al Minis-
terului Sntii al Republicii Moldova. V. Stricovici a contri-
buit la pregtirea cadrelor tiinifce n Republica Moldova. Sub
conducerea D-lui V. Stricovici, au fost elaborate i susinute 5
teze: una de d.h..m. (A. Miloserdov) i patru d..m. (F. Chi-
ticari, H. Morari, E. Certkova i M. Da-Eptein).
Cel mai important eveniment n activitatea lui V. Stricovici
a fost construirea din proprie iniiativ, n anii aa. 1953-1955,
a unui nou spital clinic republican pentru copii n Chiinu
(str. V. Alecsandri, 2). Incinta acestui spital a fost printre pri-
mele blocuri, cu o arhitectur modern, el find o baz curati-
v specializat pentru copii, unde i fceau studiile i viitorii
medici. n prezent, acest spital este numit Em. Coaga i, n
acelai timp, servete drept sediu al Ministerului Sntii.
Unul din evenimentele semnifcative n istoria USMF Nico-
lae Testemianu a fost fondarea, n anul 1954, a celei de a
doua faculti Pediatria. Facultatea n anii 1958-1973 a fost
condus succesiv: V. Halitov, G. Rudi, E. Gladun. Ulterior n
fruntea facultii au stat urmtorii profesori: V. urcan (1973-
1984), E. Gudumac (1984-1987), E. Popuoi (1987-1998).
Personaliti remarcabile n pediatria Republicii Moldova
Fiodor Chiticari, dr.hab., profesor universitar a scris: Eu
am onoarea de a m numra printre discipolii profesorului
V. Strikovici. ef catedr Pediatrie n anii 1959-1989. n
1962, i-a confrmat titlul de confereniar universitar. n anii
1963-1964 - decan al facultii Pediatrie. n anul 1970, la In-
stitutul de Pediatrie (or. Moscova), a susinut teza de d.h..m.
cu tema Starea funcional a sistemului cardiovascular la co-
pii de vrst fraged bolnavi de pneumonie i terapia com-
plex. n anul 1973 profesor universitar. Sub egida D-lui,
9 persoane au susinut teza de doctor n tiine medicale, in-
clusiv una de d.h..m., s-au publicat 6 monografi, manuale i
peste 150 de lucrri tiinifce i metodice. Cel mai important
eveniment n activitatea D-lui construirea, n anul 1973,
din proprie iniiativ, a unui bloc nou al spitalului Clinic Mu-
nicipal de Copii nr. 1 (str. S. Lazo, 7), care are un statut de
baz clinic specializat pentru copiii bolnavi, asigurnd i o
bun desfurare a procesului didactic. Munca profesional
a D-lui Fiodor Chiticari, dr.hab.med., profesor universitar a
fost apreciat prin decorarea cu medaliile:
, , Diploma de
Onoare a Prezidiumului Academiei de tiine a Republicii
Moldova, Medalia comemorativ Nicolae Testemianu, Di-
ploma de Onoare a USMF Nicolae Testemianu.
V. Gheeul (Profesor, Om emerit, ef catedr Pediatrie
n anii 1986-1997) scria: n viaa fecrui om, mai devreme
sau mai trziu, dar de cele mai dese ori n adolescen, apare
ntrebarea: ce s faci ca s nu te rtceti n abundena de pre-
ocupri care te nconjoar i cum s ancorezi pe trmul do-
rit? Aceast ntrebare, la prima vedere, este destul de simpl.
Dar trebuie s cunoti malul la care vrei s ancorezi. Acesta
va f busola care te va ndruma. Puini sunt acei care reuesc.
Chiar dac te vei afa ntr-un mediu prielnic, scopul va f atins
numai dac vei reui s te integrezi.
Profesor Victor Gheeul a absolvit Institutul de Medicin din
Chiinu n anul 1951, apoi face doctoratul la Institutul Uni-
onal de Cercetri tiinifce n Pediatrie al AM a URSS n
perioada anului 1963, pentru ca n 1964 s susin cu succes
teza de doctor n medicin. n anii 1965-1969 activeaz n ca-
litate de expert OMS n Republica Laos. n anii 1986-1997
este ef catedr Pediatrie nr. 2.
Petru Mogoreanu (Profesor universitar, doctor habilitat n
medicin) absolvent al Institutului de Medicin din Chii-
nu n anul 1962. Ulterior face studii prin secundariat clinic n
1964 i prin doctorat la Institutul de Pediatrie din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg) n anul 1967. n anul 1968 susine cu
succes teza de doctor n medicin, iar n 1989 teza de doctor
habilitat n medicin, obinnd titlul tiinifc de profesor uni-
versitar n 1991. A activat n calitate de ef catedr Pediatrie,
Specialist Principal Netitular nefrolog-pediatru al Ministerului
Sntii i Proteciei Sociale al Republicii Moldova.
Copilul s-l doreti i apoi s-l iubeti, s-l creti,
totodat s-l educi pentru viaa cotidian.
S-i inspiri cerine printeti pentru o via demn, fericit
i numai atunci vei putea spune c eti mulumit de viaa trit.
Tudor Caraman,
conf. univ., dr. med.
(1939-2014)
P E D I AT R I E 9
ABREVI ERI
ABREVIERI
AA anemia aplastic
AAD anemii aplastice dobandite
AAN anticorpii antinucleari
AB astmul bronic
AC anomaliile cromozomiale
AD ereditate autozomal dominant
ADL agoniti selectivi cu durat lung de aciune
ADN acid dezoxiribonucleic
ADS agoniti selectivi cu durat scurt de aciune
Ad-virus adenovirus
AF anemia ferodefcitar
AFP alfa-feto-proteinei
Ag antigen
AHD anemii hemolitice dobandite
AHE anemii hemolitice ereditare
AINS antiinfamatorii nonsteroidiene
AJI artrita juvenil idiopatic
ALAT alaninaminotransferaza
ANP peptidul natriuretic atrial
AP artera pulmonar
APJ artrita psoriazic juvenil
AR ereditate autozomal recesiv
ARN acid ribonucleic
ASAT aspartataminotransferaza
AT arterita Takayasu
ATP adenozintrifosfat
BCG bacil Calmete-Guerin
BNP peptidul natriuretic tip B
BPOC bronhopneumopatie obstructiv cronic
BW Boala Wilson
CA colecistita acut
CAP canal arterial persistent
CAV canal atrio-ventricular
CAVC canal atrioventricular comun
CC cateterismul cardiac
CD clastere de difereniere
CF constipaia funcional
CFC creatininfosfokinaza n serul sanguin
CFTR regulatorul transmenbranar al FC
CH ciroza hepatic
CHEM concentraia medie a hemoglobinei in 1 eritrocit
CIC complexe imune circulante
CID coagulare intravascular diseminat
CK creatininkinaza
CMD cardiomiopatia dilatativ
CMH cardiomiopatia hipertrofc
CMR cardiomiopatia restrictiv
CMV citomegalovirus
CO
2
bioxid de carbon
CoAo coarctaie de aort
CPT capacitatea pulmonar total
CREST Calcinoz, fenomenul Raynaud, dismotilitate
Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii
CS corticosteroizi
CSS corticosteroizii sistemici
CST coefcientul de saturaie a transferinei
CST corticosteroizii topici
CT tomografe computerizat
CV capacitatea vital
DAS Disease Activity Score
DBP proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein
DF dispepsia funcional
DGI dereglri gastrointesinale
DGIF dereglri gastrointesinale funcionale
DMJ dermatomiozita juvenil
DPG diagnosticul prenatal genetic
DSA defect septal atrial
DSAV defect septal atrioventricular
DSAV defectul septal atrioventricular
DSV defectul septal ventricular
DVPAT drenaj venos pulmonar aberant total
DZ diabet zaharat
EBV virus Epstein-Bar
ECG electrocardiogram
Eco-CG ecocardiogram
EEG electroencefalografei
EI endocardit infecioas
EMG electromiografa
10 P E D I AT R I E
ABREVI ERI
EPO eritropoietin
Er eritrocite
ET sistemul endotelinic
ET / ETE ecocardiografa transtoracic i transesofagian
FA fosfataza alcalin
FAH factor antihemoflic
FAoP fstula aortopulmonar
FC fbroza chistic
FCC frecvena contraciilor cardiace
Fe fer
FEV debit mediu expirator maxim
FGDS fbrogastroduodenoscopie
FR frecven respiratorie
FR febra reumatismal acut
FS ferul seric
GA gastrita acut
GABA acidul gamma-aminobutiric
GC gastrita cronic
GDC gastroduodenita cronic
GINA Global Iniiative for Asthma
GL ganglionii limfatici
HA hormon antidiuretic
HACT hormonul adrenocorticotrop
HAD hormonul antidiuretic
HAI hepatit autoimun
Hb hemoglobin
HC hepatita cronic
HCA hepatita cronic activ
HCP hepatita cronic persistent
HCVB hepatita cronic viral B fr agent D
HCVC hepatita cronic viral C
HCVD hepatita cronic viral B cu agent D
HEM hemoglobina eritrocitar medie
HIV virusul imunodefcienei primare
HLA sistemul de histocompatibilitate
Hp Helicobacter plyori
Ht hematocrit
HTA hipertensiune arterial
HTAE hipertensiune arterial esenial
HTP hipertensiune pulmonar
HVD hipertrofa ventricolului drept
IC indicele de culoare
IC insufcien cardiac
ICC insufcien cardiac cronic
ICT indice cardiotoracic
IECA Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei
IEL leucocite intraepite liale
Ig imunoglobulin
IHA insufciena hepatic acut
IHC insufcien hepatic cronic
IL interleukina
IMC indicele masei corporale
IN indice nutriional
INF interferon
IOS oscilometria cu impulsuri
IP indice ponderal
IQ coefcientul de inteligen
IR insufcien renal
IR insufcien renal acut
IRC insufcien renal cronic
IRVA infecie respiratorie viral acut
IS indice satural
ITS imunoterapia specifc
ITU infecie tractului urinar
LB litiaza biliar
LCR lichid cefalorahidian
LDH lactatdehidrogenaza
LES lupus eritematos sistemic
MCC malformaie congenital de cord
MDB miodistrofa Duchenne-Becker
ME microsferocitoza ereditar
MLT modifcatorii de leucotriene
MP malnutriia proteic
MPC proteincaloric
NF neurofbromatoza
NK natural killer
NO oxid nitric
O
2
oxigen
OI osteogeneza imperfect
OIM Organizaia Internaional a Muncii
OMS Organizaia Mondiale a Sntii
ONU Organizaia Naiunilor Unite
ORL otorinolaringologie
PA pancreatita acut
PaCO
2
presiunea parial a bioxidului de carbon
PAN periarterita nodoas
PaO
2
presiunea parial a bioxidului de oxigen
PBP proteine bactericide plachetare
PC pancreatita cronic
PC perimetrul cranian
PCA persistena canalului atrial
PCR polymerase chain reaction
PCR proteina C reactiv
PEF debitul expirator maxim instantaneu de vrf
P E D I AT R I E 11
ABREVI ERI
PKU fenilcetonuria
PN pielonefrit
PTH parathormo nul
PTI purpura trombocitopenic idiopatic
Raw rezistena cilor aeriene la fux
RC rahitismul carenial
RMN rezonana magnetic nuclear
RPL reacia de polimerizare n lan
Rs virus virusul sinciial respirator
RUV raze ultraviolete
SAo stenoza aortic congenital
SaO
2
saturaia arterial cu oxigen
SBA substane biologic active
SCN staflococi coagulazonegativi
SED sindromul Ehlers-Danlos
SFM fagocite mononucleare
SI sistemul imun
SIDA sindromul imunodefcinei primare
sIgA imunoglobiline A-secretorii
SII sindromul intestinului iritabil
SN sistemul nervos
SNC sistemul nervos central
SRA sistemul renin angiotensin aldosteron
SSA sistemului simpatico-adrenal
STH hormonul de cretere
SVC sindromul vomei ciclice
TA tensiunea arterial
TBC tuberculoz
TCVM transpoziia complet a vaselor mari
TF tetralogia Fallot
TIBC capacitatea total a plasmei de legare a ferului
TORCH Toxoplasma, siflis (Other engl.), Rubeola,
Citomegalovitrus, Herpes virus
UD ulcer duodenal
UG ulcer gastric
UI uniti internaio nale
UNICEF United Nations Childrens Fund
USG ultrasonografa
VD ventricolul drept
VEM volumul mediu al eritrocitelor
VEMS volum expirator maxim pe secund
VEMS/CV inicele Tifeneau
VGT volumul gazos toracic
VH vasculita hemoragic
VHB virusul hepatic B
VHC virusul hepatic C
VHD virusul hepatic D
VRF volumul rezidual forat
VSH viteza de sedimentare a hematiilor
WPW sindromul Wolf-Parkinson-Wite
XD ereditate X-linkat dominant
XR ereditate X-linkat recesiv
12 P E D I AT R I E
ABREVI ERI
P E D I AT R I E 13
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
CADRUL LEGAL
n plan internaional, exist cadrul juridic bine structurat,
care protejeaz dreptul fecrui copil la via, prevede pentru
minori asigurarea unui nivel de trai decent, accesul la servici-
ile medicale i sociale de calitate, abordnd direct i detaliat
problematica drepturilor copilului, msurile de protecie spe-
cial pentru diverse categorii de copii afai n diferite situaii
de difcultate.
Convenia ONU cu privire la drepturile copilului (adop-
tat la 20.11.1989 de ctre Adunarea General a Organiza-
iei Naiunilor Unite; n vigoare pentru Republica Moldova
din 25.02.1993) reprezint un document unic, cu caracter
internaional, care se refer exclusiv la drepturile copilului,
punnd accent deosebit pe responsabilitatea familiei privind
protecia copilului, i care stabilete obligaiile i angajamen-
tele asumate, responsabilitile statelor pri privind respecta-
rea drepturilor enunate n Convenie (dreptul la supravieu-
ire, dreptul la servicii sociale i medicale, dreptul la educaie,
dreptul la alimentaie raional).
Pactul internaional cu privire la drepturile economice,
sociale i culturale (adoptat la 16.12.1966; n vigoare pentru
Republica Moldova din 26.04.93) prevede c statele pri
acord ocrotire special mamelor, ntr-o perioad de timp re-
zonabil, nainte i dup naterea copiilor.
Convenia OIM nr.103 cu privire la protecia maternitii
(adoptat la 28.06.1987; n vigoare pentru Republica Moldo-
va din 14.02.1998) prevede asigurarea dreptului femeii la
concediul de maternitate, care include obligatoriu i o perioa-
d postnatal. Femeia care alpteaz copilul are dreptul s-i
ntrerup munca n acest scop la ora sau perioadele de timp
prevzute de legislaia naional, aceste ntreruperi find con-
siderate ore de lucru i remunerate corespunztor.
n plan naional prevederile Constituiei Republicii Moldo-
va, adoptat la 29.07.1994 (art.4, alin. 2), precum i Hotr-
rea Curii Constituionale nr. 55 din 14 octombrie 1999
Privind interpretarea unor prevederi ale art.4 din Con-
stituia Republicii Moldova prescriu c, dac exist necon-
cordane ntre pactele i tratatele privitoare la drepturile fun-
damentale ale omului la care Republica Moldova este parte
i legile ei interne, prioritate au reglementrile internaionale.
Aceasta nseamn, c normele internaionale pot f aplicate
direct n instanele de drept naionale. Constituia Republicii
Moldova stabilete c statul garanteaz fecrui om dreptul la
via i la integritate fzic i psihic, dreptul la ocrotirea sn-
tii i este obligat s ia msuri pentru ca orice om s aib un
nivel de trai decent, care s-i asigure sntatea i bunstarea,
lui i familiei lui, cuprinznd hrana, mbrcmintea, locuina,
ngrijirea medical, precum i serviciile sociale necesare.
Legea privind drepturile copilului (nr. 338-XIII din
15.12.1994) stabilete statutul juridic al copilului ca subiect
independent i prevede asigurarea sntii lui fzice i spiri-
tuale, stipulnd urmtoarele (art. 4):
dreptul copilului la via i la inviolabilitatea fzic i psihi-
c este garantat;
nici un copil nu poate f supus torturii, pedepselor sau tra-
tamentelor crude, inumane sau degradante;
statul recunoate dreptul copilului la folosirea celor mai bune
tehnologii de tratament i recuperare, proflaxie a bolilor;
n cazul n care prinii refuz asistena medical pentru
CAPITOLUL I
COPILUL SNTOS
14 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
copilul bolnav, aceasta se acord contrar voinei lor, la de-
cizia consiliului de medici, luat n prezena reprezentan-
tului puterii;
statul asigur mamei, n perioada pre- i postnatal, condiii
necesare pentru dezvoltarea sntoas a copilului, pentru
alimentarea lui raional i inofensiv, asisten medical
califcat i gratuit, organizarea msurilor de proflaxie a
bolilor, de promovare a unui mod de via sntos.
Prinii sunt obligai s respecte recomandrile medicilor
privind asigurarea dezvoltrii normale a copilului n perioada
pre- i postnatal i poart rspundere juridic pentru lipsa
de supraveghere permanent a copiilor de vrst fraged i
precolar.
Legea ocrotirii sntii (nr.411-XIII din 28.03.1995) def-
nete proflaxia n calitate de principiu fundamental n asigu-
rarea sntii populaiei i oblig autoritile administraiei
publice, unitile economice s ia msuri sociale i medicale
orientate spre proflaxia primar a maladiilor, n special, spre
salubrizarea mediului nconjurtor, crearea i meninerea
unor condiii igienice favorabile de via i de munc, spre
meninerea i ocrotirea sntii populaiei, a unor categorii
vulnerabile, ale ei (femeile, copiii, btrnii), spre promovarea
odihnei active i a culturii fzice de mas, spre alimentarea ra-
ional i educaia sanitar a populaiei. Legea stipuleaz c
copilul se bucur de o atenie deosebit din partea statului
i a societii i benefciaz de ocrotirea social. Statul apr
interesele i drepturile copilului, inclusiv la condiii de via
propice dezvoltrii lui fzice i spirituale.
Legea cu privire la asigurarea obligatorie de asisten me-
dical (nr. 1585-XIII din 27.02.1998) reglementeaz funcio-
narea sistemului de asigurri obligatorii de asisten medical,
stipuleaz printre categoriile de persoane, pentru care Guver-
nul are calitatea de asigurat: copiii de vrst precolar, elevi,
co piii nencadrai la nvtur pn la mplinirea vrstei de 18
ani, gravidele, parturientele i luzele, invalizii, omerii nre-
gistrai ofcial, persoanele care ngrijesc la domiciliu un copil
invalid cu severitatea I sau un invalid din copilrie de gradul I
intuit la pat, mamele cu patru i mai muli copii, persoanele
din familiile defavorizate care benefciaz de ajutor social.
Programul unic al asigurrii obligatorii de asisten me-
dical (aprobat prin Hotrrea Guvernului Republicii Mol-
dova nr. 1387 din 10.12.2007) prevede la nivel de asisten
medical primar acordarea de ctre medicul de familie, n
comun cu echipa sa, a unui spectru de servicii i activiti
proflactice i curative copiilor, n cadrul asigurrii obligatorii
de asisten medical.
n ultimii ani, n sistemul de asisten medical a mamei i co-
pilului au fost elaborate i implementate un ir de programe
naionale i ramurale, care au inclus diverse msuri de ameli-
orare a calitii asistenei medicale, aplicarea unor noi metode
de proflaxie, tehnologii cost-efciente, modaliti de lucru cu
familia (Programul Naional de ameliorare a asistenei medi-
cale perinatale, Programul Naional de Sntate a Reproduce-
rii i Planifcare Familial, Programul Naional de Imunizri,
Programul Naional de Conduit Integrat a Maladiilor la
Copii, Programul de Alimentaie Natural a Copiilor, Pro-
gramul Naional privind Dezvoltarea Serviciului de Asisten
Medical Urgent).
ETICA MEDICAL I PRCTICA
PEDIATRIC
Aspectele eticii medicale sunt o component major n general,
n practica medical, dar i cea pediatric. Coduri de etic me-
dical au fost concepute cu 4-5 milenii de ctre babilonieni n
Codul lui Hamurabi, apoi n Codul lui Hippocrate n Grecia
antic (450-375 . Cr.), apoi n cultura iudaic (Jurmntul lui
Maimonide) i cultura arab (Avicenna, 980-1037).
n epoca noastr a aprut o explozie de declaraii naionale i
internaionale, promulgate de OMS sau de Asociaia Medical
Mondial. Principiile moderne adaptate societii noastre au
fost exprimate pentru prima dat cu claritate n 1947 la proce-
sul de la Nrnberg, urmat de declaraia de la Helsinki (1964),
Tokio (1975), de Colocviul Biologie et Devenir dehomme
(Paris-Sorbona, 1975), Congresul de la Manila (1980), De-
claraia de la Helsinki, revzut i completat ulterior.
Etica n practica pediatric ine de mai multe aspecte, n spe-
cial legate de infuena factorilor de mediu asupra dezvoltrii
fzice, psihice sau mintale ale copilului:
factorilor de mediu antropogeni urbanizarea, supraaglo-
merarea cu transport;
factorilor psiho-sociali legai de familie i societate;
copilul i televiziunea, care pe lng aspectele pozitive
(mijloc de educaie, de formare psihic i mintal a copi-
lului), are consecinele negative asupra sntii i strii
fzice, psihice i sociale ale copilului;
copilul i rzboiul;
sistemul de organizare sanitar a rii;
drogurile i alcoolul;
intoxicaiile accidentale (se va avea n vedere interaciu-
nea a 3 componente: agentul toxic, copilul-victim, prin-
ii/ngrijitorii);
necul.
P E D I AT R I E 15
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Moment de valoare major n etica medical l prezint abu-
zul copiilor refectat de ctre sindromul Mnchhausen; abu-
zul sexual; copilul neglijat i abandonat; abuzul emoional;
copiii i urbanizarea sau copiii strzii; violena n familie.
Eutanasia n pediatrie nu este acceptat n ara noastr.
Etica i cercetarea n pediatrie. Deoarece aprecierea benefciilor i
a riscurilor n cadrul programelor de cercetare este foarte com-
plex, se recomand ca protocoalele de cercetare s fe discuta-
te i avizate n cadrul comitetelor etice locale pentru cercetare.
Etica medical i screening-ul genetic n pediatrie. Dei succesele
terapeutice sunt nc considerate modeste, terapia genic va
permite dezvoltarea i aplicarea unor strategii din ce n ce mai
sofsticate. Astfel, candidate la terapia genic n viitor se pot
considera afeciunile: boli genetice (boli lizozomale; fbroza
chistic; hemoflia A i B; hipercolesterolemia familial; fenil-
cetonuria; miopatia tip Duchenne; defcitul de alfa-1-antitrip-
sin; beta-talasemiile; defcitul de ornitin transcarbamoilaz);
maladii oncologice, boli non-genetice (maladia Parkinson;
maladia Alzheimer; artritele infamatorii; hepatitele virale).
Principiile fundamentale ale terapiei genice au fost aplicate i n
domeniul defcitelor imunologice primare. Dei datele poziti-
ve ale terapiei genice sunt ncurajatoare, totui, exist un drum
lung de parcurs pn la aplicarea de rutin a acestei tehnologii.
Implicarea juridic cu privire la etica medical n pediatrie
i drepturile copilului ncepe cu terapia intensiv n care pe-
diatrul este confruntat cu responsabilitatea vieii i a morii
unui copil, atunci cnd trebuie s ia decizia de a iniia sau de a
stopa tratamentul de susinere a vieii i se ncheie cu poziia
pediatrului vizavi de patologia copilului.
Orice pediatru trebuie s fe preocupat n ntreaga sa activita-
te de principiul de baz al eticii medicale, respectiv de a face
maximum de bine i minimum de ru i de riscuri copilului.
COPILUL SNTOS
Este indiscutabil faptul c starea sntii copiilor reprezint
una din cele mai actuale probleme la nivel global.
Starea de sntate a copiilor, ca i a populaiei n general, este
infuenat de o multitudine de factori endogeni i exogeni:
genetici, de mediu sau ecologici, socio-economici, nivel de
trai, cultur sanitar, grad de instruire, condiia familiei, acce-
sibilitatea i performana asistenei medicale. n acest context,
sntatea nu poate f evaluat univoc, analiza strii de sntate
find bazat pe mai muli indicatori, cum ar f cei demografci,
diverse aspecte ale morbiditii, nivelul dezvoltrii fzice i
neuropsihice etc.
Cel mai frecvent utilizai indicatori demografci i sanitari,
calculai, de obicei, pentru 1 an, sunt:
natalitatea (numrul de nscui vii ntr-un an, raportat la
1000 de locuitori);
mortalitatea (numrul de decedai ntr-un an, raportat la
1000 de locuitori);
sporul natural (diferena ntre natalitate i mortalitate);
mortalitatea infantil (numrul de copii decedai nainte
de a mplini vrsta de 1 an raportat la 1000 nscui vii);
mortalitatea copiilor cu vrsta de pn la 5 ani (numrul de
copii decedai pn a mplini vrsta de 5 ani, raportat la
1000 de nscui vii);
morbiditatea, find exprimat prin frecven, prevalen,
inciden i gravitate a bolilor.
Analiza competent a indicatorilor demografci i sanitari
pune n eviden necesitile privind asistena medical acor-
dat populaiei i stau la baza elaborrii i promovrii politici-
lor n domeniul ocrotirii sntii.
Mortalitatea infantil i mortalitatea copiilor cu vrsta de
pn la 5 ani (permanent monitorizate de instituiile interna-
ionale) constituie indicatori de baz ai sntii copilului, dar
i a mamei, refectnd totodat i situaia socio-economic,
social i de mediu a unei comuniti umane.
La modul general, cauzele mortalitii infantile sunt multiple,
n bibliografa de specialitate conturndu-se dou grupuri:
generale i medicale. Grupul cauzelor generale include con-
diiile socio-economice, factorii de educaie i de comporta-
ment, situaia sectorului medico-sanitar, factorii de mediu i
cei ocazionali (epidemii, calamiti). Cauzele medicale ntru-
nesc bolile care au determinat, n ultim instan, decesul.
Astfel, nivelul i dinamica mortalitii infantile i a copiilor
cu vrsta de pn la 5 ani se af ntr-o strns dependen de
condiiile sociale, economice i culturale, de accesul la diverse
servicii, toate n ansamblu infuennd ansele de supravieu-
ire ale copilului n primii ani de via.
Progresele importante, realizate pe plan mondial n ultimele
decenii ale secolului XX i nceputul secolului XXI, n vederea
reducerii mortalitii copiilor au avut la baz aciuni ntreprin-
se n domeniul organizrii sistemelor de sntate, alimentaiei
adecvate, igienizrii mediului de via, imunoproflaxiei boli-
lor infecioase, educaiei continue a populaiei etc. Republica
Moldova a realizat progrese n acest sens, rata mortalitii in-
fantile ajungnd la nivelul de 11,3 n anul 2011, comparativ
cu 20,2 n 1996. Totodat s-a modifcat i structura mortali-
tii infantile, reducndu-se practic n jumtate rata deceselor
cauzate de maladiile respiratorii. n mare parte, aceste progre-
16 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
se, s-au datorat implicrii i insistenei sistemului de sntate,
elaborrii i implementrii unui ir de programe i reforme
orientate spre perfecionarea asistenei medicale, aplicarea
tehnologiilor noi, promovarea modului de via sntos.
La etapa actual, medicina copilului sntos este o prioritate
a sntii publice i activitii pediatrice, avnd drept scop
meninerea i sporirea calitii vieii copilului pentru realiza-
rea maxim a potenialului vital.
Conform concepiei Organizaiei Mondiale a Sntii
(OMS), sntatea este nu numai absena maladiilor sau a in-
frmitilor, dar e i o complet stare de bine fzic, mintal i social.
Aceast defniie n egal msur este atribuit tuturor catego-
riilor de vrst i adulilor, i copiilor.
Evaluarea complex a strii sntii copiilor se efectueaz n
baza urmtoarelor criterii de sntate:
evoluia perioadei de ontogenez (prezena sau absena an-
tecedentelor n anamneza biologic);
nivelul dezvoltrii fzice, care se apreciaz n baza parametrilor
antropometrici (talia, masa, perimetrul craniului, al torace-
lui) i permite evidenierea tulburrilor de cretere (malnu-
triie, hipostatur, paratrofe, dezvoltare nearmonioas);
nivelul dezvoltrii neuro-psihice, care se evalueaz n cores-
pundere cu compartimentele principale de dezvoltare la di-
ferite perioade de vrst. Devierile dezvoltrii neuropsihice
sugereaz o patologie a sistemului nervos central, maladii
somatice severe sau o insufcient educaie a copilului;
rezistena i reactivitatea la infecii intercurente, care se apre-
ciaz conform particularitilor de ontogenez, dup nu-
mrul de mbolnviri acute suportate de copil n perioada
preliminar examinrii, gravitatea i evoluia acestora;
starea funcional a organelor i sistemelor, care este deter-
minat n baza examenului clinic al copilului i permite
depistarea unor stri premorbide, prenozologice, adic a
strilor de fond;
prezena / absena la momentul examinrii, a maladiilor cronice
i a focarelor cronice de infecie, gradul lor de manifestare clinic.
n funcie de informaiile obinute, se apreciaz grupa de s-
ntate a copilului n baza creia se va efectua asistena medi-
cal individualizat (Anexa 1).
PARTICULARITILE
TEGUMENTELOR LA COPII
Particularitile anatomice ale pielii la copii
Tegumentul la copii, ca i la aduli, este format din 3 straturi
succesive, dispuse de la suprafa spre profunzime:
a) epiderma sau stratul superfcial;
b) derma sau pielea propriu-zis;
c) hipoderma sau esutul adipos subcutanat.
ntre primul i al doilea strat se af jonciunea epidermo-der-
mic sau membrana bazal. Anexele pielii sunt fanerele (un-
ghiile, frele de pr) i glandele (sudoripare i sebacee).
pr
muchi
por sudoripar
glanda sebacee
corpusculi Pacini
fbre de colagen
folicul de pr
folicul de pr
glanda sudoripar
adipocite
artere
artere
vene vene
esut adipos
strat reticular
E
P
I
D
E
R
M
A
D
E
R
M
A
H
I
P
O
D
E
R
M
A
strat papilar
strat cornos
strat lucid
strat granulos
strat spinos
strat bazal
nervi
Figura 1.1. Structura tegumentelor
P E D I AT R I E 17
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Epiderma este un epiteliu format din mai multe straturi de
celule, numite keratinocite (85% din celule), supuse unui
proces permanent de rennoire, restul find reprezentate de
celule dendritice. Keratinocitele migreaz de la profunzime
spre suprafa pierznd nucleul i devenind celule aplatizate
anucleate. La adult, acest proces dureaza n medie 30 de zile.
Straturile epidermei sunt dispuse n urmtoarea ordine din
profunzime spre suprafa:
stratul bazal germinativ, format din celule germinative
keratinoblati, care se af pe membrana bazal, melanoci-
te, care produc melanina; la copilul de vrst fraged este
subdezvoltat;
stratul spinos constituit din 5-10 rnduri de celule i con-
ine keratinocite, care produc keratina, celule Langerhans,
numite i dendritice, leucocite migratoare;
stratul granulos constituit din 1-4 rnduri de celule, ce
conin granule de keratohialin.
Primele trei straturi formeaz stratul malpighian.
stratul cornos format din celule aplatizate, anucleate.
Stratul cornos este constituit din 2 portiuni: stratum con-
junctum (profund) i stratum disjunctum (superfcial, cu
descuamare permanent).
Stratul intermediar ntre cel cornos i granulos, situat doar la
nivelul palmelor i plantelor este stratul lucid, care conine
eleidin picturi de ulei ce refect puternic lumina.
Derma conine 3 compartimente structurale:
celule (principalele celule sunt fbroblatii i fbrocitele,
urmate de histiocite, mastocite, limfocite, plasmocite);
fbre ale esutului conjunctiv;
substan fundamental (acid hialuronic, glicozaminogli-
cani, condroitin sulfat).
Derma este format din 2 straturi: papilar (subepidermal) i
reticular.
n stratul papilar se gsesc papilele dermice ridicturi mai
evidente pe suprafaa degetelor, palmelor, plantelor i care
formeaz proeminene numite creste papilare. Acestea de la
urm determin amprentele, care au importan n medicina
legal.
Stratul reticular este alctuit din esut conjunctiv dens, cu pu-
ine elemente celulare.
n derm sunt localizate terminaiunile nervoase, vase sangu-
ine (artere, vene), glandele sudoripare i sebacee cu foliculul
pilosebaceu, musculi arrectores pilorum la contractarea lui se
ridic frul de pr i are loc secreia glandei sebacee. Sub piele
sunt situate vasele limfatice.
La copii, derma are preponderent structur celular, pe cnd
la aduli structura ei e preponderent fbroas, cu un numr
redus de elemente celulare. Ctre vrsta de 6 ani, structura
pielii copilului ncepe s se apropie de cea a adultului, datorit
faptului c n aceast perioad ncepe dezvoltarea progresiv
a fbrelor de colagen din componena dermei, precum i f-
brele elastice. Aceste structuri i ating plafonul de dezvoltare
ctre vrsta de 35 ani.
Tegumentele nou-nscutului i ale sugarului se caracterizea-
z prin urmtoarele particulariti anatomice:
strat cornos subire;
epiderm fraged i spongioas;
membran bazal nedezvoltat, fn i poroas;
grosimea epidermei la nou-nscui variaz n dependen
de regiunea corpului, de la 0,15 pn la 0,25 mm, n timp
ce la aduli aceste valori constituie 0,25-0,36 mm;
stratul granular la copii e slab dezvoltat, fapt care explic
transparena pielii lor precum i culoarea ei roz;
stratul cornos este mult mai subire i mai lax dect la
adult;
legtura ntre epiderm i derm este slab dezvoltat: n
unele afeciuni ale tegumentelor se produce detaarea epi-
dermei, acest fapt explicnd dezvoltarea uoar a epider-
molizei, formarea uoar a veziculelor, bulelor la copii;
strat reticular al dermei insufcient dezvoltat;
vascularizare (reea capilar) bogat.
Particulariti ale coloraiei pielii copiilor. Paliditatea ini-
ial n primele minute dup natere este nlocuit ulterior
de un eritem neonatal fziologic (eritrodermia neonata) cu
o uoar nuan cianotic. Eritemul neonatal este deosebit
de pronunat la nscuii prematuri i atinge valorile maxime
n decursul primelor 2 zile, dup care survine o descuama-
re a epidermei, care coincide, de obicei, cu icterul fziologic
neonatal, constatat la circa 50-80% din copii. Icterul atinge
intensitatea maxim n zilele 2-3 de via i, ca regul, ctre
zilele 7-10 de via dispare. Icterul fziologic este o urmare
a destruciei eritrocitare sporite i posibilitilor limitate de
transport i metabolizare a bilirubinei n fcatul nou-nscutu-
lui. Uneori icterul poate dura pn la 3-4 sptmni, fenomen
caracteristic mai des prematurilor. Atunci cnd icterul durea-
z la copilul nscut la termen, el poate f manifestarea unei
patologii (boal hemolitic, hipotireoidism, hepatit conge-
nital, sepsis, atrezia cilor biliare etc.).
18 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Particulariti funcionale ale pielii la copii
Funcia de protecie a pielii la copil este mai slab ca la adult
(epiderma mai subire, fraged i spongioas, membran ba-
zal nedezvoltat, strat cornos subire i lax, strat reticular
slab dezvoltat, insufciena melaninei). Pielea este un organ
de barier i protecie datorit capacitii sale de a rezista la
extensie, presiune, precum i compresie.
Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se pro-
duce mai uor, fapt care este legat de dezvoltarea incomplet
a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor imu-
nitii locale. La natere pielea copilului este acoperit de o
secreie cu pH-ul apropiat de cel neutru 6,3-5,8. ns pe par-
cursul primei luni de via pH-ul pielii coboar esenial pn
la valori n jurul cifrei de 3,8. Acest fapt determin imunitatea
local nespecifc slab la copilul sugar.
Suprafaa pielii copilului este mai uscat dect la adult. Te-
gumentele copiilor au o predispoziie spre descuamare sub
infuena paracheratozei fziologice i a funciei reduse a apa-
ratului glandular al pielii.
Funcia excretorie a pielii la copiii mici este imperfect. Glan-
dele sudoripare la natere sunt funcional nedezvoltate (cu
excepia regiunii gtului i prii piloase a capului). Tendina
spre macerare i infectare e favorizat i de hidratarea abun-
dent i vascularizarea bogat, elemente care determin spe-
cifcul simptomelor cutanate (de exemplu, eritemul intens n
bolile infecioase ale copiilor).
Intensitatea respiraiei cutanate la copii este foarte nalt dato-
rit particularitilor structurale, inclusiv vascularizrii.
Termoreglarea prin piele este imperfect la nou-nscui i la
copiii mici din cauza suprafeei comparativ mai mari a pielii,
vascularizrii mai intense a tegumentelor, ceea ce explic pre-
dispoziia spre suprarcire sau supranclzire.
Funcia resorbtiv a pielii copiilor este mai pronunat ca efect
a vascularizrii ei intense.
Anexele (derivatele) pielii sunt fanerele (unghiile, frele de
pr) i glandele (sudoripare i sebacee).
Unghiile apar n sptmna a 5-a de dezvoltare intrauterin.
Ele reprezint o epiderm modifcat, fr elemente ale stra-
turilor granular i hialin.
La copiii nscui la termen unghiile ating vrfurile falange-
lor distale. Datorit acestui fapt, ele reprezint un criteriu de
apreciere a maturitii nou-nscutului. n primele zile dup
natere survine o ncetinire temporar a creterii unghiilor,
acest fapt condiionnd apariia unei striaii transversale fzi-
ologice pe suprafaa unghiei. Ctre luna a 3-a de via, aceas-
t striaie atinge vrful falangei, ceea ce permite determina-
rea aproximativ a vrstei sugarului. Striaii identice apar pe
unghiile copiilor n urma suportrii unor afeciuni grave. n
unele cazuri de caren proteic unghiile pot s se deformeze
substanial.
Prul ncepe s se dezvolte din sptmnile 5-7 de dezvoltare
intrauterin. La natere, poate avea lungime i densitate dife-
rit, ns, cu timpul, el este nlocuit de prul permanent.
Specifc pentru prul copiilor este creterea ncetinit n primii
2 ani de via (0,2 mm pe zi), dar dup aceasta crete mai repe-
de (0,3-0,5 mm pe zi). n primii doi ani are loc nlocuirea inten-
siv a prului i grosimea frului de pr crete odat cu vrsta: la
nou-nscut constituie 0,06 mm; la sfritul primului an de via
0,08 mm; la precolar 0,2 mm; la adult 0,35 mm.
Glandele sebacee la nou-nscut sunt completamente for-
mate i funcioneaz nc din a 7-a lun de dezvoltare intra-
uterin. Din punct de vedere morfologic ele sunt identice cu
cele ale adultului. La naterea copilului, pielea lui este acope-
rit cu un strat gras de secreii ale glandelor, numit vernix
cazeosa. Uneori, aceasta este deosebit de manifestat, fapt ce
depinde, probabil, de particularitile constituionale indivi-
duale ale nou-nscutului, de termenul la care se nate i unii
factori patologici. Vernix cazeosa const din grsimi, coleste-
rol, mult glicogen, particule de epiderm exfoliat. La natere,
dup nlturarea surplusului de vernix cazeosa, curirii pielii
de impuritile ocazionale, ataate n urma trecerii prin cile
genitale, pielea nou-nscutului este ntru-ctva edemaiat i
palid.
Glandele sebacee la nou-nscui pot s formeze microchis-
turi n regiunea nasului i n zona apropiat lui ,,milia. De
obicei, ele sunt superfciale i dispar la scurt timp, fr nici o
intervenie. La unii sugari cu predispoziie alergic se poate
dezvolta o hiperfuncie a glandelor sebacee la nivelul prii
piloase a capului, ceea ce poate condiiona apariia aa-numi-
telor cruste de lapte.
Glandele sudoripare apar din sptmna 8-a de dezvoltare
intrauterin, iniial pe palme i tlpi i la natere sunt numeric
identice cu ale adultului (unui centimetru ptrat al suprafeei
corpului i revine un numr mai mare de glande sudoripare:
la nou-nscut 1000 glande pe cm
2
, iar la adult 150 glande
pe cm
2
). Totodat, dezvoltarea i maturizarea funcional a
glandelor sudoripare continu dup natere, fapt care expli-
c sudoraia imperfect la nou-nscui i sugari. Dezvoltarea
canalelor excretorii se intensifc ncepnd cu luna a 5-a de
via, iar diferenierea lor defnitiv corespunde vrstei de 7
ani. Din punct de vedere morfologic i funcional, la natere
P E D I AT R I E 19
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
sunt dezvoltate doar glandele sudoripare localizate pe frunte
i cap, ceea ce explic hipersudoraia acestor regiuni la sugar.
Pe msur ce se dezvolt i se matureaz glandele sudoripare
i sistemul nervos vegetativ, se schimb i pragul sudoraiei.
Astfel, la un copil de 2 sptmni sudoraia se declaneaz la
temperatura aerului de 35
o
C, iar la sugarul de 3 luni de 27-
28
o
C. Sudoraia adecvat se instaleaz n decursul primilor 7
ani de via. Glandele sudoripare apocrine la natere sunt ne-
dezvoltate i ncep s funcioneze de la vrsta de 8-10 ani.
esutul adipos subcutanat
Dezvoltarea esutului adipos subcutanat ncepe din luna a 5-a
de dezvoltare intrauterin. Pe parcursul primului an de via
creterea esutului adipos are loc preponderent pe contul m-
ririi numerice a celulelor adipoase. Supraalimentarea copilu-
lui de aceast vrst poate avea ca efect dezvoltarea excesiv a
adipocitelor i instalarea unor forme severe i persistente de
obezitate.
esutul adipos subcutanat al nou-nscutului i sugarului are un
ir de particulariti.
Adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine dezvoltate. Cu tim-
pul, celulele se mresc n dimensiuni, iar nucleele se mico-
reaz.
La copiii primului an de via raportul dintre esutul adipos sub-
cutanat i masa corpului este relativ mai mare ca la aduli, fapt ce
explic forma i aspectul deosebit al corpului copiilor mici.
La sugar n cavitile toracic i abdominal, precum i n spa-
iul retroperitoneal, sunt practic absente depunerile de esut
adipos. Ele se dezvolt doar ctre vrsta de 5-7 ani i, n mod
deosebit, n perioada pubertar. Acest fapt explic deplasarea
uoar a viscerelor la copilul de vrst fraged (de exemplu, a
rinichilor).
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos embrionar,
care posed nu doar funcie de depozitare, dar i funcie he-
matopoietic.
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos brun. Aces-
ta se dezvolt i se acumuleaz intens ncepnd cu sptmna
a 13-a de dezvoltare intrauterin. Din punct de vedere histo-
logic, adipocitele esutului adipos brun difer de cele ale esu-
tului adipos alb prin mulimea de vacuole grsoase, mrimea
lor mic, numrul mare de mitocondrii. La copii nscui la
termen cantitatea de esut adipos brun constituie 30-80 g sau
1-3% din masa corpului. Majoritar acesta este situat n regiu-
nea dorso-cervical, n jurul tiroidei, timusului, n regiunea
axilar, zona supraileocecal i n jurul rinichilor, n spaiile
interscapulare, n zona muchilor trapezoizi i deltoizi, pre-
cum i n jurul vaselor magistrale.
Funcia de baz a esutului adipos brun este termogeneza ne-
contractiv, adic neasociat de contracia muscular. Capa-
citatea de termogenez a esutului adipos brun este maxim
n primele zile de via. Rezervele de acest esut la copilul ns-
cut la termen pot asigura o protecie fa de hipotermia mo-
derat pe parcursul a 1-2 zile. Cu vrsta, capacitatea de termo-
genez a esutului adipos brun scade. Dispariia acestui esut
are loc n primele cteva luni de via. La copiii supui unei
hipotermii ndelungate, esutul adipos brun poate s se con-
sume complet. Ca rezultat al subalimentaiei n primul rnd
va disprea esutul adipos alb, i doar n cazuri foarte avansate
se va mobiliza i esutul adipos brun.
Ctre momentul naterii, esutul adipos subcutanat este mai
pronunat pe fa, membre, torace, spate. n aceste regiuni
stratul de esut adipos atinge gradul maxim de dezvoltare c-
tre sptmna a 6-a de dezvoltare intrauterin, pe abdomen
ctre lunile 4-6. Dispariia esutul adipos subcutanat ca efect
al distrofei survine n succesiune invers.
METODE DE EXAMINARE I SEMIOLOGIA
AFECIUNILOR TEGUMENTARE
Anamneza. Se stabilete timpul apariiei modifcrilor pa-
tologice, se face localizarea primelor manifestri etc., se con-
cretizeaz tipul acestora, precizndu-se dac erau unice sau
multiple, ce evoluie n timp au avut, care este simetricitatea
manifestrilor cutanate i dac ele au fost nsoite de febr sau
alte simptome, dac au existat contacte cu bolnavi infecioi,
cercetndu-se, totodat, cu ce s-ar putea asocia apariia ma-
nifestrilor respective (alimentaie, medicamente, maladii
suportate).
Inspecia. Se face ntr-o ncpere luminoas, cu temperatu-
ra aerului confortabil, care s permit dezbrcarea copilului
fr risc de suprarcire. O atenie deosebit se acord inspec-
iei pliurilor cutanate, se inspecteaz i pielea palmelor, tlpi-
lor, regiunea anal.
Coloraia pielii se poate modifca sub infuena factorilor pa-
tologici i a unor factori fziologici.
Paliditatea se manifest n anemie, edem, spasm vascular, n
situaie de frig, fric, vom, precum i n urma umplerii in-
complete a patului vascular (insufciena valvulelor aortice).
E important s fe difereniat paliditatea anemic de cea
pseudoanemic, condiionat de spasmul vascular. n unele
maladii, paliditatea are nuane caracteristice: n anemiile he-
20 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
molitice icteric, n patologiile septico-purulente i toxico-
ze pmntie, n cloroze verzuie.
Hiperemia pielii poate surveni n mod fziologic sub aciunea
temperaturilor nalte sau a celor joase, n strile de excitaie
psihic, n cazurile de iritare mecanic a pielii. Hiperemia pa-
tologic apare n stri febrile, n eritrocitoz. Hiperemia cu lo-
calizare caracteristic pe gt, obraji, nas i n jurul ochilor este
caracteristic pentru lupus eritematos sistemic. Hiperemia
local nsoete infamaiile locale (hiperemia articulaiilor n
artrite, infltrate, plgi).
Icterul tegumentelor i sclerelor se apreciaz cel mai bine la lu-
mina de zi. Cu excepia nou-nscutului, icterul reprezint un
semn patologic. n cazul icterului fals, legat de consumul unor
substane, se coloreaz pielea, ns sclerele nu sunt icterice.
Cianoza apare atunci cnd concentraia de oxihemoglobin
n snge scade sub 95%. Cianoza poate f:
total sau generalizat cnd cuprinde toat suprafaa
corpului;
regional sau localizat perioral, cianoza triunghiului
nazolabial, acrocianoza.
Cianoza apare i n dereglri de respiraie la nou-nscui, mai
ales la prematuri, n caz de pneumonie, atelectazii, pneumo-
torax, edem laringian, corpi strini n cile respiratorii, vicii
cardiace congenitale. Pielea capt o nuan cianotic i n
methemoglobinemie, rezultat din intoxicaia cu nitrai. Mai
rar, pielea copilului poate cpta nuana bronzului. Aceasta
apare la insufciena cronic a funciei suprarenalelor.
Modifcrile culorii pielii pot avea caracter local: petele vi-
olacee din regiunile lombar, sacral, pe abdomen, care pot
atinge dimensiuni de civa centimetri, cu forme rotunjite
sau neregulate i care, de regul, dispar ctre vrsta de 5-6 ani.
Aceste manifestri sunt cauzate de acumulrile de pigment
din straturile profunde ale pielii.
Este important s se acorde atenie gradului de pronunare a re-
elei venoase. Prezena aa-numitului cap de meduz, format
de reeaua venoas periombilical poate sugera o hipertensi-
une portal. n hidrocefalie i rahitism de asemenea se poate
constata o evideniere a reelei venoase de pe pielea corpului
copilului. Uneori se pot observa stelue vasculare puin pro-
eminente i cu multe ramifcaii, care apar n special n cazul
patologiilor cronice ale fcatului i sunt asociate cu o coloraie
roie a palmelor i tlpilor.
Regiunea plgii ombilicale la nou-nscut se inspecteaz cu o
deosebit atenie.
Se inspecteaz, de asemenea, posibilele elemente morfologi-
ce care reprezint manifestrile superfciale ale proceselor pa-
tologice din adncul pielii. Elementele morfologice se mpart
convenional n primare i secundare.
La manifestrile primare se refer formaiunile aprute pe pie-
lea intact: macule, papule, tuberculi, noduli, vezicule, exco-
riaii, bule.
La manifestrile secundare se refer formaiunile aprute n
rezultatul evoluiei manifestrilor primare: scuame, hiperpig-
mentaii, depigmentaii, cruste, ulceraii, eroziuni, cicatrice,
atrofe.
Palpaia se face cu atenie, trebuie s fe superfcial pentru a
nu provoca disconfort copilului, mai ales n locurile afectate.
Minile examinatorului trebuie sa fe curate, calde, uscate. Se
sustrage atenia copilului i se urmresc modifcrile din mi-
mica lui.
Palpator se apreciaz grosimea, elasticitatea, umiditatea, tempe-
ratura pielii.
Pentru determinarea elasticitii pielii, aceasta se apuc ntre
primul i al doilea deget, formnd o plic. Elasticitatea pielii
este considerat normal atunci cnd, dup eliberarea pielii,
plica se ndreapt imediat. Dac plica cutanat i revine trep-
tat, elasticitatea pielii este redus. Formarea plicii cutanate
se recomand n locurile cu puin esut adipos: pe suprafaa
dorsal a minii, pe suprafaa anterioar a cutiei toracice dea-
supra coastelor n fosa cubital, uneori i n regiunea abdomi-
nal (n cazul suspiciunii la deshidratare). O importan deo-
sebit de mare o are determinarea elasticitii cutanate la copii
de vrst fraged, ntruct ei se deshidrateaz foarte uor, nu
doar n cazurile de diaree dar i de alte afeciuni nsoite de
febr, maladii respiratorii etc.
Umiditatea pielii se apreciaz n regiuni simetrice ale corpului:
pe torace, abdomen, n fosele axilare, regiunile inghinale, pe
membre, inclusiv pe palme i tlpi. Este oportun determinarea
umiditii palmelor i tlpilor la copii de vrst prepubertar,
cnd se pot produce importante infuene vegetative cu hiper-
hidroza acestor regiuni ale corpului. Determinarea umiditii
n regiunea cefei are o importan deosebit n cazul sugarilor.
n mod normal pielea copilului are o umiditate moderat. Di-
verse stri patologice pot provoca uscciunea pielii copilului
sau o umiditate sporit, nsoit de creterea sudoraiei.
Determinarea temperaturii se face pentru depistarea strii de
hiper- sau hipotermie a pielii, care poate f general sau lo-
cal (n artrite, hipertermie, n spasm vascular hipotermia
membrelor).
P E D I AT R I E 21
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Aprecierea strii peretelui vascular al vaselor pielii
Semnul garoului pe treimea medie a humerusului se aplic
garoul cu fora necesar pentru a opri circuitul venos, evitnd
afectarea pasajului arterial, astfel nct pulsul pe artera radial
s fe prezent. Dup 3-5 min se scoate garoul i se examineaz
atent pielea din regiunea unde a fost aplicat, din zona plicii
cubitale i cea a antebraului. n mod normal, pielea rmne
curat, ns prezena unor stri patologice cu fragilitatea cres-
cut a capilarelor provoac apariia erupiilor peteiale. Se
consider stare patologic atunci cnd apar 4-5 sau mai multe
peteii pe suprafaa plicii cubitale.
Examinarea dermografsmului se face prin excitarea mecanic
a pielii, proces care caracterizeaz indirect infuena sistemu-
lui vegetativ. Dac n locul excitat apare hiperemie se consi-
der prezena dermografsmului rou, iar atunci cnd pielea
devine palid se constat dermografsm alb.
Metode de investigaie a esutului adipos subcutanat
Pentru determinarea grosimii stratului de esut adipos sub-
cutanat este necesar efectuarea unei palpaii mai profunde
dect la investigarea pielii: cu primele dou degete se formea-
z o plic care va include nu doar pielea, ci i esutul adipos
subcutanat.
Determinarea stratului de esut adipos se face pe diferite regi-
uni ale corpului n urmtoarea succesiune:
pe abdomen, lateral de ombilic;
pe torace, la marginea sternului;
pe spate, sub scapule;
pe membre, pe suprafeele postero-mediale ale coapselor
i braelor;
pe fa, n regiunea obrajilor.
Mult mai obiectiv se poate judeca despre grosimea stratului
adipos subcutanat lundu-se n consideraie suma grosimilor
a patru pliuri cutanate n regiunile: bicepsului, tricepsului,
subscapular, deasupra cristei iliace (tab. 1.1.).
n procesul palprii se concentreaz atenia la consistena e-
sutului adipos subcutanat. n unele situaii, esutul adipos
subcutanat poate deveni dur n anumite regiuni sau pe toat
suprafaa corpului. De asemenea, se poate depista edemul e-
sutului adipos subcutanat. Edemul se deosebete de induraie
prin faptul, c dup o presiune aplicat cu degetul asupra regi-
unii respective, se formeaz depresiune, care treptat dispare.
Determinarea turgorului se face comprimnd mici poriuni
de piele ntre primele 2 degete pielea i esutul subcutanat
opun rezisten, pe care o reprezint aa-numitul turgor.
Tabelul 1.1.
Suma grosimii a 4 pliuri cutanate la copii de 3-6 ani (mm)
Centile
Vrsta n ani
3 ani 4 ani 5 ani 6 ani
Biei Fete Biei Fete Biei Fete Biei Fete
5
10
25
50
75
90
95
20,5
21,9
23,9
26,7
29,1
33,0
34,8
21,3
22,8
24,6
28,1
32,1
36,6
41,8
17,9
18,7
21,4
24,4
27,6
30,7
31,6
20,0
21,4
24,4
27,9
30,9
35,5
38,3
17,9
18,8
20,6
23,4
25,8
28,9
32,7
18,4
19,3
21,9
25,5
30,9
35,4
42,3
16,2
17,1
19,3
21,9
25,8
32,7
37,3
18,5
19,5
22,7
26,2
31,6
40,8
65,5
22 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
SISTEMUL MUSCULAR
EMBRIOGENEZA
Primordiul esutului muscular ncepe s se formeze n spt-
mna 3-4 de dezvoltare intrauterin din mezoderm. Iniial se
difereniaz muchii limbii, ai buzelor, diafragmei, cei inter-
costali i cei spinali. Diferenierea muscular a membrelor n-
cepe s se produc n sptmna 5-6 de gestaie (a membrelor
superioare anterior celor inferioare).
Inervarea muchilor ftului se constat deja n sptmna a
8-a, cnd se formeaz fusul neuromuscular unitatea fun-
damental a aparatului de inervaie muscular. La momentul
naterii, ea prezint o capsul defnitivat, cu ramifcarea f-
brelor nervoase spre centru i poli. La natere, interstiiul i
carcasa fascicular sunt constituite, dar nu sunt difereniate.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI MUSCULAR LA COPII
La nou-nscui sistemul muscular este dezvoltat superfcial.
Masa muscular n raport cu masa corporal la nou-nscui e
de circa 2 ori mai mic i constituie 25%, comparativ cu 45%
la maturi.
Numrul miofbrilelor e acelai, dar ele sunt mai subiri, con-
in mai multe nuclee, care au aspect fuziform.
Pe parcursul vieii masa muscular sporete de 37 de ori, dar
nu din contul mririi numrului de miofbrile, ci din contul
creterii i ngrori lor. Nici un alt tip de esut nu nregistrea-
z o astfel de cretere. Masa muscular de baz a nou-nscu-
tului este repartizat pe trunchi, iar la copiii din alte categorii
de vrst pe membre.
Relieful muscular la vrst fraged e slab exprimat din cauza
dezvoltrii pronunate a stratului adipos subcutanat.
Nou-nscutului i sunt specifce hipertrofa muscular fziolo-
gic, meninerea poziiei de fexie, prevalarea tonusului fexo-
rilor asupra celui al extensorilor din cauza cilor piramidale
i extrapiramidale nedesvrite. La copii nscui prematuri i
la cei imaturi fziologic n primele 2 luni de via se menine
hipotonia muscular. Hipertonia muscular fziologic a bra-
elor la copiii sntoi nscui la termen dispare n 2 luni.
La nou-nscui excitabilitatea muscular mecanic este mri-
t. Ea se manifest prin reacii de micri refectorii ca rspuns
la excitri mecanice. Excitabilitatea mecanic o depete pe
cea electric, dar ultima la copii e mai mare, comparativ cu
cea nregistrat la aduli.
n muchii nou-nscuilor se conin de 2 ori mai puine prote-
ine de ct la maturi. Se atest forma fetal a miozinei. Activi-
tatea ATF-lui e redus, prin aceasta explicndu-se capacitatea
contractil a muchilor mai mic la copii dect la maturi.
La nou-nscui coordonarea micrilor lipsete, din cauza:
dezvoltrii superfciale a muchilor scheletici;
diferenierii insufciente a esuturilor muscular i conjunctiv;
mielinizrii insufciente a fbrelor nervoase, nedesvririi
sistemului striopalidal, a nucleului rou i a corpului striat,
a sistemelor piramidal i extrapiramidal, a cerebelului i a
hipotalamusului. Mielinizarea fbrelor nervoase n luna a
2-3-a de via decurge intensiv pn la 8 luni, fnalizndu-
se la 40 de ani. Coordonarea micrilor se perfecioneaz
spre atingerea vrstei de 12 ani, dar copiii nc nu sunt api
de a efectua efort fzic ndelungat. Din aceste considerente
munca copiilor este interzis.
Activitatea fzic a adolescenilor trebuie limitat pn la 4
ore pe zi. Totodat lor li se recomand o zi de odihn supli-
mentar.
Coordonarea motricitii fne e desvrit abia pe la 15 ani.
Capacitatea de a executa micri rapide i abilitatea sunt redu-
se la copii. Ele se desvresc pe la 14 ani.
Dezvoltarea muscular decurge neuniform. Iniial se dezvolt
muchii mari brahiali, iar cei ai minii abia pe la 4 ani. Doar
atunci copilul ncepe s modeleze, s mpleteasc, s scrie. i
scrisul trebuie s ocupe relativ puin timp, deoarece muchii
minii, ne find sufcient fortifcai, obosesc uor.
La 8-9 ani i n perioada de pubertate cretere considerabil
masa muscular a spatelui, umerilor i a picioarelor.
Muchii spinali i cei brahiali la biei sunt mai bine dezvoltai, la
ei i dinamometria minii e mai mare dect la fete. La fete sunt
mai bine dezvoltai muchii membrelor inferioare, la 10-12 ani i
fora lombar e mai mare dect la biei de aceeai vrst.
n perioada pubertii e afectat armonia micrilor, apare ne-
ndemnarea, generat de creterea accelerat a muchilor i
de neuroreglarea lor insufcient. Aceasta determin dezvol-
tarea motorie n salturi. n perioada pubertii e important
stimularea micrilor active n timpul orelor de gimnastic i
practicarea diverselor genuri de sport.
METODE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI
MUSCULAR LA COPII
Investigarea sistemului muscular prevede anamneza, exami-
narea, palparea i metode instrumentale.
P E D I AT R I E 23
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Anamneza. Sunt chestionai prinii i copiii de vrst pre-
colar/colar, examinndu-se dinamic pacientul. Se consta-
t acuzele, timpul de manifestare a simptomelor, localizarea
lor, conexiunea cu traumele suportate anterior, cu infeciile,
intoxicrile etc.
Examinarea. Se produce n poziiile: n picioare, culcat,
eznd, n micare, pacientul find chestionat, iar uneori i
palpat. Se relev nivelul de dezvoltare a muchilor, posibila
prezen a atrofei, parezei, paraliziei.
Iniial, medicul trebuie s-i creeze o impresie despre masa
muscular, adic despre nivelul de dezvoltare a muchilor.
Muchii sntoi sunt dezvoltai uniform, dispui simetric
i sunt elastici. Informaii viznd dezvoltarea lor furnizeaz
forma abdomenului, poziia omoplailor, starea n care se af
coloana vertebral. Muchii bine dezvoltai confer abdome-
nului suplee sau o uoar bombare nainte, omoplaii find
strni spre spate.
Se remarc dezvoltare superfcial, medie i satisfctoare a
muchilor.
Dezvoltare superfcial. Masa muscular a trunchiului i a
membrelor n stare de repaus i de ncordare e mic, abdome-
nul atrn, omoplaii nu-s bine fxai.
Dezvoltare medie. n stare de repaus muchii trunchiului se
reliefeaz moderat, iar cei ai membrelor sunt bine conturai.
Fiind ncordai, i modifc vizibil volumul i forma.
Dezvoltare satisfctoare. n stare de repaus muchii trunchiu-
lui i cei ai membrelor sunt bine reliefai, iar la ncordare se
contureaz vizibil forma lor.
Asimetria e depistat printr-un control consecutiv al feei,
trunchiului i membrelor, pe dreapta i pe stnga.
Se stabilete tonusul, activitatea motorie muscular i fora
muchilor.
Tonusul muscular reprezint o ncordare permanent a mu-
chilor scheletici, susinut de impulsul din cerebel, din nucle-
ul rou, din corpul alb i cel striat i din cortex. Tonusul este
evaluat vizual n poziiile culcat, eznd, n picioare, n
micare.
La nou-nscui o examinare vizual permite i presupune-
rea termenului aproximativ de gestaie, deoarece pn la 30
sptmni copilul nscut prematur va sta culcat cu membre-
le ntinse. De la a 30-a pn la a 34-a sptmn aduce puin
picioarele semifectate n articulaiile coxofemurale i ale ge-
nunchiului. De la a 34-a pn la a 38-a sptmn ncepe s
ndoaie braele i picioarele, dar, dup dezdoirea lor pasiv,
ele rmn ntinse. n sptmnile 39-40, braele nou-nscutu-
lui dup extensiune revin imediat n poziia iniial. Copilul
ncearc s adopte poziia intrauterin. Degetele copilului s-
ntos sunt strnse n pumn.
n mod normal, muchii i sporesc tonusul n micare. Fora
muscular este evaluat din punct de vedere calitativ i can-
titativ.
Estimarea calitativ, la precolari i copiii de vrst colar, se
face prin determinarea strngerii de mn sau prin ridicarea
unei greuti (n msura puterilor), prin rezistena, fexiunea
i extensiunea membrelor. Medicul apreciaz n mod subiec-
tiv tonusul muscular prin sesizarea consistenei (densitii)
musculare i a rezistenei musculare n momentul fexiunii i
extensiunii pasive a membrelor.
Tonusul muscular al copiilor din primele luni de via se sta-
bilete prin ridicarea atent a bebeluului, apucndu-l de pi-
cioare (fr a-l smunci), cu capul n jos. ntre timp urmrim
starea capului i a membrelor. n norm, membrele i menin
o poziie semifectat n genunchi i n articulaia coxofemu-
ral, trunchiul este puin curbat i capul este uor orientat n
urm.
Pentru determinarea tonusului se face uz i de urmtoarele
probe speciale:
O fexiune excesiv a braului i a piciorului, atunci cnd
braul fectat ader strns la umr pe toat lungimea lui,
iar piciorul ader la coaps i trunchi, indic o hipotonie
muscular.
Braul cznd. Micul pacient i sprijin palma n palma
medicului. Cnd medicul i retrage palma, mna unui co-
pil sntos nu cade refex, deoarece acesta i menine pozi-
ia, iar n caz de hipotonie ea cade.
Simptomul braului fasc. Dac fr o avertizare prealabil
se ia de umr, braul atrnnd al pacientului i se scutur,
el nc mult timp dup aceea va continua s se clatine, de-
oarece orice micare sporete n mod refex tonusul mus-
cular.
Simptomul revenirii. Dac unui nou-nscut cu hipertonie
fziologic a fexorilor i se extinde picioarele atingndu-le
de mas pentru 5 secunde, n momentul eliberrii, ele vor
reveni imediat n poziia iniial.
Proba traciunii este utilizat pentru determinarea tonusu-
lui muscular al membrelor superioare. Copilul culcat pe
spate este ridicat de mini n poziie eznd. La un copil
sntos braele iniial se ntind, apoi el le trage spre sine,
parc ajutnd medicul. n caz de hipertonie, va lipsi etapa
I de ntindere. n caz de hipotonie, nu se va atesta etapa
II de tragere spre sine.
24 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Poziia cu capul n jos. Cnd copilul este lsat cu capul n
jos (susinndu-l de cutia toracic), membrele n norm
sunt ndoite, capul este puin czut pe spate sub unghi. n
caz de hipotonie, membrele sunt dezdoite, capul i trun-
chiul atrn sub acelai unghi de nclinare.
Palparea. Pipind consecutiv, n mod separat gruprile de
muchi, se va stabili consistena lor, caracterul fasc, ncorda-
rea sau atonia muscular, precum i sensibilitatea la durere.
Tonusul muscular este determinat n baza micrilor active
i pasive. Micrile pasive sunt executate de ctre medic prin
fexiunea i extensiunea membrelor. n acest timp se va stabili
amplitudinea micrii. Astfel, s-au stabilit urmtoarele nor-
mative:
Extensiunea din cot i din genunchi la 180. n momentul
extensiunii din genunchi, piciorul trebuie s fe fectat n
articulaia coxofemural sub un unghi de 90. O mn a
medicului se af pe genunchiul pacientului, iar cu cealal-
t el ridic puin gamba extinznd-o. Acesta e simptomul
Kernig. La nou-nscui el e n norm pozitiv, remarcndu-
se o extensiune din cot i din genunchi limitat la 150
din cauza hipertoniei musculare fziologice.
Flexiunea articulaiilor radiocarpiene 150.
Desfacerea lateral a coapselor 75.
Flexiunea posterioar a labei piciorului 120.
Capul ntors ntr-o parte trebuie s se ating, conform
normei, de extremitatea acromial a claviculei.
Degetele minii trebuie s ajung pn la apofza acromia-
l a claviculei.
Copiii mici pot executa micri active find antrenai n joac,
trezindu-le interesul fa de o jucrie. Astfel copilul va ridica,
lsa n jos, va ndoia i va dezdoia braele i picioarele, va exe-
cuta genufexiuni, se va ridica n picioare, va merge, va alerga
(inndu-se cont de posibilitile motorii ale copilului).
Tonusul muchilor occipitali sau rigiditatea lor se determin
n modul urmtor: capul micului pacient este culcat de ctre
medic n palma sa dreapt, n timp ce cu stnga i susine cutia
toracic n poziie orizontal, apoi cu mna sa dreapt me-
dicul ridic capul copilului astfel ca el s se ating cu brbia
de piept. n caz de patologie, se resimte rezistena muchilor
occipitali. Acest fenomen corespunde normei doar n cazul
nou-nscuilor, crora le este proprie hipertonia fziologic.
n celelalte situaii acesta e un indice al meningitei.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului muscular
la copii
Metodele instrumentale de investigare a sistemului muscular
sunt: dinamometria, miografa, electromiografa, cronaximetria,
ergometria, investigaiile biochimice ale sngelui i ale urinei,
examinarea bioptatului muscular, examinri genetice (la necesi-
tate).
Dinamometria. Permite formarea opiniei despre fora mus-
cular. Se studiaz indicii forei manuale i ai celei lombare.
Cu dinamometrul manual se msoar fora muchilor minii,
n 3 reprize, cu intervale de 5-10 sec. Se va lua n calcul rezul-
tatul maxim (tab.1.2.).
Tabelul 1.2.
Normative pentru fora muchilor minii la copii
Vrsta, ani Biei Fete
7-9 11-3,5 kg 9-13 kg
10-11 16 kg 14-14,5 kg
12-14 21,5-31 kg 18,5-27 kg
Fora lombar se stabilete cu ajutorul dinamometrului lom-
bar. La fetele de 12 ani ea e mai mare dect la biei.
Miografa. Stabilete excitabilitatea mecanic a muchilor.
Electromiografa. nregistreaz activitatea bioelectric a
muchilor, ceea ce permite relevarea nivelului lor de excitabi-
litate electric i servete la determinarea activitii musculare
spontane. Ea va f sporit (potenial mare) n cazul disfunci-
ilor neurologice. n centrul afeciunilor miogene, amplitudi-
nea i durata potenialului activitii musculare nu se modi-
fc. n situaia istovirilor musculare rapide, atestate n caz de
miostenie, amplitudinea se reduce pn la dispariia complet
a activitii bioelectrice.
Cronaximetria. Reprezint o metod de cercetare a excita-
bilitii electrice a muchilor n intervalul cuprins din mo-
mentul declanrii excitantului electric pn n momentul
contractrii musculare. Prin intermediul metodei date se sta-
bilete excitabilitatea muscular sporit. Conform normei, la
copii e mai mare dect la aduli.
Ergometria. Servete la determinarea capacitii de lucru a
muchilor.
Investigaiile biochimice. Se recomand n cazul unor patolo-
gii congenitale ale sistemului muscular. Ele presupun stabili-
rea nivelului de aminoacizi, de fermeni n snge i urin (n
particular, a miozinei).
Examinarea bioptatului muscular. Se realizeaz n cazul
patologiilor oncologice ale sistemului muscular sau n cel al
disfunciilor genetice.
P E D I AT R I E 25
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI
MUSCULAR
Muchii fasci, avnd o mas redus, se depisteaz la bolnavii
extenuai, care duc un mod de via sedentar, avnd miopatii
i miostenii congenitale.
Atrofa muscular se atest pe fundalul distrofei musculare
progresive, al poliomielitei, artritei juvenile, al afectrii neu-
ronilor periferici, nregistrndu-se o dezvoltare superfcial a
muchilor, ei find complet nereliefai.
Atrofa muscular poate f reversibil i ireversibil, find con-
diionat de dereglarea trofcitii musculare, subierea i de-
generarea fbrelor, ceea ce conduce la distrugerea masei mus-
culare i la pierderea capacitii contractile a muchilor. Ea
poate f un simptom atribuit mai multor maladii congenitale
ale sistemului neuromuscular: amiotrofa Werdning-Hofman,
Arash-Duchenne, Charcot-Marie-Tooth etc.
Atrofa muscular n primul an de via se nregistreaz pe
fundalul hipotrofei. Atrofa de gradele I-III survine n urma
hipochineziei i a tulburrilor de metabolism.
Atrofa muscular evolueaz n patologie asociat ca urmare a
afrii ndelungate a copilului n stare imobilizat, impus de
suportarea altor maladii: traume, infecii cronice grave (oste-
omielit, tuberculoz).
Atrofi localizate se atest, n cazul colagenozei, helmintiazei,
tricocefalozei, echinococozei, cistocircozei.
Hiperplazia esutului muscular se atest la halterofli, la ado-
lesceni care practic body-building-ul i i administreaz ana-
bolice steroide.
Tonusul muscular se modifc patologic n caz de: atonie, hi-
potonie, hipertensiune.
n caz de atonie, copilul i pierde funciile motorii, nu poate
s-i susin braul fr suport.
Nou-nscutul cu hipotonie nu-i ndoaie membrele, nu-i
curbeaz coloana vertebral i nu-i orienteaz capul n urm
atunci cnd se af n poziia cu capul n jos. Pe mas e inert.
Minile, picioarele sunt ntinse. Se intensifc simptomul bra-
ului fasc, simptomul umerilor lsai, iar atunci cnd bolna-
vul este ridicat susinut find de subsuoar, umrul lui atinge
lobul urechii.
Hipotonia muscular a nou-nscutului se atest n cazul para-
liziei traumatice a plexului brahial.
Hipotonia general la copii se nregistreaz n rahitism. n
aceast situaie, apare abdomenul de broasc, care atrn la-
teral, cnd pacientul este n poziia culcat pe spate. Nu ra-
reori, acest simptom e nsoit de disfuncia muchilor drepi
abdominali, depistat n poziia culcat pe spate, atunci cnd
capul pacientului este puin ridicat.
La bolnavii cu rahitism e pozitiv simptomul Cerni bombarea
peretelui anterior al abdomenului la inspirare.
Hipotonia la copii de 5-6 ani se manifest n cazul tumorii ce-
rebelului i a coreei minor. Dar ea poate aprea la orice vrst
n caz de exicoz, la administrarea diureticelor, glicozidelor car-
diace, precum i atunci cnd sunt afectate suprarenalele, glanda
tiroid, n caz de distrofe muscular congenital. Copiii cu hi-
potonie au omoplaii pterigoidieni, abdomenul ptozat.
La nou-nscuii la termen tonusul muscular se poate modifca
n sens patologic n cazul unei afeciuni intrauterine, al asfxi-
ei, al traumelor encefalului i ale mduvei spinrii, al operaii-
lor cezariene, al hiperbilirubinemiei.
La vrste mai mari, acest fenomen se remarc la copiii care
sufer de neuroinfecii (encefalite, meningite), paralizie in-
fantil cerebral, traume craniene, distrofi. E posibil dimi-
nuarea izolat a tonusului muchilor, precum i paralizia lor
complet membrul atrn, e inert (poliomielit). Articula-
iile balante, adic mrirea volumului de micri pasive, sunt
i ele un element caracteristic hipotoniei.
ncordarea, consistena sporit a muchilor relev existena hi-
pertonusului. O varietate a lui reprezint opistotonusul mem-
brele sunt extinse, copilul e ncordat, poziia corpului e arcifor-
m, se proptete n ceaf i tlpi (tetanos, stare convulsiv).
Hipertonia se atest deseori la sugarii ce prezint afeciuni ale
SNC. Se nregistreaz clinic tetraparez spastic poziia bale-
rinei, cnd copilul n poziie vertical se sprijin ntr-un picior,
pe cellat ridicndu-l spre genunchiul piciorului n care st.
Poziia scrimerului copilul se sprijin pe ambele picioare,
dar pe unul l ndoaie n articulaia coxofemural i a genun-
chiului, ntinznd o mn nainte. Copilul i poziioneaz in-
corect labele piciorului nu pe suprafaa tlpii, dar lateral pe
o parte, i pete n degete.
De multe ori, la nou-nscuii cu afeciuni ale SNC se atest
modifcri ale formei minii: labe de foc poziia mini-
lor are forma aripilor nottoare ntoarse lateral cu degetele
ncordate i desfcute; lbue gheare extensiunea articu-
laiilor metatarsofalangiene i fexiunea articulaiilor interfa-
langiene. Se poate remarca poziia atetoid degetele ntinse,
ncordate i dispuse n planuri diferite.
26 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Rigiditatea muchilor occipitali denot un tonus sporit. Imi-
nena convulsiilor este indicat de ncordarea i tremorul
minilor.
Hipertonia muscular poate conduce la limitarea micrilor
(de exemplu, la simptomul Kernig pozitiv extensiunea arti-
culaiei genunchiului e limitat).
Limitarea sau absena micrilor pot f cauzate de parez sau
de paralizia muscular de divers etiologie.
Printre anomaliile de dezvoltare muscular cele mai frecvente
sunt:
hipoplazia muchiului sternocleidomastoidian cauzeaz
apariia torticolisului;
anomalia de dezvoltare a diafragmei provoac hernie di-
afragmal;
hipoplazia i aplazia muchiului mare pectoral (deltoid)
conduce la deformarea umrului i la disfuncia lui;
leziunile musculare deschise i nchise (contuzii, hemora-
gii, rupturi).
Miotonia relaxare muscular difcil dup contracie, cauza-
t de dereglarea permeabilitii membranei celulare. Bolnavii
manifest contracturi musculare. Miotonie congenital ma-
ladia Tomsen.
Miatonia hipotonie general cu atonia deplin a muchilor
scheletici (maladia Oppenheim), nsoite de articulaii ba-
lante (hiperextensiune). Bolnavilor le este specifc poziia
broatei coapsele sunt dispuse lateral, labele picioarelor
sunt ntoarse cu tlpile spre exterior.
Miastenia maladie a blocului neuromuscular de transmi-
siune. Bolnavii acuz stri de slbiciune i de oboseal pro-
nunat. La 70% dintre bolnavii cu sindrom miastenic se nre-
gistreaz hiperplazia sau tumoarea timusului. Boala apare n
copilrie sau la vrsta de 20-30 ani.
Se disting 2 forme de evoluie a bolii:
episoade miastenice recidivante, accese de slbiciune
muscular;
stare miastenic oboseal care se intensifc progresiv
spre sear sau dup un efort fzic.
Paraliziile i parezele musculare pot f periferice i centrale. Ele
evolueaz n caz de afectare a arcurilor piramidal, extrapira-
midal i a refexului medular.
SISTEMUL OSOS
craniu
clavicula
coasta
vertebra
pelvis
metacarpiene
falange
femur
fbula
tarsiene
metatarsiene
falange
tibie
carpiene
stern
humerus
radius
ulna
rotula (patela)
Figura 1.2. Sistemul osos
EMBRIOGENEZA
Osteogeneza uman este un fenomen unic, neavnd echiva-
lent n lumea animal. Osteogeneza se produce din mezoder-
m, mai trziu dect constituirea celorlalte sisteme n spt-
mnile 5-8 de dezvoltare intrauterin.
Relevm 2 modaliti de osteogenez a esutului osos:
osteogenez dermic se formeaz membranele conjunc-
tiv-tisulare din osteoblaste (aceast etap decurge fr
constituirea prealabil a cartilajului);
osteogenez condral celulele mezenchimale aglomerate
se transform n cartilaj.
P E D I AT R I E 27
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Calota i partea facial a craniului, diafza claviculelor se
constituie prin intermediul osteogenezei dermice. Oasele
spongioase i cele tubulare ale labei piciorului i ale minii se
formeaz din cartilaj. Structura oaselor ftului este lamelar-
trabecular, traversat de canale gaverson.
n momentul naterii, cartilajul reprezint baza esenial a
scheletului, ns diafza oaselor tubulare conine deja esut
osos. Dup natere, cartilajul n mod endocondral (n interi-
or) i pericondral (la suprafa) este substituit de esut osos.
Identifcm 3 etape de formare a oaselor
1. Constituirea bazei proteice a matricei osoase. Acest proces
este reglat de tiroxin, de somatomedine, de hormonii hi-
pofzari somatotropi activai, de insulin i de hormonii
paratiroidieni. n aceast perioad organismul copilului
are nevoie de proteine, de vitamine A, C i B.
2. Formarea centrelor de osifcare. La aceast etap organismul
necesit calciu, fosfor, mangan, magneziu, zinc, cupru, vi-
tamina D. Acest proces poate f dereglat prin creterea aci-
ditii n pH sanguin, condiionat de o alimentare nee-
chilibrat, de anumite maladii cronice i acute. Calciferea
osoas are loc sub aciunea fosfatazei, a osteoclatilor, care
extrag acidul fosforic din compuii calciofosforici.
Ambele etape prezentate mai sus sunt reglate de tonusul mus-
cular i de micri. Pentru a stimula procesul de osteogenez
sunt oportune masajul i gimnastica.
3. Remodelarea structurii osoase din macrofbrilar n lamelar
cu conformaii secundare gavers. Autoregenerarea perma-
nent a oaselor, coordonat de hormonii paratiroidieni,
necesit calciu (2,44 mmol/l).
Procesele osteoblaste i osteoclaste intensive contribuie la
substituirea structurii osoase macrofbrilare cu cea lamelar.
Cartilajul se transform n oase. Pn la apariia punctelor
de osifcare, creterea oaselor tubulare se produce din contul
creterii zonelor cartilaginoase situate pe extremitile oase-
lor. Cartilajul metaepifzar (plac cartilaginoas care asigur
creterea oaselor n lungime dup apariia punctelor de osif-
care n diafze) se menine o perioad ndelungat n spaiul
dintre diafz i epifz. n timp, subiindu-se i find perforat
de capilare, el dispare. Epifza concrete cu diafza. ngroarea
oaselor se produce din contul formrii unei substane osoase
noi de ctre periost.
Primordiul dentar se produce n sptmnile 6-9 de dezvol-
tare intrauterin. Iniial se formeaz placa dentar, constituit
din 2 muguri: mezenchimul i epiteliul. Din mezenchim se
constituie dentina, iar din epiteliu smalul dentar. Pe placa
dentar apar, mai nti, nite proeminene, din care, n spt-
mna a 11-a de dezvoltare intrauterin, se formeaz coroane-
le de smal. Astfel se constituie dentiia de lapte. Primordiul
dentiiei permanente apare mai trziu.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI OSOS LA COPII
esutul osos la nou-nscut are o structur macrofbrilar, re-
ticular. Plcile osoase, canalele gavers, dispuse n dezordine,
sunt reprezentate de cartilaj.
n oasele nou-nscutului se conine mult ap i o cantitate
mic de substan dur.
Oasele nou-nscutului sunt moi, mai puin friabile, se ndoaie
i se deformeaz uor, pot f tiate fr difcultate.
Oasele sunt bine vascularizate graie canalelor vasculare largi.
Sunt bine vascularizate metafzele i epifzele, fapt ce condii-
oneaz dezvoltarea n zonele respective a osteomielitei hema-
togene la copiii de pn la 2 ani.
Periostul este gros, el asigur ngroarea oaselor. Dac se pro-
duce traum, fragmentele osoase nu se ndeprteaz tipul
creang verde.
Creterea intensiv a oaselor se atest n primii 2 ani de via;
la vrsta colarului mic i n perioada pubertii.
Exist anumite legiti legate de vrst, care determin apa-
riia punctelor de osifcare (vrsta oaselor). Vrsta oaselor se
depisteaz n timpul examenului roentgenologic al minilor,
al labei piciorului, al oaselor tubulare. n primul an de via,
apar puncte de osifcare n oasele capital i caracoid ale car-
pului, precum i n capul oaselor metacarpiene, n falangele
proximale ale minii, n epifza distal a radiusului. n anul doi
de via, punctele de osifcare se constituie n falangele dista-
le i medii ale minii. La 3 ani, aceste puncte apar n primul
os metacarpian, n osul piramidal al articulaiei carpiene. La
vrsta de 4 ani n osul semilunar al carpului. La 5 ani n
epifza distal a cubitusului. La 6 ani n osul scafoid al car-
pului. La 7 ani n trapezoid. La 8-10 ani n osul pisiform
al articulaiei carpiene. Osifcarea se produce la fete mai rapid
dect la biei.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SCHELETULUI LA COPII
Dezvoltarea scheletului se caracterizeaz printr-o modifcare
treptat a formei i proporiilor corporale.
28 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Capul nou-nscutului e considerabil de mare i reprezint
n raport cu talia: 1/4 pentru copiii nscui la termen i 1/3
pentru copiii nscui prematuri. Ulterior acest raport se ex-
prim astfel: 1/5 la 2 ani, 1/6 la 6 ani, 1/7 la 12 ani, 1/8
la maturi (fg. 1.3.).
nou-nscut
1/4
2 ani
1/5
3 ani
1/6
15 ani
1/7
55 ani
1/8
Figura 1.3. Raport craniu/corp la copii de diferite vrste
Craniul copilului conine mai multe oase. Este mai bine dez-
voltat poriunea cerebral a craniului dect cea facial. Nu
sunt bine dezvoltate prile proeminente ale feei: zigomele i
arcadele supraorbitale, nasul este scurt.
Suturile (coronar, sagital, temporal, lamboid) sunt late,
neconcrescute. Concreterea lor defnitiv se produce la vr-
sta de 3-4 ani (fg. 1.4.).
De-a lungul suturilor se af fontanelele acoperite cu o mem-
bran conjunctiv-tisular. Fontanela frontal, avnd o form
romboid, este localizat ntre oasele frontal anterior i pari-
etal posterior de-a lungul suturii sagitale. Are dimensiunea
de 2-3 2-3 cm. Se nchide la vrsta de 1 an i jumtate.
Fontanela occipital, n form triunghiular, e situat ntre
oasele parietale n unghiul de vrf i osul occipital la baza
triunghiului. Ea se constat la copiii nscui prematur i la
25% dintre copiii nscui la termen; se nchide la 2 luni.
Dou fontanele laterale, afate ntre oasele occipital, parietal i
frontal (din fecare parte) la momentul naterii sunt nchise.
Osul frontal e constituit din 2 pri care concresc la vrsta de
2 ani.
Osul occipital e format din 5 pri care concresc n totalitate
pe la 3-4 ani.
sutura coronal
fontanela sfeoid
fontanela posterioar
fontanela anterioar
fontanela mastoid
sutura sagital
sutura lamboid
sutura scuamoas
maxilariu
mandibula
os frontal
os occipital
os parietal
Figura 1.4. Suturile craniului la copil
n primul an de via, vrsta copilului poate f stabilit i prin
observarea momentelor erupiei dinilor de lapte vrsta
dentar n numr de 20, aprui n totalitate ctre al 2-lea
an de via. Primii dini erup la 6-7 luni, iar la copiii accelerai
mai devreme: la 4-5 luni de via (fg. 1.5.).
Ordinea erupiei e urmtoarea:
incisivii inferiori mediali (la 6-7 luni);
incisivii superiori mediali (la 8 luni);
incisivii laterali superiori (la 10 luni);
incisivii laterali inferiori (la 12 luni).
(n total la un an erup 8 dini de lapte.)
patru premolari (la 1 an i 3 luni);
patru incisivi (la 1 an i 5 luni);
patru molari (la 2 ani).
Dinii bebeluului
dinii de sus
Vrsta
apariiei
dintelui
(n luni)
Vrsta
pierderii
dintelui
(n luni)
Incisiv central _____ 9,6 ____ 7,0
Incisiv lateral _____ 12,4 ____ 8,0
Canin _________ 18,3 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,7 ____ 10,0
Molar secundar ___ 26,2 ____ 10,5
Molar secundar ___ 26,0 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,1 ____ 10,0
Canin _________ 18,2 ____ 9,5
Incisiv lateral _____ 11,5 ____ 7,0
Incisiv central _____ 7,8 ____ 6,0
dinii de jos
Figura 1.5. Termenii erupiei dentare la copil
Ocluzia dentar lactic se formeaz pn la 3,5 ani, ea find
prima ocluzie ortognatic, iar de la 3,5 pn la 6 ani muctu-
ra ortogenic. Schimbarea dentiiei de lapte cu cea permanen-
t ncepe la 5 ani. Schimbarea se produce n alt consecutivi-
P E D I AT R I E 29
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
tate: mai nti se schimb premolarii cu primii molari, apoi
la 6-7 ani se schimb incisivii anteriori. Gura fr dini este
indicile clasei nti de coal. Perechea a doua de molari apare
la 11 ani. Pe locul trei ca ordine de apariie sunt ,,mselele de
minte la vrsta de 17-18 ani.
La biei dinii erup mai trziu dect la fete. Formula de cal-
cul n cazul dinilor de lapte e urmtoarea: = n-4, unde ,,n
reprezint vrsta n luni. Formula de calcul pentru dinii
permaneni: = 4n-20, unde ,,n nseamn numrul de ani.
Din momentul cderii dintelui de lapte i pn la apariia ce-
lui permanent trec, de regul, 3-4 luni. Vrsta dentar servete
ca mijloc de evaluare a maturitii biologice.
La 5 ani bieii trebuie s aib 3 dini permaneni, iar fetele
5; la 6 ani 8 i respectiv 9 dini permaneni, la 7 ani 10 i
respectiv 11 dini permaneni.
La nou-nscui sinusul maxilar este n stare rudimentar, n for-
ma unei fsuri nguste. Sinusurile frontale lipsesc, ele ncep s
se dezvolte n al doilea an de via. Sinusurile maxilare se af
ntr-o stare rudimentar, de aceea, n primul an de via, nu se
nregistreaz sinuzit (maxilar). Sinusurile etmoidale nazale
lipsesc. O dezvoltare intens a sinusurilor nazale se relev la 5-6
ani, acest proces defnitivndu-se la 15-16 ani (fg. 1.6.).
Sinusurile copilului
Sinusul frontal
1 lun 1 an 2 ani
6 ani 10 ani
Sinusul etmoidal
Sinusul maxilar
Sinusurile la adult
Figura 1.6. Etapele dezvoltrii sinusurilor paranazale la
copil
Coloana vertebral a nou-nscutului e rectilinie, fr curburi
fziologice, cu segmentul sacral orientat nainte. Deja n pri-
mul an de via, n funcie de sporirea efortului static, se for-
meaz 3 curburi (fg. 1.7.):
lordoza cervical (curbur orientat nainte) la 1,5-2 luni,
atunci cnd micuul ncepe s-i susin capul;
cifoz toracic (curbur orientat napoi) ncepe s se
formeze n zona pectoral la 6-7 luni, atunci cnd bebelu-
ul ncepe s stea pe posterior. Constituirea ei ia sfrit la
vrsta de 6-7 ani;
lordoza lombar la 11-12 luni, cnd micuul ncepe s
mearg.
Coloana vertebral se formeaz defnitiv la vrsta colar.
Figura 1.7. Etapele formrii curburilor fziologice ale
coloanei vertebrale la copil
Cutia toracic a nou-nscuilor are form de butoi, de parc
s-ar afa n poziia unei inspiraii maximal profunde. Este scur-
t, cu baza lrgit, dimensiunea anteroposterioar o depete
pe cea lateral. Coastele sunt dispuse paralel una fa de alta i
sunt fxate de stern i de coloana vertebral sub unghi drept,
fapt ce asigur respiraia superfcial. Unghiul epigastral este
obtuz. Din cauza osifcrii nefnalizate coastele, sternul, clavi-
culele copiilor sunt moi i maleabile. Cutia toracic i modi-
fc cu uurin forma sub aciunea mecanic. La 1,5-2 luni,
30 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
cnd ncepe s-i in capul i este pus pe abdomen, micuul
se sprijin pe antebrae, schimbnd forma de butoi a cutiei
toracice n forma con trunchiat. Cnd copilul ncepe s stea
pe posterior (la 6-7 luni), coastele ortostatice i modifc, din
drept n ascuit, unghiul de fxare de stern i de coloana verte-
bral, fapt ce contribuie la sporirea nivelului de profunzime a
respiraiei i micorarea frecvenei ei.
Oasele bazinului sunt relativ mici. Creterea lor esenial se
produce pn la 6 ani, apoi, pn la 12 ani, se menine o sta-
bilitate a dimensiunilor bazinului. De la 12 ani, se constat o
difereniere a bazinului n funcie de sex, la aceast vrst, la
fete el ncepnd s creasc mult mai intens dect la biei.
Copiilor de vrst anteprecolar le este specifc dispropor-
ia lungimii corpului i a membrelor. Membrele nou-nscu-
tului sunt scurte, n special cele inferioare. Ulterior, creterea
membrelor o depete pe cea a trunchiului i a capului. Ast-
fel, dac capul copilului se mrete de 1,5 ori, apoi trunchiul
de 3 ori, iar membrele de tocmai 5 ori.
Articulaiile se caracterizeaz printr-o fexibilitate excesiv,
din cauza slabei dezvoltri a aparatului musculo-ligamentar.
Degetele n primele luni de via sunt strnse n pumn. Refe-
xul de prehensiune (refexul Robenson) este bine dezvoltat.
La 3-5 luni, este bine dezvoltat coordonarea micrilor mi-
nii i e posibil apucarea jucriei cu palma. La 6-7 luni, copilul
trece jucria dintr-o mn n alta, apuc jucriile dispuse late-
ral. La 9 luni, copilul folosete n mod difereniat degetul mare
i degetul arttor. La 3 ani, copilul deseneaz cercul, ncheie
i descheie nasturii, i leag ireturile, mnuiete foarfecele.
Pn la vrsta de 3 ani se nregistreaz platipodia fziologic,
deoarece fexura labei piciorului copilului e umplut cu esut
adipos subcutanat. Nu este format bolta labei piciorului.
Pentru formarea ei corect copilul trebuie s poarte ncl-
minte cu talpa tare i cu toc mic (0,5-1 cm).
METODELE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI OSOS
LA COPII
Studierea sistemului osos cuprinde urmtoarele metode:
anamneza, examinarea, palparea, percuia i metode instru-
mentale de cercetare suplimentar.
Anamneza. Pacienii acuz modifcri ale confguraiei i mo-
bilitate limitat a oaselor i a articulaiilor. n timpul chestion-
rii se concretizeaz locul durerilor n care dintre oase (plate,
tubulare, ale craniului) sau articulaii i esuturi adiacente le
simte pacientul. Apoi se specifc caracterul i intensitatea du-
rerilor (durere acut, surd, scitoare, n crize, persistent),
precum i n ce condiii survine durerea (n stare de repaus; n
micare: fug, mers, urcare a treptelor; la aplicarea efortului
fzic, precum ar f ridicarea greutilor etc.). Este important
i stabilirea factorilor ce contribuie la apariia durerilor (fri-
gul, cldura, administrarea medicamentelor), concretizndu-
se, totodat, timpul apariiei durerilor, a micrilor nctuate
(dimineaa, pe parcursul zilei, spre sear, noaptea). Urmeaz
constatarea factorilor care anihileaz sau reduc din intensi-
tatea durerilor (cldura, starea de repaus, medicamente (se
va specifca care anume). Aici e important a afa dac exist
vreo conexiune n apariia schimbrilor deranjante depistate
i afeciunile suportate anterior, care ar putea infuena proce-
sul patologic: infecii (angin, grip, acutizarea focarelor cro-
nice), traume, afeciuni somatice, endocrine i congenitale.
Este oportun anamneza vieii, ea coninnd toate datele ce
vizeaz dezvoltarea sistemului osos, tempourile de cretere,
timpul de nchidere a fontanelelor i de erupie a dinilor. La
chestionarea copiilor de vrst precolar trebuie s se in
cont de faptul c ei nu ntotdeauna pot localiza cu precizie
durerea. De exemplu, indic o durere articular avnd origine
extraarticular.
Examinarea. Se face n poziiile culcat, n picioare, n
micare i de sus n jos (capul, cutia toracic i coloan
vertebral, membrele superioare i membrele inferioare). Se
determin forma capului. Conform normei, exist trei tipuri
de craniu n funcie de raportul dintre lungimea i limea
bazei: ngust dolicocefalic, mediu mezocranial, lat bra-
hiocranial (bahiocefalic). La examinarea craniului, se atrage
atenia asupra bombrii sau depresiunii fontanelei frontale.
Totodat, medicul va concretiza dac nlimea corespunde
vrstei, netrecnd cu vederea proporiile corpului, corapor-
turile cap-corp, cap-membre, trunchi-membre, poriunea
cerebral-poriunea facial a craniului. La cercetarea feii se
compar partea ei de sus cu cea de jos. Raportul lor relev ma-
turitatea biologic. Urmeaz examinarea poziiei mandibulei
i a ocluziei dentare, numratul dinilor i studierea strii, for-
mei, orientrii, lungimii, luciului i culorii smalului acestora.
La examinarea cutiei toracice se va determina forma ei fxn-
du-se eventualele deformri, medicul concetrndu-i atenia
i asupra unghiului epigastral. Examinarea se face n profl i
din fa, inndu-se cont de orientarea coastelor i de unghiul
epigastral, precum i de linia anterioar convenional a cutiei
toracice, care traverseaz sternul.
Distingem 3 forme de cutie toracic: plat, cilindric, conic.
Cutia toracic plat are un unghi epigastral ascuit, coastele
ei sunt orientate oblic, iar linia anterioar convenional este
rectilinie. Cu asemenea cutie toracic tipul constituional
P E D I AT R I E 31
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
al copilului este astenic. Cutia toracic cilindric are unghiul
epigastral drept, coastele ei sunt mediu nclinate, iar linia
anterioar convenional este oval. Tipul constituional
normostenic. n cazul cutiei toracice conice, linia anterioar con-
venional este bombat n partea de jos. Unghiul epigastral
este obtuz, coastele sunt dispuse paralel una fa de alta. Tipul
constituional hiperstenic.
Examinnd coloana vertebral, se va focaliza atenia asupra
inutei, simetriei umerilor, formei spatelui, prezenei curburi-
lor i a deformrilor patologice ale coloanei.
Totodat se cerceteaz modul de aderare la corp a minilor
lsate liber n jos, simetria triunghiului taliei (afat ntre linia
taliei i linia inferioar a braului), aranjarea omoplailor.
n funcie de curburile coloanei vertebrale, se identifc 5 ti-
puri ale spatelui:
normal curburile fziologice sunt exprimate moderat;
paralitic incomplet fziologic, din cauza reducerii ex-
treme a funciei de resort, curburile fziologice find abia
exprimate sau chiar lips (simptomul scndurii); este
dereglat funcia de rotaie a coloanei vertebrale;
paralitic-concav lordozele sunt bine exprimate, iar cifoze-
le sunt slab exprimate sau lipsesc;
rotund cifoz de la gt pn la regiunea lombar, lordo-
zele sunt slab exprimate;
rotund-concav n form de a, lordozele i cifoza find
bine exprimate.
Membrele sunt examinate n poziiile culcat i n picioare.
Se estimeaz forma lor, corelarea lungimilor ntre ele i fa
de cea general a corpului, lungimea fecrui antebra i umr,
cea a gambei.
n timpul examinrii, se urmrete comportamentul copilu-
lui, reaciile lui la aciunile medicului, micrile active i po-
ziia corpului. Se atrage atenie asupra formei picioarelor i a
labelor acestora, a minilor, piciorului. La membrele inferioa-
re se estimeaz simetria pliurilor fesiere i poplitee, precizn-
du-se numrul lor.
n procesul controlului minilor, al labelor picioarelor, se
fxeaz atenia asupra formei degetelor, lungimii, limii i
numrului lor. Cercetnd laba piciorului se determin pozi-
ia bolii n plan transversal i longitudinal (exist 3 tipuri de
bolt: normal, longitudinal i nalt). Se apreciaz i poziia
clciului, a istmul labei piciorului (intervalul dintre clci i
partea anterioar a labei piciorului), care n limitele normei
echivaleaz cu 1/2-1/3 din limea ei. Pentru depistarea pla-
tipoidiei se apeleaz la plantografe: copilului i se propune s
calce n talc, dup care s peasc pe linoleum de culoare n-
chis, sau s calce pe o bucat de estur umezit dup care
s peasc pe podea, astfel obinndu-se amprentele labei
piciorului.
Articulaiile se examineaz n poziiile culcat, eznd, n
picioare, n timpul schimbrii poziiei corpului, n mers.
n poziie culcat articulaiile sunt n stare extins. Se apreci-
az forma lor, ct de mari sunt abaterile de la norm, conturul,
culoarea pielii deasupra lor, modifcrile (cicatrice, atrofe). Se
compar articulaiile simetrice. Poziia n picioare (vertica-
l) permite evaluarea inutei, depistarea prezenei curburilor
patologice la efort static. n mers se studiaz capacitatea de
sprijin, coordonarea micrilor, volumul lor, existena mobi-
litii patologice a articulaiilor balante.
Palparea. Pipirea craniului permite aprecierea duritii oa-
selor craniene, strii fontanelelor, suturilor, determinarea
prezenei defectelor n oasele craniene, a tuberozitilor, lip-
sei esutului osos, craniotabes nmuierii oaselor, bombrii
sau depresiunea fontanelei frontale (la copiii din primul an
de via), a pulsrii ei i stabilirea termenului de nchidere a
acesteia. Este important msurarea circumferinei capului.
Ea se face cu ajutorul centimetrului poziionndu-l la spate
pe protuberana occipital, iar n fa pe arcadele sprn-
cenelor. Prin palpare se stabilete rigiditatea cutiei toracice
apsnd-o ntre palme din fa spre spate i lateral. Se deter-
min i sensibilitatea cutiei toracice la durere prin palparea
claviculelor, coastelor pentru a depista calusurile osoase n
zona trecerii poriunii cartilaginoase n cea osoas (la rahitici
deseori se palpeaz mtnii costale). Oasele membrelor se
palpeaz pentru a depista caracterul lor dolor, tuberozitatea,
articulaiile false (cnd n locul de fracturare se formeaz o
capsul fbroas, iar oasele fracturate n-au concrescut), calu-
surile osoase i crepitarea oaselor n urma fracturii.
La examinarea articulaiilor, se stabilesc prin palpare tempe-
ratura, grosimea pielii deasupra articulaiei, punctele nevral-
gice, edemaierea, fuctuaia. Fluctuaia se depisteaz n mo-
dul urmtor: se cuprinde n palme articulaia genunchiului i,
prin palpare, se identifc rotula fuctuant; prin lovituri uoa-
re dintr-o parte transmitem unde ondulatorii spre cealalt
mn. Articulaiile se examineaz prin intermediul micrilor
pasive (executate de ctre medic), apelndu-se la urmtoarele
metode: fexie, extensiune, abducie, rotaie, aducie. Compa-
raia se face prin micri identice aplicate articulaiei sntoa-
se. E oportun i stabilirea volumului micrilor n articulaii,
a nivelului de desfacere a picioarelor. Prin pipirea coloanei
vertebrale se determin limea vertebrelor, caracterul struc-
tural i numrul lor.
32 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Percuia const n ciocnirea uoar cu degetele de-a lungul
oaselor n scopul depistrii punctelor nevralgice, precum i
pentru diagnosticul difereniat al fsurrii de cel al fracturii
osoase.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului osos la
copii
La metodele instrumentale de investigare a sistemului osos
se refer: roentgenografa, pneumoartografa, electroradiografa,
tomografa oaselor i a articulaiilor, examinarea radionuclear a
oaselor i a articulaiilor (scanare), artroscopia, puncia articula-
iilor, analiza biochimic, bacterioscopia.
Roentgenografa const n examinarea oaselor i a articulai-
ilor n diferite planuri (clieu de fa, de profl, oblic etc.). Se
apeleaz la ea n caz de: fracturi, fsuri, tumori, osteomielit,
echinococoz, histiocitoz, osteogenez incomplet, maladia
Perthes, afeciuni metabolice, endocrine, osteocondroz, mu-
copolizaharidoz, osteoporoz, hipoparatireoz; pentru sta-
bilirea vrstei biologice; n tratamentul cu corticosteroizi; la
diagnosticarea luxaiei congenitale a oldului.
Tomografa oaselor i a articulaiilor refect mai clar
destrucia osoas (scleroz, uzur, osteoporoz), find mai vi-
zibile modifcrile patologice n fazele incipiente ale bolii, care
sunt imposibil de remarcat pe un clieu radiografc. Aceast in-
vestigaie red bine dinamica procesului de destrucie osoas.
Examinarea radionuclear a oaselor i a articulaiilor
(scanare) determin viteza de extragere a nucleidelor (calciu
radioactiv i stroniul din organele respective; tehneiu mar-
cat, indiu din articulaii). Scintigrama furnizeaz informaii
despre localizarea i dinamica procesului patologic n oase i
articulaii.
Artroscopia permite cercetarea vizual a cavitii articulare.
n condiii aseptice, sub anestezie general, cu ajutorul artro-
scopului se examineaz articulaia, se ia bioptat i se obine
imagine foto.
Puncia articulaiilor permite colectarea lichidului sinovial
necesar pentru analize. n limitele normei el este galben-des-
chis, transparent, avnd o citoz de 13-180 celule: limfocite,
monocite, celule cu nucleu segmentat ale leucocitelor neu-
trofle, celule tisulare (tegumentare, sinoviale i histiocite). n
mod normal, neutroflele nu trebuie s depeasc 8-10%.
Analiza biochimic a sngelui: calciu sanguin, fosfor, fos-
fataza alcalin, oxiprolina; a urinei (oxiprolin); a lichidului
sinovial, avnd n limitele normei: protein general 1-2
grame la 100 ml, dintre care 70% le constituie albuminele, 5%

1
-globulinele, 4%
2
-globulinele, 11% -globulinele,
10% -globulinele, 0,8-0,9% mucina i 65-95 mm/100 ml
glucoza; bacterii nu se atest.
Bacterioscopia are drept obiect de studiu cultura bacterian
a lichidului sinovial, care relev fora specifc artritei infeci-
oase. n caz de infamaie a articulaiilor, sporete cantitatea
de protein, citoz i neutrofle, se intensifc activitatea fer-
menilor glicolizei anaerobe, fenomen ce indic o afeciune
distrofc a articulaiei.
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI OSOS LA
COPII
Afeciunile esutului osos pot f congenitale i dobndite, pri-
mare i secundare, satelii ai unei patologii somatice. Osteo-
geneza este dereglat facil pe fundalul tulburrilor de meta-
bolism, digestie, absorbie, care sunt responsabile de:
ncetarea dezvoltrii sau creterea lent a oaselor i neres-
pectarea termenelor de osifcare;
osteomalacie rmolirea oaselor, fenomen specifc rahi-
tismului i afeciunilor rahitice;
hiperplazie osteoid, displazie;
osteoporoz i fracturi;
modifcarea formei i lungimii oaselor.
Afeciunile primare, de cele mai multe ori, sunt congenitale,
generate de embriopatii, de defecte n dezvoltare i de ano-
malii metabolice congenitale. Deseori, ele sunt de natur fa-
milial, congenital. Uneori, par a f tumori din cauza dere-
glrilor de osifcare a cartilajului.
Afeciuni primare congenitale ale scheletului
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, depistat vi-
zual i roentgenologic. Mai frecvent se atest luxaia conge-
nital a oldului, determinat de displazia cavitii cotiloide.
oldul poate f uni- i bilateral. Se caracterizeaz prin asime-
tria pliurilor fesiere i ale picioarelor, simptomul alunecrii,
simptomul abduciei limitate, ncordarea muchilor aductori,
sensibilitate la durere i prin plnsul copilului n momentul
abduciei coapselor. Norma prevede ca la abducie coapsele
s ating suprafaa orizontal pe care e culcat copilul. n cazul
luxaiei congenitale, unghiul abduciei se limiteaz la 60.
Condrodistrofa. Condromatoza poate f intern (maladia Ol-
lier) i extern (sindromul Marfucci). n cazul maladiei Ollier,
procesul mai frecvent e unilateral. Se dezvolt dismorfsmul
facial. Se produce proliferarea cartilajului n zona terminai-
uniilor osoase. Oasele se scurteaz. Sunt frecvente fracturile.
Sindromul Marfucci se manifest prin multiple exostoze ale
minilor i labei piciorului. Deseori, acest proces e asociat cu
P E D I AT R I E 33
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
hemangiomul cavernos al pielii, cu vitiligo i cu muli nevi
pigmentari congenitali. Procesul e bilateral, manifest carac-
ter familial, preponderent la vrsta precolar, copiilor ap-
rndu-le exostoze n diafze i n epifze. Creterea oaselor n
lungime nu e dereglat. Pot f afectai genunchii, omoplaii i
vertebrele cervicale de la baza craniului.
Osteogenez incomplet. Natura afeciunii e incert. Se produc
spontan multiple fracturi osoase, se formeaz pseudoartroze
i se constat un numr impuntor de calusuri fbroase. Aces-
te fenomene nsoesc sindroamele Vrolik, Salvioni, Huvi etc.
Afeciuni rahitiforme: diabetul fosfatic, sindromul Fanconi-De-
bre-de Toni, tubulopatii aminoacidurice. Conduc la deformarea
membrelor i la distrugerea scheletului.
Anomalii congenitale ale capului
Micrognaie hipoplazia mandibulei.
Prognaie depresiunea mandibulei.
Macrognaie dezvoltare excesiv a maxilarului inferior.
Palat gotic.
Despictura maxilarului superior buz de iepure.
Fisur labiopalatin gur de lup.
Ectazia i aplatisarea rdcinii nasului.
Hipertelorism dispunerea ndeprtat a ochilor.
Scafocefalie aplatizarea craniului n prile laterale.
Se pot nregistra hernii cervicale generate de anumite defecte
ale oaselor.
Patologii craniene dobndite
Fractura calotei craniene i a bazei craniului, findu-i specifc sin-
dromul ochelarilor hemoragii periorbitale n pielea feii.
Periostite.
Osteomielita oaselor craniene.
Traumatisme obstetricale.
Rahitismul, siflisul produc forme patologice ale capului. n
cazul rahitismului, capul poate f tras n sus (form dolihocefa-
lic craniu n turn) sau n jos (form brahiocefalic). Capul
ptrat e rezultatul mriri tuberculilor frontali i parietali.
Cnd sunt mrii doar tuberculii frontali, fruntea este denu-
mit olimpic, iar la proeminena tuberculilor parietali, cra-
niul i capt califcativul de fesiform. Apsarea craniului la
nivelul fontanelei frontale i confer acestuia form de a. La
nou-nscui deformarea craniului poate f uneori generat de
o tumoare congenital, de cefalohematom sau hernie cervical.
Macrocefalia e determinat de proliferarea esutului osteoid,
ca rezultat al rahitismului sau hidrocefaliei, ultima find cau-
zat de acumularea lichidului cefalorahidian n sistemul lim-
bic al creierului.
Microcefalie. Dimensiunile mici ale capului se atest n cazul
hipoplaziei (nedezvoltrii) craniene, al craniostenozei osi-
fcarea prematur i nchiderea timpurie a fontanelei frontale.
Craniostenoza survine, atunci cnd mama a consumat n tim-
pul graviditii o cantitate mare de produse bogate n calciu
(brnz) i n cazul hipervitaminozei D. nchiderea ntrziat
a fontanelei frontale se nregistreaz n rahitism, hipotireoz
i hidrocefalie.
Deformarea oaselor de la baza craniului are ca rezultat apa-
riia exofalmiei, depresiunea rdcinii nasului, dezvoltarea
palatului gotic, micorarea dimensiunii transversale a maxi-
larului superior i prolabarea lui orientat nainte, precum i
dezvoltarea prognatismului (depresiunea mandibulei, fapt ce
condiioneaz formarea mucturii incorecte).
Histiocitoza genereaz craniul gurit. Roentgenografa aces-
tui tip de craniu se aseamn cu o estur n buline. n cazul
dat defectele oaselor craniene pot f determinate prin palpare,
uneori chiar vizual cnd exist depresiunea pielii.
DINII
n rahitism se constat ntrzierea erupiei dentare (erupia
timpurie a dinilor sau naterea cu o patologie dentar nu se
iau n calcul). Pot f nregistrate anomalii ale cantitii dini-
lor, o direcie eronat a creterii lor. Exemple: dinii sunt ie-
ii din arcada dentar, sunt ndeprtai considerabil unul de
altul, sunt orientai n jurul axelor (incisivii lui Ghetcenson),
au forma butoiului, partea incisiv a dinilor din maxilarul
superior are form de semilun. n cazul dereglrii metabo-
lismului proteic i al srurilor minerale, se constat hipopla-
zia smalului dentar, se pierde luciul dinilor, iar pe suprafaa
lor se atest adncituri de diverse forme i dimensiuni. Se
nregistreaz, uneori, culori neobinuite ale smalului dentar
(ocru, roz, maro, de chihlimbar), fenomenul find provocat
de anumite agravri survenite n terapia medicamentoas sau
de o patologie congenital. De exemplu, administrarea pre-
paratelor cu tetraciclin n perioada sarcinii poate provoca
dereglarea primordiul dentar al ftului, iar administrarea lor
la copiii sub 12 ani conduce la apariia culorii ocru a smalului
dentar i meninerea ei pentru ntreaga via.
34 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
CUTIA TORCIC
Modifcrile patologice ale cutiei toracice se atest n caz de
rahitism.
Torace n caren bombarea sternului, determinat de nfa-
tul strns al rahiticilor cu o evoluie acut a maladiei.
Torace de cizmar depresiune n form de plnie a toracelui,
nregistrat, de asemenea, n rahitism i n cazul stridorului
congenital al laringelui.
anul Harrison retracia cutiei toracice n partea anterioa-
r, pe parcursul de fxare a diafragmei. Se formeaz n caz de
rahitism.
Mtnii costale ngrori tuberoase, depistate prin palpare i
vizual, n locul trecerii poriunii cartilaginoase a coastelor n
poriunea osoas, la bolnavii de rahitism (fg. 1.8.).
Figura 1.8. Mtnii costale n rahitism
Se poate atesta asimetria toracelui n perioada acut a rahitis-
mului, cnd bebeluul st culcat mai frecvent pe una i aceeai
parte sau la prezena hipoplaziei unui pulmon, a atelectaziilor,
a pneumoniei cronice. Pe partea afectat se constat depre-
siunea cutiei toracice. Bombarea toracelui se nregistreaz n
cazul pleureziei exsudative pe partea afectat, tot aici remar-
cndu-se lrgirea spaiilor intercostale.
COLOANA VERTEBRL
inuta incorect are ca efect nceputul procesului de defor-
mare (strmbare) a coloanei vertebrale, numit scolioz func-
ional. La aceast etap, inuta poate f corectat prin masaj
i gimnastic curativ. inuta incorect la copii de vrst mai
mare se dezvolt de la ederea ndelungat n banc sau la
mas ntr-o poziie incorect.
Din cauza miasteniei muchilor longitudinali ai spatelui, apa-
re scolioza strmbarea coloanei n partea lateral. n norm
fenomenul dat nu exist. Scolioza este proprie, de asemenea,
rahitismului, traumelor, tuberculozei i coreei reumatice.
Scolioza asociat cifozei (curbarea coloanei n partea posteri-
oar) se numete cifoscolioz.
Tipurile scoliozei: unilateral, forma literei S, superioar,
medie, inferioar (ultimele trei n funcie de nivelul afectat
al coloanei).
Scolioza se caracterizeaz prin asimetria toracelui, distribu-
irea nesimetric a umerilor i a omoplailor, nivel diferit de
dispunere a mameloanelor, triunghiul mrit al taliei n partea
ei concav.
Exist 4 etape ale evoluiei scoliozei:
etapa nti deformarea moderat, nefxat a coloanei
vertebrale n partea lateral, vizibil la un efort fzic i care
dispare odat cu stoparea lui;
etapa a doua deformarea marcat, cu semne nepronun-
ate de gheb costal, parial restabilit la evitarea efortului
fzic;
etapa a treia deformarea imobil a coloanei vertebrale
bilateral, cu gheb costal exprimat;
etapa a patra deformarea sever a coloanei vertebrale.
Deformarea sever a coloanei vertebrale o prezint cifoza zo-
nei toraco-lombare n formele grave de rahitism la copiii care
de timpuriu sunt aezai find sprijinii n perne (fg. 1.9.). Ea
survine din cauza ligamentelor nedezvoltate i a muchilor
slabi. Poate f corectat prin masaj i gimnastic curativ.
Formele grave de cifoz sunt generate de tuberculoza osoas
a coloanei vertebrale, de tumoarea oaselor coloanei i a m-
duvei spinrii .a.
Lordoza patologic n regiunea lombar survine n cazul luxa-
iei congenitale a oldului, al afectrii tuberculoase a articula-
iei coxofemurale, al bolii Perthes, al maladiilor cronice epui-
zante. Afeciunea dat e nsoit de bombarea abdomenului.
Aplatizarea curburilor fziologice se constat n cazul fbrozei
chistice, pneumoniei cronice, astmului bronic, la copiii iste-
rici.
Spatele ncordat, difcultatea fexiei se stabilesc n spondilita
tuberculoas, artrita reumatoid, maladia Willebrand, tetanos
i n poliomielit.
P E D I AT R I E 35
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Figura 1.9. Deformarea coloanei vertebrale la copil
Mobilitatea limitat a gtului se nregistreaz n sindromul Klip-
pel-Feil, find cauzat de anomalia congenital a vertebrelor
cervicale. Copii afectai au gtul scurt, iar vertebrele cervicale
sunt fe mai puine ca numr, fe scurte, fe late sau anhiste.
MEMBRELE
Copiilor de vrst anteprecolar le este caracteristic dispro-
poria lungimii corpului i a membrelor. Acestea de la urm
se scurteaz n caz de hipotireoz i se lungesc n cazul sindro-
mului Marfan.
Din categoria afeciunilor primare congenitale fac parte pato-
logiile enumerate n ceea ce urmeaz.
Amelia absena congenital a membrelor.
Hemimelia lipsa unui membru sau al unui fragment al lui.
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, subluxaii i
luxaii ale articulaiilor.
Scurtarea i prelungirea, creterea n volum a membrelor, de-
formarea oaselor, luxarea articulaiilor arlekin n anomaliile
de dezvoltare a oaselor membrelor etc.
Prelungirea unuia sau a ambelor membre deseori comport
un caracter genetic i constituional.
Creterea n volum a membrelor (elefantiazisul) se atest n
cazul hemangiomului, al fstulelor arteriovenoase, al neurof-
bromatozelor, al limfostazei. Fistulele arteriovenoase nu doar
mresc volumul membrului, dar provoac i creterea local a
temperaturii lui, provoac apariia varicelor.
Scurtarea membrelor inferioare poate f cauzat de hipo- i
displazia congenital a capului femural, de deplasarea i hipo-
plazia epifzei femurului ca rezultat al traumelor, infeciilor,
poliomielitei, condrodistrofei, hemiplegiei.
n cazul multor maladii ereditare i congenitale (diabet fo-
sfatic, sindroamele Fanconi-Debre-de-Toni, Marten-Albright,
Bakvin-Aigher etc.) se nregistreaz scurtarea i deformarea
membrelor. Sindromul Panner produce necroza aseptic a ca-
pului humeral, ceea ce conduce la scurtarea braului. Sindro-
mul Pertes provoac la bolnavii de psoriazis necroza aseptic a
capului femural, ceea ce genereaz scurtarea piciorului.
Arahnodactilia membre lungi, subiri. n cazul sindromului
Cafey-Silverman, la copii din primele 6 luni de via, survine
brusc edemul difuz dur deasupra oaselor afectate, edem care
la apsare nu formeaz gropie. Pielea n acest loc strluce-
te, e alb, se descuameaz, e subiat. La copii din primele 6
luni de via edemul poate ncepe de la mandibul, antrennd
ulterior claviculele, umerii, omoplaii, coastele, membrele, cu
excepia labei piciorului i a minii. La copiii mai mari, faa i
brbia nu se edemaiaz.
n cazul siflisului congenital, a maladiei Parrot, n primele 3 luni
se dezvolt osteocondrita, atestndu-se sensibilitate la durere
n timpul micrilor pasive, traumatismul oaselor. esuturile
moi n locurile respective se edemaiaz, n timpul apsrii
provocnd durere. Micrile active se produc cu difcultate.
Mai frecvent afectate sunt membrele superioare.
La nou-nscui se nregistreaz ruptur traumatic a epifzei,
de cele mai multe ori n partea superioar a humerusului.
Local se determin tumeferea, ngroarea, caracterul dolor al
esuturilor moi. Copilul nu-i mic membrul, la o micare
pasiv a lui reacioneaz prin ipete.
La copiii de 2-4 ani se produce frecvent subluxaia capului
osului radian la o hiperextensie brusc a braului ntins. n
zona carpului, precum i n articulaia cotului se resimte dure-
re. Micrile sunt limitate. Copilul i lipete braul, ndoit din
cot, de trunchi. Mna este n pronaie. Micrile pasive cu an-
trenarea cotului, n toate sensurile, excluznd supinaia, sunt
dureroase. Efectul dat servete ca test diagnostic. Subluxaia
poate disprea spontan n timpul somnului, ns, de regul,
necesit corecie.
36 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
La copiii mici subluxaia umrului poate aprea n urma hi-
perextensiei. n situaia dat, stabilim tumeferea articulaiei
umrului, denaturarea ei. Roentgenografa nu relev patolo-
gii. Deformarea tibiei se nregistreaz n rahitism i maladii
pseudorahitismale, n osteocondroz i condrodistrofe.
Genu varum Genu valgum
Figura 1.10. Deformarea membrelor n varum
i n valgum
Pseudoartroza congenital curbarea tibiei n partea anterior
inferioar, cu deformarea claviculelor i a altor oase.
Genunchii ntori n interior se atest n rahitism, n boala lui
Guler, maladia Marquio, n hipofosfatemie.
Rsucirea genunchilor la 180 se nregistreaz la nou-nscuii
cu anomalii de dezvoltare a tibiei.
Osteomielita hematogen bolnavul are simptomele generale
ale strii septice: febrilitate, intoxicaie. Local se determin o
tumefacie dur, provocnd durere, spasm muscular; ulterior
se produce hiperemie i infamarea esuturilor deasupra foca-
rului leziunii.
PARTICULARITILE NUTRIIEI
I ALIMENTAIEI LA COPIL
Alimentaia este componenta de baz, recunoscut de toi, a
dreptului copilului la sntate, stipulat n Convenia Drepturi-
lor Copilului. Copiii au dreptul la alimentaie adecvat i la ac-
cesul ctre produse nutritive i inofensive, ambele infuennd
direct realizarea dreptului la un nivel de sntate ct mai nalt.
Istoricul dezvoltrii cunotinelor despre alimentaie
Studiul alimentaiei umane a intrat trziu n domeniul preo-
cuprilor tiinifce, dei nc din cele mai vechi timpuri s-au
fcut diverse legturi ntre alimentaie i patologie. Hipocrate
stabilete cu 500 de ani .e.n. c alimentaia are un rol deosebit
n prevenirea i tratamentul bolilor, combtnd vechile doctri-
ne c hrana este sursa tuturor relelor. Dac reuim spunea
Hippocrate s gsim pentru fecare om echilibrul dintre ali-
mentaie i exerciiile fzice, astfel nct s nu fe nici mai mult
nici mai puin, am reuit s descoperim mijlocul de ntreinere
a sntii. Printele medicinii se exprim astfel clar, cu 2500
de ani n urm, vis-a-vis de principiile de baz ale alimentaiei
raionale promovate de nutriia contemporan.
Statisticile mondiale privind alimentaia copiilor (conform
OMS) indic urmtoarele realiti:
alimentaia insufcient sau neadecvat reprezint cauza
direct sau indirect de deces la 60% din 10,9 mln. copii
decedai de 0-5 ani;
mai mult de 2/3 din acestea sunt legate de practici inco-
recte de alimentare i au loc n primul an de via;
alimentaia la sn n primele luni de via n ntreaga lume
nu depete 35%, complementul ncepe prea devreme
sau prea trziu, iar produsele acestea nu ntotdeauna sunt
nutritive i inofensive. Mai mult dect att, copiii alimen-
tai insufcient sau neadecvat sunt frecvent bolnavi i sufe-
r de tulburri de nutriie i cretere;
urmrile alimentaiei neadecvate i retardul statural se resimt
pe tot parcursul vieii, infuennd capacitatea de nsuire a
programelor colare, iar apoi productivitatea muncii;
copiii, care nu sunt alimentai la sn au un risc de deces pn
la mplinirea vrstei de o lun de ase ori mai mare dect cei
care sunt alimentai, mcar parial cu lapte matern;
ncepnd cu vrsta de 6 luni i mai mult, cnd laptele ma-
tern nu mai satisface toate nevoile alimentare, copiii in-
tr n perioada deosebit de vulnerabil a diversifcrii, n
care se realizeaz trecerea la alimentarea din masa familiei.
Incidena alimentrii incorecte crete semnifcativ n in-
tervalul de vrst 6-18 luni, fapt caracteristic majoritii
rilor, iar afeciunile dobndite n aceast perioad pot f
compensate destul de greu mai trziu.
Strategia Global a alimentaiei copiilor sugari i de vr-
st fraged (OMS, 2002) promoveaz un ir de activiti n
scopul asigurrii unor practici de alimentare corect a copii-
lor de aceast vrst, avnd n vedere:
alimentaia exclusiv la sn n primele 6 luni de via;
diversifcarea alimentaiei ncepnd cu vrsta de 6 luni cu
continuarea alimentaiei la sn;
selectarea raiei optimale n situaiile speciale (spre ex. la
copii cu mas mic la natere, copii nscui de la mame
HIV infectate i familii n situaie de risc);
asigurarea accesului la consultare adecvat privind ali-
mentarea a celor care realizeaz nemijlocit ngrijirea i
creterea copilului.
P E D I AT R I E 37
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Strategia recunoate i interaciunile existente ntre alimen-
tarea mamei i starea de sntate a copilului, recomandnd
intervenii efective pentru mbuntirea statutului nutriio-
nal matern.
Cu toate c alimentaia adecvat este factorul determinant de
sntate la orice vrst, o importan major, uneori subapreci-
at, aceasta o are n perioada copilriei, n special la sugar, cea mai
critic i vulnerabil perioad a vieii. Aceasta se datoreaz parti-
cularitilor morfo-funcionale de vrst, precum i discrepanei
ntre cererea marcat de factori nutritivi i tolerana limitat de
imaturitatea organelor cu rol metabolic cum ar f: fcat, rinichi,
glande endocrine i stadiul de dezvoltare i maturare a SNC. Spre
deosebire de adult, care din punct de vedere nutriional are ne-
voie de un aport de ntreinere, sugarul trebuie sa creasc i s se
maturizeze.
Alimentaia infueneaz nu numai creterea parametrilor an-
tropometrici (talie, greutate, perimetre), dar i maturizarea
biologic i morfologic a tuturor organelor i sistemelor. De-
fcienele nutriionale au consecine de lung durat, afectnd
complex dezvoltarea, maturizarea i imunocompetena, con-
stituind originea multor patologii ale adultului.
ALIMENTAIA NATURL A COPILULUI
Defniie. Alimentaie natural (la sn) este alimentaia
copilului cu lapte de mam. Se specifc alimentaia exclusiv
natural, care reprezint alimentaia nou-nscutului i su-
garului exclusiv cu lapte de mam, fr nici un alt aliment
solid sau lichid, fr ap sau ceai, pn la vrsta de 6 luni.
Laptele matern este cel mai bun aliment pentru copiii sugari,
deoarece are o compoziie adaptat la posibilitile de diges-
tie, asigur nevoile nutriionale ale sugarului n aceast peri-
oad i i este necesar copilului pn n al 2-lea an de via in-
clusiv. Laptele matern este mai mult dect o simpl colecie de
nutrieni i o protecie unic mpotriva infeciilor i alergiei,
alptarea la sn asigur nite efecte considerabile de protecie
a sntii mamei. Necesitile nutriionale i energetice cres-
cute ale femeii ce alpteaz pot f uor acoperite prin respec-
tarea recomandrilor privind alimentaia sntoas. Totodat
un regim alimentar adecvat al mamei este mai puin costisitor
dect formulele de lapte praf pentru copii.
Alptarea la sn are efecte de lung durat, avnd n vedere
creterea i dezvoltarea. Efectele alptrii sunt mult mai mari
dac ea este nceput ct mai devreme, adic chiar n primele
0,5-1-2 ore dup natere, copilul va f hrnit la cerere i exclu-
siv natural n primele 6 luni de via.
Fiziologia lactaiei ca baz a recomandrilor practice
de stabilire, dezvoltare, meninere i stimulare a
alimentaiei la sn
Lactogeneza ncepe n cursul gestaiei. n primul trimestru de
sarcin are loc proliferarea epiteliului canalelor i formarea
structurilor lobulo-alveolare. n al doilea trimestru se diferen-
iaz elementele alveolare i ncepe secreia lactat, care are o
compoziie diferit de secreia postpartum. n ultimul trimes-
tru de sarcin continu hiperplazia alveolo-lobulara i crete
secreia de lapte. Lactogeneza se af sub control endocrin.
Pentru iniierea lactaiei i meninerea secreiei sufciente de
lapte matern sunt importante unele refexe fziologice att
materne (de oxitocin i prolactin) ct i ale copilului nou-
nscut, iar mai apoi sugar (de sugere, de nghiire). Glandele
mamare se pregtesc pentru lactaie pe parcursul ntregii peri-
oade de sarcin. n primele luni de sarcin infuena dominan-
t o au estrogenii, stimulnd dezvoltarea ducturilor lactifere
i alveolare, numrul crora ntre 5-8 sptmni de sarcin se
mrete rapid, se mbuntete considerabil vascularizarea
glandei mamare, vizibil chiar i la exterior (desen vascular
mult mai pronunat). Dup trei luni de gestaie, cnd ncepe
s domine progesteronul, alveolele sunt dezvoltate, activita-
tea esutului glandular i secreia de colostru sunt stimulate
de ctre cretea progresiv a concentraiei de prolactin. Pe
parcursul sarcinii producerea laptelui este inhibat de hor-
monii steroizi ai placentei (progesteronul n special), glanda
find pregtit mai mult sau mai puin de producerea laptelui
de la a 16 sptmn de gestaie. n rezultatul naterii, efec-
tul inhibitor al hormonilor placentari se ntrerupe, nivelul de
progesteron scznd brusc. Odat cu naterea i ntreruperea
aciunii progesteronului placentar, crete rapid concentraia
de prolactin, care induce sinteza laptelui de ctre glanda ma-
mar. Sinteza laptelui n interiorul alveolelor este un proces
complex, ce include n sine i cteva mecanisme secretorii:
exocitoza, secreia i transferul lipidelor, secreia apei i a
electroliilor i transferul imunoglobulinelor din spaiul ex-
tracelular. Refexul prolactinei la mam se include maximal la
evacuarea complet a laptelui produs (de aici recomandarea
de golire maximal a snului), iar concentraia i activitatea
prolactinei este maxim n perioada nocturn (de aici reco-
mandarea de a susine n mod obligatoriu aplicarea la sn a
copilului noaptea). Aplicarea copilului nou-nscut la sn prin
includerea arcului refector al oxitocinei stimuleaz ejecia
(evacuarea) laptelui produs. Refexul oxitocinei este indus
de mai muli factori: de excitarea receptorilor mamelonului,
precum i de aciunea factorilor emoionali pozitivi legai de
copil (imaginea lui, plnsul, contactul fzic i strngerea la
piept, emoiile pozitive legate de copil). Prin urmare, pentru
a iniia i stimula refexul oxitocinei, se va aciona prin stimu-
38 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
larea factorilor mai sus enumerai prin: aplicare la sn ct mai
precoce (n primele 0,5-2 ore dup natere), n condiiile unei
nateri fziologice; aplicare ct mai frecvent la sn, la cererea
copilului (pentru sugarii n vrst de pn la 6 luni minimum
de 8 ori n 24 ore), inclusiv i noaptea; afarea mamei alturi,
n aceeai ncpere cu copilul, un contact fzic strns i per-
manent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat dup natere;
alimentare exclusiv la sn primele 6 luni de via (excluderea
altor produse, inclusiv a apei); eliberarea maxim de lapte a
snilor (stoarcerea surplusului).
O condiie obligatorie pentru stabilirea, dezvoltarea i men-
inerea lactaiei este aplicarea i poziionarea corect a copi-
lului la sn.
Semnele poziionrii corecte a copilului n timpul alimentrii la sn:
copilul este ntors cu tot corpul spre mama i e strns lipit
cu burtica de burta mamei;
faa copilului se af aproape de piept;
corpul i capul copilului formeaz o linie dreapt;
mama susine cu ambele mini capul i corpul copilului.
Semnele aplicrii corecte la sn:
brbia copilului atinge pieptul mamei;
guria este larg deschis;
buza de jos este curbat ctre exterior;
deasupra buzei superioare se observ o fie mai mare a
areolei dect sub buza inferioar.
Evoluia lactaiei. n ultimul trimestru de sarcin i n primele
3-5 zile postnatal laptele secretat este numit colostru, care n
cel mult 7 zile (de obicei n ziua 3-4) se transform n lapte
de tranziie, apoi matur. Acest fenomen este denumit furia
laptelui i este nsoit de tumeferea dureroas a glandelor
mamare, uneori febrilitate, cefalee, indispoziie, chiar leuco-
citoz i limfocitoz.
Colostrul reprezint laptele produs de glandele mamare n pri-
mele zile dup natere, la nceput n cantitate mic, ulterior,
la 3-4 zile dup natere, cantitatea devenind sufcient n ziua
5-7 (la unele mame doar n ziua 10-12). ntre sptmna a
doua i a patra postnatal compoziia colostrului se modifc
treptat (laptele de tranziie), dup 30 zile de la natere deve-
nind lapte matur. Colostrul este un lichid galben opalescent,
cu pH-ul 7,4, este mai bogat n proteine (globuline) i mine-
rale (Na, K) comparativ cu laptele de mam matur; bogat n
vitamine i anticorpi, are un coninut crescut de IgA, cu rol
n protecia mucoasei intestinale; densitate de 1035-1045, are
efect laxativ, favoriznd eliminarea meconiului, valoarea calo-
ric constituie 580 kcal/l. Prin compoziia sa i valoarea calo-
ric reprezint alimentul ideal n perioada adaptrii digestive
a nou-nscutului.
Laptele de mama matur: lichid alb, cu densitate 1030, pH
7,3; conine la 1 litru: 11-12 g proteine, 42-45 g lipide, 70 g
glucide, 2 g minerale.
Importana alimentaiei la sn i avantajele laptelui
matern fa de alte tipuri de lapte
Avantajele nutritive (alimentare) sunt reprezentate de coni-
nutul i calitatea componenilor nutritivi ai laptelui matern i
sunt destul de bine studiate. n funcie de gradul de adapta-
re, formulele de lapte artifciale imit mai mult sau mai pu-
in coninutul factorilor nutritivi ai laptelui uman, care difer
mult de laptele de vaci sau laptele altor mamifere, folosit une-
ori pentru alimentaia sugarilor.
Este demonstrat, c laptele matern dup coninut este net su-
perior fa de toi nlocuitorii, chiar i de cele mai avansate
formule adaptate. Coninutul laptelui matern nu este con-
stant, schimbndu-se pe parcursul celor 24h i a unui ciclu
de lactaie. Volumul total de producie a laptelui i de consu-
mare a lui este foarte variabil (100-300-850 ml-1L), depin-
znd n cea mai mare parte de frecvena i efciena suptului.
Coninutul comparativ al laptelui matern, amestecului lactat
industrial (adaptat i a celui preparat n condiii casnice ne-
adaptat) este reprezentat n tabelul 1.3.
Avantajele nutritive ale proteinelor laptelui matern:
coninutul de proteine n laptele matern corespunde ne-
cesitilor copiilor sugari;
laptele matern conine preponderent proteine serice,
comparativ cu laptele de vaci, n care proteina majoritar
este cazeina i doar 20% reprezint fracia seric;
o parte din proteinele serice ale laptelui matern sunt re-
prezentate de -lactalbumin, lactoferin, care reprezint
sursa tuturor aminoacizilor eseniali pentru organismul
copilului sugar;
n laptele de vaci, respectiv i n formulele preparate n
baza acestuia, spre deosebire de laptele matern, proteina
majoritar este -lactoglobulina, care lipsete n laptele
matern i poate induce reacii alergice la copii;
cazeina laptelui matern posed proprieti chimice deosebi-
te de cazeina laptelui de vaci, fapt care-i uureaz digestia;
cazeina laptelui matern este reprezentat i prin factorii
imuni de origine proteic imunoglobulina A, lactofe-
rina, lizozim i alte macromolecule, implicate n aprarea
specifc i nespecifc a organismului copilului.
P E D I AT R I E 39
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tabelul 1.3.
Coninutul de ingrediente n laptele matern matur i alte tipuri de lapte (la 100 ml)
Componentul
Valorile medii pentru
laptele matern
Valorile medii
pentru formule de
lapte praf
Valorile medii
pentru lapte de
vaci
Amestec preparat
n condiii casnice
Energie (G)
(cl)
280
67
250-315
60-75
276
66
221
63
Proteine (g) 1,3 1,2 -1,95 3,2 2,1
Glucide (g) 7 4,6-9,1 4,6 8,0
Lipide (g) 4,2 2,1-4,2 3,9 2,5
Fier (mg) 76 325-975 60 39
Calciu (mg) 35 59 120 75
Natriu (mg) 15 13-39 55 36
Clor (mg) 43 32,5-81 97 63
Avantajele nutritive ale lipidelor laptelui matern:
lipidele laptelui matern acoper aproximativ 50% din to-
talul de calorii;
laptele anterior, care se scurge la nceputul alimentrii la
sn, este mai apos, conine mai mult lactoz i mai puine
lipide, acestea find mai multe n laptele posterior, astfel
cel mai bogat energetic lapte se scurge la sfritul alimen-
trii;
laptele posterior n acest fel joac un rol important n asi-
milarea de energie i, dei se dobndete mai greu, este
esenial ca s nu se ntrerup alimentarea cnd fuxul de
lapte a sczut sau copilul suge mai puin activ.
Avantajele alimentaiei la sn prin coninutul unic de vitamine
i minerale:
dei femeile cu un statut nutriional sczut pot s produc
lapte n cantiti sufciente i de o calitate satisfctoare
pentru dezvoltarea copilului sugar, coninutul optim al
micro-nutrienilor n lapte i, respectiv coninutul optim
al acestora n organismul copilului este ntr-o oarecare
msur dependent nutriia mamei;
Avantajele nutritive ale glucidelor laptelui matern:
glucidele laptelui matern sunt reprezentate de lactoz,
care acoper 40% din caloriile furnizate i care se digerea-
z/asimileaz uor (>90%) n intestinul subire;
lactoza neasimilat a laptelui matern ajunge n intestinul
gros, unde sub aciunea bacteriilor se fermenteaz i se
transform n acizi grai cu lanuri scurte i acid lactic,
compui, care, la rndul lor se asimileaz, contribuind la
acumularea de energie;
alt aciune benefc este micorarea valorii pH-ului intes-
tinal i mbuntirea absorbiei Ca;
lactoza laptelui matern favorizeaz creterea lactobacililor
i celorlali reprezentani ai microbiocenozei normale a
intestinului, care-l apr pe sugar de gastroenterit;
n timpul infeciei intestinale la copiii, alimentai cu lapte-
praf, uneori se dezvolt intolerana la lactoz, ca rezultat
al afectrii epiteliului i scderii activitii lactazei, ceea ce
impune necesitatea administrrii formulelor speciale, fr
lactoz;
copii, alimentai natural, i menin tolerana fa de coni-
nutul sporit de lactoz din laptele matern, de aceea trebuie
s fe alimentai n continuare natural.
40 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
cei mai dependeni de consumul matern micronutrieni
sunt vitaminele hidrosolubile, mai puin cele liposolubile;
coninutul de minerale din laptele matern, ns, cu mici
excepii, este puin dependent de consumul matern i re-
zervele acestora din organismul mamei;
la copiii alimentai exclusiv natural, carena ingredientelor
nutritive manifestat clinic este puin probabil n primele
6 luni de via;
dac statutul nutriional al mamei n sarcin este adecvat
cerinelor, copiii alimentai exclusiv natural pn la vrsta
de 6 luni nu au nevoie de suplimentare cu vitamine i mi-
nerale;
dac exist defcit de microelemente corecia alimentar
a mamei, inclusiv suplimentele vor f utile att mamei, ct
i copilului.
Pentru a identifca riscul de caren a microelementelor nutri-
tive la copil/mam, precum i infuena adaosurilor nutritive
asupra componenei laptelui matern i interveniilor necesa-
re, este util de a diviza microelementele nutritive din laptele
matern n dou grupe (tabelul 1.4.).
Tabelul 1.4.
Infuena consumului i strii nutriionale a mamei asupra coninutului
de microelemente i vitamine n laptele matern
Microelemente nutritive,
care depind de starea sntii mamei
Microelemente nutritive,
care nu depind de starea sntii mamei
Tiamina, Ribofavina, Vitamina B
6
, Vitamina
12
, Vitamina
D, Vitamina , Iodul, Se
Zn, Fe, acid folic, Ca
Consumul insufcient i statutul mamei infueneaz
(scade) coninutul acestor componente n laptele matern,
iar coninutul sczut al acestora n lapte poate infuena
dezvoltarea copilului
Consumul acestor microelemente de ctre mam (inclusiv
prin adaosuri) precum i insufciena lor relativ puin
infueneaz coninutul acestora n laptele matern
Rezervele majoritii acestor microelemente n organismul
copilului sunt mizere i foarte rapid se istovesc, de aceea
dependena copilului de aportul constant al acestora cu
laptele matern sau complementul este evident
Deoarece concentraia acestora n lapte rmne constant,
atunci cnd mama are caren, ea nu este ferit de epuizarea
rezervelor acestor elemente n timpul lactaiei
Concentraia acestor microelemente n laptele matern poate
f rapid restabilit prin consumul corespunztor de ctre
mam
Administrarea de adaosuri va f mai degrab util mamei,
dect copilului
Coninutul sczut al acestor microelemente sau rezervele
lor la mam nu vor infuena consumul de ctre copil i
necesitile de complement
Avantajele incontestabile ale alimentaiei la sn sunt repre-
zentate i de factorii de protecie i imunomodulatori ai laptelui
uman, reprezentai att prin imunoglobuline de toate clasele
(G, A, M, D), n special imunoglobiline A-secretorii (sIgA)
active anti-E.coli, C.tetani, K.pneumoniae, Salmonela, Shige-
la, S.pneumoniae, C.tetani, H.infuenzae, V.holerae, Candida
albicans etc., ct i prin alte componente de aprare imun
specifc i nespecifc (anticorpi antivirus, interferoni, in-
terleuchine, limfocite T i B, macrofagi, lizozim, lactoferin,
ologozaharide etc.).
n afar de rolul su imunoprotector activ (protecie mpo-
triva infeciilor i alergiei), laptele matern de asemenea sti-
muleaz i dezvolt propriul sistem imun al copilului. Rolul
imunobiologic al laptelui matern este mai evident n perioada
imediat dup natere (proprietile colostrului) i n prime-
le luni de via ale copilului; efectele protectoare depind de
durata perioadei de alptare, find destul de importante mai
cu seam copiilor prematuri. Rolul imunoprotector al laptelui
matern se realizeaz astfel n mai multe direcii:
se micoreaz rspndirea i durata afeciunilor diareice;
copilul e protejat de infeciile respiratorii;
scade frecvena otitelor medii i previne recidivarea lor;
protejeaz de enterocolit ulcero-necrotic, bacteriemie,
meningit, botulism, infecii urinare;
este posibil micorarea riscului de maladii autoimune
(diabet zaharat tip I, colit nespecifc ulceroas etc.);
micoreaz riscul morii subite a sugarului.
P E D I AT R I E 41
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Un avantaj preios al laptelui de mam se realizeaz i prin
coninutul de factori reglatori de funcii specifce umane, pre-
zeni n laptele matern (enzimele, unii componeni speciali,
hormonii i factorii de cretere) i care determin creterea i
dezvoltarea fzic, dezvoltarea i maturizarea tuturor organe-
lor i sistemelor.
Alimentaia la sn stimuleaz i dezvoltarea psihomotorie a
copilului, fapt argumentat prin prezena n laptele matern a
neurohormonilor specifci (leencefalina, -endorfna, meta-
encefalina etc.).
Avantajele alimentaiei naturale pentru mama care alpteaz:
stabilirea precoce a lactaiei dup natere reface mai de-
vreme puterile mamei;
grbete involuia uterului i micoreaz riscul patologi-
ilor post-partum, reducnd mortalitatea matern; mic-
ornd hemoragiile contribuie la evitarea pierderilor de
hemoglobin;
prelungete perioada de amenoree, protejnd de apariia
unei noi sarcini;
accelereaz pierderile de greutate, acumulate pe parcursul
sarcinii, femeia revenind mai repede la greutatea corpora-
l de nainte de sarcin;
reduce riscul dezvoltrii cancerului mamar preclimacteric;
reduce riscul dezvoltrii cancerului ovarian.
Cei 10 pai pentru susinerea alimentaiei la sn
(Declaraia comun UNICEF, OMS, 1989)
1. Existena unei politici clare i corecte privind alimentaia
la sn, care este adus la cunotina cadrelor medicale.
2. Instruirea cadrelor medicale privind implementarea aces-
tei politici.
3. Informarea tuturor gravidelor privind avantajele alimen-
taiei la sn i a metodelor de alimentare la sn i meni-
nere a acesteia.
4. Ajutarea mamelor s iniieze alimentarea la sn n prime-
le 30 min dup natere.
5. Instruirea mamelor cum s susin lactaia chiar i atunci,
cnd sunt desprite de copil.
6. Interzicerea administrrii altor alimente sau lichde nafar de
laptele matern, cu excepia indicaiilor speciale medicale.
7. Afarea mamei cu copilul ntr-o ncpere 24 ore din 24.
8. ncurajarea alimentaiei la cerere.
9. Interzicerea suzetelor, tetinelor.
10. ncurajarea formrii grupurilor de susinere a alimentai-
ei la sn.
Diversifcarea alimentaiei: introducerea complementului
E indiscutabil faptul, c ctre vrsta de 6 luni copilul are nevoie
i de alte alimente dect laptele (matern sau formul). Aceasta
este legat de faptul, c laptele matern sau formula nu mai acope-
r nevoile crescnde de ingrediente alimentare. Totodat, ctre
vrsta de 6 luni, se maturizeaz fermenii de baz, implicai n
digestia proteinelor, lipidelor i glucidelor, scade permeabilita-
tea mucoasei intestinale, crete puterea motorie a tractului di-
gestiv, factori, care argumenteaz introducerea noilor alimente
anume la aceast vrst. Este necesar de menionat, c intro-
ducerea neargumentat a complementului la o vrst mai mic
sporete incidena reaciilor alergice i tulburrilor din partea
tractului digestiv. Diversifcarea precoce (naintea vrstei de
6 luni), reprezint un concept n prezent combtut, datorit
inefcienei echipamentului enzimatic (amilaza pancreatic),
implicat n procesul de digestie, persistenei refexului de pro-
truzie a limbii, care mpiedic alimentaia cu linguria nainte
de aceast vrst, imaturitii funciilor renale i imunologice.
n primele 6 luni de via sugarul este dependent de un singur
aliment LAPTELE. Numai dup aceast vrst se dezvolt
echipamentul enzimatic i imunologic, care permite trecerea
de la alimentaia exclusiv lactat, la alimente semisolide.
Introducerea precoce a alimentelor complementare impune unele
riscuri i anume:
hrana complementar, nlocuind o parte din laptele ma-
tern, va duce la scderea produciei de lapte i, respectiv, la
posibilitatea micorrii consumului de energie i substan-
e nutritive de ctre copil;
copiii sugari sunt supui aciunii microbilor patogeni, pre-
zeni n produsele alimentare i lichide, care pot f conta-
minate, astfel sporind riscul fenomenelor dispeptice, re-
spectiv a tulburrii de nutriie;
riscul bolilor diareice i a alergiei alimentare este amplif-
cat de ctre imaturitatea intestinului sugarului, fapt, care
la fel poate induce o tulburare de nutriie;
mamele devin mai devreme fertile, deoarece scderea
consumului de lapte matern reduce perioada de suprima-
re a ovulaiei.
Introducerea tardiv a hranei complementare nu este lipsit de
probleme, deoarece:
aportul insufcient de energie i substane nutritive pe
contul exclusiv al laptelui matern poate duce la retard n
cretere i nutriie sczut;
incapacitatea laptelui matern de a asigura, de la o anumit
vrst, nevoile copilului poate duce la carene de micronu-
trieni, mai cu seam de fer i zinc;
42 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
nu va f asigurat dezvoltarea optimal a abilitilor moto-
rii corespunztoare, ca de exemplu mestecatul, precum i
recepia adecvat de ctre copil a noului gust i structur a
hranei (tab. 1.5.)
Tabelul 1.5.
Evoluia abilitilor copilului fa de consumul anumitor tipuri de produse
Vrsta (luni) Abilitile, refexele stabile Tipuri produse Exemple produse
0-6 Suptul i nghiitul Lichide Lapte matern
6-7
Apariia primelor micri de
mestecare;
Crete puterea suptului.
Deplasarea refexului de vom de la
mijloc spre rdcina limbii
Pireuri
Pireuri legume, fucte, cereale fr gluten
(orez), carne bine omogenizat
7-12
Curarea linguriei cu buzele;
Mucatul, mestecatul;
Micri laterale cu limba i
mpingerea hranei ctre dini
Produse tocate sau
mrunite, care pot f luate
i cu mna
Carne bine fart i tocat, legume i
fucte ferte pasate cu furculia, legume
i fucte proaspete mrunite (banane,
zmos, roii); cereale i pine
12-24
Micri de mestecare complexe;
Stabilitatea maxilarelor
Hrana din masa familiei
Reguli de diversifcare a alimentaiei
(introducere a complementului)
Respectarea anumitor reguli va feri copilul de fenomene ne-
gative, care pot aprea la copilul sugar drept rspuns la admi-
nistrarea produselor noi, necunoscute, astfel:
complementul (alimentul nou) va f administrat numai
copilului sntos;
nu se va grbi administrarea de noi produse pe timp foarte
cald sau n timpul vaccinrilor;
n timpul introducerii alimentelor noi laptele matern sau
formula vor rmne alimentul de baz al copilului;
nu se vor da n aceeai zi dou sau mai multe produse
noi;
alimentele noi se vor da cu linguria, de la o consisten
mai slab, omogen, treptat ajungnd la consistena de
past;
diversifcarea se va ncepe de la un singur produs, treptat
adugndu-se noi produse;
administrarea noului produs se va face nainte de alimen-
tul de baz;
se ncepe de la cantiti mici, mrind volumul timp de 5-7
zile;
se administreaz produsul nou n prima jumtate de zi
pentru a urmri starea copilului;
noul produs se va propune copilului de mai multe ori;
dac copilul refuz insistent un produs, se va renuna la
acesta temporar, pentru ca peste un timp s se ncerce din
nou;
pentru monitorizarea mai efcient se recomand de a
nota toate manifestrile neobinuite (meteorism, modif-
cri de scaun, erupii pe piele) ntr-un jurnal;
nu este recomandat de a da copilului acelai produs de
dou sau mai multe ori pe zi;
diversifcarea alimentaiei trebuie s reprezinte un proces
de introducere a unor produse noi, diferite dup consis-
ten, gust, miros i aspect, meninnd n continuare ali-
mentarea la sn;
nu se sreaz alimentele copilului pn la vrsta de 3 ani;
diversifcarea produselor cuprinde 2 perioade: hrana peri-
oadei de tranziie (6-12 luni) i hrana din masa familiei.
P E D I AT R I E 43
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tabelul 1.6.
Cronologia administrrii, cantitile orientative
i tipurile alimentelor oferite copiilor de 6 luni 3 ani
Produse/vrsta 6 luni 7 luni 8 luni 9 luni 10-12 luni 2 ani 3 ani
Lapte Lapte matern la cerere, minim 5-6 ori n 24 ore, inclusiv noaptea
Lapte matern sau lapte
praf
Suc de fructe 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 150 ml 150 ml
Fructe coapte,
proaspete sau
preparate,
omogenite n
pireu sau zdrobite
50 g 50 g 50 g 50 g 50 g 100 g 200 g
Brnz 40 g 40 g 40 g 40 g 50 g 60 g 80 g
Glbenu 1/4 1/3 1/2 1/2 1/3 1
Pireu de legume
60-80 g
(fr
gluten)
130 g 150 g 160 g 160 g 200 g 250 g
Unt 2 g 3 g 4 g 5 g 5 g 10 g 10 g
Ulei vegetal
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru
cafea
1 linguri
pentru cafea
1 linguri
pentru cafea
1 linguri
pentru cafea
Terci cereale 10-60 ml 150 ml 160 ml 180 ml 180 ml 200 ml 250 ml
Carne
5-10 g
(1-2
lingurie
pentru
cafea)
10-15 g
(2 lingurie
pentru
cafea)
20 g
(3
lingurie
pentru
cafea)
30 g
4 lingurie
pentru cafea
cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
Pete
10-15 g
(2
lingurie)
20 g
(3
lingurie)
30 g
4 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
40 g
6 lingurie
pentru cafea
Pine, biscuii,
paste fne
adaptate capacitilor copilului de masticaie, nghiire i digestie
ALIMENTAIA MIXT I ARTIFICIAL
n caz de insufcien de lapte matern, lipsa lui sau contraindi-
caii pentru alimentaia la sn, apare necesitatea de a alimenta
copilul cu un alt tip de lapte, adic de a trece la alimentaia
mixt sau artifcial.
Alimentaia mixt este tipul de alimentaie, cnd copilul, pe
lng laptele matern, mai primete pe parcursul zilei i un alt
tip de lapte formul de lapte praf (amestec lactat adaptat
sau neadaptat), raportul dintre ele find diferit. Formula de
lapte, administrat suplimentar laptelui matern n alimentaia
mixt, se numete supliment.
Dac copilul primete lapte matern mai puin de 1/5 din ra-
ia zilnic, restul revenind formulelor de lapte artifciale, sau
nu benefciaz deloc de laptele mamei, se consider c el este
alimentat artifcial.
44 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Exist mai multe clasifcri, pe mai multe criterii, ale formule-
lor de lapte, principalul find gradul de adaptare, toate formu-
lele la modul general divizndu-se n adaptate i neadaptate.
Formulele (amestecurile) adaptate sunt nite formule de lapte,
elaborate de cercettori tiinifci i echilibrate dup coninu-
tul ingredientelor nutritive pentru o maximal apropiere de
coninutul laptelui matern. Ele sunt fabricate n mod indus-
trial, utiliznd tehnologii avansate de producere i difer mult
ntre ele.
Formulele neadaptate sunt formule de lapte preparate n con-
diii casnice, reprezentnd laptele mai multor mamifere, mai
cu seam laptele de vaci, dar i de capre, bivoli etc. i dilu-
iile lor.
Clasifcarea formulelor de lapte, utilizate pentru
alimentaia mixt/artifcial a sugarilor
Dup criteriul de vrst, la care sunt indicate:
de start (pn la 6 luni)
a) pentru prematuri
b) pentru nou-nscui la termen
de continuare (dup 6 luni)
Dup gradul de adaptare:
neadaptate (Clasice)
parial adaptate
adaptate (umanizate, maternizate)
n funcie de particulariti compoziionale:
dulci
acidofle
n funcie de sursa proteinelor:
din lapte de vac
din soia (lapte vegetal)
din carne
Formule speciale (dietice, terapeutice):
delactozate sau cu cantitatea redus de lactoz
degresate, sau cu coninut sczut de lipide
cu coninut proteic hidrolizat
cu coninut sporit de lipide
cu coninut sporit de proteine
cu coninut sporit de oligoelemente, vitamine etc.
fr gluten
fr fenilalanin
hipoalergice
Selectarea formulei lactate pentru alimentaia mixt sau artif-
cial a copilului se bazeaz, n primul rnd, pe aprecierea strii
sntii copilului sugar i particularitile lui de dezvoltare.
Reguli de selecie a formulei de lapte pentru alimentaia
mixt/artifcial a sugarului:
dac copilul a primit deja o formul de lapte, a tolerat-o
bine i se dezvolt corespunztor vrstei, se va recomanda
administrarea ei n continuare;
se va lua neaprat n consideraie vrsta copilului;
se vor prefera formulele cu grad nalt de adaptare, mai cu
seam n primele 6 luni de via;
se vor studia minuios compoziia i calitatea (datele, ex-
puse pe etichet / coninutul cantitativ i calitativ al ingre-
dientelor, termenul de valabilitate);
formula de lapte e preferabil s conin taurin, care par-
ticip la formarea esuturilor sistemului nervos, retinei
ochiului, are un rol anume n stabilirea unor funcii de
aprare etc.;
e de dorit ca amestecul ales s conin carnitin impor-
tant pentru buna desfurare a metabolismului proteic,
lipidic i energetic n celul;
formula de lapte trebuie s conin i acizi grai nesaturai,
care sunt indispensabili pentru dezvoltarea adecvat a cre-
ierului i retinei;
formula de lapte e bine s conin preponderent proteine
din zer i mai puin cazein, pentru a apropia coninutul
de aminoacizi de cel al laptelui matern i pentru o mai
bun digestie a proteinelor;
se va aprecia tolerana individual fa de amestecul selec-
tat, iar la apariia semnelor de intoleran (erupii alergice,
meteorism, regurgitri mai frecvente, dureri abdominale,
scaune modifcate) se va face o evaluare a strii sntii
copilului i, dac nu exist alte explicaii a semnelor indi-
cate, se va selecta o nou formul;
se va ine cont de faptul c nu e bine de trecut de la o for-
mul la alta fecare 1-2 zile; adaptarea fa de un produs
nou dureaz n mediu nu mai puin de 3-5 zile;
dac exist indicaii speciale, se va selecta un amestec die-
tetic;
n perioada de var sunt recomandate formule cu proprie-
ti prebiotice.
Recomandri pentru alimentaia mixt:
Metoda complementar (de completare) este practicat n caz
de hipogalactie: la fecare alimentare copilul se aplic nti
la sn, apoi se administreaz suplimentul. Aceast metod
este recomandat mai mult, find fziologic i contribuind
la meninerea i stimularea n continuare a lactaiei;
P E D I AT R I E 45
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Metoda alternativ este utilizat atunci, cnd mama nu
poate aplica destul de frecvent la sn copilul, lipsind o
perioad de timp de acas (este la serviciu, la studii). n
acest caz se insist asupra alimentrii maxime cu lapte
muls (stors), iar defcitul se va compensa cu formul de
lapte praf, nlocuind una sau mai multe aplicri la sn cu
supliment. Acesta metod este mai puin recomandat,
deoarece intervalele mari ntre aplicarea la sn infuenea-
z negativ lactaia, reducnd progresiv cantitatea de lapte
produs de ctre mam;
raia alimentar zilnic va reiei din calculul estimativ al
volumului alimentar necesar;
suplimentul se va administra preferabil dup aplicare la
sn (metoda complementar);
suplimentul va f administrat cu linguria/cnua pentru a
nu dezorienta suptul copilului;
se va ncepe de la volumul de 20-30 ml, treptat mrindu-l
pn la cel necesar;
temperatura suplimentului nu va depi 40C;
copilul se va poziiona comod, n scuna special sau n
brae;
complementul (alimentele noi, administrate dup 6 luni)
se va introduce reieind din particularitile individuale.
Calculul estimativ al volumului alimentar pentru sugar
Volumul alimentar zilnic poate f calculat prin mai multe me-
tode, cele mai cunoscute i utilizate find metodele clasice
(volumetric i energetic).
Pentru un nou-nscut n primele 7 zile de via poate f fo-
losit formula Finkeltein:
L= (N-1) 70 sau 80,
n care:
L cantitatea de lapte pe zi;
N numrul de zile de via
Coefcientul 70 se utilizeaz pentru sugarii nscui cu greuta-
tea sub 3250 g, iar cel de 80 pentru sugarii nscui cu greu-
tatea peste 3250 g.
Din ziua a 7-a pn n a 14-a de via se poate folosi formu-
la Apert:
V=1/10 din greutatea corpului + 200
Dup ziua a 14-a de via volumul zilnic alimentar se poate
calcula prin metoda volumetric:
14 zile-2 luni 1/5 din masa corpului, exprimat n ml;
2-4 luni 1/6 din masa corpului, exprimat n ml;
4-6 luni 1/7 din masa corpului, exprimat n ml;
6-9 luni 1/8 din masa corpului, exprimat n ml;
9-12 luni 1/9 din masa corpului, exprimat n ml;
Avnd n vedere volumul fziologic al stomacului sugarului nu
se va depi volumul de 1 litru.
Metoda caloric de calcul a volumului alimentar zilnic n
funcie de vrst:
1 trimestru 120 kcl / 1 kg mas corp;
2 trimestru 115 kcl / 1 kg mas corp;
3 trimestru 110 kcl / 1 kg mas corp;
4 trimestru 90-100 kcl / 1 kg mas corp.
Necesitile nutritive ale copiilor sunt infuenate de:
rata de cretere: n primele 3 luni de via de la 25 la 40 g/
zi, la 4-9 luni 20-15 g/zi, la 18-36 luni 6 g/zi;
compoziia esuturilor noi: de la natere pn la 4 luni
creterea ponderal include circa 40% esut adipos, la 24-
36 luni numai 3%, necesitile de proteine sunt respecti-
ve 11 i 21% din aportul energetic total;
n caz de malnutriie fecare gram de esut nou necesit
n plus 0,2 g proteine, astfel necesitile sunt cu 1-2 g/zi
mai mari;
prematurul sub 1500 g necesit mai multe proteine (3 g/
kg/zi i mai mult), 80% din proteine se utilizeaz pentru
cretere, pe cnd la un copil eutrof, n vrst de 1 an doar
20%;
copilul de vrst fraged este deosebit de vulnerabil pen-
tru subnutriie.
Astfel, necesitile energetice pn la 1 an sunt 120-90 kcal/
zi, dup 1 an 90 kcal/zi, cu variaii n funcie de activitatea
fzic, micorndu-se pn la 40 kcal/kg/zi la vrsta de ado-
lescent.
Necesiti zilnice de proteine n funcie de vrst:
1-3 luni: 2,5-2,25 g/kg/zi;
4-12 luni: 2,0-1,5 g/kg/zi;
1 -5 ani: 1,2-1,1 g/kg/zi.
Sugarul necesit 43% din proteine sub form de aminoacizi
eseniali, copiii mai mari 36%.
Necesiti zilnice de lipide n funcie de vrst:
pentru sugar: 3,5-6 g/kg/zi;
la vrsta de 1-3 ani: 4,5 g/kg/zi;
4 ani i mai mult 2 g/kg/zi.
Se recomand ca minimum 30%, optimal 40-50%, din nece-
siti energetice ale sugarului i copilului mic s fe satisfcute
46 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
pe contul lipidelor, iar dup vrsta de 2 ani nivelul optim s
fe 30%, din care mai mult de 10% lipide nesaturate sau po-
linesaturate.
Necesiti zilnice de glucide n funcie de vrst:
pentru sugar: 12 g/kg/zi;
celelalte vrste: 10 g/kg/zi.
Dup vrsta de 2 ani 60% din necesitile energetice trebuie
satisfcute pe contul glucidelor, din care 10% s fe carbohi-
drate simple. Cetoza rezult n cazul cnd densitatea energeti-
c a glucidelor este sub 10%.
Alte necesiti:
fbre vegetale: aportul aproximativ recomandat este de
0,5 g/kg/zi cu un maximum de 35 g/kg/zi;
necesarul de ap: pentru un copil sntos este de 10-15%
din greutatea sa, la adult 2-4%.
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de
luni prevede:
asigurarea unei varieti alimentare, ceea ce nseamn con-
sumul pe parcursul unei zile, de alimente din toate grupele
i subgrupele alimentare;
asigurarea unei proporionaliti ntre grupele i subgru-
pele alimentare, adic un aport mai mare de fructe, legu-
me, cereale integrale, lapte i produse lactate, comparativ
cu alimentele cu un coninut crescut de grsimi i adaos
de zahr;
consumul moderat al unor produse alimentare, adic ale-
gerea unor alimente cu un aport sczut de grsimi saturate
(unt, untur, carne gras) i de zahr adugat;
este ncurajat dieta prudent, deoarece copilul cu nivel
crescut de colesterol n snge are tendina spre a deveni un
adult cu colesterol crescut i, deci, cu risc sporit de afecta-
re coronarian.
Caracteristicile dietei prudente pentru copiii mai mari de
2 ani:
lipide total sub 30% din aportul de calorii, cu 10% lipide
polinesaturate i 10% nesaturate;
aport de colesterol sub 100 mg/1000 kcal/zi, maxim 300
mg/zi;
glucidele trebuie s furnizeze 60% sau mai mult din apor-
tul caloric zilnic, din ele doar 10% sub form de zahr sim-
plu, 50% sub form de carbohidrate complexe;
este recomandat dieta bogat n fbre vegetale;
dieta trebuie s fe nutriional echilibrat, variat, adecva-
t creterii optimale i activitii desfurate;
cantitate redus de sare.
Se recomand:
carne alb, preferabil de pasre;
pete (fert sau copt);
lapte degresat, uleiuri vegetale;
glbenu de ou pn la 2-3 ori pe sptmn;
pine neagr i ct mai multe fructe i legume;
limitarea alimentelor conservate, deserturilor, dulciurilor;
nu se recomand n alimentaia copiilor produse alimen-
tare de densitate energetic nalt, cu coninut sporit n
grsimi i redus n nutrimente.
Grsimi, Uleiuri, Dulciuri
OCAZIIONAL
Grsimi
Zaharuri
Carne, Pui, Pete, Ou
Fasole uscat, Nuci
2-3 PORII
Pine, Cereale,
Orez, Paste
5-11 PORII
Fructe
2-4 PORII
Simbolurile arat coninutul
de grsimi i zaharuri n
grupele de alimente
Lactate
2-3 PORII
Legume
3-5 PORII
Figura 1.11. Piramida alimentar
Dieta potrivit are un rol determinant n mbuntirea cali-
tii vieii, meninerea unei bune stri de sntate i creterea
duratei medii de via.
P E D I AT R I E 47
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
MALNUTRIIA
Defniie. Malnutriia reprezint o tulburare cronic de
nutriie, consecin a aportului inadecvat i a asimilrii re-
ale de proteine i/sau calorii.
Tulburarea cronic de nutriie reprezint o ncetinire sau
o staionare a curbei ponderale i/sau a taliei, pe o perioad
mai mare de o lun, cu o diferen mai mare de 10% fa de
valorile medii ale vrstei sau o abatere mai mare de 2 devia-
ii standard fa de normal.
Literatura francez a introdus n practica pediatric termenul
distrofe. Autorii anglo-saxoni au impus conceptul de mal-
nutriie, utilizat astzi n toat lumea.
Din punct de vedere strict etimologic (dys+trophe, respectiv
dereglare de nutriie), ambele denumiri sunt imprecise i evo-
c orice abatere de la starea normal de nutriie, fe n plus
(obezitatea), fe n minus, global sau selectiv.
n practic, cei doi termeni sunt folosii pentru a defni starea
de nutriie defcitar a unui sugar sau copil mic (1-3 ani), n-
soit ntotdeauna de ntrziere sau oprire n cretere.
OMS a adoptat termenii malnutriia proteincaloric (MPC,
MPE) i malnutriia proteic (MP) pentru a desemna princi-
palele forme etiopatogenice i clinice de subnutriie cronic.
Este cunoscut c peste 47% din strile de malnutriie se in-
staleaz n primul trimestru de via. Instalat la vrste mici,
malnutriia poate determina sechele permanente n funciile
psihice i mintale. Malnutriia sever constituie o cauz indi-
rect de deces la sugari, iar n asociaie cu alte afeciuni poate
s constituie mai mult de 50% din decesele sub 5 ani. Mal-
nutriia creeaz o susceptibilitate crescut la infecii (ceea ce
agraveaz n cerc vicios starea de malnutriie).
Distrofa este, n primul rnd, apanajul sugarului din urm-
toarele motive:
creterea staturo-ponderal este cea mai rapid;
rezervele energetice sunt mai reduse;
exist imaturitatea funcional neuro-endocrin, metabo-
lic i imunitar.
Cauze de malnutriie
I. Carene (dezechilibru) alimentare
1. Cantitative raportul dintre principiile alimentare coni-
nute n diet este adecvat, dar ele sunt insufciente fa de
nevoi, iar potenialul caloric al dietei este prea mic.
a. Oferta alimentar global insufcient
hipogalactie matern (sugar alimentat natural)
cantiti prea mici de alimente oferite n 24 ore (su-
gar alimentat artifcial sau diversifcat)
alimentaie sufcient cantitativ, dar hipocaloric
diluii prea mari de lapte
b. Refuzul parial al alimentaiei
anorexie psihogen
anorexie secundar unor boli trenante
c. Aport nutritiv insufcient, fa de nevoile crescute
marasm nutriional
stri de hipercatabolism (cu etiopatogenie divers)
d. Piedici n parcursul alimentar, de la gur pn la intes-
tin
tulburri de glutiie
vrsturi repetate, prelungite n timp
regurgitaii abundente i frecvente
e. Disponibilizare insufcient de substane nutritive la
nivelul intestinului
atrofa mucoasei intestinale
sindroame de malabsorbie
2. Calitative anumite principii nutritive sunt insufciente
n alimentaie sau raportul dintre ele este inadecvat
a. Alimentaie hipoproteic
diete compuse exclusiv din finoase (realizeaz
distrofa de finoase)
erori n diversifcarea alimentaiei sugarului (ali-
mentaie compus numai din zarzavaturi, fructe,
finoase i dulciuri)
convingeri familiale vegetariene (inclusiv religioase)
calamiti (distrofa de rzboi)
b. Alimentaie hipoglucidic
alimentaia sugarului exclusiv cu lapte de vaci ne-
zaharat (realizeaz distrofa laptelui de vac)
c. Diete carenate n anumii aminoacizi eseniali (cu
efect limitativ asupra creterii)
48 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
diete unilaterale n ri subdezvoltate, unde se
practic extensiv culturi unilaterale: de manioc
(caren de metionin), de mei (caren de lizin),
de porumb (caren de triptofan)
d. Diete careniale de acizi grai eseniali
folosirea pe perioade lungi a unor formule semie-
cremate de lapte praf ele vor f suplimentate cu
uleiuri vegetale, prin aport de trigliceride cu lan
mediu
e. Alimentaie hiperproteic (oprete creterea)
f. Sindroame de malnutriie care determin carene se-
lective (predominant proteice, n acizi grai, etc.)
g. Carena relativ de aport proteic, fa de pierderile
proteice mari (boala Leiner, sindrom nefrotic conge-
nital, enteropatii exudative)
II. Bolile infecioase i parazitare sunt cauze importante
de distrofe, acionnd prin mecanisme diverse:
catabolism crescut
inapeten
vrsturi i/sau diaree
malabsorbie
vicierea unor procese metabolice
Aceste maladii pot f:
1. Acute recurente
2. Cronice
III. Boli cronice neinfecioase realizeaz starea de nutri-
ie defcitar prin intermediul multora din mecanismele
deja enunate (p.1 i 2)
1. Boli de metabolism
2. Unele aberaii cromozomiale
3. Miopatii cronice
4. Suferine neurologice cronice
5. Boli organice cronice
hepatice
renale
cardiace
pulmonare
IV. Condiii necorespunztoare de ngrijire majoritatea
acestor condiii sunt ntrunite n realizarea aspectului de
hospitalism.
1. Absena mamei
2. Nerespectarea regulilor de alimentaie
3. Condiii ambientale nefavorabile
4. Carene afective (lipsa de dragoste fa de copil)
5. Situaii confictuale copil-persoana de ngrijire
Toate cauzele enunate: au efect maxim n primul trimestru
de via (cnd rata de cretere este mare i necesarul de nutri-
ente maxim); sunt potenate de prematuritate (sau greutate
mic la natere); sunt favorizate de condiii sociale i igienico-
sanitare precare.
Patogenie i fziopatologie
Deosebirea fundamental ntre distrofa sugarului i malnutriia
copilului const n faptul, c la sugar carena se exercit asupra
unui organism n cretere, dar n plus, cu numeroase defciene
funcionale i de adaptare:
insufciena mecanismelor de reglare neuro-endocrine;
capacitate redus de adaptare antiinfecioas;
rezerve energetice reduse.
Formele uoare i medii, limitate n timp, sunt relativ bine
suportate de copil. Carena global, proteic i caloric, afec-
teaz rezerva energetic din esutul adipos i proteinele mus-
culare, determinnd un defcit ponderal, reversibil odat cu
mbogirea aportului nutritiv.
Carena proteic afecteaz mai puin creterea statural, chiar
dac se prelungete n timp, pentru c alimentaia este sufci-
ent caloric i aceste calorii se consum pentru ntreinerea
proceselor de cretere, n dauna homeostazei proteice. Forme
grave de malnutriie realizeaz marasmul nutriional i mal-
nutriia proteic sever, cu forma extrem de kwashiorkor.
Modifcrile fziopatologice i biochimice ce apar n malnu-
triia proteic sunt ndreptate spre supravieuirea individului.
n scopul de a economisi proteinele i a menine un suport
energetic constant ctre creier, organismul rspunde la apor-
tul alimentar insufcient prin reducerea excreiei de uree. Su-
portul energetic al creierului este glucoza. n prima etap a
nfometrii, glucoza provine din rezervele de glicogen. Odat
glicogenul epuizat, glucoza este derivat din aminoacizi prin
procesul de glicogenogenez.
P E D I AT R I E 49
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
stres
glande
suprarenale
cortizol
autofagie
muscular
aldosteron
proteinoliza
aminoacizi
lipoproteinlipaza
Interleuchina-1
trigliceridele
factorul de necroz
tumoral
Infecie
secreia de insulin
sinteza proteic
producie
de glucoz
clearence-ul
lipidic
edeme
reabsorbia
de Na
+
i H
2
O
K
+

K
+
Figura 1.12. Raionamentul fziologic al rspunsului glandelor suprarenale la starea de malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul insulinei la copiii cu malnutriie proteic este sczut.
Aceasta determin epuizarea rezervelor de glicogen (pentru
producerea de glucoz), proteine (pentru a furniza aminoa-
cizi ca surs de glucoz) i grsimi (pentru a produce ceto-
ne, ca surs energetic alternativ). Nivelul sczut de insulin
scade rspunsul la glucoz al esuturilor insulinodependente,
ceea ce face ca mai mult glucoz s fe disponibil pentru
creier i ali utilizatori obligatorii de glucoz (fg. 1.13.).
n scopul economisirii pentru ct mai mult timp a proteinelor,
creierul i va schimba progresiv sistemul de alimentaie prin
glucoza cu un sistem furnizor de energie din cetone. Cetonele
corpului (-hidroxibutiratul i acetoacetatul) sunt produse n
fcat din acizi grai liberi care provin din lipoliza trigliceride-
lor din esutul adipos.
n malnutriie intervin mai multe mecanisme adaptative re-
glate hormonal, n centrul crora se af glandele suprarenale
i pancreasul, dar i altele, cum sunt hipofza, tiroida, gona-
dele.
Cortizolul se af n centrul mecanismelor adaptative. Nive-
lul cortizolului este semnifcativ mai crescut n marasm, dect
n kwashiorkor. Aciunea catabolic a cortizolului favorizeaz
eliberarea aminoacizilor din muchi, iar nivelul su crescut
scade mecanismele de aprare imunologic (inhib interleu-
china-1 i factorul de necroz tumoral), favoriznd apariia
infeciei (fg. 1.12.).
50 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
glande suprarenale
Cortizol
Secreia de insulin
Malnutriia
Aldosteron
Proteinoliza
Glicogenoliz
aminoacizi
Interleuchina-1
glucoz
SNC
Ficat
Ali utilizatori
obligatori de glucoz
cetone
Lipoliza
glicerol
acizi grai liberi
glucoz
K
+
Figura 1.13. Raionamentul fziologic al rspunsului pancreasului endocrin la starea de malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul sczut de insulin i crescut de cortizol inhib somatomedina-C; n plus, insufciena fcatului de a sintetiza proteine
contribuie la scderea nivelelor de somatomedina-C, ceea ce are ca efect inhibarea creterii (fg. 1.14.).
glande suprarenale
albumine
plasmatice
cortizol
Malnutriia
aminoacizi
STH
Somatomedina-C
cretere
inhibat
Figura 1.14. Relaia dintre hormonul de cretere (STH) i somatomedina-C n malnutriie
(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
P E D I AT R I E 51
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Malnutriia proteic sever se realizeaz n dou circum-
stane:
Prin caren proteic important i prelungit.
Prin infecii care apar la un copil cu marasm.
Malnutriia proteic prin carena unilateral
Aportul de hidrocarbonate i calorii find satisfctor, nu se
dezvolt hipoinsulinism. n plus, hormonul de cretere direc-
ioneaz aminoacizii insufcieni ctre masa slab a corpului.
Mitozele sunt prezente, explicnd, n parte, absena defcitu-
lui statural n formele acute.
n consecin:
Lipoliza este puin important i depozitele lipidice sunt
pstrate.
Topirea musculaturii este mai redus, dect n marasm,
punnd n circulaie puinii aminoacizi.
La nivelul fcatului se constat:
sinteza insufcient de proteine circulante, pentru c ofer-
ta de aminoacizi este redus, ca i capacitatea enzimatic
de sintez proteic a hepatocitelor;
sinteza sczut de lipoproteine nu permite mobilizarea
moleculelor lipidice din fcat n circulaia sanguin.
Rezult:
hipoalbuminemie i edeme;
infltraie gras a fcatului cu hepatomegalie.
La formarea edemelor contribuie permeabilitatea crescut a
peretelui capilarelor.
Malnutriia proteic (kwashiorkor) declanat de infecie
La un copil cu marasm nutriional, infecia realizeaz o de-
turnare a mecanismelor adaptative, care menin homeostaza
proteic. Pstrndu-se aceeai alimentaie, marasmul devine
kwashiorkor.
Infecia accentueaz denutriia, mai ales n compartimentul
proteic, prin:
anorexie
nlocuirea alimentelor mai consistente cu diete hipoprote-
ice (lichide i semilichide)
absorbie intestinal sczut (mai ales n infecii i parazi-
toze intestinale)
Se produce o deturnare a aminoacizilor disponibili prin trei
mecanisme:
Modifcrile hormonale preced modifcrile de aminoa-
cizi i proteine serice cortizolul crete, mobiliznd ami-
noacizii din muchi;
hormonul de cretere direcioneaz aminoacizii n masa
slab a corpului, n dauna sintezei de albumine circulante;
secreia de insulin scade.
Dei mobilizai n exces la nivelul muchilor, aminoacizii sunt
deturnai de la sinteza serinelor i a lipoproteinelor ctre pro-
ducia de reactani de faz acut (haptoglobina, proteina C re-
activ,
1
-antitripsin,
2
-macroglobulin). Aceast deturnare
determin factorul de necroz tumoral i interleuchina-1
(IL-1), produs de macrofage. Aceiai factori inhib sinteza
de albumine circulante. Rezult hipoalbuminemie, edeme i
infltrarea gras a fcatului.
Gliconeogeneza crescut n fcat presupune dezaminarea
aminoacizilor, cu eliminarea crescut de uree prin rinichi n
cadrul unei balane azotate negative.
Perturbarea metabolismului electroliilor provoac pierderi
de electrolii i diselectrolitemii:
catabolismul muscular crescut duce la pierderi urinare de
K, Mg, Zn, P, S (precum i de vitamine A, C, B
2
);
diareea determin pierderi enterale de K, Mg i scderea
electrolitemiei;
vrstura accentueaz pierderile;
are loc o sechestrare (sau deturnare) a Fe, Cu, Zn din cir-
cuitele metabolice normale.
Anemia este constant, prin:
absorbie defcitar de fer (infecie, diaree);
sinteza insufcient de hemoglobin;
scderea depozitelor medulare de fer;
sechestrarea ferului;
uneori hemoliza (febr).
Alterarea funciilor de aprare antiinfecioas recunoate me-
canisme variate.
Rspunsul imun celular ca rezultat al carenei n proteine, calo-
rii, vitamine i minerale (cu precdere zinc), se constat atrofa
tuturor organelor limfatice (timus, ganglioni limfatici, amigda-
le, plcile Peyer, foliculi splenici). Producia sczut de hormon
timic i celule T determin tendina la infecii generalizate. La
nivelul intestinului limfocitele intraepiteliale (majoritatea sunt
limfocite T) sunt sub limita minim a normalului i rspunsul
lor imunitar la stimuli antigenici locali este absent sau medio-
cru (exemplu: giardioza). Ele se ncadreaz, astfel, n defcitul
funcional general al celulelor T din malnutriie cu rspuns me-
diat celular insufcient la infecii i dup vaccinri. Limfocitele
52 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
periferice izolate reacioneaz slab la stimulare antigenic, mai
ales n rujeol i gastroenterite. Limfocitele circulante (mai ales
celulele helper) sunt numeric sczute. Este dovedit depresia
funciei celulelor NK (natural killer). Rspunsul infamator
este redus prin sinteza slab de limfochine de ctre macrofage
i celulele T. Testele cutanate la antigene sunt, de obicei, ne-
gative. Dei numrul i formula leucocitar sunt normale, iar
fagocitoza i degranularea consecutiv se produce, deteriorarea
metabolismului leucocitar duce la o scdere marcat a aciunii
bactericide a neutroflelor polimorfonucleare.
Rspunsul imun celular: numrul de limfocite B, productoa-
re de imunoglobuline, este normal. Nivelul imunoglobuline-
lor circulante este normal n marasm. n malnutriia proteic
cu hipoproteinemie sever i steatoza hepatic (fcatul find
organ de sintez), concentraia plasmatic de IgG este sczu-
t, traducnd o reactivitate hipoimun de etiologie carenial
proteico-alimentar. Defcitul sistemului IgA secretor este n
concordan cu numrul mare de infecii respiratorii i diges-
tive la copiii cu MPC. Afectarea sistemului complement seric
este asociat cu rezistena sczut la infecii bacteriene.
n concluzie se poate afrma c modifcrile endocrine refec-
t un rspuns adaptativ al organismului la lipsa surselor ener-
getice adecvate.
Rolul jucat de hormoni n acest rspuns adaptativ este:
s creasc cantitatea de energie utilizabil din surse endo-
gene;
s asigure ca energia produs s fe utilizat de acele orga-
ne ale corpului, implicate n meninerea funciilor vitale
ale organismului;
s inhibe toate cheltuielile neeseniale de energie pentru:
procese metabolice hormonul tiroidian
creterea n lungime somatomedina-C
dezvoltarea pubertar hormonii sexuali
Indicii de nutriie
n 1956 Gomez i colaboratorii si au utilizat pentru defnirea
malnutriiei criteriul greutii corespunztoare vrstei (indi-
cele ponderal). Copiii cntrind ntre 90 i 75% din greuta-
tea standard (greutatea unui copil de aceeai vrst, situat
pe percentila 50 a curbei de cretere) prezint malnutriie de
gradul I (uoar); cei cntrind ntre 75 i 60% au malnutri-
ie de gradul II (moderat), iar cei cu mai puin de 60% din
greutatea standard sunt clasifcai n gradul III de malnutriie
(sever). Acest criteriu, ns, nu ia n consideraie talia paci-
entului. Doi copii cu aceeai greutate i de aceeai vrst pot
avea statusuri nutriionale diferite, n funcie de talia lor.
Clasifcrile actuale folosesc indicele nutriional i indicele
statural n defnirea statusului nutriional al copilului. O re-
ducere a greutii n raport cu talia indic o malnutriie acut
(proces de slbire); o reducere a taliei n raport cu vrsta in-
dic un proces cronic de instalare a malnutriiei. Efectul mal-
nutriiei asupra creterii n lungime devine aparent cu 4 luni
mai trziu, comparativ cu efectul malnutriiei asupra creterii
n greutate. Slbirea se apreciaz prin raportare la percentila
50 pentru greutatea corespunztoare taliei.
Indice ponderal (IP)
Const n compararea greutii actuale a copilului cu greuta-
tea ideal pentru vrst (percentila 50).
IP =
Greutatea actual
Greutatea ideal/vrst
n funcie de acest indicator, malnutriia unui copil se mparte
n 3 grade:
Gradul I: 0,89-0,76 (89-76% din greutatea ideal), cores-
punztor unui defcit ponderal de 10-25%.
Gradul II: 0,75-0,61 (75-61%), corespunztor unui def-
cit ponderal de 25-40%.
Gradul III: <60 (sau 60%), corespunztor unui defcit
ponderal de peste 40%.
Indice satural (IS)
Este compararea taliei (lungimii) actuale a copilului cu talia
medie standard a unui copil de aceeai vrst i acelai sex.
IS =
Talia actual
Talia ideal/vrst (percentila 50)
n exprimare procentual se disting 3 grade de subnutriie.
Gradul I: 90-95%
Gradul II: 85-90%
Gradul III: <85%
Indice nutriional (IN)
Este mai fdel pentru ilustrarea strii de nutriie dect primii
doi indicatori prezentai, pentru c se coreleaz mai bine cu
suprafaa corporal i cu metabolismul bazal.
Se compar greutatea actual a copilului cu greutatea medie
(percentila 50) a unui copil standard, avnd aceeai lungime
(Greutatea ideal a corpului: Ideal Body Weight IBW).
P E D I AT R I E 53
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Concret se procedeaz astfel:
talia actual a copilului se suprapune pe valoarea standard
(percentila 50) din tabel: se citete vrsta;
apoi se citete greutatea standard (percentila 50) pentru
aceast vrst = greutatea ideal a copilului;
greutatea actual se compar cu greutatea ideal a copilu-
lui i se exprim n procente (din greutatea ideal a copi-
lului).
IN =
Greutatea actual
Greutatea ideal a copilului
Acest indicator permite o mai bun stratifcare a pacienilor
cu malnutriie semnifcativ:
Gradul I: 0,89-0,81 (89-81%)
Gradul II: 0,80-0,71 (80-71%)
Gradul III: <0,70 (<70%)
Pentru copiii hrnii bine sau n exces, indicatorul arat urm-
toarele depiri:
Copilul normal: 90-110%
Supraponderal: 110-120%
Copil obez: 120%
Indicatorii de baz pentru defnirea statutului nutriional al
copilului sunt IS i IN.
Ali parametri antropometrici folosii n screening-ul i evalua-
rea preliminar a malnutriiei sunt:
Perimetrul cranian (PC)
circumferina fronto-parietal
rata de cretere a PC se reduce n relaie cu limitarea sau
oprirea creterii n lungime
PC (cm) =
Talia (cm)
+10
2
Grosimea pliului cutanat
Cele dou compartimente ce rspund adaptativ la subalimen-
taie sunt:
esutul adipos (80% grsime + 20% ap)
esutul muscular (80% proteine + 20% ap)
Efectele subalimentaiei:
topirea esutului adipos
hipotrofa, pn la topire muscular
Aprecierea se face prin:
glosimea pliului cutanat tricipital = pensarea pliului cu-
tanat n partea inferioar a braului necesitatea folosirii
unui instrument special (ubler) diminu utilitatea aces-
tui parametru;
aprecierea subiectiv a grosimii pliului cutanat lateroab-
dominal prin pensare cu mna;
perimetru bra-mediu = Pbm (n cm) la distanei dintre
acromion i olecran (dup vrsta de 1 an). Perimetrul <13 cm,
la vrsta de peste un an, reprezint un semn de malnutriie).
Kostelo E. i colaboratorii si au folosit ultrasonografa n eva-
luarea esutului muscular i adipos al membrelor superioare
i inferioare ale copilului cu malnutriie. Toate aceste msu-
rtori dau erori apreciabile n stri de hiper- i deshidratare,
obezitate extrem, afeciuni ale musculaturii scheletale i ne-
uromotorii severe. Dau erori i n anumite forme de malnu-
triie (exemplu, n formele edematoase de malnutriie), pliul
tricipital sau subscapular este supraevaluat.
Clasifcarea malnutriiei
1. Etiologie
Exogen (primar)
Alimentar
Infecioas
Toxic
Defecte de regim
Endogen (secundar)
Tulburri endocrine, neuroendocrine
Enzimopatii
Mixt endogen-exogen
2. Gradul de severitate
uoar
moderat
sever
3. Evoluie
Acut fr ntrzierea creterii staturale
Cronic cu ntrzierea creterii staturale
4. Carena principal
Energetic
Proteic
Mixt
5. Faza
Debut
Progres
Stabilizare
Convalescen
54 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Gradele malnutriiei
Gradul I
Se caracterizeaz prin defcit de mas de 10%-20% sau 10%-
24% dup OMS, IP = 0,89-0,76, IN = 0,89-0,81. Talia rm-
ne normal. esutul adipos subcutanat este redus pe torace
i abdomen, plica cutanat abdominal este sub 1,5 cm. To-
nicitatea turgorului moderat redus. Curba ponderal este
staionar sau cu mici oscilaii. Aspectul exterior este de copil
slab. Activitatea motorie este normal sau uor diminuat.
Tolerana digestiv i apetitul pstrat sau puin sczut. Co-
piii sunt agitai, nu rezist la intervalele dintre alimentaii.
Din partea metabolismului se determin o absorbie sczut
a lipidelor, creterea acizilor alifatici liberi, hiponatriemie i
hipokaliemie moderat. Reactivitatea imunologic n limitele
normei sau puin sczut.
Gradul II
Tegumentele capt o culoare palid sau cenuie, devin usca-
te, greutatea corporal cu defcit de 20%-30% sau 25%-39%
dup OMS, IP = 0,76-0,61, IN = 0,80-0,71. Talia se meni-
ne normal, esutul adipos subcutanat dispare pe abdomen
i torace (se vd coastele) i parial redus pe membre i fa.
Musculatura hipoton, apetitul i tolerana digestiv sc-
zute, incidena virozelor crete. Curba ponderal coboar n
trepte cu perioade de scdere i de staionare. Turgorul tisular
este redus, funciile secretorie i fermentativ ale stomacului,
pancreasului i tractului intestinal sunt diminuate. Scaunul
instabil. Sistemul nervos se caracterizeaz prin labilitate, exci-
taie, apoi anxietate. Plnsul fr motiv este urmat de apatie,
adinamie. Copiii stagneaz n dezvoltarea funciilor motorii:
mai trziu ncep s ead, s umble. n unele cazuri copilul i
pierde deprinderile motorii cptate, termoreglarea e modif-
cat. Apar primele manifestri ale metabolismului de nfome-
tare. Copiii uor se supranclzesc i uor rcesc (insufcien
circulatorie). Zgomotele cordului sunt asurzite, fcatul m-
rit, imunitatea redus. Se poate nregistra hipoproteinemie,
micorarea n ser a fosfolipidelor, hipoglicemie, hiponatrie-
mie, hipokaliemie, hipovitaminoz.
Gradul III
Este cea mai sever form de malnutriie ce survine de obicei
ntre 3 i 12 luni. n aceast stare se deosebesc 2 forme de mal-
nutriie: protein-caloric i proteic.
Malnutriia protein-caloric (marasm)
Defcitul masei corporale mai mare de 30% sau 40% dup
OMS. IP mai mic de 0,60, IN sub 0,70. Se nregistreaz stag-
narea n cretere mai mult de 3 cm, pielea palid, cenuie, fas-
c, atrn n pliuri pe suprafaa interioar a coapselor i fese.
Pot aprea ulceraii i escare, eritem fesier, faa triunghiular,
cu an nazo-genian adnc i maxilare proeminente, brbie
ascuit, buze subiri, pielea frunii ncreit, fa de btrn.
Dispare bula Bichat. Atrofe i hipotonie muscular, curba
ponderal scade vdit, respiraie artifcial, aritmic, cu expir
prelungit, periodic apnee. Apar pneumonii cu evoluie atipi-
c, zgomotele cordului asurzite, tendin spre bradicardie (60
- 80 bti pe minut). Tensiunea arterial redus, extremiti
reci, apetitul redus pn la anorexie, tolerana digestiv sc-
zut. Pot avea regurgitaii, vome, abdomenul este balonat din
cauza meteorismului, atoniei intestinale i a peretelui abdo-
minal. Scaunul poate f constipat, dar mai frecvent diaree de
foame. Diureza este sczut. Copiii sunt apatici, adinamici,
nu reacioneaz la mediul ambiant, hiporefexie. Este deregla-
t termoreglarea i procesele metabolice.
Malnutriia proteic distrofe edematoas i prin caren
selectiv de protein (Kwashiorkor). Carena selectiv de
proteine este consecina unui dezechilibru al balanei azotate
prin aport proteic insufcient i mai rar prin pierdere. Afeci-
unea se dezvolt dup o nrcare tardiv i trecerea la masa
adultului fr a se asigura raia de proteine necesar vrstei
(vegetarienii). Semnele clinice tipice apar la 2-8 luni dup n-
rcare. Se observ o stagnare a curbei ponderale i edeme ge-
neralizate care un timp oarecare pot masca slbirea copilului.
Starea general este alterat, copilul apatic, privirea tears,
suferind, pielea, turgorul sunt fasce, tegumentele sunt usca-
te cu o roea generalizat, prul este rar, subire, de culoare
roie-cenuie, la cei cu prul negru depigmentat. n serul
sanguin scderea proteinelor. n hemogram anemie.
Forme particulare de malnutriie
Distrofa de finoase este o malnutriie proteic (MP) care
se constituie dup diete unilaterale i prelungite cu finoase i
ap (gri cu ap, mucilagiu de orez, fertura de mlai, biscuii
cu ceai, pine cu ceai). Asemenea diete se practic n urma
unor recomandri greite de tratament al diareei cronice i re-
cidivante, sau a unor eczeme, sau n urma unor convingeri ve-
getariene ale familiei, adeseori pe fondal religios, extremist.
Distrofa de rzboi de asemenea o malnutriie proteic, a fost
observat i bine descris cu ocazia blocadei Leningradului.
Realizeaz forme clinice asemntoare kwashiorkorului.
Malnutriia edematoas prin unele sindroame de malabsorb-
ie cronic: fbroza chistic, celiachia.
Malnutriia proteic rezultat prin pierderi excesive de pro-
teine, necompensate prin aport alimentar: boala Leiner, sin-
drom nefrotic congenital, enteropatii exudative.
P E D I AT R I E 55
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Distrofa la laptele de vaci se ntlnete la sugari alimentai
exclusiv cu lapte de vac nemodifcat. Este consecina deze-
chilibrului ntre principalele clase de substane nutritive din
laptele de vac, fa de nevoile sugarului: defcitul relativ de
lactoz raportat la coninutul bogat n lipide i, mai ales, n
proteine. Acest dezechilibru determin oprirea creterii i
perturbarea unor procese intestinale (constipaie, pH alcalin
al scaunului, predominana forei de putrefacie). Remedierea
se obine numai prin diluarea i zahararea corespunztoare a
laptelui de vac.
Tabelul 1.7.
Gradele de malnutriie
Criteriile
Grade de severitate
Gr. I Gr. II Gr. III
Defcit ponderal pn la 20% 20-30% > 30%
Indice ponderal 0,89-0,76 0,75-0,61 sub 0,61
Indice nutriional 0,89-0,81 0,80-0,71 sub 0,71
Curba ponderal
Staionar sau cu
oscilaii
Descendent n trepte
Descendent continuu cu perioade de
prbuire
esutul adipos
Diminuat pe abdomen
i torace
Diminuat pe membre i
trunchi
Disprut pe membre i trunchi + bula
Bichat absent
Talia Normal Normal Creterea se oprete
Musculatura Normal Hipoton Hipotrofe Topire
Comportament
digestiv
Apetit pstrat, tolerana
digestiv bun
Apetit diminuat, tendin
de diaree
Inapeten, tolerana digestiv prbuit,
reacii paradoxale la foame i alimentaie
Rezisten la infecii Bun Diminuat
Infecii frecvente grave, complicaii
severe
Dezvoltare neuro-
motorie i psihic
Normal
Puin infuenat, apatie,
dezinteres, ticuri motorii
Regresiune marcat, apatie, dezinteres
Forme clinice
Malnutriia
Protein-caloric marasm
Proteic kwashiorkor (cu exces de
finoase)
Criterii de evaluare a malnutriiei
Criterii antropometrice:
Greutatea
Talia
Perimetrul cranian
Perimetrul toracic
Grosimea pliului tricipital
Perimetrul braului mediu
Criterii clinice:
Anamneza
Examenul clinic
Evaluarea esutului adipos
Curba ponderal
Aspectul i starea tegumentelor
Trofcitatea i tonusul muscular
Criterii funcionale:
Tolerana digestiv
Reactivitatea imunologic
Dezvoltarea neuropsihic
Criterii biologice (tulburri nutriionale asociate):
Anemie carenial
Defcit proteic, scderea glicemiei i lipidelor
Carena de vitamine i oligoelemente; rahitism
Hipoelectrolitemie
Defcit imunologic
56 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Diagnosticul pozitiv se susine pe:
Anamnez
Examen clinic
Explorri de laborator (necaracteristice)
Diagnosticul pozitiv cuprinde stabilirea:
formei clinice uoar, medie, sever,
formei etiologice important pentru stabilirea strategi-
ei terapeutice nutriionale,
stadiului precoce sau tardiv,
complicaiilor malnutriiei, de care se ine cont n mod
obligator n terapia nutriional.
Anamneza caut s stabileasc pe baza anchetei nutriionale
urmtoarele:
La sugarul alimentat natural (ct, cum)
Ct numrul de supturi, durata lor (proba suptului)
Cum suge copilul
Alimentaia mamei i dac primete medicaie pentru
vreo afeciune.
La sugarul alimentat artifcial (ce, ct, cum)
Ce preparat de lapte se folosete, i n ce diluie
Ct cantitatea
Numr de prnzuri
Cum se prepar (modul de preparare)
Ce se d n complectare (finos, ulei, zahr)
La sugarul cu alimentaie diversifcat (cnd, cum, ce)
Cnd a nceput diversifcarea (vrsta)
Cum s-au introdus alimentele (cronologia)
Ce cantiti
Tabelul 1.8.
Evaluarea formelor de malnutriie n funcie de examenul clinic
Nr. Simptome MPE gr. I MPE gr. II MPE gr. III
1 Activitate N
2 Apetit N
3 Toleran digestiv N
4 Rezisten la infecii N
PPD i imunitatea
mediat celular

5 Consum de oxigen i metabolism bazal N -
6 Talie N N
7 Greutate (IP) Coboar n trepte
8 Tegumente Pal-roze Palide, uscate
palide, pliu
persistent
9 Turgor N
10 Musculatur N hipoton
11 Imunitate umoral N
MPE gr. II: scderea IgA, scderea fagocitelor procese reversibile
MPE gr. III: se nsoete de crize de hipoglicemie marcat, scderea lipoproteinelor cu densitate nalt HDL, scderea acizilor
grai polinesaturai, dezechilibre hidroelectrolitice, procese de autofagie a rezervelor de grsimi i a proteinelor de constituie,
diaree de foame.
P E D I AT R I E 57
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Explorri de laborator
Aceste examene pot stabili:
Concentraia unor parametrii ce se modifc n funcie de
gravitatea tulburrilor de nutriie proteine, lipide, vita-
mine, oligoelemente,
Teste funcionale i enzimatice, ce stabilesc, apreciaz,
acumularea precursorilor n caz de tulburri enzimatice
sau care apreciaz depozitele existente la un moment.
Aceste explorri se pot stadializa dup cum urmeaz.
Treapta I
Hemoleucogram, Hb, Ht,
Proteine, electroforeza proteinelor, raportul albumi-
n/globulin, teste de disproteinemie, imunoelectro-
foreza,
Uree, acid uric, aminoacidemia,
Colesterol, lipide, acizi grai liberi,
Glicemia,
Calcemie, fosfor, fosfataza alcalin, magnezemie,
Hidroelectrolitic i acidobazic ionograma sanguin,
Aspectul i pH-ul scaunului.
Treapta a-II-a
Malabsorbia lipidelor
Echilibrul lipidelor fecale
Excreia fa de ingestie;
Excreia nu trebuie s fe mai mult de 15% din in-
gestia la sugari;
Excreia nu trebuie s fe mai mult de 10% din in-
gestia la copii mai mari;
Teste screening
Coninutul lipidic fecal;
Concentraia carotenului seric a jeun;
Absorbia 14C trioleinei.
Malabsorbia carbohidrailor
Testul hidrogenului n aerul expirat: concentraia
hidrogenului n aerul expirat dup o doz oral de
zahr (2 g/kg corp pn la maxim 50 g);
Teste screening n scaun
Pentru substane reductoare (Clinitest);
Pentru pH mai mic de 6 (acizi organici produi de
bacterii sau glucide neabsorbite);
Malabsorbia proteinelor
Pierderea enteral de proteine
Clearance-ul fecal al alfa-1-antitripsinei serice
Hematologic
Constante eritrocitare pentru anemie (micro / macroci-
tar) sau acantocite (abetalipoproteinemie)
Folatul seric i eritrocitar
Nivelul seric al acidului ascorbic
Nivelul carotenilor plasmatici
Concentraia plasmatic a vit. A
Nivelul vitaminelor serice
Testul Schilling pentru vit. B
12
Examene serice
Amilazemia i alte enzime pancreatice
Nivelul vitaminelor serice puse n eviden prin msura-
rea unor activiti funcionale:
ribofavina glutationreductaza eritrocitar
piridoxina transaminaza eritrocitar
Examene urinare
Calciuria, fosfaturia, ionograma urinar
Microbiologice
identifcarea giardiei;
coprocultura
Imagistic
radiografe abdominal pe gol sau cu bariu i determina-
rea vrstei osoase
ecografe mase pancreatice, anomalii ale cilor biliare,
litiaz.
Biopsie
structura mucoasei intestinale
defciena n dizaharidaze
Valoarea informaiilor obinute trebuie s in cont c unele
rezultate refect:
aportul dietetic recent ureea sanguin, acidul ascorbic,
vitaminele din grupul B,
consecinele defcitului nutritiv, pe termen lung asupra
individului Hb, lipemia, colesterolul, proteinemia, albu-
minemia.
Diagnostic diferenial
Rezultatele obinute n urma anamnezei, examenului clinic, de
laborator i a explorrilor funcionale, urmresc excluderea:
tulburrilor primare de cretere i dezvoltare;
tulburrilor secundare de cretere i dezvoltare.
Tulburri primare de cretere:
boli organice, metabolice, anomalii congenitale i cromozo-
mice, ce se nsoesc frecvent de greutate mic la natere,
aspectul fenotipic defnete uneori sindromul.
58 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tulburri secundare de cretere:
Insufciena respiratorie cronic produce ntrzieri de cre-
tere. Se exclud prin: teste funcionale respiratorii, dozarea
gazelor sanguine, radiografe pulmonar.
Malformaii congenitale de cord cianogene sau neciano-
gene nanism cardiac. Se exclud prin: radiografe cardio-
toracic, ECG, doppler.
Afectri renale insufciena renal cronic, infecii urinare
recidivante manifeste sau asimptomatice nanism renal.
Defciene enzimatice tezaurismoze intolerana ereditar
la fructoz, galactozemia congenital, lipidozele, mucopo-
lizaharidozele, mucolipidozele, fbroza chistic, aminoaci-
dopatii. Se exclud prin teste specifce.
Endocrinopatii nanismul hipofzar, hipotiroidismul con-
genital. Se exclud prin: determinarea nivelului T
3
, T
4
,
TSH, determinarea hormonilor hipofzari.
Encefalopatii paralizii cerebrale, hidrocefalia, microcefa-
lia. Se exclud prin: EEG, radiografa de craniu, examenul
fundului de ochi, consult de specialitate.
Imunodefciena primar infecii recidivante. Se exclud
prin teste de laborator specifce imunologice i bacterio-
logice.
Diagnosticul diferenial al tulburrilor de malabsorbie
(defecte de absorbie sau de transport intestinal)
Boli pancreato-hepato-biliare
Digestie intraluminal inadecvat
Pancreatite cronice
Fibroza chistic
Sindromul Shwachman
Absorbie intestinal inadecvat de lichide
Atrezia biliar
Stri colestatice
Lambliaze
Tulburri intestinale
Absorbie inadecvat
Sindromul intestinului scurt
Tulburri ale mucoasei intestinale
Boala celiac
Malnutriia cronic
Diareea cronic persistent
Stri de imunodefcien
Boli imunoproliferative ale intestinului subire
Diareea intractabil a sugarului
Sindroame postenteritice
Sprue tropical
Boala Whipple
Boala Wolman
Tulburri ale etapelor postenterocitare ale absorbiei
Limfangiectazia intestinal
Avndu-se n vedere c 90% din malnutriii, prezint o tole-
ran digestiv sczut (mai ales cei cu gradul II i III), acesta
are drept rezultat instalarea sindroamelor diareice recidivan-
te. Diagnosticul diferenial n aceste cazuri include i exclu-
derea unei diarei reale sau a unei diarei simptom, n cadrul
malnutriiei.
Deci este necesar a se face diagnostic diferenial ntre o diaree
acut sau una cronic, cutndu-se i etiologia.
Factori de severitate a malnutriiei
Gradul de severitate a malnutriiei (gradul I, II, III,);
Momentul cnd a debutat malnutriia (vrsta);
Forma de debut:
acut,
lent, cronic efectele pe termen lung asupra perturb-
rilor metabolice sunt mai severe.
Etiologia malnutriiei:
malnutriia protein-energetic sever are o mortalitate
mare.
Asocierea altor complicaii:
anemie,
rahitism,
hipoproteinemie,
hipovitaminoze,
defcit imunologic.
Focare infecioase conduc la recderi frecvente n cursul
terapiei nutriionale:
digestive,
extradigestive.
Precocitatea aplicrii terapiei de recuperare nutriional.
Tratamentul
Proflactic este cel mai important ntruct Este mai uor
s previi, dect s tratezi
Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic n for-
mele grave
Terapia igieno-dietetic
Terapia antiinfecioas
Tratamentul recuperator
Reguli nainte (sau concomitent) cu nceperea terapiei ali-
mentare n malnutriie:
Se exclud greelile alimentare sau cauzele infecioase.
Tratamentul cu antibiotice a afeciunilor infecioase (dup
caz), tratament energic i pe ct posibil pe baza antibioti-
cogramei.
P E D I AT R I E 59
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Stimularea apetitului diversitatea alimentrii, vizual,
afectivitate.
Proflaxia distrofei este, de fapt, cel mai bun tratament.
Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic
Este bine de a f menionat ca o entitate aparte din dou
puncte de vedere:
n malnutriia grav, cu toleran digestiv sever, terapia
iniial, se ncepe cu o perfuzie intravenoas de corectare
a dezechilibrelor ionice (Na, K, Ca, P, Mg) i de corectare
a acidozei metabolice;
apoi urmeaz o nutriie parenteral pe cateter central, uti-
liznd mai frecvent soluiile de 10, 15 i 20% de glucoz,
soluii de aminoacizi (Alvezin, Levamin, Poliamin) i so-
luii de lipide perfuzabile.
Tratamentul igieno-dietetic
Malnutriia uoar (gradul I) benefciaz doar de eli-
minarea factorilor etiologici, de obicei erori dietetice i
tratamentul energic al infeciilor. Raia caloric, proteic,
lipidic i glucidic find aceeai corespunztor vrstei
cronologice.
Malnutriia medie i grav (gradul II, III).
Obiectivele tratamentului dietetic:
Recuperarea toleranei digestive
Recuperarea nutriional n funcie de asimilarea princi-
piilor alimentare
Individualizarea tratamentului se face dup:
forma etiologic,
gravitatea tulburrilor fziopatologice,
complicaii supraadugate.
Planul de recuperare trebuie s fe:
Etapizat n funcie de stadiul evolutiv;
Modulat dup reactivitatea bolnavului;
Complex prin corectarea pluricarenelor (anemie, rahi-
tism, hipovitaminoz, oligoelemente).
Faza reparativ: n care dorim s ameliorm tolerana diges-
tiv, aceasta necesit 1-2 sptmni n malnutriia gr. I i 3-4
sptmni n malnutriia gr. II-III.
Faza de recuperare: durata 1-3 luni, n care copilul tolereaz
calorii n numr mare, rata de cretere ponderal o depete
pe cea a copiilor sntoi.
Alimentaia la nceput este pe ct se poate de simpl. nce-
pem cu din necesarul caloric, mprit la mai multe mese
spre a nu fora tolerana digestiv. Se asigur 60-80 kcal/kg/
zi n primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi n urmtoarele 4-6
zile, n sptmna a 2-a se crete progresul la 150-200 kcal/
kg/zi. Laptele de mam este foarte important pentru aportul
de IgA. Cnd tolereaz alimentele pe baza de lapte, putem n-
cepe diversifcarea alimentaiei cu alimente solide.
Rezultatul acestor etape are drept urmare: normalizarea sca-
unelor i deci a toleranei digestive ct i o curb ponderal
ascendent.
Raia proteic recomandat
Obiective
meninerea unui bilan azotat pozitiv
acoperirea pierderilor exagerate de proteine (pierderi
digestive, catabolism exagerat)
administrarea unor proteine cu valoare biologic nalt
formule care s conin cantiti mai mari de cistin i
arginin
Valori recomandate
Proteinele se vor crete treptat n alimentaie, la 4 g/
kg/zi se va acorda mare importan supravegherii zil-
nice a funciei renale. Dup prima sptmn se asigu-
r aport proteic de 9%, apoi 12% (din aportul energe-
tic total), att ct exist n formulele pentru sugari.
Regimul hiperproteic este un regim hiperosmolar,
care predispune la stri de deshidratare i la acidoz
metabolic, hiperamonemie, creterea ureei sanguine.
Raia de glucide recomandat
Este sursa preferenial furnizatoare de energie, n tratamen-
tul recuperrii malnutriiei.
pclirea mucoasei intestinale prin administrarea
glucozei n loc de zahr (lactoz), ca surs de energie,
cei malnutrii nu tolereaz lactoza, descriindu-se o to-
leran cu prag la lactoz,
contaminarea cu E.coli accentueaz intolerana ducnd
la diaree apoas, acide, spumoase,
efectul hidrogog al unor cantiti mari de glucoz, care
ntreine diareea apoas.
Obiective:
refacerea toleranei la lactoz n circa 3 sptmni,
pn la 3-4 luni,
folosirea polimerilor de glucoz (pe ct posibil) obinui
prin hidrolizarea acid limitat a siropului de cereale.
Avantaje:
osmolaritatea mai mic,
pot f hidrolizate de amilaza salivar i de glucoamilaza
(enzim la nivelul marginii n perie rezistent la injuri-
ile mucoasei intestinale),
poate f utilizat i cnd amilaza pancreatic este def-
citar.
60 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Valori recomandate
5-7% glucoz la nceputul tratamentului recuperator,
ca pe msura reechilibrrii metabolice i recuperarea
procesului de absorbie intestinal s fe crescut la
7-10%, apoi glucoza pn la 10-15 g/kg/zi, fructoza
7-8 g/kg/zi, polimeri de glucoz deotren-maltoza, for-
mule total sau parial delactozate (cu monozaharide i
polimere de glucoz). Tolerana la lactoz se amelio-
reaz lent (sptmni), find restabilit complet dup
3-4 luni.
O cantitate mai mare de glucoz poate conduce la o
acumulare de acetil CoA extramitocondrial, care exer-
cit un efect inhibitor asupra fosfofructochinazei, en-
zim cheie n procesul de glicoliz, cea ce face ca prin
mecanismul de feed-back, glicoliza s fe suprimat.
Raia de lipide recomandat
Lipidele sunt un element de baz n furnizarea energiei. n
tratamentul recuperator al malnutriiei trebuie s se in cont
de urmtorii factori: malabsorbia grsimilor se realizeaz
datorit atrofei vilozitare i concentraiei inadecvate de acizi
biliari necesari solubilizrii i absorbiei lipidelor ct i insuf-
cienei pancreatice.
Obiective
introducerea ct mai precoce, dup 10-14 zile de la n-
ceputul tratamentului a grsimilor, impus de nevoile
calorice crescute pentru recuperarea nutriional;
introducerea de ulei vegetal, acizi grai nesaturai, ce
conin trigliceride cu lan mediu i lung.
Valori recomandate
se ncepe de la picturi 0,5 g/zi pn la 3-4-5 g/kg/zi;
se realizeaz prin tatonri, treptat, progresiv, lent.
Lipidele se vor tatona cu ulei vegetal, preparate dietetice de-
gresate, parial degresate; carnitina din preparate favorizeaz
transferul trigliceridelor cu lan lung prin membrana mito-
condrial.
n faza de recuperare copilul tolereaz calorii mai multe, de
exemplu1 20-150 kcal/kg/zi.
Preparate de lapte recomandate n malnutriie sunt n func-
ie de vrst, complicaii, toleran digestiv.
I. Lapte de soia (fr lactoz) Gallia Soia, Vegebaby,
Prosobe, Modolac Soia (proteine = 2,25-3 g);
II. Lapte ngroat cu amidon i fbre (pectine, pentru vr-
stori) NAN antirefux, Galopectoze, Gumilc, Nutri-
lon antirefux.
III. Lapte delactozat i parial delactozat (intolerane la
lactoz)
NAN fr lactoz
AL110 (P = 1,9 L = 3,3 G = 7,4 cal = 71)
Diargal (P = 2,2 L = 3 G = 9 cal = 72)
HN 25 10% lactoz
OLAC 20% lactoz
IV. Lapte dietetic acidulat (favorizeaz digestia cazeinei i
amelioreaz tolerana la lactoz): NAN acidulat, Lacto-
fdus, Bio-guicoz, Pelargon.
V. Lapte pentru prematuri i pentru cei cu greutate
mic Pre NAN, Pre Alma, Pre Gallia, Pre Guicoz, Pre
Enfamil, Preaptamil, Nidal:
proteine peste 2%, cazein/protein solubil 30/70
40/60
lactoz + dextroz, trigliceride cu lan mic
bogat n acid linoleic, acid linolenic
proporia de electrolii adaptat imaturitii renale
VI. Lapte hipoalergen (HA) NAN Hipoalergen, Gallia
H, Guigoz HA, Alma HA, Milumil HA, Enfamil HA,
Nidal HA:
n intolerane, cei cu exeme, alegici (+ respiratorii)
nu la cei cu intoleran la proteinele laptelui de vac
VII. Hidrolizate de protein (P = 1,9-2 gr, L = 3,6-3,8 gr,
G = 6,9-8,6 gr, cal = 66-75): cazein Galliagen, Nutri-
mogen, Progestimil (lactoz = 0); protein din lactoserum
(lactoz 1,5%) Alfare, Peptijunior; proteine din soia i
colagen Pregomin (lactoz = 0).
talia peptidelor este mic, sub 3500 Daltoni;
bogat n vitamine, minerale;
indicat n alergii la laptele de vaci, diaree grav, fbro-
z chistic.
Terapia antiinfecioas
Trebuie s in cont de urmtorii parametrii:
tratamentul cu antibiotice trebuie s fe precoce, energic,
i preferabil parenteral, doar n cazul depistrii sursei de
infecie i pe baza unei antibioticograme,
tratarea otitelor cronice supurate i de obicei recidivante,
eritemelor infectate, infeciilor urinare i diareelor infeci-
oase (antibioticogram),
dozele folosite vor f mici, deoarece se produce o cretere
a timpului de njumtire plasmatic i o diminuare a ni-
velului de clearance,
combaterea hipoglicemiei nocturne soluii glucozate,
tratarea prompt a giardiei scade aprarea intestinului,
P E D I AT R I E 61
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
echilibrarea hidroelectrolitic i acidobazic, datorit re-
petatelor recderi, refacerea capitalului de K (prbuit n
malnutriia grav),
corectarea hipovitaminozelor i defcitului n oligoele-
mente (Fe, Mg, Zn, Cu, CR, Se etc.).
Tratamentul recuperator
recuperarea motorie, psiho-motorie i reeducarea deprin-
derilor pierdute ct i integrarea n familie i colectivitate,
colaborarea pediatrului cu profesorul de recuperare psi-
ho-motorie, ct i cu un psiholog pentru recuperare psihi-
c i a limbajului.
Complicaii
Precoce
Infecioase ce pot duce rapid la deces. Decesul se
produce prin insufcien cardiac, perturbri hidro-
electrolitice, pierderea excesiv de cldur, hipogli-
cemie, insufcien hepatic sever. Uneori decesul se
produce rapid fr o cauz aparent.
Rahitism carenial.
Anemie carenial.
Carene vitaminice.
Tardive
n timp se observ amprenta lsat de malnutriia se-
ver asupra taliei, maturizrii scheletului i creterii
ponderale.
Redistribuirea esutului adipos i muscular, uneori di-
sarmonic.
Probleme de adaptabilitate la grdini i coal. Ace-
ti copii prezint o labilitate emoional evident. Per-
formanele intelectuale, se par a f infuenate de seve-
ritatea malnutriiei, de vrsta de debut i nu n ultimul
rnd de timpul n care a fost recuperat malnutriia.
Prognosticul
Prognosticul este favorabil, depinde de 6 factori eseniali:
tolerana digestiv;
absena episoadelor diareice;
absena unor complicaii congenitale;
vrsta de debut al malnutriiei;
factori socio-economici i educaionali ai prinilor.
Dispensarizarea
Medicul de familie are obligativitatea de a efectua controale
periodice copiilor nscrii pe listele de capitaie pentru a sur-
prinde ct mai precoce debutul malnutriiei.
Evidena special a copiilor cu risc
n aceast grup intr:
prematuri;
sugari cu greutate mic la natere;
grade uoare i medii de malnutriie;
MCC i alte anomalii congenitale sau de metabolism;
infecii cronice ce predispun la tulburri de nutriie;
copii ce provin din familii dezorganizate, sau familii cu
probleme socio-economice deosebite;
copii externai din spital cu diverse afeciuni acute sau
cronice.
Proflaxia malnutriiei
Supravegherea medical obligatorie.
Meninerea ct mai mult timp a unei alimentaii cu lapte
matern.
Alimentaie corect n caz de: alimentaie mixt, artifcial,
diluii corespunztor vrstei (vezi alimentaia sugarului).
Diversifcare corespunztor vrstei (vezi diversifcarea su-
garului).
Educarea prinilor (recomandri scrise, cri, brouri, ca-
sete video).
Vaccinri corespunztor vrstei + asanarea condiiilor de
mediu.
Tratamentul precoce al infeciilor, fr a face abuz de anti-
biotice.
Supravegherea atent a copiilor cu risc.
Adresabilitatea i aderena prinilor fa de medicul cu-
rant, garanteaz succesul.
62 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
RHITISMUL CARENIAL
LA COPIL
Defniie. Rahitismul carenial comun (vitamin D-sen-
sibil) este o boal metabolic general a organismului n
cretere, determinat etiologic de carena de vitamina D,
avnd drept consecin dereglarea metabolismului fosfo-cal-
cic prin mineralizarea insufcient scheletal i acumulare
excesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfate-
mie i hipocalcemie, histologic cu pertubarea mineralizrii
matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic cu de-
formri osoase.
Rahitismul carenial (RC) (din grecescul rahis coloana
vertebral, deformaie) este cunoscut nc din antichitate, f-
ind descris de Galen. Primele cercetri tiinifce dateaz din
secolul al XVI-lea, cnd anatomul i ortopedul englez Glis-
son a scris un manual consacrat RC. Rahitismul carenial este
o boal rspndit la nivel global. Totodat, o frecven mai
nalta a ei s-a observat n Anglia (motivat de condiiile me-
teorologice: umiditate sporit, insufciena razelor solare), de
unde provine i denumirea mai veche de ,,boal englez. O
etap nou n studierea RC a nceput n anul 1920, cnd a fost
descoperit vitamina D, izolarea ei n form pur find posibi-
l doar n anul 1932.
Informaie epidemiologic
Rahitismul este o boal care survine cu precdere la copii cu
vrste ntre 3 luni i 2 ani, la adolesceni. Fapt explicat c n
aceste perioade copilul crete cu rapiditate, corpul lui necesi-
tnd un nivel crescut de calciu i fosfor.
Media european privind prezena semnelor de hipovitami-
noz D este de 40%. Unele date suplimentare:
circa 50-70% copii de vrst fraged fac rahitism carenial;
circa 10-15% copii fac rahitism n condiii de proflaxie.
Metabolismul calciului, fosforului n organism
Osul este un esut dinamic, n continu remodelare pe tot
parcursul vieii. Structura particular a osului i confer rezis-
ten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecani-
ce. Osul este rezervor de Ca, P, Mg. esutul osos este bine
vascularizat, primind circa 10% din debitul cardiac. Structu-
ra esutului osos const din dou elemente afate n strns
asociere: substana mineral solid (format preponderent
din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic sintetizat i
secretat de celulele mezenchimale osteoblaste. Matri-
cea organic la nivelul de 90-95% este format din colagen
tip 1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un
rol n iniierea mineralizrii osoase i n asocierea dintre faza
mineral i matricea organic). Aranjamentul arhitectural al
celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori
mecanici.
Unele constante biologice. Mineralizarea osului n perioada
de cretere presupune o absorbie sporit a calciului, fosforu-
lui, vitaminei D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg).
Calciul constitue circa 1,9% din masa corporal. Coninutul
de calciu n organism: la nou nscut 30 g, la vrsta de un
an 70 g, la adult 1-2 kg. Circa 98% de Ca se af n oase i
dini, doar 1-2% n alte esuturi. Necesarul fziologic n calciu:
se consider 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi pentru co-
pil 1-5 ani, 1200 mg/zi pentru adolescent (Dietary reference
intakes for calcium and vitamin D, 2010). Principalele surse
de calciu sunt produsele lactate, oule, carnea, varza. Calciul
alimentar se absoarbe la cot maxim n duoden, jejun. Fac-
tori intestinali care favorizeaz absorbia calciului sunt pH-
ul sczut, lactoza, raportul Ca/P de 2:1, aminoacizi, sruri
biliare. Absorbia de calciu o limiteaz cantitatea sporit de
lipide, fosfai, ftai, oxalai. Eliminarea calciului se face prin:
mase fecale, excreia urinar (50-300 mg/zi, reabsorbia acti-
v a Ca la nivel de tub proximal stimulat de PTH, corelat i
de nivelul calcemiei), tractul gastro-intestinal (100-200 mg/
zi); pierdere prin sudoare (100 mg/zi), incorporare n oase.
Remodelarea osului: zilnic, circa 500 mg de Ca se fxeaz i
prsete osul. Meninerea balanei calciului depinde de ef-
ciena absorbiei intestinale. Defcitul de PTH, vitaminei D,
afeciuni intestinale, aport insufcient toate acestea provoa-
c tulburri ale homeostazei calciului. n forme uoare, echi-
librul calciului poate f remediat prin micorarea eliminrii
renale i intestinale.
Fosforul este un alt component major al mineralizrii osului,
particip n aproape toate procesele metabolice din organism.
Cantitatea total de fosfor n corpul adultului constituie circa
1 kg, dintre care 85% revin scheletului. Necesarul zilnic n fo-
sfor pentru nou-nscutul matur este de 40 mg/kg, iar pentru
prematur de 100-150 mg/kg. Absorbia fosforului din ali-
mente (lactate, ou, carne, cereale) reprezint circa 70-80%.
Procesul poate f infuenat de remedii antacide. Controlul
homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor (fosforul fl-
trat glomerular se reabsoarbe n canaliculii proximali n pro-
porie de 85-90%).
Vitamina D reprezint factorul cheie n procesul de reglare
a mineralizrii osoase, cunoaterea metabolismului ei find
P E D I AT R I E 63
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
important n patogenia RC. De fapt, vitamina D este un hor-
mon, nu o vitamin. Structura vitaminei D o formeaz un
grup din zece compui sterolici bine studiai, dou forme
fziologice majore find vitamina D
2
(ergocalciferol) i vi-
tamina D
3
(colecalciferol). Vitamina D
3
este sintetizat n
pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub
aciunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina D
2
(ergocal-
ciferolul din plante) se conine n cantiti mici n unele ali-
mente vegetale. Alimentele de origine animal cu coninut de
vitamina D sunt petele, laptele, untul, oule, carnea. n unele
ri, alimentele de baz precum laptele, fina, margarina sunt
mbogite artifcial cu vitamina D, ea find disponibil i sub
form de pastile ca supliment alimentar. Vitamina D este o vi-
tamin liposolubil, se absoarbe la nivelul intestinului subire
n prezena acizilor biliari, ptrunznd n patul sanguin prin
intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vitamina D la
om: circa 80% vitamina D
3
, 20% vitamina D
2
din alimente.
Metabolismul vitaminei D. Vitamina D nu poate aciona
asupra metabolismului Ca-P n forma n care este absorbi-
t, din care considerent mai nti se transform n compui
metabolici activi. Activarea acestora are loc n 2-3 trepte, prin
dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic i renal.
Etapa hepatic. Odat intrat n circulaia sanguin, fe prin
absorbie intestinal din alimente, fe prin sintez cutanat, vi-
tamina D este transportat la fcat legat de o -globulin spe-
cifc (proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein DBP). Ficatul este etapa intermediar n activarea
vitaminei D, aici ea se concentreaz la nivelul microsomilor
hepatici. n fcat, vitamina D este metabolizat n 25-hidro-
xicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D
3
] n prezena enzimei
de origine mitocondrial 25-hidroxilaza (se produce o prim
hidroxilare n poziia 25). Calcidiolul este forma de transport
a vitaminei D, unul din principalii metabolii circulani, tim-
pul de njumtire find 21-30 zile.
Etapa renal. Dup formarea n fcat, 25(OH)D
3
este preluat
de proteina transportoare a vitaminei D, find transportat i
depozitat la nivelul rinichilor. n rinichi are loc a 2-a hidro-
xilare n poziia 1 cu formarea 1,25(OH)
2
D
3
dihidroxico-
lecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine
studiat, cu rol decisiv n metabolismul Ca-P, find considerat
un hormon activ. Acest metabolit, mpreun cu parathormo-
nul (PTH) i tireocalcitonina, formeaz sistemul hormonal
de reglare a metabolismului fosfo-calcic n tot organismul
uman, promovnd mineralizarea osoas, creterea i remo-
delarea osoas, prevenind tetania hipocalcemic. Producia
renal de 1,25(OH)
2
D
3
amplifc efectele PTH de reducere
a concentraiei de fosfat circulant (probabil i a concentraiei
intracelulare renale). Receptorii specifci pentru calcitriol i
ali metabolii activi ai vitaminei D posed multe celule ale
organelor interne, aceasta nsemnnd c vitamina D este un
reglator universal al sistemelor enzimatice intracelulare (re-
ceptori n piele, snge, hipofz, pancreas, gonade, monocite,
T i B limfocite .a.). Att compoziia mineral a osului (den-
sitatea osoas), ct i metabolismul vitaminei D depind de
relaia dintre factorii genetici i cei de mediu.
Mecanismul de aciune a vitaminei D
Rolul metabolitului activ al vitaminei D 1,25(OH)
2
D
3
este
realizat prin aciunea sa asupra organelor i proceselor ,,int:
intestinul, rinichii, esutul osos, muchii, glanda paratiroid,
glanda tiroid, metabolismul celular i imunitatea celular.
Intestinul determin sinteza unei proteine specifce, numit
calcium binding protein CaBP, care leag, transport activ
Ca n celulele duodenale i jejunale spre snge; stimuleaz
absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specifc pho-
sphate carrier; particip la sinteza fosfatazei alcaline, a ATP-
azei sensibile la Ca
++
ionizat. Astfel, carena vitaminei D are
drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalce-
mie i dereglarea mineralizrii scheletului, fapt ce i defnete
rahitismul carenial la copil.
esutul osos asigur mineralizarea osoas prin concentraii
optime ale Ca, P, Mg, citrailor n snge, prin diferenierea
osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelarea
depunerilor de Ca, prin aciune direct asupra osteocitelor.
Determin mobilizarea Ca din esutul osos, realizat de ctre
parathormon, dar prin aciunea ,,permisiv a vitaminei D.
Rinichii sporesc reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, re-
ducnd astfel calciuria, fosfaturia i aminoaciduria.
Muchii determin concentraii normale musculare de ATP
i fosfai, asigur sinteza de proteine musculare i ATP n mi-
ocite, jucnd astfel un rol important n meninerea tonusu-
lui muscular i asigurarea unei fore de contracie muscular
normal.
Glanda paratiroid are rol de control al sintezei i excreiei de
PTH. Funcia ei fnal este de a menine o calcemie constan-
t. Deci, la o hipocalcemie, crete secreia HPT, este stimu-
lat formarea de 1,25(OH)
2
D care, la rndul su, conduce la
sporirea absorbiei intestinale de Ca. n lipsa vitaminei D, pa-
rathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi,
mrete excreia de fosfai; la fel, pentru a menine o calcemie
normal, are loc demineralizarea osului.
64 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Glanda tiroid. Rolul tireocalcitoninei este de a regula me-
tabolismul Ca prin inhibarea absorbiei intestinale de Ca i
depunerea lui n oase.
Metabolismul celular acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor
tricarboxilici), micornd oxidarea acidului citric i mrind
concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv n os;
particip la formarea complecilor solubili de Ca
++
i a citra-
ilor n snge.
Etiologia rahitismului
Principala cauz de rahitism este carena cronic de vitamina
D. Factorii determinani ai carenei cronice de vitamin D
sunt:
defcitul de producie endogen a vitaminei D
3
n piele i/
sau insufciena de aport alimentar al vitaminei D;
defcitul de absorbie intestinal a vitaminei D;
dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
necorelarea temporar dintre aport minimal i necesiti
sporite ale organismului n cretere.
Totodat esena carenei de vitamin D trebuie corelat cu
multitudinea de factori favorizani, inclusiv genetici, cu apor-
tul alimentar i raportul Ca/P care infueneaz absorbia.
Factori favorizani (factori de risc) ai rahitismului. Acest
grup include: factorii materni i din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insufciente prenatale de
vitamin D)
Predispoziie familial (rahitism familial), vrsta mamei
sub 17 ani sau peste 40 ani.
Regim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaie.
Insufciena fetoplacentar.
Multiparitate.
Lipsa (insufciena) proflaxiei antenatale.
Afeciuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endo-
crin, renal.
Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durat.
Gravidele care se af n mediu nociv i au deprinderi no-
cive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari; ft macro-
som; sexul masculin.
Creterea rapid, viguroas a copilului mic cu remodela-
rea/renovarea permanent a oaselor.
Hipodinamia (nfarea); hiperpigmentaia pielii.
Copii nscui toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; fac-
tori sociali.
Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.
Factori etiologici exogeni
Factori de mediu, regimul de nsorire insufcient
Zona geografc, zona climateric, sezonul anului.
Unele obiceiuri naionale, condiiile de trai (camere ntu-
necate, acoperirea feei copilului).
Poluarea atmosferei.
n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale
sezonului cald proprie pentru expunerea copilului la soare,
este necesar o suplimentare a aportului de vitamin D.
Cauze alimentare
Necesarul fziologic minim n vitamin D este de 400 UI/zi
(10 mcg). Aportul alimentar de vitamin D constituie circa
20% din necesitate. Laptele, alimentul de baz al sugarului,
este srac n vitamin D: laptele matern conine 40 UI/litru,
laptele de vaci 10-20 UI/litru, iar glbenuul de ou 20-
50 UI. Cau ze de aport insufcient de vitamin D din partea
produselor alimentare: nutriie prelungit preponderent
lactotrof; lipsa diversifcrii sau diversifcare incorect; ali-
mentaie artifcial cu produse neadaptate; exces de finoase,
regim vegetarian. Actual se discut mult despre rahitismul
alimentar (nutritional rickets), caracteristic copilului dup 2
ani, determinat de defcitul de calciu n alimentaie, frecvent
n rile subdezvoltate.
Factori iatrogeni
Copiii supui unui tratament ndelungat cu corticosteroizi,
anticonvulsivante (fenobarbital), citostatice, chimioterapie,
diuretice, antacide, laxative, anticoagulante, fenotiazin in-
duc rahitism prin sinteza redus sau degradarea crescut a 25
(OH)D sau a 1,25(OH)
2
D, accelerarea metabolismului he-
patic al vitaminei D, alterarea matricei proteice osoase, scde-
rea absorbiei intestinale de Ca.
Factori etiologici endogeni
Dereglarea absorbiei intestinale a vitaminei D este condiionat
de: sindroamele de malabsorbie intestinal, disfuncii biliare
i boli colestatice hepatice (absena srurilor biliare), rezecie
intestinal, diareea cronic (toate afecteaz metabolismul i
absorbia vitaminei D, Ca, P).
P E D I AT R I E 65
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Cauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a ra-
hitismului carenial
Lipsa proflaxiei specifce cu vitamina D.
Proflaxia incorect, incomplet cu vitamina D.
Renunarea la proflaxia cu vitamina D dup vrsta de 12
luni.
Variaii individuale ale nevoilor de vitamin D i neadap-
tarea dozei proflactice la acestea.
Meninerea dozelor proflactice de vitamin D la apariia
semnelor clinice de rahitism.
nsorire insufcient, grad crescut de poluare a atmosferei.
Fiziopatologia rahitismului
Sub infuena vitaminei D se af procesele de preluare, men-
inere a concentraiilor i livrare a Ca
++
i P
++
necesari calcif-
crii. n absena vitaminei D se desfoar normal doar procesele
independente de vitamina D (sinteza matricei osoase organi-
ce), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcifcat (esut
osteoid) aspect histologic caracteristic rahitismului.
Carena de vitamina D (endogen sau exogen) determin
scderea absorbiei intestinale a calciului, rezultnd hipocal-
cemie. ntruct calcemia este o constant homeostatic strict
reglat, intervin mecanismele de meninere a calcemiei la
nivel normal. Hipocalcemia stimuleaz secreia de PTH
(hiperparatiroidism secundar) cu urmtoarele consecine
(ndreptate s corecteze hipocalcemia): stimuleaz absorb-
ia de Ca n intestin; la nivel renal sporete eliminarea de P
(fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin
mobilizarea Ca din oase, stimularea activitii osteoclastelor,
osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizarea insufci-
ent a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exube-
rant de esut osteoid insufcient mineralizat, oasele i pierd
rigiditatea. n consecin, calcemia se menine normal sau la
limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D apa-
re o hipocalcemie sever). Creterea secreiei de PTH, dei
parial efcient n atenuarea hipocalcemiei, duce la pierderi
urinare de fosfat prin scderea reabsorbiei tubulare renale,
favoriznd hipofosfatemia. La etapa urmtoare, se dezvolt i
hipocalcemia.
esutul osos are 2 componente de baz: o matrice proteic
format din colagen i substana mineral osoas, Ca i P f-
ind cele mai importante componente. Depunerea de calciu
i fosfor se face iniial sub form de fosfai de Ca, acestea mai
apoi, transformndu-se n hidroxiapatit. Anume formarea
i depunerea hidroxiapatitei n matricea proteic a oaselor
n cretere este dereglat n rahitism. Ca rezultat a hipocal-
cemiei i hipofosfatemiei se produce un defcit de osifcare
(mineralizare) a matricei osoase, nsoit de mrirea cantitii
de matrice proteic osoas necalcifat aa numitul esut os-
teoid, care are o rezisten mecanic redus. Astfel, se produc
deformrile osoase, extremitile distale se lesc, pot aprea
fracturi. Hiperplazia esutului osteoid are ca efect apariia m-
tniilor, ngrorilor osoase etc.
Osteomalacia lipsa mineralizrii sau demineralizarea oaselor
formate. Implicarea osoas este simetric (cu excepia craniu-
lui) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere
(metafzele oaselor lungi); determin afectarea craniului i to-
racelui n primul an de via i afectarea oaselor lungi, coloa-
nei vertebrale, bazinului dup vrsta de un an.
Defcitul de vitamin D conduce la micorarea nivelului aci-
dului citric n snge, care n norm particip activ la procesul
de mineralizare osoas. Inhibiia reabsorbiei bicarbonatului
la nivelul tubului contort proximal determin o alcalinizare a
urinei, reducerea concentraiei de bicarbonat seric i de aci-
doz metabolic. Are loc dereglarea metabolismelor lipidic,
proteic i glucidic. Drept consecin a hipofosfatemiei, dere-
glrii metabolismului, acidozei are loc diminuarea brusc a
sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie
celular, ceea ce conduce la dereglri i mai severe de metabo-
lism proteico-glucidic (astfel se ncheie cercul vicios).
Hipocalcemia este cauza la modifcarea raporturilor ionice n
sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuro-
muscular (apariia tetaniei rahitogene). Ca rezultat al acido-
zei i concentraiei sczute de ATP se dezvolt hipopotase-
mia, apar slbiciuni musculare, dereglri metabolice (anemie,
malnutriie etc.).
Necesitatea n vitamina D se apreciaz n uniti internaio-
nale (UI) sau micrograme (1mcg = 40 UI).
Necesarul zilnic n vitamina D este situat ntre 400-800 UI (n
regiunile nsorite) i 1000-1200 UI (n regiunile reci).
Recomandrile Societii de Endocrinologie SUA, 2011:
copiii pn la 1 an necesit cel puin 400 UI (10 mcg)/zi de
vitamin D, copiii mai mari de 1 an 600 UI/zi, gravidele
i mamele care alpteaz au nevoie de un minim de 600 UI/
zi de vitamin D; maxim 1500 UI/zi. Copiii obezi, copiii
supui tratamentului cronic cu anticonvulsivante, glucocor-
ticoizi, antifungice, medicamente pentru SIDA au nevoie de
2-3 ori mai mult vitamin D.
66 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.9.
Clasifcarea rahitismului (dup E. Lukianova i colab., 1989)
(Se face n corelaie cu proveniena insufcienei de vitamin D, de perioada procesului, gradul severitii i rspunsul terapeutic)
Rahitism carenial,
vit. D sensibil
Rahitism vit.D
dependent,
pseudodefcitar
Rahitism vitamin D
rezistent
Rahitism secundar
Variante:
1. Calciepenic
2. Fosfopenic
Fr devieri importante
ale concentraiei P i Ca
Caracterul evoluiei:
1. Acut
2. Subacut
3. Recidivant
Grade de severitate:
I. Uor
II. Mediu
III. Grav
Perioada bolii:
1. Debut
2. Stare
3. Reconvalescen
4. Sechelar
Complicaii:
1. Spasmoflie
2. Convulsii, mobilizare convulsiv
3. Schimbri funcionale respiratorii,
cardiace
4. Deformri osoase
5. Copil frecvent bolnav
Tip I
Defect genetic al sintezei
renale de
1, 25 dioxivitamina
D
3
[1, 25(OH)
2
D
3
]
Tip II
Rezistena genetic
a receptorilor
organelor int pentru
1,25(OH)
2
D
3
1. Rahitism
hipofosfatemic
congenital familial sau
diabet fosfatic:
a) hipofosfatemia
cromozom X-lincat
b) afectarea osoas
autosom-dominant
hipofosfatemic
c) rahitism
hipofosfatemic
autosom-dominant
2. Boala sau
sindromul De Toni-
Debre-Fanconi
(glucozoaminofosfat
diabet, varianta
complet sau
incomplet)
3. Acidoza tubulorenal
(sindrom Litwood-
Allbright)
4. Hipofosfatazia
1. Boli hepatice,
renale i obstrucia
cilor biliare
2. Sindrom de
malabsorbie
3. Boli metabolice
(tirozinemia,
cistinemia)
4. Rahitism
fenobarbital indus
i cel cauzat de alte
anticonvulsivante
i glucocorticoizi
Se poate
indica gradul
de severitate
i caracterul
evoluiei
1. Rahitismul vitamino-D-sensibil (rahitism carenial comun)
rspunde favorabil (clinic, radiologic, biochimic) la doze
mici-moderate de vitamin D;
vindecarea se obine n cteva sptmni (6-8) dup ad-
ministrarea dozei terapeutice de vitamina D;
nu apar recderi dac posterapeutic se acoper necesarul
zilnic de 400-1000 UI/zi vitamina D.
2. Rahitismul vitamino-D-rezistent
se amelioreaz sau se vindec doar sub doze foarte mari de
vitamina D (zeci de mii UI/zi);
necesit terapie de durat (pn la civa ani);
acoperirea dozelor proflactice de vitamin D nu este suf-
cient pentru a mpiedica recidivele.
P E D I AT R I E 67
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Manifestri clinice n rahitism
Anamneza urmeaz s precizeze alimentaia n sarcin, ad-
ministrarea vitaminei D n trimestrul 3 de sarcin. La copil
se face n caz de: natere prematur, proflaxie absent/inco-
rect, expunere insufcient la soare, hiperpigmentaie, hipo-
dinamie, medicamente, infecii frecvente, exces de finoase,
altele.
Date clinice generale. Debutul bolii poate f la orice vr-
st, primele semne ale bolii apar la 4-8 sptmni de via.
De obicei, la prematuri, la sugari alimentai natural debutul
survine de la 2-3 luni, iar n carene cronice de 3-6 la luni.
Debutul este insidios, nespecifc, apare treptat pe fond de sta-
re general bun, avnd trei grupe de semne clinice: dereglri
neurovegetative, dereglri metabolice, dereglri osoase. Leziunile
osoase sunt simetrice i nedureroase, se instaleaz tardiv la
3-6 luni de la debut. Predomin afectarea zonelor de cretere
rapid (metafzele oaselor lungi). Apariia timpurie a semne-
lor osoase denot o gravitate mai mare. Localizarea semnelor
osoase este succesiv: cutia cranian la sugar sub 3 luni, torace
la sugar de 3-6 luni, oasele lungi la sugar de peste 6-12 luni,
coloana vertebral, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.
Rahitism, perioada de debut
Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre lunile
1-2 dup natere. Sunt determinate de hipocalcemie tranzito-
rie, dereglri metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline sporite,
hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP. Semnele au la baz
manifestri neurovegetative (tab. 1.10.).
Tabelul 1.10.
Tabloul clinic al perioadei de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni) al rahitismului
SNC i
vegetativ
Hiperexcitabilitate neuromuscular: iritabilitate, agitaie, tresriri spontane sau la lumin/zgomote,
tremurturi ale extremitilor, modifcarea regimului somn-veghe, copilul pare speriat, are refexul
Moro spontan.
Piele
Transpiraii abundente (caracter acid n somn), la alptare pe fa, frunte, cefalic.
Paloare, piele umed, turgor sczut, dermografsm rou stabil, intertrigou persistent. Freac capul de
pern, alopecie occipital.
Muchi Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. Constipaie cu scaun moale.
Oase Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate f craniotabes (rar).
Altele
Hiporexie. Sensibilitate la infecii. Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat. Rar laringospasm,
hipocalcemie cu convulsii.
Paraclinic
Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normal.
Acidoza metabolic. Nivel sczut PTH.
Urina cu miros acid, fosfaturie.
Radiologic Aspect osos normal.
Atenie:
capcane de
diagnostic!
Encefalopatie perinatal, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.
Hipertensiune intracranian.
Sindrom de retard motor.
Dismicrobism intestinal (constipaie).
Calciul seric normal atenie.
Rahitism forid, perioada de stare
Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se ps-
treaz i se accentueaz. La etapa dat au loc diminuri de Ca,
P, Mg serice, cresc vdit acidoza, fosfataza alcalin, PTH. Apar
semnele caracteristice de osteomalacie (demineralizarea osu-
lui), hiperplazia esutului osteoid, osteoporoz, semne neuro-
musculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n
dependen de gravitatea maladiei i evoluiei (tab. 1.11.).
68 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.11.
Tabloul clinic al rahitismului forid, perioada de stare
SNC, vegetativ
Transpiraii, hiperexcitabilitate neuromuscular.
Retard psihosomatic, labilitate emoional.
Muchi
Regresul achiziiilor motorii (susinerea capului, statul n ezut, mersul).
Hipotonie muscular difuz i slbiciune muscular, constipaie. Crampe musculare.
Abdomen mare hipoton, de ,,broscu, hernie ombilical.
Hiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin).
Pareza diafragmei, dereglri respiratorii.
Craniu
Craniotabes occipito-parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care la presiune digital d impresia
de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong (necesit diferenierea de osteogeneza imperfecta,
hidrocefalie, siflis congenital).
Aplatizarea oaselor occipitale, parietale plagiocefalie (craniu asimetric, turtit lateral).
Proeminena boselor parietale, frontale (bombri simetrice) cu aspect de ,,cap patrat, frunte
olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?).
Fontanela anterioar larg deschis, persist mult, suturile pot f anormal de largi.
Torace
Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la nivelul jonciunii condrocostale i
sub form de linie oblic la baza toracelui.
Torace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an submamar Harrison,
rezultat din retracia toracic la nivelul de inserie a diafragmei; stern nfundat ,,de cizmar; stern
proeminent de porumbel (n caren).
Deformri ale claviculelor; rar fracturi spontane ale coastelor.
Deformri ale
membrelor
Brri rahitice tumeferi vizibile sau palpabile epifzare-metafzare la partea distal a
antebraului, gambelor (aspect de maleol dubl) prin exces de esut osteoid demineralizat.
Deformri ale diafzelor apar n primele 6 luni de via, se accentueaz la nceperea mersului:
genu valgum genunchi apropiai, picioare n X;
genu varum picioare n parantez, curbate;
membre inferioare arcuite nspre partea posterioar (genu recurbatum).
Fracturi spontane indolore, frecvent fbul, radius; dureri osoase.
Tulburri de mers prin slbiciuni musculare proximale (mers de ra).
Deformri
ale coloanei
vertebrale,
bazinului.
Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz, cifoscolioz. Bazin ngustat,
turtit.
Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral).
Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofi dentare la copil mare i la adult.
Date
paraclinice
Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut.
Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonai.
Anemie.
Semne
radiologice
Articulaia pumnului sau a gambei, semne caracteristice.
Rahitism, perioada de reconvalescen. Ameliorarea sem-
nelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului mus-
cular. Modifcri osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe
baza depozitrii intensive n oase; fosfataze alcaline crescute.
Radiologic: remineralizarea osului.
Rahitism, perioada sechelar: anemie defcitar, deformri
osoase se contureaz ctre vrsta de 2-3 ani, hipoplazia
smalului dentar, schimarea ordinii de erupie a dinilor, re-
tard staturo-ponderal n forme severe, vindecare radiologic.
P E D I AT R I E 69
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Rahitism carenial forma uoar (gradul I)
Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de
debut al rahitismului.
Predomin semnele de hiperexcitabilitate neuro-muscular.
Alopecie occipital.
Flexibilitate crescut a bordurilor fontanelei mari.
Proeminen uoar a boselor frontale, parietale. Rar
craniotabes.
Hipotonie muscular moderat.
Evoluie, de obicei, acut.
Rahitism carenial forma medie-grav (gradul II)
Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscular ex-
primate.
Semne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a
esutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului.
Semne de hipotonie muscular difuz.
Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomega-
lie, dereglri respiratorii i intestinale.
Retard psihomotor moderat.
Biochimic: acidoz, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hi-
pocalcemie.
Radiologic: osteoporoz.
Rahitism forma grav (gradul III)
Semne clinice pronunate de afectare a SNC, SN vegetativ.
Deformri osoase pronunate.
Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, dis-
funcie intestinal cronic, hepatosplenomegalie marcat,
anemie sever.
Retard ponderal, retard statural.
Retard psihomotor.
Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenial evoluie acut
Caracteristic pentru copii nscui la termen, dar cu masa
mare la natere, paratrofe.
Apariia semnelor n primele 6 luni de via.
Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a
pielii, afectrii musculare. Evoluia rapid a semnelor cli-
nice, durata perioadei de debut este mic.
Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie (cra-
niotabes, fexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplati-
zare occipital).
Rahitism carenial evoluie subacut
Debutul maladiei este mai tardiv dup 6 luni.
Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, la-
tent.
Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii
cu tulburri de nutriie, cu diaree cronic, proflaxie insu-
fcient cu vitamina D.
Semne osoase predomin hiperplazia esutului osteoid:
deformarea craniului, mtnii costale, brri rahitice.
Rahitismul adolescentului. Are o frecven n cretere, pre-
zint un defcit de Ca (necesitatea fziologic n Ca la aceasta
vrsta este de 1200 mg/zi). Semne caracteristice: hipotonie
muscular, oboseal, tulburri de comportament, scderea ran-
damentului colar, dureri juxtaarticulare, dureri n oase; defcit
de activitate fzic; apar sau se accentueaz deformrile osoase,
ncetinirea creterii staturale.
Semne asociate rahitismului
1. Paloare, anemie carenial datorat fbrozei medulare cu
pancitopenie.
2. Creterea susceptibilitii la infecii prin anomalii ale sis-
temului imun.
3. Hepatosplenomegalie (fals!).
4. Plmn rahitic (bronhomalacia rahitic): ansamblu de
modifcri anatomice i funcionale rahitogene, care agra-
veaz evoluia afeciunilor respiratorii.
Rahitismul intervine prin: deformarea cutiei toracice, hipo-
tonia muscular, tulburri de cinetic respiratorie, bronho-
malacia rahitic, rezistena sczut la infecii. Toate aceste
anomalii favorizeaz apariia i evoluia infeciilor respiratorii
la copil, predispun la atelectazii etc.
Modifcri paraclinice n rahitism
Anomaliile biochimice n rahitism carenial au o consecutivi-
tate i cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ): hipocalcemie ne-
compensat, normofosfatemie, nivel de PTH normal sau pu-
in crescut, fosfataza alcalin normal sau crete uor. Semne
radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism biochimic.
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): ac-
tivitatea sporit a PTH-ului produce normocalcemie, hipo-
fosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma 2:1); cretere
marcat a activitii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D
sunt sczute constant sub 30 nmol/l. Analiza de urin: hiper-
fosfaturie, hiperaminoacidurie, hipocalciurie (reabsorbia Ca
maximal, proba Sulcowitch negativ). Sunt caracteristice
modifcri radiologice.
Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea con-
centraiei Ca osos labil)
Hipocalcemie i hipofosfatemie, acidoz metabolic,
PTH sporit, FAL crescute.
Hipercalciurie i hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
70 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.12.
Modifcri paraclinice n rahitism
Forma
Indicii
Valori
normale
Rahitism
biochimic
Perioada
de debut
Rahitism
forid
Perioada
de vindecare
PTH 59,8 5,05 p/l Nivel normal Nivel crescut Nivel crescut Nivel normal
Calciul seric 2,2-2,7 mmol / l Norma
Fosforul 1,5-1,61 mmol / l Norma
Raport Ca:P 2 : 1 1,7(2) : 1 3 : 1 2-3 : 1 1,5 : 1
Magneziu seric 0,8-1,0 mmol / l Norma
Fosfotaza
alcalin
200 UI/dl Norma/ N
Echilibrul
acido-bazic
pH = 7,35 Norma N
Modifcrile radiologice osoase. Semnele radiologice sunt
patognomonice, se datoreaz tulburrii osifcrii encondrale
a cartilajelor de cretere, sunt mai evidente la nivelul cartila-
jului de cretere epifzar. Se face, de obicei, radiografa articu-
laiei pumnului sau a gambei. Semne caracteristice:
ntrzierea apariiei nucleelor epifzare de osifcare, care
au aspect iregular, vrgat i neclar.
Zona de cretere metafzar: lrgit, linia de cretere ne-
regulat i incurbat concav aspect cup de ampanie,
datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de cretere, fr
a se mineraliza.
Modifcri diafzare: corticala osoas subiat, canalul me-
dular lrgit.
Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiolo-
gic).
ngrori ale zonelor de cretere, vizibile mtnii costale,
deformaii cu incurbaii osoase.
Pseudo-fracturi sau striaiile Looser-Milkmann (doar pe-
riodice).
Vindecarea radiologic a rahitismului carenial: apariia liniei
de osifcare (dens) semnifc nceperea calciferii normale;
micorarea spaiului metafzo-epifzar.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenial se stabilete n baza datelor
anamnestice, datelor examenului clinic complet, anomaliilor
biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice (nu este o
investigaie de rutin n rahitism). Determinarea concentrai-
ei serice a 25(OH)D (normal peste 50 nmol/l) este cel mai
bun indicator al statutului vitaminei D i constituie investiga-
ia necesar pentru a aprecia gradul defcitului de vitamin D.
Niveluri serice de peste 50 nmol/l previn hiperparatiroidis-
mul secundar i concentraiile ridicate ale fosfatazei alcaline.
n rahitism uor concentraia seric a 25(OH)D este de 25-50
nmol/l. n rahitism moderat concentraia seric a 25(OH)D
este de 12,5-25 nmol/l. n rahitism sever concentraia seric
a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/l.
Diagnosticul diferenial
n primul rnd, este necesar de a exclude un grup mare de ma-
ladii cu manifestri clinice, radiologice i biologice similare
rahitismului aa numitele forme de rahitism vitamino D re-
zistente, patologii ereditare i neereditare, care sunt realizate
prin perturbrile de metabolism al vitaminei D, sau prin lipsa
de rspuns al organelor int. Un criteriu de remarcat n dia-
gnostic este lipsa efcacitii la tratamentul cu vitamina D.
Rahitismul pseudodefcitar (vitamino-D-dependent)
este o form ereditar, autosomal-recesiv. Lanul de pertur-
bri este determinat de micorarea activitii hidroxilazei re-
nale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)
2
D
3
n
snge. Deci, dei vitamina D e prezent n organism, la nivel
de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D n 1,25(OH)
2
D.
Boala debuteaz ncepnd cu vrsta de 6-12 luni, manifest-
rile find determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremu-
rturi, convulsii, laringospasm, hipotonie muscular. Treptat,
apar semne de rahitism forid cu deformri osoase, fracturi,
dureri osoase, defcit de cretere. Biochimic se manifest prin
hipocalcemie marcat, hipomagneziemie, reducere moderat
a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalin crescut,
aminoacidurie, nivel de 1,25 (OH)
2
D brusc micorat. Radio-
logic are caracteristici ca n formele severe de RC, o inciden
crescut a fracturilor osoase.
P E D I AT R I E 71
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Rahitismul hipofosfatemic D-rezistent (fosfat diabet, ra-
hitism tubular renal) este cea mai frecvent form de rahi-
tism D-rezistent (circa 1:25000 nou-nscui), cu transmitere
dominant X-lincat. La baza maladiei se af un defcit de
reabsorbie tubular a fosfailor cu fosfaturie marcat. Gena
mutant este localizat pe braul scurt al cromozomului X
(Xp22.31). Debutul e caracteristic, de obicei, anului al 2-lea
de via apar semne de rahitism la un copil corect alimentat,
aparent sntos. Se observ dereglare scheletal (mai mult a
membrelor), ntrziere n cretere nanism. Pot f deformaii
ale coloanei vertebrale, se atest craniu dolicocefalic, frunte
bombat, nas mic, alopecie, frecvent convulsii. Evoluie cro-
nic. n snge: hipofosfatemie marcat persistent, nivelul Ca
n norm sau puin sczut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt
normale, nivelurile de 1,25(OH)
2
D sunt normale sau sczute.
n urin: fosfaturie persistent. Tabloul radiologic este similar
cu schimbrile din RC.
Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al
transportului ionilor de hidrogen la nivelul tubular distal (tip
I) sau defect al reabsorbiei bicarbonatului la nivelul tubilor
proximali (tip II). Debuteaz la vrsta de 2-3 ani. Tabloul clinic
este determinat de acidoza metabolic: polipnee, anorexie, vr-
sturi, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie, nanism, dereglri
rahitice osoase, hipotonie muscular pronunat, dureri mus-
culare pn la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sngelui: hi-
pocalcemie marcat, fosfor norma, crete nivelul clorizilor, e
prezent acidoza cu sporirea bicarbonatului. n urin: calciurie,
fosfaturie. n timp, se manifest nefrocalcinoza, apar nefropatii.
Radiografa determin osteoporoz sistemic.
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoami-
nofosfatic) este o boal autosomal-recesiv, care are la baz
dereglarea reabsorbiei tubulare renale a fosfailor, glucozei,
aminoacizilor, bicarbonatului. Manifestrile clinice apar de la
4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vrsturi, polidipsie, poliu-
rie. Se asociaz malnutriia, anemia, rahitismul. Mai evident
este tabloul clinic n al 2-lea an de via: poliurie, polidipsie,
subfebrilitate, diverse i multiple deformaii osoase, hepato-
megalie, constipaii. n snge: hipofosfatemie, hipocalcemie,
creterea fosfatazei alcaline. n urin: glucozurie, aminoacidu-
rie, fosfaturie. Radiografc: osteoporoz.
Cistinoza. n cazul acestei patologii, rahitismul se dezvolt
din cauza depunerii cristalelor de cistin n esuturi, n retin,
mduva oaselor, inclusiv n oasele tubulare, fapt ce determin o
resorbie a srurilor din esutul osos. Din cauza afectrii renale
apare: glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia. Procesul debutea-
z n 1-2 an de via cu: inapeten, poliurie, vome, polidipsie,
fotofobie, constipaii, hepatomegalie. n snge: anemie, acido-
z, hipocalcemie i hipopotasemie, fosfataza alcalin este m-
rit. n urin: aminoacidurie, glucozurie, cistinurie. Se deter-
min, de asemenea, depunerea cristalelor de cistin la nivelul
diferitor organe precum: retina, rinichi, fcat.
Tirozinoza apare la vrsta de 4-6 luni, manifestndu-se prin
hepatosplenomegalie, icter, ascit. Semnele rahitismului apar
mai tardiv. n snge: hipocalcemie, acidoz, creterea fosfa-
tazei alcaline. Se determin dezvoltarea insufcienei renale
cronice.
Hipofosfatazia este o boal rar, cu transmitere autosomal-
recesiv, caracterizat prin defcitul congenital de fosfataz
alcalin n snge i n esut osos. Frecventa este de 1:100000.
Debutul e n primele 6 luni de via, cu dereglri caracteris-
tice pentru rahitism: deformarea oaselor lungi, nanism, hi-
potrofe, anomalii ale dinilor de lapte i defnitivi. n snge:
hipercalcemie, lipsa fosfatazei alcaline. Consecine: nefrocal-
cinoza, insufciena renal.
Sindromul de malabsorbie, de asemenea, prezint semne
de rahitism pronunate. Dereglarea metabolismului vitaminei
D este legat de diminuarea absorbiei vitaminei D n intestin;
sinteza insufcient de protein specifc transportatoare de Ca.
Manifestrile clinice, biologice, radiologice sunt similare RC.
Ca tratament se administreaz calcidioli i, rar, calcitrioli.
Atrezia cilor biliare. n aceast patologie cauza rahitismu-
lui este reprezentat de absena bilei i a taurocoalatului de
Na (substan care particip la absorbia vitaminei D) n in-
testin. n cazul hepatitelor, cirozelor hepatice se determin o
sintez sczut de 25 (OH)D
2
.
Osteogeneza imperfecta deregleaz funcia osteoblastelor,
proces ce conduce la distabilizarea osteogenezei endostale i
periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, ns oasele mici i
subiri sunt moi. Caracteristic pentru aceast boal sunt mul-
tiplele fracturi, deformaiile scheletice severe, demineraliza-
rea osoas, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile
sunt larg deschise. Tratamentul este neefectiv.
Proflaxia rahitismului
Avnd n vedere gradul insufcient de nsorire, frecvena spo-
rit a maladiei, n Republica Moldova proflaxia antenatal i
postnatal a rahitismului carenial comun este obligatorie.
Proflaxia antenatal are n vedere posibilitatea transportu-
lui transplacentar al vitaminei D i calciului, captarea lor de
ctre ft.
Proflaxia nespecifc: alimentaie raional i echilibrat, surse
naturale de vitamina D i calciu, regim de via calitativ, expu-
nere zilnic la aer i soare, igien personal la nivel.
72 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Proflaxia specifc: administrarea vitaminei D n doze de 500
UI zilnic oral, n ultimul trimestru de sarcin; 1000 UI/zi
n situaii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000 UI
vitamina D/sptmnal oral atunci cnd nu e posibil ad-
ministrarea zilnic.
Contraindicaii pentru proflaxia specifc cu vitamina D: vrsta
peste 35 ani, maladii cronice cardiovasculare (HTA, angin
pectoral i altele), maladii cronice renourinare.
Proflaxia postnatal
Proflaxia nespecifc. Regimul de via i alimentaia au rol
important n proflaxia i tratamentul rahitismului. Unele
principii eseniale:
alimentaia natural exclusiv pn la 6 luni, diversifcarea
la timp i corect;
formulele adaptate de lapte n alimentaia artifcial, forti-
fcate cu 500 UI vitamina D/litru;
baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilni-
c din prima lun de via;
expunere zilnic la aer a copilului, ncepnd cu prima sp-
tmn de via;
aerisirea zilnic a camerei copilului, igiena pruncului, m-
brcmintea curat i adecvat anotimpului;
micarea n aer liber, nclmintea adecvat, mersul des-
cul, cura helio-marin pentru copilul de peste 1 an.
Proflaxia specifc
Reguli de proflaxie cu vitamina D:
se efectueaz cu preparate ale vitaminei D omologate;
este indicat la toi copiii, ncepnd din prima sptmn
de via i continund pn la vrsta de 24 luni;
doza fziologic recomandat constituie 500-625 UI de
vitamin D, care se administreaz zilnic, per os;
creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vitamin D pe
perioade limitate (nedepind o lun) este necesar n
anumite situaii: mama nu a primit vitamina D n tim-
pul sarcinii; copiilor prematuri, dismaturi n primele luni
de via; sugarilor mici (<3-4 luni) nscui n anotimpul
rece; sugarilor cu mbolnviri frecvente, n spitalizri pre-
lungite; sugarilor cu hiperpigmentare cutanat; copiilor
din condiii de mediu precare, celor instituionalizai,
celor afai n medii poluate; copiilor cu tratament cronic
anticonvulsivant. Preparatele de vitamina D pentru admi-
nistrare oral sunt dozate la 500 UI/pictur (preparatele
vitaminei D
3
, soluii apoase) i la 1400 UI/pictur (pre-
paratele vitaminei D
2
, soluii uleioase). Astfel, pentru pro-
flaxie sunt sufciente 1-2 picturi/zi. Tehnic de adminis-
trare fracionat zilnic de vitamina D este considerat cea
mai potrivit din punct de vedere fziologic, deoarece nu
supune organismul la un efort de metabolizare n salturi
i evit supradozajul. Dup metabolizarea n produi ac-
tivi, preparatele medicamentoase de vitamin D
2
sau D
3

au aceeai activitate biologic antirahitic. Soluia oral de
vitamin D
3
, find hidrodispersabil, dispune de o absorb-
ie mai rapid;
proflaxia-stoss este una de excepie se administreaz
200000 UI de vitamina D per os la 2-4, 6, 9, 12-18 luni
(nu se practic n ara noastr);
forma injectabil de vitamina D poate f administrat ex-
cepional n malabsorbie, diaree cronic;
la copii peste 24 luni, vitamina D se administreaz n pe-
rioade nensorite ale anului (lunile cu r septembrie-
aprilie), pn la vrsta de 12-15 ani, n doze de 500 UI/zi
sau de 4000-5000 UI la 7-10 zile.
Contraindicaii pentru administrarea vitaminei D: calciuria
idio patic (maladia Wiliams-Burne), hipofosfatazia, microce-
falia i craniostenoza, afeciuni organice progresive ale SNC,
pe durata imobilizrii gipsate. Dimensiunile mici ale fontane-
lei anterioare nu constituie o contraindicaie pentru proflaxia
rahitismului (se face msurarea regulat a perimetrului crani-
an). Nu se administreaz vitamina D concomitent cu cura de
iradiere cu raze ultraviolet.
Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raia copilului
conine peste 500 ml lapte/zi. La prematuri, la copii care pri-
mesc sub 400 ml lapte/zi, se impune adaosul de calciu, doza
find de 50 mg/kg/zi calciu elementar (500 mg gluconat de
calciu = 1 fol gluconat de Ca 10%).
Exist diferene mari n proflaxie de la o ar la alta i chiar n
cadrul aceleiai ri. Regulile prezentate mai sus sunt unele ge-
nerale, dar pediatrul va ine cont de toi factorii individuali.
Sunt copii la care doza proflactic zilnic nu este sufcient
i ncep s prezinte semne ale defcitului de vitamina D; sunt
copii cu o reacie mai crescut a organismului la vitamina D,
din care cauz dozele proflactice sunt prea mari i pot provo-
ca hipervitaminoz. Pediatrul are sarcina s depisteze aceste
aspecte la controalele periodice i s opereze modifcrile ne-
cesare n dozele recomandate.
Tratamentul rahitismului
Const n trecerea de la dozele proflactice de vitamina D la
administrarea de vitamina D n doze curative, eventual asocia-
t cu administrarea de calciu. Tratamentul va f individualizat
i complex, decizia respectiv find luat doar dup confrma-
rea clinic, biologic, radiologic (nu este obligatorie) a bolii.
P E D I AT R I E 73
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Nu este sufcient pentru indicaia terapeutic doar o anam-
nez care atest absena proflaxiei i semne clinice de rahi-
tism. n tratamentul rahitismului nu trebuie neglijat niciodat
riscul de hipervitaminoz. Terapia cu doze zilnice fracionate
de vitamina D este considerat cea mai potrivit metod din
punct de vedere fziologic.
Obiectivele tratamentului:
nlturarea defcienei de vitamina D;
prevenirea i/sau corecia hipocalcemiei i normalizarea
metabolismului fosfo-calcic;
corecia dereglrilor metabolice, electrolitice;
prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice;
asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Msuri generale: nlturarea posibilei cauze; regim de via sa-
nogen; alimentaie diversifcat corespunztoare vrstei; ma-
saj, gimnastic curativ; evitarea ridicrii precoce n ezut, a
ortostatismului i a mersului (pn la stabilizarea bolii); ghe-
te cu susintor plantar pn la vrsta de 3 ani. Deformrile
osoase la vrste de peste 2 ani, necesit consult de specialitate
ortopedic.
Tratamentul cu vitamina D
Se recomand folosirea unor doze adecvate de vitamin D,
care asigur efectul terapeutic optim i evitarea efectelor ad-
verse (hipercalcemie, hipercalciurie).
Forme uoare de rahitism se trateaz prin administrare de
vitamin D n doz de 2.000-3.000 UI/zi, oral, 30 zile.
Forme de gravitate medie a rahitismului se trateaz prin ad-
ministrarea de vitamin D 3.000-4.000 UI/zi, 35-40 zile.
Forme severe de rahitism necesit 4.000-5.000 UI/zi, timp
de 40-45 zile.
n dependen de evoluie se administreaz n doze de:
evoluie acut 3.000-4.000 UI pe zi;
evoluie subacut 2.000-3.000 UI pe zi.
n lipsa cooperrii cu prinii, n hipocalcemie manifestat la
copii cu malabsorbie, se admite administrarea a 3 doze stoss
a cte 100.000 UI vitamina D
2
sau D
3
la interval de 3 zile, apoi
1 doz 200.000 UI dup 30 zile, oral sau i.m.
Dup fnisarea tratamentului specifc al rahitismului cu vita-
mina D este necesar de a prelungi proflaxia specifc cu 500-
700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani.
n caz de hipocalcemie sever (sub 1,8 mmol/l), iniial se face
o corecie cu calciu n primele 24-48 ore pe cale i.v., pn la
dispariia semnelor clinice i ECG de hipocalcemie. Ulterior,
se administreaz calciu pe cale oral n doze 30-40 mg/kg/
zi, timp de 3-4 sptmni n forme comune i de 6-8 spt-
mni n forme hipocalcemice. Doza uzual este de 500 mg (1
comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu gluconic 10%, oral)
pn la 5 ani i de 1000 mg/zi la copiii mari. Pentru amelio-
rarea metabolismului fosfocalcic se recomand administrarea
de citrai (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10
mg/kg/zi. Dup 7-10 zile de la debutul tratamentului, se re-
comand masajul, gimnastica curativ.
Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiolo-
gic (apariia liniei de calcifcare distal pe radiografa pum-
nului) nu s-au instalat dup 4 sptmni, se va pune proble-
ma existenei unui rahitism vitamino-D-rezistent condiionat
genetic, a corectitudinii tratamentului administrat, se va con-
cretiza calitatea preparatului folosit (valabilitate etc.).
Efectele tratamentului pot f urmtoarele:
ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;
normalizare biochimic n 2-4 sptmni, doar fosfatazele
alcaline se menin crescute;
normalizare/ameliorare radiologic n 4-6 sptmni;
vindecarea complet sau cu sechele (lrgire metafzar,
deformri osoase, macrocranie persistent, nanism rahi-
tic); se produce lent (n medie 3-6 luni), semnele osoase
dispar n 1-2 ani.
Tratamentul cu vitamina D se ntrerupe n urmtoarele
situaii:
cu 10-14 zile nainte, n timpul i 14 zile dup o cur heli-
omarin sau cur de raze ultraviolete;
pe durata imobilizrii gipsate (pericol de litiaz renal),
dar ulterior se dau doze crescute;
n primele 2-3 luni de tratament cu hormoni tiroidieni, la
sugarii cu hipotiroidie;
n zilele n care se administreaz vaccin antipoliomielit.
Alte principii terapeutice:
iradiere cu raze ultraviolete 1 dat pe zi, 10-20 proce-
duri;
modifcrile osoase se rezolv chirurgical doar cnd rit-
mul de cretere s-a ncetinit;
boala diareic acut nu este o contraindicaie pentru trata-
mentul parenteral cu vitamina D;
preparatele sub forma de drajeu se administreaz doar la
copii mai mari de 2-3 ani;
polivitaminele se recomand doar copiilor mari i doar
preparate ce conin 400-500 UI vitamin D.
74 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Evoluie
Evoluia rahitismului carenial este, n general, favorabil dac
s-a diagnosticat i tratat corect. Evoluia fr tratament a RC
este sever, cu posibilitatea instalrii unor complicaii imedi-
ate i tardive.
Complicaii
Complicaii imediate: infecii recurente, frecvent ale cilor res-
piratorii (imunitate deprimat, plmnul rahitic); retard psiho-
motor (pseudoparalizii); hipocalcemie (tetanie, laringospam,
convulsii, moarte subit); anemie microcitar hipocrom, hipo-
sideremic (hemoliz, absorbie defcitar a ferului); fracturi
pe os patologic. Complicaii tardive: modifcri osoase la nivelul
genunchilor ca genu varum, genu valgum; coxa vara cu tulburri
de mers; deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii,
dereglri cardiace; deformarea bazinului la fete; afeciuni den-
tare (distrofi dentare la copil mare i adult); hipostatura.
Prognostic
Prognosticul bolii este bun n condiiile depistrii precoce i
tratamentului adecvat. Prognosticul este rezervat n cazurile
diagnosticate tardiv, fr corecie, asociate cu tetanie, n larin-
gospasm, la infecii i situaii de carene severe. Rahitismul nu
este o boal grav, find complet tratabil, nu provoac moar-
tea copilului dect prin accidente majore (hipocalcemie se-
ver, stop cardiac), dar constituie un factor de risc important
n morbiditatea copilului (malnutriie, anemie, copil frecvent
bolnav, deformri osoase, distrofi dentare etc.). Rahitismul
diagnosticat va f dispensarizat timp de 3 ani dup vindecare.
SPASMOFILIA (TETANIA RHITOGEN)
Spasmoflia (grecescul spasmos spasm, convulsii i philia
predispunere; sinonim tetanie) este o maladie a copiilor de
vrst mic, caracterizat prin convulsii tonice sau tonico-cloni-
ce, hiperexcitabilitate muscular ca rezultat al hipocalcemiei.
Patogenie
Tetania ca sindrom include strile patologice asociate cu mo-
difcarea concentraiei unor electrolii n spaiul extracelular. n
condiii normale, excitabilitatea neuronal este dependent de
concentraiile ionice n lichidul extracelular neuronal: excita-
bilitatea neuronal este accelerat de ionii Na
+
, K
+
, OH
-
; este
diminuat de ioni precum Ca
++
, Mg
++
, H
+
. Dezechilibrul ionic
determin patofziologic o hiperexcitabilitate neuronal la ni-
velul SNC, periferic sau senzitiv, care poate aprea la reducerea
concentraiilor de calciu, magneziu i la creterea coninutului
de potasiu n lichidul extracelular. Cauzele cele mai frecvente
ale tetaniei la copil le reprezint scderea calciului ionizat n li-
chidul extracelular i cea a calciului seric total sub 2,0 mmol/l
n hipovitaminoza D, hipofuncia paratiroidian, patologia
renal .a. Cel mai frecvent, spasmoflia apare n rahitismul ca-
renial, mai ales primvara. De obicei, primvara, sub aciunea
razelor ultraviolete, la copil cu rahitism se sintetizeaz o canti-
tate mai mare de vitamin D, proces care are ca efect depunerea
calciului n oase, n condiii de defcit de absorbie a calciului.
Dac apare o hipocalcemie, o hiperpotasiemie, apare i tetania
rahitogen. Ca factori favorizani pot f: alcaloza, vrsturile,
stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza B
1
.
Tablou clinic
Spasmoflia se manifest prin dou forme distincte, dar care
pot trece din una n alta: forma manifest i forma latent.
Spasmoflia manifest este forma acut a bolii, se caracterizea-
z prin convulsii tonico-clonice, tonice sau clonice, pierderea
contiinei, somnolen sau com postconvulsiv. Crizele con-
vulsive sunt de scurt durat (pn la 20-30 min), pot f repeta-
te n timpul zilei, nu las sechele. Convulsiile clonice debuteaz
cu contracii clonice ale musculaturii feei, apoi ale gtului, ale
membrelor, ale musculaturii respiratorii. Accesul este nsoit de
hiperexcitabilitate, de strigte, tremor corporal total, retropul-
sia corpului, spum la gur, sudorare, uneori i de febr. Dup
acces, copilul este apatic, moale, dar n contiin.
Contractura musculaturii striate implic diferite grupe de mu-
chi, izolat sau asociat cu alte grupe. Spasmul carpo-pedal con-
st din contracturi, cu durat de cteva secunde sau mai mult,
ale musculaturii antebraelor, minilor i degetelor, realiznd
aspectul de mn de mamo (contractura cu fexia minii
fa de antebra, cu extensia degetelor 2-5, contractura n ab-
ducie a policelui). Membrele inferioare prezint contractura
n extensie i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.
Uneori, aceste contracturi devin dureroase.
Alte manifestri: contractura muchilor palpebrali i peribu-
cali aspect de gur de pete, mimica feei exprim o fric;
contractura muchilor paravertebrali (opistotonus); con-
tractura muchilor intrinseci ai globilor oculari (nistagmus,
strabism); contractura muchilor sternocleidomastoidian
(torticolis); contractura muchilor drepi abdominali falsa
aprare muscular. Pe durata acestor contracii, bolnavul este
anxios, sesiznd contraciile ca find dureroase.
Contractura muchilor netezi cu manifestri respiratorii, car-
diace, digestive. Laringospasmul (spasmul coardelor vocale),
apare n repaus sau dup un efort (plns, speriat, la emoii)
stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate,
cianoz, sudorare rece, agitaie marcat. Criza debuteaz cu
un ipt specifc de cuco, uneori poate trece n convulsii cu
P E D I AT R I E 75
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
pierderea contiinei. Criza se termin cu un expir profund,
zgomotos, respiraia treptat se normalizeaz, copilul adoar-
me. n mod similar se produce bronhospasmul cu dispnee
expiratorie. Ca rezultat al spasmului musculaturii respirato-
rii poate surveni un stop respirator la inspir, bronhotetanie,
poate f i un stop cardiac tetania cordului cu moarte subit;
al spasmului esofagian, gastric, intestinal dureri colicative,
vrsturi. Pot f dereglate micia, defecaia.
Spasmoflia latent se ntlnete mai frecvent ca spasmof-
lia manifest. Este o stare de hiperexcitabilitate neuro-mus-
cular, copilul nu prezint spontan manifestri clinice. De
obicei, starea copiilor este bun, se dezvolt relativ bine, dei
sunt prezente semne clinice de rahitism. Modul de expresie
a semnelor subiective difer n funcie de vrst: pot f cram-
pe musculare, contracii paroxistice ale pleoapelor, palpitaii,
senzaie de nod n gt, colici abdominale, cefalee etc. Semnele
spasmofliei pot f induse prin utilizarea unor manevre, care
evideniaz hiperexcitabilitatea neuro-muscular (prin ische-
mie provocat, stimulare electric, mecanic).
Semnul Trousseau presupune inducerea spasmului carpo-pedal
prin ischemie, cu ajutorul unui garou sau a manetei tonome-
trului la nivelul braului se creeaz o compresie ce depe-
te TA maxim, timp de 3 minute. Proba se consider pozitiv
atunci cnd apar manifestri motorii tipice ale spasmului car-
po-pedal.
Semnul Chwostek (al n. facial). Se percuteaz cu ciocnaul
nervul facial anterior, la mijlocul liniei ce unete lobul urechii
cu comisura labial. Rezultat: gradul I contractura orbicu-
larului buzei superioare; gradul II contractura orbicularului
buzei superioare i aripei nazale; gradul III contracia ntre-
gii hemisfere a feei sau bilateral.
Semnul Escherich: contracia orbicularului buzelor prin per-
cuia comisurii bucale.
Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nive-
lul capului peroneului produce fexia i abducia piciorului.
Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin
excitarea electric a nervilor; se folosete curent electric cu
intensitate mai mic dect cea fziologic. Rezultatul este con-
siderat pozitiv, dac contracia degetelor minii are loc n caz
de deschidere catodic la curent mai mic de SMA.
Semnul Maslov: excitaia copilului prin neptur are ca efect
creterea frecvenei respiraiiei; n caz de spasmoflie are loc
stop respirator pentru cteva secunde, fe la inspir, fe la expir.
Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului
produce contracia pleoapei superioare.
Diagnosticul pozitiv
Anamneza: frecvena maxim este ntre 6 luni i 2-3 ani, mai
ales primvara, la copil cu semne clinice de rahitism, semne
clinice de spasmoflie latent sau manifest. n tetania rahi-
togen calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4
mmol/l), calciul seric total sczut, alcaloz, fosforul la li-
mitele normale. Semne ECG de hipocalcemie: prelungirea
intervalului Q-T, depresia S-T, unda T nalt, ascuit. La
necesitate radiografa scheletului, electromiografe, dozarea
PTH, 25(OH)D.
Diagnosticul diferenial
Convulsiile necesit diagnostic diferenial cu hipotiroidism,
pseudohipoparatireoidism, hipomagneziemie, afeciuni or-
ganice ale sistemului nervos central, convulsii febrile, tetania
nou-nscutului. Laringospasmul trebuie difereniat de stridor
congenital, laringite acute, corpi strini.
Principiile terapiei convulsiilor
1. Asigurarea permeabilitii cilor aeriene, proflaxia aspira-
iei n caz de vrsturi.
2. Prevenirea leziunilor mecanice.
3. Asigurarea unei bune oxigenri.
Tratament anticonvulsivant
n crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% n
doza de 0,3-0,5 mg/kg/doz (0,1 ml/kg), intramuscular, in-
travenos, intrarectal, eventual repetat dac nu cedeaz criza n
5-10 minute. Efect imediat sau n 5-10 minute, durata efec-
tului 40-120 minute. Diazepamul poate f repetat peste 30 mi-
nute, apoi peste 4 ore, doza maxim pn la 0,5 ml/kg/zi.
Sol. de magneziu sulfat 25% intramuscular 0,2 ml/kg, ma-
xim pn la 0,5 ml/kg/zi, efectul peste 60 minute cu durata
de 6 ore (n hipomagneziemie).
Tratament specifc cu preparate de calciu n tetania confr-
mat: sol. calciu gluconat 10% 0,5-1,0 ml/kg intravenos, lent,
sub monitorizarea ECG (se ntrerupe n caz de bradicardie),
apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic,
pn dispar semnele clinice i ECG de hipocalcemie (circa 2
sptmni). Control dup proba Sulcovici, la necesitate
corecie de potasiu. Dup lichidarea sindromului convulsiv
i normalizarea calcemiei este indicat tratamentul specifc al
rahitismului cu doze terapeutice de vitamina D. Se continu,
apoi, proflaxia antirahitic dup schema menionat.
76 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
HIPERVITAMINOZA D
Este o complicaie iatrogen a tratamentului medicamentos
cu vitamina D. Cauzele principale: hipersensibilitatea indivi-
dual la preparatele vitaminei D; supradozarea accidental sau
iatrogen cu vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei
D, preparatelor de Ca i a razelor ultraviolete; cure repetate de
vitamin D fr indicaii concrete; folosirea preparatelor im-
pure, preparatelor concentrate, lipsa pipetelor standardizate.
Patogenie
Este demonstrat aciunea toxic a vitaminei D asupra mem-
branelor celulare, a proceselor metabolice; aciunea hipercal-
cemiei cu depunerea de calciu n organele interne (calcinoza
vascular, nefrocalcinoza, n miocard, alveole, pe retin). n
doze fziologice, vitamina D are rol decisiv n mineralizarea ma-
tricei osoase, n doze toxice vitamina D are efect advers, duce
la demineralizarea calciului din esutul osos. n primul rnd se
dezvolt o hipercalcemie ca efect al absorbiei intestinale a Ca;
acelai lucru se ntmpl i n baza demineralizrii oaselor. Con-
comitent se constat i o hiperfosfatemie datorit reabsorbi-
ei sporite de P n rinichi (hiperfuncia parathormonului). Ca
rezultat se produce lezarea membranelor celulare cu deregla-
rea proceselor de oxidoreducere, de glicoliz, de metabolism
tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, n mio-
card, n alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retin. Se dezvolt
aminoaciduria, acidoza. Toate acestea provoac o hiperfuncie
a glandei paratiroide, dereglri de funcie a suprarenalelor i
glandei tiroide, involuie de timus.
Tabloul clinic n forma acut de hipervitaminoza D. Intoxica-
ia acut se dezvolt dup 2 sptmni-2,5 luni de la suprado-
zajul vitaminei D (unii autori estimeaz termenul dat pn la
6 luni). Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului:
hiperexcitabilitate, transpiraii, poate f atestat craniotabes.
Caracteristici: febr, agitaie sau apatie, anorexie rebel pro-
gresiva, vrsturi cu deshidratare acut, constipaie, dereglri
ale somnului, stoparea creterii ponderale, tegumentele pa-
lide-sure cu nuan icteric, reea venoas pe cap i trunchi.
Dup stadiul de excitaie urmeaz o somnolen, apatie, so-
por, com, convulsii, paralizii. Sunt caracteristice erupii pu-
rulente pe tegumente, prezena de hepatomegalie, sufu sisto-
lic, hipertensiune arterial. Calciuria provoac micii frecven-
te, poliurie, izostenurie. Proba Sulcovici este pozitiv.
Paraclinic
n snge nivele serice sporite de calciu, fosfor, protein pn
la 75-85 g/l, colesterolul crescut, azotemie, acetonemie, sca-
de fosfataza alcalin. ECG atest complexul QRS dilatat. n
sumarul de urin: calciurie, proteine, leucocite, eritrocite, ci-
lindri. Sistemul osos poate atesta osteoporoz.
Intoxicaia cronic cu vitamina D
Se dezvolt la o supradozare de vitamin D timp de 5-8 luni.
Tabloul clinic este similar intoxicaiei acute, dar cu o evoluie
mai lent, mai trenant, se afecteaz SNC, sistemele gastroin-
testinal i renal. Forma uoar: simptomatologia clinic este
srac, aproape lipsete, mai mult este afectat SNC. Date de
laborator: Ca, fosfor seric n norm, proba Sulcovici pozitiv.
Forma medie grav: anorexie, transpiraii, vrsturi, toxico-
exicoz gr. I, constipaie, hepatomegalie, subfebrilitate pre-
lungit, infecii repetate, anemie; calciul seric crescut, fosfo-
rul sczut, proba Sulcovici pozitiv. Forma grav: stare grav,
anorexie rebel, vrsturi, toxico-exicoz gr. II-III, subfebri-
litate, anemie, hepatosplenomegalie, constipaii, calciul seric
crescut, fosforul sczut, proba Sulcovici brusc pozitiv.
Forma intestinal: predomin vrsturile i constipaia, mal-
nutriie, toxico-exicoz.
Forma renal (mai frecvent, mai tipic): poliurie, miciuni
frecvente, uneori dureroase. n sumarul de urin leucocite,
proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de Ca n
rinichi cu dereglarea fltraiei, funciei de concentraie; for-
marea complecilor de Ca-glicozaminoglicane, care se depun
pe endoteliu vascular, n esutul interstiial, tubii renali (ne-
frocalcinoz ce duce la insufcien renal).
Forma pseudoseptic are cacarteristice semne de hipervitami-
noza D i de stare septic: anorexie, vrsturi, paliditate, sc-
dere ponderal, intoxicaie, hipertensiune arterial, constipa-
ie, febr persistent 3-4 luni, focare de infecii permanente
(piodermii, otite, pneumonii, pielonefrite).
Diagnosticul
Se bazeaz pe anamneza bolii, tabloul clinic caracteristic. n
snge: anemie, leucocitoz, hipercolesterolemie, azotemie, dis-
proteinemie, cresc gama globulinele. n sumarul de urin: pro-
teine, leucocite, eritrocite, cilindri, calciurie peste 4 mg %.
Radiografe: osteoporoz, periostit.
Tratamentul hipervitaminozei D
Este indicat spitalizarea, ntreruperea aportului de calciu i
vitamin D n alimente, medicamente, hidratare abundent
i dieta vegetarian: terci de ovz, pireu de legume, terciuri pe
zeam de legume.
Tratamentul medicamentos depinde de forma clinic. Forma
intestinal: perfuzie endovenoas pentru detoxifcare, rehi-
dratare, restabilirea volumului circulant, combaterea acido-
zei. Terapia de infuzie: glucoz 5%, ser fziologic, plasm i
ali substituieni, respectarea regulilor generale de terapie a
toxico-exicozei, terapia de diurez forat. n forma pseudo-
septic, renal antibioticoterapie.
P E D I AT R I E 77
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
Tratamentul patogenic: tratamentul hipercalcemiei, dereglri-
lor metabolice, metaboliilor vitaminei D, care mai circul n
organism. Se indic vitamina A 5000 UI de 2-3 ori pe zi,
vitamina E 5-10 mg/kg/zi.
Glucocorticoizi: efect anti-vitamin D, amelioreaz metabolismul,
procesele fermentative, stimuleaz trecerea Ca din esuturi n sn-
ge, apoi se elimin din organism cu urina; cte 1-2 mg/kg timp de
2-3 sptmni, cu anulare treptat, nu se administreaz n forma
pseudoseptic. Pentru a crete excreia Ca din organism: tireocal-
citonina 75-150 mg/kg intramuscular zilnic. Pentru scderea ab-
sorbiei intestinale a calciului se administreaz chelatori de calciu:
colestiramin (0,5 g/kg de 3 ori pe zi), almagel. Pentru inactivarea
rezervelor de vitamin D phenobarbital 5-7 mg/kg, timp de 2-3
sptmni. Tratament simptomatic se indic la necesitate.
Proflaxia: control strict al dozelor de vitamin D; proba Sul-
covici iniial la 7-10 zile, apoi odat n lun; dispensarizarea
3 ani, n forma renal 14 ani.
Preparatele vitaminei D i calciu
1. Ergocalciferol (vitamina D
2
) soluie oleioas 0,125%,
facoane de 10 ml, 50000 UI/ml, 1250 UI/pic. (Rusia).
2. Ergocalciferol (vitamina D
2
) soluie oleioas 0,0625%,
facoane de 10 ml, 25000 UI/ml, 600 UI/pic. (Rusia).
3. Vitamina D
3
hidrosolubil soluie apoas, facoane de 10 ml
cu 150000 UI vitamina D
3
, 500 UI/pic. (Terpol, Polonia).
4. Vitamina A i D soluie buvabil facoane de 10 ml, vita-
mina A 1000 UI/pic; vitamina D 500 UI/pic.
5. Gluconat de calciu soluie injectabil de 10%, fole 5
(0,5 g) i 10 ml (1,0 g).
6. Calciu gluconat comprimate cu 0,5 g calciu.
Tabelul 1.13.
La nivel sczut Ca seric
Nivelul osului
- Mobilizarea Ca din os
- Distrucia colagenului
osos
- Indirect crete
absorbia Ca intestinal
Nivel renal
- crete reabsorbia Ca, Mg
- scade reabsorbia
fosfai, aminoacizi, HCO
3
- stimuleaz sinteza
1,25(OH)
2
D
Ficat 25(OH)D
Rinichi 1,25(OH)
2
D
Cu proprieti de hormon
Organele int
La nivel crescut calciu seric
Inhib formarea 1,25(OH)
2
D
Inhib absorbia Ca intestin
Crete mineralizarea osului
Metabolism celular
- Imunomodulator
- Antiproliferativ
- Ciclul Krebs
- Diferenierea celular
- Eritropoiez
Muchi
- Determin nivele
normale ATP, P
- Asigur contracia
muscular
- Asigur sinteza
proteinei musculare
Rinichi
- Crete reabsorbia
tubular Ca, P,
aminoacizi
- Scade calciuria,
fosfaturia,
aminoaciduria
Os
- Asigur mineralizare osoas
prin nivele optime Ca, P, Mg,
citrai
- Asigur creterea scheletului
osos
- Mobilizarea Ca din oase prin
PTH n hipocalcemie
- Produce fosfataza alcalin
Intestine
- Sinteza proteinei specifce
- Transportare de calciu
- Transport activ Ca intes-
tine snge
- Reabsorbia P, Na
- Sinteza fosfatazei alcaline,
ATP
Glanda paratiroid
parathormonul
Vitamina D
din piele, alimentar
Glanda tiroid
Calcitonina
SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC
78 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
Tabelul 1.14.
Schema metabolismului vitaminei D
Aport exogen, alimentar
Vitamina D
2
ergocalciferol, circa
1/3 din necesitate,
absorbie acizi biliari.
Aport endogen
Vitamina D
3
colecalciferol,
Piele, prin RUV 280-320 nm,
circa 2/3 din necesitate (depozite epiderm, derm).
Provitamina D
3
, colecalciferol, timp circa 24 ore
Proteina transportoare,

1
-,
2
- globulina
FICAT
Microsomi hepatici, prin
25-hidroxilaza produce
hidroxilarea
25(OH)D
3
hidroxicalciferol, sau calcidiol
Este forma-depozit D
3
, nivel seric 30-60 mg/ml, timp circa 21-25 zile.
Mitocondrii, celule tubulare
proximale, prin 12-hidrolaza
renal
RINICHI
Mitocondrii, celule tubulare
proximale, prin 24-hidrolaza
renal
PTH=> Hipo-Ca, hipo-P, hipo-
vit. D, hiperparatiroidism
Normo-hiper Ca
1,24,25(OH)
3
D i ali cca 60 metabolii ai vit. D din placent
Produce
1,25(OH)
2
D
3
calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),
metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml,
timp cca 6 ore
24,25(OH)
2
D
3
-dihidrocolecalciferol
nivel seric 1-4 ng/ml, timp 7 ore
absorbia activ a Ca, P n intestine prin protein specifc,
stimuleaz i asigur mineralizarea osoas
activarea osteoclatilor, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P
citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splarea de Ca din
oase n snge!
scderea calciuriei i fosfaturiei
regleaz secreia de PTH
crete metabolismul muscular
stimuleaz i determin mineralizarea osoas
stimuleaz absorbia de Ca, P n intestine
P E D I AT R I E 79
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
I
P
a
t
o
g
e
n
i
a
M
a
n
i
f
e
s
t

r
i

c
l
i
n
i
c
e
F
a
c
t
o
r
i

e
t
i
o
l
o
g
i
c
i

i
f
a
c
t
o
r
i

d
e

r
i
s
c
M
a
n
i
f
e
s
t

r
i
p
a
r
a
c
l
i
n
i
c
e
P
r
o
f
l
a
x
i
e
P
r
i
n
c
i
p
i
i

d
e

t
r
a
t
a
m
e
n
t
C
r
e

t
e
r
e

v
i
g
u
r
o
a
s

,

a
p
o
r
t

l
i
m
i
t
a
t
D
e
r
e
g
l
a
r
e
a

p
r
o
c
e
s
e
l
o
r

d
e

o
s
i
f
c
a
r
e
D
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

S
N
C
,

S
N

v
e
g
e
t
a
t
i
v
H
i
p
o
t
o
n
i
e

m
u
s
c
u
l
a
r

H
i
p
o
t
o
n
i
e

d
i
f
u
z

,

s
l

b
i
c
i
u
n
e

m
u
s
c
u
l
a
r

,

c
r
a
m
p
e
,

a
b
d
o
m
e
n

m
a
r
e
,

p
a
r
e
z

i
n
t
e
s
t
i
n
a
l

,

c
o
n
s
t
i
p
a

i
e
,

d
e
r
e
g
l

r
i

r
e
s
p
i
r
a
t
o
r
i
i
H
i
p
e
r
a
m
i
n
o
c
i
d
u
r
i
e
F
o
s
f
a
t
u
r
i
e
M
a
s
a
j
,

g
i
m
n
a
s
t
i
c

n
l

t
u
r
a
r
e
a

c
a
u
z
e
i

p
o
s
i
b
i
l
e


A
l
i
m
e
n
t
a

i
e
,

r
e
g
i
m
D
e
r
e
g
l

r
i

n

R
C
:

t
r
a
n
s
p
i
r
a

i
e
,

h
i
p
e
r
e
x
c
i
t
a
b
i
l
i
t
a
t
e
,

t
r
e
m
o
r
,

t
a
h
i
p
n
e
e
,

a
l
o
p
e
c
i
e

o
c
c
i
p
i
t
a
l

,

a
p
l
a
t
i
z
a
r
e
a

o
a
s
e
l
o
r

o
c
c
i
p
i
t
a
l
e
,

t
r
e
s

r
i
r
i

s
p
o
n
t
a
n
e
,

p
a
l
o
a
r
e
A
c
i
d
o
z
a
,

h
i
p
o
d
i
s
p
r
o
t
e
i
n
e
m
i
e
D
e
r
e
g
l
a
r
e
a

e
r
i
t
r
o
p
e
i
e
z
e
i
A
n
e
m
i
e
A
d
m
i
n
i
s
t
r
a
r
e

d
e

c
i
t
r
a
t
e
,

a
l
t
e

c
o
r
e
c

i
i

l
a

n
e
c
e
s
i
t
a
t
e
V
i
t
a
m
i
n
a

D
2

8
0
0
0
-
1
2
0
0
0

U
I
/
z
i

4
-
6

s

p
t
.

P
r
e
p
a
r
a
t
e

d
e

C
a

5
0
-
8
0

m
g
/
k
g
/
z
i

P
r
e
p
a
r
a
t
e

d
e

M
g
N
e
s
p
e
c
i
f
c

,

s
p
e
c
i
f
c

.

A
n
t
e
n
a
t
a
l

:

v
i
t
.

D

5
0
0

U
I
/
z
i

n

u
l
t
i
m
u
l

t
r
i
m
e
s
t
r
u

d
e

s
a
r
c
i
n

.

P
o
s
t
n
a
t
a
l

:

v
i
t
.

D

5
0
0
-
7
0
0

U
I
/
z
i

,

2

s

p
t
.

2
4

l
u
n
i
.

A
l
i
m
e
n
t
a

i
e

c
o
r
e
c
t

.

R
e
g
i
m
u
l

z
i
l
e
i
.

E
x
p
u
n
e
r
e

l
a

s
o
a
r
e
.

G
i
m
n
a
s
t
i
c

.
L
a

d
e
b
u
t

s
e
m
n
e

d
e

d
e
m
i
n
e
r
a
l
i
z
a
r
e

a

o
a
s
e
l
o
r

c
r
a
n
i
o
t
a
b
e
s
.

