Ministerul Sănătăţii al Republicii Moldova

Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemiţanu”

P E D I AT R I E
Sub redacția
prof. universitar Nineli Revenco

Chișinău 2014
 Ministerul Sănătăţii al Republicii Moldova
Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemiţanu”

Manualul a fost discutat și aprobat la ședinţa Departamentului Pediatrie USMF „Nicolae Testemiţanu”
(proces verbal nr.8 din 26.01.2012).
Comisia Știinţifico-Metodică profil Pediatrie a MS RM
(proces verbal nr.1 din 02.02.2012).
Consiliul Știinţific al USMF “Nicolae Testemiţanu”
(proces verbal nr. 4 din 27.02.2012)

Manualul abordează particularităţile anatomo-fiziologice și patologia copilului în diferite perioade de vârstă.

Lucrarea este dedicată studenţilor de la facultatea de medicină, medicilor rezidenţi pediatri, medici de familie, precum și
medicilor, care asigură asistenţa medicală a copiilor în diferite etape de vârstă.

Manualul a fost editat grație suportului financiar al Fundației “Familia Sturza”

Colectivul de autori:
profesori universitari:
conferenţiari universitari:
asistenţi universitari:
N. Revenco, M. Rudi, V. Ţurea, E. Stasii, I. Mihu, L. Cerempei, Sv. Șciuca, I. Iliciuc.
I. Palii, L. Gasnaș-Bologa, A. Holban, P. Martalog, Sv. Beniș, L. Romanciuc, A. Ciuntu,
A. Stamati, T. Raba, S. Șit, M. Sprîncean, Sv. Hadjiu, A. Rotaru, G. Eșanu, N. Mătrăgună.
M. Vicol, L. Pîrţu, O. Turcu.

Colecţia de clișee radiologice: O. Ivancenco, dr. med., medic imagist

Recenzenţi
Maria Smișnoi – Profesor universitar, dr.hab.med.
Petru Stratulat – Profesor universitar, dr.hab.med.

Redactare
Dumitru Ţâra

Tehnoredactare
Nicolae Sîrbu
Oxana Turcu
 CUPRINS

CUPRINS
CUVÂNT ÎNAINTE ........................................................................................................................................................7
ABREVIERI .....................................................................................................................................................................9
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
(A. Holban, L. Gasnaș-Bologa, P. Martalog, O.Turcu) ....................................................................................................13
Cadrul legal ................................................................................................................................................................................................ 13
Etica medicală și practica medicală ....................................................................................................................................................... 14
Copilul sănătos .......................................................................................................................................................................................... 15
Particularitățile tegumentelor la copii .................................................................................................................................................. 16
Metode de examinare și semiologia afecțiunilor la copii .................................................................................................................. 19
Sistemul muscular ..................................................................................................................................................................................... 22
Metode de cercetare ale sistemului muscular la copii ....................................................................................................................... 22
Semiologia afecțiunilor sistemului muscular ...................................................................................................................................... 25
Sistemul osos ............................................................................................................................................................................................. 26
Metode de cercetare ale sistemului osos la copii ................................................................................................................................ 30
Semiologia afecțiunilor sistemului osos la copii ................................................................................................................................. 32
Dinții ........................................................................................................................................................................................................... 33
Cutia toracică............................................................................................................................................................................................. 34
Coloana vertebrală.................................................................................................................................................................................... 34
Membrele ................................................................................................................................................................................................... 35
Particularitățile nutriției și alimentației la copil.................................................................................................................................. 36
Alimentația naturală. ................................................................................................................................................................................ 37
Diversificarea alimentației....................................................................................................................................................................... 41
Alimentația mixtă și artificială ................................................................................................................................................................ 43
Alimentația sănătoasă pentru copilul mai mare de 24 de luni ......................................................................................................... 46
Malnutriția ................................................................................................................................................................................................. 47
Rahitismul carențial la copil ................................................................................................................................................................... 62
Spasmofilia ................................................................................................................................................................................................. 74
Hipervitaminoza D................................................................................................................................................................................... 76
CAPITOLUL II. PARTICULARITĂȚILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
(A. Holban, S.Șit) ............................................................................................................................................................81
Semiologia de bază a afecțiunilor .......................................................................................................................................................... 81
Semiologia afectării ganglionilor limfatici .......................................................................................................................................... 83
Ontogeneza sistemului imun.................................................................................................................................................................. 83
Imunitatea nespecifică ............................................................................................................................................................................. 84
Imunitatea specifică .................................................................................................................................................................................. 86
Semiologia afectării sistemului imun .................................................................................................................................................... 87
Imunodeficiențele secundare ................................................................................................................................................................. 88

P E D I AT R I E 3
CUPRINS

CAPITOLUL III. NEUROPEDIATRIE

(I.Iliciuc, Sv.Hadjiu, A. Rotaru) ......................................................................................................................................93
Ontogeneza sistemului nervos ............................................................................................................................................................... 93
Factorii care influențează dezvoltarea neuropsihică a copiilor ........................................................................................................ 95
Particularitățile morfo-funcționale ale sistemului nervos central la copii..................................................................................... 95
Perioadele de dezvoltare funcționale a SNC la copii......................................................................................................................... 98
Examenul neurologic la copii ................................................................................................................................................................. 99
Particularitățile dezvoltării vorbirii la copii .......................................................................................................................................105
Metode paraclinice de investigare ale sistemului nervos la copii ..................................................................................................107
Semiologia afecțiunilor sistemului nervos la copil...........................................................................................................................107
Epilepsia și sindroamele epileptice .....................................................................................................................................................108
Sindroamele clinice de bază în neuropediatrie ................................................................................................................................115
Bolile genetice în contextul geneticii medicale (M.Sprîncean)..............................................................................................118
Obiectul de studiu al geneticii medicale ............................................................................................................................................118
Bolile genetice .........................................................................................................................................................................................120
Metode contemporane de studiu al patologiilor genetice ..............................................................................................................146
Diagnosticul prenatal .............................................................................................................................................................................149
Sindromul febril ......................................................................................................................................................................................152

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

(S. Șciuca) .....................................................................................................................................................................157
Particularități ale sistemului respirator la copil .................................................................................................................................157
Semiologia aparatului respirator la copil ............................................................................................................................................159
Maladiile sistemului respirator .............................................................................................................................................................160
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior .............................................................................................................................166
Bronșita acută ..........................................................................................................................................................................................166
Bronșita acută obstructivă.....................................................................................................................................................................168
Bronșiolita acută .....................................................................................................................................................................................172
Pneumonia comunitară .........................................................................................................................................................................176
Maladiile cronice ale sistemului respirator inferior .........................................................................................................................186
Bronșita cronică ......................................................................................................................................................................................186
Boala bronșiectatică ...............................................................................................................................................................................191
Fibroza chistică........................................................................................................................................................................................196
Astmul bronșic la copil (E.Stasii) ....................................................................................................................................................202

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
(N. Revenco, M. Rudi, I. Palii, A. Stamati, L. Romanciuc, L.Pîrțu, N. Mătrăgună) .......................................................221
Particularitățile morfo-funcționale ale sistemului cardiovascular la diverse etape de dezvoltare ..........................................221
Malformații congenitale de cord .....................................................................................................................................................229
Malformații congenitale cardiace cu leziuni obstructive (palide) .......................................................................................................231
Coarctaţia aortei.......................................................................................................................................................................................232
Stenoza aortică congenital .......................................................................................................................................................................233
Malformațiile cu șunt stânga-dreapta ....................................................................................................................................................234
Defect septal atrial ....................................................................................................................................................................................234
Foramen ovale patent ...............................................................................................................................................................................234
Defect septal ventricular...........................................................................................................................................................................235
Defectul septal atrioventricular ...............................................................................................................................................................237
Canalul arterial permeabil ......................................................................................................................................................................239
Defect septal aortopulmonar ...................................................................................................................................................................241
MCC cianogene cu șunt dreapta-stânga.................................................................................................................................................242
Tetralogia Fallot .......................................................................................................................................................................................242

4 P E D I AT R I E
 CUPRINS

Boala Ebstein ...........................................................................................................................................................................................243

Vicii complexe .........................................................................................................................................................................................243
Transpoziţia completă a vaselor mari .................................................................................................................................................243
Drenajul venos pulmonar aberant total..............................................................................................................................................244
Cardiomiopatiile la copii ...................................................................................................................................................................245
Cardiomiopatia hipertrofică la copii ......................................................................................................................................................247
Cardiomiopatia dilatativă la copii .........................................................................................................................................................249
Cardiomiopatia restrictivă ......................................................................................................................................................................250
Miocarditele .............................................................................................................................................................................................251
Bolile pericardului ..................................................................................................................................................................................254
Hipertensiunea arterială la copii ..........................................................................................................................................................260
Endocardită infecţioasă .........................................................................................................................................................................264
Insuficienţa cardiacă cronică ................................................................................................................................................................271
Dereglările de ritm la copii ...................................................................................................................................................................276

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

(N. Revenco) ..................................................................................................................................................................287
Criterii clinice și funcționale în evaluarea copilului cu artrită .......................................................................................................287
Examinarea aparatului locomotor .......................................................................................................................................................289
Febra reumatismală acută......................................................................................................................................................................297
Artrita idiopatică juvenilă .....................................................................................................................................................................300
Dermatomiozita juvenilă.......................................................................................................................................................................311
Lupus eritematos juvenil .......................................................................................................................................................................315
Sclerodermia sistemică ..........................................................................................................................................................................321
Vasculite sistemice ..................................................................................................................................................................................325

CAPITOLUL VII. GASTROENTEROLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

(I. Mihu, L. Cerempei, T. Raba, L. Gasnaș-Bologa) .......................................................................................................333
Particularitățile morfo-funcționale ale sistemului digestiv la copii ..............................................................................................333
Semiologia afecțiunilor aparatului digestiv .......................................................................................................................................336
Dereglări gastrointestinale funcționale ..............................................................................................................................................340
Boala de reflux gastrointestinal ............................................................................................................................................................348
Gastritele acute........................................................................................................................................................................................352
Gastrita cronică. Gastroduodenita cronică........................................................................................................................................353
Duodenitele .............................................................................................................................................................................................355
Ulcer gastric și ulcerul duodenal .........................................................................................................................................................356
Pancreatita la copil ..................................................................................................................................................................................359
Colita cronică ..........................................................................................................................................................................................364
Colita ulceroasă .......................................................................................................................................................................................367
Malabsorbția intestinală ........................................................................................................................................................................371
Enteropatia exudativă ............................................................................................................................................................................378
Boala celiacă .............................................................................................................................................................................................381
Hepatologia ............................................................................................................................................................................................384
Dischineziile biliare ................................................................................................................................................................................385
Colecistita acută ......................................................................................................................................................................................385
Colecistita cronică ..................................................................................................................................................................................386
Litiaza biliară............................................................................................................................................................................................387
Hepatita cronică la copii ........................................................................................................................................................................388
Hepatita autoimună................................................................................................................................................................................390
Hepatitele cronice virale B, C, D la copii ...........................................................................................................................................393
Ciroza hepatică ........................................................................................................................................................................................398
Insuficiența hepatică la copii ................................................................................................................................................................402

P E D I AT R I E 5
CUPRINS

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

(V. Țurea, G. Eșanu, M. Vicol) .......................................................................................................................................407
Anemiile carențiale la copii...................................................................................................................................................................407
Anemia fierodeficitară............................................................................................................................................................................410
Anemii aplastice ......................................................................................................................................................................................421
Anemiile hemolitice ...............................................................................................................................................................................429
Diateze hemoragice ................................................................................................................................................................................442
Trombocitopeniile..................................................................................................................................................................................446
Trombocitopatiile ...................................................................................................................................................................................449
Coagulopatiile .........................................................................................................................................................................................451
Hemofilia ..................................................................................................................................................................................................451
Boala von Willebrand.............................................................................................................................................................................456
Sindromul coagulării intravasculare diseminate ...............................................................................................................................457

CAPITOLUL XI. NEFROLOGIE

(Sv. Beniș, A. Ciuntu)................................................................................................................................................................. 463
Particularitățile morfo-funcționale ale aparatului renal la copii ....................................................................................................463
Particularitățile anatomice ale aparatului renal la copii...................................................................................................................465
Semiologia afecțiunilor aparatului reno-urinar la copil ..................................................................................................................467
Examenul obiectiv al aparatului reno-urinar .....................................................................................................................................471
Diagnosticul explorativ în bolile renale ..............................................................................................................................................472
Sindromul urinar.....................................................................................................................................................................................473
Sindroamele majore renale ...................................................................................................................................................................475
Glomerulonefrita acută poststreptococică ........................................................................................................................................478
Glomerulopatiile ereditare ...................................................................................................................................................................482
Sindromul nefrotic congenital .............................................................................................................................................................484
Boala membranelor bazale subţiri .......................................................................................................................................................485
Sindromul nefrotic .................................................................................................................................................................................485
Glomerulonefrita cronică .....................................................................................................................................................................490
Glomerulonefrita membrano-proliferativă .......................................................................................................................................491
Glomerulonefrita membranoasă .........................................................................................................................................................491
Glomerulonefrita rapid-progresivă .....................................................................................................................................................492
Insuficienţa renală acută ........................................................................................................................................................................494
Insuficienţa renală cronică ....................................................................................................................................................................501
Tubulopatiile ereditare ..........................................................................................................................................................................511
Tubulopatii cu poliurie ..........................................................................................................................................................................512
Diabetul insipid renal .............................................................................................................................................................................513
Tubulopatii cu osteopatii ......................................................................................................................................................................514
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi .....................................................................................................................................................515
Rahitismul vitamino-D-dependent.....................................................................................................................................................516
Acidoza tubulară renală .........................................................................................................................................................................516
Acidoza tubulară distală ........................................................................................................................................................................517
Acidoza tubulară proximală ..................................................................................................................................................................517
Tubulopatii cu nefrolitiază ....................................................................................................................................................................517
Infecţia de tract urinar la sugar și copilul mic ....................................................................................................................................518
Pielonefrita la copii.................................................................................................................................................................................525

ANEXE .........................................................................................................................................................................537

BIBLIOGRAFIE ..........................................................................................................................................................626

6 P E D I AT R I E

Conform datoriei și respectului față de fondatorii specialității
pediatria, este necesar și corect să rememorăm împreună da-
tele esențiale de naștere ale pediatriei din RM prin repere cu-
noscute cu care să ajungem la propria noastră istorie.
În acest context exprimăm sincere mulţumiri fondatorilor Pe-
diatriei din RM și tuturor colaboratorilor care au stat la teme-
lia Pediatriei din Republica Moldova.
Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie “Nicolae
Testemițanu” își ia începuturile în anul 1945, pe baza prestigi-
oaselor centre medicale de învăţământ superior din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg), odată cu transferarea din Kislovodsk
la Chișinău a Institutului nr. 2 de Medicină din Leningrad,
evacuat în timpul celui de Al Doilea Război Mondial. În baza
acestuia a luat naștere „Institutul de Stat de Medicină din Chi-
șinău”. Evenimentul respectiv este semnificativ prin faptul că
în capitala Moldovei, împreună cu studenții anilor 2-5, a sosit
o pleiadă de profesori – savanți excelenți din Rusia, Ucraina,
Belorusia etc. Printre ei îi nominalizăm pe B. Șarapov, V. Stâr-
icovici, M. Borzov, L. Rozenier, A. Furman, N. Cuznețov ș.a.
În anul 1965 Institutul obţine categoria I și se plasează printre
primele 5 instituţii prestigioase dintre cele 89 de instituţii de
învăţământ medical superior din fosta URSS. Institutul repre-
zintă un centru educaţional, știinţific, clinic și cultural, uni-
ca instituţie de învăţământ medical superior care realizează
instruirea continuă a medicilor și farmaciștilor din RM. Din
1990 Institutul poartă numele ilustrului savant Nicolae Teste-
miţanu, profesor și fondator al Sistemului de Ocrotire a Sănă-
tăţii, Rector al Institutului de Medicină, Ministru al Sănătăţii,
care și-a consacrat întreaga activitate dezvoltării învăţământu-
lui medical superior, cercetărilor știinţifice în medicină.
Medicina copilului „Pediatria” este o specialitate de mare
finețe și precizie, are o istorie proprie în Republica Moldova,
dezvoltându-se intens după cel de-al doilea război mondial,
alături de alte specialități ale medicinii interne. Preocupările
și studiile în domeniul pediatriei au devenit tot mai realiste în
anii 60 ai secolului XX.
CUVÂNT ÎNAINTE
„...Ajunge cel mai sus acela, care ajută pe altul să se urce...”
(Zig Ziglar)
Catedra Pediatrie, facultatea Medicină Generală, a fost fon-
dată în octombrie 1945 de către V. Stâricovici, doctor habi-
litat în medicină, profesor universitar, Om Emerit în știință
a Republicii Moldova, reprezentantul Școlii de Pediatrie din
Sankt-Petersburg, pe care a condus-o din anul 1945 până în
1958.
Din 1984, catedra a fost denumită „Propedeutica bolilor de
copii”, din 1992 – „Pediatrie-semiologie și puericultură”.
Valerian Stâricovici, s-a născut în anul 1890 în or. Kur-
sk, într-o familie de aristocrați polonezi. În 1914, a absolvit
facultatea fizico-matematică, iar în anul 1917 – facultatea
Medicină a Universității din Moscova. În aa. 1917-1930, ac-
tivează în calitate de medic militar în or. Kursck și colabora-
tor științific la Institutul de Cercetări Științifice în domeniul
Ocrotirii Sănătății Mamei și Copilului (Sankt-Petersburg). În
anul 1935, susține teza de doctor în științe medicale: „Анализ
весовых кривых в грудном возрасте”. În anul 1937 – teza de
doctor habilitat în științe medicale: „Гликемическая реакция
и её отношение к обмену веществ и вскармливание детей
в грудном возрасте”. În 1940, devine șef catedră Pediatrie a
Institutului de Perfecționare a cadrelor medicale, Sankt-Pe-
tersburg.
Între anii 1942-1945, în timpul celui de Al Doilea Război
Mondial, D-l Valerian Stâricovici cu familia sa, a fost evacuat
în Kirghizia și a activat în sistemul Ocrotirii Sănătății din aceas-
tă republică. Valerian Stâricovici, în anul 1945, a fost primul
P E D I AT R I E 7
CUVÂNT ÎNAINTE
șef catedră Pediatrie din or. Chișinău și primul președinte al
Societății Științifice a Pediatrilor Republicii Moldova. În anii
1945-1947, activează în calitate de pediatru principal al Minis-
terului Sănătății al Republicii Moldova. V. Stâricovici a contri-
buit la pregătirea cadrelor științifice în Republica Moldova. Sub
conducerea D-lui V. Stâricovici, au fost elaborate și susținute 5
teze: una de d.h.ș.m. (A. Miloserdov) și patru – d.ș.m. (F. Chi-
ticari, H. Morari, E. Certkova și M. Daț-Epștein).
Cel mai important eveniment în activitatea lui V. Stâricovici
a fost construirea din proprie inițiativă, în anii aa. 1953-1955,
a unui nou spital clinic republican pentru copii în Chișinău
(str. V. Alecsandri, 2). Incinta acestui spital a fost printre pri-
mele blocuri, cu o arhitectură modernă, el fiind o bază curati-
vă specializată pentru copii, unde își făceau studiile și viitorii
medici. În prezent, acest spital este numit „Em. Coțaga” și, în
același timp, servește drept sediu al Ministerului Sănătății.
Unul din evenimentele semnificative în istoria USMF „Nico-
lae Testemițanu” a fost fondarea, în anul 1954, a celei de a
doua facultăți – Pediatria. Facultatea în anii 1958-1973 a fost
condusă succesiv: V. Halitov, G. Rudi, E. Gladun. Ulterior în
fruntea facultății au stat următorii profesori: V. Țurcan (1973-
1984), E. Gudumac (1984-1987), E. Popușoi (1987-1998).
Personalități remarcabile în pediatria Republicii Moldova
Fiodor Chiticari, dr.hab., profesor universitar a scris: „Eu
am onoarea de a mă număra printre discipolii profesorului
V. Stârikovici”. Șef catedră Pediatrie în anii 1959-1989. În
1962, și-a confirmat titlul de conferențiar universitar. În anii
1963-1964 - decan al facultății Pediatrie. În anul 1970, la In-
stitutul de Pediatrie (or. Moscova), a susținut teza de d.h.ș.m.
cu tema „Starea funcțională a sistemului cardiovascular la co-
pii de vârstă fragedă bolnavi de pneumonie și terapia com-
plexă”. În anul 1973 – profesor universitar. Sub egida D-lui,
9 persoane au susținut teza de doctor în științe medicale, in-
clusiv una de d.h.ș.m., s-au publicat 6 monografii, manuale și
peste 150 de lucrări științifice și metodice. Cel mai important
eveniment în activitatea D-lui – construirea, în anul 1973,
„Copilul să-l dorești și apoi să-l iubești, să-l crești,
totodată să-l educi pentru viața cotidiană.
Să-i inspiri cerințe părintești pentru o viață demnă, fericită
și numai atunci vei putea spune că ești mulțumit de viața trăită.”
8 P E D I AT R I E
din proprie inițiativă, a unui bloc nou al spitalului Clinic Mu-
nicipal de Copii nr. 1 (str. S. Lazo, 7), care are un statut de
bază clinică specializată pentru copiii bolnavi, asigurând și o
bună desfășurare a procesului didactic. Munca profesională
a D-lui Fiodor Chiticari, dr.hab.med., profesor universitar a
fost apreciată prin decorarea cu medaliile: „За долголетний
добросовестный труд”, За доблестный труд”, „Diploma de
Onoare a Prezidiumului Academiei de Științe a Republicii
Moldova”, Medalia comemorativă „Nicolae Testemițanu”, Di-
ploma de Onoare a USMF „Nicolae Testemițanu”.
V. Ghețeul (Profesor, Om emerit, Șef catedră Pediatrie
în anii 1986-1997) scria: „În viața fiecărui om, mai devreme
sau mai târziu, dar de cele mai dese ori în adolescență, apare
întrebarea: ce să faci ca să nu te rătăcești în abundența de pre-
ocupări care te înconjoară și cum să ancorezi pe tărâmul do-
rit? Această întrebare, la prima vedere, este destul de simplă.
Dar trebuie să cunoști malul la care vrei să ancorezi. Acesta
va fi busola care te va îndruma. Puțini sunt acei care reușesc.
Chiar dacă te vei afla într-un mediu prielnic, scopul va fi atins
numai dacă vei reuși să te integrezi”.
Profesor Victor Gheţeul a absolvit Institutul de Medicină din
Chișinău în anul 1951, apoi face doctoratul la Institutul Uni-
onal de Cercetări Știinţifice în Pediatrie al AȘM a URSS în
perioada anului 1963, pentru ca în 1964 să susţină cu succes
teza de doctor în medicină. În anii 1965-1969 activează în ca-
litate de expert OMS în Republica Laos. În anii 1986-1997
– este șef catedră Pediatrie nr. 2.
Petru Mogoreanu (Profesor universitar, doctor habilitat în
medicină) – absolvent al Institutului de Medicină din Chiși-
nău în anul 1962. Ulterior face studii prin secundariat clinic în
1964 și prin doctorat la Institutul de Pediatrie din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg) în anul 1967. În anul 1968 susţine cu
succes teza de doctor în medicină, iar în 1989 – teza de doctor
habilitat în medicină, obţinând titlul știinţific de profesor uni-
versitar în 1991. A activat în calitate de șef catedră Pediatrie,
Specialist Principal Netitular nefrolog-pediatru al Ministerului
Sănătăţii și Protecţiei Sociale al Republicii Moldova.
Tudor Caraman,
conf. univ., dr. med.
(1939-2014)

ABREVIERI
AA – anemia aplastică
AAD – anemii aplastice dobandite
AAN – anticorpii antinucleari
AB – astmul bronșic
AC – anomaliile cromozomiale
AD – ereditate autozomal dominantă
ADL – agoniști selectivi cu durată lungă de acţiune
ADN – acid dezoxiribonucleic
ADS – agoniști selectivi cu durată scurtă de acţiune
Ad-virus – adenovirus
AF – anemia fierodeficitară
AFP – alfa-feto-proteinei
Ag – antigen
AHD – anemii hemolitice dobandite
AHE – anemii hemolitice ereditare
AINS – antiinflamatorii nonsteroidiene
AJI – artrita juvenilă idiopatică
ALAT – alaninaminotransferaza
ANP – peptidul natriuretic atrial
AP – artera pulmonară
APJ – artrita psoriazică juvenilă
AR – ereditate autozomal recesivă
ARN – acid ribonucleic
ASAT – aspartataminotransferaza
AT – arterita Takayasu
ATP – adenozintrifosfat
BCG – bacil Calmette-Guerin
BNP – peptidul natriuretic tip B
BPOC – bronhopneumopatie obstructivă cronică
BW – Boala Wilson
CA – colecistita acută
CAP – canal arterial persistent
CAV – canal atrio-ventricular
CAVC – canal atrioventricular comun
CC – cateterismul cardiac
CD – clastere de diferenţiere
CF – constipaţia funcţională
CFC – creatininfosfokinaza în serul sanguin
CFTR – regulatorul transmenbranar al FC
ABRE VIERI
CH – ciroza hepatică
CHEM – concentraţia medie a hemoglobinei in 1 eritrocit
CIC – complexe imune circulante
CID – coagulare intravasculară diseminată
CK – creatininkinaza
CMD – cardiomiopatia dilatativă
CMH – cardiomiopatia hipertrofică
CMR – cardiomiopatia restrictivă
CMV – citomegalovirus
CO2 – bioxid de carbon
CoAo – coarctaţie de aortă
CPT – capacitatea pulmonară totală
CREST – Calcinoză, fenomenul Raynaud, dismotilitate
Esofagiană, Sclerodactilie, Telangiectazii
CS – corticosteroizi
CSS – corticosteroizii sistemici
CST – coeficientul de saturaţie a transferinei
CST – corticosteroizii topici
CT – tomografie computerizată
CV – capacitatea vitală
DAS – Disease Activity Score
DBP – proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein
DF – dispepsia funcţională
DGI – dereglări gastrointesinale
DGIF – dereglări gastrointesinale funcţionale
DMJ – dermatomiozita juvenilă
DPG – diagnosticul prenatal genetic
DSA – defect septal atrial
DSAV – defect septal atrioventricular
DSAV – defectul septal atrioventricular
DSV – defectul septal ventricular
DVPAT – drenaj venos pulmonar aberant total
DZ – diabet zaharat
EBV – virus Epstein-Bar
ECG – electrocardiogramă
Eco-CG – ecocardiogramă
EEG – electroencefalografiei
EI – endocardită infecţioasă
EMG – electromiografia
P E D I AT R I E 9
ABRE VIERI

EPO – eritropoietină Ig – imunoglobulină

Er – eritrocite IHA – insuficienţa hepatică acută
ET – sistemul endotelinic IHC – insuficienţă hepatică cronică
ETT / ETE – ecocardiografia transtoracică și transesofagiană IL – interleukina
FA – fosfataza alcalină IMC – indicele masei corporale
FAH – factor antihemofilic IN – indice nutriţional
FAoP – fistula aortopulmonară INF – interferon
FC – fibroza chistică IOS – oscilometria cu impulsuri
FCC – frecvenţa contracţiilor cardiace IP – indice ponderal
Fe – fier IQ – coeficientul de inteligenţă
FEV – debit mediu expirator maxim IR – insuficienţă renală
FGDS – fibrogastroduodenoscopie IRA – insuficienţă renală acută
FR – frecvenţă respiratorie IRC – insuficienţă renală cronică
FRA – febra reumatismală acută IRVA – infecţie respiratorie virală acută
FS – fierul seric IS – indice satural
GA – gastrita acută ITS – imunoterapia specifică
GABA – acidul gamma-aminobutiric ITU – infecţie tractului urinar
GC – gastrita cronică LB – litiaza biliară
GDC – gastroduodenita cronică LCR – lichid cefalorahidian
GINA – Global Iniţiative for Asthma LDH – lactatdehidrogenaza
GL – ganglionii limfatici LES – lupus eritematos sistemic
HA – hormon antidiuretic MCC – malformaţie congenitală de cord
HACT – hormonul adrenocorticotrop MDB – miodistrofia Duchenne-Becker
HAD – hormonul antidiuretic ME – microsferocitoza ereditară
HAI – hepatită autoimună MLT – modificatorii de leucotriene
Hb – hemoglobină MP – malnutriţia proteică
HC – hepatita cronică MPC – proteincalorică
HCA – hepatita cronică activă NF – neurofibromatoza
HCP – hepatita cronică persistent NK – natural killer
HCVB – hepatita cronică virală B fără agent D NO – oxid nitric
HCVC – hepatita cronică virală C O2 – oxigen
HCVD – hepatita cronică virală B cu agent D OI – osteogeneza imperfectă
HEM – hemoglobina eritrocitară medie OIM – Organizația Internațională a Muncii
HIV – virusul imunodeficienţei primare OMS – Organizaţia Mondiale a Sănătăţii
HLA – sistemul de histocompatibilitate ONU – Organizaţia Naţiunilor Unite
Hp – Helicobacter plyori ORL – otorinolaringologie
Ht – hematocrit PA – pancreatita acută
HTA – hipertensiune arterială PaCO2 – presiunea parţială a bioxidului de carbon
HTAE – hipertensiune arterială esenţială PAN – periarterita nodoasă
HTP – hipertensiune pulmonară PaO2 – presiunea parţială a bioxidului de oxigen
HVD – hipertrofia ventricolului drept PBP – proteine bactericide plachetare
IC – indicele de culoare PC – pancreatita cronică
IC – insuficienţă cardiacă PC – perimetrul cranian
ICC – insuficienţă cardiacă cronică PCA – persistenţa canalului atrial
ICT – indice cardiotoracic PCR – polymerase chain reaction
IECA – Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei PCR – proteina C reactivă
IEL – leucocite intraepiteliale PEF – debitul expirator maxim instantaneu de vârf

10 P E D I AT R I E

PKU – fenilcetonuria
PN – pielonefrită
PTH – parathormonul
PTI – purpura trombocitopenică idiopatică
Raw – rezistenţa căilor aeriene la flux
RC – rahitismul carenţial
RMN – rezonanţa magnetică nucleară
RPL – reacţia de polimerizare în lanţ
Rs virus – virusul sinciţial respirator
RUV – raze ultraviolete
SAo – stenoza aortică congenitală
SaO2 – saturaţia arterială cu oxigen
SBA – substanţe biologic active
SCN – stafilococi coagulazonegativi
SED – sindromul Ehlers-Danlos
SFM – fagocite mononucleare
SI – sistemul imun
SIDA – sindromul imunodeficinţei primare
sIgA – imunoglobiline A-secretorii
SII – sindromul intestinului iritabil
SN – sistemul nervos
SNC – sistemul nervos central
SRAA – sistemul renin angiotensin aldosteron
SSA – sistemului simpatico-adrenal
STH – hormonul de creștere
SVC – sindromul vomei ciclice
ABRE VIERI
TA – tensiunea arterială
TBC – tuberculoză
TCVM – transpoziţia completă a vaselor mari
TF – tetralogia Fallot
TIBC – capacitatea totală a plasmei de legare a fierului
TORCH – Toxoplasma, sifilis (Other engl.), Rubeola,
Citomegalovitrus, Herpes virus
UD – ulcer duodenal
UG – ulcer gastric
UI – unităţi internaţionale
UNICEF – United Nations Children’s Fund
USG – ultrasonografia
VD – ventricolul drept
VEM – volumul mediu al eritrocitelor
VEMS – volum expirator maxim pe secundă
VEMS/CV – inicele Tifeneau
VGT – volumul gazos toracic
VH – vasculita hemoragică
VHB – virusul hepatic B
VHC – virusul hepatic C
VHD – virusul hepatic D
VRF – volumul rezidual forţat
VSH – viteza de sedimentare a hematiilor
WPW – sindromul Wolf-Parkinson-Wite
XD – ereditate X-linkată dominantă
XR – ereditate X-linkată recesivă
P E D I AT R I E 11
ABRE VIERI

12 P E D I AT R I E

COPILUL SĂNĂTOS
CADRUL LEGAL
În plan internaţional, există cadrul juridic bine structurat,
care protejează dreptul fiecărui copil la viaţă, prevede pentru
minori asigurarea unui nivel de trai decent, accesul la servici-
ile medicale și sociale de calitate, abordând direct și detaliat
problematica drepturilor copilului, măsurile de protecţie spe-
cială pentru diverse categorii de copii aflaţi în diferite situaţii
de dificultate.
Convenţia ONU cu privire la drepturile copilului (adop-
tată la 20.11.1989 de către Adunarea Generală a Organiza-
ţiei Naţiunilor Unite; în vigoare pentru Republica Moldova
din 25.02.1993) – reprezintă un document unic, cu caracter
internaţional, care se referă exclusiv la drepturile copilului,
punând accent deosebit pe responsabilitatea familiei privind
protecţia copilului, și care stabilește obligaţiile și angajamen-
tele asumate, responsabilităţile statelor părţi privind respecta-
rea drepturilor enunţate în Convenţie (dreptul la supravieţu-
ire, dreptul la servicii sociale și medicale, dreptul la educaţie,
dreptul la alimentaţie raţională).
Pactul internaţional cu privire la drepturile economice,
sociale și culturale (adoptat la 16.12.1966; în vigoare pentru
Republica Moldova din 26.04.93) – prevede că statele părţi
acordă ocrotire specială mamelor, într-o perioadă de timp re-
zonabilă, înainte și după nașterea copiilor.
Convenţia OIM nr.103 cu privire la protecţia maternităţii
(adoptată la 28.06.1987; în vigoare pentru Republica Moldo-
va din 14.02.1998) – prevede asigurarea dreptului femeii la
concediul de maternitate, care include obligatoriu și o perioa-
dă postnatală. Femeia care alăptează copilul are dreptul să-și
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
CAPITOLUL I
întrerupă munca în acest scop la ora sau perioadele de timp
prevăzute de legislaţia naţională, aceste întreruperi fiind con-
siderate ore de lucru și remunerate corespunzător.
În plan naţional prevederile Constituţiei Republicii Moldo-
va, adoptată la 29.07.1994 (art.4, alin. 2), precum și Hotărâ-
rea Curţii Constituţionale nr. 55 din 14 octombrie 1999
“Privind interpretarea unor prevederi ale art.4 din Con-
I
stituţia Republicii Moldova” prescriu că, dacă există necon-
cordanţe între pactele și tratatele privitoare la drepturile fun-
damentale ale omului la care Republica Moldova este parte
și legile ei interne, prioritate au reglementările internaţionale.
Aceasta înseamnă, că normele internaţionale pot fi aplicate
direct în instanţele de drept naţionale. Constituţia Republicii
Moldova stabilește că statul garantează fiecărui om dreptul la
viaţă și la integritate fizică și psihică, dreptul la ocrotirea sănă-
tăţii și este obligat să ia măsuri pentru ca orice om să aibă un
nivel de trai decent, care să-i asigure sănătatea și bunăstarea,
lui și familiei lui, cuprinzând hrana, îmbrăcămintea, locuinţa,
îngrijirea medicală, precum și serviciile sociale necesare.
Legea privind drepturile copilului (nr. 338-XIII din
15.12.1994) stabilește statutul juridic al copilului ca subiect
independent și prevede asigurarea sănătăţii lui fizice și spiri-
tuale, stipulând următoarele (art. 4):
• dreptul copilului la viaţă și la inviolabilitatea fizică și psihi-
că este garantat;
• nici un copil nu poate fi supus torturii, pedepselor sau tra-
tamentelor crude, inumane sau degradante;
• statul recunoaște dreptul copilului la folosirea celor mai bune
tehnologii de tratament și recuperare, profilaxie a bolilor;
• în cazul în care părinţii refuză asistenţa medicală pentru
P E D I AT R I E 13
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
copilul bolnav, aceasta se acordă contrar voinţei lor, la de-
cizia consiliului de medici, luată în prezenţa reprezentan-
tului puterii;
• statul asigură mamei, în perioada pre- și postnatală, condiţii
necesare pentru dezvoltarea sănătoasă a copilului, pentru
alimentarea lui raţională și inofensivă, asistenţă medicală
calificată și gratuită, organizarea măsurilor de profilaxie a
bolilor, de promovare a unui mod de viaţă sănătos.
Părinţii sunt obligaţi să respecte recomandările medicilor
privind asigurarea dezvoltării normale a copilului în perioada
pre- și postnatală și poartă răspundere juridică pentru lipsa
de supraveghere permanentă a copiilor de vârstă fragedă și
preșcolară.
Legea ocrotirii sănătăţii (nr.411-XIII din 28.03.1995) defi-
nește profilaxia în calitate de principiu fundamental în asigu-
rarea sănătăţii populaţiei și obligă autorităţile administraţiei
publice, unităţile economice să ia măsuri sociale și medicale
orientate spre profilaxia primară a maladiilor, în special, spre
salubrizarea mediului înconjurător, crearea și menţinerea
unor condiţii igienice favorabile de viaţă și de muncă, spre
menţinerea și ocrotirea sănătăţii populaţiei, a unor categorii
vulnerabile, ale ei (femeile, copiii, bătrânii), spre promovarea
odihnei active și a culturii fizice de masă, spre alimentarea ra-
ţională și educaţia sanitară a populaţiei. Legea stipulează că
copilul se bucură de o atenţie deosebită din partea statului
și a societăţii și beneficiază de ocrotirea socială. Statul apără
interesele și drepturile copilului, inclusiv la condiţii de viaţă
propice dezvoltării lui fizice și spirituale.
Legea cu privire la asigurarea obligatorie de asistenţă me-
dicală (nr. 1585-XIII din 27.02.1998) reglementează funcţio-
narea sistemului de asigurări obligatorii de asistenţă medicală,
stipulează printre categoriile de persoane, pentru care Guver-
nul are calitatea de asigurat: copiii de vârstă preșcolară, elevi,
copiii neîncadraţi la învăţătură până la împlinirea vârstei de 18
ani, gravidele, parturientele și lăuzele, invalizii, șomerii înre-
gistraţi oficial, persoanele care îngrijesc la domiciliu un copil
invalid cu severitatea I sau un invalid din copilărie de gradul I
ţintuit la pat, mamele cu patru și mai mulţi copii, persoanele
din familiile defavorizate care beneficiază de ajutor social.
Programul unic al asigurării obligatorii de asistenţă me-
dicală (aprobat prin Hotărârea Guvernului Republicii Mol-
dova nr. 1387 din 10.12.2007) prevede la nivel de asistenţă
medicală primară acordarea de către medicul de familie, în
comun cu echipa sa, a unui spectru de servicii și activităţi
profilactice și curative copiilor, în cadrul asigurării obligatorii
de asistenţă medicală.
14 P E D I AT R I E
În ultimii ani, în sistemul de asistenţă medicală a mamei și co-
pilului au fost elaborate și implementate un șir de programe
naţionale și ramurale, care au inclus diverse măsuri de ameli-
orare a calităţii asistenţei medicale, aplicarea unor noi metode
de profilaxie, tehnologii cost-eficiente, modalităţi de lucru cu
familia (Programul Naţional de ameliorare a asistenţei medi-
cale perinatale, Programul Naţional de Sănătate a Reproduce-
rii și Planificare Familială, Programul Naţional de Imunizări,
Programul Naţional de Conduită Integrată a Maladiilor la
Copii, Programul de Alimentaţie Naturală a Copiilor, Pro-
gramul Naţional privind Dezvoltarea Serviciului de Asistenţă
Medicală Urgentă).
ETICA MEDICALĂ ȘI PRACTICA
PEDIATRICĂ
Aspectele eticii medicale sunt o componentă majoră în general,
în practica medicală, dar și cea pediatrică. Coduri de etică me-
dicală au fost concepute cu 4-5 milenii de către babilonieni în
“Codul lui Hamurabi“, apoi în “Codul lui Hippocrate“ în Grecia
antică (450-375 î. Cr.), apoi în cultura iudaică (“Jurământul lui
Maimonide“) și cultura arabă (Avicenna, 980-1037).
În epoca noastră a apărut o explozie de declaraţii naţionale și
internaţionale, promulgate de OMS sau de Asociaţia Medicală
Mondială. Principiile moderne adaptate societăţii noastre au
fost exprimate pentru prima dată cu claritate în 1947 la proce-
sul de la Nürnberg, urmat de declaraţia de la Helsinki (1964),
Tokio (1975), de Colocviul “Biologie et Devenir de’homme“
(Paris-Sorbona, 1975), Congresul de la Manila (1980), De-
claraţia de la Helsinki, revăzută și completată ulterior.
Etica în practica pediatrică ţine de mai multe aspecte, în spe-
cial legate de influenţa factorilor de mediu asupra dezvoltării
fizice, psihice sau mintale ale copilului:
• factorilor de mediu antropogeni – urbanizarea, supraaglo-
merarea cu transport;
• factorilor psiho-sociali legaţi de familie și societate;
• copilul și televiziunea, care pe lângă aspectele pozitive
(mijloc de educaţie, de formare psihică și mintală a copi-
lului), are consecinţele negative asupra sănătăţii și stării
fizice, psihice și sociale ale copilului;
• copilul și războiul;
• sistemul de organizare sanitară a ţării;
• drogurile și alcoolul;
• intoxicaţiile accidentale (se va avea în vedere interacţiu-
nea a 3 componente: agentul toxic, copilul-victimă, părin-
ţii/îngrijitorii);
• înecul.

Moment de valoare majoră în etica medicală îl prezintă abu-
zul copiilor reflectat de către sindromul Münchhausen; abu-
zul sexual; copilul neglijat și abandonat; abuzul emoţional;
copiii și urbanizarea sau copiii străzii; violenţa în familie.
Eutanasia în pediatrie nu este acceptată în ţara noastră.
Etica și cercetarea în pediatrie. Deoarece aprecierea beneficiilor și
a riscurilor în cadrul programelor de cercetare este foarte com-
plexă, se recomandă ca protocoalele de cercetare să fie discuta-
te și avizate în cadrul comitetelor etice locale pentru cercetare.
Etica medicală și screening-ul genetic în pediatrie. Deși succesele
terapeutice sunt încă considerate modeste, terapia genică va
permite dezvoltarea și aplicarea unor strategii din ce în ce mai
sofisticate. Astfel, “candidate“ la terapia genică în viitor se pot
considera afecţiunile: boli genetice (boli lizozomale; fibroza
chistică; hemofilia A și B; hipercolesterolemia familială; fenil-
cetonuria; miopatia tip Duchenne; deficitul de alfa-1-antitrip-
sină; beta-talasemiile; deficitul de ornitin transcarbamoilază);
maladii oncologice, boli non-genetice (maladia Parkinson;
maladia Alzheimer; artritele inflamatorii; hepatitele virale).
Principiile fundamentale ale terapiei genice au fost aplicate și în
domeniul deficitelor imunologice primare. Deși datele poziti-
ve ale terapiei genice sunt încurajatoare, totuși, există un drum
lung de parcurs până la aplicarea de rutină a acestei tehnologii.
Implicarea juridică cu privire la etica medicală în pediatrie
și drepturile copilului începe cu terapia intensivă în care pe-
diatrul este confruntat cu responsabilitatea vieţii și a morţii
unui copil, atunci când trebuie să ia decizia de a iniţia sau de a
stopa tratamentul de susţinere a vieţii și se încheie cu poziţia
pediatrului vizavi de patologia copilului.
Orice pediatru trebuie să fie preocupat în întreaga sa activita-
te de principiul de bază al eticii medicale, respectiv de a face
maximum de bine și minimum de rău și de riscuri copilului.
COPILUL SĂNĂTOS
Este indiscutabil faptul că starea sănătăţii copiilor reprezintă
una din cele mai actuale probleme la nivel global.
Starea de sănătate a copiilor, ca și a populaţiei în general, este
influenţată de o multitudine de factori endogeni și exogeni:
genetici, de mediu sau ecologici, socio-economici, nivel de
trai, cultură sanitară, grad de instruire, condiţia familiei, acce-
sibilitatea și performanţa asistenţei medicale. În acest context,
sănătatea nu poate fi evaluată univoc, analiza stării de sănătate
fiind bazată pe mai mulţi indicatori, cum ar fi cei demografici,
diverse aspecte ale morbidităţii, nivelul dezvoltării fizice și
neuropsihice etc.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Cel mai frecvent utilizaţi indicatori demografici și sanitari,
calculaţi, de obicei, pentru 1 an, sunt:
• natalitatea (numărul de născuţi vii într-un an, raportat la
1000 de locuitori);
• mortalitatea (numărul de decedaţi într-un an, raportat la
1000 de locuitori);
• sporul natural (diferenţa între natalitate și mortalitate);
• mortalitatea infantilă (numărul de copii decedaţi înainte
de a împlini vârsta de 1 an raportat la 1000 născuţi vii);
• mortalitatea copiilor cu vârsta de până la 5 ani (numărul de
copii decedaţi până a împlini vârsta de 5 ani, raportat la
1000 de născuţi vii);
• morbiditatea, fiind exprimată prin frecvenţă, prevalenţă,
incidenţă și gravitate a bolilor.
Analiza competentă a indicatorilor demografici și sanitari
pune în evidenţă necesităţile privind asistenţa medicală acor-
dată populaţiei și stau la baza elaborării și promovării politici-
lor în domeniul ocrotirii sănătăţii.
Mortalitatea infantilă și mortalitatea copiilor cu vârsta de
până la 5 ani (permanent monitorizate de instituţiile interna-
ţionale) constituie indicatori de bază ai sănătăţii copilului, dar
și a mamei, reflectând totodată și situaţia socio-economică,
socială și de mediu a unei comunităţi umane.
I
La modul general, cauzele mortalităţii infantile sunt multiple,
în bibliografia de specialitate conturându-se două grupuri:
generale și medicale. Grupul cauzelor generale include con-
diţiile socio-economice, factorii de educaţie și de comporta-
ment, situaţia sectorului medico-sanitar, factorii de mediu și
cei ocazionali (epidemii, calamităţi). Cauzele medicale întru-
nesc bolile care au determinat, în ultimă instanţă, decesul.
Astfel, nivelul și dinamica mortalităţii infantile și a copiilor
cu vârsta de până la 5 ani se află într-o strânsă dependenţă de
condiţiile sociale, economice și culturale, de accesul la diverse
servicii, toate în ansamblu influenţând șansele de supravieţu-
ire ale copilului în primii ani de viaţă.
Progresele importante, realizate pe plan mondial în ultimele
decenii ale secolului XX și începutul secolului XXI, în vederea
reducerii mortalităţii copiilor au avut la bază acţiuni întreprin-
se în domeniul organizării sistemelor de sănătate, alimentaţiei
adecvate, igienizării mediului de viaţă, imunoprofilaxiei boli-
lor infecţioase, educaţiei continue a populaţiei etc. Republica
Moldova a realizat progrese în acest sens, rata mortalităţii in-
fantile ajungând la nivelul de 11,3‰ în anul 2011, comparativ
cu 20,2‰ în 1996. Totodată s-a modificat și structura mortali-
tăţii infantile, reducându-se practic în jumătate rata deceselor
cauzate de maladiile respiratorii. În mare parte, aceste progre-
P E D I AT R I E 15
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

se, s-au datorat implicării și insistenţei sistemului de sănătate,
elaborării și implementării unui șir de programe și reforme
orientate spre perfecţionarea asistenţei medicale, aplicarea
tehnologiilor noi, promovarea modului de viaţă sănătos.
La etapa actuală, medicina copilului sănătos este o prioritate
a sănătăţii publice și activităţii pediatrice, având drept scop
menţinerea și sporirea calităţii vieţii copilului pentru realiza-
rea maximă a potenţialului vital.
Conform concepţiei Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii
(OMS), sănătatea este nu numai absenţa maladiilor sau a in-
firmităţilor, dar e și o completă stare de bine fizic, mintal și social.
Această definiţie în egală măsură este atribuită tuturor catego-
riilor de vârstă – și adulţilor, și copiilor.
Evaluarea complexă a stării sănătăţii copiilor se efectuează în
baza următoarelor criterii de sănătate:
• evoluţia perioadei de ontogeneză (prezenţa sau absenţa an-
tecedentelor în anamneza biologică);
• nivelul dezvoltării fizice, care se apreciază în baza parametrilor
antropometrici (talia, masa, perimetrul craniului, al torace-
lui) și permite evidenţierea tulburărilor de creștere (malnu-
triţie, hipostatură, paratrofie, dezvoltare nearmonioasă);
• nivelul dezvoltării neuro-psihice, care se evaluează în cores-
pundere cu compartimentele principale de dezvoltare la di-
ferite perioade de vârstă. Devierile dezvoltării neuropsihice
sugerează o patologie a sistemului nervos central, maladii
somatice severe sau o insuficientă educaţie a copilului;
• rezistenţa și reactivitatea la infecţii intercurente, care se apre-
ciază conform particularităţilor de ontogeneză, după nu-
mărul de îmbolnăviri acute suportate de copil în perioada
preliminară examinării, gravitatea și evoluţia acestora;
• starea funcţională a organelor și sistemelor, care este deter-
minată în baza examenului clinic al copilului și permite
depistarea unor stări premorbide, prenozologice, adică a
stărilor de fond;
• prezenţa / absenţa la momentul examinării, a maladiilor cronice
și a focarelor cronice de infecţie, gradul lor de manifestare clinică.
În funcţie de informaţiile obţinute, se apreciază grupa de să-
nătate a copilului în baza căreia se va efectua asistenţa medi-
cală individualizată (Anexa 1).
PARTICULARITĂŢILE
TEGUMENTELOR LA COPII
Particularităţile anatomice ale pielii la copii
Tegumentul la copii, ca și la adulţi, este format din 3 straturi
succesive, dispuse de la suprafaţă spre profunzime:
a) epiderma sau stratul superficial;
b) derma sau pielea propriu-zisă;
c) hipoderma sau ţesutul adipos subcutanat.
Între primul și al doilea strat se află joncţiunea epidermo-der-
mică sau membrana bazală. Anexele pielii sunt fanerele (un-
ghiile, firele de păr) și glandele (sudoripare și sebacee).

păr

strat cornos E
P
strat lucid I
D
por sudoripar strat granulos E
strat spinos R
M
strat bazal A

glanda sebacee strat papilar

D
E
mușchi R
M
corpusculi Pacini strat reticular A

fibre de colagen
H
I
folicul de păr P
O
folicul de păr D
E
glanda sudoripară R
M
țesut adipos A
adipocite
artere
vene vene
nervi artere

Figura 1.1. Structura tegumentelor

16 P E D I AT R I E

Epiderma este un epiteliu format din mai multe straturi de
celule, numite keratinocite (85% din celule), supuse unui
proces permanent de reînnoire, restul fiind reprezentate de
celule dendritice. Keratinocitele migrează de la profunzime
spre suprafaţă pierzând nucleul și devenind celule aplatizate
anucleate. La adult, acest proces dureaza în medie 30 de zile.
Straturile epidermei sunt dispuse în următoarea ordine din
profunzime spre suprafaţă:
• stratul bazal – germinativ, format din celule germinative –
keratinoblaști, care se află pe membrana bazală, melanoci-
te, care produc melanina; la copilul de vârstă fragedă este
subdezvoltat;
• stratul spinos – constituit din 5-10 rânduri de celule și con-
ţine keratinocite, care produc keratina, celule Langerhans,
numite și dendritice, leucocite migratoare;
• stratul granulos – constituit din 1-4 rânduri de celule, ce
conţin granule de keratohialină.
Primele trei straturi formează stratul malpighian.
• stratul cornos – format din celule aplatizate, anucleate.
Stratul cornos este constituit din 2 portiuni: stratum con-
junctum (profund) și stratum disjunctum (superficial, cu
descuamare permanentă).
Stratul intermediar între cel cornos și granulos, situat doar la
nivelul palmelor și plantelor este stratul lucid, care conţine
eleidină – picături de ulei ce reflectă puternic lumina.
Derma conţine 3 compartimente structurale:
• celule (principalele celule sunt fibroblaștii și fibrocitele,
urmate de histiocite, mastocite, limfocite, plasmocite);
• fibre ale ţesutului conjunctiv;
• substanţă fundamentală (acid hialuronic, glicozaminogli-
cani, condroitin sulfat).
Derma este formată din 2 straturi: papilar (subepidermal) și
reticular.
În stratul papilar se găsesc papilele dermice – ridicături mai
evidente pe suprafaţa degetelor, palmelor, plantelor și care
formează proeminenţe numite creste papilare. Acestea de la
urmă determină amprentele, care au importanţă în medicina
legală.
Stratul reticular este alcătuit din ţesut conjunctiv dens, cu pu-
ţine elemente celulare.
În dermă sunt localizate terminaţiunile nervoase, vase sangu-
ine (artere, vene), glandele sudoripare și sebacee cu foliculul
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
pilosebaceu, musculi arrectores pilorum – la contractarea lui se
ridică firul de păr și are loc secreţia glandei sebacee. Sub piele
sunt situate vasele limfatice.
La copii, derma are preponderent structură celulară, pe când
la adulţi structura ei e preponderent fibroasă, cu un număr
redus de elemente celulare. Către vârsta de 6 ani, structura
pielii copilului începe să se apropie de cea a adultului, datorită
faptului că în această perioadă începe dezvoltarea progresivă
a fibrelor de colagen din componenţa dermei, precum și fi-
brele elastice. Aceste structuri își ating plafonul de dezvoltare
către vârsta de 35 ani.
Tegumentele nou-născutului și ale sugarului se caracterizea-
ză prin următoarele particularităţi anatomice:
• strat cornos subţire;
• epidermă fragedă și spongioasă;
• membrană bazală nedezvoltată, fină și poroasă;
• grosimea epidermei la nou-născuţi variază în dependenţă
de regiunea corpului, de la 0,15 până la 0,25 mm, în timp
ce la adulţi aceste valori constituie 0,25-0,36 mm;
• stratul granular la copii e slab dezvoltat, fapt care explică
transparenţa pielii lor precum și culoarea ei roz;
• stratul cornos este mult mai subţire și mai lax decât la
adult;
I
• legătura între epidermă și dermă este slab dezvoltată: în
unele afecţiuni ale tegumentelor se produce detașarea epi-
dermei, acest fapt explicând dezvoltarea ușoară a epider-
molizei, formarea ușoară a veziculelor, bulelor la copii;
• strat reticular al dermei insuficient dezvoltat;
• vascularizare (reţea capilară) bogată.
Particularităţi ale coloraţiei pielii copiilor. Paliditatea ini-
ţială în primele minute după naștere este înlocuită ulterior
de un eritem neonatal fiziologic (eritrodermia neonata) cu
o ușoară nuanţă cianotică. Eritemul neonatal este deosebit
de pronunţat la născuţii prematuri și atinge valorile maxime
în decursul primelor 2 zile, după care survine o descuama-
re a epidermei, care coincide, de obicei, cu icterul fiziologic
neonatal, constatat la circa 50-80% din copii. Icterul atinge
intensitatea maximă în zilele 2-3 de viaţă și, ca regulă, către
zilele 7-10 de viaţă dispare. Icterul fiziologic este o urmare
a destrucţiei eritrocitare sporite și posibilităţilor limitate de
transport și metabolizare a bilirubinei în ficatul nou-născutu-
lui. Uneori icterul poate dura până la 3-4 săptămâni, fenomen
caracteristic mai des prematurilor. Atunci când icterul durea-
ză la copilul născut la termen, el poate fi manifestarea unei
patologii (boală hemolitică, hipotireoidism, hepatită conge-
nitală, sepsis, atrezia căilor biliare etc.).
P E D I AT R I E 17
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Particularităţi funcţionale ale pielii la copii
Funcţia de protecţie a pielii la copil este mai slabă ca la adult
(epiderma mai subţire, fragedă și spongioasă, membrană ba-
zală nedezvoltată, strat cornos subţire și lax, strat reticular
slab dezvoltat, insuficienţa melaninei). Pielea este un organ
de barieră și protecţie datorită capacităţii sale de a rezista la
extensie, presiune, precum și compresie.
Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se pro-
duce mai ușor, fapt care este legat de dezvoltarea incompletă
a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor imu-
nităţii locale. La naștere pielea copilului este acoperită de o
secreţie cu pH-ul apropiat de cel neutru – 6,3-5,8. Însă pe par-
cursul primei luni de viaţă pH-ul pielii coboară esenţial până
la valori în jurul cifrei de 3,8. Acest fapt determină imunitatea
locală nespecifică slabă la copilul sugar.
Suprafaţa pielii copilului este mai uscată decât la adult. Te-
gumentele copiilor au o predispoziţie spre descuamare sub
influenţa paracheratozei fiziologice și a funcţiei reduse a apa-
ratului glandular al pielii.
Funcţia excretorie a pielii la copiii mici este imperfectă. Glan-
dele sudoripare la naștere sunt funcţional nedezvoltate (cu
excepţia regiunii gâtului și părţii piloase a capului). Tendinţa
spre macerare și infectare e favorizată și de hidratarea abun-
dentă și vascularizarea bogată, elemente care determină spe-
cificul simptomelor cutanate (de exemplu, eritemul intens în
bolile infecţioase ale copiilor).
Intensitatea respiraţiei cutanate la copii este foarte înaltă dato-
rită particularităţilor structurale, inclusiv vascularizării.
Termoreglarea prin piele este imperfectă la nou-născuţi și la
copiii mici din cauza suprafeţei comparativ mai mari a pielii,
vascularizării mai intense a tegumentelor, ceea ce explică pre-
dispoziţia spre suprarăcire sau supraîncălzire.
Funcţia resorbtivă a pielii copiilor este mai pronunţată ca efect
a vascularizării ei intense.
Anexele (derivatele) pielii sunt fanerele (unghiile, firele de
păr) și glandele (sudoripare și sebacee).
Unghiile apar în săptămâna a 5-a de dezvoltare intrauterină.
Ele reprezintă o epidermă modificată, fără elemente ale stra-
turilor granular și hialin.
La copiii născuţi la termen unghiile ating vârfurile falange-
lor distale. Datorită acestui fapt, ele reprezintă un criteriu de
apreciere a maturităţii nou-născutului. În primele zile după
naștere survine o încetinire temporară a creșterii unghiilor,
acest fapt condiţionând apariţia unei striaţii transversale fizi-
18 P E D I AT R I E
ologice pe suprafaţa unghiei. Către luna a 3-a de viaţă, aceas-
tă striaţie atinge vârful falangei, ceea ce permite determina-
rea aproximativă a vârstei sugarului. Striaţii identice apar pe
unghiile copiilor în urma suportării unor afecţiuni grave. În
unele cazuri de carenţă proteică unghiile pot să se deformeze
substanţial.
Părul începe să se dezvolte din săptămânile 5-7 de dezvoltare
intrauterină. La naștere, poate avea lungime și densitate dife-
rită, însă, cu timpul, el este înlocuit de părul permanent.
Specific pentru părul copiilor este creșterea încetinită în primii
2 ani de viaţă (0,2 mm pe zi), dar după aceasta crește mai repe-
de (0,3-0,5 mm pe zi). În primii doi ani are loc înlocuirea inten-
sivă a părului și grosimea firului de păr crește odată cu vârsta: la
nou-născut constituie 0,06 mm; la sfârșitul primului an de viaţă
– 0,08 mm; la preșcolar – 0,2 mm; la adult – 0,35 mm.
Glandele sebacee la nou-născut sunt completamente for-
mate și funcţionează încă din a 7-a lună de dezvoltare intra-
uterină. Din punct de vedere morfologic ele sunt identice cu
cele ale adultului. La nașterea copilului, pielea lui este acope-
rită cu un strat gras de secreţii ale glandelor, numită vernix
cazeosa. Uneori, aceasta este deosebit de manifestată, fapt ce
depinde, probabil, de particularităţile constituţionale indivi-
duale ale nou-născutului, de termenul la care se naște și unii
factori patologici. Vernix cazeosa constă din grăsimi, coleste-
rol, mult glicogen, particule de epidermă exfoliată. La naștere,
după înlăturarea surplusului de vernix cazeosa, curăţirii pielii
de impurităţile ocazionale, atașate în urma trecerii prin căile
genitale, pielea nou-născutului este întru-câtva edemaţiată și
palidă.
Glandele sebacee la nou-născuţi pot să formeze microchis-
turi în regiunea nasului și în zona apropiată lui – ,,milia”. De
obicei, ele sunt superficiale și dispar la scurt timp, fără nici o
intervenţie. La unii sugari cu predispoziţie alergică se poate
dezvolta o hiperfuncţie a glandelor sebacee la nivelul părţii
piloase a capului, ceea ce poate condiţiona apariţia așa-numi-
telor “cruste de lapte”.
Glandele sudoripare apar din săptămâna 8-a de dezvoltare
intrauterină, iniţial pe palme și tălpi și la naștere sunt numeric
identice cu ale adultului (unui centimetru pătrat al suprafeţei
corpului îi revine un număr mai mare de glande sudoripare:
la nou-născut 1000 glande pe cm2, iar la adult – 150 glande
pe cm2). Totodată, dezvoltarea și maturizarea funcţională a
glandelor sudoripare continuă după naștere, fapt care expli-
că sudoraţia imperfectă la nou-născuţi și sugari. Dezvoltarea
canalelor excretorii se intensifică începând cu luna a 5-a de
viaţă, iar diferenţierea lor definitivă corespunde vârstei de 7
ani. Din punct de vedere morfologic și funcţional, la naștere

sunt dezvoltate doar glandele sudoripare localizate pe frunte
și cap, ceea ce explică hipersudoraţia acestor regiuni la sugar.
Pe măsură ce se dezvoltă și se maturează glandele sudoripare
și sistemul nervos vegetativ, se schimbă și pragul sudoraţiei.
Astfel, la un copil de 2 săptămâni sudoraţia se declanșează la
temperatura aerului de 35oC, iar la sugarul de 3 luni – de 27-
28oC. Sudoraţia adecvată se instalează în decursul primilor 7
ani de viaţă. Glandele sudoripare apocrine la naștere sunt ne-
dezvoltate și încep să funcţioneze de la vârsta de 8-10 ani.
Țesutul adipos subcutanat
Dezvoltarea ţesutului adipos subcutanat începe din luna a 5-a
de dezvoltare intrauterină. Pe parcursul primului an de viaţă
creșterea ţesutului adipos are loc preponderent pe contul mă-
ririi numerice a celulelor adipoase. Supraalimentarea copilu-
lui de această vârstă poate avea ca efect dezvoltarea excesivă a
adipocitelor și instalarea unor forme severe și persistente de
obezitate.
Ţesutul adipos subcutanat al nou-născutului și sugarului are un
șir de particularităţi.
Adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine dezvoltate. Cu tim-
pul, celulele se măresc în dimensiuni, iar nucleele se micșo-
rează.
La copiii primului an de viaţă raportul dintre ţesutul adipos sub-
cutanat și masa corpului este relativ mai mare ca la adulţi, fapt ce
explică forma și aspectul deosebit al corpului copiilor mici.
La sugar în cavităţile toracică și abdominală, precum și în spa-
ţiul retroperitoneal, sunt practic absente depunerile de ţesut
adipos. Ele se dezvoltă doar către vârsta de 5-7 ani și, în mod
deosebit, în perioada pubertară. Acest fapt explică deplasarea
ușoară a viscerelor la copilul de vârstă fragedă (de exemplu, a
rinichilor).
La nou-născuţi și sugari este prezent ţesutul adipos embrionar,
care posedă nu doar funcţie de depozitare, dar și funcţie he-
matopoietică.
La nou-născuţi și sugari este prezent ţesutul adipos brun. Aces-
ta se dezvoltă și se acumulează intens începând cu săptămâna
a 13-a de dezvoltare intrauterină. Din punct de vedere histo-
logic, adipocitele ţesutului adipos brun diferă de cele ale ţesu-
tului adipos alb prin mulţimea de vacuole grăsoase, mărimea
lor mică, numărul mare de mitocondrii. La copii născuţi la
termen cantitatea de ţesut adipos brun constituie 30-80 g sau
1-3% din masa corpului. Majoritar acesta este situat în regiu-
nea dorso-cervicală, în jurul tiroidei, timusului, în regiunea
axilară, zona supraileocecală și în jurul rinichilor, în spaţiile
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
interscapulare, în zona mușchilor trapezoizi și deltoizi, pre-
cum și în jurul vaselor magistrale.
Funcţia de bază a ţesutului adipos brun este termogeneza ne-
contractivă, adică neasociată de contracţia musculară. Capa-
citatea de termogeneză a ţesutului adipos brun este maximă
în primele zile de viaţă. Rezervele de acest ţesut la copilul năs-
cut la termen pot asigura o protecţie faţă de hipotermia mo-
derată pe parcursul a 1-2 zile. Cu vârsta, capacitatea de termo-
geneză a ţesutului adipos brun scade. Dispariţia acestui ţesut
are loc în primele câteva luni de viaţă. La copiii supuși unei
hipotermii îndelungate, ţesutul adipos brun poate să se con-
sume complet. Ca rezultat al subalimentaţiei în primul rând
va dispărea ţesutul adipos alb, și doar în cazuri foarte avansate
se va mobiliza și ţesutul adipos brun.
Către momentul nașterii, ţesutul adipos subcutanat este mai
pronunţat pe faţă, membre, torace, spate. În aceste regiuni
stratul de ţesut adipos atinge gradul maxim de dezvoltare că-
tre săptămâna a 6-a de dezvoltare intrauterină, pe abdomen –
către lunile 4-6. Dispariţia ţesutul adipos subcutanat ca efect
al distrofiei survine în succesiune inversă.
METODE DE EXAMINARE ȘI SEMIOLOGIA
AFECŢIUNILOR TEGUMENTARE
I
Anamneza. Se stabilește timpul apariţiei modificărilor pa-
tologice, se face localizarea primelor manifestări etc., se con-
cretizează tipul acestora, precizându-se dacă erau unice sau
multiple, ce evoluţie în timp au avut, care este simetricitatea
manifestărilor cutanate și dacă ele au fost însoţite de febră sau
alte simptome, dacă au existat contacte cu bolnavi infecţioși,
cercetându-se, totodată, cu ce s-ar putea asocia apariţia ma-
nifestărilor respective (alimentaţie, medicamente, maladii
suportate).
Inspecţia. Se face într-o încăpere luminoasă, cu temperatu-
ra aerului confortabilă, care să permită dezbrăcarea copilului
fără risc de suprarăcire. O atenţie deosebită se acordă inspec-
ţiei pliurilor cutanate, se inspectează și pielea palmelor, tălpi-
lor, regiunea anală.
Coloraţia pielii se poate modifica sub influenţa factorilor pa-
tologici și a unor factori fiziologici.
Paliditatea se manifestă în anemie, edem, spasm vascular, în
situaţie de frig, frică, vomă, precum și în urma umplerii in-
complete a patului vascular (insuficienţa valvulelor aortice).
E important să fie diferenţiată paliditatea anemică de cea
pseudoanemică, condiţionată de spasmul vascular. În unele
maladii, paliditatea are nuanţe caracteristice: în anemiile he-
P E D I AT R I E 19
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
molitice – icterică, în patologiile septico-purulente și toxico-
ze – pământie, în cloroze – verzuie.
Hiperemia pielii poate surveni în mod fiziologic sub acţiunea
temperaturilor înalte sau a celor joase, în stările de excitaţie
psihică, în cazurile de iritare mecanică a pielii. Hiperemia pa-
tologică apare în stări febrile, în eritrocitoză. Hiperemia cu lo-
calizare caracteristică pe gât, obraji, nas și în jurul ochilor este
caracteristică pentru lupus eritematos sistemic. Hiperemia
locală însoţește inflamaţiile locale (hiperemia articulaţiilor în
artrite, infiltrate, plăgi).
Icterul tegumentelor și sclerelor se apreciază cel mai bine la lu-
mina de zi. Cu excepţia nou-născutului, icterul reprezintă un
semn patologic. În cazul icterului fals, legat de consumul unor
substanţe, se colorează pielea, însă sclerele nu sunt icterice.
Cianoza apare atunci când concentraţia de oxihemoglobină
în sânge scade sub 95%. Cianoza poate fi:
• totală sau generalizată – când cuprinde toată suprafaţa
corpului;
• regională sau localizată – periorală, cianoza triunghiului
nazolabial, acrocianoza.
Cianoza apare și în dereglări de respiraţie la nou-născuţi, mai
ales la prematuri, în caz de pneumonie, atelectazii, pneumo-
torax, edem laringian, corpi străini în căile respiratorii, vicii
cardiace congenitale. Pielea capătă o nuanţă cianotică și în
methemoglobinemie, rezultată din intoxicaţia cu nitraţi. Mai
rar, pielea copilului poate căpăta nuanţa bronzului. Aceasta
apare la insuficienţa cronică a funcției suprarenalelor.
Modificările culorii pielii pot avea caracter local: petele vi-
olacee din regiunile lombară, sacrală, pe abdomen, care pot
atinge dimensiuni de câţiva centimetri, cu forme rotunjite
sau neregulate și care, de regulă, dispar către vârsta de 5-6 ani.
Aceste manifestări sunt cauzate de acumulările de pigment
din straturile profunde ale pielii.
Este important să se acorde atenţie gradului de pronunţare a re-
ţelei venoase. Prezenţa așa-numitului “cap de meduză”, format
de reţeaua venoasă periombilicală poate sugera o hipertensi-
une portală. În hidrocefalie și rahitism de asemenea se poate
constata o evidenţiere a reţelei venoase de pe pielea corpului
copilului. Uneori se pot observa steluţe vasculare puţin pro-
eminente și cu multe ramificaţii, care apar în special în cazul
patologiilor cronice ale ficatului și sunt asociate cu o coloraţie
roșie a palmelor și tălpilor.
Regiunea plăgii ombilicale la nou-născut se inspectează cu o
deosebită atenţie.
20 P E D I AT R I E
Se inspectează, de asemenea, posibilele elemente morfologi-
ce care reprezintă manifestările superficiale ale proceselor pa-
tologice din adâncul pielii. Elementele morfologice se împart
convenţional în primare și secundare.
La manifestările primare se referă formaţiunile apărute pe pie-
lea intactă: macule, papule, tuberculi, noduli, vezicule, exco-
riaţii, bule.
La manifestările secundare se referă formaţiunile apărute în
rezultatul evoluţiei manifestărilor primare: scuame, hiperpig-
mentaţii, depigmentaţii, cruste, ulceraţii, eroziuni, cicatrice,
atrofie.
Palpaţia se face cu atenţie, trebuie să fie superficială pentru a
nu provoca disconfort copilului, mai ales în locurile afectate.
Mâinile examinatorului trebuie sa fie curate, calde, uscate. Se
sustrage atenţia copilului și se urmăresc modificările din mi-
mica lui.
Palpator se apreciază grosimea, elasticitatea, umiditatea, tempe-
ratura pielii.
Pentru determinarea elasticităţii pielii, aceasta se apucă între
primul și al doilea deget, formând o plică. Elasticitatea pielii
este considerată normală atunci când, după eliberarea pielii,
plica se îndreaptă imediat. Dacă plica cutanată își revine trep-
tat, elasticitatea pielii este redusă. Formarea plicii cutanate
se recomandă în locurile cu puţin ţesut adipos: pe suprafaţa
dorsală a mâinii, pe suprafaţa anterioară a cutiei toracice dea-
supra coastelor în fosa cubitală, uneori și în regiunea abdomi-
nală (în cazul suspiciunii la deshidratare). O importanţă deo-
sebit de mare o are determinarea elasticităţii cutanate la copii
de vârstă fragedă, întrucât ei se deshidratează foarte ușor, nu
doar în cazurile de diaree dar și de alte afecţiuni însoţite de
febră, maladii respiratorii etc.
Umiditatea pielii se apreciază în regiuni simetrice ale corpului:
pe torace, abdomen, în fosele axilare, regiunile inghinale, pe
membre, inclusiv pe palme și tălpi. Este oportună determinarea
umidităţii palmelor și tălpilor la copii de vârstă prepubertară,
când se pot produce importante influenţe vegetative cu hiper-
hidroza acestor regiuni ale corpului. Determinarea umidităţii
în regiunea cefei are o importanţă deosebită în cazul sugarilor.
În mod normal pielea copilului are o umiditate moderată. Di-
verse stări patologice pot provoca uscăciunea pielii copilului
sau o umiditate sporită, însoţită de creșterea sudoraţiei.
Determinarea temperaturii se face pentru depistarea stării de
hiper- sau hipotermie a pielii, care poate fi generală sau lo-
cală (în artrite, hipertermie, în spasm vascular – hipotermia
membrelor).
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Aprecierea stării peretelui vascular al vaselor pielii
Semnul garoului – pe treimea medie a humerusului se aplică
garoul cu forţa necesară pentru a opri circuitul venos, evitând
afectarea pasajului arterial, astfel încât pulsul pe artera radială
să fie prezent. După 3-5 min se scoate garoul și se examinează
atent pielea din regiunea unde a fost aplicat, din zona plicii
cubitale și cea a antebraţului. În mod normal, pielea rămâne
curată, însă prezenţa unor stări patologice cu fragilitatea cres-
cută a capilarelor provoacă apariţia erupţiilor peteșiale. Se
consideră stare patologică atunci când apar 4-5 sau mai multe
peteșii pe suprafaţa plicii cubitale.
Examinarea dermografismului se face prin excitarea mecanică
a pielii, proces care caracterizează indirect influenţa sistemu-
lui vegetativ. Dacă în locul excitat apare hiperemie se consi-
deră prezenţa dermografismului roșu, iar atunci când pielea
devine palidă se constată dermografism alb.
Metode de investigaţie a țesutului adipos subcutanat
Pentru determinarea grosimii stratului de ţesut adipos sub-
cutanat este necesară efectuarea unei palpaţii mai profunde
decât la investigarea pielii: cu primele două degete se formea-
ză o plică care va include nu doar pielea, ci și ţesutul adipos
subcutanat.
Determinarea stratului de ţesut adipos se face pe diferite regi-
uni ale corpului în următoarea succesiune:
• pe abdomen, lateral de ombilic;
• pe torace, la marginea sternului;
• pe spate, sub scapule;
• pe membre, pe suprafeţele postero-mediale ale coapselor
și braţelor;
• pe faţă, în regiunea obrajilor.
Mult mai obiectiv se poate judeca despre grosimea stratului
adipos subcutanat luându-se în consideraţie suma grosimilor
a patru pliuri cutanate în regiunile: bicepsului, tricepsului,
subscapular, deasupra cristei iliace (tab. 1.1.).
În procesul palpării se concentrează atenţia la consistenţa ţe-
sutului adipos subcutanat. În unele situaţii, ţesutul adipos
subcutanat poate deveni dur în anumite regiuni sau pe toată
suprafaţa corpului. De asemenea, se poate depista edemul ţe-
sutului adipos subcutanat. Edemul se deosebește de induraţie
prin faptul, că după o presiune aplicată cu degetul asupra regi-
unii respective, se formează depresiune, care treptat dispare.
Determinarea turgorului se face comprimând mici porţiuni
de piele între primele 2 degete – pielea și ţesutul subcutanat
opun rezistenţă, pe care o reprezintă așa-numitul turgor.

I
Tabelul 1.1.
Suma grosimii a 4 pliuri cutanate la copii de 3-6 ani (mm)

Vârsta în ani
Centile 3 ani 4 ani 5 ani 6 ani
Băieţi Fete Băieţi Fete Băieţi Fete Băieţi Fete
5 20,5 21,3 17,9 20,0 17,9 18,4 16,2 18,5
10 21,9 22,8 18,7 21,4 18,8 19,3 17,1 19,5
25 23,9 24,6 21,4 24,4 20,6 21,9 19,3 22,7
50 26,7 28,1 24,4 27,9 23,4 25,5 21,9 26,2
75 29,1 32,1 27,6 30,9 25,8 30,9 25,8 31,6
90 33,0 36,6 30,7 35,5 28,9 35,4 32,7 40,8
95 34,8 41,8 31,6 38,3 32,7 42,3 37,3 65,5

P E D I AT R I E 21
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

SISTEMUL MUSCULAR În mușchii nou-născuţilor se conţin de 2 ori mai puţine prote-

EMBRIOGENEZA
Primordiul ţesutului muscular începe să se formeze în săptă-
mâna 3-4 de dezvoltare intrauterină din mezoderm. Iniţial se
diferenţiază mușchii limbii, ai buzelor, diafragmei, cei inter-
costali și cei spinali. Diferenţierea musculară a membrelor în-
cepe să se producă în săptămâna 5-6 de gestaţie (a membrelor
superioare anterior celor inferioare).
Inervarea mușchilor fătului se constată deja în săptămâna a
8-a, când se formează “fusul neuromuscular” – unitatea fun-
damentală a aparatului de inervaţie musculară. La momentul
nașterii, ea prezintă o capsulă definitivată, cu ramificarea fi-
brelor nervoase spre centru și poli. La naștere, interstiţiul și
carcasa fasciculară sunt constituite, dar nu sunt diferenţiate.
PARTICULARITĂŢILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI MUSCULAR LA COPII
La nou-născuţi sistemul muscular este dezvoltat superficial.
ine de cât la maturi. Se atestă forma fetală a miozinei. Activi-
tatea ATF-lui e redusă, prin aceasta explicându-se capacitatea
contractilă a mușchilor mai mică la copii decât la maturi.
La nou-născuţi coordonarea mișcărilor lipsește, din cauza:
• dezvoltării superficiale a mușchilor scheletici;
• diferenţierii insuficiente a ţesuturilor muscular și conjunctiv;
• mielinizării insuficiente a fibrelor nervoase, nedesăvârșirii
sistemului striopalidal, a nucleului roșu și a corpului striat,
a sistemelor piramidal și extrapiramidal, a cerebelului și a
hipotalamusului. Mielinizarea fibrelor nervoase în luna a
2-3-a de viaţă decurge intensiv până la 8 luni, finalizându-
se la 40 de ani. Coordonarea mișcărilor se perfecţionează
spre atingerea vârstei de 12 ani, dar copiii încă nu sunt apţi
de a efectua efort fizic îndelungat. Din aceste considerente
munca copiilor este interzisă.
Activitatea fizică a adolescenţilor trebuie limitată până la 4
ore pe zi. Totodată lor li se recomandă o zi de odihnă supli-
mentară.

Masa musculară în raport cu masa corporală la nou-născuţi e Coordonarea motricităţii fine e desăvârșită abia pe la 15 ani.
de circa 2 ori mai mică și constituie 25%, comparativ cu 45%
Capacitatea de a executa mișcări rapide și abilitatea sunt redu-
la maturi.
se la copii. Ele se desăvârșesc pe la 14 ani.
Numărul miofibrilelor e același, dar ele sunt mai subţiri, con-
Dezvoltarea musculară decurge neuniform. Iniţial se dezvoltă
ţin mai multe nuclee, care au aspect fuziform.
mușchii mari brahiali, iar cei ai mâinii – abia pe la 4 ani. Doar
Pe parcursul vieţii masa musculară sporește de 37 de ori, dar atunci copilul începe să modeleze, să împletească, să scrie. Și
nu din contul măririi numărului de miofibrile, ci din contul scrisul trebuie să ocupe relativ puţin timp, deoarece mușchii
creșterii și îngroșări lor. Nici un alt tip de ţesut nu înregistrea- mâinii, ne fiind suficient fortificaţi, obosesc ușor.
ză o astfel de creștere. Masa musculară de bază a nou-născu-
La 8-9 ani și în perioada de pubertate creștere considerabil
tului este repartizată pe trunchi, iar la copiii din alte categorii
masa musculară a spatelui, umerilor și a picioarelor.
de vârstă – pe membre.
Mușchii spinali și cei brahiali la băieţi sunt mai bine dezvoltaţi, la
Relieful muscular la vârstă fragedă e slab exprimat – din cauza
ei și dinamometria mâinii e mai mare decât la fete. La fete sunt
dezvoltării pronunţate a stratului adipos subcutanat.
mai bine dezvoltaţi mușchii membrelor inferioare, la 10-12 ani și
Nou-născutului îi sunt specifice hipertrofia musculară fiziolo- forţa lombară e mai mare decât la băieţi de aceeași vârstă.
gică, menţinerea poziţiei de flexie, prevalarea tonusului flexo-
În perioada pubertăţii e afectată armonia mișcărilor, apare ne-
rilor asupra celui al extensorilor – din cauza căilor piramidale
îndemânarea, generată de creșterea accelerată a mușchilor și
și extrapiramidale nedesăvârșite. La copii născuţi prematuri și
de neuroreglarea lor insuficientă. Aceasta determină dezvol-
la cei imaturi fiziologic în primele 2 luni de viaţă se menţine
tarea motorie în salturi. În perioada pubertăţii e importantă
hipotonia musculară. Hipertonia musculară fiziologică a bra-
stimularea mișcărilor active în timpul orelor de gimnastică și
ţelor la copiii sănătoși născuţi la termen dispare în 2 luni.
practicarea diverselor genuri de sport.
La nou-născuţi excitabilitatea musculară mecanică este mări-
METODE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI
tă. Ea se manifestă prin reacţii de mișcări reflectorii ca răspuns
MUSCULAR LA COPII
la excitări mecanice. Excitabilitatea mecanică o depășește pe
cea electrică, dar ultima la copii e mai mare, comparativ cu Investigarea sistemului muscular prevede anamneza, exami-
cea înregistrată la adulţi. narea, palparea și metode instrumentale.

22 P E D I AT R I E

Anamneza. Sunt chestionaţi părinţii și copiii de vârstă pre-
școlară/școlară, examinându-se dinamic pacientul. Se consta-
tă acuzele, timpul de manifestare a simptomelor, localizarea
lor, conexiunea cu traumele suportate anterior, cu infecţiile,
intoxicările etc.
Examinarea. Se produce în poziţiile: “în picioare”, “culcat”,
“șezând”, “în mișcare”, pacientul fiind chestionat, iar uneori și
palpat. Se relevă nivelul de dezvoltare a mușchilor, posibila
prezenţă a atrofiei, parezei, paraliziei.
Iniţial, medicul trebuie să-și creeze o impresie despre masa
musculară, adică despre nivelul de dezvoltare a mușchilor.
Mușchii sănătoși sunt dezvoltaţi uniform, dispuși simetric
și sunt elastici. Informaţii vizând dezvoltarea lor furnizează
forma abdomenului, poziţia omoplaţilor, starea în care se află
coloana vertebrală. Mușchii bine dezvoltaţi conferă abdome-
nului supleţe sau o ușoară bombare înainte, omoplaţii fiind
strânși spre spate.
Se remarcă dezvoltare superficială, medie și satisfăcătoare a
mușchilor.
Dezvoltare superficială. Masa musculară a trunchiului și a
membrelor în stare de repaus și de încordare e mică, abdome-
nul atârnă, omoplaţii nu-s bine fixaţi.
Dezvoltare medie. În stare de repaus mușchii trunchiului se
reliefează moderat, iar cei ai membrelor sunt bine conturaţi.
Fiind încordaţi, își modifică vizibil volumul și forma.
Dezvoltare satisfăcătoare. În stare de repaus mușchii trunchiu-
lui și cei ai membrelor sunt bine reliefaţi, iar la încordare se
conturează vizibil forma lor.
Asimetria e depistată printr-un control consecutiv al feţei,
trunchiului și membrelor, pe dreapta și pe stânga.
Se stabilește tonusul, activitatea motorie musculară și forţa
mușchilor.
Tonusul muscular reprezintă o încordare permanentă a muș-
chilor scheletici, susţinută de impulsul din cerebel, din nucle-
ul roșu, din corpul alb și cel striat și din cortex. Tonusul este
evaluat vizual în poziţiile “culcat”, “șezând”, “în picioare”, “în
mișcare”.
La nou-născuţi o examinare vizuală permite și presupune-
rea termenului aproximativ de gestaţie, deoarece până la 30
săptămâni copilul născut prematur va sta culcat cu membre-
le întinse. De la a 30-a până la a 34-a săptămână aduce puţin
picioarele semiflectate în articulaţiile coxofemurale și ale ge-
nunchiului. De la a 34-a până la a 38-a săptămână începe să
îndoaie braţele și picioarele, dar, după dezdoirea lor pasivă,
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
ele rămân întinse. În săptămânile 39-40, braţele nou-născutu-
lui după extensiune revin imediat în poziţia iniţială. Copilul
încearcă să adopte poziţia intrauterină. Degetele copilului să-
nătos sunt strânse în pumn.
În mod normal, mușchii își sporesc tonusul în mișcare. Forţa
musculară este evaluată din punct de vedere calitativ și can-
titativ.
Estimarea calitativă, la preșcolari și copiii de vârstă școlară, se
face prin determinarea strângerii de mână sau prin ridicarea
unei greutăţi (în măsura puterilor), prin rezistenţa, flexiunea
și extensiunea membrelor. Medicul apreciază în mod subiec-
tiv tonusul muscular prin sesizarea consistenţei (densităţii)
musculare și a rezistenţei musculare în momentul flexiunii și
extensiunii pasive a membrelor.
Tonusul muscular al copiilor din primele luni de viaţă se sta-
bilește prin ridicarea atentă a bebelușului, apucându-l de pi-
cioare (fără a-l smunci), cu capul în jos. Între timp urmărim
starea capului și a membrelor. În normă, membrele își menţin
o poziţie semiflectată în genunchi și în articulaţia coxofemu-
rală, trunchiul este puţin curbat și capul este ușor orientat în
urmă.
Pentru determinarea tonusului se face uz și de următoarele
probe speciale:
I
• O flexiune excesivă a braţului și a piciorului, atunci când
braţul flectat aderă strâns la umăr pe toată lungimea lui,
iar piciorul aderă la coapsă și trunchi, indică o hipotonie
musculară.
• “Braţul căzând”. Micul pacient își sprijină palma în palma
medicului. Când medicul își retrage palma, mâna unui co-
pil sănătos nu cade reflex, deoarece acesta îi menţine pozi-
ţia, iar în caz de hipotonie ea cade.
• “Simptomul braţului flasc”. Dacă fără o avertizare prealabilă
se ia de umăr, braţul atârnând al pacientului și se scutură,
el încă mult timp după aceea va continua să se clatine, de-
oarece orice mișcare sporește în mod reflex tonusul mus-
cular.
• “Simptomul revenirii”. Dacă unui nou-născut cu hipertonie
fiziologică a flexorilor i se extinde picioarele atingându-le
de masă pentru 5 secunde, în momentul eliberării, ele vor
reveni imediat în poziţia iniţială.
• Proba tracţiunii este utilizată pentru determinarea tonusu-
lui muscular al membrelor superioare. Copilul culcat pe
spate este ridicat de mâini în poziţie șezândă. La un copil
sănătos braţele iniţial se întind, apoi el le trage spre sine,
parcă ajutând medicul. În caz de hipertonie, va lipsi etapa
I – de întindere. În caz de hipotonie, nu se va atesta etapa
II – de tragere spre sine.
P E D I AT R I E 23
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• Poziţia cu capul în jos. Când copilul este lăsat cu capul în
jos (susţinându-l de cutia toracică), membrele în normă
sunt îndoite, capul este puţin căzut pe spate sub unghi. În
caz de hipotonie, membrele sunt dezdoite, capul și trun-
chiul atârnă sub același unghi de înclinare.
Palparea. Pipăind consecutiv, în mod separat grupările de
mușchi, se va stabili consistenţa lor, caracterul flasc, încorda-
rea sau atonia musculară, precum și sensibilitatea la durere.
Tonusul muscular este determinat în baza mișcărilor active
și pasive. Mișcările pasive sunt executate de către medic prin
flexiunea și extensiunea membrelor. În acest timp se va stabili
amplitudinea mișcării. Astfel, s-au stabilit următoarele nor-
mative:
• Extensiunea din cot și din genunchi la 180°. În momentul
extensiunii din genunchi, piciorul trebuie să fie flectat în
articulaţia coxofemurală sub un unghi de 90°. O mână a
medicului se află pe genunchiul pacientului, iar cu cealal-
tă el ridică puţin gamba extinzând-o. Acesta e simptomul
Kernig. La nou-născuţi el e în normă pozitiv, remarcându-
se o extensiune din cot și din genunchi limitată la 150° –
din cauza hipertoniei musculare fiziologice.
• Flexiunea articulaţiilor radiocarpiene – 150°.
• Desfacerea laterală a coapselor – 75°.
• Flexiunea posterioară a labei piciorului – 120°.
• Capul întors într-o parte trebuie să se atingă, conform
normei, de extremitatea acromială a claviculei.
• Degetele mâinii trebuie să ajungă până la apofiza acromia-
lă a claviculei.
Copiii mici pot executa mișcări active fiind antrenaţi în joacă,
trezindu-le interesul faţă de o jucărie. Astfel copilul va ridica,
lăsa în jos, va îndoia și va dezdoia braţele și picioarele, va exe-
cuta genuflexiuni, se va ridica în picioare, va merge, va alerga
(ţinându-se cont de posibilităţile motorii ale copilului).
Tonusul mușchilor occipitali sau rigiditatea lor se determină
în modul următor: capul micului pacient este culcat de către
medic în palma sa dreaptă, în timp ce cu stânga îi susţine cutia
toracică în poziţie orizontală, apoi cu mâna sa dreaptă me-
dicul ridică capul copilului astfel ca el să se atingă cu bărbia
de piept. În caz de patologie, se resimte rezistenţa mușchilor
occipitali. Acest fenomen corespunde normei doar în cazul
nou-născuţilor, cărora le este proprie hipertonia fiziologică.
În celelalte situaţii acesta e un indice al meningitei.
Metode de cercetare suplimentară a sistemului muscular
la copii
Metodele instrumentale de investigare a sistemului muscular
sunt: dinamometria, miografia, electromiografia, cronaximetria,
24 P E D I AT R I E
ergometria, investigaţiile biochimice ale sângelui și ale urinei,
examinarea bioptatului muscular, examinări genetice (la necesi-
tate).
Dinamometria. Permite formarea opiniei despre forţa mus-
culară. Se studiază indicii forţei manuale și ai celei lombare.
Cu dinamometrul manual se măsoară forţa mușchilor mâinii,
în 3 reprize, cu intervale de 5-10 sec. Se va lua în calcul rezul-
tatul maxim (tab.1.2.).
Tabelul 1.2.
Normative pentru forţa mușchilor mâinii la copii
Vârsta, ani Băieţi Fete
7-9 11-3,5 kg 9-13 kg
10-11 16 kg 14-14,5 kg
12-14 21,5-31 kg 18,5-27 kg
Forţa lombară se stabilește cu ajutorul dinamometrului lom-
bar. La fetele de 12 ani ea e mai mare decât la băieţi.
Miografia. Stabilește excitabilitatea mecanică a mușchilor.
Electromiografia. Înregistrează activitatea bioelectrică a
mușchilor, ceea ce permite relevarea nivelului lor de excitabi-
litate electrică și servește la determinarea activităţii musculare
spontane. Ea va fi sporită (potenţial mare) în cazul disfuncţi-
ilor neurologice. În centrul afecţiunilor miogene, amplitudi-
nea și durata potenţialului activităţii musculare nu se modi-
fică. În situaţia istovirilor musculare rapide, atestate în caz de
miostenie, amplitudinea se reduce până la dispariţia completă
a activităţii bioelectrice.
Cronaximetria. Reprezintă o metodă de cercetare a excita-
bilităţii electrice a mușchilor în intervalul cuprins din mo-
mentul declanșării excitantului electric până în momentul
contractării musculare. Prin intermediul metodei date se sta-
bilește excitabilitatea musculară sporită. Conform normei, la
copii e mai mare decât la adulţi.
Ergometria. Servește la determinarea capacităţii de lucru a
mușchilor.
Investigaţiile biochimice. Se recomandă în cazul unor patolo-
gii congenitale ale sistemului muscular. Ele presupun stabili-
rea nivelului de aminoacizi, de fermenţi în sânge și urină (în
particular, a miozinei).
Examinarea bioptatului muscular. Se realizează în cazul
patologiilor oncologice ale sistemului muscular sau în cel al
disfuncţiilor genetice.

SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR SISTEMULUI
MUSCULAR
Mușchii flasci, având o masă redusă, se depistează la bolnavii
extenuaţi, care duc un mod de viaţă sedentar, având miopatii
și miostenii congenitale.
Atrofia musculară se atestă pe fundalul distrofiei musculare
progresive, al poliomielitei, artritei juvenile, al afectării neu-
ronilor periferici, înregistrându-se o dezvoltare superficială a
mușchilor, ei fiind complet nereliefaţi.
Atrofia musculară poate fi reversibilă și ireversibilă, fiind con-
diţionată de dereglarea troficităţii musculare, subţierea și de-
generarea fibrelor, ceea ce conduce la distrugerea masei mus-
culare și la pierderea capacităţii contractile a mușchilor. Ea
poate fi un simptom atribuit mai multor maladii congenitale
ale sistemului neuromuscular: amiotrofia Werdning-Hoffman,
Arash-Duchenne, Charcot-Marie-Tooth etc.
Atrofia musculară în primul an de viaţă se înregistrează pe
fundalul hipotrofiei. Atrofia de gradele I-III survine în urma
hipochineziei și a tulburărilor de metabolism.
Atrofia musculară evoluează în patologie asociată ca urmare a
aflării îndelungate a copilului în stare imobilizată, impusă de
suportarea altor maladii: traume, infecţii cronice grave (oste-
omielită, tuberculoză).
Atrofii localizate se atestă, în cazul colagenozei, helmintiazei,
tricocefalozei, echinococozei, cistocircozei.
Hiperplazia ţesutului muscular se atestă la halterofili, la ado-
lescenţi care practică body-building-ul și își administrează ana-
bolice steroide.
Tonusul muscular se modifică patologic în caz de: atonie, hi-
potonie, hipertensiune.
În caz de atonie, copilul își pierde funcţiile motorii, nu poate
să-și susţină braţul fără suport.
Nou-născutul cu hipotonie nu-și îndoaie membrele, nu-și
curbează coloana vertebrală și nu-și orientează capul în urmă
atunci când se află în poziţia cu capul în jos. Pe masă e inert.
Mâinile, picioarele sunt întinse. Se intensifică “simptomul bra-
ţului flasc”, “simptomul umerilor lăsaţi”, iar atunci când bolna-
vul este ridicat susţinut fiind de subsuoară, umărul lui atinge
lobul urechii.
Hipotonia musculară a nou-născutului se atestă în cazul para-
liziei traumatice a plexului brahial.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Hipotonia generală la copii se înregistrează în rahitism. În
această situaţie, apare “abdomenul de broască”, care atârnă la-
teral, când pacientul este în poziţia “culcat pe spate”. Nu ra-
reori, acest simptom e însoţit de disfuncţia mușchilor drepţi
abdominali, depistată în poziţia “culcat pe spate”, atunci când
capul pacientului este puţin ridicat.
La bolnavii cu rahitism e pozitiv simptomul Cerni – bombarea
peretelui anterior al abdomenului la inspirare.
Hipotonia la copii de 5-6 ani se manifestă în cazul tumorii ce-
rebelului și a coreei minor. Dar ea poate apărea la orice vârstă
în caz de exicoză, la administrarea diureticelor, glicozidelor car-
diace, precum și atunci când sunt afectate suprarenalele, glanda
tiroidă, în caz de distrofie musculară congenitală. Copiii cu hi-
potonie au omoplaţii pterigoidieni, abdomenul ptozat.
La nou-născuţii la termen tonusul muscular se poate modifica
în sens patologic în cazul unei afecţiuni intrauterine, al asfixi-
ei, al traumelor encefalului și ale măduvei spinării, al operaţii-
lor cezariene, al hiperbilirubinemiei.
La vârste mai mari, acest fenomen se remarcă la copiii care
suferă de neuroinfecţii (encefalite, meningite), paralizie in-
fantilă cerebrală, traume craniene, distrofii. E posibilă dimi-
nuarea izolată a tonusului mușchilor, precum și paralizia lor
completă – membrul atârnă, e inert (poliomielită). “Articula-
I
ţiile balante”, adică mărirea volumului de mișcări pasive, sunt
și ele un element caracteristic hipotoniei.
Încordarea, consistenţa sporită a mușchilor relevă existenţa hi-
pertonusului. O varietate a lui reprezintă opistotonusul – mem-
brele sunt extinse, copilul e încordat, poziţia corpului e arcifor-
mă, se proptește în ceafă și tălpi (tetanos, stare convulsivă).
Hipertonia se atestă deseori la sugarii ce prezintă afecţiuni ale
SNC. Se înregistrează clinic tetrapareză spastică – “poziţia bale-
rinei”, când copilul în poziţie verticală se sprijină într-un picior,
pe celălat ridicându-l spre genunchiul piciorului în care stă.
“Poziţia scrimerului” – copilul se sprijină pe ambele picioare,
dar pe unul îl îndoaie în articulaţia coxofemurală și a genun-
chiului, întinzând o mână înainte. Copilul își poziţionează in-
corect labele piciorului – nu pe suprafaţa tălpii, dar lateral pe
o parte, și pășește în degete.
De multe ori, la nou-născuţii cu afecţiuni ale SNC se atestă
modificări ale formei mâinii: “labe de focă” – poziţia mâini-
lor are forma aripilor înotătoare întoarse lateral cu degetele
încordate și desfăcute; “lăbuţe gheare” – extensiunea articu-
laţiilor metatarsofalangiene și flexiunea articulaţiilor interfa-
langiene. Se poate remarca poziţia atetoidă – degetele întinse,
încordate și dispuse în planuri diferite.
P E D I AT R I E 25
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Rigiditatea mușchilor occipitali denotă un tonus sporit. Imi- SISTEMUL OSOS

nenţa convulsiilor este indicată de încordarea și tremorul
mâinilor.
Hipertonia musculară poate conduce la limitarea mișcărilor craniu
(de exemplu, la simptomul Kernig pozitiv – extensiunea arti-
culaţiei genunchiului e limitată).
clavicula
Limitarea sau absenţa mișcărilor pot fi cauzate de pareză sau
humerus
de paralizia musculară de diversă etiologie. coasta

Printre anomaliile de dezvoltare musculară cele mai frecvente stern

sunt: vertebra
• hipoplazia mușchiului sternocleidomastoidian – cauzează
apariţia torticolisului; pelvis radius
• anomalia de dezvoltare a diafragmei – provoacă hernie di- ulna
afragmală;
carpiene
• hipoplazia și aplazia mușchiului mare pectoral (deltoid) –
conduce la deformarea umărului și la disfuncţia lui; metacarpiene
• leziunile musculare deschise și închise (contuzii, hemora- falange
gii, rupturi).
femur
Miotonia – relaxare musculară dificilă după contracţie, cauza-
tă de dereglarea permeabilităţii membranei celulare. Bolnavii rotula (patela)
manifestă contracturi musculare. Miotonie congenitală – ma-
ladia Thomsen. fibula

Miatonia – hipotonie generală cu atonia deplină a mușchilor tibie

scheletici (maladia Oppenheim), însoţite de “articulaţii ba- tarsiene
lante” (hiperextensiune). Bolnavilor le este specifică “poziţia
metatarsiene
broaștei” – coapsele sunt dispuse lateral, labele picioarelor
sunt întoarse cu tălpile spre exterior. falange

Miastenia – maladie a blocului neuromuscular de transmi- Figura 1.2. Sistemul osos

siune. Bolnavii acuză stări de slăbiciune și de oboseală pro-
nunţată. La 70% dintre bolnavii cu sindrom miastenic se înre-
gistrează hiperplazia sau tumoarea timusului. Boala apare în
copilărie sau la vârsta de 20-30 ani.
Se disting 2 forme de evoluţie a bolii:
• episoade miastenice recidivante, accese de slăbiciune
musculară;
• stare miastenică – oboseală care se intensifică progresiv
spre seară sau după un efort fizic.
Paraliziile și parezele musculare pot fi periferice și centrale. Ele
evoluează în caz de afectare a arcurilor piramidal, extrapira-
midal și a reflexului medular.
EMBRIOGENEZA
Osteogeneza umană este un fenomen unic, neavând echiva-
lent în lumea animală. Osteogeneza se produce din mezoder-
mă, mai târziu decât constituirea celorlalte sisteme – în săptă-
mânile 5-8 de dezvoltare intrauterină.
Relevăm 2 modalităţi de osteogeneză a ţesutului osos:
• osteogeneză dermică – se formează membranele conjunc-
tiv-tisulare din osteoblaste (această etapă decurge fără
constituirea prealabilă a cartilajului);
• osteogeneză condrală – celulele mezenchimale aglomerate
se transformă în cartilaj.

26 P E D I AT R I E

Calota și partea facială a craniului, diafiza claviculelor se
constituie prin intermediul osteogenezei dermice. Oasele
spongioase și cele tubulare ale labei piciorului și ale mâinii se
formează din cartilaj. Structura oaselor fătului este lamelar-
trabeculară, traversată de canale gaverson.
În momentul nașterii, cartilajul reprezintă baza esenţială a
scheletului, însă diafiza oaselor tubulare conţine deja ţesut
osos. După naștere, cartilajul în mod endocondral (în interi-
or) și pericondral (la suprafaţă) este substituit de ţesut osos.
Identificăm 3 etape de formare a oaselor
1. Constituirea bazei proteice a matricei osoase. Acest proces
este reglat de tiroxină, de somatomedine, de hormonii hi-
pofizari somatotropi activaţi, de insulină și de hormonii
paratiroidieni. În această perioadă organismul copilului
are nevoie de proteine, de vitamine A, C și B.
2. Formarea centrelor de osificare. La această etapă organismul
necesită calciu, fosfor, mangan, magneziu, zinc, cupru, vi-
tamina D. Acest proces poate fi dereglat prin creșterea aci-
dităţii în pH sanguin, condiţionată de o alimentare nee-
chilibrată, de anumite maladii cronice și acute. Calcifierea
osoasă are loc sub acţiunea fosfatazei, a osteoclaștilor, care
extrag acidul fosforic din compușii calciofosforici.
Ambele etape prezentate mai sus sunt reglate de tonusul mus-
cular și de mișcări. Pentru a stimula procesul de osteogeneză
sunt oportune masajul și gimnastica.
3. Remodelarea structurii osoase din macrofibrilară în lamelară
cu conformaţii secundare gavers. Autoregenerarea perma-
nentă a oaselor, coordonată de hormonii paratiroidieni,
necesită calciu (2,44 mmol/l).
Procesele osteoblaste și osteoclaste intensive contribuie la
substituirea structurii osoase macrofibrilare cu cea lamelară.
Cartilajul se transformă în oase. Până la apariţia punctelor
de osificare, creșterea oaselor tubulare se produce din contul
creșterii zonelor cartilaginoase situate pe extremităţile oase-
lor. Cartilajul metaepifizar (placă cartilaginoasă care asigură
creșterea oaselor în lungime după apariţia punctelor de osifi-
care în diafize) se menţine o perioadă îndelungată în spaţiul
dintre diafiză și epifiză. În timp, subţiindu-se și fiind perforat
de capilare, el dispare. Epifiza concrește cu diafiza. Îngroșarea
oaselor se produce din contul formării unei substanţe osoase
noi de către periost.
Primordiul dentar se produce în săptămânile 6-9 de dezvol-
tare intrauterină. Iniţial se formează placa dentară, constituită
din 2 muguri: mezenchimul și epiteliul. Din mezenchim se
constituie dentina, iar din epiteliu – smalţul dentar. Pe placa
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
dentară apar, mai întâi, niște proeminenţe, din care, în săptă-
mâna a 11-a de dezvoltare intrauterină, se formează coroane-
le de smalţ. Astfel se constituie dentiţia de lapte. Primordiul
dentiţiei permanente apare mai târziu.
PARTICULARITĂŢILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI OSOS LA COPII
Ţesutul osos la nou-născut are o structură macrofibrilară, re-
ticulară. Plăcile osoase, canalele gavers, dispuse în dezordine,
sunt reprezentate de cartilaj.
În oasele nou-născutului se conţine multă apă și o cantitate
mică de substanţă dură.
Oasele nou-născutului sunt moi, mai puţin friabile, se îndoaie
și se deformează ușor, pot fi tăiate fără dificultate.
Oasele sunt bine vascularizate graţie canalelor vasculare largi.
Sunt bine vascularizate metafizele și epifizele, fapt ce condiţi-
onează dezvoltarea în zonele respective a osteomielitei hema-
togene la copiii de până la 2 ani.
Periostul este gros, el asigură îngroșarea oaselor. Dacă se pro-
duce traumă, fragmentele osoase nu se îndepărtează – tipul
“creangă verde”.
I
Creșterea intensivă a oaselor se atestă în primii 2 ani de viaţă;
la vârsta școlarului mic și în perioada pubertăţii.
Există anumite legităţi legate de vârstă, care determină apa-
riţia punctelor de osificare (vârsta oaselor). Vârsta oaselor se
depistează în timpul examenului roentgenologic al mâinilor,
al labei piciorului, al oaselor tubulare. În primul an de viaţă,
apar puncte de osificare în oasele capital și caracoid ale car-
pului, precum și în capul oaselor metacarpiene, în falangele
proximale ale mâinii, în epifiza distală a radiusului. În anul doi
de viaţă, punctele de osificare se constituie în falangele dista-
le și medii ale mâinii. La 3 ani, aceste puncte apar în primul
os metacarpian, în osul piramidal al articulaţiei carpiene. La
vârsta de 4 ani – în osul semilunar al carpului. La 5 ani – în
epifiza distală a cubitusului. La 6 ani – în osul scafoid al car-
pului. La 7 ani – în trapezoid. La 8-10 ani – în osul pisiform
al articulaţiei carpiene. Osificarea se produce la fete mai rapid
decât la băieţi.
PARTICULARITĂŢILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SCHELETULUI LA COPII
Dezvoltarea scheletului se caracterizează printr-o modificare
treptată a formei și proporţiilor corporale.
P E D I AT R I E 27
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Capul nou-născutului e considerabil de mare și reprezintă sutura coronală

în raport cu talia: 1/4 – pentru copiii născuţi la termen și 1/3 sutura lamboidă
– pentru copiii născuţi prematuri. Ulterior acest raport se ex- fontanela sfeoidă sutura scuamoasă
primă astfel: 1/5 – la 2 ani, 1/6 – la 6 ani, 1/7 – la 12 ani, 1/8 maxilariu
fontanela mastoidă
– la maturi (fig. 1.3.). mandibula

nou-născut 2 ani 3 ani 15 ani 55 ani os frontal fontanela anterioară

1/4 1/5 1/6 1/7 1/8
os parietal
fontanela posterioară sutura sagitală
os occipital
Figura 1.4. Suturile craniului la copil
În primul an de viaţă, vârsta copilului poate fi stabilită și prin
observarea momentelor erupţiei dinţilor de lapte – “vârsta
dentară” – în număr de 20, apăruţi în totalitate către al 2-lea
an de viaţă. Primii dinţi erup la 6-7 luni, iar la copiii acceleraţi
mai devreme: la 4-5 luni de viaţă (fig. 1.5.).
Ordinea erupţiei e următoarea:
Figura 1.3. Raport craniu/corp la copii de diferite vârste • incisivii inferiori mediali (la 6-7 luni);
• incisivii superiori mediali (la 8 luni);
Craniul copilului conţine mai multe oase. Este mai bine dez- • incisivii laterali superiori (la 10 luni);
voltată porţiunea cerebrală a craniului decât cea facială. Nu • incisivii laterali inferiori (la 12 luni).
sunt bine dezvoltate părţile proeminente ale feţei: zigomele și (În total la un an erup 8 dinţi de lapte.)
arcadele supraorbitale, nasul este scurt. • patru premolari (la 1 an și 3 luni);
• patru incisivi (la 1 an și 5 luni);
Suturile (coronară, sagitală, temporală, lamboidă) sunt late,
• patru molari (la 2 ani).
neconcrescute. Concreșterea lor definitivă se produce la vâr-
sta de 3-4 ani (fig. 1.4.).
Dinții bebelușului Vârsta Vârsta
De-a lungul suturilor se află fontanelele acoperite cu o mem- apariției pierderii
dinții de sus dintelui dintelui
brană conjunctiv-tisulară. Fontanela frontală, având o formă (în luni) (în luni)
romboidă, este localizată între oasele frontal anterior și pari- Incisiv central _____ 9,6 ____ 7,0
etal posterior – de-a lungul suturii sagitale. Are dimensiunea Incisiv lateral _____ 12,4 ____ 8,0
de 2-3 × 2-3 cm. Se închide la vârsta de 1 an și jumătate. Canin _________ 18,3 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,7 ____ 10,0
Fontanela occipitală, în formă triunghiulară, e situată între Molar secundar ___ 26,2 ____ 10,5
oasele parietale – în unghiul de vârf și osul occipital la baza
triunghiului. Ea se constată la copiii născuţi prematur și la Molar secundar ___ 26,0 ____ 11,0
25% dintre copiii născuţi la termen; se închide la 2 luni. Molar primar_____ 15,1 ____ 10,0
Canin _________ 18,2 ____ 9,5
Două fontanele laterale, aflate între oasele occipital, parietal și Incisiv lateral _____ 11,5 ____ 7,0
frontal (din fiecare parte) la momentul nașterii sunt închise. Incisiv central _____ 7,8 ____ 6,0
dinții de jos
Osul frontal e constituit din 2 părţi care concresc la vârsta de
2 ani. Figura 1.5. Termenii erupţiei dentare la copil

Osul occipital e format din 5 părţi care concresc în totalitate Ocluzia dentară lactică se formează până la 3,5 ani, ea fiind
pe la 3-4 ani. prima ocluzie ortognatică, iar de la 3,5 până la 6 ani – mușcătu-
ra ortogenică. Schimbarea dentiţiei de lapte cu cea permanen-
tă începe la 5 ani. Schimbarea se produce în altă consecutivi-

28 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

tate: mai întâi se schimbă premolarii cu primii molari, apoi Coloana vertebrală a nou-născutului e rectilinie, fără curburi
la 6-7 ani se schimbă incisivii anteriori. “Gura fără dinţi” este fiziologice, cu segmentul sacral orientat înainte. Deja în pri-
indicile clasei întâi de școală. Perechea a doua de molari apare mul an de viaţă, în funcţie de sporirea efortului static, se for-
la 11 ani. Pe locul trei ca ordine de apariţie sunt ,,măselele de mează 3 curburi (fig. 1.7.):
minte” – la vârsta de 17-18 ani.
• lordoza cervicală (curbură orientată înainte) – la 1,5-2 luni,
La băieţi dinţii erup mai târziu decât la fete. Formula de cal- atunci când micuţul începe să-și susţină capul;
cul în cazul dinţilor de lapte e următoarea: × = n-4, unde ,,n” • cifoză toracică (curbură orientată înapoi) – începe să se
– reprezintă vârsta în luni. Formula de calcul pentru dinţii formeze în zona pectorală la 6-7 luni, atunci când bebelu-
permanenţi: × = 4n-20, unde ,,n” – înseamnă numărul de ani. șul începe să stea pe posterior. Constituirea ei ia sfârșit la
Din momentul căderii dintelui de lapte și până la apariţia ce- vârsta de 6-7 ani;
lui permanent trec, de regulă, 3-4 luni. Vârsta dentară servește • lordoza lombară – la 11-12 luni, când micuţul începe să
ca mijloc de evaluare a maturităţii biologice. meargă.
La 5 ani băieţii trebuie să aibă 3 dinţi permanenţi, iar fetele – Coloana vertebrală se formează definitiv la vârsta școlară.
5; la 6 ani – 8 și respectiv 9 dinţi permanenţi, la 7 ani – 10 și
respectiv 11 dinţi permanenţi.
La nou-născuţi sinusul maxilar este în stare rudimentară, în for-
ma unei fisuri înguste. Sinusurile frontale lipsesc, ele încep să
se dezvolte în al doilea an de viaţă. Sinusurile maxilare se află
într-o stare rudimentară, de aceea, în primul an de viaţă, nu se
înregistrează sinuzită (maxilară). Sinusurile etmoidale nazale
lipsesc. O dezvoltare intensă a sinusurilor nazale se relevă la 5-6
ani, acest proces definitivându-se la 15-16 ani (fig. 1.6.).

I
1 lună 1 an 2 ani

6 ani 10 ani
Sinusurile copilului

Figura 1.7. Etapele formării curburilor fiziologice ale

Sinusul frontal
coloanei vertebrale la copil
Sinusul etmoidal Cutia toracică a nou-născuţilor are formă de butoi, de parcă
s-ar afla în poziţia unei inspiraţii maximal profunde. Este scur-
Sinusul maxilar
tă, cu baza lărgită, dimensiunea anteroposterioară o depășește
pe cea laterală. Coastele sunt dispuse paralel una faţă de alta și
sunt fixate de stern și de coloana vertebrală sub unghi drept,
fapt ce asigură respiraţia superficială. Unghiul epigastral este
Sinusurile la adult obtuz. Din cauza osificării nefinalizate coastele, sternul, clavi-
Figura 1.6. Etapele dezvoltării sinusurilor paranazale la culele copiilor sunt moi și maleabile. Cutia toracică își modi-
copil fică cu ușurinţă forma sub acţiunea mecanică. La 1,5-2 luni,

P E D I AT R I E 29
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
când începe să-și ţină capul și este pus pe abdomen, micuţul
se sprijină pe antebraţe, schimbând forma de butoi a cutiei
toracice în forma “con trunchiat”. Când copilul începe să stea
pe posterior (la 6-7 luni), coastele ortostatice își modifică, din
drept în ascuţit, unghiul de fixare de stern și de coloana verte-
brală, fapt ce contribuie la sporirea nivelului de profunzime a
respiraţiei și micșorarea frecvenţei ei.
Oasele bazinului sunt relativ mici. Creșterea lor esenţială se
produce până la 6 ani, apoi, până la 12 ani, se menţine o sta-
bilitate a dimensiunilor bazinului. De la 12 ani, se constată o
diferenţiere a bazinului în funcţie de sex, la această vârstă, la
fete el începând să crească mult mai intens decât la băieţi.
Copiilor de vârstă antepreșcolară le este specifică dispropor-
ţia lungimii corpului și a membrelor. Membrele nou-născu-
tului sunt scurte, în special cele inferioare. Ulterior, creșterea
membrelor o depășește pe cea a trunchiului și a capului. Ast-
fel, dacă capul copilului se mărește de 1,5 ori, apoi trunchiul
– de 3 ori, iar membrele – de tocmai 5 ori.
Articulaţiile se caracterizează printr-o flexibilitate excesivă,
din cauza slabei dezvoltări a aparatului musculo-ligamentar.
Degetele în primele luni de viaţă sunt strânse în pumn. Refle-
xul de prehensiune (reflexul Robenson) este bine dezvoltat.
La 3-5 luni, este bine dezvoltată coordonarea mișcărilor mâi-
nii și e posibilă apucarea jucăriei cu palma. La 6-7 luni, copilul
trece jucăria dintr-o mână în alta, apucă jucăriile dispuse late-
ral. La 9 luni, copilul folosește în mod diferenţiat degetul mare
și degetul arătător. La 3 ani, copilul desenează cercul, încheie
și descheie nasturii, își leagă șireturile, mânuiește foarfecele.
Până la vârsta de 3 ani se înregistrează platipodia fiziologică,
deoarece flexura labei piciorului copilului e umplută cu ţesut
adipos subcutanat. Nu este formată bolta labei piciorului.
Pentru formarea ei corectă copilul trebuie să poarte încălţă-
minte cu talpa tare și cu toc mic (0,5-1 cm).
METODELE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI OSOS
LA COPII
Studierea sistemului osos cuprinde următoarele metode:
anamneza, examinarea, palparea, percuţia și metode instru-
mentale de cercetare suplimentară.
Anamneza. Pacienţii acuză modificări ale configuraţiei și mo-
bilitate limitată a oaselor și a articulaţiilor. În timpul chestionă-
rii se concretizează locul durerilor – în care dintre oase (plate,
tubulare, ale craniului) sau articulaţii și ţesuturi adiacente le
simte pacientul. Apoi se specifică caracterul și intensitatea du-
rerilor (durere acută, surdă, sâcâitoare, în crize, persistentă),
30 P E D I AT R I E
precum și în ce condiţii survine durerea (în stare de repaus; în
mișcare: fugă, mers, urcare a treptelor; la aplicarea efortului
fizic, precum ar fi ridicarea greutăţilor etc.). Este importantă
și stabilirea factorilor ce contribuie la apariţia durerilor (fri-
gul, căldura, administrarea medicamentelor), concretizându-
se, totodată, timpul apariţiei durerilor, a mișcărilor încătușate
(dimineaţa, pe parcursul zilei, spre seară, noaptea). Urmează
constatarea factorilor care anihilează sau reduc din intensi-
tatea durerilor (căldura, starea de repaus, medicamente (se
va specifica care anume). Aici e important a afla dacă există
vreo conexiune în apariţia schimbărilor deranjante depistate
și afecţiunile suportate anterior, care ar putea influenţa proce-
sul patologic: infecţii (angină, gripă, acutizarea focarelor cro-
nice), traume, afecţiuni somatice, endocrine și congenitale.
Este oportună anamneza vieţii, ea conţinând toate datele ce
vizează dezvoltarea sistemului osos, tempourile de creștere,
timpul de închidere a fontanelelor și de erupţie a dinţilor. La
chestionarea copiilor de vârstă preșcolară trebuie să se ţină
cont de faptul că ei nu întotdeauna pot localiza cu precizie
durerea. De exemplu, indică o durere articulară având origine
extraarticulară.
Examinarea. Se face în poziţiile “culcat”, “în picioare”, “în
mișcare” și “de sus în jos” (capul, cutia toracică și coloană
vertebrală, membrele superioare și membrele inferioare). Se
determină forma capului. Conform normei, există trei tipuri
de craniu – în funcţie de raportul dintre lungimea și lăţimea
bazei: îngust – dolicocefalic, mediu – mezocranial, lat – bra-
hiocranial (bahiocefalic). La examinarea craniului, se atrage
atenţia asupra bombării sau depresiunii fontanelei frontale.
Totodată, medicul va concretiza dacă înălţimea corespunde
vârstei, netrecând cu vederea proporţiile corpului, corapor-
turile cap-corp, cap-membre, trunchi-membre, porţiunea
cerebrală-porţiunea facială a craniului. La cercetarea feţii se
compară partea ei de sus cu cea de jos. Raportul lor relevă ma-
turitatea biologică. Urmează examinarea poziţiei mandibulei
și a ocluziei dentare, număratul dinţilor și studierea stării, for-
mei, orientării, lungimii, luciului și culorii smalţului acestora.
La examinarea cutiei toracice se va determina forma ei fixân-
du-se eventualele deformări, medicul concetrându-și atenţia
și asupra unghiului epigastral. Examinarea se face în profil și
din faţă, ţinându-se cont de orientarea coastelor și de unghiul
epigastral, precum și de linia anterioară convenţională a cutiei
toracice, care traversează sternul.
Distingem 3 forme de cutie toracică: plată, cilindrică, conică.
Cutia toracică plată are un unghi epigastral ascuţit, coastele
ei sunt orientate oblic, iar linia anterioară convenţională este
rectilinie. Cu asemenea cutie toracică tipul constituţional

al copilului este astenic. Cutia toracică cilindrică are unghiul
epigastral drept, coastele ei sunt mediu înclinate, iar linia
anterioară convenţională este ovală. Tipul constituţional –
normostenic. În cazul cutiei toracice conice, linia anterioară con-
venţională este bombată în partea de jos. Unghiul epigastral
este obtuz, coastele sunt dispuse paralel una faţă de alta. Tipul
constituţional – hiperstenic.
Examinând coloana vertebrală, se va focaliza atenţia asupra
ţinutei, simetriei umerilor, formei spatelui, prezenţei curburi-
lor și a deformărilor patologice ale coloanei.
Totodată se cercetează modul de aderare la corp a mâinilor
lăsate liber în jos, simetria triunghiului taliei (aflat între linia
taliei și linia inferioară a braţului), aranjarea omoplaţilor.
În funcţie de curburile coloanei vertebrale, se identifică 5 ti-
puri ale spatelui:
• normal – curburile fiziologice sunt exprimate moderat;
• paralitic – incomplet fiziologic, din cauza reducerii ex-
treme a funcţiei de resort, curburile fiziologice fiind abia
exprimate sau chiar lipsă (“simptomul scândurii”); este
dereglată funcţia de rotaţie a coloanei vertebrale;
• paralitic-concav – lordozele sunt bine exprimate, iar cifoze-
le sunt slab exprimate sau lipsesc;
• rotund – cifoză de la gât până la regiunea lombară, lordo-
zele sunt slab exprimate;
• rotund-concav – în formă de șa, lordozele și cifoza fiind
bine exprimate.
Membrele sunt examinate în poziţiile “culcat” și “în picioare”.
Se estimează forma lor, corelarea lungimilor între ele și faţă
de cea generală a corpului, lungimea fiecărui antebraţ și umăr,
cea a gambei.
În timpul examinării, se urmărește comportamentul copilu-
lui, reacţiile lui la acţiunile medicului, mișcările active și po-
ziţia corpului. Se atrage atenţie asupra formei picioarelor și a
labelor acestora, a mâinilor, piciorului. La membrele inferioa-
re se estimează simetria pliurilor fesiere și poplitee, precizân-
du-se numărul lor.
În procesul controlului mâinilor, al labelor picioarelor, se
fixează atenţia asupra formei degetelor, lungimii, lăţimii și
numărului lor. Cercetând laba piciorului se determină pozi-
ţia bolţii în plan transversal și longitudinal (există 3 tipuri de
boltă: normală, longitudinală și înaltă). Se apreciază și poziţia
călcâiului, a istmul labei piciorului (intervalul dintre călcâi și
partea anterioară a labei piciorului), care în limitele normei
echivalează cu 1/2-1/3 din lăţimea ei. Pentru depistarea pla-
tipoidiei se apelează la plantografie: copilului i se propune să
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
calce în talc, după care să pășească pe linoleum de culoare în-
chisă, sau să calce pe o bucată de ţesătură umezită după care
să pășească pe podea, astfel obţinându-se amprentele labei
piciorului.
Articulaţiile se examinează în poziţiile “culcat”, “șezând”, “în
picioare”, în timpul schimbării poziţiei corpului, în mers.
În poziţie “culcat” articulaţiile sunt în stare extinsă. Se apreci-
ază forma lor, cât de mari sunt abaterile de la normă, conturul,
culoarea pielii deasupra lor, modificările (cicatrice, atrofie). Se
compară articulaţiile simetrice. Poziţia “în picioare” (vertica-
lă) permite evaluarea ţinutei, depistarea prezenţei curburilor
patologice la efort static. “În mers” se studiază capacitatea de
sprijin, coordonarea mișcărilor, volumul lor, existenţa mobi-
lităţii patologice a articulaţiilor balante.
Palparea. Pipăirea craniului permite aprecierea durităţii oa-
selor craniene, stării fontanelelor, suturilor, determinarea
prezenţei defectelor în oasele craniene, a tuberozităţilor, lip-
sei ţesutului osos, “craniotabes” – înmuierii oaselor, bombării
sau depresiunea fontanelei frontale (la copiii din primul an
de viaţă), a pulsării ei și stabilirea termenului de închidere a
acesteia. Este importantă măsurarea circumferinţei capului.
Ea se face cu ajutorul centimetrului poziţionându-l la spate
pe protuberanţa occipitală, iar în faţă – pe arcadele sprân-
cenelor. Prin palpare se stabilește rigiditatea cutiei toracice
I
– apăsând-o între palme din faţă spre spate și lateral. Se deter-
mină și sensibilitatea cutiei toracice la durere – prin palparea
claviculelor, coastelor pentru a depista calusurile osoase în
zona trecerii porţiunii cartilaginoase în cea osoasă (la rahitici
deseori se palpează mătănii costale). Oasele membrelor se
palpează pentru a depista caracterul lor dolor, tuberozitatea,
“articulaţiile false” (când în locul de fracturare se formează o
capsulă fibroasă, iar oasele fracturate n-au concrescut), calu-
surile osoase și crepitarea oaselor în urma fracturii.
La examinarea articulaţiilor, se stabilesc prin palpare tempe-
ratura, grosimea pielii deasupra articulaţiei, punctele nevral-
gice, edemaţierea, fluctuaţia. Fluctuaţia se depistează în mo-
dul următor: se cuprinde în palme articulaţia genunchiului și,
prin palpare, se identifică rotula fluctuantă; prin lovituri ușoa-
re dintr-o parte transmitem unde ondulatorii spre cealaltă
mână. Articulaţiile se examinează prin intermediul mișcărilor
pasive (executate de către medic), apelându-se la următoarele
metode: flexie, extensiune, abducţie, rotaţie, aducţie. Compa-
raţia se face prin mișcări identice aplicate articulaţiei sănătoa-
se. E oportună și stabilirea volumului mișcărilor în articulaţii,
a nivelului de desfacere a picioarelor. Prin pipăirea coloanei
vertebrale se determină lăţimea vertebrelor, caracterul struc-
tural și numărul lor.
P E D I AT R I E 31
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Percuţia constă în ciocănirea ușoară cu degetele de-a lungul
oaselor în scopul depistării punctelor nevralgice, precum și
pentru diagnosticul diferenţiat al fisurării de cel al fracturii
osoase.
Metode de cercetare suplimentară a sistemului osos la
copii
La metodele instrumentale de investigare a sistemului osos
se referă: roentgenografia, pneumoartografia, electroradiografia,
tomografia oaselor și a articulaţiilor, examinarea radionucleară a
oaselor și a articulaţiilor (scanare), artroscopia, puncţia articula-
ţiilor, analiza biochimică, bacterioscopia.
Roentgenografia constă în examinarea oaselor și a articulaţi-
ilor în diferite planuri (clișeu de faţă, de profil, oblic etc.). Se
apelează la ea în caz de: fracturi, fisuri, tumori, osteomielită,
echinococoză, histiocitoză, osteogeneză incompletă, maladia
Perthes, afecţiuni metabolice, endocrine, osteocondroză, mu-
copolizaharidoză, osteoporoză, hipoparatireoză; pentru sta-
bilirea vârstei biologice; în tratamentul cu corticosteroizi; la
diagnosticarea luxaţiei congenitale a șoldului.
Tomografia oaselor și a articulaţiilor reflectă mai clar
destrucţia osoasă (scleroză, uzură, osteoporoză), fiind mai vi-
zibile modificările patologice în fazele incipiente ale bolii, care
sunt imposibil de remarcat pe un clișeu radiografic. Această in-
vestigaţie redă bine dinamica procesului de destrucţie osoasă.
Examinarea radionucleară a oaselor și a articulaţiilor
(scanare) determină viteza de extragere a nucleidelor (calciu
radioactiv și stronţiul – din organele respective; tehneţiu mar-
cat, indiu – din articulaţii). Scintigrama furnizează informaţii
despre localizarea și dinamica procesului patologic în oase și
articulaţii.
Artroscopia permite cercetarea vizuală a cavităţii articulare.
În condiţii aseptice, sub anestezie generală, cu ajutorul artro-
scopului se examinează articulaţia, se ia bioptat și se obţine
imagine foto.
Puncţia articulaţiilor permite colectarea lichidului sinovial
necesar pentru analize. În limitele normei el este galben-des-
chis, transparent, având o citoză de 13-180 celule: limfocite,
monocite, celule cu nucleu segmentat ale leucocitelor neu-
trofile, celule tisulare (tegumentare, sinoviale și histiocite). În
mod normal, neutrofilele nu trebuie să depășească 8-10%.
Analiza biochimică a sângelui: calciu sanguin, fosfor, fos-
fataza alcalină, oxiprolina; a urinei (oxiprolină); a lichidului
sinovial, având în limitele normei: proteină generală – 1-2
grame la 100 ml, dintre care 70% le constituie albuminele, 5%
– γ1-globulinele, 4% – γ2-globulinele, 11% – β-globulinele,
32 P E D I AT R I E
10% – γ-globulinele, 0,8-0,9% – mucina și 65-95 mm/100 ml
– glucoza; bacterii nu se atestă.
Bacterioscopia are drept obiect de studiu cultura bacteriană
a lichidului sinovial, care relevă flora specifică artritei infecţi-
oase. În caz de inflamaţie a articulaţiilor, sporește cantitatea
de proteină, citoză și neutrofile, se intensifică activitatea fer-
menţilor glicolizei anaerobe, fenomen ce indică o afecţiune
distrofică a articulaţiei.
SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR SISTEMULUI OSOS LA
COPII
Afecţiunile ţesutului osos pot fi congenitale și dobândite, pri-
mare și secundare, “sateliţi” ai unei patologii somatice. Osteo-
geneza este dereglată facil pe fundalul tulburărilor de meta-
bolism, digestie, absorbţie, care sunt responsabile de:
• încetarea dezvoltării sau creșterea lentă a oaselor și neres-
pectarea termenelor de osificare;
• osteomalacie – rămolirea oaselor, fenomen specific rahi-
tismului și afecţiunilor rahitice;
• hiperplazie osteoidă, displazie;
• osteoporoză și fracturi;
• modificarea formei și lungimii oaselor.
Afecţiunile primare, de cele mai multe ori, sunt congenitale,
generate de embriopatii, de defecte în dezvoltare și de ano-
malii metabolice congenitale. Deseori, ele sunt de natură fa-
milială, congenitală. Uneori, par a fi tumori – din cauza dere-
glărilor de osificare a cartilajului.
Afecţiuni primare congenitale ale scheletului
Displazia congenitală a oaselor și a articulaţiilor, depistată vi-
zual și roentgenologic. Mai frecvent se atestă luxaţia conge-
nitală a șoldului, determinată de displazia cavităţii cotiloide.
Șoldul poate fi uni- și bilateral. Se caracterizează prin asime-
tria pliurilor fesiere și ale picioarelor, simptomul alunecării,
simptomul abducţiei limitate, încordarea mușchilor aductori,
sensibilitate la durere și prin plânsul copilului în momentul
abducţiei coapselor. Norma prevede ca la abducţie coapsele
să atingă suprafaţa orizontală pe care e culcat copilul. În cazul
luxaţiei congenitale, unghiul abducţiei se limitează la 60°.
Condrodistrofia. Condromatoza poate fi internă (maladia Ol-
lier) și externă (sindromul Marfucci). În cazul maladiei Ollier,
procesul mai frecvent e unilateral. Se dezvoltă dismorfismul
facial. Se produce proliferarea cartilajului în zona terminaţi-
uniilor osoase. Oasele se scurtează. Sunt frecvente fracturile.
Sindromul Marfucci se manifestă prin multiple exostoze ale
mâinilor și labei piciorului. Deseori, acest proces e asociat cu

hemangiomul cavernos al pielii, cu vitiligo și cu mulţi nevi
pigmentari congenitali. Procesul e bilateral, manifestă carac-
ter familial, preponderent la vârsta preșcolară, copiilor apă-
rându-le exostoze în diafize și în epifize. Creșterea oaselor în
lungime nu e dereglată. Pot fi afectaţi genunchii, omoplaţii și
vertebrele cervicale de la baza craniului.
Osteogeneză incompletă. Natura afecţiunii e incertă. Se produc
spontan multiple fracturi osoase, se formează pseudoartroze
și se constată un număr impunător de calusuri fibroase. Aces-
te fenomene însoţesc sindroamele Vrolik, Salvioni, Huvi etc.
Afecţiuni rahitiforme: diabetul fosfatic, sindromul Fanconi-De-
bre-de Toni, tubulopatii aminoacidurice. Conduc la deformarea
membrelor și la distrugerea scheletului.
Anomalii congenitale ale capului
Micrognaţie – hipoplazia mandibulei.
Prognaţie – depresiunea mandibulei.
Macrognaţie – dezvoltare excesivă a maxilarului inferior.
Palat gotic.
Despicătura maxilarului superior – “buză de iepure”.
Fisură labiopalatină – “gură de lup”.
Ectazia și aplatisarea rădăcinii nasului.
Hipertelorism – dispunerea îndepărtată a ochilor.
Scafocefalie – aplatizarea craniului în părţile laterale.
Se pot înregistra hernii cervicale generate de anumite defecte
ale oaselor.
Patologii craniene dobândite
Fractura calotei craniene și a bazei craniului, fiindu-i specific sin-
dromul “ochelarilor” – hemoragii periorbitale în pielea feţii.
Periostite.
Osteomielita oaselor craniene.
Traumatisme obstetricale.
Rahitismul, sifilisul produc forme patologice ale capului. În
cazul rahitismului, capul poate fi tras în sus (formă dolihocefa-
lică – “craniu în turn”) sau în jos (formă brahiocefalică). Capul
“pătrat” e rezultatul măriri tuberculilor frontali și parietali.
Când sunt măriţi doar tuberculii frontali, fruntea este denu-
mită “olimpică”, iar la proeminenţa tuberculilor parietali, cra-
niul își capătă calificativul de “fesiform”. Apăsarea craniului la
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
nivelul fontanelei frontale îi conferă acestuia formă de șa. La
nou-născuţi deformarea craniului poate fi uneori generată de
o tumoare congenitală, de cefalohematom sau hernie cervicală.
Macrocefalia e determinată de proliferarea ţesutului osteoid,
ca rezultat al rahitismului sau hidrocefaliei, ultima fiind cau-
zată de acumularea lichidului cefalorahidian în sistemul lim-
bic al creierului.
Microcefalie. Dimensiunile mici ale capului se atestă în cazul
hipoplaziei (nedezvoltării) craniene, al craniostenozei – osi-
ficarea prematură și închiderea timpurie a fontanelei frontale.
Craniostenoza survine, atunci când mama a consumat în tim-
pul gravidităţii o cantitate mare de produse bogate în calciu
(brânză) și în cazul hipervitaminozei D. Închiderea întârziată
a fontanelei frontale se înregistrează în rahitism, hipotireoză
și hidrocefalie.
Deformarea oaselor de la baza craniului are ca rezultat apa-
riţia exoftalmiei, depresiunea rădăcinii nasului, dezvoltarea
palatului gotic, micșorarea dimensiunii transversale a maxi-
larului superior și prolabarea lui orientată înainte, precum și
dezvoltarea prognatismului (depresiunea mandibulei, fapt ce
condiţionează formarea mușcăturii incorecte).
Histiocitoza generează craniul “găurit”. Roentgenografia aces-
tui tip de craniu se aseamănă cu o ţesătură “în buline”. În cazul
I
dat defectele oaselor craniene pot fi determinate prin palpare,
uneori chiar vizual – când există depresiunea pielii.
DINŢII
În rahitism se constată întârzierea erupţiei dentare (erupţia
timpurie a dinţilor sau nașterea cu o patologie dentară nu se
iau în calcul). Pot fi înregistrate anomalii ale cantităţii dinţi-
lor, o direcţie eronată a creșterii lor. Exemple: dinţii sunt ie-
șiţi din arcada dentară, sunt îndepărtaţi considerabil unul de
altul, sunt orientaţi în jurul axelor (incisivii lui Ghetcenson),
au forma butoiului, partea incisivă a dinţilor din maxilarul
superior are formă de semilună. În cazul dereglării metabo-
lismului proteic și al sărurilor minerale, se constată hipopla-
zia smalţului dentar, se pierde luciul dinţilor, iar pe suprafaţa
lor se atestă adâncituri de diverse forme și dimensiuni. Se
înregistrează, uneori, culori neobișnuite ale smalţului dentar
(ocru, roz, maro, de chihlimbar), fenomenul fiind provocat
de anumite agravări survenite în terapia medicamentoasă sau
de o patologie congenitală. De exemplu, administrarea pre-
paratelor cu tetraciclină în perioada sarcinii poate provoca
dereglarea primordiul dentar al fătului, iar administrarea lor
la copiii sub 12 ani conduce la apariţia culorii ocru a smalţului
dentar și menţinerea ei pentru întreaga viaţă.
P E D I AT R I E 33
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
CUTIA TORACICĂ
Modificările patologice ale cutiei toracice se atestă în caz de
rahitism.
Torace în carenă – bombarea sternului, determinată de înfășa-
tul strâns al rahiticilor cu o evoluţie acută a maladiei.
Torace “de cizmar” – depresiune în formă de pâlnie a toracelui,
înregistrată, de asemenea, în rahitism și în cazul stridorului
congenital al laringelui.
Șanţul Harrison – retracţia cutiei toracice în partea anterioa-
ră, pe parcursul de fixare a diafragmei. Se formează în caz de
rahitism.
Mătănii costale – îngroșări tuberoase, depistate prin palpare și
vizual, în locul trecerii porţiunii cartilaginoase a coastelor în
porţiunea osoasă, la bolnavii de rahitism (fig. 1.8.).
Figura 1.8. Mătănii costale în rahitism
Se poate atesta asimetria toracelui în perioada acută a rahitis-
mului, când bebelușul stă culcat mai frecvent pe una și aceeași
parte sau la prezenţa hipoplaziei unui pulmon, a atelectaziilor,
a pneumoniei cronice. Pe partea afectată se constată depre-
siunea cutiei toracice. Bombarea toracelui se înregistrează în
cazul pleureziei exsudative pe partea afectată, tot aici remar-
cându-se lărgirea spaţiilor intercostale.
COLOANA VERTEBRALĂ
Ţinuta incorectă are ca efect începutul procesului de defor-
mare (strâmbare) a coloanei vertebrale, numită “scolioză func-
ţională”. La această etapă, ţinuta poate fi corectată prin masaj
și gimnastică curativă. Ţinuta incorectă la copii de vârstă mai
mare se dezvoltă de la șederea îndelungată în bancă sau la
masă într-o poziţie incorectă.
34 P E D I AT R I E
Din cauza miasteniei mușchilor longitudinali ai spatelui, apa-
re scolioza – strâmbarea coloanei în partea laterală. În normă
fenomenul dat nu există. Scolioza este proprie, de asemenea,
rahitismului, traumelor, tuberculozei și coreei reumatice.
Scolioza asociată cifozei (curbarea coloanei în partea posteri-
oară) se numește cifoscolioză.
Tipurile scoliozei: unilaterală, forma literei “S”, superioară,
medie, inferioară (ultimele trei – în funcţie de nivelul afectat
al coloanei).
Scolioza se caracterizează prin asimetria toracelui, distribu-
irea nesimetrică a umerilor și a omoplaţilor, nivel diferit de
dispunere a mameloanelor, triunghiul mărit al taliei în partea
ei concavă.
Există 4 etape ale evoluţiei scoliozei:
• etapa întâi – deformarea moderată, nefixată a coloanei
vertebrale în partea laterală, vizibilă la un efort fizic și care
dispare odată cu stoparea lui;
• etapa a doua – deformarea marcată, cu semne nepronun-
ţate de gheb costal, parţial restabilit la evitarea efortului
fizic;
• etapa a treia – deformarea imobilă a coloanei vertebrale
bilateral, cu gheb costal exprimat;
• etapa a patra – deformarea severă a coloanei vertebrale.
Deformarea severă a coloanei vertebrale o prezintă cifoza zo-
nei toraco-lombare în formele grave de rahitism la copiii care
de timpuriu sunt așezaţi fiind sprijiniţi în perne (fig. 1.9.). Ea
survine din cauza ligamentelor nedezvoltate și a mușchilor
slabi. Poate fi corectată prin masaj și gimnastică curativă.
Formele grave de cifoză sunt generate de tuberculoza osoasă
a coloanei vertebrale, de tumoarea oaselor coloanei și a mă-
duvei spinării ș.a.
Lordoza patologică în regiunea lombară survine în cazul luxa-
ţiei congenitale a șoldului, al afectării tuberculoase a articula-
ţiei coxofemurale, al bolii Perthes, al maladiilor cronice epui-
zante. Afecţiunea dată e însoţită de bombarea abdomenului.
Aplatizarea curburilor fiziologice se constată în cazul fibrozei
chistice, pneumoniei cronice, astmului bronșic, la copiii iste-
rici.
Spatele încordat, dificultatea flexiei se stabilesc în spondilita
tuberculoasă, artrita reumatoidă, maladia Willebrand, tetanos
și în poliomielită.

Figura 1.9. Deformarea coloanei vertebrale la copil
Mobilitatea limitată a gâtului se înregistrează în sindromul Klip-
pel-Feil, fiind cauzată de anomalia congenitală a vertebrelor
cervicale. Copii afectaţi au gâtul scurt, iar vertebrele cervicale
sunt fie mai puţine ca număr, fie scurte, fie late sau anhiste.
MEMBRELE
Copiilor de vârstă antepreșcolară le este caracteristică dispro-
porţia lungimii corpului și a membrelor. Acestea de la urmă
se scurtează în caz de hipotireoză și se lungesc în cazul sindro-
mului Marfan.
Din categoria afecţiunilor primare congenitale fac parte pato-
logiile enumerate în ceea ce urmează.
Amelia – absenţa congenitală a membrelor.
Hemimelia – lipsa unui membru sau al unui fragment al lui.
Displazia congenitală a oaselor și a articulaţiilor, subluxaţii și
luxaţii ale articulaţiilor.
Scurtarea și prelungirea, creșterea în volum a membrelor, de-
formarea oaselor, luxarea articulaţiilor “arlekin” în anomaliile
de dezvoltare a oaselor membrelor etc.
Prelungirea unuia sau a ambelor membre deseori comportă
un caracter genetic și constituţional.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Creșterea în volum a membrelor (elefantiazisul) se atestă în
cazul hemangiomului, al fistulelor arteriovenoase, al neurofi-
bromatozelor, al limfostazei. Fistulele arteriovenoase nu doar
măresc volumul membrului, dar provoacă și creșterea locală a
temperaturii lui, provoacă apariţia varicelor.
Scurtarea membrelor inferioare poate fi cauzată de hipo- și
displazia congenitală a capului femural, de deplasarea și hipo-
plazia epifizei femurului ca rezultat al traumelor, infecţiilor,
poliomielitei, condrodistrofiei, hemiplegiei.
În cazul multor maladii ereditare și congenitale (diabet fo-
sfatic, sindroamele Fanconi-Debre-de-Toni, Marten-Albright,
Bakvin-Aigher etc.) se înregistrează scurtarea și deformarea
membrelor. Sindromul Panner produce necroza aseptică a ca-
pului humeral, ceea ce conduce la scurtarea braţului. Sindro-
mul Pertes provoacă la bolnavii de psoriazis necroza aseptică a
capului femural, ceea ce generează scurtarea piciorului.
Arahnodactilia – membre lungi, subţiri. În cazul sindromului
Caffey-Silverman, la copii din primele 6 luni de viaţă, survine
brusc edemul difuz dur deasupra oaselor afectate, edem care
la apăsare nu formează gropiţe. Pielea în acest loc străluceș-
te, e albă, se descuamează, e subţiată. La copii din primele 6
luni de viaţă edemul poate începe de la mandibulă, antrenând
ulterior claviculele, umerii, omoplaţii, coastele, membrele, cu
excepţia labei piciorului și a mâinii. La copiii mai mari, faţa și
I
bărbia nu se edemaţiază.
În cazul sifilisului congenital, a maladiei Parrot, în primele 3 luni
se dezvoltă osteocondrita, atestându-se sensibilitate la durere
în timpul mișcărilor pasive, traumatismul oaselor. Ţesuturile
moi în locurile respective se edemaţiază, în timpul apăsării
provocând durere. Mișcările active se produc cu dificultate.
Mai frecvent afectate sunt membrele superioare.
La nou-născuţi se înregistrează ruptură traumatică a epifizei,
de cele mai multe ori – în partea superioară a humerusului.
Local se determină tumefierea, îngroșarea, caracterul dolor al
ţesuturilor moi. Copilul nu-și mișcă membrul, la o mișcare
pasivă a lui reacţionează prin ţipete.
La copiii de 2-4 ani se produce frecvent subluxaţia capului
osului radian la o hiperextensie bruscă a braţului întins. În
zona carpului, precum și în articulaţia cotului se resimte dure-
re. Mișcările sunt limitate. Copilul își lipește braţul, îndoit din
cot, de trunchi. Mâna este în pronaţie. Mișcările pasive cu an-
trenarea cotului, în toate sensurile, excluzând supinaţia, sunt
dureroase. Efectul dat servește ca test diagnostic. Subluxaţia
poate dispărea spontan în timpul somnului, însă, de regulă,
necesită corecţie.
P E D I AT R I E 35
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
La copiii mici subluxaţia umărului poate apărea în urma hi-
perextensiei. În situaţia dată, stabilim tumefierea articulaţiei
umărului, denaturarea ei. Roentgenografia nu relevă patolo-
gii. Deformarea tibiei se înregistrează în rahitism și maladii
pseudorahitismale, în osteocondroză și condrodistrofie.
Genu varum Genu valgum
Figura 1.10. Deformarea membrelor în varum
și în valgum
Pseudoartroza congenitală – curbarea tibiei în partea anterior
inferioară, cu deformarea claviculelor și a altor oase.
Genunchii întorși în interior se atestă în rahitism, în boala lui
Guler, maladia Marquio, în hipofosfatemie.
Răsucirea genunchilor la 180° se înregistrează la nou-născuţii
cu anomalii de dezvoltare a tibiei.
Osteomielita hematogenă – bolnavul are simptomele generale
ale stării septice: febrilitate, intoxicaţie. Local se determină o
tumefacţie dură, provocând durere, spasm muscular; ulterior
se produce hiperemie și inflamarea ţesuturilor deasupra foca-
rului leziunii.
PARTICULARITĂŢILE NUTRIŢIEI
ȘI ALIMENTAŢIEI LA COPIL
Alimentaţia este componenta de bază, recunoscută de toţi, a
dreptului copilului la sănătate, stipulat în Convenţia Drepturi-
lor Copilului. Copiii au dreptul la alimentaţie adecvată și la ac-
cesul către produse nutritive și inofensive, ambele influenţând
direct realizarea dreptului la un nivel de sănătate cât mai înalt.
Istoricul dezvoltării cunoștinţelor despre alimentaţie
Studiul alimentaţiei umane a intrat târziu în domeniul preo-
cupărilor știinţifice, deși încă din cele mai vechi timpuri s-au
36 P E D I AT R I E
făcut diverse legături între alimentaţie și patologie. Hipocrate
stabilește cu 500 de ani î.e.n. că alimentaţia are un rol deosebit
în prevenirea și tratamentul bolilor, combătând vechile doctri-
ne că hrana “este sursa tuturor relelor”. “Dacă reușim – spunea
Hippocrate – să găsim pentru fiecare om echilibrul dintre ali-
mentaţie și exerciţiile fizice, astfel încât să nu fie nici mai mult
nici mai puţin, am reușit să descoperim mijlocul de întreţinere
a sănătăţii”. Părintele medicinii se exprimă astfel clar, cu 2500
de ani în urmă, vis-a-vis de principiile de bază ale alimentaţiei
raţionale promovate de nutriţia contemporană.
Statisticile mondiale privind alimentaţia copiilor (conform
OMS) indică următoarele realităţi:
• alimentaţia insuficientă sau neadecvată reprezintă cauza
directă sau indirectă de deces la 60% din 10,9 mln. copii
decedați de 0-5 ani;
• mai mult de 2/3 din acestea sunt legate de practici inco-
recte de alimentare și au loc în primul an de viaţă;
• alimentaţia la sân în primele luni de viaţă în întreaga lume
nu depășește 35%, complementul începe prea devreme
sau prea târziu, iar produsele acestea nu întotdeauna sunt
nutritive și inofensive. Mai mult decât atât, copiii alimen-
taţi insuficient sau neadecvat sunt frecvent bolnavi și sufe-
ră de tulburări de nutriţie și creștere;
• urmările alimentaţiei neadecvate și retardul statural se resimt
pe tot parcursul vieţii, influenţând capacitatea de însușire a
programelor școlare, iar apoi – productivitatea muncii;
• copiii, care nu sunt alimentaţi la sân au un risc de deces până
la împlinirea vârstei de o lună de șase ori mai mare decât cei
care sunt alimentaţi, măcar parţial cu lapte matern;
• începând cu vârsta de 6 luni și mai mult, când laptele ma-
tern nu mai satisface toate nevoile alimentare, copiii in-
tră în perioada deosebit de vulnerabilă a diversificării, în
care se realizează trecerea la alimentarea din masa familiei.
Incidenţa alimentării incorecte crește semnificativ în in-
tervalul de vârstă 6-18 luni, fapt caracteristic majorităţii
ţărilor, iar afecţiunile dobândite în această perioadă pot fi
compensate destul de greu mai târziu.
Strategia Globală a alimentaţiei copiilor sugari și de vâr-
stă fragedă (OMS, 2002) promovează un șir de activităţi în
scopul asigurării unor practici de alimentare corectă a copii-
lor de această vârstă, având în vedere:
• alimentaţia exclusivă la sân în primele 6 luni de viaţă;
• diversificarea alimentaţiei începând cu vârsta de 6 luni cu
continuarea alimentaţiei la sân;
• selectarea raţiei optimale în situaţiile speciale (spre ex. la
copii cu masă mică la naștere, copii născuţi de la mame
HIV infectate și familii în situaţie de risc);
• asigurarea accesului la consultare adecvată privind ali-
mentarea a celor care realizează nemijlocit îngrijirea și
creșterea copilului.

Strategia recunoaște și interacţiunile existente între alimen-
tarea mamei și starea de sănătate a copilului, recomandând
intervenţii efective pentru îmbunătăţirea statutului nutriţio-
nal matern.
Cu toate că alimentaţia adecvată este factorul determinant de
sănătate la orice vârstă, o importanță majoră, uneori subapreci-
ată, aceasta o are în perioada copilăriei, în special la sugar, cea mai
critică și vulnerabilă perioadă a vieţii. Aceasta se datorează parti-
cularităţilor morfo-funcţionale de vârstă, precum și discrepanței
între cererea marcată de factori nutritivi și toleranţa limitată de
imaturitatea organelor cu rol metabolic cum ar fi: ficat, rinichi,
glande endocrine și stadiul de dezvoltare și maturare a SNC. Spre
deosebire de adult, care din punct de vedere nutriţional are ne-
voie de un aport de întreţinere, sugarul trebuie sa crească și să se
maturizeze.
Alimentaţia influenţează nu numai creșterea parametrilor an-
tropometrici (talie, greutate, perimetre), dar și maturizarea
biologică și morfologică a tuturor organelor și sistemelor. De-
ficienţele nutriţionale au consecinţe de lungă durată, afectând
complex dezvoltarea, maturizarea și imunocompetenţa, con-
stituind originea multor patologii ale adultului.
ALIMENTAŢIA NATURALĂ A COPILULUI
Definiţie. Alimentaţie naturală (la sân) este alimentaţia
copilului cu lapte de mamă. Se specifică alimentaţia exclusiv
naturală, care reprezintă alimentaţia nou-născutului și su-
garului exclusiv cu lapte de mamă, fără nici un alt aliment
solid sau lichid, fără apă sau ceai, până la vârsta de 6 luni.
Laptele matern este cel mai bun aliment pentru copiii sugari,
deoarece are o compoziţie adaptată la posibilităţile de diges-
tie, asigură nevoile nutriţionale ale sugarului în această peri-
oadă și îi este necesar copilului până în al 2-lea an de viaţă in-
clusiv. Laptele matern este mai mult decât o simplă colecţie de
nutrienţi și o protecţie unică împotriva infecţiilor și alergiei,
alăptarea la sân asigură niște efecte considerabile de protecţie
a sănătăţii mamei. Necesităţile nutriţionale și energetice cres-
cute ale femeii ce alăptează pot fi ușor acoperite prin respec-
tarea recomandărilor privind alimentaţia sănătoasă. Totodată
un regim alimentar adecvat al mamei este mai puţin costisitor
decât formulele de lapte praf pentru copii.
Alăptarea la sân are efecte de lungă durată, având în vedere
creșterea și dezvoltarea. Efectele alăptării sunt mult mai mari
dacă ea este începută cât mai devreme, adică chiar în primele
0,5-1-2 ore după naștere, copilul va fi hrănit la cerere și exclu-
siv natural în primele 6 luni de viaţă.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Fiziologia lactaţiei ca bază a recomandărilor practice
de stabilire, dezvoltare, menţinere și stimulare a
alimentaţiei la sân
Lactogeneza începe în cursul gestaţiei. În primul trimestru de
sarcină are loc proliferarea epiteliului canalelor și formarea
structurilor lobulo-alveolare. În al doilea trimestru se diferen-
ţiază elementele alveolare și începe secreţia lactată, care are o
compoziţie diferită de secreţia postpartum. În ultimul trimes-
tru de sarcină continuă hiperplazia alveolo-lobulara și crește
secreţia de lapte. Lactogeneza se află sub control endocrin.
Pentru iniţierea lactaţiei și menţinerea secreţiei suficiente de
lapte matern sunt importante unele reflexe fiziologice atât
materne (de oxitocină și prolactină) cât și ale copilului nou-
născut, iar mai apoi sugar (de sugere, de înghiţire). Glandele
mamare se pregătesc pentru lactaţie pe parcursul întregii peri-
oade de sarcină. În primele luni de sarcină influenţa dominan-
tă o au estrogenii, stimulând dezvoltarea ducturilor lactifere
și alveolare, numărul cărora între 5-8 săptămâni de sarcină se
mărește rapid, se îmbunătăţește considerabil vascularizarea
glandei mamare, vizibilă chiar și la exterior (desen vascular
mult mai pronunţat). După trei luni de gestaţie, când începe
să domine progesteronul, alveolele sunt dezvoltate, activita-
tea ţesutului glandular și secreţia de colostru sunt stimulate
de către creștea progresivă a concentraţiei de prolactină. Pe
I
parcursul sarcinii producerea laptelui este inhibată de hor-
monii steroizi ai placentei (progesteronul în special), glanda
fiind pregătită mai mult sau mai puţin de producerea laptelui
de la a 16 săptămână de gestaţie. În rezultatul nașterii, efec-
tul inhibitor al hormonilor placentari se întrerupe, nivelul de
progesteron scăzând brusc. Odată cu nașterea și întreruperea
acţiunii progesteronului placentar, crește rapid concentraţia
de prolactină, care induce sinteza laptelui de către glanda ma-
mară. Sinteza laptelui în interiorul alveolelor este un proces
complex, ce include în sine și câteva mecanisme secretorii:
exocitoza, secreţia și transferul lipidelor, secreţia apei și a
electroliţilor și transferul imunoglobulinelor din spaţiul ex-
tracelular. Reflexul prolactinei la mamă se include maximal la
evacuarea completă a laptelui produs (de aici recomandarea
de golire maximală a sânului), iar concentraţia și activitatea
prolactinei este maximă în perioada nocturnă (de aici reco-
mandarea de a susţine în mod obligatoriu aplicarea la sân a
copilului noaptea). Aplicarea copilului nou-născut la sân prin
includerea arcului reflector al oxitocinei stimulează ejecţia
(evacuarea) laptelui produs. Reflexul oxitocinei este indus
de mai mulţi factori: de excitarea receptorilor mamelonului,
precum și de acţiunea factorilor emoţionali pozitivi legaţi de
copil (imaginea lui, plânsul, contactul fizic și strângerea la
piept, emoţiile pozitive legate de copil). Prin urmare, pentru
a iniţia și stimula reflexul oxitocinei, se va acţiona prin stimu-
P E D I AT R I E 37
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
larea factorilor mai sus enumeraţi prin: aplicare la sân cât mai
precoce (în primele 0,5-2 ore după naștere), în condiţiile unei
nașteri fiziologice; aplicare cât mai frecventă la sân, la cererea
copilului (pentru sugarii în vârstă de până la 6 luni minimum
de 8 ori în 24 ore), inclusiv și noaptea; aflarea mamei alături,
în aceeași încăpere cu copilul, un contact fizic strâns și per-
manent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat după naștere;
alimentare exclusivă la sân primele 6 luni de viaţă (excluderea
altor produse, inclusiv a apei); eliberarea maximă de lapte a
sânilor (stoarcerea surplusului).
O condiţie obligatorie pentru stabilirea, dezvoltarea și men-
ţinerea lactaţiei este aplicarea și poziţionarea corectă a copi-
lului la sân.
Semnele poziţionării corecte a copilului în timpul alimentării la sân:
• copilul este întors cu tot corpul spre mama și e strâns lipit
cu burtica de burta mamei;
• faţa copilului se află aproape de piept;
• corpul și capul copilului formează o linie dreaptă;
• mama susţine cu ambele mâini capul și corpul copilului.
Semnele aplicării corecte la sân:
• bărbia copilului atinge pieptul mamei;
• guriţa este larg deschisă;
• buza de jos este curbată către exterior;
• deasupra buzei superioare se observă o fâșie mai mare a
areolei decât sub buza inferioară.
Evoluţia lactaţiei. În ultimul trimestru de sarcină și în primele
3-5 zile postnatal laptele secretat este numit colostru, care în
cel mult 7 zile (de obicei în ziua 3-4) se transformă în lapte
de tranziție, apoi matur. Acest fenomen este denumit “furia
laptelui“ și este însoţit de tumefierea dureroasă a glandelor
mamare, uneori febrilitate, cefalee, indispoziţie, chiar leuco-
citoză și limfocitoză.
Colostrul reprezintă laptele produs de glandele mamare în pri-
mele zile după naștere, la început în cantitate mică, ulterior,
la 3-4 zile după naștere, cantitatea devenind suficientă în ziua
5-7 (la unele mame doar în ziua 10-12). Între săptămâna a
doua și a patra postnatal compoziţia colostrului se modifică
treptat (laptele de tranziţie), după 30 zile de la naștere deve-
nind lapte matur. Colostrul este un lichid galben opalescent,
cu pH-ul 7,4, este mai bogat în proteine (globuline) și mine-
rale (Na, K) comparativ cu laptele de mamă matur; bogat în
vitamine și anticorpi, are un conţinut crescut de IgA, cu rol
în protecţia mucoasei intestinale; densitate de 1035-1045, are
efect laxativ, favorizând eliminarea meconiului, valoarea calo-
38 P E D I AT R I E
rică constituie 580 kcal/l. Prin compoziţia sa și valoarea calo-
rică reprezintă alimentul ideal în perioada adaptării digestive
a nou-născutului.
Laptele de mama matur: lichid alb, cu densitate 1030, pH –
7,3; conţine la 1 litru: 11-12 g proteine, 42-45 g lipide, 70 g
glucide, 2 g minerale.
Importanţa alimentaţiei la sân și avantajele laptelui
matern faţă de alte tipuri de lapte
Avantajele nutritive (alimentare) sunt reprezentate de conţi-
nutul și calitatea componenţilor nutritivi ai laptelui matern și
sunt destul de bine studiate. În funcţie de gradul de adapta-
re, formulele de lapte artificiale imită mai mult sau mai pu-
ţin conţinutul factorilor nutritivi ai laptelui uman, care diferă
mult de laptele de vaci sau laptele altor mamifere, folosit une-
ori pentru alimentaţia sugarilor.
Este demonstrat, că laptele matern după conţinut este net su-
perior faţă de toţi înlocuitorii, chiar și de cele mai avansate
formule adaptate. Conţinutul laptelui matern nu este con-
stant, schimbându-se pe parcursul celor 24h și a unui ciclu
de lactaţie. Volumul total de producţie a laptelui și de consu-
mare a lui este foarte variabil (100-300-850 ml-1L), depin-
zând în cea mai mare parte de frecvenţa și eficienţa suptului.
Conţinutul comparativ al laptelui matern, amestecului lactat
industrial (adaptat și a celui preparat în condiţii casnice – ne-
adaptat) este reprezentat în tabelul 1.3.
Avantajele nutritive ale proteinelor laptelui matern:
• conţinutul de proteine în laptele matern corespunde ne-
cesităţilor copiilor sugari;
• laptele matern conţine preponderent proteine serice,
comparativ cu laptele de vaci, în care proteina majoritară
este cazeina și doar 20% reprezintă fracţia serică;
• o parte din proteinele serice ale laptelui matern sunt re-
prezentate de α-lactalbumină, lactoferină, care reprezintă
sursa tuturor aminoacizilor esenţiali pentru organismul
copilului sugar;
• în laptele de vaci, respectiv și în formulele preparate în
baza acestuia, spre deosebire de laptele matern, proteina
majoritară este β-lactoglobulina, care lipsește în laptele
matern și poate induce reacţii alergice la copii;
• cazeina laptelui matern posedă proprietăţi chimice deosebi-
te de cazeina laptelui de vaci, fapt care-i ușurează digestia;
• cazeina laptelui matern este reprezentată și prin factorii
imuni de origine proteică – imunoglobulina A, lactofe-
rina, lizozim și alte macromolecule, implicate în apărarea
specifică și nespecifică a organismului copilului.
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.3.
Conţinutul de ingrediente în laptele matern matur și alte tipuri de lapte (la 100 ml)

Valorile medii Valorile medii

Valorile medii pentru Amestec preparat
Componentul pentru formule de pentru lapte de
laptele matern în condiţii casnice
lapte praf vaci

Energie (кG) 280 250-315 276 221

(кcаl) 67 60-75 66 63

Proteine (g) 1,3 1,2 -1,95 3,2 2,1

Glucide (g) 7 4,6-9,1 4,6 8,0

Lipide (g) 4,2 2,1-4,2 3,9 2,5

Fier (mg) 76 325-975 60 39

Calciu (mg) 35 59 120 75

Natriu (mg) 15 13-39 55 36

Clor (mg) 43 32,5-81 97 63

Avantajele nutritive ale glucidelor laptelui matern:
• glucidele laptelui matern sunt reprezentate de lactoză,
care acoperă 40% din caloriile furnizate și care se digerea-
ză/asimilează ușor (>90%) în intestinul subţire;
• lactoza neasimilată a laptelui matern ajunge în intestinul
gros, unde sub acţiunea bacteriilor se fermentează și se
transformă în acizi grași cu lanţuri scurte și acid lactic,
compuși, care, la rândul lor se asimilează, contribuind la
acumularea de energie;
• altă acţiune benefică este micșorarea valorii pH-ului intes-
tinal și îmbunătăţirea absorbţiei Ca;
• lactoza laptelui matern favorizează creșterea lactobacililor
și celorlalţi reprezentanţi ai microbiocenozei normale a
intestinului, care-l apără pe sugar de gastroenterită;
• în timpul infecţiei intestinale la copiii, alimentaţi cu lapte-
praf, uneori se dezvoltă intoleranţa la lactoză, ca rezultat
al afectării epiteliului și scăderii activităţii lactazei, ceea ce
impune necesitatea administrării formulelor speciale, fără
lactoză;
• copii, alimentaţi natural, își menţin toleranţa faţă de conţi-
nutul sporit de lactoză din laptele matern, de aceea trebuie
să fie alimentaţi în continuare natural.
I
Avantajele nutritive ale lipidelor laptelui matern:
• lipidele laptelui matern acoperă aproximativ 50% din to-
talul de calorii;
• laptele anterior, care se scurge la începutul alimentării la
sân, este mai apos, conţine mai multă lactoză și mai puţine
lipide, acestea fiind mai multe în laptele posterior, astfel
cel mai bogat energetic lapte se scurge la sfârșitul alimen-
tării;
• laptele posterior în acest fel joacă un rol important în asi-
milarea de energie și, deși se dobândește mai greu, este
esenţial ca să nu se întrerupă alimentarea când fluxul de
lapte a scăzut sau copilul suge mai puţin activ.
Avantajele alimentaţiei la sân prin conţinutul unic de vitamine
și minerale:
• deși femeile cu un statut nutriţional scăzut pot să producă
lapte în cantităţi suficiente și de o calitate satisfăcătoare
pentru dezvoltarea copilului sugar, conţinutul optim al
micro-nutrienţilor în lapte și, respectiv conţinutul optim
al acestora în organismul copilului este într-o oarecare
măsură dependent nutriţia mamei;

P E D I AT R I E 39
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• cei mai dependenţi de consumul matern micronutrienţi
sunt vitaminele hidrosolubile, mai puţin cele liposolubile;
• conţinutul de minerale din laptele matern, însă, cu mici
excepţii, este puţin dependent de consumul matern și re-
zervele acestora din organismul mamei;
• la copiii alimentaţi exclusiv natural, carenţa ingredientelor
nutritive manifestată clinic este puţin probabilă în primele
6 luni de viaţă;
• dacă statutul nutriţional al mamei în sarcină este adecvat
cerinţelor, copiii alimentaţi exclusiv natural până la vârsta
Tabelul 1.4.
Influenţa consumului și stării nutriţionale a mamei asupra conţinutului
de microelemente și vitamine în laptele matern
Microelemente nutritive,
care depind de starea sănătăţii mamei
Tiamina, Riboflavina, Vitamina B6, Vitamina В12, Vitamina
D, Vitamina А, Iodul, Se
Consumul insuficient și statutul mamei influenţează
(scade) conţinutul acestor componente în laptele matern,
iar conţinutul scăzut al acestora în lapte poate influenţa
dezvoltarea copilului
Rezervele majorităţii acestor microelemente în organismul
copilului sunt mizere și foarte rapid se istovesc, de aceea
dependenţa copilului de aportul constant al acestora cu
laptele matern sau complementul este evidentă
Concentraţia acestor microelemente în laptele matern poate
fi rapid restabilită prin consumul corespunzător de către
mamă
Avantajele incontestabile ale alimentaţiei la sân sunt repre-
zentate și de factorii de protecţie și imunomodulatori ai laptelui
uman, reprezentaţi atât prin imunoglobuline de toate clasele
(G, A, M, D), în special imunoglobiline A-secretorii (sIgA)
active anti-E.coli, C.tetani, K.pneumoniae, Salmonela, Shige-
la, S.pneumoniae, C.tetani, H.influenzae, V.holerae, Candida
albicans etc., cât și prin alte componente de apărare imună
specifică și nespecifică (anticorpi antivirus, interferoni, in-
terleuchine, limfocite T și B, macrofagi, lizozim, lactoferină,
ologozaharide etc.).
În afară de rolul său imunoprotector activ (protecţie împo-
triva infecţiilor și alergiei), laptele matern de asemenea sti-
mulează și dezvoltă propriul sistem imun al copilului. Rolul
imunobiologic al laptelui matern este mai evident în perioada
40 P E D I AT R I E
de 6 luni nu au nevoie de suplimentare cu vitamine și mi-
nerale;
• dacă există deficit de microelemente – corecţia alimentară
a mamei, inclusiv suplimentele vor fi utile atât mamei, cât
și copilului.
Pentru a identifica riscul de carenţă a microelementelor nutri-
tive la copil/mamă, precum și influenţa adaosurilor nutritive
asupra componenţei laptelui matern și intervenţiilor necesa-
re, este util de a diviza microelementele nutritive din laptele
matern în două grupe (tabelul 1.4.).
Microelemente nutritive,
care nu depind de starea sănătăţii mamei
Zn, Fe, acid folic, Ca
Consumul acestor microelemente de către mamă (inclusiv
prin adaosuri) precum și insuficienţa lor relativ puţin
influenţează conţinutul acestora în laptele matern
Deoarece concentraţia acestora în lapte rămâne constantă,
atunci când mama are carenţă, ea nu este ferită de epuizarea
rezervelor acestor elemente în timpul lactaţiei
Administrarea de adaosuri va fi mai degrabă utilă mamei,
decât copilului
Conţinutul scăzut al acestor microelemente sau rezervele
lor la mamă nu vor influenţa consumul de către copil și
necesităţile de complement
imediată după naștere (proprietăţile colostrului) și în prime-
le luni de viaţă ale copilului; efectele protectoare depind de
durata perioadei de alăptare, fiind destul de importante mai
cu seamă copiilor prematuri. Rolul imunoprotector al laptelui
matern se realizează astfel în mai multe direcţii:
• se micșorează răspândirea și durata afecţiunilor diareice;
• copilul e protejat de infecţiile respiratorii;
• scade frecvenţa otitelor medii și previne recidivarea lor;
• protejează de enterocolită ulcero-necrotică, bacteriemie,
meningită, botulism, infecţii urinare;
• este posibilă micșorarea riscului de maladii autoimune
(diabet zaharat tip I, colită nespecifică ulceroasă etc.);
• micșorează riscul morţii subite a sugarului.

