Tratat de Pediatrie PDF

sub red. Constantin N.
Iordache ------------------------------------------------------------------------------------------------------- TRATAT DE PEDIATRIE
Sub redacia
CONSTANTIN N. IORDACHE
TRATAT
DE
PEDIATRIE
Editura Gr. T. Popa" , U.M.F. Iai

2011
1
TRATAT DE PEDIATRIE ------------------------------------------------------------------------------------------------------- sub red. Constantin N. Iordache
Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei

Tratat de pediatrie / sub red. Constantin N. Iordache - Iai:
Editura Gr. T. Popa, 2011
Bibliogr.
ISBN 978-606-544-046-3
I. Iordache, Constantin (sub red.)
616-053.2
Redactor de carte: Dr. Alina-Costina Luca
Refereni tiinifici:
Prof. Univ. Dr. Marin Burlea, Preedintele Societii Romne de Pediatrie,
Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Prof. Univ. Dr. Coriolan Ulmeanu, Universitatea de Medicin i Farmacie Carol
Davila Bucureti
Prof. Univ. Dr. Ioan Tansanu, academician Academia de tiinte New York
Acest tratat a aprut cu sprijinul

S.C. VAVIAN PHARMA S.R.L.
Editura Gr. T. Popa

Universitatea de Medicin i Farmacie Iai
Str. Universitii nr. 16
Toate drepturile asupra acestei lucrri aparin autorului i Editurii Gr.T. Popa" Iai. Nici o parte din
acest volum nu poate fi copiat sau transmis prin nici un mijloc, electronic sau mecanic, inclusiv
fotocopiere, fr permisiunea scris din partea autorului sau a editurii.
Tiparul executat la Tipografia Universitii de Medicin i Farmacie "Gr. T. Popa" Iai

str. Universitii nr. 16, cod. 700115, Tel. 0232 301678
2
sub red. Constantin N. Iordache ------------------------------------------------------------------------------------------------------- TRATAT DE PEDIATRIE
LISTA AUTORILOR
Asist. Univ. Dr. Dana Anton, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Conf. Univ. Dr. Constantin Ailioaie, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea
de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Prof. Univ. Dr. Doina Azoici, medic primar epidemiologie, Doctor n tiine medicale, Decan
Facultatea de Medicin, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Prep. Univ. Dr. Genoveva Blnic, medic specialist pediatrie, Universitatea de Medicin i Farmacie
Grigore T. Popa Iai
Asist. univ. Dr. Laura Bozomitu, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Asist. univ. Dr. Elena Emanuela Braha, medic primar genetic medical, Doctor n tiine medicale,
Prof. Univ. Dr. Marin Burlea, medic primar pediatrie, medic primar gastroenterologie, doctor n
stiinte medicale, sef clinica V Pediatrie, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai,
Preedinte Societatea Romn de Pediatrie
Prep. univ. Dr. Irina Ciomaga, medic specialist Medicin de familie, medic rezident Pediatrie,
doctorand, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Conf. Univ. Dr. Eugen Crdei, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Asist. univ. Dr. Smaranda Diaconescu, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale,
Conf. Univ. Dr. Georgeta Diaconu, medic primar Pediatrie, medic primar neurologie, Doctor n tiine
medicale, sef clinica III Pediatrie, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Dr. Ioana Grigore, Medic specialist neurologie pediatrica, Doctor in stiinte medicale, Universitatea de
Conf. Univ. Dr. Doina Felea, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
3
ef lucrri Dr. Laura Florescu, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Asist. Univ. Dr. Alin Constantin Iordache, medic specialist neurochirurgie, Doctor n tiine
medicale, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa
Conf. Univ. Dr. Constantin Iordache, medic primar Pediatrie, medic specialist Cardiologie, Doctor n
tiine medicale, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai, ef Clinica I Pediatrie,
Spitalul Clinic de Urgen pentru Copii Sf. Maria Iai.
Asist. Univ. Dr Alina-Costina Luca, medic primar Pediatrie, medic rezident Cardiologie, Doctor n
tiine medicale, Coordonator Sectie Cardiologie, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T.
Popa Iai
Asist. univ. Dr. Valeriu Lupu, medic primar pediatrie, doctorand, Universitatea de Medicin i
Farmacie Grigore T. Popa Iai
Conf. Univ. Dr. Ingrith Miron, medic primar Pediatrie, supraspecializare hemato-oncologie , Doctor
n tiine medicale, sef clinica IV Pediatrie, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa
Iai
Dr. tefana-Maria Mois, medic specialist Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Spitalul Clinic de
Urgen pentru Copii Sf. Maria Iai.
Andreea Monica Nistor student Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
ef lucrri Dr. Nicolai Nistor, medic primar Pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Asist. Univ. Dr. Carmen Oltean, medic primar Pediatrie, medic specialist diabetologie, Doctor n
tiine medicale, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Dr. Gabriela Pduraru, medic rezident Pediatrie, doctorand Universitatea de Medicin i Farmacie
Grigore T. Popa Iai
ef lucrri Dr. Corneliu Paiu, medic primar anestezie terapie intensiv, Doctor n tiine medicale,
Prep. Univ. Dr. Aniela Luminia Rugin, medic rezident Pediatrie, doctorand Universitatea de
Conf. Univ. Dr. Aurica Rugin, medic primar Pediatrie, medic specialist alergologie i imunologie
clinic, Doctor n tiine medicale, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Conf. Univ. Dr. Cristina Rusu, medic primar Pediatrie, medic primar genetica medical, Doctor n
tiine medicale, Universitatea de Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai
Asist. Univ. Dr. Laura Trandafir, medic primar pediatrie, Doctor n tiine medicale, Universitatea de
Medicin i Farmacie Grigore T. Popa Iai.
4
Prefa
Tratatul de Pediatrie, Coordonator Conf. Dr. Constantin Iordache se nscrie n seria de

manuale ale colii de Pediatrie Ieene i reprezint o important verig n procesul de formare
continu necesar studenilor, medicilor rezideni, doctoranzi, precum i reelei de asisten
ambulatorie (medici de familie, pediatrii din ambulator) i medicilor din seciile de Pediatrie din
spitale.
n cele 16 capitole ale tratatului, cadrele didactice ale celor 5 clinici de Pediatrie redau date
clasice i actualiti rezultate din actul didactic, cercetarea tiinific i practica clinic, toate fiind
rodul activitii de asisten supraspecializat n componentele clinice din 10 secii (compartimente)
nfiinate n ultimele 2 decenii.
Aceste date confirm valoarea pediatriei ieene recunoscut i creia autorii i coautorii
actualului tratat o autentific i-i menin meritele. Coninutul entitilor patologiei copilului i
adolescentului sunt prezentate didactic, dar folosindu-se i de actualiti rezultate dintr-o bibliografie
bogat format din reviste, tratate, etc, dovedite ca deosebite, fie romneti, fie strine.
Tratatul pe care l prefaez m onoreaz i pe mine prin activitatea desfurata de aproape 6
decenii n municipiul Iai.
Consider c valoarea acestui tratat va conduce n practic la mbuntirea actului medical
privind starea de sntate a populaiei sub vrsta de 17 ani, tratat de care este nevoie n Moldova i
ntreaga ar.
in s aduc mulumiri i mi exprim respectul cuvenit D-lui Conf. Dr. Constantin Iordache,
pentru meritele sale deosebite, continui n actul tiinifico-didactic i clinic, ca ef al Clinicii I
Pediatrie, precum i coautorilor capitolelor crii.
Cum e firesc, din partea celor care folosesc Tratatul, se ateapt propuneri care vor fi analizate
n urmtoarea ediie.
PROF. UNIV. DR. IOAN TANSANU,

ACADEMICIAN
ACADEMIA DE TIINE NEW YORK
5
6
Pioas\ recuno[tin]\
p\rin]ilor mei Maria [i Neculai,
c\rora le nchin rodul str\daniei
mele ntru vindecarea bolilor
[i suferin]elor copiilor,
florile vie]ii.
Constantin N. Iordache
7
8
Cuprins
I. VACCINOLOGIA: PREZENT I VIITOR ............................................................................. 13

II. NOIUNI DE PUERICULTUR ............................................................................................... 35
III. ELEMENTE DE GENETIC MEDICAL ....................................................................... 73
IV. FOAIA DE OBSERVAIE N PEDIATRIE .......................................................................... 104
V.1. MALNUTRIIA ..................................................................................................................... 114
V.2. RAHITISMUL CARENIAL ................................................................................................ 125
V.3. ANEMIA FERIPRIV ........................................................................................................... 137
V.4. OBEZITATEA ........................................................................................................................ 143
V.5. DIABETUL ZAHARAT LA COPIL I ADOLESCENT...................................................... 153
V.6. TETANIA ................................................................................................................................ 174
VI.1. EXPLORAREA PARACLINIC A APARATULUI RESPIRATOR LA COPIL ............ 177
VI.2. INFECII ALE CILOR AERIENE SUPERIOARE ........................................................ 183
VI.3.1. INFECII ACUTE ALE LARINGELUI I TRAHEEI ................................................... 193
VI.3.2. BRONIOLITA ACUT ................................................................................................... 200
VI.3.3. PNEUMONII NONBACTERIENE ................................................................................... 205
VI.3.4. PNEUMONIILE BACTERIENE....................................................................................... 214
VI.3.5. ASTMUL BRONIC LA COPIL....................................................................................... 227
VI.3.6. HEMOSIDEROZA PULMONAR .................................................................................. 236
VI.3.7. ABCESUL PULMONAR ................................................................................................... 239
VI.3.8. ATELECTAZIA PULMONAR....................................................................................... 242
VI.3.9. PLEUREZIILE ................................................................................................................... 247
VI.3.10. DUREREA TORACIC .................................................................................................. 258
VI.3.11. ASPIRAIA DE CORPI STRINI N CILE RESPIRATORII .................................. 273
VII.1. MORFOGENEZA APARATULUI CARDIOVASCULAR ............................................... 293
VII.2. CIRCULAIA FETAL ..................................................................................................... 298
9
VII.3. SUFLURILE CARDIACE ................................................................................................... 300

VII.4. ELECTROCARDIOGRAMA NORMAL LA COPIL .................................................... 308
VII.5. DUREREA CARDIAC LA COPIL .................................................................................. 313
VII.6. MALFORMAIILE CONGENITALE DE CORD ............................................................ 322
VII.7. BOALA KAWASAKI .......................................................................................................... 357
VII.8. ENDOCARDITA INFECIOAS ...................................................................................... 363
VII.9. FIBROELASTOZA ENDOCARDIC ............................................................................... 371
VII.10. MIOCARDITA .................................................................................................................. 376
VII.11. PERICARDITA ................................................................................................................. 383
VII.12. TULBURRI DE RITM CARDIAC ................................................................................ 395
VII.13. TULBURRI DE CONDUCERE ..................................................................................... 426
VII.14. INSUFICIENA CARDIAC CONGESTIV LA COPIL ............................................ 438
VII.15.1. OCUL CARDIOGENIC LA COPIL ............................................................................ 448
VII.15.2. OCUL HIPOVOLEMIC, SEPTIC I ANAFILACTIC .............................................. 452
VII.16. HIPERTENSIUNEA ARTERIAL LA COPIL .............................................................. 464
VII.17. HIPERTENSIUNEA PULMONAR ............................................................................... 475
VII.18. SINDROMUL MORII SUBITE I NEEXPLICATE A SUGARULUI (SMSNS) ........ 486
VII.19. SINCOPA ........................................................................................................................... 498
VIII.1. NOIUNI DE MORFOFIZIOLOGIE A TUBULUI DIGESTIV .................................... 504
VIII.2. EXPLORAREA PARACLINIC A APARATULUI DIGESTIV ................................... 507
VIII.3. INVESTIGAIILE IMAGISTICE ALE APARATULUI DIGESTIV ............................ 511
VIII.4. ENDOSCOPIA DIGESTIV N PEDIATRIE ................................................................. 515
VIII.5. ANOREXIA ........................................................................................................................ 525
VIII.6. VRSTURILE ................................................................................................................. 531
VIII.7. HEMORAGIA DIGESTIV ............................................................................................. 540
VIII.8. REFLUXUL GASTRO-ESOFAGIAN .............................................................................. 545
VIII.9. ABDOMENUL CRONIC DUREROS .............................................................................. 552
VIII.10. GASTRITELE .................................................................................................................. 564
VIII.11. ULCERUL GASTRODUODENAL ................................................................................. 574
VIII.12. DIAREEA ACUT CU I FR SINDROM DE DESHIDRATARE .......................... 585
VIII.13. SINDROMUL DE MALABSORBTIE ( SM ) ................................................................. 599
VIII.14. INTOLERANA LA DIZAHARIDE .............................................................................. 604
VIII.15. ALERGIA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACA ( APLV ) ................................. 613
VIII.16.BOALA CELIAC............................................................................................................ 622
10
VIII.17. BOALA INFLAMATORIE CRONIC A INTESTINULUI ......................................... 630

VIII.18. PARAZITOZELE INTESTINALE LA COPIL .............................................................. 635
VIII.19. FIBROZA CHISTIC DE PANCREAS (MUCOVISCIDOZA) .................................... 651
VIII.20. HEPATITA CRONIC LA COPIL ................................................................................ 664
VIII.21. CIROZA HEPATIC LA COPIL ................................................................................... 677
VIII.22. BOLILE TRACTULUI BILIAR I COLESTAZA LA COPIL ..................................... 718
VIII.23. SINDROMUL REYE ....................................................................................................... 729
IX.1. METODE DE EXPLORARE PARACLINIC A APARATULUI RENO-URINAR ....... 733
IX.2. INFECIILE TRACTULUI URINAR ................................................................................. 742
IX.3. GLUMERULONEFRITELE ACUTE POSTINFECIOASE (GNAP).............................. 752
IX.4. SINDROMUL NEFROTIC................................................................................................... 758
IX.5. REFLUXUL VEZICO-URETERAL .................................................................................... 780
IX.6. INSUFICIENA RENAL ACUT .................................................................................... 742
IX.7. INSUFICIENA RENAL CRONIC ............................................................................... 792
IX.8. RINICHIUL POLICHISTIC .............................................................................................. 799
IX.9. HIDRONEFROZA CONGENITAL .................................................................................. 806
X.1. ANEMIA MEGALOBLASTICA .......................................................................................... 808
X.2. ANEMIILE HEMOLITICE N PEDIATRIE ....................................................................... 811
X.3. COAGULOPATIILE .............................................................................................................. 823
X.4. LEUCEMIILE ACUTE ALE COPILULUI .......................................................................... 836
X.5. LIMFOAMELE COPILULUI ............................................................................................... 845
X.6. INSUFICIENE MEDULARE ( IM) .................................................................................... 851
X.7. TUMORI SOLIDE ALE COPILULUI .................................................................................. 863
X.8. PUNCTIA MEDULAR ........................................................................................................ 868
XI.1. REUMATISMUL ARTICULAR ACUT .............................................................................. 874
XI.2. ARTRITA IDIOPATIC JUVENIL ................................................................................. 884
XI.3. ARTRITA REACTIV......................................................................................................... 911
XII.1. HIPERTENSIUNEA INTRACRANIAN ......................................................................... 918
XII.2. EDEMUL CEREBRAL ....................................................................................................... 920
XII.3. CONVULSIILE I EPILEPSIILE ...................................................................................... 925
XII.4. PARALIZII CEREBRALE INFANTILE ........................................................................... 961
XII.5. SINDROMUL HIPOTON LA SUGAR .............................................................................. 963
XII.6. TUMORILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL LA COPIL ........................................ 968
XIII.1. SCLERODERMIA ............................................................................................................. 976
11
XIII.2. DERMATOMIOZITA ....................................................................................................... 981

XIII.3. LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC ............................................................................ 984
XIII.4. PURPURA HENOCH-SCHONLEIN ................................................................................ 990
XIII.5. SINDROMUL ADENOMEGALIC ................................................................................... 993
XIV. TRANSFUZIA DE SNGE LA COPIL ............................................................................. 1001
XV. INTOXICATII ACUTE LA COPIL .................................................................................... 1015
XVI. VALORI NORMALE N PEDIATRIE .............................................................................. 1050
12
I. VACCINOLOGIA: PREZENT I VIITOR

DOINA AZOICI
Trind ntr-o lume caracterizat prin diversitate i dinamismul proceselor biologice avem ansa
sau uneori riscul, s fim contemporani fenomenelor care pot schimba att viaa fiecrui individ n parte
dar i a ntregii colectiviti.
Omul prin particularitile care-l difereniaz de celelalte entiti respectiv prin inteligen,
contient, capacitatea de decizie i aciune contribuie la modificarea naturii ntr-o form alert i
continu, chiar pn la limitele echilibrului ecologic.
Necesitatea adaptrii eficiente la condiiile de ambient pentru asigurarea supravieuirii speciei
umane l-au fcut pe om s progreseze n domeniul cunoaterii i s depeasc de multe ori barierele
spaiului fizic sau mental. Fiind integrat ntr-un ecosistem complex multe dintre evenimentele care au
constituit o dovad a evoluiei speciei umane au reprezentat o cauz de dezechilibru pentru alte specii,
printre care cele care ntregesc lumea microorganismelor.
Aceast confruntare continu dintre organismele superioare i microorganisme a fost marcat,
n decursul timpului, att de victorii ct i nfrngeri de o parte i de alta a celor dou lumi.
Urmrind logica teoriei lui Abdel Omran cu privire la etapele tranziiei epidemiologice vom
putea nelege c ceea ce considerm noi ca un pas nainte n domeniul cunoaterii prin progresul
tiinelor medicale este o consecin a necesitii de supravieuire a omului.
De la prima etap numit etapa pestilenei dominat de riscurile majore determinate de lipsa
mijloacelor eficiente de aprare ale omului n faa naturii sau ameninrilor generate de agresivitatea
germenilor marcnd n prezent intrarea ntr-o etap pe care o considerm superioar, cea de a cincea.
Dac n etapele intermediare patologia infecioas a fost aparent inut sub control prin
descoperirile remarcabile ale structurii microorganismelor, a mecanismului bolii i a terapiilor
etiologice, asistm astzi la fenomenul de emergen sau reemergen a bolilor infecioase explicat de
potenialul adaptativ i evolutiv al germenilor.
n aceast scar evolutiv a tranziiei epidemiologice, alturi de beneficiile terapiilor anti-
microbiene se situeaz utilizarea vaccinurilor care pe lng eficien au o important calitate moral
cea de a aciona prevenional nainte de instalarea dezechilibrului, a bolii sau incapacitii.
Succesele teoretice i practice n domeniul vaccinurilor i vaccinrii au devenit att de vaste i
cu beneficii eseniale att medicale ct i sociale sau economice nct acest domeniu s-a dezvoltat i
individualizat, dovedind atributele unei noi tiine medicale, denumit vaccinologie.
De la primele ncercri de imunizare activ a organismului prin metoda variolizrii n prezent
tindem s atingem deziteratul obinerii vaccinului ideal definit a fi acela care conine o substan
puternic antigenic, cu eficacitate total, ntr-o singur inoculare, neproducnd reacii adverse
de nici un fel, determinnd o protecie postvaccinal puternic i durabil, chiar pentru toat
viaa, la 100% dintre receptori.
Stabilirea acestei inte n domeniul preveniei bolilor infecioase nu este doar un proiect bazat pe
modelri teoretice, deoarece exist numeroase argumente pentru care considerm c suntem aproape de
realizarea lui n practic:
eradicarea variolei, aducerea n etapa de eradicare a poliomielitei, punerea sub control a
numeroase boli;
progresele realizate n biologia molecular i ingineria genetic;
13
evoluia tiinelor medicale prin posibilitile actuale ale cercetrii fundamentale ca un

element important n cunoaterea de noi structuri sau mecanisme i a cercetrii clinice n verificarea i
demonstrarea ipotezelor cu privire la eficiena, eficacitatea i tolerabilitatea vaccinurilor.
Odat cu reducerea impactului determinat de unele boli infecioase prin eradicare sau limitarea
rspndirii la nivelul unor fenomene de tip sporadic, compliana populaiei la programele extinse de
vaccinare a sczut treptat. Posibilitatea renunrii la administrarea sistematic a unor vaccinuri a fost
descurajat de exemplele generate de reemergena bolilor ca urmare a lipsei unei acoperiri vaccinale
optime.
Un exemplu elocvent este reprezentat de epidemia de difterie din Federaia Rus, cnd au fost
nregistrate 157.000 de cazuri i 5000 de decese n perioada 1990-1998.
n cazul Japoniei, ntreruperea vaccinrii anti-tuse convulsiv ca urmare a reaciilor adverse
nregistrate n urma imunizrii cu vaccinul celular a dus la producerea a 400.000 de cazuri de boal i
aproximativ 200 de decese n perioada 1976-1983. n 1981 componenta reactogen a vaccinului a fost
nlocuit, astfel c administrarea noului vaccin acelular ceea ce a restabilit situaia, fapt demonstrat prin
declinul bolii la 400 cazuri de tuse convulsiv i 5 decese n 1988.
Campaniile sistematice ale unor grupri opozante ideii de vaccinare prin diverse modaliti de
rspndire a informaiilor pentru descurajarea acceptrii msurilor de imunizare a copiilor, mai ales n
ri n care standardul economic sczut a fcut imposibil urmarea unei strategii coerente i corecte de
informare i de imunizare a populaiei, au avut consecine nefavorabile prin crearea golurilor imunitare
ceea ce poate crea premisele reemergenei bolilor aflate sub control, inclusiv prin msurile de prevenie
specific.
n contextul apariiei controverselor legate de sigurana unor produse vaccinale nou promovate
pe fondul scderii complianei populaiei sntoase la schemele de imunizare, att n copilrie ct i la
vrsta maturitii, a fost necesar formularea principiilor etice care guverneaz politica de sntate
public actual n ceea ce privete prevenia prin vaccinare:
1. Trebuie vizate pentru a fi prevenite prin vaccinare bolile infecioase grave;
2. Fiecare vaccin trebuie s fie sigur i eficient;
3. Riscul asupra indivizilor trebuie minimizat;
4. Raportul risc / beneficiu al programului trebuie s fie favorabil comparativ cu programele
alternative,
5. Beneficiile i riscurile trebuie corect distribuite;
6. Participarea voluntar trebuie s constituie un scop principal n aplicarea imunizrii;
7. ncrederea populaiei trebuie s fie preuit i protejat.
1. Bolile preventibile prin vaccinare la nivel mondial

De la nceputul secolului se remarc importante schimbri n ceea ce privete starea de sntate
la nivel mondial. Creterea speranei de via la 69 de ani pentru femei i 65 de ani pentru brbai, ct
i scderea sub 10 milioane a numrului de decese la copilul sub 5 ani, sunt indicatori care nregistreaz
o ameliorare semnificativ a condiiilor de via. (Fig. 1).
Principalele cauze de deces prin boli preventibile prin vaccinare, subliniaz importana
continurii strategiilor prin programe extinse de imunizare i soluionarea problemelor legate de
accesibilitatea unui procent ct mai mare de persoane la vaccinurile moderne, cu un numr crescut de
componente antigenice i imunogenicitate superioar, la un nivel de tolerabilitate maxim (Fig.2).
Toate rile lumii dein programe de vaccinare n care copiii primesc vaccinurile recomandate
de OMS, care protejeaz pentru cel puin 8 cauze majore de mbolnvire: tuberculoza, difteria,
tetanosul, tusea convulsiv, poliomielita, rujeola, hepatita viral B i infeciile cu Haemophilus
influenzae tip b. Aceste vaccinuri permit evitarea a mai mult de 2,5 milioane de decese anual la copiii
sub 5 ani.
14
n prezent peste 100 de milioane de copii sub vrsta de 1 an primesc n fiecare an cele 3 doze de
vaccin anti-difterie, tetanos, tuse convulsiv (DTP) care sunt necesare pentru imunizarea primar.
18
16
14
Numr decese la copiii sub 5 ani
12
10
(n milioane)
0
1970 1980 1990 1995 2000 2005 2007 2015
Ani
Fig. 1. Tendina mortalitii la copiii sub 5 ani la nivel mondial
Fig. 2. Principalele cauze de deces evitabile prin vaccinare la copiii sub 5 ani, n 2004
Cu toate eforturile de cretere a acoperirii vaccinale cu aceste componente antigenice de baz,

24 de milioane de copii au rmas neimunizai reprezentnd 10 % dintre copiii < 1 an din rile n
dezvoltare i 2% n cele industrializate.
15
n ultimele dou decenii, noi preparate vaccinale asigur o protecie de bun calitate mpotriva a
trei microorganisme: pneumococ, rotavirus i papiloma virus uman (HPV). Infecia cu HPV provoac
decese premature ca urmare a implicarii sale de tip cauzal n producerea cancerului de col uterin
instalat la vrste tinere, iar infeciile cu pneumococ sau rotavirus determin 1,3 milioane de pierderi de
viei, la copii sub 5 ani (12% din total decese la aceast grup de vrst).
O estimare a OMS apreciaz faptul c printr-o politic eficient, acoperirea vaccinal la nivel
mondial va atinge valori de pn la 90 % i astfel se vor putea evita pn n anul 2015 mai mult de 1
milion de decese la vrsta copilriei.
Impactul strategiilor de vaccinare, este impresionant chiar dac uneori cifrele reprezint doar o
estimare care poate aduce informaii pariale:
numrul deceselor prin rujeol a sczut cu 75% n perioada 2000-2007 (de la 750.000 la
197.000) iar cazurile cu invaliditi definitive (surditate, cecitate, tulburri psihice) consecutive bolii au
diminuat;
n 1998 poliomielita era endemic n 125 de ri, provocnd paralizii la 350.000 de copii
anual (1000 de cazuri pe zi). n anul 2007 boala a fost considerat ca eradicat n trei din cele ase
Regiuni OMS (Americi, Europa, Pacificul occidental), pentru ca n 2009 virusul poliomielitic slbatic
s fie identificat n doar 4 ri endemice: Afganistan, India, Nigeria i Pakistan.
rubeola a beneficiat de strategii intite care vizau eliminarea n regiunea Americilor, ceea ce a
generat o scdere a numrului de cazuri declarate de pn la 98% n perioada 1998-2006.
n anul 2000, 135 ri au declarat eliminarea tetanosului neonatal iar n 2004 numrul anual
de decese prin tetanos la nivel mondial a sczut la 128.000 fa de 790.000 n 1988 (Tabelul I).
Tabelul I.
Profilul mondial al morbiditii prin boli preventibile prin vaccinare (dup OMS)
Numr cazuri
Boala
1990 2000 2007
Difteria 23.864 11.625 4.273
Tusea convulsiv 476.377 190.476 161.861
Parotidita - 544.093 407.787
Poliomielita 23.366 2.971 1.385
Rujeola 1.374.083 852.937 280.771
Rubeola - 671.286 196.506
Sindr. rubeolic congenital - 181 225
Tetanosul neo-natal 25.293 16.943 6.086
Tetanosul (total cazuri) 64.378 64.378 19.867
2. Aspecte de imunologie practic

Aprarea antiinfecioas a organismului se realizeaz prin asociarea a dou categorii de
mecanisme biologice complexe i anume rezistena antiinfecioas nespecific i rezistena
antiinfecioas specific.
Rezistena antiinfecioas nespecific este capacitatea organismului de a se opune ntr-o
anumit msur ptrunderii i multiplicrii unor organism vii n organismul uman. Componentele
rezistenei nespecifice sunt reprezentate de bariera cutaneo-mucoas, cito-tisular i umoral sangvin.
Bariera cutaneo-mucoas exercit rol protector nespecific prin integritatea morfologic a
tegumentelor i mucoaselor, descuamarea lor fiziologic, pH-ul acid, secreiile fiziologice (secreia
sudoral, lacrimi, saliv, mucus), activitatea aparatului ciliar, peristaltism, flora comensal etc.
Mucusul, prin mucinele pe care le conine, mpiedic ataarea microorganismelor la glicoproteinele
membranei celulare. Microbiocenozele locale de la nivelul cavitii naturale (bucal, vaginal, etc.)
16
sunt constituite din specii comensale care mpiedic dezvoltarea populaiilor patogene. Proteazele din
tractul digestiv au aciune anti-bacterian prin degradarea proteinelor. Pepsina acioneaz la pH de1, iar
bacteriile acidofile vor fi distruse de ctre proteazele din prima poriune a intestinului subire sau
ulterior vor intra n competiie pentru nutrieni cu microorganismele nepatogene din intestin.
Bariera cito-tisular este realizat prin reacia inflamatorie, reacia febril, fagocitoza,
producerea de interferoni etc. Neutrofilele sunt atrase local de substanele chemotactice, ader la
suprafaa celulelor endoteliale ale vaselor sangvine i prin diapedez trec de esuturi. Echipamentul
enzimatic lizozomal poate distruge bacterii Gram-pozitive, Gram-negative, fungi i unele virusuri cu
anvelop.
Eozinofilele (rol major n aprarea fa de parazii) sunt implicate n procese inflamatorii prin
efectele citotoxice ale coninutului granulelor i prin eliberarea unor mediatori chemotactici care atrag
alte celule la locul inflamaiei.
Bazofilele i mastocitele particip la procese patologice alergice, elibernd din granule
mediatori chimici ce duc la declanarea unor procese inflamatorii sau de hipersensibilitate (heparina,
histamina, factori chemotactici, SRS-A, enzime proteolitice etc.).
Trombocitele pe lng rolul important n coagulare, sunt implicate i n procese inflamatorii
prin agregarea la suprafaa endoteliilor lezate, eliberarea de substane chemotactice (atrag
polimorfonucleare) i activarea sistemului complement.
Macrofagele, pe lng realizarea fagocitozei, secret citokine chemotactice (IL-1, TNF, IL-6,
IFN-), unii factori ai coagulrii (IX, X, V, VII), lipaze, timozina, eritropoetina etc. i au funcie imun
prin prezentarea de antigen, producere de citokine cu rol n stimularea proliferrii i diferenierii
limfocitelor.
Celulele NK distrug celulele tumorale, infectate viral, sau chiar bacterii izolate, fungi, parazii,
fr restricie legat de complexul major de histocompatibilitate.
Bariera umoral sangvin este asigurat prin sistemul complement, lizozim, lizine, opsonine
naturale, properdin, spermin etc. factorii umorali sunt prezeni n snge, limf, lichid articular, lichid
cefalorahidian i n diferite secreii ca lapte, saliv, lacrimi.
Eficacitatea umoral a rezistenei nespecifice este dependent de integritatea fiziologic a
sistemului nervos i endocrin, a aparatului circulator, respirator, digestiv i excretor, adic de fiziologia
ntregului organism. Toi factorii care pot influena homeostazia organismului (alimentaie, vrsta, sex,
stress, boli cronice) pot afecta i funcionalitatea individual a rezistenei nespecifice.
Rezistena specific antiinfecioas reprezint proprietatea organismului de a fi protejat fa
de o anumit boal atunci cnd intreracioneaz cu agentul etiologic infecios respectiv. Rezistena
specific poate s fie nnscut sau dobndit n cursul vieii.
Rezistena specific motenit (nnscut) include rezistena specific natural (de specie) care
confer protecie fa de mbolnviri determinate de microorganisme patogene specifice altor specii
animale, rezistena relativ derivat din anumite caracteristici ereditare (rezistena fa de malarie a
bolnavilor cu anemie falcipar) sau ecologice (rezistena antiamaril mai mare a populaiei africane de
culoare fa de europeni datorit contactelor repetate n mediul lor de via cu virusuri nrudite cu cel
amaril) ale unor persoane i rezistena motenit transplacentar.
Rezistena specific dobndit (ctigat) n cursul vieii se poate instala natural prin suportarea
infeciei (manifest clinic sau subclinic) sau artificial prin imunizare activ i/sau pasiv.
Funcie de celulele rspunztoare i de efectorii imunitii, rspunsul imun specific poate s fie
umoral sau celular.
Vaccinul este un preparat antigenic derivat dintr-un agent patogen specific sau puternic nrudit
cu acesta, capabil s induc, la un subiect receptiv, un rspuns imunitar protectiv fa de agresiunea
microbian.
17
Vaccinoprevenia este operaiunea n cadrul creia persoanele sau grupurile receptive la

aciunea unui agent patogen primesc, ntr-o anumit schem, dozele necesare de antigen pentru a le
conferi protecie specific.
Numrul diverselor preparate biologice folosite n prezent ca mijloace de prevenie specific a
bolilor infecioase crete an de an, cuprinznd nenumrate variante, rezultate fie din folosirea unor
procedee de producie diferite, fie numai din asocierea a dou sau mai multe componente.
Multiplele aspecte privind cunoaterea fenomenelor implicate n producerea strii de rezisten
antiinfecioas au fost n mare parte elucidate, cunoscndu-se astzi c n urma ptrunderii antigenelor
n organism i a relaiei lor cu celulele sistemului imunologic competent se produc anticorpi umorali
sau/i celule specializate care constituie suportul reaciilor de aprare specific.
Astfel, antigenele infectante, captate de ctre macrofage, elibereaz stimuli specifici care sunt
transmii la anumite limfocite selecionate. Aceste limfocite se multiplic i se difereniaz n dou
mari categorii: unele timodependente asigur imunitatea celular care este la originea procesului de
sensibilizare de tip ntrziat, n timp ce alte limfocite, independente de timus, se difereniaz n
plasmocite, participnd la sinteza imunoglobulinelor responsabile de imunitatea umoral.
Gamaglobulinele sunt constituieni proteici ai plasmei. Aproape n totalitatea lor, gamaglobulinele
constituie suportul funciei de anticorp care ia natere n organism n cursul vieii, sub influena
diverselor antigene.
Lund n consideraie mobilitatea electroforetic a proteinelor i tipul de lanuri polipeptidice,
se folosete termenul de imunoglobuline (Ig) pentru cele 5 clase de globuline IgM, IgG, IgA, IgD, IgE.
Funcia de anticorpi specifici se ntlnete ndeosebi la primele trei clase de Ig ale serului imun
fa de cel normal, care conin Ig, fr a prezenta activitate de anticorpi.
Funcia de anticorp a Ig difer de tipul, momentul apariiei i condiiile de formare a acestora.
Fetusul este n msur de a-i sintetiza, foarte curnd dup formare, unele clase de anticorpi. S-
au putut decela urme de IgM din a 10-a sptmn de via fetal i o cantitate foarte redus de IgG,
ncepnd din sptmna a 12-a. Dup natere, cantitatea de IgM crete rapid pentru ca, mai trziu, n
sptmna a treia i a patra de via, s nceap sinteza de IgG i IgA.
Imunoglobulinele materne sunt capabile s traverseze placenta, ndeosebi n al treilea trimestru
de sarcin, fapt atribuit unei creteri brute a permeabilitii placentare pentru IgG. Prin urmare, Ig
prezente n circulaie, la natere, sunt prioritar IgG de origine matern. Acestea sunt constituite, n mod
esenial, din anticorpi antibacterieni i antivirali care au un rol protector major n primele 6 luni de la
natere.
n anumite cazuri, anticorpii amintii pot s inhibe rspunsul imunitar indus de vaccinare. Asfel,
de exemplu, vaccinarea antirujeol, practicat naintea vrstei de 9-12 luni, confer doar o protecie
parial. Pentru a nvinge efectul neutralizant al anticorpilor materni s se utilizeze vaccinuri puternic
antigenice.
Pe de alt parte, imunitatea celular este apt de a se dezvolta la nou-nscut nct unele
imunizri, cu vaccinuri vii atenuate, ca de exemplu vaccinul antituberculoz, pot fi practicate, cu
succes, nc de la natere.
Modul de apariie a anticorpilor umorali sau a celulelor cu funcii antimicrobiene difer dup
cum este vorba de contactul primar sau contactul secundar al organismului cu antigenul. n primul caz,
rspunsul imunitar primar apare dup o perioad de laten variabil, titrul anticorpilor crete treptat,
atinge o valoare maxim, dup care urmeaz o descretere lent care poate continua pn la dispariia
complet a acestora. Configuraia evoluiei curbei anticorpilor este dependent de tipul, cantitatea,
calea de administrare, numrul de administrri al antigenului, ca i de natura anticorpilor (IgA, IgG,
IgM).
La adult, rspunsul primar la un stimul antigenic are loc iniial, predominant prin IgM, celelalte
clase IgG i IgA apar, n mod evident, ulterior.
18
n cazul contactului secundar, repetat cu acelai antigen, mecanismele imunitare vor putea fi
mai uor repuse n funcie, iar natura rspunsului imunitar secundar va depinde de strucrura ce au avut-
o anticorpii obinui n cadrul rspunsului imunitar primar. Rspunsul cel mai bun va fi cel care va
permite obinerea de anticorpi IgG.
Durata persistenei anticorpilor n serul sangvin, dup o imunizare activ natural (trecerea prin
boal) sau artificial (vaccinare), este produsul unui echilibru ntre rata de metabolizare normal a
globulinelor i sinteza de imunoglobuline. Dup unele boli infecioase, anticorpii pot persista toat
viaa, dar n cazul imunizrii artificiale, existena acestora are durate variabile. Prezena anticorpilor n
organism pentru perioade lungi de timp poate fi urmarea persistenei unei cantiti mici de antigen, ct
consecina ntreinerii producerii de anticorpi de ctre celulele imunocompetente, stimulate iniial.
n unele cazuri, creterea titrului anticorpilor existeni are loc ca urmare a unor reacii
anamnestice. n aceste cazuri, stimulul poate fi reprezentat i de un antigen diferit de primul, dar care
prezint n structura sa unele fraciuni comune cu ale primului antigen.
n practic, inem seama de faptul c prima inoculare de antigen (vaccinarea primar) este
capabil s induc un rspuns imun dar acesta nu este suficient de puternic, titrul anticorpilor scznd
dup un timp relativ scurt, sub limita protectoare.
Administrrile repetate, la intervale convenabile, ale antigenului (vaccinarea secundar) cresc
titrul anticorpilor serici i prelungesc durata sintezei, ceea ce duce la realizarea unui grad nalt de
protecie, precum i la pstrarea memoriei imunologice. n cazul imunizrilor care duc la un rspuns
imunitar celular, administrrile sunt de mai multe ori unice sau la mari distane unele de altele,
memoria imunologic fiind pstrat, teoretic, toat viaa.
n urma vaccinrii primare cu virusuri omorte sau vii atenuate, primele imunoglobuline care
apar, chiar dup a treia zi, sunt IgM i acestea ating un nivel maxim n a doua sau a treia sptmn,
dup care dispar. IgG apar cteva zile mai trziu, atingnd maximul n a 5-a sptmn i persist la un
titru constant, timp de mai multe sptmni, apoi scad lent n decursul anilor. Refacerea nivelului lor
protectiv se va realiza prin revaccinri (vaccinri secundare, rapeluri). IgA serice, al cror rol nu este
suficient de bine precizat, nu ating niciodat titruri foarte ridicate.
Se acord o atenie deosebit i valorii protective ce o pot avea anticorpii secretai la nivelul
mucoaselor.Astfel, rolul protector decisiv l au ndeosebi anticorpii IgA 11 S-secretorii care, n cazul
prezenei lor pe mucoasa digestiv, rezist la aciunea proteolitic a secreiilor intestinale, pe cnd
anticorpii IgG, IgM i IgA 7S, sunt uor distrui. Printr-un mecanism asemntor este protejat, prin
IgAs, i mucoasa cilor respiratorii.
Anticorpii IgA secretori, enzimorezisteni, sunt suficieni pentru a exercita un efect protector
local. Aceste considerente sunt luate n seam n ncercrile de imunizare local, de exemplu, n unele
infecii virale.
3. Natura antigenului i modalitile de preparare a vaccinurilor

Numeroasele descoperiri din domeniul microbiologiei, imunologiei, fizicii, chimiei, biologiei
moleculare i a ingineriei genetice au creat condiii, nebnuite n trecut, pentru ameliorarea
tehnologiilor de obinere a antigenelor i de preparare a vaccinurilor.
Vaccinurile preparate din ageni omori (cu virulen neutralizat) au fost i sunt utilizate pe
scar larg, fiind reprezentate de produse obinute din particule bacteriene sau virale totale la care, prin
diverse procedee fizice sau chimice, s-a realizat eliminarea (neutralizarea) selectiv a infeciozitii cu
meninerea, nemodificat, a proprietilor imunogene.
Procedeele clasice de nlturare a virulenei (inactivare), folosind fenolul, formaldehida,
mertiolatul etc., dei foarte utile n practic, au fost aplicate fr o baz tiinific riguroas. n prezent,
inactivatorii utilizai acioneaz direct asupra materialului genetic.
La utilizarea practic a vaccinurilor, indiferent de modul lor de preparare, este obligatorie
aprecierea avantajului i dezavantajului consecutive administrrii.
19
n cazul vaccinurilor omorte, avantajul principal const n stabilitatea mare care nu permite
reversia virulenei, iar dezavantajele se refer la:
capacitatea imunogen redus ca urmare a efectului slab asupra imunitii mediate celular;
coninutul de substane neeseniale, imunologic inactive, care pot genera fenomene
secundare (durere, reacie local, hipersensibilitate) i chiar inhibarea rspunsului imun protector;
obligativitatea aplicrii parenterale repetate, cu riscul producerii unor goluri imunitare,
cheltuieli materiale i dificulti n asigurarea personalului medical calificat;
probleme dificil de rezolvat ca urmare a necesitii producerii unor cantitai mari de
microorganisme, n special n cazul agenilor cu patogenitate crescut;
absena stimulrii proceselor imunitare locale, la nivelul mucoaselor, cu insuficiena sintezei
de IgA, ceea ce creeaz riscul ca vaccinaii s nregistreze colonizarea mucoaselor, replicarea local a
agenilor imunizai, diseminarea i transmiterea lor.
Vaccinurile preparate din ageni vii atenuai confer superioritate imunologic, n
comparaie cu vaccinurile cu ageni omori. Scopul atenurii este de reducere a virulenei pn la nivel
foarte sczut, pentru a nu afecta organismele vaccinate, dar asigurnd meninerea infeciozitii
necesare pentru a furniza o stimulare antigenic suficient producerii unui rspuns imun adecvat.
Practic s-a utilizat un singur vaccin preparat cu virus atenuat natural, virusul Vaccinia
(Cowpox virus), capabil s induc o imunitate de lung durat fa de virusul variolei (Smallpox
virus), cu care are nrudire antigenic.
Atenuarea virusurilor se efectuaz, n mod curent, pe dou ci prin:
- trecerea pe organisme - gazd nenaturale;
- cultivarea ndelungat n culturi de celule animale.
Prima ncercare de atenuare a virulenei unei specii bacteriene a fost efectuat de Pasteur prin
distrugerea la 42-430 C, n bulion, a unei tulpini virulente de Baccillus anthracis. Aplicarea metodelor
genetice n atenuarea virulenei a permis obinerea unor tulpini virale termostabile capabile de replicare
n anumite zone ale organismului (exemplu: cile aeriene superioare). Metoda necesit anumite
exigene n ceea ce privete echilibrul ntre atenuarea virusului i meninerea imunogenitii pritr-o
structur a tulpinii care s prezinte absena total a riscului de reversie.
Tehnicile moderne de inginerie genetic au rezolvat problema acestui risc. Metoda recombinrii
genetice permite fizionarea a dou genoame sau fragmente de genom aparinnd sau nu aceleiai
familii de agent infecios. Rezult astfel un nou agent infecios, creat n laborator, prin recombinri
genetice omo sau eterospecifice.
Recombinrile omospecifice se caracterizeaz prin fuziunea a dou genoame diferite
aparinnd aceluiai agent infecios. ntr-o prim etap are loc transformarea ARN viral n ADN-
complementar bicatenar prin intervenia reverstranscriptazei. Ulterior ADN-scindat enzimatic este
clonat n plasmide, obinndu-se o mare cantitate de material genetic. n a doua etap, se realizeaz
fuzionarea prin recombinare a fragmentelor de genom pentru a nlocui regiunile instabile ale unui tip
cu omologul su mult mai stabil i obinerea, n consecin, a unui virus vaccinal cu stabilitate crescut
care i pstreaz proprietile imunologice.
Recombinrile eterospecifice constau n introducerea unei gene strine ntr-un genom ce va fi
utilizat drept vector. Aceast gen strin este aleas pentru calitatea sa de a codifica o protein
vaccinal; tehnica permite a se crea un nou vaccin viu. Diferite virusuri vectori ai genelor strine pot fi
nlocuite, n teorie, iar pentru aceasta este necesar un genom format din ADN-bicatenar cu greutate
mare, coninnd o regiune neesenial pentru replicare i succeptibil de a fi excizat i nlocuit de o
gen strin. Rolul de vector poate fi preluat de: adenovirusuri, herpesvirusuri (mutante nevirulente),
virusul Vaccinia etc.
Tulpinele astfel obinute trebuie s prezinte o capacitate minim de supravieuire n mediul
exterior.
20
n general, atenuarea celor mai multe virusuri (febr galben, rujeol, rubeol, parotidit)
trebuie s ating gradul necesar pentru a mpiedica transmiterea tulpinei vaccinale la contacii cu
persoanele imunizate.
Vaccinurile cu ageni vii atenuai prezint multe avantaje ntre care amintim:
- asigur stimularea concomitent a reaciilor imune de tip umoral i celular, implicit cu
mecanismele de protecie ale mucoaselor prin producerea de IgAs i limitarea rspndirii agentului
patogen n populaie; n cazul administrrii pe cale oral a virusului atenuat, imunitatea local
blocheaz accesul virusului slbatec la celulele sensibile;
- sunt uor de administrat i nu necesit participarea unui personal medical de nalt
specializare,
- deseori, este suficient o singur doz pentru a asigura o imunitate satisfctoare;
- prepararea unor vaccinuri antibacteriene vii atenuate trebuie s asigure rezolvarea multor
exigene (Tabelele II i III).
Tabelul II.
Prezentarea comparativ a efctelor protective ale vaccinurilor cu administrare parenteral i enteral
(dup: Sansonetti P. J., 1989)
Vaccin cu administrare
Parenteral Enteral
1. Asigur protecia, n mod deosebit 1. Asigur protecia n mod deosebit, contra
contra fazei septicemice a infeciei fazei septicemice a infeciei
2. Produce un titru ridicat de Ig serice care 2. Poate produce un titru sczut de Ig serice
difuzeaz spre mucoasa unde asigur i confer un anumit grad de protecie
protecia contra fazei sistemice
3. Poate induce un rspuns anamnestic la 3. Determin o stimulare antigenic
persoanele imunizate anterior pe cale oral, puternic i prelungit ca urmare a
prin infecie natural sau vaccin cu ageni multiplicrii agenilor vaccinali la nivelul
vii atenuai mucoaselor; doza unic este suficient
pentru un rspuns primar protectiv
4. Induce activarea sistemului local IgA 4. Microorganismele vii pot absorbi prin
secretor celulele M microorganismele moarte
5. Nu produce efecte de tip hard 5. Poate produce efecte de tip hard
immunity immunity
6. Un asemenea vaccin poate fi utilizat ca
vector pentru alte antigene utile.
Tabelul III.
Exigenele privind prioritatea unui vaccin antibacterian viu atenuat (dup: Sansonetti P.J., 1989)
1. Capacitate de a induce o infecie la gazda uman urmare a unei administrri artificiale.
2. Dezvoltarea unei infecii, asemntoare cu cea natural, urmat de un rspuns imunitar,
de diferite tipuri i suficient de protectiv.
3. Determinarea unui rspuns imunitar protectiv, de lung durat, dup administarea unei
doze de vaccin.
4. Pierderea capacitii de a produce simptomele bolii, inclusiv reacii adverse (eventual).
5. Absena efectelor teratogene, abortigene sau carcinogene.
6. Limitarea, la maximum, a transmiterii agentului bacterian vaccinal la contaci sau n
populaia general.
7. S prezinte stabilitate genetic absolut, cu imposibilitatea reversibilitii virulenei i
21
absena markerilor de rezisten la antibiotice, eventual transferabili.

Vaccinurile cu ageni vii atenuai prezint unele riscuri poteniale: reversibilitatea virulenei
iniiale a virusului dup replicare ndelungat din organismele vaccinate; preluarea unor virusuri
contaminate din sistemul utilizat pentru cultivare; dificulti n meninerea stabilitii unor vaccinuri cu
ageni vii atenuai, numrul relativ mare de contraindicaii.
Vaccinurile preparate din polipeptide sintetice reprezint o nou realizare a chimiei. S-a
pornit de la observarea faptului c macromoleculele proteice sau lipoproteice din structura virusurilor,
bacteriilor i paraziilor poart un numr mare de determinani, dar numai o parte din acetia au rol
semnificativ n imunogenez i un numr i mai mic au rol n inducerea rspunsului protectiv specific.
Legarea antigenelor sintetice peptidice cu o molecul de protein-purttor, cu toate c
presupune a nu fi absolut necesar, are o serie de efecte favorabile asupra rspunsului imun, prin
mrirea dimensiunii particulei imunogene, creterea diversitii epitopilor, limitarea variabilitii
lanului peptidic, pentru a favoriza un numr limitat de determinani poteniali.
Ca proteine-purttor, pe lng hemocianina de Magathura (KHL), s-au obinut rezultate bune i
cu anatoxina antitetanos, unele polimere sintetice ramificate sau peptide polimerizate.
Printre peptidede cel mai frecvet utilizate, n copul obinerii de vaccinuri sintetice, se pot
meniona: fagul ARN-MS2 care produce infecii litice la Escherichia coli, lizozimul obinut din
glbenuul oului de gin; antigenul carcinoembrionar, glicoprotein caracteristic cancerului de colon.
Pn n prezent s-au evideniat numeroase avantaje ale vaccinurilor sintetice, dintre care mai
importante sunt:
- se pot produce n cantiti mari;
- au caracter chimic bine definit;
- absena toxicitii i a riscului pentru organismele vaccinate sau pentru populaie;
- absena riscului contaminrii ntlnit la vaccinurile convenionale;
- aplicarea tehnologiilor de inginerie genetic i posibilitatea construciei unor complexe
moleculare care conin determinantul imunogen selecionat i purttorul molecular asociat cu un
adjuvant inofensiv care asigur, n final, eficien maxim ;
- introducerea de grupri chimice care mresc imunogenitatea adjuvanilor intrinseci care
reprezint substane complet inofensive;
- posibilitatea de a lega, pe aceeai molecul purttor, mai multe peptide care reprezint
determinani imunogeni ai mai multor ageni patogeni (virusuri, bacterii, protozoare);
- reducerea fenomenelor de variaie antigenic n cazul unor virusuri sau bacterii;
- inducerea de ctre antigenele sintetice a formrii anticorpilor fa de determinanii antigenici
ascuni care au capacitatea de a neutraliza eficiena virusurilor i a le inhiba infeciozitatea;
Totui pentru vaccinurile sintetice s-au evideniat i unele dezavantaje:
imunogenitatea relativ redus face necesar folosirea adjuvanilor;
structura determinantului antigenic este puin relevant din punct de vedere biologic;
greu de aplicat n cazul n care structura epitopului este realizat prin interaciunea mai
multor peptide.
Vaccinurile preparate din recombinani genetici. Tehnologia ADN-recombinat din cadrul
noilor metode de inginerie genetic, aplicat la obinerea vaccinurilor, a deschis perspectivele,
deosebite , mai ales n bolile virale parazitare.
Principiul metodei de preparare este similar celui practicat pentru clonarea genelor care codific
proteine utile cum ar fi hormonii, interferonul, factorii de coagulare etc. n celulele unor bacterii,
virusuri sau levuri.
22
Dup numeroase cercetri, s-a ajuns la concluzia c folosirea levurilor (Sacharromyces

cerevisiae) pentru clonarea genelor utile codificrii unor antigene permite obinerea unui produs
glicolizat cu antigenitate mare, dar pentru o producie de nivel industrial randamentul este sczut.
n cazul clonrii genelor folosindu-se celule de mamifere se obine un produs glicolizat cu
antigenitate bun, dar i n acest caz randamentul este sczut, cultivarea i ntreinerea liniilor celulare
este dificil i, n final, se ajunge la un pre de producie ridicat.
Cel mai potrivit pentru clonare s-a dovedit a fi virusul Vaccinia (Cowpox virus), capabil de
replicare eficient n organismul uman, fapt demonstrat de reuita vaccinrii antivariolice.
n plus, acest virus nu circul n natur (nu exist rezervor natural), deci poate fi manipulat
genetic fr risc, poate integra un fragment important de ADN fr a-i modifica proprietile, ADN-ul
viral izolat este neinfecios iar informaia genetic duce la sinteza i eliberarea antigenelor pe care le
codific i declaneaz un rspuns imun corespunztor la persoanele vaccinate cu virusul hibrid.
Dup ce aceast tehnic a fost utilizat pentru obinerea unui virus Vaccinia-recombinat, care
poart gena care codific antigenul de suprafa al virusului hepatitei B, s-a procedat similar n cazul
virusului gripal, pentru clonarea genelor care codific hemaglutininele.
Unele observaii semnalate n legtur cu securitatea utilizrii virusului Vaccinia ca purttor de
gene a orientat cercetrile spre folosirea altor suporturi pentru recombinarea genetic. Astfel, se
ajunge la utilizarea tulpinelor avirulente, stabile, de Salmonella typhimurium. Acestea pot pstra
capacitatea de a ptrunde prin mucoasa epiteliului intestinal dar fr a se putea replica suficient nct s
afecteze esuturile gazdei. Recombinanii obinui produc o imunitate durabil, sistemic i la nivelul
mucoaselor, ceeace confer rezisten fa de inocularea cu tulpini slbatice virulente, aparinnd
speciei omologe. n acelai scop pot fi utilizate alte salmonele ca i Shigella, Escherichia coli .a.
Vaccinurile din aceast clas, dei nc obinute la preuri ridicate, prezint multe avantaje care le
situeaz printre preparatele vaccinale ce pot rspunde multor deziderate ale vacccinopreveniei moderne.
Vaccinurile anti-idiotip au aprut ca un rezultat al eforturilor depuse n scopul creterii
eficienei vaccinopreveniei, prin ameliorarea produselor convenionale i prin utilizarea tot mai larg a
celor moderne, obinute prin sintez chimic sau prin tehnologii specifice ingineriei genetice. S-a ajuns
astfel, la ideea utilizrii anticorpilor anti-idiotip ca nlocuitori ai antigenelor. Conceptul se bazeaz pe
teoria reelei idiotipice a rspunsului imun cu posibiliti de aplicare n practic prin tehnologia
hibridoma de producere a anticorpilor monoclonali.
n concepia clasic, sistemul imunitar funcioneaz pentru a recunoate epitopii de pe celulele
sau moleculele provenite din mediul extern cu caracter non-self pentru organismul incompetent.
Descoperirea idiotipurilor a modificat conceptul clasic, n sensul c reactivitatea fa de self nu
este totdeauna nociv ci reprezint o consecin a mecanismului reglator imunitar.
Tehnica folosit n practic const n imunizarea cu un agent patogen sau cu constituienii si,
producndu-se pe aceast cale o prim categorie de anticorpi (A c1). Acetia vor fi folosii pentru
imunizarea altor indivizi i deci pentru producerea unei alte categorii de anticorpi (A c2), care conin i
anticorpi antiidiotip. Pentru prima dat acetia din urm au fost utilizai ntr-un produs policlonal ca
vaccin fa de infecia cu poliovirus, iar pentru viitor tehnologia hibridoma va oferi perspectiva
obinerii unor preparate, n concentraii mari, de anticorpi cu un nalt grad de puritate.
Un asemenea tip de vaccin prezint, cel puin, urmtoarele avantaje:
- specificitate riguroas fa de vaccinurile convenionale care includ determinani antigenici
diferii;
- declaneaz un rspuns imun limitat la epitopi, a cror imagine intern o poart, putndu-se
astfel evita efectele nocive de tip autoimun;
- rspunsul imun indus este mai intens dect cel determinat de vaccinurile cu ageni omori;
- pot fi perfectibile prin aplicarea tehnologiilor anticorpilor monoclonali i a tehnicilor de
inginerie molecular, astfel nct n cazul virusurilor cu mare variabilitate antigenic s fie preferate
vaccinurile anti-idiotip fa de un determinant antigenic comun celor mai multor tipuri;
23
- sunt indicate, n special, la nou-nscui n vederea obinerii rezistenei la antigenele glucidice

i glicolipidice ale bacteriilor i protozoarelor (vaccinurile convenionale sunt insuficient de imunogene
la nou-nscui a cror sistem imunitar este nc imatur).
Nici aceste vaccinuri nu sunt perfecte, deoarece pot induce manifestri de tip supresor, pot
produce reacii de hipersensibilitate la serul eterolog, ca urmare a prezenei unor anticorpi provenii de
la diferite specii de animale, i uneori pot determina efecte protective insuficiente precum i riscul
producerii unor anticorpi fa de epitopi cu specificitate necunoscut.
Vaccinurile ribozomale intr n ansamblul msurilor de vaccinoprevenie, demonstrat fiind
faptul c extractele ribozomale de Mycobacterium tuberculosis avirulente imunizeaz animalul de
laborator inoculat cu preparate bacteriene virulente. Fraciunea cu imunogenitate maxim corespunde
componentei ARN dublu catenar care acioneaz ca matrice pentru transcrierea invers a ADN-ului i
ulterior a ARN-ului ribozomal.
Modul de aciune al preparatelor ribozomale nu este cunoscut. Ipotezele lansate pn n prezent
nu s-au dovedit satisfctoare.
Aceste vaccinuri au dovedit c prezint urmtoarele avantaje:
- compoziia chimic este mai bine definit dect la vaccinurile celulare (integre), corpusculare;
- au posibilitatea proteciei ncruciate fa de serotipurile unor microorganisme, excluznd
necesitatea folosirii vaccinurilor multivalente;
- toxicitatea este sczut n comparaie cu vaccinurile preparate din celule integre, la care o
component toxic se situeaz pe suprafaa lor,
- au imunogenitatea crescut datorit prezenei ARN-ului care are rol de adjuvant.
Vaccinurile ribozomale au o capacitate protectoare fa de un numr mare de bacterii,
microfungi i protozoare. n cazul HVB i al rabiei, s-a dovedit c anticorpii anti-idiotip stimuleaz
sinteza de anticorpi specifici neutralizani ai virusului n cauz, iar anticorpii anti-idiotip (Ac 2) au rol
adjuvant al aciunii antigenului inductor de anticorpi neutralizani.
Vaccinurile antiadezive au ca scop s mpiedice adezivitatea bacteriilor pe suprafaa
mucoaselor i s stimuleze fagocitoza nainte de colonizarea organismului.
Un prim vaccin de acest tip s-a preparat pentru a realiza protecia fa de Escherichia coli
patogen pentru animale.
La om, s-au fcut onservaii asupra tipului anticorpilor i fagocitozei determinate de vaccinuri
antiadezive preparate din fibriile izolate de la N. gonorrhoeae. S-a observat c administrarea
parenteral a fibriilor tip 1 de E. Coli determin titruri ridicate de anticorpi serici, fr ns a mpiedica
colonizarea mucoasei gastrointestinale de ctre bacterii.
n prezent, sinteza unor vaccinuri antiadezive, cu spectru larg, rmne un deziderat, urmnd a se
ameliora tehnica de preparare pentru obinerea unor titruri mai crescute de anticorpi antifibrii
postvaccinali, la nivelul mucoaselor.
4. Strategii actuale i viitoare a programelor de vaccinare

Din perspectiva politicilor de sntate, ceea ce se urmrete s se obin n deceniile urmtoare,
este continua dezvoltare a preparatelor vaccinale care s corespund necesitilor, pentru reducerea
riscului producerii bolilor infecioase. Vaccinurile existente n prezent i care sunt utilizate nc limitat
n populaii la care accesibilitatea financiar nu permite o administare larg (vaccinul anti-Haemophilus
influenzae b, anti-HVB, etc.) vor trebui s constituie n egal msur o prioritate pentru a fi introduse n
programele extinse de vaccinare.
Este de ateptat ca ntr-un viitor ct mai apropiat cercetarea tiinific medical i performanele
industriei de biopreparate s fie capabile s lanseze vaccinuri destinate rezolvrii unor probleme majore
pe care le ridic patologia infecioas emergent i reemergent actual: paludismul, tuberculoza,
infecia HIV/SIDA, etc.
Strategiile privind vaccinarea la nivel mondial urmresc:
24
- creterea acoperirii vaccinale n toate rile de pn la 90% i nu mai puin de 80% n fiecare
regiune;
- reducerea mortalitii prin rujeol cu un procent de 90% fa de nivelul nregistrat n anul
2000;
- reducerea morbiditii i mortalitii infantile prin boli preventibile prin vaccinare cu 2/3 fa
de anul 2000;
- asigurarea accesului ntregii populaii a lumii, la vaccinuri a cror calitate s fie garantat prin
programe naionale;
- introducerea n calendarele de imunizare, a vaccinurilor de ultim generaie care s asigure
imunogenicitate optim i tolerabilitate crescut;
- garantarea continuitii programelor optime de imunizare printr-o corect estimare a
necesitilor, n funcie de contextul epidemiologic i resursele financiare disponibile.
Noile tehnologii de preparare a vaccinurilor urmresc nlocuirea tehnicilor depite i
costisitoare cu cele novatoare cum ar fi: metoda vaccinologiei inverse, obinerea vaccinurilor
conjugate, mbuntirea adjuvanilor, utilizarea de noi substraturi celulare.
Metoda vaccinologiei inverse se bazeaz pe cunotinele actuale avansate privind genomul
diverselor specii bacteriene care pot fi cauza unor boli umane redutabile. Cercettorii utiliznd genomul
unui microorganism pot identifica genele care au cele mai mari anse de a corespunde antigenelor
susceptibile de a fi utilizate pentru obinerea vaccinului. Odat identificate aceste gene pot fi combinate
i introduse ntr-un alt organism capabil de a se multiplica rapid (cum ar fi de exemplu levurile) fiind
produse astfel antigene canditate pentru a genera un rspuns imunitar protector. Fa de metoda clasic
de preparare a vaccinurilor mult mai costisitoare ca timp i investiie care pornea de la
microorganismul patogen cultivat n laborator, aceast nou metod va permite obinerea de noi
vaccinuri canditate cum ar fi vaccinul anti-meningococ B.
Tehnologia de conjugare care a fost utilizat pentru prima dat n 1980, pornete de la fixarea
moleculelor de la nivelul nveliului extern al bacteriei de proteinele purttoare imunogene. n cazul
unor microorganisme cum ar fi: pneumococul, meningococul sau Haemophilus influenzae tip b,
conjugarea asigur o imunogenicitate crescut a preparatului, inclusiv la copiii sub 2 ani, prin
stimularea proteciei celulare pentru ca sistemul imun s conserve ntr-o form durabil, memoria fa
de agentul patogen. Totodat vaccinurile conjugate au rolul de a reduce numrul purttorilor sntoi
dintr-o colectivitate, asigurnd astfel imunitatea de grup sau imunitatea colectiv ca urmare a
extinderii efectului protector chiar i la persoanele nevaccinate. Introducerea vaccinului conjugat anti-
pneumococ n SUA a determinat o scdere cu 69% a infeciilor invazive la copilul vaccinat cu vrsta
mai mic de 2 ani, respectiv cu 32% la adulii tineri (20 39 de ani) i 18% la vrstnicii (> 65 de ani)
nevaccinai.
Adjuvanii inovatori contribuie la creterea rspunsului protector i sunt capabili de a reduce
timpul n care organismul devine protejat fa de mai muli ageni patogeni. n ultimii ani industria de
biopreparate s-a preocupat de optimizarea vaccinurilor prin asigurarea unor componente tip adjuvant
fr toxicitate i cu eficacitate maxim ca n cazul vaccinurilor fa de virusul gripal pandemic i
papillomavirus.
Substratul celular este important pentru multiplicarea virusului vaccinal. Celulele de origine
uman sau animal (celule de rinichi de maimu sau celulele oului embrionat de pui) utilizate de mai
bine de 50 de ani sunt n prezent diversificate prin utilizarea altor tipuri, inclusiv cele ale insectelor sau
plantelor care s asigure un randament mai crescut prin accesibilitatea recoltrii.
Din anul 2000 sunt disponibile practicilor de imunizare mai multe vaccinuri noi ntre care:
- vaccinul anti-pneumococ conjugat, util pentru reducerea consecinelor infeciei care se
estimeaz a fi importante nsumnd anual 14,5 milioane de episoade de boal pneumococic i 800.000
de decese la copilul sub vrsta de 5 ani.
25
- vaccinul anti-rotavirus, infecie care dup estimrile OMS determin anual peste 2 milioane de
spitalizri pentru diaree acut sever la copil i determin un numr de 527.000 decese anual.
- vaccinul anti-papillomavirusul uman (HPV), boal determinat de un agent patogen implicat
cauzal n producerea cancerului de col uterin. Genotipurile 16 i 18 de HPV sunt responsabile de peste
70% din cancerele de col uterin care totalizau 493.000 cazuri noi i 274.000 decese n 2002.
- vaccinul diftero-tetanos-pertusis ntr-o formul adaptat pentru imunizarea adolescenilor i
adulilor.
- vaccinul anti-grip cu virus aviar H5N1 pentru utilizare uman cu rol n prevenirea infeciei,
care a provocat n anul 2009 mai mult de 400 de cazuri la om n 16 ri, cu un nivel de letalitate de
60%.
Pn n anul 2012 se preconizeaz ca mai mult de 80 de vaccinuri canditate s ntre n ultimile
etape de studiu cu posibilitatea de introducere n calendarele de imunizare la nivelul populaiei.
Vaccinul anti difterie-tetanos i tuse convulsiv.
Difteria, este una din afeciunile cilor respiratorii superioare care a fost prevenit nc din
secolul trecut (1910) prin administrarea unui preparat coninnd toxin atenuat. Din 1974 programele
naionale de imunizare au inclus anatoxina difteric ntr-un vaccin asociat cu componenta anti-tetanos
i tuse convulsiv (DTP). Ca urmare a unei acoperiri vaccinale nregistrate la nivel mondial, care a
crescut semnificativ pentru cele 3 doze de DTP de la 20% n anul 1980 la 81% n 2007, riscul de
declanare a unor epidemii a fost considerat ca extrem de redus.
Apariia mai multor cazuri de boal n 1990, n rile din regiunile fostei Uniuni Sovietice, a
atenionat opinia mondial c riscul pentru aceast maladie poate reapare n situaia reducerii
interesului pentru vaccinare i n consecin nregistrarea golurilor imunitare n populaie. Experiene
similare nregistrate n Africa, Orientul Mijlociu, Asia i America de Sud, cu creterea cazurilor de
mbolnvire la aduli, a deschis o nou perspectiv n strategia de prevenie a difteriei prin continuarea
meninerii acoperirii vaccinale crescute la copii i revaccinarea adulilor la fiecare 10 ani, cu un vaccin
asociat anti-tetanic i anti-difteric (dT).
n rile n care acoperirea vaccinal este crescut la nou nscui, se administreaz doze de rapel
la copii la vrste mai mari pentru a compensa scderea imunitii naturale dobndit prin expunerea la
antigenul aflat nc n circulaie. Recomandarea vaccinrii personalului medical nu este lipsit de
interes, n contextul adulizrii bolii prin scderea receptivitii n copilrie ca urmare a vaccinrilor
sistematice la aceste vrste, pierderea imunitii treptat odat cu ndeprtarea de momentul imunizrii i
continuarea circulaiei tulpinilor de Corybacterium diphteriae.
Tusea convulsiv este o alt maladie respiratorie semnificativ redus ca rspndire i gravitate
ca urmare a vaccinrii sistematice a populaiei. Cu toate c morbiditatea este dificil de estimat la
valorile sale reale, OMS a raportat n anul 2004 un numr de 18 milioane de cazuri i 254.000 de
decese n ri n curs de dezvoltare (14,15)
Primul vaccin viu atenuat utilizat n 1914 a fost nlocuit n 1948 de un preparat asociat DTP
celular care, datorit reaciilor adverse frecvente, preponderent benigne dar la care s-au adugat i cele
grave cum ar fi encefalita a descurajat populaia n uilizarea la nou-nscut.
Eforturile cercetrilor au fost materializate prin obinerea i administarea unui vaccin acelular
care asigur o protecie de peste 85% n absena reaciilor grave. Din anul 2004 utilizarea acestui tip de
vaccin a fost extins. Numrul cazurilor de tuse convulsiv a sczut considerabil n etapa vaccinal de
la 2 milioane n 1980 la 162.000 n 2007 ca urmare a creterii acoperirii vaccinale dar experiena rilor
care au renunat pentru o perioad scurt de timp la imunizare (Japonia) ct i cunoaterea faptului c
incidena real este mult mai crescut dect cea raportat oblig la meninerea strategiei de imunizare
sistematic a copiilor i a revaccinrii acestora pn la 6 ani.
Ca i n cazul difteriei s-a remarcat c la o acoperire vaccinal crescut (98% din populaia
infantil din Finlanda) incidena tusei convulsive a crescut la adolesceni, ceea ce pune n discuie
revaccinarea la aceast categorie din populaie. Fenomenul de adulizare crete interesul pentru
26
imunizarea corect a copiilor din primii ani de via care pot dezvolta forme grave de boal deoarece
sursele pot fi reprezentate de persoanele bolnave mature din anturaj.
n contextul actual, OMS recomand vaccinarea copiilor pn la un an cu 3 doze de vaccin
DTPa (acelular) i revaccinarea la un an cu repetarea dozei de rapel pn la 6 ani. Zonele n care
acoperirea vaccinal la populaia infantil este fluctuant i nu pot fi evitate situaiile care genereaz
golurile imunitare, adolescenii i adulii pot fi reimunizai cu doze repetate la 10 ani, de vaccin dT sau
dTPa.
Vaccinul anti-Haemophilus influenzae tip b
n anul 2000 infeciile cu Haemophilus influenzae tip b (Hib) erau raportate la copiii de pn la
5 ani, n numr de 8,1 milioane de cazuri de boal invaziv dintre care 363.000 erau soldate de deces
(16). Dificultile de diagnostic etiologic determin ca aceast statistic s fie considerat mult sub
nivelul real al fenomenului.
Din anul 1980 dezvoltarea vaccinurilor conjugate au deschis perspectiva utilizrii unui vaccin
anti-Hib. Cu toate c studiile efectuate n Africa au demonstrat c incidena infeciilor pulmonare cu
Hib a sczut cu 20% la copii, utilizarea unui astfel de preparat vaccinal a fost limitat doar la 26 de ri
n 1997 i la doar 83% dintre rile membre OMS n anul 2008 (17%). Administrarea simultan sau n
preparate combinate a antigenelor anti-Hib cu componentele DTPa i anti-hepatit viral B (HVB) a
ncurajat recomandarea extinderii imunizrii nc din primul an de via cu 3 doze vaccinale i o doz
de rapel pn la vrsta de 2 ani.
Vaccinul anti-pneumococ devine un preparat imunizant care trebuie s completeze schemele
clasice de vaccinare fiind luate n considerare efectele grave pe care le poate produce infecia. n anul
2000, au fost raportate 14,5 milioane de cazuri de boal pneumococic invaziv dintre care 800.000
soldate cu deces (88.000 decese la persoanele HIV pozitive). Deoarece pneumococul este cauza
frecvent de mbolnvire cu consecine redutabile la copilul sub 5 ani, la persoanele imunodeprimate,
fumtori, vrstnici, vaccinarea anti-pneumococ reprezint o int pentru strategiile de imunizare n
multe ri ale lumii att la populaia cu risc ct i la copii, nc din primii ani de via.
Raportrile actuale subliniaz importana problemelor corelate cu infecia pneumococic la
copil care pe lng formele pulmonare grave semnalate n 95% din cazuri i care poat evolua n
majoritate spre deces (90% dintre pneumopatii) se mai nregistreaz meningita (1%), septicemia,
peritonita, artritele infecioase i osteomielita.
Primele vaccinuri anti-pneumococ au fost utilizate nc din anul 1960. Progresele nregistrate n
cunoaterea tulpinilor de pneumococ care determin mbolnviri la om ct i tehnologiile noi de
preparare a vaccinurilor, au fcut posibil introducerea n rile dezvoltate a imunizrii cu un preparat
polizaharidic capsular coninnd 23 de structuri antigenice responsabile de 85-90% dintre infeciile
pneumococice grave. Deoarece acest preparat nu deinea capacitatea de a induce o imunitate protectiv
la copilul cu vrsta de sub 2 ani a fost necesar obinerea unui vaccin conjugat. Dupa anul 2000
vaccinurile pneumococice conjugate cu 7, 10 i respectiv 13 valene i-au demonstrat eficacitatea prin
reducerea semnificativ a incidenei formelor invazive la copil i totodat prin diminuarea infeciei la
vrstnic ca urmare a fenomenului de imunitate colectiv consecutiv ntreruperii transmiterii
agentului patogen.
Tipul de preparat vaccinal (conjugat sau polizaharidic), numrul de structuri antigenice (7,10,
13, sau 23 valene) ct i ritmicitatea dozelor administate la prima vaccinare sau rapel pot fi stabilite n
funcie de grupa de vrst sau de risc, contextul epidemiologic i adaptarea la schema de imunizare cu
celelalte preparate din programul de vaccinare.
Creterea rezistenei la antibiotice a tulpinilor circulante de pneumococ justific efortul fiecrei
ri n a aloca mai multe fonduri i de a introduce n cadrul programelor naionale de imunizare,
vaccinarea anti-pneumococ.
27
Vaccinarea anti-rotavirus
n ntreaga lume infecia cu rotavirus constituie una din cauzele cele mai frecvente de producere
a formelor grave de diaree la vrste mici, fiind considerat ca o infecie posibil i probabil la copiii
sub 3 ani. Deoarece 1 caz din 75 de infecii cu rotavirus poate evolua spre deshidratare acut sever i
deces vaccinarea a devenit o prioritate att n rile dezvoltate ct i n multe din cele n dezvoltare.
Primul vaccin anti-rotavirus a fost omologat n SUA n anul 1998 dar ca urmare a complicaiei
postvaccinale manifestate prin invaginaia intestinal acest preparat a fost retras din schemele de
imunizare. O nou generaie de vaccinuri anti-rotavirus a fost lansat n 2006 iar studiile extinse au
permis demonstarea eficacitii i tolerabilitii ceea ce a fcut posibil rectigarea ncrederii n
imunizarea copiilor expui acestui risc de infecie.
Vaccinul administrat pe cale oral, n numai dou doze a fost introdus n numeroase ri
dezvoltate, iar studiile n desfurare evalueaz eficiena acestuia n regiuni ca Africa i Asia.
Vaccinul anti-papillomavirus uman (HPV)
Cancerul de col uterin fiind a doua cauz de mbolnvire i deces la femei, dup cancerul de
sn, a fost permanent n atenia cercettorilor pentru cunoaterea cauzelor de producere i limitare a
consecinelor.
Demonstrarea relaiei certe de cauzalitate ntre infecia cu HPV i cancerul de col uterin a
accelerat interesul pentru stabilirea celor mai eficiente metode de prevenie prin vaccinare. n 2006
vaccinul anti-HPV sub forma a dou preparate coninnd 2 respectiv 4 tulpini de virus a fost omologat.
Dup numeroase trialuri clinice care au urmrit eficiena i tolerabilitatea celor dou reparate, n 2008
Grupul Consultativ de Experi n Vaccinare (SAGE) a elaborat recomandrile pentru introducerea
extins a acestui vaccin la populaia feminin.
Ambele preparate vaccinale conin tulpinile 16 i 18 de HPV responsabile de 70% dintre
cancerele de col uterin n toate regiunile lumii. Utilizndu-se metodele de recombinare genetic i
adjuvani de ultim generaie aceste vaccinuri constituie o speran n limitarea riscului de producere a
leziunilor care au drept consecin cancerul de col uterin dar i a altor localizri (tulpinile 6 i 11 din
preparatul qvadrivalent utile n prevenirea a 90% dintre condiloamele ano-genitale, papilomatoza
recidivant laringian, etc.).
Metodele epidemiologice demonstreaz c n cele mai frecvente cazuri infecia rmne
asimptomatic iar 90 din 100 se vindic spontan. n situaia infeciilor persistente asociate i altor
factori de risc, numai 10-12% dintre acestea evolueaz spre cancer la grupa de vrst 20-30 de ani.
Riscul potenial de contaminare pe cale sexual dar i prin transmiterea uoar ca urmare a
nerespectrii condiiilor de igien a impus introducerea rapid a vaccinrii la femeile din toate regiunile
lumii n sperana de a reduce povara determinata de acest tip de cancer care influenteaz negativ durata
de supravieuire i calitatea vieii.
Fr s nlocuiasc celelalte msuri de prevenie (screeningul citologic, reducerea factorilor de
risc neinfecioi) vaccinarea aplicat prin administrarea a trei doze succesive n decursul a 6 luni
contribuie la reducerea morbiditii i mortalitii acestui tip de cancer.
Problemele legate de vrsta optim de administare a vaccinului (9 sau 11-13 ani), necesitatea
unei eventuale doze de rapel nu influeneaz decizia introducerii acestei strategii de imunizare pe scar
ct mai larg.
Vaccinarea anti-varicel
Varicela este considerat ca o boal eruptiv benign dar care n 10% dintre cazuri poate avea o
evoluie grav mai ales la adolescenii i adulii care au riscul de 30-40 de ori mai mare de a deceda
prin complicaii.
nc din anul 1970 mai multe preparate vaccinale au fost cercetate pentru a preveni eficient
varicela fiind bine tolerate, iar din 2005 este utilizat n unele ri un preparat asociat tetravalent
(rujeol-parotidit-rubeol-varicel).
28
Vaccinul monovalent, este aplicat n mai multe ri ca urmare a faptului c dup 1-2 doze
protecia n anticorpi specifici este de bun calitate i pentru o perioad ndelungat de timp (95%
dintre persoanele vaccinate).
Eficacitatea i raportul cost-eficacitate au fost concludente pentru ca vaccinul s fie introdus n
schemele de imunizare din rile dezvoltate ale Europei, Asiei i America de Nord. Dup introducerea
vaccinrii anti-varicel n 1995, SUA a nregistrat o scdere a deceselor datorate complicaiilor
consecutive varicelei de 74-92%, iar numrul spitalizrilor a sczut cu 88%. Se consider c
generalizarea vaccinrii sistematice la copii va permite ca boala s fie eradicat.
Acest deziderat rmne ns ca o perspectiv ndeprtat deoarece motivele financiare reduc
probabilitatea introducerii acestei vaccinri n schemele de imunizare pe scar larg.
Vaccinul anti hepatit B
Infecia cu virusul hepatitei B fiind un proces cu evoluie spre cronicizare, ciroz sau cancer
hepatic constituie o preocupare pentru tarile dezvoltate, n sensul preveniei sale realizat n principal
prin vaccinare, ct i pentru sistemele de sntate din rile cu standard economic sczut. Mai mult de
350 milioane de persoane sufer de hepatit cronic iar 90% dintre nou-nscui contaminai n cursul
primului an de via pot dezvolta o form cronic, fa de 30% pentru cei ce contacteaz infecia n
primii 4 ani i respectiv 5% pentru subiecii contaminai n perioada de adult.
Deoarece 600.000 de decese consecutive infeciei cu virusul hepatitei B (VHB) raportate n anul
2002 reprezint o povar considerabil pentru individ i societate, utilizarea n anul 1982 a primului
vaccin anti-HVB a constituit un succes al vaccinologiei, acesta fiind considerat i primul vaccin anti-
cancer.
Din anul 1992 a fost lansat recomandarea pentru generalizarea vaccinrii prin programele
naionale de imunizare, cu nceperea schemei din primele 24h de la natere, n cazul rilor la care
transmiterea transversal a virusului a fost demonstrat. Vaccinarea adulilor expui la infecie ca
urmare a profesiei sau comportamentului cu risc a fost adoptat att de rile dezvoltate ct i de cele n
curs de dezvoltare.
Cu toate avantajele imediate sau pe termen lung aceast vaccinare a fost lent implementat n
strategiile de prevenie, mai ales n unele zone, ca urmare a obstacolelor generate de compliana redus
a populaiei dar i prin absena fondurilor suficiente.
Dup administarea pe o perioad semnificativ de timp se estimeaz c n rile unde acoperirea
vaccinal este crescut reducerea prevalenei infeciei cronice a fost spectaculoas.
Recomandrile privind strategiile de imunizare anti-HVB vizeaz ca fiecare regiune sau ar s-
i identifice obstacolele n ceea ce privete prevenirea infeciei, iar programul de vaccinare s fie
adaptat situaiei epidemiologice nregistrate.
Vaccinarea anti-rujeol-rubeol-parotidit
Rujeola a beneficiat de o atenie particular din partea cercettorilor n domeniul vaccinologiei
fiind frecvent ntlnit ca infecie la vrsta copilriei, genernd complicaii sau decese la indivizii din
grupele cu risc crescut (nou-nscui, persoane cu multiple comorbiditi sau deficit al sistemului imun
etc.). Introdus nc din 1970 vaccinarea anti-rujeol a determinat o scdere cu 80% a cazurilor anuale,
de la 4,2 milioane n 1980 la 853.000 n anul 2005. Chiar dac n numeroase regiuni boala a fost
eliminat (absena cazurilor indigene) rujeola rmne n actualitate prin decesele nregistrate n
anumite zone ale lumii (197.000 n 2007).
Rubeola este prevenit prin vaccinare nc din deceniul ase al secolului trecut fiind cunoscut efectul
imunizrii inclusiv prin reducerea riscului apariiei cazurilor de Sindrom Rubeolic Congenital (SRC).
Ca urmare a administrrii concomitente a structurilor antigenice, pentru prevenirea rujeolei i
rubeolei, strategia de eliminare a rujeolei este atins concomitent cu cea de reducere a SRC. Se remarc
necesitatea atingerii unei acoperiri vaccinale crescute (peste 80%) prin imunizarea anti-rubeol a
copiilor, adolescenilor dar i adulilor tineri (femei n perioada fertil) i a meninerii administrrii n
asociere cu vaccinul anti-rujeol. Acesta ar permite n viitor stabilirea intei de eradicare a celor dou
29
maladii ca urmare a ndeplinirii criteriilor de boal eradicabil (gazda de virus exclusiv uman,
posibilitatea unui diagnostic precis i posibilitatea ntreruperii transmiterii virusului n teritorii extinse).
Dificultile semnalate n cazul poliomielitei, au fcut ca eradicarea s fie o int mai prudent
enunat, obiectivele actuale fiind orientate spre eliminarea rujeolei i a rubeolei numai n contextul
vaccinrilor sistematice i absena oricrei cauze care ar putea crea goluri imunitare n populaie.
Parotidita care este considerat ca o boal relativ benign, cu vindecare spontan, cu o evoluie
asimptomatic n 20-40% din cazuri, a fost inclus printre bolile preventibile prin vaccinare pe baza
argumentelor legate de numrul mare de mbolnviri la vrsta copilriei sau adolescenei, a
complicaiilor grave (rare) i a celor invalidante (surditate).
Vaccinarea a fost introdus n rile industrializate nc din anul 1960, schema de imunizare cu
dou doze prin administarea preparatului asociat rujeolo-rubeolo-urlian realizeaz o prevenie de bun
calitate i un raport cost-eficacitate favorabil, cu condiia ca 80% dintre sugari s fie vaccinai
sistematic. Epidemiile de infecie urlian din ultimii ani (2004 i 2005 - Marea Britanie, 2006-SUA,
2007 i 2009-Republica Moldova) la care boala a fost confirmat inclusiv la persoanele imunizate cu 2
doze de vaccin, au permis lansarea ipotezei c preparatul are o durat de protecie de pn la 15 ani,
fiind posibil reducerea efectului postimunizare, chiar la un interval mai scurt de timp. Administrarea a
trei doze de vaccin, poate fi o soluie pentru o acoperire de mai lung durat dar cu un raport cost-
eficien nesatisfctor, fiind preferat ideea obinerii unui nou preparat vaccinal care s reduc
dezavantajele menionate.
Vaccinarea anti-poliomielit
n aceast etap important de eradicare a poliomielitei, care a pus mult mai multe probleme
dect n cazul variolei, este unanim acceptat faptul c vaccinul inactivat (VPI) este adecvat imunizrii
n zonele declarate libere de poliomielit, iar n mod special, pentru regiunile cu circulaie de virus
slbatec continuarea vaccinrilor atent supravegheate, cu virus viu atenuat.
Pentru adulii care cltorec n regiunile cu risc, revaccinarea la fiecare 10 ani cu un preparat
diftero-tetano-polio este considerat ca necesar i avantajos protectiv.
Vaccinarea anti-tuberculoz (BCG)
Se apreciaz c din momentul introducerii sistematice a vaccinrii BCG n 1950 i pn n
prezent au fost imunizate peste 4 milioane de persoane, iar acoperirea vaccinal la sfritul anului 2007
era de 89% la nivel mondial. n consecin, n acest context epidemiologic, ri din Europa i America
de Nord, unde incidena a sczut la mai puin de 25 cazuri de tuberculoz la 100.000 de locuitori,
vaccinarea a fost ntrerupt.
n ultimile 2 decenii, se remarc ns o evoluie ngrijortoare a tuberculozei, care a atins la
nivel mondial o valoare crescut de 8,9 milioane cazuri noi n 2004 i aproximativ 1,46 milioane de
decese.
Cele mai multe controverse au fost generate de capacitatea protectiv a vaccinului BCG.
Concluziile au subliniat c preparatul existent protejeaz 64-78% dintre persoanele imunizate, fa de
riscul dezvoltrii unei meningite tuberculoase sau a formei diseminate de boal.
n aceast situaie s-a ridicat problema dac eforturile financiare i logistice justific
continuarea imunizrii prin administrarea vaccinului la nou-nscui. n 2002 prin imunizarea a peste
100 milioane de nou-nscui din 194 de ri au fost evitate aproximativ 40.000 de cazuri de forme
invazive de tuberculoz (meningian sau urlian) la copii sub 5 ani.
n rile din Africa, Asia de sud-est i Pacificul occidental unde incidena tuberculozei este mult
crescut i acoperirea vaccinal favorabil raportul cost-eficacitate s-a decis continuarea imunizrii cu
vaccinul existent. n rile cu un nivel de dezvoltare crescut unde se mai practic vaccinarea i unde
riscul de infecie este sczut se proiectez o strategie de renunare la vaccinarea sistematic a nou-
nscuilor i efectuarea unei singure doze la persoanele expuse, cum ar fi personalul medical.
30
Dezideratul major n prevenirea tuberculozei rmne cel de obinere a unui nou preparat
vaccinal cu eficacitate constant i de lung durat, care s protejeze n egal msur fa de riscul
formelor grave la copil dar i a formei pulmonare la adult.
5. Programe de imunizare
Un numr mare de vaccinri, incluse n programe extinse de imunizare sau cele impuse de
unele situaii epidemiologice, trebuie s fie realizate n anumite perioade de timp, la diferite grupuri de
populaie, ndeosebi la vrsta copilriei, motiv pentru care este util stabilirea unui calendar n baza
cruia s se organizeze desfurarea aciunilor.
La ntocmirea unui astfel de program trebuie s se in cont de particularitile imunologice ale
diverselor grupuri de vrst, de transferul imunitar matern, natura produselor biologice disponibile,
reactogenitatea, tehnica de administrare i intervalul de timp ce trebuie s separe diversele operaiuni
de imunizare.
Exist numeroase variante pentru alcatuirea acestor calendare de vaccinare care variaz, n timp
i spaiu, ca urmare a modificrii continue a arsenalului de produse vaccinale, a incidenei bolilor
transmisibile i a posibilitilor economice.
n Europa, rile dezvoltate au adoptat programe vaccinale cu o mare diversitate, ceea ce a
generat un decalaj important n ceea ce privete politica de sntate public fa de rile din estul
continentului. Austria, Frana, Germania, Spania, Italia, Anglia etc. Au introdus nc din anii 2000
majoritatea preparatelor combinate atingnd astfel dezideratul de imunizare rapid i eficient a
copiilor cu vaccinuri a cror imunogenicitate este crescut i reactogenitate sczut. ri ca Ungaria,
Slovacia, Croaia etc. au parcurs acest drum cu pai mai mici depind perioade de tranziie, pn la
schemele optimale pe care le nregistram la nivelul anului 2000. Bulgaria i Romnia ns intr n
categoria zonelor cu mari deficiene n asigurarea acoperirii vaccinale i diversificarea ofertei de
preparate combinate cu structuri antigenice variate (Tabelul IV).
Tabelul IV
Structura programelor Naionale de Vaccinare n ri din Uniunea European (24)
DTP,
ara Polio, Hib HBV PCV7 HPV
MMR
Austria da da universal universal introdus
Belgia da da universal universal introdus
nu
Bulgaria da universal nu recomandat
nc
Cipru da da universal universal nici o decizie
Rep. Ceh da da universal bazat pe risc nici o decizie
grupuri cu
Danemarca da da universal recomandat
risc
Estonia da da universal nu nici o decizie
grupuri cu
Finlanda da da nu nici o decizie
risc
Frana da da universal universal introdus
Germania da da universal universal introdus
Grecia da da universal universal introdus
Ungaria da da universal bazat pe risc nici o decizie
grupuri cu
Islanda da da bazat pe risc nici o decizie
risc
31
DTP,
ara Polio, Hib HBV PCV7 HPV
MMR
Irlanda da da universal universal suspendat
universal/bazat pe
Italia da da universal introdus
risc
Letonia da da universal nu nici o decizie
Lituania da da universal nu nici o decizie
Luxemburg da da universal universal introdus
Malta da da universal bazat pe risc nici o decizie
grupuri cu
Olanda da da universal nici-o decizie
risc
grupuri cu
Norvegia da da universal recomandat
risc
Polonia da da universal nu nici o decizie
Portugalia da da universal nu introdus
nu
Romnia da universal nu nici o decizie
nc
Slovacia da da universal universal recomandat
Slovenia da da universal bazat pe risc recomandat
Spania da da universal bazat pe risc introdus
grupuri cu
Suedia da da universal nici o decizie
risc
grupuri cu
Anglia da da universal introdus
risc
Romnia n anul 2010 a adoptat o schem vaccinal care se apropie de ceea ce numim varianta
optimal dar lipsindu-i totui numeroase componente la care populaia poate s opteze n mod
individual. Introducerea vaccinrii anti-poliomielit cu un preparat cu structur antigenic tip inactiv
care a nlocuit vaccinul viu atenuat (cu multe dezavantaje legate de riscul reaciilor postvaccinale) a
fost realizat n anul 2008 iar utilizarea vaccinului combinat cu componenta anti-Hib n anul 2010
(Tabelul V).
Tabelul V
Schema de imunizare prin Programul Naional de Vaccinare n Romnia, 2010
Vrsta recomandat Vaccin Comentarii
primele 24 de ore Hep B n maternitate
2-7 zile BCG
2 luni DTaP-VPI-Hib,Hep B simultan
4 luni DTaP-VP-Hib simultan
6 luni DTaP-VPI-Hib, Hep B Simultan
12 luni DTaP-VPI-Hib, ROR simultan
4 ani DTaP
7 ani (n cls I-a) ROR campanii scolare
9 ani (n cls III-a) VPI campanii scolare
14 ani (n cls VIII-a) dT campanii scolare
24 ani dT n luna calendaristic a nasterii
32
Particularitile calendarelor din Europa permit remarca nregistrrii unor scheme variate de
imunizare, cu diferene importante de la o ar la alta, cu vaccinuri continnd antigene istorice dar i
tari unde sunt utilizate preparate cu structuri noi, administrate la vrste diferit, inclusiv la categorii de
populatie cu risc.Explicaiile pot fi multiple printre care amintim particularitile epidemiologice de la o
zon la alta, dar mai ales diferenele importante economico-financiare.
Vaccinarea rmne o practic prevenional eficient i specific care va trebui permanent
adaptat condiiilor ecologice, epidemiologice, sociale i economice cu care se confrunt populaia
fiecrei ri, regiuni sau la nivelul ntregii lumi.
Vaccinologia este o tiin n continu transformare, iar dinamismul cu care aceasta face fa
schimbrilor, va garanta meninerea echilibrului n asigurarea strii de sntate.
BIBLIOGRAFIE
1. Ivan A, Azoici D: Vaccinologie, Edit. Polirom, Iai, 1995