A
p
a
r

d
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

o
a
s
e
l
o
r
:

c
r
a
n
i
u
l
u
i
,

c
u
t
i
e
i

t
o
r
a
c
i
c
e
,

m
e
m
b
r
e
l
o
r
,

c
o
l
o
a
n
e
i

v
e
r
t
e
b
r
a
l
e
,

d
i
n

i
l
o
r

p
e
r
m
a
n
e
n

i
S
c
a
d
e

1
,
2
5
(
O
H
)
2
D

n

s

n
g
e
C
r
e

t
e

c
o
n
c
e
n
t
r
a

i
a

p
a
r
a
t
h
o
r
m
o
n
u
l
u
i
C
r
e

t
e

b
r
u
s
c

f
o
s
f
a
t
a
z
a

a
l
c
a
l
i
n

H
i
p
o
c
a
l
c
e
m
i
e
,

h
i
p
o
f
o
s
f
a
t
e
m
i
e
R
a
d
i
o
g
r
a
f
e

o
s
t
e
o
p
o
r
o
z

S
e
z
o
n
u
l
,

z
o
n
a

g
e
o
g
r
a
f
c

C
a
r
e
n

a

d
e

a
p
o
r
t

a
l
i
m
e
n
t
a
r

a
l

v
i
t
.
D

(
~
2
0
%

d
i
n

n
e
c
e
s
i
t

i
)

I
n
s
u
f
c
i
e
n

a

d
e

r
a
z
e

U
V
,

e
x
p
u
n
e
r
e

l
a

s
o
a
r
e

(
~
8
0
%

d
i
n

n
e
c
e
s
i
t
a
t
e
)
M
a
l
a
d
i
i

i
n
f
e
c

i
o
a
s
e

n

s
p
e
c
i
a
l

i
n
t
e
s
t
i
n
a
l
e
P
r
e
m
a
t
u
r
,

d
i
s
m
a
t
u
r
,

j
e
l
e
m
a
r
i
M
a
l
a
d
i
i

c
r
o
n
i
c
e

h
e
p
a
t
i
c
e

i

r
e
n
a
l
e
T
e
r
a
p
i
e

n
d
e
l
u
n
g
a
t

c
u

f
e
n
o
b
a
r
b
i
t
a
l
S
i
n
d
r
o
m

d
e

m
a
l
a
b
s
o
r
b

i
e
S
t
r
u
c
t
u
r
a

l
o
g
i
c

a

t
e
m
e
i

R
a
h
i
t
i
s
m
u
l

c
a
r
e
n
t
i
a
l

C
a
r
e
n

a

c
r
o
n
i
c

a

v
i
t
a
m
i
n
e
i

D
D
i
m
i
n
u
e
a
z

s
a
u

l
i
p
s
a

a
b
s
o
r
b

i
e
i

C
a

n

i
n
t
e
s
t
i
n
e
H
i
p
o
-
c
a
l
c
e
-
m
i
e
G
l
.
t
i
r
o
i
d

e
l
i
m
i
n

p
a
r
a
t
h
o
r
-
m
o
n
S
e

d
e
r
e
g
l
e
a
z

f
o
r
m
a
r
e
a

c
o
m
p
l
e
x
u
l
u
i

C
a
~
a
c
.
u
r
i
c
S
c
a
d
e

c
o
n
-
c
e
n
t
r
a

i
a

a
c
.
c
i
t
r
i
c

n

s

n
g
e
,

o
a
s
e
D
e
r
e
g
l

r
i

n

c
i
c
l
u
l

K
r
e
b
s
A
c
i
d
o
z

R
e
d
u
c
e

r
e
a
b
s
o
r
b

i
a

a
m
i
n
o
a
c
i
z
i
l
o
r

a
m
i
n
o
c
i
d
u
r
i
e

D
e
r
e
g
l
a
t

f
u
n
c

i
a

s
i
n
t
e
z
e
i

p
r
o
t
e
i
n
e
l
o
r
h
e
p
a
t
i
c
e
R
e
d
u
c
e
r
e
a

s
i
n
t
e
z
e
i

d
e

A
T
P
P
a
r
a
t
-
h
o
r
m
o
n
C
r
e

t
e

e
x
c
r
e

i
a

d
e

P
,

a

b
i
c
a
r
b
o
n
a

i
l
o
r

n

u
r
i
n

;

C
r
e

t
e

r
e
a
b
-
s
o
r
b

i
a

C
a
,

M
g

n

u
r
i
n

;

R
e
z
o
r
b

i
a

C
a

d
i
n

o
a
s
e
H
i
p
o
f
o
s
f
a
t
e
m
i
e
,

H
i
p
o
c
a
l
c
e
m
i
e
,

A
c
i
d
o
z

m
e
t
a
b
o
l
i
c

D
e
r
e
g
l

r
i

a
l
e

m
e
t
a
b
o
l
i
s
m
u
l
u
i

p
r
o
t
e
i
c
:

h
i
p
o
d
i
s
p
r
o
t
e
i
n
e
m
i
e
D
i
m
i
n
u
e
a
z

s
i
n
t
e
z
a

d
e

p
r
o
t
e
i
n

C
a
~
t
r
a
n
s
p
o
r
t
80 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I . COPI LUL SNTOS
P E D I AT R I E 81
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
CAPITOLUL II
PARTICULARITILE
SISTEMULUI IMUN LA COPII
SEMIOLOGIA DE BAZ A
AFECIUNILOR
nc n antichitate s-a observat, c cei, care au suportat o ma-
ladie contagioas grav, ulterior nu se mai mbolnvesc de
ea. Aceste observaii au servit n dezvoltarea unor practici de
protecie de infecii; spre exemplu n China Antic, pentru
a induce o evoluie mai uoar a variolei, se practica aplica-
rea intranazal a prafului rezultat din crustele patologice de
la bolnavi. Protecia fa de mbolnvirea repetat de aceeai
maladie este determinat de imunitate. nsui termenul de
imunitate provine de la latinescul immunis i este utilizat
pentru prima dat n Roma Antic pentru cetenii care erau
eliberai de ndeplinirea unor obligaiuni.
Defniii
Imunologia este tiina care studiaz mecanismele genetice,
moleculare i celulare de interaciune a organismului cu sub-
stanele heterogene.
Imunitatea reprezint capacitatea sistemului imun al organis-
mului de a asigura aprarea de substane genetic strine prin
producerea de rspuns imun. Au fost evideniate dou posibi-
liti de manifestare a rspunsului imun: eliminarea agenilor
patogeni cu ajutorul unor componente preformate (mijloace-
le nespecifce de rspuns al sistemului imun) sau producerea
unor componente celulare i moleculare care s se adapteze
agentului patogen (mijloace specifce). Sunt descrise dou
tipuri de imunitate: natural, sau nnscut i specifc, sau
dobndit. Se mai disting i alte tipuri: imunitate de specie,
activ (cptat n rezultatul contactului direct cu agenii bio-
topului) i pasiv, de regul cptat prin mprumut, deter-
minat de anticorpii materni, achiziionai transplacentar, sau
prin laptele matern i preparatele sanguine surse de imuno-
globuline specifce, administrate cu scop terapeutic n patolo-
gii infecioase grave (septicemie, diferie, tetanos etc.)
Imunitatea natural (nnscut) reprezint capacitatea n-
nscut a organismului de a se apra de agenii strini prin
mai multe mijloace nespecifce (fagocitoza, reacia infamato-
rie etc.), prezena i activitatea crora nu depinde de contac-
tul anterior cu agresorul.
Imunitatea specifc (dobndit) este determinat de capa-
citatea organismului de a reaciona prin rspuns imun speci-
fc (producerea anticorpilor specifci), n funcie de agentul
biologic agresor, cu care organismul a fost anterior n contact
direct i care au fost identifcai ca heterogeni.
Rezistena fa de infecii ntrunete multitudinea de mij-
loace, specifce sau nespecifce, prin care organismul uman se
apr de numeroii ageni infecioi care l nconjoar. Starea
de rezisten fa de infecii este determinat de particularit-
ile de specie, rezultate n procesul de evoluie flogenetic i
particularitile individuale, genetic motenite sau dezvoltate
pe parcursul vieii, n rezultatul interaciunii cu multitudinea
de factori infecioi existeni n mediu.
Sistemul imun (SI) ntrunete organele, esuturile i celulele,
care asigur aprarea organismului uman de substane genetic
strine (antigeni) de origine exogen sau endogen. Aceste
substane pot f bacterii, fungi, virusuri, protozoare, substane
proteice, esuturi i organe strine sau celule modifcate ale
propriului organism. Rolul esenial al SI rezid n menine-
rea integritii morfologice i funcionale a individului prin
meninerea homeostazei organismului, aprarea antiinfeci-
oas, recunoaterea propriilor structuri i respingerea celor
82 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
strine. Proprietile eseniale, care stau la baza funcionrii
adecvate a sistemului imun sunt memoria imunologic, care
permite memorarea structurii unor antigeni i producerea de
rspuns imun specifc, specifcitatea imonologic, exprimat
prin capacitatea limfocitelor T i imunoglobulinelor de a re-
aciona cu antigenele specifce, cooperarea dintre limfocite,
imunoglobuline i citochine, antrenarea ntregului organism
la reacia imunologic de tip antigen-anticorp i autoreglarea
rspunsului imun, care permite modelarea reaciilor imuno-
logice i previne reaciile excesive de tip antigen-anticorp.
Organele centrale ale sistemului imun sunt reprezentate
de mduva osoas hematogen i timus.
Timusul este amplasat retrosternal, este primul n ontoge-
neza sistemului imun i se formeaz la sfritul primei luni
de dezvoltare intrauterin. Este format din 2 lobi simetrici
separai prin septuri fbroase, provenite din capsul, conine
strat cortical i medular. Stratul cortical conine aglomerri
de limfocite fr centru germinativ vizibil, iar cel medular
numeroi corpusculi Hassal, formai din celulele epiteliale n
jurul crora se situeaz limfocite i macrofagi. Timusul atinge
gradul maxim de dezvoltare n copilria fraged. n perioada
3 13-15 ani are loc o stabilizare a masei glandei, ca ulterior
s involueze. Stratul cortical devine mai srac n T-limfocite,
dispar corpusculii Hassal din stratul medular, aceste structuri
find nlocuite cu esut conjunctiv i adipos. Exist unele situ-
aii cnd involuia de vrst nu se realizeaz, de obicei n cazul
insufcienei funcionale a glandelor suprarenale.
Funciile timusului:
diferenierea/maturizarea i eliberarea n circulaia siste-
mic a limfocitelor timodependente (T-limfocite);
producerea i eliberarea n circulaia sistemic a unor hor-
moni (timozin, timopoietin, factorul timic, de cretere
etc.), care regleaz proliferarea i diferenierea limfocite-
lor.
Afectarea funciilor timusului se manifest, de obicei, prin
receptivitate crescut la infecii, procese tumorale. Cea mai
listat n literatura de specialitate este timomegalia (creterea
dimensiunilor timusului), prezent la unii copii de vrst fra-
ged cu evoluie trenant a patologilor respiratorii acute i/
sau manifestri alergice.
Mduva osoas hematogen este localizat n trabeculii e-
sutului osos spongios din epifzele oaselor lungi, din grosimea
oaselor late i din interiorul oaselor scurte. Primordiile se ates-
t la termenul de 4-5 sptmni de dezvoltare intrauterin, iar
debutul funcional revine vrstei gestaionale de 11-12 sp-
tmni. Structural este format din strom (celule reticulare
nedifereniate, fbre de reticulin, fbroblati, celule adipoase,
endoteliale), structur osoas (lamele osoase ale spongioasei),
structur vascular (arteriole i venule) i esut hematopoietic
propriu-zis (celule din ntregul ciclu de maturare caracteris-
tice pentru fecare serie). Funcia principal este formarea
i eliberarea n circulaia sistemic a elementelor fgurate ale
sngelui, ns irul granulopoietic este cel care predomin, ra-
portul G/E find 3:1. Aici, alturi de seria megacariocitar i
monocitar, se af noduli de limfocite, n care se difereniaz
limfocitele B spre plasmocite, sursa de imunoglobuline.
Organele periferice ale sistemului imun, uneori numite
secundare, sunt reprezentate de: splin, ganglioni limfatici,
aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor.
Splina este constituit din lobi i lobuli, separai prin septuri
care provin din capsul. Fiecare lobul conine pulp alb i
pulp roie.
n structura splinei intr dou tipuri de esut: esutul respon-
sabil de distrugerea hematiilor mbtrnite i de generarea n
urgen de noi hematii, plachete i granulocite (pulpa roie) i
esutul populat de celule implicate n imunitate (pulpa alb).
Pulpa alb a splinei este un esut limfoid dispus n dou zone:
zona T-dependent, situat n jurul unei arteriole centrale i
zona B-dependent, care nconjoar zona T, ca un manon. n
zona B, celulele sunt organizate n foliculi primari (nestimu-
lai) i n foliculi secundari (stimulai). La periferia zonei B,
spre exterior se af macrofagele splenice.
Funciile splinei:
hematopoietic;
limfopoietic, imunopoietic;
rezervor sanguin;
reglator al volumului i echilibrului citologic sanguin;
endocrin;
rezervor de fer.
Ganglionii limfatici (GL) reprezint aglomerri de limfo-
cite, macrofagi, plasmocite, reunite sub o capsul i care sunt
amplasai pe traiectul vaselor limfatice. Distingem ganglioni
limfatici superfciali (subcutanai) i profunzi (viscerali).
Structural sunt constituii din cortical (sediul foliculelor i
a centrilor germinativi, limfocitelor timodependente) i cor-
doane medulare. Formarea GL ncepe n a 2-a lun de dezvol-
tare intrauterin i se termin n perioada postnatal. La nou-
nscui capsula GL este foarte subire i fn, trabeculii puin
difereniai, de aceea palparea lor este difcil. La vrsta de 1
an GL sunt palpabili la majoritatea copiilor. n acelai timp,
odat cu creterea n dimensiuni are loc i diferenierea lor.
P E D I AT R I E 83
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
La vrsta de 3 ani capsula este bine format. La 7-8 ani ncepe
formarea trabeculilor n interiorul GL. La 12-13 ani structu-
ra GL este defnitivat, difereniindu-se bine toate structu-
rile sale: capsula, trabeculii, foliculii, sinusurile. n perioada
pubertar creterea GL nceteaz, iar uneori chiar regreseaz
parial. Numrul maxim de GL este atins n jurul vrstei de
10 ani. GL sunt amplasai n grupuri, prin ei efectundu-se
drenarea limfei din zone anatomice distincte. Graie structu-
rii i localizrii sale GL au rol de bariere n calea de rspndire
a infeciei, prevenind generalizarea ei. GL fltreaz particulele
cu proprieti antigenice, iar limfocitele i plasmocitele din
GL asigur sinteza de anticorpi. Reacia GL la diferii stimuli,
n special infecioi poate f observat de la vrsta de 3 luni.
La vrsta anteprecolar GL sunt deja bine structurai i pot
servi ca barier mecanic n rspndirea infeciei. La vrsta de
7-8 ani GL devin pe deplin funcionali i pot suprima infecia
prin mecanisme imunologice.
Astfel, funciile ganglionilor limfatici sunt:
formarea de limfocite;
producia de anticorpi;
constituie o barier n calea de rspndire a infeciei;
asigur imunitatea local la nivelul mucoaselor;
asigur ndeprtarea mecanic, prin fltrare, a particulelor
strine (celule, bacterii);
asigur drenarea limfei.
Fiziologic masa limfatic, inclusiv GL la copii este relativ mai
mare, dect la adult.
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor, reprezen-
tani importani ai sistemului imun la periferie, constituie
nodulii Peyer, amigdalele, esutul limfoid subendotelial i
subepitelial care sunt acumulri de limfocite nencapsulate,
uneori prezentnd un centru palid germinativ. Aparatul lim-
foid al tractului respirator i digestiv asigur buna funcionare
a imunitii locale la nivelul mucoasei acestora. Imaturitatea
aparatului limfoid de la nivelul tubului digestiv predispune
sugarii la infecii intestinale i alergizarea organismului pe
cale enteral.
Semiologia afectrii GL
Examinarea clinic a GL cuprinde metode clasice, cum ar f
anamneza, inspecia, palparea, care vor aprecia prezena de
durere, modifcare de volum, numr, mobilitate, consisten
etc. La copii GL pot f considerai normali dac dimensiunea
lor nu depete dimensiunea unui bob de mazre, sunt soli-
tari, de consisten elastic, mobili, nu ader ntre ei i la esu-
turile adiacente, nu sunt dureroi.
Afectarea izolat sau sistemic a GL va f manifestat prin
unul sau mai multe din semnele clasice de infamaie: hipere-
mie, durere, tumefere, eventual temperatur local/febr.
1. Modifcarea de dimensiune (volum) este cel mai frec-
vent ntlnit simptom de afectare a GL. Prin inspecie pot
f observai doar GL care sunt amplasai superfcial i sunt
mult mrii n volum (limfogranulomatoz, forma siste-
mic a artritei juvenile, mononucleoz infecioas). Fizi-
ologic GL au diametrul cuprins ntre 0,3-0,5 cm (bob de
mazre), cu devieri nesemnifcative n funcie de vrsta
copilului. Gradul de mrire n dimensiuni a GL se poate
aprecia prin palpare, care distinge:
I grad dimensiunea unui bob de mei;
II grad dimensiunea unui bob de linte;
III grad dimensiunea unui bob de mazre;
IV grad dimensiunea unui bob;
V grad dimensiunea unei alune;
VI grad dimensiunea unui ou de porumbel.
Mrirea n dimensiuni a GL poate f izolat sau n grup, si-
metric sau unilateral, iar n funcie de tip raionamentul
diagnostic va sugera un proces local sau sistemic.
2. Modifcare de consisten a GL se apreciaz de aseme-
nea prin palpare, aceasta poate f moale, elastic, dur. Fi-
ziologic consistena GL este elastic, omogen.
3. Modifcare de numr: dac n fecare grup sunt palpabili
3 sau mai puini GL ei sunt considerai solitari, dac sunt
palpai mai mult de 3 GL ntr-un grup ei sunt conside-
rai multipli. Fiziologic, de regul, se palpeaz 3 grupuri
de GL, ns la vrsta fraged pot f i 4.
4. Modifcri de mobilitate: fziologic GL sunt destul de
mobili, fug de sub degete. Scderea mobilitii este un
semn patologic, sugereaz o aderare ntre ei sau la esutul
adiacent.
Ontogeneza sistemului imun
La baza ontogenezei sistemului imun, la fel ca i a altor sisteme
i structuri ale organismului, este genotipul, care ntrunete
caracteristici dezvoltate n procesul de evoluie i cele mo-
tenite de la prini. ncepnd cu perioada de embriogenez,
pe parcursul diferitor etape de dezvoltare, intervin fenomene
care infueneaz direct formarea i maturizarea morfo-func-
ional continu a structurilor sistemului imun. O importan
primordial n aceste procese o deine perioada de dezvoltare
intrauterin i copilria.
84 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Tabelul 2.1.
Etapele dezvoltrii organelor i structurilor sistemului imun al copilului
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Organele
Apariia primordiilor
(termen de dezvoltare
intrauterin,
sptmni)
Apariia foliculilor
limfoizi (termen de
dezvoltare intrauterin,
sptmni)
Apariia centrelor
germinative n foliculii
limfoizi
Mduva osoas 4-5
Timusul 4-5
Amigdalele palatine 9-12 18-22 1-2 an de via
Amigdalele faringiene 12-14 Dup natere 1-2 an de via
Nodulii limfoizi 14-16 16-20 3 luni dup natere
Aglomerrile de esut limfoid asociat
mucoaselor sistemului digestiv i respirator
16-18 20-22 Nou-nscut
Apendicele 14-16 16-20
2 sptmni dup
natere
Ganglionii limfatici 5-6 i mai trziu 20-22 i mai trziu 1 an de via
Splina 5-6 16-20 1 an de via
Tabelul 2.2.
Evoluia masei organelor sistemului imun n funcie de vrst
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Vrsta
Masa, g
Timusul Splina Formaiunile limfoide
Nou-nscui 15,5 0,5 1,4
1-5 ani 25,7 44,0 11,4
6-10 ani 29,4 52,0 14,25
11-15 ani 29,41 96,0 12,0
Particulariti morfo-funcionale generale ale sistemului
imun la diferite etape de ontogenez:
apariia primordiilor sistemului imun n primele spt-
mni de dezvoltare intrauterin;
esutul limfoid constituie structura morfo-funcional de-
terminant a organelor sistemului imun la diferite etape
de dezvoltare;
la natere organele centrale ale sistemului imun ating o
dezvoltare sufcient pentru adaptarea imun corespunz-
toare gradului de maturitate;
n copilria fraged, dar i n adolescen are loc modif-
carea volumului organelor/structurilor sistemului imun
(tab. 2.2);
variabilitatea mare (2-3 ori) a masei esutului limfoid i a
coninutului celular al sistemului imun (granulocite, agra-
nulocite) la diferite vrste;
involuia destul de precoce a esutului limfoid, n deosebi
a timusului.
Procesul de dezvoltare morfo-funcional adecvat a siste-
mului imun poate f infuenat de urmtorii factori:
P E D I AT R I E 85
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
greutate mic la natere;
infecii intrauterine cu virusuri limfotropi (Citomegalovi-
rus, virusurile tip Herpes etc.);
hiperbilirubinemie marcat dup natere;
anomalii minore ale imunitii (defcit de interferonoge-
nez, fagocitoz i opsonizare etc.);
factori exogeni (administrare neargumentat de preparate
imunobiologice, imunosupresoare, inclusiv corticostero-
izi, antibiotice, noxe din mediul ambiant).
n dezvoltarea reactivitii imunobiologice a copiilor se dis-
ting anumite perioade critice.
Prima perioad critic prima lun de via. Ctre a 5 zi
de via are loc prima ncruciare a formulei leucocitare, con-
inutul crescut de neutrofle este nlocuit cu limfocitoz. Se
atest o activitate diminuat a fagocitelor, insufcien funci-
onal a sistemului complement i a procesului de opsonizare.
Limfocitele sunt capabile s reacioneze la stimulul antigenic
i la aciunea mitogenilor. Imunitatea umoral este asigurat
de IgG materne. Nou-nscutul are o rezisten sczut fa
de ageni condiionat patogeni, fora gram-negativ, piogen,
unele virusuri. Imaturitatea mecanismelor de aprare imun
predispune nou-nscutul ctre generalizarea proceselor in-
fecioase, septicemie.
A doua perioad critic este vrsta cuprins ntre 3 i 6
luni de via. Are loc diminuarea imunitii pasive, asigurate
anterior de ctre IgG (anticorpii) materni, care ctre aceas-
t vrst dispar din circuitul sanguin al copilului. Se menine
ns particularitatea supresiv a proceselor imune, n paralel
cu limfocitoza fziologic pronunat. Ca rspuns la stimulul
antigenic se realizeaz un rspuns imun primar, prin sintez
de IgM proprie, fr a dezvolta memorie imunologic. Acest
tip de rspuns se atest i dup primele vaccinri contra teta-
nosului, diferiei, poliomielitei etc., doar dup a 2-3 revacci-
nare se include formarea de memorie imunologic. Defcitul
de IgA i al altor factori de aprare local predispune copilul
la infecii frecvente ale cilor respiratorii, mai cu seam vi-
rale. Celulele imunocompetente au o activitate diminuat.
n aceast perioad se manifest imunodefcienele primare,
alergia alimentar.
A treia perioad critic revine celui de al doilea an de via,
cnd crete semnifcativ contactul copilului cu lumea ncon-
jurtoare, respectiv cu diveri ageni patogeni ai biotopului.
nc se mai menine rspunsul imun primar la multe tipuri
de antigene. Are loc o difereniere continu a limfocitelor B.
Crete capacitatea de sintez a IgG, dar mecanismele locale
de aprare mai rmn insufcient dezvoltate. Aceasta menine
receptivitatea nalt a organismului copilului la diferii ageni
patogeni, n mod special de origine viral cu dezvoltarea de
infecii ale tractului respirator i digestiv.
A patra perioad critic este vrsta cuprins ntre 4 i 6 ani
de via. Sinteza anticorpilor, cu excepia IgA, atinge nivelul
adultului. Concomitent crete i titrul de IgE. Activitatea fac-
torilor locali de aprare rmne diminuat. La aceast vrst
se manifest clinic defcienele imune congenitale tardive.
A cincea perioad critic corespunde cu perioada adoles-
cenei (la fetie aceast perioad ncepe la 12-13 ani, la biei
la 14-15 ani). n sistemul imun, sub aciunea hormonilor
gonadieni, se desfoar urmtoarele metamorfoze:
se micoreaz masa esutului limfatic;
se inhib funcional sistemul T-dependent;
se stimuleaz funcional sistemul B-dependent.
n rezultatul modifcrilor intervenite se pot dezvolta pato-
logiile autoimune i limfoproliferative. Se atest o cretere
a receptivitii la diveri ageni microbieni, n acelai timp
maladiile alergice evolueaz n aceast perioad mai uor. n
perioada de pubertate se instituie fenotipul statutului imun al
organismului, care va determina varianta rspunsului imun al
viitorului adult la stimulul antigenic.
Imunitatea organismului, pe parcursul diferitor perioade ale
vieii, este asigurat de imunitatea nespecifc, specifc, celu-
lar i umoral, precum i ali factori care intervin n aprarea
antiinfecioas (sistemul de histocompatibilitate HLA, vr-
sta, stresul, sistemul endocrin, sistemul nervos etc.).
Factorii nespecifci a imunitii
Reaciile nespecifce stau la baza imunitii naturale i ofer
organismului imunitate chiar i contra agenilor patogeni pe
care organismul nu i-a mai ntlnit anterior. Factorii de apra-
re nespecifc au un spectru larg de aciune, adic nu posed
specifcitate nalt. Forele nespecifce de aprare sunt sufci-
ente pentru a combate majoritatea agenilor patogeni. Aceti
factori find flogenetic mai vechi au rol decisiv n protecia
nou-nscutului pn la maturizarea mecanismelor imune spe-
cifce. Aprarea nespecifc este asigurat de barierele fziolo-
gice i factorii umorali nespecifci. Printre barierele fziologi-
ce se numr tegumentele i mucoasele intacte, GL, epiteliul
ciliat, mediul acid gastric, bariera hematoencefalic, rinichii
(care excret unele microorganisme, n special, virusuri).
Aprarea nespecifc umoral este asigurat de lizocim, pro-
perdin, interferoni, sistemul complementului, fagocitoza. Ul-
timele dou componente au un statut special find mecanis-
me de aprare nespecifc i specifc n acelai timp.
86 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Imunitatea specifc
Protecia imun este asigurat prin 2 mecanisme specifce:
celular i umoral, care se deosebesc ntre ele prin mecanisme-
le de neutralizare i eliminare a antigenului.
T- i B-limfocitele pot f depistate de la vrsta de 10-12 spt-
mni de dezvoltare intrauterin. T-limfocitele devin funcio-
nale dup vrsta de 14-15 sptmni de dezvoltare intrauteri-
n. Nou-nscuii au un numr mai mare de T- i B-limfocite
comparativ cu copii de alte vrste i adulii, dar aceste celule,
nu sunt pe deplin funcionale.
Astfel dezvoltarea SI este un proces ontogenetic programat
genetic. Procesul de formare se iniiaz intrauterin. Cel mai
important stimul l primete dup natere, cnd crete mult
agresiunea antigenic exogen i endogen, determinat n
special de popularea tubului digestiv, a cilor respiratorii su-
perioare i a tegumentelor de ctre fora condiionat-patoge-
n. Imaturitatea sistemului imun la copil l face mai sensibil
la infeciile intercurente, favorizeaz generalizarea procesului
infecios, cu dezvoltarea septicemiei i septicopiemiei, favori-
zeaz evoluia mai grav a patologiilor infecioase.
Imunitatea celular
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre antigen. Aceste
celule se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patru-
leaz organismul. Rspunsul imun este asigurat de ctre T-
limfocite (timodependente) i B-limfocite (bursodependen-
te). Ambele linii celulare au predecesor comun celula stem,
care migreaz din mduva osoas n timus i ntr-un analog
al bursei Fabricius, unde are loc diferenierea i maturizarea
lor. Apoi aceste celule populeaz zonele T i B ale GL. Aici, la
prima ntlnire cu Ag, are loc sensibilizarea lor i diferenierea
ulterioar n alte dou subpopulaii: celule efectoare i celule
cu memorie.
Celulele efectoare particip nemijlocit la lichidarea agreso-
rului antigenic. n cadrul imunitii celulare acestea sunt T-
limfocitele citotoxice (T-killer). Ele neutralizeaz antigenul
(Ag) direct sau prin intermediul unor substane biologice
active speciale limfochine.
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre Ag. Aceste celu-
le se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patruleaz
organismul.
n aa fel, pentru buna funcionare a SI, este necesar o co-
laborare armonioas ntre aceste trei tipuri de celule imuno-
competente: T-, B-limfocite i macrofagi. n acelai timp, n
timpul stimulrii antigenice se mai formeaz i T-supresori (al
cror rol este acela de a controla rspunsurile imunitare), care
blocheaz T-helperii (care joac un rol intermediar important
n sistemul imunitar adaptiv prin secreia de citochine), astfel
blocnd sinteza anticorpilor de ctre B-limfocite. Aceast ca-
pacitate a organismului st la baza imunotoleranei.
Imunitatea umoral
Imunitatea umoral este asigurat de ctre B-limfocite. Iniial
sunt stimulate T-limfocitele, care se vor transforma n T-hel-
per. Acetia, prin intermediul interleuchinelor, vor stimula
transformarea B-limfocitelor n plasmocite, care vor sinteti-
za anticorpi specifci. Deci, celulele efectoare ale imunitii
umorale sunt plasmocitele. B-limfocitele mai primesc infor-
maia despre natura Ag i de la macrofagii care capteaz aceti
antigeni i-i prelucreaz primar.
B-limfocitele sintetizeaz mai multe clase de Ig: ca rspuns la
contactul primar cu Ag se sintetizeaz Ig M, apoi IgG, ulterior
IgA.
La contactul repetat cu Ag din start este sintetizat IgG. IgG
constituie 70-80% din totalitatea Ig plasmatice. Este unica Ig
care trece bariera placentar, asigurnd imunitatea pasiv a
nou-nscutului. Transferul IgG de la mam la ft are loc cel
mai activ n ultimele sptmni ale sarcinii, de aceea nivelul
IgG la prematuri este mai sczut n comparaie cu cel al unui
nou-nscut la termen. n timp nivelul IgG materni din plasma
sugarului scade, ca s ating minimumul la 6-9 luni. Spre vr-
sta de un an intensitatea sintezei IgG proprii este la nivelul de
50% din cea a adultului. La 4-6 ani nivelul IgG la copii atinge
nivelul IgG la adult.
IgM constituie 5-10% din totalul Ig plasmatice. Ele constituie
prima linie de aprare participnd la activarea complementu-
lui pe calea clasic, aglutinarea i opsonizarea Ag, liza celulelor
strine. n plasma nou-nscuilor nivelul IgM este sczut, dar
crete rapid, atingnd nivelul adultului la vrsta de 1-2 ani.
IgA constituie 10-15% din totalul Ig plasmatice. Sunt sinteti-
zate de plasmocite, care sunt localizate la nivelul mucoasei i
submucoasei tubului digestiv i cilor aeriene. Cea mai mare
parte a IgA rmne la locul de sintez (IgA secretorie), asi-
gurnd imunitatea local. IgA secretorie se gsete n lacrimi,
saliv, secreiile nazale i bronice, secreiile tubului digestiv,
colostru. Nivelul IgA secretor la copii este mic. Crete odat
cu vrsta i atinge nivelul cel mai nalt la vrsta de 5 ani. IgA
seric la copil este mai puin activ. La nou-nscut obinuit
lipsete. Apare dup prima sptmn de via. La vrsta de
un an nivelul IgA constituie 20% din cel al adultului, care este
atins la vrsta de 10-12 ani.
P E D I AT R I E 87
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
IgE constituie partea cea mai mare a reaginelor anticorpi
responsabili de declanarea reaciilor alergice. Sunt sinteti-
zate ca rspuns la contactul primar cu Ag. IgE sunt fxate pe
suprafaa mastocitelor i a bazoflelor, realiznd astfel starea
de sensibilizare. La contactul repetat cu Ag, IgE duce la de-
granularea acestor celule cu eliminarea din ele a diferitor sub-
stane biologice active, efectul crora st la baza modifcrilor
patologice din cadrul reaciilor alergice. IgE practic lipsete
n plasma nou-nscuilor. n timp concentraia lor crete atin-
gnd nivelul adultului la vrsta de 10-12 ani.
nivelul IgG la aduli
nivelul IgM la aduli
nivelul IgA la aduli
nivelul la aduli
Imunoglobuline
totale
IgG
IgG
Materne
C
o
n
c
e
n
t
r
a

i
a

i
m
u
n
o
g
l
o
b
u
l
i
n
e
l
o
r
,

m
g
%
IgM
IgA
IgG la nou-nscui
naterea
0
150
125
100
75
50
25
1200
1000
800
600
400
300
200
2 4 6 8 2 4 6 8 10
luni
pn la 60% din
pn la 60% din
50-75% din
5-20% din
Fig.2.1. Evoluia concentraiei de imunoglobuline n perioada de dezvoltare intrauterin i n primul an de via
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Semiologia afectrii sistemului imun
Sunt posibile trei tipuri de afectare a funciilor acestui sistem:
defectul unei verigi a SI (imunodefciene primare i se-
cundare);
autoagresiunea contra structurilor normale ale organismu-
lui uman (boli autoimune i boli prin complexe imune);
disfuncii n cadrul crora unele funcii ale SI sunt exage-
rate n detrimentul altora (sindroame limfoproliferative).
Strile de imunodefcien apar ca rezultat al abolirii funciei
unei sau mai multor verigi ale SI.
La copiii primilor trei ani de via starea de imunodefcien-
poate f determinat de timomegalie, care este indus de
afectarea axei hipotalamo-hipofzar-suprarenal. n situaii de
stres se poate dezvolta o involuie accidental rapid a timu-
sului, n cadrul creia are loc o eliminare masiv a T-limfoci-
telor n snge, se produce moartea lor masiv nemijlocit n
timus, are loc fagocitarea lor de ctre macrofagi.
Sunt distinse dou tipuri de stri de imunodefcien: prima-
r (nnscut) i secundar (dobndit).
Strile de imunodefcien primar sunt determinate de:
afectarea primar a T-limfocitelor, afectarea primar a B-lim-
focitelor i afectare combinat a T- i B-limfocitelor. Imuno-
defcienele primare sunt defecte congenitale (genetice sau
embriopatii) ale sistemului imun. Incidena sumar a strilor
de imunodefcien primar este de 2:1000, 50-70% find de-
fecte primare ale sistemului B-limfocitar, 5-10% ale siste-
mului T-limfocitar.
88 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Copilul suport frecvent boli infecioase recidivante, n speci-
al ale cilor respiratorii, tubului digestiv, sistemului nefro-uri-
nar, tegumente, frecvent complicate cu otite, sinuzite puru-
lente sau septicemie, manifest reacii neobinuite la infecii
banale (ex. pneumonie n varicel). Suferina este determina-
t de ageni cauzali neobinuii (ex. Pneumocystis Carini), se
poate atesta prezena unor reacii sistemice n urma vaccinrii
cu vaccinuri virale vii atenuate, BCG sau tulburri hematolo-
gice bizare (anemie, trombocitopenie, leucopenie), deregla-
rea digestiei cu dezvoltarea sindromului de malabsorbie. n
tabelul 2.3 sunt expuse unele manifestri clinice, caracteristi-
ce imunodefcienelor primare n funcie de vrst.
Tabelul 2.3.
Unele manifestri clinice ale imunodefcienelor primare
Caracteristici Diagnosticul
Nou-nscui i sugari pn la 6 luni
Hipocalcemie, facies i urechi neobinuite, maladii cardiace Sindromul DiGeorge
Afe persistente, stagnare ponderal, pneumonie, diaree Imunodefcien combinat sever
Detaare ntrziat a cordonul ombilical, infecii recurente,
leucocitoz
Defect de aderen a leucocitelor
Melen, otoree, eczema atopic Sindromul Wiskot-Aldrich
Pneumonie de etiologie Pneumocystis jiroveci, neutropenie,
infecii recurente
Sindromul hiper-IgM X-lincat
Sugarii i copii mici (6 luni 5 ani)
Mononucleoz infecioas progresiv sever Sindromul limfoproliferativ X-lincat
Abcese staflococice recurente, pneumonie staflococic cu
formarea de pneumatocele, caracteristici faciale grosiere,
dermatit pruriginoas
Sindromul hiper-IgE
Afe persistente, onicodistrofe, endocrinopatii Candidoz cronic cutaneo-mucoas
Statur joas, pr fn, varicel sever
Hipoplazia cartilajului, prului, nanism cu membre
scurte
Albinism oculocutanat, infecii recurente Sindromul Chediak-Higashi
Abcese, limfadenopatie supurativ, obstrucie antral,
pneumonie, osteomielit
Boala granulomatoas cronic
Copii mai mari de 5 ani i aduli
Dermatomiozit progresiv cu encefalit cronic enteroviral Agamaglobulinemie X-lincat
Infecii sinopulmonare, deteriorare neurologic, telangiectazie Ataxie-telangiectazie
Meningit periodic de etiologie Neisseria Defcit de C6, C7 sau C8
Infecii sinopulmonare, splenomegalie, maladii autoimune,
malabsorbie
Imunodefciene comune variabile
Nelson, 19th ed. (modifcat dup Stiehm E., Ochs H., Winkelstein J. Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).
Imunodefcienele secundare
n ultimii ani a crescut incidena imunodefcienelor secundare,
frecvena crora este de 3-5 mai nalt, dect a formelor primare.
Imunodefcienele secundare sunt determinate de un ir de stri
patologice care duc la involuia esutului limfoid, limfopenie, hi-
pogamaglobulinemie. La ele se refer: stri patologice asociate
cu pierderi de proteine: sindrom nefrotic, combustii, enteropatie
exudativ distrofi, avitaminoze, infecii virale (gripa), bacteriene
(holera), micotice (candidoza), helmintiaze, intervenii chirurgi-
cale masive i/sau complicaiile postoperatorii, etc.
P E D I AT R I E 89
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
Un rol important n dezvoltarea SID secundare joac medica-
mentele, mai ales, citostaticele i hormonii steroizi.
SID secundare sunt o verig important n patogenia diferi-
tor infecii. De ele sunt legate dezvoltarea complicaiilor se-
cundare n infecii provocate de microorganisme condiionat
patogene. n tabelul 2.4 sunt expuse manifestrile clinice ale
imunodefcienelor n funcie de frecven.
Tabelul 2.4.
Manifestri clinice ale imunodefcienelor
Manifestri frecvente
Infecii recurente ale cilor respiratorii superioare
Infecii bacteriene severe
Infecii persistente cu rspuns incomplet sau lipsa rspunsului la terapie
Numr mic al ganglionilor limfatici i al amigdalelor
Manifestri adesea
prezente
Sinuzit persistent sau mastoidita (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus, Pneumocystis jiroveci,
Staphylococcus aureus, Pseudomonas spp.)
Bronit sau pneumonie recurent
Retardul ponderal la sugari sau copii; pierdere n greutate pentru aduli,
febr intermitent
Infecia cu microorganisme neobinuite
Leziuni cutanate: erupii cutanate, seboree, abcese, piodermite necrotice, alopecie, eczeme,
telangiectazii
Afe recalcitrante
Diaree i sindrom de malabsorbie
Pierderea auzului din otit medie cronic
Conjunctivit cronic
Artralgie sau artrit
Broniectazii
Semne ale maladiilor autoimune, n special trombocitopenie autoimun sau anemie hemolitic
Anomalii hematologice: anemie aplastic, anemie hemolitic, neutropenie, trombocitopenie
Anamnestic de intervenie chirurgical, biopsie
Manifestri ocazionale
Limfadenopatie
Hepatosplenomegalie
Infecii virale severe (de exemplu EBV, CMV, adenovirus, varicela, herpes simplex)
Encefalit cronic
Meningit periodic
Infecii profunde: celulit, osteomielit, abcese ale organelor interne
Maladii gastro-intestinale cronice, infecii, hiperplazia limfoid, sindrom tip sprue, boal
infamatorie intestinal atipic
Maladii autoimune, cum ar f trombocitopenia autoimun, anemie hemolitic, boli reumatologice,
alopecie, tiroidit, anemia pernicioas
Piodermia gangrenoas
Reacii adverse la vaccinuri
Detaare ntrziat a cordonului ombilical
Stomatit sau peritonit cronic
Nelson, 19th ed., (modifcat dup Goldman L., Ausiello D. Cecil textbook of medicine, ed 22, Philadelphia, 2004, Saunders, p 1598).
90 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
Teste imunologice iniiale ale copilului cu infecii recurente
1. Hemograma:
numrul absolut de limfocite (rezultat normal exclude
defectul celulelor T);
numrul absolut de neutrofle (rezultat normal exclu-
de neutropenia congenital sau dobndit i, de obi-
cei, ambele forme de defcit al adeziunii leucocitare, n
care neutroflele sunt crescute chiar i ntre infecii);
numrul de trombocite (rezultatul normal exclude
sindromul Wiskot-Aldrich);
organelele Howell Jolly (lipsa indic la asplenie);
viteza de sedimentare a hematiilor (rezultatul normal
indic improbabilitatea infeciilor cronice bacteriene
sau fungice).
2. Testele screening pentru identifcarea defectelor celulelor B:
aprecierea nivelului IgA; n caz de valori anormale, se
determin nivelul IgG i IgM;
izohemaglutinine;
titruri de anticorpi la substanele de grup sanguin,
tetanosului, diferiei, Haemophilus infuenzae i pneu-
mococ;
3. Teste screening pentru identifcarea defectelor celulelor T:
numrul absolut de limfocite (rezultatul normal indic
improbabilitatea defectului celulelor T);
testul intradermic pentru Candida albicans: 0,1 ml cu
diluie 1:1000 pentru pacienii 6 ani, 0,1 ml cu dilu-
ie 1:100 pentru pacienii <6 ani.
4. Teste screening pentru identifcarea defectelor fagocitelor:
Valoarea absolut a neutroflelor;
Testul de explozie respiratorie.
5. Teste screening pentru identifcarea defectelor comple-
mentului:
CH50.
Tabelul 2.5.
Teste de laborator n imunodefciene
Test screening Teste avansate Teste specifce
Defcitul celulelor B
Nivelul IgG, IgM, IgA i IgE Numrul celulor B (CD19 sau
CD20)
Fenotiparea celulelor B
Titruri de izohemaglutinine Biopsii (de exemplu, ganglionii limfatici)
Rspunsul anticorpilor la antigenele
vaccinului (de exemplu, tetanos,
diferie, pneumococii, Haemophilus
infuenzae)
Rspunsul anticorpilor la boostere
sau la vaccinuri noi
Rspunsul anticorpilor la antigene
speciale (de exemplu, bacteriofag X174),
identifcarea mutaiei
Defcitul celulelor T
Valoarea absolut a limfocitelor Numrul celulelor T subset (CD3,
CD4, CD8)
Citometrie avansat
Radiografa cutiei toracice pentru
aprecierea dimensiunii timusului*
Rspunsul proliferativ la mitogeni,
antigene, celule alogene
Testele enzimatice (de exemplu adenozin
deaminaza, fosforilaza nucleozidelor purine)
Imagistica timusului
Testele cutanate ntrziate (de
exemplu Candida, anatoxin
tetanic)
Identifcarea tipului HLA Examenul genetic cu identifcarea mutaiei
Analiza cromozomilor Teste de activare a celulelor T
Cercetarea apoptozei
Biopsii
Defcitul complementului
Activitatea CH50 Activitatea AH50
Nivelul C3 Cercetarea competenelor
Nivelul C4 Evaluarea activrii (de exemplu C3a,
C4a, C4d, C5a)
*doar la sugari
Nelson, 19th ed., (modifcat dup Stiehm E.R., Winkelstein J.A.: Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).
P E D I AT R I E 91
CAPI TOLUL I I . PARTI CULARI TI LE SI STEMULUI I MUN LA COPI I
I
I
Diagnosticul imunodefcienelor deseori este o sarcin des-
tul de grea, care implic examinarea i aprecierea complex a
tuturor manifestrilor clinice i paraclinice, ncadrate ntr-un
proces amplu de diagnostic diferenial (tab. 2.6.).
Recunoaterea SID secundare ca veriga patogenic a procesu-
lui infecios, de care sunt legate infeciile nozocomiale, dere-
glrile autoimune suscit combinarea tratamentului etiotrop
al patologiei de baz cu o corecie a imunodefcienei tempo-
rare ce o nsoete.
Terapia specifc a imunodefcienelor primare n prezent nu
este pe deplin elaborat i rmne a f o sarcin nc nesolu-
ionat.
Tabelul 2.6.
Diagnosticul diferenial al imunodefcienei primare i secundar (Iu. E. Veliticev)
Semnele SID primare SID secundare
Manifestrile
clinice
Boli infecioase recidivante polietiologice, deseori
provocate de microbi condiionat patogeni n
combinaie cu vicii de dezvoltare a altor organe
Preponderent boli infecioase cronice
Rezultatele
antibiotico- i
chimioterapiei
Nefavorabile, defectul SI i al altor organe nu se
restabilete
Favorabile. Deseori se obine
nsntoirea complet, n cea parial
se formeaz procese cronice
Caracterul leziunilor
SI i rspunsul
imunologic
Leziunea este posibil la orice nivel i de diferit
expresie, se pstreaz toat viaa
Lezarea sistemului-T precede n timp
i predomin. Sistemul-B se lezeaz
frecvent secundar i se dezvolt numai
n procese infecioase
Specifcitatea
defectului imunologic
Defectul nu este specifc, insufciena ereditar
selectiv la un antigen concret nu este constant
Defectul este nespecifc i specifc
concomitent
92 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 93
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ONTOGENEZA SISTEMULUI NERVOS
n dezvoltarea intrauterin a SNC se deosebesc cteva etape
de dezvoltare.
Prima etap perioada embrionar corespunde primului
trimestru al vieii intrauterine. Primele semne ale plastinei
nervoase apar n sptmna 2-3 de dezvoltare intrauterin.
Plastina ia forma unui tub, pe partea ei anterioar apar trei
vezicule nervoase. Vezica anterioar i cea posterioar se mai
mpart n jumtate i aa se formeaz cinci vezicule, care sunt
denumite telencefalon, diencefalon, mezencefalon, metencefa-
lon i mielencefalon. Din telencefalon se dezvolt emisferele
i ventriculele laterale; din diencefalon se dezvolt regiunea
diencefalic i ventriculul III al creierului; din mezencefalon
mezencefalul i apeductul Sylvi; din metencefalon se dez-
volt puntea Varoli, cerebelul i ventriculul IV; din mielence-
falon medulla oblongata, mduva spinrii i canalul medular
central. n prima lun apar i primele plexuri vasculare, care
secret lichidul cefalorahidian (LCR). n perioada lunii a 2-a
cresc intensiv emisferele i ganglionii subcorticali. n luna a
3-a apare circuitul Vilizy. Aa dar, n prima etap de dezvolta-
re intrauterin apare tubul neural din care se dezvolt intensiv
emisferele creierului, apare cortexul cu unele circumvolui-
uni, paralel se dezvolt nucleii subcorticali, capsula intern,
talamusul optic, cerebelul. Apare sistemul vascular cu plexus
chorioideus ce secret LCR.
Aciunea diferitor factori nocivi asupra ftului n aceast pe-
rioad va avea drept efect la reinerea n dezvoltare a diferitor
sectoare ale creierului. Perioada dat este cea mai periculoas
n sensul apariiei anomaliilor de dezvoltare, aceasta depin-
znd direct de intensitatea factorilor nocivi. Chiar aciunea
moderat a unor factori nocivi va contribui la reinerea n
dezvoltare a creierului, a sintezei neuronilor i migraiei lor
din zona matrixului, ceea ce poate ncetini micorarea vezi-
culelor creierului, favoriznd apariia dimensiunilor mrite
ale ventriculelor. n acest caz, nou-nscuii vor prezenta, la
ultrasonografa creierului, ventriculomegalie, care deseori
conduce la erori n diagnostic, n special, la hiperdiagnosticul
de hipertenzie intracranian.
Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieii intrauterine (4-6
luni), care se numete fetal precoce (12-28 sptmni). Se
caracterizeaz prin intensifcarea diferenierii de mai depar-
te a sectoarelor creierului. Datorit LCR, care se secret n
abunden de plexus chorioideus, veziculele creierului se dila-
t, fapt ce provoac apariia hidrocefaliei fziologice. La a 4-a
lun, apare sulcul Sylvi (sulcus cerebry lateralis), la a 5-a lun
sulcus Rollandi (sulcus centralis). Intens se difereniaz cir-
cumvoluiunile scoarei. La a 5-a lun, n locul veziculei IV
apare ventriculul IV cu foramen Majandi i dou foramen
laterale Luca. Prin aceste orifcii LCR ptrunde pe suprafa-
a creierului. n perioada dat se difereniaz intensiv scoar-
a creierului: apar straturile de celule corticale i cmpurile
funcionale. n alimentarea creierului o nsemntate mai mare
capt sistemul vascular. Este foarte important, din punct de
vedere practic, c n aceast perioad ncepe procesul de mi-
elinizare care, la a 4-a lun de via intrauterin, se manifest
prin btile din piciorue ale ftului. Lipsa acestor micri va
indica reinerea procesului de mielinizare a SNC.
A treia etap se numete fetal tardiv. Creierul format con-
tinu s creasc n dimensiuni. E n desfurare procesul de
mielinizare, ns el decurge neuniform. La nceput se mieli-
nizeaz mduva spinrii la a 4-a lun de via intrauterin.
n preajma naterii mielinizarea se ridic pn la mezencefal.
CAPITOLUL III
NEUROPEDIATRIE
94 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Adic, la natere, copilul este o fin truncular. Emisferele
se mielinizeaz dup natere, procesul ncheindu-se la 2-3 ani
de via, fapt ce are importan n practica medical (cel mai
des se afecteaz trunchiul cerebral, tratamentul necesit a f
continuat intensiv pn la 3 ani). Cel mai lent se mielinizea-
z cerebelul. Stratifcarea scoarei cerebelare se termin pe la
luna 9-11 de via postnatal. Celulele cerebelului continu
s se nmuleasc i dup natere, de aceea copiii ncep s
mearg doar la vrsta de 1 an. n primul trimestru, creierul se
alimenteaz, preponderent prin difuzie, din vezicule i LCR,
iar apoi, n trimestrul trei, creierul se alimenteaz din sistemul
vascular. Cea mai intens vascularizare a creierului are loc n
luna a 8-a de via intrauterin, acest element avnd, de ase-
menea importan n practic. Copiii nscui n aceast lun
fac frecvente hemoragii cerebrale, deoarece vasele, lipsite de
fbrele elastice argintofle, sunt fragile. La nou-nscui masa
creierului (370-390 g) atinge 10-12% din masa corpului (la
maturi 1-2%). Creierul seamn ntocmai cu al maturu-
lui, dar ventriculele sunt mai mari. Cerebelul este mai mic n
comparaie cu cel matur.
Maturaia structural a creierului este determinat de: 1) stra-
tifcarea scoarei, 2) diferenierea neuronilor, 3) mielinizarea
cilor nervoase. La momentul naterii, cele mai mature por-
iuni ale creierului sunt cele mai vechi din punctul de vedere
flogenetic i ontogenetic mduva spinrii, bulbul rahidian,
trunchiul cerebral, nuclee subcorticali, corpul striat etc.
Tabelul 3.1.
Dezvoltarea sistemului nervos n perioada antenatal
(I. Doschin i coaut., 1998)
Termenul
de gestaie
(sptmni)
Lungimea
embrionului
(mm)
Evoluia dezvoltrii sistemului nervos
2,5 1,5 Se proiecteaz fsura medular.
3,5 2,5
Fisura medular este bine evideniat i se nchide rapid, canalul medular
reprezint o fie continu n form de creast.
4,0 5,0
Canalul medular este nchegat complet; sunt formate trei bule encefalice; se
formeaz nervi i ganglii.
5,0 8,0
Se formeaz cele 5 bule encefalice; se proiecteaz emisferele cerebrale; nervii i
gangliile sunt mai pronunate (se evideniaz cortexul suprarenal).
6,0 12,0
Se formeaz 3 curburi primare ale canalului medular; plexurile nervoase sunt
organizate; este vizibil epifza; nodurile simpatice formeaz plexuri segmentare;
se proiecteaz membranele cerebrale.
7,0 17,0
Emisferele cerebrale devin simitor mai mari; este bine vizibil corpul striat i
tuberculul ofalmic; spaiul Ratche se defnitiveaz; apar plexurile vasculare
(substana medular a suprarenalelor ptrunde n cortex).
8,0 23,0
n scoara cerebral apar celule nervoase tipice; sunt vizibili lobii olfactivi, se
evideniaz bine toate membranele encefalice; apar corpii cromafni.
10,0 40,0 Se formeaz structura defnitiv a mduvei spinrii.
12,0 56,0
Apar trsturile tipice structurale ale encefalului; se evideniaz tumeferile
cervical i lombar; se formeaz cauda equina, ncepe diferenierea celulelor
neurogliale.
16,0 112,0
Emisferele acoper o parte major a trunchiului cerebral; devin evideniai lobii
encefalului, se dezvolt vizibil cerebelul.
20-40 160-350
Se ncheie formarea comisurilor cerebrale (20 sptmni); se contureaz straturile
tipice ale scoarei cerebrale (25 sptmni); se dezvolt destul de rapid girusurile
i circumvoluiunile cerebrale (28-30 sptmni); are loc mielinizarea.
P E D I AT R I E 95
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
FACTORII CARE INFLUENIAZ DEZVOLTAREA
NEUROPSIHIC A COPIILOR
Dezvoltarea neuropsihic a copiilor este infuenat de un
set ntreg de factori, care i au rolul lor la diferite etape de
ontogenez.
Antenatal acioneaz n primul rnd codul genetic primit de la
prini, infuenat la rndul su de eventuale boli sau noxe su-
portate de acetia (alcoolul, droguri ilicite, noxe profesionale,
unele tratamente medicamentoase, precum i vrsta mamei la
natere). Buna desfurare a proceselor de dezvoltare a sistemu-
lui nervos fundamentul unei dezvoltri neuropsihice adecva-
te n viitor depinde n mare msur de infuenele, suportate
de ft pe parcursul sarcinii. Din acest punct de vedere sistemul
nervos este deosebit de vulnerabil n perioada 0-18 sptmni
de dezvoltare intrauterin pentru diveri factori infecioi (mai
cu seam infecii virale), toxici sau fzici. n ultimul trimestru de
sarcin poate avea infuene negative hipoxia ftului, ca urmare
a anemiei, suportate de mam sau alte patologii.
Intranatal are importan n primul rnd termenul, la care
se produce naterea, naterea prematur sporind riscul unui
eventual traumatism intranatal, sistemul nervos find subdez-
voltat la aceast vrst. Durata travaliului e la fel de impor-
tant din cauza suferinei hipoxice a ftului sau infeciei intra-
natale (ntr-un travaliu prelungit), i a traumatizrii acestuia
(ntr-o natere rapid).
Postnatal sunt deosebit de importante alimentaia natural,
starea general de sntate, patologiile suportate, precum i
condiiile de ngrijire pentru dezvoltare a copilului.
Patologia suportat dup natere (infecii virale cu evoluie
grav, meningite, meningoencefalite, traumatismele sau into-
xicaiile accidentale, precum i unele patologii, care duc la o
suferin secundar a sistemului nervos), poate infuena ne-
gativ dezvoltarea neuropsihic a copilului, uneori cu sechele
deosebit de grave.
Crearea unor condiii socioafective adecvate activitii de
stimulare a dezvoltrii neuropsihice prin dragoste, afeciune,
comunicare, joc i aplicarea unei educaii corecte sunt nite
condiii obligatorii pentru asigurarea unei evoluii corecte a
dezvoltrii neuropsihice a copilului.
PARTICULARITILE MORFO-FUNCIONALE
ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRL LA COPII
Particulariti ale encefalului
Masa encefalului copilului nou-nscut este relativ mai mare
dect la aduli, constituind respectiv 1/8 i 1/40 din masa
corpului. Acest lucru parial poate f explicat prin faptul, c
majoritatea structurilor morfologice ale encefalului uman
se formeaz n cea mai mare parte pn la natere, postnatal
masa encefalului crete mai puin, cnd mai intens decurg
procesele de difereniere i perfecionare a esutului nervos.
Astfel ctre vrsta copilului de 9 luni masa encefalului se du-
bleaz, iar la 3 ani se tripleaz.
La nou-nscui sunt bine evideniate doar girusurile i circum-
voluiunile mari (de baz), dar ele sunt mai puin profunde,
iar circumvoluiuni mici sunt puine. Substana cenuie este
mai subire, ea este prost difereniat de cea alb, ns datorit
dezvoltrii intense, care are loc dup natere, acesta mrete
progresiv suprafaa scoarei cerebrale, formnd noi circum-
voluiuni i apropiind treptat aspectul exterior al encefalului
de cel al omului adult. Diverse regiuni ale suprafeei scoarei
cerebrale a copilului au un relief anatomic i topografc bine
determinat, specifc vrstei. Spre exemplu zona parietal este
identic dup acest relief adultului ncepnd cu vrsta de 2-4
ani, dei dezvoltarea celulelor i a scoarei continu pn pe la
7 ani i chiar mai mult.
Gradul de dezvoltare a scoarei cerebrale la diferite etape de
ontogenez este de obicei apreciat conform raportului supra-
feei scoarei din interiorul girusurilor i al circumvoluiunilor
ctre suprafaa ei total, exprimat n procente. Spre exemplu,
acest raport la a V-a lun de gestaie constituie 11,6%, la sfri-
tul celei dea VI-a luni 27%, la nou-nscut 66%, iar la adult
71-72%.
Lobul frontal la nou-nscui e relativ mai mic, iar cel occipital
se evideniaz mai mult ca la aduli, deoarece n perioada in-
trauterin se dezvolt preponderent structurile subcorticale
i substratul analizatorului vizual. Lobul frontal, unde sunt
localizate centrele responsabile de gndire, vorbire, activitate
motorie este respectiv mai puin dezvoltat la momentul na-
terii. Pe msura creterii i achiziionrii noilor deprinderi,
dezvoltrii vorbirii i a altor competene cognitive i lobul
frontal i modifc dimensiunile i relieful anatomic cores-
punztor vrstei.
Cerebelul la copii e localizat mai sus dect la aduli, la nate-
re este nc subdezvoltat, este relativ mai mic n dimensiuni,
conine mai puin substan cenuie i mai puine girusuri,
ceea ce explic faptul, c la copilul nou-nscut micrile au
caracter haotic, vermicular, necoordonat.
Celulele nervoase ale nou-nscutului i menin structura em-
brionar. Celulele piramidale sunt incomplect difereniate, cu
contur neclar, fr caracteristicul pigment n citoplasm, iar
cile piramidale propriu-zise nc nu sunt pe deplin formate.
96 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Diferenierea neuronilor n perioada postnatal se realizeaz
prin creterea axonilor, mielinizarea lor, precum i prin cre-
terea i ramifcarea acestora i a cilor nervoase.
O particularitate important, caracteristic nou-nscutului,
este dimensiunea relativ mai mare a ventriculelor laterale, care
paralel cu vascularizarea foarte bun i hiperproducia fziolo-
gic de lichid cefalorahidian asigur procesele metabolice din
esutul nervos deosebit de intense la aceast vrst. Puntea Va-
roli este localizat relativ mai sus dect la adult.
Sistemul nervos al copilului nou-nscut se caracterizeaz
printr-o slab mielinizare a cilor piramidale i a nervilor cra-
nio-cerebrali, mielinizarea acestora ncheindu-se ctre vrsta
de 1 an (cu excepia nervului vagus). n linii mari procesul de
mielinizare a structurilor nervoase se realizeaz n acea succe-
siune, n care a decurs dezvoltarea lor flogenetic: mai nti
se mielinizeaz tractul vestibulo-spinal (la a VI-a lun de ges-
taie), iar cile cortico-spinale se supun acestui proces numai
dup natere.
Cele mai intense procese de mielinizare au loc ctre sfritul
primului nceputul celui deal doilea an de via, ctre vrsta
de 4 ani mielinizarea cuprinde sistemul nervos aproape n tota-
litate, iar la 40 ani se poate constata o mielinizarea complet.
Mielinizarea insufcient a structurilor nervoase la nou-ns-
cut i sugar explic unele particulariti funcionale, inclusiv a
unor reacii motorii caracterul lor generalizat, necoordonat,
haotic i nelocalizat, aprute ca rspuns la unii excitani sau
stimuli.
Nou-nscutului i sugarului i este caracteristic o permea-
bilitate crescut a barierei hemato-encefalice pentru diveri
ageni (infecioi, toxici, medicamentoi, motiv pentru care
copiii mult mai rapid pot dezvolta un tablou clinic de neu-
rotoxicoz sau chiar neuroinfecie, iar intoxicaiile cu diverse
toxine i medicamente au urmri mult mai severe.
Encefalul copilului nou-nscut i sugar benefciaz de o re-
ea vascular foarte bogat. Vascularizarea abundent asigu-
r necesitile crescute ale creierului n oxigen i nutrieni n
aceast perioad de dezvoltare intens a SNC. n acelai timp,
refuxul venos este ngreuiat datorit faptului, c sistemul ve-
nelor diploice i ncheie dezvoltarea odat cu nchiderea fon-
tanelelor. Discordana ntre fuxul sanguin crescut i refuxul
venos cu difcultate fac ca n cutia cranian s se creeze condi-
ii pentru creterea relativ a tensiunii inracraniene. Pe lng
aciunea pur mecanic, nefavorabil pentru buna dezvoltare
i funcionare a celulelor nervoase, prezint pericol deosebit
i reinerea mai ndelungat a unor metabolii toxici. Aceste
particulariti explic uurina cu care copilul de vrst fra-
ged poate dezvolta att simptome de neurotoxicoz, ct i
edemul cerebral acut.
Structurile subcorticale la nou-nscut din punct de vedere
funcional sunt superioare celor corticale. Structurile subcor-
ticale ale analizatorului motor se dezvolt de la natere, mi-
crile nou-nscuilor find haotice, necoordonate, cu tonus
crescut n fexori i poziie caracteristic de embrion.
La nou-nscut predomin procesele de inhibare, motiv pen-
tru care la aceast vrst somnul constituie n mediu 22 din
24 de ore.
Particulariti ale mduvei spinrii
La nou-nscui mduva spinrii este o formaiune relativ mai
dezvoltat comparativ cu encefalul, find mai veche din punct
de vedere flogenetic. Majoritatea particularitilor morfo-
funcionale ale encefalului ns sunt caracteristice i pentru
mduva spinrii: vascularizare foarte bun, dezvoltare insuf-
cient a substanei cenuii (n deosebi n regiunea coarnelor
anterioare), mielinizare incomplet i difereniere slab a ce-
lulelor i cilor nervoase.
Mduva spinrii la nou-nscut e practic lipsit de ngrorile
cervical i lombar; acestea se contureaz odat cu dezvolta-
rea i perfecionarea funciilor motorii i viscerale corespun-
ztoare: cea cervical ctre vrsta copilului de 3 luni, cnd
acesta poate susine ferm cporul i cea lombar ctre vr-
sta de 1 an, cnd la majoritatea copiilor se stabilete mersul
de sine stttor.
Creterea mduvei spinrii se produce mult mai repede dect
creterea coloanei, lucrul important avut n vedere n cazul
efecturii punciei lombare la nou-nscui i sugari.
Particularitile lichidului cefalorahidian
Lichidul cefalorahidian (LCR) se formeaz n plexurile vas-
culare ale ventriculelor, se deosebete simitor de alte medii
biologice ale organismului, iar examenul acestuia i pstreaz
valoarea n practica medical, orientnd diagnosticul spre o
patologie neurologic.
LCR se recolteaz prin puncie lombar (rahiocentez),
puncie suboccipital sau ventricular. Se evalueaz presiu-
nea lichidului, culoarea, compoziia sa cito-bacteriologic,
compoziia chimic etc. Datorit particularitilor de cretere
i dezvoltare morfologic a canalului medular i a mduvei
spinrii la copii nou-nscui i de vrst fraged puncia lom-
bar se efectueaz la nivelul L
3
-L
4
, iar la copii mai mari L
4
-L
5
,
ca i la adult.
P E D I AT R I E 97
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Fiziologic n rahiocentez LCR se elimin cu viteza de 20-40
picturi/minut, iar un teren patologic (hipertensiune intra-
cranian de orice natur, de exemplu) face ca acesta s curg
n jet, sau sub presiune.
n condiii fziologice, la adult, LCR este incolor, limpede i
transparent; patologic poate f hemoragic, xantocromic sau
tulbure. Uneori LCR poate rmne limpede i n condiii pa-
tologice, ca n meningite seroase/limfocitare, neuroviroze,
neurolues. Transparena LCR se apreciaz prin comparaia
acestuia cu apa distilat; tulburarea, de obicei este determina-
t de prezena eritocitelor, leucocitelor, componente tisular-
celulare, coninut mare de microorganisme sau protein.
La nou-nscui, mai cu seam cei prematuri, LCR este xanto-
crom, datorit prezenei pigmenilor biliari i permeabilitii
sporite la aceast categorie de copii a barierei hematoence-
falice pentru bilirubina plasmatic, iar dup vrsta de 1 lun
devine incolor. Aspectul xantocrom (de nuan roz, galben,
galben-cafeniu sau brun) este determinat de prezena n
LCR a oxihemoglobinei, methemoglobinei i bilirubinei.
Din LCR se pot face urmtoarele examinri: densitatea cu va-
lori normale 1005-1009, pH-ul valorii normale este 7,4-7,5;
culoarea, n mod normal incolor; hemoragic n perforarea
unui vas cu ocazia punciei, n hemoragii meningiale/intra-
craniene i meningite hemoragice; xantocromic, n hemoragii
meningiale mai vechi sau compresiuni medulare; tulbure: n
meningitele purulente.
Examenul citologic se efectueaz cu camera celular Nageote
sau Fuchs-Rozenthal. Numrul normal al elementelor fgurate
(citoza) este indicat n mod diferit n sursele bibliografce de
specialitate, reieind din modalitatea de calcul/uniti de m-
sur: numr de celule/ 1 camer Rozenthal; numr de celule
/ 1 mkl, numr de celule 10
6
/litru (sistemul internaional).
Coninutul de celule depinde, ntr-o oarecare msur i de
locaie, n LCR obinut prin puncie lombar, fziologic se
apreciaz mai multe celule, dect n cel ventricular sau suboc-
cipital. n evaluarea diagnostic ns cel mai frecvent se utili-
zeaz aprecierea citozei LCR lombar, care difer i n funcie
de vrst.
Exist i diferene morfologice n ceea ce privete coninutul
fziologic al elementelor fgurate, apreciate n LCR la aduli i
copii (tab. 3.2., 3.3.).
Tabelul 3.2.
Coninutul fziologic de celule (citoza) n LCR, obinut prin puncie lombar
(N. Ti, 1997)
Vrsta Nr. celule/3 mkl Nr. celule/1mkl Nr. celule/10
6
/litru
Pn la vrsta de 1 an 0-90 0-30 0-30
1-4 ani 0-60 0-20 0-20
5ani - vrsta pubertar 0-30 0-10 0-10
Aduli 0-15 0-5 0-5
Tabelul 3.3.
Coninutul elementelor fgurate celulare n LCR la aduli i nou-nscui sntoi, % (N. Ti, 1997)
Tipul de celule Aduli Copii nou-nscui
Limfocite 6020 2015
Monocite 3015 7020
Neutrofle 24 44
Eozinofle Rar Rar
Celule epiteliale, endoteliale Rar Rar
Eritrocite Lipsesc Lipsesc
98 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Coninutul crescut de celule n LCR semnifc, de regul, pro-
cese infamatorii (meningite, meningoencefalite) sau alte afec-
iuni organice cerebrale: n tuberculoza meningeal sau menin-
gite virale cresc limfocitele, n meningitele cocice polinuclea-
rele, n parazitozele sistemului nervos central eozinoflele.
Examenul chimic cel mai frecvent include aprecierea coni-
nutului de proteine (albuminorahia, aglobulinorahia), cloruri
(clorurorahia), glucozei (glucorahia).
Cantitatea de proteine, apreciat n LCR la nou-nscutul s-
ntos, este de 0,6-0,9 g/l, aceasta micorndu-se progresiv i
constituind dup vrsta de 6 luni doar 0,16-0,24 g/l cu valori
puin mai sczute n lichidul suboccipital. n unele patologii
se poate constata att creterea nivelului de protein n LCR
(n tumorile cerebrale, de exemplu), ct i scderea acestuia
(n hidrocefalie). De regul, este concordan ntre numrul
elementelor fgurate n LCR i albuminorahie. Se constat di-
sociaie albumino-citologic (cretere important a albumine-
lor, cu pstrarea n limitele fziologice a numrului de celule)
n poliradiculoneurite i compresiuni medulare.
Coninutul proteic n LCR se determin calitativ prin inter-
mediul reaciei Pandy i Nonne-Apelt (care are la baz preci-
pitarea chimic a proteinelor). n mod normal, aceste reacii
sunt negative. n mod patologic pot f slab pozitive, pozitive
sau intens pozitive, iar aprecierea se face n funcie de gradul
de evideniere a precipitrii i se noteaz prin + sau -.
Fiziologic n funcie de vrst reacia Pandy este:
la nou-nscui ++ sau +,
la copii n vrst de 1-6 luni + sau +-
la copii n vrst de 6 luni-14 ani -
Patologic reacia Pandy poate deveni pozitiv n meningit,
tumoare cerebral, ictus cerebral.
Coninutul fziologic de glucoz n LCR difer de la o vrst
la alt, la nou-nscui este mai labil datorit permeabilitii
crescute a barierei hemato-encefalice, constituind n mod
normal de la 1,7 pn la 3,9 mmol/l, la copii n vrst mai
mare de 6 luni, respectiv 2,2-4,4 mmol/l, iar la adult glucoza
LCR este 2,8-3,9 mmol/l. Hipergulozorahia se ntlnete des-
tul de rar find constatat n encefalite, accidente cerebrale,
tetanos. Hipoglucorahia este mai frecvent depistat, find ca-
racteristic pentru meningite de divers etiologie, trichinelo-
z i cisticercoz cerebral, tumori cerebrale.
Coninutul normal de cloride n LCR (clorurorahia) este n strn-
s dependen de nivelul anionilor de Cl
-
n plasma sanguin,
constituind la copii n vrst de 0-14 ani 110-123 mmol/l.
Clorurorahia sczut este un indice constant al meningitei,
mai cu seam de origine tuberculoas, iar creterea nivelului
clorurorahiei se consemneaz n tumori/compresie cerebrale,
bruceloz, neurosiflis.
PERIOADELE DE DEZVOLTARE FUNCIONALE
ALE SNC LA COPII
Copilul uman are cea mai mare longevitate n evoluia sa, pe
care o face de la natere pn la maturitate. De la o fin inca-
pabil cu un pachet srac de reacii, pn la omul atotputer-
nic, nzestrat cu cel mai nalt intelect aceasta este evoluia de
vrst a creierului. Cele mai nsemnate etape ale acestei peri-
oade de dezvoltare funcional, ct i anatomic, sunt primii
2-3 ani de via.
Primul an de via este perioada cnd se dezvolt cel mai in-
tens motilitatea la copil. Tot n acest timp se pun bazele dez-
voltrii psihicului i de aceea cunoaterea principalelor etape
de dezvoltare psihomotorie face posibil diagnosticul corect
i la timp al diferitor deviaii. n primul an de via a copilu-
lui pot f evideniate condiional unele perioade de formare a
funciilor neuropsihice.
La nou-nscut predomin micrile impulsive, care se frnea-
z la sfritul lunii datorit att procesului de mielinizare, ct
i dezvoltrii concentraiei auditive i vizuale. n primul tri-
mestru de via extrauterin se petrece dezvoltarea de mai de-
parte a receptorilor (la distan), se includ n activitate mu-
chii antagoniti. De la 3 pn la 6 luni apare capacitatea de
a menine stabil grupurile de muchi ntr-un grad anumit de
contractare, mai ales n prile distale ale membrelor. Paralel
se complic procesul de apucare, cea ce este foarte important.
n perioada de la 6-12 luni apar micri coordonate i mult
mai complicate. n al doilea an de via se pun bazele activit-
ii psihice, copilul se pregtete ctre mersul de sine stttor
i vorbirea activ. Treptat se mresc perioadele n care copilul
se af treaz i linitit. Cu toate c principala parte a timpului
la sugari este ocupat de somn, totui perceperea excitanilor
din jur, contactul cu lumea nconjurtoare au o nsemntate
deosebit pentru copii n aceast perioad. Caracterul mono-
ton i defcitul de excitani infueneaz vdit asupra dezvolt-
rii psihice a copilului. Se presupune c n aceast perioad are
loc aa numita nvtura primar, formarea ansamblurilor
de neuroni, care servesc ca temelie pentru adncirea forme-
lor de cunotine n viitor. Perioada de nsuire a primelor cu-
notine este n msur oarecare critic, findc dac copilul
nu primete n acest timp cantitatea necesar de informaii,
atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este
vdit sczut. E bine cunoscut faptul, c dac copiii nu s-au
gsit n societate pn la vrsta de 8-10 ani, cum de exemplu
copii-mawgli, atunci mai departe aa i nu pot nsui vorbirea
i alte deprinderi omeneti.
O perioad critic deosebit la un copil de vrst fraged (0-3
ani) este capacitatea de nsuire cu ajutorul imprimrii (im-
printing-ului).
P E D I AT R I E 99
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
La sfritul primului an, cnd copilul face primii pai, nce-
pe o perioad foarte important de studiere i cunoatere a
mediului ambiant. Mersul de sine stttor, cderile, pipind
obiectele i chiar gustndu-le, copilul percepe mai profund
spaiul nconjurtor, mbogindu-i senzaiile vizuale i audi-
tive, nsuind deprinderi importante. n al doilea an de via
dezvoltarea motorie este strns legat de dezvoltarea vorbirii,
cu ct copilul se mic mai bine, cu att mai repede nsuete
vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psiho-verbal.
Contactul nemijlocit cu obiectele nconjurtoare ajut copi-
lului s se evidenieze din lumea nconjurtoare, n cele din
urm senzaia Eu-lui poate duce la un egoism deosebit, une-
ori la egocentrism i apariia strilor neurotice.
La vrsta de pn la 2-3 ani copilul de obicei intr uor n
contact cu cei necunoscui, ntre 2-4 ani purtarea copilului se
schimb. Copii devin mai agitai, pot aprea dereglri neuroen-
docrine i vegeto-vasculare. Aceti copii tind spre suveranitatea
personal, de acea sunt capricioi, deseori intr n confict cu
prinii. Foarte frecvent la aceti copii n aceast perioad se ob-
serv diferite reacii neurotice cu caracter psihosomatic.
Vrsta de 6-8 ani pentru copil este o nou perioad critic de
dezvoltare. Sunt mai sensibili, repede obosesc, n schimb sunt
bine dezvoltate motilitatea i vorbirea, pot bine analiza situ-
aia, se distaneaz de maturi, dar n acelai timp aceti copii
sunt mrginii n autocontrol, nu au capacitatea de a se con-
centra timp ndelungat. nceperea nvmntului la coal i
mai tare agraveaz n aceast perioad devierile neuropsihice.
Unii copii nu sunt linitii, ateni la lecii, din cauza neateniei
copiii nva mai slab i pentru diferenierea tulburrilor neu-
ropsihice este necesar controlul la psihoneurolog.
n perioada de pubertate (10-15 ani) se produc cele mai pro-
funde dereglri neuroendocrine i psiho-vegetative. Compor-
tamentul acestor copii de asemenea este deosebit, micrile
sunt nendemnatice, impulsive. Impulsivitatea se observ i
n procesele psihologice, apare confictul dintre Eu i me-
diul nconjurtor, dintre vreau multe, dar pot puin. Aceti
copii imit adulii, dar comportamentul lor duce la conficte
cu cei din jur. De acea la ei dereglrile neurotice i psiho-ve-
getative apar pe primul plan.
Fenomenul acceleraiei, ce are loc n ultimele decenii, posi-
bil c are infuen i asupra formrii funciilor neuropsihice.
ns dezvoltarea somatic n perioada de pubertate ntrece n-
tr-o msur oarecare dezvoltarea neuropsihic, ce poate duce
la dezechilibrul funcional al sistemului nervos.
Formarea deplin a sistemului nervos se termin, de obicei,
la vrsta de 18-20 ani. Dup datele electroencefalografei ta-
bloul activitii electrice a cortexului se apropie ctre tabloul
maturului aproximativ la vrsta de 18 ani. Complicitatea i
etapele multiple ce au loc n dezvoltarea funciilor neuropsi-
hice n ontogenez au o mare nsemntate clinic.
Vorbind despre patologia sistemului nervos la copii, trebuie
de neles nu boala n genere, dar o perioad de vrst con-
cret n care se af copilul. Frecvena multor boli ale sistemu-
lui nervos nu e una i aceiai n diferite perioade de vrst. n
afar de aceasta, una i aceiai boal poate avea semne clinice
diferite n dependena de vrsta bolnavului. Metodele de in-
vestigare neurologic de asemenea trebuie s fe adaptate la
particularitile de vrst.
EXAMENUL NEUROLOGIC LA COPII
Investigarea sistemului nervos la copil depinde n mare msu-
r de vrsta copilului, n deosebi aceste deosebiri se manifest
la vrsta nou-nscutului i copilului de vrst fraged.
Particularitile de examinare neurologic a nou-nscui-
lor i copiilor de vrst fraged
Colectarea anamnezei include urmtoarele:
evoluia sarcinii (incluznd eventual gestozele i maladii
suportate);
evoluia naterii (termenul, durata fecrei perioade, compli-
caiile, medicaia folosit, eventual operaie chirurgical);
caracteristici ale copilului la natere i a perioadei de nou-
nscut (greutatea corpului la natere, cordon ombilical
nfurat, traum intranatal, apreciere dup scorul Apgar,
puterea i activitatea suptului, gradul i durata icterului f-
ziologic);
evoluia perioadei de sugar include date despre:
dezvoltarea fzic n primul an de via;
dezvoltarea funciilor motorii (cnd a nceput s in
capul, s se rostogoleasc, s ead n ezut, s mearg);
dezvoltarea emoiilor, vorbirii, capacitilor cognitive
(zmbetul, cunoaterea mamei, gngureala, lalalizarea,
vorbirea sensorie i motorie, bagajul de cuvinte la 1 an,
2 ani);
particulariti comportamentale ale copilului (ascult-
tor, distrat, comunicativ, reuita colar etc.).
Examenul obiectiv al sistemului nervos al copilului:
1) Examenul general, care include aprecierea:
strii generale (satisfctoare, medie, grav, foarte grav);
poziiei (activ, pasiv, forat);
prezenei semnelor de disembriogenez.
2) Aprecierea dezvoltrii fzice
antropometrie, inclusiv perimetrul cranian (corespun-
ztor vrstei, microcefalie, macrocefalie), apreciere
dup metoda centile i dup indicii antropometrici;
forma capului (obinuit, eventuale deformaii);
100 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
suturile craniene la copii nou-nscui i sugari (deschi-
se, nchise, detaate cu specifcare);
caracteristicul fontanelelor la sugari i nou-nscui (di-
mensiuni, deprimate, tensionate, bombate, nchise).
3) Aprecierea contiinei (clar, somnolent, letargic, com
fr contiin).
4) Aprecierea dispoziiei (linitit, agresiv, irascibil, apatic,
indiferent, capricios).
5) Aprecierea somnului (linitit, netulburat, cu ntreruperi,
adoarme greu, doarme iepurete).
6) Aprecierea pofei de mncare (normal, sczut, lipsete
anorexie, exagerat).
7) Sociabilitatea (sociabil, nesociabil).
8) Interesul fa de jucrii i mediul nconjurtor (prezent,
absent).
9) iptul, apreciat la nou-nscut i sugar (puternic, slab,
exagerat, ipt cerebral).
10) Refexele tranzitorii ale nou-nscutului.
Cele mai importante refexe tranzitorii
Automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)
1) refexul palm-oral (Babkin) persist pn la 3 luni, presi-
unea palmar fcndu-l pe copil s deschid gura, s ridice
capul i s-l ntoarc spre partea excitrii;
2) de tromp (pn la 2-3 luni) la apropierea ciocnaului,
copilul ntinde buzele nainte;
3) de cutare (3-4 luni) la atingerea unghiului gurii copilul
ntoarce capul i deschide gura de parc cut snul;
Figura 3.1. Refexul de cutare la nou-nscut
4) de supt (se inhib pe la vrsta de 1 an) atingerea buzelor
produce deschiderea gurii i a micrilor ritmice de supt.
Automatismul spinal (la nivel de mduv a spinrii)
1) refexul de aprare aezarea pe burt a nou-nscutului
l face s ntoarc capului ntr-o parte;
Figura 3.2. Refexul de aprare la sugar
2) refexul de sprijin i al mersului automat (1-1,5 luni)
inut de trunchi, copilul suspendat este cobort lent pen-
tru a atinge cu plantele planul patului, moment n care se
produce extinderea membrelor inferioare i au loc mi-
cri de pire;
Figura 3.3. Refexul de mers automat la sugar
P E D I AT R I E 101
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
3) de trire (Bauer) (4 luni) atingerea de plantele copilului
plasat pe burt, determin micri de mpingere nainte;
4) de apucare (Robinson) uneori, se ridic de mnue;
Figura 3.4. Refexul de apucare
5) refexul Babinski la atingerea prii laterale a tlpii cu
un obiect de forma stiloului, degetul mare se retrofexea-
z, iar celelalte se disting sub form de evantai;
Figura 3.5. Refexul Babinski
6) refexul Galant copilului afat n poziie de decubit ven-
tral, i se stimuleaz cu unghia tegumentele paravertebral
de la articulaia scapulohumeral n jos 2-3 cm paraver-
tebral, reacia constnd n curbarea trunchiului cu conca-
vitatea pe partea stimulat (refexul dispare la 3-4 luni);
7) refexul Peres la presiunea cu degetul mare al examina-
torului pe procesele spinale ale vertebrelor copilului de la
coccis n sus, copilul plnge i se retrofexeaz (dispare la
3-4 luni);
8) refexul Moro (schimbarea poziiei capului n relaie cu
trunchiul n poziia de decubit dorsal) cnd examinato-
rul ridic capul copilului de pe mas i las s cad brusc
n mna lui, cu aproximativ 30
o
fa de poziia trunchiului
extins, are loc extensia i abducia membrelor superioare
i extensia i rsfrarea degetelor, urmate de fexia i ad-
ducia membrelor superioare i emiterea unui sunet, dis-
pare la 4-5 luni.
Figura 3.6. Refexul Moro
Automatismul suprasegmentar pozotonic (regleaz tonu-
sul muchilor n dependen de poziia capului i trunchiului
la nivelul bulbului i mezencefalului).
Bulb-refexele mielencefalice (pn la 2 luni)
1) refexul cervical tonic asimetric (Magnus) cnd capul
este ntors spre stnga, membrele se extind din stnga i
se fexeaz din dreapta i invers (poza scrimerului);
2) refexul cervical tonic simetric fexia capului mrete
tonusul n fexorii minilor mai pronunat, iar cnd capul
este n extensie, tonusul crete n extensorii membrelor;
3) refexul tonic de labirint la nou-nscui culcai pe spate
crete tonusul n extensori, iar la ntinderea pe burt n
fexori.
Refexele mielencefalice pozotonice se menin n norm
pn la 2 luni, iar dac este afectat SNC, ele se menin mai de-
parte i mpiedic dezvoltarea motoric i psihic. Reducerea
acestor refexe la 2 luni coincide cu apariia refexelor pozi-
ionale mezencefalice (pn la 5 luni, picioarele i trunchiul
se af pe aceeai ax, i doar dup 5 luni apare posibilitatea
rotaiei trunchiului fa de bazin, fapt ce i asigur copilului
ntoarcerea de pe spate pe burt i invers):
1. refexul simplu cervical poziional la rotaia capului se
rotete i trunchiul, se pstreaz pn la 5-6 luni;
2. refexul de ndreptare a trunchiului la atingerea tlpi-
lor, copilul ndreapt capul;
3. refexul poziional de labirint copilul poziionat pe
burt nti ridic capul, apoi trunchiul i minile (refexul
Landau superior, des n norm).
La vrsta de 5-6 luni, copilul afat pe burt ridic i picioarele,
dac cu minile l inem de burt (refexul Landau inferior)
102 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
refex n lan (des n norm).
Cercetarea tonusului muscular se face numai cnd copilul
este linitit prin micri pasive ale membrelor i prin apsare
(palparea muchilor).
Hipertonia apare n paraliziile cerebrale infantile, n caz de
traume ale SNC, de boli genetice (boala Strumpell etc).
Hipotonia muscular apare n boala Oppenhaim, amiotrofi,
miopatii, aminoacidopatii, boala Dawn, sindromul Prader-
Willy, n boli infecioase etc.
Micrile spontane, atetoide, tremurtura apar la afectarea
sistemului extrapiramidal.
Tonusul muscular depinde de poziia capului n spaiu i fa
de trunchi (refexele cervicale tonice i de labirint), asimetria
apare n hemipareze, paralizia obstetrical a minii etc. Hiper-
kineziile (n caz de kernicterus) apar pe fond de hipotonie la
5-6 luni.
Tremurtura brbiei apare la nou-nscui n norm atunci
cnd se emoioneaz ori cnd plng, acest simptom indicnd
mai frecvent imaturitatea SNC, i nu, hipertensie intracrani-
an. Tremurtura total este ntlnit mai rar. Ea poate f de
amplitudine nalt i indic un prag convulsivant sporit. De
asemenea, tremurtura total poate f i cauzat de frison n caz
de temperatur nalt.
Refexele tendinoase
1) rotulian;
2) achilian, dup 3-4 luni.
Amplitudinea lor diminueaz pn la 3-4 luni. Aceste refexe
pot f exagerate din cauza imaturitii tractului piramidal.
Sensibilitatea superfcial este prezent la nou-nscui.
Sensibilitatea profund se dezvolt la vrsta de 2 ani. Sensibi-
litatea furnizeaz mai puin informaie pentru diagnostic la
copii de vrst fraged.
Sistemul vegetativ
Semnele principale de reper, care vor indica afectarea siste-
mului vegetativ la nivel suprasegmentar sau segmentar sunt:
1) termoreglarea;
2) ritmul somn-veghe;
3) accese de asfxie;
4) sindromul Arlekino (tonusul sistemului nervos vege-
tativ la prematuri);
5) hipertrofe, paratrofe distrofe;
6) diatez exudativ;
7) afectarea sistemului limbico-reticular tulburri
emoionale, excitaii, somn superfcial, nelinitit, i-
pt prin somn.
11) Precierea fantei palpebrale (identic n ambele pri,
micorat (din care parte specifcat).
12) Aprecierea pliului nazo-labial (nivelarea lui) i even-
tuala asimetrie a acestuia i a colurilor gurii.
13) Aprecierea diametrului pupilelor (simetric, asime-
tric).
14) Aprecierea reaciei pupilelor la lumin (vie, asociat,
pasiv, lipsete).
15) Aprecierea activitii motorii:
tonusul muscular (normal, crescut, sczut, poz pa-
tologic);
tremorul membrelor;
coordonarea micrilor;
agitaie motorie, micri patologice.
16) Aprecierea semnelor meningeale (rigiditate occipital,
semnul patologic Kernig, semnul Brudzinschii, Lesaj).
APRECIEREA DEZVOLTRII NEURO-PSIHICE
Astzi exist numeroase teste sau metode de apreciere a dez-
voltrii, unele foarte generale, altele evalund parametri indi-
viduali diferii (limbaj, abiliti motorii, evaluarea simurilor,
emoiilor, comportamentelor social-afective).
n acest context putem nominaliza urmtoarele:
1. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice conform criteriilor
A. B. Mazurin i coaut;
2. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice dup testul Denver;
3. Metoda Iuriev o modifcare interesant a testului Den-
ver, reprezentat n curbe centilice;
4. Scrile Grif th, utilizate mai frecvent n cercetare, evalu-
eaz copilul de la natere pn la 8 ani;
5. Scara inteligenei Wechsler sau coefcientul de inteligen-
(IQ) sunt folosite n instituiile de nvmnt pentru
evaluarea copiilor de 4-17 ani.
La modul ideal aprecierea dezvoltrii psihomotorii se face
prin consultul comun al medicului cu psihologul, iar rezulta-
tul testelor refect dezvoltarea copilului la o anumit vrst,
fr s aib predictibilitatea privind dezvoltarea n viitor.
P E D I AT R I E 103
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Examenul neurologic la copii este n dependen direct de
particularitile de vrst a SNC la copii, care sunt diferite la
prematur, la nou-nscut la termen, la sugar i copil de vrst
fraged (pn la 3 ani). La copii mai mari examenul neurolo-
gic este asemntor cu cel al adultului.
Examenul neurologic la copii de vrst fraged (0-3 ani) con-
st din 2 verigi principale:
1) aprecierea gradului de maturizare anatomic i funcio-
nal a sistemului nervos corespunztor vrstei;
2) aprecierea simptomelor i sindroamelor neurologice n
dependen de etiologie i localizarea focarului patolo-
gic, care va evalua ntr-un diagnostic preventiv mai mult
sau mai puin conturat.
Aprecierea corect a gradului de maturizare fziologic a SNC
i a dezvoltrii psihomotorii a copilului n perioada postnata-
l (n deosebi n 1 an de via) favorizeaz depistarea precoce
a semnelor patologice din partea SNC. Cu ct gradul de afec-
tare a SNC este mai mare, cu att simptomele neurologice
vor aprea mai devreme, chiar din perioada nou-nscutului.
Dac afectarea SNC este ntr-o form uoar, atunci semne-
le de afectare pot f bine destinse mai trziu datorit reinerii
procesului de mielinizare a fbrelor nervoase i corespunztor
agravrii treptate a retardului neuropsihic.
Gradul de maturizare a SNC se poate stabili prin urmrirea
dezvoltrii psiho-motorii a copilului n perioada 0-3 ani, adic
n perioada, cnd se termin maturizarea anatomic a SNC.
La nou-nscut se relev micri fr scop, fr efect precis,
subordonate refexelor tonice primitive, de postur; postura
simetric cu predominana tonusului pe fexori; n decubit
ventral pstreaz poziia de fexie; poate ntoarce capul ntr-o
parte.
1 lun n decubit dorsal pstreaz poziia de fexie, dar se
reduce gradul de fectare la nivelul membrelor inferioare; din
decubit dorsal se ntoarce parial pe o parte; membrele vor
lua poziii n funcie de postura capului datorit prezenei
refexelor tonice cervicale; din decubit ventral ridic pentru
cteva momente capul i poate s-l ntoarc lateral; gambele
execut micri de trre; refexul de prehensiune prezent;
n ortostatism este prezent refexul de pire; urmrete un
obiect dintr-o parte a poziiei mediane; reacioneaz la su-
netul clopoelului, fxeaz chipul adultului, nceteaz plnsul
cnd i se vorbete.
2 luni ine minile predominant n pumn; ridicat de pe pat
i menine singur capul; prinde cu minile pe scurt timp; din
decubit ventral ridic capul pe cteva secunde; extensie mai
bun a membrelor inferioare; urmrete cu ochii i capul n
unghi de 90
o
; zmbete ca rspuns; ncepe s vocalizeze.
3 luni ine minile ocazional n pumn; prinde un obiect pla-
sat n mn pentru scurt timp; ntoarce capul spre obiecte; le
fxeaz i le urmrete direcia; n poziie ventral se sprijin
pe antebrae pentru a-i susine capul ridicat (poziia ppu-
ii); i analizeaz minile; zmbete i vocalizeaz cnd i se
vorbete; privete faa, rde, gngurete.
4 luni ine bine capul ridicat cnd este n poziie eznd;
din decubit ventral se sprijin pe palme, ridicndu-i capul i
trunchiul; ntoarce capul n ambele sensuri i n direcia su-
netului (dispariia refexelor tonice cervicale); ntinde mna
dup obiect, l prinde i-l aduce la gur, rde spontan.
5 luni ridic capul din poziie decubit dorsal, se rsucete
de pe o parte pe alta; ncepe poziia eznd cu sprijin; se dez-
volt micrile simetrice controlate.
6 luni se rostogolete pe burt i spate; se trte n toate
sensurile; pstreaz poziia eznd cu micarea capului n
toate direciile; face prehensiune palmo-cubital; transfer
obiectele dintr-o mn n alta, i recunoate mama; distinge
chipurile familiale de cele strine, gngurete.
7 luni se ridic din decubit dorsal n poziia eznd; se
sprijin pe membrele inferioare, i duce picioarele la gur,
examineaz cu interes o jucrie, vocalizeaz silabe.
8 luni st pentru scurt timp n ortostatism cu suport, apoi
i fecteaz membrele inferioare (astazia, abazia); face pre-
hensiunea palmo-radial; apare refexul parautei; duce la
gur toate obiectele; lovete obiectele de mas; ncepe lalali-
zarea (da-da, ma-ma).
9 luni se ridic n patru labe; se ridic n picioare cu sprijin;
face prehensiunea police-indice; bea dintr-o can cu asisten-
, face tai-tai; se supr dac este certat.
10 luni se trte, merge n patru labe cu abdomenul aproa-
pe de sol; poate merge sprijinit de o mn; primele trei dege-
te ale minii au importan tot mai mare; se deplaseaz dup
jucrii.
11 luni st singur cteva secunde; se plimb cu sprijin; folo-
sete dou cuvinte cu sens.
1 an poate s mearg singur; face pensa digital; ajut la m-
brcat; nelege cteva comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu
sens.
1,6 ani urc scrile cu sprijin; se urc pe scaun; alearg cu
genunchii epeni i uneori pe vrfuri; poate merge cu ppua
104 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
n brae; construiete un turn din 2-3 cuburi, ncearc s se
alimenteze singur; arat prile corpului; folosete mai multe
cuvinte nelese; ncepe vorbirea propoziional, dispare ambi-
dextria, copilul ncepe s se foloseasc mai mult de o mn.
2 ani alearg bine; urc i coboar scrile singur, cu am-
bele picioare pe o scar; lovete mingea cu piciorul; urc pe
mobil; deschide ua; vorbete n propoziii de 2-3 cuvinte;
folosete pronumele personal; ajut la dezbrcat; ntoarce o
singur pagin dintr-o carte; construiete un turn de 4-6 cu-
buri; gest grafc circular; copiaz o linie orizontal cu creio-
nul; ascult poveti din cri cu poze.
3 ani urc scrile folosind picioarele alternativ; merge pe bi-
ciclet; st pentru momente pe un picior; i cunoate vrsta
i sexul; i spal minile; construiete un turn din 9 cuburi;
imit cercul i crucea; spontan deseneaz ghemul; recunoate
culoarea roie.
Cea mai important perioad de apreciere a dezvoltrii ne-
uropsihice i de depistare a semnelor patologice din partea
SNC este perioada primului an de via, cnd se petrec cel
mai intens procesele de mielinizare i maturizare a SNC, peri-
oada cnd remediile terapeutice de recuperare a funciei SNC
sunt cele mai efective. Pentru aprecierea rapid a gradului de
dezvoltare psiho-motorie a sugarului e necesar de recunoscut
urmtoarele semne de reper:
nou-nscutul reacioneaz la sunete, tonusul muchilor
mrit n fexori, refexul mers automat;
la sfritul primului trimestru (3 luni) ncepe s gngu-
reasc, zmbete, ine capul;
la sfritul semestrului 2 (6 luni) gngurete, cunoate
mama, deosebete membrii familiei de cei strini, st pe
ezute, se trte n toate prile;
la sfritul trimestrului 3 (9 luni) spune da-da, ma-ma,
ta-ta, se ridic n manej i se sprijin n poziie vertical,
face primii pai cu sprijin;
la sfritul trimestrului 4 (12 luni) spune 2-4 cuvinte,
nelege comenzile simple, merge singur;
la 1,5 ani spune multe cuvinte, chiar n propoziii simple,
uneori se plimb singur;
la 2 ani vorbete bine n propoziii simple, alearg bine.
PARTICULARITI DE DEZVOLTARE A
ORGANELOR DE SIM LA COPII
Vzul
copilul nou-nscut are componentele corticale i subcor-
ticale ale analizatorului vizual morfologic sunt gata pentru
funcionare;
retina ocular i nervul optic sunt insufcient dezvoltate;
pn la 3 sptmni de via vederea copilului este mono-
cular, cnd se iniieaz privirea binocular (copilul fxea-
z privirea cu ambii ochi pentru 2-3 secunde);
nou-nscutul sntos are fotofobie nensemnat sau mo-
derat, la prematuri fotofobia find pronunat (ochii mai
mult nchii, pupilele contractate);
nou-nscutul sntos difereniaz lumina de ntuneric, reaci-
oneaz la lumina puternic prin clipire i contracia pupilei;
la nou-nscui este destul de pronunat refexul corneal,
iar activitatea glandelor lacrimale se stabilete ncepnd
cu vrsta de 2 sptmni, pn la aceasta vrst producia
de lichid lacrimal find sczut.
n a doua lun de via sugarul ncepe s diferenieze une-
le culori aprinse, de regul culorile naturale ale spectrului
(urmrete cu privirea o jucrie viu colorat);
de la vrsta de dou luni la copil e prezent privirea con-
vergent;
sugarul n vrsta de trei luni ncepe s cerceteeze conti-
ent cu privirea lumea nconjurtoare, iar la vrsta de 6
luni deosebete i culori i dimensiuni ale obiectelor (ur-
mrete cu privirea obiecte i mari i mici);
n a doua jumtate a primului an de via (la vrsta de 6-9
luni) la copil ncepe s se dezvolte perceperea spaial
(obiecte mai apropiate sau mai ndeprtate);
la vrsta de 1,5-2 ani copilul deja poate f capabil s selec-
teze 2-3 obiecte de aceeai culoare, iar dup atingerea vr-
stei de 3 ani la copii e destul de bine dezvoltat percepia
vizual a culorilor;
acuitatea vizual se dezvolt progresiv find destul de bine
dezvoltat numai ctre vrsta de 4 ani, cnd copilul poate
f deja capabil s citeasc.
Auzul
la nou-nscut auzul este cel mai bine dezvoltat sim; ana-
lizatorul auditiv este bine dezvoltat din punct de vedere
morfofuncional, ftul find capabil s aud nc pn la
natere;
ncepnd cu vrsta 2 luni, copilul i concentreaz auzul,
ntorcnd privirea sau cpuorul spre sursa de zgomot;
ctre 3-4 luni copilul poate s diferenieze bine vocea ma-
mei sau a celor din anturaj de voci strine, auzul perfecio-
nndu-se n continuare.
Simul olfactiv
copilul nou-nscut reacioneaz la mirosuri prin nchi-
derea ochilor, mimic schimbat, accelerarea respiraiei,
strnut, ipt;
ctre 2-4 luni se contureaz un rspuns diferit la miros pl-
cut i miros neplcut;
pn la 7-8 luni copilul percepe numai mirosuri puterni-
ce ca ncepnd cu aceast vrst s poat simi i mirosuri
mai fne i numai dup 7 ani copiii pot diferenia mirosuri
complicate.
P E D I AT R I E 105
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Simul gustului
unele percepii gustative sunt prezente nc la copilul nou-
nscut;
la nou-nscut pragul percepiei gustative este simitor mai
nalt dect la adult, iar receptorii gustativi au o arie de lo-
calizare mai mare (limba, palatul dur, partea inferioar a
mucoasei pereilor obrajilor i buzele);
gustul dulce este cel mai bine perceput de ctre nou-ns-
cutul sntos, la care reacioneaz prin micri de sugere
i relaxare;
gustul amar i acru de asemenea este perceput nc din
perioada de nou-nscut, copilul reacioneaz la el prin gri-
mas sau plns;
analizatorul gustativ la copii se perfecioneaz ncepnd cu
primul an de via i continu n mediu pn la vrsta de 7
ani, iar colarul mic este deja capabil s diferenieze toate
componentele gustului, combinaiile i concentraia lor.
Sensibilitatea tactil
sensibilitatea tactil la nou-nscut e destul de bun, la ex-
citarea tegumentelor acesta rspunde prin micri neco-
ordonate sau plns;
la nou-nscut i sugar sensibilitatea tactil e mai dezvol-
tat n regiunea organelor genitale, a buzelor i degetelor
membrelor superioare.
Sensibilitatea dolor
este prezent de la natere, avnd totui un prag de perce-
pere mai nalt dect la copiii mai mari i aduli, iar acest tip
de sensibilitate e cu att mai sczut cu ct este mai avansat
gradul de prematuritate/dismaturitate a copilului;
caracterul generalizat al rspunsului la excitantul dolor se
menine cteva luni, copilul find capabil s diferenieze
punctele dureroase doar ctre vrsta de 7-8 ani.
Sensibilitatea termic
este destul de bine dezvoltat chiar de la natere, copilul
nou-nscut find comparativ mai sensibil ctre tempera-
turi sczute, dect cele ridicate, iar tipul de rspuns este
unul comun pentru ali exitani neplcui agitaie mo-
torie i plns.
PARTICULARITILE DEZVOLTRII VORBIRII
LA COPII
n dezvoltarea vorbirii la copil se disting dou perioade: pre-
verbal, sau pregtitoare i verbal.
I etap preverbal cuprinde i ea dou perioade:
gnguritul (a, g, u), caracteristic pentru sugarul n
vrst de 1-1,5-2,5 luni;
lalalizarea (ba, da), care se apreciaz la sugari sntoi
cu vrsta de 2,5-5 luni. Trebuie de menionat faptul, c la
copii surzi lalalizarea lipsete.
II etap verbal n dezvoltarea vobirii copilului distinge i ea
dou perioade:
vorbirea sensorie, vrsta de manifestare 7-8 luni, cnd co-
pilul asociaz cuvntul cu obiectul / fenomenul concret i
reacioneaz la cuvnt cutnd cu privirea, lalaliznd sau
imitnd nite sunete.
vorbirea motorie, vrsta de manifestare 10-11 luni, cnd
copilul pronun cuvinele simple, formate din dou sila-
be (ma-ma, ta-ta, ba-ba, pa-pa, a-p). Ctre vrsta
de un an majoritatea copiilor sntoi pronun 10-12
cuvinte. Fetiele deobicei achiziioneaz vorbirea motorie
mai devreme ca bieeii.
Tabelul 3.4.
Indici orientativi ai dezvoltrii neuro-psihice pentru copilul 0-3 ani
Vrsta Postur i locomoie Coordonarea micrilor
Comportament
adaptativ
Limbaj
1 lun
uoar hipertonie mus-
cular a fexorilor
n decubit dorsal, poziie
lateral a capului
refexul de apucare prezent ip de foame i se
calmeaz cnd este
luat n brae
emite mici sunete
laringiene
2 luni
inut vertical, i ridic
pentru cteva momente
capul
n decubit ventral, i ridi-
c umerii i capul cteva
momente
refexul de agare se men-
ine
fxeaz cu privirea
persoanele strine
gngurete
106 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Vrsta Postur i locomoie Coordonarea micrilor
Comportament
adaptativ
Limbaj
3 luni
se sprijin pe antebra
cnd este culcat pe abdo-
men
i ine sus capul cnd
este culcat pe abdomen
i ine mna deschis n
somn
se aga de haine, obiecte
zmbete
ntoarce capul la zgo-
mote
rde sau emite sune-
te voioase
reacioneaz la
oameni sau obiecte
cunoscute
4 luni
sade sprijinit scurt timp ine jucria cu patru degete
i palma; o scutur - schi-
eaz micarea de apucare
zmbete persoanelor
familiare
privete activ n jur
tendin la o modu-
lare a vocii
5 luni
sade sprijinit mai mult
timp
n decubit ventral, i ridic
toracele
ine minile pe can
deosebete persoa-
nele strine de cele
familiare
emite grupe de su-
nete cu ritm rapid
6 luni
i ridic, din decubit
dorsal, capul; se ntoarce
de pe spate pe abdomen
mut jucria dintr-o mn
n alta
strnge n pumn obiecte
mici
ntinde minile pen-
tru a f ridicat
i manifest simpatie
i antipatie
gngurete
9 luni
poate sta n ezut fr
sprijin
se ine de mobil
apuc obiecte cu dou de-
gete
se poate hrni cu degetele
(pentru unele alimente)
i ine singur cana
se joac bau sau
pa-pa
nelege nu i pa-
pa
caut s imite sunete
repetate
12 luni
merge singur sau inut de
o mn
se rsucete cnd este
aezat
arunc jucriile
d jucria (obiecte) cnd i
se cere
ajut cnd este mbr-
cat
vine cnd este strigat
nelege i altceva
dect mama, da,
tata
mic din cap nu
18 luni
merge pe scri cu ajutor
poate arunca o jucrie
din picioare fr s cad
poate ntoarce 2-3 pagini,
dintr-o carte, deodat
ncepe (ncearc) s se
hrnesc singur cu linguri-
a
are un lexic de 6 cu-
vinte
imit unele aciuni
ale adultului
i plac jocurile cu ali
copii
2 ani
fuge fr s cad
urc i coboar scrile
singur
ntoarce cte o singur
pagin la carte
i scoate pantofi singur
cere olia
se joac cu ali copii
vorbete n propozi-
ii mici
utilizeaz mie, ie,
el, al meu, al tu
2 ani i 6
luni
sare cu ambele picioare
de pe podea
arunc o minge din mn
deschide nasturii
ine un creion ca adultul
i spune numele n-
treg
merge s bea singur,
fr ajutor
folosete pluralul i
trecutul
utilizeaz eu corect
n majoritatea cazu-
rilor
3 ani
poate pedala un triciclu
merge pe scri alternnd
picioarele
i terge minile dac i se
spune
se mbrac i se dezbrac
ncheind i descheind
nasturii din fa
mparte cu cineva
propriile jucrii
se joac cu ali copii,
bine se nvrtete
povestete pe scurt
experiene proprii
i cunoate sexul
P E D I AT R I E 107
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
METODE PARCLINICE DE INVESTIGARE
A SISTEMULUI NERVOS LA COPII
neurosonografe transfontanelar, efectuat la sugari;
encefalografe, efectuat la copii n vrst mai mare de 1 an;
electroencefalografe metod care nregistreaz activita-
tea electric a scoarei cerebrale;
tomografa computerizat a creierului;
examenul cu rezonan magnetic a creierului vizuali-
zeaz modifcri structurale minime i le localizeaz topo-
grafc;
reoencefalografa evideniaz reeaua vascular cerebral;
radiografa cutiei craniene i a coloanei evideniaz pa-
tologia cutiei craniene, a coloanei, a encefalului;
examinarea fundului de ochi caracterizeaz indirect vas-
cularizarea cerebral i tensiunea intracranian;
examinarea clinic i biochimic a lichidului cefalorahidian.
SEMIOLOGIA AFECIUNIILOR SISTEMULUI
NERVOS LA COPIL
I. Simptomele cerebrale generale
1. Tulburri de contiin
a) Somnolena (copil fax, apatic, somnolent, la sugar
geamt n loc de ipt sau plns, precum i reaciona-
re slab la examen sau nfat);
b) Letargia, care mai este codifcat i ca sopor, stupor
i care reprezint un somn profund din care este greu
de trezit copilul, se atest scderea sensibilitii cuta-
nate tactile i dolore, refexele de nghiire, al pupile-
lor i corneal find pstrate.
c) Coma reprezint cel mai sever grad de tulburare de
contiin n care se consemneaz urmtoarele:
absena total a refexelor i sensibilitii cutanate;
reacie absent la examen i diverse manopere;
pupile mrite, fr reacionare la lumin;
refex corneal absent.
Tulburrile de contiin se ntlnesc:
la nou-nscut n traum cranio-cerebral natal, pro-
cese toxico-infecioase, infecii intestinale cu deshi-
dratare severe;
la copilul sugar n meningoencefalite, tumori cere-
brale, procese toxico-infecioase severe;
la copii de vrst colar n diverse tulburri de me-
tabolism (com diabetic, uremic, acetonemic),
diatez neuroartritic.
2. Cefaleea (durerea de cap) nsoete toate tulburrile de
circulaie sanguin sau a lichidului cefalorahidian (cre-
terea semnifcativ a tensiunii intracraniene, hidrocefalie,
tumori cerebrale, procese toxico-infecioase, patologii
oculare, otice, tulburri ale circulaiei la nivel de regiune
cervical a coloanei n urma unei traume sau osteohon-
drozei cervicale).
3. Voma (vrstura) cerebral sau central se manifest,
de regul, dimineaa, pe nemncate, fr a f precedat de
greuri, dar de cele mai multe ori asociat de cefalee.
4. Convulsiile se difereniaz n:
a) clonice contracii musculare rapide i dese ca re-
zultat al excitrii scoarei cerebrale, pot f ritmice i
aritmice;
b) tonice contracie muscular de durat ca rezultat al
excitrii structurilor subcorticale i care pot f locali-
zate sau generalizate;
c) clonico-tonice reprezint asocierea convulsiei toni-
ce i clonic i sunt cel mai frecvent ntlnite:
la nou-nscui n anomalii de dezvoltare a en-
cefalului, infecie intrauterin generalizat, he-
moragie intracranian;
la sugari n meningite, meningoencefalite, in-
fecii severe cu neurotoxicoz (tuse convulsiv,
grip, hipertermie malign);
la copii de vrst colar n hemoragie intracra-
nian, ictus cerebral, tumori cerebrale, neuroin-
fecii, epilepsie.
5. Vertijurile se manifest n afectarea aparatului vestibular
(labirintite), precum i tumori cerebrale.
II. Simptome cerebrale de focar
1. Paraliziile i parezele centrale se caracterizeaz prin:
modifcri ale tonusului muscular (hipertonie tonus
spastic, convulsie clonic);
modifcri ale activitii refectorii sau refexe patolo-
gice.
Paraliziile i parezele centrale sunt manifestri ale afectrii c-
ilor nervoase centrale (piramidal, cortico-nucleare ale ner-
vilor cerebrali).
2. Paraliziile i parezele periferice se caracterizeaz prin:
modifcri de tonus muscular (hipotonic sau atonic);
refexe tendinoase atenuate;
atrofe muscular.
108 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Paraliziile i parezele periferice apar n rezultatul afectrii
cilor motorii periferice n traumele cerebrale intranatale i
traumele spinale, neuroinfecii, anomalii de dezvoltare ale
sistemului nervos.
III. Simptome oculare
1. Siptomul Grefe apariia periodic a unei fii ntre
pleoapa superioar i marginea irisului ca rezultat al mi-
crilor capului.
2. Simptomul soarelui apune fia ntre pleoapa superi-
oar i iris prezent permanent.
3. Nistagmus (orizontal, vertical, rotativ) reprezint mic-
rile ritmice ale globurilor oculare.
IV. Simptome meningeale
Rigiditatea occipital manifestat prin tonus crescut al
muchilor extensori occipitali care face fexia capului im-
posibil.
Simptomul Kernig imposibilitatea eztensiei piciorului
fexat n articulaiile coxofemural i a genunchiului.
Simptomul Brudzinschii superior la fexia capului spre
piept, pacientul ndoaie picioarele la genunchi.
Simptomul Brudzinschii pubian ndoirea genunchilor
la ncercarea de a apsa pe simfz.
Simptomul Brudzinschii interior (se apreciaz conco-
mitent cu simptomul Kernig) la ncercarea de a ndrepta
piciorul ndoit n genunchi are loc fexia n genunchi i
coxofemural a celuilalt picior.
Simptomul de atrnare Lesaj (se apreciaz la copii de vr-
st fraged) copilul ridicat de subsuori fexeaz picioruele,
meninndu-se n poziie uor fexat n continuare.
V. Sindromul meningeal
Sindromul meningeal este constituit din urmtoarele simp-
tome:
cefalee;
greuri i vrsturi;
hiperestezie general;
poziie (poz) meningeal (n form de arc);
simptome meningiene (rigiditate occipital, simptomele
Kernig, Brudzinschii, Lesaj);
fontanela anterioar tensionat sau bombat.
VI. Sindromul hipertenziv se poate manifesta prin:
cefalee;
vom frecvent matinal;
vertijuri;
simptome meningiene;
La sugari i copii de vrst fraged sindromul hipertenziv poa-
te duce la creterea dimensiunilor cutiei craniene, meninerea
suturilor craniene deschise, reea venoas foarte evideniat,
fontanel anterioar bombat, simptomul Grefe.
n cazul cnd are loc o hiperproducie de LCR sau exist tul-
burri de circulaie licvorian, sindromul hipertenziv crete
progresiv, ncadrndu-se clinic n sindromul hipertenzitiv-hi-
drocefal, manifestat i prin tulburri subcorticale, paralizii i
pareze, posibil retard psihomotor.
VII. Retardul n vorbire are ca motiv:
hipoacuzia;
retard psihomotor general;
defciene de ngrijire i stimulare;
intoxicaii precoce cu plumb.
EPILEPSIA I SINDROAMELE
EPILEPTICE LA COPII
Actualitatea problemei
Sindromul epileptic i starea de ru epileptic este una din ca-
uzele principale ale invalidizrii i mortalitii copiilor de vr-
st fraged, invalidizarea psihoneurologic n Republica Mol-
dova constituind 70% din numrul total de copii invalizi.
n Republica Moldova starea de ru convulsiv apare cel mai
frecvent pe fondalul patologiei perinatale a sistemului nervos,
care la nou-nscuii bolnavi este depistat n 89% cazuri, i
doar 11% revin patologiei somatice.
Strile febrile la copiii de vrst fraged, cauzate de viroze res-
piratorii, pneumonii, infecii intestinale acute pot decompen-
sa patologia perinatal a SNC, declannd accese epileptice.
Astfel, patologia somatic la sugar este ntr-o corelaie strns
cu patologia neurologic.
Epidemiologia epilepsiilor i a sindroamelor epileptice
la copii
Incidena epilepsiei n toate grupele de vrst ale copiilor stu-
diai din Europa i SUA a constituit aproximativ 50-100 cazuri
la 100 000. Cea mai mare inciden a sindromului epileptic se
atest n primul an de via. Sindromul West se ntlnete n
aproximativ 2% cazuri de epilepsie; sindrom Lennox-Gastaut
1-2%; picnolepsia 10-15%; epilepsia mioclonic juvenil
5%; epilepsia localizat (parial) idiopatic 10% cazuri.
P E D I AT R I E 109
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Epilepsia idiopatic debuteaz pn la vrsta de 1 an n 9%
cazuri, 1-3 ani 18%, 4-6 ani 33% , 7-9 ani 42,9%. Aa dar,
la copii de vrst fraged (pn la 3 ani) predomin accese-
le epileptice ocazionale sau simptomatice, dup 4 ani crete
frecvena epilepsiilor idiopatice. Prin urmare, copiii de vrst
fraged trebuie s se afe la evidena pediatrului i neuropedi-
atrului pentru a exclude n primul rnd patologia somatone-
urologic.
Aproximativ 0,5-1% copii din SUA i Europa au avut convul-
sii ocazionale, provocate de un episod metabolic acut sau un
ictus neurologic; preponerent n perioada neonatal. La 24%
din copiii ce se adreseaz n staionarul pediatric n anamnez
au fost raportate accese convulsive. Convulsiile febrile sunt
diagnosticate n Europa i SUA n 2-4%; dar incidena lor va-
riaz de la 1% n China pn la 8% n Japonia i 14% pe in-
sulele Guam. n Moldova, posibil, aceast proporie este mai
mare, deoarece fecare al 3-lea copil pn la vrsta de 3 ani
face cel puin un acces convulsiv.
Pe primul loc din cauzele ce condiioneaz convulsii se af
encefalopatiile hipoxi-ischemice i cele hipoxi-traumatice.
Locul doi revine convulsiilor provocate de tulburri metabo-
lice (hipercalcemie, hipoglicemie, defcit de vitamina B
6
, ami-
noacidopatii, tulburri ale metabolismului glucidic, lipidic,
hiperbilirubinemia), adic de encefalopatiile toximetabolice;
pe locul 3 se plaseaz encefalopatiile toxiinfecioase; pe locul
4 malformaiile cerebrale, iar pe locul 5 convulsii cu cauze
neprecizate.
Defniii i terminologie
Crizele epileptice reprezint un eveniment clinic tranzitor, con-
diionat de o activitate sincron excesiv a unei populaii de ne-
uroni corticali, variabil ca ntindere, de obicei, de scurt durat
(secunde, minute).
Aceast activitate anormal condiioneaz alterarea funciilor
cerebrale, care se manifest att prin fenomene pozitive, exci-
tatorii (motorii, senzoriale, psihice), ct i prin negative (ato-
nie). Fenomenele clinice se traduc pe EEG prin alterri paro-
xistice tipice pentru unele forme de epilepsie, dar i absente
pe EEG n unele epilepsii i viceversa descrcrile epileptice
pe EEG pot rmne fr manifestri clinice.
Crizele epileptice pot f localizate (focale, pariale) sau
generalizate. Sunt numite generalizate epilepsiile, n cadrul
crora crizele angajeaz chiar din debutul lor ntreg cortexul
cerebral. Epilepsiile focale (pariale, legate de o localizare) se
asociaz cu crize, generate de o regiune limitat a cortexului
unei emisfere cerebrale, dar se pot rspndi (generaliza) ulte-
rior convulsii pariale, secundar generalizate.
Convulsiile reprezint contracii musculare paroxistice sau rit-
mice i sacadate, ncadrate n crize tonice, clonice sau tonico-clo-
nice. Astfel, noiunea de criz epileptic este mai larg, inclu-
znd n sine i sindromul convulsiv. n principiu, convulsiile
pot f de origine epileptic i neepileptice (ocazionale). Cele
din urm sunt declanate de evenimente intercurente (febr,
tulburri metabolice, neuroinfecii .a.). Originea epileptic a
crizelor se demonstreaz prin prezena recurenei unor crize
cu caracter stereotip, fr evidena unor factori declanatori,
cu modifcri tipice la EEG.
Starea de ru epileptic prezint orice criz epileptic sau succe-
siuni subintrante de crize, care dureaz peste 30 minute, n cursul
crora starea de contiin a copilului nu revine la normal. Pre-
zena convulsiilor nu este obligatorie pentru defnirea strii
de ru epileptic, deoarece exist stri de ru neconvulsivante,
att generalizate (starea de ru petit mal absen tipic), ct i
pariale (starea de ru psihomotorie).
Clasifcarea internaional a crizelor epileptice (dup Liga
Internaional de combatere a epilepsiei, 1981):
I. Generalizate de la debut
1. Motorii
clonice
tonice
tonico-clonice
mioclonice
atonice
2. Nemotorii
absene tipice simple i compuse
absene atipice, caracterizate prin debut i fnal
mai lent i tulburri mai pronunate ale tonusului
muscular
II. Pariale
1. Simple, elementare
Motorii (motorii focale cu rspndire jacksonie-
ne i fr, versive, posturale, fonatorii cu vocalizri
sau oprirea vorbirii)
senzoriale (vizuale, olfactive, gustative, auditive,
vestibulare)
vegetative (vasomotorii, gastrointestinale, cardia-
ce, paroxisme laringo-faringiene)
psihice (dismnezie, disfazie, tulburri cognitive,
afective, halucinaii complexe)
110 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
2. Crize pariale complexe
crize pariale urmate de manifestri elementare
sau automatisme, activiti involuntare (masona-
re, cuvinte confuze, gestic de cutare, micri de
gustare, deglutiie, micri ale buzelor, ale limbii
plescit), fenomene vegetative
scderea nivelului de contiin, doar automatis-
me
3. Crize pariale secundar generalizate
III. Crize inclasabile
Se impune implementarea i aplicarea n activitatea cotidian
a medicului a unei clasifcri practice, accesibile a strilor pa-
roxismale la copii, fapt ce ar determina abordarea unei atitu-
dini terapeutice adecvate.
Clasifcarea etiologic a convulsiilor neonatale
(V.Popescu, 1989)
I. Convulsii metabolice
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalcemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- i hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizi-
lor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carena de piridoxin
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
II. Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice i
hipoxi-traumatice
III. Convulsii toxice
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (al-
cool, morfn etc.)
2. Administrarea de anestetice locale mamei n cursul
naterii
IV. Convulsii cauzate de infecii
1. Infecii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc.)
3. Tetanos neonatal
V. Convulsii cauzate de anomalii cerebrale
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinentia pigmenti
VI. Convulsii de etiologie necunoscut
1. Convulsii familiale ale nou-nscutului
2. Convulsii de ziua a 5-a
Clasifcarea practic a strilor paroxistice la copii
(I.Ilciuc, 1997)
I. Accese epileptice
1. Epilepsia genuin (idiopatic)
2. Sindromul epileptic (epilepsie simptomatic n ca-
drul afeciunilor neurologice i somatoneurologice)
3. Stare de ru epileptic
II. Accese neepileptice
1. Accese lipotimice (sincopele la copii)
2. Accese hipoxi-metabolice (n caz de asfxii acute, la
strangulaii, la nec, hipocalcemice, hipomagneziemi-
ce, hipopiridoxinemice .a.)
3. Accese neurotice (spasmul hohotului de plns, isteri-
ce)
Patogenia i fziopatologia epilepsiei i a sindroamelor
epileptice la copii
Patogenia sindromului epileptic este foarte complicat i, n
ciuda numeroaselor studii, neelucidat pn la sfrit.
Epilepsia este recunoscut drept o patologie de hiperexcitabi-
litate a celulelor nervoase i a transmisiunii infuxului nervos,
notat n neurotransmisiunea sinaptic. Descrcrile neuro-
nale anormale sunt expresia modifcrilor de excitabilitate ale
acestora ca urmare a unor perturbri ale homeostazei mediu-
lui extracelular perineuronal sau a unor perturbri metabolice
neuronale datorate fe implicrii neuronilor n procesele infa-
matorii cerebrale, fe unor anomalii metabolice congenitale,
fe unor cauze necunoscute (convulsii sau epilepsii idiopatice,
criptogenice sau genuine). Se realizeaz o solicitare cerebral
anormal de crescut i intens n unele cazuri, n alte cazuri
declanatoare a convulsiilor. Se presupune c n convulsii
are loc dezechilibrul aciunilor excitatorii i inhibitorii cu
prevalena excitaiei asupra inhibiiei. Insufciena de inhi-
bare poate f legat de defcitul aciunilor inhibitorii directe,
mediate de neuronii GAMC-ergici i glicinergici, precum
i de insufciena deprimrii n sistemul mediat de neuronii
monoaminergici. Deci, convulsiile sunt rezultatul perturbrii
potenialului de repaus al celulelor nervoase prin:
1) lipsa energetic pentru transportul Na
+
i K
+
, generat de
anoxie, hipoglicemie, defcit enzimatic etc.;
2) depolarizare prin tulburri hidroelectrolitice;
P E D I AT R I E 111
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
3) tulburri ale sintezei substanelor de transmisie: acetilco-
lina, noradrenalina, acidul gamma aminobutiric, acidul
glutamic etc.
Ultimele date ale literaturii de specialitate sugereaz c exist
un defcit de neuroni intermediari inhibitori, n special a ace-
lor care utilizeaz ca neurotransmitor acidul gamma-ami-
nobutiric (GABA), ceea ce ar putea avea un rol primordial
n procesul de epileptogenez. Aproape toate medicamentele
antiepileptice cunoscute (carbamazepina, valproatul de so-
diu, barbituricele, benzodiazepinele) acioneaz prin crete-
rea direct sau indirect a efcacitii aciunii GABA.
Este determinat rolul unui mecanism trigger, purttorul cru-
ia este un grup de neuroni ce au caliti patofziologice deo-
sebite. Aa-numiii neuroni epileptici, care determin focarul
epileptic. Focarul epileptic apare n rezultatul aciunii epi-
leptogene, determinate de anumite dereglri locale celulare,
precum sunt tumorile, glioza, hematomele, dereglrile dizon-
togenrtice, consecinele infeciei etc. Patologiile enumerate
deregleaz organizarea esuturilor, modifc circulaia local
sanguin, condiioneaz schimbarea caracterului i dimensi-
unilor spaiilor extracelulare i a interaciunii neuronilor, fapt
ce are drept urmare dereglarea funciei acestora.
Baza patofziologic a neuronului epileptic este decalajul de-
polarizrii paroxismale a potenialului de membran, tendin
majorat la depolarizare. Pentru explicarea acestor fenomene
se impun trei concepii:
1) concepia neuronului epileptic, care ine de lezarea mem-
branei sau a metabolismului neuronului, ceea ce duce la
hiperexcitabilitate;
2) concepia mediului epileptic, care ine de tulburarea echi-
librului extracelular ionic sau a neurotransmitorilor i
majoreaz excitabilitatea neuronal;
3) concepia populaiei neuronale, ce se refer la alterarea ana-
tomic i funcional a neuronilor n mas, care conduce
la hiperexcitabilitate neuronal ca urmare a defcitului de
inhibare.
Din primele momente ale crizei convulsive apare o stare de
hiperactivitate simpatoadrenergic, care se manifest prin
tahicardie, hipertensiune arterial, hipertensiune cranian,
hiperglicemie, iar dup un interval de 25-30 minute i prin
hiperpirexie. n evoluie apare un edem cerebral acut, iar n
strile de ru de lung durat se produce i creterea presiu-
nii venoase cerebrale, ce condiioneaz, la rndul ei, creterea
presiunii intracraniene. Apare o disfuncie ventilatorie com-
plex, ca urmare a dereglrii controlului nervos al respirai-
ei, se atest fenomene bronhoobstructive i de hipersecreie
bronic, ceea ce provoac hipoxia cerebral i hipercapnia,
precum i acidoza mixt. Dup un interval de 30-60 minute
de convulsii, se constat apariia hipotensiunii arteriale, hipo-
glicemiei, hiperkaliemiei i agravarea marcant a acidozei cu
pericol de moarte imediat.
Clinica epilepsiilor i a sindroamelor epileptice la copii
Originea epileptic se susine pe:
alternana crizelor atipice cu cele tipice;
particularitile crizei debut, de obicei, brusc, obnubi-
lare n timpul crizei, durat de secunde sau minute, apoi
urmeaz astenie, somn postcritic;
caracterul repetitiv i stereotip al crizelor;
recurena n absena factorilor declanatorii cunoscui;
prezena de unde pe EEG n criz.
Convulsii neonatale
Epilepsiile generalizate idiopatice la copii
1. Convulsii familiale neonatale benigne, caracteristice pen-
tru a 2-a sau a 3-a zi de via, nsoite de crize clonice sau
apneice, ce apar pe fondal de examen neurologic negativ.
Investigaiile clinice nu permit relevarea unui factor etio-
logic. Sunt crize familiale, cu transmitere dominant. Pro-
gnostic favorabil, dar n 14% cazuri ulterior se dezvolt
epilepsie.
2. Convulsii neonatale benigne de a 5-a zi crize clonice sau
de apnee, cu etiologie necunoscut i evoluie favorabil.
Nu se asociaz cu tulburri metabolice concomitente.
Epilepsiile generalizate simptomatice la copii
Encefalopatia epileptic precoce cu supression-burst (sin-
drom Ohtahara) debuteaz n primele luni de via. Se carac-
terizeaz prin spasme tonice cu durate de pn la 10 secunde
n serii cu pn la 40 crize fecare cu interval liber de 9-15 se-
cunde; frecvena zilnic a spasmelor 100-300 crize izolate,
cuplate n 10-20 serii. La EEG apar intervale de supression-
burst. Tehnicile neuroimagistice permit evidenierea unor
anomalii structurale importante. Prognosticul este foarte
sever, cu posibil deces precoce sau crize rezistente cu retard
psiho-motor i tendina de evoluie spre sindrom West la 4-6
luni (fg. 3.7.).
Epilepsiile i convulsiile sugarului
Cele mai frecvente la etapa dat sunt convulsiile ocazionale.
Pn la 3-8% din copii la aceast vrst fac una sau mai multe
crize ocazionale, dintre care 2/3 sunt febrile.
112 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Convulsiile febrile (au o frecven de 2-5% la copii sub 5
ani)
Elemente de diagnostic:
1. Febr cert, brutal aprut
2. Manifestri clinice:
crize tonice tulburarea brusc a contiinei, hiper-
tonia musculaturii axiale cu membrele n extensie,
apnee, cianoza perioronazal, contractura maseterilor,
ochi revulsionai;
crize tonico-clonice faza tonic dureaz 10-12 secun-
de, urmat de faza clonic cu clonii musculare sime-
trice i bilaterale, scurte relaxri de pn la 2 minute;
faza tonic poate f nsoit de rnirea limbii, apariia
spumei sanguinolente, pierderi de urin i fecalii; faza
rezolutiv se caracterizeaz prin com postcritic, n-
soit de respiraii ample i zgomotoase, midriaz bila-
teral;
crize atonice pierderi brute de tonus muscular timp
de una sau cteva secunde, cderea capului pe piept
sau ntr-o parte.
3. Pierderea contiinei autentifcat prin revulsie ocular
4. Tulburri neuro-vegetative:
respiratorii, iregulariti de ritm, cianoz;
vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la copii cu anamnez neurolo-
gic negativ, cu vrsta de la 6 luni pn la 5 ani, pe fond de
febr. Ele sunt primar generalizate, dureaz pn la 15 minu-
te, nu se mai repet pe parcursul aceluiai puseu febril sau n
afebrilitate. Sunt posibile cazuri de convulsii febrile n antece-
dente eredo-colaterale.
Convulsiile febrile complicate cu durata peste 15 minute, sunt
caracteristice vrstei de peste 10 luni, pot genera stare de ru
convulsiv, se repet n serie n aceeai zi, adesea sunt focale,
cu lateralizare, pot f urmate de defcite motorii postcritice
paralizia Todd. Ele dezvolt epilepsia n 10% cazuri.
Diagnostic diferenial: infecii primare ale SNC; encefalo-
patie acut; sincop; delir febril; frisonul.
Alte cauze de convulsii ocazionale la vrsta sugarului: dere-
glri dismetabolice tranzitorii (hipocalcemie, deshidratare);
traumatism cranian; tumori; intoxicaii medicamentoase, cu
ap (perfuzii, splturi gastrice, clistere), alimentare, menaje-
re; infeciile SNC; cauze vasculare.
La vrsta sugarului deseori se atest accese respirator-afective
denumite i spasmul hohotului de plns. El este declanat de
emoii negative ce provoac plns n hohote urmat de spasm.
n rezultatul hipoxiei se dezvolt cianoza generalizat, pierde-
rea contiinei i chiar convulsii anoxice. Spasmul refect o
hiperexcitabilitate neuro-refectorie i apare mai ales la copii
cu defecte n educaie pe fond de examen neurologic negativ.
n perioada vrstei de sugar pot debuta un ir de epilepsii. Cel
mai frecvent ns se manifest sindromul West.
Sindromul West
Cauzele acestui sindrom epileptic sunt:
1) Primar, idiopatic (30%);
2) Secundar, simptomatic (70%).
Sindromul West debuteaz n jurul vrstei de 3-7 luni, predomi-
n la biei. Manifestrile clinice se caracterizeaz prin spasme
infantile contracii brute ale corpului (regiunea cervical,
trunchi, membre), adesea n fexie, uneori n extensie sau asoci-
at fexie-extensie. Exist i spasme asimetrice, cu componen
adversiv. Se asociaz simptome vasomotorii, micri oculare
anormale. Spasmele apar n serii de cte 5-30 crize, mai ales la
trezire sau la adormire, pot f confundate cu colici abdominale
sau cu refexul Moro, au caracter repetitiv i dispar la vrsta de
2-3 ani. Spasmele acestui sindrom epileptic pot f acompaniate
de alte tipuri de crize pariale, tonice, atonice. n rezultatul lor,
are loc oprirea sau regresul n dezvoltarea psiho-motorie. Tra-
seul EEG este caracterizat prin hipsaritmie. Prognosticul este
nefavorabil, n special n caz de sindrom West simptomatic, cu
evoluie ulterioar spre sindrom Lennox-Gastaut (fg. 3.7.). n
cazul stoprii crizelor, se produce o important mbuntire a
funciilor mintale.
Sindromul
West;
4-7 luni
Sindromul
Lennox-
Gastaut;
1-3 ani
Sindromul
Ohtahara
(encefalopatie
epileptic
precoce);
1-3 luni
Figura 3.7. Evoluia encefalopatiei epileptice n relaie
cu vrsta de debut
Epilepsii i convulsii la sugar
Sindromul Lennox-Gastaut este unul din cele mai grave fe-
nomene epileptice, cu etiologia frecvent necunoscut. Debu-
teaz la vrsta de 1-8 ani sau se dezvolt pe fondal de sindrom
West anterior. Se caracterizeaz prin crize epileptice polimor-
fe n form tipic: absene atipice i automatisme gestuale,
P E D I AT R I E 113
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
crize atonice diurne, crize tonice axiale nocturne, mioclonii.
Se pot asocia crize generalizate tonico-clonice i crize paria-
le. Simptomul major l constituie crizele tonice cu fexia capu-
lui pe trunchi, ridicarea membrelor superioare n semifexie,
extensia membrelor inferioare, contracia muchilor faciali,
apnee, midriaz, posibil enurez. Crizele sunt foarte frecven-
te, rezistente la tratament. Are loc ntrzierea sau oprirea n
dezvoltarea psiho-motorie. Prognosticul este nefavorabil.
Epilepsia cu crize mioclono-astatice criptogenice: debuteaz
la vrsta ntre 7 luni i 6 ani, este caracteristic mai ales se-
xului masculin. La nceput se atest convulsii tonico-clonice
generalizate, febrile sau nonfebrile, apoi se asociaz crize mi-
oclonice, astatice, mioclono-astatice, absene cu componen
tonic sau clonic. Prognosticul este variabil, dar nefavorabil
n cazurile cu crize minore de lung durat.
Epilepsia cu absene mioclonice: debuteaz la vrsta de 7 ani, cu
predominare la sexul masculin. Se caracterizeaz prin absene
acompaniate de mioclonii ritmice bilaterale, severe, de contracie
tonic. Prognosticul este nefavorabil, cu degradare mintal.
Diagnosticul electroencefalografc al epilepsiei i al
sindroamelor epileptice la copii
Electroencefalografa (EEG) are o mare nsemntate practic
pentru susinerea diagnosticului clinic i conduita terapeutic
n epilepsie i sindromul epileptic. Defnirea aspectelor nor-
male ale EEG este mai difcil la copii datorit modifcrilor
legate de dezvoltarea n dinamic a creierului.
Tratamentul epilepsiei i al sindroamelor epileptice la copii
Principiile generale de tratament al epilepsiei i al sindroa-
melor epileptice la copii:
1. Selectarea preparatului optim n dependen de tipul epi-
lepsiei sau al sindromului epileptic.
2. Selectarea dozei optime de obicei, minimale, ce permi-
te controlul complet asupra crizelor epileptice.
3. Respectarea monoterapiei anticonvulsivante (ca excep-
ie, 2-3 preparate n convulsiile rezistente la tratament,
dup epuizarea monoterapiei), ntruct politerapia poate
duce la intoxicaie cronic, la interaciune nedorit a pre-
paratelor cu diminuarea efectului terapeutic.
4. Selecia unui alt preparat anticonvulsivant se efectueaz
nu mai trziu de 5-7 zile, dup ce nu s-a obinut controlul
acceselor, cu preparatul iniial.
5. Tratamentul medicamentos se administreaz zilnic, la
aceeai or, pentru a obine o concentraie terapeutic
continu. Numrul prizelor zilnice se va calcula n depen-
den de timpul de njumtire a preparatelor.
6. Un tratament efectiv i optim se obine doar aplicnd
monitorizarea concentraiei plasmatice a preparatelor.
7. Stabilirea duratei optime a tratamentului (de la 6 luni
pn la 5 ani sau chiar toat viaa, n dependen de tipul
sindromului epileptic) dup stoparea complet a accese-
lor.
8. Anularea tratamentului se face treptat, timp de 3-8 luni,
cu monitorizare clinic i electroencefalografc.
Preparatele antiepileptice
Fenobarbitalul este n practic singurul preparat barbituric
utilizat n tratamentul epilepsiei. Se administreaz cte 2-3
mg/kg la adult, 3-4 mg/kg la copil. Timpul de njumti-
re plasmatic este lung, astfel nct este sufcient o singur
priz cotidian, de preferin seara. Un nivel sanguin adecvat
este obinut doar dup administrarea timp de 3 sptmni.
Administrarea unei doze de ncrcare timp de cteva zile per-
mite, cu preul unei somnolene momentane, de a obine o
concentraie sanguin efcace. Nivelul sanguin considerat te-
rapeutic este de 10-30 mg/ml. Fenobarbitalul este efectiv n
special n crizele grand mal. Este inefcace n absenele petit
mal. El nu prezint interes n tratamentul de urgen al unei
stri de ru din cauza aciunii sale lente.
Carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) se prescrie n doze de
10-15 mg/kg la adult, 15-25 mg/kg la copil, repartizat n 3
prize pe zi. Datorit fenomenului autoinduciei, poate f ne-
cesar majorarea secundar a dozei. Un control al nivelului
sanguin este necesar n perioada de instituire a tratamentu-
lui. Nivelul terapeutic mediu este de 4-12 mg/ml. Starea de
somnolen, senzaia de ebrietate pot f observate tranzitoriu
la debutul tratamentului sau n caz de supradozare, dar n an-
samblu efectele secundare sunt rare. Tegretolul este efectiv n
diverse tipuri de crize, cu excepia absenelor petit mal. Efca-
citatea sa este superioar fenobarbitalului n crizele pariale
i egal cu cea a DPH. Efcacitatea sa, n asociere cu discreia
efectelor secundare, n particular a absenei lentoarei intelec-
tuale, condiioneaz faptul c, n conformitate cu prerea mul-
tor autori acest preparat este considerat de prim intenie.
114 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Valproatul de sodiu (Depakina) este utilizat n comprima-
te dozate la 200 i 500 mg, soluie de but de 200 mg/ml,
sirop de 200 mg/msur. Se administreaz cte 20-40 mg/
kg la adult, 30-50 mg/kg la copil. Doza trebuie repartizat n
3 prize, naintea meselor. Se estimeaz c nivelul sanguin te-
rapeutic este de 60-100 mg/ml, dar exist variaii nsemnate
n cursul zilei. Interaciunile medicamentoase sunt complexe,
puin cunoscute, de obicei, Depakina are ca efect creterea
important a nivelului plasmatic al fenobarbitalului.
Printre efectele secundare de menionat posibilitatea unui
tremor, a cderii prului, obnubilrii, tulburrilor digestive.
S-au semnalat, de asemenea repercusiuni hematologice, afec-
iuni hepatice sau pancreatice. n ansamblu, totui, efectele
secundare ale Depakinei sunt rare.
Mecanismul de aciune const n creterea nivelului de
GABA cerebral. Medicamentul este efcace n toate variantele
de crize, dar ceva mai puin n crizele pariale. Utilizarea sa
ca preparat de prim intenie este frecvent, n particular n
absenele petit mal. Absena efectului de inducie enzimatic
este un avantaj pentru femeia supus contracepiei orale.
Benzodiazepinele acioneaz n sens antiepileptic ca rezultat
al interferenei dintre receptorii benzodiazepinici i receptorii
GABA.
Diazepamul (Valium) nu este indicat n tratamentul de fond
al epilepsiei, deoarece are un efect sedativ pronunat i poate
determina survenirea fenomenului de deprindere. n schimb,
este un medicament de elecie n strile de ru, ca urmare a
aciunii sale rapide. Se administreaz pe cale intravenoas sau
rectal (tub rectal) n doze de 0,5 mg/kg, inndu-se cont de
faptul c poate duce la depresie respiratorie i circulatorie. n
afara strilor de ru, este utilizat i n crize, pentru a evita re-
petarea lor, n special n convulsiile febrile la copil.
Tratamentul strii de ru epileptic (status epilepticus)
(dup Paul Moe, Alan Seay, 1991)
1. Msurile primordiale ABC [A aer; B respiraie (breath);
C circulaie]:
a) eliberarea cilor de respiraie;
b) aprovizionarea respiraiei cu oxigen;
c) meninerea pulsului, TA prin perfuzie optimal de li-
chide 20-30 ml/kg.
2. Soluia iniial glucoz 20% i.v., 1 ml/kg.
3. Monitorizarea nivelului gazelor sanguine, electroliilor,
ureei, a nivelului de anticonvulsivante n snge i a tensi-
unii intracraniene.
4. Tratamentul anticonvulsivant intravenos:
a) diazepam 0,1-0,3-0,5 mg/kg (20 mg), poate f repetat
peste 5-20 minute, aciunea lui maxim este peste 20
minute (poate provoca depresie respiratorie);
b) lorazepam 0,05-0,2 mg/kg (are aciune mai ndelun-
gat identic cu cea la diazepam);
c) fenitoina (difenina) 10-20 mg/kg;
d) fenobarbital 10-20 mg/kg.
5. Corecia dereglrilor metabolice (acidoz etc.).
6. Dac convulsiile se repet din nou se introduce:
a) fenitoin 5-10 mg/kg i fenobarbital 5 mg/kg (se mo-
nitorizeaz concentraia lor n snge, se menin n li-
mitele optime respiraia i presiunea arterial);
b) paraldehid 4% i.v. ori per rectrum 0,1-0,3 ml/kg (1:1
cu ulei de msline);
c) acidul valproic n suspensie 30-60 mg/kg per os ori per
rectum.
7. Dup ieirea din status epilepticus, se administreaz feni-
toina cu fenobarbital (5-10 mg/kg) i preparate de calciu.
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame
epileptice
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame epileptice
are drept scop instituirea unui tratament optim, proflaxia re-
curenei acceselor epileptice, adaptarea copilului epileptic n
familie i societate.
Durata dispensarizrii depinde de tipul, frecvena i durata
acceselor epileptice. n caz de convulsii febrile simple i oca-
zionale copilul va f la evidena neuropediatrului cel puin
1-3 luni, timpul n care va primi tratament anticonvulsivant
proflactic. Convulsiile febrile recidivante (3-4 i mai multe
ori) se trateaz timp de 6-12 luni. n caz de pusee febrile, vac-
cinri, traume dobndite, intoxicaii i alte stri stresogene,
copiii mici vor urma suplimentar tratament anticonvulsivant
n perioada acut, paralel cu preparatele antipiretice i antiin-
famatoare.
n caz de epilepsii i sindroame epileptice cu accese primar
generalizate, copilul se va afa la eviden cel puin 3 ani dup
ultimul acces epileptic i normalizare electroencefalografc.
P E D I AT R I E 115
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Accesele focalizate epileptice necesit eviden timp de cel
puin 5 ani dup ultimul episod epileptic.
Accesele epileptice sunt o contraindicaie absolut pentru
vaccinri. n caz de situaii epidemiologice i necesitate de
vaccinare a copilului, procedura de vaccinare va f efectuat
numai sub supravegherea medicului cu cunotine n dome-
niul neuropediatriei, pe fondal de anticonvulsivante i desen-
sibilizante. Vaccinarea planic se va efectua peste 6-12 luni
dup ultimul acces epileptic, sub acoperire cu fenobarbital 5
mg/kg i preparate de Ca
++
.
SINDROAMELE CLINICE DE BAZ N
NEUROPEDIATRIE
Afectarea SNC i periferic conduce la apariia unui numr
mare de simptome, care pot f grupate n diferite sindroame.
Analiza minuioas permite determinarea gradului de pro-
nunie a afectrii difuze i preponderente de focar a SNC.
La determinarea semnelor de focar un rol deosebit i revine
factorul de vrst: la copii de vrst fraged (pn la 3 ani)
este caracteristic afectarea difuz a creierului, dar semnele
de focar se ntlnesc mai des dup maturizarea anatomic a
creierului, adic dup vrsta de 2-3 ani.
Gradul de pronunie a procesului patologic din SNC
Diagnosticul patologiei sistemului nervos la copii const din
3 diviziuni: a) sindromologic, b) topic i c) etiologic. De mul-
te ori tratamentul ncepe cu diagnosticul sindromologic, apoi
find precizate cel topic i cel etiologic. La copii, n deosebi de
vrst fraged, diagnosticul sindromologic are o nsemntate
primordial, deoarece aproape c nu exist patologie somati-
c care s nu implice SNC n procesul patologic, prin apariia
unui sau altui sindrom neurologic, manifestate prin tulburri
de contiin i ale tonusului muscular. Aceti doi parametri
caracterizeaz pe deplin starea nevraxisului. La copii de vr-
st fraged tulburrile de contiin i ale tonusului muscular
poart caracter nespecifc, urmnd s stea la baza diagnosti-
cului neurologic n neuropediatrie.
Tulburrile de contiin i tulburrile tonusului muscular
defnesc cele 3 grade de pronunie a proceselor patologice
acute (infecie, asfxie, traum natal i dobndit, intoxicaie
etc.) cu implicarea SNC:
I grad excitaie psihomotorie (copilul nelinitit, tonusul mus-
cular puin ridicat);
II grad inhibiie psihomotorie (copilul somnolent, apatic, to-
nusul muscular sczut, hipotonie muscular);
III grad starea comatoas (copilul cu contiin grav diminu-
at sopor sau fr contiin, hipo- sau atonie muscular).
Aceste 3 grade de pronunie permit determinarea rapid a
strii generale a bolnavului i punerea diagnosticului sindro-
mologic pentru a ncepe fr ntrziere tratamentul corect.
Principalele sindroame i simptome cerebrale
nespecifce
Apar, n primul rnd, din pricina tulburrilor de circulaie san-
guin i a lichidului cefalorahidian, excitrii meningelui i a
pereilor vaselor sanguine cu diferii ageni patogeni (virusuri,
toxine, metabolii, microbi), dereglrii tonusului sistemului
nervos vegetativ. Mai rar, mai sever, dar anume la copii semnele
cerebrale nespecifce apar n cazul creterii tensiunii intracra-
niene.
Simptomele cerebrale generale nespecifce sunt: durerea de
cap sau cefaleea, cefalalgia, tulburri de contiin, voma, ver-
tijurile, hipertemia, convulsiile, sindromul hipertensiv, sin-
dromul meningean.
Tulburri de contiin. La nceputul inspectrii fecrui
copil, datoria medicului e s determine starea contiinei lui,
aceast avnd nsemntate primordial n aprecierea just a
gradului de afectare i a gravitii bolnavului.
Cea mai uoar form de tulburare a contiinei este excitaia
psihomotorie care, la copii de vrst colar, n caz de hiper-
termie infecioas, poate atinge forma de delir i chiar de ha-
lucinaii (delir infecios).
Forma medie de tulburare a contiinei se caracterizeaz prin
inhibiie psihomotorie de la somnolen pn la sopor. Co-
pilul este apatic, somnolent, dezorientat n mediul nconjur-
tor. n caz de sopor, se pstreaz reacia la excitaii de durere
i auditive.
Forma cea mai grea i periculoas de tulburare a contiinei
este starea de com pierderea complet a contiinei, sensi-
bilitii, refexelor, nsoit de apariia dereglrilor respiratorii
i cardiovasculare.
116 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Tabelul 3.5.
Gradele de com
Nivelul de
afectare
Refexele
Gradul de
com
Caracterul
respiraiei
Poza copilului
Cortexul
Nucleii
subcorticali
Refexele pstrate Gradul I-I
Respiraie
Ceyne-Stockes
Decorticare mnuele fexate
spre piept, picioruele ntinse n
hipertonus
Mezencefalul
Refexul pupilar
(III-IV nervi cranieni)
diminuat sau
dispare
Gradul I-II
Hiperventilaie
central
Decerebrare minile i
picioruele ntinse n hipertonus,
capul retrofexat
Puntea Varoli
Refex cornean
Refex
oculovestibular
Refex
de tuse, vom
sczute sau dispar
Gradul I-III Apnee periodic Hipotonie sau atonie muscular
Bulbul Arefexie Gradul I-IV Apnee Atonie total
Sindromul hipertermic este unul din cele mai frecvente
sindroame ntlnite n practica pediatric, deoarece creierul
la copii este maturizat incomplet i mecanismele de termore-
glare nc nu sunt att de efective ca la maturi. Acest sindrom,
face parte din categoria sindroamelor cerebrale generale, de-
oarece pentru prima dat reglarea temperaturii corpului a fost
posibil la finele aprute n flogenez, cu un creier bine de-
terminat din punct de vedere morfologic i fziologic.
Se cunosc dou forme i dou mecanisme de baz de ridica-
re a t corpului:
1. Stare febril care apare pe fondalul cnd funcia centrelor
de termoreglare din hipotalamus nu este dereglat, ns,
sub aciunea substanelor pirogene [exogene (lipopoli-
zaharidele) sau endogene (din macrofagi, granulocite,
neutrofle, eozinofle) ca efect al fagocitozei], se schimb
punctul de t
o
al corpului (set point), genetic determinat
la un nivel mai nalt n rezultatul activitii mecanismelor
termoreglatoare. Strile febrile au un caracter biologic
pozitiv de aprare a organismului. Pentru ele este carac-
teristic efcacitatea preparatelor antipiretice (analgina,
paracetamol, aspirina etc.).
2. Reacia hipertermic (t
o
mai nalt de 38,0-38,5
o
C) care
apare pe fondalul tulburrii i al decompensrii funci-
ei mecanismelor de termoreglare (intensifcarea cu de-
compensare a metabolismului, tulburri patologice ale
centrelor de termoreglare, aciunea substanelor toxice, a
narcoticelor etc.). Reaciile hipertermice se ntlnesc des
n practica pediatric, mai ales n neuroinfecii, diferite vi-
roze etc., i sunt lipsite de sens biologic pentru organism.
Ele poart doar caracter patologic. Datorit hipertermiei,
se decompenseaz toate formele de metabolism, crete
intoxicaia endogen a organismului (cascada de metabo-
lii intermediari), se deregleaz centrele vitale (respirator
i cardiovascular), apar convulsii, crete edemul cerebral.
Reaciile hipertermice nu se juguleaz cu antipiretice, fo-
lositoare find doar metodele fzice: frecii ale corpului cu
tifon muiat n ap, comprese reci (erveele, scutece ume-
de etc.) la cap i pe vasele magistrale.
Sindromul epileptic sau accesele convulsive i neconvul-
sive este o reacie patologic nespecifc a creierului, foarte
des ntlnit la copii de vrst fraged, care se caracterizeaz
prin pierderea de scurt durat a contiinei (de la 1-2 secun-
de pn la cteva minute sau chiar i mai mult), contracii
musculare locale sau generalizate cu caracter clonic, tonic,
clonicotonic sau polimorf. Tratamentul incorect al sindromu-
lui epileptic poate provoca boala epileptic (boala neagr
n popor), decorticaii sau sfrit letal. La copii, cel mai des
ntlnite sunt convulsiile n caz de infecii, intoxicaii, traume
cerebrale, diferite enzimopatii, cu efect de tulburri metabo-
lice ale celulelor nervoase, de eredo-degeneraii ale SNC i
de alte patologii care, la rndul lor, condiioneaz creterea
tensiunii intracerebrale i apariia edemului cerebral. Uneori,
accesele convulsive (crize de 15 minute i mai mult) se repet
P E D I AT R I E 117
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
des, cu intervale mici (3-5-10 minute) de repaus sau fr n-
trerupere. Ele poart denumirea de stare de ru epileptic sau
status epilepticus. Uneori, convulsiile sunt pariale, de focar
fr pierderea complet a contiinei convulsii de tip jaxoni-
an, cnd sunt excitate anumite poriuni motorii ale scoarei.
Excitarea sectorului adversiv al lobului frontal provoac con-
vulsii adversive cu ntoarcerea globilor oculari i capului, iar
excitarea sectorului opercular convulsii operculare (limita-
rea actului de sugere, contracii ale muchilor orbicularis oris,
limbii), des ntlnite la nou-nscui i sugari (pe larg despre
sindromul epileptic vezi capitolul corespunztor).
Sindromul de hipertensiune intracranian este unul sever
i periculos. Se caracterizeaz prin cefalee, grea, vom dimi-
neaa pe nemncate, vertijuri, redoarea muchilor occipitali,
poziie forat a capului, edem papilar la fundul de ochi, crani-
ograma indic intensifcarea impresiilor digitale (n numr mic
impresiile digitale pot f la copii sntoi de pn la 15 ani). La
efectuarea punciei lombare LCR curge n jet, adic tensiunea
depete 120-150 mmH
2
O. La sugari, hipertensiunea intra-
cranian se manifest prin ipt straniu n somn, nelinite sau
apatie, totodat avnd loc tensionarea sau bombarea fontanelei,
dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, mrirea accelera-
t a perimetrului craniului.
Ca diagnostic sindromul de hipertensiune intracranian ur-
meaz a f stabilit n mod obligator n urmtoarele forme de
patologii de baz: 1) n caz de boli infecioase acute (viroze
acute, pneumonii acute primele zile, meningite, encefali-
te); 2) n caz de traume cranio-cerebrale acute natale sau do-
bndite postnatal; 3) n caz de procese de volum expansiv n
creier (tumori, abcese, hematoame); 4) n caz de hidrocefalie
congenital sau dobndit subcompensat sau decompensa-
t; 5) n caz de craniostenoz; 6) n caz de intoxicaii acute
(ap, alcool etc.); 7) n caz de boli parazitare ale creierului
(cisticercoz, echinococoz, ascaridoz) ce ocluzioneaz fo-
ramen Monro, Lushka, Majandi; 8) status epilepticus, dac la
puncia lombar sau ventricular LCR curge n jet.
La copii, la sugari n deosebi, datorit afectrii plexus chorioi-
deus din ventriculii creierului (dereglarea procesului de secre-
ie i resorbie a LCR) sau al ocluziei cilor licvoriene, apare
aa-numitul sindrom hipertensiv-hidrocefalic determinat de
mrirea cantitii de LCR n creier, de lrgirea ventriculelor
i mrirea tensiunii intracraniene. Nu rareori, lrgirea ventri-
culelor este un semn de imaturitate a creierului sub form de
ventriculomegalie sau hidrocefalie fziologic, n special la
prematuri sau n caz de insufcien a metabolismului de cal-
ciu. Hidrocefalia fziologic decurge fr hipertenzie intra-
cranian, stimulnd ntr-un fel, creterea n volum a creierului
i a craniului copilului.
Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvolt i n caz
de blocad (ocluzie) a cilor licvoriene ca rezultat al neuro-
infeciilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor
parazitare (cisticercoz, echinococoz, uneori ascaridoz).
Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Monro, se dilat ven-
triculii laterali i, pe lng semnele cerebrale generale, apar
semne de afectare a regiunii hipotalamo-hipofzare (tulburri
de somn-veghe, dereglri endocrine, tulburri trofce i vege-
tative etc.). Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Lushka i
Mojandi, se dilat ventriculul IV, apare cefalee, vertij, vom,
nistagmus, bradicardie, ataxie, globii oculari plutesc. n si-
tuaia cnd aceast ocluzie progreseaz nentrerupt, apare
sindromul Bruns capul rigid, retrofexat, ntoarcerea pasi-
v a capului provoac greuri, se atest vertijuri, vom, cefa-
lee intensiv, tulburri de respiraie i cardiovasculare. Dac
ocluzia e la nivelul apeductului Silvy, apare sindromul laminei
cuadrigemene grea, vom, cefalee, tulburri oculomotorii:
nistagm vertical, parez a cmpului de vedere n sus (simpto-
mul Parino), plutesc globii oculari.
n caz de hipertenzie sever cu edem al creierului, se pot mani-
festa semne de dislocare a structurilor cerebrale ncarcerare
sau angajare n tentorium cerebelos sau n foramen magnum.
Cefaleea este unul din cele mai frecvente semne clinice n ne-
uropediatrie. Se ntlnete n distoniile vegetative, n caz de
infecii, stri psihogene (de stres), tulburri ale hemodinami-
cii i ale LCR, n procese intracraniene de volum, n maladii
ale organelor interne, ale ochilor, nasului, urechilor, dinilor.
La copii cefaleea se ntlnete mai rar ca boal migrenoas sau
sub forma sindromului Claster. n dependen de etiologie,
cefaleea poate genera accese cu caracter acut sau lent, surd sau
neptor, constant sau periodic, pulsativ sau de constricie
etc. Din punct de vedere al localizrilor, la copii cea mai des
ntlnit este cefaleea frontooccipital, urmat find de cea bi-
temporal i cea supraorbital. Mai frecvent, cefaleea la copii
apare n a doua jumtate a zilei, dar se poate manifesta i dup
somn pe nemncate.
Voma este un semn cerebral important i des ntlnit la copii.
Voma central, numit i cerebral, ntotdeauna este nso-
it de cefalee, des i de febr (n caz de infecii, intoxicaii
etc.). Apare, de obicei, dimineaa pe nemncate, dar poate s
se manifeste i cnd copilul bea sau ia masa. De regul, starea
copilului dup vom se amelioreaz temporar.
La nou-nscuii i sugarii ce atest pilorostenoz sau piloro-
spasm, este necesar s se diferenieze voma central de cea
periferic. n caz de pilorostenoz voma apare dup feca-
re alimentaie, are caracter havuz, copiii devin hipotrofci,
necesit tratament chirurgical. Copiii fr pilorospasm nu
118 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
vomit dup fecare alimentare, iar starea lor se amelioreaz
dup administrarea medicamentului (atropin, tinctur de
valerian, pipolfen).
Vertijurile apar des la copii n caz de hipoxie i hipoglicemie
a creierului. Sunt frecvente n dereglrile de circulaie sangui-
n la nivelul creierului, n caz de lipotimie, n stri sincopale i
diverse anemii. Vertijul este caracteristic i afectrii aparatului
vestibular. n acest caz iluzia rotaiei obiectelor din jur este
mai pronunat, tulburrile vegetative i starea copilului sunt
mult mai grave.
Sindromul meningean apare n cazul afectrii foielor me-
ningiene ca urmare a unui proces infamator, a unei tumori
sau hemoragii i se caracterizeaz prin urmtoarea triad:
1) febr, 2) semne meningiene, 3) schimbri patologice ale
LCR. Medicul trebuie s fe atent i s deosebeasc sindromul
meningean de meningism, cnd are loc nu afectarea, ci numai
excitarea foielor meningiene de ctre toxine sau de hiperten-
sie intracranian ca efect a infeciilor acute, traumelor acute
(natal sau dobndit), intoxicaiilor, procese de volum. Tot-
odat, n caz de meningism, nu se nregistreaz schimbri pa-
tologice ale LCR.
Sindromul meningean este nsoit de semne cerebrale gene-
rale (cefalee, greuri, vom), hipertensie total, hiperacuzie,
fotofobie i poz meningean caracteristic pentru meningit
capul retrofexat, burta supt, mnuele fexate i strnse
la piept, picioruele trase spre burtic. Poza meningean apa-
re datorit contraciei musculare tonice i poart un caracter
refector, nu benevol i nu antalgic. Datorit refexului tonic
de pe foiele meningiene, apar i alte semne meningiene: re-
doarea cefei sau a muchilor occipitali, simptomul Kernig,
Brudzinski superior, mediu i inferior. La sugari se ntlnete
des simptomul Lesaj, nsoit de tensionarea sau chiar bom-
barea fontanelei mari, lrgirea suturilor craniului, creterea
rapid a perimetrului craniului.
Simptomul Kernig copilul se af n decubit dorsal, un
membru inferior mai nti se fecteaz, apoi se ncearc de a
readuce gamba n extensie, dar nu este posibil din cauza rezis-
tenei musculare.
Redoarea cefei se ntlnete cel mai des la copii i se contro-
leaz n felul urmtor: medicul ncearc s fecteze uor capul
copilului, moment n care se atest o rezisten a muchilor
occipitali, care nu permite ca brbia s ating manumbrium
sterni. La nou-nscui i copiii prematuri, pentru a observa re-
zistena muchilor istovii ai cefei, cpuorul se ridica foarte
atent cu 2 degete, fr forare.
Simptomul Brudzinski indic, de asemenea contracia
muscular. Copilul se af n decubit dorsal. La fexia capu-
lui (Brudzinski superior) sau la apsarea pe simfza pubi-
an (Brudzinski mediu), membrele inferioare se fexeaz.
Flexarea unui membru inferior are, concomitent, ca efect o
contracie n fexie i a celui de-al doilea membrului inferior
(Brudzinski inferior).
Semnul Lesaj (de atrnare) dac sugarul este ridicat de
subsuori, ca efect refector el fexeaz picioarele i le trage spre
burtic.
Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lrgirea suturilor,
precum i creterea perimetrului craniului vorbesc despre
ridicarea tensiunii intracraniene n caz de meningite. De rei-
nut c cele mai des ntlnite semne meningiene sunt: durerile
de cap, greurile, voma, redoarea cefei, simptomele Kernig,
Brudzinski, Lesaj. La copii pn la 2-3 ani, sindromul menin-
gean niciodat nu este complet, iar la prematuri i nou-ns-
cui poate lipsi i reacia de t
o
. La aceste vrste numai vomita-
rea nainte sau dup mncare i starea grav i neclar indic la
efectuarea punciei lombare sau a fontanelei mari. Chiar i n
cazurile de lips a semnelor meningiene poate f depistat un
LCR purulent. S reinem, deci, aceste particulariti la nou-
nscui i sugari.
BOLILE GENETICE N CONTEXTUL
GENETICII MEDICALE
Obiectul de studiu al Geneticii Medicale
Genetica medical cerceteaz rolul ereditii n etiologia
patologiilor umane, corelarea legitilor mendeliene i trans-
miterea bolilor genetice de la o generaie la alta, elaboreaz
metode de diagnostic, tratament i proflaxie a maladiilor ge-
netice, inclusiv a patologiilor cu predispunere ereditar.
Genetica medical, constituind un domeniu cu o semnif-
caie extrem de important din medicina teoretic, studiaz
aplicaiile geneticii umane n practica medical:
mecanismele ereditare care menin homeostaza organis-
mului i determin sntatea individului;
importana factorilor ereditari (mutaiile sau corelarea
anumitor alele) n etiologia afeciunilor;
interaciunea factorilor ereditari i de mediu n patogenia
maladiilor;
rolul factorilor ereditari n determinarea manifestrilor
clinice ale afeciunilor (ereditare i neereditare);
infuena ereditii asupra specifcului terapiei farmacolo-
gice i a altor tipuri de tratament.
P E D I AT R I E 119
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Ca tiin teoretic i clinic Genetica Medical se direcio-
neaz n studierea genomului uman, citogenetic, genetic
molecular i biochimic, imunogenetic, genetica dezvolt-
rii, genetica populaional, genetica clinic.
Genetica clinic studiaz bolile genetice i constituie o parte
a geneticii medicale, adic utilizeaz posibilitile sale la solu-
ionarea problemelor pacienilor i a familiilor lor: diagnostic,
tratament, prognosticul i proflaxia bolilor genetice. Actual-
mente genetica clinic se bazeaz pe genomic, citogenetic,
genetica biochimic, imunogenetic, genetica formal, popu-
laional, epidemiologic, genetica celulelor somatice i ge-
netica molecular.
Bolile genetice (peste 11.000 descrise pn n prezent) afec-
teaz orice organ sau esut, la orice vrst, au o evoluie sever,
cronic, progredient, cel mai des au un prognostic rezervat i
determin handicap fzic, neuro-motor, mintal, senzorial. Po-
trivit statisticilor Organizaiei Mondiale a Sntii circa 5%
din totalul nou-nscuilor sunt afectai de una din patologii
genetice i rspund n mare parte de rata nalt a mortalitii
infantile. Meninerea n via i ngrijirile acordate bolnavilor
necesit cheltuieli considerabile. Iat de ce adoptarea unor
programe unice de diagnostic i proflaxie, acordarea sfatului
genetic, screening-ul genetic i diagnosticul prenatal pot con-
tribui la sprijinul persoanelor cu patologii genetice.
Noiuni fundamentale
Genetica este tiina despre ereditate i variabilitate.
Caracter ereditar. Prin caracter ereditar se subnelege ca-
racterul care n condiii normale manifest tendina de a se
moteni cu mare fdelitate de la o generaie la alta.
Cromozomii. Cromozomii sunt purttorii materiali ai eredi-
tii i reprezint structuri fliforme, dinamice i constante ale
celulei, care sunt vizibile n timpul mitozei i meiozei.
Cariotipul uman. Totalitatea caracterelor cantitative (nu-
mrul, dimensiunea, morfologia) i calitative (srtuctura fn
a cromozomilor), determinate prin microscopiere ntr-o sin-
gur celul, se numete cariotip.
n celulele somatice ale corpului uman, cromozomii se gsesc
cte doi, formnd o pereche (cromozomi omologi): unul de
origine matern i altul de origine patern, ambii de aceiai
mrime i form. Aceasta este garnitura diploid, care se no-
teaz cu 2n = 46 cromozomi. Cei 46 cromozomi sunt dispui
n 23 perechi: 22 perechi, reprezentnd cromozomii somatici
sau autozomii, iar o pereche (XX sau XY), alctuiesc cromo-
zomii sexuali (gonozomii).
n celulele sexuale mature (gamei) se af numai cte un cro-
mozom din fecare pereche. Deci, numrul de cromozomi n
celulele sexuale este redus n jumtate fa de numrul cro-
mozomilor celulelor somatice. Aceasta este starea haploid,
care se noteaz cu n = 23 cromozomi.
Mitoza i meioza. Metoda universal de diviziune a celulelor so-
matice este mitoza, iar cromozomii un mecanism, care asigur
repartizarea exact a substanei ereditare ntre celulele-fice.
Meioza este procesul de diviziune a celulelor sexuale mature
(gametogeneza). Funcia biologic a meiozei este asigurarea re-
ducerii numrului diploid de cromozomi (2n=46) n jumtate
starea haploid (n=23). Dup fecundare, n rezultatul conto-
pirii a dou celule sexuale haploide (n=23) se formeaz zigota i
numrul diploid de cromozomi (2n=46) se stabilete din nou,
astfel numrul de cromozomi la urmai rmne constant.
Gena unitate a ereditii, care este amplasat pe cromozomi
n mod liniar.
Genotipul i fenotipul. Genotipul organismului un sistem
de interaciune a genelor din garnitura diploid a cromozomi-
lor. Fenotipul organismului totalitatea de caractere externe,
rezultate prin interaciunea genotipului cu mediul extern.
Fenotipul reunete totalitatea caracteristicilor fzice (somati-
ce, morfologice), fziologice, biochimice i comportamentale,
observabile sau detectabile ale unui individ. El este rezultatul
interaciunii factorilor ereditari i ai factorilor de mediu. Fe-
notipul este potenial variabil.
Genotipul reprezint informaia ereditar, materializat n
genele coninute n cromozomi i care este constant n tot
cursul dezvoltrii ontogenetice.
Alelismul genelor. Oamenii se deosebesc unul de altul prin
caractere morfologice, biochimice i alte caractere. Caracte-
rele alternante sunt determinate de gene alele sau alele. Aces-
te gene (alele) sunt localizate n loci identici pe cromozomii
omologi i se noteaz cu literele alfabetului latin ( i
; B i b).
Dominan i recesivitate. O alel din pereche, care se ma-
nifest n prezena alteia, se numete alel dominant, sau
caracter dominant. O alel, caracterele creia se manifest
numai n prezena unei alele asemntoare, se numete alel
recesiv sau caracter recesiv.
Homozigot i heterozigot. Dac ntr-un organism, pe o pe-
reche de cromozomi omologi este prezent o pereche de alele
de acelai tip, dominante (AA) sau recesive (aa), acest orga-
nism este homozigot pentru perechea de alele dat. Iar dac
120 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
pe cromozomii omologi se conin o pereche de alele de am-
bele tipuri, atunci organismul este heterozigot.
Polimorfsm modifcrile n structura ADN (n cromo-
zomi i mitocondrii) conduc ctre polimorfsm genetic. Prin
polimorfsm se subnelege aa variante de succesiuni ADN,
care sunt rspndite n populaia general cu frecvena de nu
mai puin de 1%. Aa modifcri pot f calitative, cnd sunt de-
terminate de substituirea sau lipsa nucleotidelor sau cantita-
tive, cnd ntr-un anumit locus variaz numrul succesiunilor
nucleotidice de lungime diferit.
Imprinting genetic este un proces epigenetic, care n mod
difereniat marcheaz locusurile cromozomilor a unui singur
printe, ceea ce duce la inhibarea expresiei genice, localizate
n acetia. Ca urmare n fragmentul genomului cu imprinting
confrmat se constat expresie monoalelic (i nu bialelic) a
genelor, adic dac gena de origine matern este cu imprinting,
atunci se expreseaz numai gena de origine patern i invers.
Aportul printesc inegal n genomul urmailor determin aba-
terea de la legile lui Mendel, potrivit crora aportul n ereditate
a fecrui dintre prini este egal. Astfel, manifestrile fenotipi-
ce ale unei gene anumite se pot schimba din 3 cauze: deleiei ei,
mutaiei sale i excluderea expresiei epigenice.
Sunt cunoscute aproximativ 30 gene din genomul uman de
imprinting confrmat i care au o expresie monoalelic esut
specifc, la fel 3 clastere de gene, localizate pe cromozomii
7q32, 11p15, 15q 11.2-13. Ele au o relaie direct cu urm-
toarele patologii ereditare (tumori, sindromul Prader-Willi,
Angelman).
Congenital este un termen care arat c o trstur oareca-
re, genetic sau nu, este prezent la natere. Nu orice tulbura-
re genetic se manifest ns de la natere i nu orice tulburare
congenital este de origine genetic.
Ereditatea defnete proprietatea unui organism de a trans-
mite la descendeni caracteristici morfologice, fziologice,
biochimice i psiho-comportamentale i reprezint funcia
biologic de conservare i de motenire a acestora n succe-
siunea generaiilor. Prin ereditate se subnelege capacitatea
de dezvoltare a caracterelor la urmai. Astfel, fecare organism
are propria sa ereditate, nscris, codifcat n structuri mole-
culare specifce sub form de informaie genetic.
Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc diferene
genetice calitative i cantitative ntre indivizii unei populaii
i dintre populaii diferite.
Variabilitatea ereditar se realizeaz prin 2 mecanisme: re-
combinaii genetice i mutaii.
A. Recombinrile genetice
1. Recombinarea genomic este rezultatul hibridrii se-
xuate prin asortarea ntmpltoare a genomului din
cei 2 gamei fecundai, provenind de la 2 indivizi di-
ferii, de regul, din punct de vedere genetic; rezult
hibrizi cu caliti noi (heterozigoi).
2. Recombinarea cromozomial are loc n cursul gameto-
genezei i se realizeaz sub 2 aspecte: recombinare inter-
cromozomial i recombinare intracromozomial.
3. Recombinare genic este recombinarea n interiorul
genei, ntre diferite subuniti ale celor 2 gene alele
(pn la nivelul de nucleotid de ADN).
B. Mutaiile
Sunt modifcri brute ale materialului ereditar, interesnd fe ge-
nele (mutaii genice), fe cromozomii (mutaii cromozomiale).
BOLILE GENETICE
Defniie. Bolile genetice reprezint stri patologice deter-
minate preponderent de factori genetici ce apar ca o conse-
cin a erorilor (mutaiilor) la nivelul materialului ereditar.
Particularitile bolilor genetice
La baza particularitilor clinice ale manifestrilor bolilor ge-
netice stau legitile genetice ale aciunii i interaciunii ge-
nelor.
Bolile genetice sunt determinate prenatal
Caracterul congenital al patologiei. Bolile genetice pot
f congenitale, dar se pot manifesta la intervale ontogene-
tice diferite:
intrauterin (avorturi spontane, sarcini stopate n evo-
luie, anomalii de dezvoltare la fetui etc.);
neonatal (sindromul Down, sindromul Turner, mal-
formaiile congenitale izolate i multiple etc.);
postnatal (pilorostenoza, atrezia esofagului, unele
malformaii congenitale de cord, ale SNC etc.).
Manifestrile fenotipice ale genei patologice pot aprea la di-
ferite vrste. Dar 25% de patologii genice i patologii cromo-
zomiale se dezvolt nc n perioada intrauterin. Copilul se
nate cu un complex de caractere patologice.
Caracterul ereditar al patologiei. Bolile genetice pot f
ereditare, transmise n succesiunea generaiilor dup tipu-
rile mendeliene (autosomal-dominant, autosomal-rece-
siv, X-lincat), dar pot f i consecina unei mutaii de novo,
find cazuri unice, sporadice n familie.
P E D I AT R I E 121
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Prezena la pacient a simptomelor specifce sau a asocierii lor
permite stabilirea diagnosticului de patologie ereditar sau
congenital. De exemplu, depistarea petelor hiperpigmentate
cutanate i apariia neurofbroamelor pe traiectul nervilor pe-
riferici demonstreaz necesitatea investigrii cu scop de dia-
gnostic a neurofbromatozei, iar constatarea pseudohipertro-
flor muchilor gambei la biei i manifestrile neurologice
progresive, sugereaz investigarea mai complex a pacientului
n scopul diagnosticrii miodistrofei Duchenne-Becker.
Caracterul familial al patologiei. Bolile genetice pot f
familiale, dar pot f i cazuri izolate, unice ntr-o familie; n
plus, nu toate bolile familiale sunt i genetice (ex. tubercu-
loza, SIDA, infeciile TORCH etc.)
Dac la investigarea familiei se depisteaz date despre cazuri
similare a patologiei, este necesar un studiu profund pentru
diagnosticul diferenial al patologiei.
Caracterul cronic, progredient, recidivant. Procesul
cronic n patologie se dezvolt ca rezultat al aciunii per-
manente a genei mutante. De exemplu: dezvoltarea pne-
umoniei cronice cu broniectazii n forma pulmonar a
fbrozei chistice. Decurgerea progredient se evideniaz
n enzimopatii. La copiii ce sufer de fenilcetonurie, acu-
mularea produselor de dereglare a metabolismului fenila-
laninei duc la apariia manifestrilor clinice a patologiei:
excitabilitate sporit, accese convulsive, defcien minta-
l progresiv etc.
Rezistena la metodele tradiionale de tratament. Tra-
tamentul patologiei ereditare este efcient numai atunci
cnd este descoperit tratamentul etiologic. ncercrile
terapiei patologiilor ereditare prin metode tradiionale au
efect temporar sau sunt neefective.
Cnd trebuie s ne gndim la o patologie genetic?
Prenatal:
Avortul poate f datorat unei anomalii cromozomiale, unei
tulburri autosomal-recesive letale sau unei noi mutaii
autosomal-dominante.
Defcitul de cretere intrauterin apare n multe anomalii
cromozomiale.
Oligoamniosul (cantitatea mic de lichid amniotic) poate
f asociat unei malformaii de tract urinar.
Polihidroamniosul (cantitatea crescut de lichid amniotic)
poate f asociat unei malformaii deschise de tub neural i
malformaiile obstructive ale tractului gastrointestinal.
La nou nscut:
Malformaiile congenitale unice sau multiple.
Hipoplazia prenatal poate f datorat unor anomalii cro-
mozomiale, unor factori teratogeni, anomalii placentare,
infecii intrauterine.
Macrosomia (copilul cu greutate anormal crescut la na-
tere) poate apare n unele sindroame genetice ca sindro-
mul Beckwith-Wiedemann, fetopatia diabetic.
Dismorfsmul neonatal.
Hipotonia muscular poate f semnul unei malformaiei
congenitale din partea SNC, a unui sindrom cromozomi-
al, sau a unei tulburri neuromusculare.
Convulsiile neonatale.
Ambiguitatea organelor genitale externe.
La sugar i copilul mic:
Defcitul creterii.
Retard n dezvoltarea psiho-motorie, tulburri neuromus-
culare.
Pierderea sau regresia unor achiziii dobndite.
Microcefalia.
Macrocefalia.
Un model neobinuit de cretere. Poate f datorat unor ca-
uze genetice:
un exces global al creterii este prezent n sindromul
Beckwith-Wiedemann;
asimetria membrelor sau hemihipertrofa n sindro-
mul Proteus, asimetria feei n microsomia hemifacial
sau sindromul Goldenhara;
creterea disproporionat poate f prezent n nume-
roase tipuri de osteocondrodisplazii i n anomalii ale
esutului conjunctiv ca sindromul Marfan.
Pigmentaia anormal, difuz sau local, n neurof-
bromatoz, albinism.
Un miros neobinuit al copilului sau al urinei copilului
poate f datorat unei erori de metabolism ca fenilceto-
nuria.
n copilrie:
Retardul mintal;
Tulburrile neurodegenerative;
Anemia cronic;
n adolescen sau la adult:
Tulburri ale dezvoltrii caracterelor sexuale;
Tulburri neurologice;
Rinichii polichistici, tip adult;
Neurofbroame, petele hiperpigmentate caf-au-lait etc.
122 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Clasifcarea bolilor genetice
La ora actual, n legtur cu complexitatea naturii patologii-
lor genetice, exist mai multe variante ale clasifcrii acestora
din punct de vedere genetic, ct i clinic.
Tabelul 3.6.
Clasifcarea bolilor genetice
Boli cromozomiale
Anomalii numerice (Aneuploidii)
Trisomii: 21, 18, 13, 45X; 47XXX;
47XXY; 47XYY
Anomalii structurale
Anomalii submicroscopice
Translocaii, deleii,
duplicaii, inversii etc.
Boli monogenice
Autosomal dominante
Peste 8000 boli rare
Autosomal recesive
Lincate cu sex
Mitocondriale
Boli poligenice
multifactoriale
Gene majore i minore
de susceptibilitate
la aciunea
factorilor de mediu
Malformaii izolate, comune, schizofrenia,
boala coronarian, hipertensiunea
esenial, diabetul zaharat etc.
Bolile cromozomiale
Defniie. Bolile cromozomiale reprezint un grup enorm
de stri patologice ereditare cauzate de anomalii de numr
i de structur a cromozomilor, care se manifest fenotipic
prin variate dereglri de dezvoltare a organismului.
Reieind din datele experimental-teoretice, se presupune c
mai bine de 55% din zigoii umani poart aberaii cromozo-
miale, dar majoritatea sunt eliminate nc din perioada intra-
uterin.
La nou-nscui frecvena patologiei cromozomiale constituie
aproximativ 0,7-0,8%, iar la nou-nscuii cu anomalii multiple
de dezvoltare, frecvena bolilor cromozomiale sporete pn
la 40%. Aproximativ 0,3% de mutaii cromozomiale revin pe
seama patologiei gonozomale i 0,16% trisomii autosomale,
iar patologia structural constituie 0,24%.
Anomaliile cromozomiale grup de patologii ereditare, la
baza crora stau mutaiile genetice. Desfurarea normal a
gametogenezei conduce la producerea gameilor echilibrai
genetic, care prin fuzionare formeaz zigoi normali: 46,XX
sau 46,XY. Dar n anumite condiii n timpul meiozei sau mi-
tozei se produc modifcri ale materialului genetic al celule-
lor, care se numesc mutaii.
Anomaliile cromozomiale sau cromozomice reprezint mo-
difcri de numr sau de structur a cromozomilor. Ele sunt
anomalii cantitative ale materialului genetic, deoarece struc-
tura genelor nu sufer modifcri.
Dup principiul etiologic patologiile genetice se clasifc n:
I. Bolile cromozomiale
II. Bolile monogenice
III. Bolile cu predispunere ereditar (multifactorial)
IV. Bolile mitocondriale
V. Patologiile genetice ale celulelor somatice
P E D I AT R I E 123
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ANOMALII
CROMOZOMICE
NUMERICE
Poliploidii
Tetraploidii (4n)
Triploidii (3n)
Monosomii (45, X)
Insomii (4/ , XXY, 4/ ,XX,+21...)
Inversii (inv)
Translocaii reciproce (t)
Translocaii robertsoniene (rob)
Deleii (del)
Duplicaii (dup)
Izocromozomi (iso p, iso q)
Cromozomi inelari (r)
Aneuploidii
Echilibrate
Neechilibrate
STRUCTURLE
Figura 3.8. Clasifcarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de 2 tipuri de mutaii:
1. Mutaiile genomice (anomalii cromozomiale numeri-
ce) caracterizate prin modifcrile numrului de cromo-
zomi n garnitur (aneuploidii, poliploidii).
2. Mutaiile cromozomiale (anomalii cromozomiale
structurale) constau n modifcarea cantitativ a coni-
nutului genetic al cromozomilor sau n schimbarea pozii-
ei unor grupe de gene de pe un cromozom pe altul, fr ca
structura fn a genelor s suporte modifcri.
Etiologia aneuploidiilor
S-a constatat c anomaliile numerice ale cromozomilor
(aneuploidiile) rezult n urma unor erori de distribuie ale
matrialului genetic n cursul diviziunii: 1) nondisjuncie i 2)
ntrziere anafazic.
Nondisjuncia poate avea loc n timpul meiozei game-
togenezei i n timpul mitozei clivrii zigotului. n timpul
gametogenezei, nondisjuncia poate avea loc la nivelul primei
diviziuni (n anafaza meiozei I nondisjuncie cromozomi-
c), sau n timpul celei de a doua diviziuni (n anafaza meio-
zei II nondisjuncie cromatidian) sau mai rar n ambele
diviziuni ale meiozei.
Rareori, aneuploidiile deriv dintr-o translocaie cromozo-
mial echilibrat, existent la unul dintre prini.
Cauzele nondisjunciilor sunt nc necunoscute. Nondis-
juncia este un eveniment aprut de novo. Dou fenomene
au fost corelate cu apariia nondisjunciei: vrsta naintat a
prinilor n momentul concepiei i recombinarea genetic
aberant.
ntrzierea anafazic rareori, embrionii monosomici pot
rezulta datorit pierderii cromozomilor printr-o ntrziere
anafazic (lag anafazic) la nivelul plcii ecuatoriale. Acest fe-
nomen const n pierderea unui cromozom dintr-o pereche
de cromozomi n timpul anafazei datorit decalajului n viteza
de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibili-
tii de migrare a cromozomului din planul ecuatorial. Acest
cromozom nu se va include nici ntr-un nucleu nou format.
Evenimentul menionat conduce la formarea de gamei mo-
nosomici n proporie de 50% dac are loc n I diviziune a
gametogenezei i de 25% dac se produce n a II diviziune.
Etiologia poliploidiilor un embrion triploid se poate re-
aliza prin:
digenie const n fecundarea unui ovul care nu a expul-
zat cel de-al doilea globul polar de ctre un spermatozoid
normal. Se realizeaz un zigot triploid (3n) 69,XXX sau
69,XXY.
diandrie const n fecundarea unui ovul normal de c-
tre un spermatozoid diploid. Rezult zigoi triploizi (3n)
69, XXX; 69,XYY.
dispermie const n fecundarea unui ovul normal de c-
tre doi spermatozoizi. Zigotul rezultat este triploid (3n)
69,XXY; 69,XYY; 69,XXX.
Constituii citogenetice poliploide au fost semnalate n em-
brionii avortai, dar n cele mai multe cazuri au fost mozai-
curi. Poliploidia la nivelul embrionului este incompatibil cu
dezvoltarea. Feii poliploizi sunt de obicei neviabili.
Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare n stare
omogen i rezult fe prin fuziunea a dou celule diploide, fe
124 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
prin endoreduplicare (replicarea nuclear fr diviziune ce-
lular). Rezult o celul tetraploid (4n), care prin diviziuni
consecutive va forma linie celular anormal alturi de o linie
celular normal poliploidie n mozaic. Celule tetraploide
se depisteaz n culturile celulare din lichidul amniotic i apa-
riia lor este legat de cultivarea ndelungat a acestor celule i
n-au importan diagnostic.
Mozaicurile cromozomiale pot aprea prin dou mecanisme:
eroare mitotic i corecia unei aneuplodii omogene.
Clasifcarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale (AC) se pot clasifca n funcie de:
Momentul apariiei:
a) prezente la natere AC constituionale;
b) aprute pe parcursul vieii AC dobndite.
Modifcarea materialului genetic:
a) numerice;
b) structurale.
Tipul cromozomului implicat:
a) aneuploidii autozomale;
b) aneuploidii gonozomale.
Numrul celulelor afectate:
a) omogene n organism este prezent o singur linie
celular;
b) n mozaic (mixoploidiile) sunt anomalii cromozo-
miale caracterizate prin prezena n acelai organism a
dou sau mai multe linii celulare cu componente cro-
mozomice diferite.
Particularitile sindroamelor cromozomiale
1. Dezechilibrul cromozomial (indiferent de geneza sa,
mutaia cromozomial sau mutaia genomic) cauzeaz
dereglri de dezvoltare a organismului.
2. Gradul de exprimare a tulburrilor de dezvoltare este n
dependen direct de dezechilibrul cromozomial. Astfel:
Trisomiile totale sau monosomiile au o repercusiune
mai exprimat asupra organismului, comparativ cu
cele pariale i se ntlnesc mult mai rar dect formele
mozaice.
Anomaliile la nivelul cromozomiilor mari dezvolt
manifestri clinice mai grave comparativ cu cele de la
nivelul cromozomilor mici.
Lipsa de substrat cromozomial determin apariia
unor manifestri clinice mult mai grave dect surplu-
sul acestui material cromozomial.
3. Implicarea n procesul patologic al diverilor cromozomi
este variabil. Cu ct cromozomul conine mai mult
heterocromatin (genetic inactiv), cu att mai des sunt
ntlnite anomalii ale acestui cromozom la nou-nscui.
Aceasta explic incidena crescut a trisomiilor totale ale
cromozomilor 8, 9, 13, 18, 21, X i Y.
4. Manifestrile clinice caracteristice sunt determinate de
modifcri nesemnifcative n segmentul cromozomu-
lui implicat. Astfel, tabloul clinic specifc al sindromului
Down este determinat de trisomia segmentului 21q21, al
sindromului Edwards trisomia segmentului 18q11, al
sindromului cri du chat lipsa segmentului 5p15.
5. Incidena unor anomalii cromozomiale depinde de vrsta
prinilor. Femeile ce depesc vrsta de 35-40 ani au un
risc crescut de a nate copii cu trisomii ale cromozomilor
13, 18 i 21; i din contra tinerele n vrst de pn la 19
ani, mai frecvent nasc fetie cu monosomia X.
6. n familiile unde anterior s-au depistat naterea unor copii
cu anomalii cromozomiale de structur, exist un risc cres-
cut de natere repetat a copiilor cu boli cromozomiale.
7. Manifestrile clinice la bolnavii cu sindroame determina-
te de anomaliile de numr al cromozomilor gonozomali
X i Y, sunt mai puin severe comparativ cu anomaliile
cromozomilor autozomali.
Semnele diagnostice ale sindroamelor cromozomiale pot f
mprite n 3 grupuri:
I. Semne ce permit presupunerea unei anomalii cromozo-
miale:
retard psihic i fzic;
dismorfsm cranio-facial;
malformaii congenitale ale organelor interne.
II. Semne clinice frecvent ntlnite n anumite sindroame
(de exemplu):
sindromul Edwards n 90% cazuri se ntlnete for-
ma dolicocefalic a craniului i n 96% poziia fexo-
rie a minii.
sindromul Patau n 70% cazuri se constat despi-
ctura buzei i palatinului, microfalmia, polichistoza
renal, polidactilia etc.
III. Semne patognomonice unor anumite sindroame (ex.):
sindromul deleiei braului scurt al cromozomului 5
se determin plns caracteristic, asemntor ip-
tului de pisic;
sindromul Gruschi alopecie.
P E D I AT R I E 125
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Anomaliile cromozomiale numerice
Se mpart la rndul lor n dou categorii:
1) Aneuploidii cnd numrul de cromozomi nu este mul-
tiplu exact al numrului haploid (2n 1); (2n 2);
Monosomie absena unui cromozom sau a unei poriuni
de cromozom, de exemplu: sindromul Turner 45,X;
Trisomie prezena n plus a unui cromozom sau a unei
poriuni de cromozom, de exemplu: sdr. Down 47,XY,
+21; sindromul Klinefellter 47,XXY .a.
2) Poliploidii cnd numrul de cromozomi este un
multiplu exact al numrului haploid, sau prezena n
plus fa de numrul diploid al celulei somatice norma-
le a mai multor seturi de cromozomi, de ex: triploidie
(3n) 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY; tetraploidie (4n)
92,XXXX; 92,XXYY.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII AUTOZOMALE
Sindromul Down
(trisomia 21 47,XX(XY), +21)
a) Citogenetic:
92-95% trisomii libere omogene (47,XX, +21 sau
47,XY, +21);
3-5% translocaii robertsoniene 46,XX(XY),
tr(Dq;Gq) ; 46,XX(XY), tr(Gq;Gq)
1-2% mozaicuri 47,XX,+21/ 46,XX
b) Incidena: 1:700-800; sex ratio 3b : 2f.
c) Factori etiologici:
Pentru trisomiile libere vrsta matern avansat
(>35 ani);
Pentru trisomii n translocaie translocaii echili-
brate parentale sau de novo.
d) Semne clinice
Prenatal: ngroarea pliului cutanat nucal, higroma chistic,
ventriculomegalie moderat, defecte cardiace congenitale,
atrezia duodenal cu prezena semnului Double bubble,
pieloectazie renal, intestine ecogene, polihidroamnios.
La nou-nscui:
Greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
Hipotonie muscular cu hiperlaxitate ligamentar, hipo-
refexie, piele plicaturat;
Dismorfsm cranio-facial facies plat.
Aspect general: brahicefalie (craniu rotund cu occipitul apla-
tizat);
Ochii: fante palpebrale orientate n sus i n afar (mongo-
loide), epicantus, hipertelorism;
Gura: mic permanent deschis cu limba mare, plicaturat;
Urechi: mici, rotunde, deseori asimetrice;
Gt: gros i scurt;
Membrele superioare: minile scurte, late cu degete scur-
te, clinodactilie V;
Membre inferioare: scurte, spaiul I interdigital larg (la picior);
Dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
Malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal atrial); gastro-
enterale (stenoz duodenal, atrezie anal); renale.
La copii aceleai semne;
Se remarc retard mintal care variaz n limitele (IQ=15-
70);
Organele genitale: brbai criptorhidie, hipospodias,
sterilitate; femeile fertile.
e) Prognostic vital: 25-30% decedeaz n primul an de via-
; 50% n primii 5 ani; 2-6% supravieuesc peste 50 ani.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
sensibilitate la infecii, leucemii acute (limfoblastom).
Sindromul Edwards
(trisomia 18 47,XX(XY), +18)
a) Citogenetic:
95% trisomie liber omogen (47,XX, +18 sau
47,XY, +18);
5% mozaicuri: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY).
b) Incidena: 1: 8000-10000; sex ratio 1b:3f.
c) Factori etiologici: vrsta mamei gestante (curb bimoda-
l 25-30 ani; 40-50 ani).
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, micri slabe fe-
tale, polihidroamnios, placent mic, patologie cardiac con-
genital, omfalocel, hidronefroz, malformaii cranio-faciale
(micrognaie, occipit proeminent aspect de cpun, chis-
turi ale plexurilor coroidale.
126 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
La nou-nscut:
Greutatea, talia sub medie; diametrul bifrontal ngust;
Hipotonie muscular hipertonus;
Dismorfsme cranio-faciale: facies alungit; dolicocefalie,
occipit proeminent;
Ochii: fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (anti-
mongoloide), hipertelorism;
Gura: mic, bolta palatin nalt, micrognatie;
Urechi: jos nserate, slab lobulate cu partea superioar as-
cuit urechi de faun;
Nasul: proeminent, lit la baz;
Gtul: scurt, cu exces de piele;
Toracele: n scut, sternul este scurt, centura pelvian n-
gust (bazin mic);
Sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hi-
pertonie muscular;
Membrele superioare: degetele minii contractate n mod
special deget. II acoper deget. III, iar deget. V acoper
deget. IV; clinodactilia i sindactilia deget. IV i V;
Membrele inferioare: calcaneul proeminent cu o curbur
spre interior picior n piolet;
Malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
persistena canalului atrial); gastro-intestinale (diverticu-
lul Meckel, atrezie anal, stenoz piloric); renale (rinichi
ectopici, hidronefroz, rinichi n potcoav, megaure-
ter);
SNC: retard psiho-motor profund.
e) Prognosticul vital: decesul survine n primele 6 luni,
pentru mozaicism vitalitate mai mare.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, infecii respirato-
rii, asfxie, atrezia anal.
Sindromul Patau
(trisomia 13 47,XX(XY) + 13)
a) Citogenetic:
80-85% trisomie liber omogen (47,XX +13 sau
47,XY +13);
15% mozaicuri: 47,XX(XY) +13/ 46,XX(XY);
rare ori translocaie robertsonian: 46,XX(XY),
tr(13q;14q) sau 46,XX(XY), tr(13q;13q).
b) Incidena: 1: 7000-8000; sex ratio 1b:1f.
c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor este de 32,8
ani.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal cu debut n tr. II
de sarcin, polihidroamnios n tr. III, anomalii cardiace con-
genitale, holoprozencefalie, agenezia corpului calos, labio- i
palatoschizis, omfalocel.
La nou-nscut:
greutatea, talia sub medie;
hipoplazie prenatal;
dismorfi cranio-faciale
craniul: mic (microcefalie), frunte ngust, occipit proe-
minent;
hemangioame pe fa i corp;
ochii: microfalmie, anofalmie, mai rar ciclopie, colobo-
ma iridian, opaciti corneene;
gura: dispictur labio-palatin, micrognatie;
urechi: jos nserate, diformate;
nasul: scurt, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
membrele superioare: hexadactilie uni- sau bilateral, dege-
tele minii contractate n mod special degetul I i degetul
II acoper deget. III, iar degetul V acoper degetul IV;
membrele inferioare: hexadactilie, calcaneul proeminent
cu o curbur spre interior picior n piolet.
Malformaii viscerale:
cardiace defect septal ventricular i atrial, canalul atrial
persistent
gastro-intestinale diverticulul Meckel, atrezie anal, ste-
noz piloric
renale rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n pot-
coav, megaureter
SNC: dezvoltarea incomplet a creierului anterior (holo-
prosencefalie), corpul calos poate lipsi, lobii frontali pot f
fuzionai; retard mintal profund;
organele genitale: la biei (criptorhidism, hipoplazia pe-
nisului) la fete (uter bisept, hipoplazie ovarian);
e) Prognosticul vital: moartea survine n primele 6 luni, cei
mai muli n prima lun, cazuri foarte rare de supravieui-
re pn la 3-5 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale.
Trisomia 8
(47,XX(XY), + 8 )
a) Citogenetic:
15% trisomie liber omogen (47,XX, +8 sau
47,XY, +8)
85% mozaicuri: 47,XX(XY), + 8/ 46,XX(XY);
P E D I AT R I E 127
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
b) Incidena: 1: 50000; sex ratio 5b:2f.
c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor.
d) Semne clinice
greutatea i talia n norm;
dismorfsme cranio-faciale: faa ptrat, des asimetric;
craniul: mare, fruntea proeminent;
ochii: hipertelorism, epicant, ptoz, strabism;
gura: buza superioar ngroat i eversat, bolta pa-
latin ogival, despictur palatin;
urechi: mari, malformate;
nasul: bulbos, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
torace: lung, plat, umeri i bazin ngust;
membrele superioare i inferioare: lungi cu degete
lungi i rigide, restricia micrilor n articulaii, cli-
nodactilie;
malformaii scheletice: coaste i vertebre supranune-
rare, cifo-scolioz;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventri-
cular i atrial, anomalii ale vaselor magistrale);
gastro-intestinale (diverticulul Meckel, atrezie anal,
stenoz piloric);
renale (rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n
potcoav, hidroureter);
SNC: hidrocefalie, aplazia corpului calos, retard min-
tal de diferite grad, retard motor i verbal;
organele genitale: la biei (criptorhidism, micrope-
nis, hipospadias).
e) Prognosticul vital: relativ viabili, cazuri foarte rare de su-
praveuire pn la 10-15 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale, leucemie mieloid acut.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII GONOZOMALE
Sindromul Turner
(monosomia X 45, X)
a) Citogenetic:
cromatina X negativ;
60% monosomie omogen: 45,X
30% mozaicuri: 45,X/46,XX;
10% anomalii structurale: 46,Xi(Xq); 46,Xi(Xp);
46,Xr(X); 46,Xdel(Xq); 46,Xdel(Xp);
b) Incidena: 1 :2500 -5000; sex ratio 0b:1f.
c) Factori etiologici: mame tinere.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, higroma chistic,
hidrops fetal, pliu cutanat nucal mrit, coarctaia de aort,
ventriculomegalie pe stnga.
La nou-nscut:
limfedeme ale extremitilor, mai ales al dosului minilor
i picioarelor, dur, neinfamator;
talie mic (45 cm), sex feminin;
pterygium colli sau gt scurt, cu exces de piele la ceaf;
mameloane ndeprtate.
La copii, adolescente:
hipostatur (sub 150 cm);
dismorfsm cranio-facial faa triunghiular;
ochii: fante palpebrale orientate oblic n jos (antimongo-
loide), exofalm, hipertelorism, epicantus, strabism, colo-
boma;
gura: bolta palatin nalt, micrognatie;
urechi: jos nserate, dismorfce;
nasul: proeminent, lit la baz;
gtul: scurt, lat, palmat (pterygium colli), prul jos nserat
la ceaf;
toracele: lat, n form de plnie, scut, hipertelorismul
mameloanelor;
malformaii scheletice: anomalii ale coastelor, ale oaselor
tubulare lungi, osteoporoz, lordoz, scolioz;
sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hiper-
tonie muscular;
membrele superioare: cubitus valgus, clinodactilia i sin-
dactilia deget. IV i deget. V, scurtarea metacarpienelor
deget. IV i degetul V, unghiile hipoplazice, convexe;
membrele inferioare: deformaia de tip X a genunchilor;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
coarctaia aortei, tetralogia Fallot); gastro-intestinal (te-
langiectazii intestinale, stenoz piloric): renale (rinichi
ectopic, rinichi n potcoav);
SNC: intelectul n limitele normei, uor sczut;
organele genitale: trompele i uterul hipoplazice, amenoree
primar ovare lipsite de celule germinale (benzi fbroase),
pilozitatea axial i pubian redus; sterilitate (99%).
e) Prognosticul vital: depinde de gravitatea malformaiilor.
128 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Sindromul Klinefelter
(47,XXY)
a) Citogenetic:
cromatina de sex X pozitiv;
80 % 47,XXY;
10% mozaicuri: 47,XXY/ 46,XY;
10% alte variante: 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY.
b) Incidena: 1:500-1000.
c) Factori etiologici: vrsta avansat a mamelor.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, polihidroamnios.
La nou-nscut: greu de depistat.
Postpubertar:
talia depete nlimea medie normal;
dismorfsm cranio-facial brahicefalie; prul jos nserat la
ceaf;
urechi: uor deformate;
trunchiul: centura pelvian lit, esutul adipos cu repar-
tizare caracteristic feminin, ginecomastie;
membrele superioare i inferioare: lungi, disproporiona-
te cu trunchiul, hipotrofe muscular;
pilozitile faciale i pubiene cu repartizare feminin, vo-
cea infantil;
organele genitale: hipoplazia testiculelor i a penisului,
azoospermie, oligospermie, sterilitate;
dezvoltarea intelectual: 75% de cazuri cu 47,XXY in-
teligena normal, n rest diferite grade de retard mintal,
epilepsie, tulburri de comportament.
e) Prognosticul vital: este pozitiv.
f) Tratament: Sterilitatea este incurabil, terapia cu andro-
geni faciliteaz dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
ANOMALIILE CROMOZOMIALE DE STRUCTUR
Se clasifc n funcie de efectul fenotipic i n funcie de me-
canismul de producere n:
I. Echilibrate (nu modifc fenotipul normal) i care la rndul
lor se divizeaz ceea ce urmeaz.
Inversie (inv) este cauzat de prezena a dou rupturi i ur-
mat de rotaia de 180 a fragmentului intercalar. Inversiunile
pot f de dou tipuri:
a) inversie paracentric rupturile au loc de o singur parte
a centromerului, deci se gsesc pe un singur bra cromo-
zomial. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;p23);
b) inversie pericentric include i centromerul, deoarece
cele dou rupturi sunt localizate pe de o parte i de alta a
lui. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;q22).
Inversiile nu determin modifcri cantitative n genom, ele
schimb ordinea genelor n segmentele inversate. Inversia nu
are repercursiuni fenotipice, dar se presupune c perturb m-
perecherea omologilor n meioz, cnd se formeaz o bucl n
regiunea inversiei. Consecinele inversiilor sunt diferite i de-
pind de tipul ei: n inversiile paracentrice se formeaz gameii
anormali, care concep zigoi neviabili; n inversiile pericen-
trice se produc duplicaii i deleii. Deci, inversiile afecteaz
serios fertilitatea.
Translocaie (t) schimbarea poziiei unui fragment cromo-
zomial n acelai cromozom (translocaie simpl), transferarea
unui fragment cromozomial pe alt cromozom (inserie trans-
locaie neechilibrat) sau schimbul de material genetic ntre doi
cromozomi omologi sau neomologi (translocaie reciproc).
Translocaie simpl - transpoziie este cauzat de prezena
a trei rupturi, care permit translocarea cu sau fr inversarea
fragmentului situat ntre dou puncte de ruptur, n spaiul
format de cea dea treia ruptur, situat n acelai cromozom.
De exemplu: 46,XY, dir ins(7)(p13;q21;q31).
Translocaie reciproc (rcp) are loc un schimb reciproc de
segmente, care pot f egale sau inegale, cauzate de dou rupturi
n cromozomii neomologi. n asemenea cazuri indivizii pur-
ttori de asemenea aberaie nu prezint tulburri clinice i au
fenotip normal, deoarece complexul cromozomial este echili-
brat, coninutul genetic rmnnd practic intact. Dar n meioz
la asemenea indivizi se pot produce gamei anormali, exist un
risc de 50% pentru urmaii lor de a prezenta n cariotip o mo-
nosomie parial sau o trisomie parial, un risc de 25% de a
avea copii cu o translocaie i o ans de 25% de a avea copii
normali. De exemplu: 46,XX, t (18;22)(q22,q13).
Translocaia robertsonian (t rob) are loc n urma fuziunii
centrice a doi cromozomi acrocentrici (cromozomii 13, 14,
15, 21, 22) din care rezult un cromozom metacentric n ca-
zul translocaiei braelor mari a cromozomilor din grupa D/D
sau G/G i un submetacentric n cazul translocaiei D/G. Re-
zultatul este un cariotip cu 45 cromozomi, inclusiv cromozo-
mul translocat. Pierderea braelor scurte nu acioneaz asupra
fenotipului i nu provoac careva modifcri clinice, deoare-
ce pierderea de material genetic este foarte redus, findc
braele scurte sunt bogate n heterocromatin. De exemplu:
45,XX, t(13;14)(p11;q11).
P E D I AT R I E 129
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
II. Neechilibrate (produc fenotipuri anormale) i care se gru-
peaz n:
Deleie (del) pierderea unei poriuni de cromozom, care la
rndul lor se divizeaz n:
a) deleie terminal are loc o singur ruptur n regiunea
terminal a braului cromozomului cu pierderea fragmen-
tului terminal, de exemplu: 46,XX, del(5) (p15.1pter);
b) deleie interstiial au loc dou rupturi de aceeai parte
a centromerului. Fragmentul acentric cuprins ntre rup-
turi se pierde, iar extremitile se reunesc. O alt cauz
poate f crossing-over-ul inegal ntre cromozomii omologi,
de exemplu: 46,XX,del(15)(q11;q13).
Duplicaie (dup), duplicarea unui fragment de cromozom
are loc n urma unor rupturi cromozomiale, urmate de ncor-
porarea fragmentului respectiv la cromozomul omolog, astfel
dublnd un numr oarecare de gene. Duplicaiile pot f de
dou tipuri:
a) duplicaia n tandem direct urmeaz ordinea normal
a genelor, de exemplu: 46,XY, dup(17)(p11;p13);
b) duplicaia n tandem invers fragmentul anexat supor-
t o rotaie de 180, conducnd la o ordine invers a ge-
nelor numit polindrom, de exemplu: 46,XY,inv dup(2)
(p23;p14).
Duplicaiile pot rezulta n urma: unui crossing-over inegal n-
tre cromozomii omologi sau n urma unei translocaii sau in-
versii. Duplicaiile au urmri mai puin grave dect deleiile.
Cromozom inelar (r) dac cele dou rupturi au loc de ambele
pri ale centromerului, se formeaz cromozom n inel. Frag-
mentele terminale, lipsite de centromer (acentrice) se pierd, iar
extremitile terminale se reunesc, formnd cromozomi inelari.
Cromozomii inelari sunt instabili n cursul meiozei, n anafaz
rezult cromozomi cu duplicaii i deleii. De exemplu: 46,XX,
r (10)(p11q22); 46,XX, r (14)(p13;q31).
Cromozomi dicentrici (dic) rezult prin ndeprtarea te-
lomerilor de la doi sau mai muli cromozomi, acetea pot
fuziona prin extremitile lor, formnd structuri dicentrice,
tricentrice, care sunt instabile n meioz i pot genera deleii
i duplicaii. De exemplu: 46,X,dic(Y)(q12).
Izocromozomii (i) rezult n urma unei diviziuni anormale
a centromerului (clivare transversal) i care dup replicare
duce la formarea unor cromozomi metacentrici ale cror bra-
e au un coninut genetic echivalent, coninnd aceleai gene.
n genetica medical sunt bine cunoscui izocromozomii X,
care reprezint suportul citogenetic n unele cazuri de sin-
drom Turner, aproape 15% din aceti pacienii conin i(Xq)
pur sau n mozaic. De exemplu: 46,Xi(X).
Inserie (ins) prezint translocaii nereciproce ce rezult,
atunci cnd fragmentul cromozomic este inserat n alt cromo-
zom neomolog. Inseriile sunt relativ rare pentru c cer pre-
zena a trei puncte de ruptur. De exemplu: 46,XX, ins (2;3)
(p13;q11q31); 46,XY, ins(17;15)(p12;q21q23).
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE A CELOR MAI RECUNOSCUTE
PATOLOGII CROMOZOMIALE STRUCTURLE
Sindromul Wolf-Hirschorn
(46,XX(XY), 4p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(4)(p16 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(4;C);
46,XX(XY), tr( 4;G)
5% cromozom n inel 46,XX(XY), r(4)
b) Incidena: 1:100000; sex ratio 1b:1f.
c) Semne clinice
La nou- nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
hipotonie i hipotrofe muscular;
dismorfsm cranio-facial faa rotund n form de lun;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochii: epicantus, hipertelorism, strabism, fantele palpe-
brale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), atrofa
nervilor optici;
gura: mic cu unghiul lsat n jos, micrognatie, fltrul
scurt; dispictur labio-palatin;
nasul: proeminent, n form de cioc;
urechi: clpuge, jos nserate, slab lobulate;
gt: subire i scurt;
trunchiul: lung, anomalii ale coastelor, lordoz, scolioz;
membrele superioare: subiri, scurte, palmele late cu de-
gete scurte, clinodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, deformarea calcane-
ului;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); re-
nale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: hidrocefalie, retard mintal profund (idioie, imbeci-
litate), retard motor i verbal pronunat;
130 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
organe genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias; la
femei aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor n primul an de via;
cazuri solitare supravieuiesc pn la 20-25 ani.
e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
Sindromul iptului de pisic
(46,XX(XY), 5p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(5)(p15.1 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(5;C);
46,XX(XY), tr( 5;G)
5-10% cromozom n inel 46,XX(XY), r(5).
b) Incidena: 1:50 000; sex ratio: b < f
c) Semne clinice
La nou-nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
plns specifc (mieunat de pisic);
hipotonie i hipotrofe muscular;
dismorfsm cranio-facial: faa rotund n form de lun,
fa asimetric;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochi: exofalm, microfalmie, epicantus, hipertelorism,
coloboma iridisului, strabism;
gura: palatin nalt, micrognatie, anomalii ale mucturii;
nasul: plat;
urechi: jos nserate, slab lobulate, deformate;
gt: scurt, anomalii ale faringelui (ngustarea, micorarea,
cartilage moi);
trunchiul: hernii inhinale;
membrele superioare: subiri, degetele minii contractate
n mod special, palmele scurte, late cu degete scurte, cli-
nodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, picior plat, sindactilie;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); re-
nale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: atrofa difuz a creierului, atrofa cerebelului, hi-
drocefalie, retard mintal profund (idioie, imbecilitate),
retard motor i verbal pronunat;
organele genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias;
la femei aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor n primii ani de via;
10% cazuri supraveuesc pn la 10 ani, au fost descrise
cazuri unicale de supraveuire pn la 50 ani.
e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
CONSECINELE ANOMALIILOR
CROMOZOMIALE
Consecinele anomalilor cromozomiale depind de tipul ano-
maliei i de gradul dezechilibrului genic. Anomaliile cromozo-
miale neechilibrate (aneuploidiile, poliploidiile, anomaliile de
structur neechilibrate) sunt modifcri cantitative de dozaj ale
materialului genetic cu consecine grave asupra fenotipului in-
dividului i determin diferite sindroame cromozomiale. Ano-
maliile cromozomiale echilibrate modifc doar poziia genelor
n cromozomi, fr consecine fenotipice, dar cu consecine ne-
faste pentru reproducere (sterilitate, infertilitate, nou-nscui
mori, nou-nscui vii cu anomalii cromozomiale).
Indicaii pentru investigaii citogenetice
n caz de suspecie a unei anomalii cromozomiale, unor cer-
cetri citogenetice vor f expuse urmtoarele categorii de per-
soane:
1. Bolnavii cu retard mintal i care prezint concomitent di-
verse malformaii congenitale multiple i stigme disem-
briogenetice;
2. Femei ce au avut avorturi spontane repetate n anamnez,
cazuri de nou-nscui mori sau copii nscui cu malfor-
maii congenitale multiple (MCM);
3. Prinii copiilor decedai, dac la copii s-au depistat
MCM sau sindroame cromozomiale;
4. Bolnavi cu malformaii congenitale multiple i anomalii
congenitale minore;
5. Fraii i surorile (sibii) probandului i alte rude de vrst
reproductiv, n cazul depistrii la proband a unei ano-
malii de structur, iar la prinii probandului transloca-
ie echilibrat;
6. Retard n dezvoltarea sexual, disgenezia gonadelor, ame-
noree, sterilitate primar;
7. Cazuri familiare de sindroame cromozomiale.
SINDROAMELE SUBMICROSCOPICE
(MICROCITOGENETICE)
Sindroamele submicroscopice reprezint un grup de sindroa-
me caracterizate prin deleii nensemnate sau duplicaiile
unor fragmente de cromozomi strict delimitate.
P E D I AT R I E 131
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Acestea se mai numesc i sindroame microdeleionale i mi-
croduplicaionale.
Etiologia sindroamelor microcitogenetice nc nu este cert
stabilit. Nu este clar stabilit ce st la baza dezvoltrii acestor
sindroame lipsa genei structurale sau a unui segment mai
lung care include o gen concret.
Natura manifestrilor clinice a sindroamelor submicroscopi-
ce este polimorf.
Clinica unor sindroame microdeleionale este determinat
nu doar de deleia propriu-zis, ci i de manifestrile imprin-
ting-ului cromozomial i disomiile uniparentale.
Tabelul 3.7.
Caracteristici generale ale unor sindroame submicroscopice
Sindromul
Segmentul de
cromozom implicat
Manifestrile clinice principale
Sindromul Langher-Ghideon
(sindromul triho-rino-falangeal)
del (8q-23 q24)
Dismorfsm cranio-facial, exostoze multiple, talie joas,
urechi mari deformate, clinobrahidactilie, retard mintal
moderat.
Sindromul Prader-Willi
del (15q-11 q12)
(n cromozomul patern)
Obezitate, dismorfsm cranio-facial, hipotonie,
hipogonadism, retard mintal, mini i picioare mici.
Sindromul Angelman
del (15q-11 q12)
(n cromozomul matern)
Facies neobinuit, microcefalie, ataxie, hipotonia,
epilepsie, paroxisme de rs, lipsa vorbirii.
Sindromul Beckwit-Widemanne dup (11p-p15)
Hernia funiculului ombilical, macroglosie, gigantism,
hipoglicemie, macrocefalie, malformaii congenitale ale
organelor interne.
Sindromul Di George 22q-11
Convulsii (hipocalcemice), aplazia sau hipoplazia
timusului, dismorfsm cranio-facial, malformaii
congenitale de cord.
Sindromul Rubinstein-Taybi 16p-13.3
Retard psihic i fzic, degetul I la mini i picioare scurt
i lat, hipertelorism, facies caracteristic cu nas lung
ca crligul, fante palpebrale antimongoloide, craniu
brahimicrocefalic.
Majoritatea sindroamelor microcitogenetice au o inciden
mic (1 la 50 000-100 000 nou-nscui).
Tabloul clinic al acestor sindroame este specifc, dar variaz
semnifcativ n dependen de lungimea segmentului delei-
onat sau duplicat, precum i de originea patern sau matern
a cromozomului.
Fenomenul imprinting-ului la nivel cromozomic, determi-
nat de originea microanomaliei motenite de la unul dintre
prini, a fcut posibil, prin metode molecular-citogenetice,
diferenierea i stabilirea etiologiei celor dou sindroame ce
se deosebesc clinic sindromul Prader-Willi i Angelman. n
ambele cazuri se constat o microdeleie a cromozomului 15
(segmentul q11-q12). Aceste sindroame sunt cauzate de di-
somiile uniparentale.
MM
a b
MP PP MP
Figura 3.9. Etiologia sindroamelor Prader-Willi (a) i
Angelman (b) (imprinting i disomia uniparental)
132 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Disomia cromozomului matern cauzeaz sindromul Prader-
Willi (deoarece lipsete segmentul q11-q12 de origine pater-
n), similar deleia acestui segment n cromozomul patern
n disomia heteroparental. n cazul sindromului Angelman
situaia este invers.
Sindroamele submicroscopice
Sindromul Langer-Giedeon (sindromul triho-rino-falange-
al, tip I) a fost descris pentru prima dat de A. Giedeon n a.
1966.
Manifestri clinice caracteristice
Facies caracteristic:
nas lung, n form de par,
fltrul lung (distana cuprins ntre nas i buza superi-
oar),
sprncene late i rare,
gura mic cu buze subiri.
Prul: subire, fragil.
Falangele degetelor deformate.
Deformarea falangelor se constat mai tardiv, deseori n de-
ceniul doi de via. Minile devin late, degetele scurte, care
ulterior se deformeaz lateral, articulaiile interfalangiene se
ngroa.
Alte manifestri i anomalii
Scurtarea oaselor metacarpiene, scolioz, lordoz, luciu
caracteristic de perl a lojei unghiale;
Retard fzic;
Defcien mintal de diferit grad.
Roentghenologic:
lungime diferit a falangelor degetelor,
epifze triunghiulare,
sinostoz timpurie a zonelor de cretere.
Sindromul triho-rino-falangeal, tip II
Sinonime: sindromul Langer-Giedeon.
Se deosebete de sindromul triho-rhino-falangeal tip I, dei
atinge n procesul patologic aceleai structuri.
Manifestri clinice caracteristice:
Faciesul:
nasul lung, dar lat i cu o tietur caracteristic a nari-
nilor;
gura mare, cu buza superioar subire, uneori macros-
tomie;
fultrul lung, proeminent, mandibula mic, micrognatie.
sprncene late i rare;
palatinul nalt, arcuit, defecte de poziie a dinilor.
Anomalii de confgurare a corpului: cutie toracic n for-
m de butoi, scolioz, cifoz, scapule alate.
Falangele degetelor deformate, chiar de la natere.
Gambe caracteristice pline, pstoase i uor deformate,
bazinul nalt i lat.
Alte manifestri i anomalii:
microfalmie, stabism, ptoz, coloboma irisului;
retard mintal i fzic, rareori pareze ale n. abducens;
exostoze (dup 3 ani).
Sindromul Beckwith-Wiedeman
Sinonime: sindromul macroglosiei, gigantismului, exomfalo-
sului.
Sindomul a fost descris pentru prima dat de J. Beckwith n a.
1963 la un nou-nscut care prezenta hipoglicemie nsoit cu
un ir de modifcri somatice.
Incidena 1 la 12 000 de nou-nscui.
Manifestrile clinice caracteristice:
1. Hernie ombilical (omfalocele) uneori atinge dimensi-
unile unui cap de copil;
2. Macroglosia simptom foarte caracteristic, depistat la
orice vrst i ntlnit n 95% cazuri;
3. Gigantismul general, uneori a unei jumti a corpului sau
a organelor interne, care se depisteaz de la natere;
4. Osifcarea precoce constituie unul dintre simptomele tim-
purii ale afeciunii.
Alte simptome i anomalii:
Din partea organelor interne: hepatomegalie, splenomega-
lie, malformaii congenitale de cord, hernie diafragmal;
Mai tardiv: neuroblastome, hepatoblastome;
Hiperplazia aparatului insular al pancreasului ce cauzeaz
hiperinsulinemie;
Retard mintal (n 12% cazuri).
Sindromul Rubinstein-Taybi
Sinonime: sindromul degetului I al minilor i picioarelor lat
cu anomalii faciale.
A fost descris primar n a. 1963 la 7 copii cu retard mintal.
Incidena 1 : 25 000-30 000 de nou-nscui.
P E D I AT R I E 133
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Manifestrile clinice:
Retard psihic i fzic;
Degetul I la mini i picioare scurt i lat;
Facies caracteristic:
nasul lung n form de crlig;
fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism;
mandibula superioar nedezvoltat;
craniu brahimicrocefalic;
palatinul nalt, uneori despictura palatinului i buzei.
Sindactilie sau polidactilie;
Modifcri cutanate: hipertrihoz, hemangiome, depig-
mentri ale pielii;
Diverse malformaii congenitale: de cord, ale sistemului
urinar, sistemului digestiv;
Afeciuni oculare: cataract, colaboma irisului, nistagm,
glaucom, strabism etc.
Roentghenologic: scurtarea oaselor tubulare, lrgirea falan-
gelor terminale, ntrzierea osifcrii; precum i microcefalie,
simptome de hidrocefalie.
BOLILE MONOGENICE
Ereditatea monogenic sau mendelian.
Caracter mendelian sau monogenic se numete acel
caracter (trstur, fenotip), normal sau patologic, determi-
nat de o singur pereche de gene alele situate pe acelai locus
al unei perechi de cromozomi omologi.
Ereditatea mendelian sau monogenic este acea form de
ereditate n care transmiterea caracterelor de la prini la des-
cendeni se poate explica prin existena unor determinani
ereditari, numii gene, transmitere care se face conform prin-
cipiilor descoperite de Mendel.
n cei doi cromozomi omologi, unul matern i cellalt patern,
pe acelai locus, se gsesc gene care controleaz acelai caracter.
Cnd cele 2 gene de pe cei 2 cromozomi omologi sunt identice,
individul este homozigot pentru gena dat; cnd cele 2 alele
sunt diferite, individul este heterozigot pentru gena respectiv.
Gena care se exprim fenotipic att n stare homozigot ct
i n stare heterozigot se numete dominant; gena care se
manifest numai n stare homozigot se numete recesiv.
Criteriile ereditii mendeliene
Sunt 2 criterii dup care se clasifc modelele de ereditate
mendelian:
1. Tipul de cromozomi pe care este situat gena:
autozomal (gena situat pe una din cele 22 perechi de
autosomi);
gonozomal (gena situat pe unul din cei 2 cromozomi
sexuali); acest tip de ereditate se refer cu deosebire la
cromozomul X i se numete X-linkat (legat de X),
deoarece cromozomul Y are un numr foarte redus de
gene care exprim caractere somatice.
2. Tipul de exprimare fenotipic a genei:
dominant;
recesiv.
n funcie de aceste criterii exist 5 modele de ereditate
monogenic:
I. Ereditate autosomal dominant (AD)
II. Ereditate autosomal recesiv (AR)
III. Ereditate X-linkat dominant (XD)
IV. Ereditate X-linkat recesiv (XR)
V. Ereditatea Y-lincat (holandric)
Tipurile de transmitere
Legitile de baz ale transmiterii ereditare
Orice organism cu reproducere sexuat are dou alele pen-
tru fecare caracter elementar. Aceast pereche de alele ocup
aceeai poziie pe cromozomii omologi, unul i acelai locus.
Astfel, pe cei doi cromozomi omologi, dintre care unul este
de origine matern i altul patern, se localizeaz gena care
controleaz un caracter anumit. Gena poate f localizat n
cromozomii autozomi i gonozomi, ea poate f dominant sau
recesiv. Astfel, exist dou moduri de transmitere a caracte-
rilor, de fapt dou tipuri de transmitere a genelor: autosomal
i cuplat cu sexul.
Alele dominante se noteaz A, iar cele recesive a. n
populaie sunt prezente trei tipuri de genotipuri: AA,
Aa i aa. Primul genotip este homozigot dup alela
dominant, al doilea heterozigot, iar ultimul homozigot
dup alela recesiv. Purttorii genotipului formeaz
numai gamei , purttorii genotipului formeaz
50% de gamei i 50% de gamei , gomozigoii
formeaz numai gamei .
Vom examina dou tipuri de baz ale transmiterii ereditare:
ereditatea autozomal i ereditatea gonozomal (cuplat cu
sexul).
Ereditatea autozomal
Ereditatea autozomal este acel tip de ereditate care se trans-
mite prin gene situate pe autozomi.
I. Ereditatea autosomal-dominant:
ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;
134 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
caracterul AD se transmite de la o generaie la alt,
find caracteristic continuitatea;
manifestarea clinic a bolii poate aprea n orice peri-
oad a vieii;
un individ afectat are cel puin un printe afectat;
persoana sntoas nu transmite patologia copilului
su cu urmtoarele excepii: mutaia de novo i pene-
trana incomplet;
riscul de recuren este 50% pentru fecare dintre
descendeni n familia cu unul din prini afectat.
trstura autosomal-dominant este independent
de sex;
exemple: anomalii ale degetelor (brahidactilia, clino-
dactilia, ectrodactilia, polidactilia); acondroplazia,
boala exostozelor multiple; sindromul Marfan; neu-
rofbromatoza; osteogeneza imperfect etc.
Deosebiri:
penetrana incomplet;
expresivitatea variabil;
apariia spontan;
transmiterea limitat de sex.
Penetrana se defnete ca frecvena, exprimat n procente, cu
care se exprim un genotip particular detectabil la heterozigoi.
Penetrana complet (100%) este atunci cnd toi purttorii
unui genotip particular manifest fenotipic trstura, sau altfel
spus, cnd toi homozigoii n ereditatea recesiv i toi hetero-
zigoii n ereditatea dominant prezint fenotipul respectiv.
Penetrana incomplet sau penetrana redus este atunci
cnd o categorie din indivizi cu un genotip particular nu pot
s exprime fenotipic trstura.
Expresivitatea variabil este gradul de realizare fenotipic a
unei mutaii, este intensitatea manifestrilor clinice ale unei
boli date.
II. Ereditatea autosomal-recesiv:
un individ afectat are ambii prini sntoi clinic;
tulburarea apare ntr-o singur generaie;
trstura este independent de sex;
sunt boli mai severe dect autosomal-dominante;
consanguinitatea crete frecvena patologiei, multe
trsturi recesive sunt descoperite n populaii izolate;
riscul de recuren este 25% pentru fecare dintre
descendeni n familia cu doi prini purttori hete-
rozigoi;
exemple: fenilcetonuria, albinism, galactozemia, f-
broza chistic, hemoglobinopatiile, ihtioza.
Ereditatea gonosomal
Din punct de vedere genetic, cromozomul X conine, pe ln-
g gena diferenierii sexuale, cca. 2500-3000 gene pentru tr-
sturi somatice, n timp ce cromozomul Y conine, pe lng
gena diferenierii sexuale, foarte puine gene somatice.
Mutaiile pe cromozomul X se manifest diferit la cele 2
sexe.
La fetie, cu 2 cromozomi X omologi, o mutaie i manifes-
t efectul n funcie de natura alelei, dominant sau recesiv,
exact ca n transmiterea autosomal dominant sau recesiv;
la biei, cu un singur cromozom X, orice mutaie pe acest
cromozom i manifest efectul fenotipic, indiferent dac
gena este dominant sau recesiv, deoarece cromozomul Y
nu are genele omoloage cromozomului X.
I. Ereditatea X-lincat dominant:
1. Un individ afectat are cel puin un printe afectat;
2. Transmiterea se efectueaz de la o generaie la alta
prin continuitate;
3. Tatl afectat transmite mutaia tuturor ficelor sale i
ele vor f afectate;
4. Mama afectat are 50% din biei i 50% din fete
afectai;
5. Riscul de recuren este dependent de sexul printe-
lui afectat.
Exemple: rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemia
familial); sindromul oro-facio-digital, incontinentia pigmenti,
sindromul Goltz etc.
II. Ereditatea X-lincat recesiv:
1. femeile sunt de regul heterozigote, purttoare;
2. afeciunea se manifest la bieii care motenesc gena
recesiv X-lincat, n doz unic; fenomenul poart
denumirea de hemizigoie; este o form particular
de heterozigoie la biei, atunci cnd alela mutant
este localizat pe cromozomul X, fr a avea o alel
corespondent pe cromozomul Y;
3. bieii afectai sunt totdeauna fii unor mame purt-
toare sau afectate;
4. transmiterea se face prin discontinuitate, se sar ge-
neraii;
P E D I AT R I E 135
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
5. femeile afectate provin din tat afectat cstorit cu
femei purttoare sau afectate.
III. Ereditatea Y-lincat (holandric):
1. este foarte rar;
2. exist cteva caractere somatice legate de cromozo-
mul Y, exemple: hipertrihoza urechilor, unele forme
de alopecie;
3. tipul obinuit de cstorie este ntre tatl afectat i
mama normal;
4. este caracteristic continuitatea n generaii;
5. sunt afectai doar bieii;
6. brbatul afectat are toi feciorii afectai i ficele nor-
male.
Urmrirea transmiterii caracterului normal sau patologic n
succesiunea generaiilor, se realizeaz utiliznd datele anche-
tei familiale sau istoricul familial i alctuirea arborelui genea-
logic sau pedigree-ul probandului.
Criterii de alctuire i interpretare a arborelui genealogic sau
pedigree-ului:
1. Aprecierea modului de transmitere a caracterului eredi-
tar sau a patologiei:
50% din trsturile curent descrise sunt motenite
dup modelul dominant, cca. 30% dup modelul re-
cesiv, iar cca. 10% dup modelul X-lincat.
2. Aprecierea strii de heterozigoie sau homozigoie, urm-
rindu-se:
dac trstura este transmis de la o generaie la alta
sau se sar generaii;
dac prinii care transmit trstura sunt afectai sau
neafectai;
rata de segregare;
severitatea manifestrilor clinice la diferite persoane
ale aceleiai familii;
dac exist consanguinitate n familie;
vrsta de manifestare a bolii;
3. Diferenierea modului de transmitere: autosomal sau go-
nosomal, aprecierea criteriului gender.
Pentru aceasta se vor urmri:
dac persoanele afectate sunt de acelai sex sau sunt
de ambele sexe;
dac sexul printelui (sau prinilor) care transmite
trstura este identic sau diferit de cel al persoanelor
afectate.
Bolile monogenice reprezint afeciuni genetice, cauzate n
special de mutaii ale unei singure gene.
Clasifcarea bolilor monogenice
Dup modul de transmitere
1. Autosomal-dominant coreea Huntington, sindromul
Marfan, neurofbromatoza Recklinghauzen, acondrodis-
plazia, retinoblastomul, hipercolesterolemia familial, boa-
la polichistic renal a adultului, osteogeneza imperfecta etc.
2. Autosomal-recesiv fenilcetonuria, fbroza chistic,
maladia Willson, sindromul adrenogenital, hemoglo-
binopatiile, beta-talasemia, galactozemia etc.
3. X lincat-dominant rahitismul rezistent la vit. D sau
hipofosfatemia familial, incontinentia pigmenti, sin-
dromul Goltz, sindromul oro-facio-digital, displazia
smalului dentar etc.
4. X lincat-recesiv hemoflia A i B, daltonismul, distro-
fa muscular progresiv Duchenne/Becker, albinis-
mul oculo-cutanat etc.
5. Y lincat (holandric) hipertrihoza pavelionului ure-
chii, unele forme de alopecie.
n funcie de clasa din care face parte proteina anormal
sau mutant
1. Boli enzimatice (erori nnscute de metabolism), care
afecteaz funcionarea normal a unor ci metabolice
prin: absena produsului fnal (pigmentul melanic n
albinism), acumularea de precursori (galactozemia,
mucopolizaharidozele), cantitatea crescut a unui me-
tabolit (sindromul adrenogenital datorat produciei
excesive de androgeni prin absena 21-hidroxilazei)
sau devierea unei ci metabolice (ex. producerea de
acid fenilpiruvic n fenilcetonurie).
2. Boli produse prin anomalii ale proteinelor de trans-
port ex. proteina canalului ionilor de clor n fbroza
chistic.
3. Boli prin anomalii ale proteinelor structurale ex.
distrofa muscular Duchenne (afectarea distrofnei),
sindromul Marfan (afectarea fbrilinei), osteogenesa
imperfecta (afectarea colagenului de tip I i II), micro-
sferocitoza ereditar (afectarea spectrinei); sindromul
Ehlers-Danlos (afectarea colagenului de tip I).
4. Boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comu-
nicarea intracelular i controlul dezvoltrii ex. hi-
lercolesterolemia familial, neurofbromatozele, boala
polichistic renal autosomal dominant.
5. Boli ale proteinelor implicate n controlul homeostazei
extracelulare i prin absena unor proteine de impor-
tan vital ex. imunoglobulinele n agamaglobuline-
mie, factorul VIII al coagulrii n hemoflia A, factorul
IX al coagulrii n hemoflia B, hormonul somatotrop
n nanismul hipofzar etc.
136 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
6. Boli prin anomalii ale receptorilor ex. testiculul fe-
minizant (receptor anormal pentru androgeni), rahi-
tismul rezistent la vitamina D (receptor anormal pen-
tru vitamina D).
Coreea Huntington
Coreea Huntington este o boal neurologic degenerativ,
progresiv, caracterizat printr-un sindrom extrapiramidal,
nsoit de tulburri psihice ce evolueaz spre demen.
Este determinat de mutaii dinamice ale genei HD (coreei
Huntington, Huntington desease) pentru proteina huntin-
gtina. Frecvena bolii este de 1:20 000. Modul de transmitere
autosomal dominant.
Coreea (din greac horea= dans). Coreea Huntington este
prima maladie, studiat prin screening-ul sistematic al nln-
uirii unor markeri genotipici polimorfci. Dup testarea a 12
markeri polimorfci, cu sonda D8 a fost identifcat un polimo-
fsm al enzimei de restricie HindIII ce produce pentru locu-
sul D4S10 4 alele diferite asociate genei HD. Locusul detectat
de sonda G8 e situat la o distan de 3-5 cM de la gena HD, si-
tuat pe cromozomul 4p16.3 (lng regiunea telomeric 4p),
avnd o lungime de circa 1000 kb. n 1972 Wallace i Hall au
naintat ipoteza existenei a dou alele diferite ale genei HD,
responsabile de debutul precoce sau tardiv al bolii. Nu exist
corelaii dintre numrul de repetiii i alte trsturi ale bolii,
n afar de vrsta debutului.
Patogenia
Gena HD codeaz proteina huntingtina cu funcii puin elu-
cidate. Se presupune, c aceast protein este implicat n: a)
acetilarea histonelor (n celulele bolnavilor HD a fost identif-
cat dereglarea acetilrii histonelor H3 i H4); b) producerea
receptorilor pentru serotonina (la bolnavii HD numrul recep-
torilor de serotonin n nucleii caudai diminueaz cu 50%); c)
apoptoza neuronilor, ceea ce duce la degenerarea lor.
Expansiunea CAG sau expansiunea tractului poliglutamic din
structura huntingtinei reprezint o mutaie cu ctig de func-
ie. Huntingtina mutant duce la acumulri ale unor agrega-
te n citoplasma i nucleii neuronilor, ce implic modifcarea
neuroreceptorilor i are ca rezultat moartea neuronal. Sunt
afectai preponderent nucleii bazali, putamenul, cortexul.
Mecanismul exact al aciunii huntingtinei nu se cunoate.
Simptomatologie
manifestri neurologice motorii (micri forate coreice,
ncepnd cu faa i predominnd la nivelul minilor; rigi-
ditate, akinezie, uneori epilepsie), dereglri extrapirami-
dale.
tulburri cognitive i de personalitate (impulsivitate, agre-
sivitate, depresia, defcien intelectual).
n stadiile avansate tulburri motorii severe, afectnd i
mersul; caexia, tulburri de somn, demen i mutism.
La nivel anatomic se atest atrofa nucleului caudat, afeciu-
nile cortexului cerebral, dereglarea funciilor neuromediato-
rilor.
Fenomenul de anticipaie. Transmiterea mutaiilor dinami-
ce, din care face parte i cauza HD, n succesiunea generaiilor
se nsoete cu un risc de amplifcare a numrului de repetiii
trinucleotidice, ceea ce determin fenomenul de anticipaie
agravarea simptomelor din generaie n generaie. Este mai
mare, n cazul genei HD, n gametogeneza masculin, ceea ce
explic efectul patern (indivizii ce motenesc alela mutant
de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boal cu
debut juvenil (80% de cazuri severe).
Heterogenitatea de locus
n cazul HD se atest efectele heterogenitii de locus sunt
prezente bolile cu simptomatica asemntoare celei ale HD.
HDL (Huntington desease like): HDL1 (cauzat de repetarea
a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter); HDL2 ( 50 de repeti-
ii CAG/GTG); HDL3 (legat de aberaiile genei de pe crs
4p15.3).
Prognosticul
De obicei, decesul survine peste 10-17-30 ani (vrsta medie a
decedailor 55 de ani). Boala manifest penetran depen-
dent de vrst. n medie, primele semne apar la 25-45 (dup
alt surs: 37-40) ani. Exist variaii considerabile ale simpto-
matologiei HD. Astfel Scwach (1994), efectund studiul asu-
pra 110 de pacieni a atestat: depresia la 39%; schizofrenia
la 20%; schimbri ale personalitii la 92%.
Tratamentul
n prezent nu exist nici un tratament curativ, se utilizeaz
numai cel de suport i ameliorare a tulburrilor neurologice
i comportamentale (vitamine B
6
, B
1
, C, gimnastica curativ
etc.). Recent au fost ncercate metode operatorii.
Cercetri: CoQ10; molecula C2-8; cisteamina; tratamentul
chirurgical, celule-stem rezultate insufciente.
Sfat genetic: probabilitatea mare de transmitere la descen-
deni; riscul de transmitere a mutaiei complete este de 50%;
purttorii de premutaii n cazul meiozei masculine au riscul
de expansiune de circa 3%.
P E D I AT R I E 137
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan reprezint o afeciune genetic cu mod
de transmitere autosomal-dominant, cu afectare preponde-
rent a esutului conjunctiv, avnd o mare variabilitate clinic
i manifestri pleiotrope.
De-a lungul istoriei au existat multe persoane celebre care
se pare c au fost afectate de aceast maladie: Iulius Cezar,
Maria Stuart, violonistul Nicolo Paganini, Abraham Lincoln,
Serghei Rachmaninof, Charles de Gaulle.
Prevalena bolii n populaia general este de 1/10000
(1/3000-1/5000).
Genetica
Sindromul Marfan este cauzat de mutaii n gena FBN1 lo-
calizat pe cromozomul 15 banda 15q 21.1, care codifc gli-
coproteina numit fbrilina 1, esenial pentru formarea co-
respunztoare a matricei extracelulare, ncluznd biogeneza i
meninerea fbrelor elastice din structura normal a esutului
conjunctiv. n matrice moleculele fbrilinei 1 i a altor protei-
ne formeaz microfbrilii, acetea din urm devenind o parte
a fbrelor elastice, care penetreaz n piele, ligamente i vasele
sanguine.
Manifestri clinice
1. Manifestri scheletale:
arahnodactilia degete lungi de piangen,
membrele extrem de lungi, avand o lungime mai mare
dect nlimea i de obicei au degetele lungi i subiri,
articulaiile sunt laxe, permitnd micri dincolo de
limitele normale (hipermobilitate),
facies caracteristic, poate f de asemenea lung i n-
gust,
deformri ale coloanei vertebrale (cifoza toracal sau
lombar, scolioz, spondilolistezis),
pectus excavatum (stern nfundat, putnd duce la tul-
burri de respiraie),
pectus carinatum (stern mpins spre exterior).
2. Manifestrile cardiovasculare:
dilataia aortic,
prolapsul de valv mitral,
endocardita infecioas,
anevrism de aort.
3. Manifestri oculare (luxaie de cristalin, cornee aplatizat, lun-
gime axial crescut a globului ocular, cataract, glaucom).
Investigaii paraclinice
Investigaiile imagistice pot f utile pentru susinerea diagnos-
ticului:
Radiografa standard evideniaz modifcrile scheletice;
Examenul computer tomografc poate arta protruzia aceta-
bular;
Studiile de rezonant magnetic sunt utile pentru ectazia
dural i protruzia acetabular;
Prin ultrasonografa ocular se pot msura axele globului
ocular;
Electrocardiograma este investigaia de prim intenie pen-
tru evidenierea anomaliilor cardiace, identifcnd inver-
sarea undelor T (n prolapsul de valv mitral), anomalii
de conducere, aritmii, deviere axial stng (n caz de car-
diomegalie).
Criteriile Ghent de diagnostic al sindromului Marfan
Criterii minore
Pectus excavatum de severitate moderat;
Scolioz mai mic de 20 grade;
Lordoz toracic;
Hipermobilitate articular;
Modifcri faciale/dentare/la nivelul palatului.
Istoricul familial i studiile moleculare reprezint criterii
majore
Rud de gradul I care ndeplinete criteriile de diagnostic
pentru sindromul Marfan;
Prezena unei mutaii FBN 1 cunoscut drept cauz a sin-
dromului Marfan;
Alt membru al familiei cu afectare a dou organe/sisteme
din care cel puin una este major.
Afectare scheletic (minim 2 criterii majore sau 1 major +
2 minore).
Criterii majore
Pectus excavatum ce necesit corectare chirurgical sau
pectus carinatum;
Arahnodactilie (semnul Walker al ncheieturii minii,
semnul Steinberg al policelui);
Reducerea raportului ntre partea superioar a corpului i
cea inferioar sau creterea raportului dintre amplitudinea
braelor/talie;
Scolioz mai mare de 20 grade;
Deplasarea medial a maleolelor interne i pes planus;
Protruzie acetabular (indiferent de gradul de severitate);
138 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Extenzie redus a coatelor (<170 grade).
Manifestri oculare (minim 1 criteriu major sau 2 criterii
minore):
Singurul criteriu major este ectopia lentis (subluxaie de
cristalin);
Criteriile minore includ: cornee aplatizat, lungime axial
crescut a globului ocular, cataract sau glaucom (la paci-
eni sub 50 de ani), iris hipoplazic, dezlipire de retin etc.
Manifestri cardiovasculare (minim un criteriu major).
Criterii majore
Dilatarea aortei ascendente, implicnd i sinusurile Valsal-
va;
Diseciea aortei ascendente.
Criterii minore
Prolaps de valv mitral;
Dilatarea trunchiului arterei pulmonare n absena altor
cauze;
Calcifcarea inelului mitral (pacieni < 40 ani);
Dilatarea aortei ascendente.
Manifestri pulmonare (doar criterii minore)
Pneumotorax spontan;
Vezicule apicale pe radiografa toracic.
Manifestri cutanate (doar criterii minore)
Striuri atrofce n absena reducerii ponderale marcate,
a sarcinii (striurile apar de obicei la nivelul umerilor sau
coapselor);
Hernie recurent.
Manifestri durale (doar criteriul major)
Ectazia dural, confrmat CT/RMN. Ectazia dural are o
frecven de 65-92% la pacienii cu sindrom Marfan; apa-
re de obicei la nivel lombosacrat.
Diagnosticul diferenial
O serie de alte afeciuni autosomal-dominante, asociate cu
mutaii n gena FBN1, au fenotip similar sindromului Marfan
i trebuie considerate n diagnosticul diferenial:
sindromul de prolaps de valv mitral (cu sau fr modif-
cri scheletice);
fenotipul MASS miopie, prolaps de valv mitral, dila-
tare aortic moderat i nonprogresiv, modifcri schele-
tice nespecifce; modifcri scheletice tipice sindromului
Marfan, dar izolate;
ectopia de cristalin familial;
sindromul Shprintzen Goldberg modifcri scheletice i car-
diace tipice sindromului Marfan asociate cu craniostenoz.
Tratamentul
Tratament simptomatic
Pentru a reduce stresul asupra aparatului valvular aortic i mi-
tral, se folosesc -blocante i medicamente care scad postsar-
cina (de exemplu nitroprusiatul). Mai nou se studiaz efectul
blocantelor canalelor de calciu (de exemplu Verapamilul).
Tratament chirurgical
Prognosticul pacienilor cu sindrom Marfan s-a mbuntit
remarcabil n ultimii ani datorit posibilitilor de diagnostic
precoce i datorit aplicrii unor tehnici chirurgicale i farma-
cologice moderne.
Neurofbromatoza Reckilghausen
Maladia Recklinghausen sau NF de tip I (NF1) este cea mai
frecvent dintre facomatoze (boal neuroectodermal) cau-
zata de o anomalie a cromozomului 17 cu debutul manifest-
rilor clinice cel mai frecvent n adolescen.
NF de tip II (NF2) (neurofbromatoza central sau sindro-
mul de neurinom acustic bilateral) foarte rar, care este pro-
vocat de mutaii la nivelul cromozomului 22.
Istoricul. n 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru
prima dat caracteristicile acestei boli, denumind-o neurof-
bromatoz.
Genetica
Modul de transmitere. Neurofbromatoza de tip 1 este o boala
autosomal-dominant care se poate transmite la fecare din
copii cu riscul de 50% indiferent de sex. Circa 30-50 % din pa-
cieni prezint manifestri neurologice. Variabilitatea fenoti-
pic a NF1 poate face necunoscut prezena antecedentelor.
Gena NF1 identifcat n 1990 la om este localizat la nive-
lul regiunii pericentromerice a braului lung al cromozomu-
lui 17: 17q11.2. Gena NF1 are lungimea de 350 kb de ADN
genomic. Este format din 60 exoni separai prin introni cu
lungimea ce variaz la 60-40 000 perechi de baze azotate.
Rolul biologic al neurofbrominei
Gena NF1 codifc neurofbromina, o protein citoplasmati-
c care controleaz proliferarea celular i acioneaz ca factor
supresor tumoral. Ea inglobeaz alte 3 gene: EVI2A, EVI2B
i OMGP (Olidodendrocyte Myelin GlycoProtein) care sunt lo-
P E D I AT R I E 139
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
calizate n intron 27b i care sunt transcrise n sensul invers al
genei NF1. O pseudogena AK3 (Adenylate Kinase 3), situat
n intronul 37, este orientat n acelai sens ca i NF1.
Rolul tumoral al genei NF1. Gena NF1 este o gen supresoare
a tumorilor. Indivizii care posed mutaii la nivelul NF1 au
predispunere la dezvoltarea tumorilor.
Frecvena
NF1 afecteaz 1,5 milioane de persoane (1:3000), NF-2 -
1:50-100000.
Vrsta i debutul. NF1 corespunde unei maladii n evoluie,
unele semne clinice sunt prezente la natere, iar altele apar
progresiv o data cu vrsta.
Sexul. Brbaii i femeile sunt afectate n proporie egal.
Neurofbromatoza se caracterizeaz printr-o expresivitate vari-
abil a manifestrilor clinice, iar gravitatea bolii poate varia: de
la cteva pete caf au lait, neurofbroame mici, scolioz, retard
mintal, tumori cerebrale i neurofbroame gigantice.
Principalele manifestri clinice
1) Manifestri cutanate petele caf-au-lait sunt repartizate
pe suprafaa corpului i orienteaz precoce diagnosticul.
Pentru a diagnostica boala Recklinghausen: a) la aduli
dimensiunea petelor mai mare de 1,5 cm, b) la copii 0,5
cm; numrul mai mult de 6 pete. Sunt prezente n 99%
cazuri, i poate s aib dimensiuni variabile de la 1 mm la
50 cm. La biopsia acestor pete se evideniaz densitatea
crescut a celulelor ce conin pigmentul melanina. Nu-
mrul melanocitelor este normal.
2) Neurofbroamele sunt de 4 tipuri:
a) cutanate; b) subcutanate; c) nevromul plexiform; d)
neurofbroame plexiforme difuze.
3) Manifestri neurologice: retard mintal de diferit grad;
cefalee; prurit; dureri abdominale; simptome de focar;
simptome de afectare a nervilor cranieni etc.
4) Manifestri oculare:
a) Uveea: nodulii Sakurai-Lisch semn patognomo-
nic al afeciunii i corespunde melanocitelor grupate
cu celulele gliale, depistate n 95% cazuri;
b) Nevrom plexiform al pleoapei superioare: aceast
tumoare pe rebordul palpebral provoac ptoza;
c) Gliomul nervului optic: tumoare prezent pe nervul
optic ce cauzeaz pierderea vederii la ochiul afectat;
d) Alte patologii: ngroarea nervului intracornean, un-
ghiul irido-cornean patologic, hemangiom retinian.
Criterii de diagnostic
Minim ase pete caf au lait de minim 5 mm diametru
pentru pacienii cu vrsta sub 10 ani i minim 15 mm n
diametru pentru pacienii mai mari de 10 ani;
Dou sau mai multe neurofbroame de orice tip sau un ne-
urofbrom plexiform;
Pete feckling n regiunea axilar i inghinal;
Gliom optic;
Doi sau mai muli noduli Lisch (hamartoame iriene);
Leziuni osoase distincte displazie sfenoid, pseudoar-
troz tibial;
Rud de grad I afectat de neurofbromatoz periferic;
Diagnosticul clinic pozitiv trebuie urmat de evaluri seriate:
istoricul familial, urmrind atent trsturi de NF1; radiogra-
fi de torace, craniu, coloan vertebral; evaluarea ofamo-
logic; examinarea neuropsihologic; examinarea RMN a
orbitei i cerebral; electroencefalogram; audiogram.
Tratamentul
Nu exist un tratament specifc pentru aceast patologie ci doar
pentru ameliorarea complicaiilor: destrucia neurofbroame-
lor cutanate cu laser-coagulare; nlturarea pe cale chirurgical
a neurofbroamelor plexiforme dac devin masive i jenante;
corecia deformaiilor coloanei vertebrale; operarea glaucomu-
lui depistat; tratamentul complicaiilor implic o decizie multi-
disciplinar innd cont de specifcitatea patologiei.
Fenilcetonuria
Defniie. Fenilcetonuria reprezint o afeciune autoso-
mal-recesiv, cauzat de mutaia genei de pe cromozomul
12 (12q22-12q24.1) responsabil de sinteza enzimei fenil-
alanin-hidroxilaza, esential pentru hidroxilarea aminoaci-
dului fenilalanina (Phe) n tirozin (Tyr).
Fenilcetonuria a fost descris de Feling n 1934. Forma leger
a fenilcetonuriei sau hiperfenilalaninemiei benigne este lega-
t de mutaia altor gene, care de asemenea sunt implicate n
metabolismul fenilalaninei.
Fenilcetonuria (PKU) este o eroare genetic a metabolis-
mului aminoacizilor. Insufciena enzimei duce la dereglarea
procesului de hidroxilare a fenilalaninei n tirozin, ceea ce se
soldeaz cu mrirea eliminrii acidului fenil-piruvic cu urina,
sau acumularea fenilalaninei n snge, dereglarea formrii te-
cii mielinice n jurul axonilor n sistemul nervos central.
Manifestrile clinice
Copiii cu fenilcetonurie se nasc sntoi, dar n primele sp-
tmni dup natere n legtur cu ptrunderea fenilalaninei
n organism cu laptele matern i lipsei totale sau pariale a fe-
140 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
nilalanin-hidroxilazei, responsabile de metabolismul Phe, se
dezvolt manifestrile clinice precum:
hiperexcitabilitatea;
hiperefexia;
mrirea tonusului muscular;
tremor;
convulsii epileptiforme;
miros specifc de oarece a urinei;
comportament anormal cu episoade de agitaie, legnat
repetat;
retard mintal, microcefalia secundar;
retard al creterii i dezvoltrii;
hipopigmentaia tegumentelor, prului, irisului.
Evoluia bolii este progredient.
La heterozigoi se constat doar hiperfenilalaninemia determi-
nat de o diet bogat n fenilalanin. Observaiile clinice au
dovedit existena indivizilor heterozigoi fr exprimarea clini-
c a fenilcetonuriei. Diversitatea clinic a maladiei dovedete
modifcrile mutaionale ale moleculei fenilalaninei-4-hidro-
hilazei, dar instabilitatea moleculei i insufciena producerii
ei hepatice mpiedic apariia mutaiilor la nivelul succesiunii
aminoacizilor i a caracterelor fzico-chimice enzimatice.
Studiul aprofundat al fenilcetonuriei a dus la descoperirea
genocopiilor formei clasice, care sunt determinate de mutaii
genice ale altor formaiuni ce particip la oxidarea fenilala-
ninei ca: dihidropteridinreductaza i dihidrofolatreductaza.
Aceti doi fermeni sunt necesari pentru funcionarea nor-
mal a cofactorilor necesari BH2 i BH4. Insufciena BH4
blocheaz oxidarea fenilalaninei. Prin urmare se poate atepta
dezvoltarea formelor asemntoare formei clasice de fenilce-
tonurie. Acestea sunt forme grave, dietorezistente, sensibile
numai la tratamentul cu cofactorul BH4.
Diagnosticul se bazeaz pe manifestrile clinice i n baza
rezultatelor analizelor biochimice ale sngelui sau urinei.
Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la
natere copiii afectai cu fenilcetonurie. La a 3-5 zi de via a
nou-nscutului se neap clciul cu un ac steril i dou pic-
turi de snge se aplic pe o hrtie special care va f testat n
laborator pentru concentraia fenilalaninei. Rezultatul pozi-
tiv este trimis prinilor n dou sptmni de la natere. Dia-
gnosticul precoce al fenilcetonuriei i tratamentul proflactic
(dieta) stopeaz evoluia clinic a maladiei. Diagnosticarea
prenatal prin testul genetic molecular (identifcarea mutaiei
n gena PHA de pe cromozomul 12) este posibil atunci cnd
se cunoate mutaia la prini. La 16 saptamni de sarcin se
efectueaz amniocenteza (puncionarea sacului amniotic)
cu extragerea de lichid amniotic care va f folosit la izolarea
ADN-ului fetal. ADN-ul fetal este analizat pentru mutaii n
genele PHA de pe cei doi cromozomi 12.
Sfat genetic
Fenilcetonuria este o boal monogenic autosomal-recesiv. P-
rinii unui copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a
mai avea ali copii afectai, indiferent de sexul acestora. O per-
soan afectat cu fenilcetonurie, care este diagnosticat la natere
i urmeaz toat viaa dieta specifc hipoprotidic, poate avea
o via normal i se poate reproduce. Riscul acesteia de a avea
copii afectai este 0% dac partenerul de via nu este purttorul
aceleai mutaii. Dac partenerul de viat este purttor, atunci cu-
plul are un risc de 50% de a avea copii afectai.
Femeile cu PKU care doresc s aib copii trebuie s urmeze o
diet hipoprotidic preconcepional i prenatal i s pstreze
un nivel al fenilalaninei ntre 2 i 6 mg/dl. Nivelul crescut de
fenilalanin la mame n timpul sarcinii poate duce la naterea
de copii cu microcefalie, greutate mic sau anomalii cardiace
congenitale.
Evoluie i prognostic
Dac este diagnosticat n prima lun de via i se ncepe te-
rapia nutriional adecvat, PKU are o evoluie i un prognos-
tic bun, pacienii avnd o dezvoltare neuropsihic i motorie
normal. Absena diagnosticului precoce i a terapiei nutrii-
onale se asociaz cu un prognostic prost, defnit de retardul
mintal, sever, profund, ireversibil. Diagnosticul dup primele
6 luni de via, urmat de instituirea rapid a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare par-
ial a defcitului neurologic i mintal.
Tratament
n cazul confrmrii diagnosticului de fenilcetonurie copilul
este trecut pe diet cu coninut redus de fenilalanin, baza c-
ruia este hidrolizatul cazeinei laptelui. Vitaminele i srurile
minerale se introduc sub form de preparate farmacologice.
Cu timpul dieta se lrgete. Tratamentul cu diet decurge sub
controlul biochimic regulat al concentraiei fenilalaninei n
snge: pn la vrsta de 1 lun 2 ori pe sptmn; pn la
vrsta de 6 luni 1 dat pe sptmn; 6 luni 1 an de 2 ori
pe lun; dup 1 an 1 dat pe lun. Dei orice lezare a creieru-
lui sau a sistemului nervos este ireversibil, ansele de a dez-
volta aceste probleme sunt mai mici dac tratamentul pentru
fenilcetonurie ncepe pan la vrsta de 3 sptmni. O diet
cu puine proteine trebuie urmat consecvent, toat viaa. Pe
msur ce copilul crete, dieta este individualizat i ajustat
n funcie de nevoile specifce. Nivelul crescut de fenilalanin
la adolesceni i aduli afecteaz n mod negativ IQ (indicele
de inteligena) i funciile cognitive.
P E D I AT R I E 141
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Boala Wilson
Defniie. Boala Wilson (BW) reprezint o afeciune
ereditar, progresiv, cu prognostic grav, determinat de
tulburari ale metabolismului cuprului n sensul diminurii
excreiei hepatice de cupru, provocat de defcitul de cerulo-
plasmin, i are ca rezultat acumularea toxic de metal n
fcat, creier, cornee, piele, ligamente i rinichi.
Epidemiologie
Patologia are o prevalen relativ constant n populaia gene-
ral de 1:30 000. n unele locuri ale lumii prevalena poate f
de 1:5000.
Etiopatogenia
Boala are transmitere autosomal-recesiv. Gen ATP7B, situa-
t pe braul lung al cromozomului 13 (q14-21) codifc o pro-
tein transportoare a cuprului, care funcioneaz ca o pomp,
folosind ca surs de energie ATP. S-au descoperit circa 80 de
mutaii la nivelul acestei gene. Mutaiile masive care produc o
destrucie complet a genei, conduc la forme severe de boal,
cu apariia precoce a simptomatologiei, la vrsta de 2-3 ani.
La bolnavii din cadrul aceleiai familii exist aceleai mutaii.
Boala apare n cazul homozigoilor (cca 1% din populaie),
heterozigoii putnd prezenta valori sczute ale ceruloplasmi-
nei serice, dar nu dezvolt boala i nu necesit tratament. Le-
gtura apropiat dintre locusul genei specifce bolii Wilson i
ali indicatori cunoscui pe acest cromozom 13, face posibil
identifcarea strii de purttor, permind diagnosticul prena-
tal i n funcie de complexitatea mutaiilor descoperite, pu-
tndu-se stabili momentul optim pentru iniierea tratamen-
tului i eventual terapia genic.
Defectul metabolic n boala Wilson const n imposibilitatea
meninerii unei balane apropiate de zero a cuprului n or-
ganism. Excesul de cupru, care n cantiti mici este esenial
pentru via, se acumuleaz din cauza lizozomilor hepatici,
care blocheaz mecanismul de excreie a cuprului n bil, cli-
vat catabolic de ceruloplasmin. Aceasta poate cauza defci-
ena ceruloplasminei, in vitro constatndu-se faptul c excesul
de cupru inhib formarea ceruloplasminei din apoceruloplas-
min i cupru.
Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de
la nivelul SNC, provocnd necroza neuronilor. n rinichi, de-
punerile de cupru produc puine modifcri structurale i nu
altereaz n general funcia renal.
Nou-nscuii au niveluri sczute de ceruloplasmin n plasm
i concentraii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, n tim-
pul primului an de via aceste valori tind s se normalizeze,
n timp ce la bolnavii cu BW concentraia de cupru hepatic
rmne ridicat. Manifestrile clinice ale excesului de cupru
sunt totui rare, naintea vrstei de 5-6 ani, iar circa jumtate
dintre pacieni rmn asimptomatici pn la adolescen.
Tablou clinic
Manifestrile de debut al bolii pot f hepatice (mai frecvente
n copilarie), neurologice (debut mai frecvent dup 20 ani) i
mai rar ambele.
Manifestrile hepatice: hepatomegalie nsoit sau nu de
splenomegalie; hepatit acut, hepatit fulminant, hepa-
tita cronic agresiv sau ciroz, HTP, ascit, edeme, snge-
rri din varice esofagiene, anemie hemolitic.
Manifestri extrahepatice: tulburrile neurologice i psi-
hiatrice sunt primele care apar, n cadrul debutului tardiv
al bolii (dup adolescen) i sunt ntotdeauna acompa-
niate de inelele Kaiser-Fleischer (IKF), rareori cataract.
Absena IKF (la examenul cu lampa cu fant) la un pa-
cient cu manifestri neurologice sau psihiatrice exclude
diagnosticul de BW.
Diagnostic
Apariia BW poate f evocat n prezena manifestrilor neu-
rologice menionate anterior, cu evoluie progresiv, asociate
sau nu cu hepatita acut sau cronic agresiv, creteri persis-
tente i inexplicabile ale ASAT, cu anemie hemolitic, cu ci-
roz criptogenic sau la orice pacient care are antecedente
familiale de BW.
Diagnosticul este confrmat de o scdere a concentraiei seri-
ce de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i inele Kaiser-Fleischer,
sau o concentraie seric de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i o
concentraie de cupru (la biopsia hepatic) peste de 250 mg/
gram de greutate uscat.
Majoritatea pacienilor simptomatici au o cretere a excreiei
urinare de cupru (mai mare de 100 mg/zi) i prezint anoma-
lii specifce la biopsia fcatului.
La circa 5% din pacieni poate exista o concentraie seric de
ceruloplasmin peste 20 mg/dl, asociat cu nivelul crescut al
cuprului hepatic n alte boli hepatice, n special n ciroza bilia-
r primitiv. n aceste cazuri, se poate face un test diagnostic,
administrndu-se oral 1 g de D-penicilamin la pacienii cu
BW, excreia de cupru find de 1 200-2 000 mg/zi.
Tratament
Tratamentul const n ndeprtarea i detoxiferea depozite-
lor de cupru i trebuie instituit odat cu diagnosticarea pa-
142 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
cientului, chiar dac este asimptomatic. Important pentru
aceti bolnavi este dieta, care trebuie meninut pe tot par-
cursul vieii i care limiteaz aportul de cupru la sub 1 mg/zi.
Alimentele care trebuie excluse din alimentaie sunt nucile,
ciocolata; este necesar demineralizarea apei.
Tratamentul medicamentos (penicilamina, trientina) const
n principal din chelatori de cupru, care leag cuprul i cresc
excreia lui.
Evoluie i prognostic
Pacienii cu BW netratat decedeaz, din cauza complicaiilor
hepatice, neurologice, renale, hematologice.
Pentru bolnavii tratai, evoluia depinde de manifestrile clinice
de la debutul bolii, de momentul iniierii terapiei i mai ales de
compliana bolnavului la tratament. n general, evoluia este satis-
fctoare la bolnavii depistai la timp i la care s-a iniiat precoce
tratament dietetic i cu penicilamin. Pentru bolnavii asimpto-
matici, dar la care se confrm diagnosticul, obligatoriu se iniiaz
tratamentul proflactic, confrmndu-se prin trialuri clinice fap-
tul c terapia continu cu D-penicilamin poate preveni pe du-
rata ntregii viei apariia manifestrilor bolii. La membrii fami-
liilor pacienilor cu vrsta de peste 3 ani, se practic obligatoriu
examenul fzic, ofalmologic i monitorizarea funciei hepatice,
ca i dozarea ceruloplasminei serice, iar dac e posibil i analiza
genetic pentru determinarea homozigoilor care vor dezvolta
boala n vederea iniierii ct mai precoce a tratamentului.
Sindromul Ehlers-Danlos
Defniie. Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezint
un grup heterogen de boli ereditare ale esutului conjunctiv
cauzate de mutaii ale genelor care specifc diferite tipuri de
colagen (I, III, V, etc.), caracterizat prin hiperextensibilita-
tea pielii, hipermobilitate articular i fagilitate tisular.
Istoricul bolii
Sindromul a fost denumit n cinstea lui Edward Ehlers, dermato-
log danez (1901) i a lui Henri-Alexandre Danlos, medic francez
specializat n patologiile dermatologice (1908). Aceti medici au
descris fenotipul grupului de patologii.
Modul de transmitere
Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditar a SED: au-
tosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-lincat. Incidena
patologiei 1: 5000 i 1: 50000.
SED se caracterizeaz prin: heterogenitate genetic de locus
(cromozomii 1, 2, 5, 7, 9, 17, X), heterogenitate alelic (substi-
tuii, deleii, inversii etc.), penetran incomplet, expresivitate
variabil.
Clasifcarea Villefranche a sindromului Ehlers-Danlos
(a.1997) difereniaz urmtoarele tipuri:
1. clasic, tip I i II (AD) COL5A1, COL5A2; 9q34.2-34.3,
2q31;
2. hipermobil, tip III COL3A1;
3. vascular, tip IV (AR) COL3A1, 2q31;
4. cifoscoliotic, tip VI (AR) PLOD1, 1p36.3-36.2;
5. artrocalasis, tip VII A/B (AD) COL1A1, COL1A2,
17q31-22.5, 7q22.1;
6. dermatosparaxis, tip VII C (AR) ADAMST2, 5q23-24.
Formele clasice (tipurile I i II) sunt forme transmise auto-
somal-dominant, determinate de mutaii ale colagenului tip
V (genele COL5A1 i COL5A2) sau, mai rar, ale colagenului
tip I (COL1A1 numai n tipul I).
Tipul hipermobil (III) este determinat de mutaii ale cola-
genului tip III (COL3A1). Aceeai gen este implicat i n
producerea formei vasculare (IV) de boal, dar, mutaiile im-
plicate sunt diferite, iar unele mutaii produc fenotipuri mai
severe dect altele.
Tipul V este caracterizat prin transmitere X-lincat, dar de-
fectul molecular al bolii nu a fost nc identifcat.
Tipul VI (Cifoscoliotic) asociaz transmitere autosomal-
recesiv i este consecina mutaiei genei pentru lizil-hidroxi-
laz (gena PLOD) implicat n modifcarea postranslaiona-
l a colagenurilor tip I i III.
Tipurile VIIA i VIIB (Artrocalasis) sunt transmise auto-
somal-dominant i determinat de mutaii ale genelor care co-
difc colagenul tip I (COL1A1 i COL1A2).
Tipul VIIC (Dermatosparaxis) este transmis autosomal-re-
cesiv i determinat de mutaiile unei procolagen proteinaze
(gena ADAMTS2).
Tipul VIII (cu periodontit A) este transmis autosomal-domi-
nat, dar defectul molecular al bolii nu a fost nc identifcat.
Etiopatogenia
SED este cauzat de o serie de mutaii la nivelul genelor ce
controleaz sinteza i metabolismul colagenului. Ca urmare
a defectelor ereditare, indivizii cu SED, prezint anomalii ale
esutului conjunctiv cu modifcarea unor caliti precum: re-
zistena, elasticitatea, proprietii de regenerare.
Trsturi clinice comune pentru toate formele SED:
1. Manifestri cutanate: cutix laxa (hiperextensibilitatea
pielii); textur moale i catifelat; escare atrofce; echimo-
P E D I AT R I E 143
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
ze; hemoragii frecvente; cicatrizarea complicat i nde-
lungat a plgilor.
2. Manifestri osteoarticulare: hiperlaxitate articular;
luxaii i subluxaii chiar pn la dislocaii ale oldului;
entorse; artrocaloze; cifoscolioz; hipotonie muscular;
picior plat etc.
3. Manifestri oculare: cheratoconus; sclere albastre; sublu-
xaie de cristalin; dezlipirea de retin.
Complicaii
Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos (IV) se caracteri-
zeaz printr-o fragilitate tisular crescut: fragilitate a vaselor,
rupturi vasculare sau un anevrism disecant de aort; perforaii
intestinale; rupturi uterine; 25% din pacieni sufer de o com-
plicaie grav pn la vrsta de 20 ani, iar 80% pn la 40 ani.
Riscul de deces n jurul vrstei de 48 ani este de cca. 50%.
Tratamentul
Se recomand consumarea vitaminei C, stabilirea unui pro-
gram special de exerciii pentru ntrirea muchilor i arti-
culaiilor, evitarea efortului fzic exagerat (pentru prevenirea
luxaiilor, rupturilor la nivelul vaselor i organelor cavitare),
evitarea interveniilor chirurgicale, n cazul interveniilor
aplicarea suturilor fne.
Sindromul X-fragil
Defniie. Sindromul X-fagil reprezint o afeciune ere-
ditar monogenic, transmis, cel mai fecvent, X-lincat re-
cesiv, nsoit de diferit grad de retard intelectual i tulburri
de comportament.
Sinonime: sindromul Martin-Bell, defciena mintal X-lin-
cat recesiv.
Istoricul
Defciena mintal cu manifestri clinice nespecifce sau sin-
dromul X-fragil a fost pentru prima dat descris de J. Martin
i J. Bell n anul 1943. Asocierea ntre sistemul fragil de pe
cromozomul X-FRXA i handicapul mintal l-a fcut H. Lubs
n anul 1969. n rezultatul unor cercetri citogenetice ale unei
familii cu defcien mintal diagnosticat la mai multe gene-
raii, H. Lubs a constatat n culturile de celule a 4 brbai afec-
tai, pe braul lung al cromozomului X n poziia Xq 27.3 [fra
(X)(q27.3)] o gen mutant, rspunztoare de producerea
anomaliilor fenotipice care defnesc sindromul X-fragil.
Rata prevalenei sindromului X-fragil a fost apreciat prin
screening-ul citogenetic i analiza molecular 0,4-0,8% pentru
brbai i 0,2-0,6% pentru femei.
Incidena: 1:1250 de nou-nscui de sex masculin i 1:2500
sex feminin
Este cea mai frecvent cauz a defcienei mintale ereditare.
n ansamblul cauzelor ntrzierii mintale, sindromul X-fragil
ocup locul doi, dup sindromul Down.
Tipul de transmitere este X- lincat recesiv.
Genetica
Mutaia genei FMR 1, localizat pe comozomul Xq27.3, se
caracterizeaz prin amplifcarea unei secvene trinucleotidice
CGG, existent n regiunea netranslat a genei. n mod nor-
mal exist mai puin de 60 de repetiii CGG; n cursul ovo-
genezei printr-o aliniere eronat a secvenelor CGG se poate
produce creterea numrului de repetiii la mai mult de 200
de secvene, cu apariia bolii la descendeni.
Alela normal premutaie mutaie complet

Fr semne clinice Se manifest
de boal clinic
Figura 3.10. Corelaia mutaiilor genetice cu
manifestrile clinice n cazul sindromului X-fragil
Riscul de recuren depinde de sexul printelui transmitor
i de dimensiunile alelei premutaionale. Crete penetrana n
succesiunea generaiilor. Un factor important n determinarea
magnitudinii riscului de apariie X-fragil este sexul copilului.
Copiii cu mutaii complete sunt, mai frecvent bieii.
Patogenie
n cazul penetranei unei amplifcri trinucleotidice de 60-
200, persoana are o premutaie, existnd un risc crescut
de a avea descendeni anormali;
prezena a mai mult de 200 de repetiii trinucleotidice
determin hipermetilarea citozinei la nivelul regiunii pro-
motor al genei, ceea ce duce la pierderea funciei genei;
hipermetilarea citozinei modifc replicarea regiunii re-
spective i condensarea cromatinei ceea ce este corelat cu
apariia situsului fragil caracteristic, evideniat prin cul-
tivarea limfocitelor n mediu srac n acid folic sau prin
introducerea n mediu de cultur a metotrexatului;
este prezent fenomenul de anticipaie, corelat cu creterea
numrului de repetiii CGG n cursul ovogenezei.
Investigarea prin metodele Southern blot i PCR a unor loturi
de subieci normali a permis estimarea frecvenei n populaie
a premutaiilor la locusul FRXA. Pierderea stabilitii alelei
144 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
- 1:510 crsX, adic 1 brbat:510 i 1 femeie:255 sunt grevai
de riscul de a avea descendeni purttori ai mutaiei complete
afectai de sindromul X-fagil.
Diagnostic clinic
Spectrul i intensitatea manifestrilor clinice ale sindromu-
lui X-fragil difer n funcie de sex. La femeile heterozigote
simptomatologia bolii este mai srac i mai atenuat ca la
brbaii hemizigoi. Ele au doi cromozomi X unul find in-
activat prin lionizare, care are un caracter aleator, deci 50%
din celulele au cromozomul X activ transcripional purttor
al alelei normale. El compenseaz parial defcitul rezultat n
urma mutaiei. Brbaii au un singur cromozom X de aceea
defcitul rmne necompensat. Starea somatic a copiilor se
caracterizeaz prin diferite dismorfsme slab exprimate. O
particularitate semnifcativ a strii psihice a subiecilor cu s.
X-fragil este corelaia i simbioza dintre nedezvoltarea inte-
lectual, pe de o parte, i gradul de maturizare i difereniere a
sferei emoional-volitive, pe de alt parte. La copil afeciunea
este sugerat de ntrzierea apariiei limbajului, hiperactivita-
te cu defcit de atenie sau comportament de tip autist.
Tabloul clinic
Manifestri cranio-faciale: dismorfsm facial, cap mare cu o
frunte nalt i lat, urechi mari i clpuge, ovalul feei alungit
cu mandibula mare, proeminent. Nasul de obicei are o baz
lat i vrful n form de ghear. Deseori irisul este de culoare
deschis.
Minile i picioarele sunt mari, falangele distale ale degetelor
sunt late.
Modifcrile din partea esutului conjunctiv ntlnite la 49%
din copii se manifest prin: piele hiperplastic, nsoit de
vergeturi, ligamente i articulaii hipermobile. Dintre malfor-
maiile congenitale de cord mai frecvent se ntlnete prolap-
sul de valv mitral (28% cazuri).
Simptomatologia neurologic este nespecifc i cel mai des
este similar celei ntlnite la majoritatea copiilor cu retard
mintal: hipotonie muscular slab exprimat (47% cazuri),
tulburri de coordonare (34% cazuri), refexe osteo-tendi-
noase uor majorate (22% cazuri), mai rar (15% cazuri) se
constat hiperchineze extrapiramidale manifestate prin gri-
mase stereotipe ncruntarea frunii, sprncenelor, atetoz
etc. Sindromul convulsiv se ntlnete la 8-10% din cazuri.
Retardul mintal moderat prezent la bieii afectai n 35% ca-
zuri. Cel mai des subiecii cu sindromul X-fragil prezint o de-
fcien mintal uoar i moderat, mult mai rar un intelect
liminar i retard mintal sever. Imaturitatea psihic n 85% cazuri
este nsoit de sindromul de hiperactivitate motorie i de un
grad accentuat de labilitate afectiv 94% cazuri. De aseme-
nea, 86 % dintre copiii cu s. X-fragil au aa manifestri precum:
izolare, timiditate, fric, indiferen, negativism fa de anturaj.
Tulburrile de limbaj sunt ntlnite practic la toi copiii (99%
cazuri) cu s. X-fragil n 38% cazuri din copii de vrst fraged
se caracterizeaz printr-un ritm majorat nsoit de numeroase
perseveraii, care apar sub aspectul unor fraze sau a unor cu-
vinte ce se repet.
Diagnostic paraclinic: evidenierea prin PCR a numrului
de repetiii CAG la descendenii unui individ afectat; eviden-
ierea situsului X fragil prin tehnici citogenetice clasice.
Prognostic: retard mintal moderat.
Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecie in-
dividualizat.
Osteogeneza imperfecta
Defniie. Osteogeneza imperfecta reunete un grup de
afeciuni monogenice, cauzate de mutaii n genele COL1A1
i COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului tip I) i
care se manifest prin: fagilitatea oaselor, sclere albastre, hi-
poacuzie progresiv, dentiie defectiv i retard al creterii.
Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor fragile este una
dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Frecvena bolii
este de 1:10000 1:20000.
Modul de transmitere: autosomal-dominant (85-90% cazuri),
autosomal-recesiv.
Genetica
OI este determinat de mutaii n genele COL1A1, COL1A2,
responsabile de sinteza procolagenului tip I. Moleculele de pro-
colagen tip I sunt alctuite din dou lanuri alfa-1(I), codifcat
de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, i un lan alfa-2 (II)
codifcat de gena COL1A2 de pe cromozomul 7. Alte mutaii:
LEPRE1 (leprecan), CRTAP (proteina cartilaj asociat).
Heterogenitatea clinic este explicat cel puin n parte prin he-
terogenitatea alelic i de locus: fenotipul variaz n funcie de
tipul de lan al procolagenului I care este afectat i de localizarea
mutaiei la nivelul fecrui locus. Au fost descrise peste 200 de
mutaii diferite ce afecteaz genele pentru colagenul I.
Tabloul clinic se caracterizeaz printr-o expresivitate varia-
bil a manifestrilor clinice de la deces intrauterin a ftului
pn la simptome minime. Se constat:
. Manifestri scheletale: susceptibilitate crescut la frac-
turi fragilitate osoas excesiv cu fracturi nontraumati-
ce; deformaii osoase: cifoscolioz, torace n butoi, coxa
P E D I AT R I E 145
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
valga, macrocefalie, faa triunghiular, platispondilie;
nanism disproporional.
. Manifestri extrascheletale: sclere albastre, dentinoge-
nez imperfect, hipoacuzie progresiv, laxitate ligamen-
tar, slbiciune muscular, insufcien cardiopulmonar,
nefrolitiaz.
Clasifcarea Sillence (1979, 2002, 2007) descrie 8 tipuri de OI.
Pentru toate tipurile de OI este caracteristic osteopenia i
tendina spre o deformare progresiv a oaselor.
Tipurile 1-5 cauzate de mutaii cu mod de transmitere AD;
tipul 1 (maladia Lobstein) este cea mai usoar form a
bolii i este, de asemenea, i cea mai frecvent ntlnit.
Se caracterizeaz prin asocierea fragilitii osoase cu
sclere albastre i eventual surditate presenil; defor-
maiile scheletice sunt absente;
tipul 2 forma letal, poate duce la deces n primul an
de via sau chiar din perioada intrauterin. Frecvent
decesul survine n perioada neonatal, iar manifest-
rile clinice se asociaz cu fracturi osoase, deformaii
scheletice grave i sclere de culoare albastru nchis;
tipul 3 forma grav. Cei afectai au o sperant de vi-
at scurt, necesitnd deplasarea n scaunul cu rotile.
Deseori, se constat fracturi prezente la natere cu de-
formaii osoase progresive, hipostatur, sclere albastre,
tulburri ale dentiiei i surditate;
tipul 4 este de gravitate medie. Bolnavii au o speran
de via relativ satisfctoare. Sclerele au aspect nor-
mal, deformaiile osoase sunt uoare sau moderate,
dar persist susceptibilitatea la fracturi, surditate i
anomalii ale dentiiei.
tipurile 6-8 rezult ca urmare a mutaiilor AR i sunt de
gravitate medie-grav.
Diagnostic i sfatul genetic
Dei manifestrile fenotipice n OI sunt caracteristice, totui
aceasta poate f uneori difcil de diagnosticat. Formele grave
pot f diagnosticate prenatal prin examen ecografc sau imedi-
at postnatal datorit fracturilor frecvente. Formele moderate
sunt adesea trziu diagnosticate, prin acumularea unui numr
mare de fracturi cu deformri evidente ale oaselor i retard
statural. Examinrile radiografce ale oaselor lungi evidenia-
z fracturile, calusurile vicioase postfractur i osteoporoza.
Consultul medico-genetic, testarea genetic (diagnosticarea
molecular-genetic), asocierea care exist ntre mutaii i ti-
pul de transmitere (dominant sau recesiv), permite o apre-
ciere mai corect a riscului de recuren a bolii i stabilirea
diagnosticului clinic defnitiv.
Tratamentul bolii este rezervat i const n mare msur, n
corecia chirurgical a efectelor fracturilor osoase. n prezent
se asociaz cu succes bifosfonaii, o clas de compui care re-
duce resorbia osoas, crescnd densitatea i coninutul mi-
neral al acestora la pacienii cu forme severe de boal.
Miodistrofa Duchenne-Becker
Defniie. Miodistrofa Duchenne-Becker (MDB) este o
patologie monogenic cu mod de transmitere X-lincat rece-
siv, cauzat de mutaia genei rspunztoare de sinteza pro-
teinei distrofna.
Distrofna se conine n cantiti mari n sarcolem determinnd
integritatea membranei. Modifcrile structurale ale sarcolemei
duc la degenerarea componenilor citoplasmatici, mrirea fu-
xului de R
+
n interiorul celulei ceea ce duce la moartea mio-
fbrilelor. Miodistrofa Duchenne-Becker se mparte n dou
forme clinice: Miodistrofa Duchenne i Miodistrofa Becker.
Miodistrofa Duchenne sau distrofa muscular Duchenne
(DMD) este cea mai frecvent i grav form de distrofe
muscular. Incidena este de 1:3500 nou nscui de sex mas-
culin. Femeile sunt purtatoare, dar pot prezenta n rare cazuri
simptome minime.
n 1986 Kunkel a identifcat gena DMD ca find localizat la
nivelul benzii Xp21 i a confrmat astfel modul X-lincat rece-
siv al bolii.
Genetica. Gena DYS implicat n distrofa muscular Du-
chenne (DMD) i Becker (DMB) codifc o protein, distro-
fna. O singur protein implicat cauzeaz dou maladii.
Gena DYS este localizat pe braul scurt al cromozomului X.
Aceasta find cea mai lung gen din cele studiate are 2 10
6