Un avantaj preţios al laptelui de mamă se realizează și prin
conţinutul de factori reglatori de funcţii specifice umane, pre-
zenţi în laptele matern (enzimele, unii componenţi speciali,
hormonii și factorii de creștere) și care determină creșterea și
dezvoltarea fizică, dezvoltarea și maturizarea tuturor organe-
lor și sistemelor.
Alimentaţia la sân stimulează și dezvoltarea psihomotorie a
copilului, fapt argumentat prin prezenţa în laptele matern a
neurohormonilor specifici (leencefalina, β-endorfina, meta-
encefalina etc.).
Avantajele alimentaţiei naturale pentru mama care alăptează:
• stabilirea precoce a lactaţiei după naștere reface mai de-
vreme puterile mamei;
• grăbește involuţia uterului și micșorează riscul patologi-
ilor post-partum, reducând mortalitatea maternă; mic-
șorând hemoragiile contribuie la evitarea pierderilor de
hemoglobină;
• prelungește perioada de amenoree, protejând de apariţia
unei noi sarcini;
• accelerează pierderile de greutate, acumulate pe parcursul
sarcinii, femeia revenind mai repede la greutatea corpora-
lă de înainte de sarcină;
• reduce riscul dezvoltării cancerului mamar preclimacteric;
• reduce riscul dezvoltării cancerului ovarian.
Cei 10 pași pentru susţinerea alimentaţiei la sân
(Declaraţia comună UNICEF, OMS, 1989)
1. Existenţa unei politici clare și corecte privind alimentaţia
la sân, care este adusă la cunoștinţa cadrelor medicale.
2. Instruirea cadrelor medicale privind implementarea aces-
tei politici.
3. Informarea tuturor gravidelor privind avantajele alimen-
taţiei la sân și a metodelor de alimentare la sân și menţi-
nere a acesteia.
4. Ajutarea mamelor să iniţieze alimentarea la sân în prime-
le 30 min după naștere.
5. Instruirea mamelor cum să susţină lactaţia chiar și atunci,
când sunt despărţite de copil.
6. Interzicerea administrării altor alimente sau lichde înafară de
laptele matern, cu excepţia indicaţiilor speciale medicale.
7. Aflarea mamei cu copilul într-o încăpere 24 ore din 24.
8. Încurajarea alimentaţiei la cerere.
9. Interzicerea suzetelor, tetinelor.
10. Încurajarea formării grupurilor de susţinere a alimentaţi-
ei la sân.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Diversificarea alimentaţiei: introducerea complementului
E indiscutabil faptul, că către vârsta de 6 luni copilul are nevoie
și de alte alimente decât laptele (matern sau formulă). Aceasta
este legat de faptul, că laptele matern sau formula nu mai acope-
ră nevoile crescânde de ingrediente alimentare. Totodată, către
vârsta de 6 luni, “se maturizează” fermenţii de bază, implicaţi în
digestia proteinelor, lipidelor și glucidelor, scade permeabilita-
tea mucoasei intestinale, crește puterea motorie a tractului di-
gestiv, factori, care argumentează introducerea noilor alimente
anume la această vârstă. Este necesar de menţionat, că intro-
ducerea neargumentată a complementului la o vârstă mai mică
sporește incidenţa reacţiilor alergice și tulburărilor din partea
tractului digestiv. Diversificarea precoce (înaintea vârstei de
6 luni), reprezintă un concept în prezent combătut, datorită
ineficienţei echipamentului enzimatic (amilaza pancreatică),
implicat în procesul de digestie, persistenţei reflexului de pro-
truzie a limbii, care împiedică alimentaţia cu linguriţa înainte
de această vârstă, imaturităţii funcţiilor renale și imunologice.
În primele 6 luni de viaţă sugarul este dependent de un singur
aliment – LAPTELE. Numai după această vârstă se dezvoltă
echipamentul enzimatic și imunologic, care permite trecerea
de la alimentaţia exclusiv lactată, la alimente semisolide.
Introducerea precoce a alimentelor complementare impune unele
riscuri și anume:
I
• hrana complementară, înlocuind o parte din laptele ma-
tern, va duce la scăderea producţiei de lapte și, respectiv, la
posibilitatea micșorării consumului de energie și substan-
ţe nutritive de către copil;
• copiii sugari sunt supuși acţiunii microbilor patogeni, pre-
zenţi în produsele alimentare și lichide, care pot fi conta-
minate, astfel sporind riscul fenomenelor dispeptice, re-
spectiv a tulburării de nutriţie;
• riscul bolilor diareice și a alergiei alimentare este amplifi-
cat de către imaturitatea intestinului sugarului, fapt, care
la fel poate induce o tulburare de nutriţie;
• mamele devin mai devreme fertile, deoarece scăderea
consumului de lapte matern reduce perioada de suprima-
re a ovulaţiei.
Introducerea tardivă a hranei complementare nu este lipsită de
probleme, deoarece:
• aportul insuficient de energie și substanţe nutritive pe
contul exclusiv al laptelui matern poate duce la retard în
creștere și nutriţie scăzută;
• incapacitatea laptelui matern de a asigura, de la o anumită
vârstă, nevoile copilului poate duce la carenţe de micronu-
trienţi, mai cu seamă de fier și zinc;
P E D I AT R I E 41
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

• nu va fi asigurată dezvoltarea optimală a abilităţilor moto-

rii corespunzătoare, ca de exemplu mestecatul, precum și
recepţia adecvată de către copil a noului gust și structură a
hranei (tab. 1.5.)

Tabelul 1.5.
Evoluţia abilităţilor copilului faţă de consumul anumitor tipuri de produse

Vârsta (luni) Abilităţile, reflexele stabile Tipuri produse Exemple produse

0-6 Suptul și înghiţitul
Apariţia primelor mișcări de
mestecare;
6-7 Crește puterea suptului.
Deplasarea reflexului de vomă de la
mijloc spre rădăcina limbii
Curăţarea linguriţei cu buzele;
Mușcatul, mestecatul;
7-12
Mișcări laterale cu limba și
împingerea hranei către dinţi
Mișcări de mestecare complexe;
12-24
Stabilitatea maxilarelor
Lichide Lapte matern
Pireuri legume, fructe, cereale fără gluten
Pireuri
(orez), carne bine omogenizată
Carne bine fiartă și tocată, legume și
Produse tocate sau
fructe fierte pasate cu furculiţa, legume
mărunţite, care pot fi luate
și fructe proaspete mărunţite (banane,
și cu mâna
zămos, roșii); cereale și pâine
Hrana din masa familiei

Reguli de diversificare a alimentaţiei
(introducere a complementului)
Respectarea anumitor reguli va feri copilul de fenomene ne-
gative, care pot apărea la copilul sugar drept răspuns la admi-
nistrarea produselor noi, necunoscute, astfel:
• complementul (alimentul nou) va fi administrat numai
copilului sănătos;
• nu se va grăbi administrarea de noi produse pe timp foarte
cald sau în timpul vaccinărilor;
• în timpul introducerii alimentelor noi laptele matern sau
formula vor rămâne alimentul de bază al copilului;
• nu se vor da în aceeași zi două sau mai multe produse
noi;
• alimentele noi se vor da cu linguriţa, de la o consistenţă
mai slabă, omogenă, treptat ajungând la consistenţa de
pastă;
• diversificarea se va începe de la un singur produs, treptat
adăugându-se noi produse;
• administrarea noului produs se va face înainte de alimen-
tul de bază;
• se începe de la cantităţi mici, mărind volumul timp de 5-7
zile;
• se administrează produsul nou în prima jumătate de zi
pentru a urmări starea copilului;
• noul produs se va propune copilului de mai multe ori;
• dacă copilul refuză insistent un produs, se va renunţa la
acesta temporar, pentru ca peste un timp să se încerce din
nou;
• pentru monitorizarea mai eficientă se recomandă de a
nota toate manifestările neobișnuite (meteorism, modifi-
cări de scaun, erupţii pe piele) într-un jurnal;
• nu este recomandat de a da copilului același produs de
două sau mai multe ori pe zi;
• diversificarea alimentaţiei trebuie să reprezinte un proces
de introducere a unor produse noi, diferite după consis-
tenţă, gust, miros și aspect, menţinând în continuare ali-
mentarea la sân;
• nu se sărează alimentele copilului până la vârsta de 3 ani;
• diversificarea produselor cuprinde 2 perioade: hrana peri-
oadei de tranziţie (6-12 luni) și hrana din masa familiei.

42 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.6.
Cronologia administrării, cantităţile orientative
și tipurile alimentelor oferite copiilor de 6 luni – 3 ani

Produse/vârsta 6 luni 7 luni 8 luni 9 luni 10-12 luni 2 ani 3 ani

Lapte matern sau lapte
Lapte Lapte matern la cerere, minim 5-6 ori în 24 ore, inclusiv noaptea
praf
Suc de fructe 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 50 ml 150 ml 150 ml
Fructe coapte,
proaspete sau
preparate, 50 g 50 g 50 g 50 g 50 g 100 g 200 g
omogenite în
pireu sau zdrobite
Brânză 40 g 40 g 40 g 40 g 50 g 60 g 80 g

Gălbenuș 1/4 1/3 1/2 1/2 1/3 1

60-80 g
Pireu de legume (fără 130 g 150 g 160 g 160 g 200 g 250 g
gluten)
Unt 2g 3g 4g 5g 5g 10 g 10 g
1 linguriţă 1 linguriţă 1 linguriţă 1 linguriţă
1 linguriţă 1 linguriţă 1 linguriţă
Ulei vegetal pentru pentru pentru pentru

I
pentru cafea pentru cafea pentru cafea
cafea cafea cafea cafea
Terci cereale 10-60 ml 150 ml 160 ml 180 ml 180 ml 200 ml 250 ml
5-10 g 20 g
10-15 g 30 g
(1-2 (3 40 g 40 g
(2 linguriţe 4 linguriţe
Carne linguriţe linguriţe 6 linguriţe 6 linguriţe
pentru pentru cafea
pentru pentru pentru cafea pentru cafea
cafea) cafea
cafea) cafea)
10-15 g 20 g 30 g 40 g 40 g
Pește (2 (3 4 linguriţe 6 linguriţe 6 linguriţe
linguriţe) linguriţe) pentru cafea pentru cafea pentru cafea
Pâine, biscuiţi,
adaptate capacităţilor copilului de masticaţie, înghiţire și digestie
paste fine

ALIMENTAŢIA MIXTĂ ȘI ARTIFICIALĂ

În caz de insuficienţă de lapte matern, lipsa lui sau contraindi-
caţii pentru alimentaţia la sân, apare necesitatea de a alimenta
copilul cu un alt tip de lapte, adică de a trece la alimentaţia
mixtă sau artificială.
Alimentaţia mixtă este tipul de alimentaţie, când copilul, pe
lângă laptele matern, mai primește pe parcursul zilei și un alt
tip de lapte – formulă de lapte praf (amestec lactat adaptat
sau neadaptat), raportul dintre ele fiind diferit. Formula de
lapte, administrată suplimentar laptelui matern în alimentaţia
mixtă, se numește supliment.
Dacă copilul primește lapte matern mai puţin de 1/5 din ra-
ţia zilnică, restul revenind formulelor de lapte artificiale, sau
nu beneficiază deloc de laptele mamei, se consideră că el este
alimentat artificial.

P E D I AT R I E 43
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Există mai multe clasificări, pe mai multe criterii, ale formule- Selectarea formulei lactate pentru alimentaţia mixtă sau artifi-
lor de lapte, principalul fiind gradul de adaptare, toate formu- cială a copilului se bazează, în primul rând, pe aprecierea stării
lele la modul general divizându-se în adaptate și neadaptate. sănătăţii copilului sugar și particularităţile lui de dezvoltare.
Formulele (amestecurile) adaptate sunt niște formule de lapte, Reguli de selecţie a formulei de lapte pentru alimentaţia
elaborate de cercetători știinţifici și echilibrate după conţinu- mixtă/artificială a sugarului:
tul ingredientelor nutritive pentru o maximală apropiere de
conţinutul laptelui matern. Ele sunt fabricate în mod indus- • dacă copilul a primit deja o formulă de lapte, a tolerat-o
trial, utilizând tehnologii avansate de producere și diferă mult bine și se dezvoltă corespunzător vârstei, se va recomanda
între ele. administrarea ei în continuare;
• se va lua neapărat în consideraţie vârsta copilului;
Formulele neadaptate sunt formule de lapte preparate în con- • se vor prefera formulele cu grad înalt de adaptare, mai cu
diţii casnice, reprezentând laptele mai multor mamifere, mai seamă în primele 6 luni de viaţă;
cu seamă laptele de vaci, dar și de capre, bivoliţă etc. și dilu- • se vor studia minuţios compoziţia și calitatea (datele, ex-
ţiile lor. puse pe etichetă / conţinutul cantitativ și calitativ al ingre-
dientelor, termenul de valabilitate);
Clasificarea formulelor de lapte, utilizate pentru • formula de lapte e preferabil să conţină taurină, care par-
alimentaţia mixtă/artificială a sugarilor ticipă la formarea ţesuturilor sistemului nervos, retinei
După criteriul de vârstă, la care sunt indicate: ochiului, are un rol anume în stabilirea unor funcţii de
apărare etc.;
• de start (până la 6 luni)
• e de dorit ca amestecul ales să conţină carnitină impor-
a) pentru prematuri
tantă pentru buna desfășurare a metabolismului proteic,
b) pentru nou-născuţi la termen
lipidic și energetic în celulă;
• de continuare (după 6 luni) • formula de lapte trebuie să conţină și acizi grași nesaturaţi,
După gradul de adaptare: care sunt indispensabili pentru dezvoltarea adecvată a cre-
ierului și retinei;
• neadaptate (“Clasice”) • formula de lapte e bine să conţină preponderent proteine
• parţial adaptate din zer și mai puţin cazeină, pentru a apropia conţinutul
• adaptate (”umanizate”, ”maternizate”) de aminoacizi de cel al laptelui matern și pentru o mai
bună digestie a proteinelor;
În funcţie de particularităţi compoziţionale: • se va aprecia toleranţa individuală faţă de amestecul selec-
• dulci tat, iar la apariţia semnelor de intoleranţă (erupţii alergice,
• acidofile meteorism, regurgitări mai frecvente, dureri abdominale,
scaune modificate) se va face o evaluare a stării sănătăţii
În funcţie de sursa proteinelor: copilului și, dacă nu există alte explicaţii a semnelor indi-
• din lapte de vacă cate, se va selecta o nouă formulă;
• din soia (”lapte vegetal”) • se va ţine cont de faptul că nu e bine de trecut de la o for-
mulă la alta fiecare 1-2 zile; adaptarea faţă de un produs
• din carne
nou durează în mediu nu mai puţin de 3-5 zile;
Formule speciale (dietice, terapeutice): • dacă există indicaţii speciale, se va selecta un amestec die-
• delactozate sau cu cantitatea redusă de lactoză tetic;
• în perioada de vară sunt recomandate formule cu proprie-
• degresate, sau cu conţinut scăzut de lipide
tăţi prebiotice.
• cu conţinut proteic hidrolizat
• cu conţinut sporit de lipide Recomandări pentru alimentaţia mixtă:
• cu conţinut sporit de proteine • Metoda complementară (de completare) este practicată în caz
• cu conţinut sporit de oligoelemente, vitamine etc. de hipogalactie: la fiecare alimentare copilul se aplică întâi
• fără gluten la sân, apoi se administrează suplimentul. Această metodă
este recomandată mai mult, fiind fiziologică și contribuind
• fără fenilalanină
la menţinerea și stimularea în continuare a lactaţiei;
• hipoalergice

44 P E D I AT R I E

• Metoda alternativă este utilizată atunci, când mama nu
poate aplica destul de frecvent la sân copilul, lipsind o
perioadă de timp de acasă (este la serviciu, la studii). În
acest caz se insistă asupra alimentării maxime cu lapte
muls (stors), iar deficitul se va compensa cu formulă de
lapte praf, înlocuind una sau mai multe aplicări la sân cu
supliment. Acesta metodă este mai puţin recomandată,
deoarece intervalele mari între aplicarea la sân influenţea-
ză negativ lactaţia, reducând progresiv cantitatea de lapte
produs de către mamă;
• raţia alimentară zilnică va reieși din calculul estimativ al
volumului alimentar necesar;
• suplimentul se va administra preferabil după aplicare la
sân (metoda complementară);
• suplimentul va fi administrat cu linguriţa/cănuţa pentru a
nu dezorienta suptul copilului;
• se va începe de la volumul de 20-30 ml, treptat mărindu-l
până la cel necesar;
• temperatura suplimentului nu va depăși 40°C;
• copilul se va poziţiona comod, în scăunaș special sau în
braţe;
• complementul (alimentele noi, administrate după 6 luni)
se va introduce reieșind din particularităţile individuale.
Calculul estimativ al volumului alimentar pentru sugar
Volumul alimentar zilnic poate fi calculat prin mai multe me-
tode, cele mai cunoscute și utilizate fiind metodele “clasice”
(volumetrică și energetică).
Pentru un nou-născut în primele 7 zile de viaţă poate fi fo-
losită formula Finkelștein:
L= (N-1) × 70 sau 80,
în care:
L – cantitatea de lapte pe zi;
N – numărul de zile de viaţă
Coeficientul 70 se utilizează pentru sugarii născuţi cu greuta-
tea sub 3250 g, iar cel de 80 – pentru sugarii născuţi cu greu-
tatea peste 3250 g.
Din ziua a 7-a până în a 14-a de viaţă se poate folosi formu-
la Apert:
V=1/10 din greutatea corpului + 200
După ziua a 14-a de viaţă volumul zilnic alimentar se poate
calcula prin metoda volumetrică:
• 14 zile-2 luni – 1/5 din masa corpului, exprimat în ml;
• 2-4 luni – 1/6 din masa corpului, exprimat în ml;
• 4-6 luni – 1/7 din masa corpului, exprimat în ml;
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• 6-9 luni – 1/8 din masa corpului, exprimat în ml;
• 9-12 luni – 1/9 din masa corpului, exprimat în ml;
Având în vedere volumul fiziologic al stomacului sugarului nu
se va depăși volumul de 1 litru.
Metoda calorică de calcul a volumului alimentar zilnic în
funcţie de vârstă:
• 1 trimestru – 120 kcаl / 1 kg masă corp;
• 2 trimestru – 115 kcаl / 1 kg masă corp;
• 3 trimestru – 110 kcаl / 1 kg masă corp;
• 4 trimestru – 90-100 kcаl / 1 kg masă corp.
Necesităţile nutritive ale copiilor sunt influenţate de:
• rata de creștere: în primele 3 luni de viaţă de la 25 la 40 g/
zi, la 4-9 luni – 20-15 g/zi, la 18-36 luni – 6 g/zi;
• compoziţia ţesuturilor noi: de la naștere până la 4 luni
creșterea ponderală include circa 40% ţesut adipos, la 24-
36 luni – numai 3%, necesităţile de proteine sunt respecti-
ve 11 și 21% din aportul energetic total;
• în caz de malnutriţie fiecare gram de ţesut nou necesită
în plus 0,2 g proteine, astfel necesităţile sunt cu 1-2 g/zi
mai mari;
• prematurul sub 1500 g necesită mai multe proteine (3 g/
kg/zi și mai mult), 80% din proteine se utilizează pentru
I
creștere, pe când la un copil eutrof, în vârstă de 1 an – doar
20%;
• copilul de vârstă fragedă este deosebit de vulnerabil pen-
tru subnutriţie.
Astfel, necesităţile energetice până la 1 an sunt 120-90 kcal/
zi, după 1 an – 90 kcal/zi, cu variaţii în funcţie de activitatea
fizică, micșorându-se până la 40 kcal/kg/zi la vârsta de ado-
lescent.
Necesităţi zilnice de proteine în funcţie de vârstă:
• 1-3 luni: 2,5-2,25 g/kg/zi;
• 4-12 luni: 2,0-1,5 g/kg/zi;
• 1 -5 ani: 1,2-1,1 g/kg/zi.
Sugarul necesită 43% din proteine sub formă de aminoacizi
esenţiali, copiii mai mari – 36%.
Necesităţi zilnice de lipide în funcţie de vârstă:
• pentru sugar: 3,5-6 g/kg/zi;
• la vârsta de 1-3 ani: 4,5 g/kg/zi;
• 4 ani și mai mult – 2 g/kg/zi.
Se recomandă ca minimum 30%, optimal 40-50%, din nece-
sităţi energetice ale sugarului și copilului mic să fie satisfăcute
P E D I AT R I E 45
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

pe contul lipidelor, iar după vârsta de 2 ani nivelul optim să • aport de colesterol sub 100 mg/1000 kcal/zi, maxim 300
fie 30%, din care mai mult de 10% – lipide nesaturate sau po- mg/zi;
linesaturate.
• glucidele trebuie să furnizeze 60% sau mai mult din apor-
Necesităţi zilnice de glucide în funcţie de vârstă: tul caloric zilnic, din ele doar 10% sub formă de zahăr sim-
plu, 50% sub formă de carbohidrate complexe;
• pentru sugar: 12 g/kg/zi;
• este recomandată dieta bogată în fibre vegetale;
• celelalte vârste: 10 g/kg/zi.
• dieta trebuie să fie nutriţional echilibrată, variată, adecva-
După vârsta de 2 ani 60% din necesităţile energetice trebuie tă creșterii optimale și activităţii desfășurate;
satisfăcute pe contul glucidelor, din care 10% să fie carbohi-
drate simple. Cetoza rezultă în cazul când densitatea energeti- • cantitate redusă de sare.
că a glucidelor este sub 10%.
Se recomandă:
Alte necesităţi:
• carne albă, preferabil de pasăre;
• fibre vegetale: aportul aproximativ recomandat este de • pește (fiert sau copt);
0,5 g/kg/zi cu un maximum de 35 g/kg/zi; • lapte degresat, uleiuri vegetale;
• necesarul de apă: pentru un copil sănătos este de 10-15%
• gălbenuș de ou până la 2-3 ori pe săptămână;
din greutatea sa, la adult – 2-4%.
• pâine neagră și cât mai multe fructe și legume;
Alimentaţia sănătoasă pentru copilul mai mare de 24 de • limitarea alimentelor conservate, deserturilor, dulciurilor;
luni prevede:
• nu se recomandă în alimentaţia copiilor produse alimen-
• asigurarea unei varietăţi alimentare, ceea ce înseamnă con- tare de densitate energetică înaltă, cu conţinut sporit în
sumul pe parcursul unei zile, de alimente din toate grupele grăsimi și redus în nutrimente.
și subgrupele alimentare;
• asigurarea unei proporţionalităţi între grupele și subgru-
Grăsimi
pele alimentare, adică un aport mai mare de fructe, legu- Zaharuri
me, cereale integrale, lapte și produse lactate, comparativ Grăsimi, Uleiuri, Dulciuri
Simbolurile arată conținutul
cu alimentele cu un conţinut crescut de grăsimi și adaos OCAZIȚIONAL de grăsimi și zaharuri în
grupele de alimente
de zahăr;
• consumul moderat al unor produse alimentare, adică ale- Lactate Carne, Pui, Pește, Ouă
Fasole uscată, Nuci
gerea unor alimente cu un aport scăzut de grăsimi saturate 2-3 PORȚII 2-3 PORȚII
(unt, untură, carne grasă) și de zahăr adăugat;
• este încurajată dieta prudentă, deoarece copilul cu nivel Legume
Fructe
crescut de colesterol în sânge are tendinţa spre a deveni un 3-5 PORȚII 2-4 PORȚII
adult cu colesterol crescut și, deci, cu risc sporit de afecta-
Pâine, Cereale,
re coronariană. Orez, Paste
5-11 PORȚII
Caracteristicile dietei prudente pentru copiii mai mari de
2 ani: Figura 1.11. Piramida alimentară
• lipide total sub 30% din aportul de calorii, cu 10% lipide Dieta potrivită are un rol determinant în îmbunătăţirea cali-
polinesaturate și 10% nesaturate; tăţii vieţii, menţinerea unei bune stări de sănătate și creșterea
duratei medii de viaţă.

46 P E D I AT R I E

MALNUTRIŢIA
Definiţie. Malnutriţia reprezintă o tulburare cronică de
nutriţie, consecinţă a aportului inadecvat și a asimilării re-
ale de proteine și/sau calorii.
Tulburarea cronică de nutriţie reprezintă o încetinire sau
o staţionare a curbei ponderale și/sau a taliei, pe o perioadă
mai mare de o lună, cu o diferenţă mai mare de 10% faţă de
valorile medii ale vârstei sau o abatere mai mare de 2 devia-
ţii standard faţă de normal.
Literatura franceză a introdus în practica pediatrică termenul
“distrofie”. Autorii anglo-saxoni au impus conceptul de “mal-
nutriţie”, utilizat astăzi în toată lumea.
Din punct de vedere strict etimologic (dys+trophe, respectiv
dereglare de nutriţie), ambele denumiri sunt imprecise și evo-
că orice abatere de la starea normală de nutriţie, fie în plus
(obezitatea), fie în minus, global sau selectiv.
În practică, cei doi termeni sunt folosiţi pentru a defini starea
de nutriţie deficitară a unui sugar sau copil mic (1-3 ani), în-
soţită întotdeauna de întârziere sau oprire în creștere.
OMS a adoptat termenii malnutriţia proteincalorică (MPC,
MPE) și malnutriţia proteică (MP) pentru a desemna princi-
palele forme etiopatogenice și clinice de subnutriţie cronică.
Este cunoscut că peste 47% din stările de malnutriţie se in-
stalează în primul trimestru de viaţă. Instalată la vârste mici,
malnutriţia poate determina sechele permanente în funcţiile
psihice și mintale. Malnutriţia severă constituie o cauză indi-
rectă de deces la sugari, iar în asociaţie cu alte afecţiuni poate
să constituie mai mult de 50% din decesele sub 5 ani. Mal-
nutriţia creează o susceptibilitate crescută la infecţii (ceea ce
agravează în cerc vicios starea de malnutriţie).
Distrofia este, în primul rând, apanajul sugarului din urmă-
toarele motive:
• creșterea staturo-ponderală este cea mai rapidă;
• rezervele energetice sunt mai reduse;
• există imaturitatea funcţională neuro-endocrină, metabo-
lică și imunitară.
Cauze de malnutriţie
I. Carenţe (dezechilibru) alimentare
1. Cantitative – raportul dintre principiile alimentare conţi-
nute în dietă este adecvat, dar ele sunt insuficiente faţă de
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
nevoi, iar potenţialul caloric al dietei este prea mic.
a. Oferta alimentară global insuficientă
hipogalactie maternă (sugar alimentat natural)
cantităţi prea mici de alimente oferite în 24 ore (su-
gar alimentat artificial sau diversificat)
alimentaţie suficientă cantitativ, dar hipocalorică
diluţii prea mari de lapte
b. Refuzul parţial al alimentaţiei
anorexie psihogenă
anorexie secundară unor boli trenante
c. Aport nutritiv insuficient, faţă de nevoile crescute
marasm nutriţional
stări de hipercatabolism (cu etiopatogenie diversă)
d. Piedici în parcursul alimentar, de la gură până la intes-
tin
tulburări de glutiţie
vărsături repetate, prelungite în timp
regurgitaţii abundente și frecvente
I
e. Disponibilizare insuficientă de substanţe nutritive la
nivelul intestinului
atrofia mucoasei intestinale
sindroame de malabsorbţie
2. Calitative – anumite principii nutritive sunt insuficiente
în alimentaţie sau raportul dintre ele este inadecvat
a. Alimentaţie hipoproteică
diete compuse exclusiv din făinoase (realizează
distrofia de făinoase)
erori în diversificarea alimentaţiei sugarului (ali-
mentaţie compusă numai din zarzavaturi, fructe,
făinoase și dulciuri)
convingeri familiale vegetariene (inclusiv religioase)
calamităţi (distrofia de război)
b. Alimentaţie hipoglucidică
alimentaţia sugarului exclusiv cu lapte de vaci ne-
zaharat (realizează distrofia laptelui de vacă)
c. Diete carenţate în anumiţi aminoacizi esenţiali (cu
efect limitativ asupra creșterii)
P E D I AT R I E 47
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

diete unilaterale în ţări subdezvoltate, unde se
practică extensiv culturi unilaterale: de manioc
(carenţă de metionină), de mei (carenţă de lizină),
de porumb (carenţă de triptofan)
d. Diete carenţiale de acizi grași esenţiali
folosirea pe perioade lungi a unor formule semie-
cremate de lapte praf – ele vor fi suplimentate cu
uleiuri vegetale, prin aport de trigliceride cu lanţ
mediu
e. Alimentaţie hiperproteică (oprește creșterea)
f. Sindroame de malnutriţie care determină carenţe se-
lective (predominant proteice, în acizi grași, etc.)
g. Carenţa relativă de aport proteic, faţă de pierderile
proteice mari (boala Leiner, sindrom nefrotic conge-
nital, enteropatii exudative)
II. Bolile infecţioase și parazitare – sunt cauze importante
de distrofie, acţionând prin mecanisme diverse:
• catabolism crescut
• inapetenţă
• vărsături și/sau diaree
• malabsorbţie
• vicierea unor procese metabolice
Aceste maladii pot fi:
1. Acute recurente
2. Cronice
III. Boli cronice neinfecţioase – realizează starea de nutri-
ţie deficitară prin intermediul multora din mecanismele
deja enunţate (p.1 și 2)
1. Boli de metabolism
2. Unele aberaţii cromozomiale
3. Miopatii cronice
4. Suferinţe neurologice cronice
5. Boli organice cronice
hepatice
renale
cardiace
pulmonare
IV. Condiţii necorespunzătoare de îngrijire – majoritatea
acestor condiţii sunt întrunite în realizarea aspectului de
“hospitalism”.
1. Absenţa mamei
2. Nerespectarea regulilor de alimentaţie
3. Condiţii ambientale nefavorabile
4. Carenţe afective (lipsa de dragoste faţă de copil)
5. Situaţii conflictuale “copil-persoana de îngrijire”
Toate cauzele enunţate: au efect maxim în primul trimestru
de viaţă (când rata de creștere este mare și necesarul de nutri-
ente maxim); sunt potenţate de prematuritate (sau greutate
mică la naștere); sunt favorizate de condiţii sociale și igienico-
sanitare precare.
Patogenie și fiziopatologie
Deosebirea fundamentală între distrofia sugarului și malnutriţia
copilului constă în faptul, că la sugar carenţa se exercită asupra
unui organism în creștere, dar în plus, cu numeroase deficienţe
funcţionale și de adaptare:
• insuficienţa mecanismelor de reglare neuro-endocrine;
• capacitate redusă de adaptare antiinfecţioasă;
• rezerve energetice reduse.
Formele ușoare și medii, limitate în timp, sunt relativ bine
suportate de copil. Carenţa globală, proteică și calorică, afec-
tează rezerva energetică din ţesutul adipos și proteinele mus-
culare, determinând un deficit ponderal, reversibil odată cu
îmbogăţirea aportului nutritiv.
Carenţa proteică afectează mai puţin creșterea staturală, chiar
dacă se prelungește în timp, pentru că alimentaţia este sufici-
entă caloric și aceste calorii se consumă pentru întreţinerea
proceselor de creștere, în dauna homeostazei proteice. Forme
grave de malnutriţie realizează marasmul nutriţional și mal-
nutriţia proteică severă, cu forma extremă de kwashiorkor.
Modificările fiziopatologice și biochimice ce apar în malnu-
triţia proteică sunt îndreptate spre supravieţuirea individului.
În scopul de a economisi proteinele și a menţine un suport
energetic constant către creier, organismul răspunde la apor-
tul alimentar insuficient prin reducerea excreţiei de uree. Su-
portul energetic al creierului este glucoza. În prima etapă a
înfometării, glucoza provine din rezervele de glicogen. Odată
glicogenul epuizat, glucoza este derivată din aminoacizi prin
procesul de glicogenogeneză.

48 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

În scopul economisirii pentru cât mai mult timp a proteinelor,
creierul își va schimba progresiv sistemul de alimentaţie prin
glucoza cu un sistem furnizor de energie din cetone. Cetonele
corpului (β-hidroxibutiratul și acetoacetatul) sunt produse în
ficat din acizi grași liberi care provin din lipoliza trigliceride-
lor din ţesutul adipos.
În malnutriţie intervin mai multe mecanisme adaptative re-
glate hormonal, în centrul cărora se află glandele suprarenale
și pancreasul, dar și altele, cum sunt hipofiza, tiroida, gona-
dele.
Cortizolul se află în centrul mecanismelor adaptative. Nive-
lul cortizolului este semnificativ mai crescut în marasm, decât
în kwashiorkor. Acţiunea catabolică a cortizolului favorizează
eliberarea aminoacizilor din mușchi, iar nivelul său crescut
scade mecanismele de apărare imunologică (inhibă interleu-
china-1 și factorul de necroză tumorală), favorizând apariţia
infecţiei (fig. 1.12.).

stres autofagie
musculară K+↓

glande
cortizol K+ aldosteron
suprarenale

reabsorbţia
de Na+ şi H2O

proteinoliza

I
producţie
edeme
de glucoză
↑ aminoacizi

sinteza proteică

↓ Interleuchina-1 secreţia de insulină

↓ factorul de necroză ↑ lipoproteinlipaza ↑ clearence-ul

tumorală lipidic

Infecţie ↓ trigliceridele

Figura 1.12. Raţionamentul fiziologic al răspunsului glandelor suprarenale la starea de malnutriţie

(adaptat după Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)

Nivelul insulinei la copiii cu malnutriţie proteică este scăzut. ne, ca sursă energetică alternativă). Nivelul scăzut de insulină
Aceasta determină epuizarea rezervelor de glicogen (pentru scade răspunsul la glucoză al ţesuturilor insulinodependente,
producerea de glucoză), proteine (pentru a furniza aminoa- ceea ce face ca mai multă glucoză să fie disponibilă pentru
cizi ca sursă de glucoză) și grăsimi (pentru a produce ceto- creier și alţi utilizatori obligatorii de glucoză (fig. 1.13.).

P E D I AT R I E 49
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Malnutriţia

glande suprarenale Aldosteron ↓ glucoză

Cortizol ↓ K+

Interleuchina-1 Secreţia de insulină

SNC

Glicogenoliză glucoză Ficat

Alţi utilizatori
Proteinoliza aminoacizi obligatori de glucoză
glicerol
Lipoliza
acizi graşi liberi cetone

Figura 1.13. Raţionamentul fiziologic al răspunsului pancreasului endocrin la starea de malnutriţie

(adaptat după Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul scăzut de insulină și crescut de cortizol inhibă somatomedina-C; în plus, insuficienţa ficatului de a sintetiza proteine
contribuie la scăderea nivelelor de somatomedina-C, ceea ce are ca efect inhibarea creșterii (fig. 1.14.).

Malnutriţia

↓ albumine glande suprarenale

plasmatice

↑ aminoacizi cortizol

creştere
↓ STH Somatomedina-C
inhibată

Figura 1.14. Relaţia dintre hormonul de creștere (STH) și somatomedina-C în malnutriţie

(adaptat după Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)

50 P E D I AT R I E

Malnutriţia proteică severă se realizează în două circum-
stanţe:
• Prin carenţă proteică importantă și prelungită.
• Prin infecţii care apar la un copil cu marasm.
Malnutriţia proteică prin carenţa unilaterală
Aportul de hidrocarbonate și calorii fiind satisfăcător, nu se
dezvoltă hipoinsulinism. În plus, hormonul de creștere direc-
ţionează aminoacizii insuficienţi către masa slabă a corpului.
Mitozele sunt prezente, explicând, în parte, absenţa deficitu-
lui statural în formele acute.
În consecinţă:
• Lipoliza este puţin importantă și depozitele lipidice sunt
păstrate.
• Topirea musculaturii este mai redusă, decât în marasm,
punând în circulaţie puţinii aminoacizi.
La nivelul ficatului se constată:
• sinteza insuficientă de proteine circulante, pentru că ofer-
ta de aminoacizi este redusă, ca și capacitatea enzimatică
de sinteză proteică a hepatocitelor;
• sinteza scăzută de lipoproteine nu permite mobilizarea
moleculelor lipidice din ficat în circulaţia sanguină.
Rezultă:
• hipoalbuminemie și edeme;
• infiltraţie grasă a ficatului cu hepatomegalie.
La formarea edemelor contribuie permeabilitatea crescută a
peretelui capilarelor.
Malnutriţia proteică (kwashiorkor) declanșată de infecţie
La un copil cu marasm nutriţional, infecţia realizează o de-
turnare a mecanismelor adaptative, care menţin homeostaza
proteică. Păstrându-se aceeași alimentaţie, marasmul devine
kwashiorkor.
Infecţia accentuează denutriţia, mai ales în compartimentul
proteic, prin:
• anorexie
• înlocuirea alimentelor mai consistente cu diete hipoprote-
ice (lichide și semilichide)
• absorbţie intestinală scăzută (mai ales în infecţii și parazi-
toze intestinale)
Se produce o deturnare a aminoacizilor disponibili prin trei
mecanisme:
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• Modificările hormonale precedă modificările de aminoa-
cizi și proteine serice – cortizolul crește, mobilizând ami-
noacizii din mușchi;
• hormonul de creștere direcţionează aminoacizii în masa
slabă a corpului, în dauna sintezei de albumine circulante;
• secreţia de insulină scade.
Deși mobilizaţi în exces la nivelul mușchilor, aminoacizii sunt
deturnaţi de la sinteza serinelor și a lipoproteinelor către pro-
ducţia de reactanţi de fază acută (haptoglobina, proteina C re-
activă, α1-antitripsină, α2-macroglobulină). Această deturnare
determină factorul de necroză tumorală și interleuchina-1
(IL-1), produsă de macrofage. Aceiași factori inhibă sinteza
de albumine circulante. Rezultă hipoalbuminemie, edeme și
infiltrarea grasă a ficatului.
Gliconeogeneza crescută în ficat presupune dezaminarea
aminoacizilor, cu eliminarea crescută de uree prin rinichi – în
cadrul unei balanţe azotate negative.
Perturbarea metabolismului electroliţilor provoacă pierderi
de electroliţi și diselectrolitemii:
• catabolismul muscular crescut duce la pierderi urinare de
K, Mg, Zn, P, S (precum și de vitamine A, C, B2);
• diareea determină pierderi enterale de K, Mg și scăderea
electrolitemiei;
I
• vărsătura accentuează pierderile;
• are loc o sechestrare (sau deturnare) a Fe, Cu, Zn din cir-
cuitele metabolice normale.
Anemia este constantă, prin:
• absorbţie deficitară de fier (infecţie, diaree);
• sinteza insuficientă de hemoglobină;
• scăderea depozitelor medulare de fier;
• sechestrarea fierului;
• uneori hemoliza (febră).
Alterarea funcţiilor de apărare antiinfecţioasă recunoaște me-
canisme variate.
Răspunsul imun celular – ca rezultat al carenţei în proteine, calo-
rii, vitamine și minerale (cu precădere zinc), se constată atrofia
tuturor organelor limfatice (timus, ganglioni limfatici, amigda-
le, plăcile Peyer, foliculi splenici). Producţia scăzută de hormon
timic și celule T determină tendinţa la infecţii generalizate. La
nivelul intestinului limfocitele intraepiteliale (majoritatea sunt
limfocite T) sunt sub limita minimă a normalului și răspunsul
lor imunitar la stimuli antigenici locali este absent sau medio-
cru (exemplu: giardioza). Ele se încadrează, astfel, în deficitul
funcţional general al celulelor T din malnutriţie cu răspuns me-
diat celular insuficient la infecţii și după vaccinări. Limfocitele
P E D I AT R I E 51
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
periferice izolate reacţionează slab la stimulare antigenică, mai
ales în rujeolă și gastroenterite. Limfocitele circulante (mai ales
celulele “helper”) sunt numeric scăzute. Este dovedită depresia
funcţiei celulelor NK (“natural killer”). Răspunsul inflamator
este redus prin sinteza slabă de limfochine de către macrofage
și celulele T. Testele cutanate la antigene sunt, de obicei, ne-
gative. Deși numărul și formula leucocitară sunt normale, iar
fagocitoza și degranularea consecutivă se produce, deteriorarea
metabolismului leucocitar duce la o scădere marcată a acţiunii
bactericide a neutrofilelor polimorfonucleare.
Răspunsul imun celular: numărul de limfocite B, producătoa-
re de imunoglobuline, este normal. Nivelul imunoglobuline-
lor circulante este normal în marasm. În malnutriţia proteică
cu hipoproteinemie severă și steatoza hepatică (ficatul fiind
organ de sinteză), concentraţia plasmatică de IgG este scăzu-
tă, traducând o reactivitate hipoimună de etiologie carenţială
proteico-alimentară. Deficitul sistemului IgA secretor este în
concordanţă cu numărul mare de infecţii respiratorii și diges-
tive la copiii cu MPC. Afectarea sistemului complement seric
este asociată cu rezistenţa scăzută la infecţii bacteriene.
În concluzie se poate afirma că modificările endocrine reflec-
tă un răspuns adaptativ al organismului la lipsa surselor ener-
getice adecvate.
Rolul jucat de hormoni în acest răspuns adaptativ este:
• să crească cantitatea de energie utilizabilă din surse endo-
gene;
• să asigure ca energia produsă să fie utilizată de acele orga-
ne ale corpului, implicate în menţinerea funcţiilor vitale
ale organismului;
• să inhibe toate cheltuielile neesenţiale de energie pentru:
procese metabolice → hormonul tiroidian ↓
creșterea în lungime → somatomedina-C ↓
dezvoltarea pubertară → hormonii sexuali ↓
Indicii de nutriţie
În 1956 Gomez și colaboratorii săi au utilizat pentru definirea
malnutriţiei criteriul greutăţii corespunzătoare vârstei (indi-
cele ponderal). Copiii cântărind între 90 și 75% din greuta-
tea standard (greutatea unui copil de aceeași vârstă, situată
pe percentila 50 a curbei de creștere) prezintă malnutriţie de
gradul I (ușoară); cei cântărind între 75 și 60% au malnutri-
ţie de gradul II (moderată), iar cei cu mai puţin de 60% din
greutatea standard sunt clasificaţi în gradul III de malnutriţie
(severă). Acest criteriu, însă, nu ia în consideraţie talia paci-
entului. Doi copii cu aceeași greutate și de aceeași vârstă pot
avea statusuri nutriţionale diferite, în funcţie de talia lor.
52 P E D I AT R I E
Clasificările actuale folosesc indicele nutriţional și indicele
statural în definirea statusului nutriţional al copilului. O re-
ducere a greutăţii în raport cu talia indică o malnutriţie acută
(proces de slăbire); o reducere a taliei în raport cu vârsta in-
dică un proces cronic de instalare a malnutriţiei. Efectul mal-
nutriţiei asupra creșterii în lungime devine aparent cu 4 luni
mai târziu, comparativ cu efectul malnutriţiei asupra creșterii
în greutate. Slăbirea se apreciază prin raportare la percentila
50 pentru greutatea corespunzătoare taliei.
Indice ponderal (IP)
Constă în compararea greutăţii actuale a copilului cu greuta-
tea ideală pentru vârstă (percentila 50).
Greutatea actuală
IP =
Greutatea ideală/vârstă
În funcție de acest indicator, malnutriția unui copil se împarte
în 3 grade:
• Gradul I: 0,89-0,76 (89-76% din greutatea ideală), cores-
punzător unui deficit ponderal de 10-25%.
• Gradul II: 0,75-0,61 (75-61%), corespunzător unui defi-
cit ponderal de 25-40%.
• Gradul III: <60 (sau 60%), corespunzător unui deficit
ponderal de peste 40%.
Indice satural (IS)
Este compararea taliei (lungimii) actuale a copilului cu talia
medie standard a unui copil de aceeași vârstă și același sex.
Talia actuală
IS =
Talia ideală/vârstă (percentila 50)
În exprimare procentuală se disting 3 grade de subnutriție.
• Gradul I: 90-95%
• Gradul II: 85-90%
• Gradul III: <85%
Indice nutrițional (IN)
Este mai fidel pentru ilustrarea stării de nutriție decât primii
doi indicatori prezentați, pentru că se corelează mai bine cu
suprafața corporală și cu metabolismul bazal.
Se compară greutatea actuală a copilului cu greutatea medie
(percentila 50) a unui copil standard, având aceeași lungime
(Greutatea ideală a corpului: Ideal Body Weight – IBW).
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Concret se procedează astfel: Aprecierea se face prin:

• talia actuală a copilului se suprapune pe valoarea standard • glosimea pliului cutanat tricipital = pensarea pliului cu-
(percentila 50) din tabel: se citește vârsta; tanat în partea inferioară a braţului – necesitatea folosirii
• apoi se citește greutatea standard (percentila 50) pentru unui instrument special (șubler) diminuă utilitatea aces-
această vârstă = greutatea ideală a copilului; tui parametru;
• greutatea actuală se compară cu greutatea ideală a copilu- • aprecierea subiectivă a grosimii pliului cutanat lateroab-
lui și se exprimă în procente (din greutatea ideală a copi- dominal – prin pensare cu mâna;
lului). • perimetru braţ-mediu = Pbm (în cm) la ½ distanţei dintre
acromion și olecran (după vârsta de 1 an). Perimetrul <13 cm,
Greutatea actuală la vârsta de peste un an, reprezintă un semn de malnutriţie).
IN =
Greutatea ideală a copilului
Kostelo E. și colaboratorii săi au folosit ultrasonografia în eva-
Acest indicator permite o mai bună stratificare a pacienților luarea ţesutului muscular și adipos al membrelor superioare
cu malnutriție semnificativă: și inferioare ale copilului cu malnutriţie. Toate aceste măsu-
rători dau erori apreciabile în stări de hiper- și deshidratare,
• Gradul I: 0,89-0,81 (89-81%) obezitate extremă, afecţiuni ale musculaturii scheletale și ne-
uromotorii severe. Dau erori și în anumite forme de malnu-
• Gradul II: 0,80-0,71 (80-71%) triţie (exemplu, în formele edematoase de malnutriţie), pliul
tricipital sau subscapular este supraevaluat.
• Gradul III: <0,70 (<70%)
Clasificarea malnutriţiei
Pentru copiii hrăniți bine sau în exces, indicatorul arată urmă-
toarele depășiri: 1. Etiologie
• Copilul normal: 90-110% • Exogenă (primară)
Alimentară
• Supraponderal: 110-120%
Infecţioasă
• Copil obez: 120%

I
Toxică
Indicatorii de bază pentru definirea statutului nutrițional al Defecte de regim
copilului sunt IS și IN. • Endogenă (secundară)
Tulburări endocrine, neuroendocrine
Alţi parametri antropometrici folosiţi în screening-ul și evalua- Enzimopatii
rea preliminară a malnutriţiei sunt: • Mixtă endogen-exogenă
Perimetrul cranian (PC) 2. Gradul de severitate
• circumferinţa fronto-parietală • ușoară
• rata de creștere a PC se reduce în relaţie cu limitarea sau • moderată
oprirea creșterii în lungime • severă
Talia (cm) 3. Evoluţie
PC (cm) = +10 • Acută – fără întârzierea creșterii staturale
2
• Cronică – cu întârzierea creșterii staturale
Grosimea pliului cutanat 4. Carenţa principală
Cele două compartimente ce răspund adaptativ la subalimen- • Energetică
taţie sunt: • Proteică
• Mixtă
• ţesutul adipos (80% grăsime + 20% apă)
• ţesutul muscular (80% proteine + 20% apă) 5. Faza
• Debut
Efectele subalimentaţiei: • Progres
• topirea ţesutului adipos • Stabilizare
• hipotrofia, până la topire musculară • Convalescenţă

P E D I AT R I E 53
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Gradele malnutriției
Gradul I
Se caracterizează prin deficit de masă de 10%-20% sau 10%-
24% după OMS, IP = 0,89-0,76, IN = 0,89-0,81. Talia rămâ-
ne normală. Ţesutul adipos subcutanat este redus pe torace
și abdomen, plica cutanată abdominală este sub 1,5 cm. To-
nicitatea turgorului – moderat redusă. Curba ponderală este
staţionară sau cu mici oscilaţii. Aspectul exterior este de copil
slab. Activitatea motorie este normală sau ușor diminuată.
Toleranţa digestivă și apetitul păstrat sau puţin scăzut. Co-
piii sunt agitaţi, nu rezistă la intervalele dintre alimentaţii.
Din partea metabolismului se determină o absorbţie scăzută
a lipidelor, creșterea acizilor alifatici liberi, hiponatriemie și
hipokaliemie moderată. Reactivitatea imunologică în limitele
normei sau puţin scăzută.
Gradul II
Tegumentele capătă o culoare palidă sau cenușie, devin usca-
te, greutatea corporală cu deficit de 20%-30% sau 25%-39%
după OMS, IP = 0,76-0,61, IN = 0,80-0,71. Talia se menţi-
ne normală, ţesutul adipos subcutanat dispare pe abdomen
și torace (se văd coastele) și parţial redus pe membre și faţă.
Musculatura – hipotonă, apetitul și toleranţa digestivă – scă-
zute, incidenţa virozelor crește. Curba ponderală coboară în
trepte cu perioade de scădere și de staţionare. Turgorul tisular
este redus, funcţiile secretorie și fermentativă ale stomacului,
pancreasului și tractului intestinal sunt diminuate. Scaunul –
instabil. Sistemul nervos se caracterizează prin labilitate, exci-
taţie, apoi anxietate. Plânsul fără motiv este urmat de apatie,
adinamie. Copiii stagnează în dezvoltarea funcţiilor motorii:
mai târziu încep să șeadă, să umble. În unele cazuri copilul își
pierde deprinderile motorii căpătate, termoreglarea e modifi-
cată. Apar primele manifestări ale metabolismului de înfome-
tare. Copiii ușor se supraîncălzesc și ușor răcesc (insuficienţă
circulatorie). Zgomotele cordului sunt asurzite, ficatul – mă-
rit, imunitatea – redusă. Se poate înregistra hipoproteinemie,
micșorarea în ser a fosfolipidelor, hipoglicemie, hiponatrie-
mie, hipokaliemie, hipovitaminoză.
Gradul III
Este cea mai severă formă de malnutriţie ce survine de obicei
între 3 și 12 luni. În această stare se deosebesc 2 forme de mal-
nutriţie: protein-calorică și proteică.
Malnutriţia protein-calorică (marasm)
Deficitul masei corporale mai mare de 30% sau 40% după
OMS. IP mai mic de 0,60, IN sub 0,70. Se înregistrează stag-
narea în creștere mai mult de 3 cm, pielea palidă, cenușie, flas-
54 P E D I AT R I E
că, atârnă în pliuri pe suprafaţa interioară a coapselor și fese.
Pot apărea ulceraţii și escare, eritem fesier, faţa triunghiulară,
cu șanţ nazo-genian adânc și maxilare proeminente, bărbie
ascuţită, buze subţiri, pielea frunţii încreţită, “faţă de bătrân”.
Dispare bula Bichat. Atrofie și hipotonie musculară, curba
ponderală scade vădit, respiraţie artificială, aritmică, cu expir
prelungit, periodic apnee. Apar pneumonii cu evoluţie atipi-
că, zgomotele cordului asurzite, tendinţă spre bradicardie (60
- 80 bătăi pe minut). Tensiunea arterială redusă, extremităţi
reci, apetitul redus până la anorexie, toleranţa digestivă scă-
zută. Pot avea regurgitaţii, vome, abdomenul este balonat din
cauza meteorismului, atoniei intestinale și a peretelui abdo-
minal. Scaunul poate fi constipat, dar mai frecvent diaree de
foame. Diureza este scăzută. Copiii sunt apatici, adinamici,
nu reacţionează la mediul ambiant, hiporeflexie. Este deregla-
tă termoreglarea și procesele metabolice.
Malnutriţia proteică – distrofie edematoasă și prin carenţă
selectivă de proteină (Kwashiorkor). Carenţa selectivă de
proteine este consecinţa unui dezechilibru al balanţei azotate
prin aport proteic insuficient și mai rar prin pierdere. Afecţi-
unea se dezvoltă după o înţărcare tardivă și trecerea la masa
adultului fără a se asigura raţia de proteine necesară vârstei
(vegetarienii). Semnele clinice tipice apar la 2-8 luni după în-
ţărcare. Se observă o stagnare a curbei ponderale și edeme ge-
neralizate care un timp oarecare pot masca slăbirea copilului.
Starea generală este alterată, copilul – apatic, privirea ștearsă,
suferindă, pielea, turgorul sunt flasce, tegumentele sunt usca-
te cu o roșeaţă generalizată, părul este rar, subţire, de culoare
roșie-cenușie, la cei cu părul negru – depigmentat. În serul
sanguin – scăderea proteinelor. În hemogramă – anemie.
Forme particulare de malnutriţie
Distrofia de făinoase – este o malnutriţie proteică (MP) care
se constituie după diete unilaterale și prelungite cu făinoase și
apă (griș cu apă, mucilagiu de orez, fiertura de mălai, biscuiţi
cu ceai, pâine cu ceai). Asemenea diete se practică în urma
unor recomandări greșite de tratament al diareei cronice și re-
cidivante, sau a unor eczeme, sau în urma unor convingeri ve-
getariene ale familiei, adeseori pe fondal religios, extremist.
Distrofia de război – de asemenea o malnutriţie proteică, a fost
observată și bine descrisă cu ocazia blocadei Leningradului.
Realizează forme clinice asemănătoare kwashiorkorului.
Malnutriţia edematoasă prin unele sindroame de malabsorb-
ţie cronică: fibroza chistică, celiachia.
Malnutriţia proteică rezultată prin pierderi excesive de pro-
teine, necompensate prin aport alimentar: boala Leiner, sin-
drom nefrotic congenital, enteropatii exudative.
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Distrofia la laptele de vaci – se întâlnește la sugari alimentaţi
exclusiv cu lapte de vacă nemodificat. Este consecinţa deze-
chilibrului între principalele clase de substanţe nutritive din
laptele de vacă, faţă de nevoile sugarului: deficitul relativ de
lactoză raportat la conţinutul bogat în lipide și, mai ales, în
proteine. Acest dezechilibru determină oprirea creșterii și
perturbarea unor procese intestinale (constipaţie, pH alcalin
al scaunului, predominanţa florei de putrefacţie). Remedierea
se obţine numai prin diluarea și zahararea corespunzătoare a
laptelui de vacă.

Tabelul 1.7.
Gradele de malnutriţie

Grade de severitate
Criteriile
Gr. I Gr. II Gr. III
Deficit ponderal până la 20% 20-30% > 30%
Indice ponderal 0,89-0,76 0,75-0,61 sub 0,61
Indice nutriţional 0,89-0,81 0,80-0,71 sub 0,71
Staţionară sau cu Descendentă continuu cu perioade de
Curba ponderală Descendentă în trepte
oscilaţii prăbuşire
Diminuat pe abdomen Diminuat pe membre şi Dispărut pe membre şi trunchi + bula
Ţesutul adipos
şi torace trunchi Bichat absentă
Talia Normală Normală Creşterea se opreşte
Musculatura Normală Hipotonă Hipotrofie → Topire
Comportament Apetit păstrat, toleranţa Apetit diminuat, tendinţă Inapetenţă, toleranţa digestivă prăbuşită,
digestiv digestivă bună de diaree reacţii paradoxale la foame şi alimentaţie

I
Infecţii frecvente grave, complicaţii
Rezistenţă la infecţii Bună Diminuată
severe
Dezvoltare neuro- Puţin influenţată, apatie,
Normală Regresiune marcată, apatie, dezinteres
motorie şi psihică dezinteres, ticuri motorii
Malnutriţia
Protein-calorică – marasm
Forme clinice – –
Proteică – kwashiorkor (cu exces de
făinoase)

Criterii de evaluare a malnutriţiei • Curba ponderală

• Aspectul și starea tegumentelor
Criterii antropometrice: • Troficitatea și tonusul muscular
• Greutatea
Criterii funcţionale:
• Talia • Toleranţa digestivă
• Perimetrul cranian • Reactivitatea imunologică
• Perimetrul toracic • Dezvoltarea neuropsihică
• Grosimea pliului tricipital
• Perimetrul braţului mediu Criterii biologice (tulburări nutriţionale asociate):
• Anemie carenţială
Criterii clinice: • Deficit proteic, scăderea glicemiei și lipidelor
• Anamneza • Carenţa de vitamine și oligoelemente; rahitism
• Examenul clinic • Hipoelectrolitemie
• Evaluarea ţesutului adipos • Deficit imunologic

P E D I AT R I E 55
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Diagnosticul pozitiv se susţine pe: La sugarul alimentat natural (cât, cum)

• Anamneză
• Examen clinic
• Explorări de laborator (necaracteristice)
Diagnosticul pozitiv cuprinde stabilirea:
• formei clinice – ușoară, medie, severă,
• formei etiologice – importantă pentru stabilirea strategi-
ei terapeutice nutriţionale,
• stadiului – precoce sau tardiv,
• complicaţiilor malnutriţiei, de care se ţine cont în mod
obligator în terapia nutriţională.
Anamneza caută să stabilească pe baza anchetei nutriţionale
următoarele:
• Cât – numărul de supturi, durata lor (proba suptului)
• Cum suge copilul
• Alimentaţia mamei și dacă primește medicaţie pentru
vreo afecţiune.
La sugarul alimentat artificial (ce, cât, cum)
• Ce preparat de lapte se folosește, și în ce diluţie
• Cât – cantitatea
• Număr de prânzuri
• Cum se prepară (modul de preparare)
• Ce se dă în complectare (făinos, ulei, zahăr)
La sugarul cu alimentaţie diversificată (când, cum, ce)
• Când a început diversificarea (vârsta)
• Cum s-au introdus alimentele (cronologia)
• Ce cantităţi

Tabelul 1.8.
Evaluarea formelor de malnutriţie în funcţie de examenul clinic

Nr. Simptome MPE gr. I MPE gr. II MPE gr. III

1 Activitate N ↓ ↓

2 Apetit N ↓ ↓

3 Toleranţă digestivă N↓ ↓ ↓↓

PPD şi imunitatea
4 Rezistenţă la infecţii N↓ ↓↓
mediată celular ↓

5 Consum de oxigen şi metabolism bazal N- ↓ ↓

6 Talie N ↓N ↓↓

7 Greutate (IP) ↓ Coboară în trepte↓ ↓↓

↓ palide, pliu
8 Tegumente Pal-roze Palide, uscate
persistent

9 Turgor N↓ ↓ ↓↓

10 Musculatură N↓ hipotonă ↓↓

11 Imunitate umorală N↓ ↓ ↓↓

MPE gr. II: scăderea IgA, scăderea fagocitelor – procese reversibile

MPE gr. III: se însoţește de crize de hipoglicemie marcată, scăderea lipoproteinelor cu densitate înaltă HDL, scăderea acizilor
grași polinesaturaţi, dezechilibre hidroelectrolitice, procese de autofagie a rezervelor de grăsimi și a proteinelor de constituţie,
diaree de foame.

56 P E D I AT R I E

Explorări de laborator
Aceste examene pot stabili:
• Concentraţia unor parametrii ce se modifică în funcţie de
gravitatea tulburărilor de nutriţie – proteine, lipide, vita-
mine, oligoelemente,
• Teste funcţionale și enzimatice, ce stabilesc, apreciază,
acumularea precursorilor în caz de tulburări enzimatice
sau care apreciază depozitele existente la un moment.
Aceste explorări se pot stadializa după cum urmează.
Treapta I
• Hemoleucogramă, Hb, Ht,
• Proteine, electroforeza proteinelor, raportul albumi-
nă/globulină, teste de disproteinemie, imunoelectro-
foreza,
• Uree, acid uric, aminoacidemia,
• Colesterol, lipide, acizi grași liberi,
• Glicemia,
• Calcemie, fosfor, fosfataza alcalină, magnezemie,
• Hidroelectrolitic și acidobazic – ionograma sanguină,
• Aspectul și pH-ul scaunului.
Treapta a-II-a
Malabsorbţia lipidelor
Echilibrul lipidelor fecale
• Excreția faţă de ingestie;
• Excreția nu trebuie să fie mai mult de 15% din in-
gestia la sugari;
• Excreția nu trebuie să fie mai mult de 10% din in-
gestia la copii mai mari;
Teste screening
• Conţinutul lipidic fecal;
• Concentraţia carotenului seric a jeun;
• Absorbţia 14C trioleinei.
Malabsorbţia carbohidraţilor
• Testul hidrogenului în aerul expirat: concentraţia
hidrogenului în aerul expirat după o doză orală de
zahăr (2 g/kg corp până la maxim 50 g);
Teste screening în scaun
• Pentru substanţe reducătoare (Clinitest);
• Pentru pH mai mic de 6 (acizi organici produși de
bacterii sau glucide neabsorbite);
Malabsorbţia proteinelor
• Pierderea enterală de proteine
• Clearance-ul fecal al alfa-1-antitripsinei serice
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Hematologic
• Constante eritrocitare – pentru anemie (micro / macroci-
tară) sau acantocite (abetalipoproteinemie)
• Folatul seric și eritrocitar
• Nivelul seric al acidului ascorbic
• Nivelul carotenilor plasmatici
• Concentraţia plasmatică a vit. A
• Nivelul vitaminelor serice
• Testul Schilling pentru vit. B12
Examene serice
• Amilazemia și alte enzime pancreatice
• Nivelul vitaminelor serice puse în evidenţă prin măsura-
rea unor activităţi funcţionale:
riboflavina → glutationreductaza eritrocitară
piridoxina → transaminaza eritrocitară
Examene urinare
• Calciuria, fosfaturia, ionograma urinară
Microbiologice
• identificarea giardiei;
• coprocultura
Imagistică
• radiografie abdominală pe gol sau cu bariu și determina-
I
rea vârstei osoase
• ecografie – mase pancreatice, anomalii ale căilor biliare,
litiază.
Biopsie
• structura mucoasei intestinale
• deficiența în dizaharidaze
Valoarea informaţiilor obţinute trebuie să ţină cont că unele
rezultate reflectă:
• aportul dietetic recent – ureea sanguină, acidul ascorbic,
vitaminele din grupul B,
• consecinţele deficitului nutritiv, pe termen lung asupra
individului – Hb, lipemia, colesterolul, proteinemia, albu-
minemia.
Diagnostic diferenţial
Rezultatele obţinute în urma anamnezei, examenului clinic, de
laborator și a explorărilor funcţionale, urmăresc excluderea:
• tulburărilor primare de creștere și dezvoltare;
• tulburărilor secundare de creștere și dezvoltare.
Tulburări primare de creștere:
• boli organice, metabolice, anomalii congenitale și cromozo-
mice, ce se însoţesc frecvent de greutate mică la naștere,
• aspectul fenotipic definește uneori sindromul.
P E D I AT R I E 57
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tulburări secundare de creștere: • Tulburări ale etapelor postenterocitare ale absorbţiei

• Insuficienţa respiratorie cronică – produce întârzieri de creș- Limfangiectazia intestinală
tere. Se exclud prin: teste funcţionale respiratorii, dozarea
Avându-se în vedere că 90% din malnutriţii, prezintă o tole-
gazelor sanguine, radiografie pulmonară.
ranţă digestivă scăzută (mai ales cei cu gradul II și III), acesta
• Malformaţii congenitale de cord – cianogene sau neciano-
are drept rezultat instalarea sindroamelor diareice recidivan-
gene → nanism cardiac. Se exclud prin: radiografie cardio-
te. Diagnosticul diferenţial în aceste cazuri include și exclu-
toracică, ECG, doppler.
derea unei diarei “reale” sau a unei diarei “simptom”, în cadrul
• Afectări renale – insuficienţa renală cronică, infecţii urinare
malnutriţiei.
recidivante manifeste sau asimptomatice → nanism renal.
• Deficienţe enzimatice tezaurismoze – intoleranţa ereditară Deci este necesar a se face diagnostic diferențial între o diaree
la fructoză, galactozemia congenitală, lipidozele, mucopo- acută sau una cronică, căutându-se și etiologia.
lizaharidozele, mucolipidozele, fibroza chistică, aminoaci-
dopatii. Se exclud prin teste specifice. Factori de severitate a malnutriţiei
• Endocrinopatii – nanismul hipofizar, hipotiroidismul con- • Gradul de severitate a malnutriţiei (gradul I, II, III,);
genital. Se exclud prin: determinarea nivelului T3, T4, • Momentul când a debutat malnutriţia (vârsta);
TSH, determinarea hormonilor hipofizari. • Forma de debut:
• Encefalopatii – paralizii cerebrale, hidrocefalia, microcefa- acut,
lia. Se exclud prin: EEG, radiografia de craniu, examenul lent, cronic – efectele pe termen lung asupra perturbă-
fundului de ochi, consult de specialitate. rilor metabolice sunt mai severe.
• Imunodeficienţa primară → infecţii recidivante. Se exclud
prin teste de laborator specifice – imunologice și bacterio- • Etiologia malnutriţiei:
logice. malnutriţia protein-energetică severă are o mortalitate
mare.
Diagnosticul diferențial al tulburărilor de malabsorbţie • Asocierea altor complicaţii:
(defecte de absorbţie sau de transport intestinal) anemie,
rahitism,
Boli pancreato-hepato-biliare
hipoproteinemie,
• Digestie intraluminală inadecvată hipovitaminoze,
Pancreatite cronice deficit imunologic.
Fibroza chistică
• Focare infecţioase – conduc la recăderi frecvente în cursul
Sindromul Shwachman
terapiei nutriţionale:
• Absorbţie intestinală inadecvată de lichide digestive,
Atrezia biliară extradigestive.
Stări colestatice
• Precocitatea aplicării terapiei de recuperare nutriţională.
Lambliaze
Tratamentul
Tulburări intestinale
• Profilactic – este cel mai important întrucât “Este mai ușor
• Absorbţie inadecvată
să previi, decât să tratezi”
Sindromul intestinului scurt
• Reechilibrarea hidro-electrolitică și acido-bazică – în for-
• Tulburări ale mucoasei intestinale mele grave
Boala celiacă • Terapia igieno-dietetică
Malnutriţia cronică • Terapia antiinfecţioasă
Diareea cronică persistentă • Tratamentul recuperator
Stări de imunodeficienţă
Boli imunoproliferative ale intestinului subţire Reguli înainte (sau concomitent) cu începerea terapiei ali-
Diareea intractabilă a sugarului mentare în malnutriţie:
Sindroame postenteritice • Se exclud greșelile alimentare sau cauzele infecţioase.
Sprue tropical • Tratamentul cu antibiotice a afecţiunilor infecţioase (după
Boala Whipple caz), tratament energic și pe cât posibil pe baza antibioti-
Boala Wolman cogramei.

58 P E D I AT R I E

• Stimularea apetitului – diversitatea alimentării, vizual,
afectivitate.
Profilaxia distrofiei este, de fapt, cel mai bun tratament.
Reechilibrarea hidro-electrolitică și acido-bazică
Este bine de a fi menţionată ca o entitate aparte din două
puncte de vedere:
• în malnutriţia gravă, cu toleranţă digestivă severă, terapia
iniţială, se începe cu o perfuzie intravenoasă de corectare
a dezechilibrelor ionice (Na, K, Ca, P, Mg) și de corectare
a acidozei metabolice;
• apoi urmează o nutriţie parenterală pe cateter central, uti-
lizând mai frecvent soluţiile de 10, 15 și 20% de glucoză,
soluţii de aminoacizi (Alvezin, Levamin, Poliamin) și so-
luţii de lipide perfuzabile.
Tratamentul igieno-dietetic
• Malnutriţia ușoară (gradul I) beneficiază doar de eli-
minarea factorilor etiologici, de obicei erori dietetice și
tratamentul energic al infecţiilor. Raţia calorică, proteică,
lipidică și glucidică fiind aceeași corespunzător vârstei
cronologice.
• Malnutriţia medie și gravă (gradul II, III).
Obiectivele tratamentului dietetic:
• Recuperarea toleranţei digestive
• Recuperarea nutriţională – în funcţie de asimilarea princi-
piilor alimentare
• Individualizarea tratamentului se face după:
forma etiologică,
gravitatea tulburărilor fiziopatologice,
complicaţii supraadăugate.
Planul de recuperare trebuie să fie:
• Etapizat în funcţie de stadiul evolutiv;
• Modulat după reactivitatea bolnavului;
• Complex prin corectarea pluricarenţelor (anemie, rahi-
tism, hipovitaminoză, oligoelemente).
Faza reparativă: în care dorim să ameliorăm toleranţa diges-
tivă, aceasta necesită 1-2 săptămâni în malnutriţia gr. I și 3-4
săptămâni în malnutriţia gr. II-III.
Faza de recuperare: durata 1-3 luni, în care copilul tolerează
calorii în număr mare, rata de creștere ponderală o depășește
pe cea a copiilor sănătoși.
Alimentaţia la început este pe cât se poate de simplă. Înce-
pem cu ½ din necesarul caloric, împărţit la mai multe mese
spre a nu forţa toleranţa digestivă. Se asigură 60-80 kcal/kg/
zi în primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi în următoarele 4-6
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
zile, în săptămâna a 2-a se crește progresul la 150-200 kcal/
kg/zi. Laptele de mamă este foarte important pentru aportul
de IgA. Când tolerează alimentele pe baza de lapte, putem în-
cepe diversificarea alimentaţiei cu alimente solide.
Rezultatul acestor etape are drept urmare: normalizarea sca-
unelor și deci a toleranţei digestive cât și o curbă ponderală
ascendentă.
Raţia proteică recomandată
• Obiective
menţinerea unui bilanţ azotat pozitiv
acoperirea pierderilor exagerate de proteine (pierderi
digestive, catabolism exagerat)
administrarea unor proteine cu valoare biologică înaltă
formule care să conţină cantităţi mai mari de cistină și
arginină
• Valori recomandate
Proteinele se vor crește treptat în alimentaţie, la 4 g/
kg/zi se va acorda mare importanţă supravegherii zil-
nice a funcţiei renale. După prima săptămână se asigu-
ră aport proteic de 9%, apoi 12% (din aportul energe-
tic total), atât cât există în formulele pentru sugari.
Regimul hiperproteic este un regim hiperosmolar,
care predispune la stări de deshidratare și la acidoză
metabolică, hiperamonemie, creșterea ureei sanguine.
I
Raţia de glucide recomandată
Este sursa preferenţială furnizatoare de energie, în tratamen-
tul recuperării malnutriţiei.
”păcălirea” mucoasei intestinale prin administrarea
glucozei în loc de zahăr (lactoză), ca sursă de energie,
cei malnutriţi nu tolerează lactoza, descriindu-se o to-
leranţă “cu prag” la lactoză,
contaminarea cu E.coli accentuează intoleranţa ducând
la diaree apoasă, acide, spumoase,
efectul hidrogog al unor cantităţi mari de glucoză, care
întreţine diareea apoasă.
• Obiective:
refacerea toleranţei la lactoză în circa 3 săptămâni,
până la 3-4 luni,
folosirea polimerilor de glucoză (pe cât posibil) obţinuţi
prin hidrolizarea acidă limitată a siropului de cereale.
• Avantaje:
osmolaritatea mai mică,
pot fi hidrolizate de amilaza salivară și de glucoamilaza
(enzimă la nivelul marginii în perie rezistentă la injuri-
ile mucoasei intestinale),
poate fi utilizată și când amilaza pancreatică este defi-
citară.
P E D I AT R I E 59
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• Valori recomandate
5-7% glucoză la începutul tratamentului recuperator,
ca pe măsura reechilibrării metabolice și recuperarea
procesului de absorbţie intestinală să fie crescut la
7-10%, apoi glucoza până la 10-15 g/kg/zi, fructoza
7-8 g/kg/zi, polimeri de glucoză deotren-maltoza, for-
mule total sau parţial delactozate (cu monozaharide și
polimere de glucoză). Toleranţa la lactoză se amelio-
rează lent (săptămâni), fiind restabilită complet după
3-4 luni.
O cantitate mai mare de glucoză poate conduce la o
acumulare de acetil CoA extramitocondrial, care exer-
cită un efect inhibitor asupra fosfofructochinazei, en-
zimă cheie în procesul de glicoliză, cea ce face ca prin
mecanismul de feed-back, glicoliza să fie suprimată.
Raţia de lipide recomandată
Lipidele sunt un element de bază în furnizarea energiei. În
tratamentul recuperator al malnutriţiei trebuie să se ţină cont
de următorii factori: malabsorbţia grăsimilor se realizează
datorită atrofiei vilozitare și concentraţiei inadecvate de acizi
biliari necesari solubilizării și absorbţiei lipidelor cât și insufi-
cienţei pancreatice.
• Obiective
introducerea cât mai precoce, după 10-14 zile de la în-
ceputul tratamentului a grăsimilor, impusă de nevoile
calorice crescute pentru recuperarea nutriţională;
introducerea de ulei vegetal, acizi grași nesaturaţi, ce
conţin trigliceride cu lanţ mediu și lung.
• Valori recomandate
se începe de la picături – 0,5 g/zi – până la 3-4-5 g/kg/zi;
se realizează prin tatonări, treptat, progresiv, lent.
Lipidele se vor tatona cu ulei vegetal, preparate dietetice de-
gresate, parţial degresate; carnitina din preparate favorizează
transferul trigliceridelor cu lanţ lung prin membrana mito-
condrială.
În faza de recuperare copilul tolerează calorii mai multe, de
exemplu1 20-150 kcal/kg/zi.
Preparate de lapte recomandate în malnutriţie sunt în func-
ţie de vârstă, complicaţii, toleranţă digestivă.
I. Lapte de soia (fără lactoză) – Gallia Soia, Vegebaby,
Prosobe, Modolac Soia (proteine = 2,25-3 g);
II. Lapte îngroșat cu amidon și fibre (pectine, pentru văr-
sători) – NAN antireflux, Galopectoze, Gumilc, Nutri-
lon antireflux.
60 P E D I AT R I E
III. Lapte delactozat și parţial delactozat (intoleranţe la
lactoză)
NAN fără lactoză
AL110 (P = 1,9 L = 3,3 G = 7,4 cal = 71)
Diargal (P = 2,2 L = 3 G = 9 cal = 72)
HN 25 – 10% lactoză
OLAC – 20% lactoză
IV. Lapte dietetic acidulat (favorizează digestia cazeinei și
ameliorează toleranţa la lactoză): NAN acidulat, Lacto-
fidus, Bio-guicoz, Pelargon.
V. Lapte pentru prematuri și pentru cei cu greutate
mică – Pre NAN, Pre Alma, Pre Gallia, Pre Guicoz, Pre
Enfamil, Preaptamil, Nidal:
proteine – peste 2%, cazeină/proteină solubilă 30/70
– 40/60
lactoză + dextroză, trigliceride cu lanţ mic
bogat în acid linoleic, acid linolenic
proporţia de electroliţi adaptat imaturităţii renale
VI. Lapte hipoalergen (HA) – NAN Hipoalergen, Gallia
H, Guigoz HA, Alma HA, Milumil HA, Enfamil HA,
Nidal HA:
în intoleranţe, cei cu exeme, alegici (+ respiratorii)
nu la cei cu intoleranţă la proteinele laptelui de vacă
VII. Hidrolizate de proteină (P = 1,9-2 gr, L = 3,6-3,8 gr,
G = 6,9-8,6 gr, cal = 66-75): cazeină – Galliagen, Nutri-
mogen, Progestimil (lactoză = 0); proteină din lactoserum
(lactoză – 1,5%) – Alfare, Peptijunior; proteine din soia și
colagen – Pregomin (lactoză = 0).
talia peptidelor este mică, sub 3500 Daltoni;
bogat în vitamine, minerale;
indicat în alergii la laptele de vaci, diaree gravă, fibro-
ză chistică.
Terapia antiinfecţioasă
Trebuie să ţină cont de următorii parametrii:
• tratamentul cu antibiotice trebuie să fie precoce, energic,
și preferabil parenteral, doar în cazul depistării sursei de
infecţie și pe baza unei antibioticograme,
• tratarea otitelor cronice supurate și de obicei recidivante,
eritemelor infectate, infecţiilor urinare și diareelor infecţi-
oase (antibioticogramă),
• dozele folosite vor fi mici, deoarece se produce o creștere
a timpului de înjumătăţire plasmatică și o diminuare a ni-
velului de clearance,
• combaterea hipoglicemiei nocturne – soluţii glucozate,
• tratarea promptă a giardiei – scade apărarea intestinului,

• echilibrarea hidroelectrolitică și acidobazică, datorită re-
petatelor recăderi, refacerea capitalului de K (prăbușit în
malnutriţia gravă),
• corectarea hipovitaminozelor și deficitului în oligoele-
mente (Fe, Mg, Zn, Cu, CR, Se etc.).
Tratamentul recuperator
• recuperarea motorie, psiho-motorie și reeducarea deprin-
derilor pierdute cât și integrarea în familie și colectivitate,
• colaborarea pediatrului cu profesorul de recuperare psi-
ho-motorie, cât și cu un psiholog pentru recuperare psihi-
că și a limbajului.
Complicaţii
• Precoce
Infecţioase – ce pot duce rapid la deces. Decesul se
produce prin insuficienţă cardiacă, perturbări hidro-
electrolitice, pierderea excesivă de căldură, hipogli-
cemie, insuficienţă hepatică severă. Uneori decesul se
produce rapid fără o cauză aparentă.
Rahitism carenţial.
Anemie carenţială.
Carenţe vitaminice.
• Tardive
În timp se observă amprenta lăsată de malnutriţia se-
veră asupra taliei, maturizării scheletului și creșterii
ponderale.
Redistribuirea ţesutului adipos și muscular, uneori di-
sarmonic.
Probleme de adaptabilitate la grădiniţă și școală. Aceș-
ti copii prezintă o labilitate emoţională evidentă. Per-
formanţele intelectuale, se par a fi influenţate de seve-
ritatea malnutriţiei, de vârsta de debut și nu în ultimul
rând de timpul în care a fost recuperată malnutriţia.
Prognosticul
Prognosticul este favorabil, depinde de 6 factori esenţiali:
• toleranţa digestivă;
• absenţa episoadelor diareice;
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• absenţa unor complicaţii congenitale;
• vârsta de debut al malnutriţiei;
• factori socio-economici și educaţionali ai părinţilor.
Dispensarizarea
Medicul de familie are obligativitatea de a efectua controale
periodice copiilor înscriși pe listele de capitaţie pentru a sur-
prinde cât mai precoce debutul malnutriţiei.
Evidenţa specială a copiilor cu risc
În această grupă intră:
• prematuri;
• sugari cu greutate mică la naștere;
• grade ușoare și medii de malnutriţie;
• MCC și alte anomalii congenitale sau de metabolism;
• infecţii cronice ce predispun la tulburări de nutriţie;
• copii ce provin din familii dezorganizate, sau familii cu
probleme socio-economice deosebite;
• copii externaţi din spital cu diverse afecţiuni acute sau
cronice.
Profilaxia malnutriţiei
• Supravegherea medicală obligatorie.
• Menţinerea cât mai mult timp a unei alimentaţii cu lapte
matern.
• Alimentaţie corectă în caz de: alimentaţie mixtă, artificială,
I
diluţii corespunzător vârstei (vezi alimentaţia sugarului).
• Diversificare corespunzător vârstei (vezi diversificarea su-
garului).
• Educarea părinţilor (recomandări scrise, cărţi, broșuri, ca-
sete video).
• Vaccinări corespunzător vârstei + asanarea condiţiilor de
mediu.
• Tratamentul precoce al infecţiilor, fără a face abuz de anti-
biotice.
• Supravegherea atentă a copiilor cu risc.
• Adresabilitatea și aderenţa părinţilor faţă de medicul cu-
rant, garantează succesul.
P E D I AT R I E 61
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
RAHITISMUL CARENŢIAL
LA COPIL
Definiţie. Rahitismul carenţial comun (vitamin D-sen-
sibil) – este o boală metabolică generală a organismului în
creștere, determinată etiologic de carenţa de vitamina D,
având drept consecinţă dereglarea metabolismului fosfo-cal-
cic prin mineralizarea insuficientă scheletală și acumulare
excesivă de ţesut osteoid, soldată biochimic cu hipofosfate-
mie și hipocalcemie, histologic – cu pertubarea mineralizării
matricii organice a cartilajului și osului, iar clinic – cu de-
formări osoase.
Rahitismul carenţial (RC) – (din grecescul rahis – coloana
vertebrală, deformaţie) este cunoscut încă din antichitate, fi-
ind descris de Galen. Primele cercetări știinţifice datează din
secolul al XVI-lea, când anatomul și ortopedul englez Glis-
son a scris un manual consacrat RC. Rahitismul carenţial este
o boală răspândită la nivel global. Totodată, o frecvenţă mai
înalta a ei s-a observat în Anglia (motivată de condiţiile me-
teorologice: umiditate sporită, insuficienţa razelor solare), de
unde provine și denumirea mai veche de ,,boală engleză”. O
etapă nouă în studierea RC a început în anul 1920, când a fost
descoperită vitamina D, izolarea ei în formă pură fiind posibi-
lă doar în anul 1932.
Informaţie epidemiologică
Rahitismul este o boală care survine cu precădere la copii cu
vârste între 3 luni și 2 ani, la adolescenţi. Fapt explicat că în
aceste perioade copilul crește cu rapiditate, corpul lui necesi-
tând un nivel crescut de calciu și fosfor.
Media europeană privind prezenţa semnelor de hipovitami-
noză D este de 40%. Unele date suplimentare:
• circa 50-70% copii de vârstă fragedă fac rahitism carenţial;
• circa 10-15% copii fac rahitism în condiţii de profilaxie.
Metabolismul calciului, fosforului în organism
Osul este un ţesut dinamic, în continuă remodelare pe tot
parcursul vieţii. Structura particulară a osului îi conferă rezis-
tenţă și consistenţă necesarе exercitării funcţiei sale mecani-
ce. Osul este rezervor de Ca, P, Mg. Ţesutul osos este bine
vascularizat, primind circa 10% din debitul cardiac. Structu-
ra ţesutului osos constă din două elemente aflate în strânsă
asociere: substanţa minerală solidă (formată preponderent
din Ca, P, Mg și alţi ioni), matricea organică sintetizată și
secretată de celulele mezenchimale – osteoblaste. Matri-
62 P E D I AT R I E
cea organică la nivelul de 90-95% este formată din colagen
tip 1 și – 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un
rol în iniţierea mineralizării osoase și în asocierea dintre faza
minerală și matricea organică). Aranjamentul arhitectural al
celor 2 faze conferă osului o rezistenţă excepţională la factori
mecanici.
Unele constante biologice. Mineralizarea osului în perioada
de creștere presupune o absorbţie sporită a calciului, fosforu-
lui, vitaminei D și altor vitamine și minerale (Zn, Cu, Mg).
Calciul constitue circa 1,9% din masa corporală. Conţinutul
de calciu în organism: la nou născut – 30 g, la vârsta de un
an – 70 g, la adult – 1-2 kg. Circa 98% de Ca se află în oase și
dinţi, doar 1-2% – în alte ţesuturi. Necesarul fiziologic în calciu:
se consideră 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi – pentru co-
pil 1-5 ani, 1200 mg/zi – pentru adolescent (Dietary reference
intakes for calcium and vitamin D, 2010). Principalele surse
de calciu sunt produsele lactate, ouăle, carnea, varza. Calciul
alimentar se absoarbe la cotă maximă în duoden, jejun. Fac-
tori intestinali care favorizează absorbţia calciului sunt pH-
ul scăzut, lactoza, raportul Ca/P de 2:1, aminoacizi, săruri
biliare. Absorbţia de calciu o limitează cantitatea sporită de
lipide, fosfaţi, fitaţi, oxalaţi. Eliminarea calciului se face prin:
mase fecale, excreţia urinară (50-300 mg/zi, reabsorbţia acti-
vă a Ca la nivel de tub proximal stimulată de PTH, corelat și
de nivelul calcemiei), tractul gastro-intestinal (100-200 mg/
zi); pierdere prin sudoare (100 mg/zi), incorporare în oase.
Remodelarea osului: zilnic, circa 500 mg de Ca se fixează și
părăsește osul. Menţinerea balanţei calciului depinde de efi-
cienţa absorbţiei intestinale. Deficitul de PTH, vitaminei D,
afecţiuni intestinale, aport insuficient – toate acestea provoa-
că tulburări ale homeostazei calciului. În forme ușoare, echi-
librul calciului poate fi remediat prin micșorarea eliminării
renale și intestinale.
Fosforul este un alt component major al mineralizării osului,
participă în aproape toate procesele metabolice din organism.
Cantitatea totală de fosfor în corpul adultului constituie circa
1 kg, dintre care 85% revin scheletului. Necesarul zilnic în fo-
sfor pentru nou-născutul matur este de 40 mg/kg, iar pentru
prematur – de 100-150 mg/kg. Absorbţia fosforului din ali-
mente (lactate, ouă, carne, cereale) reprezintă circa 70-80%.
Procesul poate fi influenţat de remedii antacide. Controlul
homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor (fosforul fil-
trat glomerular se reabsoarbe în canaliculii proximali în pro-
porţie de 85-90%).
Vitamina D reprezintă factorul cheie în procesul de reglare
a mineralizării osoase, cunoașterea metabolismului ei fiind

important în patogenia RC. De fapt, vitamina D este un hor-
mon, nu o vitamină. Structura vitaminei D o formează un
grup din zece compuși sterolici bine studiaţi, două forme
fiziologice majore fiind vitamina D2 (ergocalciferol) și vi-
tamina D3 (colecalciferol). Vitamina D3 este sintetizată în
pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub
acţiunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina D2 (ergocal-
ciferolul din plante) se conţine în cantităţi mici în unele ali-
mente vegetale. Alimentele de origine animală cu conţinut de
vitamina D sunt peștele, laptele, untul, ouăle, carnea. În unele
ţări, alimentele de bază precum laptele, făina, margarina sunt
îmbogăţite artificial cu vitamina D, ea fiind disponibilă și sub
formă de pastile ca supliment alimentar. Vitamina D este o vi-
tamină liposolubilă, se absoarbe la nivelul intestinului subţire
în prezenţa acizilor biliari, pătrunzând în patul sanguin prin
intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vitamina D la
om: circa 80% vitamina D3, 20% vitamina D2 din alimente.
Metabolismul vitaminei D. Vitamina D nu poate acţiona
asupra metabolismului Ca-P în forma în care este absorbi-
tă, din care considerent mai întâi se transformă în compuși
metabolici activi. Activarea acestora are loc în 2-3 trepte, prin
dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic și renal.
Etapa hepatică. Odată intrată în circulaţia sanguină, fie prin
absorbţie intestinală din alimente, fie prin sinteză cutanată, vi-
tamina D este transportată la ficat legată de o α-globulină spe-
cifică (proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein – DBP). Ficatul este etapa intermediară în activarea
vitaminei D, aici ea se concentrează la nivelul microsomilor
hepatici. În ficat, vitamina D este metabolizată în 25-hidro-
xicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D3] în prezenţa enzimei
de origine mitocondrială 25-hidroxilaza (se produce o primă
hidroxilare în poziţia 25). Calcidiolul este forma de transport
a vitaminei D, unul din principalii metaboliţi circulanţi, tim-
pul de înjumătăţire fiind 21-30 zile.
Etapa renală. După formarea în ficat, 25(OH)D3 este preluat
de proteina transportoare a vitaminei D, fiind transportat și
depozitat la nivelul rinichilor. În rinichi are loc a 2-a hidro-
xilare în poziţia 1 cu formarea 1,25(OH)2D3 – dihidroxico-
lecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine
studiat, cu rol decisiv în metabolismul Ca-P, fiind considerat
un hormon activ. Acest metabolit, împreună cu parathormo-
nul (PTH) și tireocalcitonina, formează sistemul hormonal
de reglare a metabolismului fosfo-calcic în tot organismul
uman, promovând mineralizarea osoasă, creșterea și remo-
delarea osoasă, prevenind tetania hipocalcemică. Producţia
renală de 1,25(OH)2D3 amplifică efectele PTH de reducere
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
a concentraţiei de fosfat circulant (probabil și a concentraţiei
intracelulare renale). Receptorii specifici pentru calcitriol și
alţi metaboliţi activi ai vitaminei D posedă multe celule ale
organelor interne, aceasta însemnând că vitamina D este un
reglator universal al sistemelor enzimatice intracelulare (re-
ceptori în piele, sânge, hipofiză, pancreas, gonade, monocite,
T și B limfocite ș.a.). Atât compoziţia minerală a osului (den-
sitatea osoasă), cât și metabolismul vitaminei D depind de
relaţia dintre factorii genetici și cei de mediu.
Mecanismul de acţiune a vitaminei D
Rolul metabolitului activ al vitaminei D – 1,25(OH)2D3 este
realizat prin acţiunea sa asupra organelor și proceselor ,,ţintă”:
intestinul, rinichii, ţesutul osos, mușchii, glanda paratiroidă,
glanda tiroidă, metabolismul celular și imunitatea celulară.
Intestinul determină sinteza unei proteine specifice, numită
“calcium binding protein – CaBP”, care leagă, transportă activ
Ca în celulele duodenale și jejunale spre sânge; stimulează
absorbţia intestinală a fosfaţilor prin intermediul “specific pho-
sphate carrier”; participă la sinteza fosfatazei alcaline, a ATP-
azei sensibile la Ca++ ionizat. Astfel, carenţa vitaminei D are
drept consecinţă stoparea absorbţiei active a Ca, hipocalce-
mie și dereglarea mineralizării scheletului, fapt ce și definește
rahitismul carenţial la copil.
I
Ţesutul osos asigură mineralizarea osoasă prin concentraţii
optime ale Ca, P, Mg, citraţilor în sânge, prin diferenţierea
osteoblaștilor. Asigură creșterea scheletului prin modelarea
depunerilor de Ca, prin acţiune directă asupra osteocitelor.
Determină mobilizarea Ca din ţesutul osos, realizată de către
parathormon, dar prin acţiunea ,,permisivă” a vitaminei D.
Rinichii sporesc reabsorbţia tubulară de Ca, P, aminoacizi, re-
ducând astfel calciuria, fosfaturia și aminoaciduria.
Mușchii determină concentraţii normale musculare de ATP
și fosfaţi, asigură sinteza de proteine musculare și ATP în mi-
ocite, jucând astfel un rol important în menţinerea tonusu-
lui muscular și asigurarea unei forţe de contracţie musculară
normală.
Glanda paratiroidă are rol de control al sintezei și excreţiei de
PTH. Funcţia ei finală este de a menţine o calcemie constan-
tă. Deci, la o hipocalcemie, crește secreţia HPT, este stimu-
lată formarea de 1,25(OH)2D care, la rândul său, conduce la
sporirea absorbţiei intestinale de Ca. În lipsa vitaminei D, pa-
rathormonul conduce la creșterea reabsorbţiei Ca în rinichi,
mărește excreţia de fosfaţi; la fel, pentru a menţine o calcemie
normală, are loc demineralizarea osului.
P E D I AT R I E 63
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Glanda tiroidă. Rolul tireocalcitoninei este de a regula me-
tabolismul Ca prin inhibarea absorbţiei intestinale de Ca și
depunerea lui în oase.
Metabolismul celular acţionează asupra ciclului Krebs (acizilor
tricarboxilici), micșorând oxidarea acidului citric și mărind
concentraţia de acid citric în sânge și ţesuturi, inclusiv în os;
participă la formarea complecșilor solubili de Ca++ și a citra-
ţilor în sânge.
Etiologia rahitismului
Principala cauză de rahitism este carenţa cronică de vitamina
D. Factorii determinanţi ai carenţei cronice de vitamină D
sunt:
• deficitul de producţie endogenă a vitaminei D3 în piele și/
sau insuficienţa de aport alimentar al vitaminei D;
• deficitul de absorbţie intestinală a vitaminei D;
• dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
• necorelarea temporară dintre aport minimal și necesităţi
sporite ale organismului în creștere.
Totodată esenţa carenţei de vitamină D trebuie corelată cu
multitudinea de factori favorizanţi, inclusiv genetici, cu apor-
tul alimentar și raportul Ca/P care influenţează absorbţia.
Factori favorizanţi (factori de risc) ai rahitismului. Acest
grup include: factorii materni și din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insuficiente prenatale de
vitamină D)
• Predispoziţie familială (rahitism familial), vârsta mamei
sub 17 ani sau peste 40 ani.
• Regim alimentar neechilibrat în sarcină și lactaţie.
• Insuficienţa fetoplacentară.
• Multiparitate.
• Lipsa (insuficienţa) profilaxiei antenatale.
• Afecţiuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endo-
crin, renal.
• Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durată.
• Gravidele care se află în mediu nociv și au deprinderi no-
cive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
• Nou-născuţii prematuri, dismaturi, gemelari; făt macro-
som; sexul masculin.
• Creșterea rapidă, viguroasă a copilului mic cu remodela-
rea/renovarea permanentă a oaselor.
64 P E D I AT R I E
• Hipodinamia (înfășarea); hiperpigmentaţia pielii.
• Copii născuţi toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; fac-
tori sociali.
• Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.
Factori etiologici exogeni
Factori de mediu, regimul de însorire insuficient
• Zona geografică, zona climaterică, sezonul anului.
• Unele obiceiuri naţionale, condiţiile de trai (camere întu-
necate, acoperirea feţei copilului).
• Poluarea atmosferei.
În condiţiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale
sezonului cald proprie pentru expunerea copilului la soare,
este necesară o suplimentare a aportului de vitamină D.
Cauze alimentare
Necesarul fiziologic minim în vitamină D este de 400 UI/zi
(10 mcg). Aportul alimentar de vitamină D constituie circa
20% din necesitate. Laptele, alimentul de bază al sugarului,
este sărac în vitamină D: laptele matern conţine 40 UI/litru,
laptele de vaci – 10-20 UI/litru, iar gălbenușul de ou – 20-
50 UI. Cauze de aport insuficient de vitamină D din partea
produselor alimentare: nutriţie prelungită preponderent
lactotrofă; lipsa diversificării sau diversificare incorectă; ali-
mentaţie artificială cu produse neadaptate; exces de făinoase,
regim vegetarian. Actual se discută mult despre rahitismul
alimentar (nutritional rickets), caracteristic copilului după 2
ani, determinat de deficitul de calciu în alimentaţie, frecvent
în ţările subdezvoltate.
Factori iatrogeni
Copiii supuși unui tratament îndelungat cu corticosteroizi,
anticonvulsivante (fenobarbital), citostatice, chimioterapie,
diuretice, antacide, laxative, anticoagulante, fenotiazină in-
duc rahitism prin sinteza redusă sau degradarea crescută a 25
(OH)D sau a 1,25(OH)2D, accelerarea metabolismului he-
patic al vitaminei D, alterarea matricei proteice osoase, scăde-
rea absorbţiei intestinale de Ca.
Factori etiologici endogeni
Dereglarea absorbţiei intestinale a vitaminei D este condiţionată
de: sindroamele de malabsorbţie intestinală, disfuncţii biliare
și boli colestatice hepatice (absenţa sărurilor biliare), rezecţie
intestinală, diareea cronică (toate afectează metabolismul și
absorbţia vitaminei D, Ca, P).

Cauzele posibile ale menţinerii prevalenţei crescute a ra-
hitismului carenţial
• Lipsa profilaxiei specifice cu vitamina D.
• Profilaxia incorectă, incompletă cu vitamina D.
• Renunţarea la profilaxia cu vitamina D după vârsta de 12
luni.
• Variaţii individuale ale nevoilor de vitamină D și neadap-
tarea dozei profilactice la acestea.
• Menţinerea dozelor profilactice de vitamină D la apariţia
semnelor clinice de rahitism.
• Însorire insuficientă, grad crescut de poluare a atmosferei.
Fiziopatologia rahitismului
Sub influenţa vitaminei D se află procesele de preluare, men-
ţinere a concentraţiilor și livrare a Ca++ și P++ necesari calcifi-
cării. În absenţa vitaminei D se desfășoară normal doar procesele
independente de vitamina D (sinteza matricei osoase organi-
ce), cu acumulare în exces de matrice osoasă necalcificată (ţesut
osteoid) – aspect histologic caracteristic rahitismului.
Carenţa de vitamina D (endogenă sau exogenă) determină
scăderea absorbţiei intestinale a calciului, rezultând hipocal-
cemie. Întrucât calcemia este o constantă homeostatică strict
reglată, intervin mecanismele de menţinere a calcemiei la
nivel normal. Hipocalcemia stimulează secreţia de PTH
(hiperparatiroidism secundar) cu următoarele consecinţe
(îndreptate să corecteze hipocalcemia): stimulează absorb-
ţia de Ca în intestin; la nivel renal sporește eliminarea de P
(fosfaturie) și reabsorbţia de Ca; la nivelul osului determină
mobilizarea Ca din oase, stimularea activităţii osteoclastelor,
osteoblastelor (crește FAL) rezultând mineralizarea insufici-
entă a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exube-
rantă de ţesut osteoid insuficient mineralizat, oasele își pierd
rigiditatea. În consecinţă, calcemia se menţine normală sau la
limită inferioară (în stadii avansate de hipovitaminoză D apa-
re o hipocalcemie severă). Creșterea secreţiei de PTH, deși
parţial eficientă în atenuarea hipocalcemiei, duce la pierderi
urinare de fosfat prin scăderea reabsorbţiei tubulare renale,
favorizând hipofosfatemia. La etapa următoare, se dezvoltă și
hipocalcemia.
Ţesutul osos are 2 componente de bază: o matrice proteică
formată din colagen și substanţa minerală osoasă, Ca și P fi-
ind cele mai importante componente. Depunerea de calciu
și fosfor se face iniţial sub formă de fosfaţi de Ca, acestea mai
apoi, transformându-se în hidroxiapatită. Anume formarea
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
și depunerea hidroxiapatitei în matricea proteică a oaselor
în creștere este dereglată în rahitism. Ca rezultat a hipocal-
cemiei și hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare
(mineralizare) a matricei osoase, însoţit de mărirea cantităţii
de matrice proteică osoasă necalcifiată – așa numitul ţesut os-
teoid, care are o rezistenţă mecanică redusă. Astfel, se produc
deformările osoase, extremităţile distale se lăţesc, pot apărea
fracturi. Hiperplazia ţesutului osteoid are ca efect apariţia mă-
tăniilor, îngroșărilor osoase etc.
Osteomalacia – lipsa mineralizării sau demineralizarea oaselor
formate. Implicarea osoasă este simetrică (cu excepţia craniu-
lui) și nedureroasă, predomină la nivelul regiunilor în creștere
(metafizele oaselor lungi); determină afectarea craniului și to-
racelui în primul an de viaţă și afectarea oaselor lungi, coloa-
nei vertebrale, bazinului după vârsta de un an.
Deficitul de vitamină D conduce la micșorarea nivelului aci-
dului citric în sânge, care în normă participă activ la procesul
de mineralizare osoasă. Inhibiţia reabsorbţiei bicarbonatului
la nivelul tubului contort proximal determină o alcalinizare a
urinei, reducerea concentraţiei de bicarbonat seric și de aci-
doză metabolică. Are loc dereglarea metabolismelor lipidic,
proteic și glucidic. Drept consecinţă a hipofosfatemiei, dere-
glării metabolismului, acidozei are loc diminuarea bruscă a
I
sintezei ATP-ului, care reprezintă sursa principală de energie
celulară, ceea ce conduce la dereglări și mai severe de metabo-
lism proteico-glucidic (astfel se încheie cercul vicios).
Hipocalcemia este cauza la modificarea raporturilor ionice în
sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuro-
musculară (apariţia tetaniei rahitogene). Ca rezultat al acido-
zei și concentraţiei scăzute de ATP se dezvoltă hipopotase-
mia, apar slăbiciuni musculare, dereglări metabolice (anemie,
malnutriţie etc.).
Necesitatea în vitamina D se apreciază în unităţi internaţio-
nale (UI) sau micrograme (1mcg = 40 UI).
Necesarul zilnic în vitamina D este situat între 400-800 UI (în
regiunile însorite) și 1000-1200 UI (în regiunile reci).
Recomandările Societăţii de Endocrinologie SUA, 2011:
copiii până la 1 an necesită cel puţin 400 UI (10 mcg)/zi de
vitamină D, copiii mai mari de 1 an – 600 UI/zi, gravidele
și mamele care alăptează au nevoie de un minim de 600 UI/
zi de vitamină D; maxim – 1500 UI/zi. Copiii obezi, copiii
supuși tratamentului cronic cu anticonvulsivante, glucocor-
ticoizi, antifungice, medicamente pentru SIDA au nevoie de
2-3 ori mai multă vitamină D.
P E D I AT R I E 65
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.9.
Clasificarea rahitismului (după E. Lukianova și colab., 1989)
(Se face în corelaţie cu provenienţa insuficienţei de vitamină D, de perioada procesului, gradul severităţii și răspunsul terapeutic)

Rahitism vit.D
Rahitism carenţial, Rahitism vitamin D
dependent, Rahitism secundar
vit. D sensibil rezistent
pseudodeficitar
Variante: Tip I 1. Rahitism 1. Boli hepatice,
1. Calciepenică Defect genetic al sintezei hipofosfatemic renale și obstrucţia
renale de congenital familial sau căilor biliare
2. Fosfopenică
1, 25 dioxivitamina diabet fosfatic:
Fără devieri importante 2. Sindrom de
D3 [1, 25(OH)2 D3] a) hipofosfatemia
ale concentraţiei P și Ca malabsorbţie
cromozom X-lincată
Tip II
Caracterul evoluţiei: b) afectarea osoasă 3. Boli metabolice
Rezistenţa genetică autosom-dominantă (tirozinemia,
1. Acută a receptorilor hipofosfatemică cistinemia)
2. Subacută organelor ţintă pentru
c) rahitism 4. Rahitism
3. Recidivantă 1,25(OH)2D3
hipofosfatemic fenobarbital indus
Grade de severitate: autosom-dominant și cel cauzat de alte
I. Ușor 2. Boala sau anticonvulsivante
II. Mediu sindromul De Toni- și glucocorticoizi
III. Grav Debre-Fanconi Se poate
(glucozoaminofosfat indica gradul
Perioada bolii: diabet, varianta de severitate
1. Debut completă sau și caracterul
2. Stare incompletă) evoluţiei
3. Reconvalescenţă 3. Acidoza tubulorenală
4. Sechelară (sindrom Litwood-
Allbright)
Complicaţii:
1. Spasmofilie 4. Hipofosfatazia
2. Convulsii, mobilizare convulsivă
3. Schimbări funcţionale respiratorii,
cardiace
4. Deformări osoase
5. Copil frecvent bolnav

1. Rahitismul vitamino-D-sensibil (rahitism carenţial comun) 2. Rahitismul vitamino-D-rezistent

• răspunde favorabil (clinic, radiologic, biochimic) la doze
mici-moderate de vitamină D;
• vindecarea se obţine în câteva săptămâni (6-8) după ad-
ministrarea dozei terapeutice de vitamina D;
• nu apar recăderi dacă postterapeutic se acoperă necesarul
zilnic de 400-1000 UI/zi vitamina D.
• se ameliorează sau se vindecă doar sub doze foarte mari de
vitamina D (zeci de mii UI/zi);
• necesită terapie de durată (până la câţiva ani);
• acoperirea dozelor profilactice de vitamină D nu este sufi-
cientă pentru a împiedica recidivele.

66 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Manifestări clinice în rahitism

Anamneza urmează să precizeze alimentaţia în sarcină, ad-
ministrarea vitaminei D în trimestrul 3 de sarcină. La copil
se face în caz de: naștere prematură, profilaxie absentă/inco-
rectă, expunere insuficientă la soare, hiperpigmentaţie, hipo-
dinamie, medicamente, infecţii frecvente, exces de făinoase,
altele.
Date clinice generale. Debutul bolii poate fi la orice vâr-
stă, primele semne ale bolii apar la 4-8 săptămâni de viaţă.
De obicei, la prematuri, la sugari alimentaţi natural debutul
survine de la 2-3 luni, iar în carenţe cronice – de 3-6 la luni.
Debutul este insidios, nespecific, apare treptat pe fond de sta-
re generală bună, având trei grupe de semne clinice: dereglări
neurovegetative, dereglări metabolice, dereglări osoase. Leziunile
osoase sunt simetrice și nedureroase, se instalează tardiv – la
3-6 luni de la debut. Predomină afectarea zonelor de creștere
rapidă (metafizele oaselor lungi). Apariţia timpurie a semne-
lor osoase denotă o gravitate mai mare. Localizarea semnelor
osoase este succesivă: cutia craniană la sugar sub 3 luni, torace
la sugar de 3-6 luni, oasele lungi la sugar de peste 6-12 luni,
coloana vertebrală, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.
Rahitism, perioada de debut
Primele semne clinice (semnele de alarmă) apar între lunile
1-2 după naștere. Sunt determinate de hipocalcemie tranzito-
rie, dereglări metabolice (acidoză), fosfotaze alcaline sporite,
hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP. Semnele au la bază
manifestări neurovegetative (tab. 1.10.).

Tabelul 1.10.
Tabloul clinic al perioadei de debut (de la 1 lună până la 3-4 luni) al rahitismului

• Hiperexcitabilitate neuromusculară: iritabilitate, agitaţie, tresăriri spontane sau la lumină/zgomote,

SNC și
tremurături ale extremităţilor, modificarea regimului somn-veghe, copilul pare speriat, are reflexul
vegetativ
Moro spontan.
• Transpiraţii abundente (caracter acid în somn), la alăptare – pe faţă, frunte, cefalic.
Piele • Paloare, piele umedă, turgor scăzut, dermografism roșu stabil, intertrigou persistent. Freacă capul de

I
pernă, alopecie occipitală.
Mușchi • Hipotonie musculară, întârzie achiziţiile motorii. “Constipaţie” cu scaun moale.
Oase • Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar).
• Hiporexie. Sensibilitate la infecţii. Hepatosplenomegalie. Dispnee moderată. Rar laringospasm,
Altele
hipocalcemie cu convulsii.
• Calciul seric normal sau ușor scăzut. Fosforul seric normal.
Paraclinic • Acidoza metabolică. Nivel scăzut PTH.
• Urina cu miros acid, fosfaturie.
Radiologic • Aspect osos normal.
• Encefalopatie perinatală, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.
Atenţie: • Hipertensiune intracraniană.
capcane de • Sindrom de retard motor.
diagnostic! • Dismicrobism intestinal (constipaţie).
• Calciul seric normal – atenţie.

Rahitism florid, perioada de stare

semnele caracteristice de osteomalacie (demineralizarea osu-
Procesul patologic avansează, semnele clinice de debut se păs- lui), hiperplazia ţesutului osteoid, osteoporoză, semne neuro-
trează și se accentuează. La etapa dată au loc diminuări de Ca, musculare, ligamentare, anemie. Manifestările clinice sunt în
P, Mg serice, cresc vădit acidoza, fosfataza alcalină, PTH. Apar dependenţă de gravitatea maladiei și evoluţiei (tab. 1.11.).

P E D I AT R I E 67
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.11.
Tabloul clinic al rahitismului florid, perioada de stare

• Transpiraţii, hiperexcitabilitate neuromusculară.

SNC, vegetativ
• Retard psihosomatic, labilitate emoţională.
• Regresul achiziţiilor motorii (susţinerea capului, statul în șezut, mersul).
• Hipotonie musculară difuză și slăbiciune musculară, constipaţie. Crampe musculare.
Mușchi • Abdomen mare – hipoton, de ,,broscuţă’’, hernie ombilicală.
• Hiperlaxitate ligamentară (picioare de balerină).
• Pareza diafragmei, dereglări respiratorii.
• Craniotabes occipito-parietal, înmuierea oaselor calotei craniului, care la presiune digitală dă impresia
de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong” (necesită diferențierea de osteogeneza imperfecta,
hidrocefalie, sifilis congenital).
Craniu • Aplatizarea oaselor occipitale, parietale – plagiocefalie (craniu asimetric, turtit lateral).
• Proeminenţa boselor parietale, frontale (bombări simetrice) cu aspect de ,,cap patrat, frunte
olimpiană, macrocranie” (hipertensiune intracraniană!?).
• Fontanela anterioară larg deschisă, persistă mult, suturile pot fi anormal de largi.
• Mătănii condrocostale: nodozitaţi (îngroșări) palpabile, vizibile la nivelul joncţiunii condrocostale și
sub formă de linie oblică – la baza toracelui.
• Torace deformat: aplatizare anteroposterioară; torace lărgit la baze cu șanţ submamar Harrison,
Torace
rezultat din retracţia toracică la nivelul de inserţie a diafragmei; stern înfundat ,,de cizmar”; stern
proeminent “de porumbel” (”în carenă”).
• Deformări ale claviculelor; rar – fracturi spontane ale coastelor.
• “Brăţări rahitice” – tumefieri vizibile sau palpabile epifizare-metafizare la partea distală a
antebraţului, gambelor (aspect de maleolă dublă) prin exces de ţesut osteoid demineralizat.
• Deformări ale diafizelor – apar în primele 6 luni de viaţă, se accentuează la începerea mersului:
Deformări ale “genu valgum” – genunchi apropiaţi, picioare în X;
membrelor “genu varum” – picioare în paranteză, curbate;
membre inferioare arcuite înspre partea posterioară (genu recurbatum).
• Fracturi spontane indolore, frecvent fibulă, radius; dureri osoase.
• Tulburări de mers prin slăbiciuni musculare proximale (“mers de raţă”).
Deformări • Cifoză dorsală superioară sau inferioară, cifoză dorsolombară; scolioză, cifoscolioză. Bazin îngustat,
ale coloanei turtit.
vertebrale, • “Coxa vara” cu dereglări de mers (articulaţie coxofemorală).
bazinului. • Afecţiuni dentare: apariţie întârziată, distrofii dentare la copil mare și la adult.
• Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoză. FA crescute. PTH crescut.
Date
• Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonaţi.
paraclinice
• Anemie.
Semne
• Articulaţia pumnului sau a gambei, semne caracteristice.
radiologice

Rahitism, perioada de reconvalescenţă. Ameliorarea sem-
nelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului mus-
cular. Modificări osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe
baza depozitării intensive în oase; fosfataze alcaline crescute.
Radiologic: remineralizarea osului.
Rahitism, perioada sechelară: anemie deficitară, deformări
osoase – se conturează către vârsta de 2-3 ani, hipoplazia
smalţului dentar, schimarea ordinii de erupţie a dinţilor, re-
tard staturo-ponderal în forme severe, vindecare radiologică.

68 P E D I AT R I E

Rahitism carenţial forma ușoară (gradul I)
• Tabloul clinic corespunde cu manifestările perioadei de
debut al rahitismului.
• Predomină semnele de hiperexcitabilitate neuro-musculară.
• Alopecie occipitală.
• Flexibilitate crescută a bordurilor fontanelei mari.
• Proeminenţă ușoară a boselor frontale, parietale. Rar –
craniotabes.
• Hipotonie musculară moderată.
• Evoluţie, de obicei, acută.
Rahitism carenţial forma medie-gravă (gradul II)
• Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromusculară ex-
primate.
• Semne osoase de osteomalacie, osteoporoză, hiperplazie a
ţesutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului.
• Semne de hipotonie musculară difuză.
• Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomega-
lie, dereglări respiratorii și intestinale.
• Retard psihomotor moderat.
• Biochimic: acidoză, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hi-
pocalcemie.
• Radiologic: osteoporoză.
Rahitism forma gravă (gradul III)
• Semne clinice pronunţate de afectare a SNC, SN vegetativ.
• Deformări osoase pronunţate.
• Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, dis-
funcţie intestinală cronică, hepatosplenomegalie marcată,
anemie severă.
• Retard ponderal, retard statural.
• Retard psihomotor.
• Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenţial evoluţie acută
• Caracteristic pentru copii născuţi la termen, dar cu masa
mare la naștere, paratrofie.
• Apariţia semnelor în primele 6 luni de viaţă.
• Predomină semne clinice de afectare a SNC și vegetativ, a
pielii, afectării musculare. Evoluţia rapidă a semnelor cli-
nice, durata perioadei de debut este mică.
• Afectarea osoasă – preponderent tip osteomalacie (cra-
niotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplati-
zare occipitală).
Rahitism carenţial evoluţie subacută
• Debutul maladiei este mai tardiv – după 6 luni.
• Semne clinice generale au debut și evoluţie insidioasă, la-
tentă.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
• Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii
cu tulburări de nutriţie, cu diaree cronică, profilaxie insu-
ficientă cu vitamina D.
• Semne osoase – predomină hiperplazia ţesutului osteoid:
deformarea craniului, mătănii costale, brăţări rahitice.
Rahitismul adolescentului. Are o frecvenţă în creștere, pre-
zintă un deficit de Ca (necesitatea fiziologică în Ca la aceasta
vârsta este de 1200 mg/zi). Semne caracteristice: hipotonie
musculară, oboseală, tulburări de comportament, scăderea ran-
damentului școlar, dureri juxtaarticulare, dureri în oase; deficit
de activitate fizică; apar sau se accentuează deformările osoase,
încetinirea creșterii staturale.
Semne asociate rahitismului
1. Paloare, anemie carenţială datorată fibrozei medulare cu
pancitopenie.
2. Creșterea susceptibilităţii la infecţii prin anomalii ale sis-
temului imun.
3. Hepatosplenomegalie (falsă!).
4. Plămân rahitic (bronhomalacia rahitică): ansamblu de
modificări anatomice și funcţionale rahitogene, care agra-
vează evoluţia afecţiunilor respiratorii.
Rahitismul intervine prin: deformarea cutiei toracice, hipo-
tonia musculară, tulburări de cinetică respiratorie, bronho-
malacia rahitică, rezistenţa scăzută la infecţii. Toate aceste
I
anomalii favorizează apariţia și evoluţia infecţiilor respiratorii
la copil, predispun la atelectazii etc.
Modificări paraclinice în rahitism
Anomaliile biochimice în rahitism carenţial au o consecutivi-
tate și cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ): hipocalcemie ne-
compensată, normofosfatemie, nivel de PTH normal sau pu-
ţin crescut, fosfataza alcalină normală sau crește ușor. Semne
radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism “biochimic”.
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): ac-
tivitatea sporită a PTH-ului produce normocalcemie, hipo-
fosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma 2:1); creștere
marcată a activităţii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D
sunt scăzute constant sub 30 nmol/l. Analiza de urină: hiper-
fosfaturie, hiperaminoacidurie, hipocalciurie (reabsorbţia Ca
maximală, proba Sulcowitch negativă). Sunt caracteristice
modificări radiologice.
Faza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv prin scăderea con-
centraţiei Ca osos labil)
• Hipocalcemie și hipofosfatemie, acidoză metabolică,
PTH sporit, FAL crescute.
• Hipercalciurie și hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
P E D I AT R I E 69
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.12.
Modificări paraclinice în rahitism

Forma Valori Rahitism Perioada Rahitism Perioada

Indicii normale biochimic de debut florid de vindecare
PTH 59,8 ±5,05 pμ/l Nivel normal Nivel crescut Nivel crescut Nivel normal
Calciul seric 2,2-2,7 mmol / l ↓ Norma ↓ ↓↓ ↓↓
Fosforul 1,5-1,61 mmol / l Norma ↓ ↓↓↓ ↓
Raport Ca:P 2:1 1,7(2) : 1 3:1 2-3 : 1 1,5 : 1
Magneziu seric 0,8-1,0 mmol / l Norma ↓ ↓ ↓
Fosfotaza
200 UI/dl Norma/ ↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ N
alcalină
Echilibrul
pH = 7,35 Norma ↑↑ ↑↑ N
acido-bazic
Modificările radiologice osoase. Semnele radiologice sunt Niveluri serice de peste 50 nmol/l previn hiperparatiroidis-
patognomonice, se datorează tulburării osificării encondrale mul secundar și concentraţiile ridicate ale fosfatazei alcaline.
a cartilajelor de creștere, sunt mai evidente la nivelul cartila- În rahitism ușor concentraţia serică a 25(OH)D este de 25-50
jului de creștere epifizar. Se face, de obicei, radiografia articu- nmol/l. În rahitism moderat concentraţia serică a 25(OH)D
laţiei pumnului sau a gambei. Semne caracteristice: este de 12,5-25 nmol/l. În rahitism sever concentraţia serică
a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/l.
• Întârzierea apariţiei nucleelor epifizare de osificare, care
au aspect iregular, vărgat și neclar. Diagnosticul diferenţial
• Zona de creștere metafizară: lărgită, linia de creștere ne-
regulată și incurbată concav – aspect “cupă de șampanie”, În primul rând, este necesar de a exclude un grup mare de ma-
datorită dezvoltării aberante a cartilajului de creștere, fără ladii cu manifestări clinice, radiologice și biologice similare
a se mineraliza. rahitismului – așa numitele forme de rahitism vitamino D re-
• Modificări diafizare: corticala osoasă subţiată, canalul me- zistente, patologii ereditare și neereditare, care sunt realizate
dular lărgit. prin perturbările de metabolism al vitaminei D, sau prin lipsa
• Demineralizarea osoasă generalizată (estompare radiolo- de răspuns al organelor “ţintă”. Un criteriu de remarcat în dia-
gică). gnostic este lipsa eficacităţii la tratamentul cu vitamina D.
• Îngroșări ale zonelor de creștere, vizibile mătănii costale,
Rahitismul pseudodeficitar (vitamino-D-dependent)
deformaţii cu incurbaţii osoase.
este o formă ereditară, autosomal-recesivă. Lanţul de pertur-
• Pseudo-fracturi sau striaţiile Looser-Milkmann (doar pe-
bări este determinat de micșorarea activităţii hidroxilazei re-
riodice).
nale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)2D3 în
Vindecarea radiologică a rahitismului carenţial: apariţia liniei sânge. Deci, deși vitamina D e prezentă în organism, la nivel
de osificare (densă) semnifică începerea calcifierii normale; de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D în 1,25(OH)2D.
micșorarea spaţiului metafizo-epifizar. Boala debutează începând cu vârsta de 6-12 luni, manifestă-
rile fiind determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremu-
Diagnosticul pozitiv rături, convulsii, laringospasm, hipotonie musculară. Treptat,
Diagnosticul de rahitism carenţial se stabilește în baza datelor apar semne de rahitism “florid” cu deformări osoase, fracturi,
anamnestice, datelor examenului clinic complet, anomaliilor dureri osoase, deficit de creștere. Biochimic se manifestă prin
biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice (nu este o hipocalcemie marcată, hipomagneziemie, reducere moderată
investigaţie de rutină în rahitism). Determinarea concentraţi- a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalină crescută,
ei serice a 25(OH)D (normal – peste 50 nmol/l) este cel mai aminoacidurie, nivel de 1,25 (OH)2D brusc micșorat. Radio-
bun indicator al statutului vitaminei D și constituie investiga- logic are caracteristici ca în formele severe de RC, o incidenţă
ţia necesară pentru a aprecia gradul deficitului de vitamină D. crescută a fracturilor osoase.

70 P E D I AT R I E

Rahitismul hipofosfatemic D-rezistent (fosfat diabet, ra-
hitism tubular renal) este cea mai frecventă formă de rahi-
tism D-rezistent (circa 1:25000 nou-născuţi), cu transmitere
dominantă X-lincată. La baza maladiei se află un deficit de
reabsorbţie tubulară a fosfaţilor cu fosfaturie marcată. Gena
mutantă este localizată pe braţul scurt al cromozomului X
(Xp22.31). Debutul e caracteristic, de obicei, anului al 2-lea
de viaţă – apar semne de rahitism la un copil corect alimentat,
aparent sănătos. Se observă dereglare scheletală (mai mult a
membrelor), întârziere în creștere – nanism. Pot fi deformaţii
ale coloanei vertebrale, se atestă craniu dolicocefalic, frunte
bombată, nas mic, alopecie, frecvent – convulsii. Evoluţie cro-
nică. În sânge: hipofosfatemie marcată persistentă, nivelul Ca
în normă sau puţin scăzut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt
normale, nivelurile de 1,25(OH)2D sunt normale sau scăzute.
În urină: fosfaturie persistentă. Tabloul radiologic este similar
cu schimbările din RC.
Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al
transportului ionilor de hidrogen la nivelul tubular distal (tip
I) sau defect al reabsorbţiei bicarbonatului la nivelul tubilor
proximali (tip II). Debutează la vârsta de 2-3 ani. Tabloul clinic
este determinat de acidoza metabolică: polipnee, anorexie, văr-
sături, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie, nanism, dereglări
rahitice osoase, hipotonie musculară pronunţată, dureri mus-
culare până la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sângelui: hi-
pocalcemie marcată, fosfor – norma, crește nivelul clorizilor, e
prezentă acidoza cu sporirea bicarbonatului. În urină: calciurie,
fosfaturie. În timp, se manifestă nefrocalcinoza, apar nefropatii.
Radiografia determină osteoporoză sistemică.
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoami-
nofosfatic) este o boală autosomal-recesivă, care are la bază
dereglarea reabsorbţiei tubulare renale a fosfaţilor, glucozei,
aminoacizilor, bicarbonatului. Manifestările clinice apar de la
4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vărsături, polidipsie, poliu-
rie. Se asociază malnutriţia, anemia, rahitismul. Mai evident
este tabloul clinic în al 2-lea an de viaţă: poliurie, polidipsie,
subfebrilitate, diverse și multiple deformaţii osoase, hepato-
megalie, constipaţii. În sânge: hipofosfatemie, hipocalcemie,
creșterea fosfatazei alcaline. În urină: glucozurie, aminoacidu-
rie, fosfaturie. Radiografic: osteoporoză.
Cistinoza. În cazul acestei patologii, rahitismul se dezvoltă
din cauza depunerii cristalelor de cistină în ţesuturi, în retină,
măduva oaselor, inclusiv în oasele tubulare, fapt ce determină o
resorbţie a sărurilor din ţesutul osos. Din cauza afectării renale
apare: glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia. Procesul debutea-
ză în 1-2 an de viaţă cu: inapetenţă, poliurie, vome, polidipsie,
fotofobie, constipaţii, hepatomegalie. În sânge: anemie, acido-
ză, hipocalcemie și hipopotasemie, fosfataza alcalină este mă-
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
rită. În urină: aminoacidurie, glucozurie, cistinurie. Se deter-
mină, de asemenea, depunerea cristalelor de cistină la nivelul
diferitor organe precum: retina, rinichi, ficat.
Tirozinoza apare la vârsta de 4-6 luni, manifestându-se prin
hepatosplenomegalie, icter, ascită. Semnele rahitismului apar
mai tardiv. În sânge: hipocalcemie, acidoză, creșterea fosfa-
tazei alcaline. Se determină dezvoltarea insuficienţei renale
cronice.
Hipofosfatazia este o boală rară, cu transmitere autosomal-
recesivă, caracterizată prin deficitul congenital de fosfatază
alcalină în sânge și în ţesut osos. Frecventa este de 1:100000.
Debutul e în primele 6 luni de viaţă, cu dereglări caracteris-
tice pentru rahitism: deformarea oaselor lungi, nanism, hi-
potrofie, anomalii ale dinţilor de lapte și definitivi. În sânge:
hipercalcemie, lipsa fosfatazei alcaline. Consecinţe: nefrocal-
cinoza, insuficienţa renală.
Sindromul de malabsorbţie, de asemenea, prezintă semne
de rahitism pronunţate. Dereglarea metabolismului vitaminei
D este legată de diminuarea absorbţiei vitaminei D în intestin;
sinteza insuficientă de proteină specifică transportatoare de Ca.
Manifestările clinice, biologice, radiologice sunt similare RC.
Ca tratament se administrează calcidioli și, rar, calcitrioli.
Atrezia căilor biliare. În această patologie cauza rahitismu-
I
lui este reprezentată de absenţa bilei și a taurocoalatului de
Na (substanţă care participă la absorbţia vitaminei D) în in-
testin. În cazul hepatitelor, cirozelor hepatice se determină o
sinteză scăzută de 25 (OH)D2.
Osteogeneza imperfecta dereglează funcţia osteoblastelor,
proces ce conduce la distabilizarea osteogenezei endostale și
periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, însă oasele mici și
subţiri sunt moi. Caracteristic pentru această boală sunt mul-
tiplele fracturi, deformaţiile scheletice severe, demineraliza-
rea osoasă, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile
sunt larg deschise. Tratamentul este neefectiv.
Profilaxia rahitismului
Având în vedere gradul insuficient de însorire, frecvenţa spo-
rită a maladiei, în Republica Moldova profilaxia antenatală și
postnatală a rahitismului carenţial comun este obligatorie.
Profilaxia antenatală are în vedere posibilitatea transportu-
lui transplacentar al vitaminei D și calciului, captarea lor de
către făt.
Profilaxia nespecifică: alimentaţie raţională și echilibrată, surse
naturale de vitamina D și calciu, regim de viaţă calitativ, expu-
nere zilnică la aer și soare, igienă personală la nivel.
P E D I AT R I E 71
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Profilaxia specifică: administrarea vitaminei D în doze de 500
UI zilnic oral, în ultimul trimestru de sarcină; 1000 UI/zi –
în situaţii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000 UI
vitamina D/săptămânal oral – atunci când nu e posibilă ad-
ministrarea zilnică.
Contraindicaţii pentru profilaxia specifică cu vitamina D: vârsta
peste 35 ani, maladii cronice cardiovasculare (HTA, angină
pectorală și altele), maladii cronice renourinare.
Profilaxia postnatală
Profilaxia nespecifică. Regimul de viaţă și alimentaţia au rol
important în profilaxia și tratamentul rahitismului. Unele
principii esenţiale:
• alimentaţia naturală exclusivă până la 6 luni, diversificarea
la timp și corectă;
• formulele adaptate de lapte în alimentaţia artificială, forti-
ficate cu 500 UI vitamina D/litru;
• baia/dușul zilnic al sugarului, masajul și gimnastica zilni-
că din prima lună de viaţă;
• expunere zilnică la aer a copilului, începând cu prima săp-
tămână de viaţă;
• aerisirea zilnică a camerei copilului, igiena pruncului, îm-
brăcămintea curată și adecvată anotimpului;
• mișcarea în aer liber, încălţămintea adecvată, mersul des-
culţ, cura helio-marină pentru copilul de peste 1 an.
Profilaxia specifică
Reguli de profilaxie cu vitamina D:
• se efectuează cu preparate ale vitaminei D omologate;
• este indicată la toţi copiii, începând din prima săptămână
de viaţă și continuând până la vârsta de 24 luni;
• doza fiziologică recomandată constituie 500-625 UI de
vitamină D, care se administrează zilnic, per os;
• creșterea dozei până la 1000-1200 UI de vitamină D pe
perioade limitate (nedepășind o lună) este necesară în
anumite situaţii: mama nu a primit vitamina D în tim-
pul sarcinii; copiilor prematuri, dismaturi în primele luni
de viaţă; sugarilor mici (<3-4 luni) născuţi în anotimpul
rece; sugarilor cu îmbolnăviri frecvente, în spitalizări pre-
lungite; sugarilor cu hiperpigmentare cutanată; copiilor
din condiţii de mediu precare, celor instituţionalizaţi,
celor aflaţi în medii poluate; copiilor cu tratament cronic
anticonvulsivant. Preparatele de vitamina D pentru admi-
nistrare orală sunt dozate la 500 UI/picătură (preparatele
vitaminei D3, soluţii apoase) și la 1400 UI/picătură (pre-
paratele vitaminei D2, soluţii uleioase). Astfel, pentru pro-
filaxie sunt suficiente 1-2 picături/zi. Tehnică de adminis-
72 P E D I AT R I E
trare fracţionată zilnică de vitamina D este considerată cea
mai potrivită din punct de vedere fiziologic, deoarece nu
supune organismul la un efort de metabolizare în salturi
și evită supradozajul. După metabolizarea în produși ac-
tivi, preparatele medicamentoase de vitamină D2 sau D3
au aceeași activitate biologică antirahitică. Soluţia orală de
vitamină D3, fiind hidrodispersabilă, dispune de o absorb-
ţie mai rapidă;
• profilaxia-stoss este una de excepţie – se administrează
200000 UI de vitamina D per os la 2-4, 6, 9, 12-18 luni
(nu se practică în ţara noastră);
• forma injectabilă de vitamina D poate fi administrată ex-
cepţional în malabsorbţie, diaree cronică;
• la copii peste 24 luni, vitamina D se administrează în pe-
rioade neînsorite ale anului (lunile cu “r” – septembrie-
aprilie), până la vârsta de 12-15 ani, în doze de 500 UI/zi
sau de 4000-5000 UI la 7-10 zile.
Contraindicaţii pentru administrarea vitaminei D: calciuria
idiopatică (maladia Wiliams-Burne), hipofosfatazia, microce-
falia și craniostenoza, afecţiuni organice progresive ale SNC,
pe durata imobilizării gipsate. Dimensiunile mici ale fontane-
lei anterioare nu constituie o contraindicaţie pentru profilaxia
rahitismului (se face măsurarea regulată a perimetrului crani-
an). Nu se administrează vitamina D concomitent cu cura de
iradiere cu raze ultraviolet.
Administrarea de Ca nu este obligatorie dacă raţia copilului
conţine peste 500 ml lapte/zi. La prematuri, la copii care pri-
mesc sub 400 ml lapte/zi, se impune adaosul de calciu, doza
fiind de 50 mg/kg/zi calciu elementar (500 mg gluconat de
calciu = 1 fiolă gluconat de Ca 10%).
Există diferenţe mari în profilaxie de la o ţară la alta și chiar în
cadrul aceleiași ţări. Regulile prezentate mai sus sunt unele ge-
nerale, dar pediatrul va ţine cont de toţi factorii individuali.
Sunt copii la care doza profilactică zilnică nu este suficientă
și încep să prezinte semne ale deficitului de vitamina D; sunt
copii cu o reacţie mai crescută a organismului la vitamina D,
din care cauză dozele profilactice sunt prea mari și pot provo-
ca hipervitaminoză. Pediatrul are sarcina să depisteze aceste
aspecte la controalele periodice și să opereze modificările ne-
cesare în dozele recomandate.
Tratamentul rahitismului
Constă în trecerea de la dozele profilactice de vitamina D la
administrarea de vitamina D în doze curative, eventual asocia-
tă cu administrarea de calciu. Tratamentul va fi individualizat
și complex, decizia respectivă fiind luată doar după confirma-
rea clinică, biologică, radiologică (nu este obligatorie) a bolii.

Nu este suficientă pentru indicaţia terapeutică doar o anam-
neză care atestă absenţa profilaxiei și semne clinice de rahi-
tism. În tratamentul rahitismului nu trebuie neglijat niciodată
riscul de hipervitaminoză. Terapia cu doze zilnice fracţionate
de vitamina D este considerată cea mai potrivită metodă din
punct de vedere fiziologic.
Obiectivele tratamentului:
• înlăturarea deficienţei de vitamina D;
• prevenirea și/sau corecţia hipocalcemiei și normalizarea
metabolismului fosfo-calcic;
• corecţia dereglărilor metabolice, electrolitice;
• prevenirea sau corecţia deformărilor scheletice rahitice;
• asigurarea creșterii și dezvoltării normale.
Măsuri generale: înlăturarea posibilei cauze; regim de viaţă sa-
nogen; alimentaţie diversificată corespunzătoare vârstei; ma-
saj, gimnastică curativă; evitarea ridicării precoce în șezut, a
ortostatismului și a mersului (până la stabilizarea bolii); ghe-
te cu susţinător plantar până la vârsta de 3 ani. Deformările
osoase la vârste de peste 2 ani, necesită consult de specialitate
ortopedic.
Tratamentul cu vitamina D
Se recomandă folosirea unor doze adecvate de vitamină D,
care asigură efectul terapeutic optim și evitarea efectelor ad-
verse (hipercalcemie, hipercalciurie).
Forme ușoare de rahitism se tratează prin administrare de
vitamină D în doză de 2.000-3.000 UI/zi, oral, 30 zile.
Forme de gravitate medie a rahitismului se tratează prin ad-
ministrarea de vitamină D 3.000-4.000 UI/zi, 35-40 zile.
Forme severe de rahitism necesită 4.000-5.000 UI/zi, timp
de 40-45 zile.
În dependenţă de evoluţie se administrează în doze de:
• evoluţie acută – 3.000-4.000 UI pe zi;
• evoluţie subacută – 2.000-3.000 UI pe zi.
În lipsa cooperării cu părinţii, în hipocalcemie manifestată la
copii cu malabsorbţie, se admite administrarea a 3 doze stoss
a câte 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi
– 1 doză 200.000 UI după 30 zile, oral sau i.m.
După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vita-
mina D este necesar de a prelungi profilaxia specifică cu 500-
700 UI/zi până la vârsta de 2 ani.
În caz de hipocalcemie severă (sub 1,8 mmol/l), iniţial se face
o corecţie cu calciu în primele 24-48 ore pe cale i.v., până la
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
dispariţia semnelor clinice și ECG de hipocalcemie. Ulterior,
se administrează calciu pe cale orală în doze 30-40 mg/kg/
zi, timp de 3-4 săptămâni în forme comune și de 6-8 săptă-
mâni în forme hipocalcemice. Doza uzuală este de 500 mg (1
comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu gluconic 10%, oral)
până la 5 ani și de 1000 mg/zi la copiii mari. Pentru amelio-
rarea metabolismului fosfocalcic se recomandă administrarea
de citraţi (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10
mg/kg/zi. După 7-10 zile de la debutul tratamentului, se re-
comandă masajul, gimnastica curativă.
Dacă normalizarea biologică și semnele de vindecare radiolo-
gică (apariţia liniei de calcificare distală pe radiografia pum-
nului) nu s-au instalat după 4 săptămâni, se va pune proble-
ma existenţei unui rahitism vitamino-D-rezistent condiţionat
genetic, a corectitudinii tratamentului administrat, se va con-
cretiza calitatea preparatului folosit (valabilitate etc.).
Efectele tratamentului pot fi următoarele:
• ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni;
• normalizare biochimică în 2-4 săptămâni, doar fosfatazele
alcaline se menţin crescute;
• normalizare/ameliorare radiologică în 4-6 săptămâni;
• vindecarea completă sau cu sechele (lărgire metafizară,
deformări osoase, macrocranie persistentă, nanism rahi-
I
tic); se produce lent (în medie 3-6 luni), semnele osoase
dispar în 1-2 ani.
Tratamentul cu vitamina D se întrerupe în următoarele
situaţii:
• cu 10-14 zile înainte, în timpul și 14 zile după o cură heli-
omarină sau cură de raze ultraviolete;
• pe durata imobilizării gipsate (pericol de litiază renală),
dar ulterior se dau doze crescute;
• în primele 2-3 luni de tratament cu hormoni tiroidieni, la
sugarii cu hipotiroidie;
• în zilele în care se administrează vaccin antipoliomielită.
Alte principii terapeutice:
• iradiere cu raze ultraviolete – 1 dată pe zi, 10-20 proce-
duri;
• modificările osoase se rezolvă chirurgical doar când rit-
mul de creștere s-a încetinit;
• boala diareică acută nu este o contraindicație pentru trata-
mentul parenteral cu vitamina D;
• preparatele sub forma de drajeu se administrează doar la
copii mai mari de 2-3 ani;
• polivitaminele se recomandă doar copiilor mari și doar
preparate ce conţin 400-500 UI vitamină D.
P E D I AT R I E 73
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Evoluţie
Evoluţia rahitismului carenţial este, în general, favorabilă dacă
s-a diagnosticat și tratat corect. Evoluţia fără tratament a RC
este severă, cu posibilitatea instalării unor complicaţii imedi-
ate și tardive.
Complicaţii
Complicaţii imediate: infecţii recurente, frecvent ale căilor res-
piratorii (imunitate deprimată, plămânul rahitic); retard psiho-
motor (pseudoparalizii); hipocalcemie (tetanie, laringospam,
convulsii, moarte subită); anemie microcitară hipocromă, hipo-
sideremică (hemoliză, absorbţie deficitară a fierului); fracturi
pe os patologic. Complicaţii tardive: modificări osoase la nivelul
genunchilor ca genu varum, genu valgum; coxa vara cu tulburări
de mers; deformarea cutiei toracice cu dereglări respiratorii,
dereglări cardiace; deformarea bazinului la fete; afecţiuni den-
tare (distrofii dentare la copil mare și adult); hipostatura.
Prognostic
Prognosticul bolii este bun în condiţiile depistării precoce și
tratamentului adecvat. Prognosticul este rezervat în cazurile
diagnosticate tardiv, fără corecţie, asociate cu tetanie, în larin-
gospasm, la infecţii și situaţii de carenţe severe. Rahitismul nu
este o boală gravă, fiind complet tratabil, nu provoacă moar-
tea copilului decât prin accidente majore (hipocalcemie se-
veră, stop cardiac), dar constituie un factor de risc important
în morbiditatea copilului (malnutriţie, anemie, copil frecvent
bolnav, deformări osoase, distrofii dentare etc.). Rahitismul
diagnosticat va fi dispensarizat timp de 3 ani după vindecare.
SPASMOFILIA (TETANIA RAHITOGENĂ)
Spasmofilia (grecescul spasmos – spasm, convulsii și philia –
predispunere; sinonim – tetanie) este o maladie a copiilor de
vârstă mică, caracterizată prin convulsii tonice sau tonico-cloni-
ce, hiperexcitabilitate musculară ca rezultat al hipocalcemiei.
Patogenie
Tetania ca sindrom include stările patologice asociate cu mo-
dificarea concentraţiei unor electroliţi în spaţiul extracelular. În
condiţii normale, excitabilitatea neuronală este dependentă de
concentraţiile ionice în lichidul extracelular neuronal: excita-
bilitatea neuronală este accelerată de ionii Na+, K+, OH-; este
diminuată de ioni precum Ca++, Mg++, H+. Dezechilibrul ionic
determină patofiziologic o hiperexcitabilitate neuronală la ni-
velul SNC, periferic sau senzitiv, care poate apărea la reducerea
concentraţiilor de calciu, magneziu și la creșterea conţinutului
de potasiu în lichidul extracelular. Cauzele cele mai frecvente
ale tetaniei la copil le reprezintă scăderea calciului ionizat în li-
74 P E D I AT R I E
chidul extracelular și cea a calciului seric total sub 2,0 mmol/l
în hipovitaminoza D, hipofuncţia paratiroidiană, patologia
renală ș.a. Cel mai frecvent, spasmofilia apare în rahitismul ca-
renţial, mai ales primăvara. De obicei, primăvara, sub acţiunea
razelor ultraviolete, la copil cu rahitism se sintetizează o canti-
tate mai mare de vitamină D, proces care are ca efect depunerea
calciului în oase, în condiţii de deficit de absorbţie a calciului.
Dacă apare o hipocalcemie, o hiperpotasiemie, apare și tetania
rahitogenă. Ca factori favorizanţi pot fi: alcaloza, vărsăturile,
stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza B1.
Tablou clinic
Spasmofilia se manifestă prin două forme distincte, dar care
pot trece din una în alta: forma manifestă și forma latentă.
Spasmofilia manifestă este forma acută a bolii, se caracterizea-
ză prin convulsii tonico-clonice, tonice sau clonice, pierderea
conștiinţei, somnolenţă sau comă postconvulsivă. Crizele con-
vulsive sunt de scurtă durată (până la 20-30 min), pot fi repeta-
te în timpul zilei, nu lasă sechele. Convulsiile clonice debutează
cu contracţii clonice ale musculaturii feţei, apoi ale gâtului, ale
membrelor, ale musculaturii respiratorii. Accesul este însoţit de
hiperexcitabilitate, de strigăte, tremor corporal total, retropul-
sia corpului, spumă la gură, sudorare, uneori – și de febră. După
acces, copilul este apatic, moale, dar în conștiință.
Contractura musculaturii striate implică diferite grupe de muș-
chi, izolat sau asociat cu alte grupe. Spasmul carpo-pedal con-
stă din contracturi, cu durată de câteva secunde sau mai mult,
ale musculaturii antebraţelor, mâinilor și degetelor, realizând
aspectul de “mână de mamoș” (contractura cu flexia mâinii
faţă de antebraţ, cu extensia degetelor 2-5, contractura în ab-
ducţie a policelui). Membrele inferioare prezintă contractura
în extensie și abducţie a piciorului în articulaţia tibiotarsiană.
Uneori, aceste contracturi devin dureroase.
Alte manifestări: contractura mușchilor palpebrali și peribu-
cali – aspect de ”gură de pește”, mimica feţei exprimă o frică;
contractura mușchilor paravertebrali (opistotonus); con-
tractura mușchilor intrinseci ai globilor oculari (nistagmus,
strabism); contractura mușchilor sternocleidomastoidian
(torticolis); contractura mușchilor drepţi abdominali – falsa
apărare musculară. Pe durata acestor contracţii, bolnavul este
anxios, sesizând contracţiile ca fiind dureroase.
Contractura mușchilor netezi cu manifestări respiratorii, car-
diace, digestive. Laringospasmul (spasmul coardelor vocale),
apare în repaus sau după un efort (plâns, speriat, la emoţii)
stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate,
cianoză, sudorare rece, agitaţie marcată. Criza debutează cu
un ţipăt specific ”de cucoș”, uneori poate trece în convulsii cu

pierderea conștiinţei. Criza se termină cu un expir profund,
zgomotos, respiraţia treptat se normalizează, copilul adoar-
me. În mod similar se produce bronhospasmul cu dispnee
expiratorie. Ca rezultat al spasmului musculaturii respirato-
rii poate surveni un stop respirator la inspir, bronhotetanie,
poate fi și un stop cardiac – tetania cordului cu moarte subită;
al spasmului esofagian, gastric, intestinal – dureri colicative,
vărsături. Pot fi dereglate micţia, defecaţia.
Spasmofilia latentă se întâlnește mai frecvent ca spasmofi-
lia manifestă. Este o stare de hiperexcitabilitate neuro-mus-
culară, copilul nu prezintă spontan manifestări clinice. De
obicei, starea copiilor este bună, se dezvoltă relativ bine, deși
sunt prezente semne clinice de rahitism. Modul de expresie
a semnelor subiective diferă în funcţie de vârstă: pot fi cram-
pe musculare, contracţii paroxistice ale pleoapelor, palpitaţii,
senzaţie de nod în gât, colici abdominale, cefalee etc. Semnele
spasmofiliei pot fi induse prin utilizarea unor manevre, care
evidenţiază hiperexcitabilitatea neuro-musculară (prin ische-
mie provocată, stimulare electrică, mecanică).
Semnul Trousseau presupune inducerea spasmului carpo-pedal
prin ischemie, cu ajutorul unui garou sau a manșetei tonome-
trului la nivelul braţului – se creează o compresie ce depășeș-
te TA maximă, timp de 3 minute. Proba se consideră pozitivă
atunci când apar manifestări motorii tipice ale spasmului car-
po-pedal.
Semnul Chwostek (al n. facial). Se percutează cu ciocănașul
nervul facial anterior, la mijlocul liniei ce unește lobul urechii
cu comisura labială. Rezultat: gradul I – contractura orbicu-
larului buzei superioare; gradul II – contractura orbicularului
buzei superioare și aripei nazale; gradul III – contracţia între-
gii hemisfere a feţei sau bilaterală.
Semnul Escherich: contracţia orbicularului buzelor prin per-
cuţia comisurii bucale.
Semnul Lust: percuţia nervului sciatic popliteu extern la nive-
lul capului peroneului produce flexia și abducţia piciorului.
Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin
excitarea electrică a nervilor; se folosește curent electric cu
intensitate mai mică decât cea fiziologică. Rezultatul este con-
siderat pozitiv, dacă contracţia degetelor mâinii are loc în caz
de deschidere catodică la curent mai mic de SMA.
Semnul Maslov: excitaţia copilului prin înţepătură are ca efect
creșterea frecvenţei respiraţiiei; în caz de spasmofilie are loc
stop respirator pentru câteva secunde, fie la inspir, fie la expir.
Semnul Weiss: percuţia la nivelul unghiului extern al ochiului
produce contracţia pleoapei superioare.
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
Diagnosticul pozitiv
Anamneza: frecvenţa maximă este între 6 luni și 2-3 ani, mai
ales primăvara, la copil cu semne clinice de rahitism, semne
clinice de spasmofilie latentă sau manifestă. În tetania rahi-
togenă – calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4
mmol/l), calciul seric – total scăzut, alcaloză, fosforul la li-
mitele normale. Semne ECG de hipocalcemie: prelungirea
intervalului Q-T, depresia S-T, unda T înaltă, ascuţită. La
necesitate – radiografia scheletului, electromiografie, dozarea
PTH, 25(OH)D.
Diagnosticul diferenţial
Convulsiile necesită diagnostic diferenţial cu hipotiroidism,
pseudohipoparatireoidism, hipomagneziemie, afecţiuni or-
ganice ale sistemului nervos central, convulsii febrile, tetania
nou-născutului. Laringospasmul trebuie diferențiat de stridor
congenital, laringite acute, corpi străini.
Principiile terapiei convulsiilor
1. Asigurarea permeabilităţii căilor aeriene, profilaxia aspira-
ţiei în caz de vărsături.
2. Prevenirea leziunilor mecanice.
3. Asigurarea unei bune oxigenări.
I
Tratament anticonvulsivant
În crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% în
doza de 0,3-0,5 mg/kg/doză (0,1 ml/kg), intramuscular, in-
travenos, intrarectal, eventual repetat dacă nu cedează criza în
5-10 minute. Efect – imediat sau în 5-10 minute, durata efec-
tului 40-120 minute. Diazepamul poate fi repetat peste 30 mi-
nute, apoi – peste 4 ore, doza maximă – până la 0,5 ml/kg/zi.
Sol. de magneziu sulfat 25% – intramuscular – 0,2 ml/kg, ma-
xim până la 0,5 ml/kg/zi, efectul peste 60 minute cu durata
de 6 ore (în hipomagneziemie).
Tratament specific cu preparate de calciu în tetania confir-
mată: sol. calciu gluconat 10% 0,5-1,0 ml/kg intravenos, lent,
sub monitorizarea ECG (se întrerupe în caz de bradicardie),
apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic,
până dispar semnele clinice și ECG de hipocalcemie (circa 2
săptămâni). Control – după proba Sulcovici, la necesitate –
corecţie de potasiu. După lichidarea sindromului convulsiv
și normalizarea calcemiei este indicat tratamentul specific al
rahitismului cu doze terapeutice de vitamina D. Se continuă,
apoi, profilaxia antirahitică după schema menţionată.
P E D I AT R I E 75
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS
HIPERVITAMINOZA D
Este o complicaţie iatrogenă a tratamentului medicamentos
cu vitamina D. Cauzele principale: hipersensibilitatea indivi-
duală la preparatele vitaminei D; supradozarea accidentală sau
iatrogenă cu vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei
D, preparatelor de Ca și a razelor ultraviolete; cure repetate de
vitamină D fără indicaţii concrete; folosirea preparatelor im-
pure, preparatelor concentrate, lipsa pipetelor standardizate.
Patogenie
Este demonstrată acţiunea toxică a vitaminei D asupra mem-
branelor celulare, a proceselor metabolice; acţiunea hipercal-
cemiei cu depunerea de calciu în organele interne (calcinoza
vasculară, nefrocalcinoza, în miocard, alveole, pe retină). În
doze fiziologice, vitamina D are rol decisiv în mineralizarea ma-
tricei osoase, în doze toxice vitamina D are efect advers, duce
la demineralizarea calciului din ţesutul osos. În primul rând se
dezvoltă o hipercalcemie ca efect al absorbţiei intestinale a Ca;
același lucru se întâmplă și în baza demineralizării oaselor. Con-
comitent se constată și o hiperfosfatemie – datorită reabsorbţi-
ei sporite de P în rinichi (hiperfuncţia parathormonului). Ca
rezultat se produce lezarea membranelor celulare cu deregla-
rea proceselor de oxidoreducere, de glicoliză, de metabolism
tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, în mio-
card, în alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retină. Se dezvoltă
aminoaciduria, acidoza. Toate acestea provoacă o hiperfuncţie
a glandei paratiroide, dereglări de funcţie a suprarenalelor și
glandei tiroide, involuţie de timus.
Tabloul clinic în forma acută de hipervitaminoza D. Intoxica-
ţia acută se dezvoltă după 2 săptămâni-2,5 luni de la suprado-
zajul vitaminei D (unii autori estimează termenul dat până la
6 luni). Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului:
hiperexcitabilitate, transpiraţii, poate fi atestat craniotabes.
Caracteristici: febră, agitaţie sau apatie, anorexie rebelă pro-
gresiva, vărsături cu deshidratare acută, constipaţie, dereglări
ale somnului, stoparea creșterii ponderale, tegumentele pa-
lide-sure cu nuanţă icterică, reţea venoasă pe cap și trunchi.
După stadiul de excitaţie urmează o somnolenţă, apatie, so-
por, comă, convulsii, paralizii. Sunt caracteristice erupţii pu-
rulente pe tegumente, prezenţa de hepatomegalie, suflu sisto-
lic, hipertensiune arterială. Calciuria provoacă micţii frecven-
te, poliurie, izostenurie. Proba Sulcovici este pozitivă.
Paraclinic
În sânge nivele serice sporite de calciu, fosfor, proteină – până
la 75-85 g/l, colesterolul crescut, azotemie, acetonemie, sca-
de fosfataza alcalină. ECG atestă complexul QRS dilatat. În
sumarul de urină: calciurie, proteine, leucocite, eritrocite, ci-
lindri. Sistemul osos poate atesta osteoporoză.
76 P E D I AT R I E
Intoxicaţia cronică cu vitamina D
Se dezvoltă la o supradozare de vitamină D timp de 5-8 luni.
Tabloul clinic este similar intoxicaţiei acute, dar cu o evoluţie
mai lentă, mai trenantă, se afectează SNC, sistemele gastroin-
testinal și renal. Forma ușoară: simptomatologia clinică este
săracă, aproape lipsește, mai mult este afectat SNC. Date de
laborator: Ca, fosfor seric în normă, proba Sulcovici pozitivă.
Forma medie gravă: anorexie, transpiraţii, vărsături, toxico-
exicoză gr. I, constipaţie, hepatomegalie, subfebrilitate pre-
lungită, infecţii repetate, anemie; calciul seric crescut, fosfo-
rul scăzut, proba Sulcovici pozitivă. Forma gravă: stare gravă,
anorexie rebelă, vărsături, toxico-exicoză gr. II-III, subfebri-
litate, anemie, hepatosplenomegalie, constipaţii, calciul seric
crescut, fosforul scăzut, proba Sulcovici brusc pozitivă.
Forma intestinală: predomină vărsăturile și constipaţia, mal-
nutriţie, toxico-exicoză.
Forma renală (mai frecventă, mai tipică): poliurie, micţiuni
frecvente, uneori dureroase. În sumarul de urină – leucocite,
proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de Ca în
rinichi cu dereglarea filtraţiei, funcţiei de concentraţie; for-
marea complecșilor de Ca-glicozaminoglicane, care se depun
pe endoteliu vascular, în ţesutul interstiţial, tubii renali (ne-
frocalcinoză ce duce la insuficienţă renală).
Forma pseudoseptică are cacarteristice semne de hipervitami-
noza D și de stare septică: anorexie, vărsături, paliditate, scă-
dere ponderală, intoxicaţie, hipertensiune arterială, constipa-
ţie, febră persistentă 3-4 luni, focare de infecţii permanente
(piodermii, otite, pneumonii, pielonefrite).
Diagnosticul
Se bazează pe anamneza bolii, tabloul clinic caracteristic. În
sânge: anemie, leucocitoză, hipercolesterolemie, azotemie, dis-
proteinemie, cresc gama globulinele. În sumarul de urină: pro-
teine, leucocite, eritrocite, cilindri, calciurie peste 4 mg %.
Radiografie: osteoporoză, periostită.
Tratamentul hipervitaminozei D
Este indicată spitalizarea, întreruperea aportului de calciu și
vitamină D în alimente, medicamente, hidratare abundentă
și dieta vegetariană: terci de ovăz, pireu de legume, terciuri pe
zeamă de legume.
Tratamentul medicamentos depinde de forma clinică. Forma
intestinală: perfuzie endovenoasă pentru detoxificare, rehi-
dratare, restabilirea volumului circulant, combaterea acido-
zei. Terapia de infuzie: glucoză 5%, ser fiziologic, plasmă și
alţi substituienţi, respectarea regulilor generale de terapie a
toxico-exicozei, terapia de diureză forţată. În forma pseudo-
septică, renală – antibioticoterapie.
 CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tratamentul patogenic: tratamentul hipercalcemiei, dereglări-
lor metabolice, metaboliților vitaminei D, care mai circulă în
organism. Se indică vitamina A – 5000 UI de 2-3 ori pe zi,
vitamina E 5-10 mg/kg/zi.
Glucocorticoizi: efect anti-vitamină D, ameliorează metabolismul,
procesele fermentative, stimulează trecerea Ca din ţesuturi în sân-
ge, apoi se elimină din organism cu urina; câte 1-2 mg/kg timp de
2-3 săptămâni, cu anulare treptată, nu se administrează în forma
pseudoseptică. Pentru a crește excreţia Ca din organism: tireocal-
citonina 75-150 mg/kg intramuscular zilnic. Pentru scăderea ab-
sorbţiei intestinale a calciului se administrează chelatori de calciu:
colestiramin (0,5 g/kg de 3 ori pe zi), almagel. Pentru inactivarea
rezervelor de vitamină D – phenobarbital 5-7 mg/kg, timp de 2-3
săptămâni. Tratament simptomatic se indică la necesitate.
Tabelul 1.13.
Profilaxia: control strict al dozelor de vitamină D; proba Sul-
covici iniţial la 7-10 zile, apoi odată în lună; dispensarizarea
– 3 ani, în forma renală – 14 ani.
Preparatele vitaminei D și calciu
1. Ergocalciferol (vitamina D2) – soluţie oleioasă 0,125%,
flacoane de 10 ml, 50000 UI/ml, 1250 UI/pic. (Rusia).
2. Ergocalciferol (vitamina D2) – soluţie oleioasă 0,0625%,
flacoane de 10 ml, 25000 UI/ml, 600 UI/pic. (Rusia).
3. Vitamina D3 hidrosolubilă – soluţie apoasă, flacoane de 10 ml
cu 150000 UI vitamina D3, 500 UI/pic. (Terpol, Polonia).
4. Vitamina A și D – soluţie buvabilă flacoane de 10 ml, vita-
mina A 1000 UI/pic; vitamina D 500 UI/pic.
5. Gluconat de calciu – soluţie injectabilă de 10%, fiole 5
(0,5 g) și 10 ml (1,0 g).
6. Calciu gluconat – comprimate cu 0,5 g calciu.

SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC

Glanda paratiroidă Vitamina D Glanda tiroidă

parathormonul din piele, alimentar Calcitonina

I
La nivel scăzut Ca seric Ficat – 25(OH)D La nivel crescut calciu seric

Nivelul osului Nivel renal Rinichi – 1,25(OH)2D

- Mobilizarea Ca din os - creşte reabsorbţia Ca, Mg Cu proprietăţi de hormon Inhibă formarea 1,25(OH)2D
- Distrucţia colagenului - scade reabsorbţia Inhibă absorbţia Ca intestin
osos fosfaţi, aminoacizi, HCO3 Creşte mineralizarea osului
- Indirect creşte - stimulează sinteza
absorbţia Ca intestinal 1,25(OH)2D Organele ţintă

Intestine Os Rinichi Muşchi Metabolism celular

- Sinteza proteinei specifice
- Transportare de calciu
- Transport activ Ca intes-
tine –sânge
- Reabsorbţia P, Na
- Sinteza fosfatazei alcaline,
ATP
- Asigură mineralizare osoasă - Creşte reabsorbţia - Determină nivele - Imunomodulator
prin nivele optime Ca, P, Mg, tubulară Ca, P, normale ATP, P - Antiproliferativ
citraţi aminoacizi - Asigură contracţia - Ciclul Krebs
- Asigură creşterea scheletului - Scade calciuria, musculară - Diferenţierea celulară
osos fosfaturia, - Asigură sinteza - Eritropoieză
- Mobilizarea Ca din oase prin aminoaciduria proteinei musculare
PTH în hipocalcemie
- Produce fosfataza alcalină

P E D I AT R I E 77
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

Tabelul 1.14.
Schema metabolismului vitaminei D

Aport exogen, alimentar Aport endogen

Vitamina D2 – ergocalciferol, circa Vitamina D3 – colecalciferol,
1/3 din necesitate, Piele, prin RUV 280-320 nm,
absorbţie – acizi biliari. circa 2/3 din necesitate (depozite epiderm, derm).

Provitamina D3, colecalciferol, timp ½ – circa 24 ore

Microsomi hepatici, prin

Proteina transportoare, FICAT 25-hidroxilaza produce
α1-, α2- globulina
hidroxilarea

25(OH)D3 hidroxicalciferol, sau calcidiol

Este forma-depozit D3, nivel seric 30-60 mg/ml, timp ½ – circa 21-25 zile.

Mitocondrii, celule tubulare Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 12-hidrolaza RINICHI proximale, prin 24-hidrolaza
renală renală

PTH=> Hipo-Ca, hipo-P, hipo-

Normo-hiper Ca
vit. D, hiperparatiroidism

1,24,25(OH)3D și alţi cca 60 metaboliţi ai vit. D din placentă

Produce

1,25(OH)2D3 – calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),

24,25(OH)2 D3-dihidrocolecalciferol
metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml,
nivel seric 1-4 ng/ml, timp ½ – 7 ore
timp ½ – cca 6 ore

• absorbţia activă a Ca, P în intestine prin proteină specifică, • stimulează și determină mineralizarea osoasă
stimulează și asigură mineralizarea osoasă • stimulează absorbţia de Ca, P în intestine
• activarea osteoclaștilor, osteoliză, în condiţii de hipo Ca, P
• citraţi cu rezorbţia, remodelarea osului, spălarea de Ca din
oase în sânge!
• scăderea calciuriei și fosfaturiei
• reglează secreţia de PTH
• crește metabolismul muscular

78 P E D I AT R I E
 Structura logică a temei “Rahitismul carential”

Factori Creștere Sezonul, Carența de aport Insuficiența de Maladii Prematur, Maladii Terapie Sindrom de
etiologici şi viguroasă, zona alimentar al vit. raze UV, expunere infecțioase dismatur, cronice îndelungată malabsorbție
factori de risc aport limitat geografică D (~20% din la soare (~80% din în special jelemari hepatice cu fenobarbital
necesități) necesitate) intestinale și renale

Carența cronică a vitaminei D

Se dereglează Scade con- Dereglări

formarea centrația ac. în ciclul Reduce reabsorbția Dereglată funcția
Acidoză aminoacizilor – sintezei proteinelor
complexului citric în Krebs
Ca~ac.uric sânge, oase aminocidurie hepatice
Diminuează Diminuează Hipo- Gl.tiroidă
Patogenia sinteza de sau lipsa calce- elimină Crește excreția de P,
a bicarbonaților în Hipofosfatemie,
proteină absorbției Ca mie parathor- Parat- Hipocalcemie, Dereglări ale Reducerea
urină; Crește reab- sintezei
Ca~transport în intestine mon hormon sorbția Ca, Mg în urină; Acidoză metabolismului
Rezorbția Ca din oase metabolică proteic: hipodisproteinemie de ATP

Dereglarea proceselor de osificare Dereglări ale SNC, SN vegetativ Hipotonie musculară

La debut semne de demineralizare

a oaselor – craniotabes. Apar
Manifestări
dereglări ale oaselor: craniului,
clinice
cutiei toracice, membrelor, coloanei
vertebrale, dinților permanenți
Dereglări în RC: transpirație, Hipotonie difuză, slăbiciune
hiperexcitabilitate, tremor, tahipnee, musculară, crampe, abdomen mare,
alopecie occipitală, aplatizarea oaselor pareză intestinală, constipație,
occipitale, tresăriri spontane, paloare dereglări respiratorii

Scade 1,25(OH)2D în sânge Acidoza, hipodisproteinemie

Crește concentrația parathormonului Hiperaminocidurie
Manifestări Crește brusc fosfataza alcalină
Dereglarea eritropeiezei Fosfaturie
paraclinice Hipocalcemie, hipofosfatemie
Radiografie – osteoporoză
Anemie
Vitamina D2 8000-12000 UI/zi 4-6 săpt. Masaj, gimnastică
Principii de
Preparate de Ca 50-80 mg/kg/zi Administrare de citrate, Înlăturarea cauzei posibile
tratament
Preparate de Mg alte corecții la necesitate Alimentație, regim

P E D I AT R I E
Nespecifică, specifică. Antenatală: vit. D 500 UI/zi în ultimul trimestru de sarcină. Postnatală: vit. D 500-700 UI/zi , 2 săpt.–24 luni. Alimentație corectă. Regimul zilei.
Profilaxie
Expunere la soare. Gimnastică.