2. Buiuc T.D: Microbiologie medical, Edit. Gr.T.Popa Iai, 2003
3. Omran A. R.: The epidemiologic transition: a theory of the epidemiology of population change; Milbank
Quarterly, 2005, 83,4,2005, 731-757.
4. Brumboiu M, Bocan I.S.: Vaccinuri i vaccinri n practica medical, Ed. Med. Univ. Iuliu Haieganu,
Cluj Napoca, 2005
5. Dittman S, Warton M, Vite C et al: Successful control of epidemic diphteria n the states of the former
Union of Soviet Socialist Republics: lessons learned, J. Infect. Dis, 2000,181, S 20- S22
6. Kanai K, Japan's experience n pertussis epidemiology and vaccination n the post thirty years. Jpn.J.Med
Sci Biol, 1980, 33, 3, 107-143.
7. Noble G.R, Bernvier R.H, Esber E.C et al: Acellular and whole-cell pertussis vaccines n Japan. Raprt of a
visit by Usscientists. JAMA, 1987, 257, 10, 1351-1356
8. Caplan A.L, Schwartz J.L, Ethics In: Vaccines, Plotkin S, Orenstein W, Offit P, 5th Edition, Saunders
Elsevier, 2008, 1677-1685
9. OMS, UNICEF, Banque Mondiale, Vaccines et novaccination: la situation dans le monde, 3 me dition,
Genve, Organisation mondiale de la Sant, 2010
10. Bocan I, Epidemiologia general a bolilor infecioase n: Epidemiologia practic pentru medicii de familie,
I. Bocan, A. Rdulescu, I. Brumboiu et al, Ed. Med. Univ. Iuliu Haieganu, Cluj Napoca, 1999, 173-223
11. Sansonetti P.J: Atenuation de la virulence et construction de la vaccins vivant, M d malad Infect,
1989,11,554-559
12. GIVS: Global Immunization Vision and Strategy 2006-2015. Geneva; World Health Organization and
United Nations Children's Fund, 2005
13. Witney G.C: Decline n invasive pneumococcal disease after introduction of protein-polysaccharide
conjugate vaccine. N. Engl. J. Med, 2003, 348,18,1737-1746
14. *** The global buden of disease: 2004 update, Geneva, World Health Organization, 2008
15. *** Pertussis vaccines-WHO position paper. Welkly Epidemiological Record, 2005, 80, 4, 31-39
16. Watt J.P, Wolfson L.J, O'Brien K.L et al: Burden of disease caused by Haemophilus influenzae type b n
children younger than 5 years: global estimates. Lancet, 2009, 374, 9693, 903-911
17. *** Data, statistics and graphics. WHO/IVB database for 193 WHO Member States. Word Health
Organization (March 2009)
18. *** Human papillomavirus vaccines: WHO position paper. Weekly Epidemiological Record, 2009, 84, 15,
118-131
19. *** Varicella vaccines. Weekly Epidemiological Record, 1998, 73, 32, 241-248
20. Kane M.A: Global status of hepatitis B immunisation, Lancet, 1996, 348, 696
21. Cui H.Q: Progress n hepatitis B prevention through universal infant vaccination Morbidity and Mortality
Weekly Report, 2007, 56, 18, 441-445
33
22. *** World Health Statistics Report, 2008, Geneva, WHO, 2008
23. *** TB vaccines pipeline. Woking Group on New TB Vaccines. Stop TB Partnership, (May 2009)
24. ***ECDC. Surveillance Report. Annual epidemiological report on communicable disease n Europe , 2009
34
II. NOIUNI DE PUERICULTUR

LAURA FLORESCU, GENOVEVA BLNIC
DEZVOLTAREA INTRAUTERIN A PRODUSULUI DE CONCEPIE

Evoluia favorabil sau nefavorabil a embrionului/ftului este influenat de factorii de mediu
intern (intrauterini) i/sau de factorii de mediu extern:
- tulburri utero-placentare i hormonale materne;
- infecii virale (rubeol, grip, hepatit epidemic, poliomielit, rujeol, herpes,
citomegalovirus, HIV);
- infecii bacteriene (sifilis, listerioz, TBC);
- infecii parazitare (toxoplasmoz);
- factori endocrini (diabet);
- factori imuni (izoimunizare Rh i ABO, boli autoimune);
- factori mecanici (boal amniotic);
- factori iatrogeni (aminopterina, talidomida, testosteronul, progesteronul, tetraciclinele,
clorotiazina, iodul);
- factori chimici;
- factori actinici (raze X, ultraviolete).
Factorii care acioneaz prenatal pot produce:
sterilitate,
avort spontan,
moartea ftului n uter,
naterea unui copil cu malformaii,
naterea prematur.
n funcie de perioada sarcinii n care factorii cu efect nociv (agenii teratogeni) acioneaz,
acetia pot determina:
embriopatii i/sau malformaii (cnd acioneaz pn n sptmna a-12-a de via
intrauterin)
fetopatii (cnd acioneaz ntre luna a-IV-a de sarcin i natere).
PERIOADELE COPILRIEI
Perioada de la natere pn la adolescen (copilria) cuprinde mai multe etape, difereniate prin
modificri morfologice, funcionale, psihice i intelectuale. Cunoaterea caracteristicilor fiecrei etape
este indispensabil n vederea asigurrii unei asistene medicale optime.
Prima copilrie (de la natere pn la vrsta de 3 ani) este cea mai important n ceea ce
privete dezvoltarea, nutriia i patologia copilului.
La rndul su aceasta este mprit n urmtoarele perioade:
a) nou-nscut;
b) sugar;
c) copil mic (anteprecolar).
a) perioada de nou-nscut (primele 28 zile de via) - particulariti:

- cretere rapid staturo-ponderal;
35
- existena unor fenomene caracteristice: scderea fiziologic n greutate, icterul fiziologic,

criza genital, febra de sete, infarctele uratice, albuminuria fiziologic, meconiul;
- slaba dezvoltare a scoarei cerebrale i a funciilor de relaie;
- importana imunitii transmis transplacentar;
- deficiena funciilor de barier a pielii i mucoaselor;
- tendina infeciilor de a mbrca aspect septicemic;
- patologia dominat de malformaii congenitale i afeciuni legate de actul naterii
(traumatisme, infecii);
- nevoile de ocrotire i de asisten medical n aceast perioad sunt mari.
b) perioada de sugar (28 zile 1 an) - particulariti:

- creterea staturo-ponderal continu n ritm rapid;
- dezvoltarea treptat a funciilor de relaie;
- dezvoltarea funciei locomotorii care lrgete sfera de cunoatere a copilului;
- apariia primului sistem de semnalizare;
- apariia dentiiei i dezvoltarea funciei digestive care permit diversificarea alimentaiei;
- dezvoltarea imunitii active proprii cu reducerea rolului imunitii transplacentare;
- patologia dominat de boli ale aparatului respirator, digestiv, ale urechii medii;
- n aceast perioad familia are un rol deosebit de important n stimularea dezvoltrii
motricitii, limbajului i a afectivitii;
- se va continua o atent supraveghere a copilului de ctre personalul medico-sanitar,
consultaiile de puericultur fiind deosebit de necesare.
c) perioada de copil mic (1-3 ani) - particulariti:

- ncetinirea ritmului de cretere;
- completarea primei dentiii;
- alimentaia va fi variat asemntoare cu cea a adultului;
- desvrirea funciei motorii;
- formarea reflexelor condiionate cuvntul capt valoarea unui nou sistem de semnalizare;
- imunitatea prezint o dezvoltare progresiv susinut prin vaccinri;
- patologia este alctuit de boli infecto-contagioase, intoxicaii accidentale, traumatisme;
- climatul psiho-afectiv al familiei este deosebit de important n dezvoltarea copilului.
Copilria a-II-a (ntre 3 i 7 ani) - particulariti:

- dezvoltarea complex a sistemului nervos central i implicit a gndirii,
vorbirii, locomoiei;
- ritm de cretere mai lent;
- alimentaia este apropiat de cea a adultului;
- patologia dominat de boli contagioase, apar unele boli noi ca reumatismul
articular acut, cardiopatiile dobndite, tuberculoza osteo-articular.
Copilria a-III-a (de la vrsta de 6-7 ani pn la sfritul pubertii) - mprit n dou
subdiviziuni:
perioada de colar mic (de la vrsta de 6-7 ani pn la debutul pubertii - vrsta de 10-
11 ani la fete i 12-13 ani la biei) particulariti:
- maturizarea zonelor corticale ale creierului,
36
-ncetinirea creterii n prima parte a perioadei urmat de o accelerare n perioada

prepubertar;
- dentiia definitiv nlocuiete progresiv dentiia de lapte;
- alimentaia este similar cu cea a adultului;
- patologia este reprezentat de infecii acute de ci respiratorii superioare, afeciuni cutanate,
hepatita viral, tuberculoz, hemopatii maligne, bolile contagioase sunt rare datorit
imunizrii spontane (mbolnvire) sau provocate (vaccinri).
perioada de colar mare (pubertatea corespunde apariiei menarhei la fete, ntre 11 i 14 ani i
dezvoltrii funciei sexuale la biei, ntre 13 i 16 ani) particulariti:
- se ncetinete ritmul creterii staturale;
- se accelereaz creterea n greutate;
- se modific dimensiunile unor segmente nfiarea este armonioas apropiat de cea a
adultului;
- dezvoltarea intelectual este intens, dar prezint o mare labilitate psihic i vegetativ;
- aprarea imunitar sufer o deprimare tranzitorie ce are ca rezultat o sensibilitate i
rezisten mic la infeciile curente;
- patologia acestei perioade cuprinde tulburrile strii de nutriie de la subnutriie la obezitate,
deformri osoase aprute datorit creterii rapide i poziiilor vicioase, tulburri de
comportament, boli maligne.
Maturizarea sexual este apreciat pe cronologia apariiei caracterelor sexuale secundare i
anume aprecierea dezvoltrii organelor genitale externe, apariia pilozitii pubiene, axilare, faciale
pentru biei iar pentru fete dezvoltarea snilor i pilozitatea pubian.
CRETEREA I DEZVOLTAREA
Creterea i dezvoltarea, cele mai importante fenomene ale copilriei, se desfoar
concomitent, dar fiecare cu un ritm propriu.
Dezvoltarea = modificarea organelor i aparatelor n vederea atingerii funcionalitii optime.
Creterea = mrirea cantitativ a celulelor, esuturilor i organelor
Creterea are dou componente:
- creterea cantitativ (hiperplazie i hipertrofie celular);
- creterea calitativ (difereniere celular).
Creterea organismului se desfoar conform urmtoarelor legi:
a) legea alternanei creterea i dezvoltarea nu se fac simultan n aceleai proporii n ntreg
organismul, segmentele corpului nu cresc toate n acelai timp, ci alternativ (ex: membrele
superioare nu cresc n acelai timp cu cele inferioare);
b) legea proporiilor fiecare perioad a copilriei are un anumit ritm de cretere ( mai
accelerat n primii doi ani de via, scade ulterior, se accentueaz prepubertar i scade din
nou la stabilirea maturitii sexuale);
c) legea creterii inegale creterea i dezvoltarea nu se fac n aceleai proporii, fiecare
segment al corpului are propriul su ritm de cretere;
d) legea antagonismului morfologic i ponderal pe durata perioadei de cretere
acumulativ, diferenierea este redus i invers.
Creterea i dezvoltarea copilului sunt influenate de factori exogeni, endogeni i patologici,

care acioneaz prin mecanisme complexe.
Factorii exogeni alimentaia, mediul geografic, factorii socio-economici, factorii afectiv-

educativi, exerciiile fizice, noxele chimice i radiaiile, factorii culturali.
37
Alimentaia i exercit influena asupra creterii chiar din viaa intrauterin deoarece o
alimentaie deficitar a femeii gravide determin naterea unor copii cu greutate mic. Alimentaia
postnatal trebuie s asigure toate elementele nutritive plastice, energetice i biocatalizatoare
corespunztoare perioadelor de vrst.
Carena alimentar afecteaz n primul rnd creterea ponderal..
Supraalimentaia precoce favorizeaz dezvoltarea obezitii prin hipertrofia i hiperplazia
adipocitelor.
Mediul geografic influeneaz creterea prin condiiile de microclimat: aer, soare, lumin,
temperatur, umiditate, presiune atmosferic, raze ultraviolete. Efectele lor sunt mai importante n
primii 5 ani de via.
Factorii socio-economici care influeneaz creterea staturo-ponderal sunt: condiiile sanitare,
morbiditatea infecioas i parazitar, locuina, profesia prinilor, dinamica social, situaia financiar,
stress-ul.
Factorii afectiv-educativi influeneaz dezvoltarea psiho-intelectual a copilului. Micro-climatul
social favorabil are cea mai mare importan n primii trei ani de via.
Exerciiile fizice aplicate din primul an de via, la nceput sub forma masajelor apoi a
gimnasticii pentru sugar favorizeaz dezvoltarea somatic i motorie a copilului. Ulterior practicarea
unui sport adaptat posibilitilor copilului are un rol favorabil de stimulare a creterii i dezvoltrii.
Noxele chimice, radiaiile, diverse traumatisme pot influena negativ creterea i dezvoltarea.
Factorii culturali pot avea efecte limitative n dezvoltarea copilului.
Factorii endogeni:
Factorii genetici sunt responsabili de caracterele constituionale, individuale ale produsului de
concepie i de dinamica creterii pn la maturizare, dup tipul morfologic familial. Factorii ce
acioneaz ulterior pot devia ntr-un mod mai mult sau mai puin reversibil, creterea i dezvoltarea
hotrt genetic.
Factorii hormonali intervin att prenatal ct i postnatal.
Hipofiza intervine n cretere prin hormonul somatotrop (STH) Acesta produce proliferarea
condrocitelor n cartilajul seriat i creterea n lungime a oaselor.
Tiroida intervine n dezvoltarea creierului, n creterea dinilor i n termogenez. Prin
intermediul tiroxinei produce hipertrofia condrocitelor n cartilajul de cretere al osului i mineralizarea
scheletului.
Glandele suprarenale intervin n cretere prin hormonii glucocorticoizi i mineralocorticoizi.
Hormonii glucocorticoizi inhib creterea i activeaz catabolismul proteinelor.
Hormonii mineralocorticoizi stimuleaz sinteza de ADN i reabsorbia tubular de sodiu i ap.
Timusul particip la sistemele de aprare specific antiinfecioas avnd rol de maturare a
limfocitelor T, timodependente.
Pancreasul endocrin influeneaz creterea prin insulin, un hormon anabolizant i glucagon, un
hormon catabolizant.
Paratiroidele prin intermediul parathormonului intervin n homeostazia calciului i n calcifierea
scheletului.
Glandele sexuale acioneaz prin intermediul hormonilor androgeni, cu efect anabolic i
estrogeni, care stimuleaz mai puin creterea, dar exercit un efect important n calcifierea cartilajului
de cretere.
Factorii patologici:
- endocrinopatii infantile: mixedem, nanism hipofizar;
38
- factori care acioneaz asupra gravidei:

- infecii acute sau cronice (lues, malarie);
- intoxicaii cronice (alcoolism, tabagism, saturnism);
- tulburri de nutriie (subalimentaie);
- factori care acioneaz asupra copilului:
- tulburri cronice de nutriie i digestie;
- afeciuni ale SNC;
- boli congenitale de cord;
- boli congenitale renale;
- anomalii cromosomiale;
- afeciuni viscerale cu evoluie prelungit (fibroza chistic).
CRITERIILE PENTRU APRECIEREA CRETERII

Creterea i dezvoltarea normal a sugarului i copilului se apreciaz prin monitorizarea:
- creterii ponderale;
- creterii staturale;
- perimetrului cranian;
- unor indici (indice ponderal, indice de nutriie, indice de mas corporal).
Creterea ponderal trebuie controlat i supravegheat prin cntrirea regulat.

Curba ponderal lent ascendent sau staionarea n greutate este cauzat cel mai frecvent de
greeli de alimentaie, dar poate s apar i n contextul unei patologii asociate.
Greutatea medie a nou nscutului la termen este 3000 g, cu variaii ntre 2500 4500g. Copiii
cu greutatea la natere (Gn) sub 2500 g se numesc copii cu greutate mic la natere.
Aprecierea sporului lunar se poate face dup urmtoarea schem:
- lunile I, II, III, IV 750g/lun =3000g;
- lunile V, VI, VII, VIII 500g/lun=2000g;
- lunile IX, X, XI, XII 250g/lun =1000g.
Se admit variaii n plus sau n minus de 100 g.
Greutatea la 1 an = 9000g.
ntre 1-2 ani crete cu aproximativ 250g/lun.
Greutatea la 2 ani = 12 kg.
Dup vrsta de 1 an se folosete urmtoarea formul:
G = 2xV + 9 Kg (V = vrsta n ani)
Creterea statural este parametrul antropometric care reflect cel mai fidel vrsta n perioada
de sugar.
Talia (T) = distana de la vertex la plante
T la nou nscut = 50 cm cu variaii ntre 47-55 cm.
Dup natere sugarul crete n talie astfel:
- luna I 4 cm;
- luna II, III 3 cm/lun; 1 an T = 70-72 cm
- luna IV 2 cm;
- Luna V XII 1 cm/lun
Sau:
0 3 luni 3 cm/lun;
4 6 luni 2 cm/lun;
7 12 luni 1 cm/lun.
39
ntre 1-2 ani crete cu aproximativ 1 cm/lun

la 2 ani T = 80-82 cm.
Peste 2 ani T se calculeaz cu ajutorul formulei:
T = 5xV + 80 (V=vrsta n ani)
Permetrul cranian (Pc) la nou nscut = 35 cm; la 1 an = 45 cm

Pentru aflarea Pc n cursul primului an de via se folosete formula:
Pc = T/2 10 ( 2)
Perimetrul mediu al braului

Perimetrul mediu al braului se msoar la mijlocul distanei dintre acromion i vrful
olecranului; la copilul mic o valoare mai mic sau egal cu 13 cm este un indicator al
malnutriiei proteino-energetice.
Indicele ponderal (I.P.) reprezint raportul dintre greutatea real (Gr) i greutatea ideal (Gi) a
unui copil de aceeai vrst.
I.P. = G real/G ideal (a unui copil de aceeai vrst)
Cnd I.P. este > 1,10 copil paratrofic
Cnd I.P. este cuprins ntre 0,90 1,10 copil eutrofic se admite un deficit ponderal de 10%.
0,89 0,76 malnutriie proteino-energetic (MPE) gr.I
0,75 0,61 MPE gr II
0,60 - MPE gr. III
Indicele de nutriie (I.N.) reflect mai fidel starea de nutriie a copilului:

I.N. = G real/G ideal pentru talie:
0,90 1,10 copil eutofic;
0,89 0,81 MPE gr. I
0,80 0,71 MPE gr. II;
0,70 MPE gr. III.
Indicele masei corporale (body mass index = BMI) este raportul dintre G (kg) i T2 (m2).
BMI = 100 x G (kg) / T2 (m)
normal BMI: nou- nscut = 13; la 1 an = 18; la 6 ani = 15.
Valorile obinute ale acestor parametri antropometrici vor fi comparate cu cele ale altor
copii sntoi, de aceeai vrst, sex, zon geografic, ar din graficele/curbele de cretere
standardizate. Acestea sunt curbe Gaussiene i curbe dinamice, derivate matematic, denumite
percentilesau derivaii standard (n raport cu formula utilizat).
Pe curba Gaussian valorile greutii, ale taliei i ale perimetrului cranian, la o vrst
dat se prezint astfel:
- Valoarea medie se afl n vrf, valorile minus pe ramura ascendent, valorile plus pe ramura
descendent.
- Valorile normale = 2 D.S. (derivaii standard)
1 D.S. include 66,6%;
2 D.S. include 95%;
3 D.S. include 99,7%.
Percentilele indic poziia unei msurtori ntr-o serie tipic de 100.
- Percentilul 10 = copilul este mai mare dect 9% dintre copiii de aceeai vrst i sex;
40
- Percentilul 50 = un numr egal de copii sunt mai mici dect cel msurat.
- Percentilul 1 = - 3 D.S. Percentilul 84 = + 1 D.S.
Compararea datelor obinute la copil cu graficele permit evaluarea caracterului creterii:
- regulat dac se situeaz constant pe aceeai curb (percentil);
- neregulat cu perioade de ncetinire i accelerare.
41
42
43
44
45
46
ALIMENTAIA COPILULUI I ADOLESCENTULUI

Definiie: Nutriia reprezint totalitatea proceselor fizico-chimice de asimilare i dezasimilare a
alimentelor n organism, prin care se asigur meninerea vieii, funciile fiziologice i energia necesar
dezvoltrii organismului.
Nevoile nutritive sunt dependente de vrst, sex, greutate corporal, starea de sntate sau de
boal.
n raia caloric trebuie s existe o anumit proporie ntre caloriile furnizate de cele trei
principii alimentare maximale i anume: lipidele 35% din totalul caloriilor, proteinele 12-15%, iar
glucidele 45%.
La sugari, nevoile nutriionale calitative sunt:
Principii alimentare Alimentaia natural Alimentaia artificial

maximale
Proteine 2 2,5 g/kg/zi 3 3,5 g/kg/zi
Lipide 4 6 g/kg/zi 4 6 g/kg/zi
Glucide 10 12 g/kg/zi 10 12 g/kg/zi
La prematur, cu rata de cretere mai mare, nevoile proteice sunt mai mari 2,5 - 4,5 g/kg/zi.
Aceste principii alimentare trebuie s se gseasc ntr-un anumit raport, echilibrul alimentar.
Raportul ntre P:L:G este 1:2:4.
PROTEINELE nu sunt stocate n organism precum lipidele i glucidele, de aceea este necesar
ca aportul s fie zilnic.
Proteinele reprezint att structura de rezisten a celulelor, ct i principalul component n
majoritatea fluidelor i secreiilor organismului.
Nevoile de proteine ale organismului sunt cantitative i calitative.
n primele luni de via sursa de proteine este reprezentat exclusiv din lapte.
Deficitul de aport proteic poate determina ncetinirea creterii, scderea sintezei enzimelor, a
hormonilor, imunoglobulinelor i chiar apariia edemelor hipoproteice (edeme de foame).
Excesul de proteine n alimentaie determin tulburri digestive, suprasolicitarea funciei renale
i perturbarea echilibrului acido-bazic. Raiile hiperproteice produc hiperamoniemie care atunci cnd
este de durat se asociaz cu un coeficient de inteligen redus. Excesul proteic favorizeaz dezvoltarea
obezitii.
GLUCIDELE.reprezint pentru organism:

- principala surs de energie;
- au rol plastic i particip la mielinizare i dezvoltarea creierului;
- intr n structura pereilor celulari i a membranelor celulare;
- reprezint o surs de cldur pentru organism.
Nevoile de glucide:
- prematuri: 11 - 14 g/kg/zi;
- sugar i copil mic: 12 g/kg/zi;
- precolar: 10 g/kg/zi;
- colar: 8 g/kg/zi.
Excesul de glucide determin obezitate, diabet zaharat, carii dentare.
LIPIDELE reprezint substratul cu cea mai mare densitate energetic.
Rolul lipidelor n organism:
- reprezint principala surs de energie;
- au rol plastic prin participarea la formarea unor celule i esuturi;
47
- intr n structura unor hormoni;

- particip la meninerea integritii tegumentelor;
- sunt necesare pentru creterea i dezvoltarea normal, n special a creierului i retinei;
- vehiculeaz i favorizeaz resorbia vitaminelor liposolubile;
- intervin n formarea anticorpilor.
Nevoile de lipide sunt:
- sugar: 4-6 g/kg/zi;
- 1-3 ani: 4-5 g/kg/zi;
- 4-6 ani: 2-3 g /kg/zi;
- colar: 2 g/kg/zi.
Carena de lipide din alimentaie determin leziuni cutanate (necroz, descuamaie), alopecie,
trombocitopenie i disfuncie plachetar, infecii repetate, falimentul creterii.
Excesul de lipide n alimentaie produce obezitate, steatoz hepatic, steatoree i este potenial aterogen.
NECESITI HIDROMINERALE
Cea mai imperioas nevoie a organismului o constituie prezena apei i aceast necesitate este
cu att mai mare cu ct organismul este mai tnr. Nou nscutul are nevoie de 180-200 ml/kg/zi,
sugarul de 150 ml/kg/zi, dup vrsta de 1 an nevoile scad la 100 ml/kg/zi.
La nou nscut i sugar apa total reprezint 75% din greutatea corporal, repartiia fiind 40%
extracelular i 35% intracelular.
Deshidratrile se produc pe seama apei extracelulare. Deshidratarea peste 10% determin
tulburri metabolice severe.
MINERALELE au rol plastic i particip la desfurarea unor procese vitale n organism,
nevoile organismului fiind mai mari n perioadele de cretere.
Sursa alimentar de substane minerale este reprezentat de produsele animale, vegetale i ap.
Calciu (Ca) - aportul oral necesar la sugar trebuie s fie de 400-500 mg/zi. Acest aport va fi
absorbit i utilizat corect doar n prezena vitaminei D n doz suficient.
Aportul recomandat de calciu este:
- ntre 0-6 luni 400 mg/zi;
- ntre 6-12 luni 600 mg/zi;
- peste 1 an 800 mg/zi;
- la adolescen 1200 mg/zi.
Fosfor (P) nevoile sunt legate de creterea osoas, raportul ideal Ca/P din diet pentru o bun
absorbie este de 1,5.
Sodiu (Na) - aportul de sodiu este necesar pentru absorbia glucidelor la nivelul intestinului i
pentru cretere.
Nevoile de sodiu (dup Foman) sunt:
- 0 4 luni 2,5 mEq/zi;
- 5 12 luni 7 mEq/zi.
Aceste nevoi sunt acoperite de 0,25-0,50 g Na/zi.
Fier (Fe) - aportul de fier trebuie s asigure compensarea pierderilor bazale (cutanate i
urinare) i ncorporarea fierului n hemoglobin i mioglobin/ali pigmeni cu fier.
Nevoile de fier depind de stocurile din organsim i de forma de aport avnd in vedere c
biodisponibilitatea este variabil, i anume ntre 5-10% din fierul ingerat.
Aportul dietetic recomandat:
- 0-6 luni 6 mg/zi;
- 6 luni10 ani 10 mg/zi;
- adolesceni - fete 12-24 mg/zi;
- biei 9-18 mg/zi.
48
49
Profilaxia anemiei careniale feriprive cuprinde dou etape:

Tratamentul profilactic antenatal, la mam:
- regim alimentar echilibrat al mamei (s nu lipseasc din diet legumele verzi i fructele, oule, carnea);
- control sistematic al hemoglobinei (Hb)din luna V-VI de sarcin;
- administrarea de preparate de fier n ultimul trimestru de sarcin (cnd Hb este peste 11 g/dl cu Fe 30-60
mg/zi, cnd Hb este sub 11 g/dl se administreaz 60-100 mg/zi de Fe n asociere cu acid folic).
Tratamentul profilactic postnatal la copil:
- ligatura tardiv a cordonului ombilical, dup ncetarea pulsaiilor acestuia (asigur transferul
a 40-60 mg fier);
- alimentaia la sn precoce i prelungit;
- diversificarea alimentaiei: la 4-41/2 luni pentru sugarii alimentai cu lapte praf standard sau
lapte de vac; la 5-6 luni pentru cei alimentai natural cu sup de legume, carne, ficat,
glbenu de ou, legume verzi, cereale fortificate cu Fe;
- suplimentare cu Fe 1-2 mg Fe++/Kg/zi de la 6-8 sptmni pn la un an pentru prematuri,
gemeni, dismaturi, hemoragie matern la natere, tulburri digestive, infecii recurente,
copii care au ritm rapid de cretere;
- profilaxie sistematic cu Fe 10-25 mg/zi (sau 1-2 mg/Kg) pentru toi nou-nscuii la termen
cu greutate normal, de la 6 luni (pentru minimum 3 luni). Se recomand preparate de fier
condiionate ca sirop sau picturi (niciodat drajeuri); se administreaz ntre supturi/mese
sau naintea unei mese n doz unic.
Surse alimentare bogate n minerale
Calciu Lapte, brnz, sardele, verdeuri

Fosfor Carne de pasre, lapte, brnz, ou, legume verzi, fructe
Fier Ficat, carne, ou, pete, cereale, fasole boabe, spanac, tomate, fructe
MICROMINERALELE
Micromineralele, dei necesare n cantiti foarte mici, sunt micronutrieni eseniali ce trebuie
furnizai prin diet, deoarece organismul uman nu i poate sintetiza. Cele mai importante pentru
sntatea copilului sunt: iodul, fluorul, zincul, seleniul, cuprul, cromul, manganul.
NECESAR/zi
MICROMINERALE SURSE DIETETICE
sugar
Zinc 3-5 mg Carne, ficat, pete
Iod 40-50 g Sare iodat, legume, pete
Cupru 0,30 0,50 mg Carne, legume, ciocolat, nuci, pete
Mangan 0,50 1 mg Carne, pete, nuci, banane
Fluour 0,50-1,50 mg Ap potabil, ceai
Crom 0.05 2 mg Brnz, carne, cereale integrale, drojdie
Seleniu 10 40 g Carne, pete, cereale integrale, ciuperci
VITAMINELE sunt cofactori eseniali, necesarul variind cu vrsta i/sau cu existena unor boli.
Sunt clasificate in vitamine liposolubile i hidrosolubile.
O diet echilibrat nu necesit suplimentarea vitaminic, cu dou excepii:
- vitamina D n primii ani de via carena determin apariia rahitismului;
- vitamina K (K1) administrat la natere n doz de 1 mg previne riscurile hemoragice la nou nscut;
50
Surse alimentare bogate n vitamine

Vitamine liposolubile
Vitamina A (retinolul) Lapte fortifiat, ou, ficat, unt, morcovi, varz
Vitamina D Lapte fortifiat, pete, glbenu de ou
Vitamina E Ulei de semine/cereale, nuci, fasole boabe, soia, legume
cu frunze verzi
Vitamina K Lapte de vac, legume cu frunze verzi, ficat, uleiuri
vegetale
Vitamine hidrosolubile
Vitamina B1 (tiamina) Lapte, carne, cereale integrale, legume
Vitamina B2 (riboflavina) Lapte, carne, ou, legume verzi, cereale
Vitamina B3 Carne, pete, lapte, legume verzi, cereale integrale
(niacina, nicotinamida, PP)
Vitamina B5 Carne, lapte, ou, legume, cereale integrale
(acidul pantotenic)
Vitamina B6 (piridoxina) Carne, ficat, lapte, cereale integrale, soia
Vitamina B8 (biotina) Ficat, glbenu de ou, alune
Vitamina B9 Legume cu frunze verzi, cereale, ficat, nuci
(acidul folic/folatul)
Vitamina B12 (cobalamina) Lapte, carne , ou
Vitamina C (acidul ascorbic) Citrice, tomate, varz
Vitamina D poate proveni din dou surse majore:

- exogen, alimentar sub form de vitamin D3 (colecalciferol de origine animal) i
vitamina D2 (ergocalciferol de origine vegetal).
- endogen (sursa principal), din 7-dehidrocolesterol, precursorul cutanat al vitaminei D. Sub
aciunea razelor ultraviolete acest precursor aflat n piele se transform n colecalciferol (vitamina D 3).
Srcia n vitamina D a laptelui matern, a laptelui de vac, a preparatelor de lapte industriale
nembogite cu vitamina D i creterea accelerat a scheletului copilului n primii ani de via impun
suplimentarea raiei alimentare zilnice n mod continuu n primii doi ani de via prin efectuarea
profilaxiei rahitismului.
Profilaxia rahitismului cuprinde dou etape:
- profilaxia prenatal - prin administrarea la femeia gravid n ultimul trimestru de sarcin,
zilnic a cte 500 1000 de UI de vitamina D per os i prin asigurarea unui aport alimentar minim zilnic
de calciu, de 1200mg. Cnd nu se poate administra zilnic vitamina D, se recomand 4000- 5000
UI/sptmn, per os. Numai n cazul n care nu se poate folosi nici una dintre cele 2 tipuri de
administrri se recurge la administrarea unui stoss de 200 000 UI per os la nceputul lunii a VII-a de
sarcin. Este contraindicat administrarea parenteral (poate determina stenoz aortic la ft).
- profilaxia postnatal poate fi efectuat n dou moduri:
- profilaxia fracionat (fiziologic, modern) const din administrarea zilnic de
vitamin D n cantitate de 400-800 UI/zi, n medie 500 UI, ncepnd de la vrsta de 7-10 zile de via
pn la 18-24 luni. Dup vrsta de 24 luni (2 ani) vitamina D se va administra pn la vrsta de 12 15
ani, n perioadele nensorite ale anului (din septembrie pn la sfritul lunii aprilie) zilnic 500 UI sau
la interval de 7-10 zile 4 000-5 000 UI, per os, din soluia uleioas (Vit.A+D2).
Numai administrarea fracionat de vitamin D este fiziologic deoarece:
51
se asigur o absorbie bun, mai ales dac se administreaz n timpul unei

mese;
nu este solicitat sistemul de transport i nici cel de activare a vitaminei D;
organele int nu sunt supuse salturilor de adptare;
nu exist pericolul intoxicaiei.
- profilaxia clasic const din administrarea de doze stoss de vitamin D.

Profilaxia cu doze stoss este una de rezerv, utilizat doar n cazul n care medicul de familie nu
poate relaiona cu familia.
1 doz = 200 000 UI. Prima doz se va administra la vrsta de 7-10 zile, apoi se repet la 2, 4, 6, 9, 12,
18, 24 luni.
Peste vrsta de 24 luni, profilaxia rahitismului se va face doar n anotimpul rece i numai la
recomandarea medicului, cte 400 000 UI/an n 2 doze de 200 000 UI n lunile ianuarie-februarie i
apoi repetat n luna martie-aprilie.
Stoss profilaxia rmne rezervat numai cazurilor de excepie i este contraindicat forma
injectabil n afara unor situaii: malabsorbii i diarei cronice.
Doze mai mari de vitamin D 2 000 UI/zi sunt recomandate copiilor cu greutate mic la
natere/prematurilor, copiilor cu piele pigmentat, celor aflai n tratament anticonvulsivant sau
corticoizi de lung durat.
Se consider c nu este necesar administrarea de calciu n profilaxia rahitismului dac
alimentaia copilului conine minimum 500 ml lapte pe zi.
Suplimentarea cu calciu a raiei alimentare se impune doar la gravide n ultimul trimestru de
sarcin, la prematuri i la copiii care primesc sub 500 ml lapte/zi, doza recomandat fiind 50mg/kg/zi
calciu elemental.
Necesiti dietetice recomandate pentru vitamine

VITAMINE Sugar Copil mic
Vitamina A 1000 UI/zi 2000 UI/zi
Vitamina D 400-800 UI/zi 400-500 UI/zi
Vitamina E 3-5 mg/zi 5-10 mg/zi
Vitamina K 5 g/zi 5-65 g/zi
Vitamina B1 0.30-0,50 mg/zi 1-2 mg/zi
Vitamina B2 0,40-0,60 mg/zi 1 mg/zi
Vitamina B3 6-8 mg/zi 10-20 mg/zi
Vitamina B5
2-3 mg/zi 5-7 mg/zi
(acidul pantotenic)
Vitamina B6 0,30-0,50 mg/zi 1-2 mg/zi
Vitamina B8 1 mg/zi 2 mg/zi
Vitamina B9
20-50 g/zi 75-200 g/zi
(acidul folic)
Vitamina B12 0,50-2 g/zi 2 g/zi
Vitamina C 30-50 mg/zi 50-60 mg/zi
ALIMENTAIA NATURAL
Definiie: Alimentaia copilului din primele 4 - 6 luni de via exclusiv cu lapte uman.
Alimentaia exclusiv natural, conform OMS i UNICEF, nseamn folosirea laptelui matern
fr utilizarea tetinei sau suzetei (trebuie accentuat rolul negativ al acesteia din urm pentru alimentaia
52
la sn). Sugarul care pe lng laptele uman primete ap sau ceai este alimentat predominant
(preponderent) la sn.
Secreia laptelui uman cuprinde trei stadii:
- colostrul;
- laptele de tranziie;
- laptele matur.
COLOSTRUL
- secreia lactat n primele 5 zile dup natere.
- un lichid galben opac, cu pH alcalin favorabil activitii enzimelor laptelui.
- mai bogat n proteine i imunoglobuline (Ig) dect laptele matur.
Proteine: ntre 27-41 g/l, cantitate ce diminu ulterior. Din cantitatea total de imunoglobuline
90% sunt IgA (anticorpi antipoliomielitici, anticoli, antistafilococici, anticoxakie).
Glucidele: 55-60 g/l. Oligozaharidele, bogat reprezentate, favorizeaz implantarea bacilului
bifidus n intestinul nou-nscutului.
Lipidele: 30g/l, conin cantiti mari de acizi grai nesaturai eseniali, cu rol n dezvoltarea
sistemului nervos al nou-nscutului.
Srurile minerale (3,9g/l): nivel de sodiu, fosfor, calciu, fier, zinc, cupru mare, n concordan
cu al proteinelor, iar vitaminele A, E, C, B12 sunt bine reprezentate n colostru comparativ cu laptele
matur.
Valoarea caloric a colostrului este de 580 kcal/l.
LAPTELE DE TRANZIIE:
- ntre ziua a 6-a i a 10-a postpartum.
- proteinele, srurile minerale i pH-ul diminu
- crete nivelul lipidelor i al lactozei
- coninutul n fosfor este mai mare
- cresc progresiv majoritatea vitaminelor din grupul B.
LAPTELE UMAN (MATUR)

Proteinele totale (10g/l din care 4g/l cazeina i 6g/l proteinele din lactoser - lactalbumine i
lactoglobuline). Laptele uman (l.u.) este un lapte de tip albuminos n comparaie cu laptele de vac
(l.v.) care este bogat n cazein, motiv pentru care laptele uman este mult mai uor de digerat
Cazeina reprezint mai puin de 50% din proteinele laptelui uman, dar prin capacitatea sa de a
forma agregate stabile care includ calciul i fosforul, permite realizarea unor concentraii ale acestora n
lapte mai mari.
Laptele uman matur mai conine:
- proteine i ali factori cu proprieti imunologice, hormoni;
- liganzi specifici pentru unele minerale i vitamine.
Lipidele (36-40 g/l) reprezint componenta cea mai variabil a l.u., coninutul de acizi grai
reflectnd starea de nutriie i aportul dietetic al mamei. Ele sunt reprezentate mai ales de acizi grai
nesaturai dintre care acidul linoleic are rolul cel mai important i este de 5 ori mai mult n l.u. dect n
l.v.
Laptele uman are un coninut optim n acizi polinesaturai (P.U.F.A) i n metabolii cu lan
lung ai acestora (L.C.-P.U.F.A.). Acetia contribuie la perfecionarea funciei neurologice i vizuale.
Lipaza laptelui uman faciliteaz digestia grsimilor i eliberarea de acizi grai rapid utilizabili
pentru metabolismul energetic.
53
Laptele uman este mai bogat n colesterol, dect laptele de vac, ceea ce este important pentru
prematuri.
Spre sfritul suptului cantitatea de lipide din laptele uman crete de 4-5 ori producnd senzaia
de saietate.
Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de lactoz 60 g/l i oligozaharide 10 g/l. Lactoza este
sintetizat de glanda mamar din glucoza sanguin. Ea este surs de galactoz (intr n compoziia
cerebrozidelor creierului), are rol fermentativ/antiputrefactiv, stimuleaz absorbia calciului.
Glicoproteinele laptelui uman reprezint substratul colonizrii intestinului cu flora lactobacilar
bifidogen (Lactobacilus bifidus) care prin producerea de acid lactic i acetic, inhib creterea unor
microorganisme (E. coli, Shigella, fungi). Bacilul bifidus, prin acidifierea mediului intestinal,
favorizeaz absorbia de Ca, Fe, a vitaminei D i lipidelor. De asemenea intervine n sinteza de
vitamin B i K. Astfel bacilul bifidus are rol antianemic, antirahitic i antiinfecios.
Oligozaharidele au rol n aprarea antiinfecioas.
Srurile minerale (2 g/l) fa de 8 g/l n l.v.

Laptele uman conine de 3 ori mai puin Na, Cl, K, Ca, Mg i de 6 ori mai puin fosfor fa de
l.v.
ncrctura electrolitic mic a laptelui uman scade nevoia sugarului alimentat natural pentru
aport suplimentar de ap.
Calciul i fosforul sunt n concentraii mult mai mici dect n l.v., dar raportul Ca/P de 2-2,2 din
laptele uman este favorabil absorbiei calciului.
Laptele uman conine transportori specifici (liganzi) pentru fier (lactoferin), zinc, vitamine
(ligandul R al vitaminei B12, ligandul acidului folic), etc.
Factorii de aprare ai laptelui uman.

Laptele uman are un rol important n prevenirea alergiilor alimentare, deoarece nu conine -
lactoglobuline. De asemenea intervine n reducerea apariiei infeciilor prin factorii imunologici pe care
i conine i prin flora intestinal pe care o induce.
Sunt 3 categorii majore de factori imunologici n laptele matern:
1. Factorii antimicrobieni (proteine, oligozaharide, lipide) - proprieti:
- sunt rezisteni la enzimele digestive;
- confer protecie fr s declaneze reacii inflamatorii;
- compenseaz incapacitatea sugarului de a produce ageni antimicrobieni;
- confer laptelui uman specificitatea de specie.
Laptele uman conine Ig A secretorie specific pentru un spectru larg de antigene bacteriene,
virale i protozoare (E.coli, Shigella, Salmonella, Campylobacter, V. cholerae, H. influenzae, S.
pneumoniae, Cl. difficile, Cl. Botulinum, K. pneumoniae, rotavirus, virusul sinciial respirator,
poliovirus i alte enterovirusuri, virusul gripal, citomegalvirusul, HIV, Giardia).
Lactoferina (lactotransferina) faciliteaz absorbia fierului, prevenind astfel carena de fier la
sugarul alimentat natural n primele 6 luni de via. De asemenea ea produce un mediu defavorabil
creterii E. coli i stafilococului (efect bacteriostatic).
Lizozimul, alturi de factori ai complementului i mucoproteine intensific activitatea
anticorpilor n laptele uman.
2. Agenii inflamatori: citoprotectori, factori de cretere epitelial, factori de maturare, enzime
care degradeaz mediatori, substane care leag enzime, modulatori de leucocite, antioxidani - rol
incomplet elucidat.
54
3. Factorii imunomodulatori: citokine, -tocoferol, -cesomorfine i prolactina. au un rol

important n:
- reducerea morbiditii n perioada de copil mic;
- reducerea riscului de apariie la copiii alimentai natural a unor boli (boala Chron, diabetului
zaharat insulino-dependent, etc.)
Alte caliti ale laptelui uman:

- este imediat accesibil (ntotdeauna proaspt i la ndemn);
- nu implic pregtiri speciale;
- are temperatura optim;
- nu determin alergie sau intoleran;
- are o distribuie energetic optim, totalul energetic fiind furnizat de lipide (55%), glucide
(38%) i proteine (7%).
EVOLUIA SECREIEI LACTATE

Transformarea colostrului n lapte de tranziie i ulterior n lapte matur asociaz o serie de
fenomene ncadrate n aa numita furie a laptelui: cretere a turgescenei glandelor mamare, durere,
hipertermie local i general, cefalee, puls accelerat, leucocitoz cu limfocitoz i eozinofilie.
De asemenea secreia lactat asociaz uneori modificri ale strii psihice a mamelor ce dispar
spontan n majoritatea cazurilor. Rareori se poate ajunge pn la stri maniaco-depresive (psihoz de
lactaie), situaie ce impune internarea mamelor n spitale de psihiatrie.
Secreia lactat prezint un maxim de intensitate a este ntre a 15-a zi i 3 luni dup natere, dar
poate dura un an sau mai mult dac este stimulat prin supt sau stoarcerea snului.
Compoziia laptelui uman prezint variaii individuale, de la o mam la alta. n acelai timp, la
aceeai mam variaz dup etapele lactaiei, dup timpul zilei (variaii diurne/nocturne), de la un sn la
altul i la acelai sn de-a lungul mesei - laptele administrat spre sfritul prnzului (hindmilk) este
mai bogat n lipide i proteine dect laptele de la nceputul prnzului (foremilk).
Nu se recomnad administrarea numai a laptelui uman dup vrsta de 6 luni, deoarece nu mai
este suficient calitativ i cantitativ pentru dezvoltarea sugarului.
FACTORI CARE INFLUENEAZ SECREIA LACTAT

- vrsta secreie lactat mai abundent la femeile tinere;
- paritatea ntrziere n instalarea secreiei lactate la primipare;
- felul naterii interveniile la natere (cezariene, forceps, perineorafii) reprezint factori
inhibitori ai secreiei lactate;
- reducerea stress-ului, alimentaia echilibrat, repaosul, efortul fizic gradat contribuie la
meninerea unei secreii lactate satisfctoare.
AVANTAJELE ALIMENTAIEI NATURALE

1. Avantaje pentru copil:
- cretere i dezvoltare fizic optim
- legtur afectiv cu mama,
- morbiditate mai redus.
2. Avantajele pentru mam:
- afectiv (psiho-emoional) contactul fizic nemijlocit (skin to skin) dintre mam i copil
diminu riscul de abuz, neglijare, sau maltratare a copilului, ca i riscul strilor depresive postpartum;
55
- efect contraceptiv ridicat n primele 6 luni;

- reducerea riscului de apariie a cancerului de sn i a celui de ovar;
- inciden mai redus a osteoporozei;
- risc mai redus de mastit.
3. Avantajele pentru familie:

- dezvoltarea armonioas a sugarului reprezint un liant afectiv pentru familie;
- avantaje economice;
- adresabilitate redus la medic prin diminuarea morbiditii;
- confort crescut (nu necesit procurare, pregtire, sterilizare).
RAIILE I TEHNICA ALIMENTAIEI NATURALE

- se recomand iniierea alimentaiei naturale ct mai repede posibil (n primele 6 ore dup
natere n funcie de cum a decurs naterea), apoi va fi alimentat la cerere (va primi minim 7-8
prnzuri/zi)
- copilul va sta n acelai salon cu mama (rooming-in)
- copilul va fi schimbat n lenjerie curat nainte de supt (se evit manevrarea ulterioar
administrrii laptelui i apariia eventual a vrsturilor)
- mama va fi instruit n privina tehnicii i utilitii alimentaiei naturale precum i a meninerii
unei igiene corespunztoare a snilor i a minilor;
- copilul va fi lsat s sug la un sn pn termin/golete snul, iar la prnzul urmtor va
ncepe cu snul care a fost golit
- durata unui prnz va fi de 5-10 minute, n primele 3-5 zile, apoi de 15-20 minute (pentru
evitarea ragadelor mamelonare i a obosirii nejustificate a mamei i a nou nscutului)
- nou-nscutul i sugarul sntos hrnit la sn i iau raia care le convine i care variaz de la un
prnz la altul
- dup terminarea prnzului, copilul va fi inut n poziie vertical cteva minute pentru a eructa.
Cantitatea minim de l.u. necesar n primele luni de via:
Luna I 7 prnzuri x 80-90 ml lapte uman;
Luna II 7 prnzuri x 90-100 ml lapte uman;
Luna III 6 prnzuri x 130-140 ml lapte uman;
Luna IV 6 prnzuri x 140-150 ml lapte uman;
Luna V - 6 prnzuri x 150-160 ml lapte uman;
Luna VI 6 prnzuri x 150-160 ml lapte uman.
Important: raiile administrate trebuie s asigure creterea regulat pondero-statural a copiilor.
Proba suptului este indicat numai atunci cnd copilul nu crete n greutate corespunztor vrstei
sale.
In cazul hipogalactiei materne, se poate recurge la mulsul laptelui matern, folosind o pompa
dedicata.
Durata alimentaiei la sn
O.M.S./UNICEF recomand continuarea alimentaiei la sn timp de 2 ani sau chiar peste 2 ani.
De la vrsta de 6 luni se recomand diversificarea alimentaiei prin introducerea de alimente
semisolide, administrate cu linguria.
nrcarea de la sn se va face individualizat, inndu-se seama de mai muli factori: starea de
sntate a copilului, sezonul (clasic se evit nrcarea n anotimpul clduros) .a.
56
57
Suplimentri necesare n alimentaia natural
La copil:
- vitamina D (profilaxia rahitismului)
- preparate de fier pe cale oral (profilaxia anemiei)
La mam:
- aport caloric suplimentar de 300-500 kcal/zi pe durata lactaiei
- suplimentarea dietei cu vitamina B12 la mamele vegetariene
Mama va evita: consumarea alcoolului, a alimentelor puternic mirositoare (ceap , usturoi,
condimente), conserve, maz re, fasole, varz (care pot da diaree la copil).
OBSTACOLE N ALIMENTAIA NATURAL:

Din partea copilului:
- malformaii ale cavitii bucale (buza de iepure, gura de lup, retrognatismul);
- infecii ( rinite, otite, pneumopatii);
- boli neurologice (hemoragii meningocerebrale, meningite, encefalite);
- prematuritate;
- boala hemolitic a nou-nscutului;
- ictere;
- vrsturi.
Din partea mamei:

- furia laptelui;
- hipogalactia temporar a primiparelor;
- mameloane ombilicate;
- ragade i fisuri mamelonare;
- limfangite, mastite;
Contraindicaii permanente:
Cauze materne:
- maladii viscerale evolutive grave: tuberculoz, hepatit, SIDA, malarie, septicemii,
neoplazii/tratament cu citostatice, insuficien cardiac, insuficien renal;
- boli neuropshice: tulburri psihice grave/psihoza de lactaie, scleroza n plci,
epilepsie/tratament cu anticonvulsivante;
- alte situaii/boli - nutriie-metabolism, endocrine, diabet zaharat, o nou sarcin cu vrsta de
peste 20 sptamni.
Cauze legate de copil sunt rare, unele chiar excepionale:
- galactozemie congenital;
- intoleran ereditar/primar la lactoz;
- fenilcetonurie.
58
59
INCIDENTE I COMPLICAII N ALIMENTAIA NATURAL
Diareea (post)prandial:
- emisie de scaune semilichide, galbene, acide, n timpul suptului sau imediat dup administrarea
alimentaiei, adesea nsoite de ipete, agitaie,
- poate asocia i eritem fesier,
- curba ponderal se menine ascendent,
- starea general este bun,
- reprezint o surs de nelinite i agitaie pentru familie,
- determin numeroase consultaii medicale,
- tratament antibiotic nu este necesar,
- nu se ntrerupe alimentaia natural.
Icterul laptelui matern:

Form precoce (brest-feeding early onset jaundice) - apare n prima sptmn de via:
- se datoreaz lipsei de aport/aportului sczut de lapte (inania relativ duce la niveluri
crescute ale bilirubinei)
- poate fi prevenit prin alptare la sn precoce i frecvent,
- uneori este necesar suplimentarea temporar a alimentaiei la sn cu o formul de lapte
Form cu debut tardiv (breast milk jaundice) apare la sfritul primei sptmni de via,
atunci cnd, n mod normal, icterul ar trebui s diminue:
- poate persista pn la 8 sptmni sau cteva luni
- scade rapid/semnificativ dac se nlocuiete alimentaia natural cu un preparat de lapte
timp de 2-4 zile
- absena rspunsului la acest test diagnostic i terapeutic exclude acest diagnostic
Hipogalactia matern:
- rareori primar, mult mai frecvent secundar (legat de starea fizic, psihic, de dieta mamei
i, cel mai frecvent, de o tehnic alimentar deficitar)
- scaunele sunt rare i nchise la culoare
- copilul nu crete n greutate, este agitat (nfometat), apoi devine somnolent i prezint
semne de deshidratare.
Mastita i abcesul snului:

- reprezint consecina suptului inadecvat, cu staz lactat, a fisurilor i eroziunilor mamare
- tratament - oprirea temporar a alimentaiei la snul afectat, alimentarea copilului la cellalt
sn, repaus la pat, hidratare, evacuarea snilor, comprese umede/calde, analgezice,
antibiotice (dup culturi/antibiogram) i incizie n caz de abces.
60
ALIMENTAIA ARTIFICIAL
Definiie: Alimentaia artificial este alimentaia copilului n primele 4 luni de via cu un
alt lapte, de alt specie dect laptele uman.
Preparatele utilizate:
- formule de lapte pentru sugari,
- lapte praf convenional,
- lapte de vac nu este recomandat n alimentaia sugarului dect n cazuri excepionale
- laptele altor specii (mai rar)
Compoziia laptelui de vac

Proteinele: cantitate de trei ori mai mare dect n l.u. (32-34 g/l: cazeina 28 g/l i proteinele din
lactoser - lactalbumina i lactoglobuluina, 4-6 g/l).
-lactoglobulina este puternic antigenic/alergizant (determin intoleran/alergie la l.v.) i
implicat n producerea de hemoragii digestive oculte i anemie feripriv prin deperdiie.
Cazeina l.v. precipit n stomacul copilului sub aciunea labfermentului, n cheaguri mari, greu
digerabile, de aceea la sugarii alimentai artificial prnzurile se vor administra la intervale mai mari de
timp.
Glucidele: mai reduse cantitativ dect cele din l.u. (48-50 g/l). Absena oligozaharidelor
duce la absena colonizrii intestinului sugarului alimentat artificial cu bacil bifidus.
Lipidele: n aceeai cantitate ca n l.u. (36 g/l), dar predomin lipidele saturate. Acidul linoleic
este n cantitate de 5 ori mai mic, iar colesterolul de 3 ori mai mic dect n l.u.
Srurile minerale: cantitate de 4 ori mai mare dect n l.u.

Excesul de sruri minerale i coninutul proteic ridicat determin creterea osmolaritii i
consecutiv creterea nevoilor de ap ale sugarului.
Raportul Ca/P ~ 1 este inadecvat pentru absorbie (rahitigen). Cantitile crescute de fosfai i
citrai cresc pH-ul gastric mpiedicnd absorbia Ca i favoriznd eliminarea lui.
Laptele de vac conine cantiti reduse de Fe, iar absorbia deficitar a acestuia determin
apariia mai frecvent a anemiei feriprive la sugarii alimentai cu acest lapte.
RAIA ALIMENTAR
Cantitatea total de lapte pentru 24 de ore se va administra n prnzuri corespunztoare vrstei
copilului:
- 7 prnzuri n prima lun de via,
- 6 prnzuri n luna a IIa i a IIIa de via,
- 5 prnzuri n luna a IVa de via.
Laptele praf convenional va fi administrat n concentraii diferite, n funcie de vrsta
copilului:
- 8% n primele dou sptmni de via
- 10% din a treia sptmn de via, pn n luna a treia inclusiv
- 12,5 n luna a IVa de via
- 14% din luna a Va de via
Lichidul de diluie va fi iniial apa fiart (primele dou sptmni de via), ulterior decoctul de
orez (sptmnile 3 i 4) i mucilagiul de orez (concentraie de 2% - luna II, 3% - luna III, 5% - luna
IV).
Toate aceste diluii se vor ndulci cu 5% zahr.
61
PREPARATE DE LAPTE PRAF
Potrivit ESPGAN (European Society for Paediatric Gastroenterology and Nutrition) laptele de
vac nu este un aliment recomandat la sugari.
Alimentaia natural este standardul de aur al nutriiei sugarului, dar n cazurile n care laptele
uman lipsete sau este insuficient cantitativ se vor administra formule de lapte. Acestea au fost create
din lapte de vac ce a suferit importante transformri, pentru a avea o compoziie ct mai apropiat de
laptele uman. De-a lungul timpului compoziia formulelor a fost mbuntit cu o serie de componeni
nutritivi.
Probioticele: bacterii vii, viabile, nedistruse n stomac, nepatogene, de regul productoare de

acid lactic, care ajunse n colon favorizeaz multiplicarea unor bacterii lactobacili i bifidobacterii.
Probioticele acioneaz prin:
- producerea unor ageni antiinfecioi;
- emiterea unor "semnale celulare" care ntresc bariera celulelor mucoasei fa de invazia
patogenilor.
Efecte benefice la "distan":
- prevenirea osteoporozei;
- prevenirea cancerului de colon;
- prevenirea bolilor inflamatorii intestinale.
Prebioticele: componente alimentare nedigerabile, de natur glucidic (oligozaharide i

dizaharide) care nu sunt digerate i absorbite n tubul digestiv proximal servind astfel ca substrat al
fermentaiei colice, stimulnd multiplicarea bifidobacteriilor.
Roluri:
- moduleaz funcia imunitar;
- intr n competiia pentru receptori cu agenii patogeni;
- stimuleaz selectiv i sporesc prin favorizarea activitii un numr limitat de specii
bacteriene endogene.
Efecte:
multiplicarea florei fecale de tip lactobacillus i bifidobacteri;
creterea rezistenei fa de patogenii digestivi;
modularea rspunsului imun sistemic;
reducerea riscului de alergii;
reducerea riscului de cancer de colon;
accentuarea mineralizrii osoase.
62
63
Acizii grai polinesaturai cu lan lung (L.C.P.U.F.A.)

Formulele au fost mbogite iniial cu o serie de acizi grai eseniali (acid linoleic i acid -
linoleic) i ulterior cu L.C.P.U.F.A.
Sursele majore de L.C.P.U.F.A. sunt: glbenuul de ou, microalgele, o serie de uleiuri fungice i
marine.
Roluri:
- sunt componente structurale majore ale membranelor celulare;
- favorizeaz dezvoltarea creierului i a retinei;
- confer protecie antialergic;
- au rol n dezvoltarea sistemului imun.
Nucleotidele: citidin, uridin, adenozin, guanozin

Roluri:
- precursori ai acizilor nucleici;
- constituieni ai enzimelor;
- surs de energie celular;
- creterea i diferenierea tractului gastro-intestinal;
- protecia antidiareic;
- dezvoltarea sistemului imun.
Clasificarea formulelor de lapte pentru copii

Formule de start (0 6 luni);
Formule de continuare:
6 - 12 luni;
1 - 3 ani (formula Junior);
Formule hipoalergenice / hipoantigenice (HA);
Formule speciale:
Pentru prematuri;
Delactozate / hipolactozate (sursa de proteine poate fi laptele de vac sau soia);
Fomule elementale;
Formule hiperenegetice srace n sodiu.
Formulele de start au ca surs de proteine laptele de vac i se recomand pn la vrsta de 6

luni (ex: Humana 1, NAN 1, Lactogen 1, Nativa 1, , Milumil 1, Aptamil 1, Similac, Vitalact etc.).
Formulele de continuare (Follow up Formula) au ca surs de proteine laptele de vac i se
recomand de la 6 luni pn la 1 an, cnd sugarul primete o alimentaie diversificat (Humana 2, NAN
2, Lactogen 2, Nativa 2, Milumil 2 i 3, Vitalact).
Formulele junior (laptele de cretere) sunt preparate recomandate n alimentaia copiilor cu
vrsta cuprins ntre 1-3 ani, cu o compoziie adaptat acestei vrste (Humana 3, Humana Junior, NAN
1+, NAN 2+, Milumil Junior).
Formulele hipoalergenice/hipoantigenice (HA) se recomand copiilor cu istoric personal i
familial de atopie i utilizeaz ca surs de proteine hidrolizatele proteice din laptele de vac (Humana
HA, NAN HA, Aptamil HA,).
Formulele pentru prematuri sunt adapate nevoilor speciale pe care acetia le prezint, avnd
un coninut de proteine mai ridicat, o cantitate mai redus de lactoz, lipide uor asimilabile (MCT
Medium Chain Triglycerides), o cantitate de calciu i fosfor aproape dubl, coninut n vitamine mai
ridicat comparativ cu formulele standard (Humana 0, PreNAN, Aptamil Prematil, BIOPre etc.).
64
La prematurii VLBW i ELBW se recomand mbogirea laptelui uman cu fortifiani (Nestle

FM85, Aptamil FMS), numai sub supraveghere medical, cu scopul suplimentrii energetice a acestuia.
Fortifianii conin mixturi de proteine extensiv hidrolizate, glucide uor asimilabile i nu conin
grsimi.
Formulele hipolactozate (Humana HN, Althera, Milupa HN25) sunt concepute special pentru
nou - nscuii i sugarii care prezint intoleran la lactoz (cel mai frecvent secundar unei infecii
digestive), glucidele fiind reprezentate de polimerii de glucoz sau amidon. Sursa de proteine este
reprezentat de proteinele laptelui de vac, supuse hidrolizei enzimatice (Alfare, Althera) sau
nemodificate (Milupa HN25). Sunt bogate n MCT.
Formulele delactozate (Humana SL,Alfare, Milupa SOM, Milupa Pregomin) sunt utilizate n
intolerana secundar la lactoz, fiind total lipsite de lactoz.
n alergia/intolerana la proteinele laptelui de vac pot fi folosite formulele din soia (Humana
SL, Milupa SOM, Milupa Pregomin), cu meniunea c exist cazuri de alergie ncruciat (la proteina
laptelui de vac i la proteinele din soia), situaie n care se vor folosi formulele care au n compoziie
proteine extensiv hidrolizate (Alfare, Althera).
mbuntirea compoziiei formulelor de lapte reprezint un progres important n alimentaia

artificial a sugarului, dar pentru pentru reducerea riscului de apariie a infeciilor se impun cteva
reguli stricte:
- prepararea proaspt, la fiecare mas;
- aruncarea oricrui rest de lapte rmas;
- igien riguroas;
- n spitale vor fi alctuite ghiduri pentru prepararea i manipularea laptelui, care vor fi strict
respectate.
TEHNICA ALIMENTAIEI ARTIFICIALE

Alimentaia artificial se administreaz cu biberonul i tetina, cu linguria sau cnia sterilizate
prin fierbere sau prin utilizarea sterilizatoarelor (Philips Avent, Chicco).
Biberoanele sunt de diferite forme sau mrimi, din plastic (fr bisfenol A BPA free) sau
din sticl. Ele se spal i se sterilizeaz prin fierbere la fiecare mas
65
66
Copilul va fi luat n brae de ctre persoana care l hrnete (este contraindicat alimentarea
copilului n decubitus dorsal) i nu va fi forat s termine laptele din biberon, mai ales dac adoarme.
Prnzul dureaz 10-15 minute dup care copilul va fi inut n poziie vertical pentru a se
produce eructaia, apoi va fi culcat n decubitus lateral.
ALIMENTAIA MIXT
Definiie: Alimentaia mixt este alimentaia sugarului din primele patru luni de via cu lapte
uman i cu un alt fel de lapte.
Indicaiile alimentaiei mixte:
- hipogalactia mamei (verificat prin proba suptului pe 24 ore),
- lipsa mamei de la unele supturi (reluarea activit ii profesionale).
TEHNICA ALIMENTAIEI MIXTE:

1) Metoda complementar (mame cu hipogalactie):
- la fiecare prnz copilul va primi mai nti lapte uman (de la ambii sni) i apoi, n completare,
un preparat de lapte
2) Metoda alternativ (mame care lipsesc o perioad a zilei de acas )

- copilul va primi prnzuri complete cu lapte uman i prnzuri complete cu un preparat de
lapte.
Se recomand administrarea preparatului de lapte cu c nia sau cu linguria, deoarece

administrarea acestuia cu biberonul va determina sugarul s renune la alimentaia la sn.
ALIMENTAIA DIVERSIFICAT
Definiie: Alimentaia diversificat este alimentaia copilului dup vrsta de 4 - 6 luni cu alte
alimente pe lng lapte.
Diversificarea este un proces progresiv care dureaz cteva luni i realizeaz trecerea la o
alimentaie asemntoare celei a adultului.
Principiile diversificrii alimentaiei:

introducerea unui aliment nou se va face numai cnd sugarul este sntos;
alegerea primului aliment de diversificare se individualizeaz n funcie de
particularitile de dezvoltare ale sugarului. La cei cu o dezvoltare ponderal corespunztoare se ncepe
cu supa de legume sau piureul de fructe. La sugarii cu deficit ponderal, aceste alimente se vor mbogi
mai repede cu proteine;
valoarea caloric a alimentului nou introdus (prnzului) trebuie s fie mai mare dect a
celui care este scos din alimentaie;
introducerea alimentului nou se va face progresiv cte 20-30g/zi la o mas de lapte,
reducnd cu aceeai cantitate laptele, pn la nlocuirea complet a prnzului de lapte cu noul aliment;
administrarea alimentelor nou introduse se va face cu linguria;
se recomand introducerea unui singur aliment nou pe sptmn la aceeai mas se
pot combina mai multe alimente dar numai dup ce s-a testat tolerana fiecruia n parte;
la apariia unor tulburri digestive (vrsturi i/sau diaree) se ntrerupe diversificarea i
se reia dup cteva zile de la normalizarea tranzitului intestinal;
nu se va fora copilul s consume ntreaga raie oferit (risc de anorexie, de opoziie);
sugarii alimentai artificial n primele 6 luni de via vor prim o formul de continuare;
67
se vor evita prnzurile rare i abundente care cresc sinteza lipidelor din glucide
(hiperlipogenez adaptativ), cresc depunerea de lipide, mresc biosinteza colesterolului i
trigliceridelor, determin hipertrofie gastric, mresc suprafaa de absorbie intestinal i determin
modificri enzimatice hepatice;
se vor introduce iniial cereale fr gluten (orez, porumb, tapioca), iar dup vrsta de 7
luni cele cu gluten;
numrul de prnzuri administrate pe zi n alimentaia diversificat se va stabili n funcie
de vrst, senzaia de foame-saietate i greutatea copilului;
hidratarea ntre mese se face cu lichide nendulcite (ceai, ap fiart i rcit);
trebuie ncurajat nc de la vrsta de 7-8 luni autoalimentarea;
alimentele noi vor fi pasate pn la apariia primilor dini, apoi zdrobite;
cel mai bun criteriu al succesului alimentaiei diversificate la sugar este urmrirea
curbelor de cretere i dezvoltare i ncadrarea lor n parametrii normali.
Alimentele folosite n diversificarea alimentaiei
Legumele au un coninut mic de proteine i lipide, dar sunt bogate n fibre alimentare, sruri i
vitamine. Ele se administreaz n alimentaia sugarului sub form de supe i piureuri.
Cele mai ntrebuinate sunt: morcovii, cartofii, ptrunjelul, spanacul, salata, dovleceii, roiile,
ardeii grai i fasolea verde.
Finoasele au valoare energetic mare, dar utilizarea lor n exces predispune copilul la rahitism
i anemie.
Cerealele pentru sugari, simple sau complexe, sunt o surs important de calorii i fibre, sunt
mbogite cu vitamine, Ca i Fe i sunt securizate bacteriologic. Ele se prepar instant, prin
resuspendare n ap sau lapte. Exemple de cereale pentru sugari :
- cereale fr gluten (sugari cu vrsta ntre 4-6 luni):
Humana Cereale cu gri fara lapte
Humana Cereale cu mar fara lapte
Humana Cereale cu banane si crese (cu lapte inclus)
Humana Cereale cubanane si vanilie (cu lapte inclus)
Humana Cereale cu piersici si maracuja (cu lapte inclus)
Humana Cereale cu fructe si lapte
Humana Cereale cu fructe de gradina si lapte
Humana Cereale cu capsuni si iaurt
- cu gluten (sugari cu vrsta mai mare de 6 luni):

Humana Cereale cu fulgi de ovaz si piersici
Humana Cereale cu lapte si biscuiti
Humana Cereale de noapte cu gri, banane, lapte si fulgi de ovaz
Pinea alb se poate administra de la vrsta de 8 luni dac masticaia o permite.

Pastele finoase (fidea) vor fi administrate n sup ncepnd cu vrsta de 8 luni.
68
69
Fructele se administreaz sugarului sub form de sucuri, piureuri i compoturi. Nu se vor da

copilului sub 1 an zmeur, cpuni, fragi, care au aciune puternic alergizant.
Brnza de vaci se administreaz zilnic dup luna a-V-a de via, 20-30g/zi, pasat, amestecat
cu orez /sup/piure de legume.
Brnzeturile fermentate se recomand dup vrsta de 1 an.
Oul: albuul nu se recomand sub vrsta de 1 an (este alergizant). Glbenuul se introduce
treptat, dup vrsta de 5 6 luni, n supa de legume sau n piureuri, de 2-3 ori /sptmn.
Carnea de pasre sau de vit, fiart i tocat se administreaz dup vrsta de 5 luni, cte 20-30
g/zi, n supa de legume sau cu piure.
Ficatul de pasre sau de vit fiert, se poate administra dup vrsta de 7 luni, alternativ cu
glbenuul de ou sau carnea.
Iaurtul se recomand de la vrsta de 7 luni.
Smntna se administreaz dup vrsta de 8 luni.
Petele se recomand dup vrsta de 11 - 12 luni (este alergizant).
Produse industriale pentru diversificarea alimentaiei
Firmele productoare de formule de lapte ofer i o gam variat de produse industriale pentru
diversificarea alimentaiei. Compoziia acestora este stric monitorizat i respect recomandrile OMS
i este adaptat diferitelor etape de vrst.
Exemple: piureuri de fructe/ legume (n diferite combinaii), legume/orez + carne de pui/vit.
Avantajele utilizrii acestor produse:
- comoditate n administrare
- mare varietate
- sunt securizate bacteriologic i toxic.
Dezavantaje:
- costul ridicat
- compoziia omogen ntrzie deprinderea masticaiei.
ALIMENTAIA COPILULUI 1-3 ANI

Nevoia de lichide: 125 ml/kg/zi.
Nevoia de:
- proteine 2,5-3g/kg/zi;
- lipide 4-5g/kg/zi;
- glucide 10-12g/kg/zi.
Necesarul de calorii: 80-100 Kcal/kg/zi.
Se recomand formulele de continuare Junior (~ 500 ml/zi).
Copilul va primi 3 mese principale i dou gustri:

Masa de diminea: 250 ml lapte cu cereale / pine cu unt, gem sau miere de albine, brnz
Masa de prnz:
- felul I 150 ml sup / ciorb de zarzavat sau carne, cu legume pasate;
- felul II - 50 g carne tocat (perioare, prjoale cu sos de roii sau smntn, sarmale n foi de
vi, rulad de carne) cu garnitur de legume (soteuri de morcov, conopid, piure de cartofi).
- felul III compot/ limonad/ prjitur de cas.
La sfritul mesei se va oferi 100-150 ml ap.
Masa de sear:
- felul I - budinc / salate de legume, omlet, papanai, mmlig cu brnz de vaci i
smntn, cltite cu brnz i smntn, budinc de finoase
70
- felul II - 250 ml lapte/ iaurt cu pine /biscuii.

Cele dou gustri de la ora 10 i 17 vor fi alctuite n general din fructe i compoturi.
Copilul mic trebuie nvat s se autoalimenteze, s poat folosi linguria i s bea din can.
Alimentele interzise la aceast vrst sunt:
- alimente care pot provoca aspiraie: nuci, alune, fructe cu smburi, semine, floricele de
porumb, cartofi prjii, elin crud, pete cu oase, bomboane;
- dulciuri: prjituri cu crem, cereale cu zahr, buturi rcoritoare cu arome artificiale de fructe;
- alimente greu de digerat: crnai, carnea de oaie, vnat sau conservat, mncruri prjite/grase,
condimente;
- mazrea, fasolea boabe, varza se pot introduce n alimentaie dup vrsta de 2 ani;
- alcoolul, cafeaua, ceai negru, cola.
ALIMENTAIA COPILULUI NTRE 4-7 ANI

Nevoi calorice: 80 -100 Kcal/kg/zi
Necesarul de lichide: 70-80 ml/kg/zi.
Necesarul de:
- proteine 2,5 g/kg/zi;
- lipide - 3 g/kg/zi;
- glucide - 10 g/kg/zi.
Copilul va primi 3 mese principale i 2 gustri.
Compoziia meselor va fi foarte variat.
Laptele va fi administrat n cantitate de cel mult 500 ml/zi.
Fructele i legumele se dau crude, ca salate sau preparate.
Carnea se d zilnic, n cantitate de 75 g, iar oul de 3-4 ori pe sptmn.
Pinea, recomandabil cea integral, nu va depi 150-200 g/zi.
Apa i dulciurile se indic la sfritul mesei pentru a nu afecta apetitul.
Copilul va mnca la mas cu familia.
n aceast perioad se va pune accentul pe nvarea bunelor deprinderi: splatul pe mini
nainte de mas, periajul dinilor.
ALIMENTAIA COPILULUI NTRE 7-15 ANI

Nevoile calorice: 50-65 kcal/kg/zi (cu att mai puine cu ct copilul nainteaz n vrst).
Necesarul de:
- proteine 2 g/kg/zi;
- lipide 1-2 g/kg/zi;
- glucide 8-10 g/kg/zi.
Regimul alimentar va fi asemntor cu cel al adultului.
Copilul va primi 3 mese principale i 1-2 gustri pe zi.
Masa de diminea este important deoarece este naintea programului colar.
Alimentele trebuie s fie proaspete, suficiente cantitativ i cu valoare biologic ridicat.
Adolescenii adopt frecvent un regim alimentar cu coninut energetic sczut, care poate fi srac
n vitamine (A, C, D) i minerale (Ca, Mg, Fe).
Se recomand evitarea alimentaiei de tip fast food care crete riscul dezvoltrii obezitii.
71
Bibliografie:
1. Ciofu E., Ciofu Carmen. Pediatria Tratat ediia I, Editura Medical 2001
2. Cristiana Dragomir, Laura Florescu Puericultur - Particulariti de cretere i dezvoltare a
copilului la diferite vrste, Ed. Gr. T. Popa Iai, 2004, ISBN 973-7906-08-X
3. Cristiana Dragomir, Laura Florescu Puericultur Nutriia i alimentaia copilului
sntos, Ed. Gr. T. Popa Iai, 2005, ISBN 973-7906-63-2
4. Laura Florescu, Puericultur Curs pentru studenii facultii de medicin i specialiti, Ed. Gr.
T. Popa Iai, 2008, ISBN 978-973-7682-56-7
5. Institutul pentru Ocrotirea Mamei i Copilului prof. dr. Alfred Rusescu, UNICEF Reprezentana
n Romnia, Statusul nutriional al copiilor n vrst de pn la 5 ani: Romnia 2005, Bucureti:
MarLink, 2006, ISBN: 973-8411-45-9
6. Programul Naional de Prevenie Subprogramul de sntate a femeii i copilului, Principii n
alimentaia copilului i gravidei, ndruma pentru furnizorii de servicii de sntate la nivel comunitar,
Ministerul Sntii Publice, Romnia, 2007
7. World Health Assembly Resolution. Infant and young child nutrition, WHA 54.2, 18 May 2001.
8. WHO, Global strategy for infant and young child feeding. WHA 55/2002/ REC /1, Annex 2.
9. http://www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm
72
III. ELEMENTE DE GENETIC MEDICAL

CRISTINA RUSU, ELENA EMANUELA BRAHA
Genetica i genomica n medicin

Genetica medical s-a nscut la nceputul secolului XX, atunci cnd Garrod a intuit c legile lui
Mendel referitoare la transmiterea caracterelor ereditare pot s explice att motenirea, ct i recurena
anumitor boli n anumite familii.
n urmtorii 100 ani, Genetica medical a crescut de la o subspecialitate mic, dedicat ctorva
afeciuni ereditare, la o specialitate medical recunoscut, ale crei concepte i abordri sunt
componente importante ale diagnosticului i managementului multor boli, unele frecvente, altele rare.
Cunotinele au evoluat din ce n ce mai rapid n 1960 a fost descris prima anomalie cromozomial
la om, Sindromul Down; n anii 80 a fost introdus metoda PCR, care a revoluionat multe tehnici de
diagnostic de laborator; tot atunci a nceput s fie folosit ecografia fetal n depistarea prenatal a
anomaliilor congenitale; n anii 90 s-au nregistrat progrese remarcabile ale medicinii legale prin
introducerea amprentelor de ADN pentru identificarea persoanelor pe baza profilului ADN; n timp au
fost introduse metode din ce n ce mai sofisticate, care ptrundeau din ce n ce mai n profunzime n
tainele materialului genetic, ceea ce a dus n final la nceputul secolului 21 la finalizarea Proiectului
Genomul uman. Acesta a reprezentat un efort internaional de a determina tot coninutul genomului
uman, definit ca suma informaiei genetice a speciei umane (sufixul om provine de la termenul
grecesc care nseamn tot, complet). Acum putem studia genomul uman ca o entitate, mai curnd
dect fiecare gen separat. Genetica medical a devenit o parte important a domeniului mai larg al
medicinii genomice, care caut s realizeze o analiz pe scar larg a genomului uman, inclusiv
controlul expresiei genice, variaia genelor umane, precum i interaciunile dintre gene i mediu, scopul
final fiind mbuntirea ngrijirii medicale. Tendina actual este trecerea la medicina preventiv i
personalizat identificarea persoanelor sntoase cu risc genetic de a face o anumit boal i aplicarea
msurilor de profilaxie pentru a mpiedica apariia acelei boli. Se trece astfel de la medicina dedicat
omului bolnav, la cea dedicat omului sntos, prin folosirea de tehnici moderne, sofisticate, de
diagnostic genetic.
Genetica medical nu se concentreaz numai asupra pacientului, ci a ntregii familii, n marea
majoritate a cazurilor, un diagnostic de boal genetic nsemnnd risc pentru ali membri ai familiei de
a dezvolta acea boal genetic sau de a avea copii afectai. De aici, decurge importana realizrii unei
anamneze familiale detaliate, ca prim pas n analiza oricrei boli, genetice sau nu. Istoricul familial este
important deoarece poate fi critic pentru diagnostic, poate arta c o boal este ereditar, poate furniza
informaii despre evoluia natural a bolii i variaia n expresia sa, dar poate clarifica i modul de
transmitere. Mai mult, recunoaterea componentei familiale a unei boli permite estimarea riscului altor
membri ai familiei, astfel nct s se ofere pacientului i familiei sfat genetic, prevenire i management
corespunztor.
n ultimii civa ani, Proiectul Genomul uman a fcut disponibil secvena complet a ntregului
ADN uman. Cunotinele permit identificarea tuturor genelor umane, determinarea gradului de variaie
a acestor gene n diferite populaii i definirea modului n care aceast variaie contribuie la starea de
sntate i boal. n parteneriat cu toate celelalte discipline ale biologiei moderne, Proiectul Genomul
uman a revoluionat Genetica medical i uman prin abordarea fundamental a multor boli, utilizarea
de instrumente de diagnostic mult mai bune, precum i folosirea de msuri de prevenie i terapie
bazate pe abordarea detaliat a genomului.
73
Genetica devine astfel un element cheie n practica medical. Am putea s menionm cteva
exemple doar dintre multiplele aplicaii ale geneticii i genomicii n medicina actual:
Un copil cu anomalii congenitale multiple i cariotip normal beneficiaz de un test genomic
de nalt rezoluie pentru depistarea deleiilor sau duplicaiilor submicroscopice (defecte cromozomiale
mici, care nu pot fi evideniate la analiza obinuit);
O femeie tnr cu istoric familial de cancer de sn primete educaie, testare i interpretarea
rezultatelor i susinere de la un profesionist specializat n cancer de sn ereditar;
Un obstetrician trimite o biopsie de viloziti corionice prelevat de la o femeie nsrcinat
de 38 de ani la laboratorul de citogenetic, pentru a fi examinat pentru anomalii de numr sau
structur ale cromozomilor fetali;
Diagnosticul prenatal se realizeaz prin analiza ADN-ului fetal circulant n sngele mamei;
mai mult, diagnosticul prenatal se bazeaz nu numai pe analiza ADN-ului fetal, ci i pe expresia genic
(analiza modului n care funcioneaz gena prin analiza ARNm i a proteinelor produse de acea gen) i
influenarea acesteia de ctre factori de mediu (prin evaluri epigenetice, care apreciaz gradul de
metilare al genelor);
Un hematolog combin istoricul familial i medical cu testarea genetic a unui adult tnr cu
tromboz venoas profund pentru a evalua beneficiile i riscurile iniierii i meninerii terapiei cu
anticoagulante;
Analiza de tip array (cip ADN) a expresiei genice a unei tumori este folosit pentru a
determina prognosticul ghida terapia;
Un oncolog testeaz pacienii pentru variaii genetice care pot previziona un rspuns bun sau
reacii adverse la un agent chimioterapeutic;
Un specialist de medicin legal folosete baze de date cu polimorfisme genetice n analiza
probelor de ADN obinute de la victimele atentatului din 11 septembrie 2001 de la World Trade Center
i de la rude pentru a identifica rmiele;
Descoperirea unei ci de semnalizare oncogenic reactivat inadecvat de o mutaie somatic
ntr-o form de cancer duce la introducerea unui inhibitor puternic i specific al acelei ci, inhibitor
care trateaz cu succes acel cancer;
Un tnr de 20 ani face un test genetic care i evalueaz detaliat tot ADN-ul i i precizeaz
la ce boli comune ale adultului (de exemplu cardiopatie ischemic, diabet, Alzheimer etc) prezint
predispoziie genetic; simpla aplicare a msurilor de profilaxie specifice acelor boli va face ca el s
rmn sntos.
Principiile i abordrile genetice nu sunt limitate la o specialitate sau subspecialitate medical,
ci se extind n multe domenii ale medicinii. Pentru ca pacienii i familiile lor s poat beneficia de ct
mai multe avantaje ale extinderii noiunilor de genetic, toi profesionitii din domeniul medical trebuie
s neleag principiile Geneticii umane. Aceste principii includ:
existena de forme alternative ale unei gene n populaie (alele normale sau anormale);
posibilitatea ca aceeai gen anormal s se manifeste diferit la indivizi diferii ntr-o familie
(expresivitate variabil), s nu se manifeste (chiar dac ar trebui penetran incomplet) sau s se
manifeste din ce n ce mai devreme i mai grav n cursul generaiilor (anticipaie);
faptul c a gen se poate manifesta n esuturi/ organe diferite (pleiotropie); de exemplu n
Sindromul Marfan apar manifestri scheletice, oculare i cardio-vasculare, dar toate sunt determinate
de esutul conjunctiv anormal;
apariia de fenotipuri similare produse de mutaii n loci diferii (heterogenitate de locus) sau
produse de mediu (fenocopii);
recunoaterea faptului c unele boli familiale pot fi determinate de variante genice care
produc predispoziie genetic la acea boal; apariia propriu-zis a bolii este produs de factori
nefavorabili de mediu, care interacioneaz cu factorii genetici;
74
rolul mutaiilor somatice n cancer i mbtrnire; cunoaterea metodelor de prevenire a

acestor mutaii (de exemplu factorii antioxidani);
posibilitatea realizrii:
o diagnosticului prenatal - diagnostic de boal genetic la ft,
o testrii presimptomatice - testarea unui individ tnr, aparent sntos, pentru o boal
genetic cu debut tardiv prezent n familie, pentru a vedea dac va face boala sau nu; metoda este util
pentru a realiza opiuni reproductive n timp util;
o screeningului populaional testarea tuturor nou nscuilor (screening neonatal) sau a unor
anumite grupuri populaionale (de exemplu colectiviti nchise) pentru a depista indivizii cu risc de a
face o boal genetic (pentru care exist tratament, care dac nu se face rezult handicap sever) sau de
a transmite o boal genetic;
posibilitatea realizrii de medicamente prin inginerie genetic i promisiunile terapiei genice
(tratamente care inser gene normale n organism sau, mai frecvent, introducerea de particule care
blocheaz gena anormal).
Clasificarea bolilor genetice
n practica clinic, principalul rol al geneticii const n elucidarea rolului mutaiilor n
predispoziia la boal, modificarea cursului bolii sau determinismul propriu- zis al bolii. Practic, orice
boal este consecina aciunii combinate a factorilor genetici i a mediului, dar ponderea celor 2 tipuri
de factori este diferit pentru fiecare boal n parte.
Principalele tipuri de boli genetice sunt urmtoarele:
Boli cromozomice determinate de anomalii de numr sau de structur la cromozomilor;
exemple: Sindromul Down, Turner, cri du chat;
Boli monogenice produse de o pereche de alele anormale; exemple: hipercolesterolemia
familial, fibroza chistic, hemofilia;
Boli multifactoriale determinate de mai multe gene anormale, plus aciunea nefavorabil a
mediului; exemple: anomalii congenitale izolate sau boli comune ale adultului;
Boli produse prin mutaii somatice determinate de anomalii genetice ntr-un singur esut/
organ, restul organismului fiind normal; principalele consecine ale mutaiilor respective sunt
mbtrnirea precoce/ cancer n esutul respectiv;
Boli mitocondriale produse de mutaii ale ADN-ului din mitocondrii, nu din nucleu (aa
cum sunt toate bolile menionate mai sus); exemple: boala Leber.
BOLILE CROMOZOMICE
Bolile cromozomice reprezint anomalii de numr sau de structur ale cromozomilor. Global,
sunt afeciuni genetice frecvente (0,6% nou nscui), cu consecine majore (boli grave, ce pot determina
deces precoce, anomalii congenitale multiple, retard mintal moderat/ sever, sterilitate/ infertilitate).
Principalele cauze sunt reprezentate de factori de mediu i vrsta matern avansat (peste 35-38 ani,
predispune la nedisjuncie, cu apariia anomaliilor cromozomice de numr). Un element practic
deosebit const n clasificarea anomaliilor cromozomice n funcie de consecinele fenotipice n
anomalii echilibrate i neechilibrate:
Anomaliile cromozomice echilibrate: persoana prezint cantitatea normal de ADN (toate
genele sunt prezente), dar 1-2 cromozomi sunt organizai diferit (de exemplu o poriune dintr-un
cromozom este aezat invers). Deoarece individul are toate genele prezente, fenotipul este normal
(singura consecin putnd fi sterilitatea). n schimb, atunci cnd cromozomii sunt transmii la
descendeni, pot apare fragmente de material genetic n plus sau n minus, descendenii fiind anormali
fenotipic;
Anomaliile cromozomice neechilibrate: persoana prezint material genetic n plus sau n
minus (un cromozom n totalitate sau numai un fragment), din acest motiv fenotipul individului este
75
anormal; dac anomalia cromozomial se transmite la descendeni (purttorul nu este steril), acetia vor
fi i ei anormali; n aceast categorie se ncadreaz anomalii cromozomice de numr i de structur
neechilibrate.
Anomaliile cromozomice de numr
Anomaliile cromozomice de numr se refer la situaiile n care numrul total de cromozomi
este anormal (diferit de 46). n funcie de numrul cromozomilor implicai se clasific n poliploidii
(anomalia se refer la un set de 23 cromozomi, numrul total de cromozomi ai unui individ fiind 69
vezi Fig 1 sau 92) i aneuploidii (anomalia implic numai 1-2 cromozomi).
a.
b. c.
Figura 1: a. cariotip cu triploidie, formul cromozomic 69,XXY; b. sindactilie la un ft cu triploidie;

c. placent cu aspect de mol hidatiform
Poliploidiile (triploidii 3 seturi de 23 cromozomi, tetraploidii 4 seturi) sunt anomalii

cromozomice grave, viabile doar sub form de mozaic (atunci cnd organismul conine att celule
anormale, ct i normale). n astfel de situaii copilul prezint deficit de cretere pre i postnatal,
asimetrie corporal, sindactilie i anomalii pigmentare cutanate liniare ondulate (n lungul liniilor
Blaschko), iar placenta prezint i ea anomalii (mol hidatiform) atunci cnd setul suplimentar provine
de la tat.
Aneuploidiile sunt anomalii cromozomice mai puin grave, unele dintre ele putnd fi viabile n
urmtoarele forme:
76
Anomalii totale (este interesat un cromozom n totalitate), omogene (toate celulele afectate)
sau n mozaic (numai o parte din celule anormale, restul fiind normale): trisomiile 21 Sindromul
Down, 18 Sindromul Edwards (v. Fig 2), 13 Sindromul Patau, monosomia X Sindromul Turner i
polisomiile XY XXX, XYY sau XXY Sindromul Klinefelter;
Figura 2: cariotip cu trisomie 18 (Sdr Edwards), formul cromozomic 47,XX,+18
Anomalii pariale (numai o parte din cromozom este afectat); cele mai frecvente anomalii
pariale viabile sunt deleia 4p (Sindromul Wolf Hirschhorn) i deleia 5p (Sindromul cri du chat vezi
Fig 3).
Figura 3: cariotip cu deleie 5p (Sdr cri du chat), formul cromozomic 46,XX,5p-
Anomaliile cromozomice de structur

Anomaliile cromozomice de structur se refer la situaiile n care (n general) numrul total de
cromozomi este normal, dar structura a 1-2 cromozomi este anormal.
77
Anomaliile cromozomice echilibrate asociaz fenotip normal, dar risc de descendeni

anormali. n aceast categorie se ncadreaz urmtoarele tipuri de anomalii:
Inversii (inv): un fragment de cromozom este aezat invers;
Translocaii reciproce echilibrate (t): schimb de fragmente ntre 2 cromozomi;
Translocaii robertsoniene (rob): unirea a 2 cromozomi acrocentrici cap la cap;
Inserii (ins): un fragment dintr-un cromozom se transfer pe alt cromozom.
Anomaliile cromozomice neechilibrate asociaz fenotip anormal (datorit cantitii anormale

de material genetic) i risc de descendeni anormali. n aceast categorie se ncadreaz urmtoarele
tipuri de anomalii:
Deleii (del): un fragment de cromozom lipsete;
Duplicaii (dup): un fragment de cromozom este prezent de 2 ori pe acelai cromozom;
Cromozomi inelari (r): capetele cromozomului se pierd i capetele fragmentului din mijloc se
unesc, formnd o structur inelar (vezi Fig 4);
Izocromozomi (i): cromozomi formai din acelai tip de brae;
Cromozomi dicentrici (dic): cromozomi cu 2 centromere.
Figura 4: cariotip cu cromozom X inelar, formul cromozomic 46,XrX
Anomaliile cromozomice prezint trsturi comune i trsturi specifice fiecrui tip de anomalie
n parte de exemplu Sindromul Down are ca anomalii specifice dismorfia facial cu facies
mongoloid, brahidactilia i anomaliile viscerale cardiace i digestive.
Semnele comune tuturor anomaliilor cromozomice sunt deosebit de importante pentru practica
de zi cu zi, deoarece prin simpla recunoatere a acestor semne (mai ales dac sunt asociate) se ridic
suspiciunea de anomalie cromozomial i prin realizarea cariotipului se stabilete diagnosticul. Aceste
semne sunt:
Deficit de cretere pre i postnatal;
Retard mintal (de multe ori moderat/ sever) cu/ fr tulburri de comportament;
Anomalii congenitale multiple (3 sau mai multe);
Anomalii ale organelor genitale externe sau dezvoltare anormal a caracterelor sexuale
secundare la pubertate.
78
Sindroamele cu microdeleii/ microduplicaii

Microdeleiile i respectiv microduplicaiile sunt anomalii cromozomice mici, care de obicei nu
se vizualizeaz la examenul cromozomic obinuit i necesit tehnici speciale FISH) pentru identificarea
defectului. De obicei tabloul clinic al acestor sindroame este variabil, n funcie de mrimea defectului
(care cuprinde mai multe/ mai puine gene, aspect diferit la fiecare pacient n parte).
Sindroamele genetice frecvente incluse n aceste categorii sunt:
Microdeleii: Williams, velo- cardio- facial, Prader Willi/ Angelman;
Microduplicaii: Wiedemann Beckwith;
Numrul acestor sindroame crete exponenial datorit utilizrii tehnicilor moleculare
performante, cu identificarea de noi anomalii.
O subcategorie a sindroamelor cu microdeleii/ microduplicaii este reprezentat de
rearanjamentele subtelomerice modificri de tip microdeleie/ microduplicaie la nivelul capetelor
cromozomilor, modificri care au fost identificate frecvent la cazurile cu retard mintal moderat/ sever
asociat cu anomalii congenitale multiple care nu se asociaz ntr-un ablon bine cunoscut. Pentru
identificarea acestor defecte se folosete metoda MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification).
Indicaiile cariotipului
Studiul cromozomilor este indicat n urmtoarele situaii majore (mai ales dac sunt asociate):
Retard mintal cu/ fr tulburri de comportament;
Deficit de cretere pre i postnatal;
Ambiguitatea organelor genitale externe la natere;
Dezvoltare anormal a caracterelor sexuale secundare la pubertate;
Cupluri sterile (fr copii dup cel puin 2 ani fr mijloace contraceptive); se face cariotip
la ambii parteneri dac nu exist semne de sterilitate la unul din ei;
Cupluri cu avorturi precoce (pn la sfritul lunii a 2a de sarcin), spontane i repetate (2
sau mai multe); se face cariotip din produsul de avort (dac este posibil) i de la prini;
Cupluri cu nou nscui mori se face cariotip la copil (dac e posibil) i la prini;
Copii cu anomalii congenitale multiple (3/ mai multe);
Cancer i leucemii cariotipul stabilete prognosticul, dar orienteaz i terapia; de exemplu,
terapia cu Glivec n leucemia mieloid cronic este condiionat de prezena cromozomului
Philadelphia (translocaie 9/22);
Expunere accidental sau profesional la mutagene; cariotipul depisteaz anomaliile
cromozomice produse de aceste mutagene, ele predispunnd la apariia cancerului;
Prezena n familie a unei anomalii cromozomiale echilibrate; se testeaz viitorii prini,
nainte de iniierea unei sarcini;
Diagnostic prenatal (testarea cromozomilor la ft) realizat n una din urmtoarele situaii:
- Vrst matern avansat (peste 35-38 ani), deoarece exist risc de anomalie cromozomic
la ft, n special Sindrom Down;
- Prezena unei anomalii cromozomice echilibrate la unul din prini;
- Atunci cnd n familie exist o boal monogenic legat de X, mama este purttoare i
vrem s stabilim sexul copilului (deoarece bieii au risc de a fi afectai, iar fetele nu).
Cariotipul NU este indicat n urmtoarele situaii:
Boli monogenice defectul este prea mic pentru a putea fi vzut;
Boli multifactoriale sunt implicate mai multe gene anormale (defecte mici), plus aciunea
mediului;
Anomalii congenitale izolate sunt determinate multifactorial (mai multe gene anormale
plus mediu);
Boli mitocondriale defectul este n ADN-ul din mitocondrii, nu n nucleu.
79
Sindroame cu anomalii cromozomice