nucleotide (mai mult de 60 de introni), iar lungimea ARNm
este de 16.000 baze nucleotide. n legtur cu particularitatea
dat n aceast gen au loc des mutaii.
Proteina Distrofna este constituit din:
I parte asemenea -acetinei (240a-a). Este o protein cito-
scheletic legat cu alte proteine membranare i este impor-
tant pentru meninerea stabilitii distrofnei; deleia ei duce
la o form grav de DMB.
II parte este ca un pilon; este ca verig de legtur ntre I i a
III-ea parte. Deleia prii centrale se manifest asimtomatic,
poriunii pericentrice forma clasic a DMB.
III parte e bogat n cistein; deleia ei => DMD.
IV parte C terminal are o structur unic. Poriunea pro-
ximal e important pentru funcionarea distrofnei, deleia
ei duce la DMD, modifcarea poriunii caudale apare forma
neprogresiv DMB.
146 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Distrofna este legat de un ansamblu de glicoproteine: Dag-
ul (distrofna asociata glicoproteinelor) care constituie un
complex membranar legat de membrana extracelular a fbrei
musculare. Un defect cantitativ sau calitativ al distrofnei an-
treneaz ruptura de aceast legatur i provoac o fragilitate
a membranei celulare putnd astfel explica eliberarea enzi-
melor musculare (CPK) ale cror procent msurat n plasm
este crescut.
n distrofa muscular Duchenne, distrofna nu este produs.
n distrofa musculara Becker distrofna produsa este n canti-
tate insufcient. Ea nu asigur dect parial funcia sa.
Manifestri clinice
Primele semne clinice apar pn la 2 ani copiii ncep mai tr-
ziu s mearg, nu pot fugi i sri. Semnele clinice mai evidenia-
te apar la 2-3 ani, sub form de dereglri ale mersului (,,mers de
ra) i pseudohipertrofa muchilor gastrocnemieni.
Procesul de atrofe a muchilor are un caracter ascendent: mu-
chii coapsei > muchii centurii pelviene > muchii centurii
scapulare > muchii braului. Pseudohipertrofa poate afecta
i muchii feii, deltoizi, abdominali i muchii limbii.
Se poate asocia hiperlordoza i ,,scapulae alatae. Procesul
atrofc poate afecta miocardul (miocardiopatii), cu dezvol-
tarea insufcienei cardiace acute explicnd cauza letalitii
nalte. Apar dereglri motorice gastrointestinale, modifcri
ale esutului osos. Intelectul este sczut. Nu exist o corelaie
ntre gradul de afectare a muchilor i napoierea mintal. n
ultimul stadiu al atrofei musculare se afecteaz muchii mi-
mici, laringelui, respiratori.
Prognosticul pentru via este rezervat. Bolnavii de obicei
mor la 20-30 de ani.
Miodistrofa Becker este forma benign a maladiei neuro-
musculare. Incidena 1:20 000 de nou nscui biei.
Miopatia Becker poate f descoperit prin semnele caracteris-
tice: crampe musculare dup efort sau de o slabire a ritmului
cardiac. Primele semne clinice apar nu mai devreme de 10-15
ani i decurge cu o evoluie mai uoar. Bolnavii i pstreaz
capacitatea de munc. Fertilitatea nu este sczut. Lipsesc de-
reglrile de intelect i cardiopatii. Activitatea creatininfosfo-
kinazei este mrit ntr-o msur mai mic dect n DMD.
Forma uoar a DMB se datorete faptului c are loc dere-
glarea sintezei distrofnei ntr-o msur mai mic, aici are loc
sinteza unei cantiti micorate de distrofn sau sinteza unei
distrofne anormale.
Diagnostic
Biochimic se depisteaz nivelul ridicat al creatinofosfoki-
nazei (10-100 ori) n serul sanguin.
Diagnosticul prenatal: RPL reacia de polimerizare n
lan, metoda indirect.
Diagnosticul postnatal: cutarea direct a deleiilor n
gena distrofnei prin metoda RLP complex; metoda indi-
rect testul PLFR dup dou situri intragenice polimor-
fe (mai puin informativ); creatininfosfokinaza n serul
sanguin; electromiografa (EMG); biopsia musculara cu
studiul distrofnei.
METODE CONTEMPORNE DE STUDIU AL
PATOLOGIILOR GENETICE
Genetica medical se dezvolt n concordan cu elaborrile
metodelor noi de studiu. Pn n anii 60 ai secolului XX se
utilizau numai trei metode de baz: clinico-genealogic, me-
toda gemenilor i metoda statistic. n anii precedeni gene-
tica medical s-a mbogit cu noi metode de studiu: metoda
citogenetic, metoda molecular-genetic, metoda molecular-
citogenetic, metode biochimice etc.
Metoda clinico-genealogic
Aceast metod include n sine elaborarea i analiza arbore-
lui genealogic, adic urmrirea motenirii caracterelor i pa-
tologiilor n familie i reprezint metoda de baz n genetica
clinic.
Scopul metodei:
1. Determinarea caracterului ereditar al patologiei;
2. Determinarea tipului de transmitere;
3. Determinarea cercului de persoane din familia dat, care
necesit investigaii pentru depistarea:
caracterelor preclinice ale patologiei,
purttorilor heterozigoi,
predispunerea ereditar la patologie.
Identifcare caracterelor anormale de cele normale nu este n-
totdeauna simpl.
Mijloacele de identifcare ale unor trsturi fenotipice par-
ticulare sunt:
1. examenul fzic (examinarea clinic a bolnavului);
2. mijloace somatometrice care folosesc instrumente uzua-
le: metrul, cntarul, compasul etc. pentru msurarea taliei,
a unor segmente ale corpului;
3. mijloace imagistice: radiologice, ecografce, tomografe
computerizat, tomografe prin rezonan magnetic etc.;
P E D I AT R I E 147
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
4. examinri de laborator clinic: biochimice, imunologice,
imagistice, hematologice .a.;
5. examinri psiho-comportamentale (teste psihologice, co-
efcient de inteligen etc.).
Examenul clinic obiectiv al bolnavului n cadrul consultului
medico-genetic are unele particulariti. El trebuie s fe:
precoce (chiar de la natere, ncepnd cu cele mai timpu-
rii stadii ontogenetice);
complet (n caz c se determin o anomalie unic izolat
examenul este complet pentru a se exclude altele, deoare-
ce anomaliile congenitale sunt deseori asociate);
repetat (deseori n evoluie pot s apar manifestri cli-
nice noi, iar examenul repetat permite stabilirea corect a
diagnosticului).
Metoda gemenilor se bazeaz pe compararea frecvenei
caracterelor la dou grupe de gemeni: identici (monozigoi)
i neidentici (dizigoi). Metoda permite de a judeca despre
aportul relativ al ereditii i mediului n forme concrete de
patologie.
Metoda citogenetic const n cercetarea garniturii nor-
male de cromozomi i a anomaliilor de numr i de structur
a cromozomilor.
Metoda molecular-genetic permite determinarea modif-
crilor structurale i funcionale ale acizilor nucleici n pato-
logia ereditar.
Metoda biochimic studiaz grupul de patologii ereditare
fermentopatiile.
Metoda imunogenetic se utilizeaz n studiul pacienilor
i rudelor lor n cazurile de imunodifcien ereditar. Permite
determinarea predispoziiei ereditare cu ajutorul marcherilor
genetici (sistemul HLA).
Consultul medico-genetic
Consultul medico-genetic reprezint un tip de asisten me-
dical specializat i este cea mai rspndit metod de pro-
flaxie a patologiei ereditare. n sistemul de prentmpinare a
maladiilor genetice, consultul medico-genetic este considerat
pilonul ce unete strns diferite aspecte din domeniile medi-
cale, genetice, psihologice, pedagogice i sociale. Consultul
medico-genetic este veriga principal n complexul metode-
lor indirecte de examinare a femeii gravide cu el de proflaxie
a bolilor ereditare i congenitale.
Consultul medico-genetic se ncepe cu cercetrile clinico-
genealogice. Culegerea datelor anamnestice se efectueaz
standard, lundu-se n considerare informaia cel puin a trei
generaii. Arborele genealogic se alctuiete cu utilizarea sim-
bolurilor clasice, internaionale utilizate n genetica medica-
l. Esena consultului medico-genetic const n determinarea
prognosticului naterii unui copilul cu patologii ereditare i
congenitale, n explicarea posibilitii unei evoluii nefavora-
bile a sarcinii i n ajutorul femeii (familiei), n cazul confr-
mrii acesteia, ca s ia o decizie vizavi de naterea copilului.
Un rol aparte n cadrul consultului medico-genetic acordat
femeilor nsrcinate revine diagnosticului prenatal genetic
pentru malformaii congenitale i anomalii cromozomiale
care se realizeaz la nivel populaional prin intermediul tes-
telor de screening biochimic (-fetoproteina, -HCG, estriol
neconjugat, PAPP-A) i ecografc, precum i utiliznd tehno-
logii de diagnostic prenatal citogenetic i molecular-genetic.
Obiectivele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic este realizat de medicul genetici-
an. Rolul acestuia este de a integra diagnosticul iniial al altor
specialiti cu elementele examenului clinic, n colaborare cu
datele teoretice referitoare la numeroasele sindroame din do-
meniu i criteriile de difereniere ntre entiti asemntoare.
Consultul genetic vizeaz trei obiective:
1. stabilirea diagnosticului bolii;
2. estimarea implicrii factorilor genetici n patogenia bolii i
precizarea naturii genetice;
3. acordarea sfatului genetic, consilierea bolnavului i/sau
familiei sale.
Scopul consultului medico-genetic const n:
determinarea riscului genetic;
formarea grupelor de risc pentru apariia patologiei gene-
tice la urmai;
elaborarea planului de proflaxie a patologiei ereditare n
familie.
Este obligatoriu ca diagnosticul bolii s fe corect i complet,
prin identifcarea tuturor semnelor i simptomelor i verif-
carea tuturor sistemelor. Pentru realizarea acestor deziderate
sunt necesare colaborri interdisciplinare cu ali clinicieni sau
specialiti n explorri, geneticianul find cel care stabilete
diagnosticul fnal.
Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este o
activitate specifc medicului genetician, care permite dife-
renierea bolii genetice de cele condiionat genetic sau cele
negenetice. Aceasta se realizeaz prin anamnez familial i
explorri genetice (analize citogenetice sau moleculare).
Sfatul genetic este un act medical specifc prin care bolnavul
sau rudele cu risc primesc informaii de la medicul genetician
referitoare la natura i consecinele bolii, riscul de recuren i
cile prin care riscul poate f redus sau prevenit.
148 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Circumstanele de acordare i indicaiile consultului
medico-genetic
Consultul medico-genetic este acordat de regul n dou situ-
aii: premarital i postmarital. Premarital efectuarea consultu-
lui genetic se impune cnd:
viitorul cuplu este consanguin;
unul din membrii cuplului este afectat;
n familia unuia sau ambilor membri ai cuplului exist ca-
zuri de boal genetic sau condiionat genetic.
Circumstanele de acordare a consultului medico-genetic
postmarital apar n condiiile cnd:
cuplul are un copil afectat de o boal genetic;
cuplul este steril;
istoricul reproductiv ale cuplului este marcat de eecuri
(avorturi spontane sau naterea de copii mori) sau cuplul
este nelinitit n raport cu evoluia unei sarcini n curs de
desfurare.
Principalele indicaii de acordare a consultului medico-
genetic sunt:
1. Anamneza familial pozitiv. Existena unor persoane
afectate n familie este asociat cu un risc crescut de recuren-
a bolii. n cazul cstoriilor consanguine crete riscul cu-
plului de a avea un descendent afectat de o boal recesiv.
Prezena n familie a unor copii cu anomalii de dezvol-
tare sau patologii ereditare;
Cupluri sntoase la rudele crora au fost diagnostica-
te patologii genetice;
Copii cu malformaii congenitale, defecte de tub neu-
ral, spina bifda etc.;
Cstoriile consanguine.
2. Vrsta matern avansat (peste 35 ani) crete riscul cu-
plului de a avea un copil cu trisomie, n special 21 (sindro-
mul Down).
3. Tulburri de sexualizare sau reproducere (sterilita-
te, avorturi spontane, nou-nscui mori) de multe ori
aceste manifestri patologice sunt consecina unor ano-
malii cromozomiale echilibrate prezente la natere la unul
dintre prini.
Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate n evolu-
ie, anembrionie;
Deces perinatal, nateri premature n anamnez;
Evoluie nesatisfctoare a sarcinii (oligo-, polihidroa-
mnios, iminen de avort spontan);
Sterilitatea primar i secundar a cuplului;
Unul din prini (mai rar ambii) sunt purttori de abe-
raii cromozomiale structurale echilibrate.
4. Anomalii congenitale multiple sunt frecvent produse
de defecte genice sau cromozomiale, iar riscul de recuren-
este semnifcativ.
5. Retard mintal cu sau fr tulburri de comportament.
Majoritatea cazurilor de retard mintal moderat sau sever
sunt produse de anomalii genetice (monogenice sau cro-
mozomiale) ceea ce implic un risc crescut la descendeni.
Copii cu defciene mintale, retard n dezvoltarea psi-
ho-motorie, cognitiv-verbal i social;
Reinerea n dezvoltarea fzic i sexual a copilului.
6. Boal monogenic indivizii afectai de o astfel de boal
au un risc semnifcativ de a avea descendeni bolnavi, ris-
cul depinznd de tipul bolii (recesiv sau dominant) i de
sexul persoanei afectate:
Mame purttoare de patologie X-lincat;
Naterea copilului cu patologie recesiv grav;
Prini purttori sau bolnavi de patologii monogenice
cu mod de transmitere autosomal-dominant, autoso-
mal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
Intolerana la unele produse alimentare;
Cazuri de patologii ce prezint o evoluie lent progre-
siv i rezisten la tratament.
7. Boala multifactorial riscul este crescut n cazul n care
exist rude de gradul nti afectate.
8. Diagnosticul prenatal depistarea unor semne ecogra-
fce de alarm la examenul ecografc sau valori anormale
ale triplu testului (screening-ului ecografc) reprezint o
indicaie major de consult medico-genetic.
Marcheri ecografci caracteristici pentru aberaii cro-
mozomiale (ngroarea translucenei nucale, profl fa-
cial aplatizat cu nedezvoltarea osului nazal etc.),
Malformaii fetale diagnosticate la gravide n timpul
sarcinii.
8. Aciunea factorilor mutageni n timpul sarcinii:
Radiaia ionizant, radiografa i alte investigaii ima-
gistice;
Utilizarea unor remedii medicamentoase cu risc posi-
bil de dezvoltare a MC n perioada periconcepional.
P E D I AT R I E 149
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Etapele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic se desfoar n mai multe etape,
succesiunea lor find urmtoarea:
1. nregistrarea datelor personale i a motivelor de consult n
cadrul ecestei etape sunt analizate i documentele medi-
cale existente;
2. Anamneza familial, materno-fetal, neonatal i postnatal;
3. Examenul fzic corelarea datelor anamnestice cu rezul-
tatele examenului fzic permit stabilirea unor ipoteze de
diagnostic;
4. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice;
5. Analiza i sinteza datelor clinice i paraclinice pe baza crora
este stabilit diagnosticul pozitiv i cel diferenial;
6. Evaluarea prognosticului, a posibilitilor de recuperare i a
riscului genetic;
7. Comunicarea verbal i scris a rezultatelor comunica-
rea acestor date trebuie fcut individualizat, verifcnd
dac persoanele care sau adresat geneticianului au neles
interpretarea datelor medicale i valoarea riscului de re-
curen; comunicarea rezultatului consultului genetic se
face n scris att pacientului, ct i medicului de familie
sau medicului specialist care a trimis pacientul sau cuplul
la consultaie.
8. Urmrirea evoluiei bolii la pacienii diagnosticai.
Activitatea de baz a medicului genetic const n elucidarea
i concretizarea fecrei situaii genetice, referirea ei ctre un
anumit tip de problem genetic, calcularea riscului genetic i
formarea grupelor de risc pentru patologiile genetice.
Formarea grupelor de risc pentru patologia ereditar se efec-
tueaz dup urmtoarele criterii:
Grupul de risc pentru patologia cromozomial
Vrsta avansat a mamei mai mare de 35 ani (crete riscul
naterii copiilor cu sdr. Down);
n familie sunt deja copii cu patologie cromozomial;
Unul din prini este purttor de aberaii structurale echi-
librate;
La mam se remarc anamneza obstetrical i familial ne-
favorabil (sarcini pierdute, nou-nscui mori, copii cu ano-
malii multiple de dezvoltare, mai ales dac mama are microa-
nomalii sau malformaii congenitale, care pot servi semne
clinice pentru mozaicism n patologia cromozomial);
Contactul prinilor cu factorii mutageni.
Grupul de risc pentru patologia monogenic
Diagnosticul de patologie genic la prini, la sibii pro-
bandului;
Persoanele care sunt rude apropiate cu probandul au un
risc major pentru starea de purttor heterozigot al genei
mutante.
Cstoriile consanguine.
Grupul de risc pentru patologiile multifactoriale
Se refer la persoanele care n dependen de gradul de com-
plexitate a patologiei, vor intra n grupul de risc n dependen-
de gravitatea patologiei, gradul de rudenie cu bolnavul i
numrul de bolnavi n familie. Consultul medico-genetic n
patologiile multifactoriale este ndreptat nu spre prentmpi-
narea naterii copiilor bolnavi, dar ctre proflaxia patologiei
la persoanele cu predispoziie ereditar pe calea excluderii
factorilor de mediu, care contribuie la manifestarea fenotipu-
lui patologic.
Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal genetic (DPG) cuprinde un complex
de msuri i metode, ndreptate spre diagnosticarea deregl-
rilor morfologice, structurale, funcionale i biologice de dez-
voltare intrauterin a organismului ftului. DPG a devenit un
instrument important de cercetare n medicin, ce contribuie
la reducerea semnifcativ a mortalitii infantile i micora-
rea numrului copiilor nou-nscui cu anomalii cromozomia-
le i malformaii congenitale.
Metodele de diagnostic prenatal genetic sunt considerate ni-
te teste sigure, aplicate pe scar larg, iar specialistul, medicul
genetician n cadrul consultului medico-genetic informeaz
corect i complet, pe nelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaiile i contraindicaiile aces-
tor investigaii.
n Republica Moldova, DPG se realizeaz la nivel populaio-
nal prin intermediul metodelor de DP invazive (biotehnologii
de diagnostic citogenetic i molecular-genetic) i neinvazive
(testele screening-ului biochimic i ecografc).
Diagnosticul prenatal invaziv are o nsemntate excepional
pentru consultul medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al sntii copilu-
lui n grupele cu risc genetic nalt pentru boli genetice ano-
malii cromozomiale i boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal efectuat la 16-18
sptmni, permite diagnosticarea celor mai frecvente ano-
malii cromozomiale numerice i structurale. Amniocenteza
150 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
este procedura de obinere a unei probe de lichid amniotic
prin puncie transabdominal, ghidat ecografc, n scopul
examinrii genomului fetal.
Transducer
ultrasonografc
Lichid
amniotic
Ftul
Figura 3.11. Metoda invaziv de diagnostic prenatal
amniocenteza
Lichidul amniotic conine celule de origine fetal, care pot f su-
puse investigaiilor citogenetice i molecular-genetice, testelor
ADN pentru depistarea mutaiilor sau cultivate pentru a efec-
tua analiza cromozomilor. Complicaia major a amniocentezei
comport un risc de 0,5-0,7% de avort spontan. Alte complicaii
rare sunt: infeciile, scurgerile de LA n cca 0,3% de cazuri.
Selecia gravidelor pentru diagnosticul prenatal citogenetic este
efectuat de medicii geneticieni conform indicaiilor clinice:
vrsta avansat a genitorilor,
sarcini cu anamneza obstetrical agravat (avorturi spontane,
sarcini stopate n evoluie, anembrionie, infertilitate etc.,
prini purttori de aberaii cromozomiale echilibrate sau
mozaicism cromozomial,
marcheri ecografci pentru patologie cromozomial,
naterea anterioar a copiilor cu malformaii congenitale
unice sau multiple, nou nscui mori, boli cromozomiale,
aciunea factorilor mutageni i teratogeni n perioada pre-
coce a sarcinii, periconcepional, per. organogenez etc.
Dintre metodele de diagnostic prenatal neinvaziv al bolilor
genetice, inclusiv al malformaiilor congenitale, menionm
screening-ul biochimic (triplu test), care presupune examina-
rea nivelului alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice i
estriolului neconjugat, cel mai frecvent n sptmna a 14-16
de sarcin. Screening-ul biochmic prenatal are anumite limite
i specifc de utilizare:
nu poate stabili un diagnostic cert;
nu poate determina toate cazurile de anomalii cromozo-
miale;
evideniaz un grup de gravide, la care riscul de dezvolta-
re a anomaliilor cromozomiale i malformaii congenitale
este mai mare, comparativ cu riscul complicaiilor dia-
gnosticului prenatal invaziv.
USG ftului reprezint, practic, cea mai utilizat metod de
diagnostic prenatal neinvaziv i proflaxie secundar a bolilor
genetice, la care se recurge n scopul:
determinrii exacte a termenului sarcinii,
evalurii strii ftului (corelnd datele obinute n mai
multe etape de examinare),
diagnosticrii anomaliilor de dezvoltare,
depistrii unor marcheri ecografci specifci pentru malfor-
maii i aberaii cromozomiale (ngroarea pliului nucal,
defectele de tub neural, spina bifda, anencefalia sunt doar
unele semne ecografce care pot suspecta patologii fetale
grave) la termeni informativi (11-14 s.g. i 20-21 s.g.).
Actualmente este posibil diagnosticul prenatal practic al tutu-
ror sindroamelor cromozomiale, a multor malformaii conge-
nitale de dezvoltare i aproximativ a 100 de patologii eredita-
re, defectul biochimic al crora este cert determinat.
De asemenea, metodele de diagnostic prenatal se divizeaz n
directe i indirecte.
Metode indirecte consultul medico-genetic (metoda ge-
nealogic, citogenetic, molecular-biologic), examinarea
obstretico-ginecologic, bacteriologic, imunologic, serolo-
gic i biochimic a gravidelor, la care se refer metodele de
selectare a femeilor cu risc avansat de natere a copiilor cu
patologii ereditare i congenitale.
Metoda biochimic de screening n diagnosticul patologiei f-
tului const n determinarea concentraiei alfa-feto-proteinei
(AFP) n serul sanguin matern. Aceasta este o protein orga-
no-specifc, produs numai de celulele fetale i reprezint un
marcher biochimic al strii ftului. Nivelul de AFP se deter-
min prin metodele radioimunologic i imunofermentativ.
Indicii medii al nivelului AFP n serul matern este de 31, 40,
44 ng/ml la sptmna a 16, 17 i 18 de sarcin. n herniile
spino-cerebrale deschise, anencefalie, gastroschisis depistate
P E D I AT R I E 151
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
la ft nivelul de AFP se majoreaz pn la 188, 453 i 226 ng/
ml corespunztor, deci depesc indicii normali mai mult de
4 ori. Nivelul AFP n serul gravidei (16-18 s.g.) i n lichidul
amniotic se majoreaz evident n defectele de tub neural des-
chis (n 90% cazuri), n defectele peretelui abdominal anterior
(gastroschisis, omfalocel), polichistoz renal, hidronefroz,
teratoame, uneori n micro- i hidrocefalie, atrezie esofagian.
n unele patologii cromozomiale la ft, mai cu seam n cazul
sindromului Down, nivelul AFP deseori este sczut (20%).
Testarea concomitent n serul gravidelor a altor marcheri
proteine fetale (nivelul gonadotropinei corionice umane,
estriolului neconjugat) permite diagnosticarea prenatal al
sindromului Down n 68% de cazuri.
Metodele directe cercetarea direct a strii ftului prin exa-
menul ultrasonografc al ftului (EUS) este o parte compo-
nent indispensabil a programelor de screening al examenu-
lui gravidelor n toate rile dezvoltate din lume i i gsete
ntrebuinare i n Republica Moldova. EUS are o specifcita-
te a metodei pn la 94,7% i o sensibilitate pn la 91,5%. Cu
ajutorul EUS se depisteaz, n timpul de fa, mai bine de 50
de anomalii, dintre care grave defecte de dezvoltare a creieru-
lui: anencefalie, hidrocefalie, hernii spinale i spino-cerebra-
le, prozencefalie, microcefalie pronunat care se depisteaz
pn la 95% de cazuri. Metoda de ecocardiografe n 4 pro-
ecii la termenul de pn la 18 sptmni de sarcin permite
depistarea a 50 de malformaii cardiace. Prenatal, cu un grad
mare de probabilitate se depisteaz anomaliile de dezvoltare a
extremitilor (lipsa extremitilor sau a unei poriuni a lor),
anomalii ale rinichilor (agenezia sau hipolazia, hidronefroza,
polichistoza, distopii), atrezia tractului gastrointestinal, her-
nii ombilicale i diafragmale, situs inversus, despictura labio-
palatin i microfalmul, malformaii multiple de dezvoltare.
Practic toate metodele neinvazive, att cele directe, ct i cele
indirecte, permit depistarea gravidelor din grupa de risc avan-
sat pentru naterea copiilor cu anomalii congenitale, crora le
este indicat examenul prenatal al ftului cu utilizarea metode-
lor invazive de cercetare.
Astfel, de exemplu, depistarea pliului cervical ngroat la EUS
reprezint indicaie pentru examenul citogenetic al ftului,
deoarece acesta este caracteristic pentru un ir de sindroame
de etiologie cromozomial, mai cu seam pentru sindromul
Down. n afar de aceasta, acest semn, asociat cu ali marcheri
ecografci precum hipoplazia oaselor nazale, proflul facial
aplatizat, focarul hiperecogen n ventricolul stng etc. se de-
pisteaz n 67% cazuri de malformaii multiple.
Este cunoscut faptul, c 5-10% dintre copiii cu anomalii con-
genitale se nasc n familiile din grupul de risc, iar 95% n
familiile, care nu au avut motive s se adreseze la consultul
medico-genetic. Astfel, diminuarea frecvenei patologiei ere-
ditare poate f atins numai la examenul n mas (screening) a
tuturor gravidelor prin cele mai simple teste: EUS, determi-
nare nivelului de AFP n serul sanguin i a altor indici nespe-
cifci. Deci, diagnosticul prenatal va juca un rol important n
proflaxia patologiei genetice atunci, cnd ea va f utilizat ct
mai larg. Cutarea cilor, care permit diagnosticul malforma-
iilor congenitale dup careva criterii indirecte iat direcia
cea mai practic, care atrage atenia cercettorilor n timpul
cel mai apropiat.
Anomaliile de dezvoltare. Malformaiiile congenitale sunt
considerate stri patologice, caracterizate prin abateri de la dez-
voltarea embrionar normal, nsoite de defecte morfologice
ale unui organ, ale unei pri din organ sau a unui sistem de
organe, ce cauzeaz tulburarea funciei organului sau a ntre-
gului organism. Dezvoltarea intrauterin la ft parcurge mai
multe etape, iar apariia malformaiilor congenitale include nu
doar perioadele critice ale organogenezei, dar i morfogeneza
propriu-zis. Totodat, dezvoltarea i apariia anomaliilor la ft
este infuenat de factori de risc ce acioneaz n perioada pre-
concepional. Cunoscut este faptul c carena anumitor vita-
mine, microelemente, aportul insufcient de acid folic, fer, iod
duc la apariia anomaliilor de dezvoltare la ft.
Clasifcarea anomaliilor congenitale potrivit criteriului
structural
1. Malformaia este un defect morfologic al unui organ,
unei pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din
organism, care rezult dintr-o anomalie intrinsec a dez-
voltrii, prezent de la debutul embriogenezei. Toate
malformaiile sunt congenitale, prezente la natere i n
85% sunt diagnosticate la natere.
2. Disrupia este un defect morfologic al unui organ, unei
pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din orga-
nism, care rezult din interferena extrinsec anormal
cu un proces de dezvoltare original normal. Factorii care
determin disrupia factorii teratogeni, sunt ageni de
mediu ce acioneaz n perioada embrional sau fetal
determinnd o alterare permanent a structurii sau func-
iei organismului. Teratogenii acioneaz n perioadele
cele mai vulnerabile ale dezvoltrii embriofetale.
3. Deformaia este o anomalie de form sau poziie a unei
pri din organism, care se produce prin fore mecanice
152 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
anormale: anomalii sau tumori uterine, oligohidramnios,
fei multipli .a. Exemple de deformaii: picioril strmb
congenital, craniostenoza, torticolisul.
4. Displazia este o anomalie morfologic, care se produce
prin organizarea anormal a celulelor ntr-un esut sau n mai
multe esuturi, consecin a unei dishistogeneze. Exemple:
hemangioamele, nevii pigmentari, fbroamele, polipii.
5. Secvena este o asociere de anomalii, care deriv dintr-un
defect iniial singur de la care apar apoi n cascad anomalii
morfologice sau funcionale. Exemple: secvena mielome-
ningocel primar este spina bifda, care angajeaz, n casca-
d, hidrocefalia, paralizii ale membrelor, picior strmb.
Impactul medico-social al patologiei genetice
Luate ca entiti clinice distincte, bolile genetice sunt n gene-
ral rare. Ansamblul celor peste 6000 de anomalii genetice pre-
cum i gravitatea celor mai multe dintre ele au ns deosebite
implicaii att pe plan strict medical ct i pe plan social.
Impactul medico-social al anomaliilor congenitale
50% din toate avorturile cunoscute din primul trimestru
de sarcin au o anomalie cromozomial
2-3% din nou-nscui au o anomalie cromozomial
0,6% din toi nou-nscuii au o anomalie cromozomial
50% din toi copiii cu cecitate, din toi copiii cu surditate i
din toi copiii cu retard mintal sever au o cauz genetic
30% din din toi copiii internai n spitale au o boal ge-
netic
40-50% din decesele copilriei au o cauz genetic
1% din toate cazurile de malignitate sunt direct determi-
nate de factori genetici
10% din cazurile comune de cancer ca cel de sn, de co-
lon sau de ovar, au o puternic component genetic
5% din populaia pn la vrsta de 25 ani va avea o tulbu-
rare n care factorul genetic are un rol important.
Marea majoritate a acestor copii au un handicap fzic sau/i
mintal grav solicitnd intens bugetul familiei i/sau al societii
pentru ntreinerea, educarea i recuperarea lor. Naterea unui
copil handicapat genetic declaneaz deseori adevrate drame
familiale, perturbnd serios armonia i echilibrul familiei. Impor-
tana medico-social este reliefat i de ctre experii Organiza-
iei Mondiale a Sntii care nc din 1982 avertizau c: Orice
program naional care vizeaz sntatea pentru toi, dac nu ine
seama de bolile genetice, va f condamnat la eec.
Spectrul larg pe care l-a ctigat genetica n practica medical
i-a fcut pe unii s afrme c orice boal implic un coefcient
genetic, iar pe alii, s se ntrebe dac mai exist i alt pato-
logie dect cea genetic.
SINDROMUL FEBRIL
Temperatura variaz n funcie de locul unde este msurat.
Astfel temperatura rectal, considerat a reprezenta tempera-
tura central este cu 0,5-1C mai ridicat dect temperatura
axilar care reprezint temperatura periferic. Cele mai repre-
zentative valori sunt: temperatura rectal 37,5C; tempera-
tura bucal 37C; temperatura axilar 36,5C.
Temperatura central a corpului uman prezint un ritm circadi-
an, cu valori minime ntre orele 4-6 dimineaa (36,4C rectal)
i valori maxime (37,4C) seara n jurul orei 18. n vorbirea
curent se folosete termenul de febr (sinonim cu pirexie sau
hipertermie) atunci cnd febra este acut, de scurt durat i
izolat nensoit de alt simptomatologie. n mod obinuit fe-
bra este defnit ca o temperatur central mai mare de 38C.
Dac temperatura corpului este situat ntre 37C i 38C se
eticheteaz subfebrilitate, iar peste 39C hiperpirexie.
Termenul de stare febril sau sindrom febril se utilizeaz
cnd febra se prelungete mai mult timp i este nsoit i de
alte semne de boal.
La copil febra prelungit variaz: la sugar ntre 4-5 zile, iar la
copil ntre 8-15 zile.
Mecanismul de producere a febrei
Centri termoreglatori sunt localizai la nivel hipotalamic: hi-
potalamusul anterior care regleaz termoliza (pierderea de
cldur) i hipotalamusul posterior (centru frisonului) care
regleaz termogeneza (producerea de cldur).
Conexiunile dintre cele 2 grupuri de neuroni se realizeaz
prin intermediul unor mediatori chimici: serotonina i cateco-
laminele.
Centrii hipotalamici ai termoreglrii primesc informaii de la
nivelul pielii (termoreceptorii cutanai difereniai pentru cald
i rece), de la nivelul mediului intern (termoreceptorii centrali
stimulai de modifcrile temperaturii centrale). Cile eferente
sunt asigurate pe cale nervoas sau a glandelor endocrine.
Calea nervoas este reprezentat de sistemul nervos vegetativ
care prin intermediul acetilcolinei, controleaz activitatea glan-
delor sudoripare, iar prin aciunea exercitat asupra calibrului
vaselor, redistribuia sngelui, deci transportul de cldur.
Glandele endocrine (tiroida, hipofza, suprarenalele) inter-
vin n anumite situaii cum ar f expunerea la frig determinnd
creterea termogenezei.
Termogeneza se realizeaz prin intensifcarea proceselor me-
tabolice: creterea tonusului musculaturii striate i prin frison.
P E D I AT R I E 153
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
Termoliza se realizeaz prin pierderea de cldur la suprafaa
corpului prin urmtoarele procese fzice: radiaie, convecie,
conductibilitate, evaporare. Mecanismele fziologice cu rol
important n termoliz sunt reprezentate de vasodilataia pe-
riferic i secreia glandelor sudoripare respectiv transpiraia.
Cauza apariiei febrei rezid n ruperea echilibrului ntre ter-
moliz i termogenez n favoarea celei din urm, ca urmare a
interveniei unor stimuli: bacterii sau endotoxinele acestora,
virui, micelii, reacii Ag/Ac, substane hormonale, medica-
mente. Aceti stimuli numii pirogeni exogeni, nu acioneaz
direct pe centrii termoreglrii, ei sunt fagocitai de leucocitele
circulante sau de macrofagele tisulare.
Fagocitoza pirogenilor exogeni are ca efect stimularea meta-
bolic a acestor fagocite i prin intermediul activrii sintezei
de ARN-mesager i de proteine se elibereaz n circulaie un
pirogen endogen (pirogen leucocitar).
Pirogenul endogen acioneaz la nivelul neuronilor termo-
sensibili din hipotalamusul posterior determinnd sinteza
unor monoamine (serotonin, noradrenalin) i a unor pros-
taglandine din grupa E. Aceste prostaglandine acioneaz ca
transmitori centrali n iniierea febrei.
Pirogenii endogeni pot f produi de: celulele intrate n pro-
liferare malign, de hemolize, destrucii tisulare, resorbie de
hematoame sau perfuzii endovenoase ce conin pirogeni de
natur bacterian nedistrui prin sterilizare.
Febra mai poate f produs prin procese de termogenez exage-
rat, secundar unei activiti musculare intense (criz de con-
vulsii, tahicardie paroxistic), unei tulburri metabolice (febr
de deshidratare), unor reacii postmedicamentoase, unor boli
neurologice care afecteaz centrul termoreglrii (hemoragii, tu-
mori, neuroinfecii), hipertiroidie.
Exist i cazuri n care febra este de cauz necunoscut.
Ascensiunile termice
Staza caloric (hipertermia) este consecina unei supran-
clziri pasive a corpului n aa msur nct funciile prin care
se realizeaz deperdiia de cldur, solicitate la maximum nu
mai pot menine constana temperaturii centrale care crete
peste normal.
Se poate ntlni n:
oc caloric (insolaie, incubator dereglat);
Febra de ipt a sugarului i copilului;
Febra de sete (datorit unui aport insufcient de ap sau
administrare de preparate de lapte prea concentrate).
Examenul clinic al unui copil cu febr. Confrmarea febrei
cu termometrul clasic cu mercur utilizat pe cale rectal
permite folosirea termenului de febr cnd temperatura mar-
cheaz peste 37C dimineaa i 375 seara. Condiiile tehnice
de luare a temperaturii sunt importante. Temperatura trebuie
s fe luat la sugar i copilul mic pe cale rectal, la distan de
mese, dup un repaus la pat de 30 de minute. Temperatura
nu trebuie luat niciodat la sugar i la copil pe cale axilar
cu termometrul cu mercur. Temperatura va f luat n prezen-
a medicului, n scopul de a se asigura personal de realitatea
acestui semn capital. n acest fel sunt decelate febre ignorate
sau febre simulate.
Clasic se descriu o serie de tipuri de febr:
febra n platou este caracteristic pentru pneumonia pneu-
mococic;
febra hectic este caracteristic pentru o stare septic, o su-
puraie cu localizare profund (abces hepatic, abces pul-
monar, osteomielit, etc.);
febra ondulant apare n bruceloz, limfomul malign Hod-
jkin;
febra remitent se ntlnete n infecia cu virus citomegalic;
febra neregulat poate apare n artrita juvenil, hemopatii
maligne, n unele afeciuni virale;
febra de tip invers este caracteristic pentru adenoidita
subacut la sugar i copilul mic.
Aspectul general al bolnavului:
dac copilul este vioi, febra poate semnifca o infecie vira-
l banal;
dac copilul este apatic, hipoton, febra prelungit poate
semnifca o infecie sever, ceea ce impune efectuarea
unor investigaii suplimentare n special examen otic i
puncia lombar.
Aspectul faciesului:
faciesul toxic, palid cenuiu, cu ochii ncercnai, poate ori-
enta ctre o infecie serioas (pneumonie grav, septice-
mie);
faciesul palid-glbui, supt, ncercnat (facies piuric) poa-
te orienta ctre o infecie urinar;
faciesul peritoneal poate sugera o peritonit sau infecie
intraperitoneal (abces pelvin);
rash-ul n future poate orienta ctre lupus eritematos sis-
temic;
facies rigid, de masc poate sugera sclerodermia;
dismorfsmul facial (n bolile ereditare): displazia ectoder-
mal anhidrotic, hipercalcemia idiopatic).
154 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
Aspectul tegumentelor:
paloarea tegumentelor: crizele hemolitice din anemiile he-
molitice constituionale sau ctigate, bolile infamatorii
cronice, malignitile hematologice.
manifestri hemoragice cutanate (echimoze, peteii, he-
matoame): leucemia acut, meningococcemia, coagulare
diseminat intravascular. Peteiile, hemoragiile liniare
subunghiale, nodulii Osler reprezint manifestri cutana-
te caracteristice endocarditei bacteriene.
icterul sau subicterul tegumentar asociat cu febr, hepato-
splenomegalie, sufuri sau zgomote cardiace poate orienta
ctre o endocardit bacterian.
erupii cutanate: tipice pentru febrele eruptive (rujeol,
rubeol, scarlatin), mononucleoz infecioas, histioci-
toz X (boala Abt-Leterer-Siwe). Eritemul nodos (noduli
dermo-epidermici, de 1-3 cm, violacei situai pe feele de
extensie a gambelor) poate apare n: tuberculoza pulmo-
nar, infecii streptococice, LES, administrarea de medi-
camente.
Adenopatiile
Se vor preciza:
sediul adenopatiilor: adenopatii loco-regionale n pro-
cese infecioase supurative sau tumori, adenopatii gene-
ralizate (bolile infamatorii cronice, infeciile sistemice,
maligniti hematologice);
prezena sau absena durerii spontane sau la palpare: dure-
rea la palpare este caracteristic limfoadenopatiilor infa-
matorii; adenopatii nedureroase sunt caracteristice pen-
tru adenopatiile neoplazice i cele tuberculoase;
tendina de supuraie;
invadarea capsulei i a esutului din jur.
Manifestri patologice la nivelul unor aparate i sisteme
dispneea sau polipneea poate traduce o pneumonie clinic
silenioas, un abces retrofaringian;
bronhoreea cu sau fr hemoptizie asociat cu hipocratism
digital poate sugera o broniectazie asociat unei fbroze
chistice;
apariia sau modifcarea unor sufuri n context febril la un
bolnav valvular poate sugera o endocardit bacterian sau
o recidiv a RA;
dureri lombare cu polakiurie, disurie, hematurie asociat cu
febr poate sugera o infecie urinar;
artrita asociat cu febr poate sugera: RA, artrit septi-
c, artrit juvenil;
semnele meningiene pozitive, convulsiile, sindromul infec-
ios, tulburri de contiin pot orienta ctre meningoen-
cefalit;
semnele neurologice de focar, semnele de hipertensiune intra-
cranian asociate cu febr la un copil cu cardiopatie con-
genital pot sugera o embolie sau un abces cerebral;
visceromegalia (hepatosplenomegalia) i febra pot orien-
ta ctre: hepatit cronic, boal granulomatoas hepatic
(lues, TBC, sarcoidoz, toxoplasmoz, bruceloz) infecii
parazitare (echinococoz, abces sau tumor hepatic, mo-
nonucleoz infecioas, malignitate hematologic);
otoree, tumefacia prilor moi la nivelul mastoidei asociate
cu febr sugereaz prezena otitei sau mastoiditei;
rinoreea purulent, obstrucia nazal, sensibilitatea la pre-
siune a prilor moi deasupra sinusului afectat sugereaz
prezena unei sinuzite.
Investigaiile paraclinice
Examenele paraclinice sunt orientate n raport cu semnele
clinice de debut.
Se vor efectua examene paraclinice de prim intenie:
hemoleucogram;
VSH;
proteina C reactiv;
examen sumar de urin;
radiografe pulmonar;
examen ORL;
hemocultur;
urocultur;
coprocultur;
ECG;
EEG;
examen stomatologic;
examen chirurgical.
Cauzele sindromului febril prelungit pe categorii de
vrst (dup V. Popescu)
1. Nou-nscut
febra de deshidratare
febra de supranclzire
febra din infecii
febra din alte boli
diabetul insipid
hipercalcemia idiopatic
P E D I AT R I E 155
CAPI TOLUL I I I . NEUROPEDI ATRI E
I
I
I
2. Sugar
adenoidita cronic
otit medie supurat
otomastoidita
infecii de tract urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
osteite, osteomielite
febra medicamentoas
3. Copil mic
infeciile tractului urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
febra tifoid i paratifoid
bruceloza
mononucleoza infecioas
toxoplasmoza
abcesele mascate (subfrenic, paranefritic, pulmonar,
cerebral)
colagenoze (artrita juvenil)
boala Hodjkin
leucemii
4. Copil mic
boli ale tractului digestiv
boli hepatice
septicemii
endocardita lent
reumatismul articular acut
febra din maligniti
febra de resorbie
febra de simulare
febra de origine central
Criterii pentru spitalizarea copilului cu febr
circumstanele sociale i familiale
maladii concomitente ale copilul sau a altor membri ai familiei
anxietatea prinilor (n cazul n care familia s-a confrun-
tat cu o boal grav sau deces anterior din cauza unei ma-
ladii febrile, care a crescut nivelul lor de anxietate)
contacte cu persoane care au maladii infecioase grave
copii revenii dup o cltorie recent n strintate din
zonele tropicale/subtropicale sau zonele cu un risc cres-
cut de boli infecioase endemice
etiologia maladiei febrile nu este evident
Asistena pacientului cu febr la domiciliu
Oferirea sistematic copilului a lichidelor (n cazul n care
copilul este alimentat natural, lichidul cel mai adecvat este
laptele matern)
Identifcarea semnelor de deshidratare:
nfundarea fontanelei
turgorul redus al tegumentelor, xerostomie, ochi n-
fundati
lipsa lacrimilor
copil moleag
copilul bea cu sete
evitarea colectivitilor (grdini sau coal) n timp ce
persist febra
Principii terapeutice
Metode generale
Este recomandat utilizarea hinuelor din bumbac, uoare,
pentru a evita supranclzirea copilului. Loiuni cu ap cald
sunt posibile, dar sunt contraindicate utilizarea soluiilor cu
alcool sau acid acetic.
Intervenii antipiretice
Utilizarea remediilor antipiretice sunt luate n consideraie la
copiii cu febr care depete valoarea 38,5C sau care pre-
zint sindrom de intoxicaie marcat. n practica pediatric
sunt utilizate paracetamolul ca remediu de prim intenie i
ibuprofenul ca medicament de rezerv, n cazul inefcienei
tratamentului cu paracetamol.
Paracetamolul este antitermicul cel mai frecvent utilizat n
pediatrie i este singurul medicament pentru combaterea fe-
brei la categoria de vrsta 1-6 luni.
Paracetamolul este medicamentul de prim intenie; are efec-
te antipiretice i antalgice. Riscul de interaciuni medicamen-
toase este mic. Principalele sale reacii adverse sunt marcate de
o toxicitate hepatic n caz de intoxicaie sau n cazul de admi-
nistrare cronic n doze supraterapeutice. n mod excepional,
poate aprea o stare alergic. Doza de paracetamol este de 25
mg/kg/doz, apoi 12,5 mg/kg/doz sau doza sumar zilnic
de 50-70 mg/kg/24h, administrat n 4-6 prize.
Agenii antipiretici nu previn convulsii febrile i nu trebuie
utilizate cu acest scop.
156 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 157
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
PARTICULARITTI ALE SISTEMULUI
RESPIRTOR LA COPIL
Structura aparatului respirator
Organele respiratorii superioare sunt nasul, faringele i larin-
gele. Organele respiratorii inferioare includ traheea, arborele
bronic cu bronhiile mari i mici, bronhiole, iar parenchimul
pulmonar este format din alveole i interstiiu.
Organizarea structural a sistemului bronhopulmonar: 3 lobi
n pulmonul drept (superior, mediu, inferior) i 2 lobi n lobul
stng (superior, inferior). Segmentele pulmonare sunt forma-
te din pedicul bronho-vascular i esut pulmonar. Elementele
structurale ale segmentului sunt lobulii pulmonari i acinul
pulmonar format din bronhiole terminale i alveole.
Structura histologic
Tunica epitelial a arborelui bronic este format din celule
bazale, care asigur regenerarea epiteliului bronic. Epitelioci-
tele cilindrice prevzute cu structuri ciliate la polul apical asi-
gur clearance-ul mucociliar al arborelui bronic, epurarea de
particulele inhalate, germeni, care se sedimenteaz n stratul
de mucus de la suprafaa epiteliului. Secreiile bronice sunt
produse de celulele caliciforme din stratul epitelial bronic,
dar i glande bronice din stratul submucos al pereilor bron-
ici. Celulele argirofle posed activitate cinetic, iar celule
Clara produc enzime oxidative cu importan pentru proce-
sele de neutralizare a microorganismelor, virusurilor.
Submucoasa sistemului respirator bronic este format din
esut conjunctiv, fbre elastice.
Tunica muscular este responsabil de fenomenele de bron-
hoobstrucie i bronhodilatare, iar structurile fbrocartilagi-
PNEUMOLOGIE
noase asigur carcasul i starea funcional a permeabilitii
arborelui bronic.
esutul pulmonar este format din alveole unitatea structu-
ral a pulmonului. Sistemul vascular pulmonar este structurat
din 2 componente: circuitul mic din vasele pulmonare, care
asigur schimbul de gaze i circuitul mare format din vasele
bronice, care asigur nutriia sistemului bronhopulmonar.
Sistemul limfatic al pulmonilor are o reea limfatic peribron-
ic, subpleural i ganglioni limfatici intrapulmonari, hilari,
traheobronici, care comunic cu trunchiul limfatic medias-
tinal.
Funciile aparatului respirator
Cile aeriene superioare realizeaz funciile unui fltru na-
zofaringian, care contribuie la epurarea, curirea aerului de
particule gazoase, praf, microbi, de asemenea i nclzirea,
umezirea aerului inspirat. Mecanismele de protecie nazofa-
ringiene se produc prin complexul de factori nespecifci (ma-
crofage, lizozimul) i factori imunologici sistemul limfoid,
inelul Waldeyer, IgA secretorie.
Funcia primordial a cilor respiratorii inferioare este cea re-
spiratorie transportarea oxigenului ctre esuturi i organe
prin intermediul sistemului vascular. Ventilaia pulmonar se
produce prin preluarea O
2
din aerul alveolar de ctre sngele
din capilarele pulmonare i eliminarea CO
2
din sngele venos.
Funcia de protecie a pulmonilor de factorii agresivi exogeni
este realizat prin clearance-ul mucociliar un mecanism per-
formant de captare a particulelor din aerul inspirat i elimi-
nare prin fenomene de epurare mecanic din arborele bron-
ic. Particulele i microorganismele incluse n mucusul de pe
CAPITOLUL IV
158 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
suprafaa epiteliului bronic sunt ascensionate prin aciunea
coordonat a cililor pn la faringele posterior, de unde sunt
eliminate prin tuse cu expectoraii sau nghiite.
Mecanismele refexe strnutul, tusea, bronhoconstricia
sunt efciente pentru eliminarea unor particule mai mari i a
celor cu proprieti iritante, care produc stimularea fzico-chi-
mic a epiteliului din orofaringe pn n bronhii. Aceste refe-
xe sunt un rspuns prompt la ageni exogeni nocivi prin care
se reduce important invazia microorganismelor, particulelor
n profunzimea plmnilor.
nalt performante sunt mecanismele celulare de protecie n
sistemul bronhopulmonar, realizate prin clearance-ul fagoci-
tar, proprietile neutroflelor polimorfonucleare de a fago-
cita microbi i virui. Macrofagele alveolare sunt prima linie
de protecie celular a sistemului pulmonar, care prin procese
enzimatice i de fosforilare oxidativ realizeaz fagocitarea
microorganismelor i particulelor strine. Neutroflele poli-
morfonucleare se activeaz n cazul invaziei esutului pulmo-
nar de ctre microorganisme i sunt cele mai efciente fagoci-
te, au o activitate bactericid superioar celei a macrofagelor,
fagocitnd un numr mai mare de germeni.
Mecanismele nonimune de protecie umoral sunt deter-
minate de efectele specifce ale lizozimului, antiproteazelor
(-1-antitripsina), fbronectinei. Lizozimul are proprieti
bactericide, reduce proprietile de chemotaxis i de produ-
cere a radicalilor liberi ale neutroflelor, inhibnd procesele
infamatorii. Antiproteazele, prin neutralizarea proteazelor
eliminate de neutrofle i macrofagele alveolare, previn lezi-
unile tisulare induse de activitatea enzimatic. Fibronectina
inhib aderena i colonizarea microorganismelor pe celulele
epiteliale ale bronhiilor.
Pulmonii sunt foarte bogai n esut limfoid i limfocite T i B,
care se implic n procesele antiinfecioase la nivelul pulmonar
i prin mecanisme specifce imunologice asigur protecia sis-
temului bronhopulmonar de factorii infecioi din ambiana
copilului. Imunoglobuline secretorii IgA din secreiile bron-
ice reprezint prima linie de protecie n procesele imunolo-
gice umorale locale contra microorganismelor: inhib fxarea
germenilor i virusurilor de celulele epiteliale i multiplicarea
lor. IgM local de la nivelul tractului respirator dispune de
activitate opsoninic (sensibilizare bacterian), mediat de
complement i proprieti bactericide. IgG se conine n con-
centraii mici n secreiile bronice, dar se implic prin efecte
de opsonizare n eliminarea agenilor infecioi.
Funcia antitoxic a sistemului bronhopulmonar const n
eliminarea substanelor volatile toxice din organismul copilu-
lui prin procesul de respiraie.
Funciile metabolice pulmonare se refer la participarea
structurilor pulmonare n metabolismul glucidic, lipoliz, li-
pogenez.
Particularitile sistemului respirator la copil
Imaturitatea structural a sistemului respirator caracterizeaz
toate etapele copilriei, cele mai exprimate find perioadele
nou-nscutului i sugarului. Formarea i maturarea alveolelor
continu pn la vrsta de 8-10 ani, cnd numrul alveolelor
atinge cifra de 300 mln (100 mln alveole la nou-nscut).
Sistemul surfactantului, care determin starea de extensie a
alveolelor, este imatur, n special, la copiii nscui prematur.
Sinteza surfactantului ncepe de la vrsta de 20 sptmni de
gestaie, dar nivelul optimal de surfactant este atins doar la
35 sptmni, astfel c toi copiii prematuri au acest defcit la
natere i o maturaie pulmonar diminuat. Aceste particu-
lariti ale sistemului bronhopulmonar ale copilului prematur
conduc la dezvoltarea unor patologii cu caracteristici specif-
ce detres respiratorie, boala membranelor de hialin, dis-
plazie bronhopulmonar.
Imaturitatea structurilor pulmonare este o stare tranzitorie, obi-
nuit pentru organismul copilului n cretere, dar care determin
particulariti de fziologie i patologie a sistemului bronhopul-
monar. Diametrul mai ngust al cilor respiratorii i bronhiilor la
copilul mic asociat cu fenomene infamatorii i edemul mucoa-
sei n urma infeciilor respiratorii favorizeaz dezvoltarea bron-
itelor cu semne de obstrucie bronic (bronite obstructive,
broniolit). Imaturitatea carcasului fbrocartilaginos al arborelui
bronic determin fexibilitatea bronhiilor i bronhiolelor, care
se realizeaz n fenomene obstructive severe, puin receptive la
medicaia bronhodilatatoare. Hidroflitatea tisular caracteristic
organismului copilului este responsabil de edemul infamator
pronunat al arborelui bronic cu dezvoltarea semnelor bronho-
obstructive grave, care impun tratamente antiinfamatoare pen-
tru controlul edemului bronic. Infamaia esutului pulmonar n
condiii de hidroflitate tisular excesiv cauzeaz pneumonii cu
fenomene exudative interstiiale i intraalveolare, care se realizea-
z clinic prin raluri crepitante n zonele de condensare pulmona-
r, respiraie abolit, submatitate, iar evoluia procesului pulmo-
nar este prelungit, trenant.
Imaturitatea funcional a sistemului respirator se prezint prin
respiraie frecvent i superfcial. Astfel, la copilul nou-nscut
frecventa respiratorie este de 45-55 respiraii pe minut, la su-
gar 35-45 respiraii pe minut, la copilul mic 30-35 respiraii pe
minut n comparaie cu 16-18 respiraii pe minut la adult. n
cadrul patologilor infamatorii bronhopulmonare la copil, frec-
venta respiratorie crete considerabil i este un simptom sigur
n favoarea pneumoniei, insufcienei respiratorii.
P E D I AT R I E 159
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Sistemul muscular al cutiei toracice la copil este imatur, fapt
ce conduce la o rigiditate micorat a toracelui, inefciena
mecanicii respiraiei, respiraie superfcial i accelerat, n
special, pentru situaiile clinice cu procese infamatorii ale
sistemului pulmonar.
Imaturitatea mecanismelor de protecie local i sistemic
este o particularitate a organismului copilului n cretere. Fac-
torii celulari cu proprieti antiinfecioase din cile respirato-
rii macrofagele alveolare, limfocitele la copii sunt imature,
iar strile de infectare aerogen se realizeaz deseori n mala-
dii bronhopulmonare. Imaturitatea sistemelor umorale (IgA,
lizozimul) din cile respiratorii predispun la infecii repetate,
suprainfecii, complicaii bronhopulmonare, iar procesele
infamatorii deseori nu se soluioneaz calitativ, copilul mic
devenind frecvent bolnav cu riscuri majore pentru ulterioare
cronicizri.
SEMIOLOGIA APARTULUI
RESPIRTOR LA COPIL
Sindroame respiratorii
Tusea este un act refector de protecie, care se declaneaz
prin stimularea receptorilor de iritaie din tractul respirator.
Tusea acut este defnit n cazul duratei tusei pn la 3-4 sp-
tmni. Tusea cronic are o durat mai mult de 4-8 sptmni
i impune programe speciale explorative pentru concretiza-
rea diagnosticului etiologic.
Caracteristicile tusei. Tusea uscat caracterizeaz debutul in-
feciilor respiratorii acute, semnaleaz o etiologie alergic sau
psihogen. Tusea productiv, cu expectoraii (la copiii mari)
anun despre infecia cilor aeriene i evolueaz n broni-
t, pneumonie. Tusea metalic, sonor, dur se realizeaz n
traheit, dar i n tusea noninfecioas cum este tusea habi-
tual, tusea psihogen. Tuse de tip bizar, ca un claxon poa-
te f prezent n tusea psihogen. Laringita i laringotraheita
acut debuteaz cu tuse ltrtoare, spasmatic, asociat cu
modifcarea vocii, rgueal. Tusea paroxistic, tusea chintoa-
s caracterizeaz o tuse convulsiv, aspiraie de corp strin
traheobronic, fbroza chistic, infeciile bronhopulmonare
atipice cu Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae,
care uneori determin i un caracter sacadat al tusei. Tusea
intermitent, productiv marcheaz procesele cronice bron-
hopulmonare bronit cronic, malformaii bronhopulmo-
nare, broniectazii, astm bronic.
Condiiile de apariie a tusei. Tusea indus de efort fzic se pro-
duce la copiii cu astm bronic, bronit astmatic, n broni-
ectazii i fbroza chistic. Exerciiul fzic intensifc eliminarea
secreiilor infamatorii din zonele broniectatice. Tusea la ex-
puneri de poluani atmosferici, polenuri, prafuri, n tabagism
(activ sau pasiv) certifc o hiperreactivitate respiratorie, care
persist n astmul bronic, maladiile bronhoobstructive, poli-
noze respiratorii, rinit alergic, sinuzit alergic. Tusea care
dispare n timpul somnului caracterizeaz o tuse habitual,
psihogen sau poate f o tuse de simulare (la copiii preco-
lari, colari). Tusea n poziie orizontal postprandial poate f
generat de regurgitarea alimentelor din stomac, refuxul gas-
troesofagian, urmate de fenomenul de microaspiraie.
Timpul de producere a tusei. Tusea matinal cu expectoraii re-
lev acumulri de secreii purulente n timpul nopii, cnd co-
pilul se gsete n poziie orizontal, iar trezirea i activitile
matinale provoac o toalet matinal la copiii cu boala bron-
iectatic, broniectazii congenitale, bronita cronic. Tuse
nocturn spre diminea prin somn, cnd domin aferenta-
iile nervoase ale n.vagus, este tipic pentru astmul bronic,
bronit astmatic. Tusea nocturn productiv repetitiv din
contul acumulrilor de mucoziti infamatorii este evocatoa-
re de sinuzita cronic. Insufciena cardiac cu staz pulmona-
r din malformaiile cardiace determin episoade repetate de
tuse umed n timpul somnului. Tusea la nceputul somnului,
postprandial n poziie orizontal este foarte relevant pentru
microaspiraiile din boala de refux gastroesofagian. Tusea la
primele deglutiii alimentare ale nou-nscutului, ulterior n
timpul alimentaiei, deseori asociate cu crize de apnee, poate
sugera diagnosticul de fstul traheo-esofagian.
Tahipnee accelerarea respiraiei, majorarea frecventei res-
piraiei n comparaie cu normativele de vrst ale copilului.
Accelerarea respiraiei la sugarul sub 2 luni mai mult de 60
respiraii pe minut, la sugarul de 2-12 luni cu 50 i mai mult
respiraii pe minut, la copilul n vrst de 1-5 ani cu 40 i mai
mult respiraii pe minut se apreciaz ca tahipnee. Importanta
clinic a tahipneei la copil semn de insufcien respirato-
rie, sindrom informativ pentru diagnosticul de pneumonie i
pentru exacerbarea proceselor cronice bronhopulmonare.
Tirajul cutiei toracice retracia cutiei toracice la apertura in-
ferioar, retracia toracelui n timpul actului de respiraie. Acest
simptom are important clinic pentru copilul cu pneumonie
sever, este un semn de insufcien respiratorie sever, al crizei
de astm bronic, n bolile cronice pulmonare decompensate, n
exacerbarea maladiilor bronhopulmonare cronice.
Dispneea senzaie de difcultate de respiraie relatat de
pacient. Dispneea fziologic la copiii sntoi se poate pro-
duce la efort fzic. Cauzele pulmonare pot determina forme
restrictive i obstructive ale dispneei. Dispneea restrictiv
din cauze pulmonare se produce n fbroze pulmonare, de-
160 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
formarea cutiei toracice. Dispneea obstructiv caracterizeaz
astmul bronic, laringitele acute, aspiraia de corp strin n
cile respiratorii. Dispneea poate marca strile de afectare a
parenchimului pulmonar pneumonie, tulburri ventilato-
rii n pneumotorace, revrsat pleural. Maladiile cardiace prin
mecanisme de staz venoas pulmonar conduc la fenomene
de dispnee. Patologiile sistemului nervos i ale sferei psihice
se pot prezenta clinic cu dispnee neurogen sau psihogen.
Dispneea metabolic este o variant indus de tulburrile
metabolismului (diabet).
Wheezing respiraie uiertoare condiionat de bronhoob-
strucia arborelui bronic (parial, localizat, difuz). Parti-
cularitile anatomo-fziologice ale copilului, care favorizeaz
producerea wheezing-lui sunt compliana crescut a traheii i
bronhiilor mari (tulburri de conductibilitate), calibrul redus
al cilor aeriene periferice (rezistena mrit la fux), insufci-
ena structurilor elastice pulmonare (diminuarea ventilaiei),
ventilaie colateral prin porii Kohn redus (formarea atelec-
taziilor), rigiditate inadecvat a cutiei toracice i diafragm po-
ziionat orizontal (efort respirator inefcient).
Importanta clinic a wheezing-ului are un potenial diagnostic
pentru diferite entiti pediatrice. n astmul bronic wheezing-ul
este determinat de hiperreactivitatea bronic, are un caracter
recurent, se realizeaz pe un teren atopic, deseori cu manifes-
tri cutanate alergice. Astmul indus de efort fzic se realizeaz
prin wheezing, tuse, accese de sufocare declanate la efort fzic,
iar astmul bronic aspirinic se prezint prin sindrom bronho-
obstructiv pe fundal de tratamente cu antiinfamatoare (par-
acetamol, aspirin). Bronita astmatic (astmul tusigen) este
cauzat de hiperreactivitate bronic, realizat prin tuse irita-
tiv la incriminri alergizante inhalatorii (tabagism, fumuri, va-
pori, gaze de eapament, cea). Wheezing-ul poate f expresia
clinic a hiperreactivitii bronice din infeciile virale (virus
respirator sinicial), infeciile atipice (Mycoplasma pneumoniae,
Chlamydophylia pneumonia), infeciile bacteriene. Pneumoni-
ile de hipersensibilizare (actinomicete, aspergilus, peniciline,
proteine animale), toxocaroza visceral (larva migrans) pro-
duc alveolit, broniolit, care se manifest clinic cu wheezing,
bronit obstructiv, granuloame eozinoflice, hepatomegalie,
eozinoflie. n aspergiloz alergic se dezvolt wheezing, astm
bronic, criz spasmodic. Wheezing-ul caracterizeaz tabloul
clinic n sindromul de aspiraie n cile aeriene (corpi strini,
fstul traheoesofagian). Fibroza chistic, dischinezia ciliar,
malformaiile bronhopulmonare, displaziile bronhopulmona-
re prezint sindrom bronhoobstructiv sever cu wheezing.
Stridor obstrucia cilor aeriene superioare, caracterizat
printr-un sunet aspru produs de turbulenta fuxului de aer,
care traverseaz un segment cu obstrucie parial. Stridorul
se realizeaz n faza de inspir al actului de respiraie, rareori n
ambele faze, se poate asocia cu dispnee. Modifcarea vocii se
asociaz stridorului n obstruciile supraglotice, cnd vocea
devine nbuit, n obstrucia laringian i subglotic vocea
este modifcat, rguit, se asociaz cu tuse ltrtoare, chinu-
itoare, n accese.
Importana clinic a stridorului are valoare diagnostic pen-
tru laringita acut, laringotraheit, laringita alergic (pseudo-
crupul), edemul laringean (angioedemul), epiglotit. Aspi-
raia de corpi strini n cile aeriene superioare evolueaz la
etapa de penetrare cu stridor. Malformaiile laringiene, mase-
le supraglotice, hipertrofa vegetaiilor adenoide, abcesele i
tumorile cu localizare periglotic provoac tulburri obstruc-
tive, care au expresia clinic de stridor.
Hemoptizia eliminarea prin tuse a sngelui care provine
din cile aeriene inferioare laringo-traheo-bronice sau spa-
iul alveolar. n hemoptizie sngele expectorat este spumos,
aerat, rou aprins, necoagulat. Hemoptizia n cantiti mici se
prezint cu uvie de snge n sput, iar n hemoragiile pul-
monare sngele se elimin n cantiti mari (100-200 ml) cu
expectoraii de snge rou, aerat.
Cauzele hemoptiziilor sunt infeciile cu localizare n siste-
mul respirator bronhopulmonar, pneumonia staflococic,
pneumococic (franc-lobar), destrucii pulmonare, abces
pulmonar, pneumonie necrotizant, tuberculoz pulmonar.
Traumatismele pulmonare cu corpi strini n cile aeriene,
traumatismele organelor cutiei toracice de asemenea pot pre-
zenta hemoptizii, hemoragii pulmonare.
Simptome clinice obiective: cianoza periferic, acrociano-
za, hipocratismul digital (unghii hipocratice, degete hipocra-
tice), deformaii toracice, torace emfzematos (astm bronic,
maladii bronhoobstructive cronice), torace paralitic, fizic
(la copiii malnutrii, cu maladii severe bronhopulmonare),
torace infundiliform (sindromul Marfan, sindromul Ehlers
Danlos), torace rahitic (rahitism sever), torace cifotic (defor-
maia coloanei vertebrale), bombarea unilateral a toracelui
(aspiraie de corp strin cu mecanism de supap, pleurezie,
pneumotorace cu supap), retracia unilateral toracic (ate-
lectazii pulmonare, fbroze pulmonare unilaterale).
MALADIILE SISTEMULUI RESPIRTOR
Infecii respiratorii virale acute
Infeciile acute ale sistemului respirator constituie o pro-
blem actual prin incidena nalt n structura morbiditii
infantile, dar i prin riscuri de complicaii cu impact negativ
asupra strii de sntate a copilului. Infeciile respiratorii acu-
P E D I AT R I E 161
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
te sunt responsabile de mai mult de jumtate din maladiile
copilului de vrst mic i de 30-40% din morbiditatea copi-
lului precolar i colar. Statisticele naionale relateaz pentru
Republica Moldova o inciden n ascensiune a acestor mala-
dii, la populaia de copii creterea respectiv atingnd cote de
270-390.
Indicele de morbiditate respiratorie a sugarului este de o rata
minimal (<1 epizod pe an), sporind la valori maxime pe par-
cursul urmtorilor 2-4 ani, cnd frecvena infeciilor respira-
torii acute este de 3-4 mbolnviri anuale pentru un copil, iar
n localitile urbane acest indice crete pn la 8-10 episoade.
Morbiditatea nalt a acestor maladii la copilul mic i precolar
este favorizat de frecventarea instituiilor de copii i imaturi-
tatea funcional a mecanismelor de protecie antiinfecioas.
Infeciile respiratorii sunt marcate de o contagiozitate foarte
nalt, fapt ce face ca incidena morbid s coreleze direct cu
numrul de expuneri. Incidena infeciilor crete dac fraii
copilului frecventeaz instituiile precolare i preuniversita-
re. n condiii de staionar riscul infeciilor nozocomiale cu
virusuri i germeni se majoreaz i este previzibil pentru orice
sugar care a fost internat o perioada mai lunga de 7 zile, iar
dac spitalizarea a durat mai mult de o lun, infeciile respira-
torii sunt inevitabile.
Rata mortalitii infantile cauzate de patologia infecioas re-
spiratorie este nalt, revenindu-i locul 2-4 n structura etiolo-
gic a deceselor la sugarii n Republica Moldova.
Etiologie
Structura etiologic a infeciilor respiratorii acute la copil este
dominat de virusuri (90%), mai rar sunt implicai etiologic
n declanarea proceselor infecioase ale sistemului respira-
tor germenii bacterieni sau protozoarele. Virusuri respirato-
rii frecvent diagnosticate la copii sunt rinovirusurile, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile, virusul gripei, virusul
paragripal, coronavirusurile i unele enterovirusuri. Factorii
bacterieni implicai n realizarea infeciilor cailor respirato-
rii inferioare sunt pneumococul, streptococul, staflococul
i bacilul Haemophylus. Actualmente se acord o importan
semnifcativ etiologic infeciilor respiratorii cu Mycoplasma
pneumonae i Chlamydophylia pneumoniae.
Prevalena diferitor virusuri n morbiditatea respiratorie este
infuenat de factorul sezonier. Astfel, infeciile paragripale
au vrful incidenei toamna, gripa prevaleaz iarna, iar infec-
iile cu virusul Rs i adenovirusuri sunt mai frecvente prim-
vara. Rinovirusurile au o circulaie uniform pe parcursului
anului n populaia pediatric. Exista un fenomen de inter-
ferena ntre virusurile respiratorii, astfel c, atunci cnd un
virus este responsabil de starea de epidemie, celelalte sunt re-
lativ inactive. Prevalena virusurilor n diferite regiuni variaz
considerabil de la an la an, iar incidena global a infeciilor
respiratorii rmne relativ stabil.
Factorii predispozani. Riscul pentru infeciile respiratorii,
frecvena, tipul i severitatea lor au un substrat predispozant
i sunt determinate de vrsta bolnavului, caracteristicile gene-
tice constituionale ale macroorganismului, strile morbide
asociate. Incidena nalt, severitatea manifestrilor clinice i
nivelul maxim de mortalitate sunt relevante vrstelor mici ale
copilului, sunt marcate de imaturitatea mecanismelor imune
de protecie local i general, diametrul mic al cilor aeriene
i cutia toracic mai compliant. n familiile de tuitori cronici
exist probabilitatea unui teren genetic similar i a unor def-
ciene minore ale aprrii locale antiinfecioase, care explic
mbolnvirea copiilor i membrilor generaiilor de aduli.
Factorii favorizani cu caracter endogen se prezint prin toa-
te formele de disgravidie, prin infuene nocive ale micro- i
macroambianei, suferine materne n timpul sarcinii, antece-
dente de asfxie la natere, prematuritate, pneumopatii, la toa-
te acestea asociindu-se diverse infecii neonatale, care au un
impact nefast asupra statutului fzic al copilului, deregleaz
procesele de maturizare a sistemului respirator, reactivitatea
imunologic i faciliteaz recurena infeciilor respiratorii la
copii expui acestor factori de risc. Particularitile constitu-
ionale ale potenialului de reactivitate a copilului mic, cum
ar f constituia alergic i limfatic, explic diferite tipuri ale
rspunsului infamator la factorul infecios. Particularitile
constituionale care comport unele riscuri crescute pentru
infeciile respiratorii sunt tulburrile de nutriie ale copilului
(malnutriia), paratrofa, rahitismul, anemiile defcitare. De-
reglrile de nutriie cu caracter selectiv sau generalizat infu-
eneaz negativ starea morfofuncional a sistemului imun i
creeaz riscuri pentru instalarea unor stri imunodefcitare
pariale ale mecanismelor de protecie n sistemul bronho-
pulmonar, cu o ulterioar sensibilitate crescut la infecii vira-
le respiratorii i eventuale complicaii bacteriene.
Un factor de risc pentru infeciile respiratorii n condiiile
civilizaiei actuale este atopia, confrmat de hiperimuno-
globulinemia E, semne alergice cutanate, respiratorii, gas-
troinstestinale. Wheezing-ul cilor aeriene inferioare asociat
la semnele enumerate mai sus i atopie, poate f responsabil
de dezvoltarea ulterioar a astmului bronic. Printre factorii
de risc extrapulmonari, care favorizeaz infeciile respiratorii,
merit de remarcat fenomenul microaspiraiei de coninut
gastric refuat la copii cu boala de refux gastro-esofagian, cu
dereglri vegetative ale funciei digestive, difculti de deglu-
tiie, incoordonare motorie a faringelui. Verigile patogenice
ale infeciilor respiratorii pot f infuenate i de afeciunile
162 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
sistemului nervos central (paralizia cerebral infantil, atrofa
cortical, consecine hipoxico-ischemice neonatale, patologia
nervilor cranieni inferiori, cauze neuromusculare), afeciuni-
le ORL (sinuzita, vegetaii adenoide, rinite, amigdalite), caria
dentar cronic.
Precondiii pentru producerea infeciilor respiratorii creeaz
factorii de risc de provenien exogen: poluanii atmosferici
(vapori, fum, aerosoli, pulberi de origine organic i neorga-
nic). Efectele lor iritante asupra tractului respirator pot pro-
duce leziuni structurale ale mucoasei bronice, deterioreaz
mecanismele de protecie local i sistemic. n localitile cu
suprapoluare atmosferic, incidena maladiilor respiratorii la
copii este de 2-7 ori mai mare dect indicele obinuit pentru
zonele ecologic pure. Utilizarea intensiv n agricultur a chi-
micalelor, ngrmintelor minerale, pesticidelor a creat ris-
curi ecopatologice pentru sntatea copiilor, sporind indicii
morbiditii infantile prin afeciuni respiratorii. Poluanii ha-
bituali i ocupaionali din ambiana copilului pot interveni ca
factor de risc cu efecte nefaste asupra imunitii i proteciei
antiinfecioase a copilului.
Efectele nocive ale fumatului pasiv asupra sntii copilului
au n impact negativ major. Familiile de fumtori constituie
un mediu n care copiii au mai frecvent maladii respiratorii i
acumuleaz riscuri importante pentru evoluii n boli cronice
ale sistemului respirator. Printele tuitor cronic i expecto-
rator de fegm este un eliminator de germeni, care sunt un
pericol pentru copiii din familie n contextul realizrii infec-
iilor respiratorii.
Abuzul de antibiotice i remedii antibacteriene din practica
pediatric actual creeaz, de asemenea condiii de sensibi-
lizare a copilului, produce diverse efecte toxice cu iniierea
fenomenelor imunopatologice, tulburrilor morfofunciona-
le n sistemele de protecie imun i este astfel un factor de
risc cu potenial favorizant pentru producerea i persistena
infeciilor respiratorii la copii.
Patogenie
Toate formele clinice de infecii acute respiratorii se caracte-
rizeaz printr-o serie de elemente fziopatologice comune: in-
fltraie infamatorie, edem al mucoasei, congestie vascular,
hipersecreie de mucus, alterri structurale ale epiteliului i
tulburri funcionale ale clearance-ului mucocilar n cile ae-
riene respiratorii.
Multiplicarea masiv a virusului n primele 2-4 zile de la
episodul de contact infectant induce procese infamatorii la
nivelul mucoasei i submucoasei, urmate de instalarea ede-
mului, modifcrilor microcirculaiei locale cu fenomene de
vasodilataie n submucoasa nazofaringelui. Reacia primar
celular nespecifc de protecie antiviral const n formarea
infltratului primar cu celule mononucleare (monocite, ma-
crofage). Reaciile infamatorii celulare secundare se dezvolt
n urmtoarele 1-2 zile i constau n migrarea polimorfonu-
clearelor n aria procesului infamator.
Progresarea reaciilor locale n sistemul respirator superi-
or declaneaz fenomene distructive celulare cu modifcri
structurale i funcionale ale epiteliocitelor ciliate, care dere-
gleaz clearance-ul mucociliar. Detaarea excesiv a celulelor
epiteliale superfciale conduce la o dezintegrare structural
a nveliului protectiv din cile respiratorii cu riscuri majore
pentru suprainfecii bacteriene.
Procesele infecioase generate de virusuri implic i fenome-
ne secretorii infamatorii locale, care se realizeaz prin hiper-
secreie de mucus seros, fuid la etapele de debut ale infama-
iei, iar ulterior, o viscozitate sporit i coloraie purulent a
mucusului rezultat al modifcrilor evolutive ale caracteru-
lui secretului cilor respiratorii din complicaiile bacteriene.
Reaciile infamatorii locale n cile aeriene superioare se pot
extinde n arborele bronic i, uneori, n sistemul alveolar, ele
determinnd leziuni structurale ale epiteliocitelor ciliate bron-
ice, nsoite de fenomene de metaplazie prin care se deterio-
reaz nveliul ciliat i se reduce funcionalitatea clearance-ului
mucusului. Studiile histologice pun n eviden descuamri
epiteliale, fenomene de necroz celular, degenerare nuclear,
infltraie limfocitar i plasmocitar, hipersecreie infamatorie
la suprafaa mucoasei nazofaringiene, n lumenul bronic.
O verig patogenic important n IRVA constituie reaciile
imune specifce locale responsabile de sinteza anticorpilor
specifci de tip IgA la nivelul mucoasei nazale, prin care se
reduce replicarea virusurilor; aceste procese se pot realiza ef-
cient ctre ziua a 5-a a 7-a de la episodul de infectare. Un rol
important n mecanismele patogenice de protecie antiinfec-
ioas n IRVA revine reaciilor umorale nespecifce locale de
rezisten prin sinteza sporit de interferon, care se implic
n procesele de eradicare antiviral.
Patomorfologie
Infamaia infecioas de etiologie viral produce modifcri
structurale ale epiteliocitelor ciliate ale sistemului respirator,
inclusiv n epiteliul cilor aeriene superioare.
Tabloul clinic
Infeciile acute respiratorii se clasifc n infecii acute ale
cilor respiratorii superioare, care includ guturaiul, faringita
acut, otita i sinuzita, i infecii acute n sistemul respirator
P E D I AT R I E 163
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
inferior: laringotraheita, bronita acut, bronita obstructi-
v, broniolita acut i pneumonia. ns, aceast clasifcare cu
delimitare structural-anatomic este totui convenional,
cunoscut find faptul c, majoritatea infeciilor respiratorii
afecteaz, ntr-o msur mai mare sau mai mic, att etajul
superior, ct i cel inferior al tractului respirator, simultan sau
secvenial. n Clasifcarea Internaional a Maladiilor (ediia
a X), ca principiu de clasifcare se mai utilizeaz agentul etio-
logic, dar clasifcarea etiologic este defcitar pentru practica
pediatric, deoarece diferii virusuri i germeni bacterieni pot
determina aceeai afeciune respiratorie, la fel cum i un sin-
gur agent patogen poate f responsabil de entiti nozologice
cu diferit sediu de localizare n tractul respirator.
Infeciile respiratorii virale acute prezint manifestri clini-
ce asemntoare, ns anumite tulpini virale au un potenial
mai pronunat dect altele, find capabili de a realiza forme
clinice severe cu manifestri de intoxicaie general, ali virui
pot produce preponderent simptome catarale, interesnd n
proporii diferite etajele superioare sau inferioare ale tractului
respirator. Acelai agent viral poate provoca o gama larg de
forme clinice, care difer ca severitate i extindere n funcie
de particularitile organismului copilului (vrsta, starea de
nutriie, statutul imun, infectri mixte, particulariti infama-
torii locale, gradul de interesare a mecanismelor bronhopul-
monare de protecie antiinfecioas). La diferii membri ai
unei familii acelai virus poate provoca o broniolit acut la
sugari, crup viral la precolar, faringit acut la colar, guturai
la prini sau infecie subclinic la alii.
Infecii respiratorii cu virusurile gripale. Gripa la copil are
o inciden maxim la vrsta de 5-15 ani, persistnd tulpinile
gripei B. Virusurile gripale ajung n tractul respirator aerogen
prin contact direct sau prin obiecte contaminate cu secreii
infestate de la persoanele bolnave. Tropismul nalt al virusu-
rilor gripale ctre celulele epiteliale ale sistemului respirator
i proprietile nalt invazive faciliteaz procese excesive de
citoliz i descuamare a epiteliului ciliar.
Virusurile gripale determin la copil infecii acute respirato-
rii superioare cu sindrom febril, manifestri toxiinfecioase,
laringotraheit i bronit acut, care uneori se complic cu
pneumonie. Sugarul i copilul mic pot asocia sindrom de
vom, disfuncii digestive i o complicaie foarte grav con-
vulsiile febrile, condiionate de vulnerabilitatea sistemului
nervos central, particularitile constituionale i alte stri de
fond ale sugarului i copilului mic, care faciliteaz inducerea
reaciilor hiperergice, encefalopatiilor toxico-infectioase. La
colar i adolescent simptomatologia gripei este dominat de
manifestri catarale respiratorii cu sediul n cile aeriene su-
perioare, manifestri la care se asociaz unele semne de afec-
tare sistemic cu sindrom toxiinfecios (astenie, hiperexcita-
bilitate, moleeal, cefalee, sindrom de vom).
Gripa cu tulpini virale A se caracterizeaz prin afectarea pre-
ponderent a segmentului inferior respirator, determin for-
mele clinice mai severe ale bolii. Episodul infecios este urmat
de o perioad de astenie, deseori se instaleaz sindromul toxi-
infecios i convulsiile febrile.
Gripa cu tulpinile de tip B este mai frecvent la copii i se pre-
zint cu o simptomatologie mai puin sever, sindromul res-
pirator este mai puin exprimat, deseori persist disfuncii
gastrointestinale.
Gripa cu tipul serologic C provoac infecii gripale ale copilu-
lui mic doar n cazul unor epidemii ce apar cu o periodicitate
prelungit.
Evoluia infeciilor cu virusuri gripale este favorabil, ame-
liorarea se produce dup 3-5 zile, iar vindecarea complet
cu normalizarea statutului morbid n 2-3 sptmni. Su-
prainfeciile bacteriene pot trgna procesul de vindecare.
Mortalitatea din grip la copil este cauzat de complicaiile
bacteriene pulmonare, encefalopatii toxi-infecioase cu edem
cerebral, sindromul Reye, meningit aseptic.
Infeciile respiratorii cu virusurile paragripale. Virusurile
paragripale pot afecta orice segment al sistemului respirator,
dar predomin (80%) infeciile acute ale tractului respirator
superior. Copiii sugari i de vrst mic realizeaz paragripa
prin laringotraheit, n acest caz ea putnd s se complice cu
stenoz laringian. Ca factor etiologic, virusurile paragripale
pot provoca i bronita acut, broniolita, bronita obstructi-
v, pneumoniile virale, asociate uneori cu convulsii febrile.
Infecia cu virus paragripal uneori persist tot timpul anului,
find responsabil de epidemiile din colectivitile de copii,
cu inciden maxim n perioada rece a anului. Virusurile
paragripale sunt cauze dominante de infecii ncruciate in-
traspitalicesti i pot determina stri clinice grave, uneori cu
evoluie fatal, n special, la copiii sugari cu patologie asociat
(malformaii congenitale, stri imunodefcitare).
Infecii respiratorii cu virusul sinciial respirator (virusul
Rs). Virusul Rs este cauza major a broniolitei acute i, uneori,
a bronhopneumoniilor la sugari. La copiii sub vrsta de 3 ani vi-
rusul Rs este factorul etiologic n 80% din cazurile de broniolite
acute, 20-30% de pneumonii, 15% de bronite acute, 8-12%
de crup viral i factorul cauzal principal al infeciilor acute respi-
ratorii cu localizare n cile superioare. Protecia imun specifc
fa de virusul Rs este de scurt durat, reinfeciile find frecven-
te. Reinfeciile cu virusul Rs contribuie la reducerea ulterioar a
riscului declanrii manifestrilor clinice severe, iar n perioada
colarului incidena acestei infecii se reduce semnifcativ.
164 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Sindroamele clinice realizate de virusul Rs depind de vr-
sta bolnavului, calitatea mecanismelor de protecie bron-
hopulmonar, de factorii constituionali. Broniolita acut
este o entitate caracteristic sugarului de pn la vrsta de 6
luni, apoi virusul Rs se poate manifesta preponderent prin-
tr-o pneumonie, laringotraheit cu o inciden maxim de la
vrsta de 2 ani, iar infeciile acute n cile aeriene superioare
sunt relevante dup vrsta de 3-4 ani. Virusul Rs este una din
cauzele infeciilor nozocomiale n seciile pediatrice i poate
induce sindromul morii subite la sugari.
Infeciile respiratorii cu adenovirusuri. Adenovirusuri-
le sunt factorii etiologici n 5-8% cazuri din infeciile acute
respiratorii ale copilului. Cele mai frecvente variante clinice
produse de adenovirusuri sunt rinofaringita acut i faringi-
ta acut. La sugari, infeciile cu Ad-virus deseori se complic
cu otit i se asociaz cu tulburri gastro-intestinale, diaree,
deshidratare. Multe serotipuri de adenovirusuri sunt respon-
sabile de conjunctivit acut, conjunctivit fictenular i ke-
rato-conjunctivit. Alte manifestri extrarespiratorii: cistita
hemoragic, nefrita interstiial, limfadenita mezenteric,
meningo-encefalit, miocardit, hepatit.
Adenovirusurile pot determina infecii la nivelul inferior al
tractului respirator, exprimate clinic prin sindrom pertusoid
(paroxisme tusigene acute), asemntor cu tusea convulsiv.
Adenovirusurile pot realiza procese distructive n epiteliul
respirator, provocnd o broniolit obliterant cu evoluie
cronic. Infeciile cu adenovirusuri la copii sunt responsabile
de forme clinice rebele, 20% din pneumoniile virale cu fnal
fatal find de etiologie adenoviral.
Infecii respiratorii cu rinovirusuri. Rinovirusurile sunt
cei mai frecveni factori etiologici ai guturaiului infecios la
colar i adolescent, revenindu-le o pondere nensemnat n
peisajul etiologic al IRVA la sugar i copilul mic. Prezentarea
clinic este marcat de guturai cu strnut, obstrucie nazal,
rinoree cu secreii nazale seroase (n urmtoarele 2-3 zile ele
devin opalescente, uneori aderente, vscoase), usturime
rino- i orofaringian. Deseori, se deregleaz respiraia nazal,
bolnavul acuznd i tulburri funcionale moderate respi-
raie stridoroas, copilul respir pe gur. Sunt caracteristice
iritaiile perinazale, cauzate de secreiile infamatorii din nas
i efectele mecanice de la tergerea nasului. Scurgerea secrei-
ilor nazale pe peretele posterior al faringelui produce iritarea
zonelor refexogene cu declanarea puseelor de tuse, uneori a
sindromului de vom.
La copiii mai mari, infeciile rinovirale, au deseori, o evoluie
asimptomatic. Rinovirusurile sunt responsabile de produce-
rea a 10% cazuri de laringotraheit, 4% de broniolit acut
la copii cu IRVA. Rinovirusurile pot f factori trigger n exa-
cerbrile de astm bronic la copil, n declanarea recidivelor
de bronit.
Infecii respiratorii cu enterovirusuri. Infeciile respirato-
rii cauzate de enterovirusuri se manifest clinic preponderent
prin simptome de afectare a cilor aeriene superioare (gutu-
rai comun, faringit acut, angin herpetic, faringit limfo-
nodular), asociate cu sindrom febril nespecifc i manifestri
gastrointestinale. Faringita acut se poate asocia cu exantem
vezicular al mucoasei bucale, limbii, palatului, gingiilor.
Virusurile Coxackie determin mai frecvent boli febrile ne-
specifce, nsoite de tuse i rinoree, stri pseudogripale ale
sistemului respirator, realiznd, frecvent, tablouri clinice de
crup, laringotraheit, mai rar episoade de bronit acut,
broniolit.
Serotipurile virusurilor ECHO determin aceleai forme
clinice cu predominarea infeciilor uoare ale tractului res-
pirator superior. Evoluia afeciunilor respiratorii de etiolo-
gie enteroviral este favorabil, rareori se produc cazuri de
broniolit acut sau pneumonie cu evoluie fatal. Afectarea
segmentelor inferioare ale tractului respirator se constat mai
frecvent la copilul sub 2 ani, pleurodinia find relatat la copi-
lul mare i adolescent.
Enterovirusurile determin mbolnviri mai cu seam toamna
i vara, comparativ cu alte virusuri respiratorii care se produc,
preponderent, n perioada rece a anului. Un criteriu clinic dis-
tinctiv pentru infeciile cu enterovirusuri l constituie afecta-
rea sistemului gastrointestinal, manifestat prin sindrom de
vom, diaree sau constipaie, dureri abdominale, pseudoa-
pendicit, peritonit, invaginaie, hepatit, pancreatit. Sem-
nele de afectare neurologic meningit aseptic, encefalit,
sindromul Reye, sindromul Gasser, sindomul Guillan-Barre
sunt responsabile de evoluii severe ale infeciilor respiratorii
cu enterovirusuri.
Diagnostic explorativ
Diagnosticul etiologic de certitudine al unei infecii cu viru-
suri respiratorii poate f confrmat doar prin izolarea virusu-
lui. Izolarea virusurilor se face prin procedee de cultivare a
secreiilor nazo-faringiene pe ou embrionate i culturi de f-
broblati umani, rezultatul find obinut peste 72 ore. Aceast
tehnic, find destul de sofsticat, se utilizeaz doar pentru
cercetri tiinifce. Pentru diagnosticul etiologic rapid de
rutin se recomand examinarea direct a celulelor epiteliale
nazale, recoltate cu un tampon, folosind tehnica anticorpilor
fuoresceni, metoda radioimun i reaciile de polimerizare
n lan cu potenial informativ avansat n condiiile medici-
P E D I AT R I E 165
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
nei contemporane. Informaie diagnostic indispensabil ofe-
r i cercetrile serologice, care permit aprecierea titrului de
anticorpi antivirali. Creterea anticorpilor specifci n serurile
pare confrm implicarea etiologic a virusului, dar, ntruct
serurile pare se colecteaz de la pacient la un interval de 2 sp-
tmni, acest procedeu are potenial semnifcativ doar pen-
tru un diagnostic retrospectiv. Pentru o decizie concludent
n diagnosticul etiologic, titrul anticorpilor serici trebuie s
creasc de 4 ori n perioada de convalescen.
Hemoleucograma la copilul cu IRVA va pune n eviden o
leucopenie, limfocitoz sau lipsa modifcrilor.
Explorrile radiologice nu sunt indicate n infeciile respira-
torii acute fr complicaii pulmonare; modifcrile posibile
pe o radiografe pulmonar sunt prezentate de reacii inter-
stiiale difuze, infltrate perihilare sau peribronice minimale,
polimorfsm radiologic nespecifc.
Tratament
Programul terapeutic n infeciile respiratorii acute ale copi-
lului va f elaborat n corespundere cu manifestrile clinice i
varianta etiologic a procesului infecios. Principiile de trata-
ment n conduita medical a copiilor cu infecii respiratorii
virale localizate n tractul superior al sistemului respirator in-
clud msuri generale i terapii medicamentoase.
Tratamentul infeciilor respiratorii acute poate f realizat la
domiciliu sau n condiii de staionar, n dependen de se-
veritatea maladiei. Indicaiile pentru spitalizare obligatorie a
copilului cu infecie respiratorie sunt: sindrom convulsiv, sin-
drom febril (mai mare de 39C) cu toleran la terapia antipi-
retic, insufcien respiratorie acut (cianoz, tiraj, agitaie),
insufcien cardiovascular, hemoptizia, tusea neexplicabil
cu durata mai mare de 30 zile; n situaiile cnd prinii sunt
necooperani, nu pot realiza ngrijirea copilului la domiciliu
sau asigura transportul la spital n caz de agravare. Tratamen-
tele n staionarele pediatrice sunt recomandate i pentru
sugarii cu istoric de crup, laringotraheit, hiperreactivitate a
tractului respirator sau asociaz stridor congenital i alte mal-
formaii congenitale.
Msurile terapeutice n infecii respiratorii acute necesit,
n primul rnd, asigurarea unui regim optim pentru copilul
bolnav, care prevede o atmosfer cald (+22 +23C), iar pe
parcursul somnului reducerea temperaturii de camer cu
3-4C, aerisiri frecvente (8-10 ori pe zi) ale ncperii copilu-
lui. Umidifcarea aerului atmosferic din mediu ofer, de obi-
cei, un benefciu substanial. n general, se recomand repau-
sul la pat pe perioada febril sau reducerea activitii motorii
a bolnavului. Alimentarea copilului nu trebuie s sufere ajus-
tare, iar n cazul lipsei apetitului el nu va f forat s consume
alimente n cantiti mari. Frecvent, copilul prezint tulburri
ale tranzitului intestinal (constipaie sau diaree), care nu ne-
cesit tratament special, deoarece, odat cu epuizarea episo-
dului respirator acut, aceste manifestri se remit. Asigurarea
regimului hidric optimal prin administrarea de lichide pe cale
oral la intervale frecvente, va contribui la prevenirea i co-
recia deshidratrii copilului. Se vor utiliza soluii electrolitice
(rehidron), ceaiuri, sucuri calde.
Atunci cnd copilul cu infecie respiratorie acut are febr, pri-
mul imperativ const n combaterea acesteia. n strile febrile
se recomand mijloace care promoveaz termoliza fziologic:
descoperirea parial sau total a tegumentelor, mpachetri sau
bi hipotermizante, tergerea tegumentelor cu burete umed, se
poate orienta spre copil un ventilator de aer. n lipsa efectului
sesizabil al procedurilor fzice, febra va f combtut prin ad-
ministrarea antipireticelor. Preparatul antitermic de elecie n
practica pediatric este paracetamolul (15-20 mg/kg/zi), care
este util n primele 24-48 ore ale episodului de viroz respira-
torie, dar administrarea n exces trebuie evitat. Majorarea ter-
mogenezei faciliteaz hiperproducia interferonului endogen i
reduce vitalitatea virusurilor n organismul copilului cu infecie
acut respiratorie, fapt care permite abinerea de la medicaie
antipiretica la copii care suport bine starea febril i nu au an-
tecedente de convulsii. Aspirina nu este recomandabil la copiii
pn la vrsta de 10 ani cu infecii acute respiratorii de etiologie
gripal, adenoviral din cauza riscului de producere a sindro-
mului Reye. La un sindrom febril rebel sunt indicate adminis-
trri parenterale de antipiretice cu realizarea tratamentului n
condiii de staionar pediatric.
Combaterea obstruciei nazale este important pentru ame-
liorarea somnului, ingestiei de lichide i alimente pentru di-
minuarea sindromului funcional respirator. Dezobstruarea
foselor nazale se poate realiza prin aspirarea secreiilor cu
pompa nazal sau prin evacuarea lor cu ajutorul tampoanelor
de vat. Drenarea secreiilor la sugar se obine prin plasarea
acestuia n decubit vertical. Un benefciu clinic produc insti-
laiile nazale cu soluii de ser fziologic cte 2-3 picturi n
fecare nar, administrate cu 15-20 minute naintea meselor i
nainte de culcare. Uneori, pentru obinerea efectelor fuidif-
ante i decongestionate pregnante, este nevoie de instilaii re-
petate a cte 1-2 picturi peste 5-10 minute. Soluiile pentru
instilaii nazale vor f utilizate cel mult 4-5 zile, deoarece abu-
zul poate determina congestia mucoasei nazale i perpetuarea
manifestrilor de rinit.
Atitudinea terapeutic n cazul copiilor cu infecii respirato-
rii acute include i tratamentul antiviral pentru cazurile cnd
nu se sugereaz prezena unei etiologii bacteriene. Dintre
166 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
remediile cu aciune specifc antiviral se evideniaz osel-
tamivirul. n cadrul infeciilor respiratorii provocate de viru-
sul Rs poate f utilizat ribavirina n aerosol. Ribavirina este
bine tolerat, diminueaz contaminarea viral, se folosete cu
succes la copiii imunocompromii cu infecii produse de vi-
rusuri. Benefciile clinice ale interferonului n virozele respi-
ratorii sunt modeste, administrrile intranazale find utilizate
preponderent n scop proflactic la copii din colectiviti, pe
perioada epidemiilor de infecii respiratorii.
Proflaxie
Programul de prevenie a infeciilor cu virusuri respiratorii se
refer la realizarea msurilor de evitare a contaminrii copilu-
lui prin excluderea contactelor cu persoanele infectate i orga-
nizarea unor procedee de reducere a riscului de mbolnvire a
copilului (aerisirea ncperilor, folosirea lmpilor bactericide,
evitarea aglomeraiilor populaiilor pediatrice sau de aduli
n perioada epidemiilor de infecii virale). Pot f utile unele
recomandri mprumutate din medicina tradiional, cum ar
f acidul ascorbic i ftoncidele din produsele alimentare, pro-
cedeele refexo-terapeutice.
Actualmente, cele mai efective msuri proflactice specif-
ce se refer la vaccinurile antigripale. Este tiut c virusurile
gripale se caracterizeaz prin variaii antigenice imprevizibile
ale glicoproteinelor de suprafa (neuramidaza i hemaglu-
tinina), ceea ce genereaz consecine semnifcative de plan
epidemiologic: instalarea periodic a epidemiilor i specifci-
tatea de subtip a imunoproflaxiei antigripale. n acest scop,
OMS, prin studii anuale asupra virusurilor gripale, pentru de-
tectarea mutaiilor genice, determin cea mai probabil com-
binaie genic pentru anul n curs, care servete la elaborarea
vaccinului polivalent antigripal. Vaccinurile antigripale recent
utilizate n Europa produc efecte calitative de prevenie a gri-
pei. Proprieti biologice remarcabile asimileaz i vaccinul
antigripal, care poate asigura o protecie efectiv (98%) a
copiilor, n special, a celor imunocompromii n prevenirea
realizrii infeciilor cu virusul gripei.
MALADIILE ACUTE
ALE SISTEMULUI RESPIRTOR INFERIOR
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior reprezint
afeciunile care se refer la infamaiile infecioase ale arbore-
lui bronic i parenchimului pulmonar. O importan primor-
dial pentru practica pediatric au urmtoarele entiti nozo-
logice: bronita acut, bronita obstructiv acut, broniolita
acut, pneumonia comunitar. Ele se caracterizeaz prin me-
canisme etiopatogenetice, tablou clinic, particulariti explo-
rative i strategii terapeutice particulare.
Bronita acut
Bronita acut este un proces infamator de etiologie infec-
ioas cu evoluie acut al arborelui bronic, care nu prezin-
t semne clinice de obstrucie bronic.
Bronita acut este cea mai frecvent maladie n structura
entitilor bronhopulmonare la copil i constituie 20% din
totalul infeciilor respiratorii acute. Morbiditatea maxim a
bronitelor acute la copii coreleaz cu epidemiile de infec-
ii respiratorii virale acute i se diagnostic preponderent n
anotimpurile reci ale anului. La copii de vrst precolar, la
colarul mic, incidena sporit a maladiei este relatat n urma
creterii numrului de contacte cu alte persoane n instituii
precolare i preuniversitare.
Etiologie
Bronita acut constituie o variant clinic a infeciilor res-
piratorii acute la copil, care, pentru majoritatea absolut a
cazurilor, se realizeaz n cadrul infeciilor virale ale cilor
aeriene superioare (rinite, faringite, sinuzite, laringite, larin-
gotraheite) i al infeciilor cu localizare inferioar (traheit).
Extinderea procesului infecios spre arborele bronic este
determinat de incapacitatea organismului copilului de a lo-
caliza procesul infamator ntr-un segment structural anato-
mic al tractului respirator, de imaturitatea morfo-funcional
a tuturor sistemelor copilului i de predispoziia lui la reacii
hiperergice generalizate.
Bronita acut este, ca regul, o manifestare a infeciilor respi-
ratorii virale, i doar n cazuri rare se realizeaz prin complica-
ii bacteriene n IRVA sau n unele boli infecioase (scarlatina,
tusea convulsiv, diferia). Cele mai frecvente virusuri cu sta-
tut etiologic n bronite sunt: gripa, virusul paragripal, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile. n perioada sugarului i
copilului mic, pe primul loc n structura etiologic a bronitei
acute se plaseaz virusul Rs i virusul paragripal 3, care la co-
piii mai mari realizeaz manifestri clinice de infecii ale cilor
respiratorii superioare. Circa 20% din bronitele acute au n
calitate de factor etiopatogenic adenovirusurile, iar virusurile
gripale nu depesc rata de 10% n etiologia bronitelor.
Germenilor pneumotropi i agenilor atipici li se atribuie un
rol secundar n etiologia bronitei acute i doar depistarea St.
pneumoniae, Haemophylus infuenzae, Moraxella, diverselor
tulpini de staflococ n sput n concentraii diagnostice pune
n discuie implicarea factorilor bacterieni n etiopatogenia
maladiei. Creterea titrului de anticorpi specifci la germenii
pneumotropi confrm apariia secundar a infeciei bac-
teriene n bronita acut. Asocierea sputei mucopurulente
i diagnosticul etiologic al infeciei bacteriene la unii copii
P E D I AT R I E 167
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
cu bronit acut n a doua sptmn a maladiei nu exclu-
de o proliferare neinvaziv a microforei potenial patogene
n condiiile tulburrii clearance-ului mucociliar bronic din
agresiunile virusurilor respiratorii. Aceste circumstane clini-
ce nu induc procese tipice infamaiei bacteriene i, de obicei,
nu impun o terapie antibacterian.
Tabloul clinic
Debutul bronitei acute n majoritatea cazurilor este prece-
dat de o infecie viral a tractului respirator superior sau de
o suprarceal i se prezint cu semne clinice specifce vari-
antei etiologice, particularitilor de vrst i individuale ale
copilului.
La copilul cu guturai sau faringit, n cteva zile se asociaz un
sindrom cataral infecios bronic, manifestat prin tuse uscat,
neproductiv, scurt, frecvent, uneori n pusee, chinuitoare.
Traheobronitele provoac copilului stri de disconfort n
trahee, dureri sau arsuri retrosternale, agravate de tuse chinu-
itoare. Tusea uscat n 2-3 zile evolueaz n tuse semiproduc-
tiv, apoi umed, productiv cu eliminarea expectoraiilor
muco-seroase, uneori cu aspect purulent. Copiii sugari i cei
de vrst mic pot declana vrsturi dup puseul de tuse sau
ca urmare a nghiirii secreiilor bronice.
Semnele catarale bronice involueaz pe parcursul a 7-10 zile
prin reducerea intensitii tusei sau dispariia ei complet. Sin-
dromul de tuse poate persista mai mult de 2 sptmni la copii
de vrsta 1-3 ani, care fac infecii cu virusul sinciial respirator,
i la copiii precolari i colari cu infecie micoplasmic.
La examenul obiectiv al copilului cu bronit, datele fzicale
auscultative prezint un murmur vezicular aspru, raluri bron-
ice sibilante i ronfante, care i modifc intensitatea n tim-
pul tusei, pot disprea. Deseori, n bronitele acute, la copiii
mai mari, la colari, auscultativ nu se percep raluri, deoarece
componenta exudativ a procesului infamator este minimal.
Modifcrile percutorii nu sunt caracteristice pentru bronita
acut. La copiii de vrst colar i la adolesceni semnele f-
zice respiratorii sunt de o intensitate redus din contul unei
secreii bronice mai puin intensive.
Manifestrile extrarespiratorii n bronita acut sunt impor-
tante pentru diagnosticul complex. Perturbrile n starea ge-
neral a copilului se prezint cu astenizare, agitaie sau mo-
leeal, reducerea pofei de mncare, n special, la copiii de
vrst mic. n debutul bolii se declaneaz un sindrom febril
n care infeciile cu adenovirusuri, grip, Mycoplasma poate
persista cteva zile. Dac perioada febril se extinde pn la 2
sptmni, febra/subfebrilitatea va tinde s marcheze o aso-
ciere de complicaii bacteriene.
Sindromul toxiinfecios poate f, deseori, prezent n tabloul
clinic al bronitei acute, iar caracterul i intensitatea semnelor
de toxicoz sunt marcate de particularitile factorului etiolo-
gic i ale organismului copilului. Convulsiile febrile, sindro-
mul de deshidratare pot f complicaii rare, dar foarte grave n
bronita acut, n special, la copilul cu antecedente perinatale,
imaturitate a sistemului nervos central, tulburri digestive.
Copilul imunocompromis, cu tulburri de nutriie, rahitism
are riscuri majore pentru evoluie trenant a bronitei, precum
i diverse complicaii otite, sinuzite, pneumonii. Extinderea
procesului infamator-infecios spre laringe, cu asocierea feg-
mei, hemoptiziei, dispneei, strilor toxiinfecioase, conduc la
forme clinice severe, complicate ale bronitelor acute.
Majoritatea cazurilor de bronit acut au o evoluie favorabi-
l cu vindecare complet.
Diagnostic explorativ
Hemograma prezint modifcri minimale exprimate prin
majorarea VSH-ului n unele bronite virale i micoplasmice.
Modifcri n leucogram (leucopenie, leucocitoz, neutrof-
lie, limfocitoz) se depisteaz n formele mai grave ale bron-
itei acute.
Explorrile radiologice ale toracelui pun n eviden accen-
tuarea desenului pulmonar n regiunile parahilare i bazale,
modifcri care certifc o afectare infamatorie difuz a arbo-
relui bronic.
Cercetrile pentru diagnosticul etiologic au o importan
clinic major pentru selectarea programului de tratament
etiotrop. Procedeele bacteriologice cantitative de examinare
a sputei, secreiilor bronice pot oferi informaii sigure des-
pre factorii etiologici de natur bacterian (St. pneumoniae,
Haemophylus infuenzae, S. aureus). Identifcarea virusurilor
respiratorii conteaz pentru virusurile gripale (n contextul
unor epidemii i pentru monitorizarea variaiilor serotipice),
pentru virusul sinciial respirator (riscuri de hipersensibiliza-
re bronic).
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial al bronitei acute se impune a f efec-
tuat cu pneumonia, pentru care este tipic un tablou fzical i
radiologic localizat, respiraie accelerat, tirajul cutiei toraci-
ce.
Aspiraia de corp strin se caracterizeaz printr-un debut acut
accidental, prin sindromul de penetraie, sindrom de asfxie,
insufcien respiratorie, iar la etapele evolutive prin sin-
drom de tuse cronic.
168 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Infeciile bacteriene ale cilor aeriene superioare (rinofarin-
gita, sinuzita, amigdalita), dei pot evolua cu tuse, prezint
i simptome locale cu specifcitate nalt pentru entitile de
afectare a sistemului ORL.
Sindroame bronhoobstructive (bronita obstructiv, broni-
olita, astmul bronic) evolueaz cu manifestri foarte asem-
ntoare, cu excepia wheezing-ului, dispneei expiratorii, ante-
cedentelor alergologice personale.
Tratament
Tratamentul bronitei acute se efectueaz la domiciliu i nece-
sit a f individualizat n funcie de simptomatologia prezent.
Majoritatea cazurilor clinice vor benefcia de o terapie simp-
tomatic. Pentru perioada febril se va respecta un regim de
repaus cu reducerea activitilor fzice ale copilului i majora-
rea timpului pentru somn i odihn. Un obiectiv important
n programul terapeutic l constituie optimizarea regimului
hidric i ajustarea lui la deshidratarea provocat de sindromul
febril, de dispnee. Alimentaia corespunde necesitilor fzio-
logice ale copilului.
Chinetoterapia respiratorie este un procedeu important pen-
tru copilul cu bronit, cu tuse; el facilitnd epurarea cilor
respiratorii de secreiile bronice i ameliornd respiraia. La
copii mici, drenarea secretelor se efectueaz prin poziionri
variate i tapotri toracice.
Tratamentul etiotrop este argumentat n cazul confrmrii
diagnosticului etiologic. El ar putea f efectuat doar copiilor
spitalizai cu forme severe de bronit, dezvoltarea complica-
iilor. Pornind de la faptul c structura etiologic a bronitelor
este dominat de virusuri, copiii cu bronite acute suprave-
gheate la domiciliu nu necesit explorri pentru identifcarea
factorilor cauzali. Antibioticele nu reduc durata bronitei acu-
te virale i nici nu diminueaz incidena complicaiilor bacte-
riene. Antibioticoterapia este indicat doar copiilor cu sem-
ne clinico-explorative de bronit bacterian. n atare stri
se va administra preparatul de prim intenie amoxicilina.
Suspectarea implicrii etiologice a Mycoplasma pneumoniae
permite de a indica medicaie cu macrolide (azitromicin,
claritromicin), care conduce la eradicarea infeciei atipice la
copii cu bronit acut. Antibioticele din grupa macrolidelor
acioneaz efcient i asupra altor germeni pneumotropi
pneumococ, bacilul Haemophylus, staflococ.
Asigurarea permeabilitii cilor aeriene inferioare constituie
un obiectiv patogenic important n bronite i poate f atins
prin procedee de fuidifcare a secreiilor cu evacuarea mu-
cusului din arborele bronic al copilului bolnav. Fluidifcarea
secreiilor bronice se realizeaz prin aport hidric de lichide
conform necesitilor fziologice plus un supliment de rehi-
dratare oral cu ceaiuri, sucuri, ape minerale, aceasta find o
metod efectiv pentru asigurarea unei viscoziti optimale a
secreiilor.
Remediile mucolitice i expectorante ambroxolul, brom-
hexina, acetilcisteina sunt indicate doar pe perioada tusei
uscate, avnd ca scop fortifcarea efectelor de fuidifcare i
expectoraie a mucusului bronic. Evacuarea secreiilor bron-
ice este important pentru succesul terapeutic, iar stimularea
refexului de tuse prin respiraii profunde, schimbarea pozii-
ei corpului copilului, exerciiile fzice contribuie la realizarea
acestui obiectiv. Administrarea medicamentelor antitusive
este contraindicat n tusea productiv, ele urmnd a f utili-
zate doar n tusea uscat, chinuitoare, seac prin administrarea
de remedii cu codein, libexin, glicodin pentru o durat de
1-2 zile, preferabil n perioada nocturn. Utilizarea agenilor
antitusivi pe un termen mai ndelungat sporete riscul supu-
raiei i dezvoltrii pneumoniilor la copiii cu bronit acut.
Remediile bronhodilatatoare, antihistaminice, vitaminele n
bronita acut nu trebuie utilizate.
Strategia curativ n perioada de convalescen are ca obiec-
tive asigurarea calitii proceselor regenerative ale epiteliului
bronic, reechilibrarea funcional a mecanismelor de protec-
ie antiinfecioas. n aceast perioad, copilul trebuie prote-
jat de suprainfectri virale, frecventarea colectivitilor de
copii este recomandat peste 1-2 sptmni dup vindecarea
clinic termen necesar pentru recuperarea efcient a copi-
lului. Utilizarea vitaminelor A, E, B
15
(10-14 zile) n aceast
perioad este binevenit pentru redresarea proceselor de re-
stabilire morfofuncional a sistemelor implicate n procesul
infamator-infecios bronic.
Proflaxia
Programele de proflaxie a bronitelor la copii sunt orientate
spre realizarea msurilor de prevenire a infeciilor respiratorii
acute, n special, pentru anotimpurile reci, cnd crete riscul
epidemiilor virale. Fortifcarea cu vitamine a mecanismelor
de protecie nespecifc i proflaxia specifc cu vaccinuri
antigripale a organismului copilului pot reduce riscurile de
mbolnviri cu infecii respiratorii.
Bronita obstructiv acut
Bronita obstructiv acut este o maladie care evolueaz
cu sindrom de obstrucie bronic, manifestat clinic prin
wheezing (respiraie uiertoare).
Conform datelor literaturii de specialitate, sindromul bron-
hoobstructiv se ntlnete la 20-25% din copiii de vrst mic.
P E D I AT R I E 169
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Episoade repetate de obstrucie bronic se nregistreaz la
fecare al 2-lea din aceti copii. Bronitele obstructive acute
se realizeaz mai frecvent n perioada rece a anului i afectea-
z pn la 20-30% din copiii primilor trei ani de via. Doar
1-5% din copiii cu bronit acut obstructiv necesit evalu-
are i tratament staionar. Copiii care prezint 3 i mai multe
episoade de wheezing impun o evaluare clinico-explorativ
pentru excluderea riscului de astm bronic.
Etiologie
Bronita obstructiv acut, find, o variant a infeciilor res-
piratorii acute, are ca factori declanatori agenii virali, pe
primul plan plasndu-se virusul sinciial respirator, urmat
de virusurile paragripale, adenovirusurile. Infeciile atipice
(Chlamydophylia, Mycoplasma pneumoniae) determin 4,9-
67% din cazurile de afectare a aparatului respirator. Microor-
ganismele pneumotrope nu au valoare principial n etiologia
bronitei obstructive la copil.
Factorii de risc
Factorii predispozani pentru bronita obstructiv sunt ante-
cedente familiale de boli alergice (astmul bronic, dermatita
atopic), care realizeaz precondiiile declanrii mecanisme-
lor patogenice ale sindromului bronhoobstructiv la copilul cu
infecii respiratorii acute. Din categoriile factorilor favorizani de
provenien exogen fac parte: alergenii alimentari (proteina lap-
telui de vaci, nucile, petele, ciocolata, produsele alimentare cu
colorani, aromatizani, conservani), noxele atmosferice (gaze
de eapament, gaze industriale, fumuri, vapori), tabagismul pa-
siv, alergenii habituali (prafuri, acarieni, blan de animale, pene
de psri), abuzurile de medicamente (antibiotice, salicilate, pre-
parate de iod, siropuri colorate, cu aromatizani). Prin infuene
repetate, aceti factori produc un impact negativ asupra copilului
mic i l predispun la forme clinice obstructive ale bronitei.
Patogenie
Wheezing-ul este un sunet muzical uiertor, ce se realizeaz
n faza de expir a respiraiei ca rezultat al vibraiei pereilor
bronici. Declanarea fenomenelor de vibraie a bronhiilor se
produce n cazul predominrii efortului expirator asupra efor-
tului necesar pentru realizarea debitului respirator maxim.
Wheezing-ul este rezultatul obstruciei ramurilor proximale
ale arborelui bronic prin mecanisme de bronhospasm, iar
bronhiile de calibru mare i mediu realizeaz acest fenomen
clinic prin fenomene de vibraie. Alt element patogenetic al
obstruciei bronice este hipersecreia de tip infecios-infa-
mator, care, prin asociere cu fenomenul de vibraie a pereilor
bronici, contribuie la apariia semnelor auscultative de res-
piraie uiertoare.
Bronit obstructiv acut este o patologie caracteristic pe-
rioadei sugarului, copilului de vrst mic i precolar. Par-
ticularitile anatomo-fziologice ale organismului copilului
din aceast perioad vin s explice frecvena nalt a wheezing-
ului n copilrie, severitatea simptomatologiei bronhoob-
structive, progresarea bolii i instalarea rapid a tulburrilor
respiratorii.
Particularitile funcional-structurale ale copilului care pre-
dispun la dezvoltarea sindromului de obstrucie bronic:
calibrul redus al bronhiilor, fapt care creeaz rezistena
fuxului de aer n cile respiratorii distale;
carcasul fbrocatilaginos imatur cu perei bronici fasci n
vrsta mic a copilului determin compliana crescut a
traheii i bronhiilor mari;
insufciena structurilor elastice pulmonare favorizeaz
obturarea compresiv a cilor respiratorii, reducerea ven-
tilaiei, tulburri ale perfuziei pulmonare la copilul cu pro-
cese infamatorii ale arborelui bronic;
rigiditatea inadecvat a cutiei toracice la copil din compli-
ana i deformabilitatea crescut;
poziionarea orizontal a diafragmei face efortul respira-
tor mai efcient;
insufciena ventilaiei colaterale prin porii Khon i cana-
lele bronhoalveolare Lambert favorizeaz dezvoltarea ate-
lectaziilor n procesele bronhoobstructive;
hidroflitatea sporit a esuturilor organismului copilului,
inclusiv a pereilor bronici, n procesele infecioase pro-
duce edemul excesiv al mucoasei bronice, care suplimen-
teaz fenomenul de obstrucie a cilor aeriene;
funciile secretorii calitative ale celulelor caliciforme, prin
asociere cu hiperreactivitatea fziologic a arborelui bron-
ic la copilul mic, n condiiile unui proces infamator local
induc hipersecreii bronice, care contribuie la instalarea
obstruciei bronice din contul fenomenelor exudative.
Patomorfologie
Virusurile respiratorii, Chlamydia i Mycoplasma, care sunt
factorii etiologici principali n bronita obstructiv, au un tro-
pism nalt spre epiteliul bronic, iar colonizarea i replicarea
intraepitelial a acestor ageni produc fenomene de necroz
i proliferare celular. Procesele de citoliz a epiteliocitelor
ciliate conduc la dereglarea mecanismelor locale de protecie
a sistemului respirator, iar hiperplazia celulelor caliciforme
i activarea lor funcional induc o hipersecreie excesiv de
mucus n lumenul bronhiilor.
Reaciile infamatorii locale implic i fenomene de conges-
tie i de edem al mucoasei i submucoasei, care sunt infltrate
cu limfocite, plasmocite i macrofage. n patogenia bronitei
170 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
obstructive acute un rol semnifcativ revin mecanismelor
alergice, confrmate de infltraii cu plasmocite i eozinofle
active ale esutului pulmonar, precum i eozinoflia n sngele
periferic, hiperproducia IgE serice.
Bronhospasmul al treilea component al fenomenului de
obstrucie, are un rol patogenic mai puin important pentru
bronita obstructiv acut, din motivul imaturitii funcio-
nale a
2
-adrenoreceptorilor, precum i a musculaturii netede
bronice la sugar i copilul mic.
Tabloul clinic
Bronita obstructiv debuteaz pe fundalul unui episod de
infecie respiratorie acut, la 2-3 zile, cu realizarea sindromu-
lui bronhoobstructiv. Semnele de guturai infecios din debut
asociaz o tuse uscat cu evoluie clasic. Sindromul bron-
hoobstructiv se contureaz n cteva zile prin instalarea whe-
ezing-ului, dispneei expiratorii, uneori frecvena respiraiei la
sugar depind 40 respiraii pe minut. Copilul devine agitat
periodic, are apetit capricios, dar starea general nu sufer
modifcri majore. Sindromul febril poate f determinat de
etiologia viral a procesului infecios, iar strile de subfebri-
litate sunt inconstante.
Examenul clinic obiectiv pune n eviden un torace emfze-
matos drept consecin a hiperinfaiei, tiraj intercostal. Ste-
toacustic se constat un expir prelungit, raluri uscate sibilante
difuze, iar n wheezing-ul cu predominarea componentului
exudativ n bronhii se auscult i raluri buloase mari, medii
i unice de calibru mic. Sindromul de tuse persist pe parcur-
sul bolii, dar aceasta nu este frecvent i chinuitoare, posed
caracteristicele unei tuse productive, umede, la fel ca i n sin-
dromul bronhoobstructiv.
Bronita obstructiv acut are, de obicei, evoluie favorabil
cu vindecare clinic n 10-14 zile. Tulburrile respiratorii se
amelioreaz pe parcursul a 2-3 zile, tusea, wheezing-ul i ralu-
rile sibilante persist timp de 5-10 zile.
Prognosticul unui episod de bronit obstructiv este favo-
rabil i nu are consecine pentru viitorul funciei pulmonare.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma la copilul cu bronit obstructiv poate rele-
va schimbri nesemnifcative ce se refer la etiologia procesu-
lui infecios (leucocitoz, limfocitoz, neutroflie). Explorri-
le etiologice corespund programului pentru bronita acut.
Examenul echilibrului acido-bazic poate semnala o hipoxemie
moderat (PaO
2
= 80-70 mmHg) i tendine minimale spre
hiperventilaie.
Imunograma umoral este informativ pentru depistarea co-
pilului cu atopie hiperimunoglobulinemia E este marcherul
alergiei care determin o hiperreactivitate bronic la copilul
cu bronit acut.
Radiografa toracelui evideniaz un aspect de proces bron-
hoobstructiv difuz, manifestat prin hiperinfaie pulmona-
r, uneori se vizualizeaz imagini de atelectaziii segmentare
sau subsegmentare. Efectuarea radiologiei cutiei toracice n
bronita obstructiv nu este absolut necesar, acest examen
pretndu-se doar pentru diagnosticul diferenial cu pneumo-
nie i n caz de suspectare a dezvoltrii atelectaziilor, afeciuni
care impun procedee terapeutice speciale.
Evoluie
Circa 1/3-2/3 din copiii cu bronit obstructiv fac episoade
recurente de wheezing. La copii cu primul episod de bronit
obstructiv realizat n perioada sugarului, riscul recidivelor
bronhoobstructive este de 75%, iar cu primul episod la vrsta
de copil mic de 58-35%. Episoadele repetate ale sindromu-
lui bronhoobstructiv poart un caracter sezonier i la 85%
din copii se produc n urmtoarele 8-10 luni. Reinfeciile sunt
posibile cu acelai agent etiologic, mai frecvent cu virusul sin-
ciial respirator, care este, cel mai probabil, factor cauzal de
wheezing i care nu ofer o imunitate specifc durabil.
Recidivele bronitei obstructive deseori se produc la copilul
cu teren atopic, marcat de antecedentele familiale alergologi-
ce (maladii alergice la prini, bunici), antecedente personale
atopice (dermatita atopic, urticarie, edem Quinke), factori
de risc (alimentaia artifcial, prini fumtori, alergeni ha-
bituali, ocupaionali). IRVA suportate cu virusul sinciial
genereaz hiperreactivitatea bronic determinat genetic i
susceptibilitatea crescut a copilului la recidive de wheezing.
Recurena multipl (2-3 episoade pe an) a sindromului ob-
structiv poate degrada, ulterior, n astm bronic la 1/3-1/2
din copii i doar la 30% din ei wheezing-ul recurent este rever-
sibil, cu o vindecare complet prospectiv.
Elaborarea i aplicarea programelor de recuperare patogenic
a copiilor cu episoade recurente de bronit obstructiv pot
asigura o evoluie benefc a infamaiei bronice i vindeca-
rea sigur pentru mai multe cazuri clinice (45-65%).
Tratament
Cazurile de bronit obstructiv acut cu forme clinice uoa-
r i moderat, care afecteaz sugarul mare i copilul mic, pot
f recomandate pentru tratamente la domiciliu cu condiia
unei supravegheri medicale sistematice i a posibilitii de
asigurare a ngrijirii adecvate. Formele grave ale sindromului
P E D I AT R I E 171
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
obstructiv, care dezvolt insufcien respiratorie, sindrom fe-
bril rebel, sindrom convulsiv, au indicaii pentru internarea
copilului n seciile pediatrice.
Regimul copilului va f restrns doar pentru perioada febril
i situaiile clinice grave. Alimentarea, dac este corect i co-
pilul nu este inapetent, nu trebuie s sufere ajustare. Se reco-
mand un regim dietetic hipoalergic pentru copilul cu atopie,
antecedente alergice familiale i personale. Regimul hidric
este important pentru asigurarea adecvat a unui aport de li-
chide administrate oral.
Bronita obstructiv de etiologie viral este o contraindicaie
pentru antibioticoterapie, care ar putea f un factor de sensi-
bilizare alergic suplimentar a copilului. Tratamentul cu an-
tibiotice este indicat n infeciile bacteriene care, de regul,
sunt secundare i complic bronita obstructiv la copii in-
ternai n spital.
Programul de control terapeutic al sindromului bronhoob-
structiv include medicaia cu remedii bronhospasmolitice.
Pentru fenomenul de bronhoconstricie alegerea preferabil
sunt
2
-agonitii care, prin aciunea selectiv asupra recepto-
rilor
2
-adrenergici, relaxeaz musculatura neted a bronhii-
lor i controleaz eliberarea mediatorilor din bazofle i mas-
tocite. Medicamentele
2
-adrenergice utilizate n pneumolo-
gia pediatric sunt: fenoterol, berotec, clenbuterol. Efectele
terapeutice sunt mai prompte la administrarea inhalatorie n
aerosoli prin intermediul camerelor de inhalare sau nebuli-
zatoarelor.
2
-agonitii se livreaz i n siropuri i tablete, care
fac preferabil utilizarea lor n practica pediatric. Din acest
grup de medicamente, salbutamolul este
2
-agonistul selectiv
recomandat de OMS pentru utilizarea n tratamentul infecii-
lor respiratorii acute cu sindrom bronhoobstructiv la copil.
Efecte bronhodilatatoare produc i anticolinergicele, men-
ionat find pentru utilizarea n bronita obstructiv ipratro-
piumul, care este lipsit de efecte sistemice nedorite, inclusiv
uscarea secreiilor bronice.
Metilxantinele, utilizate frecvent n trecut, actualmente se
plaseaz pe loc secund n realizarea tratamentului bronho-
dilatator al sindromului obstructiv. Benefciile terapeutice
ale euflinei i teoflinei sunt sesizabile doar la copilul mic i
precolar cu wheezing, pentru perioada sugarului evitndu-se
utilizarea acestor remedii. Efectele secundare ale metilxanti-
nelor asupra cordului (inotrop i cronotrop negativ), asupra
sistemului nervos (agitaie, greuri, vome, eventual convulsii)
i rinichilor (aciune diuretic moderat), dar i faptul c ele
contribuie la stimularea contractibilitii diafragmei i secre-
iei gastrice au contribuit la reducerea utilizrii acestor medi-
camente n tratamentul bronitei obstructive.
Medicaia antiinfamatoare este indicat pentru formele clini-
ce severe de obstrucie bronic i tolerana la msurile cura-
tive menionate. Corticosteroizii sunt cele mai efciente anti-
infamatoare cunoscute i administrate parenteral n cure de
scurt durat (2-3 zile), faciliteaz regresia simptomatologiei
bronhoobstructive. Terapia cu corticosteroizi se va realiza
doar n condiii de staionar. Prefereniali sunt corticosteroizii
inhalatorii beclometazona, budesonidul, administrate prin
intermediul spacer-ului de tip Babyhaler. Doza recomandat
este de 50 mcg n 3-4 administrri pe zi, inhalat sub form
de aerosol din spacer prin intermediul unei mti faciale. Ad-
ministrarea pe termen scurt al corticoterapiei inhalatorii este
practic lipsit de efecte adverse, chiar i la sugar, copilul mic.
Antihistaminicele (dimedrolul, suprastina, diazolina) nu au
aciune favorabil asupra bronhoconstruciei, iar efectele se-
cundare de tip antropinizant (usuc mucoasele) argumentea-
z renunarea administrrii lor copiilor cu bronit obstruc-
tiv acut.
Strategia terapeutic a acestei forme de bronit prevede m-
suri de fuidifcare a secreiilor bronice i de ameliorare a ex-
pectoraiei. Pentru fuidifcarea mucusului bronic la copii cu
bronit obstructiv sunt indicate bromhexina, ambroxolul,
renunndu-se la utilizarea acetilcisteinelor. Remediile mu-
colitice i expectorante au indicaii restrnse pentru sugari,
pe motiv c ei au un refex de tuse imatur i elimin secreiile
bronice cu difcultate.
Un principiu curativ indispensabil l constituie asigurarea
unui drenaj calitativ al secreiilor, ndeprtarea crora se reali-
zeaz prin pstrarea i stimularea refexului de tuse. Aceasta se
obine prin schimbarea frecvent a poziiei corpului, efectua-
rea drenajului postural, chinetoterapie prin tapotri toracice
repetate multiple pe parcursul zilei.
Copilul care a suportat un episod de bronit obstructiv ne-
cesit un program complex de reabilitare i msuri de profla-
xie pentru prevenirea recrudescenelor bronice. Prezena te-
renului atopic va impune respectarea unui regim hipoalergic
n conformitate cu factorii incriminatorii, cei alimentari do-
minnd la sugar i copilul mic. Etapa precoce de recuperare a
acestor copii va include remedii care blocheaz receptorii H
2

i stabilizeaz membrana mastocitelor (cetirizina, levocetiri-
zina, desloratadina) timp de 2-4 sptmni, iar a copiilor cu
semne cutanate alergice timp de pn la 1-1,5 ani pentru a
minimaliza riscul dezvoltrii astmului bronic.
n perioada de reconvalescen a bronitei obstructive, terapia
antiinfamatoare cu cetirizine, care are ca scop asigurarea unui
control asupra hiperreactivitii bronice, se administreaz
3-6 luni, reducnd considerabil riscul de recuren a sindro-
172 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
mului bronhoobstructiv, iar eventualele cazuri de infecii
respiratorii acute, inclusiv i formele bronice, au o evoluie
uoara, fr complicaii i cu o vindecare pregnant.
Broniolita acut
Broniolita acut este o infecie a tractului respirator infe-
rior de origine viral, caracteristic sugarului i manifestat
prin dispnee expiratorie nsoit de wheezing (respiraie u-
iertoare).
Diagnosticul de broniolit acut este rezervat, prin consens,
copilului primului an de via, avnd vrful incidenei la 6
luni, cu o reducere pe parcursul anului doi. Morbiditatea prin
broniolit este maxim n anotimpul rece (iarna i primvara
timpuriu). Incidena anual n SUA a broniolitei acute este
de 11,4% cazuri la copii pn la 1 an i de 6% cazuri la copii
de 1-2 ani. Anual, necesit spitalizare mai mult de 2-3% din
copiii cu broniolita acut indus de Rs-virus, marea majo-
ritate a cazurilor referindu-se la copii sub 6 luni. Broniolita
acut este cea mai frecvent cauz de spitalizare a copiilor
sugari, deseori n seciile de terapie intensiv. Morbiditatea
postinfecioas la aceast categorie de copii constituie 20%
(40-50% din cazuri necesit spitalizare), care se manifest
prin wheezing recurent, n special, la copii cu anamnesticul
alergologic agravat.
Rat mortalitii constituie 1-2% din numrul total al paci-
enilor spitalizai cu broniolita acut, sntoi anterior i
crete pn la 3-4% pentru pacienii cu maladii concomitente
(MCC, maladii pulmonare). n SUA decesurile Rs-virus-aso-
ciate constituie anual pn la 400 de sugari sau 8,4 la 100 000
de locuitori.
Etiologie
Broniolita acut are ca factori cauzali n exclusivitate virusu-
rile respiratorii, dintre care virusul sinciial respirator deter-
min pn la cazuri. Printre ali factorii etiologici responsa-
bili de producerea broniolitelor acute se numr rinovirusul,
virusul paragripal. Broniolitele cauzate de adenovirusuri
sunt responsabile de producerea formelor severe cu insufci-
en respiratorie grav i a complicaiilor grave, precum bron-
iolit obliterant. Unele episoade de broniolit au n calita-
te de factor etiologic infeciile atipice, n special Mycoplasma
pneumoniae.
Factori de risc
Infamaia arborelui bronic cu caracteristici de broniolit
este favorizat de un ir de factori de risc, printre care alimen-
taia artifcial la sugar, antecedentele alergologice, vrsta n-
tre 3 i 6 luni, genul masculin, tabagismul n familie, microam-
biana aglomerat (prin fraii mai mari care frecventeaz in-
stituii de copii).
Factorii de risc pentru evoluia sever a broniolitei acute i/
sau a complicaiilor sunt: prematuritatea (<37 sptmni de
gestaie), greutatea mic la natere, vrsta mai mic de 12 sp-
tmni, maladiile cronice pulmonare (fbroza chistic, displa-
zii bronhopulmonare), malformaiile cardiace congenitale cu
unt stnga-dreapta, maladiile neurologice cu hipotonie sau
discoordonare faringian, malformaii congenitale ale cilor
respiratorii, sindromul Down, copii imunocompromii.
Patogenie
Calea de infectare a copilului sugar este aerogen, iar sursa o
constituie, de obicei, persoanele din anturajul familial avnd
infecii respiratorii acute, inclusiv forme clinice minore.
Elementul patogenic principal n producerea sindroamelor
clinice ale broniolitei este obstrucia broniolar consecin-
a infamaiei segmentelor distale ale arborelui bronic la co-
pilul sugar cu particulariti favorizante anatomo-fziologice
locale (bronhii nguste, hidroflitate tisular nalt). Mecanis-
mul patogenic al fenomenului de obstrucie din broniolit
include urmtoarele elemente: edemul infamator al peretelui
bronic, hipersecreia de mucus i acumularea detritului celu-
lar n lumenul bronhiolar. Reducerea lumenului broniolelor
i obturarea cu dopuri de mucus conduc la perturbri profun-
de ale aerodinamicii cilor respiratorii inferioare cu instalarea
obstruciei, predominant cu caracter expirator. Fenomenele
bronhoobstructive provoac difculti de eliminare a aerului
din sistemul alveolar, instalarea unei hiperinfaii pulmonare
i majorarea capacitii reziduale funcionale a pulmonilor.
Obturaia complet a bronhiilor favorizeaz apariia atelecta-
ziilor lobulare i subsegmentare.
Procesele obstructive n sistemul bronhiolar contribuie la de-
reglarea schimbului de gaze, modifcarea raportului ventila-
ie/perfuzie, instalarea insufcienei respiratorii, care se mani-
fest prin hipoxie, uneori hipercapnie. Accelerarea respira-
iei pn la 70-80/minut coreleaz cu nivelul de hipercapnie,
care se accentueaz proporional cu creterea tahipneei.
Mecanismul patofziologic al wheezing-ului const n produ-
cerea unui sunet muzical respirator n timpul unei expiraii
forate, cnd crete rezistena fuxului de aer n cile aeriene
medii i mici din cauza obstruciei n sistemul bronhiolar.
Wheezing-ul n broniolit i are sediul la nivelul bronhiilor
de calibru mare i mediu, ngustarea crora este realizat prin
compresiunea condiionat de presiunea pozitiv intrapleu-
ral n expir, necesar pentru depirea obstruciei periferice.
P E D I AT R I E 173
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Manifestri clinice
Broniolita debuteaz printr-o rinofaringit acut cu rinoree
seroas i strnut, asociate cu sindroame de afectare sistemi-
c cu disconfort, reducerea apetitului, subfebrilitate, uneori
febr la 38-39C. Pe fonul acestei infecii respiratorii minore,
n cteva zile, se instaleaz dispneea expiratorie cu wheezing,
agitaie, tuse spastic. Are loc accelerarea important a frec-
venei respiratori, care face difcil alimentaia sugarului.
Variantele clinice clasice de broniolit acut se ncadreaz
ntr-o stare patologic cu evoluie grav, care se prezint prin-
tr-o tahipnee cu 70-80 respiraii/minut, tiraj intercostal i ti-
rajul toracelui, retracie xifoidian, expir prelungit, geamt ex-
pirator, acrocianoz. Examenul obiectiv al sistemului pulmo-
nar relev o cutie toracic distins emfzematos, la percuie
se determin o hipersonoritate, ascultativ se percepe diminu-
area murmurului vezicular, expirul este prelungit, uiertor.
Prezena ralurilor subcrepitante localizate la nivel broniolar,
produse n faza de expir i la nceputul inspirului, caracteri-
zeaz fenomenele stetoacustice ale broniolitei. Tabloul aus-
cultativ de plmni umezi este completat de raluri sibilante,
ronchusuri respiratorii, care se pot modifca n timpul tusei
sau ca efect al procedeelor de chinetoterapie respiratorie.
Evaluarea gradului de severitate a sindromului bronhoobstruc-
tiv la copii cu broniolit acut este prezentat n tabelul 4.1.
Tabelul 4.1.
Determinarea gradului de severitate
a sindromului bronhoobstructiv la copii cu broniolita acut
Puncte
Frecvena
respiratorie
Raluri sibilante Cianoz
Participarea musculaturii
auxiliare
0 30 Absente Absent Absent
1 31-40 La sfritul expirului Perioral la efort +
2 41-60 Ocup tot expirul Perioral n repaus ++
3 Mai mult de 60 La distan Generalizat n repaus +++++
Aprecierea gradelor de severitate
sindrom obstructiv uor 2-4 puncte
sindrom obstructiv moderat 5-8 puncte
sindrom obstructiv sever 9-12 puncte
Broniolita acut se prezint i prin semne clinice de afectare
a strii generale: sindrom toxiinfecios, difculti de hidrata-
re i alimentaie (inapeten, sindrom de vom). Tulburri-
le microcirculatorii, care sunt mai accentuate n etiologie cu
adenovirusuri, se manifest prin marmorarea tegumentelor,
acrocianoz i denot o stare foarte sever a maladiei. Tahi-
cardia, miocardita toxic se includ n tabloul clinic al bronio-
litelor cu evoluie grav. Emfzemul pulmonar poate determi-
na deplasarea n jos a fcatului i splinei.
Evaluarea complex a expresivitii manifestrilor clinice per-
mite evaluarea gradelor de severitate a broniolitei informa-
ie util pentru managementul medical al copiilor cu broni-
olit acut (tab. 4.2.).
Tabelul 4.2.
Gradele de severitate a broniolitei la copil
Criterii
Grad de severitate
uor
Grad de severitate
mediu
Grad de severitate
grav
Factorii de risc Lipsesc Prezeni Prezeni
Comportament Copil linitit Iritabilitate periodic Iritabilitate i/sau copil letargic
Alimentaia Normal, posibil
per os
Sczut (50-75% din volumul
obinuit), difcil per os
Lipsete (< 50% din volumul
obinuit), imposibil per os
Frecvena respiratorie n limitele normei Accelerat Vdit accelerat
Efort respirator (detresa
respiratorie)
Lipsete sau minimal Tiraj moderat
Bti ale aripilor nazale
Tiraj sever
Bti ale aripilor nazale
Geamt
Apnee Lipsete Posibil (perioade scurte) Perioade frecvente i/sau prelungite
174 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Complicaiile broniolitei acute la copil: apnee, suprainfecie
bacterian pulmonar, infecie bacterian extrapulmonar se-
ver, otit medie, tahicardie supraventricular, pneumotora-
ce, secreie inadecvat de ADH, insufcien respiratorie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma n broniolita acut prezint un numr nor-
mal de leucocite, uneori leucocitoz cu majorarea VSH; eo-
zinoflia poate f constatat la copii cu teren alergic.
Echilibrul acido-bazic la copii cu broniolite acute relev, de obi-
cei, o scdere sub 90% a saturaiei sngelui arterial cu oxigen,
PaO
2
se reduce pn la 55-60 mmHg, valorile PaCO
2
sunt nor-
male sau crescute n strile severe, cnd se dezvolt o acidoz
respiratorie sau tulburri mixte ale EAB. Aceste dereglri aci-
do-bazice sunt cauzate de tahipnee, agitaie, sindromul febril.
Diagnosticul etiologic prevede identifcarea virusurior prin
tehnici de imunofuorescen, reacii imunoenzimatice (ELI-
SA), teste PCR sau prin culturi din nazofaringe. Copiii sugari
n 60% din cazuri de broniolit acut sunt infectai cu Rs-
virus (spre sfritul primului an de via) i n 22% de cazuri
dezvolt maladie simptomatic, iar peste 80% din copiii afec-
tai la vrsta de 2 ani sunt infectai cu Rs-virus, 95% din copii
la aceast vrst avnd serologic confrmat suportarea infec-
iei cu Rs-virus.
Cercetrile bacteriologice ale secreiilor nazofaringiene sau tra-
heobronice nu evideniaz fora bacterian patologic la co-
piii cu broniolit acut, ea find prezent doar n cazul unor
suprainfecii nozocomiale.
Explorrile radiologice pun n eviden o hiperinfaie pulmo-
nar cu creterea diametrului anteroposterior al toracelui,
orizontalizarea coastelor, coborrea diafragmei, o hipertrans-
paren difuz, accentuat n regiunile bazale, retrosternale.
Desenul bronhovascular este distinct, n 1/3 din cazuri pot
f prezente anumite dereglri de ventilaie: atelectazii, bule
emfzematoase cu localizare preponderent n lobii superiori.
Atelectaziile pot f segmentare de tip liniar sau, mai frecvent,
nesistematizate, avnd aspectul unor opaciti cu margini
imprecise. Examenul radiologic poate evidenia, n unele ca-
zuri, reacii pleurale ori complicaii de tipul pneumotorax sau
pneumomediastinum. Radiografa pulmonar este indicat
copiilor cu evoluia sever a bolii, pacienilor cu deteriorarea
brusc a strii generale, n pneumopatie sau cardiopatie.
Diagnostic diferenial
Componentele etiopatogenice comune ale bronitei obstructi-
ve i broniolitei difer prin nivelul de afectare a arborelui bron-
ic, specifcat de particulariti auscultative precum raluri sub-
crepitante n broniolita acut i lipsa lor n bronita obstructi-
v, care se caracterizeaz prin raluri sibilante i umede mici sau
medii. Broniolita se produce n exclusivitate la copilul sugar,
pe cnd bronita obstructiv afecteaz i copilul mic. Formele
clinice severe sunt caracteristice pentru broniolite, iar sindro-
mul obstructiv n bronita obstructiv se realizeaz n episoade
maladive de gravitate medie cu evoluie favorabil.
Diferenierea broniolitei acute de pneumonia bacterian la
sugar are o importan practic imens, n special pentru pro-
gramarea msurilor curative. n pneumonie tabloul toxiinfec-
ios este exprimat, dereglarea statutului general i sindromul
febril find constante. Sugarul cu pneumonie nu prezint
wheezing i hiperinfaie, iar semnele fzice pulmonare sunt
localizate i nu au un caracter difuz. Examenul radiologic este
decisiv n diferenierea acestor dou entiti prezena opaci-
tilor micronodulare sau macronodulare confrm bronho-
pneumonia.
Diagnosticul diferenial al broniolitei acute se face cu afec-
iunile prezentate de dispnee expiratorie continu sau ex-
acerbri paroxistice: sindrom de aspiraie (de lapte sau alte
alimente, coninutul gastric n boala de refux gastro-esofagia-
n), fstule traheo-esofagiene, incoordonarea faringian, aspi-
rare de corpi strini n cile aeriene, fbroz chistic, displazia
bronho-pulmonar, maladii cardiace (malformaii congenita-
le de cord, maladii cardiace cu cardiomegalie), anomalii ale
arborelui bronic, imunodefciene congenitale, boli ale me-
diastinului (tumori, adenopatii, chisturi).
Evoluia
Broniolita acut are o evoluie favorabil episodul de bron-
iolit dureaz n medie 2 sptmni, avnd vindecare com-
plet. Pentru majoritatea cazurilor, recurenele bronhoob-
structive dispar odat cu involuia hiperreactivitii bronice,
care este pasager n aceast boal.
Prognosticul de perspectiv remarc pentru 1/2 din copiii
ce au avut broniolit acut, recurene cu wheezing cu caracter
sezonier sau generate de infeciile respiratorii virale sporadice
i epidemice. Aceste cazuri clinice sunt etichetate prin noiu-
nea de wheezing recurent postbroniolitic, care se difereniaz
prin caracter limitat n timp i poate degrada prin intermediul
circumstanelor favorizante n astm bronic. Riscul de astm
bronic n etiologia broniolitei cu Rs-virus este considerabil
i atinge cote de 30-50% din cazuri.
n 1-2% din cazuri de broniolit acut la sugarul mic se pro-
duc decese, ele find condiionate de complicaii bacteriene
nozocomiale, malformaii congenitale cardiace, pulmonare i
de ali factori de risc.
P E D I AT R I E 175
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Tratament
Internarea n spital a copilului cu broniolit este reglementat
de criteriile de spitalizare: copii nscui prematuri (<35 sp-
tmni de gestaie), copii din grupul de risc pentru evoluie
sever (MCC, patologie pulmonar cronic, imunodefcien-
e, sindromul Down), episoade de apnee periodic, frecvena
respiratorie >70/min, semne generale de pericol, semne de
deshidratare, complicaii toxice (encefalopatie toxiinfecioa-
s, sindrom convulsiv, insufcien respiratorie i cardiovas-
cular, hepatit toxic, nefrit toxic, ileus paralitic), durata
bolii la momentul adresrii >3-5 zile, rspuns neadecvat la
tratament aplicat n condiii de ambulator sau agravarea strii
generale pe fond de tratament, familii social-vulnerabile sau
familiile necompliante, lipsa posibilitii supravegherii atente
a pacientului.
Formele de gravitate uoar i medie ale broniolitei prevd
realizarea urmtoarelor msuri de ngrijire a copilului: fuidi-
fcarea secreiilor bronice, oxigenoterapie, tratament simp-
tomatic, chinetoterapie respiratorie. Formele severe impun o
terapie intensiv, ce include asigurarea prin perfuzii venoase a
necesitilor de lichide, electrolii i calorii, oxigenoterapia i
terapia de administrare a medicaiei prin nebulizare.
Oxigenoterapia este indicat copiilor cu broniolit sever,
cianotici, cu insufcien respiratorie. Oxigenul purifcat,
umidifcat i nclzit se administreaz n concentraii opti-
mizate pentru meninerea saturaiei O
2
. Respectarea tuturor
rigorilor igienice, utilizarea unor tehnici impecabile de admi-
nistrare a oxigenului (sterilitatea soluiilor, sondelor i izole-
telor) constituie obiective importante pentru evitarea infec-
trilor bacteriene pulmonare iatrogene.
Tabelul 4.3.
Conduita terapeutic conform severitii broniolitei acute
Gradul de severitate Managementul medical
Uor
Copilul poate realiza tratamentele n condiii de domiciliu. Mamei (printelui) i se explic
posibila evoluie a bolii, n care situaii s revin imediat la medic, semnele generale de pericol.
Poziionarea copilului n decubit dorsal cu trunchiul ridicat. Alimentaia i rehidratarea n volume
mici i frecvente. Reevaluare medical peste 24 de ore.
Moderat
Copilul se spitalizeaz. Oxigenoterapie pentru meninerea SaO
2
adecvate. Rehidratare oral sau
n cazul agravrii strii i.v. n volum mai mult de 75% din necesitile vrstei. Supravegherea
timp 2 de ore cu reevaluare repetat i tratamente conform severitii maladiei.
Sever
Internare n seciile ATI. Monitorizarea cardio-respiratorie a gazelor sanguine. Copilul poate
necesita ventilaie asistat.
O direcie terapeutic important este fuidifcarea secreii-
lor bronice, care se realizeaz prin asigurarea unei hidratri
adecvate a copilului prin administrarea oral a lichidelor, per-
fuzii venoase. Cel mai important procedeu n realizarea fui-
difcrii efciente a secreiilor bronice este terapia de nebuli-
zare (sub izolet, cort, incubator, prin masc) cu soluii saline
hipertonice clorura de sodiu de 3% reduce edemul bronic,
amelioreaz eliminarea mucusului vscos. Administrarea prin
inhalaie a clorurii de sodiu n asociere cu un remediu bron-
hodilatator este efcient pentru evitarea bronhospasmului.
Bronhodilatatoarele produc efecte terapeutice nensemnate,
deoarece, n broniolita acut, bronhoconstricia are un rol
minor n patofziologia obstruciei bronice la copilul sugar cu
imaturitatea funcional a musculaturii netede bronice. Tria-
lul terapeutic cu salbutamol prin spacer (camer de inhalare)
de 0,15 mg/kg/doz, la interval de 20 minute, 2-4 pufuri, se
va efectua la copii cu wheezing pronunat, la copii mai mari de
6 luni cu istoricul familial de astm bronic sau anamnesticul
de wheezing recurent. Administrarea salbutamolului inhala-
tor se va continua la copiii cu reacie pozitiv dup inhalarea
primelor doze. Remediile anticolinergice (ipratropium) au o
indicaie mai argumentat n broniolitele acute la copiii mici,
deoarece produc un control efcient asupra hipersecreiei
bronice, iar prin asociere cu
2
-agonitii cu durat scurt de
aciune (fenoterol) benefciul terapeutic este asigurat.
Glucocorticosteroizii sunt indicai n formele severe de bron-
iolit, ntruct au efect antiinfamator, antiedematos. Copiii
sugari cu formele severe de boal pot s benefcieze de gluco-
corticosteroizii sistemici (prednisolon n doz de 2 mg/kg/zi,
apoi de 1mg/kg/zi, timp de 5 zile, sau dexametazon 1-1,5
mg/kg/zi n 2-3 prize). La copii mai mari de 12 luni, gluco-
corticosteroizii inhalatorii (beclometazon, budesonid) pot
produce benefcii calitative n controlul sindromului bronho-
obstructiv. Cazurile clinice ale wheezing-ului recurent sau sus-
piciunile de astm bronic, cu istoricul familial de atopie, de
astm bronic, necesit tratament cu corticosteroizi inhalatorii
la etapa de recuperare a episodului de broniolit.
176 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Tratamentul etiotrop pentru etiologia cu virusul respirator
sinciial al broniolitei se poate efectua cu ribavirin (nucle-
otid sintetic ce inhib replicarea viral), care se administreaz
n primele 72 ore ale infeciei n pulbere dizolvat i nebuli-
zat, cu doze standard (20 mg/ml n aerosolizare continu,
timp de 12-18 ore, 3-7 zile) sau doze mari pe o durat scurt.
Tratamentul antiviral cu oseltamivir se indic n cazurile con-
frmate ale gripei, prima doz administrndu-se n perioada
de pn la 48 ore de la debutul bolii.
Antibioticele nu au indicaie teoretic n broniolita acut
avnd ca etiologie virusurile. Practica pediatric accept admi-
nistrarea antibioticelor n cazurile de suspectare a suprainfec-
iei bacteriene, n formele complicate de broniolit, sugarilor
sub 3 luni cu sindrom febril, copiilor cu protecie imunocom-
promis. Medicaia antibacterian nu va reduce durata bolii,
dar va proteja sugarul de riscul complicaiilor bacteriene, care
pot f imprevizibile ca evoluie i chiar amenintoare pentru
via. Antibioticoterapia este indicat n cazuri de broniolit
acut i infecie bacterian confrmat (frotiu Gram i cultura
secreiilor bronice), otit medie ca complicaie a infeciei cu
Rs-virus, agravare brusc a strii morbide, manifestri atipice
de boal, prezena opacitilor extinse pe radiografa toracic,
precum i copiilor cu apnee recurent la depistarea tabloului
de septicemie. Antibioticele indicate sunt amoxicilina, cefa-
losporinele de generaiile a doua i a treia.
Mucoliticele produc hipersecreie n cile respiratorii, care
poate agrava sindromul bronhoobstructiv, fapt ce restrici-
oneaz utilizarea lor n programul terapeutic al broniolitei.
Remediile antitusive nu au efect benefc n broniolita acu-
t, deoarece inhibarea tusei determin stagnarea secreiilor
bronice i agravarea sindromului bronhoobstructiv. Medica-
mentele sedative nu se administreaz pentru a micora agita-
ia copilului cu broniolit acut, cu excepia sugarilor cuplai
la ventilaie mecanic.
Mijloacele de tratament simptomatic vor f rezervate pentru
febr i sindromul convulsiv, insufcienele cardiac, renal i
hepatic, care pot complica broniolita acut.
Programul de recuperare i prevenire a recurenelor de whe-
ezing va include complexul de msuri prevzute pentru bron-
ita obstructiv i sunt expuse n compartimentul respectiv al
prezentului capitol.
Pneumonia comunitar
Defniie. Pneumonia comunitar este un proces infamator
acut al parenchimului pulmonar cu afectarea structurilor alve-
olare i/sau a interstiiului, are etiologie preponderent bacteri-
an, realizat n condiii de domiciliu (extraspitalicesc) sau
n primele 48-72 ore de spitalizare.
Pneumonia se consider comunitar, dac copilul nu a fost
spitalizat pe parcursul ultimelor 14 zile nainte de apariia
semnelor de boal.
Epidemiologie
Incidena pneumoniei n rile Europei i Americii de Nord
constituie 34-40 de cazuri la 1000 copii, n Rusia morbidita-
tea de pneumonie reprezint 83,8 de cazuri la 1000 copii, iar
n Moldova prevalena pneumoniei comunitare la copil este
n diferii ani de 110-150 de bolnavi la 10000 populaie pe-
diatric.
La nivel mondial, pneumonia este cauz de deces pentru 1,6
milioane de copii anual i constituie principala cauz de mor-
talitate infantil; 3 copii decedeaz n fecare minut din cauza
pneumoniei (OMS, 2010). n rile dezvoltate, letalitatea din
pneumonie are rata de 8-9% din toate cauzele decesului co-
pilului din primii 5 ani de via. n Republica Moldova pneu-
moniile se plaseaz pe locul 2-3 n structura cauzelor decesu-
lui infantil i la copiii de 1-5 ani.
Factorii de risc
Imaturitatea morfofuncional a sistemului bronhopulmonar
i a mecanismelor de protecie antiinfecioas caracteristic
vrstelor mici ale copilului (proprieti fagocitare imature ale
macrofagelor alveolare, IgA sczut) constituie un factor de-
cisiv pentru iniierea infamaiei parenchimului pulmonar n
condiiile unei viroze a tractului respirator. Imaturitatea func-
ional a proteciei antiinfecioase locale i de sistem, perme-
abilitatea mrit a mucoasei respiratorii, fenomene respirato-
rii locale imperfecte, tendina la staz vascular, compliana
sczut a toracelui toate acestea constituie factori ce favori-
zeaz apariia pneumoniilor la copii de vrst mic.
Morbiditatea cu pneumonii sporete n perioada epidemiilor
de infecii respiratorii acute cu virusuri.
Factorii de risc pentru producerea pneumoniilor sunt i con-
diiile precare ale sntii copiilor (malnutriie, prematurita-
te, rahitism, anemii, boli alergice), strile imunocompromise,
infeciile intrauterine, care deregleaz maturarea pulmonar
postnatal i reactivitatea antiinfecioas a copilului. Statutul
familial socio-economic vulnerabil, riscurile ecologice i din
condiiile habituale favorizeaz receptivitatea la infecii respi-
ratorii, la pneumonii.
Etiologie
Etiologia pneumoniilor este determinat de germenii bacte-
rieni, prevalena unor sau altor specii find determinat de
vrsta copilului i condiiile de infectare.
P E D I AT R I E 177
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
n perioada neonatal, cei mai frecveni ageni patogeni de-
clanatori ai pneumoniei la nou-nscut sunt streptococul
-hemolitic, enterobacteriile gram negative, S. agalactiae, S.
aureus. Este demonstrat rolul Chlamydia trachomatis n pro-
ducerea pneumoniei interstiiale la nou-nscut i sugarul mic,
avnd ca surs de infectare mama purttoare sau bolnav de
chlamidiaz. La aceste vrste mici ale sugarului exist un risc
major de infectare cu Mycoplasma, care, uneori, poate dezvol-
ta pneumonii. Pneumoniile interstiiale ale nou-nscutului i
sugarului sub 6 luni sunt, deseori, provocate de virusuri respi-
ratorii cu tropism pulmonar: virusul sinciial respirator, viru-
surile gripale i paragripale, adenovirusurile.
Etiologia pneumoniilor comunitare la sugari sub 6 luni este
dominat de germenii pneumotropi (pneumococul, Haemo-
philus infuenzae, S.aureus), care se vor implica n produce-
rea infamaiei pulmonare prin contaminarea efectiv cu un
bolnav de pneumonia bacterian din anturajul copilului. n
aceast perioad se pstreaz riscul infeciilor atipice pentru
dezvoltarea pneumoniei la sugari.
La sugarul mare, la copilul mic i precolar, n structura cauza-
l a pneumoniei de domiciliu fora bacterian pneumotrop
se estimeaz dominat ca factor etiologic, iar de prim impor-
tan este Streptococcus pneumoniae (53-88%), Haemophilus
infuenzae revenindu-i un rol secund (12-28%). n aceast
perioad de vrst staflococul i Streptococcus haemoliticus
doar n cazuri solitare pot deveni ageni cauzali primari n
pneumoniile comunitare. Incidena infeciei cu Mycoplasma
pneumoniae este n cretere la aceti copii (15%), iar Chlamy-
dophilia pneumoniae se depisteaz mai rar (3-7%).
La copiii n vrsta 5-15 ani, factorul cauzal tipic este St. pneu-
moniae (35-40%), iar H. infuenzae, S. aureus, Klebsiella pneu-
moniae n 3-5% cazuri. Structura etiologic a pneumoniilor
la colari deseori este suplimentat cu cazuri endemice de
pneumonii cu Mycoplasma pneumoniae (15-30%), iar n con-
diiile colectivitilor colare se instaleaz cu potenial cauzal
patologic pneumotrop Chlamydia pneumoniae (23-44%).
Etiologia cu Candida spp., Aspergillus spp, Pneumocystis poa-
te f suspectat la copii imunocompromii prin tratamente
imunosupresive, la copii HIV-infectai, care au o manifestare
foarte grav a bolii.
Patogenie
Cile i mecanismele de ptrundere a agenilor infecioi n pul-
moni se pot realiza prin aspiraia secretului oronazofaringian
infectat, inhalarea microorganismelor cu aerul inspirat. n pneu-
moniile comunitare la copii cea mai frecvent cale de ptrundere
a infeciei n parenchimul pulmonar este calea aerian.
Pneumonia se dezvolt atunci cnd mecanismele de protecie
a organismului sunt depite prin virulena nalt a agenilor
infecioi sau atunci cnd mecanismele de protecie pulmo-
nar sunt dereglate din cauza proceselor patologice preexis-
tente la nivel de parenchim pulmonar sau n sistemul imun.
Deseori perturbarea mecanismelor de protecie antiinfecioa-
s are drept cauz primar infeciile preexistente cu virusuri
respiratorii, crora le revine un rol patogenic n dezvoltarea
pneumoniilor comunitare prin crearea unor condiii favo-
rizante pentru germenii pneumotropi. Ajunse prin inhalare
sau prin aspiraie n structurile alveolare, microorganismele
prolifereaz i declaneaz procese infamatorii cu hiperemie
i producerea exudatului alveolar bogat n proteine, care este
un mediu nutritiv pentru proliferarea germenilor. Extinderea
reaciilor infamatorii se produce pe calea rspndirii micro-
bilor prin porii Kohn, diseminarea bronhogen n alte seg-
mente pulmonare prin tuse, micri respiratorii.
Pentru majoritatea germenilor pneumonia este consecina re-
aciei infamatorii locale, uneori i a leziunilor tisulare pulmo-
nare. Parenchimul este hiperemiat, se acumuleaz exudat infa-
mator i se formeaz depozite de fbrin pe suprafaa alveolelor
i infltrat celular interstiial. Evolutiv, activitatea macrofagilor
i procesele enzimatice ale depozitelor de fbrin permit vinde-
carea progresiv a procesului pulmonar infecios.
Pneumonia pneumococic are caracteristici patogenetice
specifce evolutive ale procesului infamator cu stadiul de
congestie (hiperemia capilarelor, formarea de exudat seros
intraalveolar, multiplicarea germenilor), stadiul de hepatizare
roie (acumularea n spaiul alveolar al fbrinei, neutroflelor,
hematiilor, peretele alveolar este edemat, esutul pulmonar
este afectat i e de culoare roie-crmizie i consisten fer-
m), stadiul de hepatizare cenuie (hemoliza eritrocitelor ex-
travazate, liza leucocitelor, fbrinei, fagocitoza pneumococilor
de macrofage) i stadiul de rezoluie (refacerea structurilor al-
veolare, resorbia exudatului infamator).
n pneumonia cu Staphylococcus aureus germenul ptrunde
pe cale bronhogen sau hematogen, iar enzimele i toxinele
staflococice induc coagularea intravascular, necroza tisular
ischemic i a pereilor alveolari cu formarea cavitilor (pne-
umatocele). Extensia infeciei cu ruperea abceselor localizate
subpleural produc empiem pleural sau piopneumotorax.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae se transmite pe cale
aerogen prin inhalare, iar dup fxarea agentului patogen
n celulele epiteliale, se deregleaz sinteza ARN celular i a
proteinelor, recrutarea celulelor infamatorii, apar leziuni ale
epiteliului ciliat bronic, urmate de tulburri ale clearance-ului
mucociliar. Procesele infamatorii pulmonare sunt asistate i
de broniolit, bronit.
178 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Virusurile cu tropism respirator (virusul sinciial respirator,
virusurile gripale i paragripale, CMV) la nou-nscui i su-
gari pot determina formarea pneumoniilor interstiiale. La
nivel de interstiiu pulmonar virusurile genereaz acumula-
rea celulelor infamatorii, formarea edemului cu ngroarea
considerabil a interstiiului pulmonar (de 2-4 ori), tulburri
ale schimburilor gazoase alveolare i instalarea hipoxiei. n
structurile alveolare se produce necroza alveocitelor tip I i
proliferarea celulelor alveolare tip II, acumularea exudatului
n alveole cu formarea ulterioar a membranelor de hialin.
Integritatea membranei bazale este pstrat, iar procesul in-
fecios viral este reversibil.
Tabloul clinic
Debutul bolii, n mod obinuit, este precedat de simptome
prodromale de infecie cu etiologie viral a tractului respira-
tor superior, nsoit de obstrucie nazal, secreii nazofarin-
giene, uneori conjunctivit i otit medie, scderea apetitului,
asocierea sindromului febril (38-39C), care n pneumonii
depete durata de 3 zile. Sindromul toxiinfecios este carac-
teristic pentru sugar, copilul mic i se prezint prin agitaie,
urmat de somnolen, uneori febra poate induce convulsii,
apar episoade de vom.
Manifestrile clinice respiratorii la copilul cu pneumonie se
prezint prin respiraie accelerat, tahipnee, n formele seve-
re expir scurt cu geamt caracteristic, tirajul cutiei toraci-
ce, tiraj subcostal i tiraj intercostal, bti preinspiratorii ale
aripilor nazale, micri de piston al capului, tuse. Respiraia
accelerat este un criteriu informativ sporit pentru diagnos-
ticul de pneumonie la sugar i la copilul mic tahipneea n
pneumonie va atinge cifre mai mari de 60 respiraii/minut la
sugarul sub 2 luni, 50 respiraii/minut la sugarul de 2-12 luni
i 40 respiraii/minut la copilul n vrsta de 1-5 ani. Tirajul
cutiei toracice este un simptom distinctiv pentru pneumonia
sever la copiii de aceast vrst i certifc o insufcien re-
spiratorie avansat.
Examenul obiectiv fzic al sistemului respirator la sugarul cu
pneumonie poate f necaracteristic sau cu simptome minore.
Sindromul de condensare pulmonar cu leziuni de bronhoal-
veolit se manifest prin prezena zonelor de submatitate,
care nu vor f decelate n cazul unor focare mici de infltraie
sau localizare n segmentele centrale. Tabloul auscultativ rele-
v abolirea murmurului vezicular, raluri crepitante localizate,
asociate deseori cu raluri bronice buloase din infamaiile
bronhiilor adiacente focarului infamator pulmonar.
n cazurile de pneumonie la copilul dup vrsta de 2-3 ani i la
colar examenul fzic pulmonar ofer date mai specifce dect
la sugar. Stadiile precoce ale bolii se traduc cu scderea ex-
cursiilor respiratorii n zona afectat, diminuarea respiraiei,
apariia ralurilor subcrepitante localizate. Procesele infama-
torii extinse se soldeaz cu matitate sau submatitate localiza-
t, accentuarea vibraiilor vocale n zona afectat, respiraie
sufant sau bronhofonie, raluri crepitante. Pneumoniile cu
localizare n segmentele bazale, implicrile pleurale evolueaz
cu sindrom abdominal.
Examenul obiectiv al sistemului cardiovascular evideniaz
o tahicardie n stadiile febrile. n funcie de severitatea bolii,
pot aprea colapsul respirator, paloarea extremitilor, puls
slab, rapid, sindrom neurotoxic (hiperexcitabilitatea sau in-
hibarea motorie, somnolen), sindrom dispeptic cu vome,
meteorism, diaree, tulburri funcionale renale cu oligurie,
albuminurie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma n pneumoniile bacteriene se caracterizea-
z prin leucocitoz (>10 10
9
/l) cu neutroflie (70-80%),
devierea formulei leucocitare la stnga, creterea VSH (>20
mm/h); scderea nivelului hemoglobinei i eritrocitelor sunt
rezultatul sindromului toxiinfecios.
Examenul radiologic confrm diagnosticul i ofer caracte-
ristici importante pentru forma clinic, complicaiile ple-
uro-pulmonare, dar informativitatea maladiei este doar de
60-80%. Pentru bronhopneumonia de focar (pneumonie
lobular) imaginea radiologic contureaz opaciti micro-
i macronodulare cu diametrul pn la 2-3 cm, localizate
unilateral sau bilateral. Opacitile cu dimensiuni >3 cm, cu
intensitate i contur neuniform caracterizeaz pneumonia
confuent, iar focarele se pot extinde n cteva segmente. n
pneumonia lobar, sindromul de condensare pulmonar se
vizualizeaz printr-o opacitate triunghilar cu vrful n hil i
baza spre conturul toracelui, omogen, de intensitate subcos-
tal. Pneumonia segmentar se prezint imagistic prin opaci-
ti triunghiulare ale segmentelor afectate, care sunt n stare
de subatelectazie, specifcat de laturi convexe ale imaginilor
triunghilare, vrful crora este orientat spre peretele toracic.
Explorrile bacteriolologice i imunologice permit confrmarea
diagnosticului etiologic al pneumoniilor. Identifcarea ger-
menului bacterian n titrul diagnostic din sput (10
6
microbi/
ml) sau din aspiratul traheal (10
4
microbi/ml) este prezumti-
v pentru stabilirea factorului etiologic i aprecierea sensibi-
litii tulpinii microbiene la antibiotice. Examenul bacterio-
logic al lichidului pleural prin microscoscopia sedimentului,
metoda culturilor, teste serologice de imunoelectroforez i
aglutinare cu latex pentru detectarea antigenelor capsulare ale
St.pneumoniae i H.infuenzae n lichidul pleural sunt informa-
tive i rapide pentru diagnosticul etiologic.
Forme clinice
Bronhopneumonia n focar (lobular) este frecvent la sugar
i copilul pn la 5 ani i se produce prin bronhoalveolit la ni-
P E D I AT R I E 179
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
velul lobilor pulmonari, iar radiologic prin opaciti micro-
i macronodulare cu diametrul pn la 2-3 cm cu localizare
preponderent bilateral. Prezentarea clinic este dominat de
semne morbide generale, manifestri catarale respiratorii i
date fzicale bronhopulmonare difuze cu expresie minimal
sau lipsa semnelor fzicale locale. Evoluia bronhopneumo-
niei n focar este favorabil, complicaii se atest rareori, iar
vindecarea survine la 3-4 sptmni.
Pneumonia confuent este o infltraie masiv pulmonar,
unilateral, cu afectarea ctorva segmente, lobar, a unui pul-
mon, iar focarele de condensare au tendin de destrucie i
abcedare. Tabloul clinic se caracterizeaz prin sindrom toxiin-
fecios sever, dispnee, tahipnee, tirajul cutiei toracice, riscuri
majore de complicaii pleuropulmonare (revrsat pleural,
piopneumotorace). Radiologic se caracterizeaz prin opaci-
ti masive, confuente, bule de destrucie, abcese i revrsat
pleural, care impun evacuarea lichidului pleural, drenarea ab-
ceselor, piopneumotoraxului.
Pneumonia fanc-lobar este o infltraie lobar cu alveolit
fbrino-leucocitar i hemoragic de etiologie pneumococi-
c, care se caracterizeaz prin sindrom toxiinfecios, semne
de condensare pulmonar, simptome extrapulmonare (dureri
abdominale, meningism) i riscuri majore de complicaii (ple-
urezie parapneumonic sau metapneumonic, destrucii pul-
monare). Radiologic pneumonia franc-lobar se caracterizeaz
prin opacitii omogene, subcostale cu respectarea topograf-
ei segmentului i a lobului afectat, revrsat pleural, fenomene
distructive. Antibioticoterapia cu peniciline produce benefcii
clinice i rezoluii calitative n cazul infamaiei pulmonare.
Figura 4.1. Pneumonia franc-lobar
Pneumonia segmentar se produce prin infamaia unui sau
mai multor segmente, care sunt n stare de atelectazii din
contul obstruciei infamatorii (edemul mucoasei bronice i
secreii vscoase) a bronhului segmentar afectat. Ea are mani-
festri clinice pulmonare i generale minore, dar componen-
tul atelectatic, prin evoluii prelungite poate genera fenomene
de fbrozare, riscuri de degradare n pneumoscleroz cu insta-
larea unui proces cronic bronhopulmonar. Tabloul imagistic
relev o opacitate triunghiular cu component atelectatic.
Evoluia este prelungit, cu o durat de 4-8 sptmni.
Figura 4.2. Pneumonie segmentar
Figura 4.3. Pneumonia polisegmentar S(4+5+7+8)
Pneumonia interstiial prezint afectarea interstiiului pul-
monar, este de etiologie viral, se dezvolt la sugar i copilul
mic. Tabloul clinic este dominat de dispnee i tuse intensiv
cu acrocianoz, tiraj intercostal, examen fzic pulmonar foarte
srac. Radiologic se vizualizeaz imagini infamatorii difuze
fr opaciti pulmonare. Pneumonia interstiial evolueaz
n forme clinice severe, fapt care impune un tratament n con-
diii de staionar pediatric.
Din colecia: O. Ivancenco
Din colecia: O. Ivancenco
Din colecia: O. Ivancenco
180 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Forme etiologice
Pneumonia pneumococic (pneumonia franc-lobar) are
ca factor etiologic Streptococcus pneumoniae i este cea mai
frecvent pneumonie comunitar la copil (50-75%). Debu-
tul pneumoniei pneumococice la sugar i copilul mic poate
f precedat de o infecie a tractului respirator superior, care
se complic cu o bronhopneumonie lobular. Sindromul to-
xiinfecios se asociaz frecvent prin iritabilitate, somnolen,
febr, vrsturi, inapeten, uneori convulsii, colaps circula-
tor. Manifestrile respiratorii se caracterizeaz prin tahipnee
(60-80 respiraii/minut), tiraj al cutiei toracice, tiraj intercos-
tal, expir scurt, geamt respirator, tuse, cianoz, micare de
piston al capului. Examenul obiectiv relev un sindrom fzic
de condensare pulmonar cu submatitate localizat, bronho-
fonie, respiraie sufant, raluri crepitante localizate.
Pneumonia lobar ca variant clinic a pneumoniei pneumo-
cocice se poate realiza patogenic la copilul de vrst preco-
lar i la colar prin manifestri generale (cefalee, anorexie,
agitaie, iritabilitate, sindrom febril, sindrom abdominal)
i sindrom de afectare pulmonar cu tuse cu expectoraii,
hemoptizii, respiraie atenuat, raluri crepitante, matitate,
submatitate, respiraie sufant n aria procesului infamator
pneumococic. Implicarea pleural complic, deseori, evoluia
pneumoniei pneumococice cu formarea de revrsat pleural
de tip parapneumonic sau metapneumonic, care se prezint
clinic cu junghi toracic, matitate, abolirea/lipsa murmurului
vezicular, sufu pleuritic (n pleurezie). Unele serotipuri de
pneumococ (tipul 3, 1, 9, 15) pot genera procese distructive
pulmonare.
Diagnosticul explorativ prevede confrmarea radiologic prin
depistarea sindromului de condensare pulmonar (opaciti
nodulare, segmentare, lobare, confuente), revrsat pleural.
Hemoleucograma constat leucocitoz, neutroflie, majora-
rea VSH (n pleurezii 30-50 mm/or).
Pneumonia staflococic (Staphylococcus aureus) epidemio-
logic are o inciden rar (5%) n pneumonia comunitar, cel
mai des find raportate cazuri nozocomiale la sugari. Factorii
favorizani pentru aceast etiologie sunt vrsta mic a copi-
lului, prematuritatea, dismaturitatea, tulburrile de nutriie,
malformaii congenitale, infecii virale preexistente, tuse con-
vulsiv, stri imunodefcitare.
Prezentarea clinic este dominat de manifestri generale cu
stare foarte grav, sindrom febril cu frisoane, marmorarea te-
gumentelor, letargie, agitaie, cianoz generalizat. Afectarea
pulmonar este foarte sever cu tahipnee, geamt expira-
tor, tirajul cutiei toracice, dureri toracice, tuse, expectoraii
purulente. Stetoacustic se constat o abolire a murmurului
vezicular, raluri crepitante, bronhofonie, iar prin percuie
sindrom de condensare pulmonar cu matitate. S.aureus are
potenial marcat pentru complicaii pleuro-pulmonare (em-
piem, pneumotorax, abcedare pulmonar, pneumotorace) i
extrapulmonare (miocardit, pericardit, meningit, sindrom
de vom, ileus dinamic, diaree).
Explorrile radiologice vizualizeaz opaciti nodulare dise-
minate, opaciti lobare, abcedare, revrsat pleural, pneumo-
torax. n hemoleucogram leucocitoz (>20 10
9
/l), neu-
troflie cu deviere la stng, VSH >30 mm/or, anemie hipo-
crom. Examenul bacteriologic al aspiratului traheal, sputei,
lichidului pleural, precum i hemocultura ofer informaia
necesar pentru diagnosticul etiologic i antibioticogram.
Evoluia pneumoniei staflococice este lent favorabil, proce-
sele distructive i complicaiile pleurale prezint risc de croni-
cizare, de deformaii bronice. Cazuri de deces sunt raportate
la copii cu malformaii, cu boli preexistente, prematuri.
Tratamentul etiotrop include antibioticoterapia de elecie cu
peniciline de semisintez (ampicilin, oxacilin), antibiotice
de rezerv find cefalosporinele, aminoglicozidele.
Pneumonia cu Haemophilus infuenzae n structura etiologi-
c a pneumoniilor comunitare la copii e prezent cu implica-
re de 10-25%. Incidena nalt se constat la copii cu vrsta de
1-3 ani. Tabloul clinic se caracterizeaz prin debut cu sindrom
febril, complicat, deseori, cu sindrom toxiinfecios. Simpto-
mele respiratorii sunt dominate de tuse cu caracter pertusoid,
chinuitor, evoluie prelungit, eliminre de sput purulent,
colorat intensiv n verde. Wheezing-ul este, frecvent, prezent
la copiii mici n form asociat cu dispnee expiratorie. Aus-
cultativ se percep semne de broniolit cu raluri buloase mici,
crepitante, respiraie atenuat n sectoarele de condensare
pulmonar.
Complicaiile pleuro-pulmonare se dezvolt la copii imuno-
compromii, cu comorbiditi i se manifest prin revrsat
pleural, destrucii pulmonare cu abcedare, bule de emfzem
pulmonar din obstrucii broniolare. Complicaiile extrapul-
monare sunt de caracter piemic meningit purulent, artrit
septic, pericardit. Evoluia pneumoniilor cu Haemophilus
infuenzae este favorabil sub tratamente cu vindecare com-
plet. n cazurile clinice complicate, evoluia are caracter pre-
lungit cu riscuri de cronicizare, formare a broniectaziilor.
Diagnosticul explorativ radiologic nregistreaz opaciti lo-
bare, segmentare, nodulare diseminate, iar n formele compli-
cate imagini de abcedare, bule de emfzem, revrsat pleural,
care ofer suport concludent pentru confrmarea complica-
iilor pleuro-pulmonare. Hemoleucografc se atest leucoci-
P E D I AT R I E 181
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
toz (10-1510
9
/l). Examenul bacteriologic al sputei, lichi-
dului cefalorahidian, hemocultura sunt importante pentru
diagnosticul etiologic, care poate f susinut i prin procedee
imunologice pentru identifcarea antigenelor H.infuenzae n
lichidul pleural, lichidul cefalorahidian, urin.
Antibioticoterapia de prim intenie n tratamentul etiotrop
al pneumoniilor cu H.infuenzae se face cu amoxicilina, iar
antibioticoterapia de rezerv cu cefalosporine rezistente la
-lactamaze (cefuroxim, cefotaxim, cefriaxon, cefazidim),
aminoglicozide.
Pneumonia cu Mycoplasma este frecvent la nou-nscut i
sugarul mic prin infectare intrauterin, n travaliu, ulterior in-
cidena infeciei micoplasmice se reduce, dar e urmat de o
cretere a statisticilor epidemiologice la copilul de 5-15 ani.
Infecia micoplasmic este considerat drept factor etiolo-
gic al patologiei bronhopulmonare la copii n proporie de
6,2-50%. Mycoplasma pneumoniae n 20-40% din cazuri este
agentul patogen al infeciilor respiratorii acute, deseori asoci-
ate cu wheezing recurent, manifestndu-se clinic cu bronita
obstructiv n 32-90% din cazuri.
Mycoplasma este un microorganism intermediar ntre specii-
le de virusuri, bacterii i protozoare, constituind un anaerob
membrano-asociat i intracelular, cu membran citoplasmati-
c n 3 straturi, care determin rezistena la agenii inhibitori
ai membranei celulare (-lactamaze, penicilin). Mycoplasma
afecteaz epiteliul bronhial, cel alveolar, producnd un rs-
puns imun att celular, ct i umoral al organismului. Lezi-
unile pulmonare induse de acest microorganism se caracte-
rizeaz prin acumularea peribronhial i perivascular a lim-
focitelor i producerea infamaiei cu caracteristici cronice.
M.pneumoniae n concentraii majorate cauzeaz disfuncia
ciliar a celulelor epiteliale din sistemul respirator pn la
ciliostaz, apoi are loc citoadsorbia acestor structuri deteri-
orate i ncadrarea sectoarelor din membrana antigenului n
membrana celular a epiteliocitelor.
n tabloul clinic este prezent sindromul toxiinfecios cu indis-
poziie, moleag, anorexie, cefalee, somnolen, mialgii. Sin-
dromul febril persistent se instaleaz din debutul procesului
infecios, uneori febra este nalt. Manifestrile catarale res-
piratorii sunt dominate de tuse cu caracter rebel, aspect chin-
tos, paroxistic; n mai multe zile, tusea devine productiv, cu
expectoraii. Tabloul auscultativ pulmonar relev diminuarea
murmurului vezicular, raluri bronice difuze, subcrepitante,
crepitante; uneori, datele fzicale sunt normale. Caracteristic
pentru infecia pulmonar micoplasmic este wheezing-ul,
sindromul bronhoobstructiv persistent, rebel, cu toleran
la medicaia bronhodilatatoare. Uneori, sindromul cataral
bronhopulmonar se complic cu hemoptizii, dureri toraci-
ce. Complicaiile pulmonare induse de M.pneumoniae se pot
dezvolta la diferite etape evolutive ale bolii i se prezint prin
abcese pulmonare, revrsat pleural, edem pulmonar acut, em-
fzem pulmonar interstiial, pneumatocele, emfzem medias-
tinal, insufcien respiratorie, sindromul McLeod (bronio-
lit obliterant).
Infecia micoplasmic la copii se prezint i cu manifes-
tri exprarespiratorii. Sindroamele hematologice induse de
M.pneumoniae se realizeaz cu anemie hemolitic autoimun,
purpura trombocitopenic, aplazie medular. Manifestrile
neurologice de etiologie micoplasmic se pot prezenta prin
meningit, encefalit, mielit, poliradiculoneurit, paralizia
nervilor cranieni. Complicaiile cardiovasculare se pot realiza
prin miocardit, pericardit, sindromul Raynaud. Complica-
iile alergice precum sindromul Stiven-Johnson, erupiile cu-
tanate pot f de genez infecioas atipic.
La diagnosticul explorativ prin radiologie se vizualizeaz opa-
citi subsegmentare cu contur neclar i intensitate moderat,
infltrate reticulo-nodulare, atelectazii lamelare; uneori, n
formele grave infltratele pulmonare sunt extinse, apare revr-
sat pleural. Diagnosticul etiologic se confrm serologic ma-
jorarea IgM i IgG specifce (ELISA, hemaglutinare pasiv),
la Mycoplasma.
Evoluia este favorabil cu efcacitate clinic n 2-3 sptmni,
iar radiologic rezoluia complet se produce n 3-9 spt-
mni.
Tratamentul etiotrop se efectueaz cu macrolide (claritromi-
cin, azitromicin).
Pneumonia cu Chlamydophylia pneumoniae este carac-
teristic nou-nscutului i sugarului mic cu infectare intrau-
terin, intranatal, neonatal. Deseori, semne de infecie cu
Chlamydia sunt prezente la mam (n timpul sarcinii, dup
natere).
Tablou clinic poate debuta cu o conjunctivit unilateral sau bi-
lateral, obstrucie nazal, tuse uscat, deseori n accese, chi-
nuitoare. Sindromul de insufcien respiratorie la sugarul cu
chlamidiaz respiratorie se caracterizeaz prin tahipnee, tiraj in-
tercostal, tiraj al cutiei toracice. Auscultativ se constat respiraie
aspr uneori cu raluri subcrepitante, wheezing, raluri sibilante,
expir prelungit. Evoluiile prelungite se soldeaz cu sindrom toxi-
infecios, precum i cu stagnare n greutate, malnutriie.
Examenul radiologic pulmonar depisteaz o infltraie inter-
stiial difuz, emfzem obstructiv, generalizat, hiperinfaie,
atelectazii subsegmentare. n hemoleucogram leucocitoz,
eozinoflie. Diagnosticul etiologic este confrmat prin teste
182 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
imunologice, care sunt marcate de majorarea anti-IgM i anti-
IgG la Chlamydia pneumoniae.
Evoluia pneumoniei cu Chlamydophylia pneumoniae este
favorabil prin vindecare complet n termene clasice, iar n
evoluie persistent, nsoit de tahipnee, tuse neproductiv,
procesul patologic se soluioneaz n 4-8 sptmni. Formele
grave ale pneumoniei atipice cu Chlamydia pneumoniae evo-
lueaz cu sindrom de detres respiratorie i sechele funcio-
nale bronhopulmonare.
Antibioticoterapia de elecie se realizeaz cu macrolide (azi-
tromicin, claritromicin) pe o durat de 10-14 zile. La eta-
pa de recuperare se presteaz tratamentele simptomatice cu
bronhodilatatoare, mucolitice, antihistaminice (cetirizina,
levoceterizina, desloratadina).
Complicaii
Germenii pneumotropi cu proprieti virulente marcate de
efectele toxinelor i enzimelor eliminate n esuturile pulmo-
nare, dar i de prezena altor factori negativi ce vizeaz pro-
blemele de sntate ale organismului copilului, pot defavori-
za evoluia pneumoniei prin complicaii pulmonare, afectarea
pleurei i complicaii extrapulmonare, toxiinfecioase.
Revrsatul pleural (pleurezia exudativ) este o complica-
ie sever la copii cu pneumonii lobare, pneumonii confuen-
te, exprimndu-se prin extinderea procesului infamator pul-
monar asupra pleurei viscerale. Dezvoltarea pleureziei este
marcat clinic de persistena sindromului febril, apariia sin-
dromului pleuritic ntr-un hemitorace, progresarea semnelor
hemoleucografce (leucocitoz, neutroflie, creterea marcat
a VSH). Exudaiile masive n cavitatea pleural la percutare
se caracterizeaz prin matitate localizat, dur, lemnoas
n zonele inferioare ale toracelui, prin abolirea murmurului
vezicular, mai rar prin sufu pleuritic (n revrsat pleural
minimal, fbrinos). Examenul radiologic evideniaz afecta-
rea pleurei sub forma unei linii bordante parietale (pleurezie
fbrinoas cu exudare nensemnat) sau realizeaz o imagine
de revrsat pleural franc (nivel de lichid).
Revrsatul pleural care se produce n paralelism cu infamaia
pulmonar este defnit parapneumonic, are caracter serofbri-
nos, mai rar purulent, este de etiologie pneumococic, staf-
lococic, germeni gram negativi. Pleureziile metapneumoni-
ce patogenic se realizeaz prin mecanisme imunopatologice,
declanate n a doua sptmn a pneumoniei pneumococice
pe fundal de redresare clinic a infamaiei pulmonare sau ca
o progresare sever a maladiei cu sindrom clinic pleural i cu
semne toxiinfecioase.
Complicaiile exudative pleurale se caracterizeaz prin cre-
terea considerabil a VSH (40-60 mm/or), sunt confrmate
imagistic radiologic prin opaciferea triunghiular a sinusului
(lichid pleural n cantitate mic), umbr lichidian curb
curba Damoiseau (lichid pleural mult), hemitorace opac
(pleurezie de mare cantitate), deplasarea mediastinului spre
plmnul sntos. Explorrile ultrasonografce ale pulmoni-
lor permit vizualizarea lichidului n cavitatea pleural, eva-
luarea cantitii i caracteristicelor exudatului pleural (seros,
fbrinos, purulent), ghidarea locului de puncie pleural.
Figura 4.4. Pleurezie pulmonar
Tratamentul antibacterian adaptat factorului etiologic, tera-
pia simptomatic i evacuarea lichidului pleural produc bene-
fcii curative pregnante.
Sechele ale pneumoniilor cu pleurezii ngroarea pleural,
fbrotorax, calciferi multiple, aderene pleurale.
Bulele distructive pulmonare se produc n diferite etiolo-
gii ale pneumoniilor comunitare, precum unele serotipuri
de St.pneumoniae (3, 19, 1, 2), tulpini meticilinrezistente de
S.aureus, tulpini bacteriene nozocomiale (Ps.aeruginosa, Kebsiella
spp., Proteus spp.), care pot produce toxine cu proprieti citoliti-
ce. Pneumoniile cu focare confuente comport riscuri majorate
de complicare cu procese distructive, care se realizeaz n zonele
de condensare pulmonar, iar dup evacuarea substratului pu-
rulent rmn caviti restante (bule sau pneumatocele). Proce-
sele distructive pulmonare, prin caracterul lor purulent, confer
maladiei caracteristici morbide severe, cu sindrom funcional de
insufcien respiratorie major, asociat cu semne toxiinfecioase
grave i documentat de leucocitoz nalt (>20 10
9
/l) cu neu-
troflie (70-85%), deviere la stnga a formulei leucocitare, crete-
rea important a VSH (40-60 mm/or).
Cazuri de deces sunt posibile n septicemiile din pneumoniile
distructive cu staflococi, cu germeni gram negativi, mai ales
la copiii mici cu patologii asociate malformative, imunodefci-
ene i tulburri severe de nutriie. Destruciile pulmonare de
etiologie pneumococic au evoluii favorabile mai rapide ale
Din colecia: O. Ivancenco
P E D I AT R I E 183
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
leziunilor reziduale, iar prognosticul de durat lung pentru
aceti copii este bun, fr semne de insufcien respiratorie
sau alte sechele funcionale pulmonare.
Figura 4.5. Pneumonie distructiv
Piopneumotorace, pneumotorace, pneumo-mediastinum
sunt complicaii ale proceselor distructive pulmonare, cu impli-
carea pleurei viscerale, care, prin leziuni structurale, faciliteaz
realizarea mecanismelor de dezvoltare a acestor patologii grave.
Tabloul clinic se produce printr-o agravare brutal a sindromu-
lui funcional respirator, dezvoltarea insufcienei respiratorii
grave de tip restrictiv i progresarea simptomatologiei cardiace.
Explorrile radiologice sunt concludente pentru confrmarea
diagnosticului complicaiilor care impun intervenii terapeuti-
ce difereniate de urgen n condiii de staionar chirurgical.
Figura 4.6. Pneumotorax
Complicaiile purulente extrapulmonare se realizeaz prin
fenomene de generalizare a infeciei pulmonare, diseminarea
germenilor i instalarea focarelor piemice n diferite organe.
Meningita purulent, osteomielita (la sugari), artrita supura-
t, otita purulent, enterocolita, peritonita sunt complicai-
ile purulente frecvente la distan de focarul primar infecios
(pneumonia). Factorii de risc pentru septicemia pulmonar
sunt strile imunodefcitare, malformaiile congenitale, tulbu-
rrile nutriionale la sugar i copilul mic. Septicemiile pulmo-
nare impun tratament antibacterian intensiv, imunizarea pasiv
specifc, tratament suportiv adecvat, aciunii care pot determi-
na evoluii favorabile i reduc riscul de cazuri nefavorabile.
Complicaiile toxice extrapulmonare la copii cu pneumonii
acute sunt determinate de proprietile virulente ale germeni-
lor i reactivitatea imatur a organismului copilului. Encefalo-
patia toxiinfecioas, sindromul CID, insufciena cardio-vas-
cular, hepatita toxic, nefrita toxic, anemia toxiinfecioas,
ileusul paralitic sunt provocate de mecanismele toxiinfecioase
i impun programe terapeutice difereniate (terapie antioc, hi-
dratare parenteral, reechilibrare hidroelectrolitic i acido-ba-
zic, tratamentul edemului cerebral, corecia medicamentoas
adecvat a coagulrii vasculare diseminate).
Grade de severitate a pneumoniei
Severitatea bolii se stabilete n funcie de gradul alterrii st-
rii generale, intensitatea afectrii funciei respiratorii, prezen-
a tulburrilor circulatorii.
Formele moderate ale pneumoniei se caracterizeaz prin
semne de infecie a tractului respirator inferior, fr manifes-
tri de insufcien respiratorie care necesit oxigenoterapie,
prin absena semnelor de toxicoz infecioas, a modifcrii
strii de contiin i a semnelor de deshidratare a copilului.
Formele severe de boal se caracterizeaz prin tahipnee (>70
respir/min), tiraj intercostal, geamt expirator, toxicoz siste-
mic, deshidratare acut, afectarea strii de contiin (som-
nolen, stare de prostraie), encefalopatie toxi-infecioas,
sindrom convulsiv, hipoxemie, semne radiologice de infecie
bacterian pulmonar masiv, opaciti ntinse de condensa-
re pulmonar, microabcese, destrucii, pneumatocele, revr-
sat pleural.
Formele foarte severe de pneumonie se caracterizeaz prin
semne de insufcien respiratorie grav, semne amenintoa-
re de via, cianoz neinfuenat de oxigenoterapie, PaO
2
<50
mm/Hg i saturaia O
2
<85% n condiii de oxigenoterapie.
Formele cu risc nalt sunt considerate toate cazurile de pne-
umonie ce survin la copii cu malnutriie, la prematuri n pri-
Din colecia: O. Ivancenco
Din colecia: O. Ivancenco
184 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
mele 2 luni de via, la copii cu defciene imune, copii expui
terapiei cu imunosupresoare, copii cu maladii congenitale
cardiace i pulmonare, copii provenii din medii dezavanta-
jate socio-economic.
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial al pneumoniei comunitare cu pne-
umonia nozocomial este determinat de spectrul de ageni
patogeni caracteristici pentru infeciile intraspitaliceti
Ps.aeruginosa, Enterobacteriaceae spp., germeni anaerobi, tul-
pini meticilinrezistente de S.aureus, H.infuenzae, care sunt
marcate de polirezistena la antibiotice. Evoluia pneumonii-
lor nozocomiale este sever cu grad nalt de complicaii i risc
major de deces.
Diagnosticul diferenial al tuberculozei i pneumoniei co-
munitare la copii se bazeaz pe circumstane epidemiologice
pozitive pentru tuberculoz, sindrom de tuse cronic i de
lung durat, asociat cu semne de intoxicaie cronic, stagna-
rea curbei ponderale, sindrom febril/subfebril prelungit. Exa-
menul radiologic este caracteristic prin prezena complexului
primar, limfadenopatie i reacia Mantoux find pozitiv n
tuberculoz. Efectul pozitiv la aplicarea tratamentului speci-
fc antituberculos confrm diagnosticul i determin evoluia
pozitiv a procesului specifc pulmonar.
Diagnosticul diferenial cu bronita acut obstructiv se refe-
r la spectrul etiologic dominat de virusuri respiratorii, My-
coplasma, Chlamydia. Tuse uscat, apoi umed, respiraie
uiertoare (wheezing), tiraj intercostal, expir prelungit, raluri
sibilante difuze, umede polimorfe, raluri umede subcrepitan-
te caracterizeaz bronita obstructiv, procesul infamator n
pneumonie, find de obicei, unilateral, localizat, cu respiraie
accelerat, tiraj toracic, semne toxiinfecioase.
Pneumonia comunitar n diagnosticul diferenial cu bron-
ita acut este diferit prin structura etiologic dominat de
virusuri respiratorii (90% cazuri) n bronite. Semnele clinice
catarale respiratorii fr dereglri importante ale strii gene-
rale i tabloul auscultativ pulmonar cu respiraie aspr, uneori
cu raluri bronice bilateral, evoluie rapid pozitiv, caracte-
rizeaz o bronit din infecii respiratorii virale.
Tratament
Pneumonia declanat n condiii de domiciliu va f evaluat
de ctre medicul de familie pentru stabilirea diagnosticului i
elaborarea conduitei medicale individualizate.
Internarea urgent n secia pediatric este indicat copilului
cu semne generale de pericol, apnee, geamt, semne amenin-
toare de via (insufciene vitale, convulsii), forme severe
de boal, malnutriie avansat; se acord ajutorul de urgen
i se transport la spital. Depistarea unui sau a ctorva sem-
ne clinice de pneumonie (sindrom febril cu durata de peste 3
zile, respiraie accelerat, tirajul cutiei toracice la sugar i co-
pilul mic, semne fzice locale bronhopulmonare) va impune
examenul radiologic al toracelui n condiii de CMF sau in-
ternarea copilului n staionar pediatric. Copii cu pneumonie
tratai la domiciliu vor f supravegheai sistematic de medicul
de familie pentru evaluarea strii, manifestrilor maladiei i
efcacitii terapeutice.
Strategia terapeutic n pneumonia comunitar are obiecti-
vul de a asigura un program de msuri generale de ngrijire i
susinere a copilului cu pneumonie, realizarea tratamentului
etiotrop i a programelor de recuperare a acestuia.
Msuri generale. Majoritatea sugarilor i copiilor mici cu
pneumonie necesit internare n spital pentru perioada de
instalare a efectului curativ, cu trecerea ulterioar la un regim
terapeutic de domiciliu, unde copilul este protejat de supra-
infectri ncruciate i infecii nozocomiale. Formele de boal
uoare ale copilului mic i pneumoniile copilului mare vor f
asistate terapeutic la domiciliu, unde pot f organizate condi-
ii bune de ngrijire.
Indicaiile pentru spitalizare sunt formele grave de pneumo-
nie, complicaiile pulmonare (destrucii, pleurezii, atelectazii,
piotorax, piopneumotorace, pneumotorace) i extrapulmo-
nare piemice (meningit, osteomielit, otit, enterocolit, ab-
cese de diferit localizare), complicaii toxice (encefalopatie
toxi-infecioas, sindrom convulsiv, insufcien respiratorie
i cardiovascular, hepatit toxic, nefrit toxic, ileus pa-
ralitic), maladiile concomitente severe, copii cu toleran la
tratament timp de 24-36 ore, familiile social-vulnerabile sau
prini necompliani, care nu sunt capabili de a asigura reali-
zarea msurilor recomandate de medic.
Copilul cu pneumonie se va gsi n ncperi bine aerisite, cu
temperatura de 22-24C, va f poziionat n pat cu trunchiul
mai ridicat, schimbndu-se poziia fecare 1-2 ore, aezndu-l
n decubit lateral drept i stng pentru a evita staza pulmonar
i a ameliora procesele de expectoraie.
Regimul hidric se adapteaz la gradul de deshidratare produs
de febr, tahipnee, transpiraie, preferabil prin metode de re-
hidratare oral. Alimentaia rmne nemodifcat, dac copi-
lul nu are inapeten, disfuncii gastrointestinale.
Permeabilitatea cilor respiratorii este important pentru
copilul cu pneumonie i se realizeaz prin aspirarea cu bln-
dee a secreiilor nazo-faringiene, stimularea tusei efective,
chinetoterapia respiratorie, drenaj postural, tapotri toracice.
P E D I AT R I E 185
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Fluidifcarea secreiilor se realizeaz cu ageni expectorani,
mucolitice (ambroxol, bromhexin, acetilcistein, decocturi
ftoterapeutice), nebulizri i inhalaii cu aerosoli.
Sindromul febril impune efectuarea metodelor fzice hipo-
termizante pentru combaterea febrei, controlat, la necesitate,
cu remedii antipiretice (paracetamol). n mod normal, febra
cedeaz la un tratament antibacterian adecvat, exprimnd un
criteriu sigur al efcacitii antibioticoterapiei administrate
copilului cu pneumonie bacterian. Persistena sindromului
febril n pneumonie semnaleaz asocierea complicaiilor pu-
rulente sau inefcacitatea medicaiei antibacteriene.
Terapia antibacterian. Tratamentul etiotrop este obiectivul
primordial n conduita medical a pneumoniei bacteriene la
copil. Programul tacticii de administrare a antibioticelor ne-
cesit o ajustare la factorul etiologic, particularitile clinice
ale bolii, vrsta copilului, asocierea complicaiilor, precum
i la efectele adverse ale preparatului farmacologic. Alegerea
iniial a antibioticului depinde de agentul suspectat i vrsta
copilului.
n pneumonia sugarului mic, forma clinic lobular i cu foca-
re confuente, cnd se va suspecta o etiologie staflococic, se
va alege ca medicament ampicilina, care dispune de un spec-
tru larg de aciune, find efcient i pe unii enterococi i bacili
gram negativi (E. coli, Proteus mirabilis). Lipsa efectului cura-
tiv pregnant n 24-36 ore va necesita suspendarea ampicilinei
i administrarea combinaiei de aminoglicozide (gentamici-
n, amikacin, tobramicin) i a cefalosporinelor (cefatoxim,
cefriaxon, cefoperazon). Terapia iniial se va reevalua dup
stabilirea etiologiei prin explorri bacteriologice.
Pneumonia la copii cu vrsta ntre 6 luni i 5 ani are ca antibi-
otic de elecie amoxicilin, care constituie tratamentul de pri-
m intenie ideal pentru asigurarea unei acoperiri antibacte-
riene a factorilor etiologici principali n pneumonia copilului
mic i a precolarului St.pneumoniae i H.infuenzae. Pentru
majoritatea copiilor cu boal uoar, se recomand adminis-
trarea oral a antibioticului. Pneumonia grav, cu complicaii,
maladii asociate necesit activitate seric i tisular antibacte-
rian sporit, ea find asigurat de administrarea parenteral
a remediilor antibacteriene. Inefciena penicilinelor pe par-
curs a 2 zile este un motiv pentru a substitui antibioticote-
rapia cu cefalosporine rezistente la -lactamaze (cefuroxim,
cefotaxim, cefriaxon).
Pneumonia la copilul peste 5 ani menine rolul primordial al
pneumococului n structura etiologic, ns la aceast vrst
s reduce rolul H.infuenzae. Infeciile cu Mycoplasma pneu-
moniae devin frecvente la copii de vrst colar, la adoles-
ceni. Prezena unor modifcri radiologice tipice cu caracter
interstiial i a manifestrilor minore atestate la examenul fzic
permite diagnosticarea infeciilor micoplasmice la colar i
adolescent, fapt ce argumenteaz terapia cu macrolide (clari-
tromicin, azitromicin). n caz de o pneumonie pneumoco-
cic, antibioticul de prim intenie este amoxicilina.
Estimarea efcacitii tratamentului antibiotic n pneumonii
se face prin aprecierea obiectiv a dinamicii maladiei, activita-
te ce necesit criterii sigure, cu un grad sporit de obiectivitate,
capabile s permit luarea deciziei de suspendare a agentului
antimicrobian i de substituie optimal a lui prin altul, la ne-
cesitate.
Efcacitatea complet a tratamentului se confrm prin redu-
cerea sindromului febril (<38C) cu normalizare timp de
24-48 ore n pneumonia necomplicat i la 3-4 zile n pne-
umonia complicat, ameliorare notabil a simptomatologiei
cu reechilibrarea strii generale, apetitului, cedarea tahipneei,
involuia rapid a semnelor toxiinfecioase, dinamic pozitive
n statutul fzical pulmonar, reducerea leucocitozei i a revr-
srilor pleurale, micorarea infltratelor pulmonare confrma-
t radiologic. Aceste criterii vor nota un rspuns clinic bun la
tratamentul aplicat, aceasta permind ca antibioticoterapia
s continue cu acelai preparat prin administrare parenteral
sau s se recurg la modalitatea oral pentru o durat a curei
de 7-10 zile.
Efcacitatea incomplet persistena sindromului febril mai
mult de 4-5 zile pe fondal de ameliorare parial a simptomelor
generale, stabilizarea manifestrilor clinice pulmonare n lipsa
dinamicului negativ radiologic. Un astfel de rspuns la trata-
ment poate f atestat n pneumoniile complicate cu pleurezii,
destrucii pulmonare i nu necesit modifcarea antibioticote-
rapiei. Reevaluarea efectului terapeutic se va realiza peste 2-3
zile i doar n lipsa rspunsului clinic pozitiv, se modifc antibi-
oterapia cu adaptare la factorul etiologic i evoluia maladiei.
Inefcacitatea terapeutic este marcat prin sindrom febril re-
bel, agravarea strii generale, progresarea semnelor pulmo-
nare i pleurale, intensifcarea reaciei infamatorii n hemo-
leucogram i infltraiei pulmonare. n astfel situaii clinice,
tactica terapeutic va impune modifcarea atibioticoterapiei
cu un preparat de spectru mai larg de aciune sau o antibioti-
coterapie intit conform antibioticogramei tulpinii bacterie-
ne identifcate.
Programele de recuperare a copiilor cu pneumonii comuni-
tare se aplic la cedarea simptomatologiei respiratorii, nor-
malizarea indicilor hemoleucografci i dinamicii radiologice
pozitive. Msurile de recuperare precoce includ gimnastica
curativ, masajul cutiei toracice, care vor asigura o restabilire
funcional pulmonar efectiv.
186 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Supraveghere medical
Vizita repetat a copilului cu pneumonie comunitar la me-
dicul de familie pentru reevaluare clinic se efectueaz peste
2 zile, ulterior, dac se atest o evoluie favorabil, vizita la
medic se va face la fecare 5 zile, pn la vindecare complet.
n condiii de staionar, tratamentul copiilor cu pneumonie
necomplicat dureaz pn la obinerea unei efciene cli-
nico-paraclinice sigure. Radiografa pulmonar repetat n
pneumoniile cu complicaii pleuro-pulmonare se efectueaz
peste 7-10 zile, n evoluie trenant peste 2-3 sptmni, iar
pneumoniile cu evoluie favorabil nu necesit radiografa
pulmonar de control.
Copiii, care au suportat o pneumonie comunitar necom-
plicat necesit o supraveghere specializat a medicului de
familie pentru o perioad de 3 luni dup vindecare, cnd se
preconizeaz msuri de fortifcare a organismului copilului
cu vitamine (A, B
5
, B
15
, E), corecia strilor de fon (anemia,
tulburri de nutriie, rahitism), gimnastica curativ. Cazurile
clinice de pneumonii trenante, cu diferite sechele pleuro-pul-
monare necesit un control radiologic n dinamic a copilului,
hemoleucograma, teste funcionale pulmonare (spirografe)
i msuri individuale de recuperare pentru restabilirea efecti-
v a sistemului bronhopulmonar pe o durat de pn la 1 an.
Prognostic
Pneumoniile comunitare au o evoluie favorabil, cu rata
mortalitii mic la copil, constituind ns cea mai frecvent
cauz de deces a sugarului cu boli preexistente, ce altereaz
rezistena antiinfecioas a organismului. Producerea dece-
sului la copil cu pneumonie este condiionat de tulburri-
le de nutriie, rahitismul avansat, malformaiile congenitale,
imunodefcienele primare i alte maladii concomitente. Pro-
gnosticul este mai grav pentru pneumoniile care se asociaz
cu urmtoarele elemente nefavorabile: afectri masive ale pl-
mnilor, tulpini bacteriene virulente (pneumococul 3, 5, 19,
staflococul, germeni Gram negativ), leucopenie, bacteriemie
asociat, dezvoltarea complicaiilor toxice (sindrom toxic,
oc, sindromul CID) i purulente (empiem, abces pulmonar,
meningit i alte focare metastatice extrapulmonare). Insuc-
cesele apar n cazurile aplicrii tardive a antibioticoterapiei
intite, n special, copiilor de vrst mic cu pneumonie. Pen-
tru situaiile menionate de incovenient clinic, prognosticul
este mai grav i mortalitatea atinge cota de 10%.
O vindecare clinico-radiologic complet a pneumoniilor ne-
complicate la copil survine n 3-4 sptmni i n ansamblu
este fr sechele.
Pneumonia cu complicaii pleurale are o evoluie mai pre-
lungit, ncadrndu-se n termenul pneumoniilor trenante,
iar prognosticul funcional este mai rezervat. Pentru cazurile
complicate, care evolueaz cu dramatism clinic, prognosticul
funcional pe durat lung este foarte bun, numrul copiilor
cu sechele pleurale (aderenele pleurale) i bronhopulmona-
re (broniectazii, fbroz pulmonar, broniolita obliterant)
find sub 5%.
MALADII CRONICE ALE SISTEMULUI
RESPIRTOR INFERIOR
Bronita cronic
Defniie. Bronita cronic este o afeciune infamatorie
ireversibil a arborelui bronic, cu afectare difuz, asociat
cu tuse productiv i raluri bronice umede de diferit calibru,
care ntr-un an persist pe parcursul a cel puin 3 luni i se
produce prin 2-3 acutizri, meninndu-se mai mult de 2
ani consecutiv.
Concepiile contemporane abordeaz bronita cronic ca pe
un proces ireversibil i persistent al cilor aeriene bronice,
care are la baz fenomene de hipersecreie bronic, deregla-
rea clearance-ului mucociliar i alterarea funciei ventilatorii
pulmonare. Bronita cronic ca proces patologic primar i
gsete terenul de dezvoltare preponderent la copiii de vrst
colar, care n copilria mic, precolar au avut episoade re-
petate de bronite i au fost inclui n grupul de copii frecvent
bolnavi. Nomenclatorul Internaional al Maladiilor (Revizia
X) evideniaz aceast variant a bronitei cronice n calita-
te de entitate nozologic. n pediatria practic se utilizeaz
i noiunea de bronit cronic secundar diferitor afeciuni
bronhopulmonare nespecifce cronice, precum malformaii-
le congenitale ale sistemului respirator, maladiile genetice cu
afectare pulmonar, fbroza chistic, pneumoscleroza local,
astmul bronic, dischineziile ciliare, displaziile pulmonare.
n Republica Moldova incidena bolilor aparatului respirator
are tendin de cretere, n medie constituind 277,410,1.
Bolile aparatului respirator reprezint 37,9% cazuri n structu-
ra morbiditii generale pediatrice. Bronita cronic constituie
1,4-1,8% din bolile aparatului respirator nregistrate la copii.
Conform diferitor statistici, bronitei cronice i revine 26-42%
din totalitatea afeciunilor bronhopulmonare cu caracter recu-
rent, cronic la copii. Prevalena acestei maladii n populaia de
copii din Republica Moldova se estimeaz la cota de 1,9-9,2
n subdiviziunile teritoriale. Conform statisticelor mondiale
ofciale, n ultimii zece ani, se constat o tendin de cretere
a incidenei bronitei cronice la copii de la 2,91 pn la 3,4 la
1000 de copii. O tendin uoar de cretere are incidena bron-
P E D I AT R I E 187
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
itelor cronice i n Moldova de la 0,84 pn la 1,002 la 1000
de copii. n Rusia, statistica ofcial a morbiditii relateaz o
frecven a bronitei cronice primare la adolesceni de 4,26 la
1000, iar la copii de pn la 14 ani de 2,20 la 1000 de copii.
Factori de risc
Dezvoltarea bronitei cronice presupune prezena unui sub-
strat morfo-funcional ireversibil, care solicit un istoric al
recrudescenelor bronitice cu ndelungat persisten infu-
enat de aciunea factorilor de risc cu potenial predispozant
i favorizant pentru maladiile bronhopulmonare.
Factorii predispozani de risc sunt de provenien eredo-fami-
lial i includ antecedentele familiale de maladii bronhopulmo-
nare cronice, precum astmul bronic, bronita cronic, BPOC,
maladii ereditare cu afectare respiratorie la rude. Susceptibilita-
tea individual a copilului pentru bronita cronic, la fel, are un
substrat genetic predispozant. Apartenena la grupul sanguin
A(II) este considerat pentru copiii cu bronit cronic un fac-
tor de risc genetic pentru realizarea acestei maladii.
Factorii favorizani endogeni cu potenial de risc marcat pen-
tru bronitele cronice i constituie strile de fond ale copil-
riei mici, perturbrile constituionale (anomalii constituio-
nale limfatice, alergice), tulburrile de nutriie (malnutriia,
paratrofa), anemiile defcitare, rahitismul i sechelele postra-
hitismale cu deformaii ale toracelui, bolile somatice asociate,
maladii cronice extrarespiratorii decompensate (MCC, imu-
nodefciene secundare), deformaii ale toracelui (scolioz,
spate plat, cutia toracic n caren, torace infundibular), care
defavorizeaz drastic reactivitatea organismului i homeosta-
za imunologic, contribuie la imaturitatea morfo-funcional
a organismului copilului i pot favoriza producerea bronho-
patiilor cronice n perioada vrstei pediatrice.
Este justifcat rolul patogenic al infamaiilor sistemului ORL
(rino-sinuzitele cronice infecioase i alergice, hipertrofa de
vegetaii adenoide, amigdalitele cronice), al sindromului drip
(eliminri rino-faringiene persistente) n crearea unor condi-
ii favorizante pentru extinderea fenomenelor cronice n cile
aeriene inferioare.
Un impact nefast n recurena i persistena proceselor broni-
tice i se atribuie fenomenului microaspiraiei cronice cu con-
inut gastric la copii cu refux gastro-esofagian. Helminii prin
proprieti alergizante i datorit unui ciclu care include i siste-
mul respirator, printr-o recuren multipl pot instala un teren
favorizant pentru bronita cronic n vrsta pediatric.
Factorii favorizani exogeni cu potenial de risc pentru inii-
erea i perpetuarea bronitei cronice includ modul ar tifcial
de alimentare n perioada sugarului, utilizarea produselor cu
aditivi alimentari (colorani, aromatizani, conservani, emul-
gatori), care sensibilizeaz organismul copilului, inclusiv sis-
temul respirator.
Factorii de mediu se impun la compartimentul factorilor de risc
exogeni pentru bronhopatiile cronice. Nocivitile habituale
rezideniale i ocupaionale, poluarea atmosferic n condiiile
tehnogene actuale favorizeaz recidivarea sporit a infeciilor
respiratorii la copii. Aeropoluanii din microambiana copilului
(substane organice i anorganice sub form de fum, vapori, pul-
beri), arderea lemnelor sau altor combustibile n sob determin
expunerea copiilor la efectele unor substane toxice, hidrocarbu-
rilor policiclice, care faciliteaz apariia i dezvoltarea afeciunilor
bronhopulmonare repetate, formelor severe de bronit cronic
cu repercusiuni sistemice imune, biochimice, subcelulare.
Familiile de fumtori cu obiceiuri tabagice constituie un me-
diu n care copilul contacteaz mai frecvent bronite, pneu-
monii cu ambiii de perpetuare i cronicizare. Este demons-
trat relaia dintre bronhopatiile cronice ale copilului i p-
rinii fumtori. Tabagismul constituie un factor de risc n spo-
rirea incidenei i exacerbrilor bronitei cronice, n special,
pentru colarii i adolescenii care fumeaz. Prinii fumtori,
ca regul, prezint i maladii cronice respiratorii, find astfel i
o surs permanent de germeni pneumotropi eliminai prin
tuse cronic cu expectoraii, fegm.
Un impact alergizant major habitual pentru sistemul bronic
al copilului l produc factorii biologici, mucegaiurile, igrasia,
alergenii animalelor i psrilor ce convieuiesc n mediul de
habitat al copilului. Condiiile nesatisfctoare de habitat
(temperaturi subnormale, umiditate sporit, ventilaie ne-
calitativ a locuinelor), condiii igienice i socioeconomice
precare, supraaglomerarea sunt factori de risc cu impact fa-
vorizant n procesele cronice bronice.
Noxele atmosferice de origine tehnogen (aerosoli, pulberi i
vapori industriali, substane ionizante, gazele de eapament),
chimicalele agricole (ngrminte minerale, pesticide, erbi-
cide, insecticide) genereaz riscuri ecopatologice pentru sta-
rea de sntate a copiilor, sporind indicii morbiditii infan-
tile, inclusiv prin diferite afeciuni respiratorii n variante cu
ambiii de perpetuare. Astfel, anturajul ecologic nefavorabil
prin inhalarea agenilor agresivi genereaz diverse procese
infamatorii inefciente cu caracteristici cronice, deseori fe-
nomene bronhoobstructive.
De remarcat, n mod special, abuzurile farmacoterapeutice n
asistena copiilor bolnvicioi cu accent pe remediile antibac-
teriene (antibiotice), antiinfamatoare nonsteroidiene, care
produc diverse efecte adverse de tip alergic, favorizeaz unele
188 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
mecanisme patogenice n evoluia maladiilor cronice cu sediu
n sistemul respirator.
Aeropoluanii i alergenele alimentare prin exerciii iritante
i efectele lor alergizante frontale i locale asupra sistemului
res pirator, contribuie la iniierea fenomenelor imunopatolo-
gice, care i au prezentare clinic n simptomaticul bronho-
obstructiv la copii cu bronite cronice.
O problem actual n practica pediatric prezint categoria
de copii cu infecii respiratorii repetate, cu episoade infeci-
oase trenante sau grave, care, iniial, fac parte din grupul de
copii frecvent bolnavi, iar ulterior n multe cazuri evolueaz
spre procese cronice ale sistemului respirator, inclusiv spre
bronita cronic. ntruct infeciile respiratorii se caracteri-
zeaz prin o rat sporit de contagiere, incidena lor depinde
direct de numrul i gradul expunerilor, cei mai afectai find
copiii care frecventeaz instituiile precolare i preuniversi-
tare. Recurenele infeciilor respiratorii, n special, a celor de
etiologie viral, produc efecte de deteriorare a mecanismelor
de protecie local n sistemul bronhopulmonar, iniiaz fe-
nomene morfologice cu tipaj cronic i simptomatologie re-
spiratorie persistent.
Infamaia bronic recurent provocat de virusuri respirato-
rii i aeropoluani constituie un factor etiopatogenic decisiv
n formarea hiperreactivitii bronice, care determin insta-
larea mecanismelor patogenice ale bronhopatiilor cronice.
Etiologie
Agenii cauzali ai acutizrilor de bronit sunt de etiologie
viral i bacterian. n majoritatea cazurilor, episodul de reci-
div a bronitei cronice este declanat de o viroz respiratorie,
rolul etiologic al creia este confrmat prin titrele diagnosti-
ce ale anticorpilor specifci; n unele cazuri se atest infecie
mixt viro-bacterian sau asocierea cu ageni atipici (Myco-
plasma pneumoniae, Chlamydophylia pneumoniae). Caracte-
ristic pentru bronita cronic este virusemia persistent pe
o durat de 2-3 luni, care induce sensibilitatea sporit a ar-
borelui bronic spre infeciile cu virusuri, facilitnd instalarea
unui teren propice producerii recidivelor noi ale procesului
infamator bronic. Implicarea germenilor pneumotropi n
geneza recrudescenelor bronitice poart, iniial, un caracter
secundar de factor etiologic asociat infeciei virale declana-
toare a puseului morbid, ns, apoi, aceast for bacterian
este cauza unor evoluii trenante i a efcienei reduse a proce-
selor de recuperare, care infueneaz negativ substratul mor-
bid. Explorrile microbiologice i serologice confrm semni-
fcaia etiologic a pneumococului, H.infuenzae, Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydia pneumoniae n acutizrile bronitei
cronice pentru 50-75% cazuri clinice.
Tabloul clinic
Anamnesticul morbid al copiilor cu bronit cronic constat
c perioada de formare a substratului morfofuncional atinge
termenul de 4-5 ani de recurene bronitice, cnd modifcrile
patologice n sistemul respirator devin ireversibile. Fenomenele
de cronicizare a infamaiei bronice debuteaz pe fundalul bron-
itelor recurente care, prin contrapunerea anumitor circumstane
favorizante, pot degrada ntr-un proces cu caracteristici de perpe-
tuare, precum bronita cronic primar a copilului.
Estimarea istoricului bolii relev un debut premorbid destul
de precoce, care, deseori, i are nceputul n perioada copilu-
lui mic, uneori la vrsta precolar, cu recrudescene bron-
itice repetate. Acest debut precoce se datoreaz imaturitii
morfofuncionale de vrst a mecanismelor de protecie ne-
specifc i imun, care, n condiiile expunerii la factorii de
risc menionai, favorizeaz iniierea proceselor infamatorii
n cile aeriene bronice, cu evoluie trenant i posibiliti de
recurene bronitice. Varianta bronhoobstructiv a maladiei
este consemnat de declanarea primelor pusee de wheezing
la sugar i copilul mic, care revin prin 2-5 exacerbri pe an cu
o durat de peste 2 sptmni.
Tabloul clinico-simptomatic al bronitei cronice este deter-
minat de vechimea procesului infamator, gradul de activitate
i prezena obstruciei bronice, ns simptomul principal i
obligatoriu este tusea, care persist i n perioada de remisiu-
ne clinic cu o expresie maxim n orele matinale, mai rar pe
parcursul zilei, expectoraiile find cantitativ nensemnate sau
chiar lipsind.
Acutizarea bronitei cronice este declanat predomi nant de
IRVA sau de suprarcelile din anotimpurile reci, care n unele
cazuri pot evolua cu semne moderate toxiinfecioase n debut,
cu subfebrilitate sau sindrom febril ce nu depete o durat
de 2-5 zile. Tusea este unul din semnele cardinale ale fazei de
debut al exacerbrii bronitei i se caracterizeaz printr-o evo-
luie clasic find iniial uscat sau semiproductiv, iar apoi
productiv cu expectoraii mucopurulente. Tusea se repet
uniform n timpul zilei, dar tusea matinal este mai exprimat
i nsoit de eliminri importante de sput purulent.
O manifestare distinct a recrudescenelor bronitice este
sindromul cataral respirator, exprimat fzic prin murmur ve-
zicular aspru, raluri sibilante i, uneori, umede polimorfe cu
localizare bilateral. Predominarea afectrii distale a arborelui
bronic produce n tabloul auscultativ pulmonar fenomene
bronhoobstructive, care sunt prezente la 1/3 copii cu bron-
hopatii cronice. Wheezing-ul din bronita cronic obstructiv
se caracterizeaz prin raluri uscate sibilante i umede poli-
morfe, avnd localizare difuz bilateral pe fundal de murmur
P E D I AT R I E 189
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
vezicular aspru sau diminuat n sindrom obstructiv sever.
Semnele respiratorii la aceti copii se pot accentua n timpul
vorbirii, la efort fzic minimal.
Examenul obiectiv al cutiei toracice pune n eviden de-
presiunea spaiilor intercostale n timpul inspiraiei (semnul
Huber), participarea activ n actul de respiraie a muchi-
lor respiratorii suplimentari. Percutor n forma obstructiv a
bronitei cronice se constat coborrea limitelor pulmonare
inferioare, diminuarea excursiei respiratorii pulmonare.
Uneori, n acutizrile grave, copiii prezint dureri toracice,
care se produc mai intens noaptea. Durata puseului de exacer-
bare a bronitei cronice variaz ntre 2 i 4 sptmni, uneori
atingnd termenul de 6-8 sptmni.
Perioada de remisiune clinic a bronitei cronice este expri-
mat printr-un simptomatic cataral respirator minimal, ma-
nifestat prin episoade de tuse matinal indus de acumulri
nocturne ale secreilor bronice; sindromul de tuse cu expec-
toraii n orele dimineii are un caracter semnifcativ pentru
procesele cronice din arborele bronic. Tusea poate f provo-
cat prin eforturi fzice sau inspiraii de contrast ale aerului
rece, situaii care indic prezena hiperreactivitii bronice i
la etapele de remisiune clinic a bronhopatiilor cronice.
Diagnostic explorativ
Explorrile paraclinice n acutizarea bronitei cronice atest
o leucocitoz nensemnat, tendine spre accelerare a VSH,
o eozinoflie minim n contextul sindromului obstructiv, iar
unele situaii clinice pot evolua fr modifcri patologice he-
moleucografce.
Cercetrile spirografce depisteaz, la majoritatea copiilor cu
bronit cronic disfuncii respiratorii, prin care se pun n evi-
den dereglri ventilatorii de tip obstructiv, mai rar de tip
mixt i restrictiv. Un element specifc spirografc constituie tul-
burrile de permeabilitate a bronhiilor de calibru mic semn
de hiperreactivitate bronic, integrat organic n mecanismele
patogenice ale bronitei cronice. Dereglrile obstructive de-
pistate la unii copii refect deteriorarea mecanicii respiratorii,
care este specifc variantei obstructive a maladiei.
Tabloul radiologic standard fxeaz la aceti copii accentuarea
difuz a desenului pulmonar, infltraii peribronice, reacii
parahilare pronunate cu alterri structurale (desen trabecu-
lar, deformaii reticulare); n variantele obstructive sunt de-
pistate semne de hiperinfaie pulmonar, care, pe fundal de
remisiune, devin mai puin pregnante, dar persist. Se relev,
totodat, accentuarea desenului bronhovascular n lobii infe-
riori, dilatarea arterelor pulmonare, cardiomegalie. Imaginile
radiologice ireversibile ale desenului pulmonar consemneaz
ireversibilitatea infamaiei bronice cronice. Imaginile CT
bronhopulmonar permit vizualizarea semnelor radiologice
ale modifcrilor bronice ngroarea pereilor bronici n
form de ine de tramvai pe unele ramifcaii bronice, de-
formaii de contur cu dilatare cilindric minim, considerate
specifce pentru bronita cronic.
Explorrile scintigrafce atest reduceri moderate ale capacit-
ilor perfuzionale pulmonare n segmentele bazale i mediale,
care au un caracter reversibil, demonstrndu-se astfel, lipsa
proceselor de scleroz avansat n parenchimul pulmonar al
copilului cu bronit cronic.
Investigaiile bronhologice sunt indicate n bronhopatiile croni-
ce ca find foarte informative pentru diagnosticul diferenial
cu anomaliile arborelui bronic i n aprecierea caracterului i
gradului de afectare bronic. Tabloul bronhoscopic se carac-
terizeaz prin semne de endobronit cataral-purulent, une-
ori se depisteaz elemente de hiperplazie local a mucoasei
bronice.
Explorrile citomorfologice realizate n bronita cronic relev
modifcri structurale distrofce avansate i fenomene de meta-
plazie pavimentoas cu caracter ireversibil al epiteliului bronic,
apariia formaiunilor polipoide epiteliale, hiperplazia celulelor
caliciforme, infltraii limfo-plasmocitare ale submucoasei, in-
stalarea sectoarelor de esut conjunctiv i a tulburrilor micro-
circulatorii locale condiionate de coagulopatii postinfamato-
rii, toate acestea indic clar o bronhopatie cronic cu dereglri
ale funciei de drenaj i conductibilitii bronice.
Evaluarea imunologic a copiilor cu bronhopatii cronice evi-
deniaz stri de imunocompromisie celular, inerie funci-
onal n sinteza imunoglobulinelor serice i secretorii, insuf-
ciena mecanismelor fagocitare sistemice i locale, activitate
redus n sistemul factorilor umorali de protecie nespecif-
c (lizozim, interferon, protein cationic), care se implic
oportun i decisiv n mecanismele patogenice de instalare a
procesului infamator cronic n cile aeriene inferioare.
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial al bronitei cronice primare se va
efectua cu sinuzita cronic, astmul bronic, boala broniec-
tatic, broniolita obliterant, maladiile ereditare (4-5%)
fbroza chistic, dischinezia ciliar, sindromul Kartagener,
malformaii congenitale bronhopulmonare (8-10%), cu sin-
dromul Wiliams-Cambel, sindromul oune-uhn (trahe-
obronhomegalia), maladiile esutului conjuctiv, sindromul
Ehlers-Danlos, sindromul Mrfan, sindroame de aspiraie
recurent sau de corpi strini, imunodefciene primare (ma-
190 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
ladia Bruton, sindromul Luis-Barr, sindromul Di George),
compresiune extrinsec a tractului traheobronic (neoplazii,
adenopatii), tuberculoza endobronic, sindromul pertusoid,
tumori endotraheale, bolile cardiace.
Tratament
Programul terapeutic al bronitelor cronice se va efectua n
dou etape, care prevd procedee terapeutice curente preco-
nizate pentru jugularea puseului de recrudescen bronic i
msuri proflactice efectuate n remisiunea maladiei. Trata-
mentul n perioada de acutizare a bronitei cronice se indivi-
dualizeaz n funcie de simptomatologia prezentat, urmnd
a f realizate urmtoarele obiective eseniale: restabilirea per-
meabilitii bronice, tratamentul etiotrop, msuri terapeuti-
ce simptomatice.
Realizarea programului curativ pe fundalul unui simptomatic
de recrudescen bronitic de regul nu necesit o spitalizare a
copilului, find accesibil pentru condiii ambulatorii. Criteriile
de spitalizare a copilului cu bronit cronic: manifestri clini-
ce severe (febr rebel, semne toxiinfecioase, convulsii, insuf-
cien respiratorie acut), adresare repetat cu semne clinice de
agravare a maladiei (tuse frecvent, tuse productiv, expectora-
ii purulente, expectoraii vscoase, dispnee la efort fzic, sin-
drom febril), complicaii toxice, bronhopneumonie asociat,
sindrom astenic, insufcien respiratorie cronic, broniecta-
zii, cord pulmonar, insufcien cardiovascular, emfzem pul-
monar, imunitate compromis, rspuns neadecvat la tratament
aplicat n condiii de ambulator sau agravarea strii generale pe
fon de tratament la nivel de asisten medical primar.
La adresarea primar, copiii cu semne clinice de bronit
cronic vor f internai pentru un examen specializat n insti-
tuiile pediatrice cu profl pulmonologic, efectuat n scopul
concretizrii diagnosticului la diferite etape evolutive ale pro-
cesului infamator bronic i pentru efectuarea diagnosticului
diferenial.
Tulburrile permeabilitii bronice, condiionate de edemul
infamator i hipersecreia de mucus, care favorizeaz uneori
instalarea sindromului bronhoobstructiv, necesit msuri te-
rapeutice secretolitice, bronholitice, antiinfamatorii. Fluidi-
fcarea secreiilor bronice este un obiectiv im portant pentru
faza de acutizare a bronitei i prevede un regim optimal de
ngrijire medical prin aport hidric sporit fa de normativele
fziologice, procedee inhalatorii, dar i prin administrare de
remedii mucolitice i expectorante (bromhexin, ambroxol,
acetilcistein, remedii i decocturi mucolitice). Medicaia
antitusiv (libexin, tusuprex, glicodin, codeina) nu se re-
comand, findc suprimarea tusei nlesnete producerea
supuraiei. Utilizarea judiioas a calmantelor tusei poate f
adecvat doar n faza de tuse spasmodic, doar n perioada
nocturn i pentru o durat de cel mult 1-2 zile.
Strategia terapeutic a sindromului bronhoobstructiv presu-
pune administrarea simpatomimeticelor (
2
-agoniti) pe cale
inhalatorie sau oral.
2
-agoniti (salbutamol) produc efecte
bronhodilatatorii, relaxeaz musculatura bronic, favorizea-
z clearance-ul mucociliar, reduc permeabilitatea vascular,
moduleaz eliberarea de mediatori din mastocite i bazofle.
Aceast medicaie este bine venit i n lipsa unor manifes-
tri sesizabile obstructive deoarece bronhopatiile cronice pot
evolua cu un bronhospasm latent. Bronhodilatatoarele pot
f administrate copiilor cu istoric personal sau antecedente
familiale de maladii bronhoobstructive. Metilxantinele (eu-
flina, aminoflina, teoflina), datorit unor efecte adverse re-
dutabile, actualmente sunt mai puin uzuabile n pneumolo-
gia pediatric. Benefciul terapeutic al teoflinei se datoreaz
inhibiiei fosfodiesterazei celulare, acumulrii AMF ciclic cu
efecte de ameliorare a funciei musculaturii respiratorii. An-
tihistaminicele, care au efecte atropinizante i usuc secreia
bronic, nu trebuie utilizate n puseele de bronit cronic.
Tactica terapeutic etiotrop impune o selecie difereniat a
medicaiei n conformitate cu specifcul factorilor etiologici
ai episodului de recrudescen bronitic. Semnele clinice
sugestive ale unei infecii virale respiratorii, declanatoare a
recidivei bronitei impun o tactic mai rezervat privind ad-
ministrarea antibioticelor n lipsa semnelor de implicare bac-
terian n infamaia bronic. Tratamentul antibacterian se
va efectua doar n cazul unor manifestri ale infeciei micro-
biene (sput purulent, sindrom hipertermic i subfebrilitate
ndelungat, leucocitoz, neutrofloz), preparatele de elecie
find cele cu aciuni bac tericide asupra forei pneumotrope, n
lista lor nscriindu-se penicilinele natu rale i de semisintez
(amoxicilinele, peniciline semisintetice n combinaie cu cla-
vulanatul de potasiu); cefalosporinele (durata de administra-
re 7-10 zile), macrolidele (claritromicin, azitromicin) sunt
indicate n infeciile atipice, dar i ca remedii cu efecte antiin-
famatoare la etapele de recuperare a unui episod de acutizare
a bronitei. Corecia tratamentului antibacterian i programa-
rea unei antibioticoterapii intite se va efectua n conformita-
te cu germenii identifcai i sensibilitatea lor la antibiotice.
Modul de administrare al antibioticelor: oral pentru acu-
tizrile uoare; parenteral n episoadele infecioase severe,
complicaii purulente, complicaii toxiinfecioase.
Tratamentul simptomatic vizeaz sindromul hipertermic, en-
cefalopatia toxico-infecioas, sindromul de deshidratare, care
vor suscita tactici terapeutice patogenice individualizate.
Un obiectiv de importan prioritar n strategia terapeutic
a bronitelor cronice l constituie drenajul postural, procedeu
P E D I AT R I E 191
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
care, prin asociere cu chinetoterapia respiratorie, tapotri to-
racice i tuse asistat n cascad, este efcient pentru elimi-
narea secreiilor bronice. n perioada de acutizare, drenajul
postural se efectueaz de 2-3 ori pe zi; prima edin revine
perioadei de dup trezirea matinal, asigurndu-se o evacuare
efectiv a acumulrilor de secreii bronice nocturne.
Terapia cu aerosoli aplicnd procedee de nebulizare, este ef-
cient prin asigurarea umiditii crescute i permite nebuliza-
rea unor medicamente cu efect bronhodilatator (salbutamol)
sau fuidifcant (bicarbonat i clorur de sodiu, acetilcistein,
ribonucleaz) lunduse n calcul unele efecte alergizante, n
sindromul bronhoobstructiv inhalaiile cu fermeni proteoli-
tici se vor utiliza cu precauie.
Procedeele fzioterapiei toracice (inductotermia, microunde-
le, termoterapia, cmpurile electrice ultrafrecvente, electro-
foreza) produc efecte imunobiologice, regenerative, hemo-
dinamice, antiinfamatorii, care conduc la dispariia precoce
i complet a secreiilor, determin o ameliorare a funciei
respiratorii, favorizeaz remisiunile rapide i calitative. Fizi-
oterapia toracic, accesibil n condiii de ambulator, este in-
ofensiv, efectiv i, prin indicaii argumentate, contribuie la
obinerea unor benefcii clinice pregnante.
Un obiectiv strategic curativ al conduitei medicale n bronita
cronic l constituie msurile de recuperare i de prevenie.
Regimul cotidian va include un program de gimnastic cura-
tiv adaptat la statutul morfofuncional al copilului, avnd
drept scop normalizarea capacitilor ventilatorii pulmonare,
clearance-ul mucociliar. Un benefciu incontestabil produce
drenajul postural i chinetoterapia respiratorie, efectuate ma-
tinal. Rezultate remarcabile are tratamentul n staiuni balne-
are pentru copiii cu bronhopatii cronice, cele mai optimale
find condiiile minelor saline (speleoterapie) n perioada
cald a anului. Condiiile balneare forestiere sunt recoman-
date copiilor cu bronite cronice n lipsa semnelor morbide i
paraclinice de atopie.
Medicaia n perioada de remisiune a bronitelor cronice va
include administrarea dozelor terapeutice de vitamine A, E,
B
5
, B
15
, C, care produc efecte de fortifcare a reactivitii imu-
ne, de regenerare calitativ a epiteliului bronic, de reechili-
brare a metabolismului celular.
Prevenirea recrudescenelor de bronit impune msuri pen-
tru evitarea suprarcelilor, procedee de proflaxie a IRVA
(evitarea contaminrilor virale, administrarea remediilor an-
tivirale n perioade de epidemii i n episoade solitare cu risc
de infectare), imunoproflaxie cu vaccinurile antigripale sezo-
niere, vaccinarea antipneumococic i antiHiB.
Pentru obinerea unor efecte curative sigure, n programul de
recuperare se vor programa msuri de reducere a infuenelor
favorizante negative ale factorilor de risc. Astfel, sunt absolut
necesare tactici terapeutice specializate n jugularea patologi-
ei ORL i a refuxului gastro-esofagian, n eradicarea organis-
mului de infecii parazitare.
Supravegherea copiilor cu bronit cronic la nivelul asisten-
ei medicale primare se efectueaz o dat la trei luni, evidena
la medicul pediatru, i la medicul pneumolog din instituiile
specializate ale CMF de 2 ori pe an, la medicul pneumolog-
pediatru la nivel republican o dat pe an.
Boala broniectatic
Defniie. Boala broniectatic dilataia anormal,
permanent a bronhiilor, nsoit de leziuni distructive ire-
versibile ale peretelui bronic i supuraie bronic, exprima-
t prin tuse cronic cu expectoraie muco-purulent i acuti-
zri infecioase recurente.
Sindromul anatomo-clinic se prezint prin dilataii perma-
nente, cu contur deformat al arborelui bronic, care determin
o evoluie clinic dominat de tuse cu expectoraii abundente
i episoade infecioase repetate de tip pneumonic sau bron-
hopneumonic. Dilatrile bronice sunt ireversibile din punct
de vedere anatomic. n acest proces sunt implicate bronhiile
medii (subsegmentare), producndu-se leziuni structurale
ale componentelor elastice i musculare ale peretelui bronic
i obstrucie intraluminal a ramifcaiilor distale ale arbore-
lui bronic. Fenomenul de lrgire a calibrului bronhiilor este
permanent, defnitiv i ireversibil. Aceast noiune elimin
dilataiile reversibile i tranzitorii, care sunt secundare unor
procese infecioase sau mecanice la nivelul bronhiilor.
Incidena broniectaziilor este raportat la valori de 3,7-17,8
cazuri la 100000 populaie de copii sub 15 ani. Epidemiologia
maladiilor broniectatice n era preantibiotic era prezenta-
t de cifre foarte mari 100-l000 cazuri la 100000 locuitori,
majoritatea bolnavilor find copii de pn la 10 ani, care rea-
lizau forme maladive severe, deseori cu fnal letal. Numrul
cazurilor de broniectazie a sczut mult n ultimele decenii
ca urmare a vaccinurilor proflactice i antibioticoterapiei. In-
cidena general a broniectaziilor n morbiditatea copilului
este estimat la valori de 0,7-1,7.
Etiologie
Broniectaziile sunt cauzate de multiple stri patologice, care
pot f de origine congenital sau dobndit, iar formarea di-
lataiilor bronice se produce la diferite perioade de vrst i,
deseori, necesit circumstane favorizante, stri patologice
192 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
pentru realizarea modifcrilor structurale n arborele bronic.
Broniectazii congenitale primare sunt caracteristice pentru
sechestraii pulmonare i chisturile pulmonare bronhogene.
Broniectaziile secundare pot f prezente n malformaii conge-
nitale bronhopulmonare sau se pot dezvolta n timp. Maladiile
cu determinism ereditar, precum fbroza chistic (obstrucii
bronice cronice, secreii vscoase) i defcitul
1
-antitripsin
(emfzem pulmonar, deformaii bronice), se caracterizeaz
prin formarea deformaiilor bronice. Dischineziile bronhoci-
liare, sindromul Kartagener (dischinezie ciliar cu situs inversus,
etmoidoantrit, polipoz nazal), sindromul Mounier-Kuhn
(broniectazii asociate cu etmoidoantrit dezvolt de timpu-
riu), pe la vrsta mic a copilului determin deformaii bron-
ice, broniectazii. Sindromul Wiliams-Campbell, caracterizat
prin defcit al inelelor cartilaginoase bronice, de asemenea, se
prezint cu broniectazii difuze. Hiperlaxitatea esutului con-
junctiv din sindromul Marfan este responsabil de instalarea
maladiei cronice pulmonare cu formarea broniectaziilor. n
imunodefcienele congenitale (defcit umoral IgA, defcit IgA
secretor, boala Bruton, sindromul Wiskot-Aldrich, sindromul
Luis Barr, sindromul Di George) care evolueaz cu boal pul-
monar cronic, se pot depista i modifcri broniectatice ale
arborelui bronic.
Un alt grup de stri patologice, care pot favoriza dezvoltarea
deformaiilor bronice, l constituie bolile infecioase ale co-
pilului. Tusea convulsiv, rujeola se produc cu episoade de
tuse chinuitoare care are un caracter cronic, uneori se com-
plic cu bronhopneumonii trenante i instalarea fenomenelor
cronice, inclusiv cu dezvoltarea broniectaziilor.
Tuberculoza pulmonar care, actualmente este ntr-o ascensi-
une de inciden, prin complicaiile sale, ca de exemplu ade-
nopatiile, fstula gangliobronic, bronita cronic, caverne
pulmonare, poate determina crearea deformaiilor bronice,
acestea devenind ireversibile i contribuind la formarea unei
complicaii grave boala broniectatic.
Infeciile cu virusurile respiratorii (adenovirusul, virus respi-
rator sinciial, herpes-virusurile, infecii atipice cu Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydohpylia pneumoniae) au un important
potenial pentru producerea destruciilor epiteliului bronic cu
consecine pentru bronhopneumonii trenante, recurente, pen-
tru formarea proceselor cronice n arborele bronic. Pneumo-
niile cauzate de germenii piogeni (S.aureus, germeni gram ne-
gativi) se complic cu destrucii pulmonare, abcese pulmonare,
empiem, care, deseori, nu au o rezoluie efcient i pot deter-
mina sechele cu caracteristici cronice n zonele afectate de pro-
cesul infamator primar. Aspergiloza pulmonar (Aspergillus)
este o maladie mai rar, care se dezvolt la copii imunocom-
promii sau la cei cu fbroz chistic, avnd riscuri importante
pentru instalarea fenomenelor cronice bronhopulmonare.
Obstrucia bronic localizat din aspiraiile de corpi strini
n arborele bronic prin persistena corpului strin n bronhii
contribuie la dezvoltarea unor procese cronice localizate n
zonele de sediu al corpului eterogen. Aceleai mecanisme pa-
togenice de formare a broniectaziilor au loc i n sindromul
de lob mediu, n pneumoniile segmentare cu component ate-
lectatic. Tumorile pulmonare, mase mediastinale, metastaze
pulmonare, adenopatii hilare prin mecanism de obstrucie
extrinsec sunt responsabile de deformaiile bronice.
Broniectazii asociate se diagnostic n 3,8-24% din cazurile
de astm bronic, n aspiraie recurent de secreii la copiii cu
boala de refux gastroesofagian, fstul traheoesofagian, tul-
burri de deglutiie, afeciuni neurologice. Maladiile pulmo-
nare fbrozante (fbroza pulmonar idiopatic, pneumonitele
interstiiale), bolile autoimune (colita ulcerativ, ciroza biliar
primar, artrita reumatoid, lupus eritematos sistemic), prin
implicri pulmonare, pot realiza procese cronice n sistemul
bronic fnalizate cu formarea broniectaziilor.
Patogenie
Formarea broniectaziilor se realizeaz prin mecanisme de ne-
croz a peretelui bronic i a esutului de susinere, care sunt
declanate de procese infecioase nsoite de fenomene bron-
hoobstructive, care stagneaz secreiile, prolifereaz germe-
nii. Acumulrile excesive de secreii infecios-infamatorii n
segmentele distale ale arborelui bronic favorizeaz apariia
leziunilor necrotice ale structurilor peretelui bronic, dezvol-
tarea treptat a dilataiilor bronice n zonele afectate. n cazul
controlului sindromului obstructiv, broniectaziile progreseaz
i sunt ntreinute de persistena fenomenelor infecioase, de
elementul repetitiv sau de afeciuni de vecintate precum sinu-
zita, care, prin mecanism aspirativ, determin pusee bronitice.
Aceti factori patogeni mai pot f infuenai de tulburrile de
funcionalitate ale clearance-ului mucociliar bronic (tabagis-
mul pasiv i activ, ageni toxici inhalatori, fbroza chistic).
Morfopatologie
Clasifcarea macroscopic a broniectaziilor este bazat pe
modifcrile aspectului imagistic CT sau bronhografc al pul-
monilor:
dilataii bronice cilindrice (tubulare) dilataii bronice
moderate, relativ uniforme cu perei regulai, avnd forma
unor benzi late, care se termin brusc; intereseaz bronhi-
ile mijlocii de ordinul 6-l0;
broniectazii moniliforme (varicoase) dilataii moderate,
neuniforme cu poriuni dilatate, care alterneaz cu pori-
uni nemodifcate ale bronhului; intereseaz bronhiile de
calibru mijlociu;
broniectazii sacciforme (ampulare) dilataii mari, cu as-
pect de caviti localizate lateral de axul bronic sau termi-
nal; intereseaz bronhiile mari, de ordinul 4-5;
broniectazii chistice dilataii bronice n form rotund,
localizate preponderent n axul bronic; intereseaz bron-
hiile de calibru mare.
P E D I AT R I E 193
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Clasifcarea morfopatologic, deseori, nu prezint corelaii
ntre gradul de leziuni bronice i factorii etiologici, manifes-
trile clinice, evoluia bolii. Coexistena tuturor tipurilor de
dilataii bronice la acelai pacient susine ideea c broniec-
taziile cilindrice, moniliforme, sacciforme, chistice sunt stadii
evolutive ale aceluiai proces patologic.
Examenul macroscopic al broniectaziilor pune n eviden
bronhii dilatate, deformate, cu peretele ngroat i cu lumenul
plin cu secreii muco-purulente. Broniectaziile unilaterale
sunt mai frecvente dect cele bilaterale. Localizarea broniec-
taziilor este, de obicei, bazal, n lobii inferiori. Lobii superi-
ori sunt mai puin interesai datorit drenajului mai efcient al
secreiilor, aceast localizare find caracteristic fbrozei chis-
tice, proceselor specifce pulmonare tuberculoase, care afec-
teaz deseori lobul superior drept. Lobul mediu este interesat
cu o frecven intermediar, afectarea lui avnd drept cauz
aspiraiile de corp strin, sindromul de lob mediu. Unele date
despre boala broniectatic la copii indic o interesare mai
frecvent a plmnului stng.
Parenchimul pulmonar peribroniectatic este interesat de un
proces de condensare pulmonar de tip infltrativ, atelectatic
sau fbrotic. Ramifcaiile distale ale bronhiilor dilatate sunt
sediul unor bronite obliterante, marcate de o ntrerupere a
ramifcaiei bronice. Mucoasa bronic este infamat, cu as-
pect de hiperemie, hiperplazie polipoid, cu focare de ulcera-
ii ale epiteliului.
Concepia etiopatogenic a plmnului broniectatic abor-
deaz o interferen a factorilor imunopatologici, infecioi i
expectorani, care deregleaz procesele de sintez a elastinei.
Persistena i recurena acestor factori genereaz leziuni ce in-
tereseaz bronhiile i parenchimul peribronic. La nivel bron-
ic, leziunile se fbrozeaz, iar acumularea de focare celulare
polimorfe, predominant granulocitare, cu regenerri epiteli-
ale determin hiperplazia limfoid a corionului i conduce la
obstrucia lumenului cu acumulri de celule distruse, mucus,
secreii purulente.
n parenchimul pulmonar secundar se produc leziuni lobula-
re i interlobulare cu distelectazie, bronhiolizare alveolar a
pereilor fbrozai, infltrate polimorfe interlobulare i fbroz
peribronhovascular. Vasele interlobulare prezint leziuni en-
darteritice proliferative, mezarterite i fbroze. n esutul infa-
mator de granulaie se dezvolt o neovascularizaie arterial
bronic, ce se anastomozeaz cu sistemul arterelor pulmona-
re la nivel precapilar, prin intermediul unor anastamoze.
Tabloul clinic
Istoricul bolii se prezint prin debut clinic, de obicei insidi-
os, prin instalarea unei tuse frecvente dup o infecie bronho-
pulmonar acut cu evoluie complicat, n care se dezvolt
semnele de supuraie pulmonar cu tuse cronic nsoit de
expectoraii n medie 3 ani. Broniectaziile neinfectate mult
vreme pot f asimptomatice. Ulterior, apar episoade infecioa-
se distincte, cu expectoraie purulent i mai abundent. Peri-
oada de acutizare are ca semn primordial tusea cu expectoraie
abundent, mucopurulent, deseori cu miros fetid. n 97%
din cazuri tusea este frecvent, matinal, la schimbarea pozi-
iei dup somn (n broniectazii posterioare sau anterioare),
pe parcursul zilei n broniectaziile cu localizare apical, tusea
nocturn este caracteristic broniectaziilor localizate n zo-
nele pulmonare centrale. Secreiile acumulate n timpul nop-
ii sunt eliminate dimineaa i la schimbarea poziiei, cnd tu-
sea este mai frecvent, chinuitoare, cu un caracter productiv
mai accentuat. Bolnavul i face aa-numita toalet bronic
matinal. Schimbarea brusc a poziiei, efortul fzic, drena-
jul postural, chinetoterapia respiratorie pot favoriza drenajul
brusc al segmentelor broniectatice i declana pusee de tuse
cu expectoraii mai exprimate. Expectoraia devine fetid la
bolnavii cu broniectazii cavitare, cu drenaj defcitar, n care
se depisteaz germeni gram negativi, anaerobi.
Hemoptizia apare la 14-50% dintre bolnavi, avnd o expresi-
vitate variabil simple striuri de snge n sput pn la he-
moptizii masive n formele grave i hemoragii pulmonare cu
riscuri majore letale. Mecanismul de producere a hemoptizii-
lor n broniectazii const n necroza epiteliului bronic sau a
parenchimului pulmonar, leziuni ale anastamozelor dintre ar-
terele bronice i arterele pulmonare cu formarea unor struc-
turi de tip anevrismal. Hemoptizia se poate dezvolta tardiv n
evoluie pe fundal de episoade infecioase sau n condiii de
eforturi fzice, la variaii mari de temperatur, mai rar se poate
declana fr nici o cauz aparent.
Durerea toracic (20%), raportat de unii pacieni, este rezul-
tatul reteniilor bronice de secreii, extinderii afeciunii la
pleur cu apariia revrsatului pleural.
Dispneea (7-10%) de efort este frecvent i exprimat, iar n re-
paus se produce n cazul unor broniectazii extinse, n fazele de
acutizare a procesului infamator-infecios, se caracterizeaz i
prin sindrom febril intermitent. Dispneea se agraveaz odat cu
extinderea teritorial a leziunilor i cu apariia hipercapniei.
Semnele fzice bronhopulmonare se prezint prin torace nor-
mal sau malformat (malformaie sterno-costal, cifoz, lor-
doz, scolioz, prezena anului Harison, proeminarea abdo-
menului), la palpare vibraii mari transtoracice. Examenul
fzic evideniaz raluri ronfante i sibilante diseminate sau
raluri localizate subcrepitante, care predomin topografc la
nivel de baz pulmonar, unde se proiecteaz cel mai frecvent
dilataiile bronice; intensitatea lor se atenueaz dup tuse,
chinetoterapie respiratorie. Respiraia, murmurul vezicular
poate f diminuat, expirul prelungit, datorit emfzemului
peribroniectatic. Percutor se constat matiti ce corespund
condensrilor de tip pneumonie, iar la auscultaie se percep
raluri predominant subcrepitante, mari i mijlocii, respiraie
sufant, bronhofonie, semne de condensare pulmonar n
194 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
pneumonie. Broniectaziile mari se prezint fzical prin sin-
drom cavitar respiraie amforic, cavernoas, raluri buloase.
Complicaiile pleurale sunt caracterizate prin sindrom pleural
cu matitate la percuie, abolirea murmurului vezicular auscul-
tativ, durere toracic. Alte complicaii posibile: abces pulmo-
nar, empiem, pneumotorax, hemoptizie, fstul bronhopleu-
ral, cord pulmonar, pneumonii atipice, abces cerebral.
Cianoza este un semn de severitate i urmeaz, de obicei, dis-
pneei, se datoreaz sindromului obstructiv prin bronit cro-
nic difuz asociat.
Hipocratismul digital este o expresie clinic a hipoxiei cronice,
se depisteaz la 20% dintre bolnavii cu broniectazie, ns ra-
reori n cadrul unui sindrom de osteoartropatie hipertrofc
pneumonic.
Retardul staturo-ponderal se instaleaz pe parcursul evoluiei
progresive a broniectaziilor, asocierii infeciilor cu germeni
agresivi, polirezisteni.
Semnele de intoxicaie n cadrul episoadelor de exacerbare
se prezint prin manifestri extrarespiratorii: paloare, astenie,
cefalee, anxietate, slbirea forei fzice i scderea n greutate,
reducerea capacitii la efort fzic i intelectual. Sindromul fe-
bril intermitent este un marcher al acutizrilor infecioase al
broniectaziilor.
Diagnostic explorativ
Hemograma n faza de exacerbare a procesului infecios pre-
zint leucocitoz, neutroflie, deviere n stnga a formulei leu-
cocitare, majorarea VSH, mai rar eozinoflie i limfocitoz.
Bacteriologia sputei este indicat pentru identifcarea facto-
rului etiologic n acutizarea procesului bronhopulmonar
cronic i ajustarea antibioticoterapiei la germenii identifcai.
n structura etiologic a infeciei pulmonare din broniecta-
zii predomin H.infuenzae, S.aureus, germeni gram negativi
(Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Seratia spp.),
fora atipic (Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoni-
ae), Candida i ali fungi.
Radiografa pulmonar (modifcri sugestive) indic accentu-
area segmentar i diminuarea desenului pulmonar, diminua-
rea volumului pulmonar (condensarea interstiiului), dilataii
bronice chistice, uneori cu nivele hidroaerice, aspect alve-
olar n fagure al dilataiilor chistice (n forme severe), hipe-
rinfaie compensatorie.
Bronhografa este un procedeu explorativ informativ, dar mai
puin actual din considerentele unei invaziviti pentru copil.
Bronhogramele prezint dilataii bronice cilindrice, monili-
forme, ampulare, sacciforme, lipsa de opacifere a bronhiilor
distale, lips de paralelism a pereilor bronici, anomalii ale
arborelui bronic.
Bronhoscopia se efectueaz n scop diagnostico-terapeutic
pentru aprecierea caracteristicilor endobronitei, evaluarea
sectoarelor broniectatice, recoltarea probelor pentru bacte-
riologie i histopatologie, precum i pentru lavaj bronic cu
remedii antiseptice i antibacteriene.
Computer tomografa metod nalt informativ pentru evalua-
rea modifcrilor arborelui bronic i esutului pulmonar, care n
boala broniectatic permite vizualizarea dilataiilor bronice cu
orice localizare, caracteristica broniectaziilor, ngroarea perei-
lor bronici, aglomerrilor de chisturi, zonelor pulmonare infa-
matorii, sectoarelor de fbroz, sclerozei pulmonare (fg. 4.7.).

Figura 4.7a. Broniectazii cilindrice i varicoase
Figura 4.7b. Broniectazii sacciforme
P E D I AT R I E 195
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Scintigrafa pulmonar este un test screening pentru broni-
ectazii, care, prin reducerea sau lipsa perfuziei pulmonare
n zonele afectate, indic procese cronice bronhopulmonare
avansate cu tulburri ale vascularizrii pulmonilor.
Spirografa evalueaz funcia pulmonar, care se caracterizea-
z prin modifcri obstructive cu asocierea componentului
restrictiv, reducerea capacitii vitale pulmonare, creterea
volumului rezidual (fg. 4.8.).
Fig. 4.8. Scintigrafe pulmonar reducerea perfuziei
pulmonare
Examenul ORL (radiografa sinusurilor maxilare i etmoidale,
nazofaringelui) este important pentru diagnosticul comorbi-
ditilor (sinuzit, polipoz nazal), care impun tratamente
specializate.
Depistarea broniectaziilor necesit efectuarea unui program
special de investigaii pentru diagnosticul etiologic: testul
sudorii (fbroza chistic), teste alergologice, IgE, CIC (astm
bronic), imunograma (imunodefciene), teste serologice
pentru factori etiologici (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia
pneumoniae), FGDS (boala de refux gastro-esofagian), bron-
hoscopie (aspiraie de corp strin n bronhii), teste la tuber-
culoz (microscopia sputei BAAR, testul Mantoux), electro-
foreza proteinelor serice, dozarea
1
-antitripsinei, testare HIV,
diagnostic molecular cu determinarea genei de fbroz chistic,
microscopia electronic a celulelor epiteliale ciliare respiratorii
(dischinezie ciliar, sindromul Kartagener).
Diagnostic diferenial
Tusea habitual (psihogen) este spastic, afebril, indus de
factori stresani, psihologici, nu cedeaz i nu evolueaz la
tratamente simptomatice (remedii mucolitice, expectoran-
te, bronhodilatatoare, antibioticoterapie), dispare n timpul
somnului (tic psihogen).
Tusea rinofaringian, sinuzal este nocturn la intervale de 2-3
ore, matinal, productiv, fr expectoraii (copiii nghit mu-
cozitile sau realizeaz o eliminare nazal), cefalee pulsativ.
Tusea alergic este nocturn, spre diminea, uscat, chinu-
itoare, n accese, receptiv la medicaia bronhodilatatoare,
antecedente atopice personale i familiale, hiperreactivitate
respiratorie la alergeni, noxe inhalatorii, efort fzic, test spiro-
grafc farmacodinamic pozitiv la bronhodilatatoare, asocierea
tusei cu eczem, rinit alergic, caracter sezonier (perioade
de polenizare).
Infecii pulmonare atipice micoplasmoz, chlamidioz, tuber-
culoz, infecii fungice (candidoze, Aspergillus), infecii virale
(virusul Rs, adenovirus, citomegalovirus, virusul gripal), tuse
convulsiv, rujeol, boli parazitare (boala hidatic), care se
identifc prin explorri bacteriologice, serologice.
Aspiraie de corp strin sindrom de penetraie, hiperinfaie
pulmonar localizat, atelectazie, deviere traheal, asimetria
diafragmei; se confrm prin examen bronhologic (identifca-
rea corpului strin n cile respiratorii).
Refux gastro-esofagian tuse dup alimentare, n poziie ori-
zontal dup alimentaia copilului, eructaii, pirozis dia-
gnosticul se confrm prin gastroesofagoscopie.
Supuraii bronhopulmonare fr broniectazie (abcese, chis-
turi) necesit confrmare prin cercetri bronhografce, CT.
Mase pulmonare sechestraii pulmonare, chisturi bronho-
gene, abcese pulmonare, atelectazii segmentare sau lobare,
formaiuni tumorale, eventraia, relaxarea diafragmei (tomo-
grafe pulmonar, CT, RMN).
Mase mediastinale timomegalie, limfoame, adenopatii infec-
ioase specifce sau nespecifce, teratoame, tumori neurogene,
angioame; sunt suspectate radiologic i confrmate prin CT.
Tratament
Programul de msuri igieno-dietetice includ un regim general
crutor cu realizarea tratamentului la domiciliu (n recrudes-
cene uoare) sau n condiii de staionar (n forme modera-
te, severe ale acutizrilor bolii, complicaii, patologii asociate
grave).
Eveciunea factorilor iritani inhalatorii din mediul reziden-
ial, din anturajul ecologic (tabagism, gaze i fumuri indus-
triale, habituale, noxe ecologice) i organizarea unor condi-
ii habituale optimizate sunt importante pentru un copil cu
broniectazii. Regimul alimentar hipercaloric, hiperproteic
contribuie la meninerea dezvoltrii fzice corespunztoare
vrstei. Regimul hidric necesit o optimizare n corespundere
196 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
cu necesitatea unui aport suplimentar de lichide pentru fui-
difcarea efcient a secreiilor bronice cu ape minerale sulfu-
roase, ceaiuri ftoterapeutice, sucuri.
Obiectivul primordial n conduita medical a copilului cu
broniectazii este tratamentul exacerbrilor broniectatice,
episoadelor infecioase bronhopulmonare, care prevede tera-
pia cu remedii antibacteriene, selectarea crora va f adaptat
severitii bolii, germenilor cauzali i sensibilitii tulpinilor
la antibiotice. n calitate de preparate antibacteriene de prim
intenie se vor utiliza amoxicilinele protejate cu acid clavu-
lanic (amoxiclav) sau sulbactam, cefalosporine de generaii
noi (cefuroxim, cefotaxim, ceclor, cefexim, cefuroxim, cefa-
zidim), aminoglicozide (tobramicin, amicacin, gentamici-
n), iar imipenemele, ciprofoxacinele antibiotice de rezer-
v se utilizeaz n infecii nozocomiale, tulpini polirezistente,
complicaii purulente, stri septice. Antibioticoterapia intit
conform datelor antibioticogramei tulpinilor germenilor
identifcai n titru diagnostic din sput, aspirat traheal, lavaj
bronhoalveolar este indicat pentru toate cazurile clinice ale
proceselor cronice bronhopulmonare. Antibioticoterapia
combinat cu ajustarea la efectele de sinergism al preparatelor
antibacteriene se va efectua n etiologia polivalent a acutiz-
rilor maladive infecioase. n forme severe ale exacerbrilor
infecioase remediile antibacteriene sunt administrare paren-
teral, iar pentru episoade infecioase uoare pe cale oral;
durata antibioticoterapiei 2-3 sptmni (pn la obinerea
unui efect terapeutic calitativ i sigur). Macrolidele (azitromi-
cin, claritromicin, roxitromicin) sunt indicate n etiologii
atipice, iar remediile antifungice n infecia micotic.
Fluidifcarea secreiilor bronice se realizeaz prin metode de
rehidratare oral cu soluii ORS, ceaiuri din plante medicinale
cu efecte expectorante i mucolitice, sucuri, ape minerale. Re-
mediile expectorante i mucolitice sunt recomandate n peri-
oadele de acutizare ambroxol, bromhexin, carbocistein,
accetilcistein, medicaie ftoterapeutic (plante medicinale
cu efecte mucolitice, expectorante, antibacteriene, antiinfa-
matoare). Mai sunt benefce aerosolterapia (inhalaii alcali-
no-saline, cu remedii bronhodilatatoare, oxigenoterapie) i
speleoterapia n sli speciale ale minelor saline sau hipersali-
ne, n condiii de ambulator (la etape de recuperare).
Pentru controlul manifestrilor bronhoobstructive se impune
medicaie bronhodilatatoare (
2
-agoniti, anticolinergice),
inhalator, oral pentru redresarea permeabilitii bronice.
Drenaj postural, chinetoterapie respiratorie, tapotament tora-
cic, gimnastic respiratorie, tuse asistat se efectueaz siste-
matic de 1-2 ori pe zi.
Tratamentul chirurgical poate f recomandat n indicaii ma-
jore: forme moderate i severe de broniectazii localizate cu
simptome permanente (expectoraie abundent, respiraie
fetid, tuse cronic sever), forme refractare la tratamente
conservative administrate minimum 1-2 ani, hemoptizii cu
pericol de via (cu surs segmentar sau lobar), vrsta copi-
lului mai mare de 4-12 ani.
Un obiectiv destul de important este eradicarea focarelor de
infecii cronice dentare, rinofaringiene, sinuzale, amigdaliene
(antibioticoterapie sistemic, tratamente locale stomatologi-
ce, rino-sino-faringiene).
Tratamente balneare n staiuni cu atmosfer cald i uscat,
practicate n perioada de remisiune clinic, cu implicarea pro-
cedeelor de fzioterapie toracic (electroforez, microunde, in-
ductoterapie, termoterapie), sunt recomandate 1-2 ori pe an.
Evoluie i prognostic
Evoluia favorabil se produce n broniectazii localizate, fr
complicaii pulmonare i extrapulmonare, dup tratamente
chirurgicale cu recuperare efcient. Evoluia persistent cronic
este caracteristic pentru leziunile broniectatice generalizate
la copii cu maladii ereditare bronhopulmonare, cu complicaii
pulmonare i pleurale, n cazul unor tratamente incomplete i
discontinue, la o supraveghere medical inadecvat.
Fibroza chistic
Defniie. Fibroza chistic (mucoviscidoza) maladie
ereditar autosomal-recesiv cu evoluie cronic progresiv,
determinat de producerea unor secreii anormale, vscoase
ale glandelor cu secreie exogen i caracterizat prin pne-
umopatie cronic obstructiv, diaree cronic, sindrom de
malabsorbie i malnutriie.
Prevalena fbrozei chistice (FC) la nivel global variaz ntre
1:3000 i 1:10000 de nou-nscui vii, n Republica Moldo-
va indicele dat este de 1:2000 1:3000 de nou-nscui vii.
Conform datelor Asociaiei de FC, circa 30 000 americani, 20
000 europeni i 3 000 canadieni sufer de FC. O persoana din
20-22 de ras caucazian este purttor al genei de FC. Actu-
almente, sunt cunoscute mai mult de 1200 mutaii genice ale
FC. Gena anomalic CFTR a fbrozei chistice este situat pe
braul lung al cromozomului 7, iar mutaia cea mai frecvent
este F508del, identifcat la 67-75% pacieni cu FC. Starea de
homozigot a mutaiei F508del este responsabil de formele
cele mai severe de boal, iar heterozigoii F508del i alte mu-
taii, n 30% din cazuri determin evoluii variate ale maladiei.
Fibroza chistic este cea mai frecvent boal monogenic a
populaiei de origine caucazian, cu evoluie cronic progre-
siv, riscuri majore de potenial letal.
P E D I AT R I E 197
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Aspectul medico-social al FC este determinat de sperana
medie de via joas a persoanelor bolnave, care n rile dez-
voltate n anul 1969 constituia 14 ani, n 1990 28 ani, n
1996 31 ani, iar n 2000 30-32 ani i reducerea calitii
vieii copilului cu FC. Potenialul major de invalidizare din
perioada copilriei precoce i riscurile majore de prognostic
inevitabil fatal sunt explicate de multitudinea de complicaii
(pulmonare, gastrointestinale, nutriionale, cardiovasculare).
Etiopatogenie
FC este o exocrinopatie generalizat, determinat de deregla-
rea transportului transepitelial al ionilor de clor n esuturi i
organe, prin care glandele mucoase produc secrete anormal
de vscoase, glandele seroase elimin coninut crescut de
electrolii. Gena patologic care cauzeaz FC a fost identifca-
t n anul 1989. Ea determin anomaliile biochimice n prote-
ina cunoscut ca regulatorul transmenbranar al FC (CFTR).
CFTR este o protein esenial localizat n celulele epiteli-
ale ale mucoasei cilor respiratorii, ducturilor pancreatice,
intestinului i ale cilor sistemului genitourinar. Anomalia
genetic mpiedic proteina s realizeze un transport normal
al ionilor de clor din interiorul celulei spre exterior i, n con-
secin, celulele secret un mucus anormal de vscos. Trans-
portul dereglat al ionilor de clor este responsabil de un trans-
port defcitar al apei, care nu asigur o fuiditate sufcient a
mucusului secretat. Acumularea mucusului vscos i lipicios
cauzeaz obstrucia i infamaia n glande i ducturi, ca ur-
mare provocnd grave leziuni tisulare. Anomaliile respiratorii
n FC se manifest prin dereglarea clearance-ului mucociliar,
creterea viscozitii secreiilor bronice, eliberarea cantitii
mari de elastin, concentraia crescut de ADN leucocitar ci-
toplasmatic, activitatea majorat a limfochinelor infamaiei
IL-1, IL-8 prin efectul chemotactic pozitiv pentru proteine,
compromiterea factorilor locali de protecie antiinfecioas
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea hiperreactivitii
bronice.
Afectarea sistemului respirator superior n FC se caracterizea-
z prin dereglri morfologice ale mucoasei nazale: hiperplazia
glandelor mucoase, dezorganizare celular, distrofa structu-
rilor ciliare, formarea polipilor nazali. n arborele bronic se
depisteaz dereglri specifce pentru FC: hipertrofa glande-
lor submucoase i a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor
caliciforme i epiteliocitelor ciliate, destrucii bronice, hiper-
trofa epiteliului bronic. Afectarea parenchimului pulmonar
este specifcat prin infltraie polimorfonuclear, fenomene
distructive n parenchim, fenomene de necroz, fbroz inter-
stiial. Reeaua vascular: fbroza intimei arteriolelor, venu-
lelor, capilarelor.
Anomaliile gastrointestinale se caracterizeaz prin insufcien-
a pancreatic, defectul de secreie a clorului i bicarbonatu-
lui, reducerea hidratrii secretelor pancreasului, formarea se-
cretelor vscoase, deshidratate, aderente, blocarea canalelor i
canaliculelor excretorii ale pancreasului, diminuarea elimin-
rii enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina), maldigestia
substanelor nutritive (n special, lipide i proteine), defcitul
absorbiei acizilor grai eseniali, insufciena absorbiei vita-
minelor liposolubile (E, A, D, K). Insufciena hepatobiliar
este determinat de obstrucia i destrucia cilor biliare cu
bil vscoas, acumularea pigmenilor biliari, formarea depo-
zitelor de colagen n esutul hepatic, anomalia canalelor bili-
are hepatice (stricturi, stenoze), afectarea funciei sistemului
biliar extrahepatic (volum redus al bilei, viscozitate majora-
t), hipertensiune portal, n forme severe hemoragii gas-
trointestinale. Tulburri ale motilitii intestinale pot f pre-
zente, nc din perioada neonatal, cu ileus meconial (meco-
niu vscos, bogat n proteine), micri peristaltice inefciente,
refux gastro-esofagian determinat de aplatizarea diafragmei,
lrgirea unghiurilor sterno-vertebrale, creterea presiunii ab-
dominale n timpul tusei, drenajul postural n poziie cu capul
n jos. Secreia salivar la pacienii cu FC este cu nivel crescut
de proteine, amilaza salivar e majorat, viscozitatea e sporit.
Fenomene patologice digestive: insufcien enzimatic pan-
creatic, intestinal, biliar, care determin instalarea sindro-
mului de malabsorbie (absorbie insufcient a compuilor
nutritivi din intestin) i malnutriiei (eecul creterii, defcit
ponderal i statural).
Anatomie patologic
Substratul morfologic n pancreas se caracterizeaz prin dila-
tarea ducturilor secretorii, acumularea secreiilor, atrofe, f-
broz interstiial, fbroz cu obliterarea ducturilor i glande-
lor pancreatice; n intestin: hiperplazia celulelor caliciforme;
fcatul i cile biliare: proliferarea ducturilor biliare, infamaie
cronic hepatic, fbroz focal biliar, ciroz macronodular,
infltraie adipoas a fcatului, litiaz biliar.
n sistemul respirator se constat hiperplazia mucoasei na-
zale, i cea a glandelor mucoase, dezorganizare celular, dis-
trofa structurilor ciliare, formarea polipilor nazali. Examenul
morfologic al arborelui bronic pune n eviden hipertrofa
glandelor submucoase, i cea a celulelor caliciforme, metapla-
zia celulelor caliciforme i a epiteliocitelor ciliate, destrucii
bronice, hipertrofa epiteliului, iar n parenchimul pulmo-
nar infltraie polimorfonuclear, fenomene distructive n
parenchim, procese de necroz, fbroz interstiial, a intimei
arteriolelor, venulelor, capilarelor.
198 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Aparatul reproductiv masculin este afectat important n FC:
sistemul vascular e atrofat, structurile epididimale sunt dila-
tate sau absente. Unele modifcri patologice sunt caracteris-
tice i sistemului reproductiv feminin: chisturi foliculare n
ovare, cervicit, eroziuni cervicale, vaginit, mucus cervical
vscos.
Tabloul clinic
Debutul simptomelor de afectare bronhopulmonar n FC
este precoce 80% din cazuri se realizeaz la copii n primul an
de via i se manifest prin bronite repetate, preponderent
cu sindrom obstructiv sever, pneumonii cu evoluie trenan-
t, dezvoltarea complicaiilor pulmonare i extrapulmonare.
Caracteristic pentru FC este instalarea bronhopneumopatiei
cronice obstructive, manifestat prin wheezing, expir prelun-
git, sindrom de tuse persistent n episoadele infecioase res-
piratorii, evoluie trenant, exacerbri nocturne, caracter pa-
roxistic, chintoas, obositoare. Sindromul bronhoobstructiv
are sediu n bronhiile mici, reprezentat de secreii vscoase i
aderente cu component infecios bacterian.
Tusea cronic este un semn dominant la pacienii cu mani-
festri respiratorii, are un caracter persistent, care rezult din
infeciile respiratorii frecvente. Evolutiv tusea se produce cu
expectoraii lipicioase, vscoase, muco-purulente (de culoa-
re galben-verzuie), abundente. Sputa, uneori, este fetid, n
formele avansate apar hemoptizii. Acumularea mucusului
vscos n plmni creeaz condiii favorabile pentru multipli-
carea microorganismelor infecioase, dezvoltarea proceselor
infecioase bronho-pulmonare. Bronitele repetate la copii cu
FC favorizeaz dezvoltarea bronitei cronice maladie irever-
sibil a bronhiilor, care evolueaz cu tuse cronic, expectora-
ii purulente. Pneumonia recurent este o infecie a esutului
pulmonar, care poate f cauzat de diferite microorganisme i
progreseaz n fenomene cronice cu fbroz pulmonar. Evo-
luia progresiv a procesului patologic bronhopulmonar este
determinat i de selectarea germenilor rezisteni (S.aureus,
Ps.aerugenosa), care accelereaz procesele distructive ale pa-
renchimului pulmonar, contribuie la extinderea fenomenelor
de fbroz pulmonar, dezvoltarea complicaiilor pulmonare
(broniectazii, atelectazii, pneumotorax, bule de emfzem,
destrucii, abcese pulmonare, hemoptizii, asfxie, calcif-
cri pulmonare, hipertensiune pulmonar, cord pulmonar).
Broniectaziile se produc prin instalarea leziunilor ireversibi-
le ale plmnilor cu dilataii cronice ale bronhiilor. Bronhiile
dilatate cu timpul se umplu cu mucus, care este un mediu nu-
tritiv favorabil pentru proliferarea germenilor agresivi, acetia
dilatnd i mai mult lumenul bronhiilor. Leziunile provocate
de broniectazii sunt ireversibile, iar pacienii, de obicei, au
o tuse cronic cu expectoraii de sput infectat. La unii pa-
cieni, sputa cu FC este colonizat de Aspergillus fumigatus,
aproximativ 5-10% din ei dezvoltnd aspergiloz alergic
bronhopulmonar. Aspergiloza este o infecie a plmnilor i
bronhiilor, care provoac leziuni infamatorii cu caracter in-
fecios-alergic i necesit tratamente specifce.
Pneumotoraxul reprezint acumularea gazelor n spaiul ntre
plmn i peretele cutiei toracice, fenomen care are loc n re-
zultatul rupturii esutului pulmonar. Mai mult de 10% din pa-
cienii cu FC dezvolt pneumotorace, care constituie o com-
plicaie grav cu pericol pentru viaa pacientului. Hemoptizie
minor au, mai des, pacienii cu FC cu patologie pulmonar
avansat.
Deformaia cutiei toracice este o expresie clinic a procesului
patologic sever bronhopulmonar: torace emfzematos, cifoz
dorsal, torace n caren, osteoartropatie pulmonar i cea
hipertrofc (la copilul colar), care provoac durere toracic,
fragilitate osoas (fracturi), tumefacie, hidrartroz. Hipoxia
cronic persistent sever determin formarea la copiii cu FC
a hipocratismului digital, care const n dilatarea i bombarea
cu aspect lucios a degetelor (falangelor distale) minilor i pi-
cioarelor. Acest simptom este prezent n FC la toi pacienii
cu patologie pulmonar avansat (broniectazii, pneumof-
broz, chisturi), find determinat de insufciena respiratorie,
oxigenarea defcitar a organismului (fg. 4.9.).
Fig 4.9. Deformaia toracelui, hipocratism digital
P E D I AT R I E 199
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Cordul pulmonar reprezint dilatarea prii drepte a inimii, ca-
uzat de o rezisten crescut a fuxului sanguin prin plmni,
de hipertensiune pulmonar. La pacienii cu FC cu patologie
pulmonar avansat cordul pulmonar este o complicaie pri-
mordial, care determin evoluia nefavorabil a bolii.
Afeciunile ORL la copilul cu FC sunt prezente prin polipo-
z nazal, sinuzit i rinit cronic, surditate de transmisie.
Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienii cu FC i deter-
min apariia obstruciei nazale i rinoreei. Polipoza nazal
reprezint proliferarea esutului limfoid n cavitatea nazal cu
formarea vegetaiilor adenoide, polipilor nazali i este prezen-
t la 15-20% din pacienii cu FC, necesitnd, frecvent, trata-
ment chirurgical.
Ileusul meconial este o manifestare precoce a bolii (10-15%
din cazuri), manifestat n perioada neonatal prin ntrzierea
eliminrii meconiului (1-3 zile), sindrom abdominal acut,
sindrom ocluziv grav, care uneori necesit intervenie chi-
rurgical. Inefciena motilitii intestinale, caracteristice FC,
provoac distensie abdominal, acumularea de mase muco-
fecale n ileonul distal sau cec, vrsturi cu coninut bilos,
volvulus, perforaie cu peritonit meconial. Echivalente de
ileus meconial (sindrom abdominal recurent) se dezvolt n
orice perioad de vrst a copilului, acestea find, prezentate
prin dureri abdominale, crampe abdominale localizate n fosa
dreapt, palparea maselor abdominale cu posibile compli-
caii (invaginaie intestinal, obstrucie complet, volvulus,
fecalom, prolaps rectal). Abdomenul la aceti copii este, de
obicei, plin cu gaze, ele provocnd disconfort abdominal.
Cantitatea exagerat de scaune cu alimente nedigerate i gaze
determin meteorismul i majorarea abdomenului.
La pacienii cu FC, esutul pancreatic se distruge din cauza
dereglrii transportului de ioni, instalrii fbrozei cu disfuncia
pancreatic, producerea sucului pancreatic vscos, care obtu-
reaz ducturile pancreatice. Insufciena pancreatic exocrin
n FC se exprim prin semne de pancreatit, chisturi pancreati-
ce, litiaz pancreatic, sindrom de malabsorbie i maldigestie,
diaree cronic cu steatoree, scaune voluminoase, fetide.
Afectarea pancreasului nsoit de secreia insufcient de suc
pancreatic conduce la maldigestie (scindarea necalitativ i
insufcient, n special, a grsimilor, proteinelor din produse-
le alimentare) i malabsorbie (absorbie insufcient a com-
puilor nutritivi din intestin), care se manifestat prin malnu-
triie (defcit de greutate), retard staturo-ponderal (talie joas
i greutate mic pentru vrsta copilului) i scaune frecvente,
voluminoase, cu miros fetid. Aceste manifestri sunt prezente
la 90% din copiii cu FC.
Perturbrile dezvoltrii fzice a copilului sunt un criteriu in-
dispensabil al FC: malnutriia, hipotrofa ponderal, eecul
statural, falimentul creterii, edeme hipoproteinemice; caren-
secundar de vitamine liposolubile (vitamine A, E, D, K) i
minerale determin formarea osteoporozei, rahitismului sever,
anemiei ferodefcitare. Sugarii i copiii cu FC au difculti n
dezvoltarea fzic, au o cretere defcitar chiar i pe fond de
apetit exagerat i au retard staturo-ponderal, malnutriie. Cre-
terea defcitar este determinat de insufciena funcional a
pancreasului, care nu asigur cantitatea necesar de enzime
pentru digestia lipidelor i vitaminelor liposolubile.
Steatoreea (scaune grsoase, cu miros fetid) este un semn spe-
cifc pentru FC, find condiionat de grsimile nedigerate de
fermenii pancreatici, care trec prin tractul gastrointestinal i
ptrund nedigerate n masele fecale, acestea de la urm obi-
nnd aspect grsos i miros foarte neplcut. Vitaminele liposo-
lubile sunt i ele eliminate cu scaunul, din care motive pacienii
cu forme avansate ale FC sufer de hipovitaminoze: dereglri
ale vzului (insufciena vitaminei A), rahitism sever i osteo-
poroza cu riscuri majore de fracturi (insufciena vitaminei D).
Prolapsul rectal este o complicaie relativ rar la copiii cu FC,
de obicei la cei de vrsta mic, care se produce, mai ales, n
timpul tranzitului intestinal. Factorii ce favorizeaz prolapsul
rectal sunt accesele de tuse la copii cu defcit ponderal, hipo-
tonie muscular, balonarea abdomenului, constipaii.
Sistemul hepatobiliar este afectat la 25-30% din toi pacienii cu
FC. Secreiile anormale de bil pot cauza patologii ale fcatului i
colecistului, provocnd durere i icter. Implicarea hepatobiliar
n FC poate genera icter colestatic: la nou-nscut icter prelungit
cu bilirubin conjugat, sindrom de bil vscoas; la copii mari
ciroz biliar, insufcien hepatocelular, fbroz hepatic, he-
patomegalie, hipertensiune portal, hemoragii digestive, litiaz
biliar, colecist atrofc. Complicaiile afectrii fcatului includ ste-
atoza fcatului, care, de obicei, nu creeaz probleme dect n cazul
sugarilor. Fibroza biliar focal iniial duce la hepatomegalie, apoi
la micorarea dimensiunilor fcatului, la fel ca n cazul cirozei
hepatice, aceast stare find determinat de obstrucia ducturilor
biliare cu fenomene de infamaie, iar n fnal la fbroz i forma-
rea calculilor colesterinici. Aceste simptome se dezvolta n 3-5%
cazuri din numrul total al pacienilor cu FC.
Hiperglicemia n FC rezult din capacitatea insufcient a
pancreasului endocrin de a produce insulina necesar pentru
transformarea glucozei n energie i se manifest clinic prin
sete exagerat, uscciune n gur, urinri frecvente. Doar o
parte mic din pacienii cu FC dezvolt hiperglicemia, de
obicei la vrsta de 20-30 de ani.
Afectarea tractului gastro-intestinal se prezint, deseori, prin
gastroduodenit, boal ulceroas, sindrom dolor gastroduo-
denal, refux gastro-esofagian cu regurgitaii, vome, greuri,
dureri epigastrice, ruminaie, pirozis, anorexie, disconfort
abdominal i sindrom respirator cu tuse recurent indus de
microaspiraii cronice.
200 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Afectarea glandelor salivare i orofaringiene este determi-
nat de secreiile vscoase salivare, majorarea dimensiunilor
glandelor parotide. Uneori, n perioada adolescentului, a
adultului, se poate dezvolta diabet zaharat nonautoimun cu
complicaii (retinopatie, nefropatie, neuropatie diabetice),
parotidit, amiloidoz tiroidian, insufcien suprarenal,
pseudohipoaldosteronism.
Anomaliile sudoripare determin hiperconcentraia salin a
transpiraiilor (gust srat al sudorii, impregnarea pielii cu cris-
tale de sare), iar n sindromul hipertermic se produce deshidra-
tare prin transpiraii profuze cu pierderi de electrolii, precum
i hipocloremie, hiponatriemie, alcaloz, oc hipovolemic.
Disfunciile genitourinare la genul masculin condiioneaz
lipsa spermatozoizilor n sperm, leziuni prostatice, afectarea
veziculelor seminale, la genul feminin se manifest prin cicluri
anovulatorii, dereglri menstruale, fertilitate pstrat.
Diagnostic explorativ
Testul sudorii este metoda explorativ primordial n stabi-
lirea diagnosticului de FC. Realizat prin metoda de referin
dup Gibson i Cooke, testul sudorii are indicele de sensibili-
tate 98% i o specifcitate de 83%, fapt care i atribuie calitile
unui standard de aur n diagnosticul FC. Majorarea ionilor de
clor n transpirat la valorile >60 mmol/l este considerat po-
zitiv, valorile testului sudorii de 40-60 mmol/l sunt apreciate
ca suspecte i necesit repetarea acestuia. Testul genetic este
destinat analizei ADN-ului privind prezena uneia din posi-
bilele mutaii, ce cauzeaz dezvoltarea FC. Testul presupune
colectarea sngelui de la copilul cu suspecie la FC, precum
i de la prinii lui. Totui investigaia dat nu poate identif-
ca toate mutaiile posibile ale FC, sensibilitatea testului find
de 80-85%. Studierea genotipului prin diagnosticul genetic
molecular cu cercetarea mutaiilor genei CFTR este impor-
tant pentru confrmarea diagnosticului de FC, prognosticul
evoluiei maladiei, precum i n oferire a informaiei geneti-
ce pentru diagnosticul prenatal la FC n sarcinile urmtoare
n familiile cu copil bolnav. Diagnosticul genetic prenatal se
impune pentru identifcarea genei FC la prinii cu un copil
bolnav, el constnd n efectuarea examenului ADN-ului fetal
din vilozitile coriale prin puncie amniotic (14-18 spt-
mni ale sarcinii).
Evaluarea tripsinei serice imunoreactive este un test scree-
ning, care poate f realizat n perioada neonatal majorarea
valorilor impune efectuarea testului sudorii. Examenul co-
prologic n FC se efectueaz repetat pentru monitorizarea
statutului enzimatic al sistemului digestiv. Absena lipazei
pancreatice, defcitul tripsinei la aceti pacieni contribuie la
majorarea nivelului de lipide neutre cu steatoree pn la 4-5
g/zi, la prezena fbrelor musculare nedigerate. Informaie de
cea mai mare valoare pentru aprecierea insufcienei exocrine
pancreatice ofer evaluarea elastazei-1 n masele fecale, care
la 90% din pacienii cu FC este foarte redus sau nul, i per-
mite programarea corect a tratamentului de substituie cu
fermeni pancreatici.
Testele biochimice serice sunt informative pentru disprote-
inemie, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, hipolipidemie,
hipocolesterolemie, fenomene medicale determinate de sin-
dromul de malabsorbie. Evalurile amilazei, lipazei, tripsinei,
disaharidazelor sunt importante pentru aprecierea insufcien-
ei enzimatice a pancreasului. Ultrasonografa pancreasului i
fcatului pot specifca o ecogenitate sporit, semne de fbroz,
dimensiuni mrite, staz biliar, dischinezii biliare, calculi he-
patici, biliari.
Radiografa pulmonar pune n eviden semne de bronit,
sindrom bronhoobstructiv, distensie toracic cu emfzem,
hipertransparen pulmonar (mai expresiv n sectoarele
apicale), opaciti segmentare, focare confuente, opaciti
alveolare, atelectazii segmentare i din cele subsegmentare
n band, imagine reticulo-nodular, deformaii bronice,
broniectazii n buchet (se afecteaz mai des lobul superior
drept), pneumofbroz n segmentele bazale (fg. 4.10.).
Fig. 4.10. Emfzem pulmonar, broniectazii, fbroz pulmonar, pneumotorace
P E D I AT R I E 201
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Computer tomografa pulmonar ofer o informativitate nalt n aprecierea substratului bronhopulmonar. n FC se identifc
fenomene cronice bronhopulmonare avansate cu emfzem, atelectazii, broniectazii, fbroz, scleroz pulmonar (fg. 4.11.).
Fig. 4.11. Broniectazii sacciforme, fbroz pulmonar (sindrom de sticl mat), bule aerice, pneumotorace.
Spirografa este important pentru specifcarea capacitilor
funcionale respiratorii, a gradului de tulburri obstructive
i restrictive. Indicii funcionali spirografci sunt importani
pentru evaluarea insufcientei respiratorii, caracterului dere-
glrilor respiratorii i pentru argumentarea administrrii me-
dicamentelor bronhodilatatoare. n condiiile AMP, pentru
aprecierea funciei respiratorii poate f utilizat PEF-metrul
din trusa medicului de familie, care va permite compararea
indicelui cu normativele de vrsta, determinarea gradului de
sensibilitate a sindromului bronhoobstructiv la medicamen-
tele cu efect bronhodilatator (salbutamol).
Scintigrafa pulmonar este informativ pentru aprecierea
gradului de reducere a perfuziei pulmonare (fg. 4.12.).
Fig. 4.12. Dereglarea perfuziei pulmonare n fbroza
chistic
Diagnostic diferenial
Fibroza chistic se caracterizeaz prin tuse cronic, diaree
cronic cu steatoree; testul sudorii este pozitiv (gust srat al
sudorii). n dischinezii ciliare, care se produc n boli cronice
ale sistemului respirator, broniectaziile se asociaz cu sinu-
zite cronice, situs inversus n lipsa manifestrilor intestinale.
n boala celiac defcitul staturo-ponderal i malabsorbia in-
testinal sunt induse de intolerana la gluten, iar afeciunile
respiratorii sunt absente.
Tratament
Tratamentul malnutriiei se realizeaz prin majorarea aportu-
lui energetic cu 30-50% pentru compensarea pierderilor i a
creterii necesitilor: polimeri de glucoz, hidrolizate lactate,
lipide nesaturate. inndu-se cont de dereglrile pancreatice,
regimul alimentar la copiii cu FC necesit o anumit diet, in-
cluznd i supliment de vitamine (A, D, E, K), fermeni pan-
creatici. Meninerea unui statut nutriional adecvat este esen-
ial pentru creterea i dezvoltarea copilului. Dieta include
produse alimentare cu valoare caloric nalt (dubl fa de
necesitile unui copil sntos de aceeai vrst). Medicul
face calcule pentru o diet adecvat, care va f reevaluat, la
fecare 3 luni, pentru optimizarea ei maxim n corespundere
cu starea nutriional a copilului.
Tratamentul manifestrilor digestive se axeaz pe terapia de
substituie cu fermeni pancreatici (Creon). Fermenii pancre-
atici acioneaz efcient n mediul alcalin, astfel chiar dac ajung
n intestin, efectul lor este minimalizat din cauza unui mediu cu
aciditate crescut. 90% din pacienii cu FC trebuie s benefcie-
ze de terapia de substituie cu fermeni pancreatici. Se impun i
alte tratamente ale refuxului gastro-esofagian cu prochinetice,
inhibitorii pompei de protoni (omeprazol), inhibitori recepto-
rilor H
2
histaminici. n ileus meconial este indicat nlturarea
obstruciei intestinale preferabil prin metode conservative.
202 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Tratamentul manifestrilor respiratorii este orientat ameli-
orrii clearance-ului mucociliar cu remedii mucolitice (pul-
mozyme i soluia salin hipertonic inhalator, ambroxol) i
redresrii permeabilitii cilor respiratorii cu bronholitice

2
-agoniti (salbutamol, fenoterol). Controlul infeciei pul-
monare indentifcate adaptat antibioticogramei (antibiotice
parenteral, oral, inhalator). Infecia cu Pseudomonas aerugino-
sa, care este cea mai severa i frecvent infecie la pacienii cu
FC, necesit tratament antibacterian intravenos (cefazidim,
imipeneme, ofoxacine, aminoglicozide, tetraciline). Antibi-
oticele n aerosol (inhalator) tobramicina, colemicina sunt
indicate pentru tratamentul cronic, de lung durat al co-
lonizrii cu Ps. aeruginosa la pacienii cu FC. Staphylococcus
aureus, care de asemenea este o infecie frecvent la pacienii
cu FC, de obicei este tratat cu ampiciline sau cefalosporine.
Tratamentul antibacrerian n acutizarea procesului pulmonar
de obicei dureaz 10-21 zile.
Medicaie antiinfamatoare (corticoterapie, antiinfamatoare
nonsteroidiene) reduce fenomenele imunopatologice, inten-
sitatea hiperactivitii celulelor infamaiei, complicaiile.
Chinetoterapia activ i pasiv (clapping, tapotament toracic,
tuse provocat, tuse asistat, drenaj postural, gimnastic re-
spiratorie) este indicat ntr-un program zilnic.
Corecia defcitului de vitamine minerale i sruri cu vitami-
ne A, E, D, K, grupul B, preparate de calciu, fer, zinc, clorur
de sodiu.
Prognosticul este rezervat, riscuri mari de deces la un debut
neonatal sever. Actualmente predomin evoluia stabil n
circumstane favorabile: diagnostic precoce, enzime pancre-
atice efcace, controlul infeciilor pulmonare, chinetoterapia
respiratorie.
ASTMUL BRONIC
LA COPIL
Astmul reprezint astzi o problem de sntate public, cu
prevalen n cretere, mai ales la copii i adolesceni, cu o ma-
jorare ngrijortoare a formelor severe.
Defniie. Astmul bronic (AB) este o maladie infamatorie
cronic a cilor respiratorii, n formarea creia particip mai
multe celule i elemente celulare, ce se manifest prin hiperre-
activitate a bronhilor i dereglri reversibile de conductibilita-
te a cilor aeriene inferioare.
Aceast hiperreactivitate bronic este asociat cu o hiperse-
creie bronic ce faciliteaz i mai mult ngustarea lumenului
bronic, precum i cu un spasm puternic al cilor respiratorii.
AB este caracterizat prin crize de respiraie difcil cu wheezing
(sunet muzical, uiertor, predominant n expir, audibil n
preajma copilului i cu stetoscopul). Simptomele astmatice va-
riaz pe parcursul aceleiai zile, n cadrul sptmnii, precum i
pe ntreg parcursul anului, de la o lun la alta. Ele sunt mai grave
noaptea i n primele ore ale dimineii. Obstrucia bronic n
AB sub aciunea tratamentului sau spontan, n majoritatea ca-
zurilor, este reversibil.
Epidemiologie
Conform datelor publicate de GINA (Global Iniiative for As-
thma) circa 300 mln persoane n lume sufer de AB (2008).
Se presupune c n anul 2025 nc 100 mln persoane vor su-
feri de astm. Conform estimrilor Organizaiei Mondiale a
Sntii se noteaz circa 15 milioane ani pierdui din cauza
disabilitilor (DALYs) survenite din cauza AB i aproximativ
250.000 cazuri de decese nregistrate anual, ceea ce confrm
o prevalen nalt i severitate la nivel global (2008).
AB este una din cele mai frecvente maladii cronice pulmonare
la copii cu variaii importante n diferite zone ale lumii. Con-
form datelor epidemiologice obinute prin aplicarea chestio-
narului ISAAC (Te International Study of Allergy and Asthma
in Childhood) de AB sufer de la 5 la 20% copii (25-30%
n Anglia, Noua Zeland, Australia; 5-15% Spania, Frana,
Romnia, Regiunea Novosibirsk, Rusia, Japonia, Canada;
3-6% Grecia, China). Statistici recente ale Centrului de
Control al Maladiilor (2002) demonstreaz c circa 8,9 mln
(12,2%) de copii din SUA sufer de astm bronic, dintre care
4,2 mln (5,8%) copii au suferit exacerbri n ultimele 12 luni.
Conform datelor statistice publicate, n localitile unde nu
este aplicat chestionarul ISAAC, AB este subdiagnosticat i
constituie mai puin de 1%, inclusiv i n Republica Moldova
cu aproximativ 0,3% (2011) din populaia total de copii. n
circa 80% din cazuri astmul debuteaz pn la vrsta de 6 ani.
n majoritatea cazurilor astmul se depisteaz cu o ntrziere
de 2-6 ani de la debutul bolii ceea ce agraveaz prognosticul
maladiei. n perioada precoce, prevalena AB este de 1,5-2 ori
mai mare ntre biei, ns n perioada pubertar acest indice
nu difer n raport de sex. Astmul bronic, ca i alte maladii
alergice, se depisteaz mai frecvent n localitile urbane.
Cauzele creterii incidenei prin astm bronic la copii. Astmul
bronic este o maladie ecologic determinat. Suprafaa ma-
siv a pulmonilor (30-80 m
2
) este supus aciunii agresive a
factorilor mediului ambiant. Poluarea aerului cu deeuri in-
dustriale, cu alergeni chimici industriali i a celor utilizate n
menaj, n construcii, fumatul activ i pasiv, administrarea ne-
argumentat a antibioticelor, vaccinarea neraional, defci-
ene n alimentaie, sunt factori care contribuie la dezvoltarea
atopiei i astmului bronic.
P E D I AT R I E 203
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Scderea numrului de boli infecioase n copilrie este factor
pozitiv, dar contrubuie la creterea patologiei alergice, ce este
asociat cu creterea activitii T2, i ca urmare, creterea sin-
tezei de anticorpi IgE.
Etiologie
Nectnd la faptul, c cauza astmului la copil nu a fost de-
terminat, investigaiile contemporane implic o combinare
a interaciunii factorilor mediului ambiant cu dereglrile me-
tabolice nnscute i genetice. n majoritatea cazurilor (70-
90%), la copii se determin rolul major al factorilor externi
neinfecioi n etiologia astmului i a declanrii crizelor de
astm. AB se abordeaz ca o maladie, care apare n urma inter-
aciunii mai multor factori predispozani i cauzali.
Factorii genetici. Susceptibilitatea n astmul bronic este condi-
ionat genetic. O serie de parametri, componeni ai fenotipu-
lui astmatic, cum sunt nivelele serice ale IgE total i IgE specifc,
rspunsul la teste cutanate cu pneumoalergeni, nivelul eozino-
flelor n snge, hiperreactivitatea bronic (HRB) la testul de
provocare cu histamin, au determinare genetic i sunt utili-
zai pentru diagnostic. Fiecare manifestare component a feno-
tipului astmatic este condiionat de mai multe gene localizate
pe diferii cromozomi. Polimorfzmul genetic acentuat este
infuenat n mare msur de apartenena rasial, corespunde
unui larg spectru de manifestri clinice i biologice. Mai mult
de 22 locusuri ale cromozomului 15 sunt responsabile de dez-
voltarea AB. n cele mai multe cazuri, se detecteaz lincarea cu
locusurile ce conin gene proalergice, proinfamatorii (IL-4),
gene claster ale cromozomului 5. Este stabilit asocierea gene-
lor ADAM-33 (din grupul de metaloproteinaze), a genei pen-
tru receptorii PD (prostaglandinei D) i a genelor cu locusuri
n cromozomul 5q31 (IL-12) cu astmul bronic i cu obstruc-
ia bronic. Genele localizate pe cromozomul 5, de asemenea,
sunt responsabile i de receptorii adrenergici
2
, inte pentru
medicaia bronhodilatatoare.
n lipsa atopiei la prini, riscul dezvoltrii astmului la copil con-
stituie circa 0-20%. Dac atopia este prezent la un printe, riscul
crete pn la 25-40%, iar n cazul, cnd ambii prini sufer de
atopie sau de AB, riscul de AB la copil este de circa 60-100%. Se
transmite prin ereditate hipersensibilizarea fa de alergenele din
mediu, pe care sistemul imun le respinge. Sunt trei grupe de sem-
ne care n AB se motenesc independent: nivelul de IgE total,
nivelul de IgE specifce i hiperreactivitatea bronic.
Factorii de mediul. Episoade recurente de wheezing la copiii
de vrst precoce sunt asociate cu infecii virale, inclusiv vi-
rusul sincitial respirator, rinovirus, virusul gripal, paragripal
i metapneumovirusul uman. Acestea, la rndul lor, infuen-
eaz sistemul imunologic, infamaia, iar aciunea virusurilor
asupra mucoasei cilor respiratorii formeaz susceptibilitatea
cilor respiratorii la copiii de vrst precoce. Expunerea pa-
cienilor fa de ali factori cum ar f alergenele i iritanii din
interiorul i exteriorul casei pot declana infamaia cilor ae-
riene i hipersensibilizarea. Din acest motiv, eliminarea facto-
rilor cauzali constituie momentul cheie n soluionarea simp-
tomelor de astm i poate induce controlul asupra maladiei.
Aerul rece, uscat i mirosurile pot induce bronhoconstricia
n cazul cilor aeriene iritate, ns nu acioneaz asupra infa-
maiei i hiperreactivitii.
Factori cauzali (triggeri, sensibilizatori, declanatori). Semne-
le clinice ale AB n majoritatea cazurilor apar n rezultatul contac-
tului cu alergenii exogeni substane genetic heterogene, fa de
care pacientul prezint hipersensibilitate (tab. 4.4.).
Tabelul 4.4.
Factoriii declanatori ai semnelor de AB la copii
Infeciile respiratorii virale acute
Aeroalergenii (pneumoalergeni) la persoanele
sensibilizate
Praf menajer care poate s conin
acarieni (Dermatophagoideus, Eurogliphus, Acarius,
Tarsonemus)
coleoptere
gndaci de buctrie (Blatella, Germanica, Orientalis)
Perii i epidermis de animale i psri (pisici, cine, iepuri,
oi, gini, papagal .a.)
Mucegaiuri (Aspergillus, Alternaria, Penicillinum, Candida,
Cladosporium)
Polenuri (copaci, ierburi, fori)
Fumul de igar
Poluani ai mediului ambiant (ozon, bioxid de sulf, cenua
dup arderea lemnului, crbunelui .a.)
Unele mirosuri rare (parfumuri, soluii de curire utilizate
n menaj)
Aerul rece i uscat
Alergene alimentare (ou, pete, crustacee, raci, arahide,
nuci de copac, aditivii alimentari, cpune, fina de gru,
lapte de vaci .a.)
Medicamente: antiinfamatorii nonsteroide (acid
acetilsalicilic), unele antibiotice (peniciline) .a.
Factori nespecifci
Factorul psihic: anxietate, hiperemotivitate (rs, plns),
stres
Exerciii fzice, efort fzic excesiv
Condiii meteorologice specifce
Factori intrinseci (dereglri endocrine i metabolice)
Comorbiditi: rinita alergic, sinuzitele, refuxul
gastroesofagian
204 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Factori predispozani. Se constat urmtorii factori predis-
pozani pentru formarea AB la copil:
particularitile morfofuncionale care favorizeaz ob-
strucia: imaturitatea fbrelor musculare netede (hiper-
plazia glandelor mucoase cu hipersecreie, predominarea
sistemului colinergic, imaturitatea sistemului imun pul-
monar);
antecedente perinatale i postnatale: ventilaie asistat la
natere; aspiraia lichidului amniotic; displazia bronho-
pulmonar;
gradul de poluare a mediului ambiant, fumatul activ i pasiv;
refuxul gastroesofagian, condiii socio-economice defcitare.
Studiile recente confrm, c obezitatea crete riscul pentru
o evoluie mai sever a AB i infueneaz nivelul de control
terapeutic. De asemenea, se atest o corelare invers ntre ni-
velul vitaminei D n ser cu concentraia IgE i cu rspunsul in
vitro a corticosteroizilor.
Factorii de risc. Principalii factori de risc sunt:
prezena alergiei la copil, care n vrsta precoce se poate
manifesta prin dermatit atopic, rinit alergic, alergie
alimentar, sensibilizare la pneumoalergeni;
genderul: mai frecvent la biei comparativ cu fetele (la
biei sub 10 ani calibrul bronic este mai mic i are un to-
nus mai crescut al musculaturii bronice). Fiecare compo-
nent dintre factorii predispozani/de risc mresc proba-
bilitatea maladiei prin astm, iar combinarea lor amplifc
riscul de realizare a maladiei prin participarea minim a
factorilor mediului ambiant.
Din numrul total de copii, care au suportat wheezing n copi-
lrie un numr mic din ei dezvolt n viitor astm bronic.
Au fost identifcai factorii de risc pentru formarea astmului la
copiii de vrst precoce (tab. 4.5.).
Tabelul 4.5.
Factorii de risc de formare a astmului la copii
de vrst precoce
AB la prini
Patologie alergic la copil
Dermatit atopic
Rinit alergic
Alergie alimentar
Sensibilizare la
pneumoalergeni
Maladie sever a cililor
cilor respiratorii inferioare
Pneumonia
Broniolit, form sever
Wheezing fr semne de rceal
Sex masculin
Fum de igar n mediul
ambiant (fumat pasiv)
Patogenie
Obstrucia bronic, responsabil de manifestrile clinice ale
astmului se datoreaz unui proces complex n care sunt impli-
cate mai multe mecanisme fziopatologice: infamaia, spas-
mul musculaturii netede a bronhiilor, edemul peretelui cilor
aeriene i creterea cantitii de secreii mucoase n lumenul
bronic.
Infamaia cilor aeriene este mecanismul fziopatogenic
predominant, care induce declanarea alterrilor conexe ca-
racteristice: hiperreactivitatea bronic exprimat clinic prin
bronhospasm, limitarea fuxului de aer datorit bronhocon-
striciei acute, infltrarea edematoas a cilor aeriene, forma-
rea dopurilor de mucus, remodelarea pereilor cilor aeriene.
n esutul pulmonar la bolnavii cu astm bronic se noteaz o
cretere a numrului de celule mastocitare, eozinoflelor acti-
vate, a celulelor T activate. Mediatorii eliberai din mastocite
sunt: histamina, leucotriene, prostaglandine, bradichinina,
factori activatori ai plachetelor (FAP), neuropeptide, chinine,
adenozine, oxid nitric .a. Procesul infamator apare n urma
degajrii de ctre celulele T a citochinelor proalergice (IL-4,
IL-5, IL-13) i a chemochinelor (eotaxina). Infamaia cilor
respiratorii este responsabil pentru apariia hiperreactivitii
musculaturii netede fa de aerul rece i uscat, de mirosuri,
fum de igar. Aceste substane activeaz i direcioneaz
migrarea infltratului infamator reprezentat de eozinofle,
neutrofle i limfocite. Histamina de la nivelul cilor aeriene
inferioare provine exclusiv din degranularea mastocitelor,
care sunt situate att n alveole, ct i n bronhii la nivelul epi-
teliului. Att creterea permeabilitii vasculare, ct i bron-
hoconstricia, sunt mediate prin intermediul receptorilor H
1
.
Cu toate acestea, blocarea receptorilor H
1
cu medicamente
antihistaminice nu amelioreaz manifestrile astmatice. Leu-
cotrienele (LT) iniiaz activarea limfocitelor i a leucocitelor
cu eliberarea de mediatori chimici ai infamaiei. Primul com-
pus este LT A4, care se transform n LT B4, mediator al in-
famaiei. Ulterior apar, n cascad, LT C4, LT D4, LT E4, me-
diatori ai reaciei alergice. LT D4 are efect bronhoconstrictor
de 1000 de ori mai puternic dect al histaminei i FAP. Aceste
leucotriene intervin, de asemenea, n remodelarea cilor ae-
riene n AB, producnd hiperplazia musculaturii netede i a
epiteliului bronic.
Spasmul bronic este un alt element caracteristic crizei de
astm i este responsabil de manifestrile clinice ale bolii. Se
dezvolt brusc sau mai lent, cedeaz parial sau total sub ac-
iunea tratamentului. Cile aeriene inferioare sunt inervate
predominant parasimpatic i eliberarea de acetilcolin are
efect bronhoconstrictor asociat cu creterea secreiei de mu-
cus. A fost demonstrat, c, concomitent cu controlul clasic
P E D I AT R I E 205
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
neurovegetativ al musculaturii netede a bronhiilor (colinergic
i adrenergic), exist un al treilea component foarte impor-
tant implicat n patogenia astmului. Neuromediatorii acestui
sistem sunt peptidele VIP (vasoactive intestinal peptide), care
exercit un puternic efect relaxant asupra musculaturii netede
bronice. Rspunsul bronhiei la acest peptid difer dup di-
mensiunea acesteia, find minim la nivelul bronhiolelor.
Caracteristica dominant a astmului const n existena unui
rspuns bronhoconstrictor exagerat la ageni fzici, chimici,
alergici sau farmacologici (tab. 4.4.). Aceast anomalie fun-
damental este determinat genetic i este prezent de la
natere. Studiile cu aeroalergenii au detectat 2 etape n evo-
luia exacerbrii de astm bronic: etapa precoce (n primele
15-30 minute) se manifest prin bronhospasm i etapa tardi-
v (peste 4-12 ore dup acinea alergenelor) cnd se notez
infamaia, edemul i hipersecreia de mucus. Aceast etap
se manifest, n mare msur, prin hiperreactivitate bronic,
care persist pe parcursul ctorva sptmni.
Fiziopatologia crizei de astm. Exacerbrile de astm n cele mai
frecvente cazuri apar n timpul de noapte (de la mijlocul nop-
ii pn la ora 08.00 dimineaa), cnd hiperreactivitatea i in-
famaia ating puseul maxim. Debutul exacerbrii se nsoete
cu reducerea lumenului bronic (bronhii mici i bronhiole)
prin edem infamator al mucoasei i hipersecreie de mucus
precum i prin bronhospasm. Tulburarea ieirii aerului din
plmni are ca efect creterea capacitii reziduale funcio-
nale i hiperinfaia. Ptrunderea aerului la nivelul plmni-
lor n inspir este posibil prin punerea n funcie a muchilor
respiratorii accesorii, dar expirul rmne penibil. Consecina
alterrii raportului ventilaie/perfuzie este apariia hipoxemi-
ei, iar n stadiile tardive se dezvolt hipercarbia cu distensia
peretelui toracic. n acest stadiu, hipercarbia i acidoza se in-
staleaz rapid find caracteristici metabolice ale strii de ru
astmatic. Acidoza progresiv i inefciena msurilor terapeu-
tice conduc la colaps circulator i agravare a strii generale.
Manifestri clinice
Manifestrile clinice ale astmului bronic la copil sunt extrem
de variate, att ca tablou, ct i ca severitate. Evoluia clinic
trece prin perioadele de prodrom (precriz), de criz (exa-
cerbare), postctiz i intercriz. n evoluia astmului bronic
se disting perioade asimptomatice (remisie clinic), care al-
terneaz cu perioade simptomatice (acutizare/exacerbare).
Perioada simptomatic (exacerbare/acutizare) se manifest
prin semne de bronhoobstrucie tipice (dispnee expiratorie,
wheezing, expir prelungit) i netipice de durat (tuse persis-
tent, tuse nocturn, tuse dup efortul fzic). Prezena whe-
zeeng-ului pune semntura bolii, dar nu trebuie interpretat
ca grad de severitate a bolii. Apariia whezeeng-ului la inspir
concomitent cu diminuarea murmurului vezicular sunt sem-
ne de severitate. Nu toi pacienii cu astm prezint semnul de
wheezing n acutizare, dar poate aprea dup un efort fzic sau
n timpul nopii.
Tusea poate f un simptom de sine stttor n AB indus de
efort fzic sau AB nocturn. De regul tusea este neproductiv,
fr paroxisme, uneori se asociaz cu wheezing-ul.
La copii prodromul crizei astmatice se poate manifesta prin
iritabilitate, dereglri de somn, simptome de origine vege-
tativ, poate aprea pruritul, nepturile retrosternale i la
nivelul feei, tusea iritativ, uscat i rinoreia. Exacerbarea n-
cepe de obicei brusc cu wheezing accentuat, tuse i dispnee
respiratorie sau insidios prin instalarea i accentuarea lent
a simptomelor respiratorii. n ambele cazuri, astmaticul pre-
zint la nceput dispnee, tahipnee, tuse, dureri retrosternale
i wheezing. Durata crizei constituie 1-3 ore, cu maxim de
intensitate 10-20 minute, poate ceda spontan sau dup tra-
tament, exist posibilitatea persistenei timp de cteva zile.
Sfritul crizei se manifest prin senzaie de uurare caracte-
rizat prin ameliorarea sindromului funcional respirator i
tusea frecvent cu expectorare a sputei perlate. Semnele cli-
nice n perioada intercritic sunt variate n funcie de gradul
de severitate a maladiei. Pacientul cu evoluie uoar a AB nu
prezint semne clinice fzicale. Pacienii cu AB persistent mai
sever pot prezenta semnele sindromului de distress respirator
i/sau de hiperinfaie cronic. n perioada intercritic se pot
detecta semnele de atopie sau maladii alergice cum sunt rinita
alergic, conjunctivitele, rinosinuzitele.
Examenul clinic n exacerbare. n raport cu gradul de severita-
te se disting patru forme de exacerbri: uoar, moderat, seve-
r i stop respirator iminent (tab. 4.6.). Bolnavul este anxios sau
prefer s stea ridicat cu capul aplecat nainte, ceea ce i permite
utilizarea muchilor accesorii n actul de respiraie. Inspecia
toracelui evideniaz prezena dispneei expiratorii, tahipneei, a
toracelui destins, fxat n inspir, coborrea fcatului i splinei
la palpare, a hipersonoritii (datorit aerului rezidual), dimi-
nuarea ariei matitii cardiace, expir prelungit, raluri sibilante
n inspir i n cea mai mare parte a expirului, se pot asocia i
raluri ronfante. Apariia ralurilor subcrepitante semnifc apa-
riia suprainfeciei, a atelectaziei sau a decompensrii cardiace.
Datorit particularitilor anatomofziologice la copiii de vrst
precoce dispneea este de tip mixt, n unele cazuri se asociaz
febra, tusea este mai productiv dect la copiii mai mari, n aus-
cultaie se disting raluri umede abundente n puseul crizei. n
formele moderate i severe de exacerbare se noteaz tahicardia,
care poate evolua n bradicardie cu agravarea strii bolnavului i
iminen de stop respirator. n episoadele severe poate f notat
206 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
cianoza, stare confuzional i letargie. La aceti bolnavi whe-
ezing-ul poate f diminuat din cauza hipersecreiei de mucus i a
epuizrii fzice a acestora, consecin find reducerea schimbu-
lui de gaze. Semnele cele mai sigure, care semnaleaz severitatea
crizei sunt: dispnea n repaus, cianoza, difculti la vorbire, pulsul
paradoxal i utilizarea muchilor respiratori accesorii. Severitatea
crizei este argumentat mai sigur pe baza nivelului gazelor res-
piratorii n sngele arterial. n AB sever, n special cel debutat n
copilrie, pot aprea efecte secundare ale hiperinfaiei cronice:
bombarea anterioar a sternului, diafragm cobort i torace cu
diametre mrite. Cauzele acutizrii simptomelor n AB, n cele
mai frecvente cazuri sunt: actiunea alergenilor cauzali-sensi-
bilizatori, noncompliana, tehnica incorect de administrare
a medicaiei pe cale inhalatorie, comorbiditi (rinita alergic,
sinuzita, refuxul gastroesofagian), medicaie insufcient, ma-
ladii concomitente.
Tabelul 4.6.
Aprecierea gradului de severitate a exacerbrii AB
Parametrul Uor Moderat Sever
Iminen de stop
respirator
Dispneea
apare n timpul
mersului, poate sta
culcat
la copiii mai mari apare n
timpul vorbirii, la cei mici
plnsul devine mai scurt i
mai ncet, apar difculti la
alimentaie,
prefer s stea aezat
apare n repaus,
copiii refuz
alimentaia,
poziie forat (pe
ezute aplecat nainte)
Vorbirea propoziii expresii cuvinte
Starea de alert poate f agitat de obicei agitat de obicei agitat
inhibat sau n stare
confuzional
Frecvena respiraiei crescut crescut adesea >30/min
Frecvena normal a respiraiei la copii
Vrsta Frecvena respiraiei
<2 luni <60/min
2-12 luni <50/min
1-5 ani <40/min
6-8 ani <30/min
Angajarea muchilor
respiratori accesorii cu
tiraj supraclavicular
de obicei lipsete de obicei prezent de obicei prezent
micare toraco-
abdominal
paradoxal
Raluri sibilante
moderat exprimate
adesea doar la expir
sonore sonore lipsesc
FCC <100 100-120 >120 bradicardie
FCC n norm la copii
sugari 2-12 luni <160/min
vrst faged 1-2 ani <120/min
precolari i colari 2-8 ani <110/min
Puls paradoxal
lipsete
< 10 mmHg
poate f prezent
10-20 mmHg
deseori e prezent
20-40 mmHg
lipsete
PEF (% prezis) dup
bronhodilatator
> 80% 60-80% < 60%
PaO
2
la respiraie cu aer
PaCO
2
> 60 mmHg
< 45 mmHg
> 60 mmHg
< 45 mmHg
< 60 mmHg
> 45 mmHg
SaO
2
% (cu aer) > 95% 91-95% < 90%
P E D I AT R I E 207
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Apariia oricrui simptom clinic indic absena controlului
infamaiei. Cu ct infamaia este mai pronunat, cu att cri-
zele sunt mai frecvente i mai severe. ntre crize, pacientul se
poate simi perfect sntos, sau poate experimenta o difcul-
tate la respiraie dup un efort fzic.
Clasifcarea astmului bronic
n corespundere cu mecanismul etiopatogenic predominant se
disting urmtoarele forme de astm bronic la copil:
forma atopic (imunopatologic) la copii este predo-
minant;
forma nonatopic (patoreceptoric, metabolic).
Clasifcarea AB n funcie de gradul de severitate a evoluiei cli-
nice este reprezentat n tabelul 4.7. Pentru fecare grad de se-
veritate sunt caracteristici anumii indici clinici i funcionali.
Este important de menionat, c prezena a cel puin unui in-
dice, ce corespunde unui grad mai sever impune a clasifca AB
n categoria respectiv.
Gradul de severitate este fexibil i se poate schimba n timp,
depinde nu numai de accentul simptomelor clinice, dar i de
rspunsul la terapie.
Clasifcarea AB n funcie de nivelul de control. n scopul simpli-
fcrii conduitei pacienilor, GINA a propus clasifcarea ast-
mului bronic n funcie de gradul de control al maladiei (tab.
4.8.). Obinerea unui nivel adecvat de control asupra astmu-
lui indic urmtoarele semne: lipsa sau limitarea la minimum
(< 2 episoade n sptmn) a simptomelor n perioada de
zi, lipsa limitrii activitii zilnice, lipsa simptomelor noctur-
ne, lipsa necesitii sau necesitatea minim (< 2 episoade pe
sptmn) n preparate de urgen n AB, indici normali ai
funciei pulmonare, lipsa de exacerbri. Se recomand, ca pe-
riodic s fe determinat gradul de control n scopul de a ajusta
volumului de terapie necesar.
Tabelul 4.7.
Clasifcarea astmului bronic n funcie de severitate
Tipul AB Crize de astm Accese nocturne
PEF sau VEMS
Variabilitatea
PEF-ului
Intermitent
< 1 dat pe sptmn
PEF normal, asimptomatic ntre crize
2 ori pe lun
80%
<20%
Persistent uor
> 1 dat pe sptmna, dar < 1 dat pe zi
Crizele pot afecta activitatea
> 2 ori pe lun
80%
20-30%
Persistent moderat
Zilnic
Crizele afecteaz activitatea
> 1 dat pe sptmn
60-80%
>30%
Persistent sever
Permanent
Activitate fzic limitat
Frecvente
60%
>30%
Tabelul 4.8.
Clasifcarea astmului bronic n funcie de nivelul de control
Caracteristici Control total Control parial Necontrolat
Crize de astm
Lipsesc
2 episoade/sptmn
>2 episoade/sptmn
3 sau mai multe criterii
pentru astm controlat parial
n orice
sptmn
Limitarea activitii Lipsete Prezent
Accese nocturne Lipsesc Prezente
Necesitatea tratamentului
de urgen
Lipsete
2 episoade/sptmn >2 episoade/sptmn
Funcia pulmonar (PEF
sau VEMS)
Normal
Indici micorai (<80% de
la prezis sau de la cel mai
bun rezultat al pacientului
respectiv)
Exacerbri Lipsesc 1 exacerbare/an* 1 exacerbare/sptmn
* fecare exacerbare necesit reevaluarea tratamentului de meninere.
208 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
n evoluia astmului de orice grad de severitate poate surve-
ni agravarea strii generale cu instalarea strii de ru astmatic
(status asthmaticus), care se manifest prin durat prelungi-
t a crizei > 6-8 ore. Criza este nonresponsiv la tratamentul
convenional cu
2
-agoniti adrenergici, administrate n doze
adecvate, care se nsoete cu tulburri cardiocirculatorii, ne-
urologice i gazometrice specifce. Se agraveaz funcia de
drenaj, se accentueaz hipoxemia (PaO
2
< 60 mmHg) i hi-
percapnia (PaCO
2
> 60 mmHg).
n I stadiu al strii de ru astmatic (compensare relativ) sta-
rea general este grav, accesele recidiveaz frecvent pe par-
cursul a 24 ore, n perioada interaccese se menine obstrucia
bronic. Preparatele bronhospasmolitice au efect de scurt
durat, reduc nensemnat senzaia de sufocare ns nu elimin
spasmul bronic. Auscultativ se menin multiple raluri uscate
pe fondul respiraiei diminuate.
n stadiul II (decompensare) senzaia de sufocare devine per-
manent, rspunsul la bronhospasmolitice lipsete. Respiraia
este puternic diminuat, ralurile treptat dispar plmn mut,
apar i progreseaz semnele de emfzem. Se determin semne
de insufcien circulatorie, crete hipoxia.
n stadiul III (coma hipoxic) pe fondalul insufcienei car-
diorespiratorii se dezvolt hipoxia cerebral cu perturbarea i
apoi pierderea contiinei, convulsii, se menine acidoza mix-
t decompensat (copilul necesit ventilare artifcial pulmo-
nar, oxigenare), scade tensiunea arterial, apare bradicardia.
Complicaiile AB la copii
Imediate
pneumotorax spontan
emfzem subcutanat
emfzem mediastinal
fracturi costale
atelectazie segmentar (obstrucie prin dop de mucus)
Tardive
suprainfecie bronic
pneumonii intercurente
iatrogene
abuz de corticosteroizi: corticodependen, osteo-
poroz, sindrom cushingoid, hipertensiune arteri-
al, ulcer gastroduodenal, risc de infecii
abuz de -adrenergici: iritabilitate, tremor digital,
crampe musculare, tahicardie, extrasistolie, tensiu-
ne arterial crescut
abuz de aminoflin: anxietate, iritabilitate, convul-
sii, insomnie
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe analiza datelor anamnesti-
ce, examenului clinic, rezultatele probelor funcionale respi-
ratorii i a altor investigaii paraclinice.
Colectarea anamnezei
Anamneza joac un rol cheie n stabilirea diagnosticului, de-
oarece AB este o maladie cronic i n cele mai frecvente ca-
zuri se manifest prin apariia perioadelor de tuse uscat i/
sau a dispneei expiratorii. Copiii de vrst colar prezint
acuze la dispnee i senzaie de constrngere toracic, iar cei
de vrst precolar acuze la dureri cu localizare extrato-
racic. Este caracteristic agravarea simptomelor respiratorii
pe parcurs de noapte. Alte semne clinice identifcate pot f:
supraoboseala permanent, limitarea activitii fzice n com-
paraie cu bolnavii de aceai vrst. n colectarea anamnezei
este important de a clarifca cauza declanrii i acutizrii
AB, durata acutizrilor precedente, sezonul de apariie a lor,
evoluia maladiei, date despre examinrile paraclinice, despre
efciena tratamentului precedent, despre prezena n anam-
nez a altor maladii alergice (rinita alergic, conjuctivita aler-
gic, dermatita atopic). Datele privind istoricul familial vor
include informaia privind prezena unor maladii alergice la
prini i rude de diferit grad. Se vor colecta datele privitor la
condiiile de trai, starea ncperilor unde se af copilul, inclu-
siv cnd nu se af acas, se clarifc prezena unor factorii de
risc: fumul de igar (fumatul pasiv), contactul cu animalele
cu blan, contactul cu gndaci de buctrie, polen i mucegai
din exterior. Este important de a colecta date privind cuno-
tinele prinilor despre AB, a particularitilor de conduit a
AB la domiciliu, despre resursele economice ale familiei.
Examenul clinic
Se aplic metodele de inspecie a bolnavului: determinarea
semnelor generale de pericol, aprecierea frecvenei respirato-
rii, determinarea tirajului cutiei toracice, percuie, auscultaie.
Semnele clinice caractristice AB sunt n funcie de perioada
bolii i de gradul de severitate, care au fost descrise mai sus.
Examenul funcional pulmonar
Diagnosticul de AB i gradul de severitate a exacerbrilor se sta-
bilete prin explorarea funciei respiratorii, care are ca scop:
diagnosticul: obinerea informaiei obiective privind gra-
dul de afectare pulmonar (severitatea astmului);
aprecierea rspunsului la terapia efectuat cu bronhodila-
tatoare;
depistarea reactivitii bronice;
monitorizarea strii bolnavului n dinamic.
P E D I AT R I E 209
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
De rutin examenul funcional pulmonar se efectueaz la copii
dup vrsta de 5-6 ani. Pentru copiii mai mici de 5-6 ani, care
nu coopereaz la manevrele de spirometrie, sunt utilizate tech-
nici noi, care permit determinarea rezistenei cilor respiratorii
prin metoda de oscilometrie cu impulsuri (IOS), pletismogra-
fe (aplicat n incubatoare pentru nou-nscui), sprometrie n
repaus (metoda de analiz a respiraiei linitite).
Figura 4.13.
Spirometrie n repaos la copiii < 3 ani
Pentru copiii dup vrsta de 5-6 ani se utilizeaz spirometria,
pneumotahografa cu varianta portabil de Peak-Flow-Meter,
oscilometria cu impulsuri (IOS). Prin spirometrie sunt deter-
minai indicii: de volum pulmonar capacitatea vital (CV),
volumul gazos toracic (VGT), volumul rezidual forat (VRF),
capacitatea pulmonar total (CPT); debitele expiratorii for-
ate volum expirator maxim/sec (VEMS), debit mediu ex-
pirator maxim (FEV), debit expirator maxim instantaneu de
vrf (PEF), inicele Tifeneau (VEMS/CV), rezistena cilor
aeriene la fux (Raw).
Figura 4.14.
Spirometru
Figura 4.15.
Peakfowmetru
Figura 4.16.
Oscilometrie prin impulsuri (copii >5 ani)
n sprijinul diagnosticului de astm vor f urmtoarele schim-
bri n spirometrie: creterea VRF, scderea VEMS, a indice-
lui Tifeneau, scderea PEF, FEV, creterea Raw.
Testul cu
2
-agonist (testul bronhodilatator) valorile spirogra-
fce sau ale PEF-metriei efectuate la 15 minute dup inhalarea
unei doze de
2
-agonist cu durat scurt de aciune sunt com-
parate cu cele obinute nainte de inhalare; creterea valorilor
VEMS-ului 12% sau PEF 20% demonstreaz o reversibili-
tate a obstruciei i este sugestiv pentru astm.
Testul de efort (provocare): spirografa (PEF-metria) se face
iniial i la 5-10 minute dup terminarea unui efort fzic ne-
standartizat (alergare sau exerciii fzice), dar sufcient pen-
tru a spori semnifcativ frecvena pulsului (pn la 140-150/
min). Scderea VEMS 15% sau PEF 20% este sugestiv
pentru astm (bronhospasm de efort).
n unele situaii, n clinic, se nfptuiesc probele de provocare
bronic cu alergenii cauzali n scopul determinrii asociaiei
210 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
ntre aciunea alergenelor i formarea simptomelor de AB. Se
aplic aceste probe n cazurile de AB controlat cu durat mai
mare de 4 sptmni pentru a determina tolerana la alergene.
n practica pediatric utilizarea acestor teste este limitat.
O caracteristic esenial a astmului bronic este variabili-
tatea zilnic a semnelor clinice i funcionale care colereaz
cu hiperreactivitatea bronic. Aprecierea variabilitii se face
prin msurarea valorilor PEF dimineaa i seara cu peakfu-
owmetrul sau spirometru:
Variaia PEF=
PEF seara-PEF dimineaa
100%
PEF seara
O valoare a variabilitii > 20% semnaleaz un astm moderat
sau sever, insufcient controlat.
Explorarea alergologic
Identifcarea IgE specifce se realizeaz prin 2 metode: testare
dermic in vivo i testarea serului in vitro. Testarea dermic in
vivo este o metod n care alergenul se introduce prin scarifcare
(prick-test) sau prin injectare intra- sau subdermic. Alergenul
difuzat prin piele interacioneaz cu anticorpii specifci IgE f-
xai pe celulele mastocitare i ca rezultat are loc degajarea sub-
stanelor biologic active, n primul rnd al histaminei. Histami-
na produce local eritemul i papula. Dimensiunile elementelor
se msoar peste 15-20 minute dup testare. Dimensiunile pa-
pulei indic gradul de sensibilizare fa de alergenul testat. Tes-
tarea serului in vitro prevede identifcarea IgE alergen-specifce,
a concentraiei de IgE totale i dup necesitate a concentraiei
substanelor biologic active. Nivelul IgE totale n forma atopic
a AB la copii n cele mai frecvente cazuri este mrit. n hemo-
gram se poate detecta eozinoflia > 4% (> 250-400/mm
3
).
Rezultate obinute prin testarea cutanat cu alergeni i de
identifcare n ser a IgE specifce permite obinerea informai-
ei despre originea atopic a astmului, despre starea de sensibi-
litate a bolnavului, despre spectrul de sensibilizare cu scopul
de a elabora recomandaii privind respectarea regimului i a
dietei respective.
Examenul de sput
Se identifc eozinoflele (marcher al infamaiei) n proporie
de 10-90%, cristalele octoedrice de lipofosfolipaz Charcot-
Layden sugestive pentru AB atopic, spiralele Curschmann
(aglomerri de mucus).
Aprecierea concentraiei de oxid nitric (NO) la expir este un
marcher al infamaiei cilor respiratorii, find indicat n de-
terminarea dozei de medicaie i pentru confrmarea diagnos-
ticului de AB. Determinarea nivelului de IL-5 n aerul expirat
este posibil pentru a aprecia evoluia AB i a prezice apariia
exacerbrilor.
Alte investigaii paraclinice
Se recomand n funcie de necesitate pentru confrmarea i
perfectarea diagnosticului diferenial al AB cu alte maladii.
Radiografa pulmonar
Explorarea n 2 proiecii (anterior-posterior i lateral) ale
cutiei toracice la copiii cu AB permite depistarea unor sem-
ne minime nespecifce de hiperventilare (aplatizarea curbei
diafragmale, lrgirea spaiului retrosternal, orizontalizarea
coastelor), accentuarea desenului pulmonar i/sau depistarea
complicaiilor. Radiografa este efcient pentru a face dia-
gnosticul diferenial cu alte maladii.
Unele schimbri n pulmoni se pot identifca la realizarea to-
mografei computerizate cu rezoluie nalt.
Figura 4.17.
Pneumomediastinum n astmul bronic. Aer n reg. mediastinului adiacent
la reg. anteroposteriorar i aer ptruns n reg. gtului, din dreapta
P E D I AT R I E 211
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Figura 4.18.
Resoluie nalt de CT a toracelui la inspir demonstreaz aerul ptruns
n inspir norm, la expir atenuare mozaic a pulmonilor
Datele histologice
AB este o maladie infamatorie cronic i se caracterizeaz
prin prezena celulelor de infamaie, congestiei vasculare,
creterii permeabilitii vasculare, ngrorii esuturilor. Infl-
trarea cu eozinofle este semnul considerat marcher al acti-
vitii infamatorii alergice. Histologic lumenul cilor aeriene
este ngustat. La pacienii cu AB sever se determin ngroa-
rea membranei bazale i remodelarea cilor respiratorii sub
form de fbroz i hipertrofe a musculaturii netede.
Diagnosticul de AB la copii cu vrsta de pn la 5 ani se bazea-
z pe aprecierea indexului de predictibilitate modifcat (tab.
4.9.). Specifcitatea acestui indice este foarte nalt (97%) cu
valoarea predictiv pozitiv de circa 77% pentru astmul per-
sistent, care se va instala n perioada de copilrie mai trziu.
Diagnostic diferenial
Maladiile organelor respiratorii:
Broniolit cu Rs virus
Pneumonie
Bronit
Broniectazii
Tuberculoz
Rinosinuzite
Hipertrofa adenoizilor, tonzilelor
Corpi strini intranazali
Corpi strini intrabronici
Laringotraheobronit
Laringotraheomalacie
Fistul traheoesofagian
Fibroz chistic
Aspergiloz alergic bronhopulmonar
Alveolit alergic
Disfuncia corzilor vocale
Inhalaii toxice
Sindromul imotil ciliar, dischinezie ciliar
Maladii pumonare interstiiale
Alte afeciuni:
Refux gastroesofagian
Imunodefcien
Tumori
Tabelul 4.9.
Indexul predictiv pentru astm la copilul cu vrsta sub 5 ani
Criterii majore Criterii minore
spitalizare pentru form grav de broniolit sau wheezing
3 episoade de wheezing n ultimele 6 luni
istoric de astm la unul din prini
dermatit atopic
sensibilizare la pneumoalergeni
rinoree n absena contextului de rceal
wheezing n absena contextului de rceal
eozinoflie (>4%)
alergie alimentar
Risc pentru wheezing persistent/astm
unul din primele 2 criterii majore + alt criteriu major
unul din primele 2 criterii majore + 2 criterii minore
212 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Cardiopatii cu unt stnga-dreapta
Periatrit nodoas
Tromboembolismul pulmonar
Sarcoidoza
Displazia bronhopulmonar
Tusea psihogen
Tusea provocat de administrarea unor medicamente
Tratamentul
AB bronic nu poate f vindecat, dar cu ajutorul unui trata-
ment adecvat simptomele pot f inute sub control, iar copilul
poate duce o via normal.
Conform Ghidului GINA de conduit a AB, reactualizat i
publicat n 2011(www.ginasthma.org), n terapia cu succes
al AB sunt stabilite 4 componente: formarea parteneriatului
pacient-medic; identifcarea i reducerea expunerii la factorii
de risc; aprecierea, tratamentul i supravegherea AB; manage-
mentul exacerbrilor.
Formarea parteneriatului pacient-medic. Instalarea unei
compliane ntre pacient/familie cu medicul este esenial
pentru managementul corect i efectiv al AB. Pacientul/p-
rinii trebuie s fe instruii cum s evite factorii de risc, cum
s administreze corect medicamentele, s neleag corect
diferena ntre medicamentele controlor i reliver, s recu-
noasc semnele de pericol n astm i msurile de prim-ajutor,
s poat monitoriza funcia respiratorie, inclusiv cu utilizarea
peakfuowmetrului, s fe informat despre faptul unde s ape-
leze n caz de necesitate pentru a primi asisten medical.
Pacientul/prinii trebuie sa fe lmurii, c AB este o maladie
cronic i necesit o complian strns de lung durat ntre
lucrtorul medical i prini/ngrijitori/pacient pentru a ob-
ine un rezultat terapeutic efcient.
Farmacoterapia
Scopul principal n tratamentul AB este atingerea i menine-
rea controlului manifestrilor clinice.
n astmul bronic sunt administrate medicamente din 2 clase:
1. Remediile utilizate n terapia de urgen medicaie reli-
ver. Aceste medicamente sunt administrate dup neces-
sitate, acioneaz rapid pentru ameliorarea bronhocon-
striciei i pentru a soluiona simptomele.
2. Preparatele utilizate n terapia de baz (antiinfamatoare)
a astmului bronic medicaie controlor. Aceste medi-
camente sunt administrate pe durat lung pentru a men-
ine controlul asupra AB prin efectul antiinfamator. Volu-
mul de terapie se evalueaz regulat n funcie de obinerea
controlului maladiei.
Terapia de urgen a crizei de astm bronic. Remediile de ur-
gen n tratamentul astmului bronic sunt: O
2
pn la o SaO
2

de circa 94%,
2
-agoniti selectivi cu durata scurt de aciune
(
2
-ADS), anticolinergicele (AC), corticosteroizi (CS) admi-
ninistrati sistemic (i.v., per os), teoflinele cu aciune rapid.

2
-ADS posed o aciune rapid (peste 5-10 minute de la ad-
ministrarea n inhalare) cu durata meninerii efectului de 4-6
ore. Prioritate au remediile administrate inhalator. Sunt re-
prezentate prin preparatele albuterol, fenoterol, levalbuterol,
terbutalin, pirbuterol. Aceste preparate acioneaz prin rela-
xarea musculaturii netede bronice, micorarea permeabilit-
ii vasculare, amelioreaz funcia de protecie a bronhiilor.
Figura 4.19.
Administrarea
2
-ADS prin dozatoare presurizate
metrice
Salbutamolul (Albuterol) este preparatul de selecie fa de
alte
2
-ADS n asistena de urgen a AB la copii. De prefe-
rin este administrarea n inhalaii prin dozatoarele presuri-
zate metrice (fg.4.19.). Pacienilor mai mici de 5 ani pentru
inhalare se recomand utilizarea camerei de inhalare (spacer,
tubi inhalatori, mti) (fg. 4.20.). Cu efcien terapeutic si-
milar este administrarea albuterolului n sirop, comprimate
per oral, soluii pentru nebulizare, injectare. Reaciile adverse
includ: apariia senzaiilor de tremor, de palpitaii cardiace,
tahicardie, aritmie, agitaie, hiperglicemie, hipokaliemie, hi-
pomagneziemie, hipoxie de tranziie.
P E D I AT R I E 213
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Figura 4.20.
Administrarea
2
-ADS prin camera de inhalare
Levalbuterolul, derivatul stereoizometric al albuterolului, a
fost produs cu scopul de a micora efectele adverse ale
2
-
ADS, efectul clinic este de 4 ori mai nalt dect al albuterolu-
lui i demonstreaz profl preferabil protector. Forma medi-
camentoas este prezentat numai prin soluii pentru nebu-
lizare, fapt care limiteaz utilizarea acestuia. Dac necesitatea
administrrii
2
-agonitilor depete 3-4 inhalaii n 24 ore
este necesar de a revedea terapia antiinfamatoare. Folosirea
frecvent i necondiionat a
2
-agonitilor poate spori hiper-
reactivitatea bronic, agravnd evoluia maladiei.
Preparate anticolinergice (ipatropium bromid, oxytropium
bromid, tiotropium bromid). Aceste medicamente au efect
inhibitor asupra refexelor mediate de nervul vagal prin ac-
iunea antagonist asupra acetilcolinei fa de receptorii
muscarinici. Se indic ca alternativ, cnd pacientul dezvol-
t intoleran la
2
-ADS. Mai frecvent utilizat este preparatul
ipatropium bromid. Efectul bronhodilatator se instaleaz mai
trziu (30 min), dect a
2
-ADS (5 min) din care cauz ce-
deaz pentru a f administrate n terapia de urgen. Forme-
le medicamentoase sunt prezentate prin dozimetre metrice
(n spray) pentru inhalare i prin soluii 0,2% nebulizatoare.
Preparatele anticolinergice au efect sinergic cu
2
-ADS i cu
succes pot f utilizate n terapia combinat, mai ales la copiii
sub 5 ani. Un preparat analogic este berodualul (combinarea
fenoterolului cu ipratropium bromide).
Corticosteroizii sistemici (CSS). Efectul terapeutic este asociat
cu posibilitatea de a reduce infamaia n mucoasa cilor res-
piratorii i de restabilire a sensibilitii adrenoreceptorilor la
cateholamine. Sub aciunea CSS are loc:
redistribuirea leucocitelor i reducerea activitii lor (are
loc supresia migrrii leucocitelor spre focarul de infama-
ie, a reaciei la mitogene i a reaciei imunopatologice de
tip tardiv);
inhibarea degajrii substanelor biologic active media-
tori ai infamaiei (histamina, leucotriene, produsele me-
tabolismului acidului arahidonic);
amplifcarea rspunsului la preparatele -adrenosti mu-
latoare prin stimularea sintezei de adrenoreceptori.
Terapia cu CSS este indicat n caz c tratamentul initial cu

2
-ADS nu produce ameliorare: n 1-2 ore n exacerbrile se-
vere, n 24-36 ore n exacerbrile medii sau dac exacerbrile
anterioare au necesitat glucocorticoizi sistemici.
Administrarea peroral este la fel de efcient ca i cea i.v. Pre-
paratul de elecie n caz de jugulare a exacerbrilor severe este
prednizolonul (metilprednizolon), ns n unele situaii se
admit i alte remedii CSS. Doza iniial este de 1,0-2,0 mg/
kg/zi (echivalent dup prednizolon) cu durata de 3-5 zile, n
cazurile severe durata terapiei cu CSS se mrete (10-20 zile).
CSS sunt, de asemenea, utilizate n scopul tratamentului de
lung durat n formele severe persistente de astm n scopul
diminurii, obinerii controlului infamaiei alergice. Sindro-
mul de asfxie este o indicaie absolut pentru administrarea
prednizolon per os de lung durat.
Teofline cu aciune rapid (euflina) au proprieti bronhodila-
latoare accentuate i se utilizeaz timp ndelungat n terapia
astmului bronic. Teoflinele inhib fazele precoce i tardive
ale reaciilor alergice la nivelul pulmonilor ca rspuns la aler-
geni i astfel protejaz bronhiile. Sunt descrise unele proprie-
ti antiinfamatorii i imunomodulatoare ale teoflinei.
Indicaii pentru administrarea teoflinelor servete eecul te-
rapiei standard cu
2
-ADS, cu CSS i cu anticolinergice. Aces-
te remedii nu se indic ca terapie de prim intenie i nu se
indic de rutin! Se utilizeaz sub form de soluii injectabile
(2,4%) i n comprimate (0,15). n terapia de urgen se ad-
214 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
ministreaz i.v. n perfuzie. Doza de ncrcare constituie 5-6
mg/kg, se administreaz lent i.v., iar doza de ntreinere este
de 0,5 mg/kg/or (pentru copiii mai mari de 5 ani) sau 0,9
mg/kg/or (pentru copii sub 5 ani). Doza terapeutic i to-
xic depinde de concentraia preparatului n plasm. Efectul
toxic apare la o concentraie seric a teoflinei de peste 15-20
g/mL. Metabolismul teoflinei este n mare msur condii-
onat de starea organelor interne i de medicamentele admi-
nistrate concomitent. Aa preparate ca macrolidele, antimico-
ticele, contraceptivele, modifcatorii antileucotrienilor, cipro-
foxacina au proprieti de a reduce clearance-ul teoflinei i ca
rezultat are loc reinerea i creterea nivelului preparatului n
ser, ce majoreaz efectul de toxicitate. Efectele toxice se ma-
nifest prin apariia senzaiei de greuri, insomnie, iritabilita-
te, tremor, cefalee, aritmii cardiace, convulsii. Supradozarea
poate f fatal. Necesitatea de a f monitorizat concentraia
teoflinei face ca preparatul s fe indicat ct mai restrns (mai
frecvent n starea de ru astmatic).
Sulfatul de magneziu acioneaz prin relaxarea musculaturii ne-
tede bronice prin limitarea ptrunderii Ca n celula muscular.
Se recomand de a f administrat, i.v. n perfuzie lent, cnd ast-
mul nu rspunde la terapia cu
2
-ADS, CSS, teofline.
Managementul exacerbrilor de AB la copil. Este vital ne-
cesar de a evalua corect gradul de severitate a exacerbrilor
(tab. 4.6.). Prinilor sau ngrijitorilor copiilor se distribuie
instruciuni scrise despre modul de apreciere a bolnavului cu
astm i despre perfectarea terapiei de urgen n caz de exa-
cerbare.
La nivelul medical primar se recomand inhalarea cu un pre-
parat
2
-ADS (salbutamol), cte 2-4 pufuri de 3 ori consecu-
tiv cu intervalul de 15-20 min. Dup fecare inhalare se evalu-
eaz starea copilului: frecvena respiratorie, pulsul, inspecia,
auscultaia. La un rspuns pozitiv efectul se menine timp
de circa 4 ore. La necesitate administrarea inhalaiilor cu
2
-
agoniti cu durata scurt de aciune se va prelungi suplimen-
tar 3-5-7 zile. Alte recomandri vor f indicate de ctre medic
n funcie de evoluia bolii i comorbiditi. Dac starea co-
pilului nu se amelioreaz, copilul se spitalizeaz n secia de
terapie intensiv sau alergologie/pediatrie.
La nivelul de asisten spitaliceasc copilul se evalueaz con-
form schemei ABCDE, se apreciaz gradul de severitate a exa-
cerbrii. Se indic oxigenul, se administreaz inhalaii cu salbu-
tamol de 3 ori consecutiv (dac este necesar) cu intervalul de
15-20 minute, se instaleaz accesul i.v. i se administreaz CSS
(1-2 mg/kg calculai conform prednizolonului) sau se admi-
nistreaz peroral (daca permite starea copilului). n continuare,
dac criza persist, se administreaz cte 2-4 pufuri fecate 3-4
ore n crizele uoare i cte 6-10 pufuri fecare 1-2 ore n crizele
moderate. n caz de rspuns pozitiv, efectul se menine timp de
circa 4 ore. n lipsa efectului terapeutic pozitiv se suplimentea-
z inhalaii cu ipatropium bromid. n cazuri severe, n staionar,
se administreaz euflina (soluie 2,4%) n perfuzie reieind din
dozele indicate mai sus. Este important de a evita administrarea
euflinei n combinare cu doze majore de salbutamol. Dac pa-
cientul este hipoxemic (SpO
2
< 95%) n centrele medicale i/
sau spitale se administreaz oxigenul. La pacienii cu exacerbri
severe de astm, care nu rspund la terapia cu
2
-ADS i CSS, se
indic soluie de magneziu sulfat n perfuzie i.v. lent. Se pre-
lungete terapia cu
2
-ADS nc 3-5 zile i terapia cu CSS nc
3-7 zile. Managementul exacerbrilor include monitorizarea
rspunsului la tratament: evaluarea simptomelor clinice, perfec-
tarea peakfuowmetriei, a saturaiei cu O
2
. n cazurile severe de
hipoventilare, fatigabilitate cu indicii PEF/VEMS < 30-50% din
volumul prezis se va msura concentraia gazelor sanguine. La
necesitate se va indica terapia simptomatic. Dup soluionarea
exacerbrii este necesar de a identifca i nltura factorii declan-
atori i de a revedea planul de terapie controlor pentru viitor.
Tratament nerecomandat n timpul crizelor de astm: adminis-
trarea preparatelor sedative, mucolitice, fzioterapia, hidratarea
cu un volum excesiv de lichide la copiii peste 5 ani (la copiii sub
5 ani poate f necesar). Nu se recomand tratament de rutin
cu antibiotice, cu excepia cazurilor de comorbiditi cum ar f
pneumonia, rinosinuzita sau alte infecii bacteriene. Epinefrina
nu este indicat n terapia AB, cu excepia cazurilor de detrese
respiratorii sau anaflaxie brusc instalate.
Preparatele controlor includ corticosteroizii topici (CST),
inhalatori, CSS, administrai peroral, modifcatorii de leu-
cotriene (MLT), cromonii,
2
-agoniti cu durata lung (
2
-
ADL), teofline retard, imunoterapia specifc (ITS). Sco-
pul administrrii preparatelor controlor este obinerea i
meninerea controlului pentru o durat ct mai ndelungat,
cu minime efecte secundare i cost-efcient.
Actualmente CST se consider dintre cele mai efective prepa-
rate pentru obinerea controlului AB, constituind preparatele
de prim linie n terapia AB persistent cu diferit grad de seve-
ritate. Formele medicamentoase pentru inhalare (topice) au
un coefcient de absorbie limitat i reduc la minim efectele
adverse. CST au efect antiinfamator pronunat, blocheaz
rspunsul fazei tardive de infamaie alergic, reduc hiperreac-
tivitatea cilor aeriene, inhib producerea de citochine, reduc
activitatea proteinei de adezie i a migrrii celulelor infama-
torii, amelioreaz sensibilizarea
2
-receptorilor la preparatele

2
-agoniste, contribuie la obinerea controlului infamaiei.
Aceste proprieti ale CST nu determin capacitatea de vin-
decare a AB, din care motiv odat cu ntreruperea tratamen-
tului, poate surveni acutizarea maladiei. n terapia copiilor cu
AB sunt administrate mai multe tipuri de CST. Toi CST se
caracterizeaz prin efcacitate echivalent conform dozelor
echipotente (tab. 4.10.).
P E D I AT R I E 215
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Tabelul 4.10.
Dozele echipotente nictemerale de CSI la copii
Medicamentul
Doze mici/24 ore
(g)
Doze medii/24 ore
(g)
Doze mari/24 ore
(g)*
Beclometazon dipropionat* 100-200 >200-400 >400
Budesonid* 100-200 >200-400 >400
Fluticazon propionat* 100-200 >200-500 >500
Flunisolid 500-750 >750-1250 >1250
Triamcinolon acetonid 400-1000 1000-2000 >2000
Mometazon fuorat 100-200 >200-400 >400
Not: * preparate acceptate pentru utilizare la copiii cu AB sub 5ani;
Efectele adverse locale ale CST sunt: candidoza bucal i farin-
gian (utilizarea spacer-ului reduce riscul de candidoz); disfa-
gie i iritaie faringian (cltirea cavitii bucale cu ap, previ-
ne aceste efecte adverse); disfonia (gargarul cu ap a cavitii
bucale i faringelui previne acest efect advers). Administrarea
CST n doze mici nu provoac efecte adverse sistemice percep-
tibile, ns cu majorarea dozei crete riscul de apariie a efecte-
lor sistemice secundare, care depind de doza, durata terapiei i
potena preparatului. Au fost descrise urmtoarele efecte siste-
mice adverse: supresia sistemului adrenal, descreterea densit-
ii oaselor. Se monitorizeaz posibilitatea de efect advers asupra
dezvoltrii fzice a copilului. Preparatele CST de generaia II
(futicazon propionat, mometazon fuorat i budesonid) au
efect local mai pronunat cu efecte adverse sistemice mai pui-
ne comparativ cu celelalte CST.
Durata de terapie pentru a atinge rspunsul prin ameliorarea
simptomelor de astm este variabil i se determin individual.
Benefciu maxim poate f atins n decurs de 4 sptmni i mai
mult. Dac pacientul nu rspunde pozitiv dup 4 sptmni
se recomand de a mri doza sau de a revedea volumul terapi-
ei pentru a atinge controlul AB.
Modifcatori ai leucotrienelor (MLT). Aciunea acestor pre-
parate se manifest prin supresia produciei de leucotriene
sau prin blocada receptorilor de adezie. Sunt acceptate n
terapia AB la copii dou preparate din aceast grup, mon-
telucast pentru copiii mai mici de 2 ani i zafrlucast pentru
copiii peste 7 ani. Aceste preparate posed proprieti antiin-
famatorii i bronhodilatatoare, particip la inhibarea fazelor
precoce i tardive ale infamaiei, amelioreaz bronhospasmul
n efortul fzic, cel provocat de aspirin i de aer rece. MLT
asigur protecie parial a bronhiilor n AB indus de efort
fzic. Se indic adiional n terapia combinat a AB insufci-
ent controlat cu doze mici de CST, posed aciune moderat
asupra semnelor clinice, inclusiv n perioadele de exacerbare.
Dup nivelul efcienei clinice n AB, MLT cedeaz CST cu
doze minime. A fost demonstrat efciena clinic n terapia
AB intermitent, AB indus prin infeciile virale, de efortul fzic.
Dozele de montelucast se administreaz odat n zi: 4 mg
pentru copii de 2-5 ani; 5 mg pentru copii de 6 -14 ani; 10
mg pentru cei ce au depit vrsta de 15 ani. Zafrlucast se
administreaz la copiii n vrst de 7-11 ani n doz de 10 mg,
iar pentru cei mai mari de 12 ani 20 mg, n 2 prize pe zi.
Cromonele. Cromoglicatul de sodiu (Cromolin) i nedocromil
de sodiu (nedocromil) sunt dou cromone adminstrate n tera-
pia maladiilor alergice. La administrarea preparatelor peroral,
din tractul gastrointestinal se absoarbe o cantitate foarte mic
de circa 1% din doz ingerat. Din aceste considerente sunt re-
comandate pentru administrarea local, pe suprafaa mucoase-
lor organelor int. Cromonele inhib procesul de degranulare
i de eliberare a mediatorilor de ctre mastocite. De asemenea,
inhib activarea diferitor celule ca eozinoflele, neutroflele,
macrofage, celulele epiteliale. Cromonele au capacitatea de a
preveni fazele precoce i tardiv a rspunsului alergic cnd sunt
administrate naintea expunerii la alergeni. La administrarea
de lung durat se noteaz scderea hiperreactivitii bronice.
Cromonele se utilizeaz ca alternativ, dar nu de preferin n
terapia astmului persistent uor. Nedocromilul este mai activ
de circa 2-4 ori comparativ cu cromolina. Forma medicamen-
toas a cromolinei este prezentat de soluie 1% (20 mg/2 ml)
pentru nebulizator i n dozatoare metrice (800 g/puf). Doza
recomandat este de 0,002 cromolin de 2-4 ori/zi sau de 1,6
mg de 2-4 ori /zi prin nebulizare. Nedocromilul este disponibil
numai n dozatoare metrice pentru inhalare. Doza pentru trata-
mentul astmului este de 3,5 mg (1,75 mg/puf) n 2-4 prize/24
ore. Sigurana administrrii acestor preparate de lung durat a
fost documentat efectiv.

2
-ADL topici (salmeterol, formoterol) se refer ca medicaie
controlor, nu se folosesc n asistena de urgen (exacerbri) i
nu se administreaz ca monoterapie n AB. Aceste remedii se
indic n cazul cnd CST de sine stttor nu permit obinerea
controlului AB sau pentru blocarea bronhoconstriciei induse
de un efort fzic intens n doz unic. Formoterolul i ncepe
216 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
aciunea bronhodilatatoare peste 3 minute cu efect maxim pes-
te 40-60 minute.
2
-ADL topici se administreaz i n terapia
exacerbrilor la copiii sub 5 ani n combinaie cu CST. Efectul
salmeterolului debuteaz peste 10-20 minute, din aceast cauz
nu se indic n terapia exacerbrii; efectul clinic se menine cir-
ca 12 ore. Utilizarea lor este limitat din cauza efectelor adverse
cunoscute asupra SNC i SCV. Nu se indic n combinaie cu
preparatele din grupa metilxantinelor, pentru a evita efectele
adverse. n terapia de control
2
-ADL se administreaz exclusiv
n combinaie cu un CST, deoarece utilizarea de lung durat ca
monoterapie poate provoca decesul.

2
-ADL administrate per os (salbutamol cu eliminare lent,
terbutalin, bambuterol) reduc simptomele nocturne ale AB.
Efectele adverse de stimulare asupra SCV ca anxietatea, tre-
morul muchilor scheletali, la administrarea lor este limitat.

2
-ADL administrate per os la copii nu se utilizeaz.