79
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

I
CAPITOLUL I. COPILUL SĂNĂTOS

80 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
PARTICULARITĂŢILE
SISTEMULUI IMUN LA COPII
SEMIOLOGIA DE BAZĂ A
AFECŢIUNILOR
Încă în antichitate s-a observat, că cei, care au suportat o ma-
ladie contagioasă gravă, ulterior nu se mai îmbolnăvesc de
ea. Aceste observaţii au servit în dezvoltarea unor practici de
protecţie de infecţii; spre exemplu în China Antică, pentru
a induce o evoluţie mai ușoară a variolei, se practica aplica-
rea intranazală a prafului rezultat din crustele patologice de
la bolnavi. Protecţia faţă de îmbolnăvirea repetată de aceeași
maladie este determinată de imunitate. Însuși termenul de
imunitate provine de la latinescul “immunis” și este utilizat
pentru prima dată în Roma Antică pentru cetăţenii care erau
eliberaţi de îndeplinirea unor obligaţiuni.
Definiţii
Imunologia este știinţa care studiază mecanismele genetice,
moleculare și celulare de interacţiune a organismului cu sub-
stanţele heterogene.
Imunitatea reprezintă capacitatea sistemului imun al organis-
mului de a asigura apărarea de substanţe genetic străine prin
producerea de răspuns imun. Au fost evidenţiate două posibi-
lităţi de manifestare a răspunsului imun: eliminarea agenţilor
patogeni cu ajutorul unor componente preformate (mijloace-
le nespecifice de răspuns al sistemului imun) sau producerea
unor componente celulare și moleculare care să se adapteze
agentului patogen (mijloace specifice). Sunt descrise două
tipuri de imunitate: naturală, sau înnăscută și specifică, sau
dobândită. Se mai disting și alte tipuri: imunitate de specie,
activă (căpătată în rezultatul contactului direct cu agenţii bio-
topului) și pasivă, de regulă căpătată “prin împrumut”, deter-
minată de anticorpii materni, achiziţionaţi transplacentar, sau
CAPITOLUL II
prin laptele matern și preparatele sanguine – surse de imuno-
globuline specifice, administrate cu scop terapeutic în patolo-
gii infecţioase grave (septicemie, difterie, tetanos etc.)
Imunitatea naturală (înnăscută) reprezintă capacitatea în-
născută a organismului de a se apăra de agenţii străini prin
mai multe mijloace nespecifice (fagocitoza, reacţia inflamato-
rie etc.), prezenţa și activitatea cărora nu depinde de contac-
II
tul anterior cu agresorul.
Imunitatea specifică (dobândită) este determinată de capa-
citatea organismului de a reacţiona prin răspuns imun speci-
fic (producerea anticorpilor specifici), în funcţie de agentul
biologic agresor, cu care organismul a fost anterior în contact
direct și care au fost identificaţi ca heterogeni.
Rezistenţa faţă de infecţii întrunește multitudinea de mij-
loace, specifice sau nespecifice, prin care organismul uman se
apără de numeroșii agenţi infecţioși care îl înconjoară. Starea
de rezistenţă faţă de infecţii este determinată de particularită-
ţile de specie, rezultate în procesul de evoluţie filogenetică și
particularităţile individuale, genetic moștenite sau dezvoltate
pe parcursul vieţii, în rezultatul interacţiunii cu multitudinea
de factori infecţioși existenţi în mediu.
Sistemul imun (SI) întrunește organele, ţesuturile și celulele,
care asigură apărarea organismului uman de substanţe genetic
străine (antigeni) de origine exogenă sau endogenă. Aceste
substanţe pot fi bacterii, fungi, virusuri, protozoare, substanţe
proteice, ţesuturi și organe străine sau celule modificate ale
propriului organism. Rolul esenţial al SI rezidă în menţine-
rea integrităţii morfologice și funcţionale a individului prin
menţinerea homeostazei organismului, apărarea antiinfecţi-
oasă, recunoașterea propriilor structuri și respingerea celor
P E D I AT R I E 81
CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
străine. Proprietăţile esenţiale, care stau la baza funcţionării
adecvate a sistemului imun sunt memoria imunologică, care
permite memorarea structurii unor antigeni și producerea de
răspuns imun specific, specificitatea imonologică, exprimată
prin capacitatea limfocitelor T și imunoglobulinelor de a re-
acţiona cu antigenele specifice, cooperarea dintre limfocite,
imunoglobuline și citochine, antrenarea întregului organism
la reacţia imunologică de tip antigen-anticorp și autoreglarea
răspunsului imun, care permite modelarea reacţiilor imuno-
logice și previne reacţiile excesive de tip antigen-anticorp.
Organele centrale ale sistemului imun sunt reprezentate
de măduva osoasă hematogenă și timus.
Timusul este amplasat retrosternal, este primul în ontoge-
neza sistemului imun și se formează la sfârșitul primei luni
de dezvoltare intrauterină. Este format din 2 lobi simetrici
separaţi prin septuri fibroase, provenite din capsulă, conţine
strat cortical și medular. Stratul cortical conţine aglomerări
de limfocite fără centru germinativ vizibil, iar cel medular –
numeroși corpusculi Hassal, formaţi din celulele epiteliale în
jurul cărora se situează limfocite și macrofagi. Timusul atinge
gradul maxim de dezvoltare în copilăria fragedă. În perioada
3 – 13-15 ani are loc o stabilizare a masei glandei, ca ulterior
să involueze. Stratul cortical devine mai sărac în T-limfocite,
dispar corpusculii Hassal din stratul medular, aceste structuri
fiind înlocuite cu ţesut conjunctiv și adipos. Există unele situ-
aţii când involuţia de vârstă nu se realizează, de obicei în cazul
insuficienţei funcţionale a glandelor suprarenale.
Funcţiile timusului:
• diferenţierea/maturizarea și eliberarea în circulaţia siste-
mică a limfocitelor timodependente (T-limfocite);
• producerea și eliberarea în circulaţia sistemică a unor hor-
moni (timozină, timopoietină, factorul timic, de creștere
etc.), care reglează proliferarea și diferenţierea limfocite-
lor.
Afectarea funcţiilor timusului se manifestă, de obicei, prin
receptivitate crescută la infecţii, procese tumorale. Cea mai
listată în literatura de specialitate este timomegalia (creșterea
dimensiunilor timusului), prezentă la unii copii de vârstă fra-
gedă cu evoluţie trenantă a patologilor respiratorii acute și/
sau manifestări alergice.
Măduva osoasă hematogenă este localizată în trabeculii ţe-
sutului osos spongios din epifizele oaselor lungi, din grosimea
oaselor late și din interiorul oaselor scurte. Primordiile se ates-
tă la termenul de 4-5 săptămâni de dezvoltare intrauterină, iar
debutul funcţional revine vârstei gestaţionale de 11-12 săp-
tămâni. Structural este formată din stromă (celule reticulare
82 P E D I AT R I E
nediferenţiate, fibre de reticulină, fibroblaști, celule adipoase,
endoteliale), structură osoasă (lamele osoase ale spongioasei),
structură vasculară (arteriole și venule) și ţesut hematopoietic
propriu-zis (celule din întregul ciclu de maturare caracteris-
tice pentru fiecare serie). Funcţia principală este formarea
și eliberarea în circulaţia sistemică a elementelor figurate ale
sângelui, însă șirul granulopoietic este cel care predomină, ra-
portul G/E fiind 3:1. Aici, alături de seria megacariocitară și
monocitară, se află noduli de limfocite, în care se diferenţiază
limfocitele B spre plasmocite, sursa de imunoglobuline.
Organele periferice ale sistemului imun, uneori numite
secundare, sunt reprezentate de: splină, ganglioni limfatici,
aglomerările de ţesut limfoid asociat mucoaselor.
Splina este constituită din lobi și lobuli, separaţi prin septuri
care provin din capsulă. Fiecare lobul conţine pulpă albă și
pulpă roșie.
În structura splinei intră două tipuri de ţesut: ţesutul respon-
sabil de distrugerea hematiilor îmbătrânite și de generarea în
urgenţă de noi hematii, plachete și granulocite (pulpa roșie) și
ţesutul populat de celule implicate în imunitate (pulpa albă).
Pulpa albă a splinei este un ţesut limfoid dispus în două zone:
zona T-dependentă, situată în jurul unei arteriole centrale și
zona B-dependentă, care înconjoară zona T, ca un manșon. În
zona B, celulele sunt organizate în foliculi primari (nestimu-
laţi) și în foliculi secundari (stimulaţi). La periferia zonei B,
spre exterior se află macrofagele splenice.
Funcţiile splinei:
• hematopoietică;
• limfopoietică, imunopoietică;
• rezervor sanguin;
• reglator al volumului și echilibrului citologic sanguin;
• endocrină;
• rezervor de fier.
Ganglionii limfatici (GL) – reprezintă aglomerări de limfo-
cite, macrofagi, plasmocite, reunite sub o capsulă și care sunt
amplasaţi pe traiectul vaselor limfatice. Distingem ganglioni
limfatici superficiali (subcutanaţi) și profunzi (viscerali).
Structural sunt constituiţi din corticală (sediul foliculelor și
a centrilor germinativi, limfocitelor timodependente) și cor-
doane medulare. Formarea GL începe în a 2-a lună de dezvol-
tare intrauterină și se termină în perioada postnatală. La nou-
născuţi capsula GL este foarte subţire și fină, trabeculii puţin
diferenţiaţi, de aceea palparea lor este dificilă. La vârsta de 1
an GL sunt palpabili la majoritatea copiilor. În același timp,
odată cu creșterea în dimensiuni are loc și diferenţierea lor.
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
La vârsta de 3 ani capsula este bine formată. La 7-8 ani începe
formarea trabeculilor în interiorul GL. La 12-13 ani structu-
ra GL este definitivată, diferenţiindu-se bine toate structu-
rile sale: capsula, trabeculii, foliculii, sinusurile. În perioada
pubertară creșterea GL încetează, iar uneori chiar regresează
parţial. Numărul maxim de GL este atins în jurul vârstei de
10 ani. GL sunt amplasaţi în grupuri, prin ei efectuându-se
drenarea limfei din zone anatomice distincte. Graţie structu-
rii și localizării sale GL au rol de bariere în calea de răspândire
a infecţiei, prevenind generalizarea ei. GL filtrează particulele
cu proprietăţi antigenice, iar limfocitele și plasmocitele din
GL asigură sinteza de anticorpi. Reacţia GL la diferiţi stimuli,
în special infecţioși poate fi observată de la vârsta de 3 luni.
La vârsta antepreșcolară GL sunt deja bine structuraţi și pot
servi ca barieră mecanică în răspândirea infecţiei. La vârsta de
7-8 ani GL devin pe deplin funcţionali și pot suprima infecţia
prin mecanisme imunologice.
Astfel, funcţiile ganglionilor limfatici sunt:
• formarea de limfocite;
• producţia de anticorpi;
• constituie o barieră în calea de răspândire a infecţiei;
• asigură imunitatea locală la nivelul mucoaselor;
• asigură îndepărtarea mecanică, prin filtrare, a particulelor
străine (celule, bacterii);
• asigură drenarea limfei.
Fiziologic masa limfatică, inclusiv GL la copii este relativ mai
mare, decât la adult.
Aglomerările de ţesut limfoid asociat mucoaselor
Aglomerările de ţesut limfoid asociat mucoaselor, reprezen-
tanţi importanţi ai sistemului imun la periferie, constituie
nodulii Peyer, amigdalele, ţesutul limfoid subendotelial și
subepitelial care sunt acumulări de limfocite neîncapsulate,
uneori prezentând un centru palid germinativ. Aparatul lim-
foid al tractului respirator și digestiv asigură buna funcţionare
a imunităţii locale la nivelul mucoasei acestora. Imaturitatea
aparatului limfoid de la nivelul tubului digestiv predispune
sugarii la infecţii intestinale și alergizarea organismului pe
cale enterală.
Semiologia afectării GL
Examinarea clinică a GL cuprinde metode clasice, cum ar fi
anamneza, inspecţia, palparea, care vor aprecia prezenţa de
durere, modificare de volum, număr, mobilitate, consistenţă
etc. La copii GL pot fi consideraţi normali dacă dimensiunea
lor nu depășește dimensiunea unui bob de mazăre, sunt soli-
tari, de consistenţă elastică, mobili, nu aderă între ei și la ţesu-
turile adiacente, nu sunt dureroși.
Afectarea izolată sau sistemică a GL va fi manifestată prin
unul sau mai multe din semnele clasice de inflamaţie: hipere-
mie, durere, tumefiere, eventual temperatură locală/febră.
1. Modificarea de dimensiune (volum) este cel mai frec-
vent întâlnit simptom de afectare a GL. Prin inspecţie pot
fi observaţi doar GL care sunt amplasaţi superficial și sunt
mult măriţi în volum (limfogranulomatoză, forma siste-
mică a artritei juvenile, mononucleoză infecţioasă). Fizi-
ologic GL au diametrul cuprins între 0,3-0,5 cm (bob de
mazăre), cu devieri nesemnificative în funcţie de vârsta
copilului. Gradul de mărire în dimensiuni a GL se poate
aprecia prin palpare, care distinge:
• I grad – dimensiunea unui bob de mei;
• II grad – dimensiunea unui bob de linte;
• III grad – dimensiunea unui bob de mazăre;
• IV grad – dimensiunea unui bob;
• V grad – dimensiunea unei alune;
• VI grad – dimensiunea unui ou de porumbel.
Mărirea în dimensiuni a GL poate fi izolată sau în grup, si-
metrică sau unilaterală, iar în funcţie de tip raţionamentul
diagnostic va sugera un proces local sau sistemic.
II
2. Modificare de consistenţă a GL se apreciază de aseme-
nea prin palpare, aceasta poate fi moale, elastică, dură. Fi-
ziologic consistenţa GL este elastică, omogenă.
3. Modificare de număr: dacă în fiecare grup sunt palpabili
3 sau mai puţini GL – ei sunt consideraţi solitari, dacă sunt
palpaţi mai mult de 3 GL într-un grup – ei sunt conside-
raţi multipli. Fiziologic, de regulă, se palpează 3 grupuri
de GL, însă la vârsta fragedă pot fi și 4.
4. Modificări de mobilitate: fiziologic GL sunt destul de
mobili, “fug” de sub degete. Scăderea mobilităţii este un
semn patologic, sugerează o aderare între ei sau la ţesutul
adiacent.
Ontogeneza sistemului imun
La baza ontogenezei sistemului imun, la fel ca și a altor sisteme
și structuri ale organismului, este genotipul, care întrunește
caracteristici dezvoltate în procesul de evoluţie și cele moș-
tenite de la părinţi. Începând cu perioada de embriogeneză,
pe parcursul diferitor etape de dezvoltare, intervin fenomene
care influenţează direct formarea și maturizarea morfo-func-
ţională continuă a structurilor sistemului imun. O importanţă
primordială în aceste procese o deţine perioada de dezvoltare
intrauterină și copilăria.
P E D I AT R I E 83
CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Tabelul 2.1.
Etapele dezvoltării organelor și structurilor sistemului imun al copilului
(Titov L.P. și coaut., 2009)

Apariţia primordiilor Apariţia foliculilor

Apariţia centrelor
(termen de dezvoltare limfoizi (termen de
Organele germinative în foliculii
intrauterină, dezvoltare intrauterină,
limfoizi
săptămâni) săptămâni)
Măduva osoasă 4-5 — —
Timusul 4-5 — —
Amigdalele palatine 9-12 18-22 1-2 an de viaţă
Amigdalele faringiene 12-14 După naștere 1-2 an de viaţă
Nodulii limfoizi 14-16 16-20 3 luni după naștere
Aglomerările de ţesut limfoid asociat
16-18 20-22 Nou-născut
mucoaselor sistemului digestiv și respirator
2 săptămâni după
Apendicele 14-16 16-20
naștere
Ganglionii limfatici 5-6 și mai târziu 20-22 și mai târziu 1 an de viaţă
Splina 5-6 16-20 1 an de viaţă

Tabelul 2.2.
Evoluţia masei organelor sistemului imun în funcţie de vârstă
(Titov L.P. și coaut., 2009)

Masa, g
Vârsta
Timusul Splina Formaţiunile limfoide
Nou-născuţi 15,5 0,5 1,4
1-5 ani 25,7 44,0 11,4
6-10 ani 29,4 52,0 14,25
11-15 ani 29,41 96,0 12,0

Particularităţi morfo-funcţionale generale ale sistemului
imun la diferite etape de ontogeneză:
• apariţia primordiilor sistemului imun în primele săptă-
mâni de dezvoltare intrauterină;
• ţesutul limfoid constituie structura morfo-funcţională de-
terminantă a organelor sistemului imun la diferite etape
de dezvoltare;
• la naștere organele centrale ale sistemului imun ating o
dezvoltare suficientă pentru adaptarea imună corespunză-
toare gradului de maturitate;
• în copilăria fragedă, dar și în adolescenţă are loc modifi-
carea volumului organelor/structurilor sistemului imun
(tab. 2.2);
• variabilitatea mare (2-3 ori) a masei ţesutului limfoid și a
conţinutului celular al sistemului imun (granulocite, agra-
nulocite) la diferite vârste;
• involuţia destul de precoce a ţesutului limfoid, în deosebi
a timusului.
Procesul de dezvoltare morfo-funcţională adecvată a siste-
mului imun poate fi influenţat de următorii factori:

84 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
• greutate mică la naștere;
• infecţii intrauterine cu virusuri limfotropi (Citomegalovi-
rus, virusurile tip Herpes etc.);
• hiperbilirubinemie marcată după naștere;
• anomalii minore ale imunităţii (deficit de interferonoge-
neză, fagocitoză și opsonizare etc.);
• factori exogeni (administrare neargumentată de preparate
imunobiologice, imunosupresoare, inclusiv corticostero-
izi, antibiotice, noxe din mediul ambiant).
În dezvoltarea reactivităţii imunobiologice a copiilor se dis-
ting anumite perioade critice.
Prima perioadă critică – prima lună de viaţă. Către a 5 zi
de viaţă are loc prima încrucișare a formulei leucocitare, con-
ţinutul crescut de neutrofile este înlocuit cu limfocitoză. Se
atestă o activitate diminuată a fagocitelor, insuficienţă funcţi-
onală a sistemului complement și a procesului de opsonizare.
Limfocitele sunt capabile să reacţioneze la stimulul antigenic
și la acţiunea mitogenilor. Imunitatea umorală este asigurată
de IgG materne. Nou-născutul are o rezistenţă scăzută faţă
de agenţi condiţionat patogeni, flora gram-negativă, piogenă,
unele virusuri. Imaturitatea mecanismelor de apărare imună
predispune nou-născutul către generalizarea proceselor in-
fecţioase, septicemie.
A doua perioadă critică este vârsta cuprinsă între 3 și 6
luni de viaţă. Are loc diminuarea imunităţii pasive, asigurate
anterior de către IgG (anticorpii) materni, care către aceas-
tă vârstă dispar din circuitul sanguin al copilului. Se menţine
însă particularitatea supresivă a proceselor imune, în paralel
cu limfocitoza fiziologică pronunţată. Ca răspuns la stimulul
antigenic se realizează un răspuns imun primar, prin sinteză
de IgM proprie, fără a dezvolta memorie imunologică. Acest
tip de răspuns se atestă și după primele vaccinări contra teta-
nosului, difteriei, poliomielitei etc., doar după a 2-3 revacci-
nare se include formarea de memorie imunologică. Deficitul
de IgA și al altor factori de apărare locală predispune copilul
la infecţii frecvente ale căilor respiratorii, mai cu seamă vi-
rale. Celulele imunocompetente au o activitate diminuată.
În această perioadă se manifestă imunodeficienţele primare,
alergia alimentară.
A treia perioadă critică revine celui de al doilea an de viaţă,
când crește semnificativ contactul copilului cu lumea încon-
jurătoare, respectiv cu diverși agenţi patogeni ai biotopului.
Încă se mai menţine răspunsul imun primar la multe tipuri
de antigene. Are loc o diferenţiere continuă a limfocitelor B.
Crește capacitatea de sinteză a IgG, dar mecanismele locale
de apărare mai rămân insuficient dezvoltate. Aceasta menţine
receptivitatea înaltă a organismului copilului la diferiţi agenţi
patogeni, în mod special de origine virală cu dezvoltarea de
infecţii ale tractului respirator și digestiv.
A patra perioadă critică este vârsta cuprinsă între 4 și 6 ani
de viaţă. Sinteza anticorpilor, cu excepţia IgA, atinge nivelul
adultului. Concomitent crește și titrul de IgE. Activitatea fac-
torilor locali de apărare rămâne diminuată. La această vârstă
se manifestă clinic deficienţele imune congenitale tardive.
A cincea perioadă critică corespunde cu perioada adoles-
cenţei (la fetiţe această perioadă începe la 12-13 ani, la băiţei
– la 14-15 ani). În sistemul imun, sub acţiunea hormonilor
gonadieni, se desfășoară următoarele metamorfoze:
• se micșorează masa ţesutului limfatic;
• se inhibă funcţional sistemul T-dependent;
• se stimulează funcţional sistemul B-dependent.
În rezultatul modificărilor intervenite se pot dezvolta pato-
logiile autoimune și limfoproliferative. Se atestă o creștere
a receptivităţii la diverși agenţi microbieni, în același timp
maladiile alergice evoluează în această perioadă mai ușor. În
perioada de pubertate se instituie fenotipul statutului imun al
organismului, care va determina varianta răspunsului imun al
viitorului adult la stimulul antigenic.
Imunitatea organismului, pe parcursul diferitor perioade ale
II
vieţii, este asigurată de imunitatea nespecifică, specifică, celu-
lară și umorală, precum și alţi factori care intervin în apărarea
antiinfecţioasă (sistemul de histocompatibilitate HLA, vâr-
sta, stresul, sistemul endocrin, sistemul nervos etc.).
Factorii nespecifici a imunității
Reacţiile nespecifice stau la baza imunităţii naturale și oferă
organismului imunitate chiar și contra agenţilor patogeni pe
care organismul nu i-a mai întâlnit anterior. Factorii de apăra-
re nespecifică au un spectru larg de acţiune, adică nu posedă
specificitate înaltă. Forţele nespecifice de apărare sunt sufici-
ente pentru a combate majoritatea agenţilor patogeni. Acești
factori fiind filogenetic mai vechi au rol decisiv în protecţia
nou-născutului până la maturizarea mecanismelor imune spe-
cifice. Apărarea nespecifică este asigurată de barierele fiziolo-
gice și factorii umorali nespecifici. Printre barierele fiziologi-
ce se numără tegumentele și mucoasele intacte, GL, epiteliul
ciliat, mediul acid gastric, bariera hematoencefalică, rinichii
(care excretă unele microorganisme, în special, virusuri).
Apărarea nespecifică umorală este asigurată de lizocim, pro-
perdin, interferoni, sistemul complementului, fagocitoza. Ul-
timele două componente au un statut special fiind mecanis-
me de apărare nespecifică și specifică în același timp.
P E D I AT R I E 85
CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
Imunitatea specifică
Protecţia imună este asigurată prin 2 mecanisme specifice:
celular și umoral, care se deosebesc între ele prin mecanisme-
le de neutralizare și eliminare a antigenului.
T- și B-limfocitele pot fi depistate de la vârsta de 10-12 săptă-
mâni de dezvoltare intrauterină. T-limfocitele devin funcţio-
nale după vârsta de 14-15 săptămâni de dezvoltare intrauteri-
nă. Nou-născuţii au un număr mai mare de T- și B-limfocite
comparativ cu copii de alte vârste și adulţii, dar aceste celule,
nu sunt pe deplin funcţionale.
Astfel dezvoltarea SI este un proces ontogenetic programat
genetic. Procesul de formare se iniţiază intrauterin. Cel mai
important stimul îl primește după naștere, când crește mult
agresiunea antigenică exogenă și endogenă, determinată în
special de popularea tubului digestiv, a căilor respiratorii su-
perioare și a tegumentelor de către flora condiţionat-patoge-
nă. Imaturitatea sistemului imun la copil îl face mai sensibil
la infecţiile intercurente, favorizează generalizarea procesului
infecţios, cu dezvoltarea septicemiei și septicopiemiei, favori-
zează evoluţia mai gravă a patologiilor infecţioase.
Imunitatea celulară
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou în forma
inactivă, dar care păstrează informaţia despre antigen. Aceste
celule se reîntorc în circulaţia sanguină și limfatică și “patru-
lează” organismul. Răspunsul imun este asigurat de către T-
limfocite (timodependente) și B-limfocite (bursodependen-
te). Ambele linii celulare au predecesor comun – celula stem,
care migrează din măduva osoasă în timus și într-un analog
al bursei Fabricius, unde are loc diferenţierea și maturizarea
lor. Apoi aceste celule populează zonele T și B ale GL. Aici, la
prima întâlnire cu Ag, are loc sensibilizarea lor și diferenţierea
ulterioară în alte două subpopulaţii: celule efectoare și celule
cu memorie.
Celulele efectoare – participă nemijlocit la “lichidarea” agreso-
rului antigenic. În cadrul imunităţii celulare acestea sunt T-
limfocitele citotoxice (T-killer). Ele neutralizează antigenul
(Ag) direct sau prin intermediul unor substanţe biologice
active speciale – limfochine.
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou în forma
inactivă, dar care păstrează informaţia despre Ag. Aceste celu-
le se reîntorc în circulaţia sanguină și limfatică și “patrulează”
organismul.
În așa fel, pentru buna funcţionare a SI, este necesară o co-
laborare armonioasă între aceste trei tipuri de celule imuno-
competente: T-, B-limfocite și macrofagi. În același timp, în
86 P E D I AT R I E
timpul stimulării antigenice se mai formează și T-supresori (al
căror rol este acela de a controla răspunsurile imunitare), care
blochează T-helperii (care joacă un rol intermediar important
în sistemul imunitar adaptiv prin secreţia de citochine), astfel
blocând sinteza anticorpilor de către B-limfocite. Această ca-
pacitate a organismului stă la baza imunotoleranţei.
Imunitatea umorală
Imunitatea umorală este asigurată de către B-limfocite. Iniţial
sunt stimulate T-limfocitele, care se vor transforma în T-hel-
per. Aceștia, prin intermediul interleuchinelor, vor stimula
transformarea B-limfocitelor în plasmocite, care vor sinteti-
za anticorpi specifici. Deci, celulele efectoare ale imunităţii
umorale sunt plasmocitele. B-limfocitele mai primesc infor-
maţia despre natura Ag și de la macrofagii care captează acești
antigeni și-i prelucrează primar.
B-limfocitele sintetizează mai multe clase de Ig: ca răspuns la
contactul primar cu Ag se sintetizează Ig M, apoi IgG, ulterior
IgA.
La contactul repetat cu Ag din start este sintetizată IgG. IgG
constituie 70-80% din totalitatea Ig plasmatice. Este unica Ig
care trece bariera placentară, asigurând imunitatea pasivă a
nou-născutului. Transferul IgG de la mamă la făt are loc cel
mai activ în ultimele săptămâni ale sarcinii, de aceea nivelul
IgG la prematuri este mai scăzut în comparaţie cu cel al unui
nou-născut la termen. În timp nivelul IgG materni din plasma
sugarului scade, ca să atingă minimumul la 6-9 luni. Spre vâr-
sta de un an intensitatea sintezei IgG proprii este la nivelul de
50% din cea a adultului. La 4-6 ani nivelul IgG la copii atinge
nivelul IgG la adult.
IgM constituie 5-10% din totalul Ig plasmatice. Ele constituie
prima linie de apărare participând la activarea complementu-
lui pe calea clasică, aglutinarea și opsonizarea Ag, liza celulelor
străine. În plasma nou-născuţilor nivelul IgM este scăzut, dar
crește rapid, atingând nivelul adultului la vârsta de 1-2 ani.
IgA constituie 10-15% din totalul Ig plasmatice. Sunt sinteti-
zate de plasmocite, care sunt localizate la nivelul mucoasei și
submucoasei tubului digestiv și căilor aeriene. Cea mai mare
parte a IgA rămâne la locul de sinteză (IgA secretorie), asi-
gurând imunitatea locală. IgA secretorie se găsește în lacrimi,
salivă, secreţiile nazale și bronșice, secreţiile tubului digestiv,
colostru. Nivelul IgA secretor la copii este mic. Crește odată
cu vârsta și atinge nivelul cel mai înalt la vârsta de 5 ani. IgA
serică la copil este mai puţin activă. La nou-născut obișnuit –
lipsește. Apare după prima săptămână de viaţă. La vârsta de
un an nivelul IgA constituie 20% din cel al adultului, care este
atins la vârsta de 10-12 ani.
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

IgE constituie partea cea mai mare a reaginelor – anticorpi
responsabili de declanșarea reacţiilor alergice. Sunt sinteti-
zate ca răspuns la contactul primar cu Ag. IgE sunt fixate pe
suprafaţa mastocitelor și a bazofilelor, realizând astfel starea
de sensibilizare. La contactul repetat cu Ag, IgE duce la de-
granularea acestor celule cu eliminarea din ele a diferitor sub-
stanţe biologice active, efectul cărora stă la baza modificărilor
patologice din cadrul reacţiilor alergice. IgE practic lipsește
în plasma nou-născuţilor. În timp concentraţia lor crește atin-
gând nivelul adultului la vârsta de 10-12 ani.

1200
Concentraţia imunoglobulinelor, mg%

1000
Imunoglobuline
până la 60% din
800 totale nivelul la adulţi
până la 60% din
600 IgG nivelul IgG la adulţi

400
300 IgG
200 Materne
IgG la nou-născuţi
150
125
100 50-75% din
75 IgM nivelul IgM la adulţi

II
50 Ig A 5-20% din
25 nivelul IgA la adulţi

0 2 4 6 8 2 4 6 8 10
naşterea luni

Fig.2.1. Evoluţia concentraţiei de imunoglobuline în perioada de dezvoltare intrauterină și în primul an de viaţă

(Titov L.P. și coaut., 2009)

Semiologia afectării sistemului imun
Sunt posibile trei tipuri de afectare a funcţiilor acestui sistem:
• defectul unei verigi a SI (imunodeficienţe primare și se-
cundare);
• autoagresiunea contra structurilor normale ale organismu-
lui uman (boli autoimune și boli prin complexe imune);
• disfuncţii în cadrul cărora unele funcţii ale SI sunt exage-
rate în detrimentul altora (sindroame limfoproliferative).
Stările de imunodeficienţă apar ca rezultat al abolirii funcţiei
unei sau mai multor verigi ale SI.
La copiii primilor trei ani de viaţă starea de imunodeficien-
ţă poate fi determinată de timomegalie, care este indusă de
afectarea axei hipotalamo-hipofizar-suprarenală. În situaţii de
stres se poate dezvolta o involuţie accidentală rapidă a timu-
sului, în cadrul căreia are loc o eliminare masivă a T-limfoci-
telor în sânge, se produce moartea lor masivă nemijlocit în
timus, are loc fagocitarea lor de către macrofagi.
Sunt distinse două tipuri de stări de imunodeficienţă: prima-
ră (înnăscută) și secundară (dobândită).
Stările de imunodeficienţă primară sunt determinate de:
afectarea primară a T-limfocitelor, afectarea primară a B-lim-
focitelor și afectare combinată a T- și B-limfocitelor. Imuno-
deficienţele primare sunt defecte congenitale (genetice sau
embriopatii) ale sistemului imun. Incidenţa sumară a stărilor
de imunodeficienţă primară este de 2:1000, 50-70% fiind de-
fecte primare ale sistemului B-limfocitar, 5-10% – ale siste-
mului T-limfocitar.

P E D I AT R I E 87
CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Copilul suportă frecvent boli infecţioase recidivante, în speci-
al ale căilor respiratorii, tubului digestiv, sistemului nefro-uri-
nar, tegumente, frecvent complicate cu otite, sinuzite puru-
lente sau septicemie, manifestă reacţii neobișnuite la infecţii
banale (ex. pneumonie în varicelă). Suferinţa este determina-
tă de agenţi cauzali neobișnuiţi (ex. Pneumocystis Carini), se
poate atesta prezenţa unor reacţii sistemice în urma vaccinării
cu vaccinuri virale vii atenuate, BCG sau tulburări hematolo-
gice bizare (anemie, trombocitopenie, leucopenie), deregla-
rea digestiei cu dezvoltarea sindromului de malabsorbţie. În
tabelul 2.3 sunt expuse unele manifestări clinice, caracteristi-
ce imunodeficienţelor primare în funcţie de vârstă.

Tabelul 2.3.
Unele manifestări clinice ale imunodeficienţelor primare
Caracteristici Diagnosticul
Nou-născuţi și sugari până la 6 luni
Hipocalcemie, facies și urechi neobișnuite, maladii cardiace Sindromul DiGeorge
Afte persistente, stagnare ponderală, pneumonie, diaree Imunodeficienţă combinată severă
Detașare întârziată a cordonul ombilical, infecţii recurente,
Defect de aderenţă a leucocitelor
leucocitoză
Melenă, otoree, eczema atopică Sindromul Wiskott-Aldrich
Pneumonie de etiologie Pneumocystis jiroveci, neutropenie,
Sindromul hiper-IgM X-lincat
infecţii recurente
Sugarii și copii mici (6 luni – 5 ani)
Mononucleoză infecţioasă progresivă severă Sindromul limfoproliferativ X-lincat
Abcese stafilococice recurente, pneumonie stafilococică cu
formarea de pneumatocele, caracteristici faciale grosiere, Sindromul hiper-IgE
dermatită pruriginoasă
Afte persistente, onicodistrofie, endocrinopatii Candidoză cronică cutaneo-mucoasă
Hipoplazia cartilajului, părului, nanism cu membre
Statură joasă, păr fin, varicelă severă
scurte
Albinism oculocutanat, infecţii recurente Sindromul Chediak-Higashi
Abcese, limfadenopatie supurativă, obstrucţie antrală,
Boala granulomatoasă cronică
pneumonie, osteomielită
Copii mai mari de 5 ani și adulţi
Dermatomiozită progresivă cu encefalită cronică enterovirală Agamaglobulinemie X-lincată
Infecţii sinopulmonare, deteriorare neurologică, telangiectazie Ataxie-telangiectazie
Meningită periodică de etiologie Neisseria Deficit de C6, C7 sau C8
Infecţii sinopulmonare, splenomegalie, maladii autoimune,
Imunodeficienţe comune variabile
malabsorbţie
Nelson, 19th ed. (modificat după Stiehm E., Ochs H., Winkelstein J. Immunologic disorders în infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).

Imunodeficienţele secundare
În ultimii ani a crescut incidenţa imunodeficienţelor secundare,
frecvenţa cărora este de 3-5 mai înaltă, decât a formelor primare.
Imunodeficienţele secundare sunt determinate de un șir de stări
patologice care duc la involuţia ţesutului limfoid, limfopenie, hi-
pogamaglobulinemie. La ele se referă: stări patologice asociate
cu pierderi de proteine: sindrom nefrotic, combustii, enteropatie
exudativă distrofii, avitaminoze, infecţii virale (gripa), bacteriene
(holera), micotice (candidoza), helmintiaze, intervenţii chirurgi-
cale masive și/sau complicaţiile postoperatorii, etc.

88 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Un rol important în dezvoltarea SID secundare joacă medica-
mentele, mai ales, citostaticele și hormonii steroizi.
SID secundare sunt o verigă importantă în patogenia diferi-
tor infecţii. De ele sunt legate dezvoltarea complicaţiilor se-
cundare în infecţii provocate de microorganisme condiţionat
patogene. În tabelul 2.4 sunt expuse manifestările clinice ale
imunodeficienţelor în funcţie de frecvenţă.

Tabelul 2.4.
Manifestări clinice ale imunodeficienţelor
Infecţii recurente ale căilor respiratorii superioare
Infecţii bacteriene severe
Manifestări frecvente
Infecţii persistente cu răspuns incomplet sau lipsa răspunsului la terapie
Număr mic al ganglionilor limfatici și al amigdalelor
Sinuzită persistentă sau mastoidita (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus, Pneumocystis jiroveci,
Staphylococcus aureus, Pseudomonas spp.)
Bronșită sau pneumonie recurentă
Retardul ponderal la sugari sau copii; pierdere în greutate pentru adulţi,
febră intermitentă
Infecţia cu microorganisme neobișnuite
Leziuni cutanate: erupţii cutanate, seboree, abcese, piodermite necrotice, alopecie, eczeme,
Manifestări adesea telangiectazii
prezente Afte recalcitrante
Diaree și sindrom de malabsorbţie

II
Pierderea auzului din otită medie cronică
Conjunctivită cronică
Artralgie sau artrită
Bronșiectazii
Semne ale maladiilor autoimune, în special trombocitopenie autoimună sau anemie hemolitică
Anomalii hematologice: anemie aplastică, anemie hemolitică, neutropenie, trombocitopenie
Anamnestic de intervenţie chirurgicală, biopsie
Limfadenopatie
Hepatosplenomegalie
Infecţii virale severe (de exemplu EBV, CMV, adenovirus, varicela, herpes simplex)
Encefalită cronică
Meningită periodică
Infecţii profunde: celulită, osteomielită, abcese ale organelor interne
Maladii gastro-intestinale cronice, infecţii, hiperplazia limfoidă, sindrom tip sprue, boală
Manifestări ocazionale
inflamatorie intestinală atipică
Maladii autoimune, cum ar fi trombocitopenia autoimună, anemie hemolitică, boli reumatologice,
alopecie, tiroidită, anemia pernicioasă
Piodermia gangrenoasă
Reacţii adverse la vaccinuri
Detașare întârziată a cordonului ombilical
Stomatită sau peritonită cronică
Nelson, 19th ed., (modificat după Goldman L., Ausiello D. Cecil textbook of medicine, ed 22, Philadelphia, 2004, Saunders, p 1598).

P E D I AT R I E 89
CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Teste imunologice iniţiale ale copilului cu infecţii recurente • izohemaglutinine;

• titruri de anticorpi la substanţele de grupă sanguină,
1. Hemograma:
tetanosului, difteriei, Haemophilus influenzae și pneu-
• numărul absolut de limfocite (rezultat normal exclude mococ;
defectul celulelor T);
3. Teste screening pentru identificarea defectelor celulelor T:
• numărul absolut de neutrofile (rezultat normal exclu-
de neutropenia congenitală sau dobândită și, de obi- • numărul absolut de limfocite (rezultatul normal indică
cei, ambele forme de deficit al adeziunii leucocitare, în improbabilitatea defectului celulelor T);
care neutrofilele sunt crescute chiar și între infecţii); • testul intradermic pentru Candida albicans: 0,1 ml cu
• numărul de trombocite (rezultatul normal exclude diluţie 1:1000 pentru pacienţii ≥ 6 ani, 0,1 ml cu dilu-
sindromul Wiskott-Aldrich); ţie 1:100 pentru pacienţii <6 ani.
• organelele Howell Jolly (lipsa indică la asplenie); 4. Teste screening pentru identificarea defectelor fagocitelor:
• viteza de sedimentare a hematiilor (rezultatul normal • Valoarea absolută a neutrofilelor;
indică improbabilitatea infecţiilor cronice bacteriene • Testul de explozie respiratorie.
sau fungice).
5. Teste screening pentru identificarea defectelor comple-
2. Testele screening pentru identificarea defectelor celulelor B:
mentului:
• aprecierea nivelului IgA; în caz de valori anormale, se
• CH50.
determină nivelul IgG și IgM;
Tabelul 2.5.
Teste de laborator în imunodeficienţe
Test screening Teste avansate Teste specifice
Deficitul celulelor B
Nivelul IgG, IgM, IgA și IgE Numărul celulor B (CD19 sau Fenotiparea celulelor B
CD20)
Titruri de izohemaglutinine Biopsii (de exemplu, ganglionii limfatici)
Răspunsul anticorpilor la antigenele Răspunsul anticorpilor la boostere Răspunsul anticorpilor la antigene
vaccinului (de exemplu, tetanos, sau la vaccinuri noi speciale (de exemplu, bacteriofag φX174),
difterie, pneumococii, Haemophilus identificarea mutaţiei
influenzae)
Deficitul celulelor T
Valoarea absolută a limfocitelor Numărul celulelor T subset (CD3, Citometrie avansată
CD4, CD8)
Radiografia cutiei toracice pentru Răspunsul proliferativ la mitogeni, Testele enzimatice (de exemplu adenozin
aprecierea dimensiunii timusului* antigene, celule alogene deaminaza, fosforilaza nucleozidelor purine)
Imagistica timusului
Testele cutanate întârziate (de Identificarea tipului HLA Examenul genetic cu identificarea mutaţiei
exemplu Candida, anatoxină Analiza cromozomilor Teste de activare a celulelor T
tetanică) Cercetarea apoptozei
Biopsii
Deficitul complementului
Activitatea CH50 Activitatea AH50
Nivelul C3 Cercetarea competenţelor
Nivelul C4 Evaluarea activării (de exemplu C3a,
C4a, C4d, C5a)
*doar la sugari
Nelson, 19th ed., (modificat după Stiehm E.R., Winkelstein J.A.: Immunologic disorders în infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).

90 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL II. PAR TICULARITĂŢILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Diagnosticul imunodeficienţelor deseori este o sarcină des-
tul de grea, care implică examinarea și aprecierea complexă a
tuturor manifestărilor clinice și paraclinice, încadrate într-un
proces amplu de diagnostic diferenţial (tab. 2.6.).
Recunoașterea SID secundare ca veriga patogenică a procesu-
lui infecţios, de care sunt legate infecţiile nozocomiale, dere-
glările autoimune suscită combinarea tratamentului etiotrop
al patologiei de bază cu o corecţie a imunodeficienţei tempo-
rare ce o însoţește.
Terapia specifică a imunodeficienţelor primare în prezent nu
este pe deplin elaborată și rămâne a fi o sarcină încă nesolu-
ţionată.

Tabelul 2.6.
Diagnosticul diferenţial al imunodeficienţei primare și secundară (Iu. E. Velitișcev)

Semnele SID primare SID secundare

Boli infecţioase recidivante polietiologice, deseori
Manifestările
provocate de microbi condiţionat patogeni în Preponderent boli infecţioase cronice
clinice
combinaţie cu vicii de dezvoltare a altor organe
Rezultatele Favorabile. Deseori se obţine
Nefavorabile, defectul SI și al altor organe nu se
antibiotico- și însănătoșirea completă, în cea parţială
restabilește
chimioterapiei se formează procese cronice
Lezarea sistemului-T precede în timp
Caracterul leziunilor
Leziunea este posibilă la orice nivel și de diferită și predomină. Sistemul-B se lezează
SI și răspunsul
expresie, se păstrează toată viaţa frecvent secundar și se dezvoltă numai
imunologic
în procese infecţioase
Specificitatea Defectul nu este specific, insuficienţa ereditară Defectul este nespecific și specific
defectului imunologic selectivă la un antigen concret nu este constantă concomitent

II

P E D I AT R I E 91
92 P E D I AT R I E

NEUROPEDIATRIE
ONTOGENEZA SISTEMULUI NERVOS
În dezvoltarea intrauterină a SNC se deosebesc câteva etape
de dezvoltare.
Prima etapă – perioada embrionară corespunde primului
trimestru al vieţii intrauterine. Primele semne ale plastinei
nervoase apar în săptămâna 2-3 de dezvoltare intrauterină.
Plastina ia forma unui tub, pe partea ei anterioară apar trei
vezicule nervoase. Vezica anterioară și cea posterioară se mai
împart în jumătate și așa se formează cinci vezicule, care sunt
denumite telencefalon, diencefalon, mezencefalon, metencefa-
lon și mielencefalon. Din telencefalon se dezvoltă emisferele
și ventriculele laterale; din diencefalon se dezvoltă regiunea
diencefalică și ventriculul III al creierului; din mezencefalon
– mezencefalul și apeductul Sylvi; din metencefalon se dez-
voltă puntea Varoli, cerebelul și ventriculul IV; din mielence-
falon – medulla oblongata, măduva spinării și canalul medular
central. În prima lună apar și primele plexuri vasculare, care
secretă lichidul cefalorahidian (LCR). În perioada lunii a 2-a
cresc intensiv emisferele și ganglionii subcorticali. În luna a
3-a apare circuitul Vilizy. Așa dar, în prima etapă de dezvolta-
re intrauterină apare tubul neural din care se dezvoltă intensiv
emisferele creierului, apare cortexul cu unele circumvoluţi-
uni, paralel se dezvoltă nucleii subcorticali, capsula internă,
talamusul optic, cerebelul. Apare sistemul vascular cu plexus
chorioideus ce secretă LCR.
Acţiunea diferitor factori nocivi asupra fătului în această pe-
rioadă va avea drept efect la reţinerea în dezvoltare a diferitor
sectoare ale creierului. Perioada dată este cea mai periculoasă
în sensul apariţiei anomaliilor de dezvoltare, aceasta depin-
zând direct de intensitatea factorilor nocivi. Chiar acţiunea
moderată a unor factori nocivi va contribui la reţinerea în
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
CAPITOLUL III
dezvoltare a creierului, a sintezei neuronilor și migraţiei lor
din zona matrixului, ceea ce poate încetini micșorarea vezi-
culelor creierului, favorizând apariţia dimensiunilor mărite
ale ventriculelor. În acest caz, nou-născuţii vor prezenta, la
ultrasonografia creierului, ventriculomegalie, care deseori
conduce la erori în diagnostic, în special, la hiperdiagnosticul
de hipertenzie intracraniană.
III
Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieţii intrauterine (4-6
luni), care se numește fetală precoce (12-28 săptămâni). Se
caracterizează prin intensificarea diferenţierii de mai depar-
te a sectoarelor creierului. Datorită LCR, care se secretă în
abundenţă de plexus chorioideus, veziculele creierului se dila-
tă, fapt ce provoacă apariţia hidrocefaliei fiziologice. La a 4-a
lună, apare sulcul Sylvi (sulcus cerebry lateralis), la a 5-a lună
– sulcus Rollandi (sulcus centralis). Intens se diferenţiază cir-
cumvoluţiunile scoarţei. La a 5-a lună, în locul veziculei IV
apare ventriculul IV cu foramen Majandi și două foramen
laterale Lușca. Prin aceste orificii LCR pătrunde pe suprafa-
ţa creierului. În perioada dată se diferenţiază intensiv scoar-
ţa creierului: apar straturile de celule corticale și câmpurile
funcţionale. În alimentarea creierului o însemnătate mai mare
capătă sistemul vascular. Este foarte important, din punct de
vedere practic, că în această perioadă începe procesul de mi-
elinizare care, la a 4-a lună de viaţă intrauterină, se manifestă
prin bătăile din piciorușe ale fătului. Lipsa acestor mișcări va
indica reţinerea procesului de mielinizare a SNC.
A treia etapă se numește fetală tardivă. Creierul format con-
tinuă să crească în dimensiuni. E în desfășurare procesul de
mielinizare, însă el decurge neuniform. La început se mieli-
nizează măduva spinării – la a 4-a lună de viaţă intrauterină.
În preajma nașterii mielinizarea se ridică până la mezencefal.
P E D I AT R I E 93
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Adică, la naștere, copilul este o fiinţă “trunculară”. Emisferele menea importanţă în practică. Copiii născuţi în această lună
se mielinizează după naștere, procesul încheindu-se la 2-3 ani fac frecvente hemoragii cerebrale, deoarece vasele, lipsite de
de viaţă, fapt ce are importanţă în practica medicală (cel mai fibrele elastice argintofile, sunt fragile. La nou-născuţi masa
des se afectează trunchiul cerebral, tratamentul necesită a fi creierului (370-390 g) atinge 10-12% din masa corpului (la
continuat intensiv până la 3 ani). Cel mai lent se mielinizea- maturi – 1-2%). Creierul seamănă întocmai cu al maturu-
ză cerebelul. Stratificarea scoarţei cerebelare se termină pe la lui, dar ventriculele sunt mai mari. Cerebelul este mai mic în
luna 9-11 de viaţă postnatală. Celulele cerebelului continuă comparaţie cu cel matur.
să se înmulţească și după naștere, de aceea copiii încep să
meargă doar la vârsta de 1 an. În primul trimestru, creierul se Maturaţia structurală a creierului este determinată de: 1) stra-
alimentează, preponderent prin difuzie, din vezicule și LCR, tificarea scoarţei, 2) diferenţierea neuronilor, 3) mielinizarea
iar apoi, în trimestrul trei, creierul se alimentează din sistemul căilor nervoase. La momentul nașterii, cele mai mature por-
vascular. Cea mai intensă vascularizare a creierului are loc în ţiuni ale creierului sunt cele mai vechi din punctul de vedere
luna a 8-a de viaţă intrauterină, acest element având, de ase- filogenetic și ontogenetic – măduva spinării, bulbul rahidian,
trunchiul cerebral, nuclee subcorticali, corpul striat etc.
Tabelul 3.1.
Dezvoltarea sistemului nervos în perioada antenatală
(I. Doschin și coaut., 1998)

Termenul Lungimea
de gestaţie embrionului Evoluţia dezvoltării sistemului nervos
(săptămâni) (mm)
2,5 1,5 Se proiectează fisura medulară.
Fisura medulară este bine evidenţiată și se închide rapid, canalul medular
3,5 2,5
reprezintă o fâșie continuă în formă de creastă.
Canalul medular este închegat complet; sunt formate trei bule encefalice; se
4,0 5,0
formează nervi și ganglii.
Se formează cele 5 bule encefalice; se proiectează emisferele cerebrale; nervii și
5,0 8,0
gangliile sunt mai pronunţate (se evidenţiază cortexul suprarenal).
Se formează 3 curburi primare ale canalului medular; plexurile nervoase sunt
6,0 12,0 organizate; este vizibilă epifiza; nodurile simpatice formează plexuri segmentare;
se proiectează membranele cerebrale.
Emisferele cerebrale devin simţitor mai mari; este bine vizibil corpul striat și
7,0 17,0 tuberculul oftalmic; spaţiul Ratche se definitivează; apar plexurile vasculare
(substanţa medulară a suprarenalelor pătrunde în cortex).
În scoarţa cerebrală apar celule nervoase tipice; sunt vizibili lobii olfactivi, se
8,0 23,0
evidenţiază bine toate membranele encefalice; apar corpii cromafini.
10,0 40,0 Se formează structura definitivă a măduvei spinării.
Apar trăsăturile tipice structurale ale encefalului; se evidenţiază tumefierile
12,0 56,0 cervicală și lombară; se formează cauda equina, începe diferenţierea celulelor
neurogliale.
Emisferele acoperă o parte majoră a trunchiului cerebral; devin evidenţiaţi lobii
16,0 112,0
encefalului, se dezvoltă vizibil cerebelul.
Se încheie formarea comisurilor cerebrale (20 săptămâni); se conturează straturile
20-40 160-350 tipice ale scoarţei cerebrale (25 săptămâni); se dezvoltă destul de rapid girusurile
și circumvoluţiunile cerebrale (28-30 săptămâni); are loc mielinizarea.

94 P E D I AT R I E

FACTORII CARE INFLUENŢIAZĂ DEZVOLTAREA
NEUROPSIHICĂ A COPIILOR
Dezvoltarea neuropsihică a copiilor este influenţată de un
set întreg de factori, care își au rolul lor la diferite etape de
ontogeneză.
Antenatal acţionează în primul rând codul genetic primit de la
părinţi, influenţat la rândul său de eventuale boli sau noxe su-
portate de aceștia (alcoolul, droguri ilicite, noxe profesionale,
unele tratamente medicamentoase, precum și vârsta mamei la
naștere). Buna desfășurare a proceselor de dezvoltare a sistemu-
lui nervos – fundamentul unei dezvoltări neuropsihice adecva-
te în viitor – depinde în mare măsură de influenţele, suportate
de făt pe parcursul sarcinii. Din acest punct de vedere sistemul
nervos este deosebit de vulnerabil în perioada 0-18 săptămâni
de dezvoltare intrauterină pentru diverși factori infecţioși (mai
cu seamă infecţii virale), toxici sau fizici. În ultimul trimestru de
sarcină poate avea influenţe negative hipoxia fătului, ca urmare
a anemiei, suportate de mamă sau alte patologii.
Intranatal are importanţă în primul rând termenul, la care
se produce nașterea, nașterea prematură sporind riscul unui
eventual traumatism intranatal, sistemul nervos fiind subdez-
voltat la această vârstă. Durata travaliului e la fel de impor-
tantă din cauza suferinţei hipoxice a fătului sau infecţiei intra-
natale (într-un travaliu prelungit), și a traumatizării acestuia
(într-o naștere rapidă).
Postnatal sunt deosebit de importante alimentaţia naturală,
starea generală de sănătate, patologiile suportate, precum și
condiţiile de îngrijire pentru dezvoltare a copilului.
Patologia suportată după naștere (infecţii virale cu evoluţie
gravă, meningite, meningoencefalite, traumatismele sau into-
xicaţiile accidentale, precum și unele patologii, care duc la o
suferinţă secundară a sistemului nervos), poate influenţa ne-
gativ dezvoltarea neuropsihică a copilului, uneori cu sechele
deosebit de grave.
Crearea unor condiţii socioafective adecvate activităţii de
stimulare a dezvoltării neuropsihice prin dragoste, afecţiune,
comunicare, joc și aplicarea unei educaţii corecte sunt niște
condiţii obligatorii pentru asigurarea unei evoluţii corecte a
dezvoltării neuropsihice a copilului.
PARTICULARITĂŢILE MORFO-FUNCŢIONALE
ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL LA COPII
Particularităţi ale encefalului
Masa encefalului copilului nou-născut este relativ mai mare
decât la adulţi, constituind respectiv 1/8 și 1/40 din masa
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
corpului. Acest lucru parţial poate fi explicat prin faptul, că
majoritatea structurilor morfologice ale encefalului uman
se formează în cea mai mare parte până la naștere, postnatal
masa encefalului crește mai puţin, când mai intens decurg
procesele de diferenţiere și perfecţionare a ţesutului nervos.
Astfel către vârsta copilului de 9 luni masa encefalului se du-
blează, iar la 3 ani se triplează.
La nou-născuţi sunt bine evidenţiate doar girusurile și circum-
voluţiunile mari (de bază), dar ele sunt mai puţin profunde,
iar circumvoluţiuni mici sunt puţine. Substanţa cenușie este
mai subţire, ea este prost diferenţiată de cea albă, însă datorită
dezvoltării intense, care are loc după naștere, acesta mărește
progresiv suprafaţa scoarţei cerebrale, formând noi circum-
voluţiuni și apropiind treptat aspectul exterior al encefalului
de cel al omului adult. Diverse regiuni ale suprafeţei scoarţei
cerebrale a copilului au un relief anatomic și topografic bine
determinat, specific vârstei. Spre exemplu zona parietală este
identică după acest relief adultului începând cu vârsta de 2-4
ani, deși dezvoltarea celulelor și a scoarţei continuă până pe la
7 ani și chiar mai mult.
Gradul de dezvoltare a scoarţei cerebrale la diferite etape de
ontogeneză este de obicei apreciată conform raportului supra-
feţei scoarţei din interiorul girusurilor și al circumvoluţiunilor
către suprafaţa ei totală, exprimată în procente. Spre exemplu,
III
acest raport la a V-a lună de gestaţie constituie 11,6%, la sfârși-
tul celei dea VI-a luni – 27%, la nou-născut – 66%, iar la adult
71-72%.
Lobul frontal la nou-născuţi e relativ mai mic, iar cel occipital
se evidenţiază mai mult ca la adulţi, deoarece în perioada in-
trauterină se dezvoltă preponderent structurile subcorticale
și substratul analizatorului vizual. Lobul frontal, unde sunt
localizate centrele responsabile de gândire, vorbire, activitate
motorie este respectiv mai puţin dezvoltat la momentul naș-
terii. Pe măsura creșterii și achiziţionării noilor deprinderi,
dezvoltării vorbirii și a altor competenţe cognitive și lobul
frontal își modifică dimensiunile și relieful anatomic cores-
punzător vârstei.
Cerebelul la copii e localizat mai sus decât la adulţi, la naște-
re este încă subdezvoltat, este relativ mai mic în dimensiuni,
conţine mai puţină substanţă cenușie și mai puţine girusuri,
ceea ce explică faptul, că la copilul nou-născut mișcările au
caracter haotic, vermicular, necoordonat.
Celulele nervoase ale nou-născutului își menţin structura em-
brionară. Celulele piramidale sunt incomplect diferenţiate, cu
contur neclar, fără caracteristicul pigment în citoplasmă, iar
căile piramidale propriu-zise încă nu sunt pe deplin formate.
P E D I AT R I E 95
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Diferenţierea neuronilor în perioada postnatală se realizează
prin creșterea axonilor, mielinizarea lor, precum și prin creș-
terea și ramificarea acestora și a căilor nervoase.
O particularitate importantă, caracteristică nou-născutului,
este dimensiunea relativ mai mare a ventriculelor laterale, care
paralel cu vascularizarea foarte bună și hiperproducţia fiziolo-
gică de lichid cefalorahidian asigură procesele metabolice din
ţesutul nervos deosebit de intense la această vârstă. Puntea Va-
roli este localizată relativ mai sus decât la adult.
Sistemul nervos al copilului nou-născut se caracterizează
printr-o slabă mielinizare a căilor piramidale și a nervilor cra-
nio-cerebrali, mielinizarea acestora încheindu-se câtre vârsta
de 1 an (cu excepţia nervului vagus). În linii mari procesul de
mielinizare a structurilor nervoase se realizează în acea succe-
siune, în care a decurs dezvoltarea lor filogenetică: mai întâi
se mielinizează tractul vestibulo-spinal (la a VI-a lună de ges-
taţie), iar căile cortico-spinale se supun acestui proces numai
după naștere.
Cele mai intense procese de mielinizare au loc către sfârșitul
primului – începutul celui deal doilea an de viaţă, către vârsta
de 4 ani mielinizarea cuprinde sistemul nervos aproape în tota-
litate, iar la 40 ani se poate constata o mielinizarea completă.
Mielinizarea insuficientă a structurilor nervoase la nou-năs-
cut și sugar explică unele particularităţi funcţionale, inclusiv a
unor reacţii motorii – caracterul lor generalizat, necoordonat,
haotic și nelocalizat, apărute ca răspuns la unii excitanţi sau
stimuli.
Nou-născutului și sugarului îi este caracteristică o permea-
bilitate crescută a barierei hemato-encefalice pentru diverși
agenţi (infecţioși, toxici, medicamentoși, motiv pentru care
copiii mult mai rapid pot dezvolta un tablou clinic de neu-
rotoxicoză sau chiar neuroinfecţie, iar intoxicaţiile cu diverse
toxine și medicamente au urmări mult mai severe.
Encefalul copilului nou-născut și sugar beneficiază de o re-
ţea vasculară foarte bogată. Vascularizarea abundentă asigu-
ră necesităţile crescute ale creierului în oxigen și nutrienţi în
această perioadă de dezvoltare intensă a SNC. În același timp,
refluxul venos este îngreuiat datorită faptului, că sistemul ve-
nelor diploice își încheie dezvoltarea odată cu închiderea fon-
tanelelor. Discordanţa între fluxul sanguin crescut și refluxul
venos cu dificultate fac ca în cutia craniană să se creeze condi-
ţii pentru creșterea relativă a tensiunii inracraniene. Pe lângă
acţiunea pur mecanică, nefavorabilă pentru buna dezvoltare
și funcţionare a celulelor nervoase, prezintă pericol deosebit
și reţinerea mai îndelungată a unor metaboliţi toxici. Aceste
particularităţi explică ușurinţa cu care copilul de vârstă fra-
96 P E D I AT R I E
gedă poate dezvolta atât simptome de neurotoxicoză, cât și
edemul cerebral acut.
Structurile subcorticale la nou-născut din punct de vedere
funcţional sunt superioare celor corticale. Structurile subcor-
ticale ale analizatorului motor se dezvoltă de la naștere, miș-
cările nou-născuţilor fiind haotice, necoordonate, cu tonus
crescut în flexori și poziţie caracteristică “de embrion”.
La nou-născut predomină procesele de inhibare, motiv pen-
tru care la această vârstă somnul constituie în mediu 22 din
24 de ore.
Particularităţi ale măduvei spinării
La nou-născuţi măduva spinării este o formaţiune relativ mai
dezvoltată comparativ cu encefalul, fiind mai veche din punct
de vedere filogenetic. Majoritatea particularităţilor morfo-
funcţionale ale encefalului însă sunt caracteristice și pentru
măduva spinării: vascularizare foarte bună, dezvoltare insufi-
cientă a substanţei cenușii (în deosebi în regiunea coarnelor
anterioare), mielinizare incompletă și diferenţiere slabă a ce-
lulelor și căilor nervoase.
Măduva spinării la nou-născut e practic lipsită de îngroșările
cervicală și lombară; acestea se conturează odată cu dezvolta-
rea și perfecţionarea funcţiilor motorii și viscerale corespun-
zătoare: cea cervicală – către vârsta copilului de 3 luni, când
acesta poate susţine ferm căpșorul și cea lombară – către vâr-
sta de 1 an, când la majoritatea copiilor se stabilește mersul
de sine stătător.
Creșterea măduvei spinării se produce mult mai repede decât
creșterea coloanei, lucrul important avut în vedere în cazul
efectuării puncţiei lombare la nou-născuţi și sugari.
Particularităţile lichidului cefalorahidian
Lichidul cefalorahidian (LCR) se formează în plexurile vas-
culare ale ventriculelor, se deosebește simţitor de alte medii
biologice ale organismului, iar examenul acestuia își păstrează
valoarea în practica medicală, orientând diagnosticul spre o
patologie neurologică.
LCR se recoltează prin puncţie lombară (rahiocenteză),
puncţie suboccipitală sau ventriculară. Se evaluează presiu-
nea lichidului, culoarea, compoziţia sa cito-bacteriologică,
compoziţia chimică etc. Datorită particularităţilor de creștere
și dezvoltare morfologică a canalului medular și a măduvei
spinării la copii nou-născuţi și de vârstă fragedă puncţia lom-
bară se efectuează la nivelul L3-L4, iar la copii mai mari – L4-L5,
ca și la adult.
 CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Fiziologic în rahiocenteză LCR se elimină cu viteza de 20-40
picături/minut, iar un teren patologic (hipertensiune intra-
craniană de orice natură, de exemplu) face ca acesta să curgă
în jet, sau sub presiune.
În condiţii fiziologice, la adult, LCR este incolor, limpede și
transparent; patologic poate fi hemoragic, xantocromic sau
tulbure. Uneori LCR poate rămâne limpede și în condiţii pa-
tologice, ca în meningite seroase/limfocitare, neuroviroze,
neurolues. Transparenţa LCR se apreciază prin comparaţia
acestuia cu apa distilată; tulburarea, de obicei este determina-
tă de prezenţa eritocitelor, leucocitelor, componente tisular-
celulare, conţinut mare de microorganisme sau proteină.
La nou-născuţi, mai cu seamă cei prematuri, LCR este xanto-
crom, datorită prezenţei pigmenţilor biliari și permeabilităţii
sporite la această categorie de copii a barierei hematoence-
falice pentru bilirubina plasmatică, iar după vârsta de 1 lună
devine incolor. Aspectul xantocrom (de nuanţă roz, galbenă,
galben-cafeniu sau brună) este determinat de prezenţa în
LCR a oxihemoglobinei, methemoglobinei și bilirubinei.
Din LCR se pot face următoarele examinări: densitatea cu va-
lori normale 1005-1009, pH-ul valorii normale este 7,4-7,5;
culoarea, în mod normal incolor; hemoragic în perforarea
unui vas cu ocazia puncţiei, în hemoragii meningiale/intra-
craniene și meningite hemoragice; xantocromic, în hemoragii
meningiale mai vechi sau compresiuni medulare; tulbure: în
meningitele purulente.
Examenul citologic se efectuează cu camera celulară Nageotte
sau Fuchs-Rozenthal. Numărul normal al elementelor figurate
(citoza) este indicat în mod diferit în sursele bibliografice de
specialitate, reieșind din modalitatea de calcul/unităţi de mă-
sură: număr de celule/ 1 cameră Rozenthal; număr de celule
/ 1 mkl, număr de celule × 106/litru (sistemul internațional).
Conţinutul de celule depinde, într-o oarecare măsură și de
locaţie, în LCR obţinut prin puncţie lombară, fiziologic se
apreciază mai multe celule, decât în cel ventricular sau suboc-
cipital. În evaluarea diagnostică însă cel mai frecvent se utili-
zează aprecierea citozei LCR lombar, care diferă și în funcţie
de vârstă.
Există și diferenţe morfologice în ceea ce privește conţinutul
fiziologic al elementelor figurate, apreciate în LCR la adulţi și
copii (tab. 3.2., 3.3.).

Tabelul 3.2.
Conţinutul fiziologic de celule (citoza) în LCR, obţinut prin puncţie lombară

III
(N. Tiţ, 1997)

Vârsta Nr. celule/3 mkl Nr. celule/1mkl Nr. celule/106/litru

Până la vârsta de 1 an 0-90 0-30 0-30
1-4 ani 0-60 0-20 0-20
5ani - vârsta pubertară 0-30 0-10 0-10
Adulţi 0-15 0-5 0-5

Tabelul 3.3.
Conţinutul elementelor figurate celulare în LCR la adulţi și nou-născuţi sănătoși, % (N. Tiţ, 1997)

Tipul de celule Adulţi Copii nou-născuţi

Limfocite 60±20 20±15
Monocite 30±15 70±20
Neutrofile 2±4 4±4
Eozinofile Rar Rar
Celule epiteliale, endoteliale Rar Rar
Eritrocite Lipsesc Lipsesc

P E D I AT R I E 97
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Conţinutul crescut de celule în LCR semnifică, de regulă, pro-
cese inflamatorii (meningite, meningoencefalite) sau alte afec-
ţiuni organice cerebrale: în tuberculoza meningeală sau menin-
gite virale cresc limfocitele, în meningitele cocice – polinuclea-
rele, în parazitozele sistemului nervos central – eozinofilele.
Examenul chimic cel mai frecvent include aprecierea conţi-
nutului de proteine (albuminorahia, aglobulinorahia), cloruri
(clorurorahia), glucozei (glucorahia).
Cantitatea de proteine, apreciată în LCR la nou-născutul să-
nătos, este de 0,6-0,9 g/l, aceasta micșorându-se progresiv și
constituind după vârsta de 6 luni doar 0,16-0,24 g/l cu valori
puţin mai scăzute în lichidul suboccipital. În unele patologii
se poate constata atât creșterea nivelului de proteină în LCR
(în tumorile cerebrale, de exemplu), cât și scăderea acestuia
(în hidrocefalie). De regulă, este concordanţă între numărul
elementelor figurate în LCR și albuminorahie. Se constată di-
sociaţie albumino-citologică (creștere importantă a albumine-
lor, cu păstrarea în limitele fiziologice a numărului de celule)
în poliradiculoneurite și compresiuni medulare.
Conţinutul proteic în LCR se determină calitativ prin inter-
mediul reacţiei Pandy și Nonne-Apelt (care are la bază preci-
pitarea chimică a proteinelor). În mod normal, aceste reacţii
sunt negative. În mod patologic pot fi slab pozitive, pozitive
sau intens pozitive, iar aprecierea se face în funcţie de gradul
de evidenţiere a precipitării și se notează prin “+” sau “-”.
Fiziologic în funcţie de vârstă reacţia Pandy este:
• la nou-născuţi “++” sau “+”,
• la copii în vârstă de 1-6 luni “+” sau “+-”
• la copii în vârstă de 6 luni-14 ani “-”
Patologic reacţia Pandy poate deveni pozitivă în meningită,
tumoare cerebrală, ictus cerebral.
Conţinutul fiziologic de glucoză în LCR diferă de la o vârstă
la altă, la nou-născuţi este mai labilă datorită permeabilităţii
crescute a barierei hemato-encefalice, constituind în mod
normal de la 1,7 până la 3,9 mmol/l, la copii în vârstă mai
mare de 6 luni, respectiv 2,2-4,4 mmol/l, iar la adult glucoza
LCR este 2,8-3,9 mmol/l. Hipergulozorahia se întâlnește des-
tul de rar fiind constatată în encefalite, accidente cerebrale,
tetanos. Hipoglucorahia este mai frecvent depistată, fiind ca-
racteristică pentru meningite de diversă etiologie, trichinelo-
ză și cisticercoză cerebrală, tumori cerebrale.
Conţinutul normal de cloride în LCR (clorurorahia) este în strân-
să dependenţă de nivelul anionilor de Cl- în plasma sanguină,
constituind la copii în vârstă de 0-14 ani – 110-123 mmol/l.
Clorurorahia scăzută este un indice constant al meningitei,
mai cu seamă de origine tuberculoasă, iar creșterea nivelului
clorurorahiei se consemnează în tumori/compresie cerebrale,
bruceloză, neurosifilis.
98 P E D I AT R I E
PERIOADELE DE DEZVOLTARE FUNCŢIONALE
ALE SNC LA COPII
Copilul uman are cea mai mare longevitate în evoluţia sa, pe
care o face de la naștere până la maturitate. De la o fiinţă inca-
pabilă cu un pachet sărac de reacţii, până la omul atotputer-
nic, înzestrat cu cel mai înalt intelect – aceasta este evoluţia de
vârstă a creierului. Cele mai însemnate etape ale acestei peri-
oade de dezvoltare funcţională, cât și anatomică, sunt primii
2-3 ani de viaţă.
Primul an de viaţă este perioada când se dezvoltă cel mai in-
tens motilitatea la copil. Tot în acest timp se pun bazele dez-
voltării psihicului și de aceea cunoașterea principalelor etape
de dezvoltare psihomotorie face posibil diagnosticul corect
și la timp al diferitor deviaţii. În primul an de viaţă a copilu-
lui pot fi evidenţiate condiţional unele perioade de formare a
funcţiilor neuropsihice.
La nou-născut predomină mișcările impulsive, care se frânea-
ză la sfârșitul lunii datorită atât procesului de mielinizare, cât
și dezvoltării concentraţiei auditive și vizuale. În primul tri-
mestru de viaţă extrauterină se petrece dezvoltarea de mai de-
parte a receptorilor (la distanţă), se includ în activitate muș-
chii antagoniști. De la 3 până la 6 luni apare capacitatea de
a menţine stabil grupurile de mușchi într-un grad anumit de
contractare, mai ales în părţile distale ale membrelor. Paralel
se complică procesul de apucare, cea ce este foarte important.
În perioada de la 6-12 luni apar mișcări coordonate și mult
mai complicate. În al doilea an de viaţă se pun bazele activită-
ţii psihice, copilul se pregătește către mersul de sine stătător
și vorbirea activă. Treptat se măresc perioadele în care copilul
se află treaz și liniștit. Cu toate că principala parte a timpului
la sugari este ocupată de somn, totuși perceperea excitanţilor
din jur, contactul cu lumea înconjurătoare au o însemnătate
deosebită pentru copii în această perioadă. Caracterul mono-
ton și deficitul de excitanţi influenţează vădit asupra dezvoltă-
rii psihice a copilului. Se presupune că în această perioadă are
loc așa numita “învăţătura primară”, formarea ansamblurilor
de neuroni, care servesc ca temelie pentru adâncirea forme-
lor de cunoștinţe în viitor. Perioada de însușire a primelor cu-
noștinţe este în măsură oarecare critică, fiindcă dacă copilul
nu primește în acest timp cantitatea necesară de informaţii,
atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este
vădit scăzută. E bine cunoscut faptul, că dacă copiii nu s-au
găsit în societate până la vârsta de 8-10 ani, cum de exemplu
copii-mawgli, atunci mai departe așa și nu pot însuși vorbirea
și alte deprinderi omenești.
O perioadă critică deosebită la un copil de vârstă fragedă (0-3
ani) este capacitatea de însușire cu ajutorul imprimării (im-
printing-ului).

La sfârșitul primului an, când copilul face primii pași, înce-
pe o perioadă foarte importantă de studiere și cunoaștere a
mediului ambiant. Mersul de sine stătător, căderile, pipăind
obiectele și chiar gustându-le, copilul percepe mai profund
spaţiul înconjurător, îmbogăţindu-și senzaţiile vizuale și audi-
tive, însușind deprinderi importante. În al doilea an de viaţă
dezvoltarea motorie este strâns legată de dezvoltarea vorbirii,
cu cât copilul se mișcă mai bine, cu atât mai repede însușește
vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psiho-verbal.
Contactul nemijlocit cu obiectele înconjurătoare ajută copi-
lului să se evidenţieze din lumea înconjurătoare, în cele din
urmă senzaţia “Eu”-lui poate duce la un egoism deosebit, une-
ori la egocentrism și apariţia stărilor neurotice.
La vârsta de până la 2-3 ani copilul de obicei intră ușor în
contact cu cei necunoscuţi, între 2-4 ani purtarea copilului se
schimbă. Copii devin mai agitaţi, pot apărea dereglări neuroen-
docrine și vegeto-vasculare. Acești copii tind spre suveranitatea
personală, de acea sunt capricioși, deseori intră în conflict cu
părinţii. Foarte frecvent la acești copii în această perioadă se ob-
servă diferite reacţii neurotice cu caracter psihosomatic.
Vârsta de 6-8 ani pentru copil este o nouă perioadă critică de
dezvoltare. Sunt mai sensibili, repede obosesc, în schimb sunt
bine dezvoltate motilitatea și vorbirea, pot bine analiza situ-
aţia, se distanţează de maturi, dar în același timp acești copii
sunt mărginiţi în autocontrol, nu au capacitatea de a se con-
centra timp îndelungat. Începerea învăţământului la școală și
mai tare agravează în această perioadă devierile neuropsihice.
Unii copii nu sunt liniștiţi, atenţi la lecţii, din cauza neatenţiei
copiii învaţă mai slab și pentru diferenţierea tulburărilor neu-
ropsihice este necesar controlul la psihoneurolog.
În perioada de pubertate (10-15 ani) se produc cele mai pro-
funde dereglări neuroendocrine și psiho-vegetative. Compor-
tamentul acestor copii de asemenea este deosebit, mișcările
sunt neîndemânatice, impulsive. Impulsivitatea se observă și
în procesele psihologice, apare conflictul dintre “Eu” și me-
diul înconjurător, dintre “vreau multe”, dar “pot puţin”. Acești
copii imită adulții, dar comportamentul lor duce la conflicte
cu cei din jur. De acea la ei dereglările neurotice și psiho-ve-
getative apar pe primul plan.
Fenomenul acceleraţiei, ce are loc în ultimele decenii, posi-
bil că are influenţă și asupra formării funcţiilor neuropsihice.
Însă dezvoltarea somatică în perioada de pubertate întrece în-
tr-o măsură oarecare dezvoltarea neuropsihică, ce poate duce
la dezechilibrul funcţional al sistemului nervos.
Formarea deplină a sistemului nervos se termină, de obicei,
la vârsta de 18-20 ani. După datele electroencefalografiei ta-
bloul activităţii electrice a cortexului se apropie către tabloul
maturului aproximativ la vârsta de 18 ani. Complicitatea și
etapele multiple ce au loc în dezvoltarea funcţiilor neuropsi-
hice în ontogeneză au o mare însemnătate clinică.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Vorbind despre patologia sistemului nervos la copii, trebuie
de înţeles nu boala în genere, dar o perioadă de vârstă con-
cretă în care se află copilul. Frecvenţa multor boli ale sistemu-
lui nervos nu e una și aceiași în diferite perioade de vârstă. În
afară de aceasta, una și aceiași boală poate avea semne clinice
diferite în dependenţa de vârsta bolnavului. Metodele de in-
vestigare neurologică de asemenea trebuie să fie adaptate la
particularităţile de vârstă.
EXAMENUL NEUROLOGIC LA COPII
Investigarea sistemului nervos la copil depinde în mare măsu-
ră de vârsta copilului, în deosebi aceste deosebiri se manifestă
la vârsta nou-născutului și copilului de vârstă fragedă.
Particularităţile de examinare neurologică a nou-născuţi-
lor și copiilor de vârstă fragedă
Colectarea anamnezei include următoarele:
• evoluţia sarcinii (incluzând eventual gestozele și maladii
suportate);
• evoluţia nașterii (termenul, durata fiecărei perioade, compli-
caţiile, medicaţia folosită, eventual operaţie chirurgicală);
• caracteristici ale copilului la naștere și a perioadei de nou-
născut (greutatea corpului la naștere, cordon ombilical
III
înfășurat, traumă intranatală, apreciere după scorul Apgar,
puterea și activitatea suptului, gradul și durata icterului fi-
ziologic);
• evoluţia perioadei de sugar include date despre:
dezvoltarea fizică în primul an de viaţă;
dezvoltarea funcţiilor motorii (când a început să ţină
capul, să se rostogolească, să șeadă în șezut, să meargă);
dezvoltarea emoţiilor, vorbirii, capacităţilor cognitive
(zâmbetul, cunoașterea mamei, gângureala, lalalizarea,
vorbirea sensorie și motorie, bagajul de cuvinte la 1 an,
2 ani);
particularităţi comportamentale ale copilului (ascultă-
tor, distrat, comunicativ, reușita școlară etc.).
Examenul obiectiv al sistemului nervos al copilului:
1) Examenul general, care include aprecierea:
stării generale (satisfăcătoare, medie, gravă, foarte gravă);
poziţiei (activă, pasivă, forţată);
prezenţei semnelor de disembriogeneză.
2) Aprecierea dezvoltării fizice
antropometrie, inclusiv perimetrul cranian (corespun-
zător vârstei, microcefalie, macrocefalie), apreciere
după metoda centile și după indicii antropometrici;
forma capului (obișnuită, eventuale deformaţii);
P E D I AT R I E 99
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

suturile craniene la copii nou-născuţi și sugari (deschi- 4) de supt (se inhibă pe la vârsta de 1 an) – atingerea buzelor
se, închise, detașate cu specificare); produce deschiderea gurii și a mișcărilor ritmice de supt.
caracteristicul fontanelelor la sugari și nou-născuţi (di-
Automatismul spinal (la nivel de măduvă a spinării)
mensiuni, deprimate, tensionate, bombate, închise).
3) Aprecierea conștiinţei (clară, somnolent, letargic, comă – 1) reflexul de apărare – așezarea pe burtă a nou-născutului
fără conștiinţă). îl face să întoarcă capului într-o parte;
4) Aprecierea dispoziţiei (liniștit, agresiv, irascibil, apatic,
indiferent, capricios).
5) Aprecierea somnului (liniștit, netulburat, cu întreruperi,
adoarme greu, doarme “iepurește”).
6) Aprecierea poftei de mâncare (normală, scăzută, lipsește
– anorexie, exagerată).
7) Sociabilitatea (sociabil, nesociabil).
8) Interesul faţă de jucării și mediul înconjurător (prezent,
absent).
Figura 3.2. Reflexul de apărare la sugar
9) Țipătul, apreciat la nou-născut și sugar (puternic, slab,
exagerat, “ţipăt cerebral”). 2) reflexul de sprijin și al mersului automat (1-1,5 luni) –
10) Reflexele tranzitorii ale nou-născutului. ţinut de trunchi, copilul suspendat este coborât lent pen-
tru a atinge cu plantele planul patului, moment în care se
Cele mai importante reflexe tranzitorii produce extinderea membrelor inferioare și au loc miș-
cări de pășire;
Automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)
1) reflexul palm-oral (Babkin) persistă până la 3 luni, presi-
unea palmară făcându-l pe copil să deschidă gura, să ridice
capul și să-l întoarcă spre partea excitării;
2) de trompă (până la 2-3 luni) – la apropierea ciocănașului,
copilul întinde buzele înainte;
3) de căutare (3-4 luni) – la atingerea unghiului gurii copilul
întoarce capul și deschide gura de parcă căută sânul;

Figura 3.3. Reflexul de mers automat la sugar

Figura 3.1. Reflexul de căutare la nou-născut

100 P E D I AT R I E

3) de târâire (Bauer) (4 luni) – atingerea de plantele copilului
plasat pe burtă, determină mișcări de împingere înainte;
4) de apucare (Robinson) – uneori, se ridică de mânuţe;
Figura 3.4. Reflexul de apucare
5) reflexul Babinski – la atingerea părţii laterale a tălpii cu
un obiect de forma stiloului, degetul mare se retroflexea-
ză, iar celelalte se disting sub formă de evantai;
Figura 3.5. Reflexul Babinski
6) reflexul Galant – copilului aflat în poziţie de decubit ven-
tral, i se stimulează cu unghia tegumentele paravertebral
de la articulaţia scapulohumerală în jos – 2-3 cm paraver-
tebral, reacţia constând în curbarea trunchiului cu conca-
vitatea pe partea stimulată (reflexul dispare la 3-4 luni);
7) reflexul Peres – la presiunea cu degetul mare al examina-
torului pe procesele spinale ale vertebrelor copilului de la
coccis în sus, copilul plânge și se retroflexează (dispare la
3-4 luni);
8) reflexul Moro (schimbarea poziţiei capului în relaţie cu
trunchiul în poziţia de decubit dorsal) – când examinato-
rul ridică capul copilului de pe masă și lasă să cadă brusc
în mâna lui, cu aproximativ 30o faţă de poziţia trunchiului
extins, are loc extensia și abducţia membrelor superioare
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
și extensia și răsfirarea degetelor, urmate de flexia și ad-
ducţia membrelor superioare și emiterea unui sunet, dis-
pare la 4-5 luni.
Figura 3.6. Reflexul Moro
Automatismul suprasegmentar pozotonic (reglează tonu-
sul mușchilor în dependenţă de poziţia capului și trunchiului
la nivelul bulbului și mezencefalului).
Bulb-reflexele mielencefalice (până la 2 luni)
1) reflexul cervical tonic asimetric (Magnus) – când capul
este întors spre stânga, membrele se extind din stânga și
se flexează din dreapta și invers (poza scrimerului);
2) reflexul cervical tonic simetric – flexia capului mărește
tonusul în flexorii mâinilor mai pronunţat, iar când capul
III
este în extensie, tonusul crește în extensorii membrelor;
3) reflexul tonic de labirint – la nou-născuţi culcaţi pe spate
crește tonusul în extensori, iar la întinderea pe burtă – în
flexori.
Reflexele mielencefalice pozotonice se menţin în normă
până la 2 luni, iar dacă este afectat SNC, ele se menţin mai de-
parte și împiedică dezvoltarea motorică și psihică. Reducerea
acestor reflexe la 2 luni coincide cu apariţia reflexelor pozi-
ţionale mezencefalice (până la 5 luni, picioarele și trunchiul
se află pe aceeași axă, și doar după 5 luni apare posibilitatea
rotaţiei trunchiului faţă de bazin, fapt ce îi asigură copilului
întoarcerea de pe spate pe burtă și invers):
1. reflexul simplu cervical poziţional – la rotaţia capului se
rotește și trunchiul, se păstrează până la 5-6 luni;
2. reflexul de îndreptare a trunchiului – la atingerea tălpi-
lor, copilul îndreaptă capul;
3. reflexul poziţional de labirint – copilul poziţionat pe
burtă întâi ridică capul, apoi trunchiul și mâinile (reflexul
Landau superior, des în normă).
La vârsta de 5-6 luni, copilul aflat pe burtă ridică și picioarele,
dacă cu mâinile îl ţinem de burtă (reflexul Landau inferior) –
P E D I AT R I E 101
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
reflex în lanţ (des în normă).
Cercetarea tonusului muscular se face numai când copilul
este liniștit prin mișcări pasive ale membrelor și prin apăsare
(palparea mușchilor).
Hipertonia apare în paraliziile cerebrale infantile, în caz de
traume ale SNC, de boli genetice (boala Strumpell etc).
Hipotonia musculară apare în boala Oppenhaim, amiotrofii,
miopatii, aminoacidopatii, boala Dawn, sindromul Prader-
Willy, în boli infecţioase etc.
Mișcările spontane, atetoide, tremurătura apar la afectarea
sistemului extrapiramidal.
Tonusul muscular depinde de poziţia capului în spaţiu și faţă
de trunchi (reflexele cervicale tonice și de labirint), asimetria
apare în hemipareze, paralizia obstetricală a mâinii etc. Hiper-
kineziile (în caz de kernicterus) apar pe fond de hipotonie la
5-6 luni.
Tremurătura bărbiei apare la nou-născuţi în normă atunci
când se emoţionează ori când plâng, acest simptom indicând
mai frecvent imaturitatea SNC, și nu, hipertensie intracrani-
ană. Tremurătura totală este întâlnită mai rar. Ea poate fi de
amplitudine înaltă și indică un prag convulsivant sporit. De
asemenea, tremurătura totală poate fi și cauzat de frison în caz
de temperatură înaltă.
Reflexele tendinoase
1) rotulian;
2) achilian, după 3-4 luni.
Amplitudinea lor diminuează până la 3-4 luni. Aceste reflexe
pot fi exagerate din cauza imaturităţii tractului piramidal.
Sensibilitatea superficială este prezentă la nou-născuţi.
Sensibilitatea profundă se dezvoltă la vârsta de 2 ani. Sensibi-
litatea furnizează mai puţină informaţie pentru diagnostic la
copii de vârstă fragedă.
Sistemul vegetativ
Semnele principale de reper, care vor indica afectarea siste-
mului vegetativ la nivel suprasegmentar sau segmentar sunt:
1) termoreglarea;
2) ritmul somn-veghe;
3) accese de asfixie;
4) sindromul Arlekino (tonusul sistemului nervos vege-
tativ la prematuri);
102 P E D I AT R I E
5) hipertrofie, paratrofie distrofie;
6) diateză exudativă;
7) afectarea sistemului limbico-reticular – tulburări
emoţionale, excitaţii, somn superficial, neliniștit, ţi-
păt prin somn.
11) Precierea fantei palpebrale (identică în ambele părţi,
micșorată (din care parte specificat).
12) Aprecierea pliului nazo-labial (nivelarea lui) și even-
tuala asimetrie a acestuia și a colţurilor gurii.
13) Aprecierea diametrului pupilelor (simetric, asime-
tric).
14) Aprecierea reacţiei pupilelor la lumină (vie, asociată,
pasivă, lipsește).
15) Aprecierea activităţii motorii:
tonusul muscular (normal, crescut, scăzut, poză pa-
tologică);
tremorul membrelor;
coordonarea mișcărilor;
agitaţie motorie, mișcări patologice.
16) Aprecierea semnelor meningeale (rigiditate occipitală,
semnul patologic Kernig, semnul Brudzinschii, Lesaj).
APRECIEREA DEZVOLTĂRII NEURO-PSIHICE
Astăzi există numeroase teste sau metode de apreciere a dez-
voltării, unele foarte generale, altele evaluând parametri indi-
viduali diferiţi (limbaj, abilităţi motorii, evaluarea simţurilor,
emoţiilor, comportamentelor social-afective).
În acest context putem nominaliza următoarele:
1. Aprecierea dezvoltării neuropsihice conform criteriilor
A. B. Mazurin și coaut;
2. Aprecierea dezvoltării neuropsihice după testul Denver;
3. Metoda Iuriev – o modificare interesantă a testului Den-
ver, reprezentat în “curbe centilice”;
4. Scările Griffith, utilizate mai frecvent în cercetare, evalu-
ează copilul de la naștere până la 8 ani;
5. Scara inteligenţei Wechsler sau coeficientul de inteligen-
ţă (IQ) sunt folosite în instituţiile de învăţământ pentru
evaluarea copiilor de 4-17 ani.
La modul ideal aprecierea dezvoltării psihomotorii se face
prin consultul comun al medicului cu psihologul, iar rezulta-
tul testelor reflectă dezvoltarea copilului la o anumită vârstă,
fără să aibă predictibilitatea privind dezvoltarea în viitor.

Examenul neurologic la copii este în dependenţă directă de
particularităţile de vârstă a SNC la copii, care sunt diferite la
prematur, la nou-născut la termen, la sugar și copil de vârstă
fragedă (până la 3 ani). La copii mai mari examenul neurolo-
gic este asemănător cu cel al adultului.
Examenul neurologic la copii de vârstă fragedă (0-3 ani) con-
stă din 2 verigi principale:
1) aprecierea gradului de maturizare anatomică și funcţio-
nală a sistemului nervos corespunzător vârstei;
2) aprecierea simptomelor și sindroamelor neurologice în
dependenţă de etiologie și localizarea focarului patolo-
gic, care va evalua într-un diagnostic preventiv mai mult
sau mai puţin conturat.
Aprecierea corectă a gradului de maturizare fiziologică a SNC
și a dezvoltării psihomotorii a copilului în perioada postnata-
lă (în deosebi în 1 an de viaţă) favorizează depistarea precoce
a semnelor patologice din partea SNC. Cu cât gradul de afec-
tare a SNC este mai mare, cu atât simptomele neurologice
vor apărea mai devreme, chiar din perioada nou-născutului.
Dacă afectarea SNC este într-o formă ușoară, atunci semne-
le de afectare pot fi bine destinse mai târziu datorită reţinerii
procesului de mielinizare a fibrelor nervoase și corespunzător
agravării treptate a retardului neuropsihic.
Gradul de maturizare a SNC se poate stabili prin urmărirea
dezvoltării psiho-motorii a copilului în perioada 0-3 ani, adică
în perioada, când se termină maturizarea anatomică a SNC.
La nou-născut se relevă mișcări fără scop, fără efect precis,
subordonate reflexelor tonice primitive, de postură; postura
simetrică cu predominanţa tonusului pe flexori; în decubit
ventral păstrează poziţia de flexie; poate întoarce capul într-o
parte.
1 lună – în decubit dorsal păstrează poziţia de flexie, dar se
reduce gradul de flectare la nivelul membrelor inferioare; din
decubit dorsal se întoarce parţial pe o parte; membrele vor
lua poziţii în funcţie de postura capului datorită prezenţei
reflexelor tonice cervicale; din decubit ventral ridică pentru
câteva momente capul și poate să-l întoarcă lateral; gambele
execută mișcări de târâre; reflexul de prehensiune prezent;
în ortostatism este prezent reflexul de pășire; urmărește un
obiect dintr-o parte a poziţiei mediane; reacţionează la su-
netul clopoţelului, fixează chipul adultului, încetează plânsul
când i se vorbește.
2 luni – ţine mâinile predominant în pumn; ridicat de pe pat
își menţine singur capul; prinde cu mâinile pe scurt timp; din
decubit ventral ridică capul pe câteva secunde; extensie mai
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
bună a membrelor inferioare; urmărește cu ochii și capul în
unghi de 90o; zâmbește ca răspuns; începe să vocalizeze.
3 luni – ţine mâinile ocazional în pumn; prinde un obiect pla-
sat în mână pentru scurt timp; întoarce capul spre obiecte; le
fixează și le urmărește direcţia; în poziţie ventrală se sprijină
pe antebraţe pentru a-și susţine capul ridicat (“poziţia păpu-
șii”); își analizează mâinile; zâmbește și vocalizează când i se
vorbește; privește faţa, râde, gângurește.
4 luni – ţine bine capul ridicat când este în poziţie șezândă;
din decubit ventral se sprijină pe palme, ridicându-și capul și
trunchiul; întoarce capul în ambele sensuri și în direcţia su-
netului (dispariţia reflexelor tonice cervicale); întinde mâna
după obiect, îl prinde și-l aduce la gură, râde spontan.
5 luni – ridică capul din poziţie decubit dorsal, se răsucește
de pe o parte pe alta; începe poziţia șezândă cu sprijin; se dez-
voltă mișcările simetrice controlate.
6 luni – se rostogolește pe burtă și spate; se târăște în toate
sensurile; păstrează poziţia șezândă cu mișcarea capului în
toate direcţiile; face prehensiune palmo-cubitală; transferă
obiectele dintr-o mână în alta, își recunoaște mama; distinge
chipurile familiale de cele străine, gângurește.
7 luni – se ridică din decubit dorsal în poziţia șezândă; se
III
sprijină pe membrele inferioare, își duce picioarele la gură,
examinează cu interes o jucărie, vocalizează silabe.
8 luni – stă pentru scurt timp în ortostatism cu suport, apoi
își flectează membrele inferioare (astazia, abazia); face pre-
hensiunea palmo-radială; apare reflexul parașutei; duce la
gură toate obiectele; lovește obiectele de masă; începe lalali-
zarea (da-da, ma-ma).
9 luni – se ridică în patru labe; se ridică în picioare cu sprijin;
face prehensiunea police-indice; bea dintr-o cană cu asisten-
ţă, face “tai-tai”; se supără dacă este certat.
10 luni – se târăște, merge în patru labe cu abdomenul aproa-
pe de sol; poate merge sprijinit de o mână; primele trei dege-
te ale mâinii au importanţă tot mai mare; se deplasează după
jucării.
11 luni – stă singur câteva secunde; se plimbă cu sprijin; folo-
sește două cuvinte cu sens.
1 an – poate să meargă singur; face pensa digitală; ajută la îm-
brăcat; înţelege câteva comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu
sens.
1,6 ani – urcă scările cu sprijin; se urcă pe scaun; aleargă cu
genunchii ţepeni și uneori pe vârfuri; poate merge cu păpușa
P E D I AT R I E 103
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
în braţe; construiește un turn din 2-3 cuburi, încearcă să se
alimenteze singur; arată părţile corpului; folosește mai multe
cuvinte înţelese; începe vorbirea propoziţională, dispare ambi-
dextria, copilul începe să se folosească mai mult de o mână.
2 ani – aleargă bine; urcă și coboară scările singur, cu am-
bele picioare pe o scară; lovește mingea cu piciorul; urcă pe
mobilă; deschide ușa; vorbește în propoziţii de 2-3 cuvinte;
folosește pronumele personal; ajută la dezbrăcat; întoarce o
singură pagină dintr-o carte; construiește un turn de 4-6 cu-
buri; gest grafic circular; copiază o linie orizontală cu creio-
nul; ascultă povești din cărţi cu poze.
3 ani – urcă scările folosind picioarele alternativ; merge pe bi-
cicletă; stă pentru momente pe un picior; își cunoaște vârsta
și sexul; își spală mâinile; construiește un turn din 9 cuburi;
imită cercul și crucea; spontan desenează ghemul; recunoaște
culoarea roșie.
Cea mai importantă perioadă de apreciere a dezvoltării ne-
uropsihice și de depistare a semnelor patologice din partea
SNC este perioada primului an de viaţă, când se petrec cel
mai intens procesele de mielinizare și maturizare a SNC, peri-
oada când remediile terapeutice de recuperare a funcţiei SNC
sunt cele mai efective. Pentru aprecierea rapidă a gradului de
dezvoltare psiho-motorie a sugarului e necesar de recunoscut
următoarele semne de reper:
• nou-născutul – reacţionează la sunete, tonusul mușchilor
mărit în flexori, reflexul “mers automat”;
• la sfârșitul primului trimestru (3 luni) – începe să gângu-
rească, zâmbește, ţine capul;
• la sfârșitul semestrului 2 (6 luni) – gângurește, cunoaște
mama, deosebește membrii familiei de cei străini, stă pe
șezute, se târăște în toate părţile;
• la sfârșitul trimestrului 3 (9 luni) – spune da-da, ma-ma,
ta-ta, se ridică în manej și se sprijină în poziţie verticală,
face primii pași cu sprijin;
• la sfârșitul trimestrului 4 (12 luni) – spune 2-4 cuvinte,
înţelege comenzile simple, merge singur;
• la 1,5 ani spune multe cuvinte, chiar în propoziţii simple,
uneori se plimbă singur;
• la 2 ani vorbește bine în propoziţii simple, aleargă bine.
PARTICULARITĂŢI DE DEZVOLTARE A
ORGANELOR DE SIMŢ LA COPII
Văzul
• copilul nou-născut are componentele corticale și subcor-
ticale ale analizatorului vizual morfologic sunt gata pentru
funcţionare;
• retina oculară și nervul optic sunt insuficient dezvoltate;
• până la 3 săptămâni de viaţă vederea copilului este mono-
104 P E D I AT R I E
culară, când se iniţiează privirea binoculară (copilul fixea-
ză privirea cu ambii ochi pentru 2-3 secunde);
• nou-născutul sănătos are fotofobie neânsemnată sau mo-
derată, la prematuri fotofobia fiind pronunţată (ochii mai
mult închiși, pupilele contractate);
• nou-născutul sănătos diferenţiază lumina de întuneric, reacţi-
onează la lumina puternică prin clipire și contracţia pupilei;
• la nou-născuţi este destul de pronunţat reflexul corneal,
iar activitatea glandelor lacrimale se stabilește începând
cu vârsta de 2 săptămâni, până la aceasta vârstă producţia
de lichid lacrimal fiind scăzută.
• în a doua lună de viaţă sugarul începe să diferenţieze une-
le culori aprinse, de regulă culorile naturale ale spectrului
(urmărește cu privirea o jucărie viu colorată);
• de la vârsta de două luni la copil e prezentă privirea con-
vergentă;
• sugarul în vârsta de trei luni începe să cerceteeze “conști-
ent” cu privirea lumea înconjurătoare, iar la vârsta de 6
luni deosebește și culori și dimensiuni ale obiectelor (ur-
mărește cu privirea obiecte și mari și mici);
• în a doua jumătate a primului an de viaţă (la vârsta de 6-9
luni) la copil începe să se dezvolte perceperea spaţială
(obiecte mai apropiate sau mai îndepărtate);
• la vârsta de 1,5-2 ani copilul deja poate fi capabil să selec-
teze 2-3 obiecte de aceeași culoare, iar după atingerea vâr-
stei de 3 ani la copii e destul de bine dezvoltată percepţia
vizuală a culorilor;
• acuitatea vizuală se dezvoltă progresiv fiind destul de bine
dezvoltată numai către vârsta de 4 ani, când copilul poate
fi deja capabil să citească.
Auzul
• la nou-născut auzul este cel mai bine dezvoltat simţ; ana-
lizatorul auditiv este bine dezvoltat din punct de vedere
morfofuncţional, fătul fiind capabil să audă încă până la
naștere;
• începând cu vârsta 2 luni, copilul își concentrează auzul,
întorcând privirea sau căpușorul spre sursa de zgomot;
• către 3-4 luni copilul poate să diferenţieze bine vocea ma-
mei sau a celor din anturaj de voci străine, auzul perfecţio-
nându-se în continuare.
Simţul olfactiv
• copilul nou-născut reacţionează la mirosuri prin închi-
derea ochilor, mimică schimbată, accelerarea respiraţiei,
strănut, ţipăt;
• către 2-4 luni se conturează un răspuns diferit la miros plă-
cut și miros neplăcut;
• până la 7-8 luni copilul percepe numai mirosuri puterni-
ce ca începând cu această vârstă să poată simţi și mirosuri
mai fine și numai după 7 ani copiii pot diferenţia mirosuri
complicate.
 CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Simţul gustului Sensibilitatea termică

• unele percepţii gustative sunt prezente încă la copilul nou-
născut;
• la nou-născut pragul percepţiei gustative este simţitor mai
înalt decât la adult, iar receptorii gustativi au o arie de lo-
calizare mai mare (limba, palatul dur, partea inferioară a
mucoasei pereţilor obrajilor și buzele);
• gustul dulce este cel mai bine perceput de către nou-năs-
cutul sănătos, la care reacţionează prin mișcări de sugere
și relaxare;
• gustul amar și acru de asemenea este perceput încă din
perioada de nou-născut, copilul reacţionează la el prin gri-
masă sau plâns;
• analizatorul gustativ la copii se perfecţionează începând cu
primul an de viaţă și continuă în mediu până la vârsta de 7
ani, iar școlarul mic este deja capabil să diferenţieze toate
componentele gustului, combinaţiile și concentraţia lor.
Sensibilitatea tactilă
• sensibilitatea tactilă la nou-născut e destul de bună, la ex-
citarea tegumentelor acesta răspunde prin mișcări neco-
ordonate sau plâns;
• la nou-născut și sugar sensibilitatea tactilă e mai dezvol-
tată în regiunea organelor genitale, a buzelor și degetelor
membrelor superioare.
• este destul de bine dezvoltată chiar de la naștere, copilul
nou-născut fiind comparativ mai sensibil către tempera-
turi scăzute, decât cele ridicate, iar tipul de răspuns este
unul comun pentru alţi exitaţnţi neplăcuţi – agitaţie mo-
torie și plâns.
PARTICULARITĂŢILE DEZVOLTĂRII VORBIRII
LA COPII
În dezvoltarea vorbirii la copil se disting două perioade: pre-
verbală, sau pregătitoare și verbală.
I etapă preverbală cuprinde și ea două perioade:
• gânguritul (“a”, “g”, “u”), caracteristic pentru sugarul în
vârstă de 1-1,5-2,5 luni;
• lalalizarea (“ba”, “da”), care se apreciază la sugari sănătoși
cu vârsta de 2,5-5 luni. Trebuie de menţionat faptul, că la
copii surzi lalalizarea lipsește.
II etapă verbală în dezvoltarea vobirii copilului distinge și ea
două perioade:
• vorbirea sensorie, vârsta de manifestare 7-8 luni, când co-
pilul asociază cuvântul cu obiectul / fenomenul concret și

Sensibilitatea doloră
• este prezentă de la naștere, având totuși un prag de perce-
pere mai înalt decât la copiii mai mari și adulţi, iar acest tip
de sensibilitate e cu atât mai scăzut cu cât este mai avansat
gradul de prematuritate/dismaturitate a copilului;
• caracterul generalizat al răspunsului la excitantul dolor se
menţine câteva luni, copilul fiind capabil să diferenţieze
punctele dureroase doar către vârsta de 7-8 ani.
III
reacţionează la cuvânt căutând cu privirea, lalalizând sau
imitând niște sunete.
• vorbirea motorie, vârsta de manifestare 10-11 luni, când
copilul pronunţă cuvinţele simple, formate din două sila-
be (“ma-ma”, “ta-ta”, “ba-ba”, “pa-pa”, “a-pă”). Către vârsta
de un an majoritatea copiilor sănătoși pronunţă 10-12
cuvinte. Fetiţele deobicei achiziţionează vorbirea motorie
mai devreme ca băieţeii.

Tabelul 3.4.
Indici orientativi ai dezvoltării neuro-psihice pentru copilul 0-3 ani

Vârsta Postură și locomoţie
1 lună ușoară hipertonie mus-
culară a flexorilor
în decubit dorsal, poziţie
laterală a capului
2 luni ţinut vertical, își ridică
pentru câteva momente
capul
în decubit ventral, își ridi-
că umerii și capul câteva
momente
Comportament
Coordonarea mișcărilor Limbaj
adaptativ
reflexul de apucare prezent ţipă de foame și se emite mici sunete
calmează când este laringiene
luat în braţe
reflexul de agăţare se men- fixează cu privirea gângurește
ţine persoanele străine

P E D I AT R I E 105
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Vârsta Postură și locomoţie Coordonarea mișcărilor
3 luni se sprijină pe antebraţ
când este culcat pe abdo-
men
își ţine sus capul când
este culcat pe abdomen
4 luni sade sprijinit scurt timp
5 luni sade sprijinit mai mult
timp
6 luni își ridică, din decubit
dorsal, capul; se întoarce
de pe spate pe abdomen
9 luni poate sta în șezut fără
sprijin
se ţine de mobilă
12 luni merge singur sau ţinut de
o mână
se răsucește când este
așezat
18 luni merge pe scări cu ajutor
poate arunca o jucărie
din picioare fără să cadă
2 ani fuge fără să cadă
urcă și coboară scările
singur
2 ani și 6 sare cu ambele picioare
luni de pe podea
aruncă o minge din mână
3 ani poate pedala un triciclu
merge pe scări alternând
picioarele
106 P E D I AT R I E
își ţine mâna deschisă în
somn
se agaţă de haine, obiecte
ţine jucăria cu patru degete
și palma; o scutură - schi-
ţează mișcarea de apucare
în decubit ventral, își ridică
toracele
ţine mâinile pe cană
mută jucăria dintr-o mână
în alta
strânge în pumn obiecte
mici
apucă obiecte cu două de-
gete
se poate hrăni cu degetele
(pentru unele alimente)
aruncă jucăriile
dă jucăria (obiecte) când i
se cere
poate întoarce 2-3 pagini,
dintr-o carte, deodată
începe (încearcă) să se
hrănescă singur cu linguri-
ţa
întoarce câte o singură
pagină la carte
își scoate pantofii singur
deschide nasturii
ţine un creion ca adultul
își șterge mâinile dacă i se
spune
se îmbracă și se dezbracă
încheind și descheind
nasturii din faţă
Comportament
Limbaj
adaptativ
zâmbește râde sau emite sune-
întoarce capul la zgo- te voioase
mote reacţionează la
oameni sau obiecte
cunoscute
zâmbește persoanelor tendinţă la o modu-
familiare lare a vocii
privește activ în jur
deosebește persoa- emite grupe de su-
nele străine de cele nete cu ritm rapid
familiare
întinde mâinile pen- gângurește
tru a fi ridicat
își manifestă simpatie
și antipatie
își ţine singur cana înţelege “nu” și “pa-
se joacă “bau” sau pa”
“pa-pa” caută să imite sunete
repetate
ajută când este îmbră- înţelege și altceva
cat decât “mama”, “da”,
vine când este strigat “tata”
mișcă din cap “nu”
are un lexic de 6 cu- imită unele acţiuni
vinte ale adultului
îi plac jocurile cu alţi
copii
cere oliţa vorbește în propozi-
se joacă cu alţi copii ţii mici
utilizează “mie, ţie,
el, al meu, al tău”
își spune numele în- folosește pluralul și
treg trecutul
merge să bea singur, utilizează “eu” corect
fără ajutor în majoritatea cazu-
rilor
împarte cu cineva povestește pe scurt
propriile jucării experienţe proprii
se joacă cu alţi copii, își cunoaște sexul
bine se învârtește

METODE PARACLINICE DE INVESTIGARE
A SISTEMULUI NERVOS LA COPII
• neurosonografie transfontanelară, efectuată la sugari;
• encefalografie, efectuată la copii în vârstă mai mare de 1 an;
• electroencefalografie – metodă care înregistrează activita-
tea electrică a scoarţei cerebrale;
• tomografia computerizată a creierului;
• examenul cu rezonanţă magnetică a creierului – vizuali-
zează modificări structurale minime și le localizează topo-
grafic;
• reoencefalografia – evidenţiază reţeaua vasculară cerebrală;
• radiografia cutiei craniene și a coloanei – evidenţiază pa-
tologia cutiei craniene, a coloanei, a encefalului;
• examinarea fundului de ochi – caracterizează indirect vas-
cularizarea cerebrală și tensiunea intracraniană;
• examinarea clinică și biochimică a lichidului cefalorahidian.
SEMIOLOGIA AFECŢIUNIILOR SISTEMULUI
NERVOS LA COPIL
I. Simptomele cerebrale generale
1. Tulburări de conștiinţă
a) Somnolenţa (copil flax, apatic, somnolent, la sugar
geamăt în loc de ţipăt sau plâns, precum și reacţiona-
re slabă la examen sau înfășat);
b) Letargia, care mai este codificată și ca “sopor”, “stupor”
și care reprezintă un somn profund din care este greu
de trezit copilul, se atestă scăderea sensibilităţii cuta-
nate tactile și dolore, reflexele de înghiţire, al pupile-
lor și corneal fiind păstrate.
c) Coma – reprezintă cel mai sever grad de tulburare de
conștiinţă în care se consemnează următoarele:
absenţa totală a reflexelor și sensibilităţii cutanate;
reacţie absentă la examen și diverse manopere;
pupile mărite, fără reacţionare la lumină;
reflex corneal absent.
Tulburările de conștiinţă se întâlnesc:
• la nou-născut în traumă cranio-cerebrală natală, pro-
cese toxico-infecţioase, infecţii intestinale cu deshi-
dratare severe;
• la copilul sugar – în meningoencefalite, tumori cere-
brale, procese toxico-infecţioase severe;
• la copii de vârstă școlară – în diverse tulburări de me-
tabolism (comă diabetică, uremică, acetonemică),
diateză neuroartritică.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
2. Cefaleea (durerea de cap) însoţește toate tulburările de
circulaţie sanguină sau a lichidului cefalorahidian (creș-
terea semnificativă a tensiunii intracraniene, hidrocefalie,
tumori cerebrale, procese toxico-infecţioase, patologii
oculare, otice, tulburări ale circulaţiei la nivel de regiune
cervicală a coloanei în urma unei traume sau osteohon-
drozei cervicale).
3. Voma (vărsătura) “cerebrală” sau “centrală” se manifestă,
de regulă, dimineaţa, pe nemâncate, fără a fi precedată de
greţuri, dar de cele mai multe ori asociată de cefalee.
4. Convulsiile se diferenţiază în:
a) clonice – contracţii musculare rapide și dese ca re-
zultat al excitării scoarţei cerebrale, pot fi ritmice și
aritmice;
b) tonice – contracţie musculară de durată ca rezultat al
excitării structurilor subcorticale și care pot fi locali-
zate sau generalizate;
c) clonico-tonice – reprezintă asocierea convulsiei toni-
ce și clonică și sunt cel mai frecvent întâlnite:
la nou-născuţi – în anomalii de dezvoltare a en-
cefalului, infecţie intrauterină generalizată, he-
moragie intracraniană;
la sugari – în meningite, meningoencefalite, in-
III
fecţii severe cu neurotoxicoză (tuse convulsivă,
gripă, hipertermie malignă);
la copii de vârstă școlară – în hemoragie intracra-
niană, ictus cerebral, tumori cerebrale, neuroin-
fecţii, epilepsie.
5. Vertijurile se manifestă în afectarea aparatului vestibular
(labirintite), precum și tumori cerebrale.
II. Simptome cerebrale de focar
1. Paraliziile și parezele centrale se caracterizează prin:
modificări ale tonusului muscular (hipertonie – tonus
spastic, convulsie clonică);
modificări ale activităţii reflectorii sau reflexe patolo-
gice.
Paraliziile și parezele centrale sunt manifestări ale afectării că-
ilor nervoase centrale (piramidală, cortico-nucleare ale ner-
vilor cerebrali).
2. Paraliziile și parezele periferice se caracterizează prin:
modificări de tonus muscular (hipotonic sau atonic);
reflexe tendinoase atenuate;
atrofie musculară.
P E D I AT R I E 107
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Paraliziile și parezele periferice apar în rezultatul afectării
căilor motorii periferice în traumele cerebrale intranatale și
traumele spinale, neuroinfecţii, anomalii de dezvoltare ale
sistemului nervos.
III. Simptome oculare
1. Siptomul Greffe – apariţia periodică a unei fâșii între
pleoapa superioară și marginea irisului ca rezultat al miș-
cărilor capului.
2. Simptomul “soarelui apune” – fâșia între pleoapa superi-
oară și iris prezentă permanent.
3. Nistagmus (orizontal, vertical, rotativ) reprezintă mișcă-
rile ritmice ale globurilor oculare.
IV. Simptome meningeale
• Rigiditatea occipitală – manifestată prin tonus crescut al
mușchilor extensori occipitali care face flexia capului im-
posibilă.
• Simptomul Kernig – imposibilitatea eztensiei piciorului
flexat în articulaţiile coxofemurală și a genunchiului.
• Simptomul Brudzinschii superior – la flexia capului spre
piept, pacientul îndoaie picioarele la genunchi.
• Simptomul Brudzinschii pubian – îndoirea genunchilor
la încercarea de a apăsa pe simfiză.
• Simptomul Brudzinschii interior (se apreciază conco-
mitent cu simptomul Kernig) la încercarea de a îndrepta
piciorul îndoit în genunchi are loc flexia în genunchi și
coxofemural a celuilalt picior.
• Simptomul de atârnare Lesaj (se apreciază la copii de vâr-
stă fragedă) copilul ridicat de subsuori flexează piciorușele,
menţinându-se în poziţie ușor flexată în continuare.
V. Sindromul meningeal
Sindromul meningeal este constituit din următoarele simp-
tome:
• cefalee;
• greţuri și vărsături;
• hiperestezie generală;
• poziţie (poză) meningeală (în formă de arc);
• simptome meningiene (rigiditate occipitală, simptomele
Kernig, Brudzinschii, Lesaj);
• fontanela anterioară tensionată sau bombată.
VI. Sindromul hipertenziv se poate manifesta prin:
• cefalee;
• vomă frecvent matinală;
108 P E D I AT R I E
• vertijuri;
• simptome meningiene;
La sugari și copii de vârstă fragedă sindromul hipertenziv poa-
te duce la creșterea dimensiunilor cutiei craniene, menţinerea
suturilor craniene deschise, reţea venoasă foarte evidenţiată,
fontanelă anterioară bombată, simptomul Greffe.
În cazul când are loc o hiperproducţie de LCR sau există tul-
burări de circulaţie licvoriană, sindromul hipertenziv crește
progresiv, încadrându-se clinic în sindromul hipertenzitiv-hi-
drocefal, manifestat și prin tulburări subcorticale, paralizii și
pareze, posibil retard psihomotor.
VII. Retardul în vorbire are ca motiv:
• hipoacuzia;
• retard psihomotor general;
• deficienţe de îngrijire și stimulare;
• intoxicaţii precoce cu plumb.
EPILEPSIA ȘI SINDROAMELE
EPILEPTICE LA COPII
Actualitatea problemei
Sindromul epileptic și starea de rău epileptic este una din ca-
uzele principale ale invalidizării și mortalităţii copiilor de vâr-
stă fragedă, invalidizarea psihoneurologică în Republica Mol-
dova constituind 70% din numărul total de copii invalizi.
În Republica Moldova starea de rău convulsiv apare cel mai
frecvent pe fondalul patologiei perinatale a sistemului nervos,
care la nou-născuţii bolnavi este depistată în 89% cazuri, și
doar 11% revin patologiei somatice.
Stările febrile la copiii de vârstă fragedă, cauzate de viroze res-
piratorii, pneumonii, infecţii intestinale acute pot decompen-
sa patologia perinatală a SNC, declanșând accese epileptice.
Astfel, patologia somatică la sugar este într-o corelaţie strânsă
cu patologia neurologică.
Epidemiologia epilepsiilor și a sindroamelor epileptice
la copii
Incidenţa epilepsiei în toate grupele de vârstă ale copiilor stu-
diaţi din Europa și SUA a constituit aproximativ 50-100 cazuri
la 100 000. Cea mai mare incidenţă a sindromului epileptic se
atestă în primul an de viaţă. Sindromul West se întâlnește în
aproximativ 2% cazuri de epilepsie; sindrom Lennox-Gastaut
– 1-2%; picnolepsia – 10-15%; epilepsia mioclonică juvenilă
– 5%; epilepsia localizată (parţială) idiopatică – 10% cazuri.

Epilepsia idiopatică debutează până la vârsta de 1 an în 9%
cazuri, 1-3 ani – 18%, 4-6 ani – 33% , 7-9 ani – 42,9%. Așa dar,
la copii de vârstă fragedă (până la 3 ani) predomină accese-
le epileptice ocazionale sau simptomatice, după 4 ani crește
frecvenţa epilepsiilor idiopatice. Prin urmare, copiii de vârstă
fragedă trebuie să se afle la evidenţa pediatrului și neuropedi-
atrului pentru a exclude în primul rând patologia somatone-
urologică.
Aproximativ 0,5-1% copii din SUA și Europa au avut convul-
sii ocazionale, provocate de un episod metabolic acut sau un
ictus neurologic; preponerent în perioada neonatală. La 24%
din copiii ce se adresează în staţionarul pediatric în anamneză
au fost raportate accese convulsive. Convulsiile febrile sunt
diagnosticate în Europa și SUA în 2-4%; dar incidenţa lor va-
riază de la 1% în China până la 8% în Japonia și 14% pe in-
sulele Guam. În Moldova, posibil, această proporţie este mai
mare, deoarece fiecare al 3-lea copil până la vârsta de 3 ani
face cel puţin un acces convulsiv.
Pe primul loc din cauzele ce condiţionează convulsii se află
encefalopatiile hipoxi-ischemice și cele hipoxi-traumatice.
Locul doi revine convulsiilor provocate de tulburări metabo-
lice (hipercalcemie, hipoglicemie, deficit de vitamina B6, ami-
noacidopatii, tulburări ale metabolismului – glucidic, lipidic,
hiperbilirubinemia), adică de encefalopatiile toximetabolice;
pe locul 3 se plasează encefalopatiile toxiinfecţioase; pe locul
4 – malformaţiile cerebrale, iar pe locul 5 – convulsii cu cauze
neprecizate.
Definiţii și terminologie
Crizele epileptice reprezintă un eveniment clinic tranzitor, con-
diţionat de o activitate sincronă excesivă a unei populaţii de ne-
uroni corticali, variabilă ca întindere, de obicei, de scurtă durată
(secunde, minute).
Această activitate anormală condiţionează alterarea funcţiilor
cerebrale, care se manifestă atât prin fenomene pozitive, exci-
tatorii (motorii, senzoriale, psihice), cât și prin negative (ato-
nie). Fenomenele clinice se traduc pe EEG prin alterări paro-
xistice tipice pentru unele forme de epilepsie, dar și absente
pe EEG în unele epilepsii și viceversa – descărcările epileptice
pe EEG pot rămâne fără manifestări clinice.
Crizele epileptice pot fi localizate (focale, parţiale) sau
generalizate. Sunt numite generalizate epilepsiile, în cadrul
cărora crizele angajează chiar din debutul lor întreg cortexul
cerebral. Epilepsiile focale (parţiale, legate de o localizare) se
asociază cu crize, generate de o regiune limitată a cortexului
unei emisfere cerebrale, dar se pot răspândi (generaliza) ulte-
rior – convulsii parţiale, secundar generalizate.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Convulsiile reprezintă contracţii musculare paroxistice sau rit-
mice și sacadate, încadrate în crize tonice, clonice sau tonico-clo-
nice. Astfel, noţiunea de criză epileptică este mai largă, inclu-
zând în sine și sindromul convulsiv. În principiu, convulsiile
pot fi de origine epileptică și neepileptice (ocazionale). Cele
din urmă sunt declanșate de evenimente intercurente (febră,
tulburări metabolice, neuroinfecţii ș.a.). Originea epileptică a
crizelor se demonstrează prin prezenţa recurenţei unor crize
cu caracter stereotip, fără evidenţa unor factori declanșatori,
cu modificări tipice la EEG.
Starea de rău epileptic prezintă orice criză epileptică sau succe-
siuni subintrante de crize, care durează peste 30 minute, în cursul
cărora starea de conștiinţă a copilului nu revine la normal. Pre-
zenţa convulsiilor nu este obligatorie pentru definirea stării
de rău epileptic, deoarece există stări de rău neconvulsivante,
atât generalizate (starea de rău petit mal absenţă tipică), cât și
parţiale (starea de rău psihomotorie).
Clasificarea internaţională a crizelor epileptice (după Liga
Internaţională de combatere a epilepsiei, 1981):
I. Generalizate de la debut
1. Motorii
clonice
III
tonice
tonico-clonice
mioclonice
atonice
2. Nemotorii
absenţe tipice simple și compuse
absenţe atipice, caracterizate prin debut și final
mai lent și tulburări mai pronunţate ale tonusului
muscular
II. Parţiale
1. Simple, elementare
Motorii (motorii focale cu răspândire – jacksonie-
ne și fără, versive, posturale, fonatorii cu vocalizări
sau oprirea vorbirii)
senzoriale (vizuale, olfactive, gustative, auditive,
vestibulare)
vegetative (vasomotorii, gastrointestinale, cardia-
ce, paroxisme laringo-faringiene)
psihice (dismnezie, disfazie, tulburări cognitive,
afective, halucinaţii complexe)
P E D I AT R I E 109
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

2. Crize parţiale complexe VI. Convulsii de etiologie necunoscută

crize parţiale urmate de manifestări elementare
sau automatisme, activităţi involuntare (masona-
re, cuvinte confuze, gestică de căutare, mișcări de
gustare, deglutiţie, mișcări ale buzelor, ale limbii
– plescăit), fenomene vegetative
scăderea nivelului de conștiinţă, doar automatis-
me
3. Crize parţiale secundar generalizate
III. Crize inclasabile
Se impune implementarea și aplicarea în activitatea cotidiană
a medicului a unei clasificări practice, accesibile a stărilor pa-
roxismale la copii, fapt ce ar determina abordarea unei atitu-
dini terapeutice adecvate.
Clasificarea etiologică a convulsiilor neonatale
(V.Popescu, 1989)
I. Convulsii metabolice
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalcemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- și hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizi-
lor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carenţa de piridoxină
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
II. Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice și
hipoxi-traumatice
III. Convulsii toxice
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (al-
cool, morfină etc.)
2. Administrarea de anestetice locale mamei în cursul
nașterii
IV. Convulsii cauzate de infecţii
1. Infecţii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc.)
3. Tetanos neonatal
V. Convulsii cauzate de anomalii cerebrale
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinentia pigmenti
1. Convulsii familiale ale nou-născutului
2. Convulsii de ziua a 5-a
Clasificarea practică a stărilor paroxistice la copii
(I.Ilciuc, 1997)
I. Accese epileptice
1. Epilepsia genuină (idiopatică)
2. Sindromul epileptic (epilepsie simptomatică în ca-
drul afecţiunilor neurologice și somatoneurologice)
3. Stare de rău epileptic
II. Accese neepileptice
1. Accese lipotimice (sincopele la copii)
2. Accese hipoxi-metabolice (în caz de asfixii acute, la
strangulaţii, la înec, hipocalcemice, hipomagneziemi-
ce, hipopiridoxinemice ș.a.)
3. Accese neurotice (spasmul hohotului de plâns, isteri-
ce)
Patogenia și fiziopatologia epilepsiei și a sindroamelor
epileptice la copii
Patogenia sindromului epileptic este foarte complicată și, în
ciuda numeroaselor studii, neelucidată până la sfârșit.
Epilepsia este recunoscută drept o patologie de hiperexcitabi-
litate a celulelor nervoase și a transmisiunii influxului nervos,
notată în neurotransmisiunea sinaptică. Descărcările neuro-
nale anormale sunt expresia modificărilor de excitabilitate ale
acestora ca urmare a unor perturbări ale homeostazei mediu-
lui extracelular perineuronal sau a unor perturbări metabolice
neuronale datorate fie implicării neuronilor în procesele infla-
matorii cerebrale, fie unor anomalii metabolice congenitale,
fie unor cauze necunoscute (convulsii sau epilepsii idiopatice,
criptogenice sau genuine). Se realizează o solicitare cerebrală
anormal de crescută și intensă în unele cazuri, în alte cazuri
– declanșatoare a convulsiilor. Se presupune că în convulsii
are loc dezechilibrul acţiunilor excitatorii și inhibitorii cu
prevalenţa excitaţiei asupra inhibiţiei. Insuficienţa de inhi-
bare poate fi legată de deficitul acţiunilor inhibitorii directe,
mediate de neuronii GAMC-ergici și glicinergici, precum
și de insuficienţa deprimării în sistemul mediat de neuronii
monoaminergici. Deci, convulsiile sunt rezultatul perturbării
potenţialului de repaus al celulelor nervoase prin:
1) lipsa energetică pentru transportul Na+ și K+, generată de
anoxie, hipoglicemie, deficit enzimatic etc.;
2) depolarizare prin tulburări hidroelectrolitice;

110 P E D I AT R I E

3) tulburări ale sintezei substanţelor de transmisie: acetilco-
lina, noradrenalina, acidul gamma aminobutiric, acidul
glutamic etc.
Ultimele date ale literaturii de specialitate sugerează că există
un deficit de neuroni intermediari inhibitori, în special a ace-
lor care utilizează ca neurotransmiţător acidul gamma-ami-
nobutiric (GABA), ceea ce ar putea avea un rol primordial
în procesul de epileptogeneză. Aproape toate medicamentele
antiepileptice cunoscute (carbamazepina, valproatul de so-
diu, barbituricele, benzodiazepinele) acţionează prin crește-
rea directă sau indirectă a eficacităţii acţiunii GABA.
Este determinat rolul unui mecanism trigger, purtătorul căru-
ia este un grup de neuroni ce au calităţi patofiziologice deo-
sebite. Așa-numiţii neuroni epileptici, care determină focarul
epileptic. Focarul epileptic apare în rezultatul acţiunii epi-
leptogene, determinate de anumite dereglări locale celulare,
precum sunt tumorile, glioza, hematomele, dereglările dizon-
togenrtice, consecinţele infecţiei etc. Patologiile enumerate
dereglează organizarea ţesuturilor, modifică circulaţia locală
sanguină, condiţionează schimbarea caracterului și dimensi-
unilor spaţiilor extracelulare și a interacţiunii neuronilor, fapt
ce are drept urmare dereglarea funcţiei acestora.
Baza patofiziologică a neuronului epileptic este decalajul de-
polarizării paroxismale a potenţialului de membrană, tendinţă
majorată la depolarizare. Pentru explicarea acestor fenomene
se impun trei concepţii:
1) concepţia neuronului epileptic, care ţine de lezarea mem-
branei sau a metabolismului neuronului, ceea ce duce la
hiperexcitabilitate;
2) concepţia mediului epileptic, care ţine de tulburarea echi-
librului extracelular ionic sau a neurotransmiţătorilor și
majorează excitabilitatea neuronală;
3) concepţia populaţiei neuronale, ce se referă la alterarea ana-
tomică și funcţională a neuronilor în masă, care conduce
la hiperexcitabilitate neuronală ca urmare a deficitului de
inhibare.
Din primele momente ale crizei convulsive apare o stare de
hiperactivitate simpatoadrenergică, care se manifestă prin
tahicardie, hipertensiune arterială, hipertensiune craniană,
hiperglicemie, iar după un interval de 25-30 minute – și prin
hiperpirexie. În evoluţie apare un edem cerebral acut, iar în
stările de rău de lungă durată se produce și creșterea presiu-
nii venoase cerebrale, ce condiţionează, la rândul ei, creșterea
presiunii intracraniene. Apare o disfuncţie ventilatorie com-
plexă, ca urmare a dereglării controlului nervos al respiraţi-
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
ei, se atestă fenomene bronhoobstructive și de hipersecreţie
bronșică, ceea ce provoacă hipoxia cerebrală și hipercapnia,
precum și acidoza mixtă. După un interval de 30-60 minute
de convulsii, se constată apariţia hipotensiunii arteriale, hipo-
glicemiei, hiperkaliemiei și agravarea marcantă a acidozei cu
pericol de moarte imediată.
Clinica epilepsiilor și a sindroamelor epileptice la copii
Originea epileptică se susţine pe:
• alternanţa crizelor atipice cu cele tipice;
• particularităţile crizei – debut, de obicei, brusc, obnubi-
lare în timpul crizei, durată de secunde sau minute, apoi
urmează astenie, somn postcritic;
• caracterul repetitiv și stereotip al crizelor;
• recurenţa în absenţa factorilor declanșatorii cunoscuţi;
• prezenţa de unde pe EEG în criză.
Convulsii neonatale
Epilepsiile generalizate idiopatice la copii
1. Convulsii familiale neonatale benigne, caracteristice pen-
tru a 2-a sau a 3-a zi de viaţă, însoţite de crize clonice sau
apneice, ce apar pe fondal de examen neurologic negativ.
Investigaţiile clinice nu permit relevarea unui factor etio-
III
logic. Sunt crize familiale, cu transmitere dominantă. Pro-
gnostic favorabil, dar în 14% cazuri ulterior se dezvoltă
epilepsie.
2. Convulsii neonatale benigne de a 5-a zi – crize clonice sau
de apnee, cu etiologie necunoscută și evoluţie favorabilă.
Nu se asociază cu tulburări metabolice concomitente.
Epilepsiile generalizate simptomatice la copii
Encefalopatia epileptică precoce cu supression-burst (sin-
drom Ohtahara) debutează în primele luni de viaţă. Se carac-
terizează prin spasme tonice cu durate de până la 10 secunde
în serii cu până la 40 crize fiecare cu interval liber de 9-15 se-
cunde; frecvenţa zilnică a spasmelor – 100-300 crize izolate,
cuplate în 10-20 serii. La EEG apar intervale de supression-
burst. Tehnicile neuroimagistice permit evidenţierea unor
anomalii structurale importante. Prognosticul este foarte
sever, cu posibil deces precoce sau crize rezistente cu retard
psiho-motor și tendinţa de evoluţie spre sindrom West la 4-6
luni (fig. 3.7.).
Epilepsiile și convulsiile sugarului
Cele mai frecvente la etapa dată sunt convulsiile ocazionale.
Până la 3-8% din copii la această vârstă fac una sau mai multe
crize ocazionale, dintre care 2/3 sunt febrile.
P E D I AT R I E 111
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Convulsiile febrile (au o frecvenţă de 2-5% la copii sub 5
ani)
Elemente de diagnostic:
1. Febră certă, brutal apărută
2. Manifestări clinice:
crize tonice – tulburarea bruscă a conștiinţei, hiper-
tonia musculaturii axiale cu membrele în extensie,
apnee, cianoza perioronazală, contractura maseterilor,
ochi revulsionaţi;
crize tonico-clonice – faza tonică durează 10-12 secun-
de, urmată de faza clonică cu clonii musculare sime-
trice și bilaterale, scurte relaxări de până la 2 minute;
faza tonică poate fi însoţită de rănirea limbii, apariţia
spumei sanguinolente, pierderi de urină și fecalii; faza
rezolutivă se caracterizează prin comă postcritică, în-
soţită de respiraţii ample și zgomotoase, midriază bila-
terală;
crize atonice – pierderi bruște de tonus muscular timp
de una sau câteva secunde, căderea capului pe piept
sau într-o parte.
3. Pierderea conștiinței autentificată prin revulsie oculară
4. Tulburări neuro-vegetative:
respiratorii, iregularităţi de ritm, cianoză;
vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la copii cu anamneză neurolo-
gică negativă, cu vârsta de la 6 luni până la 5 ani, pe fond de
febră. Ele sunt primar generalizate, durează până la 15 minu-
te, nu se mai repetă pe parcursul aceluiași puseu febril sau în
afebrilitate. Sunt posibile cazuri de convulsii febrile în antece-
dente eredo-colaterale.
Convulsiile febrile complicate cu durata peste 15 minute, sunt
caracteristice vârstei de peste 10 luni, pot genera stare de rău
convulsiv, se repetă în serie în aceeași zi, adesea sunt focale,
cu lateralizare, pot fi urmate de deficite motorii postcritice –
paralizia Todd. Ele dezvoltă epilepsia în 10% cazuri.
Diagnostic diferenţial: infecţii primare ale SNC; encefalo-
patie acută; sincopă; delir febril; frisonul.
Alte cauze de convulsii ocazionale la vârsta sugarului: dere-
glări dismetabolice tranzitorii (hipocalcemie, deshidratare);
traumatism cranian; tumori; intoxicaţii medicamentoase, cu
apă (perfuzii, spălături gastrice, clistere), alimentare, menaje-
re; infecţiile SNC; cauze vasculare.
La vârsta sugarului deseori se atestă accese respirator-afective
denumite și spasmul hohotului de plâns. El este declanșat de
112 P E D I AT R I E
emoţii negative ce provoacă plâns în hohote urmat de spasm.
În rezultatul hipoxiei se dezvoltă cianoza generalizată, pierde-
rea conștiinței și chiar convulsii anoxice. Spasmul reflectă o
hiperexcitabilitate neuro-reflectorie și apare mai ales la copii
cu defecte în educaţie pe fond de examen neurologic negativ.
În perioada vârstei de sugar pot debuta un șir de epilepsii. Cel
mai frecvent însă se manifestă sindromul West.
Sindromul West
Cauzele acestui sindrom epileptic sunt:
1) Primar, idiopatic (30%);
2) Secundar, simptomatic (70%).
Sindromul West debutează în jurul vârstei de 3-7 luni, predomi-
nă la băieţi. Manifestările clinice se caracterizează prin spasme
infantile – contracţii bruște ale corpului (regiunea cervicală,
trunchi, membre), adesea în flexie, uneori în extensie sau asoci-
at flexie-extensie. Există și spasme asimetrice, cu componenţă
adversivă. Se asociază simptome vasomotorii, mișcări oculare
anormale. Spasmele apar în serii de câte 5-30 crize, mai ales la
trezire sau la adormire, pot fi confundate cu colici abdominale
sau cu reflexul Moro, au caracter repetitiv și dispar la vârsta de
2-3 ani. Spasmele acestui sindrom epileptic pot fi acompaniate
de alte tipuri de crize – parţiale, tonice, atonice. În rezultatul lor,
are loc oprirea sau regresul în dezvoltarea psiho-motorie. Tra-
seul EEG este caracterizat prin hipsaritmie. Prognosticul este
nefavorabil, în special în caz de sindrom West simptomatic, cu
evoluţie ulterioară spre sindrom Lennox-Gastaut (fig. 3.7.). În
cazul stopării crizelor, se produce o importantă îmbunătăţire a
funcţiilor mintale.
Sindromul
Ohtahara Sindromul Sindromul
(encefalopatie West; Lennox-
epileptică 4-7 luni Gastaut;
1-3 ani
precoce);
1-3 luni
Figura 3.7. Evoluţia encefalopatiei epileptice în relaţie
cu vârsta de debut
Epilepsii și convulsii la sugar
Sindromul Lennox-Gastaut este unul din cele mai grave fe-
nomene epileptice, cu etiologia frecvent necunoscută. Debu-
tează la vârsta de 1-8 ani sau se dezvoltă pe fondal de sindrom
West anterior. Se caracterizează prin crize epileptice polimor-
fe în formă tipică: absenţe atipice și automatisme gestuale,

crize atonice diurne, crize tonice axiale nocturne, mioclonii.
Se pot asocia crize generalizate tonico-clonice și crize parţia-
le. Simptomul major îl constituie crizele tonice cu flexia capu-
lui pe trunchi, ridicarea membrelor superioare în semiflexie,
extensia membrelor inferioare, contracţia mușchilor faciali,
apnee, midriază, posibilă enureză. Crizele sunt foarte frecven-
te, rezistente la tratament. Are loc întârzierea sau oprirea în
dezvoltarea psiho-motorie. Prognosticul este nefavorabil.
Epilepsia cu crize mioclono-astatice criptogenice: debutează
la vârsta între 7 luni și 6 ani, este caracteristică mai ales se-
xului masculin. La început se atestă convulsii tonico-clonice
generalizate, febrile sau nonfebrile, apoi se asociază crize mi-
oclonice, astatice, mioclono-astatice, absenţe cu componenţă
tonică sau clonică. Prognosticul este variabil, dar nefavorabil
în cazurile cu crize minore de lungă durată.
Epilepsia cu absenţe mioclonice: debutează la vârsta de 7 ani, cu
predominare la sexul masculin. Se caracterizează prin absenţe
acompaniate de mioclonii ritmice bilaterale, severe, de contracţie
tonică. Prognosticul este nefavorabil, cu degradare mintală.
Diagnosticul electroencefalografic al epilepsiei și al
sindroamelor epileptice la copii
Electroencefalografia (EEG) are o mare însemnătate practică
pentru susţinerea diagnosticului clinic și conduita terapeutică
în epilepsie și sindromul epileptic. Definirea aspectelor nor-
male ale EEG este mai dificilă la copii datorită modificărilor
legate de dezvoltarea în dinamică a creierului.
Tratamentul epilepsiei și al sindroamelor epileptice la copii
Principiile generale de tratament al epilepsiei și al sindroa-
melor epileptice la copii:
1. Selectarea preparatului optim în dependenţă de tipul epi-
lepsiei sau al sindromului epileptic.
2. Selectarea dozei optime – de obicei, minimale, ce permi-
te controlul complet asupra crizelor epileptice.
3. Respectarea monoterapiei anticonvulsivante (ca excep-
ţie, 2-3 preparate în convulsiile rezistente la tratament,
după epuizarea monoterapiei), întrucât politerapia poate
duce la intoxicaţie cronică, la interacţiune nedorită a pre-
paratelor cu diminuarea efectului terapeutic.
4. Selecţia unui alt preparat anticonvulsivant se efectuează
nu mai târziu de 5-7 zile, după ce nu s-a obţinut controlul
acceselor, cu preparatul iniţial.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
5. Tratamentul medicamentos se administrează zilnic, la
aceeași oră, pentru a obţine o concentraţie terapeutică
continuă. Numărul prizelor zilnice se va calcula în depen-
denţă de timpul de înjumătăţire a preparatelor.
6. Un tratament efectiv și optim se obţine doar aplicând
monitorizarea concentraţiei plasmatice a preparatelor.
7. Stabilirea duratei optime a tratamentului (de la 6 luni
până la 5 ani sau chiar toată viaţa, în dependenţă de tipul
sindromului epileptic) după stoparea completă a accese-
lor.
8. Anularea tratamentului se face treptat, timp de 3-8 luni,
cu monitorizare clinică și electroencefalografică.
Preparatele antiepileptice
Fenobarbitalul este în practică singurul preparat barbituric
utilizat în tratamentul epilepsiei. Se administrează câte 2-3
mg/kg la adult, 3-4 mg/kg la copil. Timpul de înjumătăţi-
re plasmatică este lung, astfel încât este suficientă o singură
priză cotidiană, de preferinţă seara. Un nivel sanguin adecvat
este obţinut doar după administrarea timp de 3 săptămâni.
Administrarea unei doze de încărcare timp de câteva zile per-
III
mite, cu preţul unei somnolenţe momentane, de a obţine o
concentraţie sanguină eficace. Nivelul sanguin considerat te-
rapeutic este de 10-30 mg/ml. Fenobarbitalul este efectiv în
special în crizele grand mal. Este ineficace în absenţele petit
mal. El nu prezintă interes în tratamentul de urgenţă al unei
stări de rău din cauza acţiunii sale lente.
Carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) se prescrie în doze de
10-15 mg/kg la adult, 15-25 mg/kg – la copil, repartizat în 3
prize pe zi. Datorită fenomenului autoinducţiei, poate fi ne-
cesară majorarea secundară a dozei. Un control al nivelului
sanguin este necesar în perioada de instituire a tratamentu-
lui. Nivelul terapeutic mediu este de 4-12 mg/ml. Starea de
somnolenţă, senzaţia de ebrietate pot fi observate tranzitoriu
la debutul tratamentului sau în caz de supradozare, dar în an-
samblu efectele secundare sunt rare. Tegretolul este efectiv în
diverse tipuri de crize, cu excepţia absenţelor petit mal. Efica-
citatea sa este superioară fenobarbitalului în crizele parţiale
și egală cu cea a DPH. Eficacitatea sa, în asociere cu discreţia
efectelor secundare, în particular a absenţei lentoarei intelec-
tuale, condiţionează faptul că, în conformitate cu părerea mul-
tor autori acest preparat este considerat de primă intenţie.
P E D I AT R I E 113
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Valproatul de sodiu (Depakina) este utilizată în comprima-
te dozate la 200 și 500 mg, soluţie de băut de 200 mg/ml,
sirop de 200 mg/măsură. Se administrează câte 20-40 mg/
kg la adult, 30-50 mg/kg la copil. Doza trebuie repartizată în
3 prize, înaintea meselor. Se estimează că nivelul sanguin te-
rapeutic este de 60-100 mg/ml, dar există variaţii însemnate
în cursul zilei. Interacţiunile medicamentoase sunt complexe,
puţin cunoscute, de obicei, Depakina are ca efect creșterea
importantă a nivelului plasmatic al fenobarbitalului.
Printre efectele secundare de menţionat posibilitatea unui
tremor, a căderii părului, obnubilării, tulburărilor digestive.
S-au semnalat, de asemenea repercusiuni hematologice, afec-
ţiuni hepatice sau pancreatice. În ansamblu, totuși, efectele
secundare ale Depakinei sunt rare.
Mecanismul de acţiune constă în creșterea nivelului de
GABA cerebral. Medicamentul este eficace în toate variantele
de crize, dar ceva mai puţin în crizele parţiale. Utilizarea sa
ca preparat de primă intenţie este frecventă, în particular în
absenţele petit mal. Absenţa efectului de inducţie enzimatică
este un avantaj pentru femeia supusă contracepţiei orale.
Benzodiazepinele acţionează în sens antiepileptic ca rezultat
al interferenţei dintre receptorii benzodiazepinici și receptorii
GABA.
Diazepamul (Valium) nu este indicat în tratamentul de fond
al epilepsiei, deoarece are un efect sedativ pronunţat și poate
determina survenirea fenomenului de deprindere. În schimb,
este un medicament de elecţie în stările de rău, ca urmare a
acţiunii sale rapide. Se administrează pe cale intravenoasă sau
rectală (tub rectal) în doze de 0,5 mg/kg, ţinându-se cont de
faptul că poate duce la depresie respiratorie și circulatorie. În
afara stărilor de rău, este utilizat și în crize, pentru a evita re-
petarea lor, în special în convulsiile febrile la copil.
Tratamentul stării de rău epileptic (status epilepticus)
(după Paul Moe, Alan Seay, 1991)
1. Măsurile primordiale ABC [A – aer; B – respiraţie (breath);
C – circulaţie]:
a) eliberarea căilor de respiraţie;
b) aprovizionarea respiraţiei cu oxigen;
c) menţinerea pulsului, TA prin perfuzie optimală de li-
chide 20-30 ml/kg.
2. Soluţia iniţială – glucoză 20% i.v., 1 ml/kg.
3. Monitorizarea nivelului gazelor sanguine, electroliţilor,
ureei, a nivelului de anticonvulsivante în sânge și a tensi-
unii intracraniene.
4. Tratamentul anticonvulsivant intravenos:
a) diazepam 0,1-0,3-0,5 mg/kg (20 mg), poate fi repetat
peste 5-20 minute, acţiunea lui maximă este peste 20
minute (poate provoca depresie respiratorie);
b) lorazepam 0,05-0,2 mg/kg (are acţiune mai îndelun-
gată identic cu cea la diazepam);
c) fenitoina (difenina) 10-20 mg/kg;
d) fenobarbital 10-20 mg/kg.
5. Corecţia dereglărilor metabolice (acidoză etc.).
6. Dacă convulsiile se repetă din nou se introduce:
a) fenitoină 5-10 mg/kg și fenobarbital 5 mg/kg (se mo-
nitorizează concentraţia lor în sânge, se menţin în li-
mitele optime respiraţia și presiunea arterială);
b) paraldehidă 4% i.v. ori per rectrum 0,1-0,3 ml/kg (1:1
cu ulei de măsline);
c) acidul valproic în suspensie 30-60 mg/kg per os ori per
rectum.
7. După ieșirea din status epilepticus, se administrează feni-
toina cu fenobarbital (5-10 mg/kg) și preparate de calciu.
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie și sindroame
epileptice
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie și sindroame epileptice
are drept scop instituirea unui tratament optim, profilaxia re-
curenţei acceselor epileptice, adaptarea copilului epileptic în
familie și societate.
Durata dispensarizării depinde de tipul, frecvenţa și durata
acceselor epileptice. În caz de convulsii febrile simple și oca-
zionale copilul va fi la evidenţa neuropediatrului cel puţin
1-3 luni, timpul în care va primi tratament anticonvulsivant
profilactic. Convulsiile febrile recidivante (3-4 și mai multe
ori) se tratează timp de 6-12 luni. În caz de pusee febrile, vac-
cinări, traume dobândite, intoxicaţii și alte stări stresogene,
copiii mici vor urma suplimentar tratament anticonvulsivant
în perioada acută, paralel cu preparatele antipiretice și antiin-
flamatoare.
În caz de epilepsii și sindroame epileptice cu accese primar
generalizate, copilul se va afla la evidenţă cel puţin 3 ani după
ultimul acces epileptic și normalizare electroencefalografică.

114 P E D I AT R I E

Accesele focalizate epileptice necesită evidenţă timp de cel
puţin 5 ani după ultimul episod epileptic.
Accesele epileptice sunt o contraindicaţie absolută pentru
vaccinări. În caz de situaţii epidemiologice și necesitate de
vaccinare a copilului, procedura de vaccinare va fi efectuată
numai sub supravegherea medicului cu cunoștinţe în dome-
niul neuropediatriei, pe fondal de anticonvulsivante și desen-
sibilizante. Vaccinarea planică se va efectua peste 6-12 luni
după ultimul acces epileptic, sub acoperire cu fenobarbital 5
mg/kg și preparate de Ca++.
SINDROAMELE CLINICE DE BAZĂ ÎN
NEUROPEDIATRIE
Afectarea SNC și periferic conduce la apariţia unui număr
mare de simptome, care pot fi grupate în diferite sindroame.
Analiza minuţioasă permite determinarea gradului de pro-
nunţie a afectării difuze și preponderente de focar a SNC.
La determinarea semnelor de focar un rol deosebit îi revine
factorul de vârstă: la copii de vârstă fragedă (până la 3 ani)
este caracteristică afectarea difuză a creierului, dar semnele
de focar se întâlnesc mai des după maturizarea anatomică a
creierului, adică după vârsta de 2-3 ani.
Gradul de pronunţie a procesului patologic din SNC
Diagnosticul patologiei sistemului nervos la copii constă din
3 diviziuni: a) sindromologic, b) topic și c) etiologic. De mul-
te ori tratamentul începe cu diagnosticul sindromologic, apoi
fiind precizate cel topic și cel etiologic. La copii, în deosebi de
vârstă fragedă, diagnosticul sindromologic are o însemnătate
primordială, deoarece aproape că nu există patologie somati-
că care să nu implice SNC în procesul patologic, prin apariţia
unui sau altui sindrom neurologic, manifestate prin tulburări
de conștiință și ale tonusului muscular. Acești doi parametri
caracterizează pe deplin starea nevraxisului. La copii de vâr-
stă fragedă tulburările de conștiință și ale tonusului muscular
poartă caracter nespecific, urmând să stea la baza diagnosti-
cului neurologic în neuropediatrie.
Tulburările de conștiință și tulburările tonusului muscular
definesc cele 3 grade de pronunţie a proceselor patologice
acute (infecţie, asfixie, traumă natală și dobândită, intoxicaţie
etc.) cu implicarea SNC:
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
I grad – excitaţie psihomotorie (copilul neliniștit, tonusul mus-
cular puţin ridicat);
II grad – inhibiţie psihomotorie (copilul somnolent, apatic, to-
nusul muscular scăzut, hipotonie musculară);
III grad – starea comatoasă (copilul cu conștiință grav diminu-
ată – sopor sau fără conștiință, hipo- sau atonie musculară).
Aceste 3 grade de pronunţie permit determinarea rapidă a
stării generale a bolnavului și punerea diagnosticului sindro-
mologic pentru a începe fără întârziere tratamentul corect.
Principalele sindroame și simptome cerebrale
nespecifice
Apar, în primul rând, din pricina tulburărilor de circulaţie san-
guină și a lichidului cefalorahidian, excitării meningelui și a
pereţilor vaselor sanguine cu diferiţi agenţi patogeni (virusuri,
toxine, metaboliţi, microbi), dereglării tonusului sistemului
nervos vegetativ. Mai rar, mai sever, dar anume la copii semnele
cerebrale nespecifice apar în cazul creșterii tensiunii intracra-
niene.
Simptomele cerebrale generale nespecifice sunt: durerea de
cap sau cefaleea, cefalalgia, tulburări de conștiință, voma, ver-
III
tijurile, hipertemia, convulsiile, sindromul hipertensiv, sin-
dromul meningean.
Tulburări de conștiinţă. La începutul inspectării fiecărui
copil, datoria medicului e să determine starea conștiinței lui,
această având însemnătate primordială în aprecierea justă a
gradului de afectare și a gravităţii bolnavului.
Cea mai ușoară formă de tulburare a conștiinței este excitaţia
psihomotorie care, la copii de vârstă școlară, în caz de hiper-
termie infecţioasă, poate atinge forma de delir și chiar de ha-
lucinaţii (delir infecţios).
Forma medie de tulburare a conștiinței se caracterizează prin
inhibiţie psihomotorie – de la somnolenţă până la sopor. Co-
pilul este apatic, somnolent, dezorientat în mediul înconjură-
tor. În caz de sopor, se păstrează reacţia la excitaţii de durere
și auditive.
Forma cea mai grea și periculoasă de tulburare a conștiinței
este starea de comă – pierderea completă a conștiinței, sensi-
bilităţii, reflexelor, însoţită de apariţia dereglărilor respiratorii
și cardiovasculare.
P E D I AT R I E 115
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Tabelul 3.5.
Gradele de comă

Nivelul de Gradul de Caracterul

Reflexele Poza copilului
afectare comă respiraţiei
Cortexul Decorticare – mânuţele flexate
Respiraţie
Nucleii Reflexele păstrate Gradul I-I spre piept, piciorușele întinse în
Ceyne-Stockes
subcorticali hipertonus
Reflexul pupilar
Decerebrare – mâinile și
(III-IV nervi cranieni) Hiperventilaţie
Mezencefalul Gradul I-II piciorușele întinse în hipertonus,
diminuat sau centrală
capul retroflexat
dispare
Reflex cornean
Reflex
oculovestibular
Puntea Varoli Gradul I-III Apnee periodică Hipotonie sau atonie musculară
Reflex
de tuse, vomă
scăzute sau dispar
Bulbul Areflexie Gradul I-IV Apnee Atonie totală

Sindromul hipertermic este unul din cele mai frecvente
sindroame întâlnite în practica pediatrică, deoarece creierul
la copii este maturizat incomplet și mecanismele de termore-
glare încă nu sunt atât de efective ca la maturi. Acest sindrom,
face parte din categoria sindroamelor cerebrale generale, de-
oarece pentru prima dată reglarea temperaturii corpului a fost
posibilă la fiinţele apărute în filogeneză, cu un creier bine de-
terminat din punct de vedere morfologic și fiziologic.
Se cunosc două forme și două mecanisme de bază de ridica-
re a t° corpului:
1. Stare febrilă care apare pe fondalul când funcţia centrelor
de termoreglare din hipotalamus nu este dereglată, însă,
sub acţiunea substanţelor pirogene [exogene (lipopoli-
zaharidele) sau endogene (din macrofagi, granulocite,
neutrofile, eozinofile) ca efect al fagocitozei], se schimbă
“punctul de to al corpului” (set point), genetic determinat
la un nivel mai înalt în rezultatul activităţii mecanismelor
termoreglatoare. Stările febrile au un caracter biologic
pozitiv de apărare a organismului. Pentru ele este carac-
teristică eficacitatea preparatelor antipiretice (analgina,
paracetamol, aspirina etc.).
2. Reacţia hipertermică (to mai înaltă de 38,0-38,5oC) care
apare pe fondalul tulburării și al decompensării funcţi-
ei mecanismelor de termoreglare (intensificarea cu de-
compensare a metabolismului, tulburări patologice ale
centrelor de termoreglare, acţiunea substanţelor toxice, a
narcoticelor etc.). Reacţiile hipertermice se întâlnesc des
în practica pediatrică, mai ales în neuroinfecţii, diferite vi-
roze etc., și sunt lipsite de sens biologic pentru organism.
Ele poartă doar caracter patologic. Datorită hipertermiei,
se decompensează toate formele de metabolism, crește
intoxicaţia endogenă a organismului (cascada de metabo-
liţi intermediari), se dereglează centrele vitale (respirator
și cardiovascular), apar convulsii, crește edemul cerebral.
Reacţiile hipertermice nu se jugulează cu antipiretice, fo-
lositoare fiind doar metodele fizice: frecţii ale corpului cu
tifon muiat în apă, comprese reci (șerveţele, scutece ume-
de etc.) la cap și pe vasele magistrale.
Sindromul epileptic sau accesele convulsive și neconvul-
sive – este o reacţie patologică nespecifică a creierului, foarte
des întâlnită la copii de vârstă fragedă, care se caracterizează
prin pierderea de scurtă durată a conștiinţei (de la 1-2 secun-
de până la câteva minute sau chiar și mai mult), contracţii
musculare locale sau generalizate cu caracter clonic, tonic,
clonicotonic sau polimorf. Tratamentul incorect al sindromu-
lui epileptic poate provoca boala epileptică (“boala neagră”
– în popor), decorticaţii sau sfârșit letal. La copii, cel mai des
întâlnite sunt convulsiile în caz de infecţii, intoxicaţii, traume
cerebrale, diferite enzimopatii, cu efect de tulburări metabo-
lice ale celulelor nervoase, de eredo-degeneraţii ale SNC și
de alte patologii care, la rândul lor, condiţionează creșterea
tensiunii intracerebrale și apariţia edemului cerebral. Uneori,
accesele convulsive (crize de 15 minute și mai mult) se repetă

116 P E D I AT R I E

des, cu intervale mici (3-5-10 minute) de repaus sau fără în-
trerupere. Ele poartă denumirea de “stare de rău epileptic” sau
“status epilepticus”. Uneori, convulsiile sunt parţiale, de focar
fără pierderea completă a conștiinței – convulsii de tip jaxoni-
an, când sunt excitate anumite porţiuni motorii ale scoarţei.
Excitarea sectorului adversiv al lobului frontal provoacă con-
vulsii adversive cu întoarcerea globilor oculari și capului, iar
excitarea sectorului opercular – convulsii operculare (limita-
rea actului de sugere, contracţii ale mușchilor orbicularis oris,
limbii), des întâlnite la nou-născuţi și sugari (pe larg despre
sindromul epileptic – vezi capitolul corespunzător).
Sindromul de hipertensiune intracraniană este unul sever
și periculos. Se caracterizează prin cefalee, greaţă, vomă dimi-
neaţa pe nemâncate, vertijuri, redoarea mușchilor occipitali,
poziţie forţată a capului, edem papilar la fundul de ochi, crani-
ograma indică intensificarea impresiilor digitale (în număr mic
impresiile digitale pot fi la copii sănătoși de până la 15 ani). La
efectuarea puncţiei lombare LCR curge în jet, adică tensiunea
depășește 120-150 mmH2O. La sugari, hipertensiunea intra-
craniană se manifestă prin ţipăt straniu în somn, neliniște sau
apatie, totodată având loc tensionarea sau bombarea fontanelei,
dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, mărirea accelera-
tă a perimetrului craniului.
Ca diagnostic sindromul de hipertensiune intracraniană ur-
mează a fi stabilit în mod obligator în următoarele forme de
patologii de bază: 1) în caz de boli infecţioase acute (viroze
acute, pneumonii acute – primele zile, meningite, encefali-
te); 2) în caz de traume cranio-cerebrale acute natale sau do-
bândite postnatal; 3) în caz de procese de volum expansiv în
creier (tumori, abcese, hematoame); 4) în caz de hidrocefalie
congenitală sau dobândită subcompensată sau decompensa-
tă; 5) în caz de craniostenoză; 6) în caz de intoxicaţii acute
(apă, alcool etc.); 7) în caz de boli parazitare ale creierului
(cisticercoză, echinococoză, ascaridoză) ce ocluzionează fo-
ramen Monro, Lushka, Majandi; 8) status epilepticus, dacă la
puncţia lombară sau ventriculară LCR curge în jet.
La copii, la sugari în deosebi, datorită afectării plexus chorioi-
deus din ventriculii creierului (dereglarea procesului de secre-
ţie și resorbţie a LCR) sau al ocluziei căilor licvoriene, apare
așa-numitul sindrom hipertensiv-hidrocefalic determinat de
mărirea cantităţii de LCR în creier, de lărgirea ventriculelor
și mărirea tensiunii intracraniene. Nu rareori, lărgirea ventri-
culelor este un semn de imaturitate a creierului sub formă de
ventriculomegalie sau “hidrocefalie fiziologică”, în special la
prematuri sau în caz de insuficienţă a metabolismului de cal-
ciu. “Hidrocefalia fiziologică” decurge fără hipertenzie intra-
craniană, stimulând într-un fel, creșterea în volum a creierului
și a craniului copilului.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvoltă și în caz
de blocadă (ocluzie) a căilor licvoriene ca rezultat al neuro-
infecţiilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor
parazitare (cisticercoză, echinococoză, uneori – ascaridoză).
Când ocluzia are loc la nivelul foramen Monro, se dilată ven-
triculii laterali și, pe lângă semnele cerebrale generale, apar
semne de afectare a regiunii hipotalamo-hipofizare (tulburări
de somn-veghe, dereglări endocrine, tulburări trofice și vege-
tative etc.). Când ocluzia are loc la nivelul foramen Lushka și
Mojandi, se dilată ventriculul IV, apare cefalee, vertij, vomă,
nistagmus, bradicardie, ataxie, globii oculari “plutesc”. În si-
tuaţia când această ocluzie progresează neîntrerupt, apare
sindromul Bruns – capul rigid, retroflexat, întoarcerea pasi-
vă a capului provoacă greţuri, se atestă vertijuri, vomă, cefa-
lee intensivă, tulburări de respiraţie și cardiovasculare. Dacă
ocluzia e la nivelul apeductului Silvy, apare sindromul laminei
cuadrigemene – greaţă, vomă, cefalee, tulburări oculomotorii:
nistagm vertical, pareză a câmpului de vedere în sus (“simpto-
mul Parino”), plutesc globii oculari.
În caz de hipertenzie severă cu edem al creierului, se pot mani-
festa semne de dislocare a structurilor cerebrale – încarcerare
sau angajare în tentorium cerebelos sau în foramen magnum.
Cefaleea este unul din cele mai frecvente semne clinice în ne-
uropediatrie. Se întâlnește în distoniile vegetative, în caz de
III
infecţii, stări psihogene (de stres), tulburări ale hemodinami-
cii și ale LCR, în procese intracraniene de volum, în maladii
ale organelor interne, ale ochilor, nasului, urechilor, dinţilor.
La copii cefaleea se întâlnește mai rar ca boală migrenoasă sau
sub forma sindromului Claster. În dependenţă de etiologie,
cefaleea poate genera accese cu caracter acut sau lent, surd sau
înţepător, constant sau periodic, pulsativ sau de constricţie
etc. Din punct de vedere al localizărilor, la copii cea mai des
întâlnită este cefaleea frontooccipitală, urmată fiind de cea bi-
temporală și cea supraorbitală. Mai frecvent, cefaleea la copii
apare în a doua jumătate a zilei, dar se poate manifesta și după
somn pe nemâncate.
Voma este un semn cerebral important și des întâlnit la copii.
Voma “centrală”, numită și “cerebrală”, întotdeauna este înso-
ţită de cefalee, des și de febră (în caz de infecţii, intoxicaţii
etc.). Apare, de obicei, dimineaţa pe nemâncate, dar poate să
se manifeste și când copilul bea sau ia masa. De regulă, starea
copilului după vomă se ameliorează temporar.
La nou-născuţii și sugarii ce atestă pilorostenoză sau piloro-
spasm, este necesar să se diferenţieze voma “centrală” de cea
“periferică”. În caz de pilorostenoză voma apare după fieca-
re alimentaţie, are caracter “havuz”, copiii devin hipotrofici,
necesită tratament chirurgical. Copiii fără pilorospasm nu
P E D I AT R I E 117
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
vomită după fiecare alimentare, iar starea lor se ameliorează
după administrarea medicamentului (atropină, tinctură de
valeriană, pipolfen).
Vertijurile apar des la copii în caz de hipoxie și hipoglicemie
a creierului. Sunt frecvente în dereglările de circulaţie sangui-
nă la nivelul creierului, în caz de lipotimie, în stări sincopale și
diverse anemii. Vertijul este caracteristic și afectării aparatului
vestibular. În acest caz iluzia rotaţiei obiectelor din jur este
mai pronunţată, tulburările vegetative și starea copilului sunt
mult mai grave.
Sindromul meningean apare în cazul afectării foiţelor me-
ningiene ca urmare a unui proces inflamator, a unei tumori
sau hemoragii și se caracterizează prin următoarea triadă:
1) febră, 2) semne meningiene, 3) schimbări patologice ale
LCR. Medicul trebuie să fie atent și să deosebească sindromul
meningean de meningism, când are loc nu afectarea, ci numai
excitarea foiţelor meningiene de către toxine sau de hiperten-
sie intracraniană ca efect a infecţiilor acute, traumelor acute
(natală sau dobândită), intoxicaţiilor, procese de volum. Tot-
odată, în caz de meningism, nu se înregistrează schimbări pa-
tologice ale LCR.
Sindromul meningean este însoţit de semne cerebrale gene-
rale (cefalee, greţuri, vomă), hipertensie totală, hiperacuzie,
fotofobie și poză meningeană caracteristică pentru meningită
– capul retroflexat, burta “suptă”, mânuţele flexate și strânse
la piept, piciorușele trase spre burtică. Poza meningeană apa-
re datorită contracţiei musculare tonice și poartă un caracter
reflector, nu benevol și nu antalgic. Datorită reflexului tonic
de pe foiţele meningiene, apar și alte semne meningiene: re-
doarea cefei sau a mușchilor occipitali, simptomul Kernig,
Brudzinski superior, mediu și inferior. La sugari se întâlnește
des simptomul Lesaj, însoţit de tensionarea sau chiar bom-
barea fontanelei mari, lărgirea suturilor craniului, creșterea
rapidă a perimetrului craniului.
Simptomul Kernig – copilul se află în decubit dorsal, un
membru inferior mai întâi se flectează, apoi se încearcă de a
readuce gamba în extensie, dar nu este posibil din cauza rezis-
tenţei musculare.
Redoarea cefei se întâlnește cel mai des la copii și se contro-
lează în felul următor: medicul încearcă să flecteze ușor capul
copilului, moment în care se atestă o rezistenţă a mușchilor
occipitali, care nu permite ca bărbia să atingă manumbrium
sterni. La nou-născuţi și copiii prematuri, pentru a observa re-
zistenţa mușchilor istoviţi ai cefei, căpușorul se ridica foarte
atent cu 2 degete, fără forţare.
118 P E D I AT R I E
Simptomul Brudzinski indică, de asemenea contracţia
musculară. Copilul se află în decubit dorsal. La flexia capu-
lui (Brudzinski superior) sau la apăsarea pe simfiza pubi-
ană (Brudzinski mediu), membrele inferioare se flexează.
Flexarea unui membru inferior are, concomitent, ca efect o
contracţie în flexie și a celui de-al doilea membrului inferior
(Brudzinski inferior).
Semnul Lesaj (de atârnare) – dacă sugarul este ridicat de
subsuori, ca efect reflector el flexează picioarele și le trage spre
burtică.
Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lărgirea suturilor,
precum și creșterea perimetrului craniului vorbesc despre
ridicarea tensiunii intracraniene în caz de meningite. De reţi-
nut că cele mai des întâlnite semne meningiene sunt: durerile
de cap, greţurile, voma, redoarea cefei, simptomele Kernig,
Brudzinski, Lesaj. La copii până la 2-3 ani, sindromul menin-
gean niciodată nu este complet, iar la prematuri și nou-năs-
cuţi poate lipsi și reacţia de to. La aceste vârste numai vomita-
rea înainte sau după mâncare și starea gravă și neclară indică la
efectuarea puncţiei lombare sau a fontanelei mari. Chiar și în
cazurile de lipsă a semnelor meningiene poate fi depistat un
LCR purulent. Să reţinem, deci, aceste particularităţi la nou-
născuţi și sugari.
BOLILE GENETICE ÎN CONTEXTUL
GENETICII MEDICALE
Obiectul de studiu al Geneticii Medicale
Genetica medicală cercetează rolul eredităţii în etiologia
patologiilor umane, corelarea legităţilor mendeliene și trans-
miterea bolilor genetice de la o generaţie la alta, elaborează
metode de diagnostic, tratament și profilaxie a maladiilor ge-
netice, inclusiv a patologiilor cu predispunere ereditară.
Genetica medicală, constituind un domeniu cu o semnifi-
caţie extrem de importantă din medicina teoretică, studiază
aplicaţiile geneticii umane în practica medicală:
• mecanismele ereditare care menţin homeostaza organis-
mului și determină sănătatea individului;
• importanţa factorilor ereditari (mutaţiile sau corelarea
anumitor alele) în etiologia afecţiunilor;
• interacţiunea factorilor ereditari și de mediu în patogenia
maladiilor;
• rolul factorilor ereditari în determinarea manifestărilor
clinice ale afecţiunilor (ereditare și neereditare);
• influenţa eredităţii asupra specificului terapiei farmacolo-
gice și a altor tipuri de tratament.

Ca știinţă teoretică și clinică Genetica Medicală se direcţio-
nează în studierea genomului uman, citogenetică, genetică
moleculară și biochimică, imunogenetică, genetica dezvoltă-
rii, genetica populaţională, genetica clinică.
Genetica clinică studiază bolile genetice și constituie o parte
a geneticii medicale, adică utilizează posibilităţile sale la solu-
ţionarea problemelor pacienţilor și a familiilor lor: diagnostic,
tratament, prognosticul și profilaxia bolilor genetice. Actual-
mente genetica clinică se bazează pe genomică, citogenetică,
genetica biochimică, imunogenetică, genetica formală, popu-
laţională, epidemiologică, genetica celulelor somatice și ge-
netica moleculară.
Bolile genetice (peste 11.000 descrise până în prezent) afec-
tează orice organ sau ţesut, la orice vârstă, au o evoluţie severă,
cronică, progredientă, cel mai des au un prognostic rezervat și
determină handicap fizic, neuro-motor, mintal, senzorial. Po-
trivit statisticilor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii circa 5%
din totalul nou-născuţilor sunt afectaţi de una din patologii
genetice și răspund în mare parte de rata înaltă a mortalităţii
infantile. Menţinerea în viaţă și îngrijirile acordate bolnavilor
necesită cheltuieli considerabile. Iată de ce adoptarea unor
programe unice de diagnostic și profilaxie, acordarea sfatului
genetic, screening-ul genetic și diagnosticul prenatal pot con-
tribui la sprijinul persoanelor cu patologii genetice.
Noţiuni fundamentale
Genetica – este știinţa despre ereditate și variabilitate.
Caracter ereditar. Prin caracter ereditar se subânţelege ca-
racterul care în condiţii normale manifestă tendinţa de a se
moșteni cu mare fidelitate de la o generaţie la alta.
Cromozomii. Cromozomii sunt purtătorii materiali ai eredi-
tăţii și reprezintă structuri filiforme, dinamice și constante ale
celulei, care sunt vizibile în timpul mitozei și meiozei.
Cariotipul uman. Totalitatea caracterelor cantitative (nu-
mărul, dimensiunea, morfologia) și calitative (srtuctura fină
a cromozomilor), determinate prin microscopiere într-o sin-
gură celulă, se numește cariotip.
În celulele somatice ale corpului uman, cromozomii se găsesc
câte doi, formând o pereche (cromozomi omologi): unul de
origine maternă și altul de origine paternă, ambii de aceiași
mărime și formă. Aceasta este garnitura diploidă, care se no-
tează cu 2n = 46 cromozomi. Cei 46 cromozomi sunt dispuși
în 23 perechi: 22 perechi, reprezentând cromozomii somatici
sau autozomii, iar o pereche (XX sau XY), alcătuiesc cromo-
zomii sexuali (gonozomii).
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
În celulele sexuale mature (gameţi) se află numai câte un cro-
mozom din fiecare pereche. Deci, numărul de cromozomi în
celulele sexuale este redus în jumătate faţă de numărul cro-
mozomilor celulelor somatice. Aceasta este starea haploidă,
care se notează cu n = 23 cromozomi.
Mitoza și meioza. Metoda universală de diviziune a celulelor so-
matice este mitoza, iar cromozomii – un mecanism, care asigură
repartizarea exactă a substanţei ereditare între celulele-fiice.
Meioza este procesul de diviziune a celulelor sexuale mature
(gametogeneza). Funcţia biologică a meiozei este asigurarea re-
ducerii numărului diploid de cromozomi (2n=46) în jumătate
– starea haploidă (n=23). După fecundare, în rezultatul conto-
pirii a două celule sexuale haploide (n=23) se formează zigota și
numărul diploid de cromozomi (2n=46) se stabilește din nou,
astfel numărul de cromozomi la urmași rămâne constant.
Gena – unitate a eredităţii, care este amplasată pe cromozomi
în mod liniar.
Genotipul și fenotipul. Genotipul organismului – un sistem
de interacţiune a genelor din garnitura diploidă a cromozomi-
lor. Fenotipul organismului – totalitatea de caractere externe,
rezultate prin interacţiunea genotipului cu mediul extern.
Fenotipul reunește totalitatea caracteristicilor fizice (somati-
III
ce, morfologice), fiziologice, biochimice și comportamentale,
observabile sau detectabile ale unui individ. El este rezultatul
interacţiunii factorilor ereditari și ai factorilor de mediu. Fe-
notipul este potenţial variabil.
Genotipul reprezintă informaţia ereditară, materializată în
genele conţinute în cromozomi și care este constant în tot
cursul dezvoltării ontogenetice.
Alelismul genelor. Oamenii se deosebesc unul de altul prin
caractere morfologice, biochimice și alte caractere. Caracte-
rele alternante sunt determinate de gene alele sau alele. Aces-
te gene (alele) sunt localizate în loci identici pe cromozomii
omologi și se notează cu literele alfabetului latin («А» și
«а»; «B» și «b»).
Dominanţă și recesivitate. O alelă din pereche, care se ma-
nifestă în prezenţa alteia, se numește alelă dominantă, sau
caracter dominant. O alelă, caracterele căreia se manifestă
numai în prezenţa unei alele asemănătoare, se numește alelă
recesivă sau caracter recesiv.
Homozigot și heterozigot. Dacă într-un organism, pe o pe-
reche de cromozomi omologi este prezent o pereche de alele
de același tip, dominante (AA) sau recesive (aa), acest orga-
nism este homozigot pentru perechea de alele dată. Iar dacă
P E D I AT R I E 119
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
pe cromozomii omologi se conţin o pereche de alele de am-
bele tipuri, atunci organismul este heterozigot.
Polimorfism – modificările în structura ADN (în cromo-
zomi și mitocondrii) conduc către polimorfism genetic. Prin
polimorfism se subânţelege așa variante de succesiuni ADN,
care sunt răspândite în populaţia generală cu frecvenţa de nu
mai puţin de 1%. Așa modificări pot fi calitative, când sunt de-
terminate de substituirea sau lipsa nucleotidelor sau cantita-
tive, când într-un anumit locus variază numărul succesiunilor
nucleotidice de lungime diferită.
Imprinting genetic – este un proces epigenetic, care în mod
diferenţiat marchează locusurile cromozomilor a unui singur
părinte, ceea ce duce la inhibarea expresiei genice, localizate
în aceștia. Ca urmare în fragmentul genomului cu imprinting
confirmat se constată expresie monoalelică (și nu bialelică) a
genelor, adică dacă gena de origine maternă este cu imprinting,
atunci se expresează numai gena de origine paternă și invers.
Aportul părintesc inegal în genomul urmașilor determină aba-
terea de la legile lui Mendel, potrivit cărora aportul în ereditate
a fiecărui dintre părinţi este egal. Astfel, manifestările fenotipi-
ce ale unei gene anumite se pot schimba din 3 cauze: deleţiei ei,
mutaţiei sale și excluderea expresiei epigenice.
Sunt cunoscute aproximativ 30 gene din genomul uman de
imprinting confirmat și care au o expresie monoalelică ţesut
specifică, la fel 3 clastere de gene, localizate pe cromozomii
7q32, 11p15, 15q 11.2-13. Ele au o relaţie directă cu urmă-
toarele patologii ereditare (tumori, sindromul Prader-Willi,
Angelman).
Congenital – este un termen care arată că o trăsătură oareca-
re, genetică sau nu, este prezentă la naștere. Nu orice tulbura-
re genetică se manifestă însă de la naștere și nu orice tulburare
congenitală este de origine genetică.
Ereditatea definește proprietatea unui organism de a trans-
mite la descendenţi caracteristici morfologice, fiziologice,
biochimice și psiho-comportamentale și reprezintă funcţia
biologică de conservare și de moștenire a acestora în succe-
siunea generaţiilor. Prin ereditate se subânţelege capacitatea
de dezvoltare a caracterelor la urmași. Astfel, fiecare organism
are propria sa ereditate, înscrisă, codificată în structuri mole-
culare specifice sub formă de informaţie genetică.
Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc diferenţe
genetice calitative și cantitative între indivizii unei populaţii
și dintre populaţii diferite.
Variabilitatea ereditară se realizează prin 2 mecanisme: re-
combinaţii genetice și mutaţii.
120 P E D I AT R I E
A. Recombinările genetice
1. Recombinarea genomică este rezultatul hibridării se-
xuate prin asortarea întâmplătoare a genomului din
cei 2 gameţi fecundaţi, provenind de la 2 indivizi di-
feriţi, de regulă, din punct de vedere genetic; rezultă
hibrizi cu calităţi noi (heterozigoţi).
2. Recombinarea cromozomială are loc în cursul gameto-
genezei și se realizează sub 2 aspecte: recombinare inter-
cromozomială și recombinare intracromozomială.
3. Recombinare genică este recombinarea în interiorul
genei, între diferite subunităţi ale celor 2 gene alele
(până la nivelul de nucleotid de ADN).
B. Mutaţiile
Sunt modificări bruște ale materialului ereditar, interesând fie ge-
nele (mutaţii genice), fie cromozomii (mutaţii cromozomiale).
BOLILE GENETICE
Definiție. Bolile genetice reprezintă stări patologice deter-
minate preponderent de factori genetici ce apar ca o conse-
cinţă a erorilor (mutaţiilor) la nivelul materialului ereditar.
Particularităţile bolilor genetice
La baza particularităţilor clinice ale manifestărilor bolilor ge-
netice stau legităţile genetice ale acţiunii și interacţiunii ge-
nelor.
Bolile genetice sunt determinate prenatal
• Caracterul congenital al patologiei. Bolile genetice pot
fi congenitale, dar se pot manifesta la intervale ontogene-
tice diferite:
intrauterin (avorturi spontane, sarcini stopate în evo-
luţie, anomalii de dezvoltare la fetuși etc.);
neonatal (sindromul Down, sindromul Turner, mal-
formaţiile congenitale izolate și multiple etc.);
postnatal (pilorostenoza, atrezia esofagului, unele
malformaţii congenitale de cord, ale SNC etc.).
Manifestările fenotipice ale genei patologice pot apărea la di-
ferite vârste. Dar 25% de patologii genice și patologii cromo-
zomiale se dezvoltă încă în perioada intrauterină. Copilul se
naște cu un complex de caractere patologice.
• Caracterul ereditar al patologiei. Bolile genetice pot fi
ereditare, transmise în succesiunea generaţiilor după tipu-
rile mendeliene (autosomal-dominant, autosomal-rece-
siv, X-lincat), dar pot fi și consecinţa unei mutaţii de novo,
fiind cazuri unice, sporadice în familie.