Sindromul Down (trisomia 21)
Tablou clinic:
- Fa rotund, fante palpebrale mongoloide, nas mic, gur mic i limb protruzionat,
urechi mici (Fig 5a);
- Mini/ picioare scurte i late, brahidactilie;
- Malformaii viscerale (cardiace frecvent canal atrio - ventricular, digestive stenoz/
atrezie duodenal);
- Hipotonie muscular, retard mintal moderat;
- Complicaii: infecii respiratorii, hipotiroidism, leucemie;
- Prognostic:
vital rezervat (pot muri din cauza malformaiilor, infeciilor respiratorii, leucemiei);
intelectual rezervat (au retard mintal moderat);
reproductiv brbaii sunt sterile; femeile sunt fertile, au risc 50% de copil cu Down;
- Tratament: chirurgical pentru malformaii; educaie special;
Cariotipul confirm diagnosticul; varianta prin translocaie poate fi motenit i implic risc
pentru alte sarcini, de aceea cariotipul este obligatoriu la prini;
Riscul de recuren depinde de varianta de cariotip i vrsta matern;
Screening prenatal triplu test integrat:
- Ecografie fetal (Fig 5b):
translucen nucal >3mm, absena osului nazal (trimestrul I),
femur scurt (trimestrul II);
- Cvadruplu test (testarea a 4 substane din sngele femeii nsrcinate la 15-18 sptmni):
alfa-feto- proteina (),
estriol neconjugat (),
gonadotrofina corionic (),
inhibina A ()
Diagnostic prenatal: amniocentez la 15-18 sptmni i analiz cromozomic prin test FISH
(Fig 5c).
a. b. c.
Figura 5: Sindromul Down: a. dismorfia facial; b. ecografia fetal; c. test FISH care confirm
prezena a 3 semnale pentru cromozomul 21 (albastru)
80
Sindromul Edwards (trisomia 18)

Tablou clinic (Fig 6a):
- Deficit de cretere pre i postnatal;
- Craniu cu frunte nalt i occiput proeminent, urechi ascuite (de faun);
- Pumni flectai cu degete suprapuse;
- Clci n piolet;
- Retard mintal sever;
- Supravieuire de scurt durat;
- Prognostic:
- vital rezervat (frecvent supravieuire sub o lun);
- intelectual rezervat (retard mintal sever);
- reproductiv rezervat (nu ajung la vrst reproductiv);
Cariotipul confirm diagnosticul;
Riscul de recuren: de obicei mic (sub 1%);
Screening prenatal:
- Ecografie fetal : hipotrofie fetal, chist de plexuri coroide (Fig 6b), pumn flectat, clci
proeminent;
- Cvadruplu test:
- alfa-feto- proteina (),
- estriol neconjugat (),
- gonadotrofina corionic (),
- inhibina A ()
Diagnostic prenatal: amniocentez, analiz cromozomic prin test FISH (Fig 6c).
Figura 6: Sindromul Edwards: a. semne clinice; b. ecografia fetal chist de plexuri coroide; c. test
FISH - 3 semnale pentru cromozomul 18 (rou)
81
Sindromul Patau (trisomia 13)

Tablou clinic (vezi Fig 7):
- Fa: defect de linie median (hipotelorism, nas neseptat, despictur labial median;
- Anoftalmie/ microoftalmie;
- Polidactilie postaxial;
- Prognostic:
- vital rezervat (frecvent supravieuire sub o lun);
- intelectual rezervat (retard mintal sever);
- reproductiv rezervat (nu ajung la vrst reproductiv);
Cariotipul confirm diagnosticul; varianta prin translocaie poate fi motenit i implic risc
pentru alte sarcini, de aceea cariotipul este obligatoriu la prini;
Riscul de recuren: de obicei mic (sub 1%); mare n translocaie;
Screening prenatal:
- Ecografie fetal: holoprozencefalie;
Diagnostic prenatal: amniocentez, analiz cromozomic prin test FISH.
Figura 7: Sindromul Patau: a. semne clinice; b. ecografia fetal holoprozencefalie
Sindromul Turner (monosomia X)

Tablou clinic:
- Nou nscut:
- Fat cu talie mic;
- Pterygium colli;
- Limfedem mini/ picioare;
82
- Adult:
- Hipostatur (talie sub 140 cm);
- Conformaie atletic (umeri lai, olduri nguste);
- Pterygium colli, inserie joas a prului pe ceaf;
- Torace plat, distan intermamelonar mare;
- Cubitus valgus, scurtare metacarpiene/ metatarsiene 4-5, unghii hipoplazice;
- Nevi multipli;
- Malformaii cardiace frecvent coarctaie de aort;
- Amenoree primar;
Prognostic:
- vital bun (cu excepia malformaiilor cardiace severe);
- intelectual bun;
- reproductiv rezervat (sunt sterile);
Tratament: hormon de cretere la copil; estrogeni la vrsta pubertii;
Teste genetice:
- Test Barr (cromatina sexual X): negativ/ procent mic (normal 15-20%);
- Cariotip: confirm diagnosticul.
- Riscul de recuren: de obicei mic (sub 1%);
Screening prenatal - Ecografie fetal: hygrom chistic;
Diagnostic prenatal: amniocentez, analiz cromozomic prin test FISH.
Figura 8: Sindromul Turner: a. semne clinice; b. ecografia fetal hygrom chistic
83
Sindromul Klinefelter
Tablou clinic (evident dup pubertate) (vezi Fig 9):
- Biat nalt, cu membre inferioare lungi;
- Conformaie ginoid (umeri nguti, olduri late);
- Pilozitate redus pe fa i pe corp;
- Ginecomastie;
- Disociaie peno- orhitic (penis normal, testiculi mici);
- Retard mintal uor, tulburri de comportament;
Prognostic:
- vital bun;
- intelectual uor rezervat (au retard mintal);
- reproductiv rezervat (sunt sterili);
Tratament: hormoni androgeni;
Teste genetice:
- Test Barr (cromatina sexual X): pozitiv (normal negativ);
- Cromatina sexual Y: pozitiv;
- Cariotip: confirm diagnosticul.
Figura 9: Sindromul Klinefelter: aspect clinic
Sindromul Wolf Hirschhorn (deletia 4p)

- Microcefalie, craniu n coif grecesc (rdcina nasului lat, proeminent);
Prognostic:
- vital rezervat (supravieuire de scurt durat);
- intelectual rezervat (au retard mintal sever);
- reproductiv nu ajung la vrsta reproducerii;
84
Cariotipul/ testul FISH confirm diagnosticul;

Figura 10: Deleia 4p: aspect clinic Figura 11: Deleia 5p: aspect clinic
Sindromul cri de chat (deleia 5p)

- Microcefalie, fante palpebrale nguste, plnset stins (ca un mieunat);
Prognostic:
- vital rezervat (supravieuire de scurt durat);
- intelectual rezervat (au retard mintal sever);
- reproductiv nu ajung la vrsta reproducerii;
Cariotipul/ testul FISH confirm diagnosticul;
Sindromul Williams
Tablou clinic:
- Facies uor grosier, edem palpebral, iris stelat, nas crn, macrostomie (facies de
spiridu) (vezi Fig 12.a);
- Laxitate cutanat i articular;
- Mini/ picioare scurte i late, brahidactilie;
- Malformaii cardiace frecvent stenoz aortic supravalvular;
- Retard mintal moderat, personalitate comunicativ;
- Complicaii: hipercalcemie, accidente anestezice;
Prognostic:
- vital relativ bun; uor umbrit de complicaii cardiace;
- intelectual rezervat (au retard mintal moderat);
- reproductiv risc 50% de a avea copii afectai;
Tratament: chirurgical pentru malformaii; educaie special;
Cariotip de obicei normal; Testul FISH confirm microdeleia 7q (vezi Fig 12.b);
Riscul de recuren depinde de prezena de anomalii cromozomice la unul din prini;
85
Figura 12: Sindromul Williams: a. dismorfia facial; b. test FISH
Sindromul velo cardio facial

Tablou clinic:
- Facies: nas lung cu aripi nazale hipoplazice, vorbire nazonat, palat nalt/ despicat,
insuficien velo-palatin, urechi n cup +/- surditate (Fig 13);
- Degete efilate, laxe;
- Malformaii cardiace frecvent tetralogie Fallot; frecvent anomalii renale;
- Deficit imun infecii respiratorii frecvente n copilrie;
- Uneori tulburri de comportament;
Prognostic:
- vital relativ bun; umbrit de complicaii cardiace i renale;
- intelectual bun (rar au retard mintal, de obicei uor);
- reproductiv risc 50% de a avea copii afectai;
Tratament: chirurgical pentru malformaii;
Cariotip de obicei normal; Testul FISH confirm microdeleia 22q (Fig 13);
Riscul de recuren depinde de prezena microdeleiei sau a unei anomalii cromozomice la
unul din prini.
Figura 13: Sindromul Velo- cardio- facial: a. dismorfia facial; b. test FISH
86
Sindromul Prader Willi

Tablou clinic:
- Nou nscut: hipotonie marcat, alimentaie dificil ce necesit alimentare prin gavaj;
- n jurul vrstei de 2 ani apare hiperfagie cu lips de saietate, care duce la apariia
obezitii morbide;
- Dismorfie cranio-facial: ngustare bitemporal, ochi migdalai, buze subiri, saliv
vscoas; crize de apnee;
- Mini/ picioare mici;
- Hipogonadism;
- Retard mintal moderat; automutilare (ciupirea pielii); prefer jocul de puzzle;
Prognostic:
- vital umbrit de complicaiile obezitii i de apneea n somn;
- intelectual rezervat (au retard mintal moderat);
- reproductiv rezervat, au fertilitate sczut;
Tratament: hormon de cretere, care modific raportul esut gras/ mas muscular; regim;
Sindromul Prader Willi poate fi determinat de deleii ale cromozomului 15 (identificate de
cariotip), microdeleii (identificate prin testul FISH) sau anomalii de metilare (disomie uniparental
sau defect de metilare identificate prin test de metilare);
Riscul de recuren (de obicei mic) depinde de prezena unei anomalii cromozomice la tat.
Figura 14: Sindromul Prader Willi: a. hipotonia neonatal; b. dismorfia facial; c. obezitate
morbid la adult.
BOLILE MONOGENICE
Bolile monogenice reprezint a categorie de boli genetice determinate de o singur pereche de
gene alele anormale.
Aceste boli se transmit conform legilor lui Mendel (direct de la prini la descendeni), motiv
pentru care au fost denumite boli mendeliene.
n funcie de tipul de cromozom pe care se gsete gena anormal, putem deosebi boli
autosomale sau gonosomale (legate de X). n funcie de puterea genei anormale, bolile se pot mpri n
boli dominante (gena dominant este o gen puternic i care se exprim ntotdeauna) i boli recesive
(genele recesive sunt gene slabe, care se manifest numai dac nu sunt combinate cu o gen
dominant). Tipul de boal se poate aprecia prin analiza atent a arborelui genealogic (vezi mai jos),
reprezentat folosind simbolurile internaionale schematizate mai jos.
Transmiterea clasic, mendelian, a fost demonstrat pentru peste 1.000 de sindroame
plurimalformaive. Pentru a stabili dac un sindrom plurimalformaiv este cauzat de mutaia unei
87
singure gene trebuie efectuat o amnunit anamnez familial i trebuie examinate clinic rudele cele
mai apropiate ale pacientului n scopul de a obiectiva anomalii congenitale asemntoare cu cele ale
probandului sau anomalii minore trecute neobservate.
Bolile monogenice sunt produse prin mutaii care afecteaz o singur pereche de gene alele
(corespunztoare unui singur locus genetic). Sindroamele plurimalformaive monogenice se transmit n
succesiune generaiilor urmnd un tip mendelian: autosomal dominant, autosomal recesiv sau legat de
X. Ele se gsesc, pe lng alte boli monogenice, raportate n Mendelian Inheritance of Man (MIM),
editat de Profesorul Victor McKusick, att n ediia tiprit ct i n versiunea on-line OMIM.(
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim )
Deci sindroamele monogenice sunt deseori familiale, regsindu-se i la ali membri ai familiei
bolnavilor. Aceasta nu este o regul absolut deoarece exist cazuri n care bolnavul sufer o mutaie
nou i este singurul membru afectat al familiei.
O categorie particular de boli monogenice este reprezentat de bolile moleculare, care
reprezint entiti pentru care a fost identificat ntregul mecanism patogenic (se cunoate gena
anormal, proteina produs de ea, precum i consecinele la nivel celular/ tisular/ de organ/ de
organism.
Bolile autosomal dominante
Bolile autosomal dominante (AD) sunt afeciuni monogenice care intereseaz n mod egal
ambele sexe, gena anormal fiind una dominant.
Criteriile care pledeaz pentru acest tip de transmitere la analiza arborelui genealogic sunt (vezi
Fig 15):
Frecven crescut a bolii (n familie exist muli bolnavi);
Continuitate (fiecare bolnav are cel puin un printe bolnav);
Nu exist consangvinitate (cstorii ntre rude);
Brbaii i femeile sunt afectai n proporii egale;
Doi prini sntoi au numai copii sntoi;
Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi (fete);
Transmiterea tat- fiu este caracteristic (tatl bolnav are biat bolnav);
Tatl bolnav poate avea fat sntoas;
Mama sntoas poate avea biat bolnav.
Figura 15: Arbore cu transmitere autosomal dominant
88
Cele mai frecvente afeciuni autosomal dominante sunt:

hipercolesterolemia familial: anomalie a receptorului pentru colesterol, caracterizat prin
creterea colesterolului plasmatic, ateroscleroz i depuneri de colesterol n esuturi (xantoame) i
deces precoce prin complicaii cardio- vasculare;
distrofia miotonic: afeciune caracterizat prin hipotonie i cataract la copilul mic, ulterior
devenind evidente miotonia (imposibilitatea de a relaxa rapid un muchi contractat), atrofiile
musculare, tulburrile de conducere cardiac, calviia precoce i sterilitatea (la brbat);
neurofibromatoza tip 1 (Recklinghausen): facomatoz caracterizat prin pete cutanate cafe
au lait, tumori n lungul terminaiilor nervoase, asociate uneori cu modificri osoase; diagnosticul se
stabilete pe baza unui scor ((vezi mai jos);
rinichiul polichistic autosomal dominant (ADPKD): chiti renali multipli, de mari
dimensiuni, aprui la vrsta adolescenei, cu degradarea progresiv a funciei renale ui hemodializ la
adultul tnr; frecvent se asociaz chiti n alte organe (ficat, pancreas, ovar);
acondroplazia: displazie osoas caracterizat prin nanism disproporionat macrocefalie
relativ, torace relativ ngust, scurtare rizomelic a membrelor, mn n trident; se poate asocia
hidrocefalie datorit circulaiei dificile a LCR produse prin compresiuni osoase;
scleroza tuberoas: facomatoz caracterizat la copil prin pete cutanate depigmentate (albe)
rotunde (sub form de frunz) i convulsii, ulterior aprnd angiokeratoame faciale (perinazal) i
periungheal i chiti renali;
sindromul Marfan: boal de esut conjunctiv caracterizat prin anomalii scheletice (aspect
general astenic, pectus, arahnodactilie, picior plat), cardio- vasculare (prolaps de valv mitral, dilataia
bulbului aortei), oculare (subluxaie de cristalin), cutanate (vergeturi) i mai rar pulmonare (chiti
pulmonari) i SNC (anomalii dura mater).
Neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen)

Neurofibromatoza Recklinghausen este forma cea mai comun de neurofibromatoz (90% din
cazuri).
Afecteaz aproximativ 1/ 3.000 indivizi, comparativ cu neurofibromatoza de tip 2, care
afecteaz 1/ 45.000 indivizi.
Este produs de mutaia genei pentru neurofibromin, localizat pe 17q11.2. Neurofibromina
este o gen supresoare de tumori, care inhib oncoproteina p21ras. Mutaia genei produce proliferarea
celular necontrolat i dezvoltarea de tumori.
Diagnosticul de neurofibromatoz tip I se stabilete pe baza asocierii a 2 din urmtoarele
criterii:
2/ mai multe neurofibroame pe/ sub piele sau un neurofibrom plexiform (aglomerare mare de
tumori care implic mai muli nervi); neurofibroamele arat ca nite excrescene subcutanate moi, care
se nmulesc odat cu vrsta;
Pistrui axilar sau inghinal;
Pete cafe au lait (macule maro deschis cu contur regulat); 6/ mai multe pete sub 5 mm
prepubertar i peste 15 mm postpubertar;
Anomalii scheletice displazie de sfenoid sau subierea corticalei oaselor lungi (care
determin ncurbarea membrelor inferioare);
Noduli Lisch hamartoame maronii pe iris;
Tumori pe nervul optic gliom;
Macrocefalie la copil, fr hidrocefalie;
Convulsii;
Opacitate lenticular posterioar juvenil.
89
Se asociaz i risc crescut de dezvoltare a tumorilor, n special meningioame, glioame i

feocromocitoame.
Bolile autosomal recesive
O boal este considerat recesiv n situaia n care se manifest doar la indivizii homozigoi
(care prezint aceeai mutaie la nivelul locilor omologi) sau la heterozigoii compui (care au, la
nivelul unei perechi de loci omologi, mutaii diferite n aceeai gen). Transmiterea recesiv poate fi
sugerat de consangvinitate sau de prezena mai multor descendeni afectai ai unui cuplu clinic
sntos. Consangvinitatea este o trstur predominant i semnificativ din punct de vedere statistic
doar n cazul sindroamelor relativ rare. Au fost identificate, att boli recesive determinate de mutaii la
nivelul unor loci genetici de pe autosomi (boli recesive autosomale), ct i afeciuni determinate de
mutaii la nivelul unor loci de pe cromosomul X (boli recesive legate de cromozomul X,
gonosomale).
Bolile recesive sunt numeroase i afecteaz calitatea vieii pacientului. Bolile recesive pot fi
recunoscute cu uurin prin examinarea arborelui genealogic al unei familii, ntruct prezint
urmtoarele caracteristici:
numr redus de bolnavi n familie;
boala se transmite discontinuu, cu salturi peste una sau mai multe generaii;
numrul bolnavilor cu afeciuni recesive este mai ridicat n familiile n care exist cstorii
consanguine;
doi prini bolnavi nu pot avea copii sntoi.
Bolile recesive autosomale sunt determinate de mutaii ale unor gene situate pe autosomi. Boala
se manifest la persoanele homozigote (aa), care au ambele gene alele mutante.
Particularitile bolilor recesive autosomale sunt (vezi Fig 16):
bolnavii au prini sntoi i sunt frecvent membrii aceleiai fratrii;
cu ct o boal recesiv autosomal este mai rar n populaie, cu att este mai frecvent
ntlnit consanguinitatea n familiile bolnavilor;
brbaii i femeile sunt afectai n proporii egale;
doi prini sntoi (heterozigoi - Na) pot avea copii bolnavi i biei i fete;
Figura 16: Arbore cu transmitere autosomal recesiv
90
transmiterea mam fiic este caracteristic (mam afectat, fiic afectat);

brbaii sntoi (Na) pot avea fiice bolnave, indiferent dac mama este sntoas
heterozigot (Na) sau bolnav (aa);
femeile bolnave (aa) pot avea biei sntoi, dac soul este sntos (Na sau NN);
riscul de recuren a bolii n fratria unui bolnav (indiferent de sex) cu o boal recesiv
autosomal este de 25% (presupunnd c prinii sunt sntoi heterozigoi Na)
Studiul bolilor monogenice (moleculare) a produs o adevrat revoluie n medicin. A aprut
posibilitatea unui diagnostic molecular, deseori prenatal, sau presimptomatic cu consecine majore asupra
acordrii unui sfat genetic precis, calcularea unui risc de recuren sau pentru alegerea celor mai adecvate
metode de tratament. Cteva exemple de boli autosomal recesive sunt menionate n Tabelul 1.
Tabelul 1: Exemple de boli monogenice autosomal recesive

Tip boal Exemple
Boli metabolice Glicogenozele
Galactozemia
Mucopolizaharidoz tip 1
Boli lisosomale de stocaj (boala Gaucher)
Aminoacidopatii: Fenilcetonuria, Homocistinuria
Boli hematologice Hemoglobinopatii: Drepanocitoza, Beta-talasemia
Boli cutanate Albinismul oculo-cutanat
Xeroderma pigmentosum
Boli pulmonare Fibroza chistic
Boli senzoriale Retinopatia pigmentar
Surditatea congenital autosomal recesiv
Fibroza chistic (MIM 219700)

Fibroza chistic (FC) este o boal cu transmitere autosomal recesiv (AR) ce const n
dereglarea transportului epitelial de clor datorit unor mutaii n gena CFTR - reglatoare a conductanei
transmembranare (cystic fibrosis transmembrane conductance reglator gene).
FC este una din cele mai frecvente i mai grave boli genetice la rasa alb, n alte grupuri etnice
boala fiind mai rar. Frecvena bolii n Europa e necunoscut dar se estimeaz o frecven de 1/8 000
1/10 000 de indivizi.
FC a fost descris pentru prima dat n 1938, cnd a primit denumirea de "FC a pancreasului"
datorit leziunilor fibroase ce apar n unul din principalele organe afectate, pancreasul. De fapt boala se
manifest multisistemic, interesnd organe ce conin glande mucoase (tractul respirator superior i
inferior, aparatul digestiv i cel reproductor masculin), precum i glandele sudoripare.
Pricipalele manifestri clinice din FC constau n:
boal pulmonar cronic datorit infeciilor respiratorii repetate i insuficienei respiratorii
(bronite cronice, suprainfecii bacteriene, hemoptizie, pneumotorax);
afectare gastrointestinal (malabsorbie, insuficien pancreatic, malnutriie, sindrom
obstructiv al intestinului distal, prolaps rectal, pancreatite recurente, ileus meconial, boal hepatobiliar
cronic);
azoospermie de cauz obstructiv sau datorat absenei vaselor deferente.
Pacienii pot prezenta deshidratare hiponatremic la efort sau n condiii de expunere la cldur.
Gena CFTR codific o protein transmembranar ce joac rolul de canal de clor AMPc
dependent. Disfuncia acestui canal conduce la apariia unei secreii mucoase vscoase, ceea ce
determin afectarea a numeroase organe:
n tractul respirator interfer cu clearence-ul mucociliar, predispune la infecii pulmonare
recurente (frecvent cu Pseudomonas aeruginosa) ce conduc la distrugerea esutului pulmonar, fibroz
pulmonar i insuficien respiratorie;
91
n canalele pancreatice apare retenia enzimelor pancreatice, care vor leza organul cu evoluie
ulterioar spre fibroz;
glandele sudoripare au o secreie bogat n clor, fapt pe care se bazeaz i unul din cele mai
simple teste de diagnostic (testul transpiraiei).
Genetica: Gena CFTR a fost clonat n 1989. Locusul ei se afl pe cromosomul 7q31.3-q32.
Gena se ntinde pe 250kb, are 27 de exoni i codific o protein de 1.480 aminoacizi ce se inser n
membrana apical a glandelor mucoase, cu rol de canal de clor.
Au fost descrise peste 1.250 mutaii diferite, cele mai frecvente fiind cele punctiforme sau
deleiile mici (1-84pb). Cea mai des ntlnit n populaie (70%) este deleia a 3pb, ceea ce conduce la
pierderea reziduului de fenilalanin din poziia 508 (F508). Mutaiile au fost mprite n 4 clase:
mutaii de clas I - apar la 7% din cazuri, sunt mutaii stop i constau n absena sau
reducerea sintezei CFTR;
mutaii de clas II - apar la 85% din cazuri i se datoreaz transferului defectuos al proteinei
din reticulul endoplasmatic spre membrana apical (ex. F508);
mutaii de clas III - apar la 3 % din cazuri i constau n defecte de fosforilare, deci de
activare a CFTR;
mutaii de clas IV - constau n anomalii de conductan ale canalului CFTR.
Corelaii genotip-fenotip: Boala are o gravitate variabil, unii pacieni prezentnd relativ
puine semne respiratorii, iar alii dezvoltnd insuficien respiratorie grav. Mutaiile n gena CFTR au
fost descoperite i la pacienii care nu prezentau clinic FC, ci boli considerate nrudite cu aceasta:
pancreatite idiopatice recurente, broniectazii, aspergiloz alergic pulmonar, rinosinuzite cronice.
Se pare c mutaiile care conduc la pierderea total a proteinei se manifest clinic mult mai
sever fa de acelea care conduc la alterarea funciilor CFTR. Cel mai bun exemplu const n relaia
dintre genotipul pacientului i manifestarea insuficienei pancreatice. Aceste corelaii nu sunt perfecte,
manifestarea clinic a bolii pulmonare sugernd intervenia unor factori adiionali (ali loci sau factori
de mediu).
Diagnosticul clinic de FC se poate stabili la indivizii cu:
una sau mai multe manifestri clinice ale FC la care se adaug;
evidenierea unei anomalii n funcionarea CFTR:
- prezena a dou boli cauzate de mutaii ale genei CFTR i/sau
- dou valori anormale ale testului transpiraiei (Cl- 60mEq/l) i/sau
- o valoare anormal la testarea diferenei de potenial transepitelial nazal.
Diagnosticul de laborator se bazeaz pe:
testul transpiraiei - relev o concentraie a ionilor de clor 60mEq/l; testul este pozitiv la
peste 90% dintre pacienii cu FC;
msurarea diferenei de potenial transepitelial nazal;
testele moleculare - stabilesc/confirm diagnosticul sau detecteaz persoanele purttoare.
Diagnosticul preimplantator este utilizat la cuplurile care prezint un risc de 25% de a avea un
copil afectat (mutaiile n gena CFTR au fost identificate la ambii prini), atunci cnd acestea recurg la
fertilizare in vitro.
Diagnosticul prenatal: ADN-ul fetal se obine fie prin puncie a vilozitilor coriale (n
sptmnile 10-12 de sarcin), fie prin amniocentez (sptmnile 15-20 de sarcin).
n cazurile n care un printe este cunoscut ca fiind purttor, iar cellalt printe a fost testat, dar
fr succes pentru cteva variante alelice CFTR, a fost propus dozarea n lichidul amniotic a
enzimelor intestinale fetale (fosfataza alcalin, gama-glutamil-trans-peptidaza, amino-peptidaza M).
Testul are ns o specificitate i sensibilitate mic.
Prognostic: FC este o boal ce se manifest nc din copilrie, 10-20% dintre pacieni
prezentnd ileus meconial la natere. 90% dintre pacieni dezvolt insuficien respiratorie cronic, iar
92
85% vor prezenta insuficien pancreatic care conduce spre malnutriie cronic. Mai mult de 95%
dintre brbaii cu FC sunt sterili datorit obstruciei sau absenei canalelor deferente. Acetia pot
recurge la tehnici de fertilizare in vitro. Femeile cu FC sunt fertile i transmit gena mutant la toii copii
lor.
Evoluia bolii pulmonare n lipsa tratamentului conduce la o morbiditate i mortalitate
important, decesul datorndu-se n principal insuficienei respiratorii i complicaiei acesteia, cordul
pulmonar cronic.
Datorit creterii eficacitii tratamentelor, ansa de supravieuire a bolnavilor a crescut spre
vrsta de 30-40 de ani, crescnd deci i posibilitatea transmiterii genei mutante la urmai.
Tratament: Nu exist nc un tratament curativ n aceast boal, singurul tratament fiind cel
simptomatic, care urmrete patru mari obiective:
antibioterapia infeciilor pulmonare cronice;
mobilizarea secreiilor bronice n vederea scderii obstruciei arborelui respirator;
controlul inflamaiei cilor aeriene (vaccinare antigripal etc.);
intervenie nutriional (compensarea insuficienei pancreatice prin administrarea de enzime
pancreatice, diete bogate caloric i vitamine liposolubile).
Multe sperane se pun n terapia genic, care este nc n faza de testare. S-a ncercat transferul
genei CFTR normale n epiteliul respirator sau digestiv cu ajutorul unui vector adeno-viral sau al
liposomilor. Primul test clinic a fost iniiat n 1993, dar aceast metoda nu permite un transfer genic
eficient iar expresia CFTR-AMPc nu persist mai mult de o lun.
Tabelul 2: Cteva medicamente utilizate n trialuri clinice

Medicamente Aciune
(3-[5-(2-fluoro-phenyl)-[1,2,4]oxadiazole-3-yl]- Modularea terminrii translaiei premature a ARNm
benzoic acid
3-(6-(1-(2,2-difluorobenzo [d] [1,3] dioxol-5- Moduleaz expresia receptorului CFTR
yl)cyclopropanecarboxamido)-3- methylpyridin-
2-yl)benzoic acid
8-cyclopentlyl-1,3-dipropylxanthine Antagonist selective al receptorului adenozinic A1
Alginate oligosaccharide (G-block) fragment Blocarea interaciunii dintre mucus i alginatul
produs de Pseudomonas aeruginosa
Alpha-1 antitrypsin - inhalator Inhibitor de proteaz
Amikacin sulfate (liposomal) Antibiotic aminoglicozidic
Anticorpi policlonali IgY mpotriva Anticorpi policlonali
Pseudomonas aeruginosa
Riscul de recuren: Riscul empiric a unui cuplu aparent sntos, nenrudit, de a avea copii
bolnavi de FC depinde de frecvena bolii n grupul etnic din care fac parte prinii.
Pentru un cuplu care a avut deja un copil afectat de aceast boal, riscul la urmtoarea sarcin
de a avea un copil bolnav este de 25%, prinii fiind purttori ai genei CFTR mutante.
Bolile recesive legate de X (recesive gonosomale)

Bolile recesive legate de X (RX) sunt afeciuni monogenice care intereseaz n special bieii
(fiind transmise prin femei purttoare fenotipic normale), gena anormal fiind una recesiv.
Criteriile care pledeaz pentru acest tip de transmitere la analiza arborelui genealogic sunt (vezi
Fig 17):
Frecven sczut a bolii (n familie exist puini bolnavi);
Discontinuitate (bolnavul are prini sntoi);
Exist consangvinitate (cstorii ntre rude);
93
Brbaii sunt afectai, femeile sunt purttoare fenotipic normale;

Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi (biei);
Doi prini bolnavi nu pot avea copii sntoi;
Tatl sntos are fete sntoase;
Mama bolnav are biei bolnavi.
Figura 17: Arbore cu transmitere recesiv legat de X
Cele mai frecvente afeciuni recesive legate de X sunt:

hemofilia: anomalie a coagulrii sanguine determinat de lipsa factorului VIII sau IX i
caracterizat prin hematoame posttraumatice, hemartroze cu evoluie invalidant, sngerare prelungit
a plgilor;
daltonismul: imposibilitatea de a diferenia culorile rou i verde;
distrofia muscular progresiv (Duchenne i Becker): sunt 2 entiti diferite (Duchenne
form grav, Becker form uoar) produse de mutaii diferite ale aceleiai gene de pe cromozomul
X; boala const n afectare muscular progresiv (cu debut la musculatura gambei, cu pseudohipertrofia
musculaturii gambei, ulterior cu evoluie ascendent ce duce la imobilizare n cru a pacientului; n
stadiile finale apare afectarea musculaturii cardiace i respiratorii i decesul pacientului prin
insuficien cardio-respiratorie); terapiile actuale caut transformarea mutaiei din cea de tip Duchenne
n cea de tip Becker.
BOLILE MULTIFACTORIALE
Bolile multifactoriale sunt determinate de mai multe gene anormale (ce produc predispoziia
genetic), boala propriu-zis aprnd datorit aciunii nefavorabile a mediului la un individ cu
predispoziie genetic.
Exist 2 tipuri majore de boli multifactoriale:
anomalii congenitale izolate despictur labio-maxilo-palatin, luxaia congenital de
old, stenoza hipertrofic de pilor, malformaiile congenitale de cord izolate - frecvent diagnosticate la
copil; vor fi discutate n cele ce urmeaz;
boli comune ale adultului cardiopatia ischemic, HTA, obezitatea, diabetul zaharat, astmul
bronic, ulcerul, schizofrenia, boala Alzheimer etc; bolile respective, fiind manifeste la adult, nu fac
obiectul Pediatriei.
Evaluarea clinic i paraclinic a copilului cu anomalii congenitale
Anomaliile congenitale (AC) vizibile sunt cel mai frecvent motiv de prezentare la consult n
cursul primului an de via. n abordarea clinic a copilului cu anomalii congenitale clinicianul
trebuie s-i dezvolte capacitatea de observaie pentru a canaliza ct mai raional explorrile paraclinice
i a ajunge la un diagnostic final, de certitudine.
94
Muli copii cu AC sunt evaluai de ctre diveri specialiti pn ajung la genetician (neonatolog,
pediatru, medicul de familie, oftalmolog, neurolog, ortoped, chirurg, cardiolog). Dei sindroamele cu
AC sunt ntlnite rar de aceti specialiti, atunci cnd apar ridic serioase probleme de diagnostic i
tratament. Din acest motiv toi aceti specialiti trebuie s-i dezvolte aptitudinile de diagnostic i
management al AC.
Indicaii ale posibilelor AC sunt furnizate de istoricul familial pozitiv, expunerile materne,
bolile gravidei, datele oferite de ecografiile prenatale. (tabelul 3)
Tabel 3: Circumstane ce sugereaz existena unei anomalii congenitale (Stevenson, 2006)

Vrsta naintat a prinilor
Anamnez familial pozitiv pentru AC, avorturi, nou nscui mori
Expunere la teratogeni
Poli/ oligohidramnios
Micri fetale slabe
Prezentaie transvers
Nou-nscut prematur/ postmatur
Morfometrie anormal
Mai mult de 3 AC minore
Adaptare neo-natal dificil (dificulti de alimentare, respiratorii)
Istoriul familial poate fi prima dintre cheile de diagnostic. Dac unul din cei doi prini are un
sindrom genetic cunoscut care poate fi transmis la urmai, acest sindrom va putea fi presupus i la
probant. Un istoric familial pozitiv la ali membri ai familiei va ridica problema dac ftul are vreun
risc potenial de a avea aceeai afeciune. Consangvinitatea prinilor crete ansa unui sindrom
autosomal recesiv. Vrsta naintat a prinilor va duce la un risc suplimentar: cea a mamei prezint un
risc crescut de anomalii cromosomice (ex. sdr. Down), iar cea a tatlui pentru mutaiile spontane ntr-o
gen unic, ducnd la sindroamele transmise autosomal dominant (ex. acondroplazia).
Tabelul 4: Informaiile eseniale ce trebuie nregistrate ntr-un arbore genealogic

- Vrsta, data naterii sau anul naterii
- Vrsta decesului (sau anul dac se cunoate)
- Cauza decesului
- Informaii relevante despre starea de sntate (nlime, greutate etc.)
- Vrsta de diagnostic
- Statutusul sntos/afectat (definirea simbolurilor haurate n legend)
- Evaluat personal sau documentat medical
- Testrile efectuate (E este utilizat pentru a defini evaluarea i este explicat n legend)
- Sarcinile cu vrsta gestaional, notnd data UM sau data estimat a naterii
- Complicaiile n sarcin i vrsta gestaional cnd au aprut (6s, 34s de ex.): avorturi,
nou-nscui mori, sarcin ectopic etc
- Sterilitate versus alegerea de a nu avea copii
- Etnia pentru fiecare dintre bunici
- Utilizarea ? dac anamneza familial este necunoscut sau nu este accesibil
- Consangvinitatea (notarea gradului de rudenie dac acesta nu este implicit)
- Numele de familie
- Data n care arborele este realizat sau sunt adugate date noi
- Numele persoanei care a realizat arborele i funcia acesteia
- Legend/cheie
95
Pe baza anchetei familiale se va ntocmi arborele genealogic. Arborele genealogic reprezint o

prezentare schematic a persoanelor dintr-o familie i a relaiilor de rudenie dintre acestea, folosind o
serie de simboluri convenionale, valabile pe plan mondial i care au fost standardizate.
Figura 18: Simboluri internaionale folosite pentru ntocmirea arborelui genealogic

Expunerea matern la teratogeni cunoscui sau suspeci n timpul sarcinii, n special n primul
trimestru, poate fi asociat cu AC.
Istoricul medical al pacientului va constata spitalizrile, interveniile chirurgicale,
tratamentele medicamentoase, curba ponderal, consultaiile efectuate.
Examenul fizic al pacientului se refer la msurri ale parametrilor de cretere, ale prilor
corpului, procente i proporii ale corpului, indici antropometrici, fotografii, examenul minuios pe
aparate i sisteme. El va fi completat cu examenul fizic al familiei pacientului cu atenie special la
trsturile observate la pacient. Examenul fizic al nou-nscutului este adesea prima i cea mai
important surs de informaii. Unele anomalii pot fi evidente i extinse n timp ce altele sunt puin
evidente. Medicul va avea grij s continue investigaiile pentru cutarea anomaliilor mai puin
evidente, chiar atunci cnd o malformaie major este deja prezent.
n cadrul explorrii familiale propriu-zise informaiile obinute anamnestic trebuie obiectivate.
Explorarea va cuprinde:
un examen clinic al prinilor i frailor care va fi fcut n special pentru a descoperi anomalii
asemntoare la rudele apropiate (sindroamele autosomal dominante) nainte de a concluziona o
mutaie la cazul princeps;
96
un cariotip al prinilor ce va cuta o anomalie structural echilibrat;

alte investigaii care vor fi recomandate n funcie de anomaliile presupuse: ecografie
cardiac, renal, examen oftalmologic, audiogram, radiografii etc.
n evaluarea unui ft sau nou-nscut cu AC este nelept s se analizeze ce categorie etiologic
major ar putea fi responsabil de sindrom. Acestea pot fi mprite n 5 grupuri majore:
cromozomial;
monogenic (Mendelean);
multifactorial (interaciunea factorilor genetici i de mediu);
teratogen (aciunea factorilor de mediu);
necunoscut.
n scop practic stabilirea unei ipoteze de lucru privind etiologia poate fi folositoare n
direcionarea viitoarelor examinri i explorri.
O etiologie cromozomic ar putea fi suspectat cnd gsim ntrzieri n cretere (pre- i
postnatal), retard psihomotor, afectarea mai multor aparate i sisteme sau antecedente de avorturi
spontane repetate. Dac aceti parametri sunt ns normali nu putem exclude etiologia cromozomic.
Vrsta matern avansat poate de asemenea oferi o cheie n stabilirea etiologiei. Mozaicismul trebuie
luat n considerare dac trsturile sunt asemntoare dar nu identice cu fenotipul clasic sau dac au o
distribuie segmentar sau parcelar.
Transmiterea monogenic va fi luat n considerare cnd exist un istoric familial pozitiv, un
model ereditar compatibil cu o singur transmisie genic sau consangvinitate. Acestea pot aprea n
timpul unei singure generaii sau de-a lungul mai multor generaii. Transmiterea la mai multe generaii
i predilecia pentru un anumit sex vor fi notate n mod special. n particular transmiterea autosomal
dominant manifestat printr-o nou mutaie ar putea fi suspectat acolo unde este evideniat o vrst
parental avansat. Transmiterea autosomal recesiv poate fi suspectat n prezena consangvinitii.
Transmiterea legat de cromosomul X ar putea fi luat n considerare cnd nu exist antecedente de
afectare a sexului feminin i nici o eviden a transmiterii de la brbat la brbat.
Transmiterea multifactorial este responsabil pentru multe din AC izolate obinuite
(despictur labial, despictur palatin, defecte ale tubului neural). Aceast modalitate de transmitere
nu este responsabil pentru AC majore i poate fi eliminat cnd este prezent mai mult de un defect
congenital.
O etiologie teratogen ar putea fi considerat atunci cnd exist o expunere matern prenatal.
n practic ns de obicei lipsete expunerea clar i/sau asociaia pozitiv ntre AC i potenialul
teratogen al unui factor.
O parte important a consultului medical o reprezint discuia dintre medic i pacient despre
boal. Medicul genetician trebuie s acorde sfatul genetic, aciune foarte bine definit de Comitetul de
Sfat Genetic al Societii Americane de Genetic Uman ca fiind un proces de comunicare de ctre
medic a problemelor asociate cu apariia sau riscul de reapariie a unei boli genetice ntr-o familie.
Acest proces implic una sau mai multe persoane specializate n a ajuta pacientul sau familia
acestuia. Aceste persoane trebuie s:
neleag datele medicale (diagnosticul, evoluia posibil a bolii, posibilitile de ngrijire etc.);
s aprecieze modul de transmitere a bolii i riscul de recuren a acesteia n familie;
s neleag consecinele ce decurg din riscul de recuren i s ofere alternative n
concordan cu elurile familiei, standardele etice i religioase astfel nct familia s ia o decizie
avizat;
s cunoasc i s ofere cel mai bun tratament al bolii pacientului. (Patricia Hoffee, 1998).
Sfatul genetic acordat pacienilor trebuie s:
in seama de standardele morale, etice i religioase ale pacienilor i nu de cele ale
medicului implicat;
97
fie nedirecional, astfel nct pacientul s ia cea mai bun decizie din punctul lui de vedere,
susinut de medic, familie sau de prieteni;
ofere timp de gndire pacientului pentru a discuta cu membrii familiei, cu prietenii sau cu
preoii, sau chiar pentru a obine o a doua opinie medical de la un alt doctor.
Bolile genetice/ anomaliile congenitale sunt foarte diverse, se manifest la vrste diferite i
afecteaz orice sistem sau organ. Responsabilitile medicului nu se ncheie o dat cu stabilirea unui
diagnostic. O aciune la fel de important este stabilirea unui plan de ngrijire a pacientului (inclusiv
de educaie) bazat pe manifestrile bolii i pe evoluia ei (istoricul natural), pentru prevenirea unor
complicaii i stabilirea unor aciuni n favoarea pacientului.
EXPUNERILE TERATOGENE
Chiar dac nu sunt strict genetice, expunerile la teratogene duc la anomalii congenitale (frecvent
asociate cu retard mintal), motiv pentru care vor fi tratate n cele ce urmeaz.
Un agent teratogen este definit ca fiind orice substan chimic, microorganism sau agent
fizic la care este expus un embrion sau un ft i care produce o anomalie permanent n structurile sau
funciile embrionare, retard al creterii sau deces.
Deoarece agenii teratogeni din mediu sau bolile mamei pot cauza anomalii n morfogeneza
embrionar i fetal, ei trebuie ntotdeauna luai n discuie n cazul apariiei unui sindrom
plurimalformativ.
Spectrul anomaliilor determinate de agenii teratogeni continu s fie nnoit. Studii recente au
inclus, pe lng anomaliile congenitale i avorturile spontane precoce determinate de teratogeni,
disfuncii metabolice (diabetul zaharat n sindromul rubeol fetal), disfuncii cognitive (scderea QI n
cazul ftului nscut din mam cu hipotiroidie), alterarea comportamentului social (brbaii expui la
dietilstilbestrol) etc.
Sindroame plurimalformaive datorate agenilor chimici
US Food and Drug Administration (FDA), agenie guvernamental din SUA, a clasificat
efectele teratogene ale medicamentelor ntr-un sistem larg utilizat. Acesta folosete 5 litere: A, B, C,
D, X.
Tabelul 5: Clasificarea efectelor teratogene ale medicamentelor (M. Meadows, 2001)
Tip Descriere
A studii controlate pe femei nsrcinate nu au artat o cretere a riscului apariiei anomaliilor
congenitale la ft.
B Studii pe animale nu au demonstrat afectarea ftului, totui nu exist observaii bine controlate la
femei nsrcinate
sau
studii pe animale au demonstrat efecte adverse, dar observaiile adecvate i bine controlate fcute
la femei nsrcinate nu au evideniat vreun risc de anomalii congenitale la fei
C Studii pe animale au demonstrate apariia de anomalii, dar nu exist studii efectuate la om
sau
nu exist nici un studiu efectuat pe animale i nici studii adecvate fcute la femeile gravide
D Studii bine controlate sau observaii fcute la femeile gravide au demonstrate existena unui risc la
ft. Totui beneficiul terapiei trebuie bine cntrit avnd n vedere riscul potenial existent.
X Studii bine controlate sau observaii fcute la femeile gravide sau pe animale au demonstrate un
efect teratogen cert. Utilizarea produsului este contraindicat la femeile nsrcinate.
Cele mai multe medicamente teratogene sunt introduce n categoriile D sau X.

S nu uitm faptul c nu numai medicaia utilizat n tratamentul unor boli, ci i bolile n sine
pot determina apariia de sindroame plurimalformative la copii.
n tabelul de mai jos sunt sunt enumerate cteva substane teratogene la om i efectul lor asupra
ftului:
98
Tabel 6: Medicamente i substane chimice raportate ca avnd un efect teratogen (Stevenson - 2006,
Jones 1997, Gorlin - 2004)
Medicament/ substana
Utilizare Efecte asupra ftului
chimic
Acid valproic Anticonvulsivant Dismorfie cranio-facial (ngustare bitempo-ral,
frunte nalt, sutur metopic proemi-nent,
epicantus, nas mic, filtru lung/plat, microstomie,
micrognatie), retard dezvoltare
Acid retinoic i derivai Antiacneic, Dismorfie cranio-facial (ngustare diametru
(vitamina A > 25.000 UI antipsoriatic bifrontal, anoie/ microtie, parez de nerv facial),
/zi, izotretinoin,etretinat) malformaii cerebrale, anomalii ale timusului
Alcool Drog Sindrom alcoolism fetal (retard al creterii i
dezvoltrii prenatale, microcefalie, fante palpebrale
scurte, filtru lung, defecte cardiace i renale, retard
mintal, hiperactivitate)
Amfetamina Stimulent al SNC Defecte cardiace, exencefalie, atrezie biliar
Carbamazepina Anticonvulsivant Dismorfie facial (nas scurt, filtru lung,
despictur labial), unghii displazice, defect
cardiac, retard cretere intrauterin, microcefalie
Clomifenul Stimulent ovulaie Sindrom Down, defecte de tub neural
Diazepam Anxiolitic, hipnotic Despictur labio- maxilo- palatin (DLMP)
Dietilamina acidului Drog Defecte renale, membre, coloan vertebral i SNC
lisergic (LSD)
Difenilhidantoina Anticonvulsivant DLMP, microcefalie, dismorfie cranio-facial,
hipoplazia unghiilor
Inhibitori enzim Antihipertensiv Hipoplazia craniului, disgenezia tubilor renali
conversie angiotensina
Litiu Antidepresiv Defecte cardiace (atrezie tricuspid), hipotonie,
dificultate n supt
Marijuana Drog Defecte ale membrelor
Metimazolul Agent psihotrop Aplasia cutis, atrezie choanal, absena
mameloanelor
Metotrexat, aminopterina Antagoniti ai Defecte craniofaciale (hidrocefalie, suturi craniene
acidului folic largi, craniostenoz, defecte de tub neural,
(citostatice) dismorfie facial cu hipertelorism, nas mare,
micrognatism, DP, ochi proemineni, creste
supraorbitare terse, urechi malformate
Salicilai Anti-inflamatori Defecte cardiace, ale membrelor, DLMP
Sruri organice ale Fungicid Microcefalie, retard mintal, anomalii neuro-logice
mercurului (ataxie, pareze n. cranieni, hiperreflexie)
Sulfonilureea Sulfamid Defecte cardiace, ale membrelor, hernie
antidiabetic diafragmatic
Talidomida Lepr Defecte ale membrelor (focomelie, amelie, aplazie
osoas, polidactilie preaxial)
Trimetadiona, Anticonvulsivante Deficit dezvoltare pre/ postnatal, dismorfie
parametadiona cranian cu sprncene n V sinofris, DP, rdcina
nasului lat, urechi rotate anterior
Warfarina Antitrombotic, Anomalii SNC, atrofie optic, hipoplazie nazal,
anticoagulant, nas mic cu rdcina foarte deprimat, anomalii
antagonist vit. K scheletice
99
Droguri neprescrise
n afar de consumul de alcool i de fumat femeia gravid i poate administra o automedicaie
nesupravegheat de ctre medic, existnd o serie de medicamente aflate la ndemna populaiei largi,
medicamente utilizate n tratamentul unor boli precum virozele, cefaleea, tulburrile gastro-intestinale
uoare. Acestea pot fi de asemenea incriminate ca ageni teratogeni.
Alcoolul etilic
Consumul de alcool a fost recunoscut ca fiind teratogen n 1968, primele descrieri clinice fiind
publicate de abia n 1973 de ctre Jones et al.
Efectul asupra embrionului este legat de doz i se consider c nu exist o perioad sigur de
consum. Frecvena sindromului este estimat la 2/1.000 de nou-nscui.
Bazele patogenice ale embriopatiei alcoolice par s fie legate de polimorfismul genetic al
alcool-dehidrogenazei, enzim ce convertete alcoolul n acetaldehid, i al acetaldehid-
dehidrogenazei, enzim ce convertete acetaldehida n acetat. Tehnic, embriopatia alcoolic poate fi
considerat o embriopatie acetaldehidic. Kotah i Sulik (1992) observ, la expunerea prenatal la
etanol a embrionilor de oareci, o apoptoz exagerat, n ziua a 8-a de via embrionar, a populaiei
celulare din regiunea anterioar a plcii neurale.
Expunerea prenatal poate duce la o gam larg de efecte nedorite, de la copii aparent fr
manifestri clinice, pn la cei cu sindrom alcool fetal (SAF) - nscui adesea din mame cu etilism
cronic.
Clasificare
Embriopatia alcoolic FASD (fetal alcohol spectrum disorder) este un spectru larg, care
cuprinde:
SAF= sindrom alcool fetal;
P-SAF = sindrom alcool fetal parial;
ARND = tulburri de neurodezvoltare legate de alcool
Tabel 7: Criterii de diagnostic pentru Sindromul alcoolismului fetal

Criteriu SAF p-SAF ARND
Afectarea creterii da nu nu
Dismorfie facial Doar 2 prezente Nici una
1. fante scurte 1. fante < perc 10
2. filtru sters 2. scor 4-5
3. buza superioara 3. scor 4-5
subtire
Afectarea creierului Minim 3 domenii ale Minim 3 domenii ale Minim 3 domenii ale
SNC afectate* SNC afectate* SNC afectate*
Expunere prenatala la Confirmata sau Confirmata Confirmata
alcool neconfirmata
* Domenii cheie ce atesta afectarea SNC:
Semne neurologice fine sau grosiere
Anomalii structurale cerebrale (inclusiv microcefalia)
Deficit cognitiv
Deficit de comunicare
Deficit al achiziiilor academice
Afectarea memoriei
Deficit n executare sau n abstractizare
Deficit n adaptare
Deficit de atenie
100
SAF se caracterizeaz clinic prin (vezi Tabel 7):

ntrzieri n creterea pre i postnatal (G i T < -2 DS);
disfuncii SNC (retard mintal moderat, hiperactivitate, deficit de atenie, microcefalie);
dismorfie cranio-facial (epicantus, fante palpebrale scurte, ptoz palpebral, strabism, nas
scurt cu narine antevertate, hipoplazia etajului mijlociu al feei, mandibul mic, vermillionul buzei
superioare subire, filtru lung, fr reliefuri, erupie dentar ntrziat, urechi displazice ce seamn
cuina de cale ferat);
AC majore: DP n 15% din cazuri, malformaii congenitale de cord (DSV, DSA), anomalii
ale dermatoglifelor (pliuri de flexie palmare n cros de hochei) etc.
Studiile epidemiologice au artat c alcoolul este cea mai frecvent cauz de retard mintal.
Problema este cu att mai tragic, cu ct expunerile prenatale sunt nejustificate i pot fi cu uurin
evitate. Se recomand deci femeii gravide evitarea alcoolului ct de mult posibil, cea mai bun msur
de siguran fiind abstinena total pe tot parcursul sarcinii.
Figura 19: Scor clinic pentru filtru i buza superioar

Sindroame plurimalformaive datorate agenilor infecioi
Agenii infecioi care pot determina apariia la ft a unor sindroame plurimalformaive
specifice sunt recunoscui de muli ani i includ diferite categorii de virusuri, bacterii i parazii.
Tabel 8: Ageni infecioi cu efect teratogen (Stevenson,2006; Jones, 1997, Gorlin, 2004)
Agentul infecios Tabloul clinic
Virusuri
Virus rubeolic anomalii oculare (cataract, retinopatie pigmentar, microftalmie, glaucom),
cardio-vasculare (PCA, stenoza arterei pulmonare, DSV, DSA, tetralogie
Fallot), surditate, retard mental
Citomegalovirus anomalii SNC (microcefalie, calcificri periventriculare), retard mintal,
spasticitate, hipotonie, convulsii, surditate neuro-senzorial, anomalii oculare
(corioretinit, atrofie optic, micro-ftalmie, cataract, necroz retinian,
malformaii i calcificri ale camerei anterioare), anomalii digestive (atrezie
biliar i esofagian, megacolon, omfalocel, DP)
Virus Herpex simplex anomalii oculare, microcefalie, PCA, falange distale hipoplazice, retard
mintal i al creterii
Virus varicelo-zoster cicatrici cutanate, hipoplazie membre, retard mintal, convulsii
TORCH (toxoplasma, microcefalie, fontanele largi, hidrocefalie, corioretinit, cataract,
rubeol, CMV, herpes microftalmie, anomalii congenitale cardiace, hepatosplenomegalie
simplex tip 1 i 2)
101
Agentul infecios Tabloul clinic

Bacterii
Treponema pallidum Lips dezvoltare maxilar, nas n a, manifestri neurologice (retard mintal,
hidrocefalie, convulsii, paralizii nervi cranieni, atrofie optic), dini
Hutchinson, surditate, complicaii oculare, microcefalie
Parazii
Toxoplasma gondii afectare ocular (corioreinit, microftalmie, glaucom, cataract), afectare
SNC (microcefalie, hidrocefalie, calcificri intra-craniene, retard mental,
convulsii, surditate)
Printre virusurile care pot afecta ftul se numr: virusul rubeolic, virusul citomegalic, virusul
simplex,virusul Varicella-Zoster, virusul HIV.
Agenii bacterieni ce pot infecta ftul sunt foarte numeroi. Treponema i Mycoplasma sunt
cunoscute ca avnd potenial teratogen. Totui, infeciile bacteriene pot produce anomalii congenitale
indiferent de agentul patogen, fie prin creterea temperaturii, fie prin infectarea lichidului amniotic.
Dei muli parazii pot trece bariera placentar i infecta ftul, doar toxoplasmoza produce AC
i mai rar malaria afecteaz SNC.
Simptomele sindromului TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus
CMV, i herpes simplex virus HSV) includ:
talie mic la natere (sub percentilul 10) comparativ cu vrsta gestaional;
hepato-spleno-megalie;
trombocitopenie;
erupie cutanat tipic (roiatic sau brun, datorat fragilitii capilarelor cutanate ale nou-
nscutului);
implicarea SNC (encefalit, depozite de calciu n esutul cerebral, convulsii, surditate de
cauz central, retard al dezvoltrii psiho-motorii);
anomalii congenitale cardiace;
cataract;
icter (datorit afectrii hepatice).
n plus, fiecare infecie TORCH are propriile sale simptome datorate agentului cauzal infecios.
Sindroame plurimalformaive datorate bolilor materne
Pe primul loc ntre afeciunile metabolice ale mamei se situeaz diabetul zaharat asociat att
cu decesul prenatal, ct i cu un risc de apariie a anomaliilor congenitale de trei ori mai mare ca n
populaia general, la copiii nscui din mame cu DZ insulino-dependent.
Dei spectrul anomaliilor este destul de larg, anomaliile congenitale mai frecvent ntlnite n
fetopatia diabetic sunt: macrosomia fetal, displazia caudal (1%-2% din cazuri), malformaii
cardiace (transpoziia marilor vase), malformaii renale, despictur labial, despictur palatin,
defecte ale tubului neural (3%). De asemenea, holoproz-encefalia apare mai frecvent la copiii mamelor
diabetice.
Fenilcetonuria matern, mai ales cea netratat corespunztor, expune ftul la nivele crescute de
fenilalanin, acid fenil piruvic i ali metabolii toxici, ceea ce are drept consecin, n 96% din cazuri,
retardul mental i n 25% din cazuri AC de tipul malformaii cardiace, anomalii vertebrale, strabism.
102
Tabel 9: Afeciunea matern i anomaliile congenitale determinate (dup STDs n Women and Infants.
Centers for Disease Control and Prevention, 2000)
Afeciune
Posibile complicaii fetale Incidena Strategii de prevenie
matern
Diabet sindrom de regresie caudal, AC majore 5-9% din Meninerea unei glicemii normale
zaharat DTN, defecte cardiace, copii nscui din nainte de concepie i pe tot
microcefalie, hidronefroz, mame cu DZ slab parcursul sarcinii
defecte renale/ ureterale, atrezie controlat
duoden/ anorectal
Lupus Bloc de ram congenital, deces 3 % dintre copiii Monitorizare serologic a mamei
eritematos ft, leziuni cutanate, anomalii nscui din mame Ecografii fetale seriate
sistemic serologice afectate prezint Ajustarea medicaiei cortizonice
complicaii la mam
Fenil- Retard mintal, micro-cefalie, Femeile cu PKU cu Restricie nutriional/medicaie la

cetonuria anomalii congenitale cardiace diet fr restricii au femeile afectate, nainte de
risc de copii cu: concepie i pe tot parcursul
RM 92% sarcinii
microcefalie 73%
defect cord- 12%
PKU 1/120
Sindroame plurimalformaive datorate factorilor fizici

Numeroase studii incrimineaz creterea temperaturii organismului matern peste 38,9oC
ntre sptmnile 4-16 de gestaie, fie ca urmare a unor afeciuni nsoite de febr, fie ca urmare a unei
expuneri prelungite la temperaturi crescute ale mediului n bi sau saune, ca un posibil factor teratogen.
Studiile pe animale au artat c hipertermia determin anencefalie, holoproz-encefalie,
microcefalie, despictur labial i/sau palatin, artrogripoz. Se pare c factorul major prin care
acioneaz hipertermia este moartea celular, cele mai susceptibile celule fiind cele ce se divid activ n
momentul aciunii factorului nociv. Warkany (1986) raporteaz anomalii ale SNC, retard mintal,
convulsii, hipotonie, microftalmie i hipoplazia etajului mijlociu al feei la feii expui ntre
sptmnile 4-6 de via intrauterin. Expunerea ntre sptmnile 7-16 determin artrogripoz prin
afectarea funcional a SNC al ftului. Expunerea n zilele 21-28 de sarcin conduce la apariia
defectelor de tub neural (anencefalie, mielomeningocel, encefalocel occipital).
BIBLIOGRAFIE SELECTIV
1. Cassidy S, Allanson J Management of Genetic Syndromes, 3rd Ed, Wiley Blackwell, 2010;
2. Firth H, Hurst J Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford University Press, 2005, p 37-
424, 489-564;
3. Gorlin R, Cohen M, Hennekam R Syndromes of the Head and Neck, 4th Ed, Oxford University
Press, 2004;
4. Hoffee P Medical Molecular Genetics, Fence Creek Publishing, 1998;193-314;
5. Jones KL Smiths Recognizable Patterns of Human Malformaion, 6th Ed, Elsevier Saunders,
1997;
6. Nussbaum R, McInnes R, Willard H Thompson & Thompson Genetics n Medicine, 7th Ed,
Saunders Elsevier, 2007, p 59-175;
7. Stevenson R, Hall R Human Malformaions and Related Anomalies, 2nd Ed, Oxford University
Press, 2006, p 3-71;
8. Wilson G Clinical Genetics a Short Course, Wiley Liss, 2009, 23-59, 123-186.
103
IV. FOAIA DE OBSERVAIE N PEDIATRIE

ALINA-COSTINA LUCA
Foaia de observaie n pediatrie prezint cteva particulariti
I. Anamneza
1. Datele personale:
- numele (iniialele)
- sexul - afeciuni cu specificitate de sex
- vrsta
- domiciliul zona endemic
- ocupaia
2. Data i modalitatea internrii
- urgen cu salvarea
- transfer
3. Motivele internrii
- simptome (subiective, obiective, generale) preciznd: localizare, intensitate, iradiere,
caracteristici; n ordinea importanei: - principale majore
- secundare asocieri
4. Istoricul bolii actuale:
a) debutul
- fixarea datei debutului aparent i real (boli acute/cronice);
- modalitatea debutului spontan sau provocat: brusc, lent, insidios cu simptome funcionale,
fizice, generale;
- condiiile, mprejurrile, circumstanele instalrii simptomelor; cauza aparent de provocare a
bolii;
- cronologia apariiei i succesiunii simptomelor;
- localizarea simptomelor.
b) evoluia simptomelor:
- remisiune;
- agravare;
- apariia de simptome noi.
c) comportamentul pn la internare:
- ct timp a dus boala pe picioare;
- ct timp a stat la pat;
- dac a consultat medicul
- diagnostic, analize;
- tratamente: medicale (ce medicament i n ce doz), chirurgical, fizioterapie, ortopedie;
- bilete de externare.
- regim igieno-dietetic i ct timp;
- dac simptomele au fost influenate, n ce msur;
- ce l-a determinat s se reinterneze.
d) evoluia bolii n spital:

- tratament;
104
- evoluia simptomelor.
- date de la bolnav i de la comisie
5. Antecedente
Antecedente personale:
A Prenatale:
- din a cta sarcin provine;
- data lurii n eviden;
- evoluia sarcinii;
- vaccinri;
- vitamina D.
- factorii cu rsunet asupra embrionului sau a ftului:
infeciile prenatale ca toxoplasmoz, rubeol, sifilis sau alte infecii materne: embriopatia
rubeolic apare astfel n aproape toate cazurile cnd mama a suferit rubeol n primele dou luni de
sarcin, din luna a treia frecvena acestei embriopatii scaznd la 30-50%; n alte cazuri ca n
embriopatia toxoplasmozic, afeciunea inaparent la mam, d importante modificri ale sistemului
nervos al ftului, prin prezena parazitului. n sifilisul congenital infectarea ftului se face n ultimele
luni de sarcin.
anoxie prenatal prin intoxicaia cu oxid de carbon, asfixie, anemie, hipotensiune arterial
marcat a mamei;
alte intoxicaii exogene (alcool, nicotin, toxice chimice);
iradieri Rntgen ale mamei, mai ales n cazul iradierilor pelvine;
incompatibilitatea de grup sanguin sau Rh cu apariia de icter nuclear;
tulburri metabolice ale mamei cum ar fi: diabet zaharat.
B Intranatale
- luna de gestaie la natere;
- naterea: dac travaliul a fost indus medicamentos; unde, felul, prezentaia;
- starea copilului la natere
- Apgar, ipt, culoare, reanimare;
- greutate, lungime, perimetre (cranian etc.)
- malformaii congenitale diagnosticate la natere.
Apgar:
- frecvena btilor inimii
- efortul respirator
- tonus muscular
- culoarea tegumentelor
- excitabilitate reflex
C Postnatale
- momentul cnd a fost dat la sn;
- crize fiziologice (icter date asupra intensitii, durat; scdere n greutate cifra scderii, n
a cta zi a rectigat n greutate; descuamare fiziologic; criza genital manifestri);
- data cderii cordonului ombilical;
- vaccinare BCG (cicatrice) i administrare vitamina D2;
- mbolnviri n perioada neonatal (convulsii, infecii, tulburri digestive etc.)
D Alimentaia
- natural: ct timp, numr de mese/zi, incidente;
- artificial: concentraii (n evoluie), felul preparatului, n ce s-a fcut diluia, zahararea
laptelui, concetraia/mas i numr de mese;
105
- mixt: de ce s-a instituit, preparatul, concentraia, cantitatea pe mas i numr de mese, ct timp;
- diversificarea: cnd a nceput diversificarea, introducerea noilor alimente i cantitile; cum le-
a suportat (bine, refuz, vrsturi, diaree);
- cnd a fost ablactat;
- alimentaia dup ablactaie;
- alimentaia n prezent;
- apetitul, preferin sau aversiunea pentru unele alimente;
- manifestri de intoleransau de alergie alimentar;
- suplimente de intoleran sau de alergie alimentar.
E creterea i dezvoltarea
- date cifrice (dac e posibil) ale creterii n greutate (eventual i n lungime), cel puin pentru
primii doi ani; la cei mai mari, creterea ponderal i statural n ultimul an; perioada n care creterea
ponderal sau statural au stagnat sau a depit valorile medii;
- dezvoltarea psihomotorie: - pentru sugar: la cte luni a inut capul; a stat bine n ezut; s-a
ridicat n picioare; a mers sprijinit, nesprijinit, liber; la cte luni a spus primele cuvinte semnificative (a
vorbit).
- dentiie: data erupiei, succesiune, numrul dinilor (la 1 an, la doi ani jumtate, la trei ani),
cnd au aprut dinii permaneni, carii dentare;
- controlul sficterului anal;
- continena urinar diurn i nocturn;
- colarizare;
- pubertate: menarh, ciclu, durat, flux;
- personalitatea copilului, sociabilitate, preocupri;
- regim de via, sport;
- deprinderi patologice: suge degetul etc.
F - Imunizri
- vaccinri: BCG, AV, AP, DTP, AR (vrsta, data).
G Testri biologice: tuberculin .a.
a) Antecedente patologice:
- malformaii;
- boli infecioase: rujeol, rubeol, tifos, hepati epidemic, tbc, lues;
- boli pulmonare: pneumonie, bronit cronic;
- boli cardio-vasculare: HTA, cardiomiopatie ischemic, tulburri de ritm;
- boli digestive + glande anexe;
- boli renale;
- boli genitale;
- boli neuro-psihice;
- boli endocrine;
- intoxicaii, alergii, boli profesionale;
- traumatisme;
- internri tratamete medicale i chirurgicale pentru alte afeciuni;
- consum de alcool, tabagism.
b) condiii de via i munc: locuina, alimentaia, locul de munc.
Antecedente heredo-colaterale (prini, copii, frai i surori):
- boli transmisibile (genetic, familial): cancer, gu, snge (hemofilie, sferocitoza), DZ, tare
psihice;
- boli cronice: TBC, sifilis, boli cardio-vasculare, hepatit viral B, C.
106
Starea prezent
Examenul general
1. Curba temperaturii, pulsul, greutatea
2. Aspectul general
- statura: longilin, mediu, hipostatur;
- tipul constuional: atletic, normostenic, picnic, astenic;
- atitudinea i poziii particulare:
n ortostatism - pt. afeciuni ale membrelor i coloanei vertebrale;
n decubit lateral i dorsal (fix, n coco de puc, opistotonus).
3. Faciesul:
- ulceros (veneian);
- emaciat (TBC);
- exoftalmic (boala Basedow);
- vultuos;
- adenoidian;
- facies n lun plin (mixedem)
- acromegalic;
- palid (anemii).
4. Starea de contiin: normal, orientat temporo-spaial; somnolent; stupoare; agitaie; delir;
com.
5. Aspectul tegumentelor:
- culoare palide; congestionate; cianotice; icterice;
hiperpigmentate.
- edeme vizibile: renale, hepatice, cardiace, edemul alergic; edemele de malnutriie protein-
caloric;
- cicatrici;
- erupii;
- petei;
- echimoze;
- pete hipo / hiperpigmentare;
- hemangioane
6. Tesut celular subcutanat (pliu cutanat toracic, pliu cutanat abdominal, turgor).
7. Sistem limfoganglionar se face prin mobilizarea tegumentelor pe planurile subiacente
imprimand micri de rotatie. In acest sens se apreciaz:
Localizarea;
Marimea;
Consistenta;
Mobilitatea ganglionilor fata de planurile adiacente;
Sensibilitatea i modificare tegumentelor supraiacente.
9. Sistemul osteoarticular:
- prin inspectie se observa micrile active ale copilului;
- prin palpare n special a oaselor lungi i prin micri pasive; se va nota aspectul,
sensibilitatea, mobilitatea, micrile active i pasive ale articulatiilor precum i aspectul
tegumentelor supraiacente.
10. Sistem musculo-ligamentar se analizeaz apreciind:
Troficitatea;
Tonusul muscular.
107
Examenul pe segmente se face cu bolnavul n poziie eznd, dezbrcat.

1. Examenul capului i gtului
a) capul - craniul: - aspectul general;
- reg. frontal - glabela, arcade orbitale;
- reg. parietal;
- reg. temporal arcada zigomatic;
- reg. mastoidian;
- pavilionul urechii.
Se vor cuta punctele dureroase sinusale, otice, frontale, maxilare, mastoidiene, tragus.
Faciesul:
aspectul regiunii nazale, orbitare, geniene, maseterine, labiale, cavitii
bucale;
conjunctivele, reflexul fotomotor, semnul Chwosteck, palparea
submaxilarelor;
examenul cavitii bucale: dentiie, bolta palatin, limba, orificiul
canalului Stenon, amigdale, faringe).
b) gtul - aspecte carotide, jugulare, ganglionii latero-cervicali, retroauriculari, occipitali.
2. Examenul toracelui
3. Examenul abdomenului
4. Examenul membrelor superioare
- inspecie comparativ n extensie n ax;
- micri active flexori;
- palapare - mase musculare;
- ganglionii epitrohroleeni, axilari;
- reflexul bicipital, stiloradial.
5.Examenul membrelor inferioare
subiectiv: chioptare, claudicaie;
obiectiv: - inspecia: atitudinea n ax; tegumente, unghii, pilozitate;
- palpare: ganglionii inghinali, edeme, sistem venos, puls arterial (femural, popliteu,
pedios i tibial posterior);
- micari active i pasive (flexie picior, gamb, coaps);
oc rotulian;
micare de lateralitate i sertar al genunchiului;
reflexe: rotulian, achilian, cutanat plantar;
semnele Bonnet, Lassque, Brudzinschi.
I. Examenul aparatului respirator

subiectiv: tuse, expectoraie, dureri toracice, hemoptizie, dispnee, wheezing;
obiectiv - inspecie: aspectul toracelui;
- palpare: vibraii vocale;
- percuie: sonoritate;
- ascultaia: murmur vezicular, frectur pleural, prezenta de raluri
bronsice, subcrepitante, crepitante.
108
II. Examenul aparatului cardiovascular

subiectiv : dispnee, dureri precordiale, crize de sufocare;
obiectiv - inspecie: socul apexian;
- palpare: vrful cordului, aorta;
- percuia: determinarea matitii cardiace;
- ascultaia zgomotele cardiace;
prezena suflurilor: sistolic, diastolic, sistolo-diastolic (focarul de
ascultatie, tonalitatea, propagarea, cronologiaa i modificarile suflurilor
n funcie de timpii respiratori, manevra Valsalva sau testele
farmacodinamice);
- determinarea frecventei cardiace, tensiunii arteriale i pulsului periferic.
III. Examenul aparatului digestiv:

subiectiv: - apetit, greuri, vrsturi;
- dureri abdominale: localizare, iradiere, dac sunt calmate de
alimentaie sau nu;
- pirozis;
- flatulena matinal;
- tranzit intestinal i aspectul scaunului.
obiectiv: - inspecie;
- palpare (cadrul colic, epigastru, hipogastru; refelexe cutanate, puncte dureroase,
marginea inferioar a ficatului i a splinei);
- percuie: matitate deplasabil pe flancuri; - linia superioar a matitii hepatice i
splenice
- orificii herniare n ortostatism.
IV. Examenul aparatului uro-genital:

subiectiv tulburri ale diurezei (poliurie, oligurie, anurie, nicturie) tulburarii n emisia urinii
(polakiurie, disurie, mictiune dureroasa, mictiune imperioasa, retentie de urina, incontinenta de
urina);
dureri (colica nefretica, cistalgia, durerea pelviperineal
obiectiv: inspectia are n vedere regiunea lombara, abdomenul (flancurile i

regiunea hipogastrica bombarea regiunii lombare sugereaza flegmon
perinefritic, tumora renala; bombarea regiunii hipogastrice sugereaza glob
vezical);
palparea lojelor renale bimanual; a punctelor costo-musculare i ureterale, manevra
Giordano (+/-) (marirea de volum a rinichilor n HN, tumori renale, rinichi polichistic,
flegmon perinefritic; ptoza renala, sensibilitate i suprafata i consistenta rinichiului);
Cercetarea punctele dureroase: puncte dureroase anterioare (Ureteral superior,
Ureteral mijlociu, Ureteral inferior) puncte dureroase posterioare (costovertebral,
costomuscular);
Percutia (semn Giordano +/-);
Ascultatia: releva prezenta unui suflu sistolic n stenoza arterei renale, semn
important pentru diagnosticul de HTA renovasculara
Examenul organelor genitale la baieti pot fi ntlnite ectopii testiculare, hidrocel,
hermafroditism, hipospadias, epispadias, fimoz;
109
- secreie uretral;
- tueu rectal;
- tueu vaginal.
V. Examenul SNC i a organelor de simt

- Orientarea temporo spaial
- Motilitatea
- Sensibilitatea (tactila i dureroasa)
- Semnele meningeene:
- redoarea cefei;
- Brudzinski I (al cefei);
- Brudzinski II (controlateral);
- semnul lui Kernig.
- Excitabilitatea neuro muscular:
- semnul Chwosteck;
- semnul Weiss;
- semnul Lust;
- semnul Trousseau (semnul garoului).
Examenul reflexelor
1. Reflexe arhaice primare sunt caracteristice nou-nscutului i persist pn la 5-6 luni.
reflexul punctelor cardinale (la atingerea tegumentelor peribucale cu indexul copilul isi
deviaza capul schitand reflexul de supt);
reflexul Moro (se aplica o excitatie brusca se trage brusc scutecul de sub copil, acesta va
avea o miscare rapida de extensie i abductie a membrelor superioare cu revenire lenta n flexie
i adductie);
reflexul optic-tonic al cefei ( se apropie brusc o lumina de ochii copilului, acesta va da capul
pe spate cu contractura muchilor cefei);
reflexul pozitiei statice (se tine sugarul n pozitie verticala la marginea unei mese, fata dorsala
a piciorului se atinge uor de marginea mesei, sugarul va ridica piciorul);
reflexul automat de mers (sugarul este asezat cu plantele pe masa; se imprima o miscare de
cadere n fata i sugarul va pasi avand tendinta de a-si redresa pozitia corpului);
reflexul ascensorului (se imprima sugarului o miscare brusca de cadere, sugarul va departa
bratele de trunchi cu degetele n evantai ca aripile unei pasri);
reflexul de apucare sau agare.
2. Reflexe comune cu ale adultului:

Reflexele osteotendinoase;
Reflex rotulian;
Reflex achilian;
Reflex tricipital;
Reflex bicipital;
Reflex stilo-radial;
Reflexe cutanate;
Reflex cutanat plantar;
Reflexe cutanate abdominale (superior, mijlociu, inferior);
Reflex cremasterian;
110
Reflexe pupilare.
Examenul dezvoltrii psihomotorii:

La 2 luni ncepe activitatea de coordonare a creierului i scoara cerebral permite formarea
reflexelor conditionate (ridica capul, urmareste un obiect n miscare);
La 3 luni tine capul daca este sprijinit de umeri, culcat pe abdomen ridica capul i trunchiul
sprijinindu-se pe brae, apare complexul de nviorare n prezenta persoanei cunoscute;
La 4 luni tine bine capul, st n ezut, apuc obiectele cu micri nesigure;
La 5 luni apare coordonare micrilor apuc jucaria cu micri sigure;
La 6 luni sta n ezut sprijinit, se sprijin pe picioare pentru scurt timp susinut din axile, se
spijin n coate i mini, ntinde minile s apuce obiecte, se ntoarce de pe spate pe abdomen i
invers;
La 7 luni st singur la marginea patului, merge n 4 membre
La 8 luni se ridica la marginea patului, pronunta silabe simple;
La 9 luni face primii pai n jurul patului;
La 10 luni merge sprijinit uor, pronunta cuvinte bisilabice;
La 1 an pete singur, bea din cni, executa micri simple la cererea adultului, recunoate
obiecte.
II. Cererea datelor de la comisie

a) Indiferent de boal:
- greutate;
- curba termic;
- puls;
- TA;
- diureza;
- nr. de scaune;
- la nevoie date despre urin, vrstur, scaun, sput.
b) Date asupra evoluiei i tratamentului n cursul spitalizrii:
- complicaii survenite;
- intervenii chirurgicale;
- tratamente deosebite: antibiotic, corticosteroizi, digitalice, etc.
c) Explorri i analize de laborator curente:
- hemoleucograma;
- VSH, fibrinogen, CRP;
- glicemie;
- uree, creatinin;
- transaminaze;
- TS;
- TC.
- grup sanguin;
- sumar urin;
- examen chirurgical;
- radiografie cardio-toracic;
- echografie abdominal, pelvin;
- echocardiografie
d) Explorri pentru diagnosticul pozitiv:
- viznd boala n cauz;
111
- analize pentru diagnosticul complicaiilor;

- analize pentru diagnosticul bolilor asociate;
e) Analize pentru diagnosticul diferenial.
III. Prezentarea unui caz clinic

1. Am avut de examinat bolnavul ........... care s-a internat la data de .......... pentru: motivele
internrii..............
2. Condiii de via i munc
3. Antecedente heredo-colaterale:
afeciuni congenitale;
infecii: TBC, lues, altele;
afeciuni neoplazice.
4. Antecedente personale:
a) fiziologice: - nscut la termen;
- dezvoltare;
- menstruaie.
b) patologice: - afeciuni congenitale;
- infecii: TBC, lues, boli venerice, diverse;
- traumatisme;
- afeciuni neoplazice;
- afeciuni medicale;
- intervenii chirurgicale.
5. Istoricul bolii.
6. Starea prezent:
tip constituional;
examen general (febr, greutate, examenul clinic pe aparate);
examen local.
7. Investigaii paraclinice
8. pe baza datelor de anamnez, clinice, de laborator, radiologie, cred c este vorba de:
diagnostic prezumtiv: pozitiv;
diagnostic - sugerat de: ..........
- susinut de: ..........
- impus de: .............
Am ndeprtat (sau nu intr n discuie) ........... (se enumereaz afeciunile mai ndeprtate
pentru diagnosticul diferenial).
n schimb intr n discuie urmtoarle afeciuni: ...........
9. Diagnostic diferenial:
de semne (icter .....);
de sindrom (HD, splenomegalie);
de maladie;
va avea n vedere afeciuni: congenitale; traumatice; inflamatorii (acute i cronice), tumorale
(benigne i maligne);
va fi n raport cu: - sediul topografic;
- aspectul clinic.
poate fi eminamente radiologic (afeciuni osoase).
10. Diagnostic de form clinic (varietate anatomo-clinic):
dup sediul topografic;
dup simptome;
dup evoluie (va preciza stadiul n care se gsete boala acum);
112
n cazul neoplasmului se va arta:

gradul de atingere a organului respectiv;
gradul de nsmnare;
metastaze.
11. Diagnosticul etiopatogenic:
ce cauze au produs leziunile: - vrst, sex, condiii geografice, teren;
examinarea teoriilor patologice: cred c n cazul nostru mecanismul ar fi: ..........
12. Diagnosticul fiziopatologic:
ce modificri s-au produs: .....;
cum funcioneaz acum organul lezat? ......
13. Diagnosticul secundar (cazuri complexe):
maladia principal;
maladia secundar;
focare de infecii;
malnutriie.
14. Se va enuna din nou: diagnosticul pozitiv complet (de finee), incluznd i forma clinic,
precum i afeciunile secundare.
15. Evoluia spontan:
vindecare;
stabilizare;
agravare.
Pentru tumorile maligne se vor preciza: invadarea local; invazia ganglionar (metastaze).
16. Complicaii:
a) locale: - mecanice;
- toxice si/sau metabolice;
- degenerative;
- inflamatorii.
b) generale: - afeciuni cardio-vasculare;
- afeciuni respiratorii;
- afeciuni renale;
- afeciuni nervoase;
- afeciuni toxice.
17. Prognostic: ru / bun / rezervat.
18. Tratamente:
I. Medical:
igieno-dietetic;
medicamentos;
biologic.
II. Fizioterapic (UV, US, etc.):
- metoda i doza pentru cazuri neoperate, iar pentru cele operate se va specifica tratamentul
radio-chirurgical.
III. Chirurgical
113
V.1. MALNUTRIIA
CARMEN OLTEAN, E. CIRDEI
Malnutriia este o tulburare cronic a strii de nutriie datorat dezechilibrului ntre aportul
nutritiv (caloric si/sau proteic) i necesitatile organismului pentru asigurarea cresterii i dezvoltarii
armonioase i indeplinirea functiilor specifice (OMS). Se caracterizeaz printr-o greutate mic n raport
cu vrsta, iar n formele cronice printr-o greutate mic n raport cu talia (abatere mai mare de 2 DS fa
de normal). Alturi de deficitele majore n nutrimente apar i carene n vitamine i sruri minerale,
determinnd anemie carenial, rahitism, avitaminozele.
Malnutriia este principala cauz de morbiditate i mortalitate n rile n curs de dezvoltare.
O.M.S. estimeaz c n 2015 incidena malnutriiei pe glob va scadea la 17,6% cu 113,4
milioane de copii cu vrsta sub 5 ani. Dintre acetia, 112,8 milioane vor tri n rile n curs de
dezvoltare (70% n Asia de sud i 26% n Africa). In prezent, peste 30% din copiii din Africa
subsahariana i peste 50% din copiii din Asia de Sud prezint malnutriie proteo-caloric. Malnutriia
este direct responsabil de decesul a 300.000 copii/an cu vrsta sub 5 ani i indirect responsabil pentru
decesele a 50% din copii. Se constat o tendin de cretere a incidenei i n rile dezvoltate (ex.
SUA) la copiii plurispitalizai sau cu boli cronice.
Deprimarea imunitii celulare produs de malnutriie favorizeaz sensibilitatea crescut la
infecii, care agraveaz deficitul iniial, infecia fiind adesea cea care produce decesul.
Jumtate din strile de malnutriie se instaleaz n primele 6 luni de via, suprapunndu-se
perioadei maxime de dezvoltare a SNC (multiplicarea neuronal - pn la maxim 18 luni).
Malnutriia produce handicapuri psihice permanente, adesea ireversibile.
Terminologie
Nutriionitii includ n termenul de malnutriie i strile de obezitate, nu numai subnutriia.
Pediatrii prin termenul de malnutriie (anglo-saxon) sau distrofie (francez) definesc strile de
subnutriie prin aport deficitar alimentar calitativ i/sau cantitativ.
Acest fapt face necesar specificarea i departajarea urmtoare:
- malnutriie protein-caloric (MPC);
- malnutriie proteic (MP).
OMS propune 2 termeni (se refer la strile severe de malnutriie):
- marasm - MPC sever;
- kwashiorkor - MP sever.
Aceti termeni sunt nesatisfctori pentru practic - nu includ strile uoare i intermediare de
malnutriie, necesitnd adoptarea unor noi terminologii.
Clasificarea OMS a malnutriiei
- Malnutriia primar
- Malnutriia secundar.
Malnutriia primar (sinonime: hipotrofie staturo-ponderal - coala francez i falimentul
creterii (failure to thrive) - coala anglo-saxon).
Malnutriia primar prezint urmtoarele caracteristici:
- se produce sub un aport alimentar corect;
- prognostic sever datorit ritmului de cretere perturbat care nu poate fi influenat terapeutic
i/sau asocierii frecvente cu deficitul mental;
- se asociaz frecvent cu malnutriie fetal greutate mic la natere asociat uneori i cu talie
mic.
114
Cauzele malnutriiei primare: organice (malformaii grave renale, digestive, cardiace), boli
condiionate genetic (cromozomiale, metabolice), infecii fetale (toxoplasmoz, lues,
citomegalovirus).
Malnutriia secundar (exogen) se datoreaz deficitului de aport alimentar calitativ sau
cantitativ, are prognostic n general bun prin corectarea cauzei i aportului alimentar i nu exist, de
regul, deficite mentale.
Clasificarea malnutriiei (secundare) folosit de coala anglo-saxon i preluat de OMS
incluznd i clasificarea Gomez (1956):
I. Malnutriia moderat:
A. uoar (distrofia grad I, hipotrofia, copil slab);
B. medie (distrofia grad II);
II. Malnutriia sever (distrofia grad III):
- malnutriie proteincaloric (MPC) sever (marasm, atrepsie);
- malnutriie proteic (MP) sever:
o forma acut (kwashiorkor);
o forma cronic (kwashiorkor marasmic).
Etiologia malnutriiei exogene (secundare)
Deficitul aportului alimentar (ex alimentaione)
a. cantitativ: hipogalactia matern, diversificare tardiv peste vrsta de 6 luni, diluii
necorespunztoare de lapte, zaharare insuficient, folosirea apei ca lichid de diluie, realimentri
repetate, diete restrictive, tabuuri alimentare, familiale, religioase, etnice;
b. calitativ: carene de glucide (distrofia laptelui de vac prin zaharare necorespunztoare),
carena de proteine (distrofia edematoas prin exces de finoase sau folosirea de proteine vegetale cu
valoare biologic sczut), carena de lipide (folosirea pe perioade lungi a produselor semiecremate,
regimuri fr lipide) duc la dezechilibrarea raiei prin scderea aportului caloric.
Infecii repetate sau trenante (ex infectione): infecii enterale/parenterale
(bronhopneumonii, otomastoidite, infecii urinare cronice, diarei bacteriene sau parazitare, lues, TBC)
care acionez sinergic cu deficitul alimentar (inapeten, pierderi digestive, catabolism crescut).
Carene psihosociale (ex curatione): deprivare matern, neglijarea ritmului fiziologic de
alimentare, lipsa de igien, poluare, frig, hospitalism;
Afeciuni psihosomatice (ex constitutione): diateze constituionale (exudativ, nevropat
anorexia nervoas), boli organice (stenoza hipertrofic de pilor, malformaii congenitale ce determin
vrsturi repetate, mucoviscidoza, celiachia, intolerana congenital la dizaharide, despicturi labio-
maxilo-palatine), paralizii cerebrale infantile cu tulburri de deglutiie, incoordonare faringian.
Factori favorizani: greutate mic la natere (prematuritate, dismaturitate), vrst mic de
debut (sub 4 luni), condiii nefavorabile de mediu social (venit sczut, familii dezorganizate, asisten
medico-sanitar nesatisfctoare).
Patogenia malnutriiei protein-calorice
n MPC privarea de aport nutriional este bine suportat de organism un oarecare timp, astfel
nct n formele uoare i medii duce la apariia unor fenomene reversibile de slbire.
n formele severe n care deficitul nutriional depete o anumit limit, consecinele sunt
severe:
- regresarea tuturor activitilor metabolice (scderea metabolismului bazal, scderea rezervelor
intracelulare de ap, scderea posibilitilor de a reine apa i sarea);
- scderea toleranei digestive (scderea activitii dizaharidazice, a secreiei pancreatice, a
acizilor biliari);
- pierderea capacitii de aprare la infecii.
115
Tolerana digestiv foarte sczut i aportul exogen care nu poate acoperi nevoile energetice de
ntreinere duc la procese de autofagie (metabolism de inaniie).
Astfel, lipsa sever de aport caloric i proteic hipoglicemie, scderea aminoacizilor n ser
reacie pancreatic hipoinsulinism (principala modificare endocrin n inaniie) scderea insulinei
periferice i apariia reaciilor adaptative:
- mobilizarea acizilor grai din esutul adipos (lipoliz) spre ficat pentru a constitui o surs
energetic;
- scderea utilizrii glucozei n muchi i a ncorporrii aminoacizilor care sunt dirijai spre
ficat, unde sunt folosii pentru sinteza de proteine i neoglucogenez (cnd se epuizeaz esutul gras);
- sinteza de proteine la nivel hepatic este asigurat prin sacrificarea proteinelor din muchi.
De asemenea, stress-ul carenial stimuleaz suprarenala, cu creterea secreiei de adrenalin i
stimularea axului hipotalamo-hipofizar, cu creterea cortizolului care acioneaz sinergic cu
hipoinsulinismul i mresc: autofagia muscular (aminoacizii disponibili pentru sinteza proteic n
ficat), gluconeogeneza din aminoacizi (surs energetic), scdere marcat a glucozei la nivel celular
(disponibil doar pentru SNC; creierul organ nobil).
Consecinele clinice ale malnutriiei sunt:
- diminuarea proceselor de cretere i dezvoltare pn la oprirea multiplicrilor celulare cu
topirea esutului adipos i a maselor musculare i apoi a creterii scheletice;
- topirea timusului, a foliculilor limfatici (din ganglioni) diminuarea corpilor Malpighi din
splin afectare grav a imunitii mediate celular;
- ncetinirea circulaiei;
- apariia bradicardiei;
- tendin de colaps;
- prbuirea toleranei digestive .
PRBUIREA TOLERANEI CATASTROFAL

DIGESTIVE (nu mai este asigurat raia de
- atrofia mucoasei gastrice ntreinere pentru asigurarea
- grade de atrofie vilozitar cu metabolismului bazal)
scurtarea glandelor intestinale,
diminuarea marginii n perie;
- transformare fibroas interstiial i DIAREEA (mrete pierderile)
vacuolizare cu lipide n celulele
glandulare.
CONSECINE FUNCIONALE
- hipoclorhidrie gastric; AFECTAREA TOLERANEI LA
- scderea activitii dizaharidazice GLUCOZ
(lactaza, zaharaza); (r. paradoxal, hiperglicemie rapid
- scderea secreiei pancreatice; postprandial)
- scderea secreiei de acizi biliari.
Intervine PERTURBAREA
IMUNITII CELULARE INFECIA
AGRAVEAZ INANIIA RISC DE EXITUS

(privarea de proteine) (gravitate i/sau ageni oportuniti)
Relaia dintre infecie i malnutriie

116
Infecia este al II-lea cerc vicios n malnutriia sever, agravnd inaniia i reprezentnd
principala cauz de deces, prin:
- inapeten;
- pierderi digestive (diaree);
- catabolism crescut (boli febrile);
- tulburri ale metabolismului intermediar prin reducerea eficienei utilizrii metabolice a
principiilor nutritive;
- pierderi urinare crescute de azot, K, Mg, Zn, P, vitamina A, C, B2.
Chiar i n infeciile uoare (copil sntos) aceasta duce la o cretere a mobilizrii AA din
muchii periferici spre gliconeogenez hepatic cu dezaminare i excreia azotului sub form de uree.
n lipsa aportului exogen de compensare (proteinele absolut necesare dup 48-72 ore), apare
sindromul kwashiorkor-like.
Patogenia malnutriiei proteice
Forma acut (kwashiorkor tipic)
- apare dup 6-8 luni;
- diversificare cu aport caloric normal dar lipsit de proteine;
- depozitele de esut adipos sunt neconsumate, statura este normal i determin pierderea
sever a proteinelor labile hepatice, musculare, pancreatice, a serumalbuminelor, deficit de proteine i
K intracelular (cu prezervarea mitozelor), infiltraie gras hepatic dac intervine infecia reducere
marcat a albuminei (sintez hepatic deficitar) retenie hidrosalin (scderea presiunii coloid
osmotice capilare) edeme.
Forma cronic, secundar carenei selective de aport proteic se caracterizeaz prin:
- aportul caloric suficient;
- secreie normal de insulin; aceasta:
favorizeaz lipogeneza (acizii grai nu devin disponibili pentru oxidare n locul
aminoacizilor esutul gras este pstrat);
INFECIA stimuleaz
MACROFAGUL
Producie de TNF i IL1
Stimuleaz producia hepatic de reactani de faz acut:

Sechestrarea i/sau - haptoglobina
sustragerea Fe, Zn, Cu - PCR, alfa 1 antitripsina
- alfa 2 macroglobulina
- complement i fraciile sale
Scderea sintezelor de proteine viscerale
Agraveaz i/sau produce hipoproteinemie
CERC VICIOS GRAV CARE NTREINE INANIIA

Modul de aciune a infeciei n malnutriie
117
reduce nivelul aminoacizilor plasmatici prin 3 mecanisme:

- reduce eliberarea aminoacizilor din muchi;
- stimuleaz trecerea aminoacizilor din ser n muchi;
- favorizeaz ncorporarea aminoacizilor n muchi.
n esen:
- scad serumalbuminele edeme;
- scad apoproteinele (cruul lipoproteinelor);
- depozitarea grsimilor n ficat (infiltraie gras);
- rezultate clinice: edeme, hepatomegalie (steatoz hepatic), modificri ale fanerelor i
tegumentelor (zone de hipo- sau hiperpigmentare, fisuri), diaree (atrofie vilozitar), predispoziii la
infecii (imunitate umoral i celular perturbat).
Bilanul nutriional i aprecierea malnutriiei
Criterii antropometrice
Metoda percentilelor (valori normale 10-90).
Metoda derivaiilor standard (valori normale +/- 2 DS).
Indicele ponderal (IP)
IP = greutatea real a copilului / greutatea ideal (G unui copil de aceeai vrst situat pe
percentila 50 a curbei de cretere).
Dup valorile IP exist trei grade de MPC (Gomez):
gradul I IP = 0,89-0,76;
gradul II IP = 0,75-0,60;
gradul III IP = 0,60.
IP de 0,90 = subponderal sau copil cu risc de malnutriie.
n malnutriia proteic exist 2 grade:
- grad I IP = 0,8-0,6 kwashiorkor;
- grad II IP = 0,6 kwashiorkor marasmic.
Indicele nutriional (IN) indice de slbire.
IN = greutatea real / greutatea corespunztoare taliei.
Dup acest indicator exist 3 grade de malnutriie:
- grad I IN = 0,89 0,81;
- grad II IN = 0,80 0,71;
- grad III IN = 0,70.
Perimetrul cranian (PC) evideniaz fidel creterea n primii 2 ani.
Perimetrul bra mediu (msoar la distana dintre acromion i olecran)
- patologic sub 13 cm valabil la copilul peste 2 ani.
Criterii clinice
Tabel 1. Criterii clinice de apreciere a malnutriiei (dup Ciofu E., Ciofu C., 2002).
CRITERII MPC gr. I MPC gr. II MPC gr. III
IP-IN IP=0,90-0,76 IP=0,75-0,76 IP sub 0,60
deficit ponderal IN=0,90-0,81 IN=0,80-0,71 IN sub 0,70
Deficit ponderal Deficit ponderal Deficit ponderal
sub 25% 25-40% peste 40%
Talia Normal Normal Sczut
Curba ponderal Staionar Descendent n trepte Descendent continuu
esut adipos Diminuat abdomen, Aproape disprut Absent trunchi, membre,
torace torace i abdomen, redus fa (facies btrn)
membre
118
CRITERII MPC gr. I MPC gr. II MPC gr. III

Pliu cutanat Sub 1,5 0,5 cm Sub 0,5 cm
abdominal
Tegumente Normal colorate Palide Tulburri trofice piele
zbrcit, cenuie, fese cu
aspect de pung tabagic,
eritem fesier, escare
Aspect Sugar slab Foarte slab Fa triunghiular, an
nazogenian adnc, brbia
ascuit, buze subiri, frunte
ncreit, privire vioaie,
abdomen destins de volum,
uneori edeme
Activitate motorie i Normal Hipotonie muscular Apatic, hiporeactiv
neuropsihic Vioiciune parial
pstrat
Tolerana digestiv Normal/uor sczut, Sczut, apetit sczut Compromis, apare diareea
apetit normal de foame sau infecioas
Rezistena la infecii Uor sczut Sczut Prbuit
Activiti metabolice Consum de O2 normal Metabolism nfometare Homeostazie total
sau uor crescut (scade consum O2, scade perturbat,
metabolismul bazal, hipotermie, bradicardie,
hipotermie, IC) colaps
Reversibilitate Reversibil Reversibil Greu reversibil
Prognostic Bun Favorabil Rezervat
Criterii funcionale
- Aprecierea toleranei digestive:
o reacia paradoxal la foame (scdere ponderal disproporionat);
o reacie paradoxal alimentar (scdere ponderal la creterea raiei alimentare, uneori
diaree);
o sensibilitatea la post stri de hipoglicemie prin spaierea meselor, n special nocturn
apnee, moarte subit.
- Reactivitatea imunologic:
o receptivitate crescut la infecii;
o reactivitate prbuit (infecii grave fr febr, leucocitoz, uneori cu germeni oportuniti).
- Dezvoltare neuropsihic:
o reflexele arhaice;
o tonus muscular;
o postura;
o mobilitatea;
o dezvoltarea limbajului;
o afectivitatea.
Acestea sunt afectate diferit, n funcie de severitatea malnutriiei (frecvente n malnutriia
primar).
Criterii biochimice
- Investigaii pt diagnosticarea infeciilor: hemogram, sumar urin, urocultur, coprocultur,
hemocultur, examen coproparazitologic, radiografie pulmonar, examen ORL, reactani de faz acut.
119
- Electrolii: Na, K, ASTRUP, RA.