2
-ADL administrate per os nu se indic la copii sub 5 ani, doar
combinaia de budesonid cu formoterolul se administreaz la
copii dup vrsta de 4 ani.
Preparatele combinate cu CST i
2
-ADL. Se indic n for-
mele de astm inadecvat controlate de alte medicamente
controlor. Sunt cunoscute mai multe combinri ale acestor
grupe de preparate: salmeterol/futicason, mometason/
formoterol, budesonid/formoterol .a. CST inhib mecanis-
mele de bronhoconstricie, contribuie la relaxarea direct a
musculaturii netede, reduce numrul de celule infamatoare
active i n acest fel reduce hiperreactivitatea bronhiilor.
2
-
ADL relaxeaz musculatura neted a bronhiolelor n condiii
asociate cu bronita, emfzemul, astmul, broniectazii i poate
nltura bronhospasmul. Efectele adverse pot aprea la supra-
dozare. Se cunossc 2 forme medicamentoase dozatoare me-
trice pentru inhalaii i n discuri cu praf pentru inhalare.
Teoflline retard. Pe lng efectul bronhodilatator, teoflinele
au aciune antiinfamatorie, de inhibiie a fosfodiesterazei. n
unele cazuri se folosete ca monoterapie controlor de linia
II n astmul persistent cu evoluie uoar la copiii mai mari
de 5 ani i la aduli. Concentraia teoflinei, n mare msur,
este dependent de starea organelor interne i medicamen-
tele administrate concomitent, ceea ce impune n terapia de
lung durat monitorizarea nivelul de teoflin n ser pentru a
prentmpina efectele adverse cunoscute.
Anticorpi anti-IgE (Omalizumab). Studierea mecanismelor
de infamaie a avut ca consecin descoperirea i cercetarea
unor preparate noi n terapia maladiilor alergice. Au fost ob-
inui anticorpi monoclonali contra IgE, care la cuplarea cu
IgE mpedic unirea IgE cu receptorii lor situai pe suprafa-
a mastocitelor. Omalizumab reprezint anticorpi umani re-
combinai tip IgG, derivai ai ADN, care selectiv se unesc cu
IgE de pe suprafaa mastocitelor i bazoflelor. Astfel se re-
duce degajarea mediatorilor i se blocheaz rspunsul imun.
Se recomand a f indicat n formele cu evoluie moderat i
sever a AB (la copiii > 6 ani), la care nu se obine controlul
maladiei la administrarea sub aciunea CST.
Tratamentul controlor pe trepte a AB
Alegerea programului de tratament depinde de gradul de se-
veritate a astmului bronic. Tratamentul pe trepte permite ob-
inerea i meninerea controlului asupra semnelor asmului cu
un volum minim de medicamente i cu reacii adverse reduse.
Acest tratament recomand creterea dozei, numrului de re-
medii medicamentoase, frecvenei administrrii i a duratei
tratamentului n cazul agravrii astmului bronic (o treapt n
sus) i micorarea ulterioar cnd obinem controlul asupra
astmului bronic n decurs de 3 luni (o treapt n jos). Volu-
mul de terapie pe trepte propus de GINA (2008) este inclus
n tabelul 4.11.
Tabelul 4.11.
Cinci trepte de terapie a astmului (pentru copiii peste 5 ani, adolesceni i adulti )
Treapta 1 Treapta 2 Trepta 3 Treapta 4 Treapta 5
Educaia pacienilor i ngrijitorilor
Msuri de eliminare

2
-ADS
Opiune
pentru
control
(terpia de
meninere)
Selecteaz unul Selecteaz unul
Adugai unul sau mai
multe
Adugai unul
sau ambele
Doze mici CST Doze mici CST +
2
-ADL
Doze medii sau nalte de
CST +
2
-ADL
Doze minimale
de CS per os
Preparate
antileucotrienice
Doze medii sau nalte de CST Preparate antileucotrienice
Tratament cu
anti IgE
Doze mici CST + preparate
antileucotrienice
Preparate de teoflin
retard (cu aciune lung)
Doze mici CST + Preparate de
teoflin retard (cu aciune lung)
P E D I AT R I E 217
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Orice exacerbare dicteaz reevaluarea prompt a terapiei de
control.
Fiecare pacient necesit s fe evaluat pentru a stabili efcaci-
tatea tratamentului curent, respectarea regimului i determi-
narea nivelului de control conform schemei. Fiecare pacient
se refer la una din cele 5 trepte de terapie pentru copiii cu
vrsta peste 5 ani. Pentru fecare treapt se prevede utilizarea,
n caz de necesitate a
2
-ADS. Pentru treptele 2-5 se prevede
indicarea unui sau a mai multor preparate controlor. Tra-
tamentul iniial, dup stabilirea diagnosticului, se ncepe n
cele mai frevente cazuri cu treapta doi, iar n unele cazuri la
identifcarea simptomelor pronunate cu treapta trei. Dac
la treapta actual nu se va obine un control adecvat, atunci
se va ridica cu o treapt n sus, pn la atingerea controlului.
Dac controlul nu se atinge la nivelul treptei 4, AB se consi-
der difcil curabil. Astfel de pacieni necesit asisten speci-
alizat pentru stabilirea terapiei de control. Sunt disponibile
o varietate de medicamente controlor. Tratamentul se reco-
mand n corespundere cu ghidurile naionale, care refect
particularitile locale de management al AB. CST sunt pre-
paratele de preferin pentru ameliorarea infamaiei.
Pentru copii mai mici de 5 ani n tratamentul controlor al AB
se aplic schema 4.1. Metoda de terapie se selecteaz n raport
cu nivelul de control al AB.
Controlul mediului

2
-agoniti dup necesitate
Controlat
Dup necesitate

2
-agoniti
Dup necesitate

2
-agoniti cu
aciune imediat
Parial controlat
Dup necesitate

2
-agoniti
Necontrolat
Dup necesitate

2
-agoniti n
doze minime i
medii de CSI
Doze mici de CSI
Doze mici de CSI
plus modifcatori
de leucotriene
Modifcatori
de leucotriene
Doze duble de CSI
Schema 4.1.
Controlul astmului la copiii< 5 ani
Orice exacerbare dicteaza reevaluarea prompta a terapiei de
control!
Evaluare i monitorizare
Pentru optimizarea terapiei AB este necesar ca pacientul la
fecare 2-4 sptmni sa fe examinat de ctre medic pn la
obinerea contolului maladiei. n continuare evaluarea se va
efectua fecare 3 luni. La fecare vizit se clarifc dac treapta
terapiei controlor este efcient, dac pacientul utilizeaz co-
rect dispozitivele (inhalatoarele, spacer-ul, peakfuowmetrul),
dac pacientul primete medicaia prescris, dac evit facto-
rii trigger i alte ntrebri la necesitate.
Aprecierea efcienei trapiei controlor se efectueaz prin
evaluarea numrului de exacerbri n timp de zi, de noapte
i la efort fzic, necesitatea n adminstrarea de
2
-agoniti cu
durata scurt de aciune. Dac AB nu este controlat sau este
parial controlat se revede volumul de terapie cu o treapt mai
sus. De regul, ameliorarea strii se noteaz peste 1 lun dup
iniierea tratamentului. Dac controlul astmului dureaz cel
puin 3 luni, se reduce volumul de terapie prin coborrea cu
o treapt n jos. Pn la reducerea volumului terapiei contro-
lor, se analizeaz spectrul de sensibilizare i posibilitatea de
evitare a contactului cu alergeni. Nu se recomand coborrea
cu o treapt n jos n perioada de nforire a plantelor la paci-
enii cu sensibilizare la polen.
Anual se recomand efectuarea spirometriei, n caz c AB este
parial controlat, funcia pulmonar se evalueaz mai frecvent.
Peakfuowmetria se utilizeaz mai frecvent n condiii de do-
miciliu. Monitorizarea este necesar, chiar i dup obinerea
controlului, deoarece AB este o maladie cronic, variabil i
tratamentul necesit a f revzut i ajustat periodic.
Imunoterapia specifc (ITS). Imunoterapia n patologia
alergic reprezint injectarea repetat de concentraii progre-
siv crescute de alergeni, cunoscut sub denumirea de desen-
sibilizare. Mecanismul de aciune este orientat spre reducerea
activitii limfocitelor T2, inhibiia sintezei IgE i amplifca-
re a sintezei limfocitelor T1. Efciena metodei depinde de
cea mai mare doz tolerat de ctre bolnavi. Efectul devine
clinic sesizabil abia dup 6-12 luni (cnd doza de alergeni in-
jectat este destul de mare). La fecare injectare exist riscul
reaciei anaflactice. Acest motiv determin ca imunoterapia
cu alergeni s fe realizat n condiii de staionar sau n cabi-
netul medical utilat corespunztor. Imunoterapia cu alergeni
permite de a nltura manifestrile clinice la contactul cu aler-
geni, instalarea toleranei fa de alergenele injectate, contri-
buie la instalarea controlului asupra maladiei alergice.
218 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
Imunoterapia este indicat numai n perioada cnd astmul
bronic alergic este controlat. Se injecteaz alergenul cauzal
n diluii de 1:100000, 1:10000 i 1:1000 zilnic sau peste o zi.
Amestecul din extractele de alergeni i schema terapiei este
elaborat pentru fecare pacient individual conform rezultate-
lor la sensibilitate, confrmate prin datele anamnestice i apoi
prin perfectarea titrrii dozei iniiale. Exist diferite scheme
de imunoterapie cu alergeni. Dac starea copilului pe parcur-
sul primului an de ITS nu s-a ameliorat, se recomand sista-
rea terapiei. Durata curei de ITS cu alergeni este de 3-5 ani,
dar exist i metode rapide de imunoterapie cu alergeni, cnd
alergenul se injecteaz multiplu, n doze crescute n aceeai
zi sau cteva zile la rnd. Riscul de reacii adverse n aceste
cazuri este nalt.
Sunt elaborate i alte metode de ITS cu alergeni cum ar f so-
luii care se disperseaz intranazal, n cavitatea bucal sau se
aplic sublingual. Efcena lor se studiaz.
Identifcarea i reducerea expunerii fa de factorii de
risc
n scopul meninerii controlului AB i a reducerii volumului
de terapie, pacientul trebuie s respecte un regim de evita-
re a factorilor de risc, care cauzeaz acutizarea simptomelor
de astm. Un efect pozitiv asupra evoluiei clinice a maladiei,
este obinut prin evitarea fumului de igar, eliminarea unor
medicamente, alimentelor i aditivilor alimentari, dac este
cunoscut c unii din acetea provoac simptome clinice de
astm. Este rezonabil de a recomanda evitarea sau reducerea
contactului cu acarienii din praful menajer, cu animalele do-
mestice, polen, mucegai. Majoritatea pacienilor cu AB reaci-
oneaz la factori multipli din mediul ambiant i eliminarea lor
total este practic imposibil. Preparatele medicamentoase
controlor micoreaz sensibilitatea la aceti factori i astfel
contribuie la meninerea controlului.
Activitatea fzic deseori provoac simptomele de astm. ns
nu se recomand de a evita exerciiile fzice. Se recomand
de a utiliza un preparat
2
-agonit cu durat scurt de aciune
(
2
-ADS), modifcatori ai leucotrienilor (MLT) sau cromone
anterior de un exerciiu forat.
Dietoterapia hipoalergic
Dietoterapia hipoalergic este indicat copiilor cu AB cu hiper-
sensibilizare la produsele alimentare. Alergia alimentar este do-
cumentat mai frecvent la copiii sugari i de vrst fraged. Orice
diet se bazeaz pe date anamnestice, rezultate ale testelor aler-
gologice in vivo (teste cutane, probe de eliminare-provocare) i in
vitro (determinarea anticorpilor IgE specifci). Dietele hipoaler-
gice sunt elaborate individual cu eliminarea alergenelor incrimi-
natoare stabilite sau diete nespecifce cu eliminarea produselor
cu potenial nalt de sensibilizare. Cei mai fecveni alergeni ali-
mentari cauzali la copiii cu AB de vrst fraged sunt: laptele de
vaci, petele, fina de gru, oule, soia, fructele de culoare roie
sau oranj. Este de menionat, c alimentaia natural este cea de
preferin la copiii sugari cu alergie alimentar. Alimentaia na-
tural necesit a f meninut ct mai ndelungat (cel puin pn
la vrsta de 6 luni). Copiilor pn la vrsta de 1 an, indiferent de
datele examinrilor alergologice, din raia alimentar va f exclus
laptele de vaci, pn la vrsta de 2 ani oule de gini; pn la
vrsta de 3 ani nucile, petele, produsele de mare. Diversifca-
rea alimentaiei copiilor cu alergie alimentar este iniiat nu mai
devreme i nu mai trziu de vrsta de 6 luni (indiferent de forma
clinic i severitatea evoluiei bolii). Dieta de eliminare se elabo-
reaz aa ca coninutul de proteine, lipide, glucide, calorii s co-
respund necesitilor de vrst a copilului. n cazul insufcienei
de lapte matern, suplimentar copilul va f alimentat cu ameste-
curi lactate adaptate, pregtite n mod industrial. Nu se admite
utilizarea formulelor pregatite n baza proteinei integre din lap-
tele de vaci, find administrate formulele lactate hipoalergice par-
ial hidrolizate. Copiilor cu hipersensibilizare confrmat fa de
proteinele laptelui de vaci nu se permite substituirea acestuia cu
chefr sau lapte de capre, find administrate formulele pregtite n
baza hidrolizrii nalte a proteinelor de lapte.
Mortalitatea
Nectnd la prevalena nalt, mortalitatea din cauza AB nu
este foarte nalt. Indicele mortalitii n SUA constituie 10-15
cazuri la 1 mln copii, n Rusia 0,75-2,0 cazuri la 1 mln copii.
Factorii de risc de deces a bolnavilor cu AB sunt:
evoluie grav, cu recidive frecvente;
stri repetate de ru astmatic (Status asthmaticus) n
anamnez, necesitatea n ultimele 12 luni a msurilor de
reanimare;
asocierea AB cu epilepsie i cu alte maladii organice ale
sistemului nervos central;
erori i greeli medicale: supradozare de
2
-agoniti i sau a
teoflinei, terapia ntrziat i neadecvat cu corticosteroizi,
subaprecierea gradului de severitate a evoluiei astmului,
lipsa sau scheme inefciente de terapie planic cu corticost-
eroizi, lipsa la bolnavi sau la membrii familiei a instruciuni-
lor despre ajutorul urgent n caz de exacerbri;
vrsta pubertar;
nivelul precar de trai, social, cultural i economic al familiei.
P E D I AT R I E 219
CAPI TOLUL I V. PNEUMOLOGI E
I
V
Autocontrolul astmului prin msurarea FEV i/sau nde-
plinirea chestionarului privind controlul AB la copil
nregistrarea celei mai bune valori a FEV prin 2 evaluri pe zi
timp de 2 sptmni n perioada de remisie. Valorile indicilor
de FEV situate ntre 80-100% indic un nivel bun de control al
astmului. Valorile ce indic 50-79% din indicii predictivi, de-
monstreaz un control insufcient al AB i necesit consultaia
medicului. Valorile FEV ce indic < 50% sunt un semn de alar-
m pentru adresare la asistena medical de urgen.
Pacientul cu AB controlat denot absena crizelor bronhoob-
structive, fr treziri nocturne, fr limitarea activitii, fr
exacerbri, cu funcia pulmonar normal, fr reacii adverse
la tratament.
Proflaxia
Proflaxia primar
evitarea fumatului pasiv i activ la gravide i la copiii mici
evitarea umiditii crescute i reducerea polurii mediului
domestic
alimentarea natural a sugarilor
evitarea antibioticoterapiei neargumentate la copiii de
vrst fraged
crearea unei ambiane calmante la copil n familie
Proflaxia secundar
tratamentul topic i sistemic al eczemelor, dermatitelor
pentru prevenirea afeciunii respiratorii
tratamentul infeciilor acute ale cilor respiratorii superi-
oare
Proflaxia teriar
evitarea administrrii proteinelor din lapte de vaci la copiii
cu alergie la laptele de vaci
evitarea mediului cu factori declanatori (acas, la coal etc.)
utilizarea medicamentelor antiinfamatorii
evitarea administrrii aspirinei sau a remediilor antiinfa-
matorii nesteroidice, daca s-a suspectat hipersensibilizare
Educaia
Educaia este esenial pentru managementul corect i efec-
tiv al AB. Programele pentru educaie includ instruirea pa-
cienilor, prinilor, ngrijitorilor privind metodele de evita-
re a factorilor trigger, inclusiv a dietei, despre recunoaterea
semnelor de pericol, de monitorizare a funciei respiratorii,
metodele de administrare a preparatelor (spacer, dozatoare
metrice, nebulizatoare), despre terapia de urgen, despre te-
rapia controlor, despre efectele adverse la medicamente. Se
explic c AB este o maladie cronic i necesit o complian
strns de lung durat ntre lucrtorul medical i a prinilor
bolnavului cu AB pentru a obine un rezultat efcient.
Prognosticul
Circa 60% din copiii, care au experimentat wheezing recurent
sunt asimptomatici dup vrsta de 6 ani. Unele studii atest c
prognosticul astmului este mai rezervat la copiii mai mici de 3
ani, nectnd c exacerbrile aveau loc n asociere cu infeciile
virale. La pacienii, care au suferit de astm n copilrie se no-
teaz valori sczute ale indicelui volumului forat la expir pe
1 secund (FEV1), reactivitate crescut a cilor respiratorii i
simptome bronhospastice mai persistente dect la cei care au
suferit wheezing indus de infeciile virale. Copiii cu astm cu
evoluie leger (lipsa de simptome ntre exacerbri), probabil
nu vor mai suferi exacerbri n viitor.
n perioada de adolescen simptomele de astm diminueaz,
ns circa o jumtate din ei continu s sufere de astm. n pe-
rioada pubertar astmul are tendin de scdere.
220 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 221
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
PARTICULARITI MORFO-FUNCIONALE ALE
SISTEMULUI CARDIOVASCULAR LA DIVERSE
ETAPE DE DEZVOLTARE
SEMIOLOGIA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR
Sistemul cardiovascular, prin funciile complexe de transpor-
tare a substanelor nutritive, oxigenului, altor metaboliti, prin
suportul aprrii imune i cel al reglrii umorale a multiplelor
procese fziologice reprezint unul din cele mai importante
sisteme ale organismului copilului.
Afeciunile sistemului cardiovascular la copil se deosebesc
esenial de cele specifce vrstei adulte, find o cauz impor-
tant de morbiditate i mortalitate la copii. n ultimii ani, s-au
modifcat substanial structura, tabloul clinic i prognosticul
patologiilor cardiace la copii. Spre deosebire de adult, unde
predomin afeciunile cardiace degenerative, imunologice,
sechelele reumatismale etc., la copii, indiferent de vrst, pa-
tologia cardiac este dominat de malformaii cardiace con-
genitale, cardiopatii de etiologie virotico-bacterian, nereu-
matic, recent proemineaz o tendin de mrire a incidenei
tulburrilor de ritm i conductibilitate, precum i de sporire a
cazurilor cu hipertensiune arterial.
Pentru diagnosticul corect al cardiopatiilor la copii este esen-
ial cunoaterea particularitilor morfo-funcionale ale sis-
temului cardio-vascular la copii, analiza minuioas a anam-
nezei, a acuzelor, precum i a rezultatelor examenelor clinic
i paraclinic.
Ontogeneza sistemului cardiovascular ncepe n a II spt-
mn de la concepie, n mezoderm, prin formarea ,,tubului
cardiac primitiv, localizat n regiunea gtului embrionului.
CAPITOLUL V
CARDIOLOGIE
Ulterior, printr-o serie de modifcri, tubul cardiac va genera
cinci segmente:
trunchiul arterial comun, din care se vor dezvolta vasele
magistrale (aorta i artera pulmonar);
bulbul cardiac, din care se va dezvolta ventriculul drept;
ventriculul primitiv predecesorul ventriculului stng;
atriul primitiv, din care se vor dezvolta cele dou atrii;
sinusul venos, din care se vor dezvolta venele mari.
Din punct de vedere cronologic, n sptmna III urmeaz
conturarea din tubul cardiac a dou straturi:
intern, din care ulterior se v-a dezvolta endocardul;
extern, din care provine miocardul i epicardul.
Urmtoarele 5 sptmni de via intrauterin (sptmnile
IV-VIII) sunt decisive pentru stabilirea structurilor anatomi-
ce ale viitorului sistem cardiovascular:
sptmna IV cord cu 2 caviti (asemeni petilor);
sptmna IV constituirea sistemului de conducere: se
formeaz nodurile sinusal i atrioventricular, fascicolul
His, Bohman, precum i cile suplimentare (Kent etc.);
ctre naterea copilului acestea din urm se vor supune
proceselor de involuie, meninndu-se doar la 0,2-0,1%
din copii;
sptmna V cord cu 3 caviti (asemeni amfbiilor);
sptmnile VI-VII divizarea trunchiului arterial comun n
artera pulmonar i aort, divizarea ventriculului unic n ven-
tricul stng i drept (formarea septului interventricular).
ntregul ir de modifcri care se produc la embrion n primele
opt sptmni de gestaie (septare, rotare, torsionare, diferen-
222 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
iere) are ca obiectiv formarea cordului fetal, diferit din punct
de vedere morfo-funcional de inima copilului dup natere.
Astfel, n viaa intrauterin exist comunicri ntre cele dou
circulaii, care fac posibil circulaia de tip fetal.
Circulaia fetal
Din momentul instituirii circulaiei placentare (sptmna VIII
de dezvoltare intrauterin), sngele oxigenat de la placent, prin
vena ombilical, ajunge la fcatul ftului, unde, divizndu-se n
mai multe ramuri, ajunge n vena port. Astfel, fcatul ftului
primete cel mai oxigenat snge. O alt mare parte de snge,
prin canalul venos (Aranius), se ndreapt spre vena cav in-
terioar, amestecndu-se cu sngele venos, venit din prile
interioare ale corpului ftului i fcat. Din vena cav interioar
sngele amestecat ajunge n atriul drept, unde se vars i vena
cav superioar, care aduce snge venos din partea superioar a
corpului. Sngele ajuns pe aceste dou ci n atriul drept nu se
va amesteca complet, cea mai mare parte, venit prin vena cav
inferioar, va trece prin foramen ovale n atriul stng, ventricu-
lul stng i aorta ascendent. Sngele din vena cav superioar
se va duce din atriul drept n ventriculul drept. n atriul stng
mai ajunge i sngele din venele pulmonare nefuncionale, dar
aceast cantitate de snge nu este important pentru raportul
de gaze. n sistol, sngele din ventriculul stng, prin aorta as-
cendent, ajunge n vasele ce irig partea superioar a corpului
(arterele anonyma, carotis, subclavia stng), iar din ventri-
culul drept n artera pulmonar; o cantitate nesemnifcativ
de snge (circa 10%) strbate plmnii care nu funcioneaz
i, prin venele pulmonare, se ntoarce n atriul stng. Cea mai
mare parte a sngelui din artera pulmonar, prin canalul arte-
rial (Botallo), ajunge n artera descendent, mai jos de vasele
care irig creierul, cordul i partea superioar a corpului. Din
artera descendent sngele ajunge n vasele prii inferioare a
corpului (vase care ulterior vor face parte din circuitul mare),
de unde parial, prin arterele iliace, apoi prin cele ombilicale,
va ajunge napoi n placent, pentru a f mbogit cu oxigen i
substane nutritive.
Caracteristici ale circulaiei fetale
1. Existena comunicrilor (fetale) ntre partea dreapt i
stng, precum i ntre vasele magistrale respectiv dou
unturi dreapta-stnga.
2. Creterea semnifcativ a minut-volumului circuitului
(mare) din cauza absenei funciei pulmonare.
3. Asigurarea preferenial cu snge bogat oxigenat a orga-
nelor vitale (creier, cord, fcat, membrele superioare) prin
artera ascendent i arcul acesteia.
4. Presiune practic echivalent n aort i artera pulmonar
(fg. 5.1.).
Placenta
aorta
foramen ovale
plmn drept
plmn
stng
arterele
ombilicale
cordon
ombilical
snge arterial (oxigenat)
snge venos (desaturat)
snge amestecat
artera pulmonar
vena ombilical
ductul venos
rinichi
ductul arterial
fcat
Figura 5.1. Circulaia fetal
Circulaia postnatal
Dup expulzarea ftului i realizarea primului inspir, rezisten-
a pulmonar scade i se produc urmtoarele modifcri:
sistarea circulaiei ombilicale odat cu ligaturarea i seci-
onarea cordonului ombilical; placenta va f eliminat sau
extras;
scderea rezistenei vasculare pulmonare i creterea sem-
nifcativ a debitului vascular pulmonar;
creterea rezistenei vasculare periferice i scderea debi-
tului sanguin de la periferie, secundar intrrii n funciune
a circulaiei pulmonare;
nchiderea canalului venos (Aranius), a canalului arterial
(prin scderea produciei de prostaglandine E
1
, datorit
concentraiei crescute n oxigen a sngelui, se produce
acumularea de ATP cu rol de factor mioactiv), a foramen
ovale;
maturaia vascularizaiei pulmonare (cu involuia mediei
musculare din vasele pulmonare i reducerea rezistenei vas-
culare pulmonare), cu scderea presiunii arteriale pulmonare
la nivelul patului vascular din mica circulaie (fg. 5.2.).
Exist situaii cnd, la natere copilul prezint hipoxie sever
(nou-nscuii din mame diabetice, cei cu hematocrit crescut
etc.); n asemenea cazuri se constat un sindrom de persisten-
a circulaiei fetale. Copilul va prezenta cianoz, tahipnee,
insufcien cardiac, zgomotul II accentuat n focarul pulmo-
nar, ca rezultat al meninerii deschise a cilor de comunicaie
ntre cele dou circulaii (foramen ovale, canalul arterial).
P E D I AT R I E 223
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
De menionat c, cordul nou-nscutului are n rezerv un po-
tenial nalt de adaptare:
scderea viscozitii sngelui prin micorarea numrului
de elemente fgurate (eritrocite, leucocite);
sistarea circulaiei placentare, care diminueaz volumul snge-
lui circulant cu 25-30% i reduce calea de parcurs a acestuia;
n perioada intrauterin, ventriculele funcionau practic
cu acelai efort, dup natere ns sarcina ventriculului
stng se mrete semnifcativ, iar cel drept treptat se mic-
oreaz.
ventricul drept
ventricul stng
atriul drept
atriul stng
canal toracic limfatic
circulaia pulmonar
mica circulaie
circulaia cefalic
circulaia intestinal
circulaia pelvin
i a membrelor
inferioare
circulaia gastric
artere carotide
aorta descendent
sistemul venos
port-abdominal
circulaia hepatic
ven cav superioar
ven cav inferioar
Figura 5.2. Circulaia postnatal
Evoluia fziologic a sarcinii fr aciunea factorilor nocivi,
n special al celor teratogeni, asigur i dezvoltarea adecvat a
sistemului cardiovascular. n caz contrar, se pot produce per-
turbri serioase de ontogenez, cu formarea de malformaii
congenitale cardio-vasculare.
Din punct de vedere al structurilor afectate distingem:
anomalii de situaie sau de poziie a cordului;
malformaii prin defecte septale;
anomalii valvulare;
anomalii ale vaselor mari;
persistena dup natere a cilor fetale de circulaie.
Particularitile aparatului cardiovascular la copil
Veriga principal a sistemului cardiovascular la orice vrst o
constituie cordul.
Sugarul, prin constituia sa somatic (diafragm ridicat, to-
race scurt etc.) va avea cordul poziionat mai orizontal, topo-
grafc mai sus, cu ocul apexian situat n spaiul IV intercostal
stng, n afara liniei medioclaviculare. La vrsta de colar, for-
ma cordului este oval, ocul apexian se palpeaz n spaiul V
intercostal stng, pe linia medioclavicular.
Pn la pubertate, exist o predominan a ventriculului drept
n ceea ce privete grosimea i greutatea, dup aceea se evi-
deniaz ventriculul stng, a crui greutate devine tripl fa
de cel drept i al crui perete se ngroa mult.
Frecvena contraciilor cardiace scade spre vrsta de adult, de
la 140 bti pe minut la natere pn la 70-72 bti pe minut
la adult. Minut-volumul circulant este de 120 ml/kg corp la
sugar, respectiv de 60 ml/kg corp la adult.
Vascularizarea inimii este cu att mai bogat cu ct copilul se
af mai aproape de vrsta de sugar.
Pericardul, care nconjoar la exterior miocardul, este consti-
tuit din esut conjunctivo-elastic i format din dou foie cu o
cantitate mic de lichid ntre ele.
Particularitile morfologice ale sistemului cardio-
vascular la copil
La nou-nscui, poziia cordului n cutia toracic este
transversal, ocupnd aproximativ jumtate din limea
cutiei toracice. Ctre vrsta de 2-3 ani poziia cordului de-
vine oblic.
La nou-nscui, cordul are form oval cu predominarea
dimensiunilor transversale.
La copii, dimensiunile atriilor raportate la dimensiunile
ventriculilor sunt mai mari ca la aduli.
Masa cordului raportat la masa corpului la copii este rela-
tiv mai mare n comparaie cu datele adulilor, constituind
0,8-0,9% i respectiv 0,4-0,5%.
Grosimea pereilor ventriculari la natere este aproape
egal, raportul find 1:1,4, masa la fel, iar ctre vrsta de 14
ani masa ventriculului stng se mrete de 17 ori, iar masa
ventriculului drept de respectiv 10 ori. Astfel la adult, pe-
retele ventriculului stng este semnifcativ mai gros dect
al celui drept.
Creterea masei cordului dup natere n primul an de via
are loc practic pe contul creterii prii stngi a cordului.
Atriile i vasele magistrale la nou-nscui au dimensiuni
relativ mai mari, comparativ cu dimensiunile respective la
maturi.
Structura histologic a miocardului la nou-nscui este
diferit de alte vrste find reprezentat prin miofbrile
foarte subiri, esut conjunctiv slab dezvoltat, foarte bun
vascularizare a miocardului.
Miocardul la copii are o structur celular (sinciial), car-
diomiocite cu nuclee mici, slab difereniate.
Ctre vrsta de 7 ani cordul copilului posed caracteris-
ticile morfologice de baz ale cordului matur. Miocardul
224 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
se dezvolt deosebit de intens la vrsta de 12-14 ani, iar
procesele de dezvoltare i difereniere histologic conti-
nu pn la cea de 18-20 ani.
La vrsta pubertar, accelerarea creterii organismului
poate cauza, uneori, o disarmonie a dezvoltrii cordului
i vaselor. Volumul cavitilor cardiace poate crete mai
rapid dect lumenul orifciilor valvulare i cel al vaselor
magistrale. Aceste neconcordane au ca rezultat formarea
cordului juvenil. ns la copii cu o dezvoltare fzic ar-
monioas, ncadrat n media de vrst, raportul ntre di-
mensiunile cordului i lumenul vaselor este optimal, fapt
ce asigur capaciti i rezerve funcionale mai mari.
n organismul copiilor de vrst frageda este bine dezvol-
tat reeaua vascular i cea capilar, lumenul sumar al arte-
relor este practic identic cu cel al venelor circuitului mare,
raportul find de 1:1, iar ctre vrsta colar deja de 1:3, la
adult de 1:5. Poziia vertical a corpului aduce efort su-
plimentar vaselor membrelor inferioare, fapt care genereaz
dezvoltarea i modifcarea morfologic continu a acestora,
comparativ cu vasele membrelor superioare.
Reglarea nervoas i sistemul de conductibilitate la copii
nu este desvrit.
Particularitile funcionale ale sistemului cardio-
vascular la copil
Organismul copilului are cerine net superioare fa de
cord, ele find condiionate de metabolismul mai intens.
Funcia cordului benefciaz de condiii mai favorabile n
comparaie cu adulii din cauza absenei la copii a intoxi-
caiilor cronice (alcool, nicotin, diverse noxe profesiona-
le etc.).
Sistemul cardio-vascular la copii are posibiliti de reface-
re mai mari dect la aduli.
Reglarea nervoas a activitii cardiace la copii este re-
prezentat prin predominarea sistemului simpatic (care
intensifc i accelereaz activitatea cordului) asupra celui
parasimpatic. La copii este slab infuena nervului vagus,
(care micoreaz frecvena i intensitatea btilor cardia-
ce), aceasta instalndu-se defnitiv doar ctre vrsta de 5-6
ani. Creterea progresiv, odat cu vrsta, a infuenei va-
gale este, de obicei, legat de sporirea volumului i inten-
sitii activitii motorii a copiilor.
Copiilor le este caracteristic tahicardia fziologic, re-
spectiv frecvena nalt a contraciilor cardiace (la nou-
nscut 120-140 bti/minut). Labilitatea frecvenei
contraciilor cardiace este o particularitate foarte impor-
tant: iptul, plnsul, micrile o accelereaz, iar somnul
o diminueaz.
Tabelul 5.1.
Frecvena contraciilor cardiace/minut n funcie de
vrst
(Dup V.A. Doskin i coaut.,1997)
Vrsta FCC Vrsta FCC
0-24 ore 94-45 1-3 ani 98-164
1-7 zile 100-175 3-5 ani 65-132
8-30 zile 115-190 5-8 ani 70-115
1-3 luni 124-190 8-12 ani 55-108
3-6 luni 110-180 12-16 ani 55-102
6-12 luni 112-178
Infuena respiraiei asupra frecvenei contraciilor cardia-
ce la copii se manifest prin aritmie respiratorie: la inspir
crete frecvena contraciilor cardiace, iar la expir scade.
Fenomenul este caracteristic copiilor sugari i adolesceni.
n primele luni dup natere, volumul sistolic este relativ mic;
frecvena contraciilor cardiace este mare, iar minut-volumul
raportat la unitate de mas corporal este destul de mare.
Unul din cei mai importani parametri funcionali ai he-
modinamicii l reprezint tensiunea arterial (TA), care
la copii e n dependen direct de vrst mai nti este
joas, apoi crete odat cu vrsta (la nou-nscui TA sis-
tolic constituie 70 mmHg). Asta pentru c valoarea TA
este infuenat de capacitatea ventriculului stng, volu-
mul circuitului vascular, tonusul vaselor arteriale .a. Pot
f utilizate urmtoarele formule de apreciere a valorilor
orientative ale TA:
TA maximal (sistolic) n funcie de vrst
ntre 1 lun i 1 an: TA(s) = 70 + 2n (n reprezint
numrul de luni);
dup 1 an: TA(s) = 80 + 2n (n vrsta n ani);
TA(s) = 102 + 0,6 din numrul de ani ai copilului;
TA minimal (diastolic) n funcie de vrst
TA(d) = cu 1/2 sau cu 2/3 din TA(s);
TA(d) = 63 + 0,4 din numrul de ani ai copilului.
Astfel, TA crete progresiv, odat cu vrsta, cu mrirea tonu-
sului vascular i a rezistenei periferice vasculare, iar suma
valorilor TA sistolice i a frecvenei contraciilor cardiace, n
toate perioadele copilriei, este egal cu 200.
Sumnd toate particularitile morfo-funcionale ale siste-
mului cardiovascular la copii, se poate susine, c masa relativ
mare a cordului, dimensiunile relativ mari ale comunicrilor
intracardiace i cea a lumenului vascular reprezint factorii
P E D I AT R I E 225
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
care faciliteaz circulaia sngelui la copii. Pentru copii sunt
caracteristice volumul sistolic relativ mic, frecvena contrac-
iilor cardiace mare, iar indicele minut-volum al sngelui este
raportat de o mas mai mare ca la adult.
Cantitatea relativ mai mare a sngelui circulant n asociere cu
nevoile energetice sporite impun cordului copilului o sarcin
net superioar celei revenite cordului omului adult. ns ca-
pacitile de rezerv la copilul de vrst fraged sunt limitate
datorit rigiditii miocardului, diastolei scurte i FCC nalte.
,,Avantajul cordului copilului este lipsa afeciunilor negative
asupra miocardului provocate de diverse intoxicaii, infecii
acute, i mai cu seam de tip cronic.
Metodele de examinare a sistemului cardio-vascular la copil
Anamneza const n discuia dirijat cu copilul bolnav i cu
apropiaii acestuia, n cursul creia se obin informaii privind
antecedentele sale (att eredo-colaterale, ct i personale, fzi-
ologice, patologice) i istoricul bolii actuale, cu evidenierea
acuzelor prezente i a motivelor vizitei la medic.
Din antecedentele eredo-colaterale medicul se va interesa de
prezena la ali membri ai familiei a cardiopatiilor congenitale, a
consanguinitii, dismorfilor specifce pentru unele malformaii
congenitale, cardiomegaliilor, precum i dac s-au produs cndva
mori subite inexplicabile la tineri, din rudele copilului.
La capitolul antecedentelor personale ale copilului se va
prezenta dac prenatal (la mam) au existat agresiuni toxice
(intoxicaie sau consum de alcool), tratamente hormonale,
expuneri la radiaii sau infecii virale (rubeol, rujeol, grip
etc.) n primele trei luni de sarcin. O deosebit atenie se va
acorda istoricului prenatal i circumstanelor naterii: durata
sarcinii, greutatea la natere, scorul Apgar, prezentaia la na-
tere, distociile, cianoza la natere, difcultile de alimentaie.
Se va concretiza evoluia creterii i dezvoltrii de la natere i
pn la momentul adresrii la medic (dezvoltarea fzic i ne-
uropsihic), rezistena la infecii, prezena de infecii pulmo-
nare (cardiopatii cu unt stnga-dreapta), apariia de edem
pulmonar acut (stenoz mitral, hipertensiune arterial etc.),
sincope (stenoz aortic), claudicaii la efort la nivelul mem-
brelor inferioare (coarctaie de aort), artralgii, artrit, coree
(reumatism articular acut).
Principalele simptome de afectare a sistemului cardio-
vascular
Concomitent cu datele antecedentelor bolnavului, obinute
printr-o anamnez dirijat, asocierea examenului fzic permi-
te evidenierea prezenei unor simptome funcionale (pal-
pitaii, dureri precordiale, cianoz, dispnee, lipotimii).
Palpitaiile sunt expresia disritmiei cardiace, organice sau
funcionale. Ele pot f generate de o distonie neuro-vegetati-
v, de unele stri funcionale i, mai rar la copil, de un substrat
lezional organic.
Durerile precordiale sunt alarmante pentru copilul bolnav i
apropiaii lui. Ele se pot manifesta sub form de nepturi,
precardialgii, presiune, arsur, constricie toracic cu locali-
zare precordial. Durerile de origine cardiac, se produc prin
insufcien coronarian (stenoze aortice strnse, unele car-
diopatii congenitale, hipertensiune pulmonar etc.); exist
fenomene medicale (reumatism articular acut, unele miocar-
dite, pericardite, endocardite, extrasistolii) care pot produce
dureri precordiale de origine necoronarian. Astfel, i n ne-
vralgia intercostal pot aprea dureri cu localizare precordia-
l, dar ele vor f uor difereniate.
Cianoza de tip cardiac este central, apare cnd reducerea he-
moglobinei depete 5%, se poate accentua la efort.
Dispneea e un simptom relativ precoce, find rezultatul tulbu-
rrilor de oxigenare a esuturilor; apare la efort (dispnee de
efort), n repaus (ortopnee) sau brusc (dispnee paroxistic,
uneori nocturn, edem pulmonar acut).
Lipotimia (din greac leipein a cdea i thymos spirit)
const n pierderea de scurt durat a contiinei, dar cu ps-
trarea funciilor vitale circulaia i respiraia.
Sincopa se manifest prin pierderea de scurt durat a conti-
inei, fr pstrarea funciilor vitale:
micorarea marcat, pn la oprire, a FCC;
lipsa pulsului;
micorarea, pn la oprire, a respiraiei;
prbuirea tensiunii arteriale;
manifestri neurologice.
Sincopa dureaz 3-4 minute, peste 5 minu te producndu-se
decerebrarea.
ntre lipotimie i sincop este dife ren de grad, ambele avnd
ca substrat tulburrile de irigaie cerebral redu cerea debi-
tului cerebral.
Examenul fzic al copilului cu afeciuni ale sistemului
cardio-vascular
Examenul fzic al sistemului cardio vascular include aceleai eta-
pe i metode ca i examenul fzic n general: inspecia, palparea,
percuia i auscultaia. ntruct orice semn poate f deosebit de
important, examenul cuprinde nu numai regiunea precordial
sau doar sistemul cardiovascular, ci ntreg organismul.
226 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Particularitile metodei de inspecie a sistemului cardio-
vascular la copil
1. Inspectarea sistemului cardio-vascular se efectueaz atunci
cnd copilul este linitit sau n timpul somnului acestuia.
2. Se realizeaz inspecia general a ntregului organism,
apoi i local la nivelul aparatului cardiovascular.
3. Se apreciaz tipul constituional, parametrii atropome-
trici, lund n calcul faptul c retardul fzic este caracte-
ristic copiilor cu afeciuni cardiace severe, n special cu
malformaii congenitale.
4. Se va atrage atenia la prezena unor stigme de embrio-
genez/sindroame genetice (sindromul Marfan, sindro-
mul/boala Down, sindromul Noonan, sindromul Turner,
Klinefelter, sindromul Ellis von Creveld etc.), care includ
i afectare cardiac.
5. Se inspecteaz tegumentele i esutul adipos subcutanat,
n scopul depistrii cazurilor de cianoz, edeme, paloare,
eritem inelar, sau a altor leziuni cutanate sugestive pentru
o cardiopatie.
6. Inspecia regiunii cervicale anterioare scoate n eviden
turgescena/pulsaia jugularelor.
7. Inspecia regiunii precordiale constat, cel mai frecvent,
pulsaii ale inimii i vaselor magistrale.
Particularitile metodei de palpare a sistemului cardio-
vascular la copil
La copii, la fel ca la aduli, palparea reprezint metoda prin
care se verifc semnele gsite la inspecie i sunt descoperi-
te unele noi care nu pot f atestate prin alte metode. Palparea
poate furniza informaii privind: volumul cardiac, ocul ape-
xian (mai sus situat la sugari), feamtul i galopul, caracterul
pulsului, calitatea circulaiei periferice etc.
URSB
ULSB
Apex
LLSB
Figura 5.3. Punctele de auscultaie ale cordului la copii
ocul apexian la copii se palpeaz n regiunea precordial cu
palma, i apoi cu vrful degetelor:
la copii cu vrsta de pn la 2 ani este situat n spaiul inter-
costal IV stng, cu 2 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
la vrsta de 2-7 ani, este situat n spaiul IV intercostal, cu
1 cm exterior de linia medioclavicular stng;
la copii mai mari de 7 ani se apreciaz n spaiul V inter-
costal, pe linia medioclavicular stng.
Pe lng diferenele de localizare, ocul apexian se mai carac-
terizeaz prin mobilitate, amplitudine.
La palparea ariei precordiale se mai pot constata echivalen-
te palpatorii ale zgomotelor sau sufurilor cardiace (freamte).
Acestea sunt mai bine percepute la copii datorit particulari-
tilor anatomice ale cutiei toracice i peretelui relativ subire
al acesteia.
Freamtul sistolic i cel diastolic, care nseamn traducerea pal-
patorie a existenei sufurilor, se determin la copii doar n caz
de leziuni organice valvulare:
la apex e prezent freamtul diastolic n stenoz mitral;
freamt sistolic parasternal n defect de sept interventri-
cular sau canal arterial Batallo persistent;
freamt sistolic n spaiul II intercostal pe dreapta n ste-
noz aortal.
Pulsul la copil este mai greu de evaluat, din cauza particulari-
tilor de vrst. De regul, pulsul se palpeaz la artera radial
i la cea femural (absena acestuia semnifc coarctaie de
aort). Caracteristicile pulsului cuprind frecvena, amplitudi-
nea, ritmicitatea, capacitatea.
n stenoza aortic strns i n pericardita constrictiv, pulsul
poate f diminuat la toate arterele. Pulsul este sltre n canal
arterial persistent, insufcien aortic, hipertireoz, bloc atri-
oventricular, fstule arteriovenoase, anemii, stri febrile.
Frecvena pulsului la copii poate f determinat i dup pulsa-
ia fontanelei mari, arterelor temporale, carotide. n mod nor-
mal, frecvena contraciilor cardiace trebuie s coincid cu
frecvena pulsului, n caz contrar se constat defcit de puls.
Particularitile metodei de percuie a sistemului cardio-
vascular la copil
Percuia inimii, ca metod de exami nare a cordului i de de-
pistare i estimare a even tualelor modifcri, a pierdut mult
din valoarea ce i se atribuia n trecut, n virtutea apariiei i
aplicrii pe larg a mijloacelor paraclinice care prezint date
mult mai exacte (radiografe, ultrasonografe). Rezultatele
P E D I AT R I E 227
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
obinute prin percuie, sunt n mare parte, infuenate i de
experiena celui care aplic metoda dat, avnd la copii valoa-
re real numai dup vrsta de 4 ani. Metoda rmne totui a f
util n condiiile dotrilor insufciente n cazul bolnavilor
nedeplasabili sau n diverse urgene.
Prin percuia zonei precordiale se obin dou tonaliti, n ra-
port cu so noritatea pulmonar:
submat matitate relativ (defnete cordul acoperit de
plmni);
mat matitate absolut (cord neacoperit de langhetele
pulmonare).
Pentru executarea percuiei nu este nece sar aparatur sau
dotare special. Percuia cordului pentru aprecierea matitii
se face prin lovituri cu degetul nemijlocit pe cutia toracic,
copilul find n poziie orizontal.
Tehnica percuiei
I. Delimitarea vrfului cordului (percuie superfcial) ve-
rifc datele obinute la palpare.
Se percut pe 3 linii:
vertical de jos n sus, pe linia medioclavicular, pn
cnd se desluete matitatea;
orizontal din lateral spre medial, pe o linie ce trece
prin punctul determinat anterior; ocul apexian se va
afa la intersecia celor dou linii;
a treia linie de verifcare este bisectoarea unghiului
determinat de primele dou linii, iar primul punct per-
cutat ca matitate pe aceast linie trebuie s coincid cu
ocul apexian determinat.
II. Determinarea marginii superioare a matitii hepatice (se
interpune plmnul):
se aplic percuia profund;
se percuta de sus n jos, de obicei pe linia mediocla-
vicular dreapta.
III. Delimitarea marginii drepte a cordului:
se aplic percuia superfcial;
se percut paralel cu coastele, perpendicular pe stern,
desfurndu-se pe spaiile II-V (VI), pn cnd se
descoper matitatea, i prin unirea punctelor mati-
tii din fecare spaiu intercostal, se obine linia ce
corespunde marginii drepte a cordului;
la un cord normal, lungimea liniei obinute nu o de-
pete pe cea a marginii drepte a sternului;
unghiul format de marginea su perioar a fcatului cu
marginea dreapt a cordului poart denumirea de
unghi cardiohepatic i el nu trebuie s depeasc 90.
IV. Delimitarea marginii stngi a cordului:
se percut superfcial;
percuia ncepe din spaiul II intercostal i se aplic
pn la vrful inimii (ocul apexian);
se execut din afar spre centru, paralel cu coastele;
n condiii normale, marginea stng a cordului este
indicat de linia ce unete ocul apexian normal cu
zonele submate;
n mod obinuit marginea stng a cordului nu trebu-
ie s dep easc marginile laterale ale manubriului.
n concluzie, matitatea cardiac este supra faa cuprins ntre o-
cul apexian, unghiul cardio-hepatic, marginea dreapt, pediculul
vascular i marginea stng a inimii.
Limitele matitii cardiace relative la copii sunt comparativ mai
mari ca la maturi (cord dilatat). Caracteristicile lor sunt
prezentate n cele ce urmeaz.
Vrsta de pn la 2 ani:
dreapta linia parasternal dreapt;
stnga 1,5-2 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
superioar coasta II.
Vrsta de 2-7 ani:
dreapta 0,5-1 cm exterior de linia parasternal dreapt;
stnga 0,5-1 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
superioar spaiul II intercostal.
Vrsta de 7-12 ani:
dreapta linia sternal dreapt;
stnga linia medioclavicular stng
superioar coasta III.
La percuie matitate cardiac mrit se atest n pericardite,
miocardite, cardiomiopatii dilatative, iar redus n emfze-
mul pulmonar i n pneumotorax.
Particularitile metodei de auscultaie a sistemului cardio-
vascular la copil
Auscultaia constituie metoda fzic cea mai potrivit pentru
examenul cordului. Auscultaia ca proces i focarele de aus-
cultaie sunt aceleai ca i la adult, doar c se utilizeaz un ste-
toscop adecvat vrstei bolnavului.
Auscultarea copilului presupune mult abilitate, precum i
cunoaterea unor particulariti ale sistemului cardiovascu-
228 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
lar. Astfel, la sugar i copilul de vrst fraged, pot aprea fac-
tori defavorabili n timpul auscultaiei (agitaie la examinare,
plns, lips de cooperare), care pot infuena concluziile exa-
minatorului. Iat de ce este recomandabil ca auscultaia s fe
efectuat n timp ce copilul este linitit sau cnd doarme.
Auscultaia se va efectua la toate focarele, pe toat aria mati-
tii precordiale, pe traiectul vaselor i posterior ntre scapul
i coloan. Metoda permite aprecierea frecvenei cardiace, a
ritmului i a caracterelor zgomotelor normale sau supraadu-
gate (clacmente, clicuri) a sufurilor etc.
Zgomotele cardiace la copil sunt mai frecvente, mai intense
(sugarul are un torace mai subire), cu tendin la egalizare (la
sugar). Pe msur ce copilul crete, zgomotul I se ntrete la
vrf, iar zgomotul II la artera pulmonar, uneori dedubln-
du-se variabil cu respiraia. Prezena zgomotului III la tineri
este fziologic, datorat find tonusului bun al miocardului,
care face ca acesta s vibreze n faza de umplere diastolic ra-
pid. n miocardite, prezena acestuia echivaleaz cu ritmul
de galop i semnifc hipotonie miocardic. Diminuarea in-
tensitii zgomotelor cardiace apare n: miocardite, pericardi-
te, emfzem pulmonar etc. Creterea intensitii zgomotului I
apare n stenoz mitral, iar a zgomotului II n hipertensi-
une arterial. Ambele zgomote sunt mai accentuate n efort,
emoii, hipertiroidism etc.
Tulburrile de ritm sunt depistate, de obicei prin auscultaie,
urmnd ca ECG s precizeze natura disritmiei cardiace.
Auscultativ se disting urmtoarele zgomote cardiace:
primul zgomot cardiac la copii, nsemnnd nceputul sis-
tolei ventriculare, se ascult maximal la apex;
zgomotul II care ncheie sistola ventricular i se ascult
mai intens la baza cordului;
zgomotul II localizat pe artera pulmonar se auscult ac-
centuat sau dedublat din cauza situaiei topografce a arte-
rei pulmonare mai aproape de peretele toracic i din cauza
activitii preponderent a ventriculului drept;
n primele 3 luni de via, zgomotele cardiace au aproape
aceeai intensitate, iar pauzele dintre ele sunt egale (em-
briocardie).
Sufurile cardiace, apreciate auscultativ, se caracterizeaz n
funcie de locul producerii, durat, intensitate, timbru, propa-
gare i de asocierea sau neasocierea freamtului.
Dup scara Lewine (intensitate), sufurile sunt evaluate cu in-
dici de la 1 la 6 grade.
Conform perioadei de apariie, sufurile se clasifc n:
sistolice;
diastolice;
sistolo-diastolice;
continue.
Ca durat, sufurile pot f:
protosistolice;
mezosistolice;
telesistolice;
holosistolice.
n funcie de sursa fziologic, sufurile cardiace sunt de dou
tipuri:
organice;
funcionale.
Sufurile organice se caracterizeaz prin: intensitate mare, de
obicei de gradele 4-6; se propag peste limitele cordului;
sunt nsoite de freamt.
Sufurile organice sunt subdivizate n:
valvulare n defecte valvulare congenitale sau dobndite;
miocardiale apar n cadrul proceselor infamatorii sau n
distrofe a miocardului;
sufuri organice n caz de anomalii congenitale ale cordului,
vaselor magistrale.
Sufurile funcionale se caracterizeaz prin intensitate slab,
cu regul de gradele 1 sau 2, au durat scurt, caracter mezo-
diastolic, nu sunt nsoite de freamt, nu se propag, se locali-
zeaz n spaiul intercostal II-IV din stnga, dispar dup efort
sau la schimbarea poziiei corpului.
Sufurile funcionale pot avea genez i localizare diferit, n
funcie de aceasta clasifcndu-se n:
anemice apar la modifcarea proprietilor reologice ale
sngelui circulant (n caz de anemie, tireotoxicoz, febr);
cardiopulmonare apar la compresia cilor respiratorii;
funcionale cauzate de compresia vaselor mari;
hipertonice cauzate de hipertonia muchilor papilari;
la artera pulmonar situate la bifurcarea acesteia;
miocardice apar ca rezultat al meninerii de durat a fo-
carelor cronice bacteriene (tonzilita cronic) cu aciune
toxico-infecioas nemijlocit asupra cordului.
Sufurile funcionale nu sunt stabile, apar la copii sntoi,
care nu prezint acuze la dureri, fr patologii ale cordului sau
P E D I AT R I E 229
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
la copii cu infecii acute, dar la care nu se constat vreo afecta-
re organic a cordului.
n funcie de localizare, sufurile pot furniza o anumit doz
de informaie despre patologia prezent la pacient.
Sufurile sistolice:
la baza cordului n patologii cardiace congenitale, n ste-
noz;
la apex n patologii dobndite.
Sufurile diastolice:
au la origine valvulopatii dobndite;
la apex n stenoz dobndit;
la baza cordului insufcien valvular dobndit.
Msurarea periodic a tensiunii arteriale este obligatorie la
copilul colar i adolescent, iar n caz de necesitate se va efec-
tua i la sugar i copilului de vrst fraged. Msurarea tensi-
unii arteriale va avea n vedere: poziia bolnavului (eznd
sau culcat), dimensiunea manjetei (adecvat pentru vrst),
tipul de aparat, valorile normale pentru vrsta copilului etc.
Cifrele indicate de aparat vor f comparate cu valorile nor-
male, obinute fe prin calcule conform formulelor empirice
orientative, fe din tabelele centilice respective. Corecii ale
valorilor obinute se vor face i n cazurile cnd se vor folosi
manjete cu lime standard.
Tabelul 5.2.
Corecia valorilor tensiunii arteriale sistolice i diastolice pentru copii de diferite vrste
n caz de utilizare a manjetei de limea standard (13 cm)
(Dup V.A. Doskin i coaut., 1997)
Sistolic Diastolic
Perimetrul
braului, cm
Corecia Perimetrul
braului, cm
Corecia
mmHg kPa mmHg kPa
15-18
19-22
23-26
27-30
+15
+10
+5
0
+2,00
+1,33
+0,67
0
15-20
21-26
27-31
32-37
0
-5
-10
-15
0
-0,67
-1,33
-2,00
Not: 1 mmHg = 0,133 kPa
MALFORMAIILE CONGENITALE DE CORD
Defniie. Malformaiile congenitale de cord (MCC)
sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de diferii
factori nocivi exogeni i endogeni n perioada embrionar de
dezvoltare, n primele 2-8 sptmni de graviditate, atunci
cnd are loc morfogeneza cordului.
Conform datelor OMS, 8 nou-nscui din 1000 vin pe lume
cu malformaii congenitale cardiace. Acestea sunt cauzele a
3-5% din decesele n prima sptmn de via i circa 33%
din decesele survenite n decursul perioadei neonatale (0-28
zile).
MCC ocup 25-50% din toate malformaiile congenitale. n
Republica Moldova cifra se estimeaz aproape la acelai nivel
i anual n prezent se nasc n jur de 500 de copii cu MCC,
nelund n seam c natalitatea s-a micorat vdit.
n funcie de complexitate, gravitatea evoluiei i prognostic
MCC, sunt repartizate n 3 categorii:
MCC cu evoluie sever i potenial letal precoce (ano-
maliile cianogene, DSA i DSV cu defecte mari, stenoz
critic a AP, CoAo critic, defectul atrioventricular com-
plet, sindromul inimii stngi hipoplazice) care necesit
corecie chirurgical n primele zile sau luni de via.
MCC cu evoluie moderat: stenoze moderate sau largi ale
aortei i arterei pulmonare, CoAo nensemnat, DSA care
necesit intervenii chirurgicale n perioade mai tardive.
MCC cu evoluie asimptomatic: DSV mic (< 5 mm) care
au tendin spre nchidere spontan, CAP mic, DSA mic,
stenoze largi ale Ao i AP.
Printre cauzele mortalitii infantile MCC le revin 26-29%
dintre cazuri. Circa 43% din decese se produc n perioada ne-
onatal, iar malformaiile conotruncale sunt cele care deter-
min acest indice. n rile dezvoltate indicii mortalitii prin
MCC constituie 1,3-1,4 la 1000 nou-nscui vii.
230 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Etiologia malformaiilor congenitale de cord i factorii
de risc
Factorii genetici
Majoritatea MCC au la baz diferite defecte genetice care
sunt secundare unor anomalii cromozomiale numerice i/sau
structurale unor mutaii genetice de tip mendelian.
Circa 30-40% din totalul MCC au la baz diferite anomalii
cromozomiale. Un rol important l are poluarea global a
mediului ambiant. Dezvoltarea industriei i tehnicii n orae,
industrializarea i chimizarea produciei agricole, utilizarea n
timp ndelungat a unor medicamente, i ali ageni mutageni
de origine fzic i chimic au contribuit la apariia n mediul
ambiant al unei cantiti mari de factori mutageni care pro-
voac modifcri ereditare (mutaii).
Factori neereditari (teratogeni)
Numai 2-8% din totalul MCC sunt datorate infuenei directe a
factorilor teratogeni asupra ftului n perioada embriogenezei.
Factori teratogeni sunt considerai: diabetul matern, fenilce-
tonuria matern, obezitatea matern, rubeola, IRVA, gripa,
remedii medicamentoase utilizate de mam, alcoolul, fuma-
tul, consumul excesiv de cofein (cafea, ceai, produse cola i
ciocolat), radiaii ionizante, poluanii industriali, vrsta pa-
renteral, stresul matern, factorii paterni.
Rasa/naionalitatea
Copiii de ras alb au un risc mai mare pentru maladia Ebste-
in, stenoza de aort, defectele atrioventriculare, DSV, coarcta-
ia de aort, anomalii conotruncale, canal arterial persistent,
stenoza AP, hipolazia inimii stngi. La persoanele de ras spa-
niol i neagr a fost constatat un risc mai mare pentru: tetra-
logia Fallot, defectul atrioventricular, anomalia Ebstein.
Clasifcarea patogenetic a malformaiilor congenitale
cardiace (Moss i Adams, 1996, 2008)
1. Comunicarea anormal ntre circulaia sistemic i pul-
monar (MCC cu unt stnga-dreapta): DSA, DSAV,
CAV, PCA.
2. Anomalii ale tractului de ieire din VS: stenoza Ao val-
vular, stenoza Ao supravalvular, sindromul Williams,
coarctaia de Ao, sindromul de cord stng hipoplastic.
3. Anomalii ale tractului de ieire din VD: stenoza pulmo-
nar valvular izolat, stenoza ramurilor AP, atrezia AP,
tetrada Fallot.
4. Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MC ale valvei mi-
trale stenoza mitral congenital, MC ale valvei tricuspi-
de atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein.
5. Originea anormal a marilor vase i arterelor coronare:
transpoziia complet i corect a vaselor mari, trunchiul
arterial comun, originea anormal a arterelor coronare.
6. Anomalia de ntoarcere a circulaiei venoase pulmonare:
anomalia parial i total de ntoarcere venoas pulmonar.
7. Malpoziia cordului i situsului visceral.
Clasifcarea dup Park M.K. (2002, 2009)
I. Palide
1. Leziuni valvulare i vasculare obstructive fr unt
asociat:
a) Obstrucia tractului de ejecie VS: stenoza aortei
(valvular, supravalvular, subaortic) i stenoza
arterei pulmonare (infundibular).
b) CoAo; ntreruperea arcului aortic; stenoz pulmo-
nar cu sept ventricular intact.
2. unt stnga-dreapta: DSV; DSA; CAV; CAP; fereastra
aorto-pulmonar.
II. Cianotice
1. unt dreapta stnga: atrezia arterei pulmonare; cale dubl
de ieire din VD; anomalia Ebstein; tetralogia Fallot.
2. Vicii complexe: transpoziia vaselor magistrale; drenaj
venos aberant total; MCC cu hemodinamic univen-
tricular.
Evoluia clinic a MCC dup naterea copilului are 3 faze.
I faz: adaptarea primar
Durata acestei stri este de la cteva luni pn la 2-3 ani. n
aceast perioad copilul se adapteaz la mediul ambiant i
la dereglrile circulaiei sanguine care au loc n urma MCC.
Aceast faz este strns legat de forma afectrii cordului, di-
mensiunile defectului i dereglrile circulaiei sanguine.
Cu ct vrsta copilului este mai mic, dereglrile hemodina-
mice mai severe, cu att mai instabile sunt procesele de adap-
tare la aceti copii i mai uor se dezvolt insufciena cardi-
ac, deci i decesele mai frecvente. n aceast perioad de la
personalul medical se cere o atenie deosebit n depistarea
precoce i administrarea tratamentului respectiv al MCC.
II faz: compensare relativ
n aceast faz au loc urmtoarele procese:
1) se amelioreaz starea copilului;
2) dispar sau se diminueaz semnele clinice ale insufci-
enei cardiace, ale acceselor hipoxice;
3) se stabilizeaz indicii hemodinamici;
P E D I AT R I E 231
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
4) copilul sporete n greutate;
5) dezvoltarea psihomotorie se normalizeaz.
Durata acestei stri este variabil i depinde de mai muli
factori precum sunt: respectarea regimului, prelungirea tra-
tamentului conservativ, clirea organismului etc. Cu ct mai
mult dureaz aceast faz, cu att mai trziu bolnavul va f su-
pus tratamentului chirurgical.
III faz: terminal
Cresc semnele clinice ale insufcienei cardiace, mai frecvent se
repet accesele de ru hipoxic, se aprofundeaz procesele dege-
nerative ireversibile care conduc la prognostic nefavorabil.
MALFORMAII CONGENITALE CARDIACE CU
LEZIUNI OBSTRUCTIVE (PALIDE)
Stenoza arterei pulmonare
Defniie. Stenoza arterei pulmonare prezint o malfor-
maie congenital caracterizat prin obstrucia arterei pul-
monare cu sigmoide sudate i cu un mic orifciu n ea (central
sau excentric).
Incidena
Stenoza AP este o cardiopatie des ntlnit, constituind sub
form izolat circa 5-8% din toate MCC, cu o frecven egal
la ambele sexe.
Aspecte genetice
Stenoza valvei pulmonare se atest n urmtoarele maladii
genetice: sindromul Noonan (25-75%), sindromul Alagill,
sindromul Costello, sindromul LEOPARD, deleii n cromo-
zomul 1p, 8p, 10p, 22q, duplicaii n cromozomul 6q, 15q,
19q, trisomia 8.
Morfopatologie
Se evideniaz 3 forme anatomice ale stenozei arterei pulmo-
nare: SP valvular (90%) n care valva este prezent ca un inel
fbros cu o cupol din sigmoide sudate i ngroate; SP sub-
valvular care intereseaz infundibulul, transformat ntr-un
canal strmt; SP supravalvular caracterizat anatomic printr-
un inel fbromembranos localizat.
Fiziopatologie
Modifcrile hemodinamice sunt caracterizate de: gradient
sistolic de presiune ntre VD i AP (distal de obstrucie), di-
latare post-stenotic gradul creia este n funcie de severita-
tea stenozei. Suprancrcarea progresiv crescut a VD, poate
duce la insufcien cardiac dreapt, care se manifest prin
hipoxemie, cianoz i acidoz metabolic. Simptomatologia
n SP este n funcie de severitatea obstruciei.
Tabloul clinic
Stenoza pulmonar critic la nou-nscut apare imediat dup
natere cu tulburri respiratorii severe asociate cu cianoz. n
cazuri severe sunt evidente intolerana i/sau dispneea de efort,
lipotimiile i sincopele, cianoza. n formele moderate SP evo-
lueaz asimptomatic pe o perioad mare de timp. Dezvoltarea
fzic i psihic sunt normale chiar i n forme severe.
Inspecia. Se constat rareori o bombare precordial (HVD).
n caz de IC dreapt, se observ pulsul venos sistolic.
Palparea. n regiunea suprasternal se apreciaz un freamt
cardiac intens, n regiunea subxifoidian pot aprea pulsaii
patologice (HVD). ocul apexian este accentuat, jos plasat.
Auscultaia. Zgomotele I i II n stenozele mici i moderate de
obicei au intensitate normal. n formele severe zgomotul II
este slab sau nu se aude (deoarece lipsete componenta pulmo-
nar, iar cea aortic este acoperit de sufu continuu). Fenome-
nul acustic pentru SP este sufu sistolic intens, rugos (gr. IV-VI)
perceput cel mai bine n spaiile II-IV intercostale, parasternale
stngi. n formele uoare sufu sistolic este mai puin intens.
n stenoza sever cu gradient sever prezent i n diastol, sufu
este sistolo-diastolic, n unele cazuri pot f auzite zgomotele
III, IV, clic pre-ejecional variabil n timpul respiraiei.
Explorri paraclinice
Examenul radiologic: cardiomegalie moderat, cu arcul mij-
lociu stng bombat prin dilataia poststenotic a arterei pul-
monare; vascularizaia pulmonar poate f normal pn la
srac, n funcie de gradul stenozei.
ECG: hipertrofe ventricular dreapt (cu unde R nalte n V
1

i inversarea raportului R/S n V
6
); prezena undei Q n V
1

indic o obstrucie sever; undele P nalte denot hipertrofa
atrial dreapt.
Cateterismul cardiac i angiografa sunt utile pentru a preci-
za locul, varietatea morfologic i gradul de stenoz. Stenoza
AP este uoar dac presiunea n VD este <50 mmHg i un
gradient trans-stenotic de 35-40 mmHg. n SP moderat pre-
siunea din VD este egal cu cea din VS. SP critic este defnit
de valorile presiunii n VD mai mari dect cele sistemice i un
gradient trans-stenotic de 80 mmHg.
Ecocardiografa determin lungimea i diametrul stenozei,
gradientul, volumul i funcia VD, apreciaz gradul regurgi-
trii tricuspidei.
232 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Tratamentul
Tratamentul medical este axat pe nlturarea semnelor de IC.
Atunci cnd gradientul presional >50 mmHg, se administrea-
z oxigen umidifcat, se fac perfuzii cu prostaglandina E, se
impune necesitatea interveniei chirurgicale.
Proceduri intervenionale: valvuloplastie transluminal percu-
tan cu balon; angioplastie/stent cu balon (n stenoza supra-
valvular sau stenoza de ramur a AP).
Corecii chirurgicale: valvulotomie, se aplic n eecul trata-
mentului prin cateter, n rupturi locale, la persoane cu pre-
siunea n VD >80 mmHg; angioplastie cu patch prostetic;
bypass-uri cu tuburi gore-tex (n variantele supravalvulare,
stenoze musculare subpulmonare).
Managementul postoperator prevede reevaluarea o dat la
1-3 ani, proflaxia endocarditei bacteriene n primul an dup
intervenie.
Prognosticul este favorabil n caz de stenoz nepronunat.
Coarctaia aortei
Defniie. Coarctaia de aort (CoAo) este o malformaie
congenital caracterizat prin ngustarea sau obturarea aortei
la nivelul istmului i n unele cazuri n alte segmente ale aortei.
Incidena
Este o malformaie destul de frecvent, find estimat n jurul
a 7-15% din totalul MCC. Predomin la biei (raport M/F
1,9: 1).
Aspecte genetice ale CoAo se ntlnete cu variabilitate di-
ferit n sindromul Turner cariotip 45,X sau mozaicism
(45,X/46,XX), deleii sau duplicaii n cromozomi 4p,4q, 6q,
10p 18p, n trisomiile cromozomilor 8, 9. n circa 9,4% dintre
cazuri sunt atestate forme familiale de boal.
Morfopatologie
ngustarea arcului aortei se produce n locul originii arterei sub-
clavia stng, distal de canalul arterial. n circa 80% dintre cazuri,
CoAo se prezint n forme izolate, asociat de obicei cu aorta bi-
cuspid n 10-15%, este asociat cu alte MCC la 8-10%.
Fiziopatologie
Coarctaia constituie un obstacol mecanic n calea fuxului
sanguin aortic i are ca consecine urmtoarele schimbri he-
modinamice:
hipertensiunea arterial n amonte de obstacol, adic n arte-
rele care irig extremitatea cefalic i membrele superioare;
hipotensiunea arterial n teritoriul din aval corespunde
arterelor abdomenului i membrelor inferioare.
Tabloul clinic
Coarctaia preductal (tip infantil) se manifest clinic pre-
coce din perioada de sugar, prin insufcien cardiac sever
(dispnee, cianoz generalizat). Pulsul humeral i radial este
bine perceput, pulsul femural i pedios find slab sau absent,
presiunea mai mic cu 20 mmHg. Sufu sistolic gr. 2-3/6
se percepe n spaiul 2-3 intercostal stng, parasternal i in-
terscapulovertebral.
Examenul radiologic: cardiomegalie cu vascularizaie pul-
monar crescut.
ECG: hipertrofa ventricular dreapt n primele luni.
Cateterismul i angiografa (dup necesitate) permit preciza-
rea tipului de coarctaie i prezena unor malformaii asociate.
Coarctaia postductal (tipul adult) este asimptomatic la
copil, find descoperit cu ocazia unui examen sistemic. Poate
f observat o dezvoltare mai accentuat a prii superiore a
corpului. TA la membrele superioare este normal sau cres-
cut, find mai sczut la membrele inferioare. Auscultativ se
percepe un sufu sistolic 2/6 n focarul aortei, pe marginea
stng a sternului i n spaiul interscapulovertebral.
Examenul radiologic. Ventriculul stng este hipertrofat i di-
latat. Aorta ascendent poate f dilatat, iar marginea stng a
aortei are aspectul cifrei 3. Dup vrsta de 5-6 ani apar eroziu-
nile costale n poriunile posterioare ale coastelor 3-6 datorit
circulaiei colaterale.
ECG: hipertrofa ventricular stng.
Ecocardiografa. Evideniaz segmentul stenozat, dilataia
pre- i poststenotic, aorta intens pulsatil. n formele pure de
coarctaie cateterismul nu este obligatoriu, important find
aortografa. Ecocardiografa Doppler permite msurarea vite-
zei maxime a fuxului la nivelul istmului aortic, se apreciaz
gradientul de presiune (gradul stenozei).
Cateterismul cardiac i angiografa. n formele izolate de
coarctaie, cateterismul nu este obligatoriu, important find
aortografa care permite obinerea unei imagini clare a crosei
i a aortei descendente. n cazul anomaliilor asociate se efec-
tueaz i cateterismul cardiac.
RMN (proiecie sagital sau parasagital) este util n apreci-
erea sediului i a gradului leziunilor aortei.
La nou-nscui, simptomatologia devine evident dup n-
chiderea foramen ovale i PCA, i se caracterizeaz prin ICC
P E D I AT R I E 233
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
(decompensarea rapid a VS) brutal instalat, tradus clinic
prin dispnee marcat, tahipnee, tuse, cianoz, n special pe
membrele inferioare, difculti de alimentaie, abolirea sau
dispariia pulsului femural i pedios, insufcien renal acut
(oligurie, anurie), raluri de staz. Precoce apar semne de insu-
fcien cardiac dreapt (hepatomegalie, edeme periferice).
n absena tratamentului adecvat starea se agraveaz progre-
siv spre edem pulmonar acut i anurie.
Tratamentul medical al nou-nscuilor cu CoAo prevede m-
suri urgente pentru stabilirea complianei VS. n primele zile
se prefer meninerea canalului arterial persistent deschis prin
perfuzie permanent a prostaglandinei E (Prostin) n doz de
0,05 mg/kg/minut (se poate crete doza pn la 0,1-0,15 mg/
kg/min). Se administreaz dopamin, diuretice, preparate di-
gitalice, vasodilatatoare, inhibitorii enzimei de conversie, oxi-
genoterapie. n tensiune arterial ridicat sunt utilizate remedii
antihipertensive: preoperatoriu betablocani; postoperatoriu
betablocani i vasodilatatoare (nitroprusiat de sodiu).
Indicaii pentru intervenie chirurgical: coarctaia sever cu
gradient mai >30 mmHg (40 mmHg), hipertensiune arteri-
al secundar simptomatic, insufcien cardiac congestiv
la nou-nscui, anevrismul de aort.
Tratament chirurgical
Opiuni tehnice:
A. Manevre intervenionale (cateter): angioplastie percutan
cu balon al zonei istmice (dilatare cu balon); implantarea
percutan de stent (la adolesceni, n CoAo recurente).
B. Intervenii chirurgicale de corecie. Indicaiile pentru
proceduri reparatorii sunt: forma infantil, anevrismele.
Termenul optim pentru acest tip de intervenie este vr-
sta cuprins ntre 3 i 5 ani.
Tehnici utilizate:
a. Rezecia coarctaiei de aort: anastamoz termino-termi-
nal; anastamoz termino-lateral; aortoplastia cu inter-
poziie de protez tubular.
b. Aortoplastia de lrgire cu petic de arter subclavie, cu pe-
tic sintetic (dacron, gore-tex), cu petic din pericard (au-
tolog sau xenolog), cu sutur plastic dup excizie paria-
l a coarctaiei).
c. Operaii de by-pass protetic al coarctaiei.
Managementul postooperator prevede reexaminarea la f-
ecare 6-12 luni (este posibil recoarctaia), proflaxia endo-
carditei bacteriene, tratamentul tensiunii arteriale ridicate. n
caz de necesitate se face dilatarea prin balon a segmentului
recoarctat. Activitatea fzic se reduce.
Stenoza aortic congenital (SAo)
Defniie. Stenoza congenital a valvei aortice este o ob-
strucie la ejecia fuxului la nivelul valvei i a comisurilor.
Incidena este estimat la 2-11% din numrul total de MCC. Se
ntlnete de 3-4 ori mai frecvent la persoane de sex masculin.
Aspecte genetice
Stenoza aortic congenital valvular se ntlnete n diferite
afeciuni genetice: deleii n cromozomul 10q, 11q, trisomia
autosomal, duplicaii n cromozomul 1q, 2p, 2q, 6q, 11q,
sindromul Noonan, sindromul Turner.
Morfopatologie
Formele anatomice: stenoza valvular; stenoza supravalvula-
r; stenoza subaortic. n stenoza valvular are loc ngroarea,
deformarea sau sudarea comisurilor valvelor sigmoide. Valvu-
lele pot avea diferite aspecte: valv unicuspid, valv bicuspi-
d, valva tricuspid.
Fiziopatologie
Reducerea suprafeei orifciului aortic mai puin de o ptrime
din valorile normale, depirea obstacolului i asigurarea ejec-
iei ventriculare se realizeaz prin creterea presiunii sistolice
i hipertrofa concentric a miocardului ventriculului stng.
Tabloul clinic
Inspecia. Se poate constata paloarea tegumentelor, oc ape-
xian ridicat, plasat n jos lateral i pulsaie patologic n fosa
jugular.
Palparea. Se apreciaz amplitudinea crescut a ocului apexi-
an, freamt sistolic localizat n spaiul intercostal drept, pulsul
este mic i ntrziat (pulsus parvus et tardus).
Percuia. n cazurile severe se extinde aria cardiac i se dez-
volt insufciena cardiac.
Auscultaia. n stenozele severe se percepe un clic protosistolic
de ejecie constant n ambele faze ale respiraiei. n caz de ste-
noz valvular, sufu sistolic de ejecie cu maxim intensitate
n focarul aortei sau parasternal stng. n stenozele subaortice
sufu sistolic se percepe maximal n spaiile intercostale III i
IV stngi. n stenozele supravalvulare, sufu se percepe maximal
n focarul aortic, suprasternal de partea dreapt la baza gtului.
Sufu este rugos, aspru (gradul III-IV dup Levine).
Examenul radiologic: silueta cardiac are aspect normal sau
atest o cardiomegalie cu confguraie aortic, n forma valvu-
lar are loc dilatarea poststenotic a aortei.
234 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
ECG. Axa electric deviaz spre stnga sau este normal, poa-
te avea loc hipertrofa ventricular stng. La ECG n stenoza
sever are loc subdenivelarea ST i inversarea undei T n D1,
AVL, V5, V6.
EcoCG i Doppler. Determin dimensiunile tractului de iei-
re a ventriculului stng, aspectul valvei aortice, gradul regur-
gitrii aortice, calcifcarea valvulelor aortice, evideniaz ve-
locitatea fuxului sanguin i apreciaz gradientul de presiune
transvalvular.
Cateterismul cardiac i angiografa ajut la confrmarea tipului
i gradul stenozei i la diagnosticarea altor anomalii asociate.
Tratamentul
Tratamentul medicamentos. n formele critice de SAo la nou
nscut pentru meninerea ductului arterial permeabil, se fac
perfuzii cu PGE1.
Tratamentul chirurgical. Tratamentul chirurgical prin cate-
ter; valvulotomie deschis, valvulotomie nchis, nlocuirea
valvei aortice, nlocuirea rdcinii aortice cu autogref din
valva arterei pulmonare. Angioplastie cu petic de material
sintetic etc.
Complicaii postoperatorii tardive: restenozarea postopera-
torie, regurgitaia aortic, endocardita infecioas, aritmii cu
disfuncia ventriculului stng. Pacienii cu stenoz aortic larg
au evoluie i pronostic benign, cei cu stenoz ngust fr efec-
tuarea interveniei chirurgicale au un prognostic rezervat.
MALFORMAIILE CU UNT STNGA-DREAPTA
Schimbrile hemodinamice la bolnavii cu unt stnga-dreap-
ta trec prin 3 faze.
I. Hipervolemic se mrete cantitatea de snge n vasele
pulmonare, crete volumul circuitului sanguin n circui-
tul pulmonar. Vasele pulmonare sunt suprancrcate. La
aa copii, la auscultaie se depisteaz raluri mici umede,
tensiunea arterei pulmonare este n norm sau moderat
mrit. Rezistena pulmonar nu este schimbat.
II. Mixt
1. spasmul vaselor sanguine ca o consecin a hipervo-
lemiei. Se include aa numitul refex Kitaev;
2. se mrete gradientul de presiune n artera pulmonar;
3. crete rezistena pulmonar, ceea ce duce la micora-
rea fuxului stnga-dreapta.
Vasoconstricia vaselor pulmonare la copiii n vrst pn la 2
ani joac un rol hotrtor n patogenia hipertensiunii pulmo-
nare. Dup 3 ani rolul hotrtor n dezvoltarea hipertensiunii
pulmonare revine obstruciei organice a arteriolelor.
III. Faza de sclerozare hipervolemia i spasmul ndelungat
al vaselor pulmonare provoac schimbri ireversibile de
sclerozare n vasele sanguine. n unele cazuri aceast faz
poate surveni chiar ndat dup naterea copilului ca re-
zultat al reteniei dezvoltrii vaselor pulmonare ele i
pstreaz dezvoltarea intrauterin. Tratamentul chirur-
gical este indicat nu mai trziu dect la debutul fazei de
hipertensiune pulmonar.
Defect septal atrial
Defniie. Defectul septal atrial (DSA) se caracterizeaz
prin comunicarea anormal ntre cele dou atrii situat la
nivelul septului interatrial cu realizarea unui unt ntre cir-
culaia sistemic i cea pulmonar.
Incidena este estimat n limitele 5,3-33,3 la 1000 nou-
nscui vii. DSA reprezint 5-10% din totalul malformaiilor
congenitale de cord la copii. n 20-40% dintre cazuri DSA se
asociaz cu alte malformaii.
Morfopatologie
n funcie de sediul defectului septal se descriu urmtoarele
forme anatomice:
DSA tip ostium secundum (50-70%) este situat n fora-
men ovale;
DSA tip ostium primum (30%);
DSA tip sinus venos (10%);
DSA tip sinus coronar (2-8%).
Defectele situate anterior fa de fosa oval (defecte primum)
deseori sunt asociate cu o dehiscen a cuspei anterioare a
valvei mitrale. Cele situate posterior i superior fa de fosa
oval de obicei au conjunctur comun cu venele pulmonare
cu ntoarcere aberant.
Aspecte genetice
DSA de tip ostium secundum se asociaz cu sindromul Holt-
Oram, Ellis-van Creveld, Rubinstein-Taybi, Kabuki, Williams,
Goldenhar, Marfan etc. Se atest anomalii (deleii) ale cromo-
zomilor 1, 4, 4p, 4p16.15p, 6, 10p, 11, 13, 17, 18, 22. DSA de tip
ostium primum se asociaz la 50% cu sindromul Down.
Foramen ovale patent
Defniie. Foramen ovale patent (FOP) reprezint o co-
municare interatrial normal n viaa intrauterin. nchi-
derea funcional se produce postnatal, iar la 25-30% din
populaie persist foramen ovale. n caz dac FOP nu se n-
chide, devine incompetent i va constitui un DSA dobndit.
P E D I AT R I E 235
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Suprancrcarea cu volum cauzeaz dilatarea ntregului pat
vascular pulmonar i ca rezultat se dezvolt HTP sever i
ireversibil.
Fiziologie
untarea n DSA se va face de la stnga la dreapta. La copii
cu DSA i diferite anomalii extracardiace are loc ntrzierea
creterii copilului, fuxul pulmonar este sporit (de 3-4 ori mai
mult dect la normal), apare insufciena cardiac.
Manifestri clinice
Majoritatea copiilor cu DSA sunt asimptomatici, iar boala ne-
depistat. La 6-8 sptmni de via poate f prezent un sufu
sistolic fn i posibil dedublarea zgomotului II. Copiii cu unt
important stnga-dreapta se pot plnge de oboseal, dispnee
moderat, dureri precordiale, rar pot aprea infecii recurente
ale tractului respirator, insufcien cardiac. Semnele fzice re-
levante apar doar n cazurile unui unt S-D important.
Inspecia. Regiunea precordial este deformat de obicei n
defectele mari.
Palparea. Palparea cordului poate releva un impuls sistolic
proeminent. ocul apexian este etalat pe mai multe spaii in-
tercostale i deplasat spre stnga.
Percuia constat extinderea moderat a limitelor cordului
spre stnga.
Auscultaia. Dedublarea fx a zgomotului II (debit crescut al
sistolei VD), sufu sistolic de ejecie fn sau de intensitate mo-
derat (gr. II-III.) n focarul pulmonar i sufu mezodiastolic
n regiunea xifoidului. n caz de HTP, zgomotul II dedublat
poate disprea, suful sistolic devine mai scurt, iar suful dias-
tolic dispare.
Explorri paraclinice
Radiologia. ICT mai mare de 0,5, desenul pulmonar este ac-
centuat, poate avea loc delimitarea limitelor cordului, conul i
arcul arterei pulmonare este proeminent, butonul aortic ters.
n cazul apariiei HTP, trunchiul arterei pulmonare devine
larg, iar desenul pulmonar devine srac.
ECG. Ritmul este sinusal, axa electric a cordului este orizon-
tal, intervalul PQ poate f prelungit, la 50% de pacieni P pul-
monar, complexul QRS este mai puin de 0,10 secunde.
Ecocardiografa Doppler. Dimensiunile atriului drept i ven-
triculului drept sunt crescute, se determin tipul DSA, se esti-
meaz presiunea sistolic n VD i AP.
Cateterismul cardiac i angiografa nu sunt necesare pentru
diagnosticul DSA.
Tratamentul
Tratamentul medicamentos este adjuvant i se prescrie la paci-
enii la care intervenia chirurgical este imposibil (mai frecvent
la copii se administreaz inhibitorii enzimei de conversie).
Indicaiile pentru tratamentul chirurgical n DSA:
defectele largi, simptomatice (< 20 mm); copiii asimptomatici
sau cu puine manifestri clinice, dar dup vrsta de 4-5 ani.
Tratamentul chirurgical
Corecia chirurgical este tratamentul de elecie n orice vr-
st. Pentru defectele largi (20-22 mm), nchiderea se efectu-
eaz cu petec pericardic sau cu ocluder (umbrel). Pentru de-
fectele mai mari de 22 mm se utilizeaz umbrele duble.
Complicaiile postchirurgicale: unt rezidual; rupturi ale dis-
pozitivelor; embolizarea dispozitivelor; embolii sistemice;
aritmii circa 15% (disfuncia nodului sinusal, futer, fbrilaie
atrial); endocardita bacterian.
Evoluia natural i prognosticul bolii este n general benig-
n, cu excepia defectelor largi i a celor asociate cu alte mal-
formaii. DSA tip ostium secundum se caracterizeaz prin n-
chiderea spontan, persisten sau lrgire. Pn la vrsta de 4
ani se nchid aproximativ 40% din defectele moderate i mici.
n defectele mari deseori la ei apar tulburri de ritm, durata
vieii este redus, infecii pulmonare frecvente, rar se asociaz
endocardita bacterian, prognosticul este rezervat.
Defect septal ventricular
Defniie. Defectul septal ventricular se caracterizeaz
printr-o comunicare anormal ntre cele dou ventricule, situ-
at n orice poriune a septului interventricular i se realizea-
z printr-un unt ntre circulaia sistemic i cea pulmonar.
Incidena. DSV, dup valva aortic bicuspid, este cea mai
frecvent MCC, care constituie 20-25% ca leziune solitar i
pn la 50% asociat cu alte anomalii. Incidena DSV se esti-
meaz 1,5-3,5 la 1000 nou-nscui la termen i 4,5-7 la 1000
nou-nscui prematuri, cu prevalen la sexul feminin.
Aspecte genetice
DSV este mai frecvent asociat cu urmtoarele sindroame ge-
netice: Holt-Oram, Rubinshtein-Taybi, Goldenhar, Apert,
Cornelia de Lange, Kabuki, Williams, Carpenter, Costello,
trisomia 13, 18, 21 i n alte sindroame mai rare.
Morfopatologie
n clasifcarea propus de Soto i coaut. dup sediul defec-
tului, deosebim urmtoarele variante anatomice ale septului
interventricular:
236 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
DSV perimembranos trabecular (constituie circa 70% din
totalitatea DSV).
DSV perimembranos, tip canal atrioventricular (5%) lo-
calizat n locul de contact al valvelor tricuspidale i bicus-
pidale.
DSV perimembranos infundibular nalt este situat n
apropierea valvelor sigmoidale aortale (5%).
DSV muscular: apical, n calea de admisie, central, margi-
nal i n muchii papilari (20%).
Fiziopatologie
n defectele mici i medii, se produce un unt stnga-dreapta
care funcioneaz sub presiunea crescut, principal n timpul
sistolei. Organismul rspunde prin dilatarea vaselor pulmo-
nare pn la limita complianei lor. Depirea acestei compli-
ane antreneaz apariia HTP. n rezultat al creterii rezisten-
elor pulmonare cu timpul se pot egala sau depi rezistenele
sistemice i fuxul sanguin va f caracterizat prin unt dreapta
stnga.
n defectele moderate unde diferena dintre presiunea VS fa
de VD este mai mare sau egal cu 20 mmHg, HTP nu este
marcat.
Defectele sunt considerate largi atunci cnd echivaleaz n
dimensiuni cu orifciul aortei, HTP se dezvolt din primele
luni de via. Dac suprancrcarea este marcat, insufciena
cardiac congestiv poate aprea n a 2-8 sptmn de via.
Tabloul clinic
Inspecia constat un spectru larg de manifestri clinice: stai-
onarea sau ascendena lent a curbei ponderale, tegumentele
palide, tiraj intercostal, torace deformat, bombat n poriunea
superioar (torace Devis).
Palparea constat ocul apexian cobort i impus n afar,
freamt cardiac sistolic. Frecvent, la aceti copii se constat
hepatomegalia. ns n defectele mici copiii par aparent sn-
toi i regiunea precordial palpator este normal.
Percuia denot extinderea limitelor cardiace.
Auscultaia. La copiii cu DSV mic, cel mai frecvent ntre sp-
tmnile 1-6 de via, este detectat un sufu, iar la unii copii
chiar din primele zile. Defectele mici nu cauzeaz probleme n
dezvoltarea fzic a copilului. Suful este sistolic, cu frecvena
nalt de gradul IV-VI, holosistolic, crescendo sau crescendo-
descrescendo, cu iradiere n regiunea parasternal stng sau,
foarte rar, n regiunea parasternal dreapt. La copiii cu defect
n regiunea tractului de ieire al VS, suful i vibraia pot f ma-
ximale n spaiul intercostal II pe stnga sau n fosa jugular.
Copiii cu defecte musculare pot avea sufu mai fn i mai scurt,
ntrerupt la mijlocul sistolei, din cauza nchiderii defectului de
musculatur septal care se contract. Copiii cu defect moderat
sau larg pot dezvolta simptome n primele dou sptmni de
via: tahipnee care crete la efort, transpiraie excesiv datorat
sporirii tonusului simpatic, oboseal pe parcursul alimentaiei,
crete hipertensiunea pulmonar.
Explorri paraclinice
Radiografa cutiei toracice. La copiii cu DSV mic, cordul i
vascularizarea pulmonar sunt normale. La copiii cu DSV
moderat i larg apare lrgirea umbrei cardiace i mbogirea
desenului pulmonar. Cmpurile pulmonare sunt intens vas-
cularizate, arcul arterei pulmonare se vede bine, AS este lrgit,
apreciat bine, umbra cardiac este mrit global, pulmonii hi-
pervascularizai, iar arcul arterei pulmonare proeminent.
Electrocardiografa. ECG este normal la pacienii cu DSV
mic. La unii copii poate f prezent rsR n V1 sau R n V4,
devierea AEC spre stnga, hipertrofa VD sau a ambilor ven-
tricule, pacienii cu DSV larg i presiuni ventriculare egale
prezint hipertrofe VD, unde P bifazice.
Ecocardiografa. Defectele sunt considerate largi, cele care au
ntre o treime; dou treimi din dimensiunile orifciului aortic
sunt moderate, iar cele mai mici de o treime sunt considerate
mici.
Rezonana magnetic nuclear este util atunci cnd Eco-
CG nu poate f efectuat.
Cateterismul cardiac (CC) este efectuat pentru a documenta
numrul defectelor, evaluarea magnitudinii untului, estima-
rea HTP, documentarea sau excluderea defectelor asociate,
evaluarea tabloului anatomic al defectului pentru aprecierea
tacticii chirurgicale.
Angiocardiografa VS este utilizat pentru documentarea lo-
calizrii i numrului DSV.
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu CAV, tractul de
ejecie dublu al VD, stenoza pulmonar infundibular, VD
bicameral, comunicaiile VS-AD, truncus arteriosus, fereas-
tra aorto-pulmonar, transpoziia corectat a vaselor mari cu
DSV, ventricul comun fr stenoz pulmonar.
Tratamentul DSV
Tratament medicamentos. Copiii cu DSV mic sunt asimpto-
matici i au un prognostic foarte bun fr terapie medicamen-
toas.
P E D I AT R I E 237
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
La copiii cu DSV moderat sau larg, poate aprea IC congesti-
v (ICC) (manifestrile clinice ale suprancrcrii pulmona-
re) i este indicat terapia medicamentoas (furosemid, spi-
ronolacton). Pentru reducerea post-sarcinii sistemice se ad-
ministreaz captopril sau enalapril. Digoxina poate f indicat
atunci cnd diureticele i IECA nu a adus nici o ameliorare.
Managementul medical se axeaz pe controlul IC i menine-
rii unei dezvoltri fzice bune. n caz de defecte largi i unt
stnga-dreapta important se efectueaz proflaxia endocardi-
tei bacteriene.
Tratamentul chirurgical al DSV are ca scop suprimarea untu-
lui naintea instalrii hipertensiunii pulmonare de rezisten.
Indicaiile pentru reparaia chirurgical
Copiii cu defecte largi, dar asimptomatici se vor supune in-
terveniei chirurgicale la vrsta pn la 5 ani. Creterea HTP
necesit o intervenie chirurgical naintea vrstei de 2 ani.
Copii cu DSV asociat cu ICC necontrolabil se supun tra-
tamentului chirurgical ct mai devreme (n primul an de
via).
Hipertensiunea pulmonar avansat, ireversibil este o con-
traindicaie pentru intervenie la copiii mai mari de 6 ani.
nchiderea defectelor se efectueaz printr-un petec mare de
pericard prin ventriculotomie apical VS. Terapia prin cateter
poate f, de asemenea, utilizat cu succes n centrele cardio-
logice.
Complicaii postoperatorii
Mai frecvent dup intervenie chirurgical este prezent o
persisten a unui sufu rezidual, tulburri de ritm i conducti-
bilitate. Mai rar poate aprea bloc cardiac complet, tardiv pot
aprea aritmiile ventriculare.
Managementul n DSV operat
Frecvena vizitelor i examenelor se apreciaz individual. Re-
examinrile se indic n leziuni reziduale, regurgitaia aortic,
sindromul Eisenmenger i compliana sczut a VS i VD. Acti-
vitatea fzic nu este restricionat dup nchiderea defectului.
Evoluia clinic i prognosticul
Pacienii cu DSV mici au prognostic excelent, defectele se n-
chid spontan (75-80%) n primii 2 ani de via. n defectele
mari se dezvolt insufciena cardiac congestiv i prognos-
ticul este rezervat.
Defectul septal atrioventricular
Canal atrioventricular comun
Defniie. Defectul septal atrioventricular este un grup
de anomalii, generat de o tulburare a bureilor endocardici,
care includ att defectul septului atrioventricular, ct i ano-
malii ale valvelor atrioventriculare.
Incidena
DSAV este o maladie relativ rar, 4-5% din totalul MCC, iar
incidena estimat este de 0,19 la 1000 nou-nscui vii.
Morfopatologie
Anatomic, aceste leziuni sunt mprite n forme pariale i
complete. Defectele structurale n DSAV complet sunt urm-
toarele:
Dehiscena septului interatrial pe o zon ntins sau restul
septului interatrial poate f intact, pot f prezente alte de-
fecte (foramen ovale, ostium secundum). n unele cazuri
septul interatrial poate lipsi.
Dehiscena septului interventricular n poriunea muscu-
lar superioar, uneori i n cea inferioar i partea mem-
branoas.
Afectarea valvelor mitral i tricuspid.
Uneori poate f prezent doar un singur orifciu atrioventri-
cular care conine ct inelul mitral att i tricuspidian.
Se descriu dou forme ale CAVC:
DSAV complet este caracterizat prin prezena unui
orifciul unic ntre atrii i ventricule care are 4 valvule
(2 ale mitralei i 2 ale valvei tricuspide) situat n cen-
trul inimii, deasupra septului interventricular.
DSAV parial se caracterizeaz prin inelele mitral i
tricuspid separate. Cea mai frecvent form a CAVC
parial const dintr-un DSA larg antero-inferior tip
ostium primum i un defect al cuspei mitrale anteri-
oare. Anomalii asociate cu CAVC parial sunt DSA tip
ostium secundum i persistena venei cave superioare
stngi care se conecteaz la sinusul coronar. Mai rar
CAVC poate f asociat cu stenoza arterei pulmonare,
stenoza sau atrezia tricuspidei, cord triatriatum, coarc-
taia de aort.
Aspecte genetice
Copiii cu sindromul Down n 40% au CAVC, de obicei forma
complet. Atriul comun este asociat cu sindromul Ellis van
Creveld, mai rar cu sindromul: Holt-Oram, Noonan, dele-
ie cromozomilor 3p25, 8p2, 22q, duplicaiei cromozomilor
10q, 11q, 22q, trisomiei 13 i 18.
238 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Fiziopatologie
Modifcrile hemodinamice caracteristice pentru DSAV se
prezint n funcie de forma anatomic a defectului complet:
unt stnga-dreapta la nivel atrial; unt stnga-dreapta la ni-
vel ventricular; unt stnga-dreapta ntre ventriculul stng i
atriul drept cu creterea accentuat a circulaiei pulmonare,
cu dilatarea AP, suprancrcarea de volum biventricular, VD
avnd sarcina cea mai mare; insufciena valvelor atrioventri-
culare (mitral sau tricuspid) cu regurgitarea sngelui din
ventricule n atrii.
Manifestrile clinice sunt n raport cu minimum 4 factori:
mrimea DSA, DSV, rezistena pulmonar, gradul insufcien-
ei valvulelor. n formele cu defecte largi cu unt stnga-dreap-
ta important, apare insufciena cardiac din primele luni de
via: infecii bronhopulmonare frecvente, tahipnee, dispnee,
transpiraii. La copiii sugari are loc staionarea sau ascenden-
a lent a curbei ponderale, fatigabilitatea, intoleran la efort
fzic, dispnee pronunat. Odat cu creterea hipertensiunii
pulmonare apare cianoza, policitemia, hipocratism digital.
Semnele fzice
Inspecia. Cel mai frecvent, copilul este tahipneic i are de-
fcit staturo-ponderal. Tegumentele sunt palide cu o uoar
cianoz la efort fzic moderat, cutia toracic este deformat,
bombat. ocul apexian este extins.
Palparea. Este prezent freamt sistolic pe marginea stng a
sternului. Pulsul periferic este normal sau diminuat, hepato-
megalie.
Percuia relev limitele cordului extinse.
Auscultaia. Suful are caracteristici tipice pentru unul sistolic
de ejecie i cel mai bine este perceput deasupra marginii supe-
rioare stngi ai sternului, cu iradiere spre ariile pulmonare. n
cazul HTP zgomotul II este dedublat i accentuat de-a lungul
actului respirator. n insufciena cardiac se percepe zgomotul
III. Poate f auscultat un sufu holosistolic datorat regurgitrii
mitrale prin defect, cel mai bine auscultat la apex.
Explorri paraclinice
Radiografa cutiei toracice va prezenta cardiomegalie i de-
sen pulmonar accentuat, se atest o dilatare a atriului drept,
mult mai frecvent dect cea a atriului stng.
Electrocardiografa. La majoritatea pacienilor cu DSAV este
prezent ritmul sinusal. Prelungirea intervalului P-R, atestat
la 18-70% din pacieni. Unda P modifcat, indice al mririi
unuia sau ambilor atrii. AEC ctre stnga variaz ntre 30-120
grade, se asociaz cu anomalii ale sistemului de conductibili-
tate; hipertrofa VD.
Ecocardiografa Doppler depisteaz: defectul poriunii superi-
oare a septului interventricular; amplasarea joas a valvelor atri-
oventriculare; ataarea unei poriuni ai valvei mitrale de sept, i
deplasarea valvelor atrioventriculare naintea ventriculelor.
Pentru cuantifcarea presiunii sistolice din VD este utilizat
Dopplerometria color i spectral.
Cateterismul cardiac este necesar pentru managementul pa-
cienilor cu CAVC parial.
Tratamentul DSAV
Tratamentul medicamentos se indic copiilor mici cu ICC.
Se administreaz diuretice, IECA, digoxina n dozele cores-
punztoare vrstei. La fel, se efectueaz proflaxia endocardi-
tei infecioase.
Tratamentul chirurgical al DSAV
Obiectivele tratamentului chirurgical includ:
nchiderea comunicrii interatriale,
restaurarea i conservarea competenei valvei atrioventri-
culare stngi.
Complicaii postoperatorii: bradiaritmia cu disfuncie sever a
nodului sinusal, blocul cardiac complet i futerul atrial se in-
staleaz rar. Aceti pacieni necesit pace-maker permanent.
Tratamentul chirurgical al CAVC complet
Tratamentul chirurgical al formelor complete de CAVC este
indicat mult mai precoce dect celor cu CAV parial. Repara-
ia CAVC complet trebuie efectuat naintea dezvoltrii HTP,
pn la vrsta de 6 luni. Tratamentul de elecie la momentul
actual este reparaia chirurgical complet.
Tehnici chirurgicale: by-pass cardiopulmonar; procedee pa-
liative prin banding pe AP (n cazuri rare); corecie radical
prin tehnica Rastelli; separarea foielor cuspidei anterioare
i posterioare; obstruarea comunicrii anormale interatriale,
interventriculare prin sutur, petic sau cu diverse dispozitive;
reconstrucia valvei atrioventriculare.
Complicaii postoperatorii: defecte reziduale mici, regurgi-
tare mitral (stenoz), stenoza subaortic, afeciuni vasculare
pulmonare (sindromul Eisenmenger).
Reoperaia se efectueaz n caz de: semne de disfuncie a valvei
mitrale; unturi reziduale; stenoze strnse ale aortei; progre-
sarea semnelor blocului A-V.
P E D I AT R I E 239
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Evoluia natural i prognosticul
n absena tratamentului chirurgical prognosticul canalului
atrioventricular complet i parial este nefavorabil i depin-
de de gradul untului stnga-dreapta, de nivelul rezistenei
vaselor pulmonare precum i de gradul insufcienei valvelor
atrioventriculare. n cazul reparaiei complete a malformaiei
i absenei aritmiei nu este restricionat activitatea fzic.
Canalul arterial permeabil
Defniie. Canalul arterial permeabil (CAP) este o cardi-
opatie congenital necianogen caracterizat prin persistena
dup natere a comunicrii dintre artera pulmonar i aort, cu
realizarea unui unt sistemico-pulmonar la acest nivel. Comuni-
carea exist n mod normal i este necesar numai n perioada
intrauterin.
Incidena constituie 10-18% din totalul MCC ca anomalie
izolat i pn la 25% n asociere cu alte MCC (DSV, CoAo,
SP, atrezia AP).
La prematuri cu masa mai mare de 2000 g incidena CAP
poate ajunge pn la 37% iar la cei cu masa corporal pn
1700 g 20-60%, iar la copiii nscui cu greutatea sub 1200 g
pn la 80% din cazuri.
Aspecte genetice
CAP are o tendin familial, care poate aprea de-a lungul
mai multor generaii. Se ntlnete n sindromul rubeolei con-
genitale.
Morfopatologia
CAP este un canal larg care n norm se gsete la toi fetuii
de mamifere, se dezvolt din poriunea distal a arcului aor-
tic stng i unete trunchiul pulmonar principal cu aorta des-
cendent, 5-10 mm distal de originea arterei subclaviculare
stngi, la un copil nscut la termen.
Fiziopatologie
Canalul aterial (CA) permite fuxului sanguin s evite circu-
laia pulmonar, care are o rezisten mare, dirijndu-l nspre
aorta descendent i spre circulaia placentar de o rezisten
mic. Prostaglandina E2 (PGE2) i prostaciclina (PGI2) pro-
duc i menin relaxarea activ a canalului arterial.
nchiderea postnatal a CA este efectuat n 2 faze. Imediat
dup natere, contracia i migraia celular a muchiului ne-
ted din media CA produce scurtarea i nchiderea acestuia
cel mai frecvent n primele 12 ore de via la copiii nscui la
termen. A doua faz are loc, de obicei, la a 2-3 sptmn de
via, cnd fbrele musculare se nlocuiesc cu esut conjunctiv
i fbroz, cu nchiderea permanent a lumenului, CA deve-
nind ligament arterial.
Persistena CA are o inciden crescut la nou-nscuii pre-
maturi. Rspunsul de constricie este tardiv, deoarece funcia
pulmonar este redus la prematuri.
Tabloul clinic
Auscultaia. La prematurii cu masa la natere de 1500 g i mai
mic, n primele 24-72 de ore se auscult un sufu sistolic, iar
pe msur ce untul stnga-dreapta crete, suful devine mai
intens, mai prelungit i dup zgomotul II pn n diastola pre-
coce. Suful se auscult cel mai bine n spaiul II-III intercostal
pe stnga, este continuu, clasic, de mainrie, cu frecven
nalt, cu iradiere interscapulovertebral stng. Componen-
tul pulmonar al zgomotului II poate deveni moderat accentu-
at. Cu ct este mai sporit untul, cu att pulsaia periferic este
mai pronunat, cel mai bine apreciat la antebra.
Dac untul devine larg, apare insufciena ventricular stn-
g. Acest fapt include tahicardia, tahipneea, raluri la auscul-
taia pulmonar. Un numr semnifcativ din aceti copii pot
dezvolta episoade de apnee, asociat cu bradicardie sever.
Radiografa cutiei toracice arat lrgirea att a AS, ct i a VS,
mbogirea desenului pulmonar.
Electrocardiografe. n fazele precoce ale bolii, dac untul
lrgit persist mai multe ore, apare hipertrofa AS i VS. Eva-
luarea EcoCG i Doppler complet va aprecia magnitudinea
untului i va exclude alte leziuni cardiace congenitale cu ma-
nifestri clinice similare.
Cateterizarea cardiac i angiografa nu sunt necesare la
aceti copii, deoarece informaiile obinute la EcoCG sunt
complete.
Episoadele apneice la aceti copii prematuri pot f asociate cu
bradicardie.
Deteriorarea statutului ventilator la un copil care se af n re-
cuperare dup un sindrom al detresei respiratorii, este deseori
un indicator al untului stnga-dreapta din CAP. Totui, tre-
buie excluse i alte cauze ca sepsis, pneumotorax.
Tratamentul CAP
La un prematur factori cheie n tratament sunt meninerea
hemoglobinei i hematocritului, electroliilor, glucozei, su-
portului nutriional n limitele normei.
La prematuri tratamentul trebuie direcionat spre nchiderea
ct mai precoce a CAP i nlturarea untului. nchiderea chi-
240 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
rurgical naintea vrstei de 10 zile reduce durata ventilaiei
artifciale a pulmonilor i a spitalizrii, micornd morbidi-
tatea. Utilizarea indometacinei per os, sau preferabil intrave-
nos (lioflizat) pentru constricia CAP a dus la nchiderea
cu succes a CAP, fr necesitatea interveniei chirurgicale.
Efectele indometacinei sunt cel mai bine vizibile dac acest
preparat se utilizeaz naintea vrstei de 10 zile. Mai recent a
fost evaluat i ibuprofenul ca alternativ terapeutic la prema-
turi. Exist date c acesta ar f mai puin toxic pentru rinichi,
dar acesta poate crete tensiunea pulmonar.
Dac dup 48-72 de ore de management medical adecvat, in-
sufciena VS este nc necontrolat, trebuie efectuat inter-
venia chirurgical. n pofda riscului mic de recanalizare, este
recomandat ligaturarea i nu diviziunea ductului. Intervenia
poate f efectuat acum cu un risc minim.
Tabloul clinic la sugar n canal arteial cu debit moderat
Tulburrile funcionale lipsesc n mod obinuit, descoperirea
cardiopatiei find rezultatul unui examen proflat, pornind de
la constatarea ntmpltoare a unui sufu sistolic. Modifcarea
auscultativ patognomonic o constituie suful sistolo-diasto-
lic sau sufu n tunel perceput cu maximum de intensitate n
regiunea subclavicular stng cu iradiere interscapulo-verte-
bral stng. La sugari componenta sistolic este exclusiv.
Examenul radiologic: volumul cardiac este normal sau uor
crescut, arcul mijlociu stng este alungit, iar circulaia pulmo-
nar este normal sau moderat crescut.
Tabloul clinic la sugar n CAP mic
La aceti copii, dup natere, rezistena vascular pulmonar
scade, untul aprut find mic. Fluxul pulmonar crete puin,
iar insufciena VS nu apare. De obicei pacienii sunt asimpto-
matici, dezvoltarea fzic este normal.
Tabloul clinic la sugar n CAP moderat
La sugari, untul moderat stnga-dreapta produce simptoma-
tologia insufcienei VS. Apetit sczut, iritabilitate, tahipnee,
adaosul sczut n greutate sunt deseori prezente. Simptomele
de obicei cresc pe parcursul lunilor 2-3 de via. Dac insufci-
ena VS nu produce vreo clinic sever, apare hipertrofa com-
pensatorie a miocardului, deseori aceti copii ameliorndu-se
considerabil. Progresia sufului de la sistolic la unul continuu,
intens i poate f auscultat i posterior. Frecvent zgomotele
cardiace nu pot f bine auscultate din cauza acestui sufu.
Tabloul clinic la sugar n CAP larg
Aceti copii sunt simptomatici, iritabili, apetit sczut, retar-
dul adaosului ponderal, oboseal rapid mai ales n timpul
alimentaiei, transpiraie excesiv. Efortul respirator este spo-
rit, se agraveaz i mai mult n timpul alimentaiei, avnd frec-
vente episoade de infecii respiratorii i pneumonii. Edemul
pulmonar poate apare nc din perioada de sugar.
Pe msur ce crete rezistena vascular pulmonar, HTP
crete pn se egaleaz cu cea sistemic, untul la acel mo-
ment va descrete, iar acest fapt va duce la ameliorarea clinicii
copilului, de obicei n jurul vrstei de 15-18 luni. Problemele
de alimentaie, transpiraiile, episoadele de infecii dispar sau
se reduc la minimum. Suful devine mai scurt, iar componen-
tul diastolic poate f pierdut complet. Zgomotul II rmne
accentuat, iar zgomotul III poate disprea.
Diagnosticul diferenial al CAP se efectueaz cu urmtoa-
rele patologii:
suful venos continuu produs de trecerea sngelui prin ve-
nele largi ale gtului
drenajul venos pulmonar aberant total
ruptura sinusului Valsalva
comunicarea arteriovenoas
originea aberant a arterei coronare stngi de la artera pul-
monar
insufciena aortal asociat cu DSV
stenoza pulmonar periferic
truncus arteriosus
fereastra aorto-pulmonar
atrezia pulmonar
Complicaii
Endocardita bacterian a devenit ceva neobinuit n ri-
le dezvoltate, cu toate c rmne a f o complicaie serioas
a DSV. Din cauza posibilitilor tot mai multe de corecie
chirurgical a CAP, prevalena endocarditei a sczut mult. n
rile subdezvoltate, EB dezvoltat ca urmare a CAP i revine
15% din toate cazurile de EB. Microorganismele implicate cel
mai frecvent sunt Streptococcus viridans i Staflococcus aureus.
Vegetaiile apar n peste 80% din cazuri i mereu sunt vizibile
la captul pulmonar al CAP.
Anevrisme/formarea de calcinate: au fost descrise dilatri
marcate ale ampulei CA nchis. Dilatarea masiv poate f di-
agnosticat ca mas tumoral mediastinal. La nou-nscuii
normali apare n mai puin 1,5%. La aduli calcifcarea CAP
este frecvent i poate duce la creterea riscului chirurgical.
Tratamentul CAP
Tratamentul unui CAP necomplicat este asociat cu un risc
minim, nchiderea trebuie efectuat ct mai repede dup dia-
P E D I AT R I E 241
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
gnosticarea CAP. nchiderea poate f efectuat prin cateter sau
prin intervenia propriu-zis. Indometacina este inefectiv la
copiii nscui la termen i de aceea nu trebuie utilizat. Dac
este prezent IC refractar, infuzii endovenoase de epinefrin
sau dopamin imediat nainte de nchiderea chirurgical.
nchiderea prin cateter cu dispozitive speciale a devenit de
elecie la copiii mai mici de cteva luni de via i cu CAP mai
mici de 3 mm n diametru. Cateterul este naintat prin artera
sau vena femural pn la CAP. Procedura este una de succes
n peste 97% cazuri. Pentru CAP cu diametrele mai mici de
12 mm, sunt utilizate dispozitive speciale. Procedura este si-
milar cu cea efectuat n CAP cu diametrul mic.
Intervenia chirurgical este de elecie la prematuri i la co-
piii cu CAP largi. O intervenie mai recent este considerat
nchiderea toracoscopic (durata mai scurt a interveniei,
durerea mai puin i timpul de recuperare mai scurt). Con-
traindicaie a interveniei chirurgicale este HTP sever cu
modifcri vasculare pulmonare ireversibile.
Defect septal aortopulmonar
Fistula aortopulmonar (FAoP)
Defniie. Fereastra aorto-pulmonar este o anomalie a
septului ce divide trunchiul arterial comun, a crei caracteris-
tic anatomic este reprezentat de o comunicare ntre aorta
i artera pulmonar prin prezena a dou valve separate, aor-
tic i pulmonar.
Incidena
FAoP i revine 0,2-0,6% din toate MCC.
Morfopatologie
Exist 3 tipuri de fereastr aortopulmonar:
tip I: comunicare circular ntre aorta ascendent i artera
pulmonar;
tip II: comunicare ovalar ntre aorta ascendent i artera
pulmonar situat la nivelul bifurcaiei arterei pulmonare;
tipul III: comunicare ovalar ntre aorta ascendent i ar-
tera pulmonar n cazul cnd artera pulmonar dreapt i
are originea de la nivelul peretelui postero-lateral al aortei
ascendente.
Aproape jumtate din cei cu FAoP au malformaii asociate.
n majoritatea cazurilor este vorba de defectul poriunii pro-
ximale a septului aortopulmonare, la mijlocul distanei ntre
valvele semilunare i bifurcaia trunchiului pulmonar. Fr
corecie chirurgical, n pulmoni se dezvolt modifcri vas-
culare ireversibile, urmate de decesul pacientului n a doua
decad a vieii.
Fiziopatologie
Imediat dup natere, inima are dimensiuni mari, din contul
lrgirii cordului stng. Ramurile principale ale arterei pulmo-
nare sunt i ele lrgite, din cauza fuxului pulmonar sporit, iar
aorta ascendent este deseori mic. Sunt descrise 3 tipuri de
conexiune aortopulmonar. Tipul I este cel mai frecvent de-
scris: un defect mic afat ntre valvele semilunare i bifurcaia
trunchiului pulmonar. Tipul II este ceva mai distal, marginea
distal a acestuia find bifurcaia trunchiului pulmonar. Tipul
III este un defect larg, implicnd ntregul sept aortopulmonar.
Manifestri clinice
Inspecia relev paloarea sau cianoza discret, tahipnee, dia-
foreza, respiraie tip abdominal, supra-expansiunea pulmoni-
lor cu retracii intercostale, extinderea ariei ocului apexian
(cardiomegalie marcat), hiperpulsaiile n spaiile II-III-IV,
precum i n epigastru, precoce apare ghebul cardiac, retard n
dezvoltarea fzic i infecii respiratorii recurente.
Palparea denot freamt cardiac n regiunile parasternale.
Pulsul este caracterizat ca altus et celer.
Percuia. Se determin mrirea ariei matitii cardiace trans-
versale.
Auscultaia. La auscultaie zgomotul II este de obicei dedu-
blat, sugernd HTP marcat. La unii pacieni este atestat un
clic proeminent de ejecie deasupra ariei pulmonarei, sufu
sistolic intens la marginea sternal stng superioar, sau un
sufu de mainrie asemntor celui din CAP.
Explorri paraclinice
Radiografa cutiei toracice indic semnele untului stnga-
dreapta. Cordul este moderat lrgit, cu desen pulmonar ac-
centuat. Segmentul arterei pulmonare este lrgit, la fel ca i
marginile AS i VS.
Electrocardiografa. Nu exist trsturi specifce la ECG,
sunt prezente semnele hipertrofei VD, n defecte largi poate
f prezent hipertrofa biventricular.
Ecocardiografa bidimensional poate pune diagnosticul i
poate descrie anomaliile asociate. Atriul stng i ventriculul
stng sunt dilatate datorit untului stnga-dreapta. VD poate
f hipertrofat, valvele semilunare sunt de obicei normale. Ar-
terele pulmonare sunt semnifcativ lrgite. Eco-Doppler de-
scrie untul i demonstreaz i prezena HTP sau insufciena
valvei tricuspide.
Cateterizarea cardiac, de obicei, nu este necesar.
242 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Diagnosticul diferenial
Deoarece FAoP este un defect extrem de rar, trsturile clini-
ce sunt deseori asociate DSV, CAP, truncus arteriosus. Exa-
minarea fzic nu este sufcient pentru diferenierea acestor
leziuni. Suful sistolic de ejecie sau suful continuu sunt pre-
zente i la pacienii cu CAP. Pacienii cu truncus arteriosus au
o desaturare arterial mai pronunat. Suful din DSV este de
obicei auscultat mai mult la baza sternului.
Tratamentul
nchiderea defectului este indicat la toi pacienii cu FAoP.
Majoritatea autorilor recomand abordul transaortic, prin ster-
notomie median i bypass cardiopulmonar. Defectul poate f
nchis i cu diverse dispozitive manipulate prin cateter.
Prognosticul unui pacient cu FAoP este excelent dac corec-
ia chirurgical a fost efectuat precoce, naintea modifcri-
lor pulmonare ireversibile.
MCC CIANOGENE CU UNT DREAPTA-STNGA
Tetralogia Fallot
Incidena tetralogiei Fallot (TF) este de 10% din MCC i
70% din cele cianogene.
Elementele TF sunt:
1. DSV larg situat sub valva dreapt aortic.
2. Stenoz pulmonar: valvular (25%), infundibular
(50%), asociate (25%), supravalvular.
3. Aorta clare pe istm.
4. Hipertrofa VD.
Asocieri frecvente (40%) sunt : DSA, PCS, canal AV, absena
arterei pulmonare.
Fiziopatologie
fuxul dreapta-stnga n relaie cu gradul stenozei;
rezistena vascular sistemic;
mrimea DSV i poziia aortei.
Factorii de compensare sunt poliglobulia, circulaia bronic,
PCA.
Formele fziopatologice i clinice
1. Forma cianotic: obstrucia sever la golirea VD cu fux
pulmonar redus i creterea fuxului de la VD la Ao i VS
cu hipoxie, cianoz sever i policitemie.
2. Forma TF acianotic: obstrucia redus cu unt dreapta
stnga mic i unt mai crescut stnga-dreapta (VSVD).
Starea clinic a acestei forme este uoar.
3. Forma TF de pseudotrunchi se ntlnete n atrezia
pulmonar cu unt mare dreapta-stng cu cianoz i hi-
poxie marcat. Perfuzia pulmonar este redus i este asi-
gurat n mod limitat de venele bronice sau PCA. Starea
clinic sever i mortalitatea este crescut.
Tablou clinic
Majoritatea sunt asimptomatici cu cianoz i hipoxie ce apar
nainte de vrsta de 1 an dup natere.
Sunt remarcate: dispnee, angina pectoral, cefalee, ameeli,
poziie pe vine, crize cu hipercianoz (hiperpnee, convulsii,
sincop, accidente cerebrovasculare i decese) i , mai rar, fe-
nomene de insufciena cardiac i palpitaii prin tulburri de
ritm, n special tahicardii ventriculare.
Date fzice: cianoz, hipocratism, freamt sistolic parasternal
stng cu pulsaia VD. La auscultaie: zgomotul II unic i redus
la pulmonar, sufu parasternal n spaiul III-IV prin DSV.
Sunt prezente complicaii: aritmii, tromboze, ictus, embolii
paradoxale, abces cerebral, endocardit infecioas, insufci-
ena VD, moarte subit.
Explorri paraclinice
Examene de laborator: hematocritul i hemoglobina (cres-
cute), coagulograma.
ECG: AE deviat spre dreapta, hipertrofa VD, aritmii (fbri-
laie atrial, tahicardii ventriculare).
Examen radiologic cardiopulmonar: cord normal sau mrit
uor, inim n sabot, vascularizaie pulmonar redus.
Echo-CG 2D: DSV, SP, hipertrofe VD, poziia clare a aortei.
Cateterismul i cardioangiografa: determin presiunea cres-
cut n VD, gradientul i localizarea SP, gradul hipoxiei n VS
i aort, circulaia bronic, poziia aortei.
Evoluie
Mortalitatea este crescut, 30% n primul an, 50% la 3 ani,
75% la 10 ani. Aceasta evoluie este modifcat favorabil prin
intervenii chirurgicale timpurii. Bolnavii cu forma acianotic
pot atinge vrsta maturitii fr complicaii.
Tratament
Acces hipoxic: poziie pe vine, se administreaz O
2
, propra-
nolol i.v. (0,01-0,25 mg/kg) ncet, bicarbonat de sodiu 1
mEq/kg i.v. repetat la 10-15 ore, i mai rar, morfn 0,2 mg/kg
subcutan sau i.m. Accesele cu hipercianoz pot f prevenite cu
P E D I AT R I E 243
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
betablocante per os 0,5-1,5 mg/kg fecare 6 ore. Proflaxia en-
docarditei bacteriene i tratamentul anemiei sunt necesare.
Indicaiile de intervenie chirurgical:
copii cu cianoz, hipoxie;
crize cu hipercianoz;
hematocrit peste 65%.
Operaii paliative (Blalock-Taussing): unt aortartera
pulmonar, ce crete fuxul pulmonar. Persist pericol de
complicaii (embolii, endocardit infecioas, boala vascula-
r pulmonar obstructiv, unt dreapta-stnga). La 3-5 ani
corecie total: valvulotomie pulmonar, nchiderea DSV i
conduct VD-AP n caz de atrezie pulmonar.
Boala Ebstein
Incidena cuprinde 1% din totalul MCC.
Morfopatologie
Ataarea anormal a valvei anterioare i posterioare a tricuspi-
dei la peretele VD, valva tricuspid deplasat i displazic cu
stenoz sau insufcien, dilatarea AD i reducerea dimensiu-
nii VD. Asocierea altor anomalii este frecvent: DSA (50%),
SP, DSV, TMV.
Etiopatogenie
insufciena valvei tricuspide cu creterea presiunii n VD;
unt dreapta-stnga prin DSA sau deschiderea foramen
ovale (75%);
reducerea funciei VD i a fuxului pulmonar;
cianoz cu hipoxie variabil;
aritmii.
Tablou clinic
Boala Ebstein evolueaz asimptomatic la muli pacieni.
Simptomele iniiale: dispnee, oboseal la efort, palpitaii, sinco-
pe rare prin aritmii, cianoz prin unt dreapta-stnga (DSA).
Datele fzice: sufu sistolic parasternal i la tricuspid, sufu
diastolic n aceeai localizare. n 25% este prezent tahicardia
paroxistic supraventricular, iar n 20% tahicardie paroxisti-
c ventricular.
Complicaii: sincope, insufcien cardiac congestiv, em-
bolii paradoxale, abces cerebral, moarte subit n 20% cazuri.
Explorri paraclinice
Examenul radiologic: cordul este mrit, forma mingii de
rugby prin AD lrgit, vasularizarea pulmonar este redus.
Echo-CG: VD mic, micare paradoxal a septului interventri-
cular, excursie mrit a valvei tricuspide anterioare.
Tratament
Tratament medical, controlul aritmiilor i al insufcienei car-
diace.
Tratament chirurgical este indicat la pacieni cu simptome re-
lativ severe, cardiomegalie, cianoz i hipoxie.
Metode chirurgicale utilizate sunt: anuloplastia valvei tricus-
pide, procedeul Gleen (anastamoza venei cave superioare cu
artera pulmonar dreapt), protez la VT, nchiderea DSA.
Evoluie
O mare parte de pacieni au o evoluie bun, pn la 30-40
ani. Decesul are loc prin insufciena cardiac, debit cardiac
sczut, aritmii severe.
VICII COMPLEXE
Transpoziia complet a vaselor mari
Defniie. Transpoziia complet a vaselor mari (TCVM)
cuprinde o serie larg de MCC, ce au n comun o schimbare a
raporturilor normale ale vaselor mari. Vasele mari sunt inversa-
te, aorta i ia nceputul din VD, iar artera pulmonar din VS.
Incidena
TCVM este anomalie cianogen, cea mai frecvent anomalie
la nou-nscut i sugar (15%), dup vrsta de 4-5 ani frecvena
este sub 5%. Circa n 90% din cazuri decesul survine n pri-
mul an de via.
Aspecte genetice
TCVM se ntlnete n sindromul trisomiei 18, 21, rar n sin-
dromul deleiei cromozomului 22q 11.
Morfopatologie
TCVM complet se caracterizeaz prin comunicare ventri-
culo-auricular. Aorta cu arterele coronariene sunt localizate
anterior, superior i la dreapta, iar artera pulmonar este situ-
at posterior, inferior i la stnga.
Fiziopatologie
Exist dou circulaii apriorii complet separate. Copilul poate
supraveui numai atunci cnd amestecul de snge este asigurat
de FOP, PCA, DSA, DSV sau anastamoze bronhopulmonare.
Cazurile la care se asociaz stenoza arterei pulmonare, evolu-
eaz mai uor prin scderea fuxului sanguin n plmni.
244 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Tabloul clinic
Semnele funcionale
n TCVM cu sept ventricular intact imediat dup natere, se
atest cianoz marcat, accese de anoxie paroxistic cu acido-
z metabolic. Asocierea cu DSV sau PCA larg, se instaleaz
ICC: dispnee paroxistic nocturn, tahipnee, transpiraie,
geamt, tuse, plns rguit. Dezvoltarea fzic rmne n scurt
timp defcitar.
Semne fzice
Inspecia. n 100% de cazuri se evideniaz cianoza pronun-
at cu caracter progresiv, rebel la administrarea oxigenului,
se intensifc la plns. Extremitile sunt reci, transpirate, de-
gete hipocratice, dureroase.
Palparea. Pulsul arterial periferic este slab, poate aprea pul-
sul paradoxal cu diminuarea accentuat a intensitii n in-
spir, puls alternat, hepatomegalie de staz, splenomegalie.
Percuia. Constat extinderea limitelor cordului.
Auscultaia. Este srac, nu relev modifcri semnifcative
(n 50%), sufu sistolic intens se percepe atunci cnd se aso-
ciaz DSV, SP, suful sistolo-diastolic n PCA. La o treime din
copii insufciena cardiac congestiv predomin din primele
zile sau sptmni. Se constat raluri subcrepitante, fne, tahi-
cardie asociat cu ritm de galop protodiastolic (zgomot III),
galop presistolic (zgomot IV).
Investigaii paraclinice
ECG: la nou-nscui ECG este normal, axa cordului deviat
spre dreapta, pot f tulburri de conducere atrioventricular,
semne de hipertrofe ventricular, atrial dreapt sau biven-
tricular, unda Q apare n V
6
.
EcoCG: evideniaz unturile dintre circulaia sistemic i
pulmonar.
Examenul radiologic cu vrsta este foarte variabil: vasculari-
zaie pulmonar normal sau micorat, ulterior apare cardi-
omegalie, imaginea cordului are aspect de ou, HTP n unturi
stnga-dreapta.
Cateterismul cardiac: caracterizeaz valorile presiunii sistemi-
ce n VD, saturaia cu oxigen al sngelui din aort este mic n
comparaie cu cea din aorta pulmonar i ventriculul stng.
Tratamentul
Tratamentul medical. Pentru meninerea untului prin PCA,
tratamentul se ncepe imediat dup naterea cu administrarea
PGE, se ntreprind msuri pentru meninerea complianei
cardiace (digitale, diuretice).
Tratamentul chirurgical. Prevede restabilirea circulaiei n
serie: la nivel atrial operaia Senning, la nivel ventricular ope-
raia Rasteli, etc.
Drenajul venos pulmonar aberant total
Defniie. Drenajul venos pulmonar aberant total pre-
zint o anomalie sever n cadrul creia toate venele pulmo-
nare, sau o parte din ele, se vars direct sau printr-un colec-
tor comun, n venele sistemice supradiafagmatice.
Incidena
Este de 1,2 % din totalul MCC, predomin la sexul masculin.
Aspecte genetice
Anomalia constituie o parte din simptomatologia trisomiei 8,
sunt i cazuri familiale de boal cu transmitere autozomal-do-
minant, cromozomii 4p13-q12.
Morfopatologia
Sunt descrise patru tipuri anatomice (R. Darling i colab.,
1957).
Tipul I supracardiac (50%): toate venele pulmonare se revar-
s n vena cav superioar direct.
Tipul II cardiac (20%): toate venele pulmonare se vars n
atriul drept direct.
Tipul III infracardiac (subdiafragmatic) (20%): venele pul-
monare se vars n vena port mai rar n venele hepatice, gas-
trice sau n vena cav inferioar.
Tipul IV mixt (10%): venele pulmonare se conecteaz la di-
ferite nivele descrise mai sus sau vrsarea lor nu este cunos-
cut.
Fiziopatologie
DVPAT se asociaz cu DSA sau FOP, n aa caz sngele venos
pulmonar i sistemic se amestec n atriul drept i ajunge par-
ial n cordul stng i n circulaia sistemic, n aa fel anomalia
este compatibil cu viaa. Bolnavii sunt cianotici, pot aprea
crizele hipoxice, edemul pulmonar, astmul cardiac.
Tabloul clinic este asemntor cu unt-stnga dreapta a unui
DSA.
P E D I AT R I E 245
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Semnele funcionale. Din primele sptmni sau luni de via-
bolnavii sunt simptomatici, apare cianoza variabil de la
discret pn la intens, tahipnee, dispnee, edem pulmonar,
difculti de alimentaie, infecii pulmonare frecvente, insuf-
ciena cardiac, stagnarea curbei ponderale, semne HTP.
Semne fzice
Inspecia. Starea general n majoritatea cazurilor este grav,
este caracteristic cianoz, pulsaii patologice n epigastru,
turgescena jugularelor, gheb cardiac.
Palparea: hepatomegalie.
Percuia. Limitele cordului sunt delimitate.
Auscultaia. Zgomotul I accentuat la tricuspid, zgomotul II
componentul pulmonar dedublat, sufu sistolic 2/6 i mezo-
sistolic n focarul pulmonar. n cazurile cnd venele pulmo-
nare se revars n colectorul venei cave superioare se percepe
sufu intens 3-4/6 n regiunea supraclavicular dreapt.
Explorri paraclinice
Examenul radiologic. Pentru DVPAT este caracteristic as-
pectul inimii n form de cifra 8 sau a omului de zpad. n
formele cu obstrucii semnifcative ale venelor pulmonare
limitele cordului sunt normale, iar cmpurile pulmonare au
aspect de staz venoas.
ECG: deviaia dreapt a axei QRS, HAD i HVD.
EcoCG bidimensional cu Doppler: evideniaz suprancrca-
rea de volum al inimii drepte, AS mic, micarea anormal a sep-
tului ventricular, se stabilete sediul drenajului venos anormal.
Cateterismul cardiac: apreciaz o oximetrie crescut n VCS
sau VCI, evalueaz presiunea din AP.
Angiografa selectiv: n AP evideniaz colectarea venoas
anormal i precizeaz forma anatomic.
Examenul RMN: evideniaz localizarea drenajului venos.
Diagnosticarea dup un an de zile este tardiv i se manifest
prin HTP, i duce la creterea ratei de deces infantil. Neapli-
carea tratamentului chirurgical crete rata decesului infantil
pn la 80%.
Tratament
n formele neobstructive de DVPAT, msurile urgente se iau
pentru a combate ICC. Se administreaz diuretice, glicozide
cardiace. Este benefc oxigenoterapia, dup necesitate intu-
baia i ventilaia dirijat. Se poate face septostomia atrial cu
balon, care amelioreaz starea pacienilor.
Tratamentul chirurgical
Prevede corecia radical. La nou-nscui i copii mici se uti-
lizeaz by-pass cardiopulmonar (dintre venele pulmonare i
atriul stng), se nchid comunicrile interatriale i tractul ve-
nos pulmonar aberant.
Complicaiile postoperatorii: aritmiile.
Supravegherea
Depistarea MCC la maternitate necesit vizita copilului la
domiciliu n prima lun de via n fecare sptmn. De la 2
pn la 6 luni de 2 ori pe lun. La vrsta de 7-12 luni copilul
se examineaz o dat pe lun la consultaia pentru copii, n
anul 2 i 3 de via o dat n 2 luni. La precolari examinarea
se efectueaz o dat n trimestru i n perioada colar de 2 ori
pe an. n caz de suspiciune la MCC pentru stabilirea diagnos-
ticului obligatoriu este necesar consultaia cardiologului cu
examinarea ECG, EcoCG, dup necesitate radiologia. Stabili-
rea diagnosticului MCC neaprat cere examinarea cardiochi-
rurgului. De 2 ori pe an la copiii cu MCC n faza de compen-
sare se recomand ECG, hemograma, analiza sumar a urinei,
o dat pe an EcoCG. Recomandrile pediatrului cardiolog
necesit executarea lor la circumscripie cu strictee.
CARDIMIOPATIILE LA COPIL
Defniie. Cardiomiopatiile sunt afeciuni primare ale mio-
cardului, caracterizate prin anomalii structurale i funcionale
ale muchiului cardiac, n absena altor afeciuni cardiovascu-
lare, care ar determina anomaliile miocardice hipertensiune
arterial, boal coronarian, valvulopatii, cardiopatii conge-
nitale [European Society of Cardiology Working Group on
Myocardial and Pericardial Diseases, 2008].
Clasifcare
Clasifcarea reactualizat n 2006 de Grupul de experi ai
Societii Americane a Inimii (American Heart Association,
AHA) a grupat toate cardiomiopatiile n 2 categorii princi-
pale, n funcie de criteriile etiopatogenice: 1) cardiomiopa-
tii primare afeciuni cu lezarea predominant i limitat a
muchiului cardiac (genetice, non-genetice, dobndite) i 2)
cardiomiopatii secundare, n cadrul crora afectarea miocar-
dului face parte dintr-o alt afeciune generalizat sistemic
(cardiomiopatii specifce) (tab. 5.3.).
246 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Tabelul 5.3.
Clasifcarea etiopatogenic a cardiomiopatiilor primare (modifcat dup AHA, 2006)
Genetice
Cardiomiopatia hipertrofc
Cardiomiopatia aritmogen de ventricul drept
Non-compactarea de ventricul stng
Glicogenozele boala Danon, boala Pompe
Defectele de conducere
Miopatii mitocondriale
Canalopatii: sindromul QT lung, sindromul QT scurt, sindromul Brugada, tahicardia ventricular
polimorf catecolaminergic
Mixte
Cardiomiopatia dilatativ
Cardiomiopatia restrictiv
Dobndite
Cardiomiopatia infamatorie (miocardita)
Cardiomiopatia indus de stres (Tako-tsubo)
Cardiomiopatia peripartum
Cardiomiopatia indus de tahicardie
Nou-nscui din mame diabetice insulino-dependente
Grupul de lucru pentru bolile miocardului i pericardului al
Societii Europene de Cardiologie a propus ultima variant
de clasifcare a cardiomiopatiilor, care include principii mor-
fologice i funcionale, divizate suplimentar n forme fami-
liale i non-familiale. Ultimele sunt delimitate n funcie de
defectul/defectele genetice sau mecanismele fziopatologice
principale. Cardiomiopatiile familiale afecteaz mai muli
membri ai unei familii, cele non-familiale intereseaz un sin-
gur membru al unei familii (forma idiopatic). Subtipurile
specifce sunt cardiomiopatii dobndite n cadrul altor mala-
dii cunoscute (tab. 5.4.).
Tabelul 5.4.
Clasifcarea cardiomiopatiilor (modifcat dup SEC, 2008)
Tipul Forma Afeciune
Cardiomiopatia hipertrofc
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Defect genetic neidentifcat
Afeciune specifc
Idiopatic
Subtipuri specifce
Cardiomiopatia dilatativ
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Defect genetic neidentifcat
Subtipuri specifce
Idiopatic
Subtipuri specifce
Cardiomiopatia aritmogen de
ventricul drept
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Defect genetic neidentifcat
Subtipuri specifce
Idiopatic
Subtipuri specifce
Cardiomiopatia restrictiv
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Defect genetic neidentifcat
Subtipuri specifce
Idiopatic
Subtipuri specifce
Cardiomiopatii neclasifcate
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Defect genetic neidentifcat
Subtipuri specifce
Idiopatic
Subtipuri specifce
P E D I AT R I E 247
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
n grupul de cardiomiopatii neclasifcate se includ formele fa-
miliale: non-compactarea ventriculului stng (izolat sau aso-
ciat sindromului Barth sau altor defecte genetice) i forme
non-familiale (cardiomiopatia de stres).
Cardiomiopatia hipertrofc la copii
Defniie. Cardiomiopatia hipertrofc (CMH) este o
afeciune miocardic primar genetic, fecvent familial,
cu o expresie fenotipic heterogen, cu fziopatologie unic
i evoluie clinic variat, caracterizat prin prezena hiper-
trofei ventriculului stng, n absena altor afeciuni care ar
putea asocia hipertrofa (hipertensiunea arterial, stenoza
aortic, cordul atletului).
Epidemiologie
CMH este cea mai frecvent afeciune cardiovascular de
etiologie genetic. Incidena n rndul populaiei generale
este, dup datele studiilor populaionale, de la 0,2% la 0,5%
n grupul de pacieni depistai prin examenul ecocardiografc.
Prevalena n populaia general este de circa 1:500. Se ntl-
nete la toate vrstele, fr predilecii de sex i ras. Statisticile
medicale estimeaz o rat de 3-5 cazuri la 1 milion de copii.
Dei, adesea, debuteaz n copilrie, primar se poate prezenta,
de regul, n decada a 3-a de via. n populaia pediatric vr-
sta medie de manifestare primar este de circa 7 ani. O treime
dintre cazurile pediatrice sunt depistate la vrsta de sugar.
Etiologie
Cauza genetic a CMH a fost raportat pentru prima dat
de Jarcho J.A. i coautorii n 1989. Pn n prezent sunt iden-
tifcate 15 gene i 6 cromozomi, find descrise peste 400 de
diverse mutaii cu implicaie n apariia CMH. Studiile ge-
netice au confrmat prezena mutaiilor n gena lanului greu
al -miozinei cardiace i n alte gene care codifc proteinele
sarcomerice (troponina cardiac I, troponina T, actina, titina,
troponina C etc.). Transmiterea n formele familiale este au-
tosomal dominant, cu penetrare incomplet i dependent
de vrst, find confrmat n circa 50-80% din cazuri. CMH
este partea component a unor sindroame genetice sindro-
mul Noonan, LEOPARD, ataxia Friedreich. Formele famili-
ale se ntlnesc n glicogenoze (boala Pompe, boala Danon
etc.), defcit de carnitin, citopatii mitocondriale, amiloidoz
familial. La copii, hipertrofa ventricular stng se determi-
n preponderent n cadrul afeciunilor metabolice, miopatii-
lor mitocondriale sau al diverselor sindroame genetice extra-
cardiace; mai rar se confrm o afectare a sarcomerului.
Anatomie patologic
CMH este confrmat prin prezena hipertrofei ventricula-
re, nsoit de mrirea masei miocardului. Hipertrofa poate f
preponderent asimetric, dar i simetric, frecvent localizat
la nivelul septului interventricular anterior, mai rar la nive-
lul peretelui anterolateral sau al celui posterior. Circa 2/3 din
pacieni asociaz anomalii structurale ale aparatului valvular
mitral prin modifcri ale dimensiunilor i formei cuspidei an-
terioare/cuspidelor. Microscopic, miocardul se caracterizeaz
prin creterea dimensiunilor, modifcarea formei miocitelor,
pierderea organizrii tipice a miocitelor, avnd conexiuni inter-
celulare haotice (arhitectura dezorganizat) att n poriunile
hipertrofate, ct i n cele adiacente. Se pot evidenia anomalii
ale arterelor coronariene, responsabile de episoade de ischemie
miocardic, cu zone de necroz sau fbroz miocardic.
Fiziopatologie
Procesele fziopatologice sunt condiionate de 4 procese de
baz, dintre care primele 3 sunt caracteristice vrstei de copil:
1) Obstrucia la nivelul tractului de ieire (de ejecie) a ventri-
culului stng important pentru evoluia i prognosticul
pacienilor, apare n 95% din cazuri n condiii de micare
sistolic anterioar a valvei mitrale (efectul SAM), care
contribuie la apariia unei regurgitri mitrale secundare,
a crei severitate este legat de gradul de obstrucie.
2) Disfuncia diastolic. Sunt anormale ambele faze ale dias-
tolei. Hipertrofa i fbroza interstiial determin scde-
rea complianei i relaxrii ventriculare pasive din timpul
umplerii ventriculare, cresc presiunile de umplere i sca-
de fuxulul coronarian.
3) Ischemia miocardic. Este rezultatul mai multor mecanis-
me: modifcrile arterelor coronare intramurale cu dimi-
nuarea lumenului; scderea densitii capilare relative la
creterea masei ventriculare; compresia sistolic extra-
vascular.
4) Diminuarea grosimii parietale. Se dezvolt, pe parcursul
anilor, la circa 60% din pacienii cu hipertrofe importan-
t. Este cauzat de ischemie miocardic, fbroz, destruc-
ie miocitar datorat suprancrcrii hemodinamice per-
manent anormale.
Tabloul clinic
Pacienii pot f asimptomatici, mai ales la vrsta de copil. Pri-
mele simptome se manifest, de regul, n decada a 2-a de
via. Simptome: moartea subit cardiac, dispneea (de efort,
paroxistic nocturn), sincopa, presincopa, angina pectoral/
durerea toracic, palpitaii, ortopneea, insufciena cardiac
congestiv, fatigabilitate, ameeli. n circa 80% din cazuri de
moarte subit cauza const n aritmii maligne (aritmii ventri-
culare, accese de TSVP n cadrul sindromului WPW etc.).
248 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
La examenul fzic se poate determina: puls carotidian bifd;
Zg1 normal sau accentuat, Zg2 dedublat din cauza prezenei
obstruciei severe la nivelul tractului de ejecie a ventriculului
stng; prezena Zg3/Zg4; suful mezosistolic de ejecie stn-
ga parasternal i la apex, cu iradiere la baza cordului, a crui
intensitate va crete prin manevre vagale refectorii (manevra
Valsava, exerciii fzice, trecerea n poziie ortostatic). n ca-
zul prezenei regurgitrii mitrale importante se va percepe un
sufu holosistolic la apex.
Investigaii paraclinice
Copiii diagnosticai cu hipertrofe ventricular stng nece-
sit investigaii paraclinice pentru determinarea etiologiei
fenotipului de hipertrofe ventricular. Nu exist teste de
laborator specifce pentru confrmarea CMH, dar colectarea
testelor serice este util pentru efectuarea examenului gene-
tic (molecular) de determinare a defectelor genetice frecvent
ntlnite (9 gene sarcomerice), inclusiv MYH7, MYBPC3,
TNNT2, TNN13, TNNC1, TPM1, ACTC .a.
Investigaia de prima linie este EcoCG transtoracic, care va
confrma: hipertrofa septal/parietal, raportul diagnostic
find >1,3; micorarea cavitii ventriculului stng; poziiona-
rea anterioar a valvei mitrale (fenomenul SAM), deplasat
spre septul interventricular. Eco Doppler evideniaz insufci-
ena mitral i creterea gradientului presional i obstrucie
(n repaus sau dup efort) la tractul ejecie al VS i disfuncia
diastolic ventricular.
ECG demonstreaz starea de repaus cu modifcri variabile
(la 90-95% din pacieni), dintre care se disting: semne de hi-
pertrofe ventricular stng i modifcri secundare ale fazei
de repolarizare (ST-T), undele Q sunt anormale; diverse tul-
burri de ritm i de conducere; posibil asociere a sindromu-
lui WPW. Monitorizarea Holter va f necesar pentru preciza-
rea formelor de aritmii, inclusiv a celor cu risc vital.
Studiile electrofziologice sunt utile n stratifcarea riscului de
moarte cardiac aritmic i n cadrul efecturii ablaiei terape-
utice intervenionale.
Radiografa cardiopulmonar nu are utilitate diagnostic.
Uneori poate indica cardiomegalie uoar sau dilatarea atriu-
lui stng n urma unei importante regurgitri mitrale.
Rezonana magnetic nuclear cardiac se poate utiliza n
cazurile n care cordul nu se vizualizeaz ecocardiografc. Me-
toda permite identifcarea zonelor de fbroz, stabilirea anato-
miei i evaluarea obstruciei tractului de ieire al VS.
Diagnosticul diferenial se face cu urmtoarele nozologii:
stenoza aortic, cardiomiopatia restrictiv, maladia Fabry,
glicogenozele, copii nscui de la mame cu diabet zaharat tip
II, fbrilaia ventricular, cordul atletului la adolesceni.
Tratament
Scopul tratamentului este ameliorarea simptomaticii, preve-
nirea complicaiilor, reducerea riscului de moarte subit.
Tratamentul medicamentos este indicat pacienilor simpto-
matici i celor asimptomatici cu hipertrofe ventricular stn-
g sever sau obstrucie la nivelul tractului de ejecie a ventri-
culului stng, precum urmeaz:
1) beta-blocantele (fr activitate simpatomimetic intrin-
sec) reprezint medicamentul de prima linie; la copii
dozele crescute de beta-blocante (Propranolol, Atenolol)
au benefcii asupra supravieuirii, dar nu au efecte asupra
riscului de moarte subit cardiac i deces;
2) blocantele canalelor de calciu fr efect vasodilatator (Ve-
rapamil, Diltiazem) sunt medicamente de a doua linie, f-
ind indicate n scopul mbuntirii relaxrii i umplerii
ventriculare; disopiramida are efecte inotrop negative, se
poate asocia cu beta-blocante;
3) amiodarona se administreaz la pacienii cu aritmii su-
praventriculare i ventriculare (efect antiaritmic).
Se evit administrarea de inotropi, nitrai, simpatomimetice,
glicozidelor cardiace (cu excepia cazurilor de fbrilaii atria-
le); diureticele se prescriu, cu precauie, pacienilor simpto-
matici pentru reducerea presiunilor de umplere, ameliora-
rea congestiei pulmonare.
Tratamentul chirurgical: miotomia/miectomia septal
(procedura Morrow) la pacienii refractari la tratamentul
medicamentos cu gradientul transvalvular peste 50 mmHg;
implantarea pacemaker-ului; implantarea cardiofbrilatorului
(conform indicaiilor i recomandrilor internaionale stan-
dartizate); ablaia septal cu alcool (procedur cu complicaii
majore, rar utilizat la copii).
Evoluie i prognostic
Studiile efectuate demonstreaz c mortalitatea general anu-
al a copiilor cu CMH este de circa 1%, find mai mare la su-
gari. Complicaiile n CMH la copii: moartea subit (anual
4-6%), sincopa, aritmii, endocardita infecioas (5%).
Supraveghere
CMH este o maladie cronic, care implic restricii n activita-
tea abitual. Sunt contraindicate practicarea sportului de per-
forman i proflaxia endocarditei infecioase. Managementul
copiilor cu CMH presupune supravegherea pe via, n special
pe perioada pubertii, cu aplicarea tratamentului simptoma-
P E D I AT R I E 249
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
tic (medicamentos sau chirurgical, dup caz), identifcarea i
corecia factorilor de risc pentru moartea subit i screening-ul
familial anual (ECG, EcoCG) pn la maturitate. Copiii cu
CMH sunt evaluai periodic de ctre cardiolog, cardiochirurg,
specialistul n electrofziologie cardiac, genetician.
Cardiomiopatia dilatativ la copii
Defniie. Cardiomiopatia dilatativ la copii este cardi-
omiopatia primar, caracterizat prin prezena dilatrii i
disfunciei sistolice ventriculare stngi n absena altor con-
diii de suprancrcare de presiune sau volum (HTA, valvu-
lopatii, cardiopatii congenitale).
Epidemiologie
Prevalena n populaia general nu este cunoscut. Apare
la orice vrst. La aduli, CMD se ntlnete mai frecvent la
brbai dect la femei, prevalena este de 1 caz la 2500 per-
soane, iar incidena de 7/100.000 populaie. Datele statis-
tice de inciden pentru copii sunt variate, respectiv: SUA
0,57/100.000 copii, inclusiv la sugari 4,4/100.000; Fin-
landa 2,6/100.000; Marea Britanie 0,87/100.000 la copii
pn la 16 ani. Studiile sugereaz o frecven mai mare la su-
gari, la copii de sex masculin (formele X-lincate) i la copii de
ras neagr. Forme fetale nu au fost raportate.
Etiologie
Mult timp, CMD a fost considerat afeciune idiopatic.
Actualmente este raportat o serie larg de factori cauzali n
declanarea maladiei, dar factorul etiologic specifc totui nu
a fost identifcat, cu excepia doar a defcienei sistemice de
carnitin i CMD indus de antraciclin (cardiotoxicitate).
Trei grupe de factori sunt implicate n etiopatogenia bolii:
miocardita acut viral suportat, mecanismele autoimune i
predispoziia genetic. Se consider c CMD este condiio-
nat genetic n 30% din cazuri. Totui la circa 50% din paci-
eni etiologia rmne neelucidat (forme idiopatice). La 20-
25% din pacieni cu CMD a fost depistat prezena virusului
Coxsackie B. Aproape 2/3 din cazurile pediatrice reprezint
forme idiopatice.
Fiziopatologie
Factorii etiologici sunt ca stimuli iniiali n dezvoltarea ulteri-
oar a proceselor fziopatologice. Evolutiv, odat cu creterea
consecutiv a stresului parietal i activarea neuroendocrin,
intervin modifcri maladaptive cu remodelarea structurii mi-
ocardice i modifcri celulare complexe, scade numrul de
miocite viabile i funcionale, preponderent prin apoptoz. n
procesul de apoptoz a cardiomiocitelor sunt implicate: cate-
colaminele prin sistemul de semnalizare beta-adrenergic i
speciile reactive de oxigen; stresul parietal i angiotensina II,
oxidul nitric i citochinele infamatorii. Per total, elementele
principale ale proceselor fziopatologice n CMD sunt: hiper-
trofa miocitelor (compensator la stresul parietal), reducerea
contractilitii ventriculului stng, scderea debitului cardiac,
creterea presiunilor telediastolice ventriculare stngi, care
cauzeaz disfuncia sistolic i, ulterior, n fazele fnale, dias-
tolic a ventriculului stng.
Anatomie patologic
La examenul macroscopic se determin dilatarea cavitilor
ventriculare (preponderent a ventriculului stng), creterea
marcat a grosimii parietale. Valvele cardiace sunt neschimba-
te, dar se evideniaz dilatarea inelelor valvulare (secundare
dilatrii cavitare). Microscopic hipertrofe miocitar i f-
broz interstiial la nivelul ventriculului afectat.
Diagnostic
Nu exist marcheri de diagnostic imunologic, histochimic,
morfologic, microbiologic sau ultrasonografc specifce pen-
tru CMD. Scopul diagnosticului este efectuarea investigaii-
lor care exclud cardiomiopatia cu dilatare ventricular speci-
fc sau secundar.
Tabloul clinic
Debutul este, de obicei, insidios, dar poate f acut n 25% din
cazuri, n special exacerbarea urmeaz dup o infecie respi-
ratorie acut (circa 50%). La etapele iniiale, inclusiv la copii,
CMD poate f asimptomatic mult timp. Manifestrile iniiale
sunt similare pacienilor cu insufcien cardiac de orice eti-
ologie, mai frecvent e vorba de semne de insufcien cardiac
congestiv: tusea, dispnee, fatigabilitate, sindrom edematos,
intoleran la efort. Un istoric familial sugestiv poate f pre-
zent la 25% din pacieni.
La examenul fzic vor f prezente semne de insufcien cardi-
ac congestiv. La sugar i copil mic: tahipnee, tahicardie cu
puls periferic slab, extremiti reci, hepatomegalie. n cazuri
extreme, copilul prezint stare de oc. La copii mai mari se
vor depista: raluri pulmonare bazale crepitante, hepatomega-
lie, jugulare turgescente. Semne cardiace majore sunt: cardio-
megalie, zgomote cardiace asurzite, tahicardie, prezena Zg3/
Zg4 cu apariia ritmului de galop, accentuarea Zg2, sufu sis-
tolic de regurgitare mitral i tricuspidian.
n practica pediatric, diagnosticul se stabilete prin respecta-
rea metodei step-by-step (treapt cu treapt), care include
efectuarea examenului clinic i paraclinic complet, prin exclu-
derea altor cauze care asociaz dilatarea ventricular stng.
250 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Investigaiile paraclinice
Prima treapt
Analize de laborator. La prima treapt se exclude cardiomi-
opatia de alt etiologie electroliii serici, fosforul, calciul,
parametrii funciei renale, hormonii (disfuncii tiroidiene, fe-
ocromocitom), proces autoimun. La pacieni cu CMD i in-
sufcien cardiac neuropeptidele (BNP, NT-pro BNP) sunt
biomarcheri eliberai de la nivelul miocardic ca rspuns la
stres parietal, au rol diagnostic. Ali marcheri serici coreleaz
numai cu severitatea simptomelor IL-6, noradrenalina .a.
ECG nu indic modifcri specifce. Se pot identifca: tahi-
cardie sinusal, modifcri ale complexului QRS, tulburri de
conducere, unde Q n absena necrozei miocitare, modifcri
nespecifce ST-T.
Radiografa toracopulmonar cardiomegalie, redistribuia
circulaiei pulmonare.
EcoCG are un rol esenial n diagnosticul CMD prin evaluarea
dimensiunilor cavitilor (DTDVS), a funciei ventriculare
(FS, FEVS), a consecinelor hemodinamice (severitatea re-
gurgitrilor valvulare, creterea presiunii n circuitul pulmo-
nar), revrsat pericardic.
Criteriile EcoCG diagnostice conform recomandrilor WHO/
ISFC (World Health Oragnisation/International Society and
Federation of Cardiology):
1) FS< 25%;
2) i/sau FEVS < 45%;
3) DTDVS > 117% din valoarea normal prezis, n funcie
de vrst i suprafaa corporal.
Sfatul genetic. La pacienii cu forme familiale de CMD scre-
ening-ul familial la rudele de gradul 1.
A doua treapt: efort cardiopulmonar, rezonana magnetic,
biopsia miocardic cu utilizarea tehnicilor de hibridizare in
situ pentru confrmarea persistenei virale.
Diagnostic diferenial se efectueaz cu urmtoarele pato-
logii: origine anormal a arterei coronariene stngi, stenoz
aortic valvular, defciena de carnitin, coarctaia de aort,
infarctul miocardic, miocardita acut viral sau nonviral.
Tratament
Indiferent de etiologie, pacienii vor benefcia de opiunile
tratamentului insufcienei cardiace: tratament medical cu
IECA, beta-blocante, antagoniti de aldosteron, diuretice,
preparate digitalice, anticoagulante (fbrilaie atrial).
Alte tratamente: terapia de resincronizare, cardiodefbrilatorul
implantabil, transplantul cardiac.
Evoluie i prognostic
Prognosticul este variabil. Este dependent de etiologie, com-
plicaii i respectarea tratamentului. Cauzele decesului pot f
insufciena cardiac, aritmiile ventriculare i complicaiile
postransplant. Prognosticul este mai favorabil n depistarea
etiologiei i diagnosticarea CMD precoce. Supravieuirea fr
transplant este de 30-36% la 5 ani, postransplant 77% la 1
an i peste 65% la 5 ani. Gradul de supravieuire a copiilor
cu CMD s-a majorat, n ultimii 10 ani, graie noilor metode
de diagnostic i tratament. n absena transplantului cardiac
supravieuirea coreleaz cu evoluia clasei NYHA i a funciei
ventriculului stng.
Cardiomiopatia restrictiv
Defniie. Cardiomiopatia restrictiv (CMR) este o for-
m rar de cardiomiopatie la copii, caracterizat prin func-
ie ventricular diastolic anormal, n care musculatura
inimii devine rigid.
n CMR sunt afectate att miocardul i/sau endomiocardul.
Boala poate surveni izolat ori n contextul unor afeciuni sis-
temice sau iatrogene. Clasifcarea recent se face dup prin-
cipiul etiologic: tipul miocardic i tipul endomiocardic, tipul
miocardic divizndu-se la rndul su n formele infltrativ
i non-infltrativ. La copii, mai frecvent se ntlnete forma
noninfltrativ miocardic idiopatic a CMR. Se mai disting
CMR primar (endocardita Lf er i fbroza endomiocardi-
c) i CMR secundar (lezare n cadrul afeciunilor infltrati-
ve, bolilor de depozitare, maladiei post-iradiere).
Epidemiologie
Prevalena exact nu se cunoate. Datele statistice ale SUA
estimeaz c CMR reprezint 2-5% din toate formele de car-
diomiopatii la copii.
Etiologie
n marea majoritate a cazurilor de CMR pediatric cauza este
necunoscut. Nu se cunosc nici factorii de risc care ar putea
declana maladia. Studiile recente demonstreaz implicarea
cauzelor genetice (mutaiile genelor care codifc troponina
cardiac I i T, miozina .a.).
Anatomie patologic i fziopatologic
Macroscopic se determin dilatarea atrial, cu ventriculul
de dimensiuni normale, iar microscopic fbroz miocardi-
c, infltrare endomiocardic i modifcri ale formelor spe-
P E D I AT R I E 251
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
cifce secundare maladiei de baz. Disfuncia diastolic este
elementul fziopatologic de baz n toate formele de CMR,
ventriculii sunt mici, rigizi. Funcia sistolic nu este alterat.
Presiunile atriale crescute produc congestia pulmonar ve-
noas, iar umplerea insufcient ventricular duce la scderea
debitului cardiac.
Diagnostic
CMR poate f suspectat la copilul care prezint urmtoare-
le semne i simptome: confguraia neobinuit a cordului n
timpul unui puseu de boal respiratorie, asociat cu sincope,
istoric familial pozitiv, edeme periferice, fatigabilitate, dis-
pnee, semne de insufcien cardiac congestiv.
Tabloul clinic va refecta gradul de disfuncie diastolic, de-
bitul cardiac sczut. n cazurile manifeste sunt prezente sem-
nele de congestie venoas pulmonar cu tahipnee, tahicardie,
ritm de galop, accentul Zg2, hepatomegalie, jugulare turges-
cente, semnul Kussmaul, insufcien cardiac acut. Pot f
prezente diverse forme de aritmii, inclusiv fbrilaie sau futer
atrial, tahicardii ventriculare. Pentru formele infltrative este
caracteristic blocul cardiac complet.
Investigaii paraclinice
Testele de laborator nu contribuie la confrmarea diagnosti-
cului. Examinarea de referin este ecocardiografa, inclusiv
pentru diagnosticul diferenial: dilatarea cavitilor atriilor,
caviti ventriculare de dimensiuni normale, dar cu hipertro-
fe parietal i disfuncie diastolic. n unele cazuri se vizuali-
zeaz trombi intracavitari.
ECG relev, de obicei, dilatare atrial, modifcri ST-T, diver-
se aritmii. Formele familiale de CMR pot f asociate cu bloc
atrio-ventricular. Avnd n vedere riscul de moarte subit arit-
mic, este indicat i monitorizarea Holter.
Radiografa cardiopulmonar. Poate s fe normal sau cu
cardiomegalie la nivelul atriilor, asociat cu congestie pulmo-
nar venoas.
Alte investigaii. Tomografa computerizat, rezonana mag-
netic nuclear i cateterismul cardiac pot f efectuate su-
plimentar pentru confrmarea CMR sau pentru diagnostic
diferenial. Biopsia endomiocardic este indicat n formele
secundare, specifce i este aplicat preponderent la aduli, iar
la copii doar n cazuri excepionale, avndu-se n vedere ris-
curile procedurii.
Diagnostic diferenial
Se face n principal cu pericardita constrictiv, n special la
copiii care au urmat tratament anticanceros cu antraciclin.
Complicaii
Cele mai frecvente complicaii sunt exacerbrile de insufci-
en cardiac congestiv, aritmii fatale, moartea subit cardia-
c, HTP, evenimente trombembolice.
Tratament
Opiunile terapeutice n tratamentul copiilor cu CMR idio-
patic sunt limitate, inclusiv pentru ameliorarea simptomelor
de insufcien cardiac i ale complicaiilor ei. Ultima opi-
une de tratament este transplantul cardiac, rezultatele cru-
ia depind de gradul de hipertensiune pulmonar i de starea
postransplant.
Evoluie i prognostic
Prognosticul este restrns, boala evalund, adesea, cu com-
plicaii cu risc vital. n lipsa transplantului, mortalitatea co-
piilor cu CMR idiopatic este sporit. Rata mortalitii a fost
raportat la 63% dup 3 ani i 75% la 5 ani de la stabilirea
diagnosticului.
Supraveghere
Pacienii necesit supraveghere strict. Pentru prevenirea
i corecia complicaiilor, se interzice practicarea sportului
competitiv. Se purcede la alegerea rezonabil a termenilor
pentru transplant de cord.
MIOCARDITELE
Defniie. Miocardita este o cardiomiopatie infamatorie,
care presupune o infamaie a muchiului cardiac (Asociaia
American a Inimii, AHA, 2006). Noiunea de miocardit
este utilizat n infamaia miocardului de cauz infecioas
sau neinfecioas (toxic, imun), adic non-ischemic. Cla-
sifcarea AHA include miocardita n cardiomiopatie prima-
r dobndit.
Conform Societii Europene de Cardiologie (SEC, 2008), mi-
ocardita este defnit ca boal a miocardului n care muchiul
cardiac este structural i funcional anormal n absena bolii arte-
riale coronariene, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiei, a bolii
cardiace congenitale. Miocardita este inclus n grupul cardiomi-
opatiilor primare non-familiale, n fenotipul cardiomiopatie dila-
tativ. Totodat se remarc faptul c miocardita nu este o etap
premergtoare de evoluie a cardiomiopatiei dilatative.
Epidemiologie
Indici reali de inciden i prevalen a miocarditei nu se
cunosc. Datele studiilor fnisate sunt infuenate de existen-
a formelor extreme ale maladiei forme asimptomatice i
252 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
moartea subit ca prezentare primar. Incidena miocarditei
a fost estimat la 8-10/100.000 n populaia general (Lui P.,
2008). Prevalena anual este de 131 la 1 milion populaie ge-
neral (Camm J., 2006). Conform studiilor patomorfologice,
incidena reprezint 8,6%. Se cunoate c mai frecvent afec-
tai sunt copiii, tinerii, la toate grupurile de vrst nregistrn-
du-se o prevalare uoar la sexul masculin.
Studiile epidemiologice fnisate la copii au apreciat c mio-
carditele constituie circa 16% n structura tuturor CMP pe-
diatrice (Pediatric CMP Registry, SUA, 2006). n structura
etiologic a sindromului de moarte subit la copii, miocardita
a constituit 1,8-35% din cazuri. Mai vulnerabili sunt nou-ns-
cuii i sugarii. Prin virusul Coxsackie B mortalitatea consti-
tuie 75% la nou nscui, 10-25% la copii de alte vrste.
Etiologie
1. Infecioas
virusuri Coxsackie A i B (tipurile 1-6), adenoviru-
suri, CMV, virusul HIV, virusul hepatitei, Parvovirusi,
virusul gripal, rubeolic, herpetic
bacterii Mycobacteria, Streptococcus, Mycoplasma
pneumoniae, Treponema pallidum, Staphyloccoccus, Co-
rynebacterium diphtheriae, meningococi
fungi Aspergillus, Candida, Cryptococcus, Histoplasma
Coccidiodes
protozoare Tripanosoma crusi, Toxoplasma gondii,
Plasmodium malarie
metazoare Trichinella spiralis, Echinococus granulosus
spirochete Lues, Leptospiroza
parazii Schistosomiasis, Larva migranae
2. Neinfecioas
toxine: antraciclina, cocaina
hipersenzitivitate: sulfonamidele, cefalosporinele, di-
ureticele, digoxina, antidepresante trigliceridice, do-
butamina
sindroame imunologice: Churg-Strauss, miocardite
prin celule gigante, diabetul zaharat, sarcoidoza, tire-
otoxicoza, arterita Takayasu, reacii la medicamente,
boli autoimune sau boli de colagen LES, RHA, AR,
sarcoidoza, sclerodermie, boala Kawasaki
Diagnostic
Clasic, diagnosticul de miocardit trebuie s ndeplineasc
criteriile histomorfologice Dallas (1987), adic prezena ce-
lulelor de infamaie cu/fr necroz miocitar n fragmentul
microscopic din examinarea biopsie endomiocardic (BEM).
Ulterior, aceste criterii au fost completate cu implementarea
tehnicilor de amplifcare genic pentru confrmarea prezenei
genomului viral i marcherilor moleculari de activitate a pro-
ceselor imune/autoimune. Actualmente nu exist un consens
n aplicarea uzual a criteriilor diagnostice histomorfologice.
Patogenie/fziopatologie
Mecanismele patogenice au fost elucidate din studii experi-
mentale pe animale, n special pe modelul indus de virusul
Coxsackie B. Majoritatea autorilor identifc 3 faze de baz
ale proceselor fziopatologice:
1) Faza iniial (primele 4 zile post/inoculare) este caracte-
rizat prin efecte directe ale virusului, care intr n miocitele
cardiace i macrofage i exercit efecte citotoxice directe;
histologic se va aprecia necroza miocitar. Poarta de intra-
re a lor este rinofaringian i digestiv, urmat de viremie,
apoi de diseminare ctre organele int: SNC, miocard,
muchi etc. Virulena virusurilor depinde de receptori/
coreceptori specifci de pe celulele cardiace, de variaiile
n genomul viral i de unele elemente ale mediului (lip-
sa seleniului, expunerea la mercur). Aceste componente
sunt factorii determinani (genetici i de mediu) ce ar pu-
tea explica reacia individual a miocardului la agresiune
cu virusuri potenial cardiotrope.
2) Faza a doua zilele 4-14 n modelele experimentale. Este
perioada rspunsului imun n prezena agentului viral. Aceast
faz are 2 etape: iniial este stimulat rspunsul imun natural
(nnscut), iar la etapa a doua are loc stimularea proceselor
imune dobndite. Astfel, n prima etap gazda ncearc s
elimine virusul (celulele NK inhib replicarea viral, NO,
IFN-). Clearence-ul viral este nsoit de miocitoza celu-
lelor infectate. Sunt caracteristice infltrarea celular infa-
matorie i necroza miocitar, nsoite de reducerea funciei
reglatoare a limfocitelor T cu creterea citochinelor T1 i
T2. Rspunsul imun nnscut determin rspunsul limfo-
citelor T i B n etapa a 2-a. Astfel, evoluia poate f favora-
bil (eliminarea virusului i restabilirea funciei cardiace)
sau nefavorabil (persistena virusului). La funcionarea
tuturor acestor mecanisme fziopatologice contribuie: hi-
poxia, diselectrolitemia, apoptoza.
3) Faza a treia ncepe din ziua a 14-a i se caracterizeaz
prin reacii autoimune. Mediatorii cheie sunt limfocitele T
i CD4. Limfocitele T reacioneaz att fa de Ag virale,
ct i fa de Ag proprii. Ac anticardiaci ntrein evoluia
bolii, iar rspunsul imun se menine i dup eliminarea
defnitiv a genomului viral. Aceasta contribuie la conti-
nuarea miocitolizei, confrmat histologic prin infltrate
limfocitare focale sau difuze, totodat miocitele distruse
P E D I AT R I E 253
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
find nlocuite cu focare de fbroz, care cauzeaz funcia
cardiac alterat.
Per total, se poate afrma c procesele patogenice n miocar-
dit caracterizeaz lezarea miocardului, urmat de rspunsul/
rspunsurile imune inadecvate, exagerate, exprimate prin in-
famaie miocitar, care are ca efect distrugerea celulelor cor-
dului i remodelare cardiac.
Anatomie patologic
Macroscopic se constat volumul cordului mrit, cavitile
cordului dilatate (mai ales ventriculul stng), miocardul moa-
le, fasc, palid sau galben.
Histologic: printre fbrele miocardului infltrat cu limfocite,
histiocite i plasmocite, edem interstiial, se poate instala ne-
croz difuz sau focal, mai trziu apare hipertrofa ventricu-
lului afectat fbroz miocardic, aspecte degenerative.
Tipuri de miocardite
(Clasifcare dup criterii clinico-paraclinice)
1. Miocardit acut (activ) form cu debut indistinct,
compromitere moderat cardiovascular i, frecvent, cu
vindecare incomplet; prezint histologie infamatorie.
2. Miocardit fulminant cu debut distinct, dramatic,
evoluie spre vindecare complet (cel mai frecvent), fe
spre deteriorare progresiv; prezint histologie de multi-
ple focare infamatorii.
3. Miocardit cronic care poate f, la rndul, ei activ cu
disfuncie cardiac moderat i cu fziologie de tip re-
strictiv sau persistent, adesea fr compromiterea func-
iei cardiace; histologie cu infamaie la limita cronic, la
care se poate aduga fbroza.
Tabloul clinic
La copii cele mai comune sindroame clinice n miocardit sunt:
insufciena cardiac (prezent la debut, provoac deteriorarea
rapid a funciei miocardului); durerea toracic (caracteristic
copiilor de vrst colar, adolesceni, tineri, aduli, este cauzat
de ischemia miocardului sau de o pericardit asociat); aritmia
(tahicardii supraventriculare, ventriculare, mai rar bloc atrio-
ventricular); tip cardiomiopatia dilatativ este consecina unui
episod asimptomatic de miocardit acut.
Semnele clinice generale: iritabilitate, somnolen (letargie n
unele cazuri), episoade de paloare tegumentar marcat, febr,
subfebrilitate, hipotermie, tahipnee, anorexie, diaree tranzito-
rie, semne de IVR. n cazurile grave (miocardita fulminant)
se pot asocia: hipotensiune arterial, colaps, oc cardiogen.
Examenul clinic obiectiv: semne de insufcien cardiac (te-
gumente palide, puls slab, extremiti reci), matitate cardiac
moderat crescut, tahi- sau bradicardie, zgomotele cardiace
sunt asurzite i egale, Zg1 e diminuat, ritm de galop cu pre-
zena Zg3, sufu sistolic apical de insufcien mitral, frec-
tur pericardic, hepatomegalie. Confrmarea diagnosticului
cuprinde complexitatea datelor anamnestice ale pacientului,
istoricul familial, istoricul bolii cu evidenierea prodromului
viral, examenului fzic, testelor biologice, imagistice noninva-
zive sau invazive. n prezent, nu exist un singur test-standard
de diagnostic cert al miocarditei.
Investigaii paraclinice
Teste de laborator: marcherii serici de infamaie miocardic
(leucocitoz, limfocitoz, creterea VSH i PCR); biomar-
cherii leziunii (necrozei) miocardice [creterea creatinkinazei,
izoenzima muscular miocardic (CK-MB) i a troponinelor
cardiace]; marcherii prezenei virale i reaciei imune (titrul
Ac antivirali cu cretere n serurile pereche, izolare i identi-
fcarea virusului din mostrele biologice ale pacientului).
ECG: QRS mic n derivaiile standard (< 5mm), tahicardie
sinuzal, modifcri ale segmentului ST, unda T aplatizat/
inversat, aritmii (tahicardie supraventricular, atrial, ven-
tricular; extrasistole supraventricular i ventricular; bradi-
cardii; bloc atrio-ventricular).
Radiografe cardiopulmonar: cardiomegalie, congestie pul-
monar (edem, staz venoas), pleurezie, infltraie pulmo-
nar.
EcoCG: cretea dimensiunilor cavitilor stngi (rar i a ce-
lor drepte), reducerea funciei de pomp (FE i FS), regur-
gitarea valvei mitrale, ngroarea septului interventricular
(n perioada de debut, pe contul infamaiei), modifcri ale
cineticii parietale segmentare sau difuze, mai rar trombi in-
tracavitari.
Alte investigaii imagistice. Rezonana magnetic nuclear cu
substane de contrast (Gadolinium) detecteaz acumularea
neobinuit a substanei n zonele afectate (examen acceptat
n practica adultului, la copii n testare clinic). Testele inva-
zive: coronarografa (utilizat n situaii care mimeaz infarc-
tul miocardic, foarte rar la copii); biopsia miocardului (BEM)
nu este indicat a f de rutin, mai ales n cazul copiilor.
Diagnostic diferenial n miocardita acut viral: miocardita de
alt etiologie, CMD, strile postinfecioase, stenoza aortic,
coarctaia de aort, defciena congenital de carnitin, ano-
malii de origine a arterelor coronariene, pericardita, glicoge-
nozele, ocul cardiogen de alt etiologie.
254 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Tratament
n prezent, nu exist un tratament specifc n miocardite, te-
rapia find de suport al funciei cardiace i pentru ameliorarea
sindroamelor de baz (IC, aritmie, oc cardiogen).
Recomandri generale. n faza acut, spitalizarea este obligatorie,
preferabil n secie specializat de reanimare (terapie intensiv),
cu monitorizare cardiovascular obligatorie. La aceast etap,
scopul tratamentului este de a menine la nivel optim toate
funciile vitale ale organismului. Se va evita efortul pe parcursul
a ctorva luni dup externare. Tratamente nedemonstrate, con-
troversate: terapie imunomodulatorie (imunosupresia, imu-
noabsorbia, imunomodularea indirect, imunizarea pasiv);
terapie antiviral specifc (forme cu persistena virusului).
Evoluie i prognostic
Formele uoare evalueaz favorabil probabilitate de vindeca-
re spontan la 80% din pacieni. Concomitent, s-a constatat c,
pe parcursul procesului activ i, evolutiv, dup vindecarea cli-
nico-paraclinic, mecanismele patogenice menionate produc
independent procesele de remodelare a cordului, care pot cauza
dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative postmiocarditice. Astfel,
pacienii cu disfuncie cardiac pot avea evoluie divers: circa
1/3 rmn cu disfuncie cardiac n 25% din cazuri deces sau
necesitate de transplant (necesitate de transplant la vrsta de
copil circa 8%); n rest recuperare complet. Prognosticul
depinde i de tipul de miocardit: miocardita fulminant are un
prognostic foarte bun, cu supravieuire de 93% la 11 ani versus
miocardita nonfulminant (acut) de doar 45%.
Supravegherea de durat include monitorizarea strict n
primele 6 luni (faza acut) la medicul de familie, pediatru,
cardiolog. Durata total de supraveghere constituie cel puin
3-5 ani dup vindecare clinico-paraclinic complet. Vaccin-
rile sunt contraindicate 3-5 ani, n formele cronice ele efec-
tundu-se numai n caz de epidemie.
BOLILE PERICARDULUI
Embriologie, anatomie, fziologia pericardului
Inima, cu sediul n compartimentul mediastinal anterior, este
organul central al aparatului circulator. Ea are un nveli de
teac conjunctiv, numit sacul pericardic. Embriologic,
att inima, ct i sacul pericardic, iau natere spre sfritul
sptmnii a treia, sub regiunea branhial, ntre membrana
oro-faringian, situat cranial, i septul transvers, situat cau-
dal. n stadiul iniial, cavitatea pericardic, care se formeaz
n jurul tubului cardiac primitiv, comunic lateral cu canalele
pleuro-peritoneale.
Pericardul se compune din 2 foie: una extern superfcial,
de constituie fbroas, denumit pericard fbros (pericardium
fbrosum) i una intern, de natur seroas pericardul seros
(pericardium serosum). Pericardul fbros include i conexiuni
ligamentare de fxare: anterior, posterior, lateral, superior,
inferior sunt formaiuni de reper cu semnifcaie clinic n
efectuarea procedurilor diagnostice sau terapeutice. Pericar-
dul seros prezint 2 poriuni: parietal, care cptuete peri-
cardul fbros, i visceral, denumit epicard, care acoper faa
extern a miocardului. ntre ele exist un spaiu virtual ca-
vitatea pericardic unde la copilul normal sunt circa 10 ml
de lichid clar, seros. Din punct de vedere fziologic, se disting
urmtoarele funcii ale pericardului:
de protecie;
hemodinamic (favorizeaz ntoarcerea venoas i circu-
laia coronarian n inspir prin scderea presiunii intrato-
racice);
senzitiv refex (zon refexogen, cu infuene asupra cir-
culaiei pulmonare, sistemice, renale).
Etiologie i clasifcare
Exist mai multe principii de clasifcare a bolilor pericardu-
lui:
I. Infamatorii (denumite i pericardite)
a) acute i subacute
infecioase (virale, bacteriene, micotice, TBC, to-
xoplasma etc.);
metabolice (uremie);
n cadrul maladiilor difuze ale esutului conjunctiv;
neoplasme;
n cadrul bolilor cardiovasculare (IMA, EI, mio-
cardite);
postrombotic (traumatism, alergice, chirurgicale);
b) cronice
constrictive concretio cordis;
cu revrsat cronic;
fbro-adeziv.
II. Neinfamatorii
a) hidropericard;
b) hemopericard;
c) pneumopericard;
d) corpi strini pericardici.
III. Malformaii ale pericardului
a) absena congenital a pericardului
localizat;
generalizat;
P E D I AT R I E 255
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
4. n raport cu simptomatologia
a) hidrofobic (domin disfagia);
b) anginoas;
c) lipotimic;
d) cefalalgic;
e) digestiv;
f ) latent (nu necesit investigaii).
5. n raport cu criteriul etiologic (FR, TBC, criptogenic,
viral, uremic etc.).
Epidemiologia, patogenez i fziopatologie
Infamaia pericardului determin o acumulare de lichid n
cavitatea pericardic, natura acestuia variind n condiie de
etiologia sa: seros, sero-fbrinos, purulent sau hemoragic.
Odat cu infamaia i/sau infecia pericardului, volumul de
lichid crete rapid (circa 200 ml), rezultnd o sporire a pre-
siunii intrapericardice, ceea ce poate duce la tamponad i la
scderea debitului cardiac. Atunci cnd creterea volumului
de lichid se produce lent, tolerana este mai bun ca urmare
a capacitii de ntindere a pericardului parietal. Dar dac
presiunea intrapericardic atinge 10-15 mmHg, presiunea
sistolic scade i se produce decesul.
b) diverticul pericardic
congenital;
dobndit.
IV. Tumori pericardice
a) benigne (chistul celamic);
b) maligne;
primitive mezoteliom;
secundare (metastatice).
Forme ale pericarditei
1. Dup aspectul morfopatologic
a) uscate;
b) cu lichid (exsudativ).
2. Dup ntindere
a) generalizate;
b) localizate nchistate.
3. Dup aspectul lichidului
a) sero-fbrinoas sau fbrinoas (FR, TBC, viral);
b) hemoragic (TBC).
Tabelul 5.5.
Etiologia, incidena i patogeneza pericarditelor
Etiologie Incidena, % Patologie
Pericarditele infecioase
Virale (Coxsackie A9,B1-4, Echo8, EBV, CMV,
Varicela, Rubeola, HIV etc.)
30-50 (60)
Multiplicarea i rspndirea agentului cauzator i
eliberarea de substane toxice n esutul pericardic
cauzeaz revrsat seros, sero-fbrinos sau hemoragic
(bacteriene, virale, TBC, fungice) sau purulent
infamator (bacteriene)
Bacteriene (pneumococ, meningococ,
Gonococ, Haemophilus, Chlamydia, TBC)
5-10
Fungice (Candida, Histoplasma) Rar
Parazitare (Echonococcus, Toxoplasma) Rar
Pericardite n bolile sistemice autoimune
LES 30
Interesare cardiac a bolii de baz, deseori
clinic discret sau mut
PR, AIJ 30
SS >50
Periarterita nodoas, PN Rar
Procese (auto) imune tip 2
FR 20-50 Secundare, dup infecii/intervenii chirurgicale
Sindromul postcardiotomie ~ 20 De obicei n fazele acute 10-14 zile dup operaie
256 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Etiologie Incidena, % Patologie
Pericarditele i revrsatele pleurale n boli ale organelor nvecinate
Miocardita 30
Pneumonia Rar
Hidropericardul din ICC Rar
Pericardite n tulburri de metabolism
IR (uremie) Frecvent Viral/toxic/autoimun
Mixedem 30 Seroas, bogat n colesterol
Pericardite idiopatice 3,5; 50
Seroase, fbrinoase, rar hemoragice cu imunopatoge-
nez viral sau secundar autoimun
Tabloul clinic
Manifestri clinice. Pericardita produce un tablou clinic care
are n prim-plan dou elemente:
infamaia pericardic, nsoit de o cantitate (minim) de
fuid;
semne de limitare a umplerii diastolice n pericarditele
cu o cantitate mare de fuid.
Semnele de infamaie pericardic sunt: durere precordial
violent, penetrant, uneori iradiat n regiunea epigastric
sau n umrul stng i tuse chinuitoare. Aceste manifestri ar
putea s diminueze n poziie genu-pectoral (de aplicare n
fa). La percuie matitatea cardiac este normal. Auscultaia
regiunii precordiale la aceti pacieni pune n eviden frec-
tura pericardic.
Semnele de umplere diastolic defcitar sunt rezultatul sc-
derii debitului cardiac anterograd (astenie fzic, reducerea
capacitii de efort, paloare, anxietate, hipotensiune, puls
paradoxal este foarte evocator pentru diagnostic i const
n diminuarea net a pulsurilor periferice n cursul inspiru-
lui; modifcarea poate f obiectivat prin msurarea diferenei
ntre TA sistolic la sfritul inspirului i TA la sfritul expi-
rului, diferena find mai mare de 10 mmHg) i a stazei re-
trograde (tuse violent persistent i congestie circulatorie n
sectorul venos sistemic: hepatomegalie, jugulare turgescente,
ortopnee, cianoz, edeme cardiace). La percuie se constat
o cretere marcat a matitii cardiace i matitate cu localiza-
re posterioar, interscapulovertebral stng (semnul Ewart).
Auscultarea cordului la aceti bolnavi arat o reducere semni-
fcativ a zgomotelor cardiace.
Principalele tulburri fziopatologice le sugereaz i simpto-
matologia prin:
durere;
dispnee;
tuse.
Investigaii paraclinice
Teste de laborator. Hemoleucograma: leucocitoz; limfocitoz
(etiologie viral, idiopatic); VSH ridicat (pericardit acut,
pericardit bacterian). Hemocultura: pozitiv n pericardit
bacterian, negativ cu alte etiologii; aspiratul nazofaringian,
scaunul, sngele preluate de la pacieni pentru aprecierea cre-
terii titrelor de anticorpi antivirali specifci suspectai; alte teste
serice (analiza gazelor, electroliilor, sumarul urinei, coninutul
de glucoz) sunt utile n faza acut a bolii. Troponina I a fost
raportat, recent, ca test diagnostic la aduli tineri, n special
cu exsudat. Aici este indicat coexistena diferitelor grade de
miocardit, indiferent de agentul etiologic.
ECG. Paternul tipic pentru pericardite se consider suprade-
nivelarea segmentului ST (de obicei n derivaiile I, II, V
5
,
V
6
) cu aplatizarea undei T, dar aceste schimbri pot s nu fe
prezente. Voltajul sczut al complexului QRS poate confrma
prezena unui revrsat considerabil, ultimele studii efectu-
ate la aduli demonstrnd o frecven mai mare a reducerii
amplitudinii undelor P i T versus voltajului QRS; alternri
electrice.
Radiografa cardiopulmonar. Cardiomegalia depinde de
cantitatea de lichid acumulat i/sau de prezena miocardi-
tei. Rar siluet n form de sac. n cazurile simptomatice de
tamponad (o acumulare mare de lichid) se poate prezenta
siluet sub form n caraf, unghi cardio-frenic obtuz i car-
diomegalie marcat. n cazul coexistenei miocarditei i insu-
fcienei cardiace, se atest concomitent, prezena congestiei
venoase pulmonare.
P E D I AT R I E 257
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
EcoCG. Se vizualizeaz o zon transsonic de 1-3 mm, adic
un spaiu fr ecouri ntre peretele toracic anterior i peretele
anterior al VD. Dup spaiul fr ecouri, situat posterior de
VS se poate aprecia cantitatea de lichid: la 1 cm sunt circa 800
ml lichid; 1,7 cm circa 1000 ml, 2 cm 1250 ml. Se asociaz
evidenierea PVM i micarea paradoxal a septului. Iniial, se
acumuleaz lichidul posterior. Examenul este util pentru di-
agnostic primar, iar pe parcurs pentru evaluarea acumulrii
lichidului, semnelor de instalare a tamponadei (elaborate cri-
terii particulare); se utilizeaz ca ghid n pericardiocentez.
CT, RMN, teste invazive. CT se efectueaz suplimentar pentru
confrmarea coninutului sacului pericardic, morfologiei foie-
lor pericardului, identifcarea altor anormaliti cu localizare
mediastinal, inclusiv limfom mediastinal etc. RMN are aceeai
semnifcaie diagnostic. n cazuri cu etiologie controvers i n
cazurile severe de tamponad se poate practica puncia peri-
cardic. Pericardiocenteza e recomandat cnd exist sufcient
lichid i se efectueaz cu monitorizare continu ECG pentru
a evita puncionarea accidental a miocardului.
Algoritm de diagnostic (principiile MBD)
Criterii diagnostice n baza principiilor MBD
1. Auscultaia.
2. Radiografa cardio-pulmonar.
3. EcoCG (inclusiv transesofagian), Bi-Doppler.
4. Tomografe computerizat (scan).
5. RMN, inclusiv spin-echo i RMN cinetic.
6. ECG.
7. Determinarea pulsului paradoxal.
8. Snge: marcheri infamatorii VSH, proteina C reactiv
(PCR), lactatdehidrogenaza (LDH), leucocite; marcheri
ai leziunii miocardice troponina I, creatinkinaza izoen-
zima CK-MB.
9. Pericardioscopia.
10. Cateterismul cardiac.
11. Angiografe.
12. Biopsia endo- i epimiocardic (inclusiv reacie de poli-
merizare n lan i histochimie).
13. Nivelul anticorpilor serici specifci.
14. Hemoculturi.
15. Culturi ale lichidului pericardic.
Diagnostic diferenial
Se efectueaz cu: esofagit, hipotiroidie, maladia Lyme, sin-
drom nefrotic, pneumonie, pleurezie, pneumotorax, sindro-
mul postpericardiotomie, talasemie, maladii difuze ale esu-
tului conjunctiv, cardiomiopatie dilatativ, endocardit infec-
ioas, mucopolizaharidoze (tip I, II), insufcien cardiac
congestiv, miocardit, maladia Kawasaki, tumoare, trauma
toracic, utilizarea drogurilor.
Tratament
Se utilizeaz tratament medicamentos antiinfamator, antiin-
fecios specifc, corijarea complicaiilor (insufciena cardia-
c), imunosupresive, hemodializa i tehnici invazive [pericar-
diocenteza, fenestrarea pleuropericardic, pericardiotomia
cu balon percutanat, pericardioectomie (abord prin tora-
cotomie anterolateral i sternotomie median), pericardio-
plastie chirurgical]. Reducerea activitii fzice (regim la pat)
depinde de gravitatea strii generale, extinderea regimului
fcndu-se n funcie de tolerabilitate. Regimul de pat i uti-
lizarea antiinfamatoarelor ca terapie iniial sunt obligatorii.
Este nevoie de control agresiv al durerii toracice, majoritatea
pacienilor reacionnd la administrarea salicilailor i AINS.
Corticosteroizii n pediatrie se utilizeaz rar, iar AINS nu au
avut succes n pericarditele bacteriene la copii. AINS au efec-
te analgezice, antiinfamatorii, antipiretice. Corticosteroizii
au efect evident asupra simptomaticii, dar nu au fost gsite
dovezi de benefcii de durat.
Principiile de baz ale managementului clinic pediatric
1. Pericardiocenteza, care const n drenajul chirurgical
pentru identifcarea cauzei, este obligatorie, n special, n
pericarditele purulente sau la suspectarea TBC. Analiza
de laborator al lichidului pericardic va include: aprecierea
strii celulelor, a concentraiilor de glucoz i de protei-
ne; examenul histologic al elementelor celulare; culturi
virale, bacteriene, fungice.
2. Salicilatele se vor administra n caz de durere toracic n
pericarditele nonbacteriene i FR. Corticoizii pot f in-
dicai pentru copii cu cardit reumatismal sever sau n
sindromul postpericardiotomie.
3. Pentru tamponada cardiac este indicat o decompresie
urgent prin drenaj chirurgical sau pericardiocenetez.
Concomitent, se va prescrie administrarea parenteral a
fuidelor (plasm) pentru ameliorarea hemodinamicii i
performanei cordului. Digitalicile sunt contraindicate n
tamponada cardiac (blocheaz tahicardia, care este me-
canismul compensator n ntoarcere venoas dereglat).
4. n pericardita purulent este obligatoriu drenajul chirur-
gical, nsoit de administrarea antibacterienelor (cefa-
losporine generaia IV) timp de 4-6 sptmni.
Sindroame pericardice
Defectele congenitale ale pericardului
Se nregistreaz n 1/10000 de necropsii, cuprinznd absen-
a parial stng (70%), absena parial dreapt (17%) sau
absena total bilateral (extrem de rar) a pericardului. Cir-
ca 30% din pacieni sunt purttori de anomalii congenitale
258 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
asociate. Marea majoritate a pacienilor cu absena total a
pericardului sunt asimptomatici. n cazul absenei totale a
pericardului stng, clinic poate f remarcat un impuls apexi-
an amplu, deplasat la stnga spre linia axilar anterioar sau
mijlocie. Modifcrile ECG pot f legate de levo-poziia cor-
dului: devierea spre dreapta sau vertical a axei QRS. Pericar-
dioplastia chirurgical (Dacron, Gore-tex sau pericard bovin)
este indicat n cazul strangulrii iminente. Defectele pariale
drepte sau stngi pot f nchise cu un petec pleural.
Pericardita acut
Poate f uscat, fbrinoas sau lichidian, indiferent de etio-
logie (tab. 5.6.). Etiopatogenia corespunde clasifcrii. De re-
marcat urmtoarele aspecte:
pericardita reumatismal este apanajul primei copilrii i
adolescenei;
pericardita TBC este apanajul adolescenei i vrstei tinere;
pericardita pneumococic este mai frecvent la copii;
pericarditele staflococic, streptococic sunt mai frec-
vente la aduli;
pericarditele cronice constituie sechele ale pericarditei
acute/subacute.
n 50% dintre cazuri nu se cunoate etiologia, iar din cele cu-
noscute 50% sunt de tip TBC.
Tabelul 5.6.
Algoritm de diagnostic n pericardita acut (nivel de eviden B pentru toate procedurile)
Tehnica Caracteristici
Obligatorii (Clasa I)
Auscultaia Frectura pericardic (mono-, bi- sau trifazic)
ECG
Stadiul I: supradenivelare concav a segmentului ST n anterior i inferior; deviaii ale
segmentului PR n opoziie cu polaritatea undei P.
Stadiul II timpuriu: revenirea supradenivelrii ST la linia izoelectric, PR deviat.
Stadiul II tardiv: undele T se aplatizeaz i se inverseaz progresiv.
Stadiul III: unde T inversate generalizate.
Stadiul IV: revenirea la starea prepericardit.
Revrsate tip B-D (Horowitz).
Ecocardiografe Semne de tamponad
Snge
(a) ESR, CRP, LDH, leucocite (marcheri infamatorii);
(b) troponina I, CK-MB (marcheri ai leziunii miocardice).
Radiografa cardio-pulmonar
Forma inimii variaz de la normal la n caraf.
Se evideniaz eventuala patologie pulmonar sau mediastinal asociat.
Obligatoriu n tamponada cardiac (clasa I), opional n revrsate masive/recurente sau dac testele anterioare nu au
fost elocvente (clasa IIa), n revrsate mici (clasa IIb)
Pericardiocenteza i drenaj PCR i histochimie pentru clasifcarea etiopatogenic a infeciilor sau neoplasme.
Opional sau dac testele anterioare au fost neconcludente (clasa IIa)
CT Revrsate peri- i epicardice
RMN Revrsate peri- i epicardice
Pericardioscopie, biopsie
pericardic
Stabilirea etiologiei specifce
P E D I AT R I E 259
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Derivaiile tipic interesate DI, DII, aVL, aVF, V3-6. Rar stadiul
IV nu mai apare i rmn permanent unde T inversate i apla-
tizate. Dac ECG se face prima dat n stadiul III, pericardita
nu poate f difereniat de injuria miocardic difuz, restricie
biventricular sau miocardit. ECG n repolarizarea precoce este
asemntoare cu stadiul I. Spre deosebire de stadiul I, ECG nu
evalueaz acut i ascensionrile de punct J sunt, de obicei, acom-
paniate de o oscilaie sau incizur la sfritul QRS chiar nainte
i incluznd i punctul J (cel mai bine se vede cu unde nalte R sau
T mari n modelul din repolarizarea precoce). Pericardita este
probabil dac n V
6
punctul J este >25% din nlimea T (consi-
dernd segmentul PR ca linie izoelectric).
Un prodrom cu febr (frecvent peste 39C), mialgii. Simpto-
matologia major const n dureri retrosternale sau precordi-
ale stngi i dispnee. Frectura pericardic poate f tranzitorie,
mono-, bi- sau trifazic. Revrsatul pleural poate f prezent. Pe-
ricardita poate f asociat cu miocardit. Auscultaia zgomo-
tului III nou aprut, supradenivelarea convex a segmentului
J-ST (ECG), fxarea anticorpilor antimiozin marcai cu In
111

i modifcrile RMN sunt utile, dar numai biopsia endomi-
ocardic/epimiocardic este diagnostic. Alura ventricular
este, de obicei, rapid i regulat. Microvoltajul i extrasisto-
liile sunt reversibile dup drenajul revrsatului. Modifcrile
depistate la radiografa cardio-pulmonar, CT, RMN permit
diferenierea afectrii pericardului. Ecocardiografa este esen-
ial pentru a detecta revrsatul, precum i suferinele conco-
mitente ale cordului sau ale altor organe. Algoritmul de dia-
gnostic este prezentat n tabelul 5.6.
Spitalizarea este necesar pentru a determina etiologia i pre-
zena unei eventuale tamponade, precum i a urmri trata-
mentul. AINS sunt de prima linie (nivel de eviden B, clasa
I), tratamentul poate dura cteva luni. Indometacina reduce
fuxul coronarian. Ibuprofenul este preferat datorit efectelor
secundare reduse, uurinei dozrii. Tratamentul se efectuea-
z zile-sptmni, de preferat pn la dispariia revrsatului,
sub protecie gastric. Corticoterapia sistemic nu se indic
dect n boli de esut conjunctiv, pericardita autoreactiv sau
uremic. Administrarea intrapericardic evit efectele adver-
se sistemice i este foarte efcient (nivel B clasa IIa). Pentru
a scdea dozele de prednison, ibuprofenul ar trebui introdus
devreme. Dac este nevoie de anticoagulante, se recomand
heparina sub observaie strict. Pericardiocenteza este indi-
cat n tamponada cardiac, atunci cnd exist suspiciunea
de pericardit purulent sau neoplazic (nivel B, clasa I) sau
pentru revrsate mari sau simptomatice, n pofda tratamen-
tului medical efectuat cel puin o sptmn.
Pericardita cronic
Pericardita cronic (>3 luni) include forme lichidiene (infa-
matorii sau hidropericardul din insufciena cardiac), ade-
zive i constrictive. Simptomatologia este, de obicei, uoar
(dureri precordiale, palpitaii, astenie), n funcie de gradul
de compresie cardiac i infamaie pericardic. Algoritmul
diagnostic este similar cu pericardita acut (tab. 5.6.). Des-
coperirea unor cauze curabile (TBC, mixedem, boli auto-
imune etc.), aplicarea terapiei specifce asigur succesul.
Corticosteroizii sunt efcieni n formele autoreactive. Pentru
recurenele simptomatice frecvente se pot lua n consideraie
pericardiotomia cu balon sau fenestrarea pleuro-pericardic,
pericardiectomie la necesitate.
Pericardita recurent
Termenul pericardit recurent include:
tipul intermitent (intervale asimptomatice fr trata-
ment);
tipul continuu (ntreruperea tratamentului cu AINS de-
termin recdere).
Este caracteristic durerea precordial, de obicei, cu o com-
ponent pleuritic. Mai poate aprea febra, frectura pericar-
dic, dispneea, creterea VSH i modifcri ECG. Tratamentul
simptomatic const n repaus la pat i regim ca n pericardita
acut. Corticosteroizii trebuie folosii numai n cazul pacien-
ilor cu stare general precar sau recderi frecvente (nivel
B, clasa IIa). Dac rspunsul nu este adecvat, se pot aduga
azatioprina sau ciclofosfamida n doze de vrst. Doza de cor-
ticosteroizi trebuie redus ntr-un interval de 3 luni. Atunci
cnd simptomele recidiveaz, se revine la doza care a contro-
lat simptomele iniial, i se menine 2-3 sptmni, apoi se
rencepe reducerea dozei. Pot surveni i recurene post peri-
cardiectomie.
Revrsatul pericardic i tamponada cardiac
Revrsatul pericardic poate f transsudat (hidropericard),
exsudat, piopericard sau hemopericard. Revrsatele masive
se asociaz, de obicei, cu neoplasme, TBC, pericardite cu
colesterol i uremice, mixedem i parazitoze. Atunci cnd se
instaleaz insidios, revrsatele sunt asimptomatice, dar n caz
de instalare rapid, pot duce la tamponad. Revrsatele loca-
lizate sunt frecvente pe cicatrice (postchirurgicale, postrau-
matice, purulente). Revrsatele pleurale masive cronice sunt
rare (2-3,5% din totalul revrsatelor mari).
Tamponada cardiac reprezint faza decompensat a compre-
siei cardiace datorat acumulrii lichidului i creterii presi-
unii intrapericardice. Zgomotele cardiace sunt asurzite. La
60% din bolnavi cauza revrsatului pericardic poate f o con-
diie medical deja cunoscut. Tamponada cardiac fr dou
sau mai multe simptome de infamaie (durere specifc, fre-
ctura pericardic, febra, supradenivelarea difuz ST) este, de
260 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
obicei, asociat cu un revrsat malign. ndeprtarea foielor
pericardului poate f observat i la EcoCG, atunci cnd lichi-
dul pericardic depete 15-35 ml. Revrsatele se clasifc din
punct de vedere cantitativ: 1) mici (spaiu eco-free n diastol
<10 mm); 2) moderate (10-20 mm); 3) mari (>20 mm); 4)
foarte mari (>20 mm i semne de compresie cardiac).
Pericardita constrictiv
Este o complicaie rar, dar sever a infamaiei cronice a
pericardului, care are drept consecin umplere defcitar a
ventriculelor i insufcien ventricular. Cele mai frecvente
cauze ale acestui tip de pericardit sunt: TBC, iritaia medi-
astinal, proceduri chirurgicale antecedente. Pacienii acuz
oboseal, prezint edeme periferice, dispnee, meteorism ab-
dominal, enteropatie cu pierdere de proteine. De obicei, exis-
t un interval mare dintre infamaia iniial a pericardului i
constricia lui.
Forme specifce de pericardit
Pericardita viral
Pericardita viral este cea mai frecvent infecie a pericardului.
Modifcrile infamatorii sunt provocate direct de ctre virus,
de rspunsul imun (antiviral sau anticardiac) sau de ambele.
Diagnosticul de pericardit viral nu poate f stabilit fr ana-
lizarea lichidului pericardic i/sau a esutului pericardic, pre-
ferabil prin PCR sau hibridizare in situ (nivel B, clasa IIa). O
cretere de patru ori a nivelelor serice de Ac este sugestiv, dar
nu i diagnostic pentru pericardita viral (nivel B, clasa IIb).
Tratamentul pericarditei virale vizeaz dispariia simptome-
lor (vezi pericardita acut), prevenirea complicaiilor i era-
dicarea virusului. Tamponada cardiac este rar. Utilizarea
corticosteroizilor este contraindicat, cu excepia pacienilor
cu pericardit secundar TBC, cnd se folosesc ca adjuvani
de tratament anti-TBC (nivel A, clasa I).
Pericardita bacterian
Pericardita purulent la aduli este rar, dar fatal dac nu se
trateaz. Rata mortalitii pacienilor supui tratamentului
este de 40% datorit tamponadei, toxicitii, constriciei.
Au la baz, de obicei, o complicaie a unei infecii cu punct
de plecare din organism, diseminat hematogen sau conti-
guitate. Factori predispozani: revrsat lichidian pericardic,
imunodepresie, boli cronice (AR), chirurgie cardiac, trau-
matism toracic. Boala se manifest ca o afeciune infecioas
acut, fulminant, de scurt durat. n aa situaie se va practi-
ca de urgen pericardiocenteza percutan. Pericardiectomia
se va aplica pacienilor cu revrsat gros, foconos, cu multiple
aderene, tamponad recurent, infecie persistent, progre-
sare spre constricie.
Istoric natural (evoluia natural) i prognostic
Depind de boala de baz care a condiionat revrsatul pericar-
dic. Unele afeciuni sunt autolimitate, de exemplu cele virale.
Cu evoluie grav, recurent: colagenoze, maligniti. Aproa-
pe toi pacienii recupereaz complet, fr complicaii acute
grave. Dup pericardita viral, foarte rar se dezvolt pericar-
dita constrictiv. n pericardita bacterian, chiar n pofda tra-
tamentului antibacterian optimal, rata mortalitii este nalt,
ajungnd pn la 20%. Dup pericardiectomie, se dezvolt,
dar nu frecvent, pericardita constrictiv.
Complicaii: tamponada cardiac; stop cardiac; hipotensi-
une; insufcien cardiac; aritmii; pericardit constrictiv;
enteropatie exsudativ cu denutriie, oc cardiogen.
Supraveghere
Rezultatele tratamentului se vor monitoriza mai muli ani
pentru decelarea primelor semne de constricie. Tratamentul
antiinfamator cu AINS necesit monitorizare luni de zile. n
cazuri selectate de pericardit cronic constrictiv (Panzer
Hertz) se practic decorticarea pericardic, avnd rezultate
bune pe durat lung.
HIPERTENSIUNEA ARTERIAL LA COPII
Defniie. Hipertensiunea arterial (HTA) reprezint
depistarea unor valori ale tensiunii arteriale sistolice (TAS)
i/sau diastolice (TAD) mai mari de percentila 95 pentru
vrst, sex i nlime, cu ocazia a cel puin trei determinri
separate la interval de minimum o sptmn.
Terminologie
Tensiune arterial normal valoare a TA sistolice i a TA di-
astolice mai mici de percentila 90 pentru gen, vrst i talie.
Prehipertensiune valoare a TA sistolice i TA diastolice mai
mare sau egal cu percentila 90, dar mai mica dect percentila
95. n cazul adolescenilor, prehipertensiunea se defnete
prin valori ale TA mai mari sau egale cu 120/80 mmHg.
HTA gradul I se caracterizeaz prin valori sistolice sau dias-
tolice cuprinse ntre percentilele 95-99 + 5 mmHg.
HTA gradul II TA sistolic sau diastolic mai mare dect
percentila 99 + 5 mmHg.
O atenie deosebit trebuie acordat condiiilor de msurare
a TA. Respectarea cu strictee a acestora previne erorile de
diagnostic, supraestimarea TA, cel mai frecvent, dar i subes-
timarea valorilor. Se prefer n continuare metoda ausculta-
torie cu ajutorul sfgmomanometrului cu coloan de mercur
i a stetoscopului plasat la nivelul arterei brahiale. Maneta
P E D I AT R I E 261
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
trebuie s aib o lime de minimum 40% din circumferina
braului msurat la jumtatea distanei dintre acromion i
olecranon, iar lungimea trebuie s acopere minim 80-100%
din circumferina braului.
Epidemiologie
Se presupune c aproximativ 26,4% din populaia lumii sufer
de HTA, nregistrndu-se anual n jur de 7,1 milioane decese
din cauza complicaiilor HTA. Incidenta HTA este n cretere,
iar mortalitatea este de 4 ori mai mare dect n cazul cancerului.
Ctre anul 2025 n lume vor f 1,56 miliarde de hipertensivi.
Conform celor mai multe studii, prevalena HTA la copii vari-
az la nivel mondial ntre 1-5%, valorile ajung pn la 10% n
cazul adolescenilor, n SUA prevalena HTA constituie 5%,
iar India nregistreaz o prevalen a hipertensiunii arteriale
n populaia pediatric de 1-3%. n Republica Moldova dup
datele Centrului Naional de Management n Sntate, direc-
ia statistic medical i monitorizare, n anul 2011 incidena
HTA la copii de vrst 0-18 ani a constituit 82 la 10 000 popu-
laie cu o prevalen de 210 la 10 000 locuitori.
Clasifcare
I. HTA primar (esenial, idiopatic)
II. HTA secundar
A. De cauz nefrogen
1. Renoparenchimatoas:
Glomerulonefrita acut;
Glomerulonefrita malign subacut;
Nefrita interstiial;
Infarctul renal;
Pielonefrita cronic;
Uropatii obstructive (hidronefroz, megaureter,
urolitiaz);
Refux vezico-uretero-calicial;
Insufciena renal acut;
Insufciena cronic renal;
Malformaii congenital renale (aplazia, hipopla-
zia, displazia, ectopia);
Afectarea renal n maladiile difuze ale esutului
conjuctiv i esutului osteo-muscular: lupus eri-
tematos sistemic, dermatomiozit, artrit idiopa-
tic juvenil;
Tumori renale (tumoarea Wilms, plasmocitoz);
Traumatism renal cu formare de hematom peri-
renal.
2. Renovascular:
Stenoza arterei renale i ramurilor ei (displazia
fbromuscular, tromboze, neurofbromatoz
(boala von Recklinghausen), aortoarterita ne-
specifc (boala Takayasu);
Stenoza arterelor renale mici (anevrisme, hipopla-
zia segmentar, sindromul hemolitico-uremic);
Tromboza venelor renale;
Anomalii de numr, lungime i poziie a vaselor
renale;
Compresia extravasal a vaselor renale.
3. Mixt (vasculo-parenchimatoas):
Vasculitele sistemice cu afectarea rinichilor (pe-
riarterita nodoas, granulomatoza Vegener, sin-
dromul Kawasaki, sindromul Goodpasture, pur-
pura Schenlein-Henoch);
Displazia chistic renal;
Fibroz retroperitoneal (boala Ormond);
Nefroptoz (congenital, dobndit).
B. Hipertensiune arterial, condiionat de patologia cor-
dului i vaselor mari (cardiovascular i hemodinamic)
Coartaie aortic.
Insufciena valvei aortale.
Bloc atrio-ventricular complet.
Defect septal atrial persistent.
C. HTA condiionat de patologia sistemului endocrin
Boala Ienco-Cushing.
Hiperaldosteronismul primar (boala Crohn).
Corticosterom (sindrom Cushing).
Feocromocitom, feocromoblastoma.
Tumori cromofle cu localizare extrasuprarenal.
Hipertireoz.
Diabet zaharat (nefropatie membranoas, glomeru-
loscleroz diabetic).
Sindromul adrenogenital, forma hipertonic.
D. HTA condiionat de patologia sistemului nervos
central
Tumori cerebrale.
Traumatism cerebral.
Poliomielita forma bulbar.
Criza hormonal condiionat de perioada pubertat.
Stres psihoemoional.
E. HTA condiionat de dereglri metabolice
Porfria hepatic.
Hipercalcemia.
Hipercolesterolemia familial.
F. HTA n structura maladiilor rar ntlnite
Sindromul Guillain-Barre.
Sindromul Hauser.
262 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Sindromul Lidl.
Sindromul Pickwick.
Sindromul Recklinghausen.
Sindromul Hippel-Landau.
Sindromul Terner.
G. HTA n urma administrrii medicamentelor
Glucocorticosteroizi.
Contraceptivele orale.
Eritropoetin.
Ciclosporina A.
AINS.
Supradozreaa decongestivelor nazale.
Substane narcotice.
Steroizii metabolici.
H. HTA condiionat de otrviri
Neurotoxice fosfororganice.
Intoxicaie cu metale grele (Pb, Ba, Hg).
Intoxicaii cu stimorol.
Etiologie
Cauzele hipertensiunii arteriale sunt n raport cu vrsta, astfel
la copilul mare i adolescent se ntlnesc mai frecvent formele
primare de HTA, iar la copilul mic i sugar cea mai frecvent
form este HTA secundar.
Factorii de risc, care contribuie n realizarea HTAE sunt gru-
pai n dou categorii: factori de risc nemodifcabili cum
este ereditatea, vrsta, sexul, rasa, prezena altor afeciuni,
care practic nu pot f infuenai i factorii modifcabili, care
cuprind factorii de mediu i socio-economici, obiceiurile
alimentare, consumul de alcool, fumatul, stresul, regimul de
activitate fzic, factori care constituie inta metodelor de pre-
venire i tratament.
HTA de cauz nefrogen constituie 70% din cauzele hiper-
tensiunii arteriale secundare i necesit diagnostic de confr-
mare sau de excludere de prima linie.
Tabloul clinic
n majoritatea cazurilor, HTA la copil evolueaz asimpto-
matic sau cu simptomatologie nespecifc. Atunci cnd apar
simptomele ele sunt legate de criza hipertensiv i sunt re-
prezentate prin: cefalee occipital, ameeli, greuri, vrsturi,
palpitaii, stare de oboseal, lipsa capacitii de concentrare,
agitaie, tulburri de vedere, acufene, epistaxis find unul din-
tre cele mai frecvente simptome.
Examenul fzic trebuie s fe complet i s includ msurarea
TA, msurarea greutii, a taliei i calcularea indicelui de mas
corporal dup formula: IMC = G(kg)/T
2
(m). Msurarea
tensiunii arteriale este indicat la fecare vizit medical, pen-
tru copilul cu vrsta mai mare sau egala cu 3 ani. Este esenial
identifcarea unor aspecte particulare care pot orienta ctre
hipertensiunea arterial secundar.
Inspecia: poate pune n eviden obezitatea, n particular
obezitatea de tip truncal cu facies de lun plin, vergeturi,
hirsutism i acnee, sugestive pentru sindromul Cushing; tran-
spiraia excesiv i nroirea tegumentelor feei sunt simpto-
me care sugereaz feocromocitomul; prezena petelor caf au
lait i a nodulilor adenofbromatoi care sugereaz boala von
Recklinghausen; hipotrofa staturo-ponderal este asociat
cu insufciena renal cronic.
Palparea: pulsul femural absent corelat cu diferene ntre va-
lorile TA la membrele superioare i cele inferioare sunt su-
gestive pentru coarctaia de aort; palparea abdomenului i a
regiunii lombare permite depistarea unor mase abdominale
care pot sugera boala polichistic renal, hidronefroza sau
alte leziuni renale obstructive ori tumora Wilms; infamarea
articulaiilor asociat cu febr i scderea n greutate pot su-
gera boli autoimune; slbiciunea muscular i poliuria sunt
sugestive pentru hiperaldosteronism.
Auscultaia: suful cardiac orienteaz spre coarctaia de aort;
auscultaia abdomenului paramedian supraombilical, n fan-
curi i n regiunea lombar, poate pune n eviden prezena
unor sufuri care sugereaz stenoza arterei renale; tahicardia
este prezent n hipertiroidism, feocromocitom, neuroblas-
tom.
Tabelul 5.7. Corelaii etiologice la examenul fzic
Examen fzic Afeciune
Sufu abdominal Stenoza arterei renale
Mas abdominal Rinichi polichistic,
hidronefroz, neuroblastom,
nefroblastom
Sufu cardiac, puls slab la
membrele inferioare
Coarctaie de aort
Hirsutism, acnee, facies
de lun plin, obezitate
Sindrom Cushing
Diaforez, fush-uri Feocromocitom
Hipotrofe staturo-
ponderal
Boala renal cronic
Episoade de hipotonie
muscular
Hiperaldosteronism
P E D I AT R I E 263
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Diagnostic
Examenul paraclinic are rolul de a determina etiologia HTA i
efectul acesteia asupra organelor.
La prima etap sunt necesare: hemogram, ionogram se-
ric, ureea, creatinin, acid uric, examen sumar de urin,
urocultur i proteiurie/24 ore, glicemie, testul oral de tole-
ran la glucoz (obligatoriu la copilul obez), proflul lipidic,
radiografa toracic, ECG, ecocardiografa (permite exclude-
rea coarctaiei de aort i depistarea hipertrofei de ventricul
stng find cea mai frecvent complicaie a HTAE la copil),
ecografa abdominal, ecografa Doppler a arterelor carotide
(msurarea grosimii intim-medie certifc modifcrile struc-
turale ale arterelor datorate hipertensiunii i/sau aterosclero-
zei), examenul fundului de ochi (pune n eviden retinopatia
hipertensiv i permite stadializarea bolii).
n etapa urmtoare se poate recurge la metode imagistice:
examen Doppler de artere renale (pentru depistarea steno-
zei), CT/RMN de torace i abdomen dac exist suspiciunea
de feocromocitom, determinarea metaboliilor urinari ai ca-
tecolaminelor, dozri hormonale (hormoni tiroidieni) nive-
lul plasmatic al reninei. Monitorizarea ambulatorie a TA timp
de 24 ore, accesibil i la vrsta pediatric, este obligatorie
pentru excluderea hipertensiunii de halat alb.
Tratament
Principalul obiectiv al tratamentului la pacientul hipertensiv
este de a atinge reducerea maxim a riscului total pe termen
lung privind mortalitatea i morbiditatea cardiovascular. Va
f constituit din II etape:
I etap tratament nonfarmacologic care va cuprinde mo-
difcarea stilului de via prin: scderea masei corporale, opri-
rea fumatului i consumului de alcool, exerciii fzice regulate,
dietoterapie find o component necesar a tratamentului
complex i are ca scop normalizarea tensiunii arteriale prin
scderea excitabilitii sistemului nervos central, mbunt-
irea strii funcionale a rinichilor i suprarenalelor i, astfel,
de normalizare a balanei hidrosaline i tonusului vascular, de
asemenea combaterea stresului.
II etap tratamentul farmacologic care va avea ca scop
atingerea urmtoarelor inte:
Reducerea hipertrofei ventriculare stngi.
Reducerea excreiei urinare de albumin.
Reducerea progresiei maladiei renale.
intele tensionale n cazul HTA renale fr proteinurie i
DZ trebuie s fe mai mici de percentila 75 n funcie de
vrst i gen.
mbuntirea calitii vieii.
Reducerea mortalitii.
Tratamentul va f iniiat cu un singur medicament, va f ales
individual din cele 5 grupe de preparate antihipertensive ac-
ceptate n populaia pediatric i anume:
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei.
Antagonitii receptorilor de angiotensin.
Antagonitii de calciu.
Beta blocante.
Diureticele tiazide.
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (IECA)
captopril, enalapril, fosinopril, lisinopri, ramipril. Sunt o gru-
p de antihipertensive care i datoresc efectul, n principal,
prin blocarea transformrii angiotensinei I n angiotensina II
(activ), ca urmare a inhibrii enzimei ce catalizeaz aceast
reacie biochimic. Angiotensina II produce vasoconstricie
arterial i activarea sistemului renin-angiotensin producnd
reabsorbie de sare i ap la nivelul tubilor distali, stimuleaz
sistemul nervos simpatic i are un efect inotrop direct asupra
cordului.
Antagonitii receptorilor de angiotenzin candesartan,
irbesartan, losartan, valsartan.
Reprezint grupa de antagonisti ai receptorilor de angioten-
sin II. Prin blocarea receptorilor de care se leag n mod
normal angiotensina II, sartanele opresc efectul hormonului,
permind lrgirea vaselor sanguine.
Antagonitii de calciu
Dihidropiridine (amlodipina, isradipine, nifedipin). Inhib
infuxul de calciu extracelular n membrana celular a muscu-
laturii netede prin blocarea canalelor de calciu. Acest lucru
duce la reducerea contractilitii i tonusului musculaturii ne-
tede a arteriolelor.
Non-dihidropiridine (verapamil, diltiazem). Au o mai mare
afnitate pentru celulele cardiace, reducnd astfel contractili-
tatea i conducerea de la nodul sinusal la nodul atrioventricu-
lar cu creterea ratei de fltrare glomerular i fuxul sanguin
renal.
Betablocante (atenolol, metoprolol, propranolol). Este o
grup de preparate antihipertensive care blocheaz beta-re-
ceptori presinaptici i inhib eliberarea de norepinefrin, are
efect inotrop i cronotrop negativ.
Diureticele tiazide (hidroclorotiazida, clortalidona, furo-
semid, hidroclortiazid). Inhib reabsorbia sodiului n tubii
264 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
distali, crescnd excreia de sodiu, ap i ioni de hidrogen i
potasiu. Diureticele tiazidice sunt efciente n tratarea hiper-
tensiunii arteriale de etiologii variate. Efectul lor primar este
de a diminua reabsorbia sodiului. De asemenea reduc sen-
sibilitatea vaselor de snge la substanele vasopresoare circu-
lante. La toi pacienii tratai cu diuretice, trebuie monitoriza-
te nivelele serice ale electroliilor.
Tabelul 5.8. Grupele de medicamente antihipertensive
Clasa Medicamentul Doza
Inhibitorii
enzimei de
conversie a
angiotensinei
Captopril
0,3-0,5 mg/kg/per
doz
Enalapril 0,08-0,6 mg/kg/zi
Fosinopril 0,1-0,6 mg/kg/zi
Lisinopril 0,08-0,6 mg/zi
Ramipril 2,5-6 mg/kg/zi
Antagonitii
receptorilor de
angiotenzin
Candesartan 0,16-0,5 mg/kg/zi
Irbesartan 75-150 mg /zi
Losartan 0,75-1,44 mg/kg/zi
Valsartan 2 mg/kg/zi
Antagonistii
de calciu
Amlodipina 0,06-0,3 mg/kg/zi
Felodipina 2,5 mg/kg/zi
Nifedipina 0,25-0,5 mg/kg/zi
Diuretice
Amilorid 0,4-0,6 mg/kg/zi
Clortalidon 0,3 mg/kg/zi
Furosemid
0,5-2 mg/kg per
doz
Hidroclortiazid 0,5-1 mg/kg/zi
Spironolacton 1 mg/kg/zi
ENDOCARDIT INFECIOAS
Defniie. Endocardit infecioas (EI) prezint o infec-
ie microbian endovascular a structurilor cardiovasculare
(valve native, endocard ventricular sau atrial), inclusiv en-
darterita vaselor intratoracice mari (canal arterial patent,
unturi arteriovenoase, coarctaie de aort) sau a corpilor
intracardiaci strini (valve protetice, pacemaker sau def-
brilator intracardiac), infecie relevat n fuxul sanguin.
Endocardita infecioas este o boal infecioas grav cu
formarea grefelor septice pe endoteliu valvular, care pro-
duc vegetaii ce conduc la schimbri structurale i func-
ionale locale i embolii sistemice.
Epidemiologie
Incidena endocarditei infecioase variaz de la o ar la alta,
find de aproximativ 3-10 episoade/100 000 persoane pe an.
Incidena bolii este n continu cretere datorit apariiei de noi
factori predispozani, creterii longevitii, creterii numrului
infeciilor nozocomiale (se refer la bolile contactate n spital).
La copiii cu malformaii cardiace neoperate incidena ei este
0,95-1,65 , cu malformaii cardiace operate 0,2 . Inciden-
a raportat a bacteriemiei tranzitorii dup proceduri dentare
este foarte variabil i oscilnd de la 10 la 100%. Endocardita
infecioas constituie astzi a 4-a cauza de sindrom infecios cu
potenial fatal (dup urosepsis, pneumonie, sepsis intraabdo-
minal). Mortalitatea global de aceasta patologie este 11-27 %.
Etiologie
Endocardita infecioasa acut este cauzat tipic, dar nu ex-
clusiv, de ctre Staphylococcus aureus. Staphylococcus aureus
reprezint prima cauz de endocardit; se izoleaz adeseori
de pe piele i din mucusul de la nivel nazal. Rata mortalitii
de endocardita infecioas provocat de Staphilococcus aureus
este de este de 40-50%. Aproximativ 35 la 60,5% din septice-
mii staflococice sunt complicate cu aceast maladie.
Endocardita infecioas subacut poate f produs n 50-60%
mai des de Streptococcus viridans, habitual al mucoasei orofa-
ringiene i n aproximativ 35-65% din cazurile de endocardit
pe valve native.
Staphylococcus epidermidis patogen frecvent n endocardita
infecioas precoce pe valve protejate; este o bacterie comen-
sal ntlnit frecvent depistat pe piele.
Fungi (Aspergillus, Candida, Histoplasma) produc endo-
cardita infecioas n 5-10% din cazuri mai ales la pacienii
supui chirurgiei valvulare i la cei cu abuz intravenos de dro-
guri. Vegetaiile fungice sunt cele mai voluminoase i friabile
i frecvent produc embolii sistemice. Grupul HACEK (Ha-
emophilus, Actinobacillus, Cardobacterium, Eikenella, Shingel-
la) se ntlnesc n 0,1-3,6% din cazuri, sunt prezentate de
P E D I AT R I E 265
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
bacterii gram-negative i frecvent produc embolii arteriale i
insufcien cardiac congestiv.
Fiziopatologie
Endoteliul valvular normal este rezistent la colonizarea i in-
fecia cu bacterii circulante. Cu toate acestea, discontinuitile
mecanice ale endoteliului duc la expunerea matricei proteice
subiacente, la producia de factor tisular, depunerea de fbri-
n i trombocite ca parte a unui proces normal de vindecare.
Astfel, endocardita trombotic non-bacterian (ETNB) faci-
liteaz aderena bacterian i infecia. Injuria endotelial poa-
te rezulta din leziuni mecanice (provocate de fuxul de snge
turbulent, electrozi sau catetere), infamaie (ca n cardita reu-
matismal), sau modifcri degenerative la persoanele n vr-
st, care sunt asociate cu infamaie, microulceraii i micro-
trombi. Leziunile degenerative valvulare sunt detectate prin
ecocardiografe la pn la 50% din pacienii asimptomatici.
Infamaia endotelial n absena leziunilor valvulare poate, de
asemenea, produce endocardita infecioas. Infamaia local
induce expresia integrinelor din familia B1 pe suprafaa ce-
lulelor endoteliale (antigene foarte tardive). Integrinele sunt
proteine transmembranare care pot conecta determinanii
extracelulari cu citoscheletul celular. Integrinele din familia
B1 leag fbronectina circulant pe suprafaa endotelial, n
timp ce S.aureus i ali ageni patogeni ai endocarditei infeci-
oase prezint pe suprafaa lor proteine de legare pentru fbro-
nectin. Astfel, atunci cnd celulele endoteliale activate leag
fbronectina, ofer o suprafa aderent pentru staflococii
circulani. Odat aderat, S. aureus declaneaz internalizarea
activ n celule endoteliale valvulare, unde poate persista, re-
zistnd astfel la mecanismele de aprare ale gazdei i la an-
tibiotice, fe se multiplic i se rspndete n alte organe la
distan.
Astfel, exist cel puin dou scenarii pentru infecia valvular
primar: unul care implic o injurie endotelial, favoriznd in-
fecia cu majoritatea tipurilor de microorganisme i unul care
apare pe endoteliul intact, patologia find cauzat n aceast
situaie de S. aureus i ali poteniali patogeni intracelulari.
Rolul bacteriemiei a fost studiat la animalele cu endocardit
trombotic non-bacterian indus de cateter. Att magnitudi-
nea bacteriemiei, ct i capacitatea agentului patogen de a se
ataa pe endoteliul valvular deteriorat sunt importante. Agen-
ii patogeni clasici ai endocarditei infecioase snt (S.aureus,
Streptococcus spp. i. Enterococcus spp.) i au n comun abilita-
tea de a adera la endoteliul valvular deteriorat, de a declana
activitatea local procoagulant i de a genera vegetaii infec-
tate n care acetia supravieuiesc.
Bacteriile sunt echipate cu numeroi determinani de suprafa-
care mediaz aderarea la moleculele matricei extracelulare
ale gazdei prezente pe valvele deteriorate (de exemplu, fbri-
nogen, fbronectina, proteine trombocitare) i declaneaz
astfel activarea trombocitelor. Dup colonizare, bacteriile tre-
buie s se sustrag mijloacelor de aprare ale gazdei. Bacterii-
le gram-pozitive sunt rezistente la aciunea complementului.
Cu toate acestea, ele pot s fe inta proteinelor bactericide
plachetare (PBP), care sunt produse de trombocitele activate
i care distrug membranele plasmatice bacteriene. Bacteriile
obinute de la pacienii cu EI sunt rezistente la aciunea bac-
tericid a PBP, n timp ce bacterii similare obinute de la pa-
cieni cu alte tipuri de infecii sunt susceptibile. Astfel, rezis-
tena la aciunea bactericid a PBP este o caracteristic tipic
a agenilor etiologici ai EI.
Clasifcare
Potrivit constatrilor microbiologice, urmtoarele categorii
de endocardit infecioas au fost propuse:
1. EI cu hemoculturi pozitive
Aceasta este cea mai important categorie, reprezentnd 85%
din toate endocarditele infecioase. Microorganisme incrimi-
nate sunt cel mai adesea staflococi, streptococi i enterococi.
a. Endocardita infecioas cauzat de streptococi i enterococi.
Streptococii orali (anterior cunoscui sub denumirea de vi-
ridans) formeaz un grup mixt de microorganisme, care cu-
prinde specii precum: S.anguis, S.mitis, S.salivarius, S.mutans
i Gemella morbilorum. Microorganisme din acest grup sunt
aproape ntotdeauna sensibile la penicilin. Membrii gru-
pului S.milleri sau S.anginosus (S.anginosus, S.intermedius i
S.constellatus) trebuie distini, deoarece acetia au tendin
de a forma abcese i de a cauza infecii hematogene disemi-
nate, care necesit adesea o durat mai mare a tratamentului
cu antibiotice. Grupul D de streptococci formeaz complexul
Streptococcus bovis/Streptococcus equinus, incluznd specii co-
mensale ale tractului digestiv uman i au fost pn de curnd
ncadrai sub numele de Streptococcus bovis. Ei sunt de obicei
sensibili la penicilin G, ca i streptococi orali. Printre entero-
coci, E.faecalis, E.faecium i, ntr-o mai mic msur, E.durans,
sunt cele trei specii care cauzeaz EI.
b. Endocardita infecioas staflococic
n mod tradiional, EI staflococic pe valv nativ se datorea-
z S. aureus, care este cel mai adesea sensibil la oxacilin, cel
puin n EI comunitar. n schimb, EI staflococic pe protez
valvular este mai frecvent cauzat de staflococi coagulazo-
negativi (SCN) rezisteni la oxacilin.
266 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
2. Endocardita infecioas cu hemoculturi negative din
cauza unui tratament antibiotic anterior
Aceast situaie apare la pacienii care au primit antibiotic
pentru febr neexplicat nainte de prelevarea de hemocul-
turi i la care diagnosticul de EI nu a fost luat n considerare;
de obicei diagnosticul este considerat n cele din urm n faa
episoadelor febrile recidivante dup ntreruperea antibioti-
celor. Hemoculturile pot rmne negative pentru mai multe
zile dup ntreruperea tratamentului cu antibiotice. Microor-
ganisme etiologice sunt cel mai adesea streptococci orali sau
SCN.
3. Endocardita infecioas frecvent asociat cu hemo-
culturi negative
Se datoreaz de obicei microorganismelor cu dezvoltare insi-
dioas, cum ar f streptococii variai nutriionali, bacilii gram
negativi din grupul HACEK (Haemophilus parainfuenzae,
H.aphrophilus, H.paraphrophilus, H.infuenzae, Actinobacillus
actinomycetem comitans, Cardiobacterium hominis, Eikenel-
la corrodens, Shingella kingae, i K.denitrifcans), Brucella i
fungi.
4. Endocardita infecioas constant asociat cu hemo-
culturi negative
Este cauzat de bacterii intracelulare, cum ar f: Coxiella bur-
netii, Bartonella, Chlamydia i Tropheryma whipplei, agentul
etiologic al bolii Whipple. n general, acestea reprezint pn
la 5% din EI. Diagnosticul n astfel de cazuri se bazeaz pe
teste serologice, pe culturi celulare sau amplifcare genic.
Clasifcarea EI dup localizarea infeciei i dup prezena/
absena materialului strin intracardiac
EI a inimii stngi pe valv nativ.
EI a inimii stngi pe protez valvular (EPV).
EPV precoce: < 1 an de la implantul valvei.
EPV tardiv: > 1 an de la implantul valvei.
EI a inimii drepte.
EI asociat dispozitivelor intracardiace (pacemaker; def
brilator-cardioconvertor).
Clasifcarea EI dup modalitatea de dobndire a infeciei
EI asociat cu asisten medical.
EI nozocomial se dezvolt la pacienii spitalizai mai
mult de 48 de ore anterior debutului semnelor/simpto-
melor de EI.
EI non-nozocomial cu debutul semnelor/simptomelor
de EI la mai puin de 48 de ore de la internare la un pacient
cu contact cu serviciile de sntate:
1) asisten medical la domiciliu sau terapie intravenoa-
s, hemodializ sau chimioterapie intravenoas cu <
30 de zile naintea debutului EI, sau
2) spitalizat ntr-un spital de urgen cu < 90 de zile na-
intea debutului EI, sau
3) rezidenii din sanatorii sau uniti de ngrijire pe ter-
men lung.
EI dobndit n debutul semnelor/simptomelor de EI <
48 de ore dup admisie comunitate la un pacient care nu
ntrunete criteriile pentru infecia asociat cu serviciile
de asisten medical.
EI asociat consumului de droguri i.v.
Clasifcarea EI dup evoluie: indolent, subacut sau acut,
fulminant, cu potenial mai mare de decompensare rapid.
EI subacut, dei agresiv, se dezvolt insidios i progreseaz
lent (sptmni sau luni). Adesea, poarta de intrare a infeciei
nu este evident. Cel mai des endocardita subacut este de-
terminat de streptococci (n special viridans, microaeroflic,
anaerobic, streptococi nonenterococi de grup D, enterococi)
i mai puin frecvent de staflococul auriu, staflococul epider-
midis etc. EI subacut se dezvolt adesea pe valve anormale,
dup bacteriemii asimptomatice datorate infeciilor perio-
dontale, gastrointestinale sau urinare. n EI dezvoltarea leziu-
nilor dureaz sptmni i acestea sunt de obicei valvulare.
n EI acut, care de obicei nu presupune existena unor leziuni
preexistente, sunt sufciente numai bacteriemia important i
persistena cu germeni agresivi i factorii favorizani pentru
apariia bolii. Aceast form apare de obicei brusc i progre-
seaz rapid (n cteva zile). Sursa i poarta de intrare a infeci-
ei sunt de obicei evidente. Dac microorganismul este foarte
virulent sau expunerea bacterian este masiv, endocardita
poate apare pe valve normale. Este de obicei produs de sta-
flococul auriu, streptococ hemolitic de grup A, pneumococi
sau gonococi. Endocardita valvular protetic se dezvolt la
2-3% din pacienii protezai valvular n primul an de la pro-
tezare. Este mai frecvent la pacienii protezai aortic dect
mitral i afecteaz n mod egal valvele mecanice i biologice.
Infeciile precoce (la mai puin de 2 luni dup operaie) sunt
cauzate n principal de contaminarea din cursul interveniei
chirurgicale cu bacterii rezistente la antibiotice (S. epidermi-
dis, Bacilli coliformi, Candida, Aspergillus). Infeciile mai tardi-
ve sunt cauzate de regul de infecia cu microorganisme mai
putin virulente, adesea de streptococi.
Factori favorizani n dezvoltarea EI
Agenii patogeni enumerai aparin forei obinuite a mucoa-
selor organismului. Ei produc boala doar n prezena unor
factori favorizani:
P E D I AT R I E 267
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
1. scderea capacitii de aprare a organismului: ciroza he-
patic, toxicomanie, intervenii chirurgicale, neoplazii,
boli de colagen, diabet zaharat, corticoterapie, citostati-
ce, insufciena renal cronic;
2. suferine valvulare cardiace: stenoza aortic, insufcien-
a aortic sau insufciena mitral;
3. cardiopatie congenital (canal arterial permeabil, defect
septal ventricular, aorta bicuspid, coarctaie de aort, te-
tralogia Fallot, stenoza pulmonar) 4-13%;
4. purttori de proteze valvulare;
5. toxicomanii care utilizeaz droguri intravenoase;
6. prolapsul de valv mitral 2-19%;
7. bolile cardiace degenerative 30-40%, mai frecvent la aort;
8. chirurgia cardiac 3-6% dup protezare valvular sau
intervenii chirurgicale sub circulaie extracorporal.
Condiiile de apariie a bolii presupun existena unei pori de
intrare, prezena germenilor n snge (bacteriemie), preexis-
tena unei leziuni cardiace i a factorilor favorizani generali.
Clasifcare leziunilor preexistente:
1. Cu risc mare proteze valvulare, stenoz cu insufcien
aortic, insufcien aortic, insufcien mitral, canalul
arterial permeabil, defectul septal ventricular, coarctaia
aortei, sindromul Marfan;
2. Cu risc intermediar prolapsul valvei mitrale, stenoz
mitral pur, valvulopatiile tricuspidiene i pulmonare,
cardiomiopatia hipertrofc obstructiv, stenoz aortic
valvular, cardiomiopatia hipertrofc obstructiv;
3. Cu risc redus defectul septal atrial, plcile de aterom,
aortita luetic, pacemakerii, leziunile corectate chirurgical
fr implante de materiale protetice.
Cile de intrare sunt: proceduri dentare, tonsiloadenecto-
mie, intubaie oro-traheal, operaii nazale, proceduri urolo-
gice, proceduri ginecologice, etc.
Pe aceste ci de intrare germenii ptrund n snge, rezultnd
bacteriemia.
La nivelul inimii germenii pot forma vegetaii endocardice
n urmtoarele condiii: existena unor leziuni cardiace pre-
existente care realizeaz aa-numitul efect de jet (leziunea
respectiv determin o diferen de presiune ntre diferite ca-
viti ale inimii, astfel nct sngele are o curgere turbulent
i realizeaz mici leziuni la nivelul endocardului numite le-
ziuni de jet). Aceste leziuni favorizeaz coagularea sngelui
cu formarea trombilor, care iniial sunt sterili, iar la prezena
n snge a germenilor, trombii se infecteaz cu transformarea
lor n vegetaii endocarditice; aceste vegetaii pot f extrem de
friabile, din ele putndu-se desprinde fragmente emboligene
(care se mobilizeaz la distan i obstrueaz diferite vase).
Tablou clinic
Tabloul clinic al EI se caracterizeaz prin starea septic i
complicaiile care apar.
Debutul este progresiv n EI subacut (sptmni) i brutal n
endocardita infecioas acut (zile). EI subacut este cea mai
frecvent i are o incubaie de 1-3 sptmni, caracterizat
prin subfebrilitate, astenie, fatigabilitate, transpiraii, artralgii,
mialgii i rinit. Diagnosticul diferenial se face n aceast si-
tuaie cu sindromul pseudogripal, reumatism articular acut,
TBC pulmonar, cancer, febr tifoid.
Debutul poate f:
1. Brutal (acut): febra (39-40C), frisoane, transpiraii, ar-
tralgii, mialgii;
2. Insidios: subfebrilitate, fatigabilitate, astenie, scdere pon-
deral, agravarea insufcienei cardiace;
3. Complicaii sistemice: embolii cerebrale (hemiplegie, afa-
zie), retiniene (pierderea vederii), splenice, renale (dureri
abdominale, colic renal).
Perioada de stare se caracterizeaz prin febr (38C) care
poate f intermitent. La pacienii imunodeprimai sau dup
tratament cu antibiotice, febra poate f absent. Pot aprea i
frisoane, poliartralgii, paloare, dispnee, fenomene de insufci-
ena cardiac global. Mai pot aprea splenomegalie, hepato-
megalie, hematurie microscopic.
La examenul fzic se constat schimbri n diferite sisteme ale
organismului:
1. Manifestri cardiace se caracterizeaz prin modifcarea
sufurilor cardiace preexistente: primul semn de alarm
(10%) i apariia unor sufuri noi (85%), tahicardie, jen
precordial, tensiunea arterial diastolic sever sczut in-
dic regurgitare aortic manifest n EI cu afectarea valvei
aortice.
2. Manifestri cutanate sunt reprezentate de unul sau mai
multe leziuni caracteristice ale EI i se gsesc n mai multe
de 50% dintre pacieni. Acestea includ urmtoarele: pete-
ii tegumentare n spaiu supraclavicular, pe mucoasa con-
junctival, hemoragii subunghiale liniare n achie, no-
duli Osler (sunt foarte dureroi, de culoare roie, de ci-
va mm, pe pulpa degetelor), leziuni Janeway (pete mici,
neregulate, de dimensiunile unui bob de mazre, situai la
nivelul pulpei degetelor, care persist cteva ore sau zile),
pete Roth hemoragii retiniene ovale cu centrul clar, pal,
degete hipocratice, paloarea pielii cafea cu lapte.
268 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
3. Semne extracardiace includ: splenomegalie moderat, ne-
urit optic; episoade embolice (embolii cerebrale n EI
cauzate de S. aureus cu vegetaii pe valva aortal, embolia
arterelor femurale deseori rezultatul EI fungice, embolie
pulmonar n EI de cord drept la UDIV); manifestri
renale (insufcien renal datorat embolilor renali sau
glomerulonefritei cu complexe imune).
Investigaii i probe de laborator
La un pacient febril, suspiciunea de diagnostic poate f con-
solidat prin semne de laborator de infecie, cum ar f protei-
na C reactiv crescut sau viteza de sedimentare a hematiilor
crescut, leucocitoza, anemia i hematuria microscopic. Cu
toate acestea, ele nu sunt specifce i nu au fost integrate n cri-
teriile curente de diagnostic. Ecocardiografa transtoracic i
transesofagian (ET / ETE) sunt acum ubicuitare i impor-
tana fundamental a acestora n diagnosticul, managementul
i urmrirea EI este n mod clar recunoscut. Ecocardiografa
trebuie efectuat ct mai rapid, imediat ce se ridic suspiciu-
nea de EI. Este singura metod care poate detecta vegetaiile
endocardice, mrimea i sediul lor, modifcrile morfologice
valvulare.
Trei constatri ecocardiografce reprezint criteriile majore
de diagnostic al EI: vegetaia, abcesul i dehiscena nou a
unei proteze valvulare. Sensibilitatea acestei metode variaz
ntre 40-63%. Cu toate acestea, diagnosticul poate f deosebit
de difcil n EI care implic dispozitivele intracardiace. Identi-
fcarea vegetaiilor poate f difcil n prezena unor leziuni se-
vere preexistente (prolapsul de valv mitral, leziuni degene-
rative calcifcate, valve protetice), n cazul n care vegetaiile
sunt foarte mici (< de 2 mm), nu sunt nc prezente (sau deja
au embolizat) i n EI non-vegetant. Structuri asemntoare
vegetaiilor pot f observate n bolile valvulare degenerative
sau mixomatoase, n lupusul eritematos sistemic (leziunile
infamatorii Libman-Sacks), n boli reumatoide, n sindromul
antifosfolipidic primar, trombi valvulari, boli maligne avan-
sate (endocardita marantic), ruptura de cordaje i n asoci-
ere cu mici tumori intracardiace (de obicei fbroelastoame).
n cazurile cu un examen iniial negativ, repetarea ET/ETE
trebuie s fe efectuat 7-10 zile mai trziu dac nivelul clinic
de suspiciune se menine ridicat sau chiar mai devreme n caz
de infecie cu S. aureus. Cu toate acestea, urmrirea ecocar-
diografc pentru a monitoriza complicaiile i rspunsul la
tratament este obligator.
Hemoculturile pozitive reprezint baza diagnosticului i furni-
zeaz bacterii vii pentru testele de sensibilitate. Trei seturi de
hemoculturi (incluznd cel puin una aerob i una anaerob),
fecare coninnd 10 ml de snge obinut dintr-o ven perife-
ric folosind o tehnic steril meticuloas, sunt practic ntot-
deauna sufciente pentru a identifca microorganismele uzuale.
Prelevarea de probe din cateterele venoase centrale trebuie evi-
tat avnd n vedere riscul ridicat de contaminare (fals pozitive,
de obicei staflococice) i obinerea de informaii neltoare.
Necesitatea obinerii de hemoculturi naintea administrrii de
antibiotice este de la sine neleas, dei studii asupra practicii
contemporane dezvluie nclcri frecvente ale acestei reguli.
Se efectueaz 5-6 hemoculturi n 24 ore n EI subacut i 3-5
hemoculturi n 2-3 ore n EI acut. Recoltarea se face la ascensi-
uni febrile, respectnd toate msurile de aseptic. Culturile vor
f examinate zilnic timp de 2-3 sptmni, trebuie sa fe minim
3 pozitive pentru acelai germen i reprezint teste biologice cu
valoare diagnostic cert de EI.
Tehnici histologice/imunologice cu examenul patologic al
esutului valvular rezecat sau fragmentelor embolice rmne
standardul de aur pentru diagnosticul EI i poate, de aseme-
nea, ghida tratamentul antimicrobian dac agentul cauzal
poate f identifcat prin intermediul unor amprente speciale
sau tehnici imunologice. Cu toate acestea, aceste metode nu
au fost nc validate drept criterii de diagnostic n EI.
Tehnici de biologie molecular reacia de polimerizare n
lan (RPL) permite detectarea rapid i relevant a micro-
organismelor fastidioase care nu sunt de cultur, la pacien-
ii cu EI. Tehnica a fost validat folosind esut valvular de la
bolnavii cu EI operai. Dei PCR pozitiv a fost propus ca i
criteriu major de diagnostic n EI, este puin probabil ca s
devanseze importana hemoculturilor pozitive considerate ca
reprezentnd baza acestui diagnostic. Tehnica PCR efectuat
din esut valvular rezecat ar trebui utilizat n cazul bolnavilor
cu hemoculturi negative supui chirurgiei valvulare sau em-
bolectomiei.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe 4 aspecte etiopatogene:
factori predispozani;
bacteriemie persistent;
fenomene vasculare (peteii, hemoragii subunghiale etc.);
manifestri patologice intracardiace active (clinice i eco-
cardiografce).
Criteriile Duke bazate pe date clinice, ecocardiografce i mi-
crobiologice sunt nalt specifce i sensibile (circa 80%) pen-
tru diagnosticul endocarditei infecioase.
Criterii majore. Hemoculturi pozitive pentru endocardita
infecioas:
microorganisme tipice pentru EI n dou hemoculturi
pozitive: Streptoccocus viridans, Streptococcus bovis, grupul
HACEK, Stalococcus aureus, entercococci comunitari, n
absena unui focar primar de infecie sau
P E D I AT R I E 269
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
microorganisme compatibile cu EI n hemoculturi persis-
tent pozitive: cel puin 2 hemoculturi pozitive recoltate la
distan de peste 12 ore, sau toate din 3 sau majoritatea
din mai mult de 4 hemoculturi pozitive (prima i ultima
recoltate la o distan de cel puin o or) sau
o singur hemocultur pozitiv cu Coxiella Burneti sau un
titru al anticorpilor IgG de faz 1 >1:800;
semne ecocardiograce: vegetaii, abcese, dehiscen par-
ial de valv protetic nou descoperit;
regurgitri valvulare nou-aprute.
Criterii minore
predispoziie: condiii cardiace predispozante, abuzul de
droguri i.v.;
febra: temperatura > 38C;
fenomene vasculare: emboli arteriali, infarct pulmonar
septic, anevrism micotic, hemoragie intracranian, hemo-
ragie conjunctival, leziuni Janeway;
fenomene imunologice: noduli Osler, glomerulonefrit,
factorul reumatoid, pete Roth;
microbiologic: hemoculturi pozitive care nu ntrunesc un
criteriu major sau dovada serologic a infeciei active cu
microorganisme compatibile cu EI.
Diagnosticul de EI este sigur la prezena a 2 criterii majore
sau a 1 criteriu major i 3 minore sau a 5 criterii minore. Dia-
gnosticul de EI este unul posibil cnd snt prezente 1 criteriu
major i unul minor sau 3 criterii minore.
n concluzie, hemoculturile i ecocardiografa reprezint baza
n diagnosticul endocarditei infecioase. Criteriile Duke sunt
importante n clasifcarea diagnostic, dar nu nlocuiesc jude-
cata clinic.
Diagnosticul diferenial se face cu urmtoarele boli:
reumatism articular acut: vegetaiile valvulare lipsesc,
exist dovada infeciei streptococice amigdaliene;
boli sistemice neoplazice (leucemii, limfoame): lipsete
afectarea cardiac, biopsiile ganglionare conduc ctre pa-
togenia neoplazic;
glomerulonefritele: reprezint complicaii tardive; pen-
tru un pacient cu glomerulonefrit, etiologia endocarditi-
c trebuie exclus prin hemoculturi repetitive i cutarea
cu atenie a vegetaiilor cardiace;
boli autoimune (lupus eritematos, panarterita nodoas): he-
moculturi negative, modifcri cardiace ecografce absente;
tumori cardiace: afectarea valvular este rar i de obicei
aspectul ecografc este diferit.
Tratamentul endocarditei infecioase este tratament curativ
(de vindecare) i tratament proflactic (de prentmpinare) la
bolnavi ce predispun la dezvoltarea bolii.
Complicaiile EI
Complicaiile embolice pot surveni la debutul maladiei, n timpul
tratamentului sau dup terapie. ntotdeauna prezint un pericol
vital i necesit tratament de urgen:
1. embolii cerebrale prin microembolii, cu sau fr formarea mi-
croabceselor, implic, de obicei, sistemul arterei cerebrale
medii i apar mai frecvent n EI staflococic;
2. embolii n arterele mari (arterele femurale) sunt deseori rezul-
tatul EI fungice cu vegetaii mari i friabile;
3. embolia pulmonar este comun la pacieni cu EI de cord
drept i la pacienii cu EI de cord stng, cu unturi cardiace
stnga-dreapta;
4. embolii renale, splenice, mezenterice, retiniene i coronariene n
EI de cord stng cu afectarea valvei aortice.
Complicaiile cardiace prezint un risc de mortalitate nalt
1. Insufciena cardiac congestiv se dezvolt mai frecvent n
EI cu afectarea valvei aortice, condiionat de perforarea cus-
pelor valvulare native sau protezate, ruptura cordajelor mitra-
le infectate, fstule sau dehiscene protetice.
2. Abcese miocardice perianulare, aortice cu sediul la nivelul
septului membranos i nodului atrioventricular, dereglrile
de conductibilitate find consecinele frecvente ale acestei
complicaii.
3. Miocardita cu ruptura muchilor papilari consecin a ab-
ceselor miocardice i necrozei regionale provocate de embo-
liile coronariene.
Complicaii neurologice
1. Accidente cerebrovasculare ischemice cauzate de embolii ce-
rebrale n EI cu afectarea valvei aortice.
2. Anevrisme micotice, complicaii rare, rezultate din emboliza-
rea septic a vasa vasorum, cu localizare de preferin locu-
rile de ramifcare a arterelor.
3. Anevrisme intracerebrale cu semne de iritaie meningeal.
4. Hemoragie intraventricular sau subarahnoidian.
Complicaiile renale cu dezvoltarea insufcienei renale acute au
un prognostic nefavorabil:
1. Glomerulonefrita rapid progresiv poate f prima manifesta-
re a EI anterior nerecunoscute.
2. Glomerulonefrita cu complexe imune, cea mai probabil for-
m.
3. Insufciena renal acut poate f cauzat de:
instabilitate hemodinamic n sindromul septic sau insu-
fcien poliorganic;
infarcte renale i embolii sistemice;
toxicitatea antibioticoterapiei de durat cu vancomicin,
aminoglicozide i peniciline.
270 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Pacienii cu cel mai mare risc de endocardit infecioas
n acest grup sunt incluse trei categorii de pacieni:
1) pacieni cu protez valvular sau material protetic folosit
pentru repararea valvular cardiac,
2) pacieni cu EI n antecedente,
3) pacieni cu boli cardiace congenitale:
a) boli cardiace congenitale cianogene, necorectate chi-
rurgical sau cu defecte reziduale, unturi paleative sau
conducte,
b) boli congenitale cardiace cu corecie total prin im-
plantarea percutanat sau chirurgical de material
prostetic, timp de pn la 6 luni dup procedur,
c) pacienii cu defect rezidual la locul de implantare per-
cutanat sau chirurgical a unui material protetic sau
dispozitiv intracardiac.
Procedurile cu cel mai nalt risc
a. Procedurile dentare
Procedurile cu risc implic manipularea gingival sau a regi-
unii periapicale sau perforarea mucoasei orale (inclusiv sca-
larea i intervenii pe canal). Proflaxia trebuie fcut doar n
cazul pacienilor cu cel mai mare risc de EI supui oricrei ast-
fel de proceduri i nu este recomandat n alte situaii. Princi-
palele inte pentru proflaxia cu antibiotice la aceti pacieni
sunt streptococii orali.
b. Chirurgia cardiac sau vascular
La pacienii supui implantrii de proteze valvulare, proteze
intravasculare sau alte materiale strine, proflaxia antibiotic
perioperatorie trebuie considerat din cauza riscului crescut
i efectelor negative ale unei eventuale infecii. Cele mai frec-
vente microorganisme care stau la baza infeciilor precoce pe
valve protetice (< 1 an dup o intervenia chirurgical) sunt
SCN i S. aureus. Proflaxia ar trebui nceput imediat nainte
de procedur, repetat n cazul n care procedura este prelun-
git i terminat la 48 de ore ulterior. Se recomand ferm ca
potenialele surse dentare de sepsis s fe eliminate cu cel pu-
in 2 sptmni nainte de implantarea unei proteze valvulare
sau a altor materiale strine intracardiace sau intravasculare,
cu excepia situaiilor n care procedura este o urgen.
Principii i metode de tratament antibacterian
Managementul antibioticoterapiei la pacienii cu EI
Iniierea tratamentului ct mai precoce (ntrzierea de la 2
la 8 sptmnii crete mortalitatea de 2 ori).
Antibioticoterapia combinat (2-3 antibiotice) n doze
maxime administrate intravenos.
Antibioticele se administreaz potrivit sensibilitii la
agenii patogeni i CMI.
Corecia dozei de antibiotice n conformitate cu gradul de
afectare renal.
n caz de inefcien a antibioticului, nlocuirea acestuia
dup 3-4 zile.
Tratament prelungit cu durata medie a antibioticoterapiei:
n EI de etiologie streptococic 4 sptmni.
n EI staflococic sau cu bacterii gram negative 6-8
sptmni pn la atingerea efectului clinic.
Terapia de succes al endocarditei infecioase se bazeaz pe
eradicarea microorganismului cu antibiotice. Chirurgia con-
tribuie la ndeprtarea materialului infectat i asanarea foca-
rului. Imunitatea gazdei nu are o importan deosebit. Acest
lucru explic de ce terapia bactericid este mai efcient dect
cea bacteriostatic.
Tratamentul endocarditei infecioase pe valva protetic tre-
buie s dureze mai mult (cel puin 6 sptmni) dect atunci
cnd endocardita infecioas e localizat pe o valv nativ
(2-6 sptmni). n afara acestei meniuni tratamentul e si-
milar. Face excepie EI cu staflococ pe valv protetic, caz n
care regimul de tratament trebuie s includ rifampicin dac
tulpina izolat e sensibil la acest antibiotic.
Indicaii pentru intervenia chirurgical n EI a valvelor
native, perioada activ:
n pofda mortalitii operatorii nalte n tratamentul chirur-
gical al valvelor protetice a fost demonstrat benefciul general
al tratamentului chirurgical versus tratamentului medica-
mentos:
Insufcien cardiac III-IV NYHA prin leziuni valvulare.
Stare septic persistent sub tratament corect.
Regurgitaie aortic sau mitral acut cu insufciena car-
diac acut.
Extindere perivalvular a infeciei (infecie local necon-
trolat).
Demonstrarea abcesului, pseudoanevrismului, comunic-
rii anormale (fstul, ruptura unei sau mai multor valve),
tulburri de conducere, miocardit sau alte semne de rs-
pndire a infeciei locale.
Infeciile cauzate de microorganisme cu rspuns inefci-
ent la terapia antimicrobian i cu nivel nalt de rezisten
i bacili gram negativi (fungi, Brucella, Coxiella etc.).
Dac vegetaiile pe valve se mresc n dimensiuni n pof-
da tratamentului administrat sau sunt kissing vegetations
pe valva mitral, se efectueaz intervenie chirurgical
precoce.
n caz de vegetaii mai mari de 20 mm pe valva tricuspid
dup embolizri pulmonare recurente.
P E D I AT R I E 271
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Indicaii pentru tratament chirurgical al EI valvelor proteti-
ce, perioada activ:
EI precoce a valvelor protetice (mai puin de 12 luni de la
intervenie).
EI tardiv a valvelor protetice, complicat cu disfuncii de
protez inclusiv fstule perivalvulare semnifcative sau ob-
strucii, formarea de abcese, anomalii de conducere i vege-
taii largi cu i fr insufcien cardiac, hemoculturi persis-
tent pozitive, n particular dac agentul cauzal este stafloco-
cul, stare septic persistent, embolii septice repetitive.
Endocardit fungic.
Prognostic
Endocardita infecioas netratat duce la exitus n 2-3 luni.
Endocardita infecioas produs de Streptococcus viridans se
rezolv n 90% cazuri sub tratament adecvat. Recderea en-
docarditei infecioase survine, de obicei, n primele 2 luni de
la terminarea tratamentului cu antibiotice. Recderea este mai
frecvent la pacienii cu infecie cu Staflococ auriu, fungi, en-
terococi. Abuzul intravenos de droguri este cel mai puternic
predictor de recuren a endocarditei infecioase. Mortali-
tatea difer n funcie de agentul cauzal peste 50% pentru
fungi. Mortalitatea global pentru endocardita infecioas
rmne ridicat: 20-25%. Prezena complicaiilor, a extensiei
dincolo de valve, a abceselor miocardice agraveaz prognos-
ticul, crescnd mortalitatea. Moartea survine cel mai des prin
deteriorare hemodinamic sau complicaii cerebrale.
INSUFICIENA CARDIAC CRONIC LA COPIL
Defniie. Insufciena cardiac cronic (ICC) la copil
este un sindrom clinic i fziopatologic progresiv, cu multiple
etiologii, nsoit de dereglri circulatorii, neurohormonale,
moleculare i manifestri clinice caracteristice: retenie hi-
dro-salin, detres respiratorie, cretere insufcient, intole-
ran la eforturi fzice.
Insufciena cardiac congestiv este termenul folosit atunci
cnd tabloul clinic este dominat de manifestrile secundare
congestiei venoase retrograde.
Clasifcare
Dup evoluie IC poate f: acut i cronic (miocardita/
MCC, valvulopatii); dup debit cardiac: cu debit crescut/
redus (anemie, fstule arteriovenoase, hipertireoidism, beri-
beri/leziuni de pomp etc.); dup sediul repercusiunii: IC
anterograd/retrograd; dup cavitatea preponderent afec-
tat: IC dreapta/stnga i biventricular; dup starea clinic:
IC compensat i IC decompensat; dup funcia afectat: IC
sistolic/diastolic (tab. 5.9.).
n anul 1994 Ross R.D. a elaborat clasifcarea stadial a IC,
scorul funcional cu acelai nume (modelat dup clasifcarea
NYHA, care se recomand la copiii de vrst fraged.
Tabelul 5.9. Clasele funcionale Ross ale IC la copii
Clasa
funcional
Interpretare
I Asimptomatic
II
Tahipnee moderat sau diaforez pe
parcursul alptrii. Dispnee la efort la
copilul mai mare
III
Tahipnee marcat sau diaforez pe
parcursul alptrii; alptare prelungit
sau ntrzierea creterii datorate ICC.
Dispnee intens la efort la copilul mai
mare
IV
Tahipnee, tiraj, dispnee, diaforez n
repaus
O clasifcare a severitii IC la copiii sugari este scorul de 12
puncte, care include parametrii: alimentaie (volum/mas,
ml; durat/mas, min), examen obiectiv (FR, FCC, prezen-
a/absena detresei respiratorii, starea perfuziei periferice,
prezena/absena zgomotului III, marginea inferioar a fca-
tului, cm) i un scor de la 0 la 2 pentru fecare parametru. Un
scor total de 0-2 indic absena IC, 3-6 IC uoar, 7-9 IC
medie i 10-12 IC sever (tab. 5.10.).
Tabelul 5.10.
Gradarea IC la sugari dup scorul de 12 puncte
Parametru
Scor
0 1 2
Alimentaie
Volum-mas (ml) >100 100-70 <70
Durata-mas (min) <40 >40 -
Examen obiectiv
FR (respiraii/min) <50 50-60 >60
FCC (bti/min) <160 160-170 >170
Detres respiratorie Absent Prezent -
Perfuzie periferic Normal Sczut -
Zgomotul III Absent Prezent -
Marginea inferioar a
fcatului (cm)
<2 2-3 >3
272 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Etiologie
IC la copii poate f cauzat de ctre maladiile cardiace con-
genitale sau dobndite cu suprancrcare de volum sau/i de
presiune, sau de insufciena miocardic.
Patologiile mai frecvente ce conduc la ICC la copii sunt:
MCC cu unt stnga-dreapta (defectul de sept ventricular
(DSV), persistena canalului arterial (PCA)); insufcienele
valvulare atrioventriculare i semilunare (suprancrcare de
volum); leziunile obstructive ale cordului stng (stenoza Ao,
coarctaia de Ao) i drept (stenoza pulmonar sever) su-
prancrcare de presiune; leziunile cardiace congenitale com-
plexe (ventricul unic, sindromul de cord stng hipoplastic,
canalul atrioventricular, L-transpoziia (corectat) de vase
mari). Alte afeciuni ce cauzeaz sindromul de IC la copil
sunt cardiomiopatiile primare (dilatativ, hipertrofc i re-
strictiv) i cauzele secundare: aritmogen, ischemic, toxic,
infltrativ, infecioas.
Aspectele etiologice ale sindromului de IC la copil n funcie
de vrst sunt:
1. Nou-nscut MCC cu suprancrcare de presiune: steno-
z Ao sever, coartaia de Ao, SCSH, stenoza pulmonar
sever; MCC cu suprancrcare de volum: PCA la prema-
turi, fereastra AoP, DSV, CAV complet, fstulele arterio-
venoase sistemice, insufcienele valvulare severe; TVM,
DVPTA cu obstrucie; asfxia-hipoxia etc.
2. Sugar MCC cu unt mare stnga-dreapta: PCA, DSV,
CAV; originea arterei coronare stngi din AP; miocardite-
le, cardiomiopatiile, tulburrile de ritm.
3. Copil i adolescent cardiopatiile congenitale neoperate
(DSV, boala Ebstein etc.), insufcienele valvulare datorit
dilatrii cavitilor, sindromul Eisenmenger; MCC opera-
te; aritmiile, mioendocarditele; cardiomiopatiile metabo-
lice, cauze toxice etc.
Fiziopatologie
Determinanii primari, interdependeni ai performanei ventri-
culare sunt: contractilitatea, postsarcina, presarcina i frecven-
a cardiac. La aciunea ndelungat a stresului mecanismele
compensatorii n fnal se epuizeaz i apare scderea debitului
cardiac (DC) i a sindromului de ICC. Astfel, creterea pre- i
postsarcinii, alterarea contractilitii, umplerea diastolic al-
terat sunt cauzele DC sczut i ale ICC. DC diminuat poate
infuena mecanoreceptorii aortali i carotidieni, determinnd
activarea compensatorie a sistemului simpatico-adrenal (SSA)
i creterea secreiei vasopresinei. Scderea presiunii arteriale
conduce la activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron
(SRA), iar presiunea crescut n atrii i ventriculi induce
eliberarea peptidelor natriuretice: peptidul natriuretic atrial
(ANP) i peptidul natriuretic tip B (BNP).
Deci, efectul fziopatologic esenial este reprezentat de scde-
rea DC. Mecanismele compensatorii sunt: tahicardie declana-
t de intervenia SSA i a catecolaminelor, care ncearc com-
pensarea debitului/btaie sczut prin creterea frecvenei i a
debitului sistolic. Acest mecanism este foarte limitat la sugar,
care are tahicardie fziologic (FCC normal 120-l40 bti/
minut), find efcient pn la 180 bti/min.
Dilataia tonogen este un mecanism cronic de compensare care
apare mai trziu i care se realizeaz prin alungirea fbrelor
miocardice, apelndu-se la rezerva funcional diastolic, ob-
inndu-se creterea forei de contracie a miocardului ntre
anumite limite.
Hipertrofa fbrelor miocardice reprezint rezerva funcional
sistolic, instalarea acestei modifcri conducnd la dezechili-
bru fbr/vas, cu ngreunarea aportului de oxigen i substane
energetice. Depind aceste mecanisme compensatorii, apare
n fnal alterarea funciei de pomp a cordului insufciena mi-
ocardic, care nu mai poate s asigure un debit sistolic adecvat
necesitilor periferiei, producndu-se n continuare cascada
de evenimente: stagnarea sngelui n atrii, creterea volumului
rezidual la sfritul sistolei; stagnarea sngelui n ventriculi la
sfritul diastolei; ntoarcere venoas crescut, majorndu-se
presiunea venoas i tonusul vascular; fuga lichidelor din vase
cu hipovolemie i scderea fuxului sanguin renal.
Cascada neurohormonal i ICC (concept neuroendocrin).
Modelul conceptual al ICC a fost schimbat radical n ultimii
20 de ani. ICC este caracterizat n prezent ca un sindrom cli-
nic complex cu eliberarea a multor neurohormoni i citochine,
unanim acceptai a f responsabili pentru progresia maladiei.
Axa neurohormonal cuprinde mai multe componente: SSA,
SRA, sistemul endotelinic (ET), peptidele vasodilatatoare
(ANP i BNP). n ultimii ani s-au acumulat dovezi n parti-
ciparea citochinelor proinfamatorii (TNF-alpha i IL-1b,
IL-6) n fziopatologia IC. Stimularea acestor componente
poate f benefc ca un rspuns compensator n IC acut, ns
activarea cronic a acestor sisteme este maladaptiv i condu-
ce la progresarea ICC.
Stimularea SRA conduce la majorarea concentraiei n ser
a reninei, angiotensinei II i a aldosteronului (fg. 5.4.). An-
giotensina II, find un puternic vasoconstrictor al arteriolelor
renale i al circulaiei sistemice, stimuleaz eliberarea de no-
repinefrin de ctre SSA. Acesta conduce la retenia de ap i
sodiu, i creterea excreiei de potasiu. De asemenea, angio-
tensina II i aldosterona au efecte importante asupra remode-
lrii cardiace i contribuie la disfuncia endotelial.
P E D I AT R I E 273
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Figura 5.4. Aciunea sistemului SRA n ICC (dup Lee CS, 2008)
Sistemul simpatico-adrenergic este activat n IC ca un me-
canism compensator precoce n meninerea suportului ino-
tropic i a DC (primele dovezi asupra activrii acestui sistem
dateaz din anii 50-60 ai sec. XX). Activarea cronic ns a
acestui sistem induce efecte nedorite, cauznd deteriorarea
funciei cardiace. Activitatea simpatic excesiv, de aseme-
nea, este asociat cu apoptoza miocitelor, hipertrofa, necroza
miocardial, ce contribuie la remodelarea cardiac.
BNP, descoperit n anul 1988 este secretat numai de miocar-
dul ventricular ca rspuns la creterea presiunii de umplere
ventricular i dilatare. n plasm se gsete BNP (fragmen-
tul c-terminal), biologic activ i NT-pro BNP (fragmentul N
terminal) cu rol important n diagnosticul ICC i stratifcarea
riscului. Aceti neurohormoni cardiaci cu efect vasodilatator
au i proprieti natriuretice, diuretice, antiproliferative, an-
timitogene n ICC. n IC congestiv valorile plasmatice ale
BNP pot f ntre 100-400 pg/ml i peste 1000 pg/ml pentru
CF NYHA III-IV, astfel nct determinarea BNP constituie
un marcher al prezenei IC i al severitii sale.
Descoperirea endotelinei i a efectului su vasoconstrictor (la
nivel arterial sistemic i pulmonar) i proliferativ n 1988,
deopotriv cu conceptul activrii neurohormonale au impul-
sionat cercetrile privind rolul sistemului endotelinic n IC.
ET-1 este izoforma predominant i este sintetizat n vasele
sanguine, n special n celulele endoteliale. Efectele biologice
ale ET-1 sunt mediate de ctre receptorii: ET-A i ET-B. ET-1
poteneaz efectele vasoconstrictoare produse de angiotensi-
na II i norepinefrina.
Procesele infamatoare i ICC (concept citochinic). n prezent
exist sufciente dovezi, care sugereaz c mecanismele imune
pot avea un rol central n patogenia ICC. Acest concept a dema-
rat odat cu evidenierea corelaiilor puternice dintre nivelele
serice crescute ale marcherilor infamaiei (interleuchine, mo-
lecule de adeziune, proteinele fazei acute ale infamaiei), recu-
noscui ulterior a f buni predictori ai prognosticului i particu-
laritile clinico-evolutive, i funcionale ale IC. Dei mai multe
citochine par a f implicate n fziopatologia acestei suferine, un
interes deosebit suscit rolul IL-1, IL-6 i TNF-alfa factori
274 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
cu cel mai semnifcativ efect proinfamator. Sursele de eliberare
a acestor citochine sunt limfocitele T, macrofagii i fbroblatii,
modularea activitii crora este realizat prin intermediul cate-
colaminelor, angiotensinei II i ET-1.
Rolul central al axei neurohormonale, citochinelor, factorilor
mecanici (creterea stresului parietal) n producerea efectelor
biologice adverse ce conduc la disfuncia miocardial progre-
siv i remodelare. Cascada de evenimente conduce la altera-
rea expresiei genelor i/sau moarte celular; ambele afecteaz
n continuare funcia miocardului (dup Shaddy R.E. 2005).
Tabloul clinic
Depinde de mecanismele compensatorii menite s menin
funcia metabolic normal. n general semnele i simptome-
le pot f clasifcate n trei categorii:
1. Manifestri datorate disfunciei miocardice sau mecanis-
melor compensatorii;
2. Semne de congestie pulmonar;
3. Semne de congestie venoas sistemic.
Manifestrile clinice datorate disfunciei miocardice sau meca-
nismelor compensatorii sunt: cadiomegalia, tahicardia, ritmul
de galop (prezena zgomotelor cardiace III i IV), sufu sistolic
de insufcien tricuspidal sau insufcien mitral funcional,
pulsul paradoxal, alternant, diminuat; falimentul creterii, pa-
loarea generalizat a tegumentelor, extremitile reci i umede,
transpiraii excesive, hipotensiune arterial. Cardiomegalia, f-
ind un semn indispensabil al IC la copii, decelat prin deplasa-
rea ocului apexian sau ICT > 0,55 la sugar i > 0,5 dup 1 an,
are ca consecin remodelarea continu cardiac (hipertrofe i
dilatare). Tahicardia, care ncearc compensarea DC sczut, es-
timat la sugar prin FCC > 160 bati/minut i la copilul peste 1
an > 100 bati/minut semnifc activarea sistemului simpatico-
adrenergic i eliberarea de catecolamine. Paloarea generalizat
a tegumentelor, extremitile reci i umede semnifc vasocon-
stricia periferic mecanism compensator pentru meninerea
TA n condiii de DC sczut.
Semnele de congestie pulmonar sunt: detresa respiratorie
la sugar i copilul mic (bti ale aripioarelor nazale, geamt,
tiraj), dispnee la efort, dispnee paroxistic nocturn, tuse
cronic, raluri umede, semne de obstrucie, wheezing (expir
zgomotos, uiertor), cianoz de tip central.
Semnele congestiei sistemice sunt: hepatomegalia (semnul
cardinal al IC de dreapta la copil, cel mai constant i dintre
cele mai precoce), jugulare turgescente (sau bombarea fonta-
nelei anterioare la sugari), edemele periferice (rare prezente
la sugar, dar cu prognostic sever).
Modifcrile circulatorii pot f urmtoarele: hipotensiunea
arterial (membre superioare i inferioare), modifcri ale
pulsului, amplitudinii, timpului de recolare a tegumentelor,
modifcarea culorii i temperaturii extremitilor.
Sindromul debitului cardiac mic se caracterizeaz prin: aste-
nie general, scderea capacitii musculare la efort, scderea
memoriei, tulburri de dispoziie psihic, insomnii, oligurie,
nicturie.
n general, manifestrile cardinale ale ICC la copil sunt trei:
cardiomegalia (obligatorie), tahipneea (IC de stnga) i he-
patomegalia (IC de dreapta). Insufciena cardiac global
(biventricular) nsumeaz semnele creterii presiunii venoa-
se n ambele circulaii cu cele ale scderii debitului cardiac.
Particulariti clinice ale sindromului de ICC la copii n de-
penden de vrst sunt urmtoarele: la sugar i copilul mic
tabloul clinic este dominat de semnele respiratorii (tahip-
nee, wheezing, detres respiratorie), difculti de alimentaie,
transpiraii, defcit ponderal, cianoza, regurgitaia i voma; pe
cnd la copilul mare tabloul este similar celui de la adult dis-
pneea, ortopneea, dispneea paroxistic nocturn, fatigabilita-
tea, scderea toleranei la efort fzic, edemele.
Examinri paraclinice
Examenele de laborator obligatorii trebuie s includ: hemo-
leucograma (anemie sau policitemie), nivelul de electrolii
(Na, K, Ca, Mg), glicemia, uree, creatinina, peptidul natriure-
tic (BNP, NT-pro BNP), ASAT, ALAT, enzimele cardiospe-
cifce CK, fracia MB, LDH, fracia 1, troponina cardiac,
indicele protrombinic, proteina C-reactiv, sumarul urinei
(poate evidenia densitate urinar crescut, Na urinar < 10
mmol/l, proteinurie, hematurie microscopic).
Examenele instrumentale obligatorii. Electrocardiograma stan-
dard n 12 derivaii este necesar pentru evaluarea aritmiilor, este
de valoare n afrmarea suprancrcrii ventriculare (poate evi-
denia hipertrofi, dilatri ale cavitilor, aritmii cardiace posibile,
semne de ischemie miocardic, tulburri de repolarizare).
Ecocardiografe 2D i Doppler color precizeaz cauza IC, de-
termin dimensiunile i funcia cardiac, defectele secundare,
datele hemodinamice (fuxurile sanguine).
Radiografa toracic apreciaz silueta cardiac mrit, indice-
le cardiotoracic, formele particulare, vascularizarea pulmona-
r, cmpul pulmonar (edem, atelectazie etc.)
Explorrile instrumentale specifce cuprind: examinrile
cardiace radioizotopice, cateterismul cardiac (cnd ecocardi-
ografa nu este concludent, exist discrepan ntre manifes-
trile clinice i examinrile neinvazive, cu scop de tratament
P E D I AT R I E 275
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
(atrioseptotomie, cateterism electrofziologic n aritmii), an-
giocardiografe prin CT sau RMN.
Diagnosticul pozitiv al ICC este n general clinic, bazat pe
asocierea tahicardiei, cardiomegaliei i hepatomegaliei.
Conform Societii Europene de Cardiologie pentru confr-
marea IC trebuie ndeplinite trei categorii mari de criterii,
dintre care primele dou sunt obligatorii:
1. Simptome de IC (n repaus sau n timpul efortului);
2. Dovezi obiective de disfuncie cardiac (de preferat eco-
cardiografa n repaus) i n cazurile n care diagnosticul
este nesigur;
3. Rspunsul la tratamentul adresat insufcienei cardiace.
Astfel, sunt necesare dovezi clinice de IC, dovezi paraclinice
(BNP seric), de disfuncie ventricular i la nevoie proba te-
rapeutic pozitiv.
Managementul terapeutic al ICC la copil
Scopurile: prevenirea IC, n special al pacienilor din grupuri-
le de risc, tratamentul chirurgical oportun la copiii cu MCC,
prevenirea progresiei IC n cazul apariiei disfunciei cardiace,
meninerea i ameliorarea calitii vieii, prevenirea invalidi-
tii, micorarea numrului de spitalizri repetate, majorarea
duratei de via i micorarea mortalitii.
Managementul nonfarmacologic cuprinde: sfaturile i m-
surile generale, antrenamentele fzice. Msurile generale in-
clud: repausul la pat (reduce nevoile energetice, despovreaz
circulaia), rareori necesar repaus strict, poziia de decubit cu
trunchiul ridicat la 30 grade, sedarea copilului anxios, oxige-
noterapie, aport caloric. Optimizarea statutului nutriional
constituie o intervenie important n tratamentul copilului
sugar cu IC. Aportul caloric cuprinde: ajustarea peste 170
kcal/kg/zi la sugar, mbogirea laptelui cu glucide (12-15%)
i lipide (5-6%) pentru obinerea unei valori calorice de 85-
100 kcal/100 ml (chiar 120 kcal/100 ml).
Restricia de lichide: se recomand 1/2 - 2/3 din nevoi n for-
mele avansate ale ICC (CF III-IV). Restricia de sodiu: nu se
vor consuma alimente bogate n sodiu, nu se va aduga sare la
alimente. Supliment de potasiu: 2-5 mmol/kg/zi, contraindi-
cat dac se utilizeaz diuretice antialdosteronice sau inhibi-
tori ai enzimei de conversie. Supliment de proteine, vitamine
i minerale (n special fer i calciu). Corectarea unor defcite
nutriionale specifce: defcit de L-carnitin se indic L-carni-
tin; defcit de seleniu seleniu.
Managementul farmacologic. n ICC la copii, trei clase de
medicamente au dovada scderii mortalitii: IECA, antago-
nitii aldosteronului i beta-adrenoblocantele.
Se recomand administrarea IECA ca tratament de prima
linie la toi pacienii cu ICC asimptomatic i n disfuncia
VS (nivel de dovezi I, A). Efectele fziopatologice ale IECA
se bazeaz pe blocarea produilor de angiotensin II cu o
semnifcativ scdere a postsarcinii, dar reduce i presarcina,
i prin interferarea produciei de aldosteron, contribuind la
controlul reteniei de sare i ap. Preparatele au o protecie
direct asupra miocardului, reducnd dilatarea i hipertrofa.
Efectele clinice ale IECA sunt: ameliorarea debitului cardiac,
reducerea simptomelor, prevenirea IC, spitalizrilor repetate,
reducerea mortalitii. n prezent, din arsenalul larg de IECA
la copii se recomand captopril i enalapril. Ca efecte adverse
se noteaz: hipotensiunea arterial, erupiile maculo-papu-
loase, pruriginoase (pasagere), neutropenia, tusea cronic,
toxicitatea renal etc.
Terapia cu diuretice este indicat la copiii cu semne de reten-
ie hidrosalin; reduc hipervolemia pulmonar, mbuntesc
statutul respirator. Indicaii: presarcin crescut, suprancr-
care de volum al inimii, retenie hidrosalin, edeme. Se uti-
lizeaz cu precauie n: cardiopatii obstructive, insufcien
cardiac prin scderea contractilitii. Diureticele de ans (fu-
rosemid) sunt indicate n formele severe de IC congestiv cu
edeme periferice. Spironolactona se recomand n edemele
refractare, binevenit este combinaia de diuretice: furosemid
+ spironolacton.
Beta blocantele n IC la copii se utilizeaz pentru modifcrile
mecanismelor adrenergice celulare, hemodinamice, neurohor-
monale i stresului oxidativ. n IC la copii se pot administra
metoprololul carvedilol (n special n disfuncia VS n cadrul
cardiomiopatiilor dilatative, dar i n IC de etiologii diverse).
Tratamentul digitalic. Digoxina se administreaz frecvent la
copii. Indicaiile digoxinei sunt: ICC asociat cu tahiaritmii
supraventriculare (fbrilaie atrial), lips de rspuns la diu-
retice i IECA, contractilitate ventricular diminuat, cardio-
patii congenitale cu sunt stnga-dreapta (DSV), valvulopatii
congenitale i dobndite, prezena zgomotului III.
Modifcri ECG secundare terapiei cu digoxin: n doze tera-
peutice subdenivelarea segmentului ST, prelungirea inter-
valului PR, aplatizarea sau negativarea undelor T, scurtarea
intervalului QT; n doze toxice: extrasistole, aritmii atriale cu
BAV gradul II, prelungire QRS, tahicardie ventricular, fbri-
laie ventricular.
Reacii adverse ale terapiei cu digoxin. Digestive inape-
ten, grea, vrsturi, dureri abdominale, diaree; cardiace
aritmii; neurologice cefalee, nelinite, insomnie, modifcri
comportamentale, tulburri de vedere.
276 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Terapia intoxicaiei cu digoxin prevede: oprirea terapiei digi-
talice, montarea unei linii i.v., decontaminare digestiv (dac
administrarea s-a fcut per os), oxigenoterapie, corectarea tul-
burrilor electrolitice (hipo- i hiperkalemia), terapia aritmi-
ilor. Se indic administrare de fragmente Fab digoxin speci-
fce (anticorpi antidigitalici).
Contraindicaiile la tratamentul digitalic: fbrilaie ventricula-
r, apariia unor reacii adverse care au necesitat ntreruperea
permanent a unui alt preparat digitalic, hipersensibilitate la
digitalice.
DEREGLRILE DE RITM LA COPII
Defniie. Dereglrile de ritm sunt tulburri n formarea
i conducerea impulsului electric ctre miocardul contractil
i se datoreaz anomaliilor izolate sau asociate ale generrii
sau conducerii impulsului electric.
Anatomia sistemului de conducere
Not: 1. Nodul sino-atrial; 2. Cile internodale; 3. Nodul atrio-
ventricular; 4. Fasciculul His; 5, 6. Reeaua Purkinje
Figura 5.5. Reprezentarea schematic a sistemului de
conducere cardiac
Inima se compune din 2 structuri distincte:
esutul excitoconductor;
miocardul contractil, care reprezint aproximativ 99% din
masa miocitelor cardiace.
Nodul sinusal (Keith-Flack) este localizat ntre locul de vr-
sare a venei cave superioare i atriulul drept, find pacemaker-
ul fundamental, natural, primar dominant, genernd n mod
normal activitatea inimii.
Structural nodul sinusal este alctuit din:
celule P mari, rotunde, clare, fr miofbrile, genera-
toare de infuxuri (pacemaker);
celulele T de tranziie, cu structura intermediar n-
tre celulele P i celulele Purkinje din fascicolul His, cu
rol de genez i conexiune ntre nodul sinusal i miocardul
atrial, precum i rol de fltrare, canalizare i organizare a
infuxurilor furnizate de celulele P;
reea de fbre colagene rar la natere, care consolidea-
z celulele nodului sinusal cu artera de nutriie Garaude.
Inervaia nodului sinusal este asigurat nc n viaa fetal
de numeroase flete parasimpatice, de aceea orice stimulare
vagal (apnee, tuse, supt) poate antrena la nou-nscut i su-
gari inhibiie sinusal cu bradicardie, pauze, scpri nodale i
chiar moarte subit. Inervaia simpatic a nodului sinusal se
dezvolt dup natere.
Cile atriale internodale: leag electric nodul sinusal de no-
dul atrioventricular, transmind potenialul electric i la cele
dou atrii:
calea internodal anterioar fascicolul Bachmann
leag nodul sinusal cu atriul stng;
calea internodal mijlocie fascicolul Wenckebach
leag nodul sinusal cu nodul atrioventricular;
calea internodal posterioar fascicolul Torel lea-
g nodul sinusal cu partea posterioar a nodului atrioven-
tricular.
Toate trei fascicule anastomozeaz ntre ele.
Nodul atrio-ventricular (Aschof-Tawara) este situat la ni-
velul endocardului atriului drept, lng cuspa septal a valvei
tricuspide, anterior de ostiumul sinusului coronar. Este pace-
maker-ul secundar al inimii.
Fascicolul His continu din partea anterioar a nodului atri-
oventricular, iar sub marginea inferioar a septului membra-
nos, se divide n:
fascicol drept care ajunge pe faa dreapt a septului inter-
ventricular;
fascicol anterior stng care merge spre regiunea antero-
superioar a ventriculului stng;
fascicol posterior stng care se oprete pe partea poste-
ro-inferioar a ventriculului stng, ramifcndu-se sub en-
docardul ventricular, formnd reeaua Purkinje, prin care
se transmite infuxul la miocardul nedifereniat n direcia
de la endocard la epicard.
P E D I AT R I E 277
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
La anumite persoane cu implicaii patologice sunt prezente
unele ci accesorii de conducere:
1. Fasciculele atrioventriculare Kent alctuite din esut
miocardic comun, face legtur direct ntre miocardul
atrial i ventricular.
2. Fasciculele atrioventriculare nodale (James) sunt f-
bre care leag miocardul atrial direct cu poriunea inferi-
oar a nodului AV, sau cu fascicol His.
3. Fibrele Mahaim leag partea distal a nodului atrioven-
tricular sau fascicolul His cu miocardul septal.
4. Conexiunile fascicolo-ventriculare: ntre sistemul His
i Purkinje i miocardul ventricular.
5. Fibrele Purkinje continu ramurile fascicolului His, for-
mnd un plex nervos bilateral n jumtatea inferioar a
septului interventricular, traverseaz endocardul ambilor
ventricule fcnd anastamoze cu celulele miocardice.
Stimularea vagal a nodului sinusal se caracterizeaz prin
bradicardie. Ultima, poate avea loc i n tratament digitalic
n urma dereglrilor de metabolism: hiperpotasiemie, hiper-
calcemie etc.
Stimularea beta-adrenergic duce la tahicardie datorit crete-
rii catecolaminelor endogene i exogene; ischemiei i hipoxi-
ei miocardice, hipopotasemiei i hipocalcemiei.
Tulburarea conducerii impulsurilor:
simpla blocare a impulsului la un oarecare nivel;
fenomen al reintrrii cu sau fr fascicolul Kent.
n mod normal, potenialul de aciune i perioada refractar a
fbrelor miocardice specifce se alungete progresiv, pornind,
de la nodul sinusal spre nodul atrio-ventricular i apoi spre
ventricul.
La unirea a 2 esuturi, fbrele distale au perioada refractar
mai lung dect fbrele proximale. De la o anumit frecven
n sus a impulsurilor nu se mai poate respecta ritmul impus de
nodul sinusal, sau de centrii ectopici, fapt care explic bloca-
jul parial la nivelul nodului atrio ventricular n aritmiile atri-
ale foarte rapide (ritm ventricular 2/1, 3/1 n futerul atrial,
blocul de ramur dreapt funcional al fasciculului His). La
nivelul jonciunii atrio-ventriculare se constat o inegalitate
n rapiditatea conducerii prin grupe de fbre paralele. Inegali-
tatea n rapiditatea conducerii duce la fragmentarea undei de
excitaie cu activarea asincron a masei musculare ventricula-
re, ca i n cazul extrasistolelor sau tahicardiilor ventriculare
(n aritmiile ventriculare digitalice).
Fenomenul reintrrii const n tulburarea conducerii la
nivelul unor grupe de celule n timp ce fbrele alturate au
o conducere normal. Excitaia normal se propag numai
pe calea B. Calea A, find blocat activarea ei se face retro-
grad. Reintrarea este posibil cnd zona anormal (calea A)
prezint tulburare de conducere unidirecional, permind
conducerea infuxului n sens retrograd dup ce la blocat n
sens fziologic, infuxul poate reexcita ansamblul miocardului
pentru o singur contracie (extrasistol) sau n mod conti-
nuu (tahicardie de reintrare).
Micrile circulare pot avea loc n diferite pri structurale
ale miocardului, inclusiv nodul sinusal, atrii, fascicolul His i
reeaua Purkinje. Cercul nchis de micare a infuxului poa-
te ocupa sectoare mari de miocard, cnd are loc disocierea
transversal atrioventricular joncional n dou ci acce-
sorie de transmitere a infuxului (calea normal accesoar
Kent macro-reentry), dar poate avea loc i separat (blocul
n miocardul atrial i ventricular micro-reentry).
Combinarea dereglrilor de formare i conducere a infuxului
aduc la parasistole i blocade de intrare i ieire. Sunt dou cen-
tre active generatoare de infux, aprate unul de altul prin bloca-
d. Unul n nodul sinusal, iar altul n atriu sau ventricule.
Etiologia tulburrilor de ritm
1. Imaturitatea esutului nodal.
2. Malformaii ale sistemului nodo-hisian.
3. Infeciile intrauterine virale.
4. Distensia cardiac cronic cu leziuni structurale nodale
(cardiopatii congenitale sau dobndite). Boli miocardice
directe.
Miocarditele acute.
Tulburri severe ale metabolismului hidroelectrolitic.
Intoxicaie digitalic.
Tumori miocardice.
Boli neuromusculare.
Tireotoxicoza sau mixedemul.
Boli de colagen.
5. Boli genetice
A. Disritmii n cadrul bolilor genotipice
Mucopolizaharidoze, dislipidoze, fbroza chisti-
c, sindrom Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.
B. Disritmii i tulburri de conducere familiale izolate
Tahicardia atrioventricular.
Fibrilaie atrial.
Bradicardie sinusal.
6. Dereglri funcionale ale sistemului nervos.
7. Maladiile sistemului nervos i vegetativ.
8. Boala ischemic.
9. Hipoxia, hipoxemia de diferite cauze.
278 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
10. Aciunea substanelor toxice asupra cordului.
11. Toxicitate cu remedii medicamentoase.
12. Aritmii consecutive chirurgiei cardiace.
13. Tulburri de ritm idiopatic.
Clasifcarea aritmiilor dup E. P. Walsh
1. Bti premature (extrasistole)
Atriale.
Ventriculare.
2. Tahicardii
Tahicardie supraventricular
Fluter atrial.
Fibrilaie atrial.
Tahicardie atrial ectopic.
Tahicardie atrial multifocal.
Tahicardie prin reintrare nodal atrioventricular.
Tahicardie prin reintrare via WPW.
Tahicardie prin reintrare via accesorii.
Tahicardie ventricular
Tahicardie ventricular prin reintrare monomorf.
Tahicardie ventricular prin reintrare polimorf.
Tahicardie ventricular prin focar de automatism
(focal).
Torsada vrfurilor.
3. Bradicardii
Bradicardie sinusal.
Sindromul tahi-bradi (sindromul nodului sinusal
bolnav).
Bloc atrioventricular.
Gradul I.
Gradul II Mobitz I.
Gradul II Mobitz II.
Gradul III congenital.
Gradul III dobndit.
Aritmiile benigne ale copilului
1. Aritmie sinusal.
2. Pauzele sinusale.
3. Bradicardia sinusal.
4. Migrarea ritmului atrial.
5. Ritmul/joncional.
6. Aritmie extrasistolic.
7. Blocul AV gradul II, tip I Wenckebach.
8. Aritmia extrasistolic atrial.
9. Aritmia extrasistolic ventricular.
Aritmia sinusal
Depinde de creterea sau descreterea tonusului vagal. Aspec-
tul morfologic al undei este normal, dispune ns de cicluri cu
frecvena mai mare n inspiraie sau mai mic n expiraie.
Intervalul R-R este variabil, iar undele P i T sunt normale.
Tahicardia sinusal
Frecvena cardiac n stare de repaos depete cu cel puin
30% valorile normale:
180-190 b/m la nou-nscut;
170-175 b/m la sugari;
160-165 b/m la 1-3 ani;
125-140 b/m la 4-10 ani;
peste 110 b/m dup 10 ani.
Unda P sinusal; QRS neschimbat
Figura 5.6. ECG
Automatismul sinusal crete sub infuena diferitor ageni (to-
xine bacteriene, produi toxici de metabolism, droguri). Este
un simptom de nsoire n febr, anemie, IC, hipertiroidism,
mai frecvent n distonii vegetovasculare hipersimpaticotoni-
ce n pre- i pubertare.
Migrarea ritmului atrial
Deplasarea pacemakerului care controleaz ritmul cardiac n
cadrul nodului sinusal sau n alt zon atrial. Se ntlnete
frecvent la copii. Cauze: hipertonie vagal, stri patologice
(miocardite, cardite reumatice, hiperpotasemie; intoxicaie
digitalic).
Figura 5.7. ECG
Unda P modifcat progresiv, morfologic pozitiv sau negati-
v cu intervalele P-Q i P-R au durat variabil.
Tratament nu necesit, n strile patologice tratamentul ma-
ladiei de baz.
P E D I AT R I E 279
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Sindromul nodului sinusal bolnav (sindrom tahi-,
bradicardie)
Se altereaz activitatea diferitelor etaje ale atriului, scade au-
tomatismul sinusal i a nodului atrioventricular. Ultimul este
incapabil s preia funcia de pacemaker al cordului. Bradicar-
dia factor esenial pe fonul creia apar accese de tahicardie.
Cauze:
debut de miocardit acut;
miocardopatii primitive;
hipertiroidism;
sindromul Jarvell-Lange;
tratament digitalic.
Pe ECG acest sindrom se caracterizeaz prin ritm cardiac per-
manent sau tranzitoriu bradicardic; nsoit sau nu de sincope
la care uneori se asociaz episoade tahicardice. Electrofzio-
logic se caracterizeaz prin tulburri de conducere supraven-
tricular.
Diagnostic prin Holter monitoring.
Tratamentul maladiei de baz.
Extasistolie
Prin extrasistolie se nelege o contracie timpurie a cordului
n ntregime sau a unei poriuni a acestuia, ce apare ca rezultat
a unui impuls ectopic, ce provine de la orice nivel al sistemu-
lui de conducere.
Intervalul de timp ntre extrasistol i urmtoarea contracie
normal a cordului, de regul nu se schimb. Un semn carac-
teristic pentru extrasistolie este apariia dup ea a unei pauze
compensatorii, care poate f complet sau incomplet. Apari-
ia pauzei compensatorii se explic prin aceea c, contracia
normal ce urmeaz dup extrasistolie, gsete ventriculele n
faza inexcitabil i contracia lor nu urmeaz. La urmtorul
impuls sinusal, excitabilitatea ventriculilor se restabilete i
urmeaz o contracie cardiac complet. De obicei, n pauza
compensatorie complet durata intervalelor preextrasistolic
i postextrasistolic este egal cu durata a dou contracii car-
diace normale. Pauza compensatorie complet este caracte-
ristic pentru extrasistola ventricular. Pauza compensatorie
este scurtat n extrasistola supraventricular.
Extrasistola este cea mai frecvent dereglare de ritm la copii
precolari, se ntlnete n 1,8 % cazuri.
n dependen de localizarea focarului ectopic n cord se de-
osebesc extrasistolele:
sinusale;
atriale;
atrioventriculare;
ventriculare.
Conform etiologiei deosebim extrasistole:
organice;
funcionale.
Extrasistolele organice se ntlnesc n miocardite, miocardio-
distrofi, cardioscleroze.
Pentru apariia extrasistolei nu este obligatorie afectarea mio-
cardului. Un rol important n apariia lor l poate avea i afec-
iunile sistemului nervos.
Extrasistolele funcionale, neurogene se observ la copii cu
cordul practic sntos i sunt legate posibil cu modifcrile
metabolice n miocard, extrasistola apare la copiii cu focare
cronice de infecii: amigdalite cronice, adenoidite, dini cari-
ai, boli ale organelor interne etc. n geneza acestor extrasisto-
le o importan hotrtoare o are infuena refectorie asupra
inimii din partea organului mbolnvit (extrasistole neurore-
fectorie).
n funcie de cantitatea focarelor ectopice n miocard se de-
termin extrasistole:
monotope;
politope.
Extrasistolele monotope se formeaz dintr-un focar i se ca-
racterizeaz printr-un interval egal preectopic.
Extrasistolele politope se formeaz din diferite sectoare ale
sistemului de conductibilitate i se caracterizeaz printr-o du-
rat diferit a intervalelor preectopice i postectopice i prin-
tr-o form modifcat a complexului extrasistolei. Extrasisto-
lele politope, de regul, conduc la o afectare a miocardului.
Dup condiiile conducerii impulsului prin sistemul de con-
ducere n extrasistolele monotope se pot determina:
conductibilitate atrioventricular modifcat;
extrasistole blocate cu complexul ventricular aberant.
Dup caracterul pauzei postectopice i schimbri postextra-
sistolice ale undei T deosebim:
pauz compensatorie complet;
pauza compensatorie incomplet;
interpolare;
extrasistolie cu modifcri postextrasistolice ale undei T;
extrasistole fr modifcri postextrasistolice ale undei T.
280 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Extrasistole pot f:
unice;
grupate;
aloritmice (bigeminie, trigeminie, cvadrigeminie).
Dup frecvena apariiei extrasistolele pot f:
rare (1 n min);
medii (8-10 n min);
frecvente (mai mult de 10 n min).
Extrasistolele pot f:
labile;
stabile.
Extrasistolele labile pot f:
de repaos (ce dispar dup proba ortostatic sau efort f-
zic);
de efort (ce apar numai dup probele fzice).
Extrasistolele stabile se pstreaz att n repaos ct i la efort.
n unele cazuri de extrasistole se determin sindromul post-
exrasistolic ce se caracterizeaz prin modifcarea formei i
uneori a polaritii undei T n unul sau cteva complexe nor-
male ce urmeaz dup extrasistola ventricular.
Acest sindrom poate f privit ca un rezultat al hipoxiei mio-
cardului.
Prognosticul:
favorabil;
nefavorabil;
nedeterminat.
Extrasistola sinusal
Extrasistola sinusal apare n rezultatul excitaiei neprogra-
mate dup, i timp ce se propag din nodul sinusal.
Extrasistola solitar
Se nregistreaz o contracie prematur a cordului, unda P i
complexul QRS sunt identice ritmului normal. Pauza com-
pensatorie nu este prezent, intervalul R-R postextrasistol
este egal cu intervalul dintre 2 contracii normale. Aceste ex-
trasistole se ntlnesc rar, ele trebuie difereniate cu aritmie
sinusal.
Extrasistolele atriale apar n rezultatul impulsului din foca-
rul ectopic de excitaie din atrii. Acest tip de extrasistole este
caracterizat prin apariia nainte de timp a tuturor elemente-
lor ECG. Intervalul R-R nainte de extrasistol este mai scurt
dect norma. n dependen de localizarea focarului ectopic
n atrii, pe ECG unda P poate f de amplitud i poziie fa
de izolinie diferit. Prezena undei P negative n derivaiile II,
III, aVF este vorba de o extrasistol atrial inferioar. P nega-
tiv n derivaia I, AVL i toracice stngi constat extrasistole
atriale stngi.
Figura 5.8. Bigeminie
Complexul ventricular QRS de regul rmne nemodifcat
dup form. Intervalul R-R dup extrasistola atrial este mai
lung dect intervalul R-R normal, dar suma intervalelor pn
i dup extrasistol este mai mic dect suma a dou intervale
normale.
Extrasistole atrioventriculare
n cazul extrasistolelor atrioventriculare, focarul ectopic de
excitaie se af la nivelul nodului atrioventricular. Se deose-
besc 3 variante de extrasistole electrocardiografce:
contracia simultan a atriilor i ventriculilor;
excitaia primar a ventriculilor;
excitaia primar a ventriculilor i blocada retrograd
complet.
Pentru extrasistolele atrioventriculare sunt caracteristice ur-
mtoarele schimbri pe ECG :
lipsa undei P naintea complexului QRS precoce;
complexul QRS are o form ca extrasistola supraventricular;
pauza compensatorie poate f complet i incomplet.
n cazul extrasistolelor atrioventriculare cu excitaia simulta-
n a atriilor i ventriculilor este caracteristic:
unda P nainte de complexul QRS lipsete;
complexul QRS din extrasistole este nemodifcat;
pauza compensatorie complet sau incomplet.
n extrasistola atrioventricular cu excitaia ventriculilor
unda P este negativ i este dup complexul QRS, care nu este
schimbat. Pauza compensatorie este incomplet.
Extrasistolele ventriculare
Focarul ectopic se af n sistemul de conducere a ventriculi-
lor. Acest tip de extrasistole se ntlnete n 16% cazuri. Apar
frecvent n diferite boli ale cordului. La copiii sntoi se nre-
gistreaz n 0,2% cazuri.
P E D I AT R I E 281
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Figura 5.9. ECG
1. dilatarea i deformarea complexului QRS;
2. segmentul S-T i unda T sunt opuse (discordante) com-
plexului QRS;
3. unda P nainte de complexul QRS lipsete;
4. pauza compensatorie complet.
Tratamentul
Extrasistolele benigne nu necesit tratament.
n formele maligne acute este indicat lidocaina. n tratamen-
tul cronic al extrasistolelor ventriculare se administreaz bi-
soprolol sau amiodaron.
Tahicardii supraventriculare
Tahicardia atrial la copiii de vrst mic (1-5 luni) are evo-
luie grav, poate avea loc n boli infecioase, cardiopatii con-
genitale, tumori cardiace.
Debutul este brutal cu apariia insufcienei cardiace peste 24-
48 ore datorit frecvenei nalte a ritmului ventricular. Agitaie
marcat, cianoza buzelor i extremitilor, tulburri digestive,
tulburri respiratorii, febr, stare de oc, manifestri neurolo-
gice.
Obiectiv: tahicardie nenumrabil, zgomotele cardiace sono-
re, regulate cu egalitatea pauzelor, TA cobort, greu de msu-
rat. Semnele de insufcien cardiac apar dup 24-36-48 ore,
dup instalarea tulburrilor de ritm.
Radiologic cardiomegalie marcat.
ECG: frecvena atrial rapid egal cu cea ventricular de
160-260-360/min, activitate atrial fx, intervalul P-P regu-
lat, unda P turtit, crestat, bifazic sau negativ urmat de
complexul QRS N, segmentul ST subdenivelat, unda T tur-
tit sau negativ.
Tahicardii joncionale
Formele reciproce au la baz fenomenul de reintrare care se
realizeaz prin disocierea longitudinal a cilor de conducere,
prin utilizarea cilor accesorii.
Tahicardiile hisiene sunt consecina unor focare ectopice si-
tuate n trunchiul fascicolului His. Focarul ectopic situat n
fascicolul His produce depolarizare cu o frecven nalt a
ventriculilor, iar activitatea atrial se face retrograd. Blocarea
activrii uneori la nivelul nodului atrioventricular permite re-
luarea activitii nodului sinusal.
Exist 3 forme:
Automatism crescut: depolarizarea diastolic n nodul si-
nusal sau ramurile Purkinje este crescut (tahicardia ecto-
pic atrial, ritm idioventricular).
Automatismul anormal: prin scdere a potenialului de
membran n diastol la nivelul nodului sinusal i AV, a ra-
murilor Purkinje sau n structurile atriale, apare o excitare
(stimulare) depolarizare spontan a celulelor.
Activitate trigger ca urmare a unui post potenial patologic
(oscilaii) la sfritul fazei de repolarizare.
Tabloul clinic
Intrauterin crizele repetate duc la anasarca fetoplacentar.
La nou-nscui i sugari debut insidios, inapeten, paloare,
vome, agitaie, tahipnee, dispnee, cianoz, convulsii, obosea-
l n timpul alimentaiei, cianoz, febr. Apariia insufcienei
cardiace dup 24-48 ore fr tratament, se dezvolt acidoza
metabolic, hipoglicemie, hiperazotemie, hiperpotasemie,
cardiomegalie (n special primele luni de via).
La copii mai mari debut brusc cu palpitaii, senzaii neplcute
n gt, dureri anginoase i presiune toracic, anxietate, ameeli,
lipotimii, oc cardiogen etc. La oprirea atacului poliurie.
ECG: activitate ventricular fx, 200-250/min., QRS
aproape normal, conducerea AV uneori blocat complet, ac-
tivitate atrial condus de nodul sinusal.
Tratamentul de urgen a tahicardiilor supraventriculare
Tratamentul tahicardiei supraventriculare este necesar de a
direciona spre corecia sau lichidarea cauzelor.
Cardioversie (dac este instabilitate hemodinamic).
Msuri generale:
Poziie semieznd sau orizontal.
Interzicerea oricrui efort.
Sedarea pacientului.
Combaterea hipoxiei ventilaie artifcial pulmonar. n
prezena semnelor de detres vital intubaia endotraheal
i ventilaia mecanic dirijat.
282 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Dac este stabil hemodinamic: manevre vagale (inspiraie
adnc, pensarea nasului i gurii, expiraia forat), provoca-
rea vrsturilor, extensia forat a capului, pungi de ghea pe
frunte i fa, scufundarea feei capului n ap rece (la copiii
mai mari de 3 ani).
Dac nu rspunde la manevrele de mai sus n caz de tahicardie
paroxismal supraventricular cu complexe QRS nguste i
hemodinamic stabil, la copii de vrst fraged medicamen-
tul de elecie este adenozina (ATF), care n caz de insucces, se
repet pn la 3 ori (i.v.).
Se evit administrarea de adenozin n cazul sindromului
WPW i a conducerii antidromice. n lipsa efectului adeno-
zinei se recomand blocanii canalelor de calciu dac vrsta
> 1 an: verapamil sau diltiazem, sau esmolol (-blocani). n
sindromul WPW preparatele de elecie sunt procainamida,
amiodarona.
La copii cu insufcien cardiac congestiv sau cu scderea
fraciei de ejecie sub 50% se administreaz digoxin.
Remedii de prima linie, utilizate n conversia medicamentoa-
s, tahiaritimii cu disfuncie sistolic a miocardului sunt ade-
nozina, amiodarona.
n insufciena cardiac congestiv remediile antiaritmice cu
efect inotrop negativ: verapamilul, sotalolul, disopiramida,
-adrenoblocantele sunt contraindicate.
Tahicardia paroxistic ventricular
Focarul ectopic este mai jos de fascicolul His n miocardul
ventricular sau ntr-un ram de diviziune a fascicolului His.
Ritmurile ventriculare lente pot f bine tolerate de orga-
nism;
Ritmurile rapide pot degenera n fbrilaie ventricular.
Se ntlnesc rar (3%): n cardiopatiile congenitale, afectrile
miocardice grave, miocardiopatii primitive i secundare, tu-
mori etc.
Figura 5.10. ECG
frecvena ventricular poate f moderat accelerat sau
foarte nalt, pn la 400 bti/min.
QRS larg care mascheaz activitatea atrial, cu aspect
morfologic diferit de complexele ventriculare aparinnd
ritmului sinusal;
polimorfsmul QRS semnul focarelor ectopice multiple,
gravitatea afectrii miocardice;
disociaia atrioventricular: undele P i complexele QRS
nu au nici o legtur cronologic.
Particulariti la copii:
complexele QRS pot f doar moderat lrgite, simulnd ta-
hicardie supraventricular;
disociaia atrioventricular lipsete frecvent, deoarece condu-
cerea atrioventricular la copil este mai bun dect la adult.
Tratamentul tahicardiei ventriculare i supraventriculare
cu complexe QRS largi (cu conducere aberant sau bloc de
ramur a fasciculului His):
Lidocaina;
Remedii de linia a doua: procainamida sau amiodarona.
Torsada vrfurilor este un tip special de TV, cu complexe
QRS polimorfe care apar pe fonul unui interval QT prelungit
i care i modifc amplitudinea, find senzaia unor oscilaii
n jurul liniei izoelectrice.
Hemodinamic stabil se va administra sulfat de magneziu.
Hemodinamic instabil cardioversie sincron.
n cardiopatia dilatativ (nonischemic):
Amiodaron sau xilin sau izoproterinol.
Hemodinamic instabil:
Conversie sincron, se repet n caz de:
1. Conversia farmacologic inefcient.
2. Presiunea arterial sistolic sub 90 mm Hg.
3. Insufciena cardiac.
4. Sindromul de preexcitaie ventricular cu ritmul ventricu-
lar accelerat i hemodinamic instabil.
5. Instalarea ischemiei acute.
Fibrilaia i futerul atrial
Fibrilaia atrial este o disritmie atrial cu o frecven de 400-
600 b/min. Apare n afeciunile cardiace severe cu dilatare
atrial, hipertireoidism, sindromul WPW.
Examenul fzic
1. Fia se caracterizeaz prin dispnee, palpitaii cu ritm rapid,
sincop i lipotimii, moarte subit; la sugari paliditate,
acrocianoz, tahipnee, vom.
P E D I AT R I E 283
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
2. Tabloul auscultativ: zgomote cardiace aritmice n caz de
Fia ritmice, n caz de Fla zgomote cardiace asurzite, FCC
uneori nu poate f numrat, sufuri vicioase n caz de
MCC sau valvulopatii.
3. Dereglri cardiovasculare: tahicardie, puls fliform, ritmic
sau aritmie, zgomotele cardiace asurzite limitele matitii
cordului neclare, hepatomegalie.
4. n Fia triada esenial: inechivalen (defcitul de puls),
inechipoten (variaia amplitudinii pulsului) i inechidis-
tan (neregularitatea pulsului i a zgomotelor cardiace).
5. Pot f semne de IC la bolnavii instabili hemodinamic,
edeme periferice, hepatomegalie.
Investigaiile paraclinice
1. EAB primar are loc creterea pCO
2
, apoi are loc scde-
rea pO
2
.
2. Nivelul de electrolii (K, Na, Ca, Mg, CI).
3. INR (2,0-3,0 UI).
4. ECG (fg. 5.12.):
Figura 5.12. Activitate atrial sub forma de unde de futer
cu aspect de dini de ferestru
5. EcoCG Doppler n cazul suspiciunii de MCC i alte ma-
ladii cardiace, necesar i la bolnavii fr antecedente cu-
noscute de MCC.
6. Examen radiologic al cutiei toracice.
Diagnosticul diferenial:
Sincopa sau lipotimia datele anamnestice, clinice, radiolo-
gice, dinamica bolii n dependen de tratamentul efectuat.
Hipotensiunea arterial sever.
Tahicardia atrial multifocal.
Extrasistola atrial frecvent.
Iatrogenia.
Tratamentul Fia i Fla trebuie direcionat spre corecia cauze-
lor (unde este posibil) i cuprinde conversia n ritm sinusal,
proflaxia recurenelor, tratamentul cronic i controlul frec-
venei ventriculare.
Conversia n ritm sinusal
Hemodinamic instabil > cardioversie sincron.
Hemodinamic stabil > calea medicamentoas digoxin sau
procainamid, sau propafenon, sau amiodaron, sau sotalol,
sau blocantele canalelor de Ca, sau -adrenoblocantele.
Not! Aceast terapie este destul de efectiv la nou-nscui;
procainamida poate f combinat cu digoxin.
Pacingul transesofagian sau intraatrial (metoda de elecie n Fia).
Stimulare overdrive.
Terapia anticoagulant este rareori necesar naintea ncetrii
Fia, Fla la copii.
Proflaxia recurenelor (rareori necesar la nou-nscui cu
Fla)
n Fla: digoxin la nou-ncui (3-6-12 luni) sau procainami-
d, dizopiramida sau fecainid, propafenon (IC) sau sota-
lol, sau amiodaron.
n Fia: fecainid sau amiodaron n asociere cu propranolol,
sau digoxin plus propranolol, sau verapamil.
Tratamentul cronic (deseori difcil)
Digoxin n doza de ntreinere (de I linie).
De linia II: procainamid sau fecainid, sau propafenon, sau
amiodaron, sau sotalol.
Altele:
Pacing atrial.
Ablaie prin radiofrecven (pentru ntreruperea circuitu-
lui de reintrare).
Controlul frecvenei ventriculare
De I linie digitalizare.
n lipsa efectului: digoxin plus procainamid, apoi verapa-
mil (contraindicat la sugari i la bolnavii tratai anterior cu
-adrenoblocante; alternativ sotalol.
Fia plus sindromul WPW cu conducere rapid > electro-
cardioversie sincron > pericol de Fia sau Fiv.
Fibrilaia ventricular
Prezint o dezorganizare grav a activitii cardiace, deter-
minat de contracii cardiace arhaice i haotice ale fbrelor
ventriculare. Lipsete tendina spontan spre oprire, evoluie
fatal n lipsa interveniei medicale urgente.
ECG:oscilaii de form i amplitudine neregulate, frecvena
oscilaiilor 300-600/min. Lipsete activitatea electric nor-
mal.
Tratament. Cardioversie; corectarea acidozei i hipoxiei; li-
docaina.
284 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Bradiaritmiile, blocurile de ramur i blocurile
atrioventriculare
Bradicardia sinusal prezint reducerea frecvenei ritmului
sinusal sub 60 n min la copii, sub 80 la sugari i sub 100 la
nou-nscui.
Figura 5.13. ECG
unda P sinusal; complexul QRS i intervalul P-R N,
intervalul S-T mrit.
Supradenivelare segmentului ST, undele T sunt ample, sime-
trice.
Formele bradicardiei sinusale:
1. Constituional:
n stri emoionale;
la sportivi antrenai;
n somn (mpria vagal);
situaii patologice.
2. Patologic.
Examenul fzic
Tabloul clinic depinde de etiologie i tipul de bradiaritmie:
bradicardie sinusal, disfuncia nodului sinusal, BAV.
Investigaiile paraclinice:
ECG de repaus 12 derivaii, pe hrtie cu viteza 25-50 mm/s.
Holter monitoring ECG.
EAB.
Ionograma: Ca, K, Mg, Na.
Cardiomonitoring FCC, FR, TA, SpO
2
.
Diagnosticul diferenial:
Bloc cardiac total, stop cardiac.
Greutatea corpului, diureza, tC corpului.
Tratamentul depinde de boala de baz, severitatea manifes-
trilor clinice i FCC. Oxigenoterapie de prima intenie, la
sugar, dac FCC < 60/min masaj cardiac.
Combaterea hipovolemiei:
Fluide n bolus;
Epinefrin sau atropin;
Stimulare cardiac: transcutanat, transvenos, transesofa-
gian;
Terapie de perfuzie cu catecolamine;
Dopamin sau epinefrin;
Terapie de susinere a maladiei de baz, a complicaiilor
(IC, FITAP).
Blocurile cardiace atrioventriculare pot f congenitale i
dobndite. Se asociaz cu cardiopatiile congenitale ce duc la
alterarea conductibilitii dobndite, sunt adesea tranzitorii
i apar n cursul afeciunilor cordului, infecii virale, diferie,
intoxicaie digitalic, cateterism cardiac sau intervenii chi-
rurgicale de cord.
Blocurile cardiace congenitale sunt determinate de:
bradicardie constant de la vrst mic;
confrmarea ECG;
absena unei etiologii infecioase sau toxice.
Blocurile AV sunt de III grade.
Figura 5.14. ECG: BAV gr I
alungirea P-R, este n strns legtur cu creterea aciunii
vagale (la sugar mai mare 0,14, la copii 0,18, la adult
0,20). Tratament nu necesit.
Gr. II parial sau incomplet de tip Mobitz I i Mobitz II
Figura 5.15. ECG: BAV gr II
P normal cu alungirea P-R i scurtare R-R pn la
omiterea unui complex QRS.
Figura 5.16. ECG: Mobitz II
PR normal, periodic o und P ce nu este urmat de QRS.
Blocarea apare la a 2-a, 3-a sau a 4-a btaie. Tratament nu
necesit, se cere supraveghere.
P E D I AT R I E 285
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
V
Figura 5.17. ECG: BAV gr III
Independena total a atriilor i cea a ventriculilor ca urma-
re a blocrii complete a transmiterii impulsului de la atrii la
ventriculi, acestea find activai de un centru situat supra sau
intrahisian. Disociaiile AV complete este cu frecvena ven-
tricular mai sczut dect cea atrial P N, QRS regulate,
normale. n blocurile infrahisiene QRS lrgite 50-60 pulsa-
ii la sugar i 40-50 la copilul mare. Produc palpitaii, obosea-
l, dispnee, vertij, sindromul Morgan-Adams-Stokes la 60%.
Pentru creterea frecvenei cardiace de urgen se va adminis-
tra pn la implantarea pacemaker-ului atropin 0,01-0,023
mg/kg i.v. sau izoproterenol 0,1 mg/kg/min.
Blocurile de ramur
Blocul ramurii anterioare a fascicolului His stng:
AES-30 II-III, AVF tip RS i R n aVL mai mare Rl, V5-
V6 unda S pozitiv, QRS 0,1. Blocul ramuri posterioare
a fascicolului His stng.
AED 90, QRS-0,11 sau mai mic, I, aVL-rS, III, aVF-qR sau R.
Blocul ramurii medii a fasciculului His stng:
QRS mai mic de 0,11, q mai mic de 0,03-V2-V3, unda Q
-1, V6 lipsete.
Bloc total al ramuri stngi ai fasciculului Hiss.
QRS 0,12 s i mai mult, V5-V6 R zimat la vrf sau
ascendent sau descendent, q V5-V6 lipsete, V12 QS sau
qS adnc, ST supradenivelat, T pozitiv, V5-V6 T subde-
nivelat.
Bloc complet al ramurii drepte a fasciculului His:
QRS de tip rsR, RR1 sau qR n V6, I, aVL S alungit 0,03,
mai mare, rotund. ST subdenivelat, T-Vl, T-V6 pozitiv.
Sindromul de preexcitaie ventricular
Scurtarea intervalului PQ i QRS specifc, consecin a acti-
vrii premature, pariale sau complete, a ventriculilor de ctre
stimul sinuzal sau atrial, pe cale aderent, diferit de cea nor-
mal, descoperit congenital, familial, deseori cile aderente
de fascicolele Kent A i B, James, Mahaim.
Sindromul Wolf-Parkinson-White
Sindromul WPW (preexcitaie ventricular) a fost defnit
clasic prin activarea prematur, parial sau integral a mio-
cardului ventricular printr-un impuls de origine supraventri-
cular. Calea normal nodohisian se scurt circuiteaz prin
fascicolul Kent, atrionodal fbrele James, fascicolul nodo-
ventricular, fascicolul hisioventricular Mahaim.
Copilul practic este sntos, fr manifestri clinice.
Figura 5.18. ECG: sindromul WPW
Interval PR scurtat (la sugar sub 0,08, la copil sub 0,1 sec).
P trece direct n QRS. QRS lrgit (0,1 la sugar i 0,1-0,11
la copil). Prezena undei delta, deformare, ngroarea ramuri
accidentale a RST i T opus QRS.
Copii depistai ntmpltor necesit dispensarizare la medi-
cul de familie, cardiolog.
Pericolul const n aceea c aceti copii la diferite viroze, situ-
aii de stres sunt disponibili la tahicardii paroxismale (25%).
Sindromul de QT lung (SQTL) tulburri ale fazei de repo-
larizare a potenialului de aciune, n care intervalul QT>0,45 s
(patologie); dup vrsta de 6 luni peste 0,44 s.
Factorii de risc importani n medicaia care induce creterea
intervalului QT sunt:
Sexul feminin;
Perturbrile electrolitice (hipopotasiemia i hipomagne-
ziemia);
Hipotermia;
Disfuncii ale glandei tiroide;
Maladii organice ale inimii;
Bradicardia.
Examenul fzic
Poate f diagnosticat de obicei:
dup un eveniment cardiac (sincop, stop cardiac);
dup ce un membru al familiei moare subit;
dup un ECG de rutin sau efectuat pentru alte motive.
Prezentarea clinic tipic este istoricul de evenimente car-
diace, aprute dup un efort fzic, sport, emoii sau chiar n
somn. Trigger-ul este specifc pentru diferitele genotipuri de
LQT: spre exemplu pacienii cu LQT 1 fac complicaii cardia-
ce dup exerciii fzice sau not, LQT2 dup emoii, exerciii
fzice sau expunere la stimuli auditivi (sonerii de u sau de
telefon), LQT3 n somn.
286 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL V. CARDI OLOGI E
Examenul obiectiv este adesea normal.
Se poate constata:
bradicardie necorespunztoare vrstei;
surditate congenital (sugestiv pentru sindrom Jervell-
Lang-Nielsen);
anomalii scheletale nanism sau scolioz (sugestive pen-
tru sindrom Andersen, LQT 7);
semne ale unei cardiopatii congenitale;
tulburri comportamentale;
boli musculoscheletale sau disfuncii imune (sugestive
pentru sindrom Timothy).
La examenul clinic al aparatului cardiovascular trebuie ex-
cluse alte cauze pentru aritmii sau sincop (defecte valvulare,
cardiomiopatii).
Investigaiile paraclinice:
ECG de repaus 12 derivaii, pe hrtie 25-50 mm/s;
Testul de stres cu epinefrin;
Studii genetice (testrile genetice la mutaiile cunoscute
ale mostrelor de ADN confrm diagnosticul cu o speci-
fcitate nalt i sensibilitate sczut pentru c numai 50
la sut din pacieni cu sindromul QT prelungit au mutaii
cunoscute. Jumtatea restant de pacieni cu sindromul
QT lung pot avea mutaii de gene nc necunoscute).
Tratamentul
n caz de SQTL asimptomatic tratament medicamentos nu
se administreaz.
n SQTL benign se vor evita eforturile fzice, sportul profe-
sional.
Tratament medicamentos
n prezena istoricului familial de moarte subit sau disrit-
mii ventriculare -adrenoblocante n doze tolerabile;
adrenoblocante sunt benefce n SQTL congenital;
Dac au fost notate stri sincopale i sunt contraindicaii
pentru -adrenoblocante se va lua n consideraie clasa de
antiaritmice.
Tratament chirurgical
Este indicat n SQTL dobndit i aritmii ventriculare i.v.
Mg, pacemaker;
n sincope recurente ganglionectomie stng;
n bradicardie simptomatic pacemaker permanent.
Proflaxia aritmiilor (const n blocarea stimulrii adrenergi-
ce, care favorizeaz apariia post-depolarizrilor); se indic
-adrenoblocante.
n tipurile 2 i 3 de LTQS i durata intervalului QT peste 500
ms sunt asociate cu un risc nalt de recuren a aritmiilor sub
tratament -adrenoblocant. La aceste categorii de pacieni
prevenia primar se realizeaz cu un defbrilator implantabil
(ICD implantabile cardioverter defbrillator).
Suplimente cu potasiu (hiperpotasiemia scurteaz durata poten-
ialului de aciune) de preferat n LQT2, mexiletina se folo-
sete atunci cnd celelalte metode terapeutice nu sunt efciente,
de preferat n LQT3, amputaia ganglionului simpatic cervical
(stelectomie stnga) ca adjuvant la terapia (-adrenoblocant,
dei este preferat defbrilatorul implantabil.
P E D I AT R I E 287
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
CRITERII CLINICE I FUNCIONALE
N EVALUAREA COPILULUI CU ARTRIT
Terminologie
Artralgia algia (durerea), care apare n articulaie (unele
dereglri pot lipsi);
Artrita/artropatia se determin o dereglare obiectiv n
articulaie;
Condropatia proces ce duce la pierderea cartilajului;
Monoartrita artrita unei articulaii;
Oligoartrita artrita cu afectarea de la dou pn la patru
articulaii (sau a grupurilor de articulaii mici,
exemplu: articulaiile minii);
Poliartrita artrita cu afectarea a mai mult de cinci articu-
laii (sau a grupurilor articulare);
Sinovita infamarea sinovialei articulaiei evidente clinic;
Capsulita infamarea/afectarea capsulei;
Tenosinovita infamarea pachetului tendinos;
Tendinita infamarea tendonului;
Bursita infamarea bursei sinoviale;
Entesopatia infamarea/afectarea entezisului (locul de
inserie a tendoanelor i ligamentelor de os);
Miopatia afectarea muchilor;
Miozita infamarea muchilor;
Subluxaie suprafeele articulare sunt n contact, dar
congruena lor e dereglat;
Luxaie suprafaa articular este dereglat.
Examinarea articulaiilor
Examinarea sistemului musculo-scheletal la copii cu maladii
reumatice se bazeaz pe urmtoarele:
acuzele pacientului;
anamneza;
examinarea sistemului musculo-scheletal;
determinarea strii generale;
efectuarea examenului paraclinic (radiografa articulaii-
lor, ultrasonografa articular i a organelor interne, exa-
minri de laborator, alte metode instrumentale).
Acuzele
Acuzele de baz ale copiilor cu maladii reumatice sunt dure-
rile articulare artralgii, care reprezint simptomul princi-
pal al pacienilor cu afectarea articulaiilor i cu boli difuze
ale esutului conjunctiv. Pentru aprecierea intensitii durerii se
poate utiliza urmtoarea gradaie:
0 lipsa durerii;
I durere minim, care nu reduce capacitatea de munc i
nu necesit tratament, nu deregleaz somnul;
II durere moderat, care scade capacitatea de munc,
reduce posibilitatea de autodeservire, dar este sensibil la
analgezice, fapt ce asigur un somn normal;
III durere puternic, aproape permanent, care duce la
dereglri de somn, reacioneaz slab sau deloc la prepa-
rate analgezice, dar are sensibilitate medie la preparatele
morfnice, poate f cauza pierderii complete a capacitii
de munc;
IV durere insuportabil, la acuzarea creia pacientul,
din frica de a nu-i intensifca durerea, nu acoper articu-
laia cu plapuma.
CAPITOLUL VI
REUMATOLOGIE
288 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Intensitatea durerii de asemenea poate f apreciat i conform
gradaiei de la 0 pn la 10 cm (scal vizual analog a durerii).
Pacientului i se propune s-i aminteasc cea mai puternic
durere suportat vreo dat n via, de exemplu n urma unei
lovituri, cderi, traume, iar intensitatea durerii suportate s o
puncteze pn la 10 cm, lipsa durerii nsemnnd-o cu 0 cm.
Prezena durerii articulare este comparat cu cea mai puter-
nic din anamnez i este expus direct proporional pe rigla
gradat n intervalul de la 0 la 10 cm.
n timpul colectrii anamnezei, medicul va acorda atenie de-
taliat caracteristicii durerii, preciznd:
numrul de articulaii dureroase mono-, oligo- (pn la
4 articulaii) sau poliartrit (mai mult de 5 articulaii);
simetricitatea afectrii articulaiilor;
la care articulaie a debutat durerea;
semnele de infamaie generale (febra) i locale (hipere-
mia i febra local la nivelul articulaiei);
dac are loc limitarea micrilor din cauza durerii, dac
apar dureri la palparea articulaiei;
intensitatea durerii uoar, medie sau maxim;
momentul de apariie a durerii n repaus, la micri, ziua,
noaptea;
factorii care amelioreaz sau intensifc durerea.
Caracteristica durerii:
tip infamator durerea este mai accentuat n repaus sau
la nceputul micrilor; durerea n articulaii apare mai des
dimineaa sau pe parcursul unei mari pri a nopii (crite-
riu clinic pentru artrita juvenil, artrita reactiv);
tip mecanic durerile n articulaii apar n timpul mic-
rilor; cu ct pacientul merge mai mult, cu att durerile
devin mai accentuate (criteriu clinic caracteristic pentru
procese degenerative);
tip permanent durerea n articulaii este puternic, isto-
vitoare, se accentueaz brusc noaptea (legat de osteodi-
strucia i necroza osului, nsoit de hipertensiune intra-
osoas); durerea articular permanent (ziua i noaptea)
apare n metastazele tumorilor n oase.
Dup caracterul apariiei, durerile articulare sunt:
debut acut simptomele apar n decurs de cteva ore la
artrita infecioas (septic) sau n cteva zile la artrita
reactiv;
cu evoluie subacut simptomele se dezvolt lent n de-
curs de o lun, caracteristic find pentru artrita juvenil,
artrita tuberculoas i bolile difuze ale esutului conjunc-
tiv.
Una din acuzele pacienilor cu maladii reumatice poate f re-
doarea articulaiei, care este mai pronunat dimineaa re-
doare matinal. Durata durerii este de la cteva minute pn la
cteva ore. Afar de acest tip, exist i redoare general simp-
tom ce refect starea coloanei vertebrale. Redoarea general
poate f atestat n ansamblu sau doar la unul din urmtoarele
niveluri: cervical, toracic sau lombar.
Caracterul durerii: lent progresiv, rapid progresiv, fr pro-
gresare, n pusee fr progresare, n pusee cu progresare, reci-
divant cu progresare, recidivant cu regresare.
Localizarea durerii corespunde, de obicei, cu articulaia
afectat, dar, uneori, durerea poate iradia. De exemplu, n
afectarea articulaiei coxo-femurale, durerea apare la nivelul
articulaiei genunchiului, n regiunile lombar, inghinal,
fesier. n caz de picior plat, durerea iradiaz n articulaia
talo-crural, n articulaia genunchiului i n articulaia coxo-
femural, iar n spondilita toracic durerea apare n regiunea
lombar etc.
Deseori pacienii cu maladii reumatice acuz la deformaii,
tumefere i hiperemie articular cu limitarea micrilor ac-
tive i pasive; mai rar, dar n timpul efortului fzic pot aprea
crepitaii, nsoite de durere. n norm micrile n articulaii
trebuie s fe libere, fr sunete i indolore.
Durerile la nivelul muchilor, numite mialgii, sunt caracte-
ristice att pacienilor cu afectarea articulaiilor, ct i celor
cu maladii reumatice nsoite de afectarea esutului muscular.
Totodat, aceti pacieni pot acuza dureri n regiunea liga-
mentelor, tendoanelor i la nivelul inseriei tendoanelor pe
oase (entezite).
Anamneza bolii
n procesul colectrii anamnezei este important s se speci-
fce, cum a debutat boala, la ce vrst au aprut pentru pri-
ma dat artralgii i dac ele nu au fost precedate de infecii
nazo-faringian, intestinal sau urinar. De asemenea, au n-
semntate infuenele factorilor fzici (insolaie, suprarceal,
vibraie, efort fzic, condiii nocive habituale), ale patologiilor
concomitente (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoz, leuce-
mii, tumori maligne etc.), antecedentelor patologice: traume,
intervenii chirurgicale. Atunci cnd se constat c pacientul
sufer timp ndelungat de afectarea articulaiilor, se specifc
numaidect cum a decurs boala, factorii care o amelioreaz
sau o agraveaz, frecvena recidivelor, dup ct timp de la de-
but au aprut deformrile articulare, efcacitatea tratamentu-
lui administrat, dac au aprut sau nu complicaii sau reacii
adverse.
P E D I AT R I E 289
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Examinarea aparatului locomotor
Examinarea aparatului locomotor este o procedur complex
care solicit o pregtire special. Medicul examineaz pacien-
tul afat n diferite poziii: n picioare, culcat, aezat, precum
i n timpul mersului. Analiznd inuta, caracterul mersului,
viteza micrii, prezena deformaiilor articulare, lund n
calcul eventual existena contracturilor, acesta i formeaz o
impresie general privind prezena patologiei aparatului loco-
motor i posibilitile funcionale articulare.
Prezena unei dureri acute determin bolnavul s adopte o
poziie forat, antalgic, expresia feei demonstreaz suges-
tiv fric de durere.
E important s se in cont de faptul c bolnavii cu patologii
reumatice, precum artritele, anchilozele i contracturile articu-
lare, adopt, deseori, poziii forate. Din aceasta rezult schim-
barea axului normal al minilor i picioarelor. n norm axul
longitudinal al minii trece prin centrul capului humerusului,
al radiusului i al ulnei. La devierea axului antebraului fa de
bra sub un unghi deschis n interior se atest afeciunea numit
varus, iar atunci cnd unghiul e deschis n exterior afeciunea se
numete valgus. Axul membrului inferior n norm trece prin
crista iliac anterioar superioar, prin marginea interioar a
patelei i a halucelui. Devierea axului duce la schimbarea aces-
tei linii. Dac unghiul este deschis n interior se formeaz genu
varum, iar dac n exterior genu valgus.
Examinarea obinuit ncepe din sus n jos de la articulaii-
le temporo-mandibulare, sterno-claviculare, apoi se trece la
articulaiile membrelor superioare, corp, membrele inferioa-
re, concomitent comparndu-se articulaiile afectate cu cele
sntoase. Nu se trec cu vederea poziia membrului, schim-
brile de confguraie i de contur ale articulaiilor, culoarea
i turgorul pielii acestora, hiperemia, pigmentarea, posibilele
erupii, noduri, cicatrici, procese atrofce, sclerotice ale liga-
mentelor, pielii i edemul zonelor cutanate adiacente.
Unul din principalele simptome ale patologiei articulare l
reprezint tumeferea care este determinat de efuziunea
intraarticular, ngroarea sinoviei i a esuturilor moi periar-
ticulare. La edemul esuturilor moi periarticulare, tumeferea
nu are contururi regulate, este difuz, localizat superfcial.
Edemul moale, elastic pe o arie limitat a esuturilor periarti-
culare denot prezena unei bursite.
Indicele tumeferii (red gradarea tumefaciei examinat n
28 de articulaii):
0 lipsa tumeferii;
1 tumefere minim;
2 tumefere evident;
3 tumefere pronunat.
Schimbarea formei articulaiei poate f considerat drept de-
formaie sau defguraie. Defguraia este schimbarea tem-
porar a formei articulare care, de obicei, este n corelaie cu
edemul, tumefacia sau atrofa esuturilor moi. Deformaia
conine schimbri mai accentuate, deformri permanente ale
formei articulare rezultnd din modifcri n sistemele osoa-
se, contracturi persistente, afectri ale aparatului musculo-
ligamentar, luxaii i subluxaii. Totodat, poate f prezent
deviaia axului de la cel fziologic.
Palparea poate scoate n eviden urmtoarele fenomene:
hipertermie;
hipersensibilitate;
tumefacie;
acumulare de lichid;
prezena nodulilor n esuturile moi i mrirea n dimensi-
uni a burselor;
durere pe traiectul ligamentelor i n locurile de inserie
pe os.
Palparea articulaiilor se efectueaz n stare de repaus i n
timpul micrilor active i pasive. La palpare, mna stng se
localizeaz pe articulaie, iar cu mna dreapt se produc fexii
i extensii. Mai nti, se palpeaz articulaia sntoas, apoi
cea afectat.
Pentru precizarea localizrii procesului patologic i a puncte-
lor dureroase n articulaia examinat se exercit o presiune
mai mare cu vrfurile degetelor n regiunea fantei articulare.
Capsula ngroat i infamat se palpeaz n locul unde nu
este acoperit de stratul muscular gros.
Un simptom important n patologia articular este durerea,
care poate f pus n eviden la palpare, manifestndu-se prin
intensitate diferit: uoar, moderat sau puternic.
Se deosebesc 4 grade de intensitate a durerii n timpul palprii:
0 lipsa durerii;
1 durere minim;
2 durere de intensitate medie (se schimb mimica feei);
3 durere de intensitate mare (bolnavul se ndeprteaz
refex de cercettor).
Fiziologic n articulaie se af o cantitate mic de lichid si-
novial, dar care nu poate f apreciat prin palpare. Sporirea
cantitii de lichid liber n articulaie se apreciaz n funcie
de prezena fuctuaiei.
Palparea n timpul micrii poate furniza informaii cu referi-
re la sunetele patologice: crepitaii, pocnete. Pocnitura care se
290 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
aude de la distan este un fenomen fziologic, deseori indo-
lor, bilateral. Crepitaiile fne sunt asociate, de obicei, cu pro-
cese infamatorii cronice i pot f observate la proliferarea vilo-
zitilor capsulei sinoviale, iar cele groase cu degenerescena
progresiv a cartilajului, apar drept urmare a frecrii suprafe-
elor articulare denivelate. Pocnetele i crepitaiile la micare,
nsoite de durere, indic prezena unui proces patologic.
Crepitaia intraarticular trebuie difereniat de crepitaiile pe-
riarticulare ale ligamentelor, tendoanelor i muchilor, aprute
ca rezultat al glisrii pe suprafaa osoas. n tendovaginita crepi-
tant pocniturile groase se aud mai superfcial. n artrita juveni-
l ns depistm nite pocnituri mai fne i ndelungate.
La sfrit se palpeaz ligamentele, tendoanele, muchii, gan-
glionii limfatici. La palparea muchilor se acord atenie con-
sistenei, tonusului i prezenei durerii sau atrofei.
Auscultarea articulaiilor are o importan mai secundar n
raport cu examinarea i palparea. Se realizeaz doar n proce-
sul micrii, fonendoscopul plasndu-se, de obicei, la nivelul
fantei articulare. Bolnavul este rugat s efectueze fexia i ex-
tensia n articulaie, pe fondul acestor micri evalundu-se i
timpul apariiei sunetelor patologice, durata i caracterul. n
norm, la auscultarea articulaiei, zgomote nu se aud, iar n
caz de existen a procesului patologic se atest zgomote de
divers caracter.
Articulaiile
Articulaiile pot f clasifcate n fbroase, cartilaginoase i si-
noviale. Articulaiile fbroase (sinartrozele) au oasele separate
prin esut conjunctiv. Articulaiile cartilaginoase (amfartro-
zele) sunt separate prin esut cartilaginos. Articulaiile sinovi-
ale (diartrozele) au spaiu articular, membran sinovial ntre
suprafeele articulare (tab. 6.1.).
Tabelul 6.1.
Clasifcarea articulaiilor
Tip Caracteristica
Maladiile
posibile
Fibroase
Separare prin esut
fbros
Lipsa
Cartilaginoase
Separare prin esut
cartilaginos
Spondilita
anchilozant
Sinoviale
Separare prin esut
sinovial
Artrita juvenil
Examenul articulaiilor pumnului
Examen n repaus. Suprafaa extern: modifcarea culorii
pielii, tumefere (sinovit, tenosinovit), deformaie, atrofe,
poziie. Suprafaa palmar: modifcarea culorii pielii, tume-
fere (tenosinovit). Lateral: falangele extinse, ruptur de
tendoane, deformaie (subluxaie palmar i a articulaiilor
metacarpofalangiene).
Examen n micare. Palparea: febr local, palparea articu-
laiilor radioulnare inferioare, a articulaiilor metacarpofalan-
giene II-V i a celor interfalangiene II-V, palparea policelui.
Examenul articulaiei cotului
Examen n repaus: modifcarea pielii, tumefere (sinovit, bur-
sit, noduli), deformaie (valgus, varus, subluxaie), poziie.
Examen n micare: fexie, extensie, supinaie, pronaie.
Palparea extern: febr, tumefere, durere, crepitaie, defor-
maie, noduli.
Palparea intern: febr, tumefere, durere, hipermobilitate,
crepitaie, micri pasive (supinaie, pronaie, fexie, exten-
sie), durere periepicondilar.
Examenul articulaiei umrului
Examen n repaus: anterior (pielea, tumefere, atrofe, pozi-
ie), posterior (atrofe).
Examen n micare: minile dup cap, minile la spate,
arcul dureros.
Palparea: articulaia sternoclavicular (crepitaie, subluxaie,
durere, tumefere, febr local), articulaia acromioclavicular
(crepitaie, durere, tumefere, febr local), articulaia umru-
lui (exudat, durere n regiunea capsulei articulare anterioare,
adducie activ, adducie pasiv), durere periarticular.
Micri active la rezisten: durere, slbiciune, rotaie ex-
tern, rotaie intern, supinaia palmei.
Examenul coloanei vertebrale
Examenul pacientului n poziie orizontal: mobilitatea
capului, mobilitatea cutiei toracice, curburile coloanei, sco-
lioz, muchii, pielea.
Examenul pacientului n timpul mersului.
Examenul pacientului n timpul micrii (limitare, du-
rere): n poziie orizontal fexie (testul ober), extensie,
fexie lateral; eznd pe scaun (rotaie toracolombar); sec-
torul cervical (fexie, extensie, fexie lateral, rotaie).
P E D I AT R I E 291
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Palparea pacientului culcat pe pat: hiperestezie, muchii
(tonus, durere), tendoanele (durere).
Testele de provocare: ridicarea piciorului n extensie, ridica-
rea ambelor picioare n extensie.
Examen neurologic: putere, refexe, sensibilitate.
La necesitate, se efectueaz examenul detaliat i al altor sis-
teme.
Examenul articulaiei coxofemurale
Examenul pacientului n poziie vertical: anterior (depla-
sarea bazinului, deformaia rotatorie), lateral (lordoza lomba-
r exprimat), posterior (scolioz, atrofe, deplasarea bazinu-
lui). Testul Trendelenburg.
Examenul pacientului n timpul mersului: mers antalgic,
mersul Trendelenburg.
Examenul pacientului n poziie culcat: culoarea pielii, tu-
mefere, deformare, testul Toms (fexie fxat), diferen n lun-
gimea picioarelor (real i aparent); palparea; micrile (fexie,
adducie, abducie, rotaie intern i extern, extensie.
Examenul articulaiei genunchiului
Examenul pacientului n poziie vertical: anterior (de-
formaii valgus i varus), lateral (genu recurvatum, subluxaie
posterioar a gambei), posterior (chist subpatelar).
Examenul mersului copilului.
Examenul pacientului n poziie culcat: examen general
(starea pielii, tumefere, atrofa quadricepsului, deformaie,
poziie), palpaia (febr local, tumefere, durere, crepitaie),
palpaie n timpul fexiei (crepitaie, limitarea micrii, dure-
re), extensie pasiv, palpaia n poziia genunchiului n fexie
(durere, entesopatie, bursit, fosa subpatelar), starea liga-
mentelor (testele de efort).
Examenul articulaiilor tlpii
Examenul pacientului n poziie vertical: tumefere, de-
formare, pielea, unghiile.
Examenul pacientului n timpul mersului.
Examenul pacientului n poziie culcat: examenul tlpilor
i spaiilor interfalangiene, palparea (febr local, tumefere,
durere), mobilitatea (limitare, durere, crepitaie), palparea
articulaiilor mici ale tlpii i interfalangiene, palparea punc-
telor de inserie a tendoanelor, fasciei i tendonului Achilian;
teste la stabilitate anterioar i lateral.
Examinarea coloanei vertebrale
Examinarea coloanei vertebrale, la fel ca i cea a articulaiilor
membrelor, include studiul acuzelor, anamnezei, examenul
obiectiv cu utilizarea unor teste destinate elucidrii simpto-
maticii i a restriciilor de mobilitate.
Acuzele. De obicei, se evideniaz vertijuri, parestezii n mi-
ni, senzaie de greutate, oboseal, disconfort, dureri n dife-
rite locuri ale coloanei, ce apar n rezultatul unor micri, a
unor eforturi statice sau altele. Se elucideaz intensitatea, lo-
calizarea, timpul apariiei, durata, aciunea factorilor externi,
repaosul.
Anamneza bolii stabilete timpul trecut de la prima acuz,
factorii care au declanat patologia, durata patologiei, starea
general n timpul remisiilor i acutizrilor, sindroamele prin-
cipale. Totodat, se precizeaz ce proceduri terapeutice au
fost utilizate, ce substrat morfologic st la baza patogeniei ma-
ladiei (discurile intervertebrale, ligamente, muchi). Odat cu
indicarea locului afectat, se stabilete rezistena individual la
efort, caracterul i gradul micrilor, se noteaz practicarea
sportului, prezena unor traume, ereditatea.
Examenul obiectiv. n procesul inspeciei se fxeaz date
despre poziia corpului, membrelor i capului, despre carac-
terul micrilor, forma coloanei vertebrale. Se atest curburi
fziologice ale coloanei vertebrale n proiecie sagital: nainte
lordoz caracteristic pentru coloana vertebral cervical
i lombar, i n urm cifoz caracteristic pentru coloana
vertebral toracic i sacral. n patologie poate f forma cifotic
cnd coloana are curbura n urm sau dreapt fr curburile
fziologice. Inspecia presupune utilizarea anumitor puncte de
reper, precum sunt, de exemplu, protuberanele osoase: pro-
cesul mastoid al osului temporal, apofzele spinoase, unghiul
mandibular inferior, omoplatul, aripile osului iliac.
Pe suprafaa posterioar a gtului i a toracelui, drept puncte
de reper servesc apofzele spinale C
3
i C
4
. Articulaia dintre
atlant C
1
i axis C
2
se af pe linia ce unete vrful procesului
mastoid cu procesul spinos C
2
, mai medial de muchiul ster-
nocleidomastoidian. T
3
se af pe marginea liniei mediane a
scapulei, T
7
unghiul inferior scapular, L
4
linia trasat prin
vrfurile cristelor iliace i S
1
la nivelul apofzelor inferioare
posterioare a oaselor iliace.
Puncte de reper pe partea lateral sunt procesele laterale C
1