Prezenţa la pacient a simptomelor specifice sau a asocierii lor
permite stabilirea diagnosticului de patologie ereditară sau
congenitală. De exemplu, depistarea petelor hiperpigmentate
cutanate și apariţia neurofibroamelor pe traiectul nervilor pe-
riferici demonstrează necesitatea investigării cu scop de dia-
gnostic a neurofibromatozei, iar constatarea pseudohipertro-
filor mușchilor gambei la băieţi și manifestările neurologice
progresive, sugerează investigarea mai complexă a pacientului
în scopul diagnosticării miodistrofiei Duchenne-Becker.
• Caracterul familial al patologiei. Bolile genetice pot fi
familiale, dar pot fi și cazuri izolate, unice într-o familie; în
plus, nu toate bolile familiale sunt și genetice (ex. tubercu-
loza, SIDA, infecţiile TORCH etc.)
Dacă la investigarea familiei se depistează date despre cazuri
similare a patologiei, este necesar un studiu profund pentru
diagnosticul diferenţial al patologiei.
• Caracterul cronic, progredient, recidivant. Procesul
cronic în patologie se dezvoltă ca rezultat al acţiunii per-
manente a genei mutante. De exemplu: dezvoltarea pne-
umoniei cronice cu bronșiectazii în forma pulmonară a
fibrozei chistice. Decurgerea progredientă se evidenţiază
în enzimopatii. La copiii ce suferă de fenilcetonurie, acu-
mularea produselor de dereglare a metabolismului fenila-
laninei duc la apariţia manifestărilor clinice a patologiei:
excitabilitate sporită, accese convulsive, deficienţă minta-
lă progresivă etc.
• Rezistenţa la metodele tradiţionale de tratament. Tra-
tamentul patologiei ereditare este eficient numai atunci
când este descoperit tratamentul etiologic. Încercările
terapiei patologiilor ereditare prin metode tradiţionale au
efect temporar sau sunt neefective.
Când trebuie să ne gândim la o patologie genetică?
Prenatal:
• Avortul poate fi datorat unei anomalii cromozomiale, unei
tulburări autosomal-recesive letale sau unei noi mutaţii
autosomal-dominante.
• Deficitul de creștere intrauterină apare în multe anomalii
cromozomiale.
• Oligoamniosul (cantitatea mică de lichid amniotic) poate
fi asociat unei malformaţii de tract urinar.
• Polihidroamniosul (cantitatea crescută de lichid amniotic)
poate fi asociat unei malformaţii deschise de tub neural și
malformaţiile obstructive ale tractului gastrointestinal.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
La nou născut:
• Malformaţiile congenitale unice sau multiple.
• Hipoplazia prenatală poate fi datorată unor anomalii cro-
mozomiale, unor factori teratogeni, anomalii placentare,
infecţii intrauterine.
• Macrosomia (copilul cu greutate anormal crescută la naș-
tere) poate apare în unele sindroame genetice ca sindro-
mul Beckwith-Wiedemann, fetopatia diabetică.
• Dismorfismul neonatal.
• Hipotonia musculară poate fi semnul unei malformaţiei
congenitale din partea SNC, a unui sindrom cromozomi-
al, sau a unei tulburări neuromusculare.
• Convulsiile neonatale.
• Ambiguitatea organelor genitale externe.
La sugar și copilul mic:
• Deficitul creșterii.
• Retard în dezvoltarea psiho-motorie, tulburări neuromus-
culare.
• Pierderea sau regresia unor achiziţii dobândite.
• Microcefalia.
• Macrocefalia.
• Un model neobișnuit de creștere. Poate fi datorat unor ca-
III
uze genetice:
un exces global al creșterii este prezent în sindromul
Beckwith-Wiedemann;
asimetria membrelor sau hemihipertrofia în sindro-
mul Proteus, asimetria feţei în microsomia hemifacială
sau sindromul Goldenhara;
creșterea disproporţionată poate fi prezentă în nume-
roase tipuri de osteocondrodisplazii și în anomalii ale
ţesutului conjunctiv ca sindromul Marfan.
Pigmentaţia anormală, difuză sau locală, în neurofi-
bromatoză, albinism.
Un miros neobișnuit al copilului sau al urinei copilului
poate fi datorat unei erori de metabolism ca fenilceto-
nuria.
În copilărie:
• Retardul mintal;
• Tulburările neurodegenerative;
• Anemia cronică;
În adolescenţă sau la adult:
• Tulburări ale dezvoltării caracterelor sexuale;
• Tulburări neurologice;
• Rinichii polichistici, tip adult;
• Neurofibroame, petele hiperpigmentate café-au-lait etc.
P E D I AT R I E 121
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Clasificarea bolilor genetice
La ora actuală, în legătură cu complexitatea naturii patologii-
lor genetice, există mai multe variante ale clasificării acestora
din punct de vedere genetic, cât și clinic.
După principiul etiologic patologiile genetice se clasifică în:
I. Bolile cromozomiale
II. Bolile monogenice
III. Bolile cu predispunere ereditară (multifactorială)
IV. Bolile mitocondriale
V. Patologiile genetice ale celulelor somatice

Tabelul 3.6.
Clasificarea bolilor genetice

Trisomii: 21, 18, 13, 45X; 47XXX;

Anomalii numerice (Aneuploidii)
47XXY; 47XYY
Boli cromozomiale
Anomalii structurale Translocaţii, deleţii,
Anomalii submicroscopice duplicaţii, inversii etc.
Autosomal dominante
Autosomal recesive
Boli monogenice Peste 8000 boli rare
Lincate cu sex
Mitocondriale
Gene majore și minore
Malformaţii izolate, comune, schizofrenia,
Boli poligenice de susceptibilitate
boala coronariană, hipertensiunea
multifactoriale la acţiunea
esenţială, diabetul zaharat etc.
factorilor de mediu

Bolile cromozomiale seama patologiei gonozomale și 0,16% – trisomii autosomale,

Definiţie. Bolile cromozomiale reprezintă un grup enorm
de stări patologice ereditare cauzate de anomalii de număr
și de structură a cromozomilor, care se manifestă fenotipic
prin variate dereglări de dezvoltare a organismului.
Reieșind din datele experimental-teoretice, se presupune că
mai bine de 55% din zigoţii umani poartă aberaţii cromozo-
miale, dar majoritatea sunt eliminate încă din perioada intra-
uterină.
La nou-născuţi frecvenţa patologiei cromozomiale constituie
aproximativ 0,7-0,8%, iar la nou-născuţii cu anomalii multiple
de dezvoltare, frecvenţa bolilor cromozomiale sporește până
la 40%. Aproximativ 0,3% de mutaţii cromozomiale revin pe
iar patologia structurală constituie 0,24%.
Anomaliile cromozomiale – grup de patologii ereditare, la
baza cărora stau mutaţiile genetice. Desfășurarea normală a
gametogenezei conduce la producerea gameţilor echilibraţi
genetic, care prin fuzionare formează zigoţi normali: 46,XX
sau 46,XY. Dar în anumite condiţii în timpul meiozei sau mi-
tozei se produc modificări ale materialului genetic al celule-
lor, care se numesc mutaţii.
Anomaliile cromozomiale sau cromozomice reprezintă mo-
dificări de număr sau de structură a cromozomilor. Ele sunt
anomalii cantitative ale materialului genetic, deoarece struc-
tura genelor nu suferă modificări.

122 P E D I AT R I E

Poliploidii
NUMERICE
Aneuploidii
ANOMALII
CROMOZOMICE
Echilibrate
STRUCTURALE
Neechilibrate
Figura 3.8. Clasificarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de 2 tipuri de mutaţii:
1. Mutaţiile genomice (anomalii cromozomiale numeri-
ce) – caracterizate prin modificările numărului de cromo-
zomi în garnitură (aneuploidii, poliploidii).
2. Mutaţiile cromozomiale (anomalii cromozomiale
structurale) – constau în modificarea cantitativă a conţi-
nutului genetic al cromozomilor sau în schimbarea poziţi-
ei unor grupe de gene de pe un cromozom pe altul, fără ca
structura fină a genelor să suporte modificări.
Etiologia aneuploidiilor
S-a constatat că anomaliile numerice ale cromozomilor
(aneuploidiile) rezultă în urma unor erori de distribuţie ale
matrialului genetic în cursul diviziunii: 1) nondisjuncţie și 2)
întârziere anafazică.
Nondisjuncţia – poate avea loc în timpul meiozei – game-
togenezei și în timpul mitozei – clivării zigotului. În timpul
gametogenezei, nondisjuncţia poate avea loc la nivelul primei
diviziuni (în anafaza meiozei I – nondisjuncţie cromozomi-
că), sau în timpul celei de a doua diviziuni (în anafaza meio-
zei II – nondisjuncţie cromatidiană) sau mai rar în ambele
diviziuni ale meiozei.
Rareori, aneuploidiile derivă dintr-o translocaţie cromozo-
mială echilibrată, existentă la unul dintre părinţi.
Cauzele nondisjuncţiilor sunt încă necunoscute. Nondis-
juncţia este un eveniment apărut de novo. Două fenomene
au fost corelate cu apariţia nondisjuncţiei: vârsta înaintată a
părinţilor în momentul concepţiei și recombinarea genetică
aberantă.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Tetraploidii (4n)
Triploidii (3n)
Monosomii (45, X)
Insomii (4/ , XXY, 4/ ,XX,+21...)
Inversii (inv)
Translocații reciproce (t)
Translocații robertsoniene (rob)
Deleții (del)
Duplicații (dup)
Izocromozomi (iso p, iso q)
Cromozomi inelari (r)
Întârzierea anafazică – rareori, embrionii monosomici pot
rezulta datorită pierderii cromozomilor printr-o întârziere
anafazică (lag anafazic) la nivelul plăcii ecuatoriale. Acest fe-
nomen constă în pierderea unui cromozom dintr-o pereche
de cromozomi în timpul anafazei datorită decalajului în viteza
de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibili-
tăţii de migrare a cromozomului din planul ecuatorial. Acest
III
cromozom nu se va include nici într-un nucleu nou format.
Evenimentul menţionat conduce la formarea de gameţi mo-
nosomici în proporţie de 50% – dacă are loc în I diviziune a
gametogenezei și de 25% – dacă se produce în a II diviziune.
Etiologia poliploidiilor – un embrion triploid se poate re-
aliza prin:
• digenie – constă în fecundarea unui ovul care nu a expul-
zat cel de-al doilea globul polar de către un spermatozoid
normal. Se realizează un zigot triploid (3n) – 69,XXX sau
69,XXY.
• diandrie – constă în fecundarea unui ovul normal de că-
tre un spermatozoid diploid. Rezultă zigoţi triploizi (3n)
– 69, XXX; 69,XYY.
• dispermie – constă în fecundarea unui ovul normal de că-
tre doi spermatozoizi. Zigotul rezultat este triploid (3n)
– 69,XXY; 69,XYY; 69,XXX.
Constituţii citogenetice poliploide au fost semnalate în em-
brionii avortaţi, dar în cele mai multe cazuri au fost mozai-
curi. Poliploidia la nivelul embrionului este incompatibilă cu
dezvoltarea. Feţii poliploizi sunt de obicei neviabili.
Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare în stare
omogenă și rezultă fie prin fuziunea a două celule diploide, fie
P E D I AT R I E 123
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
prin endoreduplicare (replicarea nucleară fără diviziune ce-
lulară). Rezultă o celulă tetraploidă (4n), care prin diviziuni
consecutive va forma linie celulară anormală alături de o linie
celulară normală – poliploidie în mozaic. Celule tetraploide
se depistează în culturile celulare din lichidul amniotic și apa-
riţia lor este legată de cultivarea îndelungată a acestor celule și
n-au importanţă diagnostică.
Mozaicurile cromozomiale pot apărea prin două mecanisme:
eroare mitotică și corecţia unei aneuplodii omogene.
Clasificarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale (AC) se pot clasifica în funcţie de:
Momentul apariţiei:
a) prezente la naștere – AC constituţionale;
b) apărute pe parcursul vieţii – AC dobândite.
Modificarea materialului genetic:
a) numerice;
b) structurale.
Tipul cromozomului implicat:
a) aneuploidii autozomale;
b) aneuploidii gonozomale.
Numărul celulelor afectate:
a) omogene – în organism este prezentă o singură linie
celulară;
b) în mozaic (mixoploidiile) – sunt anomalii cromozo-
miale caracterizate prin prezenţa în același organism a
două sau mai multe linii celulare cu componente cro-
mozomice diferite.
Particularităţile sindroamelor cromozomiale
1. Dezechilibrul cromozomial (indiferent de geneza sa,
mutaţia cromozomială sau mutaţia genomică) cauzează
dereglări de dezvoltare a organismului.
2. Gradul de exprimare a tulburărilor de dezvoltare este în
dependenţă directă de dezechilibrul cromozomial. Astfel:
Trisomiile totale sau monosomiile au o repercusiune
mai exprimată asupra organismului, comparativ cu
cele parţiale și se întâlnesc mult mai rar decât formele
mozaice.
Anomaliile la nivelul cromozomiilor mari dezvoltă
manifestări clinice mai grave comparativ cu cele de la
nivelul cromozomilor mici.
Lipsa de substrat cromozomial determină apariţia
unor manifestări clinice mult mai grave decât surplu-
sul acestui material cromozomial.
124 P E D I AT R I E
3. Implicarea în procesul patologic al diverșilor cromozomi
este variabilă. Cu cât cromozomul conţine mai multă
heterocromatină (genetic inactivă), cu atât mai des sunt
întâlnite anomalii ale acestui cromozom la nou-născuţi.
Aceasta explică incidenţa crescută a trisomiilor totale ale
cromozomilor 8, 9, 13, 18, 21, X și Y.
4. Manifestările clinice caracteristice sunt determinate de
modificări nesemnificative în segmentul cromozomu-
lui implicat. Astfel, tabloul clinic specific al sindromului
Down este determinat de trisomia segmentului 21q21, al
sindromului Edwards – trisomia segmentului 18q11, al
sindromului “cri du chat” – lipsa segmentului 5p15.
5. Incidenţa unor anomalii cromozomiale depinde de vârsta
părinţilor. Femeile ce depășesc vârsta de 35-40 ani au un
risc crescut de a naște copii cu trisomii ale cromozomilor
13, 18 și 21; și din contra tinerele în vârstă de până la 19
ani, mai frecvent nasc fetiţe cu monosomia X.
6. În familiile unde anterior s-au depistat nașterea unor copii
cu anomalii cromozomiale de structură, există un risc cres-
cut de naștere repetată a copiilor cu boli cromozomiale.
7. Manifestările clinice la bolnavii cu sindroame determina-
te de anomaliile de număr al cromozomilor gonozomali
X și Y, sunt mai puţin severe comparativ cu anomaliile
cromozomilor autozomali.
Semnele diagnostice ale sindroamelor cromozomiale pot fi
împărţite în 3 grupuri:
I. Semne ce permit presupunerea unei anomalii cromozo-
miale:
retard psihic și fizic;
dismorfism cranio-facial;
malformaţii congenitale ale organelor interne.
II. Semne clinice frecvent întâlnite în anumite sindroame
(de exemplu):
sindromul Edwards – în 90% cazuri se întâlnește for-
ma dolicocefalică a craniului și în 96% – poziţia flexo-
rie a mâinii.
sindromul Patau – în 70% cazuri se constată despi-
cătura buzei și palatinului, microftalmia, polichistoza
renală, polidactilia etc.
III. Semne patognomonice unor anumite sindroame (ex.):
sindromul deleţiei braţului scurt al cromozomului 5
– se determină plâns caracteristic, asemănător “ţipă-
tului de pisică”;
sindromul Gruschi – alopecie.

Anomaliile cromozomiale numerice
Se împart la rândul lor în două categorii:
1) Aneuploidii – când numărul de cromozomi nu este mul-
tiplu exact al numărului haploid (2n ± 1); (2n ± 2);
Monosomie – absenţa unui cromozom sau a unei porţiuni
de cromozom, de exemplu: sindromul Turner – 45,X;
Trisomie – prezenţa în plus a unui cromozom sau a unei
porţiuni de cromozom, de exemplu: sdr. Down – 47,XY,
+21; sindromul Klinefellter – 47,XXY ș.a.
2) Poliploidii – când numărul de cromozomi este un
multiplu exact al numărului haploid, sau prezenţa în
plus faţă de numărul diploid al celulei somatice norma-
le a mai multor seturi de cromozomi, de ex: triploidie
(3n) – 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY; tetraploidie (4n) –
92,XXXX; 92,XXYY.
PARTICULARITĂŢILE CLINICE ȘI
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII AUTOZOMALE
Sindromul Down
(trisomia 21 – 47,XX(XY), +21)
a) Citogenetică:
92-95% ⇒ trisomii libere omogene (47,XX, +21 sau
47,XY, +21);
3-5% ⇒ translocaţii robertsoniene 46,XX(XY),
tr(Dq;Gq) ; 46,XX(XY), tr(Gq;Gq)
1-2% ⇒ mozaicuri 47,XX,+21/ 46,XX
b) Incidenţa: 1:700-800; sex ratio – 3b : 2f.
c) Factori etiologici:
Pentru trisomiile libere – vârsta maternă avansată
(>35 ani);
Pentru trisomii în translocaţie – translocaţii echili-
brate parentale sau de novo.
d) Semne clinice
Prenatal: îngroșarea pliului cutanat nucal, higroma chistică,
ventriculomegalie moderată, defecte cardiace congenitale,
atrezia duodenală cu prezenţa semnului “Double bubble”,
pieloectazie renală, intestine ecogene, polihidroamnios.
La nou-născuţi:
• Greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
• Hipotonie musculară cu hiperlaxitate ligamentară, hipo-
reflexie, piele plicaturată;
• Dismorfism cranio-facial – facies plat.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Aspect general: brahicefalie (craniu rotund cu occipitul apla-
tizat);
• Ochii: fante palpebrale orientate în sus și în afară (mongo-
loide), epicantus, hipertelorism;
• Gura: mică permanent deschisă cu limba mare, plicaturată;
• Urechi: mici, rotunde, deseori asimetrice;
• Gât: gros și scurt;
• Membrele superioare: mâinile scurte, late cu degete scur-
te, clinodactilie V;
• Membre inferioare: scurte, spaţiul I interdigital larg (la picior);
• Dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t′ sau t′′, exces de bucle ulnare;
• Malformaţii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal atrial); gastro-
enterale (stenoză duodenală, atrezie anală); renale.
La copii – aceleași semne;
• Se remarcă retard mintal care variază în limitele (IQ=15-
70);
• Organele genitale: bărbaţi – criptorhidie, hipospodias,
sterilitate; femeile – fertile.
III
e) Prognostic vital: 25-30% decedează în primul an de via-
ţă; 50% în primii 5 ani; 2-6% supravieţuesc peste 50 ani.
f) Cauze de deces: malformaţii cardiace, gastro-intestinale,
sensibilitate la infecţii, leucemii acute (limfoblastom).
Sindromul Edwards
(trisomia 18 – 47,XX(XY), +18)
a) Citogenetică:
95% – trisomie liberă omogenă (47,XX, +18 sau
47,XY, +18);
5% – mozaicuri: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY).
b) Incidenţa: 1: 8000-10000; sex ratio – 1b:3f.
c) Factori etiologici: vârsta mamei gestante (curbă bimoda-
lă 25-30 ani; 40-50 ani).
d) Semne clinice
Prenatal: întârziere în creșterea prenatală, mișcări slabe fe-
tale, polihidroamnios, placentă mică, patologie cardiacă con-
genitală, omfalocel, hidronefroză, malformaţii cranio-faciale
(micrognaţie, occipit proeminent – aspect de căpșună, chis-
turi ale plexurilor coroidale.
P E D I AT R I E 125
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
La nou-născut:
• Greutatea, talia sub medie; diametrul bifrontal îngust;
• Hipotonie musculară ⇒ hipertonus;
• Dismorfisme cranio-faciale: facies alungit; dolicocefalie,
occipit proeminent;
• Ochii: fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (anti-
mongoloide), hipertelorism;
• Gura: mică, bolta palatină înaltă, micrognatie;
• Urechi: jos înserate, slab lobulate cu partea superioară as-
cuţită “urechi de faun”;
• Nasul: proeminent, lăţit la bază;
• Gâtul: scurt, cu exces de piele;
• Toracele: ″în scut″, sternul este scurt, centura pelviană în-
gustă (bazin mic);
• Sistemul muscular: hipoplazie generalizată, hipo- și hi-
pertonie musculară;
• Membrele superioare: degetele mâinii contractate în mod
special – deget. II acoperă deget. III, iar deget. V acoperă
deget. IV; clinodactilia și sindactilia deget. IV și V;
• Membrele inferioare: calcaneul proeminent cu o curbură
spre interior ″picior în piolet″;
• Malformaţii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
persistenţa canalului atrial); gastro-intestinale (diverticu-
lul Meckel, atrezie anală, stenoză pilorică); renale (rinichi
ectopici, hidronefroză, rinichi ″în potcoavă″, megaure-
ter);
• SNC: retard psiho-motor profund.
e) Prognosticul vital: decesul survine în primele 6 luni,
pentru mozaicism – vitalitate mai mare.
f) Cauze de deces: malformaţii cardiace, infecţii respirato-
rii, asfixie, atrezia anală.
Sindromul Patau
(trisomia 13 – 47,XX(XY) + 13)
a) Citogenetică:
80-85% – trisomie liberă omogenă (47,XX +13 sau
47,XY +13);
15% – mozaicuri: 47,XX(XY) +13/ 46,XX(XY);
rare ori – translocaţie robertsoniană: 46,XX(XY),
tr(13q;14q) sau 46,XX(XY), tr(13q;13q).
b) Incidenţa: 1: 7000-8000; sex ratio – 1b:1f.
c) Factori etiologici: vârsta medie a mamelor este de 32,8
ani.
126 P E D I AT R I E
d) Semne clinice
Prenatal: întârziere în creșterea prenatală cu debut în tr. II
de sarcină, polihidroamnios în tr. III, anomalii cardiace con-
genitale, holoprozencefalie, agenezia corpului calos, labio- și
palatoschizis, omfalocel.
La nou-născut:
• greutatea, talia sub medie;
• hipoplazie prenatală;
• dismorfii cranio-faciale
• craniul: mic (microcefalie), frunte îngustă, occipit proe-
minent;
• hemangioame pe faţă și corp;
• ochii: microftalmie, anoftalmie, mai rar ciclopie, colobo-
ma iridiană, opacităţi corneene;
• gura: dispicătură labio-palatină, micrognatie;
• urechi: jos înserate, diformate;
• nasul: scurt, lăţit la bază;
• gâtul: scurt, cu exces de piele;
• membrele superioare: hexadactilie uni- sau bilaterală, dege-
tele mâinii contractate în mod special – degetul I și degetul
II acoperă deget. III, iar degetul V acoperă degetul IV;
• membrele inferioare: hexadactilie, calcaneul proeminent
cu o curbură spre interior – ″picior în piolet″.
Malformaţii viscerale:
• cardiace – defect septal ventricular și atrial, canalul atrial
persistent
• gastro-intestinale – diverticulul Meckel, atrezie anală, ste-
noză pilorică
• renale – rinichi polichistici, hidronefroză, rinichi ″ în pot-
coavă″, megaureter
• SNC: dezvoltarea incompletă a creierului anterior (holo-
prosencefalie), corpul calos poate lipsi, lobii frontali pot fi
fuzionaţi; retard mintal profund;
• organele genitale: la băieţi (criptorhidism, hipoplazia pe-
nisului) la fete (uter bisept, hipoplazie ovariană);
e) Prognosticul vital: moartea survine în primele 6 luni, cei
mai mulţi în prima lună, cazuri foarte rare de supravieţui-
re până la 3-5 ani.
f) Cauze de deces: malformaţii grave ale SNC, malformaţii
cardiace, renale.
Trisomia 8
(47,XX(XY), + 8 )
a) Citogenetică:
15% – trisomie liberă omogenă (47,XX, +8 sau
47,XY, +8)
85% – mozaicuri: 47,XX(XY), + 8/ 46,XX(XY);

b) Incidenţa: 1: 50000; sex ratio – 5b:2f.
c) Factori etiologici: vârsta medie a mamelor.
d) Semne clinice
greutatea și talia – în normă;
dismorfisme cranio-faciale: faţa pătrată, des asimetrică;
craniul: mare, fruntea proeminentă;
ochii: hipertelorism, epicant, ptoză, strabism;
gura: buza superioară îngroșată și eversată, bolta pa-
latină ogivală, despicătură palatină;
urechi: mari, malformate;
nasul: bulbos, lăţit la bază;
gâtul: scurt, cu exces de piele;
torace: lung, plat, umeri și bazin îngust;
membrele superioare și inferioare: lungi cu degete
lungi și rigide, restricţia mișcărilor în articulaţii, cli-
nodactilie;
malformaţii scheletice: coaste și vertebre supranune-
rare, cifo-scolioză;
malformaţii viscerale: cardiace (defect septal ventri-
cular și atrial, anomalii ale vaselor magistrale);
gastro-intestinale (diverticulul Meckel, atrezie anală,
stenoză pilorică);
renale (rinichi polichistici, hidronefroză, rinichi ″în
potcoavă″, hidroureter);
SNC: hidrocefalie, aplazia corpului calos, retard min-
tal de diferite grad, retard motor și verbal;
organele genitale: la băieţi (criptorhidism, micrope-
nis, hipospadias).
e) Prognosticul vital: relativ viabili, cazuri foarte rare de su-
praveţuire până la 10-15 ani.
f) Cauze de deces: malformaţii grave ale SNC, malformaţii
cardiace, renale, leucemie mieloidă acută.
PARTICULARITĂŢILE CLINICE ȘI
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII GONOZOMALE
Sindromul Turner
(monosomia X – 45, X)
a) Citogenetică:
cromatina X – negativă;
60% – monosomie omogenă: 45,X
30% – mozaicuri: 45,X/46,XX;
10% – anomalii structurale: 46,Xi(Xq); 46,Xi(Xp);
46,Xr(X); 46,Xdel(Xq); 46,Xdel(Xp);
b) Incidenţa: 1 :2500 -5000; sex ratio – 0b:1f.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
c) Factori etiologici: mame tinere.
d) Semne clinice
Prenatal: întârziere în creșterea prenatală, higroma chistică,
hidrops fetal, pliu cutanat nucal mărit, coarctaţia de aortă,
ventriculomegalie pe stânga.
La nou-născut:
• limfedeme ale extremităţilor, mai ales al dosului mâinilor
și picioarelor, dur, neinflamator;
• talie mică (45 cm), sex feminin;
• pterygium colli sau gât scurt, cu exces de piele la ceafă;
• mameloane îndepărtate.
La copii, adolescente:
• hipostatură (sub 150 cm);
• dismorfism cranio-facial – faţa triunghiulară;
• ochii: fante palpebrale orientate oblic în jos (antimongo-
loide), exoftalm, hipertelorism, epicantus, strabism, colo-
boma;
• gura: bolta palatină înaltă, micrognatie;
• urechi: jos înserate, dismorfice;
• nasul: proeminent, lăţit la bază;
III
• gâtul: scurt, lat, palmat (pterygium colli), părul jos înserat
la ceafă;
• toracele: lat, în formă de ″pâlnie″, ″scut″, hipertelorismul
mameloanelor;
• malformaţii scheletice: anomalii ale coastelor, ale oaselor
tubulare lungi, osteoporoză, lordoză, scolioză;
• sistemul muscular: hipoplazie generalizată, hipo- și hiper-
tonie musculară;
• membrele superioare: ″cubitus valgus″, clinodactilia și sin-
dactilia deget. IV și deget. V, scurtarea metacarpienelor
deget. IV și degetul V, unghiile hipoplazice, convexe;
• membrele inferioare: deformaţia de tip ″ X″ a genunchilor;
• malformaţii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
coarctaţia aortei, tetralogia Fallot); gastro-intestinal (te-
langiectazii intestinale, stenoză pilorică): renale (rinichi
ectopic, rinichi ″ în potcoavă″);
• SNC: intelectul în limitele normei, ușor scăzut;
• organele genitale: trompele și uterul – hipoplazice, amenoree
primară – ovare lipsite de celule germinale (benzi fibroase),
pilozitatea axială și pubiană redusă; sterilitate (99%).
e) Prognosticul vital: depinde de gravitatea malformaţiilor.
P E D I AT R I E 127
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Sindromul Klinefelter
(47,XXY)
a) Citogenetică:
cromatina de sex X – pozitivă;
80 % – 47,XXY;
10% – mozaicuri: 47,XXY/ 46,XY;
10% – alte variante: 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY.
b) Incidenţa: 1:500-1000.
c) Factori etiologici: vârsta avansată a mamelor.
d) Semne clinice
Prenatal: întârziere în creșterea prenatală, polihidroamnios.
La nou-născut: greu de depistat.
Postpubertar:
• talia depășește înălţimea medie normală;
• dismorfism cranio-facial – brahicefalie; părul jos înserat la
ceafă;
• urechi: ușor deformate;
• trunchiul: centura pelviană lăţită, ţesutul adipos cu repar-
tizare caracteristică feminină, ginecomastie;
• membrele superioare și inferioare: lungi, disproporţiona-
te cu trunchiul, hipotrofie musculară;
• pilozităţile faciale și pubiene cu repartizare feminină, vo-
cea infantilă;
• organele genitale: hipoplazia testiculelor și a penisului,
azoospermie, oligospermie, sterilitate;
• dezvoltarea intelectuală: 75% de cazuri cu 47,XXY – in-
teligenţa normală, în rest diferite grade de retard mintal,
epilepsie, tulburări de comportament.
e) Prognosticul vital: este pozitiv.
f) Tratament: Sterilitatea este incurabilă, terapia cu andro-
geni facilitează dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
ANOMALIILE CROMOZOMIALE DE STRUCTURĂ
Se clasifică în funcţie de efectul fenotipic și în funcţie de me-
canismul de producere în:
I. Echilibrate (nu modifică fenotipul normal) și care la rândul
lor se divizează ceea ce urmează.
Inversie (inv) – este cauzată de prezenţa a două rupturi și ur-
mată de rotaţia de 180° a fragmentului intercalar. Inversiunile
pot fi de două tipuri:
a) inversie paracentrică – rupturile au loc de o singură parte
a centromerului, deci se găsesc pe un singur braţ cromo-
zomial. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;p23);
128 P E D I AT R I E
b) inversie pericentrică – include și centromerul, deoarece
cele două rupturi sunt localizate pe de o parte și de alta a
lui. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;q22).
Inversiile nu determină modificări cantitative în genom, ele
schimbă ordinea genelor în segmentele inversate. Inversia nu
are repercursiuni fenotipice, dar se presupune că perturbă îm-
perecherea omologilor în meioză, când se formează o buclă în
regiunea inversiei. Consecinţele inversiilor sunt diferite și de-
pind de tipul ei: în inversiile paracentrice se formează gameţii
anormali, care concep zigoţi neviabili; în inversiile pericen-
trice se produc duplicaţii și deleţii. Deci, inversiile afectează
serios fertilitatea.
Translocaţie (t) – schimbarea poziţiei unui fragment cromo-
zomial în același cromozom (translocaţie simplă), transferarea
unui fragment cromozomial pe alt cromozom (inserţie – trans-
locaţie neechilibrată) sau schimbul de material genetic între doi
cromozomi omologi sau neomologi (translocaţie reciprocă).
Translocaţie simplă - transpoziţie – este cauzată de prezenţa
a trei rupturi, care permit translocarea cu sau fără inversarea
fragmentului situat între două puncte de ruptură, în spaţiul
format de cea dea treia ruptură, situată în același cromozom.
De exemplu: 46,XY, dir ins(7)(p13;q21;q31).
Translocaţie reciprocă (rcp) – are loc un schimb reciproc de
segmente, care pot fi egale sau inegale, cauzate de două rupturi
în cromozomii neomologi. În asemenea cazuri indivizii pur-
tători de asemenea aberaţie nu prezintă tulburări clinice și au
fenotip normal, deoarece complexul cromozomial este echili-
brat, conţinutul genetic rămânând practic intact. Dar în meioză
la asemenea indivizi se pot produce gameţi anormali, există un
risc de 50% pentru urmașii lor de a prezenta în cariotip o mo-
nosomie parţială sau o trisomie parţială, un risc de 25% de a
avea copii cu o translocaţie și o șansă de 25% de a avea copii
normali. De exemplu: 46,XX, t (18;22)(q22,q13).
Translocaţia robertsoniană (t rob) – are loc în urma fuziunii
centrice a doi cromozomi acrocentrici (cromozomii 13, 14,
15, 21, 22) din care rezultă un cromozom metacentric în ca-
zul translocaţiei braţelor mari a cromozomilor din grupa D/D
sau G/G și un submetacentric în cazul translocaţiei D/G. Re-
zultatul este un cariotip cu 45 cromozomi, inclusiv cromozo-
mul translocat. Pierderea braţelor scurte nu acţionează asupra
fenotipului și nu provoacă careva modificări clinice, deoare-
ce pierderea de material genetic este foarte redusă, fiindcă
braţele scurte sunt bogate în heterocromatină. De exemplu:
45,XX, t(13;14)(p11;q11).

II. Neechilibrate (produc fenotipuri anormale) și care se gru-
pează în:
Deleţie (del) – pierderea unei porţiuni de cromozom, care la
rândul lor se divizează în:
a) deleţie terminală – are loc o singură ruptură în regiunea
terminală a braţului cromozomului cu pierderea fragmen-
tului terminal, de exemplu: 46,XX, del(5) (p15.1→pter);
b) deleţie interstiţială – au loc două rupturi de aceeași parte
a centromerului. Fragmentul acentric cuprins între rup-
turi se pierde, iar extremităţile se reunesc. O altă cauză
poate fi crossing-over-ul inegal între cromozomii omologi,
de exemplu: 46,XX,del(15)(q11;q13).
Duplicaţie (dup), duplicarea unui fragment de cromozom –
are loc în urma unor rupturi cromozomiale, urmate de încor-
porarea fragmentului respectiv la cromozomul omolog, astfel
dublând un număr oarecare de gene. Duplicaţiile pot fi de
două tipuri:
a) duplicaţia în tandem directă – urmează ordinea normală
a genelor, de exemplu: 46,XY, dup(17)(p11;p13);
b) duplicaţia în tandem inversă – fragmentul anexat supor-
tă o rotaţie de 180°, conducând la o ordine inversă a ge-
nelor numită polindrom, de exemplu: 46,XY,inv dup(2)
(p23;p14).
Duplicaţiile pot rezulta în urma: unui crossing-over inegal în-
tre cromozomii omologi sau în urma unei translocaţii sau in-
versii. Duplicaţiile au urmări mai puţin grave decât deleţiile.
Cromozom inelar (r) – dacă cele două rupturi au loc de ambele
părţi ale centromerului, se formează cromozom în inel. Frag-
mentele terminale, lipsite de centromer (acentrice) se pierd, iar
extremităţile terminale se reunesc, formând cromozomi inelari.
Cromozomii inelari sunt instabili în cursul meiozei, în anafază
rezultă cromozomi cu duplicaţii și deleţii. De exemplu: 46,XX,
r (10)(p11→q22); 46,XX, r (14)(p13;q31).
Cromozomi dicentrici (dic) – rezultă prin îndepărtarea te-
lomerilor de la doi sau mai mulţi cromozomi, aceștea pot
fuziona prin extremităţile lor, formând structuri dicentrice,
tricentrice, care sunt instabile în meioză și pot genera deleţii
și duplicaţii. De exemplu: 46,X,dic(Y)(q12).
Izocromozomii (i) – rezultă în urma unei diviziuni anormale
a centromerului (clivare transversală) și care după replicare
duce la formarea unor cromozomi metacentrici ale căror bra-
ţe au un conţinut genetic echivalent, conţinând aceleași gene.
În genetica medicală sunt bine cunoscuţi izocromozomii X,
care reprezintă suportul citogenetic în unele cazuri de sin-
drom Turner, aproape 15% din acești pacienţii conţin i(Xq)
pur sau în mozaic. De exemplu: 46,Xi(X).
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Inserţie (ins) – prezintă translocaţii nereciproce ce rezultă,
atunci când fragmentul cromozomic este inserat în alt cromo-
zom neomolog. Inserţiile sunt relativ rare pentru că cer pre-
zenţa a trei puncte de ruptură. De exemplu: 46,XX, ins (2;3)
(p13;q11q31); 46,XY, ins(17;15)(p12;q21q23).
PARTICULARITĂŢILE CLINICE ȘI
CITOGENETICE A CELOR MAI RECUNOSCUTE
PATOLOGII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
Sindromul Wolf-Hirschorn
(46,XX(XY), 4p-)
a) Citogenetică:
80% ⇒ 46, XX(XY), del(4)(p16 →pter)
10-15% ⇒ translocaţii 46,XX(XY), tr(4;C);
46,XX(XY), tr( 4;G)
5% ⇒ cromozom în inel 46,XX(XY), r(4)
b) Incidenţa: 1:100000; sex ratio 1b:1f.
c) Semne clinice
La nou- născuţi:
• greutatea, talia, perimetrul capului – sub medie;
• hipotonie și hipotrofie musculară;
• dismorfism cranio-facial – faţa rotundă în formă de “lună”;
• craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
III
Aspect general:
• ochii: epicantus, hipertelorism, strabism, fantele palpe-
brale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), atrofia
nervilor optici;
• gura: mică cu unghiul lăsat în jos, micrognatie, filtrul
scurt; dispicătură labio-palatină;
• nasul: proeminent, în formă de cioc;
• urechi: clăpăuge, jos înserate, slab lobulate;
• gât: subţire și scurt;
• trunchiul: lung, anomalii ale coastelor, lordoză, scolioză;
• membrele superioare: subţiri, scurte, palmele late cu de-
gete scurte, clinodactilie V;
• membre inferioare: ″picior în piolet″, deformarea calcane-
ului;
• dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t′ sau t′′, exces de bucle ulnare;
• malformaţii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoză duodenală, atrezie anală); re-
nale (hipoplazie, polichistoză);
• SNC: hidrocefalie, retard mintal profund (idioţie, imbeci-
litate), retard motor și verbal pronunţat;
P E D I AT R I E 129
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
• organe genitale: la bărbaţi – criptorhidie, hipospodias; la
femei – aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor în primul an de viaţă;
cazuri solitare supravieţuiesc până la 20-25 ani.
e) Cauze de deces: malformaţii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
Sindromul “Ţipătului de pisică”
(46,XX(XY), 5p-)
a) Citogenetică:
80% ⇒ 46, XX(XY), del(5)(p15.1 →pter)
10-15% ⇒ translocaţii 46,XX(XY), tr(5;C);
46,XX(XY), tr( 5;G)
5-10% ⇒ cromozom în inel 46,XX(XY), r(5).
b) Incidenţa: 1:50 000; sex ratio: b < f
c) Semne clinice
La nou-născuţi:
• greutatea, talia, perimetrul capului – sub medie;
• plâns specific (mieunat de pisică);
• hipotonie și hipotrofie musculară;
• dismorfism cranio-facial: faţa rotundă în formă de “lună”,
faţă asimetrică;
• craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
• ochi: exoftalm, microftalmie, epicantus, hipertelorism,
coloboma iridisului, strabism;
• gura: palatin înalt, micrognatie, anomalii ale mușcăturii;
• nasul: plat;
• urechi: jos înserate, slab lobulate, deformate;
• gât: scurt, anomalii ale faringelui (îngustarea, micșorarea,
cartilage moi);
• trunchiul: hernii inhinale;
• membrele superioare: subţiri, degetele mâinii contractate
în mod special, palmele scurte, late cu degete scurte, cli-
nodactilie V;
• membre inferioare: ″picior în piolet″, picior plat, sindactilie;
• dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t′ sau t′′, exces de bucle ulnare;
• malformaţii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoză duodenală, atrezie anală); re-
nale (hipoplazie, polichistoză);
• SNC: atrofia difuză a creierului, atrofia cerebelului, hi-
drocefalie, retard mintal profund (idioţie, imbecilitate),
retard motor și verbal pronunţat;
130 P E D I AT R I E
• organele genitale: la bărbaţi – criptorhidie, hipospodias;
la femei – aplazia uterului.
d) Prognostic vital: majoritatea mor în primii ani de viaţă;
10% cazuri supraveţuesc până la 10 ani, au fost descrise
cazuri unicale de supraveţuire până la 50 ani.
e) Cauze de deces: malformaţii cardiace, gastro-intestinale,
renale.
CONSECINŢELE ANOMALIILOR
CROMOZOMIALE
Consecinţele anomalilor cromozomiale depind de tipul ano-
maliei și de gradul dezechilibrului genic. Anomaliile cromozo-
miale neechilibrate (aneuploidiile, poliploidiile, anomaliile de
structură neechilibrate) sunt modificări cantitative de dozaj ale
materialului genetic cu consecinţe grave asupra fenotipului in-
dividului și determină diferite sindroame cromozomiale. Ano-
maliile cromozomiale echilibrate modifică doar poziţia genelor
în cromozomi, fără consecinţe fenotipice, dar cu consecinţe ne-
faste pentru reproducere (sterilitate, infertilitate, nou-născuţi
morţi, nou-născuţi vii cu anomalii cromozomiale).
Indicaţii pentru investigaţii citogenetice
În caz de suspecţie a unei anomalii cromozomiale, unor cer-
cetări citogenetice vor fi expuse următoarele categorii de per-
soane:
1. Bolnavii cu retard mintal și care prezintă concomitent di-
verse malformaţii congenitale multiple și stigme disem-
briogenetice;
2. Femei ce au avut avorturi spontane repetate în anamneză,
cazuri de nou-născuţi morţi sau copii născuţi cu malfor-
maţii congenitale multiple (MCM);
3. Părinţii copiilor decedaţi, dacă la copii s-au depistat
MCM sau sindroame cromozomiale;
4. Bolnavi cu malformaţii congenitale multiple și anomalii
congenitale minore;
5. Fraţii și surorile (sibșii) probandului și alte rude de vârstă
reproductivă, în cazul depistării la proband a unei ano-
malii de structură, iar la părinţii probandului – transloca-
ţie echilibrată;
6. Retard în dezvoltarea sexuală, disgenezia gonadelor, ame-
noree, sterilitate primară;
7. Cazuri familiare de sindroame cromozomiale.
SINDROAMELE SUBMICROSCOPICE
(MICROCITOGENETICE)
Sindroamele submicroscopice reprezintă un grup de sindroa-
me caracterizate prin deleţii neînsemnate sau duplicaţiile
unor fragmente de cromozomi strict delimitate.
 CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Acestea se mai numesc și sindroame microdeleţionale și mi- Natura manifestărilor clinice a sindroamelor submicroscopi-
croduplicaţionale. ce este polimorfă.
Etiologia sindroamelor microcitogenetice încă nu este cert Clinica unor sindroame microdeleţionale este determinată
stabilită. Nu este clar stabilit ce stă la baza dezvoltării acestor nu doar de deleţia propriu-zisă, ci și de manifestările imprin-
sindroame – lipsa genei structurale sau a unui segment mai ting-ului cromozomial și disomiile uniparentale.
lung care include o genă concretă.
Tabelul 3.7.
Caracteristici generale ale unor sindroame submicroscopice

Sindromul
Sindromul Langher-Ghideon
(sindromul triho-rino-falangeal)
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Angelman
Sindromul Beckwit-Widemanne
Segmentul de
cromozom implicat
del (8q-23 – q24)
del (15q-11 – q12)
(în cromozomul patern)
del (15q-11 – q12)
(în cromozomul matern)
dup (11p-p15)
Manifestările clinice principale
Dismorfism cranio-facial, exostoze multiple, talie joasă,
urechi mari deformate, clinobrahidactilie, retard mintal
moderat.
Obezitate, dismorfism cranio-facial, hipotonie,
hipogonadism, retard mintal, mâini și picioare mici.
Facies neobișnuit, microcefalie, ataxie, hipotonia,
epilepsie, paroxisme de râs, lipsa vorbirii.
Hernia funiculului ombilical, macroglosie, gigantism,
hipoglicemie, macrocefalie, malformaţii congenitale ale
organelor interne.
Convulsii (hipocalcemice), aplazia sau hipoplazia

Sindromul Di George
Sindromul Rubinstein-Taybi
III
22q-11 timusului, dismorfism cranio-facial, malformaţii
congenitale de cord.
Retard psihic și fizic, degetul I la mâini și picioare scurt
și lat, hipertelorism, facies caracteristic cu nas lung
16p-13.3
ca “cârligul”, fante palpebrale antimongoloide, craniu
brahimicrocefalic.

MM MP PP MP
Majoritatea sindroamelor microcitogenetice au o incidenţă
mică (1 la 50 000-100 000 nou-născuţi).
Tabloul clinic al acestor sindroame este specific, dar variază
semnificativ în dependenţă de lungimea segmentului deleţi-
onat sau duplicat, precum și de originea paternă sau maternă
a cromozomului.
Fenomenul imprinting-ului la nivel cromozomic, determi-
nat de originea microanomaliei moștenite de la unul dintre
părinţi, a făcut posibil, prin metode molecular-citogenetice,
diferenţierea și stabilirea etiologiei celor două sindroame ce
se deosebesc clinic – sindromul Prader-Willi și Angelman. În a b
ambele cazuri se constată o microdeleţie a cromozomului 15
(segmentul q11-q12). Aceste sindroame sunt cauzate de di- Figura 3.9. Etiologia sindroamelor Prader-Willi (a) și
somiile uniparentale. Angelman (b) (imprinting și disomia uniparentală)

P E D I AT R I E 131
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Disomia cromozomului matern cauzează sindromul Prader-
Willi (deoarece lipsește segmentul q11-q12 de origine pater-
nă), similar deleţia acestui segment în cromozomul patern
în disomia heteroparentală. În cazul sindromului Angelman
situaţia este inversă.
Sindroamele submicroscopice
Sindromul Langer-Giedeon (sindromul triho-rino-falange-
al, tip I) a fost descris pentru prima dată de A. Giedeon în a.
1966.
Manifestări clinice caracteristice
• Facies caracteristic:
nas lung, în formă de “pară”,
filtrul lung (distanţa cuprinsă între nas și buza superi-
oară),
sprâncene late și rare,
gura mică cu buze subţiri.
• Părul: subţire, fragil.
• Falangele degetelor deformate.
Deformarea falangelor se constată mai tardiv, deseori în de-
ceniul doi de viaţă. Mâinile devin late, degetele scurte, care
ulterior se deformează lateral, articulaţiile interfalangiene se
îngroașă.
Alte manifestări și anomalii
• Scurtarea oaselor metacarpiene, scolioză, lordoză, luciu
caracteristic de “perlă” a lojei unghiale;
• Retard fizic;
• Deficienţă mintală de diferit grad.
Roentghenologic:
• lungime diferită a falangelor degetelor,
• epifize triunghiulare,
• sinostoză timpurie a zonelor de creștere.
Sindromul triho-rino-falangeal, tip II
Sinonime: sindromul Langer-Giedeon.
Se deosebește de sindromul triho-rhino-falangeal tip I, deși
atinge în procesul patologic aceleași structuri.
Manifestări clinice caracteristice:
• Faciesul:
nasul lung, dar lat și cu o tăietură caracteristică a nari-
nilor;
gura mare, cu buza superioară subţire, uneori macros-
tomie;
fultrul lung, proeminent, mandibula mică, micrognatie.
132 P E D I AT R I E
sprâncene late și rare;
palatinul înalt, arcuit, defecte de poziţie a dinţilor.
• Anomalii de configurare a corpului: cutie toracică în for-
mă de “butoi”, scolioză, cifoză, scapule alate.
• Falangele degetelor deformate, chiar de la naștere.
• Gambe caracteristice – pline, păstoase și ușor deformate,
bazinul înalt și lat.
Alte manifestări și anomalii:
• microftalmie, stabism, ptoză, coloboma irisului;
• retard mintal și fizic, rareori pareze ale n. abducens;
• exostoze (după 3 ani).
Sindromul Beckwith-Wiedeman
Sinonime: sindromul macroglosiei, gigantismului, exomfalo-
sului.
Sindomul a fost descris pentru prima dată de J. Beckwith în a.
1963 la un nou-născut care prezenta hipoglicemie însoţită cu
un șir de modificări somatice.
Incidenţa – 1 la 12 000 de nou-născuţi.
Manifestările clinice caracteristice:
1. Hernie ombilicală (omfalocele) – uneori atinge dimensi-
unile unui cap de copil;
2. Macroglosia – simptom foarte caracteristic, depistat la
orice vârstă și întâlnit în 95% cazuri;
3. Gigantismul general, uneori a unei jumătăţi a corpului sau
a organelor interne, care se depistează de la naștere;
4. Osificarea precoce constituie unul dintre simptomele tim-
purii ale afecţiunii.
Alte simptome și anomalii:
• Din partea organelor interne: hepatomegalie, splenomega-
lie, malformaţii congenitale de cord, hernie diafragmală;
• Mai tardiv: neuroblastome, hepatoblastome;
• Hiperplazia aparatului insular al pancreasului ce cauzează
hiperinsulinemie;
• Retard mintal (în 12% cazuri).
Sindromul Rubinstein-Taybi
Sinonime: sindromul degetului I al mâinilor și picioarelor lat
cu anomalii faciale.
A fost descris primar în a. 1963 la 7 copii cu retard mintal.
Incidenţa – 1 : 25 000-30 000 de nou-născuţi.

Manifestările clinice:
• Retard psihic și fizic;
• Degetul I la mâini și picioare scurt și lat;
• Facies caracteristic:
nasul lung în formă de “cârlig”;
fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism;
mandibula superioară nedezvoltată;
craniu brahimicrocefalic;
palatinul înalt, uneori despicătura palatinului și buzei.
• Sindactilie sau polidactilie;
• Modificări cutanate: hipertrihoză, hemangiome, depig-
mentări ale pielii;
• Diverse malformaţii congenitale: de cord, ale sistemului
urinar, sistemului digestiv;
• Afecţiuni oculare: cataractă, colaboma irisului, nistagm,
glaucom, strabism etc.
Roentghenologic: scurtarea oaselor tubulare, lărgirea falan-
gelor terminale, întârzierea osificării; precum și microcefalie,
simptome de hidrocefalie.
BOLILE MONOGENICE
Ereditatea monogenică sau mendeliană.
Caracter “mendelian” sau “monogenic” se numește acel
caracter (trăsătură, fenotip), normal sau patologic, determi-
nat de o singură pereche de gene alele situate pe același locus
al unei perechi de cromozomi omologi.
Ereditatea mendeliană sau monogenică este acea formă de
ereditate în care transmiterea caracterelor de la părinţi la des-
cendenţi se poate explica prin existenţa unor determinanţi
ereditari, numiţi gene, transmitere care se face conform prin-
cipiilor descoperite de Mendel.
În cei doi cromozomi omologi, unul matern și celălalt patern,
pe același locus, se găsesc gene care controlează același caracter.
Când cele 2 gene de pe cei 2 cromozomi omologi sunt identice,
individul este homozigot pentru gena dată; când cele 2 alele
sunt diferite, individul este heterozigot pentru gena respectivă.
Gena care se exprimă fenotipic atât în stare homozigotă cât
și în stare heterozigotă se numește dominantă; gena care se
manifestă numai în stare homozigotă se numește recesivă.
Criteriile eredităţii mendeliene
Sunt 2 criterii după care se clasifică modelele de ereditate
mendeliană:
1. Tipul de cromozomi pe care este situată gena:
autozomal (gena situată pe una din cele 22 perechi de
autosomi);
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
gonozomal (gena situată pe unul din cei 2 cromozomi
sexuali); acest tip de ereditate se referă cu deosebire la
cromozomul X și se numește X-linkat (“legat” de X),
deoarece cromozomul Y are un număr foarte redus de
gene care exprimă caractere somatice.
2. Tipul de exprimare fenotipică a genei:
dominant;
recesiv.
În funcţie de aceste criterii există 5 modele de ereditate
monogenică:
I. Ereditate autosomal dominantă (AD)
II. Ereditate autosomal recesivă (AR)
III. Ereditate X-linkată dominantă (XD)
IV. Ereditate X-linkată recesivă (XR)
V. Ereditatea Y-lincată (holandrică)
Tipurile de transmitere
Legităţile de bază ale transmiterii ereditare
Orice organism cu reproducere sexuată are două alele pen-
tru fiecare caracter elementar. Această pereche de alele ocupă
aceeași poziţie pe cromozomii omologi, unul și același locus.
Astfel, pe cei doi cromozomi omologi, dintre care unul este
de origine maternă și altul – paternă, se localizează gena care
III
controlează un caracter anumit. Gena poate fi localizată în
cromozomii autozomi și gonozomi, ea poate fi dominantă sau
recesivă. Astfel, există două moduri de transmitere a caracte-
rilor, de fapt două tipuri de transmitere a genelor: autosomal
și cuplat cu sexul.
Alele dominante se notează «A», iar cele recesive «a». În
populaţie sunt prezente trei tipuri de genotipuri: «AA»,
«Aa» și «aa». Primul genotip este homozigot după alela
dominantă, al doilea – heterozigot, iar ultimul – homozigot
după alela recesivă. Purtătorii genotipului «АА» formează
numai gameţi «А», purtătorii genotipului «Аа» formează
– 50% de gameţi «А» și 50% de gameţi «а», gomozigoţii
«аа» formează numai gameţi «а».
Vom examina două tipuri de bază ale transmiterii ereditare:
ereditatea autozomală și ereditatea gonozomală (cuplată cu
sexul).
Ereditatea autozomală
Ereditatea autozomală este acel tip de ereditate care se trans-
mite prin gene situate pe autozomi.
I. Ereditatea autosomal-dominantă:
ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;
P E D I AT R I E 133
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
caracterul AD se transmite de la o generaţie la altă,
fiind caracteristică continuitatea;
manifestarea clinică a bolii poate apărea în orice peri-
oadă a vieţii;
un individ afectat are cel puţin un părinte afectat;
persoana sănătoasă nu transmite patologia copilului
său cu următoarele excepţii: mutaţia de novo și pene-
tranţa incompletă;
riscul de recurenţă este 50% pentru fiecare dintre
descendenţi în familia cu unul din părinţi afectat.
trăsătura autosomal-dominantă este independentă
de sex;
exemple: anomalii ale degetelor (brahidactilia, clino-
dactilia, ectrodactilia, polidactilia); acondroplazia,
boala exostozelor multiple; sindromul Marfan; neu-
rofibromatoza; osteogeneza imperfectă etc.
Deosebiri:
• penetranţa incompletă;
• expresivitatea variabilă;
• apariţia spontană;
• transmiterea limitată de sex.
Penetranţa se definește ca frecvenţa, exprimată în procente, cu
care se exprimă un genotip particular detectabil la heterozigoţi.
Penetranţa completă (100%) este atunci când toţi purtătorii
unui genotip particular manifestă fenotipic trăsătura, sau altfel
spus, când toţi homozigoţii în ereditatea recesivă și toţi hetero-
zigoţii în ereditatea dominantă prezintă fenotipul respectiv.
Penetranţa incompletă sau penetranţa redusă este atunci
când o categorie din indivizi cu un genotip particular nu pot
să exprime fenotipic trăsătura.
Expresivitatea variabilă este gradul de realizare fenotipică a
unei mutaţii, este intensitatea manifestărilor clinice ale unei
boli date.
II. Ereditatea autosomal-recesivă:
un individ afectat are ambii părinţi sănătoși clinic;
tulburarea apare într-o singură generaţie;
trăsătura este independentă de sex;
sunt boli mai severe decât autosomal-dominante;
consanguinitatea crește frecvenţa patologiei, multe
trăsături recesive sunt descoperite în populaţii izolate;
riscul de recurenţă este 25% pentru fiecare dintre
descendenţi în familia cu doi părinţi purtători hete-
rozigoţi;
134 P E D I AT R I E
exemple: fenilcetonuria, albinism, galactozemia, fi-
broza chistică, hemoglobinopatiile, ihtioza.
Ereditatea gonosomală
Din punct de vedere genetic, cromozomul X conţine, pe lân-
gă gena diferenţierii sexuale, cca. 2500-3000 gene pentru tră-
sături somatice, în timp ce cromozomul Y conţine, pe lângă
gena diferenţierii sexuale, foarte puţine gene somatice.
Mutaţiile pe cromozomul X se manifestă diferit la cele 2
sexe.
La fetiţe, cu 2 cromozomi X omologi, o mutaţie își manifes-
tă efectul în funcţie de natura alelei, dominantă sau recesivă,
exact ca în transmiterea autosomală dominantă sau recesivă;
la băieţi, cu un singur cromozom X, orice mutaţie pe acest
cromozom își manifestă efectul fenotipic, indiferent dacă
gena este dominantă sau recesivă, deoarece cromozomul Y
nu are genele omoloage cromozomului X.
I. Ereditatea X-lincată dominantă:
1. Un individ afectat are cel puţin un părinte afectat;
2. Transmiterea se efectuează de la o generaţie la alta
prin continuitate;
3. Tatăl afectat transmite mutaţia tuturor fiicelor sale și
ele vor fi afectate;
4. Mama afectată are 50% din băieţi și 50% din fete
afectaţi;
5. Riscul de recurenţă este dependent de sexul părinte-
lui afectat.
Exemple: rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemia
familială); sindromul oro-facio-digital, incontinentia pigmenti,
sindromul Goltz etc.
II. Ereditatea X-lincată recesivă:
1. femeile sunt de regulă heterozigote, purtătoare;
2. afecţiunea se manifestă la băieţii care moștenesc gena
recesivă X-lincată, în doză unică; fenomenul poartă
denumirea de hemizigoţie; este o formă particulară
de “heterozigoţie” la băieţi, atunci când alela mutantă
este localizată pe cromozomul X, fără a avea o alelă
corespondentă pe cromozomul Y;
3. băieţii afectaţi sunt totdeauna fiii unor mame purtă-
toare sau afectate;
4. transmiterea se face prin discontinuitate, se “sar” ge-
neraţii;

5. femeile afectate provin din tată afectat căsătorit cu
femei purtătoare sau afectate.
III. Ereditatea Y-lincată (holandrică):
1. este foarte rară;
2. există câteva caractere somatice legate de cromozo-
mul Y, exemple: hipertrihoza urechilor, unele forme
de alopecie;
3. tipul obișnuit de căsătorie este între tatăl afectat și
mama normală;
4. este caracteristică “continuitatea în generaţii”;
5. sunt afectaţi doar băieţii;
6. bărbatul afectat are toţi feciorii afectaţi și fiicele nor-
male.
Urmărirea transmiterii caracterului normal sau patologic în
succesiunea generaţiilor, se realizează utilizând datele anche-
tei familiale sau istoricul familial și alcătuirea arborelui genea-
logic sau pedigree-ul probandului.
Criterii de alcătuire și interpretare a arborelui genealogic sau
pedigree-ului:
1. Aprecierea modului de transmitere a caracterului eredi-
tar sau a patologiei:
50% din trăsăturile curent descrise sunt moștenite
după modelul dominant, cca. 30% după modelul re-
cesiv, iar cca. 10% după modelul X-lincat.
2. Aprecierea stării de heterozigoţie sau homozigoţie, urmă-
rindu-se:
dacă trăsătura este transmisă de la o generaţie la alta
sau se sar generaţii;
dacă părinţii care transmit trăsătura sunt afectaţi sau
neafectaţi;
rata de segregare;
severitatea manifestărilor clinice la diferite persoane
ale aceleiași familii;
dacă există consanguinitate în familie;
vârsta de manifestare a bolii;
3. Diferenţierea modului de transmitere: autosomal sau go-
nosomal, aprecierea criteriului gender.
Pentru aceasta se vor urmări:
dacă persoanele afectate sunt de același sex sau sunt
de ambele sexe;
dacă sexul părintelui (sau părinţilor) care transmite
trăsătura este identic sau diferit de cel al persoanelor
afectate.
Bolile monogenice reprezintă afecţiuni genetice, cauzate în
special de mutaţii ale unei singure gene.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Clasificarea bolilor monogenice
• După modul de transmitere
1. Autosomal-dominant – coreea Huntington, sindromul
Marfan, neurofibromatoza Recklinghauzen, acondrodis-
plazia, retinoblastomul, hipercolesterolemia familială, boa-
la polichistică renală a adultului, osteogeneza imperfecta etc.
2. Autosomal-recesiv – fenilcetonuria, fibroza chistică,
maladia Willson, sindromul adrenogenital, hemoglo-
binopatiile, beta-talasemia, galactozemia etc.
3. X lincat-dominant – rahitismul rezistent la vit. D sau
hipofosfatemia familială, incontinentia pigmenti, sin-
dromul Goltz, sindromul oro-facio-digital, displazia
smalţului dentar etc.
4. X lincat-recesiv – hemofilia A și B, daltonismul, distro-
fia musculară progresivă Duchenne/Becker, albinis-
mul oculo-cutanat etc.
5. Y lincat (holandric) – hipertrihoza pavelionului ure-
chii, unele forme de alopecie.
• În funcţie de clasa din care face parte proteina anormală
sau mutantă
1. Boli enzimatice (erori înnăscute de metabolism), care
afectează funcţionarea normală a unor căi metabolice
prin: absenţa produsului final (pigmentul melanic în
III
albinism), acumularea de precursori (galactozemia,
mucopolizaharidozele), cantitatea crescută a unui me-
tabolit (sindromul adrenogenital datorat producţiei
excesive de androgeni prin absenţa 21-hidroxilazei)
sau devierea unei căi metabolice (ex. producerea de
acid fenilpiruvic în fenilcetonurie).
2. Boli produse prin anomalii ale proteinelor de trans-
port – ex. proteina canalului ionilor de clor în fibroza
chistică.
3. Boli prin anomalii ale proteinelor structurale – ex.
distrofia musculară Duchenne (afectarea distrofinei),
sindromul Marfan (afectarea fibrilinei), osteogenesa
imperfecta (afectarea colagenului de tip I și II), micro-
sferocitoza ereditară (afectarea spectrinei); sindromul
Ehlers-Danlos (afectarea colagenului de tip I).
4. Boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comu-
nicarea intracelulară și controlul dezvoltării – ex. hi-
lercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala
polichistică renală autosomal dominantă.
5. Boli ale proteinelor implicate în controlul homeostazei
extracelulare și prin absenţa unor proteine de impor-
tanţă vitală – ex. imunoglobulinele în agamaglobuline-
mie, factorul VIII al coagulării în hemofilia A, factorul
IX al coagulării în hemofilia B, hormonul somatotrop
în nanismul hipofizar etc.
P E D I AT R I E 135
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
6. Boli prin anomalii ale receptorilor – ex. testiculul fe-
minizant (receptor anormal pentru androgeni), rahi-
tismul rezistent la vitamina D (receptor anormal pen-
tru vitamina D).
Coreea Huntington
Coreea Huntington este o boală neurologică degenerativă,
progresivă, caracterizată printr-un sindrom extrapiramidal,
însoţit de tulburări psihice ce evoluează spre demenţă.
Este determinată de mutaţii dinamice ale genei HD (coreei
Huntington, Huntington desease) pentru proteina – huntin-
gtina. Frecvenţa bolii este de 1:20 000. Modul de transmitere
– autosomal dominant.
Coreea (din greacă “horea”= dans). Coreea Huntington este
prima maladie, studiată prin screening-ul sistematic al înlăn-
ţuirii unor markeri genotipici polimorfici. După testarea a 12
markeri polimorfici, cu sonda D8 a fost identificat un polimo-
fism al enzimei de restricţie HindIII ce produce pentru locu-
sul D4S10 4 alele diferite asociate genei HD. Locusul detectat
de sonda G8 e situat la o distanţă de 3-5 cM de la gena HD, si-
tuată pe cromozomul 4p16.3 (lângă regiunea telomerică 4p),
având o lungime de circa 1000 kb. În 1972 Wallace și Hall au
înaintat ipoteza existenţei a două alele diferite ale genei HD,
responsabile de debutul precoce sau tardiv al bolii. Nu există
corelaţii dintre numărul de repetiţii și alte trăsături ale bolii,
în afară de vârsta debutului.
Patogenia
Gena HD codează proteina huntingtina cu funcţii puţin elu-
cidate. Se presupune, că această proteină este implicată în: a)
acetilarea histonelor (în celulele bolnavilor HD a fost identifi-
cată dereglarea acetilării histonelor H3 și H4); b) producerea
receptorilor pentru serotonina (la bolnavii HD numărul recep-
torilor de serotonină în nucleii caudaţi diminuează cu 50%); c)
apoptoza neuronilor, ceea ce duce la degenerarea lor.
Expansiunea CAG sau expansiunea tractului poliglutamic din
structura huntingtinei reprezintă o mutaţie cu câștig de func-
ţie. Huntingtina mutantă duce la acumulări ale unor agrega-
te în citoplasma și nucleii neuronilor, ce implică modificarea
neuroreceptorilor și are ca rezultat moartea neuronală. Sunt
afectaţi preponderent nucleii bazali, putamenul, cortexul.
Mecanismul exact al acţiunii huntingtinei nu se cunoaște.
Simptomatologie
• manifestări neurologice motorii (mișcări forţate coreice,
începând cu faţa și predominând la nivelul mâinilor; rigi-
ditate, akinezie, uneori – epilepsie), dereglări extrapirami-
dale.
136 P E D I AT R I E
• tulburări cognitive și de personalitate (impulsivitate, agre-
sivitate, depresia, deficienţă intelectuală).
În stadiile avansate – tulburări motorii severe, afectând și
mersul; cașexia, tulburări de somn, demenţă și mutism.
La nivel anatomic se atestă atrofia nucleului caudat, afecţiu-
nile cortexului cerebral, dereglarea funcţiilor neuromediato-
rilor.
Fenomenul de anticipaţie. Transmiterea mutaţiilor dinami-
ce, din care face parte și cauza HD, în succesiunea generaţiilor
se însoţește cu un risc de amplificare a numărului de repetiţii
trinucleotidice, ceea ce determină fenomenul de anticipaţie
– agravarea simptomelor din generaţie în generaţie. Este mai
mare, în cazul genei HD, în gametogeneza masculină, ceea ce
explică efectul patern (indivizii ce moștenesc alela mutantă
de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boală cu
debut juvenil (80% de cazuri severe).
Heterogenitatea de locus
În cazul HD se atestă efectele heterogenităţii de locus – sunt
prezente bolile cu simptomatica asemănătoare celei ale HD.
HDL (Huntington desease like): HDL1 (cauzată de repetarea
a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter); HDL2 ( 50 de repeti-
ţii CAG/GTG); HDL3 (legată de aberaţiile genei de pe crs
4p15.3).
Prognosticul
De obicei, decesul survine peste 10-17-30 ani (vârsta medie a
decedaţilor – 55 de ani). Boala manifestă penetranţă depen-
dentă de vârstă. În medie, primele semne apar la 25-45 (după
altă sursă: 37-40) ani. Există variaţii considerabile ale simpto-
matologiei HD. Astfel Scwach (1994), efectuând studiul asu-
pra 110 de pacienţi a atestat: depresia – la 39%; schizofrenia
– la 20%; schimbări ale personalităţii – la 92%.
Tratamentul
În prezent nu există nici un tratament curativ, se utilizează
numai cel de suport și ameliorare a tulburărilor neurologice
și comportamentale (vitamine B6, B1, C, gimnastica curativă
etc.). Recent au fost încercate metode operatorii.
Cercetări: CoQ10; molecula C2-8; cisteamina; tratamentul
chirurgical, celule-stem – rezultate insuficiente.
Sfat genetic: probabilitatea mare de transmitere la descen-
denţi; riscul de transmitere a mutaţiei complete este de 50%;
purtătorii de premutaţii în cazul meiozei masculine au riscul
de expansiune de circa 3%.
 CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Sindromul Marfan Investigaţii paraclinice

Sindromul Marfan reprezintă o afecţiune genetică cu mod
de transmitere autosomal-dominant, cu afectare preponde-
rentă a ţesutului conjunctiv, având o mare variabilitate clinică
și manifestări pleiotrope.
De-a lungul istoriei au existat multe persoane celebre care
se pare că au fost afectate de această maladie: Iulius Cezar,
Maria Stuart, violonistul Nicolo Paganini, Abraham Lincoln,
Serghei Rachmaninoff, Charles de Gaulle.
Prevalenţa bolii în populaţia generală este de 1/10000
(1/3000-1/5000).
Genetica
Sindromul Marfan este cauzat de mutaţii în gena FBN1 lo-
calizată pe cromozomul 15 banda 15q 21.1, care codifică gli-
coproteina numită fibrilina 1, esenţială pentru formarea co-
respunzătoare a matricei extracelulare, încluzând biogeneza și
menţinerea fibrelor elastice din structura normală a ţesutului
conjunctiv. În matrice moleculele fibrilinei 1 și a altor protei-
ne formează microfibrilii, aceștea din urmă devenind o parte
a fibrelor elastice, care penetrează în piele, ligamente și vasele
sanguine.
Investigaţiile imagistice pot fi utile pentru susţinerea diagnos-
ticului:
• Radiografia standard evidenţiază modificările scheletice;
• Examenul computer tomografic poate arăta protruzia aceta-
bulară;
• Studiile de rezonantă magnetică sunt utile pentru ectazia
durală și protruzia acetabulară;
• Prin ultrasonografia oculară se pot măsura axele globului
ocular;
• Electrocardiograma este investigaţia de primă intenţie pen-
tru evidenţierea anomaliilor cardiace, identificând inver-
sarea undelor T (în prolapsul de valvă mitrală), anomalii
de conducere, aritmii, deviere axială stângă (în caz de car-
diomegalie).
Criteriile Ghent de diagnostic al sindromului Marfan
Criterii minore
• Pectus excavatum de severitate moderată;
• Scolioză mai mică de 20 grade;
• Lordoză toracică;
• Hipermobilitate articulară;

Manifestări clinice
1. Manifestări scheletale:
arahnodactilia – degete lungi “de păiangen”,
membrele extrem de lungi, avand o lungime mai mare
decât înălţimea și de obicei au degetele lungi și subţiri,
articulațiile sunt laxe, permitând mișcări dincolo de
limitele normale (hipermobilitate),
facies caracteristic, poate fi de asemenea lung și în-
gust,
deformări ale coloanei vertebrale (cifoza toracală sau
lombară, scolioză, spondilolistezis),
pectus excavatum (stern înfundat, putând duce la tul-
burări de respiraţie),
pectus carinatum (stern împins spre exterior).
2. Manifestările cardiovasculare:
dilataţia aortică,
prolapsul de valvă mitrală,
endocardita infecţioasă,
anevrism de aortă.
3. Manifestări oculare (luxaţie de cristalin, cornee aplatizată, lun-
gime axială crescută a globului ocular, cataractă, glaucom).
III
• Modificări faciale/dentare/la nivelul palatului.
Istoricul familial și studiile moleculare reprezintă criterii
majore
• Rudă de gradul I care îndeplinește criteriile de diagnostic
pentru sindromul Marfan;
• Prezenţa unei mutaţii FBN 1 cunoscută drept cauză a sin-
dromului Marfan;
• Alt membru al familiei cu afectare a două organe/sisteme
din care cel puţin una este majoră.
Afectare scheletică (minim 2 criterii majore sau 1 major +
2 minore).
Criterii majore
• Pectus excavatum ce necesită corectare chirurgicală sau
pectus carinatum;
• Arahnodactilie (semnul Walker – al încheieturii mâinii,
semnul Steinberg – al policelui);
• Reducerea raportului între partea superioară a corpului și
cea inferioară sau creșterea raportului dintre amplitudinea
braţelor/talie;
• Scolioză mai mare de 20 grade;
• Deplasarea medială a maleolelor interne și pes planus;
• Protruzie acetabulară (indiferent de gradul de severitate);

P E D I AT R I E 137
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
• Extenzie redusă a coatelor (<170 grade).
Manifestări oculare (minim 1 criteriu major sau 2 criterii
minore):
• Singurul criteriu major este ectopia lentis (subluxaţie de
cristalin);
• Criteriile minore includ: cornee aplatizată, lungime axială
crescută a globului ocular, cataractă sau glaucom (la paci-
enţi sub 50 de ani), iris hipoplazic, dezlipire de retină etc.
Manifestări cardiovasculare (minim un criteriu major).
Criterii majore
• Dilatarea aortei ascendente, implicând și sinusurile Valsal-
va;
• Disecţiea aortei ascendente.
Criterii minore
• Prolaps de valvă mitrală;
• Dilatarea trunchiului arterei pulmonare în absenţa altor
cauze;
• Calcificarea inelului mitral (pacienţi < 40 ani);
• Dilatarea aortei ascendente.
Manifestări pulmonare (doar criterii minore)
• Pneumotorax spontan;
• Vezicule apicale pe radiografia toracică.
Manifestări cutanate (doar criterii minore)
• Striuri atrofice în absenţa reducerii ponderale marcate,
a sarcinii (striurile apar de obicei la nivelul umerilor sau
coapselor);
• Hernie recurentă.
Manifestări durale (doar criteriul major)
• Ectazia durală, confirmată CT/RMN. Ectazia durală are o
frecvenţă de 65-92% la pacienţii cu sindrom Marfan; apa-
re de obicei la nivel lombosacrat.
Diagnosticul diferenţial
O serie de alte afecţiuni autosomal-dominante, asociate cu
mutaţii în gena FBN1, au fenotip similar sindromului Marfan
și trebuie considerate în diagnosticul diferenţial:
• sindromul de prolaps de valvă mitrală (cu sau fără modifi-
cări scheletice);
• fenotipul MASS – miopie, prolaps de valvă mitrală, dila-
tare aortică moderată și nonprogresivă, modificări schele-
tice nespecifice; modificări scheletice tipice sindromului
Marfan, dar izolate;
138 P E D I AT R I E
• ectopia de cristalin familială;
• sindromul Shprintzen Goldberg – modificări scheletice și car-
diace tipice sindromului Marfan asociate cu craniostenoză.
Tratamentul
Tratament simptomatic
Pentru a reduce stresul asupra aparatului valvular aortic și mi-
tral, se folosesc β-blocante și medicamente care scad postsar-
cina (de exemplu nitroprusiatul). Mai nou se studiază efectul
blocantelor canalelor de calciu (de exemplu Verapamilul).
Tratament chirurgical
Prognosticul pacienţilor cu sindrom Marfan s-a îmbunătăţit
remarcabil în ultimii ani datorită posibilităţilor de diagnostic
precoce și datorită aplicării unor tehnici chirurgicale și farma-
cologice moderne.
Neurofibromatoza Reckilghausen
Maladia Recklinghausen sau NF de tip I (NF1) este cea mai
frecventă dintre facomatoze (boală neuroectodermală) cau-
zata de o anomalie a cromozomului 17 cu debutul manifestă-
rilor clinice cel mai frecvent în adolescenţă.
NF de tip II (NF2) (neurofibromatoza centrală sau sindro-
mul de neurinom acustic bilateral) foarte rară, care este pro-
vocată de mutaţii la nivelul cromozomului 22.
Istoricul. În 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru
prima dată caracteristicile acestei boli, denumind-o neurofi-
bromatoză.
Genetica
Modul de transmitere. Neurofibromatoza de tip 1 este o boala
autosomal-dominantă care se poate transmite la fiecare din
copii cu riscul de 50% indiferent de sex. Circa 30-50 % din pa-
cienţi prezintă manifestări neurologice. Variabilitatea fenoti-
pică a NF1 poate face necunoscută prezenţa antecedentelor.
Gena NF1 identificată în 1990 la om este localizată la nive-
lul regiunii pericentromerice a braţului lung al cromozomu-
lui 17: 17q11.2. Gena NF1 are lungimea de 350 kb de ADN
genomic. Este formată din 60 exoni separaţi prin introni cu
lungimea ce variază la 60-40 000 perechi de baze azotate.
Rolul biologic al neurofibrominei
Gena NF1 codifică neurofibromina, o proteină citoplasmati-
că care controlează proliferarea celulară și acţionează ca factor
supresor tumoral. Ea inglobează alte 3 gene: EVI2A, EVI2B
și OMGP (Olidodendrocyte Myelin GlycoProtein) care sunt lo-

calizate în intron 27b și care sunt transcrise în sensul invers al
genei NF1. O pseudogena AK3 (Adenylate Kinase 3), situată
în intronul 37, este orientată în același sens ca și NF1.
Rolul tumoral al genei NF1. Gena NF1 este o genă supresoare
a tumorilor. Indivizii care posedă mutaţii la nivelul NF1 au
predispunere la dezvoltarea tumorilor.
Frecvenţa
NF1 – afectează 1,5 milioane de persoane (1:3000), NF-2 -
1:50-100000.
Vârsta și debutul. NF1 corespunde unei maladii în evoluţie,
unele semne clinice sunt prezente la naștere, iar altele apar
progresiv o data cu vârsta.
Sexul. Bărbaţii și femeile sunt afectate în proporţie egală.
Neurofibromatoza se caracterizează printr-o expresivitate vari-
abilă a manifestărilor clinice, iar gravitatea bolii poate varia: de
la câteva pete café au lait, neurofibroame mici, scolioză, retard
mintal, tumori cerebrale și neurofibroame gigantice.
Principalele manifestări clinice
1) Manifestări cutanate – petele café-au-lait sunt repartizate
pe suprafaţa corpului și orientează precoce diagnosticul.
Pentru a diagnostica boala Recklinghausen: a) la adulţi –
dimensiunea petelor mai mare de 1,5 cm, b) la copii – 0,5
cm; numărul – mai mult de 6 pete. Sunt prezente în 99%
cazuri, și poate să aibă dimensiuni variabile de la 1 mm la
50 cm. La biopsia acestor pete se evidenţiază densitatea
crescută a celulelor ce conţin pigmentul melanina. Nu-
mărul melanocitelor este normal.
2) Neurofibroamele sunt de 4 tipuri:
a) cutanate; b) subcutanate; c) nevromul plexiform; d)
neurofibroame plexiforme difuze.
3) Manifestări neurologice: retard mintal de diferit grad;
cefalee; prurit; dureri abdominale; simptome de focar;
simptome de afectare a nervilor cranieni etc.
4) Manifestări oculare:
a) Uveea: nodulii Sakurai-Lisch – semn patognomo-
nic al afecţiunii și corespunde melanocitelor grupate
cu celulele gliale, depistate în 95% cazuri;
b) Nevrom plexiform al pleoapei superioare: această
tumoare pe rebordul palpebral provoacă ptoza;
c) Gliomul nervului optic: tumoare prezentă pe nervul
optic ce cauzează pierderea vederii la ochiul afectat;
d) Alte patologii: îngroșarea nervului intracornean, un-
ghiul irido-cornean patologic, hemangiom retinian.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Criterii de diagnostic
• Minim șase pete café au lait de minim 5 mm diametru
pentru pacienţii cu vârsta sub 10 ani și minim 15 mm în
diametru pentru pacienţii mai mari de 10 ani;
• Două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un ne-
urofibrom plexiform;
• Pete freckling în regiunea axilară și inghinală;
• Gliom optic;
• Doi sau mai mulţi noduli Lisch (hamartoame iriene);
• Leziuni osoase distincte – displazie sfenoidă, pseudoar-
troză tibială;
• Rudă de grad I afectată de neurofibromatoză periferică;
• Diagnosticul clinic pozitiv trebuie urmat de evaluări seriate:
istoricul familial, urmărind atent trăsături de NF1; radiogra-
fii de torace, craniu, coloană vertebrală; evaluarea oftamo-
logică; examinarea neuropsihologică; examinarea RMN a
orbitei și cerebrală; electroencefalogramă; audiogramă.
Tratamentul
Nu există un tratament specific pentru această patologie ci doar
pentru ameliorarea complicaţiilor: destrucţia neurofibroame-
lor cutanate cu laser-coagulare; înlăturarea pe cale chirurgicală
a neurofibroamelor plexiforme dacă devin masive și jenante;
corecţia deformaţiilor coloanei vertebrale; operarea glaucomu-
lui depistat; tratamentul complicaţiilor implică o decizie multi-
III
disciplinară ţinând cont de specificitatea patologiei.
Fenilcetonuria
Definiție. Fenilcetonuria reprezintă o afecţiune autoso-
mal-recesivă, cauzată de mutaţia genei de pe cromozomul
12 (12q22-12q24.1) responsabilă de sinteza enzimei fenil-
alanin-hidroxilaza, esentială pentru hidroxilarea aminoaci-
dului fenilalanina (Phe) în tirozină (Tyr).
Fenilcetonuria a fost descrisă de Feling în 1934. Forma legeră
a fenilcetonuriei sau hiperfenilalaninemiei benigne este lega-
tă de mutaţia altor gene, care de asemenea sunt implicate în
metabolismul fenilalaninei.
Fenilcetonuria (PKU) este o eroare genetică a metabolis-
mului aminoacizilor. Insuficienţa enzimei duce la dereglarea
procesului de hidroxilare a fenilalaninei în tirozină, ceea ce se
soldează cu mărirea eliminării acidului fenil-piruvic cu urina,
sau acumularea fenilalaninei în sânge, dereglarea formării te-
cii mielinice în jurul axonilor în sistemul nervos central.
Manifestările clinice
Copiii cu fenilcetonurie se nasc sănătoși, dar în primele săp-
tămâni după naștere în legătură cu pătrunderea fenilalaninei
în organism cu laptele matern și lipsei totale sau parţiale a fe-
P E D I AT R I E 139
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
nilalanin-hidroxilazei, responsabile de metabolismul Phe, se
dezvoltă manifestările clinice precum:
• hiperexcitabilitatea;
• hipereflexia;
• mărirea tonusului muscular;
• tremor;
• convulsii epileptiforme;
• miros specific “de șoarece” a urinei;
• comportament anormal cu episoade de agitaţie, legănat
repetat;
• retard mintal, microcefalia secundară;
• retard al creșterii și dezvoltării;
• hipopigmentaţia tegumentelor, părului, irisului.
Evoluţia bolii este progredientă.
La heterozigoţi se constată doar hiperfenilalaninemia determi-
nată de o dietă bogată în fenilalanină. Observaţiile clinice au
dovedit existenţa indivizilor heterozigoţi fără exprimarea clini-
că a fenilcetonuriei. Diversitatea clinică a maladiei dovedește
modificările mutaţionale ale moleculei fenilalaninei-4-hidro-
hilazei, dar instabilitatea moleculei și insuficienţa producerii
ei hepatice împiedică apariţia mutaţiilor la nivelul succesiunii
aminoacizilor și a caracterelor fizico-chimice enzimatice.
Studiul aprofundat al fenilcetonuriei a dus la descoperirea
genocopiilor formei clasice, care sunt determinate de mutaţii
genice ale altor formaţiuni ce participă la oxidarea fenilala-
ninei ca: dihidropteridinreductaza și dihidrofolatreductaza.
Acești doi fermenţi sunt necesari pentru funcţionarea nor-
mală a cofactorilor necesari BH2 și BH4. Insuficienţa BH4
blochează oxidarea fenilalaninei. Prin urmare se poate aștepta
dezvoltarea formelor asemănătoare formei clasice de fenilce-
tonurie. Acestea sunt forme grave, dietorezistente, sensibile
numai la tratamentul cu cofactorul BH4.
Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice și în baza
rezultatelor analizelor biochimice ale sângelui sau urinei.
Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la
naștere copiii afectaţi cu fenilcetonurie. La a 3-5 zi de viaţă a
nou-născutului se înţeapă călcâiul cu un ac steril și două pică-
turi de sânge se aplică pe o hârtie specială care va fi testată în
laborator pentru concentraţia fenilalaninei. Rezultatul pozi-
tiv este trimis părinţilor în două săptămâni de la naștere. Dia-
gnosticul precoce al fenilcetonuriei și tratamentul profilactic
(dieta) stopează evoluţia clinică a maladiei. Diagnosticarea
prenatală prin testul genetic molecular (identificarea mutaţiei
în gena PHA de pe cromozomul 12) este posibilă atunci când
se cunoaște mutaţia la părinţi. La 16 saptamâni de sarcină se
efectuează amniocenteza (puncţionarea sacului amniotic)
cu extragerea de lichid amniotic care va fi folosit la izolarea
140 P E D I AT R I E
ADN-ului fetal. ADN-ul fetal este analizat pentru mutaţii în
genele PHA de pe cei doi cromozomi 12.
Sfat genetic
Fenilcetonuria este o boală monogenică autosomal-recesivă. Pă-
rinţii unui copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a
mai avea alţi copii afectaţi, indiferent de sexul acestora. O per-
soană afectată cu fenilcetonurie, care este diagnosticată la naștere
și urmează toată viaţa dieta specifică hipoprotidică, poate avea
o viaţă normală și se poate reproduce. Riscul acesteia de a avea
copii afectaţi este 0% dacă partenerul de viaţă nu este purtătorul
aceleași mutaţii. Dacă partenerul de viată este purtător, atunci cu-
plul are un risc de 50% de a avea copii afectaţi.
Femeile cu PKU care doresc să aibă copii trebuie să urmeze o
dietă hipoprotidică preconcepţional și prenatal și să păstreze
un nivel al fenilalaninei între 2 și 6 mg/dl. Nivelul crescut de
fenilalanină la mame în timpul sarcinii poate duce la nașterea
de copii cu microcefalie, greutate mică sau anomalii cardiace
congenitale.
Evoluţie și prognostic
Dacă este diagnosticată în prima lună de viaţă și se începe te-
rapia nutriţională adecvată, PKU are o evoluţie și un prognos-
tic bun, pacienţii având o dezvoltare neuropsihică și motorie
normală. Absenţa diagnosticului precoce și a terapiei nutriţi-
onale se asociază cu un prognostic prost, definit de retardul
mintal, sever, profund, ireversibil. Diagnosticul după primele
6 luni de viaţă, urmat de instituirea rapidă a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare par-
ţială a deficitului neurologic și mintal.
Tratament
În cazul confirmării diagnosticului de fenilcetonurie copilul
este trecut pe dietă cu conţinut redus de fenilalanină, baza că-
ruia este hidrolizatul cazeinei laptelui. Vitaminele și sărurile
minerale se introduc sub formă de preparate farmacologice.
Cu timpul dieta se lărgește. Tratamentul cu dietă decurge sub
controlul biochimic regulat al concentraţiei fenilalaninei în
sânge: până la vârsta de 1 lună – 2 ori pe săptămână; până la
vârsta de 6 luni – 1 dată pe săptămână; 6 luni – 1 an de 2 ori
pe lună; după 1 an – 1 dată pe lună. Deși orice lezare a creieru-
lui sau a sistemului nervos este ireversibilă, șansele de a dez-
volta aceste probleme sunt mai mici dacă tratamentul pentru
fenilcetonurie începe pană la vârsta de 3 săptămâni. O dietă
cu puţine proteine trebuie urmată consecvent, toată viaţa. Pe
măsură ce copilul crește, dieta este individualizată și ajustată
în funcţie de nevoile specifice. Nivelul crescut de fenilalanină
la adolescenţi și adulţi afectează în mod negativ IQ (indicele
de inteligenţa) și funcţiile cognitive.

Boala Wilson
Definiţie. Boala Wilson (BW) reprezintă o afecţiune
ereditară, progresivă, cu prognostic grav, determinată de
tulburari ale metabolismului cuprului în sensul diminuării
excreţiei hepatice de cupru, provocată de deficitul de cerulo-
plasmină, și are ca rezultat acumularea toxică de metal în
ficat, creier, cornee, piele, ligamente și rinichi.
Epidemiologie
Patologia are o prevalenţă relativ constantă în populaţia gene-
rală de 1:30 000. În unele locuri ale lumii prevalenţa poate fi
de 1:5000.
Etiopatogenia
Boala are transmitere autosomal-recesivă. Genă ATP7B, situa-
tă pe braţul lung al cromozomului 13 (q14-21) codifică o pro-
teină transportoare a cuprului, care funcţionează ca o pompă,
folosind ca sursă de energie ATP. S-au descoperit circa 80 de
mutaţii la nivelul acestei gene. Mutaţiile masive care produc o
destrucţie completă a genei, conduc la forme severe de boală,
cu apariţia precoce a simptomatologiei, la vârsta de 2-3 ani.
La bolnavii din cadrul aceleiași familii există aceleași mutaţii.
Boala apare în cazul homozigoţilor (cca 1% din populaţie),
heterozigoii putând prezenta valori scăzute ale ceruloplasmi-
nei serice, dar nu dezvoltă boala și nu necesită tratament. Le-
gătura apropiată dintre locusul genei specifice bolii Wilson și
alţi indicatori cunoscuţi pe acest cromozom 13, face posibilă
identificarea stării de purtător, permiţând diagnosticul prena-
tal și în funcţie de complexitatea mutaţiilor descoperite, pu-
tându-se stabili momentul optim pentru iniţierea tratamen-
tului și eventual terapia genică.
Defectul metabolic în boala Wilson constă în imposibilitatea
menţinerii unei balanţe apropiate de zero a cuprului în or-
ganism. Excesul de cupru, care în cantităţi mici este esenţial
pentru viaţă, se acumulează din cauza lizozomilor hepatici,
care blochează mecanismul de excreţie a cuprului în bilă, cli-
vat catabolic de ceruloplasmină. Aceasta poate cauza defici-
enţa ceruloplasminei, in vitro constatându-se faptul că excesul
de cupru inhibă formarea ceruloplasminei din apoceruloplas-
mină și cupru.
Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de
la nivelul SNC, provocând necroza neuronilor. În rinichi, de-
punerile de cupru produc puţine modificări structurale și nu
alterează în general funcţia renală.
Nou-născuţii au niveluri scăzute de ceruloplasmină în plasmă
și concentraţii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, în tim-
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
pul primului an de viaţă aceste valori tind să se normalizeze,
în timp ce la bolnavii cu BW concentraţia de cupru hepatic
rămâne ridicată. Manifestările clinice ale excesului de cupru
sunt totuși rare, înaintea vârstei de 5-6 ani, iar circa jumătate
dintre pacienţi rămân asimptomatici până la adolescenţă.
Tablou clinic
Manifestările de debut al bolii pot fi hepatice (mai frecvente
în copilarie), neurologice (debut mai frecvent după 20 ani) și
mai rar ambele.
• Manifestările hepatice: hepatomegalie însoţită sau nu de
splenomegalie; hepatită acută, hepatită fulminantă, hepa-
tita cronică agresivă sau ciroză, HTP, ascită, edeme, sânge-
rări din varice esofagiene, anemie hemolitică.
• Manifestări extrahepatice: tulburările neurologice și psi-
hiatrice sunt primele care apar, în cadrul debutului tardiv
al bolii (după adolescenţă) și sunt întotdeauna acompa-
niate de inelele Kaiser-Fleischer (IKF), rareori cataractă.
Absenţa IKF (la examenul cu lampa cu fantă) la un pa-
cient cu manifestări neurologice sau psihiatrice exclude
diagnosticul de BW.
Diagnostic
Apariţia BW poate fi evocată în prezenţa manifestărilor neu-
III
rologice menţionate anterior, cu evoluţie progresivă, asociate
sau nu cu hepatita acută sau cronică agresivă, creșteri persis-
tente și inexplicabile ale ASAT, cu anemie hemolitică, cu ci-
roză “criptogenică” sau la orice pacient care are antecedente
familiale de BW.
Diagnosticul este confirmat de o scădere a concentraţiei seri-
ce de ceruloplasmină sub 20 mg/dl și inele Kaiser-Fleischer,
sau o concentraţie serică de ceruloplasmină sub 20 mg/dl și o
concentraţie de cupru (la biopsia hepatică) peste de 250 mg/
gram de greutate uscată.
Majoritatea pacienţilor simptomatici au o creștere a excreţiei
urinare de cupru (mai mare de 100 mg/zi) și prezintă anoma-
lii specifice la biopsia ficatului.
La circa 5% din pacienţi poate exista o concentraţie serică de
ceruloplasmină peste 20 mg/dl, asociată cu nivelul crescut al
cuprului hepatic în alte boli hepatice, în special în ciroza bilia-
ră primitivă. În aceste cazuri, se poate face un test diagnostic,
administrându-se oral 1 g de D-penicilamină la pacienţii cu
BW, excreţia de cupru fiind de 1 200-2 000 mg/zi.
Tratament
Tratamentul constă în îndepărtarea și detoxifierea depozite-
lor de cupru și trebuie instituit odată cu diagnosticarea pa-
P E D I AT R I E 141
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
cientului, chiar dacă este asimptomatic. Importantă pentru
acești bolnavi este dieta, care trebuie menţinută pe tot par-
cursul vieţii și care limitează aportul de cupru la sub 1 mg/zi.
Alimentele care trebuie excluse din alimentaţie sunt nucile,
ciocolata; este necesară demineralizarea apei.
Tratamentul medicamentos (penicilamina, trientina) constă
în principal din chelatori de cupru, care leagă cuprul și cresc
excreţia lui.
Evoluţie și prognostic
Pacienţii cu BW netratată decedează, din cauza complicaţiilor
hepatice, neurologice, renale, hematologice.
Pentru bolnavii trataţi, evoluţia depinde de manifestările clinice
de la debutul bolii, de momentul iniţierii terapiei și mai ales de
complianţa bolnavului la tratament. În general, evoluţia este satis-
făcătoare la bolnavii depistaţi la timp și la care s-a iniţiat precoce
tratament dietetic și cu penicilamină. Pentru bolnavii asimpto-
matici, dar la care se confirmă diagnosticul, obligatoriu se iniţiază
tratamentul profilactic, confirmându-se prin trialuri clinice fap-
tul că terapia continuă cu D-penicilamină poate preveni pe du-
rata întregii vieţi apariţia manifestărilor bolii. La membrii fami-
liilor pacienţilor cu vârsta de peste 3 ani, se practică obligatoriu
examenul fizic, oftalmologic și monitorizarea funcţiei hepatice,
ca și dozarea ceruloplasminei serice, iar dacă e posibil și analiza
genetică pentru determinarea homozigoţilor care vor dezvolta
boala în vederea iniţierii cât mai precoce a tratamentului.
Sindromul Ehlers-Danlos
Definiţie. Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă
un grup heterogen de boli ereditare ale ţesutului conjunctiv
cauzate de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de
colagen (I, III, V, etc.), caracterizat prin hiperextensibilita-
tea pielii, hipermobilitate articulară și fragilitate tisulară.
Istoricul bolii
Sindromul a fost denumit în cinstea lui Edward Ehlers, dermato-
log danez (1901) și a lui Henri-Alexandre Danlos, medic francez
specializat în patologiile dermatologice (1908). Acești medici au
descris fenotipul grupului de patologii.
Modul de transmitere
Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditară a SED: au-
tosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-lincată. Incidenţa
patologiei – 1: 5000 și 1: 50000.
SED se caracterizează prin: heterogenitate genetică de locus
(cromozomii 1, 2, 5, 7, 9, 17, X), heterogenitate alelică (substi-
tuţii, deleţii, inversii etc.), penetranţă incompletă, expresivitate
variabilă.
142 P E D I AT R I E
Clasificarea Villefranche a sindromului Ehlers-Danlos
(a.1997) diferenţiază următoarele tipuri:
1. clasic, tip I și II (AD) – COL5A1, COL5A2; 9q34.2-34.3,
2q31;
2. hipermobil, tip III – COL3A1;
3. vascular, tip IV (AR) – COL3A1, 2q31;
4. cifoscoliotic, tip VI (AR) – PLOD1, 1p36.3-36.2;
5. artrocalasis, tip VII A/B (AD) – COL1A1, COL1A2,
17q31-22.5, 7q22.1;
6. dermatosparaxis, tip VII C (AR) – ADAMST2, 5q23-24.
Formele clasice (tipurile I și II) sunt forme transmise auto-
somal-dominant, determinate de mutaţii ale colagenului tip
V (genele COL5A1 și COL5A2) sau, mai rar, ale colagenului
tip I (COL1A1 – numai în tipul I).
Tipul hipermobil (III) este determinat de mutaţii ale cola-
genului tip III (COL3A1). Aceeași genă este implicată și în
producerea formei vasculare (IV) de boală, dar, mutaţiile im-
plicate sunt diferite, iar unele mutaţii produc fenotipuri mai
severe decât altele.
Tipul V este caracterizat prin transmitere X-lincată, dar de-
fectul molecular al bolii nu a fost încă identificat.
Tipul VI (Cifoscoliotic) – asociază transmitere autosomal-
recesivă și este consecinţa mutaţiei genei pentru lizil-hidroxi-
lază (gena PLOD) implicată în modificarea posttranslaţiona-
lă a colagenurilor tip I și III.
Tipurile VIIA și VIIB (Artrocalasis) sunt transmise auto-
somal-dominant și determinat de mutaţii ale genelor care co-
difică colagenul tip I (COL1A1 și COL1A2).
Tipul VIIC (Dermatosparaxis) este transmis autosomal-re-
cesiv și determinat de mutaţiile unei procolagen proteinaze
(gena ADAMTS2).
Tipul VIII (cu periodontit A) este transmis autosomal-domi-
nat, dar defectul molecular al bolii nu a fost încă identificat.
Etiopatogenia
SED este cauzat de o serie de mutaţii la nivelul genelor ce
controlează sinteza și metabolismul colagenului. Ca urmare
a defectelor ereditare, indivizii cu SED, prezintă anomalii ale
ţesutului conjunctiv cu modificarea unor calităţi precum: re-
zistenţa, elasticitatea, proprietăţii de regenerare.
Trăsături clinice comune pentru toate formele SED:
1. Manifestări cutanate: cutix laxa (hiperextensibilitatea
pielii); textură moale și catifelată; escare atrofice; echimo-

ze; hemoragii frecvente; cicatrizarea complicată și înde-
lungată a plăgilor.
2. Manifestări osteoarticulare: hiperlaxitate articulară;
luxaţii și subluxaţii chiar până la dislocaţii ale șoldului;
entorse; artrocaloze; cifoscolioză; hipotonie musculară;
picior plat etc.
3. Manifestări oculare: cheratoconus; sclere albastre; sublu-
xaţie de cristalin; dezlipirea de retină.
Complicaţii
Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos (IV) se caracteri-
zează printr-o fragilitate tisulară crescută: fragilitate a vaselor,
rupturi vasculare sau un anevrism disecant de aortă; perforaţii
intestinale; rupturi uterine; 25% din pacienţi suferă de o com-
plicaţie gravă până la vârsta de 20 ani, iar 80% – până la 40 ani.
Riscul de deces în jurul vârstei de 48 ani este de cca. 50%.
Tratamentul
Se recomandă consumarea vitaminei C, stabilirea unui pro-
gram special de exerciţii pentru întărirea mușchilor și arti-
culaţiilor, evitarea efortului fizic exagerat (pentru prevenirea
luxaţiilor, rupturilor la nivelul vaselor și organelor cavitare),
evitarea intervenţiilor chirurgicale, în cazul intervenţiilor –
aplicarea suturilor fine.
Sindromul X-fragil
Definiţie. Sindromul X-fragil reprezintă o afecţiune ere-
ditară monogenică, transmisă, cel mai frecvent, X-lincat re-
cesiv, însoţită de diferit grad de retard intelectual și tulburări
de comportament.
Sinonime: sindromul Martin-Bell, deficienţa mintală X-lin-
cată recesivă.
Istoricul
Deficienţa mintală cu manifestări clinice nespecifice sau sin-
dromul X-fragil a fost pentru prima dată descrisă de J. Martin
și J. Bell în anul 1943. Asocierea între sistemul fragil de pe
cromozomul X-FRAXA și handicapul mintal l-a făcut H. Lubs
în anul 1969. În rezultatul unor cercetări citogenetice ale unei
familii cu deficienţă mintală diagnosticată la mai multe gene-
raţii, H. Lubs a constatat în culturile de celule a 4 bărbaţi afec-
taţi, pe braţul lung al cromozomului X în poziţia Xq 27.3 [fra
(X)(q27.3)] o genă mutantă, răspunzătoare de producerea
anomaliilor fenotipice care definesc sindromul X-fragil.
Rata prevalenţei sindromului X-fragil a fost apreciată prin
screening-ul citogenetic și analiza moleculară 0,4-0,8% pentru
bărbaţi și 0,2-0,6% pentru femei.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Incidenţa: 1:1250 de nou-născuţi de sex masculin și 1:2500 –
sex feminin
Este cea mai frecventă cauză a deficienţei mintale ereditare.
În ansamblul cauzelor întârzierii mintale, sindromul X-fragil
ocupă locul doi, după sindromul Down.
Tipul de transmitere este X- lincat recesiv.
Genetica
Mutaţia genei FMR 1, localizată pe comozomul Xq27.3, se
caracterizează prin amplificarea unei secvenţe trinucleotidice
CGG, existentă în regiunea netranslată a genei. În mod nor-
mal există mai puţin de 60 de repetiţii CGG; în cursul ovo-
genezei printr-o aliniere eronată a secvenţelor CGG se poate
produce creșterea numărului de repetiţii la mai mult de 200
de secvenţe, cu apariţia bolii la descendenţi.
Alela normală → premutaţie → mutaţie completă
↓ ↓
Fără semne clinice Se manifestă
de boală clinic
Figura 3.10. Corelaţia mutaţiilor genetice cu
manifestările clinice în cazul sindromului X-fragil
III
Riscul de recurenţă – depinde de sexul părintelui transmiţător
și de dimensiunile alelei premutaţionale. Crește penetranţa în
succesiunea generaţiilor. Un factor important în determinarea
magnitudinii riscului de apariţie X-fragil este sexul copilului.
Copiii cu mutaţii complete sunt, mai frecvent – băieţii.
Patogenie
• în cazul penetranţei unei amplificări trinucleotidice de 60-
200, persoana are o premutaţie, existând un risc crescut
de a avea descendenţi anormali;
• prezenţa a mai mult de 200 de repetiţii trinucleotidice
determină hipermetilarea citozinei la nivelul regiunii pro-
motor al genei, ceea ce duce la pierderea funcţiei genei;
• hipermetilarea citozinei modifică replicarea regiunii re-
spective și condensarea cromatinei ceea ce este corelat cu
apariţia situsului fragil caracteristic, evidenţiat prin cul-
tivarea limfocitelor în mediu sărac în acid folic sau prin
introducerea în mediu de cultură a metotrexatului;
• este prezent fenomenul de anticipaţie, corelat cu creșterea
numărului de repetiţii CGG în cursul ovogenezei.
Investigarea prin metodele Southern blot și PCR a unor loturi
de subiecţi normali a permis estimarea frecvenţei în populaţie
a premutaţiilor la locusul FRAXA. Pierderea stabilităţii alelei
P E D I AT R I E 143
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
- 1:510 crsX, adică 1 bărbat:510 și 1 femeie:255 sunt grevaţi
de riscul de a avea descendenţi purtători ai mutaţiei complete
– afectaţi de sindromul X-fragil.
Diagnostic clinic
Spectrul și intensitatea manifestărilor clinice ale sindromu-
lui X-fragil diferă în funcţie de sex. La femeile heterozigote
– simptomatologia bolii este mai săracă și mai atenuată ca la
bărbaţii hemizigoţi. Ele au doi cromozomi X – unul fiind in-
activat prin lionizare, care are un caracter aleator, deci 50%
din celulele au cromozomul X activ transcripţional purtător
al alelei normale. El compensează parţial deficitul rezultat în
urma mutaţiei. Bărbaţii au un singur cromozom X de aceea
deficitul rămâne necompensat. Starea somatică a copiilor se
caracterizează prin diferite dismorfisme slab exprimate. O
particularitate semnificativă a stării psihice a subiecţilor cu s.
X-fragil este corelaţia și simbioza dintre nedezvoltarea inte-
lectuală, pe de o parte, și gradul de maturizare și diferenţiere a
sferei emoţional-volitive, pe de altă parte. La copil afecţiunea
este sugerată de întârzierea apariţiei limbajului, hiperactivita-
te cu deficit de atenţie sau comportament de tip autist.
Tabloul clinic
Manifestări cranio-faciale: dismorfism facial, cap mare cu o
frunte înaltă și lată, urechi mari și clăpăuge, ovalul feţei alungit
cu mandibula mare, proeminentă. Nasul de obicei are o bază
lată și vârful în formă de gheară. Deseori irisul este de culoare
deschisă.
Mâinile și picioarele sunt mari, falangele distale ale degetelor
sunt late.
Modificările din partea ţesutului conjunctiv întâlnite la 49%
din copii se manifestă prin: piele hiperplastică, însoţită de
vergeturi, ligamente și articulaţii hipermobile. Dintre malfor-
maţiile congenitale de cord mai frecvent se întâlnește prolap-
sul de valvă mitrală (28% cazuri).
Simptomatologia neurologică este nespecifică și cel mai des
este similară celei întâlnite la majoritatea copiilor cu retard
mintal: hipotonie musculară slab exprimată (47% cazuri),
tulburări de coordonare (34% cazuri), reflexe osteo-tendi-
noase ușor majorate (22% cazuri), mai rar (15% cazuri) se
constată hiperchineze extrapiramidale manifestate prin gri-
mase stereotipe – încruntarea frunţii, sprâncenelor, atetoză
etc. Sindromul convulsiv se întâlnește la 8-10% din cazuri.
Retardul mintal moderat prezent la băieţii afectaţi în 35% ca-
zuri. Cel mai des subiecţii cu sindromul X-fragil prezintă o de-
ficienţă mintală ușoară și moderată, mult mai rar – un intelect
liminar și retard mintal sever. Imaturitatea psihică în 85% cazuri
este însoţită de sindromul de hiperactivitate motorie și de un
144 P E D I AT R I E
grad accentuat de labilitate afectivă – 94% cazuri. De aseme-
nea, 86 % dintre copiii cu s. X-fragil au așa manifestări precum:
izolare, timiditate, frică, indiferenţă, negativism faţă de anturaj.
Tulburările de limbaj sunt întâlnite practic la toţi copiii (99%
cazuri) cu s. X-fragil în 38% cazuri din copii de vârstă fragedă
se caracterizează printr-un ritm majorat însoţit de numeroase
perseveraţii, care apar sub aspectul unor fraze sau a unor cu-
vinte ce se repetă.
Diagnostic paraclinic: evidenţierea prin PCR a numărului
de repetiţii CAG la descendenţii unui individ afectat; eviden-
ţierea situsului X fragil prin tehnici citogenetice clasice.
Prognostic: retard mintal moderat.
Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecţie in-
dividualizată.
Osteogeneza imperfecta
Definiţie. Osteogeneza imperfecta reunește un grup de
afecţiuni monogenice, cauzate de mutaţii în genele COL1A1
și COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului tip I) și
care se manifestă prin: fragilitatea oaselor, sclere albastre, hi-
poacuzie progresivă, dentiţie defectivă și retard al creșterii.
Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor fragile este una
dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Frecvenţa bolii
este de 1:10000 – 1:20000.
Modul de transmitere: autosomal-dominant (85-90% cazuri),
autosomal-recesiv.
Genetica
OI este determinată de mutaţii în genele COL1A1, COL1A2,
responsabile de sinteza procolagenului tip I. Moleculele de pro-
colagen tip I sunt alcătuite din două lanţuri alfa-1(I), codificat
de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, și un lanţ alfa-2 (II)
codificat de gena COL1A2 de pe cromozomul 7. Alte mutaţii:
LEPRE1 (leprecan), CRTAP (proteina cartilaj asociată).
Heterogenitatea clinică este explicată cel puţin în parte prin he-
terogenitatea alelică și de locus: fenotipul variază în funcţie de
tipul de lanţ al procolagenului I care este afectat și de localizarea
mutaţiei la nivelul fiecărui locus. Au fost descrise peste 200 de
mutaţii diferite ce afectează genele pentru colagenul I.
Tabloul clinic se caracterizează printr-o expresivitate varia-
bilă a manifestărilor clinice de la deces intrauterin a fătului
până la simptome minime. Se constată:
Ι. Manifestări scheletale: susceptibilitate crescută la frac-
turi – fragilitate osoasă excesivă cu fracturi nontraumati-
ce; deformaţii osoase: cifoscolioză, torace “în butoi”, coxa

valga, macrocefalie, faţa “triunghiulară”, platispondilie;
nanism disproporţional.
ΙΙ. Manifestări extrascheletale: sclere albastre, dentinoge-
neză imperfectă, hipoacuzie progresivă, laxitate ligamen-
tară, slăbiciune musculară, insuficienţă cardiopulmonară,
nefrolitiază.
Clasificarea Sillence (1979, 2002, 2007) descrie 8 tipuri de OI.
Pentru toate tipurile de OI este caracteristică osteopenia și
tendinţa spre o deformare progresivă a oaselor.
• Tipurile 1-5 – cauzate de mutaţii cu mod de transmitere AD;
tipul 1 (maladia Lobstein) este cea mai usoară formă a
bolii și este, de asemenea, și cea mai frecvent întâlnită.
Se caracterizează prin asocierea fragilităţii osoase cu
sclere albastre și eventual surditate presenilă; defor-
maţiile scheletice sunt absente;
tipul 2 – forma letală, poate duce la deces în primul an
de viaţă sau chiar din perioada intrauterină. Frecvent
decesul survine în perioada neonatală, iar manifestă-
rile clinice se asociază cu fracturi osoase, deformaţii
scheletice grave și sclere de culoare albastru închis;
tipul 3 – forma gravă. Cei afectaţi au o sperantă de vi-
ată scurtă, necesitând deplasarea în scaunul cu rotile.
Deseori, se constată fracturi prezente la naștere cu de-
formaţii osoase progresive, hipostatură, sclere albastre,
tulburări ale dentiţiei și surditate;
tipul 4 este de gravitate medie. Bolnavii au o speranţă
de viaţă relativ satisfăcătoare. Sclerele au aspect nor-
mal, deformaţiile osoase sunt ușoare sau moderate,
dar persistă susceptibilitatea la fracturi, surditate și
anomalii ale dentiţiei.
• tipurile 6-8 rezultă ca urmare a mutaţiilor AR și sunt de
gravitate medie-gravă.
Diagnostic și sfatul genetic
Deși manifestările fenotipice în OI sunt caracteristice, totuși
aceasta poate fi uneori dificil de diagnosticat. Formele grave
pot fi diagnosticate prenatal prin examen ecografic sau imedi-
at postnatal datorită fracturilor frecvente. Formele moderate
sunt adesea târziu diagnosticate, prin acumularea unui număr
mare de fracturi cu deformări evidente ale oaselor și retard
statural. Examinările radiografice ale oaselor lungi evidenţia-
ză fracturile, calusurile vicioase postfractură și osteoporoza.
Consultul medico-genetic, testarea genetică (diagnosticarea
molecular-genetică), asocierea care există între mutaţii și ti-
pul de transmitere (dominant sau recesiv), permite o apre-
ciere mai corectă a riscului de recurenţă a bolii și stabilirea
diagnosticului clinic definitiv.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Tratamentul bolii este rezervat și constă în mare măsură, în
corecţia chirurgicală a efectelor fracturilor osoase. În prezent
se asociază cu succes bifosfonaţii, o clasă de compuși care re-
duce resorbţia osoasă, crescând densitatea și conţinutul mi-
neral al acestora la pacienţii cu forme severe de boală.
Miodistrofia Duchenne-Becker
Definiţie. Miodistrofia Duchenne-Becker (MDB) este o
patologie monogenică cu mod de transmitere X-lincat rece-
siv, cauzată de mutaţia genei răspunzătoare de sinteza pro-
teinei – distrofina.
Distrofina se conţine în cantităţi mari în sarcolemă determinând
integritatea membranei. Modificările structurale ale sarcolemei
duc la degenerarea componenţilor citoplasmatici, mărirea flu-
xului de R+ în interiorul celulei ceea ce duce la moartea mio-
fibrilelor. Miodistrofia Duchenne-Becker se împarte în două
forme clinice: Miodistrofia Duchenne și Miodistrofia Becker.
Miodistrofia Duchenne sau distrofia musculară Duchenne
(DMD) este cea mai frecventă și gravă formă de distrofie
musculară. Incidenţa este de 1:3500 nou născuţi de sex mas-
culin. Femeile sunt purtatoare, dar pot prezenta în rare cazuri
simptome minime.
În 1986 Kunkel a identificat gena DMD ca fiind localizată la
nivelul benzii Xp21 și a confirmat astfel modul X-lincat rece-
III
siv al bolii.
Genetica. Gena DYS implicată în distrofia musculară Du-
chenne (DMD) și Becker (DMB) codifică o proteină, distro-
fina. O singură proteină implicată cauzează două maladii.
Gena DYS este localizată pe braţul scurt al cromozomului X.
Aceasta fiind cea mai lungă genă din cele studiate are 2 × 106
nucleotide (mai mult de 60 de introni), iar lungimea ARNm
este de 16.000 baze nucleotide. În legătură cu particularitatea
dată în această genă au loc des mutaţii.
Proteina Distrofina este constituită din:
I parte – asemenea α-acetinei (240a-a). Este o proteină cito-
scheletică legată cu alte proteine membranare și este impor-
tantă pentru menţinerea stabilităţii distrofinei; deleţia ei duce
la o formă gravă de DMB.
II parte – este ca un pilon; este ca verigă de legătură între I și a
III-ea parte. Deleţia părţii centrale se manifestă asimtomatic,
porţiunii pericentrice – forma clasică a DMB.
III parte – e bogată în cisteină; deleţia ei => DMD.
IV parte – C terminală are o structură unică. Porţiunea pro-
ximală e importantă pentru funcţionarea distrofinei, deleţia
ei duce la DMD, modificarea porţiunii caudale apare forma
neprogresivă DMB.
P E D I AT R I E 145
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Distrofina este legată de un ansamblu de glicoproteine: Dag-
ul (distrofina asociata glicoproteinelor) care constituie un
complex membranar legat de membrana extracelulară a fibrei
musculare. Un defect cantitativ sau calitativ al distrofinei an-
trenează ruptura de această legatură și provoacă o fragilitate
a membranei celulare putând astfel explica eliberarea enzi-
melor musculare (CPK) ale căror procent măsurat în plasmă
este crescut.
În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă.
În distrofia musculara Becker distrofina produsa este în canti-
tate insuficientă. Ea nu asigură decât parţial funcția sa.
Manifestări clinice
Primele semne clinice apar până la 2 ani – copiii încep mai târ-
ziu să meargă, nu pot fugi și sări. Semnele clinice mai evidenţia-
te apar la 2-3 ani, sub formă de dereglări ale mersului (,,mers de
raţă”) și pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemieni.
Procesul de atrofie a mușchilor are un caracter ascendent: muș-
chii coapsei –> mușchii centurii pelviene –> mușchii centurii
scapulare –> mușchii braţului. Pseudohipertrofia poate afecta
și mușchii feţii, deltoizi, abdominali și mușchii limbii.
Se poate asocia hiperlordoza și ,,scapulae alatae”. Procesul
atrofic poate afecta miocardul (miocardiopatii), cu dezvol-
tarea insuficienţei cardiace acute explicând cauza letalităţii
înalte. Apar dereglări motorice gastrointestinale, modificări
ale ţesutului osos. Intelectul este scăzut. Nu există o corelaţie
între gradul de afectare a mușchilor și înapoierea mintală. În
ultimul stadiu al atrofiei musculare se afectează mușchii mi-
mici, laringelui, respiratori.
Prognosticul pentru viaţă este rezervat. Bolnavii de obicei
mor la 20-30 de ani.
Miodistrofia Becker – este forma benignă a maladiei neuro-
musculare. Incidenţa – 1:20 000 de nou născuţi băieţi.
Miopatia Becker poate fi descoperită prin semnele caracteris-
tice: crampe musculare după efort sau de o slabire a ritmului
cardiac. Primele semne clinice apar nu mai devreme de 10-15
ani și decurge cu o evoluţie mai ușoară. Bolnavii își păstrează
capacitatea de muncă. Fertilitatea nu este scăzută. Lipsesc de-
reglările de intelect și cardiopatii. Activitatea creatininfosfo-
kinazei este mărită într-o măsură mai mică decât în DMD.
Forma ușoară a DMB se datorește faptului că are loc dere-
glarea sintezei distrofinei într-o măsură mai mică, aici are loc
sinteza unei cantităţi micșorate de distrofină sau sinteza unei
distrofine anormale.
146 P E D I AT R I E
Diagnostic
• Biochimic se depistează nivelul ridicat al creatinofosfoki-
nazei (10-100 ori) în serul sanguin.
• Diagnosticul prenatal: RPL – reacţia de polimerizare în
lanţ, metoda indirectă.
• Diagnosticul postnatal: căutarea directă a deleţiilor în
gena distrofinei prin metoda RLP complexă; metoda indi-
rectă – testul PLFR după două situri intragenice polimor-
fe (mai puţin informativă); creatininfosfokinaza în serul
sanguin; electromiografia (EMG); biopsia musculara cu
studiul distrofinei.
METODE CONTEMPORANE DE STUDIU AL
PATOLOGIILOR GENETICE
Genetica medicală se dezvoltă în concordanţă cu elaborările
metodelor noi de studiu. Până în anii 60 ai secolului XX se
utilizau numai trei metode de bază: clinico-genealogică, me-
toda gemenilor și metoda statistică. În anii precedenţi gene-
tica medicală s-a îmbogăţit cu noi metode de studiu: metoda
citogenetică, metoda molecular-genetică, metoda molecular-
citogenetică, metode biochimice etc.
Metoda clinico-genealogică
Această metodă include în sine elaborarea și analiza arbore-
lui genealogic, adică urmărirea moștenirii caracterelor și pa-
tologiilor în familie și reprezintă metoda de bază în genetica
clinică.
Scopul metodei:
1. Determinarea caracterului ereditar al patologiei;
2. Determinarea tipului de transmitere;
3. Determinarea cercului de persoane din familia dată, care
necesită investigaţii pentru depistarea:
caracterelor preclinice ale patologiei,
purtătorilor heterozigoţi,
predispunerea ereditară la patologie.
Identificare caracterelor anormale de cele normale nu este în-
totdeauna simplă.
Mijloacele de identificare ale unor trăsături fenotipice par-
ticulare sunt:
1. examenul fizic (examinarea clinică a bolnavului);
2. mijloace somatometrice care folosesc instrumente uzua-
le: metrul, cântarul, compasul etc. pentru măsurarea taliei,
a unor segmente ale corpului;
3. mijloace imagistice: radiologice, ecografice, tomografie
computerizată, tomografie prin rezonanţă magnetică etc.;

4. examinări de laborator clinic: biochimice, imunologice,
imagistice, hematologice ș.a.;
5. examinări psiho-comportamentale (teste psihologice, co-
eficient de inteligenţă etc.).
Examenul clinic obiectiv al bolnavului în cadrul consultului
medico-genetic are unele particularităţi. El trebuie să fie:
• precoce (chiar de la naștere, începând cu cele mai timpu-
rii stadii ontogenetice);
• complet (în caz că se determină o anomalie unică izolată
examenul este complet pentru a se exclude altele, deoare-
ce anomaliile congenitale sunt deseori asociate);
• repetat (deseori în evoluţie pot să apară manifestări cli-
nice noi, iar examenul repetat permite stabilirea corectă a
diagnosticului).
Metoda gemenilor – se bazează pe compararea frecvenţei
caracterelor la două grupe de gemeni: identici (monozigoţi)
și neidentici (dizigoţi). Metoda permite de a judeca despre
aportul relativ al eredităţii și mediului în forme concrete de
patologie.
Metoda citogenetică – constă în cercetarea garniturii nor-
male de cromozomi și a anomaliilor de număr și de structură
a cromozomilor.
Metoda molecular-genetică permite determinarea modifi-
cărilor structurale și funcţionale ale acizilor nucleici în pato-
logia ereditară.
Metoda biochimică – studiază grupul de patologii ereditare
– fermentopatiile.
Metoda imunogenetică – se utilizează în studiul pacienţilor
și rudelor lor în cazurile de imunodificienţă ereditară. Permite
determinarea predispoziţiei ereditare cu ajutorul marcherilor
genetici (sistemul HLA).
Consultul medico-genetic
Consultul medico-genetic – reprezintă un tip de asistenţă me-
dicală specializată și este cea mai răspândită metodă de pro-
filaxie a patologiei ereditare. În sistemul de preîntâmpinare a
maladiilor genetice, consultul medico-genetic este considerat
pilonul ce unește strâns diferite aspecte din domeniile medi-
cale, genetice, psihologice, pedagogice și sociale. Consultul
medico-genetic este veriga principală în complexul metode-
lor indirecte de examinare a femeii gravide cu ţel de profilaxie
a bolilor ereditare și congenitale.
Consultul medico-genetic se începe cu cercetările clinico-
genealogice. Culegerea datelor anamnestice se efectuează
standard, luându-se în considerare informaţia cel puţin a trei
generaţii. Arborele genealogic se alcătuiește cu utilizarea sim-
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
bolurilor clasice, internaţionale utilizate în genetica medica-
lă. Esenţa consultului medico-genetic constă în determinarea
prognosticului nașterii unui copilul cu patologii ereditare și
congenitale, în explicarea posibilităţii unei evoluţii nefavora-
bile a sarcinii și în ajutorul femeii (familiei), în cazul confir-
mării acesteia, ca să ia o decizie vizavi de nașterea copilului.
Un rol aparte în cadrul consultului medico-genetic acordat
femeilor însărcinate revine diagnosticului prenatal genetic
pentru malformaţii congenitale și anomalii cromozomiale
care se realizează la nivel populaţional prin intermediul tes-
telor de screening biochimic (α-fetoproteina, β-HCG, estriol
neconjugat, PAPP-A) și ecografic, precum și utilizând tehno-
logii de diagnostic prenatal citogenetic și molecular-genetic.
Obiectivele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic este realizat de medicul genetici-
an. Rolul acestuia este de a integra diagnosticul iniţial al altor
specialiști cu elementele examenului clinic, în colaborare cu
datele teoretice referitoare la numeroasele sindroame din do-
meniu și criteriile de diferenţiere între entităţi asemănătoare.
Consultul genetic vizează trei obiective:
1. stabilirea diagnosticului bolii;
2. estimarea implicării factorilor genetici în patogenia bolii și
precizarea naturii genetice;
III
3. acordarea sfatului genetic, consilierea bolnavului și/sau
familiei sale.
Scopul consultului medico-genetic constă în:
• determinarea riscului genetic;
• formarea grupelor de risc pentru apariţia patologiei gene-
tice la urmași;
• elaborarea planului de profilaxie a patologiei ereditare în
familie.
Este obligatoriu ca diagnosticul bolii să fie corect și complet,
prin identificarea tuturor semnelor și simptomelor și verifi-
carea tuturor sistemelor. Pentru realizarea acestor deziderate
sunt necesare colaborări interdisciplinare cu alţi clinicieni sau
specialiști în explorări, geneticianul fiind cel care stabilește
diagnosticul final.
Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este o
activitate specifică medicului genetician, care permite dife-
renţierea bolii genetice de cele condiţionat genetic sau cele
negenetice. Aceasta se realizează prin anamneză familială și
explorări genetice (analize citogenetice sau moleculare).
Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul
sau rudele cu risc primesc informaţii de la medicul genetician
referitoare la natura și consecinţele bolii, riscul de recurenţă și
căile prin care riscul poate fi redus sau prevenit.
P E D I AT R I E 147
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Circumstanţele de acordare și indicaţiile consultului
medico-genetic
Consultul medico-genetic este acordat de regulă în două situ-
aţii: premarital și postmarital. Premarital efectuarea consultu-
lui genetic se impune când:
• viitorul cuplu este consanguin;
• unul din membrii cuplului este afectat;
• în familia unuia sau ambilor membri ai cuplului există ca-
zuri de boală genetică sau condiţionată genetic.
Circumstanţele de acordare a consultului medico-genetic
postmarital apar în condiţiile când:
• cuplul are un copil afectat de o boală genetică;
• cuplul este steril;
• istoricul reproductiv ale cuplului este marcat de eșecuri
(avorturi spontane sau nașterea de copii morţi) sau cuplul
este neliniștit în raport cu evoluţia unei sarcini în curs de
desfășurare.
Principalele indicaţii de acordare a consultului medico-
genetic sunt:
1. Anamneza familială pozitivă. Existenţa unor persoane
afectate în familie este asociat cu un risc crescut de recuren-
ţă a bolii. În cazul căsătoriilor consanguine crește riscul cu-
plului de a avea un descendent afectat de o boală recesivă.
Prezenţa în familie a unor copii cu anomalii de dezvol-
tare sau patologii ereditare;
Cupluri sănătoase la rudele cărora au fost diagnostica-
te patologii genetice;
Copii cu malformaţii congenitale, defecte de tub neu-
ral, spina bifida etc.;
Căsătoriile consanguine.
2. Vârsta maternă avansată (peste 35 ani) crește riscul cu-
plului de a avea un copil cu trisomie, în special 21 (sindro-
mul Down).
3. Tulburări de sexualizare sau reproducere (sterilita-
te, avorturi spontane, nou-născuţi morţi) – de multe ori
aceste manifestări patologice sunt consecinţa unor ano-
malii cromozomiale echilibrate prezente la naștere la unul
dintre părinţi.
Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate în evolu-
ţie, anembrionie;
Deces perinatal, nașteri premature în anamneză;
Evoluţie nesatisfăcătoare a sarcinii (oligo-, polihidroa-
mnios, iminenţă de avort spontan);
148 P E D I AT R I E
Sterilitatea primară și secundară a cuplului;
Unul din părinţi (mai rar ambii) sunt purtători de abe-
raţii cromozomiale structurale echilibrate.
4. Anomalii congenitale multiple – sunt frecvent produse
de defecte genice sau cromozomiale, iar riscul de recuren-
ţă este semnificativ.
5. Retard mintal cu sau fără tulburări de comportament.
Majoritatea cazurilor de retard mintal moderat sau sever
sunt produse de anomalii genetice (monogenice sau cro-
mozomiale) ceea ce implică un risc crescut la descendenţi.
Copii cu deficienţe mintale, retard în dezvoltarea psi-
ho-motorie, cognitiv-verbală și socială;
Reţinerea în dezvoltarea fizică și sexuală a copilului.
6. Boală monogenică – indivizii afectaţi de o astfel de boală
au un risc semnificativ de a avea descendenţi bolnavi, ris-
cul depinzând de tipul bolii (recesivă sau dominantă) și de
sexul persoanei afectate:
Mame purtătoare de patologie X-lincată;
Nașterea copilului cu patologie recesivă gravă;
Părinţi purtători sau bolnavi de patologii monogenice
cu mod de transmitere autosomal-dominant, autoso-
mal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
Intoleranţa la unele produse alimentare;
Cazuri de patologii ce prezintă o evoluţie lent progre-
sivă și rezistenţă la tratament.
7. Boala multifactorială – riscul este crescut în cazul în care
există rude de gradul întâi afectate.
8. Diagnosticul prenatal – depistarea unor semne ecogra-
fice de alarmă la examenul ecografic sau valori anormale
ale triplu testului (screening-ului ecografic) reprezintă o
indicaţie majoră de consult medico-genetic.
Marcheri ecografici caracteristici pentru aberaţii cro-
mozomiale (îngroșarea translucenţei nucale, profil fa-
cial aplatizat cu nedezvoltarea osului nazal etc.),
Malformaţii fetale diagnosticate la gravide în timpul
sarcinii.
8. Acţiunea factorilor mutageni în timpul sarcinii:
Radiaţia ionizantă, radiografia și alte investigaţii ima-
gistice;
Utilizarea unor remedii medicamentoase cu risc posi-
bil de dezvoltare a MC în perioada periconcepţională.

Etapele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic se desfășoară în mai multe etape,
succesiunea lor fiind următoarea:
1. Înregistrarea datelor personale și a motivelor de consult – în
cadrul ecestei etape sunt analizate și documentele medi-
cale existente;
2. Anamneza familială, materno-fetală, neonatală și postnatală;
3. Examenul fizic – corelarea datelor anamnestice cu rezul-
tatele examenului fizic permit stabilirea unor ipoteze de
diagnostic;
4. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice;
5. Analiza și sinteza datelor clinice și paraclinice pe baza cărora
este stabilit diagnosticul pozitiv și cel diferenţial;
6. Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare și a
riscului genetic;
7. Comunicarea verbală și scrisă a rezultatelor – comunica-
rea acestor date trebuie făcută individualizat, verificând
dacă persoanele care sau adresat geneticianului au înţeles
interpretarea datelor medicale și valoarea riscului de re-
curenţă; comunicarea rezultatului consultului genetic se
face în scris atât pacientului, cât și medicului de familie
sau medicului specialist care a trimis pacientul sau cuplul
la consultaţie.
8. Urmărirea evoluţiei bolii la pacienţii diagnosticaţi.
Activitatea de bază a medicului genetic constă în elucidarea
și concretizarea fiecărei situaţii genetice, referirea ei către un
anumit tip de problemă genetică, calcularea riscului genetic și
formarea grupelor de risc pentru patologiile genetice.
Formarea grupelor de risc pentru patologia ereditară se efec-
tuează după următoarele criterii:
Grupul de risc pentru patologia cromozomială
• Vârsta avansată a mamei mai mare de 35 ani (crește riscul
nașterii copiilor cu sdr. Down);
• În familie sunt deja copii cu patologie cromozomială;
• Unul din părinţi este purtător de aberaţii structurale echi-
librate;
• La mamă se remarcă anamneza obstetricală și familială ne-
favorabilă (sarcini pierdute, nou-născuţi morţi, copii cu ano-
malii multiple de dezvoltare, mai ales dacă mama are microa-
nomalii sau malformaţii congenitale, care pot servi semne
clinice pentru mozaicism în patologia cromozomială);
• Contactul părinţilor cu factorii mutageni.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Grupul de risc pentru patologia monogenică
• Diagnosticul de patologie genică la părinţi, la sibșii pro-
bandului;
• Persoanele care sunt rude apropiate cu probandul au un
risc major pentru starea de purtător heterozigot al genei
mutante.
• Căsătoriile consanguine.
Grupul de risc pentru patologiile multifactoriale
Se referă la persoanele care în dependenţă de gradul de com-
plexitate a patologiei, vor intra în grupul de risc în dependen-
ţă de gravitatea patologiei, gradul de rudenie cu bolnavul și
numărul de bolnavi în familie. Consultul medico-genetic în
patologiile multifactoriale este îndreptat nu spre preîntâmpi-
narea nașterii copiilor bolnavi, dar către profilaxia patologiei
la persoanele cu predispoziţie ereditară pe calea excluderii
factorilor de mediu, care contribuie la manifestarea fenotipu-
lui patologic.
Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal genetic (DPG) cuprinde un complex
de măsuri și metode, îndreptate spre diagnosticarea dereglă-
rilor morfologice, structurale, funcţionale și biologice de dez-
voltare intrauterină a organismului fătului. DPG a devenit un
III
instrument important de cercetare în medicină, ce contribuie
la reducerea semnificativă a mortalităţii infantile și micșora-
rea numărului copiilor nou-născuţi cu anomalii cromozomia-
le și malformaţii congenitale.
Metodele de diagnostic prenatal genetic sunt considerate niș-
te teste sigure, aplicate pe scară largă, iar specialistul, medicul
genetician în cadrul consultului medico-genetic informează
corect și complet, pe înţelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaţiile și contraindicaţiile aces-
tor investigaţii.
În Republica Moldova, DPG se realizează la nivel populaţio-
nal prin intermediul metodelor de DP invazive (biotehnologii
de diagnostic citogenetic și molecular-genetic) și neinvazive
(testele screening-ului biochimic și ecografic).
Diagnosticul prenatal invaziv are o însemnătate excepţională
pentru consultul medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al sănătăţii copilu-
lui în grupele cu risc genetic înalt pentru boli genetice – ano-
malii cromozomiale și boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal efectuată la 16-18
săptămâni, permite diagnosticarea celor mai frecvente ano-
malii cromozomiale numerice și structurale. Amniocenteza
P E D I AT R I E 149
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
este procedura de obţinere a unei probe de lichid amniotic
prin puncţie transabdominală, ghidată ecografic, în scopul
examinării genomului fetal.
Transducer
ultrasonografic
Lichid
amniotic
Fătul
Figura 3.11. Metoda invazivă de diagnostic prenatal –
amniocenteza
Lichidul amniotic conţine celule de origine fetală, care pot fi su-
puse investigaţiilor citogenetice și molecular-genetice, testelor
ADN pentru depistarea mutaţiilor sau cultivate pentru a efec-
tua analiza cromozomilor. Complicaţia majoră a amniocentezei
comportă un risc de 0,5-0,7% de avort spontan. Alte complicaţii
rare sunt: infecţiile, scurgerile de LA – în cca 0,3% de cazuri.
Selecţia gravidelor pentru diagnosticul prenatal citogenetic este
efectuată de medicii geneticieni conform indicaţiilor clinice:
• vârsta avansată a genitorilor,
• sarcini cu anamneza obstetricală agravată (avorturi spontane,
sarcini stopate în evoluţie, anembrionie, infertilitate etc.,
• părinţi purtători de aberaţii cromozomiale echilibrate sau
mozaicism cromozomial,
• marcheri ecografici pentru patologie cromozomială,
• nașterea anterioară a copiilor cu malformaţii congenitale
unice sau multiple, nou născuţi morţi, boli cromozomiale,
• acţiunea factorilor mutageni și teratogeni în perioada pre-
coce a sarcinii, periconcepţional, per. organogeneză etc.
Dintre metodele de diagnostic prenatal neinvaziv al bolilor
genetice, inclusiv al malformaţiilor congenitale, menţionăm
screening-ul biochimic (triplu test), care presupune examina-
150 P E D I AT R I E
rea nivelului alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice și
estriolului neconjugat, cel mai frecvent în săptămâna a 14-16
de sarcină. Screening-ul biochmic prenatal are anumite limite
și specific de utilizare:
• nu poate stabili un diagnostic cert;
• nu poate determina toate cazurile de anomalii cromozo-
miale;
• evidenţiază un grup de gravide, la care riscul de dezvolta-
re a anomaliilor cromozomiale și malformaţii congenitale
este mai mare, comparativ cu riscul complicaţiilor dia-
gnosticului prenatal invaziv.
USG fătului reprezintă, practic, cea mai utilizată metodă de
diagnostic prenatal neinvaziv și profilaxie secundară a bolilor
genetice, la care se recurge în scopul:
• determinării exacte a termenului sarcinii,
• evaluării stării fătului (corelând datele obţinute în mai
multe etape de examinare),
• diagnosticării anomaliilor de dezvoltare,
• depistării unor marcheri ecografici specifici pentru malfor-
maţii și aberaţii cromozomiale (îngroșarea pliului nucal,
defectele de tub neural, spina bifida, anencefalia – sunt doar
unele semne ecografice care pot suspecta patologii fetale
grave) la termeni informativi (11-14 s.g. și 20-21 s.g.).
Actualmente este posibil diagnosticul prenatal practic al tutu-
ror sindroamelor cromozomiale, a multor malformaţii conge-
nitale de dezvoltare și aproximativ a 100 de patologii eredita-
re, defectul biochimic al cărora este cert determinat.
De asemenea, metodele de diagnostic prenatal se divizează în
directe și indirecte.
Metode indirecte – consultul medico-genetic (metoda ge-
nealogică, citogenetică, molecular-biologică), examinarea
obstretico-ginecologică, bacteriologică, imunologică, serolo-
gică și biochimică a gravidelor, la care se referă metodele de
selectare a femeilor cu risc avansat de naștere a copiilor cu
patologii ereditare și congenitale.
Metoda biochimică de screening în diagnosticul patologiei fă-
tului constă în determinarea concentraţiei alfa-feto-proteinei
(AFP) în serul sanguin matern. Aceasta este o proteină orga-
no-specifică, produsă numai de celulele fetale și reprezintă un
marcher biochimic al stării fătului. Nivelul de AFP se deter-
mină prin metodele radioimunologică și imunofermentativă.
Indicii medii al nivelului AFP în serul matern este de 31, 40,
44 ng/ml la săptămâna a 16, 17 și 18 de sarcină. În herniile
spino-cerebrale deschise, anencefalie, gastroschisis depistate

la făt nivelul de AFP se majorează până la 188, 453 și 226 ng/
ml corespunzător, deci depășesc indicii normali mai mult de
4 ori. Nivelul AFP în serul gravidei (16-18 s.g.) și în lichidul
amniotic se majorează evident în defectele de tub neural des-
chis (în 90% cazuri), în defectele peretelui abdominal anterior
(gastroschisis, omfalocel), polichistoză renală, hidronefroză,
teratoame, uneori în micro- și hidrocefalie, atrezie esofagiană.
În unele patologii cromozomiale la făt, mai cu seamă în cazul
sindromului Down, nivelul AFP deseori este scăzut (20%).
Testarea concomitentă în serul gravidelor a altor marcheri
– proteine fetale (nivelul gonadotropinei corionice umane,
estriolului neconjugat) permite diagnosticarea prenatală al
sindromului Down în 68% de cazuri.
Metodele directe – cercetarea directă a stării fătului prin exa-
menul ultrasonografic al fătului (EUS) este o parte compo-
nentă indispensabilă a programelor de screening al examenu-
lui gravidelor în toate ţările dezvoltate din lume și își găsește
întrebuinţare și în Republica Moldova. EUS are o specificita-
te a metodei până la 94,7% și o sensibilitate până la 91,5%. Cu
ajutorul EUS se depistează, în timpul de faţă, mai bine de 50
de anomalii, dintre care grave defecte de dezvoltare a creieru-
lui: anencefalie, hidrocefalie, hernii spinale și spino-cerebra-
le, prozencefalie, microcefalie pronunţată care se depistează
până la 95% de cazuri. Metoda de ecocardiografie în 4 pro-
ecţii la termenul de până la 18 săptămâni de sarcină permite
depistarea a 50 de malformaţii cardiace. Prenatal, cu un grad
mare de probabilitate se depistează anomaliile de dezvoltare a
extremităţilor (lipsa extremităţilor sau a unei porţiuni a lor),
anomalii ale rinichilor (agenezia sau hipolazia, hidronefroza,
polichistoza, distopii), atrezia tractului gastrointestinal, her-
nii ombilicale și diafragmale, situs inversus, despicătura labio-
palatină și microftalmul, malformații multiple de dezvoltare.
Practic toate metodele neinvazive, atât cele directe, cât și cele
indirecte, permit depistarea gravidelor din grupa de risc avan-
sat pentru nașterea copiilor cu anomalii congenitale, cărora le
este indicat examenul prenatal al fătului cu utilizarea metode-
lor invazive de cercetare.
Astfel, de exemplu, depistarea pliului cervical îngroșat la EUS
reprezintă indicaţie pentru examenul citogenetic al fătului,
deoarece acesta este caracteristic pentru un șir de sindroame
de etiologie cromozomială, mai cu seamă pentru sindromul
Down. În afară de aceasta, acest semn, asociat cu alţi marcheri
ecografici precum hipoplazia oaselor nazale, profilul facial
aplatizat, focarul hiperecogen în ventricolul stâng etc. se de-
pistează în 67% cazuri de malformaţii multiple.
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Este cunoscut faptul, că 5-10% dintre copiii cu anomalii con-
genitale se nasc în familiile din “grupul de risc”, iar 95% – în
familiile, care nu au avut motive să se adreseze la consultul
medico-genetic. Astfel, diminuarea frecvenţei patologiei ere-
ditare poate fi atinsă numai la examenul în masă (screening) a
tuturor gravidelor prin cele mai simple teste: EUS, determi-
nare nivelului de AFP în serul sanguin și a altor indici nespe-
cifici. Deci, diagnosticul prenatal va juca un rol important în
profilaxia patologiei genetice atunci, când ea va fi utilizată cât
mai larg. Căutarea căilor, care permit diagnosticul malforma-
ţiilor congenitale după careva criterii indirecte – iată direcţia
cea mai practică, care atrage atenţia cercetătorilor în timpul
cel mai apropiat.
Anomaliile de dezvoltare. Malformaţiiile congenitale sunt
considerate stări patologice, caracterizate prin abateri de la dez-
voltarea embrionară normală, însoţite de defecte morfologice
ale unui organ, ale unei părţi din organ sau a unui sistem de
organe, ce cauzează tulburarea funcţiei organului sau a între-
gului organism. Dezvoltarea intrauterină la făt parcurge mai
multe etape, iar apariţia malformaţiilor congenitale include nu
doar perioadele critice ale organogenezei, dar și morfogeneza
propriu-zisă. Totodată, dezvoltarea și apariţia anomaliilor la făt
este influenţată de factori de risc ce acţionează în perioada pre-
concepţională. Cunoscut este faptul că carenţa anumitor vita-
III
mine, microelemente, aportul insuficient de acid folic, fier, iod
duc la apariţia anomaliilor de dezvoltare la făt.
Clasificarea anomaliilor congenitale potrivit criteriului
structural
1. Malformaţia – este un defect morfologic al unui organ,
unei părţi dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din
organism, care rezultă dintr-o anomalie intrinsecă a dez-
voltării, prezentă de la debutul embriogenezei. Toate
malformaţiile sunt congenitale, prezente la naștere și în
85% sunt diagnosticate la naștere.
2. Disrupţia – este un defect morfologic al unui organ, unei
părţi dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din orga-
nism, care rezultă din interferenţa extrinsecă anormală
cu un proces de dezvoltare original normal. Factorii care
determină disrupţia – factorii teratogeni, sunt agenţi de
mediu ce acţionează în perioada embrională sau fetală
determinând o alterare permanentă a structurii sau func-
ţiei organismului. Teratogenii acţionează în perioadele
cele mai vulnerabile ale dezvoltării embriofetale.
3. Deformaţia – este o anomalie de formă sau poziţie a unei
părţi din organism, care se produce prin forţe mecanice
P E D I AT R I E 151
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
anormale: anomalii sau tumori uterine, oligohidramnios,
feţi multipli ș.a. Exemple de deformaţii: picioril strâmb
congenital, craniostenoza, torticolisul.
4. Displazia – este o anomalie morfologică, care se produce
prin organizarea anormală a celulelor într-un ţesut sau în mai
multe ţesuturi, consecinţă a unei dishistogeneze. Exemple:
hemangioamele, nevii pigmentari, fibroamele, polipii.
5. Secvenţa – este o asociere de anomalii, care derivă dintr-un
defect iniţial singur de la care apar apoi în cascadă anomalii
morfologice sau funcţionale. Exemple: secvenţa mielome-
ningocel primară este spina bifida, care angajează, în casca-
dă, hidrocefalia, paralizii ale membrelor, picior strâmb.
Impactul medico-social al patologiei genetice
Luate ca entităţi clinice distincte, bolile genetice sunt în gene-
ral rare. Ansamblul celor peste 6000 de anomalii genetice pre-
cum și gravitatea celor mai multe dintre ele au însă deosebite
implicaţii atât pe plan strict medical cât și pe plan social.
Impactul medico-social al anomaliilor congenitale
• 50% din toate avorturile cunoscute din primul trimestru
de sarcină au o anomalie cromozomială
• 2-3% din nou-născuţi au o anomalie cromozomială
• 0,6% din toţi nou-născuţii au o anomalie cromozomială
• 50% din toţi copiii cu cecitate, din toţi copiii cu surditate și
din toţi copiii cu retard mintal sever au o cauză genetică
• 30% din din toţi copiii internaţi în spitale au o boală ge-
netică
• 40-50% din decesele copilăriei au o cauză genetică
• 1% din toate cazurile de malignitate sunt direct determi-
nate de factori genetici
• 10% din cazurile comune de cancer ca cel de sân, de co-
lon sau de ovar, au o puternică componentă genetică
• 5% din populaţia până la vârsta de 25 ani va avea o tulbu-
rare în care factorul genetic are un rol important.
Marea majoritate a acestor copii au un handicap fizic sau/și
mintal grav solicitând intens bugetul familiei și/sau al societăţii
pentru întreţinerea, educarea și recuperarea lor. Nașterea unui
copil handicapat genetic declanșează deseori adevărate drame
familiale, perturbând serios armonia și echilibrul familiei. Impor-
tanţa medico-socială este reliefată și de către experţii Organiza-
ţiei Mondiale a Sănătăţii care încă din 1982 avertizau că: “Orice
program naţional care vizează sănătatea pentru toţi, dacă nu ţine
seama de bolile genetice, va fi condamnată la eșec”.
Spectrul larg pe care l-a câștigat genetica în practica medicală
i-a făcut pe unii să afirme că “orice boală implică un coeficient
genetic”, iar pe alţii, să se întrebe dacă mai există și altă pato-
logie decât cea genetică.
152 P E D I AT R I E
SINDROMUL FEBRIL
Temperatura variază în funcţie de locul unde este măsurată.
Astfel temperatura rectală, considerată a reprezenta tempera-
tura centrală este cu 0,5-1°C mai ridicată decât temperatura
axilară care reprezintă temperatura periferică. Cele mai repre-
zentative valori sunt: temperatura rectală – 37,5°C; tempera-
tura bucală – 37°C; temperatura axilară – 36,5°C.
Temperatura centrală a corpului uman prezintă un ritm circadi-
an, cu valori minime între orele 4-6 dimineaţa (36,4°C rectal)
și valori maxime (37,4°C) seara în jurul orei 18°°. În vorbirea
curentă se folosește termenul de febră (sinonim cu pirexie sau
hipertermie) atunci când febra este acută, de scurtă durată și
izolată neînsoţită de altă simptomatologie. În mod obișnuit fe-
bra este definită ca o temperatură centrală mai mare de 38°C.
Dacă temperatura corpului este situată între 37°C și 38°C se
etichetează subfebrilitate, iar peste 39°C hiperpirexie.
Termenul de stare febrilă sau sindrom febril se utilizează
când febra se prelungește mai mult timp și este însoţită și de
alte semne de boală.
La copil febra prelungită variază: la sugar între 4-5 zile, iar la
copil între 8-15 zile.
Mecanismul de producere a febrei
Centri termoreglatori sunt localizaţi la nivel hipotalamic: hi-
potalamusul anterior care reglează termoliza (pierderea de
căldură) și hipotalamusul posterior (“centru frisonului”) care
reglează termogeneza (producerea de căldură).
Conexiunile dintre cele 2 grupuri de neuroni se realizează
prin intermediul unor mediatori chimici: serotonina și cateco-
laminele.
Centrii hipotalamici ai termoreglării primesc informaţii de la
nivelul pielii (termoreceptorii cutanaţi diferenţiaţi pentru cald
și rece), de la nivelul mediului intern (termoreceptorii centrali
stimulaţi de modificările temperaturii centrale). Căile eferente
sunt asigurate pe cale nervoasă sau a glandelor endocrine.
Calea nervoasă este reprezentată de sistemul nervos vegetativ
care prin intermediul acetilcolinei, controlează activitatea glan-
delor sudoripare, iar prin acţiunea exercitată asupra calibrului
vaselor, redistribuţia sângelui, deci transportul de căldură.
Glandele endocrine (tiroida, hipofiza, suprarenalele) inter-
vin în anumite situaţii cum ar fi expunerea la frig determinând
creșterea termogenezei.
Termogeneza se realizează prin intensificarea proceselor me-
tabolice: creșterea tonusului musculaturii striate și prin frison.

Termoliza se realizează prin pierderea de căldură la suprafaţa
corpului prin următoarele procese fizice: radiaţie, convecţie,
conductibilitate, evaporare. Mecanismele fiziologice cu rol
important în termoliză sunt reprezentate de vasodilataţia pe-
riferică și secreţia glandelor sudoripare respectiv transpiraţia.
Cauza apariţiei febrei rezidă în ruperea echilibrului între ter-
moliză și termogeneză în favoarea celei din urmă, ca urmare a
intervenţiei unor stimuli: bacterii sau endotoxinele acestora,
viruși, micelii, reacţii Ag/Ac, substanţe hormonale, medica-
mente. Acești stimuli numiţi pirogeni exogeni, nu acţionează
direct pe centrii termoreglării, ei sunt fagocitaţi de leucocitele
circulante sau de macrofagele tisulare.
Fagocitoza pirogenilor exogeni are ca efect stimularea meta-
bolică a acestor fagocite și prin intermediul activării sintezei
de ARN-mesager și de proteine se eliberează în circulaţie un
pirogen endogen (pirogen leucocitar).
Pirogenul endogen acţionează la nivelul neuronilor termo-
sensibili din hipotalamusul posterior determinând sinteza
unor monoamine (serotonină, noradrenalină) și a unor pros-
taglandine din grupa E. Aceste prostaglandine acţionează ca
transmiţători centrali în iniţierea febrei.
Pirogenii endogeni pot fi produși de: celulele intrate în pro-
liferare malignă, de hemolize, destrucţii tisulare, resorbţie de
hematoame sau perfuzii endovenoase ce conţin pirogeni de
natură bacteriană nedistruși prin sterilizare.
Febra mai poate fi produsă prin procese de termogeneză exage-
rată, secundară unei activităţi musculare intense (criză de con-
vulsii, tahicardie paroxistică), unei tulburări metabolice (febră
de deshidratare), unor reacţii postmedicamentoase, unor boli
neurologice care afectează centrul termoreglării (hemoragii, tu-
mori, neuroinfecţii), hipertiroidie.
Există și cazuri în care febra este de cauză necunoscută.
Ascensiunile termice
Staza calorică (hipertermia) este consecinţa unei supraîn-
călziri pasive a corpului în așa măsură încât funcţiile prin care
se realizează deperdiţia de căldură, solicitate la maximum nu
mai pot menţine constanţa temperaturii centrale care crește
peste normal.
Se poate întâlni în:
• Șoc caloric (insolaţie, incubator dereglat);
• Febra de ţipăt a sugarului și copilului;
• Febra de sete (datorită unui aport insuficient de apă sau
administrare de preparate de lapte prea concentrate).
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE
Examenul clinic al unui copil cu febră. Confirmarea febrei
cu termometrul clasic – cu mercur – utilizat pe cale rectală
permite folosirea termenului de febră când temperatura mar-
chează peste 37°C dimineaţa și 37°5 seara. Condiţiile tehnice
de luare a temperaturii sunt importante. Temperatura trebuie
să fie luată la sugar și copilul mic pe cale rectală, la distanţă de
mese, după un repaus la pat de 30 de minute. Temperatura
nu trebuie luată niciodată la sugar și la copil pe cale axilară
cu termometrul cu mercur. Temperatura va fi luată în prezen-
ţa medicului, în scopul de a se asigura personal de realitatea
acestui semn capital. În acest fel sunt decelate febre ignorate
sau febre simulate.
Clasic se descriu o serie de tipuri de febră:
• febra în platou este caracteristică pentru pneumonia pneu-
mococică;
• febra hectică este caracteristică pentru o stare septică, o su-
puraţie cu localizare profundă (abces hepatic, abces pul-
monar, osteomielită, etc.);
• febra ondulantă apare în bruceloză, limfomul malign Hod-
jkin;
• febra remitentă se întâlnește în infecţia cu virus citomegalic;
• febra neregulată poate apare în artrita juvenilă, hemopatii
maligne, în unele afecţiuni virale;
• febra de tip invers este caracteristică pentru adenoidita
III
subacută la sugar și copilul mic.
Aspectul general al bolnavului:
• dacă copilul este vioi, febra poate semnifica o infecţie vira-
lă banală;
• dacă copilul este apatic, hipoton, febra prelungită poate
semnifica o infecţie severă, ceea ce impune efectuarea
unor investigaţii suplimentare în special examen otic și
puncţia lombară.
Aspectul faciesului:
• faciesul toxic, palid cenușiu, cu ochii încercănaţi, poate ori-
enta către o infecţie serioasă (pneumonie gravă, septice-
mie);
• faciesul palid-gălbui, supt, încercănat (facies „piuric”) poa-
te orienta către o infecţie urinară;
• faciesul peritoneal poate sugera o peritonită sau infecţie
intraperitoneală (abces pelvin);
• rash-ul “în fluture” poate orienta către lupus eritematos sis-
temic;
• facies rigid, de mască poate sugera sclerodermia;
• dismorfismul facial (în bolile ereditare): displazia ectoder-
mală anhidrotică, hipercalcemia idiopatică).
P E D I AT R I E 153
CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Aspectul tegumentelor: ţios, tulburări de conștiinţă pot orienta către meningoen-

• paloarea tegumentelor: crizele hemolitice din anemiile he- cefalită;
molitice constituţionale sau câștigate, bolile inflamatorii • semnele neurologice de focar, semnele de hipertensiune intra-
cronice, malignităţile hematologice. craniană asociate cu febră la un copil cu cardiopatie con-
• manifestări hemoragice cutanate (echimoze, peteșii, he- genitală pot sugera o embolie sau un abces cerebral;
matoame): leucemia acută, meningococcemia, coagulare • visceromegalia (hepatosplenomegalia) și febra pot orien-
diseminată intravasculară. Peteșiile, hemoragiile liniare ta către: hepatită cronică, boală granulomatoasă hepatică
subunghiale, nodulii Osler reprezintă manifestări cutana- (lues, TBC, sarcoidoză, toxoplasmoză, bruceloză) infecţii
te caracteristice endocarditei bacteriene. parazitare (echinococoză, abces sau tumoră hepatică, mo-
• icterul sau subicterul tegumentar asociat cu febră, hepato- nonucleoză infecţioasă, malignitate hematologică);
splenomegalie, sufluri sau zgomote cardiace poate orienta • otoree, tumefacţia părţilor moi la nivelul mastoidei asociate
către o endocardită bacteriană. cu febră sugerează prezenţa otitei sau mastoiditei;
• erupţii cutanate: tipice pentru febrele eruptive (rujeolă, • rinoreea purulentă, obstrucţia nazală, sensibilitatea la pre-
rubeolă, scarlatină), mononucleoză infecţioasă, histioci- siune a părţilor moi deasupra sinusului afectat sugerează
toză X (boala Abt-Letterer-Siwe). Eritemul nodos (noduli prezenţa unei sinuzite.
dermo-epidermici, de 1-3 cm, violacei situaţi pe feţele de
extensie a gambelor) poate apare în: tuberculoza pulmo- Investigaţiile paraclinice
nară, infecţii streptococice, LES, administrarea de medi- Examenele paraclinice sunt orientate în raport cu semnele
camente. clinice de debut.
Adenopatiile Se vor efectua examene paraclinice de primă intenţie:
Se vor preciza: • hemoleucogramă;
• sediul adenopatiilor: adenopatii loco-regionale în pro- • VSH;
cese infecţioase supurative sau tumori, adenopatii gene- • proteina C reactivă;
ralizate (bolile inflamatorii cronice, infecţiile sistemice, • examen sumar de urină;
malignităţi hematologice);
• radiografie pulmonară;
• prezenţa sau absenţa durerii spontane sau la palpare: dure-
• examen ORL;
rea la palpare este caracteristică limfoadenopatiilor infla-
matorii; adenopatii nedureroase sunt caracteristice pen- • hemocultură;
tru adenopatiile neoplazice și cele tuberculoase; • urocultură;
• tendinţa de supuraţie; • coprocultură;
• invadarea capsulei și a ţesutului din jur. • ECG;
• EEG;
Manifestări patologice la nivelul unor aparate și sisteme
• examen stomatologic;
• dispneea sau polipneea poate traduce o pneumonie clinic
silenţioasă, un abces retrofaringian; • examen chirurgical.
• bronhoreea cu sau fără hemoptizie asociată cu hipocratism Cauzele sindromului febril prelungit pe categorii de
digital poate sugera o bronșiectazie asociată unei fibroze vârstă (după V. Popescu)
chistice;
• apariţia sau modificarea unor sufluri în context febril la un 1. Nou-născut
bolnav valvular poate sugera o endocardită bacteriană sau • febra de deshidratare
o recidivă a RAA; • febra de supraîncălzire
• dureri lombare cu polakiurie, disurie, hematurie asociată cu • febra din infecţii
febră poate sugera o infecţie urinară; • febra din alte boli
• artrita asociată cu febră poate sugera: RAA, artrită septi- diabetul insipid
că, artrită juvenilă;
hipercalcemia idiopatică
• semnele meningiene pozitive, convulsiile, sindromul infec-

154 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

2. Sugar • etiologia maladiei febrile nu este evidentă

• adenoidita cronică
Asistența pacientului cu febră la domiciliu
• otită medie supurată
• Oferirea sistematică copilului a lichidelor (în cazul în care
• otomastoidita copilul este alimentat natural, lichidul cel mai adecvat este
• infecţii de tract urinar laptele matern)
• tuberculoza pulmonară de primoinfecţie • Identificarea semnelor de deshidratare:
• osteite, osteomielite înfundarea fontanelei
• febra medicamentoasă turgorul redus al tegumentelor, xerostomie, ochi în-
fundati
3. Copil mic
lipsa lacrimilor
• infecţiile tractului urinar
copil moleșag
• tuberculoza pulmonară de primoinfecţie
copilul bea cu sete
• febra tifoidă și paratifoidă
• evitarea colectivităților (grădiniță sau școală) în timp ce
• bruceloza persistă febra
• mononucleoza infecţioasă
Principii terapeutice
• toxoplasmoza
• abcesele mascate (subfrenic, paranefritic, pulmonar, Metode generale
cerebral)
Este recomandată utilizarea hăinuțelor din bumbac, ”ușoare”,
• colagenoze (artrita juvenilă)
pentru a evita supraîncălzirea copilului. Loțiuni cu apă caldă
• boala Hodjkin sunt posibile, dar sunt contraindicate utilizarea soluțiilor cu
• leucemii alcool sau acid acetic.

III
4. Copil mic Intervenții antipiretice
• boli ale tractului digestiv
Utilizarea remediilor antipiretice sunt luate în considerație la
• boli hepatice copiii cu febră care depășește valoarea 38,5°C sau care pre-
• septicemii zintă sindrom de intoxicație marcat. În practica pediatrică
• endocardita lentă sunt utilizate paracetamolul ca remediu de primă intenție și
• reumatismul articular acut ibuprofenul ca medicament de rezervă, în cazul ineficienței
tratamentului cu paracetamol.
• febra din malignităţi
• febra de resorbţie Paracetamolul este antitermicul cel mai frecvent utilizat în
• febra de simulare pediatrie și este singurul medicament pentru combaterea fe-
brei la categoria de vârsta 1-6 luni.
• febra de origine centrală
Paracetamolul este medicamentul de primă intenție; are efec-
Criterii pentru spitalizarea copilului cu febră te antipiretice și antalgice. Riscul de interacțiuni medicamen-
• circumstanțele sociale și familiale toase este mic. Principalele sale reacții adverse sunt marcate de
• maladii concomitente ale copilul sau a altor membri ai familiei o toxicitate hepatică în caz de intoxicație sau în cazul de admi-
• anxietatea părinților (în cazul în care familia s-a confrun- nistrare cronică în doze supraterapeutice. În mod excepțional,
tat cu o boală gravă sau deces anterior din cauza unei ma- poate apărea o stare alergică. Doza de paracetamol este de 25
ladii febrile, care a crescut nivelul lor de anxietate) mg/kg/doză, apoi 12,5 mg/kg/doză sau doza sumară zilnică
de 50-70 mg/kg/24h, administrată în 4-6 prize.
• contacte cu persoane care au maladii infecțioase grave
• copii reveniți după o călătorie recentă în străinătate din Agenții antipiretici nu previn convulsii febrile și nu trebuie
zonele tropicale/subtropicale sau zonele cu un risc cres- utilizate cu acest scop.
cut de boli infecțioase endemice

P E D I AT R I E 155
156 P E D I AT R I E

PNEUMOLOGIE
PARTICULARITĂTI ALE SISTEMULUI
RESPIRATOR LA COPIL
Structura aparatului respirator
Organele respiratorii superioare sunt nasul, faringele și larin-
gele. Organele respiratorii inferioare includ traheea, arborele
bronșic cu bronhiile mari și mici, bronhiole, iar parenchimul
pulmonar este format din alveole și interstiţiu.
Organizarea structurală a sistemului bronhopulmonar: 3 lobi
în pulmonul drept (superior, mediu, inferior) și 2 lobi în lobul
stâng (superior, inferior). Segmentele pulmonare sunt forma-
te din pedicul bronho-vascular și ţesut pulmonar. Elementele
structurale ale segmentului sunt lobulii pulmonari și acinul
pulmonar format din bronhiole terminale și alveole.
Structura histologică
Tunica epitelială a arborelui bronșic este formată din celule
bazale, care asigură regenerarea epiteliului bronșic. Epitelioci-
tele cilindrice prevăzute cu structuri ciliate la polul apical asi-
gură clearance-ul mucociliar al arborelui bronșic, epurarea de
particulele inhalate, germeni, care se sedimentează în stratul
de mucus de la suprafaţa epiteliului. Secreţiile bronșice sunt
produse de celulele caliciforme din stratul epitelial bronșic,
dar și glande bronșice din stratul submucos al pereţilor bron-
șici. Celulele argirofile posedă activitate cinetică, iar celule
Clara produc enzime oxidative cu importanţă pentru proce-
sele de neutralizare a microorganismelor, virusurilor.
Submucoasa sistemului respirator bronșic este formată din
ţesut conjunctiv, fibre elastice.
Tunica musculară este responsabilă de fenomenele de bron-
hoobstrucţie și bronhodilatare, iar structurile fibrocartilagi-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
CAPITOLUL IV
noase asigură carcasul și starea funcţională a permeabilităţii
arborelui bronșic.
Ţesutul pulmonar este format din alveole – unitatea structu-
rală a pulmonului. Sistemul vascular pulmonar este structurat
din 2 componente: circuitul mic din vasele pulmonare, care
asigură schimbul de gaze și circuitul mare format din vasele
bronșice, care asigură nutriţia sistemului bronhopulmonar.
IV
Sistemul limfatic al pulmonilor are o reţea limfatică peribron-
șică, subpleurală și ganglioni limfatici intrapulmonari, hilari,
traheobronșici, care comunică cu trunchiul limfatic medias-
tinal.
Funcţiile aparatului respirator
Căile aeriene superioare realizează funcţiile unui filtru na-
zofaringian, care contribuie la epurarea, curăţirea aerului de
particule gazoase, praf, microbi, de asemenea și încălzirea,
umezirea aerului inspirat. Mecanismele de protecţie nazofa-
ringiene se produc prin complexul de factori nespecifici (ma-
crofage, lizozimul) și factori imunologici – sistemul limfoid,
inelul Waldeyer, IgA secretorie.
Funcţia primordială a căilor respiratorii inferioare este cea re-
spiratorie – transportarea oxigenului către ţesuturi și organe
prin intermediul sistemului vascular. Ventilaţia pulmonară se
produce prin preluarea O2 din aerul alveolar de către sângele
din capilarele pulmonare și eliminarea CO2 din sângele venos.
Funcţia de protecţie a pulmonilor de factorii agresivi exogeni
este realizată prin clearance-ul mucociliar – un mecanism per-
formant de captare a particulelor din aerul inspirat și elimi-
nare prin fenomene de epurare mecanică din arborele bron-
șic. Particulele și microorganismele incluse în mucusul de pe
P E D I AT R I E 157
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
suprafaţa epiteliului bronșic sunt ascensionate prin acţiunea
coordonată a cililor până la faringele posterior, de unde sunt
eliminate prin tuse cu expectoraţii sau înghiţite.
Mecanismele reflexe – strănutul, tusea, bronhoconstricţia
sunt eficiente pentru eliminarea unor particule mai mari și a
celor cu proprietăţi iritante, care produc stimularea fizico-chi-
mică a epiteliului din orofaringe până în bronhii. Aceste refle-
xe sunt un răspuns prompt la agenţi exogeni nocivi prin care
se reduce important invazia microorganismelor, particulelor
în profunzimea plămânilor.
Înalt performante sunt mecanismele celulare de protecţie în
sistemul bronhopulmonar, realizate prin clearance-ul fagoci-
tar, proprietăţile neutrofilelor polimorfonucleare de a fago-
cita microbi și viruși. Macrofagele alveolare sunt prima linie
de protecţie celulară a sistemului pulmonar, care prin procese
enzimatice și de fosforilare oxidativă realizează fagocitarea
microorganismelor și particulelor străine. Neutrofilele poli-
morfonucleare se activează în cazul invaziei ţesutului pulmo-
nar de către microorganisme și sunt cele mai eficiente fagoci-
te, au o activitate bactericidă superioară celei a macrofagelor,
fagocitând un număr mai mare de germeni.
Mecanismele nonimune de protecţie umorală sunt deter-
minate de efectele specifice ale lizozimului, antiproteazelor
(α-1-antitripsina), fibronectinei. Lizozimul are proprietăţi
bactericide, reduce proprietăţile de chemotaxis și de produ-
cere a radicalilor liberi ale neutrofilelor, inhibând procesele
inflamatorii. Antiproteazele, prin neutralizarea proteazelor
eliminate de neutrofile și macrofagele alveolare, previn lezi-
unile tisulare induse de activitatea enzimatică. Fibronectina
inhibă aderenţa și colonizarea microorganismelor pe celulele
epiteliale ale bronhiilor.
Pulmonii sunt foarte bogaţi în ţesut limfoid și limfocite T și B,
care se implică în procesele antiinfecţioase la nivelul pulmonar
și prin mecanisme specifice imunologice asigură protecţia sis-
temului bronhopulmonar de factorii infecţioși din ambianţa
copilului. Imunoglobuline secretorii IgA din secreţiile bron-
șice reprezintă prima linie de protecţie în procesele imunolo-
gice umorale locale contra microorganismelor: inhibă fixarea
germenilor și virusurilor de celulele epiteliale și multiplicarea
lor. IgM locală de la nivelul tractului respirator dispune de
activitate opsoninică (sensibilizare bacteriană), mediată de
complement și proprietăţi bactericide. IgG se conţine în con-
centraţii mici în secreţiile bronșice, dar se implică prin efecte
de opsonizare în eliminarea agenţilor infecţioși.
Funcţia antitoxică a sistemului bronhopulmonar constă în
eliminarea substanţelor volatile toxice din organismul copilu-
lui prin procesul de respiraţie.
158 P E D I AT R I E
Funcţiile metabolice pulmonare se referă la participarea
structurilor pulmonare în metabolismul glucidic, lipoliză, li-
pogeneză.
Particularităţile sistemului respirator la copil
Imaturitatea structurală a sistemului respirator caracterizează
toate etapele copilăriei, cele mai exprimate fiind perioadele
nou-născutului și sugarului. Formarea și maturarea alveolelor
continuă până la vârsta de 8-10 ani, când numărul alveolelor
atinge cifra de 300 mln (100 mln alveole la nou-născut).
Sistemul surfactantului, care determină starea de extensie a
alveolelor, este imatur, în special, la copiii născuţi prematur.
Sinteza surfactantului începe de la vârsta de 20 săptămâni de
gestaţie, dar nivelul optimal de surfactant este atins doar la
35 săptămâni, astfel că toţi copiii prematuri au acest deficit la
naștere și o maturaţie pulmonară diminuată. Aceste particu-
larităţi ale sistemului bronhopulmonar ale copilului prematur
conduc la dezvoltarea unor patologii cu caracteristici specifi-
ce – detresă respiratorie, boala membranelor de hialină, dis-
plazie bronhopulmonară.
Imaturitatea structurilor pulmonare este o stare tranzitorie, obiș-
nuită pentru organismul copilului în creștere, dar care determină
particularităţi de fiziologie și patologie a sistemului bronhopul-
monar. Diametrul mai îngust al căilor respiratorii și bronhiilor la
copilul mic asociat cu fenomene inflamatorii și edemul mucoa-
sei în urma infecțiilor respiratorii favorizează dezvoltarea bron-
șitelor cu semne de obstrucţie bronșică (bronșite obstructive,
bronșiolită). Imaturitatea carcasului fibrocartilaginos al arborelui
bronșic determină flexibilitatea bronhiilor și bronhiolelor, care
se realizează în fenomene obstructive severe, puţin receptive la
medicaţia bronhodilatatoare. Hidrofilitatea tisulară caracteristică
organismului copilului este responsabilă de edemul inflamator
pronunţat al arborelui bronșic cu dezvoltarea semnelor bronho-
obstructive grave, care impun tratamente antiinflamatoare pen-
tru controlul edemului bronșic. Inflamaţia ţesutului pulmonar în
condiţii de hidrofilitate tisulară excesivă cauzează pneumonii cu
fenomene exudative interstiţiale și intraalveolare, care se realizea-
ză clinic prin raluri crepitante în zonele de condensare pulmona-
ră, respiraţie abolită, submatitate, iar evoluţia procesului pulmo-
nar este prelungită, trenantă.
Imaturitatea funcţională a sistemului respirator se prezintă prin
respiraţie frecventă și superficială. Astfel, la copilul nou-născut
frecventa respiratorie este de 45-55 respiraţii pe minut, la su-
gar 35-45 respiraţii pe minut, la copilul mic 30-35 respiraţii pe
minut în comparaţie cu 16-18 respiraţii pe minut la adult. În
cadrul patologilor inflamatorii bronhopulmonare la copil, frec-
venta respiratorie crește considerabil și este un simptom sigur
în favoarea pneumoniei, insuficienței respiratorii.