- Evaluarea capitalului proteic: proteine serice, creatinin urinar, raport aminoacizi
neeseniali/aminoacizi eseniali prin cromatografie, enzime plasmatice (unele sczute secundar
deficitului proteic, altele crescute datorit leziunilor tisulare transaminaze, hidrolaze).
- Constante homeostatice: glicemie, lipide, colesterol.
- Oligoelemente i vitamine: Fe, Zn, Cu, P, K, Ca.
- Status imunologic: imunitatea celular limfocite sub 1500/mmc, scderea limfocitelor T, a
interferonului, lipsa de rspuns la IDR tuberculin; imunitatea umoral IgA sczute (IgA secretorii),
IgM crescute, IgG sczute.
- Scderea complementului, C3.
- Intolerane secundare la dizaharide, IPLV, gluten biopsie intestinal.
- Testul transpiraiei prin iontoforez pentru investigarea unei posibile mucoviscidoze (n
special cnd este afectat i curba creterii staturale)
- Serologia pentru boala celiac, mai ales dac exist istoric familial de boala celiac sau alte
boli autoimune (ex. DZ tip 1)
- Teste adiionale, dependent de examenul clinic (funcia tiroidian, funcia renal, Ca, P n
prezena simptomelor renale, trigliceride i vitamine n suspiciunea de afectare hepatic, zinc n diaree
cronic).
Tratament
- Prevenirea malnutriiei
o alimentaia natural primele 4-6 luni;
o alimentaia artificial tipul de lapte, diluia, zahararea, mbogirea cu mucilagiu de orez;
o respectarea calendarului imunizrilor, tratarea corect a infeciilor;
o asanarea condiiilor necorespunztoare de mediu i sociale.
Obiectivele tratamentului malnutriiei sunt:
- aprecierea corect a formei i gradului malnutriiei;
- evidenierea principalelor carene (proteice, lipidice, glucidice, hidro-electrolitice, minerale i
vitaminice), a statusului imun i eventualitatea unei infecii concomitente;
- depistarea cauzei care a produs malnutriia;
- ntocmirea i aplicarea unui plan individualizat de recuperare ct mai rapid a deficitului
nutriional.
Principii generale
Practic recuperarea MPC gradul II i III parcurge trei etape:
I. Faza iniial
- reechilibrare hidroelectrolitic i acido-bazic;
- tratamentul complicaiilor infecioase.
II. Faza de recuperare
- terapie dietetic;
- corectarea sindromului carenial (anemie, rahitism, hipovitaminoze, etc).
III. Convalescena
- restabilirea compoziiei corporale;
- consolidarea vindecrii.
120
Principii generale n managementul malnutriiei severe

(Simon S Rabinowitz et all, 2010)
Activitate Faza iniial Faza de recuperare Convalescena
Ziua 1-2 Ziua 3-7 S ptmnile 2-6 Sptmnile 7-26

Anorexie si/sau edem important Creterea apetitului
-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-.-
TT sau prevenia
hipoglicemie
hipotermie
deshidratare
Corectarea dezechilibrului electrolitic
TT infeciilor
Corectarea deficitului fr Fe cu Fe
de micronutrienti
Iniierea alimentaiei
Creterea aportului alimentar
Stimulare neuro-psihic i senzoriala
Pregtire pentru externare
Obiectivul optim const n reluarea creterii dup 2-3 sptmni de la iniierea dietei i recuperarea
clinic n 6-8 sptmni.
Management nutriional
A. Faza acuta meninerea funciilor vitale, prevenirea decompensrii cardiace, combaterea
anorexiei
In aceasta faza trebuie sa se asigure 80 100 cal/kgc/zi
- izolarea de ali pacieni cu infecii
- asigurarea unui confort termic pentru evitarea hipotermiei
- in caz de soc: rehidratare iv cu soluie Ringer-lactat cu Dextroza/Glucoza 5%
- hidratare enterala cat mai curnd posibil, eventual n paralel cu cea iv; se apreciaz ca
alimentaia enterala reduce diareea i previne bacteriemia i accentuarea atrofiei vilozitare. Unele
nutriente sunt eseniale pentru refacerea mucoasei intestinale i sunt preluate direct din intestin. Nutriia
enterala este utila att n faza iniiala de rehidratare, permind corecia dezechilibrului hidro-
electrolitic i acido-bazic, cat i n faza de recuperare, deoarece permite asigurarea unei diete
corespunztoare la fiecare 2-4 ore, zi i noapte.
Nutritionistii americani(Simon S Rabinowitz et all) considera ca n faza de rehidratare trebuie
respectate urmtoarele reguli: alimentaia prin sonda nazo-gastrica (nutritie enterala), continuarea
alimentaiei naturale (exp soc, coma), iniierea alimentaiei dup 3-4 ore de rehidratare.
- Solutii de rehidratare enterala: - ORS (formula standard OMS): Na 90 mmol/l, Glucoza 111
mmol/l, osmolaritate 311 mmol/l; Doza 5 15 ml/kgc/h, maxim 70 ml/12 ore
- ORS cu osmolaritate redusa: Na 75 mmol/l, Glucoza 75 mmol/l, osmolaritate 245 mmol/l
- ReSoMal: Na 45 mmol/l, Glucoza 125 mmol/l, osmolaritate 300 mmol/l
121
B. Faza de recuperare continuarea creterii staturo-ponderale, pentru recuperarea

deficitului nutriional; concomitent se continua tratamentul carentelor n vitamine i minerale.
In aceasta faza trebuie sa se asigure 180 200 cal/kgc/zi
Faza de recuperare nutriional este extrem de dificil deoarece exist o mare "prpastie" ntre
necesarul proteic i caloric crescut i posibilitile de digestie/absorbie a nutrimentelor pe cale enteral.
Se pot utiliza trei variante:
dup alimentaie parenteral total timp de 2-3 zile se poate trece la o nutriie enteral pe
sond cu debit constant folosind soluii speciale hipercalorice i hiperproteice scumpe i greu de
procurat;
iniierea alimentaiei orale ct mai precoce folosind preparate hipoalergice bogate n proteine
i calorii, cu osmolaritate sczut, ca Alfare, PeptiJunior, Pregestimil, Nutramigen, Pregomin sau
formule de aminoacizi, cum ar fi preparatul Neocate. Se pstreaz n paralel un aport parenteral de
glucide, aminoacizi, lipide. Concomitent se trateaz infeciile, hipoproteinemia, anemia, carenele
plurivitaminice. Aceast variant este i ea puin utilizat deoarece necesit preparate dietetice
speciale i o monitorizare a terapiei nutriionale ce nu este la ndemna multor servicii pediatrice;
cea mai utilizat este a treia variant n care, dup reechilibrarea hidric i electrolitic,
ncepe tatonarea digestiv cu supa de morcov sau mucilagiu de orez (n diverse concentraii) n doz de
150-200 ml/kg (nedepind 1000 ml/zi), glucidele fiind obinute din glucoz 5%, 7%, 10% iar
proteinele din carne de pui mixat (hipoalergic, 100g-17g protein). Dup normalizarea scaunelor
dup 7 zile se poate aduga progresiv ulei vegetal pn la 3-4 ml/zi, iar dup 10 zile de la debutul dietei
enterale se poate introduce un preparat hipoalergic (atenie la preparatele delactozate pot induce
intoleran la proteinele laptelui de vac). Din sptmna 4 se poate introduce zahrul. Restabilirea
toleranei la lactoz se face mai greu, uneori dup 3-4 luni. Finoasele care conin gluten nu se vor
introduce dect dup recuperarea total. i n aceast variant se pot obine creteri ale raiei protein-
calorice prin administrare parenteral de glucide, aminoacizi i proteine.
Indiferent de varianta aleas cheia succesului este obinerea ct mai rapid a unei tolerane
digestive optime pentru a permite reluarea creterii ponderale.
Malnutritul are vrsta greutii sale.
Sugar eutrofic
- Raia alimentar n primele 3 luni este reprezentat de: proteine 8-10%, lipide 40-50%, glucide
40-50%; dupa diversificare ratia alimentara cuprinde 12 15% proteine, 30 35% lipide i 50 65%
glucide
o 1 g lipide 9 kcal;
o 1 g proteine 4,1 kcal;
o 1 g glucide 4,1 kcal.
- Proteinele substane plastice (necesar proteine la sugar 1,5 2,5 g/kg/zi, iar copil peste 1
an 1- 1,2 g/kg/zi).
- Pentru metabolizarea complet a 1 g de proteine sunt necesare 35-40 kcal.
- Glucidele principala sursa de energie (necesar la sugar i copil mic 10 12 g/kgc/zi)
- Lipide sursa importanta de energie (necesar la sugarul mic 5 6 g/kgc/zi, sugarul mare 3,5
4 g/kgc/zi)
- Raport P : L : G = 1 : 2 : 4
- Necesar caloric: sugar 0 6 luni 110 120 cal/kgc/zi, 6 luni 1 an 100 cal/kgc/zi
- Sugar distrofic (malnutrit)
- Formula ideal de recuperare a MPC gr. II avansat i III (Suskie) conine:
- calorii 175 kcal/kg/zi;
- proteine 4 5 g/kg/zi;
- lipide 9,59 g/kg/zi;
- glucide 18,3 g/kg/zi.
122
- Un aport de proteine de peste 5 g/kg/zi devine periculos, producnd hiperamoniemie, nivel

crescut al ureei sanguine (de ex.: proteine 17% din raie, lichide 150 ml/kg/zi uree 90 mg%).
- Creterea aportului de K la 4 -5 mEq/l
- Cercetarea i tratarea infeciei concomitente cu antibiotice (ideal etiologic) este obligatorie.
- n malnutriia grav scad IgG, necesitnd administrarea de gamaglobulin i.v.
- n formele de malnutriie proteic (proteinemie i albuminemie sczut) se administreaz
albumin uman i.v. (1 g/kg/zi).
- Nevoile energetice bazale 70 kcal/kg/zi.
Formele uoare de MPC
- Se trateaz la domiciliu prin corectarea dietei (raie alimentar corespunztoare vrstei -
creterea raiei proteice cu 0,5-1 g/kg/zi, deci suplimentarea cu 20-30 kcal/kg/zi).
- Practic sunt corectate cauzele: hipogalactia mamei, diete hipocalorice prin alimentaie mixta
sau artificial incorect, orar al meselor necorespunztor, prelungirea alimentaiei naturale peste 6 luni
cu ntrzierea diversificrii, diversificare incorect.
- Recuperare rapid n 1-2 sptmni.
Formele severe de MPC (grad II-III i grad III)
- Se trateaz numai n spital.
- Primele 24 ore reechilibrare hidroelectrolitic i acidobazic.
- Urmtoarele 48-72 (uneori mai mult) alimentaie parenteral total sau parial, atingndu-se
80-90 kcal/kg/zi.
Obinerea recuperrii malnutriiei este posibil prin raia proteic de 4-5 g/kg/zi i un aport
caloric de 180-160 kcal/kg pn la 180-200 kcal/kg/zi. Creterea proteic se face progresiv cu 1-1,5
g/kg/zi, ajungndu-se n 4-5 zile la aceast raie (unii autori ncep din start cu 5 g proteine/kg/zi). Din
ziua 3-4 se ncepe tatonarea digestiv meninndu-se administrarea i.v. de glucide, aminoacizi (Infesol
30 ml/kg) i/sau lipide (Intralipid 20% - 10 ml/kg). Dieta de tatonare reprezentat de mucilagiu de
orez 3%, 5%, 8% sau supa de morcovi 300 sau 500, ndulcire glucoz 5%, 7%, 10% (chiar
15%). Proteinele din brnza de vac delactozat (pentru siguran carnea tocat de pui 100 g = 17 g
proteine). Cantitatea se mparte n 7-8 prnzuri, ncepnd cu 30-50 ml la mas n 2-3 zile, dac
tolerana e bun 140-150 kcal/kg .
Tabel 2. Nutriia parenteral total (dup Paula Grigorescu Sido, 1997).

Compoziie Ziua II Ziua III
Ap Sugar 150 ml/kg Sugar 130-150 ml/kg
Na 4-6 2-4 mEq/kg
K 1-2 1-2 mEq/kg
Ca 2 2 mEq/kg
Mg 1 1 mEq/kg
Glucoz 10-12 10-15 g/kg
Aminoacizi 1-2 2 g/kg
Lipide 1 2 g/kg
Calorii 45-55 80-90/kg
Raia caloric ridicat se menine 1-2 sptmni la 160-180 kcal/kg/zi, pn IP 0,80, apoi
aportul se scade la 140-150 kcal/kg/zi, pn la recuperarea definitiv. Adaosul de lipide (ulei) ncepe
dup 7 zile i normalizarea scaunelor, ncepnd cu 0,5-1 ml/zi, crescnd progresiv la 3-4 ml/zi. Dup 4-
6 sptmni se poate introduce zahrul. La 2-3 sptmni se introduc preparate de lapte delactozat, dar
preferabil ar fi un lapte hipoalergic.
123
Exemple de preparate cu continut caloric crescut

- pentru nutriie enteral: Survimed OPD (1 kcal/ml, bogata n proteine i oligopeptide, bogata
n MCT, bogata n EPA i DHA, srac n lactoza, fara gluten), Frebini Energy Drink (1,5 kcal/ml,
bogat n MCT, 3,75% P, la copilul peste 1 an)
- Fresubin Hepa: la 100 ml produs: 4 g P, 17,9 g G, 4,7 g L, 130 cal, srac n lactoza, nu conine
gluten; poate fi administrat oral sau pe sonda nazo-gastric
- Infatrini : la 100 ml produs: 2,6 g P, 10,5 g G, 5,4 g L
Criterii de urmrire
Normalizarea aspectului scaunelor (sub 100-150 g/zi).
Curba ponderal se reia lent dup 2-3 sptmni de la refacerea toleranei digestive i
atingerea valorii optime a raiei calorice i proteice (la nceputul tratamentului este posibil o scdere a
curbei ponderale refacerea echilibrului hidroelectrolitic, dup dispariia edemelor).
Evitarea posturilor prelungite risc de hipoglicemie.
Redresare imunitar la 25-30 de zile de la iniierea terapiei dietetice.
Normalizare histochimic a mucoasei intestinale dup 3-4 luni.
BIBLIOGRAFIE
1. Ciofu E, Ciofu C, Esenialul n pediatrie, Ed. II, Ed. Medical Amalteea, 2002, p. 85-94
2. Donovitz M, Kokke FT, Baidi R, Evaluation of pacients with cronic diarheea, New Engl J Med, 1995, 332
3. Ghrafr R, Falkner R, Kleimann R, Koleska KB, Moran I, New perspective n infant nutrition, Ergo
Lamango Club, Murcia, Spain, 573-593
4. Grigorescu-Sido Paula, Tratat elementar de pediatrie, Ed. Casa crii de tiin,
5. 1997, pag. 375-383
6. Hamosh M.Pediatric Nutrition 1995.vol.4 pag.839-859
7. Dan Moraru, Marin Burlea, Evelina Moraru, Eugen Cardei, Georgeta Diaconu i colab. Pediatrie
Patologie digestiva, nutritionala i neurologica la copil, Editura Fundatiei Academice AXIS, Iasi, 2008
8. Popescu V, Nutriia i alimentaia la copilul sntos, Rev. Romn de Pediatrie, vol. LV, nr. 3, 2006, 337
340
9. Popescu V, Particulariti de cretere i dezvoltare a copilului la diferite vrste, Rev. Romn de Pediatrie,
vol. LV, nr. 3, 2006, 340 342
10. Simon S Rabinowitz, Madhavi Katturupalli, Genie Rogers - Failure to Thrive, emedicine.medscape.com,
mai 2010
11. Simon S Rabinowitz, Mario Gehri, Ermindo R Di Paolo, Natalia M Wetterer Marasmus,
emedicine.medscape.com, mai 2009
12. Stoica V, Cristina Mihai, Bdescu Anca, Catrinoiu Doina Particulariti ale creterii segmentelor
corpului la colarul mic, Rev. Romn de Pediatrie, vol. LII, nr. 2, 2003, 227 237
124
V.2. RAHITISMUL CARENIAL

ALINA-COSTINA LUCA
Rahitismul carenial este o boal metabolic general aprut n perioada de cretere

caracterizat printr-o tulburare de mineralizare, in condiiile carentei de vitamina D.
Vitamina D sste alctuit dintr-un grup de 10 compui, dintre care ne intereseaz 2
componente:
1. Vitamina D2, ergosterol din plante i care se gsete n cantiti mici n unele alimente de
origine vegetal.
2. Vitamina D3, colecalciferol sintetizat la nivelul dermului prin iradierea cu ultraviolete a
precursorului sau 7-dehidrocolesterol, furnizat de alimente de origine animal.
Vitamina D poate fi sintetizata la nivelul celulelor epiteliale ale dermului. Sinteza cutanata, care
n mod normal reprezint cea mai importanta sursa de vitamina D, ce depinde de conversia 7-
dehidrocolesterolin vitamina D3 (3 colecaliferol) n prezena radiatiilor ultraviolet. Eficiena acestui
proces este diminuat de melanina, fiind necesar o expunere cu durata mai mare la persoanele
hiperpigmentare.
De asemenea, msurile de diminuare a expunerii la soare scad sinteza de vitamin D. Radiaiile
solare din timpul iernii nu au capacitatea de a media sinteza de vitamina B.
Metabolismul i aciunile fiziologice ale vitaminei D la om
Provitaminele din piele

Precursorul vitaminei D la acest nivel la om este 7-dehidrocolesterol. Concentraia sa n piele
reprezint pn la 4% din totalul de steroli ai pielii. 7-dehidrocolesterol este concentrat indeosebi n
stratul epidermei i n glandele sebacee.
Transformarea provitaminei se realizeaz prin fotoactivare n prezena UV
Activarea se produce la suprafa ct i n profunzimea epidermei.
Aportul oral de vitamina D
- alimente de origine vegetal destul de srace;
- alimente de oricine animal: ficat, ou, lapte, pete.
Laptele de vac asigur 10-40 ui/l vit D; dei conine o cantitate mare de calciu i fosfor,
acestea se afl ntr-un raport neadecvat i nu va asigura o bun absorbie i utilizare.
Preparatele moderne de lapte adaptat sunt mbogite n vitamina D pentru a corecta aceast
deficen.
Laptele de femeie are aciune antirahitic evident nejustificat de coninutul vitamina D
liposolubil (15,7 ui/l); acest lapte dispune de 850 ui/l sulfat de vitamin D1 hidrosolubil astfel c 1L
de lapte de mam asigur 865 ui vit.D; n plus laptele matern conine 7g% lactoz care permite o mai
bun absorbie a vitamin D; dei este mai srac n calciu i fosfor dect laptele de vac - acestea se
gsesc ntr-un raport considerat optim (Ca/P=4,7).
Absorbia vitaminei D
Se realizeaz la nivelul intestinului subire,sediul maxim al absorbiei nu este cunoscutn mod
normal, la copil - 80% din vitamin D2 sau D3 de origine alimentar este absorbit intestinal.
Exist dovezi c absorbia intestinal este similar pentru produsele n soluie uleioas i cele n
soluie alcoolic,
125
Factorii de care depinde absorbia vitaminei D sunt:

- prezena srurilor biliare i n special a taurocolatului de sodiu n intestin - aceasta particip la
formarea de micelii care permit transformarea n microsuspensie a vitamina D n mediu apos - i deci
absorbia intestinal a acesteia,
- absorbia normal a grsimilor n tractul gastrointestinal (malabsorbia lipidelor se nsoete de
malabsorbia vitamina D)
Soarta vitaminei d dup absorbia intestinala

Dup absorbie este regsit n chilomicronii limfei - de unde prin intermediul canalului toracic
ajunge n snge.
n snge se situeaz pe proteina transportoare pentru vitamina D care o duce la organele
implicate n metabolizare, n special ficat i rinichi.
Metabolismul vitaminei D
Vitamina D este transportat de o proteina transportoare de vitamina D spre ficat. La nivelul
ficatului 25-hidroxilaza, enzima situata n microzomii hepatocitelor, transforma vitamina D n 25-
hidroxivitamina D.
25-Hidroxicalciferolul este transportat n snge de o alt globulina specific i este concentrat la
nivelul rinichilor, unde are loc al doilea proces de activare sub aciunea unei enzime 1 hidroxilaz.
1 hidroxilaza este o enzima mitocondriala situata n celulele tubului contort proximal.
Activitatea 1 hidroxilazei este reglata de parathormon (PTH) i de hipofosfatemie. Hiperfosfatemia i
sinteza de 1, 25 dihidroxicalciferol inhib activitatea acestei enzime.
Sub aciunea 1 hidroxilazei 25 hidroxicalciferolul este transformat n 1,25 dihidroxi-
colecalciferol.
1,25-Hidroxicolecalciferolul are cea mai mare activitate la nivelul organelor int.
Rolul fiziologic al vitaminei D

Organele int
Principalele organe int sunt:
a) OSUL
- mobilizarea calciului din os se realizeaz prin interaciunea reciproc cu parathormonul;
- stimuleaza depunerea de calciu i fosfor sub forma cristalelor de hidroxiapatita;
- pregtete matricea osoas;
- controleaz creterea osoas.
b) RINICHII
- crete reabsorbia tubular a calciului i fosfailor;
- scade calciuria i fosfaturile.
c) INTESTINUL
- creste absorbia intestinal a calciului;
- crete absorbia intestinal a fosforului independent de calciu.
d) MUCHIUL
- favorizeaz sinteza proteinelor contractile;
- asigur meninerea tonusului muscular normal;
e) GLANDELE PARATIROIDE
- rol de control al sintezei i eliberarii hormonului paratiroidian.
PTH intervine la nivel renal determinnd producerea n cantitate crescut a metanolitului activ;
acionnd la nivelul sediilor specifice (intestin, schelet, rinichi) n strns legtur cu PTH,
126
1,25(OH)2CC determin o tendin de restabilire a calcemiei i aceasta va exercita prin mecanism feed-
back negativ o inhibiie a secreiei PTH ia nivelul glandei paratiroide incluznd circuitul de reglare.
Hormoni cu aciune hipocalcemiant sunt calcitonina (aciunea calcitoninei la nivelul metab.
calcic este exprimat prin scderea calciului seric total a fraciunii legate de proteine i a celei ionizate)
i glucagonul.
n concluzie reglarea mecanismului fosfocalcic se realizeaz prin :
- 1,25(OH)2CC moduleaz absorbia Ca i P la nivel intestinal;
- PTH controleaz n principal excreia Ca i P la nivelul rinichiului;
- Calcitonina controleaz ritmul lizei osoase i deci rata eliberrii i depunerii Ca i P la
nivelul rezervorului scheletic.
Circumstane etiologice
- un aport endogen i exogen de vitamina D - care nu este conform cu necesitile
sugarului;
- surse alimentare srace n vitamina D i unei expuneri la soare insuficiente (n special n
anotimpul rece).
Factori favorizani
- vrsta: incidena maxim ntre 3-6 luni dar exist i forme mai tardive ntlnite pn la 2
ani
- factori materni: copii nascuti din mame carentate la care nu s-a efectuat profilaxia;
- nou-nscuti n mediu urban cu alimentaie naturala ce nu au primit supliment de vitamina
D
- prematuritatea: aceti copii au ritm de cretere accelerat i dispun de depozite srace n
calciu i fosfor n momentul naterii.
- gemelaritatea;
- copii cu greutate mica la natere;
- factorii de mediu: expunerea la soare n primele luni de viata este redusa; de asemenea
anotimpul rece, zona temperat, poluarea atmosferica nu permit o transformare eticient a
provitaminei D din piele ntr-un metabolit activ cu aciune antirahitic;
- copii care primesc au primit o terapie indelungata cu medicamente antiepileptice
(fenobarbital, fenitoin), corticoizi intrucat acestea pot sa interfere metabolismul sau
activitatea vitaminei D;
- sindrom de malabsorbie - interfereaz absorbia lipidelor ceea ce determina o absorbtie
inadecvata a vitaminei D i a calciului la nivelul tubului digestiv - favoriznd apariia
rahitismului.
- insuficiena renal cronic : afectarea renal cronic tulbur activitatea 1 hidroxilazei cu
rol esential n prudcerea 1,25 hidroxicolecalciderol.
Copiii cu atrezie biliar extrahepatic sau afectare hepatica cronica dezvolt rahitism deoarece
absena sarurilor biliare mpiedic absorbia intestinal a vit.D.
TABLOU CLINIC
1. Manifestri clinice de debut

Debutul afeciunii are loc duba vrsta de 3 luni cu o frecventa maxima la vrsta de 6-18 luni.
Semnele i simptomatologia de debut sunt reprezentate de:
- transpiraii abundente cefalice;
- paloare;
- hipotonie muscular;
- ntrzierea dezvoltrii staturo-ponderal;
127
- fracturi;
- convulsii hipocalcemice.
2. Perioada de stare comport:

Modificri scheletice
La nivelul craniului:
- craniotabes (inmuierea oaselor craniului n special parieto-occipital) se instaleaza dup
vrsta de 2-3 luni;
- deformri craniene: bose frontale i parietale, frunte olimpiana, plagicefalie;
- fontanela anterioara larg deschis.
La nivelul toracelui sunt caracteristice:
- mtnii costale (proeminenta extremitatilor coastelor la nivelul jonctiunii condrocostale
datorita dezvoltarii tesutului osteoid);
- san submamar Harrisson;
- clavicule incurbate;
- torace evazat la baza.
Oasele lungi ale membrelor prezint :
- brari metafizare (tumefieri ale extremitatilor oaselor lungi);
- incurbri ale diafizelor;
- tulburri de mers;
- coxa vara, genu varum, genu valgum (din cauza slabirii structurii osoase gambele prezinta
curburi n O genu varum i n X- genu valgum).
La nivelul coloanei vertebrale i bazinului:
- cifoz dorsolombar (datorita hipotoniei musculare);
- hiperlordoza;
- ingustarea bazinului.
Hipotonie muscular responsabila de producerea :
- retard motor cu achizitionarea tardiva a pozitiei sezande i mai ales a mersului;
- distensie abdominal datorita hipotoniei musculaturii abdominale;
- atitudine cifotic dorsolombar n poziie eznd.
Modificari la nivelul dentitiei
- aparitie tardiva a dentitiei;
- distrofii dentare;
- fragilitate dentara;
- carii dentare precoce.
Semne respiratorii
Intervenia factorului osos (ramolirea arcurilor costale i aparitia mataniilor costale) i a
factorului muscular (hipotonia muscular) determina aparitia de tulburari de ventilaie
respiratorie la copilul cu rahitism carential (pulmon rahitic).
Semne ale hipocalcemiei
- crize de tetanie;
- convulsii tonico-clonice;
- spasm laringian;
- insuficienta cardiac prin cardiomiopatie hipocalcemica.
Alte semne i simptome
- dureri la nivelul membrelor inferioare;
- ntrzierea n creterea statiiro-ponderal;
- paloare;
128
- splenomegalie i hepatomegalie.
PARACLINIC
1. EXAMENUL RADIOLOGIC cuprinde:
leziuni metafizare:
- largirea transversal a metafizei, deformare n cup;
- franjurarea liniei metafizo-epifizare;
- spiculi osoi laterali metafizari.
leziuni epifizare:
- nuclei mici teri;
- ntrziere n apariia nucleilor de osificare.
leziuni diafizare:
- diafiza oaselor lungi este slab mineralizata devenind radiotransparenta;
- este posibila aparitia de fracturi spontane;
- pseudofracturi sau liniile Looser Milkman;
- calusul se formeaza lent.
2.MODIFICRI BIOLOGICE
Sindromul biologic din rahitism relev:
- calcemia la copilul cu rahitism carential poate fi normal (datorit interveniei PTH) sau
sczut n cazul depleiei severe a osului;
- fosfatemia este sczuta ajungnd la valori de <3mg% (valorile normale ale fosfatemiei 4.5-
6.5mg%);
- fosfatazele alcaline sunt crescute;
- se pot de asemenea determina nivelurile serice ale 25 hidroxicolecalciferol i 24,25
dihidroxicolecalciferol;
- nivelul seric al PTH este crescut;
- scderea citratemiei;
129
- scderea magnezemiei;
- anemie hipocrom, hiposideremic;
- hiperaminoacidurie generalizata cu glicozurie;
- acidoza hipercloremica;
- hipocalciurie.
DIAGNOSTIC POZITIV
- Caracteristici definitorii comune:
- boal a osului ntr-un organism n perioada de cretere;
- cu leziuni scheletice datorate tulburrii mineralizrii osoase;
- acumularea de matrice osoas neosificat (osteoid);
- deformaii osoase sau fracturi pe os patologic datorate scderii rezistenei mecanice
a osului;
- modificri biochimice i radiologice caracteristice;
- pe demonstrarea - anamnestic - a carenei de aport exogen de vitamina D;
- pe testul terapeutic.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
1. RAHITISMELE VITAMINOREZISTENTE
- se caracterizeaza prin rahitism carential sever ce nu raspunde la administrarea de vitamina D.
2. SINDROMUL TONI - DEBRE FANCONI
- este secundar unei disfunctii la nivelul tubului proximal renal;
- se caracterizeaza prin hipofosfatemie, acidoza metabolica cronica;
- ntrzieri n creterea staturo-ponderala;
- pacienii prezinta poliurie i polidipsie;
- rar.
3. HIPOFOSFATAZIA CONGENITAL
- hipercalciemie sau valori serice normale ale calciemiei;
- FA serice i tisulare mult sczute.
4. SINDROMUL JANSEN
- este un sindrom transmis autosomal dominant caracterizat prin condrodisplazie metafizara
5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
6. RAHITISMUL PSEUDOCARENTIAL PRADER
- se diferentiaza de rahitismul carential obisnuit doar prin vitamino-D-rezistent
Profilaxia rahitismului
Antenatal
n provilaxia tulburrilor de nutriie nu este neglijat calitatea regimului de via i a
alimentaiei. Protocoalele de ingrijire ale copilului ale IOMC n ceea ce priveste profilaxia rahitismului
copilului cuprinde urmatoarele:
- expunerea raional a gravidei la aer i soare;
- alimentaia echilibrat din care s nu lipseasc sursele naturale de vitamina D i calciu (s
conin minimum 1200 mg Calciu zilnic)
Doza necesar de Vitamina D este de 500 Ui/zi, zilnic, per os, n anotimpul nsorit i de 1.000
Ui/zi n situaii speciale (alimentaie carenat, ultimul trimestru de sarcin coincident cu perioada de
iarn, zone poluate, disgravidie).
In cazurile n care nu se poate conta pe o administrare zilnic, se pot administra 4.000-5.000 UI
Vit.D/sptmn, per os (alegndu-se, spre exemplu, pentru administrare, ziua de duminic n care
femeia gravid este mai puin ocupat cu treburile gospodreti).
Numai dac nu poate fi asigurat administrarea zilnic oral, i nici cea sptmnal se recurge
la administrarea unui stoss de 200.000 UI Vit. D per os la nceputul lunii a VII-a.
Este contraindicat administrarea parenteral.
130
Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 UI vitamina D. Experiena a dovedit c

dozele mari sunt nocive pentru ft.
Post-natal
Regimul de via i alimentaia au rol esenial n profilaxia i tratamentul rahitismului carenial,
chiar dac nu sunt suficiente.
Redm cteva principii care ni se par deosebit de importante:
Alimentaia exclusiv la sn n primele 5-6 luni de via este optim.
nrcarea este recomandat dup vrsta de un an.
Alimentaia mamei care alpteaz trebuie s fie echilibrat i suplimentat cu vitamina D, n
aceleai doze ca i pentru gravide.
Cnd alimentaia la sn este imposibil, dup toate efortuile fcute, copilul va primi formule de
lapte pentru sugari"; laptele de vac, respectiv laptele praf tradiional, vor fi evitate categoric pn la
cel puin 7 luni, preferabil pn la un an (amnunte sunt redate n protocolul privitor la alimentaia
sugarului).
Diversificarea alimentaiei este oportun cel mai devreme n a cincea lun de via, fr a se
abuza de finoase i introducnd, ori de cte ori este posibil, alimente mbogite cu vitamina D, sau cel
puin, pe cele reputate a conine n mod natural o cantitate mai mare de colecalciferol (de exemplu:
petele alb proaspt; acesta este bogat n acizi grai nalt polinesaturai i vitamina D i este util mai
ales n alimentaia copiilor dup vrsta de un an). Margarina, chiar cea cu adaos de vitamine A i D,
este de evitat la sugar (are o concentraie mare de acizi grai saturai), dar de folosit - raional - la
copilul mai mare.
Este deosebit de util nlesnirea micrii active a copilului, din primele ore de via (mbrcarea
n salopet sau scutec foarte larg confer mari avantaje).
Nou-nscutul poate fi scos la aer chiar de la vrsta de 1-2 zile, desigur n funcie de greutatea
copilului i de temperatura ambiant, tiind c un sugar sntos suport foarte bine tempratura de -10C
n zilele fr vnt i fr umezeal.
Expunerea la aer se face progresiv: 15-30 de minute pn la 3-4 ore n anotimpul rece i 6, chiar
12 ore vara.
Pentru copiii mai mari de un an este foarte util micarea n aer liber, cu capul acoperit cnd
soarele este puternic.
Cura heliomarin este recomandat copilului peste un an, cu multe precauii (fr expunere la
soare mai mult de 2-3 ore pe zi, cu capul acoperit, cur optim de 10-12 zile, fr administrare de
vitamina D timp de dou sptmni nainte i dup cur, precum i n timpul ederii la mare).
Baia sau duul zilnic, stropirile cu ap mai rece care ncheie baia, friciile cu prosop aspru,
masajul i gimnastica (iniial pasiv, apoi activ) sunt factori de clire a organismului, de cretere a
rezistenei la infecii, precum i de prevenire a rahitismului.
Condiiile de microclimat nu vor fi neglijate: copiii care locuiesc n camere neaerisite i
ntunecoase, ca i cei din mediu de fumtori au mai frecvent rahitism.
Suplimentarea alimentaiei cu vitamina D este obligatorie n prevenirea rahitismului n ara
noatr. Ea este util din prima sptmn de via; inclusiv prematurii gavai beneficiaz de acest aport.
Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatic a vitaminei D este controversat i, n orice caz,
pentru copilul nou-nscut cu o greutate mai mare de 1500g nu constituie o contraindicaie a nceperii
profilaxiei antirahitice din a aptea, cel mai trziu din a paisprezecea zi de via. De alfel, studii clinice
demonstreaz c dup vrsta de 2-3 sptmni nu mai poate fi vorba de profilaxia, ci de tratamentul
rahitismului care deja a debutat. n plus, la vrsta de nou-nscut, diagnosticul este foarte greu de
stabilit: n afara unor semne biologice caracteristice (pe care nu le cutm dect ca excepie), singurele
semne clinice sunt cele revelatorii pentru hiperexcitabilitatea neuromuscular.
131
Doza recomandat, de la vrsta de nou-nscut pn la 18 luni, este de 500 UI vitamina D zilnic.

Creterea la 1000-1500 UI/zi, pe perioade limitate, este necesar n unele situaii:
- sugarii mici ale cror mame nu au primit vitamina D profilactic n timpul sarcinii;
- prematurii i dismaturii, cel puin n primele luni de via;
- sugarii mici (pn la 3-4 luni) nscui n anotimpul rece;
- sugarii cu mbolnviri acute frecvente, precum i cei cu spitalizri dese/prelungite;
- copiii din medii poluate;
- copiii cu pielea hiperpigmentat;
- cei din condiii de mediu precare;
- copiii din unele instituii rezideniale (leagne, case de copii) care se mic mai puin n aer
liber, ies mai puin la soare;
- copiii cu tratament cronic anticonvulsivant (fenitonin, fenobarbital), cu cortizon.
n aceste situaii se poate ajunge la o doz zilnic de pn la 1.500 UI/zi, dar nu mai mult de o
lun, apoi se reia cu 400 sau 500 UI, sau aceast doz alternat la 1-2 sptmni cu doza de 1000 UI. n
general, dozele mai mari de 1.500 Ui/zi sunt terapeutice.
Dup vrsta de 18 luni, vitamina D se va administra numai n perioadele nensorite ale anului,
n lunile cu litera R (din.septembrie pn la sfriul lunii aprilie), pn la vrsta de 12-15 ani: zilnic
400-500 UI sau la interval de 7-10 zile, cte 4.000-5.000 Ul Vit. D din soluie uleioas (Vit.A+D2),
p.o.
Numai administrarea fracionat a Vit. D este fiziologic:
- se asigur o absorbie bun, mai ales dac vitamina D se d n timpul unei mese de lapte;
- nu este solicitat sistemul de transport i nici cel de activare a vitaminei D;
- organele int nu sunt supuse salturilor de adaptare;
- nu exist pericolul intoxicaiei.
Profilaxia stoss este una de excepie. Nu se recomand administrarea injectabil, mai ales la
gravide. Experiena medicilor englezi de acum cteva decenii este gritoare: injectarea a 600.000 UI
vitamina D la femeia gravid a avut drept urmare nregistrarea la sugar a unei epidemii" de stenoz
aortic. Ateromul la adult, exprimat de o modificare a fibrelor elastice, este demonstrat a fi datorat
dozelor crescute de vitamina D.
Profilaxia cu doze stoss este rezervat exclusiv populaiilor marginale, care scap grav
supravegherii medicale. De fapt, noncompliana populaiei, ca fenomen majoritar, este socotit astzi
ca fiind un eec al medicului de familie n relaionarea cu familia. n astfel de cazuri se recurge la
administrarea a 200.000 UI de vitamina D per os, la 2-4-6-9-12-18 luni.
De la vrsta de 18 luni pn la 6 ani recomandm 400.000-600.000 UI vitamina D /an n doze
de 200.000-400.000 UI vitamina D ntr-o administrare oral de 200.000 UI n luna I-II i eventual
repetat n luna III-IV.
De la 7 ani pn la 12-15 ani (limita este stabilit de momentul scderii ritmului de cretere),
200.000-400.000 UI vitamina D ntr-o administrare oral de 200.000 UI luna I-II i eventual repetat n
luna III-IV.
i la aceste vrste stoss profilaxia rmne rezervat numai cazurilor de excepie i n orice caz
este contraindicat forma injectabil. n afara unor situaii bine codificate: malabsorbii i diarei
cronice.
Dezavantajele administrrii injectabile a vitaminei D sunt multiple:
- agresivitate pentru copil;
- exist riscul transmiterii virusului hepatitei B, C i a HIV (nu n toate zonele rii exist, la
discreie, seringi i ace de unic folosin);
- metabolismul vitaminei D administrate intramuscular nu este cel fiziologic: o parte din
vitamin rmne la locul injeciei, alt parte pornete spre zonele de activare pe care le
132
solicit brusc. Eliberarea vitaminei D este foarte inegal; nu respect cerinele

homeostaziei; exista pericolul hipocalcemiei reactive imediate, cu apariia convulsiilor,
precum i riscul intoxicaiei cu vitamin D;
- poate contribui la apariia retraciei de cvadriceps.
Administrarea de calciu n profilaxia rahitismului nu este necesar dac alimentaia copilului
conine minimum 500 ml lapte pe zi.
Tratamentul rahitismului (conform protocoalelor de ingrijire ale copilului IOMC)
Apariia semnelor de rahitism carenial impune trecerea de la dozele profilactice de vitamin D
la o schema terapeutic i la administrarea concmitent de calciu.
Obiectivele tratamentului:
- prevenirea sau corectarea deformrilor scheletice rahitice i a hiperparatiroidismului
reactiv;
- prevenirea i corectarea hipocalcemiei i a simptomelor legate de aceasta (tetanie pn la
moarte subit);
- asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Aplicarea unor doze de Vit.D care s asigure efectul terapeutic, evitnd apariia efectelor
adverse ca hiprcalcemie, hipercalciurie, cu consecine importante, imediate i tardive. Tratamentul va fi
individualizat n funcie de patogenie i severitate.
Regimul de via i alimentaia sunt foarte importante i n terapia rahitismului declanat, ca i
n prevenirea acestei boli.
Alturi de cele expuse mai sus referitor la profilaxie, adugm:
- Copilul cu rahitism evolutiv nu va fi ncurajat s stea n ezut precoce, nici s se ridice n
picioare i s mearg, pn la stabilizarea bolii;
- Se recomand purtarea de ghete cu susintor plantar, sau, cnd se poate, picior gol, pn
la vrsta de 3 ani;
- Persistena piciorului plat dup vrsta de 1 1/2 ani, reclam fie numai corectare cu ajutorul
gimnasticii, fie consult de specialitate pentru recomandarea coreciei;
- Persistena unor deformri osoase mari, n special ale membrelor inferioare, dup vrsta de
2 ani, oblig la consult interdisciplinar cu specialistul ortoped.
Scheme orientative de tratament

Iniierea tratamentului presupune existena a cel puin dou semne clinice caracteristice.
Investigaiile biologice i radiologice se impun doar n caz de:
- diagnostic incert,
- forme grave de rahitism,
- lipsa de rspuns la dozele terapeutice uzuale de vitamina D
I.O.M.C. recomand cteva scheme de tratament cu vitamina D i cu Calciu, n funcie de forma
clinic:
Forme uoare i medii: administrarea zilnic, oral, a cte 2.000-4.000 U.I. Vit.D, 6-8
sptmni, cu revenire la dozele pofilactice (n general nc 6 luni cte 1.000 Ui/zi).
Forme grave, cu hipocalcemie manifest (convulsii) i copii cu malabsorbtie: administrarea a 3
doze stoss a cte 100.000 UI Vit.D2 sau D3 i.m., la interval de 3 zile, apoi o doz de 200.000 UI dup
30 zile p.o. sau i.m. Aceast variant, dar cu administrare n totalitate p.o., este de folosit chiar i n
cazurile uoare i medii, numai la populaiile necooperante.
Dup 30 de zile se revine la dozele profilactice, cnd rspunsul este bun.
Tratamentul rahitismului presupune i administrarea de Calciu: 50-80 mg/Kg/zi calciu - 3-4
sptmni n formele comune, 6-8 sptmni n formele hipocalcemice. Doza uzual este de 500 mg (1
133
comprimat de Ca lactic sau 5 ml Ca gluconic 10%), p.o. zilnic pn la vrsta de 5 ani i 1000 mg/zi la
copii mai mari.
Fomele uor absorbabile, bogate n calciu elemental imai bine acceptate de copil sunt: calciu
lactic, calciu gluconic.
n hipocalcemii severe, diagnosticate adesea dup crize de convulsii, se impune tratament cu
doze mari de calciu, administrate iniial n perfuzie, apoi p.o. (20 mg Calciu elemental, respectiv 2 ml
Calciu gluconic 10% pentru fiecare Kg de greutate, zilnic, timp de 6-8 sptmni, uneori mai mult, la
recomandarea specialistului).
Nu se recomand niciodat n tratamentul rahitismului carenial comun:
- AT 10-Tachistin
- 25 OH - colecalciferol 1,25 - (OH)2 - colecalciferol
n cursul profilaxiei rahitismului, dar mai ales al tratamentului, se va urmri cu atenie apariia
eventualelor semne de supradozare: inapeten, vrsturi, polidipsie i poliurie, constipaie,
agitaie/apatie. Dac exist posibilitatea se va determina i calciuria/24 ore; n cazul n care este >
5mg/kg/zi, traducnd un supradozaj de Vit.D, iar calcemia este > 10,5mg/dl, se impune ntreruperea de
urgen a oricrui aport de Vit.D, suprimarea calciului medicamentos i reducerea la minimum a
alimentelor bogate n calciu, evitarea expunerii la soare. Este necesar ca diagnosticul de
hipervitaminoz D s fie confirmat de o unitate spitaliceasc. Tratamentul este adesea o urgent.
Dac printele uit mai multe zile s administreze copilului picturile de Vitamina D profilactic,
nu exist riscul de rahitism. Mai grav este supradozarea, mai ales cnd preparatele de Vit.D sunt
prescrise de mai muli medici.
Dac rahitismul continu s evolueze dup aplicarea complet a uneia din schemele terapeutice,
este de evaluat dac:
- tratamentul a fost corect aplicat;
- preparatul folosit este activ sau nu (perioad lung de la fabricare, condiii
necorespunztoare de pstrare);
- particularitile terenului care conduce la metabolizarea necorespunztoare a Vit.D; exist
factori genetici (receptori de vitamina D) care explic manifestrile clinice de gravitate
variabil la copii supui acelorai carene.
Pentru precizarea diagnosticului, cazurile cu rezisten real sau aparent la vitamina D vor fi
ndreptate ctre uniti spitaliceti cu posibiliti de investigaii suplimentare.
Efectele tratamentului
- Ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;
- Normalizarea biochimic - 2-4 sptmni (fosforul sanguin crete cu 0,5mg/dl fa de
valoarea iniial n 3-6 zile);
- Normalizarea sau ameliorarea radiologic n 3-6 sptmni;
- Vindecare:
- fr sechele;
- cu defect n remanierea osoas;
- lrgirea metafizar n form de flacon Erlenmeyer";
- incluzie de esut condroid n apropierea liniei de osificare, migrnd spre diafiz;
- incurbare diafzar cu concavitate intern sau extern, lgirea i pro-eminarea
condilului tibial intern bilateral (asemntor bolii BLOUNT);
- macrocranie persistent;
- n general, deformri osoase mari, mergnd pn la nanism rahitic.
n cazul vindecrii cu defect, se ncearc, dup vrsta de 1 an, cura heliomarin i, dup vrsta
de 3-5 ani, corecia ortopedic.
n vederea evalurii corecte a tratamentului este obligatoriu s se consemneze n fia copilului
exact i de fiecare dat:
134
- tipul de preparat de vitamin D folosit,

- doza i calea de administrare
COMPLICAII
Mai frecvente sunt:
- infeciile respiratorii i ndeosebi bronhopulmonare
- de gravitate variabil
- cu tendina de a recidiva
- antibioterapia nu duce la vindecare complet a complicaiilor pulmonare - dac nu
asociem trat. curativ al rahitismului.
- hipocalcemia - produce manifestri convulsivante ca i laringospasm i alte manifestri de
tetanie.
EVOLUIE
Netratat rahitismul carenial comun poate avea consecine severe:
- creterea morbiditii i mortalitii infantile prin infecii i complicaii severe
neinfecioase
- instalarea de deformaii osoase severe , cu sechele funcionale redutabile (coxa vara, genu
varum. genu valgum, femora vara, genu recurvatum).
- apariia fracturilor pe os patologic;
- perturbarea creterii stturale , instalarea hipostaturii.
- apariia unei anemii de tip particular (anemia cu mielemie a sugarului rahitic, cu elemente
de mielofibroz i focare de hematopoez extramedular, anemia von Jaksch. Hayem,
Luzet).
Depistarea corect, tratamentul medicamentos adecvat favorizeaz evoluia bun a cazurilor de
rahitism carenial.
PROGNOSTIC
In ceea ce privete prognosticul sunt de fcut urm-toarele sublinieri:
- profilaxia corect a manifestrilor rahitice reprezint cel mai bun factor de prognostic n
rahitismul carenial.
- diagnosticarea precoce a bolii i tratamentul corect sunt condiii care exteriorizeaz
prognosticul n general mai bun al rahitismului carenial.
- excepii de la prognosticul n general favorabil al rahitismului carenial sunt:
- cazurile complicate cu infecii bacteriene (pulmonare i optice);
- cazurile complicate cu alte carene nutriionale;
- tetanie rahitogen i n special, laringospasm ui ca manifestare a acesteia.
- cazurile diagnosticate i tratate tardiv (rezultatul final este asemntor cu acela din
rahitismele vitamino-D-rezistente : deformri osoase severe, greu corectabile, disabilitate
important, hipostatiir.
135
BIBLIOGRAFIE
1. Casey CF, Slawson DC, Neal LR. VItamin D supplementation in infants, children, and
adolescents. Am Fam Physician. Mar 15 2010;81(6):745-8.
2. Chapman T, Sugar N, Done S, Marasigan J, Wambold N, Feldman K. Fractures in infants and
toddlers with rickets. Pediatr Radiol. Dec 9 2009
3. Ciofu, E, Ciofu Carmen, Esential n pediatrie;, Ed. Amaltea, 1997
4. Do TT. Clinical and radiographic evaluation of bowlegs. Curr Opin Pediatr. Feb 2001;13(1):42-6.
5. Greer FR. Issues in establishing vitamin D recommendations for infants and children. Am J Clin
Nutr. Dec 2004;80(6 Suppl):1759S-62S.
6. Kottamasu SR. Metabolic Bone Diseases. In: Kuhn JP, Slovis TL, Haller JO, eds. Caffey's Pediatric
Diagnostic Imaging. 10th ed. Philadelphia, Pa: Mosby; 2004: 2242-2253.
7. McKay CP, Portale A. Emerging topics in pediatric bone and mineral disorders 2008. Semin
Nephrol. Jul 2009;29(4):370-8.
8. Pitt MJ. Rickets and osteomalacia. In: Resnick D, Bralow L, eds. Bone and Joint Imaging. 2nd
ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co;1996:511-24.
9. Price DI, Stanford LC Jr, Braden DS, Ebeid MR, Smith JC. Hypocalcemic rickets: an unusual
cause of dilated cardiomyopathy.Pediatr Cardiol.Sep-Oct 2003;24(5):510-2.
10. Protocoale n ingrijirea copilului: Institutul pentru ocrotirea mamei i copilului Alfred Rusescu.
11. Renton P. Radiology of rickets, osteomalacia and hyperparathyroidism. Hosp Med. May 1998;59(5):399-
403.
12. Wagner CL, Greer FR. Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and
adolescents. Pediatrics. Nov 2008;122(5):1142-52.
13. Xiang W. [Review of progresses n prevention and treatment of vitamin D deficiency and rickets n
childhood]. Zhonghua Er Ke Za Zhi. Mar 2008;46(3):195-7.
14. Yasuda T. Rickets. Clin Calcium. Jan 2009;19(1):109-16.
15. Zmora E, Gorodischer R, Bar-Ziv J. Multiple nutritional deficiencies in infants from a strict vegetarian
community. Am J Dis Child. Feb 1979;133(2):141-4.
136
V.3. ANEMIA FERIPRIV
INGRID MIRON, TEFANA MARIA MOIS
Definiie: stare patologica de tulburare a hemoglobinsintezei, consecutiva scaderii capitalului

global de Fe al organismului, exprimata din punct de vedere hematologic prin anemie hipocroma
(HEM<27pg, CHEM< 30g/dl) si/sau microcitara (VEM<80 ).
Etiopatogenie: necesarul de Fe al organismului n copilarie este de 0,5- 1mg/kg/zi i este
asigurat prin aport exogen alimentar, cu exceptia sugarului n primele 4-6 luni de viata, care foloseste
Fe din rezerve. Eficienta de absorbtie a Fe este de 10-20%, deci aportul alimentar necesar zilnic este de
8-10 mg Fe elemental. ( absorbia Fe din laptele uman este de 50%).
Capitalul de Fe la natere este de 250-300 mg, din care 175mg Fe heminic, 30-50mg Fe de
rezerva, 15 mg Fe tisular, 0,5-0,7 mg Fe seric. Ponderea sa majora este de provenienta materna, fiind
transportat activ transplacentar, aprox. 0,5 mg/zi n primul trimestru de sarcina, ajungand la 3-4 mg/zi
n ultimele 70-80 zile de sarcina. Ligatura tardiva a cordonului ombilical suplimenteaza cu 40-50 mg
capitalul de Fe.
Fe feros i Fe heminic se absoarbe la nivelul intestinului subtire (10%), fiind transferat, prin
intermediul apoferitinei celulei epiteliale intestinale sub forma de Fe feric, spre polul vascular al
celulei; de aici, transferina l transporta spre eritroblasti i spre depozite. O cantitate minima de Fe se
pierde zilnic (1-1,5 mg), la care se adauga o pierdere menstruala lunara de 35 ml snge (5-10 mg Fe).
Alimentaia lactata este srac n Fe (1,5 mg/l n l.u. i 1 mg/l n l.v.). Fe din laptele uman, legat
de o lactoglobulina specifica de specie, se absoarbe ntr-un mare procent, n timp ce Fe din laptele de
vaca., legat de o lactoglobulina heterospecifica se absoarbe doar partial. Rezervele de Fe ale nou-
nscutului la termen se epuizeaza n primele 4-6 luni, sugarul ramanand tributar aportului exogen de Fe
alimentar (diversificarea alimentaiei). n lipsa acestei suplimentari apare anemia fiziologica a
sugarului.
Mecanismele principale (factori de risc) ce stau la baza aparitiei anemiei feriprive a copilului,
sunt:
- insuficienta rezervelor de Fe constituite prenatal: prematuri, dismaturi; gemeni; hemoragii
neonatale/transfuzii feto-fetale sau feto-materne intrauterine transfuzorul; carenta materna: multipare,
sarcini prea apropiate, mame anemice; ligatura precoce a cordonului ombilical.
- aportul exogen insuficient de Fe;
- malabsorbtia intestinala a Fe;
- pierderile crescute de Fe;
- necesar sporit de Fe.
Grupe de risc:
-sugari: prematuri, dismaturi, gemeni, malnutriti, infectati, institutionalizati.
-copii mari: encefalopati, pica, menstre abundente, cretere accelerata staturo-ponderala
(pubertate).
Etiologie:
1. Rezerve martiale insuficiente la natere;
2. Aport deficitar
-alimentaie lactata prelungita;
-diversificare tardiva;
-alimentaie artificiala (l.v. aport sczut < 1 mg/zi) ;
137
-exces de fainoase;
-dificultati de alimentaie.
3. Deficit de absorbtie
-globala: aclorhidrie, gastrita atrofica, celiakie, mucoviscidoza, intolerana la dizaharide,
parazitoze intestinale, rezectii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori n alimentaie (fitati,
fosfati, carbonati) sau absenta unor factori reducatori (acid ascorbic, acizi biliari, HCl, fructoza).
-Selectiva pentru Fe : Riley.
4. Tulburari de transport
-a/hipotransferinemia congenitala/ dobandita (sdr. nefrotic);
-disproteinemii.
5. Pierderi prin sngerari repetate
-hernia diafragmatica;
-parazitoze intestinale;
-intolerana la proteina l.v.;
-boala ulceroasa, ulcerul diverticulului Meckel;
-epistaxis recidivant;
-hematurie recidivanta;
-menstre abundente;
-tulburari cronice de hemostaza;
-ulceratii rectale;
-boala hemoragica a nou-nscutului prost compensata;
-medicamente: AINS, prednison, chelatori de Fe: pansamente gastrice, KCl, antimitotice.
6. Necesiti crescute de Fe
-prematuri, dismaturi;
-gemeni;
-MCC cianogene;
-cretere accelerata;
-pubertate;
-sarcina, lactatie.
7. Deturnarea Fe
-infecii;
-stri inflamatorii cronice;
-hemosideroza;
-colagenoze;
-neoplazii.
8. Pseudocarente
Fe prezent n cantitate suficienta, dar nu participa la eritropoieza.
Carenta de Fe se insoteste de tulburari metabolice i functionale celulare complexe, la nivelul
diferitelor organe i sisteme: hematologice, digestive, neuropsihice, cardiace, cutaneo mucoase,
imunologice i osoase.
Secventialitatea anomaliilor hematologice antrenate de deficitul de Fe:
-compensarea deficitului prin imobilizarea progresiva a rezervelor, cu scderea consecutiva a
feritinei serice;
-epuizarea rezervelor cu scderea Fe seric circulant;
-afectarea sintezei intracitoplasmatice de hemoglobina n eritroblasti cu antrenarea unei
microcitoze;
-deteriorarea progresiva a hemoglobinosintezei, prin indisponibilitatea Fe i aparitia
hipocromiei;
-scurtarea duratei de viata a eritroblastilor alterati, cu scderea regenerarii medulare i rasunet
tardiv asupra nr. de hematii.
138
Tablou clinic
Anemia feripriva afecteaza, cel mai frecvent, grupa de vrsta 3 luni-2 ani, debutul situandu-se,
cel mai frecvent, n al doilea trimestru de viata pentru sugarul nscut la termen i n primul trimestru
pentru prematuri.
Simptomatologia se grupeaza n trei categorii:
A. prima, determinata de dezordinea primara, cauza anemiei feriprive;
B. a doua se coreleaza cu anemia (mai puin cu severitatea ei i mai mult cu ritmul de instalare a
acesteia ( n anemia cu instalare lenta, reactiile adaptative pot scuti bolnavul de acuze subiective, n cea
cu instalare rapida apar: paloare, oboseala, iritabilitate, instabilitate psihomotorie, palpitatii, dispnee,
uneori splenomegalie moderata sau sdr. febril sau subfebril de etiologie neprecizata).
C. simptome cauzate de deficitul de Fe tisular:
-tulburari de cretere (mai ales creterea ponderala);
- modificari cutaneo-mucoase: displazie unghiala, koilonichie (unghii n forma de lingura),
glosita atrofica, stomatita angulara, disfagie (sdr. Plummer Vinson) consecutiva glositei atrofice i
anomaliilor esofagiene, tulburari gastrointestinale (gastrita atrofica insotita de aclorhidrie
histaminorefractara, atrofia mucoasei duodeno-jejunale, cu malabsorbtie pentru xiloza, lipide, vit. A,
hemoragii oculte).
- pica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, caramida etc.) corectabila la administrarea
medicamentoasa de Fe.
- anomalii musculare: scderea performantelor fizice, prin hipoxia anemica i deficitul n
enzime cu continut n Fe.
- alterari comportamentale: iritabilitate, tulburari de atentie i memorie, scderea performantelor
scolare, spasmul hohotului de plans.
- manifestari cardio-vasculare: tahicardie, hipertrofie miocardica, creterea volumului
plasmatic prin hipoxie i deficit tisular de Fe.
- deficit imunitar prin scderea ponderii limfocitelor T, a capacitatii de fagocitoza i
pierderea intestinala de imunoglobuline.
- nanism, hepatosplenomegalie, depigmentari cutanate rare.
Examene paraclinice
- afectarea seriei roii, n urmatoarea ordine cronologica:
1. microcitoza adaptativa (VEM<70 sub 2 ani, <73 ntre 2-5 ani, <80 peste 12 ani) ; anemia
i hipocromia sunt absente.
2. scderea concentratiei de Hb, cu hipocromie concomitenta ( HEM< 27pg, CHEM< g/dl);
afectarea nr. de hematii lipseste.
3. scderea nr. de hematii, alterarea morfologiei eritrocitare (anulocite, hematii n semn de tras
la tinta); reticulocite - normal sau devieri minore n plus sau minus ; usoara granulocitopenie i
trombocitoza n formele severe.
- maduva osoasa se caracterizeaza prin hiperplazie moderata, predominant eritroblastica, cu
aparitia eritroblastilor feriprivi (mici, cu contur neregulat, zdrentuit), diseritropoieza (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nucleara). Hemosiderina lipseste din celulele reticulare, sideroblastii
scad sub 10%. Coloratia pentru Fe a frotiului medular este testul diagnostic cel mai fidel.
- Fe seric< 50mg/100ml;
- CTF peste 500mg/100ml;
- indicele de saturare a transferinei scade sub 15-20% (VN 20-45%).
- Feritina serica oglinda fidela a rezervei de Fe scade sub 10ng/ml (VN 30-142 ng/ml).
- explorari digestive: aclorhidria, alterarea testului cu D-xiloza, malabsorbtia vit. A.
- examen radiologic: ingrosarea corticalei oaselor lungi i late.
- studii de ferokinetica cu 59Fe: clearance plasmatic crescut, turnover accelerat al Fe plasmatic,
incorporare i utilizare mai mare a 59Fe.
139
Forme clinice
1. Anemia feripriva nutritionala cea mai frecventa; debut dupa 4-6 luni la sugarul nscut la
termen, dupa 1-3 luni la prematur, consecinta aportului inadecvat de Fe; acelai mecanism este
incriminat i n aparitia clorozei tinerelor fete, la care se adauga pierderile menstruale de Fe.
2. Anemia prematurului survine precoce, n primele 7-10 sptmni de viata, cauzata de
scurtarea varstei gestationale; nu este o anemie feripriva
3. Anemia posthemoragica cronica reversibila sub feroterapie n condiiile rezolvarii
manifestarilor hemoragice. Hemoragia digestiva (hernie hiatala, ulceratii gastroduodenale, diverticulita,
parazitoze intestinale etc.), menoragia, epistaxisul repetat, hemoglobinuria parxistica nocturna etc, sunt
cauzele unei balante negative a Fe, ce induc initial o stare sideropenica, apoi o anemie feripriva
manifesta.
4. Anemia feripriva din alergia la laptele de vaca controversata; consecinta a enteropatiei
exsudative i hemoragice, indusa de alergia la proteinele laptelui de vaca.
5. Hemosideroza pulmonar rara, primara sau secundara ( pneumopatie hemoptoica cronica,
stenoza mitrala, distrofie constitutionala a tesutului elastic, LES, poliarterita nodoasa, granulomatoza
Wegener, PTI, sdr. Goodpasture, artrita reumatoida etc.) se defineste prin hemoragie pulmonar
intraalveolara recidivanta. Determina o anemie hipocroma hiposideremica severa, consecutiva
sechestrarii importante i ireversibile de Fe hemosiderinic n sectorul pulmonar, pe de alta parte, tablou
de insuficienta respiratorie cronica progresiva, secundara fibrozei pulmonare evolutive. Biologic:
anemie feripriva grava+ prezenta n sputa a hemosiderinei macrofagice. Examenul radiologic pulmonar
evidentiaza imagine caracteristica de infiltratie pulmonar alveolara microgranulica i fibroza
perihilara, adenopatie hilara. Testele functionale respiratorii releva o insuficienta functionala
restrictiva. Explorarea cu 59Fe evidentiaza acumularea pulmonar a radioactivitatii, ca dovada a
sechestrarii pulmonare a acestuia. Anemia este progresiva, cu ameliorare tranzitorie la feroterapie i
transfuzii. Corticoterapia i medicatia imunosupresoare asigura ameliorari episodice, fara a influenta
notabil prognosticul sever al bolii.
6. Anemia nutritionala cu hiposideremie i hipocupremie apare la sugarul cu malnutritie
severa, asociaza anemie, retard psihomotor i staturo-ponderal importanmt, neutropenie. n patogenia ei
este evocata tulburarea sintezei de ceruloplasmina (sdr. Menkes); tratament: feroterapie + sulfat de Cu.
Diagnostic pozitiv
- confirmarea diagnosticului de anemie: Hb , Ht, nr. hematii ;
- caraterizarea morfologica: hipocroma, microcitara;
- dovedirea naturii feriprive a dezordinii hematologice: Fe seric , CTF , indice de saturare a
transferinei , feritina serica , reactia Perls medulara negativa.
- proba terapeutica cu preparate de Fe criza reticulocitara la 5-7 zile, normalizarea
parametrilor eritrocitari.
Diagnosticul diferential se impune cu alte anemii hipocrome:
- hemoglobinopatii ( sdr. talasemice, hemoglobinopatiile E, C, hemoglobinuria paroxistica
nocturna);
- blocaj al sintezei hemului prin medicamente sau toxice;
- anemii sideroblastice congenitale i dobandite;
- anemii hipocrome din dezordini cronice ( infecii, boli de colagen, neoplazii etc.).
- Diferentierea anemiei feriprive de talasemie se face pe baza criteriilor morfologice:
hipocromia f. accentuata, microcitoza i anizocitoza mai importante, prezenta de eritrocite cu punctatii
bazofile, hiperreticulocitoza i eritroblastoza, ca i electroforeza patologica a Hb pledeaza pentru
talasemie.
- Diferentierea a.f. de anemiile inflamatorii este dificila, tabloul hematologic fiind identic;
scderea CTF i prezenta excesiva de Fe n macrofagele medulare permit diferentierea.
- Anemiile sideroblastice rare n pediatrie, prezinta un martor citologic specific eritroblastul
inelar + Fe plasmatic i eritroblastic crescute.
140
- Atransferinemia congenitala anemie hipocroma microcitara severa, cu debut neonatal, se

diferentiaza de a.f. prin absenta aproape completa a Fe plasmatic n discordanta cu hemosideroza
tisulara.
Tratament
Profilaxia anemiei feriprive are n vedere:
- alimentaia corecta i tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
- ligatura tardiva a cordonului ombilical (creste cu 40-50 ml capitalul de Fe);
alimentaia corecta a sugarului, cu preferarea alimentaiei naturale n primul trimestru i
diversificarea sa precoce (mai ales la cei alimentai artificial), corecta, cu preparate alimentare cu
continut crescut de proteine animale i implicit de Fe;
-suplimentarea aportului de Fe prin preparate alimentare (cereale, l. praf) fortifiate cu Fe sau
prin preparate medicamentoase, asigurand o doza de 1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc
crescut pentru anemia feripriva (prematuri, gemeni, malnutriti, sugari alimentai artificial, cu tulburari
digestive trenante sau cu infecii repetate); se evita administrarea Fe la prematuri sub 2 luni, mai ales n
lipsa unei suplimentari adecvate cu vit. E, din cauza riscului declansarii unei anemii hemolitice prin
picnocitoza.
Tratamentul curativ
Mijloace terapeutice: masuri dietetice, medicamentoase, terapie transfuzionala.
Obiective:
-corectia anemiei;
-reconstituirea rezervelor de Fe;
-inlaturarea cauzei sideropeniei.
Principii:
- feroterapia este indispensabila (singura eficienta), calea de electie fiziologica fiind cea orala;
necesarul recomandat este de 3-6 mg/kg corp/zi; tinand cont de tolerana defectuoasa a preparatelor de
Fe administrate per os, cantitatea maxima pe doza se limiteaza la 50-100 mg Fe++, iar doza pe 24h la
100-300mg.; durata feroterapiei este de 3-5 luni (min. inca 6-8 sptmni dupa corectarea constantelor
hematologice, pentru asigurarea reconstituirii rezervelor martiale).
- tratamentul etiologic se impune pentru rezolvarea definitiva a afeciunii (corectarea greselilor
alimentare, tratamentul bolilor digestive, inlaturarea cauzelor de sngerare prelungita.
- transfuziile de masa eritrocitara se rezerva formelor severe (Hb< 4-5g/100ml), cu
simptomatologie hipoxica evidenta.
Tratamentul dietetic al anemiei feriprive
- alimentaie naturala (desi cu continut sczut de Fe, rata de absorbtie a Fe din l.u. este 50%,
fata de 12% din l.v.).
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor solide, cu efect nefavorabil
asupra absorbtiei Fe.
- cand alimentaia naturala nu e disponibila, alimentaia artificiala - cu preparate de l. praf
fortifiate cu Fe.
- diversificarea cu preparate de carne (rata de utilizare a Fe de 20 de ori mai buna decat din
vegetale), cereale, pireuri de fructe i legume fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitati, fosfati i saruri de calciu, cu efect inhibant asupra absorbtiei Fe.
Preparate medicamentoase pentru combaterea anemiei feriprive
1. pentru administrare orala: saruri feroase solubile (sulfat, gluconat, fumarat, aspartat,
succinat), cu un continut de 20-30% Fe elemental i o rata de utilizare a Fe crescuta; se administreaz
ntre mese, pentru evitarea inhibitiei absorbtiei de catre fitati sau fosfati. Efecte adverse: dureri
epigastrice, varsaturi, diaree sau constipatie; rar, intoxicatia cu Fe, manifestata prin: hematemeza,
melena, tahicardie, tahipnee, hipotensiune, convulsii, coma. Tratament: intreruperea administrarii de
Fe, spalatura gastrica cu apa bicarbonatata, chelatori de Fe (desferioxamina), sutinerea functiilor vitale.
141
2. pentru administrare parenterala: fier-dextran, fier- sorbitex, fier polimaltozat, contin Fe feric,
lent absorbabil de la locul injectiei i utilizabil pentru hemoglobinsinteza timp de 3-4 sptmni. Doza
totala se calculeaza dupa formula:
(Hb necesar Hb bolnavului) x 80 x 3,4 x1,5
unde volumul de snge este 80ml/kg corp, 3,4 este continutul n mg de Fe al unui gram de Hb i
1,5 este factorul de corectie pentru asigurarea refacerii Fe de rezerva; practic, doza totala este deficitul
de Hb x G x 4. Aceasta doza se administreaz fractionat:
-25mg/doza, sub 5 kg;
-50mg, ntre 5-10 kg;
-100 mg,
administrarea se face profund i.m., n Z, schimband de fiecare data locul injectiei, ritmul fiind
de o injectie la 2-3 zile interval.
Indicaii (restranse):
-intolerana digestiva absoluta;
-deficit de absorbtie a Fe;
-afeciuni digestive ce contraindica terapia per os: boala ulceroasa, RCUH;
-inconsecventa i indisciplina la tratament a pacientului;
-deficit de Fe deosebit de sever (Hb<5-6 g/dl) necorectabil prin dozele tolerate per os.
Reactii adverse:
-reactii generale: reactie anafilactica, adenosplenomegalie reactionala, febra, hTA, bradicardie,
sdr. artralgic i mialgic, cefalee, varsaturi, sdr. urticarian;
-reactii locale: durere locala, tromboflebita, impregnatie pigmentara cutanata, fibrosarcom.
Continutul n Fe al diferitelor preparate medicamentoase

Medicament Forma de Substanta activa Concentratie de Fe
prezentare elemental
Ferro-gradumet Tablete 525mg Sulfat feros 20%
Ferrum Hausmann Sirop Complex de hidroxid feric 30%

dextrina
Fier polimaltozat Fiole 100mg/2ml Hidroxid feric polimaltozat 30%
Jectofer Fiole 650mg/2ml Fe-sorbitol acid citric - dextrina 15%
BIBLIOGRAFIE
1. Sherry B, Mei Z, Yip R. Continuation of the decline n prevalence of anemia n low-income infants and
children n five states. Pediatrics. Apr 2001;107(4):677-82.
2. Graham EA. The changing face of anemia n infancy. Pediatr Rev. May 1994;15(5):175-83; quiz 184.
3. Ohls RK. Evaluation and treatment of anemia n the neonate. In: Christensen RD, Fletcher J,
eds. Hematologic Problems n the Neonate. WB Saunders Co; 2000:137-69.
4. Oski FA, Brugnara C, Nathan DG. A diagnostic approach to the anemic patient. In: Nathan and Oski's
Hematology of Infancy and Childhood. 5th ed. Harcourt Health Sciences; 1998:375-84.
5. Walters MC, Abelson HT. Interpretation of the complete blood count. Pediatr Clin North
Am. Jun 1996;43(3):599-622.
142
V.4. OBEZITATEA
Alina/Costina Luca
Obezitatea infantil i juvenil reprezint o problem medical, social i cultural atingnd

proporii epidemice la nivel mondial. n contextul general al tendinei mondiale de cretere a frecvenei
obezitii, obezitatea copilului a dobndit n ultimii ani un interes tot mai larg, reprezentnd tema de
cercetare a multor studii epidemiologice.
Statisticile privind obezitatea n rndul copiilor romni sunt din ce n ce mai ngrijortoare. Un
studiu al Organizaiei Mondiale a Sntii arat c Romnia se afl pe locul trei n Europa n ceea ce
privete obezitatea n rndul copiilor. Ea genereaz ample consecine asupra sntii, influennd n
acelai timp att aspectul fizic al copilului, ct i starea lui psihic. Puini prini neleg gravitatea
fenomenului i de foarte puine ori este asociat cu drama biologic a viitorului adult.
Definiie
Obezitatea se definete ca un exces ponderal mai mare de 20% sau peste 2 deviaii standard sau
n afara percentilei 95, prin raportarea la greutatea medie normal pentru vrst, talie i sex.
Se disting dou mari forme de obezitate:
Obezitatea primar a copilului: este cea mai frecvent form (90% din cazurile de
obezitate), este idiopatic i astfel de cazuri necesit identificarea factorilor declanatori
n rndul factorilor de mediu, n particularitile familiare, sociale sau culturale.
Importana patologic n aceste cazuri este determinat de complicaii tardive ale
acesteia.
143

Obezitatea secundar este rar ntlnit ( sub 10% din cazuri), areun substrat organic
definit, fiind un simptom concomitent sau consecutiv unei afeciuni de baz
independente. Diagnosticul diferenial ntre aceste dou forme de obezitate este dificil
de efectuat.
Pentru aprecierea obezitii se utilizeaz cntrirea i msurarea taliei, circumferinei
abdominale, precum i stabilirea unor indici antropometrici. Datele obinute prin aceste msurtori
trebuiesc raportate la valorile normale pentru vrst i sex.
Definirea obezitii pe baza unor indici antropometrici (tabel 1).
Indice Suprapondere Obezitate
Greutatea medie pentru talie >110% >120%
Greutatea raportat la nlime >percentila 85 >percentila 95
Pliu cutanat(triceps) >percentila 85 >percentila 95
Indicele ponderal(IP)(kg/m3) >percentila 85 >percentila 95
Tabel 1. Definirea obezitii pe baza unor indici antropometrici
Pentru formularea unei definiii acceptabile i universal valabile a fost efectuat recent un studiu
multicentric de evaluare a IMCdesfurat n Statele Unite ale Americii, Anglia, Brazilia, rile de Jos,
Singapore i Hong Kong n scopul stabilirii valorilor care delimiteaz supraponderabilitatea i
obezitatea la copil. Centrul pentru Controlul i Prevenia Bolilor (The Center forDisease Control and
Prevention - CDC) din USA, a comunicat n anul 2000 noile grafice privind masurarea IMC n
funcie de vrst la copil (tabel 2).
Valoarea IMC care definete Valoarea IMC care definete

Supraponderea Obezitatea
Percentila 85 Percentila 95
vrsta (ani) Fete Baieti Fete Baieti
2.0 18.02 18.41 19.81 20.09
2.5 17.76 18.13 19.55 19.80
3.0 17.56 17.89 19.36 19.57
3.5 17.40 17.69 19.23 19.39
4.0 17.28 17.55 19.15 19.29
4.5 17.19 17.47 19.12 19.26
5.0 17.15 17.42 19.17 19.30
5.5 17.20 17.45 19.34 19.47
6.0 17.34 17.55 19.65 19.78
6.5 17.53 17.71 20.08 20.23
7.0 17.75 17.92 20.51 20.63
7.5 18.03 18.16 21.01 21.09
8.0 18.35 18.44 21.57 21.60
8.5 18.69 18.76 22.18 22.17
9.0 19.07 19.10 22.81 22.77
9.5 19.45 19.46 23.46 23.39
144
Valoarea IMC care definete Valoarea IMC care definete

Supraponderea Obezitatea
Percentila 85 Percentila 95
10.0 19.86 19.84 24.11 24.00
10.5 20.29 20.20 24.77 24.57
11.0 20.74 20.55 25.42 25.10
11.5 21.20 20.89 26.05 25.58
12.0 21.68 21.22 26.67 26.02
12.5 22.14 21.56 27.24 26.43
13.0 22.58 21.91 27.76 26.84
13.5 22.98 22.27 28.20 27.25
14.0 23.34 22.62 28.57 27.63
14.5 23.66 22.96 28.87 27.98
15.0 23.94 23.29 29.11 28.30
15.5 24.17 23.60 29.29 28.60
16.0 24.37 23.90 29.43 28.88
16.5 24.54 24.19 29.56 29.14
17.0 24.70 24.46 29.69 29.41
17.5 24.85 24.73 29.84 29.70
18.0 25 25 30 30
Tabel 2. Normograma IMC n raport cu sexul i vrsta copilului (Cole et al 2000)
Etiopatogenie
Etiologia obezitii este multifactorial fiind implicai
factori metabolici, genetici, endocrini, etnici i culturali,
statusul socioeconomic, sedentarismul, stilul de via, rasa,
sexul, vrsta i nu n ultimul rnd, obiceiurile alimentare.
Creterea aportului energetic reprezint mecanismul
determinant n majoritatea cazurilor de obezitate.
n primul an de via necesarul se raporteaz la
greutatea corporal. ntre 1 i 11 ani se raporteaz la vrsta
copilului (dac la vrsta de 1 an un copil are nevoie de 1140
kcal/zi, la vrsta de 10 ani ajunge la 2045 kcal/zi). Dup
acest vrst se ia n considerare i n funcie de sexul
copilului (ex: un copil de sex feminin n vrst de 15 ani are
un necesar energetic de 2100 kcal/zi, pe cnd la un copil de
sex masculin de aceeai vrst ajunge la 2800 kcal/zi).
Conform Mayo Fundantion for Medical Education and Research, un exces de aport de 200 kcal/zi
(aproximativ 4 biscuii glazurai cu ciocolat) poate duce la un ctig ponderal de 675 g/saptmn.
Implicat n etiopatogenia obezitii este i controlul aportului energetic, cantitatea i valoarea
energetic a alimentelor consumate reprezintnd elementele majore de control al greutii corporale.
Un aport insuficient de alimente determin organismul s recurg la rezervele sale lipidice i proteice,
rezultnd n cele din urm scderea n greutate. De asemenea un aport excesiv va stoca o parte din
nutrienii provenii din alimente n esutul adipos, muchi i ficat, pentru ca ulterior s fie utilizai ca
substrat energetic.
145
Nu trebuie neglijat nici determinismul genetic al obezitii. S-a constatat o implicare familial
a obezitii, aproximativ 80% din copii obezi avnd un printe obez. Iar persoanele cu o predispoziie
genetic spre obezitate vor deveni obeze mult mai uor sub influena unor factori de mediu mai blnzi
dect la o persoan cu o predispozitie sczut. Cercetrile au identificat mai multe gene implicate n
apariia obezitii: gena obezitii (gena ob), gena leptinei, gena receptorului beta3-adrenergic, gena
proteinei de decuplate 1 si 2 i gena receptorului-1 insulinic.
S-a constatat c adipocitele produc o protein cu rol de hormon, leptina, codificat de gena ob.
Nivelul de leptin variaz n functie de sex i vrst i este direct proporional cu masa adipoas.
Leptina joac un rol important n reglarea apetitului, acionnd la nivelul receptorilor hipotalamici i n
acelasi timp i n reglarea metabolismului glucidic si lipidic. La persoanele obeze s-au ntlnit niveluri
crescute ale leptinei (peste de 3 ori valoarea normal). n cazul acestor persoane se ia n considerare o
rezisten la efectele leptinei aproximativ n acelai fel n care se dezvolt o rezisten la insulin n
cazul DZ tip II.
Sindroamele genetice care asociaz obezitate sunt: Sindromul Prader Willi, Sindromul Bardet
Biedl, Sindromul Carpenter, Sindromul Alstrom, Sindromul Beckwith Wiedemann
Sedentarismul este cea mai frecvent cauz a obezitii fiind din ce n ce mai prezent n viaa
copilului modern. Multi copii ursc s fac micare, alti copii prefer s petreac ore ntregi n faa
televizorului sau n faa calculatorului, n defavoarea practicrii unui sport. Tot mai multe cuceriri
tehnologice ale lumii moderne: telecomanda televizorului, liftul, automobilul elimin activitatea fizic
din viaa cotidian. Chiar i cele mai nensemnate activiti, precum scoaterea cinelui la plimbare sunt
benefice.
n perioada copilriei prezena obezitii este considerat factor de risc crescut pentru depresie
i n apariia tulburrilor de comportament alimentar (anorexia, mncatul compulsiv) n special datorit
preocuprilor tot mai frecvente asupra idealului cultural promovat. Astfel, adolescenii obezi sunt
frecvent cuprini de sentimente precum: lipsa de ncredere n forele proprii, izolarea i chiar
autoizolarea social datorat prejudecii i discriminrii fa de persoanele obeze - n contextul unei
vrste n care principala provocare o constituie formarea indentitii de sine.
Evaluarea obezitii la copil i adolescent
Indici antropometrici
n practic, pentru aprecierea obezitii se utilizeaz cntrirea i msurarea nalimii,
circumferinei taliei i soldului, precum i stabilirea unor indici antropometrici.
Msurarea grosimii pliului cutanat reprezint metoda direct
i relativ simpl de estimare a mrimii stratului de esut adipos
subcutanat dintr-o anumita zon a corpului, prima dat fiind
folosit n 1951 de ctre Brozelc si Keys. Se realizeaz cu
ajutorul caliperului i n mod curent msurarea se face la
nivelul tricepsului i abdominal. Limitrile acestei metode sunt
date de absena unor normograme fidele n rndul copiilor.
Indicele de mas corporal (IMC) este cel mai folosit
i cel mai bun indicator pentru evaluarea obezitii copilului i
adolescentului. Totui, IMC-ul poate fi supraestimat la
persoanele cu mas muscular crescut. El este definit prin
raportul Greutate/Talie*Talie (kg/m2), acesta corelndu-se
semnificativ cu masa adipoas total. La fel ca i la indicii
antropometrici anteriori, exist normograme n funcie de vrst i sex (tabel 2.).
146
Raportul dintre circumferia taliei i a oldului este util pentru evaluarea distribuiei regionale a
esutului adipos. El este definit prin msurarea circumferinei minime a taliei i apoi mparit la
circumferina maxim a oldurilor. La fel ca i la adult, n rndul copiilor msurarea circumferinei
taliei poate servi la evaluarea riscului cardiovascular (tabel 3)
Sexul Risc sczut Risc probabil Risc cert