care se palpeaz sub vrful procesului mastoid, iar la C
2
cu
1,5 cm mai jos. Marginea inferioar C
2
se af pe linia unghiu-
lui mandibular. Procesul lateral C
6
la nivelul cartilajului
cricoid. T
2
la nivelul sternului, L
4
-L
5
la nivelul liniei care
unete cristele iliace.
292 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Se examineaz conturul corpului, simetria liniei cefei, ume-
rilor, omoplailor, bazinului. Asimetria omoplailor i cea a
umerilor se determin prin msurarea distanei de la procesul
spinos pn la unghiul intern al omoplatului att din dreap-
ta, ct i din stnga. Simetricitatea bazinului se stabilete prin
msurarea distanei dintre apofzele spinoase din dreapta i
stnga pn la apofza xifoid a sternului. Asimetria osului sa-
cral se determin n baza msurrii distanei dintre punctele
superioare ale sacrului pn la apofza spinal L
5
.
n proiecie frontal coloana vertebral a unei persoane sn-
toase nu are curburi. Devierea coloanei vertebrale n proiecie
frontal se numete scolioz. Devierea lateral a coloanei ver-
tebrale se confrm atunci cnd, la aplecarea corpului nainte,
se observ abaterea liniei mediane de la vertical.
Palparea coloanei vertebrale se efectueaz n poziie verti-
cal a corpului, pe apofzele spinoase, cu degetul mediu al mi-
nii drepte. Prezena durerii la palpare demonstreaz existena
unui proces patologic n segmentul respectiv. Pentru preciza-
rea locaiei afeciunii, pacientul este culcat pe abdomen pe un
suport tare i i se aplic palpri n micri tangeniale pe dou
vertebre n segmentul afectat. Durerea n segmentele C
3
-C
4
-
C
5
iradiaz n gt, n urechi, n ceaf. Din segmentele C
5
-C
6
-
C
7
-T
1
iradierea se resimte n umr, din C
6
-C
7
n al 2-lea i al
3-lea deget al minii, din T
2
-T
6
n regiunea braului i a an-
tebraului, din T
6
-T
10
pe traiectul spaiilor intercostale, din
T
10
-T
11
-T
12
-L
1
n regiunile inghinal i fesier, n coaps.
Durerea din coloana vertebral mai poate f cauzat de afeci-
uni ale organelor interne. Astfel, motiv pentru durerile n C
6
-
C
7
sunt mastoidita, esofagita, migrena, n T
3
-T
6
afeciunile
inimii, n T
6
-T
7
ale stomacului, n T
10
-T
11
vezicii biliare,
n T
10
-T
12
rinichilor, n L
3
ovarelor, n L
4
uterului, n
S
4
-S
5
vezicii urinare i rectului. Durerea difuz resimit la
palparea coloanei vertebrale poate f cauzat de afeciuni ale
muchilor.
Mobilitatea coloanei vertebrale se apreciaz din poziie
iniial, adic bolnavul st drept n poziie vertical, umerii
i sunt la un nivel, genunchii drepi, tlpile piciorului para-
lele, capul drept, privirea pacientului este orientat nainte.
Mobilitatea general se apreciaz prin fexii efectuate nainte
i lateral, inndu-se cont de faptul c n norm la fexia an-
terioar coloana capt aspect de arc continuu, iar degetele
ating podeaua. n caz de limitare a fexiei, se msoar distana
dintre vrful degetelor medii i podea. La efectuarea fexiilor
laterale, degetele lunec pe partea exterioar a coapsei, vr-
furile degetelor medii ajungnd la nivelul genunchilor. La o
eventual limitare a mobilitii, de asemenea, se msoar dis-
tana pn la podea.
Pentru msurarea gradelor de fexiune i extensie se folosete
un raportor. Gradul de mobilitate sumar n segmentul cervi-
cal se formeaz din msurarea unghiului de fexiune a capului,
extensiei, nclinrilor laterale i rotaiei. Pentru persoane cu
vrsta pn la 65 de ani acest unghi constituie 70, cel lateral
35, unghiul de rotaie 80-90. Pentru persoanele cu vrsta
de peste 65 ani mrimea acestui unghi scade.
Mai puin mobil este partea toracic a coloanei vertebrale.
Bolnavul face micri nainte i napoi, mobilitatea find po-
sibil n segmentele T
1
-T
2
i T
11
-T
12
. Limitarea micrilor n
partea toracic a coloanei vertebrale se apreciaz utiliznd
proba Ot.
Examinarea funcional a coloanei lombare, presupune, la
nceput, estimarea confguraiei n poziie vertical, apoi se
apreciaz prin efectuarea micrilor active n aceast regiune
prin fexia, extensia anterioar, posterioar i lateral a cor-
pului. Mobilitatea coloanei lombare este determinat de seg-
mentele L
4
-L
5
-S
6
.
Articulaiile sacro-iliace se supun cu greu palprii. Pentru es-
timarea modifcrilor patologice sunt utilizate diverse teste
de diagnosticare.
Teste diagnostice pentru elucidarea sindromului
dureros i limitarea mobilitii coloanei vertebrale
1. Evaluarea durerii pe traiectul apofzelor spinoase i n punc-
tele paravertebrale.
2. Simptomul Forestier pentru estimarea inutei. Bolnavul se
lipete cu spatele de perete cu aderene la nivelul clcie-
lor, corpului i capului. n norm de perete trebuie s se
lipeasc clciele, scapulele i ceafa. La bolnavii cu spon-
diloartrit anchilozant, boala Forestier, drept consecin-
a dezvoltrii cifozei coloanei vertebrale, nici unul din
punctele enumerate nu se atinge de perete.
3. Aprecierea mobilitii n segmentul cervical al coloanei verte-
brale. La nivelul vertebrei C
7
se msoar n sus 8 cm i se
nseamn, dup care bolnavului i se solicit s aplece ca-
pul maximal n jos, remsurndu-se distana: la persoane-
le sntoase ea se va mri cu 3 cm, iar la cel cu segmentul
cervical afectat se va constata o cretere nensemnat sau
distana va rmne neschimbat. La bolnavii cu spondi-
loartrit anchilozant, la persoanele cu gtul scurt proba
nu este informativ.
4. Proba brbie-stern. n norm, la fexia anterioar a capului,
brbia se atinge liber de stern. Atunci cnd este afectat
segmentul cervical al coloanei vertebrale, ntre brbie i
stern rmne o anumit distan.
P E D I AT R I E 293
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
5. Proba Ot pentru determinarea mobilitii segmentului
toracic al coloanei vertebrale. De la nivelul vertebrei C
7
se
msoar n jos 30 cm i se nseamn, apoi pacientului i se
va solicita s fecteze maximal toracele anterior, dup care
se repet msurarea: n norm aceast distan se mrete
cu 4-5 cm, iar la bolnavii cu spondiloartrit anchilozant
datele nu se schimb.
6. Aprecierea limitrii excursiei cutiei toracice. Pentru determi-
narea procesului patologic n articulaiile costo-vertebrale,
cu ajutorul unei bande centimetrice se fac msurri la ni-
velul coastei IV la inspiraie i la expiraie: n norm dife-
rena dintre perimetre este de 6-8 cm, iar n cazul prezenei
anchilozei articulaiei costo-vertebrale ea nu depete 1-2
cm. n emfzem pulmonar proba nu este informativ.
7. Proba Tomaier pentru aprecierea mobilitii coloanei ver-
tebrale. Avnd minile ntinse, pacientul fecteaz corpul
anterior pn degetul III se atinge de pmnt: n norm
nu este distan ntre deget i pmnt, iar n cazul limitrii
mobilitii coloanei vertebrale se nregistreaz o anumit
distan de neaderen.
8. Proba ober pentru determinarea mobilitii n segmentul
lombar al coloanei vertebrale. La nivelul vertebrei L
5
se m-
soar n sus 10 cm i se nseamn, iar dup fexia maxim
a corpului anterior se repet msurarea: n norm distan-
a la a doua msurare se mrete cu 4-5 cm, iar n cazul
afectrii coloanei vertebrale ea practic nu se schimb.
9. Indicele vertebral (I.V.). Pentru determinarea I.V. se adun
urmtoarele mrimi (cm): distana dintre brbie i fosa
jugular a sternului n extensia maximal a capului, proba
Ot, proba ober, excursia cutiei toracice. Din cifra ob-
inut se scade indicele probei Tomaier (cm). Indicele
vertebral este de aproximativ 27-30 cm (individual) i se
apreciaz n dinamic, reducerea I.V. demonstrnd pro-
gresarea limitrii mobilitii n coloana vertebral.
Simptomele caracteristice pentru sacroileit
1. Simptomul Kuelevski (I). Pacientul se af n decubit dor-
sal pe un suport tare, iar medicul, cu ambele mini, face
micri de compresie la nivelul cristelor iliace: n caz de
proces infamator n articulaia sacro-iliac, apar dureri n
osul sacru.
2. Simptomul Kuelevski (II). Pacientul se af n decubit la-
teral, iar medicul efectueaz micri de compresie pe osul
iliac: bolnavul simte durere n osul sacru.
3. Simptomul Kuelevski (III). Pacientul se af n decubit
dorsal, avnd un picior fectat n articulaia genunchiului
i deplasat lateral, iar medicul, cu o mn, efectueaz mi-
cri de apsare asupra genunchiului, n timp ce cu cea-
lalt compreseaz osul iliac opus: bolnavul simte dureri
n regiunea articulaiei sacro-iliace. Aceeai examinare se
repet la piciorul opus.
4. Simptomul Makarov (I). Cu ajutorul ciocnaului, la nive-
lul articulaiei sacro-iliace se efectueaz micri percuto-
rii: apar dureri.
5. Simptomul Makarov (II). Pacientul se af n decubit dor-
sal, iar medicul apuc picioarele bolnavului mai sus de
articulaia talo-crural, i cnd muchii picioarelor sunt
relaxai efectueaz brusc micri de respingere i apropi-
ere a picioarelor: apar dureri n articulaia sacro-iliac.
Metode de examinare a muchilor scheletali
La inspecia muchilor se compar simetricitatea grupurilor de
muchi (grup drept, grup stng), prezena atrofei (amiotrofei).
Devierile de la norm demonstreaz implicarea muchilor n pro-
cesul patologic. Amiotrofa poate f uoar, moderat i grav. n
majoritatea patologiilor cu implicarea articulaiilor are loc atrofa
difuz a muchilor, atrofa local find caracteristic pentru afec-
tarea mecanic a ligamentelor i muchilor sau a nervilor. Palpa-
rea muchilor se efectueaz cnd pacientul este relaxat, aceasta
find metoda de baz n determinarea tonusului muscular, n caz
de rigiditate a muchilor i contracturi. Percuia muchilor deter-
min punctele dureroase i cele conglomerate de muchi care, de
asemenea, reacioneaz cu durere la percuie. Aprecierea forei
musculare se obine prin depunerea de ctre pacient a unei pu-
teri opuse. Pentru evaluarea strii muchilor coapsei, bolnavul se
af n decubit dorsal, cu un picior ridicat, iar medicul efectueaz
micri de apsare, la care pacientul rspunde prin opunerea re-
zistenei. Pentru determinarea forei musculare n muchii fexori
ai coapsei, pacientul fecteaz piciorul n articulaia genunchiului,
iar medicul efectueaz micri de defecie, ntmpinnd rezis-
tena muchilor fexori ai coapsei. Metode analogice de evaluare
a forei musculare a muchilor fexori i extensori se aplic i la
nivelul membrelor superioare.
Tabelul 6.2.
Gradaia forei musculare
Nivelul Caracterul forei musculare
0 Nu se atest contracii musculare
1 Contracii vizibile sau palpabile n repaus
2 Micri n lipsa forei de greutate
3 Micri pentru a nvinge fora de greutate
4
Micri contra forei de greutate i a unei
rezistene exterioare
5
Fora muscular normal, micare mpotriva
unei rezistene exterioare de intensitate sporit
294 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Aprecierea obiectiv a caracteristicilor muchilor oboseal,
excitare, tonusul, fora se face cu ajutorul ergometriei, elec-
tromiografei, miotonometriei i electrotonometriei. Tonusul
i fora muscular sunt interdependente i proporionale ntre
ele. Sporirea forei muchilor hipotrofai demonstreaz nor-
malizarea tonusului muscular. Evaluarea forei musculare se
face dimineaa, deoarece oboseala sau ali factori au infuen
asupra ei. Pentru msurarea forei se folosete dinamometrul.
Pentru o evaluare n dinamic, datele fnale se compar cu da-
tele precedente sau cu ale unui copil sntos. Pentru estima-
rea forei minii, pacientul st aezat pe scaun n faa mesei,
dinamometrul find plasat perpendicular n raport cu ea, pa-
cientului i se indic s strng cu mna dinamometrul de 2-3
ori, rezultatul cu date mai bune considerndu-se cel fnal.
Parametrii raportului clinic privind examinarea
articular
Numrul articulaiilor dureroase.
Numrul articulaiilor tumefate.
Durata redorii matinale, exprimat n ore sau minute.
Diametrul articulaiilor interfalangiene proximale (se m-
soar cu un aparat special numit Naprometru); la dege-
tele II-V se calculeaz sumar pentru ambele mini.
Diametrul articulaiei genunchiului (se apreciaz cu pan-
glica centimetric).
Fora de strngere a minii (se apreciaz cu un dispozitiv
special dinamometru); pacientul efectueaz procedura
de 3 ori pentru fecare mn, calculndu-se media.
Timpul necesar pentru parcurgerea unei distane de 15
metri (indicele se utilizeaz n patologia articular a mem-
brelor inferioare).
Metode de diagnostic n maladiile reumatice
Un rol important n diagnosticul bolilor reumatice revine me-
todelor radiologice de cercetare a articulaiilor i organelor in-
terne. De remarcat totui c n debutul afectrii articulaiilor
perioada roentgheno-negativ, primele schimbri specifce
(osteoporoza, eroziuni, chisturi) sunt vizibile radiologic doar
peste cteva sptmni sau chiar luni de la apariia primelor
semne clinice. n unele boli reumatice pot aprea schimbri
timpurii ale anumitor articulaii, iat de ce n caz de suspecta-
rea prezenei artritei reumatice este necesar efectuarea radi-
ografei minilor i picioarelor, n caz de gut a articulaiei I
metatarsofalangiene, iar n caz de spondiloartropatie anchilo-
zant articulaiei ilio-sacrale.
Artrografa examinare radiologic a articulaiilor cu intro-
ducerea oxigenului sau a dioxidului de carbon (artropneumo-
grafa) sau a substanelor de contrast. Metoda permite evalua-
rea membranei sinoviale, cartilajului articular, a strii capsulei
articulare i aparatului ligamentar.
Examinarea izotopic a articulaiilor presupune introducerea
intravenoas a pirofosfatului i techneiului marcat. Concen-
traia mrit a izotopului se fxeaz pe o foaie de hrtie sub
form de scintigram. Acumularea izotopului este proporio-
nal cu nivelul la care se af procesul infamator din articula-
ie. Datorit scintigrafei este posibil diagnosticul timpuriu al
artritelor, sinovitelor, precum i diagnosticul diferenial ntre
afeciunile degenerative i cele infamatorii ale articulaiilor.
Artroscopia examinare vizual a cavitii articulare cu aju-
torul artroscopului. Este o metod efcient de diagnostic n
cazul monoartritei articulaiei genunchiului. Examinarea e
puin traumatic, este informativ n privina strii cartilaju-
lui articular, membranei sinoviale, nivelului de afectare a me-
niscului i aparatului ligamentar. Metoda permite efectuarea
biopsiei esuturilor cu analiza lor morfologic. Examinarea
termic a articulaiei const n exprimarea obiectiv a tem-
peraturii deasupra articulaiei i se folosete n diagnosticul
diferenial al afeciunilor degenerative i infamatorii, onco-
patologiilor i dereglrilor microcirculatorii. Acest procedeu
se efectueaz cu ajutorul cristalelor lichide pe baz de coles-
terol, fapt ce permite obinerea termogramei care determin
intensitatea radiaiei infraroii.
Ultrasonografa articulaiilor are i ea importan diagnostic.
n momentul trecerii vibraiilor ultrasonografce, se determi-
n proprietile structurale i fzice ale mediului examinat.
n procesul examinrii radiologice a cutiei toracice se stabilesc
dimensiunile inimii i vaselor mari, se identifc pneumof-
broza bazal, emfzemul pulmonar, pleuritele.
Radiografa esofagului i stomacului se execut n scopul deter-
minrii dereglrii motorice (sclerodermia sistemic), insu-
fcienei cardiei, esofagitei, gastritei, ulcerului patologii ce
se dezvolt ca urmare a complicaiilor ce in de tratamentul
medicamentos.
Densitometria osoas pentru diagnosticarea osteoporozei,
care se ntlnete des la pacienii reumatici. Mai frecvent sunt
utilizate metode densitometrice bazate pe principiile cantita-
tive ale tomografei computerizate i ultrasonografei.
Biopsia membranei sinoviale, a pielii, muchilor, rinichilor,
fcatului etc., examinarea morfologic a materialului pentru
diagnosticul diferenial n diferite forme de vasculite.
P E D I AT R I E 295
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
La necesitate, pentru diagnosticarea afectrii autoimune a
membranei sinoviale, muchilor, vaselor, se aplic examinri
imunohistochimice.
La estimarea strii sistemului cardio-vascular au un rol aparte
electrocardiografa i ecocardiograma.
Reovasografa vaselor extremitilor este informativ n de-
terminarea dereglrii circulatorii, de exemplu, n sindromul
Raynaud.
Electroencefalograma se utilizeaz pentru diagnosticarea cere-
brovasculitei.
Electromiografa metod pentru aprecierea funciei contrac-
tile a muchilor, afat n dependen de expresivitatea schim-
brilor distrofce infamatorii i degenerative.
n sindromul citopenic, pentru aprecierea hematopoiezei la
nivelul mduvei osoase i stabilirea diagnosticului diferenial
cu hemoblastozele, se recurge la puncie sternal i la indica-
ie trepanobiopsia.
Examinarea lichidului sinovial
Culoarea: n norm galben-deschis; n afeciunile degene-
rativ-distrofce galben-deschis, galben, de culoarea paiului;
n cazul afeciunilor cu caracter infamator de la galben-des-
chis pn la maro, culoarea lmii, roz, gri.
Cantitatea: 0,2-2 ml; n patologia articulaiilor 3-25 ml i
mai mult.
Transparena: se deosebesc 4 niveluri de transparen trans-
parent, semitransparent, tulbure moderat, tulbure intens.
Componena celular: n norm citoza nu depete 0,18 10
9
/l;
prezena celulelor stratului membranei sinoviale i leucocite
n norm predomin monocite i limfocite (pn la 75%),
cantitatea de neutrofle polimorfo-nucleare de la 0 pn la
25%; cantitatea de sinoviocite de la 0 pn la 12%.
Sedimentul: n norm lichidul sinovial nu formeaz sediment,
iar n caz de proces infamator la articulaii sedimentul este
obligator prezent, reprezentnd, de regul, fragmente de celu-
le membranoase, striuri fbrinoase, fbre de colagen, cristale,
fragmente de cartilaj i ale membranei sinoviale, care se for-
meaz n procesul de destrucie.
Densitatea cheagului de mucin: n norm cheagul de mucin este
dens, iar n afeciunile cu caracter infamator friabil sau moderat
friabil; n afeciunile cu caracter neinfamator dens moderat.
Viscozitatea lichidului sinovial se determin prin cteva me-
tode. n examinrile de rutin se estimeaz n dependen de
lungimea frului de mucin. Se disting 3 niveluri de viscozi-
tate: joas pn la 1 cm; moderat pn la 5 cm; nalt
mai mult de 5 cm. n norm viscozitatea lichidului sinovial
este nalt, n afeciunile cu caracter neinfamator modera-
t, n cele infamatorii joas. Exist i metode instrumentale
de apreciere a viscozitii lichidului sinovial viscoziometre
Ostvalde i Biof.
Citoza: ntr-o eprubet care conine 0,4 ml de soluie izoto-
nic se adaug 0,02 ml de lichid sinovial, numrarea celule-
lor efectundu-se n camera de numrare; n afeciunile ne-
infamatorii prezena celulelor nu depete 3 10
9
, n cele
infamatorii este de la 3 pn la 50 10
9
, n afeciunile septice
citoza depete 50 10
9
.
Sinoviocitograma: n afeciunile articulare cu caracter neinfa-
mator n lichidul sinovial predomin limfocite pn la 80%,
n procesele infamatorii sunt mai multe neutrofle pn la
90%.
Ragocite: n norm lichidul sinovial nu conine ragocite; n
procesele neinfamatorii i n spondiloartropatiile seronega-
tive cantitatea ragocitelor constituie de la 2 pn la 15% din
numrul total de celule; n artrita reumatoid 40% i mai
mult, n dependen de nivelul infamator local.
Cristale. Cele coninute n lichidul sinovial se identifc cu
ajutorul microscopului: cristale de urai i de pirofosfat de
calciu, care au caracteristice optice opuse. Cristale hidroxia-
patita au dimensiuni foarte mici i pot f vizualizate doar la
microscopul electronic.
Proteina total: n norm coninutul de proteine n lichidul
sinovial este 15-20%, n procesele infamatorii 35-48 g/l, n
artrita reumatoid pn la 60 g/l.
Factorul reumatoid i proteina C reactiv: n norm n lichidul
sinovial factorul reumatic nu se atest, iar n afeciunile ar-
ticulaiilor cu caracter neinfamator se poate depista n titre
mici 1:20-1:40, n caz de artrit reumatoid seropozitiv,
titrul factorului reumatoid depete 1:40. Nivelul proteinei
C reactive n lichidul sinovial n afeciunile articulare nein-
famatorii 0,001 g/l, iar a celor infamatorii de la 0,01 g/l
pn la 0,06 g/l i mai mult.
Toate metodele de examinare a bolnavului reumatologic
urmeaz a f aplicate n dinamic, cu efectuarea unei analize
complexe i compararea cu datele precedente, inndu-se
cont i de posibilitatea combinrii patologiilor reumatice sau
a transformrii unei boli n alt form nozologic.
296 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Tabelul 6.3.
Autoanticorpii n maladiile reumatice
Autoanticorpi Afeciune (frecvena autoAc) Comentarii
FR AR (70-80%) Sensibil, dar nespecifc, indicator de prognostic
Anti CCP AR (80%) Sensibilitate i specifcitate
Anti-ds DNA LES (60%)
Specifc, dar nu sensibil pentru LES; se coreleaz cu
gradul de activitate a bolii
Anti-histone
Lupus medicamentos (90%)
LES (50%)
Sensibil, dar nespecifc pentru lupusul indus
medicamentos
Anti-Sm LES (20-30%) Specifcitate , dar sensibilitate pentru LES
Anti-U1RNP
LES (30-40%)
Boala mixt a esutului conjunctiv (100%)
Se coreleaz cu activitatea bolii n LES
Anti-Ro (SS-A)
Sindrom Sjgren (70-100%)
LES (25-60%)
Asociat cu sindromul Sjgren primar, implicat n
lupusul neonatal
Anti-La (SS-B)
Sindrom Sjgren (40-94%)
LES (9-35%)
Asociat cu LES cu debut tardiv, sindrom Sjgren,
lupus neonatal
Anti-centromer Sindrom CREST (70-90%)
Marker de prognostic la pacienii cu simptome
precoce de Sclerodermie (fenomene Raynaud)
Anti Scl-70 Sclerodermie (pn la 70%) Specifcitate Marker de prognostic pentru Scl
Anti-Jo1 Polimiozita i dermatomiozita (20-40%) Asociat cu fbroza pulmonar i fenomene Raynaud
c-ANCA Granulomatoza Wegener (80-90%) Sensibilitate i specifcitate
p-ANCA
Granulomatoza Wegener (10%)
Poliangita microscopic
Glomerulonefrita
Sensibilitate i specifcitate pentru boala Wegener
Tabelul 6.4.
Maladiile asociate cu factor reumatoid
Condiii asociate cu factor reumatoid Prevalena factorului reumatoid (%)
Crioglobulinemie mixt tipul II 70-100
Sindrom Sjgren 75-90
Boala mixt de esut conjunctiv 50-60
LES 20-35
Sclerodermie 20-35
Artrita juvenil 15-25
Vasculite sistemice 5-20
Polimiozita 5-10
Vasculite prin hipersensibilizare 5-15
P E D I AT R I E 297
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Alte condiii (asociate cu factor reumatoid):
Senescena;
Infecii bacteriene: endocardita bacterian, salmoneloza,
bruceloza, tuberculoza, siflis;
Infecii virale: oreion, rubeola, hepatita cronic activ;
Parazitoze (tripanosoma, plasmodium, schistosoma, tri-
chineloza);
Afeciuni pulmonare: sarcoidoza, fbroza interstiial, sili-
coza, azbestoza;
Altele: ciroza biliar primitiv, afeciuni maligne (n speci-
al leucemia i cancerul de colon).
FEBR REUMATISMAL ACUT
Defniie. Febra reumatismal acut (FR) este cea mai
fecvent patologie reumatic i cea mai principal cauz a
cardiopatiei dobndite la copii i adolesceni.
n pofda cunotinelor vaste despre aceast maladie, totui
exist multe erori de diagnostic, majoritatea crora se dato-
reaz importanei excesive acordate testelor de laborator n
comparaie cu anamneza i examenul obiectiv.
Epidemiologie i etiopatogenie
FR prezint o complicaie aseptic, care apare dup o peri-
oad de laten de 1-3 sptmni de la infecia orofaringelui,
cauzat de Streptococul -hemolitic din grupul A, care afec-
teaz mai des copii i adolesceni cu vrste cuprinse ntre 5
i 15 ani. Doar 0,3-3% din pacieni cu angin streptococic
dezvolt aceast complicaie, astfel, poate exista o predispo-
ziie genetic, care nc nu este complet studiat. Foarte des,
pacienii cu FR provin din pturile social-vulnerabile. Me-
canismul patogenetic de dezvoltare a maladiei const n reac-
ia dintre anticorpii anti-streptococici i structurile individu-
lui afectat (mimetice moleculare), care declaneaz procesul
infamator.
FR se dezvolt la copiii i adolescenii care au avut n an-
tecedente angin streptococic sau scarlatin. Streptococul
beta-hemolitic atac celulele tractului respirator superior i
produce numeroase enzime i toxine care-i permit invadarea
celulelor gazdei. Dup o perioad de incubare de 2-4 zile bac-
teria determin rspuns infamator, dup alte 3-5 zile urmeaz
eritemul faringian, febra, starea de ru, cefalee i leucocitoza.
La un numr mic de pacieni infecia conduce la FR la cte-
va sptmni dup faringita rezolvat. Doar infeciile faringe-
lui iniiaz sau reactiveaz FR.
Mecanismul infecios-imunologic
Este unul complex i incomplet elucidat.
Ipoteza toxic consider c exotoxinele streptococice elibe-
rate n circulaie ar avea efect cardiotoxic.
Ipoteza imunologic este sugerat de perioada de laten din-
tre apariia anginei i manifestrile cardio-articulare.
Apariia anticorpilor anti-miocardici care se produc prin
lezarea componentelor miocardice. Aceti anticorpi anti-mi-
ocardici prezeni la 80% din cazuri de cardit vor f regsii n
CIC la nivelul leziunilor reumatice miocardice exudativ-ne-
crotice, dar nu n granuloamele Aschof.
Rolul mecanismului autoimun
Leziunile granulomatoase endomiocardice se produc prin
mecanisme imune celulare prin sensibilizarea limfocitelor T
cu antigene streptococice, cu efect citotoxic asupra miofbri-
lelor cardiace.
Agentul etiologic este Streptococcus pyogenes de grup A
beta-hemolitic. Streptococii sunt microorganisme care co-
lonizeaz frecvent orofaringele i tegumentul. Este gram-po-
zitiv, imobil, nu sporuleaz, cu metabolism fermentativ, ca-
talaza-negativ aerotolerant i care necesit medii mbogite
pentru a cultiva. Pe mediu de agar-snge formeaz un halou
de hemoliz complet n jurul coloniei bacteriene de unde i
denumirea de beta-hemolitic. Face parte din grupa de strep-
tococi A alturi de cei B, C, D, E, F, G. Este unul dintre cei
mai frecveni patogeni umani. Flora normal a tegumentului
sau orofaringian poate deveni patogen atunci cnd sistemul
imun defensiv este sczut sau cnd exist pori de intrare.
Factorii de virulen ale streptococului sunt elemente
bacteriene care ajut microorganismele s invadeze celulele
gazd:
proteina M, proteina F, acidul lipoteichoic pentru
aderen;
capsula de acid hialuronic pentru a se eluda sistemului
imun i a evita fagocitarea;
proteina M pentru a inhiba fagocitoza;
streptokinaza, streptodornaza, hialuronidaza, streptolizi-
ne pentru a invada celulele;
exotoxine: toxina eritrogenic care determin eritemul i
ocul toxic sistemic, etc.
Cauze favorizante pentru infeciile streptococice:
suprapopularea n condiii insalubre;
promiscuitatea care favorizeaz contagiozitatea;
lipsa educaiei medicale scade adresabilitatea.
298 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Tabloul clinic
Diagnosticul de FR este bazat pe tabloul clinic. Testele su-
plimentare, care servesc pentru confrmarea prezenei pro-
cesului infamator, sunt pozitive n majoritatea cazurilor.
Ele sunt utile pentru a aprecia existena infeciei streptoco-
cice precedente i ajut la ngrijirea i tratamentul ulterior
al acestor pacieni. Criteriile de diagnostic sunt doar instru-
mente auxiliare i nu exist teste de laborator, semne clinice
sau simptome unice patognomonice pentru FR. n 1992,
Comitetul de Febr Reumatismal, Endocardit i Boala Ka-
wasaki al Academiei Americane de Cardiologie a reactualizat
criteriile Jones pentru a facilita stabilirea diagnosticului pri-
mului puseu de FR.
Tabelul 6.5.
Criteriile de diagnostic Jones n febra reumatismal acut
Manifestri majore Manifestri minore
Argumente n favoarea infeciei
streptococice precedente
Cardit
Poliartrit
Coree
Eritem marginat
Noduli subcutanai
Artalgii
Febr
Teste infamatoare (VSH, proteina C reactiv,
leucocitoza)
Alungirea intervalului P-R
Cultura orofaringian pozitiv la
Streptococul -hemolitic A;
Titrul ASLO
Prezena a dou criterii majore sau a unui criteriu major i
a dou minore indic o mare probabilitate pentru boal cu
condiia demonstrrii infeciei streptococice orofaringiene n
antecedentele patologice recente. Sunt dou situaii care nu
se includ n acest caz: coree ntrziat i cardit subclinic. n
aceste situaii alte semne clinice pot lipsi i datele de laborator
pot f n limitele normei.
Criteriile OMS bazate pe revizuirea criteriilor lui Jones
Puseul primar sau puseu recurent la un bolnav fr cardiopatie
reumatismal aplicate ca atare constatate n prezent (tab. 6.5.).
Puseu recurent la un bolnav cu cardiopatie - 2 majore + do-
vezi de infecie recent.
Coree sau valvulopatie mitral sau aortic - nici un alt criteriu
suplimentar din tabelul 6.5.
(Sursa: WHO Technical Report Series, 2010)
Poliartrita
Poliartrita poart, de obicei, caracter migratoriu, afecteaz ar-
ticulaiile mari, fecare pe o perioad de 4-5 zile. Afectarea
articulaiilor dureaz n total 3-4 sptmni. Artrita este pre-
zent la peste 75% din pacieni, dar rar las sechele, rspunde
la tratament antiinfamator foarte rapid, de obicei cu uura-
re peste 48 de ore dup iniierea acestuia. Acest fapt, deseori,
are impact negativ asupra procesului de diagnostic al FR,
pentru c administrarea precoce a AINS poate bloca evoluia
natural a artritei migratorii i astfel atenueaz tabloul clinic.
Au fost descrise cteva forme neobinuite, precum implicarea
coloanei vertebrale, a articulaiilor mici, oligoartrita i mo-
noartrita.
La moment, artrita reactiv poststreptococic este recunos-
cut ca find o parte din FR i necesit proflaxie secundar.
Artrita reactiv poststreptococic apare, de obicei, ntre an-
gina streptococic i strile acute n FR, perioada find mai
scurt de 1-2 sptmni. Aceast form de artrit rspunde
greu la tratament, de aceea dureaz mai ndelungat. Inciden-
a carditei n cadrul artritei reactive poststreptococice este
aproape aceeai ca i n FR, iat de ce AReP este conside-
rat ca o parte a FR. Diagnosticul diferenial trebuie s fe
efectuat preponderent cu artrita reactiv, leucemia, anemia
falciform, artrita juvenil idiopatic, LES, artrita gonococic
i sindromul mononuclear.
Cardita
Afectarea cadiac (de obicei pancardita) este unica manifes-
tare ce poate provoca decesul sau sechele tardive. Ea apare,
de regul, n primele trei sptmni de la debutul bolii. Paci-
entul acuz fatigabilitate, anorexie, poate avea junghi toracic
i dispnee. Miocardita se manifest prin tahicardie fr febr,
poate evolua cu simptome de congestie cardiac i se asocia-
z, de obicei, cu valvulita. Valvulita se manifest prin apariia
sufului sistolic de regurgitare la apex cu sau fr suful me-
zodiastolic la apex (Carey Coombs) i/sau sufu diastolic de
regurgitare la aort. Valva mitral este afectat cel mai des i
poate s se asocieze cu afectare a valvei aortice. Pericardita
izolat n FR se ntlnete rar i sugereaz diagnosticul di-
ferenial cu artrita juvenil sau LES. Diagnosticul diferenial
P E D I AT R I E 299
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
al carditei trebuie s fe efectuat cu cardiopatiile congenitale,
pericardite, miocardite virale i sufuri funcionale.
Coreea
Coreea Sydenham se manifest prin micri involuntare ale
trunchiului, feei i membrelor. Aceste simptome dispar n
timpul somnului, dar se exacerbeaz n situaie de stres, pa-
nic i efort fzic. Ele pot f uni- sau bilaterale i permanent
sunt asociate cu dureri musculare i labilitatea emoional.
Labilitatea emoional poate preceda coreea, copilul bolnav
prezint scderea capacitii de nvare, dereglri compor-
tamentale: rs sau plns fr motiv. Coreea poate aprea n
primele 6 luni de boal i s nu fe asociat cu alte manifestri
clinice i paraclinice de FR. Afecteaz, ntr-o oarecare msu-
r, mai des adolescentele. Sunt date recente despre asocierea
coreei cu simptome compulsiv-obsesive pe durata fazei seve-
re a maladiei, mai rar poate s se dezvolte o tulburare obse-
siv-compulsiv. Diagnosticul diferenial se va face cu ticurile
nervoase, encefalita, intoxicaia exogen, coreea din cadrul
LES, coreea Huntington i boala Wilson.
Eritemul marginat
Se manifest ca o erupie pal roz, nepruriginoas, trectoare
cu centrul palid i marginile erpuite. Este provocat de pre-
siunea hainelor i apare, de obicei, pe trunchi i partea proxi-
mal a membrelor. Deseori se asociaz cu afectarea cordului.
Diagnosticul diferenial se va face cu farmacodermia i exan-
tema infecioas.
Nodulii subcutanai
Se ntlnesc rar, dar, deseori, sunt asociai cu semnele clinice
ale carditei. Nodulii sunt duri, mobili, nedureroi, localizai,
de obicei, n regiunea proeminenelor osoase i pe traiectul
tendoanelor, pe apofzele spinoase ale vertebrelor i n regiu-
nea occipital. Pot f ntlnii n AIJ, LES sau pot f de natur
benign.
Diagnosticul
Teste de laborator
Hemoleucograma, de obicei, nu este specifc, se caracteri-
zeaz prin leucocitoz cu neutroflie, anemie normocrom i
trombocite n limitele normei.
Importan deosebit o reprezint testele activitii infama-
torii, care contribuie la stabilirea fazei acute a bolii i a celei
fnale i indic momentul cnd doza de AINS poate f modi-
fcat. Aceste teste sunt de sensibilitate nalt, dar totui nu
pot f considerate specifce. Proteina C reactiv, VSH, nivelul
mucoproteinelor, electroforeza proteinelor cu creterea
2
i
fraciilor sunt mai utile n practica zilnic. Aprecierea nive-
lului de mucoproteine care crete n faza acut a maladiei, este
parametrul cel mai util. O importan deosebit au testele ce
indic prezena infeciei orofaringiene precedente. Standar-
dul de aur este frotiul orofaringean, dar depistarea strep-
tococului -hemolitic din grupul A n faza acut a maladiei
se poate face n mai puin de 25% din cazuri ca urmare a
infuienei antibioticoterapiei precedente. Teste cu rezultate
imediate de prezen a streptococului n frotiul orofaringean
au o specifcitate nalt, dar nu sunt permanent sensibile. Prin
urmare, n caz de rezultat negativ, frotiul orofaringean poate
f efectuat. Titrul anticorpilor anti-streptococici este utilizat
pe larg. Aceste teste determin anticorpii elaborai mpotriva
produselor extracelulare ale streptococului precum streptoli-
zina O, dezoxiribonucleaza B, hialuronidaza, nicotinamida,
adenin-nucleotidaza i streptokinaza, dar numai anti-strepto-
lizina O poate f uor determinat.
Tratamentul
Tratamentul FR const din dou etape: tratament simpto-
matic i proflaxie.
Tratamentul simptomatic include AINS care se utilizeaz n
dependen de gradul afectrii articulaiilor. Totui, n special
datorit costului accesibil i experienei largi de utilizare, se
prefer administrarea acidului acetilsalicilic n doza de 80-100
mg/kg/zi. n afectarea cardiac, se recomand, de obicei, glu-
cocorticorticosteroizi. Coreea se trateaz cu haloperidol 1-2
mg/zi, urmnd ca, n caz de lips a efectului, doza s creasc
cu 1 mg fecare 3 zile pn la doza maxim de 6 mg/kg. De
asemenea, se utilizeaz acid valproic, fenobarbital, benzodia-
zepine i sulpirid.
Proflaxia primar are drept scop prevenirea dezvoltrii FR
dup un episod de angin streptococic, iar cea secundar
prevenirea noilor episoade la pacienii care au suportat deja
FR n trecut. n practic, pentru proflaxia primar se utilizea-
z benzatin penicilina 600 000 U la copii cu greutatea sub 27
kg, iar pentru cei cu masa mai mare de 27 kg de 1 200 000 U
(n concordan cu prevederile MS RM). Folosirea peroral a
penicilinei, amoxicilinei sau cefalosporinelor poate f efcient,
dar aceasta depinde de durata utilizrii, care trebuie s fe de cel
puin 10 zile. Pacienilor cu alergie la penicilin li se vor pre-
scrie macrolide (eritromicin 10 zile sau azitromicin 5 zile).
Asocierea sulfamethoxazolului cu trimetoprim sau cu oricare
alt preparat din grupul sulfamidamidelor nu poate f acceptat,
deoarece ele nu au efect bactericid asupra microbului dat.
n proflaxia secundar preparatul de elecie este benzatinpe-
nicilina, administrat la fecare 21 de zile n doze recomanda-
te pentru proflaxia primar. La pacienii cu reacii alergice la
300 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
peniciline se folosete sulfadiazina a cte 500 mg/zi pentru
copii pn la 12 ani i cte 1 g/zi pentru cei mai mari de 12
ani. Pacienii fr afectarea cardiac fac proflaxie pn la vr-
sta de 18 ani sau timp de 5 ani dup iniierea tratamentului.
Proflaxia la pacienii cu afectarea cordului se face o perioad
ndelungat.
ARTRITA IDIOPATIC JUVENIL
Defniie. Artrit idiopatic juvenil (AIJ) este o boal
infamatorie cronic multisistemic, caracterizat prin semne
clinice i paraclinice de infamaie articular de genez nede-
terminat, cu o durat de cel puin 6 sptmni, debut pn
la vrsta de 16 ani i care necesit un suport specializat.
AIJ se consider a f un termen umbrel pentru grupul de
artrite persistente cu o durat mai mare de 6 sptmni de
etiologie nedeterminat. Termenul juvenil presupune de-
butul artritei pn la vrsta de 16 ani.
Opiunea pentru actuala denumire de AIJ este rezultatul
consensului ofcial realizat n 1997 la Congresul ILAR de la
Durban (Republica Sud-African), eliminndu-se n acest fel
motivele de discordie provocate de vechile denumiri agreate
n diferite ri sau pe diverse continente (ARJ n SUA i Cana-
da, ACJ n Europa, Boala Still i Poliartrita Cronic Juvenil
n Marea Britanie).
Clasifcarea i criteriile actuale de diagnostic n AIJ sta-
bilite de ILAR (International League of Associations for Rheu-
matology). Sub denumirea de AIJ sunt cuprinse apte catego-
rii sau subtipuri: artrita sistemic; oligoartrita, cu cele dou
subtipuri (persistent i extensiv); poliartrita FR-negativ;
poliartrita FR-pozitiv; artrita psoriazic; artrita asociat en-
tezitei; artrita nedifereniat.
Epidemiologie
Prevalena AIJ este estimat ntre 7 i 401 la 100 000. Lite-
ratura de specialitate indic o variaie larg a incidenei AIJ
ntre 0,83 i 22,6 la 100 000 de copii.
Etiopatogenie
Etiologia bolii este necunoscut. Se consider c AIJ este o
maladie polifactorial, n producerea creia intervin factori
imunologici, genetici (adesea legai de antigene specifce ale
sistemului de histocompatibilitate), hormonali, psihologici,
de mediu. Ipoteza etiopatogenetic acceptat n prezent de
mai muli autori consider c un organism prezint o anume
predispoziie genetic, iar intervenia unui factor de mediu
(cel mai probabil, de tip infecios) find capabil s declan-
seze boala, care, apoi este autontreinut prin mecanisme
imune, n modularea crora intervin i ali factori care auto-
ntrein boala.
Factorul infecios a fost suspectat ca potenial trigger pentru
AIJ timp de mai muli ani: Coxackie, Epstein-Barr, parvovirus
B19, rubeola, adenovirus, .a.
Aspecte imunologice. Modelul patogenetic acceptat n prezent
include situaiile n care un antigen artritogenic necunoscut
este atacat de limfocite T. Aceste celule, activndu-se, incit
macrofagele s produc citokine proinfamatorii care au un
rol major n stimularea rspunsului infamator.
Aspecte genetice. Ipoteza genetic este susinut de studii fami-
liale i de corelri cu anumite antigene de histocompatibilita-
te. Astfel, incidena bolii este mai sporit la rudele de gradul I,
la gemenii monozigoi i la anumite grupuri etnice.
Tehnicile biologiei moleculare contemporane au depistat c
AIJ este primar asociat cu aminoacidul specifc din lanul
beta-1 al alelelor clasei II a sistemului de histocompatibilitate
HLA. S-a evideniat un epitop comun pe alelele DR B*0101,
*0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *1001 i *1402 n popu-
laia globului.
Factorul socio-economic, stresul psihologic, traumatismul fzic, fac-
torul hormonal sunt elemente care pot f implicate n debutul AIJ.
Sinoviala este principala scen pe care se desfoar eveni-
mentele patogenetice. n mod normal, sinoviala ndeplinete
rol fziologic de meninere a suprafeei tisulare neaderente,
de lubrifere a cartilajului, de alimentare a condrocitelor, de
control al volumului i compoziiei lichidului sinovial. Prime-
le modifcri sunt semnalate la nivelul membranei sinoviale
pericondrale. De la marginea articulaiei apar celule care se
nsereaz sub stratul de sinoviocite like-fbroblaste. Sub ac-
iunea colagenazei, a metaloproteinazelor, matricea cartila-
ginoas srcete n proteoglicani i condrocite. Mai trziu,
se instaleaz neoangiogeneza patologic. Astfel, membrana
sinovial prolifereaz pn la 5-10 straturi cu formarea unui
esut de granulaie cu celule monocite, mastocite, neutrofle,
limfocite. Gradul de infltraie limfocitar are importan i
coreleaz direct cu evoluia sever a maladiei, apariia preco-
ce a eroziunilor articulare. n viziunea clasic, stimulul pen-
tru hiperplazia i nmulirea sinoviocitelor este un proces
infamator mediat imunitar, care apare la factorii secretai de
limfocitele T CD4. Semnalul declanator poate f o molecul
solubil (factorul de cretere) sau un agent etiologic. Alt ex-
plicaie ar f c cartilajul este direct responsabil n a determina
sinoviocitele s-i prseasc localizarea normal, s adere i
s invadeze structurile vecine. n aceast ipotez trigger-ul se
consider a f complexele imune circulante formate n matri-
P E D I AT R I E 301
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
cea cartilaginoas. Ali factori trigger ar f factorii secretai de
condrocite.
Un rol important n patogenie l joac celulele de tip T. Limfo-
citele T reprezint 30-50% din totalul celulelor sinoviale. Ce-
lulele dominante sunt T-helperii, CD4+, raportul CD4/CD8
crete de la 4/1 la 14/1. Acest raport este cu mult mai mare
dect cele din sngele periferic. Drept comparaie, n lichidul
sinovial numrul de celule CD4 i CD8 este egal, pe cnd n
sinovial predomin limfocitele CD4. Majoritatea celulelor T
infltrate n sinovial, dup stimulare, sunt activate i mresc
expresia markerilor CD45R, CD44, HLA-DR, VLA-1 .a.
Cauza activrii patologice a celulelor T este aciunea alelelor
artritogene ale sistemului HLA.
Alt aciune a CD4+ este considerat activarea osteoclatilor
cu inducerea leziunilor distructive osoase. Astfel, s-a consta-
tat c diverse grupuri de celule CD din sinovial, paralel cu
fbroblatii, fac s creasc expresia de suprafa a RNKL (re-
ceptor activator of nuclear factor k ligand). Acest fenomen de-
curge sub aciunea mediului citochinic local (IL-1, TNF-).
RNKL, legnd RNK de pe suprafaa osteoclatilor, produc
maturarea celulelor i induc leziuni distructive osoase. La di-
strucia osoas contribue i osteoprotegerina care, printr-un
macanism complex, implic citochinele proinfamatorii i fac-
torul de cretere al fbroblatilor. Unul din principalele defec-
te imunologice n AIJ se consider disbalana ntre activitatea
celulelor T1 i T2. Este cunoscut faptul c celulele T1 sunt
productoare de interleuchina-1 (IL-1), interferon-gama
(IF-gama) i factorul de necroz tumoral alfa (TNF-alfa),
inducnd proliferarea celulelor T autoreactive i dezvoltarea
autoagresiei celulare. La rndul su, T2, producnd interle-
uchinele 4, 6, 10, particip la rspunsul umoral. Ca rezultat al
acestei disbalane are loc nu numai autoagresia celular, dar i
activarea policlonal a celulelor B n asociare cu suprimarea
nivelului de citotoxicitate.
La susinerea procesului de infamaie contribue i celulele B
(prin producia local de anticorpi). n sinovial celulele B
reprezint o fraciune comparativ mic de 1-5%. Spre deose-
bire de alte limfocite B, limfocitele B din AIJ au pe suprafaa
lor o expresie crescut a CD5. Aceast proprietate a celulelor
B poate f determinat i n alte maladii autoimune.
Un factor important n patogenia AIJ reprezint celulele den-
dritice ca prezentatoare de antigen. Celulele dendritice sunt
plasate n apropierea agregatelor limfocitare i venulelor post-
capilare, au pe suprafa un numr mare de molecule ale siste-
mului major de histocompatibilitate HLA clasa II. n lichi-
dul sinovial celulele dendritice prezint pn la 5% din totalul
celulelor monoclonale, pe cnd n ser doar circa 1%. Celule-
le dendritice ocup un loc cheie n iniierea rspunsului imun
prin proprietatea lor de stimulare a celulelor native T.
A doua scen unde se desfoar evenimentele patogenetice
este lichidul sinovial. Aici actorii sunt elementele solubi-
le i polimorfonuclearele. Elementele solubile sunt: sistemul
complementului, produii acidului arahidonic, sistemul
chininelor, citochinele, proteinazele, factorii de stimulare a
proliferrii i creterii celulare, imunoglobulinele cu funcii
de anticorpi (factor reumatoid, anticorpi anticolagen II). S-a
constatat c activitatea nalt a polimorfonuclearelor (PMN)
coreleaz cu gradul nalt al procesului reumatoid. Aceasta se
datoreaz capacitii de producere de ctre PMN a citochine-
lor proinfamatorii (IL-1, 6, 7, 8, 12 i TNF). Sub aciunea IL-
12, rspunsul celular se activeaz pe calea T1 care, la rndul
su, sintetizeaz IL-2 i IF-gama citochine responsabile de
faza acut a infamaiei.
n reglarea verigilor agresiei autoimune n AIJ un loc deosebit
l ocup complexul citochinic. Astfel, n AIJ s-a determinat o
disbalan exprimat n componena complexului citochinic
cu predominarea citochinelor de provenien fbroblastic
produse n esutul sinovial. Rolul citochinelor principale n
perpetuarea rspunsului imun se consider a f urmtorul:
IL-1 i IL-6 inductoare ale procesului infamator, care
sunt responsabile de distrugerea osoas, trombocitoz,
hipergamaglobulinemie;
TNF-alfa (citochin de provenien macrofagic) este un
reglator al expresiei genelor, care induce i menine proce-
sele infamatorii i distructive articulare;
IL-4 (citochin antiinfamatorie) inhib activitatea aci-
unii IL-1 i TNF-alfa, micoreaz procesul de proliferare
a fbroblatilor;
IL-17 (citochin T-dependent) are aciune sinergic
cu IL-1, TNF-alfa, activeaz NF-kbeta, particip la indu-
cerea i meninerea procesului reumatoid, poate induce
procesul reumatoid independent de IL-1;
IL-18 activeaz macrofagii sinoviali, particip n dife-
renierea rspunsului T;
IL-15 activeaz celulele T, sporete producerea TNF-alfa.
Semnul principal de activare al verigii umorale este produ-
cerea n ser a autoanticorpilor polispecifci. Markerul bine
cunoscut este factorul reumatoid, Ig-M (FR IgM) secretat de
plasmocitele sinoviale. FR IgM formeaz cu IgG complexe
imune circulante care, la rndul lor sunt fagocitate de celule
PMN. n rezultatul lizei CIC, n mediul sinovial se elibereaz
un set enzimatic cu proprieti iritante asupra sinovialei.
302 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
MACROFAG
T 0
T 2
T 1
HLA II(I) clasa
Receptor T limfocite
IL - 8
IL - 2 IL - 5
IL - 5
IL - 4
IL - 4
IL - 1
IL - 6
IL - 8
IL - 1
IL - 6
IL - 6
IL - 13
IL - 10
IL - 6
IL - 10
IL - 12
IL - 13
Deterninanta antigenica
Receptor IL - 2
Receptor IL - 1
FNT -
FNT -
FNT -
Interferon -
Formarea panusului (activarea macrofagilor, fbroblatilor, sinoviocite)
Hemotaxisul si
activarea leucocitelor
Activarea verigii
imune umorale
Manifestri sistemice
a oligo- i poliartritei
Sinteza anticorpi
Oligo - i poliartrita
IL - 1, IL - 8, IL - 6, FNT -
Proliferarea
sinoviocitelor
Proliferarea
osteoclatilor
Sinteza
PG, colagenazei
Factorul
osteoclastactivator
Reabsorbia osoas i cartilaginoas
PATOGENIA ARTITEI JUVENILE IDIOPATICE
Activarea verigii imune celulare
Figura 6.1. Patogenia artritei juvenile idiopatice la copii
Aspecte clinice
Semnele de afectare articular sunt comune diferitor forme
de AIJ. Adesea, sindromul articular este asociat de diverse
grade de manifestri extraarticulare i paraclinice. n funcie
de aceste aspecte, se evideniaz diverse forme de AIJ.
AIJ sistemic se manifest n 11-20% din cazurile totale de
AIJ. Poate aprea n orice vrst, cu toate c, sunt recunoscute
dou vrfuri ale incidenei, unul sub 6 ani, i altul ntre 11
i 12 ani, existnd cazuri n care boala ncepe la vrsta de 1 an
sau chiar la sugari.
Artrita sistemic, la fel ca alte boli sistemice, afecteaz mai
multe organe i sisteme. Aceast form poate f n egal m-
sur att la fetie, ct i la bieei. i este caracteristic febra cu
o durat de cel puin 2 sptmni n asociere cu unul sau mai
multe din urmtoarele semne: rash eritematos nefxat (exan-
tem, nepruriginos), limfadenopatie generalizat, hepatome-
galie, splenomegalie, serozite. Serozitele se manifest mai
frecvent prin pericardita exudativ, pleurezie. Sunt descrise i
cazuri de encefalite, meningite aseptice.
Artralgiile i artrita pot asocia febra. Uneori, primele i sin-
gurele semne de artrit sunt prezentate de dureri i redoare
cervical. Artrita poate absenta n primele zile sau chiar sp-
tmni de la debutul febrei. Totui, pe termen lung, afectarea
articular devine o problem major pentru astfel de copii.
Uveitele nu sunt caracteristice pentru AIJ sistemic, dei se
recomand totui consultaia ofalmologului o dat pe an.
Examenul paraclinic relev perturbri eseniale ale reactani-
lor de faz acut a infamaiei (VSH, PCR, leucocite). VSH
atinge uneori indici de peste 100 mm/h. Totodat, poate f
constatat trombocitoza marcat. Evoluia AIJ sistemice se
caracterizeaz prin pusee imprevizibile cu remisiuni de la
cteva luni la civa ani. La circa jumtate din copiii bolnavi
simptomatologia clinic poate disprea peste un an de la de-
butul bolii. De remarcat c infeciile cilor respiratorii superi-
oare ar putea f un trigger n apariia puseelor.
P E D I AT R I E 303
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Majoritatea copiilor cu AIJ sistemic necesit tratament de
lung durat (luni sau ani), aceasta avnd ca scop att contro-
lul manifestrilor sistemice, ct i al artritei.
AIJ poliarticular se caracterizeaz prin afectarea a 5 sau mai
multe articulaii n primele 6 luni de la debutul maladiei. La
50% din copii factorul reumatoid este pozitiv (de obicei, la
dou determinri succesive n primele trei luni de la debutul
maladiei). Atingerea articular, deseori, este simetric. Mai
frecvent sunt afectate fetiele. La vrsta teenager-ilor, simp-
tomatologia clinic a AIJ se aseamn, adesea, cu artrita reu-
matoid a adultului.
n aceast form a AIJ sunt implicate articulaiile mici ale
pumnului i tlpii, n mod tipic articulaiile de greutate:
genunchii, oldurile, gleznele. Este frecvent i implicarea
articulaiilor sectorului cervical al coloanei i a articulaiilor
temporomandibulare.
n funcie de gradul de activitate a bolii, pacienii prezint re-
doare matinal de diferit durat. Sinovita poate persista timp
ndelungat.
AIJ poliarticular, deseori, se asociaz cu semne extraarticula-
re. Astfel, frecvent este prezent febra de diferit grad, se atest
apariia nodulilor reumatoizi care, ulterior, induc disconfort
n timpul ederii pe scaun sau portului de nclminte. Afec-
tarea seroaselor, n marea majoritate a cazurilor nu este carac-
teristic sau se manifest minimal.
n conformitate cu clasifcarea ILAR, se disting dou subti-
puri ale AIJ poliarticulare: cu factor reumatoid pozitiv i cu fac-
tor reumatoid negativ. Varianta seropozitiv implic prezena:
artritei simetrice a articulaiilor mici ale pumnului i tlpii,
fatigabilitii, febrei, erupiilor eritematoase nefxate (rash
reumatoid), nodulilor reumatoizi i FR pozitiv n minim 3
probe consecutive cu persisten de cel puin 1 an. AIJ forma
poliarticular FR negativ are o inciden mai nalt la sexul
masculin, cu implicarea articulaiilor mari i mici, deseori
a articulaiei temporomandibulare. Pentru aceast form nu
este caracteristic apariia nodulilor reumatoizi. FR este nega-
tiv la dou examinri succesive n primele 3 luni de la debut.
Pentru AIJ poliarticular este tipic apariia n cadrul bolii a
unor complicaii. Astfel, copiii cu AIJ poliarticular, n deo-
sebi fetiele cu AAN pozitiv, pot dezvolta uveita cronic an-
terioar. Evoluia cronic a sinovitei induce modifcri severe
ale funciei articulare: difculti progresive de mobilitate,
ncetinirea creterii mandibulei cu consecine ortodentale,
dezvoltarea microretrognatiei i subnutriiei. De asemenea,
se instaleaz reducerea diverselor activiti uzuale: scrisul,
pictatul, mersul etc.
Figura 6.2. Deformarea articulaiilor pumnului
Figura 6.3. Artrita juvenil forma poliarticular
AIJ forma oligoarticular este afeciune infamatorie cu im-
plicarea a 1-4 articulaii n primele 6 luni de la debut. n clasi-
fcarea ILAR, 1997, aceast form a AIJ are 2 subgrupe:
1) persistent se consider a f artita cu afectarea a cel mult 4
articulaii pe toat durata bolii;
2) extins afecteaz cumulativ mai mult de 5 articulaii dup
primele 6 luni de evoluie.
Cel mai frecvent, AIJ forma oligoarticular afecteaz, asime-
tric, articulaiile mari, n special ale genunchilor i gleznelor.
Majoritatea copiilor bolnavi prezint articulaii tumefate, cu
temperatur local ridicat i redoare, stare care se nrute-
te, deseori, dimineaa i dup somn. Creterea i nchiderea
devreme a epifzelor oaselor lungi este comun, rezultnd o
neconcordan n lungimea membrului inferior afectat. Cel
mai des, aceasta are la baz creterea susinut a fuxului san-
guin ca urmare a unei infamaii cronice, ceea ce, ulterior, cau-
zeaz, creterea sau nchiderea devreme a epifzelor.
304 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Afectarea ocular (uveita) se poate manifesta ca prim semn al
maladiei, sau chiar n calitate de manifestare clinic paralel a
artritei i uveitei. Cel mai des, dup o perioad de timp, uveita
se manifest prin dureri ofalmice, fotofobie, lcrimare, dimi-
nuarea acuitii vizuale, hiperemie conjunctival, precipitate
corneene, congestie i neovascularizarea irisului.
Complicaiile AIJ forma oligoarticular se divizeaz n locale
i sistemice (cu afectare ocular). Complicaiile locale se dis-
ting prin afectarea funcional sau structural a articulaiilor,
caracterizat prin sinovit, limitarea micrilor, discrepan i
deformitate articular. Complicaiile sistemice n AIJ forma
oligoarticular sunt prezentate prin uveit o complicaie
sever care provoac scderi vizuale importante, chiar pn
la cecitate. Gravitatea uveitei este, n particular, legat de dia-
gnosticul i tratamentul ntrziat ale AIJ. Debutul uveitei este,
n mare parte, asimptomatic, confrmnd astfel c diagnosti-
cul este n general determinat n baza unui screening sistema-
tic n formele de AIJ cu risc nalt.
n AIJ forma oligoarticular nu se depisteaz date caracteris-
tice de laborator. Uneori se poate nota VSH puin accelerat
i mrirea nesemnifcativ a PCR. AAN se prezint n forma
oligoarticular n 40-60% din cazuri i este, de obicei, asocia-
t cu uveita. Titrurile AAN, de obicei, sunt mici. Lichidul si-
novial n AIJ prezint caracteristicile unui exudat infamator.
Culoarea sa este, de regul, galben opalescent, viscozitatea e
sczut, conine 40 000-100 000 de leucocite, dintre care 50%
sunt polimorfonucleate. Caracteristicile sale imit o artrit
septic. n forma oligoarticular studiul lichidului sinovial i
biopsia membranei sinoviale sunt metode complementare in-
dispensabile i obligatorii, deoarece permite efectuarea unui
diagnostic diferenial cu diverse maladii, n special cu cele n
care are loc afectarea unei articulaii. Radiografa articulaiilor
afectate are scopul de a exclude alte patologii, precum osteo-
mielita sau artrita septic.
Diagnosticul diferenial al AIJ oligoarticular:
1) artrite infecioase;
2) artrite traumatice;
3) sinovite cu corpuri strine;
4) spondiloartropatii seronegative;
5) osteocondrite;
6) artrite hemoflice;
7) tumori sinoviale.
AIJ n asociere cu entezite este artrita n asociere cu cel puin
2 din urmtoarele criterii:
1) durere n regiunea lombosacral de tip infamator sau
sacroileita;
2) HLA-B27 pozitiv;
3) maladii cronice asociate cu HLA-B27 pozitiv la rudele
de generaia 1;
4) iridociclita anterioar, deseori asimptomatic;
5) debut la baiei cu vrsta mai mare de 8 ani.
Clasifcarea Durban a AIJ nu include n aceast form de ar-
trit artritele reactive, inclusiv sindromul Reiter i artrita din
boala infamatorie cronic a intestinului.
Tabelul 6.6.
Criteriile de clasifcare ILAR pentru artrita n asociere
cu entezite
Defniia
Artrita i entezita
Sau
Artrita sau entezita n asociere cu 2 din urmtoarele
criterii:
a) redoare sacroiliac sau
b) durere spinal infamatorie
Prezena HLA B27
Istoric familial la prini sau frai/surori de maladii asociate
cu HLA B27
Uveita anterioar care frecvent este asociat cu durere,
hiperemie, fotofobie
Debut la bieei dup 8 ani
Criterii de excludere
Psoriazis confrmat de dermatolog, inclusiv la rude
Prezena artritei sistemice
Debutul poate f insidios, caracterizat prin dureri musculo-
scheletale intermitente, redoare n articulaiile periferice, n
asociere cu entezite. La ali pacieni debutul poate f acut de
tip mono- sau oligoarticular. Prezena entezitei este caracte-
ristic la debutul bolii. Numrul articulaiilor afectate este de
4 sau mai puine, dei n 25% din cazuri debutul poate f poli-
articular. Sunt prezente i dureri costosternale, sternoclavicu-
lare, sternomanubriene, care, deseori, pot f violente i induc
modifcri n motilitatea toracic.
Complicaiile oculare n AIJ n asociere cu entezite sunt ca-
racterizate prin hiperemie, durere, fotofobie. Afeciunea este
unilateral, recurent, rareori poate preceda implicaiile mus-
culoscheletale. Implicaiile cardiovasculare sunt nespecifce,
dar pot f, ocazional, severe cu formarea insufcienei aortale
grave. Rareori, complicaiile cardiace pot preceda modifcri-
le sacroiliace.
P E D I AT R I E 305
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Examinarea musculoscheletal conine 3 etape: entezele, ar-
ticulaiile periferice, structurile axiale.
Entezele. Examinarea conine anamneza minuioas, palpa-
rea uoar, care poate detecta trecutul sau prezena entezitei.
Sunt examinate cu strictee: regiunea patelei n poziiile la
ora 2, 6 i 10; tuberozitatea tibiei; tendonul Achille (inclu-
siv regiunea plantar); regiunea aderenei fasciei plantare la
baza metatarsului. Durerile pot f confrmate i prin palparea
trohanterului, prii superior anterioare a spinei iliace, tube-
rozitii ischiale.
Articulaiile periferice. Artrita este asimetric cu implicarea
extremitilor inferioare. Este tipic afectarea articulaiilor
intertarsale. Aceast tarsit se asociaz cu durere, redoare,
limitarea micrilor n nclminte. Deseori, pot f atestate
modifcri n articulaia metotarsofalangian 1.
Structurile axiale. Implicarea articulaiilor axiale este centra-
l n SAJ. n implicarea sacroiliac durerea poate f detectat
prin palparea direct a pelvisului sau efectund testul Patrick.
Examinarea prii lombare va viza determinarea asimetriei n
ortostatism (lordoza lombar, cifoza toracic). E important
i efectuarea testului Schober.
Tabelul 6.7.
Semne clinice n AIJ n asociere cu entezite
Semnul Articulaia Descrierea
Testul
Patrick
old,
articulaia
sacroiliac
Pacientul n decubit dorsal pune piciorul pe genunchiul contralateral i rotete oldul n
afar prin micarea genunchiului jos i lateral. Durerea n regiunea inghinal afectarea
oldului. Articulaia sacroiliac poate f comprimat prin mpingerea simultan n jos a
genunchiului lateral fectat i a crestei iliace superioare contralaterale.
Manevra
Schober
Sacroiliac,
lombar
Bolnavul se af n ortostatism. Se fxeaz cu pixul la nivelul L
5
i 10 cm deasupra.
Bolnavului i se cere s se aplece ct mai mult, avnd genunchii ntini. Se msoar
distana dintre cele 2 semne: n norm va crete cu peste 5 cm, iar creteri sub 5 cm indic
limitarea mobilitii n zonele sacroiliac i lombar.
Alte msurtori care pot f utilizate cu scopul obiectivizrii
consecinelor funcionale sunt:
1) distana degete-sol care testeaz limitarea fexiei lombare;
2) msurarea expansiunii inspiratorii permite evaluarea
implicrii articulaiilor mici ale cutiei toracice (se apreci-
az diferena de perimetru toracic ntre expiraia comple-
t i inspiraia profund cu ajutorul bandei centrimetrice
plasate la nivelul spaiului 5 intercostal, normal >5 cm);
3) distana menton-stern testeaz mobilitatea coloanei
vertebrale cervicale n plan sagital;
4) distana occipit-perete msoar gradul de protractare a
capului.
Durerile lombare i redoarea sunt destul de rare la copiii mici
i trebue analizate cu atenie. La vrsta adolescenei sunt exlu-
se cu atenie bolile ortopedice, cele neoplazice i infeciile.
Paraclinic aceast form de AIJ este caracterizat prin modi-
fcarea reactanilor de faz acut, FR negativ, AAN negativ i
HLA B-27 pozitiv. Majorarea nivelului imunoglobulinelor re-
fect gradul de infamaie umoral. Defcitul selectiv de IgA
este atestat destul de rar.
Modifcrile radiologice includ sacroileita bilateral, care
poate f determinat conform criteriilor New-York (radiolo-
gic n poziia anteroposterioar a pelvisului). Se recomand
utilizarea TC pentru detectarea eroziunilor subcondrale.
RMN poate detremina modifcrile precoce n ambele articu-
laii sacroiliace i este cel mai sensibil indicator al infamaiei
articulare.
Prognosticul precoce este, n general, favorabil. Pe termen
lung pot aprea alterri severe ale coloanei vertebrale i arti-
culaiilor sacroileace.
Artrita psoriazic juvenil. Defniia i diagnosticul artritei
juvenile psoriazice (APJ) au fost modifcate considerabil n
ultimii treizeci de ani. APJ prezint unele difculti n dia-
gnostic.
Artrita n cadrul APJ este iniial asimetric, afecteaz predo-
minant fetiele, intereseaz marile articulaii, cu o durat de
mai mult de 6 sptmni.
306 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Tabelul 6.8.
Criteriile de diagnostic i clasifcare pentru artrita
psoriazic juvenil
Criteriile ILAR
Artrita i psoriazis
Sau
Artrita i urmtoarele 2 criterii minore:
dactilita
onicoliza sau unghii punctate
istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate.
Criterii de excludere: prezena factorului reumatoid,
prezena artritei idiopatice juvenile forma sistemic, istoric
familial de maladii asociate cu HLA B27, debut al artritei
la bieei cu HLA B27 dup vrsta de 6 ani.
Criteriile Vancouver
Defniia artritei psoriazice juvenile: artrita cu rash tipic
psoriazic
Sau
Artrita cu prezena a urmtoarelor 3 criterii minore:
onicoliza sau unghii punctate
istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate
dactilita
rash psoriazic.
Artrita psoriazic juvenil probabil: artrita n asociere cu 2
din criteriile minore.
Sunt recunoscute dou etape de vrf ale debutului: la preco-
lari (mai frecvent la fetie) i vrsta de 10 ani. Spre deosebire
de aduli, la majoritatea copiilor psoriazisul debuteaz nain-
tea artritei, iar debutul simultan poate f la mai puin de 10%
din copiii afectai. APJ nu este caracteristic copiilor mai mici
de 1 an. APJ, frecvent, se manifest cu infamaia a ctorva ar-
ticulaii n primele 6 luni de la debut. Iniial, exist difculti
n diferenierea de artrita idiopatic juvenil forma oligoarti-
cular. Criteriul de excludere a AIJ forma oligoarticular ar f
implicarea, n debutul APJ a articulaiilor mici i simetricita-
tea sindromului articular. Evoluia maladiei se caracterizeaz
prin majorarea numrului de articulaii afectate. Studiile lon-
gitudinale au demonstrat necesitatea diferenierii a 2 subgru-
puri: 1) pacienii care n evoluie au implicare axial i sunt
HLA B27 pozitivi; 2) pacieni cu afectare articular periferic
i care sunt HLA B27 negativi.
Artrita este predominant asimetric cu afectarea articulaii-
lor mari i mici. Ariculaia cel mai des implicat n procesul
patologic este genunchiul, dar APJ are o afnitate sporit fa
de articulaiile mici ale pumnului i tlpii. Edemul unei mici
articulaii sau prezena dactilitei, n special la degete, este su-
gestiv pentru APJ. Articulaiile interfalangiene distale pot
f afectate la 29% din copiii cu APJ, iar prezena dactilitei e
caracteristic pentru 49% din cazuri. Aceasta de la urm pre-
supune implicarea tendoanelor, apariia nodulilor (au fost de-
scrise la 14% din copiii cu APJ). Sacroileita ocup un loc mai
modest n prezentarea clinic a APJ. De reinut c sacroileita
poate f unilateral, uneori asimptomatic, adesea find afec-
tat sectorul cervical al coloanei.
Modifcrile tegumentare sunt prezentate prin rashul tipic bine
conturat, demarcat de esutul sntos, afat n partea extensorie a
braului sau antebraului, genunchiului sau articulaiilor interfa-
langiene. Aceast form de afectare tegumentar, numit psoria-
zis vulgaris, este ntlnit la peste 80% din copiii cu rash psoriazic
al APJ. Mai rar pot f ntlnite alte manifestri tegumentare: pso-
riazis fexural, psoriazis pustular, forma generalizat (psoriazis
eritrodermic generalizat). La copii mici, rashul poate f atipic i
doar examinarea minuioas a prilor dorsale ale corpului pot
evidenia arii minore de afectare tegumentar. Este necesar di-
ferenierea rashului psoriazic de o multitudine de alte maladii:
dermatita atopic, dermatita de contact, tenia corporis, pityriazis
rosea, lupus discoidal, micoze .a. Debutul manifestrilor tegu-
mentare, rareori, coincide cu semnele articulare ale APJ. Aproxi-
mativ 25% copii cu APJ fr rash tegumentar psoriazic dezvolt
rash-ul psoriazic n 2 ani de la debutul bolii.
n APJ se atest i modifcri ale patului unghial. Mai tipic este
ptarea unghiilor (aproximativ la o treime din pacieni), iar mai
puin tipic distrofa complet a unghiilor sau onicoliza. n
primul caz, pe unghii apar pete rotunde mici (0,5-1 mm n di-
ametru), uor detectabile la lumin. Orizontal, i nu longitudi-
nal, modifcrile unghiilor sunt asociate cu psoriazis.
APJ poate f asociat cu uveita anterioar asimptomatic (la
15-20% copii cu APJ) n asociere cu factorul antinuclear
(ANA). Din aceste considerente toi copiii cu APJ necesit
examinare periodic a fundului ochilor cu lampa cu fant (o
dat la 6 luni).
Pentru APJ nu este caracteristic febra, dar unii copii pot pre-
zenta acuze la inapeten, retard statural.
Nu exist teste specifce pentru APJ. Majoritatea pacienilor
pot manifesta majorarea reactanilor de faz acut (VSH,
PCR), anemie, trombocitoz. ANA pot f pozitivi n 30-60%
cazuri de APJ. Factorul reumatoid este negativ.
n debutul bolii modifcrile radiologice sunt exprimate prin
tumeferea esuturilor moi n jurul articulaiilor. n evoluie,
pot aprea osteoporoza periarticular, noi formaiuni perioste-
P E D I AT R I E 307
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
ale la falange (de obicei n cadrul dactilitei). Eroziunile sacro-
ileace nu sunt caracteristice pentru copii, find rare n copilrie
i osteoliza tipic pentru aduli. n aspect radiologic, elemen-
tele caracteristice bolii sunt: asimetria sacroileitei, calcifcarea
prilor moi paravertebrale i hiperostoza anterioar a corpilor
vertebrali (semne caracteristice mai mult adulilor).
Alte tehnici imagistice, precum RMN, scintigrafa cu Techne-
ium 99m, ultrasonografa, sunt folosite pentru demonstrarea
prezenei entezitei.
Alte artrite. n aceast categorie sunt incluse artritele la co-
piii cu persisten de 6 sptmni, de cauz necunoscut i
care nu corespund criteriilor descrise mai sus sau ntrunesc
criterii pentru mai multe categorii de artrite. Este vorba deci
de un fel de gaur care cuprinde artritele cu difculti de
clasifcare. Pentru viitor, utilizndu-se metode i tehnici noi
de diagnostic, unele din aceste forme vor putea f defnite. n
general, stabilirea diagnosticului n unele forme de artrite ju-
venile necesit din partea medicului mult insisten.
Regulile examenului fzic n AIJ
1. Determinarea strii generale cu evidenierea semnelor de
pericol sau sistemice
2. Evidenierea semnelor clinice comune de AIJ
Febra (durata, timpul apariiei, semnele pasagere, apogeul).
Artrita sau poliartralgia (inclusiv n sectorul cervical),
articulaiile temporomandibulare, articulaiile secto-
rului lombosacral, evidenierea atrofei musculare, du-
rerilor musculare.
3. Evidenierea semnelor clinice particulare de AIJ
Forma oligoarticular persistent i extensiv: aproxi-
mativ la o jumatate din numrul de pacieni cu aceast
form este afectat articulaia genunchiului, urmat de
articulaia talocrural; majoritatea copiilor acuz du-
rere, redoare matinal, dar exist un grup de pacieni
crora le lipsesc aceste semne (aproximativ 25%); des-
tul de frecvent se dezvolt uveita anterioar; 20% din
copiii afectai pot dezvolta iridociclita (care, de obicei,
este asimptomatic).
Forma poliarticular seronegativ: artrita este insidioas
i asimetric; frecvent sunt afectate articulaiile mici,
inclusiv articulatiile interfalangiene distale; la 5% din
bolnavi se poate dezvolta iridociclita.
Forma poliarticular seropozitiv: artrita este, deseori,
insidioas i simetric cu afectarea articulaiilor mici
ale pumnului; frecvent, se afecteaz mai mult de 30 de
articulaii; la debut poate aprea febra; nu este caracte-
ristic iridociclita.
Forma n asociere cu entezite: prezena infamaiei ten-
doanelor i/sau ligamentelor; entezita va f defnit n
caz de prezen a durerii n 3 din 8 puncte de inserie
tendinoas la presiune digital cu for de cel putin 4
kg (n mod obligator presiunea se va efectua n urm-
toarele zone: articulaia sacroiliac, polul inferior al
patelei, tendonul Achilles, punctul de inserie al fasciei
plantare la osul calcanean).
Forma n asociere cu psoriazis: artrita este tipic asimetri-
c; n 15% din cazuri se asociaz cu iridociclita asimp-
tomatic; copiii cu HLA-B27 pozitiv pot avea afectare
axial similar spondilitei anchilozante; afectarea pa-
tului unghial; dactilita; psoriazis tegumentar.
4. Determinarea indicelui sau a scorului DAS 28 (Disease
Activity Score)
DAS 28 = 0,56 NAD28 + 0, 28 NAT28 + 0,7 LnVSH
+ 0,014 EGB
Not: NAD numrul articulaiilor dureroase; NAT nu-
mrul articulaiilor tumefate; VSH viteza de sedimentare a
hematiilor; Ln logaritmul natural; EGB evaluarea global
a activitii bolii de pacient conform sclii vizuale analoge de
100 mm.
Valoarea DAS >5,1 corespunde activitii nalte; a DAS <3,2
activitii moderate sau minimale, iar a DAS <2,6 remisi-
unii maladiei.
Pentru evaluarea efcienei terapiei remisive n AIJ pot f utili-
zate criteriile EULAR a indicelui DAS.
Tabelul 6.9.
Criteriile scorului DAS pentru aprecierea terapiei
remisive efciente
Iniial DAS
Reducerea DAS n timpul tratamentului
remisiv
>1,2 >0,6 <1,2 <0,6
DAS <2,6 Satisfctor Moderat Absenteaz
DAS > 3,2< Moderat Moderat Absenteaz
DAS >5,1 Moderat Absenteaz Absenteaz
5. Determinarea parametrilor de efcacitate a tratamentu-
lui n conformitate cu cerinele ACRpedi:
numrul articulaiilor active
numrul articulaiilor cu limitarea funciei
VSH sau PCR
evaluarea global a bolii de ctre medic i pacient dup
SVA de 100 mm
308 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
determinarea capacitii funcionale dup chestiona-
rul CHAQ.
Indicele ACRpedi 30, 50, 70 este indicatorul ameliorrii cu 30,
50 sau 70% n comparaie cu valorile iniiale a cel puin 3 din
6 parametri cu admiterea agravrii cu 30% la cel mult un para-
metru. Lipsa efcacitii tratamentului se constat n cazul lipsei
ameliorii cu 30% a parametrilor de efcacitate ACRpedi timp
de 3 luni.
6. Aprecierea capacitii funcionale dup teinbrocker
Se va efectua cu determinarea a 4 clase funcionale (dup Ste-
inbrocker): clasa I bolnavul poate efectua toate activitile;
clasa II activitatea zilnic este efectuat cu unele limitri din
cauza durerii i reducerii mobilitii articulare; clasa III ac-
tivitatea limitat exclusiv la activitatea casnic i autongrijire;
clasa IV copil intit la pat sau la scaun cu rotile, care nu se
poate autongriji.
7. Radiografa osteo-articular
Radiografile osteo-articulare au ca scop evidenierea urm-
toarelor modifcri: tumeferea prilor moi, osteoporoza
juxtaarticular, ngustarea spaiului articular, eroziuni mar-
ginale, deformare/dezaxare articular, anchiloz articular.
Stadializarea anatomic radiologic a manifestrilor articula-
re a fost efectuat dup Steinbrocker: stadiul I tumefacia
prilor moi, uoar lrgire a spaiului articular i semne de
osteoporoz periarticular; stadiul II semnele anterioare
plus osteoporoza difuz i tulburri de cretere segmentar;
stadiul III diminuarea spaiului articular, eroziuni ale osului
subcondral; stadiul IV destrucii cartilaginoase i osoase,
anchiloz osoas sau fbroas, deformri articulare, poziii vi-
cioase, subluxaii (fg. 6.4.).
Figura 6.4. Stadiul IV teinbrocker
8. Scintigrafa scheletal
Scintigrafa scheletului poate f efectuat n secia de medici-
n nuclear n regim corp integru cu techneium 99m medro-
nat (radionucleid cu afnitate pentru os), doza iradiere find
de 50,0 mZv. Metoda folosit presupune administrarea i.v.
de techneium 99m. n condiii normale, se atest absorbie
osoas omogen i simetric de slab intensitate a trasorului.
Absorbia sporit cu intensitate omogen crescut fa de zo-
nele de referin poate f interpretat ca proces infamator. Fi-
xarea de techneium 99m pe schelet are loc n 2 etape: rapid
acumularea marcat a izotopului n spaiul extracelular din
zona lezat; lent preparatul este concentrat treptat de ctre
esutul osteoid imatur.
9. RMN
RMN reprezint standardul de aur, deoarece celelalte inves-
tigaii radiologice (scanarea izotopic, densitometria DEXA
etc.) ofer date nespecifce. RMN evalueaz osul, cartilajul,
tendoanele, ligamentele i sinoviala, find o investigaie efci-
ent predictiv pentru leziunile articulare progresive. Edemul
osos i eroziunile vizibile la RMN sunt predicitve pentru ero-
ziunile radiologice (acestea sunt acceptate ca marker pentru
evoluia progresiv a bolii).
10. Examinarea ofalmologic
Examenul ofalmologic include aprecierea acuitii vederii,
biomicroscopia minuioas i examinarea prii posterioare a
ochiului, precum i interogarea privind prezena sau absena
senzaiei de uscciune ocular. Uveita poate f diagnosticat
pozitiv n prezena a trei sau a mai multor celule n camera
anterioar sau cnd pacienii primesc tratament pentru uveit
sau sunt prezente ambele aceste condiii. Uveita asimptoma-
tic poate f determinat ca uveita cronic anterioar, dac are
cu o persisten de mai multe luni sau ani, este cu semne mi-
nimale sau fr simptome. Uveita cronic anterioar poate f
depistat numai n urma examinrii biomicroscopice. Uveita
acut anterioar poate f defnit ca uveita cu hiperemie, dure-
re care apare n 4 sau 6 sptmni de tratament topic.
11. Ultrasonografa articular
Modalitile de imagistic, precum este ultrasonografa, sunt
dezvoltate pentru o identifcare mai precis a sinovitelor cli-
nice i subclinice. USG i-a demonstrat valoarea n detectarea
sinovitelor subclinice. Astfel, identifcarea timpurie a sinovi-
tei la copii permite, respectiv i aplicarea unui tratament mai
timpuriu, posibil chiar agresiv, cu scopul de a reduce din dau-
nele pe termen lung. Acest rezultat se obine n baza dovezilor
c un interval mai scurt ntre debutul simptomelor i ncepu-
P E D I AT R I E 309
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
tul tratamentului este asociat cu un efect terapeutic favorabil
la copii cu AIJ.
Diagnosticul diferenial al AIJ
n funcie de prezentarea clinic i varianta evolutiv, se im-
pune efectuarea diagnosticului diferenial cu eliminarea ur-
mtoarelor cauze de artrite la copii:
forma oligoarticular artrita septic, artrita reactiv, sino-
vita cauzat de corp strin, sinovita vilonodular, malfor-
maii arterial-venoase, hemoflia, traumatism, boala Lyme,
leucemia, artrita de genez tuberculoas, sarcoidoza;
forma poliarticular maladii difuze ale esutului con-
junctiv, limfoame, leucemia, sinovita postviral trenant,
spondiloartropatia seronegativ, spondilita anchilozant,
artrita psoriazic, artritele din boli infamatorii intestinale,
boala Lyme, sarcoidoza, sindroame sinovitice hipertrofce
familiale i mucopolizaharidoza;
forma n asociere cu entezite AIJ forma sistemic, psoria-
zisul, maladii cronice infamatorii intestinale, sarcoidoza,
artrita reactiv;
forma n asociere cu psoriazis maladii cronice infamatorii
intestinale, sarcoidoza, artrita reactiv.
Principiile generale de tratament
Tratamentul AIJ constitue baza abordrii terapeutice a AIJ i
cuprinde urmtoarele scopuri: micorarea simptomatologiei
bolii (asteniei, durerii, tumeferii i limitrii micrii articu-
lare); prevenirea destruciilor articulare; pstrarea calitii
vieii; obinerea remisiei maladiei. Pentru atingerea acestor
scopuri se vor utiliza urmtoarele remedii medicamentoase:
AINS, medicaia steroidian, tratamentul de fond, tratamen-
tul biologic, tratamentul nonfarmacologic i chirurgical.
Pentru fecare caz de AIJ se stabilete un plan individual de
tratament. Scopul fnal al tratamentului const n inducerea
unei remisiuni complete sau de lung durat, reducnd acti-
vitatea bolii, meninnd calitatea vieii i ncetinind evoluia
leziunilor articulare.
Tratamentul medicamentos al AIJ
1. Forma oligoarticular: aproximativ 1/3 din pacieni cu
aceast form sunt receptivi la iniierea tratamentului cu
AINS. Dac timp de 4-6 sptmni de tratament cu AINS
nu se obine ameliorarea sau pacientul s-a prezentat deja
cu contractura fexorie, se va recurge la administrarea in-
traarticular a steroizilor. Pacienii nonreceptivi la gluco-
corticosteroizi sau cu oligoartrit extensiv vor f tratai n
corespundere cu cerinele pentru forma poliarticular.
2. Forma poliarticular:
AINS;
intraarticular glucocorticosteroizi;
metotrexat 12-15 mg/m
2
pe sptmn cu majorare,
n caz de lipsa efectului, pn la 15 mg/m
2
pe sptm-
n timp de 3 luni (de preferin subcutanat sau intra-
muscular); alternative ale metotrexatului sunt sulfasa-
lazina sau lefunomida;
n caz de nrutire a strii i inefciena metotrexatu-
lui, doza de MTX se va majora pn la 20-25 mg/m
2
pe
sptmn;
n caz de lipsa efcacitii sau apariia reaciilor adverse
timp de 3 luni, tratament combinat cu lefunomid 0,6
mg/kg sau monoterapie cu lefunomid n aceeai doz;
n lipsa efcacitii timp de 3 luni, se va iniia tratament cu
inhibitorii TNF-alfa sau inhibitorul IL-6 (tocilizumab).
tratament biologic n cazul formei poliarticulare se
face doar la indicaii speciale, cu respectarea strict a
exigenelor privind includerea pacientului n progra-
mul de tratament biologic: Tocilizumab 8 mg/kg in-
travenos n combinaie cu MTX.
3. Forma n asociere cu entezite: se recomand sulfasalazina (n
special la baiei cu vrsta peste 6 ani) n asociere cu AINS.
4. Forma n asociere cu psoriazis: nu sunt date bazate pe stu-
dii randomizate cu referire la tratamentul acestei forme de
AIJ, dar se recomand tratamentul ce corespunde formei
de artrita (oligoartrita, poliartrita, n asociere cu entezie).
Antiinfamatoare nesteroidiene
Sunt indicate la debutul bolii n forma oligoarticular, la in-
troducerea noului preparat de remisiune i n cazul persisten-
ei semnelor clinice de sinovit acut.
Obligatoriu se administreaz unul din urmtoarele preparate:
Naproxen 7,5-15 mg/kg/zi, de 2 ori;
Ibuprofen 40 mg/kg/zi, de 3 ori (nu se va depi 600 mg/
zi);
Diclofenac 1-3 mg/kg/zi, de 2 ori (nu se va depi 150
mg/zi);
Meloxicam (pacieni mai mari de 2 ani) 0,15-0,2 mg/
kg/24 de ore, 1-2 prize;
Piroxicam (pacieni mai mari de 12 ani) 0,3-0,6 mg/
kg/24 ore, 1-2 prize.
Not. n cazul reaciilor adverse la curele cu AINS (greuri,
vome, dispepsie, diaree, constipaii, ulcer gastric, majorarea
transaminazelor, hematurie, cefalee, micorarea trombocite-
lor, fotosensibilitate) pacienii n faza tratamentului cronic
310 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
(de peste 3-4 sptmni) vor necesita obligatoriu monitori-
zarea hemogramei, creatininei, transaminazelor, ureei, i, la
indicaii speciale, FGDS.
Aadar, principalele indicaii ale AINS n AIJ ar putea f ur-
mtoarele:
n stadiul precoce al bolii cu evoluie uoar (afectarea pn
la 6 articulaii, absena eroziunilor costale, seronegativitate,
VSH i PCR n limitele normale) o cur de pn la 3 luni
de AINS sau de asociere AINS cu corticosteroizi;
n caz de iniiere a tratamentului cu un alt preparat al me-
dicaiei de fond, cnd ar putea f util adminiastarea AINS
timp de 2-12 sptmni, scopul acestei cure constnd n
reducerea simptomatologiei pn la nceperea aciunii
medicaiei de fond;
dac pe fondalul terapiei de fond se menin unele simpto-
me (durere, edemaierea articulaiilor, redoarea matinal)
i, totodat, nu sunt indicaii pentru modifcarea medica-
iei de fond prin creterea dozei sau schimbarea unui pre-
parat cu altul.
Preparate de remisiune
Doze individualizate
Metotrexat 10-15 mg/m2/sptmn; oral sau subcu-
tanat (dozele mari sunt indicate parenteral). Opional
acid folic (5 mg/sptmn sau 1 mg zilnic). Hemograma
i transaminazele vor f monitorizate de 2 ori pe lun, n
timpul tratamentului cu metotrexat.
Sulfasalazin 40-60 mg/kg n 3-4 prize, dup mese, nu
se vor depi 2 g/zi.
Hidroxiclorochin 5-7 mg/kg/zi.
Tratament biologic.
Criterii de includere a pacienilor n programul cu
tratament biologic
Forma sistemic, forma poliarticular (seronegativ sau
pozitiv)
Criterii de inefcacitate a tratamentului cu metotrexat
lipsa rspunsului clinic i a celui paraclinic la tratament cu
metotrexat n doza de 20 mg/m
2
pe sptmn pe durat
ultimelor 3 luni;
mai mult de 5 articulaii active i peste 3 articulaii cu limi-
tarea funciei plus durere;
boala este controlat numai cu steroizi n doze de peste
0,25 mg/kg zilnic, n ultimele 6 luni.
Criterii de excludere a pacienilor din grupul de tratament biologic
infecii active;
tuberculoza;
septicemia;
maligniti;
imunodefciene.
Tratamentul nonfarmacologic al AIJ (se efectueaz la
recomandri speciale)
Tratamentul de reabilitare
Reabilitarea reprezint cheia succesului n cazul artritei
persistente. Pentru succesul ei, se va utiliza terapia inten-
siv cu remedii fzice, terapia ocupaional, crioterapia.
Terapia fzic i ocupaional se iniiaz precoce prin pro-
ceduri fzice n toate formele de boal, n combinaie cu
cea medicamentoas i/sau alte modaliti terapeutice.
Elaborarea programului de gimnastic curativ la domici-
liu, protecia articular habitual, coordonarea tratamen-
tului ocupaional cu programul colar.
Reabilitarea psihologic pentru pacieni, consultaii la tem
pentru prini, pedagogi; acordarea asistenei educaionale
prinilor, suport psihosocial. Bolnavilor li se recomand teh-
nici cognitiv-comportamentale care reduc intensitatea dure-
rii, redau ncrederea n sine, sporesc sperana vindecrii.
Indicii de pronostic nefavorabil n AIJ
Boal activ n ultimele 6 luni;
Debut i evoluie poliarticular;
Oligoartrit extensiv;
Sex feminin;
Factor reumatoid pozitiv;
ANA pozitiv;
Redoare matinal prelungit i persistent;
Tenosinovit;
Noduli reumatoizi;
Afectare a articulaiilor mici ale pumnului i tlpii;
Apariie rapid a eroziunilor osoase;
Afectare a articulaiilor coxofemurale;
VSH majorat persistent;
Limfadenopatie generalizat persistent.
Complicaiile tipice ale AIJ
Sindrom de activare a macrofagilor;
Amiloidoz;
P E D I AT R I E 311
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Osteoporoz;
Retard fzic;
Scolioz;
Probleme psihosociale, depresie, anxietate;
Disabilitate;
Contracturi articulare;
Micorarea acuitii vizuale, cecitate;
Colaps vertebral;
Nanism;
Pubertate ntrziat;
Infecii intercurente frecvente;
Intoxicare cu ageni terapeutici;
Pericardita cu risc de tamponad.
Supravegherea pacienilor cu AIJ
Pe parcursul spitalizrii, zilnic se vor monitoriza tempera-
tura corpului, frecvena respiratorie, pulsul, tensiunea ar-
terial, statusul articular, durata redorii matinale, numrul
de articulaii dureroase i tumefate.
Examinri periodice la intervale de 3-6 luni:
intensitatea durerii dup SVA;
durata redorii matinale n minute;
numrul de articulaii dureroase i tumefate;
capacitatea funcional articular;
determinarea indicelui DAS28;
greutatea, nlimea;
hemograma;
proteina C reactiv;
examinarea ofalmologic cu lampa cu fant.
Examene anuale:
radiografa articular;
osteodensitometria.
DERMATOMIOZITA JUVENIL
Defniie. Dermatomiozita juvenil este o afeciune siste-
mic caracterizat prin infamaia nonsupurativ acut sau
cronic a muchilor striai i a tegumentului.
Dermatomiozita juvenil este cea mai frecvent miozit n-
famatorie n copilrie prezentnd o vasculopatie sistemic cu
manifestri cutanate caracteristice i miozit cu zone focale.
Prezentarea DMJ se remarc prin modifcri tegumentare i
musculare. DMJ se deosebete de DM adultului prin vasculo-
patie sistemic neasociat cu malignitate, poate f prezent n
cadrul altor maladii difuze ale esutului conjunctiv, iar dup
civa ani se poate induce o remisiune prelungit.
Informaia epidemiologic
Boala este rar, incidena estimat find de 0,5-8,4 cazuri la un
milion de populaie, incidena anual a dermatomiozitei juve-
nile de 0,4 la 100 000 copii, cu o rat mai mare a incidenei
la copiii afro-americani 2,1 la 100 000. Vrsta la debut este
ntre 5 i 14 ani; media vrstei 6 ani. La copii predomin
DM (DM:PM 20:1); raportul de sex F/B=1,4-2,7:1. n
conformitate cu datele National Institute of Arthritis and Mus-
culoscheletal and Skin Diseases, incidena anual a DMJ consti-
tuie 3,2 la 1 milion copii pn la 17 ani.
Clasifcarea DMJ
n funcie de prezentarea clinic, sunt recunoscute cteva
variante evolutive ale DMJ:
DMJ clasic eritem caracteristic, ulceraii tegumentare,
rash heliotrop, papule Gotron, keratodermie, slbiciune
muscular, dureri musculare, contracturi articulare, dis-
fonie, dureri abdominale, dismotilitate gastrointestinal;
mai trziu calcinoz (apare la 1-2 ani de la debutul mala-
diei).
DMJ fr miozit sunt manifestri preponderent din
partea tegumentelor.
DMJ cu vasculopatie varianta cea mai sever, avnd sem-
nele vasculitei cu afectarea vaselor mici, manifestri tegu-
mentare severe, manifestri din partea sistemului nervos
central: halucinaii, convulsii, tromboza vaselor tractului
intestinal care se poate complica cu perforare intestinal,
vasculopatie pulmonar (pneumotorax spontan), semne
de pericol.
DMJ n asociere cu maladii reumatismale cu LES, sclero-
dermia, artrita juvenil.
Polimiozita mai rar n perioada copilriei; necesit efec-
tuarea diagnosticului difereniat cu alte miopatii, deseori
urmeaz dup o infecie viral, are evoluie cronic i este
rezistent la tratament.
Cauzele i factorii de risc n DMJ
Dermatomiozita este o boal mediat imun, factori trigger
considerndu-se cei virali sau autoimuni la pacientul cu sus-
ceptibilitate genetic. S-a demonstrat asocierea dermatomio-
zitei cu majorarea expresiei alelelor sistemului de histocom-
patibilitate HLA-DQAI 0501, DR-B8, DR 3.
Dermatomiozita juvenil poate f asociat cu alte maladii ale
esutului conjunctiv sclerodermia, lupus eritematos siste-
mic, boala mixt a esutului conjunctiv, sindrom Sjgren; mai
rar DMJ se asociaz cu artrita juvenil idiopatic, poliarterita
nodoas.
312 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Clinica. Debut subacut, timp de 3-6 luni, fr o cauz determi-
nat, cu semne generale (stare febril cu dureri musculare, sl-
biciune muscular progresiv). n 92% din cazuri sunt prezente
dureri musculare proximale cu induraie muscular, n 43-50%
mialgii, n 25-28% disfagie (difcultate de nghiire, regurgi-
taie nazal, aspiraie pulmonar), n 23% artralgii, oboseal,
redoare matinal, anorexie, disfonie, fenomen Raynaud. De re-
marcat c fetiele sunt afectate mai frecvent dect bieeii.
Regulile examenului fzic n DMJ
Evidenierea semnelor clinice cutanate ale DMJ
Rash (eritem) heliotrop (coloraie violacee palpebral i/
sau periorbital cu edeme periorbitale i palpebrale);
Edeme faciale;
Papule Gotron (leziuni violacee eritematoase descua-
mative pe faa dorsal a minilor n regiunea articulai-
ilor metacarpofalangiene i interfalangiene);
Leziune eritemodescuamativ la nivelul genunchilor,
maleolelor, feei, gtului n zonele expuse la soare;
Alopecie;
Telangiectazie.
Figura 6.5. Papule Gotron
Evidenierea semnelor de afectare muscular n DMJ
Slbiciunea muscular simetric cu interesarea mus-
culaturii proximale a membrelor i fexorilor gtului
(copilul ridic cu greu scrile, braele, ntmpin dif-
culti la pieptnarea prului);
Mialgii spontane sau provocate de presiunea exercita-
t la palpaie;
Senzaie de edem i induraie muscular;
Disfagia refect afectarea muchilor faringieni;
Disfonia;
Refuare nazal cu risc de aspiraie.
Evidenierea simptomelor de afectare articular
Artrita n evoluie cu dezvoltarea degetelor n form
de bambus, datorate pierderii elasticitii cutanate.
Evidenierea semnelor de afectare a organelor interne n
DMJ
Cord aritmie supraventricular, cardiomiopatie dila-
tativ, insufcien cardiac congestiv;
Pulmoni insufcien respiratorie restrictiv;
Gastrointestinal dureri abdominale i diaree (hemo-
ragii oculte), hepatosplenomegalie;
Afectarea sistemului nervos central convulsii, depresie;
Afectarea ocular retinit, irit;
Afectare renal.
Teste pentru determinarea activitii bolii i
supravegherea evoluiei bolii
Hemoleucograma, VSH, PCR, fbrinogenul;
Analiza general a urinei.
Teste i proceduri pentru determinarea implicrii n proces
a organelor interne i efectuarea diagnosticului diferenial
Factorul reumatoid;
Biochimia seric (ALAT, ASAT, bilirubina total i fraci-
ile ei, fosfataza alcalin, ureea, creatinina, proteina total,
creatinkinaza, aldolaza);
Anticorpii antinucleari (AAN) pozitiv n 50-80%;
Anticorpi specifci miopatiilor infamatorii MSA;
Anticorpi anti-Jo-1 (sunt detectai foarte rar i numai n
afectare pulmonar);
Anticorpi anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ sunt
anticorpi care se determin n DM cu debut subacut i
rspuns moderat la tratament;
Anticorpi anti-SRP la pacieni cu DM cu debut acut, se-
ver, fr rash, cu rspuns insfcient la tratament;
Anticorpi anti-Mi-2 asociai cu DM clasic cu debut re-
lativ acut;
Examinarea radiologic a articulaiilor afectate;
Ultrasonografa organelor interne;
ECG;
Radiografa pulmonilor;
Ecocardiografa;
Rezonana magnetic nuclear muscular;
Electromiografa;
Biopsia muscular;
Spirografa.
P E D I AT R I E 313
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Tabelul 6.8.
Criteriile preliminare de diagnostic pentru DMJ (dup Bohan i Peter)
Criteriu Descriere
Scderea forei musculare Slbiciune muscular proximal simetric cu interesarea musculaturii proximale a membrelor
i fexorilor gtului cu sau fr disfagie, progresie n sptmni sau luni
Biopsia muscular Infltrat infamator, perivascular, necroze miofbrilare
Enzime serice Creterea enzimelor musculo-scheletice ALAT, ASAT, CK, aldolaza
Electromiografa Poteniale polifazice scurte, amplitudine mic, fbrilaie, unde ascuite pozitive, activitate
inserional, descrcri de complexe nalte, bizare, repetitive
Semne cutanate Rash (eritem) heliotrop (coloraie violacee palpebral i periorbital cu edeme periorbitale
i palpebrale); edeme faciale; papule Gotron (leziuni violacee eritematoase descuamative pe
partea dorsal a minilor n regiunea articulaiilor metacarpofalangiene i interfalangiene);
leziune eritemodescuamativ la nivelul genunchilor, maleolelor, feei, gtului n zonele
expuse la soare; alopecia; telangiectazie.
Tabelul 6.9.
Interpretarea diagnosticului de DMJ
DM PM
Diagnostic cert 3 sau 4 criterii + rash 4 criterii
Diagnostic probabil 2 criterii + rash 3 criterii
Diagnostic posibil 1 criteriu + rash 3 criterii
Tabelul 6.10.
Diagnosticul diferenial al DMJ
Situaie clinic Exemple
Situaie clinic asociat cu rash
Alte miopatii infamatorii idiopatice Miozita focal, miozita eozinoflic, miozita n sarcoidoz
Maladii difuze ale esutului conjunctiv LES, boala mixt a esutului conjunctiv, sclerodermia
Miozita n cadrul infeciilor Staflococ, toxoplasmoza, H.infuenzae, Coxsakie
Situaie clinic fr rash
Maladii neuromusculare
Distrofi musculare
Maladii metabolice Citopatii mitocondriale
Endocrinopatii Boli ale glandei tiroide i paratiroide
Miastenia Graves
Paralizia periodic
Miotonia congenital
314 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Principiile de tratament ale DMJ
Regim (crutor cu evitarea eforturilor fzice excesive, n spe-
cial n prezena afectrii cardiace).
Dieta. Regim dietetic crutor pentru sistemul gastro-intesti-
nal sau/i excluderea condimentelor. n disfagie dieta bln-
d cu alimente moi sau alimentaia prin sonda nazogastric.
Alimentaia parenteral poate f necesar n DMJ cu vasculi-
t gastrointestinal extensiv. n afectarea renal hidratare
adecvat.
Tratamentul medicamentos
Preparate AINS;
Glucocorticosteroizi pentru administrare sistemic;
Tratament remisiv;
Tratamentul afectrilor tegumentare i oculare (coordo-
nat cu dermatologul i ofalmologul);
Preparate dezagregante;
Tratament de reabilitare.
Tratamentul medicamentos al DMJ cu glucocorticosteroizi
Glucocorticosteroizii sistemici se administreaz la toi paci-
enii cu DMJ.
Prednisolon 1-2 mg/kg/zi, timp de o lun, n funcie de
gradul exprimrii procesului infamator, atingerilor siste-
mice i de rspunsul la tratament, dup care dozele pot f
reduse treptat n 2-3 luni, pn la doza de susinere care
va f meninut minim 2 ani, cu monitorizarea riscurilor
corticoterapiei.
Metilprednisolon 15-30 mg/kg n puls-terapie atunci
cnd se atest un grad nalt al exprimrii procesului in-
famator, n prezena atingerilor sistemice, n vasculita
sever, n disfagie, insufcien respiratorie, miocardit i
rspuns modest la tratamentul anterior. Puls-terapia poate
f precedat de plasmaferez (3-5 edine zilnice sau peste
o zi). Dup 6 ore de plasmaferez se va administra intrave-
nos metilprednisolon 10-15 mg/kg.
Rspunsul la glucocorticosteroizi poate f lent n 8-12
sptmni.
Tratamentul medicamentos al DMJ de fond
(remisiv DMARD)
Pentru pacienii cu indici de severitate nalt i ali fac-
tori de risc (autoanticorpi miozitici specifci sau asoci-
ai pozitivi) pot f folosite medicamente de linia a doua,
DMARD.
Metotrexat 10-15-20 mg/m2/sptmn, oral sau intramus-
cular n asociere cu acid folic (5 mg/sptmn sau 1 mg zil-
nic n afara zilelor cnd se administreaz metotrexat).
Ciclofosfamid 10-15 mg/kg/lun, timp de 12 luni,
apoi o dat la 3 luni, dup care o dat la 6 luni. Durata
tratamentului e de 2-3 ani. Ciclofosfamida este preparatul
de elecie n cazul afectrii pulmonare.
Ciclosporina A 2-5 mg/kg/zi n cazurile refractare de
DMJ. Durata tratamentului 2-3 ani.
Pentru monitorizarea posibilelor reacii adverse se vor
examina hemoleucograma (monitorizat de 2 ori pe lun)
i transaminazele (monitorizate o dat pe lun).
n cazul rezistenei la tratament sau evoluiei atipice a bo-
lii, se va efectua reevaluarea pacientului n vederea prezen-
ei altor maladii.
La iniierea tratamentului se indic teste hepatice (ALAT,
ASAT, fosfataza alcalin, proteinele serice, serologia pen-
tru virusurile hepatice B i C).
n cazul pacienilor cu teste hepatice anormale, infecie
cronic cu VHB sau VHC, se va ntrerupe administrarea
MTX.
Tratamenul de reabilitare la recomandri speciale
Reprezint o latur component important n tratamentul
complex al pacientului cu DMJ: se va utiliza terapia cu reme-
dii fzioterapice i terapia ocupational. Include i elaborarea
programului de gimnastic curativ la domiciliu, protecia
muscular i articular habitual.
Evoluia DMJ (dup Spenser .a., 1984, SUA)
1. Monociclic lipsa recidivelor timp de 2-3 ani;
2. Policiclic cu recidive;
3. Cronic prelungit cu activitate prelungit nalt;
4. Ulcerativ cu vasculit sever.
Supravegherea copiilor cu DMJ
Monitorizarea periodic la intervale de 1-3-6 luni, include:
evaluarea slbiciunii musculare;
capacitatea funcional articular;
hemoleucograma;
urograma;
proteina C reactiv;
enzimele serice;
examinarea ofalmologic;
examinarea ecocardiografc i ECG n vederea excluderii
sau depistrii precoce a afectrii cordului.
Monitorizarea anual include:
radiografa articular.
P E D I AT R I E 315
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Complicaiile DMJ
Calcinozele;
Lipodistrofa;
Acanthosis nigricans;
Sterilitatea;
Osteoporoza;
Cardiomiopatia dilatativ;
Fibroza pulmonar;
Pneumonia de aspiraie;
Infarctizrile intestinale;
Depresia i oscilaiile dispoziiei;
Hemoragii intestinale i perforri;
Infamarea calcinozelor.
Complicaiile cele mai frecvente ca urmare a tratamen-
tului DMJ
Afectarea tractului gastro-intestinal: sindromul dispeptic,
gastrit, duodenit, boala ulceroas, colit pseudomem-
branoas;
Afectarea toxic hepatic (hepatita), a pancreasului (pan-
creatita), hematologic, a rinichilor;
Acutizarea infeciilor recurente (n cadrul tratamentului
de fond DMARD);
Reacii alergice;
Osteoporoza secundar.
LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC
Defniie. Lupus eritematos sistemic (LES) reprezint
o maladie cu afectare multisistemic de etiologie necunos-
cut, cu manifestri clinice i paraclinice variate pe fondal
de imunoreglare imperfect determinat genetic, asociate cu
hiperproducere de autoanticorpi, evoluie imprevizibil, ex-
acerbri i remisiuni potenial letale.
Boala evolueaz mai sever la copil dect la adult.
Istoric
LES este o boal cunoscut de mai bine de 2 000 de ani. Hi-
pocrate a descris pentru prima dat consecinele acestei boli.
Numele de lupus provine din latinescul lupus ce nseamn
lup, termenul find folosit cu referire la ulceraiile de pe fa ce
semnau cu efectele sfierii de lup. n 1851, Cazenave a fcut
cunosct aceast boal sub denumirea de lupus eritematos. n
1872, Kaposi descrie modifcrile histologice din cadrul acestei
boli. Medicul canadian Sir William Osler a lrgit conceptul de
lupus, defnind boala drept maladie sistemic ce poate afecta
multe pri ale organismului. n scopul diagnosticrii LES, n
timp s-au adugat metode de laborator imunoforescena
(1942), reacia Waserman (1943), celule lupice n mduva
osoas (1948), factorul lupic seric (1949), recunoaterea geni-
c WYB/NZW (1961), identifcarea Ac anti ADN (1968).
Incidena
Rspndirea bolii n populaie variaz mult, existnd diferene
care depind de zona geografc, ras, sex i vrst. Ultimele cer-
cetri din SUA arat c LES afecteaz ntre 5 000 i 10 000 de
copii. Prevalena LES la copii este estimat de la 10 la 20 cazuri
la 100 000 populaie sub vrsta de 18 ani. Exist o predominan-
net a sexului feminin cu sex ratio 8:1 dup pubertate i 4:1
nainte de pubertate, ceea ce indic posibilitatea interveniei
hormonilor sexuali n favorizarea apariiei LES la sexul feminin.
LES poate aprea la orice vrst, ns este mai frecvent dup cea
de 5 ani. n studiile retrospective din Frana i Canada se men-
ioneaz c LES juvenil a debutat la vrsta de 12-13 ani. LES cu
debut n copilrie este rar ntlnit la copii (mai ales sub vrsta
de 8 ani), ns, dac debuteaz n copilrie, evoluia LES este
cu mult mai sever dect la adult, avnd o inciden mai mare a
nefritei lupice, pericarditei, hepatosplenomegaliei, coreei.
Etiologie
Cauza bolii este necunoscut. Se presupune c perturbarea
de baz n LES este o dereglare imun ce conduce la activa-
rea policlonal nespecifc a limfocitelor B, ca rezultat pro-
ducndu-se depunerea tisular extensiv de complexe imune
circulante. Interptrunderea factorilor genetici i hormonali
cu anumii factori de mediu declaneaz dereglari imune i
apariia fenomenelor autoimune.
Factorii genetici au rol predispozant, susinut prin rezultate ale
analizei agregrii familiale, studiilor pe gemeni monozigoi,
cercetarea unor markeri genetici. O predispoziie pentru
boal este determinat de mai multe seturi de gene. Dintre
acestea n LES de menionat genele complexului major de
histocompatibilitate de clasa II (HLA DR, DQ, DP). Riscul
de boal crete de 2-5 ori la subiecii cu aceti markeri gene-
tici. Gemenii monozigoi au o predispunere pentru boal n-
tre 30-50% comparativ cu gemenii dizigoi.
Rolul factorilor hormonali este susinut de predominana bolii
la fetie. La fetiele cu LES s-au constatat urmtoarele modi-
fcri: nivele crescute ale metaboliilor estrogenilor, nivele
crescute de prolactin i o metabolizare accelerat a testoste-
ronului, comparativ cu indicii fetielor sntoase.
Factorii de mediu implicai n etiologia bolii sunt: infeciile, ra-
zele ultraviolete, medicamentele, factorii nutriionali.
316 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Infeciile. Agenii infecioi cu rol important n patogenia LES
se consider a f:
1) viruii Epstein-Barr, retrovirus, rujeolic, rubeolic;
2) agenii infecioi bacterieni i produii lor.
Razele ultraviolete, n special UV tip B, dar i UV tip A, inter-
vin n declanarea i ntreinerea bolii prin stimularea kerati-
nocitelor n producerea de IL-1, ceea ce favorizeaz declana-
rea reaciilor imune prin stimularea limfocitelor T. Totodat,
distrugerile celulare induse de razele ultraviolete amplifc
eliberarea de proteine de oc termic, care la rndul lor, parti-
cip la activarea celulelor T.
Medicamentele. Unele medicamente au capacitatea demons-
trat de a induce LES. Dintre acestea se impun: hidralazina,
procainamida, izoniazida, clorpromazina, -metildopa, D-
penicilamina, anticorpii-TNF.
Factorii nutriionali. O diet bogat n grsimi saturate i cu un
coninut crescut de calorii reprezint un factor de risc privind
boala LES, n timp ce consumul crescut de grsimi nesaturate
(ulei de pete) are efect protector.
Patogenie
Schematic, fenomenele patogenetice i manifestrile clinice
sunt cauzate de defectele apoptozei i anomalii imune. De-
fectele apoptozei sunt implicate n apariia fenomenelor au-
toimune. Expunerea la razele ultraviolete, terenul genetic i
infeciile sporesc apoptoza celulelor. n timpul apoptozei, an-
tigenele nucleare i citoplasmatice migreaz la suprafaa celu-
lei, iar ruperea membranei bazale face ca poriunea din fosfo-
lipide din stratul intern al membranei s fe expus suprafeei
celulei. Apoptoza accelerat va furniza autoantigenele ce vor
stimula aparatul imun. Materialul apoptotic la pacienii cu
LES este n exces i din cauza ndeprtrii difcitare a acestuia.
Factorii de mediu, acionnd pe un teren genetic i hormonal
predispus, contribuie la pierderea toleranei la self cu apari-
ia anomaliilor imune.
Anomaliile imune implic limfocitele B, T, monocitele i o se-
rie de citochine. Numrul limfocitelor B n sngele periferic al
bolnavilor cu LES este sporit fa de norm, ele sunt hiperac-
tive, i produc cantiti exagerate i necontrolate de anticorpi
cu diferite specifciti. Limfocitele B din sngele periferic al
bolnavilor cu LES prezint in vitro o capacitate de proliferare
spontan de 8-9 ori mai mare dect cele aparinnd subiec-
ilor sntoi. Hiperactivitatea limfocitelor B este motenit,
dar la ea mai contribuie la stimularea policlonal i cea antige-
nic specifc ca i dezechilibrul subpopulaiilor T.
Limfocitele T helper (CD4+) au un rol deosebit n apariia
rspunsului autoimun. Perturbarea echilibrului celulelor T
helper (CD4+) / T supresor (CD8+) n favoarea subpopula-
iei T helper (CD4+), favorizeaz cooperarea acestuia cu lim-
focitele B i producerea n exces de autoanticorpi. Antigenele
care determin producerea de autoanticorpi pot f structuri
ale selfului sau structuri non-self. Structurile selfului (auto-
antigenele) pot f antigene de suprafa exprimate pe diferite
celule, incluznd limfocite, eritrocite, trombocite, compo-
nente ale membranei celulare (fosfolipide din stratul intern al
membranei celulare), dar i structuri din nucleu i citoplasm.
Antigenele nucleare pot f antigene asociate cromatine (ADN
dublu catenar, histone, cromatina) sau ribonucleoproteine
(U1RNP, Ro).
Antigenele non-self pot aparine unor ageni infecioi i pot
induce apariia autoanticorpilor datorit unei similitudini
antigenice ntre unii produi virali sau bacterieni i antigene
nucleare. Autoanticorpii prezentai la pacienii cu LES sunt
extrem de heterogeni i determin distrugeri celulare att
prin reacii imune de tip II citotoxice, ct i prin cea de tip II
prin complexe imune.
Leziunile imune sunt produse prin: anticorpi specifci i
complexe imune. Determinantul antigenic este incorporat
n structura membranei celulare sau se af fxat pe suprafaa
ei. Unirea antigenului cu anticorpul poate determina fxarea
complementului, situaie care duce la liza celular. Celulele
int sunt n special hematiile, leucocitele, trombocitele, dar
s-au descris anticorpi specifci i fa de celulele unor organe
precum rinichii, celulele nervoase.
n mod normal, complexele imune sunt transportate de he-
matii ctre sistemul fagocitar mononuclear datorit existenei
pe suprafaa lor a unui receptor pentru complementul CR1.
La nivelul sistemului fagocitar mononuclear, complexele
imune ataate hematiilor sunt decuplate i fagocitate. n LES
se constat o reducere a receptorilor CR1 pe eritrocit, posibil
genetic determinat, favoriznd persistena complexelor imu-
ne n circulaie i riscul depunerii tisulare. n timpul formrii
complexelor imune i depunerilor lor, este activat sistemul
complementului. n succesiunea de activare, din fraciile de
complement se detaeaz multiple peptide (C3a, C5a) cu
caliti proinfamatorii, vasoactive i chemotactice pentru
polimorfonucleare. Afuxul de polimorfonucleare urmate de
eliberarea enzimelor lizozomale determin apariia leziunilor
infamatorii observate n LES, structurile tisulare cele mai ex-
puse i mai profund interesate find vasele sanguine, glomeru-
lul renal, tegumentul i plexul coroid.
P E D I AT R I E 317
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Tabloul clinic
Datorit multiplelor afectri organice, manifestrile clinice
ale bolii sunt variate. Semnele generale ale bolii: debut pse-
udoinfecios n 80% din cazuri, cu febr, astenie, anorexie,
pierdere ponderal (la 60-80% dintre bolnavi) fenomene
comune tuturor strilor infamatorii.
Clasifcarea manifestrilor generale
Manifestri articulare i musculare. Sunt asemntoare cu cele
din artrita juvenil, afecteaz cu predilecie articulaiile inter-
falangiene proximale ale minilor, articulaiile afectate sunt
dureroase, fr modifcri majore obiective, ele pot preceda
cu 6 luni apariia manifestrilor sistemice.
Manifestri cutanate. Sunt polimorfe i afecteaz cu predi-
lecie jumtatea superioar a corpului. Apar concomitent cu
artralgiile, sunt prezente n 85% dintre cazuri, motiv pentru
care LES a fost considerat o afeciune dermatologic. Mani-
festarea clasic a leziunii acute este reprezentat de eritem n
future localizat la nivelul obrajilor i rdcinii nasului, apa-
re de obicei dup expunere la soare. Este prezent la 50% din
subieci i se poate vindeca fr sechele. La copil eritemul n
future este mai rar ntlnit.
Figura 6.6. Eritem n future localizat la nivelul
obrajilor i rdcinii nasului
Eritemul se poate extinde i pe alte zone, n special pe cele
expuse la soare (frunte, brbie, regiunea decolteului). Foto-
sensibilitatea reprezint o caracteristic a pacienilor cu lupus
eritematos sistemic, expunerea la razele ultraviolete tip B in-
ducnd o reacie eritematoas intens.
Leziunile tegumentare sunt variate i pot f mprite att n
leziuni specifce, ct i n leziuni nespecifce. Leziunile speci-
fce pot f acute, subacute, cronice. Leziunile acute sunt erite-
matoase i buloase. Cromatina distrus sub infuena razelor
ultraviolete favorizeaz formarea anticorpilor antinucleari cu
dezvoltarea unui rspuns infamator local. Biopsia din zona
eritematoas tipic arat subierea epidermului, degeneres-
cena membranei bazale i vacuolizarea celulelor bazale.
Leziunile subacute se prezint ca papule eritematoase care n
timp devin scuamoase, aderente, simulnd psoriazisul sau li-
chen plan.
Leziunile cronice (discoide) se caracterizeaz prin hiperkera-
toz i atrofe la nivelul epidermului, dopuri cornoase invagi-
nate n ostiumul folicular, infltrate limfocitare n derm i n
jurul folicului lui pilos.
Leziunile discoidale preced dezvoltarea lupusului cu civa
ani. Se prezint ca papule sau plci eritematoase cu limite nete
i centrul mai ridicat. Evolueaz n 3 stadii: eritem, hiperke-
ratoz, atrofe. Sunt mai evidente pe fa, urechi, scalp, spate,
bra. Deseori se asociaz cu fenomene de tip Raynaud. Leziu-
nile mucoaselor constau din peteii i ulceraii frecvent nedu-
reroase, localizate la nivelul palatului dur i moale i, uneori,
la nivelul septului nazal.
Poliserozita este reprezentat de pleurezii, pericardite, perito-
nite. Pleurezia, de regul, este bilateral, cu exudat pleural n
cantitate mic i rar masiv. Clinic interesarea seroasei pleura-
le se manifest prin dureri toracice, frecturi pleurale i/sau
sindrom pleural. Pericardita se asociaz frecvent cu pleurezia,
uneori poate f asimptomatic i diagnosticat numai ecocar-
diografc. Revrsatele pericardiace pot determina, rareori,
tamponada. Peritonita este mult mai rar, 5-10% dintre pa-
cieni cu pleuropericardit avnd concomitent i peritonit.
Manifestrile peritoniale includ dureri abdominale, anorexie,
vrsturi i mai rar ascit.
Endocardita verucoas nebacterian Libman-Saks, caracte-
ristic lupusului const din vegetaii nebacteriene dispuse pe
valva mitral i aortic. Vegetaiile conin complexe imune,
fbrin i infltrat infamator.
Sistemul nervos central este afectat ca urmare a vasculitelor ne-
crozante cu producerea de microinfarcte i hemoragii, depu-
neri de complexe imune la nivelul plexului coroid.
Leziunile active renale sunt de regul reversibile i constau
din necroza fbrinoid, proliferare endocapilar, semilune
subepiteliale, corpi hematoxilinici, trombi hialini, infltrate
infamatorii interstiiale i anse capilare cu aspect de srm.
Leziunile cronice sunt de regul ireversibile, nu rspund la
terapia imunosupresoare i sunt reprezentate de semilune
fbroase, fbroz periglomerular, atrofe tubular i fbroz
interstiial.
318 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Manifestrile renale pot f prezente de la debutul bolii mani-
festate prin proteinurie sau hematurie la o examinare de ruti-
n a sumarului urinei, pot f asimptomatice, reprezentate cli-
nic n evoluia bolii prin edeme, dup conturarea sindromului
nefrotic sau insufcienei renale. Incidena crescut a atingerii
renale este explicat de faptul, c glomerulii renali, datorit
stresului hemodinamic la care sunt supui, reprezint prima
int a depunerii complexelor imune. Afectarea renal este,
de obicei, mai grav i mai frecvent la copil n comparaie cu
boala adultului. Nefrita lupic are expresie diferit, n funcie
de localizarea complexelor imune i modifcrilor histologice
induse de acetea. O parte din bolnavi prezint anomalii re-
nale minime care scap detectrii clinice. Manifestrile clini-
ce sunt observate la aproxmativ 50% (dup Tomas J - 20%)
din pacieni i depind de tipul histologic de afectare. Tablo-
ul clinic al perioadei de stare se exprim prin diferite grade
de afectare glomerular, de la proteinurie izolat la sindrom
nefrotic sau chiar evoluie progresiv spre insufcien renal
acut i deces.
Proteinuria persisten este semnalul cel mai frecvent de nefri-
t lupic. O urin spumoas atrage atenia asupra proteinuri-
ei. Hematuria microscopic cu hematii nsoete proteinuria
n special n tipurile IIB, III, IV de nefrit lupic. Proteinuria
sub 1 g/24 h sugereaz frecvent o glomerulonefrit mezan-
gial, iar valori sub 2 g/24 h de anomalii ale sedimentului
urinar (hematurie, cilindri hematici) orientez diagnosticul
spre o glomerulonefrit focal sau difuz. n glomerulonefrita
difuz-proliferativ tabloul clinic este sever, cu hipertensiune
arterial i simptome ce sugereaz insufciena renal. O pro-
teinurie mai mare de 3,5 g/24 h exprim o glomerulonefrit
membranoas sau proliferativ-difuz. Piuria i febra la paci-
enii cu lupus, n special la cei sub cortricoterapie, poate re-
fecta o infecie a tractului urinar. Afectarea tubulointerstiial
i infamaia interstiial poate induce distrugeri tubulare, f-
broz i atrofe. Severitatea leziunilor tubulare este paralel cu
leziunile glomerulare. La bolnavii cu hematurie i proteinu-
rie, precum i la cei cu rata de fltrare glomerular sczut, se
impune biopsia renal cu examinare prin microscopie optic
i imunofuorescen.
Tabelul 6.11.
Paralelizmul ntre tipul de nefropatie i manifestrile clinico-paraclinice n LES
Nr. Tipul de nefopatie
Manifestri
clinice
Manifestri paraclinice Modifcri histologice Prognostic
1
Glomeruli optic
normali
sau glomerulonefrit
cu leziuni minime
Absente
Hematurie microscopic
i proteinurie moderat
Depozite fne de
Ig i complement la
nivelul mezangiului
Favorabil
2
Glomerulonefrit
mezangial
Minime sau
absente. Rar
sindrom nefrotic
sau HTA
Ac anti-ADNdc crescut,
C3, C4 sczute, CIC
prezente.
Proteinurie >1g/zi.
Proliferarea
mezangial asociat
cu scleroza marginal
i hipercelularitate
Favorabil
3
Glomerulonefrit
focal
Moderate - HTA
Proteinurie moderat (<2
g/zi), hematurie,
depozite Ig i C n
mezangiu i capilarele
glomerulare. Titrul Ac
anti-ADNdc crescut.
Leziuni necrotice
i proliferative dispuse
focal n mezangiu.
Moderat
4
Glomerulonefrit
proliferativ difuz
Alterarea semni-
fcativ a funciei
renale, evoluie
ctre IRC, HTA
Depozite mari Ig i C,
proteinurie important,
hematurie cu cilindri
hematici, C3 sczut, titrul
de
Ac anti-ADNdc crescut.
Necroze i proliferri
ale celulelor
mezangiale i
endoteliale. Peste
50% din glomeruli
afectai. Depozite
subendoteliale
semilune.
Nefavorabil
P E D I AT R I E 319
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Nr. Tipul de nefopatie
Manifestri
clinice
Manifestri paraclinice Modifcri histologice Prognostic
5
Glomerulonefrit
membranoas
HTA cu sindrom
nefrotic, IR
progresiv
Proteinurie masiv, C3
valori normale.
Perete capilar
ngroat prin Ig i C
subepitelial
Moderat
6
Glomerulonefrit
fbroas (scleroza
glomerular)
IR, HTA IRC
Leziuni obliterante ale
glomerulilor, scleroz
glomerular, semilune
i scleroz vascular
Nefavorabil
7
Nefrit interstiial
izolat
Se asociaz cu
glomerulonefrita
proliferativ
difuz
Infltrat
limfoplasmocitar
i zone de necroz
tubular. Depozite
IgG i complement n
interstiiu
Nefavorabil
Diagnostic
Testele hematologice sunt reprezentate prin anemie normo-
crom sau microcitar, rar hemolitic (ca urmare a hemolizei
autoimune prin aciunea anticorpilor ndreptai mpotriva
antigenelor de pe suprafaa eritrocitar); leucopenie cu limfo-
penie (intervenia anticorpilor limfocitotoxici este un indica-
tor al bolii active i se coreleaz cu severitatea bolii); trombo-
citopenie cu sau fr purpur (refect prezena anticorpilor
antitrombocitari). VSH frecvent crescut n perioadele de ac-
tivitate a bolii, dar nu este o explorare util pentru monitori-
zarea evoluiei. PCR nu se coreleaz cu VSH, find, de obicei,
normal sau uor crescut atunci cnd sunt prezente artrita
sau serozita. Dozarea subpopulaiilor limfocitare evideniaz
scderea T-limfocitelor supresoare, creterea T-limfocitelor
helper i a B-limfocitelor.
Teste imunologice n LES: creterea imunoglobulinelor; mo-
difcri ale complementului (titrul sczut al complementului
hemolitic CH50 i fraciunilor C3 i C4 consecin a consu-
mului lor de ctre complexe imune, consumul fraciunilor C3
i C4 asociindu-se cu leziuni renale); formarea de autoanti-
corpi anticorpi antinucleari (AAN) sunt decelai la peste
95% dintre bolnavi, find considerai testul screening, dato-
rit naltei sensibiliti pentru LES; anticorpi anti ADN, care
au o mare specifcitate pentru LES, mai ales cnd boala este
activ i se asociaz cu afectare renal; anticorpi antifosfolipi-
dici detectai la aproximativ 30% dintre paciente cu LES.
Explorarea renal este util pentru monitorizarea evo-
luiei, estimarea prognosticului i stabilirea atitudinii te-
rapeutice. Sunt obligatorii urmtoarele examinri: prote-
inuria >0,5 g/24 h, cilindruria, hematuria >5 hematii/cmp,
leucocituria >5 leucocite/cmp, creterea valorilor serice ale
creatininei.
Diagnosticul de certitudine al tipului de afectare renal se stabi-
lete n urma biopsiei renale, care n microscopia electronic
permite vizualizarea modifcrilor glomerulare, acestea avnd
impact n stabilirea prognosticului i n abordarea terapeutic.
Explorarea imagistic recomandat n LES include: scinti-
grafa renal i USG renal.
Diagnosticul pozitiv al bolii se bazeaz pe 11 criterii de iden-
tifcare a LES (ACR, 1997), find confrmat cnd sunt reunite
simultan sau succesiv minim 4 criterii.
Criteriile de identifcare a LES:
1) rash malar eritem facial fx, cu respectarea anului na-
zo-labial;
2) lupus discoid placarde eritematoase cu cruste keratozoi-
ce aderente;
3) fotosensibilitate rash cu distribuie pe zone expuse la ra-
zele ultraviolete;
4) ulceraiile orale ulceraii indolore orale sau nazofaringie-
ne;
5) artrite durere, tumefacie i exudat la nivelul a dou sau
mai multe articulaii; artrite cu caracter noneroziv;
6) serozite pleurit/pleurezie cu anamnez de durere ple-
ural/frectur pleural (obiectivat de medic) respectiv
revrsat lichidian pleural sau pericardita (obiectivat prin
ECG sau ecografc sau prin auscultaia frecturii pericar-
diace);
320 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
7) afectarea renal proteinurie >0,5 g/24 h; cilindrurie
cilindri celulari granuloi, hematici, mixti;
8) afectarea neurologic convulsii cu anamnez de con-
vulsii tonico-clonice; psihoza cu excluderea etiologiei
iatrogene, metabolice (uremie, cetoacidoz, diselectroli-
temie);
9) afectarea hematologic anemie hemolitic cu test Co-
ombs pozitiv, reticulocitoz, leucopenie, limfopenie,
trombocitopenie;
10) anomalii imunologice prezena anticorpilor anti-
ADNdc; prezena anticorpilor anti-Sm sau a anticorpilor
antifosfolipidici, ultimii find obiectivizai prin atestarea
titrurilor crescute a anticorpilor anticardiolipinici IgG,
IgM; sau test fals pozitiv pentru lues, persistent >6 luni,
confrmat prin teste de fuorescen sau de imobilizare a
spirochetei; sau prezena anticoagulantului lupic;
11) prezena anticorpilor antinucleari titre anormale de
AAN (determinate prin imunofuorescen sau tehnici
echivalente), n absena medicamentelor inductoare de
lupus.
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial n LES la copii se va efectua cu alte ma-
ladii difuze ale colagenului i boli osteoarticulare (tab. 6.12.).
Tabelul 6.12.
Diagnosticul diferenial n LES
Maladia Semnele clinice Punctele de difereniere
Alte maladii de colagen Febra, citopenia, oboseala, rash
Anticorpi specifc (ADN, Sm), alte semne
specifce altor boli (de exemplu papule
Gotron n dermatomiozit)
Maligniti
Febra, citopenia, oboseala,
durere, limfadenopatie,
hepatosplenomegalie
Durere nocturn, durere osoas,
complement normal, lipsa modifcrilor n
sedimentul urinei
Vasculite sistemice Febra, oboseala, rash Noduli, dureri, ANCA pozitiv
Artrita juvenil idiopatic
Artrita, oboseala, febra, rash,
limfadenopatie, anemie
Lipsa anticorpilor specifci (ADN, Sm), C3
i C4 normale, CH50 normal
Tratamentul
Afeciunea complex sub aspect patogenic i al polimorfs-
mului manifestrilor clinice (multe cu risc vital) ale LES im-
pun adoptarea unui management terapeutic difereniat, indi-
vidualizat i cu remarca particularitilor de vrst. Totodat,
tratamentul va f adaptat n dinamic la evoluia afeciunii.
Principii generale. Tratamentul va f individualizat (evitarea
schemelor) n funcie de organele i sistemele afectate i de
gradul de severitate al manifestrilor patologice. Se vor evita
factorii precipitani ai acutizrilor (expunere la soare, medica-
mente, stri emoionale). Este important depistarea precoce
a acutizrilor i tratamentul promt al acestora; reducerea la
minim al complicaiilor tratamentului; preocupri pentru asi-
gurarea creterii i dezvoltrii psihosociale ale copilului.
Tratamentul propriu-zis include msuri igieno-dietetice i
medicamentoase.
Tratamentul igieno-dietetic const n evitarea razelor ul-
traviolete, mai ales a razelor UVB cu lungimea de und de
290-320 nm, dar i a UVA cu lungimea de und 320-400 nm,
a radiaiilor infraroii i fuorescente (utilizarea mijloacelor
de protecie: creme cu produse de tip benzofenonesalicilai,
acid parabenzoic cu protecie solar de minim 30 de factori,
ochelari de soare, plrii, mbrcminte adecvat n perioa-
dele nsorite), evitarea stresului psiho-emoional, infeciilor
i tratarea lor corect. Nu se va neglija i evitarea sarcinii la
adolescente.
Tratament medicamentos. Nu exist tratament etiologic.
Preparatele utilizate n funcie de forma clinic
1. Antiinfamatoare nesteroidiene n asociere cu hidroxicloro-
china (doza de atac 7 mg/kg/zi), timp de 2 luni, apoi 5
mg/kg/zi, evitnd depirea a 400 mg/zi. n forme uoa-
re cu febr i manifestri musculo-scheletale folosirea lor
poate f urmat de creterea enzimelor hepatice serice.
2. Corticoterapia: prednisolon n doze mici (0,5-1 mg/kg/
zi) divizate n LES moderat (febr majorat, miozit, ple-
uropericardit uoar, artrit, adenopatii, scdere ponde-
ral). n doze mari (2 mg/kg/zi) se administreaz timp
P E D I AT R I E 321
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
de 4-6 sptmni n glomerulonefrit, miocardit, afecta-
rea sistemului nervos central, trombocitopenie, anemie,
cu scderea treptat a dozelor pn la cea mai mic doz
efcient, cu care se continu 2-3 ani de zile.
3. Puls-terapia cu metilprednezolon 30 mg/kg/zi fr a de-
pi 1g n 50-100 ml glucoz de 5%, administrat 3 zile
consecutiv n 45-60 minute sau timp de 2 ore n caz de
hipertensiune arterial. Este utilizat n LES cu afectare
renal rapid progresiv i n cazurile cu evoluie acut.
Criteriul de apriciere a efcienei corticoterapiei este norma-
lizarea complementului seric (dispariia febrei, micorarea
proteinuriei, ameliorarea funciei renale).
Nu se va ncerca niciodat obinerea normalizrii VSH
sau a dispariiei celulelor lupice i anti-ADN, deoarece
acestea pot persista nedifnit n evoluia bolii (chiar i n
remisiuni complete).
4. Medicaia citotoxic (ciclofosfamid) n forme severe de
LES i la bolnavii fr benefcii sub glucocorticoizi, pul-
sterapia intravenoas cu ciclofosfamid menine funcia
renal i previne progresarea bolii la bolnavii cu nefrit
lupic, mai ales n glomerulonefrita proliferativ difuz
rapid progresiv. Dozele administrate sunt de 700-1000
mg/m2 suprafa 1 dat/lun, timp de 6 luni. Se reco-
mand continuarea administrrii intravenoase a ciclofo-
sfamidei i dup acest interval la 2-3 luni timp de 1-2 ani;
cu determinarea leucocitelor la 10-14 zile dup fecare
doz (considerabil acceptabile la 3000-4000 mmc).
Alte imunosupresoare: azatioprina (previne boala renal),
metotrexat, ciclosporina i mofetil micofenolat.
5. Alte tratamente. Imunoglobulina intravenoas n perfuzie,
doz unic de 2 g/kg este indicat n trombocitopenie,
anemie hemolitic autoimun, cu rezultate contradictorii
n nefrita lupic i n leziuni cutanate. Efectul terapeutic
se bazeaz pe intervenii patogenetice constnd n solu-
bilizarea complexelor imune i interferarea cilor de sem-
nalizare celular, viznd populaiile limfocitare T i B.
Lupusul neonatal
Acest sindrom include apariia la nou-nscui i sugari a ur-
mtoarelor semne: rash tegumentar, bloc atrioventricular,
afectarea fcatului, citopenie, rar alte manifestri (precum
afectarea articular sau a sistemului nervos central). Cele mai
frecvente sunt manifestrile tegumentare sau blocul atrioven-
tricular. Lupusul neonatal este determinat de aciunea anti-
corpilor materni, mai frecvent a anti-Ro i anti-La, care sunt
transmii transplacentar i care atac direct organele ftului.
Gravidele cu prezena acestor anticorpi au risc sporit de na-
tere a unui copil cu lupus neonatal i numai n 5% din cazuri
se poate nate copil sntos.
Aproximativ 50% din copiii afectai de lupus neonatal mani-
fest rash anular eritematos pe piele dup natere sau imediat
ce sunt expuse la fototerapie. Rashul, n mod normal, dispare
n cteva luni (paralel cu dispariia anticorpilor din snge) fr
complicaii severe. Ocazional, la natere poate f atestat rash
periorbital sau pe trunchi, iar n evoluie, uneori, se noteaz
hiperpigmentaia, atrofa tegumentar sau telangiectazia.
Blocul cardiac congenital reprezint a doua manifestare majo-
r a lupusului neonatal. Blocul coexist cu rashul tegumentar
n 10% din cazuri. Blocul este atrioventricular de gradul III.
Acest semn poate f determinat la natere sau prenatal (bra-
dicardie fetal). Uneori, bradicardia este att de sever nct
poate f cauza insufcienei cardiace congestive la ft. n timp,
aceti copii necesit implantarea pacemaker-ului. Totodat, la
nou-nscuii cu LES se poate dezvolta fbroelastoza endocar-
dului. n lupusul neonatal gravidelor li se recomand utiliza-
rea dexametazonei.
SCLERODERMIA SISTEMIC
Defniie. Sclerodermia sistemic (SS) este o maladie
generalizat a esutului conjunctiv, care se caracterizeaz
prin dezvoltarea manifestrilor patologice cutanate, ale
aparatului locomotor, ale organelor interne (cordului, pul-
monilor, rinichilor, tractului gastrointestinal) i dereglri
vasospastice difuze, modifcrile find cauzate de afectarea
esutului conjunctiv cu predominarea fbrozei i de alterarea
vascular de tipul microangiopatiei obliterante.
Epidemiologie
Fetiele sunt mai frecvent afectate, raportul ntre fetie i b-
ieei find de 4-7:1.
Etiologia sclerodermiei este necunoscut, mecanismul su
patogenic find unul autoimun. Anticorpii antinucleari spe-
cifci pentru topoizomeraza 1 (SCL70) i centromer sunt
prezeni ntr-o proporie semnifcativ la bolnavi cu sclero-
dermie. Macrofagele, limfocitele B i n special limfocitele T
elibereaz n exces citochine responsabile de leziunile locale.
Patogenie
n sclerodermie are loc o distrugere a endoteliului vascular.
n stadiile precoce ale bolii, dermul este infltrat cu limfocite,
macrofage, mastocite, plasmocite i eozinofle. Proliferarea f-
broblastic crete sinteza de colagen cu depunere excesiv i
322 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
apariia fbrozei n derm, esutul adipos subcutanat i uneori
n muchi. Un prezumtiv agent neidentifcat agreseaz celulele
endoteliului vascular avnd ca rezultat creterea moleculelor
de adeziune pe suprafaa acestuia. Aceste molecule capteaz
trombocitele i celulele infamatorii conducnd la modifcri
vasculare (hiperplazia intimei arteriale, susceptibilitate cres-
cut la vasospasm) asociate cu manifestri de hipertensiune
renovascular, fenomen Raynaud i hipertensiune pulmo-
nar. n zonele cu leziuni vasculare sunt recrutate limfocite
responsabile de producerea de autoanticorpi specifci la unii
bolnavi. Macrofagele i alte celule infamatorii produc IL-1
provocnd trombocitele s elibereze un factor de cretere
(PDGF) care, mpreun cu alte molecule, determin fbro-
blatii s produc colagen n exces, cu apariia fbrozei.
Fibroza difuz:
extracelular;
intimal.
Obstrucia microvascularizaiei
Activarea sistemului imun:
imunitatea umoral: autoanticorpi antinucleari, antitopo-
izomeraza, anticentromer etc.;
imunitatea celular: T, Ts, raport B/T normal;
macrofagele citochine fbroz;
mastocitele peptidaze, histamina leziune endotelia-
l, fbroz.
Fibroza: colagen tip I i tip III, fbronectin, glicozoamino-
glicani
sintez crescut a tuturor acestora;
degradarea este nemodifcat;
fbroza adeseori perivascular (muchi, rinichi, cord).
Fibroblatii au capacitate de sintez crescut i perpetu.
Leziunea celulelor endoteliale
- normal = 1.-separarea de mediul perivascular;
2. - prevenirea agregrii plachetare;
- secreia de prostaciclin (PGI2);
- vasodilatator i antiagregant;
3. - inhibarea cascadei coagulrii;
4. - modularea tonusului vascular.
Leziunea celulelor endoteliale
Scade secreia de prostaciclin;
Crete concentraia seric a factorului VIII von Wille-
brand (semn al activrii endoteliale);
Crete exprimarea moleculelor de adeziune pe endoteliu
i n snge (selectine, VCAM, ICAM).
Trombocitele
se activeaz secundar leziunilor endoteliale;
cresc agregatele circulante trombocitare;
se elibereaz coninutul granulaiilor trombocitare;
cresc factorul 4, factorul trombocitar de cretere, beta-
tromboglobulina n ser;
din ser trec prin endoteliul lezat n interstiiu unde acio-
neaz asupra fbroblatilor.
Citochinele
produse de macrofage, limfocite T activate, fbroblati;
interleuchinele 1, 2, 4, 6, 8, TNF alfa.
Endotelina
produs de celulele endoteliale;
rol vasoconstrictor puternic;
stimuleaz producerea de colagen.
Tabloul clinic
Manifestrile cutanate: ngroarea tegumentelor, acestea deve-
nind difcil de pensat n pliuri fne din cauza induraiei i ade-
renei la planurile profunde. Acest fenomen se extinde proximal
la nivelul extremitilor, trunchiului i feei. Dispariia esutului
subcutanat i scleroza centrofacial au ca rezultat apariia unor
modifcri caracteristice pentru sclerodermie. Facies mpietrit
sau de icoan bizantin, imposibilitatea de a deschide larg gura
(gur mic, cu reducerea distanei dintre dini, buze subiri),
nas pensat. Alte manifestri cutanate: fenomen Raynaud sever,
rcirea i pigmentarea vrfurilor degetelor, ulceraii i pierderea
pulpei degetelor cu cicatrice profunde, atrofi cutanate (zone
cu aspect lucios i ceros), hiperpigmentri postinfamatorii i
depigmentri (aspect de sare i piper), alopecie la nivelul ari-
ilor de sclerodermie, diminuarea sudoraiei, calcifcri subcuta-
nate cu ulceraii deschise i eliminarea de material calcar.

Figura 6.7. Zone cu hiperpigmentare postinfamatorie
din sclerodermie
P E D I AT R I E 323
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Figura 6.8. Induraia i aderena planurilor profunde a
tegumentelor
Afectarea musculoscheletal: artralgii, redori articulare, acro-
osteoliza, sclerodactilia (degete ascuite cu tegumente dure),
contracturile n fexie ale degetelor, coatelor, genunchilor,
atrofi musculare, defcit secundar de for muscular.
Figura 6.9. Sclerodactilie, cu contracturi n fexie a
degetelor
Afectarea pulmonar: pmeumopatia interstiial fbrozant
apare n primii 2-4 ani de la debutul bolii, cea mai precoce mo-
difcare find scderea capacitii de difuziune alveolocapilar
a CO
2
. n formele precoce se efectueaz tomografa pulmona-
r computerizat, scintigrafa pulmonar, lavajul bronhoalve-
olar, biopsia pulmonar (standardul de aur). Hipertensiunea
arterial pulmonar: reducerea toleranei la efort, dispnee de
repaus i insufcien cardiac dreapt.
Afectarea digestiv (fbroza pereilor tubului digestiv de la
esofag pn la rect): disfagie, refux gastroesofagian prin in-
competena sfncterului gastroesofagian, gastroparez, pseu-
doobstrucie, malabsorbie, constipaie, incontinen rectal,
prolaps rectal, hemoragii digestive, ciroz biliar digestiv.
Afectarea renal: crize renale sclerodermice caracterizate prin
hipertensiune arterial malign, hiperreninemie, retenie azo-
tat, anemie hemolitic microangiopatic, insufcien renal.
Afectarea cardiac: fbroza structurilor cardiace contribuie la
apariia tulburrilor de ritm cardiac, hipertrofei ventriculare,
revrsatelor pericardice, ischemiei coronariene i insufcien-
ei cardiace.
Sindromul CREST (Calcinoz, fenomenul Raynaud, dismo-
tilitate Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii). Calcinoza
afecteaz cu predilecie suprafeele de extensie ale antebrae-
lor i n jurul coatelor i genunchilor. Telangiectazia intere-
seaz vrful degetelor, faa, peretele toracic, suprafaa intern
a buzelor i mucoasa gastrointestinal.
Fenomenul Raynaud afecteaz degetele de la mini i de la pi-
cioare i, mai rar, urechile i vrful nasului, derularea culorilor
respectnd secvenialitatea cunoscut: albire, cianozare i n-
roire. Dou din cele trei secvene sunt considerate sufciente.
Durata unui episod dureaz de la cteva minute la ore ntregi.
Capilaroscopia periunghial identifc un tip specifc de mo-
difcri capilare (absena anselor sau prezena unor capilare
dilatate, distorsionate i hemoragii capilare) difereniind fe-
nomenul Raynaud primar (capilare normale) de cel din scle-
rodermie i alte colagenoze.
n formele localizate leziunile sunt discrete, putnd aprea
oriunde pe suprafaa corpului, dar mai ales la nivelul feei. Le-
ziunea infamatorie iniial este urmat de instalarea unei arii
de induraie cu depigmentare i atrofe.
Clasifcarea sclerodermiilor la copii (V. Uriel, M. Miller, 1995)
I. SD sistemice
1. Forma difuz:
fbroza cutanat difuz, afectnd inclusiv segmen-
tele proximale ale membrelor, trunchiul i faa;
afectare visceral precoce.
2. Forma limitat (CREST): asociere de calcinoz +
sdr. Raynaud + afectare esofagian + sclerodactilie +
telangiectazii;
afectare visceral posibil, dar tardiv.
3. Forme de suprapunere: modifcri cutanate de SD +
alte manifestri de colagenoz.
II. SD localizate
1. Morfea;
2. Morfea generalizat;
3. SD liniar:
la nivelul feei;
la nivelul extremitilor.
324 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
III. Fasciita cu eozinoflie (Sdr. Schulman)
IV. Forme secundare
1. induse medicamentos (Bleomicina);
2. induse chimic;
3. dup transplant de maduv osoas.
V. Pseudosclerodermii
1. scleromixedemul;
2. dup ntreruperea tratamentului dietetic n fenilceto-
nurie i reversibile la rentroducerea acestuia.
Explorri paraclinice
Hemoleucograma (accelerarea VSH, anemie, leucocitoz), f-
brinogenul, proteina C reactiv, albumine, gamaglobuline (dis-
proteinemie: hipoalbuminemie, hipergamaglobulinemie).
Imunoglobulinele IgG, IgA i IgM; crioglobulinele serice;
factorul reumatoid; complexele imune circulante; anti-
corpii antinucleari; anti-Scl-70, anticorpi anticentromer,
anti RMP.
Capilaroscopia evideniaz o reducere a numrului de
anse capilare i lrgirea, distorsiunea celor rmase, zone
avasculare, hemoragii etc.
Cercetarea radiologic a pulmonilor, spirometria, deter-
minarea factorilor de transfer al gazelor, scanarea pulmo-
nilor, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonilor, cerceta-
rea radiologic barietat a tractului digestiv, ultrasonogra-
fa organelor interne, electrocardiografa, ecocardiografa,
arteriografa etc.
Diagnostic pozitiv
Criteriul major: afectarea sclerodermic a pielii, rspndit
proximal de articulaiile metacarpofalangiene sau metatarso-
falangiene.
Criterii minore:
Sclerodactilia;
Ulceraii digitale i/sau cicatrice pe falanga distal;
Fibroza bazal pulmonar bilateral.
Not: prezena criteriului major sau a dou din cele trei minore
este necesar pentru stabilirea diagnosticului de SS veridic.
Diagnosticul diferenial
Defcitul de for muscular atribuit contracturilor n fexie n
sclerodermie ridic suspiciunea unei dermatomiozite juvenile.
n artrita juvenil idiopatic tumefaciile degetelor, spre de-
osebire de sclerodermie sunt prezente numai la nivelul ar-
ticulaiilor, iar contracturile n fexie cauzate de tendinitele
cronice nu se nsoesc de modifcrile cutanate caracteristice
sclerodermiei.
Leziunile din fenilcetonurie sunt caracterizate prin fbroz cu-
tanat localizat sau difuz i modifcri exematiforme rever-
sibile dup introducerea sau reintroducerea dietei specifce.
Scleredemul Buschke are debut brusc dup o infecie strepto-
cocic febril, cu edeme localizate la nivelul gtului i umeri-
lor cu extinderea ulterioar la fa, trunchi i brae i evoluie
autolimitat n decurs de cteva luni de zile.
Tratament medicamentos
Ageni antifbrozani
D-penicillamina;
Matecasol;
Preparate enzimatice lidaza, ronidaza, hialuronidaza.
Ageni imunosupresivi
Ciclofosfamida;
Metotrexatul;
Ciclosporina A;
Micofenolatul de mofetil;
Preparatele antimalarice de sintez Delagil, Plaquenil.
Terapia vascular
Blocantele canalelor de calciu (Amlodipina, Diltiazem,
Nifedipina, Felodipina, Isradipina);
Simpatolitice (Prasosin);
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei II (Cap-
topril, Enalapril), antagonitii receptorilor angiotensinei
II (Lozartan);
Prostaglandine;
Antagoniti ai serotoninei (Ketanserina);
Pentoxiflina.
Complicaii
Gangrena i autoamputaiile degetelor, afectarea arterial (rup-
tur esofagian!), crizele renale sclerodermice i HTP cu cord
pulmonar, insufcien pulmonar cronic (prin HTP i fbroz
pulmonar) i boala renal. Afectarea gastrointestinal condu-
ce la malabsorbie i la oprirea creterii.
Prognostic
Evoluia sclerodermiei este variabil, de la stabilizri obinute
dup civa ani, la progresiune nencetat a bolii ctre deces
prin boal terminal pulmonar, cardiac sau renal.
P E D I AT R I E 325
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
VASCULITELE SISTEMICE (FORMELE JUVENILE)
Vasculitele sistemice constituie un grup de maladii, la baza c-
rora st infamaia primar sau secundar a vaselor cu ische-
mie i necroz de esut.
Defniie. Vasculitele sistemice constau n infamaia peretelui
vascular, cu sau fr lezarea integritii acestuia, la nivelul mai
multor organe i sisteme.
n clasifcarea internaional a maladiilor (revizuirea X), vas-
culitele sistemice sunt clasate n clasa XIII Maladiile osteoar-
ticulare i de esut conjunctiv.
Clasifcarea dup calibrul vaselor afectate include vasculite
sistemice primare i secundare.
Vaculitele sistemice primare se caracterizeaz prin afectarea
primar vascular cu implicarea secundar a organelor i sis-
temelor. Vasculitele sistemice secundare constituie unul din
sindroamele clinice n cadrul maladiilor infecioase, reumati-
ce, oncologice .a.
Clasifcarea modifcat a vasculitelor la copii
(Ozen S., et al., 2006)
I. Vasculitele cu afectarea vaselor mari: arteriita Takayasu.
II. Vasculitele cu afectarea vaselor medii: poliarterita nodoa-
s la copii, poliarterita tegumentar, boala Kawasaki.
III. Vasculitele cu afectarea vaselor mici:
a) granulomatoase granulomatoza Wegener, sindrom
Charg-Strauss;
b) nongranulomatoase poliangeita microscopic, purpura
Schonlein-Henoch, vasculita leucoclastic tegumentar
izolat, vasculita hipocomplementemic urticarian.
IV. Alte vasculite: Boala Behcet, vasculite secundare infeci-
oase (inclusiv hepatita B), vasculitele n cadrul maladiilor
reumatice, vasculitele izolate ale SNC, sindrom Cogan,
neclasifcabile.
Boala Schnlein-Henoch
Sinonime: purpura anaflactoid, purpura alergic.
Defniie. Boala Schnlein-Henoch este o maladie infa-
matorie, caracterizat prin vasculit de tip imun, generali-
zat, implicnd vasele mici fr perete muscular de la nivelul
pielii, tractului gastro-intestnal, rinichilor, articulaiilor, pul-
monilor i sistemului nervos central.
Istoric. Prima descriere William, 1808; 1829 Johan
Schnlein a descris pentru prima dat cteva cazuri de pelio-
sis reumatica sau purpura vascular asociat cu artrit; 1868
Eduard Henoch descrie primele cazuri de purpur la copil;
1915 denumirea de purpur anaflactoid dat de Frank;
1931 Chevallier a descris aspectul histopatologic de peri-
capilarit diapedetic.
Epidemiologia
Boala Schnlein-Henoch este cea mai frecvent vasculit sis-
temic n copilrie, avnd o inciden de 14 la 100 000 copii,
predomin la sexul masculin.
Etiologia
Cauza bolii este necunoscut. S-a constatat c n 80% din ca-
zuri maladia este precedat de infecia cilor respiratorii su-
perioare, find posibile i alte cauze:
ageni infecioi: Streptococcus, Yersinia enterococlitica, Le-
gionella, parvovirus, adenovirus, Mycoplasma, virusul Eps-
tein-Barr, varicela;
medicamente: penicilina, ampicilina, eritromicina, chini-
dina, chinina;
vaccinuri: contra rujeolei (din componena ROR).
Tabelul 6.13.
Epidemiologia vasculitelor sistemice
Vasculitele Registrul SUA Registrul canadian
Boala Kawasaki 22,4 65,3
Purpura Henoch-Schnlein 49,1 16,1
Granulomatoza Wegener 1,4 2,2
Periarterita nodoas 3,2 1,8
Boala Behcet 0,9
Arteriita Takayasu 1,8 0,9
Neclasifcabile 22,1 12,0
326 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Patogenie
Boala secundar fenomenelor autoimune mediate de imuno-
globulinele A. Complexele imune antigen-anticorp formate
se depoziteaz local la nivelul vaselor mici fr perete muscu-
lar din ntreg organismul, activeaz cile care conduc la vas-
culit necrotic.
Tabloul clinic
Copiii prezint purpur palpabil tipic n regiunea mem-
brelor inferioare, dar care se poate extinde pe membrele su-
perioare, fa. Ocazional, rashul poate f cu edem i ulceraii.
Simptomele adiionale sunt artrita (47-84%), colica abdomi-
nal (63-100%), care poate f destul de sever. La o parte din
copiii afectai pot aprea complicaii renale (hematurie mi-
croscopic i proteinurie). Alte simptome n cadrul purpurei
Schnlein-Henoch sunt implicarea pulmonar (rar hemopti-
zie, infarct pulmonar), encefalopatia, orhita.
Manifestri cutaneo-mucoase. Rashul (100%) simetric,
metameric, pe prile declive, poate f n valuri, iniial macu-
lo-papulo-eritematoase care dispar la vitropresiune. Erupiile
dureaz n medie aproximativ 3 sptmni i cuprind leziuni
tegumentare, precum i ale mucoaselor. Diferitele stadii ale
erupiei sunt prezente n mod uzual, simultan.
Manifestri abdominale. Prezente n 85% din cazuri ale bolii,
constnd n dureri abdominale, greuri, vrsturi, hemoragii
(melena, rectoragii, hematemez). Abdomenul foarte dure-
ros, poate cpta un caracter acut chirurgical. Substratul ana-
tomo-morfologic limfadenit mezenteric, la care se asocia-
z fenomene vasomotorii cu hemoragii i uneori necroze.
Manifestri articulare. Sunt implicate articulaiile genun-
chiului, gleznelor, poate f i ncheietura mnii. Prezente n
75% din cazuri ale maladiei. Sunt un simptom caractersitic
pentru debut n 25% din cazuri la copii.
Manifestri renale. Prezente n 50% din cazuri, pot debuta
n intervalul de la 3 luni pn la 24 luni de la apariia rashului,
poate f hematurie, proteinurie, oligurie, insufuciena renal.
Prognosticul copilului cu afectare renal este sever, atunci
cnd hematuria macroscopic persist cnd rashul a cedat,
dac sunt afectai copii de vrst mare, de sex masculin, dac
este prezent sindromul nefrotic la debut.
Indici de laborator
n hemoleucogram se constat trombocite n limitele nor-
mei, majorarea moderat a leucocitelor i a reactanilor fazei
acute a infamaiei. La jumtate din pacieni poate f crescut
nivelul IgA. Implicarea renal se caracterizeaz prin hematu-
rie microscopic i proteinurie. ANA i ANCA sunt negativi.
Poate f util aprecierea valorilor ASLO, ANA, FR, nivelului
seric al CH50, C3, C4, timpul de protrombin, timpul de ac-
tivare parial a tromboplastinei; hemocultura.
Diagnostic
Purpura palpabil, colicele abdominale, hematuria sunt cri-
teriile eseniale pentru diagnostic. Biopsia renal determin
vasculita leucocitoclastic cu depozitare predominant de
IgA. Biopsia renal este recomandat n proteinurie sever
pentru excluderea altor cauze de depozitare mezangial a
complexelor imune circulante IgA.
Tratament i prognostic
Tratament internare n spital, limitarea activitii fzice cu
impunerea repausului la pat pentru 21 de zile n perioada pu-
seului acut, regim alimentar restrictiv n produse alergizante.
Tratament specifc nu exist. Maladia, deseori, este autolimi-
tat, monociclic. AINS sunt recomandate n cazul sindromu-
lui articular. Glucocorticosteroizii sunt indicai n sindrom
abdominal sever, rash necrotic, proteinurie i artrit.
Tratament medicamentos. Presupune corticoterapie contro-
versat timp de 7 zile, indicat n edem masiv, sindrom gas-
trointestinal, cu prednisolon n doz de 1 mg/kg. n afectare
renal asociere de prednisolon i azatioprin 2-4 mg/kg. S-a
demonstrat c 20% din pacieni, n evoluie, pot dezvolta in-
sufcien renal cronic.
Boala Kawasaki
Sinonime: sindrom limfadeno-cutaneo-mucos, periarterita
nodoas infantil.
Defniie. Boala Kawasaki este vasculita cu afectarea va-
selor mici i medii, cu formarea anevrismelor arterelor coro-
nariene i se manifest prin febr nalt, rasch tegumentar i
ulceraii ale mucoaselor, descuamarea pielii extremitilor.
Boala Kawasaki este vasculita sistemic care a fost descris pen-
tru prima dat de Tomisaku Kawasaki n 1967, reprezint cea
mai frecvent variant de vasculit n coplrie cu afectare pre-
dominant la vrste mai mici de 5 ani i cea mai comun cauz a
patologiei cardiace dobndite la copii n Japonia i SUA.
Epidemiologie
Aceast vasculit este mai frecvent n Japonia i Koreea. n
Japonia este raportat o inciden de 94 la 100 000 copii, de
1,5 ori find mai frecvent la bieei. Incidena n Japonia este
de 102,6 la 100 000 de copii cu vrsta de pn la 5 ani. Aproxi-
mativ 80% din pacienii afectai sunt sub vrsta de 4 ani. Mai
frecvent este la copii de sex masculin.
P E D I AT R I E 327
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Etiopatogenie
Factori etiologici:
1. Infecii virus Epstein-Barr, retrovirus, Streptococcus pyo-
genes, Streptococcus viridans, staflococ;
2. Vaccinurile;
3. Factori de mediu expunerea la factori alergici.
Tabloul clinic
Faza acut
febr cu o durat de peste 5 zile, care nu rspunde la anti-
bioticoterapie;
conjunctivita ambilor ochi;
rash cutanat;
eritem polimorf al trunchiului fr vezicule sau cruste;
copil iritabil i inapetent;
la nivelul minilor i picioarelor eritem nsoit de edeme
importante;
limba i mucoasa cavitii bucale zmeurie, buzele fsurate;
hiperemia faringelui i obrajilor;
posibil afectare hepatic;
complicaii: miocardita, pericardita.
Faza subacut
febr, rash, limfadenopatie;
persistena iritabilitii, anorexiei;
congestie conjunctival;
descuamarea pielii la nivelul degetelor minii i picioarelor,
care dureaz aproximativ 4 sptmni dup debutul febrei;
se pot dezvolta artrita, artralgiile, anevrizmul coronarian;
se semnaleaz creterea numrului de trombocite la peste
1 milion.
Faza de convalescen
dispariia semnelor clinice i continue pn la normaliza-
rea VSH, la 6-8 sptmni de la debutul bolii;
manifestarea cea mai sever este persistena anevrismelor
coronarelor.
La examenul fzic se constat: stare febril, aspect toxic,
durata febrei 7-14 zile, uneori pn la 21 de zile; exantem
polimorf; edem i induraia minilor i picioarelor; congestie
conjunctival; buzele fsurate i uscate; limba zmeurie cu pa-
pile hipertrofate i hiperemiate.
Manifestri cardiace tahicardie, ritm de galop, miocardi-
ta, pericardita, pancardita. Dilatarea arterelor coronariene se
poate detecta la 7 zile de la debutul febrei. ECG modifcri
nespecifce. Pacienii cu anevrism gigant prezint riscul cel
mai mare pentru dezvoltarea trombozei coronariene, infarc-
tului miocadic sau stenozei.
Diagnostic
Date de laborator: anemie normocitar, trombocitoz, sin-
drom infamator manifestat prin VSH, PCR,
1
-antitripsina
majorate; transaminazele pot f cu valori medii crescute; su-
marul urinei uneori piurie uretral i proteinurie; anticorpi
anticelul endotelial, anti-citoplasma neutroflelor, creterea
limfocitelor T4 i T8.
Studiul imagistic: poate f cardiomegalie, pneumonie intersti-
ial; ecocardiografa se face iniial i la ziua a 7-ea, la 3-5 sp-
tmni de la debutul bolii pentru a evalua ventriculul stng i
anatomia arterelor coronariene; arteriografa coronarian este
indicat pacienilor cu anomalii ecocardiografce persistente
sau atunci cnd exist suspiciunea unui infarct miocardic.
Diagnostic pozitiv
Prezena febrei prelungite de peste 5 zile i a 4 din urm-
toarele 5 criterii:
1) rash polimorf;
2) conjunctivit bilateral;
3) una sau mai multe mucoase afectate (leziuni difuze ale
mucoasei orale sau faringiene, eritem sau fsuri ale buze-
lor, limba eritematoas ca o cpun);
4) limfadenopatie cervical nesupurativ cel puin un gan-
glion cu diametrul de peste 1,5 cm;
5) una sau mai multe extremiti modifcate eritem pal-
mar, edem indurat la nivelul minilor sau plantelor, de-
scuamaii membranoase la nivelul degetelor.
Tratamentul
Faza acut
Sunt indicate gamaglobuline endovenoase 2 g/kg ntr-o ad-
ministrare unic, timp de 10-12 ore n asociere cu aspirin.
Gamaglobulinele endovenoase (Gammagard, Gamimune,
Sandoglobulin, Gammar-P) neutralizeaz anticorpii mieli-
nici circulani cu ajutorul anticorpilor antiidiotip. Aspirina se
administreaz n doz de 80-100 mg /kg pentru o perioad de
7-21 zile, ct timp dureaz febra, apoi se reduce la 5-10 mg/
kg, pe termen ndelungat. Acetaminofen indicat n doze de
8-10 mg/kg n 4 prize pn la ameliorarea strii.
Faza subacut i de convalescen
Aspirina administrat n doz unic de 3-5 mg/kg, pn la
dispariia anevrismului coronarian. Durata medie este de 6-8
sptmni.
Terapia pe termen lung
Pentru evitarea trombozei coronariene este indicat aspirina.
328 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Periarterita nodoas
Sinonime: Boala Cussmaul-Meier, boala Cussmaul, poliarteri-
ta nodoas clasic, poliarterita nodoas cu afectarea prepon-
derent a organelor interne, poliarterita nodoas cu afectarea
preponderent a vaselor periferice, poliarterita nodoas cu
sindrom trombangitic.
Defniie. Periarterita nodoas (PAN) este o infamaie
necrotizant a arterelor de calibru mic, fr implicarea celor
mai mici vase (arteriole, venule, capilare) i nu se asociaz
cu glomerulonefita.
Periarterita nodoas este vasculita sistemic caracterizat cu
modifcri tipice histologice ale vaselor medii i/sau mici. PAN
este o vasculit ntlnit rar cu media vrstei de debut 9 ani.
Istoric
Prima descriere o fac n 1866 A. Kussmaul i R. Maier.
Etiologia
Etiologia poliarteritei nodoase este necunoscut. Actualmen-
te, cauzele apariiei poliarteritei nodoase se consider a f fac-
torii infecioi i alergici. n cazul poliarteritei nodoase clasi-
ce, la majoritatea pacienilor se determin infectare cu virusul
hepatitei B. S-au demonstrat debutul bolii i recderile ei cu
infeciile respiratorii acute, faringite, otite, mai rar cu alergie
medicamentos sau vaccinaie. Este posibil susceptibilitatea
ereditar cu predispunere la maladii reumatice.
Patogenie
Un rol important se atribue, n patogenia bolii, complexelor imu-
ne circulante cu activarea sistemului complementului i depozi-
tarea CIC n patul vascular. Drept consecin se dezvolt vasculi-
ta distructiv-proliferativ, dereglarea circulaiei, modifcri reolo-
gice i de coagulare, tromboza vascular, ischemie tisular.
Tabelul 6.14.
Patogenia periarteritei nodoase
Factor declanator Ereditatea Rolul dereglrilor imune
Virusul hepatitei B
Virusul hepatitei C
Parvovirus
Virusul HIV
Apariia la membrii aceleiai familii;
nu este corelaie direct a PAN cu
anumii purttori de Ag ai sistemului de
histocompatibilitate
Depozitarea CIC n peretele vascular,
inducerea activrii sistemului C i
hemotaxisul neutroflelor.
Patomorfologie
Pentru poliarterita nodoas este caracteristic tabloul histologic
al panvasculitei necrozante a vaselor de tip muscular. Drept
consecin pot avea loc infarcte, tromboze, hipercoagulri.
Tabloul clinic
Semne generale: debut acut, febr intermitent, transpiraii,
mialgii severe, artralgii n articulaiile mari, dureri abdomina-
le, pierdere ponderal.
Semne n poliarterita nodoas clasic: hipertensiune arterial
de genez renal, accidente vasculare cerebrale, mononeurite,
coronarite, infarct miocardic, necroz izolat sau generalizat
intestinal, markerii virusului hepatitei B pozitivi, proteinurie
i microhematurie.
Semne n varianta juvenil a poliarteritei nodoase: artralgii,
mialgii, hiperestezie, noduli subcutanai, livedou, edem lo-
calizat, sindrom trombangitic necroza pielii i mucoaselor,
accese de dureri n articulaii i falangele distale, gangrena us-
cat a falangelor distale, necroza vrfului limbii, pneumonit,
hepatomegalie.
Complicaii: accidente vasculare cerebrale, edem cerebral,
infarct miocardic, peritonit, gangren.
Diagnostic
Hemoleucograma: neutrofloz, hiperleucocitoz, majorarea
VSH. Majorarea indicilor reactani ai fazei acute a infamaiei.
Criterii de diagnostic (EULAR, PreS, 2005)
Criterii obligatorii (minimum 1): vasculita necrozant a
vaselor mici i medii, confrmat la biospie; anevrisme sau
ocluzii vasculare la angiografe.
Criterii suplimentare (minimum 2 din urmtoarele):
1) modifcri tegumentare (livedou reticular, noduli subcuta-
nai dureroi, dereglri vasculare); 2) mialgii sau dureri mus-
culare la palpare; 3) majorarea tensiunii arteriale; mono- sau
polineuropatia; 4) sediment urinar modifcat sau dereglarea
funciei glomerulare; 5) dureri testiculare sau dureri la pal-
parea testiculelor; 6) semne i simptome sugestive pentru
afectarea vascular a altor organe i sisteme (digestiv, cardio-
vascular, respirator, sistemul nervos central).
P E D I AT R I E 329
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
n hipertensiunea arterial acut instalat la copii diagnosticul de poliarterit nodoas se poate face prin metoda excluderii,
consecutiv negnd feocromocitomul, stenoza vaselor renale.
Figura 6.10. Livedou reticular, noduli subcutanai n periarterita nodoas
Tabelul 6.15.
Diagnosticul diferenial al periarteritei nodoase
Maladia Asemnare Deosebire
Metode suplimentare de
examinare
Septicemia Febra, transpiraii,
leucocitoza,
majorarea VSH
Nu este focar primar, sindrom algic
exprimat, testul de procalcitonin
negativ, hemocultura steril, inefciena
antibioticelor
Procalcitonina, hemocultura
Artrita juvenil
idiopatic
Artralgii, mialgii,
rash, leucocitoz,
majorarea VSH
Nu este caracteristic artrita eroziv, nodulii
subcutanai n PAN sunt plasai perivascular
Ecografe, radiologia
articular
Dermatomiozita
juvenil
Artralgii, mialgii,
rash
n comparaie cu DM, n PN sindromul
algic este mai puin exprimat, livedoul
este preponderent distal, nu este eritemul
paraorbital
Examinarea
creatinfosfochinazei,
lactatdehidrogenazei,
amilazei, transaminazelor.
Lupus eritematos
sistemic
Artralgii, mialgii,
rash
La copii cu PAN gangrena distal,
hiperleucocitoza, nu este caracteristic
endocardita, poliserozita, sindrom nefrotic,
mai frecvent livedoureticular
Examinarea la anti ADNdc,
ANA, complement
330 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
Evoluie: acut debut scurt, manifestri vasculare genera-
lizate; subacut debut treptat, semnele activitii bolii se
menin timp de 1-2 ani; cronic periodice acutizri i re-
misiuni.
Tratament
PAN clasic:
1. Glucocorticosteroizi 0,5 mg/kg, 4-6 sptmni cu mico-
rarea treptat pn la 0,2-0,3 mg/kg;
2. Ciclofosfamida 2-3 mg/ kg zilnic sau n puls terapie: 10-
15 mg/kg i.v. o dat n lun, timp de 1 an, apoi 15 mg/kg
o dat la 2-3 luni, timp de 6-12 luni cu anulare total.
PAN juvenil:
1. Prednisolon 1mg/kg, timp de 45-60 zile, apoi micora-
rea treptat pn la doza de susinere de 0,2-0,3 mg/kg;
2. Plasmaferez sincronizat cu puls terapie cu glucocorti-
costeroizi n 3-5 cicluri; peste 6 ore dup edinele de plas-
maferez urmeaz introducerea intravenoas a soluiei de
metilprednisolon 10-15 mg/kg;
3. n caz de eec rituximab 375 mg/m2 suprafa, intravenos.
1 dat pe sptmn, timp de 4 sptmni consecutive;
4. Prostaglandine alprostadil;
5. Anticoagulante indirecte varfarina.
Prognostic
Remisiuni relative sau totale timp de 4-10 ani. Supravieui-
re 100% cazuri. Prognostic nefavorabil n PAN clasic cu
virus hepatita B i hipertensiune arterial. Cauzele decesului
peritonita, hemoragii cerebrale, edem cerebral, insufcien
renal cronic.
Tabelul 6.16.
Tratamentul n etape a PAN
Etapa Tratament
Terapia n etape n boal
activ
7-10 plasmafereze sau
puls terapie cu MP 15
mg/kg, timp de 3 zile
Terapia de inducere, 4-6 luni
CF 2 mg/kg
Prednisolon 1 mg/kg
Terapia de ntreinere
Azatioprin 2 mg/ kg
Prednisolon 5-10 mg
Arterita Takayasu
Sinonime: arteriita brachicefalic, tromboarterita obliterant
subclavia, sindrom Martorell-Fabre, boala fr puls.
Defniie. Arterita Takayasu (AT) este vasculit sistemic
manifestat prin arterita granulomatoas cu afectarea pre-
dilect a arcului aortic i a ramurilor ei magistrale.
Istoric
Prima descriere aparine medicului ofalmolog M. Takayasu,
fcut n anul 1909 ntr-un raport, care cuprindea un caz cli-
nic la o pacient de 21 ani, ce se prezenta cu triada semio-
logic: schimbri vasculare ale retinei, atrofa nervului optic,
absena pulsaiei pe artera radial. n 1951, Shimithu i Sano
au defnit boala pulsului absent.
Etiologia
Factorii cauzali implicai n etiologia AT sunt:
Factori infecioi: tuberculoza, ricketsioza .a.
Factori congenitali: malformaiile aortei predispun la un
debut al aorto-arteritei.
Factori imuni: reacii alergice imediate i tardive.
Factori de mediu: insolaia, radiaia, impuritile industriale,
focare cronice de infecie, efectele adverse la medicamente.
Stadiile patomorfologice
Stadiul I infamator/granulomatos cu formarea de granulo-
me i necroze.
Stadiul II productiv (difuz-proliferativ) cu infltraie celula-
r i proliferare tisular.
Stadiul III fbros (de scleroz i fbroz transmural).
Diagnosticul
Stabilirea diagnosticului este difcil pn la apariia tulbu-
rrilor de circulaie. Majoritatea pacienilor se spitalizeaz n
faza cronic a bolii cu insufcien vascular la diferite nive-
luri. De la debut pn la dezvoltarea manifestrilor clinice pot
trece 5-6 ani.
Manifestrile clinice: claudicaii musculare intermitente, ab-
sena sau diminuarea pulsaiei pe artera radial i/sau brahi-
al; semne regionale de ischemie (decalaj sistolic la ambele
brae mai mult de 10 mmHg), auscultativ apariia unui su-
fu n proecia arterei subclaviculare sau a aortei abdominale;
schimbri stenotice ale aortei i ramurilor ei magistrale n seg-
mentele proximale decelate angiografc, ce nu pot f explicate
prin ateroscleroz sau displazie fbromuscular.
P E D I AT R I E 331
CAPI TOLUL VI . REUMATOLOGI E
V
I
Tabelul 6.17.
Tratamentul aortoarteritei Takayasu
Faza bolii Tratamentul
Faza acut
1-1,5 mg/kg prednisolon n asociere cu azatioprin 100-150 mg n zi, timp de 1-1,5 luni, apoi doza de
steroizi se micoreaz treptat pn la doza de susinere, timp de cel puin 2 ani. Azatioprina timp de 1 an.
Faza subacu Prednisolon 20-40 mg/zi n doz de susinere, timp de 1 an.
Faza cronic Steroizi n doze moderate.
n complexul
de tratament
Dezagregante, angioprotectoare, pentoxiflina (trental).
n cazuri speciale by-pass n segmentul obturat sau autovasoplastie.
332 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 333
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
PARTICULARITILE MORFO-FUNCIONALE
ALE SISTEMULUI DIGESTIV LA COPII
Delimitarea patologiei digestive la copil se realizeaz prin
multitudinea de particulariti morfologice, fziologice, semi-
ologice, clinice i paraclinice aprute pe parcursul creterii i
dezvoltrii organismului uman.
Cavitatea bucal
La nou-nscut i copilul sugar cavitatea bucal este relativ
mic.
Prezena dublicaturii mucoasei labiale care i ajuta copilu-
lui s apuce mai bine mamelonul n timpul suptului.
De-a lungul apofzelor alveolare sunt ridicturi mai pro-
nunate ntre locurile unde vor erupe n viitor caninii.
Palatul dur mai aplatizat.
Limba relativ scurt, groas i lat n raport cu dimensiu-
nile cavitii bucale.
Obrajii groi, mai proemineni datorit corpurilor adipoi
Bichat.
Mucoasa relativ uscat, fn, abundent vascularizat, de
culoare roz intens.
Lipsa dinilor.
Expresia infamaiei fungice cu candida albic (mrgritrel).
Glandele salivare
Sunt formate de la natere, dar funcional nu sunt apte s for-
meze saliv. Ctre vrsta de 3-4 luni, glandele salivare sunt
destul de bine dezvoltate, n aceast perioad observndu-se
CAPITOLUL VII
GASTROENTEROLOGIE I
HEPATOLOGIE
la copil o salivaie continu (salivaie fziologic). Fenomenul
se explic prin faptul c n timp ce saliva se elimin n cantita-
te sufcient, capacitatea de a o nghii nc nu este format.
Cantitatea de saliv constituie n medie 50-100 ml/zi, ea
conine amilaz, lipaz, lisozim i IgA secretorii. Sinteza IgA
secretorie i lisozim confer sugarului proprieti de aprare
antiinfecioas.
Faringele
La nou-nscut, faringele este mai larg localizat topografc mai
jos. n faringele format este amplasat inelul limfatic Pirogov,
care ns lipsete la nou-nscut, astfel find absent i barie-
ra local contra infeciei. n faringele sugarului se deschide
trompa auditiv (comunicarea cu urechea medie), care este
larg, scurt, favoriznd astfel trecerea infeciei din nazofarin-
ge n urechea medie.
Esofagul
Esofagul copiilor mici are form de plnie, este fr ngustri
i cu suportul muscular nc puin dezvoltat. Mucoasa lui este
fn, bine vascularizat, dar uscat din cauza numrului redus
de glande mucoase. Lungimea esofagului la nou-nscui este
de 10-11 cm, la sugari 12 cm, la copii de 5 ani 16 cm, de
15 ani 19 cm, iar la aduli 23-30 cm. Cunoaterea lungimii
esofagului copiilor la diferite vrste este util n cazul even-
tualelor splturi gastrice o procedur frecvent n diverse
stri patologice. Formula pentru determinarea distanei ntre
dini i cardie (exprimat n centimetri): L=1/5 din talie +
6,3 cm.
334 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Intrarea n esofag topografc se situeaz: la nou-nscut ntre
vertebrele cervicale 3 i 4, la copil de 2 ani ntre vertebrele 4
i 5, iar de 12 ani ntre vertebrele 6 i 7.
Trecerea din esofag n stomac la copii de toate vrstele se af
la nivelul vertebrelor 10-11 toracice.
Curburile esofagului:
n regiunea cervical la nivelul vertebrei 1 toracice (n
stnga, din cauza traheii);
la nivelul vertebrelor 3-7-8 toracice (din cauza aortei i
cordului);
ngustrile fziologice ale lumenului (prezente la adult)
lipsesc.
Forma esofagului e asemenea unei clepsidre, adaptate pentru
trecerea alimentelor lichide.
Stomacul are forma cilindric (umplut-oval), este situat
orizontal. Dup vrsta de 1 an, cnd copilul ncepe s mearg,
stomacul ocup o poziie ceva mai vertical. Stomacul copilu-
lui la natere are aceeai structur ca i al adultului, cu excep-
ia fundului care este slab conturat. Partea cardial e situat
la nivelul vertebrei 10 toracice, iar partea piloric la nivelul
vertebrei 12 toracice.
Volumul fziologic al stomacului:
la nou-nscut 7 ml (care-l poate digera);
n ziua a 4-a dup natere 40 ml;
la a 8-a zi dup natere 80 ml;
lunar crete cu 25 ml;
la 1 an 250-500 ml;
la 3 ani 400-600 ml;
la 7 ani 900-1200 ml;
la 10-12 ani 1300-1500 ml.
Suprafaa mucoasei stomacale la nou-nscut este bogat vas-
cularizat. Mucoasa stomacal la copil este mai slab dispus
n pliuri i e mai subire, conine mai puine glande stomaca-
le, care la natere sunt nedezvoltate morfologic i funcional.
nsi cantitatea glandelor stomacale la natere este mai mic.
Odat cu nceperea alimentaiei enterale, cantitatea glandelor
stomacale crete. Musculatura stomacului este slab dezvolta-
t, n special partea fundic i sfncterul cardial, ceea ce gene-
reaz regurgitaii i aerofagii. Muchii pilorici sunt dezvoltai
bine, ceea ce provoac pilorospasmul.
Secreia gastric
Clasifcarea glandelor stomacale:
1. Glande fundice
a) celulele principale sintetizeaz pepsin;
b) celulele marginale sintetizeaz acid clorhidric;
c) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
2. Glandele cardiale
a) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
3. Glandele pilorice
a) celulele principale sintetizeaz pepsin;
b) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
Valorile pH-ului secreiei gastrice:
la nou-nscut i sugar secreia stomacal constituie 0,1-0,3
ml/minut (1ml/kg/or), cu o valoare a pH-lui de 4,5-3,8;
la vrsta de 1-2 ani (2-3 ml/kg/or), pH 3,8-2,5;
la 7-8 ani pH 2,0-2,5;
la 10 ani pH 1,8-1,5 (valoarea adultului).
Pn la vrsta de 4-5 luni se sintetizeaz acid lactic, apoi acid
clorhidric. Cantitatea de acid clorhidric sintetizat depinde de
tipul alimentaiei. Ea este minim n alimentaia lactic, dubl
n cea mixt, de 2-4 ori mai mare n cea artifcial. Pe par-
cursul primului an de via, activitatea proteolitic a sucului
stomacal este n cretere de 3 ori, dar totui mai sczut dect
la aduli. Trecerea copilului la alimentaie artifcial sporete
activitatea proteolitic a sucului gastric. Laptele matern con-
sumat persist n stomac timp de 2-3 ore dup alimentaie,
laptele de vaci i cel adaptat 3-4 ore. Sporirea cantitii de
proteine i grsimi n alimentaie ncetinete evacuarea din
stomac, ea producndu-se la 4,5-6,5 ore.
Intestinul subire
Raportat la lungimea corpului, intestinul subire este mai
lung ca la adult. Proporiile sunt urmtoarele:
la nou-nscut 8,5:1;
la 1 an 7,5:1;
la 16 ani 6,5:1;
la aduli 5,5:1.
Creterea mai intens a lungimii intestinului este la 1-3 ani i
de la 10-15 ani n sus. Mucoasa este bogat vascularizat, coni-
ne un mare numr de ganglioni limfatici i viloziti. Totodat,
sunt mai slab dezvoltate submucoasa, muchii, plicile transver-
sale, iar plexurile nervoase au o structur nedesvrit.
P E D I AT R I E 335
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Circuitul limfatic este comun cu cel al sistemului reno-urinar,
ceea ce faciliteaz trecerea limfogen a infeciei. Mucoasa in-
testinului sugarului este foarte permiabil pentru diverse sub-
stane toxice i alergice, care se absorb cu uurin, cauznd
manifestri de toxicoz i alergie.
Duodenul este situat retroperitonial i are forma unui semi-
cerc. La nceput este localizat la nivelul vertebrei 1 lombare,
iar la 12 ani la vertebrele 3-4 lombare. La copilul mic duode-
nul este mobil, iar dup vrsta de 7 ani n jurul lui se dezvolt
mai bine esutul adipos, care l fxeaz. Mucoasa este subire,
fn cu esut conjunctiv slab, dar cu o reea foarte bogat de
vase sanguine i limfatice.
Jejunul i ileonul au un mezou lung i extensibil, foarte mobil,
favoriznd fenomene de volvulus intestinal. Pereii intestinali
sunt foarte bine vascularizai, inclusiv mucoasa, fapt care asigu-
r o absorbie foarte bun n intestin. Mucoasa intestinal este
permeabil pentru substane care, n mod obinuit, la adult nu
se absorb. Astfel se explic evoluia mai rapid a intoxicaiilor i
apariia fenomenelor alergice la copii de vrst fraged. Glan-
dele Liberkuhn i Bruner sunt slab dezvoltate, foliculi limfatici
solitari sunt unici sau conglomereaz n plci Payer mici bari-
era imunologic local a intestinului este imatur.
Intestinul gros (colonul) lungimea este aproximativ egal
cu talia corpului i este constituit din:
colonul ascendent;
colonul transvers;
colonul descendent;
colonul sigmoid;
rect.
Mucoasa este mai neted i mai slab vascularizat ca cea ente-
ral, cu haustrele mai slab evideniate, conine glande Liber-
kuh mai lungi ca cele din intestinul subire, numrul de celule
endocrine este redus i foliculii limfatici sunt mai numeroi,
dei nu conglomereaz n plci Payer, dar sunt mai groi ca la
intestinul subire.
Rect esutul muscular este dezvoltat slab, dar mai bine ca
al colonului. Mucoasa rectului este deosebit de vascularizat,
asigurnd absorbia rapid a diverselor ingrediente, n special
medicamentoase.
esutul conjunctiv pararectal, spre deosebire de al adultului, este
nedezvoltat, rectul find mai mobil i predispus la prolabare.
Apendicele vermiform la nou-nscut are n medie 4-5 cm,
dar poate ajunge la 10 cm, lumenul are n jur de 2-6 mm, este
foarte mobil datorit mezoului lung. ntruct stratul muscular
e slab dezvoltat, intrarea n apendicele vermiform este perma-
nent deschis.
Funciile intestinului
a) Funcia enzimatic:
lactaza este ntotdeauna prezent i activ la nou-ns-
cutul la termen i-i menine un nivel crescut pe toat
perioada de alimentaie lactat;
zaharaza izomaltaza-glucoamilaza sunt mature din
luna a 4-a de via fetal i au o activitate de adult chiar
de la natere.
b) Funcia bacteriologic ncepe odat cu colonizarea bacteria-
n a intestinului nou-nscutului, care, la nceput, este steril,
dar n primele 48 de ore de via are loc contaminarea lui
din mediul nconjurtor. Flora este indispensabil proteci-
ei contra implantrii anumitor bacterii intestinale patogene
i difer n funcie de alimentaie: pentru cea natural bi-
fdobacterii; pentru cea artifcial fora coliform. Flora
intestinal are un rol esenial n imunitatea umoral.
c) Funcia imunologic: esutul limfoid intestinal produce ce-
lule imune competente nainte de natere; IgA secretorii
specifce sunt aproape absente la natere, dar cresc n cur-
sul primelor luni de via.
Ficatul cel mai mare organ parenchimatos din organism. La
natere, fcatul ocup 1/2-1/3 din volumul cavitii abdomi-
nale. Greutatea lui constituie circa 4,38% din cea a corpului
nou-nscutului, iar lobul stng este masiv, fenomen explicat
prin particularitile de vascularizare. La vrsta de 1,5 ani, lo-
bul stng se micoreaz n dimensiuni. Capsula fbroas este
subire, sunt prezente fbre fne elastice i de colagen. Vite-
za creterii masei fcatului este mai mic fa de cea a cre-
terii masei corpului conform vrstei. La copiii sugari, limita
inferioar trece sub rebordul costal drept cu 1-3 cm pe linia
medioclavicular, la copiii de vrst fraged cu 1-2 cm, iar
ncepnd cu vrsta de 7 ani ea nu se mai palpeaz. Ficatul nou-
nscutului are un coninut mai bogat n ap i mai srac n
proteine, lipide i glicogen, capacitile lui funcionale find
mai reduse, mai ales la nou-nscut i sugar. La natere, este
difcil activitatea de detoxifcare hepatic, ndeosebi glicuro-
noconjugarea, sinteza factorilor de coagulare, a lipoproteine-
lor i a colesterolului.
Vezica biliar are form cilindric sau de par, rar se ntl-
nete forma S. Cu vrsta, crete n dimensiuni. La copii peste
7 ani proiecia veziculei biliare se af la intersecia marginii
laterale a muchiului drept abdominal i rebordul costal. Lun-
gimea coledocului este variabil, chiar la nou-nscut poate
avea 5-18 mm, crescnd i mai mult cu vrsta. La nou-nscut
336 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
vezica biliar este acoperit de fcat, ceea ce complic pal-
paia i reproduce neclariti pe imaginile radiologice. Bila
este mai bogat n ap i mai srac n colesterol i pigmeni.
Funciile vezicii biliare includ funcia de concentrare a bilei
i de secreie.
Pancreasul
La nou-nscui, pancreasul este dezvoltat insufcient. Greuta-
tea lui la natere constituie 3 grame, dublndu-se la 6 luni, la 1
an crete de 4 ori, la 10 ani de 10 ori, iar la adult aproape
de 30 ori. La vrsta fraged suprafaa pancreasului este nete-
d, iar la 10-12 ani se reliefeaz. La nou-nscut este mai bine
dezvoltat capul pancreasului, iar cu naintarea n vrst se dez-
volt i celelalte poriuni. Capsula este mai subire, mai puin
elastic, dar mai bogat vascularizat. Pancreasul este expus la
infamaie reactiv pe fonul afeciunilor infamatorii gastro-
duodenale sau al altor infecii.
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR
APARTULUI DIGESTIV
Anamneza n bolile tubului digestiv are o importan
covritoare, determinnd luarea unor decizii de investigaii
n vederea fxrii diagnosticului. Simptomatologia clinic n
suferinele tractului digestiv este variat i deosebit de com-
plex. Examenul clinic atent, efectuat cu rbdare poate duce
la un diagnostic corect.
Tulburri ale apetitului
Foamea reprezint nevoia organic de a ne alimenta pentru
a reface pierderile energetice i nutriionale, reprezentnd un
refex nnscut. Apetitul reprezint dorina de a ingera un anu-
mit aliment, find un refex condiionat. Reglarea nervoas a
indigestiei de alimente se realizeaz la nivelul hipotalamusului,
unde exist centrul foamei i centrul salivrii prin legturi func-
ionale cu centrii corticali ai sistemului limbic i amigdalian.
Pofa de mncare este condiionat de:
factorul somatic valoarea cantitativ i calitativ a dietei;
factorul nervos secreia de acid clorhidric;
tonusul pereilor gastrici i duodenali;
factorul psihic;
centrii hipotalamici glicoregulatori;
saietatea.
Anorexia diminuarea sau suprimarea pofei de mncare.
Anorexia poate f:
total;
selectiv (lapte, alimente grase, prjite);
constant;
progresiv;
real cu substrat organic;
fals cu substrat funcional (n neuroze);
pentru prentmpinarea durerii, disfagiei.
Anorexia (inapetena) poate f ntlnit n:
gastrite i ulcer;
sindrom de malabsorbie;
boli ale altor organe:
infecii acute i cronice;
intoxicaii;
boli de snge (anemii, leucemii);
afeciuni hepatice (hepatite, ciroze);
boli ale SNC i psihice (tumori cerebrale, psihoze, nevroze).
Hiperorexia apetit exagerat.
Apare n caz de condiii:
fziologice (convalescena, boli cu hipersecreie i hiperaci-
ditate);
patologice ulcerul duodenal, sindrom de malabsorbie,
parazitoze intestinale, hipertiroidie, hiperinsulism, diabet
zaharat.
Polifagia mese copioase, abundente.
Bulimia foame excesiv ntlnit n leziuni frontale, boli
psihice.
Paraorexia reprezint pervertirea apetitului i poate mbr-
ca mai multe forme:
malocia foamea de alimente acide;
geofagia foamea de pmnt;
agofagia foamea de ghea;
pica ingestia de produse nealimentare, ca nisipul, varul.
Paraorexia se ntlnete n anumite afeciuni psihice, n defci-
ena de minerale i vitamine, parazitoze intestinale.
Tulburrile de salivaie
Tulburrile de salivaie pot f exagerate:
ptialism;
sialoree;
diminuate xerostomie;
disprute asialia.
Ptializmul salivaie abundent; se ntlnete n stomatite,
erupia dinilor, nevralgia trigemenului, afeciuni bulbare,
afeciuni gastrice i/sau duodenale, parazitoze intestinale.
P E D I AT R I E 337
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Sialoreea exagerarea salivaiei pn la 24 ore. Se ntlnete
n stomatite toxice, afeciuni neurologice.
Xerostomia i asialia diminuarea i absena salivaiei. Se
ntlnete n deshidratrile masive, bolile infecioase acute,
intoxicrile cu beladon.
Modifcri ale gustului
Sunt senzaii olfactive neplcute, generate de o patologie a cavi-
tii bucale, a foselor nazale i a faringelui, dar i de unele afeci-
uni gastro-intestinale, hepatice, biliare, neuropsihice etc.
Senzaia olfactiv neplcut se poate manifesta prin:
gust acid n hiperaciditate, regurgitaii gastrice, esofagite
de refux;
gust amar n afeciuni hepatobiliare, enteropatii cronice,
tulburri neurotice;
gust dulceag n diabet, intoxicaii, diferie;
gust metalic n intoxicaiile cu plumb, pancreatita cronic,
sindroame neurotice;
gust ridichi apare n insufciena hepatic avansat;
gust fetid n afeciuni ale cavitii bucale, broniectazii, ab-
cese pulmonare i afeciuni ORL.
Diageuzia sau alterarea gustului apare n condiiile unei limbi
saburale n boli febrile, constipaie prelungit, stenoza pilori-
c, afeciuni neurologice grave.
Halena modifcarea mirosului aerului expirat.
Cauze digestive:
igiena defectuoas a cavitii bucale;
stomatite infecioase;
amigdalita cronic;
carii dentare;
faringite;
diverticul esofagian;
stenoza esofagic;
staza gastric;
staza duodenal.
Cauze extradigestive:
diabet zaharat;
afeciuni renale, hepatice, respiratorii, metabolice.
Regurgitaiile
Reprezint revenirea alimentelor sau a unor cantiti mici de
lichid n cavitatea bucal, fr efortul de vrstur. Pot f con-
stituite din saliv, mucus, suc gastric, resturi alimentare. Nu
infueneaz creterea.
Greaa
Este o senzaie subiectiv indus de stimuli emoionali sau
viscerali, caracterizat printr-o dorin/necesitate iminent
de a vrsa. Cile nervoase pentru grea pot f similare cu cele
ale vrsturii, diferena constnd n gradul stimulrii sau al
rspunsului.
Vrstura
Reprezint evacuarea brusc a coninutului gastric prin gur,
adesea precedat de grea, salivaie crescut, icnet.
Vrstura este un fenomen activ, care implic mai multe eve-
nimente ce survin simultan:
creterea rapid a presiunii intraabdominale i intragastri-
ce, secundar contraciei diafragmului i a muchilor ab-
dominali;
coborrea diafragmului duce la eliminarea complet a
poriunii intraabdominale a esofagului i ascensiunea car-
diei ceea ce permite expulzia coninutului gastric;
pilorul se contract i mpiedic scurgerea caudal a con-
inutului gastric;
ridicarea palatului moale i nchiderea glotei previne re-
fuxul nazofaringian i aspiraia pulmonar n timpul vr-
sturii.
Vrstura este controlat de dou regiuni din bulb, distincte
anatomic i funcional: centrul emezei, localizat n formaiu-
nea reticular a bulbului; zona declanat de hemoreceptori
localizat n aria postrema.
Vrstura poate f privit ca unul dintre sistemele de aprare
care servete la:
nlturarea toxinelor/toxicelor ingerate accidental;
prevenirea absorbiei agenilor toxici;
protejarea mucoasei gastrointestinale.
Vrstura este un semn important al multor boli ale sugarului
i copilului.
Vrsturi ocazionale
Sunt tranzitorii, autolimitate i lipsite de consecine clinice,
majore. Sunt mai frecvente la sugari i copilul mic, find ca-
uzate de greeli de tehnic alimentar, de supraalimentaie,
de modifcri calitative ale alimentaiei sau de utilizarea unor
338 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
preparate alimentare neadecvate vrstei. Se mai descrie i la
sugarii care-i inger lacom prnzurile.
La copilul nou-nscut cauzele de vrsturi persistente sunt:
anomalii anatomice gastrointestinale (atrezie, stenoza in-
testinal, volvulus);
boli infamatorii ale intestinului (enterita ulceronecroti-
zant);
boli ale SNC (hemoragie intracranian, edem cerebral);
boli metabolice.
La copilul sugar vrsturile persistente pot f condiionate de
mai multe patologii.
Stenoza piloric hipertrofa muchiului circular al pi-
lorului, care produce obstrucia ieirii gastrice la nivelul
canalului piloric. Vrsturile, de obicei, ncep la vrsta de
2-3 sptmni (dup un interval liber); sunt albe, non
biloase, n get puternic i importante cantitativ (vars mai
mult dect cantitatea recent ingerat).
Refuxul gastroesofagian (RGE) disfuncie a esofagului
distal, care permite returnul frecvent al coninutului gas-
tric n esofag. Poate s apar pn la 65% din sugari, altfel
normali.
Ruminaia readucerea alimentelor din stomac n cavita-
tea bucal, cu remestecarea acestora. Dac este frecvent,
ruminaia poate genera scderi ponderale.
Alergia gastrointestinal alergie la laptele de vac.
Copilul mare. La aceast vrst vrsturile persistente pot f
cauzate de anomalii anatomice (diverticul Meckel, Boala Hir-
schsprung, hernie incarcerat); ulcerul peptic, pancreatit,
boli ale SNC, vrsturi ciclice, migrena abdominal.
Hematemeza este o vrstur cu snge, n cantitate mare,
aprut secundar unei hemoragii gastrice sau la nivelul unor
organe din vecintate (esofag, duoden), de unde sngele poa-
te ajunge n stomac. Ea trebuie difereniat, n practica pedi-
atric de hemoptizie, n care sngele exteriorizat nu provine
din tractul digestiv, ci din aparatul respirator.
Cauzele hematemezei la nou-nscut: boala hemoragic a
nou-nscutului, ingestia masiv de snge matern intrapartum,
gastrita hemoragic, ulcer de stres.
La sugar i copilul mare hematemeza poate aprea secundar
ingerrii de snge rezultat dintr-un epistaxis sau din hemo-
ragii la nivelul cavitii bucale, dar i n esofagite corozive,
gastrite hemoragice, corpi strini gastrici, vasculite imune,
purpur trombocitopenic, tumori gastrice.
Sngele evacuat din stomac n intestin este supus procesului
de digestie, eliminndu-se ulterior printr-un scaun negru ca
pcura, lucios, aderent de pereii vasului n care a fost emis
melena.
DIAREEA
Diareea reprezint emiterea frecvent de scaune cu consis-
tena sczut (lichide sau semilichide), abundente, cu coni-
nut alimentar nedigerat; diareea apare, deci, ca o eliminare
prea rapid a unor scaune prea lichide.
Din punctul de vedere fziopatologic, se poate vorbi despre:
Diaree osmotic, cauzat de prezena n intestin a unor
substane neabsorbabile, osmotic active, care mpiedic ab-
sorbia apei; asemenea substane sunt, de exemplu, purga-
tivele. Acest tip de diaree nceteaz la foame sau la sistarea
alimentelor nepermise sau a substanelor n cauz.
Diaree secretorie, rezultat n urma stimulrii de ctre
diferite substane ale secreiei intestinale; asemenea sub-
stane sunt, de exemplu, enterotoxinele bacteriene (ale
unor germeni ca Escherichia coli, germeni aparinnd ge-
nurilor Salmonella, Shigella, Yersinia, staflococul enteroto-
xigen, vibrionul holeric .a.), serotonina, polipeptidul va-
soactiv intestinal, acidul clorhidric, unele toxice exogene
(mercur, plumb, ciuperci necomestibile).
Diaree produs prin alterri ale mucoasei intestinale sau
prin pierderea suprafeei, cum se ntmpl de pild n gas-
troenteritele virale, n amiloidoz, n obstruciile vascula-
re mezenterice etc.
Diaree produse prin insufciena secretorie a glandelor
digestive, cu antrenarea unor tulburri de absorbie a nu-
trienilor; n pancreatite, colecistopatie hiperchinetic, n
colopatiile de fermentaie etc.
Diaree funcional: diareea post-prandial, colonul irita-
bil, strile de hipertonie vagal etc.
Diaree acut
de cauz enteral n: gastroenterite acute (virale, bacteri-
ene i parazitare), toxiinfecii alimentare, enterocolite ne-
crozante, unele enzimopatii (intolerana la fructoz, diza-
haride, lactoz, galactoz, la proteinele laptelui de vac, la
gliadin etc.);
P E D I AT R I E 339
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
de cauz parenteral n: infecii ale cilor respiratorii su-
perioare, otite, infecii urinare, colon spastic etc.
Diareea cronic
cauze infamatorii:
neinfecioase: colita ulceroas, boala Crohn, gastroen-
terita cu eozinofle, diareea intractabil a sugarului;
infecioase: enterale (bacteriene, virale, parazitare, mi-
cotice); parenterale (infecii urinare, infecii acute de
ci respiratorii superioare, otit acut).
cauze neinfamatorii:
cauze organice: anomalii morfologice ale intestinului
(megacolonul congenital, microcolonul, stenozele in-
testinale, intestinul scurt, limfagiectazia intestinal);
anomalii pancreatice cu maldigestie (pancreatita cro-
nic, fbroza chistic); tumori intestinale (liposacrom,
polipoza familiar);
cauze metabolice i endocrine: intolerana la hidrai de
carbon (lactoz, dizaharide, galactoz, fructoz), la
proteinele laptelui de vac, la gluten; unele boli endo-
crine (hipertiroidismul, hiperplazia congenital a cor-
ticosuprarenalelor);
alte cauze: defcite imune (congenitale sau dobndite
SIDA); administrarea excesiv de antibiotice, prepa-
rate de fer; radioterapia.
CONSTIPAIA
Constipaie este defnit ca emiterea la intervale mari (72
ore) a unor scaune cu consisten crescut, ca rezultat al nce-
tinirii tranzitului intestinal i rezorbiei crescute a apei sau al
evacurii ntrziate a poriunii rect-sigmoidiene.
La nou-nscutul mic (n primele apte zile de via), con-
stipaia poate f indus de: fbroza chistic, atrezie, stenoz
i imperforaie anal, megadolicocolonul congenital, etc.
La nou-nscutul mare i sugar, constipaia apare n stenoza
hipertrofc de pilor, excesul de lapte de vaci n alimentaie,
prezena fsurilor anale, a megadolicocolonului congenital, n
intoxicaia cu vitamina D
2
, n unele tubulopatii renale etc.
Constipaia colarului este predominat habitual, insta-
lndu-se n condiiile absenei unui orar fx al defecaiei,
cu abinere din pricina jocului sau a activitilor colare;
constipaia secundar este mai rar la aceast vrst.
Encomprezisul este o tulburare a tranzitului intestinal
n general, a defecaiei n special, caracterizat printr-o
emisie de materii fecale la copii n vrst de peste 2 ani,
vrst pn la care de regul se instaleaz controlul volun-
tar complet al sfncterului anal (18 luni pentru controlul
voluntar diurn, respectiv 24 luni pentru cel nocturn). En-
comprezisul mai poate aprea i n unele boli neurologice
(tumori medulare, mielomeningocel), n fstulele ano-
rectale, n strile de constipaie sau de prea-plin, dar i la
copiii supui agresiunilor sexuale anale.
Incontinena fecal reprezint o emisie continu i per-
manent, necontrolat, de materii fecale. Ea apare n en-
terocolite, prolaps rectal, dup intervenii chirurgicale n
sfera ano-rectal, n cazul unor malformaii anale, n spina
bifd, mielomeningocel, n unele leziuni cerebrale i me-
dulare etc.
DUREREA ABDOMINAL
Este de regul simptomul de debut comun tuturor afeciuni-
lor abdominale, dei are caractere clinice diferite pentru feca-
re afeciune n parte.
Cauzele durerii abdominale sunt variate.
I. Durere de origine abdominal:
a) boli ale organelor cavitare: esofag, stomac, duoden, in-
testin subire i colon, ci biliare, pancreas;
b) afeciuni peritoniale: de natur chimic i infecioas;
c) boli vasculare: tromboza mezenteric, anevrism de
aort abdominal;
d) afeciuni care determin tensiune sau distensie la nive-
lul capsulelor organelor sau structurilor de susinere:
mezenter, capsula hepatic, capsula splenic.
II. Dureri de cauz extraabdominal:
a) Durere refectat de la nivelul:
toracelui pleurezie diafragmatic, pneumonie ba-
zal, pericardit acut;
tractului genitourinar anexite, litiaza renal, pie-
lonefrita acut i cronic;
peretelui abdominal nevralgia intercostal, miozita.
b) Durere n afeciuni metabolice:
endogene toxice, uremie, porfrie, tetanie;
alergice hipersensibilitate la alimente.
c) Durere neurogen;
d) Durere psihogen.
Criteriile durerii abdominale
Din punct de vedere clinic, caracterele durerii sunt urmtoa-
rele: sediul, iradierea, intensitatea, durata, frecvena i perio-
dicitatea, factori de agravare i ameliorare.
340 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Durerile localizate aparin zonelor topografce ale abdome-
nului (hipocondrul drept, epigastru, hipocondrul stng, fan-
cul drept, mezogastru, fancul stng, fosa iliac stng, dreap-
t), se delimiteaz prin intersecia a dou orizontale duse prin
rebordul costal i creasta iliac cu dou verticale prin mijlocul
arcadelor crurale.
Durerea epigastric: ulcer gastric i duodenal, gastrita acut
i cronic, nevroze cu tulburri funcionale gastrice, afeciuni
ale cilor i vezicii biliare (colecistita, litiaza), boli pancreati-
ce, hernie diafragmatic.
Durere n hipocondrul drept:
afeciuni ale vezicii biliare, cilor biliare;
fcatul de staz venoas din insufciena cardiac dreapt i
global;
hepatite acute i cronice;
ulcer duodenal;
afeciuni ale bazinetului i rinichilui drept.
Durere n hipocondrul stng:
ulcer gastric;
afeciuni ale pancreasului;
pielita i litiaza renal stng;
aerocolia fexurii stngi a colonului.
Durere n fosa iliac dreapt:
apendicita acut i cronic;
infamaia cecului (tifita) i a esuturilor din jur (peritifita);
ileita terminal (boala Crohn);
afeciuni ale aparatului urinar: infamaia bazinetului, hi-
dronefroz, stenoza de ureter inferior.
Durere n fosa iliac stng:
enterocolon spastic sau iritabil;
perisigmoidit;
diverticuloza de colon stng;
cauze urogenitale.
Durere n fancuri:
afeciuni ale colonului ascendent, descendent, ureterelor,
esutului retroperitoneal.
Durere n mezogastru:
afeciuni ale intestinului subire, jejun, ileonul proximal i
distal, colonul transvers.
Durerea hipogastric:
afeciuni ale rectosigmoidului, vezicii urinare, organelor
genitale.
DEREGLRI GASTROINTESTINALE
FUNCIONALE
Defniie. Dereglri gastrointestinale funcionale pre-
zint o manifestare de combinaie a simptomelor gastroin-
testinale fr modifcri structurale i biochimice.
Dereglri gastrointestinale funcionale se vizualizeaz ca modi-
fcri psihologice sau ca strile de lips a afeciunilor organice
cnd nu se depisteaz modifcrile morfologice, genetice, me-
tabolice etc., care ar putea lmuri simptomele clinice la copil.
Indice important al dereglrilor gastrointestinale funcionale:
Semnele se combin cu dezvoltarea normal a copilului i
apar ca urmare a adaptrii insufciente la stimuli externi i
interni.
Etiologie
Imaturitate anatomic i funcional a organelor digestive;
Discordana n activitatea diferitor organe;
Modifcri reglatorii cauzate de imaturitatea sistemului
nervos central;
Factorii virali, igiena, mediul ambiant;
Factorii psihologici, stres, starea psihologic, capacitatea
de a nvinge stresul, susinerea social.
P E D I AT R I E 341
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Exemple ale diagnozelor funcionale i organice
DGI organice DGI funcionale
Esofagita Dispepsia funcional SII
Ulcer peptic Durerea funcional abdominal
Boala Crohn etc.
Clasifcarea DGIF
Etapele elaborrii criteriilor DGIF la copii sunt prezentate n
ceea ce urmeaz.
Prima ntrunire a comitetelor internaionale n anul 1992 s-a
soldat cu un ir de publicaii n Gastroenterology International
i a criteriilor Tulburri funcionale gastrointestinale. Roma I
(Te Functional Gastrointestinal Disorders Rome). Criteri-
ile Roma II au fost publicate n suplimentul Gut (1999) i
separat n 2000. Recent Comitetul coordonator de la Roma
(Rome Coordinating Commitee) a avut ultima ntrunire, care
a condus spre publicarea criteriilor Roma III n a 13-ea ediie
a Gastroenterology, 2006. La 23 mai 2006 la Sptmna Gas-
troenterologic (Digestive Disease Week) de la Los Angeles
a fost abordat clasifcarea perfecionat i criteriile noi de di-
agnostic DGIF la copii (Roma III Diagnostic Criteria Crite-
riile de diagnostic de la Roma III) n care aspectele pediatrice
prezint 2 compartimente:
Copii de vrst fraged (0-3 ani) grupa G;
DF la copii i adolesceni (4-18 ani) grupa H.
Clasifcarea dereglrilor gastrointestinale funcionale la
copii
G. Dereglrile funcionale la copii de vrst fraged
G1. Regurgitri infantile;
G2. Sindromul infantil de ruminare;
G3. Sindromul vomei ciclice;
G4. Colici infantile;
G5. Diareea funcional;
G6. Dishezia infantil;
G7. Constipaii funcionale.
H. Dereglrile funcionale la copii i adolesceni
H1. Voma i aerofagia;
H1a. Sindromul ruminaiei la adolesceni;
H1b. Sindromul vomei ciclice;
H1c. Aerofagia;
H2. Durerea abdominal legat cu DGIF;
H2a. Dispepsia funcional;
H2b. Sindromul intestinului iritabil;
H2c. Migrena abdominal;
H2d. Durerea abdominal funcional la copii;
H2d1. Sindromul durerii abdominale funcionale la
copii.
H . Dereglrile funcionale la copii i adolesceni
H3. Constipaie i incontinena scaunului;
H3a. Constipaie funcional;
H3b. Incontinena scaunului.
Tabelul 7.1.
Simptomele alarmante la copii i adolesceni cu
dereglri funcionale gastrointestinale
Persistena durerii n cadranul drept
superior sau inferior al abdomenului
Artrita
Disfagie Boli perirectale
Vome repetate
Pierdere involuntar
n greutate
Hemoragii gastrointestinale ncetinirea creterii
Diaree nocturn
Dezvoltarea puberta-
r ntrziat
Prezena n familie a bolilor
infamatorii intestinale, boala celiac
sau ulcer peptic
Febr inexplicabil
Durerea, ceea ce duce la trezirea
copilului
Regurgitri infantile
Defniie. Regurgitri infantile prezint fenomen fziolo-
gic, ce const n pasajul coninutului gastric n esofag, devine
patologic cnd mecanismele antirefux sunt depite.
Se determin la 20-50% copii n primele 6 luni de via (inte-
rogare activ la 85% de copii). Regurgitarea la un copil sn-
tos prezint un semn caracteristic pentru copiii primelor luni
de via, dar nu este boal. Prevalena RGE depinde de vrst:
sugarul este vrsta cea mai delicat n ce privete diagnosti-
cul, cuantifcarea, managementul. O mic parte din sugari
(1:300) vor dezvolta boala de refux gastroesofagian (BRGE)
n primul an de via, ulterior prevalena crete cu vrsta.
342 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Recomandri:
De lmurit prinilor natura eructrilor i regurgitrilor i
de a-i convinge n posibilitatea soluiei problemei;
de a nu rata alimentaia i de a evita supraalimentaia;
poziionarea i aplicarea corect la piept;
respectarea recomandrilor de diluare a formulelor ali-
mentare,
de controlat ritmicitatea i viteza alimentaiei;
poziia vertical sau semivertical dup alimentaie pen-
tru evacuarea aerului;
haine confortabile;
n caz de regurgitri frecvente i abudende se administrea-
z n alimentaie amestecuri mai dense sau coagulate.
Sindromul infantil de ruminare
Defniie. Ruminare regurgitare permanent cu mnca-
re antecedent care copilul o rugum i nghite de repetate
ori i n acelai timp lipsesc boli organice.
Diagnosticul se stabilete n prezena 3 sau mai multe semne
clinice ce dureaz timp de 3 luni:
Debut la vrsta de 3-8 luni.
Lipsa msurilor de tratament care se aplic n BRGE sau ad-
ministrarea preparatelor anticolinergice, sau n modifcarea
caracterului de alimentaie (suzeta sau gastrostoma).
Nu se nsoete de grea sau semne de disconfort.
Ruminarea nu evalueaz n somn sau n timpul contactu-
lui cu persoane nconjurtoare.
Simptomul acesta a fost descris ct la copii sntoi, att i la
6-10% de copii cu retard psihic.
La bolnavii cu sindrom de ruminare s-a determinat sensibili-
tatea mai nalt a stomacului i relaxarea sfncterului esofagi-
an inferior dup alimentaie. n cazuri cu majorarea tensiunii
intraabdominale se contracteaz activ conexiunea esofago-
gastral i pediculii diafragmei.
Prin metoda manometriei gastroduodenale s-a stabilit c la
40% de copii i adolesceni cu sindrom de ruminare se deter-
mina majorarea sincronic a tensiunii pe contul aa numitei
unde de ruminare r-unde.
Faptul acesta este legat de creterea tensiunii intraabdomi-
nale pe contul majorrii contractrii muchilor abdominali.
Se presupune c undele r apar n cazuri de retenie gastric
(mai mult de 4 ore) i se apreciaz la 46% de bolnavi.
Regurgitarea, ruminarea i deglutiia repetat evolueaz fr
greuri i alte semne de disconfort.
Mai frecvent afeciunea apare la vrsta de 3-8 luni. Sindromul
de ruminare poate provoca retenia creterii, dezvoltrii neu-
ro-psihice i motorie mai ales n a doua jumtate a primului
an de via.
Tratamentul sindromului infantil de ruminare:
Asigurarea copilului cu mediu ambiant pozitiv i un regim
de linitire;
Terapia de comportament;
Modifcarea coninutului alimentar, alimentaia mai lent
i excluderea lichidului n timpul alimentaiei.
Aerofagia
Defniie. Aerofagie senzaie de plenitudine n epigastru,
care apare ca rezultat al nghiirii cantitii mari de aer (nu e
obligator cu alimentaia) i se micoreaz dup eructaie cu aer.
Diagnosticul se stabilete la prezena a cel puin 2 semne din
cele enumerate:
nghiirea aerului;
Meteorism abdominal din cauza excesului aerului n in-
testin;
Eructaie repetat i/sau eliminare excesiv a aerului din
intestin.
Semne clinice se determin cel puin 1 n sptmn n de-
curs de 2 luni.
Deseori copilul nghite aer neobservat de aduli.
La copii de vrsta 4-18 ani incidena eructrii cu aer s-a apre-
ciat la 1,3% copii (Caplan et al., 2005), n populaia copiilor
cu retard mintal la 8,8% (Loening-Baucke, 2000).
Aerofagia se manifest cu eructaie zgomotoas de aer care se
majoreaz deobicei dup agitaie psihoemoional. Deseori
eructaia nu depinde de alimentaie. Acuze la senzaie de sto-
mac arhiplin, meteorism postprandial al compartimentului
abdominal superior ce se micoreaz dup alimentaie. Mai
rar apare sughi. Meteorism abdominal se micoreaz sau se
lichideaz n somn.
Tratamentul aerofagiei
Recomandri dietetice: refuz de gum de mestecat i a butu-
rilor carbogazoase, alimentaia lent cu nghiituri mici.
Colici intestinale infantile
Defniie. Colica durere abdominal n crampe cauzat
de obstrucie i dereglri de pasaj (pe uretere, cile biliare
sau pe intestin de la cuvntul colicos dureri n colon).
P E D I AT R I E 343
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Prezint hiperexcitaie i plnsul timp de 3 i mai multe ore
n zi i nu mai puin de 3 zile n sptmn, pe parcursul a
cel puin 1 lun. Vrsta de la 6 sptmni pn la 3-4 luni,
creterea ponderal bun, apetit i scaunul nemodifcate.
Colici intestinale infantile fac apariia spontan a accesului n
timpul alimentaiei sau postprandial:
ipt puternic, ptrunztor;
Hiperemia feei, paliditatea triunghiului nazo-labial;
Meteorism, picioarele lipite de abdomen, labele picioare-
lor reci;
Minile lipite de corp.
Ameliorarea apare dup defecaie. Starea general a copilului
nu sufer, intre accese copilul este linitit, adaosul ponderal i
apetitul nu sunt dereglate.
Recomandri:
poziionarea i aplicarea corect a sugarului la piept;
n alimentaia artifcial de indicat amestecuri bine adap-
tate ce conin oligosaharide.
Dishezia infantil
Dishezia infantil este rezultatul imaturitii ganglionilor neu-
rali intestinali. Prezint consecina coordonrii insufciente din
majorarea tensiunii intraabdominale, contractrii intestinale i
micorarea tonusului muschilor pelvieni i sfncterului intern.
Semnele se manifest n prima lun de via i dispar peste cteva
sptmni (n primele 6 luni de via). ncordri nainte de defe-
caie timp de cteva minute, ipt, plns, hiperemia feei. Semne-
le dureaz 10-15 minute, pn la apariia scaunului lichid sau n
form de terci. Semne de baz: copilul face scaunul de sine stt-
tor, lipsa tenesmelor, nu formeaz pietre de fecalii n rectum.
DEREGLRILE DEFECAIEI
La copiii sntoi alimentai natural frecvena scaunului con-
stituie de la 6 ori pe sptmn pn la 10 ori n zi. La copii
alimentai artifcial scaunul poate f format din prima spt-
mn de via, fapt ce poate agrava actul defecaiei.
Constipaii funcionale
Defniie. Constipaia este dereglarea funciei intestina-
le, se manifest prin majorarea intervalelor dintre actele de
defecaie n comparaie cu norma fziologic, sau evacuarea
intestinal insufcient i sistematic. Aproximativ la 40%
de copii cu constipaii funcionale semnele se manifest n
primul an de via.
Tabelul 7.2.
Frecvena normal a tranzitului intestinal la copii de
diferite vrste
Vrsta
Nr. de
defecaii /
spt.
Frecvena
medie de
defecaii/24 h
0-3 luni
Alimentaie natural
Alimentaie artifcial
5-40
5-28
2,9
2,0
6-12 luni 5-28 1,8
1-3 ani 4-21 1,4
>1 an 3-14 1,0
Conform Criteriilor Roma III diagnosticul se stabilete prin
prezena a cel puin 2 semne clinice pe parcursul de 1 lun la
copiii n vrsta pn la 4 ani:
2 sau mai puine defecaii n sptmn;
prezena evacurii intestinale dureroase sau maselor feca-
le dure;
prezena maselor fecale n cantitate mare n rectum;
formarea pietrelor de fecalii care pot agrava actul defecaiei;
semnele sus numite se nsoesc cu irascibilitate, micorarea
apetitului i/sau senzaie de suprasaturare precoce.
Scaunul
normal
Tip 1
Buci separate mari,
asemenea alunelor,
difcil de trecut
Tip 2
Forma de salam
solid
Pentru
copiii
mari
Tip 3
Asemenea salamu-
lui, dar cu fsuri pe
suprafa
Tip 4
Asemenea salamu-
lui, moale
Pentru
copii de
vrsta
fraged
Tip 5
Poriuni moi, cu
margini evidente
Tip 6
Buci pufoase, cu
margini neregulate,
un scaun moale
Tip 7
Scaun moale, fr
elemente solide,
total lichid
Figura 7.1. Scorul Bristol al scaunului
344 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Discordana motricitii intestinale cauzate de imaturita-
tea ganglionilor intramurali i mecanismelor reglrii neu-
roumorale;
Tranziie timpurie i/sau rapid la introducerea alimenta-
iei artifciale;
Regimul zilei i alimentaia incorect a mamei;
nclcarea regimului de lichid a mamei i copilului;
nclcarea alimentaiei (subalimentare, introducerea ne-
corespunztoare a complementului, dieta monoton i
nclcarea regimului, schimbri frecvente de amestecuri,
hrnirea cu amestecuri lactate cu un coninut ridicat de
fer etc.);
Defcit de fer.
Patogenia CF
ncetinirea tranzitului intestinal-dismotilitate
Scderea presiunii intraabdominale;
Absorbia crescut de ap n intestinul gros;
Dereglarea actului de defecaie (dishezie).
De ce CF se determin mai frecvent la copiii alimentai
artifcial?
Proteina laptelui matern (seric) uor se absoarbe, mai rapid
se evacueaz din stomac, formeaz scaunul mai moale.
Lipidele mai uor se absorb, nu formeaz spunuri, fapt ce
amelioreaz evacuarea intestinal.
Glucidele (lactoza, oligosaharide) contribuie la stabilirea fo-
rei normale intestinale la copil.
Trebuie de inclus 2 i mai multe criterii la copii de vrst faged
i mai mari de 4 ani, care nu corespund criteriilor pentru diagnos-
ticarea sindromului intestinului iritabil urmtoarele:
1. Dou sau mai puine defecaii de sine stttoare / spt.;
2. Cel puin un episod de encoprez /spt.;
3. Indicarea poziiei impuse sau ncordarea maximal de
reinere a scaunului;
4. Semnele defecaiei dureroase sau motricitii intestinale
ngreunate;
5. Prezena maselor fecale n volum mare n rect;
6. Prezena scaunului cu diametru mare (megacolon);
7. Criteriile sus numite trebuie s fe cel puin odat n spt.,
n decurs de 1 lun pn la stabilirea diagnosticului.
Cauzele constipaiilor funcionale (CF) la copiii I an de
via
nclcarea regimului zilei i alimetaiei la mam;
nclcarea regimului hidric la mam i/sau la copil;
Prezena constipaiei la mam;
nclcarea regimului alimentar la copil;
ntrzierea introducerii complementului;
Alimentaie artifcial neraional;
Imaturitatea funcional a organelor digestive (probleme de
absorbie a componentelor proteic i lipidic a laptelui de vaci);
Tabelul 7.3.
Recomandrile dietetice ale Academiei Pediatrice Americane
Vrsta
Consumul total de ap, inclusiv lichidele ce se
conin n alimente, ml
Cantitatea de ap n zi, ml
0-6 luni 700
7-12 luni 800 600
1-3 ani 1300 900
4-8 ani 1700 1200
Bieei 9-13 ani 2400 1800
Fetie 9-13 ani 2100 1600
Bieei 14-18 ani 3300 2600
Fetie 14-18 ani 2300 1800
P E D I AT R I E 345
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Pentru actul vomei rspund dou structuri funcional diferite:
Centrul vomei care este situat n formaiunea reticular
lateral i zona hemoreceptorie trigger n fosa romboid a
ventricolului IV;
Rolul principal l joac centrul vomei care prezint un co-
lector de aferentare;
Zona hemoreceptorie trigger iniieaz actul vomei, trans-
mi nd impulsurile ctre centrul vomei.
Sunt cunoscute dou mecanisme ale vomei i ale eructaiei.
Primul mecanism este legat de activarea iniial a centrului
de vom. Pe fbrile aferente vagale i simpatice intr n cen-
trul vomei impulsuri de la organele digestive i cile biliare,
laringe, peritoneum, arterii coronariene, aparatul vestibular,
talamus, hipotalamus i centrele cortexului.
Impulsuri motorii de la centrul vomei se transmit la diafragm
pe nervii diafragmali, la muchii intercostali i abdominali pe
nervii spinali, dar la faringe, laringe, esofag i stomac pe ner-
vii vagali.
Al doilea mecanism este legat de stimularea zonei hemore-
ceptorie trigger din care impulsurile se ndreapt la centrul
vomei i l activeaz.
Stimulanii zonei hemoreceptorie sunt: serotonina, angioten-
sina, neurotensina, VIP, gastrina, substana P, dofamina etc.,
preparate medicamentoase, uremia, hipoxia, cetoacidoza dia-
betic, endotoxinele bacteriilor grampozitive, radioterapie etc.
n baza SVC sunt dereglrile sistemului hipotalam-hipofzar-
suprarenal (se majoreaz secreia corticotropin-rilising facto-
rului) i reglrii vegetative (simpaticotonia).
S-a stabilit, c activarea stresorie a sistemului hipotalam-hi-
pofzar-suprarenal provoac accese de vom.
Nucleul de baz al sistemului nervos central ce particip n re-
glarea axei hipofzar-suprarenale este nucleul paraventricular
(PVN) al hipotalamusului. PVN sursa de baz a corticotro-
pin-rilizing factorului care este reglatorul principal fziologic
al hormonului adrenocorticotrop al hipofzei.
n patogenia SVC rol deosebit aparine:
Disfunciei simpatice a SNV;
Producerii exscesive de IL-6 care este un activator
pronunat al axei hipotalamus-hipofzar-suprarenale.
SVC se socoate ca boal mitocondrial, care este legat cu
mutaia ADN mitocondriilor ce ndeplinesc rolul staiilor
energetice ale celulei.
Regim igieno-dietetic n constipaie
La copii de vrst fraged alimentaia natural pn la 6 luni
cu introducerea complementului n perioada 4-6 luni de via.
n alimentaia artifcial amestecuri bine adaptate.
Reguli generale:
Se va respecta orarul meselor;
Se va educa refexul de defecaie prin folosirea supozitoa-
relor cu glicerin la ora fx (dimineaa dup micul dejun
sau seara dup cin);
Se va face efort fzic pentru scderea ponderal dac e ca-
zul i stimularea musculaturii abdominale;
Se va asigura regimul hidric (apa plat, ceai, suc de fructe
sau legume).
Tratamentul CF
Terapia la copii trebuie de nceput cu includerea alimente-
lor ce conin fbre i de asemenea cantiti mari de lichid,
ns de evitat cantitatea mare de lapte;
Dac dieta nu aduce efectele dorite, se poate de ntrebuinat
laxative, de preferat administrarea per os;
Este important de nceput tratamentul precoce, deoarece
trecerea n forma cronic poate duce la formarea de mega-
rectum, supraumplerea intestinului i encopreza;
Tratamentul regulat este important, ntruct folosirea epi-
sodic a laxativelor poate duce la recidive.
n caz de inefciena msurilor sus indicate se recomand pre-
parate laxative: macrogol, lactuloz, gutalax (dup 4 ani) cu
durata terapiei 1 lun.
Sindromul vomei ciclice
Defniie. Sindromul vomei ciclice se stabilete la prezena
semnelor: dou sau mai multe perioade de grea intensiv i
vom pronunat sau de lung durat i revenirea la starea de
sntate precedent n timp de cteva zile sau sptmni.
Etiologia
n 68% cazuri se determin factorii declanatori, cele mai
frecvente sunt:
Infeciile (41%), mai ales sinuzita cronic;
Stresuri psihologice (34%);
Produse alimentare, inclusiv ciocolata, cacaval etc.;
Istovire fzic sau insufciena somnului (18%);
Reacii atopice (13%);
Menstruaiile (13%) etc.
346 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Defectele oricrui ferment mitocondrial (80 de fermeni acti-
veaz la nivelul mitocondriilor) deregleaz activitatea staiei
energetice. Fapt ce afecteaz n primul rnd esuturile i orga-
nele energodependente SNC, muchii cardiaci i scheletali,
rinichii, fcatul, glandele endocrine.
Tabloul clinic
Perioadele bolii:
1. Perioada ntre accese cnd copilul se simte bine;
2. Prodromal copilul simte apropierea episodului SVC,
dar care poate f prevenit cu medicamente. Durata perioa-
dei este de la cteva minute pn la cteva ore, chiar i zile.
La 25% de copii perioada aceasta lipsete.
3. Perioada de acces se caracterizeaz cu greuri i vom, care
se manifest la toi copiii i nu poate f stopat. Voma poa-
te f pn la 6 ori pe or i poate f att cu coninut de bil
(76%), ct i de snge (32%). Este imposibil alimentaia,
primirea medicamentelor i lichidului pe cale oral. Prac-
tic toi copii prezint dereglri vegetative.
Semne de deshidratare;
Hipovolemia i hipercapnia;
Alcaloza metabolic;
Cefalea predomin la majoritatea bolnavilor. La 82%
din pacieni este prezent n anamneza genialogic mi-
grena;
Fotofobie (16,6-38%), fonofobie (30%), vertijuri (26%);
Dureri abdominale (58,3-80%), vom (78%), anore-
xia (74-100%), greaa (72%), diarea (36%);
Letargia se manifest la 93% de bolnavi, la unii copii
poate evolua coma;
Paliditatea vdit a pielii (91-100%) i hipersalivaie
(27%).
Durata medie a accesului 24-48 ore (minimum 2 ore), dar
poate s se prelungeasc pn la 10 zile i pe o perioad mai
ndelungat.
Tratament
Perioada ntre accese: lichidarea trigerilor, tratament medica-
mentos.
Perioada prodromal tratament medicamentos pentru evi-
tarea puseului de vom ciclic, evitarea aciunii factorilor tri-
gger.
Peroada de acces tratament n secie somatic sau tera-
pie intensiv: rehidratarea i reechilibrarea electrolitic, H
2

blocanii (ranitidina sau famotidin i.v.).
Dispepsia funcional
Defniie. Dispepsia funcional (DF) prezint dure-
rea permanent sau recidivant sau disconfort n comparti-
mentul superior al abdomenului.
Disconfort senzaie neplcut subiectiv (sau durere) care
pot include diferite simptome.
DF se determin ca manifestare a semnelor dispepsiei, care
revin din zona gastroduodenal i la copil lipsesc afeciuni
sistemice, organice sau metabolice care ar putea confrma
semnele acesteia. Diagnosticul se stabilete la copii de vrsta
peste 4 ani n baza urmtoarelor semne:
Durerea permanent sau recidivant n regiunea supra-
ombilical.
Durerea nu trece dup actul defecaiei i nu este provocat
de modifcrile scaunului.
Lipsesc confrmrile afeciunilor sistemice, organice sau
metabolice care ar putea lmuri semnele acesteia.
Semnele indicate se manifest cel puin 1 n sptmn pe
parcursul de 2 luni pn la determinarea diagnosticului.
Simptome clinice ale DF
Durerea localizat pe linia medie a regiunii epigastrale su-
perioare i se simte ca o senzaie neplcut, unii pacieni
o caracterizeaz ca alterarea esuturilor. Alte semne l
pot deranja mai mult, dar nu se determin de pacient ca
durere. La evaluarea anamnezei este necesar de a diviza
durerea i senzaia de disconfort.
Disconfort localizat pe linia medie a regiunii epigastrale
superioare se caracterizeaz ca o senzaie neplcut, dar
care nu se interpreteaz de pacient ca durere i poate in-
clude semnele jos numite.
Suprasaturare precoce senzaie de supraumplerea pre-
coce a stomacului de la nceputul alimentaiei i ca rezul-
tat copilul se alimenteaz insufcient.
Umplere senzaie neplcut de reinere a hranei n sto-
mac i poate f legat sau nu cu alimentaia.
Meteorismul regiunii epigastrale un meteorism vdit in-
tern, care necesit s fe deosebit de balonare vizibil.
Greaa senzaie neplcut de apariie a vomei posibile.
Tratamentul DF
Blocani ai receptorilor H
2
histaminici (Ranitidin,
Famotidin) n perioadele simptomatice sau
Neutralizani ai aciditii (Maalox, Almagel, Phospha-
lugel) sau
P E D I AT R I E 347
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Blocani ai pompei de protoni (Omeprazol) rar in-
dicai, numai cnd blocanii H
2
histaminici nu rezolv
simptomele;
Eradicarea H.pylori (Conform Maastriht IV).
Fermeni digestivi n timpul meselor principale (Pan-
grol 10000 i 25000, Mezym 10000 cte 500-1000
UL/kg la mesele de baz).
Absorbani ai gazelor intestinale.
n funcie de simptomul dominant, unul sau mai mul-
te din medicamentele enumerate mai sus.
Psihoterapia n toate formele.
Sedative uoare n formele n care simptomatologia e
legat de stres.
Sindromul intestinului iritabil
Defniie. Sindromul intestinului iritabil (SII) dere-
glri funcionale ale intestinului, care se caracterizeaz cu
dureri abdominale i disconfort asociate cu modifcrile
defecaiei i tranzitului intestinal.
Diagnosticul se stabilete n prezena semnelor:
Disconfortul abdominal sau durerea care l deranjeaz pe
pacient cel puin 25% din timpul zilei i se caracterizeaz
cu 2 sau mai multe particulariti:
se micoreaz dup defecaie;
se asociaz cu modifcrile frecvenei actului de defecaie;
se asociaz cu modifcrile consistenei fecaliilor.
Lipsesc confrmrile afeciunilor sistemice, organice sau me-
tabolice care ar putea lmuri semnele acesteia.
Conform Criteriilor Roma III semnele ce confrm SII sunt:
Modifcrile frecvenei defecaiei (4 sau mai multe ori pe
zi sau de 2 sau mai puin ori pe sptmn).
Modifcrile consistenei scaunului (dur, tip de oae sau
lichid, apos).
Dereglrile actului de defecaie (ncordare n timpul actu-
lui de defecaie, tenesme sau senzaie de evacuare intesti-
nal incomplet).
Eliminarea mucusului cu fecaliile.
Balonare sau senzaie de distensie abdominal.
Semnele sunt prezente la pacient mai mult de 3 luni.
Incidena SII constitue n diferite ri 9-25% din populaia adul-
t, raportul femei/barbai 1,1/2,6. La copii incidena SII este
necunoscut din cauza lipsei terminologiei exacte i criteriilor
diagnostice informative. Conform Criteriilor Roma III, SII s-a
diagnosticat la 22-45% de copii n vrst 4-18 ani, care au fost
examinai n clinicile specializate (Rasquin et all., 2006)
Etiologie
1. Hipersensibilitatea intestinului gros la distensie.
2. Majorarea activitii motorii al intestinului.
3. Aciunea factorilor favorizani (genetici, mediul ambi-
ant).
4. Stresul cronic i nvingerea lui.
5. Procesele de dereglare ale SNC i SNP.
6. Capacitile personale ale pacientului.
Tratamentul
Regim igieno-dietetic n SII
1. Dac predomin durerea sau balonarea:
alimente permise:
carne de pui sau vit, pete fert sau la grtar ;
brnz slab;
ou fert;
legume verzi preparate termic, fr coaj sau semine,
evitndu-se fasolea, varza, mazrea;
fructe verzi bine coapte sau preparate termic, decojite,
fr semine;
dulciuri neconcentrate: plcinte, budinci, biscuit, pis-
coturi, prjituri de cas;
buturi neacidulate.
alimente interzise:
carne gras de gin, vit, porc, vnat, pete, mezeluri,
salamuri;
brnzeturi grase, cacaval, brnz cu mucegai;
ou prjit;
legume verzi crude;
fructe verzi, crude, cu coaj sau semine;
dulciuri concentrate: ciocolat, ngheat, prjituri;
buturi acidulate.
2. Dac predomin constipaia:
alimente bogate n fbre vegetale: pine integral, pi-
ne cu tre, cereale, musli;
lactate;
legume verzi crude sau preparate termic;
fructe crude sau preparate termic;
20-30 g tre, gru/zi;
348 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
hidratare 1500-2000 ml fuide/zi (suc de fructe, ap,
ceai).
3. Dac predomin diareea:
alimente permise:
orez, porumb, gri;
carne slab de pui, vit, pete;
ou fert;
brnzeturi uscate;
ulei crud, unt;
pine prjit.
alimente interzise:
cereale, pine proaspt;
lactate;
carne gras, afumturi, mezeluri;
legume verzi crude sau gtite;
fructe crude sau preparate termic;
alcool, cafea;
interzis fumatul.
Reguli generale:
simptomatologia poate f zgomotoas, dar nu e grav (nu
apar complicaii).
Msuri generale
stilul de via;
ncrederea pacientului.
Tratament medicamentos
Principalele medicamente utilizate n SII sunt pentru:
1. durerea abdominal
anticolinergice;
miorelaxante musculotrope;
antagoniti de calciu.
2. constipaie
spasmolitice;
laxative;
Lactuloza.
3. diareee
agoniti opiacei;
spasmolitice selective;
diosmectita;
probiotice (Linex, Bifform).
4. balonare
dimeticon;
simeticon.
BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN
Boala de refux gastroesofagian (refux gastroesofagian pato-
logic) const n refuarea periodic sau permanent a coni-
nutului gastric n esofag.
Refux gastroesofagian fziologic constituie refurile ce apar
la sugarii sntoi n primele 2-3 luni de via i, rareori, sunt
nsoite de vrsturi.
Refux gastroesofagian funcional reprezint refurile ce
apar la sugari dup 2-3 luni de via i sunt, adesea, nsoite
de vrsturi.
Refux gastroesofagian secundar este refuarea coninutului
gastric n esofag asociat altor maladii.
Esofagita de refux este leziunea esofagului indus de boala
de refux gastroesofagian.
Etiopatogenia bolii de refux gastroesofagian depinde de vr-
sta copilului, de factorii alimentari, mecanici, medicamentoi,
de patologiile asociate etc.
Particularitile de vrst. La copii esofagul distal este subdez-
voltat, sugarii au stomac sferic, cu volum mic, fr conturarea
unghiului Hiss, cu tonus micorat i evacuare ncetinit.
Caracterul i particularitile alimentare. Sugarii au alimentaie
lichid, care favorizeaz refuarea coninutului stomacal. Unii
din copii, adesea, fac abuzuri de alimente favorizante (buturi
gazoase, sucuri de portocale, ciocolat, coca-cola etc.), prefe-
r mesele n grab, copioase, n special, nainte de somn.
Dintre factorii mecanici se evideniaz tusea rebel, meteoris-
mul abdominal, utilizarea corsetelor, ridicarea greutilor de
peste 10 kg.
Schimbrile de caracter organic, care induc relaxrile sfncteru-
lui gastroesofagian inferior, sunt hernia hiatal, sclerodermia,
pilorostenoza, procesele infamatorii din esofag (esofagit),
patologia de sistem (sclerodermia, sindromul Sjgren), ulce-
rul stomacului i duodenului, alte stri nsoite de ntrzierea
golirii gastrice i duodenale, colecistitele, pancreatitele.
Substanele medicamentoase favorizante se consider analgeti-
cele, spasmoliticele (papaverina, no-pa, baralgina), sedative-
le i somniferele, blocatorii canalelor de calciu, agenii alfa-
adrenergici, beta-adrenoblocantele i, desigur, nicotina prin
tabagism activ sau pasiv.
P E D I AT R I E 349
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Manifestrile clinice sunt n funcie de vrst, frecvena, du-
rata i coninutul refurilor. Sugarii i copiii mici pot prezenta
doar regurgitaii, cu sau fr vome, la care, uneori, se adaug
nelinite, retard ponderal, manifestri pulmonare recurente.
Precolarii mai des acuz dureri epigastrice, deoarece ei nu pot
diferenia senzaia de arsur retrosternal. La copiii de peste 10
ani, perceperea i verbalizarea schimbrilor sunt, n mare m-
sur, identice cu ale maturilor: ei acuz disconfort epigastric,
pirozis, plenitudine stomacal.
Regurgitaia apare mai frecvent dup mas, n decubit dorsal,
la eructaii, dup prize alimentare voluminoase. La sugari se
manifest n 80-90% dintre cazuri, poate f precedat de agita-
ie, nelinite, plnset, sughi.
Vomele unice sau repetate pot exterioriza mucoziti cu sn-
ge sau hematemez, uneori nsoite de sughi. Adesea sunt
resimite ca durere sau disconfort, fenomene manifestate la
sugari prin colici, agitaie, plnset. La copiii mai mari, voma
poate f precedat de greuri.
Pirozisul se resimte la orice vrst, dar este acuzat mai mult
de ctre copiii mai mari, ca senzaie de incomoditate, arsu-
r sau sfiere, localizate, de regul, n regiunea epigastric.
Este nsoit de gust acriu sau amrui, apare, mai des, la o or
postprandial, dar, uneori, i mai devreme. Se accentueaz n
decubit dorsal, dup abuzul alimentelor favorizante, mese co-
pioase.
Durerea la sugari se manifest prin colici abdominale, iar la
copilul mare prin epigastralgii. Acuzele pot f izolate sau pot
nsoi pirozisul n timpul ingestiei de alimente iritante. Din
cauza durerilor, unii copii refuz alimentarea i ajung s scad
n greutate. Trecerea dureroas a bolului alimentar prin esofag
poart denumirea de odinofagie, iar apariia durerilor n regiu-
nea de proiecie a esofagului indiferent de prizele alimentare
este denumit esofagodinie.
Hipersalivaia emis de ctre copilul mare este explicat ca o
senzaie de exces lichidian n cavitatea bucal, iar copiii mai
mici au permanent brbia ud.
Disfagia se resimte ca senzaie de corp strin, pasaj al alimen-
telor ferbini, zgrieturi sau chiar blocarea bolului alimentar.
Manifestrile respiratorii prin tuse matinal, astm bronic,
pneumonii repetate se ntlnesc la 46-75% din sugari i copiii
mici. Uneori, accesele de cianoz, detres respiratorie, apnee
obstructiv i central, nsoite de pierderea contiinei, pun
n pericol prognosticul vital i necesit manevre de reanimare.
Astmul bronic complic boala la 10% din copiii cu refux,
totui, tratamentul refuxului gastroesofagian nu ntotdeauna
amelioreaz evoluia astmului bronic.
Manifestrile din partea organelor ORL sunt reprezentate
de laringit cu rgueal cronic, faringit cu afectarea frec-
vent a peretelui posterior, ulcere i granuloame ale coardelor
vocale, stenoz subiacent a pliurilor vocale, crup laringian,
rinit cronic, otit, otalgii.
Manifestrile cardiace se raporteaz prin accese de bradicar-
die, de hipotonie, care pot f chiar semne primare ale bolii,
aprnd izolat sau asociate n mod variabil fe n contextul re-
gurgitaiilor, fe fr acestea.
Starea general la unii copii mici (inclusiv sugari) aproape c
nu este schimbat, dar din cauza regurgitaiilor i vomelor pe
care le prezint acetea, anxioi sunt doar prinii. Sunt i co-
pii nelinitii, plngrei, cu retard ponderal; la alii statutul
general este n funcie de manifestrile respiratorii recurente;
exist i cazuri cnd copiii nici nu vomit i nici nu regurgitea-
z, dar demonstreaz frecvente recderi respiratorii, semne
din partea organelor ORL. O poziie aparte n clinica refu-
rilor prezint copiii cu afeciuni neurologice i malformaii
toracice, la care semnele bolii sunt complexe i dominate de
semnele maladiei de baz.
Diagnosticul
Esofagogastroduodenofbroscopia se indic n caz de
inefciena tratamentului empiric. La vrsta de copil, pentru
diferenierea i determinarea eventualei patologii concomi-
tente din partea stomacului i duodenului, situaie care poate
determina tactica de tratament al refuxului gastroesofagian,
doar efectuarea esofagoscopiei nu este raional.
Pentru un diagnostic complet este nevoie de aprecierea gra-
dului de afectare a mucoasei esofagiene i a gradului de rs-
pndire a procesului bolii prin metoda fbroesofagoduodeno-
scopie.
Gradul de afectare a mucoasei esofagiene (Savary-Miller, n
procedur modifcat de J.Navaro, 2000)
Stadiul I hiperemii solitare unice sau multiple, amplaste mai
sus de linia Z.
Stadiul II eroziuni longitudinale, necirculare, cu risc hemo-
ragic.
Stadiul III eroziuni circulare, confuente cu cele longitudi-
nale i cu risc de hemoragie, fr stenoz.
Stadiul IV A ulceraii cu stenoz sau cu metaplazie;
B stenoz fr eroziuni, ulceraii.
350 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Gradul de rspndire a procesului bolii (Los-Angeles, 1998)
Gradul A modifcri infamatorii de pn la 5 mm, limitate
la un singur pliu.
Gradul B modifcrile mucoasei depesc 5 mm, dar sunt n
limitele a 2 pliuri.
Gradul C modifcrile mucoasei se extind pe cteva pliuri,
dar nu sunt circulare.
Gradul D modifcrile mucoasei sunt circulare i implic
circa 2/3 din circumferina esofagului.
Metoda permite vizualizarea compresiilor extraesofagiene,
dar absena modifcrilor nu exclude lipsa refurilor. Totoda-
t, nu se pot vizualiza malpoziiile cardiotuberozitare, com-
presiile extrinseci.
Este important c n cadrul procedurii poate f vizualizat i refu-
xul duodenogastral, tot mai des implicat n esofagita Barret.
pH-monitorizarea timp de 24 ore sau de minim 18 ore
apreciaz starea cardiei, durata fazei acide i alcaline n clino-
i ortostatism. La moment, este cel mai sensibil test, denumit
i standard de aur. Are valoare diagnostic pentru diferen-
ierea durerilor retrosternale non-cardiace, n tusea cronic,
n suspiciunea aspiraiei, pregtirea ctre intervenia chirur-
gical antirefux. Este elementul de baz pentru determinarea
mecanismelor maladiei, inclusiv a gradului de compensare a
mecanismelor antirefux. Totui, se msoar pH-ul, dar nu re-
fuxul. Din aceast cauz, testul nu este valabil pentru formele
alcaline de refux, el nu poate evalua refuxurile n perioada
administrrii antisecretoriilor. Totodat, la aplicarea electro-
zilor, exist riscul de traumatizare a mucoasei.
Examenul sumar al sngelui este obligator pentru sugar,
copilul mic i poate f facultativ pentru copilul de vrst mai
mare, deoarece, n cadrul esofagitei de refux, cu ct copilul
este mai mic, cu att este mai mare riscul pierderilor sanguine,
n special, per diapedesum.
Examinarea maselor fecale la snge ocult poate explica o
eventual pierdere de snge datorat esofagitei de refux, n
special, cnd anemia este o boal concomitent i nu o com-
plicaie. Aceast explicare determin tactica de tratament,
ntruct n cazul pierderilor sanguine per diapedesum monito-
rizarea are un caracter mai insistent (medicaie diferit, con-
trolul evoluiei anemiei mai de lung durat).
Examenul radiologic cu bariu (bariu pasaj) constituie me-
toda de stabilire a diagnosticului atunci cnd endoscopia di-
gestiv nu este disponibil. Se indic n cazurile de rezisten
la tratament i naintea interveniilor chirurgicale, avnd ca
scop aprecierea rspndirii procesului esofagitei de refux. La
copiii cu vrste mai mari, metoda are sensibilitate i specifci-
tate nalt n cazurile cu esofagit sever (mucoas cu aspect
reticulat).
Acest tip de examen face posibil evaluarea simultan a
anomaliilor esofagiene (dischinezii, stricturi, hernie hiatal,
compresie intrinsec etc.), a celor de stomac, duoden, intes-
tin subire, colon. Cu ajutorul lui se apreciaz i gradul refu-
xului n funcie de rentoarcerea masei baritate n lumenul
esofagian:
Gradul I substana de contrast ocup treimea inferioar a
esofagului;
Gradul II substana de contrast atinge nivelul traheii;
Gradul III substana de contrast atinge nivelul epiglotei.
Totui, punerea n eviden a herniei hiatale nu este un indice
stabil pentru prezena bolii de refux gastroesofagian: prnzul
de contrast irit mucoasa esofagului i poate f cauza refu-
rilor; 35% din rezultate sunt fals pozitive i 14% fals nega-
tive; se atest refurile numai n timpul examinrii, 70% din
cazuri rmnnd nediagnosticate; are specifcitate de 96% i
sensibilitate de 73-86%, dar posibiliti limitate n aprecierea
esofagitei de refux.
Radiografa cutiei toracice este indicat n cazul asocierii
fenomenelor respiratorii.
Examinarea ecografc a esofagului pune n eviden spas-
mul i stenoza pilorului, precum i ntrzierea golirii gastrice.
Este o metod neinvaziv, preferenial examinrii radiologi-
ce, permind monitorizare. Cu toate acestea, pe lng faptul
c studiaz doar refurile postprandiale, un element ce-i limi-
teaz utilitatea este c, n procesul examinrii, copilul trebuie
s stea nemicat.
Scintigrafa esofagului este o metod informativ, de o acu-
ratee deosebit (n comparaie cu cea radiologic), neinvazi-
v, cu iradiere redus. Stabilete numrul, volumul i durata
episoadelor de refux. Scintigrafa prezint unele avantaje i
fa de pH-metrie, deoarece fxeaz episoadele de refux indi-
ferent de pH-ul refuatului. Ea este indicat n cazul suspect-
rii aspiraiilor pulmonare. Dar un examen negativ nu exclude
prezena refuxului gastroesofagian, metoda find cu informa-
tivitate limitat i n cazul copiilor asimptomatici sau cu refu-
ri repetate. Din aceste considerente, este indicat mai mult
pentru diagnosticul tulburrilor motorii asociate.
Examinarea histologic se efectueaz n cazul rezistenei la
tratament i n cel al suspiciunii esofagitei Barret.
P E D I AT R I E 351
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Manometria esofagian este indicat pentru defnitivarea
deciziei chirurgicale, find puin utilizat n pediatria practic,
n special la sugari, ntruct presupune sedare. Metoda evalu-
eaz tensiunea sfncterului esofagian superior i a celui inferi-
or, motilitatea corpului esofagian, presiunea intraesofagian.
Permite recoltarea biopsiei intite de pe mucoasa esofagian
n formele atipice de refux gastroesofagian (prezena dure-
rilor retrosternale, tusea cronic), dar nu pune n eviden
refurile stomacale la propriu. Printre rezerve se nscrie i
faptul c pentru realizare este nevoie de respectarea unui ir
de cerine.
Ecografa organelor cavitii abdominale nu este informa-
tiv pentru nsui diagnosticul de boala refuxului gastroeso-
fagian, dar are valoare la evidenierea patologiilor asociate i
pentru diagnostic diferenial.
ECG nu este sugestiv pentru diagnosticul bolii, dar prezint
informaii necesare pentru diferenierea durerilor precordia-
le, acceselor de bradicardie.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic pentru sugari:
poriile alimentare se administreaz n 3-4 runde, pentru a
permite copilului s eructeze;
lichide se dau pruncului ntre mese, la 1-2 ore dup ali-
mentaie, i nu n timpul acestora;
ultima alimentare se face 3-4 ore nainte de somn i este
urmat de plimbri n aer liber;
raia e format din alimente consistente (condensarea ali-
mentar natural i curativ).
Condensarea alimentar natural prevede suplimentarea rai-
ei cu produse naturale dense. Pn nu demult, era acceptat
condensarea laptelui cu finoase, dar, lundu-se n considera-
ie recomandarea introducerii glutenului n raie doar dup 6
luni de via a copilului, condensarea alimentar (care poate
f cauza diversifcrii alimentaiei) trebuie efectuat cu Terci
de orez.
Condensarea alimentar curativ prevede administrarea for-
mulelor condensate antirefux. Formulele pentru condesare
alimentar nu amelioreaz indicele de refux, n schimb reduc
episoadele de refuare i vrsturi.
Dar oricare ar f vrsta, regimul copilului cu refux gastroeso-
fagian trebuie s prevad evitarea consumului abundent de
alimente, meselor nainte de somn, abuzului de produse care
relaxeaz sfncterul gastroesofagian (grsimi, n special pr-
jite; buturi carbogazoase; ciocolat; cafea) excluderea din
raie a alimentelor ce provoac creterea secreiei acide (suc
de portocale, suc de roii, alimente acide, produse mentolate,
alcool etc.), neadmiterea fumatului pasiv i, desigur, a taba-
gismului.
Terapia postural a copilului:
poziionarea sugarului n timpul alimentrii sub unghi de
50-60, mama find aezat pe un scaun cu speteaz fx;
evitarea poziiei orizontale (180);
ridicarea capului n timpul somnului cu aproximativ 15
cm fa de corp;
excluderea poziiilor strict orizontale;
antefexia ventral a sugarului cu 30, dup vrsta de 6 luni
(pentru a minimiza riscul morii subite);
abinerea de la corsete i centuri prea strnse;
evitarea ridicrii greutilor de peste 8-10 kg (pentru am-
bele mini), a activitilor ce presupun poziie antefectat
a corpului sau ncordarea excesiv a presei abdominale.
Tratamentul medicamentos
Blocatorii receptorilor H
2
. n BRGE cu esofagit uoar ei
constituie terapia de prim linie, iar n formele severe ca tra-
tament de ntreinere dup cicatrizarea ulceraiilor esofagiene
cu IPP.
Ranitidina livrat n soluie injectabil cu 50 mg 2 ml. Blo-
cheaz selectiv i reversibil receptorii H
2
-histaminergici din ce-
lulele parietale ale stomacului. Se administreaz n doze de:
nou-nscui 2 mg/kg 3-4 ori/zi (i.v.);
>1 an 2-3 mg/kg 3-4 ori/zi (i.v.).
Famotidina livrat n tablete de 20 mg i de 40 mg, este un
blocator selectiv, efcient i reversibil al receptorilor H
2
-hista-
minici din generaia III. Se administreaz n doze de:
< 3 luni 0,5 mg/kg/zi, per os, 1 priz;
3-12 luni 0,5 mg/kg/zi, per os, n 2 prize;
1-16 ani 1-1,2 mg/kg/zi, per os, n 2 prize, doz maxima-
l de 40 mg/zi.
Inhibitorii pompei de protoni reprezint medicaia de elec-
ie n tratamentul BRGE. Conform recomandrilor NASP-
GHAN i ESPGHAN, 2009, la copii au cel mai bun efect
omeprazolul, lansoprazolul i esomeprazolul. La vrste sub
10 ani doza de IPP se ajusteaz la greutatea copilului, apoi
doza standard este similar adulilor.
Omeprazol, livrat n capsule 20 mg, amelioreaz procesele de
reparaie epitelial i reduce timpul de vindecare a infamaii-
lor esofagiene. Doza de administrare:
0,6-1,2 mg/kg/zi, per os, 1-2 prize.
352 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Lanzoprasol livrat n capsule de 15 mg i 30 mg este un in-
hibitor al pompei de protoni din generaia a II-a, care, supli-
mentar inhibrii efciente a hipersecreiei gastrice, posed i
proprieti gastroprotectoare prin sporirea oxigenrii mu-
coasei gastrice i creterea secreiei de bicarbonai. Doza de
administrare:
0,7-2,0 mg/kg/zi, per os, o priz.
Antiacidele amelioreaz clearance-ul esofagian i tonusul sfnc-
terului esofagian inferior. Efcace n neutralizarea refuxului
mixt este combinaia dintre hidroxid de aluminiu i hidroxid
de magneziu (Maalox), care se administreaza cu 1,5-2 ore dup
mesele principale i nainte de somn, n urmtoarele doze:
2-5 ani 5 ml, per os, 4-6 prize;
6-11 ani 10 ml, per os, 4-6 prize;
12 ani 15 ml, per os, 4-6 prize.
Prochineticele. Conform recomandrilor NASPGHAN i
ESPGHAN, 2009, posibilele efecte adverse ale agenilor pro-
chinetici prevaleaz asupra potenialelor benefcii. Din acest
motiv, nu este sufcient justifcat utilizarea metoclopramidei,
domperidonei n BRGE.
Conduita terapeutic
NASPGHAN i ESPGHAN, 2009, recomand utilizarea
strategiei step-up i step-down [Schwarz, 2010], n funcie
de efciena terapeutic.
Tratamentul medicamentos step-up implic progresia de la
schimbri n diet i stilul de via, la H
2
-receptori (ranitidina,
famotidina), la IPP (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol).
n BRGE diagnosticat primar i formele ei uoare, tratamen-
tul empiric se iniiaz prin strategia step-up, cu H
2
-blocani,
iar n caz de inefcien sau n formele moderat i sever ale
bolii se aplic step-down cu IPP.
Cnd bolnavul are simptomatologia BRGE, se administrea-
z tratament empiric cu H
2
-blocani, n caz de inefcien,
dup examenul endoscopic care confrm forma uoar a
bolii (esofagita gradul I), se prelungete tratamentul cu H
2
-
blocani timp de 2-4 sptmni; n esofagita de gradul II se
administreaz IPP jumtate de doz, n esofagita de gradul III
doza standard, n esofagita de gradul IV doz dubl.
La recidivarea BRGE, se aplic tratamentul empiric cu IPP
n doz dubl, 2 sptmni, (step-down), iar n caz de inef-
cien, strategia terapeutic se stabilete n baza examenului
endoscopic, conform gradului de esofagit. Terapia de ntre-
inere se efectueaz cu H
2
-blocatori.
Tratamentul chirurgical se consider efcient prin aplicarea
fundoplicaiei dup Nessen, dar se efectueaz rar.
GASTRITELE ACUTE
Defniie. Gastritele acute (GA) reprezint un proces in-
famator distructiv acut, cu afectarea mai ales a mucoasei
stomacale, provocat de o intervenie masiv, de obicei, de
scurt durat, a unuia sau mai multor factori nefavorabili.
Etiologie i patogenie
GA pot f provocate att de factori exogeni, ct i de cei en-
dogeni, clasifcarea fcndu-se n dependen de aceasta: GA
primare (exogene) i GA secundare (endogene).
GA primare factorii cauzali:
1. Infecioi alimente alterate ce conin staflococi, salmo-
nele, klebsiele, E.coli, Yersinia.
2. Chimici substane acide i bazice, solvenii chimici, al-
cool etilic.
3. Medicamente antiiinfamatoare, sulfanilamide, prepara-
te de fer, citostatice.
4. Alergeni alimentari proteici i neproteici.
Bolile pe fondalul crora se dezvolt GA secundare:
1. Boli infecioase (afectarea mucoasei stomacale este deter-
minat att de aciunea toxinelor, ct i de cea a virusuri-
lor i bacteriilor ce se transmit hematogenic):
a) grip;
b) scarlatin;
c) rujeol;
d) pneumonii;
e) hepatita viral.
2. Insufcien renal acut.
3. Insufcien respiratorie acut.
4. Insufcien hepatic.
5. Helicobacter pylori.
Microbii patogeni, nimerind n mediul acid al stomacului, se
distrug, dar o invazie masiv a acestora provoac o infamaie
acut. O afeciune local grav se depisteaz n gastritele co-
rozive (factori chimici).
Schimbrile morfologice n gastritele acute se caracterizeaz
prin infamaie, edem, hiperemie, uneori eroziuni.
Tabloul clinic
Simptomele gastritei acute (erozive) constau n: dureri epi-
gastrice i n regiunea ombilicului, greuri i vome cu coninut
stomacal, mucus, bil, uneori chiar snge, scaune frecvente.
P E D I AT R I E 353
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Clinica gastritei acute alergice se asociaz cu manifestri ge-
nerale ale procesului alergic: urticarie, edem Quincke, rinit
alergic.
n gastritele acute endogene manifestrile clinice sunt terse,
prevalnd semnele intoxicaiei generale.
Diagnosticul
Simptomatica GA este att de caracteristic nct diagnosti-
cul nu prezint difculti. O importan mare o are anamne-
za, debutul acut dup ingerarea de alimente alterate, substan-
e chimice, alergeni.
Examenul endoscopic n GA se manifest prin hiperemie i
edemaierea mucoasei stomacale. n forma eroziv lezarea
mucoasei este mai profund.
Tratamentul
Tratamentul gastritelor acute presupune excluderea factorilor
etiologici. n gastritele acute toxico-infecioase i chimice se
fac splturi gastrice prin sond pn la ape curate. n prime-
le zile se indic regim hidric abundent (oralit, reghidron, ape
minerale). n prezena sindromului algic, antacide (almagel,
maalox).
GASTRITA I DUODENITA CRONIC
Defniie. Gastrita cronic (GC), gastroduodenita cro-
nic (GDC) reprezint o infamaie cronic recidivant a
mucoasei i submucoasei stomacului i/sau duodenului.
GC i GDC le revin 58-65% din patologiile gastro-entero-
logice la copii. La 10-15% din copiii afectai se ntlnete
afeciunea izolat a stomacului sau a duodenului, la 85-90%
afeciunea asociat, fapt ce indic asemnarea mecanismelor
patogenice de dezvoltare ale GC i GDC.
Etiopatogenia
Exist 3 grupuri de cauze, conform crora GDC i GC se cla-
sifc n 3 grupuri:
1. Exogene infecioase provocate de Hp. Constiuie 85% din
GDC, se caracterizeaz prin afectarea mucoasei n poriu-
nile distale ale stomacului (antral), hipersecreie gastric,
precum i prin vegetarea la nivel piloroantral al Hp.
2. Endogene autoimune. Predomin la maturi (la copii doar
1-3% n structura GDC), se caracterizeaz prin apariia
autoanticorpilor specifci fa de glandulocitele parietale
i desfurarea unui proces atrofc progresiv primar, fr
fenomene infamatorii de proporie. Procesul se localizea-
z preferenial n regiunea cardiofundal i evolueaz cu
hipoaciditate, hipergastrinemie i prezena anticorpilor
pentru factorul Castle.
3. Exo-endogene chimic, de refux, constituie 10-12% din
GDC.
Clasifcarea internaional a gastritei (Sidnei 1990, modi-
fcare n a. 1994 (Dihson))
Tipul gastritei
Gastrita acut
Indus de H.pylori;
Hemoragic sau/i erozive;
Flegmonoas.
Gastrita cronic
Indus de H.pylori;
Gastrita atrofc, autoimun.
Forme speciale de gastrit cronic
Limfocitar;
Eozinoflic;
Granulomatoas.
Forma endoscopic a gastritei
Exudativ-eritematoas;
Maculo-eroziv;
Papulo-eroziv;
Atrofc;
Hemoragic;
Gastrit hipertrofc.
Localizarea
Gastrita antral;
Gastrita corpului gastric;
Pangastrita.
Activitatea histologic
Activ;
Inactiv.
Etiologie
n funcie de agentul etiologic.
Tabloul clinic
Simptomatica gastritelor cronice este foarte variat, deoarece
ele difer din punct de vedere etiopatogenic i morfologic. Se
disting dou tipuri clinice de GC: sindromul algic i sindro-
mul dispeptic.
Sindromul algic. Tabloul clinic este asemntor celui din
boala ulceroas. Bolnavii acuz dureri de diferit intensitate,
354 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
ce apar n intervalul de 2 ore pn la mas sau la 2 ore dup
mas; ele pot f i nocturne. Durerile sunt suprimate prin ali-
mentaie, pirosis, eructaii, vome postprandiale, ce aduc uu-
rare. Pofa de mncare este pstrat. Pot aprea i simptome
generale, precum astenia fzic i psiho-emoional, nervozi-
tatea, iritabilitatea, cefaleea. Palparea abdomenului este dure-
roas n regiunea epigastral i n zona piloroduodenal.
La examenul endoscopic se atest afectarea zonei centrale
i a bulbului duodenal (antroduodenit). Caracterul schim-
brilor endoscopice poate f diferit: superfcial, hiperplastic,
eroziv, cu un edem i hiperemie pronunat.
Funcia secretorie a stomacului este normal sau mrit. Eti-
ologic acest tip de gastrit este asociat cu Hp.
Sindromul dispeptic se caracterizeaz prin dureri surde n re-
giunea epigastric i n jurul ombilicului. Durerile apar, ade-
sea, ndat dup mese, mai ales dup consumul de alimente
prjite, grase. Bolnavii acuz senzaii de plenitudine n regi-
unea epigastric. Apar eructaii cu aer, grea, vom. Pofa de
mncare este sczut. La palparea abdomenului se determin
durere n regiunea epigastric i n regiunea ombilicului.
La examenul endoscopic se determin afectarea fundusului
stomacului sau un proces difuz. Semnele de infamaie sunt
minime, iar histologic se determin atrofa mucoasei, me-
taplazie intestinal. Funcia secretorie a stomacului poate
f normal sau micorat. Dup genez, acest tip de gastrit
poate f autoimun sau asociat cu Hp.
Mai exist forme clinice atipice i asimptomatice. De regul, ele
manifest un tablou clinic caracteristic patologiei asociate. Aproa-
pe 40% din GC decurg latent asimptomatic, fapt explicat prin lipsa
terminaiilor nervoase n mucoasa stomacal i apariia simptome-
lor din contul dereglrilor motorii (spasme, refuxuri).
Tabelul 7.4.
Diagnosticul diferenial al gastritelor cronice
Criteriile
diferenial-diagnostice
Gastrita cronic autoimun Gastrita cronic H.pylori
Localizarea Fund, corp Regiunea antral
Infamaia Moderat Pronunat
Atrofa Apare iniial n regiunea corpului Apare treptat n regiunea antral
Hp +
Anticorpi ctre celulele parietale +
Secreia stomacal Micorat Normal sau mrit
Gastrinemia Mrit Normal sau puin mrit
Elementele diagnosticului
1. Anamneza.
2. Examenul clinic.
3. Examenul endoscopic.
4. Ultrasonografa organelor interne.
5. Metode funcionale de examinare a stomacului.
6. Examenul radiologic.
La examenul endoscopic n GC se determin hiperemie n fo-
car sau difuz a mucoasei stomacale, edem, hipertrofa pliuri-
lor. Aceste schimbri sunt asociate cu Hp. Mucoasa stomacal
este palid, roz albicioas, uneori albstruie, suprafaa este
subiat, asemnndu-se cu limba atrofc, pliurile slab pro-
nunate, tipice pentru un proces atrofc, gradul cruia poate f
constatat numai la examenul histologic.
Funcia secretorie a stomacului se determin prin pH-me-
tria intragastral i reogastrografe.
pH-metria intragastral. Valorile normale ale pH-ului: n se-
cretul bazal n corpus 1,5-2,0; n antrum 6,0-8,0; n secre-
tul stimulat n corpus 1,2-2,0; n antrum 5,0-8,0.
Reogastrografa permite determinarea cu ajutorul unei son-
de speciale a rezistenei esuturilor n mai multe puncte ale
stomacului i esofagului. Rezistena este invers proporional
funciei clorhidrice a stomacului.
Funcia incretorie a stomacului se apreciaz n dependen-
de nivelul pepsinogenului n snge i urin. Pepsinogenul
plasmei n norm 70-100 pmol/l, excreia uropepsinogenu-
lui n 24 ore n norm 0,3-0,8 mg; activitatea proteolitic a
uropepsinogenului constituie 0,2-0,07 uniti.
P E D I AT R I E 355
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Funcia motorie se apreciaz n timpul FEGDS (refuxuri).
Examenul radiologic baritat, n ultimii ani, nu se practic, dar e
binevenit n aprecierea funciei evacuatorii i n sens de diagnos-
tic difereniat cu maladii precum stenoza pilorului, tumori.
Metode de diagnostic al infeciei cu Hp
1. Invazive (necesit biopsie):
histologice;
bacterioscopice;
bacteriologice;
biochimice (testul ureazei).
2. Neinvazive:
serologic (tehnica ELISA);
testul respirator;
reacia de polimerizare n lan.
Diagnosticul diferenial
Gastrita i gastroduodenita cronic se difereniaz cu boala
ulceroas i cu dereglrile funcionale ale stomacului (DFS).
Acestea din urm sunt dereglri motorii i secretorii ale sto-
macului, ce decurg cu manifestri gastrice dispeptice n lipsa
schimbrilor morfologice n mucoasa stomacal. Diagnosti-
cul se stabilete la examenul endoscopic.
Boala ulceroas reprezint o afeciune cronic recidivant
caracterizat prin apariia defectului ulceros la nivelul gastro-
duodenal, nsoit de dereglri funcionale secretorii, motorii
i de absorbie ale mucoasei stomacale sau/i duodenale. Di-
agnosticul se stabilete la examenul endoscopic.
Tratamentul gastroduodenitei
Tratamentul este complex i adaptat:
etiologiei;
schimbrilor morfologice;
funciei secretorii;
funciei motorii.
Dieta. Regim alimentar normocaloric crutor din punct de
vedere mecanic, termic i chimic, funcional echilibrat, vita-
minizat i fragmentat (5-6 prize/zi). n caz de secreie stoma-
cal micorat, se prescrie (supe pe baz din bulion de carne,
salate, sucuri, chefr).
Tratamentul medicamentos
Corecia dereglrilor secretorii:
a) antacide (almagel, maalox, gastal);
b) H
2
-histaminolitice (ranitidin, famotidin, nizatidin);
c) blocatorii H
+
K
+
ATP-pazei (omeprazol, lansoprazol).
Eradicarea Hp (absena bacteriei o lun de la ntreruperea tra-
tamentului):
a) schema tripl: omeprazol + antibiotic (amoxicilina, clari-
tromicina) + metronidazol; durata curei 7 zile;
b) schema cvadrupl: de-nol + omeprazol + antibiotic (omoxi-
cilin, metronidazol) + metronidazol; durata curei 7 zile.
Dispensarizarea
Copiii cu GC se menin la eviden pe parcursul a 5 ani.
n primul an se examineaz de 3 ori, n al doilea an de 2
ori. Metodele de baz ale controlului n dinamic rmn a f
FEGDS i determinarea Hp.
Prognosticul
nsntoirea este posibil n caz de eradicare a Hp. Persisten-
a Hp duce la cronizarea procesului.
Proflaxia
Proflaxia infeciei cu Hp const n respectarea regulilor ele-
mentare de igien, mai ales n spital, ntruct transmiterea se
face pe cale oral.
DUODENITELE
Etiologie
Duodenitele pot aprea n trei situaii generale descrise n
cele ce urmeaz.
1. Infamaia primar a mucoasei duodenale, aparent fr o
cauz, care este cunoscut sub denumirea de duodenit
nespecifc, gastroduodenit, duodenit peptic, duode-
nita cronic. n prezent, duodenita primar este atribuit
Hp care se dezvolt n insulele de metaplazie gastric din
bulbul duodenal i provoac infamaia mucoasei.
2. Infamaie de acompaniament n gastrita i ulcerul duodenal.
3. Duodenitele secundare unor infecii: TBC, parazitozele (gi-
ardia, anchilostoma), virusuri (rotavirusuri, citomegalic,
hepatici) sau unele entiti cunoscute precum boala celia-
c, boala Crohn, pancreatita acut, angiocolitele etc.
Tabloul clinic
Duodenitele complet asimptomatice sunt rare. Cel mai des se
prezint cu sindrom algic. Durerea are toate caracterele celei
din ulcer, cu ritmicitate, localizare, condiii de apariie, perio-
dicitate, ameliorare la ingestie de alimente.
356 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Diagnosticul se face endoscopic i bioptic. Endoscopic sunt
vizibile congestia, eroziunile, peteiile, iar bioptic sunt proba-
te infamaia mucoasei duodenale i tipul acesteia. De regul,
n duodenitele primare este prezent i infamaia antral, iar
Hp este pozitiv.
Tratamentul duodenitelor primare este identic cu al gastritei
cronice. Durerile cedeaz la antacide sau inhibitori ai secreiei
acide. Tratamentul Helicobacter pylori ar trebui s duc la dis-
pariia simptomelor i ameliorarea histologic.
Prognosticul este favorabil.
ULCERUL GASTRIC I ULCERUL DUODENAL
Defniie. Ulcerul gastric (UG) i ulcerul duodenal (UD)
sunt afeciuni cu etiologie complex, legate de tulburarea he-
mostazei locale gastroduodenale, avnd ca leziune comun ul-
ceraia, rezultat din autodigestia clorhidropeptic a mucoasei
gastrice sau duodenale n punctele de rezisten minim.
Ulcerul gastric i duodenal pot aprea la orice vrst.
Patogenia
n patogenia ulcerului rolul principal l joac dezechilibrul pe-
riodic dintre factorii de agresie i cei de protecie. La oamenii
sntoi aceti factori sunt echilibrai. Cnd apare afeciunea,
se diminueaz factorii de protecie sau predomin factorii de
agresie.
Factorii de agresie
1. Acidul clorhidric;
2. Pepsina;
3. Refuxul duodenogastral;
4. Sindromul de adaptare meteotrop;
5. Infecios;
6. Ereditar;
7. Gastrina.
Factorii de protecie
1. Secreia mucusului gastric;
2. Secreia bicarbonailor;
3. Vascularizarea mucoasei;
4. Procese de restabilire n celule;
5. Prostaglandinele;
6. Gastrina.
n mecanismul dezvoltrii ulcerului duodenal rolul principal
dintre factorii agresivi revine acidului clorhidric i pepsinei.
Producia de HCl i pepsin la copii cu boala ulceroas a duo-
denului este de 2 ori mai mare dect la cei sntoi.
Ulcerul gastric i duodenal este o afeciune plurifactorial. n
formarea i cronicizarea ei particip:
microorganismele (Helicobacter pylori);
factorii eredo-constituionali (grupul sanguin O(I), an-
tigenul HLA B5, B15, B35, pepsinogenul, incapacitatea
producerii antigenilor sistemului ABH, care rspund de
producerea glicoproteidelor mucusului gastric n 40-50%
din cazuri, ereditatea predispus n 34-71% cazuri;
dereglrile de motricitate ale stomacului i duodenului
(Plesis a propus teoria de refux n patogenia bolii ulceroa-
se a stomacului, conform creia n dezvoltarea afeciunii se
disting urmtoarele etape: dereglarea funciei pilorusului,
dezvoltarea refuxului duodeno-gastral, alterarea mem-
branelor celulare, apariia gastritei cronice i a ulcerului);
factorii neuropsihici, care constau n diminuarea proceselor
de frnare n neocortex i iritarea subcortexului, sporirea to-
nusului nervilor vagus i simpaticus, aceasta contribuind la
majorarea secreiei i motricitii gastrice, apariia spasme-
lor, ce duc la tulburri circulatorii i trofce ulceroase;
aciuni medicamentoase (abuzul de droguri ulcerogene,
aspirina, cortizonul, tuberculostaticele, substanele iodate
de contrast, antibioticele cu spectru larg .a.);
alergia alimentar (afectarea mucoasei gastrice subatro-
fa sau atrofa epiteliului i vilozitilor, diminuarea muco-
polizaharidelor neutre n stomac);
factorul alimentar.
Clasifcarea ulcerului gastric i duodenal
Dup localizare:
gastric;
duodenal.
Helicopacter pylori:
pozitiv;
negativ.
Stadiile de evoluie endoscopice:
acut;
epitelizare;
cicatrizare.
Tabloul clinic
Simptomatologia clinic depinde de vrsta copilului i de to-
pografa gastric sau duodenal a ulcerului. Tabloul clinic este
mai caracteristic la copii de vrst fraged.
P E D I AT R I E 357
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
La copilul mic, tulburrile digestive sunt banale i pot f repre-
zentate de dureri abdominale sau jen dureroas periombili-
cal. Durerile abdominale nu iradiaz i nu au un orar precis.
Ele pot f nsoite de greuri, inapeten sau vrsturi, uneori
hemoragia digestiv superioar (hematemeza i/sau melena)
este inaugural.
La copilul mare, simptomatologia clinic ncepe s se contu-
reze, dar fr s se nregistreze formele tipice adultului.
Sindromul algic. Durerea abdominal reprezint principalul
simptom. Se ntlnete aproximativ n 80% din cazuri sub for-
m de dureri abdominale recurente de intensitate variabil i
cu sediu divers, cel mai frecvent epigastric i periombilical.
Cu progresarea afeciunii, sindromul algic devine mai pro-
nunat i capt particularitile caracteristice pentru boala
ulceroas a duodenului: dureri de foame, care trec dup inge-
rarea hranei, nocturne, trzii peste 1,5-2 ore dup mncare.
Sindromul dispeptic: pirozis, eructaii acide, mai rar se depis-
teaz greuri, vrsturi postprandiale, anorexie prezent la 45-
50% din bolnavi. Frecvent se constat perioade de constipaie
alternate cu perioade de diaree.
Examenul obiectiv al bolnavului este, deseori, srac. n majo-
ritatea cazurilor, dezvoltarea fzic a bolnavilor nu este afecta-
t. Limba este saburat cu un depozit alb-suriu i cu ampren-
tele dinilor pe prile laterale.
Tabloul clinic n ulcerele postbulbare duodenale se caracteri-
zeaz prin dureri pronunate de foame, ce apar la 3-4 ore dup
mas. Durerile iradiaz n spate, sunt acute, colicative, lanci-
nante, mai rezistente la terapia antiulceroas.
Ulcerul gastric are particularitile sale clinice. Mai des du-
rerile sunt precoce postprandiale cu localizare n regiunea
epigatsric. n lista semnelor dispeptice mai tipice se nscriu
greurile, eructaiile cu aer sau fetide. Eructaiile acide sau pi-
rozisul sunt rare. La palparea abdomenului, se constat dureri
n regiunea epigastral sau n rebordul stng. Ritmicitatea se-
zonier este necaracteristic.
Examene paraclinice
Endoscopia gastroduodenal are o importan deosebit
n diagnosticul UG i UD, find efcient n 95% din cazuri.
FEGDS ofer date privind sediul, forma, mrimea, profun-
zimea ulceraiei. Caracteristicile endoscopice ale ulcerului
gastric: ulceraia este rotund sau oval, rareori liniar, bine
delimitat de mucoasa din jur, care are aspect normal n ul-
cerele recente sau prezint pliuri proeminente i convergente
spre craterul ulceros n ulcerele mai vechi. Fundul ulcerului
este acoperit cu mucus, detritus celular, format din resturi f-
brino-necrotice i granulaii fbrino-conjunctive. Localizrile
mai frecvente ale UG la copii sunt mica curbur i feele ante-
rioar i posterioar ale stomacului.
UD este localizat, mai frecvent, pe feele sau curburile bulbu-
lui duodenal, are dimensiuni mai mici dect UG, iar celelalte
caractere endoscopice se suprapun pe cele descrise la UG.
Pentru diagnostic diferenial se face examenul histopatologic.
Stadiile endoscopice ale ulcerului:
ulcer proaspt (recent);
epitelizare;
cicatrizare;
complicaii post-ulceroase.
pH-metria intragastral.
Examenul radiologic baritat gastroduodenal, n ultimul
timp, se folosete rar, deoarece este larg rspndit FEGDS.
n hemoleucogram vor f modifcri ce indic hemoragie
gastric anemie defcitar.
Examenul biochimic al serului se efectueaz pentru confr-
marea complicaiei sau patologiei concomitente.
Cercetarea hemoragiilor oculte n materiile fecale este un test
adiional important pentru precizarea perioadei de activitate
sau acalmie a bolii. n perioadele de activitate a ulcerului se
poate evidenia frecvent o microhemoragie digestiv, evalu-
at la 2-5 ml snge pe zi. Evitarea rezultatelor fals pozitive se
obine prin eliminarea din alimentaie sau medicaie a produ-
selor sau preparatelor bogate n fer, precum i prin exclude-
rea altor surse de hemoragie (epistaxis, gingivoragii etc.).
Diagnosticul diferenial trebuie efectuat n toate cazurile de
sindrom dureros abdominal cronic, n principal cu:
apendicita cronic;
colecistopatiile cronice nelitiazice i litiazice;
colitele cronice;
pancreatitele acute;
parazitozele intestinale;
gastrita.
Complicaiile ulcerului gastric i ulcerului duodenal
O hemoragie digestiv poate avea drept cauz un UG sau UD,
dar vor f eliminate i celelalte cauze posibile precum:
sindromul Zolinger-Ellison;
gastrita hemoragic;
diverticulul Meckel;
358 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
sindromul Mallory-Weiss;
ruptura varicelor esofagiene din cadrul hipertensiunii
portale.
Perforaia se realizeaz prin debut brusc cu dureri abdomina-
le violente, iniial epigastrice, apoi rapid generalizate prin
revrsatul de suc gastroduodenal n cavitatea peritoneal.
Se asociaz greuri, vrsturi, anxietate, transpiraii, paloare,
tahicardie, oprirea tranzitului intestinal. Examenul obiectiv
evideniaz un abdomen retractat, rigid, foarte sensibil la pal-
pare, hipersonor. Examenul radiologic evideniaz pneumo-
peritoneul.
Penetraia se manifest prin ptrunderea ulcerului n pan-
creas, cile biliare, fcat, epiploonul mic rezultnd un ulcer
enorm (10-15 mm) n evoluia cronic i grav a maladiei.
Se manifest prin sindrom dureros acut cu iradieri n spate,
vom continu, pirozis.
Stenoza piloric este o complicaie tardiv i rar, care se in-
staleaz progresiv n cazul unui ulcer juxtapiloric sau piloro-
duodenal. Ea este funcional datorit componenei gastrice
i edemului, find reversibil sub aciune terapeutic sau poa-
te deveni organic ca urmare a leziunii cicatriciale.
Ulcere refactare. n pofda tratamentului corect aplicat cu
medicamentele cele mai efciente, o parte a ulcerelor gastrice
i duodenale nu rspund la tratament. Controlul endoscopic
arat c aproximativ 5-10% din cazuri nu se vindec dup 8
sptmni de tratament. Aceste cazuri au cptat denumirea
de ulcere-rezistente sau refractare i sunt incluse n categoria
complicaiilor, ntruct necesit rezolvare chirurgical. Pre-
lungirea medicaiei cu doze crescute, asocieri medicamen-
toase, eradicarea Hp, recurgerea la omeprazol nu mai sunt
efciente.
Evoluia bolii este condiionat de o mulime de factori, mai
mult sau mai puin infuenai de msurile terapeutice. Dintre
acetea se evideniaz:
hipersecreia gastric acid;
creterea pepsinogenului seric;
factorii de aprare ai mucoasei duodenale;
factorul genetic.
Factorii mai uor de infuenat sunt:
factorii dietetici;
consumul de droguri ulcerogene;
factorii stresani de mediu.
Potenialul mare de cicatrizare a ulcerului la copii reprezint
indicaia major pentru un tratament medical i numai n unele
forme complicate se va recurge la tratament chirurgical.
Tratamentul copiilor cu ulcer gastric i ulcer duodenal
Tratamentul ulcerului n perioada de activitate este parial
diferit n UG i UD i are ca obiectiv imediat vindecarea ul-
ceraiei, iar ca obiectiv tardiv prevenirea complicaiilor i
recidivelor.
Tratamentul ulcerului gastric i ulcerului duodenal se efectu-
eaz n complex i individual pe etape:
terapia acutizrii afeciunii;
tratament de ntreinere;
cura proflactic;
tratamentul balnear.
n starea de acutizare, tratamentul include:
dietoterapia;
regim crutor;
preparate antisecretorii;
preparate pentru repararea mucoasei gastrice;
terapia sedativ i administrarea preparatelor pentru nor-
malizarea dereglrilor vegetative;
fzioterapia;
ftoterapia.
Tratamentul dietetic const din administrarea dietelor 1a, 1b,
1 dup Pevzner. Masa 1a se recomand bolnavilor cu compli-
caii ale bolii ulceroase timp de 3-4 zile, valoarea energetic a
acestei mese, find micorat cu 20% n comparaie cu calora-
jul pe zi n funcie de vrst. Bolnavul, n timpul acesta, se af
n regim strict la pat. Dieta 1b se administreaz n perioada
acut, cnd se micoreaz activitatea procesului (faza de epi-
telizare). Dup caloraj i ingredieni corespunde necesitilor
fziologice n funcie de vrst. Durata dietei 1b 10-14 zile.
Masa 1 se administreaz individual timp de 1 lun, apoi se
recomand dieta 5. n alimentaia dietetic a copiilor cu boal
ulceroas se mrete cota proteinei pe contul enpitului prote-
ic, crnii, laptelui, brnzei de vaci, cacavalului, finii de soia,
fapt ce contribuie la accelerarea proceselor de reparaie.
Tratamentul medicamentos al ulcerului gastric i ulcerului
duodenal are ca obiectiv:
neutralizarea mediului acid gastric;
inhibarea secreiei acide gastrice i activitii pepsinei;
sporirea capacitii de aprare a mucoasei;
modifcarea motilitii gastroduodenale.
Exist dou grupe de preparate antisecretorii: cele care inhib
secreia gastric i cele care neutralizeaz HCI i pepsina.
P E D I AT R I E 359
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Clasifcarea preparatelor antisecretorii n practica clinic
Blocatorii H+K+ATP-fazei: omeprazol, lansoprazol. Afar
de efectul antisecretor, acioneaz i la Hp.
Antagonitii receptorilor H
2
-histaminici: ranitidina, famoti-
dina, roxatidina, nizatidina, sunt preparate de baz n tra-
tamentul bolii ulceroase; se folosesc mai des preparatele
din generaia II, III, deoarece efectele lor secundare sunt
minime. Preparatele au efectul rebound.
Antacizii i enterosorbeni: almagel, phosphalugel, gastal,
maalox.
Antiseptice: sucralfat, de-nol, venter.
Anti-Hp: metronidazol, claritromicina. Eradicarea Hp se
efectueaz cu preparatele sus-numite timp de 7 zile; la ne-
cesitate, cura se repet.
Terapia tripl (ranitidin + amoxacilin + metronidazol;
omeprazol + amoxacilin + metronidazol; este mai efectiv,
atingnd rata de peste 90% de eradicare. Cvadrupla terapie
(omeprazol + amoxacilina + metronidazol + de-nol) este mai
efcace, rata de vindecare apropiindu-se de 100%.
Tratamentul hidromineral climatic cuprinde staiuni speci-
alizate din Essentuki, Morin, Slnic-Moldova, Borsec, Ol-
neti, Cahul, Clrai .a. Se recomand n fazele de acalmie
ale ulcerului, peste 6 luni dup cicatrizare.
Dispensarizarea
n primul an dup acutizarea UG sau UD, copilul se examineaz
de 3 ori pe an, iar n al doilea de 2 ori pe an. Examenul endo-
scopic i testul pentru Hp sunt necesare de fecare dat. n depen-
den de clinic, se efectueaz tratamentul antirecidivant.
PANCREATITA LA COPII
Defniie. Pancreatita acut (PA) este o afeciune cu de-
but acut caracterizat prin infamaia glandei pancreatice.
Incidena PA la copii a crescut semnifcativ n ultimile decenii.
Medicul trebuie s aib un indice sporit de suspiciune la pan-
creatit, atunci cnd copilul prezint simptome nespecifce de
grea, vrsturi i dureri abdominale localizate n partea supe-
rioar a abdomenului. La diagnosticul bolii, contribuie evalua-
rea complet a anamnezei bolii i examinri fzice, registrul in-
feciilor suportate, medicamente utilizate, traumatism recent,
maladii concomitente pot ajuta la diagnosticul bolii.
Etiologia PA
Trauma (13-50% cazuri).
Medicamente (azatioprina, furosemid, paracetamol, sul-
fanilamide, tetraciclina, estrogene, 6-mercaptopurina,
sulfasalazina, corticosteroizii, metronidazol, nitrofurane,
preparate de calciu, indometacina, rifampicina, izoniazi-
da, salicilate, ciclosporina etc.) 13,4-24,5% cazuri.
Infecii (6-13% cazuri).
Procese infamatorii i obstructive n ductele biliare (6%
cazuri).
Afeciuni sistemice.
Afeciuni metabolice.
Boli alergice.
Sindromul Reye.
Consecin a reaciei la vaccinuri.
Supraalimentaia.
Defniie. Pancreatita cronic (PC) este o afeciune plu-
rietiologic cu evoluie progresiv, modifcri distructive n
focar sau difuz degenerative ale esutului acinar cu modif-
carea funciei exo- i endocrine a glandei pancreatice.
Etiologia PC
Afeciunile stomacului i ale duodenului
gastroduodenita;
duodenostaza (funcional sau organic);
ulcerul gastric i cel duodenal;
anomalii congenitale ale duodenului;
compresia arterio-mezenterial.
Patologia sfncterului Oddi (spasm, papilita, stricturi, ob-
strucii).
Bolile hepatice i ale cilor biliare.
colecistita cronic;
hepatita cronic;
ciroza hepatic;
anomaliile cilor biliare;
colelitiaza;
colecistectomia.
Afeciunile intestinului:
enterita cronic, celiachia, sindromul de malabsorbie;
colita ulceroas, boala Crohn.
Infeciile
virusurile (oreion, hepatic, infecii enterovirale, CMV,
HSV, EBV, rugeola, varicela);
bacteriile, paraziii (opistarhoza, ascaridiaza), Myco-
plasma.
360 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Boli endocrine
diabet zaharat, hiperparatireoza, hipercorticism, obe-
zitate;
hiperlipidemia, hipercalcemia, defcitul proteinic, ex-
cesul proteinelor i lipidelor, dereglrile metabolismu-
lui aminoacizilor.
Factori toxici i alergici:
factorii chimici (alcool, alte toxine) la adolesceni;
medicamente (corticosteroizii, sulfanilamide, diure-
tice, imunosupresante, metronidazol, amfetamina,
acidul valproic, sulfanilamide, tetraciclina, L-aspara-
ghinaza etc.).
Fibroza chistic (mucoviscidoz)
mutaiile CFTR prezente (exist > 1600 mutaiii cu-
noscute);
mutaii ale genei fbrozei chistice (CFTR) evideniate
n 13-40% din cazuri de pancreatit idiopatic.
Traume ale pancreasului.
Pancreatita idiopatic.
Genetica
Pancreatite ereditare cazuri rare, 1% din pancreatitele croni-
ce, au debut n copilrie.
Tipurile pancreatitei ereditare
Pancreatita autosomal dominant (mutaii ale genei tripsi-
nogenului). Sunt descrise 8 mutaii n gena dat. Mutaiile
D22G, K23R, N29I, N29T, R122H, R122C contribuie
la sporirea autoactivrii tripsinogenului. Mutaiile N29T,
R122H i R122C contribuie la destabilizarea tripsinei. n
toate cazurile, se deregleaz echilibrul ntre proteaze i an-
tiproteaze cu majorarea activitii proteazelor intracelula-
re i distrugerea acinocitelor.
Pancreatita autosomal recesiv (mutaii n gena de inhibi-
tori de tripsin CFTR, SPINK 1).
Pancreatita cu mecanism complex de transmitere.
Patogenia
Creterea presiunii intraduodenale i/sau obstrucionarea
cilor excretorii.
Activarea fermenilor pancreatici n ducturile i parenchi-
mul glandei contribuie la edem i insufcien secretorie
Dereglarea microcirculaiei cu dezvoltarea ischemiei,
edemului; hiperpermeabilitatea membranelor celulare cu
distrugerea celulelor acinare. Ptrunderea n circulaia sis-
temic a fermenilor i altor substane biologic active.
Acumularea n celulele acinare a produilor oxidrii pero-
xidice a lipidelor, radicalilor liberi cu accentuarea proce-
sului infamator i sintezei proteinelor fazei acute.
Defectul sintezei lipostatinei, care are ca efect precipitarea
proteinelor i calciului cu obstrucia canaliculelor, infa-
maie periductal i fbroz.