Sistemul muscular al cutiei toracice la copil este imatur, fapt
ce conduce la o rigiditate micșorată a toracelui, ineficiența
mecanicii respiraţiei, respiraţie superficială și accelerată, în
special, pentru situaţiile clinice cu procese inflamatorii ale
sistemului pulmonar.
Imaturitatea mecanismelor de protecţie locală și sistemică
este o particularitate a organismului copilului în creștere. Fac-
torii celulari cu proprietăţi antiinfecţioase din căile respirato-
rii – macrofagele alveolare, limfocitele la copii sunt imature,
iar stările de infectare aerogenă se realizează deseori în mala-
dii bronhopulmonare. Imaturitatea sistemelor umorale (IgA,
lizozimul) din căile respiratorii predispun la infecţii repetate,
suprainfecţii, complicaţii bronhopulmonare, iar procesele
inflamatorii deseori nu se soluţionează calitativ, copilul mic
devenind frecvent bolnav cu riscuri majore pentru ulterioare
cronicizări.
SEMIOLOGIA APARATULUI
RESPIRATOR LA COPIL
Sindroame respiratorii
Tusea este un act reflector de protecţie, care se declanșează
prin stimularea receptorilor de iritaţie din tractul respirator.
Tusea acută este definită în cazul duratei tusei până la 3-4 săp-
tămâni. Tusea cronică are o durată mai mult de 4-8 săptămâni
și impune programe speciale explorative pentru concretiza-
rea diagnosticului etiologic.
Caracteristicile tusei. Tusea uscată caracterizează debutul in-
fecţiilor respiratorii acute, semnalează o etiologie alergică sau
psihogenă. Tusea productivă, cu expectoraţii (la copiii mari)
anunță despre infecţia căilor aeriene și evoluează în bronși-
tă, pneumonie. Tusea “metalică”, sonoră, dură se realizează în
traheită, dar și în tusea noninfecţioasă cum este tusea habi-
tuală, tusea psihogenă. Tuse de tip bizar, ca un claxon poa-
te fi prezentă în tusea psihogenă. Laringita și laringotraheita
acută debutează cu tuse “lătrătoare”, spasmatică, asociată cu
modificarea vocii, răgușeală. Tusea paroxistică, tusea chintoa-
să caracterizează o tuse convulsivă, aspiraţie de corp străin
traheobronșic, fibroza chistică, infecţiile bronhopulmonare
atipice cu Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae,
care uneori determină și un caracter sacadat al tusei. Tusea
intermitentă, productivă marchează procesele cronice bron-
hopulmonare – bronșită cronică, malformaţii bronhopulmo-
nare, bronșiectazii, astm bronșic.
Condiţiile de apariţie a tusei. Tusea indusă de efort fizic se pro-
duce la copiii cu astm bronșic, bronșită astmatică, în bronși-
ectazii și fibroza chistică. Exerciţiul fizic intensifică eliminarea
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
secreţiilor inflamatorii din zonele bronșiectatice. Tusea la ex-
puneri de poluanţi atmosferici, polenuri, prafuri, în tabagism
(activ sau pasiv) certifică o hiperreactivitate respiratorie, care
persistă în astmul bronșic, maladiile bronhoobstructive, poli-
noze respiratorii, rinită alergică, sinuzită alergică. Tusea care
dispare în timpul somnului caracterizează o tuse habituală,
psihogenă sau poate fi o tuse de simulare (la copiii preșco-
lari, școlari). Tusea în poziţie orizontală postprandial poate fi
generată de regurgitarea alimentelor din stomac, refluxul gas-
troesofagian, urmate de fenomenul de microaspiraţie.
Timpul de producere a tusei. Tusea matinală cu expectoraţii re-
levă acumulări de secreţii purulente în timpul nopţii, când co-
pilul se găsește în poziţie orizontală, iar trezirea și activităţile
matinale provoacă o toaletă matinală la copiii cu boala bron-
șiectatică, bronșiectazii congenitale, bronșita cronică. Tuse
nocturnă spre dimineaţă prin somn, când domină aferenta-
ţiile nervoase ale n.vagus, este tipică pentru astmul bronșic,
bronșită astmatică. Tusea nocturnă productivă repetitivă din
contul acumulărilor de mucozităţi inflamatorii este evocatoa-
re de sinuzita cronică. Insuficiența cardiacă cu stază pulmona-
ră din malformaţiile cardiace determină episoade repetate de
tuse umedă în timpul somnului. Tusea la începutul somnului,
postprandial în poziţie orizontală este foarte relevantă pentru
microaspiraţiile din boala de reflux gastroesofagian. Tusea la
primele deglutiţii alimentare ale nou-născutului, ulterior în
IV
timpul alimentaţiei, deseori asociate cu crize de apnee, poate
sugera diagnosticul de fistulă traheo-esofagiană.
Tahipnee – accelerarea respiraţiei, majorarea frecventei res-
piraţiei în comparaţie cu normativele de vârstă ale copilului.
Accelerarea respiraţiei la sugarul sub 2 luni mai mult de 60
respiraţii pe minut, la sugarul de 2-12 luni cu 50 și mai mult
respiraţii pe minut, la copilul în vârstă de 1-5 ani cu 40 și mai
mult respiraţii pe minut se apreciază ca tahipnee. Importanta
clinică a tahipneei la copil – semn de insuficiență respirato-
rie, sindrom informativ pentru diagnosticul de pneumonie și
pentru exacerbarea proceselor cronice bronhopulmonare.
Tirajul cutiei toracice – retracţia cutiei toracice la apertura in-
ferioară, retracţia toracelui în timpul actului de respiraţie. Acest
simptom are importantă clinică pentru copilul cu pneumonie
severă, este un semn de insuficiență respiratorie severă, al crizei
de astm bronșic, în bolile cronice pulmonare decompensate, în
exacerbarea maladiilor bronhopulmonare cronice.
Dispneea – senzaţie de dificultate de respiraţie relatată de
pacient. Dispneea fiziologică la copiii sănătoși se poate pro-
duce la efort fizic. Cauzele pulmonare pot determina forme
restrictive și obstructive ale dispneei. Dispneea restrictivă
din cauze pulmonare se produce în fibroze pulmonare, de-
P E D I AT R I E 159
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
formarea cutiei toracice. Dispneea obstructivă caracterizează
astmul bronșic, laringitele acute, aspiraţia de corp străin în
căile respiratorii. Dispneea poate marca stările de afectare a
parenchimului pulmonar – pneumonie, tulburări ventilato-
rii în pneumotorace, revărsat pleural. Maladiile cardiace prin
mecanisme de stază venoasă pulmonară conduc la fenomene
de dispnee. Patologiile sistemului nervos și ale sferei psihice
se pot prezenta clinic cu dispnee neurogenă sau psihogenă.
Dispneea metabolică este o variantă indusă de tulburările
metabolismului (diabet).
Wheezing – respiraţie șuierătoare condiţionată de bronhoob-
strucţia arborelui bronșic (parţială, localizată, difuză). Parti-
cularităţile anatomo-fiziologice ale copilului, care favorizează
producerea wheezing-lui sunt complianţa crescută a traheii și
bronhiilor mari (tulburări de conductibilitate), calibrul redus
al căilor aeriene periferice (rezistenţa mărită la flux), insufici-
enţa structurilor elastice pulmonare (diminuarea ventilaţiei),
ventilaţie colaterală prin porii Kohn redusă (formarea atelec-
taziilor), rigiditate inadecvată a cutiei toracice și diafragm po-
ziţionat orizontal (efort respirator ineficient).
Importanta clinică a wheezing-ului are un potenţial diagnostic
pentru diferite entităţi pediatrice. În astmul bronșic wheezing-ul
este determinat de hiperreactivitatea bronșică, are un caracter
recurent, se realizează pe un teren atopic, deseori cu manifes-
tări cutanate alergice. Astmul indus de efort fizic se realizează
prin wheezing, tuse, accese de sufocare declanșate la efort fizic,
iar astmul bronșic aspirinic se prezintă prin sindrom bronho-
obstructiv pe fundal de tratamente cu antiinflamatoare (par-
acetamol, aspirină). Bronșita astmatică (astmul tusigen) este
cauzată de hiperreactivitate bronșică, realizată prin tuse irita-
tivă la incriminări alergizante inhalatorii (tabagism, fumuri, va-
pori, gaze de eșapament, ceaţă). Wheezing-ul poate fi expresia
clinică a hiperreactivităţii bronșice din infecţiile virale (virus
respirator sinţicial), infecţiile atipice (Mycoplasma pneumoniae,
Chlamydophylia pneumonia), infecţiile bacteriene. Pneumoni-
ile de hipersensibilizare (actinomicete, aspergilus, peniciline,
proteine animale), toxocaroza viscerală (larva migrans) pro-
duc alveolită, bronșiolită, care se manifestă clinic cu wheezing,
bronșită obstructivă, granuloame eozinofilice, hepatomegalie,
eozinofilie. În aspergiloză alergică se dezvoltă wheezing, astm
bronșic, criză spasmodică. Wheezing-ul caracterizează tabloul
clinic în sindromul de aspiraţie în căile aeriene (corpi străini,
fistulă traheoesofagiană). Fibroza chistică, dischinezia ciliară,
malformaţiile bronhopulmonare, displaziile bronhopulmona-
re prezintă sindrom bronhoobstructiv sever cu wheezing.
Stridor – obstrucţia căilor aeriene superioare, caracterizată
printr-un sunet aspru produs de turbulenta fluxului de aer,
care traversează un segment cu obstrucţie parţială. Stridorul
160 P E D I AT R I E
se realizează în faza de inspir al actului de respiraţie, rareori în
ambele faze, se poate asocia cu dispnee. Modificarea vocii se
asociază stridorului în obstrucţiile supraglotice, când vocea
devine înăbușită, în obstrucţia laringiană și subglotică vocea
este modificată, răgușită, se asociază cu tuse lătrătoare, chinu-
itoare, în accese.
Importanţa clinică a stridorului are valoare diagnostică pen-
tru laringita acută, laringotraheită, laringita alergică (pseudo-
crupul), edemul laringean (angioedemul), epiglotită. Aspi-
raţia de corpi străini în căile aeriene superioare evoluează la
etapa de penetrare cu stridor. Malformaţiile laringiene, mase-
le supraglotice, hipertrofia vegetaţiilor adenoide, abcesele și
tumorile cu localizare periglotică provoacă tulburări obstruc-
tive, care au expresia clinică de stridor.
Hemoptizia – eliminarea prin tuse a sângelui care provine
din căile aeriene inferioare – laringo-traheo-bronșice sau spa-
ţiul alveolar. În hemoptizie sângele expectorat este spumos,
aerat, roșu aprins, necoagulat. Hemoptizia în cantităţi mici se
prezintă cu șuviţe de sânge în spută, iar în hemoragiile pul-
monare sângele se elimină în cantităţi mari (100-200 ml) cu
expectoraţii de sânge roșu, aerat.
Cauzele hemoptiziilor sunt infecţiile cu localizare în siste-
mul respirator bronhopulmonar, pneumonia stafilococică,
pneumococică (franc-lobară), destrucţii pulmonare, abces
pulmonar, pneumonie necrotizantă, tuberculoză pulmonară.
Traumatismele pulmonare cu corpi străini în căile aeriene,
traumatismele organelor cutiei toracice de asemenea pot pre-
zenta hemoptizii, hemoragii pulmonare.
Simptome clinice obiective: cianoza periferică, acrociano-
za, hipocratismul digital (unghii hipocratice, degete hipocra-
tice), deformaţii toracice, torace emfizematos (astm bronșic,
maladii bronhoobstructive cronice), torace paralitic, ftizic
(la copiii malnutriţi, cu maladii severe bronhopulmonare),
torace infundiliform (sindromul Marfan, sindromul Ehlers
Danlos), torace rahitic (rahitism sever), torace cifotic (defor-
maţia coloanei vertebrale), bombarea unilaterală a toracelui
(aspiraţie de corp străin cu mecanism de supapă, pleurezie,
pneumotorace cu supapă), retracţia unilaterală toracică (ate-
lectazii pulmonare, fibroze pulmonare unilaterale).
MALADIILE SISTEMULUI RESPIRATOR
Infecţii respiratorii virale acute
Infecţiile acute ale sistemului respirator constituie o pro-
blemă actuală prin incidenţa înaltă în structura morbidităţii
infantile, dar și prin riscuri de complicaţii cu impact negativ
asupra stării de sănătate a copilului. Infecţiile respiratorii acu-

te sunt responsabile de mai mult de jumătate din maladiile
copilului de vârstă mică și de 30-40% din morbiditatea copi-
lului preșcolar și școlar. Statisticele naţionale relatează pentru
Republica Moldova o incidenţă în ascensiune a acestor mala-
dii, la populaţia de copii creșterea respectivă atingând cote de
270-390‰.
Indicele de morbiditate respiratorie a sugarului este de o rata
minimală (<1 epizod pe an), sporind la valori maxime pe par-
cursul următorilor 2-4 ani, când frecvenţa infecţiilor respira-
torii acute este de 3-4 îmbolnăviri anuale pentru un copil, iar
în localităţile urbane acest indice crește până la 8-10 episoade.
Morbiditatea înaltă a acestor maladii la copilul mic și preșcolar
este favorizată de frecventarea instituţiilor de copii și imaturi-
tatea funcţională a mecanismelor de protecţie antiinfecţioasă.
Infecţiile respiratorii sunt marcate de o contagiozitate foarte
înaltă, fapt ce face ca incidenţa morbidă să coreleze direct cu
numărul de expuneri. Incidenţa infecţiilor crește dacă fraţii
copilului frecventează instituţiile preșcolare și preuniversita-
re. În condiţii de staţionar riscul infecţiilor nozocomiale cu
virusuri și germeni se majorează și este previzibil pentru orice
sugar care a fost internat o perioada mai lunga de 7 zile, iar
dacă spitalizarea a durat mai mult de o lună, infecţiile respira-
torii sunt inevitabile.
Rata mortalităţii infantile cauzate de patologia infecţioasă re-
spiratorie este înaltă, revenindu-i locul 2-4 în structura etiolo-
gică a deceselor la sugarii în Republica Moldova.
Etiologie
Structura etiologică a infecţiilor respiratorii acute la copil este
dominată de virusuri (90%), mai rar sunt implicaţi etiologic
în declanșarea proceselor infecţioase ale sistemului respira-
tor germenii bacterieni sau protozoarele. Virusuri respirato-
rii frecvent diagnosticate la copii sunt rinovirusurile, virusul
sinciţial respirator, adenovirusurile, virusul gripei, virusul
paragripal, coronavirusurile și unele enterovirusuri. Factorii
bacterieni implicaţi în realizarea infecţiilor cailor respirato-
rii inferioare sunt pneumococul, streptococul, stafilococul
și bacilul Haemophylus. Actualmente se acordă o importanţă
semnificativă etiologică infecţiilor respiratorii cu Mycoplasma
pneumonae și Chlamydophylia pneumoniae.
Prevalenţa diferitor virusuri în morbiditatea respiratorie este
influenţată de factorul sezonier. Astfel, infecţiile paragripale
au vârful incidenţei toamna, gripa prevalează iarna, iar infec-
ţiile cu virusul Rs și adenovirusuri sunt mai frecvente primă-
vara. Rinovirusurile au o circulaţie uniformă pe parcursului
anului în populaţia pediatrică. Exista un fenomen de inter-
ferenţa între virusurile respiratorii, astfel că, atunci când un
virus este responsabil de starea de epidemie, celelalte sunt re-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
lativ inactive. Prevalenţa virusurilor în diferite regiuni variază
considerabil de la an la an, iar incidenţa globală a infecţiilor
respiratorii rămâne relativ stabilă.
Factorii predispozanţi. Riscul pentru infecţiile respiratorii,
frecvenţa, tipul și severitatea lor au un substrat predispozant
și sunt determinate de vârsta bolnavului, caracteristicile gene-
tice constituţionale ale macroorganismului, stările morbide
asociate. Incidenţa înaltă, severitatea manifestărilor clinice și
nivelul maxim de mortalitate sunt relevante vârstelor mici ale
copilului, sunt marcate de imaturitatea mecanismelor imune
de protecţie locală și generală, diametrul mic al căilor aeriene
și cutia toracică mai compliantă. În familiile de tușitori cronici
există probabilitatea unui teren genetic similar și a unor defi-
cienţe minore ale apărării locale antiinfecţioase, care explică
îmbolnăvirea copiilor și membrilor generaţiilor de adulţi.
Factorii favorizanţi cu caracter endogen se prezintă prin toa-
te formele de disgravidie, prin influenţe nocive ale micro- și
macroambianţei, suferinţe materne în timpul sarcinii, antece-
dente de asfixie la naștere, prematuritate, pneumopatii, la toa-
te acestea asociindu-se diverse infecţii neonatale, care au un
impact nefast asupra statutului fizic al copilului, dereglează
procesele de maturizare a sistemului respirator, reactivitatea
imunologică și facilitează recurenţa infecţiilor respiratorii la
copii expuși acestor factori de risc. Particularităţile constitu-
IV
ţionale ale potenţialului de reactivitate a copilului mic, cum
ar fi constituţia alergică și limfatică, explică diferite tipuri ale
răspunsului inflamator la factorul infecţios. Particularităţile
constituţionale care comportă unele riscuri crescute pentru
infecţiile respiratorii sunt tulburările de nutriţie ale copilului
(malnutriţia), paratrofia, rahitismul, anemiile deficitare. De-
reglările de nutriţie cu caracter selectiv sau generalizat influ-
enţează negativ starea morfofuncţională a sistemului imun și
creează riscuri pentru instalarea unor stări imunodeficitare
parţiale ale mecanismelor de protecţie în sistemul bronho-
pulmonar, cu o ulterioară sensibilitate crescută la infecţii vira-
le respiratorii și eventuale complicaţii bacteriene.
Un factor de risc pentru infecţiile respiratorii în condiţiile
civilizaţiei actuale este atopia, confirmată de hiperimuno-
globulinemia E, semne alergice cutanate, respiratorii, gas-
troinstestinale. Wheezing-ul căilor aeriene inferioare asociat
la semnele enumerate mai sus și atopie, poate fi responsabil
de dezvoltarea ulterioară a astmului bronșic. Printre factorii
de risc extrapulmonari, care favorizează infecţiile respiratorii,
merită de remarcat fenomenul microaspiraţiei de conţinut
gastric refluat la copii cu boala de reflux gastro-esofagian, cu
dereglări vegetative ale funcţiei digestive, dificultăţi de deglu-
tiţie, incoordonare motorie a faringelui. Verigile patogenice
ale infecţiilor respiratorii pot fi influenţate și de afecţiunile
P E D I AT R I E 161
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
sistemului nervos central (paralizia cerebrală infantilă, atrofia
corticală, consecinţe hipoxico-ischemice neonatale, patologia
nervilor cranieni inferiori, cauze neuromusculare), afecţiuni-
le ORL (sinuzita, vegetaţii adenoide, rinite, amigdalite), caria
dentară cronică.
Precondiţii pentru producerea infecţiilor respiratorii creează
factorii de risc de provenienţă exogenă: poluanţii atmosferici
(vapori, fum, aerosoli, pulberi de origine organică și neorga-
nică). Efectele lor iritante asupra tractului respirator pot pro-
duce leziuni structurale ale mucoasei bronșice, deteriorează
mecanismele de protecţie locală și sistemică. În localităţile cu
suprapoluare atmosferică, incidenţa maladiilor respiratorii la
copii este de 2-7 ori mai mare decât indicele obișnuit pentru
zonele ecologic pure. Utilizarea intensivă în agricultură a chi-
micalelor, îngrășămintelor minerale, pesticidelor a creat ris-
curi ecopatologice pentru sănătatea copiilor, sporind indicii
morbidităţii infantile prin afecţiuni respiratorii. Poluanţii ha-
bituali și ocupaţionali din ambianţa copilului pot interveni ca
factor de risc cu efecte nefaste asupra imunităţii și protecţiei
antiinfecţioase a copilului.
Efectele nocive ale fumatului pasiv asupra sănătăţii copilului
au în impact negativ major. Familiile de fumători constituie
un mediu în care copiii au mai frecvent maladii respiratorii și
acumulează riscuri importante pentru evoluţii în boli cronice
ale sistemului respirator. Părintele tușitor cronic și expecto-
rator de flegmă este un eliminator de germeni, care sunt un
pericol pentru copiii din familie în contextul realizării infec-
ţiilor respiratorii.
Abuzul de antibiotice și remedii antibacteriene din practica
pediatrică actuală creează, de asemenea condiţii de sensibi-
lizare a copilului, produce diverse efecte toxice cu iniţierea
fenomenelor imunopatologice, tulburărilor morfofuncţiona-
le în sistemele de protecţie imună și este astfel un factor de
risc cu potenţial favorizant pentru producerea și persistenţa
infecţiilor respiratorii la copii.
Patogenie
Toate formele clinice de infecţii acute respiratorii se caracte-
rizează printr-o serie de elemente fiziopatologice comune: in-
filtraţie inflamatorie, edem al mucoasei, congestie vasculară,
hipersecreţie de mucus, alterări structurale ale epiteliului și
tulburări funcţionale ale clearance-ului mucocilar în căile ae-
riene respiratorii.
Multiplicarea masivă a virusului în primele 2-4 zile de la
episodul de contact infectant induce procese inflamatorii la
nivelul mucoasei și submucoasei, urmate de instalarea ede-
mului, modificărilor microcirculaţiei locale cu fenomene de
162 P E D I AT R I E
vasodilataţie în submucoasa nazofaringelui. Reacţia primară
celulară nespecifică de protecţie antivirală constă în formarea
infiltratului primar cu celule mononucleare (monocite, ma-
crofage). Reacţiile inflamatorii celulare secundare se dezvoltă
în următoarele 1-2 zile și constau în migrarea polimorfonu-
clearelor în aria procesului inflamator.
Progresarea reacţiilor locale în sistemul respirator superi-
or declanșează fenomene distructive celulare cu modificări
structurale și funcţionale ale epiteliocitelor ciliate, care dere-
glează clearance-ul mucociliar. Detașarea excesivă a celulelor
epiteliale superficiale conduce la o dezintegrare structurală
a învelișului protectiv din căile respiratorii cu riscuri majore
pentru suprainfecţii bacteriene.
Procesele infecţioase generate de virusuri implică și fenome-
ne secretorii inflamatorii locale, care se realizează prin hiper-
secreţie de mucus seros, fluid la etapele de debut ale inflama-
ţiei, iar ulterior, o viscozitate sporită și coloraţie purulentă a
mucusului – rezultat al modificărilor evolutive ale caracteru-
lui secretului căilor respiratorii din complicaţiile bacteriene.
Reacţiile inflamatorii locale în căile aeriene superioare se pot
extinde în arborele bronșic și, uneori, în sistemul alveolar, ele
determinând leziuni structurale ale epiteliocitelor ciliate bron-
șice, însoţite de fenomene de metaplazie prin care se deterio-
rează învelișul ciliat și se reduce funcţionalitatea clearance-ului
mucusului. Studiile histologice pun în evidenţă descuamări
epiteliale, fenomene de necroză celulară, degenerare nucleară,
infiltraţie limfocitară și plasmocitară, hipersecreţie inflamatorie
la suprafaţa mucoasei nazofaringiene, în lumenul bronșic.
O verigă patogenică importantă în IRVA constituie reacţiile
imune specifice locale responsabile de sinteza anticorpilor
specifici de tip IgA la nivelul mucoasei nazale, prin care se
reduce replicarea virusurilor; aceste procese se pot realiza efi-
cient către ziua a 5-a – a 7-a de la episodul de infectare. Un rol
important în mecanismele patogenice de protecţie antiinfec-
ţioasă în IRVA revine reacţiilor umorale nespecifice locale de
rezistenţă – prin sinteza sporită de interferon, care se implică
în procesele de eradicare antivirală.
Patomorfologie
Inflamaţia infecţioasă de etiologie virală produce modificări
structurale ale epiteliocitelor ciliate ale sistemului respirator,
inclusiv în epiteliul căilor aeriene superioare.
Tabloul clinic
Infecţiile acute respiratorii se clasifică în infecţii acute ale
căilor respiratorii superioare, care includ guturaiul, faringita
acută, otita și sinuzita, și infecţii acute în sistemul respirator

inferior: laringotraheita, bronșita acută, bronșita obstructi-
vă, bronșiolita acută și pneumonia. Însă, această clasificare cu
delimitare structural-anatomică este totuși convenţională,
cunoscut fiind faptul că, majoritatea infecţiilor respiratorii
afectează, într-o măsură mai mare sau mai mică, atât etajul
superior, cât și cel inferior al tractului respirator, simultan sau
secvenţial. În Clasificarea Internaţională a Maladiilor (ediţia
a X), ca principiu de clasificare se mai utilizează agentul etio-
logic, dar clasificarea etiologică este deficitară pentru practica
pediatrică, deoarece diferiţi virusuri și germeni bacterieni pot
determina aceeași afecţiune respiratorie, la fel cum și un sin-
gur agent patogen poate fi responsabil de entităţi nozologice
cu diferit sediu de localizare în tractul respirator.
Infecţiile respiratorii virale acute prezintă manifestări clini-
ce asemănătoare, însă anumite tulpini virale au un potenţial
mai pronunţat decât altele, fiind capabili de a realiza forme
clinice severe cu manifestări de intoxicaţie generală, alți viruși
pot produce preponderent simptome catarale, interesând în
proporţii diferite etajele superioare sau inferioare ale tractului
respirator. Același agent viral poate provoca o gama largă de
forme clinice, care diferă ca severitate și extindere în funcţie
de particularităţile organismului copilului (vârsta, starea de
nutriţie, statutul imun, infectări mixte, particularităţi inflama-
torii locale, gradul de interesare a mecanismelor bronhopul-
monare de protecţie antiinfecţioasă). La diferiţi membri ai
unei familii același virus poate provoca o bronșiolită acută la
sugari, crup viral la preșcolar, faringită acută la școlar, guturai
la părinţi sau infecţie subclinică la alţii.
Infecţii respiratorii cu virusurile gripale. Gripa la copil are
o incidenţă maximă la vârsta de 5-15 ani, persistând tulpinile
gripei B. Virusurile gripale ajung în tractul respirator aerogen
prin contact direct sau prin obiecte contaminate cu secreţii
infestate de la persoanele bolnave. Tropismul înalt al virusu-
rilor gripale către celulele epiteliale ale sistemului respirator
și proprietăţile înalt invazive facilitează procese excesive de
citoliză și descuamare a epiteliului ciliar.
Virusurile gripale determină la copil infecţii acute respirato-
rii superioare cu sindrom febril, manifestări toxiinfecţioase,
laringotraheită și bronșită acută, care uneori se complică cu
pneumonie. Sugarul și copilul mic pot asocia sindrom de
vomă, disfuncţii digestive și o complicaţie foarte gravă – con-
vulsiile febrile, condiţionate de vulnerabilitatea sistemului
nervos central, particularităţile constituţionale și alte stări de
fond ale sugarului și copilului mic, care facilitează inducerea
reacţiilor hiperergice, encefalopatiilor toxico-infectioase. La
școlar și adolescent simptomatologia gripei este dominată de
manifestări catarale respiratorii cu sediul în căile aeriene su-
perioare, manifestări la care se asociază unele semne de afec-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
tare sistemică cu sindrom toxiinfecţios (astenie, hiperexcita-
bilitate, moleșeală, cefalee, sindrom de vomă).
Gripa cu tulpini virale A se caracterizează prin afectarea pre-
ponderentă a segmentului inferior respirator, determină for-
mele clinice mai severe ale bolii. Episodul infecţios este urmat
de o perioadă de astenie, deseori se instalează sindromul toxi-
infecţios și convulsiile febrile.
Gripa cu tulpinile de tip B este mai frecventă la copii și se pre-
zintă cu o simptomatologie mai puţin severă, sindromul res-
pirator este mai puţin exprimat, deseori persistă disfuncţii
gastrointestinale.
Gripa cu tipul serologic C provoacă infecţii gripale ale copilu-
lui mic doar în cazul unor epidemii ce apar cu o periodicitate
prelungită.
Evoluţia infecţiilor cu virusuri gripale este favorabilă, ame-
liorarea se produce după 3-5 zile, iar vindecarea completă
cu normalizarea statutului morbid – în 2-3 săptămâni. Su-
prainfecţiile bacteriene pot tărăgăna procesul de vindecare.
Mortalitatea din gripă la copil este cauzată de complicaţiile
bacteriene pulmonare, encefalopatii toxi-infecţioase cu edem
cerebral, sindromul Reye, meningită aseptică.
Infecţiile respiratorii cu virusurile paragripale. Virusurile
paragripale pot afecta orice segment al sistemului respirator,
IV
dar predomină (80%) infecţiile acute ale tractului respirator
superior. Copiii sugari și de vârstă mică realizează paragripa
prin laringotraheită, în acest caz ea putând să se complice cu
stenoză laringiană. Ca factor etiologic, virusurile paragripale
pot provoca și bronșita acută, bronșiolita, bronșita obstructi-
vă, pneumoniile virale, asociate uneori cu convulsii febrile.
Infecţia cu virus paragripal uneori persistă tot timpul anului,
fiind responsabilă de epidemiile din colectivităţile de copii,
cu incidenţă maximă în perioada rece a anului. Virusurile
paragripale sunt cauze dominante de infecţii încrucișate in-
traspitalicesti și pot determina stări clinice grave, uneori cu
evoluţie fatală, în special, la copiii sugari cu patologie asociată
(malformaţii congenitale, stări imunodeficitare).
Infecţii respiratorii cu virusul sinciţial respirator (virusul
Rs). Virusul Rs este cauza majoră a bronșiolitei acute și, uneori,
a bronhopneumoniilor la sugari. La copiii sub vârsta de 3 ani vi-
rusul Rs este factorul etiologic în 80% din cazurile de bronșiolite
acute, 20-30% – de pneumonii, 15% – de bronșite acute, 8-12% –
de crup viral și factorul cauzal principal al infecţiilor acute respi-
ratorii cu localizare în căile superioare. Protecţia imună specifică
faţă de virusul Rs este de scurtă durată, reinfecţiile fiind frecven-
te. Reinfecţiile cu virusul Rs contribuie la reducerea ulterioară a
riscului declanșării manifestărilor clinice severe, iar în perioada
școlarului incidenţa acestei infecţii se reduce semnificativ.
P E D I AT R I E 163
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Sindroamele clinice realizate de virusul Rs depind de vâr-
sta bolnavului, calitatea mecanismelor de protecţie bron-
hopulmonară, de factorii constituţionali. Bronșiolita acută
este o entitate caracteristică sugarului de până la vârsta de 6
luni, apoi virusul Rs se poate manifesta preponderent prin-
tr-o pneumonie, laringotraheită cu o incidenţă maximă de la
vârsta de 2 ani, iar infecţiile acute în căile aeriene superioare
sunt relevante după vârsta de 3-4 ani. Virusul Rs este una din
cauzele infecţiilor nozocomiale în secţiile pediatrice și poate
induce sindromul morţii subite la sugari.
Infecţiile respiratorii cu adenovirusuri. Adenovirusuri-
le sunt factorii etiologici în 5-8% cazuri din infecţiile acute
respiratorii ale copilului. Cele mai frecvente variante clinice
produse de adenovirusuri sunt rinofaringita acută și faringi-
ta acută. La sugari, infecţiile cu Ad-virus deseori se complică
cu otită și se asociază cu tulburări gastro-intestinale, diaree,
deshidratare. Multe serotipuri de adenovirusuri sunt respon-
sabile de conjunctivită acută, conjunctivită flictenulară și ke-
rato-conjunctivită. Alte manifestări extrarespiratorii: cistita
hemoragică, nefrita interstiţială, limfadenita mezenterică,
meningo-encefalită, miocardită, hepatită.
Adenovirusurile pot determina infecţii la nivelul inferior al
tractului respirator, exprimate clinic prin sindrom pertusoid
(paroxisme tusigene acute), asemănător cu tusea convulsivă.
Adenovirusurile pot realiza procese distructive în epiteliul
respirator, provocând o bronșiolită obliterantă cu evoluţie
cronică. Infecţiile cu adenovirusuri la copii sunt responsabile
de forme clinice rebele, 20% din pneumoniile virale cu final
fatal fiind de etiologie adenovirală.
Infecţii respiratorii cu rinovirusuri. Rinovirusurile sunt
cei mai frecvenţi factori etiologici ai guturaiului infecţios la
școlar și adolescent, revenindu-le o pondere neînsemnată în
peisajul etiologic al IRVA la sugar și copilul mic. Prezentarea
clinică este marcată de guturai cu strănut, obstrucţie nazală,
rinoree cu secreţii nazale seroase (în următoarele 2-3 zile ele
devin opalescente, uneori – aderente, vâscoase), usturime
rino- și orofaringiană. Deseori, se dereglează respiraţia nazală,
bolnavul acuzând și tulburări funcţionale moderate – respi-
raţie stridoroasă, copilul respiră pe gură. Sunt caracteristice
iritaţiile perinazale, cauzate de secreţiile inflamatorii din nas
și efectele mecanice de la ștergerea nasului. Scurgerea secreţi-
ilor nazale pe peretele posterior al faringelui produce iritarea
zonelor reflexogene cu declanșarea puseelor de tuse, uneori a
sindromului de vomă.
La copiii mai mari, infecţiile rinovirale, au deseori, o evoluţie
asimptomatică. Rinovirusurile sunt responsabile de produce-
rea a 10% cazuri de laringotraheită, 4% – de bronșiolită acută
164 P E D I AT R I E
la copii cu IRVA. Rinovirusurile pot fi factori trigger în exa-
cerbările de astm bronșic la copil, în declanșarea recidivelor
de bronșită.
Infecţii respiratorii cu enterovirusuri. Infecţiile respirato-
rii cauzate de enterovirusuri se manifestă clinic preponderent
prin simptome de afectare a căilor aeriene superioare (gutu-
rai comun, faringită acută, angină herpetică, faringită limfo-
nodulară), asociate cu sindrom febril nespecific și manifestări
gastrointestinale. Faringita acută se poate asocia cu exantem
vezicular al mucoasei bucale, limbii, palatului, gingiilor.
Virusurile Coxackie determină mai frecvent boli febrile ne-
specifice, însoţite de tuse și rinoree, stări pseudogripale ale
sistemului respirator, realizând, frecvent, tablouri clinice de
crup, laringotraheită, mai rar – episoade de bronșită acută,
bronșiolită.
Serotipurile virusurilor ECHO determină aceleași forme
clinice cu predominarea infecţiilor ușoare ale tractului res-
pirator superior. Evoluţia afecţiunilor respiratorii de etiolo-
gie enterovirală este favorabilă, rareori se produc cazuri de
bronșiolită acută sau pneumonie cu evoluţie fatală. Afectarea
segmentelor inferioare ale tractului respirator se constată mai
frecvent la copilul sub 2 ani, pleurodinia fiind relatată la copi-
lul mare și adolescent.
Enterovirusurile determină îmbolnăviri mai cu seamă toamna
și vara, comparativ cu alte virusuri respiratorii care se produc,
preponderent, în perioada rece a anului. Un criteriu clinic dis-
tinctiv pentru infecţiile cu enterovirusuri îl constituie afecta-
rea sistemului gastrointestinal, manifestată prin sindrom de
vomă, diaree sau constipaţie, dureri abdominale, “pseudoa-
pendicită”, peritonită, invaginaţie, hepatită, pancreatită. Sem-
nele de afectare neurologică – meningită aseptică, encefalită,
sindromul Reye, sindromul Gasser, sindomul Guillan-Barre –
sunt responsabile de evoluţii severe ale infecţiilor respiratorii
cu enterovirusuri.
Diagnostic explorativ
Diagnosticul etiologic de certitudine al unei infecţii cu viru-
suri respiratorii poate fi confirmat doar prin izolarea virusu-
lui. Izolarea virusurilor se face prin procedee de cultivare a
secreţiilor nazo-faringiene pe ouă embrionate și culturi de fi-
broblaști umani, rezultatul fiind obţinut peste 72 ore. Această
tehnică, fiind destul de sofisticată, se utilizează doar pentru
cercetări știinţifice. Pentru diagnosticul etiologic rapid de
rutină se recomandă examinarea directă a celulelor epiteliale
nazale, recoltate cu un tampon, folosind tehnica anticorpilor
fluorescenţi, metoda radioimună și reacţiile de polimerizare
în lanţ – cu potenţial informativ avansat în condiţiile medici-

nei contemporane. Informaţie diagnostică indispensabilă ofe-
ră și cercetările serologice, care permit aprecierea titrului de
anticorpi antivirali. Creșterea anticorpilor specifici în serurile
pare confirmă implicarea etiologică a virusului, dar, întrucât
serurile pare se colectează de la pacient la un interval de 2 săp-
tămâni, acest procedeu are potenţial semnificativ doar pen-
tru un diagnostic retrospectiv. Pentru o decizie concludentă
în diagnosticul etiologic, titrul anticorpilor serici trebuie să
crească de 4 ori în perioada de convalescenţă.
Hemoleucograma la copilul cu IRVA va pune în evidenţă o
leucopenie, limfocitoză sau lipsa modificărilor.
Explorările radiologice nu sunt indicate în infecţiile respira-
torii acute fără complicaţii pulmonare; modificările posibile
pe o radiografie pulmonară sunt prezentate de reacţii inter-
stiţiale difuze, infiltrate perihilare sau peribronșice minimale,
polimorfism radiologic nespecific.
Tratament
Programul terapeutic în infecţiile respiratorii acute ale copi-
lului va fi elaborat în corespundere cu manifestările clinice și
varianta etiologică a procesului infecţios. Principiile de trata-
ment în conduita medicală a copiilor cu infecţii respiratorii
virale localizate în tractul superior al sistemului respirator in-
clud măsuri generale și terapii medicamentoase.
Tratamentul infecţiilor respiratorii acute poate fi realizat la
domiciliu sau în condiţii de staţionar, în dependenţă de se-
veritatea maladiei. Indicaţiile pentru spitalizare obligatorie a
copilului cu infecţie respiratorie sunt: sindrom convulsiv, sin-
drom febril (mai mare de 39°C) cu toleranţă la terapia antipi-
retică, insuficienţă respiratorie acută (cianoză, tiraj, agitaţie),
insuficienţă cardiovasculară, hemoptizia, tusea neexplicabilă
cu durata mai mare de 30 zile; în situaţiile când părinţii sunt
necooperanţi, nu pot realiza îngrijirea copilului la domiciliu
sau asigura transportul la spital în caz de agravare. Tratamen-
tele în staţionarele pediatrice sunt recomandate și pentru
sugarii cu istoric de crup, laringotraheită, hiperreactivitate a
tractului respirator sau asociază stridor congenital și alte mal-
formaţii congenitale.
Măsurile terapeutice în infecţii respiratorii acute necesită,
în primul rând, asigurarea unui regim optim pentru copilul
bolnav, care prevede o atmosferă caldă (+22 +23°C), iar pe
parcursul somnului – reducerea temperaturii de cameră cu
3-4°C, aerisiri frecvente (8-10 ori pe zi) ale încăperii copilu-
lui. Umidificarea aerului atmosferic din mediu oferă, de obi-
cei, un beneficiu substanţial. În general, se recomandă repau-
sul la pat pe perioada febrilă sau reducerea activităţii motorii
a bolnavului. Alimentarea copilului nu trebuie să sufere ajus-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
tare, iar în cazul lipsei apetitului el nu va fi forţat să consume
alimente în cantităţi mari. Frecvent, copilul prezintă tulburări
ale tranzitului intestinal (constipaţie sau diaree), care nu ne-
cesită tratament special, deoarece, odată cu epuizarea episo-
dului respirator acut, aceste manifestări se remit. Asigurarea
regimului hidric optimal prin administrarea de lichide pe cale
orală la intervale frecvente, va contribui la prevenirea și co-
recţia deshidratării copilului. Se vor utiliza soluţii electrolitice
(rehidron), ceaiuri, sucuri calde.
Atunci când copilul cu infecţie respiratorie acută are febră, pri-
mul imperativ constă în combaterea acesteia. În stările febrile
se recomandă mijloace care promovează termoliza fiziologică:
descoperirea parţială sau totală a tegumentelor, împachetări sau
băi hipotermizante, ștergerea tegumentelor cu burete umed, se
poate orienta spre copil un ventilator de aer. În lipsa efectului
sesizabil al procedurilor fizice, febra va fi combătută prin ad-
ministrarea antipireticelor. Preparatul antitermic de elecţie în
practica pediatrică este paracetamolul (15-20 mg/kg/zi), care
este util în primele 24-48 ore ale episodului de viroză respira-
torie, dar administrarea în exces trebuie evitată. Majorarea ter-
mogenezei facilitează hiperproducţia interferonului endogen și
reduce vitalitatea virusurilor în organismul copilului cu infecţie
acută respiratorie, fapt care permite abţinerea de la medicaţie
antipiretica la copii care suportă bine starea febrilă și nu au an-
tecedente de convulsii. Aspirina nu este recomandabilă la copiii
IV
până la vârsta de 10 ani cu infecţii acute respiratorii de etiologie
gripală, adenovirală – din cauza riscului de producere a sindro-
mului Reye. La un sindrom febril rebel sunt indicate adminis-
trări parenterale de antipiretice cu realizarea tratamentului în
condiţii de staţionar pediatric.
Combaterea obstrucţiei nazale este importantă pentru ame-
liorarea somnului, ingestiei de lichide și alimente pentru di-
minuarea sindromului funcţional respirator. Dezobstruarea
foselor nazale se poate realiza prin aspirarea secreţiilor cu
pompa nazală sau prin evacuarea lor cu ajutorul tampoanelor
de vată. Drenarea secreţiilor la sugar se obţine prin plasarea
acestuia în decubit vertical. Un beneficiu clinic produc insti-
laţiile nazale cu soluţii de ser fiziologic – câte 2-3 picături în
fiecare nară, administrate cu 15-20 minute înaintea meselor și
înainte de culcare. Uneori, pentru obţinerea efectelor fluidifi-
ante și decongestionate pregnante, este nevoie de instilaţii re-
petate a câte 1-2 picături peste 5-10 minute. Soluţiile pentru
instilaţii nazale vor fi utilizate cel mult 4-5 zile, deoarece abu-
zul poate determina congestia mucoasei nazale și perpetuarea
manifestărilor de rinită.
Atitudinea terapeutică în cazul copiilor cu infecţii respirato-
rii acute include și tratamentul antiviral pentru cazurile când
nu se sugerează prezenţa unei etiologii bacteriene. Dintre
P E D I AT R I E 165
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
remediile cu acţiune specifică antivirală se evidenţiază osel-
tamivirul. În cadrul infecţiilor respiratorii provocate de viru-
sul Rs poate fi utilizată ribavirina în aerosol. Ribavirina este
bine tolerată, diminuează contaminarea virală, se folosește cu
succes la copiii imunocompromiși cu infecţii produse de vi-
rusuri. Beneficiile clinice ale interferonului în virozele respi-
ratorii sunt modeste, administrările intranazale fiind utilizate
preponderent în scop profilactic la copii din colectivităţi, pe
perioada epidemiilor de infecţii respiratorii.
Profilaxie
Programul de prevenţie a infecţiilor cu virusuri respiratorii se
referă la realizarea măsurilor de evitare a contaminării copilu-
lui prin excluderea contactelor cu persoanele infectate și orga-
nizarea unor procedee de reducere a riscului de îmbolnăvire a
copilului (aerisirea încăperilor, folosirea lămpilor bactericide,
evitarea aglomeraţiilor populaţiilor pediatrice sau de adulţi
în perioada epidemiilor de infecţii virale). Pot fi utile unele
recomandări împrumutate din medicina tradiţională, cum ar
fi acidul ascorbic și fitoncidele din produsele alimentare, pro-
cedeele reflexo-terapeutice.
Actualmente, cele mai efective măsuri profilactice specifi-
ce se referă la vaccinurile antigripale. Este știut că virusurile
gripale se caracterizează prin variaţii antigenice imprevizibile
ale glicoproteinelor de suprafaţă (neuramidaza și hemaglu-
tinina), ceea ce generează consecinţe semnificative de plan
epidemiologic: instalarea periodică a epidemiilor și specifici-
tatea de subtip a imunoprofilaxiei antigripale. În acest scop,
OMS, prin studii anuale asupra virusurilor gripale, pentru de-
tectarea mutaţiilor genice, determină cea mai probabilă com-
binaţie genică pentru anul în curs, care servește la elaborarea
vaccinului polivalent antigripal. Vaccinurile antigripale recent
utilizate în Europa produc efecte calitative de prevenţie a gri-
pei. Proprietăţi biologice remarcabile asimilează și vaccinul
antigripal, care poate asigura o protecţie efectivă (98%) a
copiilor, în special, a celor imunocompromiși în prevenirea
realizării infecţiilor cu virusul gripei.
MALADIILE ACUTE
ALE SISTEMULUI RESPIRATOR INFERIOR
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior reprezintă
afecţiunile care se referă la inflamaţiile infecţioase ale arbore-
lui bronșic și parenchimului pulmonar. O importanţă primor-
dială pentru practica pediatrică au următoarele entităţi nozo-
logice: bronșita acută, bronșita obstructivă acută, bronșiolita
acută, pneumonia comunitară. Ele se caracterizează prin me-
canisme etiopatogenetice, tablou clinic, particularităţi explo-
rative și strategii terapeutice particulare.
166 P E D I AT R I E
Bronșita acută
Bronșita acută este un proces inflamator de etiologie infec-
ţioasă cu evoluţie acută al arborelui bronșic, care nu prezin-
tă semne clinice de obstrucţie bronșică.
Bronșita acută este cea mai frecventă maladie în structura
entităţilor bronhopulmonare la copil și constituie 20% din
totalul infecţiilor respiratorii acute. Morbiditatea maximă a
bronșitelor acute la copii corelează cu epidemiile de infec-
ţii respiratorii virale acute și se diagnostică preponderent în
anotimpurile reci ale anului. La copii de vârstă preșcolară, la
școlarul mic, incidenţa sporită a maladiei este relatată în urma
creșterii numărului de contacte cu alte persoane în instituţii
preșcolare și preuniversitare.
Etiologie
Bronșita acută constituie o variantă clinică a infecţiilor res-
piratorii acute la copil, care, pentru majoritatea absolută a
cazurilor, se realizează în cadrul infecţiilor virale ale căilor
aeriene superioare (rinite, faringite, sinuzite, laringite, larin-
gotraheite) și al infecţiilor cu localizare inferioară (traheită).
Extinderea procesului infecţios spre arborele bronșic este
determinată de incapacitatea organismului copilului de a lo-
caliza procesul inflamator într-un segment structural anato-
mic al tractului respirator, de imaturitatea morfo-funcţională
a tuturor sistemelor copilului și de predispoziţia lui la reacţii
hiperergice generalizate.
Bronșita acută este, ca regulă, o manifestare a infecţiilor respi-
ratorii virale, și doar în cazuri rare se realizează prin complica-
ţii bacteriene în IRVA sau în unele boli infecţioase (scarlatina,
tusea convulsivă, difteria). Cele mai frecvente virusuri cu sta-
tut etiologic în bronșite sunt: gripa, virusul paragripal, virusul
sinciţial respirator, adenovirusurile. În perioada sugarului și
copilului mic, pe primul loc în structura etiologică a bronșitei
acute se plasează virusul Rs și virusul paragripal 3, care la co-
piii mai mari realizează manifestări clinice de infecţii ale căilor
respiratorii superioare. Circa 20% din bronșitele acute au în
calitate de factor etiopatogenic adenovirusurile, iar virusurile
gripale nu depășesc rata de 10% în etiologia bronșitelor.
Germenilor pneumotropi și agenţilor atipici li se atribuie un
rol secundar în etiologia bronșitei acute și doar depistarea St.
pneumoniae, Haemophylus influenzae, Moraxella, diverselor
tulpini de stafilococ în spută în concentraţii diagnostice pune
în discuţie implicarea factorilor bacterieni în etiopatogenia
maladiei. Creșterea titrului de anticorpi specifici la germenii
pneumotropi confirmă apariţia secundară a infecţiei bac-
teriene în bronșita acută. Asocierea sputei mucopurulente
și diagnosticul etiologic al infecţiei bacteriene la unii copii

cu bronșită acută în a doua săptămână a maladiei nu exclu-
de o proliferare neinvazivă a microflorei potenţial patogene
în condiţiile tulburării clearance-ului mucociliar bronșic din
agresiunile virusurilor respiratorii. Aceste circumstanţe clini-
ce nu induc procese tipice inflamaţiei bacteriene și, de obicei,
nu impun o terapie antibacteriană.
Tabloul clinic
Debutul bronșitei acute în majoritatea cazurilor este prece-
dat de o infecţie virală a tractului respirator superior sau de
o suprarăceală și se prezintă cu semne clinice specifice vari-
antei etiologice, particularităţilor de vârstă și individuale ale
copilului.
La copilul cu guturai sau faringită, în câteva zile se asociază un
sindrom cataral infecţios bronșic, manifestat prin tuse uscată,
neproductivă, scurtă, frecventă, uneori în pusee, chinuitoare.
Traheobronșitele provoacă copilului stări de disconfort în
trahee, dureri sau arsuri retrosternale, agravate de tuse chinu-
itoare. Tusea uscată în 2-3 zile evoluează în tuse semiproduc-
tivă, apoi – umedă, productivă cu eliminarea expectoraţiilor
muco-seroase, uneori cu aspect purulent. Copiii sugari și cei
de vârstă mică pot declanșa vărsături după puseul de tuse sau
ca urmare a înghiţirii secreţiilor bronșice.
Semnele catarale bronșice involuează pe parcursul a 7-10 zile
prin reducerea intensităţii tusei sau dispariţia ei completă. Sin-
dromul de tuse poate persista mai mult de 2 săptămâni la copii
de vârsta 1-3 ani, care fac infecţii cu virusul sinciţial respirator,
și la copiii preșcolari și școlari cu infecţie micoplasmică.
La examenul obiectiv al copilului cu bronșită, datele fizicale
auscultative prezintă un murmur vezicular aspru, raluri bron-
șice sibilante și ronflante, care își modifică intensitatea în tim-
pul tusei, pot dispărea. Deseori, în bronșitele acute, la copiii
mai mari, la școlari, auscultativ nu se percep raluri, deoarece
componenta exudativă a procesului inflamator este minimală.
Modificările percutorii nu sunt caracteristice pentru bronșita
acută. La copiii de vârstă școlară și la adolescenţi semnele fi-
zice respiratorii sunt de o intensitate redusă – din contul unei
secreţii bronșice mai puţin intensive.
Manifestările extrarespiratorii în bronșita acută sunt impor-
tante pentru diagnosticul complex. Perturbările în starea ge-
nerală a copilului se prezintă cu astenizare, agitaţie sau mo-
leșeală, reducerea poftei de mâncare, în special, la copiii de
vârstă mică. În debutul bolii se declanșează un sindrom febril
în care infecţiile cu adenovirusuri, gripă, Mycoplasma poate
persista câteva zile. Dacă perioada febrilă se extinde până la 2
săptămâni, febra/subfebrilitatea va tinde să marcheze o aso-
ciere de complicaţii bacteriene.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Sindromul toxiinfecţios poate fi, deseori, prezent în tabloul
clinic al bronșitei acute, iar caracterul și intensitatea semnelor
de toxicoză sunt marcate de particularităţile factorului etiolo-
gic și ale organismului copilului. Convulsiile febrile, sindro-
mul de deshidratare pot fi complicaţii rare, dar foarte grave în
bronșita acută, în special, la copilul cu antecedente perinatale,
imaturitate a sistemului nervos central, tulburări digestive.
Copilul imunocompromis, cu tulburări de nutriţie, rahitism
are riscuri majore pentru evoluţie trenantă a bronșitei, precum
și diverse complicaţii – otite, sinuzite, pneumonii. Extinderea
procesului inflamator-infecţios spre laringe, cu asocierea fleg-
mei, hemoptiziei, dispneei, stărilor toxiinfecţioase, conduc la
forme clinice severe, complicate ale bronșitelor acute.
Majoritatea cazurilor de bronșită acută au o evoluţie favorabi-
lă cu vindecare completă.
Diagnostic explorativ
Hemograma prezintă modificări minimale exprimate prin
majorarea VSH-ului în unele bronșite virale și micoplasmice.
Modificări în leucogramă (leucopenie, leucocitoză, neutrofi-
lie, limfocitoză) se depistează în formele mai grave ale bron-
șitei acute.
Explorările radiologice ale toracelui pun în evidenţă accen-
IV
tuarea desenului pulmonar în regiunile parahilare și bazale,
modificări care certifică o afectare inflamatorie difuză a arbo-
relui bronșic.
Cercetările pentru diagnosticul etiologic au o importanţă
clinică majoră pentru selectarea programului de tratament
etiotrop. Procedeele bacteriologice cantitative de examinare
a sputei, secreţiilor bronșice pot oferi informaţii sigure des-
pre factorii etiologici de natură bacteriană (St. pneumoniae,
Haemophylus influenzae, S. aureus). Identificarea virusurilor
respiratorii contează pentru virusurile gripale (în contextul
unor epidemii și pentru monitorizarea variaţiilor serotipice),
pentru virusul sinciţial respirator (riscuri de hipersensibiliza-
re bronșică).
Diagnostic diferenţial
Diagnosticul diferenţial al bronșitei acute se impune a fi efec-
tuat cu pneumonia, pentru care este tipic un tablou fizical și
radiologic localizat, respiraţie accelerată, tirajul cutiei toraci-
ce.
Aspiraţia de corp străin se caracterizează printr-un debut acut
accidental, prin sindromul de penetraţie, sindrom de asfixie,
insuficienţă respiratorie, iar la etapele evolutive – prin sin-
drom de tuse cronică.
P E D I AT R I E 167
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Infecţiile bacteriene ale căilor aeriene superioare (rinofarin-
gita, sinuzita, amigdalita), deși pot evolua cu tuse, prezintă
și simptome locale cu specificitate înaltă pentru entităţile de
afectare a sistemului ORL.
Sindroame bronhoobstructive (bronșita obstructivă, bronși-
olita, astmul bronșic) evoluează cu manifestări foarte asemă-
nătoare, cu excepţia wheezing-ului, dispneei expiratorii, ante-
cedentelor alergologice personale.
Tratament
Tratamentul bronșitei acute se efectuează la domiciliu și nece-
sită a fi individualizat în funcţie de simptomatologia prezentă.
Majoritatea cazurilor clinice vor beneficia de o terapie simp-
tomatică. Pentru perioada febrilă se va respecta un regim de
repaus cu reducerea activităţilor fizice ale copilului și majora-
rea timpului pentru somn și odihnă. Un obiectiv important
în programul terapeutic îl constituie optimizarea regimului
hidric și ajustarea lui la deshidratarea provocată de sindromul
febril, de dispnee. Alimentaţia corespunde necesităţilor fizio-
logice ale copilului.
Chinetoterapia respiratorie este un procedeu important pen-
tru copilul cu bronșită, cu tuse; el facilitând epurarea căilor
respiratorii de secreţiile bronșice și ameliorând respiraţia. La
copii mici, drenarea secretelor se efectuează prin poziţionări
variate și tapotări toracice.
Tratamentul etiotrop este argumentat în cazul confirmării
diagnosticului etiologic. El ar putea fi efectuat doar copiilor
spitalizaţi cu forme severe de bronșită, dezvoltarea complica-
ţiilor. Pornind de la faptul că structura etiologică a bronșitelor
este dominată de virusuri, copiii cu bronșite acute suprave-
gheate la domiciliu nu necesită explorări pentru identificarea
factorilor cauzali. Antibioticele nu reduc durata bronșitei acu-
te virale și nici nu diminuează incidenţa complicaţiilor bacte-
riene. Antibioticoterapia este indicată doar copiilor cu sem-
ne clinico-explorative de bronșită bacteriană. În atare stări
se va administra preparatul de primă intenţie – amoxicilina.
Suspectarea implicării etiologice a Mycoplasma pneumoniae
permite de a indica medicaţie cu macrolide (azitromicină,
claritromicină), care conduce la eradicarea infecţiei atipice la
copii cu bronșită acută. Antibioticele din grupa macrolidelor
acţionează eficient și asupra altor germeni pneumotropi –
pneumococ, bacilul Haemophylus, stafilococ.
Asigurarea permeabilităţii căilor aeriene inferioare constituie
un obiectiv patogenic important în bronșite și poate fi atins
prin procedee de fluidificare a secreţiilor cu evacuarea mu-
cusului din arborele bronșic al copilului bolnav. Fluidificarea
secreţiilor bronșice se realizează prin aport hidric de lichide
168 P E D I AT R I E
conform necesităţilor fiziologice plus un supliment de rehi-
dratare orală cu ceaiuri, sucuri, ape minerale, aceasta fiind o
metodă efectivă pentru asigurarea unei viscozităţi optimale a
secreţiilor.
Remediile mucolitice și expectorante – ambroxolul, brom-
hexina, acetilcisteina – sunt indicate doar pe perioada tusei
uscate, având ca scop fortificarea efectelor de fluidificare și
expectoraţie a mucusului bronșic. Evacuarea secreţiilor bron-
șice este importantă pentru succesul terapeutic, iar stimularea
reflexului de tuse prin respiraţii profunde, schimbarea poziţi-
ei corpului copilului, exerciţiile fizice contribuie la realizarea
acestui obiectiv. Administrarea medicamentelor antitusive
este contraindicată în tusea productivă, ele urmând a fi utili-
zate doar în tusea uscată, chinuitoare, seacă prin administrarea
de remedii cu codeină, libexină, glicodin pentru o durată de
1-2 zile, preferabil în perioada nocturnă. Utilizarea agenţilor
antitusivi pe un termen mai îndelungat sporește riscul supu-
raţiei și dezvoltării pneumoniilor la copiii cu bronșită acută.
Remediile bronhodilatatoare, antihistaminice, vitaminele în
bronșita acută nu trebuie utilizate.
Strategia curativă în perioada de convalescenţă are ca obiec-
tive asigurarea calităţii proceselor regenerative ale epiteliului
bronșic, reechilibrarea funcţională a mecanismelor de protec-
ţie antiinfecţioasă. În această perioadă, copilul trebuie prote-
jat de suprainfectări virale, frecventarea colectivităților de
copii este recomandată peste 1-2 săptămâni după vindecarea
clinică – termen necesar pentru recuperarea eficientă a copi-
lului. Utilizarea vitaminelor A, E, B15 (10-14 zile) în această
perioadă este binevenită pentru redresarea proceselor de re-
stabilire morfofuncţională a sistemelor implicate în procesul
inflamator-infecţios bronșic.
Profilaxia
Programele de profilaxie a bronșitelor la copii sunt orientate
spre realizarea măsurilor de prevenire a infecţiilor respiratorii
acute, în special, pentru anotimpurile reci, când crește riscul
epidemiilor virale. Fortificarea cu vitamine a mecanismelor
de protecţie nespecifică și profilaxia specifică cu vaccinuri
antigripale a organismului copilului pot reduce riscurile de
îmbolnăviri cu infecţii respiratorii.
Bronșita obstructivă acută
Bronșita obstructivă acută este o maladie care evoluează
cu sindrom de obstrucţie bronșică, manifestată clinic prin
wheezing (respiraţie șuierătoare).
Conform datelor literaturii de specialitate, sindromul bron-
hoobstructiv se întâlnește la 20-25% din copiii de vârstă mică.

Episoade repetate de obstrucţie bronșică se înregistrează la
fiecare al 2-lea din acești copii. Bronșitele obstructive acute
se realizează mai frecvent în perioada rece a anului și afectea-
ză până la 20-30% din copiii primilor trei ani de viaţă. Doar
1-5% din copiii cu bronșită acută obstructivă necesită evalu-
are și tratament staţionar. Copiii care prezintă 3 și mai multe
episoade de wheezing impun o evaluare clinico-explorativă
pentru excluderea riscului de astm bronșic.
Etiologie
Bronșita obstructivă acută, fiind, o variantă a infecţiilor res-
piratorii acute, are ca factori declanșatori agenţii virali, pe
primul plan plasându-se virusul sinciţial respirator, urmat
de virusurile paragripale, adenovirusurile. Infecţiile atipice
(Chlamydophylia, Mycoplasma pneumoniae) determină 4,9-
67% din cazurile de afectare a aparatului respirator. Microor-
ganismele pneumotrope nu au valoare principială în etiologia
bronșitei obstructive la copil.
Factorii de risc
Factorii predispozanţi pentru bronșita obstructivă sunt ante-
cedente familiale de boli alergice (astmul bronșic, dermatita
atopică), care realizează precondiţiile declanșării mecanisme-
lor patogenice ale sindromului bronhoobstructiv la copilul cu
infecții respiratorii acute. Din categoriile factorilor favorizanţi de
provenienţă exogenă fac parte: alergenii alimentari (proteina lap-
telui de vaci, nucile, peștele, ciocolata, produsele alimentare cu
coloranţi, aromatizanţi, conservanţi), noxele atmosferice (gaze
de eșapament, gaze industriale, fumuri, vapori), tabagismul pa-
siv, alergenii habituali (prafuri, acarieni, blană de animale, pene
de păsări), abuzurile de medicamente (antibiotice, salicilate, pre-
parate de iod, siropuri colorate, cu aromatizanţi). Prin influenţe
repetate, acești factori produc un impact negativ asupra copilului
mic și îl predispun la forme clinice obstructive ale bronșitei.
Patogenie
Wheezing-ul este un sunet muzical șuierător, ce se realizează
în faza de expir a respiraţiei ca rezultat al vibraţiei pereţilor
bronșici. Declanșarea fenomenelor de vibraţie a bronhiilor se
produce în cazul predominării efortului expirator asupra efor-
tului necesar pentru realizarea debitului respirator maxim.
Wheezing-ul este rezultatul obstrucţiei ramurilor proximale
ale arborelui bronșic prin mecanisme de bronhospasm, iar
bronhiile de calibru mare și mediu realizează acest fenomen
clinic prin fenomene de vibraţie. Alt element patogenetic al
obstrucţiei bronșice este hipersecreţia de tip infecţios-infla-
mator, care, prin asociere cu fenomenul de vibraţie a pereţilor
bronșici, contribuie la apariţia semnelor auscultative de res-
piraţie șuierătoare.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Bronșită obstructivă acută este o patologie caracteristică pe-
rioadei sugarului, copilului de vârstă mică și preșcolară. Par-
ticularităţile anatomo-fiziologice ale organismului copilului
din această perioadă vin să explice frecvenţa înaltă a wheezing-
ului în copilărie, severitatea simptomatologiei bronhoob-
structive, progresarea bolii și instalarea rapidă a tulburărilor
respiratorii.
Particularităţile funcţional-structurale ale copilului care pre-
dispun la dezvoltarea sindromului de obstrucţie bronșică:
• calibrul redus al bronhiilor, fapt care creează rezistenţa
fluxului de aer în căile respiratorii distale;
• carcasul fibrocatilaginos imatur cu pereţi bronșici flasci în
vârsta mică a copilului determină complianţa crescută a
traheii și bronhiilor mari;
• insuficienţa structurilor elastice pulmonare favorizează
obturarea compresivă a căilor respiratorii, reducerea ven-
tilaţiei, tulburări ale perfuziei pulmonare la copilul cu pro-
cese inflamatorii ale arborelui bronșic;
• rigiditatea inadecvată a cutiei toracice la copil din compli-
anţa și deformabilitatea crescută;
• poziţionarea orizontală a diafragmei face efortul respira-
tor mai eficient;
• insuficienţa ventilaţiei colaterale prin porii Khon și cana-
lele bronhoalveolare Lambert favorizează dezvoltarea ate-
IV
lectaziilor în procesele bronhoobstructive;
• hidrofilitatea sporită a ţesuturilor organismului copilului,
inclusiv a pereţilor bronșici, în procesele infecţioase pro-
duce edemul excesiv al mucoasei bronșice, care suplimen-
tează fenomenul de obstrucţie a căilor aeriene;
• funcţiile secretorii calitative ale celulelor caliciforme, prin
asociere cu hiperreactivitatea fiziologică a arborelui bron-
șic la copilul mic, în condiţiile unui proces inflamator local
induc hipersecreţii bronșice, care contribuie la instalarea
obstrucţiei bronșice din contul fenomenelor exudative.
Patomorfologie
Virusurile respiratorii, Chlamydia și Mycoplasma, care sunt
factorii etiologici principali în bronșita obstructivă, au un tro-
pism înalt spre epiteliul bronșic, iar colonizarea și replicarea
intraepitelială a acestor agenţi produc fenomene de necroză
și proliferare celulară. Procesele de citoliză a epiteliocitelor
ciliate conduc la dereglarea mecanismelor locale de protecţie
a sistemului respirator, iar hiperplazia celulelor caliciforme
și activarea lor funcţională induc o hipersecreţie excesivă de
mucus în lumenul bronhiilor.
Reacţiile inflamatorii locale implică și fenomene de conges-
tie și de edem al mucoasei și submucoasei, care sunt infiltrate
cu limfocite, plasmocite și macrofage. În patogenia bronșitei
P E D I AT R I E 169
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
obstructive acute un rol semnificativ revin mecanismelor
alergice, confirmate de infiltraţii cu plasmocite și eozinofile
active ale ţesutului pulmonar, precum și eozinofilia în sângele
periferic, hiperproducţia IgE serice.
Bronhospasmul – al treilea component al fenomenului de
obstrucţie, are un rol patogenic mai puţin important pentru
bronșita obstructivă acută, din motivul imaturităţii funcţio-
nale a β2-adrenoreceptorilor, precum și a musculaturii netede
bronșice la sugar și copilul mic.
Tabloul clinic
Bronșita obstructivă debutează pe fundalul unui episod de
infecţie respiratorie acută, la 2-3 zile, cu realizarea sindromu-
lui bronhoobstructiv. Semnele de guturai infecţios din debut
asociază o tuse uscată cu evoluţie clasică. Sindromul bron-
hoobstructiv se conturează în câteva zile prin instalarea whe-
ezing-ului, dispneei expiratorii, uneori frecvenţa respiraţiei la
sugar depășind 40 respiraţii pe minut. Copilul devine agitat
periodic, are apetit capricios, dar starea generală nu suferă
modificări majore. Sindromul febril poate fi determinat de
etiologia virală a procesului infecţios, iar stările de subfebri-
litate sunt inconstante.
Examenul clinic obiectiv pune în evidenţă un torace emfize-
matos drept consecinţă a hiperinflaţiei, tiraj intercostal. Ste-
toacustic se constată un expir prelungit, raluri uscate sibilante
difuze, iar în wheezing-ul cu predominarea componentului
exudativ în bronhii se auscultă și raluri buloase mari, medii
și unice de calibru mic. Sindromul de tuse persistă pe parcur-
sul bolii, dar aceasta nu este frecventă și chinuitoare, posedă
caracteristicele unei tuse productive, umede, la fel ca și în sin-
dromul bronhoobstructiv.
Bronșita obstructivă acută are, de obicei, evoluţie favorabilă
cu vindecare clinică în 10-14 zile. Tulburările respiratorii se
ameliorează pe parcursul a 2-3 zile, tusea, wheezing-ul și ralu-
rile sibilante persistă timp de 5-10 zile.
Prognosticul unui episod de bronșită obstructivă este favo-
rabil și nu are consecinţe pentru viitorul funcţiei pulmonare.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma la copilul cu bronșită obstructivă poate rele-
va schimbări nesemnificative ce se referă la etiologia procesu-
lui infecţios (leucocitoză, limfocitoză, neutrofilie). Explorări-
le etiologice corespund programului pentru bronșita acută.
Examenul echilibrului acido-bazic poate semnala o hipoxemie
moderată (PaO2 = 80-70 mmHg) și tendinţe minimale spre
hiperventilaţie.
170 P E D I AT R I E
Imunograma umorală este informativă pentru depistarea co-
pilului cu atopie – hiperimunoglobulinemia E este marcherul
alergiei care determină o hiperreactivitate bronșică la copilul
cu bronșită acută.
Radiografia toracelui evidenţiază un aspect de proces bron-
hoobstructiv difuz, manifestat prin hiperinflaţie pulmona-
ră, uneori se vizualizează imagini de atelectaziii segmentare
sau subsegmentare. Efectuarea radiologiei cutiei toracice în
bronșita obstructivă nu este absolut necesară, acest examen
pretându-se doar pentru diagnosticul diferenţial cu pneumo-
nie și în caz de suspectare a dezvoltării atelectaziilor, afecţiuni
care impun procedee terapeutice speciale.
Evoluţie
Circa 1/3-2/3 din copiii cu bronșită obstructivă fac episoade
recurente de wheezing. La copii cu primul episod de bronșită
obstructivă realizat în perioada sugarului, riscul recidivelor
bronhoobstructive este de 75%, iar cu primul episod la vârsta
de copil mic – de 58-35%. Episoadele repetate ale sindromu-
lui bronhoobstructiv poartă un caracter sezonier și la 85%
din copii se produc în următoarele 8-10 luni. Reinfecţiile sunt
posibile cu același agent etiologic, mai frecvent cu virusul sin-
ciţial respirator, care este, cel mai probabil, factor cauzal de
wheezing și care nu oferă o imunitate specifică durabilă.
Recidivele bronșitei obstructive deseori se produc la copilul
cu teren atopic, marcat de antecedentele familiale alergologi-
ce (maladii alergice la părinţi, bunici), antecedente personale
atopice (dermatita atopică, urticarie, edem Quinke), factori
de risc (alimentaţia artificială, părinţi fumători, alergeni ha-
bituali, ocupaţionali). IRVA suportate cu virusul sinciţial
generează hiperreactivitatea bronșică determinată genetic și
susceptibilitatea crescută a copilului la recidive de wheezing.
Recurenţa multiplă (2-3 episoade pe an) a sindromului ob-
structiv poate degrada, ulterior, în astm bronșic la 1/3-1/2
din copii și doar la 30% din ei wheezing-ul recurent este rever-
sibil, cu o vindecare completă prospectivă.
Elaborarea și aplicarea programelor de recuperare patogenică
a copiilor cu episoade recurente de bronșită obstructivă pot
asigura o evoluţie benefică a inflamaţiei bronșice și vindeca-
rea sigură pentru mai multe cazuri clinice (45-65%).
Tratament
Cazurile de bronșită obstructivă acută cu forme clinice ușoa-
ră și moderată, care afectează sugarul mare și copilul mic, pot
fi recomandate pentru tratamente la domiciliu cu condiţia
unei supravegheri medicale sistematice și a posibilităţii de
asigurare a îngrijirii adecvate. Formele grave ale sindromului

obstructiv, care dezvoltă insuficienţă respiratorie, sindrom fe-
bril rebel, sindrom convulsiv, au indicaţii pentru internarea
copilului în secţiile pediatrice.
Regimul copilului va fi restrâns doar pentru perioada febrilă
și situaţiile clinice grave. Alimentarea, dacă este corectă și co-
pilul nu este inapetent, nu trebuie să sufere ajustare. Se reco-
mandă un regim dietetic hipoalergic pentru copilul cu atopie,
antecedente alergice familiale și personale. Regimul hidric
este important pentru asigurarea adecvată a unui aport de li-
chide administrate oral.
Bronșita obstructivă de etiologie virală este o contraindicaţie
pentru antibioticoterapie, care ar putea fi un factor de sensi-
bilizare alergică suplimentară a copilului. Tratamentul cu an-
tibiotice este indicat în infecţiile bacteriene care, de regulă,
sunt secundare și complică bronșita obstructivă la copii in-
ternaţi în spital.
Programul de control terapeutic al sindromului bronhoob-
structiv include medicaţia cu remedii bronhospasmolitice.
Pentru fenomenul de bronhoconstricţie alegerea preferabilă
sunt β2-agoniștii care, prin acţiunea selectivă asupra recepto-
rilor β2-adrenergici, relaxează musculatura netedă a bronhii-
lor și controlează eliberarea mediatorilor din bazofile și mas-
tocite. Medicamentele β2-adrenergice utilizate în pneumolo-
gia pediatrică sunt: fenoterol, berotec, clenbuterol. Efectele
terapeutice sunt mai prompte la administrarea inhalatorie în
aerosoli – prin intermediul camerelor de inhalare sau nebuli-
zatoarelor. β2-agoniștii se livrează și în siropuri și tablete, care
fac preferabilă utilizarea lor în practica pediatrică. Din acest
grup de medicamente, salbutamolul este β2-agonistul selectiv
recomandat de OMS pentru utilizarea în tratamentul infecţii-
lor respiratorii acute cu sindrom bronhoobstructiv la copil.
Efecte bronhodilatatoare produc și anticolinergicele, men-
ţionat fiind pentru utilizarea în bronșita obstructivă ipratro-
piumul, care este lipsit de efecte sistemice nedorite, inclusiv
uscarea secreţiilor bronșice.
Metilxantinele, utilizate frecvent în trecut, actualmente se
plasează pe loc secund în realizarea tratamentului bronho-
dilatator al sindromului obstructiv. Beneficiile terapeutice
ale eufilinei și teofilinei sunt sesizabile doar la copilul mic și
preșcolar cu wheezing, pentru perioada sugarului evitându-se
utilizarea acestor remedii. Efectele secundare ale metilxanti-
nelor asupra cordului (inotrop și cronotrop negativ), asupra
sistemului nervos (agitaţie, greţuri, vome, eventual convulsii)
și rinichilor (acţiune diuretică moderată), dar și faptul că ele
contribuie la stimularea contractibilităţii diafragmei și secre-
ţiei gastrice au contribuit la reducerea utilizării acestor medi-
camente în tratamentul bronșitei obstructive.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Medicaţia antiinflamatoare este indicată pentru formele clini-
ce severe de obstrucţie bronșică și toleranţa la măsurile cura-
tive menţionate. Corticosteroizii sunt cele mai eficiente anti-
inflamatoare cunoscute și administrate parenteral în cure de
scurtă durată (2-3 zile), facilitează regresia simptomatologiei
bronhoobstructive. Terapia cu corticosteroizi se va realiza
doar în condiţii de staţionar. Preferențiali sunt corticosteroizii
inhalatorii – beclometazona, budesonidul, administrate prin
intermediul spacer-ului de tip Babyhaler. Doza recomandată
este de 50 mcg în 3-4 administrări pe zi, inhalată sub formă
de aerosol din spacer prin intermediul unei măști faciale. Ad-
ministrarea pe termen scurt al corticoterapiei inhalatorii este
practic lipsită de efecte adverse, chiar și la sugar, copilul mic.
Antihistaminicele (dimedrolul, suprastina, diazolina) nu au
acţiune favorabilă asupra bronhoconstrucţiei, iar efectele se-
cundare de tip antropinizant (usucă mucoasele) argumentea-
ză renunţarea administrării lor copiilor cu bronșită obstruc-
tivă acută.
Strategia terapeutică a acestei forme de bronșită prevede mă-
suri de fluidificare a secreţiilor bronșice și de ameliorare a ex-
pectoraţiei. Pentru fluidificarea mucusului bronșic la copii cu
bronșită obstructivă sunt indicate bromhexina, ambroxolul,
renunţându-se la utilizarea acetilcisteinelor. Remediile mu-
colitice și expectorante au indicaţii restrânse pentru sugari,
IV
pe motiv că ei au un reflex de tuse imatur și elimină secreţiile
bronșice cu dificultate.
Un principiu curativ indispensabil îl constituie asigurarea
unui drenaj calitativ al secreţiilor, îndepărtarea cărora se reali-
zează prin păstrarea și stimularea reflexului de tuse. Aceasta se
obţine prin schimbarea frecventă a poziţiei corpului, efectua-
rea drenajului postural, chinetoterapie prin tapotări toracice
repetate multiple pe parcursul zilei.
Copilul care a suportat un episod de bronșită obstructivă ne-
cesită un program complex de reabilitare și măsuri de profila-
xie pentru prevenirea recrudescenţelor bronșice. Prezenţa te-
renului atopic va impune respectarea unui regim hipoalergic
în conformitate cu factorii incriminatorii, cei alimentari do-
minând la sugar și copilul mic. Etapa precoce de recuperare a
acestor copii va include remedii care blochează receptorii H2
și stabilizează membrana mastocitelor (cetirizina, levocetiri-
zina, desloratadina) timp de 2-4 săptămâni, iar a copiilor cu
semne cutanate alergice – timp de până la 1-1,5 ani – pentru a
minimaliza riscul dezvoltării astmului bronșic.
În perioada de reconvalescenţă a bronșitei obstructive, terapia
antiinflamatoare cu cetirizine, care are ca scop asigurarea unui
control asupra hiperreactivităţii bronșice, se administrează
3-6 luni, reducând considerabil riscul de recurenţă a sindro-
P E D I AT R I E 171
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
mului bronhoobstructiv, iar eventualele cazuri de infecţii
respiratorii acute, inclusiv și formele bronșice, au o evoluţie
ușoara, fără complicaţii și cu o vindecare pregnantă.
Bronșiolita acută
Bronșiolita acută este o infecţie a tractului respirator infe-
rior de origine virală, caracteristică sugarului și manifestată
prin dispnee expiratorie însoţită de wheezing (respiraţie șu-
ierătoare).
Diagnosticul de bronșiolită acută este rezervat, prin consens,
copilului primului an de viaţă, având vârful incidenţei la 6
luni, cu o reducere pe parcursul anului doi. Morbiditatea prin
bronșiolită este maximă în anotimpul rece (iarna și primăvara
timpuriu). Incidenţa anuală în SUA a bronșiolitei acute este
de 11,4% cazuri la copii până la 1 an și de 6% cazuri la copii
de 1-2 ani. Anual, necesită spitalizare mai mult de 2-3% din
copiii cu bronșiolita acută indusă de Rs-virus, marea majo-
ritate a cazurilor referindu-se la copii sub 6 luni. Bronșiolita
acută este cea mai frecventă cauză de spitalizare a copiilor
sugari, deseori – în secţiile de terapie intensivă. Morbiditatea
postinfecţioasă la această categorie de copii constituie 20%
(40-50% din cazuri necesită spitalizare), care se manifestă
prin wheezing recurent, în special, la copii cu anamnesticul
alergologic agravat.
Rată mortalităţii constituie 1-2% din numărul total al paci-
enţilor spitalizaţi cu bronșiolita acută, sănătoși anterior și
crește până la 3-4% pentru pacienţii cu maladii concomitente
(MCC, maladii pulmonare). În SUA decesurile Rs-virus-aso-
ciate constituie anual până la 400 de sugari sau 8,4 la 100 000
de locuitori.
Etiologie
Bronșiolita acută are ca factori cauzali în exclusivitate virusu-
rile respiratorii, dintre care virusul sinciţial respirator deter-
mină până la ½ cazuri. Printre alţi factorii etiologici responsa-
bili de producerea bronșiolitelor acute se numără rinovirusul,
virusul paragripal. Bronșiolitele cauzate de adenovirusuri
sunt responsabile de producerea formelor severe cu insufici-
enţă respiratorie gravă și a complicaţiilor grave, precum bron-
șiolită obliterantă. Unele episoade de bronșiolită au în calita-
te de factor etiologic infecţiile atipice, în special Mycoplasma
pneumoniae.
Factori de risc
Inflamaţia arborelui bronșic cu caracteristici de bronșiolită
este favorizată de un șir de factori de risc, printre care alimen-
taţia artificială la sugar, antecedentele alergologice, vârsta în-
tre 3 și 6 luni, genul masculin, tabagismul în familie, microam-
172 P E D I AT R I E
bianţa aglomerată (prin fraţii mai mari care frecventează in-
stituţii de copii).
Factorii de risc pentru evoluţia severă a bronșiolitei acute și/
sau a complicaţiilor sunt: prematuritatea (<37 săptămâni de
gestaţie), greutatea mică la naștere, vârsta mai mică de 12 săp-
tămâni, maladiile cronice pulmonare (fibroza chistică, displa-
zii bronhopulmonare), malformaţiile cardiace congenitale cu
șunt stânga-dreapta, maladiile neurologice cu hipotonie sau
discoordonare faringiană, malformaţii congenitale ale căilor
respiratorii, sindromul Down, copii imunocompromiși.
Patogenie
Calea de infectare a copilului sugar este aerogenă, iar sursa o
constituie, de obicei, persoanele din anturajul familial având
infecţii respiratorii acute, inclusiv forme clinice minore.
Elementul patogenic principal în producerea sindroamelor
clinice ale bronșiolitei este obstrucţia bronșiolară – consecin-
ţă a inflamaţiei segmentelor distale ale arborelui bronșic la co-
pilul sugar cu particularităţi favorizante anatomo-fiziologice
locale (bronhii înguste, hidrofilitate tisulară înaltă). Mecanis-
mul patogenic al fenomenului de obstrucţie din bronșiolită
include următoarele elemente: edemul inflamator al peretelui
bronșic, hipersecreţia de mucus și acumularea detritului celu-
lar în lumenul bronhiolar. Reducerea lumenului bronșiolelor
și obturarea cu dopuri de mucus conduc la perturbări profun-
de ale aerodinamicii căilor respiratorii inferioare cu instalarea
obstrucţiei, predominant cu caracter expirator. Fenomenele
bronhoobstructive provoacă dificultăţi de eliminare a aerului
din sistemul alveolar, instalarea unei hiperinflaţii pulmonare
și majorarea capacităţii reziduale funcţionale a pulmonilor.
Obturaţia completă a bronhiilor favorizează apariţia atelecta-
ziilor lobulare și subsegmentare.
Procesele obstructive în sistemul bronhiolar contribuie la de-
reglarea schimbului de gaze, modificarea raportului ventila-
ţie/perfuzie, instalarea insuficienţei respiratorii, care se mani-
festă prin hipoxie, uneori – hipercapnie. Accelerarea respira-
ţiei până la 70-80/minut corelează cu nivelul de hipercapnie,
care se accentuează proporţional cu creșterea tahipneei.
Mecanismul patofiziologic al wheezing-ului constă în produ-
cerea unui sunet muzical respirator în timpul unei expiraţii
forţate, când crește rezistenţa fluxului de aer în căile aeriene
medii și mici din cauza obstrucţiei în sistemul bronhiolar.
Wheezing-ul în bronșiolită își are sediul la nivelul bronhiilor
de calibru mare și mediu, îngustarea cărora este realizată prin
compresiunea condiţionată de presiunea pozitivă intrapleu-
rală în expir, necesară pentru depășirea obstrucţiei periferice.
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Manifestări clinice pirator, acrocianoză. Examenul obiectiv al sistemului pulmo-

Bronșiolita debutează printr-o rinofaringită acută cu rinoree
seroasă și strănut, asociate cu sindroame de afectare sistemi-
că cu disconfort, reducerea apetitului, subfebrilitate, uneori
febră la 38-39°C. Pe fonul acestei infecţii respiratorii minore,
în câteva zile, se instalează dispneea expiratorie cu wheezing,
agitaţie, tuse spastică. Are loc accelerarea importantă a frec-
venţei respiratori, care face dificilă alimentaţia sugarului.
Variantele clinice clasice de bronșiolită acută se încadrează
într-o stare patologică cu evoluţie gravă, care se prezintă prin-
tr-o tahipnee cu 70-80 respiraţii/minut, tiraj intercostal și ti-
rajul toracelui, retracţie xifoidiană, expir prelungit, geamăt ex-
nar relevă o cutie toracică distinsă emfizematos, la percuţie
se determină o hipersonoritate, ascultativ se percepe diminu-
area murmurului vezicular, expirul este prelungit, șuierător.
Prezenţa ralurilor subcrepitante localizate la nivel bronșiolar,
produse în faza de expir și la începutul inspirului, caracteri-
zează fenomenele stetoacustice ale bronșiolitei. Tabloul aus-
cultativ de “plămâni umezi” este completat de raluri sibilante,
ronchusuri respiratorii, care se pot modifica în timpul tusei
sau ca efect al procedeelor de chinetoterapie respiratorie.
Evaluarea gradului de severitate a sindromului bronhoobstruc-
tiv la copii cu bronșiolită acută este prezentată în tabelul 4.1.

Tabelul 4.1.
Determinarea gradului de severitate
a sindromului bronhoobstructiv la copii cu bronșiolita acută

Frecvenţa Participarea musculaturii

Puncte Raluri sibilante Cianoză
respiratorie auxiliare
0 30 Absente Absentă Absentă
1 31-40 La sfârșitul expirului Periorală la efort +
2 41-60 Ocupă tot expirul Periorală în repaus ++
3 Mai mult de 60 La distanţă Generalizată în repaus +++++

IV
Aprecierea gradelor de severitate adenovirusuri, se manifestă prin marmorarea tegumentelor,
acrocianoză și denotă o stare foarte severă a maladiei. Tahi-
• sindrom obstructiv ușor – 2-4 puncte cardia, miocardita toxică se includ în tabloul clinic al bronșio-
• sindrom obstructiv moderat – 5-8 puncte litelor cu evoluţie gravă. Emfizemul pulmonar poate determi-
• sindrom obstructiv sever – 9-12 puncte na deplasarea în jos a ficatului și splinei.
Bronșiolita acută se prezintă și prin semne clinice de afectare Evaluarea complexă a expresivităţii manifestărilor clinice per-
a stării generale: sindrom toxiinfecţios, dificultăţi de hidrata- mite evaluarea gradelor de severitate a bronșiolitei – informa-
re și alimentaţie (inapetenţă, sindrom de vomă). Tulburări- ţie utilă pentru managementul medical al copiilor cu bronși-
le microcirculatorii, care sunt mai accentuate în etiologie cu olită acută (tab. 4.2.).
Tabelul 4.2.
Gradele de severitate a bronșiolitei la copil

Grad de severitate Grad de severitate Grad de severitate

Criterii
ușor mediu grav
Factorii de risc Lipsesc Prezenți Prezenți
Comportament Copil liniștit Iritabilitate periodică Iritabilitate și/sau copil letargic
Alimentaţia Normală, posibilă Scăzută (50-75% din volumul Lipsește (< 50% din volumul
per os obișnuit), dificilă per os obișnuit), imposibilă per os
Frecvenţa respiratorie În limitele normei Accelerată Vădit accelerată
Efort respirator (detresa Lipsește sau minimal Tiraj moderat Tiraj sever
respiratorie) Bătăi ale aripilor nazale Bătăi ale aripilor nazale
Geamăt
Apnee Lipsește Posibilă (perioade scurte) Perioade frecvente și/sau prelungite

P E D I AT R I E 173
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Complicaţiile bronșiolitei acute la copil: apnee, suprainfecţie
bacteriană pulmonară, infecţie bacteriană extrapulmonară se-
veră, otită medie, tahicardie supraventriculară, pneumotora-
ce, secreţie inadecvată de ADH, insuficienţă respiratorie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma în bronșiolita acută prezintă un număr nor-
mal de leucocite, uneori – leucocitoză cu majorarea VSH; eo-
zinofilia poate fi constatată la copii cu teren alergic.
Echilibrul acido-bazic la copii cu bronșiolite acute relevă, de obi-
cei, o scădere sub 90% a saturaţiei sângelui arterial cu oxigen,
PaO2 se reduce până la 55-60 mmHg, valorile PaCO2 sunt nor-
male sau crescute în stările severe, când se dezvoltă o acidoză
respiratorie sau tulburări mixte ale EAB. Aceste dereglări aci-
do-bazice sunt cauzate de tahipnee, agitaţie, sindromul febril.
Diagnosticul etiologic prevede identificarea virusurior prin
tehnici de imunofluorescenţă, reacţii imunoenzimatice (ELI-
SA), teste PCR sau prin culturi din nazofaringe. Copiii sugari
în 60% din cazuri de bronșiolită acută sunt infectaţi cu Rs-
virus (spre sfârșitul primului an de viaţă) și în 22% de cazuri
dezvoltă maladie simptomatică, iar peste 80% din copiii afec-
taţi la vârsta de 2 ani sunt infectaţi cu Rs-virus, 95% din copii
la această vârstă având serologic confirmată suportarea infec-
ţiei cu Rs-virus.
Cercetările bacteriologice ale secreţiilor nazofaringiene sau tra-
heobronșice nu evidenţiază flora bacteriană patologică la co-
piii cu bronșiolită acută, ea fiind prezentă doar în cazul unor
suprainfecţii nozocomiale.
Explorările radiologice pun în evidenţă o hiperinflaţie pulmo-
nară cu creșterea diametrului anteroposterior al toracelui,
orizontalizarea coastelor, coborârea diafragmei, o hipertrans-
parenţă difuză, accentuată în regiunile bazale, retrosternale.
Desenul bronhovascular este distinct, în 1/3 din cazuri pot
fi prezente anumite dereglări de ventilaţie: atelectazii, bule
emfizematoase cu localizare preponderent în lobii superiori.
Atelectaziile pot fi segmentare de tip liniar sau, mai frecvent,
nesistematizate, având aspectul unor opacităţi cu margini
imprecise. Examenul radiologic poate evidenţia, în unele ca-
zuri, reacţii pleurale ori complicaţii de tipul pneumotorax sau
pneumomediastinum. Radiografia pulmonară este indicată
copiilor cu evoluţia severă a bolii, pacienţilor cu deteriorarea
bruscă a stării generale, în pneumopatie sau cardiopatie.
Diagnostic diferenţial
Componentele etiopatogenice comune ale bronșitei obstructi-
ve și bronșiolitei diferă prin nivelul de afectare a arborelui bron-
șic, specificat de particularităţi auscultative precum raluri sub-
174 P E D I AT R I E
crepitante în bronșiolita acută și lipsa lor în bronșita obstructi-
vă, care se caracterizează prin raluri sibilante și umede mici sau
medii. Bronșiolita se produce în exclusivitate la copilul sugar,
pe când bronșita obstructivă afectează și copilul mic. Formele
clinice severe sunt caracteristice pentru bronșiolite, iar sindro-
mul obstructiv în bronșita obstructivă se realizează în episoade
maladive de gravitate medie cu evoluţie favorabilă.
Diferenţierea bronșiolitei acute de pneumonia bacteriană la
sugar are o importanţă practică imensă, în special pentru pro-
gramarea măsurilor curative. În pneumonie tabloul toxiinfec-
ţios este exprimat, dereglarea statutului general și sindromul
febril fiind constante. Sugarul cu pneumonie nu prezintă
wheezing și hiperinflaţie, iar semnele fizice pulmonare sunt
localizate și nu au un caracter difuz. Examenul radiologic este
decisiv în diferenţierea acestor două entităţi – prezenţa opaci-
tăţilor micronodulare sau macronodulare confirmă bronho-
pneumonia.
Diagnosticul diferenţial al bronșiolitei acute se face cu afec-
ţiunile prezentate de dispnee expiratorie continuă sau ex-
acerbări paroxistice: sindrom de aspiraţie (de lapte sau alte
alimente, conţinutul gastric în boala de reflux gastro-esofagia-
nă), fistule traheo-esofagiene, incoordonarea faringiană, aspi-
rare de corpi străini în căile aeriene, fibroză chistică, displazia
bronho-pulmonară, maladii cardiace (malformaţii congenita-
le de cord, maladii cardiace cu cardiomegalie), anomalii ale
arborelui bronșic, imunodeficienţe congenitale, boli ale me-
diastinului (tumori, adenopatii, chisturi).
Evoluţia
Bronșiolita acută are o evoluţie favorabilă – episodul de bron-
șiolită durează în medie 2 săptămâni, având vindecare com-
pletă. Pentru majoritatea cazurilor, recurenţele bronhoob-
structive dispar odată cu involuţia hiperreactivităţii bronșice,
care este pasageră în această boală.
Prognosticul de perspectivă remarcă pentru 1/2 din copiii
ce au avut bronșiolită acută, recurenţe cu wheezing cu caracter
sezonier sau generate de infecţiile respiratorii virale sporadice
și epidemice. Aceste cazuri clinice sunt etichetate prin noţiu-
nea de wheezing recurent postbronșiolitic, care se diferenţiază
prin caracter limitat în timp și poate degrada prin intermediul
circumstanţelor favorizante în astm bronșic. Riscul de astm
bronșic în etiologia bronșiolitei cu Rs-virus este considerabil
și atinge cote de 30-50% din cazuri.
În 1-2% din cazuri de bronșiolită acută la sugarul mic se pro-
duc decese, ele fiind condiţionate de complicaţii bacteriene
nozocomiale, malformaţii congenitale cardiace, pulmonare și
de alţi factori de risc.
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tratament Formele de gravitate ușoară și medie ale bronșiolitei prevăd

Internarea în spital a copilului cu bronșiolită este reglementată
de criteriile de spitalizare: copii născuţi prematuri (<35 săp-
tămâni de gestaţie), copii din grupul de risc pentru evoluţie
severă (MCC, patologie pulmonară cronică, imunodeficien-
ţe, sindromul Down), episoade de apnee periodică, frecvenţa
respiratorie >70/min, semne generale de pericol, semne de
deshidratare, complicaţii toxice (encefalopatie toxiinfecţioa-
să, sindrom convulsiv, insuficienţă respiratorie și cardiovas-
culară, hepatită toxică, nefrită toxică, ileus paralitic), durata
bolii la momentul adresării >3-5 zile, răspuns neadecvat la
tratament aplicat în condiţii de ambulator sau agravarea stării
generale pe fond de tratament, familii social-vulnerabile sau
familiile necompliante, lipsa posibilităţii supravegherii atente
a pacientului.
realizarea următoarelor măsuri de îngrijire a copilului: fluidi-
ficarea secreţiilor bronșice, oxigenoterapie, tratament simp-
tomatic, chinetoterapie respiratorie. Formele severe impun o
terapie intensivă, ce include asigurarea prin perfuzii venoase a
necesităţilor de lichide, electroliţi și calorii, oxigenoterapia și
terapia de administrare a medicaţiei prin nebulizare.
Oxigenoterapia este indicată copiilor cu bronșiolită severă,
cianotici, cu insuficienţă respiratorie. Oxigenul – purificat,
umidificat și încălzit – se administrează în concentraţii opti-
mizate pentru menţinerea saturaţiei O2. Respectarea tuturor
rigorilor igienice, utilizarea unor tehnici impecabile de admi-
nistrare a oxigenului (sterilitatea soluţiilor, sondelor și izole-
telor) constituie obiective importante pentru evitarea infec-
tărilor bacteriene pulmonare iatrogene.

Tabelul 4.3.
Conduita terapeutică conform severităţii bronșiolitei acute

Gradul de severitate Managementul medical

Copilul poate realiza tratamentele în condiţii de domiciliu. Mamei (părintelui) i se explică
posibila evoluţie a bolii, în care situaţii să revină imediat la medic, semnele generale de pericol.
Ușor
Poziţionarea copilului în decubit dorsal cu trunchiul ridicat. Alimentaţia și rehidratarea în volume
mici și frecvente. Reevaluare medicală peste 24 de ore.

IV
Copilul se spitalizează. Oxigenoterapie pentru menţinerea SaO2 adecvate. Rehidratare orală sau
Moderat în cazul agravării stării – i.v. în volum mai mult de 75% din necesităţile vârstei. Supravegherea
timp 2 de ore cu reevaluare repetată și tratamente conform severităţii maladiei.
Internare în secţiile ATI. Monitorizarea cardio-respiratorie a gazelor sanguine. Copilul poate
Sever
necesita ventilaţie asistată.

O direcţie terapeutică importantă este fluidificarea secreţii-
lor bronșice, care se realizează prin asigurarea unei hidratări
adecvate a copilului prin administrarea orală a lichidelor, per-
fuzii venoase. Cel mai important procedeu în realizarea flui-
dificării eficiente a secreţiilor bronșice este terapia de nebuli-
zare (sub izoletă, cort, incubator, prin mască) cu soluţii saline
hipertonice – clorura de sodiu de 3% reduce edemul bronșic,
ameliorează eliminarea mucusului vâscos. Administrarea prin
inhalaţie a clorurii de sodiu în asociere cu un remediu bron-
hodilatator este eficientă pentru evitarea bronhospasmului.
Bronhodilatatoarele produc efecte terapeutice neînsemnate,
deoarece, în bronșiolita acută, bronhoconstricţia are un rol
minor în patofiziologia obstrucţiei bronșice la copilul sugar cu
imaturitatea funcţională a musculaturii netede bronșice. Tria-
lul terapeutic cu salbutamol prin spacer (cameră de inhalare)
de 0,15 mg/kg/doză, la interval de 20 minute, 2-4 pufuri, se
va efectua la copii cu wheezing pronunţat, la copii mai mari de
6 luni cu istoricul familial de astm bronșic sau anamnesticul
de wheezing recurent. Administrarea salbutamolului inhala-
tor se va continua la copiii cu reacţie pozitivă după inhalarea
primelor doze. Remediile anticolinergice (ipratropium) au o
indicaţie mai argumentată în bronșiolitele acute la copiii mici,
deoarece produc un control eficient asupra hipersecreţiei
bronșice, iar prin asociere cu β2-agoniștii cu durată scurtă de
acţiune (fenoterol) beneficiul terapeutic este asigurat.
Glucocorticosteroizii sunt indicaţi în formele severe de bron-
șiolită, întrucât au efect antiinflamator, antiedematos. Copiii
sugari cu formele severe de boală pot să beneficieze de gluco-
corticosteroizii sistemici (prednisolon în doză de 2 mg/kg/zi,
apoi – de 1mg/kg/zi, timp de 5 zile, sau dexametazon 1-1,5
mg/kg/zi în 2-3 prize). La copii mai mari de 12 luni, gluco-
corticosteroizii inhalatorii (beclometazon, budesonid) pot
produce beneficii calitative în controlul sindromului bronho-
obstructiv. Cazurile clinice ale wheezing-ului recurent sau sus-
piciunile de astm bronșic, cu istoricul familial de atopie, de
astm bronșic, necesită tratament cu corticosteroizi inhalatorii
la etapa de recuperare a episodului de bronșiolită.

P E D I AT R I E 175
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Tratamentul etiotrop pentru etiologia cu virusul respirator
sinciţial al bronșiolitei se poate efectua cu ribavirină (nucle-
otid sintetic ce inhibă replicarea virală), care se administrează
în primele 72 ore ale infecţiei în pulbere dizolvată și nebuli-
zată, cu doze standard (20 mg/ml în aerosolizare continuă,
timp de 12-18 ore, 3-7 zile) sau doze mari pe o durată scurtă.
Tratamentul antiviral cu oseltamivir se indică în cazurile con-
firmate ale gripei, prima doză administrându-se în perioada
de până la 48 ore de la debutul bolii.
Antibioticele nu au indicaţie teoretică în bronșiolita acută
având ca etiologie virusurile. Practica pediatrică acceptă admi-
nistrarea antibioticelor în cazurile de suspectare a suprainfec-
ţiei bacteriene, în formele complicate de bronșiolită, sugarilor
sub 3 luni cu sindrom febril, copiilor cu protecţie imunocom-
promisă. Medicaţia antibacteriană nu va reduce durata bolii,
dar va proteja sugarul de riscul complicaţiilor bacteriene, care
pot fi imprevizibile ca evoluţie și chiar ameninţătoare pentru
viaţă. Antibioticoterapia este indicată în cazuri de bronșiolită
acută și infecţie bacteriană confirmată (frotiu Gram și cultura
secreţiilor bronșice), otită medie ca complicaţie a infecţiei cu
Rs-virus, agravare bruscă a stării morbide, manifestări atipice
de boală, prezenţa opacităţilor extinse pe radiografia toracică,
precum și copiilor cu apnee recurentă la depistarea tabloului
de septicemie. Antibioticele indicate sunt amoxicilina, cefa-
losporinele de generaţiile a doua și a treia.
Mucoliticele produc hipersecreţie în căile respiratorii, care
poate agrava sindromul bronhoobstructiv, fapt ce restricţi-
onează utilizarea lor în programul terapeutic al bronșiolitei.
Remediile antitusive nu au efect benefic în bronșiolita acu-
tă, deoarece inhibarea tusei determină stagnarea secreţiilor
bronșice și agravarea sindromului bronhoobstructiv. Medica-
mentele sedative nu se administrează pentru a micșora agita-
ţia copilului cu bronșiolită acută, cu excepţia sugarilor cuplaţi
la ventilaţie mecanică.
Mijloacele de tratament simptomatic vor fi rezervate pentru
febră și sindromul convulsiv, insuficienţele cardiacă, renală și
hepatică, care pot complica bronșiolita acută.
Programul de recuperare și prevenire a recurenţelor de whe-
ezing va include complexul de măsuri prevăzute pentru bron-
șita obstructivă și sunt expuse în compartimentul respectiv al
prezentului capitol.
Pneumonia comunitară
Definiție. Pneumonia comunitară este un proces inflamator
acut al parenchimului pulmonar cu afectarea structurilor alve-
olare și/sau a interstiţiului, are etiologie preponderent bacteri-
ană, realizată în condiţii de domiciliu (extraspitalicesc) sau
în primele 48-72 ore de spitalizare.
176 P E D I AT R I E
Pneumonia se consideră comunitară, dacă copilul nu a fost
spitalizat pe parcursul ultimelor 14 zile înainte de apariţia
semnelor de boală.
Epidemiologie
Incidenţa pneumoniei în ţările Europei și Americii de Nord
constituie 34-40 de cazuri la 1000 copii, în Rusia morbidita-
tea de pneumonie reprezintă 83,8 de cazuri la 1000 copii, iar
în Moldova prevalenţa pneumoniei comunitare la copil este
în diferiţi ani de 110-150 de bolnavi la 10000 populaţie pe-
diatrică.
La nivel mondial, pneumonia este cauză de deces pentru 1,6
milioane de copii anual și constituie principala cauză de mor-
talitate infantilă; 3 copii decedează în fiecare minut din cauza
pneumoniei (OMS, 2010). În ţările dezvoltate, letalitatea din
pneumonie are rata de 8-9% din toate cauzele decesului co-
pilului din primii 5 ani de viaţă. În Republica Moldova pneu-
moniile se plasează pe locul 2-3 în structura cauzelor decesu-
lui infantil și la copiii de 1-5 ani.
Factorii de risc
Imaturitatea morfofuncţională a sistemului bronhopulmonar
și a mecanismelor de protecţie antiinfecţioasă caracteristică
vârstelor mici ale copilului (proprietăţi fagocitare imature ale
macrofagelor alveolare, IgA scăzută) constituie un factor de-
cisiv pentru iniţierea inflamaţiei parenchimului pulmonar în
condiţiile unei viroze a tractului respirator. Imaturitatea func-
ţională a protecţiei antiinfecţioase locale și de sistem, perme-
abilitatea mărită a mucoasei respiratorii, fenomene respirato-
rii locale imperfecte, tendinţa la stază vasculară, complianţa
scăzută a toracelui – toate acestea constituie factori ce favori-
zează apariţia pneumoniilor la copii de vârstă mică.
Morbiditatea cu pneumonii sporește în perioada epidemiilor
de infecţii respiratorii acute cu virusuri.
Factorii de risc pentru producerea pneumoniilor sunt și con-
diţiile precare ale sănătăţii copiilor (malnutriţie, prematurita-
te, rahitism, anemii, boli alergice), stările imunocompromise,
infecţiile intrauterine, care dereglează maturarea pulmonară
postnatală și reactivitatea antiinfecţioasă a copilului. Statutul
familial socio-economic vulnerabil, riscurile ecologice și din
condiţiile habituale favorizează receptivitatea la infecţii respi-
ratorii, la pneumonii.
Etiologie
Etiologia pneumoniilor este determinată de germenii bacte-
rieni, prevalenţa unor sau altor specii fiind determinată de
vârsta copilului și condiţiile de infectare.

În perioada neonatală, cei mai frecvenţi agenţi patogeni de-
clanșatori ai pneumoniei la nou-născut sunt streptococul
β-hemolitic, enterobacteriile gram negative, S. agalactiae, S.
aureus. Este demonstrat rolul Chlamydia trachomatis în pro-
ducerea pneumoniei interstiţiale la nou-născut și sugarul mic,
având ca sursă de infectare mama purtătoare sau bolnavă de
chlamidiază. La aceste vârste mici ale sugarului există un risc
major de infectare cu Mycoplasma, care, uneori, poate dezvol-
ta pneumonii. Pneumoniile interstiţiale ale nou-născutului și
sugarului sub 6 luni sunt, deseori, provocate de virusuri respi-
ratorii cu tropism pulmonar: virusul sinciţial respirator, viru-
surile gripale și paragripale, adenovirusurile.
Etiologia pneumoniilor comunitare la sugari sub 6 luni este
dominată de germenii pneumotropi (pneumococul, Haemo-
philus influenzae, S.aureus), care se vor implica în produce-
rea inflamaţiei pulmonare prin contaminarea efectivă cu un
bolnav de pneumonia bacteriană din anturajul copilului. În
această perioadă se păstrează riscul infecţiilor atipice pentru
dezvoltarea pneumoniei la sugari.
La sugarul mare, la copilul mic și preșcolar, în structura cauza-
lă a pneumoniei de domiciliu flora bacteriană pneumotropă
se estimează dominată ca factor etiologic, iar de primă impor-
tanţă este Streptococcus pneumoniae (53-88%), Haemophilus
influenzae revenindu-i un rol secund (12-28%). În această
perioadă de vârstă stafilococul și Streptococcus haemoliticus
doar în cazuri solitare pot deveni agenţi cauzali primari în
pneumoniile comunitare. Incidenţa infecţiei cu Mycoplasma
pneumoniae este în creștere la acești copii (15%), iar Chlamy-
dophilia pneumoniae se depistează mai rar (3-7%).
La copiii în vârsta 5-15 ani, factorul cauzal tipic este St. pneu-
moniae (35-40%), iar H. influenzae, S. aureus, Klebsiella pneu-
moniae – în 3-5% cazuri. Structura etiologică a pneumoniilor
la școlari deseori este suplimentată cu cazuri endemice de
pneumonii cu Mycoplasma pneumoniae (15-30%), iar în con-
diţiile colectivităţilor școlare se instalează cu potenţial cauzal
patologic pneumotrop Chlamydia pneumoniae (23-44%).
Etiologia cu Candida spp., Aspergillus spp, Pneumocystis poa-
te fi suspectată la copii imunocompromiși prin tratamente
imunosupresive, la copii HIV-infectaţi, care au o manifestare
foarte gravă a bolii.
Patogenie
Căile și mecanismele de pătrundere a agenţilor infecţioși în pul-
moni se pot realiza prin aspiraţia secretului oronazofaringian
infectat, inhalarea microorganismelor cu aerul inspirat. În pneu-
moniile comunitare la copii cea mai frecventă cale de pătrundere
a infecţiei în parenchimul pulmonar este calea aeriană.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Pneumonia se dezvoltă atunci când mecanismele de protecţie
a organismului sunt depășite prin virulenţa înaltă a agenţilor
infecţioși sau atunci când mecanismele de protecţie pulmo-
nară sunt dereglate din cauza proceselor patologice preexis-
tente la nivel de parenchim pulmonar sau în sistemul imun.
Deseori perturbarea mecanismelor de protecţie antiinfecţioa-
să are drept cauză primară infecţiile preexistente cu virusuri
respiratorii, cărora le revine un rol patogenic în dezvoltarea
pneumoniilor comunitare prin crearea unor condiţii favo-
rizante pentru germenii pneumotropi. Ajunse prin inhalare
sau prin aspiraţie în structurile alveolare, microorganismele
proliferează și declanșează procese inflamatorii cu hiperemie
și producerea exudatului alveolar bogat în proteine, care este
un mediu nutritiv pentru proliferarea germenilor. Extinderea
reacţiilor inflamatorii se produce pe calea răspândirii micro-
bilor prin porii Kohn, diseminarea bronhogenă în alte seg-
mente pulmonare prin tuse, mișcări respiratorii.
Pentru majoritatea germenilor pneumonia este consecinţa re-
acţiei inflamatorii locale, uneori și a leziunilor tisulare pulmo-
nare. Parenchimul este hiperemiat, se acumulează exudat infla-
mator și se formează depozite de fibrină pe suprafaţa alveolelor
și infiltrat celular interstiţial. Evolutiv, activitatea macrofagilor
și procesele enzimatice ale depozitelor de fibrină permit vinde-
carea progresivă a procesului pulmonar infecţios.
IV
Pneumonia pneumococică are caracteristici patogenetice
specifice evolutive ale procesului inflamator cu stadiul de
congestie (hiperemia capilarelor, formarea de exudat seros
intraalveolar, multiplicarea germenilor), stadiul de hepatizare
roșie (acumularea în spaţiul alveolar al fibrinei, neutrofilelor,
hematiilor, peretele alveolar este edemat, ţesutul pulmonar
este afectat și e de culoare roșie-cărămizie și consistenţă fer-
mă), stadiul de hepatizare cenușie (hemoliza eritrocitelor ex-
travazate, liza leucocitelor, fibrinei, fagocitoza pneumococilor
de macrofage) și stadiul de rezoluţie (refacerea structurilor al-
veolare, resorbţia exudatului inflamator).
În pneumonia cu Staphylococcus aureus germenul pătrunde
pe cale bronhogenă sau hematogenă, iar enzimele și toxinele
stafilococice induc coagularea intravasculară, necroza tisulară
ischemică și a pereţilor alveolari cu formarea cavităţilor (pne-
umatocele). Extensia infecţiei cu ruperea abceselor localizate
subpleural produc empiem pleural sau piopneumotorax.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae se transmite pe cale
aerogenă prin inhalare, iar după fixarea agentului patogen
în celulele epiteliale, se dereglează sinteza ARN celular și a
proteinelor, recrutarea celulelor inflamatorii, apar leziuni ale
epiteliului ciliat bronșic, urmate de tulburări ale clearance-ului
mucociliar. Procesele inflamatorii pulmonare sunt asistate și
de bronșiolită, bronșită.
P E D I AT R I E 177
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Virusurile cu tropism respirator (virusul sinciţial respirator,
virusurile gripale și paragripale, CMV) la nou-născuţi și su-
gari pot determina formarea pneumoniilor interstiţiale. La
nivel de interstiţiu pulmonar virusurile generează acumula-
rea celulelor inflamatorii, formarea edemului cu îngroșarea
considerabilă a interstiţiului pulmonar (de 2-4 ori), tulburări
ale schimburilor gazoase alveolare și instalarea hipoxiei. În
structurile alveolare se produce necroza alveocitelor tip I și
proliferarea celulelor alveolare tip II, acumularea exudatului
în alveole cu formarea ulterioară a membranelor de hialină.
Integritatea membranei bazale este păstrată, iar procesul in-
fecţios viral este reversibil.
Tabloul clinic
Debutul bolii, în mod obișnuit, este precedat de simptome
prodromale de infecţie cu etiologie virală a tractului respira-
tor superior, însoţită de obstrucţie nazală, secreţii nazofarin-
giene, uneori conjunctivită și otită medie, scăderea apetitului,
asocierea sindromului febril (38-39°C), care în pneumonii
depășește durata de 3 zile. Sindromul toxiinfecţios este carac-
teristic pentru sugar, copilul mic și se prezintă prin agitaţie,
urmată de somnolenţă, uneori febra poate induce convulsii,
apar episoade de vomă.
Manifestările clinice respiratorii la copilul cu pneumonie se
prezintă prin respiraţie accelerată, tahipnee, în formele seve-
re – expir scurt cu geamăt caracteristic, tirajul cutiei toraci-
ce, tiraj subcostal și tiraj intercostal, bătăi preinspiratorii ale
aripilor nazale, mișcări de piston al capului, tuse. Respiraţia
accelerată este un criteriu informativ sporit pentru diagnos-
ticul de pneumonie la sugar și la copilul mic – tahipneea în
pneumonie va atinge cifre mai mari de 60 respiraţii/minut la
sugarul sub 2 luni, 50 respiraţii/minut la sugarul de 2-12 luni
și 40 respiraţii/minut la copilul în vârsta de 1-5 ani. Tirajul
cutiei toracice este un simptom distinctiv pentru pneumonia
severă la copiii de această vârstă și certifică o insuficienţă re-
spiratorie avansată.
Examenul obiectiv fizic al sistemului respirator la sugarul cu
pneumonie poate fi necaracteristic sau cu simptome minore.
Sindromul de condensare pulmonară cu leziuni de bronhoal-
veolită se manifestă prin prezenţa zonelor de submatitate,
care nu vor fi decelate în cazul unor focare mici de infiltraţie
sau localizare în segmentele centrale. Tabloul auscultativ rele-
vă abolirea murmurului vezicular, raluri crepitante localizate,
asociate deseori cu raluri bronșice buloase din inflamaţiile
bronhiilor adiacente focarului inflamator pulmonar.
În cazurile de pneumonie la copilul după vârsta de 2-3 ani și la
școlar examenul fizic pulmonar oferă date mai specifice decât
la sugar. Stadiile precoce ale bolii se traduc cu scăderea ex-
cursiilor respiratorii în zona afectată, diminuarea respiraţiei,
apariţia ralurilor subcrepitante localizate. Procesele inflama-
178 P E D I AT R I E
torii extinse se soldează cu matitate sau submatitate localiza-
tă, accentuarea vibraţiilor vocale în zona afectată, respiraţie
suflantă sau bronhofonie, raluri crepitante. Pneumoniile cu
localizare în segmentele bazale, implicările pleurale evoluează
cu sindrom abdominal.
Examenul obiectiv al sistemului cardiovascular evidenţiază
o tahicardie în stadiile febrile. În funcţie de severitatea bolii,
pot apărea colapsul respirator, paloarea extremităţilor, puls
slab, rapid, sindrom neurotoxic (hiperexcitabilitatea sau in-
hibarea motorie, somnolenţă), sindrom dispeptic cu vome,
meteorism, diaree, tulburări funcţionale renale cu oligurie,
albuminurie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma în pneumoniile bacteriene se caracterizea-
ză prin leucocitoză (>10 × 109/l) cu neutrofilie (70-80%),
devierea formulei leucocitare la stânga, creșterea VSH (>20
mm/h); scăderea nivelului hemoglobinei și eritrocitelor sunt
rezultatul sindromului toxiinfecţios.
Examenul radiologic confirmă diagnosticul și oferă caracte-
ristici importante pentru forma clinică, complicaţiile ple-
uro-pulmonare, dar informativitatea maladiei este doar de
60-80%. Pentru bronhopneumonia de focar (pneumonie
lobulară) imaginea radiologică conturează opacităţi micro-
și macronodulare cu diametrul până la 2-3 cm, localizate
unilateral sau bilateral. Opacităţile cu dimensiuni >3 cm, cu
intensitate și contur neuniform caracterizează pneumonia
confluentă, iar focarele se pot extinde în câteva segmente. În
pneumonia lobară, sindromul de condensare pulmonară se
vizualizează printr-o opacitate triunghilară cu vârful în hil și
baza spre conturul toracelui, omogenă, de intensitate subcos-
tală. Pneumonia segmentară se prezintă imagistic prin opaci-
tăţi triunghiulare ale segmentelor afectate, care sunt în stare
de subatelectazie, specificată de laturi convexe ale imaginilor
triunghilare, vârful cărora este orientat spre peretele toracic.
Explorările bacteriolologice și imunologice permit confirmarea
diagnosticului etiologic al pneumoniilor. Identificarea ger-
menului bacterian în titrul diagnostic din spută (106 microbi/
ml) sau din aspiratul traheal (104 microbi/ml) este prezumti-
vă pentru stabilirea factorului etiologic și aprecierea sensibi-
lităţii tulpinii microbiene la antibiotice. Examenul bacterio-
logic al lichidului pleural prin microscoscopia sedimentului,
metoda culturilor, teste serologice de imunoelectroforeză și
aglutinare cu latex pentru detectarea antigenelor capsulare ale
St.pneumoniae și H.influenzae în lichidul pleural sunt informa-
tive și rapide pentru diagnosticul etiologic.
Forme clinice
Bronhopneumonia în focar (lobulară) este frecventă la sugar
și copilul până la 5 ani și se produce prin bronhoalveolită la ni-
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

velul lobilor pulmonari, iar radiologic – prin opacităţi micro- Pneumonia segmentară se produce prin inflamaţia unui sau
și macronodulare cu diametrul până la 2-3 cm cu localizare mai multor segmente, care sunt în stare de atelectazii din
preponderent bilaterală. Prezentarea clinică este dominată de contul obstrucţiei inflamatorii (edemul mucoasei bronșice și
semne morbide generale, manifestări catarale respiratorii și secreţii vâscoase) a bronhului segmentar afectat. Ea are mani-
date fizicale bronhopulmonare difuze cu expresie minimală festări clinice pulmonare și generale minore, dar componen-
sau lipsa semnelor fizicale locale. Evoluţia bronhopneumo- tul atelectatic, prin evoluţii prelungite poate genera fenomene
de fibrozare, riscuri de degradare în pneumoscleroză cu insta-
niei în focar este favorabilă, complicaţii se atestă rareori, iar
larea unui proces cronic bronhopulmonar. Tabloul imagistic
vindecarea survine la 3-4 săptămâni. relevă o opacitate triunghiulară cu component atelectatic.
Pneumonia confluentă este o infiltraţie masivă pulmonară, Evoluţia este prelungită, cu o durată de 4-8 săptămâni.
unilaterală, cu afectarea câtorva segmente, lobară, a unui pul-
mon, iar focarele de condensare au tendinţă de destrucţie și
abcedare. Tabloul clinic se caracterizează prin sindrom toxiin-
fecţios sever, dispnee, tahipnee, tirajul cutiei toracice, riscuri
majore de complicaţii pleuropulmonare (revărsat pleural,
piopneumotorace). Radiologic se caracterizează prin opaci-
tăţi masive, confluente, bule de destrucţie, abcese și revărsat
pleural, care impun evacuarea lichidului pleural, drenarea ab-
ceselor, piopneumotoraxului.
Pneumonia franc-lobară este o infiltraţie lobară cu alveolită
fibrino-leucocitară și hemoragică de etiologie pneumococi-
că, care se caracterizează prin sindrom toxiinfecţios, semne
de condensare pulmonară, simptome extrapulmonare (dureri
abdominale, meningism) și riscuri majore de complicaţii (ple- Din colecţia: O. Ivancenco
urezie parapneumonică sau metapneumonică, destrucţii pul-

IV
Figura 4.2. Pneumonie segmentară
monare). Radiologic pneumonia franc-lobară se caracterizează
prin opacităţii omogene, subcostale cu respectarea topografi-
ei segmentului și a lobului afectat, revărsat pleural, fenomene
distructive. Antibioticoterapia cu peniciline produce beneficii
clinice și rezoluţii calitative în cazul inflamaţiei pulmonare.

Din colecţia: O. Ivancenco

Figura 4.3. Pneumonia polisegmentară S(4+5+7+8)
Pneumonia interstiţială prezintă afectarea interstiţiului pul-
monar, este de etiologie virală, se dezvoltă la sugar și copilul
mic. Tabloul clinic este dominat de dispnee și tuse intensivă
cu acrocianoză, tiraj intercostal, examen fizic pulmonar foarte
sărac. Radiologic se vizualizează imagini inflamatorii difuze
fără opacităţi pulmonare. Pneumonia interstiţială evoluează
în forme clinice severe, fapt care impune un tratament în con-
diţii de staţionar pediatric.
Din colecţia: O. Ivancenco
Figura 4.1. Pneumonia franc-lobară

P E D I AT R I E 179
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Forme etiologice
Pneumonia pneumococică (pneumonia franc-lobară) are
ca factor etiologic Streptococcus pneumoniae și este cea mai
frecventă pneumonie comunitară la copil (50-75%). Debu-
tul pneumoniei pneumococice la sugar și copilul mic poate
fi precedat de o infecţie a tractului respirator superior, care
se complică cu o bronhopneumonie lobulară. Sindromul to-
xiinfecţios se asociază frecvent prin iritabilitate, somnolenţă,
febră, vărsături, inapetenţă, uneori – convulsii, colaps circula-
tor. Manifestările respiratorii se caracterizează prin tahipnee
(60-80 respiraţii/minut), tiraj al cutiei toracice, tiraj intercos-
tal, expir scurt, geamăt respirator, tuse, cianoză, mișcare de
piston al capului. Examenul obiectiv relevă un sindrom fizic
de condensare pulmonară cu submatitate localizată, bronho-
fonie, respiraţie suflantă, raluri crepitante localizate.
Pneumonia lobară ca variantă clinică a pneumoniei pneumo-
cocice se poate realiza patogenic la copilul de vârstă preșco-
lară și la școlar prin manifestări generale (cefalee, anorexie,
agitaţie, iritabilitate, sindrom febril, sindrom abdominal)
și sindrom de afectare pulmonară cu tuse cu expectoraţii,
hemoptizii, respiraţie atenuată, raluri crepitante, matitate,
submatitate, respiraţie suflantă în aria procesului inflamator
pneumococic. Implicarea pleurală complică, deseori, evoluţia
pneumoniei pneumococice cu formarea de revărsat pleural
de tip parapneumonic sau metapneumonic, care se prezintă
clinic cu junghi toracic, matitate, abolirea/lipsa murmurului
vezicular, suflu pleuritic (în pleurezie). Unele serotipuri de
pneumococ (tipul 3, 1, 9, 15) pot genera procese distructive
pulmonare.
Diagnosticul explorativ prevede confirmarea radiologică prin
depistarea sindromului de condensare pulmonară (opacităţi
nodulare, segmentare, lobare, confluente), revărsat pleural.
Hemoleucograma constată leucocitoză, neutrofilie, majora-
rea VSH (în pleurezii – 30-50 mm/oră).
Pneumonia stafilococică (Staphylococcus aureus) epidemio-
logic are o incidenţă rară (5%) în pneumonia comunitară, cel
mai des fiind raportate cazuri nozocomiale la sugari. Factorii
favorizanţi pentru această etiologie sunt vârsta mică a copi-
lului, prematuritatea, dismaturitatea, tulburările de nutriţie,
malformaţii congenitale, infecţii virale preexistente, tuse con-
vulsivă, stări imunodeficitare.
Prezentarea clinică este dominată de manifestări generale cu
stare foarte gravă, sindrom febril cu frisoane, marmorarea te-
gumentelor, letargie, agitaţie, cianoză generalizată. Afectarea
pulmonară este foarte severă – cu tahipnee, geamăt expira-
tor, tirajul cutiei toracice, dureri toracice, tuse, expectoraţii
purulente. Stetoacustic se constată o abolire a murmurului
180 P E D I AT R I E
vezicular, raluri crepitante, bronhofonie, iar prin percuţie –
sindrom de condensare pulmonară cu matitate. S.aureus are
potenţial marcat pentru complicaţii pleuro-pulmonare (em-
piem, pneumotorax, abcedare pulmonară, pneumotorace) și
extrapulmonare (miocardită, pericardită, meningită, sindrom
de vomă, ileus dinamic, diaree).
Explorările radiologice vizualizează opacităţi nodulare dise-
minate, opacităţi lobare, abcedare, revărsat pleural, pneumo-
torax. În hemoleucogramă – leucocitoză (>20 × 109/l), neu-
trofilie cu deviere la stângă, VSH >30 mm/oră, anemie hipo-
cromă. Examenul bacteriologic al aspiratului traheal, sputei,
lichidului pleural, precum și hemocultura oferă informaţia
necesară pentru diagnosticul etiologic și antibioticogramă.
Evoluţia pneumoniei stafilococice este lent favorabilă, proce-
sele distructive și complicaţiile pleurale prezintă risc de croni-
cizare, de deformaţii bronșice. Cazuri de deces sunt raportate
la copii cu malformaţii, cu boli preexistente, prematuri.
Tratamentul etiotrop include antibioticoterapia de elecţie cu
peniciline de semisinteză (ampicilină, oxacilină), antibiotice
de rezervă fiind cefalosporinele, aminoglicozidele.
Pneumonia cu Haemophilus influenzae în structura etiologi-
că a pneumoniilor comunitare la copii e prezentă cu implica-
re de 10-25%. Incidenţa înaltă se constată la copii cu vârsta de
1-3 ani. Tabloul clinic se caracterizează prin debut cu sindrom
febril, complicat, deseori, cu sindrom toxiinfecţios. Simpto-
mele respiratorii sunt dominate de tuse cu caracter pertusoid,
chinuitor, evoluţie prelungită, eliminăre de spută purulentă,
colorată intensiv în verde. Wheezing-ul este, frecvent, prezent
la copiii mici în formă asociată cu dispnee expiratorie. Aus-
cultativ se percep semne de bronșiolită cu raluri buloase mici,
crepitante, respiraţie atenuată în sectoarele de condensare
pulmonară.
Complicaţiile pleuro-pulmonare se dezvoltă la copii imuno-
compromiși, cu comorbidităţi și se manifestă prin revărsat
pleural, destrucţii pulmonare cu abcedare, bule de emfizem
pulmonar din obstrucţii bronșiolare. Complicaţiile extrapul-
monare sunt de caracter piemic – meningită purulentă, artrită
septică, pericardită. Evoluţia pneumoniilor cu Haemophilus
influenzae este favorabilă sub tratamente cu vindecare com-
pletă. În cazurile clinice complicate, evoluţia are caracter pre-
lungit cu riscuri de cronicizare, formare a bronșiectaziilor.
Diagnosticul explorativ radiologic înregistrează opacităţi lo-
bare, segmentare, nodulare diseminate, iar în formele compli-
cate – imagini de abcedare, bule de emfizem, revărsat pleural,
care oferă suport concludent pentru confirmarea complica-
ţiilor pleuro-pulmonare. Hemoleucografic se atestă leucoci-

toză (10-15×109/l). Examenul bacteriologic al sputei, lichi-
dului cefalorahidian, hemocultura sunt importante pentru
diagnosticul etiologic, care poate fi susţinut și prin procedee
imunologice pentru identificarea antigenelor H.influenzae în
lichidul pleural, lichidul cefalorahidian, urină.
Antibioticoterapia de primă intenţie în tratamentul etiotrop
al pneumoniilor cu H.influenzae se face cu amoxicilina, iar
antibioticoterapia de rezervă – cu cefalosporine rezistente la
β-lactamaze (cefuroxim, cefotaxim, ceftriaxon, ceftazidim),
aminoglicozide.
Pneumonia cu Mycoplasma este frecventă la nou-născut și
sugarul mic prin infectare intrauterină, în travaliu, ulterior in-
cidenţa infecţiei micoplasmice se reduce, dar e urmată de o
creștere a statisticilor epidemiologice la copilul de 5-15 ani.
Infecţia micoplasmică este considerată drept factor etiolo-
gic al patologiei bronhopulmonare la copii în proporţie de
6,2-50%. Mycoplasma pneumoniae în 20-40% din cazuri este
agentul patogen al infecţiilor respiratorii acute, deseori asoci-
ate cu wheezing recurent, manifestându-se clinic cu bronșita
obstructivă în 32-90% din cazuri.
Mycoplasma este un microorganism intermediar între specii-
le de virusuri, bacterii și protozoare, constituind un anaerob
membrano-asociat și intracelular, cu membrană citoplasmati-
că în 3 straturi, care determină rezistenţa la agenţii inhibitori
ai membranei celulare (β-lactamaze, penicilină). Mycoplasma
afectează epiteliul bronhial, cel alveolar, producând un răs-
puns imun atât celular, cât și umoral al organismului. Lezi-
unile pulmonare induse de acest microorganism se caracte-
rizează prin acumularea peribronhială și perivasculară a lim-
focitelor și producerea inflamaţiei cu caracteristici cronice.
M.pneumoniae în concentraţii majorate cauzează disfuncţia
ciliară a celulelor epiteliale din sistemul respirator – până la
ciliostază, apoi are loc citoadsorbţia acestor structuri deteri-
orate și încadrarea sectoarelor din membrana antigenului în
membrana celulară a epiteliocitelor.
În tabloul clinic este prezent sindromul toxiinfecţios cu indis-
poziţie, moleșag, anorexie, cefalee, somnolenţă, mialgii. Sin-
dromul febril persistent se instalează din debutul procesului
infecţios, uneori febra este înaltă. Manifestările catarale res-
piratorii sunt dominate de tuse cu caracter rebel, aspect chin-
tos, paroxistic; în mai multe zile, tusea devine productivă, cu
expectoraţii. Tabloul auscultativ pulmonar relevă diminuarea
murmurului vezicular, raluri bronșice difuze, subcrepitante,
crepitante; uneori, datele fizicale sunt normale. Caracteristic
pentru infecţia pulmonară micoplasmică este wheezing-ul,
sindromul bronhoobstructiv persistent, rebel, cu toleranţă
la medicaţia bronhodilatatoare. Uneori, sindromul cataral
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
bronhopulmonar se complică cu hemoptizii, dureri toraci-
ce. Complicaţiile pulmonare induse de M.pneumoniae se pot
dezvolta la diferite etape evolutive ale bolii și se prezintă prin
abcese pulmonare, revărsat pleural, edem pulmonar acut, em-
fizem pulmonar interstiţial, pneumatocele, emfizem medias-
tinal, insuficienţă respiratorie, sindromul McLeod (bronșio-
lită obliterantă).
Infecţia micoplasmică la copii se prezintă și cu manifes-
tări exprarespiratorii. Sindroamele hematologice induse de
M.pneumoniae se realizează cu anemie hemolitică autoimună,
purpura trombocitopenică, aplazie medulară. Manifestările
neurologice de etiologie micoplasmică se pot prezenta prin
meningită, encefalită, mielită, poliradiculoneurită, paralizia
nervilor cranieni. Complicaţiile cardiovasculare se pot realiza
prin miocardită, pericardită, sindromul Raynaud. Complica-
ţiile alergice precum sindromul Stiven-Johnson, erupţiile cu-
tanate pot fi de geneză infecţioasă atipică.
La diagnosticul explorativ prin radiologie se vizualizează opa-
cităţi subsegmentare cu contur neclar și intensitate moderată,
infiltrate reticulo-nodulare, atelectazii lamelare; uneori, în
formele grave infiltratele pulmonare sunt extinse, apare revăr-
sat pleural. Diagnosticul etiologic se confirmă serologic – ma-
jorarea IgM și IgG specifice (ELISA, hemaglutinare pasivă),
la Mycoplasma.
IV
Evoluţia este favorabilă cu eficacitate clinică în 2-3 săptămâni,
iar radiologic rezoluţia completă se produce în 3-9 săptă-
mâni.
Tratamentul etiotrop se efectuează cu macrolide (claritromi-
cină, azitromicină).
Pneumonia cu Chlamydophylia pneumoniae este carac-
teristică nou-născutului și sugarului mic cu infectare intrau-
terină, intranatală, neonatală. Deseori, semne de infecţie cu
Chlamydia sunt prezente la mamă (în timpul sarcinii, după
naștere).
Tablou clinic poate debuta cu o conjunctivită unilaterală sau bi-
laterală, obstrucţie nazală, tuse uscată, deseori – în accese, chi-
nuitoare. Sindromul de insuficienţă respiratorie la sugarul cu
chlamidiază respiratorie se caracterizează prin tahipnee, tiraj in-
tercostal, tiraj al cutiei toracice. Auscultativ se constată respiraţie
aspră uneori – cu raluri subcrepitante, wheezing, raluri sibilante,
expir prelungit. Evoluţiile prelungite se soldează cu sindrom toxi-
infecţios, precum și cu stagnare în greutate, malnutriţie.
Examenul radiologic pulmonar depistează o infiltraţie inter-
stiţială difuză, emfizem obstructiv, generalizat, hiperinflaţie,
atelectazii subsegmentare. În hemoleucogramă – leucocitoză,
eozinofilie. Diagnosticul etiologic este confirmat prin teste
P E D I AT R I E 181
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

imunologice, care sunt marcate de majorarea anti-IgM și anti-
IgG la Chlamydia pneumoniae.
Evoluţia pneumoniei cu Chlamydophylia pneumoniae este
favorabilă prin vindecare completă în termene clasice, iar în
evoluţie persistentă, însoţită de tahipnee, tuse neproductivă,
procesul patologic se soluţionează în 4-8 săptămâni. Formele
grave ale pneumoniei atipice cu Chlamydia pneumoniae evo-
luează cu sindrom de detresă respiratorie și sechele funcţio-
nale bronhopulmonare.
Antibioticoterapia de elecţie se realizează cu macrolide (azi-
tromicină, claritromicină) pe o durată de 10-14 zile. La eta-
pa de recuperare se prestează tratamentele simptomatice cu
bronhodilatatoare, mucolitice, antihistaminice (cetirizina,
levoceterizina, desloratadina).
Complicaţii
Germenii pneumotropi cu proprietăţi virulente marcate de
efectele toxinelor și enzimelor eliminate în ţesuturile pulmo-
nare, dar și de prezenţa altor factori negativi ce vizează pro-
blemele de sănătate ale organismului copilului, pot defavori-
za evoluţia pneumoniei prin complicaţii pulmonare, afectarea
pleurei și complicaţii extrapulmonare, toxiinfecţioase.
Revărsatul pleural (pleurezia exudativă) este o complica-
ţie severă la copii cu pneumonii lobare, pneumonii confluen-
te, exprimându-se prin extinderea procesului inflamator pul-
monar asupra pleurei viscerale. Dezvoltarea pleureziei este
marcată clinic de persistenţa sindromului febril, apariţia sin-
dromului pleuritic într-un hemitorace, progresarea semnelor
hemoleucografice (leucocitoză, neutrofilie, creșterea marcată
a VSH). Exudaţiile masive în cavitatea pleurală la percutare
se caracterizează prin matitate localizată, dură, “lemnoasă”
în zonele inferioare ale toracelui, prin abolirea murmurului
vezicular, mai rar – prin suflu pleuritic (în revărsat pleural
minimal, fibrinos). Examenul radiologic evidenţiază afecta-
rea pleurei sub forma unei linii bordante parietale (pleurezie
fibrinoasă cu exudare neînsemnată) sau realizează o imagine
de revărsat pleural franc (nivel de lichid).
Revărsatul pleural care se produce în paralelism cu inflamaţia
pulmonară este definit parapneumonic, are caracter serofibri-
nos, mai rar – purulent, este de etiologie pneumococică, stafi-
lococică, germeni gram negativi. Pleureziile metapneumoni-
ce patogenic se realizează prin mecanisme imunopatologice,
declanșate în a doua săptămână a pneumoniei pneumococice
pe fundal de redresare clinică a inflamaţiei pulmonare sau ca
o progresare severă a maladiei cu sindrom clinic pleural și cu
semne toxiinfecţioase.
Complicaţiile exudative pleurale se caracterizează prin creș-
terea considerabilă a VSH (40-60 mm/oră), sunt confirmate
imagistic radiologic prin opacifierea triunghiulară a sinusului
(lichid pleural în cantitate mică), umbră lichidiană curbă –
curba Damoiseau (lichid pleural mult), hemitorace opac
(pleurezie de mare cantitate), deplasarea mediastinului spre
plămânul sănătos. Explorările ultrasonografice ale pulmoni-
lor permit vizualizarea lichidului în cavitatea pleurală, eva-
luarea cantităţii și caracteristicelor exudatului pleural (seros,
fibrinos, purulent), ghidarea locului de puncţie pleurală.
Din colecţia: O. Ivancenco
Figura 4.4. Pleurezie pulmonară
Tratamentul antibacterian adaptat factorului etiologic, tera-
pia simptomatică și evacuarea lichidului pleural produc bene-
ficii curative pregnante.
Sechele ale pneumoniilor cu pleurezii – îngroșarea pleurală,
fibrotorax, calcifieri multiple, aderenţe pleurale.
Bulele distructive pulmonare se produc în diferite etiolo-
gii ale pneumoniilor comunitare, precum unele serotipuri
de St.pneumoniae (3, 19, 1, 2), tulpini meticilinrezistente de
S.aureus, tulpini bacteriene nozocomiale (Ps.aeruginosa, Kebsiella
spp., Proteus spp.), care pot produce toxine cu proprietăţi citoliti-
ce. Pneumoniile cu focare confluente comportă riscuri majorate
de complicare cu procese distructive, care se realizează în zonele
de condensare pulmonară, iar după evacuarea substratului pu-
rulent rămân cavităţi restante (bule sau pneumatocele). Proce-
sele distructive pulmonare, prin caracterul lor purulent, conferă
maladiei caracteristici morbide severe, cu sindrom funcţional de
insuficienţă respiratorie majoră, asociat cu semne toxiinfecţioase
grave și documentat de leucocitoză înaltă (>20 × 109/l) cu neu-
trofilie (70-85%), deviere la stânga a formulei leucocitare, crește-
rea importantă a VSH (40-60 mm/oră).
Cazuri de deces sunt posibile în septicemiile din pneumoniile
distructive cu stafilococi, cu germeni gram negativi, mai ales
la copiii mici cu patologii asociate malformative, imunodefici-
enţe și tulburări severe de nutriţie. Destrucţiile pulmonare de
etiologie pneumococică au evoluţii favorabile mai rapide ale

182 P E D I AT R I E

leziunilor reziduale, iar prognosticul de durată lungă pentru
acești copii este bun, fără semne de insuficienţă respiratorie
sau alte sechele funcţionale pulmonare.
Din colecţia: O. Ivancenco
Figura 4.5. Pneumonie distructivă
Piopneumotorace, pneumotorace, pneumo-mediastinum
sunt complicaţii ale proceselor distructive pulmonare, cu impli-
carea pleurei viscerale, care, prin leziuni structurale, facilitează
realizarea mecanismelor de dezvoltare a acestor patologii grave.
Tabloul clinic se produce printr-o agravare brutală a sindromu-
lui funcţional respirator, dezvoltarea insuficienţei respiratorii
grave de tip restrictiv și progresarea simptomatologiei cardiace.
Explorările radiologice sunt concludente pentru confirmarea
diagnosticului complicaţiilor care impun intervenţii terapeuti-
ce diferenţiate de urgenţă în condiţii de staţionar chirurgical.
Din colecţia: O. Ivancenco
Figura 4.6. Pneumotorax
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Complicaţiile purulente extrapulmonare se realizează prin
fenomene de generalizare a infecţiei pulmonare, diseminarea
germenilor și instalarea focarelor piemice în diferite organe.
Meningita purulentă, osteomielita (la sugari), artrita supura-
tă, otita purulentă, enterocolita, peritonita – sunt complicaţi-
ile purulente frecvente la distanţă de focarul primar infecţios
(pneumonia). Factorii de risc pentru septicemia pulmonară
sunt stările imunodeficitare, malformaţiile congenitale, tulbu-
rările nutriţionale la sugar și copilul mic. Septicemiile pulmo-
nare impun tratament antibacterian intensiv, imunizarea pasivă
specifică, tratament suportiv adecvat, acţiunii care pot determi-
na evoluţii favorabile și reduc riscul de cazuri nefavorabile.
Complicaţiile toxice extrapulmonare la copii cu pneumonii
acute sunt determinate de proprietăţile virulente ale germeni-
lor și reactivitatea imatură a organismului copilului. Encefalo-
patia toxiinfecţioasă, sindromul CID, insuficienţa cardio-vas-
culară, hepatita toxică, nefrita toxică, anemia toxiinfecţioasă,
ileusul paralitic sunt provocate de mecanismele toxiinfecţioase
și impun programe terapeutice diferenţiate (terapie antișoc, hi-
dratare parenterală, reechilibrare hidroelectrolitică și acido-ba-
zică, tratamentul edemului cerebral, corecţia medicamentoasă
adecvată a coagulării vasculare diseminate).
Grade de severitate a pneumoniei
IV
Severitatea bolii se stabilește în funcţie de gradul alterării stă-
rii generale, intensitatea afectării funcţiei respiratorii, prezen-
ţa tulburărilor circulatorii.
Formele moderate ale pneumoniei se caracterizează prin
semne de infecţie a tractului respirator inferior, fără manifes-
tări de insuficienţă respiratorie care necesită oxigenoterapie,
prin absenţa semnelor de toxicoză infecţioasă, a modificării
stării de conștiinţă și a semnelor de deshidratare a copilului.
Formele severe de boală se caracterizează prin tahipnee (>70
respir/min), tiraj intercostal, geamăt expirator, toxicoză siste-
mică, deshidratare acută, afectarea stării de conștiinţă (som-
nolenţă, stare de prostraţie), encefalopatie toxi-infecţioasă,
sindrom convulsiv, hipoxemie, semne radiologice de infecţie
bacteriană pulmonară masivă, opacităţi întinse de condensa-
re pulmonară, microabcese, destrucţii, pneumatocele, revăr-
sat pleural.
Formele foarte severe de pneumonie se caracterizează prin
semne de insuficienţă respiratorie gravă, semne ameninţătoa-
re de viaţă, cianoză neinfluenţată de oxigenoterapie, PaO2 <50
mm/Hg și saturaţia O2<85% în condiţii de oxigenoterapie.
Formele cu risc înalt sunt considerate toate cazurile de pne-
umonie ce survin la copii cu malnutriţie, la prematuri în pri-
P E D I AT R I E 183
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
mele 2 luni de viaţă, la copii cu deficienţe imune, copii expuși
terapiei cu imunosupresoare, copii cu maladii congenitale
cardiace și pulmonare, copii proveniţi din medii dezavanta-
jate socio-economic.
Diagnostic diferenţial
Diagnosticul diferenţial al pneumoniei comunitare cu pne-
umonia nozocomială este determinat de spectrul de agenţi
patogeni caracteristici pentru infecţiile intraspitalicești –
Ps.aeruginosa, Enterobacteriaceae spp., germeni anaerobi, tul-
pini meticilinrezistente de S.aureus, H.influenzae, care sunt
marcate de polirezistenţa la antibiotice. Evoluţia pneumonii-
lor nozocomiale este severă cu grad înalt de complicaţii și risc
major de deces.
Diagnosticul diferenţial al tuberculozei și pneumoniei co-
munitare la copii se bazează pe circumstanţe epidemiologice
pozitive pentru tuberculoză, sindrom de tuse cronică și de
lungă durată, asociat cu semne de intoxicaţie cronică, stagna-
rea curbei ponderale, sindrom febril/subfebril prelungit. Exa-
menul radiologic este caracteristic prin prezenţa complexului
primar, limfadenopatie și reacţia Mantoux fiind pozitivă în
tuberculoză. Efectul pozitiv la aplicarea tratamentului speci-
fic antituberculos confirmă diagnosticul și determină evoluţia
pozitivă a procesului specific pulmonar.
Diagnosticul diferenţial cu bronșita acută obstructivă se refe-
ră la spectrul etiologic dominat de virusuri respiratorii, My-
coplasma, Chlamydia. Tuse uscată, apoi – umedă, respiraţie
șuierătoare (wheezing), tiraj intercostal, expir prelungit, raluri
sibilante difuze, umede polimorfe, raluri umede subcrepitan-
te caracterizează bronșita obstructivă, procesul inflamator în
pneumonie, fiind de obicei, unilateral, localizat, cu respiraţie
accelerată, tiraj toracic, semne toxiinfecţioase.
Pneumonia comunitară în diagnosticul diferenţial cu bron-
șita acută este diferită prin structura etiologică dominată de
virusuri respiratorii (90% cazuri) în bronșite. Semnele clinice
catarale respiratorii fără dereglări importante ale stării gene-
rale și tabloul auscultativ pulmonar cu respiraţie aspră, uneori
– cu raluri bronșice bilateral, evoluţie rapidă pozitivă, caracte-
rizează o bronșită din infecţii respiratorii virale.
Tratament
Pneumonia declanșată în condiţii de domiciliu va fi evaluată
de către medicul de familie pentru stabilirea diagnosticului și
elaborarea conduitei medicale individualizate.
Internarea urgentă în secţia pediatrică este indicată copilului
cu semne generale de pericol, apnee, geamăt, semne amenin-
ţătoare de viaţă (insuficienţe vitale, convulsii), forme severe
184 P E D I AT R I E
de boală, malnutriţie avansată; se acordă ajutorul de urgenţă
și se transportă la spital. Depistarea unui sau a câtorva sem-
ne clinice de pneumonie (sindrom febril cu durata de peste 3
zile, respiraţie accelerată, tirajul cutiei toracice la sugar și co-
pilul mic, semne fizice locale bronhopulmonare) va impune
examenul radiologic al toracelui în condiţii de CMF sau in-
ternarea copilului în staţionar pediatric. Copii cu pneumonie
trataţi la domiciliu vor fi supravegheaţi sistematic de medicul
de familie pentru evaluarea stării, manifestărilor maladiei și
eficacităţii terapeutice.
Strategia terapeutică în pneumonia comunitară are obiecti-
vul de a asigura un program de măsuri generale de îngrijire și
susţinere a copilului cu pneumonie, realizarea tratamentului
etiotrop și a programelor de recuperare a acestuia.
Măsuri generale. Majoritatea sugarilor și copiilor mici cu
pneumonie necesită internare în spital pentru perioada de
instalare a efectului curativ, cu trecerea ulterioară la un regim
terapeutic de domiciliu, unde copilul este protejat de supra-
infectări încrucișate și infecţii nozocomiale. Formele de boală
ușoare ale copilului mic și pneumoniile copilului mare vor fi
asistate terapeutic la domiciliu, unde pot fi organizate condi-
ţii bune de îngrijire.
Indicaţiile pentru spitalizare sunt formele grave de pneumo-
nie, complicaţiile pulmonare (destrucţii, pleurezii, atelectazii,
piotorax, piopneumotorace, pneumotorace) și extrapulmo-
nare piemice (meningită, osteomielită, otită, enterocolită, ab-
cese de diferită localizare), complicaţii toxice (encefalopatie
toxi-infecţioasă, sindrom convulsiv, insuficienţă respiratorie
și cardiovasculară, hepatită toxică, nefrită toxică, ileus pa-
ralitic), maladiile concomitente severe, copii cu toleranţă la
tratament timp de 24-36 ore, familiile social-vulnerabile sau
părinţi necomplianţi, care nu sunt capabili de a asigura reali-
zarea măsurilor recomandate de medic.
Copilul cu pneumonie se va găsi în încăperi bine aerisite, cu
temperatura de 22-24°C, va fi poziţionat în pat cu trunchiul
mai ridicat, schimbându-se poziţia fiecare 1-2 ore, așezându-l
în decubit lateral drept și stâng pentru a evita staza pulmonară
și a ameliora procesele de expectoraţie.
Regimul hidric se adaptează la gradul de deshidratare produs
de febră, tahipnee, transpiraţie, preferabil prin metode de re-
hidratare orală. Alimentaţia rămâne nemodificată, dacă copi-
lul nu are inapetenţă, disfuncţii gastrointestinale.
Permeabilitatea căilor respiratorii este importantă pentru
copilul cu pneumonie și se realizează prin aspirarea cu blân-
deţe a secreţiilor nazo-faringiene, stimularea tusei efective,
chinetoterapia respiratorie, drenaj postural, tapotări toracice.

Fluidificarea secreţiilor se realizează cu agenţi expectoranţi,
mucolitice (ambroxol, bromhexin, acetilcisteină, decocturi
fitoterapeutice), nebulizări și inhalaţii cu aerosoli.
Sindromul febril impune efectuarea metodelor fizice hipo-
termizante pentru combaterea febrei, controlat, la necesitate,
cu remedii antipiretice (paracetamol). În mod normal, febra
cedează la un tratament antibacterian adecvat, exprimând un
criteriu sigur al eficacităţii antibioticoterapiei administrate
copilului cu pneumonie bacteriană. Persistenţa sindromului
febril în pneumonie semnalează asocierea complicaţiilor pu-
rulente sau ineficacitatea medicaţiei antibacteriene.
Terapia antibacteriană. Tratamentul etiotrop este obiectivul
primordial în conduita medicală a pneumoniei bacteriene la
copil. Programul tacticii de administrare a antibioticelor ne-
cesită o ajustare la factorul etiologic, particularităţile clinice
ale bolii, vârsta copilului, asocierea complicaţiilor, precum
și la efectele adverse ale preparatului farmacologic. Alegerea
iniţială a antibioticului depinde de agentul suspectat și vârsta
copilului.
În pneumonia sugarului mic, forma clinică lobulară și cu foca-
re confluente, când se va suspecta o etiologie stafilococică, se
va alege ca medicament ampicilina, care dispune de un spec-
tru larg de acţiune, fiind eficientă și pe unii enterococi și bacili
gram negativi (E. coli, Proteus mirabilis). Lipsa efectului cura-
tiv pregnant în 24-36 ore va necesita suspendarea ampicilinei
și administrarea combinaţiei de aminoglicozide (gentamici-
nă, amikacină, tobramicină) și a cefalosporinelor (cefatoxim,
ceftriaxon, cefoperazon). Terapia iniţială se va reevalua după
stabilirea etiologiei prin explorări bacteriologice.
Pneumonia la copii cu vârsta între 6 luni și 5 ani are ca antibi-
otic de elecţie amoxicilină, care constituie tratamentul de pri-
mă intenţie ideal pentru asigurarea unei acoperiri antibacte-
riene a factorilor etiologici principali în pneumonia copilului
mic și a preșcolarului – St.pneumoniae și H.influenzae. Pentru
majoritatea copiilor cu boală ușoară, se recomandă adminis-
trarea orală a antibioticului. Pneumonia gravă, cu complicaţii,
maladii asociate necesită activitate serică și tisulară antibacte-
riană sporită, ea fiind asigurată de administrarea parenterală
a remediilor antibacteriene. Ineficienţa penicilinelor pe par-
curs a 2 zile este un motiv pentru a substitui antibioticote-
rapia cu cefalosporine rezistente la β-lactamaze (cefuroxim,
cefotaxim, ceftriaxon).
Pneumonia la copilul peste 5 ani menţine rolul primordial al
pneumococului în structura etiologică, însă la această vârstă
să reduce rolul H.influenzae. Infecţiile cu Mycoplasma pneu-
moniae devin frecvente la copii de vârstă școlară, la adoles-
cenţi. Prezenţa unor modificări radiologice tipice cu caracter
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
interstiţial și a manifestărilor minore atestate la examenul fizic
permite diagnosticarea infecţiilor micoplasmice la școlar și
adolescent, fapt ce argumentează terapia cu macrolide (clari-
tromicină, azitromicină). În caz de o pneumonie pneumoco-
cică, antibioticul de primă intenţie este amoxicilina.
Estimarea eficacităţii tratamentului antibiotic în pneumonii
se face prin aprecierea obiectivă a dinamicii maladiei, activita-
te ce necesită criterii sigure, cu un grad sporit de obiectivitate,
capabile să permită luarea deciziei de suspendare a agentului
antimicrobian și de substituţie optimală a lui prin altul, la ne-
cesitate.
Eficacitatea completă a tratamentului se confirmă prin redu-
cerea sindromului febril (<38°C) cu normalizare timp de
24-48 ore în pneumonia necomplicată și la 3-4 zile în pne-
umonia complicată, ameliorare notabilă a simptomatologiei
cu reechilibrarea stării generale, apetitului, cedarea tahipneei,
involuţia rapidă a semnelor toxiinfecţioase, dinamic pozitive
în statutul fizical pulmonar, reducerea leucocitozei și a revăr-
sărilor pleurale, micșorarea infiltratelor pulmonare confirma-
tă radiologic. Aceste criterii vor nota un răspuns clinic bun la
tratamentul aplicat, aceasta permiţând ca antibioticoterapia
să continue cu același preparat prin administrare parenterală
sau să se recurgă la modalitatea orală pentru o durată a curei
de 7-10 zile.
IV
Eficacitatea incompletă – persistenţa sindromului febril mai
mult de 4-5 zile pe fondal de ameliorare parţială a simptomelor
generale, stabilizarea manifestărilor clinice pulmonare în lipsa
dinamicului negativ radiologic. Un astfel de răspuns la trata-
ment poate fi atestat în pneumoniile complicate cu pleurezii,
destrucţii pulmonare și nu necesită modificarea antibioticote-
rapiei. Reevaluarea efectului terapeutic se va realiza peste 2-3
zile și doar în lipsa răspunsului clinic pozitiv, se modifică antibi-
oterapia cu adaptare la factorul etiologic și evoluţia maladiei.
Ineficacitatea terapeutică este marcată prin sindrom febril re-
bel, agravarea stării generale, progresarea semnelor pulmo-
nare și pleurale, intensificarea reacţiei inflamatorii în hemo-
leucogramă și infiltraţiei pulmonare. În astfel situaţii clinice,
tactica terapeutică va impune modificarea atibioticoterapiei
cu un preparat de spectru mai larg de acţiune sau o antibioti-
coterapie ţintită conform antibioticogramei tulpinii bacterie-
ne identificate.
Programele de recuperare a copiilor cu pneumonii comuni-
tare se aplică la cedarea simptomatologiei respiratorii, nor-
malizarea indicilor hemoleucografici și dinamicii radiologice
pozitive. Măsurile de recuperare precoce includ gimnastica
curativă, masajul cutiei toracice, care vor asigura o restabilire
funcţională pulmonară efectivă.
P E D I AT R I E 185
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Supraveghere medicală
Vizita repetată a copilului cu pneumonie comunitară la me-
dicul de familie pentru reevaluare clinică se efectuează peste
2 zile, ulterior, dacă se atestă o evoluţie favorabilă, vizita la
medic se va face la fiecare 5 zile, până la vindecare completă.
În condiţii de staţionar, tratamentul copiilor cu pneumonie
necomplicată durează până la obţinerea unei eficienţe cli-
nico-paraclinice sigure. Radiografia pulmonară repetată în
pneumoniile cu complicaţii pleuro-pulmonare se efectuează
peste 7-10 zile, în evoluţie trenantă – peste 2-3 săptămâni, iar
pneumoniile cu evoluţie favorabilă nu necesită radiografia
pulmonară de control.
Copiii, care au suportat o pneumonie comunitară necom-
plicată necesită o supraveghere specializată a medicului de
familie pentru o perioadă de 3 luni după vindecare, când se
preconizează măsuri de fortificare a organismului copilului
cu vitamine (A, B5, B15, E), corecţia stărilor de fon (anemia,
tulburări de nutriţie, rahitism), gimnastica curativă. Cazurile
clinice de pneumonii trenante, cu diferite sechele pleuro-pul-
monare necesită un control radiologic în dinamică a copilului,
hemoleucograma, teste funcţionale pulmonare (spirografie)
și măsuri individuale de recuperare pentru restabilirea efecti-
vă a sistemului bronhopulmonar pe o durată de până la 1 an.
Prognostic
Pneumoniile comunitare au o evoluţie favorabilă, cu rata
mortalităţii mică la copil, constituind însă cea mai frecventă
cauză de deces a sugarului cu boli preexistente, ce alterează
rezistenţa antiinfecţioasă a organismului. Producerea dece-
sului la copil cu pneumonie este condiţionată de tulburări-
le de nutriţie, rahitismul avansat, malformaţiile congenitale,
imunodeficienţele primare și alte maladii concomitente. Pro-
gnosticul este mai grav pentru pneumoniile care se asociază
cu următoarele elemente nefavorabile: afectări masive ale plă-
mânilor, tulpini bacteriene virulente (pneumococul 3, 5, 19,
stafilococul, germeni Gram negativ), leucopenie, bacteriemie
asociată, dezvoltarea complicaţiilor toxice (sindrom toxic,
șoc, sindromul CID) și purulente (empiem, abces pulmonar,
meningită și alte focare metastatice extrapulmonare). Insuc-
cesele apar în cazurile aplicării tardive a antibioticoterapiei
ţintite, în special, copiilor de vârstă mică cu pneumonie. Pen-
tru situaţiile menţionate de incovenient clinic, prognosticul
este mai grav și mortalitatea atinge cota de 10%.
O vindecare clinico-radiologică completă a pneumoniilor ne-
complicate la copil survine în 3-4 săptămâni și în ansamblu
este fără sechele.
186 P E D I AT R I E
Pneumonia cu complicaţii pleurale are o evoluţie mai pre-
lungită, încadrându-se în termenul pneumoniilor trenante,
iar prognosticul funcţional este mai rezervat. Pentru cazurile
complicate, care evoluează cu dramatism clinic, prognosticul
funcţional pe durată lungă este foarte bun, numărul copiilor
cu sechele pleurale (aderenţele pleurale) și bronhopulmona-
re (bronșiectazii, fibroză pulmonară, bronșiolita obliterantă)
fiind sub 5%.
MALADII CRONICE ALE SISTEMULUI
RESPIRATOR INFERIOR
Bronșita cronică
Definiție. Bronșita cronică este o afecţiune inflamatorie
ireversibilă a arborelui bronșic, cu afectare difuză, asociată
cu tuse productivă și raluri bronșice umede de diferit calibru,
care într-un an persistă pe parcursul a cel puţin 3 luni și se
produce prin 2-3 acutizări, menţinându-se mai mult de 2
ani consecutiv.
Concepţiile contemporane abordează bronșita cronică ca pe
un proces ireversibil și persistent al căilor aeriene bronșice,
care are la bază fenomene de hipersecreţie bronșică, deregla-
rea clearance-ului mucociliar și alterarea funcţiei ventilatorii
pulmonare. Bronșita cronică ca proces patologic primar își
găsește terenul de dezvoltare preponderent la copiii de vârstă
școlară, care în copilăria mică, preșcolară au avut episoade re-
petate de bronșite și au fost incluși în grupul de copii frecvent
bolnavi. Nomenclatorul Internaţional al Maladiilor (Revizia
X) evidenţiază această variantă a bronșitei cronice în calita-
te de entitate nozologică. În pediatria practică se utilizează
și noţiunea de bronșită cronică secundară diferitor afecţiuni
bronhopulmonare nespecifice cronice, precum malformaţii-
le congenitale ale sistemului respirator, maladiile genetice cu
afectare pulmonară, fibroza chistică, pneumoscleroza locală,
astmul bronșic, dischineziile ciliare, displaziile pulmonare.
În Republica Moldova incidenţa bolilor aparatului respirator
are tendinţă de creștere, în medie constituind 277,4±10,1‰.
Bolile aparatului respirator reprezintă 37,9% cazuri în structu-
ra morbidităţii generale pediatrice. Bronșita cronică constituie
1,4-1,8% din bolile aparatului respirator înregistrate la copii.
Conform diferitor statistici, bronșitei cronice îi revine 26-42%
din totalitatea afecţiunilor bronhopulmonare cu caracter recu-
rent, cronic la copii. Prevalenţa acestei maladii în populaţia de
copii din Republica Moldova se estimează la cota de 1,9-9,2‰
în subdiviziunile teritoriale. Conform statisticelor mondiale
oficiale, în ultimii zece ani, se constată o tendinţă de creștere
a incidenţei bronșitei cronice la copii de la 2,91 până la 3,4 la
1000 de copii. O tendinţă ușoară de creștere are incidenţa bron-

șitelor cronice și în Moldova – de la 0,84 până la 1,002 la 1000
de copii. În Rusia, statistica oficială a morbidităţii relatează o
frecvenţă a bronșitei cronice primare la adolescenţi de 4,26 la
1000, iar la copii de până la 14 ani – de 2,20 la 1000 de copii.
Factori de risc
Dezvoltarea bronșitei cronice presupune prezenţa unui sub-
strat morfo-funcţional ireversibil, care solicită un istoric al
recrudescenţelor bronșitice cu îndelungată persistenţă influ-
enţată de acţiunea factorilor de risc cu potenţial predispozant
și favorizant pentru maladiile bronhopulmonare.
Factorii predispozanţi de risc sunt de provenienţă eredo-fami-
lială și includ antecedentele familiale de maladii bronhopulmo-
nare cronice, precum astmul bronșic, bronșita cronică, BPOC,
maladii ereditare cu afectare respiratorie la rude. Susceptibilita-
tea individuală a copilului pentru bronșita cronică, la fel, are un
substrat genetic predispozant. Apartenenţa la grupul sanguin
A(II) este considerată pentru copiii cu bronșită cronică un fac-
tor de risc genetic pentru realizarea acestei maladii.
Factorii favorizanţi endogeni cu potenţial de risc marcat pen-
tru bronșitele cronice îi constituie stările de fond ale copilă-
riei mici, perturbările constituţionale (anomalii constituţio-
nale limfatice, alergice), tulburările de nutriţie (malnutriţia,
paratrofia), anemiile deficitare, rahitismul și sechelele postra-
hitismale cu deformaţii ale toracelui, bolile somatice asociate,
maladii cronice extrarespiratorii decompensate (MCC, imu-
nodeficienţe secundare), deformaţii ale toracelui (scolioză,
spate plat, cutia toracică în carenă, torace infundibular), care
defavorizează drastic reactivitatea organismului și homeosta-
za imunologică, contribuie la imaturitatea morfo-funcţională
a organismului copilului și pot favoriza producerea bronho-
patiilor cronice în perioada vârstei pediatrice.
Este justificat rolul patogenic al inflamaţiilor sistemului ORL
(rino-sinuzitele cronice infecţioase și alergice, hipertrofia de
vegetaţii adenoide, amigdalitele cronice), al sindromului drip
(eliminări rino-faringiene persistente) în crearea unor condi-
ţii favorizante pentru extinderea fenomenelor cronice în căile
aeriene inferioare.
Un impact nefast în recurenţa și persistenţa proceselor bronși-
tice i se atribuie fenomenului microaspiraţiei cronice cu con-
ţinut gastric la copii cu reflux gastro-esofagian. Helminţii prin
proprietăţi alergizante și datorită unui ciclu care include și siste-
mul respirator, printr-o recurenţă multiplă pot instala un teren
favorizant pentru bronșita cronică în vârsta pediatrică.
Factorii favorizanţi exogeni cu potenţial de risc pentru iniţi-
erea și perpetuarea bronșitei cronice includ modul artificial
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
de alimentare în perioada sugarului, utilizarea produselor cu
aditivi alimentari (coloranţi, aromatizanţi, conservanţi, emul-
gatori), care sensibilizează organismul copilului, inclusiv sis-
temul respirator.
Factorii de mediu se impun la compartimentul factorilor de risc
exogeni pentru bronhopatiile cronice. Nocivităţile habituale
rezidenţiale și ocupaţionale, poluarea atmosferică în condiţiile
tehnogene actuale favorizează recidivarea sporită a infecţiilor
respiratorii la copii. Aeropoluanţii din microambianţa copilului
(substanţe organice și anorganice sub formă de fum, vapori, pul-
beri), arderea lemnelor sau altor combustibile în sobă determină
expunerea copiilor la efectele unor substanţe toxice, hidrocarbu-
rilor policiclice, care facilitează apariţia și dezvoltarea afecţiunilor
bronhopulmonare repetate, formelor severe de bronșită cronică
cu repercusiuni sistemice imune, biochimice, subcelulare.
Familiile de fumători cu obiceiuri tabagice constituie un me-
diu în care copilul contactează mai frecvent bronșite, pneu-
monii cu ambiţii de perpetuare și cronicizare. Este demons-
trată relaţia dintre bronhopatiile cronice ale copilului și pă-
rinţii fumători. Tabagismul constituie un factor de risc în spo-
rirea incidenţei și exacerbărilor bronșitei cronice, în special,
pentru școlarii și adolescenţii care fumează. Părinţii fumători,
ca regulă, prezintă și maladii cronice respiratorii, fiind astfel și
o sursă permanentă de germeni pneumotropi eliminaţi prin
IV
tuse cronică cu expectoraţii, flegmă.
Un impact alergizant major habitual pentru sistemul bronșic
al copilului îl produc factorii biologici, mucegaiurile, igrasia,
alergenii animalelor și păsărilor ce convieţuiesc în mediul de
habitat al copilului. Condiţiile nesatisfăcătoare de habitat
(temperaturi subnormale, umiditate sporită, ventilaţie ne-
calitativă a locuinţelor), condiţii igienice și socioeconomice
precare, supraaglomerarea – sunt factori de risc cu impact fa-
vorizant în procesele cronice bronșice.
Noxele atmosferice de origine tehnogenă (aerosoli, pulberi și
vapori industriali, substanţe ionizante, gazele de eșapament),
chimicalele agricole (îngrășăminte minerale, pesticide, erbi-
cide, insecticide) generează riscuri ecopatologice pentru sta-
rea de sănătate a copiilor, sporind indicii morbidităţii infan-
tile, inclusiv prin diferite afecţiuni respiratorii în variante cu
ambiţii de perpetuare. Astfel, anturajul ecologic nefavorabil
prin inhalarea agenţilor agresivi generează diverse procese
inflamatorii ineficiente cu caracteristici cronice, deseori – fe-
nomene bronhoobstructive.
De remarcat, în mod special, abuzurile farmacoterapeutice în
asistenţa copiilor bolnăvicioși cu accent pe remediile antibac-
teriene (antibiotice), antiinflamatoare nonsteroidiene, care
produc diverse efecte adverse de tip alergic, favorizează unele
P E D I AT R I E 187
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
mecanisme patogenice în evoluţia maladiilor cronice cu sediu
în sistemul respirator.
Aeropoluanţii și alergenele alimentare prin exerciţii iritante
și efectele lor alergizante frontale și locale asupra sistemului
respirator, contribuie la iniţierea fenomenelor imunopatolo-
gice, care își au prezentare clinică în simptomaticul bronho-
obstructiv la copii cu bronșite cronice.
O problemă actuală în practica pediatrică prezintă categoria
de copii cu infecţii respiratorii repetate, cu episoade infecţi-
oase trenante sau grave, care, iniţial, fac parte din grupul de
copii frecvent bolnavi, iar ulterior în multe cazuri evoluează
spre procese cronice ale sistemului respirator, inclusiv spre
bronșita cronică. Întrucât infecţiile respiratorii se caracteri-
zează prin o rată sporită de contagiere, incidenţa lor depinde
direct de numărul și gradul expunerilor, cei mai afectaţi fiind
copiii care frecventează instituţiile preșcolare și preuniversi-
tare. Recurenţele infecţiilor respiratorii, în special, a celor de
etiologie virală, produc efecte de deteriorare a mecanismelor
de protecţie locală în sistemul bronhopulmonar, iniţiază fe-
nomene morfologice cu tipaj cronic și simptomatologie re-
spiratorie persistentă.
Inflamaţia bronșică recurentă provocată de virusuri respirato-
rii și aeropoluanţi constituie un factor etiopatogenic decisiv
în formarea hiperreactivităţii bronșice, care determină insta-
larea mecanismelor patogenice ale bronhopatiilor cronice.
Etiologie
Agenţii cauzali ai acutizărilor de bronșită sunt de etiologie
virală și bacteriană. În majoritatea cazurilor, episodul de reci-
divă a bronșitei cronice este declanșat de o viroză respiratorie,
rolul etiologic al căreia este confirmat prin titrele diagnosti-
ce ale anticorpilor specifici; în unele cazuri se atestă infecţie
mixtă viro-bacteriană sau asocierea cu agenţi atipici (Myco-
plasma pneumoniae, Chlamydophylia pneumoniae). Caracte-
ristică pentru bronșita cronică este virusemia persistentă pe
o durată de 2-3 luni, care induce sensibilitatea sporită a ar-
borelui bronșic spre infecţiile cu virusuri, facilitând instalarea
unui teren propice producerii recidivelor noi ale procesului
inflamator bronșic. Implicarea germenilor pneumotropi în
geneza recrudescenţelor bronșitice poartă, iniţial, un caracter
secundar de factor etiologic asociat infecţiei virale declanșa-
toare a puseului morbid, însă, apoi, această floră bacteriană
este cauza unor evoluţii trenante și a eficienţei reduse a proce-
selor de recuperare, care influenţează negativ substratul mor-
bid. Explorările microbiologice și serologice confirmă semni-
ficaţia etiologică a pneumococului, H.influenzae, Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydia pneumoniae în acutizările bronșitei
cronice pentru 50-75% cazuri clinice.
188 P E D I AT R I E
Tabloul clinic
Anamnesticul morbid al copiilor cu bronșită cronică constată
că perioada de formare a substratului morfofuncţional atinge
termenul de 4-5 ani de recurenţe bronșitice, când modificările
patologice în sistemul respirator devin ireversibile. Fenomenele
de cronicizare a inflamaţiei bronșice debutează pe fundalul bron-
șitelor recurente care, prin contrapunerea anumitor circumstanţe
favorizante, pot degrada într-un proces cu caracteristici de perpe-
tuare, precum bronșita cronică primară a copilului.
Estimarea istoricului bolii relevă un debut premorbid destul
de precoce, care, deseori, își are începutul în perioada copilu-
lui mic, uneori – la vârsta preșcolară, cu recrudescenţe bron-
șitice repetate. Acest debut precoce se datorează imaturităţii
morfofuncţionale de vârstă a mecanismelor de protecţie ne-
specifică și imună, care, în condiţiile expunerii la factorii de
risc menţionaţi, favorizează iniţierea proceselor inflamatorii
în căile aeriene bronșice, cu evoluţie trenantă și posibilităţi de
recurenţe bronșitice. Varianta bronhoobstructivă a maladiei
este consemnată de declanșarea primelor pusee de wheezing
la sugar și copilul mic, care revin prin 2-5 exacerbări pe an cu
o durată de peste 2 săptămâni.
Tabloul clinico-simptomatic al bronșitei cronice este deter-
minat de vechimea procesului inflamator, gradul de activitate
și prezenţa obstrucţiei bronșice, însă simptomul principal și
obligatoriu este tusea, care persistă și în perioada de remisiu-
ne clinică cu o expresie maximă în orele matinale, mai rar pe
parcursul zilei, expectoraţiile fiind cantitativ neînsemnate sau
chiar lipsind.
Acutizarea bronșitei cronice este declanșată predominant de
IRVA sau de suprarăcelile din anotimpurile reci, care în unele
cazuri pot evolua cu semne moderate toxiinfecţioase în debut,
cu subfebrilitate sau sindrom febril ce nu depășește o durată
de 2-5 zile. Tusea este unul din semnele cardinale ale fazei de
debut al exacerbării bronșitei și se caracterizează printr-o evo-
luţie clasică fiind iniţial uscată sau semiproductivă, iar apoi –
productivă cu expectoraţii mucopurulente. Tusea se repetă
uniform în timpul zilei, dar tusea matinală este mai exprimată
și însoţită de eliminări importante de spută purulentă.
O manifestare distinctă a recrudescenţelor bronșitice este
sindromul cataral respirator, exprimat fizic prin murmur ve-
zicular aspru, raluri sibilante și, uneori, umede polimorfe cu
localizare bilaterală. Predominarea afectării distale a arborelui
bronșic produce în tabloul auscultativ pulmonar fenomene
bronhoobstructive, care sunt prezente la 1/3 copii cu bron-
hopatii cronice. Wheezing-ul din bronșita cronică obstructivă
se caracterizează prin raluri uscate sibilante și umede poli-
morfe, având localizare difuză bilaterală pe fundal de murmur

vezicular aspru sau diminuat în sindrom obstructiv sever.
Semnele respiratorii la acești copii se pot accentua în timpul
vorbirii, la efort fizic minimal.
Examenul obiectiv al cutiei toracice pune în evidenţă de-
presiunea spaţiilor intercostale în timpul inspiraţiei (semnul
Huber), participarea activă în actul de respiraţie a mușchi-
lor respiratorii suplimentari. Percutor în forma obstructivă a
bronșitei cronice se constată coborârea limitelor pulmonare
inferioare, diminuarea excursiei respiratorii pulmonare.
Uneori, în acutizările grave, copiii prezintă dureri toracice,
care se produc mai intens noaptea. Durata puseului de exacer-
bare a bronșitei cronice variază între 2 și 4 săptămâni, uneori
atingând termenul de 6-8 săptămâni.
Perioada de remisiune clinică a bronșitei cronice este expri-
mată printr-un simptomatic cataral respirator minimal, ma-
nifestat prin episoade de tuse matinală indusă de acumulări
nocturne ale secreţilor bronșice; sindromul de tuse cu expec-
toraţii în orele dimineţii are un caracter semnificativ pentru
procesele cronice din arborele bronșic. Tusea poate fi provo-
cată prin eforturi fizice sau inspiraţii de contrast ale aerului
rece, situaţii care indică prezenţa hiperreactivităţii bronșice și
la etapele de remisiune clinică a bronhopatiilor cronice.
Diagnostic explorativ
Explorările paraclinice în acutizarea bronșitei cronice atestă
o leucocitoză neînsemnată, tendinţe spre accelerare a VSH,
o eozinofilie minimă în contextul sindromului obstructiv, iar
unele situaţii clinice pot evolua fără modificări patologice he-
moleucografice.
Cercetările spirografice depistează, la majoritatea copiilor cu
bronșită cronică disfuncţii respiratorii, prin care se pun în evi-
denţă dereglări ventilatorii de tip obstructiv, mai rar – de tip
mixt și restrictiv. Un element specific spirografic constituie tul-
burările de permeabilitate a bronhiilor de calibru mic – semn
de hiperreactivitate bronșică, integrată organic în mecanismele
patogenice ale bronșitei cronice. Dereglările obstructive de-
pistate la unii copii reflectă deteriorarea mecanicii respiratorii,
care este specifică variantei obstructive a maladiei.
Tabloul radiologic standard fixează la acești copii accentuarea
difuză a desenului pulmonar, infiltraţii peribronșice, reacţii
parahilare pronunţate cu alterări structurale (desen trabecu-
lar, deformaţii reticulare); în variantele obstructive sunt de-
pistate semne de hiperinflaţie pulmonară, care, pe fundal de
remisiune, devin mai puţin pregnante, dar persistă. Se relevă,
totodată, accentuarea desenului bronhovascular în lobii infe-
riori, dilatarea arterelor pulmonare, cardiomegalie. Imaginile
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
radiologice ireversibile ale desenului pulmonar consemnează
ireversibilitatea inflamaţiei bronșice cronice. Imaginile CT
bronhopulmonar permit vizualizarea semnelor radiologice
ale modificărilor bronșice – îngroșarea pereţilor bronșici în
formă de “șine de tramvai” pe unele ramificaţii bronșice, de-
formaţii de contur cu dilatare cilindrică minimă, considerate
specifice pentru bronșita cronică.
Explorările scintigrafice atestă reduceri moderate ale capacită-
ţilor perfuzionale pulmonare în segmentele bazale și mediale,
care au un caracter reversibil, demonstrându-se astfel, lipsa
proceselor de scleroză avansată în parenchimul pulmonar al
copilului cu bronșită cronică.
Investigaţiile bronhologice sunt indicate în bronhopatiile croni-
ce ca fiind foarte informative pentru diagnosticul diferenţial
cu anomaliile arborelui bronșic și în aprecierea caracterului și
gradului de afectare bronșică. Tabloul bronhoscopic se carac-
terizează prin semne de endobronșită cataral-purulentă, une-
ori se depistează elemente de hiperplazie locală a mucoasei
bronșice.
Explorările citomorfologice realizate în bronșita cronică relevă
modificări structurale distrofice avansate și fenomene de meta-
plazie pavimentoasă cu caracter ireversibil al epiteliului bronșic,
apariţia formaţiunilor polipoide epiteliale, hiperplazia celulelor
IV
caliciforme, infiltraţii limfo-plasmocitare ale submucoasei, in-
stalarea sectoarelor de ţesut conjunctiv și a tulburărilor micro-
circulatorii locale condiţionate de coagulopatii postinflamato-
rii, toate acestea indică clar o bronhopatie cronică cu dereglări
ale funcţiei de drenaj și conductibilităţii bronșice.
Evaluarea imunologică a copiilor cu bronhopatii cronice evi-
denţiază stări de imunocompromisie celulară, inerţie funcţi-
onală în sinteza imunoglobulinelor serice și secretorii, insufi-
cienţa mecanismelor fagocitare sistemice și locale, activitate
redusă în sistemul factorilor umorali de protecţie nespecifi-
că (lizozim, interferon, proteină cationică), care se implică
oportun și decisiv în mecanismele patogenice de instalare a
procesului inflamator cronic în căile aeriene inferioare.
Diagnosticul diferenţial
Diagnosticul diferenţial al bronșitei cronice primare se va
efectua cu sinuzita cronică, astmul bronșic, boala bronșiec-
tatică, bronșiolita obliterantă, maladiile ereditare (4-5%) –
fibroza chistică, dischinezia ciliară, sindromul Kartagener,
malformaţii congenitale bronhopulmonare (8-10%), cu sin-
dromul Wiliams-Cambel, sindromul Мoune-Кuhn (trahe-
obronhomegalia), maladiile ţesutului conjuctiv, sindromul
Ehlers-Danlos, sindromul Mаrfan, sindroame de aspiraţie
recurentă sau de corpi străini, imunodeficienţe primare (ma-
P E D I AT R I E 189
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ladia Bruton, sindromul Luis-Barr, sindromul Di George),
compresiune extrinsecă a tractului traheobronșic (neoplazii,
adenopatii), tuberculoza endobronșică, sindromul pertusoid,
tumori endotraheale, bolile cardiace.
Tratament
Programul terapeutic al bronșitelor cronice se va efectua în
două etape, care prevăd procedee terapeutice curente preco-
nizate pentru jugularea puseului de recrudescenţă bronșică și
măsuri profilactice efectuate în remisiunea maladiei. Trata-
mentul în perioada de acutizare a bronșitei cronice se indivi-
dualizează în funcţie de simptomatologia prezentată, urmând
a fi realizate următoarele obiective esenţiale: restabilirea per-
meabilităţii bronșice, tratamentul etiotrop, măsuri terapeuti-
ce simptomatice.
Realizarea programului curativ pe fundalul unui simptomatic
de recrudescenţă bronșitică de regulă nu necesită o spitalizare a
copilului, fiind accesibilă pentru condiţii ambulatorii. Criteriile
de spitalizare a copilului cu bronșită cronică: manifestări clini-
ce severe (febră rebelă, semne toxiinfecţioase, convulsii, insufi-
cienţă respiratorie acută), adresare repetată cu semne clinice de
agravare a maladiei (tuse frecventă, tuse productivă, expectora-
ţii purulente, expectoraţii vâscoase, dispnee la efort fizic, sin-
drom febril), complicaţii toxice, bronhopneumonie asociată,
sindrom astenic, insuficienţă respiratorie cronică, bronșiecta-
zii, cord pulmonar, insuficienţă cardiovasculară, emfizem pul-
monar, imunitate compromisă, răspuns neadecvat la tratament
aplicat în condiţii de ambulator sau agravarea stării generale pe
fon de tratament la nivel de asistenţă medicală primară.
La adresarea primară, copiii cu semne clinice de bronșită
cronică vor fi internaţi pentru un examen specializat în insti-
tuţiile pediatrice cu profil pulmonologic, efectuat în scopul
concretizării diagnosticului la diferite etape evolutive ale pro-
cesului inflamator bronșic și pentru efectuarea diagnosticului
diferenţial.
Tulburările permeabilităţii bronșice, condiţionate de edemul
inflamator și hipersecreţia de mucus, care favorizează uneori
instalarea sindromului bronhoobstructiv, necesită măsuri te-
rapeutice secretolitice, bronholitice, antiinflamatorii. Fluidi-
ficarea secreţiilor bronșice este un obiectiv important pentru
faza de acutizare a bronșitei și prevede un regim optimal de
îngrijire medicală prin aport hidric sporit faţă de normativele
fiziologice, procedee inhalatorii, dar și prin administrare de
remedii mucolitice și expectorante (bromhexină, ambroxol,
acetilcisteină, remedii și decocturi mucolitice). Medicaţia
antitusivă (libexină, tusuprex, glicodin, codeina) nu se re-
comandă, fiindcă suprimarea tusei înlesnește producerea
supuraţiei. Utilizarea judiţioasă a calmantelor tusei poate fi
190 P E D I AT R I E
adecvată doar în faza de tuse spasmodică, doar în perioada
nocturnă și pentru o durată de cel mult 1-2 zile.
Strategia terapeutică a sindromului bronhoobstructiv presu-
pune administrarea simpatomimeticelor (β2-agoniști) pe cale
inhalatorie sau oral. β2-agoniști (salbutamol) produc efecte
bronhodilatatorii, relaxează musculatura bronșică, favorizea-
ză clearance-ul mucociliar, reduc permeabilitatea vasculară,
modulează eliberarea de mediatori din mastocite și bazofile.
Această medicaţie este bine venită și în lipsa unor manifes-
tări sesizabile obstructive deoarece bronhopatiile cronice pot
evolua cu un bronhospasm latent. Bronhodilatatoarele pot
fi administrate copiilor cu istoric personal sau antecedente
familiale de maladii bronhoobstructive. Metilxantinele (eu-
filina, aminofilina, teofilina), datorită unor efecte adverse re-
dutabile, actualmente sunt mai puţin uzuabile în pneumolo-
gia pediatrică. Beneficiul terapeutic al teofilinei se datorează
inhibiţiei fosfodiesterazei celulare, acumulării AMF ciclic cu
efecte de ameliorare a funcţiei musculaturii respiratorii. An-
tihistaminicele, care au efecte atropinizante și usucă secreţia
bronșică, nu trebuie utilizate în puseele de bronșită cronică.
Tactica terapeutică etiotropă impune o selecţie diferenţiată a
medicaţiei în conformitate cu specificul factorilor etiologici
ai episodului de recrudescenţă bronșitică. Semnele clinice
sugestive ale unei infecţii virale respiratorii, declanșatoare a
recidivei bronșitei impun o tactică mai rezervată privind ad-
ministrarea antibioticelor în lipsa semnelor de implicare bac-
teriană în inflamaţia bronșică. Tratamentul antibacterian se
va efectua doar în cazul unor manifestări ale infecţiei micro-
biene (spută purulentă, sindrom hipertermic și subfebrilitate
îndelungată, leucocitoză, neutrofiloză), preparatele de elecţie
fiind cele cu acţiuni bactericide asupra florei pneumotrope, în
lista lor înscriindu-se penicilinele naturale și de semisinteză
(amoxicilinele, peniciline semisintetice în combinaţie cu cla-
vulanatul de potasiu); cefalosporinele (durata de administra-
re 7-10 zile), macrolidele (claritromicină, azitromicină) sunt
indicate în infecţiile atipice, dar și ca remedii cu efecte antiin-
flamatoare la etapele de recuperare a unui episod de acutizare
a bronșitei. Corecţia tratamentului antibacterian și programa-
rea unei antibioticoterapii ţintite se va efectua în conformita-
te cu germenii identificaţi și sensibilitatea lor la antibiotice.
Modul de administrare al antibioticelor: oral – pentru acu-
tizările ușoare; parenteral – în episoadele infecţioase severe,
complicaţii purulente, complicaţii toxiinfecţioase.
Tratamentul simptomatic vizează sindromul hipertermic, en-
cefalopatia toxico-infecţioasă, sindromul de deshidratare, care
vor suscita tactici terapeutice patogenice individualizate.
Un obiectiv de importanţă prioritară în strategia terapeutică
a bronșitelor cronice îl constituie drenajul postural, procedeu

care, prin asociere cu chinetoterapia respiratorie, tapotări to-
racice și tuse asistată “în cascadă”, este eficient pentru elimi-
narea secreţiilor bronșice. În perioada de acutizare, drenajul
postural se efectuează de 2-3 ori pe zi; prima ședinţă revine
perioadei de după trezirea matinală, asigurându-se o evacuare
efectivă a acumulărilor de secreţii bronșice nocturne.
Terapia cu aerosoli aplicând procedee de nebulizare, este efi-
cientă prin asigurarea umidităţii crescute și permite nebuliza-
rea unor medicamente cu efect bronhodilatator (salbutamol)
sau fluidificant (bicarbonat și clorură de sodiu, acetilcisteină,
ribonuclează) luânduse în calcul unele efecte alergizante, în
sindromul bronhoobstructiv inhalaţiile cu fermenţi proteoli-
tici se vor utiliza cu precauţie.
Procedeele fizioterapiei toracice (inductotermia, microunde-
le, termoterapia, câmpurile electrice ultrafrecvente, electro-
foreza) produc efecte imunobiologice, regenerative, hemo-
dinamice, antiinflamatorii, care conduc la dispariţia precoce
și completă a secreţiilor, determină o ameliorare a funcţiei
respiratorii, favorizează remisiunile rapide și calitative. Fizi-
oterapia toracică, accesibilă în condiţii de ambulator, este in-
ofensivă, efectivă și, prin indicaţii argumentate, contribuie la
obţinerea unor beneficii clinice pregnante.
Un obiectiv strategic curativ al conduitei medicale în bronșita
cronică îl constituie măsurile de recuperare și de prevenţie.
Regimul cotidian va include un program de gimnastică cura-
tivă adaptată la statutul morfofuncţional al copilului, având
drept scop normalizarea capacităţilor ventilatorii pulmonare,
clearance-ul mucociliar. Un beneficiu incontestabil produce
drenajul postural și chinetoterapia respiratorie, efectuate ma-
tinal. Rezultate remarcabile are tratamentul în staţiuni balne-
are pentru copiii cu bronhopatii cronice, cele mai optimale
fiind condiţiile minelor saline (speleoterapie) în perioada
caldă a anului. Condiţiile balneare forestiere sunt recoman-
date copiilor cu bronșite cronice în lipsa semnelor morbide și
paraclinice de atopie.
Medicaţia în perioada de remisiune a bronșitelor cronice va
include administrarea dozelor terapeutice de vitamine A, E,
B5, B15, C, care produc efecte de fortificare a reactivităţii imu-
ne, de regenerare calitativă a epiteliului bronșic, de reechili-
brare a metabolismului celular.
Prevenirea recrudescenţelor de bronșită impune măsuri pen-
tru evitarea suprarăcelilor, procedee de profilaxie a IRVA
(evitarea contaminărilor virale, administrarea remediilor an-
tivirale în perioade de epidemii și în episoade solitare cu risc
de infectare), imunoprofilaxie cu vaccinurile antigripale sezo-
niere, vaccinarea antipneumococică și antiHiB.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Pentru obţinerea unor efecte curative sigure, în programul de
recuperare se vor programa măsuri de reducere a influenţelor
favorizante negative ale factorilor de risc. Astfel, sunt absolut
necesare tactici terapeutice specializate în jugularea patologi-
ei ORL și a refluxului gastro-esofagian, în eradicarea organis-
mului de infecţii parazitare.
Supravegherea copiilor cu bronșită cronică la nivelul asisten-
ţei medicale primare se efectuează o dată la trei luni, evidenţa
la medicul pediatru, și la medicul pneumolog din instituţiile
specializate ale CMF – de 2 ori pe an, la medicul pneumolog-
pediatru la nivel republican – o dată pe an.
Boala bronșiectatică
Definiție. Boala bronșiectatică – dilataţia anormală,
permanentă a bronhiilor, însoţită de leziuni distructive ire-
versibile ale peretelui bronșic și supuraţie bronșică, exprima-
tă prin tuse cronică cu expectoraţie muco-purulentă și acuti-
zări infecţioase recurente.
Sindromul anatomo-clinic se prezintă prin dilataţii perma-
nente, cu contur deformat al arborelui bronșic, care determină
o evoluţie clinică dominată de tuse cu expectoraţii abundente
și episoade infecţioase repetate de tip pneumonic sau bron-
hopneumonic. Dilatările bronșice sunt ireversibile din punct
de vedere anatomic. În acest proces sunt implicate bronhiile
IV
medii (subsegmentare), producându-se leziuni structurale
ale componentelor elastice și musculare ale peretelui bronșic
și obstrucţie intraluminală a ramificaţiilor distale ale arbore-
lui bronșic. Fenomenul de lărgire a calibrului bronhiilor este
permanent, definitiv și ireversibil. Această noţiune elimină
dilataţiile reversibile și tranzitorii, care sunt secundare unor
procese infecţioase sau mecanice la nivelul bronhiilor.
Incidenţa bronșiectaziilor este raportată la valori de 3,7-17,8
cazuri la 100000 populaţie de copii sub 15 ani. Epidemiologia
maladiilor bronșiectatice în era preantibiotică era prezenta-
tă de cifre foarte mari – 100-l000 cazuri la 100000 locuitori,
majoritatea bolnavilor fiind copii de până la 10 ani, care rea-
lizau forme maladive severe, deseori cu final letal. Numărul
cazurilor de bronșiectazie a scăzut mult în ultimele decenii
ca urmare a vaccinurilor profilactice și antibioticoterapiei. In-
cidenţa generală a bronșiectaziilor în morbiditatea copilului
este estimată la valori de 0,7-1,7‰.
Etiologie
Bronșiectaziile sunt cauzate de multiple stări patologice, care
pot fi de origine congenitală sau dobândită, iar formarea di-
lataţiilor bronșice se produce la diferite perioade de vârstă și,
deseori, necesită circumstanţe favorizante, stări patologice
P E D I AT R I E 191
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
pentru realizarea modificărilor structurale în arborele bronșic.
Bronșiectazii congenitale primare sunt caracteristice pentru
sechestraţii pulmonare și chisturile pulmonare bronhogene.
Bronșiectaziile secundare pot fi prezente în malformaţii conge-
nitale bronhopulmonare sau se pot dezvolta în timp. Maladiile
cu determinism ereditar, precum fibroza chistică (obstrucţii
bronșice cronice, secreţii vâscoase) și deficitul α1-antitripsină
(emfizem pulmonar, deformaţii bronșice), se caracterizează
prin formarea deformaţiilor bronșice. Dischineziile bronhoci-
liare, sindromul Kartagener (dischinezie ciliară cu situs inversus,
etmoidoantrită, polipoză nazală), sindromul Mounier-Kuhn
(bronșiectazii asociate cu etmoidoantrită dezvoltă de timpu-
riu), pe la vârsta mică a copilului determină deformaţii bron-
șice, bronșiectazii. Sindromul Wiliams-Campbell, caracterizat
prin deficit al inelelor cartilaginoase bronșice, de asemenea, se
prezintă cu bronșiectazii difuze. Hiperlaxitatea ţesutului con-
junctiv din sindromul Marfan este responsabilă de instalarea
maladiei cronice pulmonare cu formarea bronșiectaziilor. În
imunodeficienţele congenitale (deficit umoral IgA, deficit IgA
secretor, boala Bruton, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul
Luis Barr, sindromul Di George) care evoluează cu boală pul-
monară cronică, se pot depista și modificări bronșiectatice ale
arborelui bronșic.
Un alt grup de stări patologice, care pot favoriza dezvoltarea
deformaţiilor bronșice, îl constituie bolile infecţioase ale co-
pilului. Tusea convulsivă, rujeola se produc cu episoade de
tuse chinuitoare care are un caracter cronic, uneori se com-
plică cu bronhopneumonii trenante și instalarea fenomenelor
cronice, inclusiv cu dezvoltarea bronșiectaziilor.
Tuberculoza pulmonară care, actualmente este într-o ascensi-
une de incidenţă, prin complicaţiile sale, ca de exemplu ade-
nopatiile, fistula gangliobronșică, bronșita cronică, caverne
pulmonare, poate determina crearea deformaţiilor bronșice,
acestea devenind ireversibile și contribuind la formarea unei
complicaţii grave – boala bronșiectatică.
Infecţiile cu virusurile respiratorii (adenovirusul, virus respi-
rator sinciţial, herpes-virusurile, infecţii atipice cu Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydohpylia pneumoniae) au un important
potenţial pentru producerea destrucţiilor epiteliului bronșic cu
consecinţe pentru bronhopneumonii trenante, recurente, pen-
tru formarea proceselor cronice în arborele bronșic. Pneumo-
niile cauzate de germenii piogeni (S.aureus, germeni gram ne-
gativi) se complică cu destrucţii pulmonare, abcese pulmonare,
empiem, care, deseori, nu au o rezoluţie eficientă și pot deter-
mina sechele cu caracteristici cronice în zonele afectate de pro-
cesul inflamator primar. Aspergiloza pulmonară (Aspergillus)
este o maladie mai rară, care se dezvoltă la copii imunocom-
promiși sau la cei cu fibroză chistică, având riscuri importante
pentru instalarea fenomenelor cronice bronhopulmonare.
Obstrucţia bronșică localizată din aspiraţiile de corpi străini
în arborele bronșic prin persistenţa corpului străin în bronhii
192 P E D I AT R I E
contribuie la dezvoltarea unor procese cronice localizate în
zonele de sediu al corpului eterogen. Aceleași mecanisme pa-
togenice de formare a bronșiectaziilor au loc și în sindromul
de lob mediu, în pneumoniile segmentare cu component ate-
lectatic. Tumorile pulmonare, mase mediastinale, metastaze
pulmonare, adenopatii hilare prin mecanism de obstrucţie
extrinsecă sunt responsabile de deformaţiile bronșice.
Bronșiectazii asociate se diagnostică în 3,8-24% din cazurile
de astm bronșic, în aspiraţie recurentă de secreţii la copiii cu
boala de reflux gastroesofagian, fistulă traheoesofagiană, tul-
burări de deglutiţie, afecţiuni neurologice. Maladiile pulmo-
nare fibrozante (fibroza pulmonară idiopatică, pneumonitele
interstiţiale), bolile autoimune (colita ulcerativă, ciroza biliară
primară, artrita reumatoidă, lupus eritematos sistemic), prin
implicări pulmonare, pot realiza procese cronice în sistemul
bronșic finalizate cu formarea bronșiectaziilor.
Patogenie
Formarea bronșiectaziilor se realizează prin mecanisme de ne-
croză a peretelui bronșic și a ţesutului de susţinere, care sunt
declanșate de procese infecţioase însoţite de fenomene bron-
hoobstructive, care stagnează secreţiile, proliferează germe-
nii. Acumulările excesive de secreţii infecţios-inflamatorii în
segmentele distale ale arborelui bronșic favorizează apariţia
leziunilor necrotice ale structurilor peretelui bronșic, dezvol-
tarea treptată a dilataţiilor bronșice în zonele afectate. În cazul
controlului sindromului obstructiv, bronșiectaziile progresează
și sunt întreţinute de persistenţa fenomenelor infecţioase, de
elementul repetitiv sau de afecţiuni de vecinătate precum sinu-
zita, care, prin mecanism aspirativ, determină pusee bronșitice.
Acești factori patogeni mai pot fi influenţaţi de tulburările de
funcţionalitate ale clearance-ului mucociliar bronșic (tabagis-
mul pasiv și activ, agenţi toxici inhalatori, fibroza chistică).
Morfopatologie
Clasificarea macroscopică a bronșiectaziilor este bazată pe
modificările aspectului imagistic CT sau bronhografic al pul-
monilor:
• dilataţii bronșice cilindrice (tubulare) – dilataţii bronșice
moderate, relativ uniforme cu pereţi regulaţi, având forma
unor benzi late, care se termină brusc; interesează bronhi-
ile mijlocii de ordinul 6-l0;
• bronșiectazii moniliforme (varicoase) – dilataţii moderate,
neuniforme cu porţiuni dilatate, care alternează cu porţi-
uni nemodificate ale bronhului; interesează bronhiile de
calibru mijlociu;
• bronșiectazii sacciforme (ampulare) – dilataţii mari, cu as-
pect de cavităţi localizate lateral de axul bronșic sau termi-
nal; interesează bronhiile mari, de ordinul 4-5;
• bronșiectazii chistice – dilataţii bronșice în formă rotundă,
localizate preponderent în axul bronșic; interesează bron-
hiile de calibru mare.