Masculin <94 94-101 >102
Feminin <80 80-87 >88
Tabel 3. Evaluarea riscului cardiovascular n funcie de circumferina taliei
Impedana bioelectric este o metoda rapid, noninvaziv i nu necesit personal calificat, fiind
metoda modern cel mai usor acceptat. Analizeaz rezistena electric pe care o opun esuturile atunci
cnd sunt strbtute de un curent electric extrem de slab.
Este foarte uor de utilizat la copil i poate permite evaluarea scderii ponderale pe baza
reducerii depozitelor de grsime. Totui conductivitatea poate fi afectat de numeroi factori ca i
hidratarea n momentul msuratorii sau temperatura corporal, aceast metoda putnd supra- sau
subestima depozitele de grsime.
Ultrasonografia este o tehnic imagistic cu o larg aplicatibilitate n practica medical, ce
poate fi utilizat n scopul determinrii masei grase. Prin acest metod se poate estima grosimea
stratului adipos intraabdominal, prin msurarea grsimii situate ntre muschii abdominali anteriori i
aorta. Este o metod foarte convenabil, nu iradiaz, este nedureroas, non-invaziv, uor de efectuat i
ieftin.
Computer Tomografia i IRM au o acuratee superioar, dar ambele metode sunt costisitoare,
necesit sedare, implic iradierea. Nu exist motive reale care s indice aceste dou metode n
evaluarea stratului esutului adipos.
Tabloul clinic
Date antropometrice:
greutate n exces fa de talie, exces de greutate fa greutatea ideal vrstei;
indexul de mas corporal (BMI Body Mass Index);
grosimea pliului bicipital, tricipital;
Aspectul somatic
147
Aspectul somatic este n msur s susin diagnosticul de obezitate. Astfel, n cazul obezitii
se constat o depunere de grsime generalizat, simetric constatndu-se mrire de volum i distensia
abdomenului. La adolescenii obezi, depunerea de grsime se observ n regiunea pectoral
ginecomastie la biei i pe fese si coapse la fetie.
Alte manifestri
In general, starea de sntate a copilului cu obezitate este aparent bun. Simptomele care pot fi
observate sunt:
probleme psihologice: imagine proast referitoare la propria persoan, sentimente de
inferioritate i respingere din partea colectivitii de copii, frustrare i depresie;
uneori se noteaz rezultate colare mediocre i tendina la comportament antisocial;
simptome datorate suprancrcrii mecanice: manifestricardiocirculatorii, oboseal,
polipnee, dispnee la eforturi moderate, edeme la nivelul membrelor inferioare, artralgii,
picior plat;
manifestri cutanate: iritaii tegumentare la nivelul plicilor, intertrigo, prurit, abcese;
manifestri nesfecifice: cefalee, vertij, astenie, acnee, meteorism, constipatie si digestie
dificil
Tabloul biologic
1. Metabolismul glucidic.
Pentru evaluarea metabolismului glucidic se efectueaz glicemia a jeun i hiperglicemia
provocat oral (TTGO). Glicemia a jeun se recolteaz dup aproximativ 8 ore de post. n mod normal,
la tineri i copii nu se depete valoare de 100mg/dl.
Hiperglicemia provocat oral (TTGO) se efectueaz pentru diagnosticarea etapelor subclinice
ale intoleranei la glucoza.Testul se efectueaz doar n cazul n care glicemia a jeun este sub 130mg%.
Frecvent, la copii cu obezitate se observ o scdere a toleranei la glucoz sau o valoare a glicemiei la
limita superioar (120mg/dl).
2. Metabolismul lipidic.
Pentru evaluarea metabolismului lipidic se efectueaz parametrii lipidici plasmatici: fractiunile
lipidice (colesterol total, trigliceride, fosfolipide, acizi grasi liberi), lipidele totale, apolipoproteina B,
apolipoproteina A-I, lipidograma (HDL-colesterol, LDL-colesterol, VLDL-colesterol).
La copilul obez se ntlnesc hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, niveluri crescute de LDL,
niveluri crescute ale apolipopreoteinei B,scderea HDL colesterol i a apolipoproteinei A-I. Aceste
hiperlipemii i dislipidemii pot apare i n contextul unor lipide totale serice normale.
3. Metabolismul protidic
Pentru evaluarea metabolismului protidic se efectueaz: proteinele totale serice,electroforeza
proteinelor (albumina, globuline: alfa-1 globuline, alfa-2 globuline, beta-globulina, gama-globuline),
acidul uric (n urina i plasmatic), probele hepatice (TGP, TGO), fibrinogenul plasmatic. La copii obezi
se remarc o corelaie pozitiv a modificrilor metabolismului lipidic cu cel protidic. Se observ o
cretere a proteinelor totale, a alfa-2 globulinei i beta-globulinelor. De asemenea, o hiperuricemie cu
uricurie semnificativ, o cretere moderat a fibrinogenului plasmatic i uneori o modificare a probelor
hepatice datorat ncrcrii grase a ficatului.
Profilul hormonal
1. Insulina plasmatic - hiperinsulinemia este frecvent n rndul copiilor obezi .
2. Se remarc o cretere a nivelului seric de cortisol i a eliminrii urinare de 17-
hidroxicorticosterizi.
148
3. Hormonii sexuali se remarc la bieii cu obezitate visceral excesiv o scdere a

testosteronului seric. La adolescentele obeze se ntlnete frecvent o cretere a fraciunii serice a
estradiolului i o cretere a raportului estron/estradiol.
4. Catecolaminele acidul vanilmandelic are valori medii bazale mai crescute n rndul copiilor
obezi.
5. Hormonul de cretere (GH) se remarc o scdere a GH-ului la copii obezi n corelaie cu
nivelele de IGF-1 normale sau crescute.
6. Funcia tiroidian ocazional cu o cretere a Triiodotironinei.
Complicaii
Dintre problemele de sntate care pot aprea la copiii obezi amintim:
- Probleme ortopedice (genu varum, cifoz dorsal, lordoz cervical, picior plat, dureri
articulare);
- probleme respiratorii (obstrucia cilor respiratorii superioare, apnee n timpul somnului);
- Complicaii digestive: reflux gastro-esofagian, calculi biliari, hipotonie biliar, constipaie
cronic, steatoz hepatic, disfuncii n alimentaie(bulimia);
- Complicaii ginecologice: amenoree secundar, tulburri ale menstruaiei;
- Atunci cnd excesul de greutate se acumuleaz n jurul taliei la copiii i la adolescenii obezi,
crete riscul de apariie a problemelor cardiovasculare, a aterosclerozei i a hipertensiunii,
toleran sczut la glucoz (crescnd riscul apariiei diabetului) i hipercolesterolemie.
Tratament
ansele copilului obez de vindecare spontan sunt aproape nule. Din acest motiv obezitatea nu
trebuie vzut ca o simpl particularitate fizic, un dezavantaj estetic, ci o veritabil boal cronic.
Tratamentul dietetic
Tratamentul dietetic rmne mijlocul

terapeutic de baz n condiiile
actualului nivel al cunotinelor despre
obezitate. Pentru nceput trebuie
evaluat regimul persoanei pentru a se
depista unde este aportul excesiv de
calorii. Familia are o
importan majora n respectarea
regimului dietetic, fiind de cele mai
multe ori necesar s fie implicai toti
membrii ei. n cazul copiilor obezi se
merge pe premiza ncurajrii
meninerii greutii actuale prin
adoptarea unui regim alimentar
echilibrat, cu o diet normocaloric i
corectarea greelilor alimentare i
pierderea treptat a kilogramelor n
plus prin creterea n nlime. Pe
parcursul tratamentului dietetic se
149
urmrete proporia de: 55 58% glucide; 15 17% proteine; 27 28% lipide. Este indicat ca aportul
glucidic s exclud glucidele simple. Dietele hipoglucidice sunt interzise deoarece duc la cetoz i
favorizeaz apariia litiazei biliare.
Proteinele trebuie s aiba o dubl provenien: animal i vegetal n proportie egal, crescnd
astfel aportul de fibre dietetic. Dietele bogate n fibre vegetale sunt mai reduse caloric i cresc timpul
de masticaie. Se indic 5-6 mese pe zi, cu o repartiie a caloriilor dup cum urmeaz: 20% mic dejun,
30% prnz 20% cin, 15% la dou gustri (n varianta cu 5 mese/zi) sau 10% la 3 gustri n varianta cu
6 mese/zi.
Activitatea fizic
Activitatea fizic deine un rol important n programul de slbire prin creterea consumului
energetic. Se apreciaz c obezitatea se datoreaz n primul rnd sedentarismului, din acest motiv
impunerea unui program de activitate fizic poate fi dificil la obezi i trebuie iniiat prin activiti
fizice uoare desfurate n cas: jocuri dinamice i cooptarea n unele aciuni gospodreti, completate
n paralel prin renunarea la staionatul prelungit n faa televizorului, calculatorului, la biroul de studiu
sau msua de joac.
n ceea ce priveste micarea n aer
liber, cel mai indicat este mersul pe jos. Se
poate ncepe cu plimbri de 10 minute,
crescndu-se treptat la 30-45 minute pe zi.
Se poate practica i ciclismul, ski-ul,
dansul aerobic, totui evitndu-se
exerciiile fizice intense, iar sporturile
competitive trebuiesc practicate cu
pruden. Recompensa este recomandat
la finalul activitii i poate consta ntr-un
fresh de fructe sau bautur ndulcit.
Tratamentul medicamentos
Pn recent, indicarea medicaiei
antiobezitate n practica pediatric a fost strict limitat la adolescenii cu obezitate sever, cu
complicaii cardiopulmonare.
n SUA se folosesc n tratamentul obezitii produse pe baza de Orlistat. Orlistat-ul este
indicat copiilor obezi peste vrsta de 12 ani i la cei cu obezitate sever sau tulburri metabolice
semnificative. Este necesar urmarirea n paralel a unui tratament dietetic srac n grsimi. Are la baz
inhibarea lipazelor gastrointestinale, ceea ce determin hidroliza incomplet a lipidelor n acizi grai i
glicerol. Limiteaz absorbia trigliceridelor i colesterolului i induce o excreie fecal crescut de
grsimi. Absorbia sistemic este neglijabil, avnd efecte adverse rarisime. Efectele adverse sunt
reprezentate de diaree, emisia de scaune uleioase, incontinen fecal, dar pot fi corectate prin regim
hipolipidic.
Cu toate acestea, prescrierea medicamentelor n tratamentul obezitii la copil nu e indicat
dect n cazuri excepionale. Efectele secundare pe termen lung ale acestor medicamente nca nu se
cunosc, iar efectul asupra scderii n greutate sau meninerii greutii este prea puin cunoscut.
Tratamentul medicamentos nu nlocuiete necesitatea de a adopta o diet sntoas i un program de
exerciii fizice.
Agentia guvernamental american responsibl de sigurana alimentar, The Food and Drug
Administration (FDA) a aprobat un nou medicament n tratamentul obezitii, un derivat de Orlistat
(Alli) dar care nc nu este indicat copiilor sub 18 ani.
150
Tratamentul chirurgical
Scderea n greutate prin tratament chirurgical poate fi o modalitate sigur i eficient pentru
adolescenii cu obezitate sever prin care celelalte metode de scdere n greutate nu au dat rezultate.
Dar, asemntor oricrei alte intervenii chirurgicale, prezint riscuri i complicaii pe termen lung.
Efectele pe termen lung ale tratamentului chirurgical n cresterea i dezvoltarea copilului nu sunt bine
cunoscute. Nu garanteaz pierderea surplusului ponderal dorit i nici mentinerea greutii pe termen
lung.
n Marea Britanie, National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), a introdus
tratamentul chirurgical la copii obezi puberi cu un IMC >40 sau IMC >35 asociat cu factori de risc
(diabet zaharat, hipertensiune arterial). n prezent n Statele Unite este folosit cu succes banding-ul
gastric care are avantaje superioare altor metode chirurgicale, fiind extrem de sigur, neraportndu-se
nici un caz de deces n urma interveniei n rndul copiilor. Rata complicatiilor este extrem de sczut
i scderea n greutate n rndul copiilor i adolescenilor este de 50 pn la 80%, neexistnd riscul
malnutritiei. Candidaii ideali pentru acest tip de intervenie sunt copiii cu obezitate sever, cu vrsta
peste14 ani.
Cunoaterea factorilor declanatori este indispensabil pentru a ntelege apariia obezitii,
pentru tratamentul ei i mai ales pentru cunoaterea cilor i metodelor de prevenire.
Bibliografie:
1. Andrada Mihai, Oana Bancescu, Luminita Florea, Cornelia Pencea: Riscurile si complicatiile
medicale ale obezitatii, 2005.
2. Arner P. : The role of Genes for Obesity and Its Complications in Man, 1996.
3. Arthur W. Zieske, Gray T. Malcom, Jack P. Strong: Natural History and Risk Factors of
Atherosclerosis in Children and Youth: THE PDAY STUDY
4. Artz E, Haqq A, Freemark M. Hormonal and metabolic consequences of childhood obesity.
Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2005;34:643-658.
5. Badman MK, Flier JS. The adipocyte as an active participant in ebergy balance and
metabolism. Gastroenterology. May 2007;132:2103-2115.
6. Barsh GS, Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetics of body-weight regulation. Nature. Apr 6
2000;404(6778):644-51.
7. Berkowitz R, Fujioka K, Daniels S, et al. Effects of sibutramine treatment in obese adolescents.
A randomized trial. Ann Intern Med. July 2006;145:81-90.
8. Blundell, Stubbs: Diet compositin and the control food Intake, 1998
9. Bray GA, Ryan DH. Drug treatment of the overweight patient. Gastroenterology. May
2007;132:2239-2252.
10. D'Adamo E, Cali AM, Weiss R, Santoro N, Pierpont B, Northrup V. Central role of fatty liver
in the pathogenesis of insulin resistance in obese adolescents. Diabetes Care. Aug
2010;33(8):1817-22.
11. Daniels SR, Long B, Crow S, et al. Cardiovascular effects of sibutramine in the treatment of
obese adolescents: results of a randomized, double-blind, placebo-controlled study. Pediatrics.
Jul 2007;120(1):e147-57.
12. Di Sario A, Candelaresi C, Omenetti A, Benedetti A. Vitamin E in chronic liver diseases and
liver fibrosis. Vitam Horm. 2007;76:551-73.
13. Dunican KC, Desilets AR, Montalbano JK. Pharmacotherapeutic options for overweight
adolescents. Ann Pharmacother. Sep 2007;41(9):1445-55.
151
14. Elder KA, Wolfe BM. Bariatric surgery: A review of procedures and outcomes.
Gastroenterology. May 2007;132:2253-2271.
15. Flegal KM, Ogden CL, Wei R, et al. Prevalence of overweight in US children: comparison of
US growth charts from the Centers for Disease Control and Prevention with other reference
values for body mass index. Am J Clin Nutr. Jun 2001;73(6):1086-93.
16. Kate E. Howe, Amy S. Hoskins, Jane M. Kolodinsky: Obesity and Food Behaviors in
Vermont, 2004.
17. Leibowitz S: Behavioral Neuroscience of Obesity , 1998
18. Mayo Clinic: Treatments and drugs Mayo Clinic,2008
19. Montague CT, O'Rahilly S. The perils of portliness: causes and consequences of visceral
adiposity. Diabetes. Jun 2000;49(6):883-8.
20. Ogden CL, Yanovski SZ, Carroll MD, Flegal KM. The epidemiology of obesity.
Gastroenterology. May 2007;132:2087-2102.
21. Peter G. Kopelman, Ian D. Caterson, William H. Dietz: Clinical Obesity in Adults and
Children
22. Popa I, Dragan M., Alexa A., Raica M.: Obezitatea copilului si tesutul adipos, Mirton
Timisoara, 2001.
23. Poskitt E.M.E: The fat child in Brook Ch. G. D Clinical Pediatric Endocrinology, The third
Edition, Blackwell Science, 1995.
24. Ross Andersen: Obesity, 2000.
25. Speiser PW, Rudolf MC, Anhalt H, et al. Childhood obesity. J Clin Endocrinol Metab. Mar
2005;90(3):1871-87.
26. Theriot JA, Sayat J, Franco S, Buchino JJ. Childhood obesity: a risk factor for omental torsion.
Pediatrics. Dec 2003;112(6 Pt 1):e460.
27. Weiss R, Dziura J, Burgert TS, et al. Obesity and the metabolic syndrome in children and
adolescents. N Engl J Med. Jun 3 2004;350(23):2362-74.
28. Wieland Kiess: Obesity in childhood and adolescence, 1997.
152
V.5. DIABETUL ZAHARAT LA COPIL I ADOLESCENT

CARMEN OLTEAN
DEFINIIE
Diabetul zaharat reprezint o tulburare metabolica cronica de etiologie plurifactoriala
determinata de deficitul relativ sau absolut de insulina sau aciunea deficitara a acesteia. Consecinta
acestor perturbari o reprezint incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursa energetica,
determinand hiperglicemie cu glicozurie, utilizarea altor substraturi energetice (proteine, lipide) i
perturbari hidroelectrolitice i acidobazice prin diureza osmotica.
CLASIFICAREA DIABETULUI ZAHARAT (ISPAD Consensus Guidelines, 2007)

I. Diabet zaharat tip 1
a. autoimun
b. idiopatic
II. Diabet zaharat tip 2
III. Alte tipuri:
A. Defecte genetice ale funciei celulei pancreatice E. Indus medicamentos sau chimic
1. Cromozom 12, HNF-1 alfa (MODY 3) 1. Glucocorticoizi
2. Cromozom 7, glucokinaza (MODY 2) 2. Acid nicotinic
3. Cromozom 20, HNF- 4 alfa (MODY 1) 3. Hormoni tiroidieni
4. Cromozom 13, insulin promoter factor IPF-1 4. Pentamidine
(MODY 4) 5. Vacor, Interferon
5. Cromozom17, HNF- 1 beta (MODY 5) 6. Diazoxid, Agonisti adrenergici, etc
6. Cromozom 2, NeuroD1 (MODY 6) F. Infecii
7. Mutatii ADN mitocondriale 1. Rubeola congenitala
8. Cromozom 7, KCNJ 11(Kir6.2), etc 2. Citomegalovirus
B. Defecte genetice ale actiunii insulinei 3. Sdr hemolitic i uremic
1. Tipul A insulino-rezistenta 4. Altele
2. Leprechaunism G. Forme rare de diabet mediat imun
3. Sdr. Rabson Mendenhall 1. Anticorpi antireceptori insulinici
4. Diabet lipoatrofic, etc 2. Stiff-man syndrom
C. Boli ale pancreasului endocrin 3. Alte deficiente poliendocrine autoimune
1. Pancreatita APS I i II
2. Fibroza chistica, hemocromatoza, talasemia H. Sindroame genetice asociate uneori cu
3. Trauma/pancreatectomii diabet
4. Neoplazii 1. Sdr. Down
D. Endocrinopatii 2. Sdr. Klinefelter
1. Acromegalie 3. Sdr. Turner
2. Sdr. Cushing 4. Sdr. Wolfram
3. Glucagonom 5. Ataxia Friedreichs
4. Feocromocitom 6. Coree Huntington
5. Hipertiroidism 7. Sdr. Laurence-Moon-Biedl-Bardet
6. Somatostatinom 8. Sdr. Prader-Willi, etc
7. Aldosteronom
IV. Diabet gestational
153
La entitile mai sus menionate se adaug dou categorii intermediare ntre homeostazia
glicemica normala i diabetul zaharat:
- scderea tolerantei la glucoza (Impaired Glucose Tolerance IGT): glicemia jeun <126
mg% dar glicemia la 2 ore (TTGO) ntre 140-200 mg%
- alterarea glicemiei jeun (Impaired Fasting Glucose IFG): glicemia jeun 110 125 mg%
Experienta arata ca mai puin de 10% din copiii cu tolerana sczuta la glucoza evolueaza spre
diabet zaharat. Aceste cazuri prezinta concomitent anticorpi anti celule pancreatice, anticorpi anti
insulina, HLA DR3/DR4.
FORME ETIOLOGICE DE DIABET ZAHARAT

1. DIABET ZAHARAT TIP I: se caracterizeaza prin insulinopenie severa i dependenta de
aportul exogen de insulina ce permite supravietuirea bolnavului i prevenirea cetoacidozei diabetice.
Din acest motiv, diabetul zaharat tip I se mai numeste diabet insulino-dependent(DID).
Acest tip de diabet se asociaza cu: - antigene de histocompatibilitate (HLA)
- prezenta anticorpilor GAD (decarboxilaza acidului glutamic)
- prezenta anticorpilor circulanti fata de insulina i a anticorpilor impotriva componentelor de
suprafata a celulelor pancreatice
- infiltratia limfocitara a insulelor pancreatice
- asocierea cu alte boli autoimune
2. DIABET ZAHARAT TIP 2: se caracterizeaza prin aciunea deficitara a insulinei cu prezenta
insulinorezistentei i posibila aparitie ulterioara a deficitului insulinic partial. n acest tip nu exista
distructie pancreatica autoimuna. Este forma cea mai frecvent intalnita n populatia generala cu
prevalenta crescuta la cei cu vrsta peste 40 ani, sedentari si/sau obezi. La copil este intalnit ntr-un
procent < 5%, dar s-a constatat o tendinta de cretere a incidentei printre copiii i adolescentii obezi.
3. MODY (Maturity-onset diabetes of the young): este o categorie rara, reprezentand
aproximativ 5% din toate cazurile de diabet zaharat cu debut la vrsta pediatric, caracterizat prin:
- diagnostic sub vrsta de 25 ani
- clinic fara cetoza, cu simptome moderate/asimptomatic, fara necesar de insulina cel puin 2 ani
(Winter WE et all) sau 5 ani (Yamataga K) dupa diagnostic
- transmitere autosomal dominant
4. DIABET ZAHARAT NEONATAL: debuteaz ntre 6 sptmni i 6 luni (70% cazuri debut n
primele 3 luni), la copii cu greutate mic la natere. La debut prezinta hiperglicemie posibil asociata cu
cetoacidoza. Etiopatogenic se datoreaza mutatiilor genei KCNJ 11, subunitatea Kir 6.2- responsabile de
activitatea canalelor K ATP dependente cu afinitate mare pe receptorul de sulfoniluree al celulei
(SUR1). Tratamentul se efectueaza cu sulfoniluree (Glibenclamid) n doza de 0,3 mg/kgc, sczuta
ulterior n funcie de profilul glicemic.
5. DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTICA: apare atat datorita deficitului de insulina
(infiltratie grasa a pancreasului secundar fibrozei) cat i insulinorezistentei secundare complicatiilor
infectioase i terapiei cronice administrate. Prevalenta este variabila (2,4 - 25%).
6. DIABETUL ZAHARAT MITOCONDRIAL: apare datorita defectelor genetice la nivelul
celulelor pancreatice cu alterarea secretiei de insulina.
7. DIABETUL ZAHARAT INDUS DE MEDICAMENTE: forma tranzitorie postmedicamentoasa,
dispare dupa intreruperea terapiei cauzatoare.
8. HIPERGLICEMIA DE STRESS: apare n orice situatie de stress a organismului (traumatisme,
convulsii febrile, febra > 39, afeciuni intercurente severe), fiind cu caracter tranzitoriu.
154
Compararea formelor de diabet zaharat la tineri

Caracteristici DZ tip 1 DZ tip 2 MODY
Varsta la debut Varfuri la 5 15 ani Adolescent, tanar < 25 ani
Grup etnic afectat Caucazian Afroamericani, Caucazian
hispanici, asiatici,
caucazieni
Proportia din toate Cea mai frecventa < 5% la caucazieni > 5% la caucazieni
cazurile de DZ cu debut forma
la tineri
Sex M/F 1,1: 1 1 : 1,5 1:1
Severitate la debut Acut, sever, obliga la Usor sau moderat Usor sau moderat
tratament cu insulina
Autoimunitate + - -
HLA DR3, DR4 Frecventa crescuta Frecventa normala Frecventa normala
Cetoza, CAD Frecventa Rara Rara
Evoluie naturala Insulinodependent Noninsulinodependent Noninsulinodependent
Prevalenta obezitatii Rara 90% Rara
Modul de transmitere Nemendelian, sporadic Nemendelian dar cu Autosomal dominant
puternica agregare
familiala
Nr de gene ce Poligenic Poligenic Monogenic
controleaza transmiterea
Patogeneza Distructie a celulelor Insulinorezistenta + Insulinopenie
cu insulinopenie insulinopenie
DIABETUL ZAHARAT TIP I
Aceasta entitate se caracterizeaza prin insulinopenie severa necesitand aportul exogen de

insulina pentru a asigura supravietuirea organismului i prevenirea complicatiilor acute i cronice.Este
forma cea mai frecvent intalnita la vrsta pediatrica (> 90% cazuri).
MORFOPATOLOGIE
Pancreasul endocrin este alcatuit din celule alfa pancreatice, secretante de glucagon i celule
beta pancreatice care secreta insulina. Reprezint 1% din totalul pancreasului.
Secretia fiziologica de insulina prezinta 2 faze: faza precoce cu debut n primele 2-3 minute
dupa ingestia glucidelor i faza tardiva cu debut la 10-15 minute de la ingestie i maximum la 30
minute.
In organism exista doua categorii de celule:
- noninsulinodependente (glucoza intra n celula fara ajutorul insulinei) celula nervoasa,
celula mucoasei intestinale, eritrocitul
- insulinodependente (glucoza patrunde n celula cu ajutorul insulinei) celule hepatice,
adipoase, musculare
Morfologic, DID este consecinta distructiei celulelor pancreatice prin mecanism autoimun.
Consecinta este imposibilitatea asigurarii secretiei endogene de insulina, esentiala pentru supravietuire.
Histopatologic se evidentiaza infiltrat limfoplasmocitar pancreatic insulita.
Mecanismul autoimun odata declansat poate dura luni sau chiar ani de zile, boala devenind
manifesta doar cand peste 80% din celulele pancreatice au fost distruse.
155
Homeostazia glucozei
Postprandial
Alimente glicemia insulinemia sinteza sinteza sinteza
glicogen lipide glicogen
gluconeogeneza sinteza
proteine
FICAT
ESUT MUCHI
ADIPOS
Preprandial
Starea de
post glicemia insulina glicogenoliza lipoliza glicogenoliza

gluconeogeneza AGL catabolism
din proteine i lipide proteine
cetogeneza
EPIDEMIOLOGIE
Doar 5% din populatia globului sufera de DZ tip I, dar se apreciaza ca incidenta bolii este
subevaluata datorita lipsei de studii populationale sau caracterului deficitar al acestora din regiunile
defavorizate(Africa, Asia, America de Sud).
n Europa se constata o distributie diferentiata nord-sud n sensul unei incidente mult crescute
n regiunile nordice (Finlanda, Norvegia, Suedia 39,9/100.000 loc.) comparativ cu cele sudice (Italia
9/100.000 loc). Pe glob, incidenta minima raportata este de 0,5/100.000 loc, n Peru. Variaii
substaniale exist ntre ri apropiate, cu stiluri de via diferite ca Estonia i Finlanda i ntre populaii
similare genetic cum ar fi cele din Islanda i Norvegia; aceste variaii sprijin puternic importana
factorilor de mediu n dezvoltarea DID.
Valori sczute ale incidenei DID se ntlnesc n rndul populaiilor asiatice, populaiei de culoare
din Africa, Australia, Noua Zeeland, Europa Central (ex. China: 0,61 cazuri/100 000 locuitori.).
n Romania, la grupa de vrsta 0 14 ani, incidenta este de 3,5%ooo (Registrul National de Diabet
1996), cu o frecventa mai mare a cazurilor n Transilvania (4%oooo) i Moldova (3,86%oooo).
PREVALENTA SI INCIDENTA IN ROMANIA

Riscul apariiei DID la copil n Romnia este mic i rmne relativ constant n perioada
adolescenei. Incidena DID la copiii cu debut ntre 0-14 ani este de 3,58 cazuri / 100 000 locuitori/an.
n ara noastr prevalena cazurilor cunoscute de boal este considerat de 3,2 % (urban 4-4,5
%, rural 1,4-2,8 %).
Incidena diabetului zaharat tip 1 n Romnia este de valoare medie comparativ cu cea de pe
glob.
n toate rile n ultimii 10 ani, incidena diabetului zaharat tip 1 a fost aproape dubl, fapt care
pledeaz pentru intervenia semnificativ a factorilor de mediu.
Factorii de mediu acioneaz ca ageni precipitani ai diabetului zaharat tip 1 la persoanele
predispuse genetic.
Incidenta sezoniera: se constata o tendinta de cretere incidentei n anotimpul rece (toamna,
iarna), posibil legat de afeciunile intercurente ce actioneaza ca trigger n declansarea diabetului
zaharat.
156
Sexul. Influena sexului variaz cu ratele incidenei globale. Tendina este similar pentru
ambele sexe, dar vrful constant de la pubertate apare precoce n cazul sexului feminin.
Vrsta. Diabetul zaharat poate surveni la orice vrst. Ratele de inciden cresc cu vrsta pn
la jumtatea pubertii, urmat dup pubertate de un declin. n funcie de varsta, s-a constatat existenta
a doua varfuri de incidenta: n perioada de prescolar( legat de expunerea la factorii infectiosi) i la
pubertate ( dependent de furtuna hormonala specifica acestei varste).
Debutul n primul an de via, dei neobinuit, poate surveni i trebuie evocat i investigat la
orice sugar sau copil mic cu simptomatologie evocatoare sau neexplicat.
ETIOPATOGENIE
DZ tip I este consecinta distrugerii celulelor pancreatice, producatoare de insulina. Procesul
este de natura imunologica, declansat pe fond genetic predispozant, sub aciunea unor factori de mediu.
Factori genetici
Intervenia factorilor genetici n patogenia DZ este sustinuta de:
- agregarea familiala a cazurilor cu DZ
Riscul empiric pentru DID

Relatia cu probantul diabetic Risc
Populatia generala 0,4%
Frate 5%
Copil din tata diabetic 7%
Copil din mama diabetica 2%
Copil din parinti diabetici 30%
Gemeni monozigoti 30-50%
- concordanta bolii la gemenii monozigoti

- existenta unor antigene HLA comune la pacienii cu DID: subtipul HLA-DR3; DR4 este
intalnit cu o incidenta de 95% la pacienii diabetici comparativ cu cei indemni (45-50%)
S-a sugerat ca unele gene de susceptibilitate ar putea fi plasate pe bratul scurt al cromosomului
6 i pe cromosomul 11, langa gena insulinei.
Riscul pentru DID este de 4-7 ori mai mare la subiecii cu HLA-DR4, de 5-8 ori la DR3 i de 40-
47 ori mai mare la subiecii HLA-DR3+DR4 i de 72 ori la asocierea DR3+DR4+DQ.
Susceptibilitatea consta ntr-un raspuns imunologic modificat al organismului la aciunea unor
factori de mediu asupra pancreasului, determinand aparitia insulitei autoimune. Acest fapt este
argumentat de asocierea DID cu alte boli autoimune (tiroidita Hashimoto, boala Addison, boala Graves,
etc)
n acelai context, au fost identificate gene din cadrul complexului major de histocompatibilitate
care sunt puternic asociate cu rezistenta la DID chiar la rudele de gradul I ale pacienilor, la care s-a
evidentiat existenta procesului autoimun pancreatic (HLA DR2-DQA1*0102 DQB1*0602). Aceasta
constatare ofera perspectiva introducerii, n terapia genica, a unor asemenea gene protectoare la
indivizii cu risc.
Factorii de mediu
a.Infecii virale cu virusuri diabetogene: v. rujeolic, v. urlian, coksakie B1,B2,B5, v.rubeolic, v.
hepatitic, CMV, v. poliomielitic, v. gripal, etc
Se apreciaza ca aceste virusuri pot determina distructia celulelor pancreatice atat prin efect
citopatic direct cat i prin perturbarea homeostaziei imune cu declansarea mecanismului autoimun.
b. Factori chimici: nitrozaminele, hidrogen-cianidul, pentamidina, streptozocin
157
c. Factori alimentari: alimentaia cu lapte de vaca sau derivate creste riscul ulterior de aparitie a
DID atat prin reactii incrucisate ntre Ac antialbumina serica bovina i componenta proteica a celulelor
pancreatice, cat i prin agresarea directa a celulelor secretante de insulina de catre betalactoglobulina
i betacazeina din laptele de vaca. n acelai timp, alimentaia materna protejeaza nou-nscutul de
infeciile virale, inclusiv cu virusuri diabetogene.
Markeri imunologici
n DID apare un proces autoimun dirijat mpotriva celulelor beta ale insulelor Langerhans,
declanat prin aciunea combinat a factorilor genetici i a factorilor de mediu sub controlul unor gene
din zona HLA.
Argumente n favoarea procesului autoimun:
- clinice: incidenta crescuta a patologiei autoimune la rudele pacienilor cu DID i asocierea
DID cu alte boli autoimune (boala Addison, tiroidita Hashimoto, anemia Biermer, boala Basedow,
celiachia etc.);
- biologice: evidentierea anticorpilor anticelule insulare ICA, antiinsulinici IAA,
antidecarboxilaza acidului glutamicGADA
- histologice: infiltrat limfoplasmocitar pancreatic insulita
Prezenta autoanticorpilor specifici are valoare predictiva n aparitia diabetului zaharat tip 1:
- un titru inalt (>20 JDF units) al autoanticorpilor anticelule insulare (ICA) reprezint un risc de
40-60% de a face DID dupa 5-7 ani
- rata predictiva creste mult cand exista autoanticorpi multipli; ex., GAD (decarboxilaza
acidului glutamic) asociata cu anticorpii antiinsulinici(IA2) anunta un risc mai mare de 70% dupa 5 ani
Valoarea predictiva a autoanticorpilor (Verge CF et all)

Valoare predictiva
Anticorpi Sensibilitate
Riscul la 3 ani Riscul la 5 ani
GADA 90% 28% 52%
GADA i IAA 68% 41% 68%
GADA i IA-2 62% 45% 86%
GADA, IAA i IA- 2 52% 49% 100%
ETAPE EVOLUTIVE ALE DID

Prediabet: stare ce precede debutul clinic al diabetului cu luni sau ani, caracterizata prin
prezenta anticorpilor impotriva mai multor antigene ale celulelor insulare.
Scderea severa a secretiei de insulina n faza precoce (la testul de tolerana la glucoza iv
protocol standard ICARUS) confera risc de aproape 100% de DZ tip 1 dupa 5 ani.
Perioada de stare, caracterizata prin aparitia simptomatologiei clasice de diabet (poliurie,
polidipsie, posibil cetoza), ce permite stabilirea diagnosticului i instituirea terapiei specifice.
Semne clinice insotitoare:
- enurezis cu debut recent sau persistent
- dureri abdominale cu/fara varsaturi
- stationare/scdere ponderala
- oboseala, iritabilitate, scderea performantelor scolare
- infecii cutanate recurente
- candidoza vaginala
Perioada de remisiune partiala (luna de miere): perioada dupa diagnosticarea DID n timpul
careia poate exista secretie continua i relativ eficienta de insulina endogena (necesarul exogen fiind <
0,5UI Insulina/kg/zi), ca rezultat al diminuarii insulitei autoimune sub insulinoterapie.
158
Aproximativ 30-60% din copii i adolescenti prezinta o perioada de remisiune n primele 1-6
luni de la instituirea tratamentului insulinic. Aparitia i durata perioadei de remisiune difera de la caz la
caz, dependent de secretia restanta de insulina endogena i de intensitatea procesului autoimun.
Dependenta totala i permanenta de insulina, cand s-au epuizat toate rezervele
pancreatice de insulina, individul fiind total dependent de insulina exogena.
MODALITATI DE DEBUT
Debut acut sau rapid apare preponderent la copilul mic (4% din cazuri). Simptomele se
instaleaz rapid n 2-3 zile. Semne caracteristice sunt: coma, precoma, setea, dureri abdominale (50%
din cazuri), exicoz rapid instalat n lipsa vrsturilor i diareei.
Debut intermediar este cel mai frecvent intalnit (80-90% din cazuri). Instalarea
simptomelor se face n 2-4 pn la 6-8 sptmni, cu urmtoarele semne sugestive: poliurie, polidipsie,
polifagie, scdere n greutate, astenie, pierderea capacitii de concentrare, vrsturi, dureri
abdominale.
Debut lent (prelungit) ntlnit rar (6% din cazuri), la copii mari i adolesceni. Evoluia
semnelor se deruleaz n luni sau chiar 1-2 ani. Semne caracteristice: sete, poliurie progresiv, slbire
accentuat progresiv (5-10 kg), scderea capacitii de efort, foame sau inapeten, prurit, dermite
secundare sau piodermit.
DIAGNOSTICUL CLINICO-BIOLOGIC AL DID

Dup severitatea tabloului clinico-biologic, la diagnostic copilul se ncadreaz n una din
urmtoarele categorii:
hiperglicemie i glicozurie stadiul cel mai uor, n care pe primul plan este poliuria
(diureza > 2000 ml/zi, prin diureza osmotica) cu nicturie (treziri nocturne repetate) enurezis,
polidipsia, polifagia, scderea ponderal (prin catabolismul proteinelor i lipidelor), astenia fizica i
intelectuala marcata (prin deficit energetic).
159
hiperglicemie cu glicozurie i cetoz n acest stadiu predomin manifestrile de cetoz:

halena acetonemica, dureri abdominale, staza gastrica, anorexie, greturi i vrsturi, cetonurie.
hiperglicemie, glicozurie cu cetoz i acidoz predomin semnele de cetoz i acidoz
metabolic: dureri abdominale intense, uneori chiar cu aparare muscular ce poate mima abdomenul acut,
polipnee cu respiratii ample de tip Kussmaul, fatigabilitate, semne de deshidratare hipertona (tegumente i
mucoase uscate, pliu cutanat persistent, buze uscate, globi oculari hipotoni, congestia fetei)
hiperglicemie, glicozurie, cetoz cu acidoz i com (precom) stadiul cel mai sever,
dominat de modificri ale strii de contien (cefalee, somnolenta, dezorientare temporo-spatiala,
diminuarea reflexelor osteo-tendinoase) prin deshidratare hiperosmolara i acidoza metabolica
DIFICULTATI DE DIAGNOSTIC LA DEBUT

- copii mici cu simptome fruste (ex. sugarul cu scutecele vesnic ude i sete intensa ce poate
ajunge la deshidratare de cauza aparent inexplicabila)
- hiperventilaia greit diagnosticata ca pneumonie
- durerile abdominale sau varsaturile greit interpretate ca migrena abdominal sau apendicita
- enurezis sau poliurie greit interpretate ca infectie urinara
- polidipsia greit interpretata ca habituala sau psihogena
Scderea n greutate sau setea excesiva la un copil sau adolescent trebuie intodeauna
investigate pentru suspiciunea de diabet zaharat printr-un test de glicemie si/sau glicozurie.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1. Investigaii obligatorii pentru confirmarea diagnosticului de DID
glicemia bazal peste 126 mg% (7 mmoli/l) sau glicemia peste 200 mg% n cursul zilei;
uneori este necesar un profil glicemic;
!! Glicemia bazala > 110 mg% necesita TTGO !!!
1 mmol/l = 18,2 mg%
glicozuria (obligatoriu asociata cu hiperglicemie); glicozuria apare la valori ale glicemiei
180 mg% (depasirea pragului renal)
cetonuria + ++++ (obligatoriu asociata cu hiperglicemia); poate fi prezenta sau nu,
dependent de gravitatea dezechilibrului glicemic
n caz de suspiciune testul de toleran la glucoz oral (TTGO)
Indicaiile TTGO:
- copil cu suspiciune clinica de diabet zaharat dar fara hiperglicemie postprandial
- obezitate
- cazuri cu predispozitie genetic
- evaluarea pacienilor cu sdr. nefrotic, neuropatie periferic sau arteriosleroza instalate aparent
fara o cauza la o persoana foarte tnr
Condiii de efectuare TTGO:

- 3 zile inaintea testului alimentaia trebuie sa fie echilibrata (50% glucide, 15-20% proteine,
30-35% lipide), fara restrictii alimentare
- post de cel puin 12 ore inaintea testului
- efectuarea testului n cursul diminetii
- doza de glucoza 1,75 g/kg (calculat pentru greutatea ideal), maxim 75 g (indiferent de
greutate)
160
INTERPRETAREA TTGO (OMS 1999)
Valori glicemice
Plasma Snge venos Snge capilar
Diabet zaharat
jeun 126 mg% > 110 mg% 110 mg%
la 2 ore 200 mg% 180 mg% 200 mg%
Tolerana sczuta la
glucoza < 126 mg% < 110 mg% < 110 mg%
jeun 140 200 mg% 120 180 mg% 140 200 mg%
la 2 ore
Modificarea glicemiei
bazale 110 126 mg% 100 110 mg% 100 110 mg%
jeun < 140 mg% < 120 mg% < 140 mg%
la 2 ore
Normal
jeun < 110 mg% < 100 mg% < 100 mg%
la 2 ore <140 mg% < 120 mg% < 140 mg%
2. Investigaii neobligatorii
HbA1c pentru evaluarea severitii i duratei dezechilibrului metabolic;
HbA1c nu reprezint o investigaie obligatorie la debut, dar este obligatorie pentru
monitorizarea evoluiei tuturor tipurilor de diabet zaharat. Este dependenta de valorile glicemiei n
ultimele 3 luni i traduce incarcarea cu glucoza a eritrocitului a carui durata de viata este de 90-120
zile.
VN = 4,8 6%
Valorile HbA1c i ale glicemiilor corespunzatoare unui control glicemic optim

Glicemii (mg%)
Varsta HbA1c (%) Inainte de mesele La 2 ore dupa La culcare
principale masa
Sub 5 ani 79 80 140 80 200 120 160
5 12 ani <8 80 120 80 180 110 150
Peste 12 ani < 6,5 70 - 110 80 - 160 100 - 140
Cea mai buna apreciere a controlului glicemic o da combinatia dintre masurarea repetata a
glicemiilor n fiecare zi i HbA1c.
insulinemia (metoda radioimun):
- bazal este 10 mU/ml (sugar 4,5 2 mU/ml);
- postprandial este 80-100 mU/ml (sugar 11,5 5 mU/ml).
peptidul C (normal 0,6 mmol/l); evalueaz secreia endogen rezidual de insulin;
markeri imuni anticorpi anti celul beta pancreatic, anticorpi antiinsulari.
La diagnostic sunt prezeni: anticorpi anticitoplasmatici (ICA) n 60-80% din cazuri, anticorpi
antiinsulari (IAA) n 40-50% din cazuri, anticorpi anti decarboxilaza acidului glutamic (anti GAD) n
80% din cazuri.
tipul HLA.
3. Investigaii pentru diagnosticul complicaiilor i monitorizarea tratamentului:

leucocitoza n infecii, stress metabolic;
161
lipide: deseori la debut se constata trigliceride crescute, acizi grai liberi crescui, colesterol
crescut, LDL crescut, prin stimularea gluconeogenezei; pe parcursul evoluiei diabetului, hiperlipemia
poate sa apara ca o consecinta a controlului metabolic defectuos.
ionograma, pH indicate n caz de cetonurie pozitiv, com, precom;
funcia tiroidian - T3, T4, TSH, anticorpi antitiroidieni
Deoarece diabetul zaharat tip 1 este o boala autoimuna, este posibila aparitia Ac
antitiroidieni pe parcursul evoluiei diabetului. Depistarea acestora traduce riscul tiroiditei autoimune
ce perturba managementul diabetului. Se recomanda dozarea acestora la pubertate (dupa vrsta de 12
ani) si, n cazul titrului pozitiv, reevaluare anuala.
funcia CSR (cortisol plasmatic) n caz de rezistenta crescuta la insulina
consult oftalmologic la debut i apoi anual incepand de la vrsta pubertara sau dupa 5 ani de
evoluie a diabetului
investigarea funciei renale: microalbuminuria (20-200 g/min/1,73 m2); dozarea
microalbuminuriei se face anual, dupa o vechime de 5 ani a DZ tip 1, daca diabetul a fost diagnosticat
inainte de pubertate sau indiferent de vechime, daca diabetul a fost diagnosticat dupa pubertate
investigaii cardiologice, EEG
anticorpi antigliadin, anticorpi antiendomisium i anticorpi anti transglutaminaz tisular;
atat DZ cat i celiachia recunosc mecanismul imun, astfel ca unii copii cu DID pot avea sau pot
dezvolta boal celiac (prevalenta bolii celiace n randul populatiei generale este de 0,3-0,7%,
comparativ cu prevalenta celiachiei la pacienii cu DZ tip 1 care este de 3,9%). Anticorpii specifici (Ac
anti endomisium, anti transglutaminaz tisular) pozitivi sunt markeri importani de risc. n cazul
prezentei acestor Ac se recomanda biopsia jejunala pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului de
celiachie.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
n principal cu:
- diabet insipid;
- hipertiroidism;
- feocromocitom;
- glicozuria renal;
- intoxicaii cu salicilai.
Alte boli:
- diabet zaharat tip 2;
- polidipsia psihogenic;
- diabetul insipid nefrogenic sau hipofizar;
- insuficiena renal faza poliuric;
- hiperglicemii tranzitorii- asociate altor boli sau stress-ului;
- terapia steroidian;
- sindrom Mchausen.
Diagnosticul diferenial al comei iniiale se face cu:
- intoxicaii accidentale (salicilai);
- meningoencefalite (puncii lombare);
- alte cauze neurologice (rupturi vasculare, ECA infecios);
- come hiperosmolare;
- coma hipoglicemic;
- coma hiperglicemic.
Dupa particulariti i semne clinice se face diagnostic diferenial cu:
- abdomen acut;
- encefalite;
162
-
cetoze de alte etiologii;
deshidratare sever la sugar (toxicoza sugarului).
-
Acidoza metabolic din boli ereditare de metabolism.
Glicozuria DID cu alte glicozurii:
- diabet renal;
- tubulopatii cronice;
- tubulopatii acute intoxicaii cu Pb, Hg, hemoglobinurie, mioglobinurie;
- pielonefrite.
Glicozuria diabetului cu alte meliturii lactozuria, galactozuria, fructozuria, pentozuria,
zaharozuria.
TRATAMENT
Obiectivele tratamentului sunt;
- imediate asigurarea unui stil de viata cat mai aproape de normal i prevenirea complicatiilor
acute (hipoglicemia i cetoacidoza diabetica);
- la distan asigurarea unei dezvoltari staturo-ponderale i psiho-intelectuale
corespunzatoare varstei, o integrare psihosocial i profesional i profilaxia complicaiilor cronice.
Aceste obiective sunt realizate printr-o educatie corespunzatoare a copilului i familiei sale,
efectuata de o echipa alcatuita din pediatru diabetolog, dietetician, educator, asistenta sociala, psiholog.
Mijloacele terapeutice sunt:

1. insulinoterapia
2. alimentaia
3. exerciiul fizic
AUTO-
4. educatia CONTROL
5. autocontrolul glicemiei i glicozuriei

EXERCIIU
FIZIC
DIETA
INSULINOTERAPIE
EDUCATIE
1. Insulinoterapia
Toti pacienii diagnosticati cu DZ tip 1 vor efectua tratament cu insulina zilnic, toata viata,
aceasta fiind o conditie esentiala pentru supravietuire.
Insulina a fost descoperita de savantul roman Nicolae Paulescu n 1921 (denumita pancreina) i
utilizata terapeutic pentru prima data n 1922 la un copil de 14 ani de catre Collip, Banting, MacLeod i
Best (premiul Nobel).
Insulina reprezint principalul hormon hipoglicemiant al organismului. Insulinosecretia
fiziologica prezinta doua etape:
- secretia bazala (30-40%), independenta de aportul alimentar, cu rol n glicoreglarea hepatica;
mentine glicemia bazala ntre 80-120 mg%, avand un nivel minim de 10 mU/ml
163
- secretia prandiala (60-70%), coincide cu alimentaia i asigura preluarea glucozei

postprandiale de catre celulele hepatice i periferice pentru a fi utilizata ca sursa de energie; prezinta un
nivel de 75-100 mU/ml
Tratamentul cu insulina incearca sa copieze secretia fiziologica de insulina.
D.p.d.v. structural deosebim doua categorii de insulina:
- insuline umane cu structura identica cu insulina umana, obinute prin tehnologie de ADN
recombinant, cu imunogenicitate sczuta
- analogi de insulina apropiate structural de insulina umana, obinuti prin inginerie genetica
Clasificarea insulinelor dupa durata de aciune:
1. insuline prandiale (R): aciune rapida, se utilizeaza inaintea meselor principale (inlocuiesc
secretia prandiala a pancreasului)
insuline rapide: se administreaz cu 15-20 minute inainte de masa
analogi de insulina rapida: se pot administra imediat inainte de masa sau postprandial la cei
cu apetit capricios, dependent de glucidele ingerate
2. insuline bazale (I): aciune intermediara sau prelungita, inlocuiesc secretia bazala de insulina
a pancreasului
insuline bazale cu aciune prelungita: utilizate n schema bazal-bolus terapie sau n schema
bicotidiana de insulina
analogi de insulina cu aciune prelungita
3. insuline premixate: amestecuri gata preparate de insulina rapida sau analogi de insulina
rapida cu insulina prelungita sau analog de insulina prelungita, n diferite concentratii; utile cand
aderenta la tratament este sczuta dar nu ofera flexibilitate n cazul unui aport alimentar variabil
4. insulina inhalata: aciune rapida, dar neaprobata inca la copil
Preparate de insulin existente n Romnia (dup V. erban, 2007).

Profil de aciune
Efect Mod de
Produs Compoziie Debut Durat
maxim prezentare
(minute) (ore)
(ore)
I. Analogi de insulin cu aciune rapid
Soluie limpede
1. Humalog insulin cartue (3 ml)
5-15 1-2 3,5-4
(Eli Lilly) lispro
2. Novo Rapid insulin cartue (3 ml)
10-20 1-3 3-5
(Novo Nordisk) aspart FlexPen - stilou
3. Apidra insulina cartue (3 ml)
5-15 1-2 3-4
(Sanofi-Aventis) glulisine
II. Insuline cu aciune scurt sau regular obinuit sau uman solubil
Soluie limpede
1. Actrapid HM insulin flacoane (10 ml)
(Novo Nordisk) uman ADN 30 2-4 maxim 8 cartue (3 ml)
recombinant Novolet-stilou
2. Humulin R insulin flacoane (10 ml)
(Eli Lilly) uman ADN 30-60 2-4 6-8 cartue (3 ml)
recombinant
3. Insuman Rapid insulin flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) uman ADN 15-20 1-4 7-9 cartue (3 ml)
recombinant OpiSet-stilou
164
Produs Compoziie Profil de aciune Mod de

III. Insuline cu aciune intermediar prezentare
Soluie tulbure
1. Insulatard HM NPH flacoane (10 ml)
(Novo Nordisk) (Izofan) 90 4-12 16-20 cartue (3 ml)
Novolet-stilou
2. Humulin N NPH flacoane (10 ml)
60-120 4-10 16-20
(Eli Lilly) (Izofan) cartue (3 ml)
3. Insuman Bazal NPH flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) (Izofan) 45-60 4-10 16-20 cartue (3 ml)
OpiSet-stilou
IV. Analogi de insulin cu aciune prelungit
Soluie limpede
1. Lantus diarginin- flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) glicin 120 - 24 cartue (3 ml)
(glargin) OpiSet-stilou
2. Levemir cartue (3 ml)
60-120 - maxim 4
(Novo Nordisk) FlexPen - stilou
Doza de insulina: aproximativ 1 UI/kg/zi, din care necesar bazal 0,35 UI/kg/zi i necesar
prandial 0,65 UI/kg/zi
Stabilirea dozelor de insulina se face individual, depinzand de mai multi factori: stadiul
evolutiv al diabetului, profil glicemic, varsta, greutate, alimentaie, exerciiu fizic, intercurente
infectioase, starea locurilor de injectie.
Modalitati de insulinoterapie
Caracteristici Tratament intensiv Tratament conventional
Nr. injectii/zi 4-5 2 -3
Proportia IR 60 70% 30 40%
Proportia II sau IL 30 40% 60 70%
Ajustarea Insulina dupa alimentaie Alimentaiei dupa insulina
Alimentaia Flexibilitate relativa n orarul i Respectarea severa a orarului i
continutul meselor continutului meselor
Locuri de administrare a insulinei Dispozitive de administrare a insulinei

(pen, pompa de insulina)
165
Necesar de insulina n funcie de stadiul evolutiv:

debut: 0,75 1,5 UI/kg/zi
perioada de remisiune (luna de miere): 0,5 UI/kg/zi ; n aceasta etapa mai exista secretie
restanta de insulina endogena
perioada de stare: 0,8 1 UI/kg/zi; n aceasta etapa s-au epuizat rezervele proprii de insulina
Pompa de insulina asigura administrarea continua prin infuzie subcutanata a insulinei (CSII),
mimand secretia fiziologica a pancreasului. Utilizeaza numai insulina prandiala.
Complicatii ale insulinoterapiei:

- fenomen Somogy: hiperglicemia matinala ce urmeaza unei hipoglicemii nocturne prin
intervenia hormonilor de contrareglare se reduce doza de insulina de seara
- fenomen dawn (de zori): hiperglicemia matinala secundara secrectiei crescute de hormone
de cretere din a doua parte a noptii se creste doza de insulina de seara
- lipodistrofii la locul de injectie
- reactii alergice
- edeme postinsulinice (apar rar, la nceputul tratamentului)
- rezistenta la insulina (cand doza zilnica > 2,5 UI/kg/zi)
REGIMUL ALIMENTAR (DIETA)
Principii generale:
- Alimentaia copilului diabetic este asemanatoare cu a omologului sau nediabetic.
- Cantitatea de glucide (pt masa de la aceeasi ora) trebuie sa fie constanta de la o zi la alta.
- Planificarea meselor se face n corelatie cu schema de insulinoterapie practicata
- Individualizarea mesei fiecarui copil n parte
- Satisfacerea apetitului i a gusturilor copilului(variatie gastrotehnica)
- Proportia optima a principiilor nutritive,continut crescut n fibre alimentare i atitudine
prudenta fata de zahar,permis numai uneori n cantitati mici i la finele pranzurilor mixte.
Obiective:
- asigurarea dezvoltarii somatometrice i pubertare fiziologice;
- mentinerea homeostaziei glicemice;
- profilaxia complicatiilor acute (hipo-hiperglicemice) i cronice
Necesar caloric: 1000 calorii + 100 cal/an varsta
Necesar glucide: 50 55% din calorii
Glucide cu absorbtie rapida: glucoza, zahar
absorbtie lenta: amidon din paine, fainoase, cartofi, orez
Necesar proteine: 12 15% (max 20 %)
Se va evita excesul de proteine suprasolicitare renala
P. animale / P. vegetale = 1 / 1
Necesar lipidic: 25 30%
10% - AG saturati Colesterol maxim 250 mg/zi
6 8% AG polinesaturati
12 14% AG mononesaturati
Fibre alimentare: 10 40 g/zi Ex: cereale, legume, fructe, seminte
- combaterea constipatiei
- previn cancerul de colon
- scad rata de absorbtie a grasimilor previn bolile CV
166
Orarul meselor: dependent de schema de insulinoterapie folosita i de tipul de insulina

* insulinoterapie intensiva cu insulina rapida * cu analogi
Mic dejun 20% glucide Mic dejun 30% glucide
Gustare 10%
Pranz 30% Pranz 40%
Gustare 10%
Cina 20% Cina 30%
Gustare 10% (se renunta la gustari)
ACTIVITATEA FIZICA
Recomandari practice:
- autocontrolul glicemic nainte, n timpul i dup exerciiul fizic; este necesar un bun control
metabolic, s nu fie cu hiperglicemie (mai mare de 300 mg/dl), nici cetoz;
- s aib ntotdeauna zahr asupra sa;
- creterea progresiv a intensitii i duratei efortului fizic;
- n primele trei ore care preced efortul mannc glucide cu absorbie lent, pentru saturarea
rezervelor musculare i hepatice de glicogen;
- ingestia de glucide nainte, n cursul i dup exerciiul fizic n caz de efort neprevzut;
- n caz de efort prelungit va bea buturi dulci (ap cu glucoz 6-8%) sau se vor mnca dulciuri
(prjituri, ciocolat) nainte de efort, n timpul efortului la fiecare 30-45 de minute i dup efort; o
recomandare general este de a consuma 15 g de glucide la fiecare 40 de minute de sport;
- controlul glicemiei naintea culcrii care urmeaz unui exerciiu fizic este important pentru a
evita hipoglicemia nocturn;
- reducerea dozei de insulin care acioneaz n cursul sau imediat dup efort;
- evitarea injectrii insulinei ntr-o zon supus efortului fizic.
Copilul cu diabet nu trebuie scutit de orele de educaie fizic la coal !!!
EDUCATIA TERAPEUTICA
Obiective: - asigurarea i mentinerea echilibrului metabolic
- preluarea progresiva a responsabilitatilor terapeutice de catre copil
- integrare psiho-sociala optima
- reducerea complicatiilor acute i cronice
AUTOCONTROLUL i MONITORIZAREA consta in:
- efectuarea la domiciliu a glicemiei, glicozuriei i cetonuriei
- interpretarea rezultatelor obinute
- adaptarea dozelor i alimentaiei pentru obtinerea unui echilibru metabolic optim
COMPLICATII
Acute:
- hipoglicemia;
- hiperglicemia;
- cetoza diabetic.
Cronice:
- complicaii nutriionale (sindrom Nobcourt, sindrom Mauriac);
- complicaii metabolice dislipidemii;
- complicaii cronice degenerative:
1. vasculare:
- retinopatia diabetic;
- nefropatia diabetic i HTA;
167
- neuropatia diabetic;
- ateroscleroza, cardiopatia.
2. lipodistrofia i hipertofia la locul injeciei.
3. limitarea mobilitii articulare (chiroartropatia).
Boli autoimune asociate:
- hipotiroidism: 2-5% din copiii cu DZ
- hipertiroidism: 1% din copiii cu DZ
Afectarea autoimun a glandei tiroide se traduce prin polimorfism simptomatologic, putndu-se
ntlni hipo, hiper sau eutiroidie.
- boala Addison: este rar, afecteaz mai puin de 1% din copiii cu DZ
- boala celiaca: rezultatele recente au artat o prevalen a bolii celiace la copiii cu DZ tip I de 3,9%,
mult crescut comparativ cu populaia general ( 0,3-0,7%); boala celiac apare rar naintea debutului
diabetului zaharat tip I, dar diverse studii au demonstrat c serologia pentru celiachie devine pozitiv dup
maximum patru ani de evoluie a diabetului. Unii autori apreciaz c 82% din copiii cu diabet i celiachie
sunt serologic pozitivi pentru anticorpi antitransglutaminaz nc de la debutul diabetului
- necrobioza lipoidica
HIPOGLICEMIA
Cea mai frecventa i mai de temut complicatie a diabetului!
Cauze de hipoglicemie:
- mese sau gustri inadecvate sau omise;
- activitate fizic fr consum corespunztor de alimente;
- aciune excesiv a insulinei sau injectare excesiv de insulin.
Formele clinice de hipoglicemie (ISPAD)
Forma uoar
- contient de apariia hipoglicemiei, reacioneaz la aceasta i ia singur msurile terapeutice
necesare.
Copiii cu vrsta sub 5-6 ani nu sunt capabili s se ajute singuri.
Clinic : foame, slbiciune, tremurturi, nervozitate, anxietate, transpiraii, paloare, palpitaii i
tahicardie, neuroglicopenie uoar, atenie i performane cognitive sczute.
Msuri terapeutice suc, limonad dulce sau buturi tonice (100 ml), lapte (150 ml), se va lua
gustarea sau masa programat, dac episodul apare cu 15-30 de minute nainte de o mas planificat.
Forma moderat
- nu poate reaciona la hipoglicemie i necesit ajutorul altcuiva, dar tratamentul pe cale oral
este suficient.
Clinic: cefalee, dureri abdominale, modificri de comportament, agresivitate, vedere redus sau
dubl, confuzie, somnolen, astenie fizic, dificulti de vorbire, tahicardie, midriaz, paloare, transpiraii.
Msuri terapeutice 10-20 g glucoz instant, urmat de o gustare.
Doza de zahr indicat este:
- 5 g la sugar i copilul mic;
- 10 g dup vrsta de 5 ani;
- 15 g la adolescent;
1 cub zahr echivalent cu o linguri echivalent cu 5 g zahr.
Forma sever
- semicontient sau n com, cu sau fr convulsii i necesit tratament parenteral
(glucagon sau glucoz i.v.).
!!! hipoglicemia este mai mic dect 40 mg%
Apare la un diabet cunoscut, tratat cu insulin, cu aport alimentar sczut i efort fizic intens,
uneori limitare de aport prin vrsturi.
168
Clinic: - debutul este brusc, cu urmtoarele semne: foame, tremurturi, transpiraii abundente,
tulburri vizuale (diplopie, vedere nceoat), iritabilitate, mici tulburri emoionale, confuzie mintal,
tegumente umede, reci, cu pliu cutanat elastic, extremiti reci, TA normal sau crescut, pupile
dilatate, ROT exagerate, semne piramidale prezente, plus convulsii mioclonice, respiraii nazale,
absena vrsturilor.
Msuri terapeutice:
- n afara spitalului (ambulator): injectarea de glucagon (s.c., i.m., i.v.) 0,3 mg la sugar, 0,5 mg
la copilul sub 10 ani i 1 mg la copilul peste 10 ani. n absena rspunsului se repet administrarea dup
10 minute.
- n spital administrare de glucoz 20% i.v. n bolus (0,2 g/kg), cu revizuirea diagnosticului.
- La pacientul comatos se va administra glucoz i.v. (preferabil soluie de glucoz 10%), dac
coma persist se vor cuta alte cauze.
*** Toate terapiile pentru hipoglicemie rezolv problema n aproximativ 10 minute.
Excesul de tratament al hipoglicemiei, fr verificarea glicemiei, poate duce la edem cerebral
i moarte.
CETOACIDOZA DIABETICA
- mai puin frecvent ca hipoglicemia, dar poate fi o urgen amenintoare de via.
Clinic: hiperglicemie mai mare de 120 mg/dl, glicozurie, cetoz, acidoz metabolic i este
ntlnit la un diabetic cunoscut, declanat frecvent de infecii intercurente, cu instalare progresiv.
Semne clinice: pentru nceput apar anorexie, vrsturi, polipnee cu dispnee (respiraie
Kssmaul), obnubilare, somnolen. Examenul obiectiv relev tegumente uscate, cu pliu persistent,
extremiti reci, cianotice, hipotensiune, ROT diminuate, cu agravare: vrsturi, polipnee acidotic,
sindrom de deshidratare acut cu diurez pstrat, colaps.
STADIALIZAREA COMEI ACIDOCETOZICE

Stadiul Glicemie
CO2 Exces baze Semne clinice
(Assal) Stadiul pH (mg%)
total (mEq/l)
Cetoza CAD Astenie
incipienta 7,35 26-21 -2-5 Poliurie
Polidipsie
300 - 400
CAD Astenie,anorexie
moderata 7,35- 20-16 - 5 - 10 Halena acetonemica
7,31 Poliurie
Polidipsie
Cetoacidoza Anorexie,epigastralgii
Varsaturi, halena
Precoma 7,30 15 - 11 - 10 - 15 600 - 800 acetonemica
7,20 Poliurie, polidipsie
Resp. Kussmaul
SDA
Coma acido- Halena acetonemica
cetozica CAD Resp. Kussmaul
severa SDA severa
(coma) < 7,20 10 > - 15 > 800 Hipotermie
hTA, Fc
Hipotonie musculara
ROT, coma
169
TRATAMENTUL CETOACIDOZEI DIABETICE

OBIECTIVE:
1. Corectarea hiperglicemiei insulinoterapie + aport lichidian
2. Refacerea deficitului HE inlocuirea pierderilor i acoperirea necesarului
3. Corectarea acidozei metabolice insulinoterapie, aport lichidian NaHCO3
4. Tratamentul factorilor favorizanti antibioterapie
5. Prevenirea complicatiilor tratamentului CAD evitarea corectiei brutale a hiperglicemiei,
dezechilibrului hidric, acidozei metabolice
Tratamentul CAD stadiul de cetoza

Momentul Compozitia solutiilor
Doza de Insulina Observatii
administrarii (pev)
0,1 UI/kg iv Posibil aport oral:
0 60 min Gesol, dieta cu aport
min. de P,L
Sol. NaCl 9 Glicemie > 300
mg%
NaCl 9 + 1 UI/kg/zi sc Glicemie 300
glucoza 5% mg%
KCl 7,4% + Ca gluc. Ora 7.00 35%
> 60 min 10% Ora 13.00 30%
+ MgSO4 20% Ora 19.00 25%
NaCl 9 + Ora 24.00 10% glicemie 180 mg%
glucoza 10% + (60-180 mg%)
electroliti
Glucoza 33% p.o. / i.v. Se opreste glicemie < 60 mg%
(2-4 fiole) administrarea
TRATAMENT CAD SEVERA (COMA ACIDOCETOZICA)

Momentul adm. Solutii perfuzabile Doza Insulina Observatii
0 30 min 20 ml/kg/ora Dextran - In stare de soc
30 60 min 20 ml/kg/ora 0,1 UI/kg iv Insulina se adm la o ora de
NaCl 9+1/2 NaHCO3 1,4% la initierea piv
10-20 ml/kg/ora 0,1 UI/kg iv glicemia NU scade cu
70-100 mg%
60 120 min 1/2NaCl 9+1/2 NaHCO3 Sau glicemia cu 70-100
1,4%KCl 7,4% 0,1 UI/kg im mg%
1/2NaCl 9+1/2 NaHCO3 0,1 UI/kg im la cat timp pH < 7,1
1,4%KCl 7,4% interval de 1 ora
Apoi 0,1 UI/kg im la NaHCO3 1,4% se adm
2/3 NaCl 9 +1/3 interval de 1 ora 1/3 din doza pana la pH <
120 min 24 NaHCO31,4%+ electrol 7,2 i glicemia > 300 mg%
ore (fara Ca)
NaCl 9+1/2 glucoza 5% i 0,1 UI/kg sc la 6 ore pH 7,2 i glicemia
electrol 180-300 mg%
NaCl 9+1/2 glucoza 10% i 0,1 UI/kg sc la 6 ore glicemie 60-180 mg%
electrol
170
I. Complicaii cronice degenerative

1. Retinopatia diabetic
Este cea mai frecvent cauz de orbire dobandita n multe ri dezvoltate. Retinopatia diabetic
este rar la copilul prepuber sau n primii 5 ani de la debutul diabetului.
Prevalena i severitatea retinopatiei cresc cu vrsta, aprnd mai frecvent la pacienii cu un
control deficitar al diabetului.
Clasificarea clinico-morfologic
a. Retinopatia simpl: crete permeabilitatea vaselor retiniene, apar microanevrisme i
hemoragii punctiforme, exsudate mari i edem macular.
b. Retinopatia preproliferativ: apar exsudate cu aspect vtuit (cotton wool), hemoragii
retiniene cu modificri venoase ale calibrului vaselor retiniene.
c. Retinopatia proliferativ: hemoragii intravitroase, leziuni de neovascularizaie, desprinderi
de retin, rubeosis iridis, cecitate (orbire).
Invetigatii: examen direct fund de ochi (anual dupa o vechime de 5 ani a diabetului sau dupa
pubertate, indiferent de vechime), angiofluorografia, testul cromatic.
Terapia prompt a retinei cu laser poate preveni orbirea, nct este necesar un screening regulat.
2. Nefropatia diabetic
Vrful de inciden este dup adolescen, la 10-15 ani de la diagnostic i poate implica peste
30% dintre persoanele cu diabet zaharat.
Microalbuminuria este prima dovad a nefropatiei. La bolnavii cu nefropatie, excreia urinar
de albumin crete pn la proteinurie franc i aceasta poate progresa ctre insuficien renal.
Clasificarea nefropatiei diabetice
Sunt cinci stadii de evoluie a funciei renale n cursul nefropatiei diabetice (clasificarea
Magensen, 1988).
a. Stadiul I hiperfuncie i hipertrofie renal albumina poate fi absent.
b. Stadiul II asimptomatic sau silenios. Dureaz 7-15 ani. Clinic albumina ades prezent n
caz de stress.
c. Stadiul III nefropatie diabetic la debut (incipient):
1. stadiu precoce albuminuria ntre 20-70 g/min;
2. stadiu tardiv albuminuria ntre 70-200 g/min.
d. Stadiul IV nefropatie diabetic clinic albuminurie 200 g/min. Nefropatia este
marcat de proteinurie detectabil peste 0,5 g/24 ore, scderea FG.
e. Stadiul V insuficien renal terminal (uremie) cu deces n absena dializei i a
transplantului renal.
Tensiunea arterial crete o dat cu creterea excreiei urinare de albumin, iar hipertensiunea
arterial accelereaz progresia ctre insuficiena renal.
Progresia poate fi ntrziat sau oprit prin ameliorarea controlului diabetului, prin
administrarea inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei i prin controlul tensiunii arteriale
agresive.
Screening-ul regulat al urinii pentru microalbuminurie cu teste semicantitative (BuminTest,
RapiTest, MicralTest) sau cantitative (RIA, ELISA, imunodifuzia radial Mancini etc.) furnizeaz
oportunitatea pentru identificarea precoce i tratamentul preventiv al insuficienei renale (albuminurie:
VN=20 g/min sau 20 mg/24 ore; microalbuminurie: VN=20-200 g/min sau 200 mg/24 ore).
3. Neuropatia diabetic
Este o complicaie tardiv a diabetului i este rar ntlnit la copil i adolescent, fiind o
polineuropatie senzitiv, lent progresiv, simetric, cu debut distal.
Frecvena acesteia este apreciat variabil dup semne clinice ca: slbiciunea muscular, durere,
pierderea sensibilitii (frecvena este de 40%), dar dac se adaug i alte criterii ca viteza de conducere
nervoas, frecvena crete considerabil.
171
Neuropatia diabetic afecteaz orice structur a sistemului nervos, cu excepia sistemului nervos
central. Afecteaz att nervii periferici, ct i pe cei autonomi.
Clasificare i stadializare
Neuropatia periferic cu tulburri senzitive i motorii = polineuropatie periferic
simetric mixt.
Neuropatia autonom vegetativ:
a. cardiovascular tahicardie de repaus, hipotensiune arterial ortostatic descris la 40%
dintre copiii cu diabet;
b. gastrointestinal disfagie, pirozis, gastroparez, constipaie, diaree, incontinen anal
nocturn;
c. urogenital vezic neurogen, tulburri de dinamic sexual;
d. vasomotorie anhidroz, transpiraii.
4. Macroangiopatia diabetic (boala macrovascular) este o complicaie care nu apare la
copii, dar este o cauz semnificativ de morbiditate i mortalitate la adulii cu diabet (risc crescut de
boal coronarian infarct miocardic, accident cerebral, ateroscleroz, patologie a piciorului).
5. Limitarea micrilor articulare (LMA) chiroartropatia
Se caracterizeaz prin contractur n flexie a degetelor, cu rezisten pasiv la extensie.
Descris iniial la aproximativ 30% dintre bolnavii cu diabet zaharat, LMA survine la 50%
dintre pacieni cu vrsta peste 10 ani, cu o vechime a diabetului peste 5 ani.
Screening-ul pentru LMA la nivelul minilor, prin apropierea palmelor n poziie de
rugciune trebuie efectuat cel puin o dat pe an la orice copil cu diabet. Trebuie examinate micrile
de flexie i de extensie la nivelul articulaiilor pumnilor i coatelor, precum i micrile de lateralitate
ale gtului i ale coloanei vertebrale.
Ameliorarea controlului diabetului n ultimii ani a redus frecvena acestei complicaii de
aproximativ 4 ori.
PROGRESE i PERSPECTIVE n DIABETUL ZAHARAT TIP I

A. Progrese ale insulinoterapiei
1. Pompele de insulina: asigura un debit constant de insulina (prandiala), cu bolusuri de
insulina la mesele principale, stabilite de catre pacient, n funcie de valorile autocontrolului glicemic,
cantitatea i calitatea glucidelor ingerate; nu monitorizeaza continuu glicemia
a. pompe portabile
b. pompe implantabile: introduse subcutanat prin intervenie chirurgicala
2. Alte modalitati de insulinoterapie
a. implantul de insulina: capsule de insulina implantate subcutanat, ce elibereaza constant
insulina n funcie de concentratia de glucoza din zona respectiva; insulina are o activitate biologica
considerabil mai redusa
b. iontoforeza: folosita pana acum numai experimental, pe animale, nu a dat rezultatele dorite
c. dispozitive de administrare in jet: folosesc un jet de aer sub presiune ce inlocuieste acul,
realizand o dispersie mai mare a insulinei n tesutul subcutanat; absorbtia este dependenta de mai multi
factori iar rata de inactivare este mai redusa, existand riscul hipoglicemiilor postprandiale
d. cai alternative de administrare a insulinei (deocamdata experimentale)
- calea orala: absorbtie variabila, dependenta de mai multi factori
- calea nazala
- calea oftalmica
- calea bronsica(aerosoli): utilizata pe loturi de aduli, necesita o doza de 6 ori mai mare decat
cea administrata subcutanat, absorbtia este influentata de starea mucoasei bronsice, ridica semne de
intrebare privind efectele pe termen lung al actiunii insulinei asupra epiteliului respirator
- calea rectala (supozitoare, geluri, solutie): absortie redusa i variabila
172
B. Substitutia pancreasului
1. Transplantul de pancreas: la pacienii cu afectare renala severa, se face dublu transplant
(pancreas i rinichi), urmat de terapie imunosupresoare toata viata
2. Grefa de insule Langerhans: transplant de insule Langerhans prin embolizare pe calea venei
porte, cu localizare n ficat; necesita terapie imunomodulatoare posttransplant
3. Pancreasul artificial: sistem controlat prin mecanism de feed-back, ce elibereaza insulina n
snge i tesuturi n funcie de necesitati, prin monitorizarea continua a glicemiei; sistemele actuale nu
sunt portabile i au o durata scurta de utilizare (24-48 ore), fiind folosite doar n spital; ca perspectiva
este realizarea unui pancreas artificial miniaturizat
C. Alte progrese: determinarea non-invaziva a glicemiei prin laser rece (GLUCOWATCH,
HEMA TRAC BG) sau raze infrarosii (DIASENZOR 1000)
D. Deziderat: transplantul de celule stem pentru obtinerea vindecarii diabetului zaharat tip 1;
dificultatea cea mai mare o reprezint controlarea reaparitiei procesului autoimun de distrugere a
celulelor pancreatice dupa realizarea transplantului.
BIBLIOGRAFIE
1. American Diabetes Association Pancreas Transplantation for Patients With Type 1 Diabetes, Diabetes
Care, 2000, 23 (suppl 1): S85
2. Chiarelli F, Dahl-Jorgensen K, Kiess W Diabetes n childhood and adolescents Karger Verlag, Basel,
2005
3. Dan Moraru, Marin Burlea, Evelina Moraru, Eugen Cardei, Georgeta Diaconu i colab. Pediatrie
Patologie digestiva, nutritionala i neurologica la copil, Editura Fundatiei Academice AXIS, Iasi, 2008
4. Edge J, Matika K Acute complications of diabetes n Childhood and Adolescents Diabetes (Court S,
Lamb B eds.), John Wiley and Sons 1997
5. Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus Report of the Expert
Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus, Diabetes Care, 2000, 23 (suppl 1): S4-
S19
6. Ioana Micle i colab. Diabetologie pediatrica teorie i practica, Editura Marineasa, Timisoara, 2000
7. Ioana Micle - Diabetul zaharat al copilului i adolescentului - Ghiduri i protocoale n pediatrie, Conferinta
Nationala de Pediatrie, 2008, Editura Medicala Amaltea, 2008
8. Ioana Micle, monica Marazan Alimentaia copilului i adolescentului cu diabet zaharat, Editura
Marineasa, Timisoara, 2001
9. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines, 2006/2007
10. Iulian Velea, Ioan Popa, Daniela Brega Tratamentul cetoacidozei diabetice la copil, Revista Pediatria Nr.
1 ianuarie-martie 1997, Curtea Veche Trading S.R.L., p. 139 147
11. Joseph E Raine, Malcom DC Donaldson et all Practical Endocrinology and Diabetes n Children, Second
Edition, Blackwell Publishing, 2006, p 1 41
12. Raskin P The Insulin Pump Therapy Book, Editura MiniMed Inc, 1995, 11-17
13. Soria B, Skoudy A, Martin F From Stem Cells to Beta Cells: New Strategies n Cell Therapy of Diabetes
Mellitus, Diabetologia, 2001, 44: 407-415
14. Serban V, Timar R, Dabelea D et all The Epidemiology of childhood-onset type 1 diabetes mellitus n
Romania, J Ped and Metab, 2001, 14: 535-542
15. Viorel Serban Diabetul zaharat tip I al copilului i tanarului, Editura Marineasa, Timisoara, 2007
16. Viorel Serban, Stuart Brink Diabetul zaharat al copilului i adolescentului, Editura de Vest, Timisoara,
1996
17. Viorel Serban, Radu Lichiardopol Actualitati n diabetul zaharat, Editura Brumar, Timisoara, 2002
18. Verge CF et all Prediction of type 1 Diabetes n First-Degree Relatives Using a Combination of Insulin,
GAD and ICA 512bcd/IA-2 Autoantibodies, Diabetes, 1996,926-933
173
V.6. TETANIA
C. IORDACHE, TEFANA MARIA MOIS
Complex de semne de hiperexcitabilitate neuro-muscular, trofice i psihice,care au drept cauza

hipocalcemia hipomagneziemia
Forme clinice:
Tetania cronica
Tetania acuta
Clasificare:
I.Tetanie hipocalcemica
a) origine paratiroidiana
- scade producerea PTH
- rezisten organ int
b) deficit de vit. D : rahitism / boli hepatice / boli renale
c) deficit Mg
II. Tetanie alcalotica:
- hiperventilaia
- corectia acidozei metabolice
III. Tetanie psihogena
- normocalcemica a copilului mare
Tetania cronic (spasmofilia)

Poate fi obiectivata prin factori declansatori: ischemie, hiperpnee, stimulare electrica,
stimulare mecanica
a) inducerea spasmului carpo-pedal (semn Trousseau)
b) excitare mecanica:
- semn Chwosteck- distanta lob ureche-comisura bucala
- gr. I orbicular buza superioara
- gr. II- buza +aripa nas
- gr. III- hemifacies
- Weiss- contractura orbicularului pleoapei prin percutie laterala
- Lust- gat peroneu sciatic popliteu adductie/ flexie dorsala picior
SUBIECTIV
senzatie de nod n gat spasm laringian
spasme esofagiene la deglutitie
acroparestezii, parestezii periorale
tulburari neuro-psihice: anxietate, iritabilitate,stare depresiv-anxioasa, insomnii, cosmaruri,
cefalee necaracteristica
tulburari musculare-fasciculatii, crampe musculare
tulburari cardio-vasculare palpitatii, acrocianoza, extremitati reci, eritem emotional;
tulburari digestive apetit capricios, aspect de colon iritabil, diskinezie biliara, colici biliare;
tulburari renale polakiurie, mictiuni imperioase, tenesme vezicale;
OBIECTIV
174
1. Semne de hiperexcitabilitate neuro-muscular:

- semnul Chwosteck (nv facial la distanei comisura labial-tragus)
- semnul Weiss (unghi extern ochi)
- semnul Trousseau (mna de mamos)
- semnul Schultze semnul fosetei linguale
- semnul Escherich extensia gambei la percutia cvadricepsului deasupra rotulei.
2. TULBURARI TROFICE
- alterari ale smaltului i dentinei dinti fara luciu, mati, cretati, cu carii, eroziuni pe
suprafata;
- unghii friabile, moi, suprafata striata, pete albicioase (leuconichie);
- tegumente reci, aspre, descuamari fine.
3. LA COPIL tulburari de comportament, ticuri nervoase, tulburari de somn, scderea
performantelor scolare;
Investigaii paraclinice
- Hipocalcemie
- Magneziu seric normal sau sczut
- Fosfor normal sau crescut
- EMG hiperexcitabilitate neuro-muscular.
- Radiologic spasme esofagiene, stomac hiperton, aspect de clepsidra, tranzit duodenal
rapid, tranzit colonic spastic.
- EKG: unda T aplatizata/izoelectrica, ST i QT alungite
- Electroencefalograma(EEG) traseu iritativ difuz
- Examen radiologic schelet
Tetania acuta
- Crize de contractura muscular striata/neteda
- Apar pe fond de tetanie cronica.
- Au aspect de contractura spastica cu parestezii i durere.
- Survin brusc, au durata variabila.
- Sunt favorizate de efort fizic, varsaturi, diaree, hiperpnee, ingestie de substante alcaline.
Musculatura striata
Muchii faciali contractie la nivelul :
- orbicularul buzelor bot de peste
- muchi buccinatori ras sardonic
- maseteri trismus
- muchi extrinseci ai globului ocularstrabism
Gat muchii pielosi ai gatului i SCMtorticolis
Torace muchi toracici i intercostali
Abdomen abdomen de lemn
Paravertebral -opistotonus, pleurostotonus, emprostotonus.
Spasm laringian dispnee, tiraj, cornaj
Spasm esofagian
Spasm gastric
Spasm intestinal
Spasm colecistic
Spasm vezical
Spasm bronsic
Diagnostic diferential:
175
tetanos
convulsii SNC
convulsii febrile
comitialitate
intoxicatii
afeciuni laringiene: stridor, laringita
Tratament
Hipocalcemia acut:
- iv bolus 100 mg calciu elementar (gluconat, citrat) PEV 100mg Ca/ora ~ calcemie oral
1-3 g/zi
- sulfat de magneziu iv: 100mEq/24 ore oral: 200-400mg/zi
Hipocalcemia cronica:
- calciu 1-3g/zi, n mai multe prize, max 1g/prize magneziu 100-200mg/zi
Bibliografie:
1.www.scribd.com
2.E.P.Ciofu, Carmen Ciofu. Pediatria- Tratat. Ed. Medicala, 2001, 1272-1276
3.www.romedic.ro/tetanie-tetania
176
VI.1. EXPLORAREA PARACLINIC

A APARATULUI RESPIRATOR LA COPIL
N. NISTOR, ANDREEA MONICA NISTOR
I. Explorarea radiologic
Metoda radiologic are rolul cel mai important n cadrul investigaiilor paraclinice necesare
unui diagnostic corect n afeciunile pulmonare la copil.
Radioscopia este cel mai simplu de executat i are avantajul c permite studiul dinamic al
organelor toracice. Are ns i unele dezavantaje printre care n primul rnd iradierea copilului.Este
stabilit c doza de radiaii primit n cursul unui minut de radioscopie este egal cu cea corespunznd la
50-60 de radiografii pulmonare.Acest fapt este deosebit de important la copil, dar mai ales la sugar,
cunoscut fiind marea sensibilitate a gonadelor la radiaii.
Radiografia pulmonar este metoda care trebuie preferat deoarece produce o iradiere mai mic,
are avantajul unui document obiectiv i permite evidenierea unor detalii mai mici de structur, care pot
scpa radioscopiei.Radiografia nu poate nlocui radioscopia dar nici nu poate fi nlocuit cu aceasta.
Ambele metode se completeaz reciproc i sunt necesare n procesul de investigare i de diagnostic al
afeciunilor respiratorii.Localizarea radiologic a proceselor patologice se face n cadrul lobilor
pulmonari n segmente de ventilaie.Apoi trebuie precizat dac sediul leziunilor este n alveole (
sindrom alveolar) , interstiiu (sindrom interstiial) sau n ambele (sindrom alveolo-interstiial).
n cadrul sindromului alveolar pot fi evideniate urmtoarele tipuri de imagini:
opacitate cu contur flou , datorat unui proces inflamator care se extinde prin contiguitate
i se pierde treptat n parenchimul pulmonar;
opaciti confluate;
imagine n aripi de fluture bilateral i simetric, ce apare n special n edemul pulmonar;
prezena bronhogramei aerice vizibilitatea bronhiilor n interiorul opacitii.
n sindromul interstiial se descriu:
opacitate n geam mat , difuz, bilateral;
imagine reticular;
imagini nodulare interstiiale;
opaciti mixte reticulo-nodulare
opaciti lineare drepte ce corespund unor ngrori a septurilor interlobulare;
imagine n fagure de miere tipic n fibrozele interstiiale.
Este posibil asocierea sindromului interstiial cu sindromul alveolar. Sunt rare cazurile n care
o pneumonie interstiial s nu prezinte i o reacie alveolar.De asemenea, n leziunile alveolare
primitive poate s apar o reacie interstiial.De obicei semnele sindromului alveolar mascheaz
afectarea interstiiului.
II. Tomografia computerizat CT
Introducerea CT n explorarea aparatului respirator a constituit un progres remarcabil.CT face
posibil evidenierea leziunilor la nivelul peretelui toracic,spaiului pleural, mediastinului i
parenchimului pulmonar ( leziuni solide sau chisturi, broniectazie). De asemenea, este util pentru
diferenierea maselor parenchimatoase inflamatorii de tumori, prin evidenierea n interiorul primelor
de mici caviti de aer, neevideniabile radiologic i prin evidenierea perfuziei vaselor pulmonare
normale a masei parenchimatoase pulmonare dup administrarea substanei de contrast iv. Chiar i la
nou-nscui se pot obine imagini excelente.
177
CT este de asemenea foarte util pentru evaluarea metastazelor pulmonare i a evoluiei

leziunilor maligne primare sau secundare sub tratament.Este important i n evidenierea i localizarea
corpilor strini aspirai n arborele traheobronic precum i a malformaiilor arcului aortic i a
compresiunii exercitate de acestea pe trahee.
III.Rezonana magnetic
Este o nou tehnic de evaluare a anomaliilor toracice la copil.Ea face posibil diferenierea
esuturilor, permind diagnosticul leziunilor hemoragice, chisturilor sau lipoamelor.
IV.Explorri endoscopice
Bronhoscopia, obligatoriu precedat de examenul clinic i radiologic, are o valoare important
att n scop diagnostic ct i terapeutic n patologia bronhopulmonar.
nlocuirea bronhoscopului rigid cu cel cu fibre optice a lrgit indicaiile bronhoscopiei n
practica pediatric.Ea evideniaz leziunile bronice, permite prelevarea de aspirat bronic,lavajul
bronhoalveolar,biopsia bronic, studiul cililor ( prin biopsie sau periajul mucoasei) i biopsia
transbronic.
Principalele ei indicaii n scop terapeutic sunt:
extragerea de corpi strini;
bronhoaspiraia n supuraiile pulmonare;
terapia fistulelor gangliobronice;
lavajul bronic n mucoviscidoz;
tamponamentul bronic n hemoragiile grave;
V. Explorri funcionale respiratorii la copil
Explorrile funcionale respiratorii cuprind un ansamblu de examene care sunt utile:
n scop diagnostic (astm bronic);
pentru supravegherea evoluiei unei boli respiratorii cunoscute (astm, bronhodisplazie,
mucoviscidoz etc.);
pentru a cuantifica o eventual afectare respiratorie n cadrul unor patologii diverse (deficite
imunitare, dermatomiozit, scolioz etc.).
Parametrii ventilatori ce pot fi msurai n cadrul unei explorri funcionale respiratorii variaz
n funcie de vrsta copilului (tabel I).
Explorrile funcionale respiratorii la sugar rmn rezervate unor servicii specializate cci ele
necesit adormirea copilului.
ntre 2-4 ani, aceste explorri sunt mai dificil de realizat dect la cei cu vrsta 4-7 ani.
Peste vrsta de 7 ani, este posibil de a msura aceai parametri ventilatori ca i la adult.
Determinarea volumelor i capacitilor pulmonare statice
a ) Capacitatea vital (CV)
Reprezint volumul de gaz care ptrunde n plmn n cursul unei inspiraii maxime ( sau
cantitatea maxim de aer care poate fi mobilizat ntr-o singur respiraie). Componentele ei sunt:
volumul curent (Vt), volumul expirator de rezerv (VER) i volumul inspirator de rezerv (VIR).
b) Capacitatea rezidual funcional (CRF). Reprezint volumul de gaz rmas n plmni la
sfritul unei expiraii normale, deci cnd aparatul toraco-pulmonar se afl n poziie de repaus ( n
momentul echilibrului ntre tensiunea elastic a peretelui toracic i rezistena elastic la presiune a
parenchimului pulmonar ).Determinarea sa este foarte important, CRF constituind volumul de gaz n
care ptrunde, se amestec i se dilueaz aerul inspirat nainte de a intra n schimb gazos cu sngele. Ea
nsumeaz VER i volumul rezidual (VR) i reprezint n mod normal, aproximativ 40% din
capacitatea pulmonar total (CPT).
c) Volumul rezidual ( VR).Reprezint volumul de gaz rmas n plmni la sfritul unei
expiraii maxime, cnd aparatul toraco-pulmonar atinge poziia expiratorie maxim. Valoarea sa se
obine scznd VER din CRF.
178
d) Capacitatea inspiratorie (CI).Reprezint volumul de aer care poate fi inspirat cnd aparatul
toraco-pulmonar i schimb poziia expiratorie de repaus n poziie inspiratorie maximal i nsumeaz
Vt i VIR.
e) Capacitatea pulmonar total CPT. Este definit de volumul de gaz care este coninut n
plmni la sfritul unui inspire maxim cnd aparatul toraco-pulmonar a atins poziia inspiratorie
maxim. CPT poate fi calculat utiliznd valori a unor parametri amintii anterior, dup formulele:
CPT= VR+CV sau CPT=CRF+CI
Determinarea debitelor ventilatorii forate
La copilul mare, testele de expiraie forat sunt utilizate pentru determinarea gradului de
obstrucie a cilor aeriene, aceast perturbare reflectndu-se n scderea fluxurilor expiratorii forate.
Utili n practic sunt urmtorii:
a) Volumul expirator maxim pe secund (VEMS). Este definit ca volumul de gaz maxim
expulzat din plmni n prima secund a expiraiei forate, precedate de un inspir maxim.
b) Raportul VEMS/CV (indicele Tiffeneau). Constituie un indicator de prim importan
pentru evidenierea perturbrii obstructive a vrntilaiei.
c) Debitul expirator maxim ntre 25 i 75% din capacitatea vital (DEM 25/75) reprezint
volumul maxim de aer exhalat n cursul unei expiraii forate, msurat dup ce a fost expulzat un volum
corespunztor primului sfert al capacitii vitale i pn la expulzarea complet a celui de-al l3-lea
sfert, raportat la timpul n care a fost expirat 1/2 mijlocie a capacitii vitale.
d) Volumul de gaz expirat n prima secund a expirului forat (FEV1). Poate fi msurat prin
traseul obinut cu un spirometru simplu i este strns corelat cu talia.
e) Debitul expirator maxim de vrf (PEF)
Reprezint cea mai mare valoare a fluxului de aer care poate fi generat n cursul unei expiraii
maxime i forate se reine valoarea maxim de flux care poate fi meninut 10 milisecunde. PEF poate
fi msurat cu ajutorul peak flowmeter sau cu aparate mai moderne.Determinri adecvate se pot face
ncepnd de la vrsta de 3 ani.Dei este un test dependent de efort, este surprinztor de reproductibil la
cei mai muli copii, valorile sale fiind strns corelate cu talia. Utilitatea testului const mai ales n
urmrirea n timp a funciei pulmonare. Din acest punct de vedere, este considerat indicatorul ideal,
posibil de a fi deinut la domiciliu, pentru urmrirea evoluiei n astmul bronic la copil, precum i
pentru aprecierea rspunsului la modificarea terapiei.
Expiraia maxim i forat poate fi nscris i sub form de curb flux-volum expiratorie,
nregiatrat n mod obinuit cu ajutorul pneumotahografului cu integrator de volum.
Ali parametri msurabili
La toate vrstele, exist posibilitatea de a msura:
gazele sanguine pe cale transcutanat sau prin prelevarea de snge din capilarele
arteriolizate;
saturaia prin oximetrie;
testul de hiperoxie, indicat n caz de hipoxemie de repaos inexplicat i care permite a evalua
un eventual unt pulmonar. El const n a determina copilul s respire oxigen pur pe o perioad limitat
de timp i nregistrarea rspunsului prin PaO2 transcutanat;
difuzia de oxid de carbon (DOC). Tehnica inspirului unic nu poate fi efectuat dect la copiii
capabili s in o apnee de 4-10 secunde la nivelul CPT. Pentru copiii mici i sugari, este posibil de a
utiliza msurtorile n steady state. Valoarea DOC trebuie interpretat n funcie de nivelul
hemoglobinei. Deci este necesar efectuarea unei hemograme naintea nsurrii DOC.
Msurarea monoxidului de azot (NO) este de un interes particular n caz de suspiciune de
diskinezie cliliar primitiv, unde valoarea NO exhalat este prbuit. Este vorba de NO nazal sau de
NO exhalat, aceste msurtori necesitnd o minim cooperare din partea copilului, deci sunt dificil de
realizat sub vrsta de 7 ani.
179
Msurarea presiunilor inspiratorii i expiratorii sunt de asemeni posibile dup vrsta de 7 ani.
Presiunea inspiratorie se msoar la nivelul CRF, iar cea expiratorie la nivelul CPT.
Probele de efort pot fi efectuate pe covor rulant sau pe cicloergometru ncepnd de la vrsta de
8 ani.
Indicaiile explorrilor funcionale respiratorii la copil:
1. n scop diagnostic
Explorarea funcional respiratorie este un examen primordial pentru a confirma sau elimina un
diagnostic de astm bronic, n special dac copilul prezint o simptomatologie atipic: acces de tuse
spasmodic, bronite repetate, dispnee de efort, focare pulmonare etc.. n funcie de starea respiratorie
bazal, pot fi folosite dou teste:
a)Testul provocrii bronice nespecifice
n absena tulburrilor ventilatorii obstructive n stare bazal, este posibil efectuarea unui
test de provocare bronic (TPB) la metacolin. El trebuie realizat n condiii standard i trebuie
inut cont de contraindicaii (Tabel I). De asemeni trebuie s existe la dispoziie bronhodilatatoare i
oxigen.
Tabel I. Contraindicaiile efecturii TPB la metacolin (Rufin P-2010)

Contraindicaii absolute Contraindicaii relative
Sindrom obstructiv sever Sindrom obstructiv moderat
Anevrism arterial cunoscut Infecii recente de ci aeriene superioare
Accident vascular cerebral recent Hipertensiune arterial
Infarct de miocard Epilepsie sub tratament
Obstrucie bronic declanat de repetiia
manevrelor spirometrice
Exist diferite metode de administrare a metacolinei. Tehnica utilizat frecvent const n

inhalarea de ctre copil ntr-un mod cumulativ de doze progresiv crescnde de metacolin, tot la 3-4
minute pn la apariia unei modificri semnificative a parametrilor ventilatori care sunt evaluai (Tabel
II).
La sfritul testului, copilul trebuie s primeasc un bronhodilatator cu aciune rapid (de ex.
400g de Salbutamol) i s fie supravegheat minim 10 minute. Pozitivitatea TPB la metacolin permite
afirmarea existenei unei hiperreactiviti bronice dar ea nu este patognomonic pentru astm bronic.
O hiperreactivitate bronic poate fi ntlnit i n alte afeciuni cronice, cum este
mucoviscidoza sau, tranzitoriu, n cursul unei viroze. Acest test este numit nespecific pentru c toi
subiecii rspund la metacolin. ns rspunsul i curba doz/rspuns sunt diferite la subiectul normal
fa de unul care prezint hipereactivitate bronic. Absena hiperreactivitii bronice justific cutarea
unui alt diagnostic.
b) Testul de reversibilitate
n caz de obstrucie bronic n stare bazal, un test cu bronhodilatatoare permite aprecierea
reversibilitii obstrcuiei.
Parametrii ventilatori cercetai se msoar nainte i dup 15 minute dup inhalarea a 400 g de
salbutamol (sau echivalent).
La un copil mic, bronhodilatatorul este de obicei inhalat ntr-o camer de inhalare, ceea ce
garanteaz c medicamentul este luat corect. O reversibilitate complet a unei tulburri ventilatorii
obstructive sub 2-mimetice permite afirmarea diagnosticului de astm bronic. Dac tulburarea
obstructiv nu se amelioreaz dup 2-mimetice cu aciune rapid, este necesar reluarea msurtorilor
dup o nebulizare de 2-mimetice.
Dac copilul este capabil de a realiza curbele debit/volum, este util studierea formei curbei
expiratorii care, din concav, devine convex.
180
n lipsa rspunsului semnificativ este indicat a se efectua un test cu corticoizi

nainte de a afirma non-reversibilitatea tulburrii obstructive.
2) n cazul supravegherii unui tratament sau pentru a aprecia afectarea respiratorie n cursul
unei boli.
Msurtorile funcionale ce se pot efectua depind de vrsta copilului i de patologie.
Pentru interpretarea corect a rezultatelor unei explorri funcionale respiratorii este important a
se cunoate circumstanele efecturii testelor. n acest sens trebuie precizate urmtoarele aspecte:
copilul este sub tratament?
cnd a primit medicamente fa de momentul efecturii probelor?
de ct timp a fost ntrerupt tratamentul?
care a fost starea copilului n ultimele zile?
copilul a prezentat recent un episod infecios?
a suferit recent o intervenie chirurgical?
Dac testul are scopul de a aprecia starea respiratorie sub tratament de fond, terapia trebuie
continuat n ziua examinrii. Din contr, tratamentul adjuvant ( 2-mimetice cu aciune rapid) nu
trebuie administrat cu 4 ore naintea efecturii probei.
n cazul urmririi unui copil astmatic, msurarea funciei respiratorii trebuie efectuat la 3-6
luni de la iniierea tratamentului i dup modificarea terapiei.
Explorrile funcionale respiratorii sunt inutile n cursul episoadelor infecioase respiratorii sau
n criza de astm bronic.
Explorrile funcionale respiratorii la sugar