Schema 7.1. Lumenul intestinului proximal
Variantele patogenetice ale PC
1. Varianta obstructiv. Creterea presiunii intraductale
duce la fltrarea secretului cu afectarea celulelor acinare. n
jurul ducturilor se formeaz esut fbros. Se produce dila-
tarea ducturilor cu formare de chisturi i pseudochisturi.
Obstrucii: rupturi, dilatri ductale activarea enzimelor
fbroze periductale noi stenoze;
destrucii tisulare calcifcri.
2. Varianta imunopatologic. Produii destruciei esutului
pancreatic provoac declanarea procesului autoimun cu
aciune imunopatologic asupra structurilor acinare.
3. Varianta dismetabolic. n rezultatul tulburrilor meta-
bolice are loc acumularea maselor proteice cu formarea
dopurilor caracteristice i evoluie spre chisturi, pseudo-
chisturi, fbroz periductal.
Morfopatologic PC se caracterizeaz prin: fbroz, infamaie,
atrofe glandular, proces infamator cronic sclerozant.
Tabloul clinic PA i PC n faza acut
Sindromul algic sindrom de baz n PA i PC;
Sindromul dispeptic;
Sindromul toxic;
Modifcri din partea sistemelor i organelor.
Localizarea durerilor
epigastru 89%;
P E D I AT R I E 361
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
sub rebordul costal stng 55%;
sub rebordul costal drept 45%;
zona piloroduodenal 37%.
Caracterul durerilor (apar preponderent postprandial):
se majoreaz dup alimentaie i n a doua jumtate a zilei
(n PC);
dureri fmnde nocturne (48%);
pe fondul dereglrilor dietetice (mncare gras, prjit,
dulce, rece).
Durata accesului algic:
la majoritatea pacienilor de la 1 or pn la 2-3 ore;
la unii bolnavi de la 4-5 ore pn la cteva zile;
se micoreaz sub aciunea spasmoliticelor, analgeticelor i
fermenilor pancreatici.
Mecanismele sindromului algic:
infamaia acut a glandei (edem);
dereglri microcirculatorii;
obstrucia i dilataia ductelor biliare i pancreatice;
dischinezia i stenoza ductelor pancreatice;
formarea pseudochisturilor cu edem perifocal.
Sindromul dispeptic
micorarea apetitului 78%;
greuri 50%;
vom 46%;
meteorism 38%;
constipaii 38%;
scaun neregulat 25%;
micorarea ponderal 31%.
Sindromul asteno-vegetativ
oboseal 83%, cefalee 55%, irascibilitate 33%;
dereglri de somn 20%.
Simptome clinice ale insufcienei excretorii a glandei
pancreatice
diaree;
meteorism;
boli abdominale;
steatoree;
greuri;
vom recidivant,
diminuarea apetitului;
slbiciune;
micorarea activitii fzice;
reinerea n cretere (n forme grave de maldigestie i ma-
labsorbie).
Complicaiile n pancreonecroz
Precoce
Stare de oc
Insufcien hepatic
Insufcien renal este de cauz prerenal datorit hipo-
volemiei secundare sechestrrii lichidiene n patul pancrea-
tic, precum i ileusului (ce are drept consecin acumularea
unor cantiti masive de lichid n intestinul destins).
CID sindrom, hemoragie hemoragiile gastrointestinale
pot s apar prin gastrita de stres, ruptura de pseudoane-
vrism sau varice gastrice prin tromboza venei splenice.
Diabet zaharat sau insufciena pancreatic exocrin se
instaleaz rareori dup un singur episod acut.
Alte complicaii, care pot aprea dup un episod de pan-
creatit acut, sunt cele de origine metabolic, hipomag-
neziemia i hiperglicemia, dezechilibre hidroelectrolitice
i acido-bazice.
Tardive
Fistule
Peritonita
Necroza pancreatic aseptic sau septic poate complica
evoluia unei pancreatite n aproximativ 10% din cazuri i
este responsabil de cea mai mare parte a deceselor. Pan-
creatita necrotizant este o form sever de pancreatit
acut, identifcat, de regul, prin tomografe compute-
rizat cu substan de contrast. n cazul n care persist
durerea abdominal accentuat, find nsoit de febr,
leucocitoz marcat i bacteriemie se instituie pancreati-
ta necrotizant infectat i necesit antibiotice cu spectru
larg i adesea debridare chirurgical.
Abcesul pancreatic este un proces supurativ, caracterizat
printr-o ascensiune febril, leucocitoz, sensibilitate lo-
cal la palpare, precum i, apariia dup 2-3 sptmni de
evoluie a pancreatitei acute, a unei formaiuni tumorale
epigastrice. Se poate nsoi de revrsat pleural stng sau de
splenomegalie secundar trombozei venei splenice.
Pseudochisturile pancreatice sunt depistate prin tomo-
grafe computerizat n faza acut a bolii. Acestea sunt
colecii lichidiene incapsulate cu un bogat coninut enzi-
matic (enzime pancreatice).
362 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Tabelul 7.5.
Sensibilitatea i specifcitatea
metodelor diagnostice n PC
(Hasbrenner B., Rahe S., Malfertheiner P., 2002)
Metoda
Sensibilitatea
(%)
Specifcitatea
(%)
USG
transabdominal
40-90 75-90
Tomografa
computerizat
56-95 85-90
HPGRE 68-93 89-97
Elastaza 1 fecal 50-93 62-93
Testul cu secretin 89-90 90-95
Metode instrumentale
USG transabdominal a glandei pancreatice:
dimensiuni mrite ale pancreasului, majorarea ecoge-
nitii;
prezena chisturilor pancreatice.
FEGDS
duodenita;
papilita;
dereglri motorii;
limfangiectazie intestinal;
Radiografa stomacului i a duodenului;
Colangiopancreatografa endoscopic retrograd;
CT i RMN ale glandei pancreatice.
Tratament
Metodele de tratament ale pancreatitei
Conservative;
Endoscopice;
Chirurgicale.
Obiectivele tratamentului conservativ
Combaterea sindromului algic;
Crearea repausului funcional al glandei pancreatice;
Micorarea activitii secretorii a glandei pancreatice;
Corecia metabolismului glucidic;
Corecia sindromului de malabsorbie.
Diagnosticul diferenial
Ulcerul duodenal perforat antecedente ulceroase, abdo-
men de lemn, pneumoperitoneu evideniat radiologic.
Ocluzia intestinal mecanic dureri abdominale colica-
tive intermitente, vrsturi, sistarea tranzitului intestinal,
distensie abdominal progresiv, nivele hidro-aerice evi-
deniate radiologic.
Infarctul entero-mezenteric antecedentele cardio-vas-
culare, scaune sanguinolente, amilazemie nesemnifcati-
v, obstrucia mezenteric vizibil la ecografa Doppler.
Alte afeciuni embolia pulmonar, anevrismul disecant
de aort, ulcerul gastric penetrant, hematomul perirenal
postraumatic.
Examinri paraclinice
Hemograma: VSH , leucocitoza.
Sondaj dublu duodenal: trei tipuri de secreie patologic
hiposecretorie, hipersecretorie, obturativ.
Studiul spectrului fermentativ n snge i urin:
amilaza, tripsina i inhibitorii ei, elastaza-1, lipaza;
micorarea coefcientului inhibitor/tripsin;
testul cu pancreozimin;
nivelul tripsinei i lipazei n coprofltrat;
sindromul coprologic al insufcienei pancreatice se-
cretorii (steatoreea, creatoreea, amiloreea).
Testul elastazei-1 n fecalii standardul de aur n dia-
gnosticul insufcienei pancreatice excretorii.
Valori diagnostice pentru hiperamilazemie (majorarea
amilazei de 3-6 ori):
destrucia parenchimului, majorarea tensiunii intra-
ductale;
fenomenul devierii fermenilor n snge;
majorarea fermenilor n lichidul interstiial;
majorarea fermenilor n limf i snge peste 2-12 ore
i atingerea cotei maxime n 20-30 de ore, cu normali-
zare n 2-4 zile;
majorarea fermenilor n urin peste 4-6 ore dup de-
butul bolii i atingerea valorii normale peste 8-10 ore.
Funcia incretorie a glandei pancreatice:
determinarea radioimun a hormonilor pancreatici
insulina (N 31,3+3,07 mcUn/ml), C-peptida, gluca-
gonul (N 224,0+ 34,0 pg/ml);
aprecierea glucozei n snge i urin, nclusiv testul tole-
ranei la glucoz (curba glicemic i curba amilazei).
P E D I AT R I E 363
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Reperele tratamentului conservativ
Dietoterapia;
Regim;
Fermentoterapia;
Terapia de acidosupresie;
Spasmolitice;
Antibiotice la indicaie.
Reguli generale
Mesele vor f mici i frecvente.
Regim primele zile strict la pat n cazuri severe.
Dietoterapia are o importan deosebit n succesul trata-
mentului.
Alimente permise
carne pui, vit, curcan, vnat slab, fcat, rinichi, mezeluri
din carne de pui;
pete slab (cod, pstrv, tiuc, crab, rac);
supe de pui sau vit slab;
grsimi unt, margarin, ulei de msline, soia, porumb,
foarea soarelui;
ou ferte;
legume cartof, morcovi, conopid, spanac, sfecl, salat
verde, roii i castravei fr coaj;
fucte bine coapte, eventual decojite, n compot din
mere, pere, banan, portocale, cpun, zmeur, caise,
piersici, kiwi, pepene galben;
lactate lapte degresat, iaurt degresat, brnz degresat;
pine prjit, neagr, graham;
produse de patiserie prjituri cu fructe, budinc, paste f-
inoase, chec, turt dulce, gri, orez;
dulciuri zahr, miere, marmelad (dac pacientul nu are
i diabet);
condimente vegetale;
buturi ceai negru sau din plante, cafea slab, suc din
fructe sau legume, ap plat sau mineral.
Alimente interzise:
carne gras de vit, porc i berbec, prjeli, ra, gsc,
afumturi, tocturi, mezeluri grase sau foarte condimen-
tate;
pete gras crap, scrumbie, macrou, somn, ton, sardele n
ulei;
supe de carne gras, de oase;
grsimi untur, slnin;
ou prjite, rascopt;
legume ceap, usturoi, varz murat, fasole, soia, mazre;
fucte necoapte mere i pere n coaj, prune, coacz,
agri;
lactate lapte gras, iaurt gras, brnz gras, cacaval, brn-
z cu mucegai, brnz topit;
pine proaspt;
produse de patiserie tort, gogoi, cltite, aluat franuzesc;
dulciuri bomboane, ciocolat;
condimente iui, sosuri din comer;
buturi alcool, bere fr alcool;
fumatul, cafea tare.
Peste 1-1,5 luni, se recomand bolnavului (varianta nemixa-
t) pe durat de 5-6 luni, cu limitarea glucidelor i grsimilor
i majorarea raiei de proteine cu 25%.
Principiile terapiei conservative n PA i n accese PC
Terapia de baz etiotrop, antibacterian, asigurarea fu-
xului secretului pancreatic, citoprotecia.
Terapia patogenic
corecia dezechilibrului fermento-inhibitor n esut i
n snge;
ameliorarea proceselor de microcirculaie, corecia
dezechilibrului coagulare/fbrinoliz, proflaxia i tra-
tamentul SCID;
preparate antioxidante;
imunomodularea;
restabilirea metabolismului hidrosalin;
combaterea endotoxicozei i parezei intestinale.
Terapia conservativ
Spasmolitice (papaverin, drotauerina) 2-3 sptmni.
Antibioticoterapie (cefalosporine generaia II i III, ami-
nopeniciline), n caz de sindrom de intoxicaie i febr.
H
2
-blocani sau inhibitorii pompei de proton (famotidin,
omeprazol).
Enzime 500-1000 UL/kg/priz, n timpul mesei, 2-4 sp-
tmni.
Terapia perfuzional soluie 5% glucoz, soluii clorur de
potasiu i Ringer.
susinerea masei proteice;
restabilirea pierderilor reale;
corecia pierderilor hipermetabolice (catabolice).
364 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Alimentaia mixt (parenteral i enteral).
Prognosticul
Prognosticul pancreatitei depinde, n general, de severitatea
procesului patologic, de intensitatea simptomatologiei i de
prezena complicaiilor. Pancreatita acut este un proces re-
versibil, pe cnd pancreatita cronic produce modifcri ire-
versibile n arhitectonica i funcia pancreasului.
Supravegherea copilului cu pancreatit
Durata supravegherii n PA 3 ani dup ultima acutizare, n
PC toat perioada copilriei. Dieta 5P timp de 6 luni.
Fiecare 3 luni control al glucozei, amilazei i lipazei n
snge, amilazei n urin, coprograma.
Consultaia medicului de familie peste o lun de la ex-
ternare i la fecare 3 luni n primele 6 luni dup externare;
apoi 2 ori pe an.
Consultaia gastroenterologului 2 ori/an.
Consultaia endocrinologului la necesitate, individual.
Fiecare 6 luni USG transabdominal.
Tratament balnear peste 1-2 luni dup acutizare.
Tratament antirecidivant 2 ori/an, toamna i primvara.
COLITA CRONIC
Defniie. Colita cronic reprezint o afectare infamator-
distructiv a intestinului gros, caracterizat prin procese in-
fltrative, degenerative, atrofce sau/i hipertrofce, precum i
prin dereglri funcionale, n special motorii i de absorbie.
Colita cronic ocup 40% n structura patologiei gastrointes-
tinale la copii.
Etiologie
Colita cronic este o maladiei plurifactorial.
Factorii predispozani i etio-declanatori ai colitei cronice
1. Infecios principal n colita cronic. Ageni patogeni pot
f: dizenteria, mai rar Salmonella, Campilobacter, Clostri-
dium difcile, Yersinia. nsui agentul patogen n colita cro-
nic nu se depisteaz; se pstreaz dereglri n mucoasa
intestinului gros, disbacterioz, dereglri motorii.
2. Parazitar ptrunderea i vegetarea n intestinul gros a
protozoarelor fagelate (Giardia), sarcoidice (amiba tisu-
lar histolitic) sau a infuzoriilor ciliare (Balantidium).
3. Alergic la copiii cu alergie alimentar se determin cli-
nica colitei cronice. La copiii de vrst fraged domin
simptomatica enteritei cronice, iar la cei mai mari n prim
plan se manifest simptomatica colitei cronice.
4. Medicamentos unele medicamente, folosite abuziv (purga-
tive, glicozide, antibiotice), duc la modifcri ale populaiei
bacteriene, precum i la schimbri ale secreiei intestinale.
5. Toxic i endotoxic intoxicaii cu arsenic, mercur, plumb sau
sruri ale altor metale grele, precum i cu endotoxine (ure-
mia, hipertireoza, insufciena hepatic, glomerulonefrita).
6. Neurogen sau trofoneurogen factor care duce la dereglri
gangliotronculare ale inervaiei vegetative la nivelul intes-
tinului gros, ceea ce se refect asupra strii lui funciona-
le (perturbri secretorii, motorii i de absorbie).
7. Alimentar supraconsumul de glucide, grsimi, substan-
e picante; nerespectarea regimului i ritmului alimentar;
ingerarea alimentelor necalitative sau infectate.
8. Iritativ sau mecanic se declaneaz la practicarea frec-
vent a clisterelor, n special celor cu soluii hipertonice,
la utilizarea supozitoarelor iritante, precum i n caz de
nesatisfacere la timp a refexului de defecaie.
9. Stri imunodefcitare intervenia radiaiei, HIV, prezena
unor imunodefciene secundare.
Patogenia
La copilul sntos, microfora intestinului gros este reprezen-
tat de 3 grupuri mari de bacterii:
1) bifdobacteriile i bacterioizii;
2) lactobacteriile, enterococii, colibacteriile, clostridiile;
3) staflococii, streptococii, fungii, proteii.
Funcia principal a forei intestinale const n activizarea sti-
mulatorie a peristaltismului intestinal i evacuarea ct mai ra-
pid a microorganismelor: Bifdobacteria, Colibacilul, bacilul
lactoacid i civa ali microbi ce manifest caliti antagonis-
te vdite. n intestinul gros ce funcioneaz normal se inhib
creterea agenilor patogeni i nepatogeni, ageni necaracte-
ristici microforei intestinale normale. Microfora intestinal
normal stimuleaz reactivitatea imunobiologic general a
organismului, are o aciune morfogen asupra peretelui intes-
tinal, mucoasei i sistemului limfatic.
Ca rezultat al aciunii de lung durat a factorilor infecioi,
toxici, alergici .a. se afecteaz mucoasa intestinului gros. De
obicei, agenii infecioi, paraziii persist ndelung pe fondul
scderii imunitii att locale, ct i generale (scderea activi-
tii fagocitare a leucocitelor, scderea cantitii de comple-
ment i lizozim n coprofltrate, scderea IgA i IgG n ser).
Deseori are loc sensibilizarea intestinului gros pentru micro-
fora schimbat. n formele grave ale colitei cronice se depis-
teaz autoanticorpi pentru mucoasa intestinului gros.
Un rol deosebit n patogenie revine dereglrilor gangliotron-
culare ale inervaiei vegetative i celor humorale la nivelul in-
P E D I AT R I E 365
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
testinului gros. Ele au ca efect att dereglri motorii, ct i ale
trofcii intestinale.
Reactivitatea imunologic perturbat i sensibilizarea micro-
bian sunt factorii patogenici primordiali n declanarea coli-
tei cronice.
Sub aciunea mai multor factori pot aprea schimbri att n
plan general numrul total de microorganisme, ct i schim-
bri particulare, adic dereglarea calitilor unor anumite frac-
ii ale forei microbiene intestinale. Schimbrile cantitative i
calitative n fora microbian intestinal anticipeaz starea
organic de disbioz.
Tabelul 7.6.
Normativele forei intestinale
Denumirea bacteriei Norma Patologie
Microbii patogeni din grupul
intestinal
0
Colibacilii, numrul total, inclusiv: 10
8
a) caliti fermentative slab
pronunate
pn la
10%
mai mult
b) enterobacterii lactozone-
gative
pn la
5%
mai mult
c) cu caliti hemolitice 0 10
6
Bifdobacterii 10
7
10
6
Lactobacterii 10
6
10
6
Enterococi 10
6
-10
7
10
7
Streptococi 10
6
10
7
Staflococcus aureus 0-10
3
10
4
Clostridii 0-10
3
10
6
Fungi levuriforme 0-10
3
10
4
Protei 0-10
3
10
4
Clebsiele 0-10
3
10
4
Piocianici i alte bacterii nefer-
mentative
0-10
3
10
4
Disbacterioza intestinal este considerat unul din factorii
predispozani primordiali n declanarea colitei cronice. Stu-
dierea microforei intestinale demonstreaz c la toi bolnavii
cu colit cronic este prezent disbacterioza.
Tabloul clinic
Clinica colitelor cronice este determinat, ntr-o mare msu-
r, de sindroamele algic i dispeptic.
Sindromul algic se caracterizeaz prin dureri abdominale
foarte variate din punct de vedere al localizrii, intensitii i
duratei, find n mare dependen de mese i defecaii, nsoi-
te de meteorism, ndeosebi postprandial, i de un garguiment
intestinal zgomotos. Durerile sunt legate mai des de schimba-
rea tonusului intestinal. Durerile scitoare de compresie, de
extindere, uneori n form de colici, apar sau se intensifc
peste 30-90 min dup mas. Intensitatea durerii crete odat
cu introducerea n raie a alimentelor ce intensifc procesul
de fermentare. Durerile pot f localizate n jurul ombilicului,
pe prile inferioare ale abdomenului, mai des n regiunea
hipogastric stng. Ele pot iradia n spate, n regiunea anusu-
lui i se amelioreaz dup defecare, eliminarea gazelor.
Sindromul dispeptic. Instabilitatea scaunului: la 50% din
copiii bolnavi are loc alternarea constipaiilor cu diaree, la
1/3 din ei prevaleaz constipaiile, de obicei indiferente la
purgative. La majoritatea copiilor bolnavi primele poriuni
de mase fecale sunt dure, n form de dop, apoi consistena
devine moale i se termin cu mase fecale de culoare deschi-
s, cu mucoziti, cu defecarea ngreuiat. Uneori, scaunul se
manifest prin diaree cu caracter de constipaie, constipa-
ia alterneaz cu diaree vast, apoi iar urmeaz constipaie.
Bolnavii au senzaia de distensie, garguiment i fatulen. La
muli copii tabloul clinic se manifest cu simptome dispepti-
ce (greuri, regurgitaii cu aer, miros i senzaii neplcute n
gur, pof de mncare sczut). La simptomele enumerate
se asociaz intoxicarea general a organismului sub form de
slbiciune, oboseli dese, cefalee, dereglarea somnului, excita-
bilitate, plaxivitate.
La examenul obiectiv se observ paliditatea i uscimea te-
gumentelor, scderea turgorului esuturilor. Se depisteaz fra-
gilitatea i uscciunea prului, cderea lui sporit. La 60% din
bolnavi se atest defcitul ponderal. La examinarea cavitii
bucale, deseori, putem depista glosit (limba infamat), pe
prile laterale ale limbii urme ale dinilor. Uneori, se ob-
serv netezirea foliculilor, mai rar atroferea, numit limb
lcuit. Abdomenul poate f mrit din cauza meteorismului.
La palpare se determin diferite segmente dureroase ale in-
testinului gros, mai des sigma (65%), mai rar cecul (38%)
i colonul transversal (22%). Aproximativ la 5% din bolnavi
se observ ganglioni limfatici mezenteriali mrii i dureroi.
La o mare majoritate din pacieni colita cronic evolueaz cu
mrirea fcatului, limita inferioar a cruia depete cu 2-3
cm rebordul costal drept.
Diagnosticul poate f determinat pe baza asocierii datelor
anamnezei, examenului obiectiv al bolnavului n combinare
cu examinrile clinice, paraclinice, radiologice, instrumenta-
le, morfologice .a.
n hemoleucogram nu se depisteaz schimbri specifce carac-
teristice colitei cronice. La 46% din numrul copiilor bolnavi
cu colit cronic se dezvolt anemia normo- sau hipocrom.
366 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Examenul biochimic al serului. Se depisteaz hipoprotei-
nemia, hipoalbuminemia, hipergamaglobulinemia, scderea
concentraiei de lipide generale, colesterin, fosfolipide i B-
lipoproteide, mrirea cantitii de acizi grai nesaturai.
Coprograma. Reacia maselor fecale este, de obicei, acid, fapt
ce caracterizeaz prevalarea proceselor de fermentare n intestin.
Cercetate macroscopic, masele fecale sunt pstoase sau apoase,
galben deschise, uneori fragmentate, de culoare surie cu rm-
ie de mncare neprelucrat. La microscop se depisteaz celulo-
z vegetal i fbre musculare neschimbate, grsimi neutre i acizi
lipoici, aglomeraii leucocitare, epiteliu intestinal descuamat,
mucoziti, eritrocite. n colita alergic se depisteaz eozinofle,
cristale Charcot-Leyden. Se pot depista ou de helmini.
Examenul bacteriologic permite excluderea procesului infec-
ios. Examenul la disbioza intestinal caracterizeaz gradul
schimbrilor disbiotice, care corespund n mare msur dis-
biozei de gradele II-III.
Examenul endoscopic (rectoromanoscopia, n anumite cazuri
colonoscopia) cu biopsia mucoasei. Examenele vizuale i morfo-
logice permit aprecierea colitelor cataral, cataral-folicular, cata-
ral-eroziv, ulceroas. Eroziunile, hemoragiile sunt caracteristice
pentru formele de gravitate medie i grav.
Examenul radiologic (irigografa). Se determin schimbarea
reliefului mucoasei intestinale i dereglarea funciei evacua-
tor-motorie, acumulri de gaze n intestin i mrirea volumu-
lui de lichid n lumenul intestinal. E caracteristic alternarea
segmentelor intestinale cu tonusul sczut (lumenul lrgit)
i cu tonusul ridicat (lumenul ngustat). Dereglarea funciei
evacuatorii este caracteristic patologiei intestinului gros. La
2/3 din bolnavi se manifest printr-o dischinezie hipomoto-
rie i reinere a masei de contrast pn la 24 de ore, iar la 1/3
prin activarea evacurii suspensiei de bariu. E caracteristic
alternarea strilor spastice i atonice ale diferitelor segmente
ale intestinului gros i haustraia brusc manifestat.
Diagnosticul diferenial se face cu enterita cronic, dischi-
neziile intestinului gros, colita ulceroas, boala Crohn.
Tabelul 7.7.
Criteriile diferenial-diagnostice ale colitei cronice,
enteritei cronice i dischineziei intestinului gros
Simptome Colita cronic Enterita cronic Dischinezia intestinului gros
Starea general Puin schimbat Schimbat Satisfctoare
Sindromul algic
Colici blnde sau dureri surde
legate de actul defecaiei
Lipsete sau slab pronunat
n jurul ombilicului
Dureri colicative tipice
Dereglrile scaunului
Constipaiile alterneaz cu
diaree
Diaree Predomin constipaiile
Meteorism Slab pronunat
Pronunat n jurul
ombilicului
Nu este caracteristic
Simptomul Obrazov +
Palparea intestinului gros
Durere pe sectoarele spasmatice
i dilatate ale intestinului gros
Durerea lipsete
Durere pe sectoarele spasmatice
i dilatate ale intestinului gros
Mucus n masele fecale + +/-
Absorbia intestinal Nu este schimbat
Dereglri de absorbie de
gr.I, II i III
Nu este schimbat
Rectoromanoscopia
Proctit, proctosigmoidit
(cataral, cataral-folicular,
subatrofc)
Rar proctosigmoidit
cataral sau subatrofc
Norma
Irigografa
Schimbarea reliefului mucoasei
intestinale, haustraia mrit
Norma
Dereglri de tonus i
motricitate
Examenul histologic
Semne morfologice de colit
cronic
Semne morfologice de
enterit cronic
Norma
P E D I AT R I E 367
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Tratamentul colitei cronice
Dietoterapie. Alimentaie complet i caloric, uor digera-
bil, prelucrare mecanic, chimic i termic minuioas a
alimentelor; din meniu se exclud produsele picante, alimen-
tele srate, piprate, prjite, pinea neagr, laptele proaspt,
produsele lactate acre, carne i pete grase, aluatul proaspt,
prjiturile, varza, mazrea, fasolele, ridichea, ceapa i usturo-
iul. Durata dietei se indic individual (4-6 sptmni). Cnd
se obine remisiunea, bolnavul se transfer la regimul mesei
generale (dieta nr.15), dar cu excluderea unor alimente, n
dependen de particularitile tabloului clinic.
Tratamentul medicamentos n perioada acut
Etapa I. Tratamentul polurii bacteriene:
Se indic preparate antibacteriene n dependen de fora de-
pistat, nitrofurane (enterofuril, nifuroxazid).
Antibioticele se folosesc n disbacterioza staflococic i cea
cauzat de Haemophylus infuenzae. n prima etap sunt bi-
nevenite i absorbantele ce micoreaz meteorismul, absorb
toxinele, microbii: smecta, polifepan, enterodez.
Eapa II. Tratamentul creterii exuberante a microforei condii-
onat patogene.
Se folosesc preparate ce conin microbi ai forei intestinale
normale sau preparate ce stimuleaz creterea lor: bifdum-
bacterin, lactobacterin; preparate asociate linex, subtil, hilac
forte, bif-form. Durata tratamentului cel puin o lun, de
obicei, pn la normalizarea clinic.
Normalizarea funciei motorii. n diaree se indic antidiarei-
cele cu aciune absorbent i protectoare: smecta, polifepan,
colesteramin, carbolen. n meteorism se indic simeticon,
espumizan, meteospazmil, mueel, ment. n dureri spastice:
spasmolitice (no-pa, papaverin), colinolitice (buscopan,
platiflin).
Fizioterapia. n perioada de acutizare se indic electroforez
cu novocain, platiflin, calciu. n perioada de remisie: apli-
caii cu parafn-ozocherit, diatermie, nmol, gimnastic cu-
rativ.
Tratamentul patologiilor asociate.
Tratamentul sanatorial. Se indic n perioada de remisiune. n
cazul scaunului cu tendin spre diaree se indic ape minerale
cu o mineralizare joas (Essentuki 4, Slaveanovsckaia, Smir-
novskaia, Borsec). n constipaii se folosesc ape minerale cu o
mineralizare nalt (Essentuki 17, Batalinskaia).
Dispensarizarea
Dispensarizarea bolnavilor se efectueaz n decurs de 5 ani
dup acutizare: n primul an o dat n trimestru, n urmto-
rii doi ani o dat la 6 luni, iar n ultimii doi ani o dat pe
an. Ca tratament antirecidivant se indic ftoterapie, vitami-
ne, eubiotice, ape minerale.
COLITA ULCEROAS
Defniie. Colita ulceroas este o afeciune infamatorie
cronic a colonului, preponderent al rectului cu recidive dese,
care afecteaz submucoasa (infamaie, ulceraie penetran-
t), fr afectarea stratului muscular sau seros.
Frecvena colitei este de aproximativ 20 de cazuri la 100000 de
locuitori, copiii alctuind aproximativ 10% din toi bolnavii.
Etiologie i patogenie
Cauza colitei ulceroase rmne necunoscut. Au fost invocai
factori infecioi, psihologici, alergici i imunologici. Anticor-
pii pentru sistemul imun al mucoasei colonului sunt prezeni
n serul bolnavilor, iar limfocitele din sngele periferic au efect
citotoxic pe culturile de esuturi. Au fost puse n eviden i
complexe imune circulante, dar relaia lor cu boala nu este
bine neleas. S-a constatat c exist predispunere ereditar,
legat de cromozomul X i de antigenul HLA-B
5
, DR
2
, B
27
,
B
35
i A
24
.
n realizarea proceselor infamatorii destructive locale n mu-
coasa intestinului un rol important revine mediatorilor infa-
maiei: interleuchinele 1, 2, 6, prostaglandinele, chininele.
Acestea mresc permeabilitatea vaselor, deregleaz microcir-
culaia cu formare de necroz. n procesul infamaiei, crete
cantitatea acidului arahidonic n membrana celular, se for-
meaz leucotriene, radicali liberi, ceea ce aprofundeaz i mai
mult gradul lezrii locale.
368 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Excitanii exogeni:
Microbi, medicamente, toxine, alimente
Sistemul imun
al mucoasei
intestinului gros
Lezare
autoimun
Lezare
nespecifc
Celula int
Predispunere ereditar
Factorii endogeni
Sistemul neuroendocrin
Schema 7.2.
Patogenia colitei ulceroase
Clasifcarea colitei ulceroase (Montreal, 2005)
Dup localizare:
proctita;
colita pe stnga (colita distal);
colita extensiv (pancolit).
Dup severitate:
uoar 4 scaune n zi;
medie > 4 scaune n zi;
sever 6 scaune n zi cu rectoragie.
Dup activitate:
remisiune clinic;
activitate uoar;
activitate moderat;
activitate sever.
Dup evoluie:
uoar;
medie;
grav.
Tabloul clinic
Debutul, la majoritatea bolnavilor, este treptat. Simptomele prin-
cipale ale colitei ulceroase sunt enumerate n ceea ce urmeaz.
Rectoragia se manifest prin prezena sngelui rou la supra-
faa bolului fecal sub form de striuri sau separat de scaunul
moale. n formele extensive este amestecat cu scaunul, lund
aspectul unei diarei sanguinolente. n formele severe, sngele
este amestecat cu puroi i mucus, scaunul lund aspectul de
splturi de carne.
Diareea este variabil n intensitate. O parte din bolnavii la care
infamaia este localizat numai n rect prezint, adesea, consti-
paie; n formele extensive diareea este ntotdeauna sever, ast-
fel infuennd starea general. Diareea survine, adesea, post-
prandial, bolnavul acuz tenesme rectale i uneori incontinena
fecaliilor. Diareea poate varia considerabil de la 3-4 scaune
pn la 15-30 de emisiuni de fecale pestrie n 24 de ore.
Durerea abdominal nu manifest intensitate mare n recto-
colita ulcerohemoragic. Adesea, are caracter de cramp, coli-
c blnd sau disconfort la nivelul inferior al abdomenului. Ea
se asociaz cu senzaii de defecare i este calmat de aceasta.
Febra este prezent n cazurile severe, are aspect septic i e
nsoit de tahicardie.
Alte simptome sunt reprezentate de tulburri dispeptice, ano-
rexie, greuri, disconfort epigastric i vrsturi. Scderea pon-
deral i astenia se datoreaz reducerii ingestiei de alimente,
ca o consecin a anorexiei i a celorlalte tulburri dispeptice,
pierderilor de proteine prin exsudaia intestinal, anemiei i
strii catabolice.
Examenul obiectiv. La palparea abdomenului, colonul apare
destins i sensibil. n formele severe, bolnavii au un aspect
general de suferin, sunt anemici. Se pot observa edeme ale
gambelor, degete hipocratice, hipotensiune arterial. Tueul
rectal este adesea dureros.
Examenul paraclinic
n hemoleucogram se depisteaz anemie, leucocitoz, m-
rirea VSH.
n examenul biochimic al serului disproteinemie, hipoalbu-
minemie, mrirea a
1
, a
2
i -globulinelor, proteina C reactiv
i acizii sialici mrii.
Gravitatea maladiei depinde de localizarea procesului: coli-
ta distal se manifest n forma uoar, colita pe stnga gra-
vitate medie, colita total form grav. Forma de debut a
bolii se menine, de regul, pe tot parcursul vieii. La aprecie-
rea gravitii maladiei se ia n considerare:
1) starea general a bolnavului;
2) frecvena scaunelor;
3) defcitul ponderal;
4) activitatea procesului infamator (VSH, proteinograma,
proteina C reactiv, acizii sialici);
5) datele endoscopiei.
Forma uoar
Starea general rmne neschimbat, temperatura e normal,
defcit ponderal nu se depisteaz. Frecvena scaunului este de
2-3 ori pe zi cu cantitate nensemnat de snge i mucus. VSH
P E D I AT R I E 369
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
este n limitele normei sau puin mrit, se atest disproteine-
mie nensemnat. Endoscopic se depisteaz colita distal prin
evidenierea unei mucoase congestionate, strlucitoare, fragi-
le, uor sngernde. Examenul radiologic este necaracteristic,
deoarece poate pune n eviden numai semne funcionale.
Forma gravitate medie
Se manifest printr-un tablou clinic mai complet, care asoci-
az diareea sanguinolent (4-6 ori pe zi), tenesme rectale cu
simptome generale: inapeten, greuri, dureri abdominale,
astenie. Defcitul ponderal 10-15%. VSH mrit, pn la
20-30 mm/or; disproteinemie, anemie de gradul I. Endo-
scopic, pe lng semnele de congestie ale mucoasei, se evi-
deniaz ulceraii acoperite de membrane pultacee i polipi
infamatori. Examenul radiologic evideniaz tabloul complet
al colitei ulceroase, forma ulcero-proliferativ i stabilete ex-
tinderea leziunilor.
Forma grav
Se manifest prin diaree profund de pn la 10 de scaune pe
zi. Diareea este afecal, alctuit din puroi i snge, tenesme.
Starea general este profund alterat, cu febr mare, prostra-
ie, astenie, tahicardie, edeme condiionate de hipoalbumi-
nemie. Suprainfecia colonului este constant. Defcitul pon-
deral alctuiete peste 15%, VSH e mai mare de 30 mm/or,
leucocitoz cu deviere n stnga, se atest anemie de gradele
II-III, hipoproteinemie, disproteinemie vdit. Endoscopic se
depisteaz colita total. Radiografa pe gol evideniaz disten-
sia colonului. Irigografa este periculoas din cauza fragilitii
pereilor colonului.
Complicaii
I. Complicaii locale
1. Hemoragie intestinal, caracterizat prin apariia
sngelui n scaun n cantiti mai mari de 150 ml n
24 de ore, anemie.
2. Perforaia intestinului.
3. Megacolon toxic.
4. Complicaii anorectale: fsuri anale, paraproctit, en-
coprez.
5. Malignizare.
II. Complicaii generale
1. Imunopatologice:
a) colangita sclerozat;
b) artrita;
c) endocardita;
d) eritem nodos;
e) iridociclita.
2. Infecioase:
a) piodermie gangrenoas;
b) sepsis.
Diagnosticul colitei ulceroase
1. Anamneza detaliat.
2. Examenul obiectiv.
3. Analiza general a sngelui (anemie, HT sczut, VSH ac-
celerat).
4. Biochimia sngelui (hipoalbuminemie,
1
,
2
-globulinele
crescute).
5. Coprograma (scaun acid, leucocite, eritrocite, puroi).
6. Coprocultura (excluderea cauzei infecioase).
7. Endoscopia.
8. Irigografa.
Tabloul endoscopic difer n funcie de gradul de activitate i
stadiul bolii.
Stadiul I se caracterizeaz printr-o colorare ptat, datorat
peteiilor submucoasei. Petele hemoragice sunt mici, adesea
punctiforme. Mucoasa este acoperit cu false membrane, care
au aspect de granule.
Stadiul II. Mucoasa este mai hiperemiat i mai edemaiat,
avnd un aspect umed i strlucitor, datorat excesului de mu-
cus. Suprafaa mucoasei, dup tamponare, este granular, cu
puncte sanguinolente evidente. Ulceraiile nu sunt prezente
ntotdeauna.
Stadiul III. Mucoasa este roie, edemaiat, prezentnd aspect
ptat, cu granulaii grosolane. Mucoasa este sanguinolent,
ulceraiile sunt extensive i variabile n dimensiuni i profun-
zime. n acest stadiu rectoscopia este difcil din cauza spas-
mului intens, care o face dureroas.
Stadiul IV. Exudatul muco-purulent i sanguinolent este att
de abundent nct invadeaz cmpul endoscopului.
Irigografa. Semnele radiologice sunt clasifcate conform ca-
racterului lor n semifuncionale i de alterare parietal. Sem-
nele funcionale constau n modifcri ale tonicitii, motricit-
ii i ale haustraiilor. Perturbrile de motilitate se refect prin
spasme i iritabilitate care pot avea drept rezultat ngustarea i
umplerea incorect a lumenului colonului. Segmentul afectat
apare scurtat i de calibru redus. Schimbrile n alterarea halus-
traiilor se manifest, la nceput, prin lrgirea anurilor dintre
ele i aplatizarea acestora. n stadiile mai avansate, haustrele
devin neregulate sau chiar lipsesc. Modifcrile parietale se
datoreaz edemului, polipilor infamatorii i ulceraiilor.
Diagnosticul diferenial
Simptomul clinic de baz al colitei ulceroase hemocolita se
ntlnete n mai multe maladii: dizenterie, campilobacterioz,
amibiaz, balantidiaz, boala Crohn, tuberculoza intestinal,
polipi, tumori, vasculit hemoragic, fsuri anale, hemoroizi.
370 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Boala Crohn este o afeciune infamatorie cronic a intestinu-
lui, caracterizat prin afectarea discontinu i transmural a tu-
turor pturilor peretelui intestinului subire. Markerii genetici,
caracteristici pentru boala Crohn, sunt HLA DR1, DRW5.
Polipoza rectocolonic difuz se manifest prin diaree sangu-
inolent. La examenul radiologic haustraiile sunt conservate,
calibrul colonic este normal, uneori se atest imagini lacunare
sau n fagure, expresia prezenei polipilor adenomatoi. Dia-
gnosticul este confrmat de endoscopie i biopsie.
Colite infecioase (Campylobacter enterocolitis, Campylobacter
foetus, Salmonella, E.coli). Campylobacter determin o infamaie
granulat difuz a mucoasei rectale, care se aseamn cu leziu-
nile din colita ulceroas. Este auto-limitat i nu evolueaz ctre
o form cronic. Colita salmonelozic este i ea auto-limitat,
dezvoltndu-se la 8-48 de ore dup ingestia unui prnz infectat.
Endoscopia nu evideniaz ulceraii sau polipi infamatori.
Dizenteria acut este, de obicei, diagnosticul stabilit bolna-
vilor cu colit ulceroas forma incipient. Spre deosebire de
colita ulceroas, pentru dizenterie este caracteristic un debut
acut, semne vdite de intoxicaie, efcacitatea tratamentului
antibacterian specifc. Dup cuparea sindromului diareic, la
endoscopie lipsesc eroziile, ulcerele, hemoragia de contact.
Amibiaza i balantidiaza se ntlnesc n rile sudice i n re-
giunile cu clim cald. Semnele clinice sunt asemntoare cu
cele ale colitei ulceroase: scaun frecvent cu urme de snge i
mucus, dar, spre deosebire de colit, n snge nu sunt prezen-
te semnele de infamaie. La endoscopie se observ prezena
ulceraiilor n vrf de unghie, iar la examenul coprologic se
descoper Entamoeba histolytica. Imunofuorescena nregis-
treaz n snge un titru crescut al anticorpilor peste 1/80.
SIDA. n 52-75% din cazuri, SIDA ncepe prin diaree. Cauza
principal este infectarea cu Cryptosporidum, cu Darcocystis
homini, cu Microsporidia sau cu Candida albicans. La exame-
nul endoscopic nu se observ ulceraii, polipi infamatori sau
friabilitatea mucoasei. n snge prezena anticorpilor HIV.
Tratamentul colitei ulceroase
Msuri igieno-dietetice
Spitalizarea pe perioadele de acutizare i respectarea unui re-
paus la pat pentru toat faza activ (1-2 sptmni).
Sunt recomandate: supe mucilaginoase, pasate din crupe de
ovz, hric, legume i fructe cu coninut redus de celuloz,
drese cu ou, pine alb prjit, carne i pete ferte, bulion
diluat de carne slab i pete, ou ferte moi, jeleuri, chiseluri
din fructe nelaxative.
Sunt limitate: grsimile animale, dulciurile, finoasele, legu-
mele i fructele bogate n celuloz varz, sfecl, ciuperci,
citrice, pomuoare.
Sunt excluse: laptele i produsele lactate, afar de cacaval i unt
(bolnavii prezint defcit de lactoz intestinal care ar putea s
explice intolerana la lapte), alimentele ce stimuleaz activita-
tea motorie a colonului (buturi reci sau dulci, ciocolat, cafea,
nuci, alune), condimentele, conservele, bucatele la grtar.
n formele grave ale colitei ulceroase se recurge la metodele de
alimentaie enteral sau parenteral. Alimentaia enteral se efec-
tueaz prin sonda nazo-gastral cte 40-60 picturi/minut.
Alimentaia enteral se combin cu cea parenteral, intra-
venoas, prin intermediul creia se administreaz soluii de
aminoacizi (alvezin, vamin, levamin), acizi grai, albumin de
10%, plasm.
Tratamentul medicamentos
Antiinfamatoarele. Gravitatea procesului este direct propori-
onal cu activitatea infamaiei, aceasta fcnd ca tratamentul
antiinfamator s fe cel de baz n colita ulceroas.
a) Sulfasalazina a intrat n arsenalul terapeutic al colitei ulce-
roase. Ea reunete, printr-o punte azotic, un agent antibac-
terian, respectiv o sulfamid (sulfapiridin) cu un agent an-
tiinfamator (5-aminosalicilatul). Este comercializat sub
form de comprimate: salofalc, asacol, mesazalin. Doza se
prescrie n dependen de gravitatea procesului i vrsta co-
pilului, constituind de la 0,5 pn la 2 g n 24 de ore. Aceast
doz se indic pe 3-4 sptmni, apoi doza se reduce trep-
tat, pn la 1/3 din cea iniial i se indic pe nc 6-12 luni.
E important completarea tratamentului cu preparate ale
acidului folic. n tratamentul formelor distale se indic sala-
zopiridazin n form de suspensii (5%), cte 10-20 mg de
2 ori pe zi sau salofalc (4,0 g) n 60 ml de ap.
b) Terapia cortizonic. Este de ales n formele evolutive me-
dii i severe, n lipsa efectului preparatelor sulfasalazinei
pe parcursul a 2 sptmni. Prednisolonul se indic cte
1,5 mg/kg n 24 de ore, ntr-o priz dimineaa. Odat ob-
inerea remisiunii clinice, doza iniial se reduce treptat,
iar cea de susinere se indic pe 3-6 luni. n formele distale
ale colitei ulceroase se folosesc local clistere cu hidrocor-
tizon sau prednisolon-budesonid i budenofal, intrarectal,
1-2 mg n 50 ml sau 100 ml ntr-o priz.
Remedii imunosupresoare
Citostaticele (metotrexat, azatioprin, 6-mercaptopurin, cy-
closporin A) sunt imunosupresoare energice, dar, n acelai
P E D I AT R I E 371
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
timp, dotate cu efecte toxice severe. Se indic atunci cnd ce-
lelalte forme de tratament sunt inefcace.
Tratamentul antibacterian
Se folosete n formele grave ale colitei ulceroase. Efect cli-
nic pozitiv are metronidazolul, cte 15-30 mg/kg, timp de 2
sptmni. Se mai folosesc preparatele antibacteriene cu efect
local, precum nitrofuranele (ercefuril, nifuroxazid).
Terapia biologic
Strategiile terapeutice care utilizeaz modifcatori ai rspun-
sului biologic includ infiximab (cA2) cu anticorpi mo-
noclonali anti-TNF- himerici i CDP571 cu anticorpi
monoclonali anti TNF- umanizai, obinui prin inginerie
genetic. Se administreaz intravenos n perfuzie lent. In-
ducia remisiunii se realizeaz cu doze administrate la interval
de 8 sptmni. Terapie cu ageni biologici se indic, n doze
adecvate pacienilor care nu au rspuns la tratamentul imuno-
supresor convenional (corticosteroizi, metotrexat, azatiopri-
n), sau crora acest tratament le este contraindicat, sau le-a
produs efecte adverse ce au impus ntreruperea.
Tratamentul chirurgical se practic n caz de complicaii ce
amenin viaa bolnavului:
megacolon toxic cu durata de peste 4 zile;
hemoragii masive;
perforaii;
abces pericolonic.
Prognosticul este rezervat chiar i n cazurile cu rspuns la
tratament prin riscul malignizrii.
MALABSORBIA INTESTINAL
Defniie. Malabsorbia intestinal reprezint un com-
plex de manifestri clinice digestive i extradigestive, surve-
nite ca efect al dereglrilor mecanismelor de digestie, absorb-
ie i transportare a nutrientelor.
Etiologia
Cauzele malabsorbiei intestinale pot f difereniate n prima-
re (congenitale) i secundare (dobndite). n primul caz, ab-
sorbia poate f dereglat global (pentru toate nutrientele), iar
n al doilea ea este selectiv (pentru glucide, proteine, lipide,
microelemente, vitamine).
Malabsorbia glucidelor
Malabsorbia glucidelor include malabsorbia polizaharide-
lor, dizaharidelor, monozaharidelor.
Malabsorbia polizaharidelor poate f congenital (malab-
sorbia congenital de amidon) i dobndit (diversifcarea
incorect a alimentaiei).
Manifestrile clinice ale malabsorbiei congenitale de ami-
don debuteaz din primele luni ale vieii, n situaia cnd
copilul este alimentat cu puin lapte matern, dar cu multe
finoase, cu cartof, porumb n exces. Apar scaune frecvente,
voluminoase, de consisten pstoas sau apoas, cu aspect
lax i miros acid, se atest retard staturo-ponderal.
Diagnosticul se bazeaz pe dozarea n sucul duodenal al ami-
lazei, lipazei i tripsinei. Caracteristic se consider lipsa sau
scderea amilazei asociat cu concentraii fziologice de lipa-
z i tripsin.
Tratamentul const n respectarea dietei bogate n proteine
cu excluderea pastelor finoase. Se admit pireuri de fructe,
sucuri de legume.
Malabsorbia dizaharidelor include defcitul de lactaz, de-
fcitul de sucraz (zaharoz), defcitul de sucraz-izomaltaz
i defcitul congenital de tregalaz.
Defcitul de lactaz include defcitul congenital de lactaz cu
lactozurie (tip Holzel) i fr lactozurie (tip Durand), defci-
tul congenital de lactaz tip tardiv i defcitul dobndit (se-
cundar) de lactaz.
a. Defcitul congenital de lactaz cu lactozurie (tip Holzel)
Manifestrile clinice debuteaz odat cu introducerea laptelui
n alimentaie i se prezit cu: diaree rebel cu scaun apos, cu
aspect de spum verzuie, miros acid, la care se mai asociaz
balonri, borborisme, deshidratare cu dereglri hidro-elec-
trolitice, colici abdominale, malnutriie sever, uneori ne-
frocalcinoz.
b. Defcitul congenital de lactaz fr lactozurie (tip Du-
rand) debuteaz din primele zile de via cu vome rebele, care
se repet dup fecare alimentaie, sunt abundente, conduc la
deshidratare i pot mima o pilorostenoz. Se asociaz: malnu-
triie sever, cretere ncetinit, urin cu miros acid, diaree cu
dereglri hidro-electrolitice.
c. Defcitul de lactaz tip tardiv se datoreaz micorrii pro-
prietilor intestinului de a utiliza lactoza din produsele lacta-
te sau persistenei unei lactaze cu activitate sczut. Manifest-
rile clinice sunt n funcie de volumul de lapte ingerat. La copii
cu vrste mai mici fenomenele specifce apar dup consumul
> 200 ml, iar la adolesceni dup administrarea unui volum
> 500 ml. La 30 min-1 or dup ingestia produselor bogate n
lactoz, apar: diaree apoas sau pstoas, meteorism, fatulen-
, borborisme, dureri abdominale intermitente.
372 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
d. Defcitul dobndit (secundar) de lactaz se ntlnete
n maladiile care reduc suprafaa de absorbie a intestinu-
lui (gastroenteritele acute, forme rebele de diaree la sugari,
lambliaza, sindromul de populare bacterian, boala Crohn,
rectocolita ulcero-hemoragic, boala Whipple etc.), n strile
de malnutriie (aport proteic redus, ciroze, kwashiorkor, hipo-
trofe), n rezeciile gastrice sau de colon, la utilizarea abuziv
a antibioticelor i altor medicamente, n defcitul de cianoco-
balamin etc.
Manifestrile clinice sunt n funcie de semnele maladiei de
baz, vrsta copilului, gradul de afectare a mucoasei intestina-
le, gradul de suprimare a secreiei de lactaz, cantitatea produ-
selor lactate din raia alimentar. Apare diareea spumos-apoa-
s, exploziv, de culoare galben deschis, cu miros acriu.
Examenul coprologic, caracteristic arat un pH acid, mai mic
de 6.
Testul de toleran la lactoz ncrcarea cu 2 mg/kg corp/
lactoz i controlul glicemiei, galactozei nainte de ncrcare,
dup 2 ore, i apoi din 30 n 30 min. n caz de boal, testul
este pozitiv: glicemia crete cu mai puin de 2 mg/l, galacto-
zemia cu pn la 5 mg/l, find prezente manifestri clinice
caracteristice insufcienei de lactaz.
Aprecierea hidrogenului n aerul expirat arat o cretere dup
dejunul de prob cu lactoz.
Examinarea histoenzimatic lactaza se atest < 13 UI/g.
Tratamentul defcitului de lactaz este dietetic cu reducerea
sau excluderea din alimentaie a preparatelor de lapte n
funcie de forma congenital sau dobndit a acestuia.
n formele congenitale alimentaia nou-nscutului se face foar-
te restrictiv, regimul meninndu-se, apoi, pe toat viaa. n
funcie de vrst, pentru copiii cu defcit congenital de lactaz
sunt indicate formulele fr lapte, care respect i principiul
agluten.
Alimentaia nu trebuie s conin ingrediente genetic modif-
cate, colorani artifciali i aromatizatori. Este important c la
elaborarea terciurilor i pireurilor s se aleag o proporie op-
tim de vitamina C, care amelioreaz capacitatea de absorbie
a ferului i zincului. n defcitul congenital de lactaz, diver-
sifcarea alimentaiei se ncepe cu Terci din orez sau Terci
din hric, dup adaptarea la ele a intestinului find posibil i
introducerea terciurilor bicomponente: Terci din orez i po-
rumb i Terci din hric cu prune.
n formele dobndite, tratamentul prevede medicaia maladiei
de baz cu reducerea sau scoaterea complet a laptelui i pro-
duselor lactate din alimentaie (iaurt, brnz proaspt, brn-
z fermentat), pn la restabilirea morfofuncional a ente-
rocitelor. n aceast perioad, se vor evita formele alimentare
n care laptele nu este evident (budincile, ciocolatele, bom-
boanele, unele din supele-crem, musli procesate, margarina,
crnuri, preparate de sosuri, salate snacks-uri, amestecuri pen-
tru cltite, biscuii, prjituri etc.).
Este important s se examineze atent aa-zisele produse
non-lactate, cum ar f laptele praf pentru cafea sau frica ve-
getal, care pot conine ingrediente derivate din lapte, adic
i lactoz. Trebuie citite cu atenie etichetele de la alimente,
cutnd nu numai informaii despre coninutul de lapte sau
lactoz, ci i de zer, lapte btut, produse intermediare din lap-
te, produse solide din lapte praf i lapte praf degresat. Dac
oricare din acestea apare nscris pe etichet, produsul poate
conine lactoz.
b. Defcitul de sucraz (zaharaz) include defcitul congeni-
tal (primar) i cel dobndit (secundar) de sucraz.
Manifestrile clinice n 2/3 din cazuri apar dup natere sau n
primele 3 luni, dac copilul este alimentat cu amestecuri ndul-
cite. Ele sunt exprimate prin diaree rebel, cu miros acid, uneori
nsoit de pusee febrile (38,5-39,5C), prin stare de ru gene-
ral cu hiperhidroz, dureri abdominale, paloarea tegumentelor,
meteorism, uneori vom. La copiii > de 1 an manifestrile
clinice sunt terse, instabile, cu perioade de diaree pstoas, fa-
tulen, disconfort abdominal, emisii de gaze.
Diagnosticul este facilitat de un regim de excludere a zaharozei
din raia copilului i prin testul cu zaharoz (2 mg/kg) care, n
caz de defcit zaharazic, induce tabloul clinic anterior descris.
Diagnosticul este confrmat de micorarea activitii sucrazei
la cercetarea histoenzimatic din intestinul subire.
Tratamentul ncepe prin excluderea din raia copilului a ami-
donului, deoarece pn la vrsta de 2 ani exist o mare pro-
babilitate ca defcitul de zaharaz s fe combinat cu cel de
izomaltaz. Dup aceast perioad, copiii tolereaz sufcient
de lejer soia, orezul, cartofi.
c. Defcitul de zaharaz-izomaltaz
Manifestrile clinice apar odat cu introducerea amestecurilor
(alimentaiei) ce conin zaharoz i dextrine (fructe). n pri-
mele sptmni sau luni cu asemenea alimentare, apar diaree
apoas cu miros acriu, meteorism, colici abdominale, pusee
de deshidratare cu febr, se nregistreaz adaos ponderal insu-
fcient. Pofa de mncare i setea sunt exagerate. La copii mai
mari de 6 luni un aport alimentar redus de sucraz-izomaltaz
provoac diaree pstoas, iar la ingerarea > 500 g, diareea este
apoas, apar balonri, se atest stagnare statural i ponderal.
P E D I AT R I E 373
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Diagnosticul este sugerat de pH < 5 al scaunului, predomina-
rea bacililor Gram + n fora intestinal, rata crescut a acidu-
lui acetic, acidul lactic ajungnd pn la 30-50 nmol/zi. Curba
glicemic, dup ncrcarea cu zaharoz, este n platou; la exa-
minarea histochimic a mucoasei intestinale activitatea diza-
haridazic a sucrazei este nul, iar a izomaltazei < 20-25%.
Tratamentul const n excluderea alimentelor ce conin zaha-
roz (fructe, cereale, legume, dulcea, gem) i limitarea celor
ce conin amidon (cartof, soia, orez etc.). n alimentaia co-
piilor cu defcit de zaharaz-izomaltaz se recomand produ-
se delactozate i fr gluten.
Produsele finoase se introduc dup vrsta de 8-12 luni, pre-
ferabile find terciurile din cereale. Produsele ce conin ami-
don se introduc dup vrsta de 2 ani. n formele dobndite,
regimul de excludere trebuie respectat pentru toat viaa. Su-
plinirea defcitelor instalate, n special a celui de vitamina C,
este ca pentru oricare sindrom de malabsorbie.
d. Defcitul congenital de tregalaz
Manifestrile clinice apar la 30 min postingerare i sunt expri-
mate de dureri abdominale colicative, diaree apoas, uneori
profuz cu urmri de deshidratare i sindrom convulsiv, de
meteorism, borborisme intestinale, vrsturi care se produc,
uneori, n timpul mesei.
Diagnosticul este sugerat de testul pozitiv al toleranei la tre-
galoz. Examinarea morfobiopsic a mucoasei jejunale arat
o mucoas neschimbat, cu activitate tregalazic sczut sau
nul. Adesea ns, cazurile de defcit dizaharidazic prin trega-
laz se ascund n totalitatea intoxicaiilor cu ciuperci.
Tratamentul const n suplinirea defcitelor hidroelectrolitice
instalate i excluderea ciupercilor din alimentaie pe tot restul
vieii.
3. Malabsorbia monozaharidelor include defcitul con-
genital (primar) de glucoz-galactoz, defcitul de fructoz,
defcitul secundar de glucoz-galactoz-fructoz.
A. Defcitul de glucoz-galactoz
Manifestrile clinice apar din primele zile dup alimentarea cu lap-
te sau cu soluie glucozat. Diareea este apoas, cu miros acriu, se
repet cu o frecven de 10-20 scaune n zi, aceasta cauznd des-
hidratri, malnutriii marcate, care pot duce la deces. Copiii bol-
navi nu au vome, dar prezint o sete exagerat i, uneori, pusee
febrile. Suprimarea alimentrilor la piept amelioreaz scaunul,
dar la 2-3 ore dup reluarea acestora, tabloul clinic se repet.
La examenul coprologic, scaunul conine n exces acizi lactic i
volatili, glucoz, galactoz i are reacie acid. Examenul sumar
al urinei arat o glucozurie cu galactozurie, care poate ajunge
pn la 20 g/zi, aminoacidurie i proteinurie cu valori de pn
la 1,0-1,5 g/l n 24 ore. ncrcarea cu lactoz, galactoz, glucoz
sunt nsoite de curbe glicemice plate. Examinarea morfobi-
optic arat o mucoas intestinal neschimbat, iar examenul
histoenzimatic o activitate dizaharidazic adecvat.
Tratamentul const n excluderea din alimentaie a produselor
ce conin glucoz, galactoz i a tuturor hidrailor de carbon
care, prin hidroliz, elibereaz aceste monozaharide. Din pri-
mele zile, ale bolii copilul se alimenteaz parenteral cu suplini-
rea aportului glucidic prin fructoz. Ulterior pot f introduse
amestecuri de lapte omogenizat fr lactoz, ntruct acestea
corespund necesitilor OMS, pot f solubilizate efcient prin
metode simple (n condiii de domiciliu), au gust plcut, sunt
bine asimilate i nu conin gluten. Este important suplinirea
trigliceridelor cu lan scurt i mediu, cu microelemente, poli-
vitamine.
Spre vrsta de 6-12 luni alimentaia poate f diversifcat, dar
consumul de lapte, zahr i amidon necesit o limitare indef-
nit, pe tot parcursul vieii bolnavului.
B. Defcitul de fuctoz se manifest la consumarea n exces
a fructelor sau a produselor ce conin mult zahr, dup care
apare un tablou clinic dominat de meteorism, borborisme in-
testinale i diaree osmotic tranzitorii, care rspund bine la
excluderea sau limitarea aportului de fructoz.
Tratamentul const n respectarea regimului fr fructoz, avn-
du-se n vedere, n special, excluderea fructelor uscate (smochi-
ne, prune, stafde). n caz de necesitate, se recomand trata-
mentul statutului nutriional i echilibrului hidroelectrolitic.
C. Defcitul de glucoz-galactoz-fuctoz se manifest n
cadrul infeciilor intestinale, dup intervenii chirurgicale pe
jejunul proximal etc. La alimentarea cu lapte, la copii cu vr-
ste de 2 sptmni-10 luni aceast form de defcit se exprim
prin diaree apoas cu miros acid, deshidratare pn la exicoz,
scdere ponderal.
Tratamentul const n excluderea dizaharidelor i monozaha-
ridelor, completarea n funcie de defcit a strilor de deshi-
dratare.
Malabsorbia lipidelor
Malabsorbia lipidelor se compune din defcitul enzimelor
lipolitice ale pancreasului, dereglarea secreiei i circulaiei
acizilor biliari.
Defcitul enzimelor lipolitice ale pancreasului are cau-
ze congenitale (A--lipoproteinemia, hipolipoproteinemia
374 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
familial, Boala Voliman, Sindromul Schwachmann, Sin-
dromul Sheldon-Rey, Boala Anderson, boala reteniei de
chilomicroni, defcitul de lipaz pancreatic) i dobndite
(pancreatite cronice).
A--lipoproteinemia (sindromul Bessen-Corntsveigh, acan-
tocitoza) este cauza blocrii sintezei chilomicronilor n intes-
tin. Manifestrile clinice sunt digestive, neurologice i oculare.
Din primele zile, apar anorexia, vomele care, n scurt timp,
duc la hipotrofe cu reinere staturo-ponderal; scaunele sunt
pstoase, lucioase, grsoase, cu miros fetid, cu frecven de
3-6 n zi. Semnele neurologice apar dup 5-10 ani prin are-
fexie osteotendinoas, ataxie static, hipotonie muscular.
Manifestrile oculare evolueaz paralel cu cele neurologice,
cu predominarea retinitei pigmentare, scderea acuitii vizu-
ale, cecitate nocturn, apariia pe retin a petelor albe.
Diagnosticul are n baz examenul histologic, n cadrul cru-
ia vilozitile intestinale au form i nlime obinuit, dar
celulele epiteliale apar cu protoplasm de culoare deschis,
spumoas (umplute cu vacuole grsoase sudanofle) i nucle-
ii dispui bazal, cu depunerea picturilor de grsime. Lipsesc
cisternele Golgi, care conin VLDL. La examenul endosco-
pic, mucoasa duodenal este alb ca zpada. Examenul su-
mar al sngelui evoc o anemie hemolitic, n care eritrocite-
le se deosebesc prin dispunere sub form de arici, mai find
i fragile (acantocite). Se atest lipsa pilonilor eritrocitari i
ncetinirea VSH-ului. Testele biochimice denot un semn bi-
ologic constant al afeciunii ratele destul de micorate ale
lipidelor plasmatice totale (~1 g/l), colesterolului (<0,5 g/l),
trigliceridelor (aproape 0), fosfolipidelor. Electroforeza, ultra-
centrifugarea i tehnicile imunochimice arat absena lipopro-
teinelor plasmatice (LDL), scoate n eviden apoproteina.
Sugestiv este prnzul de prob hiperlipidic, care nu conduce
la apariia chilomicronilor n ser. Ratele vitaminei E i a caro-
tenului, care sunt transportate de ctre lipoproteine, sunt la
cota 0, iar rata vitaminei A este diminuat. n coprogram,
steatoreea nu este att de important precum se presupune,
ea mai avnd i caracter tranzitor.
Tratamentul este dietetic pentru toat viaa. Pentru copiii cu
aceast maladie, alimentaia va conine produse bogate n
trigliceride cu lanuri medii, raie srac n lipide. Unor ast-
fel de cerine fac fa amestecurile adaptate, care corespund
cerinelor OMS (coninut lipidic, glucidic, vitamine, mine-
rale, aminoacizi indispensabili) i se utilizeaz cu succes n
nutriia enteral. Este nevoie doar de suplimentarea vitami-
nei A (15 000 UI/zi), vitaminei E (100 UI/zi) i vitaminei K.
La asocierea infeciilor intercurente, se va recomanda antibi-
oticoterapia n funcie de datele antibioticogramei.
Boala Voliman este o lipidoz manifestat ncepnd cu pe-
rioada de sugar, care are rspndire familial. Se presupune
c apare la copii provenii din prini ce au ntre ei legturi
de rudenie. Poate f exprimat timpuriu chiar de la natere
sau poate debuta mai tardiv. Indiferent de momentul apari-
iei, se manifest prin edeme palmare, vome, anorexie, diaree
grsoas, voluminoas, de consisten apoas sau pstoas,
cu miros fetid, prin hepatosplenomegalie, hipotrofe, anemie,
perioade febrile de lung durat. Uneori, apare osteoporoz
generalizat.
n examenul sumar al sngelui se atest anemie, limfocite vacu-
olizate i VSH crescut; mielograma arat histiocite spumoase
cu protoplasm albstruie. n cadrul examenului laparosco-
pic fcatul este mrit, lucios, de culoare galben, consistent,
iar seroasa este acoperit de o reea de vase limfatice dilata-
te. Puncia-biopsie hepatic demonstreaz c hepatocitele i
celulele Kupfer sunt vacuolizate i conin lipide sudanofle.
Radiografa panoramic poate pune n eviden calcinate su-
prarenale care, uneori, pot f confrmate doar prin examinare
histologic.
Tratament efcient pentru aceast maladie nu exist. Totui
boala are urmri fatale, n forma acut decesul survenind n
primele 6 luni dup natere, iar n forma cu debut tardiv ca
regul, n al doilea an de via, din cauza infeciilor intercu-
rente sau hipotrofei.
Sindromul Sheldon-Rey se manifest prin diaree grsoas, n
care grsimile se desprind sub forma unui lichid oranj, cu aspect
de unt topit. Pofa de mncare este pstrat, iar dezvoltarea
staturo-ponderal i neuro-psihic corespunde vrstei. Testul cu
D-xiloz i cel al transpiratului sunt negative. Examenul coprologic
arat eliminri crescute de grsimi, n special ale celor neutre. n
sucul pancreatic, pe fonul unor cantiti reduse de tripsin i ami-
laz, se atest lips parial sau total de lipaz pancreatic.
Tratamentul const n administrarea dozelor majore de enzi-
me pancreatice, cu respectarea unui regim hipercaloric. Def-
citul congenital de lipaz se poate aboli dup vrsta de un an.
Boala Anderson are tablou clinic dominat de diaree cronic,
retard staturo-ponderal, creterea n volum a abdomenului. n
testele biochimice sunt sczute colesterolul i -lipoproteinele
i reduse sunt trigliceridele, dar nu pn la prbuire, ca n ca-
zul abetalipoproteinemiei. Dei n rate micorate, lipoprotei-
nele sunt totui prezente. Examinarea morfobiopsic complex
indic ncrcare grsoas a enterocitelor.
Tratamentul const n respectarea regimului srac n grsimi,
care permite normalizarea scaunelor i renceperea creterii
staturo-ponderale.
P E D I AT R I E 375
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Defcitul izolat de lipaz pancreatic debuteaz foarte pre-
coce (sunt raportate i cazuri tardive) prin diaree, scaune
voluminoase, foarte grase, uneori grsimile se scurg, lsnd
pete pe albituri. n rest, copilul este asimptomatic, crete i
se dezvolt conform vrstei. Tubajul pancreatic arat absena
activitii lipazice, n timp ce alte activiti enzimatice sunt
normale.
Tratamentul prevede suplinirea enzimelor pancreatice cu fer-
meni, iar necesitile alimentare, pe lng laptele matern, la
copiii sub 1 an pot f asigurate cu amestecuri adaptate.
Malabsorbia congenital a srurilor biliare are debut neo-
natal prin diaree abundent cu steatoree important i insta-
larea rapid a retardului staturo-ponderal. n studiul paracli-
nic, este sczut concentraia plasmatic i urinar a srurilor
biliare. Dup o mas de prob, steatoreea este de 10 ori mai
mare dect n norm. La examinarea histochimic, captarea ta-
urocolatului de Na
+
este redus cu peste 80%.
Malabsorbia proteinelor
Poate f divizat n malabsorbia proteinelor i malabsorbia
aminoacizilor.
1. Malabsorbia proteinelor
A. Congenital: sindromul Schwachman, fbroza chis-
tic, sindromul Johnson-Blizzard, defcitul congeni-
tal de tripsinogen, defcitul de enterokinaz, defcitul
de iminopeptidaz.
B. Dobndit: pancreatite cronice, boala celiac, boala
Crohn cu afectarea jejunului, rezecii jejunale superi-
oare, sindromul Zllinger-Ellisson, infecii intestina-
le virale.
2. Malabsorbia aminoacizilor: boala Hartnup, cistinuria,
lizinuria, sindromul Lowe, boala Josef, boala scutecelor
albastre, boala urinei cu miros de hamei ars.
Sindromul Schwachman reprezint una din insufcienele
exocrine ale pancreasului, care debuteaz din primele spt-
mni sau luni de via cu detres respiratorie, recurene infec-
ioase respiratorii.
Diareea se produce cu 4-10 scaune n zi, care sunt pstoase,
de culoare surie, ru mirositoare, lipicioase.
Fiecare al 4-lea sau al 2-lea copil bolnav prezint hepatome-
galie. Comparativ mai frecvent se asociaz maladia Hirsch-
prung. Astfel de copii au torace foarte strmt, coaste scurte i
complian pulmonar micorat.
Disostoza capului femural poate f evocat la vrst mai mare,
cnd apar dereglrile de mers. Este comun i discondropla-
zia, care nu atac uniform toate articulaiile. Mai frecvent, au
de suferit coastele, femurul, mai rar humerusul, genunchii,
minile, gleznele, vertebrele. Bolnavii au osteopenie generali-
zat, cifoz etc.
Sunt caracteristice i manifestrile hematologice: echimoze,
epistaxis, purpur trombocitopenic. n mai bine de jumta-
te din cazuri (65%) apare ihtioz cutanat. Maladia se poate
complica i cu diverse semne ale infeciilor generalizate (sep-
ticemie) sau localizate (furunculoze, piodermii, abcese etc.).
n examenul de laborator sunt caracteristice neutropenia, mic-
orarea reticulocitelor, hipocalcemia. Mielograma, pe msura
avansrii bolii, arat o deprimare a seriei granulocitare n faza
de metamielocite i reducerea reticulocitelor. Frecvent se aso-
ciaz un sindrom mielodisplastic cu anomalii cromozomice
clonale, care presupun un teren favorabil pentru leucemia
acut mieloblastic. n testele biochimice apar hipocalcemia,
hipofosfatemia; hipolipidemia cu hipocolesterolemie deno-
t carene nutriionale, iar majorarea ratelor de transaminaze
plasmatice indic afectarea fcatului.
Testele imunologice, rareori, exprim hipogamaglobulinemie
de IgA i IgM. Testarea activitii enzimelor pancreatice n
lichidul duodenal relev nivele foarte sczute sau chiar nule.
Secreia bicarbonailor este alterat. La examenul coprologic se
evideniaz steatoree. Ecografa organelor abdominale atest
hipoplazia pancreasului.
Examenul radiologic evideniaz anomalii scheletice (costale,
femurale etc.), osteoporoz, vrst osoas ntrziat, osteo-
mielit. Schimbrile iniiale in de afectarea cutiei toracice cu
coaste foarte scurte (cu extremiti evazate la respiraie), iar
mai trziu, ctre vrsta de un an i a capului femural. Ulte-
rior, se asociaz schimbri metafzare n extremitile hume-
rale, articulaiile genunchilor, minilor, gleznelor, vertebrelor
etc. Radiologic, indiferent de nivelul localizrii, este vorba de
iregularitatea densitii osoase n zona metafzar i de alter-
narea zonelor cu alveole oasoase hipo- i hiperdense, care la
nivelul colului femural apar n locul de contact al liniilor de
osifcare. Leziunile instituite, ntrzierea osifcrii i osteopo-
roza n fecare caz aparte pot f complicate de fracturi patolo-
gice i, uneori, nanism. Totui vrsta osoas fa de cea crono-
logic i statural este mai puin retardat. Testul de apreciere
a clorizilor n sudoare este fr abateri.
Tratamentul prevede regim dietetic i medicamentos. Regimul
dietetic trebuie s fe bogat n proteine i limitat n lipide, care
pot f substituite prin trigliceride cu lan scurt sau mediu.
Antibioticoterapia iniial se efectueaz cu antibiotice de spec-
376 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
tru larg, n doze potrivite vrstelor, iar ulterior conform an-
tibioticogramei. n caz de detres respiratorie la nou-nscui,
uneori este nevoie de resuscitare. Suplinirea vitaminelor i
microelementelor este identic protocolului curativ general
al sindromului de malabsorbie, iar suplinirea enzimelor pan-
creatice ca pentru fbroza chistic. De remarcat c obine-
rea unui rspuns stabil n cazul infeciilor este asigurat prin
administrarea n complex a preparatelor enzimatice, schim-
brile hematologice sub infuena acestora find doar pariale.
Totui, n cazul deprimrilor profunde, prescrierea de G-CSF
permite, deseori, normalizarea formulei sanguine. Inefcaci-
tatea acesteia impune o gref de mduv osoas, care, la ora
actual, constitue singurul gest curativ (cu succes variabil)
pentru insufciena medular grav.
Sindromul Jonson-Blizzard reprezint o insufcien a
pancreasului exocrin, manifestat prin diaree grsoas i
abundent, malnutriie asociat, n cazuri severe cu diferite
recurene infecioase i chiar cu septicemie. Sunt prezente
multiple anomalii, precum dismorfsmul, aplazia aripilor na-
zale, bradidactilie cu palme ptrate, implantarea anormal a
prului i sprncenelor, malformaii anorectale i urogenita-
le. Pe msura creterii copilului, apar anomalii ale sistemului
nervos central, hipotiroidie, surditate, anomalii ale cordului,
lipsete dentiia permanent, se manifest retardul de cretere
i cel mintal (abiliti intelectuale defcitare).
Examneul sumar al sngelui precum i testele biochimice arat
carene comune sindromului de malabsorbie. La examenul
coprologic este prezent steatoreea.
Tratamentul prevede regim dietetic, suplinirea insufcienei
pancreatice externe, tratamentul carenelor instalate i antibi-
oticoterapie la necesitate. Regimul alimentar trebuie s fe
bogat n proteine i srac n lipide, aceasta obinndu-se prin
suplinirea dietei cu trigliceride cu lan scurt sau mediu. Supli-
nirea vitaminelor i microelementelor va f identic protoco-
lului curativ general al sindromului de malabsorbie, iar cea a
enzimelor pancreatice ca pentru fbroz chistic. Suportul
antibiotic se realizeaz, la nceput, prin antibiotice cu spectru
larg, ulterior potrivit antibioticogramei.
Defcitul de enterokinaz debuteaz din momentul naterii
sau dup ntreruperea alimentaiei naturale i se manifest
prin diaree cronic cu scaune grsoase, abundente, lipicioa-
se i fetide. Vomele repetate timp de cteva sptmni duc la
malnutriie marcat cu edeme, care, la nceput, sunt localizate
(periorbital), iar apoi generalizate. Se asociaz recurene in-
fecioase (bronite, pneumonii, otite medii etc.).
Examenul sumar al sngelui prezint anemie de diferit grad, iar
n cazul recurenelor infecioase apar indici ai rspunsului infa-
mator; testele biochimice arat hipoproteinemie cu hipoalbumi-
nemie de diferit grad; examenul coprologic relev steatoree; la
examinarea enzimelor pancreatice n tubaj duodenal, activitatea
proteolitic se prezint foarte slab sau chiar absent, n pofda
valorilor fziologice de lipaz i amilaz. La examinarea morfo-
biopsic complex a mucoasei intestinale, aceasta nu are schim-
bri de arhitectur, dar se atest lipsa enterokinazei.
Tratamentul const n administrarea proteinelor sub forma
hidrolizatelor proteice, n suplinirea enzimelor pancreatice
i a defcienelor instalate. n formele dobndite ale maladiei,
suplimentar la regimul alimentar, se ntreprinde o tactic cu-
rativ adresat maladiei de baz. Apariia recurenelor infec-
ioase impune antibioticoterapia de spectru larg sau conform
antibioticogramei, bineneles dac aceast form de trata-
ment nu este contraindicat.
Defcitul de tripsin i tripsinogen debuteaz clinic chiar
dup natere, pe fond de alimentaie natural, prin diaree
cronic cu scaune grsoase, lipicioase cu miros fetid, i prin
malnutriie. Cu timpul, se asociaz edemele, diareea devine
cronic i abundent, vomele se repet find cauza malnu-
triiei marcate, nsoit de edeme periorbitale, care, apoi, se
generalizeaz. Examenul sumar al sngelui arat anemie, ne-
utropenie, reticulocitoz moderat, dependent de hipopla-
zia medular; testul cu D-xiloz i testul sudorii sunt negati-
ve; examinarea activitii pancreatice n tubaj duodenal arat
o lips izolat de tripsinogen n prezena unei concentraii
adecvate de amilaz, lipaz, chimotripsinogen, procarboxi-
peptidaz; examenul coprologic indic steatoree i creatoree;
examenul biopsic la sugarii cu diaree insistent depisteaz
atrofe vilozitar total. Tratamentul prevede substituia
proteinelor prin hidrolizate proteice, suplinirea defcitului
enzimatic i a carenelor instalate.
Maladia Hartnup se datoreaz scderii transportului celular
al aminoacizilor neutri n epiteliul intestinal i tubii glomeru-
lari. Boala nu are manifestri digestive, se pot atesta erupii
pelagroide, ataxie cerebeloas, nistagmus, hiperchinezii core-
iforme, hipotonus muscular, tremor intenionat, episoade de
cefalee, labilitate emoional, pusee de depresie, episoade de
delir, oligofrenie, rar, dar poate f ntlnit, i retardul mintal.
n diagnosticul paraclinic este mrit excreia cu urina a ami-
noacizilor (alaninei, fenilalaninei, tirozinei, histidinei, trip-
tofanului, glutaminei, asparaginei, serinei, treoninei, valinei,
leucinei, izoleucinei). n urin este crescut considerabil rata
indolului. n testele biochimice sunt reduse valorile aminoa-
cizilor care se excret excesiv cu urina.
Tratamentul const n administrarea de nicotinamid i regim
proteic, recomandate pentru suplinirea necesitilor copilu-
lui de orice vrst. Conduita terapeutic difer n funcie de
P E D I AT R I E 377
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
vrst. La sugari, precolari i colari nicotinamida se admi-
nistreaz n doze de 15 mg/zi, iar la adolesceni, considernd
necesitile sporite, doza diurn va constitui 30-35-40 mg/zi.
Malabsorbia triptofanului are manifestri clinice care debu-
teaz chiar de la natere, primul semn find colorarea n albas-
tru a scutecelor, la care, ulterior, se adaug retardul de cretere.
Diagnosticul paraclinic al maladiei este dependent de testele
biochimice, n care se depisteaz hipercalcemie, de examenul
sumar al urinei aminoacidurie, de examenul ecografc ne-
frocalcinoz. Maladia nu are careva faciliti terapeutice.
Cistinuria este o dereglare a transportului cistinei i a altor
aminoacizi dibazici (lizina, ornitina, arginina) n enterocite i
tubii glomerulari renali. Manifestrile clinice sunt dominate de
simptomatologia urinar cu litiaz renal. n formele cu dere-
glarea doar a transportului enterocitar, diagnosticul este dif-
cil. Tratamentul se reduce la alcalinizarea urinei i prevenirea
saturaiei ei cu cistin, eliminarea calculilor deja formai prin
litotripie, medicaia antispastic.
Lizinuria prezint manifestri clinice care debuteaz, nc din
primele sptmni sau luni de via, prin diaree abundent i
vome, care, n scurt timp, devin cauza malnutriiei cu efect de
reinere staturo-ponderal i retard mintal, uneori de com
hiperamoniemic. Probele de ncrcare demonstreaz o tulbu-
rare a absorbiei argininei, lizinei i ornitinei, dar nu i a citruli-
nei. Aminoacidemia lizinei, ornitinei i argininei nu este dere-
glat; aminoaciduria cistinei este n limitele fziologice, iar cea a
lizinei mult majorat. Tratamentul este simptomatic.
Sindromul Lowe debuteaz cu semne din perioada de sugar
i a copilului mic i este dominat de anorexie, vrsturi, con-
stipaie, malnutriie, rahitism. Se asociaz cu dismorfe facial
(macrocefalie, urechi mari, piele fn, pr blond, nas coroiat).
Uneori, sunt prezente nanismul, hipotonia vascular i retar-
dul psihic. Manifestrile oculare se traduc prin cataract, gla-
ucom, uneori prin microofalmie i mioz. Pentru copiii cu
astfel de defcit sunt caracteristice manifestrile neuropsihice,
retardul psihic, hiperlaxitatea i arefexia tendinoas.
Proflul aminoacidic n snge este normal, din testele biochi-
mice poate f sugestiv hipofosfatemia; la examenul sumar al
urinei se atest reacie acid (acidoz tubular), hipercalciu-
rie, hiperaminoacidurie. Tratamentul include terapia alcalini-
zant, administrarea de vitamin D i rezolvarea chirurgical
a cataractei i glaucomului.
Boala Josef nu are semne clinice specifce, dar au fost relatate
convulsiile cu inciden crescut. n cazul unui eec diagnos-
tic, este posibil sfritul letal. n examenul paraclinic se depis-
teaz hiperglicinemie cetonic i necetonic cu hiperglicinu-
rie. Maladia nu are tratament, dar exist unele referiri despre
careva posibiliti de regresie a modifcrilor metabolice ca
rezultat al aciunii biotinei i al regimului de excludere prote-
ic prin alimentare cu hidrolizai.
Sindromul urinei cu miros de hamei ars are manifestri cli-
nice dominate de diaree profuz cu edeme hipoproteice i
cearcne edematoase, accese de respiraie forat, convulsii,
retard mintal, urina cu mirosul berii n ferbere sau hame-
iului ars; prul copiilor bolnavi este alb. Testul oral de ncr-
care cu metionin provoac diaree profuz i eliminarea acidu-
lui alfa-hidroxibutiric cu urina i masele fecale. Examinarea
aminoaciduriei arat metionin n exces. Tratamentul prevede
respectarea regimului alimentar, care ar asigura un aport re-
dus de nutriente metionin-componente.
Tratamentul de baz
Regimul igienodietetic prevede, n primul rnd excluderea
nutrientelor intolerabile, acest procedeu find, adesea, sufci-
ent pentru evitarea complicaiilor i inerea sub control a ma-
ladiei. n malabsorbiile secundare este necesar respectarea
regimului dietetic indicat maladiei cauzale. n malabsorbiile
severe cu evoluie grav se indic alimentare parenteral.
Tratamentul medicamentos const n rehidratare i suplini-
rea cu microelemente i multivitamine, cu aminoacizi.
Rehidratarea oral (Rehidron) sau parenteral se face n
funcie de severitatea pierderilor.
Vitaminoterapia const n substituia elementelor defcitare.
Dozele pentru copii n vitaminoterapie
Vitamina A
< 1 an 375 g/zi;
1-3 ani 400 g/zi;
4-6 ani 500 g/zi;
7-10 ani 700 g/zi;
>10 ani 800-1000 g/zi.
Not: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vita-
minei n raport cu numrul de U (uniti) se face din corelaia:
1U vitamina A =0,3 g retinol.
Vitamina D
doze curative (soluii apoase), timp de 30-40 de zile:
prematuri: 10-20 mcg/zi (400-800 U), nu mai mult
de 750 mcg/zi (300 000 U);
nou-nscui la termen: 10 mcg/zi (400 U); 4 000-5 000
ME/zi (8-10 picturi).
doze de susinere:
500-1500 ME/zi (1-3 picturi).
378 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Vitamina E
< 6 luni 25 mEq = 14-34 mg (mEq : 1,49=mg), per os;
6-12 luni 50 mEq = 14-34 mg, per os;
1-4 ani 100 mEq = 671 mg, per os;
4-10 ani 100-200 mEq = 671-1342 mg, per os;
>10 ani 200-400 mEq = 1342-2684 mg, per os.
Vitamina K
1 mg/zi per oral sau 10 mg i.m. trimestrial n timpul pri-
mului an de via i n perioada curelor de antibiotice sau
< 1 an 2,5 mg/sptmn (per os);
> 1 an 5 mg 2 ori/sptmn (per os).
Acid folic (se livreaz n drajeuri de 5 mg; comprimate de 1
mg i de 3 mg):
0-6 luni 40 cg /zi;
7-12 luni 60 cg /zi;
2-12 ani 100 cg /zi;
13-14 ani 10 cg /kg /zi.
Nutriie parenteral
Albumin 5%, Albumin 10%, Plasm sau Crioprecipitat izo-
grup n doz de 10 ml/kg/zi (i.v.).
Infesol 40, 100 este o soluie destinat alimentaiei parenterale
n defcitul proteic, pentru proflaxia sau tratamentul strilor
asociate cu defcit de proteine. Volumul administrat este in-
dividualizat, variind de la 1,5 la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o
doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creterii exuberante a microforei condiio-
nat patogene n caz de necesitate cu preparate probiotice.
Tratamentul polurii bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care,
practic, nu se absoarbe din lumenul intestinal i nu ptrunde
n patul sanguin. Exercit aciune predominant local, inhi-
bnd fora condiionat patogen. Se poate administra n pe-
rioadele de antibioticoterapie, deoarece previne dereglrile
microbiocenotice i dezvolt foarte lent rezisten la antibi-
oticoterapice. Nifuroxazid se administreaz n doza de 15-20
mg/kg/zi, fracionat n 2 prize.
Tratamentul proceselor de digestie are la baz administra-
rea fermenilor pancreatici. Unor astfel de cerine corespund
enzima pancreatin, care suplinesc optim insufciena pancre-
atic. Dozarea preparatului se face n funcie de vrsta copilu-
lui, caracterul alimentaiei i gradul de steatoree.
Exist dovezi, potrivit crora fermenii (lipaza) posed un
anumit prag de efcien, a crui depire inhib capacitatea
de infuenare asupra steatoreei. Din aceste considerente este
necesar ca dozarea substituiei fermentative s poarte carac-
ter optim.
Antiacidele
Maalox (se administreaz cu 1,5-2 ore dup mesele principale
i nainte de somn)
2-5 ani 5 ml, per os, 3-4 prize;
6-11 ani 10 ml, per os, 3-4 prize;
12 ani 15 ml, per os, 3-4 prize.
Tratamentul creterii exuberante a microforei condiio-
nat patogene
Capsule cu preparate probiotice
1-2 ani 1/2 capsul de 2 ori n zi, timp de 10 zile;
2-3 ani 1 capsul de 2 ori n zi, timp de 10-14 zile.
Tratamentul proceselor de digestie (tab. 7.8.)
Tabelul 7.8.
Dozele preparatelor enzimatice minimicrocapsulate
Grupul
de vrst
Doza Ajustarea dozei
Sugari
2000-4000
PhEurU lipaz/120
ml de amestec
lactat sau la fecare
alimentare
Majorare cu 2000-
2500 U de lipaz la
fecare alimentare,
dac crete volumul
ingerat sau dac revin
simptomele malab-
sorbiei
Copii
< 4 ani
1000-2000
PhEurU lipaz/kg/
priz alimentar
Gustri:
jumtate din doza
pentru o mas nor-
mal
Copii
> 4 ani
500-2000
PhEurU lipaz/kg/
priz alimentar
IX. Glucocorticosteroizi
Prednisolon 1-2 mg/kg/zi.
ENTEROPATIA EXUDATIV
Defniie. Enteropatia exudativ este pierderea excesiv
de proteine plasmatice i/sau limfatice n lumenul tractului
gastrointestinal.
P E D I AT R I E 379
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Etiopatogenia enteropatiei exsudative poate f primar i se-
cundar.
Limfangiectazia intestinal primar (enteropatia exudativ
idiopatic, boala Waldmann) reprezint malformaii (ectazii,
dilatri) ale peretelui vaselor limfatice intestinale i mezente-
rice. Exist limfangiectazie intestinal tip I, cnd vasele limfa-
tice intestinale sunt ectaziate izolat, i limfangiectazie intesti-
nal tip II, cnd ectaziile vaselor limfatice nu se limiteaz doar
la intestin, ci sunt generalizate.
Limfangiectazia intestinal secundar se ntlnete mai
frecvent i poate aprea ca urmare a leziunilor obstructive ale
vaselor limfatice mezenterice (diferite maladii abdominale
sau sistemice) sau a unei suprasolicitri de volum a rentoar-
cerii limfatice (pericardita constrictiv, insufciena cardiac
congestiv, tromboza venei subclavie stngi). Din categoria
maladiilor abdominale care evolueaz cu limfangiectazie in-
testinal secundar fac parte: maladia Crohn, tuberculoza in-
testinal i cea mezenteric, tumorile mezenterice, procesele
tumorale i fbrozante ale spaiului retroperitoneal. Grupul
celor sistemice include sarcoidoza, lupusul eritematos, ami-
loidoza, sclerodermia etc.
Enteropatia exudativ secundar (enteropatia exudativ
propriu-zis) are ca mecanism de aciune majorarea permea-
bilitii intestinale, fenomen ntlnit n peste 90 maladii:
boli de stomac gastrita hipertrofc Menetrie, polipoza
gastric, gastroenteropatia alergic;
boli intestinale boala celiac, rectocolita ulcerohemora-
gic, maladia Crohn, diverticuloza intestinal, amiloido-
za, boala Wipple, sindromul intestinului scurt, maladii
vasculare cu implicarea vaselor intestinale (giardiaza, tu-
berculoza intestinal, polipozele colonului, limfoamele
intestinale, limfogranulomatoza, sarcoidoza), enterita de
iradiere;
boli pancreatogene fbroza chistic, sindromul Zollinger-
Ellison, pancreatitele cronice;
boli ale fcatului ciroza hepatic;
boli neoplastice neoplasmul esofagului, al stomacului, al
intestinului, al pancreasului, limfosarcomul generalizat;
boli cardiovasculare pericardita constrictiv, viciile tri-
cuspidiene, insufciena cardiac dreapt;
imunodefcienele congenitale i dobndite;
sindromul nefrotic;
administrarea de purgative, salicilate.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot debuta n copilrie sau n adolescen-
, iar n cazul limfangiectaziei primare chiar n perioada ne-
onatal. Dar, indiferent de forma lor primar sau secundar
acestea sunt dominate de tandemul clinic: diaree i edeme
hipoproteice.
Diareea din cadrul enteropatiei exudative, ca regul, este mo-
derat, scaunul are caracter steatoreic i/sau creatoreic, miros
fetid, este lucios, uneori cu aspect spumos.
Edemele la palpare sunt calde, moi, simetrice, se strng n pli-
uri; tegumentele au nuan palid, la digitopresiune nu las
godeu. Iniial sunt localizate, dar ulterior se generalizeaz pn
la anasarc cu revrsate pleurale, peritoneale sau chiar pericar-
dice. n cazul limfangiectaziei primare, edemele sunt masive,
dureaz timp mai ndelungat, devin asimetrice i se localizea-
z preponderent pe membrele inferioare. Atunci cnd intere-
seaz mai mult tlpile sau palmele, este vorba de sindroamele
Noonan sau Turner. Formele cu debut neonatal se manifest
cu edeme chiar din perioada nou-nscutului, conturnd clinica
sindromului Milroy-Meij. Edemele neonatale sunt generalizate
i se pot asocia sau nu cu ntrzierea creterii.
Manifestrile digestive ale enteropatiei exudative sunt, n
mare parte, completate de semnele maladiei de baz, ns la
momentul instalrii unui defcit proteic semnele clinice sunt
dominate de diaree steatoreic sau creatoree i de edeme hi-
poproteice.
n circa jumtate din cazuri tabloul clinic este completat de
dureri abdominale nsoite de greuri i vom. Aceste dureri
nu se supun anumitor reguli, sunt intermitente i de diver-
s intensitate. Unii copii au abdomenalgii moderate, alii nu
permit palparea acestei regiuni, frecvent pot evita somnul pe
burt sau chiar n decubit lateral. Pot aprea meteorismul sau
distensia abdominal. n formele de limfangiectazie generali-
zat, abdomenul este mrit n volum, ascitic.
Diagnostic
Examinarea endoscopic (jejunoscopia) poate prezenta
schimbri ale coloraiei i structurale de la roz sau roz-pal
cu desen vascular accentuat i edem pn la hemoragie punc-
tiform i hiperplazie limfofolicular. Uneori pot f prezente
focare de hiperpigmentare sau pete albe opace, iar lumenul
intestinal poate conine lichid grsos.
n cazul unei gastrite hipertrofce, examinarea endoscopi-
c pune n eviden la fundul stomacului pliuri ngroate i
suculente. n cazul maladiei Crohn, mucoasa intestinal are
aspect de drum pavat; n rectocolita ulcerohemoragic se
vizualizeaz pseudopolipi i/sau defecte ulceroase ale mu-
coasei; n gastroenteropatia alergic, mucoasa este edemaia-
t, hiperemiat, poate prezenta hemoragii punctiforme.
380 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Biopsia intestinal este informativ, atunci cnd materialul
se preleveaz sub control endoscopic la cteva zile dup un re-
gim alimentar hiperlipidic. n cazul unei limfangiectazii intes-
tinale primare, n vilozitile intestinale vasele limfatice sunt
dilatate dup tipul varicelor venoase (semn patognomonic).
La microscopia electronic, membrana bazal a celulelor en-
doteliului limfatic este ngroat, n lumenul vaselor limfatice
se vizualizeaz numeroi lipofagi i chilomicroni, iar subse-
roasa intestinal are vase limfatice rupte. Datorit localizrii i
implicrii predilective a straturilor profunde, nu totdeauna se
reuete punerea n eviden a anomaliilor intestinale.
Biopsia mai poate f informativ n vederea stabilirii cauzei
primare (maladia Crohn, rectocolita ulcerohemoragic, gas-
trita hipertrofc, polipoza, gastroenteropatia alergic etc.),
pentru care colectrile materialului bioptic trebuie s includ
intestinul subire, stomacul, iar uneori i cavitatea bucal.
Ecografa abdominal pentru diagnosticul direct al maladiei
nu este utilizat, dar ea poate determina ascita nc n perioa-
da intrauterin de dezvoltare, atunci cnd este vorba de for-
mele congenitale ale limfangiectaziei intestinale, n special de
cea generalizat. Deseori, ecografa abdominal se face pen-
tru aprecierea tacticii de tratament.
Ecografa rinichilor este necesar pentru diferenierea ede-
melor i defnitivarea cauzelor bolii.
Examenul radiologic cu bariu poate pune n eviden ngro-
area pliurilor intestinale fr dilatarea lumenului intestinal,
diluarea substanei baritate datorit limforagiei. Examenul
radiologic, la fel ca endoscopia intestinal, poate oferi infor-
maii n vederea depistrii maladiei de baz.
Testele biochimice ale sngelui atest hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie i hipogamaglobulinemie, ultimul indice
adesea find sub 40 g/l principalul semn biologic. Albumi-
nele n formula general pot f mai puine de 15 g/l, iar IgG
sub 2 g/l. Rata periferic a IgA i IgM rmne, de obicei,
normal sau scade discret. Hipocalcemia este prezent n
funcie de gradul hipoalbuminemiei; iar hipocolesterolemia
nsoete cazurile de steatoree important.
Examenul sumar al sngelui este puin revelator pentru dia-
gnosticul de enteropatie exudativ, dei, deseori, atest pre-
zena unei limfopenii relative. Este posibil i relevarea ane-
miei hipocrome cu indici defcitari.
Examenul coprologic indic o steatoree moderat, uneori in-
termitent, care coboar coefcientul de absorbie a grsimi-
lor aproximativ la 80% din totalul ingerat.
Paracenteza diagnostic se efectueaz n cazul ascitei, avnd
ca scop determinarea caracterului revrsatului peritoneal,
care n enteropatia exudativ are aspect chilos.
Limfografa este necesar n caz de suspectare a malforma-
iilor sistemului limfatic i pune n eviden ectaziile i hipo-
plaziile vaselor limfatice mezenteriale i/sau retroperitonea-
le. Limfografa este informativ cnd se vizualizeaz refuxul
direct al masei contrastante n ganglionii limfatici, lumenul
intestinal, peritoneu etc. Se prezint util evaluarea vaselor
limfatice i n alte regiuni ale organismului (membre, ductul
toracic, pleur, aa-numitele limfangiectazii osoase).
Utilizarea albuminei marcate permite vizualizarea n an-
samblu a pasajului limfatic n toate vasele limfatice, indicnd
potenialele regiuni de scurgere a limfei. n pofda avantajului
diagnostic al acestei metode, caracterul radioactiv al substan-
ei utilizate o limiteaz ca importan n pediatrie.
Msurarea clearance-ului
1
-antitripsinei este o tehnic
non-invaziv utilizat pe larg n pediatrie, find, de fapt, me-
toda de confrmare a diagnosticului. Se dozeaz anume
1
-
antitripsina, deoarece, spre deosebire de alte proteine plas-
matice, aceasta nu este digerat i nici absorbit n lumenul
intestinal. Indicele reprezentativ variaz mult de la un copil la
altul, dar nu poate depi valoarea de 13 ml/zi.
Dozarea
1
-antitripsinei n fecale se consider o metod
mult mai simpl, de apreciere a volumului zilnic al pierderilor
intestinale de proteine. Valoarea fziologic a acestui indice
trebuie s constituie < 3,4 mg/g mase fecale. La punerea n
eviden a unei pierderi proteice prin tranzitul intestinal, se
va ine cont c n cazul unui pH < 3 digestia este slab, iar n
prezena unui proces infamator sinteza poate crete.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic este strict limitat n trigliceride cu
lan lung. Un aport zilnic al acestora sub 10 g/zi va diminua
fuxul limfatic, evitndu-se astfel hipertensiunea limfatic i
dilatarea cheliferilor cu denudarea i ruperea lor. De preferat
sunt produsele ce conin trigliceride cu lan mediu, care nu
iau parte la formarea chilomicronilor, dar se includ n circula-
ia limfatic prin cile portale.
Raia zilnic necesit mbogire cu vitamine liposolubile,
aportul recomandat reprezentnd aproximativ 4 g/kg/zi.
Chiar dac, pe parcurs tolerana fa de lipide poate f resta-
bilit, copiii cu enteropatie exudativ toat viaa vor respecta
un regim alimentar limitat n lipide, n special trigliceridele
cu lan lung.
P E D I AT R I E 381
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Tratament medicamentos
Tratamentul hipoalbuminemiei devine, adesea, necesar n ca-
zurile de diaree profuz cu hipoalbuminemie marcat. n lim-
fangiectazie intestinal primar, suplinirea defcitului albu-
minic prin aport intravenos va f tranzitorie, dar poate atenua
evoluia puseului acut.
Infesol 40, 100 este o soluie destinat alimentaiei parenterale
n defcitul proteic, pentru proflaxia sau tratamentul strilor
asociate cu defcit de proteine. Volumul administrat este indi-
vidualizat, variind de la 1,5 g la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o
doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creterii exuberante a microforei condiionat patogene
n caz de necesitate.
Tratamentul polurii bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care se
absoarbe foarte puin din lumenul intestinal, are aciune local,
inhibnd fora condiionat patogen. Nifuroxazid se poate ad-
ministra n perioadele de antibioticoterapie, deoarece dezvol-
t foarte lent rezisten la antibiotice. Dozele de administrare
constituie 15-20 mg/kg/zi n 2 prize (per os), timp de 7 zile.
n formele grave se administreaz glucocorticoizi n doze de
1-2 mg/kg/zi.
Tratamentul chirurgical poate f acceptat n formele severe,
cnd regimul dietetic i tratamentul simptomatic nu reuesc
s acopere necesitile terapeutice. Acest procedeu reprezin-
t un gest curativ excepional i revine, n special, situaiilor
cnd ectaziile limfatice in de un sector limitat care, n prea-
labil a fost bine precizat prin tehnici imagistice. De menio-
nat ns, c intervenia n aceste situaii are gest paliativ prin
anastomoza limfo-venoas sau derivare peritoneovenoas.
Recent a fost propus heparina n doze care nu afecteaz co-
agularea. Este posibil ca aceasta s micoreze permeabilitatea
endoteliului capilarelor limfatice.
BOALA CELIAC
Defniie. Boala celiac este o afeciune a intestinului sub-
ire (n special a jejunului), determinat de intolerana la
gluten i la proteinele nrudite.
Etiopatogenia maladiei este plurifactorial.
Teoria genetic explic c HLA este un component obligator, dar
nu totdeauna sufcient pentru penetrarea cazului. Susceptibilita-
tea genetic fa de boala celiac este poligenic, adesea depen-
dent de haplotipurile HLA, DQ2, DQ8.
Teoria enzimatic defnete boala celiac drept maladie de-
terminat de insufciena peptidelor de pe marginea n perie
a enterocitelor, responsabile de scindarea prolaminelor, i
anume a peptidazei glutamil-ciclotransferazei. Efectul toxic
al gliadinei este, fr ndoial, unul realizat prin mecanisme
imunologice sensibilizate de o predispunere ereditar.
Teoria imunologic apreciaz boala celiac drept o consecin a
hipersensibilizrii mucoasei intestinale, n special a jejunului
i duodenului, fa de gluten. n boala celiac, mucoasa intes-
tinal rspunde la prezena nutrientelor gluten-componente
prin sintez activ de anticorpi, argumentnd astfel prezena
unui defect imun, genetic determinat al interaciunii dintre
prolamine, mucoasa jejunului i cea a duodenului.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice debuteaz ntr-o durat de la 2 pn la
4-8 sptmni dup introducerea produselor gluten-compo-
nente (gri, biscuii, ovz etc.) i, ca regul, se realizeaz n a
doua jumtate a primului an de via. Dar sunt copii la care
manifestrile clinice debuteaz la vrsta de 2-3 ani, dup aci-
unea factorilor ce faciliteaz realizarea predispunerilor gene-
tice (infecii intercurente, stri stresante, ncadrarea copilului
n colective noi, schimbarea regimului alimentar).
La copiii de pn la 2 ani, n cteva sptmni sau luni se insta-
leaz un ansamblu clinic care asociaz clasic diaree cu polife-
calie, distensie abdominal (abdomen mrit n volum), nce-
tinirea sau falimentul creterii i malnutriie mai mult sau mai
puin severe. Diareea din boala celiac este cu scaune repetate
de la 1 la 5-6 n zi, dar, de cele mai dese ori, este moderat
3-4 ori n zi. Scaunele au consisten pstoas, sunt lipicioase
(ader de vas), de culoare galben, acolice i lucioase datorit
incluziunilor lipidice (steatoree) neprelucrate, cu miros fetid.
La copiii mai mari simptomatologia digestiv se amplaseaz,
ca regul, pe al doilea plan. Sunt prezente statura mic, osteo-
poroza, anemia, iar diareea (uneori constipaia), disconfortul
abdominal, schimbarea n ru a pofei de mncare pot f des-
coperite la un interogatoriu orientat i ntreinut cu deosebit
tact. O atare pruden trebuie respectat atunci cnd este vor-
ba despre formele silenioase (atipice) ale maladiei, care sunt
cu att mai frecvente, cu ct copiii sunt mai mari.
Formele clinice ale bolii celiace: tipic, atipic, silenioas i
latent.
Forma tipic se manifest prin diaree, abdomen mrit (as-
pect de pianjen burta mare i extremiti subiri), retard
staturo-ponderal, la care se pot asocia anorexie, vome, dureri
abdominale. ns acest tablou, actualmente, este foarte rar,
deoarece boala decurge, mai frecvent, atipic.
382 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Forma atipic se ntlnete aproape la fecare al 4-lea copil
bolnav i se caracterizeaz prin predominarea simptomelor
extraintestinale.
Manifestrile formei atipice a bolii celiace
Manifestrile osteomusculare se produc n funcie de severi-
tatea maladiei. esutul muscular este cu diferit grad de hipo-
trofe, uneori pn la marasm, iar tonusul lui sczut limiteaz
activitatea fzic a copilului. Schimbrile din partea sistemu-
lui osos sunt desemnate, n mare parte, de demineralizarea
osoas i se manifest prin hipoplazie dentar, osteomalacie
i osteoporoz, care genereaz fracturi patologice. Din acest
considerent, a fost emis ipoteza potrivit creia fecare copil
cu osteoporoz trebuie supus screening-ului pentru boala celi-
ac, prin determinarea anticorpilor endomisiali.
Manifestrile hematologice prin sindromul hemoragipar apar
n aproximativ 6% din cazuri ale bolii i se prezint, ca regul,
prin episoade de epistaxis, echimoze, gingivoragii. Mai rar,
pot aprea: purpura trombocitopenic, hemoptizii, hematu-
rii, hemoragii digestive superioare i inferioare, menoragii la
adolescente. Cazuistic, dar pot f ntlnite i hemartroze.
Manifestrile muco-cutanate sunt prezente la aproape fecare
al 5-lea copil. Copiii au tegumentele uscate, palide, dar acestea
pot f i hiperpigmentate, amintind schimbrile cutanate din
pelagr. Tegumentele celiacilor, datorit gradului sporit de hi-
potrofe, se prezint prin aa -numitele haustre cutanate, care
se defnesc prin turgorul fasc, atrnarea plicilor cutanate, n
special n regiunea foselor inghinale i axilare. Defcitul de vita-
mina A se exteriorizeaz prin hiperkeratoz cutanat, iar cel al
vitaminei K prin echimoze cutanate. Adesea, poate f urmri-
t prezena aa-numitei hipercheratoze murdare, localizat cu
preponderen n regiunea coatelor, genunchilor, articulaiilor
degetelor de la mini; uneori hipercheratoza poate avea carac-
ter folicular. Asocierea defcitului polivitaminic cu cel nutriio-
nal este cauza fsurilor mucoase, n special din cavitatea bucal,
care agraveaz i mai mult anorexia. La din copii sunt prezen-
te hiperemia mucoasei bucale (stomatit, stomatita angular)
i a limbii (glosit), iar n cazuri grave procese erozive i chiar
ulceroase. Comune se consider pentru copiii celiaci ulceraiile
afoase i gingivita (datorate, n special, carenei de Zn), der-
matita herpetiform demonstrat de erupii papulo-veziculoa-
se foarte pruriginoase. Mai pot aprea macule, urtici, cruste,
descuamri. Adesea, apar schimbri la nivelul unghiilor att
de la mini, ct i de la picioare, se modifc culoarea unghiilor,
ele se schimb, devin atrofce, se defragmenteaz uor, iar la 17-
21% din copiii bolnavi se atest degete hipocratice.
Schimbrile cutanate din boala celiac pot simula manifest-
rile din psoriazis, neurodermit, dermatita seboreic, exeme-
le atipice, dermatita herpetiform.
Manifestrile nefourinare pot f menionate n formele rs-
pndite prin oxalaturie.
Manifestrile neurologice sunt complexe i polivalente. Da-
torit carenelor severe prelungite de tiamin, piridoxin i
cianocobalamin, copiii cu boal celiac fac neuropatii peri-
ferice, n deosebi, senzitive, parestezii, astenie, ataxie etc. O
variant posibil este encefalopatia dismetabolic, manifestat
prin: labilitate emoional, iritabilitate/depresie, negativism,
apatie etc. Micii pacieni sunt capricioi, nu prezint interes
nici chiar pentru jucrii. Subsidiar defcitului de folai sunt
posibile depuneri de calciu n creier, care sunt responsabile
de epilepsie, manifestri convulsive etc.
Manifestrile endocrine prin nanism izolat, uneori cu infan-
tilism, se manifest la 8-20% din copiii cu atrofe vilozitar.
n boala celiac sufer i funcia suprarenalelor, insufciena
crora se poate manifesta prin hipotonie marcat, pigmenta-
ie caracteristic etc. Se sugereaz prezena hiperaldosteronis-
mului primar.
Forma silenioas ntrunete cazurile cnd mucoasa intesti-
nal, dei prezint leziuni tipice bolii, nu se exteriorizeaz prin
manifestri clinice. O atare form a bolii este comun pentru
circa 10-15% din rudele de gradul I ale copiilor cu boal celi-
ac i prezint interes diagnostic, ntruct exist pericolul ca
maladia s fe diagnosticat doar retrospectiv, dup instalarea
complicaiilor maligne ale bolii.
Forma latent evolueaz fr manifestri clinice i fr lezi-
uni ale mucoasei intestinale, n ea find pozitivi doar markerii
serologici (Ac) specifci ai bolii. Cu timpul, copiii cu forma
dat a bolii dezvolt atrofa intestinal, care se vindec odat
cu ordonarea regimului agluten.
Diagnostic
Examenul endoscopic (jejunoscopia) arat o mucoas pa-
lid, cu atrofe parial sau total.
Biopsia intestinal rmne a f una din examinrile cheie ale di-
agnosticului. Vilozitile intestinale sunt atrofce sau subatrofce,
scurtate, criptele se adncesc (din contul aa-numitei hipertrofi
regeneratorii), se atest creterea numrului de limfocite intrae-
piteliale, infltraie limfocito-plasmocitar abundent.
Schimbrile histologice din boala celiac
(dup A.Tursi, G.Brandimarte, 2003)
Tipul 0 mucoas intestinal normal i leucocite intraepite-
liale (IEL) de pn la 40 IEL/100 EC, vilozitile intestinale
au nlime diferit i sunt direcionate variat, iar vilozitile
din vecintatea foliculilor limfoizi pot f scurtate sau lrgite,
semn care nu se consider specifc pentru boala celiac.
P E D I AT R I E 383
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Tipul 1 leziune de tip infltrativ, caracterizat printr-o ar-
hitectur normal a vilozitilor intestinale, nlime nemodi-
fcat a criptelor i IEL ntre 40-60 i 168 IEL/100 EC. Acest
tip se poate ntlni la rude de gradul I ale bolnavilor celiaci i
n dermatitele herpetiforme. Copiilor bolnavi nu li se prescrie
regim agluten, ei find doar monitorizai pe o perioad nedef-
nit de timp, pentru a identifca apariia complicaiilor.
Tipul 2 hiperplastic prezint o arhitectur normal a vilo-
zitilor intestinale, un numr crescut de IEL (mai mult de 40
IEL/100 EC) i de hiperplazia criptelor.
Tipul 3 indic o leziune distructiv i reprezint leziunea di-
agnostic a bolii celiace, care se subdivizeaz n 3 subtipuri:
tipul 3 a atrofa vilozitilor este moderat, IEL depe-
te 40 /100 EC, criptele sunt hiperplaziate;
tipul 3 b atrofa vilar este marcat, IEL > 40 /100 EC i
criptele sunt, de asemenea, hiperplaziate;
tipul 3 c atrofa vilar este total, IEL > 40 /100 EC i
cripte hiperplaziate.
Tipul 4 se ntlnete rar i este caracterizat prin atrofe vilar
total, cu cripte normale i IEL n limitele normei. Aceasta
se consider o leziune tipic copiilor cu malnutriie, dar unii
autori sunt de prerea c este o leziune ireversibil de cauz
necunoscut.
Testele serologice
Anticorpii tisulari transglutaminazici AcTG de tipul IgA i
IgG prezint sensibilitate i specifcitate similar EMA i, ase-
menea EMA, sunt fals negativi n carena de IgA.
Anticorpii antiendomisiali EMA de tipul IgA se determi-
n la pacieni cu o mucoas nc normal i este un marker
precoce al bolii celiace latente. Prezena EMA, dup o diet
agluten, se pune n raport cu persistena leziunilor mucoasei
i este fals negativ n carena congenital sau dobndit de
IgA. Normalizarea EMA este lent timp de 6-12 luni.
Anticorpii antigliadinici AGA IgA i G nu mai sunt reco-
mandai, datorit sensibilitii i specifcitii mai reduse de-
ct EMA i AcTG [NASPGHAN, 2004].
Ultrasonografa organelor interne arat anse intestinale di-
latate cu fenomen de pseudoascit.
Examenul coprologic denot lipide neutre (steatoree), can-
titi majorate de acizi grai i celuloz, for iodofl, uneori
multe proteine (creatoree), resturi nedigerate, acizi grai,
saponine.
Testele biochimice n aproape 1/2 din cazuri desemneaz
hipocalcemie, hipofosfatemie. Fosfataza alcalin poate f n
limitele fziologice sau puin majorat. Sunt posibile hipo-
lipidemie, hipocolesterolemie (30%), hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie (50%), hipofosfatemie, hipokaliemie, hi-
pernatremie, clorhidrie, hiposideremie. Se impune evaluarea
glicemiei, transaminazelor, a fosfatazei alcaline, creatininemi-
ei, ureei.
Examenul sumar al sngelui prezint schimbri n 2/3 din
cazuri, mai frecvente find anemia ferodefcitar i/sau, rare-
ori, cea megaloblastic (pernicioas). Anemia folidefcitar
este cazuistic (1-2%). n cazul adiionrii puseelor infecioa-
se, apare leucocitoza, uneori hipereozinoflia.
Radiografa radiocarpal arat vrsta osoas i permite
compararea ei cu cea biologic. Ca regul, la copiii cu boal
celiac, din cauza dereglrilor metabolismului calcic, vrsta
osoas este inferioar vrstei biologice.
Examenul coproparazitologic este necesar pentru exclude-
rea infestaiilor intestinale.
Examenul sumar al urinei denot, uneori, oxalai.
Examinarea forei intestinale arat lipsa bifdo- i lactobac-
teriilor cu creterea exuberant a forei condiionat patogene,
n special a formelor atipice de E.coli.
Coprocultura se efectueaz pentru excluderea infeciei in-
testinale.
Testul de provocare este indicat pentru verifcarea diagnosti-
cului n cazul copiilor cu vrste de peste 7 ani cu manifestri
clinice nespecifce i date de laborator neconcludente pentru
stabilirea diagnosticului. Evident, testul de provocare este con-
traindicat, atunci cnd diagnosticul de boala celiac este cert.
Regimul agluten se lrgete pentru o perioad de 14 zile, urmat
find sub supravegherea medicului, n seciile specializate, cu o
ulterioar testare histologic i serologic. Testul de provocare
se va face cu adugarea finii. Nu se recomand s i se propu-
n copilului bolnav pine, prjituri sau alte produse, pentru ca
acesta s nu-i fac iluzii, c acestea sunt deja permise.
Testul de provocare se consider pozitiv, dac, dup 6 luni
(sau mai devreme) de lrgire a dietei, mucoasa jejunului se
atrofaz, iar titrul anticorpilor specifci crete.
Tratament
Regimul igienodietetic const din excluderea alimentelor ca-
uzale, adic a produselor ce conin gluten (gru, orz, ovz).
384 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Din cereale sunt permise orezul, hrica i porumbul. S se
in cont de faptul c rspndirea larg n reeaua de consum
o au i produsele care conin gluten ascuns sau gluten disi-
mulat. Ele de asemenea, trebuie excluse din dieta bolnavului.
La categoria acestora se refer:
salamurile ferte, crenvurtele, semifabricatele din carne i
pete tocat, conservele din carne, pete, legume i fructe,
pasta de tomate, chetciup;
ngheat, iaurtul, cacavalul, margarin cu gluten-stabili-
zatori, unele soiuri de oet, sosuri pentru salate, maioneze,
sosul din soia, supele instant, bulionul n cuburi, unele so-
iuri de ceai, cafea, cacao;
fulgii din porumb glazurai, imitaiile produselor marine
(beioare de crabi etc.).
Primele produse pentru diversifcare a alimentaiei copilului
sunt pireul de legume (cartof, morcovi) i terciurile (orez, hri-
c). Pireul trebuie s fe omogenizat bine, iar orezul i hrica s
corespund normelor sanitare (preferabil din loturi ambalate).
Pentru copilul de 8-10 luni, alimentele ce diversifc raia ali-
mentar devin eseniale, dar laptele matern mai continu s
rmn important pentru creterea i dezvoltarea sugarului
i constituie sursa principal de lichid. n aceast perioad se
introduc fructele (mere n felii sau coapte, banane), carnea
(vit, gin, curcan, iepure), brnza de vaci (zilnic), glbenu
de ou fert tare (5-7 min). La nceput, fructele sunt rase, ulte-
rior ns, pentru a dezvolta sugarului o mai bun coordonare
mn-gur, ctre luna a 9-a acestea se taie n bucele mici.
Merele se pot oferi i coapte. Carnea, la fel, iniial trebuie s
fe bine fart i pasat (tocat), dup care se propune copilu-
lui n bucele mici sau sub form de uvie.
La vrsta de 11-12 luni pot f introduse boabele ferte bine,
celelalte legume i fructe.
n cazul n care alimentaia natural, din anumite motive, nu
poate f utilizat pentru respectarea regimului agluten, nce-
pnd cu vrsta de nou-nscut sunt propuse amestecuri adap-
tate fr gluten.
Tratamentul medicamentos n boala celiac este de valoare
secundar, dar n unele cazuri poate f vital important pentru
completarea defcienelor metabolice instalate.
Tratamentul proceselor de digestie are la baz adminis-
trarea fermenilor pancreatici. Acestor cerine corespund
fermenii cu Pancreatin, care suplinesc optim insufciena
pancreatic. Dozarea preparatului se face n funcie de vrsta
copilului, caracterul alimentaiei i gradul de steatoree.
Tratamentul creterii exuberante a microforei intestina-
le se indic n caz de necesitate.
Tratamentul polurii bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, cu
aciune local, care dezvolt foarte lent rezisten la antibio-
tice, este indicat n doz de 15-20 mg/kg/zi, n 2 prize (per
os), timp de 7 zile.
Tratamentul metabolismului proteic este necesar n formele
grave ale bolii, cnd se indic administrarea intravenoas de al-
bumin (10%), dar n cazul alimentaiei parenterale prefereni-
ale sunt amestecurile aminoacide. Infesol 40, 100 este o soluie
destinat alimentaiei parenterale n defcitul proteic, pentru
proflaxia sau tratamentul strilor asociate cu defcit de proteine.
Volumul administrat este individualizat, variind de la 1,5 g la 2,5
g aminoacizi/kg corp/zi, cu o doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Echilibrarea hidroelectrolitic i acidobazic necesit te-
rapie de infuzie n funcie de defcite. Soluiile utilizate sunt
clorura de sodiu i soluiile glucozate de 5-10%.
n formele grave se administreaz glucocorticoizi n doze de
1-2mg/kg corp/zi.
HEPATOLOGIA
Clasifcarea maladiilor cilor biliare
1. Afeciunile motorii ale cilor biliare (dischinezii biliare).
2. Colecistite acute i cronice (nelitiazice).
3. Colecistozele.
4. Anomalii ale vezicii biliare i cilor biliare.
5. Litiaza biliar.
6. Tumorile vezicii biliare i ale cilor biliare.
Vezica
biliar
Ficat
Pancreas
Canalul hepatic comun
Canalul cistic
Canalul biliar
comun
Canalul
pancreatic
Zona duodenal
a intestinului subire
Sfncterul
Oddi
Papila
duodenal
mare
Figura 7.2. Structura sistemului biliar
P E D I AT R I E 385
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
DISCHINEZIILE BILIARE
Defniie. Dischineziile biliare sunt tulburri funcionale
ale motricitii vezicii i cilor biliare.
Se deosebesc dou tipuri de dischinezii biliare.
1. Dischinezia vezicii biliare: hipo- i hipertonia vezicii biliare.
2. Dischinezia cilor biliare principale: hipo- i hipertonia
sfncterului Oddi.
Etiopatogenie
Factorii apariiei dischineziei
Disfuncii neurocirculatorii de diferit genez.
Hepatita viral acut n anamnez.
Neuroze, distonii vegeto-vasculare.
Alergii alimentare, diatez atopic.
Maladii cronice ale tractului gastrointestinal.
Parazitoze ale tractului gastrointestinal (lamblioza).
Focare cronice de infecii.
Maladii endocrine (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoz).
n mbinarea acestor factori, din dereglarea unuia sau mai mul-
tora dintre ei, rezult tulburrile motorii ale aparatului extern.
Tulburrile neurovegetative, dependente de starea funciona-
l a etajelor superioare ale sistemului nervos central, creeaz
un teren propice pentru dezvoltarea manifestrilor dischine-
tice pe sistemul canalicular biliar.
n tonusul simpatic al sistemului nervos central apar dischinezi-
ile hipomotorii, n cel parasimpatic dischineziile hipertonice.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice ale bolnavilor depind de cauza ce a condus
la dezvoltarea dischineziei i de tipul ei. Sunt prezente simpto-
mele neurozei: excitabilitatea, oboseala, iritabilitatea, cefaleea,
palpitaiile, sindromul dureros al hipocondrului drept.
n dischineziile hipertonice durerea are forma acceselor de
scurt durat, poate surveni postprandial (dup folosirea ali-
mentelor grase) sau este legat de stres psiho-emoional. n
dischineziile hipomotorice durerile sunt surde, se atest sen-
zaie de greutate n hipocondrul drept, inapeten, greuri,
balonare i greutatea epigastric postprandial, gust amar
matinal, meteorism, cefalee.
La examenul obiectiv se poate remarca o sensibilitate redus
sub rebordul costal drept. Semnele Ortner, Kehr, Murphy sunt
pozitive. Temperatura corpului copiilor bolnavi este n limitele
normei, iar n analiza sngelui periferic nu se atest schimbri.
Diagnosticul precis al dischineziilor biliare se face n baza
examenului obiectiv examenul ecografc i endoscopic.
Examenul ecografc apreciaz forma, dimensiunile, pereii,
ecogenitatea, funcia motorie a vezicii biliare.
Examenul endoscopic exclude patologia gastroduodenal.
Colecistografa serial (cliee pe nemncate, la 15, 60 i 90
min) n dischinezii hipotonice arat o vezic mrit, cu opaci-
tate crescut; dup administrarea prnzului colecistochinetic
evacuarea se face cu mare greutate.
Colecistografa n serie n dischineziile hipertonice arat o ve-
zic slab opacifcat, cu contur net, care se golete rapid dup
prnz.
Diagnosticul diferenial se face cu colecistitele, litiaza biliar.
Tratamentul va f adaptat formei de dischinezie i pe ct e
posibil cauzei.
COLECISTITA ACUT
Defniie. Colecistita acut prezint infamaia acut a
vezicii biliare.
Se ntlnete rar la copii. Bieii se mbolnvesc de 2 ori mai
des dect fetele.
Etiologie
Boala este cauzat de unele infecii bacteriene, reprezentate de
germenii intestinali, alturi de streptococi, staflococi, virali
citomegalovirus, reovirusul, parazitari: lambliaza, ascaridoza.
Patogenie
E cunoscut i descrierea unei infecii ascendente din duoden
prin cile biliare.
Anomaliile de dezvoltare ale vezicii biliare (infexiuni la ni-
velul colului, corpului, septuri) au ca efect producerea stazei
biliare. Se ntlnesc la 60-65% din copii bolnavi i pot servi ca
factori predispozani n dezvoltarea colecistitelor acute.
Tabloul clinic variaz considerabil. n cazurile tipice, n pli-
n sntate, mai des noaptea, apare febra, nsoit de dureri
colicative n regiunea hipocondrului drept, mai rar n tot
abdomenul. Iradierea n spate i n umrul drept pentru co-
pii nu este att de caracteristic ca la maturi. Sindromul dolor
dureaz de la cteva minute pn la cteva ore. La majoritatea
386 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
bolnavilor durerea este nsoit de vom, greuri. Sunt prezen-
te semne de intoxicaie: tegumente palide, mucoasa cavitii
bucale uscat, limba sabural, constipaii, cefalee. Icterul de
intensitate medie apare la unii din copiii bolnavi.
La examenul obiectiv: burta puin balonat, rigiditatea mu-
chilor abdominali mai pronunat n regiunea hipocondrului
drept.
Simptomele Mendel, Ortner, Murphy, Kehr pozitive.
Diagnosticul colecistitei acute
Hemoleucograma prezint o leucocitoz cu neutrofloz,
VSH mrit.
Teste biochimice nu sunt specifce pentru colecistita acut,
dar n staza biliar mrirea bilirubinei, ASAT, ALAT, ami-
lazei.
Examenul coprologic prezint steatoree, acizi biliari,
prezena lambliilor.
Examenul ecografc vezica mrit n volum cu pereii
ngroai peste 3 mm i aspect dedublat, dereglri de motrici-
tate cu staz biliar, depistarea anomaliilor de dezvoltare.
Diagnosticul diferenial
n debut, colecistita acut se difereniaz cu apendicita, hepa-
tita viral, pneumonia pe dreapta, gastrita acut, pielonefrita,
forma abdominal a maladiei Schnlein-Henoch.
Tratament
antibioticoterapie (ampiox, cefuroxim);
spasmolitice (papaverin, drotaverin);
terapie infuzional n forme grave.
Evoluie
n general, evoluia colecistitelor este uoar. Semnele de in-
toxicaie, febra dureaz cteva zile, apoi, treptat, dispar. Ra-
reori, n colecistitele fegmonoase i gangrenoase se impune
tratamentul chirurgical.
COLECISTITA CRONIC
Defniie. Colecistita cronic prezint infamaia cronic
a cilor i vezicii biliare, ce se dezvolt pe fondul discoliei,
dischineziei, anomaliilor de dezvoltare a cilor biliare.
Etiologie
Infamaia cronic a cilor i vezicii biliare poate f att in-
fecioas, ct i neinfecioas. Procesul infecios este datorat
bacteriilor, mai rar viruilor. Dintre bacterii mai des sunt
implicai staflococii, germenii intestinali, proteus. Virusurile
hepatitei A, E, adenovirusurile, enterovirusurile pot provoca
infamaia cilor biliare fr implicarea bacteriilor.
Cauzele neinfecioase n colecistita cronic:
1) litiaza biliar;
2) refux duodeno-biliar n dischinezia hipomotorie;
3) parazii;
4) reacii alergice n diatezele atopice.
Patogenia
Se deosebesc formele acalculoas i calculoas ale colecisti-
tei cronice. La copii prevaleaz formele necalculoase. Factorii
predispozani n dezvoltarea colecistitelor cronice sunt ano-
maliile de dezvoltare, discolia, disbacterioza. Infecia atinge
vezica biliar ascendent prin ductus choledochus, sau limfatic,
hematogen (din cavitatea bucal, rinofaringe, plmni, rinichi,
.a.). Microbii, ajungnd n vezica biliar din intestin, prin vena
port nimeresc n fcat, apoi n cile biliare. Cnd schimbrile
morfologice sunt numai n mucoasa vezicii biliare, procesul are
caracter cataral i funcia vezicii biliare este pstrat. n formele
avansate ns, pereii vezicii biliare se ngroa, se sclerozeaz,
apare pericolecistita ce duce la dereglri de funcie, formndu-
se dopuri epiteliale, concremente.
Tabloul clinic
Pentru colecistita cronic sunt caracteristice: sindroamele as-
teno-vegetativ, de intoxicaie, dispeptic, colestatic, dolor.
Sindromul dolor se caracterizeaz prin dureri surde, sci-
toare, de compresie care se agraveaz la 20-30 minute dup o
mas cu alimente reci, grase, picante, cu buturi gazoase. Du-
rerile pot aprea la efort fzic sau fr nici un motiv. Periodic,
durerile pot f n form de acces de tip colicativ cu durat de
la 30 minute pn la cteva ore. Durerile pot avea localizare
diferit: hipocondrul drept, regiunea epigastral sau apar fr
o localizare concret.
Bolnavii acuz slbiciuni generale, oboseal, cefalee, tempe-
ratur subfebril, grea, amrciune n gur, vom, eructaii,
scaun instabil (diaree ce alterneaz cu constipaii).
La examenul obiectiv fcatul este puin mrit, tegumentele
sunt palide. Exist schimbri din partea aparatului cardiovas-
cular, manifestate prin tahi- i bradicardie, puls labil, sufu sis-
tolic funcional, mai rar hipotonic.
Simptomele Kehr, Ortner, Murphy, Mendel, Lepine pozitive.
P E D I AT R I E 387
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Componentele diagnosticului pozitiv n maladiile vezicii
biliare
1. Anamneza.
2. Hemograma i probele biochimice (pentru a aprecia
funcia fcatului, a pancreasului).
3. Ultrasonografa.
4. Rezultatele colecistografei, hepatobilioscintigrafei.
Hemoleucograma bolnavilor cu colecistit cronic n acuti-
zare arat o leucocitoz cu neutrofloz, VSH mrit, mai rar
anemie. n remisiune aceti indici sunt n limitele normei.
n probele biochimice serice la bolnavii cu colecistit cronic
n acutizare se constat disproteinemie cu mrirea nivelului
de -globuline. n colangite e prezent majorarea nivelului
fosfatazei alcaline i a 5-nucleotidazei.
Schimbrile biochimice ale bilei n colecistite se manifest
prin sporirea cantitii de proteine, disproteinemie, mrirea
concentraiei de IgG, A, R-proteine, fosfataz alcalin. Canti-
tatea de lizozim, bilirubin scade.
Criteriile ecografce n colecistita cronic:
ngroarea pereilor vezicii biliare mai mult de 3 mm i de-
formarea lor;
indurarea i/sau stratifcarea pereilor vezicii biliare;
micorarea dimensiunilor vezicii biliare;
cavitatea vezicii biliare neomogen.
Colecistografa se efectueaz pentru a exclude anomaliile de
dezvoltare ale cilor biliare, litiaza biliar.
Diagnosticul diferenial se face cu gastrita, duodenita, pan-
creatita, ulcer gastric i ulcer duodenal, mezadenita nespecif-
c, apendicita, pielonefrita.
Tratamentul
Regim la pat se indic n acutizare cu prezena febrei i a sin-
dromului dolor. La dispariia acestora regim liber pentru a
evita staza de bil.
Dieta cu excluderea alimentelor reci, picante, prjite, substan-
elor extractive, conservelor, prjiturilor, ciocolatei.
n acces de colic biliar, pentru cuparea sindromului dolor
se indic papaverin, no-pa, baralghin. n caz dac colica nu
se juguleaz, se recurge la promedol.
Antibioticoterapia se prescrie pe 7-10 zile, n dependen de
starea ce s-a depistat n bil, sau antibiotice cu spectru larg de
aciune ampiox, gentamicin, cefalosporine.
n caz de depistare a lambliilor, se indic tratament specifc
(metronidazol, macmiror).
n tratamentul colecistitelor se ntrebuineaz acidul ursodez-
oxicolic administrat intern mrete solubilitatea colesterolu-
lui n ducturile biliare, scade concentraia bilei, asigurndu-i
o excreie efcient. Se administreaz 10-15 mg/kg/zi, 1 priz
seara.
Se indic, de asemenea, ape minerale cu mineralizare joas i
medie (Essentuki 4, 17) i gimnastic curativ.
Prognosticul este favorabil.
Dispensarizarea bolnavilor cu colecistit cronic se efectu-
eaz pe parcursul a 3 ani, cu respectarea dietei nr. 5.
Proflaxia colecistitelor:
sanarea focarelor cronice;
alimentaie raional, conform vrstei;
mod de via activ.
LITIAZA BILIAR
Defniie. Litiaza biliar este prezena calculilor n vezica
biliar i/sau cilor biliare.
Litiaza biliar la copii se ntlnete destul de rar (0,1% din
bolnavii cu patologie gastrointestinal).
Etiologie i patogenie
Se cunosc 3 grupuri de factori ce duc la formarea calculilor
biliari:
1) dereglri n componena bilei (discrazia);
2) staza de bil;
3) infamaie (colecistit).
n norm, raportul concentraiei acizilor biliari la concen-
traia colesterolului este de 25. La micorarea acestui indice
sub cifra 13, colesterolul formeaz precipitat. Printre factorii
micorrii acestui indice sunt dereglrile n alimentaie (pre-
valarea grsimilor, defcitul de vitamine A, E), obezitatea, di-
abetul zaharat.
Staza de bil are ca efect formarea de calculi din cauza mri-
rii concentraiei de proteine i a epiteliului descuamat.
Calculii biliari sunt, mai des, micti (colesterol, bilirubin,
calciu). La copii se ntlnesc calculi formai din colesterol,
pigmentari negri, calculii de calciu.
388 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Tabloul clinic
La copii, calculii sunt depistai, de regul, ocazional la o ul-
trasonografe sau radiografe. La unii copii, calculii biliari se
manifest prin acces de colic biliar, cnd n plin sntate
apar dureri acute n burt, mai ales n hipocondrul drept, cu
iradiere n umrul drept, n spate. Aceste dureri au durat di-
ferit (de la 5-10 minute pn la 2-3 ore) cu periodicitate in-
cipient de 1-2 accese pe an, ajungnd apoi pn la 1-2 accese
pe lun. Atacul de colic biliar este, frecvent, nsoit de vom
(aduce o oarecare uurare bolnavului), febr, cefalee, bradi-
cardie,.
Durerea dispare, de obicei, dup trecerea calculului din cana-
lul cistic n vezica biliar sau din canalul coledoc n duoden.
Diagnosticul
Investigaiile sunt identice celor din colecistita cronic. La
USG, colecistografe se depisteaz calculi biliari de diferite
dimensiuni.
Tratament
Se aplic aceleai principii de tratament ca i n colecistita
cronic. n timpul accesului de colic biliar, msurile terape-
utice (papaverin, drotaverina) sunt orientate spre a se obine
jugularea sindromului dolor. La depistarea unor calculi mai
mari de 3 cm, se recomand colecistectomie.
O problem actual o constituie posibilitatea dizolvrii cal-
culilor biliari, prin tratament medicamentos. Cu acest scop se
folosete acidul ursochenodezoxicolic. Aceste preparate sunt
contraindicate n procesele infamatorii acute, ulcer duode-
nal, insufcien hepatic. Tratamentul este de lung durat
sub controlul examenului ultrasonografc efectuat o dat la
6 luni. Dac n decurs de 1 an efectul lipsete, preparatele se
anuleaz.
Dispensarizarea este identic cu cea pentru colecistitele
cronice acalculoase, aplicndu-se tratamentul cu preparate
litolitice.
HEPATITA CRONIC LA COPII
Defniie. Hepatita cronic (HC) este o disfuncie hepa-
tic multifactorial i multisindromal, argumentat clini-
co-biologic, cauzat de infamaia progresiv a structurilor
hepatice cu o durat mai mare de 6 luni.
HC se dezvolt n rezultatul cronicizrii unui proces hepatitic
iniial acut, de diverse etiologii, acceptat ca un stadiu interme-
diar ntre acesta i posibilitatea evoluiei spre leziune ireversi-
bil (ciroza hepatic). ntre aceste limite exist diverse etape
evolutive n istoria natural a bolii sau induse de terapie.
Numeroase criterii de defnire sunt utilizate n stabilirea di-
agnosticului pozitiv, a diverselor clasifcri i aprecieri a ef-
cienei terapiei. Procesul hepatitic acut rar este depistat cu
certitudine, iar unii factori etiologici apar adiional n evoluia
bolii cronice, modifcnd tabloul clinic i cel biologic.
Pentru individualizarea fecrui caz, se impune coraborarea
criteriilor de defnire cronologice, etiologice, biologice, his-
tologice, stadial evolutive. Criteriul cronologic trebuie luat n
consideraie iniial pentru temporizarea punciei biopsice
hepatice (PBH) la bolnavii cu anamnez recent semnifcativ
n privina bolii virale acute, certifcat de dovezi serologice
(Mowat 1987,1994). PBH este investigaia princeps sau
standardul de aur n defnirea bolii, dar, pentru o interpreta-
re corect, trebuie s ofere datele complete ale cronicizrii.
Nomenclatura (terminologia) hepatitelor cronice
Concomitent cu progresele tehnice de diagnostic i trata-
ment, s-au creat unele controverse privind clasifcarea hepa-
titelor cronice, care au constituit principalele motive pentru
stabilirea nomenclaturii hepatitelor cronice.
Prima clasifcare a HC a fost elaborat n 1968 i se baza pe
criterii histologice:
absena leziunilor de necroz de interfa (piece-meal ne-
crosis) defnete HC persistent (HCP);
prezena leziunilor de interfa defnete hepatita croni-
c activ (HCA).
n 1981 a aprut un sistem de punctaj histologic, denumit inde-
xul de activitate histologic (HAI Histological Activity Index).
Redefnirea i actualizarea terminologiei ca urmare a progre-
selor privind etiopatogenia i histologia hepatitelor cronice:
etiologic 75% cu etiologie identifcabil;
descoperirea virusului hepatitei C a fcut incert aprecie-
rea prognosticului dup criteriul histologic.
ncepnd cu 1992, sesiuni succesive ale unor grupuri de experi
au ncercat redefnirea hepatitelor cronice, ele fnaliznd, n
1994, prin adoptarea, la Congresul Mondial de Gastroentero-
logie de la Los Angeles, a unui nou consens privind nomen-
clatura hepatitelor cronice, bazat pe criterii etiopatogenice pre-
cum i scoruri histologice de apreciere a severitii.
Clasifcarea
n prezent, se accept clasifcarea pe principii etiologice a he-
patitelor cronice, stabilit la Los Angeles n 1994 i aprobat
P E D I AT R I E 389
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
prin consens la Trgul-Mure, Romnia, n 1997:
1. Hepatita cronic viral
a) Hepatita cronic cu virus hepatic B.
b) Hepatita cronic cu virus hepatic D.
c) Hepatita cronic cu virus hepatic C.
d) Hepatita cronic neclasifcabil ca autoimun sau vi-
ral.
2. Hepatita autoimun.
3. Hepatita cronic medicamentoas.
4. Afeciuni hepatice cronice primitiv biliare.
a) Ciroza biliar primitiv.
b) Colangita sclerozant primitiv.
5. Afeciuni hepatice cronice cu etiologie genetic metabolic.
a) Boala Wilson.
b) Defcitul congenital de
1
-antitripsin.
Tabloul clinic
Simptomatologia hepatitelor cronice este polimorf i nespe-
cifc unei sau altei forme clinice etiologice i prezint dif-
culti diagnostice pentru medicii de familie i pediatri. Cele
mai frecvente semne clinice sunt: sindromul asteno-vegeta-
tiv (astenie, insomnie, fatigabilitate, iritabilitate), sindromul
dispeptic (inapeten, intoleran alimentar, greuri, diaree),
sindromul algic n hipocondrul drept (pre-, postprandial, la
efort fzic), sindromul de colestaz (icter, prurit, xantome,
xantelasme, urine brune), hepato- sau/i splenomegalie,
artralgii reactive, sindrom hemoragic, semne extrahepatice
(subfebrilitate, poliserozit, limfadenopatie, glomerulonefri-
t difuz, anemie, stelue vasculare, eritem palmar, gineco-
mastie, retard fzic secundar).
Diagnosticul de laborator
Principalele sindroame caracteristice hepatitei cronice n
diagnosticul de laborator sunt urmtoarele: sindrom cito-
litic: ALAT, ASAT, LDH4, LDH5, Fe sorbitol-dehidroge-
naza sporite; sindrom colestatic: majorarea bilirubinei,
FA, 5-nucleotidazei, GGTP, colesterolului, acizilor biliari,
beta-lipoproteidelor, trigliceridelor, fosfolipidelor; sindrom
imuno-infamator: leucocitoz, sporirea nesegmentatelor,
limfocitoz, sporirea VSH, acizi sialici pozitivi, majorarea
gama-globulinelor i a probei cu timol, haptoglobinei, li-
zocimului, complementului C3, a IgA, IgM, IgG, prezena
auto-anticorpilor antihepatici; sindromul insufcienei
hepatocelulare (hepatopriv) hipoproteinemie, hipoal-
buminemie, diminuarea factorilor de coagulare (indicele de
protrombin), a fbrinogenului, creterea timpului trombinic,
diminuarea ceruloplasminei serice; sindromul dishormonal
toleran la glucoz, sporirea peptidului C, a ACTH, TSH,
cortizolului, T3, T4; sindromul de untare porto-cav hi-
peramoniemie, sporire seric a aminoacizilor (triptofan, tiro-
zin, metionin, fenilalanin).
Semnifcaia clinico-diagnostic a unor semne de labora-
tor n hepatita cronic: hiperbilirubinemia direct colestaz,
necroza hepatocitelor; ALAT i ASAT sporite necroza hepa-
tocitelor; ALAT i ASAT normale lipsa necrozei sau prezen-
a activitii minimale a procesului hepatic; nivele sporite ale
fosfatazei alcaline (FA), gama-GT, colesterinei colestaza in-
trahepatic i extrahepatic la nivel de colangiole, cu sau far
afectare a parenchimei hepatice; sporirea izolat a gama-GT
afectare toxic a fcatului, inclusiv alcoolic.
Sporirea ALAT i ASAT este caracteristic perioadelor de
acutizare a hepatitei cronice, dar, deseori, acestea nu coreleaz
cu activitatea morfo-histologic i severitatea procesului cro-
nic hepatic. Aceste semne clinice nu permit confrmarea cu
certitudine a diagnosticului de hepatit cronic viral, pentru
aceasta find necesare probe imunologice i virusologice spe-
cifce, care ar confrma etiologia i gradul viremiei.
Clasifcarea hepatitelor cronice include n funcie de gradul
de activitate biochimic (tab. 7.9.): grad minim (I), mode-
rat (II), sever (III); n funcie de faza procesului viral: faza
de replicare viral (VHB, VHC, VHD) minimal, joas, mo-
derat, pronunat, de integrare (n infecia cronic cu VHB);
faza nereplicativ (VHC, VHD). Gradul de activitate mor-
fo-histologic n hepatita cronic se determin conform in-
dicelui activitii histologice (IAH) n baza cercetrii morfo-
histologice a esutului hepatic colectat prin puncie-biopsie
hepatic.
Metodele instrumentale aplicate n practica medical coti-
dian sunt: ultrasonografa tractului hepato-duodenal, dop-
plerografa vaselor portale, esofagogastroscopia, scanografa
fcatului, scintigrafa hepatobiliar, tomografa computerizat,
rezonana magnetic nuclear abdominal n regim de colan-
giografe, arteriografa vaselor portale. Ele permit constatarea
hipertensiunii portale, a varicelor esofagiene i celor rectale,
stabilirea gastropatiei portale. Elastografa fcatului permite
determinarea gradului de fbroz hepatic la copii, aceasta f-
ind o metod neinvaziv de estimare a severitii procesului
hepatic cronic.
Standardul de aur n confrmarea diagnosticului este punc-
ia-biopsie hepatic care permite cercetarea histologic i imu-
no-histologic a esutului hepatic prelevat, necesare pentru
confrmarea hepatitei cronice, gradului de activitate i severi-
tate a procesului cronic hepatic.
390 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Tabelul 7.9.
Caracteristica activitii clinico-biochimice a hepatitelor cronice
(dup J. Benhamou i coaut., 1995)
Gradul de activitate
biochimic
Semne clinice
de encefalopatie
hepatic
ALAT
(norma 0,45-0,68 mcmol/l
sau <41 U/l)
Coefcientul
albumin/globulin
(norma = 3,0)
Indicele
protrombinic
I (minim) Lipsete
De 2 ori mai mare dect
norma
2,5 60%
II (moderat) Moderat
De 3-4 ori mai mare dect
norma
2,4-2,0 60-50%
III (sever) Pronunat
De peste 5 ori mai mare
dect norma
2,0 50%
Conform clasifcrii internaionale contemporane, gradul de
activitate morfo-histologic a procesului hepatic cronic este
determinat n baza indicelui semicantitativ (IAH) Knodell
(n HCVB, HCVD), Metavir sau Isaak (n HCVC).
Componentele de baz ale IAH, exprimate n puncte:
necroz periportal cu necroz n punte 0-10;
necroz focar intralobular (piece-meal) 0-4;
infltraie infamatorie portal 0-4;
fbroz 0-4.
Gradul de activitate histologic se determin prin estimarea
procesului necro-infamator, utiliznd o scal de 0-18 puncte
obinute prin sumarea primelor trei componente:
0 puncte absena necrozei portale i n punte;
1-3 puncte activitate histologic minimal (HC cu activitate
histologic minimal);
4-8 puncte activitate histologic moderat (HC cu activitate
histologic moderat);
9-12 puncte activitate histologic moderat sever (HC cu
activitate histologic moderat sever);
13-18 puncte activitate histologic sever (HC cu activitate
histologic sever).
Stadiul procesului cronic hepatic se determin n baza cuan-
tifcrii histologice sau prin elastometrie n HCVC a fbrozei
hepatice:
0 absena fbrozei;
1 fbroz periportal uoar;
2 fbroz moderat cu septuri porto-portale;
3 fbroz sever;
4 ciroz (cu pseudolobul hepatic).
Prin urmare, diagnosticul de hepatit cronic viral trebuie
s includ: factorul etiologic cu indicarea fazei de replicare a
procesului viral; gradul de activitate conform gradrii clinico-
biochimice i indicelui activitii histologice; stadiul hepatitei
cronice cu constatarea prezenei hipertensiunii portale i esti-
marea gradului de fbroz.
HEPATITA AUTOIMUN
Defniie. Hepatita autoimun este o infamaie idiopati-
c predominant portal determinat de pierderea toleranei
imune pentru antigenele tisulare hepatice autologe, asociat
cu hipergamaglobulinemie i prezena autoanticorpilor, cu
rspuns favorabil la tratamentul imunosupresor.
Diagnosticul poate f defnit sau probabil.
Hepatita autoimun afecteaz, n general, mai mult genul fe-
minin fetele i femeile tinere la vrsta fertil. Boala apare,
probabil, datorit aciunii unor factori precipitani (virusuri
hepatotrope ce duc la hepatit acut, infecii bacteriene, me-
dicamente, toxice) pe un fond predispus genetic, ducnd la
dezvoltarea, n fnal, a unui rspuns imun exagerat i ndreptat
contra celulelor proprii (hepatice n special).
Depinznd de o serie de constante aleatorii, este difcil de
prezis cine anume, n cadrul populaiei generale va face he-
patit autoimun. Aceasta complic i aplicarea msurilor de
prevenire a acestei boli. Dar este cunoscut faptul c, dac n
familie exist persoane cu afeciuni autoimune, nu neaprat
hepatice, riscul de a face o astfel de boal crete.
P E D I AT R I E 391
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Simptomele de debut sunt, de obicei, extrem de vagi; even-
tual se resimte oboseal, pus, de regul, pe seama stresului.
Rar, hepatita autoimun debuteaz direct cu insufcien he-
patic fulminant, dar atunci i prognosticul este grav.
Ulterior, pacienta se plnge de absena pofei de mncare,
oboseal, absena menstruaiei (amenoree), aceast triad f-
ind cea mai frecvent observat ca simptomatologie. Mai pot
aprea dureri abdominale prin mrirea fcatului, subferbrilita-
te, diaree, coloraia galben a tegumentelor i sclerei ochilor
(icter), dar mai ales, semnele care orienteaz diagnosticul
artralgii (dureri articulare) i mialgii (dureri musculare).
Fiind o boal autoimun, autoanticorpii (imunoglobuline n-
dreptate contra unor celule proprii) sunt orientai n principal,
contra hepatocitelor, dar i a altor celule din corp, pacienta dez-
voltnd o serie de afeciuni autoimune asociate (nu e obligato-
riu, dar, atunci cnd apar, sunt sugestive pentru hepatita autoi-
mun, altfel simptomele nu vor f caracteristice, iar diagnosticul
nu va putea f pus uor i rapid). Cele mai frecvente manifestri
autoimune asociate hepatitei autoimune sunt artralgiile i artri-
tele sau apariia pe corp a unei erupii tip acnee. Alte posibile
manifestri: vitiligo, boala Basedow (hipertireoidism), celia-
chie, tiroidita autoimun, crioglobulinemia esenial, glomeru-
lonefrita prin depunerea anticorpilor la nivel renal etc.
n momentul n care exist suspiciunea unei hepatite autoimu-
ne, pe lng analizele uzuale hepatice, se va impune efectua-
rea unei serii de teste sanguine menite s evidenieze prezena
autoanticorpilor, dar i s infrme existena altor boli hepatice
(cele din defniie). Determinarea nivelului gamaglobuline-
lor, al Ig G, al anticorpilor ANA, ASMA, LKM, SLA, even-
tual i al altora mai puin frecveni, plus al AMA (anticorpii
antimitocondriali), AgHBs, anticorpilor anti-VHC, anticor-
pilor anti-VHA, anti-virus Epstein-Barr, Herpes simplex, Ci-
tomegalovirus precum i nivelul sanguin al ceruloplasminei,

1
-antitripsinei, sideremiei, feritinemiei.
Puncia-biopsie hepatic este obligatorie, aspectul caracteris-
tic find cel de hepatit periportal. Se face proflul genetic tip
HLA al pacientei, n hepatita autoimun dominnd HLA-B8
DR3 i DR4. Aceast gam de analize este necesar, deoare-
ce diagnosticul se face pe criterii de scarifcare, care includ
valoarea FA, TGO, IgG, titrului anticorpilor ANA sau ASMA
sau LKM, prezena sau absena anticorpilor AMA (caracteris-
tici cirozei biliare primitive), prezena sau absena markerilor
virali, consumului de alcool sau medicamentelor, aspectul
biopsiei hepatice, prezena sau absena altor afeciuni autoi-
mune, tip HLA. Fiecare din aceste constante este notat, n
funcie de valoarea ei, cu puncte care, adunate sau sczute din
total, formeaz scorul diagnostic. Dac acesta indic peste
15 puncte, diagnosticul se consider a f defnit. Atunci cnd
valoarea scorului diagnostic se situeaz ntre 10 i 15 punc-
te, doar se presupune o hepatit autoimun, impunndu-se
urmrirea evoluiei sub tratament cortizonic pentru a putea
determina ulterior, dac acesta este diagnosticul exact.
Tipuri de hepatit autoimun (HAI) n funcie de
autoanticorpii prezeni
HAI tip 1, n care predomin prezena autoanticorpilor tip
ANA (antinucleari), iar pacientele afectate de aceast boal
sunt fe tinere, fe mai vrstnice (dup 40 de ani). Din bolile
autoimune ce se pot asocia se impune rectocolita ulcero-he-
moragic care, totodat, se poate asocia cu o alt afeciune
hepatic autoimun denumit colangit sclerozant primiti-
v, aceasta atacnd, la rndul ei, cile biliare intrahepatice, nu
n special celulele hepatice. Deci, n cazul rectocolitei se dez-
volt o afectare hepatic, se va efectua, numaidect, diagnos-
ticul diferenial ntre colangita sclerozant primitiv (care se
trateaz ntr-un fel) i hepatita autoimun (care se trateaz n
cu totul alt mod). Evoluia acestei hepatite nu este favorabil,
ntruct chiar sub tratament, aproape 50% din cazuri evoluea-
z, n civa ani, spre ciroz.
HAI tip 2, n care predomin LKM 1 (dup denumirea en-
glez liver-kidney microsomal) apare fe la copil, fe la femeia
tnr i se asociaz, mai ales, cu afeciuni autoimune de tiro-
id sau cu diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent). Dez-
voltndu-se la vrste tinere, agresiunea anticorpilor e mult
mai mare i asfel prognosticul este mai prost, cu evoluia spre
ciroz n aproape 80% din cazuri, n 3-4 ani.
HAI tip 3, n care predomin SLA (contra unor componen-
te ale celulei hepatice numite citokeratine) i n care evoluia
este nespecifc.
HAI tip 4, cu prezena anticorpilor anti-LKM III i anti-VHD;
constituie un sindrom clinico-biologic de interferen (over-
lap) ntre hepatita autoimun i hepatita cronic cu virus D.
Diagnosticul defnitiv n HAI:
absena markerilor de infecie viral activ (inclusiv a vi-
rusului citomegalic i Epstein Barr);
anamneza negativ pentru transfuzii de snge i derivate
de snge;
absena altor factori etiologici (alcool, medicamente he-
patotoxice);
prezena anticorpilor antinucleari (AAN), antimuchi
neted (SMA), anti-sistem microzomal fcat-rinichi (anti-
LKM0 tip 1);
nivelul IgG mai mare de 1,5 ori fa de limita superioar;
nivelul crescut al aminotransferazelor;
392 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
piece-meal necrosis cu/fr hepatit lobular;
absena leziunilor biliare, granuloamelor, siderozei, depo-
zitelor de cupru.
Diagnostic probabil:
nivelul anormal al gamaglobulinelor serice, dar nu excesiv
crescut;
titre ale autoanticorpilor mai mici de 1:80;
prezena altor autoanticorpi dect cei convenionali (anti-
corpi anti-antigen solubil hepatic (anti-SLA), anti-recep-
tor asialoglicoproteic (anti-AS GPR));
absena unor factori de risc (alcool, medicamente toxice).
Autoanticorpii defnesc subtipuri n cadrul hepatitei autoi-
mune cu implicaii terapeutice i prognostice.
Subtipuri n hepatita autoimun
Tipul I (hepatita lupoid)
prezena AAN, anti-SMA.
Tipul II
anticorpi antisistem microzomal fcat-rinichi;
tipul 2 a prezena anti-LKM1;
tipul 2b prezena anti-LKM1 i anti-VHC. Tipul 2b con-
stituie un sindrom clinico-biologic de interferen dia-
gnostic ntre hepatita autoimun i hepatita cronic cu
virus hepatic C, prezentnd probleme terapeutice.
Tipul III
prezena anticorpilor anti-SLA (antigen solubil hepatic).
Tipul IV
prezena anticorpilor anti-LKM III i anti-VHD constituie
un sindrom clinico-biologic de interferen (overlap)
diagnosticat ntre hepatita autoimun i hepatita cronic
cu virus D.
Leziunile histologice defnitorii pentru hepatita autoimun
piece-meal necrosis moderat/sever;
hepatita lobular;
infltrare plasmocitar moderat/sever a tracturilor por-
tale;
absena agregatelor limfoide i a leziunilor de steatoz.
Sindroamele overlap
La tipurile clasice de hepatit autoimun, enumerate mai sus,
se ataeaz i sindroamele overlap (de suprapunere). Ele con-
stau n faptul c mai multe din bolile hepatice cu determinism
autoimun se pot regsi simultan, succesiv sau, cel mai des pre-
dominnd n una din afeciunile concrete ale pacientului n
prezena i a unor trsturi din alte boli nrudite. Frecvent,
simptomele i analizele de snge sunt mixte, la fel, ca i deter-
minarea autoanticorpilor.
Hepatitele autoimune se pot combina cu: ciroza biliar pri-
mitiv, colangita sclerozant primitiv, hepatita cronic C i
chiar cu steatohepatita non-alcoolic.
Desigur, n astfel de cazuri complexe, este difcil stabilirea di-
agnosticului, apar difculti privind tratamentul i prognosti-
cul acestui grup special de pacieni.
Tratamentul
Tratamentul n cazul hepatitei autoimune, indiferent de tipul
ei serologic (tipul de autoanticorpi), se bazeaz, n principiu,
pe corticoterapie, iar atunci cnd se constat rezisten la tra-
tamentul de baz sau dezvoltarea reaciilor adverse majore la
administrarea cortizonului se trece la imunosupresoare.
Doza de corticosteroid se ajusteaz n funcie de proflul paci-
entului, reeindu-se din 2 mg/kg n 24 de ore i inndu-se cont
de prezena: maladiilor cronice asociate, anemiei, leucopeniei,
trombocitopeniei etc. Desigur, pacientul se monitorizeaz in-
dividual, pentru a se evalua efciena tratamentului, a se depista
eventualele reacii adverse. n condiiile cnd durata tratamen-
tului este mare (se ajunge i la 2-3 ani), se vor ntreprinde m-
suri pentru combaterea reaciilor adverse.
Efciena tratamentului se bazeaz pe negativarea simptome-
lor, revenirea la normal a transaminazelor, a IgG, scderea
marcat a afectrii hepatice la repetarea biopsiei fcatului.
Tratamentul poate avea ca efect rspuns complet (cazul ide-
al), rspuns parial sau lipsa rspunsului. n ultimele 2 cazuri,
fe la cortizon se suplimenteaz un imunosupresor de tipul
azatioprinei, fe se nlociuete corticosteroidul cu alte imuno-
supresoare (ciclosporina, tacrolimus, Cell Cept etc.).
De obicei, aproximativ 90% din pacientele cu hepatit autoi-
mun dezvolt rspuns complet dup 3 ani de tratament, ns
la aproape jumtate din ele maladia recidiveaz la un interval
mediu de 6 luni de la oprirea complet a tratamentului, cu
reapariia simptomelor, creterea markerilor biochimici i re-
apariia afectrii histopatologice caracteristice.
Atunci cnd, ciroza dezvoltat pe fon de hepatit autoimun
devine decompensat, poate f indicat transplantul hepatic, cu
supravieuire bun dup acesta, dar, datorit imunosupresiei
post-transplant i fondului genetic concret al pacientei, poate
reapare hepatita autoimun pe gref (dei nu foarte frecvent,
dar exist acest risc).
P E D I AT R I E 393
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Hepatita autoimun reprezint o entitate relativ nou-descri-
s, cu multiple difculti privind diagnosticul i tratamentul,
exprimate att prin boala n sine, ct i prin durata ndelunga-
t a imunosupresiei ce se impune n cazul ei.
Hepatita cronic neclasifcabil criptogen. Este o infa-
maie cronic provocat de un agent viral nedeterminat sau
autoimun fr elemente certe de diagnostic.
Criterii de diagnostic:
serologie negativ pentru determinanii virali VHB, VHC,
VHD, precum i pentru autoanticorpi hepatici specifci;
prezena manifestrilor clinice de hepatit cronic (varia-
bile);
aminotransferaze crescute;
infltrat infamator hepatic la PBH.
Hepatita cronic medicamentoas. Este o infamaie croni-
c cauzat de efectul hepatotoxic al unor medicamente: para-
cetamolul (acetaminophen), antiinfamatoarele nonsteroide,
remediile antituberculoase, metildopa, nitrofurantoina etc.
Criterii de diagnostic:
anamneza pozitiv pentru consum de medicamente;
tabloul clinic (astenie fzic, hepatosplenomegalie, icter);
aminotransferaze, teste de colestaz;
histologic colestaza, steatoza, granuloame similare he-
patitei autoimune.
Tratamentul hepatitelor medicamentoase acute i croni-
ce prevede sistarea preparatului sau substanei vinovate. n
scop de dezintoxicare se vor aplica msuri nespecifce.
n hepatita paracetamolic se va administra N-acetilcistein
ca antidot. Per oral se vor administra enterosorbeni: entero-
gel, enterodez.
n cazul persistenei citolizei severe, se vor administra corti-
costeroizi, hepatoprotectori (legalon i.v., esseniale-forte i.v.);
n sindromul de colestaz se va administra acid ursodezoxico-
lic n doze 15 mg/kg n 24 ore.
n cazul dezvoltrii insufcienei hepatice acute se va efectua
hepatodializa i, conform indicaiilor clinice, transplantul he-
patic.
HEPATITELE CRONICE VIRLE
Defniie. Hepatita cronic viral este un proces cronic
infamator n fcat, ce se prelungete mai mult de 6 luni, cu
polimorfsm clinico-biologic, modifcri infamator-distro-
fce necrotice, provocate de virusurile hepatice B, C sau D,
fr elemente de dezorganizare a arhitectonicii lobulului
hepatic.
Ponderea hepatitei cronice virale B n structura etiologic a
hepatitelor cronice la copii constituie 40,8%, a hepatitei cro-
nice virale C 49,8%, iar a hepatitei cronice virale D 0,5%
(lipsesc 0,01%).
Hepatita cronic viral este considerat drept un stadiu evo-
lutiv spre ciroza hepatic. Maladia cronic hepatic se mani-
fest prin hepatomegalie sau/i splenomegalie persistente,
hiperfermentemie ALAT i ASAT, disproteinemie. La copii,
hepatita cronic viral cel mai frecvent este provocat de
VHB, VHC, sau VHD n rezultatul suportrii formelor anic-
terice sau inaparente de infecie viral acut B, C, sau D.
Totodat, pe lng Clasifcarea a 10-a Internaional a Maladi-
ilor se deosebesc i alte forme, precum: hepatita cronic vira-
l mixt (la depistarea concomitent a markerilor a dou sau
mai multe virusuri hepatice); hepatita cronic viral B, C sau
D cu component autoimun (prezena concomitent a marke-
rilor VHB, VHC, VHD i a autoanticorpilor autoimuni) cu
sau fr manifestri extrahepatice.
Actualmente, n lume, peste 500 de milioane de oameni su-
fer de hepatita cronic viral B (HCVB), C (HCVC) i D
(HCVD). Anual, circa 2 mln de oameni decedeaz din cauza
complicaiilor HVB; 42% din cazurile cu HCVB la adult au
origine n copilrie (E. Sokal et aut., 2001), iar cu HCVC n
adolescen. HCVB la copii n 3,8% din cazuri timp de 16-21
ani evolueaz n hepatocarcinom (T. Fujisawa et aut., 2001,
Japonia). Riscul infeciilor cu VHB i VHC pentru hepato-
carcinom (HCC) este de 10 ori mai mare dect cel pentru
cancer pulmonar la fumtorii cronici.
n Romnia, prevalena la nivel naional, a infeciei cu VHB
este de 7%, ponderea HCVB constituie 22% din totalitatea
bolilor cronice hepatice, iar a infeciei cu VHC 2%. HCVB
la copii reprezint 10,6% din bolile cronice hepatice ale co-
pilului.
n Republica Moldova, hepatita cronic viral B, C i D la
copii continu s reprezinte o problem actual medico-so-
cial destul de difcil. Realizarea n practic, ncepnd cu
anul 1995 a Programului Naional de combatere a HVB prin
vaccinare obligatorie anti-HVB a copiilor nou-nscui a di-
394 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
minuat rata hepatitelor acute i cronice virale B, ns indicii
morbiditii prin HCVB rmn a f cu mult mai sporii fa de
cei europeni, constituind n medie la 100 000 copii: n 1996
77,6 cazuri, n 1999 84,1 cazuri; n 2004 77,2 cazuri; n
2006 52,7 cazuri; n 2007 38,2 cazuri. Conform datelor
din 2007 ale Centrului Naional de Management n Sntate,
la noi n ar 24 096 de aduli i copii sufereau de hepatit cro-
nic viral B, C, D dintre care 1274 (5,2%) erau copii. Numai
n anul 2007 au fost constatate 3450 de cazuri noi de hepatit
cronic viral la aduli i 130 la copii.
Criterii diagnostice n hepatitele cronice virale
O importan major n constatarea diagnosticului are anam-
neza epidemiologic pozitiv pentru expunere viral care
include: prezena sau absena n antecedente a transfuziilor
de snge i derivate, interveniilor chirurgicale, stomatologi-
ce, ORL, tratamentelor parenterale prelungite, transmiterilor
vertical mam-ft, a altor circumstane cu risc de expunere la
derivai de snge (plgi), a metodelor cosmetice sngernde,
administrrii de droguri, contactelor sexuale cu multipli par-
teneri (la copii cu vrste de peste 15 ani).
Hepatita cronic viral B fr agent D (HCVB)
Etiologie
Virusul hepatitei B (VHB) este hepatotrop, aparine familiei
Hepadnaviridae. Genomul lui const din AND dublu cate-
nar, cu diametrul de 42 nm, este format dintr-un nveli ex-
tern (anvelop) i o component central (nucleocapsida sau
core). Genomul VHB prezint o molecul inelar de AND,
compus din 3200 de nucleotide. VHB conine o ADN-po-
limeraz i 4 antigene: AgHBs (de suprafa), AgHBe (de
infeciozitate), AgHBcor (cor), AgHBx (rolul acestui antigen
nc nu este studiat). Sunt cunoscute 8 genotipuri ale VHB
A-H, care pot f difereniate n baza secvenei de ADN.
Distribuia geografc a infeciei cu VHB este neuniform,
evideniindu-se urmtoarele zone: a) de endemie redus
(0,1-2%) SUA, Europa de Nord i de Vest, Australia, Noua
Zeland; b) de endemie medie (2-7%) Bazinul Mrii Medi-
terane, Europa de Est, Orientul Mijlociu, Asia Central, Japo-
nia, America de Sud; c) de endemie nalt (8-15%) China,
insulile Oceanului Pacifc, Asia de Sud-Est, Africa Sud-Saha-
rian, Republica Moldova.
VHB AgHBe-negativ (pre-core mutant) este comun pentru
genotipurile B, C, D i poate determina rspunsul la trata-
ment antiviral.
Patogenia HCVB
VHB este non-citopatic. Rolul major n patogenia dezvoltrii
infeciei cronice cu VHB la copii revine reaciilor imune ale
organismului copilului la interaciunea dintre virusul VHB
i gazd. De menionat c imunitatea copilului la natere este
imperfect, iar imunogeneza se maturizeaz ctre vrsta de 6
ani. Rata cronicizrii n caz de infectare cu VHB a copiilor este
direct proporional cu vrsta la care s-a contractat infecia. Cu
ct vrsta copilului la momentul infectrii este mai mic, cu att
rata cronicizrii infeciei cu VHB este mai mare. Copiii nscui
din mame ce sufer de HCVB n faz viremic comport risc
major de infectare cu VHB n travaliu, rata de cronicizare nce-
pnd cu vrsta fraged constituind 90% din cazuri.
Principalele ci de infectare cu VHB a copiilor
I loc vertical: de la mam la copil, n timpul travaliului.
II loc orizontal habitual: de la mam la copil; la copil de la
copil infectat.
III loc parenteral: prin injecii i.m., i.v., manipulri chirur-
gicale.
IV loc transfuzii de snge/produse contaminate.
V loc prin raporturi sexuale.
VHB este de 50-100 de ori mai infecios dect HIV i poate
f transmis prin snge i alte lichide biologice (saliv, sperm,
secreii vaginale) ale persoanei infectate. n sngele ombili-
cal al nou-nscuilor din mame cu HVB acut se deceleaz
AgHBs n 34,1%, iar la cei nscui din mame cu HCVB nu-
mai n 0,13% din cazuri. Infectarea nou-nscuilor cu VHB
este determinat de gradul viremiei la mam (AND VHB).
n caz de HVB acut la gravid, 95% din nou-nscui se infec-
teaz cu VHB n travaliu, iar 5% intrauterin. Naterea prin
cezarian la gravidele infectate cu VHB nu este justifcat (co-
pilul poate f infectat n timpul aspirrii lichidului sau a secre-
telor vaginale, n timpul lezrii placentei).
Manifestrile clinice
Manifestrile clinice ale HCVB la copii, deseori, sunt absente
sau moderat exprimate i corespund celor descrise mai sus.
Formele de hepatit cronic viral B
1. Hepatit cronic viral B cu AgHBe pozitiv, caracteristic
cu urmtoarele semne imunologice dependente de faza
procesului viral:
P E D I AT R I E 395
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
a) replicativ (AgHBs+; AgHBe+; anti-HBcor IgM+,
anti-HBcor IgG sau sumar +; ADN VHB+);
b) de integrare (cu AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; an-
ti-HBcor IgM -; antiHBcor sumar sau IgG+; ADN
VHB -).
2. Hepatita cronic viral B cu AgHBe negativ (forma mu-
tant) indiferent de faza procesului viral (se determin
AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; antiHBcor IgM-, antiHB-
cor IgG sau sumar +; ADN VHB+). Aceast form se ca-
racterizeaz cu activitate clinico-biochimic progresiv,
cu evoluie spre ciroz hepatic.
La depistarea primar a AgHBs+, copilul se va examina n con-
diii de ambulator (privind lipsa semnelor clinice de dureri
abdominale, inapeten, greuri, astenie) pentru efectuarea
diagnosticului difereniat cu hepatita viral B acut, iar n caz
de prezen a semnelor clinice caracteristice de intoxicaie, a
hepatomegaliei, bolnavul va f internat n secia de boli infec-
ioase sau cea de hepatologie pediatric. Se va face examenul
aprofundat imuno-serologic i morfo-histologic pentru confr-
marea defnitiv a diagnosticului, selectarea tratamentului co-
rect etiopatogenetic i monitorizarea pacientului n dinamic.
Tratamentul
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale B la copii in-
clude terapia de baz i cea antiviral.
Terapia de baz
Dieta cu excluderea alimentelor prjite, grase, condimen-
tate, afumate, picante. Se vor recomanda produse bogate
n vitamine, proteine, glucide, cu aport zilnic de fructe i
legume.
Remedii medicamentoase cu aciune asupra funciei fcatu-
lui cu efect hepatoprotector (esseniale, silimarin, legalon,
acid ursodezoxicolic).
Tratamentul maladiilor concomitente ale tractului gastro-
intestinal.
Terapia antiviral n HCVB este indicat numai n faza de
replicare a VHB, iar n faz integrativ nu se va efectua.
n faza de replicare viral a HCVB se va aplica terapia stan-
dard, aprobat, n anul 2007 pentru copiii de vrst 3-18 ani
de ctre Asociaia American pentru Studierea Maladiilor de
Ficat (Guidelines However, 2007, American Association for the
Study of Liver Diseases - AASLD) i Conferina Internaional
European de Consensus pentru Hepatita B (EASL - Interna-
tional Consensus Conference on Hepatitis B, Geneva, 2002). Se
vor administra antivirale din grupa interferonului (IFN), n
doze de 3-6 UI/m
2
3 ori n sptmn i.c., timp de 6 luni, cu
urmtoarele remedii:
Interferon alfa-2a (Roferon-A) Hofman La Roche;
Interferon alfa-2b (Intron-A, PegIntron Schering-Plou-
gh ), Bioferon ( Argentina);
Lamivudina (Epivir) monoterapie n doze de 3 mg/kg/zi
pe o durat de 12-24-48 luni; cu efcacitate de 23-34-50-
63%;
Interferon standard (convenional) n monoterapie
schema aprobat la copii din 2007 (la aduli din 1991).
n HCVB cu HBeAg negativ se recomand terapia combinat
a INF 10 MU/m
2
cu lamivudin n doze de 4 mg/kg/zi; ef-
cacitate cu ADN VHB nedetectabil n 37-96% din cazuri. n
2006 prima raportare despre efcacitatea INF pegilat (Pe-
gIntron) la copii (Dr. Rozenthal, SUA).
Interferoane precum Adefovir din 2003, Entecavir din
2005, Telbuvidin (Tyzekda) din 2006 se af n curs de
cercetare la copii.
Monitorizarea tratamentului antiviral i anularea lui, precum
i dispensarizarea pacienilor cu HCVB se va efectua de ctre
pediatri, pediatri gastro-hepatologi de comun acord cu medi-
cii infecioniti i cei de familie.
Proflaxia infeciei cronice cu VHB la copii include msuri
nespecifce i specifce. Profaxia specifc prevede vaccina-
rea anti-HVB a copiilor nou-nscui i revaccinarea lor la fe-
care 5-8 ani cu o singur doz buster cu vaccinuri liceniate.
Proflaxia specifc a HVB la copiii nscui din mame infec-
tate cu VHB include msuri specifce, ncepnd cu perioada
de presarcin, cu depistarea activ a fetelor cu vrste de peste
15 ani privind prezena AgHBs. n caz de lips a infeciei cu
VHB, se va efectua vaccinarea anti-HVB a viitoarei mame sau
a femeii adulte nainte de planifcarea sarcinii. Vaccinarea co-
piilor nou-nscui din mame infectate cu VHB i cu viremie
(HBeAg+ i ADN VHB+) se va efectua n regim de urgen,
conform urmtoarei scheme:
1) administrarea n primele 24 de ore dup natere a vacci-
nului anti-HVB dup schema rapid 0;1;2;12 luni;
2) administrarea imunoglobulinei specifce anti-HVB n
primele 24 de ore dup natere;
sau:
3) vaccinarea nou-nscutului cu vaccin anti-HVB dup
schema standard cu administrarea concomitent a Ig an-
tiHVB specifce.
Peste 6 sptmni de la aplicarea uneia din schemele propuse,
dac copilul va f negativ la anti-HVB, se recomand adminis-
396 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
trarea repetat a unei doze de Ig specifc anti-HVB. Scheme-
le recomandate au o efcacitate de 85-95%.
Proflaxia nespecifc a infeciei cu VHB include: dezinfec-
tarea utilajului medical; utilizarea doar a seringilor, acelor,
instrumentarului medical diagnostic, endoscopic, chirurgi-
cal, stomatologic de uz unic sau steril; evitarea tatuajului i a
pierseng-ului; screening-ul i testarea la markerii VHB inclusive
a AND VHB a sngelui i a produselor de snge, a organelor i
a esuturilor donatorilor.
Hepatita cronic viral B cu agent D (HCVD)
Etiologie
Virusul hepatitei D (VHD) a fost descoperit de Mario Rizzeto
n 1997, nu se poate replica singur i este dependent de prezena
VHB. Are form sferic cu diametrul de 31-39 nm, reprezint
o molecul de ARN monocatenar circular, iar la exterior este
nvelit de o lipoprotein constnd din proteine de nveli co-
date de genomul VHB. Sunt cunoscute 3 genotipuri de VHD.
Genotipul 1 este divizat n subtipurile 1a i 1b. HCVD cu
genotip 1a are evoluie mai uoar dect cea cu 1b. Distribu-
ia geografc este neuniform, evideniindu-se urmtoarele
zone: a) de endemie redus (2-10%) SUA, Europa de Vest,
Australia, Japonia; b) de endemie medie (10-19%) India,
Asia Mijlocie, Turcia, Egipt, Spania; c) de endemie nalt (de
peste 20%) rile Mrii Mediterane, Europa de Est, Repu-
blica Moldova?, Insulele Oceanului Pacifc, America de Sud,
Africa. Infecia cu VHD are tendin de scdere.
Patogenia HCVD i evoluia natural
Leziunile hepatice n infecia cronic cu VHD se caracterizea-
z prin aciune citopatic minim cu provocarea morii hepa-
tocitelor i prin mecanism mediat imunologic cu implicarea
reaciilor autoimune aberante.
Cile principale de infectare cu VHD la copii sunt aceleai ca
i n HCVB. Exist 2 tipuri de infecie cu VHD: coinfecie
i suprainfecie. n cazul infectrii concomitente a unui copil
sntos cu VHB i VHD, pot exista urmtoarele variante evo-
lutive: nsntoire complet cu eliminarea virusurilor; hepa-
tit fulminant cu com hepatic i sfrit letal; dezvoltarea
hepatitei cronice.
n cazul cnd infectarea cu VHD, are loc la un pacient ce sufer
de HCVB, survine hepatita acut viral D prin suprainfecie.
n aa situaie poate avea loc interpretare greit de recdere a
HCVB. Numai examinarea suplimentar cu testarea markerilor
specifci infeciei acute i celei cronice cu VHD permite consta-
tarea HVD ca suprainfecie. n cazul suprainfectrii cu VHD,
cronicizarea infeciei cu VHD are loc n 70-80% din cazuri cu
evoluie cirozant, pe parcursul a aproximativ 5-10 ani.
Manifestrile clinice
Manifestrile clinice ale HCVD la copii sunt caracteristice
celor n HCVB, find doar mult mai expresive. Nivelul ALAT
i ASAT este de 0-20 ori mai sporit fa de valorile normale,
pot f crescute bilirubina, fosfataza alcalin, gama-glutamil-
transpeptidaza (indicator al evoluiei spre ciroz hepatic),
albumina e uor sczut, se atest diminuarea indicelui de
protrombin, proba cu timol e crescut.
Markerii serologici specifci pentru infecia acut, coinfecie,
suprainfecie i cu VHD i HCVD
1. Hepatit acut viral D coinfecie: AgHBs+, antiHBcor
IgM+, AgHVD (n ser tranzitoriu, frecvent negativ) +, anti-
VHD sumar +, antiVHD IgM +, ARN VHD + persistent.
2. Hepatita acut viral D suprainfecie: AgHBs+, antiHB-
cor IgM-, AgHVD (n ser tranzitoriu, frecvent negativ)+,
antiVHD sumar +, AgHVD n fcat+, ARN VHD +.
3. Hepatita cronic viral D: AgHBs+, antiHBcor IgM-,
AgHVD (n ser)-, antiVHD sumar +, AgHVD n fcat+,
ARN VHD +.
Copilul diagnosticat cu HCVD va f supravegheat i moni-
torizat n condiii de ambulator (n perioada de remisiune).
n caz de atestare a recderilor cu prezena semnelor clinice
de intoxicaie, hepatosplenomegalie progresiv, de apariie
a semnelor hipertensiunii portale, bolnavul va f internat n
secie de hepatologie pediatric, unde se va supune examenu-
lui aprofundat pentru diagnostic diferenial cu alte maladii
hepatice (hepatita autoimun, colangita sclerozant, boala
Wilson, hepatita medicamentoas, defcitul de alfa-antitripsi-
n), indicndu-se tratament etiopatogenetic i monitorizare.
n caz de constatare a hipertensiunii portale, se va administra
tratamentul conform standardului medical pentru proflaxia
hemoragiilor digestive superioare i inferioare.
Tratamentul HCVD
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale D la copii in-
clude terapia de baz i cea antiviral.
Terapia de baz este similar celei n HCVB la copii.
Terapia specifc n HCVD n faz nereplicativ nu se va efec-
tua. Pentru aceast faz este indicat monoterapia cu unul din
interferoane n doze 6-9-10 UI/m
2
, de 3 ori/sptmn, pe o
durat de 12 luni. Actualmente, pentru tratamentul hepatite-
lor cronice virale D se propun IFN pegilate ca PegIntron, cu
injectarea a 50-100 mcg prin toc-sering, o dat/sptmn,
timp de 12 luni. n unele cazuri, poate f administrat terapia
combinat IFN+lamivudin conform dozelor indicate mai
P E D I AT R I E 397
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
sus, iar doza PegIntronului poate f modifcat individual n
dependen de reaciile adverse.
Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea i anularea ei,
precum i dispensarizarea pacienilor se vor efectua de ctre
pediatri-hepatologi, monitorizarea pacienilor fcndu-se n
comun cu medici pediatri, cu infecioniti, medici de familie.
Proflaxia HCVD la copii este similar celei cu HCVB.
Hepatita cronic viral C
Etiologie
Virusul hepatitei C (VHC) este un hepacivirus ARN mono-
catenar sferic din familia Flaviviridae, care are diametrul de
40-60 nm i nveli lipidic. VHC a fost clonat (n anul 1988
de ctre o echip de cercetttori n frunte cu M. Houghton
i Choo) din plasma cimpanzeilor infectai. Genomul VHC
este reprezentat de un lan ARN-pozitiv. Lungimea ARN
a VHC este de 9,4 Kb (kilobaze) i cuprinde o regiune de
5-noncodant (NCR), o singur structur deschis de citire
(ORF) de aproximativ 9000 de nucleotide i o regiune scurt
de 3-NTR. Extremitatea 5-noncodant i cu cele 324 de baze
nucleotidice ale ei intervine n replicarea VHC i n patogenia
infeciei cu VHC. Extremitatea opus terminal-3 este scurt
i conine proteine nonstructurale (NS1, NS2, NS3, NS4A,
NSAB, NS5A, NS5B) i genele corespunztoare, codate pen-
tru ARN-polimeraza i ARN-dependent. n hepatita cronic
cu VHC, ARN-ul VHC este detectat n mod constant. Repli-
carea VHC poate f de intensitate sporit avnd un anumit rol
n progresarea procesului infecios. La pacienii cu HCVC,
anti-HCV sunt pozitivi timp de muli ani.
Sunt cunoscute 6 genotipuri ale VHC i mai multe subtipuri.
Dup P. Simmonds, se disting urmtoarele genotipuri i sub-
tipuri: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4, 5, 6. Genotipul 1 este
asociat cu o form mai sever de hepatit i, mai ales 1b, nu
este receptiv la tratamentul antiviral ca genotipurile 2 i 3.
Distribuia geografc este neuniform, evideniindu-se ur-
mtoarele zone: a) de endemie redus (<2%) Marea Bri-
tanie, rile scandinave, SUA, Europa de Vest, Australia, Ca-
nada, Republica Sud African; b) de endemie medie (2-5%)
Europa de Est, Bazinul Mrii Mediterane, Brazilia, Orientul
Mijlociu, India, China; c) de endemie nalt (> 5%) Livia,
Egipt. Distribuia geografc n funcie de genotipuri este ur-
mtoarea:
Europa de Vest, SUA 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a;
Europa de Sud i Europa de Est (inclusiv Moldova) 1b;
Japonia, Taiwan 1b, 2, 2b;
Tailanda, Singapore, India de Est 3;
Egipt, Orientul Mijlociu, Africa Central 4;
Africa de Sud 5;
Hong Kong 6a.
Patogenia HCVC i evoluia natural
Leziunile hepatice n infecia cronic cu VHC se caracterizeaz
prin aciune direct citopatic i indirect mediat imunologic.
Infectarea copiilor cu VHC este posibil pe urmtoarele ci:
I loc transfuzii de snge/produse sanguine contaminate
cu VHC;
II loc vertical (mam-ft);
III loc reutilizare de seringi i ace (injecii i.m., i.v.), ma-
nopere stomatologice i chirurgicale, cu instrumentar me-
dical nesterilizat; la utilizatori de droguri i.v.;
IV loc habitual prin microleziuni muco-cutanate (pir-
sing, tatuaj, schimb de cercei);
VI loc prin raporturi sexuale (la copii cu vrsta de peste
15 ani).
n 70% dintre cazurile de infectare cu VHC a copilului se pro-
duce cronicizarea, care evolueaz n forme subclinice, puin
manifeste, numai 10% din HCVC la copii sunt active. Rata
evoluiei spre ciroz a HCVC la copii rmne a f subestimat,
presupunndu-se c este n jur de 3-5%.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice ale HCVC la copii sunt absente sau pu-
in manifeste: astenie, greutate n hipocondrul drept, grea,
inapeten, mialgii i artralgii. Examenul obiectiv constat
hepatomegalie sau/i splenomegalie, icter, ascit, excoriaii,
edeme ale gambelor. Pentru HCVC sunt caracteristice ast-
fel de manifestri extrahepatice precum crioglobulinemia,
glomerulonefrita membranoas, purpura trombocitopenic,
cheratoconjunctivita, sindromul Raynaud, porfria cutanat,
vasculita cutanat, limfom non-Hodjkin.
Activitatea biochimic se va determina, ca i n HCVB, con-
form datelor din tabelul 7.11.
Markerii serologici specifci pentru HCVC
1. Hepatit cronic viral C n faz replicativ anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC-.
2. Hepatit cronic viral C n faz nereplicativ anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC+.
La depistarea ocazional a anti-HCV la copii, la etapa de
ambulatoriu, este necesar confrmarea pozitivitii testului
repetat prin reacie imunoenzimatic ELISA, inclusiv ELI-
398 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
SA-2 i ELISA-3 care au o sensibilitate de 97%. Confrmarea
defnitiv a infeciei cu VHC se va efectua prin testul recom-
binant imunoblot (RIBA-2). Determinarea fazei procesului
viral VHC se va efectua prin testul la ARN VHC (prin Reac-
ia de Polimerizare n Lan) semicantitativ i cantitativ, care
are o specifcitate de 90%. Concomitent, se va testa genotipul
VHC cu scopul prognozrii duratei de tratament i a rs-
punsului la terapia antiviral.
Biopsia hepatic i evaluarea histologic cu determinarea
gradului de fbroz hepatic este standardul de aur n con-
frmarea diagnosticului i prognozarea evoluiei infeciei cro-
nice cu VHC. Totui, pentru iniierea tratamentului antiviral,
nu este considerat obligatorie biopsia hepatic. Tabloul his-
tologic al HCVC se caracterizeaz prin: distrofe hidroptic a
hepatocitelor, distrofe grsoas, heterogenitate hepatocitar,
corpusculi acidofli, foliculi limfoizi n tracturile portale i
intralobular, esut conjunctiv activ i iraguri de limfocite i
macrofage de-a lungul sinusoidelor, afectarea canaliculelor
biliare, proliferarea i scleroza lor.
Supravegherea i monitorizarea copiilor cu HCVC n remi-
siune fr replicarea VHC se va efectua n condiii de ambu-
lator de ctre medicul de familie i pediatrul-consultant al
Centrului Medicilor de Familie teritorial. n caz de recdere,
cu prezena semnelor clinice de intoxicaie, hepatosplenome-
galie progresiv, apariie a semnelor de hipertensiune portal
ca la fel n HCVB i HCVD, bolnavii vor f internai n sec-
ia de hepatologie pediatric, unde vor f supui examenului
aprofundat pentru efectuarea diagnosticului difereniat cu
alte maladii hepatice (hepatita autoimun, colangita sclero-
zant, boala Wilson, hemocromatoza, hepatita medicamen-
toas, defcitul de alfa-antitripsin), necesar pentru iniierea
tratamentului antiviral i monitorizarea lui.
Tratamentul HCVC
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale C la copii in-
clude terapia de baz i cea antiviral cu 2 remedii combinate
IFN+ ribavirin:
Terapia de baz este similar celei n HCVB i HCVD la co-
pii. La prezena sindromului de colestaz se vor administra
acidul ursodezoxicolic pe durat mare de timp.
Terapia specifc antiviral n faz nereplicativ a HCVC nu
se va efectua.
Administrarea interferoanelor la copiii cu HCVC a fost apro-
bat de Guidelines However, 2007, American Association for
the Study of Liver Diseases (AASLD); American Gastroen-
terological Association Medical Position Stateman on the
Management of Hepatitis C for children, 2006 i American
Association for Study of Liver Deseases (AASLD), Guideli-
nes for children, 2004.
Tartamentul combinat cu antivirale n HCVC la copii n faza
replicativ
1. Interferon alfa convenional (
2a
-interferon Roferon,

2b
-interferon Intron A n doze de 3-6 UI/m
2
; Pegin-
tron n doz de 50-100 mcg/m
2
/sptmn). HCVC cu
genotipul 2, 3 se va trata timp de 24 sptmni. HCVC cu
genotipul 1 48 de sptmni.
2. Analogi nucleozidici: Ribavirin (Copegus; Rebetol), n
doze de 15 mg/kg/zi, 24-48 de sptmni.
La 12, 24, 48 de sptmni se va cerceta ARN VHC cantita-
tiv pentru estimarea efcacitii tratamentului indicat. Dac,
la 12 sptmni, nu se constat diminuare cu 2 log/copii/ml
a viremiei VHC, terapia se consider non-respondent i se
anuleaz (American Gastroenterological Associations Medi-
cal Position Stateman on the Management of Hepatitis C for
children, 2006).
La copii poate f aplicat monoterapia cu IFN pegilate pre-
cum PegIntron, cu injectarea o dat/sptmn timp de 12
luni. Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea i anu-
larea ei, precum i dispensarizarea copiilor cu HCVC se vor
efectua de ctre pediatri-hepatologi n comun cu medici pedi-
atri-consultani, infecioniti, medici de familie.
Proflaxia HCVC la copii se efectueaz cu aplicarea msurilor
nespecifce descrise n HCVB. Proflaxia specifc nu poate f apli-
cat, deoarece, la momentul actual, lipsete vaccinul anti-HCV.
CIROZA HEPATIC LA COPII
Defniie. Ciroza hepatic (CH) reprezint stadiul avan-
sat i ireversibil al afeciunilor cronice hepatice progresive, cu
infamaie activ a fcatului, fbroz difuz i dezorganizare
a arhitectonicii fcatului, cu formarea nodulilor de regenera-
re (pseudolobul hepatic).
CH se deosebete histologic de fbroza congenital sau f-
broza hepatic n caz de insufcien cardiac prin faptul c
ultimile nu induc ciroza hepatic i nu formeaz noduli de
regenerare.
Morfologic CH se caracterizeaz prin:
1) destrucie i necroz a hepatocitelor;
2) septuri conjunctive;
3) noduli de regenerare (apariia pseudolobulilor hepatici);
P E D I AT R I E 399
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
4) dezorganizare a arhitectonicii fcatului, cu fbroz i
alterare a vascularizrii.
Modifcrile structurale n CH determin tabloul clinic:
1) alterare vascular > 2) destrucia masei hepatocitare > 3)
insufciena hepatic > 4) infamaie portal > 5) manifestri
imunologice.
Conform datelor OMS (World Health Reports of WHO,
2004) n ultimii 20 de ani, incidena CH este n continu
cretere. n rile dezvoltate din punct de vedere economic
CH este una din cele 6 cauze primare de deces.
n Moldova n localitile rurale mortalitatea printre aduli
provocat de CH se situeaz pe al 3-lea loc printre cauzele
de deces. Anual decedeaz de CH 82-84 de aduli. La copii
indicii mortalitii prin CH sunt n cretere, cu decesul anual
a 4-6 copii.
Cauzele principale ale cirozei hepatice la copii
1. Cauze frecvente
a) hepatite cronice virale B, C, D, mixte virale (~25%);
b) boala alcoolic a fcatului (10-25%);
c) criptogene (necunoscute) (10-40%).
2. Cauze rare (< 10%)
a) ciroza autoimun;
b) ciroza biliar primar;
c) hepatita cronic drog indus (5%);
d) steatoza hepatic non alcoolic (<10%).
3. Cauze foarte rare (<1%)
a) hemocromatoza;
b) boala Wilson;
c) defcitul de alfa-antitripsin;
d) ciroza biliar secundar (obstrucie a cilor biliare
intrahepatice sau extrahepatice);
e) sindromul Budd-Chiari;
f ) galactozemia;
g) glicogenoza tip IV;
h) tirozinoza;
i) intolerana la lactoz;
j) hemoglobinopatiile (talasemia, drepanocitoza i alte
anemii hemolitice autoimune);
k) telangiectazia ereditar Osler-Rendu-Veber.
Factori de risc
etiologie mixt (viral B +C, B+D, B+C+D, viral + alcool);
aciune negativ a mediului ambiant (ecologici);
obezitate;
sex masculin;
activitate sporit a procesului infamator n fcat;
majorare a nivelului ALAT > de 2 ori fa de normative;
depistare tardiv a bolii;
prezena altor maladii concomitente grave;
administrarea medicamentelor cu potenial hepatotoxic
sau aciunea altor substane toxice;
carena alimentar de proteine i vitamine;
factori genetici.
Virusuri, medicamente, noxe chimice, alcool, ali factori
Fibroz difuz hepatic cu transformare
anormal n noduli de regenerare
Necroza hepatocelular continu
Regenerarea hepatocitelor
Fibrozare necontrolat
Pseudolobul hepatic
Bloc intraportal
Hipertensiune portal
Insufciena
hepato-celular
Schema 7.3.
Patogenia cirozei hepatice
Clasifcarea clinic a CH la copii
1. Dup etiologie
a) viral;
b) alcoolic;
c) medicamentoas;
d) alte cauze (metabolic, de precizat);
e) criptogen.
2. Dup tabloul morfologic
a) micronodular (noduli de regenerare <3 mm n dia-
metru caracteristici pentru obstrucia biliar, hemo-
cromatoz, congestia fcatului, boala Wilson);
b) macronodular (noduli de regenerare de la 3 mm
pn la 2-3 cm) caracteristice pentru afeciunile cro-
nice virale ale fcatului;
c) mixt.
400 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
3. Dup gradul de compensare
a) compensat;
b) subcompensat;
c) decompensat.
4. Dup gradul de activitate a procesului infamator
a) faza activ;
b) faza neactiv;
c) hepatit acut pe fondal de CH.
5. Dup evoluie
a) stabil;
b) lent progresiv;
c) rapid progresiv.
6. Clasifcarea prognostic dup gradul de severitate a CH
dup Child-Pugh
a) clasa A (5-6 puncte) durata de supravieuire 6-7
ani;
b) clasa B (7-9 puncte);
c) clasa C (>10 puncte) durarta de supravieuire de
2-3 luni.
Tabelul 7.10.
Gradele de severitate a CH conform scorului Child-Pugh
Manifestri
Scor (puncte)
1 punct 2 puncte 3 puncte
Ascit Absent Moderat Sever
Encefalopatie Absent Stadiul I sau II Stadiul III (com)
Albuminemie > 35 g/l 28-35 g/l < 28 g/l
Bilirubinemie < 35 mcmol/l 35-50 mcmol/l > 50 mcmol/l
Protrombin > 50% 40-50% < 40%
Tabloul clinic al cirozei hepatice la copii
Circa 40% din pacienii cu CH nu prezint acuze i nu se adre-
seaz medicului. n schimb, bolnavii ce vin la medic prezint
acuze de astenie exprimat prin supraoboseal, scdere pon-
deral, anorexie, dispepsie, dureri abdominale, meteorism,
urin hipercrom, hemoragii gingivale i nazale, manifestri
cutanate hemoragice, dereglri de somn, apatie, anxietate, iri-
tabilitate.
Examenul clinic obiectiv constat subictericitatea sclerelor
sau muco-cutanat, icter (8,8%), febr (n CH decompensa-
t), stelue vasculare, eritem palmar i plantar, circulaie co-
lateral caput meduzae, ginecomastie, alopecie, hipotonie,
hepatomegalie sau reducerea volumului fcatului, splenome-
galie, ascit, dereglri psihice i intelectuale (euforie, reduce-
rea memoriei, a sentimentului critic), malnutriie (25%).
Manifestri digestive: varice esofagiene (22-58% cazuri), va-
rice rectale (19-59%), litiaza biliar (30-46%) cu volum mrit
al vezicii biliare (N 27-60 mm n lungime), ulcerul gastro-du-
odenal (5-20%), pancreatita cronic (20%).
Manifestri pulmonare desaturaia oxigenului pulmonar
cu dispnee, cianoz, hipocratism digital, hipertensiune pul-
monar primar (0,13%) de 6-8 ori mai frecvent la CH.
Manifestri cardiovasculare (30-60%) tahicardie, puls sl-
tre, extremiti calde.
Sindrom hepato-renal oligurie, nivelul crescut al creatini-
nei i ureei cu IR (50-75%).
Diagnosticul paraclinic
Examenul paraclinic de laborator determin: anemie nor-
mocitar, leucopenie sau trombocitopenie (42%), hipopro-
trombinemie, hiperbilirubinemie (frecvent din contul frac-
iei indirecte), hipoalbuminemie, sporire ALAT i ASAT,
timp de sngerare prelungit > 10 minute; majorarea timpului
protrombinic, diminuarea indicelui de protrombin i a fbri-
nogenului.
Modifcri hematologice diminuarea factorilor II (pro-
trombina), fbrinogenul, timpul protrombinic i trombinic,
timpul de recalcifcare, test etanolic +, hemosideroz secun-
dar, leucopenie, trombocitopenie.
P E D I AT R I E 401
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Dezordini electrolitice hipopotasemie, hiponatremie.
n caz de infecie cronic cu VHB, VHC sau VHD markerii
VHB (HBsAg, anti-HBcor sumar, HBeAg, ADN VHB+/-),
VHC (anti-HCV, ARN VHC +/-), VHD (anti-HVD IgM i
IgG, ARN VHD+/-).
n ciroza autoimun vor f decelai markerii specifci autoi-
muni anti-LKM, anti-LC, anti-SLM, anti-ANA, anti-ANCA,
anti-AMA i anti-AMA-2 etc., n cazul hepatocarcinomului se
vor depista titre majorate ale alfa-fetoproteinei serice.
Examinarea prin ultrasonografe abdominal cu doppler
portal constat: hepatomegalie sau micorare a dimensiuni-
lor fcatului, majorarea diametrului venei portale (N < 11,5
mm) i venei lienale (N < 7 mm), diminuarea vitezei medii
de circulaie splanhnic (N 0,15-0,22 m/sec), dezvoltarea
colateralelor porto-cavale, porto-renale, splenomegalie, mo-
difcri difuze ale parenchimului fcatului.
Gastroscopia diagnostic sau/i recto-colonoscopia cu bio-
psia mucoasei gastrice sau intestinale. Gastroscopia constat
hipertensiune portal cu depistarea varicelor esofagiene i/
sau gastrice, a gastropatiei congestive. Pentru copii este carac-
teristic dilatarea venelor cardiei gastrice i mai puin prezen-
a varicelor esofagiene sau celor rectale. Pentru ciroza hepati-
c la copii sunt caracteristice manifestri sistemice.
Puncia hepatic cu biopsie cu cercetarea histologic a esutu-
lui hepatic cu constatarea prezenei pseudolobulilor hepatici.
Radiografa baritat a esofagului.
Scintigrafa hepatic.
Tomografa computerizat cu scop diagnostic difereniat cu
maladiile hepatice n focar.
Rezonana magnetic nuclear n regim de colangiografe cu
sau fr contrast.
Angiografa portal i arteriografa vaselor portale.
Paracenteza diagnostic i evacuatoare (la necesitate).
Factorii ce infueneaz nefavorabil prognosticul cirozei
hepatice la copii: ascita refractar, hipoalbuminemia <39
g/l; scorul Child-Pugh >10; encefalopatia hepatic; persis-
tena hiperbilirubinemiei; gama GT majorat; uremia; he-
moragii digestive superioare sau inferioare repetate.
Tratamentul
Tratamentul cirozei hepatice la copii este nespecifc i indivi-
dualizat, depinde de etiologie, gradul de compensare i faza
activitii procesului infamator. Se recomand repaus la pat 12
ore/zi, diet raional (evitarea meselor abudente), care se va
fraciona n 4-5 prize, avnd aport caloric de 30-45 kcal/kg/zi,
proteine 1-1,5 g/kg/zi, glucide 300-400 g/zi. Se vor admi-
nistra hepatoprotectori i.v. (legalon, esseniale 10-15 infuzii),
apoi se va trece la administrarea per os timp de 2 luni.
n caz de masive hemoragii gastrice, rectale, interne cu ane-
mie post-hemoragic, se vor perfuza eritrocite splate, mas
eritrocitar, mas trombocitar, plasm nativ. Snge integru
nu se recomand. Pentru stoparea hemoragiei gastrice se va
instala sonda Blekmor, se va efectua ligatura chirurgical.
n insufciena hepatocelular perfuzii soluie glucoz 5% n
doze de 200-500 ml, vitaminele C, B
6
, panangin, soluie de
Ca gluconat, hepasol 10 ml/kg, reosorbilac. n encefalopatia
hepatic per os se va administra lactuloz 10-40 ml/24 ore
timp de 3-6 luni; per os neomicin, rifampicin, ristomicin
pentru sterilizarea forei intestinale.
n sindromul ascitic regim alimentar hiposodat cu NaCl 1-2
g/24 ore, proteine 1 g/kg/24 ore, diuretice (furosemid, spiro-
nolacton 50-75-100 mg/24 ore, timp de 7-10 zile, apoi doza
se va micora pn la 12,5-25 mg/24 ore, administrndu-se pe
parcursul multor luni-ani. n caz de rezisten la tratamentul
de baz furosemid 20-40 mg/zi, peste o zi, iar cnd se atinge
efectul clinic, se va trece la doza de susinere sau furosemid n
doze de 20-40 mg, o dat n 10-20 de zile.
Cu scopul proflaxiei varicelor esofagiene, se vor administra
i.v. H
2
-blocatori, iar n cazul dezvoltrii encefalopatiei hepati-
ce, se va perfuza manitol.
Atunci cnd se nregistreaz lipsa efectului terapeutic i insta-
larea insufcienei hepatice se va efectua hepatodializ, aceas-
ta avnd efecte temporare, sau plasmaferez. La stabilizarea
cirozei hepatice, se va examina raionalitatea interveniilor
chirurgicale paleative cu instalarea anastomozelor porto-ca-
vale sau spleno-renale.
Pacienilor cu ciroz hepatic forma compensat i forma
subcompensat li se recomand: evitarea efortului fzic i a
surmenajului psihic, fzic; scurte pauze de odihn suplimen-
tare pe parcursul zilei; de 2 ori n an spitalizri n seciile
specializate pentru corecii ale tratamentului medicamentos;
evitarea maximal a medicamentelor hepatotoxice, a proce-
durilor de fzioterapie, a tratamentului balnear.
n cazul etiologiei virale B, C sau D i a formelor de ciroz
subcompensat i decompensat nu se va recomanda trata-
ment antiviral.
402 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
INSUFICIENA HEPATIC LA COPII
Defniie. Insufciena hepatic este un sindrom clinic-bi-
ologic determinat de reducerea global reversibil sau ire-
versibil a funciilor hepatice datorit scderii masei de
hepatocite funcionale (intrinsec sau secundar leziunilor
vasculare sau conjunctive).
Etiologie
Hepatita A i B sunt afeciunile virale care pot duce cel mai
frecvent la insufcien hepatic. Hepatita C este implicat mai
rar. Hepatitele virale atipice provocate de citomegalovirus, viru-
surile febrei hemoragice, virusul Herpex simplex, paramixovirus
i virusul Epstein-Barr, plante medicinale aa ca Ginseng, Ment-
ha puleium, kawakawa pot conduce la dezvoltarea insufcienei
hepatice la copii mai ales la cei de vrst fraged.
Administrarea abuziv fr justifcare a remediilor medica-
mentoase, admiterea polipragmaziei fr a ine cont de siner-
gismul medicamentos, autoadministrarea necontrolat sau n
supradoze de ctre pacieni i prinii lor a remediilor medi-
cale pot favoriza dezvoltarea insufcienei hepatice la copii,
uneori fulminant, fatal. Din remediile medicamentoase cel
mai frecvent cauzabile este implicat paracetamolul, prin su-
pradozaj sau intenie de suicid la adolescente.
Alte medicamente care sunt implicate n insufciena hepatic
sunt:
paracetamol;
antiinfamatorii non steroide (diclofenac, indometacin,
sruri de aur);
antibiotice: nitrofurantoinul, tetraciclina, eritromicina,
izoniazida, ciprofoxacinul, doxiciclina, ampicilina-clavu-
lanat, rifampicina;
antivirale: faluridine;
antihelminteazice: albendazolul;
antimicoticele: ketokonazolul;
antidiabetice: troglitazone;
anticonvulsivante i antiepileptice: fenobarbital, depa-
chin, fenitoin, valproat;
antidepresive: amitriptilina, nortriptilina;
anestezice: halotan, forotan;
-antilipidice: atorvastatin, lovastatin, simvastatin;
ageni imunosupresivi: ciclofosfamida, metrotrexatul,
AINS, salicilaii;
supradozajul de vitamin A i E;
droguri ilicite: ecstasy i cocaina.
Cauze vasculare: hepatita ischemic, tromboza de ven por-
t, boala veno-ocluziv, tromboza arterial hepatic.
Cauze provocate de bacterii i parazitoze: leptospiroza,
malaria, TBC, riketsioza.
Cauze metabolice: fcatul gras acut de sarcin, defcitul de
alfa-1-antitripsin, intolerana la fructoz, galactozemia, sin-
dromul Reye, malnutriia proteincaloric, tirozinemia, boala
Wilson, stri de oc.
Hepatita autoimun poate determina insufciena hepatic
cronic.
Strile maligne: tumora malign hepatic primar, metasta-
zele hepatice i neoplasmele sanguine, leucemie.
Patogenie
Cauza major de morbiditate i mortalitate la pacienii cu
insufcien hepatic este dezvoltarea edemului cerebral, eti-
ologia cruia nu este determinat, dar pare a f multifactorial.
Edemul cerebral se consider a f citotoxic i vasogenic ca
origine. Edemul citotoxic este consecina alterrii osmoregl-
rii celulare cerebrale rezultnd edemul astrocitelor. n creier
amoniacul este detoxifat la glutamin. n insufciena hepati-
c amoniacul nu mai este eliminat de ctre fcat i se acumu-
leaz n snge ajungnd la cantiti critice n creier. Acumula-
rea de glutamin n creier determin edemul astrocitelor.
Un alt fenomen implicat n dezvoltarea edemului cerebral
este creterea volumului sanguin intracranian prin alterarea
autoreglrii cerebrale. Autoreglarea este mediat de oxidul ni-
tric care acioneaz ca un vasodilatator. Citochine aa ca IL-1,
TNF-alfa i endotoxine bacteriene sunt, de asemenea, impli-
cate n mecanismul dezvoltrii edemului cerebral.
O alt consecin a insufcienei hepatice este insufciena
multiorganic, observat adesea n contextul unui status cir-
culator hiperdinamic care mimeaz sepsisul.
Insufciena acut hepatic este cauzat cel mai adesea de
consumul abuziv de paracetamol. Metabolizarea hepatic a
acetaminofenului rezult cu un metabolit foarte toxic pentru
fcat. Acesta n cantiti mari reduce rezervele hepatice de glu-
tation, substana anti-oxidant care apr esutul hepatic de
oxidarea radicalilor liberi de oxigen formai n timpul exerci-
trii funciei de metabolizare.
Principiile de clasifcare. Insufciena hepatic se poate dez-
volta rapid, n cteva zile sau sptmni n cazul insufcienei
hepatice acute (IHA), care poate f frecvent fulminant sau
de-a lungul a mai multor ani n cazul insufcienei hepatice
cronice (IHC).
P E D I AT R I E 403
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Tabloul clinic
Pentru IHA i IHC sunt caracteristice aa sindroame ca: ic-
terul cutanat i al mucoaselor; feotor hepatique sau miros de
fcat crud sau usturoi a respiraiei n salonul pacientului ca re-
zultat al dereglrii metabolismului aminoacizilor; sindromul
hemoragic cu trombocitopenie, anemie hemolitic, coagulo-
patie; sindromul ascito-edematic, necroz tubular acut i
sindrom hepatorenal, afectarea sistemului nervos central n
form de encefalopatie, care poate evolua n 4 stadii:
stadiul I (compensat): astenie, inapeten, inversia apetitului,
anorexie, greuri, scderea capacitii de munc, foetor hepa-
tique uor, icter, vasculit hemoragic, neurozitate, insomnie;
stadiul II (decompensat): astenie progresiv, dereglri
dispeptice grave, foetor hepatique apreciat la distan, icter
pronunat, sindrom hemoragic evident prin hematemez,
purpur, melen, edeme hipoproteice, ascit, reducerea di-
mensiunilor fcatului, tulburri psihice, agitaie, somnolen,
dezorientare n timp i spaiu, vorbire dereglat, faping tre-
mor al degetelor membrelor superioare;
stadiul III (distrofc terminal): astenie sever, caexie, dere-
glri severe ale metabolismului carbohidrailor, aminoacizilor,
amoniacului, proteinelor, lipidelor, bilirubinei, a echilibrului
acido-bazic, de oxigenare tisular, dereglri severe poliorgani-
ce, tahicardie, oligurie;
stadiul IV (coma): adinamie, foetor hepatique apreciat la
distan, semne meningiene, refexe patologice plantare, rigi-
ditate muscular sau arefexie, hipotermie, respiraie tip Kus-
smaul sau Cheyne-Stokes, pusl slab aritmic, TA diminuat,
sindrom hemoragic evident, anurie, absena reaciei la durere,
convulsii, la EEG ritm lent, cu diminuarea amplitudinii.
IHA frecvent este nsoit de dureri n hipocondrul drept,
vome repetate, diminuarea dimensiunilor fcatului determina-
te palpator. Semnele clinice ale IHA pot f marcante i pot su-
gera imediat prezena ei. Este necesar colectarea minuioas
a anamnezei epidemiologice complete care s cuprind: data
de debut a icterului i a semnelor de encefalopatie, consumul
de medicamente sub prescripie sau ilicit, consumul de cea-
iuri i extracte de plante, istoricul familial de boli hepatice,
expunerea la factori de risc pentru hepatitele virale atipice
(cltoriile inclusiv peste hotarele rii, transfuziile de snge,
a componenilor sau substituienilor lui, contacte sexuale,
ocupaia, tatuaje i piercing-uri, intervenii stomatologice sau
cosmetice) i consumul de ciuperci sau solveni organici.
Manifestrile clinice ale IHC la copii duc spre dezvoltarea
retardului fzic i psihic al copilului. Manifestrile IHC includ
diverse dereglri psihice: comportamentale, iritabilitate, de-
lir, halucinaii paranoidale, dereglri neuro-musculare de tip
parchinsonice, coreoatetoide, modifcri patologice la EEG,
stare de sopor sau com.
Examenul fzic cuprinde determinarea statului de boli cronice
sau cirotice ale fcatului anterior de divers etiologie. Poate f
prezent sensibilitatea palpatorie n hipocondrul drept. Fica-
tul poate f atrofc indicnd o pierdere semnifcativ n volum
prin necroz. Un fcat mare poate f observat n insufciena
cardiac congestiv, hepatitele virale acute sau sindromul Bu-
dd-Chiari.
Dezvoltarea edemului cerebral poate determina manifestri ale
presiunii intracraniene crescute: edemul papilar la fundul de
ochi, hipertensiune intracranian i bradicardie. Instalarea rapi-
d a ascitei sugereaz prezena sindromului Budd-Chiari. He-
matemeza sau melena pot complica prezentarea insufcienei
hepatice prin hemoragie digestiv. n mod tipic pacienii sunt
hipotensivi i tahicardici. Este prezent o tendin exagerat la
sngerare prelungit i formarea de echimoze.
Insufciena hepatic major se asociaz cu coma. Coma poa-
te f de origine endogen n IHA i se datoreaz necrozei acu-
te i masive a parenchimului hepatic. Acest tip de com are un
prognostic foarte grav, majoritatea bolnavilor decednd.
Coma de origine exogen sau amoniacal, apare la bolna-
vul a crui circulaie hepatic a fost untat. Este cauzat de
insufciena hepatic cronic. n com debutul este insidios
prin tulburri neuropsihice, neurologice, foetor hepaticus.
Tulburrile neuropsihice cuprind:
indispoziie, cefalee, lentoare intelectual, paranoie;
n faz mai naintat dezorientare temporo-spaial, epi-
soade scurte de obnubilare, delir i halucinaii, precom
hepatic;
n stadiu i mai avansat apare torpoarea progresiv ce pre-
cede starea comatoas.
Tulburrile neurologice includ: asterix, semnul roii dinate, re-
fexe osteotendinoase vii n precom i abolite n starea coma-
toas, cu semnul Babinski pozitiv. Odat instalat coma he-
patic este linitit, calm cu ritm respirator de tip Kussmaul,
febr, tahicardie i hipotensiune arterial.
Diagnosticul
Examen de laborator:
hemoleucograma va constata trombocitopenie, timpul de
protrombin prelungit, raportul INR majorat;
transaminazele hepatice ALAT i ASAT sunt majorate
dramatic datorit necrozei hepatocelulare;
404 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
bilirubina (direct i indirect) seric este crescut;
amoniacul seric crescut;
glicemia sczut, lactatul seric crescut;
gazele arteriale determin hipoxemie i detres respiratorie;
creatinina seric majorat i dezvoltarea sindromului he-
patorenal;
ceruloplasmin seric i cupru seric majorate;
fosfatul seric este sczut la cei care nu prezint regenerare
hepatic;
cultura bacterian sanguin este necesar deoarece muli
pacieni dezvolt bacteriemie i sepsis.
Cu scop de diagnostic diferenial este necesar:
msurarea cuprului seric, celui urinar n 24 de ore i a ce-
ruloplasminei pentru excluderea maladiei Wilson;
determinarea serologic viral pentru hepatita A, B, C, D;
testarea markerilor autoimuni: Ac antinucleari, antimuchi
neted, antimitocondriali;
nivelul de acetaminofen, screening pentru consum de
droguri: cocain i ecstasy.
Studii imagistice
Echografa hepatic Doppler stabilete fuxul sanguin n
venele hepatice, permitnd excluderea sindromului Budd-
Chiari, n vena port i artera hepatic. Poate exclude hepa-
tocarcinomul sau metastazele hepatice. Stabilete prezena
ascitei.
Tomografa computerizat sau Rezonana Magnetic Nu-
clear stabilesc anatomia hepatic i ajut la excluderea pro-
ceselor voluminoase intraabdominale, a ascitei, este obez sau
dac este recomandat pentru transplant hepatic.
TC a creierului pentru determinarea prezenei edemului ce-
rebral, exluderea hematoamelor sau a proceselor tumorale
cerebrale.
Examenul cutiei craniene prin TC ajut la excluderea mase-
lor intracraniene, n special a hematoamelor care pot mima
edemul cerebral. Pot elimina din diagnostic i hematomul
subdural.
Electroencefalograma este necesar pentru excluderea crize-
lor epileptice i evaluarea stadiului encefalopatiei hepatice.
Biopsia hepatic percutan este contraindicat dac sunt
semne de coagulopatie. Biopsia hepatic transjugular este
de ajutor pentru diagnosticarea hepatitei autoimune, a me-
tastazelor hepatice, limfomului sau a hepatitei acute indus
de virusul Herpes simplex.
Monitorizarea presiunii intracraniene este important pen-
tru determinarea i controlul edemului cerebral. Cateterele
extradurale sunt mai sigure dect cele intradurale.
Examenul histopatologic poate s nu dea date specifce, aces-
ta depinde de etiologia insufcienei hepatice. Necroza pan-
lobular este observat n general n supradozajul de medi-
camente. Necroza centrolobular este specifc toxicitii cu
acetaminofen.
Hepatitele virale prezint necroz panlobular. Prezena ste-
atozei microveziculare sugereaz utilizarea de acid valproic,
salicilai.
Diagnosticul diferenial se face ntre cauzele diverse ale
insufcienei hepatice acute i cronice.
Complicaiile insufcienei hepatice la copii
Dislocarea structurilor cerebrale din cauza progresrii hi-
pertensiunii intracraniene.
Edem cerebral cu riscul dezvoltrii colapsului cardiovas-
cular (80%), insufcienei respiratorii (80%), insufcienei
renale acute (50%), insufcienei pancreatice acute (50%),
a sepsisului (10%) i a altor infecii (80%), tulburrilor
metabolismului glucidic cu dezvoltarea hipoglicemiei
(25-40%), dereglri ale echilibrului acido-bazic i electro-
litic (hipokaliemie, hipofosfatemie, hipocalcemie).
Afectare stabil a SNC.
Com.
Efecte adverse ale medicaiei.
Prognosticul
Prognosticul IHA i IHC este individual i depinde de facto-
rii cauzali, de diagnosticul precoce, de tratamentul adecvat.
IH acut (fulminant) are un prognostic mai favorabil fa
de IH subacut, nectnd c dereglarea funciilor hepatice
este mult mai sever. La pacienii cu afeciuni cronice hepati-
ce prognosticul depinde de stadiul evolutiv al maladiei i de
gradul de encefalopatie hepatic. Ambele forme pot progresa
pn la dezvoltarea comei hepatice ireversibile i a decesului.
Criteriile pentru prognostic nefavorabil n IH sunt urmtoa-
rele: vrsta sub 10 ani, micorarea progresiv a dimensiunilor
fcatului, dezvoltarea encefalopatiei hepatice de gr. III-IV, in-
dice de protrombin sub 20%, hiperbilirubinemie mai mare
de 290 mcmol/l, ALAT i ASAT la valori normale, hipona-
triemie sub 120 mEq/l, hiperkaliemie, hipoalbuminemie sub
25 g/l, creatininemie mai mare de 259 mcmol/l, instalarea
insufcienei renale acute.
P E D I AT R I E 405
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
V
I
I
Principiile de management al pacienilor cu IH
1. Pacienii cu IHA i IHC necesit spitalizare urgent n
subdiviziunile de reanimare i terapie intensiv.
2. nlturarea factorului cauzabil suspect de declanarea IH
prin ntreruperea administrrii remediilor medicamen-
toase sau nemedicamentoase, limitarea aportului de pro-
teine n alimentare pn la 20-40 g/zi.
3. Monitorizarea funciilor vitale: hepatice, respiratorii, re-
nale, a echilibrului acido-bazic, electroliilor, a glicemiei,
a hiperamoniemiei, a tensiunii arteriale, presiunii venoase
centrale, a pulsului, saturaiei periferice cu oxigen.
4. Perfuzarea substanelor a cror sintez a fost dereglat.
5. Evitarea remediilor medicamentoase hepato- i nefrotoxice.
Principiile tratamentului
Msuri generale. Capul copilului trebuie poziionat ntr-un
unghi superior de 30 de grade, se va cateteriza vena centra-
l, se vor administra clistere evacuatoare i/sau cu lactuloz,
n coma de gr. III se va instala sonda nazogastral pentru de-
compresie gastric. Pentru un pacient cu insufcien hepati-
c acut este important resuscitarea.
Alimentare parenteral i corecia echilibrului acido-bazic.
Perfuzii i.v. cu soluii de glucoz 10-20%, vitamine, soluii de
K, Na, Ca , Mg. Perfuzia aminoacizilor cu lan scurt se va efec-
tua doar n cazul IHC, deoarece n IHA sunt contraindicate.
n hiperglicemie insulinoterapia n doze mici 1-2 uniti, n
hipoalbuminemie perfuzie de albumin 10% n doze 10 ml/
kg n 24 de ore.
Proflaxia hemoragiei digestive superioare i inferioare. Se
vor administra antagonitii H
2
-histaminoblocatori (famotidi-
n i.v. sau per os), inhibitorii pompei de proton (omeprazol,
lansoprazol, pantoprazol).
Tratamentul antibacterian se va efectua n caz de infecii
concomitente (pneumonii, peritonit etc.) sau n riscul lor,
cu administrarea cefalosporinelor de generaia a III-a, la copii
mai mari de 12 ani ofoxacilin, norfoxacilin, ciprofoxacin,
amoxicillin, imipenem, vancomicin, iar la indicaii clinice re-
medii antimicotice individual.
Corecia coagulopatiei. n coagulopatiile severe se va perfu-
za plasma proaspt congelat sau n cazurile de pregtire c-
tre procedure invazive n doze 15 ml/kg. n caz de fbrinogen
sub 0,8 g/l se va perfuza i.v. crioprecipitat, n trombocitopenii
severe cu nivel sub 50-10 mii un/l mas trombocitar, i.m.
vitamina K, n unele cazuri se va efectua plasmafereza.
Terapia encefalopatiei i a edemului cerebral:
trebuie evitat sedarea i n special cu aminazin;
evitarea hiperventilrii, hipotermiei spontane;
administrarea de lactuloz pentru a reduce efectele amo-
niacului n doze de 15-30-100 ml per os sau n clistere, sau
prin sonda nazogastral;
pentru suprimarea bacteriilor intestinale ce produc amoni-
ac, pacienilor de vrst mai mare de 12 ani se vor adminis-
tra metronidazol, ciprofoxacin per os, sulfat de Zn per os;
perfuzii de aspartat de ornitin i.v. 20-40 g/zi, acid gluta-
mic n perfuzii i.v.;
i.v. perfuzabil manitol 0,5 g/kg corp;
soluie salin hiperton pn la crearea nivelului de sodi-
um 145-155 mEq/l;
la necesitate se va administra suplimentar manitol n bolus;
n rezisten la tratamentul medicamentos se recoman-
d hepatodializa i transplantul hepatic, hiperventilaia
forat.
Monitorizarea cardiocirculatorie:
administrarea de fuide parenteral;
controlul instalrii bacteriemiei sau sepsisului;
controlul hipotensiunii cu administrarea dopaminei, ti-
trarea minuioas a norepinefrinei sau adrenalinei pentru
meninerea TA, perfuziei cerebrale.
Monitorizarea insufcienei renale prin hemofltrare veno-
venoas, meninerea perfuziei renale adecvate, tratamentul
precoce al diferitor infecii, dializa renal, plasmafereza.
Terapia n caz de intoxicaii cu acetaminofen (paraceta-
mol) i amanit:
se administreaz N-acetilcisteina n doze 100-150 mg/kg
i.v. cu soluie de glucoz 5% timp de 15-20 minute, apoi
cate 50-100 mg/kg timp de 4-16 ore. Este important ca
iniierea administrrii s fe n primele 12-15 ore de la de-
butul intoxicaiei;
n cazul intoxicaiei cu ciuperci otrvitoare se va adminis-
tra penicilina G intravenoas n combinaie cu silibinina
n doze 20-50 mg/kg/zi i.v., administrarea silimarinei i
crbunelui.
Tratamentul chirurgical presupune transplantul hepatic.
Dac acesta nu este disponibil imediat se poate adopta fcatul
artifcial. Acesta este o msur pe termen scurt care duce la
supravieuire, dac este urmat de un transplant sau fcatul i
reinstaureaz funcia singur.
406 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I . GASTROENTEROLOGI E I HEPATOLOGI E
Dispozitivul numit fcat artifcial poate f clasifcat n dou ca-
tegorii majore: bioartifcial i non-biologic.
Ficatul bioartifcial este constituit dintr-un dispozitiv de
dializ cu hepatocite porcine care umplu nite spaii extraca-
pilare. Sngele pacientului traverseaz spaiile capilare i este
fltrat i detoxifat de aceste hepatocite.
Ficatul non-biologic reprezint dispozitive de hemodiali-
z, hemofltrare, hemoperfuzie cu crbune, plasmaferez i
transfuzii extracorporale.
Dieta presupune alimentaia parenteral cu cantiti adec-
vate de glucoz pentru a evita hipoglicemia. Este important
restricia de proteine la 0,6 g/kg pe zi.
Msuri de prevenire
Cea mai bun metod de prevenire a insufcienei hepatice
este reducerea riscului de apariie a cirozei sau hepatitei acute
i cronice. Pentru prevenirea acestor afeciuni sunt necesare
urmtoarele: vaccinarea mpotriva hepatitei A i B sau injec-
tarea imunoglobulinei specifce antiHVB. Dieta trebuie s
fe corespunztoare i s includ alimente din toate grupele.
Evitarea supradozrii paracetamolului. Este necesar o bun
igien. ntruct minile nesplate sunt responsabile pentru
transmiterea microbilor, splarea riguroas a acestora este ab-
solut necesar nainte de a atinge alimentele i dup folosirea
toaletei. Nu este admisibil utilizarea comun a obiectelor de
toalet precum periua de dini sau lama de brbierit.
n cazul unui tatuaj sau un body piercing, este necesar de a
asigura un echipament aseptic (lipsit de microorganisme ce
pot provoca boli, sterilizat).
P E D I AT R I E 407
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
HEMATOLOGIE
CAPITOLUL VIII
ANEMIILE CARENIALE LA COPII
Defniie. Anemia (traducerea din greac anaemia: an
lipsa, haema snge; lipsa sngelui, reducere de snge)
n interpretare clinic semnifc o stare patologic, datorat
diminurii semnifcative (peste 2 derivaii standarde) a can-
titii de hemoglobin i/sau de mas globular total pe
unitate de volum, sub valorile normale pentru vrsta i sexul
respectiv; scderea hemoglobinei se poate asocia cu scderea
hematocritului i/sau a numrului de eritrocite.
Prin diminuarea hemoglobinei scade volumul de oxigen trans-
portat ctre toate esuturile i organele corpului uman, aceasta
provocnd funcionarea lor proast. Cel mai grav este c sufer
funcia creierului i a muchilor. Anemia se implic defavorabil
n evoluia sarcinii, oxigenul find o condiie indispensabil pen-
tru dezvoltarea normal a ftului. Un copil dezvoltat n condiii
de hipoxie intrauterin se poate nate nainte de termen, cu mas
corporal mic, va f mai expus la atacul diferitor infecii, la strile
de malnutriie, carene electrolitice i defciene imunitare
La copiii de vrsta sub 3 ani chiar i o anemie uoar poate
afecta procesele de dezvoltare a creierului i reduce capacita-
tea de a nva a micuului. Consecinele anemiei sunt inva-
riabil distructive pentru individ, prezentndu-se astfel ca un
factor inhibitor al dezvoltrii fzice, al capacitii de instruire
i deci al prosperrii sociale a personalitii.
Clasifcarea anemiilor
Anemie prin dereglarea proceselor de formare a eritrocitelor:
dereglarea proceselor de proliferare i difereniere a precur-
sorilor hematopoietici (anemiile aplastice propriu-zise);
Anemiile prin dereglarea proceselor de sintez a hemoglobi-
nei prin carena ferului i a microelementelor, defciena
vitaminelor i a proteinelor;
Anemia prin distrugerea accelerat i excesiv a eritrocitelor
(anemiile hemolitice);
Anemii posthemoragice: acute i cronice.
La copii, mai frecvent ntlnite sunt anemiile careniale (nu-
triionale). Pentru o nelegere mai deplin i o prezentare
consecutiv, n cele ce urmeaz se vor analiza materiale referi-
toare la semnifcaia microelementelor (n primul rnd a fe-
rului), a proceselor de metabolizare i asimilare, la utilizarea
ferului medicamentos n proflaxia i tratamentul anemiilor.
Eritropoieza
Cantitatea necesar de eritrocite circulante n patul vascular
se menine prin controlul formrii lor, dar nu i al longevitii.
Celulele sanguine se dezvolt din celule stem situate n m-
duva osoas i se difereniaz n limfocite, trombocite, granu-
locite i eritrocite. Producerea lor este condus de mecanis-
me de legtur reversibil, iar celule noi de schimb nu se
formeaz, pn cnd nu se fnalizeaz diferenierea celulelor
formate cu prsirea mduvei osoase.
Eritropoietina, care este un hormon elaborat de ctre rinichi,
joac un rol decisiv n dezvoltarea viitoarelor eritrocite prin
capacitatea de a interaciona cu receptorii specifci de pe
membranele celulelor stem eritroide i stimula astfel trans-
formarea lor n pronormoblati (cea mai tnr generaie de
eritrocite, care pot f observate numai n mduva osoas). La
etapa ulterioar, eritropoietina stimuleaz dezvoltarea conti-
nu a celulelor roii prin amplifcarea sintezei hemoglobinei.
Reticulocitele astfel formate sunt eritrocite anucleate tinere,
408 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
imature, care conin acizi nucleici reziduali. Dup expulzarea
nucleului, eritrocitele ramn n maduv pn la patru zile,
timp n care are loc o reducere continu a numrului de po-
liribozomi (care conin ARN) i a sintezei de Hb. Aceste eri-
trocite tinere se maturizeaz complet n circulaia periferic
n circa 1-2 zile dup ce prsesc maduva osoas, timp n care
pierd complet capacitatea de sintez proteic (respectiv po-
liribozomi care conin ARN), iar sinteza de Hb nceteaz.
Importana fziologic a ferului
Fierul, ca element necesar dezvoltrii organismului, este pre-
zent n diferite sisteme moleculare de la complexe mici n so-
luii, pn la macromolecule proteice n membranele celulelor
i organelelor. n particular, ferul este un component esenial
al hemoglobinei, mioglobinei i al enzimelor (citocromul C,
citocromoxidaza, catalaza etc.). Defcitul de fer reduce activi-
tatea acestor enzime, ca rezultat avnd loc dereglarea metabo-
lismului celulelor i dezvoltarea unui ir de schimbri trofce n
esuturi. Sufer, n primul rnd, celulele cu activitate mitotic
nalt (printre ele celulele mucoasei digestive). Se dezvolt
procesele de distrofe i atrofe ale mucoasei digestive cu dimi-
nuarea digestiei i absorbiei substanelor alimentare n intestin
(situaie similar cu sindromul de malabsorbie).
Fierul este necesar pentru transportul oxigenului, particip n
procesul de cretere i proliferare a celulelor i este un catali-
zator al fenomenelor metabolice vitale (oxigenare, hidroxilare
.a.), datorit capacitii lui de a se transforma reversibil dintr-o
form n alta (oxid i hidroxid de fer, Fe
+++
i, respectiv, Fe
++
).
Metabolismul ferului
Capitalul de Fe la natere este de 250-300 mg, din care 175 mg
Fe hemic, 30-50 mg Fe de rezerv, 15 mg Fe tisular, 0,5-
0,7 mg Fe seric. Ponderea sa major este de provenien ma-
tern, find transportat activ transplacentar aproximativ 0,5
mg/zi n primul trimestru de sarcin, ajungnd la 3-4 mg/zi n
ultimele 70-80 zile de sarcin. Ligaturarea tardiv a cordonului
ombilical suplimenteaz cu 40-50 mg capitalul de Fe.
Un adult conine n medie 3-4 grame de fer (40-50 mg/kg).
Aproximativ 60% (2-4 g) din cantitatea general este ingloba-
t n hemoglobin, 30% de fer intr n componena feritinei
aa-numitul fer tezaurizat (rezervele de fer).
Fierul depozitat reprezint un nivel inconstant i se determin
prin diferena dintre ferul care ptrunde i cel eliminat din or-
ganism. Aproximativ 9% din fer este partea component a mio-
globinei (proteina de transport al oxigenului n muchi), 1% se
conine n enzime citocromul, catalaza, peroxidaza . a.
Tabelul 8.1.
Repartizarea ferului n organismul uman matur
Tipurile de fer Locul prezenei
Coninutul Fe (mg/kg)
Brbai Femei
Funcional
Hemoglobin 31
75%
28
Mioglobin 5 4
Enzime hemice 1 1
Enzime nehemice 1 1
De transport Transferin < 1 (0,2) < 1 (0,2)
Rezerve de fer
Feritin 8
25%
4
Hemosiderin 4 2
Total 50 100% 40
P E D I AT R I E 409
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Necesarul de Fe al organismului n copilrie este de 0,5-l mg/zi,
find asigurat prin aport exogen alimentar, cu excepia sugaru-
lui n primele 4-6 luni de via, care folosete Fe din rezerve.
Necesitile fziologice n Fe n 24 ore
Sugarul 1,0 mg
Copilul 0,5-1,0 mg
Perioada pubertar 2,0 mg
Brbaii 1,1 mg
Femeile 2,4-3,5 mg
Gravidele pn la 6 mg
Absorbia ferului
Capacitatea organismului de a elimina ferul este strict limi-
tat, de aceea procesul de absorbie a elementului este unica
cale de a menine homeostaza ferului. n general, numai o
parte mic a ferului din produsele alimentare este absorbit.
Cantitatea de fer absorbit este determinat de particulariti-
le inter- i intraindividuale.
Aprovizionarea organismului cu fer se face pe cale digestiv.
n produsele alimentare ferul poate f sub form de compui
hemici sau non-hemici.
Fierul hemic este absorbit sub form de complex feroporf-
rinic prin intermediul unor receptori specifci afai pe supra-
faa enterocitelor. Absorbia ferului nu depinde de pH-ul din
lumenul intestinal i ali factori care pot infuiena absorbia
ferului non-hemic.
O raie diurn echilibrat conine 5-10 mg de fer (hemic i
nehemic), din care sunt absorbite doar 1-2 mg. Forma hemic
a ferului provine din carnea roie (muchi), fcat, pete, pro-
duse marine (mai ales stridii, scoici, sardine). Forma hemic
constituie doar 5-10% din ferul primit pe cale alimentar, dar
are o biodisponibilitate sporit (pn la 40%).
Fierul nonhemic constituie peste 90% din ferul primit pe cale
alimentar i provine din legumele verzi (spanac, praj, varz,
ptrunjel), alte legume (mazre, linte), cereale integrale i
fructe uscate (struguri, caise). Are o biodisponibilitate sczu-
t care nu depete 10%, deoarece procesul de absorbie n
intestin este infuenat de un ir de factori nivelul concen-
traiei srurilor de fer, componena alimentar, pH-ul gastric,
remedii medicamentoase.
Cantitatea de fer asimilat de organism este strict controlat
de un mecanism, principiile cruia nu se cunosc cu exactitate,
deocamdat. Se af n proces de precizare i ponderea unor
factori ce infueneaz asimilarea ferului de exemplu, nivelul
hemoglobinei, volumul ferului depozitat, nivelul eritropoeti-
nei n mduva osoas, coefcientul de saturaie a transferinei.
Transportul ferului
n procesul de absorbie realizat n celulele mucoasei intes-
tinului subire (enterocite), ferul este captat de apoferitin
care l transport la polul bazal al celulei. Aici, sub aciunea
feroxidazei Fe
++
, este transformat n Fe
+++
; o parte de fer fxat
de apoferitin rmne n enterocite sub form de feritin i, n
dependen de necesitile organismului, sau este transferat
n plasm sau, odat cu descuamarea enterocitelor, este elimi-
nat din organism.
Cea mai mare parte de fer trece n plasm, unde este fxat de
transferin, aceasta sintetizndu-se n fcat i find respon-
sabil de transportul ferului absorbit n intestin i a ferului
provenit din eritrocitele sechestrate i reutilizate. Transferina
asigur transportarea ferului spre organele hematopoietice i
organele-depou de fer i invers. Fierul este fxat bine la mo-
lecula de transferin i nu poate trece liber n celule. n acest
scop celulele au receptori speciali pentru transferin. Fiecare
receptor fxeaz 2 molecule de transferin i acest complex
este fagocitat n interiorul celulei, formnd o endosom.
Pompa protonic scade pH-ul n interiorul endosomei, ceea
ce permite detaarea Fe
+++
de la molecula de transferin i re-
ducerea lui la Fe
++
. Transportatorul metalului bivalent, numit
DMT-1, transport Fe
++
prin membrana endosomal n cito-
plasma celulei. Fierul din citoplasm trece n mitocondriile
normoblatilor, unde se unete cu protoporfrina, formnd
hemul. Hemul, unindu-se cu lanurile polipeptidice ale globi-
nei, formeaz hemoglobina. Transferina legat de receptorul
pentru transferin este ntoars pe suprafaa celulei, aici find
eliberat n plasm, iar receptorul este gata pentru a fxa alt
molecul de transferin ncrcat cu fer.
Rezervele ferului n organism
Fierul se pstreaz n organism sub form de feritin i hemo-
siderin. Partea reprezentativ a ferului din aceste 2 proteine
este cea mai mare, el afndu-se aici sub form de Fe
++
/Fe
+++
ntr-o membran proteinic (apoferitina). Feritina poate f re-
levat, practic, n fecare celul, unde asigur rezerva accesibi-
l pentru sinteza complecilor feroi i ofer ferul sub form
solubil, neionic, n calitate de component netoxic. Struc-
turile cele mai bogate n feritin, sunt precursorii eritrocitari,
celulele reticuloendoteliale i macrofagii.
Hemosiderina prezint forma redus a feritinei, n care mole-
culele au pierdut o parte a membranei proteice i s-au grupat.
n caz de surplus de fer, cantitatea de hemosiderin n fcat
va crete. Rezervele de fer sunt utilizate i recuperate lent, iar
din aceast cauz ele nu pot f incluse n sinteza de urgen
pentru compensarea consecinelor hemoragiilor acute i a al-
tor pierderi de snge.
410 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Reglarea metabolismului ferului
Atunci cnd organismul este saturat cu fer i toate molecule-
le de apoferitin i transferin sunt pline, nivelul absorbiei
ferului n tubul digestiv se micoreaz i invers: la reducerea
rezervelor de fer, intensitatea de absorbie a elementului de-
vine maximal. Cnd apoferitina este saturat, transferina
va elibera mai difcil ferul n esuturi, gradul de saturaie a
transferinei sporete i ea i limiteaz rezervele de conjugare
a ferului.
n condiii fziologice, ferul este eliminat din organism cu
materialele fecale, urina, transpiraii, pr i unghii. La copii
pierderile fziologice de fer constituie 0,1-0,3 mg/zi.
Anemia ferodefcitar
Defniie. Anemia ferodefcitar (AF) prezint comple-
xul simptomatologic (paliditate, surmenaj, apatie, modif-
cri morfologice ale esuturilor), determinat de reducerea
nivelului hemoglobinei ntr-o unitate de volum a sngelui,
reducerea concentraiei medii a hemoglobinei ntr-un eritro-
cit, asociat reducerii ferului seric i creterii capacitii fero-
liante generale a plasmei sanguine.
Anemia ferodefcitar compromite sever sntatea i dis-
ponibilitatea social a individului marcat de boal, deoarece
infueneaz la modul cel mai direct dezvoltarea lui fzic i
psihic, comportamentul i aptitudinile de munc. Aceast
stare este, deseori, subestimat, organismul uman avnd ca-
pacitatea de a se adapta la reducerea treptat a rezervelor de
fer. Semnifcaia anemiei ca stare detrimental devine evi-
dent numai atunci cnd bolnavii se nsntoesc i ncep s
contientizeze n ce msur le-a fost afectat sntatea.
Incidena anemiilor careniale (dup datele OMS)
Numrul persoanelor care sufer de anemie crete din an n
an. Conform statisticelor OMS, peste 1.800 mln de locuitori
ai planetei sunt anemici. i mai alarmant este faptul c majo-
ritatea celor afectai de anemie o constituie femeile nsrci-
nate i copiii cu vrste de 1-5 ani. Exist regiuni, de cele mai
multe ori n ri srace, unde prevalena anemiilor se apropie
de 90%.
Incidena global a anemiilor careniale
Anemia 1.987.300.000
Anemia feripriv 1.788.600.000
Defciena de Fe 3.580.000.000
anemia feripriv se dezvolt n toate grupele de vrst
mai frecvent afectat e vrsta de la 6 luni-3 ani 50%
la vrsta 11-18 ani 17,5%
la femeile de vrst reproductiv 8-15%
Depistarea carenei de fer
la sugari 20-25%
la copii sub vrsta de 4 ani 40-45%
la copii ntre 5-12 ani 35-40%
Tabelul 8.2.
Gradele anemiei dup nivelul Hb
i a numrului de eritrocite
Nivelul
hemoglobinei
Nr. eritrocitelor/l
Anemie
gradul I
< 6 ani: 110-90 g/l
> 6 ani: 120-90 g/l
3,9-3,5 10
12
/l
Anemie
gradul II
89-71 g/l 3,4-2,5 10
12
/l
Anemie
gradul III
< 70 g/l < 2,5 10
12
/l
Cauzele antenatale ale strilor ferodefcitare:
1. Dereglrile circulaiei sanguine placentare, insufciena
placentar (gestoze, iminen de avort, sarcin suprama-
tur, sindromul hipoxic, maladii infecioase i somatice
acute i n acutizare).
2. Hemoragii fetoplacentare i fetomaterne.
3. Sindromul transfuziilor fetale n caz de gemelaritate.
4. Melena intrauterin.
5. Prematuritate, sarcin multipl.
6. Defciena de fer profund i de durat n organismul gra-
videi.
Cauzele intranatale ale strilor ferodefcitare:
1. Transfuziile fetoplacentare.
2. Ligatura precoce sau ntrziat a bontului ombilical.
3. Hemoragiile intranatale din cauza manevrelor obstetri-
cale i a anomaliilor de dezvoltare a placentei i a vaselor
placentare.
Cauzele postnatale ale strilor ferodefcitare:
1. Aport defcitar: alimentaie lactat prelungit, diversif-
care tardiv, alimentaie artifcial (lapte de vac aport
sczut < 1 mg/zi), exces de finoase, difculti de alimen-
taie.
P E D I AT R I E 411
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
2. Defcit de absorbie
global: celiachie, fbroz chistic, intoleran la diza-
haride, parazitoze intestinale, diarei trenante severe,
factori inhibitori n alimentaie (ftai, fosfai, carbo-
nai), rezecii intestinale, aclorhidrie, gastrit atrofc
sau absena unor factori reductori (acid ascorbic,
acizi biliari, HCl, fructoz).
selectiv pentru Fe: Rilcy.
3. Tulburri de transport
ahipotransferinemia congenital/dobndit (sindro-
mul nefrotic);
disproteinemii.
4. Pierderi prin sngerri repetate
hernia diafragmatic, parazitoze intestinale, ulceraii
rectale, intolerana la proteina laptelui de vaci, boala
ulceroas, ulcerul diverticulului Meckel, epistaxis re-
cidivant, hematurie recidivant, menstre abundente,
tulburri cronice de hemostaz, boala hemoragic
a nou-nscutului slab compensat; medicamente:
AINS, prednison, chelatori de Fe (pansamente gastri-
ce, KC1, antimitotice).
5. Necesiti crescute de Fe
prematuri, dismaturi, gemeni, malformaii cardiace
cianogene, cretere accelerat a masei corporale la pre-
maturi, copii cu masa ponderal mare la natere, pu-
bertate, sarcin, lactaie.
6. Deturnarea Fe
infecii, stri infamatorii cronice, hemosideroz, cola-
genoze, neoplazii.
7. Pseudocarene
Fe prezent n cantitate sufcient, dar nu particip la
eritropoiez.
Patogenia
Fazele distincte ale evoluiei defcienei de fer
I. Defciena prelatent de fer
II. Defciena latent de fer
III. Anemia feripriv
I. Defciena prelatent de fer n organism este primul sta-
diu al strii ferodefcitare, cnd are loc epuizarea rezervelor
de fer, dar nivelul ferului de transport i al hemoglobinei se
menine n limitele normale de vrst. La aduli reducerea re-
zervelor globale de fer se asociaz cu majorarea compensato-
rie a absorbiei ferului n intestin.
Kimber i Weintraub (1968) au demonstrat c la copii se
atest un fenomen paradoxal: reducerea rezervelor de fer se
combin cu diminuarea absorbiei ferului n intestin. Feno-
menul menionat n evoluia strii ferodefcitare la copii i
are explicaia n micorarea activitii enzimelor de feroab-
sorbie intestinal.
Defciena prelatent de fer nu are manifestri clinice, primul
stadiu al acesteia find estimat doar prin intermediul unor in-
vestigaii instrumentale i de laborator speciale, care nu sunt
destinate pentru practica de fecare zi.
II. Defciena latent de fer consemneaz cel de al doilea
stadiu al strii patologice i se dezvolt pe fondalul srciei,
epuizrii rezervelor de fer tezaurizat i a fraciei lui de trans-
port. Treptat, din cauza defcienei de fer, se micoreaz ac-
tivitatea enzimelor metaloproteinice. Pentru aceast stare nu
este caracteristic micorarea vitezei de sintez a hemoglobi-
nei, nu sunt modifcate nici nivelul general al hemoglobinei,
nici saturaia eritrocitelor cu hemoglobin. Spre deosebire de
defciena prelatent, defciena latent de fer prezint mani-
festri clinice, determinate n particular, de reducerea activi-
tii enzimelor metaloproteinice, ele avnd ca efect mai ales
dereglri trofce.
III. Anemia feripriv sau anemia ferodefcitar reprezint
etapa fnal a defcienei de fer n organism, care se afeaz
cu semne clinice evolutive.
Tabelul 8.3.
Clasifcarea AF (OMS 1977)
Defciena
prelatent de fer
(Faza I)
Epuizarea rezervelor de fer n
esuturi, nivelul ferului de trasport
i al hemoglobinei sunt n norm.
Manifestrile clinice lipsesc.
Defciena latent
de fer
(Faza II)
Epuizarea rezervelor de fer i a
fraciei ferului de transport.
Apar primele manifestri clinice de
anemizare.
Anemia
ferodefcitar
(Faza III)
Insufciena de fer n organism
i reducerea concentraiei de
hemoglobin n eritrocite.
Manifestrile clinice includ
sindromul anemic + sideropenic +
alte manifestri cu dereglri trofce.
Manifestri clinice
Sindroamele AF
Sideropenic;
Anemic.
412 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Tabloul clinic al strilor sideropenice este dependent de gra-
dul i stadiul evoluiei defcienei de fer, a duratei lor de in-
stalare. Semnele clinice ale defcienei latente de fer sunt de-
terminate de reducerea activitii enzimelor care au n com-
ponena lor elementul de fer i se manifest prin sindrom
sideropenic.
Sindromul sideropenic se manifest prin urmtoarele semne:
modifcri epiteliale (schimbri trofce ale pielii, unghii-
lor, prului, mucoaselor);
pica chlorotica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, cr-
mid etc.) corectabil la administarea medicamentelor;
reacii vegetativ-vasculare;
dereglri ale procesului de absorbie intestinal;
disfagie i fenomene dispeptice;
diminuarea imunitii locale (majorarea incidenei infec-
iilor respiratorii i intestinale).
Epuizarea rezervelor tisulare de fer i dereglarea mecanis-
melor de compensare a defcienei induc dezordini de forma-
re a hemoglobinei. Se instaleaz progresiv anemia feripriv.
Se reduce cantitatea total a hemoglobinei i concentraia ei
n eritrocite. Efciena i viteza eritrogenezei se reduc ntr-o
msur mai mic. Timp ndelungat numrul total de eritroci-
te rmne normal, cu o moderat descretere ulterioar.
Dereglarea procesului de sintez a hemoglobinei i o reduce-
re moderat a numrului de eritrocite determin saturaia in-
sufcient a eritrocitelor cu hemoglobin. n aceast situaie,
la sindromul sideropenic, descris mai sus, se asociaz simpto-
mele anemice de caracter general. Simptomele anemice sunt
patogenetic determinate de evoluia hipoxiei anemice.
Sindromul anemic nu este specifc doar pentru AF. Se ma-
nifest prin semne din partea diferitor organe i sisteme:
hematologic, digestiv, neuropsihic, cardiac, cutaneo-mucos,
imunologic.
Debutul manifestrilor clinice este diferit: frecvent dup
vrsta de 2-3 luni la prematuri i dup 5-6 luni la sugarii ns-
cui la termen.
Anomalii rezultate din AF
Ale pielii i mucoaselor
Unghii plate, pr uscat i fragil, koilonichie (unghii n
form de lingur), glosita atrofc, stomatit angular,
arsuri ale limbii, paliditatea tegumentelor.
Musculare
Scderea performanelor fzice.
La nivelul aparatului digestiv
Anorexie sau apetit capricios, disfagie, stomatit an-
gular, limba lucioas, hepato- i splenomegalie (in-
constant), semne de malabsorbie, scderea aciditii
gastrice, gastrita atrofc nsoit de aclorhidrie hista-
minorefractar, atrofa mucoasei duodeno-jejunale cu
malabsorbie pentru xiloz, lipide, vitamina A.
n sistemul pulmonar
Tahipnee n formele severe de anemie, semne de su-
prainfecie pulmonar.
n sistemul cardio-vascular
Palpitaii, tahicardie, sufu sistolic, cardiomegalie, dis-
pnee.
Modifcri neuro-psihice
Apatie, oboseal, adinamie, somnolen sau iritabi-
litate, retard psiho-motor, scderea receptivitii i a
performanelor colare, cefalee, scderea memoriei,
spasmul hohotului de plns.
Tulburri de cretere
n special creterea ponderal redus, n cazuri severe
nanism.
n sistemul imun
Defcit imunitar prin scderea ponderii limfocitelor-T,
a capacitii de fagocitoz i prin pierderea intestinal
de imunoglobuline.
Criteriile de diagnostic de laborator al strilor
ferodefcitare
Indicii de laborator care caracterizeaz starea sngelui
rou n analiza clinic
Numrul de eritrocite (Er)
Reprezint testul de baz pentru evaluarea eritropoe-
zei. Eritrocitele sunt cele mai numeroase i mai spe-
cializate celule ale organismului, principala lor funcie
constnd n transportul O
2
de la plmni la esuturi i
transportul CO
2
de la esuturi la plmni. Acest feno-
men se realizeaz prin intermediul hemoglobinei con-
inute n eritrocite.
Hemoglobina (Hb)
Reprezint componentul principal al eritrocitelor (95%
din proteinele citoplasmatice eritrocitare), servete ca
vehicol pentru transportul O
2
i CO
2
. Hemoglobina
este o protein conjugat, constnd dintr-un tetramer
format din dou perechi de lanuri polipeptidice (globi-
ne), fecare dintre acestea find conjugat cu un grup de
P E D I AT R I E 413
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
hem, un complex al unui ion de fer cu pigmentul rou,
porfrin, care confer sngelui culoarea roie. Fiecare
gram de hemoglobin poate transporta 1,34 ml O
2
.
Indicele de culoare (IC)
Reprezint coninutul relativ al hemoglobinei n eri-
trocite.
IC = (Hb 3) : Er
Valorile normale 0,86-1,05.
Hematocritul (Hct)
Reprezint volumul pachetului de celule, msoar ra-
portul dintre volumul ocupat de eritrocite i volumul
sanguin total. Hct se exprim ca fracie decimal n
procent.
Hemoglobina eritrocitar medie (HEM)
Este o msur a coninutului mediu de hemoglobin
pe eritrocit, formula:
HEM = Hb (g/l) 10 / Nr.Er. (x10
6
/L)
HEM se exprim n picograme (pg).
Concentraia medie a hemoglobinei n 1 eritrocit
(CHEM)
Indice care refect gradul de saturaie a eritrocitelor
cu hemoglobin.
CHEM = Hb (g/l) 100 / Hct (%)
CHEM se exprim n g/l sau %.
Volumul mediu al eritrocitelor (VEM)
Reprezint volumul ocupat de un singur eritrocit, este
un indice util pentru clasifcarea anemiilor i poate su-
gera mecanismul fziopatologic al afectrii eritrocitare.
VEM este calculat dup formula:
VEM = Hct (%) 10 / Nr.Er. ( 10
6
/L)
VEM se eprim n femtolitri (f).
Tabelul 8.4.
Valori de referin a hemogramei
Vrsta
Nr.Er.
(10
12
/l)
Hb
(g/l)
Hct
(%)
VEM
(f L)
HEM
(pg)
CHEM
(g/l)
<1 lun 3,9-5,9 134-198 41-65 85-120 30-37 280-350
1 lun 3,3-5,3 107-171 33-55 85-110 29-36 280-350
2-3 luni 3,3-5,3 94-130 28-42 84-106 27-34 280-350
4-5 luni 3,5-5,1 103-141 32-44 76-97 25-32 290-370
6-8 luni 3,9-5,5 114-140 33-41 70-89 25-30 320-370
9-11 luni 4,0-5,3 114-140 33-41 70-89 25-30 320-370
1 an 4,1-5,3 113-141 32-40 70-89 22-30 320-380
2-3 ani 3,7-4,9 110-140 32-42 73-89 25-31 320-370
4-5 ani 3,7-4,9 110-140 32-42 73-89 25-31 320-370
6-8 ani 3,8-4,9 115-145 33-41 75-89 25-31 320-370
9-11 ani 3,9-5,1 120-150 34-43 76-90 26-32 320-370
12-14 ani B 4,1-5,2 120-160 35-45 77-94 26-32 320-370
12-14 ani F 3,8-5,0 115-150 34-44 76-95 26-32 320-360
15-17 ani B 4,2-5,6 117-166 37-48 79-95 27-32 320-360
15-17 ani F 3,9-5,1 117-153 34-44 78-98 26-34 320-360
18 ani B 4,3-5,7 132-173 39-49 80-99 27-34 320-370
18 ani F 3,8-5,1 117-155 35-45 81-100 27-34 320-360
414 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Alterarea morfologiei eritrocitare
microcitoz adaptiv VEM <75 f;
anizocitoz eritrocite de diferite dimensiuni;
poichilocitoz eritrocite de diferite forme;
hipocromie IC < 0,86.
Mduva osoas
Se caracterizeaz prin hiperplazie moderat, predomi-
nant eritroblastic cu apariia eritroblatilor (mici, cu
contur neregulat, zdrenuit), diseritropoeza (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nuclear). Hemosiderina
lipsete n celulele reticulare, sideroblatii sunt sub 10%.
Numrul de reticulocite
Reticulocitele sunt eritrocite anucleate tinere, imatu-
re, care conin acizi nucleici reziduali (ARN). Dup
expulzarea nucleului, eritrocitele ramn n mduv
pn la patru zile, timp n care are loc o scdere con-
tinu a numrului de poliribosomi i a sintezei de Hb.
Dup ce prsesc mduva osoas, aceste eritrocite ti-
nere se maturizeaz complet n circulaia periferic n
circa 1-2 zile, timp n care pierd complet capacitatea
de sintez proteic (respectiv poliribosomi care conin
ARN), iar sinteza de Hb nceteaz.
Prezena reticulocitelor:
adult 0,5-2% din numrul total de eritrocite;
nou-nscut 2,5-6,5% din numrul total de eritrocite
(scade la nivelul pentru adult din a doua sptmn de
via).
Capacitatea regeneratorie a mduvei osoase poate f ca-
racterizat:
5-30

normoregenerare;
>30 hiperregenerare;
4-2 hiporegenerare;
1-0 aregenerare.
Indicii de laborator ce caracterizeaz metabolismul ferului
Metabolismul ferului este caracterizat de indicii de transport
ai ferului i parametrii rezervelor de fer n organism.
1. Indicii ce caracterizeaz transportul ferului
Indicii de apreciere a rezervelor de fer includ urmtorii pa-
rametri: ferul seric, capacitatea total de legare a ferului,
capacitatea latent de conjugare a ferului i coefcientul de
saturaie a transferinei.
Fierul seric (FS)
Indice biochimic de laborator, refect cantitatea de fer nehe-
mic, care se af n serul plasminic. Fierul nehemic al plasmei
sanguine este reprezentat de componentul ferului n transfe-
rin i feritina plasminic. Deoarece coninutul de feritin n
plasm este minimal, se consider c ferul seric este echiva-
lent cu cantitatea de fer ce se conine n transferin.
Valorile normale ale ferului seric, n dependen de vr-
st, prezint:
la nou-nscui 5,0-19,3 mol/l;
la copiii mai mari de 1 lun 10,6-33,6 mol/l.
Capacitatea total a plasmei de legare a ferului
(TIBC) (Capacitatea feroliant a plasmei)
Indice de laborator biochimic, care caracterizeaz cantita-
tea total de fer ce poate f conjugat de transferina plasmei
i, indirect, refect cantitatea de transferin n plasm.
Limitele normale ale indicelui sunt 40,6-62,5 mol/l.
Capacitatea latent a plasmei de conjugare a ferului
Indicator ce refect diferena matematic a semnifcaiei ca-
pacitii feroliante generale i a ferului seric.
Capacitatea latent = TIBC FS
n norm valoarea minim a capacitii latente nu dep-
ete 47 mol/l.
Coefcientul de saturaie a transferinei (CST)
Indice derivat cu refectarea proporiei ferului seric n va-
loarea capacitii totale de legare a ferului:
CST = (FS : TIBC) 100 (%);
n norm, limita de jos a coefcientului de saturaie a trans-
ferinei nu este mai mic de 17%.
2. Indicii rezervelor de fer
Rezervele de fer n organism sunt refectate prin indicii nivelu-
lui de feritin n plasm i n esuturi i a testului cu Desferal.
Feritina seric unul din cele mai adecvate teste utilizate
pentru relevarea rezervelor de fer n organism (exist o core-
lare nalt ntre aceti doi indici).
Tabelul 8.5.
Indicii feritinei serice n dependen de vrst
Vrsta copilului Feritina seric, g/l
0-28 zile 175
3 luni 146
6 luni 51
9 luni 37
12 luni 32
10 ani 34
14 ani 36
P E D I AT R I E 415
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Not:
*Indiferent de vrsta copilului, ca criteriu de epuizare a rezer-
velor de fer n esuturi este marcat feritina cu nivelul mai jos
de 10-12 g/l.
Testul cu Desferal este bazat pe proprietatea desferalului de
a forma cu ionii de fer din componena hemosiderinei, fe-
ritinei (metaloproteide de rezerv) complexe care ulterior
sunt eliminai prin urin. Prin aprecierea indicilor eliminrii
diurne a acestor complexe prin urin sunt estimate rezervele
de fer n organism. Indicii de referin ai testului cu Desferal
(dup akirova, 1975; Baba i colab., 1980) prezint urm-
toarele valori:
nou-nscui 0,1640,019 mg/24 ore
prematuri 0,0920,014 mg/24 ore
copii pn la 4 ani 0,410,03 mg/24 ore
copii de 5-6 ani 0,570,09 mg/24 ore
copii de 7-11 ani 0,710,05 mg/24 ore
copii mai mari de 12 ani 0,730,07 mg/24 ore
Criteriile de diagnostic al defcienei latente de fer. Actu-
almente n calitate de criterii pentru defciena latent de fer
sunt recunoscute nivelul ferului seric, modifcarea indicilor
de transport al ferului, dar fr semne de laborator de ane-
mie: cel puin 110 g/l de hemoglobin pentru copiii cu vrsta
de pn la 6 ani i 120 g/l pentru copiii mai mari de 6 ani:
majorarea capacitii generale de legare a ferului de peste
63 mol/l;
majorarea capacitii latente de legare a ferului de peste
47 mol/l;
reducerea ferului seric de peste 14 mol/l;
reducerea coefcientului de saturaie a transferinei pn la
17-15%.
Tabelul 8.6.
Criteriile de laborator ale strilor ferodefcitare la copii
(Bisearina V.P. i colab., 1980; Kazanova L.M., 1977; Mamonov L.G., 1995;
Finch C.A. et al., 1970; Saarinen U.M., 1978)
Indicele
Valoare
normal
Defciena latent
de fer
Anemie
feripriv
Hemoglobina, g/l
pn la 6 ani
dup 6 ani
> 110
> 120
> 110
> 120
< 110
< 120
Indicele de culoare 0,86-1,05 0,86-1,05 < 0,86
HEM* (pg) 24-33 24-33 < 24
CHEM** (g/l sau %) 30-38 30-38 < 30
Fierul seric (mol/l) 10,6-33,6 < 14 < 14
Capacitatea feroliant general a plasmei (mol/l) 40,6-62,5 > 63 > 63
Capacitatea feroliant latent a plasmei (mol/l) < 47 > 47 > 47
Coefcientul de saturaie a transferinei > 17 <17 < 15-16
Feritina seric (g/l) > 12 < 12 < 10-12
Siderouria dup administrarea desferalului (mg/24 ore) 0,650,006 < 0,4 < 0,4
*HEM coninutul mediu al Hb
** CHEM concentraia medie a Hb n 1 eritrocit
416 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Diagnosticul diferenial cu alte anemii hipocrome:
Anemii careniale (defciena de proteine, vitamine);
Anemii sideroacrestice;
Anemii hemolitice, aplastice;
Anemii n boli cronice.
Caracteristicile anemiilor sideroacrestice:
Hipocromia eritrocitelor;
Nivel nalt de Fe seric;
Creterea saturaiei transferinei;
Creterea numrului de sideroblati n mduva osoas.
Caracteristicile anemiilor hemolitice:
Hipocromia eritrocitelor;
Microcitoza eritrocitar;
Prezena eritrocitelor n form de tras n int;
Prezena punctaiei bazofle a eritrocitelor;
Fe seric normal sau mrit;
Capacitatea feroliant general a plasmei redus;
Reticulocitoz;
Creterea moderat a bilirubinei indirecte;
Splenomegalia (nu este obligatorie);
Lipsa efcacitii tratamentului cu preparate de fer.
Caracteristicile anemiilor din boli cronice:
Hipocromie moderat;
Fe seric n limitele normei sau redus moderat;
Capacitatea feroliant a plasmei normal sau sczut;
Nivel mrit al feritinei n ser;
Cantitate mrit de sideroblati n mduva osoas;
Semne clinice i de laborator caracteristice unui proces
activ (infamator, tumoral) febra, patologia organului
corespunztor;
Lipsa efectului n urma administrrii preparatelor de Fe.
Tabelul 8.7.
Principalele semne diferenial-diagnostice n anemiile hipocrome
AF
Anemii
sideroacrestice
Talasemia
Anemii din boli
cronice
Fier seric / N (rar) / N N /
Capacitatea feroliant a plasmei / N N /
Feritina seric / N
Reticulocite N N / N /
Eritrocite n form de tras n int posibil posibil marcat posibil
Punctaie bazofl a eritrocitelor lipsete prezent prezent lipsete
Coninutul protoporfrinei n eritrocit /
*
/ N / N
Cantitatea de sideroblati i siderocii
Bilirubina indirect N N N
Semne ale hiposiderozei prezente lipsesc lipsesc lipsesc
Efcacitatea preparatelor de fer prezent lipsete
**
lipsete
**
lipsete
- crescut; N n limitele normei; sczut.
* n cazul formelor ereditare, coninutul porfrinei n eritrocite e sczut, iar pentru intoxicaia cu plumb e caracteristic crete-
rea concentraiei de porfrin.
** preparatele de fer sunt contraindicate!
P E D I AT R I E 417
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Principii eseniale de tratament al strilor sideropenice
Dieta n strile ferodefcitare
Argumentul posibilitii de recuperare a defcienei moderate
de fer prin produse alimentare este, actualmente, considerat
ca find greit. Exist multiple i convingtoare dovezi care de-
monstreaz faptul c corectarea defcienei de fer numai prin
intermediul dietei este imposibil, deoarece asimilarea ferului
din produsele alimentare este limitat. Dieta mbogit cu pro-
duse cu coninut majorat de fer nu sporete asimilarea ferului
organismul uman este capabil s nsueasc doar 2,0-2,5 mg
de fer n 24 ore. Remediile medicamentoase ns pot asigura o
rat de asimilare a ferului de 20 de ori mai mare.
n selectarea raiei alimentare ca un component al terapiei com-
plexe a strilor ferodefcitare, este necesar s se ia n calcul nu att
coninutul general al ferului, ci forma n care este reprezentat ele-
mentul. Anume forma substratului feros, ca parte constituant a
produsului alimentar, determin efciena absorbiei i asimilrii
elementului vizat. Acest fenomen i gsete explicaie n efcien-
a de absorbie mai mare a ferului hemic dect a formelor lui ne-
hemice (form de prezentare a ferului practic n toate produsele
alimentare, cu excepia crnii). Fierul din componena hemului
activ este captat i absorbit n mucoasa intestinal. Procesul de
absorbie a hemului n intestin nu este dependent de aciditatea
mediului i de factorii inhibitori alimentari. O deosebire, n acest
sens, prezint absorbia ferului din graminee, fructe i legume,
care este redus radical de prezena oxalailor, fosfailor, taninei i
ai altor inhibitori ai absorbiei ferului. Datorit factorilor enume-
rai, utilizarea ferului, ca parte constituant a hemului, este mult
nalt dect din alte complexe. Astfel, coefcientul de absorbie a
ferului din carne de vit (fer hemic) constituie 17-22%, pe cnd
a absorbiei ferului din fructe de numai 2-3%.
Totodat, s-a mai determinat c ferul se utilizeaz mai inten-
siv din hem dect din feroproteide (feritin, hemosiderin),
acesta nsemnnd c efcacitatea utilizrii ferului din produ-
sele animaliere este dependent i ea de forma complecilor
feroi. Astfel, coefcientul de absorbie i utilizare a ferului
din feritin i hemosiderin este mai mic dect din hem. Anu-
me prin aceasta se explic faptul c din fcat, unde complecii
de fer sunt prezentai de feritin i hemosiderin, ferul se
asimileaz cu mult mai prost ca din produsele din carne. i
aceasta n condiiile n care coninutul sumar al ferului n f-
cat este de 3 ori mai mare dect n produsele din carne! Cel
mai efectiv ferul se asimileaz din produsele alimentare, n
care el se prezint ca parte component a hemului.
De memorat c chiar i dieta adecvat cu produse animali-
ere n cantiti normale nu poate acoperi defciena de fer
n organism. Componena cantitativ i calitativ de valoare
complet asigur necesitile fziologice ale organismului n
Fe, dar nu compenseaz defciena de fer.
Deci, suplinirea defcitului de fer pe contul alimentaiei este
imposibil!
Tabelul 8.8.
Coninutul de fer n produsele animaliere
(Pokrovskii, 1976; Voronov, 1980; Idelson, 1985)
Produsul
alimentar
Complecii de
fer
Coninutul sumar
de fer,
mg/100 g produs
Ficat
feritin,
hemosiderin
9
Limba de vit hem 5
Carne de iepure hem 4,4
Carne de curcan hem 4
Carne de gin hem 3
Carne de vit hem 2,8
Scrumbrie
feritin,
hemosiderin
2,3
Carp
feritin,
hemosiderin
2,2
Majorarea absorbiei ferului nehemic se produce din contul
acidului ascorbic, produselor din carne, pete.
Reduc asimilarea ferului proteinele din boboase, ftaii i po-
lifenolii care se conin n ceai, nuci, cafea i leguminoasele cu
psti. Acestea confrm, o dat n plus, faptul c asimilarea
ferului este mai redus din produsele vegetale, dect din pro-
dusele animaliere.
Tabelul 8.9.
Coninutul de fer n produsele vegetale
Produsul alimentar
Coninutul sumar de fer,
mg/100 gr produs
Ciuperci uscate 35
Varz de mare 16
Mce proaspt 11,5
Hric 7,8
Ciuperci proaspete 5,2
Piersici 4,1
Pere 2,3
Mere 2,2
Prune 2,1
Caise 2,1
Ptrunjel (rdcina) 1,8
Ciree 1,8
Zmeur 1,6
418 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Produsul alimentar
Coninutul sumar de fer,
mg/100 gr produs
Mrar 1,6
Sfecl 1,4
Varza colorat 1,4
Morcov 1,2
Fragi 1,2
Pepene galben 1,0
Astfel, dietoterapia nu are semnifcaii proprii n terapia ane-
miilor ferodefcitare i este apreciat ca un component auxi-
liar al tratamentului. Dar dieta echilibrat cantitativ i calita-
tiv constituie un factor real i esenial al proflaxiei anemiilor
sideropenice.
Terapia medicamentoas a anemiilor ferodefcitare
Scopul terapiei adoptate pentru strile sideropenice const n
compensarea defcienei de fer i recuperarea rezervelor de
fer n organism. Acest scop poate f atins doar prin nlturarea
i excluderea pe viitor a cauzelor care provoac anemia, urma-
te de recuperarea defcienei de fer n organism.
Principiile de baz ale terapiei anemiilor feriprive
Recuperarea defcienei de fer este imposibil fr reme-
dii medicamentoase.
Tratamentul anemiilor ferodefcitare se efectueaz pre-
dominant cu remedii de administrare peroral. n favoa-
rea preparatelor perorale sunt urmtoarele:
1. Comparativ cu medicamentele de administrare paren-
teral, majoreaz nivelul hemoglobinei cu doar 2-4 zile
mai trziu.
2. Rareori induc reacii adverse substaniale, spre deose-
bire de cele parenterale.
3. Nu provoac dezvoltarea hemosiderozei, n cazul sta-
bilirii incorecte a diagnosticului.
4. Administrarea parenteral este indicat n cazuri spe-
ciale: n sindromul de malabsorbie, dup rezeciile
totale de intestin subire .a.
Terapia cu preparate de fer nu se abandoneaz dup nor-
malizarea nivelului de hemoglobin.
Hemotransfuziile se efectueaz n anemiile feriprive nu-
mai la indicaii vitale.
Actualmente, n terapia strilor sideropenice sunt indicate
remediile medicamentoase polimaltozate sau cu coninut de
fer bivalent (sulfat, fumarat, gluconat de fer). Frecvent, n
componena preparatelor de fer este inclus acidul ascorbic,
el facilitnd absorbia ferului.
Pentru copiii de vrst fraged, de preferin sunt forme fuide
de preparate cu Fe (Hemoglovit, Hemofer, Tothma, Malto-
fer, Ferum Lek). Foarte prudent se va administra feroterapie
copiilor cu dereglarea microbiocenozei intestinale, ntruct
ea poate activa fora siderofl gram-negativ, convenional
patogen, care, la rndul ei poate conduce la apariia fenome-
nelor dispeptice. n aceste grupe de copii, feroterapia poate f
combinat, la indicaii, cu eubiotice.
Pentru adolesceni sunt mai indicate preparatele de tipul Sor-
bifer, Tardiferon, Ferrogradumet, care se absorb lent, asigur
o aciune de durat i induc absorbia uniform a remediului
medicamentos n intestine. De regul, aceste remedii sunt uor
tolerate de bolnavi. Este bine ca preparatele de fer s se admi-
nistreze cu 1-2 ore pn sau dup mese, iar cnd exist toleran
proast, acestea se pot consuma n timpul meselor (n acest caz
ns, absorbia ferului se va reduce).
Tabelul 8.10.
Coninutul de Fe n preparate medicamentoase
Preparatul Forma Fe n preparat
Cantitatea total de fer n
preparat (mg)
Cantitatea activ de fer n
preparat (mg)
Tardiferon sulfat de Fe 1 comprimat 256 80
Ferroplect sulfat de Fe 1 drajeu 50 20%
Ferroplex sulfat de Fe 1 drajeu 50 20%
Hemoglovit polimaltoz Fe hidroxid 1 ml 17 3500
Maltofer polimaltoz Fe hidroxid 1 ml sirop 50 20%
Hemofer clorur de Fe 1 pictur soluie 7,8 1,5
Ferrogradumet sulfat de Fe 1 comprimat 525 105
Sorbifer Durules sulfat de Fe 1 comprimat 320 100
P E D I AT R I E 419
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Aprecierea dozei de fer se efectueaz numai n baza feru-
lui activ (elementar). Astfel, dup coninutul componentului
activ (i doar dup acest indice) apreciem doza de priz, i
apoi pe cea diurn (mililitri de soluie, numrul de picturi,
comprimate, capsule i drajeuri).
Doza de 24 ore = doza medie terapeutic de Fe / cantitatea de
fer activ n preparat.
n terapia anemiei careniale se va ine cont cu strictee de do-
zele terapeutice recomandate:
la copiii cu vrsta de pn la 5 ani 5-6 mg/kg/24 ore de
fer activ;
la copiii cu vrste de 5-12 ani 75-100 mg/24 ore de fer
activ;
la copiii cu vrste de 12-18 ani 150-200 mg/24 ore de
fer activ.
Terapia anemiei defcitare se va iniia mai bine cu 1/2 din doza
terapeutic (2-3 mg/kg/24 ore pentru copiii mici), cu majo-
rarea ulterioar a dozei pe parcursul a 7 zile. Aceast indicaie
este o msur de precauie, care diminueaz riscul apariiei
reaciilor adverse. Viteza de cretere a dozei este dependent
de gradul defcienei i de tolerana individual a copilului la
remediul administrat.
Durata curei de terapie a anemiei defcitare cu prepara-
te perorale de fer. Efectul terapeutic al utilizrii perorale a
preparatelor de fer se instaleaz treptat. Iniial, se evideniaz
o ameliorare clinic i doar peste un timp are loc normaliza-
rea indicilor hemoglobinei. Primul fenomen clinic pozitiv al
preparatelor de fer este reducerea sau dispariia slbiciunii
musculare, determinate de aportul ferului n componena
fermenilor participani la contracia miofbrilelor.
La a 8-12-a zi de la iniierea tratamentului, se majoreaz con-
inutul reticulocitelor n sngele periferic. Creterea indicelui
hemoglobinic se poate instala treptat sau n ritm ondulatoriu.
Mai frecvent, normalizarea indicilor hemoglobinei are loc
spre sptmna 4-5 de la nceputul terapiei. De menionat, c
normalizarea indicilor hemoglobinei nu exprim i recupera-
rea defcienei de fer.
Este util continuarea feroterapiei pe parcursul a 2-3 luni de zile
dup normalizarea nivelului de hemoglobin. Doza de fer activ
pentru 24 ore necesar va constitui 1/2 din cea terapeutic.
Unii cercettori recomand copiilor prematuri continuarea
administrrii remediilor de fer n doze proflactice dup nor-
malizarea hemoglobinei pn ei ating vrsta de 2 ani. Doar
astfel se poate obine restabilirea deplin a rezervelor de fer
n organismul lor.
Indici ai efcienii terapiei administrate
ameliorarea strii pacientului;
reticulocitoza la 8-12 zile de la debutul tratamentului;
restabilirea nivelului de Hb n 3-4 sptmni;
creterea Hb cu 10-20 g/l/sptmnal n primele 2-3 sp-
tmni; ulterior mai lent;
normalizarea complet a tabloului eritrocitar n 3-5 spt-
mni de tratament;
reconstituirea depozitelor la 1-3 luni de la inierea terapiei
mariale.
Lipsa rspunsului la tratamentul cu Fe ridic problema:
corectitudinii diagnosticului etiologic (asociere cu afeci-
uni infamatorii, boli hepatice sau renale etc.);
justeei prescripiei terapeutice (doza, calea de adminis-
trare, durata);
respectrii indicaiilor terapeutice;
existenei unor boli asociate sau complicaii nerezolvate
(sngerare, enteropatie exsudativ i/sau hemoragic,
malabsorbie, caren asociat de acid folic).
Contraindicaii pentru feroterapie
anemii sideroacrestice;
anemia aplastic i anemiile hemolitice;
alte anemii care nu sunt determinate de defcitul de fer;
hemocromatoz i hemosideroza.
Terapia parenteral poate f utilizat numai atunci cnd nu
pot f administrate remediile perorale.
Indicaii:
strile dup rezecia stomacului, a intestinului subire;
sindromul de malabsorbie;
colita ulceroas nespecifc;
enterocolita cronic;
anomaliile de dezvoltare a tractului gastrointestinal;
esofagit cronic;
intolerana preparatelor perorale.
Doza diurn i cea de cur pentru preparatele de fer ad-
ministrate parenteral
Pn la derularea terapiei, este obligator indicat, s se apre-
cieze statutul ferului transportat (ferul seric, capacitatea de
conjugare latent i general a ferului, gradul de saturaie a
transferinei) i feritina seric.
420 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Tabelul 8.11.
Dozele diurne ale preparatelor de fer administrate
parenteral
(apreciere dup ferul activ)
Vrsta copiilor
Doza diurn a ferului activ
(mg/24 h)
1-12 luni pn la 25 mg/24 h
1-3 ani 25-40 mg/24 h
> 3 ani 40-50 mg/24 h
Doza de cur a ferului elementar pentru terapia parenteral a
anemiilor ferodefcitare se determin conform formulei:
Cantitatea de fer activ (mg) = MC (78-0,35Hb),
(MC masa corporal (kg); Hb hemoglobina copilului
(g/l)).
Doza de cur a feropreparatului pentru administrare paren-
teral se determin conform formulei:
Cantitatea preparatului (ml) = DCF : CFP,
(DCF doza de cur a ferului; CFP coninutul de fer (mg)
n 1 ml soluie de preparat).
Unii specialiti sugereaz administrarea preparatelor parente-
rale cu intervalul de 1-2 zile, primele prize find compuse din
1/2 din doza terapeutic.
Tabelul 8.12.
Reaciile adverse ale preparatelor de fer
Fenomene posibile
Administrare
peroral
Administrare
parenteral
Febr - +
Prurit + +
Hiperemia pielii + +
Disritmii - +
Hematurie - +
Dermatit atopic + +
oc anaflactic - +
Abces n locul
administrrii
- +
Greuri, vom + +
Inapeten + -
Diaree + +
Dureri n regiunea
lombar
- +
Hemosideroza
organelor interne
- +
Hemotransfuziile ca remediu terapeutic n tratamentul ane-
miilor careniale se administreaz foarte rar i numai n cazul
indcaiilor vitale. Drept criteriu pentru hemotransfuzie se
consider nu doar reducerea hemoglobinei sub nivelul cri-
tic, ci i dereglrile hemodinamice centrale, ocul hemoragic,
precoma anemic, sindromul hipoxic.
n caz de hemoragie acut masiv, hemotransfuzia poate f
acceptat i la nivele mai ridicate dect cifrele critice ale he-
moglobinei i hematocritului.
Tabelul 8.13.
Nivelul critic al hemoglobinei ca indice pentru
hemotransfuzie conform indicaiilor vitale
(Dup abalov N.P., 1996; Oski F.A., 1982; Miller D.R., 1984;
Morray G.P., 1984)
Vrsta, manifestri clinice
Nivelul
hemoglobinei, g/l
primele 24 ore < 130
a 2-6 diurn
dereglri respiratorii grave
dereglri hemodinamice grave
fr dereglri respiratorii i
cardiovasculare
< 130
< 110-120
< 100
a 7-28 diurn
cu dereglri respiratorii i
cardiovasculare
fr dereglri respiratorii i
cardiovasculare
< 100
< 80
vrsta mai mare de 1 lun < 60
Efciena hemotransfuziilor n terapia anemiilor defcita-
re este de scurt durat. n plus, se nregistreaz o infuen
negativ a hemotransfuziilor asupra hematopoezei. Transfu-
ziile de snge comport i pericole importante de infectare
transfuzional. La indicaii vitale, n terapia substituional
se administreaz mas eritrocitar sau eritrocite deplasmati-
zate n doza de 10-15 ml/kg corp. Copiilor de vrst medie
i adolescenilor li se administreaz, obinuit, 150-250 ml de
substitueni. Perfuziile de snge integru sunt contraindicate.
Proflaxia strilor ferodefcitare
1. Proflaxia nespecifc
a) antenatal (gravide):
alimentaie echilibrat (cantitativ i calitativ);
plimbri n aer liber.
b) postnatal:
alimentaie natural cu implementarea, n termeni
utili, a complementului;
P E D I AT R I E 421
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
folosirea amestecurilor adaptate suplimentate cu
Fe (la copii alimentai artifcial);
evitarea introducerii precoce (la copii sub 4-5 luni)
a alimentelor solide, cu efect nefavorabil asupra ab-
sorbiei Fe;
diversifcarea alimentaiei cu preparate din carne
(rata de asimilare a Fe este de 20 ori mai bun de-
ct la preparatele vegetale), cereale, pireuri de fruc-
te i legume mbogite cu Fe;
evitarea excesului de ftai, fosfai i sruri de calciu
cu efect inhibant asupra absorbiei Fe;
proflaxia i tratamentul rahitismului, hipotrofei i
altor patologii asociate la copii de vrst fraged;
respectarea regimului zilei, plimbri n aer liber.
2. Proflaxia specifc
a) antenatal:
recuperarea defcienei de fer la gravide prin su-
plimentarea aportului de fer cu preparate medica-
mentoase prolongate sau combinate (Fe + polivi-
tamine) gravidelor la prima sarcin, ncepnd cu
a doua jumtate a sarcinii, iar gravidele cu sarcin
multipl i celor la a doua sarcin (i mai mult) pe
parcursul trimestrului II i III de sarcin.
b) postnatal:
copiilor prematuri, n dependen de gradul pre-
maturitii, li se administreaz preparate perorale
de fer n doz de 3-5 mg/kg corp, ncepnd cu a
4-a sptmn de via;
copiilor alimentai artifcial i celor din grupul de
risc li se recomand amestecuri adaptate mbog-
ite cu fer, ncepnd cu vrsta de 3-5 luni de via-
, coninutul de fer n amestecuri urmnd a f de
3-5-8 mg/l amestec n prima jumtate a primului
an de via i de 10-14 mg/l amestec n a doua
jumtate a primului an de via;
copiilor din grupul de risc (din sarcini multiple sau
asociate cu gestoze, insufcien feto-placentar,
complicaii ale patologiilor cronice la gravid; co-
pii cu dismicrobism intestinal, cu alergie alimenta-
r, ce sunt alimentai artifcial, cu cretere accelera-
t, cu hipotrofe, cu rahitism, frecvent bolnavi) li se
recomand administrarea proflactic a preparate-
lor de fer, doza zilnic de fer activ constituind 2-3
mg/kg corp, durata 1 lun, cu verifcarea indici-
lor sanguini.
La necesitate, administrarea preparatului va continua pn la
ameliorarea strii de sntate i a indicilor de laborator.
Dispensarizarea copiilor cu anemie ferodefcitar.
Pe parcursul tratamentului, la fecare 10-14 zile, se vor efectua:
examenul clinic;
analiza general a sngelui (Hb, eritrocite, morfologia eri-
trocitelor).
Dup normalizarea nivelului Hb n urmtoarele 2-3 luni se va
continua feroterapia (2-3 mg/kg) cu evaluarea lunar a re-
zultatelor nregistrate la:
examenul clinic;
examenul de laborator (Hb, eritrocite numr i morfolo-
gie, IC, reticulocite, leucograma).
Apoi, trimestrial, timp de 1 an, se vor verifca: Hb, eritrocite-
le, IC, reticulocitele, leucograma, feritina.
Copiii ce au urmat tratamentul se scot de la eviden i se
transfer din grupul II n grupul I de sntate dup 1 an de la
normalizarea indicilor clinici i de laborator.
Toi copiii prematuri sunt supravegheai n primul an de via.
Imunizarea copiilor cu AFD se va efectua dup normalizarea
nivelului de Hb.
Evoluia i prognosticul anemiei feriprive sunt considerate
favorabile cu condiia nlturrii cauzei generatoare. Formele
uoare au tendina de autocorecie prin creterea absorbiei
ferului i reconstituirea rezervelor, proces realizabil n condi-
iile unui aport adecvat de Fe.
ANEMII APLASTICE
Defniie. Anemia aplastic este un sindrom de insufcien-
a mduvei hematopoietice caracterizat prin pancitopenie
periferic, hipoplazia celulelor stem i a celulelor progeni-
toare i ncrcare gras a esutului hematopoietic medular.
Epidemiologia
Anemia aplastic (AA) este una din maladiile cu inciden rar.
n Europa i America de Nord, incidena anemiei aplastice re-
prezint circa 2 cazuri la un milion de locuitori, iar n Asia de
Est este de 2-3 ori mai mare. n Republica Moldova, dup date
neofciale, incidena AA ar f de 3-5 cazuri/mln/an.
Clasifcarea contemporan a aplaziilor complete (suprimarea
celor trei serii hematopoietice) are la baz principiul etiolo-
gic primar care separ formele ereditare i dobndite ale AA.
Anemiile aplastice dobndite (AAD) reprezint 80% din to-
talul AA la copil, iar cele ereditare reprezint 20%. Raportul
ntre sexe n aceast patologie constituie 1:1.
422 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Clasifcarea anemiilor aplastice (Young N.S., Alter B. P.
1994)
Anemiile aplastice dobndite
I. AA idiopatice
II. AA secundare:
1) AA induse de factori nocivi: radiaii ionizante, prepa-
rate medicamentoase i toxine;
2) AA prin idiosincrazie: cloramfenicol, antiinfamatoare
nesteroide, preparate de aur, antiepileptice i altele;
3) AA postvirale: virusul hepatitei, virusul Epstein-Barr,
virusul HIV;
4) AA pe fondalul maladiilor imune: hipogamaglobuline-
mia, fasciita eozinoflic, reacia de rejet al transplan-
tului, timom i carcinom de timus;
5) Hemoglobinurie paroxistic nocturn;
6) AA la gravide.
Anemiile aplastice ereditare
1. Anemia Fanconi (forma familial asociat cu malforma-
ii congenitale);
2. Anemia Estren-Dameshek (forma familial fr malfor-
maii congenitale);
3. Anemia Diamond-Beackfan;
4. Discheratoza congenital (sindromul Zinser-Engman-
Cole);
5. Sindromul Diamond-Shwachman;
6. Trombocitopenia amegacariocitar;
7. Disgeneza reticular.
AA din contextul sindroamelor nonhematologice
1. Dubovitz;
2. Downs Seckel.
Preleucemiile congenitale
1. monosomia 7;
2. trisomia 8.
Exist un spectru foarte neomogen de factori interni i ex-
terni, capabili s induc i s ntrein evoluia aplaziilor. E.
Gordon-Smith i J. Marsh (2000) au efectuat o clasifcare a
acestora n funcie de etiologia i mecanismul nociv al agen-
ilor cauzali.
Tabelul 8.14.
Clasifcarea i caracteristica factorilor etiologici ai anemiilor aplastice
Patogenie Etiologie Caractere evolutive
Inevitabil Medicamentele citotoxice, iradierea Dependena de doz, posibilitatea de a prognoza doza
dependentului, debutul i recuperarea n funcie de
natura factorului etiologic
Idiosincrazic Medicamentele, virusuri, idiopatic Imposibilitatea de a prognoza debutul, evoluie trenant
Ereditar Anemia Fanconi, discheratoza
congenital, altele
Dereglri ereditare cu aplazie tardiv, dar progresiv
Imun Mononucleoza infecioas, asocierea cu
maladii autoimune
Rar, de obicei, autolimitat, pot f depistai inhibitorii
circulani ai hematopoiezei
Industrial Benzolul Dozodependen, pancitopenie cu aplazie rar
Malign Leucemie acut limfocitar, leucemie
acut mieloid, sindroamele
mielodisplastice
n majoritatea cazurilor, dar nu n toate, este prezent la
copii; remisiune spontan sau steroid-indus, urmat de
evoluia tardiv a leucemiei
n baza datelor din literatura specializat preocupat de eti-
ologia aplaziei medulare, se evideniaz predominarea for-
melor idiopatice ale AA. Conform Registrului European de
Transplant Medular, 87% din anemiile aplastice sunt de ca-
racter idiopatic i numai pentru 13% se pot demarca clar fac-
torii originari: 6% sunt clasifcate ca procese posthepatitice,
6% postmedicamentoase, iar 1% de alte etiologii.
Un rol aparte, destul de mare, n declanarea AA revine pe
seama diferitor remedii medicamentoase. Coraportul infu-
enei acestora se manifest prin asociere de diferit grad.
Asociere puternic: cloramfenicolul, preparatele de aur, fe-
nilbutazona, hidantoinele, penicilaminele, hinacrina.
P E D I AT R I E 423
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Asociere slab: sulfanilamidele, fenotiazina, indometacina,
tiazidele, trimetoprimul, tiosemicarbazonul, percloratul de K,
cimetidina, derivatele clorochinei, preparatele antitiroidiene.
Mecanismele ce se implic n dezvoltarea AA iniiate sub
tratamentul cu unele remedii medicamentoase nc nu sunt
elucidate sigur, dar studiile efectuate emit cteva variante pro-
babile.
1) Defcienele de monooxigenare citocrom P450-mediat
a hidrocarburilor aromatice n fcat. n acest caz comple-
xele toxice pot atinge mduva osoas, suport mono-
oxigenarea n predecesorii celulelor hematopoietice i
elementele stromale ale mduvei osoase, genereaz n
exces forme active de oxigen care afecteaz acidul dezo-
xiribonucleic al celulelor stem i duc la moartea acestora,
iniiind astfel fenomenul de anemie aplastic.
2) Conversia n celulele microforei intestinale a remediilor
medicamentoase netoxice n metabolii mielotoxici.
3) Defectul funcional al epoxidihidroxilazei un mecanism
propus pentru evoluia aplaziilor prin infuena nociv a
fenitoinelor.
4) Conjugarea remediilor medicamentoase cu proteinele
predecesorilor hematopoietici i formarea neoantigeni-
lor, depirea toleranei imune cu disfuncionarea ulteri-
oar a celulelor stem.
Aproximativ cu aceeai frecven ca i AA medicamentoase
se ntlnesc i AA posthepatice, mai exact hepatit-asociate.
Sindromul tipic hepatit-aplazie se dezvolt predominant la
biei i brbaii tineri i debuteaz cu hepatit seronegativ,
frecvent grav, nsoit de elevarea marcat a enzimelor hepa-
tice i a bilirubinei.
AA survenit la intervalul de 6 luni dup hepatit viral se
concepe ca AA posthepatic.
Activarea T-celular caracteristic pentru AA este cert i
pentru infeciile virale. Este cunoscut c principalul meca-
nism patogenetic al evoluiei hepatitei virale acute const n
leziunea hepatocitelor prin intermediul limfochinelor produ-
se de limfocitele T-citotoxice. Activarea clonilor celulari ci-
totoxici, proces ce are loc n infeciile virale, ar putea induce
evoluia hematopoiezei aplastice, astfel survenind AA hepa-
tit-asociat.
Sunt descrise crizele aplastice la bolnavii cu diferite forme de
anemii hemolitice cauzate de infeciile cu parvovirus, inta
parvovirusului sunt celulele predecesorii eritroide, afectarea
crora la bolnavi cu imunodefcien primar i secundar
poate duce la aplazia parial a seriei roii. Un sondaj multi-
centric, efectuat de grupul European, remarc rolul capital al
autoagresiunii imune n patogenia AA, indicnd c demolarea
imun a hematopoiezei poate f un mecanism att primar, ct
i secundar ca rspuns la afectarea primar a celulelor stem.
Multiple cercetri citogenetice, efectuate la bolnavii cu AA do-
bndit, nu au depistat aberaii cromozomiale care ar incrimina
un clon celular patologic. Totodat, observrile clinice de dura-
t indic corelarea AA cu astfel de maladii clonale precum sunt
hemoglobinuria paroxistic nocturn i leucemia acut.
Astfel, AA ntrunesc un grup de aplazii hematopoietice, he-
terogene ca origine i mecanism de evoluie, pentru care
esenial sunt afectarea celulelor stem i agresiunea autoimun
mpotriva hematopoiezei.
Fiziopatologia
Pancitopenia poate f rezultatul defcienei predecesorilor he-
matopoietici sau al reducerii potenialului proliferativ sau a
micorrii posibilitii microambianei stromei medulare de
a menine proliferarea celulelor stem echilibrat i adecvat
necesitilor organismului. Studiile recente asupra strii mi-
croambianei stromale a mduvei osoase la bolnavii cu AA
au constatat ns c funciile fundamentale ale stromei sunt
normale. Una din funciile principale ale stromei mduvei
osoase const n secreia factorilor de cretere cu aciune la
diferite niveluri ale piramidei hematopoietice. Cercetrile de
apreciere a acestor funcii au demonstrat c nivelurile eritro-
poietinei, trombopoietinei, G-CSF i al ligandei Elt-3 sunt
majorate, iar nivelul factorului de stimulare a celulelor stem
poate f redus. Prin urmare, n ansamblu, funcia stromei i
coninutul factorilor de proliferare i difereniere a celulelor
precursorii sunt normale, iar dereglrile lor nu constituie fe-
nomenul fundamental n evoluia AA.
Totodat, s-a demonstrat c la bolnavii cu AA, anume com-
ponentul hematopoietic este afectat, observndu-se defcien-
e profunde ale precursorilor de diferit nivel i de diferite linii
de difereniere UFC-G, UFC-GM, UFB-E, UFC-E, UFC-
GEMM.
Investigaiile recente au stabilit mecanismul imun al supresi-
ei hematopietice. N. Zoumbos i colab. au cercetat atent, cu
ajutorul anticorpilor monoclonali, fenotipul imun al celulelor
limfoide din sngele periferic al bolnavilor de AA, i au de-
pistat n sngele acestora populaii de limfocite T activate, cu
expresia receptorilor la interleuchina 2. Afar de aceasta, s-a
mai observat c la 50% din aceti bolnavi s-a inversat popula-
ia de T-helperi (CD4+) i T-supresori (CD8+), s-a majorat
populaia de celule CD8+ i HLA DR+. Pentru majoritatea
bolnavilor cu AA s-a adeverit reducerea n sngele periferic a
numrului de limfocite CD4+.
424 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Procesul de epuizare a celulelor hematopoietice nu este uni-
momentan, dar, cel mai probabil, e permanent.
Dac epuizarea precursorilor hematopoietici constituie feno-
menul esenial n evoluia AA, atunci devine explicabil intere-
sul pentru stabilirea cauzelor ce au generat presupusul defect
de esut hematopoietic. n ultimele decenii, au fost acumulate
o mulime de probe care afrm c i n cazul cnd AA nu ar
f o afeciune autoimun, el este totui cel puin un sindrom
imunodeterminat.
Urmtorul grup de probe cu pondere pentru patogenia imu-
nomediat a AA indic producerea majorat a citochinelor
imune IL-2, -interferonului i a TNF- la bolnavii cu AA.
Este bine cunoscut, c ultimele dou citochine posed pro-
prietatea de inhibare a capacitii de formare a coloniilor de
ctre precursori n mduva osoas, mai mult ca att, s-a re-
marcat chiar sinergismul lor n efectele de inhibiie a hema-
topoiezei in vitro.
Totodat s-a demonstrat, c -interferonul i TNF- induc
expresia receptorului Fas al precursorilor, majornd astfel
fenomenul apoptozei n clonul de celule stem. n acelai con-
text, s-a observat i fenomenul majorrii numrului de celule
precursorii n procesul morii programate n mduva osoas
la bolnavii cu AA cu ct mai grav era aplazia, cu att mai
multe celule stem se afau n stare de apoptoz.
Evoluia AA
Schematic, evoluia maladiei poate f prezentat n felul ur-
mtor:
Afectarea celulelor stem hematopoietice de unele prepa-
rate medicamentoase, virusuri, toxine, nsoit de expresia
neoantigenilor sau antigenilor virali.
Activarea celulelor hematopoietice antigen-prezentatoa-
re, interaciunea cu T-limfocitele i cu formarea efectori-
lor antigenspecifci citotoxici.
Secreia de ctre efectorii citotoxici a -interferonului i a
TNF-, care induc expresia Fas-antigenului pe suprafaa
celulelor stem i inhib proliferarea precursorilor anga-
jai.
Secreia de ctre efectorii citotoxici a Fas-ligandei i in-
ducia apoptozei n masa de precursori hematopoietici cu
reducerea lor pn la nivelul cnd ei nu mai sunt n stare
s menin producerea adecvat de elemente mature ale
sngelui periferic.
n interpretarea anemiilor aplastice nu este acceptat eviden-
ierea evoluiei acute, subacute, cronice din considerentul c
constatarea acestui fenomen nu poart vreo oarecare semni-
fcaie clinic sau prognostic. Esenialul maladiei const n
gradul de oprimare a hemopoiezei, ceea ce nseamn de fapt,
meinerea redutei hematopoietice.
Figura nr. 8.1. Schema evoluiei anemiei aplastice
Not: IFN - - - interferon; IRF-1 factorul 1 reglator al IFN; NOS sintetaza oxidului nitric, TNF factorul de necroz
tumoral
P E D I AT R I E 425
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Tabloul clinic
Intervalul mediu, calculat de la impactul cu agentul etiologic
(virusuri, remedii medicamentoase) pn la evoluia pancito-
peniei este de circa 6-8 sptmni.
Majoritatea bolnavilor cu AA se adreseaz la medic, cu acuzele
la sngerri sub form de gingivoragii, epistaxis, metroragii i
fenomene cutanate peteii i echimoze. Hemoragiile profuze
cu pericol vital, ca prim simptom al AA, se ntlnesc foarte rar.
Hemoragiile viscerale gastro-intestinale, renale, cerebrale in-
tervin ceva mai trziu pe parcursul maladiei. Sindromul anemic
n grade variabile se manifest prin paliditate, moleeal, sen-
zaii de pulsaie, acufene, fatigabilitate, cefalee, tahicardie, dis-
pnee i alte manifestri clinice. De regul, copiii suport bine
anemiile. Frecvent, AA prezint manifestri infecioase secun-
dare neutropeniei (otit, pneumonii, infecii urinare, sepsis).
Adenopatiile i organomegalia sunt absente (n lipsa infeci-
ilor). Prezena stigmatelor fzice n cadrul AA constituiona-
le (statur mic, microcefalie, hipogonadism, retard mintal,
anomalii scheletice, malformaii viscerale, hiperpigmentare
cutanat, leucoplazie).
Investigaiile paraclinice
Reducerea unimomentan a celor trei serii sanguine ale he-
matopoiezei este tipic pentru AA, indiferent de cinetica in-
dividual a elementelor mature de eritrocite, trombocite i
leucocite. La majoritatea bolnavilor se atest un numr redus
de monocite i limfocitoz absolut sau relativ.
Investigaii obligatorii
I. Analiza general a sngelui periferic, cu specifcarea reti-
culocitelor, trombocitelor.
Sngele periferic mai prezint urmtoarele date: reticuloci-
topenia, monocitopenia este posibil, macrocitoza, anizopoi-
chilocitoza, granulaii toxice n neutrofle.
Not: n stadiile timpurii e posibil citopenia izolat, n parti-
cular trombocitopenia, iar lipsa total a monocitelor va alerta
clinicianul asupra posibilei leucemii.
Starea mduvei osoase n AA trebuie apreciat att prin exa-
minarea aspiratului din 3 puncte, ct i prin analiza morfolo-
gic a trepanobioptatului.
II. Aspiratul mduvei osoase stabilete severitatea hipopla-
ziei i, concomitent, elimin alte cauze de insufcien medula-
r prin infltrat medular cu celule anormale (inclusiv o leuce-
mie acut) sau prezena trsturilor mielodisplazice (anomalii
megacariocitare, sideroblati inelari, exces de blati i altele).
Se evideniaz hipocelularitate cu numeroase poriuni de e-
sut adipos i o cantitate variabil de celule hematopoetice re-
stante. Eritropoieza e redus sau absent. Numrul celulelor
megacariocite i granulocite este redus sau nul. Megacarioci-
tele sau granulocitele displastice nu sunt caracteristice pentru
AA. Se observ numeroase limfocite, macrofage, mastocite,
celule plasmatice.
III. Trepanobiopsia mduvei osoase e crucial n stabili-
rea diagnosticului. De cele mai multe ori, mduva osoas e
hipocelular, ns uneori are aspect ptat cu arii hipocelulare
i celulare. Nu sunt prezente celule anormale i nici creterea
reticulinei. esutul adipos este abundent.
La copii celularitatea mduvei osoase constituie n medie
80%, cu devieri ntre 60% i 100%. Respectiv, celularitatea de
<50% este criteriu de diagnostic pentru hipoplazia hemato-
poietic. Astfel, majoritatea bolnavilor cu AA au celularitatea
mduvei osoase foarte redus, la un numr mic de pacieni
aceasta se nscrie n cifre moderate sau se ncadreaz n limi-
tele normei, dar n aceast situaie majoritatea elementelor
celulare sunt prezentate de limfocite.
Pentru a defni prezena anemiei aplastice e necesar ates-
tarea:
cel puin a 2 din urmtoarele criterii (International Agra-
nulocytosis and Aplastic Anaemia Study Group, 1987):
Hb <100 g/l;
Neutrofle <1,5 10
9
/l la copii cu vrsta mai mare de 5
ani i <1,0 10
9
/l la copii cu vrsta mai mic de 5 ani;
Trombocite <50,0 10
9
/l.
reducerii celularitii mduvei osoase la <50% (conform
rezultatelor trepanobiopsiei).
Clasifcarea conform gradului de severitate
suspectare de AA apare cnd:
Hb < 100 g/l;
Neutrofle <1 10
9
/l (copii <5 ani) sau <1,5 10
9
/l
(copii > 5 ani);
Trombocite <100 10
9
/l.
AA non-sever (moderat):
Hb < 100g/l;
Neutrofle 1 10
9
/l -0,5 10
9
/l (copii <5 ani); 1,5
10
9
/l -0,5 10
9
/l (copii >5 ani);
Trombocite 100-50 10
9
/l.
AA grav:
Neutrofle 0,5-0,2 10
9
/l;
Trombocite 50-20 10
9
/l;
AA sever:
Neutrofle < 0,2 10
9
/l;
426 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Trombocite < 20 10
9
/l;
Celularitatea mduvei osoase conform datelor trepa-
nobiopsiei <25% sau 25-50% cu <30% celule hemato-
poetice nelimfoide.
Diagnosticul diferenial
Leucemia acut. Prezena sindromului proliferativ (limfade-
nopatia, hepatomegalia, splenomegalia), n punctatul medu-
lar al unui numr sporit de blati. Existena unor focare sau a
infltraiei difuze de celule blastice n trepanobioptat. Afecta-
rea SNC i predominarea neutropeniei asupra trombocitope-
niei n cadrul leucemiei limfoblastice.
Anemia B
12
defcitar. Lipsa sindromului hemoragic, n ana-
liza general de snge hipercromia eritrocitelor; anizopoi-
chilocitoza, hipersegmentarea nucleelor neutroflelor. Pre-
zena n punctatul medular al unui numr mare de elemente
eritroide cu trsturi morfologice megaloblastice.
Citopenia periferic imun. Splenomegalie; proba Coombs
pozitiv; cantitate obinuit de megacariocite n mduva
osoas.
Hemoglobinuria paroxistic nocturn. Prezena indicilor de
hemoliz intravascular; reticulocitoz; n mduva osoas
hiperplazia seriei eritroide; testul Ham sau testul cu zaharoz
pozitiv; citofowmetria cu anticorpi monoclonali la antigeni
asociai hemoglobinuriei paroxistice nocturne.
Lupus eritematos de sistem. Rash n form de future, anti-
ADN dublu catenar; mduva osoas celular sau fbrotic,
mai rar hipocelular.
Sindromul mielodisplastic. Displazie pronunat n mduva
osoas sau n sngele periferic (n special n seriile megacari-
ocitare i mieloid); blati n circulaia sanguin sau creterea
numrului blatilor din mduva osoas (sau celule CD34+ n
probele imunohistochimice); prezena n proporii crescnde
a sideroblatilor inelari n mduva osoas; anomalii citogene-
tice.
Tratament
ntruct cauza pancitopeniei n AA rezid n epuizarea imu-
nosupresiv a populaiei de precursori hematopoietici i re-
ducerea capacitii lor de proliferare, se disting dou princi-
pii larg utilizate n tratamentul AA: n primul caz se apeleaz
la transplantul alogen de mduv osoas, iar n al doilea la
anumite forme i programe de terapie imunosupresiv. Am-
bele metode sunt de valoare n tratamentul AA, findc asi-
gur att efcien curativ privind durata supravieuirii bol-
navilor ct i excluderea necesitii terapiei transfuzionale.
Tratamentul copiilor cu pancitopenie dobndit presupune
aplicarea unui vast program de ngrijire medical de susinere
asociat cu corecia insufcienei medulare. Pentru pacienii
care au donatori de mduv osoas histocompatibili li se ofer
ansa de 90% de supravieuire pe termen lung. Dar, totodat,
aceast metod include complicaii imediate de transplant.
Conform datelor Programului Naional American, supravie-
uirea la 2 ani dup transplantul medular de la donator ce nu
este rud cu recipientul s-a nregistrat la 29% bolnavi. Re-
zultate ceva mai bune s-au observat la copii, probabil findc
acetia suport mai uor regimurile de condiionare, iar mala-
dia secundar evolueaz fr incidente.
Pentru pacienii fr donator histocompatibil principala for-
m rmne a f terapia de imunosupresie cu ATG combinat cu
ciclosporin, rata de rspuns find de 60-80%. n 25-30% de
cazuri, pacienii recidiveaz dup ntreruperea tratamentului
cu imunosupresie, iar unii trebuie s continuie tratamentul
cu ciclosporin mai muli ani pentru a menine un rspuns
hematologic al organismului. Dup imunosupresie exist un
risc crescut de apariie a unor boli clonale ale mduvei osoase
precum ar f leucemia, mielodisplazia sau hemoglobinuria pa-
roxistic nocturn. Riscul de dezvoltare a maladiilor clonale
constituie <10%, ns cel mai frecvent se implic i anomalii
ale cromosomilor 6, 7, 8.
Pentru a accelera refacerea numrului de neutrofle sau unei
clone hematopoietice, se recomand administrarea medica-
mentelor din categoria factorilor de stimulare. Factorii de
cretere se combin cu ATG i ciclosporin n cazurile paci-
enilor cu neutropenie foarte sever (< 200/mm
3
).
Un anumit loc n tratamentul AA revine splenectomiei. Tra-
diional, se consider c extragerea organului n care are loc
distrugerea i depozitarea excesiv a elementelor sngelui
poate infuena pozitiv evoluia AA i majora efcacitatea tera-
piei hemotransfuzionale de substituie. ntre timp, cercetrile
clinice au constatat c efciena splenectomiei este totui n
dependen de gravitatea maladiei.
Efcacitatea programelor combinate de tratament al AA con-
tinu a f testat. Bunoar, nu s-a confrmat cert majorarea
termenului de supravieuire a bolnavilor tratai cu ATG/ALG
suplimentat cu CsA, nu este elaborat exact nici volumul TIS
relaionat de gravitatea AA, detaliu necesar pentru atingerea
remisiunii n cazul fecrui bolnav aparte. Nu sunt defnite, de-
ocamdat, doza optim i durata curei de tratament cu CsA.
Rmne diferit atitudinea fa de includerea n tratament a
splenectomiei, iar datele literaturii de specialitate nu sunt su-
fciente pentru aprecierea utilitii acestei metode n terapia
modern a AA i a oportunitii ei n dependen de gravita-
P E D I AT R I E 427
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
tea maladiei i efcacitatea tratamentului precedent. Rmne
a f sporit i procentul bolnavilor, n special cu AA severe, care
nu reacioneaz la tratament i recidiveaz.
Prognosticul bolii a fost mbuntit semnifcativ n ultimii
ani. Aceasta a infuienat i sporirea ratei de supravieuire a
bolnavilor cu tratament imunosupresiv, cea de 5 ani constitu-
ind 90%. Totui exist riscul recderii tardive, dup ani de la
sistarea tratamentului, dac aceasta nu afecteaz prognosticul
pe termen lung. Apariia bolii clonale hematopoietice, inclu-
znd HPN, mielodisplazia i leucemia mieloid acut, consti-
tuie principala complicaie tardiv a AAD.
Strile de urgen ale AA
Sindrom anemic exagerat;
Hemoragii;
Infecii necontrolate.
Complicaiile AA
Infecii grave;
Metastazarea infeciilor;
Creterea insufcienei medulare;
Sindrom mielodisplastic;
Malignizarea procesului.
Dispensarizarea pacienilor cu AA
Examinarea sngelui se va face periodic pentru a exclude
HPN, sindromul mielodisplastic, leucemia acut mieloblasti-
c. Majoritatea pacienilor vor necesita terapie de substituie
sptmnal sau de dou ori pe sptmn. Pacienii cu ne-
utropenie avnd mai puin de 1500 cel/mcl vor f spitalizai
n caz de febr. Este important informarea bolnavilor despre
pericolul sngerrilor. Ei urmeaz neaprat s se adreseze me-
dicului n caz de infecii, febr, fatigabilitate i slbiciuni.
Vaccinurile medicale sunt contraindicate pentru toat perioa-
da bolii, pot f acceptate doar n indicaii vitale n dependen
de faza maladiei i n concordan cu aprecierile specialistului
hematolog.
Proflaxia primar
Tratamentul precoce al infeciilor, intoxicaiilor acute;
Evitarea expunerii la substane toxice ocupaionale i de
mediu;
Evitarea insolaiei;
Evidena tabloului hematologic n cadrul administrrii
preparatelor cu risc sporit;
Efectuarea consultaiilor genetice ale familiilor din gru-
pul de risc.
Proflaxia secundar
Evitarea oricrei activiti cu risc sporit de traumatism pe
toat perioada de trombocitopenie;
Controlul infeciilor suprapuse pe parcursul perioadei de
neutropenie.
ANEMIILE APLASTICE CONGENITALE
Anemia Fanconi
Dei este cea mai frecvent anemie aplastic cu caracter eredi-
tar, anemia Fanconi are o inciden rar cu mecanism de trans-
mitere autosom-recesiv frecvena ei constituie 1:300.000 de
nou-nscui cu raport de 1,1:1 n favoarea bieilor. Frecvena
genei heterozigote constituie de la 0,5 la 1%.
Debutul n anemia Fanconi este insidios, iniial manifestn-
du-se prin anemie normocrom, normo- sau macrocitar, ne-
utropenie i trombocitopenie uoar, mult timp, nediagnos-
ticat.
Tabloul clinic se caracterizeaz prin simptomele pancitopeni-
ei (paloare, purpur, infecii) + sindromul plurimalformativ.
Spectrul tabloului clinic
1. Anomalii cutanate: hiperpigmentaii difuze, mai ales la ni-
velul plicilor, sau n pete.
1. Anomalii osoase: absena policelui, police trifalangian, hi-
poplazie a primului metacarpian, aplazie de radius, ano-
malii costale, vertebrale sau de bazin.
2. Malformaii viscerale:
testiculare (testiculi mici, ectopici);
urinare (agenezie renal, rinichi dublu, rinichi n pot-
coav, megavezic, hidronefroz);
cardiace (DSA, PCA);
oculare (strabism);
auriculare (agenezie de conduct auditiv extern, surdi-
tate);
microcefalie.
3. Hipostatur predominant prin afectarea lungimii trun-
chiului.
Primele semne hematologice ale anemiei Fanconi se manifest
dup infecii virale, vaccinri, uneori dup hepatite. La ho-
mozigoi frecvent trombocitopenia sau leucopenia precedeaz
pancitopenia cu eritrocite macrocitare (VEM >100-120
3
),
granulocitopenie, trombocitopenie. Explorri enzimatice:
creterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scderea hexokinazei i
piruvatkinazei eritrocitare. Majorarea evident a HbF 5-15%.
428 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Caracteristic pentru bolnavii cu anemia Fanconi este predis-
punerea pentru formarea anomaliilor cromozomiale specifce
rotaii, angulaii, endoreduplicaii, rupturi, lacune.
Punctatul mduvei osoase, de regul, este srac n elemente
hematopoietice, predominnd limfocitele, mastocitele, ele-
mentele stromale tablou identic cu cel al anemiei aplastice
dobndite. n aspiratul mduvei osoase se depisteaz semne
de diseritropoiez, mai ales celule megaloblastoide, i feno-
mene de dismielopoiez.
Anterior, n lipsa terapiei specifce (hormoni androgeni sau
transplantul mduvei osoase), cnd se efectuau doar hemo-
transfuzii, maladia progresa necondiionat 80% din bolnavi
decedau pe parcursul a 2 ani din cauza pancitopeniei i, prac-
tic, toi bolnavii decedau pe parcursul a 4 ani.
Tratamentul anemiei Fanconi
Terapia hormonal. Primul i singurul grup de preparate care,
actualmente, mbuntete prognosticul anemiei Fanconi
este cel al hormonilor androgeni de elecie Oximetolon
(3-6 mg/kg corp/zi p.o.), Testosteron enantat (10-20 mg/
kg corp/spt. i.m.) sau Metiltestosteron (1-2 mg/kg corp/
zi p.o.) perioad prelungit, ntrerupt numai n caz de eec
dup 4 luni. n caz de rspuns favorabil, primul semn find
reticulocitoza i majorarea hematocritului, posologia de atac
se reduce progresiv la o doz de ntreinere minim efcien-
t, administrat discontinuu, luni-ani. Bolnavii sensibili la
androgeni rmn hormonodependeni toat viaa. Efectul
favorabil se refect prioritar pe seria roie, n timp ce trom-
bocitopoieza i granulocitopoieza sunt ameliorate n foarte
mic msur.
Administrarea androgenilor majoreaz esenial supravieui-
rea pacienilor cu receptivitate pozitiv la terapie mediana
supravieuirii constituie 20 ani.
Transplantul medular este puin efcient, cu o evoluie seve-
r: deces n 2-4 ani n 50% din cazuri (complicaii infecioa-
se, hemoragice); 15% evolueaz spre leucemie mieloblastic,
mielomonocitar sau neoplazii viscerale.
Anemia Diamond-Blackfan
Anemia Diamond-Blackfan este o afeciune rar, care, de obi-
cei, devine simptomatic, n primele luni de via, de multe
ori cu paliditatea tegumentelor n perioada neonatal, dar,
ocazional, poate f depistat i n copilrie. Peste 90% din ca-
zuri sunt recunoscute n primul an de via, iar vrsta medie
de diagnostic este de 3 luni. Cele mai caracteristice semne he-
matologice sunt, de obicei, anemia macrocitar, reticulocito-
penia i o defcien sau absen de celule roii n snge.
Etiologie
Cele mai multe cazuri de anemie Diamond-Blackfan sunt
sporadice, cu predominana transmiterii genetice autosomal
recisiv. Defectele primare sunt la nivelul celulelor progeni-
toare eritroide, iar n caz de defect intrinsec se manifest prin
apoptoz (moartea celular programat). Nivelurile sporite
de eritropoietin (EPO) sunt prezente n ser i urin, dei o
cutare pentru mutaii ale genei receptorului EPO d rezultat
negativ. n aproximativ 25% din cazuri sporadice s-au obser-
vat mutaii ntr-o gen (DBA1) pentru o protein ribozomal
S19, de pe cromozomul 19q13. O a doua gen pentru anemia
Diamond-Blackfan a fost legat de cromozomul 8p. Probabil,
vor f identifcate i alte anomalii genetice.
Manifestri clinice
Dei, de obicei, hematopoieza este adecvat vieii intrauteri-
ne, unele manifestri apar la natere sau n primele zile dup
natere. Anemia, n principiu, devine evident la 2-6 luni de
via, uneori ceva mai trziu. Mai mult de 50% din copiii
afectai au malformaii congenitale, inclusiv statur joas, dis-
morfsm craniofacial (nas crn, cu ochii larg deplasai, buza
superioar groas); anomaliile digitale (police trifalangian)
pot absenta sau pot f n supranumerar. Se atest i malfor-
maii congenitale cardiace sau renale, osteocondrodistrofe.
Anomaliile sunt diverse, fr un oarecare prototip.
Diagnostic paraclinic
Examenul hematologic
anemie normocrom normocitar;
reticulocitopenie marcat.
Examenul medular
eritroblastopenie sever, seria eritroblastic find repre-
zentat, aproape exclusiv, prin proeritroblati;
hemosiderina medular n exces.
Persistena caracterelor eritrocitare fetale:
macrocitoz;
creterea concentraiei de HbF;
prezena antigenului eritrocitar.
Eritropoietina seric crescut.
Tratament
Terapia cu corticosteroizi este benefc la 3/4 din pacienii
care au reacionat iniial. Mecanismul este necunoscut. Pred-
nisolon n trei prize n valoare total de 2 mg/kg/24 ore este
aplicat ca proces iniial. Hemoglobina poate atinge niveluri
P E D I AT R I E 429
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
normale n a 4-6-a sptmn, dei rata de rspuns este destul
de variabil. Cnd se atest creterea concentraiei de hemo-
globin, doza de corticosteroid poate f redus treptat pn la
doza zilnic efcace. Apoi doza stabilit se dubleaz i se utili-
zeaz n zile alternative, cronice, meninnd nivelul hemoglo-
binei la cel puin 90-100 g/l sau mai sus. Ocazional, exist o
remisiune spontan de anemie.
Pentru pacienii care nu rspund la terapia cu corticosteroizi,
pentru a susine creterea normal sunt necesare transfuzii la
intervale de 4-8 sptmni. Alte tratamente, inclusiv cu andro-
geni, ciclosporin, globulin, ciclofosfamid, ATG, doze mari
de imunoglobuline intravenoase, cu doze mari de metilpredni-
solon, EPO, i interleuchina-3, nu au avut un efect benefc. Mai
mult ca att, ele consecvent pot avea o inciden mare a efecte-
lor secundare. De splenectomie poate f, rareori, nevoie pentru
a reduce necesarul de transfuzii, n caz dac s-a dezvoltat hiper-
splenism sau isoimunizarea. Transplantul de celule stem de la
un donator histocompatibil are un anumit rol la copiii care nu
reacioneaz la tratamentul cu corticosteroizi.
Prognostic
posibilitate de regresie spontan (30%);
remisiune sub corticoterapie (56%);
deces prin complicaii infecioase; complicaiile hemosi-
derozei tisulare; evoluie spre leucemie nelimfocitar.
ANEMIILE HEMOLITICE
Defniie. Anemiile hemolitice constituie un grup de afec-
iuni congenitale sau dobndite care au drept caracteristic
comun scurtarea duratei de via a eritrocitelor, hiperde-
strucia lor prin diferite mecanisme patogenetice, care se ma-
nifest clinic prin sindrom icteric, sindrom anemic, hepato-
splenomegalie i hiperreactivitate medular compensatorie.
De menionat c nu toate strile hemolitice sunt nsoite de
anemie. Iniial, cnd reducerea duratei de via a eritrocitelor
este moderat (de exemplu, 30 zile n loc de 120 zile), mdu-
va osoas este capabil s asigure prezena la periferie a unui
numr sufcient de eritrocite prin creterea producerii lor de
6-8 ori. n aceste cazuri, hemoliza se consider compensat.
Pe de alt parte, n cazurile n care hemoliza are un caracter
cronic, exist un consum permanent de acid folic i vitamin
B
12
. Epuizarea lor determin reducerea numrului de eritro-
blati din mduva osoas eritroblastopenie pasager. Ca
urmare, se produce o scdere marcat a numrului de eritro-
cite i a cantitii de hemoglobin fa de gradul de hemoliz
de fond.
Epidemiologie
Anemiile hemolitice constituie aproximativ 11% din toate ca-
zurile de anemie. Afecteaz persoanele de orice vrst. Cea
mai frecvent ntlnit anemie hemolitic ereditar cu afec-
tarea membranei eritrocitare este microsferocitoza ereditar
(Minkowsky-Chaufard), a crei prevalen nregistreaz of-
cial aproximativ un caz la 2500-4000 persoane pentru SUA,
Marea Britanie i Rusia. Prevalena real, ns, este mult mai
mare, dat find faptul c muli bolnavi au forme asimptomati-
ce ale bolii. Bieeii i fetiele sunt afectai n egal msur.
n populaia SUA, dintre hemoglobinopatii, siclemia are o in-
ciden de 1:6600 copii nscui vii, urmat de alfa-talasemie
cu o inciden de 1:9000 copii nscui vii i beta-talasemie
cu o inciden de 1:55000 copii nscui vii. De remarcat, c
hemoglobinopatiile se ntlnesc mai frecvent n populaiile n
care malaria este endemic africani, asiatici i hispanici.
Defciena de glucozo-6-fosfatdehidrogenaz este cea mai
frecvent enzimopatie, afectnd mai mult de 200 milioane de
oameni n ntreaga lume, estimndu-se c numrul purttori-
lor heterozigoi ai genei patologice responsabile de maladie
atinge 600 milioane (1 din 12 locuitori ai Terrei).
Anemia hemolitic autoimun cu anticorpi la cald este cel mai
rspndit tip de AHAI. Vrful incidenei AHAI primare la co-
pii este n jurul vrstei de 4 ani, deseori dup o infecie viral.
Raportul bieei:fetie este egal. Cu vrsta, sporesc ansele ca
AHAI cu anticorpi la cald s fe secundar. n perioada neo-
natal mai frecvente sunt formele izoimune i transimune ale
anemiilor hemolitice.
Etiopatogenie
Pentru a nelege cauzele hemolizei patologice i mecanisme-
le de realizare a hiperdistruciei eritrocitare este necesar de
a cunoate unele aspecte ale morfologiei, fziologiei i fzio-
patologiei eritrocitelor. Aceste cunotine ne vor permite s
nelegem mai bine i consecinele hemolizei patologice, pre-
cum i manifestrile clinice i paraclinice ale ei.
Eritrocitul adult are forma unui disc biconcav cu diametrul
mediu de 7-8 i grosimea de 1,9-2,1 , cu un volum eritro-
citar mediu (VEM) de 90-95
3
i coninutul mediu de he-
moglobin (CMH) de 27-31 pg. Reticulocitele sunt forme
tinere ale eritrocitului, care conin resturi de nucleu. Valoarea
lor normal n sngele periferic este de 1% (10).
Structura morfofuncional a eritrocitului determin dura-
ta vieii lui. Membrana eritrocitelor este format din dou
straturi de proteine i unul (stratul mediu) de lipide. Aceast
structur confer membranei eritrocitare caliti deosebite
430 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
elasticitate, plasticitate i permiabilitate selectiv. Elasticita-
tea membranei permite eritrocitelor s-i schimbe forma i s
poat trece prin capilare care au un diametru de 2-3 ori, iar
cele splenice chiar de 10 ori, mai mic dect al eritrocitului.
Oricum, la trecerea repetat (pe parcursul vieii lor eritrocite-
le trec prin capilarele splenice de aproximativ 500.000 de ori)
membrana eritrocitelor este lezat. Acest fapt ns nu omoa-
r eritrocitele, ele find salvate de alt calitate a membranei
eritrocitare plasticitatea ei. Anume plasticitatea reprezint
capacitatea membranei eritrocitare de a se autoasambla, dup
leziuni nensemnate, prin apropierea capetelor plgii for-
mate n membran. Plasticitatea este asigurat de prezena
n structura membranei eritrocitare a proteinei spectrina cu
funcii contractile. Permeabilitatea selectiv a membranei eri-
trocitare asigur echilibrul hidroelectrolitic la nivelul eritro-
citului, protejndu-l de hiperhidratare sau deshidratare, adic
n consecin de hemoliz. n condiii fziologice, rezervele
reparatorii ale membranei eritrocitare ajung exact pentru 100-
120 zile de via ale eritrocitului. n cazul dereglrii structurii
membranei eritrocitare, sunt alterate i funciile ei de elastici-
tate, plasticitate i permeabilitate selectiv. Astfel eritrocitele
nu se pot acomoda la diametrul mic al capilarelor, scade i ca-
pacitatea de autoreparare a membranei eritrocitare. n aceast
situaie, eritrocitele devin mai permeabile pentru ionii de Na
care, ptruni n celul, atrag dup sine i apa, astfel hiperhi-
dratnd eritrocitele i distrugndu-le. Toate aceste condiii
scurteaz viaa eritrocitelor, n unele cazuri chiar pn la 2-3
sptmni. Datorit faptului c eritrocitele sunt celule anucle-
ate, ele ptrund n circulaia periferic cu un anumit arsenal
de enzime menite s asigure nevoile energetice ale celulei, dar
care nu se pot rennoi pe parcursul vieii eritrocitului. Rezerva
de enzime eritrocitare se epuizeaz exact n aceleai 100-120
de zile, fapt care, n ambian cu proprietile membranei eri-
trocitare, determin durata de via a eritrocitului. n cazurile
defcitului enzimelor eritrocitare se deregleaz metabolismul
i formarea energiei la nivelul eritrocitului, ceea ce implic
distrugerea lor mai rapid.
Un rol important n stabilitatea i durata vieii eritrocitului l
are i hemoglobina. Dereglrile structurale ale globinei, pre-
cum i dereglrile de sintez ale cantitii de globin sau hem
au ca efect modifcarea proprietilor fzico-chimice ale he-
moglobinelor patologice, ceea ce le face s se precipite mai
uor. Eritrocitele cu astfel de hemoglobine sunt recunoscute
de ctre celulele sistemului macrofagal, care le capteaz i le
distrug mai rapid. n condiii fziologice, dup 100-120 de zile
de via, eritrocitele sunt distruse n celulele sistemului ma-
crofagal din mduva oaselor (85%), n splin i fcat (15%).
n anemiile hemolitice cantitatea de eritrocite distruse n fcat
i, n special, n splin crete considerabil, astfel splina trans-
formndu-se din cimitirul eritrocitelor n abatorul lor. Ca
urmare a distrugerii eritrocitelor rezult bilirubina liber (ne-
conjugat/indirect). Datorit insolubilitii n ap, bilirubi-
na liber este ataat de albumina plasmatic i transportat
la fcat. La nivelul hepatocitului are loc conjugarea bilirubinei
cu formarea fraciei directe (conjugate), aceasta find excreta-
t prin cile biliare n intestin. Sub aciunea forei intestinale
din ileonul terminal i colon, bilirubina conjugat este trans-
format n urobilinogen. 10-20% din urobilinogen este reab-
sorbit i intr n circuitul hepato-entero-hepatic, iar alt parte
mic din urobilinogenul absorbit este fltrat glomerular i eli-
minat cu urina (n norm 1-2 mg/zi). Cantitatea rmas n
intestin se transform n stercobilinogen i este eliminat cu
materiile fecale (n norm 50-200 mg/zi). Ficatul sntos
are capacitatea de a prelua i conjuga o cantitate nsemnat
de bilirubin, dar aceast capacitate este depit n cazurile
de hemoliz intracelular marcat, fapt ce determin sporirea
nivelului de bilirubin plasmatic liber. Consecutiv ei, crete
i cantitatea de urobilinogen excretat cu urina, volumul ster-
cobilinogenului eliminat cu materiile fecale (secreiile avnd
o culoare mai nchis). Creterea nivelului fraciilor bilirubi-
nei plasmatice determin apariia icterului. Cnd valorile bi-
lirubinei vor depi pragul fltraiei glomerulare, ea va trece n
urin, conferindu-i culoarea berii/ceaiului.
n condiii fziologice, hemoliza extravascular (intracelula-
r) este calea natural de moarte a eritrocitelor i, obinuit,
ea nu este nsoit de careva semne clinice. n cazul anemi-
ilor hemolitice cu mecanism extravascular de liz a hemati-
ilor, intensifcarea acestui proces este determinat de un ir
de factori intrinseci sau extrinseci. Printre factorii intrinseci
(in de structura eritrocitului) se regsesc anomaliile struc-
turale i/sau funcionale ale hemoglobinei, ale enzimelor sau
membranei eritrocitare. Factorii extrinseci (extraeritrocitari)
sunt reprezentai de anticorpi, substane toxice, veninuri he-
molizante etc., care agreseaz eritrocitul prin mecanism imun
sau neimun. Aceste date stau la baza clasifcrii AH n corpus-
culare (determinate de patologia structurilor eritrocitare) i
extracorpusculare.
Alt spaiu de distrugere al eritrocitelor este cel intravascular. n
acest caz, hemoglobina eliberat este legat de o protein spe-
cifc haptoglobin. Complexele hemoglobin-haptoglobin
sunt rapid extrase din circulaie de ctre celulele sistemului
macrofagal, ceea ce determin scderea coninutului de hapto-
globin plasmatic. Cnd cantitatea de hemoglobin eliberat
depete capacitatea de legare a haptoglobinei n plasm, va
aprea hemoglobina liber. O parte din hemoglobina liber
disociaz n dimeri care sunt fltrai glomerular, cauznd hemo-
globinurie. Alt parte din dimeri sunt captai de celulele tubu-
lare renale i depozitai sub form de hemosiderin care poate f
P E D I AT R I E 431
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
determinat la analiza sedimentului urinar (n celulele tubulare
descuamate). Conform locului predominant de distrugere a
eritrocitelor, anemiile hemolitice sunt cu hemoliz intravascula-
r i cu hemoliz extravascular (intracelular).
Clasifcarea anemiilor hemolitice
I. Anemii hemolitice ereditare (AHE)
1. AHE ca rezultat al dereglrii structurii membranei
eritrocitare (membranopatii)
a) Dereglarea structurii proteinelor membranare
microsferocitoz ereditar;
ovalocitoz ereditar;
stomatocitoz ereditar.
b) Dereglarea structurii lipidelor membranare:
acantocitoz ereditar;
AHE determinat de dereglarea de rennoire a fo-
sfatidilcolinei.
2. AHE ca rezultat al dereglrilor activitii enzimelor
eritrocitare (enzimopatii)
a) Defcit al enzimelor untului pentozelor:
defcit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaz.
b) Defcit al enzimelor glicolizei anaerobe
defcit de piruvat-kinaz;
defcit de hexokinaz;
defcit de glucozo-fosfat-izomeraz.
c) Defcit al enzimelor metabolismului glutationului
defcit de glutation-sintetaz;
defcit de glutation-reductaz;
defcit de glutation-peroxidaz.
d) Defcit al enzimelor care particip la utilizarea ATP
defcit de adenilat-kinaz;
defcit de ATP-az.
e) Defcit al enzimelor care particip n metabolismul nucle-
otidelor:
defcit de ribofosfat-pirofosfat-kinaz.
3. AHE ca rezultat al dereglrii structurii sau sintezei
hemoglobinei (hemoglobinopatii)
a) Dereglri calitative de sintez a hemoglobinei:
hemoglobinopatii S, C, D, E etc.
b) Dereglri cantitative de sintez a hemoglobinei:
alfa-talasemii, beta-talasemii.
II. Anemii hemolitice dobndite (AHD)
1. AHD imune
a) Autoimune:
cu anticorpi la cald;
cu anticorpi la rece;
cu aglutinine complete la rece;
cauzate de hemolizine bifazice.
b) Izoimune:
boala hemolitic a nou-nscutului;
AH postransfuzionale.
c) Heteroimune
d) Transimune
2. Membranopatii dobndite
maladia Marchifava-Micheli.
3. AHD ca rezultat al distruciei mecanice a eritrocitelor
hemoglobinuria de mar;
hemangiomatoz;
splenomegalii masive;
sindromul hemolitico-uremic;
plastia valvelor cardiace;
sindromul CID.
4. AHD ca rezultat al aciunii agenilor infecioi
malarie;
toxoplasmoz.
Manifestri clinice
Independent de etiologie, de mecanismul i locul de distru-
gere a eritrocitelor, toate anemiile hemolitice au unele semne
comune care se manifest mai mult sau mai puin intens:
Sindromul anemic, ca rezultat al insufcienei de eritroci-
te. Apare cnd este depit capacitatea de regenerare a
mduvei hematogene. Anemia poate avea diferit grad de
intensitate de la forme severe pn la cele uoare, une-
ori chiar compensate. Se manifest clinic prin paliditatea
tegumentelor i mucoaselor vizibile, tahicardie, sufu sis-
tolic la apex.
Sindromul icteric ca urmare a hiperbilirubinemiei rezultate
din hiperdistrucia eritrocitar. Poate avea diferit inten-
sitate i se manifest prin paloarea tegumentelor cu icter,
culoarea ntunecat a urinei, prezena, n unele cazuri, a
splenomegaliei moderate. Uneori, n cazul hemolizei su-
praacute intravasculare, sindromul datorit rapiditii cu
care s-a produs hemoliza.
432 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Hepato- i splenomeglia indic hiperplazia sistemului reti-
culo-endotelial.
Hiperreactivitatea medular compensatorie se exprim peri-
feric prin reticulocitoz, iar la nivelul mduvei osoase are
loc o hiperplazie a mduvei roii n detrimentul celei gal-
bene, nsoit de prevalarea eritrogenezei n detrimentul
seriei granulocitare, limfoide i megacariocitare.
Anamneza are ca scop precizarea existenei n familie a paci-
enilor cu anemie hemolitic, a contactului sau utilizrii unor
medicamente sau produse alimentare cu potenial hemolitic.
Acuzele prezentate de pacieni sunt multiple i depind de gra-
vitatea evoluiei bolii. Ele lipsesc n formele asimptomatice.
Cele mai frecvente acuze sunt urmtoarele: fatigabilitate, ce-
falee, vertij, scderea acuitii vizuale, scderea reuitei cola-
re, dureri abdominale, inapeten, greuri, uneori vome.
n anemiile hemolitice ereditare faciesul pacientului este spe-
cifc, de tip asiatic, cu hipertelorism, proeminarea maxilaru-
lui superior.
Afectarea sistemului muscular este determinat de hipoxia
tisular i se manifest subiectiv prin fatigabilitate i obiectiv
prin hipotonie i hipotrofe muscular.
Modifcrile din partea SCV sunt determinate de hipoxia
anemic sau de hemosideroz. n anemiile severe se atest
tahicardia compensatorie, poate f prezent cardiomegalia.
Frecvent se nregistreaz sufuri sistolice funcionale plurifo-
care. n formele severe pot aprea dereglri de ritm cardiac,
care comport n sine riscul unui deces subit. n cazul unei
hemolize severe acute, pacientul poate prezenta semne de co-
laps, oc.
Afectarea sistemului digestiv se poate manifesta prin dureri
abdominale recurente determinate de crizele hemolitice. Alte
posibile semne clinice ale unei hemolize acute sunt greurile i
vomele. Durerile abdominale mai pot f determinate i de liti-
aza sau colica biliar, care este o complicaie frecvent n AH
cu evoluie cronic. La examenul obiectiv al pacienilor care
sufer de AH cronic se relev hepatomegalie i splenomegalie,
care pot provoca modifcri de form i volum ale abdomenu-
lui. Hepatomegalia este o consecin a hematopoezei extrame-
dulare sau a hemosiderozei hepatice la pacienii politransfuzai.
n timp, la aceti pacieni se instaleaz semne clinice ale cirozei
hepatice. Splenomegalia poate avea diferit grad. Splenomegali-
ile gigante asociaz i semne clinice de hipersplenism.
Din partea sistemului nefrourinar pot f prezente lombalgiile
semn clinic al hemolizei acute. Pot f prezente modifcri de
culoare ale urinei: hipercrom n AH cu hemoliz extravascu-
lar (prezent urobilinogenul n exces) sau brun-rocat n AH
cu hemoliz intravascular (prezent hemoglobina n urin).
Modifcrile din partea SNC sunt nespecifce, find determi-
nate de hipoxia anemic: cefalee, vertij, scderea performan-
elor intelectuale etc. n unele forme de AH cu evoluie cro-
nic pot f prezente i semne specifce de afectare a SNC. De
exemplu, n acantocitoz e posibil atestarea unui sindrom
cerebelos i a retinitei pigmentare, iar n enzimopatii a ma-
nifestrilor clinice neuromusculare.
Manifestri paraclinice
Cunoaterea manifestrilor paraclinice ale AH este necesar
pentru a confrma, iniial anemia, apoi caracterul ei hemoli-
tic, iar n ultim instan pentru identifcarea cauzei acesteia
i, respectiv, pentru precizarea diagnosticului.
Confrmarea anemiei se face pe calea studierii frotiului de
snge periferic, unde se vor nregistra valori sczute ale hemo-
globinei i un numr redus de eritrocite. Pentru precizarea ti-
pului de anemie se studiaz valorile MCV (Mean Corpuscular
Volum volum eritrocitar mediu, l
3
), MCH (Mean Corpus-
cular Hemoglobin coninut mediu de hemoglobin pe eri-
trocit, pg), MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concen-
tration concentraie medie de hemoglobin n eritrocit, %).
n talasemie anemia va avea un caracter microcitar, hipocrom,
iar n cadrul AH att caracter macrocitar, ct i megalocitar
(n cazurile cnd rezervele de acid folic sunt epuizate datorit
turn-ower-ului eritrocitar crescut).
Hemoliza se manifest paraclinic prin semne directe i indi-
recte.
n dependen de sectorul predominant de distrugere al eri-
trocitelor (intra- sau extravascular) se vor repartiza i semnele
paraclinice directe, prezente n ceea ce urmeaz.
Hemoliza extravascular (intracelular) se manifest prin: hi-
perbilirubinemie direct, urobilinogen urinar i fecal crescut.
Hemoliza intravascular este exprimat prin: hemoglobine-
mie liber i hemoglobinurie, haptoglobin plasmatic di-
minuat, sideremie i methemalbumin plasmatic crescut,
hemosiderinurie.
Semnele paraclinice indirecte ale unei AH sunt: reticulocitoza,
hiperplazia eritroblastic eritrocitar i modifcrile osoase.
Reticulocitoza este un semn constant al AH, poate aprea i n
anemiile posthemoragice.
Hipoplazia eritrocitar medular indic o scdere a raportului
seriei eritroide: serie eritroblastic de la 1:5 la 1:1 i modifca-
re a raportului leuco-eritrocitar.
P E D I AT R I E 433
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Modifcrile osoase se refer att la oasele lungi ct i cele plate.
Oasele lungi vor prezenta radiologic o zon cortical subire
i canal medular lrgit. La examenul radiologic al oaselor cra-
niului, datorit lrgirii diploei i subierii corticalei, se prof-
leaz un aspect tipic de craniu n perie (form de arici).
Pentru stabilirea cauzei hemolizei sunt necesare investigaii
suplimentare speciale, specifce fecrui grup i forme de AH.
Analiza general de snge ns nu-i pierde din valoare nici la
aceast etap avansat de diagnostic al AH.
Examene de laborator
n membranopatii
Frotiul de snge supus examenului va putea indica diverse
modifcri de form ale eritrocitelor: sferocite, acantocite,
ovalocite, stomatocite etc. care ne vor orienta spre diagnosti-
cul unei sau altei forme de membranopatie. De menionat c
sferocitoza mai este caracteristic i pentru alte patologii, de
aceea sunt necesare i alte investigaii paraclinice.
Testul rezistenei osmotice n sferocitoz indic o scdere a re-
zistenei osmotice a eritrocitelor. Obinuit, hemoliza eritro-
citelor normale ncepe la 0,44% i este total la 0,32% soluie
NaCl. n sferocitoz, find sczut rezistena osmotic a eri-
trocitelor, acestea vor hemoliza la concentraii mai apropiate
de cea fziologic a soluiei NaCl.
Curba Price-Jones este utilizat pentru aprecierea diametrului
eritrocitar mediu i reprezentarea grafc procentual dup
dimensiuni. n sferocitoz curba va devia la stnga, indicnd
prezena unui numr sporit de microcite.
n hemoglobinopatii
Analiza general a sngelui, este i n cazul dat, punctul de por-
nire al diagnosticului, care va pune n eviden forme bizare
de eritrocite n int, rachet, lacrim caracteristice n
special pentru talasemie.
Electroforeza hemoglobinelor arat raportul dintre diferite ti-
puri de hemoglobin eritrocitar. La un copil mai mare de 1
an el este urmtorul: HbA
1
98%, HbA
2
2-3%, HbF <1%.
n hemoglobinopatii acest raport este modifcat, n plus mai
pot f depistate i hemoglobine anormale.
Determinarea prezenei HbF se face prin testul Kleinhauer-Be-
tke care indic n talasemii o majorare a HbF.
Determinarea hemoglobinei alcalin-rezistent (HbF) pune n
eviden o cretere a coninutului de HbF i este bazat pe
principiul c n soluii alcaline HbF este mai rezistent ntr-o
proporie mai mare dect cele adulte, care sunt denaturate.
n enzimopatii
Teste screening pentru aprecierea unor defciene enzimatice
(testul Motulsky i Campbell n defcitul de G-6-PDH).
Prezena corpilor Heinz este pus n eviden prin coloraie su-
pravital cu crezil violet, albastru de Nil 1% n ser fziologic.
Testul de autohemoliz (Dacie) identifc hemoglobina liber
n plasm dup incubarea sngelui integral la 37C pentru 24-
48 ore. n aceste condiii eritrocitele normale nu sufer hemo-
liz i astfel nu vor elibera hemoglobina n plasm.
n AH dobndite imune
Testul Coombs are ca scop identifcarea anticorpilor antieri-
trocitari. Testul Coombs direct atest prezena anticorpilor in-
complei ataai eritrocitului. Testul Coombs indirect pune n
eviden prezena anticorpilor antieritrocitari liberi.
Proba Donath-Landsteiner permite depistarea hemolizinelor
bifazice, prezente n hemoglobinuria paroxistic a frigore.
Testul Ham prevede incubarea eritrocitelor pacientului ntr-un
mediu uor acid. Acest mediu activeaz complementul, care
va distruge eritrocitele anormale. Este pozitiv n Hemoglobi-
nuria Paroxistic Nocturn (maladia Marchiafava-Micheli).
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se stabilete n baza datelor clinico-para-
clinice ale pacientului. El se realizeaz conform lanului logic:
confrmarea anemiei stabilirea caracterului hemolitic al ane-
miei localizarea sediului predilect al hemolizei stabilirea
caracterului ereditar sau dobndit al AH stabilirea tipului
exact i fazei evolutive (criz/perioad intercritic; compen-
sat/decompensat) a AH identifcarea complicaiilor AH.
O atenie deosebit se acord investigaiilor paraclinice spe-
cifce, enumerate anterior, care vin s precizeze tipul exact al
anemiei hemolitice.
n unele cazuri, cnd AH evolueaz cu manifestri neurolo-
gice, pachetul de investigaii paraclinice se va suplimenta cu
EEG, EMG. n acantocitoz se va face examenul fundului de
ochi, aprecierea acuitii vizuale.
Vor f identifcate i complicaiile AH. n acest scop vor f uti-
lizate metode de investigaii biochimice, imunologice, viruso-
logice i funcionale ale fcatului, cordului i rinichilor.
Diagnosticul diferenial este orientat n prim faz n diferen-
ierea AH de alte patologii, iar datorit faptului c anemiile
hemolitice reprezint un grup de nozologii, a doua etap a
diagnosticului diferenial are ca scop diferenierea anemiilor
hemolitice ntre ele.
434 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Dat find faptul c AH se manifest clinic prin prezena sin-
dromului hemolitic, mai nti se impune diferenierea lor de
alte patologii nsoite de icter: hepatite virale, ciroz hepatic,
bilirubinopatii (sindrom Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Joh-
nson, Rotor).
Diferenierea AH de patologiile care decurg cu icter parenchi-
matos nu prezint mari difculti, dac sunt luate n conside-
rare rezultatele investigaiilor paraclinice. La pacienii cu icter
parenchimatos lipsete anemia i reticulocitoza, bilirubina to-
tal este majorat pe contul fraciei directe (conjugate), este
prezent fermentemia (ASAT, ALAT). La pacienii cu icter
mecanic la fel lipsete anemia i reticulocitoza, bilirubina este
majorat pe contul fraciei conjugate, dar lipsete i fermen-
temia. La aceti pacieni este majorat fosfataza alcalin. n
cazul sindromului Gilbert (bilirubinopatie) bilirubina este
crescut pe contul fraciei libere, dar lipsete fermentemia, nu
prezint anemie i reticulocitoz.
Unele probleme de diagnostic diferenial apar n cazul AH
cu evoluie cronic, pe fondalul crora se dezvolt sindro-
mul de colestaz, care poate f nsoit de o cretere moderat
a aminotransferazelor, a fosfatazei alcaline, sporirea nivelului
bilirubinei pe contul ambelor fracii. n aceste cazuri criteriul
de difereniere este prezena reticulocitozei n prima analiz
general a sngelui, aceasta confrmnd AH.
Datorit faptului c unele AH evolueaz cu crize hemolitice
care au unele semne comune cu alte patologii, crizele (n spe-
cial n cazul n care AH debuteaz prin criz hemolitic) vor f
numaidect difereniate de patologia abdominal acut: ulcer
perforat, pancreatit acut, colecistit acut, apendicit acut,
pneumonii bacteriene acute, pneumotorax spontan, pleurezii
uscate i exudative.
Unele AH (siclemia), avndu-se n vedere cele ce evolueaz
cu sindrom de hipercoagulare i cu formare de microtrombi
care pot altera microcirculaia sistemic, trebuie difereniate
de patologia difuz a esutului conjunctiv: lupus eritematos
de sistem, artrit juvenil, vasculite sistemice.
Este oportun i diferenierea AH de porfrii. Pe lng sin-
dromul hemolitic, pentru porfrii mai este caracteristic fo-
tosensibilitatea sporit a tegumentelor (formarea bulelor,
ulcerelor, cicatricilor, zonelor de hiper- sau hipopigmentare,
modifcrilor atrofce care apar sub aciunea razelor solare),
testul ultraviolet pozitiv (n raze ultraviolete urina, dinii, eri-
trocitele dau fuorescen roie), depistarea unei cantiti m-
rite de porfrine n plasm, urin, materii fecale.
Dup diferenierea AH de alte nozologii, se trece la diferenie-
rea AH ntre ele. Determinarea exact a tipului de AH este foar-
te important pentru alegerea tacticii terapeutice corecte.
Diferenierea AH ntre ele, la fel ca i diagnosticul pozitiv al
AH, se face n cteva etape. La prima etap se stabilete grupa
(ereditar sau dobndit) n care poate f inclus AH. n fa-
voarea unei AH ereditare vorbesc: prezena rudelor cu semne
clinice similare, debutul bolii din copilria fraged, retardul n
dezvoltarea fzic a copilului, prezena deformitilor osoase
i a stigmelor de disembriogenez, a splenomegaliei.
AH ereditare pot f uor clasifcate n grupuri (membrano-
patii, hemoglobinopatii, enzimopatii) dup particularitile
morfologice ale eritrocitelor. Membranopatiile sunt carac-
terizate de prezena n frotiul de snge, ntr-o proporie mai
mare de 25%, a eritrocitelor morfologic modifcate (sferocite,
ovalocite, stomatocite, acantocite). Hemoglobinopatiile sunt
caracterizate de prezena eritrocitelor de tras n int (tala-
semie) sau secer (siclemie). n enzimopatii eritrocitele au
inclui corpusculii Heintz. Precizarea tipului de AH se face
n baza criteriilor de laborator specifce fecrui grup de AH
ereditar.
Microsferocitoza ereditar este confrmat prin depistarea n
frotiul sngelui periferic a peste 25 % de microsferocite cu di-
ametrul mediu mai mic de 7 . Diametrul mediu eritrocitar
de 6,5 este diametrul diagnostic.
Talasemia se caracterizeaz prin prezena eritrocitelor hipo-
crome, majoritatea din ele avnd un punct hemoglobinizat
n centru, din care cauz sunt numite n int. n punctatul
medular este mrit coninutul de sideroblati. Electroforeza
hemoglobinei confrm diagnosticul i forma (, etc.) tala-
semiei. Identifcarea mutaiilor specifce asigur diferenierea
formelor heterozigote de cele homozigote ale talasemiei.
Anemia drepanocitar (siclemia) se caracterizeaz prin pre-
zena eritrocitelor n form de secer, fus, cap de sgeat. Eri-
trocitele iau asemenea forme n condiii de hipoxie. Pentru
crearea condiiilor de hipoxie n laborator, se aplic un garou
la baza degetului pn la apariia cianozei, dup care este co-
lectat sngele destinat cercetrii. Cu acelai scop se aplic i
proba cu metabisulft de sodiu.
Particularitatea AH provocat de defcitul enzimei G-6-PDH
const n distrucia intravascular a eritrocitelor, urmat de
hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurie. Ma-
ladia se manifest prin crize hemolitice provocate de unele
medicamente cu potenial oxidant. Diagnosticul defnitiv se
stabilete prin determinarea activitii acestei enzime.
Dintre anemiile dobndite mai frecvent se manifest cele imu-
ne. Caracteristicile lor clinice sunt determinate de mecanismul
extravascular de distrucie eritrocitar. Confrmarea diagnos-
ticului se face cu ajutorul testelor Coombs direct i indirect,
P E D I AT R I E 435
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
testului Ham, testului de hemaglutinare. Efcacitatea corticote-
rapiei este un criteriu de confrmare a caracterului imun al AH.
Anemia hemolitic izoimun se dezvolt n urma sensibilizrii or-
ganismului cu formarea anticorpilor mpotriva antigenilor eritro-
citari, ceea ce are loc dup transfuziile eritrocitelor incompatibile
sau n cazurile de boal hemolitic a nou-nscutului.
Anemia hemolitic heteroimun se dezvolt ca rezultat al fxrii
pe membrana eritrocitar a unor medicamente sau a unor vi-
rusuri nsoite de formarea complexului de tip hapten, mpo-
triva crora sistemul imun produce anticorpi ce distrug aceste
eritrocite.
Anemia hemolitic transimun poate aprea la nou-nscui i
la ft n perioada sarcinii, cnd gravida sufer de anemie auto-
imun. Autoanticorpii antieritrocitari ptrund prin placent
n circulaia ftului. Eritrocitele ftului, avnd multe antigene
comune cu cele ale mamei, sunt distruse de aceti anticorpi.
Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistic
nocturn cu hemosiderinurie permanent). Se manifest prin
hemoliz intravascular permanent cu crize hemolitice nso-
ite de hemoglobinemie, hemoglobinurie i hemosiderinurie.
Diagnosticul defnitiv se confrm prin testul Ham i proba
cu zaharoz.
Anemiile hemolitice cauzate de distrucia mecanic a eritrocitelor
Hemoglobinuria de mar, care se dezvolt dup un efort
fzic marcat i/sau de durat i se caracterizeaz prin he-
moliz intravascular tranzitorie;
Anemiile hemolitice, care se dezvolt ca urmare a altor
traumatisme mecanice cronice a eritrocitelor n cazurile
de plastie a valvelor cardiace, hemangiomatoz, spleno-
megalii masive etc.
Anemiile hemolitice aprute n urma aciunii substanelor toxice
(srurile metalelor grele, acizi organici etc.) sunt asociate cu
semnele de intoxicaie cu substana respectiv.
n anemiile hemolitice provocate de plasmodiul malariei au im-
portan situaia epidemiologic, tabloul clinic i probele de
laborator pentru depistarea malariei.
n AHAI secundare pot f prezente semnele clinice ale mala-
diei de baz:
leucemia limfocitar cronic;
limfoamele non-Hodgkin;
limfomul Hodgkin;
mielofbroza idiopatic;
lupusul eritematos de sistem;
dermatomiozita;
artrita juvenil;
sclerodermia;
hepatita cronic.
Tratament
Avnd n vedere multitudinea formelor clinice ale AH, nu se
poate vorbi de un tratament unitar al lor. Totui sunt unele
principii care stau la baza terapiei oricrei forme de AH.
Scopul terapiei:
nlturarea sau diminuarea efectelor factorilor care au pro-
vocat criza hemolitic;
ameliorarea microcirculaiei i homeostazei;
restabilirea volumului eritrocitar circulant;
combaterea hiperbilirubinemiei;
eliminarea excesului de fer din organism.
Msurile terapeutice utilizate n tratamentul AH
Corticoterapia urmrete scopul de a micora producerea an-
ticorpilor antieritrocitari i de a supresa funcia macrofagilor.
Este efcient n special n tratamentul AH imune. Se adminis-
treaz corticosteroizi (prednisolon) n doza de 1-2 mg/kg/zi,
dar nu mai mult de 60 mg/zi. Dup jugularea puseului (crizei)
hemolitic, tratamentul cu prednisolon se prelungete n doz
obinuit pn la normalizarea coninutului hemoglobinei, nu-
mrului de eritrocite i reticulocite. Peste 4-6 sptmni de tra-
tament, doza de prednisolon se micoreaz lent pn la 15-20
mg/zi. Aceast doz se utilizeaz n decurs de 3-4 luni, ulterior
anulndu-se pe calea micorrii treptate a dozei.
Splenectomia se efectueaz (dac nu exist contraindicaii
pentru aceast procedur) la reluarea acutizrii maladiei dup
jugularea primului puseu hemolitic; la pacienii cu talasemie
sau drepanocitoz se efectueaz cnd exist hipersplenism
sau cnd organul prezint o problem mecanic. Efciena
splenectomiei depinde de tipul AH, n cele cu hemoliz intra-
celular find maxim.
Terapia imunosupresiv se efectueaz n cazurile de lips a ef-
cacitii dup splenectomie sau n prezena contraindicaiilor
acesteia. Se va utiliza unul din urmtoarele preparate:
1) ciclosporin A n doza 3 mg/kg n zi;
2) imunoglobuline anti-limfocitare pentru administrare in-
travenoas;
3) rituximab 375 mg/m
2
o dat n sptmn n decurs de 4
sptmni;
4) azatioprin 100-200 mg/zi timp de 2-3 sptmni.
436 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Terapia de substituie se realizeaz prin transfuzii de concen-
trat de eritrocite deplasmatizate de la donator selectat dup
testul Coombs. Este recomandat n cazurile grave, cnd se
atest o scdere accelerat a hemoglobinei sub 70-80 g/l. Se
vor transfuza eritrocite deplasmatisate cte 10-15 ml/kg/zi,
5-6 zile cu verifcarea sngelui periferic, iar n caz de necesita-
te pot f repetate zilnic sau peste o zi. Pentru prevenirea efec-
telor secundare ale citratului de Sodiu, folosit la conservarea
eritrocitelor deplasmatisate, se recomand administrarea
clorurii de Calciu de 10%, cte 30-75 mg/kg/zi n perfuzie
endovenoas (PEV) cu ser fziologic sau soluie glucoz 5%,
divizat n 2 infuzii la intervale de 4-8 ore.
Terapia chelatoare de fer este recomandat n AH cu evoluie
cronic, la pacienii politransfuzai. Este asigurat prin admi-
nistrarea de Desferal (facoane 500mg) cte 30-40 mg/kg/
zi n PEV, timp de 21-28 zile sub controlul sideremiei.
Terapia suportiv general
Acid ascorbic 5% cte 2-3 ml n 100-200 ml ser fziologic n
PEV, timp de 2-3 zile;
Cocarboxilaz cte 50-100 mg n PEV, timp de 2-3 zile;
Tiamin (tab. 0,0026 g): pn la 1 an 0,002-0,003 g de 2
ori/zi; 1-3 ani cte 0,005-0,008 g de 2-3 ori/zi; 3-8 ani
0,01 g de 2 ori/zi; 8-16 ani 0,015 g de 2-3 ori/zi;
Piridoxin (tab. 0,01 g) cte 0,005 g de 2-3 ori/zi, timp de
2-3 luni;
Acid folic (tab. 0,001 g) cte 1-5 g/kg, timp de 14-21 zile
(n crizele hipoplastice).
Transplantul de mduv osoas de la donator compatibil este
soluia de vindecare a pacienilor cu talasemie sau drepano-
citoz.
n cazurile cu hemoliz sever se ntreprind msuri terape-
utice pentru prevenirea complicaiilor ce in de trombozele
vasculare i manifestarea sindromului CID:
Prednisolon 2-5 mg/kg n 200-400 ml ser fziologic n PEV;
Sol. fziologic 20 ml/kg n PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
Sol. glucoz 5%, 10 ml/kg n PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
Reopoliglucin cte 100-200 ml n PEV, timp de 3-5 zile;
Plasm proaspt congelat cu heparin (10.000 UA la 1 li-
tru de plasm) 10-15 ml/kg, PEV, timp de 3-5 zile;
Heparin, la fecare 6 ore, SC, paraombilical, timp de 3-5-7
zile. Doza depinde de intensitatea hemolizei i TC;
Nandroparin (heparin cu masa molecular mic) 0,2-
0,3 ml, o dat n zi, timp de 3-5 zile;
Dipiridamol, curantil (tab. 0,025 g) cte 1-2 mg/kg/zi,
timp de 10-14 zile.
Tratamentul de elecie al membranopatiilor este considerat a
f splenectomia, perioada optim pentru aceasta este conside-
rat vrsta de 4-5 ani, dar poate f efectuat i mai devreme.
n defciena de G-6-PDH este ntrerupt imediat adminis-
trarea medicamentului care a provocat criza. n crizele hemo-
litice severe se ntreprind msuri terapeutice de prevenire a
complicaiilor prin tromboze vasculare i CID. Sunt indicate
transfuziile de concentrat de eritrocite deplasmatizate.
Pacienii cu talasemie major necesit transfuzii de concen-
trat de eritrocite deplasmatizate la fecare 4-5 sptmni. Pen-
tru a preveni hemosideroza se efectueaz terapia chelatoare
de fer cu Deferoxamin (Desferal).
Pacienilor cu drepanocitoz le este indicat administrarea,
n timpul crizelor hemolitice, a oxigenului, antiagregantelor
i analgezicelor.
Tratamentul AHAI secundare presupune terapia specifc a
bolii de baz cu includerea corticosteroizilor.
Criteriile de spitalizare a pacienilor cu AH
toi pacienii primari cu AH;
toi copiii mai mici de 1 an;
coninutul hemoglobinei mai jos de 90 g/l la pacienii cu
AH repetat;
difculti n stabilirea diagnosticului;
complicaii cu risc pentru via.
Evoluie
Pentru majoritatea AH este caracteristic evoluia:
cronic, cu o durat de ani de zile, pe parcursul crora se
pot manifesta att semnele clinice de baz ale bolii, ct i
cele ale complicaiilor ei;
ondulatorie, cu perioade de acalmie, care alterneaz cu cri-
ze hemolitice.
Crizele hemolitice se produc datorit aciunii unor factori cu
potenial declanator
hipoxia;
acidoza;
deshidratarea;
infeciile;
febra;
vaccinarea;
hipotermia;
supranclzirea;
P E D I AT R I E 437
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
stresul emoional;
efortul fzic;
menstruaia;
medicamentele.
Medicamente cu potenial declanator al crizei hemolitice n
defcitul de G-6-PDH:
sulfanilamide: biseptol, norsulfazol, etazol, streptocid,
sulfodimetoxin;
antimalarice: chinin, primachin, acrichin;
derivaii nitrofuranului: furadonin, furazolidon, nevi-
gramon, 5-NOC;
derivaii acidului izonicotinic: fivazid, tubazid.
Semnele crizei hemolitice
accentuarea paliditii sau a icterului tegumentelor;
febr;
vertij, cefalee;
tahicardie marcat;
inapeten, greuri, vome;
dureri abdomenale puternice, n special n regiunea fcatu-
lui i splinei;
mrirea n dimensiuni a fcatului i a splinei;
urin mai intens colorat;
convulsii (criteriu de evoluie grav a crizei);
inclusiv la analiza general a sngelui:
accentuarea anemiei i a reticulocitozei;
leucocitoz marcat cu devierea formulei leucocitare
spre stnga;
VSH majorat.
Complicaii
Vor depinde de tipul i evoluia AH.
n AH cu hemoliz intravascular: insufcien renal acut,
sindromul CID.
n AH cu evoluie cronic complicaiile pot f de 2 categorii:
directe i indirecte. Complicaiile directe sunt determinate de
evoluia natural a bolii: litiaza biliar; ciroza biliar prima-
r; episoade de aplazie pur a seriei eritrocitare, care au un
caracter tranzitor i dureaz, n mod obinuit, o sptmn;
hipersplenism; ulcere trofce de gamb; fracturi patologice
(foarte rar). Complicaiile indirecte sunt un efect al programu-
lui transfuzional de substituie i se manifest prin hemoside-
roz, aceasta constnd n depunerea excesului de fer n dife-
rite organe sub form de hemosiderin. Din punct de vedere
clinic, hemosideroza se manifest prin culoare brun a tegu-
mentelor i dinilor, semne de afectare din partea pulmoni-
lor, cordului, pancreasului (diabet zaharat), fcatului. Fiecare
transfuzie comport riscul contractrii infeciilor cu virusuri
hepatotrope sau chiar HIV.
Decesul se poate produce prin insufcien cardiac, insufci-
en hepatic, stri infecioase severe la pacienii splenecto-
mizai.
Prognostic
n dependen de tipul AH, prognosticul poate varia de la fa-
vorabil n sferocitoz, dup efectuarea splenectomiei, pn la
rezervat n cazul formelor homozigote ale talasemiei.
Dispensarizare
Pacienii cu AH sunt supravegheai pe parcursul ntregii
viei.
Sunt consultai de 2 ori pe an de pediatru, gastrolog i neuro-
log; o dat pe an hematolog.
Minimumul recomandat de investigaii paraclinice: analiza
general a sngelui i reticulocitele, analiza general a urinei,
proba Zimnikii, bilirubina i fraciile ei de 2 ori pe an; ul-
trasonografa fcatului i vezicii biliare o dat pe an.
Proflaxie
Proflaxia crizelor hemolitice se reduce la evitarea aciunii
factorilor declanatori.
Microsferocitoza ereditar
(boala Minkowski-Shaufard)
Este o patologie cronic, transmis autosomal-dominant,
care are la baz o mutaie n structura proteic a membranei
eritrocitare.
n sferocitoza ereditar suprafaa membranei celulare este
redus fa de coninutul intracelular, astfel eritrocitele f-
ind impuse s ia forma sferic. Defectul proteic de la nivelul
membranei celulare induce alterarea funciilor membranare
de baz (elasticitate, plasticitate i permeabilitate selectiv),
favoriznd sechestrarea i distrugerea eritrocitelor afectate n
microcirculaia splenic.
Tabloul clinic
Maladia afecteaz n mod egal ambele sexe, debutnd la vr-
ste variabile, chiar i n perioada neonatal. Unii bolnavi pot
f asimptomatici pn la 9-12 ani. Majoritatea celor afectai
prezint o simptomalogie moderat, dar exist i stri acute
i severe ale bolii.
438 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
ME are trei grade de gravitate prezentate n cele ce urmeaz:
Forma uoar o fac 1/4 dintre pacienii cu ME, starea lor
general find satisfctoare, anemia lipsete, icterul e nen-
semnat, iar splenomegalia neimportant. Este diagnosticat
n baza datelor paraclinice.
Forma medie este prezentat de anemie uoar sau modera-
t, epizoade de icter manifest, splenomegalie marcat.
Forma grav se manifest cu anemie, splenomegalie i icter
marcat, retard n dezvoltarea fzic, crize hemolitice frecven-
te, crize aregeneratorii prezente.
ME are o evoluie ondulatorie cu perioade de acutizare (crize
hemolitice) i remisii. Factorii declanatori i semnele clinice
ale crizei hemolitice au fost deja descrii. Simptomatologia
crizei este determinat, n mare msur, de anemie-hipoxie
i excreia forat a pigmenilor biliari. Criza este nsoit de
febr la nivel de 39-40C, adinamie, astenie, dispnee. Simp-
tomul esenial al crizei este paloarea marcat a tegumente-
lor. Spre deosebire de icterul parenchimatos i cel mecanic,
pentru microsferocitoz este caracteristic culoarea glbuie
(de lmie) a tegumentelor. De menionat c, uneori, icterul
este unicul simptom al AH. Anume la asemenea bolnavi se
refer expresia lui Shaufard: Ei sunt mai mult icterici, dect
bolnavi.
n unele cazuri, acutizarea ME poate lua aspectul crizei arege-
neratorii, care apare ca rezultat al hiperdistruciei eritrocitare
i accenturii infuienei inhibitorii a splinei asupra hemato-
poiezei. Uneori, cauzele crizei aregeneratorii pot f infeciile,
reaciile alergice, radiaiile ionizante. Crizele aregeneratorii n
ME sunt reversibile.
Semnele clinice ale crizei aregenaratorii n ME
Slbiciune general, cefalee, inapeten;
Febr;
Paliditate progresiv;
Absena icterului;
Anemie marcat, nsoit de absena reticulocitelor n
sngele periferic;
Absena leucocitozei n sngele periferic;
Trombocitopenie tranzitorie;
Reducerea seriei eritrocitare n punctatul medular.
Criterii de diagnostic n Anemiile hemolitice
1. Triada clinic:
Icter hemolitic;
Splenomegalie;
Anemie.
2. Triada hemolitic:
Microsferocite n sngele periferic, devierea curbei
Price-Jones n stnga;
Reticulocitoz n sngele periferic;
Scderea rezistenei osmotice a eritrocitelor;
3. Hiperplazia seriei eritrocitare n punctatul MO;
4. Sideremie crescut;
5. Stigme de disembriogenez;
6. Splenectomie efectiv.
Tratament
Tratamentul de elecie este splenectomia, potrivit dup atin-
gerea vrstei de 5 ani, n afara crizelor hemolitice i a infecii-
lor acute. Odat cu splenectomia se recomand i efectuarea
colecistectomiei. Dup splenectomie este benefc vaccinarea
contra infeciilor cu pneumococ. Se va monitoriza numrul
trombocitelor n sngele periferic, urmnd c, i la depirea
nivelului de 500 10
9
/l, s se administreze antiagregante.
Celelalte msuri terapeutice sunt realizate conform principii-
lor generale de tratament al AH, descrise anterior.
Pronosticul
Dup realizarea splenectomiei, prognosticul este favorabil.
Defciena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz
Este cea mai studiat form a enzimopatiilor i cea mai frec-
vent, find determinat de defciena activitii G-6-PDH.
Starea se complic la administrarea unor preparate medica-
mentoase, de la utilizarea n alimentaie a boabelor vicia fava
i la inhalarea polenului acestei plante (favism).
n eritrocite G-6-P-DH ndeplinete rolul de catalizator n re-
acia:
G-6-P + NADP 6-fosfogluconat + NADPH
Lanul patologic
Glutationul redus nlesnete descompunerea H
2
O
2
. Eritroci-
tele cu defcit de G-6-PDH nu sunt capabile s menin nivelul
necesar de glutation pentru aceste scopuri. Excesul de H
2
O
2

provoac denaturarea hemoglobinei i a proteinelor membra-
nei eritrocitare. Afectarea suprafeei interne a membranei eri-
trocitului este urmat de nlturarea din circuit a eritrocitului
afectat prin fagocitoz sau prin hemoliz intravascular.
Maladia se poate manifesta la orice vrst.
P E D I AT R I E 439
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Actualmente sunt evideniate 5 forme de manifestare a in-
sufcienei de G-6-PDH n eritrocite:
1) boala hemolitic a nou-nscutului fr confict serologic;
2) anemia hemolitic cronic nesferocitar;
3) hemoliza acut intravascular, provocat de remedii medi-
camentoase, vaccinuri, infecii virale i acidoz diabetic;
4) favism, provocat de consumul boabelor specifce sau de
inhalarea polenului plantelor respective;
5) forma asimptomatic.
La nou-nscut cu defcien de G-6-PDH, se depisteaz frec-
vent manifestrile anemiei hemolitice cu hiperbilirubinemie,
dar fr prezena cauzelor serologice proba Coombs ne-
gativ, lipsa anticorpilor izoimuni. Criza poate f indus de
aciunea unor factori provocatori: administrarea vitaminei
K mamei sau copilului, utilizarea antisepticelor, coloranilor
anilinici. Maladia poate evolua relativ uor, n condiiile cnd
bilirubinemia nu atinge cifre critice i se micoreaz conco-
mitent ameliorrii procesului hemolitic. n cazurile mai grave,
devine posibil evoluia encefalopatiei bilirubinice. n unele
ri din bazinul Mrii Mediterane, defciena de G-6-PDH are
un rol dominant n evoluia icterului nuclear la nou-nscui,
concurnd cu anemia hemolitic prin Rh-confict sau incom-
patibilitate dup sistemul ABO.
La copii mai mari, defciena de G-6-PDH se poate manifesta
sub form de anemie hemolitic cronic nesferocitar, acu-
tizarea creia este provocat de infeciile virale i remediile
medicamentoase. Grupul remediilor medicamentoase, care
neaprat induc hemoliza include preparatele antimalarice,
sulfamidele, albastrul de metilen i altele.
Hemoliza acut provocat de medicamente, de obicei, la ziua
3-a a 5-a de la manifestare, induce o anemie marcat, uneori
cu hemoglobinurie. Gradul hemolizei este dependent de
doza preparatului, de exemplu: administrarea per oral a pri-
machinei n doza mai mic de 15 mg/zi provoac o hemoliz
uoar, doza de 15 mg/24 ore hemoliz uoar i anemie,
doz de 30 mg/24 ore hemoliz mai pronunat i anemie
acut, iar cea de 45 mg/24 ore anemie hemolitic, primej-
dioas pentru via prin complicaii n form de anurie i oc
hipovolemic. n cazurile tipice, starea general a bolnavului
este grav, determinat find de febra nalt, cefalee intens,
slbiciune general; tegumentele capt o culoare galben in-
tens, poate f prezent cianoza buzelor.
Ficatul, de regul, este majorat, i dolor. Poate aprea voma cu
amestec de bil, materiile fecale sun lichide, intens colorate.
Caracter specifc are urina culoarea berii negre sau a unei
soluii concentrate de permanganat de potasiu.
Din semnele de laborator caracteristice enzimopatiilor de
menionat modifcrile sngelui rou micorarea hemato-
critului, hemoglobinei, numrului de eritrocite. Cercetarea
biochimic a sngelui constat creterea concentraiei biliru-
binemiei pe contul fraciei indirecte, hiperhemoglobinemie,
hipohaptoglobinemie. n debutul crizei hemolitice, n eritro-
cite sunt depistai corpusculii Heinz. n perioada de regene-
rare devin evidente normocitoza, reticulocitoza i leucocitoza
cu devierea formulei leucocitare spre stnga. n mduva osoa-
s se determin hiperplazia reactiv a eritrogenezei, ce consti-
tuie 50-75% din numrul total al mielocariocitelor.
Favismul se manifest predominant la copii de 1-5 ani cu o
gravitate deosebit la cei de prima vrst, ei constituind 50%
din numrul total al bolnavilor cu favism. Criza hemolitic
este determinat de consumul de boabe vicia fava sau inhala-
rea polenului acestei plante.
Tabloul clinic
Slbiciuni;
Frisoane;
Febr;
Cefalee;
Somnolen;
Dureri n regiunea lombar i abdomen;
Greuri;
Vom.
Diagnosticul defcitului de G-6-P-DH este argumentat n baza
aprecierii clinice i determinrii activitii enzimei respective
(testele Campbell, Berstein, Buitler). n cazuri speciale, este
indicat estimarea methemoglobinei reduse i a stabilitii
glutationului, precum i electroforeza hemoglobinei.
Hemoglobinopatiile
Hemoglobinopatiile reprezint anomaliile de sintez a he-
moglobinelor umane. Sunt determinate ereditar i se ma-
nifest prin modifcarea structurii primare sau a raportului
normal al anselor polipeptidice n molecula hemoglobinei.
Unele din aceste modifcri pot avea urmri drastice (anemia
falciform, talasemia major), altele nu au valoare clinic.
n conformitate cu teoriile contemporane n hematologie, he-
terogenitatea hemoglobinelor i instalarea anomaliilor pot f
provocate de:
schimbul deplin al unor anse normale ale hemoglobinei A
cu alte anse polipeptide normale (cu dou anse n Hb F,
cu dou anse n Hb A
2
, cu patru anse n Hb H, cu patru
anse n Hb Barts);
substituirea unui aminoacid cu altul n lanul ansei poli-
peptidice (Hb S, C, D, E);
440 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
lipsa unor peptide n ansele polipeptidice (n varianta Hb
D peptida 2b a ansei lipsete);
reducerea vitezei de sintez a unor anse polipeptidice (ta-
lasemia i sindroamele talasemice);
formarea anselor hibride (Hb Lepore);
elongarea anselor polipeptide (Hb CS).
Clasifcarea deplin a hemoglobinopatiilor nu este elaborat.
Hemoglobinopatiile sunt cel mai des ntlnite maladii mono-
genice la copii: dup datele OMS, aproximativ 240 milioane
de locuitori sufer de modifcri structurale (calitative) i
cantitative (talasemia). n fecare an, pe glob se nasc i dece-
deaz 200.000 de bolnavi cu aceast patologie.
Hemoglobinopatia Sicling
n maladia Sicling defectul const n prezena unei gene mu-
tante care determin schimbul aminoacidului valin cu acid
glutamic n poziia a 6-ea a ansei polipeptide (
2,