Clasificarea morfopatologică, deseori, nu prezintă corelaţii
între gradul de leziuni bronșice și factorii etiologici, manifes-
tările clinice, evoluţia bolii. Coexistenţa tuturor tipurilor de
dilataţii bronșice la același pacient susţine ideea că bronșiec-
taziile cilindrice, moniliforme, sacciforme, chistice sunt stadii
evolutive ale aceluiași proces patologic.
Examenul macroscopic al bronșiectaziilor pune în evidenţă
bronhii dilatate, deformate, cu peretele îngroșat și cu lumenul
plin cu secreţii muco-purulente. Bronșiectaziile unilaterale
sunt mai frecvente decât cele bilaterale. Localizarea bronșiec-
taziilor este, de obicei, bazală, în lobii inferiori. Lobii superi-
ori sunt mai puţin interesaţi datorită drenajului mai eficient al
secreţiilor, această localizare fiind caracteristică fibrozei chis-
tice, proceselor specifice pulmonare tuberculoase, care afec-
tează deseori lobul superior drept. Lobul mediu este interesat
cu o frecvenţă intermediară, afectarea lui având drept cauză
aspiraţiile de corp străin, sindromul de lob mediu. Unele date
despre boala bronșiectatică la copii indică o interesare mai
frecventă a plămânului stâng.
Parenchimul pulmonar peribronșiectatic este interesat de un
proces de condensare pulmonară de tip infiltrativ, atelectatic
sau fibrotic. Ramificaţiile distale ale bronhiilor dilatate sunt
sediul unor bronșite obliterante, marcate de o întrerupere a
ramificaţiei bronșice. Mucoasa bronșică este inflamată, cu as-
pect de hiperemie, hiperplazie polipoidă, cu focare de ulcera-
ţii ale epiteliului.
Concepţia etiopatogenică a plămânului bronșiectatic abor-
dează o interferenţă a factorilor imunopatologici, infecţioși și
expectoranţi, care dereglează procesele de sinteză a elastinei.
Persistenţa și recurenţa acestor factori generează leziuni ce in-
teresează bronhiile și parenchimul peribronșic. La nivel bron-
șic, leziunile se fibrozează, iar acumularea de focare celulare
polimorfe, predominant granulocitare, cu regenerări epiteli-
ale determină hiperplazia limfoidă a corionului și conduce la
obstrucţia lumenului cu acumulări de celule distruse, mucus,
secreţii purulente.
În parenchimul pulmonar secundar se produc leziuni lobula-
re și interlobulare cu distelectazie, bronhiolizare alveolară a
pereţilor fibrozaţi, infiltrate polimorfe interlobulare și fibroză
peribronhovasculară. Vasele interlobulare prezintă leziuni en-
darteritice proliferative, mezarterite și fibroze. În ţesutul infla-
mator de granulaţie se dezvoltă o neovascularizație arterială
bronșică, ce se anastomozează cu sistemul arterelor pulmona-
re la nivel precapilar, prin intermediul unor anastamoze.
Tabloul clinic
Istoricul bolii se prezintă prin debut clinic, de obicei – insidi-
os, prin instalarea unei tuse frecvente după o infecţie bronho-
pulmonară acută cu evoluţie complicată, în care se dezvoltă
semnele de supuraţie pulmonară cu tuse cronică însoţită de
expectoraţii în medie 3 ani. Bronșiectaziile neinfectate multă
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
vreme pot fi asimptomatice. Ulterior, apar episoade infecţioa-
se distincte, cu expectoraţie purulentă și mai abundentă. Peri-
oada de acutizare are ca semn primordial tusea cu expectoraţie
abundentă, mucopurulentă, deseori – cu miros fetid. În 97%
din cazuri tusea este frecventă, matinală, la schimbarea pozi-
ţiei după somn (în bronșiectazii posterioare sau anterioare),
pe parcursul zilei în bronșiectaziile cu localizare apicală, tusea
nocturnă este caracteristică bronșiectaziilor localizate în zo-
nele pulmonare centrale. Secreţiile acumulate în timpul nop-
ţii sunt eliminate dimineaţa și la schimbarea poziţiei, când tu-
sea este mai frecventă, chinuitoare, cu un caracter productiv
mai accentuat. Bolnavul își face așa-numita “toaletă bronșică
matinală”. Schimbarea bruscă a poziţiei, efortul fizic, drena-
jul postural, chinetoterapia respiratorie pot favoriza drenajul
brusc al segmentelor bronșiectatice și declanșa pusee de tuse
cu expectoraţii mai exprimate. Expectoraţia devine fetidă la
bolnavii cu bronșiectazii cavitare, cu drenaj deficitar, în care
se depistează germeni gram negativi, anaerobi.
Hemoptizia apare la 14-50% dintre bolnavi, având o expresi-
vitate variabilă – simple striuri de sânge în spută până la he-
moptizii masive în formele grave și hemoragii pulmonare cu
riscuri majore letale. Mecanismul de producere a hemoptizii-
lor în bronșiectazii constă în necroza epiteliului bronșic sau a
parenchimului pulmonar, leziuni ale anastamozelor dintre ar-
terele bronșice și arterele pulmonare cu formarea unor struc-
turi de tip anevrismal. Hemoptizia se poate dezvolta tardiv în
evoluţie pe fundal de episoade infecţioase sau în condiţii de
IV
eforturi fizice, la variaţii mari de temperatură, mai rar se poate
declanșa fără nici o cauză aparentă.
Durerea toracică (20%), raportată de unii pacienţi, este rezul-
tatul retenţiilor bronșice de secreţii, extinderii afecţiunii la
pleură cu apariţia revărsatului pleural.
Dispneea (7-10%) de efort este frecventă și exprimată, iar în re-
paus se produce în cazul unor bronșiectazii extinse, în fazele de
acutizare a procesului inflamator-infecţios, se caracterizează și
prin sindrom febril intermitent. Dispneea se agravează odată cu
extinderea teritorială a leziunilor și cu apariţia hipercapniei.
Semnele fizice bronhopulmonare se prezintă prin torace nor-
mal sau malformat (malformaţie sterno-costală, cifoză, lor-
doză, scolioză, prezenţa șanţului Harison, proeminarea abdo-
menului), la palpare – vibraţii mari transtoracice. Examenul
fizic evidenţiază raluri ronflante și sibilante diseminate sau
raluri localizate subcrepitante, care predomină topografic la
nivel de bază pulmonară, unde se proiectează cel mai frecvent
dilataţiile bronșice; intensitatea lor se atenuează după tuse,
chinetoterapie respiratorie. Respiraţia, murmurul vezicular
poate fi diminuat, expirul prelungit, datorită emfizemului
peribronșiectatic. Percutor se constată matităţi ce corespund
condensărilor de tip pneumonie, iar la auscultaţie se percep
raluri predominant subcrepitante, mari și mijlocii, respiraţie
suflantă, bronhofonie, semne de condensare pulmonară în
P E D I AT R I E 193
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
pneumonie. Bronșiectaziile mari se prezintă fizical prin sin-
drom cavitar – respiraţie amforică, cavernoasă, raluri buloase.
Complicaţiile pleurale sunt caracterizate prin sindrom pleural
cu matitate la percuție, abolirea murmurului vezicular auscul-
tativ, durere toracică. Alte complicaţii posibile: abces pulmo-
nar, empiem, pneumotorax, hemoptizie, fistulă bronhopleu-
rală, cord pulmonar, pneumonii atipice, abces cerebral.
Cianoza este un semn de severitate și urmează, de obicei, dis-
pneei, se datorează sindromului obstructiv prin bronșită cro-
nică difuză asociată.
Hipocratismul digital este o expresie clinică a hipoxiei cronice,
se depistează la 20% dintre bolnavii cu bronșiectazie, însă ra-
reori în cadrul unui sindrom de osteoartropatie hipertrofică
pneumonică.
Retardul staturo-ponderal se instalează pe parcursul evoluţiei
progresive a bronșiectaziilor, asocierii infecţiilor cu germeni
agresivi, polirezistenţi.
Semnele de intoxicaţie în cadrul episoadelor de exacerbare
se prezintă prin manifestări extrarespiratorii: paloare, astenie,
cefalee, anxietate, slăbirea forţei fizice și scăderea în greutate,
reducerea capacităţii la efort fizic și intelectual. Sindromul fe-
bril intermitent este un marcher al acutizărilor infecţioase al
bronșiectaziilor.
Diagnostic explorativ
Hemograma în faza de exacerbare a procesului infecţios pre-
zintă leucocitoză, neutrofilie, deviere în stânga a formulei leu-
cocitare, majorarea VSH, mai rar – eozinofilie și limfocitoză.
Bacteriologia sputei este indicată pentru identificarea facto-
Figura 4.7a. Bronșiectazii cilindrice și varicoase
194 P E D I AT R I E
rului etiologic în acutizarea procesului bronhopulmonar
cronic și ajustarea antibioticoterapiei la germenii identificaţi.
În structura etiologică a infecţiei pulmonare din bronșiecta-
zii predomină H.influenzae, S.aureus, germeni gram negativi
(Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Seratia spp.),
flora atipică (Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoni-
ae), Candida și alţi fungi.
Radiografia pulmonară (modificări sugestive) indică accentu-
area segmentară și diminuarea desenului pulmonar, diminua-
rea volumului pulmonar (condensarea interstiţiului), dilataţii
bronșice chistice, uneori – cu nivele hidroaerice, aspect alve-
olar “în fagure” al dilataţiilor chistice (în forme severe), hipe-
rinflaţie compensatorie.
Bronhografia este un procedeu explorativ informativ, dar mai
puţin actual din considerentele unei invazivităţi pentru copil.
Bronhogramele prezintă dilataţii bronșice cilindrice, monili-
forme, ampulare, sacciforme, lipsa de opacifiere a bronhiilor
distale, lipsă de paralelism a pereţilor bronșici, anomalii ale
arborelui bronșic.
Bronhoscopia se efectuează în scop diagnostico-terapeutic
pentru aprecierea caracteristicilor endobronșitei, evaluarea
sectoarelor bronșiectatice, recoltarea probelor pentru bacte-
riologie și histopatologie, precum și pentru lavaj bronșic cu
remedii antiseptice și antibacteriene.
Computer tomografia – metodă înalt informativă pentru evalua-
rea modificărilor arborelui bronșic și ţesutului pulmonar, care în
boala bronșiectatică permite vizualizarea dilataţiilor bronșice cu
orice localizare, caracteristica bronșiectaziilor, îngroșarea pereţi-
lor bronșici, aglomerărilor de chisturi, zonelor pulmonare infla-
matorii, sectoarelor de fibroză, sclerozei pulmonare (fig. 4.7.).
Figura 4.7b. Bronșiectazii sacciforme

Scintigrafia pulmonară este un test screening pentru bronși-
ectazii, care, prin reducerea sau lipsa perfuziei pulmonare
în zonele afectate, indică procese cronice bronhopulmonare
avansate cu tulburări ale vascularizării pulmonilor.
Spirografia evaluează funcţia pulmonară, care se caracterizea-
ză prin modificări obstructive cu asocierea componentului
restrictiv, reducerea capacităţii vitale pulmonare, creșterea
volumului rezidual (fig. 4.8.).
Fig. 4.8. Scintigrafie pulmonară – reducerea perfuziei
pulmonare
Examenul ORL (radiografia sinusurilor maxilare și etmoidale,
nazofaringelui) este important pentru diagnosticul comorbi-
dităţilor (sinuzită, polipoză nazală), care impun tratamente
specializate.
Depistarea bronșiectaziilor necesită efectuarea unui program
special de investigaţii pentru diagnosticul etiologic: testul
sudorii (fibroza chistică), teste alergologice, IgE, CIC (astm
bronșic), imunograma (imunodeficienţe), teste serologice
pentru factori etiologici (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia
pneumoniae), FGDS (boala de reflux gastro-esofagian), bron-
hoscopie (aspiraţie de corp străin în bronhii), teste la tuber-
culoză (microscopia sputei BAAR, testul Mantoux), electro-
foreza proteinelor serice, dozarea α1-antitripsinei, testare HIV,
diagnostic molecular cu determinarea genei de fibroză chistică,
microscopia electronică a celulelor epiteliale ciliare respiratorii
(dischinezie ciliară, sindromul Kartagener).
Diagnostic diferenţial
Tusea habituală (psihogenă) este spastică, afebrilă, indusă de
factori stresanţi, psihologici, nu cedează și nu evoluează la
tratamente simptomatice (remedii mucolitice, expectoran-
te, bronhodilatatoare, antibioticoterapie), dispare în timpul
somnului (tic psihogen).
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Tusea rinofaringiană, sinuzală este nocturnă la intervale de 2-3
ore, matinală, productivă, fără expectoraţii (copiii înghit mu-
cozităţile sau realizează o eliminare nazală), cefalee pulsativă.
Tusea alergică este nocturnă, spre dimineaţă, uscată, chinu-
itoare, în accese, receptivă la medicaţia bronhodilatatoare,
antecedente atopice personale și familiale, hiperreactivitate
respiratorie la alergeni, noxe inhalatorii, efort fizic, test spiro-
grafic farmacodinamic pozitiv la bronhodilatatoare, asocierea
tusei cu eczemă, rinită alergică, caracter sezonier (perioade
de polenizare).
Infecţii pulmonare atipice – micoplasmoză, chlamidioză, tuber-
culoză, infecţii fungice (candidoze, Aspergillus), infecţii virale
(virusul Rs, adenovirus, citomegalovirus, virusul gripal), tuse
convulsivă, rujeolă, boli parazitare (boala hidatică), care se
identifică prin explorări bacteriologice, serologice.
Aspiraţie de corp străin – sindrom de penetraţie, hiperinflaţie
pulmonară localizată, atelectazie, deviere traheală, asimetria
diafragmei; se confirmă prin examen bronhologic (identifica-
rea corpului străin în căile respiratorii).
Reflux gastro-esofagian – tuse după alimentare, în poziţie ori-
zontală după alimentaţia copilului, eructaţii, pirozis – dia-
gnosticul se confirmă prin gastroesofagoscopie.
IV
Supuraţii bronhopulmonare fără bronșiectazie (abcese, chis-
turi) necesită confirmare prin cercetări bronhografice, CT.
“Mase” pulmonare – sechestraţii pulmonare, chisturi bronho-
gene, abcese pulmonare, atelectazii segmentare sau lobare,
formaţiuni tumorale, eventraţia, relaxarea diafragmei (tomo-
grafie pulmonară, CT, RMN).
“Mase” mediastinale – timomegalie, limfoame, adenopatii infec-
ţioase specifice sau nespecifice, teratoame, tumori neurogene,
angioame; sunt suspectate radiologic și confirmate prin CT.
Tratament
Programul de măsuri igieno-dietetice includ un regim general
cruţător cu realizarea tratamentului la domiciliu (în recrudes-
cenţe ușoare) sau în condiţii de staţionar (în forme modera-
te, severe ale acutizărilor bolii, complicaţii, patologii asociate
grave).
Evecţiunea factorilor iritanţi inhalatorii din mediul reziden-
ţial, din anturajul ecologic (tabagism, gaze și fumuri indus-
triale, habituale, noxe ecologice) și organizarea unor condi-
ţii habituale optimizate sunt importante pentru un copil cu
bronșiectazii. Regimul alimentar hipercaloric, hiperproteic
contribuie la menţinerea dezvoltării fizice corespunzătoare
vârstei. Regimul hidric necesită o optimizare în corespundere
P E D I AT R I E 195
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
cu necesitatea unui aport suplimentar de lichide pentru flui-
dificarea eficientă a secreţiilor bronșice cu ape minerale sulfu-
roase, ceaiuri fitoterapeutice, sucuri.
Obiectivul primordial în conduita medicală a copilului cu
bronșiectazii este tratamentul exacerbărilor bronșiectatice,
episoadelor infecţioase bronhopulmonare, care prevede tera-
pia cu remedii antibacteriene, selectarea cărora va fi adaptată
severităţii bolii, germenilor cauzali și sensibilităţii tulpinilor
la antibiotice. În calitate de preparate antibacteriene de primă
intenţie se vor utiliza amoxicilinele protejate cu acid clavu-
lanic (amoxiclav) sau sulbactam, cefalosporine de generaţii
noi (cefuroxim, cefotaxim, ceclor, cefexim, cefuroxim, cefta-
zidim), aminoglicozide (tobramicină, amicacină, gentamici-
nă), iar imipenemele, ciprofloxacinele – antibiotice de rezer-
vă se utilizează în infecţii nozocomiale, tulpini polirezistente,
complicaţii purulente, stări septice. Antibioticoterapia ţintită
conform datelor antibioticogramei tulpinilor germenilor
identificaţi în titru diagnostic din spută, aspirat traheal, lavaj
bronhoalveolar este indicată pentru toate cazurile clinice ale
proceselor cronice bronhopulmonare. Antibioticoterapia
combinată cu ajustarea la efectele de sinergism al preparatelor
antibacteriene se va efectua în etiologia polivalentă a acutiză-
rilor maladive infecţioase. În forme severe ale exacerbărilor
infecţioase remediile antibacteriene sunt administrare paren-
teral, iar pentru episoade infecţioase ușoare – pe cale orală;
durata antibioticoterapiei – 2-3 săptămâni (până la obţinerea
unui efect terapeutic calitativ și sigur). Macrolidele (azitromi-
cină, claritromicină, roxitromicină) sunt indicate în etiologii
atipice, iar remediile antifungice – în infecţia micotică.
Fluidificarea secreţiilor bronșice se realizează prin metode de
rehidratare orală cu soluţii ORS, ceaiuri din plante medicinale
cu efecte expectorante și mucolitice, sucuri, ape minerale. Re-
mediile expectorante și mucolitice sunt recomandate în peri-
oadele de acutizare – ambroxol, bromhexină, carbocisteină,
accetilcisteină, medicaţie fitoterapeutică (plante medicinale
cu efecte mucolitice, expectorante, antibacteriene, antiinfla-
matoare). Mai sunt benefice aerosolterapia (inhalaţii alcali-
no-saline, cu remedii bronhodilatatoare, oxigenoterapie) și
speleoterapia în săli speciale ale minelor saline sau hipersali-
ne, în condiţii de ambulator (la etape de recuperare).
Pentru controlul manifestărilor bronhoobstructive se impune
medicaţie bronhodilatatoare (β2-agoniști, anticolinergice),
inhalator, oral pentru redresarea permeabilităţii bronșice.
Drenaj postural, chinetoterapie respiratorie, tapotament tora-
cic, gimnastică respiratorie, tuse asistată – se efectuează siste-
matic de 1-2 ori pe zi.
Tratamentul chirurgical poate fi recomandat în indicaţii ma-
196 P E D I AT R I E
jore: forme moderate și severe de bronșiectazii localizate cu
simptome permanente (expectoraţie abundentă, respiraţie
fetidă, tuse cronică severă), forme refractare la tratamente
conservative administrate minimum 1-2 ani, hemoptizii cu
pericol de viaţă (cu sursă segmentară sau lobară), vârsta copi-
lului mai mare de 4-12 ani.
Un obiectiv destul de important este eradicarea focarelor de
infecţii cronice dentare, rinofaringiene, sinuzale, amigdaliene
(antibioticoterapie sistemică, tratamente locale stomatologi-
ce, rino-sino-faringiene).
Tratamente balneare în staţiuni cu atmosferă caldă și uscată,
practicate în perioada de remisiune clinică, cu implicarea pro-
cedeelor de fizioterapie toracică (electroforeză, microunde, in-
ductoterapie, termoterapie), sunt recomandate 1-2 ori pe an.
Evoluţie și prognostic
Evoluţia favorabilă se produce în bronșiectazii localizate, fără
complicaţii pulmonare și extrapulmonare, după tratamente
chirurgicale cu recuperare eficientă. Evoluţia persistent cronică
este caracteristică pentru leziunile bronșiectatice generalizate
la copii cu maladii ereditare bronhopulmonare, cu complicaţii
pulmonare și pleurale, în cazul unor tratamente incomplete și
discontinue, la o supraveghere medicală inadecvată.
Fibroza chistică
Definiție. Fibroza chistică (mucoviscidoza) – maladie
ereditară autosomal-recesivă cu evoluţie cronică progresivă,
determinată de producerea unor secreţii anormale, vâscoase
ale glandelor cu secreţie exogenă și caracterizată prin pne-
umopatie cronică obstructivă, diaree cronică, sindrom de
malabsorbţie și malnutriţie.
Prevalenţa fibrozei chistice (FC) la nivel global variază între
1:3000 și 1:10000 de nou-născuţi vii, în Republica Moldo-
va indicele dat este de 1:2000 – 1:3000 de nou-născuţi vii.
Conform datelor Asociaţiei de FC, circa 30 000 americani, 20
000 europeni și 3 000 canadieni suferă de FC. O persoana din
20-22 de rasă caucaziană este purtător al genei de FC. Actu-
almente, sunt cunoscute mai mult de 1200 mutaţii genice ale
FC. Gena anomalică CFTR a fibrozei chistice este situată pe
braţul lung al cromozomului 7, iar mutaţia cea mai frecventă
este F508del, identificată la 67-75% pacienţi cu FC. Starea de
homozigot a mutaţiei F508del este responsabilă de formele
cele mai severe de boală, iar heterozigoţii F508del și alte mu-
taţii, în 30% din cazuri determină evoluţii variate ale maladiei.
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică a
populaţiei de origine caucaziană, cu evoluţie cronică progre-
sivă, riscuri majore de potenţial letal.

Aspectul medico-social al FC este determinat de speranţa
medie de viaţă joasă a persoanelor bolnave, care în ţările dez-
voltate în anul 1969 constituia 14 ani, în 1990 – 28 ani, în
1996 – 31 ani, iar în 2000 – 30-32 ani și reducerea calităţii
vieţii copilului cu FC. Potenţialul major de invalidizare din
perioada copilăriei precoce și riscurile majore de prognostic
inevitabil fatal sunt explicate de multitudinea de complicaţii
(pulmonare, gastrointestinale, nutriţionale, cardiovasculare).
Etiopatogenie
FC este o exocrinopatie generalizată, determinată de deregla-
rea transportului transepitelial al ionilor de clor în ţesuturi și
organe, prin care glandele mucoase produc secrete anormal
de vâscoase, glandele seroase elimină conţinut crescut de
electroliţi. Gena patologică care cauzează FC a fost identifica-
tă în anul 1989. Ea determină anomaliile biochimice în prote-
ina cunoscută ca regulatorul transmenbranar al FC (CFTR).
CFTR este o proteină esenţială localizată în celulele epiteli-
ale ale mucoasei căilor respiratorii, ducturilor pancreatice,
intestinului și ale căilor sistemului genitourinar. Anomalia
genetică împiedică proteina să realizeze un transport normal
al ionilor de clor din interiorul celulei spre exterior și, în con-
secinţă, celulele secretă un mucus anormal de vâscos. Trans-
portul dereglat al ionilor de clor este responsabil de un trans-
port deficitar al apei, care nu asigură o fluiditate suficientă a
mucusului secretat. Acumularea mucusului vâscos și lipicios
cauzează obstrucţia și inflamaţia în glande și ducturi, ca ur-
mare provocând grave leziuni tisulare. Anomaliile respiratorii
în FC se manifestă prin dereglarea clearance-ului mucociliar,
creșterea viscozităţii secreţiilor bronșice, eliberarea cantităţii
mari de elastină, concentraţia crescută de ADN leucocitar ci-
toplasmatic, activitatea majorată a limfochinelor inflamaţiei
IL-1, IL-8 prin efectul chemotactic pozitiv pentru proteine,
compromiterea factorilor locali de protecţie antiinfecţioasă
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea hiperreactivităţii
bronșice.
Afectarea sistemului respirator superior în FC se caracterizea-
ză prin dereglări morfologice ale mucoasei nazale: hiperplazia
glandelor mucoase, dezorganizare celulară, distrofia structu-
rilor ciliare, formarea polipilor nazali. În arborele bronșic se
depistează dereglări specifice pentru FC: hipertrofia glande-
lor submucoase și a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor
caliciforme și epiteliocitelor ciliate, destrucţii bronșice, hiper-
trofia epiteliului bronșic. Afectarea parenchimului pulmonar
este specificată prin infiltraţie polimorfonucleară, fenomene
distructive în parenchim, fenomene de necroză, fibroză inter-
stiţială. Reţeaua vasculară: fibroza intimei arteriolelor, venu-
lelor, capilarelor.
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Anomaliile gastrointestinale se caracterizează prin insuficien-
ţa pancreatică, defectul de secreţie a clorului și bicarbonatu-
lui, reducerea hidratării secretelor pancreasului, formarea se-
cretelor vâscoase, deshidratate, aderente, blocarea canalelor și
canaliculelor excretorii ale pancreasului, diminuarea elimină-
rii enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina), maldigestia
substanţelor nutritive (în special, lipide și proteine), deficitul
absorbţiei acizilor grași esenţiali, insuficienţa absorbţiei vita-
minelor liposolubile (E, A, D, K). Insuficienţa hepatobiliară
este determinată de obstrucţia și destrucţia căilor biliare cu
bilă vâscoasă, acumularea pigmenţilor biliari, formarea depo-
zitelor de colagen în ţesutul hepatic, anomalia canalelor bili-
are hepatice (stricturi, stenoze), afectarea funcţiei sistemului
biliar extrahepatic (volum redus al bilei, viscozitate majora-
tă), hipertensiune portală, în forme severe – hemoragii gas-
trointestinale. Tulburări ale motilităţii intestinale pot fi pre-
zente, încă din perioada neonatală, cu ileus meconial (meco-
niu vâscos, bogat în proteine), mișcări peristaltice ineficiente,
reflux gastro-esofagian determinat de aplatizarea diafragmei,
lărgirea unghiurilor sterno-vertebrale, creșterea presiunii ab-
dominale în timpul tusei, drenajul postural în poziţie cu capul
în jos. Secreţia salivară la pacienţii cu FC este cu nivel crescut
de proteine, amilaza salivară e majorată, viscozitatea e sporită.
Fenomene patologice digestive: insuficienţă enzimatică pan-
creatică, intestinală, biliară, care determină instalarea sindro-
IV
mului de malabsorbţie (absorbţie insuficientă a compușilor
nutritivi din intestin) și malnutriţiei (eșecul creșterii, deficit
ponderal și statural).
Anatomie patologică
Substratul morfologic în pancreas se caracterizează prin dila-
tarea ducturilor secretorii, acumularea secreţiilor, atrofie, fi-
broză interstiţială, fibroză cu obliterarea ducturilor și glande-
lor pancreatice; în intestin: hiperplazia celulelor caliciforme;
ficatul și căile biliare: proliferarea ducturilor biliare, inflamaţie
cronică hepatică, fibroză focală biliară, ciroză macronodulară,
infiltraţie adipoasă a ficatului, litiază biliară.
În sistemul respirator se constată hiperplazia mucoasei na-
zale, și cea a glandelor mucoase, dezorganizare celulară, dis-
trofia structurilor ciliare, formarea polipilor nazali. Examenul
morfologic al arborelui bronșic pune în evidenţă hipertrofia
glandelor submucoase, și cea a celulelor caliciforme, metapla-
zia celulelor caliciforme și a epiteliocitelor ciliate, destrucţii
bronșice, hipertrofia epiteliului, iar în parenchimul pulmo-
nar – infiltraţie polimorfonucleară, fenomene distructive în
parenchim, procese de necroză, fibroză interstiţială, a intimei
arteriolelor, venulelor, capilarelor.
P E D I AT R I E 197
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Aparatul reproductiv masculin este afectat important în FC: cienţi, sputa cu FC este colonizată de Aspergillus fumigatus,
sistemul vascular e atrofiat, structurile epididimale sunt dila- aproximativ 5-10% din ei dezvoltând aspergiloză alergică
tate sau absente. Unele modificări patologice sunt caracteris- bronhopulmonară. Aspergiloza este o infecţie a plămânilor și
tice și sistemului reproductiv feminin: chisturi foliculare în bronhiilor, care provoacă leziuni inflamatorii cu caracter in-
ovare, cervicită, eroziuni cervicale, vaginită, mucus cervical fecţios-alergic și necesită tratamente specifice.
vâscos.
Pneumotoraxul reprezintă acumularea gazelor în spaţiul între
Tabloul clinic plămân și peretele cutiei toracice, fenomen care are loc în re-
zultatul rupturii ţesutului pulmonar. Mai mult de 10% din pa-
Debutul simptomelor de afectare bronhopulmonară în FC cienţii cu FC dezvoltă pneumotorace, care constituie o com-
este precoce – 80% din cazuri se realizează la copii în primul an plicaţie gravă cu pericol pentru viaţa pacientului. Hemoptizie
de viaţă și se manifestă prin bronșite repetate, preponderent minoră au, mai des, pacienţii cu FC cu patologie pulmonară
cu sindrom obstructiv sever, pneumonii cu evoluţie trenan- avansată.
tă, dezvoltarea complicaţiilor pulmonare și extrapulmonare.
Caracteristic pentru FC este instalarea bronhopneumopatiei Deformaţia cutiei toracice este o expresie clinică a procesului
cronice obstructive, manifestată prin wheezing, expir prelun- patologic sever bronhopulmonar: torace emfizematos, cifoză
git, sindrom de tuse persistentă în episoadele infecţioase res- dorsală, torace “în carenă”, osteoartropatie pulmonară și cea
piratorii, evoluţie trenantă, exacerbări nocturne, caracter pa- hipertrofică (la copilul școlar), care provoacă durere toracică,
roxistic, chintoasă, obositoare. Sindromul bronhoobstructiv fragilitate osoasă (fracturi), tumefacţie, hidrartroză. Hipoxia
are sediu în bronhiile mici, reprezentat de secreţii vâscoase și cronică persistentă severă determină formarea la copiii cu FC
aderente cu component infecţios bacterian. a hipocratismului digital, care constă în dilatarea și bombarea
cu aspect lucios a degetelor (falangelor distale) mâinilor și pi-
Tusea cronică este un semn dominant la pacienţii cu mani- cioarelor. Acest simptom este prezent în FC la toţi pacienţii
festări respiratorii, are un caracter persistent, care rezultă din cu patologie pulmonară avansată (bronșiectazii, pneumofi-
infecţiile respiratorii frecvente. Evolutiv tusea se produce cu broză, chisturi), fiind determinat de insuficiența respiratorie,
expectoraţii lipicioase, vâscoase, muco-purulente (de culoa- oxigenarea deficitară a organismului (fig. 4.9.).
re galben-verzuie), abundente. Sputa, uneori, este fetidă, în
formele avansate apar hemoptizii. Acumularea mucusului
vâscos în plămâni creează condiţii favorabile pentru multipli-
carea microorganismelor infecţioase, dezvoltarea proceselor
infecţioase bronho-pulmonare. Bronșitele repetate la copii cu
FC favorizează dezvoltarea bronșitei cronice – maladie irever-
sibilă a bronhiilor, care evoluează cu tuse cronică, expectora-
ţii purulente. Pneumonia recurentă este o infecţie a ţesutului
pulmonar, care poate fi cauzată de diferite microorganisme și
progresează în fenomene cronice cu fibroză pulmonară. Evo-
luţia progresivă a procesului patologic bronhopulmonar este
determinat și de selectarea germenilor rezistenţi (S.aureus,
Ps.aerugenosa), care accelerează procesele distructive ale pa-
renchimului pulmonar, contribuie la extinderea fenomenelor
de fibroză pulmonară, dezvoltarea complicaţiilor pulmonare
(bronșiectazii, atelectazii, pneumotorax, bule de emfizem,
destrucţii, abcese pulmonare, hemoptizii, asfixie, calcifi-
cări pulmonare, hipertensiune pulmonară, cord pulmonar).
Bronșiectaziile se produc prin instalarea leziunilor ireversibi-
le ale plămânilor cu dilataţii cronice ale bronhiilor. Bronhiile
dilatate cu timpul se umplu cu mucus, care este un mediu nu-
tritiv favorabil pentru proliferarea germenilor agresivi, aceștia
dilatând și mai mult lumenul bronhiilor. Leziunile provocate
de bronșiectazii sunt ireversibile, iar pacienţii, de obicei, au
o tuse cronică cu expectoraţii de spută infectată. La unii pa- Fig 4.9. Deformația toracelui, hipocratism digital

198 P E D I AT R I E

Cordul pulmonar reprezintă dilatarea părţii drepte a inimii, ca-
uzată de o rezistenţă crescută a fluxului sanguin prin plămâni,
de hipertensiune pulmonară. La pacienţii cu FC cu patologie
pulmonară avansată cordul pulmonar este o complicaţie pri-
mordială, care determină evoluţia nefavorabilă a bolii.
Afecţiunile ORL la copilul cu FC sunt prezente prin polipo-
ză nazală, sinuzită și rinită cronică, surditate de transmisie.
Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienţii cu FC și deter-
mină apariţia obstrucţiei nazale și rinoreei. Polipoza nazală
reprezintă proliferarea ţesutului limfoid în cavitatea nazală cu
formarea vegetaţiilor adenoide, polipilor nazali și este prezen-
tă la 15-20% din pacienţii cu FC, necesitând, frecvent, trata-
ment chirurgical.
Ileusul meconial este o manifestare precoce a bolii (10-15%
din cazuri), manifestat în perioada neonatală prin întârzierea
eliminării meconiului (1-3 zile), sindrom abdominal acut,
sindrom ocluziv grav, care uneori necesită intervenţie chi-
rurgicală. Ineficienţa motilităţii intestinale, caracteristice FC,
provoacă distensie abdominală, acumularea de mase muco-
fecale în ileonul distal sau cec, vărsături cu conţinut bilos,
volvulus, perforaţie cu peritonită meconială. Echivalente de
ileus meconial (sindrom abdominal recurent) se dezvoltă în
orice perioadă de vârstă a copilului, acestea fiind, prezentate
prin dureri abdominale, crampe abdominale localizate în fosa
dreaptă, palparea “maselor abdominale” cu posibile compli-
caţii (invaginaţie intestinală, obstrucţie completă, volvulus,
fecalom, prolaps rectal). Abdomenul la acești copii este, de
obicei, plin cu gaze, ele provocând disconfort abdominal.
Cantitatea exagerată de scaune cu alimente nedigerate și gaze
determină meteorismul și majorarea abdomenului.
La pacienţii cu FC, ţesutul pancreatic se distruge din cauza
dereglării transportului de ioni, instalării fibrozei cu disfuncţia
pancreatică, producerea sucului pancreatic vâscos, care obtu-
rează ducturile pancreatice. Insuficienţa pancreatică exocrină
în FC se exprimă prin semne de pancreatită, chisturi pancreati-
ce, litiază pancreatică, sindrom de malabsorbţie și maldigestie,
diaree cronică cu steatoree, scaune voluminoase, fetide.
Afectarea pancreasului însoţită de secreţia insuficientă de suc
pancreatic conduce la maldigestie (scindarea necalitativă și
insuficientă, în special, a grăsimilor, proteinelor din produse-
le alimentare) și malabsorbţie (absorbţie insuficientă a com-
pușilor nutritivi din intestin), care se manifestată prin malnu-
triţie (deficit de greutate), retard staturo-ponderal (talie joasă
și greutate mică pentru vârsta copilului) și scaune frecvente,
voluminoase, cu miros fetid. Aceste manifestări sunt prezente
la 90% din copiii cu FC.
Perturbările dezvoltării fizice a copilului sunt un criteriu in-
dispensabil al FC: malnutriţia, hipotrofia ponderală, eșecul
statural, falimentul creșterii, edeme hipoproteinemice; caren-
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ţă secundară de vitamine liposolubile (vitamine A, E, D, K) și
minerale determină formarea osteoporozei, rahitismului sever,
anemiei fierodeficitare. Sugarii și copiii cu FC au dificultăţi în
dezvoltarea fizică, au o creștere deficitară chiar și pe fond de
apetit exagerat și au retard staturo-ponderal, malnutriţie. Creș-
terea deficitară este determinată de insuficiența funcţională a
pancreasului, care nu asigură cantitatea necesară de enzime
pentru digestia lipidelor și vitaminelor liposolubile.
Steatoreea (scaune grăsoase, cu miros fetid) este un semn spe-
cific pentru FC, fiind condiţionată de grăsimile nedigerate de
fermenţii pancreatici, care trec prin tractul gastrointestinal și
pătrund nedigerate în masele fecale, acestea de la urmă obţi-
nând aspect grăsos și miros foarte neplăcut. Vitaminele liposo-
lubile sunt și ele eliminate cu scaunul, din care motive pacienţii
cu forme avansate ale FC suferă de hipovitaminoze: dereglări
ale văzului (insuficienţa vitaminei A), rahitism sever și osteo-
poroza cu riscuri majore de fracturi (insuficienţa vitaminei D).
Prolapsul rectal este o complicaţie relativ rară la copiii cu FC,
de obicei – la cei de vârsta mică, care se produce, mai ales, în
timpul tranzitului intestinal. Factorii ce favorizează prolapsul
rectal sunt accesele de tuse la copii cu deficit ponderal, hipo-
tonie musculară, balonarea abdomenului, constipaţii.
Sistemul hepatobiliar este afectat la 25-30% din toţi pacienţii cu
FC. Secreţiile anormale de bilă pot cauza patologii ale ficatului și
IV
colecistului, provocând durere și icter. Implicarea hepatobiliară
în FC poate genera icter colestatic: la nou-născut – icter prelungit
cu bilirubină conjugată, sindrom de bilă vâscoasă; la copii mari
– ciroză biliară, insuficienţă hepatocelulară, fibroză hepatică, he-
patomegalie, hipertensiune portală, hemoragii digestive, litiază
biliară, colecist atrofic. Complicaţiile afectării ficatului includ ste-
atoza ficatului, care, de obicei, nu creează probleme decât în cazul
sugarilor. Fibroza biliară focală iniţial duce la hepatomegalie, apoi
– la micșorarea dimensiunilor ficatului, la fel ca în cazul cirozei
hepatice, această stare fiind determinată de obstrucţia ducturilor
biliare cu fenomene de inflamaţie, iar în final – la fibroză și forma-
rea calculilor colesterinici. Aceste simptome se dezvolta în 3-5%
cazuri din numărul total al pacienţilor cu FC.
Hiperglicemia în FC rezultă din capacitatea insuficientă a
pancreasului endocrin de a produce insulina necesară pentru
transformarea glucozei în energie și se manifestă clinic prin
sete exagerată, uscăciune în gură, urinări frecvente. Doar o
parte mică din pacienţii cu FC dezvoltă hiperglicemia, de
obicei la vârsta de 20-30 de ani.
Afectarea tractului gastro-intestinal se prezintă, deseori, prin
gastroduodenită, boală ulceroasă, sindrom dolor gastroduo-
denal, reflux gastro-esofagian cu regurgitaţii, vome, greţuri,
dureri epigastrice, ruminaţie, pirozis, anorexie, disconfort
abdominal și sindrom respirator cu tuse recurentă indusă de
microaspiraţii cronice.
P E D I AT R I E 199
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Afectarea glandelor salivare și orofaringiene este determi-
nată de secreţiile vâscoase salivare, majorarea dimensiunilor
glandelor parotide. Uneori, în perioada adolescentului, a
adultului, se poate dezvolta diabet zaharat nonautoimun cu
complicaţii (retinopatie, nefropatie, neuropatie diabetice),
parotidită, amiloidoză tiroidiană, insuficienţă suprarenală,
pseudohipoaldosteronism.
Anomaliile sudoripare determină hiperconcentraţia salină a
transpiraţiilor (gust sărat al sudorii, impregnarea pielii cu cris-
tale de sare), iar în sindromul hipertermic se produce deshidra-
tare prin transpiraţii profuze cu pierderi de electroliţi, precum
și hipocloremie, hiponatriemie, alcaloză, șoc hipovolemic.
Disfuncţiile genitourinare la genul masculin condiţionează
lipsa spermatozoizilor în spermă, leziuni prostatice, afectarea
veziculelor seminale, la genul feminin se manifestă prin cicluri
anovulatorii, dereglări menstruale, fertilitate păstrată.
Diagnostic explorativ
Testul sudorii este metoda explorativă primordială în stabi-
lirea diagnosticului de FC. Realizat prin metoda de referinţă
după Gibson și Cooke, testul sudorii are indicele de sensibili-
tate 98% și o specificitate de 83%, fapt care îi atribuie calităţile
unui standard de aur în diagnosticul FC. Majorarea ionilor de
clor în transpirat la valorile >60 mmol/l este considerată po-
zitivă, valorile testului sudorii de 40-60 mmol/l sunt apreciate
ca suspecte și necesită repetarea acestuia. Testul genetic este
destinat analizei ADN-ului privind prezenţa uneia din posi-
bilele mutaţii, ce cauzează dezvoltarea FC. Testul presupune
colectarea sângelui de la copilul cu suspecţie la FC, precum
și de la părinţii lui. Totuși investigaţia dată nu poate identifi-
ca toate mutaţiile posibile ale FC, sensibilitatea testului fiind
de 80-85%. Studierea genotipului prin diagnosticul genetic
molecular cu cercetarea mutaţiilor genei CFTR este impor-
tant pentru confirmarea diagnosticului de FC, prognosticul
evoluţiei maladiei, precum și în oferire a informaţiei geneti-
ce pentru diagnosticul prenatal la FC în sarcinile următoare
Fig. 4.10. Emfizem pulmonar, bronșiectazii, fibroză pulmonară, pneumotorace
200 P E D I AT R I E
în familiile cu copil bolnav. Diagnosticul genetic prenatal se
impune pentru identificarea genei FC la părinţii cu un copil
bolnav, el constând în efectuarea examenului ADN-ului fetal
din vilozităţile coriale prin puncţie amniotică (14-18 săptă-
mâni ale sarcinii).
Evaluarea tripsinei serice imunoreactive este un test scree-
ning, care poate fi realizat în perioada neonatală – majorarea
valorilor impune efectuarea testului sudorii. Examenul co-
prologic în FC se efectuează repetat pentru monitorizarea
statutului enzimatic al sistemului digestiv. Absenţa lipazei
pancreatice, deficitul tripsinei la acești pacienţi contribuie la
majorarea nivelului de lipide neutre cu steatoree până la 4-5
g/zi, la prezenţa fibrelor musculare nedigerate. Informaţie de
cea mai mare valoare pentru aprecierea insuficienţei exocrine
pancreatice oferă evaluarea elastazei-1 în masele fecale, care
la 90% din pacienţii cu FC este foarte redusă sau nulă, și per-
mite programarea corectă a tratamentului de substituţie cu
fermenţi pancreatici.
Testele biochimice serice sunt informative pentru disprote-
inemie, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, hipolipidemie,
hipocolesterolemie, fenomene medicale determinate de sin-
dromul de malabsorbţie. Evaluările amilazei, lipazei, tripsinei,
disaharidazelor sunt importante pentru aprecierea insuficien-
ţei enzimatice a pancreasului. Ultrasonografia pancreasului și
ficatului pot specifica o ecogenitate sporită, semne de fibroză,
dimensiuni mărite, stază biliară, dischinezii biliare, calculi he-
patici, biliari.
Radiografia pulmonară pune în evidenţă semne de bronșită,
sindrom bronhoobstructiv, distensie toracică cu emfizem,
hipertransparenţă pulmonară (mai expresivă în sectoarele
apicale), opacităţi segmentare, focare confluente, opacităţi
alveolare, atelectazii segmentare și din cele subsegmentare
“în bandă”, imagine reticulo-nodulară, deformaţii bronșice,
bronșiectazii “în buchet” (se afectează mai des lobul superior
drept), pneumofibroză în segmentele bazale (fig. 4.10.).

Computer tomografia pulmonară oferă o informativitate înaltă în aprecierea substratului bronhopulmonar. În FC se identifică
fenomene cronice bronhopulmonare avansate cu emfizem, atelectazii, bronșiectazii, fibroză, scleroză pulmonară (fig. 4.11.).
Fig. 4.11. Bronșiectazii sacciforme, fibroză pulmonară (sindrom de „sticlă mată”), bule aerice, pneumotorace.
Spirografia este importantă pentru specificarea capacităţilor
funcţionale respiratorii, a gradului de tulburări obstructive
și restrictive. Indicii funcţionali spirografici sunt importanţi
pentru evaluarea insuficientei respiratorii, caracterului dere-
glărilor respiratorii și pentru argumentarea administrării me-
dicamentelor bronhodilatatoare. În condiţiile AMP, pentru
aprecierea funcţiei respiratorii poate fi utilizat PEF-metrul
din trusa medicului de familie, care va permite compararea
indicelui cu normativele de vârsta, determinarea gradului de
sensibilitate a sindromului bronhoobstructiv la medicamen-
tele cu efect bronhodilatator (salbutamol).
Scintigrafia pulmonară este informativă pentru aprecierea
gradului de reducere a perfuziei pulmonare (fig. 4.12.).
Fig. 4.12. Dereglarea perfuziei pulmonare în fibroza
chistică
Diagnostic diferenţial
Fibroza chistică se caracterizează prin tuse cronică, diaree
cronică cu steatoree; testul sudorii este pozitiv (gust sărat al
sudorii). În dischinezii ciliare, care se produc în boli cronice
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ale sistemului respirator, bronșiectaziile se asociază cu sinu-
zite cronice, situs inversus în lipsa manifestărilor intestinale.
În boala celiacă deficitul staturo-ponderal și malabsorbţia in-
testinală sunt induse de intoleranţa la gluten, iar afecţiunile
respiratorii sunt absente.
Tratament
IV
Tratamentul malnutriţiei se realizează prin majorarea aportu-
lui energetic cu 30-50% pentru compensarea pierderilor și a
creșterii necesităţilor: polimeri de glucoză, hidrolizate lactate,
lipide nesaturate. Ţinându-se cont de dereglările pancreatice,
regimul alimentar la copiii cu FC necesită o anumită dietă, in-
cluzând și supliment de vitamine (A, D, E, K), fermenţi pan-
creatici. Menţinerea unui statut nutriţional adecvat este esen-
ţială pentru creșterea și dezvoltarea copilului. Dieta include
produse alimentare cu valoare calorică înaltă (dublă faţă de
necesităţile unui copil sănătos de aceeași vârstă). Medicul
face calcule pentru o dietă adecvată, care va fi reevaluată, la
fiecare 3 luni, pentru optimizarea ei maximă în corespundere
cu starea nutriţională a copilului.
Tratamentul manifestărilor digestive se axează pe terapia de
substituţie cu fermenţi pancreatici (Creon). Fermenţii pancre-
atici acţionează eficient în mediul alcalin, astfel chiar dacă ajung
în intestin, efectul lor este minimalizat din cauza unui mediu cu
aciditate crescută. 90% din pacienţii cu FC trebuie să beneficie-
ze de terapia de substituţie cu fermenţi pancreatici. Se impun și
alte tratamente ale refluxului gastro-esofagian cu prochinetice,
inhibitorii pompei de protoni (omeprazol), inhibitori recepto-
rilor H2 histaminici. În ileus meconial este indicată înlăturarea
obstrucţiei intestinale preferabil prin metode conservative.
P E D I AT R I E 201
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Tratamentul manifestărilor respiratorii este orientat ameli-
orării clearance-ului mucociliar cu remedii mucolitice (pul-
mozyme și soluţia salină hipertonică inhalator, ambroxol) și
redresării permeabilităţii căilor respiratorii cu bronholitice
β2-agoniști (salbutamol, fenoterol). Controlul infecţiei pul-
monare indentificate adaptat antibioticogramei (antibiotice
parenteral, oral, inhalator). Infecţia cu Pseudomonas aerugino-
sa, care este cea mai severa și frecventă infecţie la pacienţii cu
FC, necesită tratament antibacterian intravenos (ceftazidim,
imipeneme, ofloxacine, aminoglicozide, tetraciline). Antibi-
oticele în aerosol (inhalator) – tobramicina, colemicina sunt
indicate pentru tratamentul cronic, de lungă durată al co-
lonizării cu Ps. aeruginosa la pacienţii cu FC. Staphylococcus
aureus, care de asemenea este o infecţie frecventă la pacienţii
cu FC, de obicei este tratată cu ampiciline sau cefalosporine.
Tratamentul antibacrerian în acutizarea procesului pulmonar
de obicei durează 10-21 zile.
Medicaţie antiinflamatoare (corticoterapie, antiinflamatoare
nonsteroidiene) reduce fenomenele imunopatologice, inten-
sitatea hiperactivităţii celulelor inflamaţiei, complicaţiile.
Chinetoterapia activă și pasivă (clapping, tapotament toracic,
tuse provocată, tuse asistată, drenaj postural, gimnastică re-
spiratorie) este indicată într-un program zilnic.
Corecţia deficitului de vitamine minerale și săruri cu vitami-
ne A, E, D, K, grupul B, preparate de calciu, fier, zinc, clorură
de sodiu.
Prognosticul este rezervat, riscuri mari de deces la un debut
neonatal sever. Actualmente predomină evoluţia stabilă în
circumstanţe favorabile: diagnostic precoce, enzime pancre-
atice eficace, controlul infecţiilor pulmonare, chinetoterapia
respiratorie.
ASTMUL BRONȘIC
LA COPIL
Astmul reprezintă astăzi o problemă de sănătate publică, cu
prevalenţă în creștere, mai ales la copii și adolescenţi, cu o ma-
jorare îngrijorătoare a formelor severe.
Definiţie. Astmul bronșic (AB) este o maladie inflamatorie
cronică a căilor respiratorii, în formarea căreia participă mai
multe celule și elemente celulare, ce se manifestă prin hiperre-
activitate a bronhilor și dereglări reversibile de conductibilita-
te a căilor aeriene inferioare.
Această hiperreactivitate bronșică este asociată cu o hiperse-
creţie bronșică ce facilitează și mai mult îngustarea lumenului
202 P E D I AT R I E
bronșic, precum și cu un spasm puternic al căilor respiratorii.
AB este caracterizat prin crize de respiraţie dificilă cu wheezing
(sunet muzical, șuierător, predominant în expir, audibil în
preajma copilului și cu stetoscopul). Simptomele astmatice va-
riază pe parcursul aceleiași zile, în cadrul săptămânii, precum și
pe întreg parcursul anului, de la o lună la alta. Ele sunt mai grave
noaptea și în primele ore ale dimineţii. Obstrucţia bronșică în
AB sub acţiunea tratamentului sau spontan, în majoritatea ca-
zurilor, este reversibilă.
Epidemiologie
Conform datelor publicate de GINA (Global Iniţiative for As-
thma) circa 300 mln persoane în lume suferă de AB (2008).
Se presupune că în anul 2025 încă 100 mln persoane vor su-
feri de astm. Conform estimărilor Organizaţiei Mondiale a
Sănătăţii se notează circa 15 milioane ani pierduţi din cauza
disabilităţilor (DALYs) survenite din cauza AB și aproximativ
250.000 cazuri de decese înregistrate anual, ceea ce confirmă
o prevalență înaltă și severitate la nivel global (2008).
AB este una din cele mai frecvente maladii cronice pulmonare
la copii cu variaţii importante în diferite zone ale lumii. Con-
form datelor epidemiologice obţinute prin aplicarea chestio-
narului ISAAC (The International Study of Allergy and Asthma
in Childhood) de AB suferă de la 5 la 20% copii (25-30% –
în Anglia, Noua Zelandă, Australia; 5-15% – Spania, Franţa,
România, Regiunea Novosibirsk, Rusia, Japonia, Canada;
3-6% – Grecia, China). Statistici recente ale Centrului de
Control al Maladiilor (2002) demonstrează că circa 8,9 mln
(12,2%) de copii din SUA suferă de astm bronșic, dintre care
4,2 mln (5,8%) copii au suferit exacerbări în ultimele 12 luni.
Conform datelor statistice publicate, în localităţile unde nu
este aplicat chestionarul ISAAC, AB este subdiagnosticat și
constituie mai puțin de 1%, inclusiv și în Republica Moldova
cu aproximativ 0,3% (2011) din populaţia totală de copii. În
circa 80% din cazuri astmul debutează până la vârsta de 6 ani.
În majoritatea cazurilor astmul se depistează cu o întârziere
de 2-6 ani de la debutul bolii ceea ce agravează prognosticul
maladiei. În perioada precoce, prevalenţa AB este de 1,5-2 ori
mai mare între băieţi, însă în perioada pubertară acest indice
nu diferă în raport de sex. Astmul bronșic, ca și alte maladii
alergice, se depistează mai frecvent în localităţile urbane.
Cauzele creșterii incidenţei prin astm bronșic la copii. Astmul
bronșic este o maladie ecologic determinată. Suprafaţa ma-
sivă a pulmonilor (30-80 m2) este supusă acţiunii agresive a
factorilor mediului ambiant. Poluarea aerului cu deșeuri in-
dustriale, cu alergeni chimici industriali și a celor utilizate în
menaj, în construcţii, fumatul activ și pasiv, administrarea ne-
argumentată a antibioticelor, vaccinarea neraţională, defici-
enţe în alimentaţie, sunt factori care contribuie la dezvoltarea
atopiei și astmului bronșic.

Scăderea numărului de boli infecţioase în copilărie este factor
pozitiv, dar contrubuie la creșterea patologiei alergice, ce este
asociat cu creșterea activităţii Th2, și ca urmare, creșterea sin-
tezei de anticorpi IgE.
Etiologie
Necătând la faptul, că cauza astmului la copil nu a fost de-
terminată, investigaţiile contemporane implică o combinare
a interacţiunii factorilor mediului ambiant cu dereglările me-
tabolice înnăscute și genetice. În majoritatea cazurilor (70-
90%), la copii se determină rolul major al factorilor externi
neinfecţioși în etiologia astmului și a declanșării crizelor de
astm. AB se abordează ca o maladie, care apare în urma inter-
acţiunii mai multor factori predispozanţi și cauzali.
Factorii genetici. Susceptibilitatea în astmul bronșic este condi-
ţionată genetic. O serie de parametri, componenţi ai fenotipu-
lui astmatic, cum sunt nivelele serice ale IgE total și IgE specific,
răspunsul la teste cutanate cu pneumoalergeni, nivelul eozino-
filelor în sânge, hiperreactivitatea bronșică (HRB) la testul de
provocare cu histamină, au determinare genetică și sunt utili-
zaţi pentru diagnostic. Fiecare manifestare componentă a feno-
tipului astmatic este condiţionată de mai multe gene localizate
pe diferiţi cromozomi. Polimorfizmul genetic acentuat este
influenţat în mare măsură de apartenenţa rasială, corespunde
unui larg spectru de manifestări clinice și biologice. Mai mult
de 22 locusuri ale cromozomului 15 sunt responsabile de dez-
voltarea AB. În cele mai multe cazuri, se detectează lincarea cu
locusurile ce conţin gene proalergice, proinflamatorii (IL-4),
gene claster ale cromozomului 5. Este stabilită asocierea gene-
lor ADAM-33 (din grupul de metaloproteinaze), a genei pen-
tru receptorii PD (prostaglandinei D) și a genelor cu locusuri
în cromozomul 5q31 (IL-12) cu astmul bronșic și cu obstruc-
ţia bronșică. Genele localizate pe cromozomul 5, de asemenea,
sunt responsabile și de receptorii adrenergici β2, ţinte pentru
medicaţia bronhodilatatoare.
În lipsa atopiei la părinţi, riscul dezvoltării astmului la copil con-
stituie circa 0-20%. Dacă atopia este prezentă la un părinte, riscul
crește până la 25-40%, iar în cazul, când ambii părinţi suferă de
atopie sau de AB, riscul de AB la copil este de circa 60-100%. Se
transmite prin ereditate hipersensibilizarea faţă de alergenele din
mediu, pe care sistemul imun le respinge. Sunt trei grupe de sem-
ne care în AB se moștenesc independent: nivelul de IgE total,
nivelul de IgE specifice și hiperreactivitatea bronșică.
Factorii de mediul. Episoade recurente de wheezing la copiii
de vârstă precoce sunt asociate cu infecţii virale, inclusiv vi-
rusul sincitial respirator, rinovirus, virusul gripal, paragripal
și metapneumovirusul uman. Acestea, la rândul lor, influen-
ţează sistemul imunologic, inflamaţia, iar acţiunea virusurilor
asupra mucoasei căilor respiratorii formează susceptibilitatea
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
căilor respiratorii la copiii de vârstă precoce. Expunerea pa-
cienţilor faţă de alţi factori cum ar fi alergenele și iritanţii din
interiorul și exteriorul casei pot declanșa inflamaţia căilor ae-
riene și hipersensibilizarea. Din acest motiv, eliminarea facto-
rilor cauzali constituie momentul cheie în soluţionarea simp-
tomelor de astm și poate induce controlul asupra maladiei.
Aerul rece, uscat și mirosurile pot induce bronhoconstricţia
în cazul căilor aeriene iritate, însă nu acţionează asupra infla-
maţiei și hiperreactivităţii.
Factori cauzali (triggeri, sensibilizatori, declanșatori). Semne-
le clinice ale AB în majoritatea cazurilor apar în rezultatul contac-
tului cu alergenii exogeni – substanţe genetic heterogene, faţă de
care pacientul prezintă hipersensibilitate (tab. 4.4.).
Tabelul 4.4.
Factoriii declanșatori ai semnelor de AB la copii
Infecţiile respiratorii virale acute
Aeroalergenii (pneumoalergeni) la persoanele
sensibilizate
Praf menajer care poate să conţină
• acarieni (Dermatophagoideus, Eurogliphus, Acarius,
Tarsonemus)
• coleoptere
• gândaci de bucătărie (Blatella, Germanica, Orientalis)
Perii și epidermis de animale și păsări (pisici, câine, iepuri,
IV
oi, găini, papagal ș.a.)
Mucegaiuri (Aspergillus, Alternaria, Penicillinum, Candida,
Cladosporium)
Polenuri (copaci, ierburi, flori)
Fumul de ţigară
Poluanţi ai mediului ambiant (ozon, bioxid de sulf, cenușa
după arderea lemnului, cărbunelui ș.a.)
Unele mirosuri rare (parfumuri, soluţii de curăţire utilizate
în menaj)
Aerul rece și uscat
Alergene alimentare (ouă, pește, crustacee, raci, arahide,
nuci de copac, aditivii alimentari, căpșune, făina de grău,
lapte de vaci ș.a.)
Medicamente: antiinflamatorii nonsteroide (acid
acetilsalicilic), unele antibiotice (peniciline) ș.a.
Factori nespecifici
Factorul psihic: anxietate, hiperemotivitate (râs, plâns),
stres
Exerciţii fizice, efort fizic excesiv
Condiţii meteorologice specifice
Factori intrinseci (dereglări endocrine și metabolice)
Comorbidităţi: rinita alergică, sinuzitele, refluxul
gastroesofagian
P E D I AT R I E 203
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Factori predispozanţi. Se constată următorii factori predis-
pozanţi pentru formarea AB la copil:
• particularităţile morfofuncţionale care favorizează ob-
strucţia: imaturitatea fibrelor musculare netede (hiper-
plazia glandelor mucoase cu hipersecreţie, predominarea
sistemului colinergic, imaturitatea sistemului imun pul-
monar);
• antecedente perinatale și postnatale: ventilaţie asistată la
naștere; aspiraţia lichidului amniotic; displazia bronho-
pulmonară;
• gradul de poluare a mediului ambiant, fumatul activ și pasiv;
• refluxul gastroesofagian, condiţii socio-economice deficitare.
Studiile recente confirmă, că obezitatea crește riscul pentru
o evoluție mai severă a AB și influenţează nivelul de control
terapeutic. De asemenea, se atestă o corelare inversă între ni-
velul vitaminei D în ser cu concentraţia IgE și cu răspunsul in
vitro a corticosteroizilor.
Factorii de risc. Principalii factori de risc sunt:
• prezenţa alergiei la copil, care în vârsta precoce se poate
manifesta prin dermatită atopică, rinită alergică, alergie
alimentară, sensibilizare la pneumoalergeni;
• genderul: mai frecvent la băieți comparativ cu fetele (la
băieți sub 10 ani calibrul bronșic este mai mic și are un to-
nus mai crescut al musculaturii bronșice). Fiecare compo-
nent dintre factorii predispozanţi/de risc măresc proba-
bilitatea maladiei prin astm, iar combinarea lor amplifică
riscul de realizare a maladiei prin participarea minimă a
factorilor mediului ambiant.
Din numărul total de copii, care au suportat wheezing în copi-
lărie un număr mic din ei dezvoltă în viitor astm bronșic.
Au fost identificaţi factorii de risc pentru formarea astmului la
copiii de vârstă precoce (tab. 4.5.).
Tabelul 4.5.
Factorii de risc de formare a astmului la copii
de vârstă precoce
Maladie severă a cililor
AB la părinţi
căilor respiratorii inferioare
Patologie alergică la copil
Pneumonia
Dermatită atopică
Bronșiolită, formă severă
Rinită alergică
Wheezing fără semne de răceală
Alergie alimentară
Sex masculin
Sensibilizare la
Fum de ţigară în mediul
pneumoalergeni
ambiant (fumat pasiv)
204 P E D I AT R I E
Patogenie
Obstrucţia bronșică, responsabilă de manifestările clinice ale
astmului se datorează unui proces complex în care sunt impli-
cate mai multe mecanisme fiziopatologice: inflamaţia, spas-
mul musculaturii netede a bronhiilor, edemul peretelui căilor
aeriene și creșterea cantității de secreţii mucoase în lumenul
bronșic.
Inflamaţia căilor aeriene este mecanismul fiziopatogenic
predominant, care induce declanșarea alterărilor conexe ca-
racteristice: hiperreactivitatea bronșică exprimată clinic prin
bronhospasm, limitarea fluxului de aer datorită bronhocon-
stricţiei acute, infiltrarea edematoasă a căilor aeriene, forma-
rea dopurilor de mucus, remodelarea pereţilor căilor aeriene.
În ţesutul pulmonar la bolnavii cu astm bronșic se notează o
creștere a numărului de celule mastocitare, eozinofilelor acti-
vate, a celulelor Th activate. Mediatorii eliberați din mastocite
sunt: histamina, leucotriene, prostaglandine, bradichinina,
factori activatori ai plachetelor (FAP), neuropeptide, chinine,
adenozine, oxid nitric ș.a. Procesul inflamator apare în urma
degajării de către celulele Th a citochinelor proalergice (IL-4,
IL-5, IL-13) și a chemochinelor (eotaxina). Inflamaţia căilor
respiratorii este responsabilă pentru apariţia hiperreactivităţii
musculaturii netede faţă de aerul rece și uscat, de mirosuri,
fum de ţigară. Aceste substanţe activează și direcţionează
migrarea infiltratului inflamator reprezentat de eozinofile,
neutrofile și limfocite. Histamina de la nivelul căilor aeriene
inferioare provine exclusiv din degranularea mastocitelor,
care sunt situate atât în alveole, cât și în bronhii la nivelul epi-
teliului. Atât creșterea permeabilităţii vasculare, cât și bron-
hoconstricţia, sunt mediate prin intermediul receptorilor H1.
Cu toate acestea, blocarea receptorilor H1 cu medicamente
antihistaminice nu ameliorează manifestările astmatice. Leu-
cotrienele (LT) iniţiază activarea limfocitelor și a leucocitelor
cu eliberarea de mediatori chimici ai inflamaţiei. Primul com-
pus este LT A4, care se transformă în LT B4, mediator al in-
flamaţiei. Ulterior apar, în cascadă, LT C4, LT D4, LT E4, me-
diatori ai reacţiei alergice. LT D4 are efect bronhoconstrictor
de 1000 de ori mai puternic decât al histaminei și FAP. Aceste
leucotriene intervin, de asemenea, în remodelarea căilor ae-
riene în AB, producând hiperplazia musculaturii netede și a
epiteliului bronșic.
Spasmul bronșic este un alt element caracteristic crizei de
astm și este responsabil de manifestările clinice ale bolii. Se
dezvoltă brusc sau mai lent, cedează parţial sau total sub ac-
ţiunea tratamentului. Căile aeriene inferioare sunt inervate
predominant parasimpatic și eliberarea de acetilcolină are
efect bronhoconstrictor asociat cu creșterea secreţiei de mu-
cus. A fost demonstrat, că, concomitent cu controlul clasic

neurovegetativ al musculaturii netede a bronhiilor (colinergic
și adrenergic), există un al treilea component foarte impor-
tant implicat în patogenia astmului. Neuromediatorii acestui
sistem sunt peptidele VIP (vasoactive intestinal peptide), care
exercită un puternic efect relaxant asupra musculaturii netede
bronșice. Răspunsul bronhiei la acest peptid diferă după di-
mensiunea acesteia, fiind minim la nivelul bronhiolelor.
Caracteristica dominantă a astmului constă în existența unui
răspuns bronhoconstrictor exagerat la agenţi fizici, chimici,
alergici sau farmacologici (tab. 4.4.). Această anomalie fun-
damentală este determinată genetic și este prezentă de la
naștere. Studiile cu aeroalergenii au detectat 2 etape în evo-
luţia exacerbării de astm bronșic: etapa precoce (în primele
15-30 minute) se manifestă prin bronhospasm și etapa tardi-
vă (peste 4-12 ore după acţinea alergenelor) când se noteză
inflamaţia, edemul și hipersecreţia de mucus. Această etapă
se manifestă, în mare măsură, prin hiperreactivitate bronșică,
care persistă pe parcursul câtorva săptămâni.
Fiziopatologia crizei de astm. Exacerbările de astm în cele mai
frecvente cazuri apar în timpul de noapte (de la mijlocul nop-
ţii până la ora 08.00 dimineaţa), când hiperreactivitatea și in-
flamaţia ating puseul maxim. Debutul exacerbării se însoţește
cu reducerea lumenului bronșic (bronhii mici și bronhiole)
prin edem inflamator al mucoasei și hipersecreţie de mucus
precum și prin bronhospasm. Tulburarea ieșirii aerului din
plămâni are ca efect creșterea capacităţii reziduale funcţio-
nale și hiperinflaţia. Pătrunderea aerului la nivelul plămâni-
lor în inspir este posibilă prin punerea în funcţie a mușchilor
respiratorii accesorii, dar expirul rămâne penibil. Consecinţa
alterării raportului ventilaţie/perfuzie este apariţia hipoxemi-
ei, iar în stadiile tardive se dezvoltă hipercarbia cu distensia
peretelui toracic. În acest stadiu, hipercarbia și acidoza se in-
stalează rapid fiind caracteristici metabolice ale stării de rău
astmatic. Acidoza progresivă și ineficienţa măsurilor terapeu-
tice conduc la colaps circulator și agravare a stării generale.
Manifestări clinice
Manifestările clinice ale astmului bronșic la copil sunt extrem
de variate, atât ca tablou, cât și ca severitate. Evoluţia clinică
trece prin perioadele de prodrom (precriză), de criză (exa-
cerbare), postctiză și intercriză. În evoluția astmului bronșic
se disting perioade asimptomatice (remisie clinică), care al-
ternează cu perioade simptomatice (acutizare/exacerbare).
Perioada simptomatică (exacerbare/acutizare) se manifestă
prin semne de bronhoobstrucţie tipice (dispnee expiratorie,
wheezing, expir prelungit) și netipice de durată (tuse persis-
tentă, tuse nocturnă, tuse după efortul fizic). Prezenţa whe-
zeeng-ului pune semnătura bolii, dar nu trebuie interpretat
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ca grad de severitate a bolii. Apariţia whezeeng-ului la inspir
concomitent cu diminuarea murmurului vezicular sunt sem-
ne de severitate. Nu toţi pacienţii cu astm prezintă semnul de
wheezing în acutizare, dar poate apărea după un effort fizic sau
în timpul nopţii.
Tusea poate fi un simptom de sine stătător în AB indus de
efort fizic sau AB nocturn. De regulă tusea este neproductivă,
fără paroxisme, uneori se asociază cu wheezing-ul.
La copii prodromul crizei astmatice se poate manifesta prin
iritabilitate, dereglări de somn, simptome de origine vege-
tativă, poate apărea pruritul, înţepăturile retrosternale și la
nivelul feţei, tusea iritativă, uscată și rinoreia. Exacerbarea în-
cepe de obicei brusc cu wheezing accentuat, tuse și dispnee
respiratorie sau insidios – prin instalarea și accentuarea lentă
a simptomelor respiratorii. În ambele cazuri, astmaticul pre-
zintă la început dispnee, tahipnee, tuse, dureri retrosternale
și wheezing. Durata crizei constituie 1-3 ore, cu maxim de
intensitate 10-20 minute, poate ceda spontan sau după tra-
tament, există posibilitatea persistenței timp de câteva zile.
Sfârșitul crizei se manifestă prin senzaţie de ușurare caracte-
rizată prin ameliorarea sindromului funcțional respirator și
tusea frecventă cu expectorare a sputei perlate. Semnele cli-
nice în perioada intercritică sunt variate în funcţie de gradul
de severitate a maladiei. Pacientul cu evoluţie ușoară a AB nu
IV
prezintă semne clinice fizicale. Pacienţii cu AB persistent mai
sever pot prezenta semnele sindromului de distress respirator
și/sau de hiperinflaţie cronică. În perioada intercritică se pot
detecta semnele de atopie sau maladii alergice cum sunt rinita
alergică, conjunctivitele, rinosinuzitele.
Examenul clinic în exacerbare. În raport cu gradul de severita-
te se disting patru forme de exacerbări: ușoară, moderată, seve-
ră și stop respirator iminent (tab. 4.6.). Bolnavul este anxios sau
preferă să stea ridicat cu capul aplecat înainte, ceea ce îi permite
utilizarea mușchilor accesorii în actul de respiraţie. Inspecţia
toracelui evidențiază prezenţa dispneei expiratorii, tahipneei, a
toracelui destins, fixat ”în inspir”, coborârea ficatului și splinei
la palpare, a hipersonorităţii (datorită aerului rezidual), dimi-
nuarea ariei matităţii cardiace, expir prelungit, raluri sibilante
în inspir și în cea mai mare parte a expirului, se pot asocia și
raluri ronflante. Apariţia ralurilor subcrepitante semnifică apa-
riţia suprainfecţiei, a atelectaziei sau a decompensării cardiace.
Datorită particularităţilor anatomofiziologice la copiii de vârstă
precoce dispneea este de tip mixt, în unele cazuri se asociază
febra, tusea este mai productivă decât la copiii mai mari, în aus-
cultaţie se disting raluri umede abundente în puseul crizei. În
formele moderate și severe de exacerbare se notează tahicardia,
care poate evolua în bradicardie cu agravarea stării bolnavului și
iminenţă de stop respirator. În episoadele severe poate fi notată
P E D I AT R I E 205
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

cianoza, stare confuzională și letargie. La acești bolnavi whe-
ezing-ul poate fi diminuat din cauza hipersecreţiei de mucus și a
epuizării fizice a acestora, consecinţă fiind reducerea schimbu-
lui de gaze. Semnele cele mai sigure, care semnalează severitatea
crizei sunt: dispnea în repaus, cianoza, dificultăţi la vorbire, pulsul
paradoxal și utilizarea mușchilor respiratori accesorii. Severitatea
crizei este argumentată mai sigur pe baza nivelului gazelor res-
piratorii în sângele arterial. În AB sever, în special cel debutat în
copilărie, pot apărea efecte secundare ale hiperinflaţiei cronice:
bombarea anterioară a sternului, diafragm coborât și torace cu
diametre mărite. Cauzele acutizării simptomelor în AB, în cele
mai frecvente cazuri sunt: actiunea alergenilor cauzali-sensi-
bilizatori, noncomplianța, tehnica incorectă de administrare
a medicației pe cale inhalatorie, comorbidități (rinita alergică,
sinuzita, refluxul gastroesofagian), medicație insuficientă, ma-
ladii concomitente.

Tabelul 4.6.
Aprecierea gradului de severitate a exacerbării AB

Iminenţă de stop
Parametrul Ușor Moderat Sever
respirator
la copiii mai mari apare în
apare în repaus,
timpul vorbirii, la cei mici
apare în timpul copiii refuză
plânsul devine mai scurt și
Dispneea mersului, poate sta alimentaţia,
mai încet, apar dificultăţi la
culcat poziţie forţată (pe
alimentaţie,
șezute aplecat înainte)
preferă să stea așezat
Vorbirea propoziţii expresii cuvinte
inhibat sau în stare
Starea de alertă poate fi agitat de obicei agitat de obicei agitat
confuzională
Frecvenţa respiraţiei crescută crescută adesea >30/min
Frecvenţa normală a respiraţiei la copii
Vârsta Frecvenţa respiraţiei
<2 luni <60/min
2-12 luni <50/min
1-5 ani <40/min
6-8 ani <30/min
Angajarea mușchilor mișcare toraco-
respiratori accesorii cu de obicei lipsește de obicei prezentă de obicei prezentă abdominală
tiraj supraclavicular paradoxală
moderat exprimate
Raluri sibilante sonore sonore lipsesc
adesea doar la expir
FCC <100 100-120 >120 bradicardie
FCC în normă la copii
sugari 2-12 luni <160/min
vârstă fragedă 1-2 ani <120/min
preșcolari și școlari 2-8 ani <110/min
lipsește poate fi prezent deseori e prezent
Puls paradoxal lipsește
< 10 mmHg 10-20 mmHg 20-40 mmHg
PEF (% prezis) după
> 80% 60-80% < 60%
bronhodilatator
PaO2 la respiraţie cu aer > 60 mmHg > 60 mmHg < 60 mmHg
PaCO2 < 45 mmHg < 45 mmHg > 45 mmHg
SaO2% (cu aer) > 95% 91-95% < 90%

206 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Apariţia oricărui simptom clinic indică absența controlului
inflamației. Cu cât inflamaţia este mai pronunţată, cu atât cri-
zele sunt mai frecvente și mai severe. Între crize, pacientul se
poate simți perfect sănătos, sau poate experimenta o dificul-
tate la respirație după un efort fizic.
Clasificarea astmului bronșic
În corespundere cu mecanismul etiopatogenic predominant se
disting următoarele forme de astm bronșic la copil:
• forma atopică (imunopatologică) – la copii este predo-
minantă;
• forma nonatopică (patoreceptorică, metabolică).
Clasificarea AB în funcţie de gradul de severitate a evoluţiei cli-
nice este reprezentată în tabelul 4.7. Pentru fiecare grad de se-
veritate sunt caracteristici anumiţi indici clinici și funcţionali.
Este important de menţionat, că prezenţa a cel puţin unui in-
dice, ce corespunde unui grad mai sever impune a clasifica AB
în categoria respectivă.
Gradul de severitate este flexibil și se poate schimba în timp,
depinde nu numai de accentul simptomelor clinice, dar și de
răspunsul la terapie.
Clasificarea AB în funcţie de nivelul de control. În scopul simpli-
ficării conduitei pacienților, GINA a propus clasificarea ast-
mului bronșic în funcţie de gradul de control al maladiei (tab.
4.8.). Obținerea unui nivel adecvat de control asupra astmu-
lui indică următoarele semne: lipsa sau limitarea la minimum
(< 2 episoade în săptămână) a simptomelor în perioada de
zi, lipsa limitării activității zilnice, lipsa simptomelor noctur-
ne, lipsa necesității sau necesitatea minimă (< 2 episoade pe
săptămână) în preparate de urgență în AB, indici normali ai
funcției pulmonare, lipsa de exacerbări. Se recomandă, ca pe-
riodic să fie determinat gradul de control în scopul de a ajusta
volumului de terapie necesar.

Tabelul 4.7.
Clasificarea astmului bronșic în funcţie de severitate
PEF sau VEMS
Tipul AB Crize de astm Accese nocturne Variabilitatea
PEF-ului
< 1 dată pe săptămână ≥ 80%
Intermitent ≤ 2 ori pe lună
PEF normal, asimptomatic între crize <20%

IV
> 1 dată pe săptămâna, dar < 1 dată pe zi ≥ 80%
Persistent ușor > 2 ori pe lună
Crizele pot afecta activitatea 20-30%
Zilnic 60-80%
Persistent moderat > 1 dată pe săptămână
Crizele afectează activitatea >30%
Permanent ≤60%
Persistent sever Frecvente
Activitate fizică limitată >30%
Tabelul 4.8.
Clasificarea astmului bronșic în funcţie de nivelul de control
Caracteristici Control total Control parţial Necontrolat
Lipsesc
Crize de astm >2 episoade/săptămână
≤2 episoade/săptămână
Limitarea activităţii Lipsește Prezentă
Accese nocturne Lipsesc Prezente
3 sau mai multe criterii
Lipsește
Necesitatea tratamentului pentru astm controlat parţial
≤2 episoade/săptămână >2 episoade/săptămână
de urgenţă în orice
săptămână
Indici micșoraţi (<80% de
Funcţia pulmonară (PEF la prezis sau de la cel mai
Normală
sau VEMS) bun rezultat al pacientului
respectiv)
Exacerbări Lipsesc ≥1 exacerbare/an* 1 exacerbare/săptămână
* fiecare exacerbare necesită reevaluarea tratamentului de menţinere.

P E D I AT R I E 207
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
În evoluţia astmului de orice grad de severitate poate surve-
ni agravarea stării generale cu instalarea stării de rău astmatic
(status asthmaticus), care se manifestă prin durată prelungi-
tă a crizei > 6-8 ore. Criza este nonresponsivă la tratamentul
convenţional cu β2-agoniști adrenergici, administrate în doze
adecvate, care se însoţește cu tulburări cardiocirculatorii, ne-
urologice și gazometrice specifice. Se agravează funcţia de
drenaj, se accentuează hipoxemia (PaO2 < 60 mmHg) și hi-
percapnia (PaCO2 > 60 mmHg).
În I stadiu al stării de rău astmatic (compensare relativă) sta-
rea generală este gravă, accesele recidivează frecvent pe par-
cursul a 24 ore, în perioada interaccese se menţine obstrucţia
bronșică. Preparatele bronhospasmolitice au efect de scurtă
durată, reduc neînsemnat senzaţia de sufocare însă nu elimină
spasmul bronșic. Auscultativ se menţin multiple raluri uscate
pe fondul respiraţiei diminuate.
În stadiul II (decompensare) senzaţia de sufocare devine per-
manentă, răspunsul la bronhospasmolitice lipsește. Respiraţia
este puternic diminuată, ralurile treptat dispar ”plămân mut”,
apar și progresează semnele de emfizem. Se determină semne
de insuficienţă circulatorie, crește hipoxia.
În stadiul III (coma hipoxică) pe fondalul insuficienţei car-
diorespiratorii se dezvoltă hipoxia cerebrală cu perturbarea și
apoi pierderea conștiinţei, convulsii, se menţine acidoza mix-
tă decompensată (copilul necesită ventilare artificială pulmo-
nară, oxigenare), scade tensiunea arterială, apare bradicardia.
Complicaţiile AB la copii
• Imediate
pneumotorax spontan
emfizem subcutanat
emfizem mediastinal
fracturi costale
atelectazie segmentară (obstrucţie prin dop de mucus)
• Tardive
suprainfecţie bronșică
pneumonii intercurente
iatrogene
abuz de corticosteroizi: corticodependenţă, osteo-
poroză, sindrom cushingoid, hipertensiune arteri-
ală, ulcer gastroduodenal, risc de infecţii
abuz de β-adrenergici: iritabilitate, tremor digital,
crampe musculare, tahicardie, extrasistolie, tensiu-
ne arterială crescută
abuz de aminofilină: anxietate, iritabilitate, convul-
sii, insomnie
208 P E D I AT R I E
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se bazează pe analiza datelor anamnesti-
ce, examenului clinic, rezultatele probelor funcţionale respi-
ratorii și a altor investigaţii paraclinice.
Colectarea anamnezei
Anamneza joacă un rol cheie în stabilirea diagnosticului, de-
oarece AB este o maladie cronică și în cele mai frecvente ca-
zuri se manifestă prin apariţia perioadelor de tuse uscată și/
sau a dispneei expiratorii. Copiii de vârstă școlară prezintă
acuze la dispnee și senzaţie de constrângere toracică, iar cei
de vârstă preșcolară – acuze la dureri cu localizare extrato-
racică. Este caracteristică agravarea simptomelor respiratorii
pe parcurs de noapte. Alte semne clinice identificate pot fi:
supraoboseala permanentă, limitarea activităţii fizice în com-
paraţie cu bolnavii de aceași vârstă. În colectarea anamnezei
este important de a clarifica cauza declanșării și acutizării
AB, durata acutizărilor precedente, sezonul de apariţie a lor,
evoluţia maladiei, date despre examinările paraclinice, despre
eficienţa tratamentului precedent, despre prezenţa în anam-
neză a altor maladii alergice (rinita alergică, conjuctivita aler-
gică, dermatita atopică). Datele privind istoricul familial vor
include informaţia privind prezenţa unor maladii alergice la
părinţi și rude de diferit grad. Se vor colecta datele privitor la
condiţiile de trai, starea încăperilor unde se află copilul, inclu-
siv când nu se află acasă, se clarifică prezenţa unor factorii de
risc: fumul de ţigară (fumatul pasiv), contactul cu animalele
cu blană, contactul cu gândaci de bucătărie, polen și mucegai
din exterior. Este important de a colecta date privind cunoș-
tinţele părinţilor despre AB, a particularităţilor de conduită a
AB la domiciliu, despre resursele economice ale familiei.
Examenul clinic
Se aplică metodele de inspecţie a bolnavului: determinarea
semnelor generale de pericol, aprecierea frecvenței respirato-
rii, determinarea tirajului cutiei toracice, percuţie, auscultaţie.
Semnele clinice caractristice AB sunt în funcţie de perioada
bolii și de gradul de severitate, care au fost descrise mai sus.
Examenul funcţional pulmonar
Diagnosticul de AB și gradul de severitate a exacerbărilor se sta-
bilește prin explorarea funcţiei respiratorii, care are ca scop:
• diagnosticul: obținerea informației obiective privind gra-
dul de afectare pulmonară (severitatea astmului);
• aprecierea răspunsului la terapia efectuată cu bronhodila-
tatoare;
• depistarea reactivității bronșice;
• monitorizarea stării bolnavului în dinamică.

De rutină examenul funcțional pulmonar se efectuează la copii
după vârsta de 5-6 ani. Pentru copiii mai mici de 5-6 ani, care
nu cooperează la manevrele de spirometrie, sunt utilizate tech-
nici noi, care permit determinarea rezistenţei căilor respiratorii
prin metoda de oscilometrie cu impulsuri (IOS), pletismogra-
fie (aplicată în incubatoare pentru nou-născuţi), sprometrie în
repaus (metoda de analiză a respirației liniștite).
Figura 4.13.
Spirometrie în repaos la copiii < 3 ani
Pentru copiii după vârsta de 5-6 ani se utilizează spirometria,
pneumotahografia cu varianta portabilă de Peak-Flow-Meter,
oscilometria cu impulsuri (IOS). Prin spirometrie sunt deter-
minaţi indicii: de volum pulmonar – capacitatea vitală (CV),
volumul gazos toracic (VGT), volumul rezidual forţat (VRF),
capacitatea pulmonară totală (CPT); debitele expiratorii for-
ţate – volum expirator maxim/sec (VEMS), debit mediu ex-
pirator maxim (FEV), debit expirator maxim instantaneu de
vârf (PEF), inicele Tiffeneau (VEMS/CV), rezistenţa căilor
aeriene la flux (Raw).
Figura 4.14.
Spirometru
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Figura 4.15.
Peakflowmetru
IV
Figura 4.16.
Oscilometrie prin impulsuri (copii >5 ani)
În sprijinul diagnosticului de astm vor fi următoarele schim-
bări în spirometrie: creșterea VRF, scăderea VEMS, a indice-
lui Tiffeneau, scăderea PEF, FEV, creșterea Raw.
Testul cu β2-agonist (testul bronhodilatator) – valorile spirogra-
fice sau ale PEF-metriei efectuate la 15 minute după inhalarea
unei doze de β2-agonist cu durată scurtă de acţiune sunt com-
parate cu cele obţinute înainte de inhalare; creșterea valorilor
VEMS-ului ≥12% sau PEF ≥20% demonstrează o reversibili-
tate a obstrucţiei și este sugestivă pentru astm.
Testul de efort (provocare): spirografia (PEF-metria) se face
iniţial și la 5-10 minute după terminarea unui efort fizic ne-
standartizat (alergare sau exerciţii fizice), dar suficient pen-
tru a spori semnificativ frecvenţa pulsului (până la 140-150/
min). Scăderea VEMS ≥15% sau PEF ≥ 20% este sugestivă
pentru astm (bronhospasm de efort).
În unele situaţii, în clinică, se înfăptuiesc probele de provocare
bronșică cu alergenii cauzali în scopul determinării asociaţiei
P E D I AT R I E 209
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
între acţiunea alergenelor și formarea simptomelor de AB. Se
aplică aceste probe în cazurile de AB controlat cu durată mai
mare de 4 săptămâni pentru a determina toleranţa la alergene.
În practica pediatrică utilizarea acestor teste este limitată.
O caracteristică esenţială a astmului bronșic este variabili-
tatea zilnică a semnelor clinice și funcţionale care colerează
cu hiperreactivitatea bronșică. Aprecierea variabilităţii se face
prin măsurarea valorilor PEF dimineaţa și seara cu peakflu-
owmetrul sau spirometru:
PEF seara-PEF dimineaţa
Variaţia PEF= × 100%
PEF seara
O valoare a variabilității > 20% semnalează un astm moderat
sau sever, insuficient controlat.
Explorarea alergologică
Identificarea IgE specifice se realizează prin 2 metode: testare
dermică in vivo și testarea serului in vitro. Testarea dermică in
vivo este o metodă în care alergenul se introduce prin scarificare
(prick-test) sau prin injectare intra- sau subdermică. Alergenul
difuzat prin piele interacţionează cu anticorpii specifici IgE fi-
xaţi pe celulele mastocitare și ca rezultat are loc degajarea sub-
stanţelor biologic active, în primul rând al histaminei. Histami-
na produce local eritemul și papula. Dimensiunile elementelor
se măsoară peste 15-20 minute după testare. Dimensiunile pa-
pulei indică gradul de sensibilizare faţă de alergenul testat. Tes-
tarea serului in vitro prevede identificarea IgE alergen-specifice,
a concentraţiei de IgE totale și după necesitate a concentraţiei
substanţelor biologic active. Nivelul IgE totale în forma atopică
a AB la copii în cele mai frecvente cazuri este mărit. În hemo-
gramă se poate detecta eozinofilia > 4% (> 250-400/mm3).
Figura 4.17.
Pneumomediastinum în astmul bronșic. Aer în reg. mediastinului adiacent
la reg. anteroposteriorară și aer pătruns în reg. gâtului, din dreapta
210 P E D I AT R I E
Rezultate obţinute prin testarea cutanată cu alergeni și de
identificare în ser a IgE specifice permite obţinerea informaţi-
ei despre originea atopică a astmului, despre starea de sensibi-
litate a bolnavului, despre spectrul de sensibilizare cu scopul
de a elabora recomandaţii privind respectarea regimului și a
dietei respective.
Examenul de spută
Se identifică eozinofilele (marcher al inflamaţiei) în proporţie
de 10-90%, cristalele octoedrice de lipofosfolipază Charcot-
Layden – sugestive pentru AB atopic, spiralele Curschmann
(aglomerări de mucus).
Aprecierea concentraţiei de oxid nitric (NO) la expir este un
marcher al inflamaţiei căilor respiratorii, fiind indicată în de-
terminarea dozei de medicaţie și pentru confirmarea diagnos-
ticului de AB. Determinarea nivelului de IL-5 în aerul expirat
este posibil pentru a aprecia evoluţia AB și a prezice apariţia
exacerbărilor.
Alte investigaţii paraclinice
Se recomandă în funcţie de necesitate pentru confirmarea și
perfectarea diagnosticului diferenţial al AB cu alte maladii.
Radiografia pulmonară
Explorarea în 2 proiecţii (anterior-posterior și lateral) ale
cutiei toracice la copiii cu AB permite depistarea unor sem-
ne minime nespecifice de hiperventilare (aplatizarea curbei
diafragmale, lărgirea spaţiului retrosternal, orizontalizarea
coastelor), accentuarea desenului pulmonar și/sau depistarea
complicaţiilor. Radiografia este eficientă pentru a face dia-
gnosticul diferenţial cu alte maladii.
Unele schimbări în pulmoni se pot identifica la realizarea to-
mografiei computerizate cu rezoluţie înaltă.
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Figura 4.18.
Resoluție înaltă de CT a toracelui la inspir demonstrează aerul pătruns
În inspir – normă, la expir – atenuare mozaică a pulmonilor

Datele histologice • Bronșiectazii

• Tuberculoză
AB este o maladie inflamatorie cronică și se caracterizează
• Rinosinuzite
prin prezenţa celulelor de inflamaţie, congestiei vasculare,
• Hipertrofia adenoizilor, tonzilelor
creșterii permeabilităţii vasculare, îngroșării ţesuturilor. Infil-
trarea cu eozinofile este semnul considerat marcher al acti- • Corpi străini intranazali
vităţii inflamatorii alergice. Histologic lumenul căilor aeriene • Corpi străini intrabronșici
este îngustat. La pacienţii cu AB sever se determină îngroșa- • Laringotraheobronșită
rea membranei bazale și remodelarea căilor respiratorii sub • Laringotraheomalacie
• Fistulă traheoesofagiană

IV
formă de fibroză și hipertrofie a musculaturii netede.
• Fibroză chistică
Diagnosticul de AB la copii cu vârsta de până la 5 ani se bazea- • Aspergiloză alergică bronhopulmonară
ză pe aprecierea indexului de predictibilitate modificat (tab. • Alveolită alergică
4.9.). Specificitatea acestui indice este foarte înaltă (97%) cu • Disfuncţia corzilor vocale
valoarea predictivă pozitivă de circa 77% pentru astmul per- • Inhalaţii toxice
sistent, care se va instala în perioada de copilărie mai târziu. • Sindromul imotil ciliar, dischinezie ciliară
Diagnostic diferenţial • Maladii pumonare interstiţiale

Maladiile organelor respiratorii: Alte afecţiuni:

• Bronșiolită cu Rs virus • Reflux gastroesofagian
• Pneumonie • Imunodeficienţă
• Bronșită • Tumori

Tabelul 4.9.
Indexul predictiv pentru astm la copilul cu vârsta sub 5 ani
Criterii majore Criterii minore
• spitalizare pentru formă gravă de bronșiolită sau wheezing • rinoree în absenţa contextului de răceală
• 3 episoade de wheezing în ultimele 6 luni • wheezing în absenţa contextului de răceală
• istoric de astm la unul din părinţi • eozinofilie (>4%)
• dermatită atopică • alergie alimentară
• sensibilizare la pneumoalergeni
Risc pentru wheezing persistent/astm
• unul din primele 2 criterii majore + alt criteriu major
• unul din primele 2 criterii majore + 2 criterii minore

P E D I AT R I E 211
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
• Cardiopatii cu șunt stânga-dreapta
• Periatrită nodoasă
• Tromboembolismul pulmonar
• Sarcoidoza
• Displazia bronhopulmonară
• Tusea psihogenă
• Tusea provocată de administrarea unor medicamente
Tratamentul
AB bronșic nu poate fi vindecat, dar cu ajutorul unui trata-
ment adecvat simptomele pot fi ținute sub control, iar copilul
poate duce o viață normală.
Conform Ghidului GINA de conduită a AB, reactualizat și
publicat în 2011(www.ginasthma.org), în terapia cu succes
al AB sunt stabilite 4 componente: formarea parteneriatului
pacient-medic; identificarea și reducerea expunerii la factorii
de risc; aprecierea, tratamentul și supravegherea AB; manage-
mentul exacerbărilor.
Formarea parteneriatului pacient-medic. Instalarea unei
complianţe între pacient/familie cu medicul este esenţială
pentru managementul corect și efectiv al AB. Pacientul/pă-
rinţii trebuie să fie instruiţi cum să evite factorii de risc, cum
să administreze corect medicamentele, să înţeleagă corect
diferenţa între medicamentele ”controlor” și ”reliver”, să recu-
noască semnele de pericol în astm și măsurile de prim-ajutor,
să poată monitoriza funcţia respiratorie, inclusiv cu utilizarea
peakfluowmetrului, să fie informat despre faptul unde să ape-
leze în caz de necesitate pentru a primi asistenţă medicală.
Pacientul/părinţii trebuie sa fie lămuriți, că AB este o maladie
cronică și necesită o complianţă strânsă de lungă durată între
lucrătorul medical și părinţi/îngrijitori/pacient pentru a ob-
ţine un rezultat terapeutic eficient.
Farmacoterapia
Scopul principal în tratamentul AB este atingerea și menţine-
rea controlului manifestărilor clinice.
În astmul bronșic sunt administrate medicamente din 2 clase:
1. Remediile utilizate în terapia de urgență – medicație “reli-
ver”. Aceste medicamente sunt administrate după neces-
sitate, acţionează rapid pentru ameliorarea bronhocon-
stricţiei și pentru a soluţiona simptomele.
2. Preparatele utilizate în terapia de bază (antiinflamatoare)
a astmului bronșic – medicație “controlor”. Aceste medi-
212 P E D I AT R I E
camente sunt administrate pe durată lungă pentru a men-
ţine controlul asupra AB prin efectul antiinflamator. Volu-
mul de terapie se evaluează regulat în funcție de obținerea
controlului maladiei.
Terapia de urgenţă a crizei de astm bronșic. Remediile de ur-
genţă în tratamentul astmului bronșic sunt: O2 până la o SaO2
de circa 94%, β2-agoniști selectivi cu durata scurtă de acţiune
(β2-ADS), anticolinergicele (AC), corticosteroizi (CS) admi-
ninistrati sistemic (i.v., per os), teofilinele cu acţiune rapidă.
ß2-ADS posedă o acţiune rapidă (peste 5-10 minute de la ad-
ministrarea în inhalare) cu durata menţinerii efectului de 4-6
ore. Prioritate au remediile administrate inhalator. Sunt re-
prezentate prin preparatele albuterol, fenoterol, levalbuterol,
terbutalin, pirbuterol. Aceste preparate acţionează prin rela-
xarea musculaturii netede bronșice, micșorarea permeabilită-
ţii vasculare, ameliorează funcţia de protecţie a bronhiilor.
Figura 4.19.
Administrarea β2-ADS prin dozatoare presurizate
metrice
Salbutamolul (Albuterol) este preparatul de selecţie faţă de
alte β2-ADS în asistenţa de urgenţă a AB la copii. De prefe-
rinţă este administrarea în inhalaţii prin dozatoarele presuri-
zate metrice (fig.4.19.). Pacienţilor mai mici de 5 ani pentru
inhalare se recomandă utilizarea camerei de inhalare (spacer,
tubi inhalatori, măști) (fig. 4.20.). Cu eficienţă terapeutică si-
milară este administrarea albuterolului în sirop, comprimate
per oral, soluţii pentru nebulizare, injectare. Reacţiile adverse
includ: apariţia senzaţiilor de tremor, de palpitaţii cardiace,
tahicardie, aritmie, agitaţie, hiperglicemie, hipokaliemie, hi-
pomagneziemie, hipoxie de tranziţie.

Figura 4.20.
Administrarea β2-ADS prin camera de inhalare
Levalbuterolul, derivatul stereoizometric al albuterolului, a
fost produs cu scopul de a micșora efectele adverse ale β2-
ADS, efectul clinic este de 4 ori mai înalt decât al albuterolu-
lui și demonstrează profil preferabil protector. Forma medi-
camentoasă este prezentată numai prin soluţii pentru nebu-
lizare, fapt care limitează utilizarea acestuia. Dacă necesitatea
administrării β2-agoniștilor depășește 3-4 inhalaţii în 24 ore
este necesar de a revedea terapia antiinflamatoare. Folosirea
frecventă și necondiţionată a β2-agoniștilor poate spori hiper-
reactivitatea bronșică, agravând evoluţia maladiei.
Preparate anticolinergice (ipatropium bromid, oxytropium
bromid, tiotropium bromid). Aceste medicamente au efect
inhibitor asupra reflexelor mediate de nervul vagal prin ac-
ţiunea antagonistă asupra acetilcolinei faţă de receptorii
muscarinici. Se indică ca alternativă, când pacientul dezvol-
tă intoleranţă la β2-ADS. Mai frecvent utilizat este preparatul
ipatropium bromid. Efectul bronhodilatator se instalează mai
târziu (30 min), decât a β2-ADS (5 min) din care cauză ce-
dează pentru a fi administrate în terapia de urgenţă. Forme-
le medicamentoase sunt prezentate prin dozimetre metrice
(în spray) pentru inhalare și prin soluţii 0,2% nebulizatoare.
Preparatele anticolinergice au efect sinergic cu β2-ADS și cu
succes pot fi utilizate în terapia combinată, mai ales la copiii
sub 5 ani. Un preparat analogic este berodualul (combinarea
fenoterolului cu ipratropium bromide).
Corticosteroizii sistemici (CSS). Efectul terapeutic este asociat
cu posibilitatea de a reduce inflamaţia în mucoasa căilor res-
piratorii și de restabilire a sensibilității adrenoreceptorilor la
cateholamine. Sub acţiunea CSS are loc:
• redistribuirea leucocitelor și reducerea activităţii lor (are
loc supresia migrării leucocitelor spre focarul de inflama-
ţie, a reacţiei la mitogene și a reacţiei imunopatologice de
tip tardiv);
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
• inhibarea degajării substanţelor biologic active – media-
tori ai inflamaţiei (histamina, leucotriene, produsele me-
tabolismului acidului arahidonic);
• amplificarea răspunsului la preparatele β-adrenostimu-
latoare prin stimularea sintezei de adrenoreceptori.
Terapia cu CSS este indicată în caz că tratamentul initial cu
β2-ADS nu produce ameliorare: în 1-2 ore în exacerbările se-
IV
vere, în 24-36 ore în exacerbările medii sau dacă exacerbările
anterioare au necesitat glucocorticoizi sistemici.
Administrarea perorală este la fel de eficientă ca și cea i.v. Pre-
paratul de elecţie în caz de jugulare a exacerbărilor severe este
prednizolonul (metilprednizolon), însă în unele situaţii se
admit și alte remedii CSS. Doza iniţială este de 1,0-2,0 mg/
kg/zi (echivalent după prednizolon) cu durata de 3-5 zile, în
cazurile severe durata terapiei cu CSS se mărește (10-20 zile).
CSS sunt, de asemenea, utilizate în scopul tratamentului de
lungă durată în formele severe persistente de astm în scopul
diminuării, obţinerii controlului inflamaţiei alergice. Sindro-
mul de asfixie este o indicaţie absolută pentru administrarea
prednizolon per os de lungă durată.
Teofiline cu acţiune rapidă (eufilina) au proprietăţi bronhodila-
latoare accentuate și se utilizează timp îndelungat în terapia
astmului bronșic. Teofilinele inhibă fazele precoce și tardive
ale reacţiilor alergice la nivelul pulmonilor ca răspuns la aler-
geni și astfel protejază bronhiile. Sunt descrise unele proprie-
tăţi antiinflamatorii și imunomodulatoare ale teofilinei.
Indicații pentru administrarea teofilinelor servește eșecul te-
rapiei standard cu β2-ADS, cu CSS și cu anticolinergice. Aces-
te remedii nu se indică ca terapie de primă intenție și nu se
indică de rutină! Se utilizează sub formă de soluţii injectabile
(2,4%) și în comprimate (0,15). În terapia de urgenţă se ad-
P E D I AT R I E 213
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
ministrează i.v. în perfuzie. Doza de încărcare constituie 5-6
mg/kg, se administrează lent i.v., iar doza de întreţinere este
de 0,5 mg/kg/oră (pentru copiii mai mari de 5 ani) sau 0,9
mg/kg/oră (pentru copii sub 5 ani). Doza terapeutică și to-
xică depinde de concentraţia preparatului în plasmă. Efectul
toxic apare la o concentraţie serică a teofilinei de peste 15-20
μg/mL. Metabolismul teofilinei este în mare măsură condiţi-
onat de starea organelor interne și de medicamentele admi-
nistrate concomitent. Așa preparate ca macrolidele, antimico-
ticele, contraceptivele, modificatorii antileucotrienilor, cipro-
floxacina au proprietăţi de a reduce clearance-ul teofilinei și ca
rezultat are loc reţinerea și creșterea nivelului preparatului în
ser, ce majorează efectul de toxicitate. Efectele toxice se ma-
nifestă prin apariţia senzaţiei de greţuri, insomnie, iritabilita-
te, tremor, cefalee, aritmii cardiace, convulsii. Supradozarea
poate fi fatală. Necesitatea de a fi monitorizată concentraţia
teofilinei face ca preparatul să fie indicat cât mai restrâns (mai
frecvent în starea de rău astmatic).
Sulfatul de magneziu acționează prin relaxarea musculaturii ne-
tede bronșice prin limitarea pătrunderii Ca în celula musculară.
Se recomandă de a fi administrat, i.v. în perfuzie lentă, când ast-
mul nu răspunde la terapia cu β2-ADS, CSS, teofiline.
Managementul exacerbărilor de AB la copil. Este vital ne-
cesar de a evalua corect gradul de severitate a exacerbărilor
(tab. 4.6.). Părinţilor sau îngrijitorilor copiilor se distribuie
instrucţiuni scrise despre modul de apreciere a bolnavului cu
astm și despre perfectarea terapiei de urgenţă în caz de exa-
cerbare.
La nivelul medical primar se recomandă inhalarea cu un pre-
parat β2-ADS (salbutamol), câte 2-4 pufuri de 3 ori consecu-
tiv cu intervalul de 15-20 min. După fiecare inhalare se evalu-
ează starea copilului: frecvența respiratorie, pulsul, inspecţia,
auscultaţia. La un răspuns pozitiv efectul se menţine timp
de circa 4 ore. La necesitate administrarea inhalaţiilor cu β2-
agoniști cu durata scurtă de acțiune se va prelungi suplimen-
tar 3-5-7 zile. Alte recomandări vor fi indicate de către medic
în funcţie de evoluţia bolii și comorbidităţi. Dacă starea co-
pilului nu se ameliorează, copilul se spitalizează în secţia de
terapie intensivă sau alergologie/pediatrie.
La nivelul de asistenţă spitalicească copilul se evaluează con-
form schemei ABCDE, se apreciază gradul de severitate a exa-
cerbării. Se indică oxigenul, se administrează inhalaţii cu salbu-
tamol de 3 ori consecutiv (dacă este necesar) cu intervalul de
15-20 minute, se instalează accesul i.v. și se administrează CSS
(1-2 mg/kg calculați conform prednizolonului) sau se admi-
nistrează peroral (daca permite starea copilului). În continuare,
dacă criza persistă, se administrează câte 2-4 pufuri fiecate 3-4
ore în crizele ușoare și câte 6-10 pufuri fiecare 1-2 ore în crizele
moderate. În caz de răspuns pozitiv, efectul se menţine timp de
214 P E D I AT R I E
circa 4 ore. În lipsa efectului terapeutic pozitiv se suplimentea-
ză inhalaţii cu ipatropium bromid. În cazuri severe, în staţionar,
se administrează eufilina (soluție 2,4%) în perfuzie reieșind din
dozele indicate mai sus. Este important de a evita administrarea
eufilinei în combinare cu doze majore de salbutamol. Dacă pa-
cientul este hipoxemic (SpO2 < 95%) în centrele medicale și/
sau spitale se administrează oxigenul. La pacienţii cu exacerbări
severe de astm, care nu răspund la terapia cu β2-ADS și CSS, se
indică soluţie de magneziu sulfat în perfuzie i.v. lentă. Se pre-
lungește terapia cu β2-ADS încă 3-5 zile și terapia cu CSS încă
3-7 zile. Managementul exacerbărilor include monitorizarea
răspunsului la tratament: evaluarea simptomelor clinice, perfec-
tarea peakfluowmetriei, a saturaţiei cu O2. În cazurile severe de
hipoventilare, fatigabilitate cu indicii PEF/VEMS < 30-50% din
volumul prezis se va măsura concentraţia gazelor sanguine. La
necesitate se va indica terapia simptomatică. După soluţionarea
exacerbării este necesar de a identifica și înlătura factorii declan-
șatori și de a revedea planul de terapie ”controlor” pentru viitor.
Tratament nerecomandat în timpul crizelor de astm: adminis-
trarea preparatelor sedative, mucolitice, fizioterapia, hidratarea
cu un volum excesiv de lichide la copiii peste 5 ani (la copiii sub
5 ani poate fi necesară). Nu se recomandă tratament de rutină
cu antibiotice, cu excepţia cazurilor de comorbidităţi cum ar fi
pneumonia, rinosinuzita sau alte infecţii bacteriene. Epinefrina
nu este indicată în terapia AB, cu excepţia cazurilor de detrese
respiratorii sau anafilaxie brusc instalate.
Preparatele ”controlor” includ corticosteroizii topici (CST),
inhalatori, CSS, administraţi peroral, modificatorii de leu-
cotriene (MLT), cromonii, β2-agoniști cu durata lungă (β2-
ADL), teofiline retard, imunoterapia specifică (ITS). Sco-
pul administrării preparatelor ”controlor” este obținerea și
menținerea controlului pentru o durată cât mai îndelungată,
cu minime efecte secundare și cost-eficient.
Actualmente CST se consideră dintre cele mai efective prepa-
rate pentru obținerea controlului AB, constituind preparatele
de primă linie în terapia AB persistent cu diferit grad de seve-
ritate. Formele medicamentoase pentru inhalare (topice) au
un coeficient de absorbţie limitat și reduc la minim efectele
adverse. CST au efect antiinflamator pronunţat, blochează
răspunsul fazei tardive de inflamaţie alergică, reduc hiperreac-
tivitatea căilor aeriene, inhibă producerea de citochine, reduc
activitatea proteinei de adezie și a migrării celulelor inflama-
torii, ameliorează sensibilizarea β2-receptorilor la preparatele
β2-agoniste, contribuie la obținerea controlului inflamaţiei.
Aceste proprietăţi ale CST nu determină capacitatea de vin-
decare a AB, din care motiv odată cu întreruperea tratamen-
tului, poate surveni acutizarea maladiei. În terapia copiilor cu
AB sunt administrate mai multe tipuri de CST. Toţi CST se
caracterizează prin eficacitate echivalentă conform dozelor
echipotente (tab. 4.10.).

Tabelul 4.10.
Dozele echipotente nictemerale de CSI la copii
Doze mici/24 ore
Medicamentul
(μg)
Beclometazonă dipropionat* 100-200
Budesonidă* 100-200
Fluticazonă propionat* 100-200
Flunisolidă 500-750
Triamcinolon acetonid 400-1000
Mometazonă fuorat 100-200
Notă: * preparate acceptate pentru utilizare la copiii cu AB sub 5ani;
Efectele adverse locale ale CST sunt: candidoza bucală și farin-
giană (utilizarea spacer-ului reduce riscul de candidoză); disfa-
gie și iritaţie faringiană (clătirea cavităţii bucale cu apă, previ-
ne aceste efecte adverse); disfonia (gargarul cu apă a cavităţii
bucale și faringelui previne acest efect advers). Administrarea
CST în doze mici nu provoacă efecte adverse sistemice percep-
tibile, însă cu majorarea dozei crește riscul de apariţie a efecte-
lor sistemice secundare, care depind de doza, durata terapiei și
potenţa preparatului. Au fost descrise următoarele efecte siste-
mice adverse: supresia sistemului adrenal, descreșterea densită-
ţii oaselor. Se monitorizează posibilitatea de efect advers asupra
dezvoltării fizice a copilului. Preparatele CST de generaţia II
(fluticazonă propionat, mometazonă fuorat și budesonidă) au
efect local mai pronunţat cu efecte adverse sistemice mai puţi-
ne comparativ cu celelalte CST.
Durata de terapie pentru a atinge răspunsul prin ameliorarea
simptomelor de astm este variabilă și se determină individual.
Beneficiu maxim poate fi atins în decurs de 4 săptămâni și mai
mult. Dacă pacientul nu răspunde pozitiv după 4 săptămâni
se recomandă de a mări doza sau de a revedea volumul terapi-
ei pentru a atinge controlul AB.
Modificatori ai leucotrienelor (MLT). Acţiunea acestor pre-
parate se manifestă prin supresia producţiei de leucotriene
sau prin blocada receptorilor de adezie. Sunt acceptate în
terapia AB la copii două preparate din această grupă, mon-
telucast pentru copiii mai mici de 2 ani și zafirlucast pentru
copiii peste 7 ani. Aceste preparate posedă proprietăţi antiin-
flamatorii și bronhodilatatoare, participă la inhibarea fazelor
precoce și tardive ale inflamaţiei, ameliorează bronhospasmul
în efortul fizic, cel provocat de aspirină și de aer rece. MLT
asigură protecţie parţială a bronhiilor în AB indus de efort
fizic. Se indică adițional în terapia combinată a AB insufici-
ent controlat cu doze mici de CST, posedă acţiune moderată
asupra semnelor clinice, inclusiv în perioadele de exacerbare.
După nivelul eficienţei clinice în AB, MLT cedează CST cu
doze minime. A fost demonstrată eficienţa clinică în terapia
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Doze medii/24 ore Doze mari/24 ore
(μg) (μg)*
>200-400 >400
>200-400 >400
>200-500 >500
>750-1250 >1250
1000-2000 >2000
>200-400 >400
AB intermitent, AB indus prin infecţiile virale, de efortul fizic.
Dozele de montelucast se administrează odată în zi: 4 mg –
pentru copii de 2-5 ani; 5 mg – pentru copii de 6 -14 ani; 10
mg – pentru cei ce au depășit vârsta de 15 ani. Zafirlucast se
administrează la copiii în vârstă de 7-11 ani în doză de 10 mg,
iar pentru cei mai mari de 12 ani – 20 mg, în 2 prize pe zi.
Cromonele. Cromoglicatul de sodiu (Cromolin) și nedocromil
de sodiu (nedocromil) sunt două cromone adminstrate în tera-
pia maladiilor alergice. La administrarea preparatelor peroral,
din tractul gastrointestinal se absoarbe o cantitate foarte mică
IV
de circa 1% din doză ingerată. Din aceste considerente sunt re-
comandate pentru administrarea locală, pe suprafaţa mucoase-
lor organelor ţintă. Cromonele inhibă procesul de degranulare
și de eliberare a mediatorilor de către mastocite. De asemenea,
inhibă activarea diferitor celule ca eozinofilele, neutrofilele,
macrofage, celulele epiteliale. Cromonele au capacitatea de a
preveni fazele precoce și tardivă a răspunsului alergic când sunt
administrate înaintea expunerii la alergeni. La administrarea
de lungă durată se notează scăderea hiperreactivităţii bronșice.
Cromonele se utilizează ca alternativă, dar nu de preferinţă în
terapia astmului persistent ușor. Nedocromilul este mai activ
de circa 2-4 ori comparativ cu cromolina. Forma medicamen-
toasă a cromolinei este prezentată de soluţie 1% (20 mg/2 ml)
pentru nebulizator și în dozatoare metrice (800 μg/puf). Doza
recomandată este de 0,002 cromolină de 2-4 ori/zi sau de 1,6
mg de 2-4 ori /zi prin nebulizare. Nedocromilul este disponibil
numai în dozatoare metrice pentru inhalare. Doza pentru trata-
mentul astmului este de 3,5 mg (1,75 mg/puf) în 2-4 prize/24
ore. Siguranţa administrării acestor preparate de lungă durată a
fost documentată efectiv.
β2-ADL topici (salmeterol, formoterol) se referă ca medicaţie
“controlor”, nu se folosesc în asistenţa de urgenţă (exacerbări) și
nu se administrează ca monoterapie în AB. Aceste remedii se
indică în cazul când CST de sine stătător nu permit obținerea
controlului AB sau pentru blocarea bronhoconstricţiei induse
de un efort fizic intens în doză unică. Formoterolul își începe
P E D I AT R I E 215
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

acţiunea bronhodilatatoare peste 3 minute cu efect maxim pes- Teofilline retard. Pe lângă efectul bronhodilatator, teofilinele
te 40-60 minute. β2-ADL topici se administrează și în terapia au acţiune antiinflamatorie, de inhibiţie a fosfodiesterazei. În
exacerbărilor la copiii sub 5 ani în combinație cu CST. Efectul unele cazuri se folosește ca monoterapie “controlor” de linia
salmeterolului debutează peste 10-20 minute, din această cauză II în astmul persistent cu evoluţie ușoară la copiii mai mari
nu se indică în terapia exacerbării; efectul clinic se menţine cir- de 5 ani și la adulţi. Concentraţia teofilinei, în mare măsură,
ca 12 ore. Utilizarea lor este limitată din cauza efectelor adverse este dependentă de starea organelor interne și medicamen-
cunoscute asupra SNC și SCV. Nu se indică în combinație cu tele administrate concomitent, ceea ce impune în terapia de
preparatele din grupa metilxantinelor, pentru a evita efectele lungă durată monitorizarea nivelul de teofilină în ser pentru a
adverse. În terapia de control β2-ADL se administrează exclusiv preîntâmpina efectele adverse cunoscute.
în combinație cu un CST, deoarece utilizarea de lungă durată ca
monoterapie poate provoca decesul. Anticorpi anti-IgE (Omalizumab). Studierea mecanismelor
de inflamaţie a avut ca consecinţă descoperirea și cercetarea
β2-ADL administrate per os (salbutamol cu eliminare lentă, unor preparate noi în terapia maladiilor alergice. Au fost ob-
terbutalin, bambuterol) – reduc simptomele nocturne ale AB. ţinuţi anticorpi monoclonali contra IgE, care la cuplarea cu
Efectele adverse de stimulare asupra SCV ca anxietatea, tre- IgE împedică unirea IgE cu receptorii lor situaţi pe suprafa-
morul mușchilor scheletali, la administrarea lor este limitată. ţa mastocitelor. Omalizumab reprezintă anticorpi umani re-
β2-ADL administrate per os la copii nu se utilizează. combinaţi tip IgG, derivaţi ai ADN, care selectiv se unesc cu
IgE de pe suprafaţa mastocitelor și bazofilelor. Astfel se re-
β2-ADL administrate per os nu se indică la copii sub 5 ani, doar duce degajarea mediatorilor și se blochează răspunsul imun.
combinaţia de budesonid cu formoterolul se administrează la Se recomandă a fi indicat în formele cu evoluţie moderată și
copii după vârsta de 4 ani. severă a AB (la copiii > 6 ani), la care nu se obține controlul
Preparatele combinate cu CST și ß2-ADL. Se indică în for- maladiei la administrarea sub acţiunea CST.
mele de astm inadecvat controlate de alte medicamente Tratamentul „controlor” pe trepte a AB
”controlor”. Sunt cunoscute mai multe combinări ale acestor
grupe de preparate: salmeterol/fluticasonă, mometasonă/ Alegerea programului de tratament depinde de gradul de se-
formoterol, budesonidă/formoterol ș.a. CST inhibă mecanis- veritate a astmului bronșic. Tratamentul pe trepte permite ob-
mele de bronhoconstricţie, contribuie la relaxarea directă a ţinerea și menţinerea controlului asupra semnelor asmului cu
musculaturii netede, reduce numărul de celule inflamatoare un volum minim de medicamente și cu reacţii adverse reduse.
active și în acest fel reduce hiperreactivitatea bronhiilor. β2-
Acest tratament recomandă creșterea dozei, numărului de re-
ADL relaxează musculatura netedă a bronhiolelor în condiţii medii medicamentoase, frecvenţei administrării și a duratei
asociate cu bronșita, emfizemul, astmul, bronșiectazii și poatetratamentului în cazul agravării astmului bronșic (“o treaptă în
înlătura bronhospasmul. Efectele adverse pot apărea la supra- sus”) și micșorarea ulterioară când obţinem controlul asupra
dozare. Se cunossc 2 forme medicamentoase – dozatoare me- astmului bronșic în decurs de 3 luni (“o treaptă în jos”). Volu-
trice pentru inhalaţii și în discuri cu praf pentru inhalare. mul de terapie pe trepte propus de GINA (2008) este inclus
în tabelul 4.11.
Tabelul 4.11.
Cinci trepte de terapie a astmului (pentru copiii peste 5 ani, adolescenţi și adulti )

Treapta 1 Treapta 2 Trepta 3 Treapta 4 Treapta 5

Educația pacienților și îngrijitorilor
Măsuri de eliminare
β2-ADS
Adăugaţi unul sau mai Adăugaţi unul
Selectează unul Selectează unul
multe sau ambele
Doze medii sau înalte de Doze minimale
Opțiune Doze mici CST Doze mici CST + β2-ADL
CST + β2-ADL de CS per os
pentru
Preparate Tratament cu
control Doze medii sau înalte de CST Preparate antileucotrienice
antileucotrienice anti IgE
(terpia de
Doze mici CST + preparate Preparate de teofilină
menținere)
antileucotrienice retard (cu acțiune lungă)
Doze mici CST + Preparate de
teofilină retard (cu acțiune lungă)

216 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Orice exacerbare dictează reevaluarea promptă a terapiei de
control.
Fiecare pacient necesită să fie evaluat pentru a stabili eficaci-
tatea tratamentului curent, respectarea regimului și determi-
narea nivelului de control conform schemei. Fiecare pacient
se referă la una din cele 5 trepte de terapie pentru copiii cu
vârsta peste 5 ani. Pentru fiecare treaptă se prevede utilizarea,
în caz de necesitate a β2-ADS. Pentru treptele 2-5 se prevede
indicarea unui sau a mai multor preparate ”controlor”. Tra-
tamentul iniţial, după stabilirea diagnosticului, se începe în
cele mai frevente cazuri cu treapta doi, iar în unele cazuri la
identificarea simptomelor pronunţate – cu treapta trei. Dacă
la treapta actuală nu se va obține un control adecvat, atunci
se va ridica cu o treaptă în sus, până la atingerea controlului.
Dacă controlul nu se atinge la nivelul treptei 4, AB se consi-
deră dificil curabil. Astfel de pacienţi necesită asistenţă speci-
alizată pentru stabilirea terapiei de control. Sunt disponibile
o varietate de medicamente ”controlor”. Tratamentul se reco-
mandă în corespundere cu ghidurile naţionale, care reflectă
particularităţile locale de management al AB. CST sunt pre-
paratele de preferinţă pentru ameliorarea inflamaţiei.
Pentru copii mai mici de 5 ani în tratamentul “controlor” al AB
se aplică schema 4.1. Metoda de terapie se selectează în raport
cu nivelul de control al AB.
Orice exacerbare dicteaza reevaluarea prompta a terapiei de
control!
Evaluare și monitorizare
Pentru optimizarea terapiei AB este necesar ca pacientul la
fiecare 2-4 săptămâni sa fie examinat de către medic până la
obținerea contolului maladiei. În continuare evaluarea se va
efectua fiecare 3 luni. La fiecare vizită se clarifică dacă treapta
terapiei “controlor” este eficientă, dacă pacientul utilizează co-
rect dispozitivele (inhalatoarele, spacer-ul, peakfluowmetrul),
dacă pacientul primește medicaţia prescrisă, dacă evită facto-
rii trigger și alte întrebări la necesitate.
Aprecierea eficienţei trapiei “controlor” se efectuează prin
evaluarea numărului de exacerbări în timp de zi, de noapte
și la efort fizic, necesitatea în adminstrarea de β2-agoniști cu
durata scurtă de acțiune. Dacă AB nu este controlat sau este
parţial controlat se revede volumul de terapie cu o treaptă mai
sus. De regulă, ameliorarea stării se notează peste 1 lună după
inițierea tratamentului. Dacă controlul astmului durează cel
puţin 3 luni, se reduce volumul de terapie prin coborârea cu
o treaptă în jos. Până la reducerea volumului terapiei „contro-
lor”, se analizează spectrul de sensibilizare și posibilitatea de
evitare a contactului cu alergeni. Nu se recomandă coborârea
cu o treaptă în jos în perioada de înflorire a plantelor la paci-

IV
enţii cu sensibilizare la polen.

Controlul mediului Anual se recomandă efectuarea spirometriei, în caz că AB este

β2-agoniști după necesitate
Controlat Parțial controlat
După necesitate După necesitate
β2-agoniști β2-agoniști
După necesitate
β2-agoniști cu Doze mici de CSI
acțiune imediată
Modificatori
de leucotriene
Schema 4.1.
Controlul astmului la copiii< 5 ani
parţial controlat, funcţia pulmonară se evaluează mai frecvent.
Peakfluowmetria se utilizează mai frecvent în condiţii de do-
miciliu. Monitorizarea este necesară, chiar și după obținerea
Necontrolat
După necesitate controlului, deoarece AB este o maladie cronică, variabilă și
β2-agoniști în tratamentul necesită a fi revăzut și ajustat periodic.
doze minime și
medii de CSI Imunoterapia specifică (ITS). Imunoterapia în patologia
alergică reprezintă injectarea repetată de concentraţii progre-
siv crescute de alergeni, cunoscută sub denumirea de desen-
sibilizare. Mecanismul de acţiune este orientat spre reducerea
activităţii limfocitelor Th2, inhibiţia sintezei IgE și amplifica-
re a sintezei limfocitelor Th1. Eficienţa metodei depinde de
cea mai mare doză tolerată de către bolnavi. Efectul devine
Doze duble de CSI
clinic sesizabil abia după 6-12 luni (când doza de alergeni in-
Doze mici de CSI jectată este destul de mare). La fiecare injectare există riscul
plus modificatori reacţiei anafilactice. Acest motiv determină ca imunoterapia
de leucotriene cu alergeni să fie realizată în condiții de staţionar sau în cabi-
netul medical utilat corespunzător. Imunoterapia cu alergeni
permite de a înlătura manifestările clinice la contactul cu aler-
geni, instalarea toleranţei faţă de alergenele injectate, contri-
buie la instalarea controlului asupra maladiei alergice.

P E D I AT R I E 217
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
Imunoterapia este indicată numai în perioada când astmul
bronșic alergic este controlat. Se injectează alergenul cauzal
în diluţii de 1:100000, 1:10000 și 1:1000 zilnic sau peste o zi.
Amestecul din extractele de alergeni și schema terapiei este
elaborată pentru fiecare pacient individual conform rezultate-
lor la sensibilitate, confirmate prin datele anamnestice și apoi
prin perfectarea titrării dozei iniţiale. Există diferite scheme
de imunoterapie cu alergeni. Dacă starea copilului pe parcur-
sul primului an de ITS nu s-a ameliorat, se recomandă sista-
rea terapiei. Durata curei de ITS cu alergeni este de 3-5 ani,
dar există și metode rapide de imunoterapie cu alergeni, când
alergenul se injectează multiplu, în doze crescute în aceeași
zi sau câteva zile la rând. Riscul de reacţii adverse în aceste
cazuri este înalt.
Sunt elaborate și alte metode de ITS cu alergeni cum ar fi so-
luţii care se dispersează intranazal, în cavitatea bucală sau se
aplică sublingual. Eficenţa lor se studiază.
Identificarea și reducerea expunerii faţă de factorii de
risc
În scopul menţinerii controlului AB și a reducerii volumului
de terapie, pacientul trebuie să respecte un regim de evita-
re a factorilor de risc, care cauzează acutizarea simptomelor
de astm. Un efect pozitiv asupra evoluţiei clinice a maladiei,
este obţinut prin evitarea fumului de ţigară, eliminarea unor
medicamente, alimentelor și aditivilor alimentari, dacă este
cunoscut că unii din aceștea provoacă simptome clinice de
astm. Este rezonabil de a recomanda evitarea sau reducerea
contactului cu acarienii din praful menajer, cu animalele do-
mestice, polen, mucegai. Majoritatea pacienţilor cu AB reacţi-
onează la factori multipli din mediul ambiant și eliminarea lor
totală este practic imposibilă. Preparatele medicamentoase
”controlor” micșorează sensibilitatea la acești factori și astfel
contribuie la menţinerea controlului.
Activitatea fizică deseori provoacă simptomele de astm. Însă
nu se recomandă de a evita exerciţiile fizice. Se recomandă
de a utiliza un preparat β2-agonișt cu durată scurtă de acțiune
(β2-ADS), modificatori ai leucotrienilor (MLT) sau cromone
anterior de un exerciţiu forţat.
Dietoterapia hipoalergică
Dietoterapia hipoalergică este indicată copiilor cu AB cu hiper-
sensibilizare la produsele alimentare. Alergia alimentară este do-
cumentată mai frecvent la copiii sugari și de vârstă fragedă. Orice
dietă se bazează pe date anamnestice, rezultate ale testelor aler-
gologice in vivo (teste cutane, probe de eliminare-provocare) și in
218 P E D I AT R I E
vitro (determinarea anticorpilor IgE specifici). Dietele hipoaler-
gice sunt elaborate individual cu eliminarea alergenelor incrimi-
natoare stabilite sau diete nespecifice cu eliminarea produselor
cu potenţial înalt de sensibilizare. Cei mai fecvenți alergeni ali-
mentari cauzali la copiii cu AB de vârstă fragedă sunt: laptele de
vaci, peștele, făina de grâu, ouăle, soia, fructele de culoare roșie
sau oranj. Este de menţionat, că alimentaţia naturală este cea de
preferinţă la copiii sugari cu alergie alimentară. Alimentaţia na-
turală necesită a fi menţinută cât mai îndelungat (cel puţin până
la vârsta de 6 luni). Copiilor până la vârsta de 1 an, indiferent de
datele examinărilor alergologice, din raţia alimentară va fi exclus
laptele de vaci, până la vârsta de 2 ani – ouăle de găini; până la
vârsta de 3 ani – nucile, peștele, produsele de mare. Diversifica-
rea alimentaţiei copiilor cu alergie alimentară este inițiată nu mai
devreme și nu mai târziu de vârsta de 6 luni (indiferent de forma
clinică și severitatea evoluţiei bolii). Dieta de eliminare se elabo-
rează așa ca conţinutul de proteine, lipide, glucide, calorii să co-
respundă necesităţilor de vârstă a copilului. În cazul insuficienţei
de lapte matern, suplimentar copilul va fi alimentat cu ameste-
curi lactate adaptate, pregătite în mod industrial. Nu se admite
utilizarea formulelor pregatite în baza proteinei integre din lap-
tele de vaci, fiind administrate formulele lactate hipoalergice par-
ţial hidrolizate. Copiilor cu hipersensibilizare confirmată faţă de
proteinele laptelui de vaci nu se permite substituirea acestuia cu
chefir sau lapte de capre, fiind administrate formulele pregătite în
baza hidrolizării înalte a proteinelor de lapte.
Mortalitatea
Necătând la prevalenţa înaltă, mortalitatea din cauza AB nu
este foarte înaltă. Indicele mortalităţii în SUA constituie 10-15
cazuri la 1 mln copii, în Rusia – 0,75-2,0 cazuri la 1 mln copii.
Factorii de risc de deces a bolnavilor cu AB sunt:
• evoluție gravă, cu recidive frecvente;
• stări repetate de rău astmatic (“Status asthmaticus”) în
anamneză, necesitatea în ultimele 12 luni a măsurilor de
reanimare;
• asocierea AB cu epilepsie și cu alte maladii organice ale
sistemului nervos central;
• erori și greșeli medicale: supradozare de β2-agoniști și sau a
teofilinei, terapia întârziată și neadecvată cu corticosteroizi,
subaprecierea gradului de severitate a evoluţiei astmului,
lipsa sau scheme ineficiente de terapie planică cu corticost-
eroizi, lipsa la bolnavi sau la membrii familiei a instrucţiuni-
lor despre ajutorul urgent în caz de exacerbări;
• vârsta pubertară;
• nivelul precar de trai, social, cultural și economic al familiei.

Autocontrolul astmului prin măsurarea FEV și/sau înde-
plinirea chestionarului privind controlul AB la copil
Înregistrarea celei mai bune valori a FEV prin 2 evaluări pe zi
timp de 2 săptămâni în perioada de remisie. Valorile indicilor
de FEV situate între 80-100% indică un nivel bun de control al
astmului. Valorile ce indică 50-79% din indicii predictivi, de-
monstrează un control insuficient al AB și necesită consultația
medicului. Valorile FEV ce indică < 50% sunt un semn de alar-
mă pentru adresare la asistenţa medicală de urgenţă.
Pacientul cu AB controlat denotă absenţa crizelor bronhoob-
structive, fără treziri nocturne, fără limitarea activităţii, fără
exacerbări, cu funcţia pulmonară normală, fără reacţii adverse
la tratament.
Profilaxia
Profilaxia primară
• evitarea fumatului pasiv și activ la gravide și la copiii mici
• evitarea umidității crescute și reducerea poluării mediului
domestic
• alimentarea naturală a sugarilor
• evitarea antibioticoterapiei neargumentate la copiii de
vârstă fragedă
• crearea unei ambianțe calmante la copil în familie
Profilaxia secundară
• tratamentul topic și sistemic al eczemelor, dermatitelor
pentru prevenirea afecţiunii respiratorii
• tratamentul infecțiilor acute ale căilor respiratorii superi-
oare
Profilaxia terţiară
• evitarea administrării proteinelor din lapte de vaci la copiii
cu alergie la laptele de vaci
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
• evitarea mediului cu factori declanșatori (acasă, la școală etc.)
• utilizarea medicamentelor antiinflamatorii
• evitarea administrării aspirinei sau a remediilor antiinfla-
matorii nesteroidice, daca s-a suspectat hipersensibilizare
Educaţia
Educația este esenţială pentru managementul corect și efec-
tiv al AB. Programele pentru educaţie includ instruirea pa-
cienţilor, părinţilor, îngrijitorilor privind metodele de evita-
re a factorilor trigger, inclusiv a dietei, despre recunoașterea
semnelor de pericol, de monitorizare a funcţiei respiratorii,
metodele de administrare a preparatelor (spacer, dozatoare
metrice, nebulizatoare), despre terapia de urgenţă, despre te-
rapia „controlor”, despre efectele adverse la medicamente. Se
explică că AB este o maladie cronică și necesită o complianţă
strânsă de lungă durată între lucrătorul medical și a părinţilor
bolnavului cu AB pentru a obţine un rezultat eficient.
Prognosticul
Circa 60% din copiii, care au experimentat wheezing recurent
sunt asimptomatici după vârsta de 6 ani. Unele studii atestă că
prognosticul astmului este mai rezervat la copiii mai mici de 3
ani, necătând că exacerbările aveau loc în asociere cu infecţiile
virale. La pacienţii, care au suferit de astm în copilărie se no-
IV
tează valori scăzute ale indicelui volumului forţat la expir pe
1 secundă (FEV1), reactivitate crescută a căilor respiratorii și
simptome bronhospastice mai persistente decât la cei care au
suferit wheezing indus de infecţiile virale. Copiii cu astm cu
evoluţie legeră (lipsa de simptome între exacerbări), probabil
nu vor mai suferi exacerbări în viitor.
În perioada de adolescenţă simptomele de astm diminuează,
însă circa o jumătate din ei continuă să sufere de astm. În pe-
rioada pubertară astmul are tendinţă de scădere.
P E D I AT R I E 219
220 P E D I AT R I E

CARDIOLOGIE
PARTICULARITĂŢI MORFO-FUNCŢIONALE ALE
SISTEMULUI CARDIOVASCULAR LA DIVERSE
ETAPE DE DEZVOLTARE
SEMIOLOGIA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR
Sistemul cardiovascular, prin funcţiile complexe de transpor-
tare a substanţelor nutritive, oxigenului, altor metaboliti, prin
suportul apărării imune și cel al reglării umorale a multiplelor
procese fiziologice reprezintă unul din cele mai importante
sisteme ale organismului copilului.
Afecţiunile sistemului cardiovascular la copil se deosebesc
esenţial de cele specifice vârstei adulte, fiind o cauză impor-
tantă de morbiditate și mortalitate la copii. În ultimii ani, s-au
modificat substanţial structura, tabloul clinic și prognosticul
patologiilor cardiace la copii. Spre deosebire de adult, unde
predomină afecţiunile cardiace degenerative, imunologice,
sechelele reumatismale etc., la copii, indiferent de vârstă, pa-
tologia cardiacă este dominată de malformaţii cardiace con-
genitale, cardiopatii de etiologie virotico-bacteriană, nereu-
matică, recent proeminează o tendinţă de mărire a incidenţei
tulburărilor de ritm și conductibilitate, precum și de sporire a
cazurilor cu hipertensiune arterială.
Pentru diagnosticul corect al cardiopatiilor la copii este esen-
ţială cunoașterea particularităţilor morfo-funcţionale ale sis-
temului cardio-vascular la copii, analiza minuţioasă a anam-
nezei, a acuzelor, precum și a rezultatelor examenelor clinic
și paraclinic.
Ontogeneza sistemului cardiovascular începe în a II săptă-
mână de la concepţie, în mezoderm, prin formarea ,,tubului
cardiac” primitiv, localizat în regiunea “gâtului” embrionului.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
CAPITOLUL V
Ulterior, printr-o serie de modificări, tubul cardiac va genera
cinci segmente:
• trunchiul arterial comun, din care se vor dezvolta vasele
magistrale (aorta și artera pulmonară);
• bulbul cardiac, din care se va dezvolta ventriculul drept;
• ventriculul primitiv – predecesorul ventriculului stâng;
• atriul primitiv, din care se vor dezvolta cele două atrii;
V
• sinusul venos, din care se vor dezvolta venele mari.
Din punct de vedere cronologic, în săptămâna III urmează
conturarea din tubul cardiac a două straturi:
• intern, din care ulterior se v-a dezvolta endocardul;
• extern, din care provine miocardul și epicardul.
Următoarele 5 săptămâni de viaţă intrauterină (săptămânile
IV-VIII) sunt decisive pentru stabilirea structurilor anatomi-
ce ale viitorului sistem cardiovascular:
• săptămâna IV – cord cu 2 cavităţi (asemeni peștilor);
• săptămâna IV – constituirea sistemului de conducere: se
formează nodurile sinusal și atrioventricular, fascicolul
His, Bohman, precum și căile suplimentare (Kent etc.);
către nașterea copilului acestea din urmă se vor supune
proceselor de involuţie, menţinându-se doar la 0,2-0,1%
din copii;
• săptămâna V – cord cu 3 cavităţi (asemeni amfibiilor);
• săptămânile VI-VII – divizarea trunchiului arterial comun în
artera pulmonară și aortă, divizarea ventriculului unic în ven-
tricul stâng și drept (formarea septului interventricular).
Întregul șir de modificări care se produc la embrion în primele
opt săptămâni de gestaţie (septare, rotare, torsionare, diferen-
P E D I AT R I E 221
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

ţiere) are ca obiectiv formarea cordului fetal, diferit din punct

de vedere morfo-funcţional de inima copilului după naștere. ductul arterial
Astfel, în viaţa intrauterină există comunicări între cele două
circulaţii, care fac posibilă circulaţia de tip fetal. aorta
Placenta
foramen ovale
Circulaţia fetală
plămân drept
Din momentul instituirii circulaţiei placentare (săptămâna VIII
artera pulmonară
de dezvoltare intrauterină), sângele oxigenat de la placentă, prin
vena ombilicală, ajunge la ficatul fătului, unde, divizându-se în ductul venos
plămân
mai multe ramuri, ajunge în vena portă. Astfel, ficatul fătului ficat stâng
primește cel mai oxigenat sânge. O altă mare parte de sânge,
prin canalul venos (Aranţius), se îndreaptă spre vena cavă in- rinichi
terioară, amestecându-se cu sângele venos, venit din părţile cordon
ombilical
interioare ale corpului fătului și ficat. Din vena cavă interioară vena ombilicală
sângele amestecat ajunge în atriul drept, unde se varsă și vena sânge arterial (oxigenat) arterele
sânge venos (desaturat) ombilicale
cavă superioară, care aduce sânge venos din partea superioară a sânge amestecat
corpului. Sângele ajuns pe aceste două căi în atriul drept nu se
va amesteca complet, cea mai mare parte, venită prin vena cavă
inferioară, va trece prin foramen ovale în atriul stâng, ventricu- Figura 5.1. Circulaţia fetală
lul stâng și aorta ascendentă. Sângele din vena cavă superioară Circulaţia postnatală
se va duce din atriul drept în ventriculul drept. În atriul stâng
mai ajunge și sângele din venele pulmonare nefuncţionale, dar După expulzarea fătului și realizarea primului inspir, rezisten-
această cantitate de sânge nu este importantă pentru raportul ţa pulmonară scade și se produc următoarele modificări:
de gaze. În sistolă, sângele din ventriculul stâng, prin aorta as- • sistarea circulaţiei ombilicale odată cu ligaturarea și secţi-
cendentă, ajunge în vasele ce irigă partea superioară a corpului onarea cordonului ombilical; placenta va fi eliminată sau
(arterele anonyma, carotis, subclavia stângă), iar din ventri- extrasă;
culul drept – în artera pulmonară; o cantitate nesemnificativă • scăderea rezistenţei vasculare pulmonare și creșterea sem-
de sânge (circa 10%) străbate plămânii care nu funcţionează nificativă a debitului vascular pulmonar;
și, prin venele pulmonare, se întoarce în atriul stâng. Cea mai
mare parte a sângelui din artera pulmonară, prin canalul arte- • creșterea rezistenţei vasculare periferice și scăderea debi-
rial (Botallo), ajunge în artera descendentă, mai jos de vasele tului sanguin de la periferie, secundar intrării în funcţiune
care irigă creierul, cordul și partea superioară a corpului. Din a circulaţiei pulmonare;
artera descendentă sângele ajunge în vasele părţii inferioare a • închiderea canalului venos (Aranţius), a canalului arterial
corpului (vase care ulterior vor face parte din circuitul mare), (prin scăderea producţiei de prostaglandine E1, datorită
de unde parţial, prin arterele iliace, apoi – prin cele ombilicale, concentraţiei crescute în oxigen a sângelui, se produce
va ajunge înapoi în placentă, pentru a fi îmbogăţit cu oxigen și acumularea de ATP cu rol de factor mioactiv), a foramen
substanţe nutritive. ovale;
• maturaţia vascularizaţiei pulmonare (cu involuţia mediei
Caracteristici ale circulaţiei fetale musculare din vasele pulmonare și reducerea rezistenţei vas-
1. Existenţa comunicărilor (fetale) între partea dreaptă și culare pulmonare), cu scăderea presiunii arteriale pulmonare
stângă, precum și între vasele magistrale – respectiv două la nivelul patului vascular din mica circulaţie (fig. 5.2.).
șunturi dreapta-stânga.
Există situaţii când, la naștere copilul prezintă hipoxie severă
2. Creșterea semnificativă a minut-volumului circuitului (nou-născuţii din mame diabetice, cei cu hematocrit crescut
(mare) din cauza absenţei funcţiei pulmonare. etc.); în asemenea cazuri se constată un sindrom de persisten-
3. Asigurarea preferenţială cu sânge bogat oxigenat a orga- ţă a circulaţiei fetale. Copilul va prezenta cianoză, tahipnee,
nelor vitale (creier, cord, ficat, membrele superioare) prin insuficienţă cardiacă, zgomotul II accentuat în focarul pulmo-
artera ascendentă și arcul acesteia. nar, ca rezultat al menţinerii deschise a căilor de comunicaţie
4. Presiune practic echivalentă în aortă și artera pulmonară între cele două circulaţii (foramen ovale, canalul arterial).
(fig. 5.1.).