Datorit metodelor standardizate, este posibil efectuarea unor explorri funcionale respiratorii
i la sugar, care permit obinerea de msurtori apropiate celor de la copil. Este vorba de metode
laborioase care necesit un personal specializat.
n primele 2 luni de via, msurarea funciei respiratorii poate fi realizat n cursul somnului,
spontan, dup ce i se administreaz un biberon de lapte.
Dup vrsta de 2 luni, msurtorile se fac n timpul somnului indus de cloralhidrat:50-100
mg/kg p.o. sau intrarectal. Contraindicaiile administrrii de cloralhidrat sunt prezentate n tabelul II.
La sugarul adormit este posibil de msurat:
raportul timp inspirator/timp expirator i de a analiza diferii parametri pe curba debit/volum;
CRF prin pletismografie;
compliana i rezistena prin metoda ocluziei bazat pe reflexul Hering-Breuer;
debitele expiratorii forate prin metoda jachetei. Compresiunea cu ajutorul unei jachete
gonflabile fie la nivelul volumului curent (msurarea debitului maximal la CRF), fie la nivelul CPT.
Cea mai bun sum a CVF i a VEM la 0,5 sau 0,4 secunde determin curbele ce trebuie analizate.
Astfel este posibil msurarea acelorai debite maximale ca i la un copil mai mare.
Tabel II. Contraindicaiile administrrii de cloralhidrat.

febr insuficien respiratorie (SaO2<94% i/sau
risc de apnee central sau periferic: PaO2< dect limita fiziologic pentru vrsta
- obstrucie acut a cilor aeriene copilului)
superioare datorit unei hipertrofii amigdaliene insuficiena renal, cardiac, tulburri
- hipertensiune intracranian cunoscute de ritm cardiac, insuficien hepatic
- patologie de trunchi cerebral hipersensibilitate cunoscut la cloralhidrat
181
Bibliografie:
1. Rufin P.Les explorations fonctionelles respiratoires chez lenfant. Journal de pdiatrie et de

puriculture 2010,23 :13-19.
2. Arion C, Popescu V. Explorarea functionala respiratorie. In ; Popescu V (ed).Patologia aparatului
respirator la copil.Ed. Teora, 1999.
3. Ciofu E, Ciofu Carmen. Esentialul in pediatrie. Ed. Medicala AMALTEA, 2002.
4. Haddad GG, Green TP. Diagnostic aproach to respiratory disease. In : Kliegman R M,Behrman R E,
Jenson HB, Stanton B F (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
182
VI.2. INFECII ALE CILOR AERIENE SUPERIOARE

N. NISTOR
Rinofaringita acut
Este un proces inflamator infecios de etiologie viral localizat primitiv la nivelul mucoasei
nazofaringiene, fiind cea mai frecvent infecie a copilului.
La copil, extinderea infeciei de la nivelul mucoasei nazale la sinusurile paranazale i de la
nivelul faringelui la urechea medie se produce mult mai frecvent dect la aduli.
Etiologie
1. Factorii determinani sunt virusurile:
rinovirusurile (cel mai frecvent: > 1/3 cazuri)
coronavirusurile
adenovirusurile
VSR
gripale i paragripale
Coxsackie
ECHO 20.
Boala apare mai frecvent n sezonul rece, copiii putnd face 5-8 infecii / an, susceptibilitatea
maxim fiind n primii 2 ani de via.
Bacteriile sunt rar implicate n stadiul iniial, ns n 15-20% din cazuri poate surveni
suprainfecia bacterian cu streptococ grup A, pneumococ, Haemophilus influenzae sau stafilococ.
2. Factorii favorizani:
vrsta mic
malnutriia
terenul atopic
hipertrofia vegetaiilor adenoide
refluxul gastro-esofagian
condiii deficitare de igien, etc.
Patogenie
Infecia viral determin edem i vasodilataie n submucoas cu infiltrat de mononucleare i
apoi de polinucleare, urmate de descuamarea celulelor epiteliale i eliminarea concomitent a unei
cantiti crescute de mucus.
Manifestri clinice
La sugar debutul bolii este cu strnut, obstrucie nazal i rinoree.
Concomitent sunt prezente semne generale:
- febr 39-40C putnd determina uneori convulsii febrile
- iritabilitate
- supt dificil (deoarece din cauza obstruciei nu poate respira pe nas)
- tuse
- uneori vrsturi i chiar scaune diareice.
La copilul mare, simptomele sunt mai puin accentuate:
- uscciunea mucoasei nazale i faringiene
- disfagie
183
- tuse iritabil
- strnut
- mialgii
- cefalee.
La examenul obiectiv narinele i buza superioar pot fi tumefiate, rinoreea iniial seroas n 2-3
zile devine mucopurulent, dar la sugarul mic ea lipsete, deoarece secreiile nazofaringiene se preling
posterior datorit poziiei declive. Faringele este congestionat difuz, uneori granulat (datorit
hipertrofiei foliculilor limfatici). n caz de herpangin determinat de virusul Coxsackie A pe faringe se
observ mici vezicule nconjurate de o areol roie iar ganglionii regionali pot fi mrii de volum.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe anamnez, examen clinic i examen ORL, nefiind necesare
de obicei investigaii biologice.
Diagnosticul diferenial se face cu:
- corpii strini n fosa nazal (rinoree unilateral)
- coriza luetic care ins este afebril, nsoete alte semne de lues congenital, iar serologia este
pozitiv
- rinita alergic, dar care nu asociaz febr, rinoreea este seroas, accese de strnut, prurit nazal
i conjunctival, hiperlcrimare, iar la examenul ORL mucoasa nazal este palid i pe frotiul din
secreia nazal predomin eozinofilele
- rinofaringita ca simptom de debut al unor boli infecto-contagioase (rujeol, tuse convulsiv,
etc).
Evoluia este benign i n lipsa complicaiilor se vindec n 3-5 zile.
Complicaii posibile:
suprainfecie bacterian la copiii mici
otit medie (~ 25% din cazuri)
sinuzite la copiii mari
laringite, broniolite, pneumonii
complicaii meningiene
Tratament:
igienico-dietetic
- sugarul trebuie forat s primeasc alimentaie, dar hidratarea este obligatorie, cu supliment
hidric (ceai) n perioada febril (10-20 ml/kg peste necesarul fiziologic pentru fiecare grad de
temperatur)
- la copilul mare se recomand repaus la pat n perioada febril
simptomatic
- combaterea febrei: Paracetamol 50 mg/kg/zi n 4 prize i/sau Ibuprofen 20 mg/kg/zi. Dac
febra depete 38,5-39C se recomand metode fizice: mpachetri, bi hipotermizante sau tergerea
tegumentelor cu un burete nmuiat n ap
- combaterea obstruciei nazale prin aspirarea secreiilor nazale, instilaii nazale cu ser fiziologic
cu 15 minute naintea meselor i nainte de culcare, iar la copiii mari utilizarea spray-urilor nazale
decongestionante
- prevenirea convulsiilor febrile: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi pe perioada febril.
Faringitele / faringoamigdalitele acute

Afectarea faringelui se ntlnete n majoritatea infeciilor tractului respirator. ns n sens strict,
noiunea de faringit i faringoamigdalit se refer la acele situaii n care sediul principal al infeciei
este faringele i/sau amigdalele.
Etiologia este n general viral. Singura bacterie important care poate produce amigdalit i
care, netratat corect, poate da complicaii, mai ales la distan, este streptococul hemolitic grup A.
184
Faringita viral se caracterizeaz n general prin:

- debut progresiv cu febr, anorexie, dureri faringiene moderate;
- rinoree, tuse;
- inflamaie a faringelui uoar sau important, cu mici ulceraii superficiale pe palatul moale i
peretele posterior al faringelui;uneori apar depozite alb-glbui, ceea ce face dificil diagnosticul
diferenial clinic cu amigdalita streptococic;
- ganglionii cervicali sunt, de obicei, moderat mrii de volum, de consisten crescut i pot fi
dureroi;
- poate coexista afectare laringian;
- numrul de leucocite poate fi normal sau crescut;
- durata bolii este de 2-5 zile;
- de obicei nu exist complicaii importante.
Ca forme particulare de faringit viral trebuie menionate:
faringita cu virusul Epstein-Barr care poate nsoi semnele clinice ale mononucleozei
infecioase;
herpangina determinat de unele virusuri Coxsackie A n care exist febr pn la 41C, iar
la examenul local se evideniaz microvezicule cu diametrul de 1-2 mm i ulceraii de 3-4 mm n zilele
3 i 4 de boal, leziunea ulcerativ fiind nconjurat de o areol roie.
Faringoamigdalita streptococic (Angina streptococic)

Este cauzat de streptococul -hemolitic grup A i reprezint ntre 15 i 30% din totalul
faringitelor acute.
Ea are urmtoarele caracteristici clinico-epidemiologice sugestive pentru etiologia
streptococic:
febr > 38C;
absena tusei, rinitei, disfagiei i conjunctivitei (care sugereaz etiologia viral);
tumefacie i hipertrofie amigdalian cu depozite pultacee n cripte;
delimitarea net a hiperemiei la nivelul pilierilor anteriori;
lueta uneori edemaiat;
picheteuri hemoragice pe pilierii anteriori i palat;
adenopatie cervical anterioar dureroas;
uneori limb zmeurie i erupie scarlatiniform;
hemoleucograma arat leucocitoz cu neutrofilie,
Febra are o durat de 1-4 zile, iar boala de 7-10 zile.
Aceste elemente ns au o specificitate redus pentru diagnosticul de certitudine, de aceea este
necesar cultura exudatului faringian pentru identificarea streptococului -hemolitic grup A sau teste
rapide de identificare a antigenelor streptococice.
Nu se recomand determinarea titrului ASLO care crete abia dup 3 sptmni de la infecia
acut, nct antibioterapia nu se va iniia doar pe baza unui titru ASLO crescut. El confirm infecia
streptococic n antecedente n caz de suspiciune de RAA sau glomerulonefrit poststreptococic.
Tratament
Obiective:
1) prevenirea complicaiilor nesupurative (RAA, glomerulonefrit poststreptococic);
2) profilaxia complicaiilor supurative: abces periamigdalian, adenit cervical, mastoidit,
sinuzit, otit medie;
3) ameliorarea manifestrilor clinice;
4) scderea contagiozitii bolii.
Antibioticul de elecie este penicilina:
185
fie penicilin G i.v. sau i.m. 100.000 U/kg/zi (maxim 1.600.000 u/zi), n 2-4 prize timp de 10
zile ns compliana la tratament este sczut deoarece copiii se simt bine dup 2-3 zile;
fie penicilina V p.o. timp de 10 zile, cu 1 or nainte sau 2 ore dup mas:
- copii: 250 mg de 2-3 ori/zi
- adolesceni: 500 mg de 2 ori/zi
sau Benzatinpenicilin G i.m. la cei necompliani, n doz unic:
- 1.200.000 UI la copilul > 27 kg
- 600.000 UI la copilul < 27 kg
Faringit acut
Caractere clinice i epidemiologice
Nesugestive pentru Faringit streptococic

faringita streptococic posibil
Terapie simptomatic Cultura exudatului TDRAS*

faringian
Antibioticoterapie
Fig. 1. Algoritm de diagnostic i tratament n faringita streptococic

* TDRAS teste de detecie rapid a antigenelor streptococice
Eritromicina n doz de 40-50 mg/kg/zi, p.o. n 4 prize timp de 10 zile sau Azitromicin 5
mg/kg/zi timp de 5 zile sunt alternative la cei alergici la penicilin.
Cefalosporinele sunt o alternativ cu rezultate superioare, dar cu cost mult mai mare.
Terapia contacilor din familie sau colectivitatea frecventat de copil nu se recomand dect la
contacii pacienilor cu infecii invazive cu streptococ -hemolitic grup A: fasceit necrozant sau
sindromul ocului toxic.
Pentru calmarea durerilor faringiene i scderea febrei se vor folosi AINS: paracetamol p.o. sau
intrarectal n doz de 50 mg/kg/zi n 4 prize.
n ce privete amigdalectomia n caz de amigdalit recurent, decizia pentru efectuarea ei
impune dovedirea etiologiei streptococice sau prezena unuia din urmtoarele criterii clinice:
- peste 5 episoade/an;
- odinofagie sever;
- febr > 39C;
- depozite pultacee;
- adenopatie laterocervical dureroas.
n absena posibilitii diagnosticului de laborator, se vor trata cu antibiotice toi copiii peste
vrsta de 3 ani, care prezint manifestri clinice sugestive pentru etiologia streptococic.
186
Adenoiditele
A. Adenoidita acut
Este o afeciune frecvent ntlnit la sugar i copilul mic, constnd n inflamaia acut a
amigdalei faringiene Luschka care face parte din cercul de esut limfatic Waldeyer.
Etiologia este cel mai frecvent viral, dar exis i adenoidite cu germeni piogeni banali,
streptococi, stafilococi sau pneumococi, supraadugai infeciei virale iniiale.
Clinic se manifest prin:
debut brusc, de obicei cu febr mare (39-40C), de tip invers (ascensiune febril dimineaa
prin acumularea secreiilor n cursul nopii);
respiraie oral (uneori prezent numai n cursul nopii, n special n decubit dorsal, poziie n
care apare i sforitul);
rinoree mucopurulent;
somnul este agitat cu respiraie zgomotoas din cauza obstruciei nazale intense care
determin i dificulti de alimentaie.
La examenul ORL se constat rinoree mucopurulent anterioar i posterioar i inflamaia
amigdalei faringiene.
Tratamentul este asemntor rinofaringitei acute, dar uneori poate fi necesar i administrarea
unui antibiotic (amoxicilin 50 mg/kg/zi sau cefaclor 50 mg/kg/zi) timp de 5-7 zile.
Evoluie, complicaii
n majoritatea cazurilor evoluia este favorabil n 3-5 zile.
Complicaiile sunt posibile mai ales la sugar:
- otit medie acut
- laringit
- abces retrofaringian.
B. Adenoidita cronic
Infeciile acute repetate ale amigdalitei faringiene determin treptat, o hipertrofie permanent,
nereductibil a acestui esut limfoid, a crei grosime poate atinge uneori 2-3 cm, mpiedicnd trecerea
aerului prin fosele nazale i obstrund trompa lui Eustachio i care poart denumirea de adenoidit
cronic sau vegetaii adenoide.
Tabloul clinic este evocator:
copilul respir cu gura deschis mai ales n somn;
respiraia este zgomotoas (sforitoare);
vocea este nazonat;
rinoreea este persistent;
iar n timp se instaleaz un grad de hipoxie cronic cu repercusiuni asupra dezvoltrii
staturo-ponderale;
hipoacuzia este obinuit, dnd fizionomiei sale un aer absent, un aspect nucit;
uneori este afectat gustul i mirosul.
Frecvent se asociaz otit medie recurent sau cronic prin obstrucia orificiului trompei lui
Eustachio. Cnd hipertrofia adenoidian este foarte voluminoas, copiii pot prezenta apnee n cursul
somnului.
n timp se instaleaz faciesul adenoidian caracteristic:
- maxilar superior slab dezvoltat;
- prognatism al mandibulei;
- baza nasului lrgit;
- gura deschis;
- buze rsfrnte;
- buza superioar adesea iritat din cauza rinoreei.
187
Diagnosticul este confirmat de rinoscopia posterioar i tueul esutului adenoidian care

evideniaz hipertrofia lui (vegetaii adenoide).
Tratamentul const n adenectomie, care este recomandat n special n urmtoarele situaii:
respiraie oral persistent;
facies adenoidian;
otit medie recurent sau cronic adesea asociate cu hipoacuzie de transmisie.
Sinuzitele
Sunt procese inflamatorii la nivelul structurilor ce comunic cu nazofaringele.
Sinusurile cel mai frecvent afectate la copil sunt cele maxilare i celulele endoteliale anterioare
i posterioare.
Sinusurile sfenoidale se formeaz la vrsta de 3-4 ani, iar cele frontale se dezvolt i
pneumatizeaz ntre 8 i 12 ani.
Forme clinice
A. Etmoidita acut este principala complicaie sinusal a rinofaringitei la copilul de 2-3 ani i
constituie o urgen terapeutic datorit riscului major de complicaii oftalmologice i neurologice.
Etiologie: Haemophilus influenzae, stafilococul auriu, pneumococ, etc.
Forme clinice:
1. Etmoidita acut neexteriorizat se manifest prin semnele unei faringite asociate cu:
- febr mare (> 39C)
- stare general grav, toxic
- edem moderat al pleoapei superioare, cu tumefacia unghiului intern al ochiului i rdcinii
nasului, cu tegumente periorbitare roii i calde, fr inflamaie conjunctival;
- rinoree persistent de aceeai parte.
Rinoscopia anterioar evideniaz puroi la nivelul orificiilor de drenaj al sinusurilor etmoidale.
2. Etmoidita acut exteriorizat se manifest prin:
- febr > 39C
- edem palpabral superior i inferior simetric
- edem conjunctival i/sau chemozis
- rinoree purulent de aceeai parte.
3. Etmoidit acut complicat.
Complicaiile oftalmologice posibile constau n:
- celulit orbitar
- abces subperiostic
- abces orbitar.
Semnele acestor complicaii oftalmologice sunt:
- imobilitatea globilor oculari
- exoftalmia sever
- midriaz
- paralizii de nervi oculomotori
- edem conjunctival.
Complicaiile neurologice pot fi:
- tromboflebita sinusului cavernos
- meningita acut
- abcesul cerebral.
Clinic aceste complicaii neurologice se pot manifesta prin:

- crize convulsive
- sindrom meningian
188
- tulburri al strii de contien pn la com.

Se impune hemocultura i puncia lombar.
Tratament
Tratamentul etmoiditei acute se va efectua numai n spital. Pn la identificarea agentului
etiologic prin exudat faringian, cultura secreiei sinusale, hemocultur sau cultur din LCR, se va
institui o antibioterapie de prim intenie cu o cefalosporin de generaia a III-a asociat cu un
aminoglicozid o penicilin cu inhibitor de beta-lactamaz (Augmentin).
Dup identificarea germenului se va face o antibioterapie intit timp de 10-15 zile conform
antibiogramei.
Se va asocia tratament decongestionant prin instilaii nazale urmate de aspirarea secreiilor
purulente.
n forma neexteriorizat, la copilul mare poate fi necesar puncia sinusal i drenaj sub control
endoscopic endonazal.
B. Rinosinuzita maxilar apare la copiii sub 6 ani avnd etiologie bacterian.

Tabloul clinic cuprinde:
- rinoree purulent
- tuse productiv frecvent nocturn i matinal
- uneori cefalee.
Rinoscopia anterioar suspecteaz diagnosticul care este confirmat de opacifierea sinusurilor
etmoido-maxilare pe radiografie. Biologic exist leucocitoz cu polinucleoz i reactani de faz acut
moderat crescui.
Tratamentul este simptomatic asociat cu antibioterapie eficient, n special, pe H. influenzae
(Unasyn, Augmentin sau Claritromicin) pe o durat de 10-14 zile.
C. Sinuzita maxilar veritabil se manifest prin persistena tusei productive cu expectoraie,

la 5-7 zile dup rinofaringita acut.
Rinoscopia anterioar confirm diagnosticul evideniind puroi n fosele nazale i congestia
cornetului mijlociu i inferior.
Tratamentul const n puncie sinusal cu aspiraie maxilar care permite i diagnosticul
etiologic, asociat cu antibioterapie intit conform antibiogramei.
Otita medie
Otita medie acut este inflamaia acut bacterian a urechii medii. Este o complicaie frecvent
a rinofaringitei acute i are o evoluie spontan spre supuraie i perforare a timpanului.
La sugar i copilul mic propagarea infeciei spre casa timpanului este favorizat de o serie de
particulariti anatomo-funcionale ale trompei lui Eustachio la aceast vrst:
traiectul su scurt i orizontalizat;
diametrul mare;
tonusul redus al muchiului tensor al vlului palatin care este principalul dilatator al trompei
lui Eustachio.
Ca urmare a inflamaiei mucoasei este mpiedicat drenarea secreiilor din casa timpanului n
nazofaringe i se modific echilibrul ntre presiunea atmosferic i cea din urechea medie.
Contaminarea urechii medii prin trompa lui Eustachio cu secreii din nazofaringe se face prin:
- reflux (n timpul plnsului sau suflrii nasului);
- prin aspiraie (datorit presiunii reduse din casa timpanului).
Etiologia este dominat de pneumococ, urmat de Haemophilus influenzae, apoi streptococ -
hemolitic grup A, stafilococ auriu, Moraxella catharalis i gram negativi.
Factorii de risc favorizani sunt:
189
vrsta 6 luni 3 ani;

anomalii anatomice: palatoschizis, anomalii ereditare ale trompei, etc;
deficite imune;
poziia de decubit;
malnutriie, etc.
Tablou clinic
De obicei dup cteva zile de la debutul unei rinofaringite, apare otita care are trei semne
principale:
otalgie (manifestat la sugar prin agitaie, ipt, refuzul alimentaiei);
febr;
diminuarea auzului (acuzat de copilul mai mare).
uneori se asociaz vrsturi i scaune diareice.
n evoluie poate apare otoree purulent i n acel moment de obicei febra scade i starea
general se amelioreaz tranzitoriu.
Se impune ca orice sugar i copil mic cu febr de cauz neprecizat s fie examinat i otoscopic.
Diagnosticul de certitudine l precizeaz examenul ORL care evideniaz modificri ale
timpanului:
- hiperemie
- opacifiere (pierderea luciului)
- bombare
- diminuarea motilitii.
Otoscopia pneumatic este metoda de elecie care limiteaz excesul de diagnostic formulat prin
otoscopia clasic. Este important identificarea agentului etiologic prin aspirarea secreiei din casa
timpanului i cultura acesteia urmat de antibiogram, dar rezultatul este tardiv.
Principalele complicaii ale otitei medii care pot conduce la afectarea auzului i ntrzierea
dezvoltrii vorbirii sunt:
otita medie purulent cronic;
otomastoidita (otoantrita).
Otita cronic se manifest prin otoree cronic (permanent sau recurent).

Examenul otoscopic arat:
- perforaia timpanului, care nu are tendin la vindecare spontan dup dispariia puroiului din
urechea medie;
- adesea prezena unui colesteatom care ntreine supuraia i care este caracteristic infeciilor cu
gram negativi (proteus, piocianic).
Otomastoidita (otoantrita) are o form cronic latent i una acut i este determinat de
localizarea procesului inflamator la nivelul celulelor mastoidiene i de dezvoltarea osteitei necrozante a
septurilor acestor celule.
Aceast complicaie este favorizat de formarea unui granulom inflamator n additus ad antrum,
care mpiedic drenajul endoteliului din celulele mastoidiene.
Otomastoidita cronic (latent) este mult mai frecvent, evolund la sugarul mic, distrofic, la
care predomin semnele generale care le mascheaz pe cele locale:
sugarul are curb ponderal staionar sau chiar descendent;
tegumente palid-cenuii;
inapeten;
vrsturi i diaree, uneori cu semne de deshidratare.
190
De obicei sugarul este afebril sau prezint doar subfebrilitate i poate sau nu avea otoree
purulent. Sugarii distrofici, care au aceste simptome trebuie investigai pentru otomastoidit.
Otomastoidita acut este rar i apar la sugarul mare, entrofic, manifestndu-se prin:
febr de tip septic;
stare toxico-septic;
agitaie important.
Examenul local arat tumefacia retroauricular cu caracter inflamator, determinat de abcesul
mastoidian subperiostal care se poate exterioriza spontan.
Alte complicaii:
paralizie de nerv facial, de obicei tranzitorie, poate apare prin afectarea inflamatorie a
poriunii intrapietroase a acestui nerv;
complicaii supurative intracraniene:
- meningita purulent (otogen);
- tromboflebita sinusului lateral;
- abcesul subdural sau supradural.
Prezena acestor complicaii se manifest prin reapariia febrei i instalarea semnelor
neurologice:
- redoarea cefei
- convulsii
- com
- hemiplegie
- ataxie
- tulburri de vedere (la copilul mare).
Pentru diagnostic se impune puncie lombar i CT.
Complicaiile generale cele mai frecvente ale otomastoiditei sugarului:
distrofierea progresiv a copilului
diseminarea infeciei de la mastoid pe cale hematogen cu producere de:
- bronhopneumonie
- infecie urinar
- sepsis.
Tratamentul otitei const n:
1. Timpanocentez. Perforaia care se poate produce spontan este de obicei n cadranul
posterosuperior i poate s nu fie suficient pentru un drenaj complet. Perforaia prin timpanocentez se
realizeaz ntotdeauna n cadranul posteroinferior.
2. Antibioterapie. Dac este prima otit supurat, la sugarul eutrofic, copil mic sau colar se
poate ncepe cu un antibiotic administrat p.o. timp de 10 zile: amoxicilin 90 mg/kg/zi sau cefaclor 50
mg/kg/zi. Dac nu se constat ameliorare, probabil este vorba de un H. influenzae secretor de -
lactamaz i se recomand augmentin (amoxicilin + acid clavulanic) 50 mg/kg/zi, eventual injectabil
sau o cefalosporin de generaia a II-a sau a III-a injectabil, timp de 10 zile.
3. Tratamentul simptomatic se face la fel ca i la rinofaringit. Viznd combaterea febrei,
prevenirea convulsiilor febrile i dezobstrucie nazal.
191
Bibliografie:
1. Man SC. Faringita streptococica. Pediatru.ro 2006;4 :16-32.
2. Goia Stela, Moraru Evelina, Ailoaie C, Rugin Aurica, Murgu Alina.Pediatrie.Boli respiratorii,boli
cu mecanism imun, hepatologie.Ed.Vasiliana 98, Iai, 2008.
3. Hayden GF, Turner RB. Acute pharyngitis. In : Kliegman R M,Behrman R E, Jenson HB, Stanton B
F (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
4. Nanulescu M.Rinofaringita acuta. Pediatru.ro 2006; 4:8-15.
192
VI.3.1. INFECII ACUTE ALE LARINGELUI I TRAHEEI

N. NISTOR
Localizarea infeciilor respiratorii la acest nivel are o inciden mare la copil, datorit
particularitilor anatomice a acestui conduct aerian unic, producndu-se uor diminuarea lumenului
su.
Susceptibilitatea vrstelor mici la disfuncie laringian rezult din:
- dimensiunile reduse ale laringelui n totalitate;
- tendina edemului inflamator de a se extinde rapid n toat regiunea.
Obstrucia inflamatorie a laringelui determin un tablou clinic caracteristic, comun pentru un
grup de afeciuni, cunoscut sub denumirea general de crup care se caracterizeaz prin:
tuse aspr, bitonal
voce rguit (determinat de afectarea inflamatorie a corzilor vocale)
stridor inspirator (zgomot aspru, audibil n special n timpul inspirului, produs de turbulena
fluxului de aer care strbate o zon ngust a cilor aeriene i de vibraia structurilor acestora).
Leziunea supraglotic este sugerat de un stridor care se modific odat cu poziia capului i
gtului. Leziunile obstructive subglotice determin de obicei un stridor mai accentuat n timpul
plnsului care diminu pn la dispariie n cursul somnului.
La copilul cu obstrucie laringian exist aproape ntotdeauna un grad de retracie suprasternal
i/sau supraclavicular n inspir (tiraj). Crupul poate fi nsoit de semne de insuficien respiratorie
acut de tip obstructiv superior.
Deoarece la sugar i copilul mic, o infecie respiratorie doar rareori se limiteaz la o singur
regiune anatomic, ci de obicei se extinde, din acest motiv nu se poate face o clasificare pe criterii
anatomice, totui mai ales din motive didactice, n cadrul infeciilor acute nondifterice ale regiunii
laringo-traheale se pot distinge cteva entiti:
laringita cataral
epiglotita
laringo-traheobronita
laringita spasmodic.
Laringita acut cataral

Boal infecioas de etiologie viral, frecvent la sugar i copil. Debutul este printr-o infecie de
ci respiratorii superioare cu obstrucie nazal, coriz, tuse, iar n evoluie apar:
rgueal
tuse ltrtoare
stridor
copilul este afebril sau are febr mic (38C)
copilul mare poate acuza disfagie
de obicei nu prezint semne de insuficien respiratorie, dar uneori la sugar acestea pot fi
totui prezente:
- agitaie
- accentuarea stridorului
- dispnee
- tiraj suprasternal i supraclavicular.
193
Cu excepia congestiei faringiene i eventual a semnelor de obstrucie nazal, examenul fizic

este de obicei normal. Ex. ORL evideniaz edem inflamator n principalul loc al obstruciei: corzi
vocale i esut subglotic.
Afeciunea este n general benign, cu o durat de 3-4 zile. Tratamentul const doar n repausul
corzilor vocale, deci se recomand s comunice doar cu voce optit.
Laringita acut subglotic ( laringo-traheobronita, crupul viral sau crupul infecios

nondifetric)
Etiologia este viral, 2/3 din cazuri fiind determinate de virusurile paragripale i adenovirusuri.
Mai sunt implicate VSR, rhinovirusurile, virusul gripal i rujeolic. Afecteaz n special grupa de vrst
6-36 luni. Uneori exist tendina de recuren i anamnez familial pozitiv de laringit la acelai copil
(15% cazuri).
Clinic
n general afectarea laringian este precedat cu cteva zile de semnele unei infecii de ci
aeriene superioare:
iniial apar:
- tuse aspr, ltrtoare
- voce rguit
- stridor inspirator intermitent: iniial apare doar cnd copilul se hiperventileaz (plns, agitaie,
efort fizic) nefiind asociat cu dispnee, dar pe msur ce edemul subglotic se accentueaz, stridorul
devine permanent i se poate asocia cu dispneea cnd inspirul devine penibil, zgomotos, asociat cu
dilatare preinspiratorie a aripilor nasului, tiraj suprasternal, inter i subcostal;
copilul este agitat, anxios, tahicardic i pe msura accenturii hipoxiei apare cianoza;
apar apoi tulburri ale strii de contien cu letargie, din cauza efortului respirator care
epuizeaz bolnavul;
ulterior stridorul scade n intensitate, acesta fiind un semn de agravare;
uneori, din cauza hipoxiei severe poate apare bradipnee, bradicardie i chiar deces.
Trebuie menionat c hipertermia, disfagia i starea toxic lipsesc n aceast afeciune.
La examenul fizic pulmonar se constat diminuarea murmurului vezicular bilateral i raluri
bronice diseminate produse de mobilizarea secreiilor traheobronice.
La examenul ORL se evideniaz edem inflamator, mai ales al regiunii subglotice, dar i al
corzilor vocale.
Paraclinic
Uneori se poate evidenia ngustarea spaiului subglotic pe radiografia de profil a regiunii
cervicale, dar n aceast situaie examenul radiologic este mai puin valoros pentru diagnostic dect n
epiglotit.
Identificarea agentului etiologic se poate face prin culturi pentru virusuri sau/i determinarea
anticorpilor antivirali prin imunofluorescen.
Iniial dozarea gazelor sanguine arat valori normale, dar apoi poate apare hipoxie, uneori
sever, cnd se ia n discuie necesitatea eventualei ventilaii asistate: PaO2 < 60 mmHg i PaCO2 > 60
mmHg.
Diagnostic pozitiv i diferenial
Diagnosticul pozitiv este n principal clinic, bazat pe anamnez i simptomele respiratorii
caracteristice.
Diagnosticul diferenial se impune cu toate cazurile de stridor acut:
1) Laringotraheita bacterian (Chevalier-Jackson) este rar, putnd fi determinat de:
- Streptococcus pneumoniae
- Staphilococcus aureus
- Haemophilus influenzae
194
Debuteaz identic cu laringita acut subglotic viral, ns rapid se adaug semne de infecie
bacterian constnd n febr mare i sindrom infecios grav.
Din cauza afectrii difuze a cilor aeriene inferioare care prezint edem important al mucoasei
i submucoasei cu exudat inflamator n cantitate mare, care devine crustos i obstrueaz mecanic cile
aeriene, apare insuficien respiratorie care se agraveaz progresiv.
2) Crupul difteric produs de Corynebacterium difteriae, datorit vaccinrii, este n prezent
excepional de rar putnd apare doar la copiii nevaccinai.
3) Crupul rujeolic poate avea evoluie fulminant, dar este greu de confundat deoarece se
asociaz enantemul i exantemul caracteristic.
4) Edemul laringian alergic coincide cu edemul Quincke sau alte simptome tipice ale unei
reacii anafilactice,
5) Stridorul inspirator din tetania hipocalcemic ce poate apare n cadrul rahitismului, bolii
celiace, hipoparatiroidiei sau insuficienei renale cronice, cnd uneori stridorul se limiteaz la un singur
inspir zgomotos, lipsesc semnele de infecie, iar prin dozri biochimice sau pe EKG se poate demonstra
hipocalcemia.
6) Abcesul retrofaringian se poate manifesta la sugarul mic cu semne de insuficien respiratorie
acut de tip obstructiv superior. Diagnosticul se pune pe:
- poziia caracteristic n hiperextensie (pentru a-i ameliora respiraia);
- sindromul toxic infecios grav;
- modificri specifice la examenul orofaringelui.
7) Aspiraia de corp strin n cile respiratorii cu debut brusc prin sufocare i tuse violent.
Acest sindrom de penetraie n cile aeriene, de obicei este descris doar anamnestic de aparintori, la
un copil rmas nesupravegheat care a prezentat o criz de dispnee paroxistic cu tiraj, tuse spasmodic
i stridor.
Dup acest episod, dac copilul supravieuiete, urmeaz o perioad de acalmie dup care apar
manifestri de obstrucie laringian prin edemul supraadugat asociat deseori cu wheezing.
Pe radiografia toraco-pulmonar, rar se evideniaz un corp strin radioopac, dar n cazul celor
radiotranspareni uneori imaginile sunt sugestive pentru diagnostic:
- hemitorace hiperclar de partea corpului strin;
- deplasarea mediastinului;
- colabarea unei pri a plmnului;
- sau chiar colabarea ntregului plmn.
8) Stridorul ce apare la un copil cu arsur sau dup inhalaie de vapori fierbini se deosebete
uor clinico-anamnestic i necesit intubaie sau traheostomie de urgen.
9) n cadrul cauzelor de stridor cronic, se exclud relativ uor:
- cauzele congenitale (malformaii);
- sau dobndite (chisturi, tumori) care pot determina compresiuni extrinseci sau obstrucii
intraluminale.
Complicaii
Pot apare n aproximativ 15% din cazuri, cea mai obinuit fiind extensia procesului infecios
spre alte regiuni ale tractului respirator:
- urechea medie
- broniole
- parenchim pulmonar.
Mai pot apare:
- pneumonie interstiial
- bronhopneumonie
- pneumonie bacterian secundar (rar)
- traheobronit supurat (ocazional).
195
Tratament
Este prudent de a trata n spital toate formele de laringit acut subglotic, dat fiind evoluia
imprevizibil, dar uneori pot fi tratate i la domiciliu.
Indicaiile de spitalizare obligatorie:
- copil < 1 an;
- semne de insuficien respiratorie (cianoz, tiraj, agitaie);
- febr i leucocitoz (posibil epiglotit);
- istoric de stenoz traheal sau hiperreactivitate a cilor respiratorii;
- istoric de laringit acut recurent sau asociere de stridor congenital;
- istoric de crup post-intubaie;
- copil > 3-4 ani (epiglotita devine mai probabil);
- prini necooperani, care nu pot asigura ngrijirea la domiciliu sau transportul la spital n caz
de agravare.
Metode terapeutice:
nu necesit antibioterapie, ns atenie la excluderea unei epiglotite;
atmosfer cald i umed care ar ameliora respiraia, dar nu exist argumente suficiente
asupra eficacitii ei;
linitirea copilului este esenial pentru ameliorarea efortului respirator, stridorului i
insuficienei respiratorii. n acest sens se va accepta prezena mamei i se vor reduce la minim
manevrele dureroase pentru a evita anxietatea i agitaia. Se vor evita ns sedativele clasice (diazepam,
fenobarbital) care deprim centrii respiratori. Singurul sedativ acceptat i numai n caz de agitaie
extrem este cloralhidratul, n doz de 10-15 mg/kg/doz, repetat la nevoie;
corticoterapie cu: dexametazon 0,2-0,6 mg/kg/doz la 12 ore i.v. sau metilprednisolon 1
mg/kg/doz la 12 ore, ori HHC 10-15 mg/kg/zi n 3-4 prize i.v. n formele uoare se poate administra
prednison p.o. 1-2 mg/kg/zi n 3-4 prize;
aerosoli cu epinefrin racemic 2,5% cte 0,5 ml n 3 ml ser fiziologic din 30 n 30 de
minute, apoi dup ameliorare mai rar, n funcie de evoluie;
oxigenoterapie;
la nevoie, intubaie traheal cu o sond de dimensiuni potrivite a crei indicaie se bazeaz
de obicei pe semne clinice de agravare. Intubaia este meninut de obicei 3 zile, detubarea fcndu-se
n perioada de afebrilitate cnd nu se mai aspir secreii pe sond. Dac se impune o perioad mai
lung de intubaie, se va recurge la traheostomie.
ventilaia artificial indicat n prezena urmtoarelor situaii:
- PaO2 < 50 mm Hg n condiiile aportului suplimentar de O2;
- cianoz;
- PaCO2 > 55 mmHg;
- acidoz progresiv;
- epuizarea fizic a copilului;
- tulburri ale strii de contien;
- tahicardie;
- tahipnee;
- rspuns inadecvat la tratament.
Prognosticul ns este n general bun.
Epiglotita (laringita acut supraglotic)

Este o celulit bacterian rapid progresiv, localizat la epiglot i esuturile regiunii
supraglotice, cu risc major de obstrucie complet.
Reprezint o mare urgen pediatric, fiind o afeciune foarte grav, cu evoluie fulminant,
uneori dramatic, putnd pune viaa n pericol.
196
Etiologia este bacterian, n 95% din cazuri fiind determinat de Haemophilus influenzae tip B
i mult mai ra de streptococ grup A, pneumococ i stafilococ.
Tabloul clinic se caracterizeaz prin:
apariia bolii mai frecvent la vrsta 2-7 ani;
prodrom de infecie a cilor respiratorii superioare prezent doar n 25% din cazuri, n
majoritatea cazurilor debutul fiind brusc n interval de 3-4 ore, n plin stare de sntate;
la copilul mic, prima manifestare poate fi instalarea rapid a unei insuficiene respiratorii;
afectarea strii generale, cu letargie;
refuzul alimentaiei i a ingestiei de lichide din cauza durerilor faringiene;
disfagie la copilul mare;
prezint tulburri de deglutiie care fac ca saliva s se scurg n permanen din gur, care
este mereu ntredeschis, element foarte important pentru diagnostic, deoarece epiglotita este singura
entitate clinic care asociaz sialoree cu stridor, dar stridorul este mai puin sonor dect n forma
subglotic i se nsoete de bti ale aripilor nasului i tiraj superior;
spre deosebire de caracterul aspru din obstruciile subglotice, n epiglotit vocea i tusea sunt
capitonate, estompate;
copilul se teme i evit s vorbeasc sau s plng (vorbire dureroas);
pacientul, mai ales de vrst mic, poate avea o poziie caracteristic cu hiperextensia
capului;
copilul mare prefer poziia eznd, aplecat nainte (poziia trepiedului), poziia de decubit
dorsal agravndu-i semnele de insuficien respiratorie (cderea posterioar a epiglotei tumefiate);
insuficiena respiratorie este rapid progresiv, hipoxia conducnd la sete de aer, anxietate,
cianoz, tahicardie i com hipoxic.
n caz de suspiciune de epiglotit sunt interzise:
- poziia de decubit dorsal (risc de cdere posterioar a epiglotei);
- examenul faringelui cu spatula, care poate declana un laringospasm cu obstrucie complet i
deces.
Examene paraclinice
Radiografia de profil a regiunii cervicale, care este recomandat s se fac naintea examinrii
laringelui, permite vizualizarea epiglotei i pensarea spaiului retrofaringian.
Majoritatea bolnavilor prezint leucocitoz important cu polimorfonucleare i deviere la stnga
a formulei leucocitare. VSH-ul este crescut i CRP pozitiv.
Din protocolul de investigaii a copilului cu epiglotit face parte i hemocultura, deoarece n
50% din cazuri exist bacteriemie cu Haemophilus influenzae. Haemophilus influenzae ncapsulat de
tip B poate fi izolat, de obicei i n culturi din secreiile nazale, faringiene i de pe epiglot.
Antigenul capsular poliribozofosfat poate fi identificat rapid n snge i/sau urin prin
contraimunoelectroforez.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe semnele clinice descrise i pe examenul laringoscopic,
efectuat de ORL-ist, dar numai ntr-un serviciu bine dotat, deoarece n timpul efecturii lui, exist risc
de laringospasm cu obstrucie complet i stop cardiorespirator, situaie n care este necesar de urgen
intubaia sau laringoscopia.
Laringoscopia direct arat o epiglot inflamat, mult mrit de volum, intens edemaiat, de
culoare roie aprins (ca cireaa) care constituie semn patognomonic. De asemenea se constat
inflamaia intens a esuturilor vecine: pliuri aritenoide i aritenoglotice, corzi vocale i chiar regiunea
subglotic.
Diagnosticul diferenial cel mai dificil de fcut este cu epiglotita (tabel I)
197
Tabel I. Diagnosticul diferenial dintre laringita acut subglotic i epiglotit

Laringita acut subglotic Epiglotita
Vrsta 6 luni-3 ani 2-7 ani
Incidena sezonier Toamna,iarna Indiferent de anotimp
Etiologie viral Bacterian(95% din cazuri
Haemophilus influenzae)
CLINIC
debut progresiv brutal, n 3-4 ore
febr variabil mare
voce rguit capitonat, estompat
dureri faringiene absente prezente
poziie preferat niciuna eznd i aplecat nainte
sialoree absent prezent
disfagie absent prezent
stridor inspirator iniial intermitent apoi mai puin sonor dect n
permanent laringita subglotic
tuse aspr,ltrtoare slab
Nu sunt obinuite infeciile concomitente cu epiglotita, totui uneori ele pot apare, putnd fi
interpretate i drept complicaii ale bolii:
adenit cervical
pneumonie
otit
mai rar meningit i artrit septic.
Prognostic
Nediagnosticat i tratat la timp, are un prognostic sever, cu o rat mare de mortalitate
(aproximativ 25%), decesul producndu-se prin:
- oc toxicoseptic
- obstrucie laringian
- sau prin complicaii ale traheostomiei.
Tratament
Se va respecta poziia de confort respirator pe care o adopt copilul. Nu se va impune forat
poziia de decubit dorsal pentru examenul clinic i nici pentru efectuarea unor investigaii sau manevre
terapeutice. Se va evita examenul cavitii bucale, deoarece exist riscul unui spasm glotic fatal.
Chiar dac la prima evaluare IRA nu pare foarte sever, prioritatea terapeutic absolut const
n restabilirea permeabilitii cilor aeriene prin intubaie sau, la nevoie traheostomie. Imediat dup
intubaie, dispar semnele de IRA, copilul se linitete i de obicei adoarme. n general, intubaia este
necesar pe o durat de 2-3 zile.
Deoarece etiologia bacterian este cert, trebuie obligatoriu instituit i antibioterapie de
urgen: cefalosporin de generaia a III-a (cefotaxim sau ceftriaxon 50-100 mg/kg/zi) sau
cloramfenicol 50-100 mg/kg/zi, timp de 7-10 zile.
Mai ales la bolnavii intubai sau traheostomizai, sunt posibile complicaii pulmonare ce
necesit prelungirea antibioterapiei nc 7-10 zile dup detubare.
Alturi de infecia pulmonar, alte complicaii posibile ale traheostomiei sunt pneumotoraxul i
emfizemul mediastinal.
Toi pacienii vor beneficia de oxigenoterapie, iar corticoterapia n doze mari, dei
controversat, pare eficient n combaterea edemului glotic: HHC 20-50 mg/kg/zi i.v. n 4-6 prize (sau
alt preparat cortizonic i.v.).
198
Se mai recomand aerosoli cu epinefrin racemic 2,5%, administrai n nebulizri pe masc sau
cu presiune intermitent pozitiv, dup aceleai scheme ca n laringita acut subglotic.
Laringita spasmodic (crupul spasmodic recurent)

Este mai frecvent la copiii de 1-3 ani i are ca proces patogenic esenial spasmul laringian.
Etiologia este incert. Se bnuiete a fi de etiologie viral, dar nu s-a putut evidenia o
participare direct, viral, n epiteliul respirator.
Sunt cunoscui o serie de factori favorizani:
- terenul alergic
- factori psihologici (apare la copiii anxioi, hiperexcitabili)
- rahitismul
- spasmofilia
- paratrofia.
Clinic
Debutul este brusc, de obicei nocturn cu tuse spasmodic, voce rguit, dispnee inspiratorie,
stridor, uneori cianoz.
Simptomatologia se amelioreaz rapid, n doar cteva ore, pn spre diminea, deseori
disprnd pn cnd copilul ajunge la medic.
Ziua copilul se simpte bine, dar persist vocea rguit i tusea bitonal, fr stridor.
Are caracter recidivant, putndu-se repeta n nopile urmtoare.
Laringoscopia direct evideniaz edem palid apos al regiunii subglotice.
Tratament
Dac copilul este examinat dup ce sindromul laringian obstructiv a disprut (situaie frecvent)
nu este obligatorie internarea. Se va proceda la linitirea anturajului, afeciunea fiind mai mult
dramatic dect sever. Se indic doar repaus vocal, atmosfer cald i umed i identificarea i
tratarea eventualilor factori favorizani pentru a evita recidivele.
Bibliografie:
1. Roosevelt GE. Acute inflammatory upper airway obstruction. . In : Kliegman R M,Behrman R E,
Jenson HB, Stanton B F (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
2. Predescu D,Iordachescu M.Laringita edematoasa subglotica. Pediatru.ro 2006; 4:36-47.
199
VI.3.2. BRONIOLITA ACUT

C. IORDACHE
Definiie
Broniolita este o boala acuta infectioasa, predominant virala, a tractului respirator,
caracteristica sugarului i copilului mic i care este conecinta unei obstructii inflamatorii la nivelul
cailor aeriene mici.
Etiologie
Virusul sincitial respirator este agentul etiologic major n peste 60% din cazurile de broniolita
acuta. Serotiparea cu anticorpi monoclonali a impartit virusu sincitial respirator n doua grupe mari, A
i B, diferite prin structura proteinei G. *
Subtipul A cauzeaza cele mai frecvente i severe infecii. Un anumit subtip predomina n acelai
anotimp.
Fig.1: Virusul sincitial respirator
Au fost identificati i alti agenti patogeni care cauzeaza broniolita acuta: virusuri
(adenovirusuri, virusuri gripale i paragripale), Mycoplasma pneumoniae (in special si randul copiilor
mai mari i adulilor).
Exista o serie de factori de risc pentru broniolita. **
Infeciile cu VSR sunt raspandite pe tot globul i au caractere similare. Anual apar epidemii de
infecii cu VSR n primii ani de viata, mai ales iarna i primavara. n general, n epidemiile cu virusuri
*
VSR are la suprafata un invelis lipidic cu proieminente aciculare formate din glicoproteinele F,G i M.; proteinele F i G
au rol n atasarea virusului de celula gazda.
**
Factorii de risc pentru bronsiolita sunt: greutatea mica la natere (nou-nscut i prematur), displazia bronhopulmonar sau
alte boli cronice cardio-pulmonare, deficite imune congenitale sau dobandite, absenta alimentaiei naturale, fumatul prental,
condiii socio-economice precare.
Epidemiologie.
200
respiratorii apare fenomenul de interferenta: initial apar epidemii cu virusuri paragripale 1 i 2

(toamna tarziu i la nceputul iernii), apoi apar epidemii cu VSR (ianuarie-martie), dupa care creste
incidenta gripei.
Practic, toti copiii sunt infectati cu VSR n primii ani de viata. Sursa de infectie este
reprezentata de copiii bolnavi. Pot apare i infecii nozocomiale cu VSR, care sunt mai grave la sugarii
cu boli cardiace congenitale, boli pulmonare sau deficite imune (mortalitatea poate atinge 44%).
De obicei, reinfeciile sunt asimptomatice, adolescentii i adulii expusi la un inocul mare de
virusuri fac o boala de tip gripal. Perioada de incubatie este de 2-5 zile. Contagiozitatea este foarte
mare. Virusul se elimina n cantitate mare 6-21 zile dupa aparitia simptomelor. Transmiterea se face pe
cale aeriana sau prin obiecte contaminate.
Imunitatea este incompleta i de scurta durata, explicand reinfeciile. Imunitatea este
reprezentata de anticorpii prezenti la nivelul mucoasei nazale (IgA).
Patogenie
VSR ajunge la nivelul bronsiolelor cu calibru mai mic de 300 m, se replica la nivelul
epiteliului respirator, determinand:
- necroze intinse (cu inlocuirea celulelor ciliate cu celule cuboide fara cili)
- reactii inflamatorii cu hipersecretie, edem i congestie a mucoasei i submucoasei, peste care
se suprapune spasmul
- asociat exista un infiltrat inflamator peribronsic cu limfocite, plasmocite i macrofage
Obstructia bronsiolara are ca rezultat creterea rezistentei la fluxul de aer n expir, cat i n
inspir. Rezistenta crescuta n expir va genera dispnee expiratorie. Obstructia bronsiolara partiala
determina producerea emfizemului printr-un mecanism de supapa, iar cand obstructia este completa,
aerul acumulat substenotic se resoarbe, producandu-se atelectazii. Sunt alterate schimburile gazoase i
apar hipoxemie precoce n funcie de gravitatea obstructiei bronsiolare, pentru ca ulterior sa se instaleze
hipercarbia i acidoza respiratorie.
Tablou clinic
Debutul este precedat n perioada de incubatie (2-5 zile) de un prodrom caracterizat prin agitatie
psiho-motorie, diminuarea apetitului, rinoree, tuse, eventual febra.
Ulterior (in 2-5 zie), infecia cu VSR progreseaza spre tractul respirator inferior, cu accentuarea
tusei (care devine spastica, cu caracter spasmodic), i treptat apar semne clinice de insuficienta
respiratorie acuta: tahipnee (peste 50-60 respiratii/minut), wheezing, tahicardie, tiraj intercostal i
subcostal, batai preinsiratorii ale aripioarelor nazale.
Examenul cliic al aparatului respirator arata: torace bombat, hipersonoritate la perctie, murmur
vezicular diminuat sau abolit-semn de obstructie bronsiolara severa, expir prelungit, raluri bronsice i
uneori raluri subcrepitante i chiar crepitante fine. Ficatul i splina sunt coborate datorita emfizemului
obstructiv generalizat, ceea ce poate conduce la diagnosticul eronat de insuficienta cardiaca congestiva.
Forme clinice
1. Broniolita acuta emfizematoasa- caracterizata prin febra, anorexie, insuficienta respiratorie
progresiva, evoluie benigna, cu vindecare n 7-8 zile
2. Broniolita edematoasa este mai rara, precedata de un prodrom rinofaringian, caracterizata
prin asocierea la sindromul respirator sever a unui sindrom cardiovascular, unui sindrom neurologic,
unui sindrom de coagulare intravasculara diseminata i unui ileus dinamic (toxic, prin dereglari
neurovegetative, prin colaps sau prin hipokaliemie) i a varsaturilor in zat de cafea.
Investigaii paraclinice i de laborator
Examenul radiologic:
Radiografia toracic este indicata n urmatoarele situatii: forma severa de boala, deteriorare
brusca a starii de sanatate, existenta unei pneumopatii sau cardiopatii subiacente, diagnostic incert de
broniolita.
201
Se evidentiaza emfizem generalizat, hipertransparenta campurilor pulmonare, coaste

orizontalizate, aplatizarea cupolelor diafragmatice, accentuarea traumei interstitiale pulmonare i
aparitia uneori a unor opacitati micronodulare (microatelectazii).
Fig. 2. Broniolita- forma emfizematoasa Fig. 3. Broniolita-forma edematoasa
In forma edematoasa de bronsiolita, transparenta pulmonar este difuz diminuata datorita

edemului interstitial, exudatiei cailor aeriente i prezentei unor opacitati rau delimitate.
Hemoleucograma nu este indicata de rutina n broniolita acuta; aspectul caracteristic de boala
virala nu este observat.
Pulsoximetria este indicata la toti bolnavii cu broniolita acuta i detresa respiratorie. Se
considera hipoxemie valori ale saturatie n oxigen <92%. Dozarea gazelor sangvine (arteriale sau
capilare) este indicata n cazurile severe de boala pentru diagnosticarea acidozei i hipercapniei.
Ionograma serica este indicata n formele severe de boala (hipokaliemie, sindrom de secretie inadecvata
de ADH i hiponatremie).
Identificarea VSR se face prin: culturi virale (tehnica gold standard), teste rapide de detectie a
antigenelor (imunofluorescenta directa, imunoanaliza enzimatica), determinarea titrului de anticorpi n
faza acuta i apoi n convalescenta.
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul de broniolita acuta este unul clinic, pus pe baza urmatoarelor criterii:
- elemente anamnestice de infectie virala a cailor aeriene respiratorii: rinoree (asociata sau nu cu
tuse sau febra)
- contact recent cu un pacient cu infectie respiratorie virala
- epidemie cu VSR
- semne de obstructie bronsiolara : wheezing, hiperinflatie
- primul episod de obstructie bronsiolara
Elementele paraclinice (testele etiologice, examenul radiologic) sunt elemente importante
pentru diagnostic.
Diagnosticul etiologic rareori schimba terapia broniolitei acute, incat testarea de rutina pentru
VSR este recomandata doar n broniolita acuta asociata cu boli preexistente.
Diagnosticul de severitate a bolii a fost apreciat pe baza scorului pentru evaluarea detresei
respiratorii i care clasifica broniolita acuta. *
Diagnosticul diferential al broniolitei se va face cu: corpi straini traheobronsici, malformaii
congenitale ale cailor aeriene superioare, astm bronsic, bronhopneumonia asociata cu hiperinflatie,
insuficienta cardiaca, boli congenitale cardiace, bronhomalacie, sepsis.
202
Tratament
Tratamentul profilactic consta n evitarea persoanelor cu infecii virale mai ales n perioadele
epidemice, creterea rezistentei generale a organismului prin alimentaie corespunzatoare varstei,
calirea orhganismului.
Tratamentul presupune:
1. Spitalizarea: se va face atunci cand nu se poate monitoriza atent starea bolanvului, cand
vrsta copilului este mai mica de 3 luni, cand pacientul este prematur sau are o patologie respiratorie
sau cardiovasculara subiacenta, precum i n situatia n care se impune monitorizarea hidroelectrolitica,
acidobazica i atunci cand hipoxemia sau detresa respiratorie impun reglarea saturatiei n oxigen >92%
2. Pozitia pacientului este n decubit dorsal, cu trunchiul ridicat.
Clasificarea severitatii broniolitei acute ***

Severitate Usoara Medie Severa
Alimentare po posibila dificila imposibila
Detresa respiratorie Absenta sau minima Medie (tiraj, batai ale Severa (tiraj, batai ale
aripioarelor nazale aripioarelor nazale,
geamat)
Hipoxemie nu Da (corectabila cu O2) Da (posibil
necorectabila cu O2)
Apnee nu Posibil (perioade Posibil (perioade
scurte) frecvente si/sau
prelungite)
3. Aportul de lichide n broniolita trebuie reglat cu precauie, existand riscul deshidratarii (prin
aport insuficient, polipnee sau varsaturi), cand datorita secretiei inadecvate de ADH apare hiponatremia
ca poate cauza convulsii i apnee recurenta. Trebuie evitata i hiperhidratarea, care poate accentua
obstructia bronsica.
Lichidele vor fi administrate pe cale orala, calea intravenoas fiind recomandata la bolnavii cu
detresa respiratorie severa. Se considera ca la bolanvul care necesita oxigen, administrarea lichidelor se
va face pe cale intravenoas.
4. Oxigenoterapia trebuie sa mentina valorile saturatiei n oxigen >92%; sunt acceptate i valori
ale SpO2 de 90-92% daca bolnavul nu prezinta detresa respiratorie i se alimenteaza corespunzator.
5. La un procent mic de cazuri se impune ventilaia mecania. Indicaiile absolute ale ventilaiei
mecanice sunt: apneea recurenta cu hipozemie severa i acidoza progresiva sau persistenta. Indicaii
relative ale ventilaiei mecanice: saturatie n oxigen <85%, accentuarea progresiva a detresei
respiratorii i alterarea senzoriului.
6. Aerosolii cu clorura de sodiu 3% n asociere cu un bronhodilatator (adrenalina) sunt benefici
n broniolita acuta.
7. Medicatia bronhodilatatoare intervine asupra spasmului bronsiolar suprapus peste edem i
hipersecretie. Aceasta medicatie consta din:
-beta-2 adrenergice. Adrenalina racemica administrata pe cale inhalatorie are pe langa efectul
beta-2-adrenergic bronhodilatator i efecte alfa-adrenergice vasoconstrictoare de scdere a edemului
mucoasei; se poate adesea insoti de efecte secundare: hipotensiune, tahicardie, bradicardie, sincopa.
Doza la copil este de 0,05 ml/kg/doza pana la 0,5 ml/kg/doza diluata n 3 ml ser fiziologic i
administrata de 2-3 ori pe zi
***
Bronsiolita obliteranta - Bronsiolita caracterizata prin obliterarea totala sau partiala a bronhiolelor de catre mase nodulare
ce contin tesut de granulatie i fibros.
203
-bromura de ipratropium se administreaz n obstructia bronsiolara, n doza de 15 picaturi de 3

ori pe zi din solutia 0,25%, administrata n ser fiziologic; produce ameliorare clinica i imbunatateste
saturatia n oxigen.
-teofilina i-a dovedite eficienta n broniolita acuta insotita de insuficienta respiratorie n doza
de 10-20 mg/kg; n condiii de febra, hipoxemie i insuficienta cardiaca, scade clearance-ul teofilinei,
favorizand astfel intoxicatia i pentru deplina siguranta se impune dozarea concentratiei serice a acestui
medicament.
8. Corticosteroizii sunt indicati n faza acuta a unor forme severe de broniolita care necesita
ventilaie mecanica; de asemenea, sunt indicati pentru prevenirea wheezingului sau reducerea duratei
acestui episod la prescolar, precum i dupa o bronsiolita acuta contractata la vrsta de 1 an.
9. Antibioterapia de rutina nu modifica evoluia bolii. Are indicatie absoluta n prezenta unor
opacitati micronodulare pe radiografia toracic, n caz de suprainfectie bacteriana (otita medie acuta,
tablou clinic de septicemie, crize de apnee).
Indicaiile antibioterapiei sunt relative n caz de agravare brusca a starii generale, leucocitoza
>13.000/mm3 cu devierea la stnga a formulei leucocitare, proteina c reactiva crescuta.
Se prefera amoxicilina-clavulanat, cefalosporine (Cefotaxim, Ceftraxon, etc).
10. Agentii antivirali: ribavirina are un spectru antiviral larg in vitro; desi reduce numarul de
zile de ventilaie mecanica, nu exista date suficiente pentru a fi folosita de rutina n infeciile severe cu
VSR. Se administreaz n aerosoli 20 mg/ml soluti pe o perioada de 12-18 ore/zi, 3-7 zile.
11. Imunoglobulinele VSR administrate intravenos n doza de 750 mg.kg/luna n perioadele
epidemice la bolnavii cu risc
12. Combinatia de anticorpi umanizati monoclonali din grupa IgG1K produsi prin recombinarea
ADN-ului prin aciune directa asupra proteine F din VSR se administreaz n doza de 15
mg/kg/doza/luna n perioadele cu incidenta maxima a infeciilor cu VSR (pana la 5 doze).
Preparatul se numeste Synagis (palivizumab) i este folosit n special pentru prevenirea
infeciilor grave cu VSR mai ales la copiii i sugarii cu risc ridicat.
Complicatiile apar mai frecvent la copii cu afeciuni cardiace sau pulmonare preexistente.
Acestea pot fi: sindromul de detresa respiratorie acuta, broniolita obliteranta*, insuficienta cardiaca,
miocardita, aritmii. i tratamentul poate determina complicatii: infecii nosocomiale, aritmii induse de
beta-2-adrenergice, complicatii ale ventilaiei mecanice.
Bibliografie:
1. Doina Ranga, Ana Maria Tudor, Madelena I. Dragan. Viroze respiratorii. www.scribd.com
2. Harrisons Principles of Internal medicine, Ed. 17, Elsevier, 1585-1594
3. Eugen Pascal Ciofu, Carmen Ciofu. Tratat de pediatrie, Ed. I, Editura Medicala, 2001, 233-242
4. Irina Strambu. Pneumopatii nterstitiale difuze. www. scribd.com
5. Dragos Bumbacea. Pneumopatii interstitiale. www. scribd.com
6. www.lerner.ccf.org/virology/banerjee/research.php
7. www. emedicine. medscape.com
204
VI.3.3. PNEUMONII NONBACTERIENE

C. IORDACHE
Date generale
Pneumonia este o infecie a parenchimului pulmonar. Diversi agenti patogeni: micoplasme,
chlamidii, rickettsii, virusuri, fungi i parazii pot determina pneumonia. Astfel, pneumonia nu este o
boal singular, ci un grup de infecii specifice, fiecare cu epidemiologie, patogenie, tablou clinic i
evoluie clinic diferite. Identificarea microorganismului etiologic este de prim importan, deoarece
ea este cheia terapiei antimicrobiene adecvate. Totui, din cauza gravitii infeciei, pacienii trebuie s
nceap de cele mai multe ori un tratament antimicrobian de urgen, de obicei nainte de confirmarea
de laborator a agentului cauzal. Etiologia specific rmne incert la aproape 1/3 din pacieni, mai
precis, cnd nu se poate obine sputa, hemoculturile sunt sterile i nu exist lichid pleural. Confirmarea
serologic presupune o perioad de sptmni, datorit formrii tardive a anticorpilor specifici.
Alegerea iniial a terapiei specifice este de obicei empiric, bazat pe circumstanele apariiei
infeciei, pe tabloul clinic, pe existena modificrilor la radiografia toracic, frotiurile din sput sau din
alte fluide organice i pe cunoaterea tiparelor curente de sensibilitate la agenii patogeni. Dup ce a
fost identificat agentul etiologic, se poate opta pentru alegerea terapiei antiinfectioase specifice.
Fig. 1. Structura arborelui traheo-bronsic Fig. 2. Perete alveolar
Mecanisme de aprare
Plmnul este o structur complex, compus din agregarea unor uniti formate prin
ramificarea progresiv a cilor respiratorii. Aproximativ 80% din celulele care tapeteaz cile
respiratorii centrale sunt ciliate, pseudostratificate, celule epiteliale cilindrice, iar procentul scade n
cile respiratorii periferice. Fiecare celul ciliat conine aproximativ 200 de cili care se mic n
valuri, de circa 1000 de ori pe minut, cu o component rapid anterograd i una retrograd, mai lent.
Micarea cililor este coordonat i ntre celulele vecine, aa nct fiecare und se propag ctre
orofaringe. Cilii sunt acoperii de o pelicul groas de 5 pn la 10 m, compus din dou straturi.
Stratul exterior este vscos i reine particulele. Cilii vin n contact cu stratul interior mai puin vscos.
n timpul micrii anterograde, vrful cililor atinge tangenial gelul vscos i l propulseaz spre
orofaringe. La revenire, cilii se mic numai n stratul inferior, de rezisten sczut. Pereii alveolari
sunt formai din endoteliu capilar, care tapeteaz reeaua de capilare anastomotice, membrana bazal
205
capilar, esutul interstiial, membrana bazal alveolar i epiteliul celulelor alveolare (care sunt fie
pneumocite plate de tipul I, ce acoper 95% din suprafaa alveolar, fie pneumocite de tip II
productoare de surfactant), i fluid epitelial.
Fiziopatologie
Procesul pneumonic poate interesa la nceput interstiiul sau alveolele. Interesarea unui ntreg
lob poatra numele de pneumonie lobar. Cnd procesul este restrns
la alveolele aflate n contiguitate cu bronhiile, apare bronhopneumonia.. Atunci cnd esutul
pulmonar necrotic comunic cu i se elimin prin cile aeriene, apar
cavitile, rezultnd fie pneumonie necrotizant (multiple caviti mici, fiecare <2cm n
diametru, n unul sau mai multe segmente sau lobi bronhopulmonari), fie abces pulmonar (una sau mai
multe caviti >2cm n diametru). Clasificarea pneumoniilor se face n special n funcie de
microorganismul cauzal i, mai rar, n funcie de aceste caracteristici anatomice.
DIAGNOSTIC
Radiografie
Radiografiile pulmonare pot confirma prezena i localizarea infiltratelor pulmonare; evalueaz
extinderea infeciei pulmonare, determin gradul interesrii pleurale, al cavitaiei pulmonare sau al
adenopatiei hilare i cuantific rspunsul la terapia antimicrobian. Totui, radiografiile pulmonare pot
fi normale la pacienii care nu
pot dezvolta o reacie inflamatorie (de exemplu, la cei cu agranulocitoz) sau foarte precoce n
procesul de constituire al infiltratului.
Examenul sputei
Examinarea sputei rmne cheia n evaluarea pacientului cu pneumonie acut bacterian. Din
nefericire, materialul expectorat este frecvent contaminat cu bacterii potenial patogene, care
colonizeaz tractul respirator superior i, n anumite situaii, pe cel inferior, fr a produce ntotdeauna
stri de boal. Aceast contaminare reduce specificitatea oricrei probe din cile respiratorii inferioare.
S-a estimat c prin metodele obinuite de laborator se poate determina agentul patogen n mai puin de
50% din cazuri din eantioanele de sput ale bolnavilor cu pneumonii cu S. pneumoniae nsoite de
bacteriemie. Mai mult, civa ageni patogeni foarte frecveni, precum anaerobii, Mycoplasma,
Chlamydia, Pneumocystis, micobacterii, fungi i Legionella nu pot fi cultivai prin metodele de rutin.
Proceduri invazive
Aspiraia transtraheal (ATT), metod foarte popular cu mai multe decade n urm, nu se mai
folosete dect rar astzi. Dei sensibilitatea procedurii este mare (aproape 90%), specificitatea este
mic.
Puncia pulmonar transtoracic percutanat folosete un ac mic, care este mpins n aria de
condensare pulmonar sub ghidaj radiologic. Procedura necesit cooperarea pacientului, hemostaz
eficient i capacitatea de a suporta hemoragia pulmonar sau pneumotoraxul.
Bronhoscopia cu fibre optice
Bronhoscopia cu fibre optice este sigur i relativ bine tolerat i a devenit procedura invaziv
standard pentru obinerea secreiilor din tractul respirator inferior, atunci cnd aceasta se impune la
pacienii cu afeciune sever, sau la imunocompromiii care asociaz o pneumonie progresiv sau
complex.
Biopsia pulmonar deschis este necesar mai ales la pacienii imunocompromii, cu
pneumonie progresiv, atunci cnd probele obinute bronhoscopic nu sunt relevante.
Alte teste diagnostice
Hemoleucograma este utila n intuirea caracterului bacterian sau viral al bolii i n demonstrarea
eventualei anemii (nutritionale sau inflamatorii) asociate. Testele inflamatorii (VSF, Fg, CRP) au
adeseori valori crescute.
206
Cultura pozitiv din snge sau lichidul pleural se consider c semneaza diagnosticul etiologic
al pneumoniei. Studiile serologice sunt utile uneori n determinarea etiologiei anumitor tipuri de
pneumonie, dei diagnosticul serologic, datorit faptului c este adeseori ntrziat de necesitatea de a
demonstra o cretere de cel puin 4 ori a titrului de anticorpi, este, de regul, retrospectiv.
Pneumonia gripala
Etiologie: Virusul gripal sau myxovirus influenzae face parte din genul Influenza virus, familia
Orthomyxoviridae. Exist 3 tipuri de v. gripale A, B, C clasificate n funcie de tipul antigenic
de ribonucleoprotein din structura virionului.Virionul este sferic i are un diametru de 80 100
nanometri. Structura virusului gripal este reprezentat de nvelisul viral i nucleocapsida viral.
Epidemiologie: Virusul gripal

este caracterizat printr-o mare
frecvent a variatiilor antigenice:
anuale n cazul tipului A, mai rar n
cazul tipului B i niciodat n cazul
tipului C. Modificrile antigenice duc
la aparitia de variante ale virusului
gripal fat de care populatia prezint
un grad sczut sau nu prezint
imunitate, determinnd aparitia
epidemiilor i pandemiilor.
Clinic:debut gripal tipic;la 24-
36 h->dispnee progresiva,tahipnee i
respiratie superficiala, expectoratie
Fig. 3. Virusul gripal spumoasa cu striuri sanguinolente;apoi
apare detresa respiratorie,cu tahipnee,
tahicardie, cianoza i manifestari de hipozie severa, murmur vezicular inasprit,raluri inspiratorii la baze
ulterior sibilante
Examinari de laborator:leucocitoza, leucocitelor imature
Radiologic:opacitati infiltrative interstitiale i alveolare ce iradiaza de la hil ce sugereaza un
edem pulmonar de origine cardiaca
Prognostic sever i mortalitate mare datorita insuficientei respiratorii acute,CID,insuficientei
renale acute i hipotensiunii
Tratament: oxigenoterapie, hemisuccinat de
hidrocortizon, dopamina, solutii macromoleculare,
tratament simptomatic (antitermice, fluidifiante,
expectorante, tapotaj, kinetoterapie, aspirarea secretiilor)
Pneumonia cu virusuri paragripale

Virusurile paragripale fac parte din genul
Paramyxovirus. Sunt cunoscute 4 tipuri (1,2,3,4) de virusuri
care determin mbolnviri la om. Genomul acestor virusuri
este un lant monocatenar de ARN care mpreun cu
nucleoproteinele formeaz nucleocapsida.La exterior au un
nvelis lipidic n care sunt inserate glicoproteinele HN i F
i proteina M. Efectul citopatic caracteristic este de
Fig. 4. Virus paragripal formarea de sincitii.
207
Epidemiologie
Infeciile paragripale sunt rspndite pe tot globul, producnd 1/3 din totalul infeciilor cilor
aeriene inferioare dintr-un an la copii sub 5 ani. De asemenea pot determina infecii ale cilor aeriene
superioare att la copii ct i la aduli, precum i afeciuni bronhopulmonare la imunodeprimati.
Infeciile cu virusurile paragripale tipurile 1 i 2 apar n epidemii bienale, mai ales toamna. Ele
determin peste 50% din cazurile de crup viral la copii. Tipul 3 de virus determin epidemii de
broniolit i pneumonii la sugarii sub 6 luni ( pe locul 2 dup v. sincitial respirator). Epidemiile au un
caracter exploziv(asemntor gripei) i apar predominent primvara. Virusurile paragripale pot
determina epidemii intraspitalicesti care afecteaz mai ales sugarii (infecii nosocomiale).
Sursa de infectie este omul bolnav. Transmiterea se face pe cale aerogen sau prin intermediul
minilor contaminate cu secretii. Contagiozitatea este ridicat n primele zile de boal i apoi scade
rapid. Imunitatea dup boal este relativ, reinfeciile fiind posibile i este determinat de anticorpii
neutralizanti de la nivelul mucoasei nazale (Ig A secretorii).
Clinic, paraclinic i radiologic boala prezinta trasaturi similare celor descris la pneumonia
gripala. Tratamentul este similar pneumoniei gripale.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae

Epidemiologie: se transmite pe cale inhalatorie; la copii i tineri poate determina mici epidemii;
perioada de incubatie este de 2-3 sptmni
Patogenie: microorganismul se leaga de celulele epiteliale ale tractului respirator, initiaza o
injurie locala i penetreaza mucoasa respiratorie realizand un proces inflamator
Morfopatologie: pneumonita interstitiala i alveolara insotita de bronsita i broniolita
Clinic: debut insidios cu febra, cefalee, afectarea medie a starii generale; rinita, coriza,
traheobronsita, tuse neproductiva, persistenta; la debut percutie i auscultatie fara modificari; ulterior
subcrepitante fine bilateral bazal sau sibilante i subcrepitante bazal
Manifestari extrapulmonare- sinuzita, otita ,meningita ,conjunctivita ,adenopatii ,afectare
hepatica sau renala
Paraclinic:
1. examen radiologic- opacitati difuze, cu margini imprecise, hilifuge;
- infiltrate dense,centrale,cu margini estompate
- condensari sistematizate
- opacitati reticulonodulare cu margini imprecise
2. examene de laborator necaracteristice-VSH mult accelerata; leucocitoza cu limfomonocitoza
3. examen serologic- culturi pe medii speciale;se observa aglutinine la rece (IgM) i anticorpi
IgG la 1 sptmn de la debutul infectiei cu seroconversie n 3-4 sptmni
Evoluie: favorabila sub tratament
Complicatii:
- hematologice->anemie hemolitica autoimuna, trombocitopenie, CID
- dermatologice->rash, eritem nodos, sdr.Stevens-Johnson
- cardiace->miocardite,pericardite
- neurologice->meningita,meningoencefalita,ataxie cerebeloasa,neuropatii periferice i de nervi
cranieni
Tratament: Eritromicina 50 mg/kg/zi, Claritromicina 15 mg/kg/zi, Tetraciclina 25-50 mg/kg/zi
impartit n 4 prize- se administreaz numai la copii peste 7 ani, Doxiciclina- 4 mg/kg/zi n prima zi,
apoi 2 mg/kg/zi (doar la copii peste 8 ani).
Pneumonia cu Pneumocystis carinii

Pneumocystis carinii este un agent patogen oportunist care cauzeaza pneumonie la gazda
compromisa imunologic. Taxonomia P. carinii a fost mult timp controversata; studii recente l situeaza
208
mai mult n clasa fungilor. Principalele stadii de dezvoltare a microorganismului cuprind trofozoitii
pleomorfi de dimensiuni mici (1-4 m) sau chistul, de 5-8 m, care prezinta un perete celular gros i
contine pana la opt corpi intrachistici i prechistul, un stadiu intermediar. Ciclul biologic al P. carinii
implica reproducerea sexuata la nivelul chistului, care se incheie prin eliminarea corpilor intrachistici.
Epidemiologie
P. carinii are o distributie ubiquitara la populatia umana. Anchetele serologice au aratat ca cei
mai multi copii sanatosi au fost expusi la acest agent n jurul varstei de 3-4 ani. P. carinii este transmis
pe cale aeriana. Transmiterea interumana a fost sugerata de aparitia focarelor de pneumocistoza la copii
debilitati institutionalizati i n spitalele care trateaza pacieni imunodeprimati. Perioada de incubatie
este cuprinsa ntre 4-8 sptmni.
Fig. 5. Chisti Pneumocystis carinii Fig. 6. Chisti i trofozoiti Pneumocystis

carinii
Fig. 7. Ciclul biologic al Pneumocystis carinii Fig. 8. Pneumonie cu Pneumocystis carinii
Patogenie i anatomopatologie
Pneumonia cu P. carinii apare la premature, sugarii malnutriti, copii cu imunodeficiente
primare, pacienii care primesc tratament imunosupresiv (in mod special corticosteriozi) pentru
neoplazii, transplat de organe i alte afeciuni i la persoanele cu SIDA. Incidenta pneumocistozei la
pacienii infectati cu HIV depaseste cu mult pe cea din cazul celorlalte gazde imunocompromise.
Pe sectiunile pulmonare colorate cu hematoxilina i eozina, alveolele sunt pline cu exsudat tipic
cu aspect spumos, vacuolat. Daca boala este severa, mai pot exista edem interstitial, fibroza i formarea
de membrane hialine. Modificarile inflamatorii ale gazdei constau de obicei n hipertrofierea celulelor
209
alveolare de tip II, un raspuns reparator tipic, i un uor infiltrat interstitial cu celule mononucleare.
Sugarii malnutriti prezinta un infiltrat plasmocitar intens, care la nceput a dat acestei boli denumirea de
pneumonie interstitiala plasmocitara".
Caracteristici clinice
Pacienii cu pneumonie data de P. carinii dezvolta dispnee, febra i tuse neproductiva.
Simptomatologia la pacienii fara SIDA debuteaza deseori dupa ce a fost sczuta doza de
glucocorticoizi i dureaza de obicei 1-2 sptmni. Pacienii cu SIDA prezinta manifestari relativ
subtile. Cu toate acestea, tabloul clinic al fiecarui pacient este destul de variabil i de aceea o
suspiciune crescuta i o anamneza atenta sunt elementele cheie pentru diagnosticul precoce.
Examenul fizic deceleaza tahipnee, tahicardie i cianoza, dar auscultatia pulmonar deceleaza putine
tulburari.
Caracteristici paraclinice
Formula leucocitara este variabila i depinde n general de boala de baza a pacientului. Analiza
gazelor sanguine arteriale demonstreaza hipoxie, creterea gradientului alveolo -arterial al oxigenului
(PaO2 PaO2) i alcaloza respiratorie.
Pot exista modificari ale testelor functionale respiratorii (capacitatea de difuziune) i o captare
crescuta la tehnicile imagistice nucleare (scintigrafie cu galiu). Au fost raportate niveluri crescute ale
lactat dehidrogenazei (LDH), reflectand probabil lezarea parenchimului pulmonar, dar acestea nu sunt
specifice pentru infecia cu P. carinii. n general, modificarile analizelor de laborator sunt mai puin
severe la pacienii cu SIDA decat la cei fara SIDA.
Semnele clasice la radiografia pulmonar constau n infiltrate difuze bilaterale care incep din
regiunile perihilare, dar au fost raportate de asemenea i o varietate de manifestari atipice (densitati
nodulare, leziuni cavitare). Pacienii carora li se administreaz pentamidina n aerosoli prezinta o
cretere a frecventei infiltratelor lobului superior i a pneumotoraxului. n fazele incipiente ale
pneumocistozei, radiografia pulmonar poate fi normala.
Fig. 9. Pneumonie cu Pneumocystis carinii
Desi P. carinii de obicei ramane cantonat n plamani, s-au intalnit cazuri de infectie diseminata,
atat la pacienii cu SIDA cat i la cei fara.
Tratament
Indicaiile pentru administrarea profilaxiei primare la gazdele a caror imunosupresie are alta
cauza, sunt controversate. Profilaxia secundara este indicata pentru toti pacienii care s-au insanatosit
dupa o pneumonie cu P. carinii. Regimul profilactic recomandat consta din administrarea unui regim cu
doza dubla de TMP-SMX (160 mg TMP, 800 mg SMX) o data pe zi. Limitarea majora a TMP-SMX
210
este frecventa crescuta a reactiilor adrse la pacienii infectati cu HIV. Regimurile terapeutice alternative
recomandate includ TMP-SMX la o doza sau o frecventa de administrare mai redusa, dapsona n
monoterapie, dapsona, pirimetamina i leucovorinul i pentamidina administrata sub forma de aerosoli
(administrata ntr-un nebulizator Respirgard II). Desi nu exista recomandari specifice pentru prevenirea
raspandirii P. carinii n institutiile medicale, pare a fi prudenta prenirea contactului direct ntre
pneumocistoza i alte gazde susceptibile.
Pneumonia cu Legionella pneumophila
Familia Legionellaceae cuprinde 41 de specii, cu 63 serogrupuri. Speciile de L. pneumophila
determina 80-90% din infeciile umane ale grupului i includ cel puin 14 serogrupuri; serogrupurile 1,
4 i 6 sunt cel mai adesea implicate n infeciile umane. Pana n prezent, alte 17 specii de Legionella au
fost implicate n infecii la om, dintre acestea cele mai frecvente sunt: L. micdadei (agentul pneumoniei
Pittsburgh), L. bozemanii, L. dumoffii, i L. longbeachae.
Membrii familiei Legionellaceae sunt bacili gram-negativi aerobi, subtiri, care nu cresc pe
mediile microbiologice de rutina.
Epidemiologie
Incidenta pneumoniei cu Legionella depinde de gradul de contaminare a rezervorului acvatic, de
susceptibilitatea i statusul imun al persoanelor expuse apei din acel rezervor, de intensitatea expunerii
i de disponibilitatea testelor de laborator specializate pe baza carora sa se poata pune un diagnostic
corect. Boala apare mai frecvnent la copiii nou nascuti i la copii cu imunosupresie sau boala
pulmonar de fond.
Patogeneza
Legionelele intra n plamani via aspiratie sau inhalare directa. Imunitatea mediata celular este
mecanismul primar al apararii gazdei n infecia cu Legionella. Macrofagele alveolare fagociteaza
legionelele, dar microorganismele nu sunt omorate, ci prolifereaza intracelular pana la producerea
citolizei; bacteriile sunt apoi refagocitate de alte celule recrutante, astfel incat ciclul rencepe.
Pneumonia cu Legionella este mai frecventa i manifestarile bolii sunt mai severe la pacienii cu
alterarea imunitii celulare, precum pacienii infectati cu HIV, pacienii ce primesc glucocorticoizi,
pacienii cu leucemie cu celule paroase, dar nu printre pacienii cu alte tipuri de leucemie. Rolul
neutrofilelor n imunitate pare sa fie minim: pacienii cu neutropenie nu sunt predispusi sa contracteze
boala. Sistemul imun umoral este activ impotriva legionelelor.
Morfopatologie
Trasaturile caracteristice ale pneumoniei cu Legionella sunt limitate la plamani. Semnele gasite
n fragmentele de tesut variaza de la pneumonie multifocala cu inflamaie lobulara circumscrisa, pana
la consolidare multilobara extensiva. La examenul histologic, apar evidente manifestarile de
pneumonie fibrinopurulenta cu alveolita intensiva i broniolita. Leziunile care au o durata mai lunga
pot avea un aspect nodular, cu o arie centrala de necroza inconjurata de macrofage i alte celule.
Alveolele sunt umplute cu fibrina, neutrofile i macrofage alveolare.
Examen clinic
Pneumonia cu Legionella este adesea inclusa n diagnosticul diferential al pneumoniilor
atipice", impreuna cu infecii datorate tulpinilor de Chlamydia pneumoniae, Chlamydia psittaci,
Mycoplasma pneumoniae, Coxiella burnetii i unor virusuri. Similitudinile clinice ntre aceste tipuri de
pneumonie includ tusea relativ puin productiva i o incidenta mica a sputei franc purulente. Oricum,
manifestarile clinice ale pneumoniei cu Legionella sunt de obicei mai severe decat ale majoritatii
pneumoniilor atipice", iar evoluia i prognosticul pneumoniei cu Legionella seamana mai mult cu
faza bacteriemica a pneumoniei pneumococice decat pneumoniile datorate altor agenti patogeni
atipici".
Perioada de incubare a pneumoniei cu Legionella este 2-l0 zile. Simptomele i semnele pot
varia de la tuse usoara i o mica ascensiune termica, pana la stupor, cu infiltrate pulmonare diseminate
i insuficienta mai multor organe i sisteme. Precoce n evoluia bolii, apar simptome nespecifice: stare
211
de rau general, oboseala, anorexie i cefalee. Mialgiile i artralgiile sun neobisnuite, dar atunci cand
apar (in putine cazuri) sunt deosebit de marcate. Simptomele de boala respiratorie superioara (inclusiv
coriza) sunt rare.
Tusea usoara care apare n pneumonia cu Legionella este puin productiva. Uneori, sputa poate
fi hemoptoica. Durerea toracic poate avea caracter pleuritic i atunci cand se asociaza cu hemoptizie,
poate duce la un diagnostic incorect de embolism pulmonar. Dispneea este intalnita la circa o treime
(pana la o jumatate) din pacieni.
Simptomele gastrointestinale sunt adesea marcate: durerea abdominal, greata i varsaturile
afecteaza 10-20% din pacieni. Diareea (mai degraba apoasa, decat sanguinolenta) este intalnita n 25-
50% din cazuri. Cele mai frecvente acuze neurologice sunt confuzia sau modificarile statusului mental;
oricum, simptomele neurologice pot varia de la cefalee i letargie, pana la encefalopatie. Febra este
intotdeauna prezenta.
In 20% din cazuri au fost inregistrate temperaturi de peste 40,5C. Bradicardia relativa a fost
supraestimata ca semn de diagnostic, dar ea apare uneori, afectand pacienii cu pneumonie severa.
Examenul aparatului respirator deceleaza raluri precoce n evoluia bolii i semne de consolidare pe
masura ce boala progreseaza. Examenul abdomenului poate decela sensibilitate generalizata sau locala.
Teste paraclinice
In cazurile severe poate aparea hiponatremie prin pierdere de sare i apa. Tabloul biologic mai
include alterarea testelor de funcie hepatica, hipofosfatemie, hematurie, anomalii hematologice i
trombocitopenie.
Diagnosticul de certitudine se stabileste prin vizualizarea bacililor gram-negativi mici,
pleomorfi, slab colorati, prin cultura, prin PCR, prin teste serologice sau prin metoda pentru decelarea
n urina a antigenului solubil al Legionella.
Modificari radiologice toracice
Practic toti pacienii cu pneumonie cu Legionella au radiografii toracice anormale (infiltrate
pulmonare). Semnele radiologice sunt nespecifice i nu pot ajuta la distingerea pneumoniei cu
Legionella de pneumoniile de alte etiologii. Intr-o treime din cazuri apare revarsat lichidian pleural, iar
diagnosticul se bazeaza adesea pe cultura i testare antigenica (prin metoda folosita pentru urina) a
lichidului pleural obinut la toracenteza.
La pacienii imunodeprimati, n special cei care primesc glucocorticoizi, se pot remarca mai
multe opacitati nodulare rotunde; aceste leziuni se pot extinde i pot cavita. De asemenea, la pacienii
imunodeprimati pot aparea abcese pulmonare. Progresia infiltratelor radiologice, n ciuda terapiei
antibiotice corecte, este frecventa, iar imbunatatirea aspectului radiologie succede cu cateva zile
ameliorarea clinica. Rezolutia radiologica completa necesita 1-4 luni.
Fig. 10. Pneumonie cu Legionella pneumophila

212
Reactia de polimerizare n lant (PCR) cu probe de ADN se poate dovedi mai sensibila i mai
specifica decat celelalte metode. PCR s-a dovedit utila n identificarea legionelelor n probe de apa din
mediul inconjurator. n prezent se evalueaza sensibilitatea acestei tehnici n testarea produselor
patologice.
Tratament
Se pot folosi: Eritromicina 50 mg/kg/zi, Tetraciclina Tetraciclina 25-50 mg/kg/zi impartit n 4
prize- se administreaz numai la copii peste 7 ani, noile macrolide (azitromicina, claritromicina,
roxitromicina i josamicina). Ciprofloxacina este antibioticul de preferat pentru purtatorii de transplant
infectati cu Legionella. La pacienii cu pneumonii grave cu Legionella, combinatia dintre rifampicina i
un macrolid sau o chinolona este recomandata ca tratament initial. Agentii alternativi includ tetraciclina
i analogii acesteia (doxiciclina, minociclina) i trimetoprim-sulfametoxazolul.
BIBLIOGRAFIE
1. Doina Ranga, Ana Maria Tudor, Madelena I. Dragan. Viroze respiratorii. www.scribd.com
2. Harrisons Principles of Internal medicine, Ed. 17, Elsevier, 1585-1594
3. Eugen Pascal Ciofu, Carmen Ciofu. Tratat de pediatrie, Ed. I, Editura Medicala, 2001, 233-242
4. Irina Strambu. Pneumopatii nterstitiale difuze. www. scribd.com
5. Dragos Bumbacea. Pneumopatii interstitiale. www. scribd.com
6. www.lerner.ccf.org/virology/banerjee/research.php
7. www. emedicine. medscape.com
213
VI.3.4. PNEUMONIILE BACTERIENE