2,
6-vali-
n). O aa substituie nensemnat doar a unui aminoacid
prin alt aminoacid induce modifcri marcate n structura
proprietilor fzico-chimice ale hemoglobinei dezoxigena-
te. Aceste modifcri conduc, la sedimentarea moleculelor
dezoxigenate anormale ale hemoglobinei n form de tacto-
izi, care, la rndul lor, prin agregare se transform n cristale
prelungite, modifcnd membrana eritrocitar i formnd n
fnal, celule n form de secer. Din fericire, acest proces este
reversibil majorarea presiunii pariale a oxigenului restabi-
lete starea iniial a hemoglobinei patologice.
Patogenia maladiei const n majorarea viscozitii sngelui n
timpul siclizrii eritrocitelor, ca rezultat, formndu-se micro-
trombi care favorizeaz ocluzia capilarelor i staz sanguin.
Staza majoreaz i mai mult dezoxigenarea, intensifcnd fe-
nomenul de siclizare. Astfel, se nchide cercul vicios: dezo-
xigenare fenomenul Sicling staz anoxie local
intensifcarea fenomenului Sicling dezoxigenare.
Tabloul clinic
Datorit funciei de protecie a hemoglobinei fetale, maladia
nu se manifest la copii cu vrsta de pn la 6 luni. Boala evo-
lueaz cu acutizri i remisii, provocate de maladii intercuren-
te, condiii climaterice, stres, .a. La homozigoii dup gena
S, tabloul clinic n perioada de remisiune l determin starea
cronic de foame de oxigen i semnele hemolizei. Copiii
prezint retard fzic, uneori modifcri osoase, majorarea n
volum a fcatului i a splinei.
Staza eritrocitar instalat n capilare se poate solda cu un ir
de dereglri. Astfel, n capilarele cerebrale poate provoca pa-
reze i paralizii; n rinichi hematuria i hipoizostenuria; n
oase necroze aseptice; n plmni pneumonii sau infarcte;
pe piele necroze trofce; n cord cardiomegalii; n tractul
gastrointestinal dureri i constipaii. Acumularea ndelun-
gat a eritrocitelor n organe, lizisul eritrocitar pot provoca
ciroz hepatic, splenomegalie i hipersplenism.
Crizele se clasifc dup caracterul lor: trombotic (cel mai des)
se manifest prin dureri n sectoarele de eritrostaz (oase,
articulaii, abdomen); hemolitic lipsesc durerile, dar apar
semne de hemoliz; hiporegenerator are ca efect reducerea
hemoglobinei n hipoplazia mduvii osoase; sechestraional
n procesul lor din circuitul sanguin se exclud mari cantiti
de snge (pot provoca ocul).
Analiza general a sngelui se caracterizeaz prin normocro-
mie i anemie normocitar, care se intensifc n crize. Poate
f prezent anizopoichilocitoza. Uneori, sunt depistate eritro-
cite n int. Reticulocitoza se majoreaz pn la 100-200.
n perioada crizelor, sunt evideniate leucocitoza cu neutrof-
loz i deviere spre stnga. Fenomenul Sicling spontan este
observat rar, dar poate f depistat prin metode speciale.
Tratamentul
n perioada de remisie se evit stresul i se efectueaz sanarea
focarelor cronice de infecii. n perioada de crize, n depen-
den de caracterul lor, bolnavilor li se administreaz remedii
analgezice, cardiace, vasodilatatoare. Indiferent de etapa de
evoluie a bolii, sunt indicai hormonii corticosteroizi, antibi-
otico- i oxigenoterapia.
Prognosticul rmne grav.
Talasemiile
Talasemiile reprezint o grup heterogen de anemii hemo-
litice ereditare, de diferit grad de gravitate, la baza crora stau
dereglrile structurii anselor hemoglobinice. Se manifest n
dou moduri: la unii bolnavi defectul genetic const n ac-
tivitatea n celule a ARN
t
anormal, iar la alii are loc deleia
materialului genetic. n ambele cazuri, cantitatea redus de
ARN
t
determin sinteza diminuat a anselor polipeptidice
ale hemoglobinei. n talasemii, spre deosebire de alte hemo-
globinopatii, nu au loc dereglri n structura chimic a Hb,
ci defectul const n modifcarea raportului cantitativ dintre
diferite tipuri de Hb. n unele tipuri ale -talasemiei sunt pre-
zente forme tetramere, precum este HbH (-4) i Hb Barts
(-4). Totodat, sinteza anselor polipeptidice poate lipsi com-
plet (ca n tipul -0 a -talasemiei), sau se caracterizeaz prin
defcien parial (tipul +). Patogenia talasemiei este deter-
minat de sinteza insufcient a unuia din lanurile sau ale
hemoglobinei, iar momentul de compensare l reprezint sin-
teza n exces a ansei omoloage a hemoglobinei. Este stabilit
corelarea dintre intensitatea manifestrilor clinice i valoarea
P E D I AT R I E 441
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
modifcrii raportului dintre i anse. Ansele hemoglobini-
ce modifcate sunt labile i instabile la fenomenele de denatu-
rare. Reducerea i agregarea anselor pe membrana eritrocitar
duce la liza ultimei. Acest proces este nsoit de reducerea cu
peroxizi a lipidelor i proteinelor membranei eritrocitare, de
formarea radicalilor activi liberi de oxigen. Ambele procese
provoac distrugerea eritrocitului.
Cea mai frecvent form a talasemiei este -talasemia, care
este determinat de reducerea producerii -ansei. Gena dat
are cea mai mare rspndire n grupele etnice ce populeaz
litoralul Mrii Mediterane. n alte pri ale lumii se ntlnete
rar, find motivat de procesele de migrare ale populaiei.
Talasemia minor. Forma heterozigot a beta-talasemiei se
manifest prin anemie moderat. Concentraia medie a Hb la
pacieni este cu 2-3 g/l mai mic dect normele conform vr-
stei. Eritrocitele sunt hipocrome, microcitare, se evideniaz
poichilocitoza, ovalocitoza i incluziuni grosolane bazofle.
Eritrocitele n int sunt ntr-un numr mic. Coninutul me-
diu al hemoglobinei este sub 26 pg. Nivelul ferului n snge
normal sau majorat. La peste 90% din persoane cu portaj al
genei beta-talasemiei se depisteaz majorarea nivelului HbF
pn la 3,4-7% (criteriu diagnostic).
n situaia cnd mama i tatl sunt purttori ai maladiei, n
fecare graviditate exist riscul apariiei talasemiei majore.
Metodele diagnostice care permit recoltarea sngelui de la ft
fac posibil diagnosticul prenatal al talasemiei majore. Exami-
narea cantitativ a anselor , , n sngele aspirat din venele
placentare determin reducerea vdit a sintezei -ansei la
homozigoii cu talasemie.
Talasemia major anemia Cooley. Simptomele beta-tala-
semiei homozigote se manifest n a doua jumtate a primului
an de via, de regul n form de anemie progresiv grav.
Paloarea, icterul i hemosideroza confer tegumentelor nuan-
cafenie-verzuie. Sunt specifce modifcrile osoase: oasele
tubulare se subiaz i devin fragile, craniul capt form p-
trat, bolta cavitii bucale este nalt. Pe clieul radiologic se
depisteaz strii radiare aa-numitul simptomul ariciului.
Splina se mrete considerabil n dimensiuni, acionnd com-
primativ asupra organelor nvecinate. Sideroza pancreasului
poate induce diabetul zaharat. La copii de vrst mai mare se
manifest retardul fzic, insufciena hormonal devenind i
cauza imaturitii sexuale. Cu scop de prevenire a surmena-
jului i decompensrii cardiace, determinate de anemie, sunt
necesare transfuziile de snge. Fr transfuzii de substituieni
de snge durata vieii pacienilor scade doar la civa ani. La
bolnavii netratai sau tratai insufcient se stabilete hipertro-
fa esutului hematopoetic medular i extramedular. Stadiul
terminal este nsoit de pericardit cu insufcien cardiac.
De regul, bolnavii decedeaz n al doilea deceniu de via.
Diagnosticul
Modifcrile eritrocitelor n talasemia major au un caracter
exprimat. n snge sunt prezente o mulime de poichiloci-
te ciudate, fragmentate i celule n int. Dup efectuarea
splenectomiei, este observat precipitarea intraeritrocitar a
Hb, proces determinat de excesul de -anse. O particularitate
deosebit este majorarea marcat a HbF, nivelul ei depind
70%. n plasm se atest nivel majorat al bilirubinei indirecte,
sideremie substanial i capacitate feroliant diminuat.
Tratamentul
Hemotransfuziile sunt efectuate pentru meninerea Hb la
nivelul 90-100 g/l. Aa o tactic permite meninerea activi-
tii adecvate a pacientului; evitarea hiperplaziei progresante
a mduvii osoase, reducerea fenomenelor de dilatare cardia-
c i osteoporoz. Ca regul, transfuziile se fac la fecare 4-5
sptmni, n doza de 15 ml/kg de concentrat eritrocitar de-
plasmatizat. Cu scop de prevenire a hemosiderozei organelor
interne este utilizat deferoxamina.
Alfa-talasemia cuprinde un grup heterogen de maladii, de-
terminate de diferite mecanisme genetice i care se expri-
m prin blocarea sintezei -anselor Hb. Manifestri clinice:
-talasemia 1 (semnul talasemic), -talasemia 2 (talasemia
mut), hemoglobinopatia H i sindromul Hb Barts.
Din toate variantele -talasemiei semnifcaie clinic are he-
moglobinopatia Barts. Se caracterizeaz prin anemie hemo-
litic cronic de gravitate medie. Nivelul mediu al Hb este de
80-90 g/l. Maladiile intercurente i remediile medicamentoa-
se pot provoca crize nsoite de micorarea Hb pn la 40 g/l.
n unele cazuri, se evideniaz retardul fzic, hepatosplenome-
galia, icterul i majorarea bilirubinei indirecte. Examenul prin
electroforez depisteaz majorarea Hb H pn la 5-30%. n
perioada crizelor, bolnavii cu asemenea indici necesit hemo-
transfuzii. Efectul splenectomiei este variabil.
Caz particular al -talasemiei reprezint sindromul edematos
al ftului cu Hb Barts. Acest sindrom este cea mai grav for-
m a -talasemiei homozigote. Copiii cu sindromul edematos
decedeaz sau n uter, sau n primele ore de via. Examenul
obiectiv constat o paloare deosebit, un corp pstos i o pla-
cent masiv i edemaiat. Sunt prezente malformaii pul-
monare. Timusul este mrit n volum. n esuturile organelor
interne se depisteaz depuneri de hemosiderin consecin
a hemolizei grave la ft. Nivelul mediu al Hb constituie 30-
100 g/l. Componena hemoglobinei Barts este de la 70% la
100%, cu urme de Hb Portland, Hb H, Hb A, Hb A
2
. Hb F
lipsete.
442 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
DIATEZE HEMORGICE
Hemoragiile sunt manifestri ale unor maladii hematologice
propriu-zise sau complicaii ale unor procese patologice. Ca-
uzele hemoragiilor sunt dereglri ale hemostazei, care pot f
primare n caz de diateze hemoragice congenitale i secunda-
re n caz de complicaii.
Stoparea hemoragiei se nfptuiete prin interaciunea a 3
sisteme ale hemostazei: vascular, trombocitar i de coagulare.
Orice dereglare izolat sau concomitent a unei sau a cteva
sisteme hemostatice poate provoca evoluia diatezelor hemo-
ragice. Manifestrile clinice ale hemoragiilor n diferite dia-
teze hemoragice sunt monotipice, au trsturi comune, ceea
ce i mai mult complic diagnosticul. Este necesar de meni-
onat, c aprecierea cauzei dereglrilor hemostazei este o con-
diie deosebit pentru administrarea unei terapii hemostatice
adecvate.
Diagnosticul diatezelor hemoragice este bazat pe constata-
rea clinic a fenomenelor hemoragice i determinarea meca-
nismului defectului n sistemul hemostazei.
O semnifcaie deosebit o are anamneza. Uneori 2-3 ntre-
bri permit de a determina originea diatezei hemoragice.
Anamneza incorect colectat induce erori. Reieind din cele
expuse, medicul nu trebuie s piard nici un detaliu, care ar f
util n confrmarea diagnosticului. Se va insista n precizarea
urmtoarelor momente:
1. Hemoragia la copil este o dereglare a hemostazei sau este
o manifestare a modifcrilor locale ale esuturilor?
2. Dac exist o afectare a hemostazei, atunci ea poart ca-
racter congenital sau dobndit?
3. Este necesar de apreciat gradul hemoragiei.
4. Este necesar aprecierea manifestrilor clinice cu determi-
narea mecanismului hemoragiei i tipului de sngerare.
n diferite forme de diateze hemoragice i sindroame mani-
festrile sngerrii nu sunt uniforme, necesitnd o specifcare
anamnestic i obiectiv.
Sunt cunoscute 5 tipuri de sngerare:
1. hematom;
2. peteial-macular (vntile);
3. mixt: peteial-macular-hematom;
4. vascular-purpural;
5. angiomatos.
n tipul hematom predomin hemoragiile masive, profunde,
tensionate i foarte dolore n articulaii, muchi, sub apone-
uroze, pe traseul fasciilor, n esutul adipos subcutanat i ex-
traperitoneal, n peritoneu i submucoasa intestinal (imit
catastrofe intestinale: apendicita, peritonita, ocluzia intesti-
nal). Articulaiile mari devin deformate, cu limitarea volu-
mului de micri i cu atrofa muchilor. Uor se formeaz
hematoame n locul injeciilor.
Sindromul hematom frecvent este asociat cu hemoragiile
spontane postoperatorii i postraumatice (hemoragii rena-
le, gastro-intestinale .a.). Aceste hemoragii, ca regul, sunt
trzii, apar peste cteva ore dup intervenia chirurgical sau
dup traum.
Hemoragia izolat de tip hematom caracterizeaz hemoflia
A i B.
Tipul peteial-macular este caracterizat de apariia elemen-
telor cutanate hemoragice de calibru mic (peteii), hemora-
giilor neuniforme, de diferit culoare (echimoze). Aceste ele-
mente sunt indolore, netensionate i nu stratifc esuturile.
Deseori se asociaz cu metroragii, epistaxis, gingivoragii, mai
rar cu hemoragii n scler, meninge i n stomac. Hemoragi-
ile peteiale apar uor dup microtraumarea vaselor sanguine
(capilarelor) n locul compresiei hainelor. Rezistena capilar
este redus, timpul sngerrii este prelungit.
Tipul mixt (peteial-macular-hematom) este prezentat de
asocierea ambelor tipuri mai sus expuse, dar cu unele deose-
biri calitative. El este demarcat de tipul hematom prin afecta-
rea mult mai uoar i foarte rar a articulaiilor, prin predomi-
narea hematoamelor n esuturile subcutanat, extraperitonial
i organele interne. De tipul peteial-macular el se deosebe-
te prin masivitatea elementelor cutanate, indurarea pielii n
locurile mbibrii hemoragice. Aceste elemente hemoragice
ocup un loc intermediar ntre hematom i echimoz.
Detalierea datelor anamnestice precizeaz iniierea sngerrii
prin peteii, echimoze i epistaxis, care treptat se transform
n hematoame. Des hematoamele sunt unice, uneori pot f vo-
luminoase sau chiar pot evolua n form de hemoragii profu-
ze gastro-intestinale, renale, uterine.
Sngerarea de tip mixt este caracteristic pentru boala von
Willebrand cu dereglri trombocitare i de coagulare, n def-
ciena profund a factorilor VII i XIII i n diatezele hemora-
gice secundare, determinate de sindromul coagulrii disemi-
nate intravasculare.
Tipul vascular-purpural al sngerrii include hemoragiile, de-
terminate de modifcrile infamatorii n vasele de calibru mic
i esuturile perivasculare. Aceste modifcri sunt stabilite de
afectrile imune vasculare (boala Schonllein-Henoch, eritem
nodos . a.) sau de infecii (febra hemoragic, microvasculitele
P E D I AT R I E 443
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
virale i septice). Hemoragiile apar pe fondalul modifcrilor
locale exudativ-infamatorii, n legtur cu acest fapt erupiile
reliefeaz puin deasupra nivelului pielii, sunt dure, formeaz
bordur infltrativ pigmentat, uneori se necrotizeaz i for-
meaz cruste. Examenul histologic confrm microtrombovas-
culita cu infltraie perivascular, cu polimorfonucleare, limfo-
cite i macrofage, necroz fbrinoid a pereilor vasculari. Ele-
mentele eruptive n unele forme sufer un regres cu pstrarea
ndelungat a pigmentaiei i infltrare rezidual.
Tipul angiomatos se ntlnete n displaziile vasculare de
genez congenital sau dobndit telangiectazii (boala
Rendu-Osler-Weber, Luis-Barr, formele secundare n ciroza
hepatic) sau n microangiomatoze. Ele se deosebesc prin
hemoragii insistente, repetate din vasele displaziate cu o lo-
calizare anumit i fr hemoragii n piele, esutul adipos sau
alte esuturi.
Cele mai frecvente i mai grave sunt hemoragiile nazale. Cu o
inciden mai rar se depisteaz hemoragiile recidivante din
telangiectaziile gastrice, intestinale, renale i pulmonare. Ca
surs a hemoragiilor profuze pulmonare pot servi unturile
arteriovenoase, care imit pe radiogram o tumoare sau un
focar de tuberculoz. n hemoragiile angiomatoase probele
de laborator nu depisteaz dereglri ale sistemului umoral al
hemostazei.
n aa mod aprecierea clinic a elementelor hemoragice i
probele de laborator eseniale permit diferenierea primar a
celor mai frecvente maladii i sindroame hemoragice.
Prezena la copil a afectrii ereditare a hemostazei se determi-
n prin aprecierea caracterului datelor anamnestice i clini-
ce (sngerare din copilrie, hemoragiile repetate pe parcurs,
cazuri similare n familie). Este necesar de precizat, c lipsa
patologiei similare n familie nu nseamn lipsa afectrii he-
mostazei. Cazurile sporadice sunt frecvente.
n formele uoare ale diatezelor hemoragice sngerarea se poa-
te manifesta drept consecin a unei traume sau intervenii
chirurgicale, atunci cnd mecanismele hemostatice nu sunt n
stare s compenseze hemoragia. De aceea bolnavii cu suspec-
ie la o diatez hemoragic ereditar necesit o supraveghere
deosebit, n particular, dup extracia dinilor. Analiza datelor
clinico-anamnestice i examenul bolnavului permit de a di-
ferenia tipul coagulator al sngerrii (la baz stau dereglrile
componentului coagulator al hemostazei) de cel capilar (se evi-
deniaz n afectrile vasculare i trombocitare).
Tabelul 8.15.
Determinarea caracterului sngerrii dup semnele clinice
(dup N. Alexeev i coautorii)
Manifestrile clinice
Caracterul sngerrii
coagulator capilar
Hematoamele Elemente mari Erupii mici, superfciale
Hemartrozele
Frecvent se stabilesc la bolnavii cu forma grav
a maladiei ca element principal
Nu sunt caracteristice
Epistaxisul Rar
Frecvent este manifestarea
esenial a sngerrii
Hemoragiile gastro-intestinale Rar Simptom de prevalen
Hematuria Caracteristic Nu este caracteristic
Metroragiile Nu sunt caracteristice Caracteristice
Sngerarea dup extracia dinilor
Intervin peste cteva ore dup operaie i nu
se stopeaz prin pansament de comprimare
Intervin nemijlocit dup extracia
dintelui i ca regul se stopeaz
prin comprimare
Hemoragii postoperatorii Sunt tardive, cu formarea hematomului plgii
Sngerarea, ca regul, n timpul
interveniei
Manifestrile caracteristice n
formele moderate
Hematoame mari dup traume i hemoragii
periculoase, dup rnire
Epistaxis i metroragii
444 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Obinuit, la bolnavii cu defect n sistemul vascular-trombo-
citar, hemoragiile intervin nemijlocit dup traum, deoarece
nu se formeaz trombul primar cuiul trombocitar i este de-
reglat etapa fnal a hemostazei (funcia contractil redus a
trombocitelor complic formarea cheagului secundar).
n coagulopatii (dereglarea hemostazei secundare) efectul
factorilor plasmatici de coagulare determin caracterul tardiv
al hemoragiilor. Distana de timp de la traumatizarea esuturi-
lor i pn la nceputul hemoragiilor este mare, la unii bolnavi
de la cteva ore pn la cteva diurne. Lipsa sngerrii nemij-
locit dup traumatizarea esuturilor se explic prin faptul,
c la bolnavii cu coagulopatii spasmul vascular este prezent
i formarea cheagului primar trombocitar nu este dereglat.
Caracterul temporar al stoprii hemoragiei se lmurete prin
incompetena trombului secundar, care nu este n stare s se
opun tensiunii sngelui i s asigure hemostaza n vasele de
calibru mediu. Ca rezultat, dup 1-2 ore dup normalizarea
tensiunii arteriale n zona afectrii se restabilete hemoragia.
De aceia, depistarea hemoragiilor persistente i repetate dup
cteva ore dup traum sau procedur chirurgical (inclusiv
i dup extracia dinilor) ne indic defectul de coagulare.
Localizarea hemoragiilor, determinate de dereglrile hemo-
stazei primare, au distincii considerabile de hemoragiile de
coagulare. Pentru coagulopatii cu dereglarea sintezei factori-
lor plasmatici de coagulare sunt tipice hemoragiile n articu-
laii i esuturile moi.
La bolnavii cu hemoflia A i B se stabilesc semne ale hemora-
giilor precedente n articulaii (ngroarea capsulei articulare,
limitarea volumului micrilor, contracturile, atrofa muchi-
lor, anchilozarea articulaiilor). Pentru dereglarea hemosta-
zei primare aceste fenomene nu sunt caracteristice. Cele mai
frecvente elemente clinice n trombocitopenii, trombocito-
patii sunt sngerrile mucoaselor: epistaxisul, gingivoragiile,
metroragiile i menoragiile, hemoragiile gastrointestinale i la
fel elementele cutanate n form de peteii i echimoze.
Diagnosticul dereglrilor sistemului trombocitar al he-
mostazei. n insufciena trombocitar congenital i dobn-
dit manifestrile hemoragice sunt determinate la unul sau
alt nivel al reaciei consecutive hemostatice: agregabilitate,
adezivitate, secreie i activitate de contractibilitate. Cu scop
de determinare a insufcienei activitii funcionale a plache-
telor trombocitare i aprecierea caracterului patologic sunt
necesare urmtoarele:
I etap se stabilete faptul dereglrii n acest compartiment
al hemostazei;
II etap se stabilete faza concret a reaciilor trombocitare;
III etap se stabilete efectul structural biochimic care st la
baza dereglrii hemostazei.
La prima etap se determin tipul de sngerare (tipul capilar
sau mixt), testele screening durata sngerrii (testul Duke),
rezistena capilar, numrul trombocitelor i testele de adezi-
vitate i agregare.
La a doua etap de diagnostic sunt necesare probele de de-
terminare a adezivitii prin lipsa sau reducerea agregrii n
prezena ristomicinei (ristocetinei), corectarea defectului
trombocitar de ctre factorul Willebrand, proba fotometric
de determinare a agregrii primare cu ADF, proba la fbrino-
gen, aprecierea undei a doua a agregrii.
La etapa a treia are loc aprecierea undei a doua de agregare
a trombocitelor (dereglarea funciei de secretare a plachete-
lor), testul cu acid arahidonic, aprecierea participrii trombo-
citelor n procesul de coagulare a sngelui.
Determinarea numrului de trombocite. Cercetarea num-
rului de trombocite are loc prin microscopia cu contrast de
faz. Numrul plachetelor se determin n sngele capilar sau
venos n reeaua Goreaev (cantitatea de trombocite n 25 p-
trate mari). Limitele de deviere a numrului de trombocite
la oameni sntoi este de 150.000-450.000 ntr-un mm
3
, sau
dup sistemul internaional 150,0 10
9
/l - 450,0 10
9
/l. Pa-
ralel numrrii este necesar aprecierea morfologiei trombo-
citelor. Morfologic pot f determinate trombocite mari i uria-
e (trombocitopatia Bernard-Soulier), forme mari agranulare
n sindromul trombocitelor gri, lipsa complet a agregatelor
plachetare n trombastenia Glanzman.
Aprecierea numrului de trombocite n fotiurile de snge. n
frotiul subire, fxat cu metanol, colorat dup Romanovschi-Gie-
msa determinm numrul de trombocite la 1000 de eritrocite.
Numrul de trombocite = Nr. de trombocite la 1000 de eri-
trocite n frotiu Nr. eritrocite la bolnav, exprimnd numrul
de trombocite n promile (norma 40-60) i transformn-
du-l n sistemul internaional norma constituind 150-450
10
9
/l.
Aprecierea activitii de agregare i de adezivitate tromboci-
tar. La baza metodei st imitarea proceselor reactive a trom-
bocitelor la contactul lor cu fbrele de colagen, suprafaa de
sticl, tifon, vat. Poate f recomandat metoda cu folosirea
unei cosie din fbre de sticl cu lungimea i masa standartiza-
t (l-6 cm, m 0,5 g, timpul explorrii 15 sec.).
Determinarea procentului trombocitelor, reinute de cosi,
caracterizat de activitatea de adezivitate i agregare a plache-
P E D I AT R I E 445
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
telor, se petrece prin formula: (A-B) 100%, unde: A nu-
mrul de trombocite n sngele venos 10
9
/l, B numrul de
trombocite n prima pictur de snge, propulsat prin cosi
n timp de 15 sec 10
9
/l.
Procesul de agregare actualmente poate f apreciat preponde-
rent prin dou metode: cercetare n sistemul fotometric i su-
pravegherea vizual sau microscopic a procesului de agregare.
Metoda fotometric este bazat pe fenomene fzice, determi-
nate de modifcrile optice ale plasmei la concentraia diferit
a trombocitelor n mediu la concentraia mare a celulelor
transmisia luminii este mic, la reducerea numrului de trom-
bocite fenomenul de transmisie a luminii crete. La agregarea
deplin a trombocitelor 100% i transmisia este de 100%.
Nivelurile intermediare de agregare au semnifcaia de la 0 la
100%. Adezivitatea i agregarea n norm este de 30-40%.
Aprecierea vizual const n urmtoarele: n eprubet silico-
nizat se ntroduce 0,2 ml de plasm. n eprubet meninem
t
o
37
o
C (baia de ap). Dup 30 sec. la plasma dat se adaug
0,1 ml de acid difosforic i fxm timpul de formare a agrega-
telor. La necesitate este utilizat determinarea microscopic.
Formarea agregatelor pn la 60 sec. reacia normal, mai
mult de 60 sec. reacie patologic.
Testul de agregare cu ristomicin testarea factorului Wil-
lebrand. Pe lama microscopic n cantitate egal se amestec
plasma cercetat bogat n trombocite cu soluie de risto-
micin (ristocitin) de diferit concentraie. Dup 2 min. la
microscop se determin concentraia minim a preparatului
ce induce reacia evident de agregare a plachetelor. Norma
pentru proba dat este de 0,60,05 mg/ml de preparat. La
bolnavii cu boala von Willebrand indicele este mai mare de
0,810,05 mg/ml.
Cercetarea funciei de retracie a cheagului contracta-
rea i comprimarea cheagului din fbrin ca rezultat al acti-
vrii sistemului actomiozinic n trombocite. n practic sunt
utilizate 2 metode de apreciere a retraciei cheagului. ntr-o
eprubet siliconizat gradat la 0,1 ml selectm 5 ml de snge
venos. Introducem o baghet de sticl n form de spiral i
o fxm n poziie vertical. Eprubeta o fxm n baia de ap
sau n termostat la t
o
37
o
C. Peste o or bagheta mpreun cu
cheagul o sustragem din eprubet. Volumul plasmei l deter-
minm dup gradarea eprubetei.
Indexul de retracie a cheagului la oamenii sntoi constituie
0,48-0,62 (48-62%). Retracia insufcient este observat n
trombocitopenii (plachetele cu un numr mai mic de 100
10
9
/l) i n disfunciile trombocitare.
Aprecierea adecvat i veridic a reaciei de retracie a cheagu-
lui const n msurarea mecanic a forei de contractare a chea-
gului (trombelastograma) cu ajutorul unui aparat special - ana-
lizatorul hemocoagulrii. Utilizarea practic a acestei metode
este difcil din aspect tehnic, dar valoarea ei este maximal.
Aprecierea activitii de coagulare a trombocitelor. Proprie-
tatea de coagulare a trombocitelor (aa-numitul factor III sau
tromboplastina trombocitar) se determin prin aprecierea fo-
sfolipidelor membranei plasmatice, disponibilitatea lor la acti-
varea plachetelor sanguine. Cea mai simpl i adecvat metod
de apreciere a coninutului i disponibilitii factorului III este
metoda R. Hardisti, n care aciunea activitii trombocitare se
determin prin gradul de reducere a timpului cu caolin a plas-
mei srace n trombocite a oamenilor sntoi.
Metode de investigare a coagulrii sanguine. Probele carac-
teristice pentru mecanismul intrinsec de coagulare a sngelui,
testul Lee White.
Timpul de coagulare a sngelui venos apreciaz activitatea de
coagulare a sngelui integru prin determinarea vitezei de for-
mare a cheagului. Proba este puin sensibil, servete ca test
de orientare i este pozitiv n afectrile profunde ale hemos-
tazei secundare - hemoflie, boala Willebrand.
Timpul de recalcifcare a plasmei este timpul de coagulare
a plasmei citrate n condiiile termostatului cu t
o
37
o
C, dup
adugarea n ea a cloridului de Ca. Spre deosebire de testul
Lee White, aceast prob mai fn depisteaz dereglrile he-
mostazei prin mecanismul intrinsec datorit lipsei n plas-
m a elementelor structurale sanguine (eritrocite, leucocite),
care posed activitate tromboplastic.
Timpul parial activat al tromboplastinei determin me-
canismul intrinsec al activitii de coagulare a plasmei. Mul-
umit faptului de suplimentare a tromboplastinei pariale
(substituentului factorului III) i caolinului are loc activarea
maximal a factorilor plasmatici de coagulare i acest test de-
vine cu mult mai sensibil n depistarea dereglrilor la stadiul
activrii interne a coagulrii sanguine.
Testul de caracterizare a mecanismului extrinsec de coa-
gulare sanguin . Timpul protrombinic (indexul protrombi-
nic). n baza acestui test st determinarea timpului de recalci-
fcare a plasmei citrate n prezena surplusului de tromboplas-
tin tisular. Se imit mecanismul extrinsec i n aa mod se
exclude infuena factorilor XII, XI, IX i VIII asupra vitezei
formrii cheagului de fbrin n sistemul cercetat. Acest test
apreciaz activitatea sumar a factorilor II, V, VII i X. Timpul
protrombinic crete n tratamentul bolnavilor cu administra-
rea heparinei, cumarinelor.
446 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Testul de caracterizare a cilor comune de coagulare san-
guin. Timpul trombinic. n baza acestui test st determinarea
timpului de coagulare a plasmei citrate dup suplimentarea ei
cu soluie de trombin de concentraie mic. Timpul trom-
binic permite de a aprecia faza fnal a coagulrii sanguine.
Rezultatele testrii sunt determinate de 2 factori concen-
traia fbrinogenului i de activitatea inhibitorie a plasmei. De
aceea, timpul trombinic crete la majorarea activitii anticoa-
gulante i descrete la reducerea nivelului de fbrinogen.
Determinarea nivelului de fbrinogen. Fibrinogenul poate f
determinat prin metode fzice, imunologice, prin cntrire.
Cntrirea fbrinogenului este cea mai simpl metod plas-
ma citrat se recalcifc, cheagul primit se usuc cu hrtii de
fltrat i se cntrete. Majorarea coninutului de fbrinogen
nsoete strile de hipercoagulare. Micorarea concentraiei
de fbrinogen mai frecvent refect dereglrile complexe ale
hemostazei.
Testul de lizis n uree a cheagului din fbrin. Factorul XIII,
factorul fbrin-stabilizant, fbrinaza este activat de ctre
trombin n prezena ionilor de Ca
2+
i asigur sudarea cova-
lent a monomerilor de fbrin, formnd un polimer stabil.
Stabilizat de factorul XIII cheagul din fbrin nu se dizolv n
uree de 5 m. La reducerea factorului XIII lizisul cheagului de
fbrin se mrete
Toate aceste probe, cu diferit sensibilitate la aprecierea de-
fcienei factorilor de coagulare, sunt teste de diagnostic in-
termediar. Identifcarea fnal a defectului de coagulare se
petrece cu determinarea specifc a activitii factorilor de
coagulare a sngelui.
TROMBOCITOPENIILE
Trombocitopeniile reprezint un grup de maladii i sindroa-
me ce evolueaz cu numrul sczut de trombocite. Cifrele
normale ale trombocitelor variaz ntre 150-450 10
9
/l.
Clasifcarea trombocitopeniilor
1. Trombocitopenii ca rezultat al formrii insufciente a
trombocitelor n mduva osoas (amegacariocitare), ce se
observ n urmtoarele patologii:
Anemie aplastic;
Anemia Fanconi;
Hemoblastoze/metastaze canceroase n mduva osoas;
Depresie medular medicamentoas sau post-iradiere;
Anemie B
12
defcitar;
Anemie prin defcit de acid folic etc.
2. Trombocitopenii ca rezultat al destruciei excesive a trom-
bocitelor (megacariocitare)
Destrucie imun:
trombocitopenii izoimune;
trombocitopenii heteroimune;
trombocitopenii autoimune;
trombocitopenii transimune.
Destrucie mecanic:
splenomegalii cu hipersplenism;
hemangioame cavernoase gigante (sindromul Ka-
sabach-Merrit);
proteze valvulare cardiace.
3. Trombocitopenii ca rezultat al consumrii excesive a
trombocitelor:
sindromul CID;
tromboze masive.
PURPUR TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC (PTI)
Defniie. Purpura trombocitopenic idiopatic (imu-
n) constituie o diatez hemoragic determinat de distruc-
ia accelerat a trombocitelor de ctre celulele macrofagale,
n special cele splenice i tradus clinic prin semne de afec-
tare a hemostazei primare. Manifestrile caracteristice ale
bolii sunt: sindromul hemoragic de tip peteial-macular, nu-
mrul redus al trombocitelor n sngele periferic, lipsa sple-
nomegaliei i a maladiilor de sistem, evoluia crora se poate
complica cu trombocitopenie.
PTI este cea mai frecvent cauz a trombocitopeniei la co-
pil i adolescent, constituind pn la 3/4 din toate purpurile
trombocitopenice.
Incidena anual este de aproximativ 2-5 la 100.000 de co-
pii. Se observ o inciden crescut primvara. n aproxima-
tiv 60% cazuri de PTI boala debuteaz dup o infecie viral,
prin mecanismul heteroimun.
Sunt mai frecvent afectai copiii cu vrste cuprinse ntre 2 i
7 ani, cu un peak al bolii ntre 2 i 4 ani. Formele acute predo-
min, cu rate egale ntre sexe. n formele cronice mai afectate
sunt fetele, raportul ntre sexe find 3:1. Factorii de risc pentru
dezvoltarea PTI cronice sunt debutul bolii dup vrsta de 10
ani, debutul insidios i sexul feminin.
Etiologia nu este determinat clar i se refect prin denumi-
rea de idiopatic evoluie fr cauze evidente, caracterizat
de proveniena neclar. Bolile i factorii ce cauzeaz debutul
PTI pot varia. Exist i o predispoziie ereditar. Dup cum
P E D I AT R I E 447
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
a fost menionat anterior, cea mai frecvent cauz ce prece-
d PTI o constituie virozele, urmat de infeciile bacteriene,
vaccinuri.
Fonul premorbid la bolnavii cu PTI nu are nici o particulari-
tate: incidena bolii la copii prematuri nscui n asfxie, ali-
mentai artifcial sau cu diateze alergice nu se deosebete de
indicii maladiei la copiii fr aceste afectri. Dezvoltarea fzic
i psihomotorie a copiilor bolnavi cu PTI la fel nu se deose-
bete de copiii sntoi. Analiza retrospectiv a bolnavilor cu
evoluie a PTI dup vaccinare a stabilit debutul maladiei la
copiii cu contraindicaii la vaccinuri.
Patogenie
n evoluia trombocitopeniei la majoritatea bolnavilor nsem-
ntate major o are procesul imunopatologic, n particular
sinteza anticorpilor antitrombocitari de provenien IgG. n
norm IgG pe suprafaa trombocitului nu depete 0,4 pgr
(1 pgr = 10
-12
gr). R. Dixon, W. Rossie (1975) au artat ma-
jorarea IgG mai mult de 0,4 pgr la suprafaa unui trombocit
la 98,4% din 300 de bolnavi cu PTI. Elaborarea altor metode
de determinare a imunoglobulinelor trombocitare probe
cu imunofuorescen, testele radioimun i imunoferment au
confrmat acest fenomen. Mrturisire a unui proces autoimun
la bolnavii cu PTI o servete depistarea la aceti bolnavi a lim-
focitelor sensibilizate la autotrombocite (Clancy P., 1980).
Fenomenul de sensibilizare a limfocitelor n procesul PTI a
fost confrmat de 87,5% din copii investigai (N. Alexeev i
coaut., 1988). La copiii cu trombocitopenie cronic sunt de-
reglate i proprietile funcionale ale sistemului T-limfoid:
este modifcat reacia limfocitelor la ftohemaglutinine, se
reduce numrul de T
2
-supresori. Anume procesul autoimun
sinteza anti-corpilor antitrombocitari i este cauza reducerii
vdite a duratei vieii trombocitelor la copii cu PTI pn la
cteva ore (norma 7-9 zile). Investigaiile cu radioizotopi au
depistat locul de sechestrare a trombocitelor marcate spli-
na. Este confrmat faptul c la aceti bolnavi, procesul imu-
nopatologic poart caracter nu numai antitrombocitar, dar
i anti-megacariocitar. n aa mod reaciile imunopatologice
sunt responsabile att de reducerea violent a numrului de
trombocite n sngele periferic, ct i modifcrile seriei me-
gacariocitare a mduvei osoase.
Paralel sustragerii excesive a trombocitelor din circuitul san-
guin are loc modifcarea funciilor trombocitare. Majoritatea
cercetrilor funciilor de agregare i adezivitate au depistat
micorarea profund a activitii trombocitelor la copiii bol-
navi cu PTI n toate perioadele maladiei, inclusiv i dup sple-
nectomie. Majoritatea savanilor concep aceast trombocito-
patie ca imunogen.
Actualmente denumirea idiopatic referitor la purpura
trombocitopenic este condiional, cunoscndu-se de fapt
c principalul mecanism n aceast afeciune este cel imun-
patologic.
Mecanismul de declanare a procesului imunopatologic cu
stabilirea purpurii trombocitopenice const n dereglarea
funciei de digestie a macrofagilor sub infuena infeciei,
preparatelor medicamentoase, iradierii solare i altor factori
nocivi, cu reducerea dezintegrrii plachetare. n aa mod, se
stabilete un fenomen, care n norm nu are loc pe supra-
faa membranelor trombocitare apar antigeni trombocitari
care contacteaz cu limfocitele. Dac antigenul trombocitar
este solubil, predominant se stimuleaz sinteza anticorpilor
antitrombocitari cu afnitate mare i clinic se stabilete forma
acut a purpurii trombocitopenice. La stabilirea disbalanei
n subpopulaiile celulelor limfoide sau la expunerea pe mem-
brana macrofagilor a antigenilor corpusculari trombocitari,
predominant se stimuleaz reacia alergic de tip ntrziat cu
evoluia cronic a trombocitopeniei.
Sngerarea la bolnavii cu trombocitopenii este determinat
de factorul cantitativ (trombocitopenia) i calitativ (trombo-
citopatia) al sistemului hemostazei primare. Endoteliul vas-
cular, lipsit de funcia angiotrofc trombocitar (n norm,
n zi la 10% din numrul total al trombocitelor sunt acaparate
de celulele endoteliale, unde formeaz un zid), devine per-
meabil cu evoluia hemoragiilor spontane.
Clasifcarea PTI
Dup evoluie:
PTI acut, cu o durat pn la 6 luni de la debut;
PTI cronic, cu o durat mai mare de 6 luni de la de-
but, cu variantele:
cu recidive rare;
cu recidive frecvente;
continuu recidivant.
Dup faza evoluiei:
acutizare: este prezent sindromul hemoragic i trom-
bocitopenia;
remisie clinic: absena sindromului hemoragic, dar
este prezent trombocitopenia;
remisie clinico-hematologic: absena sindromului
hemoragic i a trombocitopeniei.
Dup tabloul clinic:
forma uscat cu hemoragii doar la nivelul tegu-
mentelor;
forma umed cu hemoragii i la nivelul mucoaselor
(epistaxis, gingivoragii etc.).
448 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Dup severitate
uoar, numrul de trombocite n AGS> 60 10
9
/l;
moderat, numrul de trombocite n AGS ntre 20-60
10
9
/l;
sever, numrul de trombocite n AGS <20 10
9
/l.
Tabloul clinic
Cea mai tipic manifestare a purpurii trombocitopenice este
sindromul hemoragic cutanat (se depisteaz la 100% de bol-
navi). n forma acut maladia frecvent debuteaz brusc i
intensiv (la aproximativ 70% de bolnavi), spre deosebire de
forma cronic, unde evoluia manifest se depisteaz numai
la 1/3 de bolnavi.
Semnele caracteristice ale elementelor hemoragice cutanate sunt:
1. spontaneitatea apariiei, predominant noaptea;
2. polimorfsmul: paralel hemoragiilor subcutanate de di-
ferite dimensiuni echimoze, apar elemente cutanate de
calibru mediu purpura (3-5mm) i elemente mici pe-
teiile (2-3mm);
3. policromia prezena echimozelor afate n faze diferite
de evoluie de la violet-rou pn la verde i galben;
4. asimetria.
Loc de preferin sindromul hemoragic cutanat n PTI nu are.
Nu se formeaz hemoragii pe palme i pe tlpi, n foliculii pi-
loi. Dimensiunile echimozelor pot f de la 0,5 pn la 5 cm.
La unii bolnavi elementele hemoragice cutanate sunt multi-
ple, pielea bolnavului amintete blana leopardului.
A doua dup frecven manifestare n PTI sunt hemoragi-
ile. Purpura uscat, fr hemoragii, se ntlnete la 1/2 de
bolnavi cu forma acut a bolii i la 1/5 din bolnavi cu forma
cronic. Cea mai frecvent hemoragie n purpura tromboci-
topenic este epistaxisul, mai rar se ntlnesc hemoragiile gas-
tro-intestinale (melena, gingivoragiile), hematuria. Cele mai
frecvente i grave hemoragii la fetie sunt meno- i metrora-
giile. La fetiele cu dezvoltarea sexual deplin metroragiile
se depisteaz la 80% din bolnave. Metroragiile dureaz pn
la 3-4 sptmni i sunt jugulate difcil. Uneori metroragiile
sunt indicaii pentru splenectomie n maximul hemoragiei.
Nu rareori manifestrile PTI sunt hemoragiile din alveolele
dentare dup extracia dinilor i dup alte intervenii chi-
rurgicale mici. Hemoragiile interne la bolnavii cu PTI sunt
diagnosticate rar, probabil evolueaz mai frecvent, dect sunt
diagnosticate. La copii cu PTI sunt descrise hemoragii n re-
tina ochiului, corpul vitros, pancreas, ovare, urechea intern
.a. Cea mai grav complicaie a PTI este hemoragia intracra-
nian, din fericire la copii se ntlnete rar (1-3% ).
Ca regul, hemoragia intracranian intervine n prima lun a
bolii. Ca factori provocatori sunt descrise traumele cerebrale,
preparatele medicamentoase, virozele grave, procedurile dia-
gnostice i terapeutice invazive (puncia sternal, trepanobio-
psia, venepuncia .a.). La toi copiii cu hemoragii intracrani-
ene este prezent purpura umed i concomitent sindromu-
lui hemoragic generalizat (frecvent cu peteii pe fa) are loc
sngerarea violent a mucoaselor, n scler, retin, hemoragii
n organele interne. Ca regul numrul trombocitelor e mai
jos de 10 10
9
/l. Tabloul clinic al hemoragiei intracraniene
este dependent de localizarea procesului, dar simptomele
generale sunt: cefalea, vertijul, convulsiile, starea comatoas,
semnele meningiene, semnele de focar.
Hematoamele i hemartrozele nu sunt caracteristice. Spleno-
megalia moderat este prezent la aproximativ 10% din paci-
eni. Temperatura corpului la bolnavii cu PTI n lipsa pato-
logiei concomitente este normal. Maladiile acute concomi-
tente la copii cu PTI decurg fr particulariti, dar frecvent
declaneaz recidiv hemoragic i micorarea numrului de
trombocite.
Dup datele autorilor strini PTI are predominant o evoluie
acut i numai 8,5-15% formeaz trombocitopenia cronic
(M. Willpughby, 1981). Cu prere de ru tabloul clinic n
prima perioad a hemoragiei nu ne indic posibilitatea pro-
gnozrii evoluiei cronice a maladiei. Unii factori, ce permit a
prognoza evoluia cronic a maladiei sunt:
sngerri veridice i insistente cu 3-6 luni pn la evoluia
crizei hemoragice;
evoluia crizei hemoragice fr cauze evidente;
prezena la bolnavii dai a focarelor de infecie cronic;
reacie limfocitar n mduva osoas (numrul limfocite-
lor mai mare de 13%);
hemoragii insistente i manifestante n asociere cu purpu-
ra generalizat cu efcacitate minim la tratament;
evoluia PTI la fetie n perioada pubertar.
Diagnosticul este argumentat prin precizarea tipului de sn-
gerare, caracterului maladiei (familial, congenital, dobndit),
aprecierea numrului de trombocite i morfologiei placheta-
re; la necesitate sunt determinate funciile trombocitare. Un
moment absolut necesar este excluderea tuturor maladiilor
ce decurg cu trombocitopenii secundare.
Diagnosticul diferenial al PTI
Se va efectua cu:
Trombocitopatii (trombastenia Glanzmann, sindromul
Bernard-Soulier);
Trombocitopenii prin defcit de producie (hemoblasto-
ze, anemie aplastic etc.);
P E D I AT R I E 449
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Trombocitopenii prin hiperspelnism;
Coagulopatii (hemoflia, boala von Willebrand);
Vasopatii;
Defcitul factorilor de coagulare n hepatopatiile severe,
defcit de vitamin K;
Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom
Evans).
Tratamentul
Programul terapeutic n PTI va avea cteva direcii:
Tratamentul hemostatic prin msuri locale, generale i la
necesitate transfuzia de mas trombocitar;
Tratament imunomodulator, care are drept scop diminua-
rea distruciei trombocitelor i ca rezultat creterea num-
rului lor;
Tratamentul complicaiilor (hemoragii cerebrale, digestive).
n perioada acut a bolii i/sau n trombocitopeniile severe se
indic repaus la pat.
Dieta necesit de a f adaptat terapiei cortizonice (hiposoda-
t, hipoglucidic, hipoproteic) i hipoalergic.
Stoparea sindromului hemoragic se efectueaz prin:
a) terapia local: administrarea vasoprotectoarelor (acid as-
corbic, decinon, etamsilat);
b) transfuziile: de mas trombocitar, transfuzia intravenoa-
s a imunoglobulinelor;
c) terapia cu glucocorticoizi;
d) splenectomia.
Ultimele 3 remedii infueneaz i procesul imunopatologic.
Doza de start a glucocorticoizilor e de 2 mg/kg cu durata de
21-28 zile sau un curs de 7 zile cu ntrerupere de 5 zile cu
repetarea a 2-3 cursuri a cte 7 zile.
Indicaiile pentru terapia hormonal sunt:
1. Purpura generalizat asociat cu sngerrile mucoasei i
cu hemoragii cu reducerea numrului de trombocite mai
puin de 10-15 10
9
/l.
2. Purpura umed complicat cu anemie posthemoragic;
hemoragiile n retina ochiului (suspecie la hemoragie in-
tracranian).
3. Hemoragiile interne.
n ultimul timp au aprut i alte posibiliti de oprimare a proce-
selor autoimune: transfuziile de globulin antilimfocitar, plasm
antilimfocitar, administrarea imunodepresantelor. Aceste reme-
dii sunt cu succes utilizate i n tratamentul trombocitopeniilor.
Splenectomia rmne una din cele mai efcace metode de trata-
ment al copiilor cu PTI. Aceast metod asigur vindecarea n
85% cazuri. Efciena acestei metode se explic prin nlturarea
organului unde se produc anticorpi anti-trombocitari i n care
se distrug trombocitele cu anticorpi fxai pe membrana lor.
Indicaiile pentru splenectomie sunt toate formele PTI, ce ne-
cesit cursuri repetate cu hormoni i prezena complicaiilor ce
amenin viaa: metroragiile masive i ndelungate, hemoragii-
le interne, ce nu pot f jugulate prin metode contemporane.
Hemoragia intracranian este o indicaie de urgen pentru
splenectomie.
Complicaiile PTI
Hemoragiile intracerebrale;
Hemoragii severe la nivelul organelor interne;
ocul post-hemoragic;
Septicemia postsplenectomie;
Efecte adverse ale medicamentelor utilizate n
tratamentul PTI.
Prognosticul
PTI este n general favorabil. n 80-90% cazuri PTI are o evo-
luie autolimitat. Restul pacienilor vor evolua spre forme
cronice ale PTI. Pe viitor, 3% din pacieni vor dezvolta o ma-
ladie autoimun.
Dispensarizarea
Supravegherea la medicul hematolog se va realiza pe parcursul
a 3 ani de la ultima acutizare. Pacienii cu PTI pn la 3 luni
dup externare vor f examinai clinic o dat la 2 sptmni,
cu aprecierea numrului de trombocite n AGS. Pacienii cu
PTI de la 3 luni pn la 12 luni dup externare vor f examinai
clinic lunar, cu aprecierea numrului de trombocite n AGS.
Pe parcursul urmtorului an trimestrial, apoi o dat n 6 luni
pn la fnisarea dispensarizrii.
TROMBOCITOPATIILE
Defniie. Termenul trombocitopatie, conform recoman-
drilor comitetului de experi ai OMS, include n sine toate
tipurile de incompeten trombocitar.
Trombocitopatiile poart caracter ereditar i dobndit.
Trombocitopatiile ereditare
Sunt dereglri ale hemostazei primare condiionate genetic,
cu ponderea de 30-60% din copiii cu hemoragii recidivante
de tip peteial-macular.
450 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Clasifcarea trombocitopatiilor ereditare
(Turgeon M., 2011)
Defecte ale adeziunii trombocitare:
Sindromul Bernard-Soulier;
Alterarea adeziunii la colagen.
Defecte primare ale agregrii:
Trombastenia Glanzmann;
Atrombia esenial.
Defecte ale stocrii/eliberrii granulelor (dereglarea se-
cundar a agregrii):
Defectul eliberrii granulelor alfa;
Defectul eliberrii granulelor gama;
Defecte aspirin-like.
Defcitul izolat al factorului 3 trombocitar
Defcitul sever al factorilor de coagulare (cu alterarea
funciilor plachetare):
Afbrinogenemia;
Defcitul factorului VIII:C (multimer al factorului von
Willebrand) etc.
Tabloul clinic
Sunt prezente manifestrile caracteristice pentru tipul de sn-
gerare peteial-macular: hemoragii n piele (peteii) i n esu-
tul subcutanat (echimoze); gingivoragii, epistaxis, metroragia
i hematuria, hemoragii postraumatice i postoperatorii, mai
rar n scler, retin i n esutul cerebral.
Sindromul hemoragic poart un caracter polimorf (chiar la
unul i acelai bolnav), tipic asocierea hemoragiilor nazale
cu metroragiile, sindromul cutanat, epistaxisul .a. Intensita-
tea hemoragiilor variaz larg de la un epizod la altul. Cu vrsta
intensitatea sngerrii se micoreaz. Mai frecvent hemoragi-
ile mari sunt caracteristice bolii Willebrand, trombasteniei i
dereglrilor de sintez i secretare a factorilor trombocitari.
Infeciile acute i cronice, avitaminozele, dismicrobismul,
acidoza stabilesc dereglri metabolice drastice n sistemul
antioxidanilor, determinnd condiii pentru manifestarea
defectului trombocitar ereditar cu evoluie n hemoragie. n
acelai timp viremia, complexele imune din procesele infeci-
oase, nivelul majorat al endotoxinelor n snge inhib secreia
trombocitar, stabilind sngerarea.
Hemoragiile se declaneaz indiferent de timpul zilei, cele
spontane mai des noaptea. Frecvena recidivelor este mai
mare primvara i toamna. La copii incidena dup sex este
aceeai, iar la maturi predomin femeile. Manifestrile loca-
le ale sngerrii la copiii pn la 10 ani nu depind de sex i de
vrst; la fetiele mai mari de 10 ani un loc dominant l ocup
meno- i metroragiile. Localizarea hemoragiilor depinde de
varianta trombocitopatiilor. Hematuria i metroragiile mai
frecvent sunt determinate de trombocitopatiile cu dereglarea
proceselor de secretare a factorilor trombocitari. La copiii cu
epistaxis, la circa 10% bolnavi se depisteaz anomalii ale vase-
lor sanguine nazale.
Diagnosticul trombocitopatiilor include 2 etape. Prima
aprecierea tipului de sngerare n baza datelor anamnestice,
obiective i de laborator (numrul trombocitelor, timpul de
sngerare, adezivitatea plachetar). La a doua etap loca-
lizarea defectului n baza studiului agregrii trombocitare i
retracia cheagului sanguin.
Trombocitopatiile dobndite
Dereglrile funciilor trombocitare se stabilesc n majorita-
tea formelor grave ale maladiilor infecioase i somatice: sin-
dromul CID, hemoblastozele i maladiile mieloproliferative,
uremia i cirozele fcatului, dereglrile hormonale: hipo- i
distireozele, hipoestrogenemia; pot interveni patiile medica-
mentoase i toxogene acidul acetilsalicilic, derivatele pira-
zolonei, unele antibiotice (carbenicilina, penicilina), tranchi-
lizante, diuretice, antihistaminice, citostatice, . a.
Este necesar de menionat, c dereglrile funcionale ale
trombocitelor nu duc ntotdeauna la sngerri evoluia he-
moragiilor este dependent de starea sistemului trombocitar
i de infuena factorilor provocatori i cauzali.
Utilizarea n practic a substanelor trombocitoactive au i un
alt aspect: n organism fecare preparat infueneaz nu numai
elementele fgurate ale sngelui, ci i peretele vascular. Spre
exemplu acidul acetilsalicilic inhib ciclooxigenaza, fosfo-
lipaza A
2
, aciunea factorilor plasmatici n agregare i cel mai
important inhib sinteza prostaciclinei n peretele vascular,
care este cel mai puternic inhibitor al adezivitii i agreg-
rii plachetare. Deci, acidul acetilsalicilic poate f n organism
i stimulator al formrii trombului arterial. Este cunoscut,
c ciclooxigenaza trombocitar e de 60-250 ori mai sensibi-
l la acidul acetilsalicilic, dect fermenii peretelui vascular
i, deci, n doze mici acidul inhib adezivitatea i agregarea
trombocitelor i nu frneaz sinteza prostaciclinei. Conform
datelor literaturii aa o doz e echivalent cu 2,0-3,5 mg/kg.
n doz de 10 mg/kg acidul acetilsalicilic inhib att cicloo-
xigenaza trombocitelor, ct i sinteza parietal a prostacicli-
nei, determinnd formarea trombului arterial. Studiul strii
funcionale a hemostazei trombocitare la copiii cu sindrom
hemoragic la care a fost administrat acidul acetilsalicilic ca
tratament al virozelor respiratorii a demonstrat alterarea
funciilor trombocitare. Analiza ulterioar ereditar i exami-
P E D I AT R I E 451
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
narea funciilor trombocitare la prinii i rudele bolnavilor
permit de a constata trombocitopatiile ereditare la copii cu
o frecven aproape de 100%. Deci, trombocitopatia eredita-
r este una din condiiile eseniale de evoluie a hemoragiei
dup administrarea antiagregantelor i altor remedii medica-
mentoase. Urmtoarea condiie de declanare a hemoragiei n
tratamentul cu inhibitori ai trombocitelor este administrarea
a ctorva preparate cu diferit mecanism de aciune (4 prepa-
rate i mai mult).
Ca i concluzie accentum urmtoarele: sngerarea n trom-
bocitopatiile dobndite are un caracter vascular-trombocitar,
gravitatea afectrii este medie i uoar. n acelai timp ma-
joritatea bolnavilor cu hemoragii moderate de tip vascular-
trombocitar, cu epistaxis, peteii i echimoze au trombocito-
patii. Examinrile hemostazei la copii cu epistaxis recidivant,
cu elemente cutanate moderate i cu focare cronice de infec-
ie n majoritatea cazurilor stabilesc diagnosticul de trombo-
citopatii.
Tratamentul trombocitopatiilor prevede 2 scopuri eseniale:
jugularea crizei hemoragice i prevenirea recidivelor. Com-
plexul terapeutic n stoparea hemoragiilor include terapia he-
mostatic local i general.
n epistaxis, n cile nazale este picurat soluia de 3% de ap
oxigenat, soluie de trombin, androxon n sol. -acid ami-
nocapronic (50 ml de soluie de 5% de acid -aminocapronic
+ coninutul unei fole de trombin + 2 ml de 0,025% de
androxon). n persistena hemoragiilor nazale sunt indicate
uleiurile de ctin i Rosa caruna cu scop de stimulare a rege-
nerrii mucoasei nazale. Soluia menionat este indicat n
stoparea hemoragiilor postoperatorii. Este efectiv aplicarea
tampoanelor de colagen lioflizat n acid -aminocapronic.
n metroragii sunt indicate preparate cu stimularea funciei
de contracie a uterului: pregnina cte 0,01 mg de 2 ori pe zi.
Remediile hemostazei hormonale (estrogenele i estrogene-
le-gestagenele sintetice) sunt indicate la fetele cu dereglrile
hormonale confrmate. Tratamentul este efectuat n comun
cu ginecologul pentru copii.
Remediile medicamentoase ale terapiei hemostatice generale
sunt indicate pentru stimularea mecanismelor de compensa-
re ale hemostazei i includ inhibitorii fbrinolizei, protectorii
peretelui vasului sanguin, stimularea proceselor bioenergeti-
ce celulare, stabilizatorii membranelor biologice.
Acidul -aminocapronic se administreaz n doz de 200 mg/
kg. n hemoragiile grave 1/3 din doza de zi se administrea-
z intravenos, n picturi. Dup ameliorarea strii preparatul
este indicat per os. Acidul -aminocapronic inhib fbrinoliza,
majoreaz rezistena capilar, stimuleaz funciile tromboci-
tare. Contraindicaie absolut pentru administrarea acidului
-aminocapronic este prezena trombilor i posibilitatea de
metastazare secundar, hematuria. Preparatul Dicinon inhi-
b aciunea de frnare a prostaciclinei asupra trombocitelor.
Se administreaz intravenos cte 2-4 ml de soluie de 12,5%,
apoi per os cte 1-2 pastile de 4 ori pe zi.
Deoarece trombocitopatiile actualmente sunt concepute ca
membranopatii, la bolnavii cu hemoragii trombocitopenice,
sunt indicate remedii membranoactive: soluia de 1% de acid
trifosforic i.m., oxid de magneziu 0,15-0,5 g per os fecare 6-8
ore. Din considerentul caracterului ereditar al trombocitope-
niilor semnifcative sunt regimul, dieta, selectarea strict a re-
mediilor pentru tratarea afeciunilor concomitente i terapia
antirecidivant.
Dieta trebuie s fe bogat n vitamine pe contul fructelor i
legumelor, este necesar de a exclude conservanii i coloran-
ii. Este necesar administrarea vitaminelor A, C, P n doze
majorate de 2-3 ori.
Sanarea focarelor de infecie, terapia antihelmintic, trata-
mentul raional al maladiilor concomitente este o condiie
necesar a tratamentului antirecidivant. Nu se recomand ad-
ministrarea medicamentelor, ce inhib funcia trombocitelor,
iradierea ultraviolet, undele de frecven nalt i alte proce-
duri fzioterapeutice.
COAGULOPATIILE
Hemoflia
Defniie. Hemoflia prezint un grup de coagulopatii ere-
ditare determinate de defecte cantitative sau calitative ale
factorilor de coagulare implicai n calea intrinsec de acti-
vare a protrombinei i care se manifest clinic prin hemora-
gii cu diferit localizare.
n dependen de factorul de coagulare interesat patologia
este apreciat ca: Hemoflia A (f VIII), Hemoflia B (Boala
Christmas, f IX) sau Hemoflia C (boala Rosenthal, f XI).
Epidemiologie
Hemoflia se consider a f cea mai sever i una dintre cele
mai frecvente coagulopatii. Incidena bolii, dup datele mai
multor autori, variaz ntre 1:5000-10.000 nou-nscui de sex
masculin. Boala este mai rar pe continentul african i n Chi-
na. Incidena hemofliei B este mai mic (1 caz de hemoflie B
la 4 cazuri de Hemoflie A). Incidena hemofliei C este de 1:1
mln de populaie. Dintre toate cazurile de hemoflie 75% sunt
452 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
transmise ereditar, celelalte (iar dup unii autori chiar pn la
50%) sunt cazuri de novo.
Etiopatogenie
Defcitul unuia din factorii coagulrii (VIII, IX, XI) pertur-
b tromboplastinogeneza endogen, afectnd conversia pro-
trombinei n trombin i avnd drept rezultat formarea insuf-
cient de fbrin din fbrinogen. Astfel, hemostaza secundar
nu mai este efcient.
Defectul congenital n hemofla A i B este localizat pe cromo-
zomul X, fapt ce explic prezena bolii numai la sexul mascu-
lin, care posed un singur cromozom X i transmiterea acestei
informaii genetice la descendenii si de sex feminin. Femeia,
avnd doi cromozomi X, dintre care numai unul este afectat,
nu face boala, alela de pe cromozomul sntos find dominant,
dar o poate transmite descendenilor de sex masculin, iar infor-
maia genetic patologic celor de sex feminin.
Factorul VIII al coagulrii este sintetizat n hepatocite. n
plasm este transportat doar pe suprafaa factorului von Wil-
lebrand. Este foarte susceptibil la proteoliz, find numit i
factorul labil al coagulrii.
Gena codifcatoare a factorului XI este amplasat pe cromo-
zomul 4, de aceea patologia poate aprea la ambele sexe.
Tabloul clinic
Formele clinice ale hemofliei variaz n funcie de nivelul
plasmatic al factorilor implicai. La un individ normal con-
centraia factorilor VIII i IX este ntre 50 i 150%. Manifes-
trile clinice apar la o activitate a factorului VIII mai mic de
35% din valoarea normal. Bazndu-se pe aceste date, majo-
ritatea autorilor divizeaz evoluia hemofliei n urmtoarele
variante:
1. Formele grave cu nivelul factorului mai puin de 1%;
2. Forme medii ntre 1-5%;
3. Formele uoare de la 6 la 35%;
Gravitatea hemofliei tinznd s fe aceeai ntr-o familie
dat.
Manifestrile hemoragice n forma grav apar de obicei spre
sfritul primului an de via, n forma medie la 22-24 luni, iar
n formele uoare se pot manifesta doar la pubertate.
Spre deosebire de copiii ce sufer de alte coagulopatii conge-
nitale, pentru nou-nscuii hemoflici nu sunt caracteristice
hemoragia din cordonul ombilical, cefalohematomul sau he-
moragia intracerebral. Cauza acestui fenomen rmne necla-
r, probabil este determinat de prezena n laptele matern a
substanelor tromboplastice.
Manifestarea clinic de baz este hemoragia care poate avea
orice localizare i urmtoarele caracteristici:
apare dup traumatisme, frecvent minore;
pot f declanate i de injecii intramusculare i subcutana-
te, precum i de intervenii chirurgicale (extracie dentar,
adenoidectomie);
durat sporit a sngerrii, fr tendin de oprire sponta-
n;
rspuns refractar la compresie local;
tendin de reapariie n acelai loc;
evoluie cronic ondulant, cu puseuri de agravare, redu-
cerea manifestrilor spontane cu vrsta;
absena leziunilor peteiale.
Cel mai caracteristic simptom al hemofliei este hemoragia n
articulaii hemartroza (80%). Cele mai afectate sunt articu-
laiile genunchilor (82%), talocrurale (75%), coatelor (56%),
articulaiile mici ale minii (11%). Hemoragiile intraarticu-
lare cu afectarea capsulei articulare (a membranei sinoviale)
duc la dereglarea trofcii cartilajului i nlocuirea lui cu esut
fbros.
Evoluia artropatiei hemoflice este caracteristic i descris
clasic n 3 etape:
a) hemartroz pur (dureri vii, articulaii mrite n volum,
crepitaii);
b) hemartrit cronic deformant (modifcri anatomice cu
afectarea sinovialei i fbroz muscular) cu renclziri pe-
riodice;
c) stadiul de anchilozare (uneori n poziii vicioase).
Pe lng hemoragiile intraarticulare la copiii cu hemoflie
sunt depistate afectri ale oaselor n form de exostoze, he-
matoame osifcate subperiostale, chisturi i pseudotumori
pseudosarcoame. Ultimele suscit destrucii osoase cu stimu-
larea tumorilor, cu diferite complicaii sub form de fracturi
patologice, compresii ale trunchiurilor nervoase i a vaselor
sanguine cu trecere n gangren.
Pe locul doi dup frecvena apariiei sunt hemoragiile n e-
suturile moi hematoamele. Caracteristice hemofliei severe
sunt hematoamele intramusculare, care pot aprea n orice
loc. Hematoamele mici subcutanate pe membre i trunchi
apar la majoritatea bolnavilor i nu duc la senzaii subiecti-
ve. Hematoamele intratisulare se caracterizeaz prin colecie
sanguin care se prelinge pe traiectul muchilor i a fasciilor.
Intensitatea hemoragiei predomin cu mult gradului traumei.
La persoanele sntoase hematoamele au un caracter locali-
P E D I AT R I E 453
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
zat, limitat i la o incizie pot f uor nlturate. Incizia hema-
tomului la bolnavul cu hemoflie numai complic i mai mult
situaia, facilitnd hemoragia. Dup administrarea substitu-
enilor de coagulare sngele revrsat rapid se reabsoarbe.
Deseori evoluia hematoamelor intratisulare este nsoit de
compresia muchilor, nervilor, vaselor sanguine cu ischemie,
paralizii, contracturi, dureri. Hematoamele esuturilor moi
ale gtului i mediastinului sunt periculoase pentru via, de-
oarece stabilesc o insufcien respiratorie acut. La aa bol-
navi administrarea preparatelor antihemoflice se petrece de
urgen.
Cele mai difcile pentru diagnostic sunt hemoragiile abdomi-
nale extraperitoneale i n muchiul ileopsoas. Cantitatea de
snge extravazat poate f att de mare, nct s determine in-
stalarea unei anemii posthemoragice acute; durerile abdomi-
nale, rigiditatea muchilor, febra, leucocitoza pot crea difcul-
ti de diagnostic diferenial cu abdomenul acut chirurgical.
ns la bolnavii cu hemoflie aceste manifestri caracterizeaz
hemoragiile extraperitoneale. Este necesar de menionat, c
hematomul extraperitoneal, ca primul simptom al hemofliei
este foarte rar i anamneza detaliat i profund stabilete epi-
soade de hemoragii de alt localizare. Un anamnestic adecvat
salveaz bolnavul de o intervenie chirurgical inutil!
Hematuria este una din principalele manifestri ale hemofli-
ei. Mai frecvent se ntlnete la maturi. La copii evolueaz n
forma sever a hemofliei. Cauzele hematuriei sunt traumatis-
mele lombare i procesele infecioase. Afectarea glomerular se
instaleaz ca rezultat al necesitii de excreie a ionilor de Ca
2+

la bolnavii cu hemartroze repetate, a utilizrii multiple a analge-
ticelor, activitii majorate a urokinazei activatorului natural
al fbrinolizei n esutul renal, alterri imunocomplexe ale glo-
merulilor. Frecvent hematuria se instaleaz spontan. Intoxica-
iile i manifestrile extrarenale sunt absente. Urina devine ro-
ie-nchis sau brun. Poate interveni disuria cu urinri difcile,
cu dureri n regiunea lombar, pe traiectul ureterelor i uretrei.
Concomitent sunt eliminate cheaguri de snge.
O particularitate a manifestrilor renale este faptul c ele au
tendina de a se accentua sub tratament hemostatic. Resta-
bilirea hemostazei normale faciliteaz formarea de noi chea-
guri sanguine la nivel de rinichi, ceea ce exacerbeaz colica
renal. De aceea, administrarea acidului -aminocapronic
n complex cu preparate substituente poate stabili blocada
cu cheaguri sanguine ale cilor urinare. Aceast complicaie
este determinat de inhibarea potenialului fbrinolitic local
(n rinichi) i general (n snge), dereglnd condiiile pentru
tromboliza normal. Sub infuena acestei terapii cheagurile
formate devin rezistente la fbrinoliza fziologic i la terapia
fbrinolitic, ceea ce mrete termenul de existen a cheagu-
rilor n cile urinare i n aa mod nrutesc funcia de excre-
ie a rinichilor. De aceea, folosirea inhibitorilor fbrinolizei, n
particular a acidului -aminocapronic, n terapia hematuriei
hemoflice este nu numai iraional i inutil, ci i periculoas
pentru viaa bolnavului.
Hemoragiile intracraniene se consider unele din cauzele de
deces a bolnavilor cu hemoflie. Acestea se ntlnesc la 4-14%
din bolnavi cu hemoflie i n 70% duce la decesul pacientu-
lui. Gradul i rspndirea hemoragiei intracraniene determi-
n profunzimea lezrii cranio-cerebrale ca rspuns la trauma
craniului. Orice semn de majorare a tensiunii intracraniene la
bolnavii cu hemoflie este indicaie absolut pentru adminis-
trarea urgent a terapiei substituente.
Hemoragiile cu afectarea nervilor periferici se ntlnesc des,
dar nu se depisteaz, deoarece la muli bolnavi defectul neu-
rologic este mascat de atrofa muscular i contracturi. Exa-
menul riguros stabilete afectarea nervilor periferici la 20%
bolnavi.
Spre deosebire de omul sntos, la care hemoragia postrau-
matic depinde de volumul i localizarea traumei, bolnavul cu
hemoflie poate rezista numai la o traum minim, deoarece o
pierdere minim a integritii vasului sanguin este nsoit de
complicaii periculoase pentru via.
Tabloul clinic al hemofliei B este similar cu cel al hemofliei
A, dar hematoamele i hemartrozele se ntlnesc mai rar.
Tabloul clinic al hemofliei C este variabil i depinde de forma
ei. n general, hemoflia C are o evoluie mai uoar dect a he-
mofliei A sau B, de cele mai multe ori find vorba de forma la-
tent (subclinic) a ei. La femei hemoflia C se poate manifesta
prin menoragii, dar sunt foarte rar hemoragiile postpartum.
Diagnosticul
Anamneza are o valoare diagnostic esenial n stabilirea di-
agnosticului de hemoflie.
n istoricul bolii se evideniaz sngerri anormale dup trau-
me, extracii dentare, intervenii chirurgicale.
Antecedentele eredo-colaterale pot indica limitarea cazurilor
de boal la persoanele de sex masculin i aspectul clinic nor-
mal al femeilor transmitoare.
Examenul clinic evideniaz hemoragii de tip hemoflic (he-
matom), ce apar dup traumatisme minore sau spontan, n
prezena unei concentraii sub 5% a f. VIII sau IX.
454 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Formele medii i uoare ale hemofliei pot rmne nediagnos-
ticate, acestea intrnd n discuie la apariia unor hemoragii
mari dup extracii dentare, intervenii chirurgicale, injecii
subcutanate i intramusculare etc.
Examene de laborator
Hemograma evideniaz, ca regul, o anemie hipocrom. n ca-
zurile hemoragiilor masive se instaleaz o anemie posthemo-
ragic acut.
Timpul de sngerare dup Duke, Avy este normal.
Timpul de coagulare a sngelui capilar (dup Suharev) i sn-
gelui venos (dup Lee-White) este mult prelungit, atingnd
1-2 ore.
Coagulograma indic majorarea timpului parial activat al
tromboplastinei (dereglri de coagulare n mecanismul in-
trinsec al hemostazei), creterea moderat a timpului activat
de recalcifcare a plasmei i a duratei testului de autocoagulare
(indici de hipocoagulabilitate).
Defnitivarea diagnosticului de hemoflie const n determi-
narea calitativ i cantitativ a factorilor de coagulare, care
evideniaz valori sczute ale acestora, find exprimat n pro-
cente.
O metod complementar de determinare a tipului de hemo-
flie este proba cu 3 eprubete.
Rezistena capilar i retracia cheagului sunt normale.
Sumarul urinei. Hemoragiile cu sediu renal sunt nsoite de
micro- sau macrohematurie. n cazul amiloidozei renale
(complicaie rar) se determin proteinurie, cilindrurie.
Analiza biochimic a sngelui nu prezint careva modifcri
specifce hemofliei.
Examinrile instrumentale. n afectarea articular poate f util
examenul radiologic, tomografa computerizat.
Diagnosticul diferenial al hemofliei
Se impune cu urmtoarele patologii:
boala von Willebrand;
parahemoflia Owren (defcitul factorului V);
boala Alexander (defcitul factorului VII);
defcit secundar al factorilor de coagulare n hepatopatiile
severe;
defcitul vitaminei K.
Tratamentul hemofliei este substitutiv, folosindu-se n acest
scop produse terapeutice ce conin f. VIII i IX.
Sunt utilizate dou programe de tratament substitutiv:
Tratament continuu prin transfuzii sistematice;
Tratament periodic prin transfuzii la necesitate.
Valoarea hemoflic a preparatelor utilizate n tratamentul he-
mofliei este diferit i depinde de concentraia globulinei anti-
hemoflice. Sngele conservat conine n mediu 0,3 UA/ml de
f.VIII (1 ml de plasm proaspt provenit de la un donator cu
activitatea f.VIII de 100% conine 1 unitate de f. VIII). Activi-
tatea iniial a factorului se menine cteva ore, de aceea substi-
tuenii fr o pregtire special pot f utilizai numai timp de 8
ore. Factorul VIII este labil, activitatea lui se pstreaz numai n
plasma proaspt congelat i n crioprecipitat.
Plasma proaspt congelat conine practic toi factorii de coa-
gulare i poate f folosit n tratamentul tuturor coagulopatii-
lor, ns concentraia acestora este mic raportat la volum.
Crioprecipitatul (crioprecipitatul f. VIII) conine o cantitate
mare de factor ntr-un volum mic de plasm, ceea ce permi-
te de a atinge un nivel nalt de globulin antihemoflic dup
transfuzia unui volum mic de lichid.
Tabel 8.16.
Preparatele factorului VIII, utilizate n tratamentul
hemofliei
(Raportul comitetului de experi ai OMS, 1975)
Sursa factorului
VIII
Concen-
traia
f. VIII,
Un/ml
Doza maxi-
m adminis-
trat la kg
(ml)
Nivelul f.
VIII care
poate f
atins n %
Sngele integru
proaspt
Plasma
proaspt
Crioprecipitatul
0,3
0,6
40
4,5
12
50
4-6
15-20
100
Programul de tratament continuu este recomandat doar copi-
ilor cu forme evolutive grave ale hemofliei.
n hemoflia A se va administra Crioprecipitat n doz 25-40
U/kg de 3 ori pe sptmn.
n hemoflia B concentrat de F IX n doz 25-40 U/kg de 2
ori pe sptmn.
Programul de tratament periodic prevede administrarea de
preparate antihemoflice dup o traum sau hemoragie, na-
inte de efectuarea unor manevre medicale traumatizante.
P E D I AT R I E 455
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Standardul de aur n tratamentul hemofliei este utilizarea
Concentratelor Factorilor de Coagulare. Se folosesc concen-
trate de F VIII sau IX.
Injectarea intravenoas a 1 U/kg corp de F VIII sporete con-
centraia lui circulant cu 2%, pentru F IX aceast majorare
va f doar cu 1,5%.
Dozele se repet n funcie de semiviaa factorului defcitar:
pentru F VIII 8-12 ore, pentru F IX 18-24 ore.
Determinarea cantitii de Factor Antihemoflic (FAH) nece-
sar se face dup formula:
FAH (U/24 ore) = Greutatea (kg) % dorit de a f obinut
0,5.
Tratamentul local const din:
Compresii pe plgi, hematoame subcutanate, la locul
punciei venei;
Regim alimentar mecanic crutor i cltirea gurii cu sol.
Acid aminocapronic n caz de plgi bucale sau extracii
dentare;
Imobilizarea segmentelor din articulaia afectat (utiliza-
rea semilanghetelor, fr nfurare circular);
Chinetoterapie;
Radioterapie.
n tratamentul artropatiei hemoflice se recomand ca pe fon-
dalul terapiei de substituie adecvate s fe evacuat sngele din
cavitatea articular i administrarea corticosteroizilor intraar-
ticular (Hidrocortizon 2-3 mg/kg corp n numr de 5-10 ad-
ministrri). Pentru diminuarea efectelor hemosiderozei la ni-
velul sinoviei se recomand de a administra chelatori de fer.
La copii mai mari de 5 ani cu artropatie cronic gradul III-IV
poate f folosit radioterapia n doz unic de 0,5 Gy, iar doza
sumar 4-5 Gy. Radioterapia se face peste o zi.
Tabelul 8.17.
Medicaia recomandat n funcie de sediul hemoragiei
Localizarea hemoragiei Medicaie Posologie
Epistaxis, mucoasele bucale
25 U/kg factor VIII 7 zile
Acid -aminocapronic
50 mg/kg
7 zile
Extracii dentare unice 15-20 U/kg F. VIII
1 doz pn la extracie
i 2 doze peste 12 h de la extracie
Extracii dentare multiple
20-25 U/kg F. VIII 1-3 zile
Acid -aminocapronic 100 mg/kg 7 zile
Hemartroze
Hematome
20-25 U/kg F.VIII La fecare 12 h timp de 2-3 zile
Prednison 1-2 mg/kg Timp de 2-3 zile
Imobilizare cu atel gipsat Pentru 3-4 zile
Hematurie
20-25 U/kg F. VIII
La fecare 12 h pn la dispariia
macrohematuriei
Prednison 1-2 mg/kg Timp de 6-7 zile
Repaus la pat Pe toat durata manifestrilor clinice
Hidratare suplimentar Pe toat durata manifestrilor clinice
Hemoragii cu risc vital
(abdominale, toracice)
Fracturi deschise
40-50 U/kg F. VIII
La fecare 12 h,
timp de 5-14 zile
Hemoragii cerebrale
Intervenii chirurgicale mari
50-75 U/kg F. VIII
Iniial la fecare 8 h,
apoi la fecare 12 h timp de 10-21 zile,
pn la vindecarea plgilor
456 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
Complicaii
Complicaiile n hemoflie pot aprea nemijlocit ca rezultat
al evoluiei bolii, ct i ca rezultat al tratamentului substitutiv
repetat. Astfel ele pot f:
1. Directe:
oc hemoragic, ca rezultat al pierderilor masive de
snge n urma hemoragiilor;
Artrita deformant, cu anchiloze n poziii vicioase;
Compresiune pe vasele sanguine i organele vitale;
Neuropatie periferic prin compresiune;
Hemoragia intracranian (rar);
Dezvoltarea sindromului reumatoid secundar;
Osifcarea hematoamelor, depistat radiologic;
Infectarea i supurarea hematoamelor;
Amiloidoz renal cu insufcien renal (rar).
2. Cauzate de tratamentul substitutiv:
Reacii febrile sau alergice la substituienii utilizai;
Anemie hemolitic ca rezultat al sensibilizrii recipi-
entului i formare de CIC n urma transfuziilor repeta-
te a preparatelor de F VIII;
Infecii cu HIV, hepatite virale;
Apariia anticorpilor anti-factori VIII i IX.
Dispanserizarea i msurile proflactice
Msuri de ordin general:
asigurarea unui regim de via netraumatizant, evitarea
eforturilor mari;
meninerea unei greuti normale corporale. La suprapon-
derali, stresul n plus asupra articulaiilor poate declana
sngerare;
consult lunar la un stomatolog cu experien n domeniu;
orice intervenie ORL, stomatologic care presupune sn-
gerare, se va permite doar n cazul pregtirii pre-, intra- i
postintervenie;
evitarea imobilizrii prelungite;
evitarea utilizrii aparatului gipsat circular;
internri de durat minim posibil pentru a asigura o co-
larizare bun.
Sunt contraindicate:
luarea temperaturii rectale;
injecii i.m. (cu excepia vaccinurilor); trebuie de memo-
rizat, c administrarea preparatelor n volum pn la 2 ml
nu este periculoas, imediat dup injecie e necesar de
comprimat locul inoculrii pentru 5 minute;
aspirina i salicilaii (la necesitate se folosete paracetamol).
Succesul tratamentului bolnavului cu hemoflie depinde de
asistena medical la nivelul familie - policlinic - staionar -
staionar specializat.
Prognostic
Pn la momentul implimentrii n practic a metodelor de
substituie cu factori concentrai, prognosticulul era rezervat.
Pacienii decedau din cauza hemoragiilor cerebrale, abdo-
minale sau din regiunea cervical. Metodele contemporane
practic au exclus posibilitatea decesului ca rezultat al hemora-
giei, dar mai persist riscul transmiterii parenterale a virusu-
rilor hepatici, HIV. n prezent mortalitatea este mai mic de
3%. Hemoflia rmne, totui, a f o boal invalidizant, astfel
sechelele articulare, atrofile musculare, sechelele neurologi-
ce afecteaz calitatea vieii. De aceea se recomand consulta-
ia genetic obligatorie i diagnosticul prenatal n familiile cu
risc nalt pentru evitatea naterii copiilor bolnavi.
BOALA VON WILLEBRND
Este cea mai frecvent coagulopatie ereditar. Frecvena bolii
se estimeaz la un caz la 800-1000 de indivizi sntoi.
Factorul von Willebrand este o glicoprotein sintetizat n
megacariocite i n endoteliul vascular. El este constituit din
mai muli multimeri (subuniti), cu diferit greutate mole-
cular. Aceast maladie se transmite prin tipul autosomal do-
minant, gena implicat find situat pe cromozomul 12, find
afectai att bieii, ct i fetele.
Funciile factorului von Willebrand sunt: favorizarea adeziu-
nii trombocitelor la endoteliul lezat i transportul plasmatic
al factorului VIII. O molecul de factor VIII este asociat cu
1000 de uniti de factor von Willebrand. n absena facto-
rului von Willebrand, factorul VIII este rapid degradat de
proteaze. Funcia de stimulare a adeziunii trombocitelor se
realizeaz prin interaciunea factorului von Willebrand cu re-
ceptorul GPIb de pe membrana acestora. Iat de ce, defcitul
factorului von Willebrand cauzeaz dereglri att n sistemul
hemostazei primare, ct i n sistemul hemostazei secundare.
n funcie de defectul calitativ sau cantitativ al multimerilor,
de implicarea factorului von Willebrand din plasm sau din
trombocite, deosebim cteva tipuri ale bolii.
P E D I AT R I E 457
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Tabelul 8.18.
Clasifcarea bolii von Willebrand
(dup I. Corcimaru)
Tipul
bolii von
Willebrand
Factorul von
Willebrand n
plasm
Factorul von
Willebrand n
trombocite
I (70%)
Multimeri
(subunitile)
redui cantitativ
Multimeri cantitativ
normali
IIA
(10-12%)
Este micorat
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
intermediar i
nalt
Este micorat
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
intermediar i
nalt
IIB
Este redus
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
nalt
Sunt prezeni toi
multimerii normali
IIC
Multimerii sunt
anormali
Multimerii sunt
anormali
III (5%)
Defcit sever
al tuturor
multimerilor
Defcit sever
al tuturor
multimerilor
Tabloul clinic
Implicarea factorului von Willebrand n ambele mecanisme
ale hemostazei explic particularitile de evoluie ale maladi-
ei. La aceti bolnavi, drept consecin a dereglrii hemostazei
primare, se instaleaz hemoragii rapide (nemijlocit dup tra-
umatisme, spre deosebire de hemoflie, unde sngerarea este
tardiv peste 1-3 ore). n boala von Willebrand sunt mai
caracteristice hemoragiile de tip microcirculator epistaxisul
(60%), gingivoragiile (40%), metroragiile (35%), hemoragi-
ile gastro-intestinale (10%), hematuria. Hematoamele i he-
martrozele sunt rare. Hemoragiile repetate sunt cauza anemi-
ei ferodefcitare care poate aprea la aceti copii.
Diagnosticul de laborator
Polimorfsmul acestei maladii face difcil diagnosticul de labo-
rator. Pentru toate tipurile de boal este caracteristic prelun-
girea timpului de sngerare dup Duke. Agregarea tromboci-
telor sub infuena ristocetinei este, de asemenea, redus n
toate tipurile de boal, cu excepia tipului IIb (n trombocite
sunt prezeni toi multimerii normali). Activitatea factorului
von Willebrand este diminuat n toate tipurile bolii, iar n
tipul III absent. n toate tipurile bolii este diminuat activi-
tatea de coagulare i concentraia factorului VIII.
Confrmarea diagnosticului const n aprecierea manifes-
trilor clinice i n constatarea modifcrilor n hemostaza
primar: timpul de sngerare, adeziunea i agregarea trom-
bocitar. n hemostaza secundar se poate majora timpul de
coagulare i timpul activat al tromboplastinei pariale.
Tratamentul const n cteva opiuni. Prima este folosirea
crioplasmei i crioprecipitatului, care conin factor von Wil-
lebrand. n crioprecipitat concentraia factorului von Wille-
brand este de 10 ori mai mare dect n crioplasm. ns aceas-
t metod de tratament prezint risc de infectare cu maladii
hemotransmisibile: hepatitele virale B, C, D i HIV/SIDA.
Actualmente exist preparate care conin factorul von Wille-
brand concentrat i care nu prezint risc de infectare cu mala-
dii hemotransmisibile. Acestea sunt, ns, foarte scumpe.
Metodele alternative de tratament includ administrarea activato-
rilor nespecifci ai hemostazei i a remediilor antifbrinolitice.
Din primul grup preparatul de elecie este Desmopresina
(DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic.
Desmopresina crete eliminarea factorului von Willebrand
din endoteliu i din trombocite, crete activitatea factorului
VIII. Preparatul este inefcient n tipul III al bolii, n care def-
citul factorului von Willebrand este sever.
Din grupul preparatelor antifbrinolitice se utilizeaz acidul
aminocapronic i acidul tranexamic. Aceste medicamente
sunt contraindicate, ns, n hematurie.
n tratamentul menoragiilor sunt utile contraceptivele orale.
Estrogenii din componena lor tind s creasc nivelurile plas-
matice de factor von Willebrand.
SINDROMUL COAGULRII INTRVASCULARE
DISEMINATE
Defniie. Sindromul coagulrii intravasculare disemi-
nate (CID) prezint dereglarea microcirculaiei ca rezultat al
stimulrii i activrii n exces a trombocitelor i a tromboplas-
tinei cu formare a microtrombilor i afectare poliorganic.
Formarea n exces a tromboplastinei duce la organizarea
trombilor intravasculari multipli, ocluzia vaselor sanguine de
458 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
calibru mic i mediu, hipoxie, acidoz, disfuncie, distrofe i
necroz. n organism procesul de formare a tromboplastinei
decurge prin activarea mecanismului intrinsec, extrinsec sau
a ambelor mecanisme concomitent. Activarea mecanismului
de formare a tromboplastinei extrinsec este determinat de
ptrunderea masiv n circuitul sanguin al tromboplastinei
tisulare (ocul traumatic, hemolitic, combustional, procesele
distructive pneumonia cu component distructiv, lizisul ce-
lular, necroza esuturilor).
Tabelul 8.19.
Maladiile i strile grave cu evoluie n sindromul CID la
nou-nscui
decolarea precoce a placentei;
infeciile intrauterine;
asfxia i acidoza (<3 puncte n scorul Apgar);
hipotermia;
pneumopatiile;
sepsisul nou-nscutului;
tromboza venelor hepatice cu deshidratare hipertonic.
Tabelul 8.20.
Sindromul CID la copii
Maladiile infecioase acute:
ocul endotoxic, meningococcemia, E.coli, sepsisul
staflococic, infecia streptococic hemolitic,
infeciile virale.
Lezarea masiv a esuturilor, ocul traumatic,
combustional, hemoragic.
Reaciile de incompatibilitate izoimun, transfuzii de
snge incompatibil, sindromul recipient mpotriva
donatorului n transplantul organelor.
Afeciunile congenitale i dobndite ale vaselor i
cordului:
telangiectazia, purpura trombotic, vasculita
hemoragic, reumatismul, lupusul eritematos,
purpura fulminant.
Maladiile de snge:
anemiile hemolitice cu lizisul intravascular,
hemoglobinopatiile, leucemia acut, hemoflia
(tromboza venelor hepatice i vaselor renale ca i
complicaie a terapiei de substituie).
Maladiile renale:
glomerulonefrita acut, nefrita subacut,
sindromul hemolitico-uremic.
Maladiile fcatului:
distrofa progresant a fcatului, hepatita cronic
autoimun agresiv cu transformare n ciroz.
Intoxicaiile: ciuperci, venin de arpe, insecte.
Activarea mecanismului intrinsec se stabilete n strile cu afec-
tarea generalizat a endoteliului vascular, cu activarea factorului
de contact i cu declanarea n perpetuum a coagulrii sanguine
(infeciile acute, formarea complexelor antigen-anticorp).
Activarea ambelor mecanisme este observat n strile termi-
nale la copii cu progresarea hipoxiei i acidozei metabolice.
Delimitarea indicat este convenional, deoarece cile de
activare ale formrii tromboplastinei rareori sunt izolate i n
procesul patologic se completeaz una pe alta.
Patogenia
Sindromul CID este un proces nespecifc. Factorul etiologic
infueneaz numai iniierea activrii tromboplastinei. Ca
fenomen fnal sindromul CID este posibil la necoincidena
intensitii de acumulare a mediatorilor i produselor proce-
sului infamator, activatorilor formrii tromboplastinei pe de
o parte i vitezei de eliminare a acestor produse din circuitul
sanguin pe de alt parte. Eliminarea produselor infamaiei
este ndeplinit de sistemul fagocitelor mononucleare (SFM).
Schematic patogenia sindromului CID poate f prezentat n
felul urmtor:
Endotoxina acapararea ei de ctre fagocitele mononucleare
i leucocite eliberarea de substane lizosomale afectarea
celulelor endoteliale transformarea dinamic a trombocite-
lor activarea sistemului de coagulare a sngelui organiza-
rea mono- i polimerilor de fbrin. Reacii concomitente
eliberarea histaminei, serotoninei, substanelor biologic acti-
ve (SBA), stimularea nemijlocit a receptorilor -adrenergici
cu eliberarea hormonului antidiuretic (HAD), hormonului
adrenocorticotrop (HACT), ceea ce duce la constricia vase-
lor, majoreaz permeabilitatea lor i blocheaz celulele SFM.
Funcional se stabilesc 3 inele patogenetice dereglri hemo-
dinamice, activarea coagulrii i inhibiia celulelor SFM.
Persistena toxinelor stabilete fenomene patologice grave, la
baza crora stau dereglri profunde ale hemodinamicii, he-
mocoagulrii i funciei organelor interne.
Persistena toxinelor spasmul metarteriolelor i sfncterelor
precapilare centralizarea circulaiei sanguine reducerea
tensiunii de perfuzie n organe activarea sistemului renin-
angiotensin-aldosteron retenie de Na i pierderi de K
redistribuirea lichidelor mobilizarea mecanismelor tonusu-
lui muscular deschiderea sfncterelor precapilare i arterio-
lelor terminale.
Hipernatriemia + majorarea cantitii de glucocorticoizi
majorarea sensibilitii la agenii vasoconstrictori i majora-
rea permeabilitii vaselor sanguine predominarea glico-
P E D I AT R I E 459
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
lizei anaerobe acidoz destrucie celular faza de
decentralizare a circuitului sanguin cu modifcri ale proprie-
tilor reologice ale sngelui.
n aa mod, n patogenia sindromului CID un rol hotrtor l
joac modifcrile morfologice ale vaselor sanguine periferice
cu includerea n proces al compartimentelor hemostazei
trombocitar, coagulator, fbrinolitic i anticoagulant.
Descifrarea componentelor n periodizarea CID este factorul
esenial al succesului n diagnosticarea i tratamentul acestui
sindrom difcil i grav.
Clasifcarea sindromului trombohemoragic are la baza sa c-
teva principii.
Perioadele procesului. M. Macabeli (1970, 1981) evidenia-
z 4 perioade ale maladiei:
I perioad de hipercoagulabilitate, la o formare masiv a
tromboplastinei; aceast perioad e de durat scurt, dar poa-
te f sesizat prin probe de laborator. Formarea lent i organi-
zarea n doze mici ale tromboplastinei prelungete durata pe-
rioadei i stabilete un tablou ters al probelor de laborator;
II perioad coagulopatia de consum se caracterizeaz prin
reacie rapid de organizare a tromboplastinei, reducerea can-
titii de trombocite, micorarea concentraiei de fbrinogen
(uneori a protrombinei, factorilor V, VII, XIII), majorarea
compensatorie a activitii fbrinolitice i anticoagulante;
III perioad fbrinoliz patologic n aceast perioad se
epuizeaz potenialul coagulator;
IV perioad de recuperare se caracterizeaz prin restabi-
lirea limitelor fbrinolitice ale potenialului coagulator, dar
afectrile organice iniiate n perioadele I i II pot cauza dece-
sul bolnavilor chiar i dup recuperarea CID.
Periodizarea indicat a modifcrilor coagulrii sanguine este
necesar de apreciat n complex cu dereglrile componentului
vascular al sistemului microcirculator:
Hipercoagulabilitate + centralizarea circuitului sanguin faza
de compensare a CID; coagulopatia de consum + dereglrile
convertite ale hemodinamicii periferice subcompensarea
CID; afbrinogenemia i fbrinoliza patologic + decentrali-
zarea circuitului sanguin decompensarea CID.
Evoluia procesului
Se determin evoluie acut, subacut i cronic.
n evoluia acut manifestrile clinice se stabilesc rapid i sunt
intensive. Ca o form particular, dar cu o intensitate a mani-
festrilor extrem de exprimat i cu o rapiditate agresiv este
descris forma fulminant a sindromului CID.
n activarea lent a coagulrii sanguine, modifcrile n siste-
mul de coagulare pot avea o durat de cteva sptmni (for-
ma subacut) i pn la cteva luni (forma cronic). Acest tip
de evoluie al sindromului CID este caracteristic pentru ma-
ladiile cu mecanism autoimun i imunocomplex (colagenoze,
vasculite, glomerulonefrite). n aceste forme lipsesc semnele
clinice ale hemoragiilor i trombozelor. Probele de laborator
sunt pozitive numai n perioadele I-II ale CID.
Tabloul clinic
Poate f distins coagularea intravascular diseminat (rs-
pndit) i localizat. Viteza evoluiei, trecerea dintr-o faz n
alta, durata fazelor este dependent de cauzele ce provoac
CID. Cel mai bine exprimat tablou clinic al sindromului CID
este pe fondalul maladiilor infecioase.
n perioada de compensare simptomele clinice ale CID sunt
greu de delimitat de manifestrile procesului infecios. Semne-
le de suspecie ale CID sunt centralizarea circuitului sanguin i
hipertermia cu efect scurt la antipiretice i vasodilatatoare (hi-
peremia pielii sau paloarea cu cianoz, tahicardia pn la 180
bti pe minut, hipertensiunea arterial, febra 39-39,5C, oligu-
ria pn la 5-10 ml/or, acidoz metabolic compensat).
Devine prezent sindromul coagulopatiei. Sunt depistate nu-
mrul normal al trombocitelor i durata nemodifcat a tim-
pului de coagulare, recalcifcare i generare a tromboplastinei,
intensifcarea consumului de protrombin. Testele specifce
- se majoreaz adezivitatea i agregarea trombocitelor i se
mrete activitatea protrombinei i factorilor de coagulare V,
VIII, IX, X i I.
n perioada de subcompensare persist semnele manifeste ale
centralizrii circuitului sanguin: paloarea pielii i mucoase-
lor, pielea marmorat a extremitilor, sindromul hemoragic
cutanat n form de peteii, tahicardia pn la 180-220 bti
pe minut, hipertensiunea arterial pe contul celei diastolice,
febra > 40C cu diferen moderat ntre cea cutanat i rec-
tal, semnele neurologice - somnolen, hiperchinezii, auto-
matism motor. Intervine agregarea intravascular a trombo-
citelor, acidoz decompensat (pH sanguin pn la 7,25; BE
pn la 11 mmol/l), hematocritul periferic l depete pe cel
venos cu mai mult de 0,05.
Coagulograma depisteaz disocierea accelerrii organizrii
tromboplastinei (hipercoagulare n perioada de compensa-
re), reducerea factorilor de coagulare i numrului de trom-
bocite (consumul lor) cu activarea fbrinolizei.
460 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
n perioada de decompensare a CID constricia vaselor san-
guine trece n parez, care concomitent cu majorarea pro-
gresiv a permeabilitii vaselor i cu formarea trombilor
stabilesc decompensarea microcirculaiei. Clinic se deter-
min pielea marmorat, simptomul petei albe, pastozitatea
extremitilor (minilor, labelor picioarelor), hipostaze ale
pielii spatelui, cu modifcarea acestora n dependen de po-
ziia corpului. Tahicardia >220 bti pe minut, poate inter-
veni bradicardia i hipotonia arterial, hipertermia (la copiii
de vrst fraged hipotermia), persist anuria. Progreseaz
afectarea SNC, inclusiv pn la com. Sindromul hemoragic
este multiplu dup form i localizare, pot f hemoragii n mu-
coase. Uneori se stabilesc tromboze cu gangrena degetelor
sau a membrelor n ntregime. Frecvent la sindromul hemora-
gic cutanat se asociaz macrohematuria, hemoragiile gastro-
intestinale, hemoragiile din locurile efecturii injeciilor. Pe
fonul intensifcrii simptomaticii neurologice, sindromului
hemoragic i hipertermiei bolnavii decedeaz. Coagulograma
n aceast perioad indic: hipocoagulare exagerat cu activa-
rea patologic a fbrinolizei majorarea timpului de coagula-
re a sngelui, majorarea timpului de recalcifcare, majorarea
timpului parial al tromboplastinei activate, reducerea utiliz-
rii protrombinei, reducerea factorilor de coagulare, activarea
fbrinolizei patologice.
Msurile curative adecvate asigur transformarea oricrui
stadiu al maladiei n perioada de restabilire. Ameliorarea sem-
nelor generale ale SCID simptomatologiei neurologice, ma-
nifestrilor clinice hemoragice evideniaz predominarea
semnelor organului afectat: insufciena cardiorespiratorie
pe fonul pneumoniei toxice, insufciena hepatic, insufcien-
a renal acut (sindromul Gasser) etc. Manifestrile clinice
expuse sunt specifce nu numai pentru procesele infecioase,
dar i pentru toate strile patologice complicate prin acest
sindrom. Indiscutabil, c viteza evoluiei, schimbul fazelor,
nivelul manifestrilor clinice i de laborator sunt diferite n
grupele prezentate i sunt determinate de fondalul premorbid
al copilului, reactivitatea lui, vrst.
Diagnosticul precoce i rezultativ al SCID permite implica-
rea n acest proces i prentmpinarea transformrii lui n sta-
dii mai grave. Indicaii pentru examinarea urgent sunt strile
cu posibilitate de activare masiv a tromboplastinei: trauma-
tismele, combustiile, ocul infecios, semnele clinice de sub-
compensare i decompensare a circuitului sanguin periferic,
sindromul hemoragic acut.
Metodele i volumul investigaiilor de laborator depind de
nivelul de nzestrare a instituiei medicale i includ apreci-
erea adecvat a semnelor clinice i de laborator circuitul
periferic, sindromul hemoragic cutanat, sngerrile; apariia
eritrocitelor fragmentate, reducerea numrului de tromboci-
te, timpul de coagulare a sngelui, viteza lizisului cheagului,
concentraia fbrinogenului, activitatea fbrinolitic.
n staionarele nzestrate cu laborator specializat pot f nde-
plinii toi parametrii hemostazogramei. Criteriile de labora-
tor expuse vor f utilizate i pentru aprecierea procesului de
tratament.
Tratamentul formelor acute ale SCID deseori este foarte
complicat i uneori inefcient. Pentru prognostic au perspec-
tiv stadiile iniiale ale sindromului.
Este necesar de divizat:
1. Proflaxia coagulopatiei de consum;
2. Tratamentul stadiilor II i III ale SCID pe fonul manifest-
rilor clinice majore;
3. Reabilitarea n perioada de restabilire i msurile curative
n formele subacute ale SCID.
Proflaxia coagulopatiei de consum se efectueaz pn la
evoluia decompensrii circuitului periferic, mai ales n st-
rile cu probabile activri ale tromboplastinei (traumatisme,
combustii de gradul III-IV, transfuzii de snge incompatibil).
n stadiul de compensare a SCID tratamentul const n nor-
malizarea precoce a circulaiei periferice. Sunt indicate vaso-
dilatatoarele, antiagregantele 0,2-0,5ml de dipiridamol i.v.
sau i.m. Efect pozitiv l au dozele mici de acid acetilsalicilic (2
mg/kg). Se petrece lichidarea deshidratrii i a hemoconcen-
traiei, utiliznd substitueni cu mas molecular mic.
Tratamentul SCID se efectueaz n funcie de stadiul lui. Este
necesar de apreciat gradul de activare a fbrinolizei, poten-
ialul anticoagulant, nivelul procoagulanilor i numrul de
trombocite.
n caz de nivel sczut de antitrombin III se recomand trans-
fuziile de plasm proaspt congelat (coninutul maximal de
antitrombin III). Doza preparatului 5-8 ml/kg. La coninu-
tul normal de antitrombin sau dup corecia lui este indicat
heparinoterapia. Doza se determin individual. Este bine cu-
noscut regimul pentru copii 100 UI/kg fecare 4-6 ore.
Un control mai riguros poate f efectuat la administrarea he-
parinei n doza de 10-15 UI/kg/or. Dac timpul de coagu-
lare nu se mrete, doza heparinei se mrete pn la 30-40
UI/kg/or. Dac timpul de coagulare se mrete mai mult de
20 min, atunci doza heparinei se reduce la 5-10 UI/kg/or.
P E D I AT R I E 461
CAPI TOLUL VI I I . HEMATOLOGI E
V
I
I
I
Excluderea din tratament a heparinei se petrece cu reducerea
treptat a dozei preparatului pe parcursul a 1-2 zile. n ultimul
timp cu un efect deosebit n tratament sunt utilizate metodele
de epurare a sngelui, n primul rnd plasmafereza. Plasmafe-
reza nltur din circuitul sanguin produsele de degradare a
fbrinei, restabilete starea reologic i echilibrul factorilor de
coagulare, anticoagulare i fbrinolitici.
Un efect pozitiv n cazul dat l posed preparatele antiproteo-
litice (posed activitate de oprimare a fbrinolizei, capacitate
antiinfamatorie marcat, efect antiexudativ).
Este clar, c tratamentul sindromului CID este prerogativa
seciilor de reanimare i terapie intensiv cu controlul i men-
inerea funciilor vitale ale organismului.
462 P E D I AT R I E
P E D I AT R I E 463
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
PARTICULARITI MORFO-FUNCIONALE ALE
APARTULUI RENAL LA COPIL
Ontogeneza sistemului reno-urinar
Aparatul urinar provine din mezodermul intermediar, care
formeaz n lungul corpului embrionar cordonul nefogenic.
Din cordonul nefrogenic se va dezvolta aparatul urinar n
trei stadii succesive, craniocaudal: pronefros, mezonefros,
metanefros, ultimul formnd rinichiul defnitiv. Nefrogeneza
ncepe n ziua 28 dup fertilizare prin formarea pronefrosu-
lui. Din sptmna a 4-a ncepe stadiul de mezonefros, stadiul
trei de metanefros dureaz pe perioada 5-32 sptmni de
gestaie. La nceput se contureaz o proeminare a mezone-
frosului, care se divizeaz foarte rapid, din care se formeaz
ureterele, calicele, bazinetele i canalele colectoare ale rini-
chilor. Din partea mezodermal a mezonefrosului, n urma
diferenierii celulare are loc formarea capsulei Bowman i a
aparatului canalicular a viitorului nefron. Mugurele ureteral,
pornit din partea caudal a ductului nefric Wolf, ptrunde
n metanefros unde genereaz sistemul tubular (tubii drepi,
calicele mici, mari, pelvisul renal i uroteliul ureteral de la pel-
visul renal pn la trigonul vezical), iar metanefrosul nefro-
nii (glomerulii, tubul contort proximal, ansa Henle i tubul
contort distal). Absena mugurelui ureteral i/sau a ductului
nefric Wolf determin agenezie renal. Un fenomen impor-
tant este ascensiunea rinichilor care din situaia lor pelvin
se deplaseaz n loja renal lombar ctre luna 3-4 de gestaie.
Primii nefroni ncep s funcioneze din sptmna a 9-a de
via intrauterin, rinichiul producd prima urin (dar orga-
nul principal de excreie n perioada intrauterin rmne a f
placenta). n perioada fetal are loc diferenierea corticalei
de medulara renal, mai intens dezvoltndu-se medulara, iar
dup natere corticala renal. Nefrogeneza ns este fnalizat
ctre spt. 36 gestaie, fecare rinichi avnd n acest moment
circa 1 mln nefroni. Dac n perioada respectiv intervin fac-
tori nocivi are loc formarea diferitor anomalii de dezvoltare,
de difereniere, de poziie renal etc.
1
2
4
3
A. B.
Figura 9.1. A. Seciune sagital prin corpul embrionar
1. Pronefros;
2. Mezonefros (evolueaz spre gonad);
3. Metanefros (rinichiul defnitiv);
4. Duct mezonefric Wolf.
B. Ascensiunea i rotaia medial a rinichilor
Noiuni de anatomie a aparatului urinar
Aparatul reno-urinar este alctuit din doi rinichi, cile eva-
cuatoare ale urinei: calice mici i mari, bazinele, uretere, vezi-
ca urinar i uretra. Rinichii (latin ren, adjectiv renal; greac
CAPITOLUL IX
NEFROLOGIE
464 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
neph ros), organele secretoare ale urinei, au forma de boabe de
fasole, poziie oblic de sus n jos i dinuntru n afar, sunt
situai retroperitoneal paravertebral, sub diafragm. Fiecare ri-
nichi, nconjurat de un strat celulo-adipos i nvelit de o capsul
fbroas inextensibil, este situat n loja renal. Din cauza spa-
iului redus pe partea dreapt, rinichiul drept este mai cobort
dect cel stng. Fiecare rinichi este irigat separat cu snge din
arterele renale ce provin de la aorta descendent (abdominal),
iar venele renale (vena renalis) transport sngele de la rinichi
la vena cav inferioar. Urina este eliminat prin dou uretere
n vezica urinar i apoi prin uretr n exterior.
Topografa rinichilor: la nou-nscut polul inferior al rinichilor
se af sub creasta iliac, la vrsta de 1 an polul inferior este la
creasta iliac, la 2 ani polul inferior deasupra crestei iliace, la
copil mare i la adult rinichii sunt dispui la nivelul vertebre-
lor T
11
-T
12
i L
1
-L
2.
Dimensiunile rinichiului: la nou-nscut raportul lungime/lime
este 4-4,5 2,3-2,7 cm, la copil sub 5 ani 8,5 4,3 cm, la 5-7
ani 9,5 4,3 cm, la 8-11 ani 11,2 5,3 cm, la 12 -15 ani 12,6
6-7,5 cm.
Greutatea rinichilor: la natere constituie 11-12 g (1/100 din
greutate), se dubleaz la 6 luni, se tripleaz la 12 luni (36-37
g), la 15 ani este 105-120 g (1/320 din greutate).
Pelvisul (bazinetele) renal: la copil sub 1 an nu depesc 5 mm, la
copil peste 1 an nu depesc 8 mm (peste 8 mm este pielectazie),
esutul muscular i elasticitatea sunt insufcient dezvoltate.
Ureterele: au diametru i lungime relativ mari, perei hipotoni,
traiect sinuos, multe cuduri fziologice, la natere au 5-7 cm, la 2
ani dublarea lungimii la10-14 cm, la adult circa 27-30 cm.
Vezica urinar: organ abdominal pelvin cu esut muscular in-
sufcient dezvoltat, dar bine dezvoltat mucoasa. La sugar are
o poziie mai nalt, coboar treptat dup vrsta de un an. Ca-
pacitatea vezicii urinare i tonusul musculaturii ei variaz cu
vrsta, care se dezvolt odat cu instituirea controlului sfnc-
terian, la natere este 40-50 ml, la sugar 80 ml, la 1 an 100
ml, la 2 ani 140 ml, la 3 ani 160 ml, la adult 300-400 ml.
Aspectul macroscopic al rinichiului
n seciune longitudinal parenchimul renal delimiteaz:
zona cortical renal zon extern cu grosimea de 8-12
mm, conine glomerulii nefronilor, tubii contori proxi-
mali i distali, ductele colectoare, reprezint stratul de fl-
trare a rinichilor;
zona medular zon intern, este stratul tubilor uriniferi
i a ansei Henle. Mduva renal este structurat n 10-12
piramide cu baza spre cortex i vrful spre hilul renal nu-
mite piramidele lui Malpighi. Vrfurile acestor piramide
se numesc papile renale, care se deschid n calicele renale.
Acetea unindu-se formeaz bazinetul care se continu cu
ureterul;
hilul renal locul de trecere pentru vasele sanguine, limfa-
tice, nervi i uretere.
Ureter
Rinichi
Artera
renal Piramida
renal
Bazinet
Zona medular
Zona cortical
Papil
Nefron (lrgit)
Calice mici
Cortex renis
Medula renalis
Columnae
renales
Papiliae
renales
Basis
pyramidis
Pyramides
renales
Pelvis renalis
V. renalis
A. renalis
Sinus
renalis
Hilum renalis
Ureter
Calices
renales
majores
Calices
renales
minores
Pyramis
renalis
Figura 9.2. Aspectul macroscopic al rinichiului.
P E D I AT R I E 465
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
PARTICULARITI ANATOMICE ALE APARTULUI
RENAL LA COPIL
Pentru aparatul renal la copii sunt specifce urmtoarele
particulariti:
dimensiuni i greutatea rinichilor relativ mari (n raport
cu masa corporal);
topografc rinichii dispui mai jos (pot f palpabili);
mobilitate crescut a rinichilor;
rinichiul are structur lobular pn la 2-3 ani, corticala
subdezvoltat;
ureterele lungi i cu multe cuduri fziologice;
vasele limfatice renale i intestinale comunic, factor de trans-
locare a forei microbiene patogene din intestin-rinichi;
capsula renal subire;
uretra la fete scurt, larg;
vezica urinar dispus mai sus, palpabil.
Nefronul este elementul morfo-funcional esenial al rini-
chilor. Un rinichi conine 1,0-1,3 milioane nefroni, numrul
total este n jur de 2,0-2,6 mln. Maturizarea defnitiv a nefro-
nului se produce ctre vrsta de 2 ani.
Nefronul este format din dou segmente: corpusculul re-
nal i structurile tubulare renale.
Corpusculul renal Malpighi (glomerulul renal) are urm-
toarele componente:
glomerulul este un ghem din 3-4 anse capilare ntre arterio-
la aferent i arteriola eferent, adaptate pentru ultrafltra-
rea glomerular. Lungimea capilarelor glomerulare atinge
13 km, suprafaa capilarelor 1,6 m
2
. ntre aceste anse se
gsete esutul mezangial.
capsula Bowman, nvelete ghemul capilar cu cele dou
foie (intern, ader la capilarele glomerulare i extern,
care se continu cu tubul proximal), ntre care se gsete
spaiul de fltrare glomerular.
Membrana fltrant glomerular (fltrul glomerular) re-
prezint poriunea funcional a glomerulului renal i asigur
controlul cantitativ i calitativ al substanelor care trec prin
capsula Bowman. Filtrul glomerular este alctuit din 3 straturi
bine evideniate:
1. Partea intern endoteliul capilar cu celulele endoteliale. Este
un strat de celule plate, unite ntre ele, citoplasma crora
are pori multipli ce realizeaz membrana fenestrata. Celu-
lele endoteliale sunt acoperite de o pelicul de glicocalix
polianionic o sialoprotein cu sarcin electric negativ,
previne fltrarea proteinelor.
2. Membrana bazal glomerular (MBG) poriunea mij-
locie, structur acelular (gel hidratat polianionic) care
tapeteaz ansele glomerulare. MBG este alctuit din trei
foie: lamina rar intern, lamina rar extern, iar ntre ele
este plasat lamina densa. Principalele componente ale
MBG sunt colagen tip IV, V, glicoproteine, proteoglicani,
sialoproteine. Prin ncrctura electrostatic negativ,
MBG interacioneaz cu sarcinile electrice ale substan-
elor fltrante, constituind o barier electrostatic foarte
fn.
3. Celule mari epiteliale podocite cu prelungiri digitiforme
citoplasmatice care strpung MBG, formeaz fanta (dia-
fragma) de fltrare. Podocitele sunt acoperite de un strat
de glicoprotein anionic bogat n acid sialic, electrosta-
tic negativ. Ele se gsesc pe MBG i mpreun formeaz
foia extern a capsulei Bowman.
Mezangiul este format dintr-o matrice extracelular i celulele
mezangiale, se gsete sub forma unui ax n lobul glomerular.
Matricea mezangial constituie suportul pentru ansele capi-
lare n lob, umplnd spaiile ntre acestea. Celulele mezangi-
ale ndeplinesc funcii imunologice (fagocitoza), metabolice,
particip la reglarea fltrrii glomerulare.
Prin structura sa, membrana fltrant este o sit care permi-
te fltrarea unei mari cantiti de fuid i a micromoleculelor
din plasm (de sute de ori mai mult dect capilarele normale),
prin ncrcare negativ, membrana fltrant este o barier n
faa fltrrii proteinelor plasmatice.
Tubul urinifer este adaptat pentru procesele de reabsorbie
(circa 99% din fltratul primar se reabsoarbe) i secreie, f-
ind alctuit din 4 segmente diferite dup funcie, structur i
poziie.
Tubul contort proximal, format din o parte contort i una dreap-
t, ptrunde n banda extern a medularei. Situat n corticala re-
nal i joac un rol important n schimburile de ap i solvii.
Tubul intermediar localizat n medular, este format dintr-un
segment descendent i un segment ascendent; rol n proce-
sele de reabsorbie-secreie, rol n procesele de concentrare-
diluie a urinei.
Tubul contort distal, format din segmentul distal drept, ncepe
n medular i urc spre cortical; n cortical devine tub dis-
tal contort; tubii distali se deschid n lumenul tubului colec-
tor printr-un segment de conexiune.
Tubul colector i are originea n cortical (n piramidele
Ferrrein) i coboar pe un traiect rectiliniu, strbate medula-
ra i se deschide la nivelul papilei. Rol n defnitivarea urinei,
466 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
colectarea i transportul urinei. Lungimea total a tubulilor
renali atinge 60-80 km.
Secreia tubular: apariia unor substane care nu erau prezen-
te n urina primar ca acizi organici, ioni de potasiu, hidrogen,
amoniac particip la meninerea echilibrului hidroelectro-
litic i acido-bazic.

Ansa
Henle
Vasa
recta
Tubul
colector
Tubul
distal
Tubul
proximal
Glomerul
Capsula
Bowman
Arteriola
aferenta
Arteriola
eferenta Capilarele
peritubulare
Figura 9.3. Tubul urinifer renal
Fiziologia sistemului renal
Rinichiul este un organ de importan vital i are numeroase
funcii. Procesele fziologice prin care rinichiul i ndepline-
te funciile sale sunt ultrafltrarea glomerular, reabsorbia
tubular, secreia tubular, sinteza-increia de substane noi.
Formarea urinei se datoreaz unui mecanism complex de
fltrare glomerular, reabsorbie i secreie tubular. Ultrafl-
trarea glomerular este un proces pasiv selectiv cu rol n for-
marea urinei primare. Factorii determinani ai fltrrii glome-
rulare: gradientul de presiune hidrostatic i coloid osmotic
de o parte i alta a membranei glomerulare, permeabilitatea
membranei fltrante glomerulare, suprafaa de fltrare, carac-
teristicile particulelor solvite n plasm.
Unele constante fziologice importante. Fluxul sanguin renal
constituie 1-2 l/min (fuxul plasmatic renal 650 ml/min), sau
aproximativ 20-25% din debitul cardiac (dei rinichiul are
doar 0,5-1% din greutate). Rinichii fltreaz circa 1800 l/sn-
ge/zi, rata medie de fltare glomerular find 125 ml/min. Se
formeaz circa 180 l/zi fuid fltrat (urin primitiv) care este
o plasm deproteinizat, isoton (300 mOsm/l). Volumul de
fuid excretat prin urin este de 1,5 l/zi cu osmolaritatea 600-
800 mOsm/l, deoarece peste 99% din volumul fltrat este re-
absorbit n tubii renali. Debitul urinar constituie n mediu 1-2
ml/min (limite: 0,5-20 ml/min).
Funciile principale ale rinichiului
1. Meninerea homeostazei mediului intern;
2. Eliminarea produilor fnali de metabolism (excretorie,
detoxifere, epurare sanguin);
3. Funcie endocrin (incretorie);
4. Funcia metabolic (gluconeogenez);
5. Formarea, depozitarea i eliminarea urinei;
6. Reglarea hemostazei prin formarea de urokinaz, trombo-
plastin, tromboxani.
Meninerea homeostazei mediului intern prin urmtoa-
rele constante:
izovolemia (volumul lichidian plasm i interstiiu);
izoionia (constana electroliilor din lichidul extrace-
lular: Na
+
, K
+
, Cl
-
, Ca
++
i Mg
++
, HCO
3
-
);
izotonia (meninera echilibrului osmotic);
izohidria (constana ionilor de H
+
, meninerea echili-
brului acido-bazic);
reglarea TA: reglarea eliminrii de Na, ap; secreia de
renin i activarea SRA, prin HA;
eliminarea produilor de catabolism.
Eliminarea produilor fnali de metabolism:
eliminarea produilor metabolici endogeni (uree, acid
uric, creatinina, bilirubina etc.);
eliminarea unor molecule exogene (medicamente,
pesticide, aditivi etc.).
Funcia endocrin (incretorie):
renina (SRA controlul TA sistemice, metabolismul
sodiului);
prostaglandine, kinine;
eritropoetina (stimulator al hematopoezei);
producie de 1,25-dihidroxi-vitamina D (calcitrioli,
rol important n homeostaza fosfo-calcic).
Funcia metabolic: 20% din gluconeogeneza a jeun (sin-
teza de glucoz pornind de la aminoacizi i ali precursori),
rinichiul particip i la metabolismul proteic, lipidic.
Particularitile principale ale funciei renale la copil
sunt:
capacitatea de fltrare glomerular redus pna la circa 2 ani;
reabsorbia glucozei, aminoacizilor, fosfailor redus (glu-
cozurie fziologic);
capacitate redus de transport tubular al apei, electrolii-
lor, i ionilor de H
+
;
P E D I AT R I E 467
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X

excreie redus a Na din diet (tendina la retenie de Na,
nu se recomand utilizarea de sare n alimentaie pn la
vrsta 2 ani);
manipulare redus a apei la nivel tubular (tendin la re-
tenie hidric n caz de suprancrcare i la deshidratare n
caz de aport hidric defcitar);
reglarea echilibrului acido-bazic la copil mic imatur: prag
renal sczut pentru bicarbonai (excreie excesiv de bi-
carbonat cu retenie de H
+
), n special la prematuri (cauz
de acidoz metabolic frecvent);
capacitate de concentrare a urinei redus, n special la pre-
maturi, maturizare defnitiv pe la vrsta de 9-12 ani;
imaturitatea mecanismelor de reglare a funciilor renale
(nervos, hormonal).
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR APARTULUI
RENO-URINAR LA COPIL
Semiologie clinic
Abordarea semiologic a patologiei reno-urinare la copil se
suprapune pe principiile generale ale semiologiei clinice cla-
sice cu particulariti de vrst.
Anamneza (anamnesis morbi)
Rinichiul, find organ retroperitoneal, este difcil de examinat,
anamneza avnd un rol major n detectarea simptomelor i
semnelor de suferin renal.
Antecedente eredo-colaterale. Pot evidenia prezena unor
malformaii renale, nefropatii tubulare, rinichi polichistic, liti-
az renal (predispoziie familial, obiceiuri alimentare). Este
cunoscut transmiterea autosomal-dominant n polichisto-
za renal, sindromul Alport, glucozuria renal, acidoza renal
distal, glicinuria, osteodistrofa ereditar. Se transmit auto-
somal recesiv cistinoza i boala medulochistic. Bolile renale
corelate cu anomalii ale cromozomului X sunt: boala Fabry,
diabetul insipid, sindromul Lowe, rahitismul hipofosfatemic.
De asemenea, exist posibilitatea transmiterii anomaliilor de
form i sediu ale rinichilor, a diabetului insipid nefrogen, a
cistinuriei familiale, a diabetului fosfaturic i a unor nefropatii
tubulare (sindrom Toni-Debre-Fanconi).
Antecedente personale patologice. Numeroi ageni infectioi,
toxici, alergici, medicamente, prezena unor boli metabolice,
boli cronice pot afecta rinichiul prin mecanisme toxico-aler-
gice, leziuni tubulo-interstiiale, favorizeaz staza i infecia
renal, diminu aprarea local. La copil mic evoluia pato-
logic a sarcinii i naterii (ndeosebi infecii materne n sar-
cin) pot determina disembriogeneza renal la ft, nefropa-
tia de sarcin. Infecii diverse ca localizare, durat, etiologie
pot favoriza infecia renal. Infecia streptococic favorizeaz
apariia glomerulonefritei acute la 10-14 zile dup boal. Se
va insista la aa date ca frecvena i caracterul miciilor, volu-
mul urinei la miciune i nictimeral, jetul urinei, tranzitul in-
testinal, edemele matinale. La copil, patologia este dominat
de nefropatii tubulare congenitale, malformaii renale, infecii
urinare favorizate de refuxul vezico-ureteral.
Simptome funcionale reno-urinare
Cele mai frecvente simptome funcionale (acuze) care ple-
deaz pentru afectarea aparatului reno-urinar sunt: durerea
abdominal, tulburrile de miciune, tulburrile diurezei,
modifcri ale aspectului urinei (piuria, hematuria, proteinu-
ria, pneumaturia), edemele periferice, febra.
Durerea este unul din cele mai importante simptome funcio-
nale ale suferinei reno-urinare, deseori simptomul de debut
al unei afeciuni renale, uneori unic modalitate de exprimare
a unei patologii nefrologice, alteori lipsind pn la instalarea
sindromului de insufcien renal cronic. La prezena du-
rerii de origine reno-urinar este necesar de specifcat: loca-
lizarea, debutul i durata, intensitatea i caracterul durerii,
iradierea, semne de nsoire. n funcie de topografe, durerea
poate f localizat: lombar uni- sau bilateral, abdominal n
fancuri, hipogastric, pelviperineal, funiculoscrotal; sau
durere abdominal difuz. Durerea din afeciunea rinichiului
este localizat lombar cu iradiere anterior, n fancuri. Dure-
rea ureteral este localizat abdominal pe traseul ureterelor.
Durerea n leziuni ale vezicii urinare este hipogastric supra-
pubian. Durerea colicativ iradiaz inferior pn n regiunea
pelviperineal, coaps. La copil, durerea se caracterizeaz
dup vrsta de 2 ani.
Durerea lombar necolicativ de origine renal. Poate avea in-
tensitate variabil, de obicei difuz permanent, de la simpla
durere surd (jen, disconfort, ex. glomerulopatiile cronice),
pn la durerea violent, continu, progresiv (exemplu: feg-
monul perirenal). Are tendina de iradiere anterioar, spre
fancurile abdomenului, pe traseul ureterelor spre vezic, se
accentueaz n ortostatism, trepidaii, efort, palpare i dimi-
nu n clinostatism. Dup modalitatea de instalare, deosebim
durerea lombar necolicativ acut i cronic.
Durerea lombar acut poate atinge o intensitate mare, iradi-
az antero-inferior, dar nu are caracter paroxistic i nu evolu-
eaz descedent. Cauze: pielonefrit acut, pielocistita acut,
glomerulopatii acute, fegmon perinefritic etc. Elementul
clinic major este manevra Giordano pozitiv care traduce in-
famaia perinefritic, sau dilataia bazinetului, distensia cap-
sulei renale.
468 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Durerea lombar cronic are o intensitate redus, apare n afec-
iuni renale cu evoluie cronic, progresiv, spre insufcien
renal cronic: glomerulopatii, nefropatii interstiiale, calculi
coraliformi etc. Durerea accentuat sau prezent n ortosta-
tism, sugereaz nefroptoza; cnd este unilateral, se suspect
tuberculoza renal, neoplasmul renal, litiaza renal cu ectazie
bazinetal, nefroptoza, pielonefrit latent.
Durerea lombar bilateral cu caracter surd sau de traciune,
caracterizeaz bolile ce afecteaz simultan ambii rinichi: glo-
merulopatii acute, cronice, rinichi polichistic, sclerozele rena-
le etc.
Durerea lombar unilateral spontan, de intensitate redus
(surd), caracterizeaz nefropatii unilaterale: pielonefrita, hi-
dronefroz, pionefroz, tuberculoz, calcul renal, ptoz rena-
l, abces perirenal, cancer renal.
La sugar i copil mic durerea abdominal de origine renal
este necaracteristic. Simptome generale pot f agitaia, neli-
nitea, transpiraiile, criza de plns, paloarea, inapetena, fexia
toracelui pe abdomen, miciuni ntrerupte, jetul slab semne
care pot aprea pn la, n timpul, i/sau postmicional. La
fel pot f episoade repetate de agitaie, retenie de urin, febr
care dispar rapid la reluarea diurezei (anomalii renourinare).
Durerea lombar colicativ sau colica renal (nefitic). Debutul
brusc, caracter durere violent, continu cu intensifcri pa-
roxistice, cu caracter de torsiune, traciune, sfiere, de inten-
sitate foarte mare. Localizare lombar, unghiul costoverte-
bral. Iradiere pe traiectul ureterului corespunztor, ctre ve-
zica urinar, n hipogastru i organele genitale externe. Durata
greu de prevzut, minute-ore-zile. Durerea se accentueaz
la inspir profund, tuse-strnut, palparea lojei renale. Bolnavul
este nelinitit, agitat, palid, transpirat, negsind o poziie an-
talgic (deosebindu-se astfel, de bolnavul cu abdomen acut,
iritaie peritoneal, care st nemicat). Tulburri urinare: ale
diurezei oligurie (anuria calculoas); de miciune disurie,
algurie, polakiurie, tenesme vezicale; modifcarea urinei hi-
percromie, hematurie, tulbure (infecie). Rinichiul respectiv
se palpeaz cu difcultate din cauza contracturii antalgice
lombare: la nivelul unghiului costomuscular se evideniaz
hiperestezie cutanat. Circumstane de dispariie (ameliora-
re): antispastice, antiinfamatoare, cldur local. Manifestri
extrarenale diverse: febr prin suprainfecie, digestive, cardi-
ovasculare, neurologice.
Mecanismele durerii lombare de cauz renal sunt urmtoarele
(esutul interstiiului renal nu are receptori ai durerii): disten-
sia capsulei renale; obstrucia vascular periferic; distensia
calicelor sau/i a bazinetului, contractura musculaturii nete-
de a ureterelor.
Durerea hipogastric, de origine vezical (cistalgia) din sin-
dromul cistitic, alturi de tulburri de miciune (disurie,
polakiurie, tenesme) este frecvent la copil. Caracteristici:
localizare suprapubian, intensitate medie-mare, caracter:
jen dureroas, arsuri permanente, cu exacerbare micional.
Cauze frecvente: cistite, uretrite, litiaz vezical, tumori ale
vezicii urinare, instabilitate vezical. Se disting dou tipuri de
cistalgie. Durere de tip distensie vezical: prin retenie progre-
siv de urin, senzaie de tensiune dureroas hipogastric, se
accentueaz la mers sau presiune local, glob vezical vizibil i
palpabil, dispare dup evacuarea urinei. Durere de tip tenesm
vezical: durere hipogastric cu iradiere spre uretr, nsoit de
necesitate imperioas de a urina, dar urmat doar de elimina-
rea ctorva picturi de urin (cistita acut, TBC vezical, neo-
plasm vezical). Durerea uretral: senzaie de arsur pe canalul
uretral, se nsoete de polakidisurie, se accentueaz n timpul
miciunii, poate f o secreie purulent.
Durerea funiculo-scrotal. Este o durere continu, vie de in-
tensitate mare localizat la nivelul testiculului i epididimu-
lui, iradiind de-a lungul cordonului spermatic n hipogastru
i, uneori, n regiunea costo-vertebral, find accentuat de
palpare. Cauze posibile: procese infamatorii (orhiepididi-
mite, funiculite acute), dilataii venoase (varicocelul primitiv
sau simptomatic, aprut la efort, ortostatism prelungit), trau-
matisme testiculare sau scrotale, microchistoza epididimal,
torsiunea de testicul, torsiunea unei hidatite testiculare, tor-
siunea cordonului spermatic (cu evoluie sever, ce impune
intervenia chirurgical).
Tulburrile de miciune. Miciunea este un act refex, declan-
at, n mod normal, numai n timpul strii de veghe. Mici-
unea normal este spontan, voluntar, imediat, cu un jet
abundent i regulat, complet (un reziduu sub 25 ml este
nesemnifcativ) i dispare senzaia de a urina. Realizarea unei
miciuni normale presupune integritatea morfofuncional a
structurilor care regleaz funcia vezicii urinare: centrele cor-
ticale ale SNC, centrele medulare spinale, nervii periferici i
detruzorul. Frecvena miciunilor: sugar de 0-6 luni de 20-
25 ori/24 ore, copil de 6-12 luni de 10-15 ori/24 ore, copil
de 2-3 ani de 8-10 ori/zi, copil mare de 6-8 ori/24 ore.
Tulburrile miciunii pot f determinate de: obstacole n calea
eliminrii normale a urinei; asincronismul senzitivo-motor al
musculaturii vezicale, datorat unor afeciuni congenitale sau
dobndite. Tulburrile de miciune constau n modifcri ale
frecvenei, ritmului, modului de eliminare a urinei i sunt: po-
lakiuria, miciunea rar, disuria, miciunea dureroas, retenia
de urin, incontinena de urin, miciunea imperioas.
Disuria (de la grecescul dis difcil), sau miciunea difcil,
dureroas, se caracterizeaz prin difcultate la miciune, cu
P E D I AT R I E 469
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
efort mare premicional, prelungirea timpului ntre senzaia
de miciune i apariia jetului urinar, nsoit de dureri n tim-
pul miciunii. Miciunea este lent, cu greu, frecvent cu par-
ticiparea musculaturii abdominale. Jetul urinar are presiune
sczut, calibru neregulat, rsfrat (mprtiat), fliform (paci-
entul urineaz pe vrful pantofului), ntrerupt pentru moment
sau de durat i apariia de urin dup senzaia de terminare a
miciunii. Dup cauzele generatoare, disuria poate f: iniial,
care se manifest prin declanarea difcil, cu greu a miciunii
n caz de stricturi sau calculi uretrali, valvule uretrale, adenom
sau cancer de prostat; complet persist pe tot parcursul
miciunii (scleroz n plci, mielite infecioase, tabes); termi-
nal (afeciuni vezicale) sau n mai muli timpi (alternane de
miciuni normale i difcile): cistite, cervicotrigonite, calculi
vezicali, uretrite acute, balanite, stricturi uretrale.
Polakiuria. Miciuni frecvente fr creterea diurezei; cnd
este corelat cu creterea volumului de urin este numit pola-
kiurie prin poliurie. Polakiurie tranzitorie: n ingestie crescut
de lichide, sindroame edematice tratate cu diuretice. Polakiu-
rie patologic: n diabetul insipid, n diabetul zaharat, n insu-
fciena renal cronic. Polakiuria este obinuit n leziunile
vezicii urinare: cistit acut, scleroza tuberculoas, tumori,
hipertrofe a musculaturii vezicale, calculi vezicali, nefropatii
dismetabolice, neuroze. Mecanismele polakiuriei: capacita-
te vezical redus (procese infamatorii, tumorale, scleroz,
tulburri de tonus); compresiuni extrinseci tumori pelvine
compresive; polakiuria prin poliurie; iritabilitatea crescut a
sfncterului vezical sau detrusorului (litiaz), disectazia de col
vezical difcultate n nchiderea/deschiderea colului vezical
(falsa polakiurie). Asocierea polakiuriei cu piurie i disurie
caracterizeaz cistita acut; asocierea cu lombalgia iradiat n
fosa iliac evoc o litiaz renoureteral; asocierea cu lombal-
gia i piuria n context febril sugereaz o pielonefrit acut;
asocierea cu piohematuria orienteaz spre o tumor de tract
urinar.
Retenia de urin. Se defnete ca o incapacitate a vezicii uri-
nare de a goli coninutul. Poate f complet sau incomplet,
acut sau cronic. Retenia incomplet de urin evolueaz fr
distensie vezical (cnd reziduu vezical nu depete capaci-
tatea normal a vezicii urinare de 250-300 ml), i cu distensie
vezical (reziduu vezical depete 300 ml). Retenia complet
urinar mai este numit miciunea imposibil. Cauze urinare:
afeciuni uretrale (stricturi, polipi, calculi, corpi strini, tu-
mori uretrale, valvulele uretrale posterioare); afeciuni vezi-
cale (hipertrofe de col vezical, calculi, infamaii, cheaguri de
snge, corp strin, tumor, diverticul vezical); afeciuni renale
(pielonefrite acute, tuberculoza renal nsoit de cistit). Ca-
uze extraurinare: leziuni ale sistemului nervos (traumatisme
medulorahidiene, mielopatii, tabesul, coma); leziuni pelvine
(fbromul uterin, adnexite, tumori retrovezicale la biei).
Retenia de urin se asociaz cu nelinite, jen dureroas sau
durere hipogastric cu iradiere de-a lungul uretrei, apariia
globului vezical. Globul vezical vezic urinar destins apare
ca o tumor situat median, suprapubian, de consisten re-
mitent, dureroas; la percuie matitate rotund-ovalar cu
convexitatea superioar.
Incontinena de urin. Reprezint imposibilitatea de a reine
urina n vezica urinar, urina scurgndu-se din vezic invo-
luntar, total sau parial, intermitent sau permanent, contient
sau incontient. Incontinena adevrat vezica este goal
continuu, urina se pierde, de obicei incontient, pe msur ce
apare n vezic; sondajul vezical este negativ; cauza cea mai
frecvent este paralizia sfncterului vezical, secundar afeci-
unilor medulare ce intereseaz segmentul S
3
-S
5
sau coada de
cal. Incontinena urinar fals n care vezica conine urin
postmicional, bolnavul pierde prin prea plin; sondajul ve-
zical extrage o cantitate important de urin. Cauze: vezicale
(insufciena sistemului sfncterian intern/extern), neurologi-
ce (vezica neurogen, leziuni de neuron motor central, leziuni
medulare), psihiatrice (neuroze isterice, psihopatii).
Miciunea imperioas. Este caracterizat de imposibilitatea
de a reine urina odat cu apariia senzaiei de miciune. Cau-
zele sunt urinare (cistit, uretrit, litiaza, tuberculoza vezica-
l) i extraurinare (cerebro-meningoscleroza difuz, cistopa-
tia endocrin, modifcri brute ale pH-ului urinar de diferite
cauze).
Enurezisul traduce pierderea involuntar i incontient de
urin n timpul somnului. Este fziologic la copii sub 3-4 ani.
Ulterior enurezisul denot o maturizare incomplet a contro-
lului cortico-spinal al actului de miciune, la copii cu spina bi-
fd. Deosebesc enurezis funcional (primar, idiopatic) prin
predispoziie ereditar, i enurezis organic (anomalii ale trac-
tului urinar, infecii urinare, IRC prin poliurie, boli endocrine
diabet zaharat, diabet insipid, afeciuni ale SNC: epilepsie,
patologie rahi-medular.
Tulburri ale diurezei. Diureza este procesul de formare i
eliminare a urinei. Diureza normal reprezint cantitatea de
urin eliminat ntr-un interval de timp (valori normale: 800-
2000 ml/24 ore sau 0,5-1,5 ml/min), n funcie de aportul
i pierderile lichidiene. Diureza normal n prima zi de via
este 15-20 ml, prima sptmn crete la 60 ml/kg/zi, la 1
lun 100 ml, la 6 luni 400 ml, la 1 an circa 600 ml. Dup
1 an V = 600 + 100 (n-1) sau V = 100 (n+5), unde n vrsta
n ani. Tulburrile de diurez sunt: poliuria, oliguria, anuria,
nicturia, opsiuria.
470 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Poliuria. Reprezint creterea diurezei peste 2000 ml/zi (sau
peste 50% din valorile medii normale, peste 80-90 ml/or).
Variante: fziologic sau patologic, tranzitorie sau persisten-
t, cauz renal sau extrarenal. Mecanismele fziopatologice
de producere a poliuriei:
Creterea fltrrii glomerulare poliuria de fltrare.
fziologic ingestia crescut de lichide, alimente cu
efect diuretic (pepene, cafea, alcool), dup stres (prin
eliberare de catecolamine), expunere la frig (prin va-
soconstricie periferic), n crize epileptice;
patologic n faza de vindecare a glomerulonefritei
difuze acute, administrare de diuretice, n insufciena
renal cronic, insufciena renal acut faza de relu-
are a diurezei, hipertiroidism.
Reducerea reabsorbiei tubulare obligatorii de ap, diureza
osmotic, apare atunci cnd trebuie eliminat o sarcin
osmotic mare. Cauze: diabet zaharat, unde diureza atin-
ge 3-6 litri/24 ore; administrare de diuretice osmotice
(manitol); faza de reluare a diurezei din insufciena renal
acut; faza poliuric din insufciena renal cronic; boa-
la Addison. Osmolaritatea urinar este 250-350 mosm/l,
pacienii elimin cantiti mari, dar nu masive de urin
(4-5 l/24h) aproximativ izostenuric.
Reducerea absorbiei facultative de ap, poliurie hipoton,
hidrurie. Poliuria este impresionat, atinge 10-15 l/zi,
urin hipoton. Are dou mecanisme: prin defcit conge-
nital sau dobndit al vasopresinei (sensibile la vasopresi-
n) n diabet insipid, urina are totdeauna densitatea sub
1008, rspunde la administrarea de hormon antidiuretic;
prin lipsa de rspuns la hormonul antidiuretic a celulelor
int din tubul distal (rezistente la vasopresin) n diabet
insipid nefrogen, unele nefropatii tubulointerstiiale, ri-
nichi polichistic, pielonefrite cronice, amiloidoz renal,
tulburri metabolice (hipopotasemie, hipercalcemie), nu
rspund la administrare de hormon antidiuretic.
Oliguria. Reprezint reducerea diurezei sub 300 ml/m
2
/24
ore, sau sub 1/3-1/4 din volum conform vrstei, sau <1,0 ml/
kg/or. Clinic se manifest prin reducerea diurezei. Oligurii
tranzitorii: primele 2-3 zile dup natere, regim sec, transpi-
raii abundente, sindrom febril, deshidratare acut, colic
nefritic. Urina are culoare nchis i densitate crescut. Oli-
guria patologic are ntotdeauna semnifcaie clinic grav.
Mecanismele de producere a oliguriei sunt: scderea ratei
de fltrare glomerular, creterea reabsorbiei tubulare de
ap, obstrucia ureterelor. Oliguria de cauze prerenale inclu-
de toate strile cu hipotensiune arterial, oc, colaps, pierderi
de lichide: vrsturi, diaree, stri febrile, hemoragie, retenie
hidrosalin n insufciena cardiac, ciroza hepatic, etc. Evo-
lueaz cu densitate urinar normal sau crescut; mecanismul
de producere este, de regul, hipoperfuzia renal cu scderea
fltratului glomerular. Oliguria de cauze renale, n afeciuni
glomerulare (glomerulonefrite), leziuni tubulointerstiiale
(nefrita tubulointerstiial, necroza tubular acut), n lezi-
uni ale vaselor renale (embolii, vasculite sistemice, sindrom
hemolitic-uremic). Cauze postrenale, rare la copil, n uropatii
obstructive bilaterale (calculi, cheaguri de snge, tumori).
Anuria. Diureza sub 60 ml/m
2
/24 ore (sub 100-50 ml/24
ore) defnete anuria. Anuria este ntotdeauna patologic. Ca-
uze iniial funcionale (hipotensiune arterial, hipovolemie,
strile de oc) sau organice (nefropatii acute tubulare, inter-
stiiale, glomerulare, vasculare, obstrucii ale cilor urinare,
distrugeri masive de nefroni). Diagnostic diferenial: anuria
trebuie difereniat de retenia acut de urin (n anurie son-
dajul vezical este ntotdeuna negativ). n falsa anurie glob
vezical prezent (retenia complet de urin).
Nicturia se defnete prin egalizarea sau inversarea raportului
ntre diureza nocturn i cea diurn. n condiii normale, can-
titatea cea mai mare de urin este format i eliminat n cursul
zilei, diureza nocturn reprezentnd doar 1/4 din diureza tota-
l. Cauze: consumul excesiv de lichide seara, insufcien rena-
l, cardiac, hepatic, tratament diuretic, adenom de prostat.
Sindromul edematos renal. Prezena edemelor periferice lo-
calizate sau edemelor generalizate.
Mecanismele de producere a edemelor renale au la baz ur-
mtoarele cauze: reducerea fltrrii glomerulare; reabsorbie
crescut de sodiu i ap la nivelul tubului distal ce accentu-
eaz retenia hidrosalin; hipervolemie (creterea volumului
sngelui circulant); creterea permeabilitii vasculare i ca-
pilare cu extravazarea lichidului n interstiiu; activarea siste-
mului renin-angiotensin-aldosteron (SRA), hiperaldoste-
ronism secundar; micorarea presiunii coloid-osmotice san-
guine prin hipoalbuminemie sever; hiperproducie de hor-
mon antidiuretic. Sindromul edematos renal prezint unele
particulariti: edemele sunt albe, moi, pufoase, nedureroase,
simetrice, las godeu persistent. Edemul nefritic apare inii-
al dimineaa pe fa, pleoape, periorbital, maleole, regiunea
sacrat, apoi pe gambe, peretele abdominal. Sunt declive
uor i schimb localizarea n legtur cu schimbarea pozi-
iei n pat a copilului. Lengeria strns i elasticul las urme.
Edemul nefritic de obicei este moderat, caracteristic pentru
sindromul nefritic acut, nefrita interstiial acut, nefrita n
cazul vasculitelor sistemice etc. Atenie la edem renal uneori
P E D I AT R I E 471
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
discret, decelabil numai prin creterea bolnavului n greutate,
care traduce o hiperhidratare extracelular (diferena n gre-
utate pe parcursul zilei nu depete 1%). Edemele nefrotice
sunt generalizate, intereseaz seroasele (peritoneul, pleura,
pericardul, scrotul) ajungnd pn la anasarc (sindromul ne-
frotic idiopatic, glomerulonefrite). Pielea supraiacent ede-
mului este transparent, lucioas, subire, aspect ceros. Ede-
me de genez extrarenal pot f notate n urmtoarele maladii
endocrine, cardiace, hepatice, boli alergice.
Sindromul hipertensiunii arteriale n afeciunile renale
Presiunea arterial este direct proporional cu debitul cardi-
ac i rezistena vascular periferic. Sindromul hipertensiv la
copii cu boli reno-urinare se datoreaz mecanismelor:
hipervolemie (suprancrcare de volum al patului vascu-
lar prin retenie hidric, sodiu);
activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron;
micorarea formrii substanelor depresoare (prostaglan-
dine, kalicreine, lipide medulare);
disfunia vegetativ cu hipersimpaticotonie marcat.
Cauzele hipertensiunii arteriale la copii sunt: HTA reno-vas-
cular (stenoza arterelor renale, tromboza venelor i arterelor
renale, anevrizme ale arterelor renale); HTA reno-parenchi-
matoas (glomerulonefrite, pielonefrit cronic, rinichi po-
lichistic, anomalii congenitale a rinichilor, nefroblastomul,
nefrita interstiial). Caracteristici: HTA renal este sistolo-
diastolic, dar cu predilecie diastolic, este o HTA palid
prin vasoconstricie generalizat, puls bradicardic.
Examenul obiectiv al aparatului renourinar
Examenul obiectiv (fzical) al aparatului reno-urinar la copil
se face n ordinea clasic.
Inspecia general
Faciesul renal infltrat, palid-buhit numit facies nefritica.
Tegumentele i mucoasele sunt palide datorit anemiei, spas-
mului vascular periferic, uremiei, n special la pacienii cu
sindrom glomerular. Edemele sunt albe, moi, pufoase cu tem-
peratur cutanat normal, domin retromaleolar i la nivelul
feei, sunt mai accentuate dimineaa, la trezirea din somn. Au
tendin la generalizare (anasarc).
Inspecia local
Se cerceteaz regiunea lombar, zona abdominal n care se
proiecteaz ureterele, regiunea hipogastric, organele geni-
tale externe. Inspecia regiunii lombare se face cu pacientul n
ortostatism sau cu pacientul n poziie eznd, examinatorul
find n spatele acestuia. Se urmrete: asimetria n micrile
respiratorii ale ultimelor coaste (abces subfrenic); bombare
(tumefacie) localizat: hidronefroze gigante, tumori renale,
hematom perirenal; bombare bilateral: polichistoz; eri-
tem i edem fegmon perinefritic. Regiunea hipogastric:
bombare n caz de glob vezical (retenie de urin). Examenul
organelor genitale externe poate evidenia: fmoz, parafmo-
z, infamaia i secreii patologice la nivelul meatului urinar,
prezena unui varicocel ori tumor testicular.
Auscultaia rinichilor: n regiunea lombar sau periombili-
cal (la 2 cm lateral de ombilic), se poate ausculta un sufu
sistolic n stenoza de arter renal.
Percuia rinichilor. Percuia lombar se efectueaz prin ma-
nevra Giordano (manevra Giordano-Pasternatzki percuie
lombar bilateral, simetric). Se percut n regiunea lom-
bar, pe proiecia rinichiului cu marginea cubital a minii.
La copil se determin dup vrsta de 2 ani, se face cu vrful
degetelor pe regiunea lombar. Manevra este pozitiv (dure-
roas) n caz de: glomerulonefrit acut, pielonefrit acut,
hidronefroz, abces perirenal, litiaz renal.
Percuia n hipocondru sau fanc: se percut rinichiul ptozat
sau mrit. Caracteristic: la percuia rinichilor se obine sono-
ritate i nu matitate, pentru c rinichii sunt situai retroperito-
neal, iar anterior se interpune colonul.
Percuia regiunii hipogastrice (de la ombilic spre simfz)
poate decela o matitate n hipogastru bine delimitat, cu con-
vexitatea n sus (globul vezical).
Palparea rinichilor. Rinichii normali, find situai profund
sub coaste, nu sunt accesibili palprii (pot f palpabili la copil
mic, la persoanele slabe). Rinichii devin palpabili n caz de
mobilitate anormal, ptoz (czui din lojele renale) sau m-
rire de volum (hidronefroz, pionefroz, rinichi polichistici,
tumori renale). Palparea rinichilor (prin balotare) se poate
face n decubit dorsal, decubit lateral, n ortostatism, bimanu-
al sau monomanual.
Procedeul bimanual Obrazov-Strajesco: pacientul n decubit
dorsal cu genunchii fectai, n uoar abducie, membrele su-
perioare ntinse pe lng corp (relaxeaz musculatura abdo-
minal), examinatorul de partea rinichiului examinat. Pentru
palparea rinichiului drept, mna stng este plasat posteri-
or, n regiunea lombar (unghiul costo-vertebral), iar mna
dreapt anterior, n hipocondrul drept, cu vrful degetelor
sub rebordul costal paralel marginii laterale a dreptului abdo-
minal. Pentru palparea rinichiului stng, mna dreapt este
472 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
plasat posterior, n regiunea lombar, iar mna stng anteri-
or, n hipocondrul stng. n timp ce bolnavul respir profund,
mna situat n regiunea lombar ncearc s apropie ct mai
mult rinichiul de cea plasat anterior. La sfritul expirului,
mna afat n lomb mpinge brusc i treptat rinichiul spre
cea aezat anterior. Pentru a sesiza mai bine o ptoz rena-
l, bolnavul poate f examinat n ortostatism. Rinichiul are
consisten ferm, suprafa neted, este nedureros, coboar
n inspir i are contact lombar. Procedeul bimanual Guyon (sau
manevra de balotare) este similar.
Procedeul bimanual Israel: este similar cu procedeul anterior,
pacientul ns st n decubit lateral, pe partea opus rinichiu-
lui examinat, cu gambele fectate.
Procedeul monomanual Glenard: folosit la copii i pacieni
slabi. Bolnavul st n decubit dorsal, cu genunchii fectai.
Examinatorul palpeaz cu o singur mn (cu stnga pentru
rinichiul drept, cea dreapt pentru rinichiul stng), cu police-
le plasat n hipocondru imediat sub rebordul costal, i restul
degetelor n regiunea lombar. Bolnavul este invitat s inspire
profund. Palparea rinichilor trebuie fcut obligatoriu i n
poziie ortostatic.
Prin palpare se pot decela: nefromegalii i ptoze renale. Prin-
cipalele cauze de nefromegalie sunt:
unilateral: neoplasmul renal (nefromegalie dur, neregu-
lat uneori sensibil); chistul renal localizat la un pol al
rinichiului;
bilateral: boal polichistic renal (rinichi mari, cu supra-
fa neregulat, boselat, adesea proemineni); hidrone-
froza (nefromegalie regulat, n tensiune); pionefroza re-
zultat din suprainfecia unei hidronefroze (rinichi mare,
dureros).
Palparea globului vezical: n retenia acut de urin. Se
palpeaz n regiunea hipogastric o formaiune tumoral de
consisten elastic, renitent, dureroas, sferic cu convexi-
tatea n sus, care dispare dup sondaj vezical.
Palparea punctelor reno-ureterale: dureroase n caz de li-
tiaz, infamaii reno-ureterale. Posterioare se palpeaz n
regiunea lombar. Punctul costo-vertebral situat n unghiul
format de coasta a 12-a i coloana vertebral. La acest nivel
se proiecteaz rinichiul, bazinetul i treimea superioar a ure-
terului. Punctul costo-muscular: la intersecia dintre coasta a
12-a i marginea extern a musculaturii lombare anterioa-
re. Punctul ureteral superior (proiecia bazinetului renal): la
intersecia dintre orizontala prin ombilic i marginea exter-
n a muchiului drept abdominal. Punctul ureteral mijlociu: la
intersecia orizontalei prin spina iliac antero-superioar i
marginea extern a dreptului abdominal. Punctul ureteral infe-
rior (ureterul terminal): se palpeaz prin tueu rectal.
Diagnosticul explorativ n bolile renale
Pentru o investigaie complet a aparatului reno-urinar tre-
buie parcurse anumite etape succesive: examenul macro-mi-
croscopic al urinei, explorarea funcional renal, teste bac-
teriologice i imunologice, explorarea imagistic (ecografa,
radiografa, tomografa), explorarea radioizotopic, explora-
rea morfologic.
Examenul urinei este o metod veche, simpl, iefin, uor
de executat, de explorare a rinichiului. La copil mic se vor
utiliza colectoare speciale, care se fxeaz prin adezivi la pe-
rineu, la copil mare recoltarea urinei nu ntmpin greuti.
Este important s se fac toaleta local prin splare cu ap i
spun urmat de o cltire abundent. Urina se recolteaz n
vase curate. Majoritatea examenelor se fac din urina proaspt
emis de diminea i includ: examen macroscopic, examen
fzico-chimic, examen microscopic, examen bacteriologic.
Aspectul macroscopic al urinei. Urina este format din ap n
proporie de 95% i din substane dizolvate n proporie de
5%. Compoziia urinei variaz n funcie de aportul lichidi-
an, alimentaie, activitatea fzic, metabolism. Urina normal
este limpede, transparent, culoarea variaz ntre galben-des-
chis i galben-roietic (determinat de urobilin, hematopor-
frin), n funcie de concentraie. Modifcri patologice. Urina
tulbure semnifc: infecie urinar, piurie (urina opac albi-
cioas), precipitarea srurilor urinare (oxalai, urai), hematu-
rie (roie-brun), lipurie, chilurie (albicioas-opac). Modif-
cri de culoare ale urinei: urin incolor n poliurii fziologice
sau patologice (diabet zaharat, diabet insipid, IRC); urina
roie-tulbure n macrohematurie glomerular; urina roie-
transparent n hemoglobinurie, mioglobinurie, porfrinurie;
urina galben-brun, ca berea, n colalurie (n ictere). Mirosuri
patologice ale urinei: amoniacal (prin descompunerea ureei
urinare) n infecie urinar, urina mult pstrat; miros de
mere acre: la diabetici cu cetonurie; miros putrid n infecii
cu for anaerob.
Proprieti fzico-chimice ale urinei
pH-ul urinar normal este slab acid (5,7-7,0), n condiiile unui
regim alimentar echilibrat. La nou-nscut -ul urinar este
slab acid (5,4-5,9) compensator dereglrilor acidobazice din
natere. La sugar urinar este 5,5-7,8 (acid la alimen-
taie artifcial, alcalin la alimentaie natural). pH urinar
acid <5,5: favorizeaz precipitarea cristalelor de acid uric, n
condiii fziologice determinat de regim bogat n carne, lacta-
te acide, dup eforturi fzice, stri febrile; n condiii patolo-
P E D I AT R I E 473
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
gice n diabet zaharat cu acidoz, diaree, deshidratare, TBC
renal, insufciena renal cronic. pH urinar alcalin >7,4 favo-
rizeaz precipitarea fosfailor calcici i amoniaco-magnezieni,
n condiii fziologice determinat de regim lacto-vegetarian,
n condiii patologice infecii urinare (se transform ureea
n NH
3
), alcaloze metabolice (vrsturi).
Densitatea urinar: ofer informaii despre puterea de concen-
traie i/sau diluie a rinichiului, osmolaritatea urinei exprim
relaia ntre densitatea urinar i diurez (normal 800-1200
mosm/l). Normal, densitatea urinei variaz ntre 1010-1030
n cursul zilei, n funcie de diet, aportul de lichide, pierderile
renale i extra-renale, vrst, find invers proporional cu vo-
lumul diurezei. Aceast corelaie se pierde n condiii patologi-
ce: insufciena renal cronic, leziuni ale tubilor renali distali.
Densitatea urinar n raport cu vrsta: n perioada neonatal
relativ crescut 1018 (oligurie tranzitorie), scade la sugar
pn la 1002-1006, precolar 1010-1020, copil mare 1010-
1025. Modifcri ale densitii urinare. Hipostenuria, densitatea
urinar la valori de 1002-1008 (osmolaritatea 400-600 mosm),
n condiii de diurez normal sau sczut, indic la scderea
capacitii de concentrare a rinichiului. Poate f n exces de li-
chide, diabet insipid, IRC, poliurie. Izostenuria, densitatea uri-
nar este constant sczut, la valori de 1008-1010 (osmolarita-
tea 300 mosm, ca plasma), indiferent de volumul diurezei. Hi-
perstenurie >1030 (fals n proteinurie, glucozurie, eliminare a
substanelor de contrast, oligurie, nefropatii dismetabolice).
Sindromul urinar
Sindromul urinar include unele manifestri biologice la exa-
menul urinei cu semnifcaie diagnostic important: hema-
turie, proteinurie, piurie, cilindrurie i tulburri ale diurezei.
Proteinuria este o eliminare patologic a proteinelor serice
prin urin. n norm urina primar conine cantiti mari de
proteine, dar ele se reabsorb la nivelul tubului proximal. n
urina fnal proteinuria este sub 0,033 g/l, sau 50-150 mg/24
ore. n funcie de cauze deosebim proteinurie prerenal (he-
moliza patologic, metabolism crescut, insufcien cardiac
congestiv, efort); proteinurie renal (glomerular, tubular,
mixt), proteinurie postrenal (ci urinare, glande sexuale).
Sunt importante vrsta, sexul, durata, prezena edemelor,
HTA, funcia renal.
Proteinuria fziologic (benign), este o proteinurie tranzito-
rie, nu depete 0,5 g/24 ore, apare n stri febrile, dup
ortostatism prelungit, dup eforturi fzice, boli de piele,
postprandial, la frig, arsuri, secrete vaginale, stres. Prote-
inuria ortostatic apare la tineri dup ortostatism prelungit
(mers, stat n picioare ndelungat), dispare dup repaus la
pat. Proteinuria fziologic dispare n cteva zile, nu e nso-
it de alte modifcri ale sedimentului urinar, mecanismul
este creterea fuxului sanguin renal i creterea permeabili-
tii capilarelor glomerulare, staz de snge.
Proteinuria patologic este persistent, poate f proteinurie
uoar cu valori 0,5-0,9 g/24 ore, proteinurie moderat
1-3 g/24 ore, proteinurie sever (rang nefrotic) >3,0-3,5
g/24 ore. Prin electroforeza proteinelor urinare se deter-
min proteinuria selectiv (> 80% albumine, n sindrom
nefrotic idiopatic), proteinurie neselectiv (< 80% albu-
mine, globuline n GN).
Proteinuriile de genez glomerular: sunt cele mai frec-
vente, datorate alterrii permeabilitii glomerulare,
inclusiv pierderea ncrcturii electrostatice negative a
membranei fltrului glomerular, apar n glomerulonefrite,
sindrom nefrotic, vasculite sistemice, neoplazii, nefropatii
ereditare. Proteinuria selectiv cu pierdere predominant
de albumine (> 80%) este n sindromul nefrotic, are de
obicei prognostic bun. Proteinuria glomerular neselecti-
v cu eliminare < 80% albumine, restul globuline, este n
glomerulonefrite i are prognostic rezervat.
Proteinuriile de genez tubular sunt determinate de re-
absorbie sczut, secreie tubular de proteine. Nu dep-
ete 0,5-2 g/24 ore, se pierd proteine cu greutate mic
(
2
-microglobulina, lizozim, enzime, hormoni, imuno-
globuline, i sub 50% albumin). Cauze frecvente sunt
pielonefritele, nefropatii tubulointerstiiale, infarct renal,
tulburri de circulaie renal, tromboz de ven renal, le-
ziuni toxice exo-endogene, cistinoz, galactozemie.
Proteinurii postrenale: afeciuni ale tractului urinar (cisti-
t, uretrit, vulvovaginit, litiaz, neoplasme, sngerri).
Examenul microscopic al urinei. Sedimentul urinar eviden-
iaz urmtoarele elemente: celule epiteliale, hematii, leu-
cocite, cilindrii, bacterii, cristale urinare. Se face sedimentul
simplu din urina de diminea, sedimentul minutat (dup
Addis). Normal sedimentul urinar simplu conine n cmp
microscopic: cteva celule epiteliale plate, 0-1 hematii, 1-5
leucocite, rare cristale.
Hematuria. Normal, urina nu conine snge, se admite 0-2
hematii/cmp microscopic, obiectiv mare, tranzitor. Hema-
turia este prezena sngelui n urin. Hematuria poate f ma-
croscopic sau microscopic, persistent sau interminent,
simptomatic sau asimptomatic. Hematuria microscopic:
>5-6 eritrocite/cmp, sau > 5000 hematii/min. Hematuria
macroscopic: coloraia roie-brun a urinei, cmp plin de
hematii, >300000 hematii/min. Urina roie-aprins, transpa-
rent, prezena chiagurilor de snge din cile urinare, he-
moliz acut. Urina roie-tulbure, aspect splturi de carne
sau berii hematurie glomerular. Hematuria fals: cisti-
474 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
t, uretrit, din vagin, efort fzic mare, maladie acut sever,
corp strin, masturbaie, dup intervenii locale. Morfologic:
hematii de aspect normal, intacte, integre hematurie joas.
Hematii dismorfe, degradate, uneori conglomerate n cilindri
hematici hematurie nalt (renal).
Proba celor 3 pahare: urina roie n primul pahar, hematurie
iniial origine joas (uretra, vagin, prostata); urina roie n
ultimul pahar hematurie terminal, origine cervico-vezical;
urina roie n toate 3 pahare hematurie total, origine nalt
renal. La copil mic, hematuria poate f produs de tromboze
a venelor renale, infecii (sepsis, endocardit); nefroblastoma;
sindromul hemolitico-uremic, uropatii obstructive, polichisto-
z, hidronefroz, dereglri metabolice, nefrita ereditar. La co-
pil mare, hematuria are cauze glomerulare (glomerulonefritele,
nefrita ereditar, IgA nefropatia), sau extraglomerulare (cistite,
traumatisme, litiaza, pielonefrit, tumori etc.).
Leucocituria (piuria). Normal sunt prezente 1-3 leucocite/
cmp microscopic la biei i 1-5 leucocite/cmp, la fete n sedi-
mentul urinar centrifugat, urina de diminea. Leucocituria pa-
tologic: >5-6/cmp; > 5000 leucocite/min; >2000-4000 leuc/
ml urin. Leucocituria orienteaz spre o infecie de tract urinar,
dar infecia urinar poate f prezent i n absena leucocituriei!!!
Leucocituria poate f n: apendicit acut, deshidratare acut, tra-
umatisme, glomerulonefrit, litiaz, boal chistic renal, nefrit
interstiial, tubulopatii etc. Leucocituria neutroflic pledeaz
pentru infecie bacterian. Leucocituria masiv (piurie) este
caracteristic pentru pielonefrit acut, pionefroz, tuberculo-
z renal. Leucocite-conglomerate i cilindri leucocitari indic
originea renal a leucocituriei. Leucociturie n asociere cu prote-
inurie, cilindrurie indic o interesare glomerular. Leucocituria
limfocitar indic o nefrit abacterian. Teste de evaluare cantita-
tiv a urinei: testul Neciporenko exprim numrul de hematii, le-
ucocite ce se conin n 1 ml de urin. Valori normale: leucocite la
fetie 4000, la biei 2000, eritrocite 1000, cilindri abseni.
Testul Addis-Hamburger exprim numrul de hematii, leucoci-
te, cilindri eliminai pe minut. Valori normale: leucocite <2000,
eritrocite <1000, cilindri <10/min.
Examenul bacteriologic (urocultura). Indicaie confrma-
rea diagnosticului de infecie urinar. Recoltare: dup toale-
ta riguroas a organelor genitale, urina de diminea, jetul
mijlociu, vas steril. Se poate recolta prin cateterism vezical,
puncie suprapubian (rar). n mod normal urina este steril.
Prezena sub 10.000 bacterii/ml urin exclude infecia urina-
r (contaminare). O cretere ntre 10.000 - 100.000 bacterii/
ml urin se apreciaz ca infecie suspect (se repet). Prezen-
a a peste 100.000 (10
5
) bacterii/ml urin indic bacteriurie
semnifcativ, infecie urinar sigur. Asocierea bacteriilor cu
leucociturie sunt sugestive pentru infecie urinar.
Celule epiteliale. Valori normale cteva celule (2-4) epi-
teliale plate/cmp microscopic, care apar prin descuamare
n infamaii urinare, sunt relativ frecvente, aspectul lor poa-
te sugera originea. Celule plate, poligonale provin din cile
urinare inferioare, celule n form de rachet din vezica
urinar, celule cilindrice din ureter. Celule mici, rotunde/
ovale din rinichi (frecvent cu proteinurie, cilindri), celule
atipice n neoplasme renale sau de ci urinare.
Cilindrii urinari. Cilindrii urinari sunt mulaje segmentare ale tu-
bilor uriniferi distali, formate prin precipitarea diferitelor substan-
e celulare sau necelulare. Prezena lor indic un semn sigur de
afectare renal. Normal n urin sunt 0-2/cmp cilindri hialini.
Cilindri acelulari:
cilindri hialini: prin coagularea proteinelor, n proteinurii
glomerulare sau tubulare.
cilindri grsoi: din grsimi neutre, cristale de colesterol,
nsoesc lipuria din sindrom nefrotic.
Cilindri celulari:
cilindri epiteliali: provin din descuamarea uroepiteliului i
denot leziuni tubulare renale. Pot avea urmtoarele for-
me particulare:
cilindri granuloi: cilindri hialini ce conin celule
epiteliale descuamate i degenerate granular (conin
granulaii birefringente), suferin tubular.
cilindri granulo-grsoi: cilindri hialini ce conin celu-
le epiteliale descuamate i degenerate grsos i granu-
lar (nefropatii infamatorii).
cilindri leucocitari: conglomerate de leucocite, n
infamaie tubulo-interstiial (pielonefrite).
cilindri hematici: conglomerate de hematii indic he-
maturie de origine glomerular.
cilindri ceroi: diametru mare, apar n faza terminal a
insufcienei renale, au prognostic grav.
Cristalele urinare. Sunt sruri urinare precipitate sub form
de cristale, prezente i n sediment urinar normal. Semnifc
o stare patologic numai dac sunt n cantitate mare. Cresc n
funcie de tipul alimentaiei, pH urinar, predispoziie geneti-
c. n urina acid: conine cristale de acid uric, urai i oxalai.
Urina alcalin: conine cristale de fosfai amoniaco-magnezi-
eni. Cristale de colesterol apar n sindrom nefrotic. Predomi-
nana unui tip de cristale ridic riscul de urolitiaz.
Explorarea funciei renale
Examenul biochimic sanguin
Sindromul de retenie azotat: produii catabolismului prote-
ic sunt eliminai prin urin (uree, creatinin, acid uric, ami-
P E D I AT R I E 475
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
noacizi, amoniac). Ureea seric are valori normale de 4,3-6,8
mmol/l. Valori crescute de cauze renale: glomerulonefrite,
insufciena renal, pielonefrite; cauze extrarenale: aport
alimentar crescut de proteine, stress, hipertireoidism, stri
febrile, infecii, intoxicaii, arsuri. Valori sczute n hepa-
topatii. Creatinina seric este testul specifc pentru evaluarea
funciei renale, valori normale sunt de 0,044-0,088 mmol/l.
Crete n insufcien renal, distrofi musculare (miastenia
gravis). Scade n diminuarea masei musculare, caexie. Iono-
gram seric: potasiul seric scade n tubulopatii cu poliurie;
crete n oligo-anurii cu risc de deces prin sistol ventricular.
n insufciena renal: scad calciul, clorul i bicarbonaii, cresc
potasiul, fosfaii, sulfaii. Echilibrul acido-bazic: n insufciena
renal se constat acidoz metabolic prin scderea fltrrii
glomerulare ale anionilor (fosfai, sulfai) i scderea reab-
sorbiei tubulare de bicarbonai.
Filtrarea glomerular (FG) se determin prin clearence-ul crea-
tininei endogene: valori normale 90-142 ml/min/1,73 m
2
de
la vrsta de 3 ani. Scderea fziologic a FG: aport sczut de
lichide, regim hiposodat, efort fzic, stimulare cateholamini-
c. Scderea patologic a FG: nefropatii glomerulare, deshi-
dratare, oc, intoxicaii, insufcien cardiac.
Calcularea FG la copii se efectueaz n baza creatininei serice
i a taliei, conform formulei var:
RFG mlmin1,73 m2 = [0,0484 talia (cm)] creatinina
seric mmol/l.
Pentru biei >13 ani n locul coefcientului 0,0484 este utili-
zat coefcientul 0,0616. Scopul: depistarea precoce a pacien-
ilor cu insufcien renal prin determinarea RFG.
Capacitatea de diluie i concentrare renal: densitatea urinar
simpl, densitatea fracionat (proba Zimniki). Se colectea-
z urina din 3 n 3 ore timp de 24 ore. Se apreciaz ritmul, vo-
lumul, densitatea fecrei probe, diureza de zi-noapte. Inter-
pretare: normal cu ct cifrele obinute sunt mai ndeprtate
ntre ele cu att capacitatea de adaptare a rinichiului este mai
bun. Diferena ntre densitatea minimal i densitatea maxi-
mal >7. Raportul ntre diurez diurn i nocturn constituie
3(4):1. Densitatea sczut (hipostenurie) n asociere cu diu-
rez redus constituie un semn al insufcienei renale. Densi-
tatea urinei peste 1025-1030 indic nefropatie dismetabolic
stadiul iniial. Diureza diurn este egal cu cea nocturn sau
prevaleaz cea nocturn dereglri tubulare.
Explorri imagistice reno-urinare
Ecografa renal-vezical este o metod noninvaziv, simpl,
inofensiv, iefin, dinamic, accesibil. Evideniaz sediul,
conturul i dimensiunile rinichilor, unele malformaii, litiaza,
hidronefroza, infeciile, tumori, corticala, calice-pelvis, chis-
turi renale, calcifcri, vezica reziduu, pereii, dimensiuni.
Radiografa renal simpl: centrat s cuprind simfza pu-
bian i ultimele dou coaste, evideniaz conturul i dimensi-
unile rinichilor, poziia, calcifcri renale, calculi radio-opaci.
Urografa intravenoas excretorie: se injecteaz i.v. substan
de contrast iodat, cu eliminare renal (Odiston, Omnipac),
sub protecie de hidrocortizon hemisuccinat, pentru a evita
accidentele alergice. Se efectueaz radiografi abdomina-
le dup 7 i 15 minute. Modifcri patologice: anomalii de
poziie, dimensiuni, form a rinichilor; anomalii ale calice-
lor renale: dilatate sau ngustate; dilatri ale ureterelor sau
bazinetelor: uropatii obstructive; imagini lacunare: calculi;
absena substanei de contrast: rinichi mut funcional.
Cistografa micional retrograd: introducerea substanei
de contrast n vezica urinar, pentru evaluarea refuxului ve-
zico-ureteral.
Scintigrafa renal: cu izotopi radioactivi (techneiu 99), cu
care se marcheaz substane farmaceutice: se elimin glome-
rular (creatinina, inulina); se elimin glomerular i se excret
tubular (hipuran); vizualizndu-se astfel parenchimul renal.
Tomografa computerizat renal: pentru evidenierea tu-
morilor renale, vezicale sau de prostat.
Angiografa renal cu substracie digital: permite vizualiza-
rea arterelor renale dup injectarea i.v. a substanei de contrast
(util n stenoze de vase, tumori, boal chistic etc.).
Cistoscopia: permite vizualizarea direct a vezicii urinare
prin cistoscop (infamaii, tumori cu biopsie sau extirpare),
calculi (cu extragere).
Puncia-biopsie renal: permite diagnosticul morfologic al
bolilor renale (glomerulare, tubulo-interstiiale sau vascula-
re). Se efectueaz sub control ecografc. Preparatul se exami-
neaz n microscopie optic, electronic, imunofuorescent.
Indicaii: sindromul nefrotic la copil sub 1 an sau dup 10 ani,
corticorezistent, impur; hematurie persistent, asimptomati-
c; proteinurie persistent, semnifcativ; HTA de cauz ne-
cunoscut; boal sistemic cu determinare renal; insufcien
renal cronic, fr cauz clar, cu rinichi de dimensiuni nor-
male. Contraindicaii: rinichi unic, diatez hemoragic, HTA
sever, boal acut.
Sindroame renale majore
Sindromul nefitic acut
Sindromul nefitic (sau glomerular) este un complex de mani-
festri clinice, urinare i funcionale, avnd drept substrat o infa-
maie imun primar preponderent a glomerulilor.
476 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
n pediatrie, cea mai comun cauz de sindrom nefritic (circa
80% din cazuri) este reprezentat de glomerulonefrita poststrep-
tococic. Alte cauze de glomerulonefrit acut: alte bacterii (sta-
flococ, pneumococ, meningococ), virusuri (virusul citomegalic,
virusul Ebstein-Barr, virusul hepatitic B), ricketsii, fungi, parazii,
dar i cauze noninfecioase (medicamente, alergice, toxice diferi-
te). Fiziopatologic este o proliferare difuz sau localizat a celule-
lor endoteliale, epiteliale i/sau mezangiale, cu depozite de imu-
noglobuline, complement i fbrinogen la nivel glomerular, care
va duce la scderea numrului de nefroni funcionali. Principale-
le manifestri sunt: semnele renale ca macrohematuria, oliguria,
proteinuria moderat, cilindruria (hialini, hematici, granuloi)
i semnele extrarenale ca edeme minore-moderate, HTA, azote-
mia. Sindromul nefritic acut se caracterizeaz prin apariia rapid
a semnelor de suferin renal, la un subiect indemn de orice su-
ferin renal, dar i frecvent prin caracterul su rapid rezolutiv,
poate f tipic sau atipic. Tratamentul: antibiotice, tratamentul
manifestrilor bolii (HTA, sindrom edematos, oligurie, retenie
azotat, anomalii electrolitice) restricie hidric, diuretice, anti-
hipertensive. Prognosticul este favorabil.
Sindromul nefotic este un simptomocomplex clinico-paraclinic
caracterizat prin proteinurie de rang nefotic, hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie, lipidurie,
hipercoagulabilitate.
Tradiional clasifcat n sindromul nefrotic primar, idiopatic
(sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroz
focal-segmentar, glomerulonefrit membranoas, glome-
runonefrit membrano-proliferativ) i sindromul nefrotic
secundar (de cauz metabolic, neoplazii, toxic, alergic, in-
fecioas). Incidena maximal a sindromului nefrotic idiopatic
este la vrsta de 3-8 ani, mai frecvent la sexul masculin. Poate
debuta dup infecii respiratorii, episod diareic, dup vaccinare,
neptur de insecte, traumatisme, suprarcire, medicamente.
Tulburarea fziopatologic fundamental este hiperpermea-
bilitatea membranei bazale glomerulare, ceea ce determin
proteinuria. Celelalte componente ale sindromului nefrotic i
complicaiile metabolice sunt secundare pierderii urinare de
proteine. Caracteristicile eseniale sunt: proteinuria >3,0-3,5
g/l, hipoproteinemia (sub 50 g/l) cu hipoalbuminemie sub 25-
30 g/l, edeme generalizate (revrsat pleural, ascit, hidrocel,
anasarc), hiperlipidemie, lipidurie. Tratament: regim dietetic
(normoproteic, hiposodat, restricie hidric); tratament pato-
genetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A); tratament simpto-
matic (diuretice, substitutiv cu albumin uman, suplimente
cu vitamina D i calciu).
Sindromul de insufcien renal acut
Insufciena renal acut (IR) este un sindrom clinico-bio-
logic complex acut, rezultat din alterarea brutal, dar n general
potenial reversibil, a funciilor renale n vederea meninerii ho-
meostazei mediului intern.
Principalele cauze ale IR sunt:
1. IR prerenal (funcional, circa 50% din cazuri la copii),
prin scderea real sau efectiv a volumului circulant:
hipovolemie (hemoragie, vrsturi incoercibile, diaree,
arsuri, deshidratare, oc etc.); hipotensiune (oc, septice-
mii); hipoxie;
2. IR renal (intrinsec): diferite cauze de necroz tubu-
lar acut, de nefropatii interstiiale; nefrotoxice (medi-
camente, toxice endogene etc.); nefropatii glomerulare;
nefropatii vasculare;
3. IR postrenal (obstructiv): uropatii obstructive, litiaz.
Tabloul clinic. Consecina deteriorrii rapide a funciei renale va
f acumularea progresiv, n snge, de produi de retenie azo-
tat, scdere a diurezei. Semne ale maladiei cauzale: infecie,
oc, hemoragie, intoxicaii, hemoliz, arsuri, boal renal pre-
existent. Caracteristici: oligoanuria, azotemia (nivele crescute
de uree, creatinin), acidoza metabolic, retenie hidrosalin
(edeme, hiperpotasemie, hiponatremie, hipocalcemie).
Sindromul de insufcien renal cronic
Insufciena renal cronic este un sindrom nespecifc cu leza-
rea lent progresiv i defnitiv a nefonilor, i pierderea ireversi-
bil a funciilor de meninere a homeostazei interne.
Actualmente pentru noiunea de IR este utilizat termenul
de boal cronic renal (BCR). Cauze frecvente: uropatiile
malformative (obstructive, hipoplazia rinichiului), nefropa-
tii ereditare, nefropatii glomerulare, pielonefrit cronic fr
uropatie, nefropatii vasculare, n boli de sistem, polichistoza
renal, cauze necunoscute.
Tabloul clinic:
urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie,
infecii urinare, litiaz;
gastroenterologic: grea, vrsturi, stomatit, gingivit,
gastrit, colit, anorexie, uremie, insufcien pancreatic,
suferin hepatic, hepatit B, C;
respirator: plmnul uremic, pneumopatii acute, pleurezii;
cardio-vascular: hipertensiune arterial, pericardit uremi-
c i/sau infecioas, cardiomiopatie uremic/ metabolic,
aritmii cardiace, insufcien cardiac, ateroscleroz;
neurologic: cefalee, encefalopatie uremic, somnolen,
obnubilare, convulsii, com uremic, sindrom de deze-
chilibru osmotic, encefalopatie hipertensiv;
hematologic: anemie normocrom-normocitar, trom-
bocitopenie/trombocitopatie, leucocitoz moderat, sin-
drom hemoragipar mixt;
P E D I AT R I E 477
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriie, hi-
perlipoproteinemie, intoleran la glucide, hipotermie;
alte manifestri endocrine, dermatologice, oculare, mus-
culare.
Diagnosticul paraclinic: anemie normocrom normocitar,
hiperpotasemie, acidoz metabolic, retenie azotat, crea-
tininemie, hipocalcemie. Urinar: uree i creatinin sczute,
proteinurie.
Tratament: hemodializ, dializa peritoneal, transplant renal.
Tabelul 9.1. Explorarea funciei renale
Ureea seric (mmol/l)
1 lun 1 an 3,3-5,5
1-14 ani 3,3-8,33
Creatinina seric (mmol/l)
<1 an 0,021-0,035
>1 an 0,023-0,088
Echilibrul acido-bazic: pH-ul sanguin =7,35-7,45.
SB = 23-27 mEq/l
Clearance-ul creatininei endogene (ml/min) Copil peste 1 an 80-120
Acidul uric (mmol/l)
Copil 0,15-0,21
Brbai /Femei 0,12-0,420 /0,12-0,36
Proteinele serice (g/l) 60-85
Colesterolul (mmol/l) 3,1-6,5
Ionograma Na, Ca, Cl, K, P etc.
Tabelul 9.2. Caracteristica urinei dup vrst
(W.Plenet, W.Heine 1999)
Vrsta Volum urin la porie Numr de miciuni Diureza Densitatea urinei
1 zi 4-5 60 ml 1008-1018
<6 luni 30 ml 20-25 300-500 ml 1002-1004
6 luni - 1 an 60 ml 15-16 750 ml 1006-1010
1 an 90 ml 16 800 ml 1010-1015
3-5 ani 90 ml 10 1000 ml 1010-1020
7-8 ani 150 ml 7-6 1200 ml 1008-1022
10-12 ani 250 ml 5-6 1500 ml 1011-1025
Tabelul 9.3. Nivelul normal al fltraiei glomerulare la copii i adolesceni
(Warady B.A., Chadha V., 2007)
Vrsta VFG, ml/min. 1,73 ml
1 sptmn 4115
2-8 sptmni 6625
> 8 sptmni 9622
2-12 ani 13327
13-21 ani biei 14030
13-21 ani fetie 12622
478 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
GLOMERULONEFRITA ACUT
POSTSTREPTOCOCIC
Defniie. Glomerulonefitele acute (GNA) sunt infa-
maii acute glomerulare de cauz variat cu tablou clinic i
tablou biologic caracterizate morfopatologic prin modifcri
care afecteaz, n special, glomerulii i, ntr-o msur mai
redus, interstiiul i tubii.
Epidemiologie
GN poststreptococic la copii constituie aproximativ 32,4%
cazuri la 100 000 populaie infantil. Frecvena real a mala-
diei nu este determinat, deoarece formele atipice prevaleaz
asupra celor tipice n raport de 4:1. n primul deceniu al se-
colului XXI, se atest o micorare a frecvenei GNA pn la
10-15% n structura glomerulonefritei n SUA, Marea Brita-
nie, Europa Central. n rile n curs de dezvoltare, GN post-
streptococic constituie 40-70% din incidena total a glome-
rulonefritei. Morbiditatea cea mai nalt se atest la vrstele
precolar i colar mic (5-9 ani), 5% din numrul total de
copii suport GN pn la vrsta de 2 ani.
Etiologie
GNAPS este o complicaie tardiv a infeciei cu tulpini ne-
fritigene de streptococ -hemolitic grup A (mai ales tulpinile
A12, A4, A5, A25 n infeciile respiratorii i A14, A49 n cele
cutanate).
Poarta de intrare este, cel mai adesea, respiratorie (cile supe-
rioare: faringoamigdalite etc.) sau cutanat (piodermite).
85% dintre glomerulonefritele ntlnite au etiologie strepto-
cocic confrmat. n cazurile nedemonstrate ar putea f pre-
supuse i alte cauze, cum sunt varicela, mononucleoza infec-
ioas, infeciile ECHO i hepatitele virale.
Cauze de glomerulonefrit acut (modifcat dup Glassock
R.J., Brenner B.M.)
A. Cauze infecioase
Bacteriene
Glomerulonefrit poststreptococic;
Glomerulonefrit postinfecioas nestreptococic.
Virale
Hepatita B;
Rujeol;
Varicel;
Parotidit infecioas;
Infecie cu virusul Epstein-Barr;
Infecie cu virui Coxsackie.
Ali ageni infecioi
Ricketsia fungi.
Parazitare
Malarie;
Toxoplazmoz;
Filarioz;
Schistostomiaz.
B. n boli metabolice
Diabet zaharat;
Amiloidoz;
Boala Fabry.
C. Boli de sistem
LES;
Poliartrit reumatoid;
Vasculite.
D. Nefropatii glomerulare primitive
GN membranoproliferativ;
GN cu depozite mezangiale de IgA.
E. Diverse
Vaccinarea DTP;
Boala serului.
Patogenie
Glomerulonefrita poststreptococic este o boal a complexe-
lor imune. n timpul infeciei streptococice netratate, antige-
nul este eliberat n circulaie n cantitate mare. ntr-un interval
de 6-10 zile, sunt eliberai anticorpi specifci, care formeaz
cu antigenul complexe imune circulante solubile. Leziunile
glomerulare sunt consecina aciunii locale a complementu-
lui inglobat n complexele imune, care sunt reinute mecanic
la nivelul glomerulilor, ca ntr-o sit.
Producerea complexelor imune circulante: n condiiile unui
raport cantitativ optim ntre antigeni i anticorpi, reacia din-
tre ei duce la formarea unei reele de precipitare, care este fa-
gocitat de macrofage. n prezena unui exces de antigen se
formeaz complexe imune circulante, care nu pot f fagocita-
te, circul n snge i nu sunt depozitate n diverse organe.
Condiiile care favorizeaz depunerea complexelor imune
circulante n rinichi sunt: suprafaa endotelial, fuxul sanguin
renal majorat, eventual afniti electrostatice sau structurale
ntre complexele i componentele fltrului glomerular. Com-
plexele imune circulante se depun, n general, subendotelial
sau n mezangiu, n timp ce complexele formate in situ se
localizeaz subepitelial. Complexele imune pot f evidenia-
P E D I AT R I E 479
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
te la microscopia optic, dar mai ales n cea electronic, sub
form de depozite granulare; la imunofuorescen ele conin
imunoglobuline i fraciuni de complement. Antigenul este,
de regul difcil sau imposibil de identifcat. Manifestrile de-
pind de localizarea complexelor i a leziunilor:
leziunile endoteliale i afectarea versantului subendote-
lial al membranelor bazale duc la atragerea leucocitelor,
la infamaie, la perturbri ale hemostazei cu o eventual
microangiopatie trombotic i vasoconstricie cu insufci-
en renal acut (IR);
leziunile mezangiale sunt, de regul, mai atenuate i determi-
n proteinurie, hematurie i insufcien renal moderat;
leziunile membranare subepiteliale conduc la proteinurie
important;
leziunile celulelor epiteliale sunt nsoite de semilune, in-
sufcien renal rapid progresiv.
Substanele proinfamatorii care intervin n patogenia leziu-
nilor glomerulare sunt:
complementul;
metaboliii reactivi de oxigen i enzimele proteolitice;
citokinele i factori de cretere;
cascada coagulrii;
moleculele de adeziune celular.
Fiziopatologie
Principala consecin a leziunilor histologice este scderea fl-
tratului glomerular, fr reducerea paralel a fuxului sanguin
renal. Ca urmare, scade fraciunea fltrat i rezult oligurie i
oligoanurie, consecinele crora sunt hipervolemia i reten-
ia de sodiu. Scderea fltratului glomerular se asociaz cu o
reabsorbie tubular normal, iar reabsorbia tubular de ap
i sare deine un rol important n apariia edemelor i a hiper-
tensiunii arteriale. O prim consecin clinic este reprezen-
tat de edeme i hipervolemie, prin retenia de ap i sare din
cursul fazei de debut a bolii, caracterizat prin oligurie. Hi-
pervolemia se poate nsoi sau nu de hipertensiune arterial.
Oliguria sever se poate asocia cu tulburri n eliminarea pro-
duilor de metabolism, crete ureea i creatinina seric, apar
anomalii severe ale echilibrului acidobazic, cu instalarea insu-
fcienei renale acute.
Debutul bolii este acut i survine la 8-21 (10-14) zile de la o
infecie streptococic acut, cu localizare faringian sau cuta-
nat. Vrsta predilect 6-12 ani; raport biei/fete 2/1.
Se descriu dou forme de debut: tipic i atipic (cu o compli-
caie).
Debutul tipic
sindromul urinar;
sindromul hipertensiv;
sindromul edematos;
sindromul de retenie azotat.
Debutul atipic
insufciena cardiac;
hipertensiunea arterial brutal;
insufciena renal acut;
glomerulonefrita cu sindrom urinar minim.
Perioada de stare este dominat de cele patru sindroame car-
dinale, prezente, de obicei, de la debutul bolii i care au o se-
veritate foarte variat, dureaz 4-7-10 zile. Clasic, se descriu
urmtoarele sindroame: sindromul urinar; sindromul hiper-
tensiv; sindromul edematos; sindromul de retenie azotat.
Sindromul urinar
Hematurie (macroscopic sau microscopic) comparat
divers (spltur de carne, ceai concentrat, pepsi-cola,
bere, cafea etc.);
Oligurie (sub 300 ml/m
2
/zi).
n 2% din cazuri sindromul urinar poate lipsi.
Sindromul edematos este prezent n majoritatea cazurilor,
este variabil ca intensitate, cu toate caracterele edemelor re-
nale (albe, moi, pufoase, localizare n esut subcutanat lax bo-
gat), moderate sau discrete.
Sindromul hipertensiv este prezent n 50-90% din cazuri, cu
valori crescute att sistolice, ct i diastolice (hipertensiune
arterial mixt), 120-180/80-120 mmHg.
Sindromul de retenie azotat (al IR) are expresie pre-
ponderent biochimic.
Complicaii
Renale
Insufcien renal acut;
Infecii urinare asociate;
Nefroscleroza;
Insufcien renal cronic.
Cardio-vasculare
Edem pulmonar acut;
Insufcien cardiac;
Encefalopatie hipertensiv;
480 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Hemoragie cerebral;
Hipertensiune arterial.
Respiratorii
Infecii respiratorii (traheobronite, pneumonii).
Investigaii paraclinice
Sindromul urinar
Hematurie macroscopic sau microscopic, de origine glo-
merular (hematii cu aspect modifcat n asociere cu ci-
lindrurie i proteinurie, sub 3 g/zi).
Gradaiile hematuriei (n urin dup Neciporenko):
microhematurie pn la 10-15 mii/l ml;
hematurie moderat 15-45 mii/l ml;
hematurie pronunat 45-100 mii/l ml;
macrohematurie peste 100 mii/l ml;
Proteinurie constant 0,5-3 g/24 ore.
n majoritatea cazurilor, proteinuria este selectiv prin pier-
derea proteinelor din clasa albuminelor i rareori neselecti-
v, cnd se pierd att proteinele cu masa molecular mic, ct
i cele cu mas molecular mare (globulinele).
Proteinuria neselectiv demonstreaz evoluia nefavorabil a
maladiei.
Cilindrurie fecvent: cilindri hematici (cea mai mare va-
loare diagnostic), granuloi i hialini
Leucociturie
Densitate urinar normal sau uor crescut (peste 1020) cu
hiperosmolaritate (peste 500 mOsm/l)
Sindromul hipertensiv se asociaz relativ rar cu modifcarea
fundului de ochi (examen obligatoriu n toate cazurile cu hi-
pertensiune arterial sau cu simptome neurologice): edem
papilar i staz n venele retiniene.
Sindromul de retenie azotat. Crete azotul neproteic san-
guin datorit reducerii fltrrii glomerulare (dovad: clearan-
ce-ul creatininei endogene sczut, la fel ca i fracia de fltrare),
dar cu fux plasmatic renal normal.
Complementul seric (CS) scade: CS total i, mai ales, fraciu-
nea C3 (ocazional i C4), nc de la debut, practic n 90% din
cazuri, i se menine astfel pe toat durata activ a bolii.
Alte investigaii
Hemograma: anemie normocrom moderat, leucocitoz
moderat cu neutroflie (tranzitorie), serie trombocitar
normal.
VSH are valori crescute, reactani de faz acut (probe
infamatorii nespecifce), de obicei, pozitive: fbrinogen,
proteina C reactiv (cresc
2
-globulinele, i mai puin,
-globulinele).
Ionograma seric - hiponatriemie de diluie (n formele
cu oligoanurie); n prezena IR cresc valorile serice ale
fosforului anorganic (se poate asocia hipocalcemia), sul-
failor, magneziului i potasiului.
USG rinichilor atest mrirea moderat a dimensiunilor
rinichilor i hiperecogenitate crescut.
ECG confrm dereglri hidroelectrolitice n perioada de-
butului afeciunii (unda P este aplatizat pn la dispari-
ie, PR alungit, complexe QRS lrgite i deformate, T
nalt, ascuit, simetric, ST deprimat, eventual se atest
suprasolicitarea VS sau semne de hipokaliemie.
Radiografa pulmonar poate confrma congestia n cir-
culaia pulmonar, eventual moderat cardiomegalie, cu
normalizare pe msura relurii diurezei.
Natura imun a bolii este determinat de valorile sczute
ale properdinei serice, creterea IgG i a complexelor imu-
ne circulante .a.
Infecia streptococic poate f demonstrat prin:
prezena streptococului -hemolitic de grup A n cul-
turi faringiene sau cutanate;
demonstrarea indirect a infeciei streptococice recen-
te: titrul ASLO, antihialuronidaz crescut.
Puncia bioptic renal (PBR) nu este recomandat n
debutul tipic al GNAPS, ntruct datele clinice i paracli-
nice permit diagnosticul GNAPS. Ea se efectueaz numai
n cazurile atipice de evoluie a bolii, atunci cnd exist
suspiciuni n privina diagnosticului, cu scopul efecturii
unui diagnostic diferenial cu alte afeciuni, n special cu
un puseu de glomerulonefrit cronic.
Indicaii pentru biopsia renal n cazurile atipice
Micorarea vitezei fltraiei glomerulare <50% de la nor-
mativele de vrst;
Scderea fraciei C3 a complementului, care se menine
mai mult de 3 luni;
Macrohematurie persistent, care se menine mai mult de
3 luni;
Sindrom nefrotic;
Glomerulonefrit acut cu oligurie i anurie, dac nu se
obine reluarea diurezei dup diuretice.
Modifcrile morfologice ale GNAPS GN endocapilar
exudativ-proliferativ cu proliferarea celulelor endoteliale i
mezangiale.
P E D I AT R I E 481
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Imunofuorescena relev depozite de imunoglobuline i
complement.
Microscopia optic evideniaz depozite electronodense dis-
puse subepitelial de suprafaa MBG. Depozitele subendote-
liale, mezangiale i membranoase se depisteaz mai rar, i au
dimensiuni mai mici.
Diagnostic pozitiv
Se stabilete n baza tabloului clinic i a datelor paraclinice (in-
fecie streptococic n antecedente, debut cu oligurie, edeme,
hipertensiune arterial i urine macroscopic hematurice) cu
semnele biologice sugestive: sindromul urinar de tip nefritic
(oligurie, hematurie, proteinurie, cilindrurie) sau sindromul
de retenie azotat (uree, acid uric, creatinin cu valori serice
ce depesc valorile normale), asociate cu valori sczute ale
complementului seric i titrul ASLO crescut. Aceste elemente
sunt sufciente pentru confrmarea diagnosticului GNAPS.
Diagnosticul diferenial
Nefropatie cu IgA;
Boala membranelor bazale subiri (BMBS);
Nefrita ereditar (sindrom Alport);
Glomerulonefrita focal-segmentar;
Glomerulonefrita rapid-progresiv.
Tratament
Tratamentul copilului cu glomerulonefrit se va efectua n
condiii de staionar. n primele 1-2 sptmni, se recomand
regim la pat sau de semi-pat n caz de hipertensiune arterial
sau anasarc. n perioada reversibilitii, regimul este lrgit.
n oligurie i hipervolemie (retenie de ap i sodiu), apor-
tul de lichide nu va depi cantitatea de urin excretat, la care
se adaug pierderile insensibile (15 ml/kg/24 ore sau 400
ml/m
2
/24 ore). Cntrirea zilnic a bolnavului este cel mai
bun indicator al unui bilan hidric echilibrat. Din momentul
n care diureza s-a restabilit, nu este necesar nici o restricie
privind cantitatea de lichide primit de bolnav.
Pacienii cu edeme i hipertensiune arterial benefciaz de
un regim alimentar deosebit (care aduce totui un aport de
sodiu de 1-2 g/m
2
/zi). n formele cu hipertensiune arterial
sever, aportul de sodiu va f redus la 300 mg/zi.
n retenie azotat, bolnavilor li se impune restricia de
proteine. La un nivel al ureei sanguine de 100 mg/dl, aportul
proteic va f sczut la 0,5 g proteine/kg/zi. Imediat ce valoa-
rea ureei serice s-a normalizat, restricia de proteine nu mai
are justifcare medical.
Terapie medicamentoas
Penicilinele semisintetice cu acid clavulanic:
Amoxicilin 30 mg/kg/24 ore, per os, n 2-3 prize,
timp de 2 sptmni, sau amoxicilin/acid clavula-
nic 20-40 mg/kg/24 ore, per os, n 3 prize, timp de 2
sptpmni.
Macrolide;
Cefalosporine generaia II-IV.
Dozele vor f administrate conform vrstei. Durata tratamen-
tului antibacterial va constitui 2-4-6 sptmni, n funcie de
caracterul focarului cronic infecios.
Diuretice:
Furosemid 1-2 mg/kg/24 ore, la necesitate 3-5 mg/
kg/24 ore per os, parenteral.
Spironolacton (veropiron) 1-3 mg/kg/24 ore (pn
la 10 mg/kg/24 ore), n 2-3 prize per os.
Hidroclorotiazid (hypothiazid) 1 mg/kg/24 ore, per
os.
Antihipertensive:
Inhibitori ai enzimei de conversie:
Enalapril 0,15-0,5 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize.
Captopril 0,3-5,0 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize.
Blocatori ai canalelor de calciu:
Nifedipin 0,25-2,0 mg/kg/24 ore per os.
Anticoagulante.
Indicaii pentru administrarea terapiei cu anticoagulante
1. Hipoalbuminemia 20-15 g/l;
2. Hiperfbrinogenemia >5g/l;
3. Scderea antitrombinei III
Heparina se administreaz n doze de 100-250 UI/
kg/24 ore i.v. sau subcutanat, n 4 prize, timp de 24
ore, pe o durat de 2-4 sptmni sub controlul coagu-
logramei, cu reducere treptat a dozei.
Fraxiparina 171 UI/kg/24 ore, sau 0,1 ml/10 kg sub-
cutanat, timp de 3-4 sptmni.
Antiagregante
Dipiridamol 3-5 mg/kg/24 ore, per os.
Proflaxie
Depistarea precoce i tratarea corect a faringoamigdalitelor
streptococice (penicilin) reduce cu peste 50% riscul com-
plicaiilor renale.
Evoluia
Peste 1-2 sptmni de la debutul bolii, are loc dispariia trep-
tat a macrohematuriei i sindromului edematos.
482 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Peste 2-4 sptmni de la debut se normalizeaz tensiunea ar-
terial i se restabilete funcia renal.
Cel mai persistent simptom rmne microhematuria care, ne-
nsoit de proteinurie, poate s se prelungeasc cteva luni.
Proteinuria i hematuria persistente nu sunt semne de cronici-
zare.
Formele clinice cu edeme mici i valori mari ale tensiunii ar-
teriale, asociate cu microhematurie i proteinurie, au tendin
de a evolua prelungit.
Prognosticul
Evoluia i prognosticul glomerulonefritei poststreptococice
sunt condiionate de intensitatea i extensia leziunilor ex-
sudative i proliferative glomerulare. Dac acestea depesc
membrana bazal, atingnd teritoriile extracapilare i antre-
neaz o proliferare epitelial sub form de semilune (biopsie
renal), prognosticul este rezervat.
Semne de gravitate n prognosticul de glomerulonefit
clearance-ul creatininei sub 60 ml/minut;
ureea sanguin peste 50 mg/dl;
oliguria sub 25 ml/kg/zi;
encefalopatia hipertensiv;
edemul pulmonar acut.
Criterii de vindecare n glomerulonefit
Clinice:
reluarea diurezei;
dispariia edemelor;
normalizarea tensiunii arteriale;
absena hematuriei.
Funcionali:
normalizarea clearance-ului creatininei;
Morfologici:
absena modifcrilor histopatologice la 2 ani distan.
Biologici:
absena proteinuriei i a hematuriei, cilindruriei.
Dispensarizarea
Copilul cu GNAPS va f supravegheat prin examene clinice i
examene de urin lunare.
1. Frecvena consultaiilor medicului de familie
Iniial o dat n dou sptmni, primele trei luni; apoi o
dat n lun, urmtoarele 6 luni; apoi o dat n trei luni,
pn la scoaterea de la eviden.
2. Frecvena consultaiilor specialitilor
pediatru 2 ori n lun primele trei luni; apoi o dat
n trei luni, pn la scoaterea de la eviden.
nefrolog o dat n trei luni.
stomatolog, ORL o dat n ase luni.
3. Atenie deosebit se va atrage la:
starea general;
edeme;
tensiunea arterial;
diurez;
sedimentul urinar
4. Investigaii paraclinice
Analiza general a sngelui, analiza urinei, proteina n
urin timp de 24 ore, proba Neciporenko, Zemniki, pro-
teina total, ureea, creatinina, clearance-ul creatininei en-
dogene, colesterolul, -lipoproteidele, bilirubina, ALAT,
ASAT, USG rinichilor, la necesitate alte investigaii.
5. Scoaterea de la eviden dup 5 ani de evoluie satisf-
ctoare a manifestrilor clinice, n prezena indicilor nor-
mali ai urinei i sngelui periferic.
GLOMERULOPATIILE EREDITARE
Glomerulopatiile ereditare includ un numr mare de maladii,
care au ca elemente comune afectarea glomerulilor i determi-
narea ereditar. Afeciunile glomerulare pot aprea ca un de-
fect primar, cum este n cazul sindromului nefrotic congenital
de tip Finlandez, sau ca parte a unui sindrom ereditar deter-
minat (sindromul Alport). Deteriorarea glomerulilor poate f
i secundar ca urmare a dereglrilor metabolice determinate
ereditar (diabetul zaharat, amiloidoza familial etc.).
Clasifcarea glomerulopatiilor ereditare
a) Sindromul nefrotic congenital i familial: tip Finlan-
dez (sindrom nefrotic cu microchistoz ereditar); tip
Francez; scleroza mezangial difuz.
b) Dereglri ereditare ale membranei bazale glomerula-
re: sindromul Alport; hematuria familial benign; sin-
dromul nail-patella.
c) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea primar
glomerular: cistinoza adolescentului; maladia Fabry;
alte maladii lisosomale cu implicare glomerular.
d) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea glomerula-
r secundar: diabetul zaharat; maladia falciform-celular;
amiloidoza familial; diferite defecte ereditare ale comple-
mentului; defciena alfa-antitripsinei; sindromul Alagille.
P E D I AT R I E 483
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
e) Alte maladii ereditare cu afectare glomerular: mala-
dia Charcot-Marie-Tooth; sindromul cocainic; acro-oste-
oliza ereditar; sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Bie-
dle; disautonomia familial.
f) Glomerulopatii ereditare fr simptome extrarenale:
glomerulopatia lobular familial; glomerulopatia famili-
al cu gigante depozite fbrilare.
g) Sindroame rare i bizare: maladia Edwards.
Sindromul Alport
Defniie. Sindromul Alport (SA) este o boal renal
ereditar, caracterizat prin apariia familial n generaii
succesive ale unei nefite hematurice progresive asociat cu
modifcri ultrastructurale ale membranei bazale glomeru-
lare i pierderea auzului.
Epidemiologie
Incidena sindromului Alport constituie 1:5000 populaie. n
structura hematuriei simptomatice sindromul Alport consti-
tuie 20% de cazuri.
Patogenie i genetic
Membranele bazale sunt structuri compuse din diferite glico-
proteine secretate de celule pe care le susin, incluznd colage-
nul tip IV, laminina, entactina, heparin-sulfat-proteoglicanul.
Studii de genetic molecular au identifcat dou forme de SA:
forma X-lincat, care este determinat de mutaii ale genei care
codifc lanul alfa-5 i forma autosomal-recesiv, care rezult
din mutaii, ce afecteaz structura lanurilor alfa-3 i 4.
Histopatologie
La microscopia optic nu se ntlnesc schimbri specifce. La
copii mici, biopsia renal nu depisteaz abnormaliti, dei
numrul de glomeruli imaturi este crescut.
Studiile imunofuorescente sunt negative, cu toate c depo-
zite granulare ale C3 sau trasee de IgM pot f identifcate la
unii pacieni. n cazuri avansate, pot f descoperite depozite
de imunoglobuline pe unele segmente ale membranei bazale
glomerulare.
La microscopia electronic, MBG este iregulat ngroat, cu
asocierea laminrii i stratifcrii lamina densa, delimitnd clar
zone cu microgranulaii. Aspectul extern al MBG este iregulat,
ea find festonat i mrginit de podocite hipertrofate. MBG
este, de obicei, ngroat difuz la aduli, pe cnd la copii doar
segmentar, find, totodat, nsoit de alt anomalie subierea
MBG, ocazional cu rupturi, care poate f predominant.
ngroarea segmentar apare devreme i se depisteaz n bio-
psiile efectuate la copii de la 1 la 5 ani. Studii semnifcative au
artat c rata segmentelor ngroate e mai mare la biei i ea
crete progresiv cu vrsta i cu gradul proteinuriei.
Dei ngroarea i laminarea MBG este specifc, aceste schim-
bri pot lipsi, cu evidenierea unei MBG normale, cu prezena
leziunilor nespecifce sau a MBG uniform subiate. Depista-
rea n familii ale MBG ngroate, n asociere cu fragmentarea
laminei densa, este un indice al severitii procesului.
Tabloul clinic i paraclinic
Primele simptome ale maladiei pot f descoperite destul de
precoce, mai ales la sexul masculin (pn la 1 an n 14%,
dup 6 ani n 72% din cazuri). La copii, hematuria macro- i
microscopic sunt simptome majore i pot f observate chiar
de la natere. Totodat, maladia poate f depistat i n perioa-
da adult la pacienii cu proteinurie, macrohematurie cu/sau
fr hipertensiune arterial sau cu IRC.
Hematuria are caracter persistent i este prezent la toi paci-
enii. n unele cazuri, cnd este intermitent se depisteaz la
cteva zile dup infecii respiratorii. Durata macrohematuri-
ei este variabil. Proteinuria crete progresiv odat cu vrsta,
dup 15 ani depind l g/24 ore, cu dezvoltarea sindromului
nefrotic n 40% din cazuri. Pielografa intravenoas evideni-
az rinichii i cile urinare, de obicei, n limitele normei. Leu-
cocituria i piuria se depisteaz accidental.
n funcie de vrsta progresrii spre IRC, au fost separate dou
sindroame:
a) progresiv sau juvenil IRC se stabilete la vrsta 20-30
ani;
b) nonprogresiv sau forma adult vrsta stabilirii IRC este
n jur de 40 ani.
La femei, spre deosebire de brbai, evoluia este moderat,
progresnd spre IRC mai lent. Totui, sunt descrise forme
juvenile i la sexul feminin.
Hipoacuzia neurosensorial este bilateral dup vrsta de 15
ani, la 85% biei i 18% fete. Investigaiile n serie demon-
streaz scderea auzului n progresie i pierderea altor frec-
vene la biei.
Afectarea ochilor poate implica cristalinul, retina i corneea.
Aceste dereglri nu se depisteaz la natere, ci se dezvolt,
cu anii, progresiv, de obicei exclusiv la brbai. Schimbri
la nivelul retinei se ntlnesc, frecvent, n forma sindromului
juvenil, indicnd un prognostic nefavorabil.
484 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Sunt descrise cteva variante clinice ale sindromului Alport,
incluznd disfuncii trombocitare, leiomiomatoza esofagian,
disfuncii cerebrale, polineuropatie, hiperproliurie, ihtioz,
afectarea glandelor tiroidiene i paratiroidiene. Aceste varian-
te afecteaz un numr mic de pacieni.
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul pozitiv n sindromul Alport se bazeaz pe cri-
terii:
istoric familial de nefrit hematuric asociat cu IRC;
hematurie macroscopic/microscopic;
hipoacuzie;
tulburri de vedere;
examen histopatologic cu leziuni caracteristice.
Diagnostic diferenial
hematuria familial benign;
boala membranelor bazale subiri;
nefropatie cu IgA;
alte glomerulonefrite comune asociate cu pierderea auzu-
lui din diferite cauze (terapie cu aminoglicozide, expunere
cronic la zgomote de mare intensitate etc.).
Tratamentul
Sindromul Alport nu benefciaz de un tratament specifc.
Hipoacuzia poate f protezat auditiv, iar anomaliile oculare
pot f tratate chirurgical.
Ct privete afectarea renal, n cazul ei nu exist un trata-
ment etiologic sau patogenic, singura opiune util rmnnd
a f terapia renoprotectoare: inhibitorii enzimei de conversie
(captopril, enalapril).
Funcia renal trebuie monitorizat permanent, astfel nct
pacientul s fe introdus, la momentul optim, n programul de
epurare extrarenal (hemodializ sau dializ peritoneal), iar
ulterior n programul de transplant renal.
n ceea ce privete transplantul renal, problema donatorului
este nc destul de controversat, n literatura de specialitate
existnd opinii care susin excluderea ca donatori a mamelor
purttoare.
Prognostic
Prognosticul sindromului Alport este rezervat. La sexul mas-
culin, hipoacuzia, schimbrile oculare, anamneza familial de
form juvenil a sindromului Alport au un prognostic ne-
fast. Creterea proteinuriei este un criteriu clinic important,
care indic un prognostic rezervat cu progresarea spre IRC.
SINDROMUL NEFROTIC CONGENITAL
Defniie. Sindrom nefotic congenital de tip Finlandez
se consider asocierea proteinuriei > 1 g/m
2
/24 ore i a hipo-
albuminemiei < 1 g/l, n primele 3 luni de via.
Sindromul nefrotic congenital de tip fnlandez a fost descris
iniial n Finlanda. Ulterior, a fost descris i n alte ari, n fa-
milii fr ascendena fnic.
Epidemiologie
Incidena sindromului nefrotic congenital este de 1 la 8000
de nateri n Finlanda.
Patomorfologie
Biopsia renal demonstreaz modifcri similare schimbrilor
glomerulare minime din glomerulonefrita steroid-senzitiv.
n stadiile mai avansate ale bolii se descoper obliterarea an-
selor capilare i hialinoz. Depozite imune n mezenchim se
atest n stadiile terminale ale maladiei. n stadiile avansate
ale maladiei, se depisteaz dilatri chistice ale tubilor proxi-
mali i distali, care pot f rezultatul proteinuriei majore.
Genetica
Boala se transmite autosomal recesiv i se caracterizeaz prin
sindrom nefrotic cu edeme, hipoproteinemie i hiperalbumi-
nurie, debutate sub vrsta de 3 luni. Majoritatea cazurilor sunt
diagnosticate la vrsta de 1 lun. n 50% din cazuri se obine o
anamnez familial pozitiv. Cel mai constant semn este cur-
ba ponderal absolut nesatisfctoare, dar se nregistreaz i
convulsii, episoade repetate de infecii foarte severe (septice-
mie, meningit, pneumonie, peritonit), anomalii de coagulare
(scurtarea parial a timpului de tromboplastin, evenimente
trombotice), refux gastro-esofagian i tulburri de deglutiie.
Complicaiile maladiei includ dereglarea dezvoltrii fzice,
ascita la toi pacienii, infecii bacteriene grave, pilorostenoza
i complicaii trombotice. Nivelul elevat al creatininei serice
se observ la 20% din pacieni, dar nici unul nu manifest
uremie evident. Jumtate din pacieni decedeaz n primele
6 luni de via, iar ceilali pn la 4 ani. Cea mai frecvent
cauz a decesului este infecia.
Diagnostic
Sindromul nefrotic congenital poate f suspectat n cazul hi-
droamniosului cu edemul placentar (masa placentei > 25%),
concentraia -proteinei sau proteinei generale elevate n li-
chidul amniotic.
Proteinuria, n debut selectiv, devine neselectiv n con-
tinuare. n ser se depisteaz hipoalbuminemie i hiperlipide-
P E D I AT R I E 485
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
mie, creatinina este n limitele normei sau moderat elevat.
Ecografa renal evideniaz mrirea n dimensiuni ale rini-
chilor, cu ecogenitate crescut a cortexului renal, i micora-
rea diferenierii ntre cortex i medul, cu vizualizarea nesa-
tisfctoare a piramidelor. Dilatarea tubular poate f greit
interpretat ca polichistoz renal autosom recesiv.
Diagnosticul prenatal se efectueaz prin determinarea
-fetoproteinei n lichidul amniotic. O alt metod de dia-
gnostic prenatal al sindromului nefrotic congenital de tip fn-
landez este determinarea mutaiei genei NPHS1 n bioptatul
corionului.
Tratament i prognostic
Dieta va f hipercaloric cu coninut de proteine 4 g/kg/
24 h. Se va efectua proflaxia trombozelor, complicaiilor
infecioase. Administrarea preparatelor IECA permit reduce-
rea proteinuriei.
Edemele i ascita impun, n toate cazurile, administrarea de
albumin i diuretice. Hipoproteinemia persistent i mal-
nutriia sunt constante. Nu se recomand corticoterapie sau
terapie imunosupresiv, singura sanciune terapeutic find
transplantul renal.
BOALA MEMBRNELOR BAZALE SUBIRI
Defniie. Boala membranelor bazale subiri (BMBS)
este o glomerulopatie neimun, determinat de defectul ge-
netic al colagenului tip IV.
Incidena hematuriei izolate n populaie constituie de la 1
pn la 10%, find una dintre cele mai frecvente glomerulo-
patii ereditare ce decurg cu hematurie. BMBS denumit i
hematurie familial benign, a fost descris primar n 1966.
Iniial, a fost caracterizat ca subierea membranei bazale glo-
merulare n microscopia electronic.
Tabloul clinic se manifest prin hematurie microscopic
persistent sau recurent, avnd transmitere autosomal-do-
minant i evoluie benign.
Diagnostic diferenial
Hematuria poate f prezent i n alte maladii genetic deter-
minate:
maladia Fabri;
sindromul nail-patella;
polichistoza renal.
Hematuria poate f o manifestare iniial n diferite variante
ale glomerulonefritei mezangioproliferative, inclusiv n ne-
fropatie cu IgA.
Prognosticul BMBS este favorabil n cazurile cnd se exclu-
de sindromul Alport n stadiu precoce.
SINDROMUL NEFROTIC
Defniie. Sindromul nefotic este un sindrom clinic i bio-
chimic, diagnosticat n cazul proteinuriei (excreia proteinei
urinare >40 mg/m
2
/or =1 g/m
2
/24 ore), hipoalbumine-
miei (<25 g/l) i prezenei edemelor.
Aproximativ 80% din toate formele de sindrom nefrotic la co-
pil au aspect de MCNS (boala cu leziuni renale minime mi-
nimal change nefotic syndrome), iar 20% reprezint glomeru-
lonefritele cronice i afeciunile renale dobndite de etiologie
deseori necunoscut.
Epidemiologie
n Europa, Statele Unite i Australia rspndirea medie a sin-
dromului nefrotic idiopatic constituie 3 cazuri la 100000 co-
pii n vrst de pn la 16 ani, iar incidena cumulativ 16
cazuri la 100000 copii. S-a constatat, c morbiditatea este mai
mare n Asia, la populaia africano-american i la copii arabi.
La copii asiatici ce locuiesc n Anglia de nord frecvena medie
constituie 7,4 cazuri, iar pentru copiii din Asia de Sud 1,6
cazuri la 100000 copii pe perioada unui an.
Evoluia clinic, prognosticul i rspunsul la terapie a pacien-
ilor cu sindrom nefrotic sunt determinate de leziunile glo-
merulare i de etiologie.
Dei Minimal change nephrotic syndrome poate s apar la pa-
cieni de orice vrst, incluznd i aduli, debutul acestei enti-
ti la copil survine, de obicei, ntre 1 i 6 ani. Sindromul ne-
frotic este rar ntlnit n primul an de via, find fe secundar,
mai ales unor infecii (toxoplasmoz, citomegalovirus), unor
medicamente sau sclerozei mezangiale difuze, fe congenital
(foarte rar).
Clasifcarea sindromului nefrotic
Sindromul nefrotic este clasifcat n primar i secundar. Sin-
dromul nefrotic primitiv sau primar se dezvolt independent
de orice boal renal sau sistemic.
Sindromul nefrotic secundar se dezvolt n cursul unei boli
renale precizate sau n cursul unor boli sistemice cum ar f
bolile esutului conjunctiv, neoplasme, infecii, drept o con-
secin a unor medicamente sau toxice.
486 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Clasifcarea sindromului nefrotic (S. Ignatova, Iu. Veltiev,
2000)
1. Sindrom nefrotic congenital (cu mutaii genice dovedite);
2. Sindrom nefrotic primar;
3. Sindrom nefrotic secundar:
infecii intrauterine (toxoplasmoza, citomegalovirus,
siflis congenital);
alte infecii (TBC, malaria, hepatita B, hepatita C, sif-
lis, SIDA);
boli sistemice ale esutului conjunctiv, vasculite;
disembriogeneza structural renal, inclusiv displazia
hipoplastic;
boli dismetabolice (dereglri ale metabolismului trip-
tofanului, glicogenoze, diabet i altele);
amiloidoz;
tromboze ale venelor renale;
intoxicaii sau hipersensibilizare medicamentoas;
boli i sindroame ereditare (sindrom Alport, febra me-
diteran etc.);
boli cromozomiale (sindromul Down, sindromul Or-
beli);
sindroame rare (sarcoidoza, drepanocitoza etc.).
Pe lng aceast clasifcare etiologic, se folosete i una bazat pe
criterii clinico-evolutive, conform creia se deosebesc sindrom
nefrotic pur i impur, sau sindrom nefrotic corticosensibil
i corticorezistent.
Tabelul 9.4.
Clasifcarea clinico-evolutiv a sindromului nefrotic
Caracteristica Sindrom nefrotic Pur Sindrom nerfotic Impur
Proteinurie
Selectiv (se pierd proteine cu greutate
molecular sub 100 000: albumine, sideroflin
.a., i nu cele cu greutate molecular mare
(IgM)
Neselectiv (n cazuri severe, electroforeza
proteinelor urinare este comparabil cu cea a
serului diluat)
Hematurie
Prezent doar la debut (fr a f obligatorie),
microscopic i tranzitorie (pasager)
Microscopic sau macroscopic, persist i peste
o lun de la debutul sindromului nefrotic
HTA
Prezent exclusiv la debut i avnd caracter
tranzitoriu
Frecvent i persistent
Retenie azotat
Prezent, eventual, la debut, n faza oliguric,
fr a f obligatorie
Persistent i dup reluarea diurezei
Complementul seric Invariabil normal Sczut n peste 1/3 din cazuri
Rspunsul la
corticoterapie
Bun n peste 95% din cazuri n general, nesatisfctor
Prognostic
Favorabil (n general vindecare dup 1-4 ani n
care apar recderi)
Nefavorabil, evoluie constant spre insufcien
renal
Histologic Leziuni glomerulare absente sau minime Glomerulit, scleroz glomerular focal .a.
Clasifcarea
etiologic
Se suprapune, n general, peste sindroamele
nefrotice primitive
Se suprapune, n general, peste sindroamele
nefrotice secundare
Patogenie
Nu au putut f demonstrate complexele imune, dar este in-
vocat o tulburare a imunitii celulare. Rezult o anomalie
sistemic a limfocitelor T-dependente, avnd ca rezultat pro-
ducerea de limfochine toxice pentru membrana bazal glo-
merular. Dei depozite imune sunt absente la biopsia renal
la pacienii cu MCNS, se consider c sistemul imun joac un
rol important n etiopatogenia acestei entiti.
Fiziopatologie
Sindromul nefrotic se caracterizeaz prin permeabilitatea
crescut a membranei bazale glomerulare pentru proteine,
P E D I AT R I E 487
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
ducnd la o fltrare crescut i eliminare a acestora: albumine,
transferin, IgG cu hipoproteinemie. Scderea albuminelor
serice are ca efect reducerea presiunii coloid osmotice, cu
perturbarea schimburilor lichidiene ntre sectorul intra- i
extravascular, redistribuirea apei din sectorul extracapilar, cu
creterea apei interstiiale i scderea apei intravasculare (hi-
povolemie). Aceast situaie are urmtoarele consecine:
activarea mecanismului renin-aldosteron prin reducerea
presiunii n arteriola aferent glomerular;
creterea secreiei de factor 3 antinatriuretic.
Aceste dou mecanisme determin creterea reabsorbiei tu-
bulare de sodiu n tubul contort proximal i n tubul contort
distal, cu retenia de sodiu i apariia edemelor. Hiperlipemia,
hiperbetalipoproteinemia, hipercolesterinemia i lipiduria
sunt secundare hipoalbuminemiei.
Histopatologie
Sindromul nefrotic idiopatic se prezint sub 3 forme histo-
patologice.
1. Sindromul nefotic idiopatic cu leziuni glomerulare absen-
te sau minime (circa 85%) n care glomerulii apar optic
normali (inclusiv la imunofuorescen) sau cu o minim
cretere a numrului de celule mezangiale i a matricei
mezangiale. Microscopia electronic evideniaz fuziona-
rea i tendina de dispariie a proceselor podocitare. Peste
95% din copiii cu aceast form rspund favorabil la corti-
coterapie.
2. Sindromul nefotic idiopatic cu proliferare mezangial difuz
(circa 5%) 50-60% din copiii cu aceast form rspund
favorabil la corticoterapie.
3. Glomeruloscleroza focal (circa 10%), n cadrul creia
debutul este n medular (de aceea uneori biopsia rena-
l poate f eronat interpretat drept form cu leziuni glo-
merulare minime). Aceast form este adesea progresiv,
afectnd, n fnal, toi glomerulii (cu insufcien renal
terminal), totui circa 20% dintre copiii bolnavi rspund
favorabil la corticosteroizi sau la citotoxice.
Tabloul clinic
1. Edemul este simptomul i semnul clinic obligatoriu. Ede-
mele sunt localizate iniial pe fa i gambe, apoi invadeaz
seroasele, constituindu-se hidrotoraxul, ascita i, mai rar,
hidropericardul, hidrocelul, edemul cerebral, laringian
(disfonie), sau pancreatic (crize dureroase abdominale).
Edemele subcutanate sunt albe, moi, pufoase, depresibile,
nedureroase i declive.
2. Oliguria apare n perioada de constituire a edemului sub
250 ml/zi.
3. Simptome i semne generale: paloare, astenie, inapeten,
cefalee, tulburri psihice, subfebrilitate, hepatosplenome-
galie.
4. Infeciile etiologie frecvent bacterian (pneumonii, pe-
ritonite, infecii urinare, septicemii); sunt favorizate de
carena de imunoglobuline.
5. Semne de disconfort abdominal asociate cu anorexie, di-
aree, atribuite frecvent edemului peretelui intestinal, tre-
buie evaluate printr-un examen al abdomenului pentru a
exclude peritonita.
6. Manifestri respiratorii consecin a distensiei abdomina-
le asociat sau nu cu revrsat pleural ce se manifest prin:
polipnee, dispnee, cianoz.
Diagnostic de laborator
Semne urinare
Proteinuria: minimum 3,5 g/24 ore/1,73 m
2
; obinuit
valori 5-10 g/24 ore. Proteinuria cantitativ este un indi-
cator al evoluiei bolii.
Lipiduria: corelat cu hiperlipidemia; nu depete 1 g/24
ore.
Sedimentul urinar: absena hematiilor sau leucocitelor n
sindrom nefrotic pur; sunt prezeni cilindri hialini, granu-
loi (de regul, rar).
Modifcrile electroliilor urinari: scderea eliminrii so-
diului i creterea eliminrii potasiului.
Semne umorale
Proteine serice:
hipoproteinemie cu hipoalbuminemie;
hiperglobulinemie relativ, cu inversarea raportului
albumine/globuline;
hipogamaglobulinemie;
creterea macroglobulinelor i -lipoproteinelor.
Hiperlipidemie i hipercolesterinemie
Markeri ai infamaiei
VSH crescut n faza activ a bolii;
anemie hipocrom.
Diselectrolitemie n sindromul nefrotic
hiponatriemie cu creterea Na total;
potasiemia are valori normale sau uor sczute, datori-
t pierderilor urinare produse sub aciunea combinat
a hiperaldosteronismului secundar i a tratamentului
diuretic sau corticosteroid;
hiperpotasiemia este rar, secundar unei oligurii se-
vere.
Explorarea strii funcionale a rinichilor
488 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
ureea, creatinina seric sunt de regul normale; n faza
oliguric pot f moderat crescute;
disfuncia glomerular este evident n sindromul ne-
frotic impur;
titrul ASLO i complementul seric sunt normale;
calcemia este sczut, mai ales fraciunea legat de
proteine.
Biopsia renal
Sindromul nefrotic reprezint mai mult de 90% din cazurile
crora li se efectueaz puncie biopsie renal.
Indicaii pentru biopsia renal n sindromul nefotic
Sindrom nefrotic la vrsta 6-12 ani;
Sindrom nefrotic corticodependent: apariia cortico-
dependenei sau sindrom nefrotic frecvent recidivant
dup administrarea citostaticelor;
Sindrom nefrotic corticorezistent;
Hipertensiune persistent, hematurie, scderea funciei
renale;
Suspecie la GN secundar (amiloidoz, vasculite sistemi-
ce sau maladii ale esutului conjunctiv).
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe criteriile ce defnesc sin-
dromul nefrotic. ncadrarea n sindromul nefrotic primar,
idiopatic sau pur, primitiv se bazeaz pe vrsta mic la de-
but, absena afectrilor funciilor renale, valorile normale ale
complementului seric i rspunsul favorabil la corticoterapie.
Criteriile sindromului nefotic
1. Proteinurie mai mult de 3,5 g/24 ore;
2. Hipoalbuminemie i disproteinemie;
3. Edeme pronunate, rspndite pn la anasarc;
4. Hiperlipidemie (hipercolesterinemie, hiperlipoproteine-
mie).
Diagnostic diferenial se efectueaz cu edemele de alt
natur dect cea renal: enteropatia exsudativ, edem angi-
oneurotic, hepatopatii cronice, malnutriie cardiac, edeme
endocrine .a.
Este important diferenierea sindromului nefrotic idiopatic
de cel secundar, pentru ultimul plednd expunerea la toxine
sau la medicamente, apariia concomitent a altor manifestri
clinice specifce (febr, erupii, artralgii etc.), persistena he-
maturiei, a reteniei azotate sau a HTA (dup reluarea diure-
zei). Toate acestea impun i efectuarea punciei biopsie rena-
l, aceasta find indicat i n cazurile fr rspuns terapeutic
dorit dup 8 sptmni de corticoterapie adecvat.
Tratament
1. Msuri de ordin general
Spitalizarea pacienilor cu sindrom nefrotic.
Repausul la pat se indic doar n prezena edemelor se-
vere, a infeciilor intercurente i a scderilor ponderale
masive prin diurez abundent (risc de hipotensiune
hipoortostatic).
2. Tratament dietetic
Dieta va f strict hiposodat n prezena edemelor, n
faza oliguric i cea a eventualei HTA. Dup dispariia
edemelor, dieta poate f moderat hiposodat (1-2 g/
zi), incluznd lapte, pine obinuit i alimente bogate
n proteine.
Aportul de lichide va f redus doar n prezena edeme-
lor severe.
Aportul proteic va f de 2-3 g/kg/zi, preferndu-se
proteine animale.
Se recomand o modest restricie de lipide (mai ales
de origine animal, cu coninut bogat de colesterol i
trigliceride). n rest, dieta va include: glucide (4-8 g/
kg/zi), fructe i legume proaspete (aport de potasiu).
3. Tratamentul simptomatic
Terapie cu diuretice
Utilizarea diureticelor este foarte important n conduita pa-
cienilor cu sindrom nefrotic. Se vor administra: furasemid
1-2 mg/kg/24 ore, iar la necesitate 3-5 mg/kg/24 ore; spi-
ronolacton (Veropiron) n doz de 1-3 mg/kg/24 ore n
2-3 prize (efectul diuretic va aprea dup 2-5 zile de la admi-
nistrare); hipotiazid 1 mg/kg/24 ore (25-50 mg/24 ore, n-
cepnd cu doze minimale). n cazul micorrii clearance-ului
creatininei endogene <50% fa de nivelul normei, efectul
acestui preparat lipsete. Tratamentul se va efectua pe fonul
dietei bogate n kaliu i al preparatelor de kaliu.
Cu scopul creterii volumului circulant sanguin efcace, am-
plifcnd efciena diureticelor se va administra soluie albu-
min 20-25% n doz de 0,5-1g/kg, n infuzie i.v., pe parcurs
de 30-60 minute; la sfritul infuziei se va administra i.v. fura-
semid 1-2 mg/kg.
Complicaiile terapiei cu diuretice: dereglri electrolitice, al-
caloze metabolice, calcifcate n rinichi, ototoxicitate etc.
4. Tratamentul patogenic
Tratamentul patogenic este esenial. Prednisolonul este prepa-
ratul de elecie n tratamentul sindromului nefrotic la copil.
P E D I AT R I E 489
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
n funcie de modul de rspuns la terapie cu prednisolon,
sindromul nefrotic cu schimbri minimale este subdivizat n
corticosensibil, corticodependent i corticorezistent.
Corticosensibil normalizarea analizei de urin n decursul a
4 sptmni, mai rar 8 sptmni, dup administrarea glu-
cocorticoizilor i instalarea remisiei complete.
Corticodependent apariia recidivei n timpul micorrii sau
dup 2 sptmni de anulare a prednisolonului.
Sindromul nefrotic corticorezistent se determin n cazul men-
inerii proteinuriei pn la nivelul <3 g/dl pe parcurs de 6-8
sptmni de tratament cu prednisolon n doz de 2 mg/
kg/24 ore (nu mai mult de 80 mg/24 ore) i efectuarea ulteri-
oar a puls-terapiei cu prednisolon 20-30 mg/kg/24 ore nr.3
(dar nu mai mult de 1 g pe parcursul unei infuzii), 3 prize.
Frecvent recidivant 4 sau mai multe recidive n decurs de 1
an sau 2 i mai multe recidive n 6 luni, n cazul respectrii
schemelor de tratament.
Tratamentul sindromului nefrotic cu schimbri minimale
n debut
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, sau 60 mg/m
2
/24 ore,
dar nu mai mult de 80 mg/24 ore, timp de 6 sptmni, apoi
1,5 mg/kg/48 ore, timp de 6 sptmni, cu scderea treptat
a dozei pn la anulare complet pe parcursul a 1-2 luni.
Tratamentul recidivei SNSM
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, zilnic, pn la 3 analize
negative ale urinei la protein n 24 de ore, apoi 1,5 mg/
kg/48 ore, timp de 4 sptmni, cu scderea treptat a dozei
pn la anularea complect pe parcursul a 2-4 sptmni.
Tratamentul SNSM fecvent recidivant (mai mult de 2 reci-
dive pe parcurs de 6 luni i sindrom nefrotic cortico-depen-
dent) constituie indicaie pentru tratament imunosupresiv.
Se vor administra:
ciclofosfamid 2,5-3 mg/kg/24 ore, timp de 8-12 spt-
mni;
clorbutin 0,2 mg/kg/24 ore, per os, timp de 8-12 spt-
mni, n asociere cu administrarea de prednisolon n re-
gim alternativ;
ciclosporin A 5 mg/kg/24 ore, n 2 prize, per os, sub con-
trolul nivelului ciclosporinei A n serul sanguin (nivelul
iniial n ser 80-160 ng/ml n cazul trecerii la predniso-
lon prin regim alternativ;
micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, n 2 prize, timp
de 6 luni; n caz de efcacitate, se va continua pn la 12
luni.
n cazul sindromului nefrotic frecvent recidivant, n special cu
acutizri determinate de infecii virale, se administreaz leva-
misol (decaris) 2,5 mg/kg/48 ore, per os, timp de 6-12 luni,
sub controlul sptmnal al leucocitelor n sngele periferic.
Tratamentul sindromului nefrotic corticorezistent depin-
de de varianta morfologic a GN, expresivitatea modifcrilor
tubulo-interstiiale i a componentului fbroblastic din esu-
tul renal.
Complicaii
Complicaii care in de evoluia bolii
complicaiile legate de tendina hidrosalin masiv, croni-
c; ascit, hidrotorax masiv, hernii inghinale care apar n
cazurile corticorezistente;
oc hipovolemic;
insufcien renal acut;
fenomenele tromboembolitice;
infeciile tractului urinar;
alte complicaii osteomalacie, hipotiroidism, creterea to-
xicitii unor medicamente (datorit hipoproteinemiei).
Complicaii care in de tratament sunt legate de utilizarea n-
delungat a corticosteroizilor i/sau a imunosupresoarelor.
Complicaiile terapiei cu glucocorticoizi: diabet steroid, retard
fzic, osteoporoz, psihoz, euforie, dereglarea somnului, hi-
pertensiune, cataract, glaucom, insufciena glandelor supra-
renale, infecii secundare, hipercoagulare.
Efecte adverse ale terapiei cu ageni alchilani: suprimarea he-
matopoiezei, micorarea reactivitii organismului fa de in-
fecii, agranulocitoz, efect oncogen, alopecie, cistit hemora-
gic, creterea incidenei sterilitii etc.
Evoluie i prognostic
n sindromul nefrotic idiopatic, prognosticul este, de regul,
bun (n formele corticosensibile): recderi repetate, dar re-
zolvare spontan n fnal, fr disfuncii renale reziduale.
n sindromul nefrotic idiopatic cu leziuni glomerulare mini-
me, evoluia se poate prevedea n funcie de rspunsul la cor-
ticoterapia iniial i de frecvena recderilor precoce.
n formele secundare de sindrom nefrotic, prognosticul de-
pinde de forma clinico-histologic, de etiologie i de eventu-
alele complicaii aprute (ale bolii sau ale tratamentului).
n pofda evoluiei recidivante, prognosticul de lung durat
pentru muli copii cu sindrom nefrotic corticosensibil, supus
tratamentului n general poate f favorabil cu nsntoire i
490 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
cu pstrarea funciei renale. n 80-90% din cazuri, la copii se
dezvolt una sau mai multe recidive, iar n 35-50% din cazuri,
recidivele sunt frecvente i conduc la corticodependen.
GLOMERULONEFRITA CRONIC
Defniie. Glomerulonefita cronic (GNC) reprezint
o grup heterogen de maladii renale cu afectarea prepon-
derent a glomerulilor, avnd diverse etiologie, patogenie,
manifestri clinico-morfologice, evoluie i prognostic.
Epidemiologie
n nefrologia pediatric, glomerulonefrita cronic ocup un
loc important n structura cauzelor insufcienei renale croni-
ce dup maladiile nefro-urinare ereditare i congenitale.
Frecvena GNC n populaia infantil constituie 33:100000.
Afeciunea este mai mult ntlnit la biei, comparativ cu
fete, i mai des se atest la vrsta de 5-16 ani. Se constat o
dependen a frecvenei variantelor morfologice ale GN de
sex: nefropatia membranoas i GN membranoproliferativ
(GNMP) mai mult se atest la sexul masculin.
Incidena glomerulonefritei focal-segmentare (GNFS) este
de 6-12% din toate cazurile de nefrobiopsii.
Glomerulonefrita mezangio-proliferativ (GNMzP) se n-
tlnete n 5-10%, iar GN membranoproliferativ n 5-13%
din cazurile de sindrom nefrotic la copil.
Glomerulonefritei membranoase i revin doar 1% din cazuri.
Nefropatia cu IgA constituie cea mai frecvent glomerulopatie
primar n lume, frecvena ei variind ntre 10 i 15% din cazuri-
le totale n SUA, 20-30% n Europa i pn la 50% n Asia.
Clasifcarea morfologic a sindromului nefrotic n
glomerulonefrit primar
(International Study of Kidney Deasease n Children, 1978,
Droyer et.al., 1998)
1. Schimbri minimale n glomerule.
2. Glomeruloscleroz focal i segmentar.
3. GN mezangio-proliferativ.
4. GN endocapilar proliferativ difuz.
5. GN membrano-proliferativ tip I i II.
6. GN membranoas.
7. GN proliferativ extracapilar difuz.
8. GN neclasifcat.
Patogenie
Leziunile glomerulare pot aprea prin urmtoarele mecanisme:
imune (cele mai frecvente la aproximativ 80-90% glo-
merulopatii);
neimune metabolice, hemodinamice, toxice, infecioase
(de exemplu, n diabetul zaharat, amiloidoz, nefrite ere-
ditare, sub aciunea unor medicamente).
Patogenia leziunilor glomerulare imune. Leziunile imune
sunt declanate de depunerea n glomeruli de:
a) autoanticorpi mpotriva unor antigeni glomerulari struc-
turali, intrinseci (de exemplu, anticorpi antimembran
bazal glomerular);
b) complexe imune circulante;
c) complexe imune formate in situ, local, intraglomerular;
d) reacii imune de tip celular.
Prezena materialelor imune n corpusculii renali declaneaz
o reacie infamatorie, prin atragerea celulelor proinfamatorii
i prin diversele sisteme de mediatori ai infamaiei, antre-
nnd, adesea, proliferare celular, acumularea de matrice ex-
tracelular i scleroz glomerular.
Particularitile tabloului clinic i ale evoluiei diferitor
variante morfologice ale GNC
Pentru GNC este caracteristic triada sindroamelor:
sindrom urinar;
sindrom edematos (tip nefritic sau nefrotic);
hipertensiune arterial.
Glomerulonefrita acut focal i segmentar
Defniie. Glomerulonefita acut focal i segmenta-
r (GNFS) reprezint o afeciune infamatorie a capilare-
lor glomerulare, cu etiologie variat, caracterizat histologic
prin proliferarea celulelor glomerulare localizat numai la o
parte dintre glomeruli (leziuni focale) i numai la unele anse
glomerulare (leziuni segmentare).
Etiologie
Cel mai frecvent, GNFS apare n contextul unei infecii a c-
ilor respiratorii superioare, germenii mai frecvent incriminai
find streptococul -hemolitic i agenii virali. Sindromul uri-
nar poate debuta intrainfecios sau postinfecios.
GNFS secundare pot f ntlnite n contextul diferitor altor
boli infecioase sau sistemice: endocardit bacterian, vascu-
lite, lupus eritematos sistemic etc.
P E D I AT R I E 491
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Actualmente, se disting 5 variante morfologice ale GNFS n
funcie de afectarea glomerulilor:
1) tipic (nespecifc);
2) vascular (zona pedunculului renal);
3) celular;
4) canalicular (partea tubular a glomerulului);
5) colaptoid.
Tabloul clinic
Debutul se produce la vrsta medie de 6 ani. n majoritatea
cazurilor (80%), GNFS se manifest prin sindrom nefrotic,
dar n debut se caracterizeaz prin proteinuria asimptomati-
c. Hematuria macroscopic este rar, dar hematuria micro-
scopic se detecteaz n debutul bolii, n 50-60% din cazuri
persist timp ndelungat. n debut, hipertensiunea arterial
este prezent n aproximativ 40% din cazuri, iar anomaliile
funciei renale sunt observate n 30-40% din cazuri.
GLOMERULONEFRITA MEMBRNO-
PROLIFERTIV
Defniie. Glomerulonefita membrano-proliferativ
(GNMP) este o boal glomerular caracterizat histologic
prin proliferarea celulelor mezangiale, expansiunea celulelor
i matricei mezangiale n spaiile subendoteliale i ngroa-
rea peretelui capilarelor glomerulare, asociind fecvent depo-
zite de complexe imune sau non-imune i complement.
Clasifcarea
GNMP primar
Tipul 1 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip I);
Tipul 2 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip II);
Tipul 3 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip
III).
GNMP secundar
Hepatita cronic activ B i C;
Siclemie;
Sclerodermie;
Celiachie;
Sarcoidoz;
Endocardit infectioas;
Sindrom hemolitico-uremic;
Neoplasme;
Psoriazis.
GNMP secundar se clasifc n dou subtipuri majore, tipul I
i tipul II, care mai sunt numite i boala cu depozite dense. Unii
cercettori au defnit un al treilea tip care este similar cu tipul I
de boal. La copil, 70-80% din cazurile cu GNMP fac parte din
tipurile I i III, n timp ce 20-30% constituie tipul II.
Tabloul clinic
GNMP apare, n general, la copilul mare i adolescent. Muli co-
pii cu GNMP (aproximativ 70% din cazuri) se prezint cu sin-
drom nefrotic cu/sau fr hematurie macroscopic, n timp ce
un numr mic de cazuri prezint tablou de glomerulonefrit ra-
pid progresiv. HTA este prezent precoce n 1/4-1/3 din cazuri.
Clinic se manifest destul de variat (form mixt), mai frecvent
cu sindrom nefrotic, hipertensiune arterial, hematurie.
Prognostic
GNMP are o evoluie cronic cu caracter recidivant, persis-
tent i progresare spre IRC.
GLOMERULONEFRITA MEMBRNOAS
Defniie. Glomerulonefita membranoas (GNM) def-
nete un grup de afeciuni glomerulare manifestate, n majorita-
tea cazurilor, prin sindrom nefotic, caracterizate morfologic prin
ngroarea difuz i uniform a membranei bazale glomerulare
i prin depozite imune localizate subepitelial, n absena prolife-
rrii celulare sau a modifcrilor infamatorii glomerulare.
Este excepional de rar ntlnit la copii, n schimb constituie
cea mai comun form de sindrom nefrotic la aduli (20-40%
din cazuri).
Etiologia
Primar (idiopatic);
Secundar n hepatita viral B, maladii de sistem, mala-
rie, hemoflie etc.
Manifestrile clinice ale GNM
Sindromul nefrotic;
Proteinurie izolat; microhematurie;
Mai frecvent, macrohematurie i/sau hipertensiune arte-
rial.
La copii, spre deosebire de aduli, GNM, cel mai des, apare
secundar, nsoit, frecvent, de macrohematurie.
Evoluie i prognostic
La copil posibil remisiune spontan sau medicamentoas.
Nefropatie membranoas la copii, care, comparativ cu adulii,
se caracterizeaz prin prognostic favorabil.
492 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
GLOMERULONEFRITA
MEZANGIOPROLIFERTIV CU DEPOZITE IgA
(Boala Berger)
GN IgA se refer la GN mezangioproliferativ. Caracteristic
este depozitarea de IgA n mezenchimul glomerular.
Clasifcare
Primar nefrita IgA sau boala Berger;
Secundar GN IgA n purpura Henoch-Schnlein, der-
matit herpetiform, celiachie, ciroz hepatic.
Tabloul clinic
Media de vrst a debutului maladiei la copil constituie 9-10 ani.
Manifestrile clinice ale maladiei sunt extrem de variate, n-
cepnd cu microhematurie izolat persistent (n majoritatea
cazurilor) i terminnd cu GN subacut cu dezvoltarea IRC.
Pentru IgA-nefropatie este posibil dezvoltarea a 5 sindroa-
me clinice:
microhematurie asimptomatic i proteinurie nensemna-
t, depistat cel mai frecvent (62% cazuri);
episoade de macrohematurie pe fonul sau imediat dup
IRVA, constatate n 27% cazuri;
sindrom nefritic acut (hematurie, proteinurie, HTA),
atestat n 12% cazuri;
sindrom nefrotic, ce se constat n 10-12% din cazuri;
n cazuri rare, nefropatie cu IgA se poate manifesta sub
GN rapid progresiv, proteinurie pronunat, HTA, sc-
derea fltraiei glomerulare.
Nivelul IgA n serul sanguin nu are o sensibilitate nalt: n
30-50% din cazuri se determin majorarea IgA n serul san-
guin la aduli i numai n 8-16% din cazuri la copii. Biopsia
renal confrm diagnosticul de nefropatie cu IgA.
Evoluie
Nefropatie cu IgA progreseaz lent spre IRC.
GLOMERULONEFRITA RPID-PROGRESIV
Defniie. Glomerulonefita rapid-progresiv (GNRP)
prezint un sindrom clinico-biologic, morfologic, caracteri-
zat printr-o activitate foarte nalt a GN, cu o insufcien
renal rapid progresiv i dezvoltarea uremiei terminale n
termene de la cteva sptmni pn la 3 luni.
Clasifcarea GNRP
GN cu anticorpi anti-membran bazal glomerular:
cu hemoragii pulmonare (sindrom Goodpasture);
fr hemoragii pulmonare.
GN imunocomplex:
GN postinfecioas (GN poststreptococic, GN n en-
docardit);
Nefropatie cu IgA;
Purpura Henoch-Schnlein;
Crioglobulinemie;
GN membranoproliferativ;
GN fr depozite imune (cu anticorpi la neutrofle);
Sindromul Vegener, periarterita microscopic, GN ne-
crotizant segmentar.
Tabloul clinic
n prezent GNRP este nu doar varianta evolutiv a nefritei
idiopatice clasice cu semilune, dar, mai frecvent, se ntl-
nete ca manifestare a unei maladii de sistem (LES, vascu-
lite de sistem, crioglobulinemie esenial mixt etc.).
Sindrom nefrotic i/sau proteinurie.
Hematurie.
HTA.
Scderea funciei renale.
Azotemie.
Histologic proliferare intens extracapilar cu formare
de semilune epiteliale n spaiul urinar.
Prognosticul este nefavorabil.
TRTAMENTUL GNC
Tratamentul GNC la copii include: tratament patogenic (glu-
cocorticoizi i citostatice), precum i tratament simptomatic
(diuretice, hipotenzive) etc., corecia complicaiilor maladiei.
Tratamentul GNFS
Puls-terapia cu ciclofosfamid: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg, 6-12 luni, cu scderea lent a dozei pn la anularea de-
plin.
P E D I AT R I E 493
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Tabelul 9.5.
Puls-terapia cu metilprednisolon a GNFS
(schema Mendoza S., 1990)
Sptmna Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v. Numrul
Prednisolon 2 mg/
kg/48 ore
Ciclofosfamid
2-2,5 mg/kg/24 ore per os
1-2 Peste o zi (3 ori pe sptmn) 6 - -
3-10 1 dat n sptmn 8 2 mg/kg peste o zi +
11-18 1 dat n 2 sptmni 4 2 mg/kg peste o zi -
19-50 1 dat n lun 8 micorarea dozei -
51-82 1 dat n 2 luni 4 micorarea dozei -
Metilprednisolon se administreaz i.v. n infuzie cu soluie Glucoz 5% n decurs de 20-40 minute (doza maxim la
o infuzie nu va depi 1 g/1,73 m
2
)
Tabelul 9.6.
Puls-terapia cu metilprednisolon
(schema Valdo, 1998)
Sptmna Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v. Prednisolon Ciclosporina A
1-2 3 ori pe sptmn - -
3-8 1 dat n sptmn 2 mg/kg /48 ore 6 mg/kg /24 ore
9-29 - 1 mg/kg /48 ore 3 mg/kg /24 ore
30-54 - 0,5 mg/kg /48 ore 3 mg/kg /24 ore
Ciclosporina A 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ci-
closporinei A n serul sanguin (nivelul iniial 80-160 ng/ml),
3-12 luni, cu scderea treptat a dozei.
Tratamentul glomerulonefritei membrano-proliferative
(mezangiocapilar) n GNMP tip I i III
Prednisolon 1 mg/kg/48 ore (nu mai mult de 80 mg/24
ore), pn la 12 luni, cu anularea lent a preparatului.
n GNMP de toate tipurile:
Puls-terapia cu ciclofosfamid: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg 6-12 luni (doza sumar a curei pn la 200 mg/kg)
ciclosporina A 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ci-
closporinei A n serul sanguin.
Tratamentul nefropatiei membranoase
n cazul proteinuriei izolate (mai puin de 3 g/24 ore) fr
dereglarea funciei renale se administreaz inhibitori ai
enzimei de conversie.
n cazul proteinuriei izolate cu dereglarea funciei renale
se utilizeaz:
puls-terapia cu ciclofosfamid intravenos sau infuzie
10-15 mg/kg, 6-12 luni; combinaie cu prednisolon n
1 mg/kg/48 h 6-12 luni cu scderea lent a dozei pn
la anulare.
Tratamentul GN extracapilare cu semilunii
Se administreaz terapia combinat.
Plasmaferez (3 cure).
Puls-terapia cu metilprednisolon 15-30 mg/kg/24 ore.
Se administreaz terapia combinat: puls-terapia cu ci-
clofosfamid intravenos sau n infuzie 12-15 mg/kg, n
asociere cu prednisolon 1 mg/kg/24 ore, per os, heparina
200-250 UI/kg/24 h, dipiridamol 5-7 mg/kg/24 h.
Tratamentul glomerulonefritei mezangioproliferative
Ciclofosfan 10-15 mg/kg i.v. sau infuzie, 6-12 luni .
Ciclosporin A 5 mg/kg/24 ore, per os, 3-12 luni.
Micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, timp de 3-6 luni;
n caz de efcacitate pn la 12-18 luni n combinaie cu
prednisolon 1 mg/kg/48 ore, per os.
494 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
n cazul proteinuriei pn la 1 g/24 ore, pacienilor cu funcia
rinichilor pstrat li se administreaz inhibitori ai enzimei de
conversie.
n lipsa efectului, n plan de scdere a HTA, se administreaz
antagonitii receptorilor angiotensinei II n monoterapie sau
n combinaie cu inhibitorii enzimei de conversie.
Evoluie GNC
Decesul precoce (1-5% din cazuri) se produce prin insufcien
renal acut, insufcien cardiac sau edem pulmonar acut.
La copii cu GNC, prognosticul depinde de varianta clinico-
morfologic i efectuarea tratamentului adecvat.
n cazul GNC ce decurge cu hematurie izolat sau cu sindro-
mul nefrotic corticosensibil fr dereglarea funciei renale i
fr hipertensiune arterial, prognosticul este, de obicei, sa-
tisfctor.
Formele rezistente ale GNC au tendin spre progresarea ma-
ladiei i instalarea IRC.
n dependen de varianta morfologic a GNC, aproape 1/3
din copii cu sindrom nefrotic corticorezistent evolueaz spre
IRC n primii 10 ani de eviden.
Dispensarizarea
Copiii cu GNC se af la eviden dispanseric pe tot par-
cursul vieii. Atenie deosebit se va atrage la starea general,
curba ponderal, edeme, diurez, tensiunea arterial, focare
cronice de infecie, infecii recurente, rezultatele investigri-
lor sngelui periferic (eritrocite, Hb, trombocite, VSH) i uri-
nei, rezultatele probelor Neciporenko, ecografa renal, starea
aparatului digestiv, osos i endocrin n cazul administrrii glu-
cocorticoizilor, citostaticelor, analiza biochimic a sngelui
(proteina general, ureea, creatinina, clearence-ul creatininei
endogene, colesterol, -lipoproteide, ionograma etc.).
INSUFICIENA RENAL ACUT
Defniie. Insufciena renal acut (IR) este o alterare
rapid a funciei renale, care se manifest prin retenie azo-
tat, dereglri hidroelectrolitice i acido-bazice.
Epidemiologie
Incidena IR la copii constituie 3 cazuri la 1 mln populaie,
dintre care 1/3 constituie copii de vrst fraged. n perioada
nou-nscuilor, frecvena IR care necesit hemodializ con-
stituie 1 caz la 5000 nou-nscui. Conform datelor ofciale
privind adresrile n seciile de terapie intensiv a nou-ns-
cuilor, 8-24% din cazuri constituie cauze ale IR. Frecven-
a IR la vrsta 6 luni-5 ani constituie 4-5 cazuri la 100000
populaie, cauza principal find sindromul hemolitic-uremic.
La vrst colar, incidena IR constituie 1:100000 popula-
ie i este cauzat de maladiile glomerulare.
Clasifcare
Conform clasifcrii etiopatogenice se disting: IR prerena-
l, IR renal i IR postrenal.
IR prerenal (sinonime: IR, uremie funcional, oligu-
rie prerenal). Se produce la scderea cu 50% a fltraiei
glomerulare (FG) cu pstrarea integritii tubulare. Este
cea mai frecvent form cu inciden de pn la 50-60%
din toate cazurile.
IR renal (sinonime: IR intrinsec, IR organic, IR pa-
renchimatoas, azotemie renal intrinsec). Incidena consti-
tuie 15-20% din cazuri. n funcie de tipul leziunilor, exist
afectri ale interstiiului, tubilor, glomerulilor i vaselor.
IR postrenal (sinonime: mecanic, obstructiv). Inciden-
a acestei forme este sub 5% din toate cazurile de IR.
Difereniere n funcie de gradul de pstrare a diurezei:
IR non-oliguric;
IR oliguric.
n cazul IR non-oliguric, diureza se pstreaz, ns este
prezent azotemia (creatinina sngelui >130 mcmol/l, ureea
>17 mmol/l), scderea vitezei fltraiei glomerulare (VFG),
micorarea reabsorbiei apei i Na.
IR prerenal i postrenal constituie IR funcional, iar
cea renal IR organic.
Grupul ADQI (Acute Dialysis Quality Initiative) propune, n
2004, o clasifcare multidimensional: RIFLE (Risc, Injury,
Failure, Loss, End Stage Renal Disease), bazat pe indicii
principalelor modifcri ale pacientu lui: nivelul creatininei
serice, rata de fltra re glomerular (RFG), eliminarea de urin
i durata oliguriei (tab. 9.7.).
Pentru uniformizarea aprecieri lor, se recomand ca ecuaia
de estimare a RFG/1,73 m
2
s se ba zeze pe nivelul creatininei
sanguine, indicii de vrst, sex i ras. Limita inferioar a nor-
mativului este considerat 70 ml/min/1,73 m
2
. Eliminrile
patologice de urin cu prind urmtoarele categorii:
anuria;
oliguria, n condiiile unei diureze de 100-400 ml/zi la co-
pilul mare i >1 ml/kg/or la sugar.
Diureza normal sau pstrat este defnit la un debit urinar
>400 ml/zi la copilul mare i > 2-3 ml/kg/or la sugar.
P E D I AT R I E 495
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Tabelul 9.7.
Clasifcarea RIFLE
Stadiul leziunii renale Parametrii urmrii
(R) Risc
creatinina seric 1,5
descreterea RFG cu 25%
eliminarea urinei sub 0,5 ml/kg/or pentru un interval de 6 ore
(I) Injury (leziune)
creatinina seric 2
RFG cu 50%
diureza <0,5 ml/kg/or pentru 12 ore
(F) Failure (insufcien renal)
creatinina seric 3
RFG >75%
diureza <0,3 ml/kg/or, pentru 24 ore, sau anurie peste 12 ore
(L) Loss (IR persistent) pierderea funciei renale peste 4 sptmni
(E) End stage kidney disease
(boal renal n stadiu teminal)
pierderea funciilor renale peste 3 luni
nefronilor rmai funcionali se produce un fenomen de hi-
perfltrare. Acesta este elementul principal de inducere a scle-
rozei glomerulare progresive asociate cu pierderea progresiv
a funciilor renale. Astfel se poate ajunge la o progresie a insu-
fcienei renale dup o IR aparent recuperat.
Etiologia IR la nou-nscui
1. Cauze prerenale
Hipovolemie/hipotensiune
deshidratare sever administrare inadecvat de
lichide; pierderi excesive de lichide (diaree, fotote-
rapie, hipertermie, exces de osmodiuretice); ente-
rocolit necrotizant;
oc septic (septicemie, infecie intrauterin, pielo-
nefrit);
hemoragii (pierderi de snge, hemoragii placenta-
re);
hipoxie-asfxie.
Hipoperfuzie
insufcien cardiac;
chirurgie cardiac.
2. Cauze postrenale
Obstrucie ureteral bilateral
obstrucia unicului ureter; obstrucie uretero-pel-
vic sau uretero-vezical.
Leziuni ale vezicii urinare
vezic neurogen; ureterocel; compresiuni de tu-
mori.
Etiopatogenia IR
Fiind un organ multifuncional, realizarea funciilor speciali-
zate ale rinichilor depinde de mai muli factori cu localizare
extra-renal. Cei mai importani dintre ei sunt: hipovolemia,
hipotensiunea arterial, hipoxia. Multiple stri patologice, n
evoluia clinic a crora au loc aceste situaii clinice, duc la
micorarea fltraiei glomerulare cu creterea n snge a con-
centraiei produselor azotate i a potasiului elementele fun-
damentale n instalarea IR la copii.
Cele mai frecvente cauze ale IR funcionale pot f divizate n
trei grupe: hipovolemice (hemoragii, pierderi gastrointestina-
le, hipoproteinemia, arsuri), hipotensiunea arterial (septice-
mia, CID, hipotermia, hemoragii, insufciena cardiac etc.),
hipoxia (pneumonii, boli aortice, sindromul detresei respira-
torii). Principalul factor patogenic este determinat de mico-
rarea pronunat a fuxului sanguin i a fltraiei glomerulare.
Patogenia IR organice, i, mai ales, a celei nefropatice, este
determinat de aciunea factorului trigger (ischemia, toxicitate,
anaflaxie, obstrucie) att asupra celulelor tubulare, interstiia-
le, precum i asupra endoteliilor glomerulare. Sunt activai mai
muli factori ca: endotelinele, renin-angiotensin, care duc la va-
soconstricie intrarenal. n tubii renali are loc creterea produ-
cerii citochinelor, factorului RNTES, care au ca efect forarea
retroaciunii tubulo-glomerulare. Aceste procese activeaz ob-
strucia tubular i refuxurile intrarenale (fornical i tubular).
Recuperarea IR este dependent de restaurarea fuxului san-
guin renal. O dat cu fuxul sanguin renal restaurat, la nivelul
496 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Obstrucii uretrale
valv uretral posterioar; strictur sau diverticul
uretral; fmoz.
3. Cauze renale
Vasculare
tromboza arterei sau venei renale; coagularea intra-
vascular diseminat.
Necroza tubular acut
asfxia perinatal, deshidratarea, ocul, nefrotoxinele.
Nefrotoxine
antibiotice (aminoglicozide, peniciline semisinte-
tice etc.), indometacin, substanele de contrast.
Obstrucie intrarenal
nefropatie uric, mioglobinurie, hemoglobinurie.
Ischemie renal
necroz cortical acut, papilit necrotic.
Infecie in utero
siflis congenital, toxoplasmoz, viremie.
Leziuni cronice sub masc de IR
polichistoz renal (form recesiv), agenezie sau
hipoplazie renal, displazie chistic renal.
Etiologia IR la copii de vrst fraged i colari
Glomerulonefite
glomerulonefrit acut postinfecioas;
nefrit Henoch-Schnlein;
lupus eritematos sistemic;
sindromul Goodpasture;
altele.
Nefitele interstiiale
pielonefrit acut;
nefrite medicamentoase (meticilin, diuretice .a.);
nefrite postvirale;
nefrite idiopatice.
Necroza tubular acut
anoxie, ischemie, hipovolemie, hipotensiune;
septicemie;
nefrotoxine, mercur, nesteroide antiinfamatorii, mio-
globin, aminoglicozide.
Afeciuni vasculare
sindromul hemolitic-uremic;
necroz cortical;
tromboza venoas renal;
coagulare intravascular diseminat.
Cristaluria
acid uric;
sulfanilamide;
acid oxalic;
Alte etiologii (rare).
Tabloul clinic
Stadiile IR
I. Stadiul de debut dureaz 6-24 ore. n clinic prevalea-
z manifestrile maladiei de baz, care au dus la IR, i
reducerea diurezei. Este prezent simptomatica ocului,
caracteristic prin diminuarea fltraiei glomerulare, din
cauza insufcienei vasculare renale. Se micoreaz diure-
za, dar funcia de concentraie a urinei rmne n norm
(sau < 1014-1015).
II. Stadiul oligoanuric cu durat de pn la 3 sptmni. n
clinic predomin afectarea tuturor organelor i sisteme-
lor: oligoanurie, edeme, majorarea masei corporale, dere-
glarea metabolismului hidro-electrolitic i hiperhidremie.
Modifcri i afectri ca rezultat al reducerii eliminrii rezidu-
urilor i creterii descompunerii esuturilor:
Hiperazotemia miros de amoniac din cavitatea bucal,
prurit, tulburri ale somnului, anorexie.
Afectarea sistemului nervos central slbiciuni, cefalee.
Afectarea sistemului cardiovascular aritmii, tahicardie,
majorarea limitelor cordului, hiper- sau hipotensiune.
Afectarea sistemului respirator dispnee, raluri n plmni,
edem interstiial n plmni.
Afectarea sistemului gastrointestinal uscciune n gur,
anorexie, greuri, vom, hepatomegalie, icter, dureri ab-
dominale.
Afectarea sistemului urinar dureri n regiunea lombar,
edeme, proteinurie, eritrociturie.
Devieri electrolitice.
Anemia se micoreaz durata vieii eritrocitelor, are loc
inhibarea hematopoiezei.
Dereglarea hidro-electrolitic se caracterizeaz prin deshidra-
tare sau hiperhidratare.
n stadiul de oligoanurie mai frecvent este prezent deshidra-
tarea celular i hiperhidratarea extracelular.
Simptome caracteristice pentru hiperhidratarea celular:
grea, vom, cefalee, dereglri psihice, depresie cu trecere n
com, parez intestinal.
Sindroame caracteristice deshidratrii celulare: sete, oligurie,
reducerea masei ponderale, astenie, tegumente surii, haluci-
naii, psihoze.
Sindroame caracteristice hiperhidratrii extracelulare: ede-
me, ascit, hidrotorax, majorarea masei ponderale, afectarea
SNC, creterea tensiunii arteriale, semne de hidremie ane-
mie, hipoproteinemie, albuminurie, hematocritul micorat.
P E D I AT R I E 497
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Principalele complicaii ale insufcienei renale acute n sta-
diul oligoanuriei
Edemul pulmonar acut;
Insufciena cardiac congestiv, pericardita uremic, cri-
za hipertensiv, coagulare intravascular diseminat;
Com, convulsii;
Hemoragie gastro-duodenal;
Hiperkaliemie, hiponatremie;
Acidoz metabolic;
Hiperfosfatemie, hipocalcemie;
Infecii;
Deces.
III. Stadiul de restabilire a diurezei dureaz de la 3-5 zile
pn la 2-3 sptmni. Are loc restabilirea treptat a diu-
rezei. La nceputul fazei se atest poliurie (n decurs de 24
ore se elimin pn la 3-5 litri urin), hipoizostenurie, hi-
perazotemie, cilindrurie. Pe parcursul zilelor urmtoare,
are loc restabilirea diurezei, dispar simptomele de hiper-
hidratare, azotemia, hipercalcemia, acidoza, se normali-
zeaz tensiunea arterial.
Complicaii n faza a IlI-a IR
Pericol de deshidratare;
Pierderi de sodiu;
Hipocalcemie (adinamie, apatie, slbiciune, hipotonie
muscular).
n caz de hipocalcemie i hipomagneziemie, au loc grave dis-
funcii neuro-astenice i neuro-musculare pn la com.
La aceast etap survine, uneori, faza de poliurie tardiv, cu
o durat de 2-8 sptmni, la care se pot asocia infecii, pne-
umonii, enterocolite, sepsisul, care produc prognostic sever
pentru asemenea pacieni.
IV. Stadiul de recuperare se stabilete treptat, prin norma-
lizarea indicilor de laborator, cnd datele clinice caracte-
ristice IR dispar, se restabilete funcia rinichilor, dispa-
re anemia, se normalizeaz tensiunea arterial.
Restabilirea complet a funciei rinichilor are loc dup 4-6
luni, faza convalescent constituie 6-24 luni.
Diagnosticul
Principalele criterii de diagnostic al IR:
Creterea nivelului creatininei serice >0,1 mmol/l;
Scderea diurezei <0,5-1,0 ml/kg/or;
Prezena acidozei i hiperkaliemiei.
Examene paraclinice
Examinri ale precipitatului urinar;
Examinri ale sngelui periferic;
Ionograma sanguin (Na, K, Ca, P, Cl);
Aprecierea indicilor echilibrului acido-bazic;
Ureea, acidul uric, creatinina sanguin, RFG;
Examinri imagistice (radiografa cutiei toracice, radio-
grafa renal, ultrasonografa renal);
ECG;
Cercetarea fundului de ochi;
Alte investigaii n dependen de simptomatica clinic.
Tabelul 9.8.
Diagnosticul diferenial al IR funcional i organic
IR Funcional Nefropatic
Filtrarea glomerular
Creatininemia n mmol/l 4 mg% (obinuit, tranzitoriu) <90 (1 mg%) constant, obligatoriu
Clearence-ul creatininei Normal Diminuat
Creatinina
u
/Creatinina
p
>30-40 (variabil) <20 (variabil)
Capacitate de reabsorbie tubular a sodiului
Na urinar n mmol/l <20 (<20) >40 (50)
Fraciunea excretat a sodiului n % <1 (2,5) >2 (>3)
Capacitate de concentraie renal
Densitate urinar >1020 <1010
Osmolaritate urinar n mosm/l >500 (>400) <350(<400)
Osmolaritate
u
/ Osmolaritate
p
>1,3 (>1) 0,8-1,2 (0,8-1,2)
Diverse
Oligurie (<500 ml/1,73m
2
/zi) Totdeauna Debit mare sau sczut
Rspuns la reumplerea vascular Reluarea diurezei Nu exist rspuns (pericol)
Sediment urinar Normal Normal
498 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tabelul 9.9.
Diagnosticul diferenial al IR
Criterii IR IRC
Anamneza
vrsta la debutul maladiei n toate vrstele mai frecvent la copii de vrst colar mare i
la maturi
raportul cu infecii inter-
curente (IRVA, angin)
n cazuri dup infecie respirato-
rie acut, intoxicaie acut etc.
stabilete n timp de 3-6 luni, cnd se menin
indicii ureei >8,5 mmol/1 i a creatininei
>0,177 mmol/l
dezvoltarea maladiei la 2 zile dup infecii virale mai frecvent instalarea procesului cronic renal
cefalee pozitiv se atest i n perioada remisiei
slbiciune pozitiv pozitiv
Semne clinice
edeme poate f pot lipsi
retard fzic nu da
dereglri digestive da n faza terminal
dereglri respiratorii da n faza terminal
HTA n timp scurt permanent
oliguria prezint n perioada de debut
(pn la 3 sptmni)
prezent permanent
Modifcri de laborator
fltraia glomerular micorare n timpul scurt micorare
Tratamentul IR
Criterii de spitalizare a copiilor cu IR
Toi copiii cu suspecie la IR cu complicaii (scderea
funciei renale, IRC, HTA, dezvoltarea sindromului ne-
frotic);
Oligoanuria diureaza mai mic de 300 ml/m
2
/24 ore
sau 10 ml/kg/24 ore;
Anuria diureza mai mic de 60 ml/m
2
/24 ore sau 50 l/
kg/24 ore;
Hiperpotasiemia i acidoza metabolic.
Tratamentul simptomatic al IR (tratamentul depinde di-
rect de etiologia maladiei).
Regimul i alimentaia
Dietoterapia: reducerea aportului de proteine pn la 1-2
g/kg/24 ore n faza de debut a bolii.
Dieta va corespunde necesitilor fziologice de vrst i
n conformitate cu starea funcional a rinichilor n faza
III, reducerea aportului de proteine pn la 0,6 g/kg/24
ore, glucidelor 18-20 g/kg. Se administreaz dietele Gior-
dano-Giovaneti (n cazul anorexiei).
n alimentaia copilului se permit terciuri cu unt, zahr,
dulcea, sup de legume, pireu de legume, lmie cu za-
hr, fructe proaspete, fructe, legume, mors, cartof, varz,
caise uscate, stafde. Se vor exclude din alimentaie pro-
dusele extractive i picante (carne de porc, cafea, cacao,
ciocolat, citrui, produse srate) n faza a IV.
Limitarea aportului lichidian pn la 1/3 din necesarul f-
ziologic. Soluiile recomandate: sol. Glucoz -10%, 15%,
ser fziologic 0,9%.
IR de cauz prerenal
Hipovolemie: nlocuirea rapid a volumului de lichide
pierdute (NaCl 0,9% i.v. 20 ml/kg n 30 minute, repetat
P E D I AT R I E 499
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
la necesitate), cu reluarea diurezei n urmtoarele 2 ore
(confrm etiologia prerenal). Nereluarea diurezei impu-
ne reevaluarea cazului i indicarea diureticelor potente.
IR de cauz renal
Diureticele au rol controversat n prevenirea anuriei i rol
practic nul n anuria stabilit.
La copilul cu oligurie, furosemidul i/sau manitolul cresc ade-
sea producia de urin (prin modifcarea funciei tubulare) ceea
ce este benefc (diminu hipopotasemia i suprancrcarea de
volum), dar nu nseamn ameliorarea funciei renale, nici mo-
difcarea istoricului natural al bolii care a generat IR.
Furosemidul poate determina un rspuns urinar dup mai
multe ore: 2 mg/kg i.v. (ritm 4 mg/minut pentru a evita oto-
toxicitatea), la un copil fr semne de hipovolemie sau care
nu a rspuns la expansionarea volumului circulant. Lipsa re-
zultatului dorit indic o a doua doz de furosemid, de 10 mg/
kg. Dac nici dup aceast doz nu se reia diureza, se contra-
indic doze suplimentare de furosemid.
O alternativ la furosemid poate f bumetanid (0,1 mg/kgc),
diuretic asemntor furosemidului, dar cu poten superioar.
Reinerea de lichide este esenial la copilul la care nu se ob-
ine diureza adecvat dup rehidratarea i.v. sau dup diuretice.
Restricia este direct proporional cu starea de hidratare: co-
pilul cu oligoanurie, dar cu volum intravascular relativ normal
va primi doar 400 ml/zi (aproximativ cantitatea pierderilor
insensibile) plus diureza zilei precedente, dar la copilul cu hi-
pervolemie marcat, restricia va f aproape total (se va men-
ine ns o cale de abord venos: pompa de perfuzie cu ritm
minim posibil, folosind glucoz 10-30%, far electrolii).
n general (cu excepia copilului hiperhidratat), pierderile
extrarenale de lichide (sngerri, pierderi digestive) trebuie
nlocuite, n totalitate, cu lichide adecvate.
Toate aceste situaii impun permanenta monitorizare: diure-
za , aportul de lichide, cantitatea scaunelor, greutatea corpo-
ral etc.
Hiperpotasiemia (peste 6 mEq/1): se poate dezvolta rapid
n evoluia IR, genernd aritmii severe sau chiar moartea.
Manifestri majore ECG cele mai precoce: unda T nalt i
ascuit, urmat apoi de deprimarea segmentului ST, alungi-
rea PR, lrgirea complexelor ventriculare, eventual fbrilaii
ventriculare i stop cardiac.
n IR se iniieaz msurile de diminuare a hiperpotasiemiei
de la valori ale acesteia de peste 5,5 mEq (mOsm/l): interdicia
alimentelor, lichidelor i medicamentelor care conin potasiu;
toate soluiile administrate parenteral vor conine glucoz con-
centrat (diminu rata acumulrii potasiului); rini schimb-
toare de ioni (Kayexalate: sodium polistiren sulfonat: 1 g/kg
per oral sau n clister). Rezultate optime are administrarea oral
(doza calculat se suspend n sorbitol 70% 2 ml/kg) la necesi-
tate, se repet administrarea la fecare 2 ore (se va avea n vedere
riscul suprancrcrii de sodiu).
Dac potasiemia depete 7 mEq/1, la Kayexalate se va aso-
cia de urgen n ordine:
gluconat de calciu 10% 0,5 ml/kg i.v. (n cca. 10 minute),
cu monitorizarea atent a ritmului cardiac (scderea aces-
tuia cu 20 bti/minut impune sistarea perfuziei pn la
revenirea ritmului iniial);
bicarbonat de sodiu sol. 8,4% 2,5-3 mEq/kg i.v. (posibile
efecte adverse: expansiune de volum, HTA, tetanie);
glucoz soluie 50% (1 ml/kg, i.v.) cu insulin ordinar (1
ui/5 g glucoz) n decurs de 30-60 minute (cu monitori-
zarea atent a glicemiei);
agoniti ai receptorilor beta-adrenergici (ca aerosoli).
Toate aceste msuri au efect de cteva ore. Hiperkaliemia per-
sistent, n ciuda acestor msuri, impune dializa peritoneal
sau hemodializa.
Acidoza moderat este comun n IR (inadecvat excreiei
a H
+
i amoniului), dar ea necesit rareori tratament.
Acidoza sever (pH sub 7,15, bicarbonat seric sub 8 mEq/1)
impune corectarea i.v. parial (urmrind aducerea pH-ului
arterial la > 7,20, ceea ce corespunde la cca. 12 mEq/1 bicar-
bonat seric). Cantitatea de bicarbonat necesar acestui scop
se calculeaz astfel: [G (kg) 0,3] [12 - valoarea bicarbo-
natului seric n mEq/1].
Corecia total se va ncerca apoi prin administrarea oral de
bicarbonat sau de citrat de sodiu, ns numai dup normaliza-
rea n ser a valorilor calciului i fosforului (altfel exist riscul
declanrii crizelor de tetanie).
Hipocalcemia se trateaz prin scderea nivelului seric al fo-
sforului. n absena tetaniei, nu se administreaz calciu i.v.
(ceea ce ar implica riscul de a aduce produsul calciu fosfor
seric la peste 70 mg/dl, valoarea de la care srurile de calciu se
depoziteaz n esuturi), ci per oral, cu un carbonat de calciu
antiacid (leag fosforul i crete excreia fecal a acestuia).
Hiponatriemia de diluie implic riscul (la valori serice <
120 mEq/1) edemului cerebral acut i al hemoragiei cere-
brale. n IR fr deshidratare, esenial este restricia de ap.
Cnd natriemia scade sub 120 mEq/1, se va urmri aduce-
500 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
rea sa la > 125 mEq/1, administrnd i.v. NaCl hiperton (3%)
dup formula:
0,6 G (kg) (125 - valoarea Na
+
n mEq/1) = mEq NaCl
necesari
Soluia hiperton de NaCl implic riscuri: expansiune de vo-
lum, HTA, insufciena cardiac, acestea impunnd dializa.
Hipertensiunea arterial impune o strict restricie a apor-
tului de ap i sodiu. HTA simptomatic, sever necesit:
Diazoxide: 1-3 mg/kg (doza maxim 150 mg) i.v. rapid
(n maximum 10 secunde), TA scznd de regul n 10-20
de minute. Dac efectul lipsete se repet doza dup 30
minute.
Nifedipina este o alternativ (per os: 0,25-0,50 mg/kg).
Crizele hipertensive necesit nitroprusiat de sodiu n perfuzie i.v.
Convulsiile. n msura posibilitilor, tratamentul va viza ca-
uza precipitant (boala primar, de exemplu LES, hiponatri-
emia sau intoxicaia cu ap, hipocalcemia, HTA, hemoragii
cerebrale sau starea uremic n sine).
Diazepamul este cel mai efcient (risc de acumulare a produ-
ilor si de metabolism).
Dializa devine indicat n diverse combinaii ale urmtoa-
relor manifestri: acidoz, hiperpotasiemie, manifestri ne-
urologice; HTA, suprancrcare circulatorie, insufcien
cardiac (complicaii ale uremiei cu pronosticul de apariie
a hemoragiilor, pericarditei i manifestrile din partea SNC).
Riscul apariiei acestora este mai strns corelat cu nivelul ure-
ei sanguine dect cu cel al creatininei. Dei este preferat he-
modializa, opiunea poate f impus uneori de accesibilitatea
metodei (hemodializa sau dializa peritoneal).
Evoluie
Evolua IR depinde de cauza etiologic.
Perioada de oligoanurie dureaz cca. 10 zile. Persistena sa pes-
te trei sptmni face foarte puin probabil necroza tubular
acut, plednd pentru alte cauze: leziuni vasculare, necroz
cortical (ischemie sever), glomerulonefrite, obstrucie .a.
Faza de reluare a diurezei poate ajunge pn la poliurie cu uri-
n izostenuric (sodiu: 80-150 mEq/1). n faza de recuperare
semnele i simptomele dispar rapid, dar poliuria poate dura
zile sau sptmni. Anomaliile urinare dispar de obicei com-
plet n cteva luni.
n cazurile la care nu survine recuperarea se impune dializa
cronic i, eventual, transplantul renal.
Prognostic
Prognosticul funciei renale depinde de factorul declanant al
IR n general, recuperarea funciei este mai probabil dup
IR de cauze prerenale, n sindromul hemolitic - uremie, ne-
croza tubular acut, nefrita acut interstiial sau nefropatia
cu acid uric.
Recuperarea este neobinui n IR din cele mai multe tipuri
de glomerulonefrite rapid progresive, tromboza bilateral a
venelor renale sau necroza cortical bilateral.
Iniierea precoce a dializei a ameliorat semnifcativ suprave-
uirea copiilor cu IR.
Criterii de externare:
normalizarea strii generale;
lipsa edemelor i HTA;
lipsa complicaiilor.
Dispensarizarea copiilor cu IR
1. Frecvena consultaiilor de medicul de familie: trimestrial.
2. Atenie deosebit se va atrage la: starea general, edeme,
curba ponderal (n deosebi n tratament cu corticoste-
roizi), tensiunea arterial, focare cronice de infecie, re-
zultatele investigaiilor sngelui periferic (Hb, eritrocite,
VSH) i a urinei (proteinele, eritrocite, leucocite, probe
de concentraie). La necesitate proba Neciporenko, USG,
realizarea tratamentului de substituire.
3. Investigaii la CMF i Spitalul Raional: analiza sngelui
periferic, analiza urinei, inclusiv proba Neciporenko, pro-
ba concentraiei, ureea, creatinina.
4. Frecvena consultaiilor specialitilor la locul de trai:
Pediatru o dat n trei luni.
5. Frecvena consultaiilor la specialiti (spital nivelul III)
nefrolog o dat pe an;
urolog la necesitate.
6. Investigaii la centru consultativ (spital nivelul III) pen-
tru copii: sumarul sngelui, sumarul urinei, proba Neci-
porenko, Zimniki, proba depurativ prin creatinin en-
dogen, USG, la necesitate alte investigri.
P E D I AT R I E 501
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Msuri de reabilitare
Excluderea din alimentaie a bulioanelor, crnii prjite, sare
nu mai mult de 0,5-1 g n zi pe termen de ase luni. Sanarea
focarelor cronice de infecie (tonzilectomia dup patru sp-
tmni de la dispariia semnelor clinice), limitarea efortului
fzic (eliberare de la educaie fzic).
Scoaterea de la eviden se efectueaz dup 2 ani n caz de
remisiune clinic i de laborator.
Complicaiile IR
Pericol de deshidratare;
Dereglri metabolice (hiponatriemia, hiperkaliemia, hi-
pocalcemia, hiperfosfatemia);
Dereglri cardio-vasculare (hiperhidrataie arterial, arit-
mii, pericardita);
Neurologice (neuropatia, demenii, convulsii);
Gastro-intestinale (hemoragii, vom);
Asocierea cu infecii: pneumonii, destrucie pulmonar,
enterocolite, sepsisul.
Prognosticul
Letalitatea este mai mare la copii cu operaii pe cord, sepsis,
insufcien poliorganic i constituie 50%.
Letalitate nalt se atest la copii cu insufcien cardiac sau
cu anomalii de dezvoltare a rinichilor, find mai joas la copii
ce au suportat oc sau hipoxie. Tratamentul cu hemodializ
mbuntete prognosticul i reduce letalitatea.
Comparativ cu IR oliguric, prognosticul n IR non-oliguri-
c este favorabil cu restabilirea complect a funciilor renale la
1/2 bolnavi, ceilali dezvoltnd nefrita tubulo-interstiial.
INSUFICIENA RENAL CRONIC
Defniie. Insufciena renal cronic (IRC) este un sin-
drom clinico-biologic nespecifc cu lezarea progresiv i def-
nitiv a nefonilor, pierderea ireversibil a funciei renale de
meninere a homeostazei.
Criterii ale bolii cronice renale
1. Afectarea renal pe o durat 3 luni, caracterizat prin de-
reglri structurale i funcionale cu/fr micorarea RFG
i manifestat prin unul sau mai multe din urmtoarele
semne:
schimbri n analiza sngelui sau urinei;
schimbri apreciate n timpul examenului obiectiv;
schimbri depistate la biopsia renal.
2. RFG <60 ml/min/1,73 m
2
pe parcursul a 3 i mai multe luni,
n prezena sau n lipsa altor semne de afectare renal.
Epidemiologie
Conform datelor literaturii de specialitate incidena IRC la
copii variaz de la 3-50 cazuri la 1 mln populaie infantil.
Anual, 4-6 copii n vrst de pn la 15 ani necesit terapie de
substituie n legtur cu IRC.
n Italia se nregistreaz n medie 12,1 cazuri noi de boal cronic
renal (BCR) stadiile 2-4 la 1 milion din populaia pediatric.
n Elveia rspndirea BCR la stadiile 4-5 constitue 21 cazuri,
n Frana: 7,5 cazuri noi i 29,4-54 de cazuri, n Federaia Rus
acest indice constituie la 1 milion populaie 18,8 cazuri.
Incidena BCR terminale depinde de vrst. Cea mai nalt
inciden este n rndul tinerilor de 15-19 ani, la vrsta de
10-14 ani de dou ori mai mic, iar la copii de 0-5 ani e de
aproximativ 3 ori mai redus.
Tabelul 9.10.
Clasifcarea bolii cronice renale conform National
Kidney Foundations Kidney Disease Ouctomes Quality
Initiative (NKF- K/DOQI), 2002
Stadiile Descrierea
RFG ml min
1,73 m2
I Afectarea renal cu RFG
normal
90
II Afectarea renal cu RFG
uor sczut
60-89
III Scderea moderat a RFG 30-59
IV Scderea sever a RFG 15-29
V Insufcien renal terminal < 15
Not. La copii, RFG variaz n dependen de vrst, sex,
constituie i atinge nivelul matur ctre 2 ani. Astfel aceast
clasifcare nu poate f utilizat la copiii pn la vrsta de 2 ani.
502 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tabelul 9.11.
Stadiile BCR i IRC
Stadiile BCR Stadiile IRC RFG ml min 1,73 m2 Creatinina seric mmol/l
Densitatea maxim a
urinei
I 90 0,104 > 1018
II
I tubular 90 0,104 1018
I compensat 89-60 0,105-0,176 < 1018
III II subcompensat 59-30 0,177-0,351 <1018
IV III decompensat 29-15 0,352-0,440 Hipo-izostenurie 1010
V terminal <15 > 0,440 < 1010
Tabelul 9.12.
Indicii normali ai RFG la copii i adolesceni
(Warady D.A., Chadlia V., 2007)
Vrsta RFG ml min 1,73 m2
1 sptmn 4115
2-6 sptmni 6625
> 8 sptmni 9622
2-12 ani 13327
13-21 ani (biei) 14030
13-21 ani (fete) 12622
Etiologia insufcienei renale cronice la copii
1. Nefropatiile glomerulare progresive, primitive i secunda-
re:
Glomerulonefritele difuz proliferative, endo- i extra-
capilare;
Glomerulonefrita membrano-proliferativ;
Scleroza glomerular segmentar i focal;
Glomerulonefritele din bolile infamatorii ale esutu-
lui conjunctiv;
Glomerulonefrita diabetic.
2. Nefropatiile ereditare:
Nefronofizia familial;
Sindromul Alport;
Oxaloza ereditar;
Cistinoza ereditar;
Boala polichistic renal;
Acidozele tubulare renale;
Sindromul nefrotic congenital.
3. Uropatiile malformative:
Uropatiile obstructive;
Refuxul vezico-ureteral masiv i persistent;
Megaureterul bilateral fr refux vezico-ureteral.
4. Anomaliile anatomice renale constituionale:
Hipoplazia renal oligonefronic;
Hipoplazia renal segmentar;
Hipoplazia renal cu displazie renal.
5. Nefropatiile vasculare:
Sindrom hemolitic-uremic, necroz cortical bilateral;
Tromboza arterelor sau venelor renale.
Patogenie
S-a stabilit c IRC apare obligator la majoritatea copiilor cu
rata fltraiei glomerulare sub 25 ml/min. Exist un rspuns
adaptiv al hemodinamicii renale la pierderea masei de ne-
P E D I AT R I E 503
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
froni: reducerea rezistenei n arteriolele aferent i eferent
ale nefronilor funcionali are ca efect sporirea vitezei circu-
itului plasmatic intraglomerular, astfel nct hiperperfuzia
glomerulilor duce la creterea presiunii n capilarele glome-
rulare. Ca rezultat, se dezvolt hiperfltraia, care conduce la
glomeruloscleroz. Disfuncia epiteliului tubular (n special,
cel proximal) contribuie la dezvoltarea fbrozei tubulo-inter-
stiiale. Epiteliul tubular e capabil de sinteza unui spectru larg
de citochine i factori de cretere. Ca rspuns la lezare, are loc
intensifcarea sintezei moleculei de adezie, endotelinei sau al-
tor citochine ce conduc la un proces infamator interstiial i
sclerozare. Tensiunea arterial crescut duce la dereglarea in-
tegritii membranei bazale i la dereglarea permeabilitii, n
consecin avnd loc transudarea proteinelor n mezenchim.
Aciunea mecanic conduce la disfuncia celulelor glomeru-
lare cu eliberarea citochinelor i factorilor de cretere, proces
ce stimuleaz proliferarea de mezenchim, sinteza i lrgirea
matricei mezenchimale, ca rezultat aprnd glomerulosclero-
za. Aciunea mecanic asupra pereilor vasculari stimuleaz
agregarea trombocitelor cu eliberarea de tromboxan, vaso-
constrictori ce au un rol important n dezvoltarea hiperten-
siunii arteriale. Creterea reactivitii i agregarea tromboci-
telor sunt stimulate de hiperlipidemie n asociere cu HTA,
aceste procese conducnd la intensifcarea schimbrilor glo-
merulare.
Patofziologie
Tulburrile metabolismului hidroelectrolitic. Infeciile bac-
teriene, hemoliza, strile de hipercatabolism proteic endogen,
acidoza metabolic sporesc riscul hiperkaliemiei. Pe msura
agravrii IRC crete tot mai mult tendina spre hiperkaliemie.
Hiperkaliemia subit se dezvolt n cazul acidozei metabolice
acute, catabolismului, administrrii preparatelor ce rein K
+