222 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

De menţionat că, cordul nou-născutului are în rezervă un po- Până la pubertate, există o predominanţă a ventriculului drept
tenţial înalt de adaptare: în ceea ce privește grosimea și greutatea, după aceea se evi-
• scăderea viscozităţii sângelui prin micșorarea numărului denţiază ventriculul stâng, a cărui greutate devine triplă faţă
de elemente figurate (eritrocite, leucocite); de cel drept și al cărui perete se îngroașă mult.
• sistarea circulaţiei placentare, care diminuează volumul sânge- Frecvenţa contracţiilor cardiace scade spre vârsta de adult, de
lui circulant cu 25-30% și reduce calea de parcurs a acestuia; la 140 bătăi pe minut la naștere până la 70-72 bătăi pe minut
• în perioada intrauterină, ventriculele funcţionau practic la adult. Minut-volumul circulant este de 120 ml/kg corp la
cu același efort, după naștere însă sarcina ventriculului sugar, respectiv de 60 ml/kg corp la adult.
stâng se mărește semnificativ, iar cel drept treptat se mic-
șorează. Vascularizarea inimii este cu atât mai bogată cu cât copilul se
află mai aproape de vârsta de sugar.
circulația cefalică
Pericardul, care înconjoară la exterior miocardul, este consti-
artere carotide tuit din ţesut conjunctivo-elastic și format din două foiţe cu o
venă cavă superioară atriul stâng cantitate mică de lichid între ele.
circulația pulmonară
mica circulație
atriul drept
Particularităţile morfologice ale sistemului cardio-
ventricul stâng vascular la copil
canal toracic limfatic aorta descendentă
ventricul drept
circulația gastrică
• La nou-născuţi, poziţia cordului în cutia toracică este
circulația hepatică
sistemul venos transversală, ocupând aproximativ jumătate din lăţimea
port-abdominal circulația intestinală cutiei toracice. Către vârsta de 2-3 ani poziţia cordului de-
venă cavă inferioară vine oblică.
circulația pelvină
și a membrelor • La nou-născuţi, cordul are formă ovală cu predominarea
inferioare
dimensiunilor transversale.
• La copii, dimensiunile atriilor raportate la dimensiunile

Figura 5.2. Circulaţia postnatală
Evoluţia fiziologică a sarcinii fără acţiunea factorilor nocivi,
în special al celor teratogeni, asigură și dezvoltarea adecvată a
sistemului cardiovascular. În caz contrar, se pot produce per-
turbări serioase de ontogeneză, cu formarea de malformaţii
congenitale cardio-vasculare.
Din punct de vedere al structurilor afectate distingem:
• anomalii de situaţie sau de poziţie a cordului;
• malformaţii prin defecte septale;
• anomalii valvulare;
• anomalii ale vaselor mari;
• persistenţa după naștere a căilor fetale de circulaţie.
Particularităţile aparatului cardiovascular la copil
Veriga principală a sistemului cardiovascular la orice vârstă o
constituie cordul.
Sugarul, prin constituţia sa somatică (diafragmă ridicată, to-
race scurt etc.) va avea cordul poziţionat mai orizontal, topo-
grafic mai sus, cu șocul apexian situat în spaţiul IV intercostal
stâng, în afara liniei medioclaviculare. La vârsta de școlar, for-
ma cordului este ovală, șocul apexian se palpează în spaţiul V
intercostal stâng, pe linia medioclaviculară.
V
ventriculilor sunt mai mari ca la adulţi.
• Masa cordului raportată la masa corpului la copii este rela-
tiv mai mare în comparaţie cu datele adulţilor, constituind
0,8-0,9% și respectiv 0,4-0,5%.
• Grosimea pereţilor ventriculari la naștere este aproape
egală, raportul fiind 1:1,4, masa la fel, iar către vârsta de 14
ani masa ventriculului stâng se mărește de 17 ori, iar masa
ventriculului drept de respectiv 10 ori. Astfel la adult, pe-
retele ventriculului stâng este semnificativ mai gros decât
al celui drept.
• Creșterea masei cordului după naștere în primul an de viaţă
are loc practic pe contul creșterii părţii stângi a cordului.
• Atriile și vasele magistrale la nou-născuţi au dimensiuni
relativ mai mari, comparativ cu dimensiunile respective la
maturi.
• Structura histologică a miocardului la nou-născuţi este
diferită de alte vârste fiind reprezentată prin miofibrile
foarte subţiri, ţesut conjunctiv slab dezvoltat, foarte bună
vascularizare a miocardului.
• Miocardul la copii are o structură celulară (sinciţială), car-
diomiocite cu nuclee mici, slab diferenţiate.
• Către vârsta de 7 ani cordul copilului posedă caracteris-
ticile morfologice de bază ale cordului matur. Miocardul

P E D I AT R I E 223
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
se dezvoltă deosebit de intens la vârsta de 12-14 ani, iar
procesele de dezvoltare și diferenţiere histologică conti-
nuă până la cea de 18-20 ani.
• La vârsta pubertară, accelerarea creșterii organismului
poate cauza, uneori, o disarmonie a dezvoltării cordului
și vaselor. Volumul cavităţilor cardiace poate crește mai
rapid decât lumenul orificiilor valvulare și cel al vaselor
magistrale. Aceste neconcordanţe au ca rezultat formarea
“cordului juvenil”. Însă la copii cu o dezvoltare fizică ar-
monioasă, încadrată în media de vârstă, raportul între di-
mensiunile cordului și lumenul vaselor este optimal, fapt
ce asigură capacităţi și rezerve funcţionale mai mari.
• În organismul copiilor de vârstă frageda este bine dezvol-
tată reţeaua vasculară și cea capilară, lumenul sumar al arte-
relor este practic identic cu cel al venelor circuitului mare,
raportul fiind de 1:1, iar către vârsta școlară – deja de 1:3, la
adult – de 1:5. Poziţia verticală a corpului aduce efort su-
plimentar vaselor membrelor inferioare, fapt care generează
dezvoltarea și modificarea morfologică continuă a acestora,
comparativ cu vasele membrelor superioare.
• Reglarea nervoasă și sistemul de conductibilitate la copii
nu este desăvârșit.
Particularităţile funcţionale ale sistemului cardio-
vascular la copil
• Organismul copilului are cerinţe net superioare faţă de
cord, ele fiind condiţionate de metabolismul mai intens.
• Funcţia cordului beneficiază de condiţii mai favorabile în
comparaţie cu adulţii din cauza absenţei la copii a intoxi-
caţiilor cronice (alcool, nicotină, diverse noxe profesiona-
le etc.).
• Sistemul cardio-vascular la copii are posibilităţi de reface-
re mai mari decât la adulţi.
• Reglarea nervoasă a activităţii cardiace la copii este re-
prezentată prin predominarea sistemului simpatic (care
intensifică și accelerează activitatea cordului) asupra celui
parasimpatic. La copii este slabă influenţa nervului vagus,
(care micșorează frecvenţa și intensitatea bătăilor cardia-
ce), aceasta instalându-se definitiv doar către vârsta de 5-6
ani. Creșterea progresivă, odată cu vârsta, a influenţei va-
gale este, de obicei, legată de sporirea volumului și inten-
sităţii activităţii motorii a copiilor.
• Copiilor le este caracteristică tahicardia fiziologică, re-
spectiv frecvenţa înaltă a contracţiilor cardiace (la nou-
născut – 120-140 bătăi/minut). Labilitatea frecvenţei
contracţiilor cardiace este o particularitate foarte impor-
tantă: ţipătul, plânsul, mișcările o accelerează, iar somnul
o diminuează.
224 P E D I AT R I E
Tabelul 5.1.
Frecvenţa contracţiilor cardiace/minut în funcţie de
vârstă
(După V.A. Doskin și coaut.,1997)
Vârsta FCC Vârsta FCC
0-24 ore 94-45 1-3 ani 98-164
1-7 zile 100-175 3-5 ani 65-132
8-30 zile 115-190 5-8 ani 70-115
1-3 luni 124-190 8-12 ani 55-108
3-6 luni 110-180 12-16 ani 55-102
6-12 luni 112-178
• Influenţa respiraţiei asupra frecvenţei contracţiilor cardia-
ce la copii se manifestă prin aritmie respiratorie: la inspir
crește frecvenţa contracţiilor cardiace, iar la expir – scade.
Fenomenul este caracteristic copiilor sugari și adolescenţi.
• În primele luni după naștere, volumul sistolic este relativ mic;
frecvenţa contracţiilor cardiace este mare, iar minut-volumul
raportat la unitate de masă corporală este destul de mare.
• Unul din cei mai importanţi parametri funcţionali ai he-
modinamicii îl reprezintă tensiunea arterială (TA), care
la copii e în dependenţă directă de vârstă – mai întâi este
joasă, apoi crește odată cu vârsta (la nou-născuţi TA sis-
tolică constituie 70 mmHg). Asta pentru că valoarea TA
este influenţată de capacitatea ventriculului stâng, volu-
mul circuitului vascular, tonusul vaselor arteriale ș.a. Pot
fi utilizate următoarele formule de apreciere a valorilor
orientative ale TA:
TA maximală (sistolică) în funcţie de vârstă
între 1 lună și 1 an: TA(s) = 70 + 2n (n – reprezintă
numărul de luni);
după 1 an: TA(s) = 80 + 2n (n – vârsta în ani);
TA(s) = 102 + 0,6 din numărul de ani ai copilului;
TA minimală (diastolică) în funcţie de vârstă
TA(d) = cu 1/2 sau cu 2/3 din TA(s);
TA(d) = 63 + 0,4 din numărul de ani ai copilului.
Astfel, TA crește progresiv, odată cu vârsta, cu mărirea tonu-
sului vascular și a rezistenţei periferice vasculare, iar suma
valorilor TA sistolice și a frecvenţei contracţiilor cardiace, în
toate perioadele copilăriei, este egală cu 200.
Sumând toate particularităţile morfo-funcţionale ale siste-
mului cardiovascular la copii, se poate susţine, că masa relativ
mare a cordului, dimensiunile relativ mari ale comunicărilor
intracardiace și cea a lumenului vascular reprezintă factorii

care facilitează circulaţia sângelui la copii. Pentru copii sunt
caracteristice volumul sistolic relativ mic, frecvenţa contrac-
ţiilor cardiace mare, iar indicele minut-volum al sângelui este
raportat de o masă mai mare ca la adult.
Cantitatea relativ mai mare a sângelui circulant în asociere cu
nevoile energetice sporite impun cordului copilului o sarcină
net superioară celei revenite cordului omului adult. Însă ca-
pacităţile de rezervă la copilul de vârstă fragedă sunt limitate
datorită rigidităţii miocardului, diastolei scurte și FCC înalte.
,,Avantajul” cordului copilului este lipsa afecţiunilor negative
asupra miocardului provocate de diverse intoxicaţii, infecţii
acute, și mai cu seamă de tip cronic.
Metodele de examinare a sistemului cardio-vascular la copil
Anamneza constă în discuţia dirijată cu copilul bolnav și cu
apropiaţii acestuia, în cursul căreia se obţin informaţii privind
antecedentele sale (atât eredo-colaterale, cât și personale, fizi-
ologice, patologice) și istoricul bolii actuale, cu evidenţierea
acuzelor prezente și a motivelor vizitei la medic.
Din antecedentele eredo-colaterale medicul se va interesa de
prezenţa la alţi membri ai familiei a cardiopatiilor congenitale, a
consanguinităţii, dismorfiilor specifice pentru unele malformaţii
congenitale, cardiomegaliilor, precum și dacă s-au produs cândva
morţi subite inexplicabile la tineri, din rudele copilului.
La capitolul antecedentelor personale ale copilului se va
prezenta dacă prenatal (la mamă) au existat agresiuni toxice
(intoxicaţie sau consum de alcool), tratamente hormonale,
expuneri la radiaţii sau infecţii virale (rubeolă, rujeolă, gripă
etc.) în primele trei luni de sarcină. O deosebită atenţie se va
acorda istoricului prenatal și circumstanţelor nașterii: durata
sarcinii, greutatea la naștere, scorul Apgar, prezentaţia la naș-
tere, distociile, cianoza la naștere, dificultăţile de alimentaţie.
Se va concretiza evoluţia creșterii și dezvoltării de la naștere și
până la momentul adresării la medic (dezvoltarea fizică și ne-
uropsihică), rezistenţa la infecţii, prezenţa de infecţii pulmo-
nare (cardiopatii cu șunt stânga-dreapta), apariţia de edem
pulmonar acut (stenoză mitrală, hipertensiune arterială etc.),
sincope (stenoză aortică), claudicaţii la efort la nivelul mem-
brelor inferioare (coarctaţie de aortă), artralgii, artrită, coree
(reumatism articular acut).
Principalele simptome de afectare a sistemului cardio-
vascular
Concomitent cu datele antecedentelor bolnavului, obţinute
printr-o anamneză dirijată, asocierea examenului fizic permi-
te evidenţierea prezenţei unor simptome funcţionale (pal-
pitaţii, dureri precordiale, cianoză, dispnee, lipotimii).
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Palpitaţiile sunt expresia disritmiei cardiace, organice sau
funcţionale. Ele pot fi generate de o distonie neuro-vegetati-
vă, de unele stări funcţionale și, mai rar la copil, de un substrat
lezional organic.
Durerile precordiale sunt alarmante pentru copilul bolnav și
apropiaţii lui. Ele se pot manifesta sub formă de înţepături,
precardialgii, presiune, arsură, constricţie toracică cu locali-
zare precordială. Durerile de origine cardiacă, se produc prin
insuficienţă coronariană (stenoze aortice strânse, unele car-
diopatii congenitale, hipertensiune pulmonară etc.); există
fenomene medicale (reumatism articular acut, unele miocar-
dite, pericardite, endocardite, extrasistolii) care pot produce
dureri precordiale de origine necoronariană. Astfel, și în ne-
vralgia intercostală pot apărea dureri cu localizare precordia-
lă, dar ele vor fi ușor diferenţiate.
Cianoza de tip cardiac este centrală, apare când reducerea he-
moglobinei depășește 5%, se poate accentua la efort.
Dispneea e un simptom relativ precoce, fiind rezultatul tulbu-
rărilor de oxigenare a ţesuturilor; apare la efort (dispnee de
efort), în repaus (ortopnee) sau brusc (dispnee paroxistică,
uneori nocturnă, edem pulmonar acut).
Lipotimia (din greacă leipein – “a cădea” și thymos – “spirit”)
constă în pierderea de scurtă durată a conștiinţei, dar cu păs-
V
trarea funcţiilor vitale – circulaţia și respiraţia.
Sincopa se manifestă prin pierderea de scurtă durată a conști-
inţei, fără păstrarea funcţiilor vitale:
• micșorarea marcată, până la oprire, a FCC;
• lipsa pulsului;
• micșorarea, până la oprire, a respiraţiei;
• prăbușirea tensiunii arteriale;
• manifestări neurologice.
Sincopa durează 3-4 minute, peste 5 minute producându-se
decerebrarea.
Între lipotimie și sincopă este diferenţă de grad, ambele având
ca substrat tulburările de irigaţie cerebrală – reducerea debi-
tului cerebral.
Examenul fizic al copilului cu afecţiuni ale sistemului
cardio-vascular
Examenul fizic al sistemului cardiovascular include aceleași eta-
pe și metode ca și examenul fizic în general: inspecţia, palparea,
percuţia și auscultaţia. Întrucât orice semn poate fi deosebit de
important, examenul cuprinde nu numai regiunea precordială
sau doar sistemul cardiovascular, ci întreg organismul.
P E D I AT R I E 225
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Particularităţile metodei de inspecţie a sistemului cardio-
vascular la copil
1. Inspectarea sistemului cardio-vascular se efectuează atunci
când copilul este liniștit sau în timpul somnului acestuia.
2. Se realizează inspecţia generală – a întregului organism,
apoi și locală – la nivelul aparatului cardiovascular.
3. Se apreciază tipul constituţional, parametrii atropome-
trici, luând în calcul faptul că retardul fizic este caracte-
ristic copiilor cu afecţiuni cardiace severe, în special cu
malformaţii congenitale.
4. Se va atrage atenţia la prezenţa unor stigme de embrio-
geneză/sindroame genetice (sindromul Marfan, sindro-
mul/boala Down, sindromul Noonan, sindromul Turner,
Klinefelter, sindromul Ellis von Creveld etc.), care includ
și afectare cardiacă.
5. Se inspectează tegumentele și ţesutul adipos subcutanat,
în scopul depistării cazurilor de cianoză, edeme, paloare,
eritem inelar, sau a altor leziuni cutanate sugestive pentru
o cardiopatie.
6. Inspecţia regiunii cervicale anterioare scoate în evidenţă
turgescenţa/pulsaţia jugularelor.
7. Inspecţia regiunii precordiale constată, cel mai frecvent,
pulsaţii ale inimii și vaselor magistrale.
Particularităţile metodei de palpare a sistemului cardio-
vascular la copil
La copii, la fel ca la adulţi, palparea reprezintă metoda prin
care se verifică semnele găsite la inspecţie și sunt descoperi-
te unele noi care nu pot fi atestate prin alte metode. Palparea
poate furniza informaţii privind: volumul cardiac, șocul ape-
xian (mai sus situat la sugari), freamătul și galopul, caracterul
pulsului, calitatea circulaţiei periferice etc.
URSB ULSB
Apex
LLSB
Figura 5.3. Punctele de auscultaţie ale cordului la copii
226 P E D I AT R I E
Șocul apexian la copii se palpează în regiunea precordială cu
palma, și apoi – cu vârful degetelor:
• la copii cu vârsta de până la 2 ani este situat în spaţiul inter-
costal IV stâng, cu 2 cm exterior de linia medioclaviculară
stângă;
• la vârsta de 2-7 ani, este situat în spaţiul IV intercostal, cu
1 cm exterior de linia medioclaviculară stângă;
• la copii mai mari de 7 ani se apreciază în spaţiul V inter-
costal, pe linia medioclaviculară stângă.
Pe lângă diferenţele de localizare, șocul apexian se mai carac-
terizează prin mobilitate, amplitudine.
La palparea ariei precordiale se mai pot constata echivalen-
te palpatorii ale zgomotelor sau suflurilor cardiace (freamăte).
Acestea sunt mai bine percepute la copii datorită particulari-
tăţilor anatomice ale cutiei toracice și peretelui relativ subţire
al acesteia.
Freamătul sistolic și cel diastolic, care înseamnă traducerea pal-
patorie a existenţei suflurilor, se determină la copii doar în caz
de leziuni organice valvulare:
• la apex e prezent freamătul diastolic – în stenoză mitrală;
• freamăt sistolic parasternal – în defect de sept interventri-
cular sau canal arterial Batallo persistent;
• freamăt sistolic în spaţiul II intercostal pe dreapta – în ste-
noză aortală.
Pulsul la copil este mai greu de evaluat, din cauza particulari-
tăţilor de vârstă. De regulă, pulsul se palpează la artera radială
și la cea femurală (absenţa acestuia semnifică coarctaţie de
aortă). Caracteristicile pulsului cuprind frecvenţa, amplitudi-
nea, ritmicitatea, capacitatea.
În stenoza aortică strânsă și în pericardita constrictivă, pulsul
poate fi diminuat la toate arterele. Pulsul este săltăreţ în canal
arterial persistent, insuficienţă aortică, hipertireoză, bloc atri-
oventricular, fistule arteriovenoase, anemii, stări febrile.
Frecvenţa pulsului la copii poate fi determinată și după pulsa-
ţia fontanelei mari, arterelor temporale, carotide. În mod nor-
mal, frecvenţa contracţiilor cardiace trebuie să coincidă cu
frecvenţa pulsului, în caz contrar se constată deficit de puls.
Particularităţile metodei de percuţie a sistemului cardio-
vascular la copil
Percuţia inimii, ca metodă de examinare a cordului și de de-
pistare și estimare a eventualelor modificări, a pierdut mult
din valoarea ce i se atribuia în trecut, în virtutea apariţiei și
aplicării pe larg a mijloacelor paraclinice care prezintă date
mult mai exacte (radiografie, ultrasonografie). Rezultatele

obţinute prin percuţie, sunt în mare parte, influenţate și de
experienţa celui care aplică metoda dată, având la copii valoa-
re reală numai după vârsta de 4 ani. Metoda rămâne totuși a fi
utilă în condiţiile dotărilor insuficiente – în cazul bolnavilor
nedeplasabili sau în diverse urgenţe.
Prin percuţia zonei precordiale se obţin două tonalităţi, în ra-
port cu sonoritatea pulmonară:
• submată – matitate relativă (definește cordul acoperit de
plămâni);
• mată – matitate absolută (cord neacoperit de langhetele
pulmonare).
Pentru executarea percuţiei nu este necesară aparatură sau
dotare specială. Percuţia cordului pentru aprecierea matităţii
se face prin lovituri cu degetul nemijlocit pe cutia toracică,
copilul fiind în poziţie orizontală.
Tehnica percuţiei
I. Delimitarea vârfului cordului (percuţie superficială) – ve-
rifică datele obţinute la palpare.
Se percută pe 3 linii:
vertical – de jos în sus, pe linia medioclaviculară, până
când se deslușește matitatea;
orizontal – din lateral spre medial, pe o linie ce trece
prin punctul determinat anterior; șocul apexian se va
afla la intersecţia celor două linii;
a treia linie de “verificare” este bisectoarea unghiului
determinat de primele două linii, iar primul punct per-
cutat ca matitate pe această linie trebuie să coincidă cu
șocul apexian determinat.
II. Determinarea marginii superioare a matităţii hepatice (se
interpune plămânul):
se aplică percuţia profundă;
se percuta de sus în jos, de obicei – pe linia mediocla-
viculară dreapta.
III. Delimitarea marginii drepte a cordului:
se aplică percuţia superficială;
se percută paralel cu coastele, perpendicular pe stern,
desfășurându-se pe spaţiile II-V (VI), până când se
descoperă matitatea, și prin unirea punctelor mati-
tăţii din fiecare spaţiu intercostal, se obţine linia ce
corespunde marginii drepte a cordului;
la un cord normal, lungimea liniei obţinute nu o de-
pășește pe cea a marginii drepte a sternului;
unghiul format de marginea superioară a ficatului cu
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
marginea dreaptă a cordului poartă denumirea de
“unghi cardiohepatic” și el nu trebuie să depășească 90°.
IV. Delimitarea marginii stângi a cordului:
se percută superficial;
percuţia începe din spaţiul II intercostal și se aplică
până la vârful inimii (șocul apexian);
se execută din afară spre centru, paralel cu coastele;
în condiţii normale, marginea stângă a cordului este
indicată de linia ce unește șocul apexian normal cu
zonele submate;
în mod obișnuit marginea stângă a cordului nu trebu-
ie să depășească marginile laterale ale manubriului.
În concluzie, matitatea cardiacă este suprafaţa cuprinsă între șo-
cul apexian, unghiul cardio-hepatic, marginea dreaptă, pediculul
vascular și marginea stângă a inimii.
Limitele matităţii cardiace relative la copii sunt comparativ mai
mari ca la maturi (“cord dilatat”). Caracteristicile lor sunt
prezentate în cele ce urmează.
• Vârsta de până la 2 ani:
dreapta – linia parasternală dreaptă;
stânga – 1,5-2 cm exterior de linia medioclaviculară
stângă;
V
superioară – coasta II.
• Vârsta de 2-7 ani:
dreapta – 0,5-1 cm exterior de linia parasternală dreaptă;
stânga – 0,5-1 cm exterior de linia medioclaviculară
stângă;
superioară – spaţiul II intercostal.
• Vârsta de 7-12 ani:
dreapta – linia sternală dreaptă;
stânga – linia medioclaviculară stângă
superioară – coasta III.
La percuţie matitate cardiacă mărită se atestă în pericardite,
miocardite, cardiomiopatii dilatative, iar redusă – în emfize-
mul pulmonar și în pneumotorax.
Particularităţile metodei de auscultaţie a sistemului cardio-
vascular la copil
Auscultaţia constituie metoda fizică cea mai potrivită pentru
examenul cordului. Auscultaţia ca proces și focarele de aus-
cultaţie sunt aceleași ca și la adult, doar că se utilizează un ste-
toscop adecvat vârstei bolnavului.
Auscultarea copilului presupune multă abilitate, precum și
cunoașterea unor particularităţi ale sistemului cardiovascu-
P E D I AT R I E 227
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
lar. Astfel, la sugar și copilul de vârstă fragedă, pot apărea fac-
tori defavorabili în timpul auscultaţiei (agitaţie la examinare,
plâns, lipsă de cooperare), care pot influenţa concluziile exa-
minatorului. Iată de ce este recomandabil ca auscultaţia să fie
efectuată în timp ce copilul este liniștit sau când doarme.
Auscultaţia se va efectua la toate focarele, pe toată aria mati-
tăţii precordiale, pe traiectul vaselor și posterior între scapulă
și coloană. Metoda permite aprecierea frecvenţei cardiace, a
ritmului și a caracterelor zgomotelor normale sau supraadău-
gate (clacmente, clicuri) a suflurilor etc.
Zgomotele cardiace la copil sunt mai frecvente, mai intense
(sugarul are un torace mai subţire), cu tendinţă la egalizare (la
sugar). Pe măsură ce copilul crește, zgomotul I se întărește la
vârf, iar zgomotul II – la artera pulmonară, uneori dedublân-
du-se variabil cu respiraţia. Prezenţa zgomotului III la tineri
este fiziologică, datorat fiind tonusului bun al miocardului,
care face ca acesta să vibreze în faza de umplere diastolică ra-
pidă. În miocardite, prezenţa acestuia echivalează cu ritmul
de galop și semnifică hipotonie miocardică. Diminuarea in-
tensităţii zgomotelor cardiace apare în: miocardite, pericardi-
te, emfizem pulmonar etc. Creșterea intensităţii zgomotului I
apare în stenoză mitrală, iar a zgomotului II – în hipertensi-
une arterială. Ambele zgomote sunt mai accentuate în efort,
emoţii, hipertiroidism etc.
Tulburările de ritm sunt depistate, de obicei prin auscultaţie,
urmând ca ECG să precizeze natura disritmiei cardiace.
Auscultativ se disting următoarele zgomote cardiace:
• primul zgomot cardiac la copii, însemnând începutul sis-
tolei ventriculare, se ascultă maximal la apex;
• zgomotul II care încheie sistola ventriculară și se ascultă
mai intens la baza cordului;
• zgomotul II localizat pe artera pulmonară se auscultă ac-
centuat sau dedublat din cauza situaţiei topografice a arte-
rei pulmonare mai aproape de peretele toracic și din cauza
activităţii preponderent a ventriculului drept;
• în primele 3 luni de viaţă, zgomotele cardiace au aproape
aceeași intensitate, iar pauzele dintre ele sunt egale (em-
briocardie).
Suflurile cardiace, apreciate auscultativ, se caracterizează în
funcţie de locul producerii, durată, intensitate, timbru, propa-
gare și de asocierea sau neasocierea freamătului.
După scara Lewine (intensitate), suflurile sunt evaluate cu in-
dici de la 1 la 6 grade.
228 P E D I AT R I E
Conform perioadei de apariţie, suflurile se clasifică în:
• sistolice;
• diastolice;
• sistolo-diastolice;
• continue.
Ca durată, suflurile pot fi:
• protosistolice;
• mezosistolice;
• telesistolice;
• holosistolice.
În funcţie de sursa fiziologică, suflurile cardiace sunt de două
tipuri:
• organice;
• funcţionale.
Suflurile organice se caracterizează prin: intensitate mare, de
obicei – de gradele 4-6; se propagă peste limitele cordului;
sunt însoţite de freamăt.
Suflurile organice sunt subdivizate în:
• valvulare – în defecte valvulare congenitale sau dobândite;
• miocardiale – apar în cadrul proceselor inflamatorii sau în
distrofie a miocardului;
• sufluri organice în caz de anomalii congenitale ale cordului,
vaselor magistrale.
Suflurile funcţionale se caracterizează prin intensitate slabă,
cu regulă de gradele 1 sau 2, au durată scurtă, caracter mezo-
diastolic, nu sunt însoţite de freamăt, nu se propagă, se locali-
zează în spaţiul intercostal II-IV din stânga, dispar după efort
sau la schimbarea poziţiei corpului.
Suflurile funcţionale pot avea geneză și localizare diferită, în
funcţie de aceasta clasificându-se în:
• anemice – apar la modificarea proprietăţilor reologice ale
sângelui circulant (în caz de anemie, tireotoxicoză, febră);
• cardiopulmonare – apar la compresia căilor respiratorii;
• funcţionale – cauzate de compresia vaselor mari;
• hipertonice – cauzate de hipertonia mușchilor papilari;
• la artera pulmonară – situate la bifurcarea acesteia;
• miocardice – apar ca rezultat al menţinerii de durată a fo-
carelor cronice bacteriene (tonzilita cronică) cu acţiune
toxico-infecţioasă nemijlocită asupra cordului.
Suflurile funcţionale nu sunt stabile, apar la copii sănătoși,
care nu prezintă acuze la dureri, fără patologii ale cordului sau
 CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

la copii cu infecţii acute, dar la care nu se constată vreo afecta- • la apex – în stenoză dobândită;
re organică a cordului. • la baza cordului – insuficienţă valvulară dobândită.
În funcţie de localizare, suflurile pot furniza o anumită doză Măsurarea periodică a tensiunii arteriale este obligatorie la
de informaţie despre patologia prezentă la pacient. copilul școlar și adolescent, iar în caz de necesitate se va efec-
tua și la sugar și copilului de vârstă fragedă. Măsurarea tensi-
Suflurile sistolice:
unii arteriale va avea în vedere: poziţia bolnavului (șezândă
• la baza cordului – în patologii cardiace congenitale, în ste- sau culcată), dimensiunea manjetei (adecvată pentru vârstă),
noză; tipul de aparat, valorile normale pentru vârsta copilului etc.
• la apex – în patologii dobândite. Cifrele indicate de aparat vor fi comparate cu valorile nor-
male, obţinute fie prin calcule conform formulelor empirice
Suflurile diastolice:
orientative, fie din tabelele centilice respective. Corecţii ale
• au la origine valvulopatii dobândite; valorilor obţinute se vor face și în cazurile când se vor folosi
manjete cu lăţime standard.
Tabelul 5.2.
Corecţia valorilor tensiunii arteriale sistolice și diastolice pentru copii de diferite vârste
în caz de utilizare a manjetei de lăţimea standard (13 cm)
(După V.A. Doskin și coaut., 1997)

Sistolică Diastolică
Perimetrul Corecţia Perimetrul Corecţia
braţului, cm braţului, cm
mmHg kPa mmHg kPa
15-18 +15 +2,00 15-20 0 0
19-22 +10 +1,33 21-26 -5 -0,67

V
23-26 +5 +0,67 27-31 -10 -1,33
27-30 0 0 32-37 -15 -2,00

Notă: 1 mmHg = 0,133 kPa

MALFORMAŢIILE CONGENITALE DE CORD

Definiţie. Malformaţiile congenitale de cord (MCC)
sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de diferiţi
factori nocivi exogeni și endogeni în perioada embrionară de
dezvoltare, în primele 2-8 săptămâni de graviditate, atunci
când are loc morfogeneza cordului.
Conform datelor OMS, 8 nou-născuţi din 1000 vin pe lume
cu malformaţii congenitale cardiace. Acestea sunt cauzele a
3-5% din decesele în prima săptămână de viaţă și circa 33%
din decesele survenite în decursul perioadei neonatale (0-28
zile).
MCC ocupă 25-50% din toate malformaţiile congenitale. În
Republica Moldova cifra se estimează aproape la același nivel
și anual în prezent se nasc în jur de 500 de copii cu MCC,
neluând în seamă că natalitatea s-a micșorat vădit.
În funcţie de complexitate, gravitatea evoluţiei și prognostic
MCC, sunt repartizate în 3 categorii:
• MCC cu evoluţie severă și potenţial letal precoce (ano-
maliile cianogene, DSA și DSV cu defecte mari, stenoză
critică a AP, CoAo critică, defectul atrioventricular com-
plet, sindromul inimii stângi hipoplazice) care necesită
corecţie chirurgicală în primele zile sau luni de viaţă.
• MCC cu evoluţie moderată: stenoze moderate sau largi ale
aortei și arterei pulmonare, CoAo neînsemnată, DSA care
necesită intervenţii chirurgicale în perioade mai tardive.
• MCC cu evoluţie asimptomatică: DSV mic (< 5 mm) care
au tendinţă spre închidere spontană, CAP mic, DSA mic,
stenoze largi ale Ao și AP.
Printre cauzele mortalităţii infantile MCC le revin 26-29%
dintre cazuri. Circa 43% din decese se produc în perioada ne-
onatală, iar malformaţiile conotruncale sunt cele care deter-
mină acest indice. În ţările dezvoltate indicii mortalităţii prin
MCC constituie 1,3-1,4 la 1000 nou-născuţi vii.

P E D I AT R I E 229
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Etiologia malformaţiilor congenitale de cord și factorii
de risc
Factorii genetici
Majoritatea MCC au la bază diferite defecte genetice care
sunt secundare unor anomalii cromozomiale numerice și/sau
structurale unor mutaţii genetice de tip mendelian.
Circa 30-40% din totalul MCC au la bază diferite anomalii
cromozomiale. Un rol important îl are poluarea globală a
mediului ambiant. Dezvoltarea industriei și tehnicii în orașe,
industrializarea și chimizarea producţiei agricole, utilizarea în
timp îndelungat a unor medicamente, și alţi agenţi mutageni
de origine fizică și chimică au contribuit la apariţia în mediul
ambiant al unei cantităţi mari de factori mutageni care pro-
voacă modificări ereditare (mutaţii).
Factori neereditari (teratogeni)
Numai 2-8% din totalul MCC sunt datorate influenţei directe a
factorilor teratogeni asupra fătului în perioada embriogenezei.
Factori teratogeni sunt consideraţi: diabetul matern, fenilce-
tonuria maternă, obezitatea maternă, rubeola, IRVA, gripa,
remedii medicamentoase utilizate de mamă, alcoolul, fuma-
tul, consumul excesiv de cofeină (cafea, ceai, produse cola și
ciocolată), radiaţii ionizante, poluanţii industriali, vârsta pa-
renterală, stresul matern, factorii paterni.
Rasa/naţionalitatea
Copiii de rasă albă au un risc mai mare pentru maladia Ebste-
in, stenoza de aortă, defectele atrioventriculare, DSV, coarcta-
ţia de aortă, anomalii conotruncale, canal arterial persistent,
stenoza AP, hipolazia inimii stângi. La persoanele de rasă spa-
niolă și neagră a fost constatat un risc mai mare pentru: tetra-
logia Fallot, defectul atrioventricular, anomalia Ebstein.
Clasificarea patogenetică a malformaţiilor congenitale
cardiace (Moss și Adams, 1996, 2008)
1. Comunicarea anormală între circulaţia sistemică și pul-
monară (MCC cu șunt stânga-dreapta): DSA, DSAV,
CAV, PCA.
2. Anomalii ale tractului de ieșire din VS: stenoza Ao val-
vulară, stenoza Ao supravalvulară, sindromul Williams,
coarctaţia de Ao, sindromul de cord stâng hipoplastic.
3. Anomalii ale tractului de ieșire din VD: stenoza pulmo-
nară valvulară izolată, stenoza ramurilor AP, atrezia AP,
tetrada Fallot.
4. Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MC ale valvei mi-
trale – stenoza mitrală congenitală, MC ale valvei tricuspi-
de – atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein.
230 P E D I AT R I E
5. Originea anormală a marilor vase și arterelor coronare:
transpoziţia completă și corectă a vaselor mari, trunchiul
arterial comun, originea anormală a arterelor coronare.
6. Anomalia de întoarcere a circulaţiei venoase pulmonare:
anomalia parţială și totală de întoarcere venoasă pulmonară.
7. Malpoziţia cordului și situsului visceral.
Clasificarea după Park M.K. (2002, 2009)
I. Palide
1. Leziuni valvulare și vasculare obstructive fără șunt
asociat:
a) Obstrucţia tractului de ejecţie VS: stenoza aortei
(valvulară, supravalvulară, subaortică) și stenoza
arterei pulmonare (infundibulară).
b) CoAo; întreruperea arcului aortic; stenoză pulmo-
nară cu sept ventricular intact.
2. Șunt stânga-dreapta: DSV; DSA; CAV; CAP; fereastra
aorto-pulmonară.
II. Cianotice
1. Șunt dreapta stânga: atrezia arterei pulmonare; cale dublă
de ieșire din VD; anomalia Ebstein; tetralogia Fallot.
2. Vicii complexe: transpoziţia vaselor magistrale; drenaj
venos aberant total; MCC cu hemodinamică univen-
triculară.
Evoluţia clinică a MCC după nașterea copilului are 3 faze.
I fază: adaptarea primară
Durata acestei stări este de la câteva luni până la 2-3 ani. În
această perioadă copilul se adaptează la mediul ambiant și
la dereglările circulaţiei sanguine care au loc în urma MCC.
Această fază este strâns legată de forma afectării cordului, di-
mensiunile defectului și dereglările circulaţiei sanguine.
Cu cât vârsta copilului este mai mică, dereglările hemodina-
mice mai severe, cu atât mai instabile sunt procesele de adap-
tare la acești copii și mai ușor se dezvoltă insuficienţa cardi-
acă, deci și decesele mai frecvente. În această perioadă de la
personalul medical se cere o atenţie deosebită în depistarea
precoce și administrarea tratamentului respectiv al MCC.
II fază: compensare relativă
În această fază au loc următoarele procese:
1) se ameliorează starea copilului;
2) dispar sau se diminuează semnele clinice ale insufici-
enţei cardiace, ale acceselor hipoxice;
3) se stabilizează indicii hemodinamici;

4) copilul sporește în greutate;
5) dezvoltarea psihomotorie se normalizează.
Durata acestei stări este variabilă și depinde de mai mulţi
factori precum sunt: respectarea regimului, prelungirea tra-
tamentului conservativ, călirea organismului etc. Cu cât mai
mult durează această fază, cu atât mai târziu bolnavul va fi su-
pus tratamentului chirurgical.
III fază: terminală
Cresc semnele clinice ale insuficienţei cardiace, mai frecvent se
repetă accesele de rău hipoxic, se aprofundează procesele dege-
nerative ireversibile care conduc la prognostic nefavorabil.
MALFORMAŢII CONGENITALE CARDIACE CU
LEZIUNI OBSTRUCTIVE (PALIDE)
Stenoza arterei pulmonare
Definiţie. Stenoza arterei pulmonare prezintă o malfor-
maţie congenitală caracterizată prin obstrucţia arterei pul-
monare cu sigmoide sudate și cu un mic orificiu în ea (central
sau excentric).
Incidenţa
Stenoza AP este o cardiopatie des întâlnită, constituind sub
formă izolată circa 5-8% din toate MCC, cu o frecvenţă egală
la ambele sexe.
Aspecte genetice
Stenoza valvei pulmonare se atestă în următoarele maladii
genetice: sindromul Noonan (25-75%), sindromul Alagill,
sindromul Costello, sindromul LEOPARD, deleţii în cromo-
zomul 1p, 8p, 10p, 22q, duplicaţii în cromozomul 6q, 15q,
19q, trisomia 8.
Morfopatologie
Se evidenţiază 3 forme anatomice ale stenozei arterei pulmo-
nare: SP valvulară (90%) în care valva este prezentă ca un inel
fibros cu o cupolă din sigmoide sudate și îngroșate; SP sub-
valvulară care interesează infundibulul, transformat într-un
canal strâmt; SP supravalvulară caracterizată anatomic printr-
un inel fibromembranos localizat.
Fiziopatologie
Modificările hemodinamice sunt caracterizate de: gradient
sistolic de presiune între VD și AP (distal de obstrucţie), di-
latare post-stenotică gradul căreia este în funcţie de severita-
tea stenozei. Supraîncărcarea progresivă crescută a VD, poate
duce la insuficienţă cardiacă dreaptă, care se manifestă prin
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
hipoxemie, cianoză și acidoză metabolică. Simptomatologia
în SP este în funcţie de severitatea obstrucţiei.
Tabloul clinic
Stenoza pulmonară critică la nou-născut apare imediat după
naștere cu tulburări respiratorii severe asociate cu cianoză. În
cazuri severe sunt evidente intoleranţa și/sau dispneea de efort,
lipotimiile și sincopele, cianoza. În formele moderate SP evo-
luează asimptomatic pe o perioadă mare de timp. Dezvoltarea
fizică și psihică sunt normale chiar și în forme severe.
Inspecţia. Se constată rareori o bombare precordială (HVD).
În caz de IC dreaptă, se observă pulsul venos sistolic.
Palparea. În regiunea suprasternală se apreciază un freamăt
cardiac intens, în regiunea subxifoidiană pot apărea pulsaţii
patologice (HVD). Șocul apexian este accentuat, jos plasat.
Auscultaţia. Zgomotele I și II în stenozele mici și moderate de
obicei au intensitate normală. În formele severe zgomotul II
este slab sau nu se aude (deoarece lipsește componenta pulmo-
nară, iar cea aortică este acoperită de suflu continuu). Fenome-
nul acustic pentru SP este suflu sistolic intens, rugos (gr. IV-VI)
perceput cel mai bine în spaţiile II-IV intercostale, parasternale
stângi. În formele ușoare suflu sistolic este mai puţin intens.
În stenoza severă cu gradient sever prezent și în diastolă, suflu
V
este sistolo-diastolic, în unele cazuri pot fi auzite zgomotele
III, IV, clic pre-ejecţional variabil în timpul respiraţiei.
Explorări paraclinice
Examenul radiologic: cardiomegalie moderată, cu arcul mij-
lociu stâng bombat prin dilataţia poststenotică a arterei pul-
monare; vascularizaţia pulmonară poate fi normală până la
săracă, în funcţie de gradul stenozei.
ECG: hipertrofie ventriculară dreaptă (cu unde R înalte în V1
și inversarea raportului R/S în V6); prezenţa undei Q în V1
indică o obstrucţie severă; undele P înalte denotă hipertrofia
atrială dreaptă.
Cateterismul cardiac și angiografia sunt utile pentru a preci-
za locul, varietatea morfologică și gradul de stenoză. Stenoza
AP este ușoară dacă presiunea în VD este <50 mmHg și un
gradient trans-stenotic de 35-40 mmHg. În SP moderată pre-
siunea din VD este egală cu cea din VS. SP critică este definită
de valorile presiunii în VD mai mari decât cele sistemice și un
gradient trans-stenotic de 80 mmHg.
Ecocardiografia determină lungimea și diametrul stenozei,
gradientul, volumul și funcţia VD, apreciază gradul regurgi-
tării tricuspidei.
P E D I AT R I E 231
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tratamentul
Tratamentul medical este axat pe înlăturarea semnelor de IC.
Atunci când gradientul presional >50 mmHg, se administrea-
ză oxigen umidificat, se fac perfuzii cu prostaglandina E, se
impune necesitatea intervenţiei chirurgicale.
Proceduri intervenţionale: valvuloplastie transluminală percu-
tană cu balon; angioplastie/stent cu balon (în stenoza supra-
valvulară sau stenoza de ramură a AP).
Corecţii chirurgicale: valvulotomie, se aplică în eșecul trata-
mentului prin cateter, în rupturi locale, la persoane cu pre-
siunea în VD >80 mmHg; angioplastie cu patch prostetic;
bypass-uri cu tuburi gore-tex (în variantele supravalvulare,
stenoze musculare subpulmonare).
Managementul postoperator prevede reevaluarea o dată la
1-3 ani, profilaxia endocarditei bacteriene în primul an după
intervenţie.
Prognosticul este favorabil în caz de stenoză nepronunţată.
Coarctaţia aortei
Definiţie. Coarctaţia de aortă (CoAo) este o malformaţie
congenitală caracterizată prin îngustarea sau obturarea aortei
la nivelul istmului și în unele cazuri în alte segmente ale aortei.
Incidenţa
Este o malformaţie destul de frecventă, fiind estimată în jurul
a 7-15% din totalul MCC. Predomină la băieţi (raport M/F
1,9: 1).
Aspecte genetice ale CoAo se întâlnește cu variabilitate di-
ferită în sindromul Turner cariotip 45,X sau mozaicism
(45,X/46,XX), deleţii sau duplicaţii în cromozomi 4p,4q, 6q,
10p 18p, în trisomiile cromozomilor 8, 9. În circa 9,4% dintre
cazuri sunt atestate forme familiale de boală.
Morfopatologie
Îngustarea arcului aortei se produce în locul originii arterei sub-
clavia stângă, distal de canalul arterial. În circa 80% dintre cazuri,
CoAo se prezintă în forme izolate, asociată de obicei cu aorta bi-
cuspidă în 10-15%, este asociată cu alte MCC la 8-10%.
Fiziopatologie
Coarctaţia constituie un obstacol mecanic în calea fluxului
sanguin aortic și are ca consecinţe următoarele schimbări he-
modinamice:
• hipertensiunea arterială în amonte de obstacol, adică în arte-
rele care irigă extremitatea cefalică și membrele superioare;
232 P E D I AT R I E
• hipotensiunea arterială în teritoriul din aval corespunde
arterelor abdomenului și membrelor inferioare.
Tabloul clinic
Coarctaţia preductală (tip infantil) se manifestă clinic pre-
coce din perioada de sugar, prin insuficienţă cardiacă severă
(dispnee, cianoză generalizată). Pulsul humeral și radial este
bine perceput, pulsul femural și pedios fiind slab sau absent,
presiunea mai mică cu 20 mmHg. Suflu sistolic gr. 2-3/6
se percepe în spaţiul 2-3 intercostal stâng, parasternal și in-
terscapulovertebral.
Examenul radiologic: cardiomegalie cu vascularizaţie pul-
monară crescută.
ECG: hipertrofia ventriculară dreaptă în primele luni.
Cateterismul și angiografia (după necesitate) permit preciza-
rea tipului de coarctaţie și prezenţa unor malformaţii asociate.
Coarctaţia postductală (tipul adult) este asimptomatică la
copil, fiind descoperită cu ocazia unui examen sistemic. Poate
fi observată o dezvoltare mai accentuată a părţii superiore a
corpului. TA la membrele superioare este normală sau cres-
cută, fiind mai scăzută la membrele inferioare. Auscultativ se
percepe un suflu sistolic 2/6 în focarul aortei, pe marginea
stângă a sternului și în spaţiul interscapulovertebral.
Examenul radiologic. Ventriculul stâng este hipertrofiat și di-
latat. Aorta ascendentă poate fi dilatată, iar marginea stângă a
aortei are aspectul cifrei 3. După vârsta de 5-6 ani apar eroziu-
nile costale în porţiunile posterioare ale coastelor 3-6 datorită
circulaţiei colaterale.
ECG: hipertrofia ventriculară stângă.
Ecocardiografia. Evidenţiază segmentul stenozat, dilataţia
pre- și poststenotică, aorta intens pulsatilă. În formele pure de
coarctaţie cateterismul nu este obligatoriu, importantă fiind
aortografia. Ecocardiografia Doppler permite măsurarea vite-
zei maxime a fluxului la nivelul istmului aortic, se apreciază
gradientul de presiune (gradul stenozei).
Cateterismul cardiac și angiografia. În formele izolate de
coarctaţie, cateterismul nu este obligatoriu, importantă fiind
aortografia care permite obţinerea unei imagini clare a crosei
și a aortei descendente. În cazul anomaliilor asociate se efec-
tuează și cateterismul cardiac.
RMN (proiecţie sagitală sau parasagitală) este utilă în apreci-
erea sediului și a gradului leziunilor aortei.
La nou-născuţi, simptomatologia devine evidentă după în-
chiderea foramen ovale și PCA, și se caracterizează prin ICC

(decompensarea rapidă a VS) brutal instalată, tradusă clinic
prin dispnee marcată, tahipnee, tuse, cianoză, în special pe
membrele inferioare, dificultăţi de alimentaţie, abolirea sau
dispariţia pulsului femural și pedios, insuficienţă renală acută
(oligurie, anurie), raluri de stază. Precoce apar semne de insu-
ficienţă cardiacă dreaptă (hepatomegalie, edeme periferice).
În absenţa tratamentului adecvat starea se agravează progre-
siv spre edem pulmonar acut și anurie.
Tratamentul medical al nou-născuţilor cu CoAo prevede mă-
suri urgente pentru stabilirea complianţei VS. În primele zile
se preferă menţinerea canalului arterial persistent deschis prin
perfuzie permanentă a prostaglandinei E (Prostin) în doză de
0,05 mg/kg/minut (se poate crește doza până la 0,1-0,15 mg/
kg/min). Se administrează dopamină, diuretice, preparate di-
gitalice, vasodilatatoare, inhibitorii enzimei de conversie, oxi-
genoterapie. În tensiune arterială ridicată sunt utilizate remedii
antihipertensive: preoperatoriu betablocanţi; postoperatoriu
betablocanţi și vasodilatatoare (nitroprusiat de sodiu).
Indicaţii pentru intervenţie chirurgicală: coarctaţia severă cu
gradient mai >30 mmHg (≈40 mmHg), hipertensiune arteri-
ală secundară simptomatică, insuficienţă cardiacă congestivă
la nou-născuţi, anevrismul de aortă.
Tratament chirurgical
Opţiuni tehnice:
A. Manevre intervenţionale (cateter): angioplastie percutană
cu balon al zonei istmice (dilatare cu balon); implantarea
percutan de stent (la adolescenţi, în CoAo recurente).
B. Intervenţii chirurgicale de corecţie. Indicaţiile pentru
proceduri reparatorii sunt: forma infantilă, anevrismele.
Termenul optim pentru acest tip de intervenţie este vâr-
sta cuprinsă între 3 și 5 ani.
Tehnici utilizate:
a. Rezecţia coarctaţiei de aortă: anastamoză termino-termi-
nală; anastamoză termino-laterală; aortoplastia cu inter-
poziţie de proteză tubulară.
b. Aortoplastia de lărgire cu petic de arteră subclavie, cu pe-
tic sintetic (dacron, gore-tex), cu petic din pericard (au-
tolog sau xenolog), cu sutură plastică după excizie parţia-
lă a coarctaţiei).
c. Operaţii de by-pass protetic al coarctaţiei.
Managementul postooperator prevede reexaminarea la fi-
ecare 6-12 luni (este posibilă recoarctaţia), profilaxia endo-
carditei bacteriene, tratamentul tensiunii arteriale ridicate. În
caz de necesitate se face dilatarea prin balon a segmentului
recoarctat. Activitatea fizică se reduce.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Stenoza aortică congenitală (SAo)
Definiţie. Stenoza congenitală a valvei aortice este o ob-
strucţie la ejecţia fluxului la nivelul valvei și a comisurilor.
Incidenţa este estimată la 2-11% din numărul total de MCC. Se
întâlnește de 3-4 ori mai frecvent la persoane de sex masculin.
Aspecte genetice
Stenoza aortică congenitală valvulară se întâlnește în diferite
afecţiuni genetice: deleţii în cromozomul 10q, 11q, trisomia
autosomală, duplicaţii în cromozomul 1q, 2p, 2q, 6q, 11q,
sindromul Noonan, sindromul Turner.
Morfopatologie
Formele anatomice: stenoza valvulară; stenoza supravalvula-
ră; stenoza subaortică. În stenoza valvulară are loc îngroșarea,
deformarea sau sudarea comisurilor valvelor sigmoide. Valvu-
lele pot avea diferite aspecte: valvă unicuspidă, valvă bicuspi-
dă, valva tricuspidă.
Fiziopatologie
Reducerea suprafeţei orificiului aortic mai puţin de o pătrime
din valorile normale, depășirea obstacolului și asigurarea ejec-
ţiei ventriculare se realizează prin creșterea presiunii sistolice
V
și hipertrofia concentrică a miocardului ventriculului stâng.
Tabloul clinic
Inspecţia. Se poate constata paloarea tegumentelor, șoc ape-
xian ridicat, plasat în jos lateral și pulsaţie patologică în fosa
jugulară.
Palparea. Se apreciază amplitudinea crescută a șocului apexi-
an, freamăt sistolic localizat în spaţiul intercostal drept, pulsul
este mic și întârziat (pulsus parvus et tardus).
Percuţia. În cazurile severe se extinde aria cardiacă și se dez-
voltă insuficienţa cardiacă.
Auscultaţia. În stenozele severe se percepe un clic protosistolic
de ejecţie constant în ambele faze ale respiraţiei. În caz de ste-
noză valvulară, suflu sistolic de ejecţie cu maximă intensitate
în focarul aortei sau parasternal stâng. În stenozele subaortice
suflu sistolic se percepe maximal în spaţiile intercostale III și
IV stângi. În stenozele supravalvulare, suflu se percepe maximal
în focarul aortic, suprasternal de partea dreaptă la baza gâtului.
Suflu este rugos, aspru (gradul III-IV după Levine).
Examenul radiologic: silueta cardiacă are aspect normal sau
atestă o cardiomegalie cu configuraţie aortică, în forma valvu-
lară are loc dilatarea poststenotică a aortei.
P E D I AT R I E 233
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
ECG. Axa electrică deviază spre stânga sau este normală, poa-
te avea loc hipertrofia ventriculară stângă. La ECG în stenoza
severă are loc subdenivelarea ST și inversarea undei T în D1,
AVL, V5, V6.
EcoCG și Doppler. Determină dimensiunile tractului de ieși-
re a ventriculului stâng, aspectul valvei aortice, gradul regur-
gitării aortice, calcificarea valvulelor aortice, evidenţiază ve-
locitatea fluxului sanguin și apreciază gradientul de presiune
transvalvular.
Cateterismul cardiac și angiografia ajută la confirmarea tipului
și gradul stenozei și la diagnosticarea altor anomalii asociate.
Tratamentul
Tratamentul medicamentos. În formele critice de SAo la nou
născut pentru menţinerea ductului arterial permeabil, se fac
perfuzii cu PGE1.
Tratamentul chirurgical. Tratamentul chirurgical prin cate-
ter; valvulotomie deschisă, valvulotomie închisă, înlocuirea
valvei aortice, înlocuirea rădăcinii aortice cu autogrefă din
valva arterei pulmonare. Angioplastie cu petic de material
sintetic etc.
Complicaţii postoperatorii tardive: restenozarea postopera-
torie, regurgitaţia aortică, endocardita infecţioasă, aritmii cu
disfuncţia ventriculului stâng. Pacienţii cu stenoză aortică largă
au evoluţie și pronostic benign, cei cu stenoză îngustă fără efec-
tuarea intervenţiei chirurgicale au un prognostic rezervat.
MALFORMAŢIILE CU ȘUNT STÂNGA-DREAPTA
Schimbările hemodinamice la bolnavii cu șunt stânga-dreap-
ta trec prin 3 faze.
I. Hipervolemică – se mărește cantitatea de sânge în vasele
pulmonare, crește volumul circuitului sanguin în circui-
tul pulmonar. Vasele pulmonare sunt supraîncărcate. La
așa copii, la auscultaţie se depistează raluri mici umede,
tensiunea arterei pulmonare este în normă sau moderat
mărită. Rezistenţa pulmonară nu este schimbată.
II. Mixtă
1. spasmul vaselor sanguine ca o consecinţă a hipervo-
lemiei. Se include așa numitul reflex Kitaev;
2. se mărește gradientul de presiune în artera pulmonară;
3. crește rezistenţa pulmonară, ceea ce duce la micșora-
rea fluxului stânga-dreapta.
Vasoconstricţia vaselor pulmonare la copiii în vârstă până la 2
ani joacă un rol hotărâtor în patogenia hipertensiunii pulmo-
234 P E D I AT R I E
nare. După 3 ani rolul hotărâtor în dezvoltarea hipertensiunii
pulmonare revine obstrucţiei organice a arteriolelor.
III. Faza de sclerozare – hipervolemia și spasmul îndelungat
al vaselor pulmonare provoacă schimbări ireversibile de
sclerozare în vasele sanguine. În unele cazuri această fază
poate surveni chiar îndată după nașterea copilului ca re-
zultat al retenţiei dezvoltării vaselor pulmonare – ele își
păstrează dezvoltarea intrauterină. Tratamentul chirur-
gical este indicat nu mai târziu decât la debutul fazei de
hipertensiune pulmonară.
Defect septal atrial
Definiţie. Defectul septal atrial (DSA) se caracterizează
prin comunicarea anormală între cele două atrii situată la
nivelul septului interatrial cu realizarea unui șunt între cir-
culaţia sistemică și cea pulmonară.
Incidenţa este estimată în limitele 5,3-33,3 la 1000 nou-
născuţi vii. DSA reprezintă 5-10% din totalul malformaţiilor
congenitale de cord la copii. În 20-40% dintre cazuri DSA se
asociază cu alte malformaţii.
Morfopatologie
În funcţie de sediul defectului septal se descriu următoarele
forme anatomice:
• DSA tip ostium secundum (50-70%) este situat în fora-
men ovale;
• DSA tip ostium primum (30%);
• DSA tip sinus venos (10%);
• DSA tip sinus coronar (2-8%).
Defectele situate anterior faţă de fosa ovală (defecte primum)
deseori sunt asociate cu o dehiscenţă a cuspei anterioare a
valvei mitrale. Cele situate posterior și superior faţă de fosa
ovală de obicei au conjunctură comună cu venele pulmonare
cu întoarcere aberantă.
Aspecte genetice
DSA de tip ostium secundum se asociază cu sindromul Holt-
Oram, Ellis-van Creveld, Rubinstein-Taybi, Kabuki, Williams,
Goldenhar, Marfan etc. Se atestă anomalii (deleţii) ale cromo-
zomilor 1, 4, 4p, 4p16.15p, 6, 10p, 11, 13, 17, 18, 22. DSA de tip
ostium primum se asociază la 50% cu sindromul Down.
Foramen ovale patent
Definiţie. Foramen ovale patent (FOP) reprezintă o co-
municare interatrială normală în viaţa intrauterină. Închi-
derea funcţională se produce postnatal, iar la 25-30% din
populaţie persistă foramen ovale. În caz dacă FOP nu se în-
chide, devine incompetent și va constitui un DSA dobândit.

Supraîncărcarea cu volum cauzează dilatarea întregului pat
vascular pulmonar și ca rezultat se dezvoltă HTP severă și
ireversibilă.
Fiziologie
Șuntarea în DSA se va face de la stânga la dreapta. La copii
cu DSA și diferite anomalii extracardiace are loc întârzierea
creșterii copilului, fluxul pulmonar este sporit (de 3-4 ori mai
mult decât la normal), apare insuficienţa cardiacă.
Manifestări clinice
Majoritatea copiilor cu DSA sunt asimptomatici, iar boala ne-
depistată. La 6-8 săptămâni de viaţă poate fi prezent un suflu
sistolic fin și posibil dedublarea zgomotului II. Copiii cu șunt
important stânga-dreapta se pot plânge de oboseală, dispnee
moderată, dureri precordiale, rar pot apărea infecţii recurente
ale tractului respirator, insuficienţă cardiacă. Semnele fizice re-
levante apar doar în cazurile unui șunt S-D important.
Inspecţia. Regiunea precordială este deformată de obicei în
defectele mari.
Palparea. Palparea cordului poate releva un impuls sistolic
proeminent. Șocul apexian este etalat pe mai multe spaţii in-
tercostale și deplasat spre stânga.
Percuţia constată extinderea moderată a limitelor cordului
spre stânga.
Auscultaţia. Dedublarea fixă a zgomotului II (debit crescut al
sistolei VD), suflu sistolic de ejecţie fin sau de intensitate mo-
derată (gr. II-III.) în focarul pulmonar și suflu mezodiastolic
în regiunea xifoidului. În caz de HTP, zgomotul II dedublat
poate dispărea, suflul sistolic devine mai scurt, iar suflul dias-
tolic dispare.
Explorări paraclinice
Radiologia. ICT mai mare de 0,5, desenul pulmonar este ac-
centuat, poate avea loc delimitarea limitelor cordului, conul și
arcul arterei pulmonare este proeminent, butonul aortic șters.
În cazul apariţiei HTP, trunchiul arterei pulmonare devine
larg, iar desenul pulmonar devine sărac.
ECG. Ritmul este sinusal, axa electrică a cordului este orizon-
tală, intervalul PQ poate fi prelungit, la 50% de pacienţi P pul-
monar, complexul QRS este mai puţin de 0,10 secunde.
Ecocardiografia Doppler. Dimensiunile atriului drept și ven-
triculului drept sunt crescute, se determină tipul DSA, se esti-
mează presiunea sistolică în VD și AP.
Cateterismul cardiac și angiografia nu sunt necesare pentru
diagnosticul DSA.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tratamentul
Tratamentul medicamentos este adjuvant și se prescrie la paci-
enţii la care intervenţia chirurgicală este imposibilă (mai frecvent
la copii se administrează inhibitorii enzimei de conversie).
Indicaţiile pentru tratamentul chirurgical în DSA:
defectele largi, simptomatice (< 20 mm); copiii asimptomatici
sau cu puţine manifestări clinice, dar după vârsta de 4-5 ani.
Tratamentul chirurgical
Corecţia chirurgicală este tratamentul de elecţie în orice vâr-
stă. Pentru defectele largi (20-22 mm), închiderea se efectu-
ează cu petec pericardic sau cu ocluder (umbrelă). Pentru de-
fectele mai mari de 22 mm se utilizează umbrele duble.
Complicaţiile postchirurgicale: șunt rezidual; rupturi ale dis-
pozitivelor; embolizarea dispozitivelor; embolii sistemice;
aritmii circa 15% (disfuncţia nodului sinusal, flutter, fibrilaţie
atrială); endocardita bacteriană.
Evoluţia naturală și prognosticul bolii este în general benig-
nă, cu excepţia defectelor largi și a celor asociate cu alte mal-
formaţii. DSA tip ostium secundum se caracterizează prin în-
chiderea spontană, persistenţă sau lărgire. Până la vârsta de 4
ani se închid aproximativ 40% din defectele moderate și mici.
În defectele mari deseori la ei apar tulburări de ritm, durata
V
vieţii este redusă, infecţii pulmonare frecvente, rar se asociază
endocardita bacteriană, prognosticul este rezervat.
Defect septal ventricular
Definiţie. Defectul septal ventricular se caracterizează
printr-o comunicare anormală între cele două ventricule, situ-
ată în orice porţiune a septului interventricular și se realizea-
ză printr-un șunt între circulaţia sistemică și cea pulmonară.
Incidenţa. DSV, după valva aortică bicuspidă, este cea mai
frecventă MCC, care constituie 20-25% ca leziune solitară și
până la 50% asociat cu alte anomalii. Incidenţa DSV se esti-
mează 1,5-3,5 la 1000 nou-născuţi la termen și 4,5-7 la 1000
nou-născuţi prematuri, cu prevalenţă la sexul feminin.
Aspecte genetice
DSV este mai frecvent asociat cu următoarele sindroame ge-
netice: Holt-Oram, Rubinshtein-Taybi, Goldenhar, Apert,
Cornelia de Lange, Kabuki, Williams, Carpenter, Costello,
trisomia 13, 18, 21 și în alte sindroame mai rare.
Morfopatologie
În clasificarea propusă de Soto și coaut. după sediul defec-
tului, deosebim următoarele variante anatomice ale septului
interventricular:
P E D I AT R I E 235
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
• DSV perimembranos trabecular (constituie circa 70% din
totalitatea DSV).
• DSV perimembranos, tip canal atrioventricular (5%) lo-
calizat în locul de contact al valvelor tricuspidale și bicus-
pidale.
• DSV perimembranos infundibular înalt este situat în
apropierea valvelor sigmoidale aortale (5%).
• DSV muscular: apical, în calea de admisie, central, margi-
nal și în mușchii papilari (20%).
Fiziopatologie
În defectele mici și medii, se produce un șunt stânga-dreapta
care funcţionează sub presiunea crescută, principal în timpul
sistolei. Organismul răspunde prin dilatarea vaselor pulmo-
nare până la limita complianţei lor. Depășirea acestei compli-
anţe antrenează apariţia HTP. În rezultat al creșterii rezisten-
ţelor pulmonare cu timpul se pot egala sau depăși rezistenţele
sistemice și fluxul sanguin va fi caracterizat prin șunt dreapta
stânga.
În defectele moderate unde diferenţa dintre presiunea VS faţă
de VD este mai mare sau egală cu 20 mmHg, HTP nu este
marcată.
Defectele sunt considerate largi atunci când echivalează în
dimensiuni cu orificiul aortei, HTP se dezvoltă din primele
luni de viaţă. Dacă supraîncărcarea este marcată, insuficienţa
cardiacă congestivă poate apărea în a 2-8 săptămână de viaţă.
Tabloul clinic
Inspecţia constată un spectru larg de manifestări clinice: staţi-
onarea sau ascendenţa lentă a curbei ponderale, tegumentele
palide, tiraj intercostal, torace deformat, bombat în porţiunea
superioară (torace Devis).
Palparea constată șocul apexian coborât și impus în afară,
freamăt cardiac sistolic. Frecvent, la acești copii se constată
hepatomegalia. Însă în defectele mici copiii par aparent sănă-
toși și regiunea precordială palpator este normală.
Percuţia denotă extinderea limitelor cardiace.
Auscultaţia. La copiii cu DSV mic, cel mai frecvent între săp-
tămânile 1-6 de viaţă, este detectat un suflu, iar la unii copii
chiar din primele zile. Defectele mici nu cauzează probleme în
dezvoltarea fizică a copilului. Suflul este sistolic, cu frecvenţa
înaltă de gradul IV-VI, holosistolic, crescendo sau crescendo-
descrescendo, cu iradiere în regiunea parasternală stângă sau,
foarte rar, în regiunea parasternală dreaptă. La copiii cu defect
în regiunea tractului de ieșire al VS, suflul și vibraţia pot fi ma-
ximale în spaţiul intercostal II pe stânga sau în fosa jugulară.
236 P E D I AT R I E
Copiii cu defecte musculare pot avea suflu mai fin și mai scurt,
întrerupt la mijlocul sistolei, din cauza închiderii defectului de
musculatură septală care se contractă. Copiii cu defect moderat
sau larg pot dezvolta simptome în primele două săptămâni de
viaţă: tahipnee care crește la efort, transpiraţie excesivă datorată
sporirii tonusului simpatic, oboseală pe parcursul alimentaţiei,
crește hipertensiunea pulmonară.
Explorări paraclinice
Radiografia cutiei toracice. La copiii cu DSV mic, cordul și
vascularizarea pulmonară sunt normale. La copiii cu DSV
moderat și larg apare lărgirea umbrei cardiace și îmbogăţirea
desenului pulmonar. Câmpurile pulmonare sunt intens vas-
cularizate, arcul arterei pulmonare se vede bine, AS este lărgit,
apreciat bine, umbra cardiacă este mărită global, pulmonii hi-
pervascularizaţi, iar arcul arterei pulmonare proeminent.
Electrocardiografia. ECG este normală la pacienţii cu DSV
mic. La unii copii poate fi prezentă rsR în V1 sau R în V4,
devierea AEC spre stânga, hipertrofia VD sau a ambilor ven-
tricule, pacienţii cu DSV larg și presiuni ventriculare egale
prezintă hipertrofie VD, unde P bifazice.
Ecocardiografia. Defectele sunt considerate largi, cele care au
între o treime; două treimi din dimensiunile orificiului aortic
sunt moderate, iar cele mai mici de o treime sunt considerate
mici.
Rezonanţa magnetică nucleară este utilă atunci când Eco-
CG nu poate fi efectuată.
Cateterismul cardiac (CC) este efectuat pentru a documenta
numărul defectelor, evaluarea magnitudinii șuntului, estima-
rea HTP, documentarea sau excluderea defectelor asociate,
evaluarea tabloului anatomic al defectului pentru aprecierea
tacticii chirurgicale.
Angiocardiografia VS este utilizată pentru documentarea lo-
calizării și numărului DSV.
Diagnostic diferenţial
Diagnosticul diferenţial se efectuează cu CAV, tractul de
ejecţie dublu al VD, stenoza pulmonară infundibulară, VD
bicameral, comunicaţiile VS-AD, truncus arteriosus, fereas-
tra aorto-pulmonară, transpoziţia corectată a vaselor mari cu
DSV, ventricul comun fără stenoză pulmonară.
Tratamentul DSV
Tratament medicamentos. Copiii cu DSV mic sunt asimpto-
matici și au un prognostic foarte bun fără terapie medicamen-
toasă.

La copiii cu DSV moderat sau larg, poate apărea IC congesti-
vă (ICC) (manifestările clinice ale supraîncărcării pulmona-
re) și este indicată terapia medicamentoasă (furosemid, spi-
ronolactonă). Pentru reducerea post-sarcinii sistemice se ad-
ministrează captopril sau enalapril. Digoxina poate fi indicată
atunci când diureticele și IECA nu a adus nici o ameliorare.
Managementul medical se axează pe controlul IC și menţine-
rii unei dezvoltări fizice bune. În caz de defecte largi și șunt
stânga-dreapta important se efectuează profilaxia endocardi-
tei bacteriene.
Tratamentul chirurgical al DSV are ca scop suprimarea șuntu-
lui înaintea instalării hipertensiunii pulmonare de rezistenţă.
Indicaţiile pentru reparaţia chirurgicală
• Copiii cu defecte largi, dar asimptomatici se vor supune in-
tervenţiei chirurgicale la vârsta până la 5 ani. Creșterea HTP
necesită o intervenţie chirurgicală înaintea vârstei de 2 ani.
• Copii cu DSV asociat cu ICC necontrolabilă se supun tra-
tamentului chirurgical cât mai devreme (în primul an de
viaţă).
• Hipertensiunea pulmonară avansată, ireversibilă este o con-
traindicaţie pentru intervenţie la copiii mai mari de 6 ani.
Închiderea defectelor se efectuează printr-un petec mare de
pericard prin ventriculotomie apicală VS. Terapia prin cateter
poate fi, de asemenea, utilizată cu succes în centrele cardio-
logice.
Complicaţii postoperatorii
Mai frecvent după intervenţie chirurgicală este prezentă o
persistenţă a unui suflu rezidual, tulburări de ritm și conducti-
bilitate. Mai rar poate apărea bloc cardiac complet, tardiv pot
apărea aritmiile ventriculare.
Managementul în DSV operat
Frecvenţa vizitelor și examenelor se apreciază individual. Re-
examinările se indică în leziuni reziduale, regurgitaţia aortică,
sindromul Eisenmenger și complianţa scăzută a VS și VD. Acti-
vitatea fizică nu este restricţionată după închiderea defectului.
Evoluţia clinică și prognosticul
Pacienţii cu DSV mici au prognostic excelent, defectele se în-
chid spontan (75-80%) în primii 2 ani de viaţă. În defectele
mari se dezvoltă insuficienţa cardiacă congestivă și prognos-
ticul este rezervat.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Defectul septal atrioventricular
Canal atrioventricular comun
Definiţie. Defectul septal atrioventricular este un grup
de anomalii, generat de o tulburare a bureţilor endocardici,
care includ atât defectul septului atrioventricular, cât și ano-
malii ale valvelor atrioventriculare.
Incidenţa
DSAV este o maladie relativ rară, 4-5% din totalul MCC, iar
incidenţa estimată este de 0,19 la 1000 nou-născuţi vii.
Morfopatologie
Anatomic, aceste leziuni sunt împărţite în forme parţiale și
complete. Defectele structurale în DSAV complet sunt urmă-
toarele:
• Dehiscenţa septului interatrial pe o zonă întinsă sau restul
septului interatrial poate fi intact, pot fi prezente alte de-
fecte (foramen ovale, ostium secundum). În unele cazuri
septul interatrial poate lipsi.
• Dehiscenţa septului interventricular în porţiunea muscu-
lară superioară, uneori și în cea inferioară și partea mem-
branoasă.
• Afectarea valvelor mitrală și tricuspidă.
V
• Uneori poate fi prezent doar un singur orificiu atrioventri-
cular care conţine cât inelul mitral atât și tricuspidian.
• Se descriu două forme ale CAVC:
DSAV complet este caracterizat prin prezenţa unui
orificiul unic între atrii și ventricule care are 4 valvule
(2 ale mitralei și 2 ale valvei tricuspide) situat în cen-
trul inimii, deasupra septului interventricular.
DSAV parţial se caracterizează prin inelele mitral și
tricuspid separate. Cea mai frecventă formă a CAVC
parţial constă dintr-un DSA larg antero-inferior tip
ostium primum și un defect al cuspei mitrale anteri-
oare. Anomalii asociate cu CAVC parţial sunt DSA tip
ostium secundum și persistenţa venei cave superioare
stângi care se conectează la sinusul coronar. Mai rar
CAVC poate fi asociat cu stenoza arterei pulmonare,
stenoza sau atrezia tricuspidei, cord triatriatum, coarc-
taţia de aortă.
Aspecte genetice
Copiii cu sindromul Down în 40% au CAVC, de obicei forma
completă. Atriul comun este asociat cu sindromul Ellis van
Creveld, mai rar cu sindromul: Holt-Oram, Noonan, dele-
ţie cromozomilor 3p25, 8p2, 22q, duplicaţiei cromozomilor
10q, 11q, 22q, trisomiei 13 și 18.
P E D I AT R I E 237
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Fiziopatologie
Modificările hemodinamice caracteristice pentru DSAV se
prezintă în funcţie de forma anatomică a defectului complet:
șunt stânga-dreapta la nivel atrial; șunt stânga-dreapta la ni-
vel ventricular; șunt stânga-dreapta între ventriculul stâng și
atriul drept cu creșterea accentuată a circulaţiei pulmonare,
cu dilatarea AP, supraîncărcarea de volum biventriculară, VD
având sarcina cea mai mare; insuficienţa valvelor atrioventri-
culare (mitrală sau tricuspidă) cu regurgitarea sângelui din
ventricule în atrii.
Manifestările clinice sunt în raport cu minimum 4 factori:
mărimea DSA, DSV, rezistenţa pulmonară, gradul insuficien-
ţei valvulelor. În formele cu defecte largi cu șunt stânga-dreap-
ta important, apare insuficienţa cardiacă din primele luni de
viaţă: infecţii bronhopulmonare frecvente, tahipnee, dispnee,
transpiraţii. La copiii sugari are loc staţionarea sau ascenden-
ţa lentă a curbei ponderale, fatigabilitatea, intoleranţă la efort
fizic, dispnee pronunţată. Odată cu creșterea hipertensiunii
pulmonare apare cianoza, policitemia, hipocratism digital.
Semnele fizice
Inspecţia. Cel mai frecvent, copilul este tahipneic și are de-
ficit staturo-ponderal. Tegumentele sunt palide cu o ușoară
cianoză la efort fizic moderat, cutia toracică este deformată,
bombată. Șocul apexian este extins.
Palparea. Este prezent freamăt sistolic pe marginea stângă a
sternului. Pulsul periferic este normal sau diminuat, hepato-
megalie.
Percuţia relevă limitele cordului extinse.
Auscultaţia. Suflul are caracteristici tipice pentru unul sistolic
de ejecţie și cel mai bine este perceput deasupra marginii supe-
rioare stângi ai sternului, cu iradiere spre ariile pulmonare. În
cazul HTP zgomotul II este dedublat și accentuat de-a lungul
actului respirator. În insuficienţa cardiacă se percepe zgomotul
III. Poate fi auscultat un suflu holosistolic datorat regurgitării
mitrale prin defect, cel mai bine auscultat la apex.
Explorări paraclinice
Radiografia cutiei toracice va prezenta cardiomegalie și de-
sen pulmonar accentuat, se atestă o dilatare a atriului drept,
mult mai frecvent decât cea a atriului stâng.
Electrocardiografia. La majoritatea pacienţilor cu DSAV este
prezent ritmul sinusal. Prelungirea intervalului P-R, atestată
la 18-70% din pacienţi. Unda P modificată, indice al măririi
unuia sau ambilor atrii. AEC către stânga variază între 30-120
238 P E D I AT R I E
grade, se asociază cu anomalii ale sistemului de conductibili-
tate; hipertrofia VD.
Ecocardiografia Doppler depistează: defectul porţiunii superi-
oare a septului interventricular; amplasarea joasă a valvelor atri-
oventriculare; atașarea unei porţiuni ai valvei mitrale de sept, și
deplasarea valvelor atrioventriculare înaintea ventriculelor.
Pentru cuantificarea presiunii sistolice din VD este utilizată
Dopplerometria color și spectrală.
Cateterismul cardiac este necesar pentru managementul pa-
cienţilor cu CAVC parţial.
Tratamentul DSAV
Tratamentul medicamentos se indică copiilor mici cu ICC.
Se administrează diuretice, IECA, digoxina în dozele cores-
punzătoare vârstei. La fel, se efectuează profilaxia endocardi-
tei infecţioase.
Tratamentul chirurgical al DSAV
Obiectivele tratamentului chirurgical includ:
• închiderea comunicării interatriale,
• restaurarea și conservarea competenţei valvei atrioventri-
culare stângi.
Complicaţii postoperatorii: bradiaritmia cu disfuncţie severă a
nodului sinusal, blocul cardiac complet și flutterul atrial se in-
stalează rar. Acești pacienţi necesită pace-maker permanent.
Tratamentul chirurgical al CAVC complet
Tratamentul chirurgical al formelor complete de CAVC este
indicat mult mai precoce decât celor cu CAV parţial. Repara-
ţia CAVC complet trebuie efectuată înaintea dezvoltării HTP,
până la vârsta de 6 luni. Tratamentul de elecţie la momentul
actual este reparaţia chirurgicală completă.
Tehnici chirurgicale: by-pass cardiopulmonar; procedee pa-
liative prin banding pe AP (în cazuri rare); corecţie radicală
prin tehnica Rastelli; separarea foiţelor cuspidei anterioare
și posterioare; obstruarea comunicării anormale interatriale,
interventriculare prin sutură, petic sau cu diverse dispozitive;
reconstrucţia valvei atrioventriculare.
Complicaţii postoperatorii: defecte reziduale mici, regurgi-
tare mitrală (stenoză), stenoza subaortică, afecţiuni vasculare
pulmonare (sindromul Eisenmenger).
Reoperaţia se efectuează în caz de: semne de disfuncţie a valvei
mitrale; șunturi reziduale; stenoze strânse ale aortei; progre-
sarea semnelor blocului A-V.

Evoluţia naturală și prognosticul
În absenţa tratamentului chirurgical prognosticul canalului
atrioventricular complet și parţial este nefavorabil și depin-
de de gradul șuntului stânga-dreapta, de nivelul rezistenţei
vaselor pulmonare precum și de gradul insuficienţei valvelor
atrioventriculare. În cazul reparaţiei complete a malformaţiei
și absenţei aritmiei nu este restricţionată activitatea fizică.
Canalul arterial permeabil
Definiţie. Canalul arterial permeabil (CAP) este o cardi-
opatie congenitală necianogenă caracterizată prin persistenţa
după naștere a comunicării dintre artera pulmonară și aortă, cu
realizarea unui șunt sistemico-pulmonar la acest nivel. Comuni-
carea există în mod normal și este necesară numai în perioada
intrauterină.
Incidenţa constituie 10-18% din totalul MCC ca anomalie
izolată și până la 25% în asociere cu alte MCC (DSV, CoAo,
SP, atrezia AP).
La prematuri cu masa mai mare de 2000 g incidenţa CAP
poate ajunge până la 37% iar la cei cu masa corporală până
1700 g – 20-60%, iar la copiii născuţi cu greutatea sub 1200 g –
până la 80% din cazuri.
Aspecte genetice
CAP are o tendinţă familială, care poate apărea de-a lungul
mai multor generaţii. Se întâlnește în sindromul rubeolei con-
genitale.
Morfopatologia
CAP este un canal larg care în normă se găsește la toţi fetușii
de mamifere, se dezvoltă din porţiunea distală a arcului aor-
tic stâng și unește trunchiul pulmonar principal cu aorta des-
cendentă, 5-10 mm distal de originea arterei subclaviculare
stângi, la un copil născut la termen.
Fiziopatologie
Canalul aterial (CA) permite fluxului sanguin să evite circu-
laţia pulmonară, care are o rezistenţă mare, dirijându-l înspre
aorta descendentă și spre circulaţia placentară de o rezistenţă
mică. Prostaglandina E2 (PGE2) și prostaciclina (PGI2) pro-
duc și menţin relaxarea activă a canalului arterial.
Închiderea postnatală a CA este efectuată în 2 faze. Imediat
după naștere, contracţia și migraţia celulară a mușchiului ne-
ted din media CA produce scurtarea și închiderea acestuia
cel mai frecvent în primele 12 ore de viaţă la copiii născuţi la
termen. A doua fază are loc, de obicei, la a 2-3 săptămână de
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
viaţă, când fibrele musculare se înlocuiesc cu ţesut conjunctiv
și fibroză, cu închiderea permanentă a lumenului, CA deve-
nind ligament arterial.
Persistenţa CA are o incidenţă crescută la nou-născuţii pre-
maturi. Răspunsul de constricţie este tardiv, deoarece funcţia
pulmonară este redusă la prematuri.
Tabloul clinic
Auscultaţia. La prematurii cu masa la naștere de 1500 g și mai
mică, în primele 24-72 de ore se auscultă un suflu sistolic, iar
pe măsură ce șuntul stânga-dreapta crește, suflul devine mai
intens, mai prelungit și după zgomotul II până în diastola pre-
coce. Suflul se auscultă cel mai bine în spaţiul II-III intercostal
pe stânga, este continuu, clasic, “de mașinărie”, cu frecvenţă
înaltă, cu iradiere interscapulovertebrală stângă. Componen-
tul pulmonar al zgomotului II poate deveni moderat accentu-
at. Cu cât este mai sporit șuntul, cu atât pulsaţia periferică este
mai pronunţată, cel mai bine apreciată la antebraţ.
Dacă șuntul devine larg, apare insuficienţa ventriculară stân-
gă. Acest fapt include tahicardia, tahipneea, raluri la auscul-
taţia pulmonară. Un număr semnificativ din acești copii pot
dezvolta episoade de apnee, asociată cu bradicardie severă.
Radiografia cutiei toracice arată lărgirea atât a AS, cât și a VS,
îmbogăţirea desenului pulmonar.
V
Electrocardiografie. În fazele precoce ale bolii, dacă șuntul
lărgit persistă mai multe ore, apare hipertrofia AS și VS. Eva-
luarea EcoCG și Doppler completă va aprecia magnitudinea
șuntului și va exclude alte leziuni cardiace congenitale cu ma-
nifestări clinice similare.
Cateterizarea cardiacă și angiografia nu sunt necesare la
acești copii, deoarece informaţiile obţinute la EcoCG sunt
complete.
Episoadele apneice la acești copii prematuri pot fi asociate cu
bradicardie.
Deteriorarea statutului ventilator la un copil care se află în re-
cuperare după un sindrom al detresei respiratorii, este deseori
un indicator al șuntului stânga-dreapta din CAP. Totuși, tre-
buie excluse și alte cauze ca sepsis, pneumotorax.
Tratamentul CAP
La un prematur factori cheie în tratament sunt menţinerea
hemoglobinei și hematocritului, electroliţilor, glucozei, su-
portului nutriţional în limitele normei.
La prematuri tratamentul trebuie direcţionat spre închiderea
cât mai precoce a CAP și înlăturarea șuntului. Închiderea chi-
P E D I AT R I E 239
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
rurgicală înaintea vârstei de 10 zile reduce durata ventilaţiei
artificiale a pulmonilor și a spitalizării, micșorând morbidi-
tatea. Utilizarea indometacinei per os, sau preferabil intrave-
nos (liofilizată) pentru constricţia CAP a dus la închiderea
cu succes a CAP, fără necesitatea intervenţiei chirurgicale.
Efectele indometacinei sunt cel mai bine vizibile dacă acest
preparat se utilizează înaintea vârstei de 10 zile. Mai recent a
fost evaluat și ibuprofenul ca alternativă terapeutică la prema-
turi. Există date că acesta ar fi mai puţin toxic pentru rinichi,
dar acesta poate crește tensiunea pulmonară.
Dacă după 48-72 de ore de management medical adecvat, in-
suficienţa VS este încă necontrolată, trebuie efectuată inter-
venţia chirurgicală. În pofida riscului mic de recanalizare, este
recomandată ligaturarea și nu diviziunea ductului. Intervenţia
poate fi efectuată acum cu un risc minim.
Tabloul clinic la sugar în canal arteial cu debit moderat
Tulburările funcţionale lipsesc în mod obișnuit, descoperirea
cardiopatiei fiind rezultatul unui examen profilat, pornind de
la constatarea întâmplătoare a unui suflu sistolic. Modificarea
auscultativă patognomonică o constituie suflul sistolo-diasto-
lic sau suflu în “tunel” perceput cu maximum de intensitate în
regiunea subclaviculară stângă cu iradiere interscapulo-verte-
brală stângă. La sugari componenta sistolică este exclusivă.
Examenul radiologic: volumul cardiac este normal sau ușor
crescut, arcul mijlociu stâng este alungit, iar circulaţia pulmo-
nară este normală sau moderat crescută.
Tabloul clinic la sugar în CAP mic
La acești copii, după naștere, rezistenţa vasculară pulmonară
scade, șuntul apărut fiind mic. Fluxul pulmonar crește puţin,
iar insuficienţa VS nu apare. De obicei pacienţii sunt asimpto-
matici, dezvoltarea fizică este normală.
Tabloul clinic la sugar în CAP moderat
La sugari, șuntul moderat stânga-dreapta produce simptoma-
tologia insuficienţei VS. Apetit scăzut, iritabilitate, tahipnee,
adaosul scăzut în greutate sunt deseori prezente. Simptomele
de obicei cresc pe parcursul lunilor 2-3 de viaţă. Dacă insufici-
enţa VS nu produce vreo clinică severă, apare hipertrofia com-
pensatorie a miocardului, deseori acești copii ameliorându-se
considerabil. Progresia suflului de la sistolic la unul continuu,
intens și poate fi auscultat și posterior. Frecvent zgomotele
cardiace nu pot fi bine auscultate din cauza acestui suflu.
Tabloul clinic la sugar în CAP larg
Acești copii sunt simptomatici, iritabili, apetit scăzut, retar-
dul adaosului ponderal, oboseală rapidă mai ales în timpul
240 P E D I AT R I E
alimentaţiei, transpiraţie excesivă. Efortul respirator este spo-
rit, se agravează și mai mult în timpul alimentaţiei, având frec-
vente episoade de infecţii respiratorii și pneumonii. Edemul
pulmonar poate apare încă din perioada de sugar.
Pe măsură ce crește rezistenţa vasculară pulmonară, HTP
crește până se egalează cu cea sistemică, șuntul la acel mo-
ment va descrește, iar acest fapt va duce la ameliorarea clinicii
copilului, de obicei în jurul vârstei de 15-18 luni. Problemele
de alimentaţie, transpiraţiile, episoadele de infecţii dispar sau
se reduc la minimum. Suflul devine mai scurt, iar componen-
tul diastolic poate fi pierdut complet. Zgomotul II rămâne
accentuat, iar zgomotul III poate dispărea.
Diagnosticul diferenţial al CAP se efectuează cu următoa-
rele patologii:
• suflul venos continuu produs de trecerea sângelui prin ve-
nele largi ale gâtului
• drenajul venos pulmonar aberant total
• ruptura sinusului Valsalva
• comunicarea arteriovenoasă
• originea aberantă a arterei coronare stângi de la artera pul-
monară
• insuficienţa aortală asociată cu DSV
• stenoza pulmonară periferică
• truncus arteriosus
• fereastra aorto-pulmonară
• atrezia pulmonară
Complicaţii
Endocardita bacteriană a devenit ceva neobișnuit în ţări-
le dezvoltate, cu toate că rămâne a fi o complicaţie serioasă
a DSV. Din cauza posibilităţilor tot mai multe de corecţie
chirurgicală a CAP, prevalenţa endocarditei a scăzut mult. În
ţările subdezvoltate, EB dezvoltată ca urmare a CAP îi revine
15% din toate cazurile de EB. Microorganismele implicate cel
mai frecvent sunt Streptococcus viridans și Stafilococcus aureus.
Vegetaţiile apar în peste 80% din cazuri și mereu sunt vizibile
la capătul pulmonar al CAP.
Anevrisme/formarea de calcinate: au fost descrise dilatări
marcate ale ampulei CA închis. Dilatarea masivă poate fi di-
agnosticată ca masă tumorală mediastinală. La nou-născuții
normali apare în mai puţin 1,5%. La adulţi calcificarea CAP
este frecventă și poate duce la creșterea riscului chirurgical.
Tratamentul CAP
Tratamentul unui CAP necomplicat este asociat cu un risc
minim, închiderea trebuie efectuată cât mai repede după dia-

gnosticarea CAP. Închiderea poate fi efectuată prin cateter sau
prin intervenţia propriu-zisă. Indometacina este inefectivă la
copiii născuţi la termen și de aceea nu trebuie utilizată. Dacă
este prezentă IC refractară, infuzii endovenoase de epinefrină
sau dopamină imediat înainte de închiderea chirurgicală.
Închiderea prin cateter cu dispozitive speciale a devenit de
elecţie la copiii mai mici de câteva luni de viaţă și cu CAP mai
mici de 3 mm în diametru. Cateterul este înaintat prin artera
sau vena femurală până la CAP. Procedura este una de succes
în peste 97% cazuri. Pentru CAP cu diametrele mai mici de
12 mm, sunt utilizate dispozitive speciale. Procedura este si-
milară cu cea efectuată în CAP cu diametrul mic.
Intervenţia chirurgicală este de elecţie la prematuri și la co-
piii cu CAP largi. O intervenţie mai recentă este considerată
închiderea toracoscopică (durata mai scurtă a intervenţiei,
durerea mai puţină și timpul de recuperare mai scurt). Con-
traindicaţie a intervenţiei chirurgicale este HTP severă cu
modificări vasculare pulmonare ireversibile.
Defect septal aortopulmonar
Fistula aortopulmonară (FAoP)
Definiţie. Fereastra aorto-pulmonară este o anomalie a
septului ce divide trunchiul arterial comun, a cărei caracteris-
tică anatomică este reprezentată de o comunicare între aorta
și artera pulmonară prin prezenţa a două valve separate, aor-
tică și pulmonară.
Incidenţa
FAoP îi revine 0,2-0,6% din toate MCC.
Morfopatologie
Există 3 tipuri de fereastră aortopulmonară:
• tip I: comunicare circulară între aorta ascendentă și artera
pulmonară;
• tip II: comunicare ovalară între aorta ascendentă și artera
pulmonară situată la nivelul bifurcaţiei arterei pulmonare;
• tipul III: comunicare ovalară între aorta ascendentă și ar-
tera pulmonară în cazul când artera pulmonară dreaptă își
are originea de la nivelul peretelui postero-lateral al aortei
ascendente.
Aproape jumătate din cei cu FAoP au malformaţii asociate.
În majoritatea cazurilor este vorba de defectul porţiunii pro-
ximale a septului aortopulmonare, la mijlocul distanţei între
valvele semilunare și bifurcaţia trunchiului pulmonar. Fără
corecţie chirurgicală, în pulmoni se dezvoltă modificări vas-
culare ireversibile, urmate de decesul pacientului în a doua
decadă a vieţii.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Fiziopatologie
Imediat după naștere, inima are dimensiuni mari, din contul
lărgirii cordului stâng. Ramurile principale ale arterei pulmo-
nare sunt și ele lărgite, din cauza fluxului pulmonar sporit, iar
aorta ascendentă este deseori mică. Sunt descrise 3 tipuri de
conexiune aortopulmonară. Tipul I este cel mai frecvent de-
scris: un defect mic aflat între valvele semilunare și bifurcaţia
trunchiului pulmonar. Tipul II este ceva mai distal, marginea
distală a acestuia fiind bifurcaţia trunchiului pulmonar. Tipul
III este un defect larg, implicând întregul sept aortopulmonar.
Manifestări clinice
Inspecţia relevă paloarea sau cianoza discretă, tahipnee, dia-
foreza, respiraţie tip abdominal, supra-expansiunea pulmoni-
lor cu retracţii intercostale, extinderea ariei șocului apexian
(cardiomegalie marcată), hiperpulsaţiile în spaţiile II-III-IV,
precum și în epigastru, precoce apare ghebul cardiac, retard în
dezvoltarea fizică și infecţii respiratorii recurente.
Palparea denotă freamăt cardiac în regiunile parasternale.
Pulsul este caracterizat ca altus et celer.
Percuţia. Se determină mărirea ariei matităţii cardiace trans-
versale.
V
Auscultaţia. La auscultaţie zgomotul II este de obicei dedu-
blat, sugerând HTP marcată. La unii pacienţi este atestat un
clic proeminent de ejecţie deasupra ariei pulmonarei, suflu
sistolic intens la marginea sternală stângă superioară, sau un
suflu de mașinărie asemănător celui din CAP.
Explorări paraclinice
Radiografia cutiei toracice indică semnele șuntului stânga-
dreapta. Cordul este moderat lărgit, cu desen pulmonar ac-
centuat. Segmentul arterei pulmonare este lărgit, la fel ca și
marginile AS și VS.
Electrocardiografia. Nu există trăsături specifice la ECG,
sunt prezente semnele hipertrofiei VD, în defecte largi poate
fi prezentă hipertrofia biventriculară.
Ecocardiografia bidimensională poate pune diagnosticul și
poate descrie anomaliile asociate. Atriul stâng și ventriculul
stâng sunt dilatate datorită șuntului stânga-dreapta. VD poate
fi hipertrofiat, valvele semilunare sunt de obicei normale. Ar-
terele pulmonare sunt semnificativ lărgite. Eco-Doppler de-
scrie șuntul și demonstrează și prezenţa HTP sau insuficienţa
valvei tricuspide.
Cateterizarea cardiacă, de obicei, nu este necesară.
P E D I AT R I E 241
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Diagnosticul diferenţial
Deoarece FAoP este un defect extrem de rar, trăsăturile clini-
ce sunt deseori asociate DSV, CAP, truncus arteriosus. Exa-
minarea fizică nu este suficientă pentru diferenţierea acestor
leziuni. Suflul sistolic de ejecţie sau suflul continuu sunt pre-
zente și la pacienţii cu CAP. Pacienţii cu truncus arteriosus au
o desaturare arterială mai pronunţată. Suflul din DSV este de
obicei auscultat mai mult la baza sternului.
Tratamentul
Închiderea defectului este indicată la toţi pacienţii cu FAoP.
Majoritatea autorilor recomandă abordul transaortic, prin ster-
notomie mediană și bypass cardiopulmonar. Defectul poate fi
închis și cu diverse dispozitive manipulate prin cateter.
Prognosticul unui pacient cu FAoP este excelent dacă corec-
ţia chirurgicală a fost efectuată precoce, înaintea modificări-
lor pulmonare ireversibile.
MCC CIANOGENE CU ȘUNT DREAPTA-STÂNGA
Tetralogia Fallot
Incidenţa tetralogiei Fallot (TF) este de 10% din MCC și
70% din cele cianogene.
Elementele TF sunt:
1. DSV larg situat sub valva dreaptă aortică.
2. Stenoză pulmonară: valvulară (25%), infundibulară
(50%), asociate (25%), supravalvulară.
3. Aorta călare pe istm.
4. Hipertrofia VD.
Asocieri frecvente (40%) sunt : DSA, PCS, canal AV, absenţa
arterei pulmonare.
Fiziopatologie
• fluxul dreapta-stânga în relaţie cu gradul stenozei;
• rezistenţa vasculară sistemică;
• mărimea DSV și poziţia aortei.
Factorii de compensare sunt poliglobulia, circulaţia bronșică,
PCA.
Formele fiziopatologice și clinice
1. Forma cianotică: obstrucţia severă la golirea VD cu flux
pulmonar redus și creșterea fluxului de la VD la Ao și VS
cu hipoxie, cianoză severă și policitemie.
2. Forma TF acianotică: obstrucţia redusă cu șunt dreapta –
stânga mic și șunt mai crescut stânga-dreapta (VS→VD).
242 P E D I AT R I E
Starea clinică a acestei forme este ușoară.
3. Forma TF de ”pseudotrunchi” – se întâlnește în atrezia
pulmonară cu șunt mare dreapta-stângă cu cianoză și hi-
poxie marcată. Perfuzia pulmonară este redusă și este asi-
gurată în mod limitat de venele bronșice sau PCA. Starea
clinică severă și mortalitatea este crescută.
Tablou clinic
Majoritatea sunt asimptomatici cu cianoză și hipoxie ce apar
înainte de vârsta de 1 an după naștere.
Sunt remarcate: dispnee, angina pectorală, cefalee, ameţeli,
poziţie pe vine, crize cu hipercianoză (hiperpnee, convulsii,
sincopă, accidente cerebrovasculare și decese) și , mai rar, fe-
nomene de insuficienţa cardiacă și palpitaţii prin tulburări de
ritm, în special tahicardii ventriculare.
Date fizice: cianoză, hipocratism, freamăt sistolic parasternal
stâng cu pulsaţia VD. La auscultaţie: zgomotul II unic și redus
la pulmonară, suflu parasternal în spaţiul III-IV prin DSV.
Sunt prezente complicaţii: aritmii, tromboze, ictus, embolii
paradoxale, abces cerebral, endocardită infecţioasă, insufici-
enţa VD, moarte subită.
Explorări paraclinice
Examene de laborator: hematocritul și hemoglobina (cres-
cute), coagulograma.
ECG: AE deviată spre dreapta, hipertrofia VD, aritmii (fibri-
laţie atrială, tahicardii ventriculare).
Examen radiologic cardiopulmonar: cord normal sau mărit
ușor, “inimă în sabot”, vascularizaţie pulmonară redusă.
Echo-CG 2D: DSV, SP, hipertrofie VD, poziţia călare a aortei.
Cateterismul și cardioangiografia: determină presiunea cres-
cută în VD, gradientul și localizarea SP, gradul hipoxiei în VS
și aortă, circulaţia bronșică, poziţia aortei.
Evoluţie
Mortalitatea este crescută, 30% în primul an, 50% la 3 ani,
75% la 10 ani. Aceasta evoluţie este modificată favorabil prin
intervenţii chirurgicale timpurii. Bolnavii cu forma acianotică
pot atinge vârsta maturităţii fără complicaţii.
Tratament
Acces hipoxic: poziţie pe vine, se administrează O2, propra-
nolol i.v. (0,01-0,25 mg/kg) încet, bicarbonat de sodiu 1
mEq/kg i.v. repetat la 10-15 ore, și mai rar, morfină 0,2 mg/kg
subcutan sau i.m. Accesele cu hipercianoză pot fi prevenite cu

betablocante per os 0,5-1,5 mg/kg fiecare 6 ore. Profilaxia en-
docarditei bacteriene și tratamentul anemiei sunt necesare.
Indicaţiile de intervenţie chirurgicală:
• copii cu cianoză, hipoxie;
• crize cu hipercianoză;
• hematocrit peste 65%.
Operaţii paliative (Blalock-Taussing): șunt aortă↔artera
pulmonară, ce crește fluxul pulmonar. Persistă pericol de
complicaţii (embolii, endocardită infecţioasă, boala vascula-
ră pulmonară obstructivă, șunt dreapta-stânga). La 3-5 ani
corecţie totală: valvulotomie pulmonară, închiderea DSV și
conduct VD-AP în caz de atrezie pulmonară.
Boala Ebstein
Incidenţa cuprinde 1% din totalul MCC.
Morfopatologie
Atașarea anormală a valvei anterioare și posterioare a tricuspi-
dei la peretele VD, valva tricuspidă deplasată și displazică cu
stenoză sau insuficienţă, dilatarea AD și reducerea dimensiu-
nii VD. Asocierea altor anomalii este frecventă: DSA (50%),
SP, DSV, TMV.
Etiopatogenie
• insuficienţa valvei tricuspide cu creșterea presiunii în VD;
• șunt dreapta-stânga prin DSA sau deschiderea foramen
ovale (75%);
• reducerea funcţiei VD și a fluxului pulmonar;
• cianoză cu hipoxie variabilă;
• aritmii.
Tablou clinic
Boala Ebstein evoluează asimptomatic la mulţi pacienţi.
Simptomele iniţiale: dispnee, oboseală la efort, palpitaţii, sinco-
pe rare prin aritmii, cianoză prin șunt dreapta-stânga (DSA).
Datele fizice: suflu sistolic parasternal și la tricuspidă, suflu
diastolic în aceeași localizare. În 25% este prezentă tahicardia
paroxistică supraventriculară, iar în 20% tahicardie paroxisti-
că ventriculară.
Complicaţii: sincope, insuficienţă cardiacă congestivă, em-
bolii paradoxale, abces cerebral, moarte subită în 20% cazuri.
Explorări paraclinice
Examenul radiologic: cordul este mărit, forma “mingii de
rugby” prin AD lărgit, vasularizarea pulmonară este redusă.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Echo-CG: VD mic, mișcare paradoxală a septului interventri-
cular, excursie mărită a valvei tricuspide anterioare.
Tratament
Tratament medical, controlul aritmiilor și al insuficienţei car-
diace.
Tratament chirurgical este indicat la pacienţi cu simptome re-
lativ severe, cardiomegalie, cianoză și hipoxie.
Metode chirurgicale utilizate sunt: anuloplastia valvei tricus-
pide, procedeul Gleen (anastamoza venei cave superioare cu
artera pulmonară dreaptă), proteză la VT, închiderea DSA.
Evoluţie
O mare parte de pacienţi au o evoluţie bună, până la 30-40
ani. Decesul are loc prin insuficienţa cardiacă, debit cardiac
scăzut, aritmii severe.
VICII COMPLEXE
Transpoziţia completă a vaselor mari
Definiţie. Transpoziţia completă a vaselor mari (TCVM)
cuprinde o serie largă de MCC, ce au în comun o schimbare a
raporturilor normale ale vaselor mari. Vasele mari sunt inversa-
V
te, aorta își ia începutul din VD, iar artera pulmonară din VS.
Incidenţa
TCVM este anomalie cianogenă, cea mai frecventă anomalie
la nou-născut și sugar (15%), după vârsta de 4-5 ani frecvenţa
este sub 5%. Circa în 90% din cazuri decesul survine în pri-
mul an de viaţă.
Aspecte genetice
TCVM se întâlnește în sindromul trisomiei 18, 21, rar în sin-
dromul deleţiei cromozomului 22q 11.
Morfopatologie
TCVM completă se caracterizează prin comunicare ventri-
culo-auriculară. Aorta cu arterele coronariene sunt localizate
anterior, superior și la dreapta, iar artera pulmonară este situ-
ată posterior, inferior și la stânga.
Fiziopatologie
Există două circulaţii apriorii complet separate. Copilul poate
supraveţui numai atunci când amestecul de sânge este asigurat
de FOP, PCA, DSA, DSV sau anastamoze bronhopulmonare.
Cazurile la care se asociază stenoza arterei pulmonare, evolu-
ează mai ușor prin scăderea fluxului sanguin în plămâni.
P E D I AT R I E 243
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tabloul clinic
Semnele funcţionale
În TCVM cu sept ventricular intact imediat după naștere, se
atestă cianoză marcată, accese de anoxie paroxistică cu acido-
ză metabolică. Asocierea cu DSV sau PCA larg, se instalează
ICC: dispnee paroxistică nocturnă, tahipnee, transpiraţie,
geamăt, tuse, plâns răgușit. Dezvoltarea fizică rămâne în scurt
timp deficitară.
Semne fizice
Inspecţia. În 100% de cazuri se evidenţiază cianoza pronun-
ţată cu caracter progresiv, rebelă la administrarea oxigenului,
se intensifică la plâns. Extremităţile sunt reci, transpirate, de-
gete hipocratice, dureroase.
Palparea. Pulsul arterial periferic este slab, poate apărea “pul-
sul paradoxal” cu diminuarea accentuată a intensităţii în in-
spir, puls alternat, hepatomegalie de stază, splenomegalie.
Percuţia. Constată extinderea limitelor cordului.
Auscultaţia. Este săracă, nu relevă modificări semnificative
(în 50%), suflu sistolic intens se percepe atunci când se aso-
ciază DSV, SP, suflul sistolo-diastolic în PCA. La o treime din
copii insuficienţa cardiacă congestivă predomină din primele
zile sau săptămâni. Se constată raluri subcrepitante, fine, tahi-
cardie asociată cu ritm de galop protodiastolic (zgomot III),
galop presistolic (zgomot IV).
Investigaţii paraclinice
ECG: la nou-născuţi ECG este normală, axa cordului deviată
spre dreapta, pot fi tulburări de conducere atrioventriculară,
semne de hipertrofie ventriculară, atrială dreaptă sau biven-
triculară, unda Q apare în V6.
EcoCG: evidenţiază șunturile dintre circulaţia sistemică și
pulmonară.
Examenul radiologic cu vârsta este foarte variabil: vasculari-
zaţie pulmonară normală sau micșorată, ulterior apare cardi-
omegalie, imaginea cordului are aspect de ou, HTP în șunturi
stânga-dreapta.
Cateterismul cardiac: caracterizează valorile presiunii sistemi-
ce în VD, saturaţia cu oxigen al sângelui din aortă este mică în
comparaţie cu cea din aorta pulmonară și ventriculul stâng.
Tratamentul
Tratamentul medical. Pentru menţinerea șuntului prin PCA,
tratamentul se începe imediat după nașterea cu administrarea
244 P E D I AT R I E
PGE, se întreprind măsuri pentru menţinerea complianţei
cardiace (digitale, diuretice).
Tratamentul chirurgical. Prevede restabilirea circulaţiei în
serie: la nivel atrial operaţia Senning, la nivel ventricular ope-
raţia Rasteli, etc.
Drenajul venos pulmonar aberant total
Definiţie. Drenajul venos pulmonar aberant total pre-
zintă o anomalie severă în cadrul căreia toate venele pulmo-
nare, sau o parte din ele, se varsă direct sau printr-un colec-
tor comun, în venele sistemice supradiafragmatice.
Incidenţa
Este de 1,2 % din totalul MCC, predomină la sexul masculin.
Aspecte genetice
Anomalia constituie o parte din simptomatologia trisomiei 8,
sunt și cazuri familiale de boală cu transmitere autozomal-do-
minantă, cromozomii 4p13-q12.
Morfopatologia
Sunt descrise patru tipuri anatomice (R. Darling și colab.,
1957).
Tipul I supracardiac (50%): toate venele pulmonare se revar-
să în vena cavă superioară direct.
Tipul II cardiac (20%): toate venele pulmonare se varsă în
atriul drept direct.
Tipul III infracardiac (subdiafragmatic) (20%): venele pul-
monare se varsă în vena portă mai rar în venele hepatice, gas-
trice sau în vena cavă inferioară.
Tipul IV mixt (10%): venele pulmonare se conectează la di-
ferite nivele descrise mai sus sau vărsarea lor nu este cunos-
cută.
Fiziopatologie
DVPAT se asociază cu DSA sau FOP, în așa caz sângele venos
pulmonar și sistemic se amestecă în atriul drept și ajunge par-
ţial în cordul stâng și în circulaţia sistemică, în așa fel anomalia
este compatibilă cu viaţa. Bolnavii sunt cianotici, pot apărea
crizele hipoxice, edemul pulmonar, astmul cardiac.
Tabloul clinic este asemănător cu șunt-stânga dreapta a unui
DSA.

Semnele funcţionale. Din primele săptămâni sau luni de via-
ţă bolnavii sunt simptomatici, apare cianoza variabilă de la
discretă până la intensă, tahipnee, dispnee, edem pulmonar,
dificultăţi de alimentaţie, infecţii pulmonare frecvente, insufi-
cienţa cardiacă, stagnarea curbei ponderale, semne HTP.
Semne fizice
Inspecţia. Starea generală în majoritatea cazurilor este gravă,
este caracteristică cianoză, pulsaţii patologice în epigastru,
turgescenţa jugularelor, gheb cardiac.
Palparea: hepatomegalie.
Percuţia. Limitele cordului sunt delimitate.
Auscultaţia. Zgomotul I accentuat la tricuspidă, zgomotul II
componentul pulmonar dedublat, suflu sistolic 2/6 și mezo-
sistolic în focarul pulmonar. În cazurile când venele pulmo-
nare se revarsă în colectorul venei cave superioare se percepe
suflu intens 3-4/6 în regiunea supraclaviculară dreaptă.
Explorări paraclinice
Examenul radiologic. Pentru DVPAT este caracteristic as-
pectul inimii în formă de cifra 8 sau a omului de zăpadă. În
formele cu obstrucţii semnificative ale venelor pulmonare
limitele cordului sunt normale, iar câmpurile pulmonare au
aspect de stază venoasă.
ECG: deviaţia dreaptă a axei QRS, HAD și HVD.
EcoCG bidimensională cu Doppler: evidenţiază supraîncărca-
rea de volum al inimii drepte, AS mic, mișcarea anormală a sep-
tului ventricular, se stabilește sediul drenajului venos anormal.
Cateterismul cardiac: apreciază o oximetrie crescută în VCS
sau VCI, evaluează presiunea din AP.
Angiografia selectivă: în AP evidenţiază colectarea venoasă
anormală și precizează forma anatomică.
Examenul RMN: evidenţiază localizarea drenajului venos.
Diagnosticarea după un an de zile este tardivă și se manifestă
prin HTP, și duce la creșterea ratei de deces infantil. Neapli-
carea tratamentului chirurgical crește rata decesului infantil
până la 80%.
Tratament
În formele neobstructive de DVPAT, măsurile urgente se iau
pentru a combate ICC. Se administrează diuretice, glicozide
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
cardiace. Este benefică oxigenoterapia, după necesitate intu-
baţia și ventilaţia dirijată. Se poate face septostomia atrială cu
balon, care ameliorează starea pacienţilor.
Tratamentul chirurgical
Prevede corecţia radicală. La nou-născuţi și copii mici se uti-
lizează by-pass cardiopulmonar (dintre venele pulmonare și
atriul stâng), se închid comunicările interatriale și tractul ve-
nos pulmonar aberant.
Complicaţiile postoperatorii: aritmiile.
Supravegherea
Depistarea MCC la maternitate necesită vizita copilului la
domiciliu în prima lună de viaţă în fiecare săptămână. De la 2
până la 6 luni – de 2 ori pe lună. La vârsta de 7-12 luni copilul
se examinează o dată pe lună la consultaţia pentru copii, în
anul 2 și 3 de viaţă – o dată în 2 luni. La preșcolari examinarea
se efectuează o dată în trimestru și în perioada școlară de 2 ori
pe an. În caz de suspiciune la MCC pentru stabilirea diagnos-
ticului obligatoriu este necesară consultaţia cardiologului cu
examinarea ECG, EcoCG, după necesitate radiologia. Stabili-
rea diagnosticului MCC neapărat cere examinarea cardiochi-
rurgului. De 2 ori pe an la copiii cu MCC în faza de compen-
sare se recomandă ECG, hemograma, analiza sumară a urinei,
V
o dată pe an – EcoCG. Recomandările pediatrului cardiolog
necesită executarea lor la circumscripţie cu stricteţe.
CARDIMIOPATIILE LA COPIL
Definiţie. Cardiomiopatiile sunt afecţiuni primare ale mio-
cardului, caracterizate prin anomalii structurale și funcţionale
ale mușchiului cardiac, în absenţa altor afecţiuni cardiovascu-
lare, care ar determina anomaliile miocardice – hipertensiune
arterială, boală coronariană, valvulopatii, cardiopatii conge-
nitale [European Society of Cardiology Working Group on
Myocardial and Pericardial Diseases, 2008].
Clasificare
Clasificarea reactualizată în 2006 de Grupul de experţi ai
Societăţii Americane a Inimii (American Heart Association,
AHA) a grupat toate cardiomiopatiile în 2 categorii princi-
pale, în funcţie de criteriile etiopatogenice: 1) cardiomiopa-
tii primare – afecţiuni cu lezarea predominantă și limitată a
mușchiului cardiac (genetice, non-genetice, dobândite) și 2)
cardiomiopatii secundare, în cadrul cărora afectarea miocar-
dului face parte dintr-o altă afecţiune generalizată sistemică
(cardiomiopatii specifice) (tab. 5.3.).
P E D I AT R I E 245
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tabelul 5.3.
Clasificarea etiopatogenică a cardiomiopatiilor primare (modificată după AHA, 2006)
• Cardiomiopatia hipertrofică
• Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept
• Non-compactarea de ventricul stâng
• Glicogenozele – boala Danon, boala Pompe
Genetice
• Defectele de conducere
• Miopatii mitocondriale
• Canalopatii: sindromul QT lung, sindromul QT scurt, sindromul Brugada, tahicardia ventriculară
polimorfă catecolaminergică
• Cardiomiopatia dilatativă
Mixte
• Cardiomiopatia restrictivă
• Cardiomiopatia inflamatorie (miocardita)
• Cardiomiopatia indusă de stres (“Tako-tsubo”)
Dobândite • Cardiomiopatia peripartum
• Cardiomiopatia indusă de tahicardie
• Nou-născuţi din mame diabetice insulino-dependente

Grupul de lucru pentru bolile miocardului și pericardului al principale. Cardiomiopatiile familiale afectează mai mulţi
Societăţii Europene de Cardiologie a propus ultima variantă membri ai unei familii, cele non-familiale interesează un sin-
de clasificare a cardiomiopatiilor, care include principii mor- gur membru al unei familii (forma idiopatică). Subtipurile
fologice și funcţionale, divizate suplimentar în forme fami- specifice sunt cardiomiopatii dobândite în cadrul altor mala-
liale și non-familiale. Ultimele sunt delimitate în funcţie de dii cunoscute (tab. 5.4.).
defectul/defectele genetice sau mecanismele fiziopatologice
Tabelul 5.4.
Clasificarea cardiomiopatiilor (modificată după SEC, 2008)
Tipul Forma Afecţiune
Familială/Genetică Defect genetic neidentificat
Afecţiune specifică
Cardiomiopatia hipertrofică
Non-familială/Non-genetică Idiopatică
Subtipuri specifice
Familială/Genetică Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Cardiomiopatia dilatativă
Non-familială/Non-genetică Idiopatică
Subtipuri specifice
Familială/Genetică Defect genetic neidentificat
Cardiomiopatia aritmogenă de Subtipuri specifice
ventricul drept Non-familială/Non-genetică Idiopatică
Subtipuri specifice
Familială/Genetică Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Cardiomiopatia restrictivă
Non-familială/Non-genetică Idiopatică
Subtipuri specifice
Familială/Genetică Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Cardiomiopatii neclasificate
Non-familială/Non-genetică Idiopatică
Subtipuri specifice

246 P E D I AT R I E

În grupul de cardiomiopatii neclasificate se includ formele fa-
miliale: non-compactarea ventriculului stâng (izolată sau aso-
ciată sindromului Barth sau altor defecte genetice) și forme
non-familiale (cardiomiopatia de stres).
Cardiomiopatia hipertrofică la copii
Definiţie. Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o
afecţiune miocardică primară genetică, frecvent familială,
cu o expresie fenotipică heterogenă, cu fiziopatologie unică
și evoluţie clinică variată, caracterizată prin prezenţa hiper-
trofiei ventriculului stâng, în absenţa altor afecţiuni care ar
putea asocia hipertrofia (hipertensiunea arterială, stenoza
aortică, cordul atletului).
Epidemiologie
CMH este cea mai frecventă afecţiune cardiovasculară de
etiologie genetică. Incidenţa în rândul populaţiei generale
este, după datele studiilor populaţionale, de la 0,2% la 0,5%
în grupul de pacienţi depistaţi prin examenul ecocardiografic.
Prevalenţa în populaţia generală este de circa 1:500. Se întâl-
nește la toate vârstele, fără predilecţii de sex și rasă. Statisticile
medicale estimează o rată de 3-5 cazuri la 1 milion de copii.
Deși, adesea, debutează în copilărie, primar se poate prezenta,
de regulă, în decada a 3-a de viaţă. În populaţia pediatrică vâr-
sta medie de manifestare primară este de circa 7 ani. O treime
dintre cazurile pediatrice sunt depistate la vârsta de sugar.
Etiologie
Cauza genetică a CMH a fost raportată pentru prima dată
de Jarcho J.A. și coautorii în 1989. Până în prezent sunt iden-
tificate 15 gene și 6 cromozomi, fiind descrise peste 400 de
diverse mutaţii cu implicaţie în apariţia CMH. Studiile ge-
netice au confirmat prezenţa mutaţiilor în gena lanţului greu
al β-miozinei cardiace și în alte gene care codifică proteinele
sarcomerice (troponina cardiacă I, troponina T, actina, titina,
troponina C etc.). Transmiterea în formele familiale este au-
tosomal dominantă, cu penetrare incompletă și dependentă
de vârstă, fiind confirmată în circa 50-80% din cazuri. CMH
este partea componentă a unor sindroame genetice – sindro-
mul Noonan, LEOPARD, ataxia Friedreich. Formele famili-
ale se întâlnesc în glicogenoze (boala Pompe, boala Danon
etc.), deficit de carnitină, citopatii mitocondriale, amiloidoză
familială. La copii, hipertrofia ventriculară stângă se determi-
nă preponderent în cadrul afecţiunilor metabolice, miopatii-
lor mitocondriale sau al diverselor sindroame genetice extra-
cardiace; mai rar se confirmă o afectare a sarcomerului.
Anatomie patologică
CMH este confirmată prin prezenţa hipertrofiei ventricula-
re, însoţită de mărirea masei miocardului. Hipertrofia poate fi
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
preponderent asimetrică, dar și simetrică, frecvent localizată
la nivelul septului interventricular anterior, mai rar – la nive-
lul peretelui anterolateral sau al celui posterior. Circa 2/3 din
pacienţi asociază anomalii structurale ale aparatului valvular
mitral prin modificări ale dimensiunilor și formei cuspidei an-
terioare/cuspidelor. Microscopic, miocardul se caracterizează
prin creșterea dimensiunilor, modificarea formei miocitelor,
pierderea organizării tipice a miocitelor, având conexiuni inter-
celulare haotice (arhitectura dezorganizată) atât în porţiunile
hipertrofiate, cât și în cele adiacente. Se pot evidenţia anomalii
ale arterelor coronariene, responsabile de episoade de ischemie
miocardică, cu zone de necroză sau fibroză miocardică.
Fiziopatologie
Procesele fiziopatologice sunt condiţionate de 4 procese de
bază, dintre care primele 3 sunt caracteristice vârstei de copil:
1) Obstrucţia la nivelul tractului de ieșire (de ejecţie) a ventri-
culului stâng – importantă pentru evoluţia și prognosticul
pacienţilor, apare în 95% din cazuri în condiţii de mișcare
sistolică anterioară a valvei mitrale (efectul SAM), care
contribuie la apariţia unei regurgitări mitrale secundare,
a cărei severitate este legată de gradul de obstrucţie.
2) Disfuncţia diastolică. Sunt anormale ambele faze ale dias-
tolei. Hipertrofia și fibroza interstiţială determină scăde-
V
rea complianţei și relaxării ventriculare pasive din timpul
umplerii ventriculare, cresc presiunile de umplere și sca-
de fluxulul coronarian.
3) Ischemia miocardică. Este rezultatul mai multor mecanis-
me: modificările arterelor coronare intramurale cu dimi-
nuarea lumenului; scăderea densităţii capilare relative la
creșterea masei ventriculare; compresia sistolică extra-
vasculară.
4) Diminuarea grosimii parietale. Se dezvoltă, pe parcursul
anilor, la circa 60% din pacienţii cu hipertrofie importan-
tă. Este cauzată de ischemie miocardică, fibroză, destruc-
ţie miocitară datorată supraîncărcării hemodinamice per-
manent anormale.
Tabloul clinic
Pacienţii pot fi asimptomatici, mai ales la vârsta de copil. Pri-
mele simptome se manifestă, de regulă, în decada a 2-a de
viaţă. Simptome: moartea subită cardiacă, dispneea (de efort,
paroxistică nocturnă), sincopa, presincopa, angina pectorală/
durerea toracică, palpitaţii, ortopneea, insuficienţa cardiacă
congestivă, fatigabilitate, ameţeli. În circa 80% din cazuri de
moarte subită cauza constă în aritmii maligne (aritmii ventri-
culare, accese de TSVP în cadrul sindromului WPW etc.).
P E D I AT R I E 247
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
La examenul fizic se poate determina: puls carotidian bifid;
Zg1 normal sau accentuat, Zg2 dedublat din cauza prezenţei
obstrucţiei severe la nivelul tractului de ejecţie a ventriculului
stâng; prezenţa Zg3/Zg4; suflul mezosistolic de ejecţie stân-
ga parasternal și la apex, cu iradiere la baza cordului, a cărui
intensitate va crește prin manevre vagale reflectorii (manevra
Valsava, exerciţii fizice, trecerea în poziţie ortostatică). În ca-
zul prezenţei regurgitării mitrale importante se va percepe un
suflu holosistolic la apex.
Investigaţii paraclinice
Copiii diagnosticaţi cu hipertrofie ventriculară stângă nece-
sită investigaţii paraclinice pentru determinarea etiologiei
fenotipului de hipertrofie ventriculară. Nu există teste de
laborator specifice pentru confirmarea CMH, dar colectarea
testelor serice este utilă pentru efectuarea examenului gene-
tic (molecular) de determinare a defectelor genetice frecvent
întâlnite (9 gene sarcomerice), inclusiv MYH7, MYBPC3,
TNNT2, TNN13, TNNC1, TPM1, ACTC ș.a.
Investigaţia de prima linie este EcoCG transtoracică, care va
confirma: hipertrofia septală/parietală, raportul diagnostic
fiind >1,3; micșorarea cavităţii ventriculului stâng; poziţiona-
rea anterioară a valvei mitrale (fenomenul SAM), deplasată
spre septul interventricular. Eco Doppler evidenţiază insufici-
enţa mitrală și creșterea gradientului presional și obstrucţie
(în repaus sau după efort) la tractul ejecţie al VS și disfuncţia
diastolică ventriculară.
ECG demonstrează starea de repaus cu modificări variabile
(la 90-95% din pacienţi), dintre care se disting: semne de hi-
pertrofie ventriculară stângă și modificări secundare ale fazei
de repolarizare (ST-T), undele Q sunt anormale; diverse tul-
burări de ritm și de conducere; posibilă asociere a sindromu-
lui WPW. Monitorizarea Holter va fi necesară pentru preciza-
rea formelor de aritmii, inclusiv a celor cu risc vital.
Studiile electrofiziologice sunt utile în stratificarea riscului de
moarte cardiacă aritmică și în cadrul efectuării ablaţiei terape-
utice intervenţionale.
Radiografia cardiopulmonară nu are utilitate diagnostică.
Uneori poate indica cardiomegalie ușoară sau dilatarea atriu-
lui stâng în urma unei importante regurgitări mitrale.
Rezonanţa magnetică nucleară cardiacă se poate utiliza în
cazurile în care cordul nu se vizualizează ecocardiografic. Me-
toda permite identificarea zonelor de fibroză, stabilirea anato-
miei și evaluarea obstrucţiei tractului de ieșire al VS.
Diagnosticul diferenţial se face cu următoarele nozologii:
stenoza aortică, cardiomiopatia restrictivă, maladia Fabry,
248 P E D I AT R I E
glicogenozele, copii născuţi de la mame cu diabet zaharat tip
II, fibrilaţia ventriculară, cordul atletului la adolescenţi.
Tratament
Scopul tratamentului este ameliorarea simptomaticii, preve-
nirea complicaţiilor, reducerea riscului de moarte subită.
Tratamentul medicamentos este indicat pacienţilor simpto-
matici și celor asimptomatici cu hipertrofie ventriculară stân-
gă severă sau obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie a ventri-
culului stâng, precum urmează:
1) beta-blocantele (fără activitate simpatomimetică intrin-
secă) reprezintă medicamentul de prima linie; la copii
dozele crescute de beta-blocante (Propranolol, Atenolol)
au beneficii asupra supravieţuirii, dar nu au efecte asupra
riscului de moarte subită cardiacă și deces;
2) blocantele canalelor de calciu fără efect vasodilatator (Ve-
rapamil, Diltiazem) sunt medicamente de a doua linie, fi-
ind indicate în scopul îmbunătăţirii relaxării și umplerii
ventriculare; disopiramida are efecte inotrop negative, se
poate asocia cu beta-blocante;
3) amiodarona se administrează la pacienţii cu aritmii su-
praventriculare și ventriculare (efect antiaritmic).
Se evită administrarea de inotropi, nitraţi, simpatomimetice,
glicozidelor cardiace (cu excepţia cazurilor de fibrilaţii atria-
le); diureticele se prescriu, cu precauţie, pacienţilor simpto-
matici – pentru reducerea presiunilor de umplere, ameliora-
rea congestiei pulmonare.
Tratamentul chirurgical: miotomia/miectomia septală
(procedura Morrow) la pacienţii refractari la tratamentul
medicamentos cu gradientul transvalvular peste 50 mmHg;
implantarea pacemaker-ului; implantarea cardiofibrilatorului
(conform indicaţiilor și recomandărilor internaţionale stan-
dartizate); ablaţia septală cu alcool (procedură cu complicaţii
majore, rar utilizată la copii).
Evoluţie și prognostic
Studiile efectuate demonstrează că mortalitatea generală anu-
ală a copiilor cu CMH este de circa 1%, fiind mai mare la su-
gari. Complicaţiile în CMH la copii: moartea subită (anual
4-6%), sincopa, aritmii, endocardita infecţioasă (5%).
Supraveghere
CMH este o maladie cronică, care implică restricţii în activita-
tea abituală. Sunt contraindicate practicarea sportului de per-
formanţă și profilaxia endocarditei infecţioase. Managementul
copiilor cu CMH presupune supravegherea pe viaţă, în special
pe perioada pubertăţii, cu aplicarea tratamentului simptoma-

tic (medicamentos sau chirurgical, după caz), identificarea și
corecţia factorilor de risc pentru moartea subită și screening-ul
familial anual (ECG, EcoCG) până la maturitate. Copiii cu
CMH sunt evaluaţi periodic de către cardiolog, cardiochirurg,
specialistul în electrofiziologie cardiacă, genetician.
Cardiomiopatia dilatativă la copii
Definiţie. Cardiomiopatia dilatativă la copii este cardi-
omiopatia primară, caracterizată prin prezenţa dilatării și
disfuncţiei sistolice ventriculare stângi în absenţa altor con-
diţii de supraîncărcare de presiune sau volum (HTA, valvu-
lopatii, cardiopatii congenitale).
Epidemiologie
Prevalenţa în populaţia generală nu este cunoscută. Apare
la orice vârstă. La adulţi, CMD se întâlnește mai frecvent la
bărbaţi decât la femei, prevalenţa este de 1 caz la 2500 per-
soane, iar incidenţa de 7/100.000 populaţie. Datele statis-
tice de incidenţă pentru copii sunt variate, respectiv: SUA
– 0,57/100.000 copii, inclusiv la sugari – 4,4/100.000; Fin-
landa – 2,6/100.000; Marea Britanie – 0,87/100.000 la copii
până la 16 ani. Studiile sugerează o frecvenţă mai mare la su-
gari, la copii de sex masculin (formele X-lincate) și la copii de
rasă neagră. Forme fetale nu au fost raportate.
Etiologie
Mult timp, CMD a fost considerată afecţiune idiopatică.
Actualmente este raportată o serie largă de factori cauzali în
declanșarea maladiei, dar factorul etiologic specific totuși nu
a fost identificat, cu excepţia doar a deficienţei sistemice de
carnitină și CMD indusă de antraciclină (cardiotoxicitate).
Trei grupe de factori sunt implicate în etiopatogenia bolii:
miocardita acută virală suportată, mecanismele autoimune și
predispoziţia genetică. Se consideră că CMD este condiţio-
nată genetic în 30% din cazuri. Totuși la circa 50% din paci-
enţi etiologia rămâne neelucidată (forme idiopatice). La 20-
25% din pacienţi cu CMD a fost depistată prezenţa virusului
Coxsackie B. Aproape 2/3 din cazurile pediatrice reprezintă
forme idiopatice.
Fiziopatologie
Factorii etiologici sunt ca stimuli iniţiali în dezvoltarea ulteri-
oară a proceselor fiziopatologice. Evolutiv, odată cu creșterea
consecutivă a stresului parietal și activarea neuroendocrină,
intervin modificări maladaptive cu remodelarea structurii mi-
ocardice și modificări celulare complexe, scade numărul de
miocite viabile și funcţionale, preponderent prin apoptoză. În
procesul de apoptoză a cardiomiocitelor sunt implicate: cate-
colaminele prin sistemul de semnalizare beta-adrenergică și
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
speciile reactive de oxigen; stresul parietal și angiotensina II,
oxidul nitric și citochinele inflamatorii. Per total, elementele
principale ale proceselor fiziopatologice în CMD sunt: hiper-
trofia miocitelor (compensator la stresul parietal), reducerea
contractilităţii ventriculului stâng, scăderea debitului cardiac,
creșterea presiunilor telediastolice ventriculare stângi, care
cauzează disfuncţia sistolică și, ulterior, în fazele finale, dias-
tolică a ventriculului stâng.
Anatomie patologică
La examenul macroscopic se determină dilatarea cavităţilor
ventriculare (preponderent a ventriculului stâng), creșterea
marcată a grosimii parietale. Valvele cardiace sunt neschimba-
te, dar se evidenţiază dilatarea inelelor valvulare (secundare
dilatării cavitare). Microscopic – hipertrofie miocitară și fi-
broză interstiţială la nivelul ventriculului afectat.
Diagnostic
Nu există marcheri de diagnostic imunologic, histochimic,
morfologic, microbiologic sau ultrasonografic specifice pen-
tru CMD. Scopul diagnosticului este efectuarea investigaţii-
lor care exclud cardiomiopatia cu dilatare ventriculară speci-
fică sau secundară.
Tabloul clinic
V
Debutul este, de obicei, insidios, dar poate fi acut în 25% din
cazuri, în special exacerbarea urmează după o infecţie respi-
ratorie acută (circa 50%). La etapele iniţiale, inclusiv la copii,
CMD poate fi asimptomatică mult timp. Manifestările iniţiale
sunt similare pacienţilor cu insuficienţă cardiacă de orice eti-
ologie, mai frecvent e vorba de semne de insuficienţă cardiacă
congestivă: tusea, dispnee, fatigabilitate, sindrom edematos,
intoleranţă la efort. Un istoric familial sugestiv poate fi pre-
zent la 25% din pacienţi.
La examenul fizic vor fi prezente semne de insuficienţă cardi-
acă congestivă. La sugar și copil mic: tahipnee, tahicardie cu
puls periferic slab, extremităţi reci, hepatomegalie. În cazuri
extreme, copilul prezintă stare de șoc. La copii mai mari se
vor depista: raluri pulmonare bazale crepitante, hepatomega-
lie, jugulare turgescente. Semne cardiace majore sunt: cardio-
megalie, zgomote cardiace asurzite, tahicardie, prezenţa Zg3/
Zg4 cu apariţia ritmului de galop, accentuarea Zg2, suflu sis-
tolic de regurgitare mitrală și tricuspidiană.
În practica pediatrică, diagnosticul se stabilește prin respecta-
rea metodei “step-by-step” (“treaptă cu treaptă”), care include
efectuarea examenului clinic și paraclinic complet, prin exclu-
derea altor cauze care asociază dilatarea ventriculară stângă.
P E D I AT R I E 249
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Investigaţiile paraclinice
Prima treaptă
Analize de laborator. La prima treaptă se exclude cardiomi-
opatia de altă etiologie – electroliţii serici, fosforul, calciul,
parametrii funcţiei renale, hormonii (disfuncţii tiroidiene, fe-
ocromocitom), proces autoimun. La pacienţi cu CMD și in-
suficienţă cardiacă neuropeptidele (BNP, NT-pro BNP) sunt
biomarcheri eliberaţi de la nivelul miocardic ca răspuns la
stres parietal, au rol diagnostic. Alţi marcheri serici corelează
numai cu severitatea simptomelor – IL-6, noradrenalina ș.a.
ECG nu indică modificări specifice. Se pot identifica: tahi-
cardie sinusală, modificări ale complexului QRS, tulburări de
conducere, unde Q în absenţa necrozei miocitare, modificări
nespecifice ST-T.
Radiografia toracopulmonară – cardiomegalie, redistribuţia
circulaţiei pulmonare.
EcoCG are un rol esenţial în diagnosticul CMD prin evaluarea
dimensiunilor cavităţilor (DTDVS), a funcţiei ventriculare
(FS, FEVS), a consecinţelor hemodinamice (severitatea re-
gurgitărilor valvulare, creșterea presiunii în circuitul pulmo-
nar), revărsat pericardic.
Criteriile EcoCG diagnostice conform recomandărilor WHO/
ISFC (World Health Oragnisation/International Society and
Federation of Cardiology):
1) FS< 25%;
2) și/sau FEVS < 45%;
3) DTDVS > 117% din valoarea normală prezisă, în funcţie
de vârstă și suprafaţa corporală.
Sfatul genetic. La pacienţii cu forme familiale de CMD – scre-
ening-ul familial la rudele de gradul 1.
A doua treaptă: efort cardiopulmonar, rezonanţa magnetică,
biopsia miocardică cu utilizarea tehnicilor de hibridizare in
situ pentru confirmarea persistenţei virale.
Diagnostic diferenţial se efectuează cu următoarele pato-
logii: origine anormală a arterei coronariene stângi, stenoză
aortică valvulară, deficienţa de carnitină, coarctaţia de aortă,
infarctul miocardic, miocardita acută virală sau nonvirală.
Tratament
Indiferent de etiologie, pacienţii vor beneficia de opţiunile
tratamentului insuficienţei cardiace: tratament medical cu
IECA, beta-blocante, antagoniști de aldosteron, diuretice,
preparate digitalice, anticoagulante (fibrilaţie atrială).
250 P E D I AT R I E
Alte tratamente: terapia de resincronizare, cardiodefibrilatorul
implantabil, transplantul cardiac.
Evoluţie și prognostic
Prognosticul este variabil. Este dependent de etiologie, com-
plicaţii și respectarea tratamentului. Cauzele decesului pot fi
insuficienţa cardiacă, aritmiile ventriculare și complicaţiile
posttransplant. Prognosticul este mai favorabil în depistarea
etiologiei și diagnosticarea CMD precoce. Supravieţuirea fără
transplant este de 30-36% la 5 ani, posttransplant – 77% la 1
an și peste 65% la 5 ani. Gradul de supravieţuire a copiilor
cu CMD s-a majorat, în ultimii 10 ani, graţie noilor metode
de diagnostic și tratament. În absenţa transplantului cardiac
supravieţuirea corelează cu evoluţia clasei NYHA și a funcţiei
ventriculului stâng.
Cardiomiopatia restrictivă
Definiţie. Cardiomiopatia restrictivă (CMR) este o for-
mă rară de cardiomiopatie la copii, caracterizată prin func-
ţie ventriculară diastolică anormală, în care musculatura
inimii devine rigidă.
În CMR sunt afectate atât miocardul și/sau endomiocardul.
Boala poate surveni izolat ori în contextul unor afecţiuni sis-
temice sau iatrogene. Clasificarea recentă se face după prin-
cipiul etiologic: tipul miocardic și tipul endomiocardic, tipul
miocardic divizându-se la rândul său în formele infiltrativă
și non-infiltrativă. La copii, mai frecvent se întâlnește forma
noninfiltrativă miocardică idiopatică a CMR. Se mai disting
CMR primară (endocardita Löffler și fibroza endomiocardi-
că) și CMR secundară (lezare în cadrul afecţiunilor infiltrati-
ve, bolilor de depozitare, maladiei post-iradiere).
Epidemiologie
Prevalenţa exactă nu se cunoaște. Datele statistice ale SUA
estimează că CMR reprezintă 2-5% din toate formele de car-
diomiopatii la copii.
Etiologie
În marea majoritate a cazurilor de CMR pediatrică cauza este
necunoscută. Nu se cunosc nici factorii de risc care ar putea
declanșa maladia. Studiile recente demonstrează implicarea
cauzelor genetice (mutaţiile genelor care codifică troponina
cardiacă I și T, miozina ș.a.).
Anatomie patologică și fiziopatologică
Macroscopic se determină dilatarea atrială, cu ventriculul
de dimensiuni normale, iar microscopic – fibroză miocardi-
că, infiltrare endomiocardică și modificări ale formelor spe-

cifice secundare maladiei de bază. Disfuncţia diastolică este
elementul fiziopatologic de bază în toate formele de CMR,
ventriculii sunt mici, rigizi. Funcţia sistolică nu este alterată.
Presiunile atriale crescute produc congestia pulmonară ve-
noasă, iar umplerea insuficientă ventriculară duce la scăderea
debitului cardiac.
Diagnostic
CMR poate fi suspectată la copilul care prezintă următoare-
le semne și simptome: configuraţia neobișnuită a cordului în
timpul unui puseu de boală respiratorie, asociată cu sincope,
istoric familial pozitiv, edeme periferice, fatigabilitate, dis-
pnee, semne de insuficienţă cardiacă congestivă.
Tabloul clinic va reflecta gradul de disfuncţie diastolică, de-
bitul cardiac scăzut. În cazurile manifeste sunt prezente sem-
nele de congestie venoasă pulmonară cu tahipnee, tahicardie,
ritm de galop, accentul Zg2, hepatomegalie, jugulare turges-
cente, semnul Kussmaul, insuficienţă cardiacă acută. Pot fi
prezente diverse forme de aritmii, inclusiv fibrilaţie sau flutter
atrial, tahicardii ventriculare. Pentru formele infiltrative este
caracteristic blocul cardiac complet.
Investigaţii paraclinice
Testele de laborator nu contribuie la confirmarea diagnosti-
cului. Examinarea de referinţă este ecocardiografia, inclusiv
pentru diagnosticul diferenţial: dilatarea cavităţilor atriilor,
cavităţi ventriculare de dimensiuni normale, dar cu hipertro-
fie parietală și disfuncţie diastolică. În unele cazuri se vizuali-
zează trombi intracavitari.
ECG relevă, de obicei, dilatare atrială, modificări ST-T, diver-
se aritmii. Formele familiale de CMR pot fi asociate cu bloc
atrio-ventricular. Având în vedere riscul de moarte subită arit-
mică, este indicată și monitorizarea Holter.
Radiografia cardiopulmonară. Poate să fie normală sau cu
cardiomegalie la nivelul atriilor, asociată cu congestie pulmo-
nară venoasă.
Alte investigaţii. Tomografia computerizată, rezonanţa mag-
netică nucleară și cateterismul cardiac pot fi efectuate su-
plimentar pentru confirmarea CMR sau pentru diagnostic
diferenţial. Biopsia endomiocardică este indicată în formele
secundare, specifice și este aplicată preponderent la adulţi, iar
la copii – doar în cazuri excepţionale, avându-se în vedere ris-
curile procedurii.
Diagnostic diferenţial
Se face în principal cu pericardita constrictivă, în special la
copiii care au urmat tratament anticanceros cu antraciclină.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Complicaţii
Cele mai frecvente complicaţii sunt exacerbările de insufici-
enţă cardiacă congestivă, aritmii fatale, moartea subită cardia-
că, HTP, evenimente trombembolice.
Tratament
Opţiunile terapeutice în tratamentul copiilor cu CMR idio-
patică sunt limitate, inclusiv pentru ameliorarea simptomelor
de insuficienţă cardiacă și ale complicaţiilor ei. Ultima opţi-
une de tratament este transplantul cardiac, rezultatele căru-
ia depind de gradul de hipertensiune pulmonară și de starea
posttransplant.
Evoluţie și prognostic
Prognosticul este restrâns, boala evaluând, adesea, cu com-
plicaţii cu risc vital. În lipsa transplantului, mortalitatea co-
piilor cu CMR idiopatică este sporită. Rata mortalităţii a fost
raportată la 63% după 3 ani și 75% la 5 ani de la stabilirea
diagnosticului.
Supraveghere
Pacienţii necesită supraveghere strictă. Pentru prevenirea
și corecţia complicaţiilor, se interzice practicarea sportului
competitiv. Se purcede la alegerea rezonabilă a termenilor
V
pentru transplant de cord.
MIOCARDITELE
Definiţie. Miocardita este o cardiomiopatie inflamatorie,
care presupune o inflamaţie a mușchiului cardiac (Asociaţia
Americană a Inimii, AHA, 2006). Noţiunea de miocardită
este utilizată în inflamaţia miocardului de cauză infecţioasă
sau neinfecţioasă (toxică, imună), adică non-ischemică. Cla-
sificarea AHA include miocardita în cardiomiopatie prima-
ră dobândită.
Conform Societăţii Europene de Cardiologie (SEC, 2008), mi-
ocardita este definită ca ”boală a miocardului în care mușchiul
cardiac este structural și funcţional anormal în absenţa bolii arte-
riale coronariene, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiei, a bolii
cardiace congenitale”. Miocardita este inclusă în grupul cardiomi-
opatiilor primare non-familiale, în fenotipul cardiomiopatie dila-
tativă. Totodată se remarcă faptul că miocardita nu este o etapă
premergătoare de evoluţie a cardiomiopatiei dilatative.
Epidemiologie
Indici reali de incidenţă și prevalenţă a miocarditei nu se
cunosc. Datele studiilor finisate sunt influenţate de existen-
ţa formelor extreme ale maladiei – forme asimptomatice și
P E D I AT R I E 251
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
moartea subită ca prezentare primară. Incidenţa miocarditei
a fost estimată la 8-10/100.000 în populaţia generală (Lui P.,
2008). Prevalenţa anuală este de 131 la 1 milion populaţie ge-
nerală (Camm J., 2006). Conform studiilor patomorfologice,
incidenţa reprezintă – 8,6%. Se cunoaște că mai frecvent afec-
taţi sunt copiii, tinerii, la toate grupurile de vârstă înregistrân-
du-se o prevalare ușoară la sexul masculin.
Studiile epidemiologice finisate la copii au apreciat că mio-
carditele constituie circa 16% în structura tuturor CMP pe-
diatrice (Pediatric CMP Registry, SUA, 2006). În structura
etiologică a sindromului de moarte subită la copii, miocardita
a constituit 1,8-35% din cazuri. Mai vulnerabili sunt nou-năs-
cuţii și sugarii. Prin virusul Coxsackie B mortalitatea consti-
tuie 75% la nou născuţi, 10-25% – la copii de alte vârste.
Etiologie
1. Infecţioasă
virusuri – Coxsackie A și B (tipurile 1-6), adenoviru-
suri, CMV, virusul HIV, virusul hepatitei, Parvovirusi,
virusul gripal, rubeolic, herpetic
bacterii – Mycobacteria, Streptococcus, Mycoplasma
pneumoniae, Treponema pallidum, Staphyloccoccus, Co-
rynebacterium diphtheriae, meningococi
fungi – Aspergillus, Candida, Cryptococcus, Histoplasma
Coccidiodes
protozoare – Tripanosoma crusi, Toxoplasma gondii,
Plasmodium malarie
metazoare – Trichinella spiralis, Echinococus granulosus
spirochete – Lues, Leptospiroza
paraziţi – Schistosomiasis, Larva migranae
2. Neinfecţioasă
toxine: antraciclina, cocaina
hipersenzitivitate: sulfonamidele, cefalosporinele, di-
ureticele, digoxina, antidepresante trigliceridice, do-
butamina
sindroame imunologice: Churg-Strauss, miocardite
prin celule gigante, diabetul zaharat, sarcoidoza, tire-
otoxicoza, arterita Takayasu, reacţii la medicamente,
boli autoimune sau boli de colagen LES, RHA, AR,
sarcoidoza, sclerodermie, boala Kawasaki
Diagnostic
Clasic, diagnosticul de miocardită trebuie să îndeplinească
criteriile histomorfologice Dallas (1987), adică prezenţa ce-
lulelor de inflamaţie cu/fără necroză miocitară în fragmentul
microscopic din examinarea biopsie endomiocardică (BEM).
252 P E D I AT R I E
Ulterior, aceste criterii au fost completate cu implementarea
tehnicilor de amplificare genică pentru confirmarea prezenţei
genomului viral și marcherilor moleculari de activitate a pro-
ceselor imune/autoimune. Actualmente nu există un consens
în aplicarea uzuală a criteriilor diagnostice histomorfologice.
Patogenie/fiziopatologie
Mecanismele patogenice au fost elucidate din studii experi-
mentale pe animale, în special pe modelul indus de virusul
Coxsackie B. Majoritatea autorilor identifică 3 faze de bază
ale proceselor fiziopatologice:
1) Faza iniţială (primele 4 zile post/inoculare) este caracte-
rizată prin efecte directe ale virusului, care intră în miocitele
cardiace și macrofage și exercită efecte citotoxice directe;
histologic se va aprecia necroza miocitară. Poarta de intra-
re a lor este rinofaringiană și digestivă, urmată de viremie,
apoi – de diseminare către organele ţintă: SNC, miocard,
mușchi etc. Virulenţa virusurilor depinde de receptori/
coreceptori specifici de pe celulele cardiace, de variaţiile
în genomul viral și de unele elemente ale mediului (lip-
sa seleniului, expunerea la mercur). Aceste componente
sunt factorii determinanţi (genetici și de mediu) ce ar pu-
tea explica reacţia individuală a miocardului la agresiune
cu virusuri potenţial cardiotrope.
2) Faza a doua – zilele 4-14 în modelele experimentale. Este
perioada răspunsului imun în prezenţa agentului viral. Această
fază are 2 etape: iniţial este stimulat răspunsul imun natural
(înnăscut), iar la etapa a doua are loc stimularea proceselor
imune dobândite. Astfel, în prima etapă gazda încearcă să
elimine virusul (celulele NK inhibă replicarea virală, NO,
IFN-γ). Clearence-ul viral este însoţit de miocitoza celu-
lelor infectate. Sunt caracteristice infiltrarea celulară infla-
matorie și necroza miocitară, însoţite de reducerea funcţiei
reglatoare a limfocitelor T cu creșterea citochinelor Th1 și
Th2. Răspunsul imun înnăscut determină răspunsul limfo-
citelor T și B în etapa a 2-a. Astfel, evoluţia poate fi favora-
bilă (eliminarea virusului și restabilirea funcţiei cardiace)
sau nefavorabilă (persistenţa virusului). La funcţionarea
tuturor acestor mecanisme fiziopatologice contribuie: hi-
poxia, diselectrolitemia, apoptoza.
3) Faza a treia – începe din ziua a 14-a și se caracterizează
prin reacţii autoimune. Mediatorii cheie sunt limfocitele T
și CD4. Limfocitele T reacţionează atât faţă de Ag virale,
cât și faţă de Ag proprii. Ac anticardiaci întreţin evoluţia
bolii, iar răspunsul imun se menţine și după eliminarea
definitivă a genomului viral. Aceasta contribuie la conti-
nuarea miocitolizei, confirmată histologic prin infiltrate
limfocitare focale sau difuze, totodată miocitele distruse

fiind înlocuite cu focare de fibroză, care cauzează funcţia
cardiacă alterată.
Per total, se poate afirma că procesele patogenice în miocar-
dită caracterizează lezarea miocardului, urmată de răspunsul/
răspunsurile imune inadecvate, exagerate, exprimate prin in-
flamaţie miocitară, care are ca efect distrugerea celulelor cor-
dului și remodelare cardiacă.
Anatomie patologică
Macroscopic se constată volumul cordului mărit, cavităţile
cordului dilatate (mai ales ventriculul stâng), miocardul moa-
le, flasc, palid sau galben.
Histologic: printre fibrele miocardului infiltrat cu limfocite,
histiocite și plasmocite, edem interstiţial, se poate instala ne-
croză difuză sau focală, mai târziu apare hipertrofia ventricu-
lului afectat – fibroză miocardică, aspecte degenerative.
Tipuri de miocardite
(Clasificare după criterii clinico-paraclinice)
1. Miocardită acută (activă) – formă cu debut indistinct,
compromitere moderată cardiovasculară și, frecvent, cu
vindecare incompletă; prezintă histologie inflamatorie.
2. Miocardită fulminantă – cu debut distinct, dramatic,
evoluţie spre vindecare completă (cel mai frecventă), fie
spre deteriorare progresivă; prezintă histologie de multi-
ple focare inflamatorii.
3. Miocardită cronică – care poate fi, la rândul, ei activă cu
disfuncţie cardiacă moderată și cu fiziologie de tip re-
strictiv sau persistentă, adesea fără compromiterea func-
ţiei cardiace; histologie cu inflamaţie la limita cronică, la
care se poate adăuga fibroza.
Tabloul clinic
La copii cele mai comune sindroame clinice în miocardită sunt:
insuficienţa cardiacă (prezentă la debut, provoacă deteriorarea
rapidă a funcţiei miocardului); durerea toracică (caracteristică
copiilor de vârstă școlară, adolescenţi, tineri, adulţi, este cauzată
de ischemia miocardului sau de o pericardită asociată); aritmia
(tahicardii supraventriculare, ventriculare, mai rar – bloc atrio-
ventricular); tip cardiomiopatia dilatativă – este consecinţa unui
episod asimptomatic de miocardită acută.
Semnele clinice generale: iritabilitate, somnolenţă (letargie în
unele cazuri), episoade de paloare tegumentară marcată, febră,
subfebrilitate, hipotermie, tahipnee, anorexie, diaree tranzito-
rie, semne de IVRA. În cazurile grave (miocardita fulminantă)
se pot asocia: hipotensiune arterială, colaps, șoc cardiogen.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Examenul clinic obiectiv: semne de insuficienţă cardiacă (te-
gumente palide, puls slab, extremităţi reci), matitate cardiacă
moderat crescută, tahi- sau bradicardie, zgomotele cardiace
sunt asurzite și egale, Zg1 e diminuat, ritm de galop cu pre-
zenţa Zg3, suflu sistolic apical de insuficienţă mitrală, frecă-
tură pericardică, hepatomegalie. Confirmarea diagnosticului
cuprinde complexitatea datelor anamnestice ale pacientului,
istoricul familial, istoricul bolii cu evidenţierea prodromului
viral, examenului fizic, testelor biologice, imagistice noninva-
zive sau invazive. În prezent, nu există un singur test-standard
de diagnostic cert al miocarditei.
Investigaţii paraclinice
Teste de laborator: marcherii serici de inflamaţie miocardică
(leucocitoză, limfocitoză, creșterea VSH și PCR); biomar-
cherii leziunii (necrozei) miocardice [creșterea creatinkinazei,
izoenzima musculară miocardică (CK-MB) și a troponinelor
cardiace]; marcherii prezenţei virale și reacţiei imune (titrul
Ac antivirali cu creștere în serurile – pereche, izolare și identi-
ficarea virusului din mostrele biologice ale pacientului).
ECG: QRS mic în derivaţiile standard (< 5mm), tahicardie
sinuzală, modificări ale segmentului ST, unda T aplatizată/
inversată, aritmii (tahicardie supraventriculară, atrială, ven-
triculară; extrasistole supraventriculară și ventriculară; bradi-
V
cardii; bloc atrio-ventricular).
Radiografie cardiopulmonară: cardiomegalie, congestie pul-
monară (edem, stază venoasă), pleurezie, infiltraţie pulmo-
nară.
EcoCG: creștea dimensiunilor cavităţilor stângi (rar – și a ce-
lor drepte), reducerea funcţiei de pompă (FE și FS), regur-
gitarea valvei mitrale, îngroșarea septului interventricular
(în perioada de debut, pe contul inflamaţiei), modificări ale
cineticii parietale segmentare sau difuze, mai rar – trombi in-
tracavitari.
Alte investigaţii imagistice. Rezonanţa magnetică nucleară cu
substanţe de contrast (Gadolinium) detectează acumularea
neobișnuită a substanţei în zonele afectate (examen acceptat
în practica adultului, la copii – în testare clinică). Testele inva-
zive: coronarografia (utilizată în situaţii care mimează infarc-
tul miocardic, foarte rar la copii); biopsia miocardului (BEM)
– nu este indicată a fi de rutină, mai ales în cazul copiilor.
Diagnostic diferenţial în miocardita acută virală: miocardita de
altă etiologie, CMD, stările postinfecţioase, stenoza aortică,
coarctaţia de aortă, deficienţa congenitală de carnitină, ano-
malii de origine a arterelor coronariene, pericardita, glicoge-
nozele, șocul cardiogen de altă etiologie.
P E D I AT R I E 253
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tratament
În prezent, nu există un tratament specific în miocardite, te-
rapia fiind de suport al funcţiei cardiace și pentru ameliorarea
sindroamelor de bază (IC, aritmie, șoc cardiogen).
Recomandări generale. În faza acută, spitalizarea este obligatorie,
preferabil în secţie specializată de reanimare (terapie intensivă),
cu monitorizare cardiovasculară obligatorie. La această etapă,
scopul tratamentului este de a menţine la nivel optim toate
funcţiile vitale ale organismului. Se va evita efortul pe parcursul
a câtorva luni după externare. Tratamente nedemonstrate, con-
troversate: terapie imunomodulatorie (imunosupresia, imu-
noabsorbţia, imunomodularea indirectă, imunizarea pasivă);
terapie antivirală specifică (forme cu persistenţa virusului).
Evoluţie și prognostic
Formele ușoare evaluează favorabil – probabilitate de vindeca-
re spontană la 80% din pacienţi. Concomitent, s-a constatat că,
pe parcursul procesului activ și, evolutiv, după vindecarea cli-
nico-paraclinică, mecanismele patogenice menţionate produc
independent procesele de remodelare a cordului, care pot cauza
dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative postmiocarditice. Astfel,
pacienţii cu disfuncţie cardiacă pot avea evoluţie diversă: circa
1/3 rămân cu disfuncţie cardiacă în 25% din cazuri – deces sau
necesitate de transplant (necesitate de transplant la vârsta de
copil – circa 8%); în rest – recuperare completă. Prognosticul
depinde și de tipul de miocardită: miocardita fulminantă are un
prognostic foarte bun, cu supravieţuire de 93% la 11 ani versus
miocardita nonfulminantă (acută) – de doar 45%.
Supravegherea de durată include monitorizarea strictă în
primele 6 luni (faza acută) la medicul de familie, pediatru,
cardiolog. Durata totală de supraveghere constituie cel puţin
3-5 ani după vindecare clinico-paraclinică completă. Vaccină-
rile sunt contraindicate 3-5 ani, în formele cronice ele efec-
tuîndu-se numai în caz de epidemie.
BOLILE PERICARDULUI
Embriologie, anatomie, fiziologia pericardului
Inima, cu sediul în compartimentul mediastinal anterior, este
organul central al aparatului circulator. Ea are un înveliș de
teacă conjunctivă, numită “sacul pericardic”. Embriologic,
atât inima, cât și sacul pericardic, iau naștere spre sfârșitul
săptămânii a treia, sub regiunea branhială, între membrana
oro-faringiană, situată cranial, și septul transvers, situat cau-
dal. În stadiul iniţial, cavitatea pericardică, care se formează
în jurul tubului cardiac primitiv, comunică lateral cu canalele
pleuro-peritoneale.
254 P E D I AT R I E
Pericardul se compune din 2 foiţe: una externă superficială,
de constituţie fibroasă, denumită pericard fibros (pericardium
fibrosum) și una internă, de natură seroasă – pericardul seros
(pericardium serosum). Pericardul fibros include și conexiuni
ligamentare de fixare: anterior, posterior, lateral, superior,
inferior – sunt formaţiuni de reper cu semnificaţie clinică în
efectuarea procedurilor diagnostice sau terapeutice. Pericar-
dul seros prezintă 2 porţiuni: parietală, care căptușește peri-
cardul fibros, și viscerală, denumită epicard, care acoperă faţa
externă a miocardului. Între ele există un spaţiu virtual – ca-
vitatea pericardică – unde la copilul normal sunt circa 10 ml
de lichid clar, seros. Din punct de vedere fiziologic, se disting
următoarele funcţii ale pericardului:
• de protecţie;
• hemodinamică (favorizează întoarcerea venoasă și circu-
laţia coronariană în inspir prin scăderea presiunii intrato-
racice);
• senzitiv reflexă (zonă reflexogenă, cu influenţe asupra cir-
culaţiei pulmonare, sistemice, renale).
Etiologie și clasificare
Există mai multe principii de clasificare a bolilor pericardu-
lui:
I. Inflamatorii (denumite și pericardite)
a) acute și subacute
infecţioase (virale, bacteriene, micotice, TBC, to-
xoplasma etc.);
metabolice (uremie);
în cadrul maladiilor difuze ale ţesutului conjunctiv;
neoplasme;
în cadrul bolilor cardiovasculare (IMA, EI, mio-
cardite);
posttrombotică (traumatism, alergice, chirurgicale);
b) cronice
constrictive – “concretio cordis”;
cu revărsat cronic;
fibro-adezivă.
II. Neinflamatorii
a) hidropericard;
b) hemopericard;
c) pneumopericard;
d) corpi străini pericardici.
III. Malformaţii ale pericardului
a) absenţa congenitală a pericardului
localizată;
generalizată;
 CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

b) diverticul pericardic 4. În raport cu simptomatologia

congenital; a) hidrofobică (domină disfagia);
dobândit.
b) anginoasă;
IV. Tumori pericardice c) lipotimică;
a) benigne (chistul celamic); d) cefalalgică;
b) maligne; e) digestivă;
primitive – mezoteliom; f) latentă (nu necesită investigaţii).
secundare (metastatice).
5. În raport cu criteriul etiologic (FR, TBC, criptogenică,
Forme ale pericarditei virală, uremică etc.).
1. După aspectul morfopatologic Epidemiologia, patogeneză și fiziopatologie
a) uscate;
Inflamaţia pericardului determină o acumulare de lichid în
b) cu lichid (exsudativ).
cavitatea pericardică, natura acestuia variind în condiţie de
2. După întindere etiologia sa: seros, sero-fibrinos, purulent sau hemoragic.
a) generalizate; Odată cu inflamaţia și/sau infecţia pericardului, volumul de
lichid crește rapid (circa 200 ml), rezultând o sporire a pre-
b) localizate – închistate.
siunii intrapericardice, ceea ce poate duce la tamponadă și la
3. După aspectul lichidului scăderea debitului cardiac. Atunci când creșterea volumului
a) sero-fibrinoasă sau fibrinoasă (FR, TBC, virală); de lichid se produce lent, toleranţa este mai bună – ca urmare
b) hemoragică (TBC). a capacităţii de “întindere” a pericardului parietal. Dar dacă
presiunea intrapericardică atinge 10-15 mmHg, presiunea
sistolică scade și se produce decesul.

V
Tabelul 5.5.
Etiologia, incidenţa și patogeneza pericarditelor

Etiologie Incidenţa, % Patologie

Pericarditele infecţioase
Virale (Coxsackie A9,B1-4, Echo8, EBV, CMV,
30-50 (60)
Varicela, Rubeola, HIV etc.) Multiplicarea și răspândirea agentului cauzator și
Bacteriene (pneumococ, meningococ, eliberarea de substanţe toxice în ţesutul pericardic
5-10 cauzează revărsat seros, sero-fibrinos sau hemoragic
Gonococ, Haemophilus, Chlamydia, TBC)
(bacteriene, virale, TBC, fungice) sau purulent
Fungice (Candida, Histoplasma) Rară inflamator (bacteriene)
Parazitare (Echonococcus, Toxoplasma) Rară
Pericardite în bolile sistemice autoimune
LES 30
PR, AIJ 30 Interesare cardiacă a bolii de bază, deseori
SS >50 clinic discretă sau mută
Periarterita nodoasă, PN Rară
Procese (auto) imune tip 2
FR 20-50 Secundare, după infecţii/intervenţii chirurgicale
Sindromul postcardiotomie ~ 20 De obicei în fazele acute 10-14 zile după operaţie

P E D I AT R I E 255
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Etiologie Incidenţa, %
Pericarditele și revărsatele pleurale în boli ale organelor învecinate
Miocardita 30
Pneumonia Rară
Hidropericardul din ICC Rară
Pericardite în tulburări de metabolism
IR (uremie) Frecventă
Mixedem 30
Pericardite idiopatice 3,5; 50
Tabloul clinic
Manifestări clinice. Pericardita produce un tablou clinic care
are în prim-plan două elemente:
• inflamaţia pericardică, însoţită de o cantitate (minimă) de
fluid;
• semne de limitare a umplerii diastolice – în pericarditele
cu o cantitate mare de fluid.
Semnele de inflamaţie pericardică sunt: durere precordială
violentă, “penetrantă”, uneori iradiată în regiunea epigastrică
sau în umărul stâng și tuse chinuitoare. Aceste manifestări ar
putea să diminueze în poziţie genu-pectorală (de aplicare în
faţă). La percuţie matitatea cardiacă este normală. Auscultaţia
regiunii precordiale la acești pacienţi pune în evidenţă frecă-
tura pericardică.
Semnele de umplere diastolică deficitară sunt rezultatul scă-
derii debitului cardiac anterograd (astenie fizică, reducerea
capacităţii de efort, paloare, anxietate, hipotensiune, puls
paradoxal – este foarte evocator pentru diagnostic și constă
în diminuarea netă a pulsurilor periferice în cursul inspiru-
lui; modificarea poate fi obiectivată prin măsurarea diferenţei
între TA sistolică la sfârșitul inspirului și TA la sfârșitul expi-
rului, diferenţa fiind mai mare de 10 mmHg) și a stazei re-
trograde (tuse violentă persistentă și congestie circulatorie în
sectorul venos sistemic: hepatomegalie, jugulare turgescente,
ortopnee, cianoză, edeme cardiace). La percuţie se constată
o creștere marcată a matităţii cardiace și matitate cu localiza-
re posterioară, interscapulovertebral stâng (semnul Ewart).
Auscultarea cordului la acești bolnavi arată o reducere semni-
ficativă a zgomotelor cardiace.
Principalele tulburări fiziopatologice le sugerează și simpto-
matologia prin:
256 P E D I AT R I E
Patologie
Virală/toxică/autoimună
Seroasă, bogată în colesterol
Seroase, fibrinoase, rar hemoragice cu imunopatoge-
neză virală sau secundar autoimună
• durere;
• dispnee;
• tuse.
Investigaţii paraclinice
Teste de laborator. Hemoleucograma: leucocitoză; limfocitoză
(etiologie virală, idiopatică); VSH ridicată (pericardită acută,
pericardită bacteriană). Hemocultura: pozitivă în pericardită
bacteriană, negativă cu alte etiologii; aspiratul nazofaringian,
scaunul, sângele preluate de la pacienţi pentru aprecierea creș-
terii titrelor de anticorpi antivirali specifici suspectaţi; alte teste
serice (analiza gazelor, electroliţilor, sumarul urinei, conţinutul
de glucoză) sunt utile în faza acută a bolii. Troponina I a fost
raportată, recent, ca test diagnostic la adulţi tineri, în special –
cu exsudat. Aici este indicată coexistenţa diferitelor grade de
miocardită, indiferent de agentul etiologic.
ECG. Paternul tipic pentru pericardite se consideră suprade-
nivelarea segmentului ST (de obicei – în derivaţiile I, II, V5,
V6) cu aplatizarea undei T, dar aceste schimbări pot să nu fie
prezente. Voltajul scăzut al complexului QRS poate confirma
prezenţa unui revărsat considerabil, ultimele studii efectu-
ate la adulţi demonstrând o frecvenţă mai mare a reducerii
amplitudinii undelor P și T versus voltajului QRS; alternări
electrice.
Radiografia cardiopulmonară. Cardiomegalia depinde de
cantitatea de lichid acumulat și/sau de prezenţa miocardi-
tei. Rar siluetă în formă “de sac”. În cazurile simptomatice de
tamponadă (o acumulare mare de lichid) se poate prezenta
siluetă sub formă “în carafă”, unghi cardio-frenic obtuz și car-
diomegalie marcată. În cazul coexistenţei miocarditei și insu-
ficienţei cardiace, se atestă concomitent, prezenţa congestiei
venoase pulmonare.

EcoCG. Se vizualizează o zonă transsonică de 1-3 mm, adică
un spaţiu fără ecouri între peretele toracic anterior și peretele
anterior al VD. După spaţiul fără ecouri, situat posterior de
VS se poate aprecia cantitatea de lichid: la 1 cm sunt circa 800
ml lichid; 1,7 cm – circa 1000 ml, 2 cm – 1250 ml. Se asociază
evidenţierea PVM și mișcarea paradoxală a septului. Iniţial, se
acumulează lichidul posterior. Examenul este util pentru di-
agnostic primar, iar pe parcurs – pentru evaluarea acumulării
lichidului, semnelor de instalare a tamponadei (elaborate cri-
terii particulare); se utilizează ca ghid în pericardiocenteză.
CT, RMN, teste invazive. CT se efectuează suplimentar pentru
confirmarea conţinutului sacului pericardic, morfologiei foiţe-
lor pericardului, identificarea altor anormalităţi cu localizare
mediastinală, inclusiv limfom mediastinal etc. RMN are aceeași
semnificaţie diagnostică. În cazuri cu etiologie controversă și în
cazurile severe de tamponadă se poate practica puncţia peri-
cardică. Pericardiocenteza e recomandată când există suficient
lichid și se efectuează cu monitorizare continuă ECG – pentru
a evita puncţionarea accidentală a miocardului.
Algoritm de diagnostic (principiile MBD)
Criterii diagnostice în baza principiilor MBD
1. Auscultaţia.
2. Radiografia cardio-pulmonară.
3. EcoCG (inclusiv transesofagiană), Bi-Doppler.
4. Tomografie computerizată (scan).
5. RMN, inclusiv spin-echo și RMN cinetică.
6. ECG.
7. Determinarea pulsului paradoxal.
8. Sânge: marcheri inflamatorii – VSH, proteina C reactivă
(PCR), lactatdehidrogenaza (LDH), leucocite; marcheri
ai leziunii miocardice – troponina I, creatinkinaza izoen-
zima CK-MB.
9. Pericardioscopia.
10. Cateterismul cardiac.
11. Angiografie.
12. Biopsia endo- și epimiocardică (inclusiv reacţie de poli-
merizare în lanţ și histochimie).
13. Nivelul anticorpilor serici specifici.
14. Hemoculturi.
15. Culturi ale lichidului pericardic.
Diagnostic diferenţial
Se efectuează cu: esofagită, hipotiroidie, maladia Lyme, sin-
drom nefrotic, pneumonie, pleurezie, pneumotorax, sindro-
mul postpericardiotomie, talasemie, maladii difuze ale ţesu-
tului conjunctiv, cardiomiopatie dilatativă, endocardită infec-
ţioasă, mucopolizaharidoze (tip I, II), insuficienţă cardiacă
congestivă, miocardită, maladia Kawasaki, tumoare, trauma
toracică, utilizarea drogurilor.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tratament
Se utilizează tratament medicamentos antiinflamator, antiin-
fecţios specific, corijarea complicaţiilor (insuficienţa cardia-
că), imunosupresive, hemodializa și tehnici invazive [pericar-
diocenteza, fenestrarea pleuropericardică, pericardiotomia
cu balon percutanată, pericardioectomie (abord prin tora-
cotomie anterolaterală și sternotomie mediană), pericardio-
plastie chirurgicală]. Reducerea activităţii fizice (regim la pat)
depinde de gravitatea stării generale, extinderea regimului
făcându-se în funcţie de tolerabilitate. Regimul de pat și uti-
lizarea antiinflamatoarelor ca terapie iniţială sunt obligatorii.
Este nevoie de control agresiv al durerii toracice, majoritatea
pacienţilor reacţionând la administrarea salicilaţilor și AINS.
Corticosteroizii în pediatrie se utilizează rar, iar AINS nu au
avut succes în pericarditele bacteriene la copii. AINS au efec-
te analgezice, antiinflamatorii, antipiretice. Corticosteroizii
au efect evident asupra simptomaticii, dar nu au fost găsite
dovezi de beneficii de durată.
Principiile de bază ale managementului clinic pediatric
1. Pericardiocenteza, care constă în drenajul chirurgical
pentru identificarea cauzei, este obligatorie, în special, în
pericarditele purulente sau la suspectarea TBC. Analiza
de laborator al lichidului pericardic va include: aprecierea
stării celulelor, a concentraţiilor de glucoză și de protei-
V
ne; examenul histologic al elementelor celulare; culturi
virale, bacteriene, fungice.
2. Salicilatele se vor administra în caz de durere toracică în
pericarditele nonbacteriene și FR. Corticoizii pot fi in-
dicaţi pentru copii cu cardită reumatismală severă sau în
sindromul postpericardiotomie.
3. Pentru tamponada cardiacă este indicată o decompresie
urgentă prin drenaj chirurgical sau pericardioceneteză.
Concomitent, se va prescrie administrarea parenterală a
fluidelor (plasmă) pentru ameliorarea hemodinamicii și
performanţei cordului. Digitalicile sunt contraindicate în
tamponada cardiacă (blochează tahicardia, care este me-
canismul compensator în întoarcere venoasă dereglată).
4. În pericardita purulentă este obligatoriu drenajul chirur-
gical, însoţit de administrarea antibacterienelor (cefa-
losporine generaţia IV) timp de 4-6 săptămâni.
Sindroame pericardice
Defectele congenitale ale pericardului
Se înregistrează în 1/10000 de necropsii, cuprinzând absen-
ţa parţială stângă (70%), absenţa parţială dreaptă (17%) sau
absenţa totală bilaterală (extrem de rar) a pericardului. Cir-
ca 30% din pacienţi sunt purtători de anomalii congenitale
P E D I AT R I E 257
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

asociate. Marea majoritate a pacienţilor cu absenţa totală a marcat următoarele aspecte:

pericardului sunt asimptomatici. În cazul absenţei totale a
pericardului stâng, clinic poate fi remarcat un impuls apexi-
an amplu, deplasat la stânga spre linia axilară anterioară sau
mijlocie. Modificările ECG pot fi legate de levo-poziţia cor-
dului: devierea spre dreapta sau verticală a axei QRS. Pericar-
dioplastia chirurgicală (Dacron, Gore-tex sau pericard bovin)
este indicată în cazul strangulării iminente. Defectele parţiale
drepte sau stângi pot fi închise cu un petec pleural.
Pericardita acută
Poate fi uscată, fibrinoasă sau lichidiană, indiferent de etio-
logie (tab. 5.6.). Etiopatogenia corespunde clasificării. De re-
• pericardita reumatismală este apanajul primei copilării și
adolescenţei;
• pericardita TBC este apanajul adolescenţei și vârstei tinere;
• pericardita pneumococică este mai frecventă la copii;
• pericarditele stafilococică, streptococică sunt mai frec-
vente la adulţi;
• pericarditele cronice constituie sechele ale pericarditei
acute/subacute.
În 50% dintre cazuri nu se cunoaște etiologia, iar din cele cu-
noscute 50% sunt de tip TBC.

Tabelul 5.6.
Algoritm de diagnostic în pericardita acută (nivel de evidenţă B pentru toate procedurile)

Tehnica Caracteristici

Obligatorii (Clasa I)

Auscultaţia Frecătura pericardică (mono-, bi- sau trifazică)

Stadiul I: supradenivelare concavă a segmentului ST în anterior și inferior; deviaţii ale
segmentului PR în opoziţie cu polaritatea undei P.
Stadiul II timpuriu: revenirea supradenivelării ST la linia izoelectrică, PR deviat.
ECGª Stadiul II tardiv: undele T se aplatizează și se inversează progresiv.
Stadiul III: unde T inversate generalizate.
Stadiul IV: revenirea la starea prepericardită.
Revărsate tip B-D (Horowitz).
Ecocardiografie Semne de tamponadă
(a) ESR, CRP, LDH, leucocite (marcheri inflamatorii);
Sânge
(b) troponina I, CK-MB (marcheri ai leziunii miocardice).

Forma inimii variază de la normal la “în carafă”.

Radiografia cardio-pulmonară
Se evidenţiază eventuala patologie pulmonară sau mediastinală asociată.