N. NISTOR
Pneumoniile bacteriene pot fi comunitare sau nosocomiale.

Pneumonia comunitar este o infecie a parenchimului pulmonar manifestat prin simptome
acute (febr/hipotermie, frisoane, tuse recent aprut, schimbarea caracterului sputei la cei cu tuse
cronic, dispnee, dureri toracice) asociat prezenei unui infiltrat, documentat prin radiografia toracic
sau prin evidenierea ascultatorie a ralurilor sau a suflului tubar i care survine la un pacient
nespitalizat.
Pneumonia nosocomial este o infecie a esutului pulmonar aprut n mediul spitalicesc,
neexistnd dovada prezenei n form acut sau n incubaie la momentul internrii.
Pneumoniile bacteriene pot fi determinate de germeni tipici i atipici.
Etiologie
Etiologia pneumoniei bacteriene tipice este reprezentat de:
pneumococ (streptococcus pneumoniae)
haemophilus influenzae
moraxella catarrhalis
stafilococul auriu
ali germeni gram negatiiv.
Pneumonia bacterian atipic este determinat de:
Mycoplasma pneumoniae
Legionella
Chlamidia
Prezumia etiologic se bazeaz pe argumente epidemiologice n relaie cu vrsta copilului:
la nou nscut:
- streptococul grup B
- Escherichia coli
- ali bacili gram negativi
- stafilococul auriu (la aceast vrst cel mai frecvent ca infecie nosocomial)
- Chlamidia trachomatis
la vrsta 1 lun 5 ani:
- pneumococul
- Haemophilus influenzae tip B
- stafilococul auriu
- Chlamidia trachomatis
la copilul > 5 ani:
- pneumococul
- Haemophilus influenzae
- Mycoplasma pneumoniae
Etiologia a fost modificat dup introducerea vaccinrii antihaemophilus i antipneumococic,
nct n suspectarea etiologiei unei pneumonii trebuie inut cont de statusul vaccinal.
Sub aspect histologic, infecia bacterian realizeaz leziuni de alveolit fibrino-leucocitar, ce
se traduce clinic prin apariia sindromului de condensare parenchinematoas (absent n pneumoniile
214
interstiiale virale) i radiologic prin apariia unor opaciti fie lobare (pneumonia), fie lobulare
(nodulare, de tip bronhopneumonie) cu sau fr reacie pleural de nsoire. Deoarece distincia net
dintre pneumonie i bronhopneumonie este adesea dificil chiar i pentru anatomopatolog, tendina
actual este de a le descrie n funcie de etiologie.
PNEUMONIA PNEUMOCOCIC
Etiologie i epidemiologie
Este determinat de Streptococcus pneumoniae (pneumococ),care rmne cel mai frecvent
agent etiologic al pneumoniilor bacteriene la copil (90% din cazuri). Acesta este un coc gram pozitiv,
lanceolat, aezat n diplo, capsulat. Capsula mpiedic fagocitarea bacteriilor. Antigenul capsular,
polizaharidic, cu specificitate de tip, poate fi identificat n sput, snge i urina bolnavilor, prin
contraimunoelectroforez.
Pneumonia pneumococic apare n orice sezon, dar este mai frecvent n sezonul rece. La copil
sunt mai frecvent implicate tipurile 1, 6, 14, 19 i 23 de pneumococ. Incidena maxim a bolii este la
vrsta de 6 luni - 4 ani.
Patogenie
Secreiile infectate din cile respiratorii sunt aspirate, iar cele care nu pot fi ndeprtate de
micrile cililor vibratili, ajung n alveole.
Principalii factori favorizani sunt:
- infecia viral
- insuficiena cardiac
- expunerea la fum
- traumatism toracic
n toate aceste condiii, elementul comun este acumularea de lichid n alveolele pulmonare.
Edemul alveolar (indiferent de etiologie) constituie un veritabil mediu de cultur pentru pneumococ.
Infecia cu virus gripal este un alt factor favorizant al pneumoniei pneumococice, la fel ca i:
splenectomia (splina avnd rol de neutralizare a bacteriilor ncapsulate)
siclemia (datorit deficienei n opsonine).
Leziunea alveolar din pneumonia pneumococic debuteaz printr-un edem alveolar n care
plutesc germenii, iar prin porii Kohn i broniolele terminale se produce extensia centripet a
infeciei, cu afectarea unor noi alveole. n lichidul alveolar infectat apar leucocite polimorfonucleare
(dar i hematii), el avnd caracterele unui exudat.
Propagarea procesului pneumonic se limiteaz, de obicei, la un lob pulmonar, dar este posibil
i diseminarea hematogen a infeciei, n sedii extrapulmonare.
Prin drenarea limfaticelor alveolare n pleur poate apare pleurezie pneumococic i prin acelai
mecanism este posibil i pericardita pneumococic. n ambele cazuri este vorba de un exudat cu o
cantitate mare de fibrin, lichidul putnd fi de la seros la purulent.
Hemoculturile sunt pozitive doar n 20-30% din cazuri. S-au evideniat i bacteriemii
pneumococice la sugarii i copiii mici cu febr neexplicat, dar fr alte simptome de boal.
Chiar n cazul n care copilul nu este bolnav, gradul de suspiciune pentru pneumonie
pneumococic va crete dac:
- vrsta copilului este ntre 6-24 luni;
- febra > 39C;
- leucocitoz > 20.000 / mm3.
n acest context, bacteriemia este tranzitorie i se remite rapid sub tratament.
Prin diseminare hematogen pot apare localizri secundare n:
meninge
articulaii
215
peritoneu (copiii cu sindrom nefrotic au o susceptibilitate particular pentru peritonit

pneumococic).
Clinic
Clasic, debutul pneumoniei pneumococice la copilul mare este cu:
hipertermie
tuse
junghi toracic
La sugar, debutul este precedat de o infecie viral a CRS manifestat prin:
- obstrucie nazal i rinoree
- scderea apetitului
- febr.
Urmeaz creterea brusc a temperaturii (> 39C), agitaie, uneori insuficien respiratorie
cianoz.
Ulterior sugarul prezint:
- geamt expirator
- polipnee (> 40 respiraii/min)
- tiraj supra i substernal
- bti ale aripilor nasului
- micri de piston ale capului
- tuse
- tahicardie (nu totdeauna datorat febrei)
La examenul fizic:
percuia deceleaz uneori zone de submatitate sau matitate, care corespunde zonei de
condensare a unui lob, dar dac zona de condensare este n segmentele centrale i suprafaa pe care ea
se proiecteaz la peretele toracic nu este suficient de intens, scderea sonoritii la percuie nu poate fi
decelat. La sugar decelarea matitii semnific ntotdeauna un exudat pleural, n aceast eventualitate
murmurul vezicular fiind abolit;
ascultaia pune n eviden:
- scderea intensitii zgomotelor respiratorii
- raluri alveolare fine
- uneori suflu tubar (dac zona de condensare este suficient de ntins).
Abdomenul poate fi destins, meteorizat, prin distensia gastric ce rezult prin nghiirea aerului.
Uneori meteorismul toxic este att de important nct mimeaz un abdomen acut chirurgical.
Relativ frecvent se ntlnete hepatomegalie datorata insuficienei cardiace sau numai
hiperinflaiei lobului inferior drept urmat de coborrea diafragmului drept, care mpinge ficatul n jos.
n caz de afectare a lobului superior drept (situaie frecvent) se poate instala o rigiditate a cefei, care
nu este prin afectare meningeal.
n evoluie, primele semne care dispar sunt matitatea i suflul tubar. Uneori, ralurile se aud
numai n faza de rezoluie.
La copilul mic i colar, aspectul clinic este ca i la adult:
- starea general grav afectat, cu aspect de boal sever
- un grad de prostraie uneori impresionant
- n 80% din cazuri debutul e marcat de un frison solemn, urmat uneori de 1-2 vrsturi.El
coincide de obicei cu invazia bacterian a plmnilor i este urmat de febr. Repetarea frisoanelor
semnific o complicaie extrapulmonar;
- junghi toracic la copilul mare (n 70% cazuri), accentuat de micrile respiratorii i tuse,
corespunznd inflamaiei pleurale. Dac se complic cu pleurezie de mare cavitate, durerea toracic
este situat de aceeai parte cu pleura inflamat, iar n cazul interesrii pleurei diafragmatice sediul
durerii este abdominal. Durerea abdominal violent constituie semnul clinic care l supr cel mai tare
216
pe bolnav i-l determin s se prezinte la medic. Sunt caracteristice unilateralitatea i fixitatea

junghiului;
- la debutul bolii tusea poate lipsi, ceea ce ngreuneaz uneori diagnosticul, dar ea apare n
evoluie prin iritarea receptorilor tusei din cile respiratorii inferioare de ctre secreia de mucus sau
exudatul inflamator alveolar;
Copilul mare poate elimina sputa, care uneori are aspect ruginiu, datorit ptrunderii de
hematii n exudatul alveolar;
- febra este mai mare de 39C.
Copilul zace, are anorexie uneori sever, refuznd orice aport oral de lichide, paloare, acuz
senzaie de slbiciune.
Pentru pneumonia pneumococic este caracteristic alterarea important a strii generale n
decurs de numai cteva ore.
La examenul fizic:
tahipnee
tahicardie
extremiti reci, care la un copil febril semnific eventualitatea unui colaps
herpes labial, uneori situat de aceeai parte cu segmentul pulmonar afectat
cianoz moderat perioronazal sau a spaiului ungheal (consecutiv suspendrii unei zone
de hematoz, ce corespunde segmentului afectat).
La examenul toracelui:
scderea excursiilor respiratorii de partea afectat
la percuie: submatitate, care este datorat procesului de condensare alveolar, dar poate fi i
primul semn al unei afectri pleurale asociate. Uneori ns percuia poate s nu fie semnificativ
modificat dac zona de condensare este la distan de peretele toracic i se interpune i o zon de
parenchim indemn. Dac este afectat un lob, n evoluie apare o zon de matitate creia la ascultaie i
corespunde suflul tubar sau raluri crepitante fine. Poate apare i frectur pleural dac pe seroasa
pleural se depune fibrin, iar uneori frectur pericardic care semnaleaz evoluia infeciei la aceast
seroas. Dei, i la aceast vrst, apare uneori meteorismul abdominal, ele este mai puin alarmant ca
la sugar.
Examene paraclinice
Examenul radiologic, n majoritatea cazurilor, arat o opacitate unilateral ce cuprinde un
singur lob sau segment, clasic, opacitatea fiind triunghiular i avnd intensitate costal.Cele mai
frecvente localizri sunt n lobul mediu i superior drept.
Uneori traheea este deplasat lateral, iar spaiile intercostale pensate ce sugereaz o
atelectazie asociat.
Hemoleucograma arat:
- leucocitoz (> 20.000 / mm3), uneori cu valori mai mari pseudoleucemice
- neutrofilie (75-80%)
- deviere la stnga a formulei leucocitare
- leucopenia <5.000 / mm3, este un semn de prognostic grav.
Toi reactanii de faz acut sunt crescui: VSH >50 mm/h, proteina C reactiv >20 mg/l.
Examenele bacteriologice i imunologice sunt singurele care pot confirma etiologia. Este
recomandabil s se practice hemoculturi la toi copiii cu vrsta ntre 6 luni 2 ani, chiar dac nu au
semne de localizare a infeciei, dar care prezint febr > 39C i leucocitoz > 20.000 / mm3.
La copilul mare, pneumococul poate fi identificat i n sput.
Pentru demonstrarea etiologiei poate fi util tehnica contraimunoelectroforezei sau aglutinrii
cu latex pentru detectarea polizaharidului capsular specific n snge, sput, urin sau LCR.
217
Evoluia
Cu tratament antibiotic adecvat, febra scade brusc dup 1-3 zile, iar semnele clinice regreseaz
progresiv, primele disprnd matitatea i suflul tubar, ultimul semn fizic care persist fiind ralurile
crepitante fine, care se menin la nivelul fostului focar de condensare pulmonar.
Reapariia febrei i tahicardiei i a oricrui semn de infecie activ trebuie s ridice suspiciunea
unei complicaii nerecunoscute.
Radiografia este normal uneori abia dup 3-4 sptmni.
Diagnosticul diferenial
La sugarul mic se va face cu:
- broniolit
- pneumoniile virale
- insuficiena cardiac congestiv
La copilul mai mare se impune uneori cu:
- aspiraia de corp strin
- atelectazia pulmonar
- abcesul pulmonar
- exacerbarea acut infecioas a unei broniectazii
- tuberculoz pulmonar cu suprainfecie bacterian (tuberculoza fr suprainfecie nu are
aspect de boal acut).
La copilul mare, o pneumonie dreapt cu meteorism abdominal secundar poate determina o
durere abdominal acut n fosa iliac dreapt, asociat cu ileus ce trebuie difereniat de o apendicit
acut. O meningit poate fi difereniat de meningismul care nsoete uneori pneumonia doar prin
examenul LCR.
Uneori diferenierea de o pneumonie stafilococic sau cu Klebsiella pneumoniae nu se poate
face dect prin examen bacteriologic.
Atelectazia pulmonar produs prin aspiraia unui corp strin poate simula o pneumonie
pneumococic dac se suprainfecteaz. Poate fi confundat uneori cu o pneumonie produs de
Mycoplasma, dar care nu debuteaz cu junghi toracic i sput hemoptoic, iar leucocitoza este absent.
Infeciile subdiafragmatice tip abces subfrenic pot simula uneori o pneumonie pneumococic.
Chiar dac diagnosticul de pneumonie pneumococic este corect, totdeauna trebuie avut n
vedere posibilitatea existenei unei boli pulmonare preexistente (de ex. tuberculoza).
Complicaii
1) Pleurezia de aceeai parte cu zona de condensare este cea mai specific complicaie
pneumoniei pneumococice (10% din cazuri). Numai rareori cantitatea de lichid este mare nct s
impun paracentez pentru ameliorarea mecanicii respiratorii. Paracenteza se impune i atunci cnd
prezint febr pentru a vedea dac lichidul este sau nu steril. Un lichid pleural steril, de obicei, se
resoarbe n 1-2 sptmni.
2) Pleurezia pneumococic purulent (empiemul) este o complicaie mai grav dect cea cu
lichid pleural steril. Folosirea antibioticelor n tratamentul pneumoniei a redus incidena ei la 2-3%.Ea
este sugerat de persistena febrei i leucocitozei i de sindromul pleuretic, matitate dur, lemnoas,
care semnific aderena pleurei prin benzi de fibrin. Necunoscut i netratat corect evoluia este:
- fie spre exteriorizare la peretele toracic (empiem de necesitate)
- fie dreneaz ntr-o bronie (fistul bronhopulmonar)
Pot surveni i pneumatocele persistente care necesit alt tratament.
Indicaiile ferme pentru paracentez sunt:
- prezena bacteriilor n lichidul pleural
- numr de leucocite > 30.000 / mm3
- pH < 7
- concentraia de glucoz n lichidul pleural < 40 mg%
218
3) Meningita pneumococic (n 20% cazuri) poate evolua:

- cu blocaj subarahnoidian datorit cantitii mari de fibrin
- sau cu abces subarahnoidian
Chiar sub tratament antiinfecios agresiv prognosticul este grav, cu o mortalitate de 15% sau
sechele neurologice n 12-28% din cazuri.
4) Pericardita pneumococic este rar n prezent. Clinic apariia ei este semnalat de:
- junghi precordial
- frectur pericardic
- asurzirea zgomotelor cardiace
Cnd lichidul pericardic este steril i nu n cantitate mare, nct s determine tamponad
cardiac, ea se vindec relativ uor. Mai rar poate evolua ca o pericardit purulent cu pneumococ, care
necesit pericardocentez.
5) Alte complicaii specifice, care n prezent sunt foarte rare sunt peritonita i artrita
pneumococic, produse prin diseminare hematogen.
6) Complicaiile nespecifice:
a) ileusul paralitic
b) ocul infecios
c) decompensarea cardiac, doar n caz de boal cardiac preexistent, n special DSV sau canal
AV
d) icterul poate apare uneori i se datoreaz probabil:
- lizei hematiilor din focarul pneumonic
- scderii activitii funcionale a ficatului secundar anorexiei
- chiar necrozei hepatice focale determinate de infecie cu pneumococ.
Alteori el apare la un copil cu deficit congenital de G6PD eritrocitar, la care infecia
pneumococic declaneaz criza hemolitic.
Tratament
Terapia antibacterian (antipneumococic) va fi instituit rapid pentru a limita diseminarea
local sau hematogen a germenilor. Se recomand penicilina 50.000 u/kg/zi, divizat n 4 prize din 6
n 6 ore, i.v. sau i.m. Tratamentul trebuie meninut 7-10 zile i cel puin nc 72 de ore de la dispariia
semnelor clinice pulmonare i a febrei.
Dac nu se obine rspuns bun trebuie luate n discuie cteva eventualiti:
existena unei complicaii nediagnosticate (empiem, meningit, abces pulmonar);
existena unui alt agent etiologic (stafilococ, Klebsiella) care nu este sensibil la penicilin;
febra de antibiotice.
Ca alternativ la pacienii alergici, se poate utiliza o cefalosporin n doz de 50 mg/kg/zi sau
macrolide (claritromicin 15 mg/kg/zi n 2 prize).
Copilul colar poate fi tratat la domiciliu sau la spital. Sugarul i copilul mic necesit spitalizare
obligatorie. Hipoxia poate fi ameliorat prin oxigenoterapie.
n caz de complicaii ca empinem pleural sau pericardit purulent este necesar i drenaj
chirurgical.
Bolnavii cu meningit, osteomielit sau artrit necesit doze suplimentare de antibiotice:
penicilin 400.000 u/kg/zi i.v. la 6 ore. Durata tratamentului va fi de minim 5 zile dup ce copilul a
devenit afebril.
Prognostic
Prognosticul este mai grav n caz de complicaii specifice, n special meningit.
Morbiditatea i mortalitatea sunt mai mari la copiii ce au leucopenie sau trombocitopenie. De
asemenea, au prognostic mai rezervat copiii ce au alterat rezistena antiinfecioas:
- drepanocitoz
- asplenie
219
- tratament imunosupresiv
- deficien de limfocite T sau B
- deficiena complementului sau properdinei
Sunt considerate elemente de prognostic nefavorabil:
- vrsta mic
- tipurile virulente de pneumococ (2 i 3)
- leucopenia
- afectarea mai ntins dect un lob
- bacteriemia asociat
- detectarea antigenului capsular n snge
- prezena complicaiilor (oc septic, meningit)
- asocierea cu alte boli (n special malformaii congenitale de cord).
n prezent, mortalitatea n pneumonia pneumococic a sczut sub 1%.
Profilaxie
Profilaxia const n vaccinarea antipneumococic fie cu vaccinul Pneumo 23 la copilul > 2 ani,
fie cu Prevenar care poate fi administrat i la sugar.
PNEUMONIA STAFILOCOCIC
Este o infecie pulmonar sever, cu evoluie stadializat, tablou clinic sever i mortalitate mare
(> 10%). Este mai puin frecvent dect cea pneumococic sau cea viral, fiind mai des ntlnit la
sugar.
Etiologie i patogenie
Aspectul patogen al stafilococului auriu, virulena sa este determinat de enzimele i toxinele
specifice, n special enterotoxina i toxina epidermolitic. Exist i alte produse stafilococice ce permit
acestuia creterea aderenei la esuturi i interferarea mecanismelor de aprare a gazdei: peptidoglicani,
acidul teichoic, proteina A i catalaza. Stafilococii meticilinorezisteni au proprietatea de a secreta
leukocidina Panton-Valentine care determin forme severe de pneumonie.
Pneumonia stafilococic este mai frecvent n sezonul rece i este precedat obinuit de o
infecie viral de ci respiratorii superioare.
Stafilococul ptrunde n plmn pe cale bronhogen (aerogen) i mai rar hematogen.
Pneumonia cu focare confluente pe care o produce are o caracteristic tipic: este de obicei unilateral
sau predominent unilateral. n evoluie, focarele de condensare abcedeaz, iar dup eliminarea
puroiului rmn caviti restante cu perei neregulai, care sunt la originea bulelor sau pneumatocelelor
care reprezint una dintre cele mai caracteristice leziuni n pneumonia stafilococic.
Suprafaa pleurei se acoper de un exudat, constituindu-se o pleurezie purulent. Uneori
abcesele subpleurale se rup determinnd un piopneumotorax. Dac concomitent abcesul se deschide n
lumenul unei bronii, se realizeaz o fistul bronhopulmonar, care ntreine un piopneumotorax
deschis. De aici, pot merge pe cale hematogen, embolii septice n zone extrapulmonare.
Tablou clinic
De obicei este vorba de un sugar cu infecie stafilococic cutanat n antecedente sau la un
membru de familie.
Evoluia descris clasic cuprinde:
- stadiul iniial, interstiial
- stadiul abcedat
- stadiul de pleurezie masiv
- etapa buloas extensiv
- etapa septicemic
220
Debutul bolii este brutal cu alterarea rapid a strii generale, febr mare, tuse i apariia brusc
a semnelor de insuficien respiratorie acut asociat cu un sindrom toxiinfecios grav, care iniial
domin tabloul clinic. Pe lng starea general alterat, copilul este anorexic, anxios, letargic (aspect
toxic).
La examenul clinic se evideniaz:
cianoz perioronazal
geamt expirator
bti ale aripilor nasului
dispnee cu polipnee
tiraj
simptome de oc septic:
- extremiti reci
- tegumente marmorate cu tent palid-cianotic
- tahicardie
- hipotensiune
- alterarea strii de contien.
De obicei se asociaz manifestri gastrointestinale:
meteorism abdominal intens prin ileus paralitic (toxic)
anorexie sever
vrsturi
uneori scaune diareice.
Simptomele progreseaz rapid, trecerea de la un stadiu evolutiv la altul putndu-se face chiar n
decursul aceleiai zile.
Stadiul iniial este de pneumonie interstiial care se caracterizeaz prin discordana dintre
starea general grav a copilului i srcia modificrilor obiective pulmonare clinice i radiologice.
Stadiul abcedat (pneumonie abcedat) are aspect de pneumonie unilateral cu numeroase
abcese peribronice. Tabloul clinic este dominat n continuare de sindromul toxiinfecios grav, iar la
examenul fizic pulmonar se evideniaz:
submatitate la nivelul hemitoracelui afectat
raluri crepitante i subcrepitante
respiraie suflant.
Stadiul de pleurezie masiv manifestat prin:
matitate lemnoas la nivelul unui hemitorace, parial sau total
murmur vezicular abolit sau suflu tubulopleuretic
uneori perceperea zgomotelor cardiace n dreapta sternului (prin deplasarea cordului de ctre
o pleurezie care evolueaz pe stnga).
Frecvent pleurezia de mare cavitate se complic cu piopneumotorax cnd matitatea dur iniial
este nlocuit total sau parial de hipersonoritate i micri toracice asimetrice. n caz de apariie a
unui pneumotorax cu supap sindromul funcional respirator se agraveaz brusc, cu apariia unor semne
de insuficien respiratorie sever de tip restrictiv care impun intervenie chirurgical de urgen.
Apariia pneumomediastinului este sesizat clinic de prezena emfizemului subcutanat la baza
gtului sau numai de agravarea brusc a simptomatologiei cardiorespiratorii.
Forma buloas extensiv se caracterizeaz prin apariia dup a 12-a zi de la debutul bolii a
pneumatocelelor, care dac sunt de volum mic, sunt clinic asimptomatice, fiind o descoperire doar
radiologic i au urmtoarele tendine evolutive:
- tergerea concentric, progresiv ntr-un interval ce variaz ntre 2-3 sptmni i 2 ani;
- mrirea de volum, cu modificarea de form i poziie i eventual ruperea lor, realiznd
coalescena a dou bule vecine;
221
- ruperea pereilor unei bule situate excentric fie n pleur fie la nivelul mediastinului.
Aceast evoluie este mai mult didactic, deoarece variabilitatea mare n timp a imaginilor
radiologice, existena concomitent a 2-3 tipuri de leziuni (de ex pneumatocel, piopneumotorax i
pneumomediastin) i lipsa lor de succesiune dup un anumit tipar, nu permit o clasificare precis.
n special, n situaii de complicaii mecanice, poate apare decompensarea cardiac manifestat
prin tahicardie, hepatomegalie, agravarea cianozei i dispneei.
Uneori bolnavul poate prezenta semne clinice de edem cerebral, determinat de hipoxie i
hipercarbie:
- agitaie alternnd cu somnolen
- tulburri ale strii de contien
- convulsii.
n aproximativ 25% din cazuri se ntlnete forma septicemic, care clinic se manifest prin
semnele unei pneumonii bilaterale abcedate i cel puin nc o localizare extrapulmonar: artrita
supurat, osteomielita sau meningita stafilococic (ultima fiind relativ rar).
Examene paraclinice
Radiografia este suveran n diagnosticul pneumoniei stafilococice i pentru aprecierea exact a
leziunilor trebuie obligatoriu efectuat n poziie vertical. Este una dintre puinele situaii n care
examenul radiologic poate aduce o sugestie etiologic.
n stadiul iniial aspectul radiologic este fie de pneumonie interstiial fie de bronhopneumonie
nespecific. n acest stadiu, suspiciunea etiologiei stafilococice poate fi sugerat de unilateralitatea
leziunilor (65% pe dreapta). ns n 20% din cazuri, de la nceput leziunile sunt bilaterale, privndu-l pe
medic de un important criteriu de diagnostic pozitiv etiologic.
n perioada de stare imaginile radiologice sunt cvasicaracteristice pentru etiologia stafilococic,
remarcndu-se extrema variabilitate a imaginilor: stadiul abcedat primitiv, stadiul de pleurezie de mare
cavitate cu sau fr pneumotorax i emfizem mediastinal i stadiul bulos cu pneumatocele de variate
dimensiuni.
Evident, vindecarea clinic o precede pe cea radiologic, uneori putnd persista bule reziduale
asimptomatice timp de sptmni sau luni de la episodul acut.
Hemoleucograma evideniaz:
- anemie hipocrom intrainfecioas
- leucocitoz (> 20.000 / mm3)
- neutrofilie (75-85%)
- devierea formulei leucocitare la stnga.
Reactanii de faz acut sunt crescui: VSH > 20 mm/h (exprim evolutivitatea bolii),
fibrinogen crescut i proteina C reactiv prezente. Hemocultura i/sau cultura din puroiul pleural pune
uneori n eviden prezena stafilococului auriu.
Examenul lichidului pleural trebuie s diferenieze exudatul de transudat. Pentru exudat
pledeaz:
- testul Rivalta pozitiv
- numrul de leucocite polimorfonucleare peste 1000/mm3
- densitatea lichidului > 1016
- cantitatea de proteine totale > 2,5 g/dl
- nivelul glucozei < 60mg%
- pH-ul lichidului < 7,3
Lichidul pleural care conine peste 250.000 PMN/ mm3 este empiem.
Evoluie
Durata fazei acute este de 6-8 sptmni. Urmeaz un stadiu subacut al crui debut este sugerat
de:
dispariia sindromului toxiinfecios
222
afebrilitatea persistent
revenirea la normal a valorilor VSH-ului
normalizarea numrului de leucocite.
Leziunile reziduale constau din:
reacii interstiiale (persistente 1-2 luni)
pneumatocele unice sau multiple, care se vor terge concentric ntr-un interval de 2-12 luni
pahipleurita cu fibrotorax.
Diagnosticul diferenial
n stadiul iniial poate fi confundat cu o pneumonie interstiial viral, ns problemele de
diagnostic diferenial sunt mai ales n stadiul de empiem i pneumatocele, cnd aspectele clinico-
radiologice pot fi identice cu cele din alte pneumonii bacteriene:
pneumococic
streptococic
Haemophilus influenzae
Klebsiella pneumoniae
Escherichia coli
pneumonia cazeoas parial evacuat
aspirarea unui corp strin radiotransparent complicat cu abces pulmonar.
n stadiul de pleurezie a marii caviti trebuie difereniat de alte etiologii ale hemitoracelui
opac.
Pneumatocelele izolate impun diagnosticul diferenial cu alte cauze de imagini clare
intrapulmonare:
- chist pulmonar congenital
- emfizem gigant congenital pseudocavitar.
Cnd apar imagini hidroaerice n hemitoracele stng, cu deplasarea mediastimului spre dreapta
se pune uneori problema diferenierii de o hernie diafragmatic.
Uneori un chist hidatic pulmonar parial evacuat i suprainfectat poate determina imagini
radiologice asemntoare cu o pneumonie stafilococic.
Tuberculoza pulmonar se poate complica cu o stafilococie punnd probleme de diagnostic i
tratament.
Complicaii
n prezent, empiemul, piopneumotoraxul i pneumatocelele nu mai sunt considerate
complicaii, ci elemente de evolutivitate caracteristice i previzibile.
Adevratele complicaii sunt:
leziunile septice metastatice realizate prin diseminare hematogen n sedii extrapulmonare:
- artrita septic
- osteomielita
- meningita
- pericardita
- abcesele cerebrale
complicaiile mecanice cu agravarea insuficienei cardiorespiratorii
suprainfecia cu alt agent microbian (de obicei un gram negativ sau Pseudomonas
aeroginosa)
Uneori este semnalat afectare hepatic prin:
invazia direct a parenchimului hepatic de ctre germene;
leziuni hepatice celulare date de toxinele bacteriene;
aciunea hepatotoxic a unor antibiotice.
223
Tratament
1. Tratamentul etiologic const n administrarea de antibiotice antistafilococice
aminoglicozide.
Dintre antibioticele antistafilococice se pot utiliza:
- meticilin 200 mg/kg/zi
- oxacilin 100-200 mg/kg/zi
- dicloxacilin 60-100 mg/kg/zi
- flucloxacilin 80-120 mg/kg/zi.
Pentru bolnavii cu alergie dovedit la -lactamide sau cnd exist contraindicaii se pot utiliza
cefalosporine:
- de generaia I: cefalotin 50-200 mg/kg/zi sau cefazolin 60-100 mg/kg/zi
- de generaia aII-a: cefamandol 75-160 mg/kg/zi
- de generaia aIII-a: cefoperazon (cefobid), cefotaxim (claforan) sau ceftriaxon (rocephine) n
doz de 50-100 mg/kg/zi
Chinolonele (ciprofloxacina n doz de 30 mg/kg) au de asemenea aciune antistafilococic, la
fel ca i augmentinul (acidul clavulanic distruge -lactamaza) n doz de 50-80 mg/kg/zi i.v.
Alte antibiotice ce pot fi utilizate sunt Timentin (ticarcilin + acid clavulanic) 150 mg/kg la 12
ore, Targocid 20 mg/kg/zi n dou prize timp de 24 ore apoi 10 mg/kg/zi n priz unic sau
Vancomicin 30-50 mg/kg/zi i.v.
2. Tratamentul simptomatic const n:
oxigenoterapie
reechilibrare hidroelectrolitic i acidobazic
corecia anemiei
combaterea convulsiilor
tratamentul ocului septic
tratamentul eventualei insuficiene cardiace
gamaglobuline i.v. 300 mg/kg/zi la cei cu imunodeficiene asociate.
3. Tratamentul local vizeaz evacuarea coleciilor purulente.
n funcie de aspectul clinico-radiologic se recomand puncii pleurale evacuatorii, drenaj
pleural pasiv sau exuflare pasiv continu pe ac gros sau prin pleurotomie.
Sediul punciei este ales n plin zon de matitate, pe linia axilar posterioar, de obicei n
spaiul V intercostal (la vrful omoplatului, copilul fiind inut cu braul n sus). Este recomandat ca n
prealabil s se fac anestezie local cu xilin 1%.
Dac toracenteza are drept scop drenarea aerului din pleur, sediul drenajului va fi pe linia
axilar medie sau n spaiul II-III intercostal, pe linia medioclavicular.
n prezent drenajul cu ac i catater tinde s fie nlocuit de pleurotomia minim prin care se
introduce o sond Pezzer. Indicaiile majore ale pleurotomiei minime sunt:
- coleciile purulente abundente
- consistena crescut a puroiului pleural
- fistula bronho-pleural de dimensiuni mari.
Decizia suprimrii drenajului pleural se ia pe criterii clinice i radiologice care sunt totdeauna
suficiente.
Nu se produce reexpansionarea plmnului n urmtoarele situaii:
fistul de dimensiuni foarte mari care rmne beant (necesit fistulografie)
pahipleurit masiv (necesit decorticare prin torascopie videoasistat)
atelectazie pulmonar prin obstrucie bronic.
Incidentele i accidentele toracocentezei sunt rare:
- puncionarea plmnului cu hemoragie consecutiv;
224
- hemoragie interconstal prin lezarea pachetului vasculonervos;

- emfizem subcutanat;
- traumatizarea ficatului, splinei, rinichilor, cordului sau a vaselor mari prin puncionarea n
afara sediilor de elecie.
Prognostic
Formele imediate au un prognostic imediat bun. n formele complicate prognosticul este sever,
mortalitatea n prezent fiind apreciat la 10%.
PNEUMONIILE CU GERMENI GRAM NEGATIVI

Apar de obicei la sugarii mici cu imunitate deficitar. Sunt aproape ntotdeauna nosocomiale
(boli de spital).
Pneumonia cu Haemophilus influenzae

Este ntlnit mai ales sub vrsta de 3 ani. De obicei o rinofaringit i uneori o otit preced cu
cteva zile localizarea pulmonar.
Tabloul clinic i aspectul radiologic sunt foarte asemntoare pneumoniei pneumococice, de
care diferenierea este dificil.
Criteriile de difereniere sunt:
vrsta (pneumonia cu H. influenzae se ntlnete obinuit la sugar i copilul mic)
debutul este progresiv, asociat cu starea toxic
tusea are caracter chinuitor, prelungit
uneori prezint dispnee expiratorie cu wheezing (ca n broniolit)
sputa uneori este verzuie (mere verzi)
evoluie prelungit, uneori abcedant
frecvena mai mare a pleureziei.
Aspectul radiologic este similar cu cel din pneumonia pneumococic. n funcie de form, se
evideniaz o opacitate pneumonic (lobar sau segmentar) sau multiple opaciti nodulare diseminate
(forma bronhopneumonic); se adaug imagini de pleurezie, imagini clare de abcedare, bule de
emfizem.
Diagnosticul se stabilete pe baza hemoculturilor, a culturilor din lichidul pleural, lichidul de
lavaj bronic sau aspiratul pulmonar.
Complicaiile posibile sunt:
- artrita purulent
- meningita
- broniectazia (la distan).
Tratamentul antibacterian const n administrarea de Ampicilin 100-200 mg/kg/zi care va fi
continuat timp de 10 zile cnd tulpina izolat se dovedete sensibil. Alternativ se poate utiliza
Cefuroxim 100-150 mg/kg/zi i.v. timp de 10 zile.
Pneumonia cu Klebsiella
Infecia primitiv cu Klebsiella (cocobacil gram negativ, ncapsulat) este rar la copil. Poate
apare sporadic la nou-nscut sau ca infecie nosocomial n centrele de terapie intensiv pentru
prematuri i nou-nscui. Formele secundare apar de obicei la imunodeprimai sau cu boli cronice.
Debutul, de obicei precedat de infecie de ci respiratorii superioare, este brusc cu insuficien
respiratorie sever.
Ulterior starea general se altereaz progresiv, febra persist i apare tuse, cianoz i agravarea
dispneei. Se poate asocia meteorism abdominal, vrsturi i scaune diareice care pot induce un sindrom
de deshidratare acut. Sputa are aspect hemoptoic, este vscoas, aderent.
225
Radiologic apar opaciti diseminate, uneori confluente, multiple.

Frecvent are aspectul unei pneumonii pseudolobare cu localizare n lobul superior drept i
evoluie spre abcedare. Se poate nsoi de pneumotocele i pleurezie, aspect similar cu cel ntlnit n
pneumonia stafilococic.
Uneori se evideniaz imagini de abcese i bule, cu aspect foarte asemntor pneumoniei
stafilococice.
Diagnosticul etiologic se bazeaz pe izolarea germenilor din snge, secreii traheale, aspirat
pleural.
Prognosticul este adesea nefavorabil, cu o rat mare de mortalitate. n caz de supravieuire,
frecvent apar sechele parenchimatoase permanente.
Tratamentul antibacterian const n asocierea unei Cefalosporine de generaia a III-a cu un
aminoglicozid.
Pneumonia cu Pseudomonas aeruginosa (pioceanic)

Este rar, aprnd aproape exclusiv la copiii cu deficite imune sau boli cronice grave
(mucoviscidoz, broniectazie, malformaii congenitale, boli maligne).
Debutul poate fi brusc sau insidios, cu simptomatologia unei pneumonii severe.
Simptome specifice:
- peteii perianale
- sput verzuie
Radiologic se evideniaz opaciti nodulare diseminate bilateral, cu centrul escavat i frecvent
se asociaz pleurezie purulent.
Prognosticul este grav cu evoluie lent.
Tratamentul const n asocierea unei Cefalosporine de generaia a III-a (ex Fortum 100
mg/kg/zi) cu un Aminoglicozid minim 10 zile.
Bibliografie:
1. Heiskanen-Kosma T, Korppi M.Risk factors of community-acquired pneumonia in children.Eur
Respir J 2010; 36:1221-1222.
3. Popescu V,Bajenaru, Doina Mirela,Stefanescu Radut Mihaela,Patrichi Popeica Daniela. Pneumoniile
acute.In ; Popescu V (ed).Patologia aparatului respirator la copil.Ed. Teora, 1999.
4. Nistor N, Dimitriu A.G. Patologie respiratorie de urgen la copil. Ed. Junimea, Iai,2004.
5. Goia Stela, Moraru Evelina, Ailoaie C, Rugin Aurica, Murgu Alina.Pediatrie.Boli respiratorii,boli
cu mecanism imun, hepatologie.Ed.Vasiliana 98, Iai, 2008.
6. Sectish TC,Prober CG. Pneumonia. In: Kliegman R M,Behrman R E, Jenson HB, Stanton B F (eds).
Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
7. Marris M, Clark J, Coote N et all. BTS Guidelines for the management of community aquired
pneumonia in children, 2011.
8. Nanulescu M.Pneumonia comunitara.Pediatru.ro2007;5: 34-48.
9. Valean C,Gheban D,Nanulescu M. Pneumonia stafilococica. Pediatru.ro2007;5:49-51.
226
VI.3.5. ASTMUL BRONIC LA COPIL

AURICA RUGIN, ANIELA-LUMINIA RUGIN
INTRODUCERE
Creterea frecvenei alergiilor la copii, manifestrile clinice (cutanate sau mucoase) izolate sau
concomitente, asocierile cu patologie non-alergic, precum i abordarea terapeutic justific nevoia
continu de documentare a tuturor celor implicai n ngrijirea medical a copilului. Ipoteza marului
alergic la copilul atopic s-a nscut din constatarea progresiei eczemei atopice extrinseci i a alergiei
alimentare ctre rinit alergic i astm bronic.
Astmul bronic la copilul mic se poate ascunde ntre cauzele numeroase de wheezing recurent,
dup cum i inflamaia alergic a mucoasei cilor respiratorii superioare poate fi cauz sau consecin a
infeciilor respiratorii recidivante.
Prevalena afeciunilor alergice (dermatit atopic, astm bronic, rinit i conjunctivit alergic)
la copil a crescut considerabil n ultimii 20-30 ani n rile dezvoltate; studii populaionale pe loturi
mari au demonstrat o prevalen global a bolilor alergice de 25-30%: 15-20% eczem atopic, 7-10%
astm bronic, 15-20% rinit i conjunctivit alergic.
Noiunea de mar alergic se refer la istoria natural a bolilor alergice care se caracterizeaz
printr-o anumit secvenialitate n perioada copilriei sau mai trziu(1). Alergia alimentar i dermatita
atopic sunt primele manifestri care apar, de regul, ntre 3 i 12 luni. Prevalena acestora este maxim
n primii 2 ani de via, dup care nregistreaz un platou i scade la 50% ntre 4 i 7 ani. Alergia la
laptele de vac, ou, gru i soia dispare n jurul vrstei de 3 ani n 80% din cazuri; alergia la alune,
nuci, pete i fructe de mare poate persista toat viaa. Mecanismul prin care se dobndete toleran
oral la anumite alimente nu este complet elucidat, dar se discut despre rolul maturizrii imunologice
i natura determinanilor antigenici(2). Rinita alergic i astmul bronic debuteaz mai trziu, dup
vrsta de 3-4 ani; n timp ce prevalena astmului bronic rmne constant, cea a rinitei alergice
continu s creasc pn la pubertate(3).
Simpla sensibilizare alimentar, n absena manifestrilor clinice este un indicator al predispoziiei
genetice. Detectarea IgE specifice pentru ou la vrsta de sugar se corelez cu specificitatea de 97% i
sensibilitatea de 50% cu apariia alergiei respiratorii la vrsta de 7 ani i reprezint un marker predictor
mai bun pentru atopie dect nivelul IgE totale n sngele cordonului ombilical. Creterea concentraiilor
serice de IgE specifice pentru cel puin unul din patru alergeni alimentari majori (ou, lapte, soia, gru) la
vrsta de 1 an se coreleaz cu sensibilizarea la aeroalergeni la vrsta de 5 ani, iar meninerea la valori
crescute a anticorpilor specifici i la vrsta de 2 ani a dovedit capacitate predictiv semnificativ pentru
apariia rinitei alergice i astmului bronic la vrsta de 5 ani (4).
Agregarea familial a bolilor alergice i concordana acestora la gemenii monozigoi
demonstreaz rolul factorilor genetici n patogenia atopiei. Fenotipul atopic se transmite poligenic,
expresia lui fiind rezultatul interaciunii complexe dintre factorii genetici i factorii de mediu. Cu alte
cuvinte, factorii genetici cresc susceptibilitatea la boal, dar nu conduc obligatoriu la expresia bolii,
ponderea acestora fiind ntre 50% i 87%. Copiii cu un printe atopic au un risc mult mai mare (50-
80%) de a dezvolta boli atopice comparativ cu cei care nu au atopie familial; riscul este mai mare (60-
80%) dac ambii prini sunt alergici(5).
Strategiile de evitare a alergenului n diferitele perioade de dezvoltare, ncepnd cu viaa
intrauterin, au plecat de la ideea c reducerea expunerii la alergen scade sensibilizarea alergic i,
consecutiv, riscul dezvoltrii bolii alergice. Evitarea alimentelor alergizante de ctre mama alergic n
227
timpul sarcinii nu a demonstrat eficien n reducerea riscului alergic neonatal. Totui, restricia
alunelor care conin alergene majore i nu reprezint alimente eseniale este acceptat n timpul sarcinii
de majoritatea autorilor.
Laptele matern rmne alimentaia ideal pentru sugarul mic datorit avantajelor nutriionale,
imunologice i psihologice care nu pot fi egalate de nici o formul de lapte praf. Alimentaia natural
cel puin 4 luni scade incidena astmului bronic, a wheezing-ului recurent i a eczemei atopice, efectul
protector crescnd cu durata alptrii i persistnd cel puin 10 ani(6). Diversificarea sugarului cu
alergie alimentar se face prudent i progresiv, cu introducerea fiecrui aliment nou la interval de 5-7
zile, pentru surprinderea eventualelor reacii alergice. Incidena alergiei alimentare i a bolilor
autoimune pare mai mic la copiii diversificai la vrsta de 4-6 luni, comparativ cu cei la care
diversificarea se face nafara ferestrei imunologice. De aceea, Academia American de Pediatrie
recomand diversificarea dup vrsta de 6 luni, cu introducerea laptelui de vac dup vrsta de 1 an, a
oului dup 2 ani i a petelui, nucilor i alunelor dup vrsta de 3 ani.
Msurile de control al mediului determin reducerea expunerii la praf. Este cunoscut asocierea,
dependent de doz, ntre expunerea la praf i sensibilizarea alergic la praf (5).
Relaia ntre expunerea la animale i apariia bolii alergice este neclar. Unele studii asociaz
expunerea la animale de companie n primul an de via cu o prevalen mai mic a astmului i
hiperreactivitii bronice n copilrie i cu o sensibilizare mai redus la ali aeroalergeni la vrsta de 6
ani (7), mai ales la copii cu risc atopic familial.
Fumatul pasiv se asociaz cu o inciden mai mare a wheezing-ului n mica copilrie(8).
Expunerea la fum de igar crete reactivitatea bronic la diveri stimuli nonspecifici (infecii virale,
aer rece, etc.)
ASTMUL BRONIC LA SUGAR I COPILUL MIC

Asocierea unor atacuri repetate de obstrucie a cilor respiratorii, ca manifestare a unei
hiperreactiviti bronice (la infeciile virale, expunerea la alergeni, efort) la un copil cu istoric sau
dovezi de atopie/alergie, duce la suspiciunea de astm bronic nc din primul an de via.
La aceast vrst simptomele astmatice (wheezing, tuse, sindrom de insuficien respiratorie,
obstrucie joas) pot evolua intermitent (uor sau sever), sau se pot exprima ca perioade de wheezing
cteva zile/sptmn, astmul bronic persistent fiind suspicionat dup 3 luni de observaie clinic(9).
Se va ine seama c explorarea funciei respiratorii sub vrsta de 5-6 ani nu este accesibil.
Wheezingul la sugar i copilul mic reprezint o problem comun de prezentare la medic.
Aproximativ 32% dintre sugari au n istoric un episod de wheezing, iar 8-17,2% au avut mai mult de 3
episoade de wheezing. Studii de cohort demonstreaz un episod de wheezing pn la vrsta de 3 ani la
40% din copii, iar pn la vrsta de 6 ani peste 50% din copii au avut un episod de wheezing(10). Un
studiu pilot efectuat n Romnia la Centrul Regional pentru Copii cu Astm din Craiova pe 719 copii
(247 copii sub vrsta de 2 ani i 472 copii cu vrsta ntre 2-5 ani arat prevalena wheezingului n
cursul episoadelor respiratorii acute la 60,5% dintre copii(11).
Criteriile pentru diagnosticul astmului bronic la sugar i copilul mic sunt urmtoarele
(modificat dup Martinez)(12):
Criterii majore
Spitalizare pentru o form grav de broniolit acut sau wheezing;
Trei sau mai multe episoade de wheezing n cadrul infeciilor respiratorii inferioare n
ultimele 6 luni;
Istoric de astm bronic la unul din prini;
Eczema atopic;
Demonstrarea sensibilizrii la aeroalergeni
Criterii minore
Rinoree n absena contextului de infecie respiratorie superioar;
228
Wheezing n absena contextului de infecie respiratorie;

Eozinofilie peste 5%;
Alergie alimentar;
Sex masculin.
Se apreciaz riscul pentru wheezing persistent/astm bronic dac exist unul din primele 2
criterii majore plus alt criteriu major sau dou criterii minore.
Astmul bronic la sugar i copilul mic trebuie difereniat de wheezingul tranzitoriu precoce
(60% din cazurile cu vrsta sub 3 ani), care debuteaz n primele 6 luni de via, este determinat de
alterri structurale i funcionale pulmonare, nu asociaz istoric familial i/sau personal de atopie,
eozinofilele serice i titrul IgE totale sunt normale(13).
Wheezingul recurent nonatopic (20%) afecteaz copii cu vrsta de 2 luni-10 ani, fiind
determinat de alterarea congenital sau dobndit a tonusului bronic: broniolit viral (wheezing
recurent postbroniolitic), fumat matern n timpul sarcinii (ci aeriene de calibru mic la ft), prematuri
ventilai mecanic, supraponderali (happy wheezer). Cel mai frecvent este wheezingul recurent
postbroniolitic care urmeaz infeciei cu VRS, rinovirus, adenovirus, virusuri gripale A i B, virusuri
paragripale 1,2,3. Infecia viral determin alterarea epiteliului cilor respiratorii, scderea
chemotactismului i a activitii fagocitare a PMN, scderea clearance-ului mucociliar, creterea
aderenei microorganismelor patogene, eliberare de mediatori (IL6, histamin, leukotriene,
prostaglandine), hiperreactivitate bronic i inflamaie persistent cu agravri frecvente i restitutio
ad integrum greu posibil(14).
Diferenierea fenotipic a wheezingului la sugar i copilul mic implic anamnez i examen
clinic complete, care vor cuta elemente sugestive pentru diagnostic:
debutul brutal cu tuse i dispnee paroxistic orienteaz spre aspiraia de corp strin;
diareea cronic cu sau fr sindrom de malabsorbie este evocatoare pentru mucoviscidoz;
ventilaia mecanic la natere este asociat cu displazia bronhopulmonar;
deformrile toracice sugereaz o boal respiratorie cronic;
masele tumorale pe radiografia toracic ridic suspiciunea de tumori/adenopatii mediastinale
sau pulmonare;
suflurile cardiace orienteaz spre o cardiopatie congenital;
tusea cronic poate fi n relaie cu rinoadenoidita cronic i/sau refluxul gastro-esofagian;
manifestrile alergice familiale/personale sunt sugestive pentru astmul bronic.
Societatea European de Boli Respiratorii (ERS TASK FORCE) difereniaz dou modele
temporale (fenotipuri) de wheezing(16):
wheezingul episodic (viral) definit ca wheezing n episoade scurte de timp, asociat cu
infecia respiratorie viral i lipsa simptomelor ntre episoade; dispare pn la vrsta de 6 ani;
wheezing cu triggeri multipli, definit ca wheezing care prezint perioade de exacerbri, dar
prezint simptome i ntre episoade; infeciile virale ale cilor respiratorii superioare reprezint cel mai
frecvent trigger, dar exist i ali triggeri (fumul de igar, alergeni, etc.);
termenul de astm probabil nu ar trebui utilizat pentru copiii precolari datorit lipsei
datelor referitoare la procesul inflamator.
n anul 2008 ghidul PRACTALL (Consensus report on the management of asthma n
children)(17) subliniaz importana identificrii fenotipului astmului bronic la sugar i copilul precolar
pentru tratament:
Dac ntre perioadele simptomatice copilul este sntos i rcelile reprezint cel mai frecvent
factor declanator, diagnosticul pozitiv este de astm bronic indus viral.
Dac ntre perioadele simptomatice copilul nu este sntos (prezint tuse, rinoree, wheezing,
etc) se difereniaz astmul bronic indus de efort, dac exerciiul fizic (activitatea) este factorul
precipitant sau astm bronic indus de alergeni, dac bolnavul prezint sensibilizare la alergeni relevant
clinic.
229
n funcie de elementele clinico-anamnestice se efectueaz o baterie de investigaii pentru

departajarea wheezing-ului recurent tipic de cel atipic: radiografie pulmonar, IDR cu 2U PPD,
imunograma seric, dozri de IgE serice totale i specifice, tranzit baritat eso-gastro-duodenal sau pH-
metrie esofagian inferioar, testul transpiraiei, lavaj bronho-alveolar, CT-scan toracic, bronhoscopie,
bronhografie, biopsie de mucoas bronic.
Tratamentul astmului bronic indus viral (fr istoric de atopie):
primul atac = treapta 1: bronhodilatatoare de scurt aciune (beta2 agoniti) timp de 3-4 zile;
al doilea atac = treapta 2: corticoterapie oral (Medrol) 5 zile i beta2 agoniti timp de 3-4 zile;
al treilea atac = treapta 3: beta2 agoniti i corticoterapie oral (Medrol) 5 zile, urmat de
corticoterapie inhalatorie doze medii (budesonide, fluticasone dipropionat) pe babyhaler (spacer)
montelukast sodic timp de 3 luni.
Tratamentul astmului bronic alergic (cu istoric de atopie):
primul atac: beta2 agoniti timp de 3-4 zile i corticoterapie oral (Medrol) 5 zile;
al doilea atac: beta2 agoniti timp de 3-4 zile, corticoterapie oral (Medrol) timp de 5 zile,
urmat de corticoterapie inhalatorie doze medii inhibitori de leucotriene timp de 3 luni.
al treilea atac: beta2 agoniti timp de 3-4 zile, corticoterapie oral (Medrol) 5 zile, urmat de
corticoterapie inhalatorie doze medii/mari + bronhodilatatoare de lung durat (salmeterol) i
inhibitori de leucotriene timp de 3 luni.
ASTMUL BRONIC LA COPILUL CU VRSTA PESTE 5 ANI se definete ca o boal
inflamatorie cronic a cilor respiratorii inferioare, aprut la copiii cu hiperreactivitate bronic
nnscut, manifestat prin dispnee expiratorie i wheezing, sensibile la medicaia bronhodilatatoare.
La copilul colar astmul bronic este cea mai frecvent boal cronic(18). The Internaional
Study of Asthma and Allergies n Childhood (ISAAC)(19) apreciaz prevalena astmului bronic cu
rinit alergic la copiii colari ntre 10 i 40% i prevalena astmului la subiecii fr rinit alergic la
doar 2%. n studiul epidemiologic asupra prevalenei astmului bronic i a altor boli alergice efectuat
pe teritoriul municipiului Cluj-Napoca, la copiii n vrst de 7 ani, astmul bronic s-a asociat cu rinita
alergic la 61,1%, n timp ce rinita alergic s-a asociat cu astmul bronic la 34%(20). Rata anual de
deces este de 1,5-3/100.000 locuitori(21).
Factorii de risc pentru astm bronic sunt:
Factorii predispozani sunt:
1. predispoziia genetic
2. atopia
3. hiperreactivitatea bronic
4. sexul
Factorii de mediu sunt:
1. Factori care influeneaz apariia astmului bronic la indivizii predispui genetic
2. Factori trigger (declanatori) care precipit exacerbrile i/sau favorizeaz persistena
simptomelor
A. Factorii predispozani
1. Predispoziia genetic este confirmat de existena unui control genetic al rspunsului imun,
localizat la nivelul cromosomului 6, unde se afl genele complexului HLA i gene ale TNF i de
existena unui control genetic al citokinelor proinflamatorii, localizat la nivelul cromosomilor 11, 12,
13 unde se afl gene importante pentru dezvoltarea atopiei i astmului bronic (factor de cretere a
mastocitelor, interferon , etc.). De asemenea, la nivelul cromosomului 5 exist gene responsabile de
progresia inflamaiei cu atopie i astm bronic (IL3, IL4, IL9 i IL12).
2. Atopia este definit ca particularitatea unor indivizi, genetic determinate, de a dezvolta
rspunsuri imune mediate de IgE la alergeni comuni de mediu, asociate cu niveluri crescute de IgE
serice, cu rspunsuri antigen-IgE specifice i cu teste cutanate pozitive(21).
230
3. Hiperreactivitatea bronic reprezint rspunsul bronhoobstructiv exagerat la o varietate de

stimuli fizici, chimici i infecioi, care la indivizii normali pot determina cel mult un rspuns
bronhoconstrictor minim; eozinofilele sunt principalele cellule responsabile pentru aceast stare. Cile
respiratorii superioare i cele inferioare, cu toate c au origine embriologic diferit, au similariti
anatomice i complementaritate funcional. Nasul deinnd un rol protector pentru plmn,
disfuncionalitatea i inflamaiile sale se pot reflecta pe cile respiratorii inferioare. Se pare c unitatea
trofic epitelial-mezenchimal este aceeai de la nas pn la jonciunea bronhiolo-alveolar. Procesul
inflamator alergic se instaleaz i se autontreine prin aceleai celule inflamatorii, mediatori i
citokine, avnd aceleai faze ale rspunsului alergic (precoce i tardiv)(22). Diferenele majore
structurale constau n existena unui pat vascular bogat n mucoasa nazal i a musculaturii netede de la
nivelul bronhiilor, care au proprieti contractile i impact patogenic n astmul bronic (proliferare,
secreie de mediatori proinflamatori i citokine).
4. Sexul masculin este mai frecvent afectat deoarece bieii au calibrul bronhiilor mai redus,
tonusul musculaturii netede bronice mai crescut i nivele serice crescute de IgE totale, dar la pubertate
astmul bronic este mai frecvent la fete.
B. Factorii de mediu(23)
1. Factorii care influeneaz apariia astmului bronic la indivizii predispui genetic sunt:
alergenii de cas (praf), alergenii de mediu (polen, mucegai, epitelii animale), factori ocupaionali,
fumatul pasiv i activ, alimentaia, medicamentele, poluanii atmosferici, infeciile respiratorii
bacteriene i virale, infeciile parazitare, statusul socio-economic, obezitatea.
2. Factorii trigger (declanatori) care precipit exacerbrile i/sau favorizeaz persistena
simptomelor sunt: alergenii de cas sau din mediu, poluanii din cas sau din mediu, infeciile
respiratorii, efortul fizic i hiperventilaia, alimentele, medicamentele, aditivii i coloranii alimentari,
fumul de igar, emoiile, stresul.
Simptomatologia clinic a astmului bronic poate fi sistematizat n:
A. Semne i simptome clinice sugestive pentru astm bronic
B. Manifestri clinice specifice astmului bronic:
1. Criza de astm bronic
2. Starea de ru astmatic
3. Starea intercritic
A. Semne i simptome clinice sugestive pentru astm bronic
Se caracterizeaz prin dispariia sub terapie bronhodilatatoare, apariia sau agravarea n context
infecios i absena corelaiei ntre severitatea exacerbrilor i severitatea bolii(25).
Principalele simptome clinice ntlnite sunt variabile la diferite vrste, astfel:
- polipneea este sever la sugar i moderat la copilul mare, pn la bradipnee n formele severe;
- dispneea expiratorie, uneori mixt, paroxistic sau permanent, poate lipsi n astmul tusiv;
- ralurile sibilante wheezing sunt prezente n exacerbri, dar pot lipsi dac obstrucia bronic
este uoar sau foarte sever situaie n care devin perceptibile dup introducerea tratamentului
bronhodilatator;
- tusea este adesea asociat dispneei i wheezingului i apare rar ca simptom unic, este obositoare,
chinuitoare, survine n crize i cu expectoraie n cantitate mic avnd aspectul de albu de ou;
Examenul clinic ncadreaz criza de astm ntr-un scor de severitate. Astfel:
- cianoza poate fi perioronazal sau generalizat;
- coriza este seroas;
- hipersonoritatea pulmonar este bilateral, pn la diminuarea murmurului vezicular;
- tirajul este intercostal inferior i subcostal, pn la respiraie abdominal paradoxal;
- ralurile sibilante i subcrepitante sunt bilaterale pn la linite respiratorie n formele severe;
- tahicardia poate asocia puls paradoxal;
- alterarea strii de contien pn la coma hipoxic.
231
B. Manifestri clinice specifice astmului bronic

1. Exacerbarea astmului bronic (criza de astm bronic)
Reprezint un paroxism de dispnee expiratorie reversibil i sensibil la bronho-dilatatoare.
Criza de astm bronic poate fi:
Uoar caracterizat prin dispnee expiratorie de efort sau n poziia culcat, polipnee uoar,
tiraj intercostal inferior i subcostal, wheezing discret, puls<100 bti/minut, SpO2>95% fr oxigen i
PEF>80% (flux expirator maxim de vrf).
Medie cnd dispneea apare la efortul de a vorbi, sau n poziia culcat, polipneea este
crescut, vorbirea sacadat, tirajul intercostal generalizat, wheezingul este important, pulsul>120
bti/minut, SpO2=91-95% fr oxigen, PEF=60-80%.
Sever cnd dispneea este prezent la repaus sau n ezut sau la efortul de a vorbi, polipnee
peste 40 respiraii/minut (copil mare) sau peste 60 respiraii/minut la sugar, tirajul intercostal este
generalizat, wheezingul este i n expir i n inspir, pulsul este peste 120 bti/minut, SpO2<91% fr
oxigen i PEF<60%.
Stop respirator iminent cnd dispneea asociaz bradipnee cu balans toraco-abdominal,
bradicardie, epuizare i suferin neurologic de la stare confuzional, convulsii i com.
2. Starea de ru astmatic (Status astmaticus) se definete ca un paroxism de dispnee expiratorie
sever clinic de durat prelungit peste 6-8 ore care nu rspunde la terapia bronhodilatatoare
administrat per os.
Simptomatologia clinic specific acestei urgene pediatrice se caracterizeaz prin:
- dispnee expiratorie cu bradipnee i expir gemut sau icnit;
- tiraj intercostal generalizat;
- bti ale aripilor nazale care pot disprea prin epuizare;
- cianoz generalizat;
- bradicardie;
- balans toraco-abdominal;
- diminuarea strii de contien;
- linite ascultatorie.
3. Starea intercritic reprezint perioada dintre crize cnd copilul este complet asimptomatic sau
prezint o simptomatologie uoar (tuse nocturn i/ sau matinal); n formele severe de boal, starea
intercritic se caracterizeaz prin obstrucie rezidual care evolueaz spre insuficien respiratorie
cronic.
n perioada intercritic se va efectua diagnosticul gradului de severitate a astmului dup Global
Initiative for Asthma (GINA). Astfel, astmul bronic prezint 4 trepte de severitate:
Treapta I (Step1) este astmul bronic intermitent definit prin prezena simptomelor diurne
<1/sptmn, a simptomelor nocturne 2/lun, variabilitate PEF<20% i FEV180% (volumul
expirator maxim n prima secund VEMS).
Treapta II (Step 2) este astmul bronic persistent uor definit prin prezena simptomelor
diurne>1/sptmn, dar mai puin de 1/zi, a simptomelor nocturne>2/lun, variabilitate PEF = 20-30%
i FEV180%.
Treapta III (Step 3) este astmul bronic persistent moderat definit prin prezena simptomelor
diurne zilnic, prezena simptomelor nocturne >1/sptmn, variabilitatea PEF>30% i FEV1=60-80%.
Treapta IV (Step 4) este astmul bronic persistent sever definit prin prezena simptomelor
diurne continuu, cu limitarea activitilor fizice, prezena simptomelor nocturne frecvent, variabilitate
PEF>30% i FEV160%.
Diagnosticul pozitiv de astm bronic este susinut de:
- Anamnez n care exist wheezing recurent cu dispnee expiratorie, tuse cronic, exacerbri
sezoniere sau de efort, antecedente personale patologice de atopie prin existena altor comorbiditi
232
alergice (eczem atopic, rinit alergic, sinuzit, polipoz nazal, alergie alimentar i/sau
medicamentoas), antecedente familiale de atopie sau infecii respiratorii afebrile cu o durat mai mare
de 10 zile.
- Examen fizic al aparatului respirator cu tiraj intercostal inferior i subcostal, hipersonoritate la
percuie, bti ale aripilor nasului, polipnee/bradipnee, cianoz localizat/generalizat, raluri sibilante i
subcrepitante bilaterale/linite ascultatorie.
Investigaii paraclinice
Investigaii ale funciei respiratorii pentru:
- diagnosticul pozitiv de astm bronic probabil cnd spirometria evideniaz VEMS sczut,
VEMS/CV sczut, MEF50 sczut (la copilul mic este necesar pletismografia), testul la efort
standardizat ase minute agraveaz obstrucia bronic i testul la bronhodilataie (cu ventolin)
amelioreaz obstrucia bronic cu cel puin 15% la 15-20 minute;
- diagnosticul pozitiv de astm bronic n care testul de bronhoconstricie la metacolin, care
evideniaz hiperreactivitatea bronic congenital este pozitiv (test pentru diagnosticul pozitiv de
certitudine).
Explorarea alergologic cuprinde:
- testarea cutanat;
- dozarea IgE serice totale;
- dozarea IgE serice specifice.
Alte investigaii:
- hemoleucotrombograma n care se decelez eozinofilie;
- examenul sputei pentru examen citologic (eozinofile) i culturi;
- radiografia toracic care confirm emfizemul pulmonar:
- determinarea oxidului nitric (NO) i monoxidului de carbon (CO) n aerul expirat ca markeri
ai inflamaiei alergice;
- determinarea SpO2, paO2, paCO2, pH i ASTRUP.
Diagnosticul diferenial impune excluderea broniolitei acute, refluxului gastro-esofagian,
aspiraiei de corp strin, cardiopatiilor congenitale, fibrozei chistice de pancreas, deficitelor imune
primare sau secundare, deficitului de alfa-1 antitripsin, compresiunilor mediastinale, sindromului
cililor imobili, broniolitei obliterante, broniectaziilor i pneumoniilor cronice.
Tratamentul astmului bronic pediatric impune o serie de msuri nemedicamentoase i
medicamentoase. Astfel:
1. Diagnosticul gradului de severitate a bolii
2. nlturarea factorilor comuni de risc n astm, cum ar fi: praful de cas, fumul de igar,
animale cu blan, gndaci de buctrie, polenuri i mucegai, medicamente (betablocante,
antiinflamatoare nesteroidiene).
3. Alegerea dispozitivelor inhalatorii pentru terapia inhalatorie:
- sub vrsta de 4 ani: Metterer Dose Inhaler (MDI) pe spacer/babyhaler i masc facial;
- ntre 4-6 ani: MDI pe spacer/babyhaler i pres bucal;
- peste vrsta de 6 ani: MDI.
4. Mijloacele de tratament sunt diferite:
A. Medicaie de criz reliever
B. Medicaie de fond controller
A. Medicaia de criz reliever poate fi administrat la domiciliul copilului n atacurile uoare,
n camera de gard a spitalului/Unitatea de Primire Urgene (UPU) n atacurile medii i n terapie
intensiv pediatrie n atacurile severe.
a) La domiciliul copilului se administreaz terapie bronhodilatatoare cu salbutamol (1
puff=100g, sirop 5ml=2mg, cp=2mg). Dac se administreaz pe cale inhalatorie/nebulizare se vor
233
administra 2 puffuri la 20 minute interval n prima or, sau per os 0,2 mg/kg/zi n 4 doze i se apreciaz
rspunsul la tratament (eventual msurare PEF cu peak-flow-metter):
rspuns bun (PEF>80%): se continu terapia bronhodilatatoare de scurt aciune 2 zile i se
prezint la medic pentru examen medical;
rspuns mediocru (PEF=60-80%): la terapia bronhodilatatoare de scurt aciune se adaug
glucocorticosteroizi (medrol) i se prezint la medic ct mai repede posibil;
rspuns absent/agravat: se solicit ambulana i se interneaz de urgen.
b) n camera de gard a spitalului/UPU se va administra oxigenoterapie cu meninerea
SpO295%, la care se asociaz terapie bronhodilatatoare de scurt aciune (salbutamol) n nebulizare o
doz la 20 minute, timp de o or + glucocorticosteroizi intravenos (hidrocortizon hemisuccinat 10-15
mg/kg/24 ore, dexametazon 0,2-0,5 mg/kg/24 ore, etc.) anticolinergic.
c) n terapie intensiv se va continua oxigenoterapia, cu meninerea SpO295%, la care se
asociaz salbutamol n nebulizare i glucocorticoizi intravenos. Dac dispneea persist se administreaz
miofilin 4-6 mg/kg/doz, maxim 15 mg/kg/24 ore, n 4 doze. Dac semnele de insuficien respiratorie
acut persist, sau se agraveaz se va efectua intubaie orotraheal, urmat de ventilaie asistat.
B. Medicaia de fond controller se administreaz pe cale inhalatorie, dup treptele de
severitate ale bolii:
n astmul bronic persistent uor (treapta II) se vor administra doze mici de corticosteroizi
inhalator (100-400 g budesonide sau fluticasone dipropionat flixotide) inhibitori de leucotriene
(montelukast sodic).
n astmul bronic persistent moderat (treapta III) se vor administra doze medii de
corticosteroizi inhalator (400-800 g) + bronhodilatator de lung durat (salmeterol seretide)
inhibitori de leucotriene (montelukast sodic).
n astmul bronic persistent sever (treapta IV) se vor administra doze mari de corticosteroizi
inhalator (>800 g) + bronhodilatator de lung durat (seretide) inhibitori de leucotriene
(montelukast sodic) corticoterapie sistemic (medrol/prednison n doze mici i cure scurte) teofilin
retard.
5. n treapta de severitate I (astm bronic intermitent) cu exacerbri severe se va administra
terapie intercritic ca n treapta III de severitate (astm bronic persistent moderat).
6. Monitorizarea tratamentului se practic la 3 luni, cu step-down sau step-up a treptei de
severitate i continuarea terapiei cu reevaluare clinico-spirometric din 3 n 3 luni test de toleran la
efort standardizat.
7. Educaia bolnavului i a familiei sale, privind caracterul cronic al bolii, recunoaterea
exacerbrilor, administrarea corect a medicaiei i importana msurilor nemedicamentoase cu caracter
continuu (controlul factorilor de mediu, eliminarea factorilor declanatori, susinerea nutriional, etc.)
8. Efortul fizic este recomandat, chiar sportul de performan, prin controlul simptomelor de
ctre medicaia antiinflamatorie cronic administrat pe cale inhalatorie.
n perspectiv se descriu mijloace terapeutice noi, cum ar fi:
imunoterapie specific sublingual cu durata de 3-5 ani;
anticorpi monoclonali anti-IgE rhuMab;
E25 (omalizumab Xolair, 2003);
anticorpi monoclonali anti ICAM-1;
anticorpi monoclonali anti IL5 (Mepolizumab);
blocani ai IL4;
antivirale (Zanamivir, Oseltamivir), anticorpi monoclonali anti-VSR (Palivizumab
Synagis).
234
BIBLIOGRAFIE
1. Stela Goia, Ileana Ioniuc, Marul alergic n copilrie, Revista de Alergologie i Imunologie Clinic 2008,
6 (4): 16-20.
2. Zeiger R., Heller S. The development and prediction of atopy n high risk children: follow-up of age seven
years n a prospective randomized study of combined maternal and infantfood allergen avoidance, J
Allergy Clin Immunol 1995; 96:1179-90.
3. Albu S., Deleanu D., Man S., Nanulescu M., Rinita alergic la copil.hid de diagnostic i tratament, Ed.
Puls Media Network, Bucureti, 2010:8-36.
4. Kjellman NI., Prediction and prevention of atopic allergy, Allergy 1998; 53:67-71.
5. Platts Mills TA., Rakes G., Heymann PW, The relevance of allergen exposure to the development of asthma
n childhhod, J Allergy Clin Immunol 2000; 105:8503-8.
6. Sporik R., Holgate ST., Cogswell J., Natural History of asthma n childhood a birth cohort study, Arch
Dis Child, 1991; 66:1050-3.
7. Bsc N., Astmul bronic n Romnia. particularitile epidemiologice, Viaa medical, 1998:1-4.
8. Martinez FD., Cline M., Burrows B., Increased incidence of asthma n children of smoking mothers,
Pediatrics, 1992; 89:21-6.
9. Stela Goia, Ileana Ioniuc, Astmul bronic la sugar i copilul mic, Revista de Alergologie i Imunologie
clinic, 2008, 6 (4):12-14.
10. Martinez FD., Wright AL., Taussig LM., et al., Asthma and wheezing n the first six years of life.The Group
Health Medical Associates, N Engl J Med, 1955; 332(3):133-138.
11. Gheonea C., Pleca DA., Dragomir D., et al., Childhood asthma prevalence n Romnia: an epidemiologic
study,Am. J Respir Crit Care Med, 2009; 179:62-68.
12. Pleca DA., Dragomir D., Tratamentul wheezingului recurent la copil, Rev Med Chir Soc Med Iai, 2005;
109 (4) supl 2.
13. Luyt DK., Burton PR., Simpson H., Epidemiological study of wheeze, doctor diagnosed asthma, and cough
n preschool children n Leicestershire, BMJ, 1993; 22; 306:1386-90.
14. Bisgaard H., Szefler S., Prevalence of asthma-like symptoms n young children, Pediatr Pulmonol, 2007; 42
(8):723-8.
15. Bacharier LB., Viral-inducedwheezing episodes n preschool children:approaches to therapy, Curr Opin
Pulm Med, 2010; 16 (1): 31-5.
16. Chong Neto HJ., Rosario N., Dela Bianca AC., et al., Validationof a questionnaire for epidemiologic
studies of wheezing n infants, Pediatr Allergy Immunol, 2007; 18:86-7.
17. Bacharier LB., Boner A., Carlsen KM., et al., Diagnosis and treatement of asthma n childhood: a
PRACTALL consensus report, Allergy, 2008; 63(1): 5-34.
18. Chereches-Panta, Popa MD., Iacob D., et al., Increase of the prevalence of bronchial asthma and related
symptoms n students n Cluj-Napoca. Epidemiologic study with a five years interval, Pneumologia 2004; 53
(1):47-52.
19. Asher MI., Keil U., Andersen HR., Beasley R., Martinez F., et al., Internaional study of asthma and
allergies n childhood (ISAAC): rationale and methods, Eur Respir J, 1995;8:483-491.
20. Nanulescu M., Dumitracu D., Popa M., et al., Studiu epidemiologic asupra astmului, rinitei alergice i
eczemei la copiii de 7 ani din municipiul Cluj, Revista Romn de Pediatrie, 2000; 1:96-103.
21. Meltzer EO., Derebery MU., et al., Burden of allergic rhinitis: results from the Pediatric Allergies n
America survey, J allergy Clin Immunol, 2009; 125:543-570.
22. Stela Goia, Ileana Ioniuc, Relaia rinit alergic-astm bronic, Revista de Alergologie i Imunologie
Clinic, 2008, 6 (4): 16-20.
23. Bousqnel PJ., Fabbro-Peray P., Janin N., et al., Pilot study assessing the impact of smoking on nasal-
specific quality of life, Allergy, 2004; 59:1015-6.
24. Global Strategy for the Diagnosis and Management of Asthma n Children 5 years and younger; Global
Initiative for Asthma (GINA) 2009. Available from http:/www.ginaasthma.org
25. Stela Goia, Astmul bronic,n Pediatrie. Boli respiratorii, boli cu mecanism imun, hepatologie, Ed.
Vasiliana, Iai, 2008, 75-87..
235
VI.3.6. HEMOSIDEROZA PULMONAR

AURICA RUGIN, ANIELA-LUMINIA RUGIN
Intolerana la proteinele laptelui de vac se definete ca sensibilizarea de tip imun alergic la o

protein din laptele de vac, ce survine la sugarul mic, alimentat artificial i se manifest prin simptome
locale gastrointestinale i simptome generale; manifestrile clinice apar la introducerea laptelui de vac
n alimentaie i dispar prin eliminarea sa din diet.
Dintre proteinele laptelui de vac exist mai mult de 25 proteine imunogenice cunoscute, iar
dintre acestea cea mai sensibilizant este -lactoglobulina, urmat de cazein, -lactoglobulin,
seroglobulina bovin i serumalbumina bovin. S-a demonstrat c laptele de mam conine proteine
care sunt excretate prin glanda mamar, printre care i proteinele din laptele de vac. De aceea un sugar
alimentat exclusiv la sn poate avea manifestri gastrointestinale de alergie alimentar.
Alergia la proteinele laptelui de vac poate cauza multiple simptome i sindroame ce se pot
clasifica n:
1. Manifestri digestive
2. Manifestri extradigestive: cutanate (urticarie angioedeme, eczem atopic, dermatit
herpetiform, sindromul alergiei orale), respiratorii (rinoconjunctivit alergic, otit medie seroas,
laringit, astm bronic, hemosideroz pulmonar sindrom Heiner), neurologice, hematologice, renale
i sistemice (oc anafilactic)(1).
Hemosideroza pulmonar (HP) este o entitate rar i nc insuficient explicat. Se definete ca o
afeciune pulmonar cronic, cu evoluie n puseuri succesive, caracterizat clinic printr-un sindrom
pneumo-anemic iar histopatologic printr-o ncrcare hemosiderinic interstiial legat de producerea
unor hemoragii alveolare repetate a cror cauz primar rmne necunoscut. Boala afecteaz n
special copilul i adultul tnr.
Clasificarea HP
1. HP primar (cea mai frecvent la copil)
1.1. HP idiopatic (HPI)
1.2. HP asociat cu alergia la proteinele laptelui de vac (sindromul Heiner)
1.3. HP asociat cu miocardita
1.4. HP din sindromul Goodpasture
2. HP secundar
2.1. Boli pulmonare cronice hemoptizante (tuberculoz, cancer bronhopulmonar)
2.2. Cardiopatii dobndite (stenoz mitral) sau congenitale (DSA, DSV, PCA, ntoarcerea
venoas pulmonar anormal)
2.3. Boli ale esutului conjunctiv: LES, PAN, sindrom Wegener
2.4. Diabet zaharat
2.5. Maladia Dring-Brocq
2.6. Sindroame de malabsorbie
2.7. Sindroame hemoragice: pupura reumatoid, purpura trombocitopenic idiopatic.
Etiopatogenia HP este necunoscut n HPI. Ipoteza imunopatogenic propus de Steiner este
acceptat de majoritatea autorilor, n care rolul autoimunitii pare cert incriminat. Astfel, pentru muli
autori HPI i sindromul Goodpasture sunt etape evolutive diferite ale aceleai boli, al cror element
comun este prezena anticorpilor antimembran bazal alveolar i glomerular. n consecin, n toate
formele de HPI se recomand biopsie renal, deoarece leziunea renal exist cu evoluie subacut, dar
constant letal(2).
236
Tabloul clinic n HPI apare la grupa de vrst 3-5 ani i asociaz simptome respiratorii cu
simptome/semne clinice hematologice. Exist ns forme, mai ales la debut, n care este prezent fie
numai simptomatologia respiratorie fie numai cea hematologic.
Semnele clinice respiratorii sunt: tuse, dispnee, sput hemoptoic/hemoptizie, vrsturi n
za de cafea (la vrste mici), cianoz cronic cu hipocratism digital.
Semnele clinice hematologice sunt: anemia evocat de paloarea intens, subicter prin
hiperbilirubinemie indirect (consecin a hemolizei intrapulmonare), suflu sistolic funcional la
ascultaia cordului (suflu anemic).
n timpul puseului acut, copilul este febril (39-40C), prezint astenie fizic i psihic, i are
stare general alterat.
Explorarea paraclinic n HP
Hemoleucotrombograma evideniaz o anemie hipocrom microcitar feripriv, prin
deturnarea fierului care este stocat intrapulmonar i nu mai poate fi utilizat n hemoglobinosintez. n
puseurile acute poate asocia leucocitoz cu neutrofilie i eozinofilie. Anemia feripriv este
nonresponsiv la tratamentul cu fier, ns reticulocitoza periferic i eritroblastoza medular atrag
atenia asupra procesului hemolitic intrapulmonar i exclud anemia feripriv prin caren marial.
Rezistena globular, autohemoliza i autohemoliza corectat la glucoz sunt normale. Numrul
trombocitelor este normal.
Explorarea hepatic este normal.
Explorarea renal este normal. n HPI se efectueaz obligatoriu biopsie renal cu studiu n
imunofluorescen a anticorpilor anti-membran bazal, pentru a identifica un sindrom Goodpasture.
Explorarea radioizotopic cu Fe radioactiv evideniaz hiperactivitate radioizotopic
pulmonar cu accelerarea turn-over-ului fierului plasmatic n puseul acut al bolii.
Hemosiderinofagele sunt prezente n lichidul de tubaj gastric la copilul mic i n sput la
copilul mare. Aceste celule sunt macrofage mari, de 10-20 m, care conin n citoplasm numeroase
granule de hemosiderin.
Electrocardiograma poate fi normal, dar dup muli ani de evoluie, prin fibroz pulmonar
secundar pot s apar semne de suprasolicitare ventricular i atrial dreapt.
Explorarea funcional respiratorie evideniaz disfuncie respiratorie restrictiv prin fibroz
pulmonar.
Radiografia toracic este decisiv pentru diagnostic i evolueaz n cteva stadii succesive.
La debutul bolii se observ opaciti diseminate, uneori confluente, a cror intensitate i mrime
contrasteaz cu srcia simptomatologiei clinice i care dispar spontan sau sub tratament simptomatic.
ntr-un stadiu ulterior apare aspectul de granulie distribuit caracteristic n aripi de fluture, care
persist pe toat durata evoluiei bolii. Aspectul pseudogranulic traduce impregnarea cu fier a
parenchimului pulmonar. Adesea coexist o adenopatie mediastinal.
CT-scan-ul toraco-pulmonar evideniaz fibroz pulmonar cu cardiomegalie.
Biopsia pulmonar transtoracic pe ac intravitane reprezint investigaia de confirmare a
diagnosticului. La microscopie alveolele pulmonare apar ocupate de hematii integre, granule de
hemosiderin (siderocite sau hemosiderinofage). Epiteliul alveolar este hiperplaziat, neregulat, prezint
aspecte de degenerescen hemosiderinic, cu aspecte lezionale ale fibrelor elastice (subiri,
fragmentate, cu depozite de hemosiderin) i hiperplazie a esutului conjunctiv spre fibroz pulmonar.
Ganglionii peribronici i mediastinali sunt ncrcai cu hemosiderin(3).
Diagnosticul pozitiv este sugerat de evoluia cronic a asocierii dintre un sindrom anemic
nonresponsiv la terapia cu fier i sindrom respirator, cu repetate episoade de acutizare. Confirmarea
bolii este determinat de prezena hemosiderinofagelor n lavajul gastric la copilul mic, sau n sput sau
lavajul bronhoalveolar (obinut prin bronhoscopie cu fibroscop flexibil) la copilul mare. n sindromul
237
Heiner este necesar obiectivarea alergiei la proteinele laptelui de vac prin IgE specifice la laptele de
vac.
Diagnosticul diferenial include pneumoniile acute la debut i pneumoniile cronice/recidivante,
asociate anemiilor hemolitice cronice, dar n care fierul seric este de regul crescut, spre deosebire de
HP n care anemia este hiperregenerativ cu hiperbilirubinemie indirect (subicter sau icter sclero-
tegumentar) i fier seric sczut.
n stadiul radiologic de pseudogranulie pulmonar se va elimina tuberculoza pulmonar de
primoinfecie i granulia pulmonar tuberculoas.
Dac diagnosticul pozitiv este confirmat n stadiul de fibroz pulmonar vor fi excluse i alte
cauze de fibroz pulmonar.
Tratamentul HP este diferit dup cum bolnavul se prezint n puseu acut de hemoliz
intrapulmonar sau de fibroz pulmonar.
n faza acut se recomand:
1. Transfuzie de snge integral sau mas eritrocitar;
2. Corticoterapie sistemic n doz de atac, apoi n doze de ntreinere, pn la tratament
intermitent pe o perioad de 4 sptmni;
3. Oxigenoterapie;
4. Tratament tonicardiac n cordul pulmonar acut;
5. Terapie chelatoare de fier (Desferal) n puseu acut hemoptoic.
n faza de fibroz pulmonar se recomand:
1. Corticoterapie sistemic n doze mici, continu sau azatioprin cu rezultate parial eficace.
2. Corticoterapie inhalatorie bronhodilatatoare de lung durat.
3. Terapie marial cu fier per os.
4. n sindromul Heiner se exclude laptele de vac din alimentaie.
Evoluia bolii este n pusee de activitate i remisiune, cu rezultat final fibroza pulmonar.
Splectomia nu s-a dovedit eficace.
BIBLIOGRAFIE
1. Moraru D., Burlea M., Moraru E., Crdei E., Diaconu G., Pediatrie patologie digestiv, nutriional i
neurologic la copil, Editura Fundaiei Academice AXIS, Iai, 2008, 77-83.
2. Popescu V., Patologia aparatului respirator la copil, Editura Teora, Bucureti, 1999, 486-493.
3. Heiner DC., Pulmonary hemosiderosis. n Chernick V., Kendig El. JR. (eds): Kendigs disorders of the
respiratory tract n children, fifth edition, WB Saunders Co, Philadelphia, London, Toronto, Montreal,
Sydney, Tokyo, 1990, 498-509.
238
VI.3.7. ABCESUL PULMONAR

N. NISTOR
Abcesul pulmonar este o afeciune rar la copil caracterizat prin prezena unei caviti
circumscrise, cu perei groi, cu coninut purulent, ce rezult din supuraia i necroza parenchimului
pulmonar afectat.
Etiologie
Sub aspect etiologic se disting:
abcesul pulmonar primitiv constituind o modalitate de evoluie a unei pneumonii bacteriene
(cu stafilococ, haemophilus influenzae, pneumococ etc.). Apare mai ales la copii cu imunodeficiene.
abcesul pulmonar secundar, ca i complicaie, fie a unei bronhopneumopatii cronice
(broniectazie, mucoviscidoz), fie a unui accident de aspiraie (corp strin, n intervenii pe cile
aeriene, fistule esotraheale). El mai poate apare n cursul unei septicemii, plecnd de la un focar
infecios renourinar sau intestinal.
Simptomatologie
I. n stadiul de supuraie nchis, debutul este brutal sau rapid progresiv. El este marcat de febr,
frecvent pn la 40C (este aproape ntotdeauna prezent), modificarea strii generale, tuse i uneori
dureri toracice. Sunt frecvente i tulburrile digestive, n special diareea.
La examenul fizic, inconstant, se deceleaz zone de submatitate cu diminuarea murmurului
vezicular i raluri n focar.
Hemoleucograma arat hiperleucocitoz cu neutrofilie. Hemocultura doar rar este pozitiv.
Pe radiografie se evideniaz o opacitate mai mult sau mai puin voluminoas, ru delimitat,
omogen i cu densitate variabil.
Un tratament corect cu antibiotice n aceast faz, antreneaz adesea vindecarea, rmnnd
imposibil diagnosticul formal de abces pulmonar.
II. Faza de stare sau de supuraie deschis este marcat de persistena sindromului infecios:
febr neregulat, stare toxic. Tusea este productiv, uneori purulent sau chiar hemoptoic. Vomica
este rar la copil.
La examenul fizic al toracelui modificrile sunt minime. Persist leucocitoza cu neutrofilia i
VSH-ul este crescut.Radiografia confirm diagnosticul evideniind o imagine hidroaeric, constituit
dintr-o zon transparent situat deasupra zonei opace, care se pierde de obicei n opacitatea
pneumonic din jur, cele dou zone fiind separate ntre ele printr-un nivel orizontal.n abcesul
multifocal, cavitile sunt multiple i comunic ntre ele. Radiologic se constat transparene multiple
care n realitate constituie o cavitate anfractuoas unic.Uneori, n jurul abcesului, mai ales cnd acesta
este mare, se evideniaz o atelectazie. Cnd abcesul este n apropierea pleurei, se evideniaz
ngroarea pleurei i uneori o cantitate mic de lichid pleural. Adenopatiile hilare i mediastinale au
fost descrise n abcesele pulmonare secundare.
Diagnosticul
Prezena pe radiografia toracic a unei caviti pulmonare cu perete gros, cu sau fr nivel
hidroaeric, este caracteristic i frecvent este primul indiciu de abceces pulmonar.
Rar, cnd abcesul este periferic, poate fi dificil diferenierea lui de un empiem cu fistul
bronhopleural. Pentru diferenierea lor este necesar efectuarea unei radiografii pulmonare n proiecie
oblic sau n decubit, ori o tomografie toracic.
Chistul hidatic pulmonar seamn uneori cu abcesul pulmonar, care trebuie difereniat i de
chistul pulmonar congenital sau adenomatoza pulmonar chistic.
239
Dac abcesul nu se evideniaz radiologic printr-o cavitate i are o densitate omogen, pot fi
luate n discuie pneumonia sau pleurezia localizat, dar efectuarea unei tomografii poate decela
prezena cavitii.
Tratament
Principala terapie n abcesul pulmonar const n administrarea de antibiotice. innd cont de
principalii ageni etiologici implicai, antibioticele trebuie s fie utile n special pe stafilococ,
haemophilus, pneumococ etc.
n caz de abcese pulmonare secundare se va ine cont i de o eventual etiologie cu germeni
anaerobi.
Nu exist un consens asupra duratei antibioterapiei. Pare rezonabil ca antibioticele s fie
administrate parenteral pn ce starea copilului se amelioreaz semnificativ, permind continuarea
antibioticelor p.o.
Copiii cu abces pulmonar primar rspund bine numai la terapia cu antibiotice.Intervenia
chirurgical este indicat dac se constat deteriorarea strii clinice n ciuda unei terapii adecvate cu
antibiotice.
La copil bronhoscopia este indicat doar dac exist un istoric de aspirae de corp
strin.Drenajul percutan pe cateter este indicat numai n caz de empiem.
Complicaii
n prezent, complicaiile abcesului pulmonar sunt excepionale, chiar n abcesele secundare, n
care asocierea cu empiem este rar. Expansiunea abcesului cu deplasarea mediastinului i
pneumotoraxul sub tensiune, de asemeni sunt rar semnalate. Ruptura spontan a abcesului cu
nsmnarea altor zone pulmonare apare tot excepional de rar.
Efectuarea unor investigaii sau terapii agresive se poate, de asemeni, nsoi de complicaii.
Aspiraia transtraheal se poate complica cu:
hemoptizii
emfizem subcutanat
aritmii cardiace
pneumotorax bilateral
hemoragii fatale
oxigenare inadecvat
cheaguri sanguine intratraheale
Lobectomia poate fi urmat de empiem i revrsat pleural. Bronhoscopia se poate complica cu
aspiraie intrabronic masiv a coninutului abcesului. Dup aspiraia percutan poate apare
pneumotorax, fistul bronhopleural i empiem.
Evoluie i prognostic
n abcesul pulmonar primar, dup instituirea unei antibioterapii adecvate, febra scade n
aproximativ o sptmn dar poate dura i mai mult. Dup rezoluia clinic complet a bolii, dispariia
cavitii abcesului poate dura o lun sau chiar mai mult.
Evoluia n abcesele pulmonare secundare depinde de afeciunea de baz.
Prognosticul n abcesele solitare este mult mai bun dect n abcesele multiple.
240
Bibliografie:
1. Popescu V. Patologia aparatului respirator la copil.Ed. Teora, 1999.
2. Lakser O. Pulmonary abscess. In: Kliegman R M,Behrman R E, Jenson HB, Stanton B F (eds).
Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
3. Bartlett JG.The role of anaerobic bacteria in lung abscess. Clinical Infections Disease
2005 ;40(7) :923-925.
4. Alsubie H, Fitzgerald DA. Lung abscess in children. Journal of Pediatrics I nfections Diseases
2009 ;4(1) :27-35.
5. Patradoon P, Fitzgerald DA. Lung abscess in children.Paediatric Respiratory Reviews
2007 ;8(1) :77-84.
6. Leonardi S,Giudice MM, Spicuzza L et all.Lung abscess in a child with Mycoplasma
pneumoniae infection. Eur J Pediatr 2010 ;169 (11) : 413-415.
7. Boloorsaz MR,Khalilzadeh S,Niknejad A et all. Lung abscess in children : a 12-year study in
National Research Institut of Tuberculosis and Lung Disease. Tanaffas 2004 ;3(9) :27-31.
241
VI.3.8. ATELECTAZIA PULMONAR

N. NISTOR
Este un sindrom clinico-radiologic, de cauze multiple, destul de frecvent la copil datorat

colapsului sau expansiunii incomplete a unui teritoriu pulmonar mai mult sau mai puin ntins,
consecutiv dispariiei aerului din alveolele pulmonare.
Poate fi localizat segmentar, lobar sau s cuprind un plmn ntreg.
Constituie urgene doar cazurile de atelectazie masiv cu evoluie acut sau supraacut, n
majoritatea cazurilor ea avnd o evoluie cronic sau subacut.
Etiopatogenie
Atelectazia se produce n condiiile obstruciei complete a unor bronii sau broniole, situaie n
care aerul alveolar nu mai poate fi expirat i este resorbit, transformnd alveolele dintr-o cavitate real
cu coninut aeric, intr-o cavitate virtual, fr coninut aeric.
Din punct de vedere etiopatogenic, atelectazia poate fi:
congenital (se constat dup natere din cauza lipsei de expansiune a esutului pulmonar);
dobndit.
Cauzele care determin dispariia coninutului aerian al aveolelor pot fi:
obstructive (cel mai frecvent);
neobstructive.
n general, mecanismele de producere a unei atelectazii obstructive sunt:
A. Obstrucia bronic datorit cauzelor ce in de:
a) lumenul bronic:
aspiraia de corpi strini care obstrueaz bronia:
- numai prin prezena lor (corpi strni metalici);
- sau/i prin asocierea unui proces iritativ local (corpi strini vegetali).
dopuri de mucus
astm bronic
fibroz chistic
b) peretele bronic:
stenoz bronic
edem al peretelui bronic determinat de:
- broniolit
- bronhopneumonie
- bronit
inflamaie i edem bronic secundar agresiunii prin inhalaie sau aspiraie
procese expansive ale peretelui bronic:
- papiloame
- polipi
- granuloame
- tumori
c) factori peribronici/compresiune extrinsec bronic (cu presiune direct asupra
parenchimului pulmonar):
cardiomegalie
arcuri vasculare anormale
242
emfizem lobar
malpoziia unor viscere (ex. hernie diafragmatic)
adenopatii hilare sau mediastinale
- adenopatii infecioase: tuberculoza, infecia cu virus citomegalic i cu viris Epstein-Barr
- adenopatii din leucemii i SIDA
- adenopatii tumorale: limfoame sau metastaze
B. Creterea presiunii intrapleurale (compresia parenchimului pulmonar normal):
hidrotorax
hemotorax
piotorax
pneumtorax
C. Alterarea micrii cutiei toracice prin:
boli neuromusculare
detrese respiratorii postoperatorii
deformri osoase severe
Cauzele atelectaziei neobstructive:
deficitul surfactantului:
- boala membranelor hialine la prematuri
disfuncia surfactantului:
- sindromul de detres respiratorie de tip adult (ARDS)
- edem pulmonar
- nec
Pentru a produce colabarea alveolelor, factorul cauzal trebuie s mpiedice complet ptrunderea
aerului n teritoriul acestor alveole, pe o perioad suficient, nct aerul aleveolar stagnat s aib timp
s fie absorbit n torentul sanguin.
La copil, cel mai frecvent se ntlnete atelectazia obstructiv, n care principalele consecine
ale obstruciei bronice sunt:
hipoxemia
staza secreiilor
hiperinflaia regiunilor pulmonare vecine
edemul pulmonar acut ce poate apare n urma reexpansionrii unor mari teritorii atelectatice,
i anume n condiiile drenrii brute i masive a unei pleurezii sau a unui pneumotorax.
Tablou clinic
Tabloul clinic, de obicei, variaz n funcie de:
cauz
gradul de extindere
rapiditatea instalrii
n atelectaziile ce apar secundar obstruciei bronice din cursul unor boli (bronhopneumonie,
broniolit, astm bronic etc.), se ntlnesc dou aspecte:
lipsa oricrui simptom atribuit atelectaziei, dac zona atelectatic este redus;
tahipnee, dispnee, tuse, cnd zona atelectatic este extins.
Semnele fizice sunt reduse i uneori greu de difereniat de cele determinate de afeciunea
cauzal:
inspecia atent poate uneori evidenia o retracie variabil a hemitoracelui afectat;
la copilul mare, palparea poate evidenia:
- vibraii vocale accentuate (bronie parial obstruat);
- vibraii vocale abolite (bronie obstruat).
243
percuia evideniaz submatitate de intensitate variabil, dependent de ntinderea zonei

atelectatice;
ascultaia poate evidenia o diminuare a murmurului vezicular determinat de obstrucia
broiilor lobare sau segmentare, pn la abolirea lui n obstrucia broniilor principale.
Diagnosticul de atelectazie mai trebuie suspicionat la copiii anterior sntoi, cnd exist
sindromul de penetraie datorat obstruciei prin corp strin intrabronic, n acest caz tabloul clinic
evolund n trei stadii:
1. simptome imediate: chinte de tuse, dispnee, cianoz sau chiar asfixie, n funcie de
dimensiunile broniei obstruate;
2. o perioad asimptomatic (sau doar cu dispnee uoar) de cteva zile atunci cnd atelectazia
este redus (segmentar sau subsegmentar);
3. apariia semnelor de suprainfecie (pneumonie cu atelectazie): stare general influenat,
febr, reapariia tusei.
Tablou paraclinic
Atelectazia este un sindrom i nu un diagnostic specific. Depistarea unei atelectazii trebuie s
fie urmat de alte investigaii, pentru stabilirea diagnosticului etiologic.
Diagnosticul atelectaziei este de obicei radiologic, radiografia toracic (fa+profil) permind:
confirmarea diagnosticului de atelectazie;
precizarea localizrii i a dimensiunilor atelectaziei.
a) confirmarea diagnosticului se face prin constatarea unei imagini radiologice cu urmtoarele
caracteristici:
opacitate de dimensiuni i localizare variabil, care reduce dimensiunile zonei pulmonare
respective, cu caracter retractil, conturul opacitii putnd fi n unele cazuri concav spre exterior;
uneori se mai observ:
- ngustarea spaiilor intercostale n zona corespunztoare atelectaziei;
- hipertransparen i spaii intercostale lrgite n zonele de vecintate;
- deplasare mediastinal i diafragmatic: mediastinul i cupola diafragmatic corespunztoare
fiind atrase spre poriunea atelectatic (doar n caz de atelectazii ntinse).
b) precizarea localizrii i a dimensiunilor atelectaziei:
localizarea este vaiabil:
- lobul inferior drept i stng cel mai frecvent;
- lobu mijlociu drept ndeosebi n cadrul obstruciei bronice din criza de astm sau prin
adenopatii hilare;
- loubul superior drept, la sugarii care prezint aspiraie de lichid gastric n cursul refluxului
gastro-esofagian sau aspiraiei de secreii din cile respiratorii.
dimensiunile atelecatziei sunt variabile: de la atelectazii lamelare, parcelare, segmentare,
lobare, pn la atelectazia ntregului plmn n caz de obstrucie a broniei principale, iamginea
radiologic fiind n aceast ultim situaie a unei opaciti ce ocup ntreg hemitoracele, crend
imaginea de plmn mic, negru, cu ridicarea diafragmului, traciunea inimii i a mediastinului de partea
afectat, devierea traheei, pensarea spaiilor intercostale i distensia hemitoracelui opus.
Alte investigaii paraclinice:
tomografia computerizat toracic este util pentru confirmarea unei atelectazii periferice
rotunde, care pe radiografie poate fi etichetat drept tumor;
bronhoscopia permite evidenierea cauzei obstruciei bronice, uneori avnd i scop
terapeutic, de ndeprtare a obstacolului.
Diagnostic
Daignosticul pozitiv se stabilete pe baza:
datelor anamnestice
244
examenului clinic
examenului radiologic
este confirmat de bronhoscopie i la nevoie este completat de tomografia computerizat.
Diagnosticul difereial este mai ales radiologic cu:
opacitile realizate de infiltratele pneumonice, care ns nu reduc volumul zonei pulmonare
respective;
revrsate pleurale lichidiene (exudat, transudat, hemotorax, chilotorax) care pot fi confundate
cu o atelectazie extins, dar n cazul acestor revrsate, mediastinul este mpins n partea controlateral
i diafragmul mpins n jos;
atelectazia masiv trebuie difereniat i de agenezia pulmonar n care uneori pentru
difereniere este necesar tomografia computerizat.
Tratament
Tratamentul atelectaziei variaz n raport cu:
- etiologia
- gravitatea
- i durata de evoluie
Obiectivele tratamentului:
stabilirea cauzei obstruciei bronice;
ndeprtarea ct mai urgent a acestora;
realizarea unor schimburi gazoase normale.
Tratamentul de urgen n atelectaziile masive const n:
bronhoscopie pentru ndeprtarea unui corp strin sau a unui dop de mucus;
oxigenoterapia pentru meninerea sau ameliorarea schimburilor gazoase;
ventilaia cu presiune pozitiv poate fi uneori necesar dup o evaluare atent a obstruciei
bronice.
Tratamentul de fond:
fluidifierea secreiilor bronice prin asigurarea umiditii crescute a aerului inspirat i prin
administrarea de medicaie fliudifiant;
bronhodilatatoare;
drenaj postural;
fizioterapie;
antibioterapie adecvat infeciilor respiratorii.
Tratamentul chirurgical este rezervat urmtoarelor cazuri:
ineficiena tratamentului medical cu persistena atelectaziei timp de mai multe luni;
infecii recidivante frecvente sau constituirea unui abces pulmonar.
Evoluie
Evoluia depinde de cauza, localizarea i extinderea atelectaziei. Exist urmtoarele posibiliti
evolutive:
evoluia acut poate fi fatal n caz de atelectazii survenite n cursul traumatismelor toracice
sau n cazul atelectaziei unui plmn ntreg prin aspiraie de corp strin sau dop de mucus i cnd
diagnosticul etiologic nu a putut fi precizat i/sau tratamentul instituit nu a fost eficeint;
evoluia cronic nefavorabil, n caz de imposibilitate a suprimrii obstruciei bronice prin
tratament conservator, cnd este posibil suprainfecia i dezvoltarea unui abces pulmonar sau apariia
unui proces de fibroz pulmonar;
evoluie cu caracter recidivant al atelectaziei, posibil n afeciuni recidivante sau cronice;
evoluie favorabil, cu vindecare n cteva sptmni a atelectaziilor mici, n urma
tratamentului specific al bolilor n contextul crora au aprut (bronhopneumonii, broniolite).
245
Bibliografie:
1. Duggan M,Brian K. Pulmonary atelectasis: A pathogenic perioperative entity. Anesthesiology
2005, 102 (4): 838-854.
2. Magusson L,Spahn DR. New concepts of atelectasis during general anaesthesia. British Journal
of Anaesthesia 2003; 91 (10); 61-72.
3. Nistor N, Dimitriu A.G. Patologie respiratorie de urgen la copil. Ed. Junimea, Iai, 2004.
4. Popescu V, Hurduc Victoria.Atelectazia pulmonar. n : Popescu V (ed).Patologia aparatului
respirator la copil.Ed. Teora, 1999.
5. Priftis K,Rubin B. Atelectasis, middle lobe syndrome and plastic bronchitis. Prog Repir Res
2010; 38: 149-155.
6. Yap KH, Sulaiman S. Pulmonary atelectasis from compression of the left bronchus by an aortic
aneurism. Singapore Med J 2009; 50 (7): e247-e249.
246
VI.3.9. PLEUREZIILE
N. NISTOR
Pleureziile sunt afeciuni inflamatorii ale pleurei de diverse etiologii. Din considerente
diagnostice, pleureziile sunt mprite n transudative i exudative.
Acumularea de lichid n cavitatea pleural , dac este rapid sau n cantitate mare, constituie o
urgen deoarece poate produce insuficien respiratorie acut cu caracter restrictiv prin compresia pe
care o exercit asupra plmnului subiacent i prin deplasarea mediastinului.
Mecanismele de producere ale revrsatelor pleurale

n mod normal, la nivelul cavitii pleurale exist doar o cantitate foarte mic de lichid (0,1-0,2
ml/kg), care ndeplinete dou funcii importante:
asigur alunecarea uoar a foielor pleurale n cursul micrilor respiratorii, scznd
semnificativ fora de frecare;
permite pstrarea plmnilor lipii de peretele toracic, realiznd o expansiune optim a
esutului pulmonar.
n condiii patologice, se pot produce revrsate pleurale lichidiene, uneori importante, prin
urmtoarele mecanisme:
cretere a presiunii hidrostatice n capilarele pulmonare;
scdere a presiunii oncotice;
cretere a presiunii pulmonare negative (atelectazie);
crestere a permeabilitii capilare prin mediatori ai inflamaiei ce duc la o secreie crescut de
proteine i lichid;
trecerea lichidului din cavitatea peritoneal;
alterare a drenajului limfatic.
De obicei, aceste mecanisme nu intervin izolat ci ele se intric.
Transudatele apar n dou situaii:
cnd crete presiunea n capilare;
sau cnd scade presiunea oncotic plasmatic n asemenea msur nct s depeasc
capacitile de reabsorbie a pleurei viscerale i a limfaticelor.
Formarea pleureziilor exudative se face prin afectarea direct a pleurei. Viteza de absorbie a
lichidelor exudative este mult mai mic dect cea a transudatelor, deoarece ea depinde de eliminarea
proteinelor din lichid (care se poate face numai pe cale limfatic).
Etiopatogenie
La copii, cea mai frecvent cauz a revrsatelor pleurale lichidiene este infecia urmat de
maligniti.
Procesul infecios este cea mai frecvent cauz de pleurezie la copil, agenii etiologici fiind
reprezentai de diverse bacterii i virusuri.
Bacteriile pot ptrunde n cavitatea pleural:
pe cale circulatorie de la un focar septic aflat la distan (septicemie);
sau printr-un proces de contiguitate (fistul bronhopleural, pneumonie, supuraie a peretelui
toracic, abces subfrenic etc.).
247
Tabel I. Etiologia revrsatului pleural