n organism.
Metabolismul Na
+
n cazul IRC se caracterizeaz prin scde-
rea reabsorbiei fracionate a Na
+
n nefronii restani. Hipona-
triemia (Na
+
< 130 mmol/l) este prezent n faza tubular a
IRC condiionat de diureza osmotic. n sindromul pierderii
de sruri, un rol important se atribuie aldosteronului i hor-
monului natriuretic. ns, n cazul reducerii fltraiei glomeru-
lare pn la 5-2 ml/minut, are loc reinerea ionilor de sodiu,
fapt ce condiioneaz hiperhidratarea i majorarea tensiunii
arteriale.
Dereglarea metabolismului de Ca
2+
i fosfor este n funcie
de etiologia maladiei i faza IRC. n cazurile IRC cu afectarea
esutului tubulo-interstiial renal, este redus concentraia io-
nilor de Ca
2+
din ser i P
3+
afai n legtur cu albuminele. La
evoluia IRC contribuie i dereglarea homeostazei fosforului
i Ca
2+
. Drept consecin, absorbia Ca
2+
n intestine se redu-
ce, cauza find carena metabolitului hormonal activ al vit. D
(l,25(OH)
2
D), urmare a procesului de sclerozare n rinichi i
a rezistenei organismului fa de doze obinuite de vitamin
D, a aportului sczut de Ca cu alimentele.
Dereglarea metabolismului acido-bazic cel mai frecvent se
manifest prin acidoz metabolic i este condiionat de
reducerea excreiei cu urina a valenelor acide, n raport cu
nivelul de producere a lor n organism.
Mecanismul apariiei acidozei metabolice este condiionat de
reducerea fltraiei glomerulare, urmat de micorarea cantit-
ii de bicarbonai, fosfai i alte sisteme-tampon, proces care, la
rndul lui, are ca rezultat diminuarea transportului ionilor de
Na
+
i H
+
prin peretele tubilor renali. Drept consecin:
tubii renali i pierd capacitatea de a secreta ioni de hidrogen;
se reduce capacitatea de reabsorbie a bicarbonatului de
natriu n tubii renali;
are loc pierderea bicarbonailor cu urina.
Hiperazotemia. La bolnavii cu IRC, la un regim alimentar
obinuit, hiperazotemia apare cnd parenchimul funcional re-
nal constituie 20% din norm. n momentul afectrii rinichiu-
lui, are loc micorarea numrului de nefroni. Astfel eliminarea
substanelor azotate nu poate f asigurat n raport cu producia
lor n organism. n consecin, se dezvolt hiperazotemia, care
progreseaz odat cu sclerozarea esutului renal.
Modifcrile hematologice. Att la debutul IRC, ct i n cazul
progresrii, se stabilete o anemie normocrom, de o intensi-
tate moderat pn la sever. Motivele fziopatologice in de
rolul patogenetic predominant al defcienei de producere a
eritropoietinei, micorarea duratei vieii eritrocitelor, supre-
sia toxic a eritropoiezei.
Hipertensiunea arterial este o complicaie frecvent n stadii-
le avansate ale IRC. Patogenia ei depinde de mai muli factori:
suprancrcarea cardiovascular, datorit reteniei hidro-
saline;
hipersecreia de renin la nivelul rinichiului lezat;
scleroza renal;
hiperparatireoza secundar.
Scderea rezistenei la infecie. S-a stabilit c n IRC este
deprimat imunitatea celular, totodat intervin i numeroi
factori favorizani locali. Cele mai grave complicaii infeci-
oase care pot surveni la bolnavul cu IRC sunt:
pneumonie bacterian;
infecie urinar;
septicemie.
Modifcrile osoase n IRC, osteopatia uremic. esutul osos
al copilului este interesat n IRC cu unele particulariti:
504 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
osteopatia uremic la copii se instaleaz mai rapid;
afar de tulburri de structur osoas, sunt prezente per-
turbri ale creterii oaselor lungi i ale oaselor de membra-
n (exemplu maxilarul inferior) cu ntrzierea maturizrii
scheletice.
Cauzele tulburrilor de dezvoltare osoas sunt multiple i
includ:
insufciena de aport caloric i proteic;
acidoza metabolic cronic;
balana negativ de calciu;
terapia de lung durat cu corticosteroizi sau imunosupresive;
dereglri hormonale: defcitul metaboliilor hormonal-
activi ai vit. D, hiperparatireoza secundar, dereglarea
produciei i a aciunii somatotropinei.
Fiziopatologia osteodistrofei uremice
Mecanismele de producere a osteodistrofei renale:
Efectele acidozei metabolice cronice asupra osului favori-
zeaz scderea tamponului bicarbonat seric/CO
2
i a re-
teniei cronice a H
+
n IRC. Se elibereaz n cantiti cres-
cute carbonat de calciu din os, care tamponeaz cantiti
considerabile de H
+
.
Creterea fosforului seric ca urmare a reducerii fltraiei
glomerulare renale. La valori ale FGR sub 25 ml/min/1,73
m
2
, fosforul seric crete. Anterior acestei valori sczute a
FGR, exist eliminri compensatorii, de P n urina bolna-
vului uremic, produse sub aciunea secreiei crescute a pa-
rathormonului, care duc la modifcri de osteit fbroas.
Hiperfosfatemia contribuie la progresarea osteodistrofei
renale, aterosclerozei, calcifcarea esuturilor parenchima-
toase.
Rezistena la vitamina D. Tulburarea mecanismelor de ac-
iune n osteodistrofa uremic depinde de vitamina D
3
.
Rinichiul are rol enzimatic n transformarea vitaminei D
n metaboliii hormonal-activi: 1,25-dihidroxicholecalci-
ferol i 24,25- dihidroxicholecalciferol.
Modifcri la bolnavii cu IRC
Absorbia intestinal a Ca este n mare parte dependen-
t de proteinele de transport dependente de vitamina D,
deoarece vitamina D n doze mari amelioreaz absorbia
intestinal a Ca
2+
.
Un alt organ int al derivatului activ al vitaminei D
3
este
esutul osos, n care sunt favorizate eliberarea calciului de
pe proteina transportatoare, creterea concentraiilor lo-
cale de calciu i implicarea ionului la dispoziia esutului
osteoid pentru mineralizare, care, la acest nivel, acionea-
z paralel cu parathormonul.
Vitamina D are o aciune important n evoluia normal
a cartilajului n cretere.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice n fazele iniiale ale IRC, n mare msur,
sunt determinate de maladia de baz. Tabloul clinic al IRC
se dezvolt treptat, n comparaie cu manifestrile clinice n
IR. Cel mai frecvent, manifestrile clinice n IRC apar cnd
VFG <80 ml/min/1,73 m
2
. Complicaiile i afectarea altor
organe i sisteme la copii cu IRC apar precoce, n comparaie
cu adulii, i sunt mai exprimate. Principalele sindroame clini-
ce la copii n IRC sunt redate n tabelul 9.13.
Tabelul 9.13.
Manifestrile clinice n IRC
Sindroame Cauzele IRC Manifestrile clinice
Retard fzic
Disembriogenez renal, nefroscleroz,
disfuncii hormonale, defcit de proteine, de
vita mine i calorii, azotemie, acidoz
Hipostatur, absena sau dezvoltarea ntrziat a
organelor sexuale secundare, reducerea indicilor
taliei i masei
Azotemie
Reinerea reziduurilor azotate n snge
din cauza reducerii fltraiei, majorrii
catabolismului
Astenie, anorexie, dereglri psihoneurologice,
gastro-enterocolit, pericardit
Anemie
Defcit de fer i proteine, eritropoietin,
osteopatie
Paliditate, adinamie, slbiciuni, schimbri
distrofce n organe, sufu sistolic de tip anemic
Dezechilibru
hidro-electrolitic
Dereglarea transportului de electrolii n
rinichi, catabolism pronunat
Simptomele caracteristice: hiperkaliemie,
hipocalcemie, hiponatriemie, sindromul edemic
Acidoz
metabolic
Dereglarea fltraiei, acido-genezei, reducerea
rezervei bazice
Vom, schimbri com pensatorii la nivelul
organelor respiratorii
P E D I AT R I E 505
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Sindroame Cauzele IRC Manifestrile clinice
Hipertensiune
arterial
Producie abundent de renin, inhibiia
produciei de prostaglandin, dezechilibru
hidroelectrolitic
Cefalee, crize hipertonice, retinopatie
Osteodistrofe Dereglarea producerii metaboliilor activi ai
vitaminei D
2
, hiperparatireoidism
Dureri n oase; radiologic i morfologic
osteomalacie, osteoporoz, periostit, fracturi
SCID Dereglri din partea factorilor trombocitari,
dereglarea factorilor reologici
Manifestri de tip hemoragie n organe i sisteme
Stare imuno-
defcient
Dereglarea homeostazei imunologice, defcit
de proteine
Maladii virale frecvente, procese septice,
predispunere la tumori
Metode instrumentale
USG sistemului urinar cu evidenierea fuxului sanguin renal;
Nefroscintigrafa;
Osteodensitometria;
La indicaii: cistografa micional, urografa excretorie,
nefrobiopsia etc.;
ECG, EcoCG, radiografa pentru confrmarea osteodis-
trofei renale.
Diagnostic diferenial
Insufciena renal acut n caz de:
hipoperfuzie renal;
nefrotoxine;
glomerulonefrite acute;
vasculite;
obstrucii;
rinichi de volum crescut.
Insufciena renal cronic acutizat n caz de:
obstrucie;
infecie;
HTA necontrolat;
dezechilibru hidroelectrolitic i acido-bazic.
Diagnosticul
Se stabilete n baza mai multor criterii, prezentate n ceea ce
urmeaz.
Anamneza bolii stabilirea apariiei i duratei proteinuriei,
prezenei HTA, reinerii n dezvoltarea fzic, infeciilor reci-
divante ale tractului urinar.
Anamneza familial depistarea polichistozei, sindromu-
lui Alport, patologiilor sistemice ale esutului conjunctiv la
membrii familiei.
Examenul obiectiv scoate n eviden reinerea n cretere,
defcitul ponderal, deformri scheletice, simptomele anemiei,
creterea tensiunii arteriale, patologia fundului de ochi, sc-
derea auzului, simptomele hipogonadismului.
Investigaii de laborator: ureea, creatinina, clearance-ul cre-
atininei endogene, proteina total, albuminele, K, Na, Ca, P,
Fe, Mg, feritina, transferina, parathormonul, fosfataza alca-
lin, hemoglobina, limfocite, proteina n urin timp 24 ore,
electroliii, amoniacul, proba Zimnii, echilibrul acido-bazic,
monitorizarea TA.
Tabelul 9.14.
Factorii de risc ai BCR
Factorii de risc predispozani
n dezvoltarea BCR
Factorii de risc declanatori ai BCR Factorii de risc care contribuie la
progresarea BCR
Anamneza familial;
BCR complicat;
Reducerea n dimensiuni i
volum a rinichilor;
Masa mic la natere sau
prematuritatea;
Statut material precar;
Nivelul intelectual redus.
Prezena:
diabetului zaharat tip I i II;
HTA;
bolilor autoimune;
infeciilor tractului urinar;
urolitiazei;
obstruciei cilor urinare;
aciunii toxice a preparatelor medicamentoase.
Stadiul nalt al proteinuriei sau
HTA;
Controlul insufcient al
hiperglicemiei;
Fumatul.
506 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tratament igieno-dietetic n IRC
Una din pietrele de hotar n terapia pacienilor cu insufci-
en renal progresiv: Dieta trebuie s realizeze n fapt un
echilibru ntre minimum i maximum.
La copii nu se recomand scderea brusc a proteinelor ali-
mentare (0,5-0,7 g/kg n 24 ore). La vrsta fraged se indic
Similac, cu concentraie mic de electrolii i proteine, dar cu
un coninut majorat de Ca
2+
. Necesarul de proteine la aceast
vrst se corijeaz cu indicarea 1,5-2 g/kg, iar la cei mai mari
2 g/kg. Dac IRC progreseaz, se limiteaz proteinele pn
la 0,5 g/kg.
Odat cu reducerea proteinelor n alimentaie aportul ener-
getic se asigur datorit lipidelor i glucidelor. Se vor adminis-
tra sufcient de multe lichide pentru obinerea unei diureze
maxime, dar i sufcient de puine pentru a nu induce hipo-
natremie / apariia edemelor. Cantitatea necesar de fosfor se
limiteaz pn la 800-1000 mg/24 ore.
Tabelul 9.15.
Tratament medicamentos n IRC
Tratamentul
HTA
Obiectivul tratamentului: valori ale TA conform vrstei;
Regim hiposodat;
Diuretice:
tiazidice (Indapamid) inefciente cnd RFG < 30 ml/min/1,73 m2;
de ans (Furosemid 40 mg i doza crete pn la obinerea efectului dorit).
IEC (Lizinopril) (pot produce hiperpotasiemie!);
BR;
Blocatori ai canalelor de calciu la RFG < 20 ml / min / 1,73 m2 (Verapamil);
-blocante (Propranolol).
Tratamentul
crizei
hipertensive
Furosemid per os, i.v.;
Nifedipin sublingual;
Captopril sublingual;
Labetolol per os;
Nitroprusiat i.v.;
Hidralazina i.v.;
MgSO
4
.
Tratamentul
substitutiv
proteic
*
Aminoacizi eseniali;
Derivai keto- i hidroxi- ai aminoacizilor eseniali:
aminosteril;
ketosteril.
Tratamentul
infeciilor
intercurente
*
Principii de tratament:
tratament antibacterian conform antibioticogramei;
dozele de antibiotic trebuie adaptate gradului de alterare a RFG;
este necesar monitorizarea creatininei serice pe parcursul tratamentului.
Tratamentul
anemiei
Obiectiv al tratamentului Hb 110 g /l;
Preparate de fer i acid folic;
Vitamine (Cianocobalamin, Tiamin, Piridoxin);
Eritropoietin recombinat uman 50 u/kg de 3 ori/sptmn iniial, apoi doze de ntreinere
100-300 u/kg/sptmn (tratament ideal pentru a menine Hb110 g/l, Ht34%);
Mas eritrocitar.
P E D I AT R I E 507
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Tratamentul
osteodistrofei
renale
Obiectivul coreciei metabolismului mineral const n normalizarea structurii i creterii scheletului;
Corecia acidozei metabolice;
Meninerea nivelului normal de fosfor esenial n prevenirea hiperparatireoidismului:
dieta hipofosfat (dieta fziologic conine 800-1500 mg fosfor);
chelatori de fosfai (carbonat de calciu, acetat de calciu) doza de start e aproximativ 50 mg/kg/zi.
Vit.D
3
per os;
Analogii vit. D: doxercalciferol, paricalcitol i 22-oxacalciferol;
Preparate de Ca:
cinacalcet (preparat calcemimetic);
calcitriol, alfa-calcidol.
Paratiroidectomia parial.
Tratamentul
retardului fzic
Hormon somatotrop la copiii cu RFG <75 ml/min/1,73 m
2
;
Rastan (Farmstandart din Rusia);
Norditropin-NordiLet (NovoNordisk);
Humatrop (Ely Lilly din SUA);
Genotropin (Pfser din SUA).
Tratamentul
conservativ n
uremie
Aportul hidric adecvat (diureza + 500 ml);
Monitorizarea diurezei, a semnelor de deshidratare i de hiperhidratare;
Restricia aportului de sodiu la copiii cu HTA, cu edeme; aport normal de sodiu n alte
circumstane;
Restricia de proteine, dar aport adecvat de calorii;
Igiena riguroas a pielii, mucoaselor, tubului digestiv;
Sorbeni intestinali.
Tratamentul
hiperkaliemiei
*
Limitarea alimentelor bogate n kaliu;
Anularea medicamentelor cu efect de retenie a potasiului n organism; modifcarea distribuiei
potasiului (perfuzii cu sol. glucoz 10% 500-750 ml i/sau sol. bicarbonat de sodiu 4% 40-60
ml, sub controlul echilibrului acido-bazic);
Calciul gluconat 10% 0,5 ml / kg i.v.;
Sorbitol 25-50 mg per os;
Furosemid 0,5-1 mg/kg/zi (la diurez adecvat).
Corectarea
acidozei
metabolice
*
Restricie dietetic de proteine;
Sruri de kaliu i sodiu alcalinizante:
sol. bicarbonat de sodiu 4% 4-6 ml/kg, sub controlul echilibrului acido-bazic;
carbonat de calciu.
Soluie Shohol (14% acid citric, 9,8% citrat de sodiu);
Dializ.
Abordarea
pericarditei
uremice
*
Msurile generale:
repaus la pat;
monitorizare de bilan hidric, mas corporal, TA, Ps;
restricie proteic.
Iniierea hemodializei cu heparinizarea regional;
Tratament antiinfamator:
indometacin 50 mg/zi (3 zile);
corticoterapie 20-60 mg/zi.
Antibacteriene;
Pericardiocenteza.
508 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tratamentul
pruritului
Antihistaminice (difenhidramina);
Heparin sodic: i.v. 75-100 mg la 12 ore, 2-3 sptmni;
Xilina 200 mg +100 ml ser fziologic;
Colestiramin;
Fototerapie cu ultraviolete;
Bi de saun;
Restricie proteic, chelatori de fosfat;
Hemodializ.
Tratamentul
insufcienei
cardiace
Diuretice de ans;
Vasodilatatoare;
Inhibitori ai enzimei de conversie;
Digitalice;
Dializa cel mai efcient tonicardiac.
Not: *tratamentul se va efectua numai n condiiile de staionar
Supravegherea pacienilor
Supravegherea copiilor cu IRC este efectuat de ctre medicul
de familie n colaborare cu medicii specialiti. Planul de supra-
veghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere
depinde de gradul defcitului i importana complicaiilor. Un
consult specializat anual este necesar chiar dac clearance-ul
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni dac
clearance-ul e cuprins ntre 0,25-0,5 ml/s i n funcie de fecare
caz n parte pentru valori inferioare ale clearance-ului. Suprave-
gherea se va efectua n colaborare cu nefrologul (pediatrul i/
sau urologul) i, la necesitate, cu ali specialiti (cardiolog, reu-
matolog, endocrinolog, surdolog, ofalmolog).
Indicaii pentru consultaia nefologului
Consultaie imediat
Insufcien renal acut;
Survenirea IR pe fundalul unei IRC preexistente;
IRC faza terminal detectat de novo (RFG <15 ml/
min/1,73 m
2
);
Agravarea unei HTA preexistente;
Hiperkaliemia > 7 mmol/l.
Consultaia urgent
Sindrom nefrotic;
Depistarea IRC stadiul IV (cu excepia meninerii sta-
bilitii maladiei);
IRC stabil, stadiul V;
Boli de sistem cu afectare renal;
Hiperkaliemie 6-7 mmol/l, dup excluderea cauzelor
reversibile.
Consultaia planic
HTA refractar la tratament (TA majorat pe fundalul
unei triple terapii);
Deteriorarea acut a funciei renale (majorarea creati-
ninei serice cu >20% i scderea RFG <15% de la va-
loarea iniial), pe fundalul tratamentului cu IEC sau
cu BR;
Proteinurie, fr sindrom nefrotic;
Proteinurie cu hematurie;
IRC, stadiul III cu hematurie;
Macrohematurie fr substrat urologic;
Edem pulmonar recurent de etiologie inexplicabil, cu
suspiciune clinic la stenoz aterosclerotic a arterei
renale;
Scderea RFG >15% n 1 an, cu suspiciune clinic la
stenoz aterosclerotic a arterei renale;
Parathormonul >70 ng/l;
IRC stadiul IV stabil.
Consultaia la necesitate
Microhematurie izolat;
Proteinurie izolat;
Suspiciune sau prezena polichistozei renale cu RFG >
60 ml/min/1,73 m
2
;
Nefropatie de refux stadiile I-III;
IRC, stadiile I-II;
IRC, stadiile III-IV, stabil.
P E D I AT R I E 509
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Tabelul 9.16.
Preparatele administrate n tratamentul hipertensiunii arteriale la copiii cu IRC
Grupa
farmacologic
Preparatul Doza
Frecvena
administrrii
Inhibitorii enzimei
de conversie
Captopril De la 0,3-0,5 mg/kg/24 h pn la 6 mg/kg/24 h 3 ori n zi
Enalapril
De la 0,08 mg/ kg/24 h pn la 0,6 mg/kg/ 24 h
(max 40 mg/zi)
1-2 ori n zi
Lizinopril
De la 0,07 mg/kg/24 h pn la 0,6 mg/kg/ 24 h (max
40 mg/zi)
O dat n zi
Blocatorii
receptorilor
angiotenzinei II
Lozartan
De la 0,7 mg/kg/24 h pn la 1,4 mg/kg/ 24 h (max
100 mg/zi)
O dat n zi
Valsartan 40-80 mg/zi O dat n zi
Blocatorii canalelor
de calciu
Nifedipina 0,25-2 mg/kg/24 h 3-4 ori/ zi
Amlodipina 6-17 ani: 2,5-5 mg/24 h O dat n zi
Verapamil Pn la 80 mg/24 h 3-4 ori/ zi
-blocatori
Bisoprolol De la 2,5 pn la 10 mg/24 h O dat n zi
Propranolol
De la 1-2 mg/kg/24 h pn la 4 mg/kg/24 h (max
640 mg/zi)
2-3 ori/ zi
Diuretice
Furosemid 0,5-2 mg/kg/24 h 1-2 ori/ zi
Hidroclortiazida De la 1 la 3 mg/kg/24 h (max 50 mg/zi) O dat n zi
Vasodilatatoare
periferice
Hidralazina De la 0,75 pn la 7,5 mg/kg/24 h (max 200 mg/zi) 4 ori /zi
Minoxidil
Copii <12 ani : 0,2 mg/kg/24 h (max 20 mg/zi)
Copii>12 ani: de la 5 la 100 mg/zi
1-3 ori/ zi
Tabelul 9.17.
Preparate antihipertensive, limitate sau contraindicate la copiii cu afeciuni renale sau IRC
Preparate Dozele n insufciena renal cronic
Lizinopril (sinopril)
CCE 70-30 ml/min 5-10 mg/24 h
CCE 30-10 ml/min - 2,5-5 mg/24 h
CCE mai puin 10 ml/min 2,5 mg/24 h
n hipertonia renovascular n combinaie cu diureticele 2,5-5mg/24 h
Hidroclortiazid (hipotiazid) Limitarea administrrii n dereglrile pronunate ale funciei renale
Spironolacton (veropiron) Contraindicat n hiperkaliemie, stadiul IRC mediu i terminal
Lozartan (cozar) Contraindicat n hiperkaliemie i deshidratri
Enap-H, Enap HL Contraindicat n CCE mai puin de 30 ml/min, dup transplant renal
Normotens Contraindicat n dereglrile funciei renale pronunate, hipokaliemie.
510 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tabelul 9.18.
Preparatele administrate n tratamentul crizei hipertensive
Preparat
Calea
administrrii
Doza iniial
(de start)
Doza pe 24 h
Frecvena
administrrii
Furosemid i.v.; per os 0,5 mg/kg 0,50-mg/kg (pn la 12 mg/kg) 1-4 ori
Nifedipina per os 0,25 mg/kg
1-2 mg/kg (pn la 3 mg/kg, 120
mg/24h)
2-4 ori
Labetolol i.v. 0,5-3 mg/kg/h
Nitroprusiat de sodiu i.v. 0,5-8 g/kg/h
Hidralazina i.v.
0,1-0,5 mg/kg
0,01-0,05 mg/kg/h
3 mg/kg/24 h
Tabelul 9.19.
Preparatele de fer perorale cele mai rspndite
Preparatul
Forma de
livrare
Coninutul Ionii de Fe Doza Fe Adaosuri
Maltofer
Comprimate,
picturi, sirop
Complex
polimaltozat de
hidroxid de fer
3+ 100
(Microelementele nu sunt
indicate)
Maltofer Fol Comprimate Acelai 3+ 100 Acid folic 0,35
Sorbifer Durules Comprimate Sulfat de Fe 3+ 100
Acid ascorbic 30 mg
Tiamin, Ribofavin 2 mg
Piridoxin 1 mg
Acid pantotenic 2,5 mg
Totema Amestec, capsule Gluconat de Fe 2+ 50
Fenuls Capsule Sulfat de Fe 2+ 45 Acid ascorbic 30 mg
Ferum lec
Comprimate,
sirop
Complex
polimaltozat de
hidroxid de fer
3+
100
(1compr.)
50mg
(5 ml)
Acid ascorbic,
Aspartam, talc,
polietilenglicol
Indicaii de includere a copilului cu ICR n programul de
dializ cronic
1. Clearance-ul creatininei <15 ml/min/1,73 m
2
;
2. Valori ale creatininei sanguine 10 mg/dl;
3. Valori ale azotului neproteic sanguin 300 mg/dl;
4. Apariia unor complicaii ale ICR care nu pot f corectate
adecvat prin tratament conservator:
lipsa creterii staturale;
osteodistrofe renal sever;
perturbri severe hidroelectrolitice i ale echilibrului
acidobazic;
manifestri cardiovasculare severe;
malnutriie cu imposibilitatea asigurrii unui aport
proteic i energetic adecvat prin diet;
manifestri neurologice.
Dializa cronic i transplantul renal sunt indicaii n caz de
apariie a complicaiilor care nu pot f rezolvate prin trata-
ment conservativ.
Prognostic
Progresele realizate n ceea ce privete diagnosticul IRC, tera-
pia unor nefropatii cu evoluie progresiv, depistarea precoce
i tratamentul chirurgical al malformaiilor tractului urinar,
P E D I AT R I E 511
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
terapia conservatoare a IRC i, ndeosebi, introducerea pro-
gramelor de dializ cronic i a transplantului renal toate
acestea au permis ameliorarea considerabil a prognosticului
acestui sindrom.
Supravegherea pacienilor
Supravegherea copiilor cu IRC este efectuat de ctre medicul
de familie n colaborare cu medicii specialiti. Planul de supra-
veghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere
depinde de gradul defcitului i importana complicaiilor. Un
consult specializat anual este necesar chiar dac clearance-ul
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni, dac
clearance-ul e cuprins ntre 0,25-0,5 ml/s, i n funcie de feca-
re caz n parte pentru valori i mai inferioare ale clearance-ului.
Supravegherea se va efectua n colaborare cu nefrologul (pedi-
atrul i/sau urologul) i, la necesitate, cu ali specialiti (cardio-
log, reumatolog, endocrinolog, surdolog, ofalmolog).
TUBULOPATIILE EREDITARE
Defniie. Tubulopatiile reprezint un grup de nefopatii,
la baza crora se af dereglrile funcionale ereditare ale
epiteliului tubular renal, care duc la dereglri ale proceselor
de reabsorbie i secreie, iar clinic se manifest printr-un ir
de simptome patologice.
Clasifcare
Tubulopatiile la copii se clasifc n:
tubulopatii primare i secundare, cu localizarea defectului
n tubii proximali, distali i tubii colectori;
tubulopatii drept consecin a dereglrilor genetice;
tubulopatii n funcie de sindroame clinice.
Tabelul 9.20.
Clasifcarea tubulopatiilor n funcie de localizarea defectului
Localizarea
afeciunii
Tubulopatii
Primare Secundare
Tubii renali proximali
Sindromul de Toni-Debre-
Fanconi;
Diabetul glucozaminic;
Diabetul renal fosfaturic;
Aminoaciduria:
cistinuria;
boala Hartnup;
glicinuria;
acidoza tubular renal, tipul
II.
Cistinoza;
Sindromul Lowe;
Tirozinemia;
Galactozemia;
Glicogenoze;
Intolerana ereditar la fructoz;
Intoxicaii cu sruri de metale, tetraciclin;
Boala Wilson-Konovalov;
Hiperparatireoidism primar;
Hipofosfatazemia;
Celiachia;
Sindromul Alport;
Hiperoxaluria primar;
Diabetul zaharat;
Xantinuria.
Tubii renali distali
Diabetul insipid renal;
Acidoza tubular renal, tip I;
Pseudohipoaldosteronism.
Afectarea total a aparatului
tubular
Insufciena renal cronic;
Nefronofizia Fanconi;
Pielonefrita.
512 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
n tubulopatiile primare are loc dereglarea de transport al
unor substane concrete prin membrana celulelor epiteliale
ale sistemului tubular renal. n tubulopatiile secundare cauza
procesului patologic este defcitul n sistemul enzimatic al or-
ganismului, care duce la acumularea de cantiti mari n snge
a substanelor intermediare ale procesului metabolic dereglat.
Substanele intermediare afecteaz sistemul tubular renal.
Din punct de vedere clinic, o nsemntate deosebit are carac-
teristica sindroamelor de baz ale tubulopatiilor, care permit
diagnosticarea precoce a afeciunilor respective la copii.
Tabelul 9.21.
Clasifcarea tubulopatiilor n funcie de sindroame
Sindromul de baz Primare Secundare
Poliuria
Glucozuria renal (diabetul glucozuric);
Diabetul insipid renal;
Diabetul salin renal (pseudo-hipoaldosteronism).
Nefronofizia Fanconi;
Pielonefrita;
Cistinoza;
Tirozinemia;
IRC.
Osteopatiile renale
Diabetul renal fosfaturic;
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
Acidoza tubular renal.
Rahitismul vitamin-D dependent;
Hipofosfatazia;
Celiachia;
Pseudohipoparatireoidism primar.
Nefrolitiaza
Cistinuria;
Glicinuria i imunoglicinuria.
Oxaloza;
Hiperoxaluria secundar;
Xantinuria;
Sindromul Lesch-Nyhan.
Poliuria poate f unica manifestare n urmtoarele tubulopatii:
a) glucozuria renal;
b) diabetul insipid renal;
c) diabetul salin renal.
Osteopatia renal prezint manifestarea principal n urm-
toarele tubulopatii:
a) diabetul fosfaturic;
b) sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
c) rahitismul vitamin-D dependent.
Tubulopatiile cu sindromul de nefrolitiaz pot f: primare
sau secundare.
Patogenie
Geneza tubulopatiilor renale ereditare primare poate f deter-
minat de:
1) modifcrile structurale ale proteinei de transport al
membranei celulelor tubulare renale;
2) enzimopatii defcitul fermentativ, ereditar determinat, care
asigur transportul activ prin membran tubular-renal;
3) scderea sensibilitii receptorilor celulelor epiteliale ale
tubilor renali fa de aciunea hormonal;
4) anomalia structurii membranei celulare a tubilor renali
(displazia).
TUBULOPATII CU POLIURIE
Glucozuria renal (diabetul glucozuric)
Defniie. Glucozuria renal prezint o tubulopatie ere-
ditar cu defect tubular proximal de transport al glucozei i
mod de transmitere autosomal dominant sau recesiv, gena
afectat find localizat pe cromozomul 6 (6p21).
Incidena este estimat prin 2-3 cazuri la 10 000 populaie.
Mecanismul defcitului tubular de transport ale glucozei poa-
te f determinat de urmtorii factori:
a) capacitatea maxim de transport ale glucozei n raport cu
suprafaa glomerular redus;
b) scderea capacitii funcionale a sistemului responsabil de
transportul glucozei contra gradientului concentraiei;
c) scderea pentru glucoz a permeabilitii membranei ce-
lulare ndreptat spre cavitatea tubular.
Clasifcarea
Se desting dou forme ale patologiei:
familial idiopatic (primar);
simptomatic (secundar).
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot f depistate i la sugari, dar totui,
mai frecvent, apar n perioada de pubertate. Singura mani-
P E D I AT R I E 513
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
festare const n pierdere urinar a glucozei de 2-30 g/zi; n
cazuri grave pn la 100 g/zi.
Foarte rar, glucozuria marcat poate determina senzaia de
sete, poliuria, polifagia, deshidratarea organismului, hipoka-
liemia, hipoglicemia.
Diagnosticul glucozuriei renale se stabilete n baza urm-
toarelor criterii:
glucozuria cu nivelul glucozei normal n snge;
prezena glucozei n toate poriile urinei;
curba glicemic normal;
absena dereglrii funciei renale.
Se identifc glucozuria, pentru a exclude fructozemia, galac-
tozemia, pentozuria.
Tratament
Dieta corect pentru a evita hiperglicemia care sporete glu-
cozuria.
n cazul hipokaliemiei n diet se includ produse bogate n ka-
liu stafde, prune, morcov, varz.
Prognosticul este favorabil.
DIABETUL INSIPID RENAL
Defniie. Diabetul insipid renal este o tubulopatie ere-
ditar, transmis genetic recesiv, dominant sau X-lincat,
defectul genetic constnd n lipsa unui rspuns din partea
tubilor distali la hormonul antidiuretic posthipofzar va-
sopresina.
Incidena este estimat la 1:500 000 populaie.
Patogenie
Insufciena tubular apare n cazul unui defect enzimatic
sau biochimic al tubilor distali i colectori n relaie cu ciclul
adenozinmonofosfat (AMP) i adenilatciclaz, n raport cu
hormonul antidiuretic posthipofzar. Examenele histologice
i microscopia electronic, n marea majoritate a cazurilor,
sunt normale.
Clasifcarea: diabetul insipid renal primar i secundar (simp-
tomatic).
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot surveni de la natere, din perioada
de sugar sau mai trziu n cursul copilriei. Dac debutul
bolii are loc n perioada nou-nscutului i sugarului, simpto-
matologia poate f dominat de unele manifestri digestive:
vrsturi, constipaii sau scaune diareice, sindromul de deshi-
dratare, uneori de febr sau convulsii. Manifestrile proprii
ale bolii setea, poliuria find mai puin sesizate de familie.
Tabloul clinic al copilului mai mare este dominat de sete, po-
liurie, enurezis i ntrzierea n dezvoltarea somatic pn la
nanism.
Modifcrile biologice constau n creterea natriemiei i
cloremiei, creterea presiunii osmotice plasmatice, mai ales
n cursul strilor de deshidratare; urina este hipoton cu
densitatea sub 1006, iar osmolaritatea variaz ntre 80 i 120
uniti, ambele find totdeauna lipsite de unele substane
anormale, precum glucoza sau aminoacizi.
Diagnosticul bolii implic colaborarea tuturor datelor anam-
nestice i manifestrilor clinice n raport cu unele modifcri
biologice, cu metode molecular-genetice, asigurndu-se ex-
cluderea altor tubulopatii sau afeciuni nsoite de poliurie.
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu diabetul insipid
prin proba terapeutic cu vasopresin, ceea ce permite de a
exclude diabetul insipid hipofzar.
Tratamentul include asigurarea unui aport crescut de ap,
pentru reechilibrarea balanei hidrice i evitarea complica-
iilor. n caz de deshidratarea acut, se administreaz lichid
peroral, favoriznd nlturarea rapid a hiperosmolaritii
plasmei. n mod obinuit, echilibrul hidric se menine prin
introducerea lichidelor i limitarea aportului de sodiu.
La deshidratare sever, copiilor li se indic, de obicei, infuzii
intravenoase cu soluie de glucoz 2,5-3%. Este important
controlul permanent al nivelului kaliului n serul sanguin. Un
component important n terapie l constituie administrarea
hipotiazidului care, n diabetul insipid renal, ofer un efect pa-
radoxal contribuie la diminuarea poliuriei. Hipotiazidul se
administreaz n doz de 2-4 mg/kg/24 ore, zilnic sau peste o
zi. Concomitent cu eliminarea natriului i a clorului, hipotia-
zidul duce la pierderea cu urina a kaliului, magneziului i bi-
carbonailor, mrindu-se astfel reabsorbia calciului, soldat cu
hipercalciurie. Administrarea de lung durat, a hipotiazidului
impune indicarea obligatorie a preparatelor de kaliu.
De asemenea, se poate administra terapia combinat cu hi-
potiazid (2-4 mg/kg/24 ore) i indometacin (2 mg/kg/24
ore), care inhib prostaglandina E2.
Prognosticul diabetului insipid renal este rezervat. Limitarea
aportului de lichid, n special la copii de vrst fraged, poate
duce la deces din cauza deshidratrii i hiponatriemiei.
514 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
DIABETUL SALIN RENAL
Defniie. Diabetul salin renal este o tubulopatie eredita-
r cu tip de transmitere autosomal recesiv, manifestat prin
insufcien a reabsorbiei facultative de sodiu cu caracter
familial, care afecteaz doar sexul masculin.
Etiologie
Insufciena reabsoriei facultative de Na poate f cauzat de
o lezare funcional a epiteliului tubului distal, la baza creia
se af reducerea sensibilitii receptorilor celulelor epiteliale
fa de aldosteron i dezoxicorticosteron.
Patogenie
Concomitent cu Na, organismul pierde cantiti mari de li-
chid, n rezultatul crui fapt se dezvolt o istovire salin, exi-
coz, distrofe. Concentraia Na n snge este permanent sub
nivelul de 130 mmol/l. Hiponatriemia i hipovolemia stimu-
leaz secreia aldosteronului; dei are loc majorarea funciei
mineralocorticoizilor n scoara glandelor suprarenale, reab-
sorbia Na n tubii renali distali rmne redus.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice ale diabetului salin renal primar ncep
n perioada nou-nscutului i sugarului. Apar poliuria, adina-
mia, hipotonia, distrofa, hipotensiunea arterial. Mai trziu,
se observ ntrzierea dezvoltrii fzice i psihice.
Diagnosticul se bazeaz pe datele anamnestice, manifestrile
clinice n raport cu modifcrile biologice.
n analizele de laborator se evideniaz scdera coninutului
de natriu n plasm i o cretere marcat a eliminrii natriului
cu urina, hiperkaliemia, acidoza metabolic. Concentraia al-
dosteronului n plasm i excreia lui cu urina sunt crescute.
Concentraia 17-chetosteroizilor i 11-oxichetosteroizilor n
plasm i excreia lor cu urina timp de 24 ore corespund vr-
stei.
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu hipoaldosteronis-
mul, diabetul zaharat, glicozuria renal, sindromul de Toni-
Debre-Fanconi, pseudohipoaldosteronism secundar.
Tratament
Terapia de baz const n administrarea, n dependen de
pierderile urinare, a unei cantiti sufciente a clorurii de na-
triu, per os i parenteral.
La determinarea cantitii de Na
+
necesare pentru corecia hi-
ponatriemiei se recomand a folosi urmtoarea formul:
Na exprimat n mmol/1 = (140 - n) 1/5 din greutatea cor-
pului (n kg), unde n = concentraia Na n serul sanguin n
mmol/1.
Pentru corecia acidozei se indic soluie Na hidrocarbonat
de 4% cte 4-5 ml/kg/24 ore.
n alimentaie se limiteaz produsele ce conin kaliu.
n forma cu transmitere autosomal-recisiv a pseudohipoal-
dosteronismului cu defecte poliorganice se indic tratament,
pe tot parcursul vieii, cu hipotiazid n doz de 2 mg/kg/24
ore, n combinaie cu indometacin (2 mg/kg/24 ore).
Prognosticul, n forma cu transmitere autosomal-dominant,
este favorabil, find posibil o remisie spontan la vrsta de 2-4
ani. n forma cu transmitere autosomal-recisiv, este necesar
corecia medicamentoas i dietetic pe tot parcursul vieii.
TUBULOPATII CU OSTEOPATII
Diabetul renal fosfaturic
Defniie. Diabetul renal fosfaturic este o tubulopatie
ereditar autosomal dominant X-lincat, care are la baz
difculti de reabsorbie a fosforului anorganic la nivelul tu-
bilor proximali, maladia avnd caracter familial cu afecta-
rea sexului masculin, brbaii transmind-o numai ficelor,
iar femeile ambelor sexe.
Patogenie
Principalele mecanisme de dezvoltare a bolii
Dereglri metabolice ereditare ale vitaminei D la nivelul
fcatului i rinichilor care infueneaz dezvoltarea hiper-
paratireoidismului secundar.
Anomalia de structur a proteinelor care iau parte la trans-
portul fosfailor n tubii proximali.
Defect primar de transport al fosfailor n intestinul subi-
re i tubii proximali renali.
n baza acestor mecanisme se disting trei variante genetice ale
diabetului renal fosfaturic.
Tabloul clinic
Debutul maladiei ncepe odat cu instalarea mersului, mai
frecvent pna la vrsta de 2 ani, ea find rspndit mai frec-
vent la biei.
Simptomele cele mai fecvente ale bolii
Deformaii coxa-varum, mers de ra, dureri n oasele
membrelor inferioare.
P E D I AT R I E 515
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Stagnare statural, tonus muscular normal.
Dezvoltarea intelectual nu se afecteaz.
Hipofosfatemia i hiperfosfaturia cu nivelul normal de
calciu n snge i fosfataza alcalin crescut.
Radiologic schimbri osoase rahitismale: diafze largi
cu ngroarea zonei corticale, osteoporoz, coxa-varum,
ntrzieri n dezvoltarea scheletului osos.
Modifcri biologice
Se evideniaz hipofosfatemie cu valori normale constante ale
calciului, fosfataza alcalin sangiun find crescut. Clearence-
ul fosforului este crescut, iar valorile clearence-ului calciului
sunt reduse. Examenul de urin relev fosfaturie i calciurie
pronunate.
Diagnostic
Diagnosticul diabetului renal fosfaturic se bazeaz pe datele
anamnestice privind existena n familie a unor cazuri simila-
re la membrii de sex masculin sau a hiperfosfaturiei la mam
sau surori, pe tardivitatea apariiei rahitismului, modifcrile
caracteristice acestuia i lipsa de rspuns la tratamentul cu
doze obinuite de vitamina D.
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu rahitismul caren-
ial, sindromul de Toni-Debre-Fanconi, acidozele tubulare,
rahitismul n sindromul malabsorbiei, insufciena renal
cronic.
Tratament
Se recomand de iniiat tratamentul cu preparate de fosfor
(2,5 g/24 ore), dup care se introduce vitamina D. Iniial,
doza vitaminei D constituie 20 000-30 000 UI/zi, peste 4-6
sptmni ea se majoreaz cu 10 000-15 000 UI zilnic, pna
la normalizarea nivelului fosforului n serul sanguin i dispa-
riia durerilor osoase, restabilirea structurii esutului osos.
Este obligator controlul Ca n urin (proba Sulkovici). Lipsa
simptomelor de intoxicaie, excreia nensemnat a calciului
cu urina sunt indicaii pentru mrirea dozei de vitamina D. n
majoritatea cazurilor, doza optimal a vitaminei D constituie
10 0000-150 000 UI/zi. Se pot administra i metaboliii activi
ai vitaminei D: oxidevit 0,5-2 mkg/24 ore sau calcitriol 0,5-
1,0 mkg/24 ore. Cu scop de stimulare a esutului osos, sunt
recomandate preparatele hormonului somatotrop.
Deformaiile osoase severe sunt indicaii pentru tratamentul
ortopedic.
Prognosticul bolii este favorabil n cazul tratamentului cu
vitamina D pe parcursul vieii.
SINDROMUL DE TONI-DEBRE-FANCONI
Defniie. Sindromul de Toni-Debre-Fanconi prezint
o tubulopatie ereditar cu insufcien tubular proximal
complex, n cadrul cruia este afectat reabsorbia fosfai-
lor, glucozei, aminoacizilor i bicarbonailor.
Sindromul a fost descris aproape concomitent de cei trei au-
tori, ai cror nume le poart, n perioada 1931-1934.
Etiologie
Din punct de vedere etiologic, se disting trei forme ale bolii:
1) forma ereditar care poart caracter familial cu transmite-
re autosomal recesiv, cu expresivitate variabil;
2) forma primar sau idiopatic fr etiologie precizat
(forma clasic descris de autori);
3) forma secundar a unor boli reno-urinare (sindrom nefro-
tic, malformaii ale cilor urinare), boli metabolice (gli-
cogenoza, cistinoza . a.), intoxicaiile subacute (plumb,
metale grele, tetracicline).
Morfologie
Morfologia se caracterizeaz prin urmtoarele schimbri:
a) tubul contort proximal scurtat, legtura dintre glomerul
i tubul proximal se face printr-un segment ngust, atrof-
at comparat cu gt de lebd;
b) atrofa i sclerozarea glomerulelor;
c) schimbri degenerative ale celulelor tubului proximal;
d) hiperplazia i hipertrofa complexului juxtaglomerular.
Clasifcare
1. Forma infantil (a copilului);
2. Forma adultului (la care debutul se produce n jurul vr-
stei de 4 ani).
Manifestri clinice
Retard n dezvoltarea fzic i psihomotorie.
Modifcri scheletice cu deformaia coxa-varum a mem-
brelor inferioare, hipotonie muscular, frecvent cu frac-
turi ale membrelor inferioare.
Poliuria, polidipsia, hipertermie nemotivat, crize de des-
hidratare.
Manifestrile clinice ale formelor primitive apar foarte timpu-
riu. Deja n primele luni de via, poate f remarcat creterea
staturo-ponderal defectuoas a copilului, urmat de apariia
semnelor unui rahitism vitamino-D-rezistent (dup vrsta de
sugar). Astfel se va instala nanismul, iar n timp insufciena
renal. Manifestrile renale apar foarte devreme, ns poliuria
cu izostenuria este greu recunoscut la sugari.
516 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Modifcri biologice
Hiperaminoacidurie;
Fosfaturie;
Glucozurie;
Acidoza metabolic hipercloremic.
Tratament
Terapia acestui sindrom este orientat spre corectarea tulbu-
rrilor fziopatologice printr-un regim igieno-dietetic adec-
vat, cu limitarea bucatelor din carne, folosindu-se pe larg le-
gumele (cartof, varz) care conin kaliu. Volumul de lichid
utilizat nu va f limitat. n toate cazurile, se impune controlul
echilibrului acido-bazic. Atunci cnd se atest acidoz pro-
nunat, trebuie administrat soluia de Na bicarbonat 2-4%
(5 ml/kg/24 ore), intravenos sau per oral. Pentru tratamentul
osteopatiei se vor administra doze mari de vitamina D, nce-
pnd cu 10000-20000 UI/zi i mrind treptat doza pn la
100000-150000 UI/zi. Se folosesc cure de tratament cu oxi-
devit (0,5-1,5 UI/kg/24 ore), calcitriol (0,5-1,5 UI/kg/24
ore), preparate de calciu i fosfor. De asemenea, se vor admi-
nistra preparate ale hormonului de cretere.
Durata tratamentului cu vitamina D, oxidevit sau calcitriol se
stabilete n funcie de manifestrile clinice i datele de labo-
rator (concentraia Ca, P i fosfatazei alcaline n serul sanguin,
calciuria i fosfaturia). Pe larg se folosesc amestec citric, Sali-
moc, Blemaren .a. Pentru corecia disfunciei mitocondriale
se vor indica vitaminele A, B, C, coenzima Q
10
.
Prognosticul depinde de varianta sindromului de Toni-Debre-
Fanconi. n linii generale ns, prognosticul este nevaforabil, cu
instalarea insufcienei renale cronice la vrsta de 10-20 ani.
RHITISMUL VITAMINO-D-DEPENDENT
(rahitismul pseudo-vitamin-D-defcitar)
Defniie. Rahitismul vitamino-D-dependent prezint o
maladie ereditar cu mod de transmitere autosomal recesiv.
Se consider c la baza maladiei este defectul genetic de sin-
tez n rinichi a 1,25-dihidroxicolecalciferolului (calcitriolul)
sau insensibilitatea de origine genetic a organelor int fa
de metabolitul hormonal activ 1,25-dihidroxicolicalciferol.
Patogenie
Defcitul calcitriolului duce la scderea absorbiei Ca i P n
poriunea superioar a intestinului subire i, ca rezultat, apare
hipocalcemia. Hipocalcemia nfueneaz sinteza parathormo-
nului, provocnd hiperparatireoidismul i dereglri metabolice
ale calciului i fosforului, iar ca urmare, apar schimbri la ni-
velul sistemului osos caracteristice rahitismului carenial. Se
disting 2 variante ale rahitismului D-dependent: la baza primei
variante se af defectul sintezei 1,25 (OH)
2
D
3
(calcitriol) n
rinichi, iar a doua variant se manifesta prin scderea sensibili-
tii organelor int fa de calcitriol.
Tabloul clinic
Semnele bolii apar deja n primul an de via i sunt asemn-
toare cu clinica rahitismului carenial (hipotonie muscular
pronunat, deformaii osoase ale scheletului membrelor in-
ferioare, retard n dezvoltarea fzic i psihomotorie, ntrzie-
re n erupia dentar).
Modifcrile biologice atest hipocalcemie, normo- sau hipo-
fosfatemie, activitatea sporit a fosfatazei alcaline, hiperaminaci-
duria, roentgenologic se manifest prin osteoporoz sistemic.
Caracteristic pentru rahitismul vitamino-D-dependent este lipsa
efcacitii la tratamentul cu doze obinuite ale vitaminei D.
Tratament
Se administreaz doze mari de vitamina D (30-500 00 UI/24
ore), sau calcitriol, oxidevit. Doza oxidevitului este de 0,5-3
mcg/24 ore, iar calcitriolul n doz 0,5-1 UI/kg/24 ore. Pa-
ralel se administreaz preparate de calciu i fosfor, amestec
citric. Terapia cu vitamina D se efectueaz sub controlul cli-
nic i cu determinarea n dinamic a calciului i fosforului n
snge i urin. n cazul deformaiilor osoase pronunate, se
efectueaz corecie chirurgical ortopedic.
Prognosticul este favorabil.
ACIDOZA TUBULAR RENAL
Defniie. Acidoza tubular renal (ATR) este un sin-
drom caracterizat prin acidoz metabolic hipercloremic,
determinat de scderea capacitii tubilor renali de a men-
ine n limitele normale nivelul plasmatic al HCO
3
i, respec-
tiv, de acidifere a urinei, sau printr-o anomalie de reabsorb-
ie a bicarbonailor n condiiile unei capaciti normale de
fltrare glomerular.
Clasifcarea
Tipul I ATR distal (primar i secundar);
Tipul II ATR proximal (primar i secundar);
Tipul III ATR proximal i distal (primar i secundar);
Tipul IV ATR cu hiperkalemie (primar i secundar).
Totodat, acidozele tubulare pot f primare sau secundare
unor boli sistemice sau unor intoxicaii cu substane toxice
sau medicamentoase.
P E D I AT R I E 517
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Formele primare de acidoz distal tubular renal sunt
boli ereditare cu mod de transmitere recesiv n cazurile de
debut n prima copilrie i cu mod de transmitere autosomal
dominant cu debut la pubertate sau mai trziu, avnd o inci-
den mai crescut la fete.
Formele proximale primare se ntlnesc mai rar i predomin la
biei. Cauzele ce determin formele de tip distal i secundar pot
f transplantul renal, nefrocalcinoza ca urmare a hiperparatireoi-
dismului, intoxicaia cu vitamina D, malnutriia, pielonefrita.
Formele secundare de tip proximal sunt determinate de cisti-
noz, sindromul Lowe, intoxicaia cu metale grele, galactoze-
mie, boala Wilson-Konovalov, celiachie, sindromul Alport.
Acidoza tubular distal
Defniie. Acidoza tubular distal (ATD) este o maladie
determinat n primul rnd, de reducerea capacitii de elimi-
nare normal a ionilor de H
+
i care realizeaz o scdere a se-
creiei de amoniac i a aciditii fltrabile, ca urmare a faptului
c celulele tubulare distale nu sunt capabile s realizeze un gra-
dient normal de concentraie a H
+
ntre mediul citoplasmatic
propriu i ultrafltratul tubular n anomalia carbo-anhidrazei.
Tabloul clinic
Acidoza tubular distal se manifest la vrsta de 2-3 ani prin:
retard n dezvoltarea fzic, schimbri rahitice osoase;
crize de deshidratare, poliurie, polidipsie;
nefrocalcinoz i nefrolitiaz, pielonefrit.
Sindromul Albright-Butler reprezint forma cea mai seve-
r a acestui tip de acidoz tubular, caracterizndu-se prin-
tr-un debut obinuit insidios, posibil i n perioada de sugar,
dar cel mai frecvent dup aceast vrst, primele manifestri
find cele digestive: anorexia, vrsturile i setea intens. n
evoluie, aceste manifestri se asociaz cu poliuria, starea de
oboseal, hipotonia muscular, tulburri respiratorii i ma-
nifestri osoase de tipul rahitismului, care se evideniaz, n
timp, la examenele radiologice.
Modifcrile biologice sanguine denot o acidoz metabo-
lic hipercloremic, nsoit de hipocalcemie, hiponatriemie,
hipofosfatemie i creterea fosfatazei alcaline, pH-ul urinei
crescut, hipocitraturie, hiperkaliurie i hipercalciurie.
Tratament
Dietoterapie: limitarea proteinei de origine animala, diet
bogat n cartof, sucuri de fructe, pe fondal de regim hi-
dric obinuit.
n tratamentul ATD, rolul de baz revine administrrii so-
luiei de bicarbonat i a soluiei citrice.
Corecia acidozei metabolice se efectueaz cu soluie bicarbo-
nat de Na n doza de 3-4 mmol/kg/24 ore, sub controlul echi-
librului acido-bazic, PH-ului urinei, ionogramei sanguine.
n cazul coreciei acidozei metabolice, este obligatorie ad-
ministrarea preparatelor de calciu.
Indicarea obligatorie a citratului de Na i celui de K, n de-
penden de vrst (3-5-7 mmol/kg/24 ore).
Corecia hipokaliemiei cu panangin, asparcam.
n cazul osteoporozei se va indica metaboliii vitaminei D
3

(oxidevit, calcitriol).
Evoluia i prognosticul sunt nefavorabile din cauza compli-
caiilor asociate, manifestate, n special, prin scderea funciei
de fltrare i instalarea insufcienei renale cronice.
Acidoza tubular proximal
Defniie. Acidoza tubular proximal este o tubulopatie
ereditar, determinat n principal de difcultile de reabsorbie
a bicarbonailor, nsoite de hipercloremie, fltraia glomerular
i funcia de acidifere a tubilor distali find pstrat.
Maladia apare sporadic i se ntlnete, excepional, la biei
de vrst fraged.
Tabloul clinic
Boala se poate manifesta nc din perioada de sugar. Deja n
primele luni de via, la copii afectai se atest voma, febr ne-
motivat de scurt durat, dezvoltare fzic ntrziat cu alte-
rarea strii generale, cu leziuni osoase, nefrocalcinoz.
Modifcri biologice: acidoz metabolic, micorarea nive-
lului hidrocarbonailor (pn la 11,3-17,9 mmol/l) i pH, hi-
percloremie, hipocalcemie, hipokaliemie.
Tratamentul formelor proximale ale bolii include adminis-
trarea ct mai precoce a soluiei bicarbonatului de Na n doz
de 10 mEq/kg/24 ore, n combinaie cu soluie citric. De
asemenea, se va administra hidroclortiazid i preparate de
potasiu.
Prognosticul este favorabil n cazul necondiionrii lui de c-
tre maladii i sindroame determinate.
TUBULOPATII CU NEFROLITIAZ
Cistinuria
Defniie. Cistinuria este o anomalie familial, determi-
nat de un defect al activitii tubulare proximale renale,
n care este alterat reabsorbia cistinei, lizinei, argininei i
ornitinei.
518 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Boala este de origine genetic cu mod de transmitere variat:
dominant sau autosomal recesiv, homo- sau heterozigot.
Tabloul morfologic este prezentat de un proces infamator
al rinichilor cu caracter de nefrit interstiial, pielonefrit
sau urolitiaz.
Tabloul clinic
Debutul cistinuriei poate aprea la orice vrst, mai frecvent,
manifestrile clinice se observ la vrsta de 10-20 ani i sunt
dominate, n principal, de simptomatologia litiazei cistinice,
creia i se altur, adeseori, ntrzierea mintal la copii, pre-
cum i modifcrile biologice marcate de prezena n urin a
unei cantiti mari de aminoacizi i, respectiv, a cistinei inso-
lubile, uor de recunoscut, n frotiul sedimentului urinar, prin
aspectul caracteristic al cristalelor.
Diagnosticul se bazeaz pe urmtorii factori:
1) simptomatologia obstruciei cilor urinare prin calculi
sau a complicaiilor lor, mai ales a infeciei urinare;
2) depistarea cristalelor caracteristice cistinei n frotiul sedi-
mentului urinar;
3) evidenierea unei excreii crescute de cistin n urin;
4) evidenierea cristalelor de cistin la examenul corneei,
precum i n punctatul medular.
Tratamentul vizeaz creterea pn la limita posibil a solu-
bilizrii cistinei n urin, prin administrarea lichidelor n can-
titi mai mari (pn la 2 litri n 24 ore) i a soluiilor alcaline
(ap mineral).
n diet se vor limita proteinele bogate n sulf (brnza, caca-
valul, carnea, petele, oule, produsele lactate acide).
Tratamentul medicamentos include hidrocarbonat de natriu,
amestec citric, diacarb, hipotiazid. n scopul sporirii solubi-
lizrii cistinei se folosete D-penicilamina 10-12 mg/kg/24
ore, lundu-se n calcul efectele toxice ale preparatului.
Tratamentul complex al cistinuriei include, de asemenea, ad-
ministrarea piridoxinei 1-3 mg/kg/24 ore, pe parcurs de 2-3
luni, a vitaminelor A i E, timp de 4-5 sptmni.
Hiperoxaluria
Defniie. Hiperoxaluria primar prezint o enzimopa-
tie ereditar rar ntlnit, la baza creia stau dereglrile me-
tabolice ale acidului glioxalic, i se caracterizeaz prin sin-
teza intens i excreia exagerat a acidului oxalic, care au
drept urmare sedimentarea cristalelor oxalatului de calciu
n rinichi i alte organe, inclusiv retina ochiului.
Modul de transmitere este autosomal recesiv, ns sunt cu-
noscute cazuri de motenire i de tip dominant.
Clasifcare. Sunt descrise dou tipuri de oxaloz.
n I-ul tip de hiperoxalurie primar se caracterizeaz prin
defcitul fermentului alanin-glioxilataminotransferaza i ex-
creie sporit a acizilor glicolic i oxalic.
Al II-lea tip de hiperoxalurie primar se caracterizeaz prin
defcitul fermentului D-gliceratdehidrogenaza responsabil de
metabolismul serinei. Dereglarea metabolismului serinei are
ca efect creterea excreiei acidului oxalic i L-glicerinic.
Tabloul clinic
Clinic, pe primul plan este afectarea rinichilor, caracterizat
prin dezvoltarea timpurie a nefrocalcinozei, nefrolitiazei, ne-
fritei interstiiale care progreseaz spre insufcien cronic
renal.
Deja la vrsta fraged, apar dureri n abdomen, tulburri de
micie, disurie. Mai rar, au loc dureri recidivante n articulaii,
nsoite de un proces infamator al articulaiilor.
Modifcri biologice: excreia crescut a oxalailor cu urin,
hematurie, leucociturie, proteinurie moderat.
Tratament
Se vor administra piridoxin, ortofosfat, preparate de magne-
ziu. Doza piridoxinei la copii cu hiperoxalurie tipul I variaz
de la 2 mg/24 ore pn la 25 mg/24 ore, contribuid la reduce-
rea produciei de oxalat prin inducie enzimatic.
Prognostic
Insufciena cronic renal la copii precolari cu oxaloz este
diagnosticat n 50% din cazuri. Transplantul renal a mbun-
tit prognosticul n 71% din cazuri.
INFECIA DE TRCT URINAR LA SUGAR I
COPILUL MIC
Defniie. Infecia de tract urinar (ITU) se defnete prin
prezena microorganismelor la nivelul tractului urinar, aso-
ciat cu manifestri clinice.
Bacteriuria asimptomatic reprezint prezena bacterii-
lor n urin n titru semnifcativ, n absena manifestrilor
de infecie urinar.
Clasifcarea
Infecia de tract urinar se clasifc n funcie de evoluia bolii
i de localizare.
P E D I AT R I E 519
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
ITU n funcie de evoluie
ITU acut (primoinfecie urinar);
ITU recurent (urina este steril ntre episoade);
ITU persistent (persist urocultura pozitiv);
ITU recurent.
ITU recurent se realizeaz prin urmtoarele dou mecanisme:
a) nevindecarea complet a ITU iniiale;
b) reinfecia tractului urinar.
ITU nevindecat poate f consecina terapiei cu un antibiotic
la care agentul patogen este rezistent, a noncomplianei, exis-
tenei unor factori care interfereaz cu concentraia terapeuti-
c a antibioticului n urin (litiaz urinar, insufcien renal,
malabsorbie) sau a infeciei polimicrobiene.
n funcie de simptomatologie i de localizarea infeciei:
Pielonefrit;
Cistit;
ITU cu localizare nedeterminat;
Bacteriurie asimptomatic (prezena bacteriilor n urin
n titru semnifcativ, fr manifestri de infecie urinar).
La sugar i copilul mic, ITU febril are, foarte frecvent, lo-
calizare nalt, motiv pentru care, la aceast vrst, infecia
trebuie considerat pielonefrit.
Epidemiologie
Prevalena ITU este dependent de vrst i sex, dar, indi-
ferent de vrst, ITU este mai frecvent ntlnit la sexul fe-
minin. La sugar, ITU are o prevalen de 6,5% la fete i de
3,3% la biei. La categoria vrstei de 1-2 ani se nregistreaz
o prevalen de 8,1% la fete i de 1,9% la biei. La bieii cu
circumcizie, ITU este de 5-20 de ori mai rar comparativ cu
cei fr circumcizie. Sugarul i copilul mic cu ITU prezint
un risc mai mare pentru leziuni i cicatrice renale, iar refuxul
vezico-ureteral este mai frecvent ntlnit i mai sever.
Manifestrile clinice
La sugar i copilul mic, manifestrile clinice ale ITU sunt:
febr, iritabilitate, agitaie (specifc, dac apare n timpul
miciunii), letargie, vrsturi, diaree, inapeten, enurezis,
disurie, polakiurie, dureri abdominale, lombalgii, urin urt
mirositoare, hematurie, icter i falimentul creterii.
ITU diagnosticate la nivelul asistenei primare se manifest,
n special, prin polakiurie i disurie.
n spital, cele mai frecvente manifestri ale ITU sunt febra,
iritabilitatea, indispoziia i manifestrile gastrointestinale.
Disuria, polakiuria, urina urt mirositoare, disfuncia micio-
nal se ntlnesc mai rar.
Tabelul 9.22.
Riscul relativ pentru ITU n funcie de diferii factori
clinici la copilul de sex feminin febril (temp 38,3C) cu
vrsta 2 luni-2 ani
Parametri
Risc relativ pentru ITU
(interval de confden 95%)
Vrsta < 1 an 2,8 (1,6-5,1)
Febra 2 zile 1,5 (0,9-2,6)
Febr fr cauz
aparent
1,9 (1,1-3,2)
Febra 39C 1,7 (0,9-3,1)
Diagnosticul
Sumarul urinei
Dei urocultura reprezint standardul de aur pentru confr-
marea ITU, examenul de urin este o investigaie orientativ
pentru diagnostic i are avantajul rezultatului rapid.
Evidenierea microscopic a leucocitelor sau/i bacteriilor n
urin poate avea valoare n diagnosticul ITU.
Evidenierea bacteriilor n urina necentrifugat, la examinarea mi-
croscopic, se face cu obiectivul mare (mrire 450x-850x). Dac
n urina recoltat pe cateter bacteriuria evideniabil microsco-
pic se asociaz cu leucociturie (>5-10 leucocite pe cmpul mi-
croscopic examinat cu obiectivul mare urin necentrifugat),
valoarea predictiv pentru diagnosticul de ITU este de 84,6%.
Totui, examenul microscopic al urinei poate avea loc, prin ur-
mare, rezultatul negativ nu exclude diagnosticul de ITU.
n diagnosticarea sau excluderea ITU, prezena sau absena
bacteriuriei la examenul microscopic este mai valoroas de-
ct prezena sau absena leucocituriei. Valoarea diagnostic a
bacteriuriei detectate microscopic poate f mbuntit, dac
rezultatul se asociaz cu leucocituria microscopic.
Tabelul 9.23.
Sensibilitatea i specifcitatea examenului de urin
Test
Sensibilitate,
% (limite)
Specifcitate,
% (limite)
Esteraza leucocitar 83 (67-94) 78 (64-92)
Nitrii 53 (15-82) 98 (90-100)
Esteraza leucocitar sau
nitrii pozitive
93 (90-100) 72 (58-91)
Microscopie: leucocite 73 (32-100) 81 (45-98)
Microscopie: bacterii 81 (16-99) 83 (11-110)
Esteraza leucocitar sau
nitrii sau microscopie
pozitive
99,8 (99-100) 70 (60-92)
520 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Testul nitriilor se bazeaz pe proprietatea bacteriilor de a
sintetiza o enzim (nitrit-oxidaz) care transform nitraii uri-
nari de provenien alimentar n nitrii. Sensibilitatea redus
a testului, n special la sugar, se explic prin: necesitatea unui
timp de contact de cteva ore ntre bacterii i nitrai pentru
producerea reaciei pozitive (prima urin de diminea are
anse mai mari s produc test pozitiv); i bacteriile Gram-
pozitive nu sintetizeaz nitrit-oxidaz i, prin urmare, testul
este negativ n prezena infeciei cu aceste bacterii.
Esteraza leucocitar este produs prin activarea leucocitelor. Tes-
tul esterazei leucocitare are anumite limite n diagnosticul ITU,
deoarece leucocituria nu ntotdeauna este prezent n ITU.
Cu toate aceste limite ale examenului de urin, atunci cnd
examenul microscopic i markerii biochimici (nitrii, esteraz
leucocitar) nu evideniaz modifcri, este foarte puin pro-
babil ITU.
Este clar c, n diagnosticarea ITU, testul esterazei leucoci-
tare i cel al nitriilor sunt mai valoroase cnd sunt utilizate
mpreun dect separat. Combinaia unui test pozitiv pentru
esteraz leucocitar cu un test pozitiv pentru nitrii este cea
mai valoroas asociere pentru confrmarea ITU. Un test ne-
gativ pentru esteraz leucocitar sau pentru nitrii este util n
excluderea ITU. Ambele scenarii sunt mai puin valabile la
copii sub 2 ani.
Examenul de urin (nitrii, esteraza leucocitar, microscopie)
este o investigaie pentru diagnosticul de ITU. Rezultatul ne-
gativ nu infrm ITU.
Suspiciunea de ITU, formulat pe baza examenului de urin,
impune confrmare prin urocultur.
Diagnosticul bacteriologic
Cel mai frecvent, ITU este produs de bacterii enterale, ae-
robe, Gram-negative, pe primul loc situndu-se Escherichia
coli, urmat de Enterobacter, Klebsiella, Proteus, Serratia. Mai
rar sunt implicate bacterii Gram-pozitive: streptococi de grup
B, Enterococcus, Staphylococcus aureus i staflococi cogulazo-
negativi. Dintre agenii patogeni non-bacterieni pot produce
ITU adenovirusurile (deseori, cu aspect de cistit hemoragi-
c) i Candida.
Recoltarea urinei. Urina pentru urocultur se poate obine prin
5 procedee: a) din mijlocul jetului; b) cu colector steril pun-
g din plastic ataat la perineu; c) tampoane pentru colec-
tat urina (Euron Uricol); d) prin cateterism vezical; e) prin
puncie vezical suprapubian. n medicina de ambulator se
pot folosi primele 3 metode, iar n spital sunt disponibile i
ultimele dou procedee.
Metoda recoltrii cu colector steril este cea mai simpl, ne-
cesit un numr mai mic de persoane implicate i este puin
traumatizant. Aceast metod de recoltare a urinei deceleaz
ITU n proporie de 100%, dar exist o rat nalt (85-99%)
de rezultate fals-pozitive.
Obinerea urinei prin puncie vezical suprapubian este
considerat metoda gold standard pentru diagnosticul ITU,
deoarece exclude riscul contaminrii. Dei tehnica este fr
risc pentru copil, rata de succes n obinerea urinei este varia-
bil (23-90%), find necesar o anumit experien n dome-
niu. Ecografa vezical, efectuat pentru decelarea prezenei
urinei n vezic, crete ansa de a obine urin. Muli prini
i medici consider metoda mult mai invaziv dect cateteri-
zarea.
Cateterizarea uretral este o metod invaziv i ea compor-
t riscul introducerii unor microorganisme n tractul urinar
care, anterior cateterizrii, era steril.
Cele mai performante metode se pare c sunt puncia vezical
suprapubian i recoltarea din jetul mijlociu. n literatura de
specialitate nu exist date sufciente pentru a trage concluzii
ferme privind respectarea strict a normelor sanitar-igienice
la recoltarea urinei cu ajutorul tampoanelor sau colectoarelor
sterile.
La copilul care controleaz miciunea se prefer metoda je-
tului mijlociu, iar la sugar i copilul mic sunt de preferat tam-
poanele (dac sunt disponibile) n locul colectorului steril.
Atunci cnd pentru colectare se folosete punga steril, prea-
labil aplicrii se efectueaz toaleta organelor genitale cu ap i
spun. Dac miciunea nu s-a produs n 15-20 de minute, se
schimb punga, dup o nou toalet a regiunii perineale. Dup
miciune, punga se detaeaz rapid i se trimite la laborator
pentru nsmnare. Dac urocultura din urina recoltat prin
aceast metod este pozitiv este necesar o nou recoltare.
n condiiile n care se pregtete copilul pentru recoltarea
urinei cu punga, prin cateter sau prin puncie vezical, medi-
cul va avea la ndemn un recoltor steril, deoarece stimularea
copilului prin manipulare poate declana spontan miciunea,
find posibil recoltarea din mijlocul jetului.
Urina recoltat trebuie nsmnat n urmtoarele 15 minu-
te 4 ore. Dac nu este posibil nsmnarea rapid, urina
poate f pstrat imediat la frigider (5C) timp de maximum
24 ore. Atunci cnd urina urmeaz a f trimis la distan, se
va folosi gheaa.
n caz c nu se poate efectua cateterismul vezical sau punc-
ia vezical, diagnosticul de ITU poate f formulat n situaia
P E D I AT R I E 521
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
n care 2 uroculturi recoltate cu colector steril sunt pozitive
(>10
5
colonii/ml) i examenul de urin este modifcat (nitrii,
leucocite, bacterii). n aceast situaie (ITU confrmat prin
urocultur recoltat cu colector steril), exist un risc crescut
pentru exces de diagnostic, n special la sugarii cu fmoz.
n activitatea de ambulator, dac exist suspiciune de ITU, se
vor efectua teste biochimice screening (nitrii, esteraza leuco-
citar). Examenul de urin are o sensibilitate i specifcitate
bun pentru diagnosticul de ITU. Dac unul dintre teste este
pozitiv sau dac urina este tulbure, se va indica urocultura.
Suspiciune ITU
starea general
bun toxic, deshidratat
recoltare urin cu colector steril
recoltare de urin prin puncie sau cateter vezical
instituirea antibioticoterapiei
urocultur
negativ pozitiv

infrm ITU examen biochimic i microscopic
nemodifcat modifcat
repet recoltarea cu
colector
negativ pozitiv
infrm ITU
recoltarea urinei prin puncie sau cateter
vezical
Schema 9.1. Arbore decizional pentru confrmarea ITU n spital
522 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Evaluare imagistic
ITU la sugar i copilul mic reprezint, uneori, un marker al
unor anomalii ale tractului urinar. ntr-un studiu s-a artat c
sugarii cu ITU n primele luni de via prezint mai frecvent
obstrucie sau anomalii urinare majore comparativ cu copi-
ii la care primul episod de ITU se nregistreaz la vrst mai
mare. Defectele renale parenchimatoase se asociaz cu pielo-
nefrit recurent, astfel nct pacienii cu ITU atipic au un
risc mai mare de anomalii structurale semnifcative i defecte
renale parenchimatoase semnifcative.
Clasic, evaluarea imagistic se impune la orice sugar sau copil
mic cu ITU febril. Scopul investigaiilor imagistice este de a
identifca unele anomalii anatomice care favorizeaz recidive-
le ITU i leziunile renale. Identifcarea prin investigaii ima-
gistice a unor anomalii anatomice (excepie refuxul vezico-
ureteral) reprezint indicaie pentru tratament antiinfecios
proflactic.
Totui, utilizarea ecografei fetale a sczut numrul de sugari
i copii care se prezint cu ITU asociat cu anomalii semnif-
cative ale tractului urinar. Tehnicile imagistice pentru evalu-
area tractului urinar sunt: ecografa urinar, uretrocistografa
micional, scintigrafa renal i, din ce n ce mai rar folosit,
urografa intravenoas.
Ecografa (ultrasonografa) tractului urinar poate pune n evi-
den:
1) hidronefroza secundar unui sindrom de jonciune pielo-
ureteral sau refuxului vezico-ureteral de grad mare;
2) dilatarea ureterelor prin obstrucia jonciunii uretero-ve-
zicale sau prin refux vezico-ureteral de grad mare;
3) hipertrofa peretelui vezical secundar unei disfuncii
micionale sau cistitei cronice;
4) ureterocel.
Totodat, ecografa poate s evidenieze modifcri ale eco-
genitii i dimensiunilor rinichilor produse prin infamaia
acut a parenchimului. Ecografa normal nu exclude refuxul
vezico-ureteral de grad mic.
Ecografa este indicat de urgen (n timpul episodului acut
de ITU), dac exist criterii de ITU atipic, indiferent de
vrst stare general alterat; jet urinar slab; formaiuni ab-
dominale sau vezicale; creatinin crescut; septicemie; lips
de rspuns la antibiotice n decurs de 48 de ore; infecii cu
bacterii non-Escherichia coli sau n caz de ITU recurent la
pacieni cu vrst sub 6 luni. n aceast situaie, ecografa poa-
te evidenia dilatarea pelvisului sau ureterelor. Dac ecografa
nu a fost indicat (i efectuat) n timpul episodului acut, se
recomand la toate cazurile cu vrst sub 6 luni i la pacienii
cu vrst peste 6 luni cu ITU recurent. Aceast examinare se
poate efectua n decurs de 6 sptmni de la episodul acut.

Uretrocistografa micional evideniaz refuxul vezico-urete-
ral. Frecvena refuxului vezico-ureteral la sugarul cu ITU este
mai mare de 50%. Precizarea gradului refuxului este impor-
tant pentru stabilirea evoluiei naturale i riscului de leziuni
renale. La copiii cu refux de grad mare riscul pentru cicatrici
renale este de 4-6 ori mai mare comparativ cu cei cu refux de
grad mic, i de 8-10 ori mai mare comparativ cu cei fr refux.
Uretrocistografa micional nu se recomand a f de rutin la
toi copiii cu ITU. La sugarii cu vrst sub 6 luni este indicat
n caz de ITU atipic sau ITU recurent. Pentru grupul de
vrst 6 luni-3 ani ITU, se aplic pacienilor care prezint jet
urinar slab, infecii non-E. coli, antecedente familiale de RVU
sau dilatri urinare la examenul ecografc. Uretrocistografa
micional nu este indicat copiilor peste 3 ani, chiar i n caz
de ITU atipic sau ITU recurent (se efectueaz ecografe
scintigrafe renal).
La prima evaluare se recomand uretrocistografa micional
cu substan de contrast, deoarece procedeul dat ofer mai
multe detalii anatomice. Pentru urmrire se poate folosi ure-
trocistografa cu radioizotopi. Uretrocistografa micional
se efectueaz n condiiile n care copilul este afebril i i s-a
negativat urocultura. Pn la efectuarea investigaiei, se reco-
mand tratament antiinfecios proflactic.
Scintigrafa renal cu acid dimercaptosuccinic evideniaz de-
fectele parenchimatoase renale. Este indicat la 4-6 luni de la
episodul acut, n caz de ITU recurent indiferent de vrst i
la pacienii cu ITU atipic cu vrsta sub 3 ani.
Urografa i.v. nu se indic ca procedeu de rutin la un copil cu
ITU. Aceast investigaie se face doar n condiiile n care eco-
grafa evideniaz dilatarea ureterului sau/i a bazinetului, iar
uretrocistografa micional nu indic RVU. n aceste condiii
urografa i.v. poate s evidenieze megaureter prin obstrucia
jonciunii uretero-vezicale sau dilatarea bazinetului prin sin-
drom de jonctiune pieloureteral.
Tratamentul infeciei de tract urinar
Obiectivele terapiei infeciei de tract urinar sunt: (1) sterili-
zarea urinei, (2) prevenirea diseminrii infeciei i (3) redu-
cerea probabilitii lezrii rinichiului.
Terapie n spital sau ambulatorie
Spitalizarea copilului cu ITU se recomand n urmtoarele
situaii: (1) vrst <6 luni, (2) nu accept lichide per os, (3)
vrsturi persistente, (4) deshidratare medie-sever, (5) stare
P E D I AT R I E 523
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
toxic, (6) febr >38,5C, (7) diminuarea funciei rinichiului
afectat (scintigrafc), (8) obstrucie urinar, (9) imunodefci-
en i (10) complian sczut la tratament.
Terapia ITU se poate realiza la domiciliu cu antibiotice ad-
ministrate pe cale oral dac sunt satisfcute urmtoarele
criterii: (1) stare general bun, (2) ITU necomplicat, (3)
acceptarea lichidelor per os, (4) complian crescut i (5)
este posibil supravegherea nentrerupt.

Terapia antibacterian n ITU
Alegerea antibioticului
Deoarece terapia ITU ncepe naintea identifcrii agentului
patogen i a sensibilitii acestuia la antibiotice, alegerea anti-
bioticului se face n funcie de urmtoarele criterii: (1) vrst
(agentul patogen care predomin la vrsta respectiv), (2) sen-
sibilitatea bacteriilor n comunitatea respectiv, (3) severitatea
clinic i localizarea infeciei (nalt sau joas), (4) prezena
factorilor favorizani locali, (5) antibioticele utilizate anterior
i (6) alergia la unele antibiotice. Schimbarea ulterioar a an-
tibioticului n funcie de sensibilitatea agentului patogen poate
s nu fe necesar, dac evoluia clinic este bun.
Dac n decurs de 48-72 de ore nu se nregistreaz ameliorare
clinic pacientul necesit reevaluare (urocultur, ecografe re-
nal). Recomandri de administrare:
1) antibiotice recomandate pentru folosire pe cale parentera-
l n ITU: amikacin, cefotaxim, cefazidim, cefriaxo-
n, cefuroxim, gentamicin;
2) pentru terapia oral a ITU se recomand urmtoarele pre-
parate: acid nalidixic, cefuroxim, cefibuten, cefxim, ni-
trofurantoin;
3) dac n timpul proflaxiei cu antibiotice, pacientul prezin-
t un episod acut de ITU, antibioticul utilizat n terapie va
trebui s fe diferit de cel utilizat n proflaxie.
Calea de administrare
n mod obinuit, sugarii i copiii mici cu diagnostic clinic de
pielonefrit necesit spitalizare pentru administrarea de anti-
biotice i.v., cel puin n perioada iniial de tratament.
Terapia secvenial const n iniierea terapiei pe cale paren-
teral, trecndu-se la terapie per os cnd este posibil. Aceast
schem contribuie la reducerea costurilor administrrii unui
antibiotic i.v., dar i a complicaiilor legate de terapia i.v.
n general, anterior, terapia parenteral era administrat doar
n condiii de staionar. n ultimii ani ns, mai multe studii
au demonstrat efciena n doz unic pe zi a gentamicinei,
cefximei, cefriaxonei pentru copii cu ITU (pielonefrit), te-
rapie care ar putea f administrat i n condiii de ambulator.
Pacienii care prezint stare toxic, sunt deshidratai i nu ac-
cept lichide per os (inclusiv medicaie) trebuie s fe tratai
cu antibiotice parenteral pn cnd starea clinic se ameli-
oreaz i nu vor respinge lichide per os. Terapia parenteral
este recomandat ntruct asigur concentraii optime de
antibiotic acestor pacieni cu risc crescut. Terapia parente-
ral se mai recomand cnd exist probleme de complian
la terapia oral. Starea majoritii pacienilor se amelioreaz
n decurs de 24-72 de ore, moment n care se poate trece la
terapia per os.
Terapia (iniial) i.v. este indicat n urmtoarele situaii: (1)
vrst <6 luni, (2) nu accept lichide per os, (3) vrsturi
persistente, (4) deshidratare medie-sever, (5) stare toxic,
(6) febr >38,5C, (7) diminuarea funciei rinichiului afectat
(scintigrafc), (8) obstrucie urinar, (9) imunodefcien i
(10) complian sczut la tratament.
Momentul iniierii terapiei antibacteriene
Se pune urmtoarea problem: iniierea terapiei cu antibioti-
ce imediat dup prelevarea uroculturii sau s se atepte iden-
tifcarea germenului. Nu exist studii randomizate controlate
care s rspund la aceast ntrebare. Cinci studii retrospecti-
ve, observaionale au gsit o inciden crescut a cicatricelor
renale la copiii a cror diagnostic de ITU a fost ntrziat cu 4
zile. Se pare c iniierea imediat (dar dup prelevarea urocul-
turii) a terapiei cu antibiotice reduce severitatea cicatricelor
renale n ITU.
Durata terapiei antibacteriene
Durata optim a antibioticoterapiei n ITU nu a fost stabili-
t.
Recomandri privind durata antiboticoterapiei
1. La copii cu ITU febrile, antibioticoterapia va dura n total
7-14 zile.
2. Terapia iniiat pe cale parenteral, va f continuat pe o
durat de 48-72 de ore.
3. Cistita la copii de peste 3 luni, poate f tratat pe o durat
de 2-4 zile.
Monitorizarea terapiei cu antibiotice
Parametrii clinici urmrii pe durata terapiei ITU: (1) tempe-
ratura, (2) semnele de toxicitate, (3) aportul de lichide PO, i
(4) acceptabilitatea medicaei orale.
Repetarea uroculturii dup 48-72 ore de terapie antibacteria-
n, n general, nu este necesar dac (1) evoluia clinic este
favorabil i (2) agentul patogen izolat este sensibil la antibio-
ticul administrat. Sensibilitatea la antibiotice este determinat
524 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
prin aplicarea de rondele care realizeaz n mediul de cultur
concentraia seric de antibiotic. Deoarece multe antibiotice
realizeaz n urin concentraii mult mai mari dect cele se-
rice, un microorganism poate f eradicat chiar dac prezint
sensibilitate intermediar la antibioticul respectiv. Repetarea
uroculturii la 48-72 h este necesar: (1) dac evoluia clinic
nu este satisfctoare, (2) dac agentul patogen este inter-
mendiar sau rezistent la antibioticul utilizat sau (3) dac nu
s-a efectuat antibioticograma. Nu exist date disponibile care
s arate c rspunsul clinic pozitiv se coreleaz cu vindecarea
bacteriologic.
Febra cu durat de peste 48 de ore este ntlnit n peste 10%
din cazuri, n special la copilul mare, i nu trebuie s constitu-
ie un criteriu pentru repetarea uroculturii.
Dei muli medici repet urocultura la 3-7 zile de la ncheierea
tratamentului cu antibiotice a ITU, n literatura de specialitate
nu exist date privind utilitatea acestei conduite terapeutice.
Terapia bacteriuriei asimptomatice
Prevalena bacteriuriei asimptomatice este de 1% la fete i de
0,05% la biei. Bacteriuria n absena manifestrilor clinice
prezint o situaie benign i nu produce leziuni renale.
Microorganismul izolat mai frecvent este reprezentat de E.
coli cu virulen sczut, care, de cele mai multe ori, dispare
spontan din urin. Eradicarea agentului patogen este, adesea,
urmat de infecie simptomatic cu tulpini mai virulente, iar
recurena bacteriuriei s-a observat numai la biei i doar la
cei care au fost tratai cu antibiotice. n concluzie, antibioti-
coterapia i antibioticoproflaxia bacteriuriei asimptomatice
nu sunt indicate, deoarece acestea doar selecteaz tulpini re-
zistente la antibiotice.
La copilul asimptomatic cu bacteriurie fr malformaie uri-
nar nu se va utiliza antibioticoterapia sau antibioticoprof-
laxia.
Proflaxia ITU
Recurena ITU febrile nregistrat pn n prezent este de 32%
(45% la fete i 14% la biei). Recurena ITU ar putea f redus
prin igiena zonei perineale, miciuni regulate, combaterea con-
stipaiei, efectuarea circumciziei, nu n ultimul rnd, prin admi-
nistrarea de antibiotice sau uroseptice pe durat lung.
Igiena local
Toaleta local perineal este recomandat pentru evitarea
colonizrii zonei meatului uretral cu bacterii provenite din
intestin, ceea ce contribuie la prevenirea ITU.
Miciunile regulate
Ingestia crescut de lichide i miciunile frecvente (la interval
de 3 ore) asigur curarea cilor urinare de germenii pato-
geni i ar putea preveni ITU.
n cazul copiilor cu reziduu postmicional, se recomand
miciunea dubl pentru golirea complet a vezicii.
Terapia constipaiei n proflaxia ITU
S-a semnalat asocierea ITU cu constipaia. Patogenia ITU la
copiii constipai ar implica retenia de urin asociat reteni-
ei de materii fecale i encoprezisul care favorizeaz ajungerea
materialelor fecale la nivelul meatului uretral.
Terapia constipaiei ar reduce rata recurenei ITU cu 100% la
pacienii fr anomalii anatomice ale tractului urinar.
Pentru proflaxia ITU se recomand igiena regiunii perineale,
miciunile regulate la interval de 3 ore i terapia constipaiei.
Circumcizia n proflaxia ITU
Circumcizia reduce semnifcativ riscul de ITU. Cele mai frec-
vente complicaii ale circumciziei sunt hemoragia i infecia,
ambele cu o inciden de aproximativ 2%. n aceste condiii,
benefciul net al circumciziei se observ doar la bieii cu risc
crescut de ITU.
Circumcizia nu se recomand ca procedeu de rutin la toi
bieii, dar poate f utilizat la sugarii cu ITU recurente.
Proflaxia ITU cu antibiotice
Administrarea dozelor mici de antibiotice pe durat lung este
utilizat n proflaxia ITU cu scopul de a reduce recurenele.
Riscurile antibioticoproflaxiei sunt identice cu cele ale uti-
lizrii antibioticelor, adic inducerea rezistenei bacteriene i
reaciile adverse la medicamente.
Deoarece riscul de recuren a ITU este mai mare n primele
luni dup episod, pacienii trebuie s continue antibioticotera-
pia proflactic pn la evaluarea imagistic a tractului urinar.
La pacienii cu dou ITU n decurs de 6 luni sau cu trei ntr-
un an, proflaxia cu antibiotice s-a dovedit a f mai efcient n
ce privete reducerea numrului de recurene.
Proflaxia cu antibiotice se mai recomand dup un episod de
pielonefrit acut, n caz de RVU, copiilor cu obstrucie (par-
ial) a tractului urinar i n caz de imunodefcien. Proflaxia
cu antibiotice nu reduce rata de ITU recurente i numrul de
cicatrice renale la bolnavii cu bacteriurie asimptomatic.
P E D I AT R I E 525
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Antibioticul ideal pentru proflaxia ITU trebuie s fe efcient
(s ating concentraii efciente n urin), netoxic (cu puine
reacii adverse), s nu modifce fora bacterian intestinal (s
realizeze concentraii mici n scaun), s nu induc rezisten
bacterian i s poat f administrat oral. Prin evitarea con-
centraiilor mari n intestin se poate preveni sau limita dez-
voltarea de bacterii rezistente. Similar cu selecia antibioticu-
lui pentru terapie, agentul ales pentru proflaxie trebuie s se
bazeze pe rezistena bacteriilor la antibiotice n comunitatea
respectiv. Antibioticul trebuie s fe diferit de cel care a fost
utilizat n terapia acut.
Mai multe remedii antibacteriene au fost utilizate pentru pro-
flaxie: nitrofurantoin, co-trimoxazol, cefalosporine, chino-
lone etc. Tabelul 9.24. descrie antibioticele ce pot f utilizate
n proflaxia ITU. Antibioticele utilizate pentru proflaxie se
administreaz n doz unic zilnic seara la culcare.
Tabelul 9.24.
Antibiotice utilizate n proflaxia ITU
Doz*
(mg/kg/zi)
Ritm
(prize/zi)
Vrsta
minim
Acid nalidixic 30 1-2 3 luni
Co-trimoxazol** 2-4 1 2 luni
Metenamin 25-40 1-2 6 ani
Nitrofurantoin 1-2 1 1 lun
Not:
* n general, 1/4-1/2 din doza terapiei de atac, administrat
seara, nainte de culcare
** Dozaj bazat pe cantitatea de trimetoprim
La pacienii cu obstrucie a tractului urinar sau cu RVU pro-
flaxia se va continua pn la eliminarea factorului favorizant
pentru ITU. n caz de pielonefrit cronic, se recomand 2-3
ani de proflaxie sau chiar toat viaa. Dup perioadele de timp
stabilite, se poate sista proflaxia cu antibiotice. Dac pacientul
nu prezint recurena ITU proflaxia se poate stopa defnitiv.
Monitorizarea proflaxiei
Dei nu exist dovezi c urocultura de rutin la cei care au
avut ITU este efcace,

se recomand repetarea uroculturii
la urmtoarele intervale: la 3-7 zile de la ncheierea terapiei
infeciei acute, la 3 luni interval timp de 1 an, iar ulterior
anual pe durata proflaxiei cu antibiotice. Aceast suprave-
ghere nu asigur terapia prompt a recurenei ITU, deoarece
episodul rareori apare chiar n momentul controlului pro-
gramat. Mai importante sunt recunoaterea simptomelor de
ITU, diagnosticul ITU i terapia prompt a episodului acut.
Pacienii care prezint ITU pe durata proflaxiei cu antibioti-
ce pot benefcia de proflaxia simultan cu dou antibiotice,
de exemplu co-trimoxazol i nitrofurantoin.
Pacienii care nu au indicaie de evaluare imagistic i nici de
proflaxie, nu necesit monitorizare.
Supravegherea pacienilor care prezint defecte renale pa-
renchimatoase const n msurarea taliei, greutii, tensiunii
arteriale i efectuarea examenului de urin pentru proteinurie.
Bacteriuria asimptomatic nu necesit monitorizare.
PIELONEFRITA LA COPII
Defniie. Termenul de pielonefit (PN) nc nu are
o defniie clar i este tratat diferit. Pielonefita este un
proces infamator microbian nespecifc, care afecteaz, n
principal, esutul interstiial al rinichilor i sistemul calice/
bazinet al acestora.
Exist prerea precum c pielonefrita la copii este o afeciune
tubulo-interstiial a rinichilor, care se combin cu o infecie a
tractului urinar. Pe de o parte, termenul de infecie a sistemului
urinar poate nsemna i pielonefrit, i cistit, i uretrit, dar, pe
de alt parte, afectrile tubulo-interstiiale refect doar o par-
te din procesul pielonefritic. Din aceast cauz, fraza infecie
a tractului urinar este folosit atunci cnd vorbim despre un
proces microbian-infamator n organele sistemului urinar, fr
o localizare clar a acestui proces, adic, procesul infamator n
cile urinare (pelvisul, ureter, vezica urinar, uretr), fr im-
plicarea parenchimului renal. Cu toate acestea, n multe cazuri
nu putem f siguri c infecia cilor urinare nu a afectat structu-
rile renale. Astfel, nclcrile tubulo-interstiiale, pielonefrita i
procesul infamator n cile urinare refect procese patologice
n sistemul urinar similare ca inciden, dar diferite din punct
de vedere al localizrii i esenei acestora.
n cazul pielonefritei, care evolueaz prin afectarea esutului
n form de abces, a carbunculului rinichiului, se observ
modifcri distructive n parenchimul renal, nsoite de impli-
carea n procesul patologic a canalelor i vaselor sanguine i
limfatice ale rinichilor.
n practic, medicul se confrunt cu problema corelaiei bac-
teriuriei i pielonefritei. Pielonefrita este, de obicei, nsoit
de bacteriurie sau apare nainte de ea, dar poate i s lipseas-
c n cazul nepenetrrii ureterului corespunztor sau al unui
focar purulent stins n rinichi. Prezena bacteriuriei nu n-
totdeauna are loc n cazul pielonefritei, iar lipsa bacteriuriei
nu contrazice diagnosticul pielonefritei. n ultimul caz, este
posibil prezena protoplastelor sau bacteriilor de forma L.
526 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Epidemiologie
Pielonefrita este una dintre cele mai des ntlnite boli ale or-
ganelor sistemului urinar la copii. Pielonefrita ocup locul
trei printre cauzele care duc la insufcien renal cronic i
locul doi n structura general a frecvenei acesteia (primul
loc find ocupat de infeciile respiratorii acute). n structura
bolilor organelor sistemului urinar pielonefrita ocup primul
loc, reprezentnd 70% din patologiile nefritice. Potrivit date-
lor statistice comune pentru mai mult de o sut de autori, n
medie 1% din oamenii de pe glob se mbolnvesc anual de
pielonefrit.
Etiologia
Pornind de la faptul c pielonefrita este o boal infamatorie
microbian a rinichilor, reiese c principala cauz a apariiei
acesteia sunt microbii (bacteriile) i nu ar exista un stimulent
specifc care condiioneaz apariia pielonefritei. Totodat, pie-
lonefrita poate f rezultatul infectrii cilor urinare i rinichilor
cu un singur tip de microbi sau cu o microfor divers. Cel mai
frecvent stimulent al infeciilor urinare este bacilul intestinal,
mai rar ntlnindu-se i alte microorganisme, cu proprieti
antilizotimice i antiinterferonice. Utilizarea necontrolat a
preparatelor antibacteriene conduce la apariia unor forme po-
lirezistente de microorganisme. Pe lng fora bacterian obi-
nuit, exist, deseori, i protoplaste i bacterii forma L care
cauzeaz infecii ale cilor urinare. Aceste protoplaste i bacterii
forma L i menin, pentru un timp ndelungat, proprietile
patogene i rezistena fa de medicamente. Bacteriile forma
L sunt nite microorganisme transformate care i-au pierdut
membrana celular, dar care, n condiii prielnice, sunt capabile
s-i regenereze aceast membran.
Stimulenii pielonefritei
E.coli bacilul intestinal (cel mai frecvent stimulent),
avnd perioare sub form de fmbrii de natur proteic,
care i permit s se fxeze de cile urinare i s se deplaseze
n interiorul acestora. Printre formele uropatogene sunt
O1, O2, O4, O5, O6, O15, O75; pielonefritei cronice re-
cidivante findu-i caracteristice serotipurile O2 i O6.
Proteus se ntlnete, mai des, n cazul disbacteriozei, a
formelor i defectelor obstructive de dezvoltare a sistemu-
lui urinar. Acesta elimin un factor colicinigen cu proprie-
ti antigene.
Staphylococcus este depistat, cel mai des, la copii n pri-
mii ani de via. Formele staflococilor au un grad sporit
de activitate. Rolul acestui microb este deosebit de mare
la nceputul dezvoltrii pielonefritei acute. Proteinele de
la suprafaa staflococilor au proprietatea de a inhiba fago-
citoza, favoriznd astfel elaborarea i pstrarea ndelunga-
t n urin a grupelor de microbi.
Klebsiella n ultimii ani, se observ o cretere a frecvenei
detectrii ei n urin.
Pseudomonas aeruginosa este cauza pielonefritei cronice
latente.
Enterococii.
Infecia micoplazmatic cu M. hominis, M. fermentas i
asociaiile acestora.
Candidele n rezultatul utilizrii ndelungate a prepara-
telor antibacteriene, corticosteroizilor, medicamentelor
anticancerogene.
Chlamidiile reprezint o grup de microorganisme in-
tracelulare. Infectarea are loc pe cale intrauterin, urogeni-
tal sau n habitat. Deseori, determin recidive n asociere
cu virui.
Viruii (adenovirui, enterovirui, viruii herpes i ai pa-
ragripei). Viruii se pare c ndeplinesc rolul factorilor de
predispunere n dezvoltarea procesului bacterian. Viruii
au fost depistai n celulele epiteliale ale sedimentului uri-
nar. n ultimul timp, se nainteaz presupuneri referitoare
la legtura etiologic dintre pielonefrit-infecie viral cu
viruii gripali A i B, paragripei, Rs-virui i adenovirui.
Asocieri de microbi.
Astfel, se evideniaz creterea rolului forii nepatogene i
parial patogene n geneza pielonefritei, ceea ce, posibil, este
legat de utilizarea ndelungat a antibioticelor.
Patogenia
Pentru dezvoltarea pielonefritei, ca i n oarecare alt proces
infamator microbian, sunt necesare, n primul rnd, prezena
unui agent microbian, un mediu favorabil pentru penetrarea
acestuia n organul afectat i starea de aprare antiinfecie a
macroorganismului. Caracterul procesului infamator depin-
de de proprietile (calitile) agentului cauzativ virulena
sa, capacitatea de adeziune, prezena fmbriilor capabile de
a dezvolta factori duntori epiteliului cilor urinare. Pentru
apariia pielonefritei nu e sufcient doar existena infeciei n
rinichi, ci sunt importani i factorii care o determin ge-
nerali i locali. Din grupul factorilor generali fac parte: starea
sistemului imunitar al macroorganismului, reducerea rezis-
tenei organismului la infecii ca urmare a hipo- i avitamino-
zei, epuizrii, bolilor endocrine i virale, precum i focarele de
infecii cronice. Factorii locali: uropatii congenitale i dobn-
dite care duc la nclcarea traseului urinei refuxul vezico-
ureteral, pieloectazia, nefroptoza, nefropatia dizmetabolic i
P E D I AT R I E 527
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
nefrolitiaza, dezvoltarea de anomalii renale i ale tractului uri-
nar, de boli congenitale sau dobndite, ngustarea ureterului,
traum la rinichi, tumori, obstrucii funcionale ale tractului
urinar insufcien renal i a fuxului limfatic. La factorii de
protecie local se refer prezena n urin a IgA, uroprote-
inei Tamm-Horsfolla, nivelul redus al pH-ului i fuctuaiile
osmolaritii.
Pielonefrita, care se dezvolt la copii n primul an de via
decurge, mai des, pe fondul unei nclcri a urodinamicii i
displaziei renale, ceea ce duce la procese cronice.
n dezvoltarea pielonefritei un rol determinant revine i pre-
dispunerii genetice, fapt confrmat de o mai mare densitate
a receptorilor mucoasei tractului urinar fa de germenii co-
mensali. Este necesar i o anumit predispunere a sistemului
imunitar cel mai mare risc de a dezvolta o pielonefrit este
legat de prezena HLA-antigeni n combinare cu A1, A10, B5,
B7, V17. Dar, pentru realizarea procesului microbian-infa-
mator, sunt necesare i mecanisme nespecifce o nclcare
a urodinamicii i reducerea reactivitii corpului (locale i ge-
nerale), formarea complexului imun, care conine anticorpi
fa de agentul stimulator.
n patogenia pielonefritei cronice un rol considerabil i revi-
ne, n prezent, i procesului autoimunitar, fapt confrmat prin
descoperirea n snge a unor concentraii mari de autoanti-
corpi antirenali.
n stadiile iniiale de dezvoltare a pielonefritei se activeaz
eliminarea citochinelor (IL1, IL1, IL6, IL8), care partici-
p la lansarea mecanismelor att specifce, ct i nespecifce
de aprare a organismului ca rspuns la infuena tulpinilor
uropatogene ale bacililor intestinali. La factorii nespecifci
de aprare a macroorganismului se refer sistemul interfero-
nului. n procesul dezvoltrii pielonefritei se observ crete-
rea nivelului general al interferonului i reducerea brusc a
-interferonului.
Principalele ci de ptrundere a infeciei n rinichi
Calea urogenital este mai des ntlnit n cazul pielo-
nefritelor la copii.
Calea hematogen e posibil pe fondul unor maladii ca
furuncul, plgi infectate, bacteriemie, sepsis, pneumonie,
endocardit bacterian .a.
Calea limfogen ine de sistemul general de circulaie
a limfei ntre organele sistemului urinar i intestine, find
posibil n cazul disbacteriozei, infeciilor intestinale, co-
litelor i constipaiilor cronice.
Indiferent de calea ptrunderii infeciei, stimulatorul, nime-
rind n esutul interstiial al rinichiului provoac dezvoltarea
n el a procesului infamator.
Factorii favorizani ai infeciei cilor urinare:
refuxuri la diferite niveluri (vezico-ureteral, uretero-bazi-
netal .a.);
imaturitatea i dereglarea diferenierii esutului renal;
disfuncia vezicii urinare vezic urinar neurogen (se
produce n cazul prezenei integrale sau pariale a spinei
bifda, enurezei, incontenenei urinare de zi);
deteriorarea fuxului intrarenal de snge i limf;
nefroptoz, distopia rinichilor, creterea mobilitii rini-
chilor;
defecte de dezvoltare a rinichilor i cilor urinare (dubla-
re, pielectazie etc.);
hipoplazie segmentar a muchilor ureterului;
tumori ale cilor urinare;
pedunculit (proces infamator-sclerotic n esutul celular
al sinusoidului renal, la intrarea n rinichi);
prezena n anamnez a vulvitei, vulvovaginitei, balanitei,
balanopostitei;
stri imunodefcitare (ca urmare a tratamentului cu citos-
tatice, prednisolon, defecte ale imunitii celulare i umo-
rale);
schimbarea rezistenei esutului renal din cauza reducerii
nivelului lizozimului, scderii imunitii locale (sectorial
IgA), reducerii fagocitozei;
factori genetici de predispunere (HLA-B5, B7 .a.);
metode de investigare i tratament (cateterizarea vezicii
urinare, introducerea roentgeno-contrastului (dereglarea
hemo- i urodinamicii); utilizarea antibioticelor nefroto-
xice (aminoglicozidele i altele, contribuie la nclcarea
urodinamicii).
528 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tabelul 9.25.
Clasifcarea PN la copii
Forma PN Evoluie Activitate Funcia renal
Primar
(neobstructiv)
Acut 1.
Recidivant 2.
Cronic 3.
Perioada activ 1.
Perioada reversibil 2.
Remisie clinico-paraclinic complet 3.
Pstrat 1.
Dereglat 2.
IR 3.
IRC 4.
Secundar
(obstructiv)
Acutizare 1.
Remisie clinico-paraclinic parial 2.
Remisie clinico-paraclinic complet 3.
Tabelul 9.26.
Diagnosticul diferenial al PNA i cistitei acute
Criterii PNA Cistita acut
Febra > 38C Prezent Subfebrilitate sau lipsete
Semnele de intoxicaie Foarte des Lipsesc
Polachiurie Lipsete Prezent
Miciuni imperative Lipsesc Prezente obligator
Incontinen urinar imperativ,
enurezis
Lipsesc Frecvent prezente
Miciuni sensibile Lipsesc Frecvent
Retenie de urin Lipsesc Se atest la copii mici
Dureri lombare Prezente Lipsesc
VSH Mrit (>20-25 mm/or) Norma
Proteina C-reactiv Pozitiv Negativ
Proteinurie Poate f prezent Lipsete
Semne de vaginit Lipsesc Prezente la 1/3 din fete bolnave
Funcia de concentrare a rinichilor Poate f sczut Nu este dereglat
Ecografa sistemului urinar
Rinichii mrii n dimensiuni parenchimul
hiperecogen, edemaiat, poate f prezent
dilatarea sistemului pielo-caliceal i a ureterelor
Lipsa substratului urologic,
urin rezidual dup miciune,
pereii vezicii urinare ngroai
Cistografa micional Se poate depista RVR de diferit grad RVR nu se determin
Urografa i.v.
Dilatarea sistemului pielo-caliceal i ureterului,
stenoz a segmentului pielo-ureteral i alte
defecte organice i funcionale
Substrat urologic nu se
determin
Nu exist o clasifcare a pielonefritei pe deplin acceptat de
savani. Sumar, clasifcarea practicat arat n felul urmtor:
1) pielonefrit primar;
2) pielonefrit secundar:
pielonefrit seroas;
pielonefrita purulent.
P E D I AT R I E 529
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Dup complicaii
1) Simpl;
2) Cu complicaii:
Purulente locale;
Cu modifcarea funciei renale;
Alte complicaii.
Dup evoluie
Pielonefrit acut, cu cronicizare sau nsntoire;
Pileonefrit cronic cu:
recidivare;
remisie: complet, imcomplet.
Dup gradul severitii
Uoar: pn la 15 mii leucocite;
Medie: 20-15 mii leucocite;
Grav: leucocitele acoper c. v., febr mai mult 39C.
Maidanik V.G. i autorii (2002) au sugerat s se menioneze
etapa procesului pielonefritic (infltrativ i sclerotic) i gra-
dul de intensitate a pielonefritei.
Pot f destinse pielonefrita primar i secundar. Pielonefrita
primar se caracterizeaz prin lipsa modifcrilor n sistemul
urinar, capabile de a produce staza urinei. La pielonefrita se-
cundar se refer pielonefrita obstructiv a crei cauze de apa-
riie pot f anomaliile sistemului urinar cu caracter congenital
i dobndit, precum i cea neobstructiv, care se dezvolt se-
cundar pe fonul tubulopatiilor sau nefropatiilor de schimb.
Dup caracterul evoluiei, pot f distinse pielonefrite acute i
cronice. Evoluia acut sau ciclic a pielonefritei se caracteri-
zeaz printr-o durat a procesului infamator mai puin de 6
luni i trecerea stadiului activ al maladiei (bacteriurie, leucoci-
turie sau febr) n faza dezvoltrii inverse a simptomelor, dup
care urmeaz remisia total clinic i de laborator. Decurgerea
cronic a pielonefritei se caracterizeaz prin meninerea simp-
tomelor mai mult de 6 luni de la nceputul maladiei sau existen-
a n aceast perioad nu mai puin de 2 recidive i, de regul,
se observ n cazul pielonefritei secundare. Este important de
determinat faza maladiei, aceasta find necesar pentru elabora-
rea tacticii terapeutice (n aa fel, n perioada remisiei clinico-
laboratorice se efectueaz tratament antirecidivant).
Unii autori n scopuri practice, mai evideniaz dou forme
de pielonefrit: simpl i cu complicaii. La pielonefritele
cu complicaii se refer bolile unite de existena anomaliilor
funcionale i anatomice ale cilor urinare inferioare sau su-
perioare; sau care decurge pe fonul bolilor care reduc rezis-
tena organismului.
La diagnosticare este necesar de refectat starea funcional a
rinichilor bolnavului. De regul, funciile rinichilor sufer n
cazul pielonefritelor cronice.
Sunt evideniate cteva variante ale decurgerii pielonefritei:
un nceput acut, apariia treptat a simptomelor bolii, decur-
gerea latent cu puine simptome. Decurgerea latent se ca-
racterizeaz numai prin sindromul urinar cu o simptomatic
redus.
Cel mai des se ntlnesc anomalii de dezvoltare a sistemului
urinar: dublarea rinichiului sau ureterului, stenoz a segmen-
tului pielo-ureter (una din cele mai dese cauze a dezvoltrii
hidronefrozei), nefroptoza, ramifcarea sporit bazinetal,
megacalicoza, ngustarea nnscut a ureterului sau atonia
acestuia. Refuxul vezico-ureteral este unul dintre cele mai
rspndite defecte ale dezvoltrii sistemului urinar, att cu
caracter congenital, ct i dobndit.
Morfologie
ncercarea de a sistematiza modifcrile morfologice n cazul
pielonefritei a fost efectuat de V.V. Serov nc n 1977, find de-
scrise modifcrile minimale stromo-celulare, tubulo-stromale,
stromo-vasculare, mbinate i ntreinerea rinichilor.
Cele mai specifce simptome ale pielonefritei cronice cica-
trice mari, infltrri limfoide i histiocitare n interstiiu, pori-
uni de dilatare ale canaliculelor, unele find pline de mase co-
loidale. n stadiile trzii ale pielonefritei cronice sunt afectate
nodurile i vasele sanguine cu prsirea n mas a canalicule-
lor i nlocuirea acestora cu un esut unifcator nespecifc.
Varianta morfologic a pielonefritei cronice depinde de loca-
lizarea (tubular, vascular, difuz etc.) modifcrilor infltra-
tive i sclerotice. n aa fel, n cazul variantei stromo-vasculare
a pielonefritei cronice este posibil dezvoltarea timpurie a hi-
pertensiunii arteriale. ns n cazul fecrei variante a maladiei,
procesul cuprinde cu timpul ntregul tract tubulo-interstiial,
de aceea, o asemenea divizare este destul de aproximativ. n
cele din urm, moartea progresiv a nefronilor, hipoxia, ac-
tivizarea fbroblastelor duc la scleroza interstiial, formarea
cicatricelor i sclerozarea rinichilor
Tabloul clinic
Tabloul clinic al pielonefritei este polimorf i se bazeaz pe un
complex de simptome: febr, frisoane, dureri de talie, dizurie.
Gradul de pronunare a simptomelor depinde de existena
factorilor de predispunere, patologii concomitente, vrsta
copilului i acutizarea procesului infamator. n acelai timp,
n ultimii ani se observ tendine de decurgere latent i cu
puine simptome a pielonefritei, fapt care face difcil recu-
530 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
noaterea nu numai a formei cronice, ci i uneori a celei acute
n situaia n care manifestarea de baz poate f numai leuco-
cituria recidivant.
Pielonefrita acut clasic aproximativ n 80% de cazuri este n-
soit de temperatur nalt, cu frisoane evidente i creterea ra-
pid a simptomelor intoxicaiei, dar lipsa febrei nu exclude exis-
tena pielonefritei. Febra se caracterizeaz prin ridicri brute
i coborri de sine stttoare la normal pe fonul ntrebuinrii
lichidelor (de regul n cazul pielonefritei neobstructive).
Durerile lombare (uni- sau bilaterale) se pot manifesta n di-
ferit mod, uneori inexpresiv, dureri surde, alteori ajungnd la
o intensitate evident. Durerile acute de regul sunt caracte-
ristice pentru urolitiaz.
Disuria poate s lipseasc sau s fe neesenial. Ea solicit ex-
cluderea cistitei, uretritei i altor boli.
n aa fel, pielonefrita acut poate s rmn nedetectat, iar
acutizrile procesului devenit deja cronic pot s decurg sub
masca IRVA, apendicitei acute, infeciei intestinale. n cele
din urm, diagnosticarea pielonefritei se face deseori ntm-
pltor n cazul internrii, n cazul investigrii altei boli i la
etapele trzii ale bolii (n cazul dezvoltrii hipertoniei arteria-
le, uremiei, urolitiazei).
Diversitatea manifestrilor clinice depinde i de formele pie-
lonefritei. Pielonefrita obstructiv decurge clinic mult mai
greu dect cea neobstructiv. Se evideniaz simptomele to-
xicozei i exicozei, boala este predispus la recidiv. n cazul
pielonefritei obstructive acute se observ creterea constant
a temperaturii care greu este sczut prin medicamente, i
apariia durerilor acute n partea lombar n zona afectat. n
cazul pielonefritei neobstructive acute este caracteristic sc-
derea de scurt durat a temperaturii corpului, intensifcarea
durerii n zona lombar la miciune.
Un simptom important este nicturia, n deosebi dac ea se
pstreaz pe parcursul mai multor luni, ani i nu este legat de
ntrebuinarea n exces a lichidelor. Nicturia refect reduce-
rea funciei de concentrare a rinichilor n cazul oricrei nefro-
patii cronice progresive. Cu toate acestea, n cazul pielonefri-
tei, nicturia se dezvolt destul de devreme din cauza afectrii
structurilor tubulo-stromale.
Diagnostic
n algoritmul de cercetri n cazul suspectrii pielonefritei se
include analiza acuzelor bolnavului, elaborarea minuioas a
anamnezei (este necesar de a atrage atenie asupra fonului pre-
morbit, decurgerii sarcinii, geneticii, existenei dereglrilor me-
tabolice la membrii familiei) i datelor clinice i de laborator.
Teste de laborator obligatorii
1. Analiza clinic a sngelui: modifcrile caracteristice pro-
cesului general infecios-infamator, n special cu un ca-
racter bacterial leucocitoz pronunat cu modifcri la
nivelul nucleelor bacililor, granulaia toxic a leucocite-
lor, creterea VSH, este posibil scderea hemoglobinei
n cazurile pielonefritelor cronice.
2. Analiza dinamic a urinei (o dat la fecare 7-10 zile): este
caracteristic leucocituria, care poate f de la nivel mode-
rat pn la cea extins (la norma de 0-4 pentru fete i 0-1
pentru biei).
Cu toate acestea, nu se observ n toate cazurile o corelaie
direct dintre nivelul leucocituriei i gravitatea pielonefri-
tei; de aceea datele analizelor trebuie comparate ntotdeau-
na cu plngerile, anamneza i tabloul clinic. Leucocituria
pronunat fr simptome clinice (n special la copiii de
vrst fraged) este un factor de risc n dezvoltarea pielo-
nefritei; totodat, la fete trebuie excluse vulvita, vulvovagi-
nita, iar la biei fmoza. n acelai timp, leucocituria mi-
nimal nsoit de o febr mare nu exclude prezena altor
boli posibile la alte organe n afara rinichilor.
Nu este exclus eritrocituria n cazul pielonefritei, mai ales
la debutul procesului infamator-microbian, ns aceasta
nu este tocmai caracteristic pielonefritei. Mai des eritroci-
turia este depistat n cazul glomerulonefritiei, cistitei sau
n cazul combinrii pielonefritei cu urolitiaza i refuxului
vezico-ureteral. Proteinuria n cazul pielonefritei este de
regul minim sau chiar lipsete, dei sunt cazuri n care
aceasta depete 1 g/litru.
Prezena srurilor n sedimentul urinei (calciurit, uratu-
rit, fosfaturit) nu este un simptom tipic al pielonefritei
i vorbete mai degrab despre dereglrile metabolice n
organism (urolitiaza, procese de resorbie osoas).
Indicii pH-ului urinar: situaia normal este o reacie slab aci-
d a urinei, iar n cazul infeciei urinare, poate s se schimbe
n alcalin (puternic alcalin). Reacia alcalin a urinei poate
aprea i n alte condiii: nclcarea capacitii rinichilor de
acidifcare a urinei (n cazul uremiei), ntrebuinarea alimen-
telor lactate i vegetale, nefropatii dobndite.
3. Analiza cantitativ a urinei: n cazul n care primele dou
analize nu au oferit date convingtoare despre existena
pielonefritei, este necesar de a efectua analiza sedimente-
lor dintr-un mililitru de urin prin intermediul metode-
lor cantitative (proba Neciporenko norma constituie:
pn la 2000 - 4000 ntr-un ml, iar n uniti contempo-
rane pn la 2-3 *10
3
/ml); n urina care e eliminat
timp de 1 minut (proba Amburje norma constituie:
P E D I AT R I E 531
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
leucocite 2*10
3
, eritrocite pn la 750); n cantitatea de
urin eliminat timp de 12 ore, cu recalcularea n cadrul
diurezei n 24 de ore (proba Addis-Kakovskii norma
constituie: leucocite pn la 2* 10 leucocite, 1 * 10 eri-
trocite i 2* 10
4
cilindri hialini).
4. Analiza biochimic a sngelui: determinarea nivelului ge-
neral de proteine, a fraciilor proteice, ureei, creatininei,
fbrinogenului i SRB.
5. nsmnarea urinei: metoda general cunoscut este ns-
mnarea tripl trei zile la rnd, nct ofer nu mai pu-
in de 20% din rezultatele false pozitive. Trebuie prelevat
material din jetul mijlociu i determinat sensibilitatea fa
de antibiotice a microbului eliminat cu respectarea strict
a regulilor de igien. Nu este recomandat n prezent lua-
rea urinei cu un cateter, n legtur cu riscul mare de a in-
troduce o infecie urogenital. Bacteriuria este considerat
patologic dac ntr-un mililitru de urin se conin 100000
de microbi i mai mult.
6. Morfologia sedimentului urinar: n ultimii ani este aplicat
din ce n ce mai des metoda de determinare a compoziiei
celulare din sedimentul urinei (uroleucocitograma) pentru
diagnosticul diferenial al nefropatiei. n cazul pielonefritei
leucocituria poart un caracter neutrofl mai mult de 50%.
7. Analiza biochimic a urinei cu determinarea proprietii
urinei de a nu admite cristalizarea determinarea indica-
torilor care caracterizeaz funcia distal a nefronului (de-
terminarea amoniacului i a aciditii titrate a urinei), a ca-
naliculelor proximale (determinarea
2
-microglobulinei

n urin, a mellituriei, calciuriei, fosfaturii, proteinurii),
ansei Henle (concentrarea osmotic a urinei).
8. Proba Zimnikii: refect ritmul funciei de concentrare
a rinichilor. Greutatea specifc mic n combinaie cu
nicturia caracterizeaz nclcarea parial a funciilor ri-
nichilor. Scderea persistent a densitii relative a urinei
este caracteristic pentru pielonefrita cronic, iar scde-
rea tranzitorie a densitii urinei este caracteristic pen-
tru pielonefrita acut.
9. Clearance-ul creatininei endogene: determinarea vitezei de
fltrare glomerular.
10. Controlul ritmului miciunilor.
Investigaii suplimentare de laborator
1. Pentru a determina gradul de bacteriurie, este calculat nu-
mrul de microbi n cadrul nsmnrii dup Gould sau
este aplicat testul cu nitrit al lui Anelevici (proba cu
clorur tetrafeniltetrazolii (testul TX). S-a constatat c
n prezena bacteriilor, nitraii se transform n azotii, iar
testele dau rezultate pozitive n cazul cnd ntr-un milili-
tru de urin sunt mai muli de 10
5
microbi. Testul pozitiv
confrm prezena infeciei n tractul urinar n cazul cnd
este investigat urina proaspt eliminat. Este de remarcat
faptul c nu toate bacteriile sunt capabile de a transforma
nitraii n azotii, de aceea n cazul rezultatului negativ nu
este exclus prezena infeciei.
2. ntruct leucocituria poate avea diverse surse, la cercetare
este folosit i proba din trei i dou pahare. Leucocituria
pronunat n toate probele indic, de obicei, la existena
pielonefritei. Sursa de leucocite (eritrocite, bacterii, sare,
proteine) n prima prob a urinei este, de obicei, uretra,
iar n ultima prob gtul vezicii urinare.
3. Determinarea concentraiei
2
sau microglobulinei n se-
rul sanguin i urin, depinde de intensitatea i caracterul
decurgerii pielonefritei.
4. Osmolaritatea urinei este predeterminat de nivelul de
cationi ai natriului, potasiului, amoniului, de anionii aces-
tor substane i de uree. n cazul pielonefritei, osmolarita-
tea urinei este sczut.
5. Enzimodiagnosticul determinarea nivelului de excreie
a fermenilor organici specifci din urin poate oferi mai
multe informaii dect din snge. n baza excreiei urinei
mpreun cu lactatdehidrogenaz, malatdehidrogenaz,
-glutamintransferaz, N-acetil--D-glucozamindaz,
alaninaminopeptidaz, colinesteraz, poate f evaluat gra-
dul de deteriorare a esutului renal, a epiteliului tubular i
poate f localizat procesul patologic.
6. Testele lizocimic i -lizin permit de a diagnostica inten-
sitatea minimal a procesului infamator n rinichi. Lizo-
cimuria (n calitate de factor nespecifc de aprare) este
strns legat de dereglrile funciilor pariale ale rinichilor.
7. Investigarea statutului imun (nivel de IgA secretor, starea
fagocitozei) i a statutului interferonic.
8. Determinarea anticorpilor la proteina Tamma-Horsfall
protein cu greutatea molecular de 76000 Da, care este
activ sintetizat i circul n mediile biologice ale orga-
nismului. n cazul pielonefritei se mrete considerabil
coninutul de IgG, IgA la proteina Tamma-Horsfall.
9. Analiza sngelui pentru identifcarea de R-proteine.
10. Investigarea urinei pentru depistarea infeciilor oportu-
niste (clamidii, micoplasme, ureaplasme), fungi, virui i
micobacterii ale tuberculozei.
532 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Detectarea celulelor Schterngaimer-Malibin, care repre-
zint leucocite vii i active, indic intensitatea procesu-
lui infamator. Descoperirea n urin a celulelor Schtern-
gaimer-Malibin sau a leucocitelor active era considerat
un semn al pielonefritei, ns cercetrile ulterioare nu au
confrmat aceast presupunere. n prezent aceast meto-
d nu se aplic n practic.
11. Proba lui Zimnikii cu alimentaie obinuit fr aport
suplimentar de lichide.
Investigaii instrumentale obligatorii
1. Monitorizarea tensiunii arteriale.
2. Investigaii cu ultrasunet ale organelor sistemului urinar
(rinichi i vezica urinar) n poziie culcat i n picioare,
cu vezica urinar umplut. Investigaia cu ultrasunet per-
mite de a detecta i alte afeciuni prezente, ca urolitiaza,
refuxul vezico-ureteral, vezic urinar neurogen, poli-
chistoz a rinichilor, uropatie obstructiv.
3. Metode de cercetare rentgenocontraste a cilor urinare (se
efectueaz peste o lun dup lichidarea agravrii infeciei):
Indicaii
Leucociturie, proteinurie, hematurie tranzitorie;
Colica renal;
Indicele majorat al TA;
PN la orice vrst;
Traume abdominale;
Schimbri la USG rinichilor cu micie.
Contraindicaii
ocul i sincopa;
Hipersensibilitate la preparatele de iod;
Proces activ de tuberculoz n plmni;
Insufcien hepatic i maladii severe ale fcatului;
Vicii cardiace decompensate;
Perioada acut a oricrei maladii;
Oliguria, anuria, indici majorai ai ureei.
Cistografa micional este obligatorie pentru toii copiii cu
tulburri disurice sau cu incontinen urinar (mai ales n ca-
zul pielonefritei cronice).
Indicaii
Enurezis dup vrsta de 3-5 ani;
Incontene diurn de urin;
Infecie urinar recidivant;
Rinichi afuncional;
Dereglri de miciune (micii rare, cu efort, ntrerupte, jet
urinar slab, disurii, urin rezidual la USG etc.).
Investigaii instrumentale suplimentare
1. Urografa excreativ cu testul la furosemid.
2. Cistouretroscopia.
3. Metode radionuclide de diagnostic includ folosirea de
123
I-natriu iodohipurat (hipuran), acid
99m
Ts-dimercapto-
succin i acid pentaacetic
99m
Ts-dietilentriam.
Se consider c metodele radionuclide permit de a iden-
tifca parenchimul funcional, limitnd poriunile cicatri-
zrii, fapt care are o importan diferenial-diagnostic i
prognostic. Renografa cu radiozotopi (static i dinami-
c) este binevenit de a f efectuat la bolnavii cu pielone-
frit deoarece permite aprecierea funciei excretorii i se-
cretorii a rinichilor, asimetria afectrii acestora, existena
refuxului interrenal, evidenierea focarelor sclerozei.
4. Urofometria, cistometria este necesar pentru determi-
narea urodinamicii n poriunile inferioare ale cilor uri-
nare, diagnosticarea neurogen a vezicii urinare se efec-
tueaz prin urmtoarele metode de cercetare cistome-
tria retrograd, farmacocistometria, pielometria uretrei,
electromio grafa vezicii urinare, urofoumetria, cistome-
tria direct.
5. EEG, EchoEG (n cazul disfunciei neurogene a vezicii
urinare i enurez).
6. Tomografa computerizat poate f aplicat pentru dia-
gnosticarea pielonefritei dar nu are o prioritate esenial
fa de investigaia cu ultrasunet i se aplic n principal
pentru diferenierea de procesele canceroase.
Diagnosticul diferenial al pielonefritei necesit a f efectuat
cu forme aparte de glomerulonefrite cronice mai frecvent
forma mixt, hematuric, nefrotic, tuberculoza rinichilor,
tubulopatii, nefrit interstiial, cistit, vulvovaginit, apen-
dicit acut. Deseori n practica pediatric sunt diagnostica-
te greit colicile, infeciile intestinale, infeciile respiratorii.
Criteriile de diagnostic al pielonefritei
1. Complexul simptomatic clinic (simptomele intoxicaiei,
febr, sindromul durerii, manifestri dizurice).
2. Reacia infamatorie acut a sngelui (intensifcarea VSH,
leucocitoza cu deviere spre stnga).
3. Modifcarea sedimentului urinar:
leucocituria cu caracter neutrofl mai mult de 50%;
bacteriurie mai mult de 100 000;
P E D I AT R I E 533
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
microprotenurie mai puin de 1 gr/l.
2. Dereglarea strii funcionale a rinichilor de tip tubuloin-
terstiial:
scderea osmolaritii;
scderea densitii relative a urinei i indicilor acido-
amoniogeni;
ridicarea nivelului
2
-microglobulin.
3. Anomaliile sistemului urinar evideniate prin USG i cer-
cetarea roentgenologic.
4. Ridicarea nivelului proteinei C-reactive n snge i hiper--
i
2
-globulinemia.
Complicaiile pielonefritei
1. Tensiunea arterial nefrogen;
2. Nefrolitiaz;
3. Rinichi pielonefritic cicatricial;
4. Hidronefroz;
5. Complicaii purulente (paranefrit, abces, carbuncul, ne-
frit apostomatozic, urosepsis);
6. oc bacteriemic.
Tratamentul
Tratamentul pielonefritei este complex, de durat, individual
i include urmtoarele aspecte: lichidarea procesului micro-
bian-infamator al esutului renal, normalizarea strii funci-
onale a rinichilor, normalizarea dereglrilor de metabolism,
stimularea proceselor regeneratoare i micorarea proceselor
sclerotice n esutul renal. Este necesar de organizat corect
regimul general i cel de micare, alimentarea raional, de
a efectua asanarea focarelor cronice ale infeciei, a prescrie
adecvat i la timp mijloacele antibacteriene i antioxidante i
n caz de necesitate de a efectua terapia imuno-corectiv i
antisclerozant.
n cazul pielonefitei acute obstructive este necesar n primul rnd
de a restabili urodinamica normal cu ajutorul cateterului sau
nefostomei.
Tabelul 9.27.
Diagnosticul diferenial al PNA i GNA difuze
Criterii PNA GNA difuz
Debutul bolii
Pe fondalul infeciilor acute
bacteriene i virale
Peste 2-3 sptmni dup infecia respiratorie
acut, angin
Semnele disurice Pot f prezente Nu sunt caracteristice
Dureri lombare La 25-30% bolnavi Prezente la majoritatea bolnavilor de vrst colar
Temperatura corpului Febril sau subfebril Ca regul, normal sau subfebril
Sindromul urinar
Leucociturie, diureza normal sau
mrit, scderea densitii urinei n
diferite porii
Hematurie i cilindrurie (uneori leucociturie n
primele zile ale bolii), oligurie, densitatea urinei
normal sau mrit.
Urocultura n 85% cazuri pozitiv Negativ
Retenia azotat Ca regul, lipsete Deseori prezent
Edeme Lipsesc Sunt caracteristice
HTA Nu este caracteristic Prezent deseori
Proteina C-reactiv Negativ Pozitiv
Filtraia glomerular Norma Sczut
Reabsorbia Mai des normal, dar poate f sczut Norma
Secreia Deseori sczut Deseori normal
Schimbrile morfologice
Afactarea preponderent a
interstiiului renal
Afectarea capilarelor glomerulari, proliferarea
celulelor capsulei glomerulare
534 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Criteriile de spitalizare a copiilor cu PNA
PNA la copiii primelor luni de via (febr, vom, agita-
ie, semne de deshidratare acut etc.);
Formele severe ale PNA;
PNA asociat cu alte maladii concomitente n acutizare.
Msuri curative generale n PNA la copil
Msuri curative generale n staionar i la domiciliu:
regimul general la pat, semipat, general.
Respectarea principiilor generale ale regimului alimen-
tar:
limitarea produselor cu surplus de proteine, substane
extractive;
proteine pn la 105 g/kg, sare pn la 2-3 g/24 ore;
se recomand lichid > 50% de norm sub form de
compot, ceai neconcentrat, suc;
limitarea produselor cu surplus de Na.
Respectarea regimului miciuni regulate;
Msuri igienice generale zilnice;
Gimnastica curativ n caz de hipodinamie.
Etapele de tratament al PN la copii
Tratamentul PN neobstructive i obstructive cuprinde 2 etape:
1. Tratamentul de atac
n formele grave de PNA se asociaz antibiotice generale cu
chimioterapeutice urinare. Agentul antimicrobian de elecie
este ales n funcie de sensibilitatea teoretic a germenului ca-
uzal, nainte de antibioticogram:
E.coli este sensibil la Colistin, Kanamicin, Nitrofu-
rantoin, Negram, Co-trimoxazol;
Klebsiella este sensibil la Colimicin, Negram, Nitro-
furantoin, Ciprofoxacin, Norfoxacin;
Bacilul piogenic este sensibil la Carbenicilin i.v., Gen-
tamicin, cefalosporine generaia III;
Staflococul este sensibil la Oxacilin, cefalosporine,
Gentamicin;
Enterococul este sensibil la Gentamicin, cefalospori-
ne, Eritromicin.
Tratamentul de atac dureaz 14-21 zile n primul puseu de
PN.
2. Tratamentul de consolidare are ca scop ntreinerea i prof-
laxia recidivelor
Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice,
care modifc cel mai puin fora intestinal i la care
rezistena germenilor se instaleaz greu;
n practic se face monoterapie sau terapie combinat,
se folosesc cte 10-14 zile prin rotaie;
Chimioterapice urinare cele mai utilizate sunt co-tri-
moxazol, nitrofurantoin, acid nalidixic utilizate al-
ternativ n doze minimale active ( - din doza de
atac).
Durata de administrare a chimioterapicelor:
3-6 luni n ITU recidivante neobstructive sau pu-
seu de PNA;
6-12 luni sau pn la momentul rezolvrii chirurgi-
cale n: RVR, PN obstructive.
Controlul se face prin examene de urin i uroculturi efectu-
ate trimestrial.
Antibioticoterapia n PN la copii
1. Efcacitatea antibioticoterapiei este n funcie de:
Activitatea infamaiei bacteriene;
Meninerea diurezei i altor funcii renale;
Stadiul bolii ctre momentul tratamentului;
Caracterul microforei bacteriene;
pH-ul urinei;
Caracterul antibioticoterapiei anterioare;
Patologia concomitent.
2. Se prefer antibiotice cu aciune bactericid.
3. Calea de administrare a antibioticului este n funcie de:
Forma pielonefritei;
Expresia procesului infamator;
Diurez;
Starea funciilor renale i hepatice.
Tratamentul conservativ complex al PNA n perioada de
debut
1. Preparate antibacteriene:
Antibiotice:
Cefalosporine generaia I-IV: Cefazolin 50-100
mg/kg n 3 prize per os; Cefalexin 25-50 mg/kg
n 3 prize per os; Cefuroxim 50-100 mg/kg/24
ore i.m.; Cefotaxim 70-100 mg/kg n 2 prize i.m.;
Cefepim 50 mg/kg/24 ore i.v. n 2 prize pn la
scderea febrei i pn la sterilizarea urinei, n me-
diu 7 zile. La aprecierea sensibilitii germenilor,
antibioticul se va indica n funcie de antibiotico-
gram.
Peniciline semisintetice + acid clavulanic n 2 prize
per os n mediu 7 zile.
P E D I AT R I E 535
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
I
X
Chimioterapice:
Derivaii 8-oxichinolonei: Nitroxolin pn la
vrsta de 5 ani 0,2 n 24 ore, dup 5 ani 0,2-0,4
n 24 ore per os 10-14 zile.
Derivaii nafiridinei: Acid oxolinic copii de la
2-12 ani 0,25 3 ori pe zi; copii de la 12 ani 0,5
de 3 ori pe zi per os 7-10 zile.
Derivaii nitroimidazolului: Metronidazol 7,5
mg/kg/24 ore per os 7 zile.
Derivaii nitrofuranului: Furazidin sau Nitrofu-
rantoin: 5-8 mg/kg/24 ore n 3-4 prize, per os 10-
14 zile.
2. Preparate antipiretice:
Paracetamol doza maxim 25 mg/kg, apoi 12,5 mg/
kg fecare 6 ore 2-3 zile.
3. Preparate antioxidante:
Tocoferol acetat 0,1 o dat pe zi per os 10 zile.
4. Preparate antihistaminice:
Difenhidramin 5 mg/kg/ 24 ore per os sau i.m. sau
Cloropiramina 0,025 g o dat pe zi per os sau sol. Clo-
ropiramina 2% 1 ml o dat pe zi i.m. sau
Clemastin 1mg de 2 ori pe zi per os sau Clemastin 2
mg 2,0 ml o dat pe zi i.m. 3-5 zile.
5. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamin, Ribofavin, Piridoxi-
n, Cianocobalamin) 10 zile.
6. Sond permanent n vezica urinar pe 7-10 zile.
Tratamentul conservativ n perioada de remisie a PNA
1. Chimioterapice:
Derivaii 8-oxichinolonei: Nitroxolin pn la vrsta de
5 ani 0,2 n 24 ore, dup 5 ani 0,2-0,4 n 24 ore per os
10-14 zile.
Derivaii nafiridinei: Acid oxolinic copii de la 2-12 ani
0,25 3 ori pe zi; copii de la 12 ani 0,5 de 3 ori pe zi per
os 7-10 zile.
Derivaii nitrofuranului: Furazidin sau Nitrofurantoin:
5-8 mg/kg/24 ore n 3-4 prize, per os 10-14 zile.
2. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamin, Ribofavin, Piridoxi-
n, Cianocobalamin) 10 zile.
Indicaii pentru chimioproflaxie a recidivelor
Reinfecii urinare frecvente (mai mult de 3 pusee pe an);
Refux vezico-renal, malformaii obstructive;
Examinri urologice la cei cu PN recidivante;
Prezena markerilor instabilitii membranare celulare n
urin;
Activarea cristalogenezei, acidoza metabolic;
Schimbarea fermenilor limfocitari.
Criteriile de efcacitate a terapiei antibacteriene la copii
cu PNA
1. Ameliorarea clinic n primele 24-48 ore de la iniierea
tratamentului;
2. Eradicarea microforei (la alegerea corect a tratamentu-
lui urina devine steril timp de 24-48 ore);
3. Diminuarea sau dispariia leucocituriei la a 2-3 zi de la n-
ceputul terapiei antibacteriene.
Not: n lipsa ameliorrii clinice n primele 48 ore de trata-
ment se recomand:
USG sistemului urinar pentru a exclude obstrucia i com-
plicaiile PNA;
Urocultura repetat;
Schimbarea preparatului antibacterian.
4. La pacieni cu anomalii de dezvoltare a tractului urinar,
instalarea remisiei complete dup 2 sptmni de trata-
ment poate lipsi;
5. Decizia de continuare a terapiei antibacteriene se face
dup efectuarea uroculturei repetate i aprecierea sensibi-
litii la antibiotice, microscopia sedimentului urinar;
6. Este indicat consultaia nefrologului, urologului.
Complicaiile PNA la copii
Nefrita apostematoas;
Necroza papilar;
Carbuncul renal;
Pionefroza;
ocul toxico-septic (urosepsis);
Hipertensiune arterial nefrogen;
Nefrolitiaz;
Ratatinarea secundar a rinichiului;
IR de regul datorit strii toxico-septice, mai rar se-
cundar leziunilor renale;
IRC.
536 P E D I AT R I E
CAPI TOLUL I X. NEFROLOGI E
Tabelul 9.28.
Supravegherea pacienilor cu PN
Diagnosticul (cifrul
conform CIM-X)
Pielonefrita acut primar (N 10)
Frecvena supravegherii
MF i a specialitilor
Medicul de familie:
prima lun 1 dat n 2 sptmni;
apoi 1 dat n lun timp de 3 luni;
apoi 1 dat n 3 luni urmtoarele 6 luni;
Pediatrul sau nefrologul: 1 dat n 3 luni;
Nefrologul din spitalul de nivelul III:
n caz de pielonefrite acute pe fon de ACU i n primul an de via a copilului.
Investigaii paraclinice
Sumarul urinei 1 dat n sptmn pn la normalizare, apoi 1 dat n lun timp de 3 luni;
Sumarul sngelui 1 dat n 10 zile pn la normalizarea indicilor;
USG sistemului urinar 1 dat n 6 luni.
Scintigrafa renal 1 dat n 6 luni.
Indicatorii de baz
care urmeaz a f
monitorizai
Starea general, semnele disurice, modifcri n probele de laborator i imagistice.
Recomandri fa de aplicarea terapiei imunocorective n
cazul pielonefritei la copii:
sugari;
forme grele de afectare a rinichilor (afeciuni piogene, pe
fundalul unei insufciene poliorganice i defecte de dez-
voltare);
pielonefrit la copiii care sufer deseori de infecii respira-
torii acute;
pielonefrit care apare la infecia mixt;
decurgerea ndelungat (mai mult de o lun) i recidiv a
pielonefritei la copii cu disfuncie imunologic.
Pentru prevenirea variantei cronice a procesului, n perioada
de remisie se efectueaz terapia antirecidiv, n special n cazul
pielonefritei secundare. Se recomand aplicarea cursurilor pro-
flactice cu uroantiseptice, cte 10 zile fecare lun n decursul a
3-4 luni. Acest curs include furagin 6-8 mg/g n decurs de 2
sptmni, apoi 1/2-1/3 doz n decurs de 4-8 sptmni, fu-
ramag 5 mg/g n decurs de 10 zile cu micorarea ulterioar
a dozei, iar preparatele acidului pipemidinic, acidului nalidix i
8-oxihinolinic, se prescriu cte 10 zile pe lun pe parcursul a
3-4 luni, cu dozarea n dependen de vrst.
Fitoterapia se prescrie n perioada ameliorrii bolii. Se aplic
ierburi cu efect antiinfamator, antiseptic i regenerator: ovz,
frunze de merioare, muguri de mesteacn i preparate pe
baz vegetal (ftolizin, canefron N, sirop de afne, sirop de
rcheele i altele).
Dispensarizarea
Bolnavii cu pielonefrit acut se af la eviden n decurs de
5 ani i n cazul remisiei stabile clinico-laboratorice i a lipsei
acutizrilor sunt scoi de la eviden. Bolnavii cu pielonefrit
cronic secundar nu se scot de la eviden, dar dup vrsta de
18 ani se transmit la eviden n reeaua medical a adulilor.
P E D I AT R I E 537
ANEXE
ANEXA 1
CALENDARUL VACCINRILOR N REPUBLICA MOLDOVA
Vrsta
efecturii
vaccinrii
Imunizarea mpotriva
Hepatitei
virale B
Tubercu-
lozei
Polio-
mielitei
Infeciei
Hib
Diferiei,
tetanosu-
lui, tusei
convulsive
Diferiei,
tetanosu-
lui
Rujeolei,
oreionu-
lui, rube-
olei
Infeciei
cu rota-
virus
Infeciei cu
pneumococi
HepB BCG VPO Hib DTP DT/Td ROR RV PC
24 ore HepB-0
2-5 zile BCG-1
2 luni HepB-1 VPO-1 Hib-1 DTP-1 RV-1 PC-1
4 luni HepB-2 VPO-2 Hib-2 DTP-2 RV-2 PC-2
6 luni HepB-3 VPO-3 Hib-3 DTP-3 RV-3 PC-3
12 luni ROR-1
22-24 luni VPO-4 DTP-4
6-7 ani BCG-2 VPO-5 DT ROR-2
14-15 ani VPO-6 Td ROR-3
Adulii: La
20, 25, 30,
35, 40, 50
i 60 ani
Td
Sursa: Hotrrea Guvernului RM privind aprobarea Programului Naional de Imunizri pentru anii 2011-2015 Nr. 1192
din 23 decembrie 2010
ANEXE
538 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 2
GRUPELE DE SNTATE
Evoluia perioadei de
ontogenez
Nivelul
dezvoltrii
fzice
Nivelul
dezvoltrii
neuro-
psihice
Rezistena i
reactivitatea
la infecii
intercurente
Starea funcional
a organelor i
sistemelor
Prezena /
absena la
momentul
examinrii
a maladiilor
cronice
Grupa I de
sntate
include copii
absolut sntoi
Perioada de ontogenez
a evoluat normal; se
admit dismorfi unice
nensemnate
Adecvat
vrstei
Adecvat
vrstei
Rezistena i reac-
tivitatea satisfc-
toare, morbiditatea
lipsete sau exist
maladii acute rare
cu evoluie uoar
Satisfctoare
Patologia cronic
lipsete
Grupa II A de
sntate
Existena de anteceden-
te antenatale i obstetri-
cale (disgravidii, pato-
logie a sarcinii, evoluie
complicat a naterii,
sarcina multipar), pre-
maturitate uoar, crize
de adaptare manifestate
excesiv sau perioada de
ontogenez a evoluat
normal
Adecvat
vrstei
Adecvat
vrstei
Rezistena i reac-
tivitatea satisfc-
toare, maladii acute
rare, cu evoluie
uoar sau absena
acestora
Satisfctoare
Patologia cronic
lipsete
Grupa II B de
sntate
Evoluie nefavorabil a
perioadei de ontogenez
(antecedente antenatale
i obstetricale: ft macro-
som, ft suprapurtat, na-
tere rapid sau trenant,
natere prin operaie
cezarian, prin prezen-
taie pelvian, infecii n
sarcin, prematuritate,
dismaturitate)
Adecvat
vrstei / def-
cit sau exces
ponderal
Adecvat
vrstei sau
retenie
uoar
Rezistena i reac-
tivitatea sczute,
infecii respiratorii
frecvente, cu evolu-
ie trenant i recu-
perare lent
Devieri funcionale
uoare (sufuri car-
diace funcionale,
tendine spre hipo-
sau hipertensiune
arterial, probe
funcionale de
efort subnormale),
stri de fond (rahi-
tism, malnutriie,
paratrofe, anemie
ferodefcitar
uoar), stri pa-
tologice minimale
(vegetaii adenoide
i hipertrofa amig-
dalelor de grad I, II,
devierea septului
nazal fr dereglri
de respiraie, carie
dentar subcom-
pensat, tulburri
funcionale ale
tractului digestiv)
Patologia cronic
lipsete
P E D I AT R I E 539
ANEXE
Evoluia perioadei de
ontogenez
Nivelul
dezvoltrii
fzice
Nivelul
dezvoltrii
neuro-
psihice
Rezistena i
reactivitatea
la infecii
intercurente
Starea funcional
a organelor i
sistemelor
Prezena /
absena la
momentul
examinrii
a maladiilor
cronice
Grupa III de
sntate
Evoluia perioadei onto-
genezei favorabil sau au
existat probleme, n core-
laie cu patologia cronic
a copilului
Adecvat
vrstei / def-
cit sau exces
ponderal de
gradul I, II
/ posibil
ncetinirea
creterii
Adecvat
vrstei /
retard neu-
ro-psihic
Rezisten i re-
activitate afectat
nesemnifcativ;
acutizri rare cu
evoluie uoar a
maladiilor cronice
fr tulburare sem-
nifcativ a strii
generale; maladii
intercurente epi-
sodice
Starea funcional
alterat a sistemu-
lui sau organului
afectat
Prezena de
maladii cronice/
malformaii con-
genitale n stare
de compensare;
starea de com-
pensare se refer
la devierile func-
ionale ale orga-
nelor patologic
afectate fr ma-
nifestri clinice i
funcionale din
partea altor orga-
ne i sisteme;
carie dentar
decompensat
Grupa IV de
sntate
Perioada de ontogenez
a evoluat cu probleme,
antecedente nefavorabile
prenatal, intranatal, post-
natal, mai rar evoluie
normal
Dezvoltarea
fzic este
normal sau
nu corespun-
de vrstei;
defcit sau
exces pon-
deral, retard
statural
Dezvoltarea
psihomoto-
rie adecvat
vrstei sau
retenie n
dezvoltarea
neuropsi-
hic
Rezistena i reac-
tivitatea profund
afectate acutizri
frecvente ale mala-
diei de baz cu tul-
burri semnifcative
ale strii generale,
maladii intercurente
cu evoluie trenant
Tulburri funcio-
nale ale sistemului
afectat i ale altor
organe i sisteme
Prezena de ma-
ladii cronice sau
malformaii con-
genitale n stare
de subcompen-
sare a organelor
afectate i altor
sisteme i organe
Grupa V de
sntate
Ontogenez cu evoluie
patologic, antecedente
nefavorabile prenatal,
intranatal, postnatal
Dezvoltarea
fzic: defcit
sau exces
ponderal,
defcit statu-
ral; rar nor-
mal
Dezvoltarea
neuropsihi-
c adecvat
vrstei sau
retenie n
dezvoltarea
neuropsi-
hic
Rezistena i
reactivitatea or-
ganismului sever
afectate, acutizri
frecvente i severe
ale suferinelor
cronice, cu dezvol-
tarea complicaiilor,
maladii intercurente
frecvente cu evolu-
ie trenant, com-
plicaii i perioada
de reconvalescen
alterat
Dereglri conge-
nitale n starea
funcional a
sistemului afectat,
devieri funcionale
ale altor organe i
sisteme
Prezena malfor-
maiilor conge-
nitale grave i a
maladiilor croni-
ce severe decom-
pensate; starea
de decompensare
este determinat
de modifcri
morfopatologice
i funcionale
severe att n or-
ganul afectat, ct
i n alte organe
i sisteme, care
determin invali-
ditatea copilului
540 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 3
TABELELE CENTILICE DE CRETERE A COPIILOR
Masa corpului (kg) n funcie de vrst (biei)
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
2,4
3,1
3,9
4,5
5,2
5,8
6,4
6,9
7,4
7,8
8,0
8,3
8,6
9,2
9,6
10,1
10,6
11,1
11,5
11,9
12,1
12,7
13,3
14,0
14,8
15,5
16,3
17,2
18,2
20,0
22,0
24,0
26,0
28,3
31,0
34,0
37,8
41,2
46,4
2,7
3,5
4,3
4,9
5,6
6,2
6,8
7,4
7,8
8,3
8,6
8,9
9,1
9,6
10,2
10,6
11,1
11,6
12,0
12,4
12,8
13,4
14,2
14,9
15,7
16,6
17,6
18,4
19,6
21,5
23,4
25,6
28,0
30,4
33,4
35,2
40,8
45,5
50,5
3,0
3,8
4,6
5,4
6,2
6,8
7,4
7,9
8,4
8,9
9,2
9,5
9,8
10,5
11,0
11,5
12,0
12,4
12,8
13,2
13,6
14,2
15,1
15,9
16,8
17,8
18,9
20,0
21,3
23,4
25,6
28,0
31,0
34,4
39,8
42,2
46,9
51,8
56,8
3,7
4,5
5,5
6,4
7,2
7,9
8,6
9,1
9,6
10,1
10,6
11,0
11,5
12,2
12,8
13,5
14,1
14,6
15,1
15,6
16,0
17,0
18,0
19,0
20,1
21,4
22,6
24,0
25,5
28,4
31,4
35,1
39,2
43,8
49,0
54,6
60,2
65,9
70,6
4,0
5,2
6,2
7,0
7,9
8,6
9,2
9,8
10,3
10,9
11,3
11,8
12,2
12,9
13,6
14,3
14,9
15,4
16,0
16,5
16,9
18,0
19,1
20,6
22,0
23,4
24,9
26,4
28,0
31,7
35,4
39,5
44,5
50,0
56,2
62,2
65,1
73,0
78,0
4,4
5,6
6,6
7,5
8,4
9,1
9,7
10,3
10,8
11,3
11,8
12,3
12,7
13,5
14,2
14,9
15,4
15,9
16,5
17,0
17,5
18,7
20,0
21,7
23,2
25,1
27,0
29,0
31,1
35,1
39,2
45,0
50,5
57,0
63,6
70,6
76,5
82,5
86,2
P E D I AT R I E 541
ANEXE
Masa corpului (kg) n funcie de vrst (fete)
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
2,3
3,0
3,7
4,4
5,0
5,5
6,1
6,5
7,0
7,4
7,7
8,1
8,3
8,9
9,4
9,8
10,3
10,8
11,2
11,5
11,8
12,4
13,1
13,8
14,9
15,6
16,3
17,1
18,0
20,0
21,9
23,9
26,0
28,4
32,0
36,1
39,4
42,4
45,2
2,6
3,3
4,0
4,6
5,3
5,8
6,3
6,8
7,3
7,7
8,1
8,5
8,8
9,4
9,9
10,4
10,9
11,
3
11,7
12,1
12,5
13,1
13,9
14,9
15,8
16,6
17,4
18,2
19,3
21,2
23,3
25,6
28,0
31,4
35,3
39,9
43,7
46,8
3,0
3,7
4,4
5,0
5,6
6,2
6,8
7,3
7,7
8,2
8,7
9,1
9,4
10,0
10,6
11,1
11,6
12,0
12,5
12,9
13,3
14,0
14,8
15,8
16,9
17,8
18,8
19,9
20,8
23,0
25,4
28,0
31,1
35,2
40,0
44,0
47,6
51,0
52,4
3,5
4,3
5,0
5,7
6,5
7,2
7,9
8,5
9,1
9,6
10,1
10,6
11,0
11,7
12,5
13,1
13,5
14,0
14,5
14,9
15,4
16,3
17,2
18,4
19,8
21,2
22,5
24,0
25,3
28,5
32,0
36,0
40,3
45,4
51,8
55,0
58,0
61,0
62,0
3,8
4,6
5,3
6,1
6,9
7,7
8,5
9,1
9,7
10,4
11,0
11,5
11,9
12,7
13,4
13,9
14,5
15,0
15,5
16,0
16,5
17,8
19,0
20,4
21,9
23,6
25,1
26,7
28,4
32,2
36,4
41,1
46,0
51,3
56,8
60,9
63,9
66,2
68,0
4,0
4,9
5,6
6,5
7,4
8,2
9,0
9,7
10,5
11,2
11,3
12,2
12,6
13,3
13,9
14,6
15,2
15,7
16,3
16,8
17,3
18,6
20,0
21,6
23,7
25,8
27,9
29,8
31,8
36,4
41,0
47,0
53,5
58,8
64,2
70,0
73,6
76,1
79,0
542 P E D I AT R I E
ANEXE
Talia (cm) n funcie de vrst (biei)
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
48,0
50,5
53,4
56,1
58,6
61,0
63,0
65,0
66,5
67,8
68,8
69,9
71,0
72,9
75,0
77,2
79,4
81,4
83,7
86,0
88,0
90,3
93,2
96,3
98,4
102,4
105,5
108,6
110,3
116,4
121,5
126,4
131,2
135,8
140,2
144,9
149,3
154,0
159,3
48,9
51,2
54,3
57,0
59,5
61,9
64,0
65,9
67,6
68,8
69,9
71,0
72,0
74,3
76,5
78,6
81,0
83,2
85,2
87,4
89,6
92,1
95,4
98,3
101,7
104,7
108,0
110,9
113,8
118,8
124,6
129,2
134,0
138,8
143,6
148,3
153,2
158,0
163,0
50,0
52,8
55,8
58,6
61,3
63,4
65,6
67,5
68,9
70,1
71,3
72,6
73,8
76,0
78,4
80,8
83,0
85,5
87,5
90,0
92,1
95,0
98,3
101,2
105,9
108,0
110,8
113,9
114,0
122,0
127,5
133,0
138,0
142,7
147,4
152,4
158,0
162,2
168,1
53,2
56,3
59,5
62,4
65,6
67,9
69,9
71,4
73,0
74,5
76,1
77,3
78,5
81,3
84,4
86,8
88,4
92,2
94,8
97,4
99,7
102,5
105,5
108,5
112,0
115,2
118,8
122,0
125,0
131,0
136,5
142,0
148,3
154,9
160,4
166,4
172,0
177,4
181,2
54,3
57,5
61,0
64,0
67,0
69,6
71,3
73,0
74,5
75,9
77,4
78,9
80,3
86,5
83,4
88,2
92,0
94,6
97,2
99,7
102,2
105,0
108,0
111,2
114,5
118,0
121,4
124,4
127,9
134,3
140,3
146,2
152,9
159,5
165,8
172,2
178,0
182,0
185,1
55,1
58,7
62,1
65,5
68,7
70,9
72,5
74,1
75,7
77,1
78,8
80,4
81,7
84,9
88,2
91,0
93,8
96,3
99,0
101,4
103,9
106,8
110,0
113,5
117,2
120,1
123,3
126,4
130,0
136,4
142,5
149,1
155,2
162,4
169,6
176,0
181,0
181,0
187,9
P E D I AT R I E 543
ANEXE
Talia (cm) n funcie de vrst (fete)
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
47,0
49,7
52,2
55,1
57,4
59,9
62,1
63,7
65,2
66,5
67,7
69,0
70,3
72,2
74,0
76,0
78,4
80,8
83,4
85,9
88,6
91,0
94,0
96,9
99,9
102,5
105,3
108,0
111,0
116,6
122,0
127,0
131,0
135,2
139,5
144,0
148,1
151,7
154,2
48,0
50,7
53,3
56,1
58,6
61,0
63,0
64,2
66,1
67,5
68,8
70,3
71,4
73,6
75,8
78,2
80,4
83,0
85,6
88,2
90,8
93,4
96,2
99,3
102,4
105,2
108,0
110,5
113,6
119,4
124,4
130,0
134,2
138,4
143,1
147,4
151,6
155,0
157,3
49,2
52,4
55,0
57,9
60,5
62,8
64,3
66,4
67,7
69,3
70,5
71,7
72,8
75,2
77,5
80,0
82,6
85,4
87,8
90,3
92,9
95,6
98,4
101,5
104,9
108,0
111,0
114,0
117,0
123,0
128,5
133,8
138,6
143,0
148,0
152,4
156,3
158,3
161,2
52,1
55,3
58,6
61,5
64,1
66,4
68,2
70,0
71,6
72,8
74,2
75,7
76,3
78,8
82,1
84,6
87,5
90,1
92,8
95,5
98,1
101,0
104,2
107,1
110,7
114,5
118,0
121,7
125,0
131,0
136,7
142,5
148,6
155,1
160,3
164,2
167,0
169,0
170,0
53,3
56,9
59,9
63,0
65,6
67,8
69,8
71,6
73,1
74,5
75,9
77,1
78,3
81,2
84,4
87,4
90,2
93,0
95,6
98,2
100,8
103,9
106,9
110,6
114,0
117,1
120,8
124,4
128,1
134,4
140,6
146,6
153,9
159,3
164,3
168,0
170,3
172,0
173,1
54,5
57,7
60,8
63,9
66,4
68,8
70,8
72,7
75,2
75,8
77,1
78,3
79,3
82,4
86,0
88,8
92,2
94,7
97,3
100,0
102,9
105,8
109,1
114,0
116,5
120,0
124,0
127,4
131,3
137,6
143,8
150,1
156,8
163,5
168,0
170,5
172,6
174,1
175,5
544 P E D I AT R I E
ANEXE
Perimetrul cranian (cm) la biei n funcie de vrst
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
32,5
34,8
36,9
38,4
39,6
40,6
41,5
42,2
42,8
43,5
44,0
44,3
44,6
45,3
46,0
46,5
47,0
47,3
47,5
47,8
48,0
48,6
49,0
49,3
49,6
49,8
50,5
50,2
50,4
50,5
50,8
51,2
51,5
51,7
51,9
52,1
52,3
52,4
52,5
33,2
35,3
37,3
38,8
40,2
41,2
42,2
42,8
43,6
44,0
44,6
45,0
45,3
46,0
46,6
47,2
47,6
47,9
48,2
48,4
48,6
49,2
49,6
49,8
50,1
50,4
50,6
50,8
51,0
51,4
51,7
52,0
52,3
52,6
52,8
53,0
53,2
53,4
53,5
34,0
36,0
38,0
39,5
40,8
42,0
42,7
43,7
44,2
44,8
45,4
45,9
46,2
46,7
47,3
47,7
48,1
48,5
48,8
49,2
49,5
49,9
50,2
50,4
50,7
51,0
51,2
51,4
51,6
52,0
52,5
52,8
53,2
53,5
53,7
54,0
54,3
54,4
54,6
35,5
37,9
40,3
41,6
42,9
44,0
45,3
46,1
46,8
47,4
48,0
48,6
49,1
49,5
49,9
50,3
50,5
50,8
51,1
51,3
51,5
52,0
52,4
52,7
53,1
53,5
54,0
54,3
54,5
55,0
55,5
56.0
56,3
56,7
57,3
57,5
57,8
57,9
58,0
36,5
39,0
40,9
42,5
43,8
45,0
46,0
47,0
47,7
48,3
48,8
49,3
49,8
50,3
50,7
51,0
51,3
51,7
52,0
52,3
52,6
53,0
53,4
53,8
54,2
54,5
54,8
55,0
55,3
55,8
56,3
56,7
57,2
57,7
58,1
58,5
58,8
59,0
59,1
37,7
39,8
41,8
43,3
44,5
45,9
46,7
47,7
48,4
49,0
49,6
50,0
50,7
51,3
51,6
52,0
52,3
52,7
53,0
53,3
53,5
54,0
54,3
54,6
55,0
55,5
55,7
55,8
56,0
56,0
57,2
57,7
58,2
58,8
59,2
59,6
60,0
60,1
60,2
P E D I AT R I E 545
ANEXE
Perimetrul cranian (cm) la fete n funcie de vrst
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
32,0
33,8
35,6
36,9
38,2
39,2
40,1
41,0
41,6
42,4
42,8
43,2
43,5
44,2
44,9
45,4
46,0
46,5
47,0
47,3
47,6
47,8
48,0
48,3
48,5
48,8
49,0
49,2
49,4
49,7
50,5
50,3
50,4
50,5
50,6
50,7
50,8
50,9
51,0
33,0
34,8
36,3
37,7
38,9
39,9
40,8
41,7
42,3
42,9
43,5
43,9
44,2
45,1
45,7
46,1
46,6
47,0
47,5
47,9
48,1
48,3
48,6
48,9
49,1
49,4
49,6
49,8
50,0
50,3
50,6
50,8
51,0
51,2
51,4
51,5
51,6
51,7
51,8
34,0
36,0
37,4
38,5
39,7
40,7
41,5
42,5
43,2
43,7
44,3
44,8
45,0
45,9
46,4
46,9
47,3
47,8
48,0
48,4
48,6
49,0
49,3
49,7
50,0
50,2
50,3
50,6
50,7
51,0
51,3
51,5
51,7
51,9
52,0
52,1
52,2
52,3
52,4
35,5
38,0
39,6
41,3
42,4
43,5
44,3
45,3
45,9
46,6
47,2
47,8
48,2
48,7
49,0
49,4
49,7
50,0
50,4
50,6
51,0
51,5
51,9
52,3
52,5
52,7
52,8
53,0
53,3
53,6
53,9
54,1
54,3
54,6
54,8
55,0
55,2
55,3
55,4
36,4
38,8
40,6
42,2
43,3
44,4
45,3
46,2
46,9
47,6
48,3
48,7
49,2
49,6
49,9
50,2
50,5
50,7
51,0
51,4
51,7
52,3
52,7
52,9
53,2
53,5
53,7
53,9
54,1
54,4
54,6
54,8
55,0
55,2
55,5
55,7
55,9
56,0
56,1
37,0
39,5
41,4
43,0
44,2
45,4
46,3
47,3
48,0
48,5
49,2
49,6
50,1
50,2
50,9
51,2
51,5
51,8
52,0
52,4
52,7
53,2
53,5
53,8
54,0
54,2
54,5
54,6
54,8
55,2
55,4
55,6
55,8
56,1
56,4
56,4
56,7
56,9
57,1
546 P E D I AT R I E
ANEXE
Perimetrul toracelui (cm) la biei n funcie de vrst
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
31,7
33,3
35,0
36,5
38,1
39,3
40,6
41,7
42,7
43,6
44,3
44,8
45,3
46,0
46,5
47,0
47,6
47,8
48,2
48,4
48,6
49,2
50,0
50,8
51,3
52,2
53,0
53,8
54,6
56,1
57,7
59,3
61,1
62,6
64,7
67,0
70,0
73,3
77,7
32,3
34,1
35,7
37,3
38,8
40,1
41,4
42,5
43,5
44,3
45,0
45,6
46,1
46,8
47,4
47,9
48,4
48,7
49,1
49,3
49,7
50,3
51,2
52,0
52,8
53,5
54,4
55,2
56,2
58,0
59,6
61,4
63,0
65,0
66,9
68,6
72,6
76,1
80,1
33,5
35,4
37,0
38,4
39,8
41,1
42,4
43,4
44,4
45,2
46,0
46,6
47,0
47,9
48,6
49,1
49,5
49,9
50,3
50,5
50,8
51,5
52,4
53,3
54,0
55,0
56,0
57,0
57,9
60,0
61,9
63,9
66,0
68,0
70,2
73,1
76,3
80,0
82,9
36,0
38,0
40,0
42,1
43,5
45,0
46,3
47,5
48,5
49,3
50,0
50,8
51,2
51,9
52,4
52,9
53,2
53,5
53,9
54,2
54,6
55,0
55,8
56,9
58,0
59,1
60,2
61,3
62,3
64,8
67,1
69,8
72,1
74,9
78,2
81,8
85,7
89,9
92,2
36,8
38,9
40,8
43,1
44,5
46,2
47,6
48,9
49,9
50,7
51,5
52,2
52,8
53,7
54,3
54,7
55,1
55,6
55,8
56,1
56,4
57,1
58,0
59,0
60.0
61,3
62,5
63,8
65,1
67,9
70,6
73,6
76,2
79,0
82.2
86,2
90,1
93,6
95,5
37,3
39,4
41,6
43,8
45,7
47,7
49,0
50,1
51,1
52,0
52,8
53,6
54,3
55,0
55,6
56,0
56,4
56,8
57,3
57,7
58,2
59,0
59,9
61,2
62,6
63,8
62,1
66,4
67,9
70,8
73,8
76,8
79,8
82,8
87,0
91,0
94,2
97,0
98,4
P E D I AT R I E 547
ANEXE
Perimetrul toracelui (cm) la fete n funcie de vrst
Vrsta
Centile
3 10 25 75 90 97
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
30,8
32,9
34,6
36,2
38.1
39,4
40,6
41,8
42,8
43,6
44,3
45,0
45,5
46,4
47,1
47,5
47,8
47,9
48,0
48,1
48,2
48,6
49,2
49,6
50,4
50,9
51,5
52,3
53,2
54,7
56,3
58,0
59,8
61,9
64,3
67,0
70,0
73,0
75,4
31,8
34,0
35,7
37,3
39,1
40,5
41,6
42,8
43,7
44,5
45,2
45,8
46,3
47,2
47,8
48,2
48,6
48,8
48,9
49,0
49,1
49,5
50,4
51,0
51,6
52,2
53,0
53,8
54,6
56,3
58,0
60,1
62,2
64,5
66,8
69,6
75,9
75,9
78,0
33,2
35,3
37,2
38,7
40,4
41,7
42,9
44,0
44,9
45,6
46,2
46,8
47,3
48,1
48,7
49,1
49,5
49,8
49,9
50,1
50,3
51,0
51,6
52,3
53,0
53,9
54,8
55,5
56,3
58,2
60,0
62,0
64,4
67,2
70,0
73,0
76,2
78,8
80,7
35,7
37,4
39,1
40,5
42,1
43,5
44,9
46,0
46,9
47,8
48,1
49,3
49,9
50,8
51,3
51,9
52,5
53,0
53,3
53,7
54,0
54,3
55,1
55,9
56,9
57,8
58,6
59,8
61,0
64,5
68,1
71,3
74,5
77,6
80,9
83,5
85,5
87,1
88,0
36,4
38,1
40,0
41,2
43,2
44,6
46,1
47,2
48,3
49,3
50,1
50,8
51,4
52,3
52,9
53,5
54,0
54,5
55,0
55,5
56,0
56,2
56,9
57,8
58,8
60,0
61,2
62,4
63,7
67,6
71,4
75,5
78,6
81,9
85,0
87,6
89,3
90,6
91,1
37,0
39,0
40,9
42,8
44,3
45,8
47,2
48,5
49,8
51,0
52,0
52,7
53,3
53,9
54,5
55,0
55,6
56,2
56,8
57,2
57,6
57,8
58,6
59,7
61,0
62,2
63,6
64,8
66,6
70,6
75,1
78,8
82,3
86,0
88,0
91,0
92,6
93,9
94,6
548 P E D I AT R I E
ANEXE
Masa corpului (kg) n raport cu talia (fete)
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
2,6
2,7
2,8
3,0
3,2
3,4
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,2
6,5
6,7
7,0
7,2
7,5
7,7
7,9
8,2
8,4
8,6
8,8
8,9
9,1
9,3
9,5
9,6
9,8
10,0
10,1
10,3
10,4
10,6
10,8
11,1
11,3
11,5
2,8
2,9
3,1
3,3
3,5
3,6
3,8
4,1
4,3
4,5
4,7
4,9
5,2
5,4
5,7
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,4
7,7
7,9
8,2
8,4
8,6
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
9,9
10,1
10,3
10,4
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
12,1
3,0
3,1
3,3
3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,6
4,8
5,1
5,3
5,6
5,9
6,2
6,5
6,8
7,1
7,4
7,6
7,9
8,1
8,3
8,6
8,8
9,1
9,3
9,5
9,7
9,9
10,0
10,2
10,4
10,6
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,6
3,3
3,5
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,7
4,9
5,2
5,5
5,8
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,5
7,8
8,1
8,4
8,7
8,9
9,1
9,3
9,6
9,8
10,0
10,2
10,4
10,6
10,7
10,9
11,2
11,4
11,6
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,1
13,3
3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
6,0
6,2
6,5
6,8
7,1
7,4
7,8
8,2
8,4
8,7
9,0
9,2
9,5
9,7
9,9
10,2
10,4
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0
3,7
3,9
4,2
4,4
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,3
6,7
7,0
7,4
7,7
8,1
8,4
8,7
8,9
9,2
9,5
9,8
10,0
10,2
10,4
10,6
10,8
11,1
11,2
11,5
11,7
11,8
12,0
12,3
12,5
12,7
12,8
13,0
13,3
13,6
13,8
14,0
14,3
14,5
4,0
4,2
4,4
4,6
4,9
5,2
5,4
5,7
6,1
6,4
6,8
7,2
7,5
7,9
8,2
8,6
8,9
9,2
9,5
9,8
10,1
10,3
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,2
13,4
13,6
13,9
14,1
14,4
14,6
14,8
15,1
P E D I AT R I E 549
ANEXE
Continuare
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
11,7
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,1
13,3
13,5
13,8
14,0
14,2
14,4
14,7
14,9
15,2
15,4
15,7
15,9
16,2
16,5
16,7
16,9
17,2
17,6
18,0
18,3
18,7
19,1
19,3
19,6
20,0
20,4
20,8
21,3
21,7
22,1
22,4
22,8
23,4
23,9
24,3
24,7
25,3
12,3
12,5
12,8
13,0
13,3
13,5
13,7
14,0
14,3
14,5
14,8
15,0
15,3
15,5
15,8
16,0
16,3
16,6
16,8
17,1
17,4
17,7
17,9
18,2
18,6
18,9
19,3
19,6
20,0
20,3
20,7
21,1
21,6
22,0
22,5
23,0
23,5
24,0
24,3
24,8
25,3
25,8
26,3
26,8
12,8
13,1
13,3
13,6
13,8
14,1
14,3
14,6
14,9
15,9
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
16,8
17,2
17,5
17,8
18,1
18,3
18,6
18,9
19,3
19,6
20,0
20,4
20,7
21,1
21,5
21,8
22,3
22,7
23,2
23,7
24,3
24,8
25,4
25,8
26,3
26,8
27,4
28,0
28,5
13,5
13,8
14,0
14,3
14,6
14,9
15,2
15,5
15,8
16,1
16,4
16,7
16,9
17,2
17,5
17,8
18,1
18,4
18,7
19,0
19,3
19,6
20,1
20,6
21,0
21,4
21,8
22,3
22,7
23,2
23,5
24,2
24,7
25,0
25,7
26,2
26,7
27,3
27,7
28,3
28,9
29,6
30,3
31,0
14,3
14,5
14,8
15,0
15,3
15,6
15,9
16,3
16,6
16,9
17,3
17,6
17,9
18,3
18,6
19,0
19,4
19,8
20,1
20,5
50,8
21,2
21,7
22,2
22,6
23,0
23,5
24,0
24,4
24,9
25,4
25,9
26,4
27,0
27,7
28,4
29,3
30,0
30,6
31,3
32,1
32,9
33,7
34,6
14,7
15,0
15,3
15,6
15,9
16,2
16,5
16,9
17,3
17,6
18,0
18,5
18,9
19,3
19,6
20,0
20,5
20,9
21,3
21,7
22,0
22,5
23,0
23,5
24,0
24,6
25,2
25,7
26,3
26,8
27,4
28,0
28,7
29,4
30,2
31,1
32,2
33,0
33,6
34,4
35,3
36,2
37,1
38,0
15,3
15,6
15,9
16,2
16,5
16,9
17,3
17,7
18,1
18,6
19,0
19,6
20,0
20,4
20,8
21,2
21,7
22,1
22,6
23,0
23,5
24,0
24,5
25,0
25,5
26,1
26,7
27,3
28,0
28,7
29,5
30,3
31,0
31,8
32,4
33,8
34,9
36,0
36,8
37,8
38,8
39,8
40,8
41,7
550 P E D I AT R I E
ANEXE
Continuare
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
25,7
26,3
26,9
27,5
28,1
28,8
29,5
30,2
30,9
31,6
32,3
33,0
33,6
34,3
35,0
35,7
36,3
37,0
37,7
38,4
39,0
39,7
40,4
41,1
41,8
42,5
43,1
43,8
44,5
45,1
45,7
46,5
47,2
47,8
48,5
49,3
49,8
50,5
51,2
51,8
52,6
53,2
53,9
27,4
28,0
28,5
29,2
29,9
30,6
31,4
32,2
32,8
33,5
34,2
34,9
35,6
36,3
37,0
37,6
38,4
39,0
39,9
40,6
41,4
42,2
42,9
43,6
44,3
45,0
45,6
46,0
46,1
46,8
48,6
49,3
50,0
50,7
51,4
52,2
52,9
53,6
54,3
55,1
55,8
56,5
57,3
29,1
29,7
30,4
31,0
31,8
32,5
33,3
34,2
35,2
35,9
36,7
37,4
38,2
38,9
39,7
40,4
41,4
41,9
42,7
43,4
44,1
44,9
45,6
46,4
47,1
47,8
48,6
49,3
50,0
50,8
51,5
52,3
53,1
53,7
54,5
55,3
56,1
56,8
57,6
58,3
59,1
59,9
60,7
31,7
32,4
33,1
33,9
34,7
35,5
36,4
37,3
38,1
38,9
39,7
40,5
41,3
42,1
43,0
43,7
44,5
45,4
46,2
47,0
47,8
48,6
49,3
50,2
50,9
51,8
52,6
53,3
54,2
54,9
55,7
56,6
57,3
58,1
58,9
59,7
60,5
61,3
62,1
62,9
63,6
64,5
65,2
35,5
36,3
37,1
38,0
38,9
39,7
40,5
41,5
42,4
43,2
44,0
44,9
45,6
46,4
47,2
48,0
48,8
49,6
50,4
51,2
52,0
528
53,6
54,4
55,2
56,0
56,8
57,6
58,4
59,2
60,0
60,8
61,7
62,5
63,3
64,2
65,0
65,8
66,6
67,5
68,3
69,1
69,9
38,9
39,9
40,9
41,9
42,8
43,7
44,4
45,2
46,0
48,9
47,7
48,6
49,4
50,2
51,1
52,0
52,9
53,8
54,6
55,5
56,3
57,1
57,8
58,7
59,6
60,4
61,1
62,0
62,7
63,6
64,4
65,2
66,0
66,8
67,6
68,5
69,3
70,1
70,8
71,7
72,6
73,3
74,0
42,7
43,7
44,7
45,6
46,5
47,3
48,2
49,1
49,8
50,6
51,5
52,4
53,2
54,0
54,9
55,7
56,6
61,7
62,4
63,2
64,0
64,8
65,7
66,4
67,2
68,0
68,8
69,6
70,4
71,2
72,0
72,8
73,6
74,4
75,2
76,0
76,8
77,7
78,4
79,3
80,0
80,9
81,7
P E D I AT R I E 551
ANEXE
Masa corpului (kg) n raport cu talia (biei)
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
2,7
2,8
3,0
3,2
3,3
3,4
3,6
3,8
4,0
4,3
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,2
6,5
6,7
7,0
7,2
7,4
7,6
7,8
8,1
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
9,9
10,1
10,2
10,4
10,6
10,8
10,8
11,1
11,3
11,5
11,8
2,9
3,0
3,2
3,4
3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,6
4,9
5,2
5,5
5,8
6,1
6,4
6,6
6,9
7,1
7,3
7,6
7,8
8,1
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
10,0
10,2
10,3
10,5
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,2
12,4
3,1
3,3
3,5
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,7
5,0
5,3
5,6
5,9
6,2
6,5
6,8
7,0
7,3
7,6
7,8
8,0
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
10,1
10,3
10,5
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,5
12,7
12,9
3,4
3,6
3,8
4,0
4,2
4,3
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,5
7,8
8,0
8,3
8,6
8,8
9,0
9,3
9,5
9,7
10,0
10,2
10,4
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,5
12,8
13,0
13,2
13,4
13,7
3,7
3,9
4,1
4,3
4,5
4,7
4,9
5,2
5,5
5,8
6,1
6,4
6,8
7,1
7,4
7,7
8,0
8,3
8,6
8,8
9,1
9,3
9,6
9,9
10,1
10,3
10,6
10,8
11,1
11,3
11,5
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,7
14,0
14,2
14,4
3,9
4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
5,9
6,2
6,6
6,9
7,3
7,6
7,9
8,3
8,6
8,9
9,2
9,4
9,7
10,0
10,3
10,5
10,7
11,0
11,2
11,4
11,7
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0
14,2
14,4
14,6
14,8
15,1
4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
5,9
6,3
6,6
7,0
7,3
7,7
8,1
8,5
8,8
9,1
9,4
9,7
10,0
10,3
10,5
10,8
11,0
11,3
11,6
11,8
12,0
12,3
12,5
12,7
12,9
13,2
13,4
13,6
13,9
14,2
14,4
14,6
14,9
15,1
15,3
15,3
15,8
552 P E D I AT R I E
ANEXE
Continuare
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
12,0
12,2
12,4
12,7
12,9
13,2
13,4
13,6
13,8
14,1
14,3
14,5
14,7
15,0
15,3
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
17,0
17,3
17,6
18,0
18,4
18,7
19,0
19,4
19,7
20,0
20,4
20,8
21,2
21,5
21,9
22,4
22,8
23,2
23,5
23,9
24,3
24,7
25,2
25,7
26,3
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0
14,3
14,5
14,7
14,9
15,2
15,4
15,7
16,0
16,2
16,6
16,8
17,1
17,4
17,6
18,1
18,5
18,9
19,3
19,6
19,9
20,3
20,6
21,0
21,4
21,7
22,1
22,5
22,9
23,3
23,7
24,2
24,6
25,0
25,5
26,0
26,5
27,0
27,5
13,2
13,4
13,6
13,9
14,2
14,4
14,7
15,0
15,3
15,5
15,8
16,1
16,4
16,6
16,9
17,2
17,5
17,8
18,1
18,4
18,7
19,0
19,5
19,9
20,3
20,6
21,0
21,4
21,7
22,0
22,5
22,9
23,4
23,7
24,4
24,6
25,0
25,5
26,0
26,5
27,0
27,5
28,0
28,5
29,1
13,9
14,2
14,4
14,7
14,9
15,2
15,5
15,8
16,0
16,3
16,6
17,0
17,3
17,6
17,9
18,2
18,5
18,8
19,2
19,5
19,8
20,3
20,6
21,0
21,5
22,0
22,4
22,7
23,1
23,5
24,0
24,4
24,9
25,4
25,9
26,4
26,9
27,5
28,1
28,8
29,3
29,9
30,5
31,1
31,7
14,6
14,9
15,2
15,4
15,7
15,9
16,2
16,6
16,9
17,2
17,5
17,9
18,2
18,6
19,0
19,3
19,6
20,0
20,3
20,7
21,1
21,5
21,9
22,3
22,8
23,3
23,7
24,2
24,7
25,2
25,7
26,2
26,7
27,3
27,8
28,4
29,2
29,7
30,3
31,2
31,8
32,6
33,5
34,3
35,0
15,3
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
16,9
17,2
17,6
18,0
18,4
18,7
19,2
19,5
19,9
20,3
20,7
21,1
21,5
21,9
22,3
22,7
23,2
23,6
24,1
24,5
25,0
25,5
26,0
26,5
27,1
27,7
28,4
28,9
29,6
30,4
31,0
31,7
32,5
33,4
34,0
34,9
35,7
36,5
37,4
16,0
16,2
16,5
16,7
17,0
17,4
17,7
18,2
18,6
19,0
19,3
19,8
20,2
20,6
21,1
21,5
22,0
22,5
22,8
23,3
23,7
24,2
24,7
25,2
25,7
26,1
26,6
27,1
27,7
28,3
28,9
29,5
30,2
30,8
31,5
32,4
33,2
34,0
34,8
35,6
36,4
37,4
38,3
39,2
40,2
P E D I AT R I E 553
ANEXE
Continuare
Talia, cm
Centile
3 10 25 50 75 90 97
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
26,7
27,2
27,7
28,8
29,0
29,6
30,2
30,8
31,5
32,1
32,7
33,4
34,0
34,6
35,2
35,9
36,5
37,1
37,7
38,4
39,0
39,6
40,3
40,9
41,5
42,2
42,9
43,6
44,3
45,0
45,7
46,4
47,1
47,8
48,5
49,2
49,8
50,6
51,3
51,9
52,6
53,5
28,1
28,6
29,2
29,7
30,4
31,1
31,8
32,4
33,1
33,8
34,4
35,1
35,8
36,5
37,1
37,8
38,5
39,1
39,8
40,5
41,2
41,8
42,5
43,2
43,8
44,5
45,2
46,0
46,7
47,5
48,2
49,0
49,7
50,5
51,2
52,0
52,7
53,5
54,3
55,0
55,8
56,6
29,7
30,3
30,9
31,5
32,3
33,0
33,7
34,4
35,2
35,9
36,6
37,2
38,0
38,7
39,4
40,1
40,8
41,5
42,2
42,9
43,6
44,5
45,0
45,8
46,5
47,2
47,9
48,7
49,5
50,3
51,1
51,8
52,6
53,4
54,2
55,0
55,8
56,5
57,4
58,2
59,0
59,8
32,5
33,2
34,0
34,6
35,2
35,9
36,7
37,4
38,1
38,9
39,6
40,3
41,1
41,8
42,6
43,3
44,0
44,7
45,5
46,2
47,0
47,7
48,5
49,2
49,9
50,7
51,5
52,3
53,1
53,9
54,7
55,5
56,4
57,2
58,0
58,8
59,6
60,4
61,2
62,0
62,8
63,7
35,7
36,5
37,4
38,0
38,9
39,7
40,5
41,3
42,1
42,9
43,7
44,5
45,3
46,1
46,9
47,7
48,5
49,3
50,0
50,8
51,6
52,4
53,2
54,0
54,8
55,6
56,4
57,2
58,0
58,0
59,6
60,5
61,4
62,1
63,0
63,8
64,6
65,5
66,3
67,1
67,9
68,8
38,3
39,2
40,0
40,9
41,9
42,8
43,7
44,6
45,5
46,4
47,2
48,1
49,0
49,9
50,8
51,7
52,6
53,4
54,3
55,2
56,1
57,0
57,9
58,7
59,6
60,5
61,4
62,3
63,1
64,0
64,8
65,7
66,6
67,4
68,3
69,1
70,0
70,9
71,7
72,6
73,4
74,4
41,2
42,2
43,4
44,5
45,5
46,5
47,4
48,3
49,3
50,2
51,2
52,2
53,1
54,0
54,9
55,9
56,6
57,7
58,7
59,6
60,6
61,5
62,4
63,4
64,3
65,3
66,2
67,0
67,9
68,8
69,7
70,5
71,4
72,3
73,1
74,0
74,9
75,7
76,6
77,5
78,4
79,2
554 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 4
STADIILE PUBERTARE TANNER
Stadiile pubertare Tanner pentru fete
Stadiul Tanner Glanda mamar Pilozitate pubian
I
Prepubertar: doar papila mamar este vizibil n
relief
Prepubertar: nu exist pilozitate pubian
II
Mugurii mamari sunt vizibili sau palpabili; areola
se mrete
Pilozitate pubian rar, ndeosebi la nivelul
labiilor; rul de pr este lung, drept/sau uor
ondulat, slab pigmentat
III
Continu creterea n dimensiuni ai mugurilor
mamari i ai areolei, fr o separare net a
contururilor acestora
Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, rul
de pr este mai gros i mai nchis la culoare
IV
Proiecia papilei i areolei mamare deasupra
planului snului
Fir de pr gros, de tip adult; pilozitatea nu se
extinde spre prile mediale ale coapselor
V
Forma adult: proiecia doar a papilei deasupra
planului snului
Fir de pr de tip adult cu distribuie clasic de
triunghi inversat
Stadiile pubertare Tanner pentru biei
Stadiul Tanner Testicule/penis Pilozitate pubian
I
Prepubertar: diametrul testicular < 2,5 cm sau
volum testicular < 4 ml
Prepubertar: nu exist pilozitate pubian
II
Diametrul testicular maxim >2,5 cm sau volum
testicular > 4 ml; scrotul i modic culoarea i
se subiaz
Pilozitate pubian rar, ndeosebi la baza
penisului; rul de pr este lung, uor ondulat,
slab pigmentat
III
Penisul crete n lungime i grosime; continu
creterea n dimensiuni ai testiculelor
Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, rul
de pr este mai gros i mai nchis la culoare
IV
Continu creterea penisului; scrotul devine
nchis la culoare
Fir de pr gros, de tip adult; pilozitatea nu se
extinde spre prile mediale ale coapselor
V
Forma adult a penisului i testiculelor Fir de pr de tip adult; pilozitatea se extinde spre
prile mediale ale coapselor i spre linia alb
median, dispoziia ind triunghiular
P E D I AT R I E 555
ANEXE
ANEXA 5
TESTUL DENVER II
556 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 6
TABELE CENTILICE ALE VALORILOR TENSIUNII ARTERIALE LA COPII
Valoarea tensiunii arteriale, corespunztoare percentilei 90 i 95 n dependen de vrst i talie la fetie
(dup Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)
Vrsta
(ani)
Percentilele
TA
TA sistolic n corespundere cu percentilele
vrstei
TA diastolic n corespundere cu percentilele
vrstei
5% 10% 25% 50% 75% 90% 95% 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1
90 97 98 99 100 102 103 104 53 53 53 54 55 56 56
95 101 102 103 104 105 107 107 57 57 58 58 59 60 60
2
90 99 99 100 102 103 104 105 57 57 58 58 59 60 61
95 101 102 104 106 108 109 110 61 61 62 62 63 64 65
3
90 100 100 102 103 104 105 106 61 61 61 62 63 63 64
95 104 104 105 107 108 109 110 65 65 65 66 67 67 68
4
90 101 102 103 104 106 107 108 63 63 64 65 65 66 67
95 105 106 107 108 109 111 111 67 67 68 69 69 70 71
5
90 103 103 104 106 107 108 109 65 66 66 67 68 68 69
95 107 107 108 110 111 112 113 69 70 70 71 72 72 73
6
90 104 105 106 107 109 110 111 67 67 68 69 69 70 71
95 108 109 110 111 112 114 114 71 71 72 73 73 74 75
7
90 106 107 108 109 110 112 112 69 69 69 70 71 72 72
95 110 110 112 113 114 115 116 73 73 73 74 75 76 76
8
90 108 109 110 111 112 113 114 70 70 71 71 72 73 74
95 112 112 113 115 116 117 118 74 74 75 75 76 77 78
9
90 110 110 112 113 114 115 116 71 72 72 73 74 74 75
95 114 114 115 117 118 119 120 75 76 76 77 78 78 79
10
90 112 112 114 115 116 117 118 73 73 73 74 75 76 76
95 116 116 117 119 120 121 122 77 77 77 78 79 80 80
11
90 114 114 116 117 118 119 120 74 74 75 75 76 77 77
95 118 118 119 121 122 123 124 78 78 79 79 80 81 81
12
90 116 116 118 119 120 121 122 75 75 76 76 77 78 78
95 120 120 121 123 124 125 126 79 79 80 80 81 82 82
13
90 118 118 119 121 122 123 124 75 76 76 77 78 79 80
95 121 122 123 125 126 127 128 79 80 81 82 83 83 84
147
90 119 120 121 122 124 125 126 77 77 78 79 79 80 81
95 123 124 125 126 128 129 130 81 81 82 83 83 84 85
15
90 121 121 122 124 125 126 127 78 78 78 79 80 81 82
95 124 125 126 128 129 130 131 82 82 83 83 84 85 86
16
90 122 122 123 125 126 127 128 79 79 79 80 81 82 82
95 125 126 127 128 130 131 132 83 83 83 84 85 86 86
17
90 122 123 124 125 126 128 128 79 79 79 80 81 82 82
95 126 126 127 129 130 131 132 83 83 86 84 85 86 86
P E D I AT R I E 557
ANEXE
Valoarea tensiunii arteriale, corespunztoare percentilei 90 i 95 n dependen de vrst i talie la bieei
(dup Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)
Vrsta
(ani)
Percentilele
TA
TA sistolic n corespundere cu percentilele
vrstei
TA diastolic n corespundere cu percentilele
vrstei
5% 10% 25% 50% 75% 90% 95% 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
1
90 94 95 97 98 100 102 102 50 51 52 53 54 54 55
95 98 99 101 102 104 106 106 55 55 56 57 58 59 59
2
90 98 99 100 102 104 105 106 55 55 56 57 58 59 59
95 101 102 104 106 108 109 110 59 59 60 61 62 63 63
3
90 100 101 103 105 107 108 109 59 59 60 61 62 63 63
95 104 105 107 109 111 112 113 63 63 64 65 66 67 67
4
90 102 103 105 107 109 110 111 62 62 63 64 65 66 66
95 106 107 109 111 113 114 115 66 67 67 68 69 70 71
5
90 104 105 106 108 110 112 112 65 65 66 67 68 69 69
95 108 109 110 112 114 115 116 69 70 70 71 72 73 74
6
90 105 106 108 110 111 113 114 67 68 69 70 70 71 72
95 109 110 112 114 115 117 117 72 72 73 74 75 76 76
7
90 106 107 109 111 113 114 115 69 70 71 72 72 73 74
95 110 111 113 115 116 118 119 74 74 75 76 77 78 78
8
90 107 108 110 112 114 115 116 71 71 72 73 74 75 75
95 111 112 114 116 118 119 120 75 76 76 77 78 79 80
9
90 109 110 112 113 115 117 117 72 73 73 74 75 76 77
95 113 114 116 117 119 121 121 76 77 78 79 80 80 81
10
90 110 112 113 115 117 118 119 73 74 74 75 76 77 78
95 114 115 117 119 121 122 123 77 78 79 80 80 81 82
11
90 112 113 115 117 119 120 121 74 74 75 76 77 78 78
95 116 117 119 121 123 124 125 78 79 79 80 81 82 83
12
90 115 116 117 119 121 123 123 75 75 76 77 78 78 79
95 119 120 121 123 125 126 127 79 79 80 81 82 83 83
13
90 117 118 120 122 124 125 126 75 76 76 77 78 79 80
95 121 122 124 126 128 129 130 79 80 81 82 83 83 84
14
90 120 121 123 125 126 128 128 76 76 77 78 79 80 80
95 124 125 127 128 130 132 132 80 81 81 82 83 84 85
15
90 123 124 125 127 129 131 131 77 77 78 79 80 81 81
95 127 128 129 131 133 134 135 81 82 83 83 84 85 86
16
90 125 126 128 130 132 133 134 79 79 80 81 82 82 83
95 129 130 132 134 136 137 138 83 83 84 85 86 87 87
17
90 128 129 131 133 134 136 136 81 81 82 83 84 85 85
95 132 133 135 136 138 140 140 85 85 86 87 88 89 89
558 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 7
ALGORITMUL GENERL DE CONDUIT AL COPILULUI CU TUSE CRONIC
Tusea cronic
Anamneza
Examenul fzic
Hemoleucograma
Radiografa pulmonar
Culturi sau teste serologice pentru Chlamydia, B.pertusis, Mycoplasma
Proba Mantoux cu 2 UT
Sputa la BAAR
Astm bronic
Rinita alergic
Tabagism pozitiv
Deviaia traheal
Infltrat localizat
Emfzem localizat
Atelectazie segmentar
Tumori pulmonare
Chisturi bronhogene
Limfome
Timomegalie
Neuroblastome
Infecii pulmonare
tuberculoza
tuse convulsiv
infecii cu
Mycoplasma
Chlamvdia
Spirografe
Scintigrafe pulmonar
Bronhoscopie
CT pulmonar
Biopsie pulmonar
Identifcarea factorilor de risc
Absent Prezent
Alergie
respiratorie
Tumori
mediastinale
CT pulmonar
Radiografe n
inspir i expir
Schimbri
patologice
radiologice
Evaluarea bolnavului pentru o cauz identifcabil
Normal
Esofagoscopie
esofag baritat
Normal
Normal
Normal
Imunograma
Antibioticoterapie
Bronhoscopie
Biopsia
epiteliului nazal
Supraveghere
Identifcarea
agentului
Normal
Normal
Anormal
Anormal
Anormal
Anormal
Anormal
Infecii
respiratorii
inferioare
recurente
Inhibarea tusei
Astmul bronic
Bronit cronic
Sinuzit
Fibroza
bilateral
Fibroza
chistic
Pneumonii
interstiiale
fbrozante Imunodefciene
primare
Sindromul
Kartagener
Aspiraie de
corp strin
Pneumonie
cronic primar
Obstrucie
extrinsec sau
intrinsec
(tumori)
Helmintiaze
Refux gastro-
esofagian
Fistul traheo-
bronic
Spirometrie
Terapie cu
bronhodilatatoare
Tuse
habitual
Persistena tusei
Radiografa
sinusurilor
Patologic
Infltrat difuz pulmonar
Antibioticoterapia
Broniectazii
Testul sudorii
Rspuns
bun
Rspuns
inadecvat
+
Cauz
psihogen
P E D I AT R I E 559
ANEXE
ANEXA 8
FACTORI DE INFLUEN N EXAMENUL EXPLORTIV
Legate de pacient Recoltarea probei Depozitare, transport
Perioada zilei Tipul probei Glicoliza din tub
Poziia corpului Anticoagulantul folosit Coagularea probei
Disconfortul psihic sau fzic
Metoda de recoltare (staza venoas,
timpul de recoltare, diametrul acului/
canulei etc.)
Centrifugarea sngelui
Sexul Contaminarea
Pretratarea probei
(congelarea, aditivi etc.)
Vrsta pacientului
Hemoliza, lipemia,
hiperbilirubinemia
Temperatura ambiant
Sarcina Din tubul de perfuzie Transportul i depozitarea
Alimentaia (regimuri), medicaia
Toxine (tutun, alcool)
560 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 9
FLUCTUAII DIURNE ALE PARMETRILOR EXPLORTIVI
Recoltrile de snge se efectueaz ntre orele 7-9 dimineaa pe nemncate.
Anumii parametri prezint fuctuaia valorilor diurne, cum ar f:
Perioada zilei cu fuctuaia maxim Parametri de laborator
Grafcul de fuctuaie n
% maxim
Dimineaa
ACTH
Renin
Norepinefrin
Prolactin
Aldosteron
Cortizol
Testosteron
Epinefrin
Hemoglobin
Leucocite
Proteine serice
Tiroxin
200
140
120
100
80
50
50
20
20
20
20
20
La prnz
Fier seric
Eozinofle
Potasiu
100
30
15
Seara
Somatotropin
Creatinin
Mioglobin
Uree
TSH
Fosfataza acid
400
100
70
50
50
20
P E D I AT R I E 561
ANEXE
ANEXA 10
RECOLTAREA STANDARDIZAT DE SNGE
Probele de snge trebuie recoltate ntre orele 7-9 dimineaa, pacientul find pe nemncate, n aceeai poziie corporal (fe
n decubit dorsal, fe n poziie eznd), dup 5 minute de repaus.
Staza venoas provocat prin garotare s nu depeasc 30 secunde. Dac vena este palpabil i vizibil, pomparea sngelui
prin deschiderea-nchiderea pumnului trebuie evitat. S se acorde atenie pulsului palpabil (presiunea de staz este de 50-
100 mmHg).
Se identifc locul punciei. Localizrile preferate: venele din plica cotului, antebra, faa palmar posterioar, vena femural
n cazuri speciale; verifcate att vizual, ct i prin palpare.
Vena bazilic
vena cefalic
vena antebrahial
median
vena cubital median
vena antebrahial median
562 P E D I AT R I E
ANEXE
Infuena alimentelor asupra nivelului parametrilor explorativi
Parametrul
determinat
Alimente cu coninut ridicat
Magneziu fructe uscate, legume, paste finoase, brnz, alune
Oxalai cpune, mure, zmeur, prune, rubarba, fasole verde, elin, spanac, cacao
Potasiu
caise, banane, coacze, ciuperci, fenchel, cartof, hrean, orez, linte, usturoi, spanac, ptrunjel, ridichi
alb, boabe de soia
Purine
inim, fcat, rinichi, carne, carne de gsc, fructe de mare, hering afumat, prot, sardine conserv,
somon afumat, anoa
Serotonin ananas, banane, pepene, prune, avocado, roii, vinete, nuci
Sodiu sarea de buctrie, salam, unc, brnz
Infuena medicamentelor asupra nivelului parametrilor explorativi
Valorile de laborator, n mod special cele ale enzimelor i ale metaboliilor, pot f infuenate de medicamente. Infuena direct
asupra metodelor de determinare, a legrii de proteine asupra metabolismului tardiv este crucial. Mai jos sunt redate exemple
de infuene medicamentoase.
Parametrul
determinat
Efect Tipul medicamentului
Acid uric

Furosemid, triamteren, acid etacrinic, clofbrat, ciclosporin, cito/tuberculostatice,

dietilstilbestrol
Alopurinol, uricozurice, acid acetilsalicilic, fenilbutazon, levodopa, metildopa
-amilaz Opiacee, narcotice, steroizi, fenilbutazon, tiazid, furosemid, heparin (cretere fals)
AT-3
Fenprocumon (warfarin)
Faza iniial a heparinizrii, contraceptive
Globulina cu
afnitate tiroxinic
Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, tiroxin
Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi
Glucoza
Acetazolamid, glucocorticoizi
Steroizi anabolizani, insulin, antidiabetice orale
GOT/ASAT
Derivai de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizani, testosteron,
ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinaz, inhibitori de HMG-CoA-reductaz
GPT/ALAT
Derivai de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizani, testosteron,
ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinaz, acid acetilsalicilic, clofbrat, eritromicin,
fenitoin, acid valproic, halotan, metildopa, inhibitori de HMG-CoA- reductaz
Hemoglobina
Carbamazepin, furosemid
Acid acetilsalicilic, chinin, cloramfenicol, eritromicin, metildopa, fenobarbital
Leucocite
Eritromicin, contraceptive, glucocorticoizi (leucocite neutrofle)

Aminofenazon, acid acetilsalicilic, fenilbutazon, citostatice, penicilin, metildopa,

glucocorticoizi (limfocite)
P E D I AT R I E 563
ANEXE
Parametrul
determinat
Efect Tipul medicamentului
Magneziu
Antiacizi, laxative
Diuretice, tratament cu cisplatin
Potasiu

Cortizon, steroizi anabolizani, diuretice cu eliminare de potasiu redus, inhibitori ACE,

propranolol, succinilcolin
Furosemid, acid etacrinic, tiazide, carbamazepin, insulin, laxative
PT Acid acetilsalicilic, heparin, fenprocumon (warfarin)
Reticulocite
Metildopa, penicilin, fenacetin
Citostatice, cloramfenicol
Sodiu
Steroizi anabolizani, cortizon, androgeni
Tiazide, furosemid, acid etacrinic, carbamazepin, antibiotice
Timp de
protrombin
Fenprocumon (warfarin), heparin, acid acetilsalicilic
Tiroxin (T4)
Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, clofbrat, heparin, tiroxin
Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi
Transferina Contraceptive
Trigliceride
Contraceptive, estrogeni

Colestiramin, clofbrat, derivai de acid nicotinic, cortizon, levodopa, aminoglicozide

neresorbabile, acid ascorbic
Triiodotironin
Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, tiroxin
Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi, amiodaron
Trombocite
Glucocorticoizi

Heparin, chinin, aminofenazon, fenilbutazon, carbamazepin, acid valproic,

fenitoin, tiazide, metildopa, citostatice, antibiotice, terapie cu aur
Uree Aminoglicozide, clofbrat
VSH Dextran
564 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 11
VALORI DE REFERIN ERITROCITARI
Evaluare celular Adult Nou-nscut 3 luni 1 an 8 ani
Numr de eritrocite (x10
6
/l)
B: 4,4-5,9
F: 3,8-5,2
5-6,3 3,8-5,2 3,5-4,9 3,9-5,1
Hemoglobin (Hb) (g/dl)
B: 14-18
F: 12-16
18-21,5 13,3-16,5 10-14 11,5-14,8
Hematocrit (%)
B: 40-52
F: 35-47
51-65 39-52 37-49 36-46
VCM (volum corpuscular mediu) (m
3
=f)
B: 80,5-100
F: 80,5-100
94-105 92-112 87-100 80-90
HCM (pg) (hemoglobina corpuscular
medie)
B: 26,4-34
F: 26,4-34
30-42 27-39 22-32 23-32
CMHC (g/dl) (concentraia medie a
hemoglobinei corpusculare)
B: 31,4-36,3
F: 31,4-36,3
32-35 32-34 28-31 27-29
DCM (m) (diametrul corpuscular
mediu)
B: 7,2-7,8
F: 7,2-7,8
8,6 8,1 7,7 7,7
VALORI DE REFERIN LEUCOCITARI
Tip de celul Aduli Nou-nscut 1 an 6 ani
Leucocite
(10
3
/l)
4,3-10
100%
9-30
100%
6-17,5
100%
5-14,5
100%
Neutrofle
(10
3
/l)
1,8-7,7
59%
6-2,6
61%
1,5-8,5
31%
1,5-8
51%
tabi
(10
3
/l)
0-0,7
3%
1,6
9%
0,35
3,1%
0-0,1
3%
Polimorfonucleare
(10
3
/l)
1,8-7
56%
9,4
52%
3,2
28%
1,5-7
48%
Eozinofle
(10
3
/l)
0-0,45
2,7%
0,02-0,85
2,2%
0,05-0,7
2,6%
0-0,6
2,7%
Bazofle
(10
3
/l)
0-0,2
0,5%
0-0,64
0,6%
0-0,2
0,4%
0-0,2
0,5%
Limfocite
(10
3
/l)
1-4,8
34%
2-11
31%
4-10,5
61%
1,5-7
41%
Monocite
(10
3
/l)
0-0,8
4%
0,4-3,1
5,8%
0,05-1,1
4,8%
0-0,8
4,3%
VALORI DE REFERIN LIMFOCITARI
Tip de limfocit Numr de celule/l Raportul total al limfocitelor
Limfocite B 70-210 2-15%
Limfocite T 750-1350 68-82%
T helper (CD4) 500-900 35-55%
T supresor (CD8) 220-580 20-36%
Raport CD4/ CD8 >2
P E D I AT R I E 565
ANEXE
ANEXA 12
CELULELE MDUVEI OSOASE
Linii celulare Medie normal (%) Interval normal (%)
Seria neutrofl
Mieloblati
Promielocite
Mielocite
Metamielocite
tabi
Polimorfonucleare
53,6
0,9
3,3
12,7
15,9
12,4
7,4
33,6-73,6
0,1-1,7
1,9-4,7
8,5-16,9
7,4-24,7
9,4-15,4
3,8-11
Seria eozinofl 3,1 1,1-5,2
Bazofle i mastocite 0,1
Seria eritroid
Pronormoblati
Normoblati bazofli
Normoblati policromatofli
Normoblati ortocromatici (oxifli)
25,6
0,6
1,4
21,6
2
15-36,2
0,1-1,1
0,4-2,4
13,1-30,1
0,3-3,7
Limfocite 16,2 8,6-23,8
Celule plasmatice 1,3 0-3,5
Monocite 0,3 0-0,6
Megacariocite 0,1
Celule reticulare 0,3 0-0,8
Raport granulocitopoiez/eritropoiez 2,3 1,1-3,5
566 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 13
VALORI HEMATOLOGICE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI) Factori de conversie
Autohemoliz Fr glucoz: < 3,5% hemoliz
Cu glucoz: < 0,6% hemoliz
Cu ATP: < 0,8% hemoliz
Carboxihemoglobin
(CO-Hb)
Nefumtori: 0-2,3% Hb
Fumtori: 2,1-4,2% Hb
Toxic: > 20% Hb
Letal: > 50% Hb
Durata de via
eritrocitar
120 zile
Marcare cu crom radioactiv, T: 28 zile
Feritin b: 15-400 ng/ml
f: 10-200 ng/ml
15-400 g/l
10-200 g/l
< 1 lun: 150-600 ng/ml
2-3 luni: 37-223 ng/ml
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml
1,0
Folai 150-450 ng/ml
eritrocite
340-1020 nmol/l
eritrocite
2,27
Glucozo-6-fosfat
dehidrogenaz
120-240 mU/milioane
eritrocite
5-15 U/g Hb
Haptoglobin 50-220 mg/dl 0,5-2,2 g/l
Hemoglobin (Hb) b: 14-18 g/dl
f: 12-16 g/dl
b: 140-180 g/l
f: 120-160 g/l
10
P E D I AT R I E 567
ANEXE
ANEXA 14
VALORI ALE COAGULRII SERICE
Parametrul determinat Valoare
Activatorul plasminogenului tisular
Activitate: 200U/l
Dup ocluzie venoas: >1000 U/l
Imunologic: 2-7 g/l
Dup ocluzie venoas: 8,8-44,8 g/l

2
-antiplasma
Activitate funcional: 70-130%
Determinare imunologic: 0,06-0,1g/l
Antitrombin III (AT III)
Activitate funcional: 70-120%
Determinare imunologic: 0,14-0,39 g/l
< 1 lun: 40-80%
Cofactor heparinic II 80-115%
Complexul trombin-antitrombin III 1,0-4,1 g/l
D-dimeri 20-400 g/l
Factori de coagulare
Fact. I (fbrinogen) 180-350 mg/dl
Fact. II (protrombina) 70-120%
Fact. V (proaccelerin) 70-120%
Fact. VII (proconvertina) 70-120%
Fact. VIII (globulina A antihemoflic) 70-150%
Fact. IX (factorul Christmas) 70-120%
Fact. X (factorul Stuart-Prower) 70-120%
Fact. XI (plasma thromboplastin antecedent) 70-120%
Fact. XII (factorul Hageman) 70-150%
Fact. XIII (factorul stabilizator de fbrin, Laky-Lorand) 70-120%
Factor plachetar IV 1,4-6,1g/l
Factorul vonWillebrand 60-120%
Fibrinogen (Fact. I) 180-350 mg/dl
Heparin Interval terapeutic: 0,2-0,8 U/ml
Kininogen 91-135%
Plasminogen
Activitate: 70-120%
Imunologic: 0,06-0,25 g/l
2,4-3,8 CAT U/ml
Precalicreina (factorul Fetcher) 0,8-1,14 U/ml sau mg/dl
Produi de degradare ai fbrinogenului 1 mg/l
Proteina C
Activitate funcional: 58-148%
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Proteina S
Activitate funcional: 58-148%
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Ac. anti-proteina S: 0,67-1,25 U/ml
Proteina de legare C 4b: 0,68-1,4 U/ml
Proteina S liber: 0,23-0,49 U/ml
PT (timpul parial de tromboplastin) 35-55 s
568 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare
Rezistena proteinei C activate (rezistena PCA)
Rata PCA
Sensibilitatea PCA
2
29%
Test de paracoagulare protaminic negativ
Timpul de coagulare trombinic 15-24 s
Timpul de liz a cheagului euglobulinic 2-12 h
Timpul de liz a fbrinei 60 min
Timpul de protrombin (PT, Quick)
Valoarea terapeutic INR (timpul de coagulare plasmatic a
pacientului n sec/timpul de coagulare a plasmei normale n sec)
70-120%
2-3
Timpul de reptilaz 15-24 s
Timpul de retragere al cheagului
ncepe dup 60 min, se termin
complet dup 24 h
Timpul de sngerare
Metoda Duke
Metoda Ivy
Simplate
4 min
1-9 min
7 min
Timpul de trombin (timpul plasmatrombinic) 14-21 s
Trombocite 140-440 10
3
/l
P E D I AT R I E 569
ANEXE
ANEXA 15
VALORILE DE REFERIN ALE PARMETRILOR SERICI
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Acid -aminolevulinic 15-23 g/dl 1,1-1,7 mol/l 0,073
Acid folic 3,6-15 ng/ml 8,2-24 nmol/l 2,266
Acid uric
B: 2,5-8 mg/dl
F: 1,5-6 mg/dl
150-480 mol/1
90-360 mol/1
59,48
Acizi biliari 6 mol/1
Acizi grai totali
Acizi grai liberi
120-420 mg/dl
18 mg/dl
7,0-15,5 mmol/l
0,67 mmol/l
0,037
0,037
Lipide neutre
Fosfolipide
Trigliceride
Lipoproteina (a)
Apolipoproteina A-1
Apolipoproteina
0-150 mg/dl
150-380 mg/dl
160 mg/dl
30 mg/dl
95 mg/dl
111 mg/dl
1,8 mmol/l 0,0113
Adenozin-S
monofosfatul ciclic
5-25 nmol/l
Aglutinine la rece Titru: 1:16
Alanin-aminotrans-
feraza (GPT)
0-23 U/I
1 lun: 32 U/I
1 an: 36 U/I
16 ani: 21 U/I
0,038 kat/l
1 lun: 0,53 kat/l
1 an: 0,59 kat/l
16 ani: ,3459 kat/l
0,01667
Albumina 3,5-5,2g/dl 33-55 g/l 10
Aldolaz
0-6 U/I
1an 12,4 U/I
0-100 nkat/l
0-200 nkat/l
16,67

1
-antitripsin 85-200 mg/dl 0,8-2,0 g/l 0,01
-fetoprotein
7 U/ml
Nou-nscut:
100,000 U/I
Sarcin n funcie de
sptmn:
350 U/ml
10 g/l
140,000 g/l
500 g/l
1,43

1
- microglobuline 19,9-50,3 mg/l

2
- microglobuline
B: 1,5-3,5 g/l
F: 1,8-4,2 g/l
570 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Aluminiu
30 g/l
Toxic 100 g/l
Amilaz 60-180 U/l 0,8-3,2 0,01667
Amilaz total
B: 102-358 U/l
F: 150-468 U/l
Amilaz pancreatic
B: 19-151 U/l
F: 55-219 U/l
Amilaz salivar
B: 38-257 U/l
F: 44-235 U/l
Raport pancreatic/salivar
B: 0,11-2,5
F: 0,24-3,5
Amoniu
B: 25-94 g/l
F: 19-82 g/l
Nou-nscut (la termen)
45-109 g/dl
Sugar prematur
31-211 g/dl
Luna 1-6
22-94 g/dl
15-55 mol/l
11-48 mol/l
27-63 mol/l
16-123 mol/l
13-55 mol/l
0,587
Anioni 155 mmol/l
Ac. anti-ADN dublu-
catenar (ds-DNA-ab)
< 5 mg/l
Ac. anti-ADN mono-
catenar (ss-DNA-ab)
0-20% legat
Anticorpi anti-S
mitocondriali
Negativ: titru < 1:20
Pozitiv: titru > 1:20
Anticorpi anti-
nucleari (ANA)
Negativ: titru < 1:20
Pozitiv: titru < 1:160
Ac. anti-receptori
de acetilcolin
< 1,0 nmol/l
Anticorpi Brucella <1 : 5 0
Anticorpi Candida <1:320
Anti-hialuronidaz titru < 128 U/l
P E D I AT R I E 571
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Apolipoproteina A-1,
Apolipoproteina
> 95 mg/dl
<111 mg/dl
Aspartat-aminotransferaz
0-19 U/l
<1 lun: < 38 U/l
<1 an: < 27 U/l
<16 ani: < 22 U/l
0-0,31 kat/l
0,01667
<1 lun: < 0,63 kat/l
< 1 an: < 0,45 kat/l
<16 ani: < 0,37 kat/l
0,01667
Aur < 10 g/dl < 0,51 mol/l 0,051
Baze (total) S
Exces de baze
145-155 mval/l
-3,4-2,3 mval/l
145-155 mmol/l
-3,4-2,3 mmol/l
1,0
1,0
-caroten 90-350 g/l

2
-microglobulin 1,1-2,4 mg/l
Bicarbonat actual, bicarbonat
standard
20-26 mval/l
21-27 mval/l
20-26 mmol/l
21-17 mmol/l
1,0
Bilrubina total
0,3-1,0 mg/dl
Nou-nscut:
24 h:4,0 mg/dl
24-48 h: 9,0 mg/dl
Pn la ziua a 5-a:
12,5 mg/dl
5,1-17 mol/l
68,4 mol/l
153,9 mol/l
230,85 mol/l
17,10
Bilirubina direct 0,1-0,3 mg/dl 1,7-5,1 mol/l 17,10
Bilirubina indirect 0,2-0,7 mg/dl 3,4-12 mol/l 17,10
Calciferol (Vit.D
3
)
25(OH)D (calcifediol)
1,25(OH)
2
D (calcifediol)
8-80 ng/ml
16-65 pg/ml
20-200 mmol/l
40-160 pmol/l
2,469
2,469
Calciu ionizat,
Calciu total
2,2-2,8 mval/l
4,5-6,5 mval/l
1,1-1,4 mmol/l
1,25-2,751 mmol/l
0,5
0,5
Capacitatea de legare a Fe 250-370 g/dl 45-66 mol/l 0,1791
Carotenoizi 50-300 g/dl 0,9-5,6 mol/l 0,0186
Cationi 155 mmol/l
Ceruloplasmin 20-60 mg/dl 0,2-0,6 g/l 0,01
Citrat 1,7-3,0 mg/dl 88-156 mol/l 52
Clorid 98-106 mval/l 98-106 mmol/l 1,0
Cobalt 0,5 g/l 8,5 nmol/l 16,968
572 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Colesterol total
Fr risc de ATS:
200 mg/dl
Risc potenial:
200-239 mg/dl
Risc crescut:
240 mg/dl
Cu cardiopatie ischemic:
180 mg/dl
5,2 mmol/l
5,2-6,2 mmol/l
6,2 mmol/l
4,5 mmol/l
0,02586
LDL-colesterol
Fr risc de ATS:
130 mg/dl
Risc potenial:
130-159 mg/dl
Risc crescut:
160 mg/dl
Proflaxie secundar n
cardiopatie ischemic:
100 mg/dl
3,36 mmol/l
3,4-4,1 mmol/l
4,1 mmol/l
2,6 mmol/l
0,02586
HDL-colesterol
Fr risc de ATS:
55 mg/dl
Risc potenial:
55-35 mg/dl
Risc crescut:
35 mg/dl
1,4 mmol/l
1,4-0,9 mmol/l
0,9 mmol/l
0,02586
Raport LDL/HDL
Fr risc de ATS: 3
Risc crescut: 4
Proflaxie secundar n
cardiopatie ischemic:2,5
Raport colesterol total/
colesterol HDL
Fr risc de ATS: 4
Risc sczut ATS: 4-4,5
Risc cresut ATS: 4,5
Colinesteraz 3000-8000 U/I
P E D I AT R I E 573
ANEXE
ANEXA 16
VALORILE DE REFERIN ALE FRCIILOR COMPLEMENTULUI SERIC
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Complementul hemolitic total (CH50) 19,5-60,0 U/ml
C1q 13-32 mg/dl
C1r 2,5-3,8 mg/dl
C1s 2,5-3,8 mg/dl
C2 2,2-3,4 mg/dl
C3 90-180 mg/dl 0,9-1,8 g/l 0,01
C4 10-40 mg/dl 0,1-0,4 g/l 0,01
C5 5,1-7,7 mg/dl
C6 4,8-6,4 mg/dl
C7 4,9-7,0 mg/dl
C8 4,3-6,3 mg/dl
C9 4,7-6,9 mg/dl
C1 inhibitor de esteraz 16-33 mg/dl
Complexe imune circulante (Ag-nespecifc) <0,01g/l
574 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 17
VALORILE DE REFERIN ALE HORMONILOR SERICI
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Gastrin 40-200 pg/ml 40-200 ng/l 1,0
Globulina ce leag tiroxina (TBG) 13-30 mg/l 220-510 nmol/l 17,0
Glucagon 50-100 pg/ml 50-100 ng/l 1,0
Gonadotropina
corionic uman
(-HCG)
Brbat i femeia nensrcinat:
< 3 mU/ml < 3 U/l
Femeia nsrcinat la cca. 10 zile dup ovulaie:
aprox. 20 mU/ml
max. (spt. 9-11 de sarcin): 280,000 mU/ml
20 U/l
<280,000 U/l
Hormonul antidiuretic
(ADH, vasopresin)
1,5-6,0 ng/l 1,5-5,6 pmol/l 0,92
Hormonul luteotrop
Prepubertate: < 0,9 mU/ml
b: 1,5-9,2 mU/l
f (faza folicular): 1,8-13,4 mU/ml
f (ovulaie): 15,6-78,9 mU/ml
f (faza luteal): 0,7-19,4 mU/ml
f (postmenopauz): > 50 mU/ml
Testul HL-HR, cretere dup 30 min:
crete de 2-8 ori, ajunge la cel puin 12 mU/ml
Hormonul de stimulare folicular
Prepubertate: 0,3-3,9 mU/ml
b: 1-14 mU/ml
f (faza folicular): 3-12 mU/ml
f (ovulaia): 8-22 mU/ml
f (faza luteal): 2-12 mU/ml
f (postmenopauz): 12-30 mU/ml
Test HL-HR, cretere dup 30 min.:
crete de 2 ori, > 3 mU/ml
Hormonul eliberator de
Tireotropin (TRH)
5-60 pg/ml
Hormonul paratiroidian (HPT)
1-7 pmol/l
Testul Ellsworth-Howard:
dup adm. de 200 UI hormon paratiroidian i.v.:
n urina colectat n 1 or, fosforul anorganic crete la dublu
P E D I AT R I E 575
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Hormonul somatotrop (STH =
hormonal de cretere uman, HCU)
Valoare bazal (repaus, a jeune): < 5 ng/ml
Test de inhibare (dup 100 g glucoz): < 2 ng/ml
Teste de stimulare:
1) Efort fzic 10 min, dup 20 min: 10-40 ng/ml
2) Testul cu Clonidin (dup adm. de 75 g clonidin/m
2
BSA
=suprafa corp.): > 15 ng/ml
Hormonul
tireotrop (TSH)
Valoare bazal:
0,3-3,5 mU/l
Sugari, ziua 5:
< 20 mU/l
Testul TRH
dup 200 mg TRH i.v. sau intranazal (dup 30 min.),
sau dup 40 mg TRH peroral (dup 3-4 h):
i.v., intranazal: crete la 2-25 mU/l
oral: crete la 2-30 mU/l
Insulina
A jeune: 6-26 g/ml 43-186 pmol/l 7,175
Dup 72 h fr alimentaie
glucoza > 40 mg/dl, la fel i insulina i c-peptida
Testul cu tolbutamid
dup 1 g de Tolbutamid i.v., se recolteaz probe de snge ntre min 5 i 180
Insulina: dup 5 min = 45-90 mU/l, dup care scade. Glucoza: dup 25-45 min
35-40% din valoarea bazal, iar dup 180 min > 70%
ncrcarea cu glucoz:
insulina crescut de 2-10 ori, dar dup 3 h se normalizeaz din nou
Lactogen
placentar uman n timpul sarcinii
(HPL)
n funcie de sptmna de sarcin:
16 spt.: 0,6-2,3 ng/l
20 spt.: 0,9-3,6 ng/l
24 spt.: 1,3-5,3 ng/l
28 spt.: 2,0-7,5 ng/l
32 spt.: 3,0-9,9 ng/l
36 spt.: 3,7-11,5 ng/l
40 spt. 4,5-11,5 ng/l
43 spt.: 4,5-10,5 ng/l
Norepinefrin 185-275 ng/l
1094-1625
pmol/l
5,9
Oxitocin
1,25-5 ng/ml
Ovulaie: 5-10 ng/ml
1-4 pmol/l
4-6 pmol/l
0,8
Pepsinogen I 25-100 ng/ml
Progesteron
< 10 ani : < 0,5 ng/ml
b: < 0,6 ng/ml
f (folicular): < 1,4 ng/ml
f (luteal): 5-30 ng/ml
f (postmen.): < 0,91 ng/ml
< 1,6 nmol/l
<1,9 nmol/I
< 4,4 nmol/l
15,9-95,4 nmol/l
< 2,9 nmol/l
3,18
576 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Pro-insulin < 12 pmol/l
Prolactin
b: 0,62-12,5 ng/ml
f: 0,62-12,5 ng/ml
f (postmen.): < 9,7 ng/ml
f (sarcin): < 203 ng/ml
20-400 U/ml
20-500 U/ml
312 U/ml
6500 U/ml
32,3
Testul de stimulare a prolactinei:
se adm. i.v. 10 mg de metoclopramid sau
200 g TRH (thyrotropin releasing hormone):
Dup metoclopramid: prolactina crete la cel puin 4 ori fa de
valoarea de baz
Dup TRH: crete la cel puin dublul valorii de baz
Renin
Test (n activitate, decubit dorsal, a jeune, dimineaa, aport
alimentar normal de Na
+
):
1,0-2,8 ng/ml/h
Serotonin
b: 80-292 g/l
f: 110-330 g/l
Somatomedina
b: 0,34-1,90 U/ml
< 3 ani: 0,08-1,10 U/ml
3-6 ani: 0,12-1,6 U/ml
7-11 ani: 0,22-2,8 U/ml
12-13 ani: 0,28-3,7 U/ml
14-15 ani: 09-5,6 U/ml
16-18 ani: 0,91-3,1 U/ml
f: 0,45-2,20 U/ml
< 3 ani: 0,11-2,2 U/ml
3-6 ani: 0,18-2.4 U/ml
7-11 ani: 0,41-4,5 U/ml
12-13 ani: 0,99-6,8 U/ml
14-15 ani: 1,2-5,9 U/ml
16-18 ani: 0,71-4,1 U/ml
Testosteron
Prepubertate:
0,05-0,2 ng/ml
b: 3-10 ng/ml
f: < 1 ng/ml
f (postmenopauz):
0,08-0,35 ng/ml
0,17-0,7 nmol/l
10-35nmol/l
< 3,5 nmol/l
0,28-1,2 nmol/l
3,467
Testul HCG:
Dup 3 zile consecutive de 5000 UI HCG i.m.
n ziua a 4-a testosteronul crete la dublu
(< 60 ani) sau de 1,4 ori (> 60 ani)
Tireoglobulin 2-70 g/l
P E D I AT R I E 577
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
T4 total
5-12 g/dl
La natere: 9,3-16,1 g/dl
48 h: 14,1-18,9 g/dl
Ziua 7:11,1-17,1 g/dl
1 an: 8,5-13,1 g/dl
6 ani: 7,3-11,3 g/dl
12 ani: 6,7-10,5 g/dl
17 ani: 7,1-9,9 g/dl
65-155 nmol/l 12,87
T4 liber
0,8-2,0 ng/dl
(sarcin > 0,5 ng/dl)
10-26 pmol/l 12,87
Triiodotironin (T3)
T3 total
0,7-1,8 g/1
La natere: 0,3-0,7 g/l
48 h: 0,2-0,6 g/l
1 an: 1,35-1,91 g/l
6 ani: 1,31-1,93 g/l
12 ani: 1,15-1,79 g/l
17 ani: 1,0-1,7 g/l
1,1-2,77 nmol/l 1,54
T3 liber 2,5-6,0 pg/ml 3,8-9,2 pmol/l 1,54
T3 (reverse T3) 0,1-0,3 ng/ml 0,15-0,5 nmol/l 1,54
Raport T4/TBG
Eutiroidism: 3,1-5,5 g T4/mg TBG
Hipotiroidism: < 3,0
Hipertiroidism: > 5,6
11-dezoxicortizol 1 g/dl 30 nmol/l 28,86
17-hidroxiprogesteron
B: 0,06-3 g/l
F (folicular): 0,2-1 g/l
F (luteal): 0,5-3,5 g/l
0,2-9 nmol/l
0,6-3 nmol/l
1,5-10,6 nmol/l
3,026
ACTH Dimineaa: 80pg/ml 18 pmol/l 0,2202
Ac. antitiroidieni:
Ac. microsomali
Ac. tireoglobulinici
Ac. de receptor TSH
100 U/ml (MAb)
100 U/ml (TAb)
14 U/l (TRb)
Aldosteron
Testare dup odihn n pat, n decubit dorsal:
8 ng/dl 220 pmol/l 27,74
Androstendion
B: 0,8-1,3 ng/ml
F: 1-2 ng/ml
3-5 nmol/l
3,5-7 nmol/l
3,492
Angiotensina I 11-88 ng/l
Angiotensina II Dimineaa: 10-30 pg/ml 10-30 nmol/l
Calcitonin
50 pg/ml
Test pentagastrin: pentagastrin 0,5 g/kg corp
i.v.: determinarea calcitoninei bazale dup 2 i 5
min: calcitonina nu crete 100pg/ml
14 pmol/l 0,28
578 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Catecolamine
Norepinefrin
Epinefrin
Dopamin
185-275 ng/l
30-85 ng/l
30-85 ng/l
1094-1625
pmol/l
164-464 pmol/l
197-560 pmol/l
5,9
5,5
6,5
Cortizol
Dimineaa: 5-25 g/dl
Seara: 3-12 g/dl
140-690 nmol/l
80-330 nmol/l
27,59
27,59
Variaii diurne (9 am, 12 am, 4 pm, miezul nopii)
maximum dimineaa, minimum noaptea
Max: 25 g/dl
Min: 2,5 g/dl
Max: 690 nmol/l
Min: 70 nmol/l
Rata de secreie a cortizolului
5-25 mg/24 h 14-69 nmol/24 h 27,59
Testul de stimulare cu ACTH (0,25 mg ACTH), dup 30-60 min cortizolul crete
la:
25 g/dl 700 nmol/l 27,59
Testul de supresie cu Dexametazon:
la 9 h dup administrarea oral de 2 mg dexametazon la
miezul nopii, cantitatea cortizolului scade dimineaa la:
2g/dl 80 nmol/l 27,59
Testul HCR (100 g HCR n bolus):
Creterea ACTH-ului i cortizolului (cretere ACTH cu 50% peste valoarea bazal)
Testul de stimulare cu Metopyron (dup 1 g metopyron):
Creterea 11-dezoxicortizolului la 160 pg/l i ACTH la 130 g/l (dup cel mult 5 h)
C-peptida
0,33-1,20 nmol/l
ncrcarea cu glucoz (100 g per oral): crete de 3-5 ori valoarea de
C-peptid
Dehidro-3-epiandrosteron
DHEA
2-9 g/l 7-31 nmol/l 3,467
DHEA-S
500-2500 ng/ml 1,3-6,7 g/l
0,00274
1 -7 ani: b: < 600, f: < 500
8-13 ani: b: 100-2500, f: 100-1600
14-19 ani: b: 750-5000, f: 1250-3250
20-29 ani: b: 2800-6400, f: 650-2800
30-39 ani: b: 1500-5300, f: 450-2900
40-49 ani: b: 1000-4300, f: 300-2200
50-59 ani: b: 650-3400, f: 200-1700
60-69 ani: b: 400-2700, f: 150-1250
70-79 ani: b: 250-2000, f: 100-900
Dopamin 30-85 ng/l 197-560 pmol/l 6,5
Epinefrin 30,0-85,0 ng/l 164-464 pmol/l 6,5
Estradiol (B) b: 6-44 pg/ml 20-160 pmol/l
P E D I AT R I E 579
ANEXE
Parametrul determinat Valoare convenional Valoare UI
Factori de
conversie
Estriol (liber) n timpul sarcinii
n funcie de sptmna de sarcin:
30 spt.: 3,0-8,0 ng/ml
35 spt.: 4,5-17,2 ng/ml
40 spt.: 7,7-24,0 ng/ml
42 spt.: 8,5-24,5 ng/ml
Estradiol (F)
Folicular: 10-50 pg/ml 40-180 pmol/l 3,67
Ovulaie: 50-375 pg/ml 180-1380 pmol/l
Cu 4 zile naintea vrfului HL (hormonul luteic):
60-200 pg/ml
220-730 pmol/l
Cu 1 zi naintea vrfului HL:
120-375 pg/ml
440-1380 pmol/l
Cu 2 zile dup vrful HL:
50-155 pg/ml
180-560 pmol/l
HL: 15-260 pg/ml 60-950 pmol/l
Cu 6 zile dup vrful HL:
60-260 pg/ml
220-950 pmol/l
Cu 12 zile dup vrful HL:
15-115 pg/ml
60-420 pmol/l
Postmenopauz:
< 14 pg/ml
< 50 pmol/l
580 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 18
VALORILE DE REFERIN ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI SINOVIAL
Parametrul determinat Valoare (uniti convenionale)
Acid uric 7 mg/dl
Difereniere celular
cca. 90% limfocite i monocite
25% granulocite polimorfonucleare
Glucoza 60-90 mg/dl
Lactat 9-16 mg/dl
LDH 200 U/l
Numr de celule 200/l
Proteine totale 11-22 g/l
Viscozitate 3 cm n testul de flament
Volum cca. 1ml
P E D I AT R I E 581
ANEXE
ANEXA 19
VALORILE DE REFERIN ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI AMNIOTIC
Parametrul Valoare (uniti convenionale)
Acid uric 7,67-12,13 mg/dl
Albumin 0-19 g/dl
-fetoproteina
Spt.30: 0,6 mg/dl
Spt.40: 0,1 mg/dl
Bilirubina 0,025mg/dl
Creatinin 1,8-40 mg/dl
Estriol 60 g/dl
Lecitin 5,1 mg/dl
Osmolaritate 230-270 mosm/l
pCO
2
42-55 mmHg
Proteine totale 0,07-0,45 g/dl
Raport lecitin / sfngomielin 2,0
Sodiu 126-135 mmol/l
Uree 18,9-41,7 mg/dl
Valoare pH 6,91-7,43
Volum 500-1400 ml
582 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 20
TESTE FUNCIONALE RENALE
Parametrul determinat Valori (uniti convenionale)
Capacitatea maxim de reabsorbie a
glucozei
Reabsorbia glucozei dup ncrcare:
B: 300-450 mg/min
F: 250-300 mg/min
Clearance de acid uric 6,2-11,2 ml/min
Clearance de creatinin
Creaurin volurin /creaser timpul de colectare ( n ml/min/1,73 m2)
1-2 luni: 54-76
1 an: 64-108
16 ani: 120-145
16-29 ani: B 94-140, F 72-110
30-39 ani: B 85-137, F 71-121
40-49 ani: B 76-120, F 50-102
50-59 ani: B 67-109, F 50-98
60-69 ani: B 54-98, F 45-75
70-79 ani: B 49-79, F 37-71
80-89 ani: B 30-60, F 27-55
90-99 ani: B 26-46, F 26-42
Clearance de fosfai
(fosfai urin/ fosfai plasma) urina eliminat
Determinare de clearance matinal:
5,4-16,2 ml/min
Clearfosf / clearcrea-0,02-0,25
Clearance de insulin
Dup administrare i.v. de insulin:
B 98,2-159,8 ml/min
F 106,2-131,8 ml/min
Pe vrst:
157 ml/min (1,16 ml/min vrsta)
Clearance osmolar (osmolurin / osmolplasm) urina n condiii de antidiurez: 120 ml/h
Indicele excreiei de fosfai
Proporia matematic ntre clearance de creatinin, de fosfai i fosfatul seric:
+ 0,09- -0,09
Flux sanguin renal
Clearance de PAH (acid P-aminohipuric)
B 492-816 ml/min
F 492-696 ml/min
Fraciune de fltrare
Clearance insulin / clearance PAH:
15,7-22,7% ( PAH = APH, acid p-aminohipuric)
Greutate specifc (dens)
Testul de inaniie
(restricie de lichide pentru 12 h): >1025
Osmolaritate
Testul de inaniie (restricie de lichide pentru 12 h):
>850 mosm/kg sau U de 24 h:
300-900 mosm/24 h
Reabsorbia tubular maxim a apei Volumul urinar (ml/min) calculat din clearance osmolar: 5 ml/min
Reabsorbia tubular maxim de fosfai Reabsorbia tubular dup ncrcare cu fosfai: 4-8 mg/min
Reabsorbia de fosfat tubular (%)
Procentajul fosfatului fltrat glomerular ce se reabsoarbe tubular:
84,7-97,9%
P E D I AT R I E 583
ANEXE
ANEXA 21
TESTE FUNCIONALE GASTROINTESTINALE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI) Factor de conversie
Analiza secreiei gastrice
Aciditate bazal (BAO): 1-6 mmol/h
Vrf de aciditate () stim. cu pentagastrin:
20-34 mmol/l
Aciditate maximal () stim. cu pentagastrin:
13-25 mmol/l
D-xyloz
Determinarea concentraiei de
D-xyloz n ser i urin dup excreie (25 g):
Urin: > 4 g/5 h
Sau > 16% dup
admin. oral
Ser:
1 h: > 30 mg/dl
2 h: > 30 mg/dl
> 26,6 mmol/5h
>2 mmol/l
>2 mmol/l
6,66
0,066
Testul de absorbie al
acidului folic
Excreia acidului folic dup
administrare oral: 38-52%
Testul de deferoxamin
Determinarea ferului din urin dup injectarea a 500 mg i.m.
de deferoxamin (la copil de 2 ori 10 mg/kg n 12 h, colectare
timp de 24 h)
Aduli: < 1 mg/6 h
Pn la 9 ani: < 0,6 mg/24 h
Pn la 12 ani: < 1 mg/24 h
Peste 12 ani: < 1,5 mg/24 h
Testul excreiei vit. Excreie de 60-80% din doza administrat, prin cale renal
Testul lactoferinei Dup stimulare cu secretin: < 2 mg/l
Testul NBT-PABA
Dup admin. oral de acid N-benzol-L- tirozil-paraaminobenzoic
(NBT-PABA):
> 50% PABA din doza administrat
Testul pancreolauril
Determinarea excreiei de fuorescein n dou zile
consecutive:
Ziua 1 (zi de test T): determinarea excreiei de dilauril-
fuorescein dup
administrare oral (metabolizat n pancreas)
Ziua 2 (zi de control C): determinarea excreiei
de fuorescein dup adm. oral de fuorescein pur:
Tx100/C30
Testul de provocare a
secretinei
Determinarea gastrinei nainte i dup (2 min, 5 min, 15 min, 30 min) adm. de 1 E
secretin/kg. Patologic: cretere cu 100% a gastrinei dup 2-10 min
Testul respirator de
C-glicocolat
Determ. de CO
2
expirat dup adm. oral sau marcat radioactiv
de acid
glicocolic: creterea CO
2
expir. < 0,1% a dozei administrate per
mmol CO
2
kg
584 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI) Factor de conversie
Testul Schilling
Excreia n urin a vit. B
12
admin. oral; test cu i fr factor
intrinsec 7-40%
(creterea n urin a unui factor din 4 n gastrita cronic atrofc tip
A, dup administrare de factor intrinsec)
Testul secretin-
pancreozimin
Determinarea parametrilor pancreatici dup inj. de secretin
i pancreozimin (colecistokinin)
Secreia de lichide: 1,8-5,8 ml/min
Conc. max. a fraciei de bicarbonat:
70-125 mmol/l
Capacitatea de secreie pentru bicarbonat:
130-400 mol/l
Amilaz: 400-1780 U/min
Lipaz: 780-3500 U/min
Chimotripsin: 28-154 U/min
Tripsin: 16-61 U/min
Testul de toleran la
lactoz
Determinarea glucozei sanguine dup administrarea oral de
50 g lactoz:
0,055
Snge venos:
cretere >20 mg/dl
Snge capilar:
cretere >25 mg/dl
>1,11 mmol/l
>1,39 mmol/l
Testul vit. A
Creterea n ser dup admin.
oral de
de 600,000 UI vit. A:
a jeune:
40-67 g/dl
dup doza test:
cretere > 500 g/dl
1,4-2,34 mol/l
> 17,5 mol/l
0,0349
P E D I AT R I E 585
ANEXE
ANEXA 22
VALORI EXPLORTIVE SERICE DE REFERIN
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Coninut de CO
2
49-54 ml/dl 22-24 mmol/l 0,44
Coninut de O
2
19-21 ml/dl 8,43-9,43 mmol/l 0,44
Corpi cetonici totali 0,5-1,5 mg/dl 5-15 g/l 10,0
Creatin 0,1-0,7 mg/dl 7,6-53 mol/l 76,3
Creatinin
Total: 1,36 mg/dl
B: 0,84-1,36 mg/dl
F: 0,66-1,17 mg/dl
1 an: 0,3-1,1 mg/dl
1-6 ani: 0,2-0,5 mg/dl
7-14 ani: 0,3-0,8 mg/dl
15-16 ani: 0,5-1,1 mg/dl
< 120 mol/l 88,4
Creatin (fosfo) kinaza (CK) izoenzime
CK-C (creier)
CK-MB (miocard)
K-MM (musculo-scheletal)
B: 25-90 U/I
F: 10-70 U/I
0,42-1,50 kat/l
0,17-1,17 kat/l
0,1574
0%
10 U/I (3-6% din totalul CK suspect de infarct miocardic)
6% din total CK
97-100%
Criofbrinogen 60 mg/l
Crioglobuline
80 mg/l sau
1% din imunoglobuline
Crom 0,5-0,9 g/l
Cupru 70-140 g/dl 11-22 mol/l 0,1574
Diferen anionic 8-16 mmol/l
Elastaza 60-110 ng/ml
Elastaza l
pancreatic
3,5 ng/ml
Enzima de conversie a angiotensinei 8-52 U/I 0,13-0,87 kat/l 0,163
Factor reumatoid 30 UI/ml
Fenilalanin
0,8-1,8 mg/dl
Nou-nscut:
1,2-3,4 mg/dl
Feritin
b: 15-400 ng/ml
f: 10-200 ng/ml
1 lun: 150-600 ng/ml
2-3 luni: 37-223 ng/ml
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml
15-400 g/l
10-200 g/l
586 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Fier
B: 50-150 g/dl
F: 40-140 g/dl
2 spt: 63-201 mg/dl
6 luni: 28-135 mg/dl
12 luni: 35-155 mg/dl
2-12 ani: 22-135 mg/dl
9-27 mol/l
7-25 mol/l
0,1791
Flor 0,05 mg/dl 0,027 mol/l 0,53
Fosfataz acid
0-5,5 U/I
14 ani: 20 U/I
15-16 ani: 14 U/I
0,9 nkat/l 0,164
Fosfataz alcalin
55-170 U/I
1 an: 700 U/I
0,9-2,8 kat/l
11,7 kat/l
0,0167
Fosfataz specifc prostatei
depinde de productor:
ex. radio-imunoassay: 2-6 mg/l
imunoenzimatic cu ac. policlonali: < 1,8 mg/l
imunoenzimatic cu ac. monoclonali: < 2,0 mg/l
imunoenzimatic: < 2,3 mg/l
imunoradiometric: < 2,0 mg/l
Fosfohexoz-izomeraz 15-67 U/I
Fosfolipaza A 10 U/I
Fosfolipide 124-302 mg/dl 1,6-3,9 mmol/l 77,4
Fosfor anorganic 3-4,5 mg/dl
1,0-1,4 mmol/l
1 lun: 1,6-3,1 mmol/l
1-12 luni: 1,6-2,6 mmol/l
1-14 ani: 1,3-2,1 mmol/l
0,3229
Albumina 3,5-5,2 g/dl (50-60%)
Globuline totale 2,0-3,0 g/dl (40-50%)

1
-globuline 0,2-0,4 g/dl (4,2-7,2%)

2
-globuline 0,5-0,9 g/dl (6,8-12%)
-globuline 0,6-1,1 g/dl (9,3-15%)
-globuline 0,7-1,7 g/dl (13-23%)
Fructozamina
205-285mol/l
1 an: 92-292 mmol/l
2-3 ani: 69-345mmol/l
4-6 ani: 102-285 mmol/l
Fructoz 1-6 mg/dl 55,5-333 mol/l 55,5
-glutamil transferaz
(-GT)
B: 28U/I
F: 18 U/I
1 lun: 163U/I
1-12 luni: 91 U/I
1-16 ani: 17 U/I
P E D I AT R I E 587
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Galactoz
Aduli: 0
Copii: 20 mg/dl
1,1 mmol/l 0,055
Gastrin 40-200 pg/ml 40-200 ng/l 1,0
Gaze sanguine arteriale
pCO
2
35-45 mmHg 4,7-6,0 kPa 0,13333
pO
2
70-100 mmHg 9,3-13,3 kPa 0,13333
Valoare pH 7,35-7,45
Bicarbonat actual 20-26 mval/l 20-26 mmol/l 1
Bicarbonat standard 21-27 mval/l 21-27 mmol/l 1
Exces de baze -3,4-2,3 mval/l -3,4-2,3 mmol/l 1
Saturaia O
2
> 95%
Coninut O
2
(Ca, O
2
) 19-21 ml/dl 8,43-9,43 mmol/l 0,44
Coninut CO
2
(Ca, O
2
) 49-54 ml/dl 22-24 mmol/l 0,44
Gaze sanguine venoase
pCO
2
38-54 mmHg 5,0-7,2 kPa 0,13333
pO
2
36-44 mmHg 4,8-5,9 kPa 0,13333
Valoare pH 7,26-7,46
Bicarbonat actual 22-28 mval/l 22-28 mmol/l 1,0
Bicarbonat standard 19-24 mval/l 19-24 mmol/l 1,0
Exces de baze -2-5 mval/l -2-5 mmol/l 1,0
Saturaia O
2
60-85%
Glucoz (a jeune)
Adult: 70-100 mg/dl
Toleran sczut (TGO):
100-120 mg/dl
Diabet: > 120 mg/dl
Nou-nscut: 38-64 mg/dl
Sugar < 1 spt.: 44-76 mg/dl
3,9-5,5 mmol/l
5,5-6,7 mmol/l
6,7mmol/l
2,1-3,6 mmol/l
2,4-4,2 mmol/l
0,05551
Valoare la 1 or dup 75 g glucoz peroral
(TGO)
Adult: 70-160 mg/dl
TGO patologic:
160-220 mg/dl
Diabet: > 220 mg/dl
3,9-8,9 mmol/l
8,9-12,2 mmol/l
12,2 mmol/l
Valoare la 2 h dup 75 g glucoz peroral
(TGO)
Adult: 140 mg/dl
TGO patologic:
140-200 mg/dl
Diabet: > 220 mg/dl
7,8 mmol/l
7,8-11,1 mmol/l
11,1 mmol/l
Glucoz 6-fosfat dehidrogenaz 120-240 U/ml eritrocite 5-15 U/g Hb
Glutamat dehidrogenaz (GLDH)
b:4U/I
f: 3U/l
1 lun: 6,6 U/I
1-6 luni: 4,3 U/I
7-12 luni: 3,5 U/I
1-16 ani: 3,2 U/I
Glutation 24-37 mg/dl 0,77-1,18 mmol/l 0,032
588 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Haptoglobina 50-220 mg/dl 0,5-2,2 g/l 0,01
Hemoglobina (Hb)
B: 14-18 g/dl
F: 12-16 g/dl
B: 140-180 g/l
F: 120-160 g/l
10
Fracii de hemoglobin
HbA
Adult: 97%
Nou-nscut: 20%
HbA0 Adult: 90%
HbA1 5-8%
HbA2
Adult: 1,3-3,5%
Nou-nscut: 0,5%
HbF
Adult: 2%
Nou-nscut: 80%
Hemopexin 50-115 mg/dl
Hidroxibutiric dehidrogenaz
(HBDH)
Adult: 140 U/l
1 lun: 515 U/l
1-6 luni: 310 U/l
7-12 luni: 276 U/l
1-2 ani: 222 U/l
3-16 ani: 175 U/l
Raport LDH/HBDH 1,38-1,64
Imunoglobuline
IgA
90-325 mg/dl
1 lun: 0-2 mg/dl
1-6 luni: 3-82 mg/dl
7-24 luni: 14-108 mg/dl
3-12 ani: 23-270 mg/dl
13-16 ani: 81-232 mg/dl
0,9-3,2 g/l 0,01
IgD 0-8 mg/dl 0-0,8 g/l 0,01
IgE
0,025 mg/dl
(150 U/l)
0,00025 g/l 0,01
IgG
800-1500 mg/dl
1 lun: 700-1480 mg/dl
1-6 luni: 300-1000 mg/dl
0,5-2 ani: 500-1200 mg/dl
3-12 ani: 500-1650 mg/dl
13-16 ani: 700-1550 mg/dl
8-15 g/l 0,01
IgM
45-150 mg/dl
1 lun: 5-30 mg/dl
1-6 luni: 15-109 mg/dl
7-24 luni: 43-239 mg/dl
3-12 ani: 50-260 mg/dl
13-16 ani: 45-240 mg/dl
0,45-1,5 g/l 0,01
Raport IgG/albumine 0,3-0,6
P E D I AT R I E 589
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Iodul legat de proteine 3,0-7,6 g/dl 236-598 nmol/l 0,0127
Lactat 5-15 mg/dl 0,6-1,7 mmol/l 0,111
Lactat dehidrogenaz (LDH)
Adult: 120-240 U/l
1 lun: 150-7855 U/l
1-6 luni: 160-437 U/l
7-12 luni: 145-365 U/l
1-2 ani: 86-305 U/l
3-16 ani: 100-290 U/l
Izoenzime LDH
Fracia 1 (HBDH)
Fracia 2
Fracia 3
Fracia 4
Fracia 5
Electroforez agaric:
15-23% (68-135 U/l; mare parte n
miocard, eritrocite)
30-39% (mare parte n miocard,
eritrocite)
20-25%
8-15%
9-14% (fcat, muchi scheletali)
Leucin Nou-nscut:4,0 mg/dl
Leucinaminopeptidaz 6-35 U/l
Lipaz (turbidimeric) 190U/l
Lipide neutre 0-150 mg/dl
Lipoproteina 30 mg/dl
Macroglobuline total 70-430 mg/dl 0,7-4,3 g/l 0,01
Magneziu 2-3 mg/dl 0,8-1,2 mmol/l 0,4114
Malat dehidrogenaz (MDH) 50-100 U/l
Mangan 0,09 g/dl
Metionin Nou-nscut: 1 mg/dl
Mioglobin
B: 16-76 g/l
F: 7-64 g/l
Molibden 1,5 g/dl
Neopterin 2,5 ng/ml
Nichel 2,5 g/dl
5-nucleotidaz 2-11 U/l
Osmolaritate 285-295 mosm/kg H2O 285-295 mmol/kg H2O 1
Osteocalcin 3-13 g/l
Oxalat 1-2,4 g/ml 11-27 mol/l 11,4
Piruvat 0,5-1,5 mg/dl 60-170 mol/l 113,6
Piruvat kinaz 13-17 U/g Hb
Plumb 20 g/dl 1 mol/l 0,04826
Porfrine 95 g/dl
Potasiu
3,5-5 mval/l
1 lun: 3,6-6 mval/l
1-12 luni: 3,7-5,7 mval/l
1-16 ani: 3,2-5,4 mval/l
3,5-5 mmol/l
3,6-6 mmol/l
3,7-5,7 mmol/l
3,2-5,4 mmol/l
1
590 P E D I AT R I E
ANEXE
Parametrul determinat Valoare (convenional) Valoare (UI)
Factori de
conversie
Prealbumin 10-40 mg/dl
Presiunea parial CO
2
35-45 mmHg 4,7-6 kPa 0,13333
Presiunea parial O
2
70-100 mmHg 9,3-13,3 kPa 0,13333
Procalcitonin (PCT) 0,1ng/ml
Procolagen-III-peptida 3-15 ng/ml
Proteina C reactiv (PCR)
5 mg/l
Nou-nscut: 15 mg/l
Sugar: 10 mg/l
Copil mic: 8 mg/l
Proteine totale
5,5-8 g/dl
1 lun: 4,6-6,8 g/dl
1-12 luni: 4,8-6,6 g/dl
55-80 g/l 10
Saturaia n O
2
95%
Seleniu 20 g/dl
Sodiu 136-146 mval/l 136-146 mmol/l 1
Sorbit dehidrogenaz 0,4 U/l
Sulfat anorganic 0,2-1,3 mval/l 0,1-0,65 mmol/l 0,5
Titru anti-staflolizin 2 IU/l
Titru anti-streptolizin 200 IU/l
Transferin 250-450 mg/dl 2,5-4,5 g/l 100
Transferina defcient n carbohidrai
(TDC)
B: 20 U/l
F: 26 U/l
Trigliceride 160 mg/dl 1,8 mmol/l 0,01129
Tripsin
Adult: 15-65 ng/ml
Nou-nscut: 80 ng/ml
Troponine
Troponin T (TnT)
Troponina I (TnI)
0,2 g/l
2 g/l
P E D I AT R I E 591
ANEXE
ANEXA 23
FORMULE LACTATE ADAPTATE
Formule lactate de start
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Agua-1 Moscova, Rusia 1,6 3,5 7,2 66,7
Maliutca 1 Istra-Nutricia, Rusia 1,6 3,5 7,4 68,0
NAN 1*** Nestle, Elveia 1,2 3,6 7,5 67,0
Nestogen 1*** Nestle, Elveia 1,4 3,5 7,5 67,0
Nutrilak 0-6 Nutritek, Rusia 1,4 3,6 7,5 68,0
Nutrilon 1 Nutricia, Olanda 1,4 3,5 7,5 67,0
Similac Formula Plus 1* Ebbot Laboratory, Spania 1,4 3,65 7,3 68,0
Samper Baby 1 Samper, Suedia 1,5 3,5 7,2 66,0
Frisolac 1*** Friesland Foods,Olanda 1,4 3,5 7,3 67,0
HiPP Pre (de la natere
pn la 2-3 luni)
HiPP, Austria 1,5 3,2 7,5 65,0
HiPP 1 HiPP, Austria 1,4 3,2 7,7 65,0
Humana 1 Humana, Germania 1,4 3,7 7,5 69,0
Enfamil 1* Mead Jonson, SUA 1,4 3,7 7,0 68,0
* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
Formule de continuare pentru alimentarea copiilor mai mari de 5-6 luni
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Agua-2 Moscova, Rusia 2,0 3,5 8,0 71,5
Maliutca 2 Istra-Nutricia, Rusia 1,8 3,6 7,6 70,0
Maliutca 2 Plus (fin din
orez, hric, arpaca)
Istra-Nutricia, Rusia 1,6-1,7 3,5-3,6 6,3-6,6 64,0
Mamex 2** INK, Dania 2,57 2,97 7,13 65,4
NAN 2 cu bifdo-bacterii*** Nestle, Elveia 1,51 3,2 8,0 67,0
NAN 3*** Nestle, Elveia 1,7 2,95 8,4 67,0
Nestogen 2*** Nestle, Elveia 2,0 3,09 7,81 67,0
Nutrilak 6-12 Nutritek, Rusia 1,6 3,7 7,9 70,7
Nutrilon 2** Nutricia, Olanda 1,8 3,4 8,1 70,0
Similac Formula Plus 2* Ebbot Laboratory, Spania 1,5 3,6 7,3 68,0
Samper Baby 2 Samper, Suedia 1,8 3,5 7,2 70,0
Frisolac 2*** Frisland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 72,0
HiPP 2 HiPP, Austria 2,1 3,4 7,6 69,0
Humana 2 Humana, Germania 1,5 3,7 8,2 72,0
Humana Folgemilch 2** Humana, Germania 1,7 3,7 8,7 76,0
Enfamil 2* Mead Johnson, SUA 1,79 3,2 8,3 69,0
* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
592 P E D I AT R I E
ANEXE
Amestecuri lactate pentru alimentarea copiilor de la natere pn la 12 luni
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
cu predominarea proteinelor serice
Bebi Kolinska, Slovenia 1,54 3,58 7,04 66,6
Damil ANESCO APS, Dania 1,5 3,6 6,99 66,5
Mamex*** INK, Dania 1,46 3,61 7,2 67,0
MDmil* Frana 1,6 3,6 7,5 68,9
MicamilkExtra Moscova-Frana 1,76 3,64 7,29 69,0
Nutrilac 0-12 Nutritek, Rusia 1,5 3,4 7,4 66,6
* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
Amestecuri lactate specializate pentru copii cu regurgitaie
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Conin gume
Nutrilak AR Nutritek, Rusia 1,5 3,4 6,9 (0,34*) 65,0
Nutrilon AR Nutricia, Olanda 1,7 3,1 8,1 (0,42*) 67,0
Frisovom 1 Friesland Foods, Olanda 1,4 3,4 7,6 (0,5*) 64,0
Frisovom 2 Friesland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 (0,41*) 72,0
Humana AR Humana, Germania 1,6 3,8 7,1 (0,50*) 69,0
1,5 3,4 7,4 66,6
Conin amidon
Semper Lemolac Semper, Suedia 1, 3 3,5 7,4 (0,9**) 66,0
Enfamil AR Mead Johnson, SUA 1,7 3,5 7,6 (2,1**) 68,0
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 (1,58**) 70,0
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 (2,0**) 72,0
* - cantitatea de gume, ** - cantitatea de amidon
Amestecuri lactate specializate pentru copiii cu constipaii
(n 100 ml amestec)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Conin lactuloz
Semper Bifdus Semper, Suedia 1,5 3,5 7,2 (0,9*) 66,0
Conin gum
Frisovom 1 Friesland Foods, Olanda 1,4 3,4 7,6 (0,50**) 64,0
Frisovom 2 Friesland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 (0,41**) 72,0
Conine proteine hidrolizate i fbre vegetale
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 (0,8***) 70,0
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 (0,8***) 72,0
* - cantitatea de lactuloz, ** - cantitatea de gum, *** - fbre vegetale
P E D I AT R I E 593
ANEXE
Amestecuri acidulate
(n 100 ml amestec)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Agua-1 acidulat Moscova, Rusia 1,6 3,7 7,2 67,0
Agua-2 acidulat Moscova, Rusia 2,0 3,5 8,0 71,5
Lactofdus 1 Danone, Frana 1,8 3,2 8,3 69,0
Lactofdus 2 Danone, Frana 2,2 3,2 8,7 72,0
NAN Acidulat 1 Nestle, Elveia 1,34 3,6 7,4 67,0
NAN Acidulat 2 Nestle, Elveia 1,51 3,2 8,0 67,0
Nutrilak acidulat Nutritek, Rusia 1,5 3,4 7,4 66,6
Produse-probiotice conin microorganisme vii (bifdobacterii i lactobacterii), care sunt reprezentani ai forei normale a
tractului gastro-intestinal uman i care au efecte benefce asupra sntii.
Amestecuri lactate cu prebiotice
(n 100 ml amestec)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Nestogen 1 Nestle, Elveia 1,4 3,5 7,5 67,0
Nestogen 2 Nestle, Elveia 2,0 3,09 7,81 67,0
Nutrilon Soya Nutricia, Olanda 1,8 3,6 6,7 67,0
Nutrilak Soya Nutritek, Rusia 1,8 3,6 6,7 67,0
Similac Isomil Ebbot Laboratoris, SUA 1,8 3,7 6,8 68,0
Frisosoi Friesland Foods,Olanda 1,7 3,5 7,1 67,0
Humana SL Humana, Germania 1,7 3,6 8,3 72,0
Enfamil Soya Mead Johnson, SUA 1,76 3,7 6,8 68,0
Amestecuri din hidrolizate proteice pentru proflaxia i tratamentul alergiilor
(n 100 ml amestec preparat)
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Amestecuri hipoalergice pentru tratament
Alfare* Nestle, Suedia 2,2 3,3 7,0 65,0
Damil Pepti ANESCO, Dania 1,8 3,4 6,5 62,5
Nutramigen Mead Johnson, SUA 1,9 3,4 7,5 68,0
Pregestimil* Mead Johnson, SUA 1,9 3,8 6,9 67,6
Nutrilon Pepti TLM* Nutricia, Olanda 1,8 3,6 6,9 67,0
Nutrilak pepti TLM* Nutritek, Rusia 1,9 3,5 6,7 66,0
Frisopep Friesland Foods,Olanda 1,4 3,4 7,6 66,0
Frisopep AS Friesland Foods,Olanda 1,5 3,5 7,2 67,0
Amestecuri hipoalergice pentru proflaxie i tratament
Nutrilak HA Nutritek, Rusia 1,6 3,4 7,1 66,0
Humana HA 1 Humana, Germania 1,6 3,9 7,4 72,0
Humana HA 2 Humana, Germania 1,7 3,6 9,3 76,0
HiPP HA 1 HiPP, Austria 1,8 4,0 7,4 73,0
HiPP HA 2 HiPP, Austria 2,0 4,4 7,4 78,0
594 P E D I AT R I E
ANEXE
Denumirea Compania, ara productoare
Compoziia Valoarea
energetic, kcal Proteine, g Lipide, g Glucide, g
Amestecuri hipoalergice pentru proflaxie
NAN HA 1 Nestle, Elveia 1,5 3,4 7,6 67,0
NAN HA 2 Nestle, Elveia 1,85 3,04 8,1 67,0
Nutrilon HA 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 70,0
Nutrilon HA 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 72,0
* - conin trigliceride cu lan mediu n componentul lipidic
Lapte praf acidifcat
(n 100 ml amestec preparat)
Componena
Nutrilak acidifcat
(Nutritek, Rusia)
NAN Acidulat 1
(Nestle, Elveia)
Gallia Lactofdus 1
(Danone, Frana)
Gallia Lactofdus 2
(Danone, Frana)
Proteine, g 1,5 1,34 1,8 2,2
Lactoser/cazein 50:50 70:30 38:62 41:59
Lipide, g 3,4 3,6 3,2 3,2
Ac.linolic/ac.linoleic 8,5:1 9:1 10:1 10:1
Glucide, g 7,4 7,4 8,3 8,7
Lactoza 5,1 4,9 5,3 6,15
Dextrin-maltoza 2,3 1,1 2,5 2,4
Oligozaharide - - 0,2 0,15
Valoarea energetic, kcal 67,0 67,0 69,0 72,0
Microorganismele
suplimentate
Str.termoflus
L.acidoflus
B.lactis
Str.termoflus
L.helveticus
B.lactis
Str.termoflus
B.breve
Str.termoflus
B.breve
Formule lactate pentru prematuri (n 100 ml amestec preparat)
Compoziia Pre-NAN Pre-Nutrilak Pre-Nutrilon Humana 0 HA Friso Pre
Valoarea energetic, kcal 80,0 75,0 80,0 75,0 80,0
Proteine, g 2,32 2,0 2,2 2,0 2,2
Proteine serice: cazeina 70:30 60:40 60:40 100:1
Taurina, mg 6,4 5,1 5,5 4,5 5,9
Nucleotide - - - - +
Lipide, g 4,16 3,9 4,4 4,0 4,3
TLM, g 1,3 1,5 - 1,0 -
Linolic, g 0,65 0,8 0,7 0,7 0,5
Linoleic, g 0,0695 0,08 0,08 0,06 0,05
AGLL + - + +
Glucide, g 8,58 7,8 8,0 7,8 8,2
Lactoza, g 5,57 5,0 4,0 5,5 5,9
Sirop de glucoz, g 0,9
Dextrinmaltoza, g 3,01 2,0 4,0 2,3 1,4
Fibre vegetale - - - - 0,88
P E D I AT R I E 595
ANEXE
Compoziia Pre-NAN Pre-Nutrilak Pre-Nutrilon Humana 0 HA Friso Pre
Substane minerale
Natriu, mg 29 31 32 33 31
Kaliu, mg 86 83 71 89 81
Clor, mg 56 53 45 50 51
Calciu, mg 99 85 108 100 100
Fosfor, mg 54 48 54 56 55
Magneziu, mg 8,0 8,7 8,0 8,0 7,8
Fier, mg 1,2 0,9 0,9 1,1 0,78
Iod, mcg 20 15 10 19 26
Cupru, mcg 80 80 80 80 75
Zinc, mg 1,0 0,8 0,7 0,8 0,78
Mangan, mcg 6,0 4,5 10,0 8,0 40
Seleniu, mcg 1,6 1,5 1,6
Vitamine
A, mcg 84 70 100 100 65
D, mcg 2,0 2,0 2,4 1,7 2,5
E, mcg 2,0 1,5 1,3 1,0 4,1
K, mcg 6,4 10,0 9,0 6,0 7,8
C, mg 13 12 28 11 19
B
1
, mg 0,056 0,05 0,1 0,07 0,12
B
2
, mg 0,12 0,10 0,16 0,13 0,18
Niacin, mg 0,8 0,6 1,0 1,7 3,0
B
6
, mg 0,06 0,06 0,08 0,08 0,12
Acid folic, mcg 56 40 48 54 48
Acid pantotenic, mg 0,36 0,3 0,5 0,6 0,8
B
12
, mcg 0,024 0,25 0,20 0,20 0,28
Biotin, mcg 1,8 2,6 3,0 5,0 3,3
Colin, mg 12,0 7,5 6,0 19,0 14,0
L-carnitin, mg 1,7 1,4 1,5 1,2 3,0
Isonitol, mg 5,2 4,0 3,0 3,2 3,6
Osmolaritatea, mosm/l 290 290 250 300
596 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 24
SISTEMUL SEMAFOR PENTRU APRECIEREA RISCULUI UNEI MALADII SEVERE
Riscul Verde
risc mic
Galben
risc moderat
Rou
risc nalt
Culoarea
tegumentelor
mucoaselor
Culoarea obinuit a
tegumentelor, buzelor i limbii
Paloare raportat de
printe/ngrijitor
Paliditate/marmorare/
pmntie/cianoz
Activitatea
Rspuns normal la mediul
social
Comunicativ/zmbete
Este contient sau se trezete
rapid
Plns puternic/ nu plnge
Nu rspunde normal la
mediul social
Se trezete doar la
stimuli puternici
Activitate redus
Nu zmbete
Nu rspunde la mediul social
Aspect de bolnav la evaluarea
profesional
Nu poate f trezit sau dac se
trezete nu este contient
Plns slab, ascuit sau
ndelungat
Respiraia
Flotarea aripilor nazale
Tahipnee:
FR>50/min
(copii 6-12 luni)
FR>40/min
(copii >12 luni)
Saturaia cu O
2
95% n
aer
Crepitaii
Geamt
Tahipnee:
FR>60/min
Tiraj toracic moderat sau sever
Hidratarea
Tegumentele i ochii obinuii
Mucoasele umede
Mucoase uscate
Apetit redus
Timp de umplere
capilar 3 sec
Diurez redus
Turgor cutanat redus
Altele
Lipsa semnelor i simptomelor
din zonele galben i rou
Febr 5 zile
Edemul membrelor sau
articulaiilor
Imobilitatea
articulaiilor
Noduli >2 cm
Vrsta 0-3 luni, t>38C
Vrsta 3-6 luni, t39C
Erupii cutanate, care nu dispar
la presiune
Bombarea fontanelei
Rigiditate cervical
Status epilepticus
Semne neurologice de focar
Convulsii focale
Vome cu coninut biliar
P E D I AT R I E 597
ANEXE
ANEXA 25
SEMNE I SIMPTOME SUGESTIVE PENTRU O MALADIE SPECIFIC
Diagnosticul posibil Semne i simptome n asociere cu febra
Maladie meningococic
Erupii cutanate care nu dispar la presiune, n asociere cu una sau mai multe dintre
urmtoarele variante:
un copil cu aspect bolnav;
leziuni mai mari de 2 mm n diametru (purpur);
timp de reumplere capilar 3 secunde;
rigiditate cervical.
Meningit
Rigiditate cervical
Bombarea fontanelei
Nivel redus de contiin
Status epilepticus convulsiv
Encefalit cu Herpes simplex
Semne neurologice de focar
Convulsii focale
Nivel redus de contiin
Pneumonie
Tahipnee:
FR> 60/min (copii 0-5 luni)
FR> 50/min (copii 6-12 luni)
FR> 40/min (copii >12 luni)
Raluri crepitante
Flotaia aripilor nazale
Tiraj toracic
Cianoz
Saturaia cu oxigen 95%
Infecia cilor urinare
Vrsturi
Apetit redus
Letargie
Iritabilitate
Sensibilitate sau dureri abdominale
Urinare frecvent sau dizurie
Hematurie
Artrit septic
Edemul membrelor sau a articulaiilor
Lipsa activitii
Imobilitatea membrelor
Boala Kawasaki
Febra mai mult de 5 zile i cel puin patru din urmtoarele:
conjunctivit bilateral;
modifcarea mucoaselor;
modifcri ale extremitilor;
erupii cutanate polimorfe;
limfadenopatie cervical.
598 P E D I AT R I E
ANEXE
ANEXA 26
ALGORITMI DE CONDUIT N URGENE PEDIATRICE
Elaborat i publicat n cadrul Proiectului moldo-elveian Regionalizarea serviciilor pediatrice de urgen i terapie intensiv
n Republica Moldova REPEMOL, n parteneriat cu Ministerul Sntii, realizat cu sprijinul fnanciar
al Ageniei Elveiene pentru Dezvoltare i Cooperare i implementat de Fundaia Centrul pentru Politici i Servicii de Sntate
VENTILAIA ARTIFICIAL PULMONAR LA COPIL
DA
NU
ventilaie gur-la-gur
ventilaie cu masc i balon
N LIPSA RESPIRIEI SPONTANE
APARE RESPIRIA SPONTAN?
Poziie de siguran Intubaie endotraheal
N HIPOXEMIE
(PaO
2
< 50 mmHg, SaO
2
< 90%)
creterea PEEP cu 2 cmH
2
O
creterea Tin
creterea PIP (cnd este tendina la
hipoventilaie)
creterea vitezei fuxului gazos
creterea FiO
2
cu 10%
Iniierea ventilaiei
mecanice pulmonare
Setarea parametrilor iniiali
N HIPERCAPNIE
(PaCO
2
> 60 mgHg)
creterea frecvenei
respiratorii
creterea PIP sau VT
(la tendina spre hipoxemie)
N HIPOCAPNIE
(PaCO
2
< 35 mmHg)
scderea PIP sau VT
scderea FR
scderea Tin
N HIPEROXEMIE
(PaO
2
> 80-100 mmHg,
SaO
2
> 95%)
scderea concentraiei
O
2
cu 10-20%
Determinarea gazelor sanguine
Optimizarea parametrilor ventilatorii
Peste
15- 20 minute
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 599
ANEXE
PARMETRII INIIALI AI VENTILATORULUI N FUNCIE DE VRST
Sugar (5 kg) Copil mic Adolescent
Frecvena Respiratorie (FR) min. 20-30 15-20 8-12
Raport Inspiraie: Expiraie 1:2 1:2 1:2
Flux la inspiraie (l/min.) 4-8 4-12 7-12
FiO
2
1,0 titrat spre micorare pn la tolerana minim
PEEP (mbar) 3 4-5 4-5
Presiune de vrf la inspiraie (PIP), cmH
2
O 20 20 < 25
Volum Tidal (VT), ml/kg 5-6 5-6 5-6
Timp inspiraie (TI), sec. 0,6 0,7 0,9
Amplitudinea Hz la HFOV
10-12
30-40
8-10
> 40
8-10
> 40
600 P E D I AT R I E
ANEXE
SINDROMUL CONVULSIV LA COPIL
CONVULSIILE METABOLICE N CADRUL MALADIEI POSTRESUSCITORII
Evaluarea ABC
Notarea timpului nceperii convulsiilor
Determinarea
electroliilor
(Ca, K, Na, P, Mg),
glicemia.
I.V. Sol. Diazepam 0,5 mg/kg
Sol. Phenobarbital 20 mg/kg
AMELIORRE DA / NU
Necesarul de calciu:
2 mEq/kg/24h (2,3-2,5
mmol/l norma)
Necesarul de magneziu:
1 mEq/kg/24 h (0,95
mmol/l)
Necesarul de potasiu:
3,8-4,5 mmol/l
Necesarul de sodiu:
a menine Na la 134-138
mmol/l
Necesarul de glucoz:
0,5-1 g/kg/24 h; (4,5-5,5
mmol/l)
AMELIORRE DA / NU
IMEDIAT
5 MINUTE
DA
DA
10 MINUTE
NU
1. Poziie de siguran
2. Managementul respirator
3. Diazepam 0,3 mg / kg (tub rectal, max. 20 mg)
4. Midazolam 0,2-0,3 mg / kg (bucal)
5. Acces vascular
Tratamentul
etiopatogenetic;
Terapia de baz
anticonvulsivant
Status epileptic
1. Reevaluarea ABC
cu IOT i VAP
2. Phenobarbital
30 mg/kg/24 h
DAC NU
3. Phenidan 15 mg /kg/24 h
(vezi protocolul
Complicaiile poliorganice
postresuscitorii)
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 601
ANEXE
EDEMUL PULMONAR LA COPIL
EDEM PULMONAR
Evaluare rapid: ABC; SaO
2
; PaO
2
AMELIORRE
Contactat medicul de familie;
Transportare la domiciliu
DA
NU
DA
DAC:
Sa O
2
> 92%;
Pa O
2
> 70 mmHg
DAC:
Sa O
2
< 92%;
Pa O
2
< 70 mmHg
Administrare:
Morfna I.V. 0,005-0,1 mg/kg la 2-4 h;
Furosemid 3-5 mg/kg;
Nitroglicerina 0,1-0,2 mg la 6-8 h;
Nitroprusidul de sodiu 5 mkg/kg/min;
Glicozide cardiace: Digoxina
(0,04-0,075 mg/kg doza de saturaie).
(vezi protocolul Complicaiile
poliorganice postresuscitorii)
INTERNARE
n secia pediatrie
Poziie confortabil n pat;
Administrare de oxigen prin
cateter nazal 1 l/min;
Limitare a administrrii lichidelor;
Acces vascular;
Diuretice: Furosemid 2 mg/kg/24 h
INTERNARE N ATI:
IOT cu VAP (vezi protocolul)
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
602 P E D I AT R I E
ANEXE
SINDROMUL COAGULRII INTRVASCULARE DISEMINATE (SCID) LA COPIL
Evaluarea ABCDE
Manifestri clinice polimorfe, n cadrul maladiei de baz
INTERNARE
N SECIA PEDIATRIE, SPU
Tratamentul maladiei de baz:
Managementul suplimentrii
oxigenului
SCID
DIAGNOSTIC POZITIV DE LABORTOR
Evoluie favorabil 75%
Evoluie nefavorabil 25%
TRTAMENT PATOGENETIC:
terapia maladiei de baz n asociere
cu Heparin 50-150 UI/kg
TRTAMENT SUBSTITUTIV:
Transfuzii de Crioprecipitat
1 doz x 3 ori 24 h;
Plasma proaspt
congelat 10-15 ml/kg
INTERNARE N SPU,
SECIA REANIMARE
I TERPIE INTENSIV
Trombocite < 100 000-50 000
Timpul de sngerare > 3-6 sec.
Produi degradare:
Fibrin cretere esenial
Fibrinogen < 2,0 mg/dl
(norma 2,0-4,0 mg/dl)
Protrombin < 60 un.
(norma 60-80 un.)
Trombocite > 100 000
Timpul de sngerare < 3 sec.
Produi degradare:
Fibrin fr cretere
Fibrinogen 2,0-4,0 mg/dl
Protrombin 80-100 un.
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 603
ANEXE
SINDROMUL DE DETRES RESPIRTORIE LA COPIL
SpO
2
> 87-90% SpO
2
< 87-90%
Forma moderat:
efort respirator
flfit ale aripioarelor nazale
(la nou-nscut i sugar)
dispnee moderat
acrocianoz cu rspuns la O
2
contien pstrat
uneori agitaie psihomotorie
Forma sever:
efort respirator crescut
apnee
semne de hipoxemie, refractar la O
2
utilizare a muchilor auxiliari n actul
respiraiei
scdere a complianei pulmonare
contien obnubilat
INTERNARE
n secia pediatrie sau SPU
AMELIORRE AMELIORRE
INTERNARE OBLIGATORIE N SPU
Transfer n secia pediatrie
SINDROMUL DETRESEI RESPIRTORII ACUTE
PULSOXIMETRIA (SpO
2
)
Contactul cu medicul de familie,
ngrijire la domiciliu
DA
NU DA
NU
DA
Evaluare rapid ABC
Calmai pacientul
Poziie confortabil
Nu examinai cile respiratorii superioare
terapia cu O
2
izolet 4-6 l,
cateter nazal 1 l/min
aerosol bronhodilatator:
sol. Adrenalin
(1:10.000; 1,0 x 4 ori 24h);
Albuterol sau Salbutamol 1 puf x 3 ori
alimentaie: posibil per os
suplimentare a oxigenului ventilaie
noninvaziv
IOT cu VAP
acces vascular
bronhodilatatoare I.V.
corticosteroizi (Dexametazon 0,6 mg/kg)
antibiotice
Internare n ATI pediatrie:
IOT cu VAP.
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
604 P E D I AT R I E
ANEXE
ASPIRIA DE CORP STRIN LA COPIL
Sunt predispui frecvent copii sub vrsta de 5 ani.
Corpi strini de natur organic vegetal sau animal: semine, smburi, boabe, monede, cuie, nasturi etc.
Forma sever:
Nu se aplic manopere de dezobstruare.
Copilul se transport n secie specializat.
Se aplic manopere
de dezobstruare
Lovituri inter-
scapulare:
Figura 1
Se poziioneaz
sugarul cu capul
mai jos dect trunchiul,
se susine ntre police i
degetul mic i se
aplic 5 lovituri
interscapulare cu
eminena tenar i
hipotenar, urmate
de 5 compresiuni
toracice.
Dac se elimin
corpul strin, se ntrerup
manevrele.
Compresiunile
toracice:
Figura 2
Se susine sugarul
pe antebra, se
sprijin pe coapsa
salvatorului i se
efectueaz 5 compresiuni
toracice.
Compresinile trebuie
s fe brute i rare.
Se verifc dac
corpul strin s-a eliminat.
Se nltur doar
corpii strini vizibili.
La sugar La copil
Compresiunile
abdominale:
Resuscitatorul st
n spatele victimei,
se plaseaz pumnul
ntre ombilic, iar cellalt
pumn se plaseaz
peste primul i se
efectueaz o
compresiune brusc
orientat napoi i n sus.
Se repet secvena
de 5 ori.
Lovituri
interscapulare:
Se sprijin ntr-o
poziie de adulmecare
i se aplic 5 lovituri
interscapulare ori
entate uor n sus.
Forma uoar:
fuxul de aer trece prin cile aeriene
i produce zgomote
tuse productiv
copilul plnge cu voce
este contient
fuxul de aer este insufcient pentru a produce
sunete
tuete fr zgomot
copilul nu reuete s respire ntre episoadele
de tuse
cianotic
confuz
obnubilat
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 605
ANEXE
Fig.1
Fig. 2
606 P E D I AT R I E
ANEXE
CRUPUL LA COPIL
CRUPUL
EVALUARE ABC
Forma uoar
Forma sever Forma medie
ngrijiri medicale la
domiciliu
Ingrijire la domiciliu
Externare
DA DA
Transfer n secia
pediatrie
Internare obligatorie
n secia ATI
Medicaie:
Adrenalina n aerosol
la necesitate IOT cu tub
subire
glucocorticoizi I.V.;
(prednizolon 5-10 mg/kg)
antibiotice (cefalosporine
genIII); (30 ml/kg)
terapia infuzional
AMELIORRE
AMELIORRE
n Secia Primire
Urgene (SPU) sau n
camera de gard
se utilizeaz:
Adrenalina n aerosol
(Sol. Adrenalin + Sol.
NaCl 0,9%;
0,5-1 ml la o edin),
glucocorticoizi per os
(1 mg/kg prednizolon)
DEFINIIE:
Crupul sau laringotraheobronita acut este un proces infamator acut al regiunii subglotice
a cilor aeriene superioare i reprezint cauza obstruciei laringiene acute
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 607
ANEXE
BRONIOLITA ACUT LA COPIL
BRONIOLITA ACUT
Uoar: Sever:
detresa respiratorie
sever;
geamt respirator
semne de deshidratare;
SpO
2
< 92%-89%;
perioade frecvente de
apnee.
Necesit IOT cu VAP
alimentaia per os
imposibil.
Medie:
se detect detresa
respiratorie;
wheezing marcat;
tiraj;
geamt respirator;
SpO
2
< 92%,
cu rspuns la O
2
;
posibil perioade scurte
de apnee;
semne de deshidratare
minore;
alimentaia per os difcil.
ngrijire la domiciliu:
alimentaia n cantiti
mici, dar mai frecvent;
rehidratare oral;
picturi n nas cu
Sol. NaCl3 %-4,5%;
nebulizare cu
Sol. Adrenalin (1:10 000),
2,0 la edina de 7-10 min;
n febr paracetamol
(10-15 mg/kg).
AMELIORRE
AMELIORRE
Internare n SPU, ATI:
acces vascular;
bronhodilatatoare I.V.;
corticosteroizi;
nutriie parenteral
(1/2 din necesar);
antibiotice;
suport extrapulmonar;
la necesitate IOT cu
VAP (vezi protocolul
Detresa respiratorie
de tip II adult).
Internare n secia
pediatrie, SPU:
suplimentarea O2
cateter nazal;
Dexametazon 0,6 mg/kg;
nebulizare cu Sol.
Adrenalin (1:10 000),
2,0 la edina de
7-10 min;
Salbutamol 1 puf x 3 ori;
antibiotice
Contactul cu medicul de familie, transportare la domiciliu
DA
NU
Evaluare ABC;
Starea de gravitate a formelor clinice (uoar, medie, sever),
cu evidenierea simptoamelor cu risc vital;
Pulsoximetria SpO
2
detresa respiratorie
minor;
wheezing minor;
SpO
2
> 92%;
lipsesc episoade de apnee;
posibil alimentaia
per os.
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
608 P E D I AT R I E
ANEXE
TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS NGUST
INSTABIL
EXIST SEMNE ADVERSE?
STABIL
Defbrilare
imediat
4 J/kg*
La necesitate
de repetat cu
4 J/kg, dup 2
minute de
resuscitare
cardiopul-
monar
Ritm regulat? Neregulat
Regulat
Manevre vagale
Adenozin 0,1 mg/kg
Cu excepia sindromului WPW (se indic procainamid sau amiodaron)
* Cardioversie electric doar dup sedare sau anestezie general
Adenozin 0,2 mg/kg
Adenozin 0,3 mg/kg
Se ia n consideraie
Adenozina pn
la 400-500 mcg/kg
Esmolol
Blocani ai canalelor de calciu
(dac vrsta > 1 an):
Diltiazem 0,25 mg/kg I.V.;
dac este nevoie, repetai
0,35 mg/kg,
Verapamil 0,1 mg/kg I.V.
Digoxin (doza de atac n
dependen de vrst) sau
Amiodaron n caz de
insufcien cardiac
dac debut > 48 h terapie
anticoagulant
DA NU
Evaluai utiliznd algoritmul ABCDE
Administrai oxigen i obinei abord venos
Monitorizai ECG, TA, SpO
2
, nregistrai ECG 12 derivaii
Identifcai i tratai cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)
1. oc
2. Sincop
3. Insufcien cardiac
Avei acces vascular (abord venos)
mai repede dect defbrilator
Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
20-60 minute
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 609
ANEXE
TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS LARG
Evaluai utiliznd algoritmul ABCDE
Administrai oxigen i obinei abord venos
Monitorizai ECG, TA, SpO
2
, nregistrai ECG 12 derivaii
Identifcai i tratai cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)
PULS PREZENT
Defbrilare
imediat
4 J/kg*
La necesitate
de repetat cu
4 J/kg dup
2 min de
resuscitare
cardiopul-
monar
Cardioversie
sincron*
(0,5-1J/kg)
Repetai cu
2 J/kg dac
este nevoie
TAHICARDIE
VENTRICULAR
Xilin 1 mg/kg I.V.
n bolus, dup
care n perfuzie
20-50 mcg/kg/min
Procainamid
7-15 mg/kg I.V.
n 30 min, dup
care n perfuzie
20-80 mcg/kg/min
Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
n 20 min
DA NU
* CARDIOVERSIE ELECTRIC DOAR DUP SEDARE SAU ANESTEZIE GENERL
Solicitai ajutorul
specialistului
TV POLIMORF
Amiodaron
(excepie torsada
vrfurilor
Magneziu I.V.
(MgSO4)
25-50 mg/kg
pn la 2 g I.V.)
DA
INSTABIL
EXIST SEMNE
ADVERSE?
1. oc
2. Sincop
3. Insufcien cardiac
STABIL
Ritm regulat?
Neregulat Regulat
DA NU
Avei acces
vascular
(abord venos)
mai repede dect
defbrilator
Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
20-60 min
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
610 P E D I AT R I E
ANEXE
BRDICARDIILE LA COPIL
Evaluarea ABCDE
Ci respiratorii permiabile?
Oxigen SvO
2
90-100% i obinerea abordului I.V.
Evaluarea semnelor vitale, monitorizarea ECG, TA, nregistrarea ECG 12 derivaii
HEMODINAMIC STABIL?
Hipoperfuzie
Hipotensiune
Respiraie difcil
VENTILARE
ATROPINA
0,02 mg/kg I.V. (ET doz 0,04 mg/kg)
Doza minim 0,1 mg
Doza unic maxim ls copii 0,5 mg
adolesceni 1,0 mg
Se repet o singur dat la 3-5 minute
Solicitai consultul aritmologului
Instalarea pacing-ului
transcutan/transvenos
Observare
Suport ABCDE
Transportare n secia
de reanimare i terapie intensiv
DA NU
DA
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 611
ANEXE
CONVULSIILE FEBRILE LA COPIL
CONVULSIILE FEBRILE (CF)
survin la copiii cu vrsta de la 1 lun pn la 7 ani, pe fundalul unor pusee de febr > 38,0 C,
n absena oricror semne de suferin cerebral, infecii ale SNC, perturbri metabolice
CLASIFICAREA CLINIC A CONVULSIILOR FEBRILE
apar la vrsta de la 6 luni
pn la 5 ani
pe fundalul unui sindrom
febril
sunt generalizate
(tonice, tonico-clonice)
au durata 15 minute
nu se repet pe parcursul
a 24 h
statusul psiho-motor
postictal normal
CF COMPLEXE:
apar la vrsta de la 3 luni
pn la 1 an
n afebrilitate, sunt atonice,
focale, cu/fr generalizare
secundar
au durata 15 min
se repet pe parcursul a 24 h
statusul psiho-motor
postictal dereglat
INVESTIGAII PARCLINICE:
CF SIMPLE (BENIGNE):

examenul sumar de snge
examenul sumar de urin
EAB, Ionograma (Na+, K+,
Ca2+, Mg2+)
testele biochimice (glicemia,
ALT, AST, bilirubina, ureea)
Terapia anticonvulsiv nu
este indicat la copiii fr
patologie neurologic
anterioar
TERPIA ANTICONVULSIV:
Preparate de elecie: Diazepam 0,3-0,5 mg/kg I.V. (maxim 10 mg), poate f repetat peste 10-20 minute sau rectal 0,5 mg/kg
la copii cu vrsta de 2-5 ani; 0,3 mg/kg pentru 6-11 ani, poate f repetat peste 4 h sau Lorazepam 0,05-0,1 mg/kg, I.V. ncet,
n decursul a 2-5 minute, la adolesceni 0,07 mg/kg, poate f repetat peste 10-15 minute; doza maxim 4 mg/doz
Dac benzodiazepinele nu au fost efciente i convulsiile continu, atunci se administreaz:
Fenobarbital 10-25 mg/kg/24 h, I.V. lent (1 mg/kg/min), poate f repetat peste 20 minute, 1-2 ori, cte 5 mg/kg, doza
maxim 30 mg/kg/24 h
Fenitoin 10-20 mg/kg n ser fziologic, I.V. lent 0,5-1 mg/kg/min, poate f repetat peste 20 minute, cte 5 mg/kg, maxim
1-2 ori, doza maxim 30 mg/kg/24 h
n caz de inefcacitate intubaia traheal, cardiomonitoring, monitoring EEG, anestezia general prin administrarea
Pentobarbital (doza de saturaie 5-10 mg/kg, administrat I.V., cte 0,5-3 mg/kg/h) sau Midazolam (doza de saturaie
0,2 mg/kg, administrat I.V., cte 0,75-1,0 mcg/kg/min sau 0,05-0,4 mg/kg/h).
puncia lombar
ofalmoscopia
TCC/RMN (n cazul dereglrilor
severe ale contiinei, semnelor
de focar, edemului papilar)
eco-EG (n cazul
inaccesibilitii TCC/RMN)
TRTAMENTUL CF:
ABC, oxigenoterapia
terapia antipiretic (vezi algoritm
Sindromul Hipertermic la copil)
terapia de susinere a
organelor vitale
tratamentul maladiei de baz
MONITORING:
Cardiomonitoring
FCC; FR; TA
tC corpului, fecare
30- 60 min
Neuromonitoring
Diureza
SaO
2
*Contraindicaii relative pentru puncia lombar: coma (<12 puncte Scala Glasgow), simptome de focar n fosa posterioar a creierului, status
epilepticus, simptome de oc, insufciena cardio-respiratorie, diateza hemoragic.
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
612 P E D I AT R I E
ANEXE
EDEMUL CEREBRL LA COPIL
TRTAMENTUL EDEMULUI CEREBRL:
n cazul edemului cerebral sever (Scala Glasgow 3-8 puncte) se ncepe resuscitarea ABC
DIMINUAREA
METABOLISMULUI
SISTEMIC I CEREBRL:
administrarea preparatelor
antipiretice (vezi algoritmul
Sindromul hipertermic
la copil)
administrarea preparatelor
sedative
hipotermia craniocerebral
(aplicaii reci n regiunea
capului)
EVITAREA
HIPOTONIEI ARTERIALE:

(TA sistolic minim:
70 mm Hg+2 vrsta n ani)
msuri antioc (algoritmul
ocul la copil)
preparate cu efect inotrop
pozitiv: Dopamin 0,5%,
de la 8-10 mcg/kg/min,
timp de 6-24 h
OSMOTERPIA
PREPARTELE DIURETICE
pot f administrate concomitent cu Manitolul
pentru intensifcarea efectului:
Furosemid 1-2 mg/kg pe parcursul 1-2 minute
sau infuzional, n caz de necesitate doza se
majoreaz cu 1-2 mg/kg, ns nu mai devreme
de 2 h de la administrarea precedent, doza
maxim 6 mg/kg/24 h
Administrarea glucocorticosteroizilor
(numai n cazul EC vazogen):
Dexametason 0,15 mg/kg, per os sau I.V.,
fecare 6 h, cu durata 2-4 zile
SUPORTUL NUTRIIONAL
Corecia hipoglicemiei i asigurarea alimentaiei adecvate
Restricia lichidelor nu este indicat (se menine euvolemia), dar sunt contraindicate soluiile hipotonice
(H
2
O per os, Glucoz 5-10% I.V.)
n caz EC refractar: decompresie chirurgical (la decizia neurochirurgului)
POZIIA ridicarea
capului la 30
OXIGENOTERPIA
(SaO
2
> 92%)
VENTILAIA/ IOT
(n cazul dereglrii contiinei > 12 puncte Scala
Glasgow, respiraie adecvat i TA stabil):
Manitol 20% 0,25-0,5 g/kg, I.V. o dat, poate f
repetat de 3-4 ori n cazul osmolaritii serului
< 320 mOsm/l. Preparatul este contraindicat n
cazul insufcienei renale.
Saline hipertonice NaCl 3% 0,1-1,0 ml/kg/h,
poate f continuat n cazul osmolaritii serului
< 360 mOsm/l, micornd treptat doza
(experiena clinic limitat).
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 613
ANEXE
SEPSISUL LA COPIL
Evaluarea ABCDE
OC SEPTIC
Tahi-, bradipnee;
Modifcarea
amplitudinii;
Detresa
respiratorie;
Tahi-, bradicardie;
T/A hipotonie;
Sopor, letargie;
Hipotermie;
TRC > 3 sec.;
SpO
2
< 88%;
Risc de dezvoltare
a ocului refractar.
SEPSIS SEVER
Tahi-,bradipnee;
IR gr. II-III;
Tahi-, bradicardie;
T/A norma;
Contiena obnubilat;
Hipertermie;
TRC > 3 sec.;
SpO
2
< 90%;
Risc de dezvoltare
a ocului septic.
DEFINIIE
:
Sepsisul reprezint
prezena microorganismelor
patogene, a toxinelor acestora
cu apariia focarelor septice
n snge sau esuturi i
rspunsul sistemic a
organismului gazd la
aciunea acestora.
INTERNARE N SECIA
PEDIATRIE
ABC, oxigenoterapia
Acces vascular
Resuscitare volemic: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h.
Terapie simptomatic
AMELIORRE:
INTERNARE N SECIA
UPU, TERPIE INTENSIV
ABC, la necesitate IOT, VAP
Acces vascular, intraosos
Resuscitare volemic: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
Inotropi: Dopamin,
5-20 mcg/kg/min, PEV
Corticoterapie: Hidrocortizon
50 mg/kg
Terapie simptomatic,
corecia diselectrolitemiei,
glicemiei
AMELIORRE:
INTERNARE N SECIA
REANIMARE I TERPIE
INTENSIV PEDIATRIC
ABC: IOT, VAP
Acces vascular central i
periferic
Resuscitare volemic:
Sol. NaCl 0,9%, Ringher lactat,
I.V. sau I.O. n bolusuri pn
la stabilizarea hemodinamicii,
20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III, 100
mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
Inotropi: PEV Dopamin,
5-20 mcg/kg/min i/sau
Epinefrin 0,1-1 mcg/kg
(1:10000)
Corticoterapie
AMELIORRE:
Contact cu medicul de familie, transportare la domiciliu
DA
NU NU
DA
DA
SEPSIS
Tahipnee, IR gr. I-II;
Tahicardie;
T/A norma;
Contient;
Hipertermie;
TRC < 3 sec.;
SpO
2
> 92%;
Risc de dezvoltare
a sepsisului sever.
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
614 P E D I AT R I E
ANEXE
OCUL HIPOVOLEMIC LA COPIL
Evaluarea
triadei pediatrice:
Contiina: clar, obnubilare
Efortul respirator: tahipnee compensatorie pentru
corijarea acidozei metabolice
Circulator: paliditate, marmorare sau cianoz
Alte semne:
Sursa/cauza evident a hipovolemiei diareie,
hemoragie, vom, diureza osmotic
Ochii nfundai, mucoasele uscate
Oligurie
Turgorul pielii sczut
Timpul de refacere capilar ntrziat > 2 sec. TRC
Extremitile reci
Tahicardie
Hipotensiune arterial (semn tardiv caracteristic
ocului sever)
Scopurile terapeutice
a resuscitrii volemice:
TRC mai mic de 2 sec.
Extremiti calde
Diureza > 1 ml/kg/h
Statul mintal normal
Normalizarea FCC
Normalizarea tensiunii
arteriale
Examinrile de laborator:
Hb, Ht, Er
Ionograma
EAB
Glicemia
Monitoring-ul
(nivelul III de eviden)
Pulsoximetrie continu
ECG continuu
TA continu
Presiunea continu a
pulsului
Temperatura corporal
Diureza
Glicemia
Evaluare i suport ABC
Restabilirea i meninerea permiabilitii cilor respiratorii, oxigenrii i ventilrii adecvate
O
2
terapie (O
2
prin masc, canule nazale, balon cu masc)
Evaluai semnele pentru hemoragie intern i/sau deshidratare. Stopai prin compresiune sursa de hemoragie
extern
Poziionare n poziie de oc: culcat pe spate cu picioarele ridicate
Meninei temperatura normal
Stabilii de urgen acces I.V. sau I.O.
n caz de oc hipovolemic:
Volum expander ser fziologic sau Ringer lactat
Doza 20 ml/kg n bolus, copii pn la 1 an 10 ml/kg
n caz de lipsa efectului dup administrarea bolusului
primar, repetai volume expander pn la 60-80 ml/kg
Dac dup administrarea 60-80 ml/kg de cristaloid
izotonic starea nu se amelioreaz, gndii-v la alt tip
de oc (distributiv, cardiogen este necesar iniierea
suportului inotrop)
n caz de oc hemoragic:
Resuscitarea volemic se iniieaz cu ser fziologic
sau Ringer lactat 20 ml/kg n bolus, copii pn la
1 an 10 ml/kg
Mas eritrocitar 10 ml/kg (dup administrarea
a 60 ml/kg de cristaloizi, dar fr semne de
ameliorarea a strii).
n caz de urgen utilizai masa eritrocitar grupa
O (I) Rh negativ.
15-20 ml/kg de ME crete nivelul hemoglobinei
cu 50 gr/l
Dac hemoragia continu dup transfuzia de ME,
transfuzai 20 ml/kg de plasm proaspt congelat,
mas trombocitar 1U/10kg (crete nivelul
trombocitelor cu 105), crioprecipitatul este indicat
dac este hipofbrinogenemie (< 1gr/l)
P E D I AT R I E 615
ANEXE
Dup fecare bolus este necesar de a evalua semnele vitale: contiina, diureza, TRC, FCC, TA, calitatea pulsului,
SaO
2
, PVC > 10 mmHg
Semnele suprancrcrii volemice apariia ralurilor n pulmoni, tus umed sau a hepatomegaliei.
Stopai administrarea volumelor expander, administrai diuretice.
Lipsa efectului de la diuretice dializ peritonial sau terapia renal de substituie
n cazul lipsei efectului dup administrarea de volum expander administrai Dopamin n doz
5-20 mcg/kg/min.
SEMNELE CLINICE ALE OCULUI HEMORGIC
N DEPENDEN DE GRDUL HEMORGIEI
SEMNELE GRDUL 1 GRDUL 2 GRDUL 3 GRDUL 4
% pierderii de snge < 15 % 15 - 25 % 26 39 % < 40 %
Sistemul
Cardiovascular
FCC N sau
TA - N
Puls - N
FCC
TA - N
pulsului periferic
FCC
Hipotensiune
profund
Puls central fliform
FCC
Hipotensiune profund
Absena pulsului
periferic
Puls central fliform
Sistemul Respirator FR - N Tahipnee Tahipnee moderat Tahipnee sever
SNC Uor anxios
Iritabil, confuz,
btui
Diminuarea reaciei la
durere
Coma
Rinichii Diureza - N
Oligurie
densitii urinei
Oligurie
Creterea ureei i
azotului
Anurie
Statutul acido-bazic pH - ul N pH - ul N Acidoz metabolic Acidoz metabolic
Pielea
Cald, roz,
TRC - N
Extremitile reci,
marmorate
TRC ntrziat
Paloare, marmorare
TRC prelungit
Extremitile reci
Paloare
Cianoz
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
616 P E D I AT R I E
ANEXE
SEMNELE CLINICE ALE OCULUI HIPOVOLEMIC
N DEPENEDEN DE GRDUL DE DESHIDRTATRE
GRD
DE DESHIDRTARE
UOAR
(3 5 %)
MODERT
(6 -10 %)
SEVER
(10 15 %)
PULSUL Normal ; foarte sever: bradicardie
TENSIUNE ARTERIAL Normal
N sau n ortostatism
cu > 10 mmHg
HipoTA ortostatic pn la oc
COMPORTAMENTUL Normal Iiritabil Hiperiritabilitate pn la letargie
SETE Sczut Moderat Intens
MUCOASE Normale Uscate Extrem de uscate
TEGUMENTELE TRC Normale TRC 2-4 sec (turgor )
TRC > 4 sec., pielea rece,
marmorat
STATUTUL MENTAL Normal Iritat
Letargic (pierderi fuide +/-
anomalii electrolii)
LACRIMI Prezente Sczute Absente, ochi nfundai
FONTANEL
ANTERIOAR
Normal Normal sau deprimat Deprimat
V. JUGULAR EXTERN
Vizibil n culcat pe
spate
Vizibil doar la presiune
supraclavicular
Nu este vizibil
URIN
Diurez N/uor
densitatea > 1020
Oligurie (< 1ml/kg/h)
densitatea > 1020
Oligo/anurie (< 1ml/kg/h)
DETERMINAREA NECESITILOR ZILNICE N LICHIDE DUP METODA
HOLIDAY - SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR
ADMINISTRTE LA COPIII STABILI (II etap de rehidtratare)
GREUTATEA VOLUM /KG/24 H EX: 25 KG
PRIMELE 10 KG 100 ML PRIMELE 10 KG = 100 10KG = 1000 ML/24 H
DE LA 10 LA 20 KG 50 ML URMTOARELE 10 KG = 50 ML 10 KG = 500 ML/24 H
MAI MARE DE 20 KG 25 ML URMTOARELE 5 KG = 25ML 5 KG = 125 ML/24 H
20 ML TOTAL 1625 ML/24 H
CANTITATEA ZILNIC NECESAR N LICHIDE INFUZATE = NECESITATEA FIZIOLOGIC N LICHIDE +
DEFICITUL DE LICHID + PIERDERILE PATOLOGICE N LICHIDE
MANAGEMENTUL DESHITRTRII. CALCULAREA DEFICITULUI DE LICHID
Exemplu: La copil de 23 kg a fost estimat gradul de deshidratare 5%.
5% 23 kg 10 = 1150 ml
Acest defcit este restituit pe parcurs de 24 ore i este sumat la necesitile zilnice n fuide repartizat n 24 ore pentru a
determina rata perfuziei.
n exemplul nostru: Volumul zilnic este de 1560 ml + 5% Defcit 1150 ml = 2710 ml : 24 h = 112 ml/h, 50% din defcit n
primele 8 ore, apoi restul n urmtoarele 16 ore.
P E D I AT R I E 617
ANEXE
OCUL ANAFILACTIC LA COPIL
REACIE ANAFILACTIC?
EVALUARE ABCDE
Airway Breathig Circulation Disability Exposure
(cile respiratorii, respiraia, circulaia, dereglri neurologice, expunerea)
STABILII DIAGNOSTICUL N BAZA:
1. Debut acut al maladiei
2. Probleme ce pun n pericol viaa pacientului
i sunt determinate de modifcri ale cilor
respiratorii i/sau ale respiraiei i/sau a
circulaiei
3. De obicei sunt prezente modifcri cutanate,
ale mucoaselor
ADRENALIN
2
1. PROBLEMELE CE PUN N PERICOL
VIAA PACIENTULUI CE POT FI
DETERMINATE DE MODIFICRI ALE
CILOR RESPIRTORII I/SAU ALE
RESPIRIEI I/SAU ALE CIRCULAIEI
A. Cile respiratorii edem, disfonie (rgueal),
stridor
B. Respiraia tahipnee, wheezing, oboseal,
cianoz, SpO
2
< 92 %, confuzie
C. Circulaia paliditate, tegumentele acoperite
cu transpiraie rece i umed, lipicioas,
hipotensiune arterial, oboseal, somnolen/
com.
2. ADRENALINA 1:1000 I.M. (soluia 0,1%/1ml)
Administrai I.M., dac avei experien i I.V.
Copii > 12 ani 500 g I.M. (0,5 ml)
Copil 6-12 ani 300 g I.M. (0,3 ml)
Copil < 6 ani 150 g I.M. (0,15 ml)
Adrenalin I.V. doza 1 g/kg, Soluie 1:10000 (1 ml de Adrenalin diluat cu 9 ml de Clorur de
Sodiu 0,9%), soluia fnal 100 g/1ml
- Se administreaz intravenos ncet, n decurs de cteva minute, titrai de la 1 g/cg (0,01 ml/kg), doza se
repet n funcie de rspuns
- Doza unic de Adrenalin pe cale intravenoas nu trebuie s depeasc 50 g; n cazul n care sunt
necesare doze multiple, iniiai Adrenalin prin perfuzie intravenoas lent, titrai doza la rspunsul
pacientului
- Doz n perfuzie continuu: 0,1-1-(10) g/kg/minut
- Regula lui 6: greutatea (kg) x 6, reprezint mg de Adrenalin care trebuie adugate la 100 ml de soluie de
Clorur de Sodiu 0,9%, (pentru 50 ml se mparte cantitatea de mai sus la 2), ritmul de 1 ml/h =
1g/kg/minut
Doza I.M. de adrenalin se repet n cazul n care nu exist nici
o mbuntire a strii pacientului. Doze suplimentare pot f
administrate la intervale de aproximativ 5 minute n funcie
de rspunsul pacientului (FCC, FR, TA).
618 P E D I AT R I E
ANEXE
CND SUNTEI PREGTIT I AVEI ECHIPAMENTUL DISPONIBIL
1. Stabilizai/permiabilizai cile aeriene
2. Oxigen de concentraie nalt
3. Iniiai perfuzia I.V.
3
4. Suprastin / Chlorphenamin
4
5. Hidrocortizon
5
3. PERFUZIA I.V.
Bolus cu cristaloizi 20 ml/kg
Stopai perfuzia cu coloizi dac aceasta ar
putea f cauza reaciei anaflactice.
5. HIDROCORTIZON
(I.M. SAU I.V. LENT)
Copii > 12 ani 200 mg
Copii 6-12 ani 100 mg
Copii 6 luni-6 ani 50 mg
Copii < 6 luni 25 mg
4. CHLORPHENAMIN
(I.M. SAU I.V. LENT)
Copii > 12 ani 10 mg
Copii 6-12 ani 5 mg
Copii 6 luni-6 ani 2,5 mg
Copii < 6 luni 250 mcg/kg
4. SUPRSTIN
(I.M. SAU I.V. LENT)
Copii 1-12 luni 5 mg
Copii 1-6 ani 10 mg
Copii 6-14 ani 10-20 mg
Doza maxim 2 mg/kg
MONITORIZARE
1. Pulsoximetrie
2. ECG
3. Presiune sanguin
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 619
ANEXE
ALIMENTAIA PARENTERL LA COPIL
INDICAIILE AP:
Patologie intestinal:
- sindromul intestinului scurt
- diaree prelungit, enteropatie autoimun
- pseudobstrucie intestinal cronic
- stare dup intervenii chirurgicale pe tractul
gastrointestinal
- mucozite n urma chimioterapiei
- anomalii de dezvoltare a tractului gastrointestinal
- atrezie de esofag, fstul gastroesofagian, gastroizis
Pancreatit acut
Insufcien renal, hepatic
Arsuri masive, traum sever
Enterocolit ulceronecrotic
EVALUAREA COPIILOR N FUNCIE DE
STAREA CLINIC NAINTE DE A NCEPE AP
Anamneza nutriional complet
Antropometria (greutatea corporal, raportul mas/
lungime, circumferina capului)
Statutul clinic: FCC, FR, TA la iniierea AP fecare
4 ore temperatura
AGS i trombocitele, AGU i corpii cetonici
Ureea, creatinina, glucoza, albumina
(sau pre-albumina), colesterol, trigliceride
Probele hepatice: bilirubina i fraciile ei, AlaT,
AsaT, fosfataza alcalin
Calciu, fosfor
VRSTA
VOLUMUL DE LICHIDE
(ML/KG/ZI) VOLUM
MAXIMAL N PARNTEZ

Copii la termen n
a 2 lun de via




NECESITATEA FIZIOLOGIC ZILNIC N LICHIDE
METODA HOLIDAY-SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR
ADMINISTRTE LA COPIII STABILI (nivelul III)
GREUTATEA VOLUM /KG/24 H EX: 25 KG
Primele 10 kg 100 ml Primele 10 kg = 100 ml x 10 kg = 1000 ml/24 h
De la 10 la 20 kg 50 ml Urmtoarele 10 kg = 50 ml x 10 kg = 500 ml/24 h
Mai mare de 20 kg 25 ml Urmtoarele 5 kg = 25 ml x 5 kg = 125 ml/24 h
20 ml Total 1625 ml/24 h
CANTITATEA NECESAR N LICHIDE INFUZATE = necesitatea fziologic n lichide + defcitul +
pierderile patologice n lichide
AVANSAREA ALIMENTAIEI PARENTERLE:
Copii < 10 kg iniial cu 10 ml/kg/zi. Volumul maxim de lichid 200 ml/kg/zi.
Copii > 10 kg iniial cu 10% din volumul iniial. Volumul maxim de lichide 4000 ml/m
2
/zi.
NECESITILE ENERGETICE A COPIILOR STABILI
VRSTA KCAL/KG/ZI
Prematurii
0-1 an
1-7 ani
8-12 ani
12-18 ani
1-2 ani
80-120
(volum maximal 150)
120-150
(volum maximal 180)
80-100
110-120
90-100
75-90
60-75
30-60
60-80
50-70
3-5 ani
6-12 ani
13-18 ani
620 P E D I AT R I E
ANEXE
Vrsta Necesitile zilnice
Prematuri 1,5-4 g/kg
1,5-3 g/kg
1,0-2,5 g/kg
1,0-2,0 (3) g/kg
Nou-nscui la termen
Nou-nscui
2 luni-3 ani
0-6 luni
7-12 luni
1-13 ani
14-18 ani
3 ani-18 ani
Vrsta
Start
(g/kg/zi)
Final
(max)
(g/kg/zi)
0,5
Sugari
1
Copii
1
Adolesceni
1
0,5
1
1
1
3
2-3 (B)
2-3 (D)
2-3 (D)
32 (0,8)
20 (0,5)
11 (0,2)
7 (0,2)
14 (0,5)
15 (0,5)
6 (0,2)
6 (0,2)
5 (0,2)
4,2 (0,2)
2,4 (0,1)
2,4 (0,1)
1 g de lipide furnizeaz 9 kcal
Lipidele trebuie s acopere 25-40% din necesarul
total de calorii (D)
Durata infuziei 18-24 h
Greutatea,
kg
1 zi 2 zi 3 zi 4 zi
> 2 kg
3-10 kg
10-15 kg
15-20 kg
20-30 kg
10 14 16 18
16-18
12-14
10-12
8 12 14
6 8 10
4 6 8
4 6 8 < 12
> 30 kg 3 5 8 < 10
Calciu, mg
(mmol)/kg
(D)
Fosfor, mg
(mmol)/kg
(D)
Magneziu, mg
(mmol)/kg
(D)
Vitaminele
liposolubile (D)
Vitaminele
hidrosolubile (D)
Copii
(doza/zi)
Copii
(doza/zi)
Sugari
(doza/kg/zi)
Sugari
(doza/kg/zi)
Retinol (Vit. A) (mcg)
10 (400UI)
150
Ergocalciferol (Vit. D) (mcg)
Tocoferol (Vit. E) (mg) 7
Fitomenadion (Vit. K) (mcg) 10
2,8-3,5
0,8 (32UI)
150-300
0,35-0,50
200
Tiamin (Vit. B
1
(mg) 1,2

Acid ascorbic (Vit. C) (mg)

80

Ribofavin (Vit. B
2
) (mg) 1,4
Piridoxin (Vit. B
6
) (mg) 1,0
Acid nicotinic (Niacina) (mg)

17
Cianocobalamina (Vit. B
12
) (mcg)

0,3
1,0-2,0
5,0-8,0
56
4,0-6,3
0,15-0,2
0,15-0,2
15-25
1
Acid pantotenic (VitB5) (mg) 5
Biotin (Vit. H) (mcg) 20
Acid folic (Vit. B
9
) (mcg)
140
NECESITILE FIZIOLOGICE N AMINOACIZI (g/kg)
NECESITATEA ZILNIC N CARBOHIDRI (g/kg/zi)
NECESITILE FIZIOLOGICE N ELECTROLII
NECESITILE FIZIOLOGICE N VITAMINE
NECESITILE FIZIOLOGICE N MICROELEMENTE
NECESITILE FIZIOLOGICE N LIPIDE (g/kg)
Fe (Fierul)
Cu (Cupru)
I (Iod)
Mn (Mangan)
Mo (Molibden)
Se (Seleniu)
Zn (Zinc)
50-100 mcg/kg/zi (D).
20 mcg/kg/zi (II)
1 mcg/zi (D)
nu mai mult de 1,0 mcg
(0,018 mmol)/zi
0,25 mcg/kg/zi (max 5,0 mcg/zi) (D)
2-3 mcg/kg/zi (max 30-40 mcg/zi)
< 3 luni 250 mcg/kg/zi (D),
> 3 luni 50 mcg/kg/zi ( D)
1 g de aminoacizi furnizeaz 4 kcal
Start 1 g/kg/zi , avansare zilnic cu 0,5-1 g/kg/zi
Avansare
(g/kg/zi)
Vrsta
1 g de glucoz asigur 4 kcal
Carbohidraii trebuie s asigure 60-75% kcal din caloriile
non-proteice
Rata de utilizare a glucozei:
Sugarii 18-20 mg/kg/min
Copii 6-9 mg/kg/min
Copii n stare critic pn la 5 mg/kg/min (D)
P E D I AT R I E 621
ANEXE
Iniierea AE dup 24 ore dup traum sever, arsuri sau statut catabolic, AE minimal este necesar de a
f iniiat maximal posibil de precoce.
La copiii cu dereglri intestinale severe AE trebuie s fe administrat ncet cu 1 ml/kg n 24 de ore, iar AP
redus cu 5 ml/kg n 24 de ore n cteva zile. n caz de eec rata creterii AE este necesar de micorat, de a
ncerca din nou i mult mai lent. (D)
n caz de patologie intestinal, volumele alimentare trebuie de avansat ncet, n funcie de toleran (D).
Contraindicaii pentru AE: intestin nefuncional: dereglri anatomice ale intestinului, ischemia intestinului,
peritonit sever, oc sever.
ZILNIC BISPTMNAL
MONITORING-UL BIOCHIMIC
SPTMNAL AP PE TERMEN LUNG
Ureea,
Creatinina,
Sodiu,
Potasiu
Bicarbonaii,
Fosforul,
Calciu
Probele hepatice
Zinc
Magneziu
Proteina C reactiv
Seleniu
Alte microelemente
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
622 P E D I AT R I E
ANEXE
SINDROMUL HIPERTERMIC LA COPIL
DEFINIIE:
o variant patologic a febrei cu
modifcarea termoreglrii prin
majorarea termogenezei i
diminuarea termolizei, cu
creterea temperaturii mai mult
de 39-40
MANIFESTRI CLINICE:
DEREGLRI NEUROLOGICE:
excitaie motorie sau inhibare, halucinaii preponderent vizuale, convulsii tonico-clonice
DEREGLAREA MICROCIRCULAIEI SANGUINE:
paliditate marmorat a tegumentelor, acrocianoz, membre reci
DEREGLAREA FUNCIILOR VITALE ALE ORGANISMULUI:
hipo- sau hipertensiune arterial, tahicardie, dispnee, oligurie
INVESTIGAII PARCLINICE:
Examenul sumar de snge
Examenul sumar de urin
EAB
Ionograma (Na+, K+, Ca2+, Mg2+)
Testele biochimice (glicemia, ALT, AST, bilirubina, ureea)
Radiografa cutiei toracice (cazul semnelor infeciei bacteriene)
Hemocultura, urocultura (cazul semnelor infeciei bacteriene)
MONITORING:
Cardiomonitoring FCC; FR; TA
T C corpului fecare 30-60 minute
Neuromonitoring
Diureza
SaO
2
TRTAMENTUL SINDROMULUI HIPERTERMIC:
PREPARTE DE ELECIE: Acetaminofena 10-15 mg/kg I.V., per os sau per rectum, poate f repetat de
3-4 ori pe zi, doza maxim 60 mg/kg/24 h sau Ibuprofen doza iniial 5-10 mg/kg, poate f repetat de
3-4 ori pe zi, doza maxim 30-40 mg/kg/24 h.
Paracetamolul i Ibuprofenul nu se administreaz simultan. Al doilea antipiretic se va prescrie n regim de
alternare numai n caz de eec al monoterapiei!
MSURI FIZICE:
Amplifcarea circulaiei aerului; administrarea lichidelor orale reci;
frecii cu ap cald (cu 2 C sub temperatura corporal).
Not: n cazul dereglrii microcirculaiei sanguine msurile
fzice sunt rezervate!
FACTORII DE RISC:
copiii primelor 3 luni de via; maladii infecioase; patologia SNC i cardiac;
afeciuni chirurgicale acute; reacii alergice i postvaccinale; modifcri
metabolice i endocrine grave; colagenoze; maligniti i procese de volum;
supranclzirea; stri postransfuzionale; administrarea preparatelor anestetice
i miorelaxante; intoxicaii accidentale
TERPIA DE SUSINERE
A ORGANELOR VITALE

TRTAMENTUL MALADIEI
DE BAZ
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 623
ANEXE
ANEXA 27
Imagine radiologic: aspiraie de corp strin n bronhul drept
Imagine radiologic: sindromul Hamman-Rich Imagine radiologic: astm bronic
624 P E D I AT R I E
ANEXE

Imagine radiologic: fbroz chistic (evoluie radiologic a unui pacient din anul 2008 pn n 2013)
Imagine radiologic: pneumonie septic metastatic Imagine radiologic: pneumonie bilateral confuent
cu pleurezie exudativ pe stnga
P E D I AT R I E 625
ANEXE
Imagine radiologic: emfzem lobar Imagine radiologic: hipoplazie
pulmonar chistic bilateral
Imagine CT:hipoplazia lobului inferior plmnul stng Imagine CT:hipoplazia plmnului drept
Imagine CT: broniectazi
626 P E D I AT R I E
ANEXE
BIBLIOGRAFIE RECOMANDAT
Bulucea D., Geormneanu N. Manual de pediatrie. Craiova,
1997, vol.1.
Ciofu E., Ciofu C. Esenialul n Pediatrie. Ed. 2. Editura
Medical Almatea. Bucureti, 2002.
Compendiu de pediatrie. Sub redacia A. Georgescu
Bucureti: Ed. ALL, 2001
Corcimaru I. Hematologie clinic. Chisinau, 2001.
Diaconu G. Pediatrie. Iasi, 2003, 460 p.
Iagaru N. Reumatologie pediatrica. Bucuresti, 2004
Popescu V. Algoritm diagnostic i terapeutic n pediatrie.
Bucureti, 2003, vol. 2
Popescu V., Algoritm diagnostic i terapeutic n pediatrie.
Bucureti, 1999, vol. 1
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub
redacia P. Stratulat, L. Dolghier. 2010, 233 p.
Rusnac T. Maladiile nefro-urinare la copii. Chiinu. Tip.
Centr., 2001
Rusnac T., Rudi M. Curs de pediatrie, vol. 2, Medicina.
Chiinu 2001
urea V., Bologa L., Esanu G. i coaut. Evaluarea paraclinica
in pediatrie indrumar practic. Chiinu, 2009
Arceci R.J., Hann I.M., Smith O.P. Pediatric Hematology.
2006, 840 p.
Driscoll D.J. Fundamentals of pediatric cardiology. 2006,
183 p.
Fenichel G.M. Clinical Pediatric Neurology: A Signs and
Symptoms Approach. 2009, 415 p.
Kher K., Schnaper W.H., Makker S. P. Clinical Pediatric
Nephrology, Second Edition. 2007, 596 p.
Longo D., Fauci A., Kasper D., et al. Harrisons Principles of
Internal Medicine, vol. 1 and 2, 18th Edition. 2011
Nelson textbook of pediatrics. Kliegman R. M., Stanton B.
F., Geme III. W. St, et al. Philadelphia, 2011
Slonim A.D., Pollack M. Pediatric Critical Care Medicine.
2006, 923 p.
Wilkinson I., Lennox G. Essential neurology. 4th ed.
Blackwell Publishing Ltd., 2005

(, 3- ). . . .., 2006, 250 .
.. . , 2001
.. : . .
. .-. - . 5-, . . - .-.: ,
2004