Etiologia transudatului Etiologia exudatului
Cauze cardiace: Cauze infecioase:
insuficien cardiac congestiv bacteriene:
pericardita constrictiv - empiem primitiv
obstrucia de ven cav suoperioar sau a unui - pleurezie parapneumonic
trunchi brahiocefalic virale
tuberculoza
Cauze renale: fungice
sindrom nefrotic parazitare
obstrucia cilor urinare sau postpuncie caliceal Cauze neoplazice:
(urinotorax) invazie direct:
glomerulonefrit acut - metastaze pleurale
dializ peritoneal - invazie de vecintate
cauze indirecte:
Cauze hepatice:
- limfoame
ciroza hepatic
- metastaze cu blocarea limfaticelor
Alte cauze: Cauze digestive i abdominale:
mixedemul abcese subfrenice, intrahepatice, splenice
embolie pulmonar pancreatita
cauze iatrogene (instilaie accidental de soluii infecii postchirurgie abdominal
cristaloide intrapleurale) perforaie esofagian
scleroz de varice esofagiene
Boli de sistem sau autoimune:
artrita reumatoid
lupus eritematos sistemic
sclerodermia
sindrom postpericardotomie
Cauze medicamentoase:
bromcriptina
metotrexat
unele blocante
n faza iniial, de inflamaie exudativ, cantitatea de lichid este minim (stadiu de pleurezie
uscat) i lichidul este steril. Creterea permeabilitii membranelor pleurale produce o acumulare
important de lichid (revrsat pleural) care devine rapid purulent (empiem pleural).
Practic, formarea empiemului pleural se desfoar n trei etape:
etapa de revrsat cu lichid clar (glucoza i pH-ul lichidului pleural sunt normale);
etapa fibrinopurulent, caracterizat prin acumulare crescut de fibrin, polimorfonucleare i
bacterii n pleur; n aceast etap glucoza i pH-ul n lichidul pleural scad, iar LDH-ul crete;
etapa de empiem, n care lichidul este franc purulent.
Dac revrsatul fibrinopurulent nu este drenat la timp, proliferarea fibroblatilor la nivelul
suprafeei pleurale poate determina formarea de membrane, cu apariia pleureziilor inchistate.
Spectrul etiolgic al pleureziilor, n funcie de natura i originea procesului inflamator este
sistematizat n tabelul I.
Agenii etiologici bacterieni implicai n producerea pleureziilor sunt reprezentai de bacterii
aerobe i anaerobe.
Dintre bacteriile aerobe, cel mai frecvent agent etiologic izolat la copil este stafilococul auriu.
Pleurezia stafilococic poate fi consecutiv unei pneumonii stafilococice, unui abces pulmonar sau unei
248
fistule bronhopleurale, sau poate s apar n cursul unui sepsis, dup o stafilococie cutanat sau
osteomielit stafilococic.
n ordinea frecvenei, al doilea microb implicat n pleureziile purulente la copil este
Haemophilus influenzae, care la copilul sub 2 ani, tinde s devin cel mai frecvent microb izolat. La
copilul mare, pleurezia cu acest germene este asociat cu otita medie supurat i cu pneumonia.
La copiii imunodeprimai i la cei cu fibroz chistic, este implicat frecvent Pseudomonas
aeruginosa.
Infeciile pleuropulmonare cu germeni anaerobi sunt rare la copii, n aceste cazuri infecia
producndu-se prin aspirarea masiv a secreiilor orofaringiene, n special la cei cu disfagie i n stare
de com. De asemenea, infeciile mediastinale i subdiafragmatice, pot constitui o cauz de pleurezie
cu anaerobi.
Lista agenilor etiologici bacterieni care au fost izolai n empiemul pleural la copil este
prezent n tabelul II.
Tabel II. Etiologia empiemului netuberculos la copil

Bacterii aerobe Bacterii anaerobe
Stafilococ auriu Streptococi microaerofili
Haemophilus influenzae Fusobacteriacee
Sterptococus pyogenes Bacteroides
Escherichia coli Peptoccocus i peptostrerptoccocus
Klebsiella Bacili gram pozitivi, catalazo-negativi,
Pseudomonas aeruginosa neformatori de spori
Tuberculoza pulmonar la copil determin mai frecvent pleurezie uscat i mai rar revrsat
pleural. Apariia unui revrsat bilateral semnific o diseminare hematogen a bacilului Koch.
Infeciile cu Mycoplasma pneumoniae i cele virale pot fi asociate cu pleurezii, adesea
tranzitorii i cu expresie clinic minim sau asimptomatice.
Pleureziile neoplazice se produc de obicei prin metastazare.
Pleureziile de origine sistemic sunt, n general, pleurezii cu lichid clar, aprnd mai ales n
cadrul colagenozelor (lupus, artrit juvenil)
Tabloul clinic al pleureziilor

Atunci cnd cantitatea de lichid este mic, evoluia poate fi asimptomatic.
Cnd lichidul este n cantitate medie sau mare, bolnavul prezint urmtoarele simptome
principale:
durerea toracic:
- este de obicei acut, intens, foarte bine localizat i corespunde zonei afectate, deoarece
pleura parietal este inervat de nervii intercostali;
- durerea poate iradia ns la nivelul abdomenului superior, n hipocondru drept sau stng;
- o excepie o constituie afectarea pleurei diafragmatice, care este inervat de frenic i n aceste
cazuri durerea iradiaz la nivelul umrului;
- de obicei, durerea este accentuat de inspirul profund i tuse;
- este calmat de apnee sau de imobilizarea hemitoracelui respectiv;
- de asemenea, durerea diminu odat cu acumularea intrapleural de lichid i poate fi calmat
de decubitul lateral ipsilateral, lichidul pleural interpunndu-se ntre cele dou foie inflamate ale
pleurei.
dispneea:
- intensitatea ei dependent mai ales de gradul de afectare anterioar a parenchimului pulmonar
i mai puin corelat cu volumul epanamentului pleural;
249
- astfel, lichidele pleurale ce nu produc iritaie pleurei sau nu se formeaz n contextul unei afeciuni
parenchimatoase pulmonare, sunt foarte bine tolerate, dispneea fiind minim sau chiar absent;
- pleureziile tuberculoase sau transudatele din cadrul cirozelor sunt foarte bine tolerate i nu
apare dispneea dect dup acumularea unei cantiti foarte mari de lichid;
- pleureziile n cantitate mic (ca de exemplu n embolia pulmonar) pot determina o dispnee
intens;
- o dispnee intens, sever, cu semne de insuficien respiratorie acut, trebuie s fie explicat
mai ales printr-o atingere parenchimatoas.
tusea:
- este de obicei uscat, neproductiv, persistent;
- mecanismul de producere a tusei este neclar, ea fiind secundar probabil att iritrii
receptorilor pleurali ct i compresiei broniilor.
Examenul fizic
Inspecia:
odat cu apariia epanamentului pleural, n special cnd este masiv, se constat o diminuare
a micrilor respiratorii a hemitoracelui afectat;
n acumulrile masive de lichid (ca i n pneumotoraxul sub presiune), aspectul hemitoracelui
poate fi bombat, n aceste cazuri spaiile intercostale fiind lrgite;
un aspect opus retracia hemitoracelui cu diminuarea spaiilor intercostale poate fi ntlnit
n epanamentele pleurale care nsoesc o atelectazie, deoarece diminuarea de volum a plmnului este
mai mare dect volumul de lichid acumulat.
Palparea:
la copilul mare, palparea vibraiilor vocale este util, deoarece odat cu acumularea
lichidului pleural, transmisia acestor vibraii este diminuat sau abolit;
este un semn util pentru diferenierea de sindroamele de condensare parenchimatoas, care se
nsoesc de matitate la percuie i uneori de abolirea murmurului vezicular.
Percuia:
submatitate, dar de obicei matitate lemnoas;
limita superioar a matitii, determinat de volumul lichidului pleural, este util pentru
alegerea locului de puncie sau de toracocentez.
Ascultaia:
diminuarea sau abolirea murmurului vezicular n zonele corespunztoare epanamentului
pleural;
uneori se poate auzi frectura pleural; ea apare n general cnd lichidul este n cantitate
mic, fie la nceput (n faza de acumulare), fie cnd lichidul este pe cale de resorbie, sau dup o
toracocentez evacuatorie;
suflu pleuretic.
Investigarea imagistic n pleurezii
Dei clinica este foarte evocatoare, pentru diagnosticul de revrsat pleural lichidian,
diagnosticul trebuie confirmat prin una sau mai multe investigaii imagistice, care permit o evaluare
mai precis a cantitii de lichid, orienteaz puncia pleural i permit diagnosticul diferenial cu
tumorile masive, atelectaziile complete, plgile pleurale extinse etc.
Radiografia toracic
radiografia toracic standard trebuie realizat n toate cazurile;
este esenial ca ea s fie realizat n ortostatism;
este extrem de dificil de a pune diagnosticul de revrsat lichidian pleural pe o radiografie
fcut n decubit cum este cazul copiilor gravi, n urgene, sau a celor internai n terapie intensiv;
250
o radiografie de profil este indicat pentru confirmarea existenei unor epanamente

lichidiene de volum redus i eventual pentru localizarea altor leziuni prezente pe radiografia toracic
posteroanterioar.
Aspecte radiologice:
cnd lichidul este n cantitate mare, diagnosticul radiologic este uor, pe radiografia standard
evideniindu-se opacitatea bazal determinat de lichid, opacitate limitat superior de o linie cu
concavitatea superior i intern (linia Damoiseau);
uneori se remarc i deplasarea mediastinului de partea opus;
prezena de epanamente pleurale lichidiene n cantitate mic sau medie, este sugerat de:
- o ridicare a hemidiafragmului respectiv;
- vrful cupolei diafragmatice este situat mai lateral dect ar trebui (n treimea lateral a
hemidiafragmului i nu n centrul su);
- pe msur ce cantitatea de lichid acumulat intrapleural crete, apare o opacitate a sinusurilor
costo-diafragmatice, iniial vizibil la nivelul sinusului costodiafragmatic posterior pe o radiografie de
profil;
- existena unor sinusuri costodiafragmatice normale pe radiografia de profil exclude practic
diagnosticul de epanament pleural lichidian;
- n cazul existenei de aderene ntre pleura parietal i cea visceral, apar epanamente pleurale
nchistate de aspect pseudotumoral, simulnd opaciti rotunde.
Ecografia pleural
este util pentru precizarea exact a caracterului lichidian al opacitii detectate pe
radiografia standard, precum i a zonelor de contact cu peretele toracic unde se poate realiza puncia;
indicaia sa este mai ales la pacienii cu pleurezii n cantitate mic sau pleurezii nchistate i
n epanamentele lichidiene sub-pulmonare.
Tomografia computerizat
nu trebuie utilizat de rutin;
poate fi indicat uneori pentru diagnosticul bolii de baz, ea permind un bilan mai precis
dect pe radiografia toracic a leziunilor parenchimatoase pulmonare (atelectazii, metastaze) i
mediastinale.
Examenul lichidului pleural
puncia pleural este o etap obligatorie n diagnosticul etiologic al epanamentelor pleurale
lichidiene;
totui, realizarea unei puncii pleurale nu este lipsit de riscuri i anume complicaii de tip
pneumotorax, hemoragii intrapleurale sau infecie secundar a lichidului pleural;
de aceea, epanamentele pleurale la pacienii care au o cauz clar de transudat i care nu au
febr sau alte elemente clinice care s sugereze o complicaie a pleureziei transudative, pot s nu fie
puncionate per primam, ci doar dac nu se resoarbe prin tratamentul bolii de baz;
n principiu, nu exist contraindicaii absolute n realizarea unei puncii pleurale, dac
aceasta este necesar pentru diagnostic, dar trebuie fcute cteva precizri:
- cnd pacientul prezint tulburri importante de coagulare sanguin sau importante leziuni ale
pielii n zona respectiv (dermatite buloase sau infecii cutanate cu posibilitate de nsmnare
secundar a lichidului pleural), este bine ca necesitatea punciei pleurale s fie evaluat cu mare grij;
- pacienii cu insuficien renal sever (creatinemia > 6 mg%) au un risc crescut de sngerare;
- trombocitopeniile severe (sub 30 000/mm3) constituie, pe ct posibil, o situaie de evitare a
punciei;
- riscul de pneumotorax crete n pleureziile minime, la care grosimea epanamentului pleural n
zona puncionat este de 1 cm sau mai mic.
251
Tehnica punciei pleurale la copii

la sugar i copilul mic: sedare moderat;
n funcie de starea general a copilului se folosete poziia eznd, n pat sau pe scaun, cu
ridicarea braului de partea unde se execut puncia, pentru lrgirea spaiului intercostal;
anestezie local cu xilin 1%;
locul pentru puncie este reperat cu indexul stng dezinfectat, n plin matitate, pe linia
axilar posterioar, n spaiul VI-VII intercostal, tangent cu marginea superioar a coastei respective,
pentru a evita lezarea pachetului vasculo-nervos;
puncionarea se efectueaz cu un ac-trocar ataat la sering sau cu un sistem ac-cateter;
pe msur ce acul avanseaz, penetrnd structurile spaiului intercostal, se va realiza presiune
negativ n sering prin retragerea pistonului;
senzaia de perforare a unui pergament pe care o simim prin ptrunderea acului i apariia
lichidului n sering indic poziia intrapleural a vrfului acului;
dac lichidul pleural este n cantitate mare, pentru evacuare se va interpune ntre ac, respectiv
cateter, i sering, un sistem de trei ci pentru a evita ptrunderea aerului n cavitatea pleural n cursul
evacurii;
dac este necesar, se repet apoi radiografia n ortostatism pentru a evidenia un eventual
pneumotorax iatrogen.
Atenie: ptrunderea aerului i/sau sngelui (prin lezarea vaselor intercostale) modific
constantele biochimice ale lichidului pleural i favorizeaz suprainfecia.
Examenul macroscopic al lichidului pleural

Examinarea lichidului pleural extras este primul pas n orientarea diagnostic. Ea permite
ncadrarea n una din urmtoarele 4 categorii:
lichid sero-citrin sau sero-hemoragic (semnificaie similar);
lichid purulent;
hemoragie;
lichid pleural lactescent (chilotorax sau pseudochilotorax).
Tabel III. Orientri etiologice n funcie de examenul macroscopic al lichidului pleural

sero-citrin sau sero-hemoragic tuberculoz
infecie viral
infecie bacterian la debut sau decapitat
colagenoze
transudat
purulent infecie bacterian
artrit juvenil
Aspect
hemoragic* hemotorax
traumatisme
tumori
infecii: tuberculoza (rar)
boli de colagen
fistul pancreatico-pleural
lactescent pleurezie chiliform
* Uneori diferenierea ntre lichidele sero-hemoragice i hemotorax poate fi dificil. n general, lichidele sero-
hemoragice au un hematocrit 5%. Se consider c este vorba de un hemotorax dac hematocritul n lichidul pleural este de
cel puin 50% din valoarea sa n snge sau cel puin 20% n valoare absolut. Sngele extras n hemotorax coaguleaz, de
obicei, spontan, spre deosebire de lichidele sero-hemoragice.
252
Investigaia paraclinic a lichidului pleural

Examenul biochimic al lichidului pleural permite diferenierea exudatului de transudat (tabel
IV).
Tabel IV. Criterii de difereniere ntre transudat i exudat
(Criteriile lui Light)
Parametru Transudat Exudat
Proteine totale 30 g/l > 30 g/l
Raport proteine pleurale/ proteine serice 0,5 > 0,5
LDH pleural 200 u > 200 u
Raportul LDH pleural/ LDH seric 0,6 > 0,6
Densitatea lichidelor serocitrinice depinde, n principal, de coninutul lor proteic. O valoare

1016 corespunde n general unui transudat, deci cu un coninut proteic sub 30 g/l. determinarea
densitii este ns puin utilizat n practic, fiind mai puin viabil dect dozarea proteinelor.
Coninutul de proteine trebuie determinat sistematic. Reacia Rivalta folosit n trecut, este
o reacie calitativ care trebuie abandonat. Determinarea direct a proteinelor n lichidul pleural este
disponibil, n general, n orice laborator i este uor de fcut. Necesita atenie copiii cu malnutriie, ce
au valori reduse ale proteinelor n ser; la acetia, o indicaie mai fiabil o d raportul proteine lichid
pleural/ proteine serice care sub 0,5 este caracteristic transudatelor.
Efectuarea unei electroforeze a proteinelor pleurale este inutil, cu excepia cazurilor rare de
epanament pleural produs n cursul unui limfom cu celule B, n aceste cazuri putndu-se identifica pe
electroforez pic-ul monoclonal.
Celularitatea lichidului pleural

La nivelul lichidului pleural putem ntlni celule figurate ale sngelui, mezotelii descuamate,
precum i celule neoplazice secundare invaziei pleurale directe (tabel V ).
Tabel V. Orientri etiologice n funcie de celularitatea lichidului pleural

Hematii 100 000/mm3 posibil traumatism, infecie, pancreatit
> 100 000/mm3 posibil boli maligne, traumatism, infarct pulmonar
n hemotorax, hematocritul este cel puin 20% sau mai
mare de 50% din cel sanguin
Citologie Neutrofile posibil pleurezie parapneumonic, infarct pulmonar,
TBC n stadiu precoce, pancreatit
Limfocite posibil tuberculoz, limfoame, alte boli maligne
Eozinofile posibil pleurezii de cauz parazitar (chist hidatic,
ascarizi), fungic, pleurezii medicamentoase sau limfoame
Investigaii bacteriologice ale lichidului pleural

Examenul lichidului pleural trebuie completat de o analiz bacteriologic:
frotiu Gram
cultur pentru piogeni
frotiu Ziehl Nielsen
cultur pentru micobacterii
n unele cazuri sunt implicate bacterii anaerobe, care nu vor crete pe mediile obinuite, ci
necesit medii de cultur speciale.
Examenul direct pentru bacili acido-alcoolo rezisteni este rareori pozitiv (sub 10% din cazuri).
253
Alte examene ale lichidului pleural

pH-ul pleural:
msurarea pH-ului pleural este util n special n evaluarea pleureziilor parapneumonice,
cnd dac este 7 indic transformarea ntr-o pleurezie purulent.
pH-ul este de asemenea sczut n:
- hemotorax
- revrsatele pleurale maligne
- pleurezii tuberculoase
- revrsatele pleurale din artrita reumatoid
n caz de artrit reumatoid, pH-ul pleural este sub 7,20 spre deosebire de lupusul eritematos
sistemic unde este peste 7,35; deci pH-ul pleural poate fi un element orientativ n evaluarea unui
epanament pleural asociat uneia din cele dou boli, atunci cnd aceasta nu este definitiv catalogat.
Glicopleuria:
dozarea glucozei n lichidul pleural este util pentru diagnosticul pleureziei tuberculoase, a
pleureziei asociate poliartritei reumatoide, a pleureziilor parapneumonice i maligne n care
glicopleuria este sczut sub 0,60 g/l;
n pleureziile parapneumonice, dac glicopleuria este sub 0,40 g/l, indic un risc crescut de
evoluie spre empiem.
Adenozindezaminaza:
valorile crescute peste 30 ui/l sunt foarte sugestive pentru pleurezia tuberculoas.
Acidul hialuronic:
valori crescute ale acidului hialuronic n lichidul pleural (peste 0,8-1 mg/ml) au fost gsite la
pacienii aduli care prezentau un mezoteliom malign.
Amilazele:
valori crescute sunt ntlnite n epanamentele pleurale care nsoesc o pancreatit precum i
n cele din rupturile esofagiene i din procese maligne.
Lipidele:
n chilotorax, lipidele de obicei au valori ntre 1-4 g/dl, dar n chilotoraxul congenital la nou-
nscut pot fi 1 g/dl.
Rogocitele:
dei rogocitele evideniate n lichidul sinovial al pacienilor cu artrit cronic juvenil se pot
uneori evidenia i n lichidul pleural al acestor copii, examenul nu este de uz curent.
Celulele lupice:
la pacienii cu pleurezie n cadrul lupusului eritematos sistemic, uneori, celulele lupice sunt
mai uor puse n eviden n lichidul pleural dect n sngele periferic, dar este indicat doar cnd
suspiciunea de lupus eritematos sistemic este mare.
Anticorpii antinucleari:
prezena anticorpilor antinucleari n lichidele pleurale la pacienii cu lupus eritematos
sistemic a fost demonstrat n majoritatea cazurilor.
Complementul:
valori reduse ale complementului n lichidul pleural sunt ntlnite att n artrita reumatoid
ct i n lupusul eritematos sistemic, att pentru complementul total, ct i pentru fraciunile sale.
Markerii tumorali:
diveri markeri tumorali sunt prezeni n lichidul pleural din cadrul unor maligniti, dar pot
fi gsii i n pleureziile din alte boli, nct nu trebuie determinai de rutin.
Factorul reumatoid:
este crescut la pacienii cu artrit cronic juvenil seropozitivi i mai puin crescut, uneori, la
pacienii cu pleurezii maligne sau parapneumonice.
254
Determinarea antigenelor bacteriene:

este util pentru a stabili, mai rapid dect culturile bacteriene, etiologia pleureziilor
paramneumonice.
avantajul acestui examen este c el rmne pozitiv, chiar dup iniierea antibioterapiei, dar
nc nu este utilizat pe scar larg
Alte examene:
n cazuri mai rare, cnd etiologia epanamentului pleural nu a putut fi stabilit cu certitudine de
examenele menionate anterior ale lichidului pleural, coroborate cu examenul clinico-anamnestic
complet i cu celelalte investigaii paraclinice, se recomand efectuarea unei biopsii pleurale fie orb
cu acul, fie la vedere, prin toracoscopie, care este superioar.
n cazurile n care etiologia presupus a epanamentului pleural este o embolie pulmonar, este
util realizarea unei scintigrafii de ventilaie/ perfuzie pentru confirmarea sau pentru excluderea
diagnosticului.
Tratamentul
A. Tratamentul specific al afeciunilor cauzale n cazul transudatelor determinate de boli renale,
cardiace, boli de sistem, maligniti etc.
B. Evacuarea cavitii pleurale (puncie, drenaj pleural, toracocentez):

a) dac revrsatul pleural este de tip transudat, nu este obligatorie evacuarea cavitii
pleurale (se poate atepta resorbia prin tratamentul bolii de baz);
b) n caz de lichid serocitrin se poate utiliza pentru evacuare puncia pleural, interpunnd
ntre trocar i sering un robinet cu 3 ci pentru prevenirea pneumotoraxului iatrogen;
c) dac cantitatea de lichid n pleur este foarte mare, evacuarea se va efectua lent, cte
200-300 ml pe edin, pentru c altfel este risc s creasc i mai mult presiunile pleurale, determinnd
un edem pulmonar ex vacuo;
d) neameliorarea dispneei dup evacuarea lichidului pleural impune cutarea i a altei
cauze (de obicei pulmonar).
Drenajul pleural
Indicaii:
revrsat pleural lichidian abundent ce colabeaz plmnul i deplaseaz mediastinul;
epanament pleural lichidian asociat cu epanament pleural gazos (pneumotorax) cnd este
prezent fistula bronhopulmonar;
piotorax (focar septic, tendin de organizare cu reducerea complianei pulmonare;
hemotorax;
pH-ul lichidului pleural 7 i glicopleuria 0,40 g/l;
revrsat serofibrinos recidivant dup repetate toracocenteze (se vor cuta i alte cauze: abces
subdiafragmatic, boli maligne intratoracice).
Poziia tubului de dren:
spaiul II-V intercostal pe linia medio-axilar pentru revrsatul liber n cavitatea pleural;
spaiul II-III intercostal pe linia axilar anterioar, dac n cavitatea pleural exist i aer
(piopneumotorax);
Introducerea tubului de dren comport urmtorii timpi:
anestezie local cu xilin 1%;
introducerea tubului de dren n cavitatea pleural: fie printr-o mic incizie a tegumentelor,
muchilor intercostali i pleurei, fie prin perforarea acestor structuri cu ajutorul unui trocar pe lumenul
cruia se va introduce drenul;
255
introducerea tubului de dren pe o distan de 5-8 cm n sens posterior i cranial;

fixarea la perete.
Metode de drenaj:
drenajul pasiv, realizat prin cuplarea tubului de dren la un recipient (borcan), care asigur
att sifonajul ct i colectarea revrsatului pleural;
drenajul activ, cu presiune negativ, indicat n urmtoarele cazuri:
- hemotorax;
- revrsat lichidian pleural abundent;
- asocierea epanamentului pleural gazos (pneumotorax).
Verificarea eficienei drenajului se face clinic i radiologic.
C. n pleureziile parapneumonice i empiem, antibioterapia trebuie instituit precoce, nainte de

izolarea germenului i rezultatul antibiogramei.
Efuziunile pleurale parapneumonice, n evoluie, parcurg trei stadii:
exudativ
fibrinopurulent
de organizare
Documentul de consens al American College of Chest Physicians (ACCP), propune o
mprire a pleureziilor parapneumonice, n patru clase de risc, care ghideaz opiunea terapeutic
(tabel VI ).
Tabel VI. Riscul de evoluie nefavorabil n pleureziile parapneumonice

Clasa
Lichid pleural Bacteriologic Biochimic Risc Drenaj
de risc
I minim liber ( 10 ml n decubit), - - Foarte Nu
nepuncionabil mic
II mic moderat negativ la ex. pH 7,20 Mic Nu*
( din hemitorace) Gram i cultur
III abundent (> din hemitorace Pozitiv frotiu Gram pH 7,20 Moderat Da
sau nchistat, pleur ngroat) sau cultur
IV lichid purulent indiferent - - - Da
de cantitate
* Pentru aceste epanamente, puncia trebuie repetat dac starea clinic nu se amelioreaz sau dimpotriv, se agraveaz sub
tratament.
Pacienii care se ncadreaz n clasele de risc I i II (pleurezii minime sau moderate ce ocup
50% din hemitorace cu culturi pleurale negative i pH pleural > 7,20), evolueaz de obicei favorabil
numai sub antibioterapie, nefiind necesar instituirea unui drenaj pleural. La acetia se poate ns pune
uneori n discuie efectuarea unei toracocenteze terapeutice pentru eliminarea ct mai complet a
lichidului pleural.
Pacienii din clasa III de risc (> 50% din hemitorace, pleurezii nchistate, pleur ngroat,
culturi pozitive i pH 7,20) ca i pacienii cu pleurezii purulente (clasa IV) necesit instituirea de
urgen a unui drenaj pleural.
n pleureziile parapneumonice, inclusiv cele purulente, iniial, alegerea antibioticelor se va face
empiric n funcie de vrsta i de frecvena unor germeni, precum i de sensibilitatea lor statistic n
regiunea respectiv, inndu-se cont c, n prezent, cel mai frecvent implicat este streptococul
pneumoniae. Antibioticele vor fi eventual schimbate dup obinerea rezultatelor culturilor.
256
La copilul spitalizat cu pleurezie parapneumonic, antibioticele sunt iniial administrate i.v. ct

timp se menine tubul de toracostomie i pn la ameliorarea evident a strii clinice, apoi vor fi
continuate per os n urmtoarele sptmni, pe durat variabil de la caz la caz .
Se pare c administrarea local intrapleural a antibioticelor nu aduce nici un beneficiu
suplimentar. n schimb, poate fi util instalarea intrapleural de fibrinolitice care acioneaz n sensul
dizolvrii pereilor fibroi dintre pungile pleurale, facilitnd astfel drenajul. Tratamentul se repet zilnic
timp de 3-5 zile, fie cu streptokinaz, fie de preferat cu urokinaz, eficacitatea lor fiind maxim cnd
sunt administrate precoce, odat cu instituirea drenajului pleural. Trebuie ns grij mare la efectele lor
secundare (alergii, transmiterea unor infecii virale). Activatorul de plasminogen tisular recombinat
pare a fi mai util, dar este nc n studiu.
D. n pleurezia tuberculoas, evacuarea repetat i complet a lichidului pleural nu reprezint

totdeauna o necesitate. Tratamentul pleureziei tuberculoase este tratamentul standard al oricrei
tuberculoze pulmonare. Dac la examenul sputei sau al lichidului de spltur gastric pacientul este
BK negativ, criteriile din programul DORSAL OMS recomand tratament doar cu trei
tuberculostatice.Avnd ns n vedere incidena crescut a rezistenei primare la izoniazid
(aproximativ 4%) este prudent nceperea terapiei cu patru tuberculostatice cel puin pn la obinerea
antibiogramei.
Asocierea corticoterapiei (prednison = 1 mg/kg/zi) ar favoriza resorbia mai rapid a lichidului
i diminuarea sechelelor pleurale tardive, dar ea nu trebuie prelungit (n general, este suficient pe o
durat de 2-3 sptmni).
Complicaii i prognostic
Complicaiile n pleureziile parapneumonice corect tratate sunt rare.
Complicaiile posibile includ:
insuficiena respiratorie acut cauzat de acumularea masiv de lichid;
septicemia;
fistula bronhopleural;
pneumotoraxul.
Prognostic:
revrsatele pleurale din cursul infeciilor virale i cu mycoplasma se pot resorbi spontan;
revrsatele pleurale tuberculoase se rezolv complet, n majoritatea cazurilor, prin terapie
corect;
prognosticul revrsatului pleural tip transudat este legat de cel al afeciunilor cauzale;
n empiem, n prezent mortalitatea este 6-12% la copilul sub 1 an. La celelalte vrste,
prognosticul revrsatelor parapneumonice inclusiv al empiemului, de obicei este favorabil dac sunt
tratate corect.
Bibliografie :
1. Demirhan R,Kosar A, Sancekli I,Kiral H,Orki A, Arman B. Management of postpneumonic
empyemas in children. Acta Chir Belg 2008:108-111.
2. Balfour-Lynn IM, Abrahamson E, Cohen G et all. BTS Guidelines for the management of pleural
infection in children. Thorax 2005;60(1): 11-21.
3. Mihaiescu T, Grigoriu BD, Mitrofan C. Patologie pleurala. Ed.Dan, Iasi,2001.
4. Winnie GB. Pleurisy, pleural effusions and empyema. In: Kliegman R M,Behrman R E, Jenson
HB, Stanton B F (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders Elsevier, 2007.
5. Zapucioiu Carmen. Bolile pleurei. In: E.Ciou, Carmen Ciofu (eds). Pediatria Tratat.
Ed.Medicala,2001.
257
VI.3.10. DUREREA TORACIC

C. IORDACHE, TEFANA MARIA MOIS
Introducere
Durerea toracic reprezint un simptom frecvent la copil, care impune deseori un consult
medical de urgen. n patologia copilului nu trebuiesc extrapolate situaiile
de la adult, la care asociaia durere toracic boli cardiovasculare severe, chiar cu potenial
evolutiv nefavorabil, avnd n vedere c la copil, etiologia cardiac a durerii toracice este foarte rar.
Caracteristicile principale ale durerii toracice la copil
Durerea toracic la copil poate fi sever, debilitant, cu unele complicaii serioase asupra
stilului de via, creterii i statusului psihologic al pacientului. Exist un paralelism slab ntre
severitatea durerii toracice i gravitatea cauzei. De aceea, o problem frecvent este aceea de a distinge
ntre durerea toracic de cauz cardiac i cea non-cardiac.
Durerea toracic la copil cel mai adesea este acut, de foarte scurt durat, uor de localizat de
pacient cu un singur deget i asociat cu micrile sau efortul fizic.
n general copilul are o stare bun.Adesea durerea poate fi reprodus prin palparea ferm a
zonei indicate de pacient.
Tratamentul simptomatic cu antiinflamatorii nesteroidiene este de obicei suficient.
Incidena diferitelor etiologii ale durerii toracice la copil
- idiopatic 12 85
- origine musculoscheletic 15 31
- origine pulmonar 12 21
- cauze psihiatrice 5 17
- cauze gastrointestinale 47
- cauze cardiace 46
- altele 4 21
Episoadele benigne de durere toracic, de obicei dureaz mai puin de 15 minute, chiar cteva
secunde, dar n general sunt multiple n cursul unei zile; episoadele de tahiaritmie pot crea senzaia de
disconfort toracic sau scurtarea respiraiei i muli copii o descriu ca o durere toracic.
Cauze musculo-scheletice toracice
-costocondrite 9 22
-traumatism toracic 21
-efort fizic excesiv 21
-anomalii ale cutii toracice sau coloanei vertebrale toracice
-sdr. Tietze
-zona zoster
-pleurodinie
-algii mamare
-osteomielit ( rar )
-coasta VII cervical
Cauze respiratorii:
-tuse sever sau persistent ( bronit )
-reacie pleural
-pneumonie lobar
258
-astm indus de effort

-pneumotorax spontan sau de cauz precizabil
-infarct pulmonar
-pneumomediastin
-hipertensiune arterial pulmonar- rar
-embolie pulmonar rar
-corpi strini rar
-malformaie chistic adenomatoas
-tumori rar : adenocarcinom primitiv sau secundar
-tumori mediastinale: limfoame, timom, teratom.
Cauze cardio-vasculare:
-cardiomiopatii: hipertrofic obstructiva, dilatativ, restrictiv
-infarctul miocardic acut- rar
-disecia de aorta
-efuziunea pericardic malign
-pericardita
-stenoza aortic sau pulmonar sever
-coarctaia de aort
-Sdr. Eisenmenger
-Prolapsul valvular mitral: mecanismul de producere este neprecizat
-Anomalii de origine a coronarei stngi, drepte sau ambele din AP,
-Boala Kawasaki,
-HTA
-Spasm coronarian
-Fistule coronare
-Arterita Takayasu
-Abuz de cocain (palpitaii, spasm coronarian infarct miocardic)
-Disecie de Ao i anevrism de Ao posibile n unele sindroame genetice: sdr.Marfan,
sdr.Turner, sdr. Noonan
-sdr. postpericardectomie
-miocardite
-Endocardita
-Boala Kawasaki
-Disritmii cardiace asociind deseori i palpitaii : tahicardie paroxistic supraventricular,
extrasistole ventriculare numeroase sau tahicardie ventricular, displazia aritmogenic a ventriculului
drept
-Tumori cardiace primitive sau secundare
Cauze gastro-intestinale
-acalazie
-hernie hiatal cu reflux gastroesofagian
-spasm esofagian
-corpi strini esofagieni
-perforaie esofagian
-diverticul esofagian
-ruptura esofagian Sdr. Boerhaave
-esofagita
-abces subdiafragmatic
-sdr. Mallory Weiss
-boal ulceroas peptic
259
-gastrit
-colecistit i colic biliar
-litiaz coledocian
-pancreatit
-Sdr. Fitz- Hugh- Curtis
Cauze psihogene
-tulburri de tip anxios
-hiperventilaia
-depresie, atacuri de panic
-tulburri de somatizare
-mimare sau simulare Sdr. Mnchausen , a durerilor
-toracice observate la adulii din familie
Cauze neurologice:
-sindrom radicular
-discopatie toracic
-sindrom de plex brahial
-disfuncie autonom reflex
-neurofibromatoz
-miozita
-rabdomiosarcom
-mielit transvers
Cauze diverse
-herpes zoster
-pleurodinie
-diabet zaharat : boal coronarian precoce
-sicklemie : crize vaso- ocluzive
-compresie a mduvei spinrii toracice sau compresie nervi
-sindroame de hipercoagulabilitate de etiologii variate
-embolism pulmonar sau infarct miocardic
Histiocitoza pulmonar cu celule Langerhans
Histiocitoza X reprezint o boal rar ce se caracterizeaz prin proliferare clonala i acumularea
unui tip special de leucocite (histiocite) n diverse esuturi i organe din corp. Alturi de ele
prolifereaz i celulele Langerhans, care capat abilitatea de a migra din piele n nodulii limfatici.
Histiocitozele sunt definite prin proliferarea histiocitelor sau a macrofagelor, cum sunt numite, dar nu
numai (sunt afectate i monocitele, eozinofilele).
Fig.1: Histiocitoza X- aspecte microscopice, radiologice si CT
Etiologia bolii este necunoscut.

Dintre simptomele bolii fac parte i tusea neproductiv, dispneea, durerea toracic de tip
pleuritic, astenia, scderea ponderal, febra.
260
Funcie pulmonar: rar sindrom restrictiv, foarte rar sindrom obstructiv.

Diagnosticul se stabilete prin lavj bronho-alveolar, care demonstreaz >5% celule Langerhans,
sau prin biopsie pulmonar.
Complicaii: pneumotorax spontan recurent, hipertensiune pulmonar, hemoptizie, diabet
insipid (leziune hipotalamica).
Tratament: corticoizi, citostatice, tratamentul complicaiilor (pleurodeza), transplant pulmonar.
Prognostic: supravieuire median 12,4 ani.
Granulomatoza Wegener
Granulomatoza Wegener este o boal rar care de obicei ncepe cu inflamaie granulomatoas
localizat la nivelul mucoasei tractului respirator superior sau inferior i evolueaz spre vasculit
granulomatoas necrozant generalizat i glomerulonefrit.
Etiologia este nc necunoscut. Debutul poate s fie insidios sau acut.
Manifestri clinice: rinoree persistent, purulent sau hemoragic, ulcere nazale sau orale,
durere sinusal, tuse, hemoptizie, dispnee, durere toracic, uneori semne de condensare
pulmonar,febr, anorexie, scdere ponderal, stare general alterat.
Paraclinic: se poate evidenia: anemie sever, leucocitoz. De asemenea, VSH este crescut. La
examenul urinar se evideniaz proteinurie, hematurie, cilindri hematici. Nivelurile complementul seric
pot fi normale sau crescute.
Testarea autoanticorpilor: ANA sunt abseni. Sunt prezente titruri crescute ale anticorpilor
anticitoplasma PMN neutrofil (c-ANCA) avnd ca antigen int proteinaza 3 (specificitatea este 97%).
La pacienii cu IgA-c-ANCA hemoragia pulmonar este mult mai
probabil.
Biopsia pulmonar conduce la diagnostic. Biopsiile pulmonar i
cutanat indic exsudat perivascular inflamator i depunerea de fibrin n
arterele mici, capilare, arteriole i venule. Biopsia renal indic glomerulonefrit
focal i segmental, uneori vasculit necrozant. Studiile imunohistochimice
ale biopsiei renale arat depozite ntinse de fibrin n vasele sanguine i
glomeruli. Cu tehnica imunofluorescenei se evideniaz depozite de
complement i IgG.
Tratament: ciclofosfamid, corticosteroizi, azatioprin, metotrexat.
Durerea toracic din afeciunile esofgiene:
Durerea toracic retrosternal cu caracter de ghear, opresiune; iradiere n spate, gt, umeri ; nu
iradiaz lateral; persist ca durere surd ; cedeaz la alcaline; apare dup efort i n poziie culcat;
asociat cu alte simptome de RGE
diagnostic diferenial: angin pectoral
Teste de provocare a durerii esofagiene
-testul Bernstein HCl N/10 (diagnosticul esofagitei)
-testul cu methacolin
-testul dilatrii cu balonas
-teste izotopice pentru clearance-ul esofagian
Durerea toracic din achalazia cardiei:
Durerea toracic
-intens la debut, diminu paralel cu dilatarea esofagului
-persistent dup 2-3 ani de la debut achalazie viguroas
-colic esofagian: durere retrosternal iradiat spre gt i brae, intermitent/continu
-intensificat de deglutiie
Spasmul esofagian difuz
Definiie: tulburare de motilitate primar caracterizat prin contracii spastice tertiare
neperistaltice spontane (repetitive, de lung durat) sau declanate de deglutiie
261
Simptomatologie: disfagie n 1/3 medie, durere retrosternal (distensia esofagului) ce poate

merge pn lasincop esofagian.
Ex. radiologic: contractii etajate (aspect de tirbuson)
Proba cu metacholin: contracii anarhice + absena relaxrii cardiei
- musculatura esofagian ngroat ( 20 mm) + infiltrat eozinofilic
- plex mienteric i fibre nervoase normale
Simptomul principal = durere toracic
Durerea este provocat de contractiile peristaltice de amplitudine crescut,
manometrie 180 mmHg
Hipertonia SEI: presiune 45 mmHg, durere i disfagie
Spasmul esofagian localizat: durere, disfagie i spasm localizat
Esofagita peptic i refluxul gastroesofagian (RGE)
Definiie: inflamaia esofagului, consecutiv aciunii secreiilor refluate n esofag: suc gastric
(HCl + pepsin), bil (acizi biliari), enzime pancreatice
refluxul: acid, alcalin,mixt (HCl + sruri biliare)
cel mai agresiv: refluxul mixt
la indivizii sntoi: contactul reflux epiteliu mai puin de2 ore nu d esofagit
Simptomatologie:
- pirozis
- durere toracic
- regurgitare
- disfagie
- manifestri respiratorii
- uneori pot apare HDS exteriorizate prin hematemez sau melen
Diagnostic:
- Rx baritat
- pH-metrie standard, monitorizare pH
- ex. scintigrafic
- endoscopie + biopsie
- analiza coninutului refluxului
- testul Bernstein (al perfuziei acide)
Pleurezia
Sindrom clinic, radiologic i biologic determinat de acumularea de lichid n spaiul pleural care
se poate nsoi de disfuncie ventilatorie de tip restrictiv
Rezult prin modificarea raportului ntre producere i rezorbie-drenaj:
- presiunii hidrostatice sau presiunii oncotice: TRANSUDAT
-Leziunile inflamatorii capilare sau drenajului limfatic: EXSUDAT
Mecanismele de acumulare a lichidului n spaiul pleural:
- presiunii hidrostatice capilare = insuficien cardiac
- presiunii oncotice = hipoalbuminemie
- presiunii n spatiul pleural = pneumotorax
- permeabilitii capilare = pneumonii, pleurezie septic, neoplazii
- drenajului limfatic pleural = neoplazii
-Drenaj limfatic transdiafragmatic = ciroze, ascit de alte cauze
Etiologia revrsatelor pleurale:
-TRANSUDAT: insuficien cardiac cronic, ciroz hepatic, sdr. Nefrotic, sdr. Demons
Meigs, denutriia cronic sever, dializa peritoneal
-EXSUDAT:infecii: pneumoniile, boli virale, tuberculoz, embolia pulmonar, neoplasmele
bronhopulmonare, limfoame, meta pleuropulmonare, empiem pleural, abcesul pulmonar,
262
ccoccidioidomicoza, abcese subdiafragmatice, pancreatit acut, insuficien renal n st uremic, bolile

autoimune: LES i PR, sdr. Dressler, sdr. Postpericardiotomie; cauze alergice (alergii la nitrofurantoin,
metisergid, metotrexat, amiodaron, procarbazin, bleomicin, practolol, minoxidil, procainamid,
hidralazin); azbestoz; boli endocrine: mixedem
Simptome:
-Junghi toracic, tuse, dispnee: NESPECIFICE
-Pot lipsi n revrsatele mari sau la pacienii critici
Semne:
-Pulmonare ABSENTE n revarsatele < 500 ml.
-Inspecie: bombarea unui hemitorace sau a sp. IC
-Palpare: abolirea freamtului pectoral
-Percuie: matitate bazal sau a unui hemitorace, curba Damoiseau
-Auscultaie: reducerea sau abolirea murmurului vesicular, suflu pleuretic, egofonie,
pectorilocvie afon
Diagnostic de certitudine: toracocenteza diagnostic

Transudat Exsudat
Rivalta - sau +/- + +++
Proteine < 3 g/dl > 3 g/dl
Proteine pl/serice < 0.5 > 0.5
LDH < 200 UI/l > 200 UI/l
LDH pl/seric < 0.6 > 0.6
Glucoza > 60 mg/dl > 60 mg/dl
Leucocite < 1000 /mmc Funcie de cauza
Examenul de laborator al lichidului pleural:

Macroscopic:
-Seros
-Serofibrinos, fibrinos
-Serohemoragic, hemoragic
-Purulent
-Chilos, chiliform
Biochimic:
-Reacia Rivalta
-Proteine totale
-LDH
-Glucoza
-Cloruri
Examen bacteriologic:
-frotiuri Gram, Ziehl Nielsen,
-culturi aerobi, anaerobi, Loewenstein
263
Citologic:
-mezotelii,
-hematii,
-neutrofile,
-limfocite,
-celule neoplazice, Sternberg Reed
-celule lupice
Stabilirea diagnosticului etiologic prin toracocentez:

Caracteristica lichidului Patologia cauzatoare
Limfocite +++ Tuberculoz, limfoame, pleurezii virale

Hematii > 5000 / mmc Traume, TEP, neoplazii, pancreatit acut
Neutrofile Empiem, pleurezia metapneumonic
Celule neoplazice Neo bronhopulmonar form periferic
FR, FAN, celule lupice Boli ale tesutului conjunctiv (LES, PR)
Trigliceride > 110 mg/dl Leziuni duct toracic (neo, traume)
Colesterol > 400-600 mg/dl Revarsate cronice din TBC, PR
Pancreatit acut, ruptur esofagian, neo,
Amilaze > 200 g/dl
sarcin ectopic rupt
Glucoza < 60 mg/dl Tuberculoz, PR
Tromboembolismul pulmonar
Embolia pulmonar = ocluzia patului pulmonar arterial de obicei prin trombi (mai rar prin
material non-trombotic)
Simptome n TEP: dispnee (80%), durere toracic pleuretic (52%) , durere toracic
substernal (12%) , tuse (20%), sincop (19%), hemoptizie (11%)
Semne clinice n TEP: tahipnee (70%), tahicardie (26%), semne TVP (15%) , cianoz (11%) ,
febr (7%)
Diagnostic TVP
-Metode imagistice: Doppler venos: vene necompresibile. Excluderea TVP nu permite
excluderea TEP !
-Teste nonimagistice: D-dimeri (Elisa), gazometrie arterial, ECG
-Teste imagistice: radiografie pulmonar, ecografie cardiac, CT cu substan de contrast,
scintigrafie de ventilaie i perfuzie, angiografie pulmonar, RMN
Modificri ECG n TEP: tahicardie sinusal, fibrilaie/flutter atrial, devierea brusc la dreapta a
axei QRS, BRD incomplet/complet, S1Q3T3 (sd.Mc-Ginn-White),S1S2S3 (rar)
Q n DIII i aVF dar nu n DII, hipovoltaj n derivaiile membrelor, T negativ n V1-V3, DIII i
aVF (stadiu subacut), rotaie orar n plan orizontal
Modificri radiologice n TEP: normal (24%), condensare sau leziune infiltrativ (17%),
atelectazie (18%), ascensionarea unui hemidiafragm (20%), revrsat pleural (23%), oligohemie focal
(s.Westermark), hiperemie n plmnul contralateral, dilatarea arterei pulmonare unilater, cu
ntreruperea brusc a vaselor juxtahilar (19%), dilatarea VD
264
Semne ecocardiografice n TEP

-Transtoracic: dilatare i hipokinezie de VD, micare paradoxal de SIV, regurgitare
tricuspidian, colaps inspirator al VCI absent, hipertensiune pulmonar (ecuaia Bernoulli modificat)
PAPS = (4xV2)+presiunea estimat n AD
-Transesofagian: vizualizarea direct a trombului
CT cu substan de contrast: Sensibilitate crescut n TEP cu afectarea arterelor pulmonare
proximale (clasic) dar cu rezoluie actual foarte bun i pentru afectarea de vase mici High-resolution
multidetector computed tomographic angiography (MDCTA) are specificitate i sensibilitate
comparabile cu angiografia de contrast clasic.Valoare n diagnosticul diferenial
CT spiral
Tromb n a la bifurcaia trunchiului pulmonarei
Scintigrafie ventilaie-perfuzie (V/Q scan): lipsa de suprapunere a defectelor de perfuzie cu cele
de ventilaie = certitudine; rezultate interpretate ca probabilitate nalt,intermediar, mic de TEP; date
dificil de interpretat la cei cu probabilitate intermediar
Angiografia pulmonar de contrast : standardul de aur; dezavantaj: invaziv
High-resolution multidetector computed tomographic angiography (MDCTA)
Angiografia prin rezonan magnetic: sensibilitate i specificitate bune pentru afectare vase
proximale; evaluarea funcional i structural a VD
Obiectivele tratamentului n TEP: meninerea parametrilor hemodinamici, meninerea
permeabilitii circulatiei pulmonare, recanalizare trombi , tromboliz
Caracteristicile principalelor tipuri de durere toracic la copil:
Durerea de cauz respiratorie este de mai multe tipuri : junghi toracic, durere dat de inflamarea
cilor respiratorii mari, durere produs de distensia arterelor pulmonare.
Mai exist i dureri legate de mediastin, de peretele toracic, durere la nivelul toracelui i n vecintatea
sa (coloana vertebral, regiune cervical, regiune abdominal)
A. Junghiul toracic
- este o durere de cauz pleural dar apare i n suferina parenchimului pulmonar, prin
interesarea pleurei.
- originea durerii este la nivelul terminaiilor algogene din pleura parietal (pleura visceral nu
are sensibilitate).
- acest junghi apare prin inflamarea sau iritarea pleurei, n contextul unei dureri corelabile cu
micrile respiratorii.
- n ultimul stadiu al durerii se ntlnete exudat inflamator ce conine fibrin.
Aceasta durere este localizat pe suprafee mici, este unilateral, poate avea intensitate mare sau foarte
mare, are debut acut sau supraacut. Junghiul are ca i caracter important, agravarea odat cu micrile
respiratorii (bolnavii au tendina micorrii respiraiei pe partea durerii). Tusea, sughiul, micarea sau
apsarea agraveaz de asemenea durerea, fiind n corelaie cu o hiperestezie.
Junghiul se asociaz cu semne fizice i alte manifestri clinice, care fac ca durerea s aib
valoare de indicare a tipului de durere pleural. Exista 3 tipuri importante de junghiuri :
1. Junghiul din pneumonie
- este localizat pe suprafete mici, foarte frecvent submamelonar
- se instaleaz acut (ntre 10 minute i 2 ore), are o intensitate mare i o durat mai mica de 2-3 zile.
- se agraveaz odat cu micrile respiratorii (bolnavii au tendina micorarii respiraiei pe
partea durerii). Tusea, sughiul, micarea sau apsarea agraveaz de asemenea durerea, fiind n
corelaie cu o hiperestezie.
- se asociaz cu semne clinice de sindrom de condensare pulmonar
- are o anumita poziie : apare n timp, dup febr sau frison, acest criteriu fiind foarte important
pentru deosebirea de alte junghiuri toracice care apar mai devreme sau mai trziu n raport cu cele 2
manifestri.
265
2. Junghiul din pneumotorax

- are un debut deosebit de acut, cu intensitate maxim, resimit pe suprafa mare, asociat cu
dispnee, cianoz i cu stare general alterat
- la examenul fizic (percuie) se observ prezena timpanismului (hipersonoritate)
- acest tip de junghi precede febra i frisonul, ca poziie n timp
3. Junghiul din pleureziile serofibrinoase (TBC pulmonar)
- se constituie treptat (n ore sau zile), are tendina de a dura i se amelioreaz cnd apare lichid
n cavitatea pleural.
- se agraveaz odat cu micrile respiratorii (bolnavii au tendina micorrii respiraiei pe
partea durerii). Tusea, sughiul, micarea sau apsarea agraveaz deasemenea durerea, fiind n corelaie
cu o hiperestezie.
- la examenul fizic (percuie) se constat o matitate lemnoas, cu distribuie n "S" dup tipicul
curbei lui Damoiseu
- poziia junghiului n succesiunea manifestrii bolii este trzie, el fiind precedat cu cteva
sptmni nainte de o stare subfebril, transpiraie, scdere n greutate.
B. Durerea datorat inflamrii mucoasei bronsice
n acest caz exist 2 faze de evoluie :
1. Faza de bronsit uscat, n care se manifest o durere retrosternal (ca o arsur sever), i
care se agraveaz la respiraie rapid sau adanc i la tuse, care la nceput este uscat. Aceast faz ine
cteva zile i se amelioreaz treptat.
2. Faza de bronit cu tuse productiv.
C. Durere produs de distensia arterei pulmonare pincipale
- este o durere toracic cu instalare acut, resimit retrosternal, cu durat variabil (ore), pus
pe seama distensiei pereilor arterei pulmonare datorit hipertensiunii acute pulmonare.
- tromboza pe arterele mai mici d o durere de tip junghi toracic.
D. Durerea mediastinal
- durerea mediastinal poate fi datorit coninutului sau (componente cardio-vasculare, digestive
i respiratorii) sau datorit afectrii globale a mediastinului (n emfizemul mediastinal sau n
mediastinit)
- n emfizemul mediastinal exist o durere toracic retrosternal extins, care este important
atunci cnd se asociaz cu emfizem subcutanat (observat prin deformarea cutanat a zonei respective i
prin senzaie de "zpad proaspat" la apasare) i cu un zgomot uscat, ritmat, de activitate a cordului
(semnul lui Hamann)
- n mediastinit (frecvent ntlnit datorit rupturii de esofag sau perforarii traheei) exist o
durere retrosternal ntins, intens i se observ o mrire radiologic a mediastinului.
E. Durerea peretelui toracic i a diafragmului
1.Durerea de tip frenic
- poate fi dat de iritaia inflamatorie a zonei centrale a diafragmului care este inervat de nervul
frenic ce are originea la nivelul C3-C5. Durerea este resimit pe marginea superioar a trapezului i a
regiunii cervicale laterale i uneori n spaiile intercostale laterale. Iritaia poate fi nsoit de contracia
diafragmului producnd sughiul.
- poate exista i o durere a zonei periferice a diafragmului care este inervat de nervii spinali.
Durerea este resimtit n centur la baza toracelui i are caractere generale ale nevralgiei intercostale.
2. Nevralgiile intercostale
- sunt distribuite pe unul sau mai multe spaii intercostale i au frecvent caracter de durere sub
form de arsur sau descrcare electric.
- durerea este agravat de respiraiile adnci, de tuse, strnut, schimbri mari de poziie a
toracelui. Durerea este agravat n punctele Walleix, care se gsesc la intersecia principalelor linii
verticale cu rebordul costal.
266
- aceast nevralgie se asociaz cu hiperestezie cutanat

- nevralgia intercostal asociat cu apariia n buchet a unor vezicule cu lichid este semn de
Herpes zoster (recdere a unei infecii virale cu Varicela zoster). Durerea poate s persiste luni i ani de
zile.
3. Dureri parietale legate de muchi (miozite)
- poate avea unele aspecte mai particulare, ca n cazul pleurodimiei produs de viroze (coxechi
B), caracterizat prin durere violent (datorit inflamrii muchilor intercostali) descrisa ca i "Gheara
Diavolului" sau "Boala insulei Bronholm".
4. Durerea legat de afectarea articulaiei condro-sternale (Boala Tieze)
- durere ce intereseaz articulaiile condro-costale 2,3,4, de obicei pe partea stng.
- durerea nu este semnificativ accentuat de micrile respiratorii ci de presiune.
- este asociat cu tumefacia articulaiei i roseaa tegumentului
5. Durerea din fibrozita (fibromialgie)
- durere muscular corelat cu o reacie inflamatorie a esutului conjunctiv fibros. Intereseaz
partea superioar a toracelui, anterior i posterior.
6. Sindromul Pancoast - Tobias
- este o durere cu distributie n plexul brahial
- intereseaz partea superioar a toracelui i membrul superior, corelate cu o afectare neoplazic
a vrfului plmnului i domului pleural superior.
Alte cauze de durere toracic la copil
- Sicklemie,
- Ingestie de simpaticomimetice, metamfetamin, abuz de decongestionante nazale
- Cauze psihogene. Pentru acceptarea originii psihogene sunt necesare :posibilitatea evidenierii
unor factori stresani colarizare mediocr : prezena durerilor la coal i absena acestora n
condiiile relaxrii psihice, familie dezorganizat, etc. care s precead debutul durerii.
Adeseori pacienii pot fi diagnosticai cu stri depresiven cazul unei bulimii nervoase poate
apare esofagit sau reflux gastroesofagian i durere toracic
Semne de alarma asociate durerii toracice la copil:
-cianoz
-detres respiratorie cianoz, tiraj, hiperventilaie marcat
-ascultaie pulmonar anormal
-zgomote cardiace anormale sufluri
-anomalii ale semnelor vitale n principal FCd i frecvena respiratorie
-tegumente : semne de traumatism
-semne de oc scderea perfuziei periferice:
- timp de recolorare capilar 3 secunde
- extremiti cianotice sau palide
Semne de alarm pentru cauze potenial amenintoare de via
1. cardiace:
-boli cardiace congenitale sau dobndite
-aritmii
-sdr. de strivire la nivel toracic iradiere n braul drept sau gt
-durere toracic indus de exerciiu
-tahicardie persistent
-HTA persistent
-Hipotensiune arterial
-Zgomot de galop
-Sincop
267
2. pulmonare:
-hemoptizie
-dispnee
-raluri pulmonare
-cianoz
3.gastrointestinale:
-hematemez
-hematochezie
-melen
4.boli psihiatrice amenintoare de via:
-psihoze
-idei de suicid
n asemenea situaii se impune o evaluare prompt tratament n funcie de cauz.
Teste paraclinice necesare diagnosticului unor cauze particulare de durere toracic
1. Cardiac:
-EKG
-Rx. Cardiotoracic
-Ecocardiografie
-Test Holter
-Test de efort este necesar n cazul asocierii simptomelor cu efortul fizic.
Prin monitorizare EKG continu se poate surprinde apariia de modificri EKG n cursul unui
test de efort a crui intensitate este crescut progresiv : pot fi diagnosticate disritmii n cazuri n care,
EKG de repaus este normal.
-Test de stres la dobutamin
-Scintigrafie cu thallium
-Concentraia seric a fraciunii MB a fosfocreatinkinazei
-Valorile troponinei T serice
-Profil lipidic
-Pericardiocentez
-Biopsie endomiocardic
-Cateterism cardiac coronarografie selectiv
2. Pulmonar:
-Radiografie toracic
-Computer tomografie toracic
-Rezonan magnetic toracic
-Bronhoscopie
-Test transpiraie
-Ventilaie / perfuzie scan
-Probe funcionale respiratorii
3.Gastrointestinal:
-pH gastric
-Rx. Gastroduodenal cu substan de contrast
-Manometrie esofagian
-Endoscopie digestiv superioar
-Ecografie abdominal
-Teste funcionale hepatice
-Valori serice ale lipazei i amilazei
-Nivelul seric al gastrinei
-Hemoragii oculte
268
4.Musculoscheletic:
-Radiografie schelet
-CT. scan coloan vertebral
-Scintigrafie osoas
-Valorile fraciunii MM a creatinkinazei
5.Diverse n funcie de situaiile clinice particulare :
-examene toxicologice urinare i sanghine
-Hb glicozilat
-Coagulograma
-Mamografie, ecografie mamar biopsie
-Teste funcionale tiroidiene
-Reactanii de faz acut
-Serologie pentru infecii virale sau bacteriene
-Electroforeza Hb
Diagnostic diferenial al etiologiei durerii toracice la copil
1.Semne minime asociate durere la nivelul peretelui toracic la presiune
Prezente:- Costocondrit
- Durere musculoscheletic
- Mastalgie
- Pleurodinie
- Herpes zoster
Absente:- Psihogene
- Astm
- Hiperventilaie
- Abuz droguri cocain, simpaticomimetice
- Afeciuni esofagiene
- Prolaps valvular mitral
- Idiopatice
2.Sufluri cardiace: - Cardiomiopatie hipertrofic obstructiv
- St. Ao sever
- St. P sever
- Afectare coronarian
- Prolaps valvular mitral
3.Febr, aspect de copil bolnav sau detres respiratorie radiografie toracic:
- modificat:- Pneumonie, pericardit, miocardit
- sdr. postpericardectomie EKG, Ecocardiografie
- Sicklemie
- Astm
- Reacie pleural
- Anevrism disecant de Ao
- Corpi strini
- normal: - Embolie pulmonar la nevoie scintigrafie pulmonar sau CT spiralat
- Hipertensiune arterial pulmonar
- Sicklemie
4.Anamnez de efort fizic intens sau traumatism
Radiografie toracic
Modificat Fracturi
Normal Durere musculoscheletic
269
5. Patologie coloan vertebral

- Sdr. de alunecare costal Slippind rib syndrome
- Idiopatic
6. Palpitaii-anamnestic semne sugestive pentru anemie sau afectare tiroidian
Prezente : - Hemogram Date patologice Anemie
- Dozri hormonale: - patologice Hipertiroidism
- valori normale- EKG, ecocardiografie
Absente EKG, Ecocardiografie, Clinic Anormal MCC, Aritmii
EKG, Ecocardiografie, Clinic date normale raport cu efortul fizic
A. Da: test de efort
B. Absent: Test Holter
Test de efort Anormal Disritmie
Normal Bradicardie
Extrasistolie
Medicamente
Hiperventilaie
Anemie
Hipertiroidism
Anxietate
Test Holter 24 ore Anormal Disritmii
Normal Medicamente
Hiperventilaie
Anxietate
Tratamentul durerii toracice la copil
Trebuie s adreseze cauzei evideniate:
- costocondrita:
- linitirea bolnavului
- la nevoie, atunci cnd este intens: acetaminofen sau antiinflamatorii nesteroidiene
- cauzele musculoscheletice sau alte cauze care nu sunt organice:
- repaus
- acetaminofen sau antiinflamatorii nesteroidiene
- afeciuni cardiace - tratamentul medical chirurgical: echilibrare acido-bazic i hidro-
electrolitic, administrare de oxigen, perfuzii cu substane vasoactive, transplant cardiac sau intervenii
chirurgicale paliative: rezecarea unui segment din muchiul ventricular hipertrofiat, repararea valvei
mitrale, mecanisme implantabile de suport cardiac, terapia de resincronizare cardiac, miomectomie
ventricular stng, implantare de pacemaker, ablaie septal pe cateter, implantare de cardiovertere-
defibrilatoare, administrare de diuretice pentru a reduce congestia venoas pulmonar, anticoagulante
dac exist risc emboligen; administrare intrapericardic de cisplatin n cazul metastazelor maligne,
tratamentul neoplaziei subiacente, pericardotomie, pericardiectomia, ageni anti-ischemici, ageni
antiplachetari, terapia antitrombotic, terapia fibrinolitic, revascularizaia coronar. n cazul
prolapsului valvular mitral: dac nu sunt i alte manifestri clinice deosebite, durerea toracic nu
necesit tratament sau cel mult tratament simptomatic antialgic.
-tratamentul medical chirurgical al afeciunilor pulmonare: pneumonie, pleurezie,
pneumotorax
Atitudinea practic n faa durerii toracice la copil
Stabilirea diagnosticului etiologic al durerii toracice la copil este condiia obligatorie a
precizrii prognosticului i evoluiei acesteia ct i al unei terapii eficace.
270
Este necesar linitirea familiei i a pacientului, la copil durerea toracic fiind n general
benign i autolimitat, cauzele cardiace fiind rareori implicate, spre deosebire de adult.
n stabilirea diagnosticului etiologic i deci a atitudinii terapeutice, un loc de prim ordin revine
anamnezei i examenului clinic obiectiv, singurele care pot decide necesitatea i urgena unor explorri
paraclinice (chiar invazive) suplimentate.Deseori explorrile suplimentare nejustificate n afara faptului
c sunt costisitoare pot realiza un stres suplimentar pentru pacient i chiar s i agraveze suferina
O pruden deosebit trebuie acordat etiologiei de natur psihiatric, diagnosticul acesteia fiind
unul prin excludere
Dac totui pacientul are o durere toracic intens i prelungit sau este asociat cu tulburri
respiratorii, febr,transpiraii, stare de ru, o frecven cardiac peste 200 / minut, este necesar nu
numai consultul medicului de familie ci i al medicului specialist pediatru i dup caz i a cardiologului
pediatru cu derularea ntregului protocol de investigaie al durerii toracice.
BIBLIOGRAFIE
1. [Guideline] Braunwald E, Antman EM, Beasley JW, Califf RM, Cheitlin MD, Hochman JS, et
al. ACC/AHA guidelines for the management of patients with unstable angina and non-ST-segment
elevation myocardial infarction. A report of the American College of Cardiology/American Heart
Association Task Force on Practice Guidelines (Committee on the Management of Patients With Unstable
Angina). J Am Coll Cardiol. Sep 2000;36(3):970-1062.
2. [Guideline] Braunwald E, Antman EM, Beasley JW, Califf RM, Cheitlin MD, Hochman JS, et
al. ACC/AHA guidelines for the management of patients with unstable angina and non-ST-segment
elevation myocardial infarction: executive summary and recommendations. A report of the American
College of Cardiology/American Heart Association task force on practice guidelines (committee on the
management of patients with unstable angina). Circulation. Sep 5 2000;102(10):1193-209.
3. Epstein NE, Epstein JA, Rosenthal AD. Thoracic disc disease. In: Dee R, ed. Principles of Orthopedic
Practice. Vol 2. New York , NY: McGraw-Hill, Inc; 1989:991-7.
4. Mirkovic S, Cybulski GR. Thoracic disc herniations. In: Garfin SR, Vaccaro AR, eds. Orthopaedic
Knowledge Update V. Rosemont, Ill: American Academy of Orthopaedic Surgeons; 1996.
5. Awwad EE, Martin DS, Smith KR Jr, Baker BK. Asymptomatic versus symptomatic herniated thoracic
discs: their frequency and characteristics as detected by computed tomography after
myelography. Neurosurgery. Feb 1991;28(2):180-6.
6. Wood KB, Garvey TA, Gundry C, Heithoff KB. Magnetic resonance imaging of the thoracic spine.
Evaluation of asymptomatic individuals. J Bone Joint Surg Am. Nov 1995;77(11):1631-8.
7. Schellhas KP, Pollei SR, Dorwart RH. Thoracic discography. A safe and reliable technique. Spine. Sep
15 1994;19(18):2103-9.
8. Yoshimura M, Yasue H, Morita E, et al. Hemodynamic, renal, and hormonal responses to brain natriuretic
peptide infusion n patients with congestive heart failure. Circulation. Oct 1991;84(4):1581-8.
9. Ly HQ; Greiss I; Talakic M; Guerra PG; Macle L; Thibault B; Dubuc M; Roy D, Clinical
Electrophysiology Service, Department of Medicine, Montreal Heart Institute, University of Montreal,
Montreal, et al. Sudden death and hypertrophic cardiomyopathy: a review. Can J Cardiol. 2005; 21(5):441-
8 (ISSN: 0828-282X).
10. Colombo MG, Botto N, Vittorini S, Paradossi U, Andreassi MG. Clinical utility of genetic tests for
inherited hypertrophic and dilated cardiomyopathies. Cardiovasc Ultrasound. Dec 19 2008;6:62.
11. Morimoto S. Sarcomeric proteins and inherited cardiomyopathies. Cardiovasc Res. Mar 1 2008;77(4):659-
66.
12. Soor GS, Luk A, Ahn E, Abraham JR, Woo A, Ralph-Edwards A, et al. Hypertrophic cardiomyopathy:
current understanding and treatment objectives. J Clin Pathol. Mar 2009;62(3):226-35
13. McGinnis MK, Foege WH. Actual causes of death n the United States. JAMA 1993;270:220712.14.
Owens GM. Chest Pain. Prim Care 1986;13:5561.
271
14. Horne R, James D, Petrie K, et al. Patients interpretation of symptoms as a cause of delay n reaching
hospital during acute myocardial infarction. Heart 2000;83:38893.
15. Braunwald E, Zipes DP, Libby P, editors. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine. 6th ed.
Philadelphia: W.B. Saunders; 2001.
16. Schlant RC, Alexander RW, ORouke RA, et al, editors. Hursts the heart. 8th ed. New York: McGraw-Hill
Health Professions Division; 1994.
17. Kannel WB, Abbott RD. Incidence and prognosis of unrecognized myocardial infarction: An update on the
Framingham study. N Engl J Med 1984;311:11447.
18. Culic V, Miric D, Eterovic D. Correlation between symptomatology and site of acute myocardial infarction.
Int J Cardiol 2001;77:1638.
19. Koschyk D, Mnzel T, Brockhoff C, Meinertz T. Clinical picture. Prinzmetal angina. Lancet
2000;356:14346.
20. www.scribd.com
21. Lange RA, Hillis LD. Cardiovascular complications of cocaine use. N Engl J Med 2001;345:3518.
22. Bernard Karnath, Mark D. Holden, Nasir Hussain. Chest pain. Differentiating cardiac from noncardiac
causes. Hospital physician 2004;24-27
272
VI.3.11. ASPIRAIA DE CORPI STRINI N CILE RESPIRATORII

N. NISTOR
Ptrunderea corpilor strini n cile aeriene reprezint o urgen major, chiar i n cazurile
asimptomatice, care pot ns deveni n orice moment de o gravitate deosebit prin mobilizarea corpului
strin n urma chinte de tuse sau prin schimbarea poziiei.
Acest accident este mult mai frecvent la copil fa de adult.
Prin dramatismul simptomatologiei, n special n formele important obstruante, mbrac o
gravitate cu totul deosebit i este necesar de a fi depistai i extrai ct mai urgent posibil.
Etiopatogenie
Factori favorizani:
vrsta 6 luni 4 ani, cu un vrf de frecven ntre 18 luni 2 ani, perioad ce corespunde
unei maxime activiti exploratorii mn-gur, mai ales la biei ;
alimente neadecvate ca mrime i consisten pentru vrsta copiilor;
vorbitul, rsul, jocul n timpul alimentaiei;
alimentaia n decubit dorsal;
prezena la ndemna copilului a unor corpi strini (pe care acesta i introduce n gur din
joac) i lipsa de supraveghere i de vigilen din partea adulilor;
introducerea corpilor strini n gura copilului (chiar la sugarul foarte mic) de ctre o alt
persoan, n general copii, i care ulterior sunt aspirai n cile respiratorii;
mpingerea corpului strin de ctre o persoan neexperimentat care ncearc s-l extrag din
fosele nazale, iar copilul, zbtndu-se, l aspir imediat ce acesta a czut n cavum.
Corpii strini se pot opri n toate etapele arborelui respirator. Pe o statistic cuprinznd 1516
cazuri, R W Powell gsete urmtoarele localizri: laringe (2,1%), trahee (9,3%), bronia dreapt
(57,4%), bronia stng (28,9%), lobar (0,3%), carine (0,3%), localizri multiple (1,7%).
Clasificarea corpilor strini:
dup origine:
- exogeni (majoritatea cazurilor)
- endogeni
dup structur:
- corpi strini organici (grune, boabe de fasole, fragmente vegetale etc.), de obicei
invizibili radiologic i care determin accidente infecioase precoce, fiind greu de extras
deoarece se frmieaz n momentul extraciei;
- corpi strini mecanici (pietricele, ace cu gmlie, cuie, agrafe, mrgele etc.), puin septici,
puin obstruani, mai bine tolerai, dei unii dintre ei lezeaz mucoasa i pun probleme de
extracie foarte delicate.
Ptrunderea n conductul laringotraheobronic a unor corpi strini inui n gur se face de
obicei n cursul unei inspiraii profunde, produs prin surprindere, nainte ca reflexul de aprare a
laringelui s poat aciona.
Dup aspiraia n cile aeriene, corpii strini se pot comporta n 4 moduri diferite:
a) dac corpul strin a fost neted i mic, nu se fixeaz n mucoas, el putnd fi expulzat spontan
prin efortul de tuse i totul reintr n normal, uneori chiar fr ca anturajul s fi sesizat incidentul;
b) dac corpul strin a fost voluminos, poate obstrua complet ductul aerian unic (laringele sau
traheea) i se poate produce moarte subit prin asfixie;
273
c) uneori pot fi tolerai perfect, fr complicaii, mult timp, chiar ani de zile (posibilitate rar);
d) pot determina complicaii infecioase mai mult sau mai puin grave (n special corpii strini
vegetali care sunt susceptibili de a se umfla prin hidratare).
Cnd corpul strin s-a oprit la un anumit nivel, el determin o simptomatologie variabil n
funcie de sediul inclavrii lui: laringe, trahee sau bronie.
Simptomatologia de debut
Debutul este brutal, n plin sntate, prin fenomene de asfixie acut, ncadrate n clasicul
sindrom de penetraie:
- tuse chintoas, spasmodic
- tiraj
- cianoz
- anxietate
- stridor
Orientarea diagnostic este uurat de o anamnez evocatoare privitoare la condiiile n care s-a
produs accidentul. n lipsa acesteia, apariia unei dispnei de acest tip, fr febr sau sindrom infecios,
cu debut brutal i diurn trebuie s ridice suspiciunea de corp strin.
Corpii strini laringieni

La nivelul laringelui se opresc corpii strini voluminoi sau cu rugoziti care se fixeaz n
vestibulul laringian, n spaiul glotic sau n regiunea subglotic.
Dup mecanismul prin care corpii strini rmn n laringe exist:
a) corpi strini care se nfig n mucoas; sunt deci ascuii (ace, oase de pete);
b) corpi strini care se fixeaz (se inclaveaz) datorit faptului c au form neregulat (semine
de dovleac, de floarea soarelui, boabe de fasole), localizai n
spaiul glotic sau subglotic;
c) corpi strini care se aga (mici crlige, copci, capete metalice de undi), localizai la nivelul
corzilor vocale.
Simptomatologia corpilor strini laringieni
Cu excepia unor cazuri extreme (apnee i moarte subit sau dimpotriv, laten total),
simptomatologia este variabil n funcie de volumul corpului strin, forma lui i locul exact unde s-a
fixat.
Sindromul de penetraie descris anterior se calmeaz, uneori doar n cteva minute, dar dup un
timp variabil, apare sindromul de sejour, caracterizat fie printr-o simptomatologie permanent, dar
moderat (dispnee laringian, tuse chintoas i rgueal), fie printr-o semiologie intermitent (accese
de dispnee cu repetiie, ce evoc o laringit striduloas).
n obstacol total, complet:
cianoz intens;
stare de oc;
afonie;
imposibilitatea tusei;
riscul mortal imediat impune extracia corpului strin dac acesta este vizibil sau efectuarea
manevrei Heimlich.
n obstrucia parial:
tuse chintoas, spasmodic;
disfonie (dac corpul strin acoper spaiul glotic, mpiedicnd corzile vocale s se apropie
ntre ele);
stridor inspirator;
tiraj suprasternal i supraclavicular;
274
uneori durere, dac este vorba de un corp strin ascuit nfipt n peretele laringelui care
ptrunde mai adnc cu fiecare micare de fonaie sau deglutiie.
Deosebit de important pentru diagnostic este debutul brusc prin bradipnee inspiratorie, fr
febr i fr rinoree, survenit n cursul zilei.
Evoluie
Evoluia corpilor strini laringieni variaz cu:
precocitatea diagnosticului i tratamentului
natura i sediul corpului strin
Exist urmtoarele posibiliti evolutive:
a) cnd sunt voluminoi, pot obstrua complet laringele i pot determina moarte subit;
b) cnd sunt depistai i extrai precoce, n primele minute sau ore dup accident, chiar dac din
cauza rugozitilor pe care le prezint au produs unele leziuni ale mucoasei, tratamentul cu antibiotice
i cortizon precum i o bun igien nazofaringian duc la o vindecare complet a mucoasei laringiene;
c) dac ns diagnosticul a fost tardiv i implicit i tratamentul endoscopic, corpul strin se
poate complica cu pericondrit i ulterior cu stenoz cicatriceal a laringelui;
d) rar, un corp strin tios, persistent, poate s produc (prin efracia unui vas sau a conductului
aerian) hemoptizii sau emfizem perilaringian, fenomene care agraveaz i prelungesc evoluia;
e) foarte rar, exist i cazuri de corpi strini rmai mult timp n laringe, care fiind ascuni ntr-
un ventricul sau subglotic, produc simptome laringiene cronice, care de obicei sunt puse pe seama altor
laringopatii (stridor laringian congenital, papilomatoz laringian etc.).
Corpii strini traheali

La nivelul traheei, corpii strini sunt mobili, flotani. De aceea, simptomatologia este
intermitent:
dispneea i tusea iniial evolueaz ulterior sub forma unor crize paroxistice, care se produc n
momentul deplasrii corpului strin n sus, ctre spaiul subglotic sau n jos, ctre pintenul traheal, la
cea mai mic schimbare de poziie a copilului (fig.1);
Fig. 1. Schema posibilitii de deplasare a corpului strin traheal
cianoz;
rgueal;
275
wheezing-ul i zgomotul audibil (flfit de drapel sau de du-te vino) sau palpabil la nivel
laringian, n momentul impactului corpului strin la nivel subglotic, n timpul expirului (atest
mobilitatea corpului strin);
dispneea capt uneori caracter mixt (inspiratorie i expiratorie);
n intervalele dintre crizele paroxistice, corpul strin poate fi bine tolerat, copilul prezentnd
doar o uoar durere retrosternal;
fixarea corpului strin la bifurcarea traheei (cu efect reflex inhibitor vagal) poate antrena
decesul brusc.
Evoluia corpilor strini traheali neextrai:
pot fi proiectai n spaiul glotic i apoi eliminai prin tuse;
mai frecvent ns, migreaz n bronii, determinnd tabloul clinic caracteristic acestei
localizri.
Corpii strini bronici

Trecui de pintenul traheal, majoritatea corpilor strini ptrund n bronia dreapt (care este mai
larg i a crei direcie continu cu un unghi foarte mic direcia traheei) i n cazuri mai rare n bronia
stng.
Odat ptruni n bronhie:
corpii strini mici i cu suprafaa neted pot rmne mobili, permind curentului respirator
s-i poarte continuu de jos n sus, putndu-li-se schimba poziia cu fiecare respiraie; astfel pui n
eviden ntr-o anumit poziie la examenul radiologic, ei pot fi gsii n cu totul alt poziie n
momentul endoscopiei;
cel mai frecvent ns se inclaveaz n una din bronii (de obicei cea dreapt). Aceast
inclavare este favorizat de:
- dimensiunile i forma asemntoare lumenului broniei respective;
- forma ascuit (ace, pioneze, cuie);
- reacia inflamatorie edematoas a mucoasei bronice.
Inclavarea unui corp strin n bronie provoac adesea apariia secundar a unor fenomene
inflamatorii, a cror aspect i importan depind de natura corpului strin:
boabele de fasole sau alt corp strin putrescibil, datorit hidratrii, se descompun, eliminnd
uleiuri volatile toxice care irit mucoasa i se suprainfecteaz, determinnd complicaii
bronhopulmonare (abces pulmonar, broniectazii etc.).
corpii strini metalici, cu evoluie mai puin zgomotoas, pot totui determina, prin iritaie
continu, apariia unui proces de granulaie soldat ulterior cu o stenoz bronic.
Manifestri clinice
o debut brutal (ca i n localizrile superioare) cu sindrom de penetraie: acces brusc de tuse,
urmat de sufocare i cianoz, mbrcnd un aspect dramatic, de o durat variabil, care n cazurile de
gravitate medie nu depete 20-30 minute. De multe ori acest acces poate trece neobservat sau nu i se
acord atenia cuvenit. Treptat, totul reintr aparent n normal, pentru ca n momentul n care copilul
se agit sau plnge, tusea i dispneea s reapar.
o n perioada de stare, simptomatologia corpilor strini bronici inclavai variaz cu
dimensiunile lor i locul de inclavare:
- corpii strini care obstrueaz total una din broniile principale sau secundare, vor fi urmai
de atelectazia ntregului teritoriu pulmonar corespunztor, manifestat prin:
submatitate;
abolirea murmurului vezicular n teritoriul respectiv;
iar cnd exist un edem important al plmnului atelectaziat, se pot asculta raluri bronice,
mai rar suflu tubar;
276
ali corpi strini acioneaz ca o supap, permind tragerea aerului n bronie numai n
inspir, urmat de apariia unui emfizem, care se evideniaz prin hipersonoritate la percuie.
Caracterul unilateral al simptomatologiei este un element evocator pentru diagnostic.
n alte cazuri, cnd stadiul iniial nu a fost remarcat, a fost minimalizat de prini sau a cedat
rapid, corpul strin poate genera o serie de manifestri clinice particulare:
pneumonie lobar sau segmentar, cel mai des trenant sau recidivant, hemoptizii chiar dup
luni sau ani de la aspiratie
sindrom asmatiform, chiar cu wheezing bilateral, cu evoluie cronic, fiind etichetat drept
astm bronic;
obstrucia ambelor bronii principale: dispnee sever i asfixie;dac prezenei corpului strin,
n una din bronii i se adaug un proces inflamator-secundar nclavrii corpului strin sau preexistent
tabloul clinic va fi foarte grav, fenomenele septice suprapunndu-se celor mecanice, n acest caz la
tusea i dispneea care se accentueaz, adugndu-se i febre.
Evoluia corpilor strini intrabronici
Evoluia poate fi benign sau grav n funcie de:
volumul i natura lor;
leziunile pe care le-au produs;
rapiditatea i ndemnarea cu care au fost extrai.
Posibilitile evolutive mai frecvente sunt:
corpii strini metalici sau minerali cu suprafaa neted (bile, mrgele etc.) i de volum redus,
nu vor leza mucoasa, nu se vor suprainfecta i vor fi bine tolerai;
corpii strini tioi (fragmente de sticl, ace de siguran etc.) pot produce plgi penetrante
urmate de hemoptizii mai mult sau mai puin grave, iar cei subiri i ascuii (ace de cusut sau cu
gmlie) pot migra n diverse organe intratoracice (cavitatea pleural, pericardic) sau chiar la distan;
corpii strini vegetali, n special bobul de fasole, se hidrateaz, i mresc volumul i pot
obstrua complet chiar o bronie principal, putnd duce la atelectazia ntregului plmn. Cnd dup
hidratare urmeaz descompunerea bobului, cu eliminarea de uleiuri volatile toxice i cu producerea
unei bronhoalveolite supraacute, apar fenomene toxice i asfixice, putnd duce la decesul copilului;
aspirarea miezului de nuc sau a porumbului fiert, de asemenea poate da complicaii grave,
deoarece formeaz un obstacol la nivelul broniei n care s-a oprit, cu stagnarea sec

Limbă

Tratat de Pediatrie PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Tratat de Pediatrie PDF

Titlu original:

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Titluri conexe

sub red. Constantin N.

Iordache ------------------------------------------------------------------------------------------------------- TRATAT DE PEDIATRIE

Editura Gr. T. Popa" , U.M.F. Iai

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei

I. Iordache, Constantin (sub red.)

Redactor de carte: Dr. Alina-Costina Luca

Acest tratat a aprut cu sprijinul

Editura Gr. T. Popa

Tiparul executat la Tipografia Universitii de Medicin i Farmacie "Gr. T. Popa" Iai

Tratatul de Pediatrie, Coordonator Conf. Dr. Constantin Iordache se nscrie n seria de

PROF. UNIV. DR. IOAN TANSANU,

I. VACCINOLOGIA: PREZENT I VIITOR ............................................................................. 13

VII.3. SUFLURILE CARDIACE ................................................................................................... 300

VIII.17. BOALA INFLAMATORIE CRONIC A INTESTINULUI ......................................... 630

XIII.2. DERMATOMIOZITA ....................................................................................................... 981

I. VACCINOLOGIA: PREZENT I VIITOR

evoluia tiinelor medicale prin posibilitile actuale ale cercetrii fundamentale ca un

1. Bolile preventibile prin vaccinare la nivel mondial

Fig. 1. Tendina mortalitii la copiii sub 5 ani la nivel mondial

Cu toate eforturile de cretere a acoperirii vaccinale cu aceste componente antigenice de baz,

2. Aspecte de imunologie practic

Vaccinoprevenia este operaiunea n cadrul creia persoanele sau grupurile receptive la

3. Natura antigenului i modalitile de preparare a vaccinurilor

absena markerilor de rezisten la antibiotice, eventual transferabili.

Dup numeroase cercetri, s-a ajuns la concluzia c folosirea levurilor (Sacharromyces

- sunt indicate, n special, la nou-nscui n vederea obinerii rezistenei la antigenele glucidice

4. Strategii actuale i viitoare a programelor de vaccinare

1. Ivan A, Azoici D: Vaccinologie, Edit. Polirom, Iai, 1995

II. NOIUNI DE PUERICULTUR

DEZVOLTAREA INTRAUTERIN A PRODUSULUI DE CONCEPIE

a) perioada de nou-nscut (primele 28 zile de via) - particulariti:

- existena unor fenomene caracteristice: scderea fiziologic n greutate, icterul fiziologic,

b) perioada de sugar (28 zile 1 an) - particulariti:

c) perioada de copil mic (1-3 ani) - particulariti:

Copilria a-II-a (ntre 3 i 7 ani) - particulariti:

-ncetinirea creterii n prima parte a perioadei urmat de o accelerare n perioada

Creterea i dezvoltarea copilului sunt influenate de factori exogeni, endogeni i patologici,

Factorii exogeni alimentaia, mediul geografic, factorii socio-economici, factorii afectiv-

- factori care acioneaz asupra gravidei:

CRITERIILE PENTRU APRECIEREA CRETERII

Creterea ponderal trebuie controlat i supravegheat prin cntrirea regulat.

ntre 1-2 ani crete cu aproximativ 1 cm/lun

Permetrul cranian (Pc) la nou nscut = 35 cm; la 1 an = 45 cm

Perimetrul mediu al braului

Indicele de nutriie (I.N.) reflect mai fidel starea de nutriie a copilului:

ALIMENTAIA COPILULUI I ADOLESCENTULUI

Principii alimentare Alimentaia natural Alimentaia artificial

GLUCIDELE.reprezint pentru organism:

- intr n structura unor hormoni;

Profilaxia anemiei careniale feriprive cuprinde dou etape:

Surse alimentare bogate n minerale

Calciu Lapte, brnz, sardele, verdeuri

Surse alimentare bogate n vitamine

Vitamina D poate proveni din dou surse majore:

se asigur o absorbie bun, mai ales dac se administreaz n timpul unei

- profilaxia clasic const din administrarea de doze stoss de vitamin D.

Necesiti dietetice recomandate pentru vitamine

LAPTELE UMAN (MATUR)

Srurile minerale (2 g/l) fa de 8 g/l n l.v.

Factorii de aprare ai laptelui uman.