Obligatoriu în tamponada cardiacă (clasa I), opţional în revărsate masive/recurente sau dacă testele anterioare nu au
fost elocvente (clasa IIa), în revărsate mici (clasa IIb)
Pericardiocenteza și drenaj PCR și histochimie pentru clasificarea etiopatogenică a infecţiilor sau neoplasme.
Opţional sau dacă testele anterioare au fost neconcludente (clasa IIa)
CT Revărsate peri- și epicardice
RMN Revărsate peri- și epicardice
Pericardioscopie, biopsie
Stabilirea etiologiei specifice
pericardică

258 P E D I AT R I E

ª Derivaţiile tipic interesate DI, DII, aVL, aVF, V3-6. Rar stadiul
IV nu mai apare și rămân permanent unde T inversate și apla-
tizate. Dacă ECG se face prima dată în stadiul III, pericardita
nu poate fi diferenţiată de injuria miocardică difuză, restricţie
biventriculară sau miocardită. ECG în repolarizarea precoce este
asemănătoare cu stadiul I. Spre deosebire de stadiul I, ECG nu
evaluează acut și ascensionările de punct J sunt, de obicei, acom-
paniate de o oscilaţie sau incizură la sfârșitul QRS chiar înainte
și incluzând și punctul J (cel mai bine se vede cu unde înalte R sau
T – mari în modelul din repolarizarea precoce). Pericardita este
probabilă dacă în V6 punctul J este >25% din înălţimea T (consi-
derând segmentul PR ca linie izoelectrică).
Un prodrom cu febră (frecvent peste 39°C), mialgii. Simpto-
matologia majoră constă în dureri retrosternale sau precordi-
ale stângi și dispnee. Frecătura pericardică poate fi tranzitorie,
mono-, bi- sau trifazică. Revărsatul pleural poate fi prezent. Pe-
ricardita poate fi asociată cu miocardită. Auscultaţia zgomo-
tului III nou apărut, supradenivelarea convexă a segmentului
J-ST (ECG), fixarea anticorpilor antimiozină marcaţi cu In111
și modificările RMN sunt utile, dar numai biopsia endomi-
ocardică/epimiocardică este diagnostică. Alura ventriculară
este, de obicei, rapidă și regulată. Microvoltajul și extrasisto-
liile sunt reversibile după drenajul revărsatului. Modificările
depistate la radiografia cardio-pulmonară, CT, RMN permit
diferenţierea afectării pericardului. Ecocardiografia este esen-
ţială pentru a detecta revărsatul, precum și suferinţele conco-
mitente ale cordului sau ale altor organe. Algoritmul de dia-
gnostic este prezentat în tabelul 5.6.
Spitalizarea este necesară pentru a determina etiologia și pre-
zenţa unei eventuale tamponade, precum și a urmări trata-
mentul. AINS sunt de prima linie (nivel de evidenţă B, clasa
I), tratamentul poate dura câteva luni. Indometacina reduce
fluxul coronarian. Ibuprofenul este preferat datorită efectelor
secundare reduse, ușurinţei dozării. Tratamentul se efectuea-
ză zile-săptămâni, de preferat – până la dispariţia revărsatului,
sub protecţie gastrică. Corticoterapia sistemică nu se indică
decât în boli de ţesut conjunctiv, pericardita autoreactivă sau
uremică. Administrarea intrapericardică evită efectele adver-
se sistemice și este foarte eficientă (nivel B clasa IIa). Pentru
a scădea dozele de prednison, ibuprofenul ar trebui introdus
devreme. Dacă este nevoie de anticoagulante, se recomandă
heparina sub observaţie strictă. Pericardiocenteza este indi-
cată în tamponada cardiacă, atunci când există suspiciunea
de pericardită purulentă sau neoplazică (nivel B, clasa I) sau
pentru revărsate mari sau simptomatice, în pofida tratamen-
tului medical efectuat cel puţin o săptămână.
Pericardita cronică
Pericardita cronică (>3 luni) include forme lichidiene (infla-
matorii sau hidropericardul din insuficienţa cardiacă), ade-
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
zive și constrictive. Simptomatologia este, de obicei, ușoară
(dureri precordiale, palpitaţii, astenie), în funcţie de gradul
de compresie cardiacă și inflamaţie pericardică. Algoritmul
diagnostic este similar cu pericardita acută (tab. 5.6.). Des-
coperirea unor cauze curabile (TBC, mixedem, boli auto-
imune etc.), aplicarea terapiei specifice asigură succesul.
Corticosteroizii sunt eficienţi în formele autoreactive. Pentru
recurenţele simptomatice frecvente se pot lua în consideraţie
pericardiotomia cu balon sau fenestrarea pleuro-pericardică,
pericardiectomie – la necesitate.
Pericardita recurentă
Termenul “pericardită recurentă” include:
• tipul intermitent (intervale asimptomatice fără trata-
ment);
• tipul continuu (întreruperea tratamentului cu AINS de-
termină recădere).
Este caracteristică durerea precordială, de obicei, cu o com-
ponentă pleuritică. Mai poate apărea febra, frecătura pericar-
dică, dispneea, creșterea VSH și modificări ECG. Tratamentul
simptomatic constă în repaus la pat și regim ca în pericardita
acută. Corticosteroizii trebuie folosiţi numai în cazul pacien-
ţilor cu stare generală precară sau recăderi frecvente (nivel
B, clasa IIa). Dacă răspunsul nu este adecvat, se pot adăuga
V
azatioprina sau ciclofosfamida în doze de vârstă. Doza de cor-
ticosteroizi trebuie redusă într-un interval de 3 luni. Atunci
când simptomele recidivează, se revine la doza care a contro-
lat simptomele iniţial, și se menţine 2-3 săptămâni, apoi se
reîncepe reducerea dozei. Pot surveni și recurenţe post peri-
cardiectomie.
Revărsatul pericardic și tamponada cardiacă
Revărsatul pericardic poate fi transsudat (hidropericard),
exsudat, piopericard sau hemopericard. Revărsatele masive
se asociază, de obicei, cu neoplasme, TBC, pericardite cu
colesterol și uremice, mixedem și parazitoze. Atunci când se
instalează insidios, revărsatele sunt asimptomatice, dar în caz
de instalare rapidă, pot duce la tamponadă. Revărsatele loca-
lizate sunt frecvente pe cicatrice (postchirurgicale, posttrau-
matice, purulente). Revărsatele pleurale masive cronice sunt
rare (2-3,5% din totalul revărsatelor mari).
Tamponada cardiacă reprezintă faza decompensată a compre-
siei cardiace datorată acumulării lichidului și creșterii presi-
unii intrapericardice. Zgomotele cardiace sunt asurzite. La
60% din bolnavi cauza revărsatului pericardic poate fi o con-
diţie medicală deja cunoscută. Tamponada cardiacă fără două
sau mai multe simptome de inflamaţie (durere specifică, fre-
cătura pericardică, febra, supradenivelarea difuză ST) este, de
P E D I AT R I E 259
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
obicei, asociată cu un revărsat malign. Îndepărtarea foiţelor
pericardului poate fi observată și la EcoCG, atunci când lichi-
dul pericardic depășește 15-35 ml. Revărsatele se clasifică din
punct de vedere cantitativ: 1) mici (spaţiu eco-free în diastolă
<10 mm); 2) moderate (10-20 mm); 3) mari (>20 mm); 4)
foarte mari (>20 mm și semne de compresie cardiacă).
Pericardita constrictivă
Este o complicaţie rară, dar severă a inflamaţiei cronice a
pericardului, care are drept consecinţă umplere deficitară a
ventriculelor și insuficienţă ventriculară. Cele mai frecvente
cauze ale acestui tip de pericardită sunt: TBC, iritaţia medi-
astinală, proceduri chirurgicale antecedente. Pacienţii acuză
oboseală, prezintă edeme periferice, dispnee, meteorism ab-
dominal, enteropatie cu pierdere de proteine. De obicei, exis-
tă un interval mare dintre inflamaţia iniţială a pericardului și
constricţia lui.
Forme specifice de pericardită
Pericardita virală
Pericardita virală este cea mai frecventă infecţie a pericardului.
Modificările inflamatorii sunt provocate direct de către virus,
de răspunsul imun (antiviral sau anticardiac) sau de ambele.
Diagnosticul de pericardită virală nu poate fi stabilit fără ana-
lizarea lichidului pericardic și/sau a ţesutului pericardic, pre-
ferabil prin PCR sau hibridizare in situ (nivel B, clasa IIa). O
creștere de patru ori a nivelelor serice de Ac este sugestivă, dar
nu și diagnostică pentru pericardita virală (nivel B, clasa IIb).
Tratamentul pericarditei virale vizează dispariţia simptome-
lor (vezi pericardita acută), prevenirea complicaţiilor și era-
dicarea virusului. Tamponada cardiacă este rară. Utilizarea
corticosteroizilor este contraindicată, cu excepţia pacienţilor
cu pericardită secundară TBC, când se folosesc ca adjuvanţi
de tratament anti-TBC (nivel A, clasa I).
Pericardita bacteriană
Pericardita purulentă la adulţi este rară, dar fatală dacă nu se
tratează. Rata mortalităţii pacienţilor supuși tratamentului
este de 40% – datorită tamponadei, toxicităţii, constricţiei.
Au la bază, de obicei, o complicaţie a unei infecţii cu punct
de plecare din organism, diseminată hematogen sau conti-
guitate. Factori predispozanţi: revărsat lichidian pericardic,
imunodepresie, boli cronice (AR), chirurgie cardiacă, trau-
matism toracic. Boala se manifestă ca o afecţiune infecţioasă
acută, fulminantă, de scurtă durată. În așa situaţie se va practi-
ca de urgenţă pericardiocenteza percutană. Pericardiectomia
se va aplica pacienţilor cu revărsat gros, floconos, cu multiple
aderenţe, tamponadă recurentă, infecţie persistentă, progre-
sare spre constricţie.
260 P E D I AT R I E
Istoric natural (evoluţia naturală) și prognostic
Depind de boala de bază care a condiţionat revărsatul pericar-
dic. Unele afecţiuni sunt autolimitate, de exemplu cele virale.
Cu evoluţie gravă, recurentă: colagenoze, malignităţi. Aproa-
pe toţi pacienţii recuperează complet, fără complicaţii acute
grave. După pericardita virală, foarte rar se dezvoltă pericar-
dita constrictivă. În pericardita bacteriană, chiar în pofida tra-
tamentului antibacterian optimal, rata mortalităţii este înaltă,
ajungând până la 20%. După pericardiectomie, se dezvoltă,
dar nu frecvent, pericardita constrictivă.
Complicaţii: tamponada cardiacă; stop cardiac; hipotensi-
une; insuficienţă cardiacă; aritmii; pericardită constrictivă;
enteropatie exsudativă cu denutriţie, șoc cardiogen.
Supraveghere
Rezultatele tratamentului se vor monitoriza mai mulţi ani –
pentru decelarea primelor semne de constricţie. Tratamentul
antiinflamator cu AINS necesită monitorizare luni de zile. În
cazuri selectate de pericardită cronică constrictivă (“Panzer
Hertz”) se practică decorticarea pericardică, având rezultate
bune pe durată lungă.
HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPII
Definiţie. Hipertensiunea arterială (HTA) reprezintă
depistarea unor valori ale tensiunii arteriale sistolice (TAS)
și/sau diastolice (TAD) mai mari de percentila 95 pentru
vârstă, sex și înălţime, cu ocazia a cel puţin trei determinări
separate la interval de minimum o săptămână.
Terminologie
Tensiune arterială normală valoare a TA sistolice și a TA di-
astolice mai mici de percentila 90 pentru gen, vârstă și talie.
Prehipertensiune – valoare a TA sistolice și TA diastolice mai
mare sau egală cu percentila 90, dar mai mica decât percentila
95. În cazul adolescenţilor, prehipertensiunea se definește
prin valori ale TA mai mari sau egale cu 120/80 mmHg.
HTA gradul I – se caracterizează prin valori sistolice sau dias-
tolice cuprinse între percentilele 95-99 + 5 mmHg.
HTA gradul II – TA sistolică sau diastolică mai mare decât
percentila 99 + 5 mmHg.
O atenţie deosebită trebuie acordată condiţiilor de măsurare
a TA. Respectarea cu stricteţe a acestora previne erorile de
diagnostic, supraestimarea TA, cel mai frecvent, dar și subes-
timarea valorilor. Se preferă în continuare metoda ausculta-
torie cu ajutorul sfigmomanometrului cu coloană de mercur
și a stetoscopului plasat la nivelul arterei brahiale. Manșeta
 CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

trebuie să aibă o lăţime de minimum 40% din circumferinţa
braţului măsurată la jumătatea distanţei dintre acromion și
olecranon, iar lungimea trebuie să acopere minim 80-100%
din circumferinţa braţului.
Epidemiologie
Se presupune că aproximativ 26,4% din populaţia lumii suferă
de HTA, înregistrându-se anual în jur de 7,1 milioane decese
din cauza complicaţiilor HTA. Incidenta HTA este în creștere,
iar mortalitatea este de 4 ori mai mare decât în cazul cancerului.
Către anul 2025 în lume vor fi 1,56 miliarde de hipertensivi.
Conform celor mai multe studii, prevalenţa HTA la copii vari-
ază la nivel mondial între 1-5%, valorile ajung până la 10% în
cazul adolescenţilor, în SUA prevalenţa HTA constituie 5%,
iar India înregistrează o prevalenţă a hipertensiunii arteriale
în populaţia pediatrică de 1-3%. În Republica Moldova după
datele Centrului Naţional de Management în Sănătate, direc-
ţia statistică medicală și monitorizare, în anul 2011 incidenţa
HTA la copii de vârstă 0-18 ani a constituit 82 la 10 000 popu-
laţie cu o prevalenţă de 210 la 10 000 locuitori.
Clasificare
I. HTA primară (esenţială, idiopatică)
II. HTA secundară
(boala von Recklinghausen), aortoarterita ne-
specifică (boala Takayasu);
Stenoza arterelor renale mici (anevrisme, hipopla-
zia segmentară, sindromul hemolitico-uremic);
Tromboza venelor renale;
Anomalii de număr, lungime și poziţie a vaselor
renale;
Compresia extravasală a vaselor renale.
3. Mixtă (vasculo-parenchimatoasă):
Vasculitele sistemice cu afectarea rinichilor (pe-
riarterita nodoasă, granulomatoza Vegener, sin-
dromul Kawasaki, sindromul Goodpasture, pur-
pura Schöenlein-Henoch);
Displazia chistică renală;
Fibroză retroperitoneală (boala Ormond);
Nefroptoză (congenitală, dobândită).
B. Hipertensiune arterială, condiţionată de patologia cor-
dului și vaselor mari (cardiovasculară și hemodinamică)
• Coartaţie aortică.
• Insuficienţa valvei aortale.
• Bloc atrio-ventricular complet.
• Defect septal atrial persistent.
C. HTA condiţionată de patologia sistemului endocrin
• Boala Iţenco-Cushing.

V
• Hiperaldosteronismul primar (boala Crohn).
A. De cauză nefrogenă
• Corticosterom (sindrom Cushing).
1. Renoparenchimatoasă: • Feocromocitom, feocromoblastoma.
Glomerulonefrita acută; • Tumori cromofile cu localizare extrasuprarenală.
Glomerulonefrita malignă subacută; • Hipertireoză.
Nefrita interstiţială; • Diabet zaharat (nefropatie membranoasă, glomeru-
Infarctul renal; loscleroză diabetică).
Pielonefrita cronică; • Sindromul adrenogenital, forma hipertonică.
Uropatii obstructive (hidronefroză, megaureter,
urolitiază); D. HTA condiţionată de patologia sistemului nervos
Reflux vezico-uretero-calicial; central
Insuficienţa renală acută; • Tumori cerebrale.
Insuficienţa cronică renală; • Traumatism cerebral.
Malformaţii congenital renale (aplazia, hipopla- • Poliomielita forma bulbară.
zia, displazia, ectopia); • Criza hormonală condiţionată de perioada pubertat.
Afectarea renală în maladiile difuze ale ţesutului • Stres psihoemoţional.
conjuctiv și ţesutului osteo-muscular: lupus eri-
tematos sistemic, dermatomiozită, artrită idiopa- E. HTA condiţionată de dereglări metabolice
tică juvenilă; • Porfiria hepatică.
Tumori renale (tumoarea Wilms, plasmocitoză); • Hipercalcemia.
Traumatism renal cu formare de hematom peri- • Hipercolesterolemia familială.
renal.
F. HTA în structura maladiilor rar întâlnite
2. Renovasculară:
• Sindromul Guillain-Barre.
Stenoza arterei renale și ramurilor ei (displazia
• Sindromul Hauser.
fibromusculară, tromboze, neurofibromatoză

P E D I AT R I E 261
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
• Sindromul Lidl.
• Sindromul Pickwick.
• Sindromul Recklinghausen.
• Sindromul Hippel-Landau.
• Sindromul Terner.
G. HTA în urma administrării medicamentelor
• Glucocorticosteroizi.
• Contraceptivele orale.
• Eritropoetină.
• Ciclosporina A.
• AINS.
• Supradozreaa decongestivelor nazale.
• Substanţe narcotice.
• Steroizii metabolici.
H. HTA condiţionată de otrăviri
• Neurotoxice fosfororganice.
• Intoxicaţie cu metale grele (Pb, Ba, Hg).
• Intoxicaţii cu stimorol.
Etiologie
Cauzele hipertensiunii arteriale sunt în raport cu vârsta, astfel
la copilul mare și adolescent se întâlnesc mai frecvent formele
primare de HTA, iar la copilul mic și sugar cea mai frecventă
formă este HTA secundară.
Factorii de risc, care contribuie în realizarea HTAE sunt gru-
paţi în două categorii: factori de risc nemodificabili cum
este ereditatea, vârsta, sexul, rasa, prezenţa altor afecţiuni,
care practic nu pot fi influenţaţi și factorii modificabili, care
cuprind factorii de mediu și socio-economici, obiceiurile
alimentare, consumul de alcool, fumatul, stresul, regimul de
activitate fizică, factori care constituie ţinta metodelor de pre-
venire și tratament.
HTA de cauză nefrogenă constituie 70% din cauzele hiper-
tensiunii arteriale secundare și necesită diagnostic de confir-
mare sau de excludere de prima linie.
Tabloul clinic
În majoritatea cazurilor, HTA la copil evoluează asimpto-
matic sau cu simptomatologie nespecifică. Atunci când apar
simptomele ele sunt legate de “criza hipertensivă“ și sunt re-
prezentate prin: cefalee occipitală, ameţeli, greţuri, vărsături,
palpitaţii, stare de oboseală, lipsa capacităţii de concentrare,
agitaţie, tulburări de vedere, acufene, epistaxis fiind unul din-
tre cele mai frecvente simptome.
Examenul fizic trebuie să fie complet și să includă măsurarea
TA, măsurarea greutăţii, a taliei și calcularea indicelui de masă
262 P E D I AT R I E
corporală după formula: IMC = G(kg)/T2(m). Măsurarea
tensiunii arteriale este indicată la fiecare vizită medicală, pen-
tru copilul cu vârsta mai mare sau egala cu 3 ani. Este esenţială
identificarea unor aspecte particulare care pot orienta către
hipertensiunea arterială secundară.
Inspecţia: poate pune în evidenţă obezitatea, în particular
obezitatea de tip truncal cu facies de “lună plină“, vergeturi,
hirsutism și acnee, sugestive pentru sindromul Cushing; tran-
spiraţia excesivă și înroșirea tegumentelor feţei sunt simpto-
me care sugerează feocromocitomul; prezenţa petelor “café au
lait“ și a nodulilor adenofibromatoși care sugerează boala von
Recklinghausen; hipotrofia staturo-ponderală este asociată
cu insuficienţa renală cronică.
Palparea: pulsul femural absent corelat cu diferenţe între va-
lorile TA la membrele superioare și cele inferioare sunt su-
gestive pentru coarctaţia de aortă; palparea abdomenului și a
regiunii lombare permite depistarea unor mase abdominale
care pot sugera boala polichistică renală, hidronefroza sau
alte leziuni renale obstructive ori tumora Wilms; inflamarea
articulaţiilor asociată cu febră și scăderea în greutate pot su-
gera boli autoimune; slăbiciunea musculară și poliuria sunt
sugestive pentru hiperaldosteronism.
Auscultaţia: suflul cardiac orientează spre coarctaţia de aortă;
auscultaţia abdomenului paramedian supraombilical, în flan-
curi și în regiunea lombară, poate pune în evidenţă prezenţa
unor sufluri care sugerează stenoza arterei renale; tahicardia
este prezentă în hipertiroidism, feocromocitom, neuroblas-
tom.
Tabelul 5.7. Corelaţii etiologice la examenul fizic
Examen fizic Afecţiune
Suflu abdominal Stenoza arterei renale
Masă abdominală Rinichi polichistic,
hidronefroză, neuroblastom,
nefroblastom
Suflu cardiac, puls slab la Coarctaţie de aortă
membrele inferioare
Hirsutism, acnee, facies Sindrom Cushing
de lună plină, obezitate
Diaforeză, flush-uri Feocromocitom
Hipotrofie staturo- Boala renală cronică
ponderală
Episoade de hipotonie Hiperaldosteronism
musculară

Diagnostic
Examenul paraclinic are rolul de a determina etiologia HTA și
efectul acesteia asupra organelor.
La prima etapă sunt necesare: hemogramă, ionogramă se-
rică, ureea, creatinină, acid uric, examen sumar de urină,
urocultură și proteiurie/24 ore, glicemie, testul oral de tole-
ranţă la glucoză (obligatoriu la copilul obez), profilul lipidic,
radiografia toracică, ECG, ecocardiografia (permite exclude-
rea coarctaţiei de aortă și depistarea hipertrofiei de ventricul
stâng fiind cea mai frecventă complicaţie a HTAE la copil),
ecografia abdominală, ecografia Doppler a arterelor carotide
(măsurarea grosimii intimă-medie certifică modificările struc-
turale ale arterelor datorate hipertensiunii și/sau aterosclero-
zei), examenul fundului de ochi (pune în evidenţă retinopatia
hipertensivă și permite stadializarea bolii).
În etapa următoare se poate recurge la metode imagistice:
examen Doppler de artere renale (pentru depistarea steno-
zei), CT/RMN de torace și abdomen dacă există suspiciunea
de feocromocitom, determinarea metaboliţilor urinari ai ca-
tecolaminelor, dozări hormonale (hormoni tiroidieni) nive-
lul plasmatic al reninei. Monitorizarea ambulatorie a TA timp
de 24 ore, accesibilă și la vârsta pediatrică, este obligatorie
pentru excluderea hipertensiunii “de halat alb“.
Tratament
Principalul obiectiv al tratamentului la pacientul hipertensiv
este de a atinge reducerea maximă a riscului total pe termen
lung privind mortalitatea și morbiditatea cardiovasculară. Va
fi constituit din II etape:
I etapă – tratament nonfarmacologic care va cuprinde mo-
dificarea stilului de viaţă prin: scăderea masei corporale, opri-
rea fumatului și consumului de alcool, exerciţii fizice regulate,
dietoterapie fiind o componentă necesară a tratamentului
complex și are ca scop normalizarea tensiunii arteriale prin
scăderea excitabilităţii sistemului nervos central, îmbunătă-
ţirea stării funcţionale a rinichilor și suprarenalelor și, astfel,
de normalizare a balanţei hidrosaline și tonusului vascular, de
asemenea combaterea stresului.
II etapă – tratamentul farmacologic care va avea ca scop
atingerea următoarelor ţinte:
• Reducerea hipertrofiei ventriculare stângi.
• Reducerea excreţiei urinare de albumină.
• Reducerea progresiei maladiei renale.
• Ţintele tensionale în cazul HTA renale fără proteinurie și
DZ trebuie să fie mai mici de percentila 75 în funcţie de
vârstă și gen.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
• Îmbunătăţirea calităţii vieţii.
• Reducerea mortalităţii.
Tratamentul va fi iniţiat cu un singur medicament, va fi ales
individual din cele 5 grupe de preparate antihipertensive ac-
ceptate în populaţia pediatrică și anume:
• Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei.
• Antagoniștii receptorilor de angiotensină.
• Antagoniștii de calciu.
• Beta blocante.
• Diureticele tiazide.
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) –
captopril, enalapril, fosinopril, lisinopri, ramipril. Sunt o gru-
pă de antihipertensive care își datoresc efectul, în principal,
prin blocarea transformării angiotensinei I în angiotensina II
(activă), ca urmare a inhibării enzimei ce catalizează această
reacţie biochimică. Angiotensina II produce vasoconstricţie
arterială și activarea sistemului renin-angiotensină producând
reabsorbţie de sare și apă la nivelul tubilor distali, stimulează
sistemul nervos simpatic și are un efect inotrop direct asupra
cordului.
Antagoniștii receptorilor de angiotenzină – candesartan,
irbesartan, losartan, valsartan.
V
Reprezintă grupa de antagonisti ai receptorilor de angioten-
sină II. Prin blocarea receptorilor de care se “leagă” în mod
normal angiotensina II, sartanele opresc efectul hormonului,
permiţând lărgirea vaselor sanguine.
Antagoniștii de calciu
Dihidropiridine (amlodipina, isradipine, nifedipină). Inhibă
influxul de calciu extracelular în membrana celulară a muscu-
laturii netede prin blocarea canalelor de calciu. Acest lucru
duce la reducerea contractilităţii și tonusului musculaturii ne-
tede a arteriolelor.
Non-dihidropiridine (verapamil, diltiazem). Au o mai mare
afinitate pentru celulele cardiace, reducând astfel contractili-
tatea și conducerea de la nodul sinusal la nodul atrioventricu-
lar cu creșterea ratei de filtrare glomerulară și fluxul sanguin
renal.
Betablocante (atenolol, metoprolol, propranolol). Este o
grupă de preparate antihipertensive care blochează beta-re-
ceptori presinaptici și inhibă eliberarea de norepinefrină, are
efect inotrop și cronotrop negativ.
Diureticele tiazide (hidroclorotiazida, clortalidona, furo-
semid, hidroclortiazidă). Inhibă reabsorbţia sodiului în tubii
P E D I AT R I E 263
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

distali, crescând excreţia de sodiu, apă și ioni de hidrogen și ENDOCARDITĂ INFECŢIOASĂ

potasiu. Diureticele tiazidice sunt eficiente în tratarea hiper-
tensiunii arteriale de etiologii variate. Efectul lor primar este
de a diminua reabsorbţia sodiului. De asemenea reduc sen-
sibilitatea vaselor de sânge la substanţele vasopresoare circu-
lante. La toţi pacienţii trataţi cu diuretice, trebuie monitoriza-
te nivelele serice ale electroliţilor.
Tabelul 5.8. Grupele de medicamente antihipertensive
Clasa Medicamentul Doza
Definiţie. Endocardită infecţioasă (EI) prezintă o infec-
ţie microbiană endovasculară a structurilor cardiovasculare
(valve native, endocard ventricular sau atrial), inclusiv en-
darterita vaselor intratoracice mari (canal arterial patent,
șunturi arteriovenoase, coarctaţie de aortă) sau a corpilor
intracardiaci străini (valve protetice, pacemaker sau defi-
brilator intracardiac), infecţie relevată în fluxul sanguin.
Endocardita infecţioasă este o boală infecţioasă gravă cu
formarea grefelor septice pe endoteliu valvular, care pro-
duc vegetaţii ce conduc la schimbări structurale și func-
ţionale locale și embolii sistemice.

0,3-0,5 mg/kg/per Epidemiologie

Captopril
doză
Incidenţa endocarditei infecţioase variază de la o ţară la alta,
Inhibitorii fiind de aproximativ 3-10 episoade/100 000 persoane pe an.
enzimei de Enalapril 0,08-0,6 mg/kg/zi Incidenţa bolii este în continuă creștere datorită apariţiei de noi
conversie a factori predispozanţi, creșterii longevităţii, creșterii numărului
angiotensinei Fosinopril 0,1-0,6 mg/kg/zi infecţiilor nozocomiale (se referă la bolile contactate în spital).
La copiii cu malformaţii cardiace neoperate incidenţa ei este
Lisinopril 0,08-0,6 mg/zi 0,95-1,65 ‰ , cu malformaţii cardiace operate 0,2 ‰ . Inciden-
ţa raportată a bacteriemiei tranzitorii după proceduri dentare
Ramipril 2,5-6 mg/kg/zi este foarte variabilă și oscilând de la 10 la 100%. Endocardita
infecţioasă constituie astăzi a 4-a cauza de sindrom infecţios cu
potenţial fatal (după urosepsis, pneumonie, sepsis intraabdo-
Candesartan 0,16-0,5 mg/kg/zi minal). Mortalitatea globală de aceasta patologie este 11-27 %.

Antagoniștii Etiologie
receptorilor de Irbesartan 75-150 mg /zi
Endocardita infecţioasa acută este cauzată tipic, dar nu ex-
angiotenzină clusiv, de către Staphylococcus aureus. Staphylococcus aureus
Losartan 0,75-1,44 mg/kg/zi reprezintă prima cauză de endocardită; se izolează adeseori
de pe piele și din mucusul de la nivel nazal. Rata mortalităţii
Valsartan 2 mg/kg/zi de endocardita infecţioasă provocată de Staphilococcus aureus
este de este de 40-50%. Aproximativ 35 la 60,5% din septice-
Amlodipina 0,06-0,3 mg/kg/zi mii stafilococice sunt complicate cu această maladie.
Antagonistii Endocardita infecţioasă subacută poate fi produsă în 50-60%
de calciu Felodipina 2,5 mg/kg/zi mai des de Streptococcus viridans, habitual al mucoasei orofa-
ringiene și în aproximativ 35-65% din cazurile de endocardită
Nifedipina 0,25-0,5 mg/kg/zi pe valve native.

Amilorid 0,4-0,6 mg/kg/zi Staphylococcus epidermidis – patogen frecvent în endocardita

infecţioasă precoce pe valve protejate; este o bacterie comen-
Clortalidon 0,3 mg/kg/zi sală întâlnită frecvent depistată pe piele.

0,5-2 mg/kg per Fungi (Aspergillus, Candida, Histoplasma) – produc endo-

Diuretice Furosemid cardita infecţioasă în 5-10% din cazuri mai ales la pacienții
doză
supuși chirurgiei valvulare și la cei cu abuz intravenos de dro-
Hidroclortiazid 0,5-1 mg/kg/zi guri. Vegetaţiile fungice sunt cele mai voluminoase și friabile
și frecvent produc embolii sistemice. Grupul HACEK (Ha-
Spironolacton 1 mg/kg/zi emophilus, Actinobacillus, Cardobacterium, Eikenella, Shingel-
la) – se întâlnesc în 0,1-3,6% din cazuri, sunt prezentate de

264 P E D I AT R I E

bacterii gram-negative și frecvent produc embolii arteriale și
insuficienţă cardiacă congestivă.
Fiziopatologie
Endoteliul valvular normal este rezistent la colonizarea și in-
fecţia cu bacterii circulante. Cu toate acestea, discontinuităţile
mecanice ale endoteliului duc la expunerea matricei proteice
subiacente, la producţia de factor tisular, depunerea de fibri-
nă și trombocite ca parte a unui proces normal de vindecare.
Astfel, endocardita trombotică non-bacteriană (ETNB) faci-
litează aderenţa bacteriană și infecţia. Injuria endotelială poa-
te rezulta din leziuni mecanice (provocate de fluxul de sânge
turbulent, electrozi sau catetere), inflamaţie (ca în cardita reu-
matismală), sau modificări degenerative la persoanele în vâr-
stă, care sunt asociate cu inflamaţie, microulceraţii și micro-
trombi. Leziunile degenerative valvulare sunt detectate prin
ecocardiografie la până la 50% din pacienţii asimptomatici.
Inflamaţia endotelială în absenţa leziunilor valvulare poate, de
asemenea, produce endocardita infecţioasă. Inflamaţia locală
induce expresia integrinelor din familia B1 pe suprafaţa ce-
lulelor endoteliale (antigene foarte tardive). Integrinele sunt
proteine transmembranare care pot conecta determinanţii
extracelulari cu citoscheletul celular. Integrinele din familia
B1 leagă fibronectina circulantă pe suprafaţa endotelială, în
timp ce S.aureus și alţi agenţi patogeni ai endocarditei infecţi-
oase prezintă pe suprafaţa lor proteine de legare pentru fibro-
nectină. Astfel, atunci când celulele endoteliale activate leagă
fibronectina, oferă o suprafaţă aderentă pentru stafilococii
circulanţi. Odată aderat, S. aureus declanșează internalizarea
activă în celule endoteliale valvulare, unde poate persista, re-
zistând astfel la mecanismele de apărare ale gazdei și la an-
tibiotice, fie se multiplică și se răspândește în alte organe la
distanţă.
Astfel, există cel puţin două scenarii pentru infecţia valvulară
primară: unul care implică o injurie endotelială, favorizând in-
fecţia cu majoritatea tipurilor de microorganisme și unul care
apare pe endoteliul intact, patologia fiind cauzată în această
situaţie de S. aureus și alţi potenţiali patogeni intracelulari.
Rolul bacteriemiei a fost studiat la animalele cu endocardită
trombotică non-bacteriană indusă de cateter. Atât magnitudi-
nea bacteriemiei, cât și capacitatea agentului patogen de a se
atașa pe endoteliul valvular deteriorat sunt importante. Agen-
ţii patogeni clasici ai endocarditei infecţioase sânt (S.aureus,
Streptococcus spp. și. Enterococcus spp.) și au în comun abilita-
tea de a adera la endoteliul valvular deteriorat, de a declanșa
activitatea locală procoagulantă și de a genera vegetaţii infec-
tate în care aceștia supravieţuiesc.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Bacteriile sunt echipate cu numeroși determinanţi de suprafa-
ţă care mediază aderarea la moleculele matricei extracelulare
ale gazdei prezente pe valvele deteriorate (de exemplu, fibri-
nogen, fibronectina, proteine trombocitare) și declanșează
astfel activarea trombocitelor. După colonizare, bacteriile tre-
buie să se sustragă mijloacelor de apărare ale gazdei. Bacterii-
le gram-pozitive sunt rezistente la acţiunea complementului.
Cu toate acestea, ele pot să fie ţinta proteinelor bactericide
plachetare (PBP), care sunt produse de trombocitele activate
și care distrug membranele plasmatice bacteriene. Bacteriile
obţinute de la pacienţii cu EI sunt rezistente la acţiunea bac-
tericidă a PBP, în timp ce bacterii similare obţinute de la pa-
cienţi cu alte tipuri de infecţii sunt susceptibile. Astfel, rezis-
tenţa la acţiunea bactericidă a PBP este o caracteristică tipică
a agenţilor etiologici ai EI.
Clasificare
Potrivit constatărilor microbiologice, următoarele categorii
de endocardită infecţioasă au fost propuse:
1. EI cu hemoculturi pozitive
Aceasta este cea mai importantă categorie, reprezentând 85%
din toate endocarditele infecţioase. Microorganisme incrimi-
nate sunt cel mai adesea stafilococi, streptococi și enterococi.
a. Endocardita infecţioasă cauzată de streptococi și enterococi.
V
Streptococii orali (anterior cunoscuţi sub denumirea de “vi-
ridans”) formează un grup mixt de microorganisme, care cu-
prinde specii precum: S.anguis, S.mitis, S.salivarius, S.mutans
și Gemella morbilorum. Microorganisme din acest grup sunt
aproape întotdeauna sensibile la penicilină. Membrii gru-
pului S.milleri sau S.anginosus (S.anginosus, S.intermedius și
S.constellatus) trebuie distinși, deoarece aceștia au tendinţă
de a forma abcese și de a cauza infecţii hematogene disemi-
nate, care necesită adesea o durată mai mare a tratamentului
cu antibiotice. Grupul D de streptococci formează complexul
Streptococcus bovis/Streptococcus equinus, incluzând specii co-
mensale ale tractului digestiv uman și au fost până de curând
încadraţi sub numele de Streptococcus bovis. Ei sunt de obicei
sensibili la penicilină G, ca și streptococi orali. Printre entero-
coci, E.faecalis, E.faecium și, într-o mai mică măsură, E.durans,
sunt cele trei specii care cauzează EI.
b. Endocardita infecţioasă stafilococică
În mod tradiţional, EI stafilococică pe valvă nativă se datorea-
ză S. aureus, care este cel mai adesea sensibil la oxacilină, cel
puţin în EI comunitară. În schimb, EI stafilococică pe proteză
valvulară este mai frecvent cauzată de stafilococi coagulazo-
negativi (SCN) rezistenţi la oxacilină.
P E D I AT R I E 265
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
2. Endocardita infecţioasă cu hemoculturi negative din
cauza unui tratament antibiotic anterior
Această situaţie apare la pacienţii care au primit antibiotic
pentru febră neexplicată înainte de prelevarea de hemocul-
turi și la care diagnosticul de EI nu a fost luat în considerare;
de obicei diagnosticul este considerat în cele din urmă în faţa
episoadelor febrile recidivante după întreruperea antibioti-
celor. Hemoculturile pot rămâne negative pentru mai multe
zile după întreruperea tratamentului cu antibiotice. Microor-
ganisme etiologice sunt cel mai adesea streptococci orali sau
SCN.
3. Endocardita infecţioasă frecvent asociată cu hemo-
culturi negative
Se datorează de obicei microorganismelor cu dezvoltare insi-
dioasă, cum ar fi streptococii variaţi nutriţionali, bacilii gram
negativi din grupul HACEK (Haemophilus parainfluenzae,
H.aphrophilus, H.paraphrophilus, H.influenzae, Actinobacillus
actinomycetem comitans, Cardiobacterium hominis, Eikenel-
la corrodens, Shingella kingae, și K.denitrificans), Brucella și
fungi.
4. Endocardita infecţioasă constant asociată cu hemo-
culturi negative
Este cauzată de bacterii intracelulare, cum ar fi: Coxiella bur-
netii, Bartonella, Chlamydia și Tropheryma whipplei, agentul
etiologic al bolii Whipple. În general, acestea reprezintă până
la 5% din EI. Diagnosticul în astfel de cazuri se bazează pe
teste serologice, pe culturi celulare sau amplificare genică.
Clasificarea EI după localizarea infecţiei și după prezenţa/
absenţa materialului străin intracardiac
• EI a inimii stângi pe valvă nativă.
• EI a inimii stângi pe proteză valvulară (EPV).
• EPV precoce: < 1 an de la implantul valvei.
• EPV tardivă: > 1 an de la implantul valvei.
• EI a inimii drepte.
• EI asociată dispozitivelor intracardiace (pacemaker; defi
brilator-cardioconvertor).
Clasificarea EI după modalitatea de dobândire a infecţiei
• EI asociată cu asistenţă medicală.
• EI nozocomială se dezvoltă la pacienţii spitalizaţi mai
mult de 48 de ore anterior debutului semnelor/simpto-
melor de EI.
• EI non-nozocomială cu debutul semnelor/simptomelor
de EI la mai puţin de 48 de ore de la internare la un pacient
cu contact cu serviciile de sănătate:
266 P E D I AT R I E
1) asistenţă medicală la domiciliu sau terapie intravenoa-
să, hemodializă sau chimioterapie intravenoasă cu <
30 de zile înaintea debutului EI, sau
2) spitalizat într-un spital de urgenţă cu < 90 de zile îna-
intea debutului EI, sau
3) rezidenţii din sanatorii sau unităţi de îngrijire pe ter-
men lung.
• EI dobândită în debutul semnelor/simptomelor de EI <
48 de ore după admisie comunitate la un pacient care nu
întrunește criteriile pentru infecţia asociată cu serviciile
de asistenţă medicală.
• EI asociată consumului de droguri i.v.
Clasificarea EI după evoluţie: indolentă, subacută sau acută,
fulminantă, cu potenţial mai mare de decompensare rapidă.
EI subacută, deși agresivă, se dezvoltă insidios și progresează
lent (săptămâni sau luni). Adesea, poarta de intrare a infecţiei
nu este evidentă. Cel mai des endocardita subacută este de-
terminată de streptococci (în special viridans, microaerofilic,
anaerobic, streptococi nonenterococi de grup D, enterococi)
și mai puţin frecvent de stafilococul auriu, stafilococul epider-
midis etc. EI subacută se dezvoltă adesea pe valve anormale,
după bacteriemii asimptomatice datorate infecţiilor perio-
dontale, gastrointestinale sau urinare. În EI dezvoltarea leziu-
nilor durează săptămâni și acestea sunt de obicei valvulare.
În EI acută, care de obicei nu presupune existenţa unor leziuni
preexistente, sunt suficiente numai bacteriemia importantă și
persistenţa cu germeni agresivi și factorii favorizanţi pentru
apariţia bolii. Această formă apare de obicei brusc și progre-
sează rapid (în câteva zile). Sursa și poarta de intrare a infecţi-
ei sunt de obicei evidente. Dacă microorganismul este foarte
virulent sau expunerea bacteriană este masivă, endocardita
poate apare pe valve normale. Este de obicei produsă de sta-
filococul auriu, streptococ hemolitic de grup A, pneumococi
sau gonococi. Endocardita valvulară protetică se dezvoltă la
2-3% din pacienţii protezaţi valvular în primul an de la pro-
tezare. Este mai frecventă la pacienţii protezaţi aortic decât
mitral și afectează în mod egal valvele mecanice și biologice.
Infecţiile precoce (la mai puţin de 2 luni după operaţie) sunt
cauzate în principal de contaminarea din cursul intervenţiei
chirurgicale cu bacterii rezistente la antibiotice (S. epidermi-
dis, Bacilli coliformi, Candida, Aspergillus). Infecţiile mai tardi-
ve sunt cauzate de regulă de infecţia cu microorganisme mai
putin virulente, adesea de streptococi.
Factori favorizanţi în dezvoltarea EI
Agenţii patogeni enumeraţi aparţin florei obișnuite a mucoa-
selor organismului. Ei produc boala doar în prezenţa unor
factori favorizanţi:

1. scăderea capacităţii de apărare a organismului: ciroza he-
patică, toxicomanie, intervenţii chirurgicale, neoplazii,
boli de colagen, diabet zaharat, corticoterapie, citostati-
ce, insuficienţa renală cronică;
2. suferinţe valvulare cardiace: stenoza aortică, insuficien-
ţa aortică sau insuficienţa mitrală;
3. cardiopatie congenitală (canal arterial permeabil, defect
septal ventricular, aorta bicuspidă, coarctaţie de aortă, te-
tralogia Fallot, stenoza pulmonară) – 4-13%;
4. purtători de proteze valvulare;
5. toxicomanii care utilizează droguri intravenoase;
6. prolapsul de valvă mitrală – 2-19%;
7. bolile cardiace degenerative – 30-40%, mai frecvent la aortă;
8. chirurgia cardiacă – 3-6% după protezare valvulară sau
intervenţii chirurgicale sub circulaţie extracorporală.
Condiţiile de apariţie a bolii presupun existenţa unei porţi de
intrare, prezenţa germenilor în sânge (bacteriemie), preexis-
tenţa unei leziuni cardiace și a factorilor favorizanţi generali.
Clasificare leziunilor preexistente:
1. Cu risc mare – proteze valvulare, stenoză cu insuficienţă
aortică, insuficienţă aortică, insuficienţă mitrală, canalul
arterial permeabil, defectul septal ventricular, coarctaţia
aortei, sindromul Marfan;
2. Cu risc intermediar – prolapsul valvei mitrale, stenoză
mitrală pură, valvulopatiile tricuspidiene și pulmonare,
cardiomiopatia hipertrofică obstructivă, stenoză aortică
valvulară, cardiomiopatia hipertrofică obstructivă;
3. Cu risc redus – defectul septal atrial, plăcile de aterom,
aortita luetică, pacemakerii, leziunile corectate chirurgical
fără implante de materiale protetice.
Căile de intrare sunt: proceduri dentare, tonsiloadenecto-
mie, intubaţie oro-traheală, operaţii nazale, proceduri urolo-
gice, proceduri ginecologice, etc.
Pe aceste căi de intrare germenii pătrund în sânge, rezultând
bacteriemia.
La nivelul inimii germenii pot forma vegetaţii endocardice
în următoarele condiţii: existenţa unor leziuni cardiace pre-
existente care realizează așa-numitul “efect de jet” (leziunea
respectivă determină o diferenţă de presiune între diferite ca-
vităţi ale inimii, astfel încât sângele are o curgere turbulentă
și realizează mici leziuni la nivelul endocardului numite “le-
ziuni de jet”). Aceste leziuni favorizează coagularea sângelui
cu formarea trombilor, care iniţial sunt sterili, iar la prezenţa
în sânge a germenilor, trombii se infectează cu transformarea
lor în vegetaţii endocarditice; aceste vegetaţii pot fi extrem de
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
friabile, din ele putându-se desprinde fragmente emboligene
(care se mobilizează la distanţă și obstruează diferite vase).
Tablou clinic
Tabloul clinic al EI se caracterizează prin starea septică și
complicaţiile care apar.
Debutul este progresiv în EI subacută (săptămâni) și brutal în
endocardita infecţioasă acută (zile). EI subacută este cea mai
frecventă și are o incubaţie de 1-3 săptămâni, caracterizată
prin subfebrilitate, astenie, fatigabilitate, transpiraţii, artralgii,
mialgii și rinită. Diagnosticul diferenţial se face în această si-
tuaţie cu sindromul pseudogripal, reumatism articular acut,
TBC pulmonar, cancer, febră tifoidă.
Debutul poate fi:
1. Brutal (acut): febra (39-40°C), frisoane, transpiraţii, ar-
tralgii, mialgii;
2. Insidios: subfebrilitate, fatigabilitate, astenie, scădere pon-
derală, agravarea insuficienţei cardiace;
3. Complicaţii sistemice: embolii cerebrale (hemiplegie, afa-
zie), retiniene (pierderea vederii), splenice, renale (dureri
abdominale, colică renală).
Perioada de stare se caracterizează prin febră (38°C) care
V
poate fi intermitentă. La pacienţii imunodeprimaţi sau după
tratament cu antibiotice, febra poate fi absentă. Pot apărea și
frisoane, poliartralgii, paloare, dispnee, fenomene de insufici-
enţa cardiacă globală. Mai pot apărea splenomegalie, hepato-
megalie, hematurie microscopică.
La examenul fizic se constată schimbări în diferite sisteme ale
organismului:
1. Manifestări cardiace se caracterizează prin modificarea
suflurilor cardiace preexistente: primul semn de alarmă
(10%) și apariţia unor sufluri noi (85%), tahicardie, jenă
precordială, tensiunea arterială diastolică sever scăzută in-
dică regurgitare aortică manifestă în EI cu afectarea valvei
aortice.
2. Manifestări cutanate sunt reprezentate de unul sau mai
multe leziuni caracteristice ale EI și se găsesc în mai multe
de 50% dintre pacienţi. Acestea includ următoarele: pete-
șii tegumentare în spaţiu supraclavicular, pe mucoasa con-
junctivală, hemoragii subunghiale liniare “în așchie”, no-
duli Osler (sunt foarte dureroși, de culoare roșie, de câţi-
va mm, pe pulpa degetelor), leziuni Janeway (pete mici,
neregulate, de dimensiunile unui bob de mazăre, situaţi la
nivelul pulpei degetelor, care persistă câteva ore sau zile),
pete Roth – hemoragii retiniene ovale cu centrul clar, pal,
degete hipocratice, paloarea pielii “cafea cu lapte”.
P E D I AT R I E 267
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
3. Semne extracardiace includ: splenomegalie moderată, ne-
urită optică; episoade embolice (embolii cerebrale – în EI
cauzate de S. aureus cu vegetaţii pe valva aortală, embolia
arterelor femurale – deseori rezultatul EI fungice, embolie
pulmonară – în EI de cord drept la UDIV); manifestări
renale (insuficienţă renală datorată embolilor renali sau
glomerulonefritei cu complexe imune).
Investigaţii și probe de laborator
La un pacient febril, suspiciunea de diagnostic poate fi con-
solidată prin semne de laborator de infecţie, cum ar fi protei-
na C reactivă crescută sau viteza de sedimentare a hematiilor
crescută, leucocitoza, anemia și hematuria microscopică. Cu
toate acestea, ele nu sunt specifice și nu au fost integrate în cri-
teriile curente de diagnostic. Ecocardiografia transtoracică și
transesofagiană (ETT / ETE) sunt acum ubicuitare și impor-
tanţa fundamentală a acestora în diagnosticul, managementul
și urmărirea EI este în mod clar recunoscută. Ecocardiografia
trebuie efectuată cât mai rapid, imediat ce se ridică suspiciu-
nea de EI. Este singura metodă care poate detecta vegetaţiile
endocardice, mărimea și sediul lor, modificările morfologice
valvulare.
Trei constatări ecocardiografice reprezintă criteriile majore
de diagnostic al EI: vegetaţia, abcesul și dehiscenţa nouă a
unei proteze valvulare. Sensibilitatea acestei metode variază
între 40-63%. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi deosebit
de dificil în EI care implică dispozitivele intracardiace. Identi-
ficarea vegetaţiilor poate fi dificilă în prezenţa unor leziuni se-
vere preexistente (prolapsul de valvă mitrală, leziuni degene-
rative calcificate, valve protetice), în cazul în care vegetaţiile
sunt foarte mici (< de 2 mm), nu sunt încă prezente (sau deja
au embolizat) și în EI non-vegetantă. Structuri asemănătoare
vegetaţiilor pot fi observate în bolile valvulare degenerative
sau mixomatoase, în lupusul eritematos sistemic (leziunile
inflamatorii Libman-Sacks), în boli reumatoide, în sindromul
antifosfolipidic primar, trombi valvulari, boli maligne avan-
sate (endocardita marantică), ruptura de cordaje și în asoci-
ere cu mici tumori intracardiace (de obicei fibroelastoame).
În cazurile cu un examen iniţial negativ, repetarea ETT/ETE
trebuie să fie efectuată 7-10 zile mai târziu dacă nivelul clinic
de suspiciune se menţine ridicat sau chiar mai devreme în caz
de infecţie cu S. aureus. Cu toate acestea, urmărirea ecocar-
diografică pentru a monitoriza complicaţiile și răspunsul la
tratament este obligator.
Hemoculturile pozitive reprezintă baza diagnosticului și furni-
zează bacterii vii pentru testele de sensibilitate. Trei seturi de
hemoculturi (incluzând cel puţin una aerobă și una anaerobă),
fiecare conţinând 10 ml de sânge obţinut dintr-o venă perife-
rică folosind o tehnică sterilă meticuloasă, sunt practic întot-
deauna suficiente pentru a identifica microorganismele uzuale.
268 P E D I AT R I E
Prelevarea de probe din cateterele venoase centrale trebuie evi-
tată având în vedere riscul ridicat de contaminare (fals pozitive,
de obicei stafilococice) și obţinerea de informaţii înșelătoare.
Necesitatea obţinerii de hemoculturi înaintea administrării de
antibiotice este de la sine înţeleasă, deși studii asupra practicii
contemporane dezvăluie încălcări frecvente ale acestei reguli.
Se efectuează 5-6 hemoculturi în 24 ore în EI subacută și 3-5
hemoculturi în 2-3 ore în EI acută. Recoltarea se face la ascensi-
uni febrile, respectând toate măsurile de aseptică. Culturile vor
fi examinate zilnic timp de 2-3 săptămâni, trebuie sa fie minim
3 pozitive pentru același germen și reprezintă teste biologice cu
valoare diagnostică certă de EI.
Tehnici histologice/imunologice cu examenul patologic al
ţesutului valvular rezecat sau fragmentelor embolice rămâne
standardul de aur pentru diagnosticul EI și poate, de aseme-
nea, ghida tratamentul antimicrobian dacă agentul cauzal
poate fi identificat prin intermediul unor amprente speciale
sau tehnici imunologice. Cu toate acestea, aceste metode nu
au fost încă validate drept criterii de diagnostic în EI.
Tehnici de biologie moleculară – reacţia de polimerizare în
lanţ (RPL) permite detectarea rapidă și relevantă a micro-
organismelor fastidioase care nu sunt de cultură, la pacien-
ţii cu EI. Tehnica a fost validată folosind ţesut valvular de la
bolnavii cu EI operaţi. Deși PCR pozitivă a fost propusă ca și
criteriu major de diagnostic în EI, este puţin probabil ca să
devanseze importanţa hemoculturilor pozitive considerate ca
reprezentând baza acestui diagnostic. Tehnica PCR efectuată
din ţesut valvular rezecat ar trebui utilizată în cazul bolnavilor
cu hemoculturi negative supuși chirurgiei valvulare sau em-
bolectomiei.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul pozitiv se bazează pe 4 aspecte etiopatogene:
• factori predispozanţi;
• bacteriemie persistentă;
• fenomene vasculare (peteșii, hemoragii subunghiale etc.);
• manifestări patologice intracardiace active (clinice și eco-
cardiografice).
Criteriile Duke bazate pe date clinice, ecocardiografice și mi-
crobiologice sunt înalt specifice și sensibile (circa 80%) pen-
tru diagnosticul endocarditei infecţioase.
Criterii majore. Hemoculturi pozitive pentru endocardita
infecţioasă:
• microorganisme tipice pentru EI în două hemoculturi
pozitive: Streptoccocus viridans, Streptococcus bovis, grupul
HACEK, Stafilococcus aureus, entercococci comunitari, în
absenţa unui focar primar de infecţie sau

• microorganisme compatibile cu EI în hemoculturi persis-
tent pozitive: cel puţin 2 hemoculturi pozitive recoltate la
distanţă de peste 12 ore, sau toate din 3 sau majoritatea
din mai mult de 4 hemoculturi pozitive (prima și ultima
recoltate la o distanţă de cel puţin o oră) sau
• o singură hemocultură pozitivă cu Coxiella Burnetti sau un
titru al anticorpilor IgG de fază 1 >1:800;
• semne ecocardiografice: vegetaţii, abcese, dehiscenţă par-
ţială de valvă protetică nou descoperită;
• regurgitări valvulare nou-apărute.
Criterii minore
• predispoziţie: condiţii cardiace predispozante, abuzul de
droguri i.v.;
• febra: temperatura > 38°C;
• fenomene vasculare: emboli arteriali, infarct pulmonar
septic, anevrism micotic, hemoragie intracraniană, hemo-
ragie conjunctivală, leziuni Janeway;
• fenomene imunologice: noduli Osler, glomerulonefrită,
factorul reumatoid, pete Roth;
• microbiologic: hemoculturi pozitive care nu întrunesc un
criteriu major sau dovada serologică a infecţiei active cu
microorganisme compatibile cu EI.
Diagnosticul de EI este sigur la prezenţa a 2 criterii majore
sau a 1 criteriu major și 3 minore sau a 5 criterii minore. Dia-
gnosticul de EI este unul posibil când sânt prezente 1 criteriu
major și unul minor sau 3 criterii minore.
În concluzie, hemoculturile și ecocardiografia reprezintă baza
în diagnosticul endocarditei infecţioase. Criteriile Duke sunt
importante în clasificarea diagnostică, dar nu înlocuiesc jude-
cata clinică.
Diagnosticul diferenţial se face cu următoarele boli:
• reumatism articular acut: vegetaţiile valvulare lipsesc,
există dovada infecţiei streptococice amigdaliene;
• boli sistemice neoplazice (leucemii, limfoame): lipsește
afectarea cardiacă, biopsiile ganglionare conduc către pa-
togenia neoplazică;
• glomerulonefritele: reprezintă complicaţii tardive; pen-
tru un pacient cu glomerulonefrită, etiologia endocarditi-
că trebuie exclusă prin hemoculturi repetitive și căutarea
cu atenţie a vegetaţiilor cardiace;
• boli autoimune (lupus eritematos, panarterita nodoasă): he-
moculturi negative, modificări cardiace ecografice absente;
• tumori cardiace: afectarea valvulară este rară și de obicei
aspectul ecografic este diferit.
Tratamentul endocarditei infecţioase este tratament curativ
(de vindecare) și tratament profilactic (de preîntâmpinare) la
bolnavi ce predispun la dezvoltarea bolii.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Complicaţiile EI
Complicaţiile embolice pot surveni la debutul maladiei, în timpul
tratamentului sau după terapie. Întotdeauna prezintă un pericol
vital și necesită tratament de urgenţă:
1. embolii cerebrale prin microembolii, cu sau fără formarea mi-
croabceselor, implică, de obicei, sistemul arterei cerebrale
medii și apar mai frecvent în EI stafilococică;
2. embolii în arterele mari (arterele femurale) sunt deseori rezul-
tatul EI fungice cu vegetaţii mari și friabile;
3. embolia pulmonară este comună la pacienţi cu EI de cord
drept și la pacienţii cu EI de cord stâng, cu șunturi cardiace
stânga-dreapta;
4. embolii renale, splenice, mezenterice, retiniene și coronariene – în
EI de cord stâng cu afectarea valvei aortice.
Complicaţiile cardiace prezintă un risc de mortalitate înaltă
1. Insuficienţa cardiacă congestivă se dezvoltă mai frecvent în
EI cu afectarea valvei aortice, condiţionată de perforarea cus-
pelor valvulare native sau protezate, ruptura cordajelor mitra-
le infectate, fistule sau dehiscenţe protetice.
2. Abcese miocardice perianulare, aortice cu sediul la nivelul
septului membranos și nodului atrioventricular, dereglările
de conductibilitate fiind consecinţele frecvente ale acestei
complicaţii.
V
3. Miocardita cu ruptura mușchilor papilari – consecinţă a ab-
ceselor miocardice și necrozei regionale provocate de embo-
liile coronariene.
Complicaţii neurologice
1. Accidente cerebrovasculare ischemice cauzate de embolii ce-
rebrale în EI cu afectarea valvei aortice.
2. Anevrisme micotice, complicaţii rare, rezultate din emboliza-
rea septică a vasa vasorum, cu localizare de preferinţă – locu-
rile de ramificare a arterelor.
3. Anevrisme intracerebrale cu semne de iritaţie meningeală.
4. Hemoragie intraventriculară sau subarahnoidiană.
Complicaţiile renale cu dezvoltarea insuficienţei renale acute au
un prognostic nefavorabil:
1. Glomerulonefrita rapid progresivă poate fi prima manifesta-
re a EI anterior nerecunoscute.
2. Glomerulonefrita cu complexe imune, cea mai probabilă for-
mă.
3. Insuficienţa renală acută poate fi cauzată de:
instabilitate hemodinamică în sindromul septic sau insu-
ficienţă poliorganică;
infarcte renale și embolii sistemice;
toxicitatea antibioticoterapiei de durată cu vancomicină,
aminoglicozide și peniciline.
P E D I AT R I E 269
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Pacienţii cu cel mai mare risc de endocardită infecţioasă
În acest grup sunt incluse trei categorii de pacienţi:
1) pacienţi cu proteză valvulară sau material protetic folosit
pentru repararea valvulară cardiacă,
2) pacienţi cu EI în antecedente,
3) pacienţi cu boli cardiace congenitale:
a) boli cardiace congenitale cianogene, necorectate chi-
rurgical sau cu defecte reziduale, șunturi paleative sau
conducte,
b) boli congenitale cardiace cu corecţie totală prin im-
plantarea percutanată sau chirurgicală de material
prostetic, timp de până la 6 luni după procedură,
c) pacienţii cu defect rezidual la locul de implantare per-
cutanată sau chirurgicală a unui material protetic sau
dispozitiv intracardiac.
Procedurile cu cel mai înalt risc
a. Procedurile dentare
Procedurile cu risc implică manipularea gingivală sau a regi-
unii periapicale sau perforarea mucoasei orale (inclusiv sca-
larea și intervenţii pe canal). Profilaxia trebuie făcută doar în
cazul pacienţilor cu cel mai mare risc de EI supuși oricărei ast-
fel de proceduri și nu este recomandată în alte situaţii. Princi-
palele ţinte pentru profilaxia cu antibiotice la acești pacienţi
sunt streptococii orali.
b. Chirurgia cardiacă sau vasculară
La pacienţii supuși implantării de proteze valvulare, proteze
intravasculare sau alte materiale străine, profilaxia antibiotică
perioperatorie trebuie considerată din cauza riscului crescut
și efectelor negative ale unei eventuale infecţii. Cele mai frec-
vente microorganisme care stau la baza infecţiilor precoce pe
valve protetice (< 1 an după o intervenţia chirurgicală) sunt
SCN și S. aureus. Profilaxia ar trebui începută imediat înainte
de procedură, repetată în cazul în care procedura este prelun-
gită și terminată la 48 de ore ulterior. Se recomandă ferm ca
potenţialele surse dentare de sepsis să fie eliminate cu cel pu-
ţin 2 săptămâni înainte de implantarea unei proteze valvulare
sau a altor materiale străine intracardiace sau intravasculare,
cu excepţia situaţiilor în care procedura este o urgenţă.
Principii și metode de tratament antibacterian
Managementul antibioticoterapiei la pacienţii cu EI
• Iniţierea tratamentului cât mai precoce (întârzierea de la 2
la 8 săptămânii crește mortalitatea de 2 ori).
• Antibioticoterapia combinată (2-3 antibiotice) în doze
maxime administrate intravenos.
• Antibioticele se administrează potrivit sensibilităţii la
agenţii patogeni și CMI.
270 P E D I AT R I E
• Corecţia dozei de antibiotice în conformitate cu gradul de
afectare renală.
• În caz de ineficienţă a antibioticului, înlocuirea acestuia
după 3-4 zile.
• Tratament prelungit cu durata medie a antibioticoterapiei:
În EI de etiologie streptococică – 4 săptămâni.
În EI stafilococică sau cu bacterii gram negative – 6-8
săptămâni până la atingerea efectului clinic.
Terapia de succes al endocarditei infecţioase se bazează pe
eradicarea microorganismului cu antibiotice. Chirurgia con-
tribuie la îndepărtarea materialului infectat și asanarea foca-
rului. Imunitatea gazdei nu are o importanţă deosebită. Acest
lucru explică de ce terapia bactericidă este mai eficientă decât
cea bacteriostatică.
Tratamentul endocarditei infecţioase pe valva protetică tre-
buie să dureze mai mult (cel puţin 6 săptămâni) decât atunci
când endocardita infecţioasă e localizată pe o valvă nativă
(2-6 săptămâni). În afara acestei menţiuni tratamentul e si-
milar. Face excepţie EI cu stafilococ pe valvă protetică, caz în
care regimul de tratament trebuie să includă rifampicină dacă
tulpina izolată e sensibilă la acest antibiotic.
Indicaţii pentru intervenţia chirurgicală în EI a valvelor
native, perioada activă:
În pofida mortalităţii operatorii înalte în tratamentul chirur-
gical al valvelor protetice a fost demonstrat beneficiul general
al tratamentului chirurgical versus tratamentului medica-
mentos:
• Insuficienţă cardiacă III-IV NYHA prin leziuni valvulare.
• Stare septică persistentă sub tratament corect.
• Regurgitaţie aortică sau mitrală acută cu insuficienţa car-
diacă acută.
• Extindere perivalvulară a infecţiei (infecţie locală necon-
trolată).
• Demonstrarea abcesului, pseudoanevrismului, comunică-
rii anormale (fistulă, ruptura unei sau mai multor valve),
tulburări de conducere, miocardită sau alte semne de răs-
pândire a infecţiei locale.
• Infecţiile cauzate de microorganisme cu răspuns inefici-
ent la terapia antimicrobiană și cu nivel înalt de rezistenţă
și bacili gram negativi (fungi, Brucella, Coxiella etc.).
• Dacă vegetaţiile pe valve se măresc în dimensiuni în pofi-
da tratamentului administrat sau sunt “kissing vegetations”
pe valva mitrală, se efectuează intervenţie chirurgicală
precoce.
• În caz de vegetaţii mai mari de 20 mm pe valva tricuspidă
după embolizări pulmonare recurente.
 CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Indicaţii pentru tratament chirurgical al EI valvelor proteti-
ce, perioada activă:
• EI precoce a valvelor protetice (mai puţin de 12 luni de la
intervenţie).
• EI tardivă a valvelor protetice, complicată cu disfuncţii de
proteză inclusiv fistule perivalvulare semnificative sau ob-
strucţii, formarea de abcese, anomalii de conducere și vege-
taţii largi cu și fără insuficienţă cardiacă, hemoculturi persis-
tent pozitive, în particular dacă agentul cauzal este stafiloco-
cul, stare septică persistentă, embolii septice repetitive.
• Endocardită fungică.
Prognostic
Endocardita infecţioasă netratată duce la exitus în 2-3 luni.
Endocardita infecţioasă produsă de Streptococcus viridans se
rezolvă în 90% cazuri sub tratament adecvat. Recăderea en-
docarditei infecţioase survine, de obicei, în primele 2 luni de
la terminarea tratamentului cu antibiotice. Recăderea este mai
frecventă la pacienţii cu infecţie cu Stafilococ auriu, fungi, en-
terococi. Abuzul intravenos de droguri este cel mai puternic
predictor de recurenţă a endocarditei infecţioase. Mortali-
tatea diferă în funcţie de agentul cauzal – peste 50% pentru
fungi. Mortalitatea globală pentru endocardita infecţioasă
rămâne ridicată: 20-25%. Prezenţa complicaţiilor, a extensiei
dincolo de valve, a abceselor miocardice agravează prognos-
În anul 1994 Ross R.D. a elaborat clasificarea stadială a IC,
scorul funcţional cu același nume (modelat după clasificarea
NYHA, care se recomandă la copiii de vârstă fragedă.
Tabelul 5.9. Clasele funcţionale Ross ale IC la copii
Clasa
Interpretare
funcţională
I Asimptomatic
Tahipnee moderată sau diaforeză pe
II parcursul alăptării. Dispnee la efort la
copilul mai mare
Tahipnee marcată sau diaforeză pe
parcursul alăptării; alăptare prelungită
III sau întârzierea creșterii datorate ICC.
Dispnee intensă la efort la copilul mai
mare
Tahipnee, tiraj, dispnee, diaforeză în
IV
repaus
O clasificare a severităţii IC la copiii sugari este scorul de 12
puncte, care include parametrii: alimentaţie (volum/masă,
ml; durată/masă, min), examen obiectiv (FR, FCC, prezen-
ţa/absenţa detresei respiratorii, starea perfuziei periferice,
prezenţa/absenţa zgomotului III, marginea inferioară a fica-

V
ticul, crescând mortalitatea. Moartea survine cel mai des prin
deteriorare hemodinamică sau complicaţii cerebrale. tului, cm) și un scor de la 0 la 2 pentru fiecare parametru. Un
scor total de 0-2 indică absenţa IC, 3-6 – IC ușoară, 7-9 – IC
medie și 10-12 – IC severă (tab. 5.10.).
INSUFICIENŢA CARDIACĂ CRONICĂ LA COPIL
Tabelul 5.10.
Definiţie. Insuficienţa cardiacă cronică (ICC) la copil Gradarea IC la sugari după scorul de 12 puncte
este un sindrom clinic și fiziopatologic progresiv, cu multiple
etiologii, însoţită de dereglări circulatorii, neurohormonale, Scor
moleculare și manifestări clinice caracteristice: retenţie hi- Parametru
0 1 2
dro-salină, detresă respiratorie, creștere insuficientă, intole-
ranţă la eforturi fizice. Alimentaţie
Insuficienţa cardiacă congestivă este termenul folosit atunci Volum-masă (ml) >100 100-70 <70
când tabloul clinic este dominat de manifestările secundare Durata-masă (min) <40 >40 -
congestiei venoase retrograde.
Examen obiectiv
Clasificare
FR (respiraţii/min) <50 50-60 >60
După evoluţie IC poate fi: acută și cronică (miocardita/
MCC, valvulopatii); după debit cardiac: cu debit crescut/ FCC (bătăi/min) <160 160-170 >170
redus (anemie, fistule arteriovenoase, hipertireoidism, beri- Detresă respiratorie Absentă Prezentă -
beri/leziuni de pompă etc.); după sediul repercusiunii: IC
anterogradă/retrogradă; după cavitatea preponderent afec- Perfuzie periferică Normală Scăzută -
tată: IC dreapta/stânga și biventriculară; după starea clinică: Zgomotul III Absent Prezent -
IC compensată și IC decompensată; după funcţia afectată: IC
sistolică/diastolică (tab. 5.9.). Marginea inferioară a
<2 2-3 >3
ficatului (cm)

P E D I AT R I E 271
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Etiologie
IC la copii poate fi cauzată de către maladiile cardiace con-
genitale sau dobândite cu supraîncărcare de volum sau/și de
presiune, sau de insuficienţa miocardică.
Patologiile mai frecvente ce conduc la ICC la copii sunt:
MCC cu șunt stânga-dreapta (defectul de sept ventricular
(DSV), persistenţa canalului arterial (PCA)); insuficienţele
valvulare atrioventriculare și semilunare (supraîncărcare de
volum); leziunile obstructive ale cordului stâng (stenoza Ao,
coarctaţia de Ao) și drept (stenoza pulmonară severă) – su-
praîncărcare de presiune; leziunile cardiace congenitale com-
plexe (ventricul unic, sindromul de cord stâng hipoplastic,
canalul atrioventricular, L-transpoziţia (corectată) de vase
mari). Alte afecţiuni ce cauzează sindromul de IC la copil
sunt cardiomiopatiile primare (dilatativă, hipertrofică și re-
strictivă) și cauzele secundare: aritmogenă, ischemică, toxică,
infiltrativă, infecţioasă.
Aspectele etiologice ale sindromului de IC la copil în funcţie
de vârstă sunt:
1. Nou-născut – MCC cu supraîncărcare de presiune: steno-
ză Ao severă, coartaţia de Ao, SCSH, stenoza pulmonară
severă; MCC cu supraîncărcare de volum: PCA la prema-
turi, fereastra AoP, DSV, CAV complet, fistulele arterio-
venoase sistemice, insuficienţele valvulare severe; TVM,
DVPTA cu obstrucţie; asfixia-hipoxia etc.
2. Sugar – MCC cu șunt mare stânga-dreapta: PCA, DSV,
CAV; originea arterei coronare stângi din AP; miocardite-
le, cardiomiopatiile, tulburările de ritm.
3. Copil și adolescent – cardiopatiile congenitale neoperate
(DSV, boala Ebstein etc.), insuficienţele valvulare datorită
dilatării cavităţilor, sindromul Eisenmenger; MCC opera-
te; aritmiile, mioendocarditele; cardiomiopatiile metabo-
lice, cauze toxice etc.
Fiziopatologie
Determinanţii primari, interdependenţi ai performanţei ventri-
culare sunt: contractilitatea, postsarcina, presarcina și frecven-
ţa cardiacă. La acţiunea îndelungată a stresului mecanismele
compensatorii în final se epuizează și apare scăderea debitului
cardiac (DC) și a sindromului de ICC. Astfel, creșterea pre- și
postsarcinii, alterarea contractilităţii, umplerea diastolică al-
terată sunt cauzele DC scăzut și ale ICC. DC diminuat poate
influenţa mecanoreceptorii aortali și carotidieni, determinând
activarea compensatorie a sistemului simpatico-adrenal (SSA)
și creșterea secreţiei vasopresinei. Scăderea presiunii arteriale
conduce la activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron
(SRAA), iar presiunea crescută în atrii și ventriculi induce
272 P E D I AT R I E
eliberarea peptidelor natriuretice: peptidul natriuretic atrial
(ANP) și peptidul natriuretic tip B (BNP).
Deci, efectul fiziopatologic esenţial este reprezentat de scăde-
rea DC. Mecanismele compensatorii sunt: tahicardie declanșa-
tă de intervenţia SSA și a catecolaminelor, care încearcă com-
pensarea debitului/bătaie scăzut prin creșterea frecvenţei și a
debitului sistolic. Acest mecanism este foarte limitat la sugar,
care are tahicardie fiziologică (FCC normală 120-l40 bătăi/
minut), fiind eficient până la 180 bătăi/min.
Dilataţia tonogenă este un mecanism cronic de compensare care
apare mai târziu și care se realizează prin alungirea fibrelor
miocardice, apelându-se la rezerva funcţională diastolică, ob-
ţinându-se creșterea forţei de contracţie a miocardului între
anumite limite.
Hipertrofia fibrelor miocardice reprezintă rezerva funcţională
sistolică, instalarea acestei modificări conducând la dezechili-
bru fibră/vas, cu îngreunarea aportului de oxigen și substanţe
energetice. Depășind aceste mecanisme compensatorii, apare
în final alterarea funcţiei de pompă a cordului – insuficienţa mi-
ocardică, care nu mai poate să asigure un debit sistolic adecvat
necesităţilor periferiei, producându-se în continuare cascada
de evenimente: stagnarea sângelui în atrii, creșterea volumului
rezidual la sfârșitul sistolei; stagnarea sângelui în ventriculi la
sfârșitul diastolei; întoarcere venoasă crescută, majorându-se
presiunea venoasă și tonusul vascular; fuga lichidelor din vase
cu hipovolemie și scăderea fluxului sanguin renal.
Cascada neurohormonală și ICC (concept neuroendocrin).
Modelul conceptual al ICC a fost schimbat radical în ultimii
20 de ani. ICC este caracterizată în prezent ca un sindrom cli-
nic complex cu eliberarea a multor neurohormoni și citochine,
unanim acceptaţi a fi responsabili pentru progresia maladiei.
Axa neurohormonală cuprinde mai multe componente: SSA,
SRAA, sistemul endotelinic (ET), peptidele vasodilatatoare
(ANP și BNP). În ultimii ani s-au acumulat dovezi în parti-
ciparea citochinelor proinflamatorii (TNF-alpha și IL-1b,
IL-6) în fiziopatologia IC. Stimularea acestor componente
poate fi benefică ca un răspuns compensator în IC acută, însă
activarea cronică a acestor sisteme este maladaptivă și condu-
ce la progresarea ICC.
Stimularea SRA A conduce la majorarea concentraţiei în ser
a reninei, angiotensinei II și a aldosteronului (fig. 5.4.). An-
giotensina II, fiind un puternic vasoconstrictor al arteriolelor
renale și al circulaţiei sistemice, stimulează eliberarea de no-
repinefrină de către SSA. Acesta conduce la retenţia de apă și
sodiu, și creșterea excreţiei de potasiu. De asemenea, angio-
tensina II și aldosterona au efecte importante asupra remode-
lării cardiace și contribuie la disfuncţia endotelială.

Figura 5.4. Acţiunea sistemului SRAA în ICC (după Lee CS, 2008)
Sistemul simpatico-adrenergic este activat în IC ca un me-
canism compensator precoce în menţinerea suportului ino-
tropic și a DC (primele dovezi asupra activării acestui sistem
datează din anii 50-60 ai sec. XX). Activarea cronică însă a
acestui sistem induce efecte nedorite, cauzând deteriorarea
funcţiei cardiace. Activitatea simpatică excesivă, de aseme-
nea, este asociată cu apoptoza miocitelor, hipertrofia, necroza
miocardială, ce contribuie la remodelarea cardiacă.
BNP, descoperit în anul 1988 este secretat numai de miocar-
dul ventricular ca răspuns la creșterea presiunii de umplere
ventriculară și dilatare. În plasmă se găsește BNP (fragmen-
tul c-terminal), biologic activ și NT-pro BNP (fragmentul N
terminal) cu rol important în diagnosticul ICC și stratificarea
riscului. Acești neurohormoni cardiaci cu efect vasodilatator
au și proprietăţi natriuretice, diuretice, antiproliferative, an-
timitogene în ICC. În IC congestivă valorile plasmatice ale
BNP pot fi între 100-400 pg/ml și peste 1000 pg/ml pentru
CF NYHA III-IV, astfel încât determinarea BNP constituie
un marcher al prezenţei IC și al severităţii sale.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
V
Descoperirea endotelinei și a efectului său vasoconstrictor (la
nivel arterial – sistemic și pulmonar) și proliferativ în 1988,
deopotrivă cu conceptul activării neurohormonale au impul-
sionat cercetările privind rolul sistemului endotelinic în IC.
ET-1 este izoforma predominantă și este sintetizată în vasele
sanguine, în special în celulele endoteliale. Efectele biologice
ale ET-1 sunt mediate de către receptorii: ET-A și ET-B. ET-1
potenţează efectele vasoconstrictoare produse de angiotensi-
na II și norepinefrina.
Procesele inflamatoare și ICC (concept citochinic). În prezent
există suficiente dovezi, care sugerează că mecanismele imune
pot avea un rol central în patogenia ICC. Acest concept a dema-
rat odată cu evidenţierea corelaţiilor puternice dintre nivelele
serice crescute ale marcherilor inflamaţiei (interleuchine, mo-
lecule de adeziune, proteinele fazei acute ale inflamaţiei), recu-
noscuţi ulterior a fi buni predictori ai prognosticului și particu-
larităţile clinico-evolutive, și funcţionale ale IC. Deși mai multe
citochine par a fi implicate în fiziopatologia acestei suferinţe, un
interes deosebit suscită rolul IL-1β, IL-6 și TNF-alfa – factori
P E D I AT R I E 273
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
cu cel mai semnificativ efect proinflamator. Sursele de eliberare
a acestor citochine sunt limfocitele T, macrofagii și fibroblaștii,
modularea activităţii cărora este realizată prin intermediul cate-
colaminelor, angiotensinei II și ET-1.
Rolul central al axei neurohormonale, citochinelor, factorilor
mecanici (creșterea stresului parietal) în producerea efectelor
biologice adverse ce conduc la disfuncţia miocardială progre-
sivă și remodelare. Cascada de evenimente conduce la altera-
rea expresiei genelor și/sau moarte celulară; ambele afectează
în continuare funcţia miocardului (după Shaddy R.E. 2005).
Tabloul clinic
Depinde de mecanismele compensatorii menite să menţină
funcţia metabolică normală. În general semnele și simptome-
le pot fi clasificate în trei categorii:
1. Manifestări datorate disfuncţiei miocardice sau mecanis-
melor compensatorii;
2. Semne de congestie pulmonară;
3. Semne de congestie venoasă sistemică.
Manifestările clinice datorate disfuncţiei miocardice sau meca-
nismelor compensatorii sunt: cadiomegalia, tahicardia, ritmul
de galop (prezenţa zgomotelor cardiace III și IV), suflu sistolic
de insuficienţă tricuspidală sau insuficienţă mitrală funcţională,
pulsul paradoxal, alternant, diminuat; falimentul creșterii, pa-
loarea generalizată a tegumentelor, extremităţile reci și umede,
transpiraţii excesive, hipotensiune arterială. Cardiomegalia, fi-
ind un semn indispensabil al IC la copii, decelată prin deplasa-
rea șocului apexian sau ICT > 0,55 la sugar și > 0,5 după 1 an,
are ca consecinţă remodelarea continuă cardiacă (hipertrofie și
dilatare). Tahicardia, care încearcă compensarea DC scăzut, es-
timată la sugar prin FCC > 160 batăi/minut și la copilul peste 1
an > 100 batăi/minut semnifică activarea sistemului simpatico-
adrenergic și eliberarea de catecolamine. Paloarea generalizată
a tegumentelor, extremităţile reci și umede semnifică vasocon-
stricţia periferică – mecanism compensator pentru menţinerea
TA în condiţii de DC scăzut.
Semnele de congestie pulmonară sunt: detresa respiratorie
la sugar și copilul mic (bătăi ale aripioarelor nazale, geamăt,
tiraj), dispnee la efort, dispnee paroxistică nocturnă, tuse
cronică, raluri umede, semne de obstrucţie, wheezing (expir
zgomotos, șuierător), cianoză de tip central.
Semnele congestiei sistemice sunt: hepatomegalia (semnul
cardinal al IC de dreapta la copil, cel mai constant și dintre
cele mai precoce), jugulare turgescente (sau bombarea fonta-
nelei anterioare la sugari), edemele periferice (rare prezente
la sugar, dar cu prognostic sever).
274 P E D I AT R I E
Modificările circulatorii pot fi următoarele: hipotensiunea
arterială (membre superioare și inferioare), modificări ale
pulsului, amplitudinii, timpului de recolare a tegumentelor,
modificarea culorii și temperaturii extremităţilor.
Sindromul debitului cardiac mic se caracterizează prin: aste-
nie generală, scăderea capacităţii musculare la efort, scăderea
memoriei, tulburări de dispoziţie psihică, insomnii, oligurie,
nicturie.
În general, manifestările cardinale ale ICC la copil sunt trei:
cardiomegalia (obligatorie), tahipneea (IC de stânga) și he-
patomegalia (IC de dreapta). Insuficienţa cardiacă globală
(biventriculară) însumează semnele creșterii presiunii venoa-
se în ambele circulaţii cu cele ale scăderii debitului cardiac.
Particularităţi clinice ale sindromului de ICC la copii în de-
pendenţă de vârstă sunt următoarele: la sugar și copilul mic
tabloul clinic este dominat de semnele respiratorii (tahip-
nee, wheezing, detresă respiratorie), dificultăţi de alimentaţie,
transpiraţii, deficit ponderal, cianoza, regurgitaţia și voma; pe
când la copilul mare tabloul este similar celui de la adult – dis-
pneea, ortopneea, dispneea paroxistică nocturnă, fatigabilita-
tea, scăderea toleranţei la efort fizic, edemele.
Examinări paraclinice
Examenele de laborator obligatorii trebuie să includă: hemo-
leucograma (anemie sau policitemie), nivelul de electroliţi
(Na, K, Ca, Mg), glicemia, uree, creatinina, peptidul natriure-
tic (BNP, NT-pro BNP), ASAT, ALAT, enzimele cardiospe-
cifice – CK, fracţia MB, LDH, fracţia 1, troponina cardiacă,
indicele protrombinic, proteina C-reactivă, sumarul urinei
(poate evidenţia densitate urinară crescută, Na urinar < 10
mmol/l, proteinurie, hematurie microscopică).
Examenele instrumentale obligatorii. Electrocardiograma stan-
dard în 12 derivaţii este necesară pentru evaluarea aritmiilor, este
de valoare în afirmarea supraîncărcării ventriculare (poate evi-
denţia hipertrofii, dilatări ale cavităţilor, aritmii cardiace posibile,
semne de ischemie miocardică, tulburări de repolarizare).
Ecocardiografie 2D și Doppler color precizează cauza IC, de-
termină dimensiunile și funcţia cardiacă, defectele secundare,
datele hemodinamice (fluxurile sanguine).
Radiografia toracică apreciază silueta cardiacă mărită, indice-
le cardiotoracic, formele particulare, vascularizarea pulmona-
ră, câmpul pulmonar (edem, atelectazie etc.)
Explorările instrumentale specifice cuprind: examinările
cardiace radioizotopice, cateterismul cardiac (când ecocardi-
ografia nu este concludentă, există discrepanţă între manifes-
tările clinice și examinările neinvazive, cu scop de tratament

(atrioseptotomie, cateterism electrofiziologic în aritmii), an-
giocardiografie prin CT sau RMN.
Diagnosticul pozitiv al ICC este în general clinic, bazat pe
asocierea tahicardiei, cardiomegaliei și hepatomegaliei.
Conform Societăţii Europene de Cardiologie pentru confir-
marea IC trebuie îndeplinite trei categorii mari de criterii,
dintre care primele două sunt obligatorii:
1. Simptome de IC (în repaus sau în timpul efortului);
2. Dovezi obiective de disfuncţie cardiacă (de preferat eco-
cardiografia în repaus) și în cazurile în care diagnosticul
este nesigur;
3. Răspunsul la tratamentul adresat insuficienţei cardiace.
Astfel, sunt necesare dovezi clinice de IC, dovezi paraclinice
(BNP seric), de disfuncţie ventriculară și la nevoie proba te-
rapeutică pozitivă.
Managementul terapeutic al ICC la copil
Scopurile: prevenirea IC, în special al pacienţilor din grupuri-
le de risc, tratamentul chirurgical oportun la copiii cu MCC,
prevenirea progresiei IC în cazul apariţiei disfuncţiei cardiace,
menţinerea și ameliorarea calităţii vieţii, prevenirea invalidi-
tăţii, micșorarea numărului de spitalizări repetate, majorarea
duratei de viaţă și micșorarea mortalităţii.
Managementul nonfarmacologic cuprinde: sfaturile și mă-
surile generale, antrenamentele fizice. Măsurile generale in-
clud: repausul la pat (reduce nevoile energetice, despovărează
circulaţia), rareori necesar repaus strict, poziţia de decubit cu
trunchiul ridicat la 30 grade, sedarea copilului anxios, oxige-
noterapie, aport caloric. Optimizarea statutului nutriţional
constituie o intervenţie importantă în tratamentul copilului
sugar cu IC. Aportul caloric cuprinde: ajustarea peste 170
kcal/kg/zi la sugar, îmbogăţirea laptelui cu glucide (12-15%)
și lipide (5-6%) pentru obţinerea unei valori calorice de 85-
100 kcal/100 ml (chiar 120 kcal/100 ml).
Restricţia de lichide: se recomandă 1/2 - 2/3 din nevoi în for-
mele avansate ale ICC (CF III-IV). Restricţia de sodiu: nu se
vor consuma alimente bogate în sodiu, nu se va adăuga sare la
alimente. Supliment de potasiu: 2-5 mmol/kg/zi, contraindi-
cat dacă se utilizează diuretice antialdosteronice sau inhibi-
tori ai enzimei de conversie. Supliment de proteine, vitamine
și minerale (în special fier și calciu). Corectarea unor deficite
nutriţionale specifice: deficit de L-carnitină se indică L-carni-
tină; deficit de seleniu – seleniu.
Managementul farmacologic. În ICC la copii, trei clase de
medicamente au dovada scăderii mortalităţii: IECA, antago-
niștii aldosteronului și beta-adrenoblocantele.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Se recomandă administrarea IECA ca tratament de prima
linie la toţi pacienţii cu ICC asimptomatică și în disfuncţia
VS (nivel de dovezi I, A). Efectele fiziopatologice ale IECA
se bazează pe blocarea produșilor de angiotensină II cu o
semnificativă scădere a postsarcinii, dar reduce și presarcina,
și prin interferarea producţiei de aldosteron, contribuind la
controlul retenţiei de sare și apă. Preparatele au o protecţie
directă asupra miocardului, reducând dilatarea și hipertrofia.
Efectele clinice ale IECA sunt: ameliorarea debitului cardiac,
reducerea simptomelor, prevenirea IC, spitalizărilor repetate,
reducerea mortalităţii. În prezent, din arsenalul larg de IECA
la copii se recomandă captopril și enalapril. Ca efecte adverse
se notează: hipotensiunea arterială, erupţiile maculo-papu-
loase, pruriginoase (pasagere), neutropenia, tusea cronică,
toxicitatea renală etc.
Terapia cu diuretice este indicată la copiii cu semne de reten-
ţie hidrosalină; reduc hipervolemia pulmonară, îmbunătăţesc
statutul respirator. Indicaţii: presarcină crescută, supraîncăr-
care de volum al inimii, retenţie hidrosalină, edeme. Se uti-
lizează cu precauţie în: cardiopatii obstructive, insuficienţă
cardiacă prin scăderea contractilităţii. Diureticele de ansă (fu-
rosemid) sunt indicate în formele severe de IC congestivă cu
edeme periferice. Spironolactona se recomandă în edemele
refractare, binevenită este combinaţia de diuretice: furosemid
V
+ spironolactonă.
Beta blocantele în IC la copii se utilizează pentru modificările
mecanismelor adrenergice celulare, hemodinamice, neurohor-
monale și stresului oxidativ. În IC la copii se pot administra
metoprololul carvedilol (în special în disfuncţia VS în cadrul
cardiomiopatiilor dilatative, dar și în IC de etiologii diverse).
Tratamentul digitalic. Digoxina se administrează frecvent la
copii. Indicaţiile digoxinei sunt: ICC asociată cu tahiaritmii
supraventriculare (fibrilaţie atrială), lipsă de răspuns la diu-
retice și IECA, contractilitate ventriculară diminuată, cardio-
patii congenitale cu sunt stânga-dreapta (DSV), valvulopatii
congenitale și dobândite, prezenţa zgomotului III.
Modificări ECG secundare terapiei cu digoxină: în doze tera-
peutice – subdenivelarea segmentului ST, prelungirea inter-
valului PR, aplatizarea sau negativarea undelor T, scurtarea
intervalului QT; în doze toxice: extrasistole, aritmii atriale cu
BAV gradul II, prelungire QRS, tahicardie ventriculară, fibri-
laţie ventriculară.
Reacţii adverse ale terapiei cu digoxin. Digestive – inape-
tenţă, greaţă, vărsături, dureri abdominale, diaree; cardiace –
aritmii; neurologice – cefalee, neliniște, insomnie, modificări
comportamentale, tulburări de vedere.
P E D I AT R I E 275
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Terapia intoxicaţiei cu digoxină prevede: oprirea terapiei digi-
talice, montarea unei linii i.v., decontaminare digestivă (dacă
administrarea s-a făcut per os), oxigenoterapie, corectarea tul-
burărilor electrolitice (hipo- și hiperkalemia), terapia aritmi-
ilor. Se indică administrare de fragmente “Fab” digoxin speci-
fice (“anticorpi” antidigitalici).
Contraindicaţiile la tratamentul digitalic: fibrilaţie ventricula-
ră, apariţia unor reacţii adverse care au necesitat întreruperea
permanentă a unui alt preparat digitalic, hipersensibilitate la
digitalice.
DEREGLĂRILE DE RITM LA COPII
Definiție. Dereglările de ritm sunt tulburări în formarea
și conducerea impulsului electric către miocardul contractil
și se datorează anomaliilor izolate sau asociate ale generării
sau conducerii impulsului electric.
Anatomia sistemului de conducere
Notă: 1. Nodul sino-atrial; 2. Căile internodale; 3. Nodul atrio-
ventricular; 4. Fasciculul His; 5, 6. Reţeaua Purkinje
Figura 5.5. Reprezentarea schematică a sistemului de
conducere cardiac
Inima se compune din 2 structuri distincte:
• ţesutul excitoconductor;
• miocardul contractil, care reprezintă aproximativ 99% din
masa miocitelor cardiace.
276 P E D I AT R I E
Nodul sinusal (Keith-Flack) este localizat între locul de văr-
sare a venei cave superioare și atriulul drept, fiind pacemaker-
ul fundamental, natural, primar dominant, generând în mod
normal activitatea inimii.
Structural nodul sinusal este alcătuit din:
• celule “P” – mari, rotunde, clare, fără miofibrile, genera-
toare de influxuri (pacemaker);
• celulele “T” – de tranziţie, cu structura intermediară în-
tre celulele “P” și celulele Purkinje din fascicolul His, cu
rol de geneză și conexiune între nodul sinusal și miocardul
atrial, precum și rol de filtrare, canalizare și organizare a
influxurilor furnizate de celulele “P”;
• reţea de fibre colagene – rară la naștere, care consolidea-
ză celulele nodului sinusal cu artera de nutriţie Garaude.
Inervaţia nodului sinusal este asigurată încă în viaţa fetală
de numeroase filete parasimpatice, de aceea orice stimulare
vagală (apnee, tuse, supt) poate antrena la nou-născut și su-
gari inhibiţie sinusală cu bradicardie, pauze, scăpări nodale și
chiar moarte subită. Inervaţia simpatică a nodului sinusal se
dezvoltă după naștere.
Căile atriale internodale: leagă electric nodul sinusal de no-
dul atrioventricular, transmiţând potenţialul electric și la cele
două atrii:
• calea internodală anterioară “fascicolul Bachmann” –
leagă nodul sinusal cu atriul stâng;
• calea internodală mijlocie “fascicolul Wenckebach” –
leagă nodul sinusal cu nodul atrioventricular;
• calea internodală posterioară “fascicolul Thorel” – lea-
gă nodul sinusal cu partea posterioară a nodului atrioven-
tricular.
Toate trei fascicule anastomozează între ele.
Nodul atrio-ventricular (Aschoff-Tawara) este situat la ni-
velul endocardului atriului drept, lângă cuspa septală a valvei
tricuspide, anterior de ostiumul sinusului coronar. Este pace-
maker-ul secundar al inimii.
Fascicolul His continuă din partea anterioară a nodului atri-
oventricular, iar sub marginea inferioară a septului membra-
nos, se divide în:
• fascicol drept care ajunge pe faţa dreaptă a septului inter-
ventricular;
• fascicol anterior stâng care merge spre regiunea antero-
superioară a ventriculului stâng;
• fascicol posterior stâng care se oprește pe partea poste-
ro-inferioară a ventriculului stâng, ramificându-se sub en-
docardul ventricular, formând reţeaua Purkinje, prin care
se transmite influxul la miocardul nediferenţiat în direcţia
de la endocard la epicard.

La anumite persoane cu implicaţii patologice sunt prezente
unele căi accesorii de conducere:
1. Fasciculele atrioventriculare Kent alcătuite din ţesut
miocardic comun, face legătură directă între miocardul
atrial și ventricular.
2. Fasciculele atrioventriculare nodale (James) sunt fi-
bre care leagă miocardul atrial direct cu porţiunea inferi-
oară a nodului AV, sau cu fascicol His.
3. Fibrele Mahaim leagă partea distală a nodului atrioven-
tricular sau fascicolul His cu miocardul septal.
4. Conexiunile fascicolo-ventriculare: între sistemul His
și Purkinje și miocardul ventricular.
5. Fibrele Purkinje continuă ramurile fascicolului His, for-
mând un plex nervos bilateral în jumătatea inferioară a
septului interventricular, traversează endocardul ambilor
ventricule făcând anastamoze cu celulele miocardice.
Stimularea vagală a nodului sinusal se caracterizează prin
bradicardie. Ultima, poate avea loc și în tratament digitalic
în urma dereglărilor de metabolism: hiperpotasiemie, hiper-
calcemie etc.
Stimularea beta-adrenergică duce la tahicardie datorită crește-
rii catecolaminelor endogene și exogene; ischemiei și hipoxi-
ei miocardice, hipopotasemiei și hipocalcemiei.
Tulburarea conducerii impulsurilor:
• simpla blocare a impulsului la un oarecare nivel;
• fenomen al “reintrării” cu sau fără fascicolul Kent.
În mod normal, potenţialul de acţiune și perioada refractară a
fibrelor miocardice specifice se alungește progresiv, pornind,
de la nodul sinusal spre nodul atrio-ventricular și apoi spre
ventricul.
La unirea a 2 ţesuturi, fibrele distale au perioada refractară
mai lungă decât fibrele proximale. De la o anumită frecvenţă
în sus a impulsurilor nu se mai poate respecta ritmul impus de
nodul sinusal, sau de centrii ectopici, fapt care explică bloca-
jul parţial la nivelul nodului atrioventricular în aritmiile atri-
ale foarte rapide (ritm ventricular 2/1, 3/1 în flutterul atrial,
blocul de ramură dreaptă funcţional al fasciculului His). La
nivelul joncţiunii atrio-ventriculare se constată o inegalitate
în rapiditatea conducerii prin grupe de fibre paralele. Inegali-
tatea în rapiditatea conducerii duce la fragmentarea undei de
excitaţie cu activarea asincronă a masei musculare ventricula-
re, ca și în cazul extrasistolelor sau tahicardiilor ventriculare
(în aritmiile ventriculare digitalice).
Fenomenul “reintrării” constă în tulburarea conducerii la
nivelul unor grupe de celule în timp ce fibrele alăturate au
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
o conducere normală. Excitaţia normală se propagă numai
pe calea B. Calea A, fiind blocată – activarea ei se face retro-
grad. Reintrarea este posibilă când zona anormală (calea A)
prezintă tulburare de conducere unidirecţională, permiţând
conducerea influxului în sens retrograd după ce la blocat în
sens fiziologic, influxul poate reexcita ansamblul miocardului
pentru o singură contracţie (extrasistolă) sau în mod conti-
nuu (tahicardie de reintrare).
Mișcările circulare pot avea loc în diferite părţi structurale
ale miocardului, inclusiv nodul sinusal, atrii, fascicolul His și
reţeaua Purkinje. Cercul închis de mișcare a influxului poa-
te ocupa sectoare mari de miocard, când are loc disocierea
transversală atrioventriculară joncţională în două căi acce-
sorie de transmitere a influxului (calea normală accesoară
“Kent” – macro-reentry), dar poate avea loc și separat (blocul
în miocardul atrial și ventricular – micro-reentry).
Combinarea dereglărilor de formare și conducere a influxului
aduc la parasistole și blocade de intrare și ieșire. Sunt două cen-
tre active generatoare de influx, apărate unul de altul prin bloca-
dă. Unul în nodul sinusal, iar altul în atriu sau ventricule.
Etiologia tulburărilor de ritm
1. Imaturitatea ţesutului nodal.
2. Malformaţii ale sistemului nodo-hisian.
V
3. Infecţiile intrauterine virale.
4. Distensia cardiacă cronică cu leziuni structurale nodale
(cardiopatii congenitale sau dobândite). Boli miocardice
directe.
Miocarditele acute.
Tulburări severe ale metabolismului hidroelectrolitic.
Intoxicaţie digitalică.
Tumori miocardice.
Boli neuromusculare.
Tireotoxicoza sau mixedemul.
Boli de colagen.
5. Boli genetice
A. Disritmii în cadrul bolilor genotipice
Mucopolizaharidoze, dislipidoze, fibroza chisti-
că, sindrom Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.
B. Disritmii și tulburări de conducere familiale izolate
Tahicardia atrioventriculară.
Fibrilaţie atrială.
Bradicardie sinusală.
6. Dereglări funcţionale ale sistemului nervos.
7. Maladiile sistemului nervos și vegetativ.
8. Boala ischemică.
9. Hipoxia, hipoxemia de diferite cauze.
P E D I AT R I E 277
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

10. Acţiunea substanţelor toxice asupra cordului. Aritmia sinusală

11. Toxicitate cu remedii medicamentoase.
Depinde de creșterea sau descreșterea tonusului vagal. Aspec-
12. Aritmii consecutive chirurgiei cardiace. tul morfologic al undei este normal, dispune însă de cicluri cu
13. Tulburări de ritm idiopatic. frecvenţa mai mare în inspiraţie sau mai mică în expiraţie.
Clasificarea aritmiilor după E. P. Walsh Intervalul R-R este variabil, iar undele P și T sunt normale.
1. Bătăi premature (extrasistole)
Tahicardia sinusală
• Atriale.
• Ventriculare. Frecvenţa cardiacă în stare de repaos depășește cu cel puţin
2. Tahicardii 30% valorile normale:
• Tahicardie supraventriculară • 180-190 b/m la nou-născut;
Flutter atrial. • 170-175 b/m la sugari;
Fibrilaţie atrială.
Tahicardie atrială ectopică. • 160-165 b/m la 1-3 ani;
Tahicardie atrială multifocală. • 125-140 b/m la 4-10 ani;
Tahicardie prin reintrare nodală atrioventriculară.
Tahicardie prin reintrare via WPW. • peste 110 b/m după 10 ani.
Tahicardie prin reintrare via accesorii.
• Tahicardie ventriculară
Tahicardie ventriculară prin reintrare monomorfă.
Tahicardie ventriculară prin reintrare polimorfă.
Tahicardie ventriculară prin focar de automatism Unda P – sinusală; QRS – neschimbat
(focal).
Torsada vârfurilor. Figura 5.6. ECG
3. Bradicardii Automatismul sinusal crește sub influenţa diferitor agenţi (to-
• Bradicardie sinusală. xine bacteriene, produși toxici de metabolism, droguri). Este
• Sindromul “tahi-bradi” (sindromul nodului sinusal un simptom de însoţire în febră, anemie, IC, hipertiroidism,
bolnav). mai frecvent în distonii vegetovasculare hipersimpaticotoni-
• Bloc atrioventricular. ce în pre- și pubertare.
Gradul I. Migrarea ritmului atrial
Gradul II Mobitz I.
Deplasarea pacemakerului care controlează ritmul cardiac în
Gradul II Mobitz II. cadrul nodului sinusal sau în altă zonă atrială. Se întâlnește
Gradul III congenital. frecvent la copii. Cauze: hipertonie vagală, stări patologice
Gradul III dobândit. (miocardite, cardite reumatice, hiperpotasemie; intoxicaţie
digitalică).
Aritmiile benigne ale copilului
1. Aritmie sinusală.
2. Pauzele sinusale.
3. Bradicardia sinusală.
4. Migrarea ritmului atrial.
Figura 5.7. ECG
5. Ritmul/joncţional.
6. Aritmie extrasistolică. Unda P modificată progresiv, morfologic pozitivă sau negati-
7. Blocul AV gradul II, tip I Wenckebach. vă cu intervalele P-Q și P-R au durată variabilă.
8. Aritmia extrasistolică atrială. Tratament nu necesită, în stările patologice – tratamentul ma-
9. Aritmia extrasistolică ventriculară. ladiei de bază.

278 P E D I AT R I E

Sindromul nodului sinusal bolnav (sindrom tahi-,
bradicardie)
Se alterează activitatea diferitelor etaje ale atriului, scade au-
tomatismul sinusal și a nodului atrioventricular. Ultimul este
incapabil să preia funcţia de pacemaker al cordului. Bradicar-
dia – factor esenţial pe fonul căreia apar accese de tahicardie.
Cauze:
• debut de miocardită acută;
• miocardopatii primitive;
• hipertiroidism;
• sindromul Jarvell-Lange;
• tratament digitalic.
Pe ECG acest sindrom se caracterizează prin ritm cardiac per-
manent sau tranzitoriu bradicardic; însoţit sau nu de sincope
la care uneori se asociază episoade tahicardice. Electrofizio-
logic se caracterizează prin tulburări de conducere supraven-
triculară.
Diagnostic prin Holter monitoring.
Tratamentul maladiei de bază.
Extasistolie
Prin extrasistolie se înţelege o contracţie timpurie a cordului
în întregime sau a unei porţiuni a acestuia, ce apare ca rezultat
a unui impuls ectopic, ce provine de la orice nivel al sistemu-
lui de conducere.
Intervalul de timp între extrasistolă și următoarea contracţie
normală a cordului, de regulă nu se schimbă. Un semn carac-
teristic pentru extrasistolie este apariţia după ea a unei pauze
compensatorii, care poate fi completă sau incompletă. Apari-
ţia pauzei compensatorii se explică prin aceea că, contracţia
normală ce urmează după extrasistolie, găsește ventriculele în
faza inexcitabilă și contracţia lor nu urmează. La următorul
impuls sinusal, excitabilitatea ventriculilor se restabilește și
urmează o contracţie cardiacă completă. De obicei, în pauza
compensatorie completă durata intervalelor preextrasistolic
și postextrasistolic este egală cu durata a două contracţii car-
diace normale. Pauza compensatorie completă este caracte-
ristică pentru extrasistola ventriculară. Pauza compensatorie
este scurtată în extrasistola supraventriculară.
Extrasistola este cea mai frecventă dereglare de ritm la copii
preșcolari, se întâlnește în 1,8 % cazuri.
În dependenţă de localizarea focarului ectopic în cord se de-
osebesc extrasistolele:
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
• sinusale;
• atriale;
• atrioventriculare;
• ventriculare.
Conform etiologiei deosebim extrasistole:
• organice;
• funcţionale.
Extrasistolele organice se întâlnesc în miocardite, miocardio-
distrofii, cardioscleroze.
Pentru apariţia extrasistolei nu este obligatorie afectarea mio-
cardului. Un rol important în apariţia lor îl poate avea și afec-
ţiunile sistemului nervos.
Extrasistolele funcţionale, neurogene se observă la copii cu
cordul practic sănătos și sunt legate posibil cu modificările
metabolice în miocard, extrasistola apare la copiii cu focare
cronice de infecţii: amigdalite cronice, adenoidite, dinţi cari-
aţi, boli ale organelor interne etc. În geneza acestor extrasisto-
le o importanţă hotărâtoare o are influenţa reflectorie asupra
inimii din partea organului îmbolnăvit (extrasistole neurore-
flectorie).
În funcţie de cantitatea focarelor ectopice în miocard se de-
termină extrasistole:
V
• monotope;
• politope.
Extrasistolele monotope se formează dintr-un focar și se ca-
racterizează printr-un interval egal preectopic.
Extrasistolele politope se formează din diferite sectoare ale
sistemului de conductibilitate și se caracterizează printr-o du-
rată diferită a intervalelor preectopice și postectopice și prin-
tr-o formă modificată a complexului extrasistolei. Extrasisto-
lele politope, de regulă, conduc la o afectare a miocardului.
După condiţiile conducerii impulsului prin sistemul de con-
ducere în extrasistolele monotope se pot determina:
• conductibilitate atrioventriculară modificată;
• extrasistole blocate cu complexul ventricular aberant.
După caracterul pauzei postectopice și schimbări postextra-
sistolice ale undei T deosebim:
• pauză compensatorie completă;
• pauza compensatorie incompletă;
• interpolare;
• extrasistolie cu modificări postextrasistolice ale undei T;
• extrasistole fără modificări postextrasistolice ale undei T.
P E D I AT R I E 279
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Extrasistole pot fi:
• unice;
• grupate;
• aloritmice (bigeminie, trigeminie, cvadrigeminie).
După frecvenţa apariţiei extrasistolele pot fi:
• rare (1 în min);
• medii (8-10 în min);
• frecvente (mai mult de 10 în min).
Extrasistolele pot fi:
• labile;
• stabile.
Extrasistolele labile pot fi:
• de repaos (ce dispar după proba ortostatică sau efort fi-
zic);
• de efort (ce apar numai după probele fizice).
Extrasistolele stabile se păstrează atât în repaos cât și la efort.
În unele cazuri de extrasistole se determină sindromul post-
exrasistolic ce se caracterizează prin modificarea formei și
uneori a polarităţii undei T în unul sau câteva complexe nor-
male ce urmează după extrasistola ventriculară.
Acest sindrom poate fi privit ca un rezultat al hipoxiei mio-
cardului.
Prognosticul:
• favorabil;
• nefavorabil;
• nedeterminat.
Extrasistola sinusală
Extrasistola sinusală apare în rezultatul excitaţiei neprogra-
mate după, și timp ce se propagă din nodul sinusal.
Extrasistola solitară
Se înregistrează o contracţie prematură a cordului, unda P și
complexul QRS sunt identice ritmului normal. Pauza com-
pensatorie nu este prezentă, intervalul R-R postextrasistolă
este egal cu intervalul dintre 2 contracţii normale. Aceste ex-
trasistole se întâlnesc rar, ele trebuie diferenţiate cu aritmie
sinusală.
Extrasistolele atriale apar în rezultatul impulsului din foca-
rul ectopic de excitaţie din atrii. Acest tip de extrasistole este
caracterizat prin apariţia înainte de timp a tuturor elemente-
lor ECG. Intervalul R-R înainte de extrasistolă este mai scurt
280 P E D I AT R I E
decât norma. În dependenţă de localizarea focarului ectopic
în atrii, pe ECG unda P poate fi de amplitudă și poziţie faţă
de izolinie diferită. Prezenţa undei P negative în derivaţiile II,
III, aVF este vorba de o extrasistolă atrială inferioară. P nega-
tiv în derivaţia I, AVL și toracice stângi constată extrasistole
atriale stângi.
Figura 5.8. Bigeminie
Complexul ventricular QRS de regulă rămâne nemodificat
după formă. Intervalul R-R după extrasistola atrială este mai
lung decât intervalul R-R normal, dar suma intervalelor până
și după extrasistolă este mai mică decât suma a două intervale
normale.
Extrasistole atrioventriculare
În cazul extrasistolelor atrioventriculare, focarul ectopic de
excitaţie se află la nivelul nodului atrioventricular. Se deose-
besc 3 variante de extrasistole electrocardiografice:
• contracţia simultană a atriilor și ventriculilor;
• excitaţia primară a ventriculilor;
• excitaţia primară a ventriculilor și blocada retrogradă
completă.
Pentru extrasistolele atrioventriculare sunt caracteristice ur-
mătoarele schimbări pe ECG :
• lipsa undei P înaintea complexului QRS precoce;
• complexul QRS are o formă ca extrasistola supraventriculară;
• pauza compensatorie poate fi completă și incompletă.
În cazul extrasistolelor atrioventriculare cu excitaţia simulta-
nă a atriilor și ventriculilor este caracteristic:
• unda P înainte de complexul QRS lipsește;
• complexul QRS din extrasistole este nemodificat;
• pauza compensatorie completă sau incompletă.
În extrasistola atrioventriculară cu excitaţia ventriculilor
unda P este negativă și este după complexul QRS, care nu este
schimbat. Pauza compensatorie este incompletă.
Extrasistolele ventriculare
Focarul ectopic se află în sistemul de conducere a ventriculi-
lor. Acest tip de extrasistole se întâlnește în 16% cazuri. Apar
frecvent în diferite boli ale cordului. La copiii sănătoși se înre-
gistrează în 0,2% cazuri.

Figura 5.9. ECG
1. dilatarea și deformarea complexului QRS;
2. segmentul S-T și unda T sunt opuse (discordante) com-
plexului QRS;
3. unda P înainte de complexul QRS lipsește;
4. pauza compensatorie completă.
Tratamentul
Extrasistolele benigne nu necesită tratament.
În formele maligne acute este indicată lidocaina. În tratamen-
tul cronic al extrasistolelor ventriculare se administrează bi-
soprolol sau amiodaronă.
Tahicardii supraventriculare
Tahicardia atrială la copiii de vârstă mică (1-5 luni) are evo-
luţie gravă, poate avea loc în boli infecţioase, cardiopatii con-
genitale, tumori cardiace.
Debutul este brutal cu apariţia insuficienţei cardiace peste 24-
48 ore datorită frecvenţei înalte a ritmului ventricular. Agitaţie
marcată, cianoza buzelor și extremităţilor, tulburări digestive,
tulburări respiratorii, febră, stare de șoc, manifestări neurolo-
gice.
Obiectiv: tahicardie nenumărabilă, zgomotele cardiace sono-
re, regulate cu egalitatea pauzelor, TA coborâtă, greu de măsu-
rat. Semnele de insuficienţă cardiacă apar după 24-36-48 ore,
după instalarea tulburărilor de ritm.
Radiologic – cardiomegalie marcată.
ECG: frecvenţa atrială rapidă egală cu cea ventriculară de
160-260-360/min, activitate atrială fixă, intervalul P-P regu-
lat, unda P turtită, crestată, bifazică sau negativă urmată de
complexul QRS – N, segmentul ST subdenivelat, unda T tur-
tită sau negativă.
Tahicardii joncţionale
Formele reciproce au la bază fenomenul de reintrare care se
realizează prin disocierea longitudinală a căilor de conducere,
prin utilizarea căilor accesorii.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Tahicardiile hisiene sunt consecinţa unor focare ectopice si-
tuate în trunchiul fascicolului His. Focarul ectopic situat în
fascicolul His produce depolarizare cu o frecvenţă înaltă a
ventriculilor, iar activitatea atrială se face retrograd. Blocarea
activării uneori la nivelul nodului atrioventricular permite re-
luarea activităţii nodului sinusal.
Există 3 forme:
• Automatism crescut: depolarizarea diastolică în nodul si-
nusal sau ramurile Purkinje este crescută (tahicardia ecto-
pică atrială, ritm idioventricular).
• Automatismul anormal: prin scădere a potenţialului de
membrană în diastolă la nivelul nodului sinusal și AV, a ra-
murilor Purkinje sau în structurile atriale, apare o excitare
(stimulare) depolarizare spontană a celulelor.
• Activitate trigger ca urmare a unui post potenţial patologic
(oscilaţii) la sfârșitul fazei de repolarizare.
Tabloul clinic
Intrauterin crizele repetate duc la anasarca fetoplacentară.
La nou-născuţi și sugari debut insidios, inapetenţă, paloare,
vome, agitaţie, tahipnee, dispnee, cianoză, convulsii, obosea-
lă în timpul alimentaţiei, cianoză, febră. Apariţia insuficienţei
cardiace după 24-48 ore fără tratament, se dezvoltă acidoza
V
metabolică, hipoglicemie, hiperazotemie, hiperpotasemie,
cardiomegalie (în special primele luni de viaţă).
La copii mai mari debut brusc cu palpitaţii, senzaţii neplăcute
în gât, dureri anginoase și presiune toracică, anxietate, ameţeli,
lipotimii, șoc cardiogen etc. La oprirea atacului – poliurie.
ECG: activitate ventriculară fixă, 200-250/min., QRS –
aproape normal, conducerea AV uneori blocată complet, ac-
tivitate atrială condusă de nodul sinusal.
Tratamentul de urgenţă a tahicardiilor supraventriculare
Tratamentul tahicardiei supraventriculare este necesar de a
direcţiona spre corecţia sau lichidarea cauzelor.
Cardioversie (dacă este instabilitate hemodinamică).
Măsuri generale:
• Poziţie semișezândă sau orizontală.
• Interzicerea oricărui efort.
• Sedarea pacientului.
Combaterea hipoxiei – ventilaţie artificială pulmonară. În
prezenţa semnelor de detresă vitală – intubaţia endotraheală
și ventilaţia mecanică dirijată.
P E D I AT R I E 281
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Dacă este stabil hemodinamic: manevre vagale (inspiraţie
adâncă, pensarea nasului și gurii, expiraţia forţată), provoca-
rea vărsăturilor, extensia forţată a capului, pungi de gheaţă pe
frunte și faţă, scufundarea feţei capului în apă rece (la copiii
mai mari de 3 ani).
Dacă nu răspunde la manevrele de mai sus în caz de tahicardie
paroxismală supraventriculară cu complexe QRS înguste și
hemodinamică stabilă, la copii de vârstă fragedă medicamen-
tul de elecţie este adenozina (ATF), care în caz de insucces, se
repetă până la 3 ori (i.v.).
Se evită administrarea de adenozină în cazul sindromului
WPW și a conducerii antidromice. În lipsa efectului adeno-
zinei se recomandă blocanţii canalelor de calciu dacă vârsta
> 1 an: verapamil sau diltiazem, sau esmolol (β-blocanţi). În
sindromul WPW preparatele de elecţie sunt procainamida,
amiodarona.
La copii cu insuficienţă cardiacă congestivă sau cu scăderea
fracţiei de ejecţie sub 50% se administrează digoxină.
Remedii de prima linie, utilizate în conversia medicamentoa-
să, tahiaritimii cu disfuncţie sistolică a miocardului sunt ade-
nozina, amiodarona.
În insuficienţa cardiacă congestivă remediile antiaritmice cu
efect inotrop negativ: verapamilul, sotalolul, disopiramida,
β-adrenoblocantele – sunt contraindicate.
Tahicardia paroxistică ventriculară
Focarul ectopic este mai jos de fascicolul His în miocardul
ventricular sau într-un ram de diviziune a fascicolului His.
• Ritmurile ventriculare lente pot fi bine tolerate de orga-
nism;
• Ritmurile rapide pot degenera în fibrilaţie ventriculară.
Se întâlnesc rar (3%): în cardiopatiile congenitale, afectările
miocardice grave, miocardiopatii primitive și secundare, tu-
mori etc.
Figura 5.10. ECG
• frecvenţa ventriculară poate fi moderat accelerată sau
foarte înaltă, până la 400 bătăi/min.
• QRS larg care maschează activitatea atrială, cu aspect
282 P E D I AT R I E
morfologic diferit de complexele ventriculare aparţinând
ritmului sinusal;
• polimorfismul QRS – semnul focarelor ectopice multiple,
gravitatea afectării miocardice;
• disociaţia atrioventriculară: undele P și complexele QRS
nu au nici o legătură cronologică.
Particularităţi la copii:
• complexele QRS pot fi doar moderat lărgite, simulând ta-
hicardie supraventriculară;
• disociaţia atrioventriculară lipsește frecvent, deoarece condu-
cerea atrioventriculară la copil este mai bună decât la adult.
Tratamentul tahicardiei ventriculare și supraventriculare
cu complexe QRS largi (cu conducere aberantă sau bloc de
ramură a fasciculului His):
• Lidocaina;
• Remedii de linia a doua: procainamida sau amiodarona.
Torsada vârfurilor este un tip special de TV, cu complexe
QRS polimorfe care apar pe fonul unui interval QT prelungit
și care își modifică amplitudinea, fiind senzaţia unor oscilaţii
în jurul liniei izoelectrice.
Hemodinamic stabil – se va administra sulfat de magneziu.
Hemodinamic instabil – cardioversie sincronă.
În cardiopatia dilatativă (nonischemică):
Amiodaronă sau xilină sau izoproterinol.
Hemodinamică instabilă:
Conversie sincronă, se repetă în caz de:
1. Conversia farmacologică ineficientă.
2. Presiunea arterială sistolică sub 90 mm Hg.
3. Insuficienţa cardiacă.
4. Sindromul de preexcitaţie ventriculară cu ritmul ventricu-
lar accelerat și hemodinamică instabilă.
5. Instalarea ischemiei acute.
Fibrilaţia și flutterul atrial
Fibrilaţia atrială este o disritmie atrială cu o frecvenţă de 400-
600 b/min. Apare în afecţiunile cardiace severe cu dilatare
atrială, hipertireoidism, sindromul WPW.
Examenul fizic
1. Fia se caracterizează prin dispnee, palpitaţii cu ritm rapid,
sincopă și lipotimii, moarte subită; la sugari – paliditate,
acrocianoză, tahipnee, vomă.

2. Tabloul auscultativ: zgomote cardiace aritmice în caz de
Fia ritmice, în caz de Fla zgomote cardiace asurzite, FCC
uneori nu poate fi numărată, sufluri vicioase în caz de
MCC sau valvulopatii.
3. Dereglări cardiovasculare: tahicardie, puls filiform, ritmic
sau aritmie, zgomotele cardiace asurzite limitele matităţii
cordului neclare, hepatomegalie.
4. În Fia – “triada esenţială”: inechivalenţă (deficitul de puls),
inechipotenţă (variaţia amplitudinii pulsului) și inechidis-
tanţă (neregularitatea pulsului și a zgomotelor cardiace).
5. Pot fi semne de IC la bolnavii instabili hemodinamic,
edeme periferice, hepatomegalie.
Investigaţiile paraclinice
1. EAB – primar are loc creșterea pCO2, apoi are loc scăde-
rea pO2.
2. Nivelul de electroliţi (K, Na, Ca, Mg, CI).
3. INR (2,0-3,0 UI).
4. ECG (fig. 5.12.):
Figura 5.12. Activitate atrială sub forma de unde de flutter
cu aspect de dinţi de ferestrău
5. EcoCG Doppler în cazul suspiciunii de MCC și alte ma-
ladii cardiace, necesar și la bolnavii fără antecedente cu-
noscute de MCC.
6. Examen radiologic al cutiei toracice.
Diagnosticul diferenţial:
• Sincopa sau lipotimia – datele anamnestice, clinice, radiolo-
gice, dinamica bolii în dependenţă de tratamentul efectuat.
• Hipotensiunea arterială severă.
• Tahicardia atrială multifocală.
• Extrasistola atrială frecventă.
• Iatrogenia.
Tratamentul Fia și Fla trebuie direcţionat spre corecţia cauze-
lor (unde este posibil) și cuprinde conversia în ritm sinusal,
profilaxia recurenţelor, tratamentul cronic și controlul frec-
venţei ventriculare.
Conversia în ritm sinusal
Hemodinamic instabil —> cardioversie sincronă.
Hemodinamic stabil —> calea medicamentoasă – digoxină sau
procainamidă, sau propafenonă, sau amiodaronă, sau sotalol,
sau blocantele canalelor de Ca, sau β-adrenoblocantele.
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Notă! Această terapie este destul de efectivă la nou-născuţi;
procainamida poate fi combinată cu digoxină.
Pacingul transesofagian sau intraatrial (metoda de elecţie în Fia).
Stimulare “overdrive”.
Terapia anticoagulantă este rareori necesară înaintea încetării
Fia, Fla la copii.
Profilaxia recurenţelor (rareori necesară la nou-născuţi cu
Fla)
În Fla: digoxină la nou-năcuţi (3-6-12 luni) sau procainami-
dă, dizopiramida sau flecainidă, propafenonă (IC) sau sota-
lol, sau amiodaronă.
În Fia: flecainidă sau amiodaronă în asociere cu propranolol,
sau digoxină plus propranolol, sau verapamil.
Tratamentul cronic (deseori dificil)
Digoxină în doza de întreţinere (de I linie).
De linia II: procainamidă sau flecainidă, sau propafenonă, sau
amiodaronă, sau sotalol.
Altele:
• Pacing atrial.
V
• Ablaţie prin radiofrecvenţă (pentru întreruperea circuitu-
lui de reintrare).
Controlul frecvenţei ventriculare
De I linie – digitalizare.
În lipsa efectului: digoxină plus procainamidă, apoi verapa-
mil (contraindicat la sugari și la bolnavii trataţi anterior cu
β-adrenoblocante; alternativ – sotalol.
Fia plus sindromul WPW cu conducere rapidă —> electro-
cardioversie sincronă —> pericol de Fia sau Fiv.
Fibrilaţia ventriculară
Prezintă o dezorganizare gravă a activităţii cardiace, deter-
minată de contracţii cardiace arhaice și haotice ale fibrelor
ventriculare. Lipsește tendinţa spontană spre oprire, evoluţie
fatală în lipsa intervenţiei medicale urgente.
ECG:oscilaţii de formă și amplitudine neregulate, frecvenţa
oscilaţiilor 300-600/min. Lipsește activitatea electrică nor-
mală.
Tratament. Cardioversie; corectarea acidozei și hipoxiei; li-
docaina.
P E D I AT R I E 283
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Bradiaritmiile, blocurile de ramură și blocurile Combaterea hipovolemiei:

atrioventriculare • Fluide în bolus;
Bradicardia sinusală prezintă reducerea frecvenţei ritmului • Epinefrină sau atropină;
sinusal sub 60 în min la copii, sub 80 la sugari și sub 100 la • Stimulare cardiacă: transcutanat, transvenos, transesofa-
nou-născuţi. gian;
• Terapie de perfuzie cu catecolamine;
• Dopamină sau epinefrină;
• Terapie de susţinere a maladiei de bază, a complicaţiilor
(IC, FITAP).
Blocurile cardiace atrioventriculare pot fi congenitale și
Figura 5.13. ECG dobândite. Se asociază cu cardiopatiile congenitale ce duc la
unda P – sinusală; complexul QRS și intervalul P-R – N, alterarea conductibilităţii dobândite, sunt adesea tranzitorii
intervalul S-T mărit. și apar în cursul afecţiunilor cordului, infecţii virale, difterie,
intoxicaţie digitalică, cateterism cardiac sau intervenţii chi-
Supradenivelare segmentului ST, undele T sunt ample, sime-
trice. rurgicale de cord.

Formele bradicardiei sinusale: Blocurile cardiace congenitale sunt determinate de:

• bradicardie constantă de la vârstă mică;
1. Constituţională: • confirmarea ECG;
• în stări emoţionale; • absenţa unei etiologii infecţioase sau toxice.
• la sportivi antrenaţi;
Blocurile AV sunt de III grade.
• în somn (împărăţia vagală);
• situaţii patologice.
2. Patologică.
Examenul fizic Figura 5.14. ECG: BAV gr I
alungirea P-R, este în strânsă legătură cu creșterea acţiunii
Tabloul clinic depinde de etiologie și tipul de bradiaritmie:
vagale (la sugar mai mare 0,14, la copii – 0,18, la adult –
bradicardie sinusală, disfuncţia nodului sinusal, BAV.
0,20). Tratament nu necesită.
Investigaţiile paraclinice:
Gr. II parţial sau incomplet de tip Mobitz I și Mobitz II
• ECG de repaus 12 derivaţii, pe hârtie cu viteza 25-50 mm/s.
• Holter monitoring ECG.
• EAB.
• Ionograma: Ca, K, Mg, Na. Figura 5.15. ECG: BAV gr II
• Cardiomonitoring – FCC, FR, TA, SpO2. P – normală cu alungirea P-R și scurtare R-R până la
omiterea unui complex QRS.
Diagnosticul diferenţial:
• Bloc cardiac total, stop cardiac.
• Greutatea corpului, diureza, t°C corpului.
Tratamentul depinde de boala de bază, severitatea manifes-
tărilor clinice și FCC. Oxigenoterapie de prima intenție, la Figura 5.16. ECG: Mobitz II
sugar, dacă FCC < 60/min – masaj cardiac. PR normal, periodic o undă P ce nu este urmată de QRS.
Blocarea apare la a 2-a, 3-a sau a 4-a bătaie. Tratament nu
necesită, se cere supraveghere.

284 P E D I AT R I E

Figura 5.17. ECG: BAV gr III
Independenţa totală a atriilor și cea a ventriculilor ca urma-
re a blocării complete a transmiterii impulsului de la atrii la
ventriculi, acestea fiind activaţi de un centru situat supra sau
intrahisian. Disociaţiile AV complete este cu frecvenţa ven-
triculară mai scăzută decât cea atrială P – N, QRS – regulate,
normale. În blocurile infrahisiene QRS – lărgite 50-60 pulsa-
ţii la sugar și 40-50 la copilul mare. Produc palpitaţii, obosea-
lă, dispnee, vertij, sindromul Morgan-Adams-Stokes la 60%.
Pentru creșterea frecvenţei cardiace de urgenţă se va adminis-
tra până la implantarea pacemaker-ului – atropină 0,01-0,023
mg/kg i.v. sau izoproterenol 0,1 mg/kg/min.
Blocurile de ramură
Blocul ramurii anterioare a fascicolului His stâng:
• AES-30 II-III, AVF – tip RS și R în aVL mai mare Rl, V5-
V6 unda S pozitivă, QRS – 0,1. Blocul ramuri posterioare
a fascicolului His stâng.
• AED 90, QRS-0,11 sau mai mic, I, aVL-rS, III, aVF-qR sau R.
Blocul ramurii medii a fasciculului His stâng:
• QRS mai mic de 0,11, q mai mic de 0,03-V2-V3, unda Q
-1, V6 – lipsește.
• Bloc total al ramuri stângi ai fasciculului Hiss.
• QRS – 0,12 s și mai mult, V5-V6 – R zimţat la vârf sau
ascendent sau descendent, q V5-V6 lipsește, V12 – QS sau
qS adânc, ST supradenivelat, T pozitiv, V5-V6 – T subde-
nivelat.
Bloc complet al ramurii drepte a fasciculului His:
• QRS de tip rsR, RR1 sau qR în V6, I, aVL S – alungit 0,03,
mai mare, rotund. ST subdenivelat, T-Vl, T-V6 pozitiv.
Sindromul de preexcitaţie ventriculară
Scurtarea intervalului PQ și QRS specific, consecinţă a acti-
vării premature, parţiale sau complete, a ventriculilor de către
stimul sinuzal sau atrial, pe cale aderentă, diferită de cea nor-
mală, descoperită congenital, familial, deseori căile aderente
de fascicolele Kent A și B, James, Mahaim.
Sindromul Wolf-Parkinson-White
Sindromul WPW (preexcitaţie ventriculară) a fost definit
clasic prin activarea prematură, parţială sau integrală a mio-
cardului ventricular printr-un impuls de origine supraventri-
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
culară. Calea normală nodohisiană se scurt circuitează prin
fascicolul Kent, atrionodal – fibrele James, fascicolul nodo-
ventricular, fascicolul hisioventricular Mahaim.
Copilul practic este sănătos, fără manifestări clinice.
Figura 5.18. ECG: sindromul WPW
Interval PR scurtat (la sugar sub 0,08, la copil sub 0,1 sec).
P trece direct în QRS. QRS lărgit (0,1 – la sugar și 0,1-0,11
la copil). Prezenţa undei delta, deformare, îngroșarea ramuri
accidentale a RST și T opusă QRS.
Copii depistaţi întâmplător necesită dispensarizare la medi-
cul de familie, cardiolog.
Pericolul constă în aceea că acești copii la diferite viroze, situ-
aţii de stres sunt disponibili la tahicardii paroxismale (25%).
Sindromul de QT lung (SQTL) – tulburări ale fazei de repo-
larizare a potenţialului de acţiune, în care intervalul QT>0,45 s
(patologie); după vârsta de 6 luni – peste 0,44 s.
V
Factorii de risc importanţi în medicaţia care induce creșterea
intervalului QT sunt:
• Sexul feminin;
• Perturbările electrolitice (hipopotasiemia și hipomagne-
ziemia);
• Hipotermia;
• Disfuncţii ale glandei tiroide;
• Maladii organice ale inimii;
• Bradicardia.
Examenul fizic
Poate fi diagnosticat de obicei:
• după un eveniment cardiac (sincopă, stop cardiac);
• după ce un membru al familiei moare subit;
• după un ECG de rutină sau efectuat pentru alte motive.
Prezentarea clinică tipică este istoricul de evenimente car-
diace, apărute după un efort fizic, sport, emoţii sau chiar în
somn. Trigger-ul este specific pentru diferitele genotipuri de
LQT: spre exemplu pacienţii cu LQT 1 fac complicaţii cardia-
ce după exerciţii fizice sau înot, LQT2 – după emoţii, exerciţii
fizice sau expunere la stimuli auditivi (sonerii de ușă sau de
telefon), LQT3 – în somn.
P E D I AT R I E 285
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
Examenul obiectiv este adesea normal.
Se poate constata:
• bradicardie necorespunzătoare vârstei;
• surditate congenitală (sugestivă pentru sindrom Jervell-
Lang-Nielsen);
• anomalii scheletale – nanism sau scolioză (sugestive pen-
tru sindrom Andersen, LQT 7);
• semne ale unei cardiopatii congenitale;
• tulburări comportamentale;
• boli musculoscheletale sau disfuncţii imune (sugestive
pentru sindrom Timothy).
La examenul clinic al aparatului cardiovascular trebuie ex-
cluse alte cauze pentru aritmii sau sincopă (defecte valvulare,
cardiomiopatii).
Investigaţiile paraclinice:
• ECG de repaus 12 derivaţii, pe hârtie 25-50 mm/s;
• Testul de stres cu epinefrină;
• Studii genetice (testările genetice la mutaţiile cunoscute
ale mostrelor de ADN confirmă diagnosticul cu o speci-
ficitate înaltă și sensibilitate scăzută pentru că numai 50
la sută din pacienţi cu sindromul QT prelungit au mutaţii
cunoscute. Jumătatea restantă de pacienţi cu sindromul
QT lung pot avea mutaţii de gene încă necunoscute).
Tratamentul
În caz de SQTL asimptomatic tratament medicamentos nu
se administrează.
În SQTL benign se vor evita eforturile fizice, sportul profe-
sional.
286 P E D I AT R I E
Tratament medicamentos
• în prezenţa istoricului familial de moarte subită sau disrit-
mii ventriculare – β-adrenoblocante în doze tolerabile;
• β adrenoblocante sunt benefice în SQTL congenital;
• Dacă au fost notate stări sincopale și sunt contraindicaţii
pentru β-adrenoblocante se va lua în consideraţie clasa de
antiaritmice.
Tratament chirurgical
• Este indicat în SQTL dobândit și aritmii ventriculare – i.v.
Mg, pacemaker;
• În sincope recurente – ganglionectomie stângă;
• În bradicardie simptomatică – pacemaker permanent.
Profilaxia aritmiilor (constă în blocarea stimulării adrenergi-
ce, care favorizează apariţia post-depolarizărilor); se indică
β-adrenoblocante.
În tipurile 2 și 3 de LTQS și durata intervalului QT peste 500
ms sunt asociate cu un risc înalt de recurenţă a aritmiilor sub
tratament β-adrenoblocant. La aceste categorii de pacienţi
prevenţia primară se realizează cu un defibrilator implantabil
(ICD – implantabile cardioverter – defibrillator).
Suplimente cu potasiu (hiperpotasiemia scurtează durata poten-
ţialului de acţiune) – de preferat în LQT2, mexiletina – se folo-
sește atunci când celelalte metode terapeutice nu sunt eficiente,
de preferat în LQT3, amputaţia ganglionului simpatic cervical
(stelectomie stânga) – ca adjuvant la terapia (β-adrenoblocantă,
deși este preferat defibrilatorul implantabil.

REUMATOLOGIE
CRITERII CLINICE ȘI FUNCŢIONALE
ÎN EVALUAREA COPILULUI CU ARTRITĂ
Terminologie
Artralgia – algia (durerea), care apare în articulaţie (unele
dereglări pot lipsi);
Artrita/artropatia – se determină o dereglare obiectivă în
articulaţie;
Condropatia – proces ce duce la pierderea cartilajului;
Monoartrita – artrita unei articulaţii;
Oligoartrita – artrita cu afectarea de la două până la patru
articulaţii (sau a grupurilor de articulaţii mici,
exemplu: articulaţiile mâinii);
Poliartrita – artrita cu afectarea a mai mult de cinci articu-
laţii (sau a grupurilor articulare);
Sinovita – inflamarea sinovialei articulaţiei evidente clinic;
Capsulita – inflamarea/afectarea capsulei;
Tenosinovita – inflamarea pachetului tendinos;
Tendinita – inflamarea tendonului;
Bursita – inflamarea bursei sinoviale;
Entesopatia – inflamarea/afectarea entezisului (locul de
inserţie a tendoanelor și ligamentelor de os);
Miopatia – afectarea mușchilor;
Miozita – inflamarea mușchilor;
Subluxaţie – suprafeţele articulare sunt în contact, dar
congruenţa lor e dereglată;
Luxaţie – suprafaţa articulară este dereglată.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
CAPITOLUL VI
Examinarea articulaţiilor
Examinarea sistemului musculo-scheletal la copii cu maladii
reumatice se bazează pe următoarele:
• acuzele pacientului;
• anamneza;
• examinarea sistemului musculo-scheletal;
• determinarea stării generale;
VI
• efectuarea examenului paraclinic (radiografia articulaţii-
lor, ultrasonografia articulară și a organelor interne, exa-
minări de laborator, alte metode instrumentale).
Acuzele
Acuzele de bază ale copiilor cu maladii reumatice sunt dure-
rile articulare – artralgii, care reprezintă simptomul princi-
pal al pacienţilor cu afectarea articulaţiilor și cu boli difuze
ale ţesutului conjunctiv. Pentru aprecierea intensităţii durerii se
poate utiliza următoarea gradaţie:
• 0 – lipsa durerii;
• I – durere minimă, care nu reduce capacitatea de muncă și
nu necesită tratament, nu dereglează somnul;
• II – durere moderată, care scade capacitatea de muncă,
reduce posibilitatea de autodeservire, dar este sensibilă la
analgezice, fapt ce asigură un somn normal;
• III – durere puternică, aproape permanentă, care duce la
dereglări de somn, reacţionează slab sau deloc la prepa-
rate analgezice, dar are sensibilitate medie la preparatele
morfinice, poate fi cauza pierderii complete a capacităţii
de muncă;
• IV – durere insuportabilă, la acuzarea căreia pacientul,
din frica de a nu-și intensifica durerea, nu acoperă articu-
laţia cu plapuma.
P E D I AT R I E 287
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Intensitatea durerii de asemenea poate fi apreciată și conform
gradaţiei de la 0 până la 10 cm (scală vizual analogă a durerii).
Pacientului i se propune să-și amintească cea mai puternică
durere suportată vreo dată în viaţă, de exemplu în urma unei
lovituri, căderi, traume, iar intensitatea durerii suportate să o
puncteze până la 10 cm, lipsa durerii însemnând-o cu 0 cm.
Prezenţa durerii articulare este comparată cu cea mai puter-
nică din anamneză și este expusă direct proporţional pe rigla
gradată în intervalul de la 0 la 10 cm.
În timpul colectării anamnezei, medicul va acorda atenţie de-
taliată caracteristicii durerii, precizând:
• numărul de articulaţii dureroase – mono-, oligo- (până la
4 articulaţii) sau poliartrită (mai mult de 5 articulaţii);
• simetricitatea afectării articulaţiilor;
• la care articulaţie a debutat durerea;
• semnele de inflamaţie – generale (febra) și locale (hipere-
mia și febra locală la nivelul articulaţiei);
• dacă are loc limitarea mișcărilor din cauza durerii, dacă
apar dureri la palparea articulaţiei;
• intensitatea durerii – ușoară, medie sau maximă;
• momentul de apariţie a durerii – în repaus, la mișcări, ziua,
noaptea;
• factorii care ameliorează sau intensifică durerea.
Caracteristica durerii:
• tip inflamator – durerea este mai accentuată în repaus sau
la începutul mișcărilor; durerea în articulaţii apare mai des
dimineaţa sau pe parcursul unei mari părţi a nopţii (crite-
riu clinic pentru artrita juvenilă, artrita reactivă);
• tip mecanic – durerile în articulaţii apar în timpul mișcă-
rilor; cu cât pacientul merge mai mult, cu atât durerile
devin mai accentuate (criteriu clinic caracteristic pentru
procese degenerative);
• tip permanent – durerea în articulaţii este puternică, isto-
vitoare, se accentuează brusc noaptea (legată de osteodi-
strucţia și necroza osului, însoţită de hipertensiune intra-
osoasă); durerea articulară permanentă (ziua și noaptea)
apare în metastazele tumorilor în oase.
După caracterul apariţiei, durerile articulare sunt:
• debut acut – simptomele apar în decurs de câteva ore – la
artrita infecţioasă (septică) sau în câteva zile – la artrita
reactivă;
• cu evoluţie subacută – simptomele se dezvoltă lent – în de-
curs de o lună, caracteristică fiind pentru artrita juvenilă,
artrita tuberculoasă și bolile difuze ale ţesutului conjunc-
tiv.
288 P E D I AT R I E
Una din acuzele pacienţilor cu maladii reumatice poate fi re-
doarea articulaţiei, care este mai pronunţată dimineaţa – re-
doare matinală. Durata durerii este de la câteva minute până la
câteva ore. Afară de acest tip, există și redoare generală – simp-
tom ce reflectă starea coloanei vertebrale. Redoarea generală
poate fi atestată în ansamblu sau doar la unul din următoarele
niveluri: cervical, toracic sau lombar.
Caracterul durerii: lent progresiv, rapid progresiv, fără pro-
gresare, în pusee fără progresare, în pusee cu progresare, reci-
divantă cu progresare, recidivantă cu regresare.
Localizarea durerii corespunde, de obicei, cu articulaţia
afectată, dar, uneori, durerea poate iradia. De exemplu, în
afectarea articulaţiei coxo-femurale, durerea apare la nivelul
articulaţiei genunchiului, în regiunile lombară, inghinală,
fesieră. În caz de picior plat, durerea iradiază în articulaţia
talo-crurală, în articulaţia genunchiului și în articulaţia coxo-
femurală, iar în spondilita toracică – durerea apare în regiunea
lombară etc.
Deseori pacienţii cu maladii reumatice acuză la deformaţii,
tumefiere și hiperemie articulară cu limitarea mișcărilor ac-
tive și pasive; mai rar, dar în timpul efortului fizic pot apărea
crepitaţii, însoţite de durere. În normă mișcările în articulaţii
trebuie să fie libere, fără sunete și indolore.
Durerile la nivelul mușchilor, numite mialgii, sunt caracte-
ristice atât pacienţilor cu afectarea articulaţiilor, cât și celor
cu maladii reumatice însoţite de afectarea ţesutului muscular.
Totodată, acești pacienţi pot acuza dureri în regiunea liga-
mentelor, tendoanelor și la nivelul inserţiei tendoanelor pe
oase (entezite).
Anamneza bolii
În procesul colectării anamnezei este important să se speci-
fice, cum a debutat boala, la ce vârstă au apărut pentru pri-
ma dată artralgii și dacă ele nu au fost precedate de infecţii
nazo-faringiană, intestinală sau urinară. De asemenea, au în-
semnătate influenţele factorilor fizici (insolaţie, suprarăceală,
vibraţie, efort fizic, condiţii nocive habituale), ale patologiilor
concomitente (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoză, leuce-
mii, tumori maligne etc.), antecedentelor patologice: traume,
intervenţii chirurgicale. Atunci când se constată că pacientul
suferă timp îndelungat de afectarea articulaţiilor, se specifică
numaidecât cum a decurs boala, factorii care o ameliorează
sau o agravează, frecvenţa recidivelor, după cât timp de la de-
but au apărut deformările articulare, eficacitatea tratamentu-
lui administrat, dacă au apărut sau nu complicaţii sau reacţii
adverse.

Examinarea aparatului locomotor
Examinarea aparatului locomotor este o procedură complexă
care solicită o pregătire specială. Medicul examinează pacien-
tul aflat în diferite poziţii: în picioare, culcat, așezat, precum
și în timpul mersului. Analizând ţinuta, caracterul mersului,
viteza mișcării, prezenţa deformaţiilor articulare, luând în
calcul eventual existenţa contracturilor, acesta își formează o
impresie generală privind prezenţa patologiei aparatului loco-
motor și posibilităţile funcţionale articulare.
Prezenţa unei dureri acute determină bolnavul să adopte o
poziţie forţată, antalgică, expresia feţei demonstrează suges-
tiv frică de durere.
E important să se țină cont de faptul că bolnavii cu patologii
reumatice, precum artritele, anchilozele și contracturile articu-
lare, adoptă, deseori, poziţii forţate. Din aceasta rezultă schim-
barea axului normal al mâinilor și picioarelor. În normă axul
longitudinal al mâinii trece prin centrul capului humerusului,
al radiusului și al ulnei. La devierea axului antebraţului faţă de
braţ sub un unghi deschis în interior se atestă afecţiunea numită
varus, iar atunci când unghiul e deschis în exterior afecţiunea se
numește valgus. Axul membrului inferior în normă trece prin
crista iliacă anterioară superioară, prin marginea interioară a
patelei și a halucelui. Devierea axului duce la schimbarea aces-
tei linii. Dacă unghiul este deschis în interior se formează genu
varum, iar dacă în exterior – genu valgus.
Examinarea obișnuită începe din sus în jos – de la articulaţii-
le temporo-mandibulare, sterno-claviculare, apoi se trece la
articulaţiile membrelor superioare, corp, membrele inferioa-
re, concomitent comparându-se articulaţiile afectate cu cele
sănătoase. Nu se trec cu vederea poziţia membrului, schim-
bările de configuraţie și de contur ale articulaţiilor, culoarea
și turgorul pielii acestora, hiperemia, pigmentarea, posibilele
erupţii, noduri, cicatrici, procese atrofice, sclerotice ale liga-
mentelor, pielii și edemul zonelor cutanate adiacente.
Unul din principalele simptome ale patologiei articulare îl
reprezintă tumefierea care este determinată de efuziunea
intraarticulară, îngroșarea sinoviei și a ţesuturilor moi periar-
ticulare. La edemul ţesuturilor moi periarticulare, tumefierea
nu are contururi regulate, este difuză, localizată superficial.
Edemul moale, elastic pe o arie limitată a ţesuturilor periarti-
culare denotă prezenţa unei bursite.
Indicele tumefierii (redă gradarea tumefacţiei examinată în
28 de articulaţii):
• 0 – lipsa tumefierii;
• 1 – tumefiere minimă;
• 2 – tumefiere evidentă;
• 3 – tumefiere pronunţată.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Schimbarea formei articulaţiei poate fi considerată drept de-
formaţie sau defiguraţie. Defiguraţia este schimbarea tem-
porară a formei articulare care, de obicei, este în corelaţie cu
edemul, tumefacţia sau atrofia ţesuturilor moi. Deformaţia
conţine schimbări mai accentuate, deformări permanente ale
formei articulare rezultând din modificări în sistemele osoa-
se, contracturi persistente, afectări ale aparatului musculo-
ligamentar, luxaţii și subluxaţii. Totodată, poate fi prezentă
deviaţia axului de la cel fiziologic.
Palparea poate scoate în evidenţă următoarele fenomene:
• hipertermie;
• hipersensibilitate;
• tumefacţie;
• acumulare de lichid;
• prezenţa nodulilor în ţesuturile moi și mărirea în dimensi-
uni a burselor;
• durere pe traiectul ligamentelor și în locurile de inserţie
pe os.
Palparea articulaţiilor se efectuează în stare de repaus și în
timpul mișcărilor active și pasive. La palpare, mâna stângă se
localizează pe articulaţie, iar cu mâna dreaptă se produc flexii
și extensii. Mai întâi, se palpează articulaţia sănătoasă, apoi –
cea afectată.
VI
Pentru precizarea localizării procesului patologic și a puncte-
lor dureroase în articulaţia examinată se exercită o presiune
mai mare cu vârfurile degetelor în regiunea fantei articulare.
Capsula îngroșată și inflamată se palpează în locul unde nu
este acoperită de stratul muscular gros.
Un simptom important în patologia articulară este durerea,
care poate fi pusă în evidenţă la palpare, manifestându-se prin
intensitate diferită: ușoară, moderată sau puternică.
Se deosebesc 4 grade de intensitate a durerii în timpul palpării:
• 0 – lipsa durerii;
• 1 – durere minimă;
• 2 – durere de intensitate medie (se schimbă mimica feţei);
• 3 – durere de intensitate mare (bolnavul se îndepărtează
reflex de cercetător).
Fiziologic în articulaţie se află o cantitate mică de lichid si-
novial, dar care nu poate fi apreciată prin palpare. Sporirea
cantităţii de lichid liber în articulaţie se apreciază în funcţie
de prezenţa fluctuaţiei.
Palparea în timpul mișcării poate furniza informaţii cu referi-
re la sunetele patologice: crepitaţii, pocnete. Pocnitura care se
P E D I AT R I E 289
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
aude de la distanţă este un fenomen fiziologic, deseori – indo-
lor, bilateral. Crepitaţiile fine sunt asociate, de obicei, cu pro-
cese inflamatorii cronice și pot fi observate la proliferarea vilo-
zităţilor capsulei sinoviale, iar cele groase – cu degenerescenţa
progresivă a cartilajului, apar drept urmare a frecării suprafe-
ţelor articulare denivelate. Pocnetele și crepitaţiile la mișcare,
însoţite de durere, indică prezenţa unui proces patologic.
Crepitaţia intraarticulară trebuie diferenţiată de crepitaţiile pe-
riarticulare ale ligamentelor, tendoanelor și mușchilor, apărute
ca rezultat al glisării pe suprafaţa osoasă. În tendovaginita crepi-
tantă pocniturile groase se aud mai superficial. În artrita juveni-
lă însă depistăm niște pocnituri mai fine și îndelungate.
La sfârșit se palpează ligamentele, tendoanele, mușchii, gan-
glionii limfatici. La palparea mușchilor se acordă atenţie con-
sistenţei, tonusului și prezenţei durerii sau atrofiei.
Auscultarea articulaţiilor are o importanţă mai secundară în
raport cu examinarea și palparea. Se realizează doar în proce-
sul mișcării, fonendoscopul plasându-se, de obicei, la nivelul
fantei articulare. Bolnavul este rugat să efectueze flexia și ex-
tensia în articulaţie, pe fondul acestor mișcări evaluându-se și
timpul apariţiei sunetelor patologice, durata și caracterul. În
normă, la auscultarea articulaţiei, zgomote nu se aud, iar în
caz de existenţă a procesului patologic se atestă zgomote de
divers caracter.
Articulaţiile
Articulaţiile pot fi clasificate în fibroase, cartilaginoase și si-
noviale. Articulaţiile fibroase (sinartrozele) au oasele separate
prin ţesut conjunctiv. Articulaţiile cartilaginoase (amfiartro-
zele) sunt separate prin ţesut cartilaginos. Articulaţiile sinovi-
ale (diartrozele) au spaţiu articular, membrană sinovială între
suprafeţele articulare (tab. 6.1.).
Tabelul 6.1.
Clasificarea articulaţiilor
Maladiile
Tip Caracteristica
posibile
Separare prin ţesut
Fibroase Lipsa
fibros
Separare prin ţesut Spondilita
Cartilaginoase
cartilaginos anchilozantă
Separare prin ţesut
Sinoviale Artrita juvenilă
sinovial
290 P E D I AT R I E
Examenul articulaţiilor pumnului
Examen în repaus. Suprafaţa externă: modificarea culorii
pielii, tumefiere (sinovită, tenosinovită), deformaţie, atrofie,
poziţie. Suprafaţa palmară: modificarea culorii pielii, tume-
fiere (tenosinovită). Lateral: falangele extinse, ruptură de
tendoane, deformaţie (subluxaţie palmară și a articulaţiilor
metacarpofalangiene).
Examen în mișcare. Palparea: febră locală, palparea articu-
laţiilor radioulnare inferioare, a articulaţiilor metacarpofalan-
giene II-V și a celor interfalangiene II-V, palparea policelui.
Examenul articulaţiei cotului
Examen în repaus: modificarea pielii, tumefiere (sinovită, bur-
sită, noduli), deformaţie (valgus, varus, subluxaţie), poziţie.
Examen în mișcare: flexie, extensie, supinaţie, pronaţie.
Palparea externă: febră, tumefiere, durere, crepitaţie, defor-
maţie, noduli.
Palparea internă: febră, tumefiere, durere, hipermobilitate,
crepitaţie, mișcări pasive (supinaţie, pronaţie, flexie, exten-
sie), durere periepicondilară.
Examenul articulaţiei umărului
Examen în repaus: anterior (pielea, tumefiere, atrofie, pozi-
ţie), posterior (atrofie).
Examen în mișcare: “mâinile după cap”, “mâinile la spate”,
arcul dureros.
Palparea: articulaţia sternoclaviculară (crepitaţie, subluxaţie,
durere, tumefiere, febră locală), articulaţia acromioclaviculară
(crepitaţie, durere, tumefiere, febră locală), articulaţia umăru-
lui (exudat, durere în regiunea capsulei articulare anterioare,
adducţie activă, adducţie pasivă), durere periarticulară.
Mișcări active la rezistenţă: durere, slăbiciune, rotaţie ex-
ternă, rotaţie internă, supinaţia palmei.
Examenul coloanei vertebrale
Examenul pacientului în poziţie orizontală: mobilitatea
capului, mobilitatea cutiei toracice, curburile coloanei, sco-
lioză, mușchii, pielea.
Examenul pacientului în timpul mersului.
Examenul pacientului în timpul mișcării (limitare, du-
rere): în poziţie orizontală – flexie (testul Șober), extensie,
flexie laterală; șezând pe scaun (rotaţie toracolombară); sec-
torul cervical (flexie, extensie, flexie laterală, rotaţie).

Palparea pacientului culcat pe pat: hiperestezie, mușchii
(tonus, durere), tendoanele (durere).
Testele de provocare: ridicarea piciorului în extensie, ridica-
rea ambelor picioare în extensie.
Examen neurologic: putere, reflexe, sensibilitate.
La necesitate, se efectuează examenul detaliat și al altor sis-
teme.
Examenul articulaţiei coxofemurale
Examenul pacientului în poziţie verticală: anterior (depla-
sarea bazinului, deformaţia rotatorie), lateral (lordoza lomba-
ră exprimată), posterior (scolioză, atrofie, deplasarea bazinu-
lui). Testul Trendelenburg.
Examenul pacientului în timpul mersului: mers antalgic,
mersul Trendelenburg.
Examenul pacientului în poziţie culcată: culoarea pielii, tu-
mefiere, deformare, testul Toms (flexie fixată), diferenţă în lun-
gimea picioarelor (reală și aparentă); palparea; mișcările (flexie,
adducţie, abducţie, rotaţie internă și externă, extensie.
Examenul articulaţiei genunchiului
Examenul pacientului în poziţie verticală: anterior (de-
formaţii valgus și varus), lateral (genu recurvatum, subluxaţie
posterioară a gambei), posterior (chist subpatelar).
Examenul mersului copilului.
Examenul pacientului în poziţie culcat: examen general
(starea pielii, tumefiere, atrofia quadricepsului, deformaţie,
poziţie), palpaţia (febră locală, tumefiere, durere, crepitaţie),
palpaţie în timpul flexiei (crepitaţie, limitarea mișcării, dure-
re), extensie pasivă, palpaţia în poziţia genunchiului în flexie
(durere, entesopatie, bursită, fosa subpatelară), starea liga-
mentelor (testele de efort).
Examenul articulaţiilor tălpii
Examenul pacientului în poziţie verticală: tumefiere, de-
formare, pielea, unghiile.
Examenul pacientului în timpul mersului.
Examenul pacientului în poziţie culcată: examenul tălpilor
și spaţiilor interfalangiene, palparea (febră locală, tumefiere,
durere), mobilitatea (limitare, durere, crepitaţie), palparea
articulaţiilor mici ale tălpii și interfalangiene, palparea punc-
telor de inserţie a tendoanelor, fasciei și tendonului Achilian;
teste la stabilitate anterioară și laterală.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Examinarea coloanei vertebrale
Examinarea coloanei vertebrale, la fel ca și cea a articulaţiilor
membrelor, include studiul acuzelor, anamnezei, examenul
obiectiv cu utilizarea unor teste destinate elucidării simpto-
maticii și a restricţiilor de mobilitate.
Acuzele. De obicei, se evidenţiază vertijuri, parestezii în mâi-
ni, senzaţie de greutate, oboseală, disconfort, dureri în dife-
rite locuri ale coloanei, ce apar în rezultatul unor mișcări, a
unor eforturi statice sau altele. Se elucidează intensitatea, lo-
calizarea, timpul apariţiei, durata, acţiunea factorilor externi,
repaosul.
Anamneza bolii stabilește timpul trecut de la prima acuză,
factorii care au declanșat patologia, durata patologiei, starea
generală în timpul remisiilor și acutizărilor, sindroamele prin-
cipale. Totodată, se precizează ce proceduri terapeutice au
fost utilizate, ce substrat morfologic stă la baza patogeniei ma-
ladiei (discurile intervertebrale, ligamente, mușchi). Odată cu
indicarea locului afectat, se stabilește rezistenţa individuală la
efort, caracterul și gradul mișcărilor, se notează practicarea
sportului, prezenţa unor traume, ereditatea.
Examenul obiectiv. În procesul inspecţiei se fixează date
despre poziţia corpului, membrelor și capului, despre carac-
terul mișcărilor, forma coloanei vertebrale. Se atestă curburi
VI
fiziologice ale coloanei vertebrale în proiecţie sagitală: înainte
– lordoză – caracteristică pentru coloana vertebrală cervicală
și lombară, și în urmă – cifoză – caracteristică pentru coloana
vertebrală toracică și sacrală. În patologie poate fi forma cifotică
când coloana are curbura în urmă sau dreaptă – fără curburile
fiziologice. Inspecţia presupune utilizarea anumitor puncte de
reper, precum sunt, de exemplu, protuberanţele osoase: pro-
cesul mastoid al osului temporal, apofizele spinoase, unghiul
mandibular inferior, omoplatul, aripile osului iliac.
Pe suprafaţa posterioară a gâtului și a toracelui, drept puncte
de reper servesc apofizele spinale C3 și C4. Articulaţia dintre
atlant C1 și axis C2 se află pe linia ce unește vârful procesului
mastoid cu procesul spinos C2, mai medial de mușchiul ster-
nocleidomastoidian. T3 se află pe marginea liniei mediane a
scapulei, T7 – unghiul inferior scapular, L4 – linia trasată prin
vârfurile cristelor iliace și S1 la nivelul apofizelor inferioare
posterioare a oaselor iliace.
Puncte de reper pe partea laterală sunt procesele laterale C1
care se palpează sub vârful procesului mastoid, iar la C2 – cu
1,5 cm mai jos. Marginea inferioară C2 se află pe linia unghiu-
lui mandibular. Procesul lateral C6 – la nivelul cartilajului
cricoid. T2 – la nivelul sternului, L4-L5 – la nivelul liniei care
unește cristele iliace.
P E D I AT R I E 291
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Se examinează conturul corpului, simetria liniei cefei, ume-
rilor, omoplaţilor, bazinului. Asimetria omoplaţilor și cea a
umerilor se determină prin măsurarea distanţei de la procesul
spinos până la unghiul intern al omoplatului atât din dreap-
ta, cât și din stânga. Simetricitatea bazinului se stabilește prin
măsurarea distanţei dintre apofizele spinoase din dreapta și
stânga până la apofiza xifoidă a sternului. Asimetria osului sa-
cral se determină în baza măsurării distanţei dintre punctele
superioare ale sacrului până la apofiza spinală L5.
În proiecţie frontală coloana vertebrală a unei persoane sănă-
toase nu are curburi. Devierea coloanei vertebrale în proiecţie
frontală se numește scolioză. Devierea laterală a coloanei ver-
tebrale se confirmă atunci când, la aplecarea corpului înainte,
se observă abaterea liniei mediane de la verticală.
Palparea coloanei vertebrale se efectuează în poziţie verti-
cală a corpului, pe apofizele spinoase, cu degetul mediu al mâi-
nii drepte. Prezenţa durerii la palpare demonstrează existenţa
unui proces patologic în segmentul respectiv. Pentru preciza-
rea locaţiei afecţiunii, pacientul este culcat pe abdomen pe un
suport tare și i se aplică palpări în mișcări tangenţiale pe două
vertebre în segmentul afectat. Durerea în segmentele C3-C4-
C5 iradiază în gât, în urechi, în ceafă. Din segmentele C5-C6-
C7-T1 iradierea se resimte în umăr, din C6-C7 – în al 2-lea și al
3-lea deget al mâinii, din T2-T6 – în regiunea braţului și a an-
tebraţului, din T6-T10 – pe traiectul spaţiilor intercostale, din
T10-T11-T12-L1 – în regiunile inghinală și fesieră, în coapsă.
Durerea din coloana vertebrală mai poate fi cauzată de afecţi-
uni ale organelor interne. Astfel, motiv pentru durerile în C6-
C7 sunt mastoidita, esofagita, migrena, în T3-T6 – afecţiunile
inimii, în T6-T7 – ale stomacului, în T10-T11 – vezicii biliare,
în T10-T12 – rinichilor, în L3 – ovarelor, în L4 – uterului, în
S4-S5 – vezicii urinare și rectului. Durerea difuză resimţită la
palparea coloanei vertebrale poate fi cauzată de afecţiuni ale
mușchilor.
Mobilitatea coloanei vertebrale se apreciază din poziţie
iniţială, adică bolnavul stă drept în poziţie verticală, umerii
îi sunt la un nivel, genunchii drepţi, tălpile piciorului para-
lele, capul drept, privirea pacientului este orientată înainte.
Mobilitatea generală se apreciază prin flexii efectuate înainte
și lateral, ţinându-se cont de faptul că în normă la flexia an-
terioară coloana capătă aspect de arc continuu, iar degetele
ating podeaua. În caz de limitare a flexiei, se măsoară distanţa
dintre vârful degetelor medii și podea. La efectuarea flexiilor
laterale, degetele lunecă pe partea exterioară a coapsei, vâr-
furile degetelor medii ajungând la nivelul genunchilor. La o
eventuală limitare a mobilităţii, de asemenea, se măsoară dis-
tanţa până la podea.
292 P E D I AT R I E
Pentru măsurarea gradelor de flexiune și extensie se folosește
un raportor. Gradul de mobilitate sumar în segmentul cervi-
cal se formează din măsurarea unghiului de flexiune a capului,
extensiei, înclinărilor laterale și rotaţiei. Pentru persoane cu
vârsta până la 65 de ani acest unghi constituie 70°, cel lateral
– 35°, unghiul de rotaţie – 80-90°. Pentru persoanele cu vârsta
de peste 65 ani mărimea acestui unghi scade.
Mai puţin mobilă este partea toracică a coloanei vertebrale.
Bolnavul face mișcări înainte și înapoi, mobilitatea fiind po-
sibilă în segmentele T1-T2 și T11-T12. Limitarea mișcărilor în
partea toracică a coloanei vertebrale se apreciază utilizând
proba Ott.
Examinarea funcţională a coloanei lombare, presupune, la
început, estimarea configuraţiei în poziţie verticală, apoi se
apreciază prin efectuarea mișcărilor active în această regiune
prin flexia, extensia anterioară, posterioară și laterală a cor-
pului. Mobilitatea coloanei lombare este determinată de seg-
mentele L4-L5-S6.
Articulaţiile sacro-iliace se supun cu greu palpării. Pentru es-
timarea modificărilor patologice sunt utilizate diverse teste
de diagnosticare.
Teste diagnostice pentru elucidarea sindromului
dureros și limitarea mobilităţii coloanei vertebrale
1. Evaluarea durerii pe traiectul apofizelor spinoase și în punc-
tele paravertebrale.
2. Simptomul Forestier – pentru estimarea ţinutei. Bolnavul se
lipește cu spatele de perete cu aderenţe la nivelul călcâie-
lor, corpului și capului. În normă de perete trebuie să se
lipească călcâiele, scapulele și ceafa. La bolnavii cu spon-
diloartrită anchilozantă, boala Forestier, drept consecin-
ţă a dezvoltării cifozei coloanei vertebrale, nici unul din
punctele enumerate nu se atinge de perete.
3. Aprecierea mobilităţii în segmentul cervical al coloanei verte-
brale. La nivelul vertebrei C7 se măsoară în sus 8 cm și se
înseamnă, după care bolnavului i se solicită să aplece ca-
pul maximal în jos, remăsurându-se distanţa: la persoane-
le sănătoase ea se va mări cu 3 cm, iar la cel cu segmentul
cervical afectat se va constata o creștere neînsemnată sau
distanţa va rămâne neschimbată. La bolnavii cu spondi-
loartrită anchilozantă, la persoanele cu gâtul scurt proba
nu este informativă.
4. Proba bărbie-stern. În normă, la flexia anterioară a capului,
bărbia se atinge liber de stern. Atunci când este afectat
segmentul cervical al coloanei vertebrale, între bărbie și
stern rămâne o anumită distanţă.

5. Proba Ott – pentru determinarea mobilităţii segmentului
toracic al coloanei vertebrale. De la nivelul vertebrei C7 se
măsoară în jos 30 cm și se înseamnă, apoi pacientului i se
va solicita să flecteze maximal toracele anterior, după care
se repetă măsurarea: în normă această distanţă se mărește
cu 4-5 cm, iar la bolnavii cu spondiloartrită anchilozantă
datele nu se schimbă.
6. Aprecierea limitării excursiei cutiei toracice. Pentru determi-
narea procesului patologic în articulaţiile costo-vertebrale,
cu ajutorul unei bande centimetrice se fac măsurări la ni-
velul coastei IV la inspiraţie și la expiraţie: în normă dife-
renţa dintre perimetre este de 6-8 cm, iar în cazul prezenţei
anchilozei articulaţiei costo-vertebrale ea nu depășește 1-2
cm. În emfizem pulmonar proba nu este informativă.
7. Proba Tomaier – pentru aprecierea mobilităţii coloanei ver-
tebrale. Având mâinile întinse, pacientul flectează corpul
anterior până degetul III se atinge de pământ: în normă
nu este distanţă între deget și pământ, iar în cazul limitării
mobilităţii coloanei vertebrale se înregistrează o anumită
distanţă de neaderenţă.
8. Proba Șober – pentru determinarea mobilităţii în segmentul
lombar al coloanei vertebrale. La nivelul vertebrei L5 se mă-
soară în sus 10 cm și se înseamnă, iar după flexia maximă
a corpului anterior se repetă măsurarea: în normă distan-
ţa la a doua măsurare se mărește cu 4-5 cm, iar în cazul
afectării coloanei vertebrale ea practic nu se schimbă.
9. Indicele vertebral (I.V.). Pentru determinarea I.V. se adună
următoarele mărimi (cm): distanţa dintre bărbie și fosa
jugulară a sternului în extensia maximală a capului, proba
Ott, proba Șober, excursia cutiei toracice. Din cifra ob-
ţinută se scade indicele probei Tomaier (cm). Indicele
vertebral este de aproximativ 27-30 cm (individual) și se
apreciază în dinamică, reducerea I.V. demonstrând pro-
gresarea limitării mobilităţii în coloana vertebrală.
Simptomele caracteristice pentru sacroileită
1. Simptomul Kușelevski (I). Pacientul se află în decubit dor-
sal pe un suport tare, iar medicul, cu ambele mâini, face
mișcări de compresie la nivelul cristelor iliace: în caz de
proces inflamator în articulaţia sacro-iliacă, apar dureri în
osul sacru.
2. Simptomul Kușelevski (II). Pacientul se află în decubit la-
teral, iar medicul efectuează mișcări de compresie pe osul
iliac: bolnavul simte durere în osul sacru.
3. Simptomul Kușelevski (III). Pacientul se află în decubit
dorsal, având un picior flectat în articulaţia genunchiului
și deplasat lateral, iar medicul, cu o mână, efectuează miș-
cări de apăsare asupra genunchiului, în timp ce cu cea-
laltă compresează osul iliac opus: bolnavul simte dureri
în regiunea articulaţiei sacro-iliace. Aceeași examinare se
repetă la piciorul opus.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
4. Simptomul Makarov (I). Cu ajutorul ciocănașului, la nive-
lul articulaţiei sacro-iliace se efectuează mișcări percuto-
rii: apar dureri.
5. Simptomul Makarov (II). Pacientul se află în decubit dor-
sal, iar medicul apucă picioarele bolnavului mai sus de
articulaţia talo-crurală, și când mușchii picioarelor sunt
relaxaţi efectuează brusc mișcări de respingere și apropi-
ere a picioarelor: apar dureri în articulaţia sacro-iliacă.
Metode de examinare a mușchilor scheletali
La inspecţia mușchilor se compară simetricitatea grupurilor de
mușchi (grup drept, grup stâng), prezenţa atrofiei (amiotrofiei).
Devierile de la normă demonstrează implicarea mușchilor în pro-
cesul patologic. Amiotrofia poate fi ușoară, moderată și gravă. În
majoritatea patologiilor cu implicarea articulaţiilor are loc atrofia
difuză a mușchilor, atrofia locală fiind caracteristică pentru afec-
tarea mecanică a ligamentelor și mușchilor sau a nervilor. Palpa-
rea mușchilor se efectuează când pacientul este relaxat, aceasta
fiind metoda de bază în determinarea tonusului muscular, în caz
de rigiditate a mușchilor și contracturi. Percuţia mușchilor deter-
mină punctele dureroase și cele conglomerate de mușchi care, de
asemenea, reacţionează cu durere la percuţie. Aprecierea forţei
musculare se obţine prin depunerea de către pacient a unei pu-
teri opuse. Pentru evaluarea stării mușchilor coapsei, bolnavul se
află în decubit dorsal, cu un picior ridicat, iar medicul efectuează
VI
mișcări de apăsare, la care pacientul răspunde prin opunerea re-
zistenţei. Pentru determinarea forţei musculare în mușchii flexori
ai coapsei, pacientul flectează piciorul în articulaţia genunchiului,
iar medicul efectuează mișcări de deflecţie, întâmpinând rezis-
tenţa mușchilor flexori ai coapsei. Metode analogice de evaluare
a forţei musculare a mușchilor flexori și extensori se aplică și la
nivelul membrelor superioare.
Tabelul 6.2.
Gradaţia forţei musculare
Nivelul Caracterul forţei musculare
0 Nu se atestă contracţii musculare
1 Contracţii vizibile sau palpabile în repaus
2 Mișcări în lipsa forţei de greutate
3 Mișcări pentru a învinge forţa de greutate
Mișcări contra forţei de greutate și a unei
4
rezistenţe exterioare
Forţa musculară normală, mișcare împotriva
5
unei rezistenţe exterioare de intensitate sporită
P E D I AT R I E 293
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Aprecierea obiectivă a caracteristicilor mușchilor – oboseală,
excitare, tonusul, forţa – se face cu ajutorul ergometriei, elec-
tromiografiei, miotonometriei și electrotonometriei. Tonusul
și forţa musculară sunt interdependente și proporţionale între
ele. Sporirea forţei mușchilor hipotrofiaţi demonstrează nor-
malizarea tonusului muscular. Evaluarea forţei musculare se
face dimineaţa, deoarece oboseala sau alţi factori au influenţă
asupra ei. Pentru măsurarea forţei se folosește dinamometrul.
Pentru o evaluare în dinamică, datele finale se compară cu da-
tele precedente sau cu ale unui copil sănătos. Pentru estima-
rea forţei mâinii, pacientul stă așezat pe scaun în faţa mesei,
dinamometrul fiind plasat perpendicular în raport cu ea, pa-
cientului i se indică să strângă cu mâna dinamometrul de 2-3
ori, rezultatul cu date mai bune considerându-se cel final.
Parametrii raportului clinic privind examinarea
articulară
• Numărul articulațiilor dureroase.
• Numărul articulaţiilor tumefiate.
• Durata redorii matinale, exprimată în ore sau minute.
• Diametrul articulaţiilor interfalangiene proximale (se mă-
soară cu un aparat special numit “Naprometru”); la dege-
tele II-V se calculează sumar pentru ambele mâini.
• Diametrul articulaţiei genunchiului (se apreciază cu pan-
glica centimetrică).
• Forţa de strângere a mâinii (se apreciază cu un dispozitiv
special – dinamometru); pacientul efectuează procedura
de 3 ori pentru fiecare mână, calculându-se media.
• Timpul necesar pentru parcurgerea unei distanţe de 15
metri (indicele se utilizează în patologia articulară a mem-
brelor inferioare).
Metode de diagnostic în maladiile reumatice
Un rol important în diagnosticul bolilor reumatice revine me-
todelor radiologice de cercetare a articulaţiilor și organelor in-
terne. De remarcat totuși că în debutul afectării articulaţiilor
perioada roentgheno-negativă, primele schimbări specifice
(osteoporoza, eroziuni, chisturi) sunt vizibile radiologic doar
peste câteva săptămâni sau chiar luni de la apariţia primelor
semne clinice. În unele boli reumatice pot apărea schimbări
timpurii ale anumitor articulaţii, iată de ce în caz de suspecta-
rea prezenţei artritei reumatice este necesară efectuarea radi-
ografiei mâinilor și picioarelor, în caz de gută – a articulaţiei I
metatarsofalangiene, iar în caz de spondiloartropatie anchilo-
zantă – articulaţiei ilio-sacrale.
294 P E D I AT R I E
Artrografia – examinare radiologică a articulaţiilor cu intro-
ducerea oxigenului sau a dioxidului de carbon (artropneumo-
grafia) sau a substanţelor de contrast. Metoda permite evalua-
rea membranei sinoviale, cartilajului articular, a stării capsulei
articulare și aparatului ligamentar.
Examinarea izotopică a articulaţiilor presupune introducerea
intravenoasă a pirofosfatului și techneţiului marcat. Concen-
traţia mărită a izotopului se fixează pe o foaie de hârtie sub
formă de scintigramă. Acumularea izotopului este proporţio-
nală cu nivelul la care se află procesul inflamator din articula-
ţie. Datorită scintigrafiei este posibil diagnosticul timpuriu al
artritelor, sinovitelor, precum și diagnosticul diferenţial între
afecţiunile degenerative și cele inflamatorii ale articulaţiilor.
Artroscopia – examinare vizuală a cavităţii articulare cu aju-
torul artroscopului. Este o metodă eficientă de diagnostic în
cazul monoartritei articulaţiei genunchiului. Examinarea e
puţin traumatică, este informativă în privinţa stării cartilaju-
lui articular, membranei sinoviale, nivelului de afectare a me-
niscului și aparatului ligamentar. Metoda permite efectuarea
biopsiei ţesuturilor cu analiza lor morfologică. Examinarea
termică a articulaţiei constă în exprimarea obiectivă a tem-
peraturii deasupra articulaţiei și se folosește în diagnosticul
diferenţial al afecţiunilor degenerative și inflamatorii, onco-
patologiilor și dereglărilor microcirculatorii. Acest procedeu
se efectuează cu ajutorul cristalelor lichide pe bază de coles-
terol, fapt ce permite obţinerea termogramei care determină
intensitatea radiaţiei infraroșii.
Ultrasonografia articulaţiilor are și ea importanţă diagnostică.
În momentul trecerii vibraţiilor ultrasonografice, se determi-
nă proprietăţile structurale și fizice ale mediului examinat.
În procesul examinării radiologice a cutiei toracice se stabilesc
dimensiunile inimii și vaselor mari, se identifică pneumofi-
broza bazală, emfizemul pulmonar, pleuritele.
Radiografia esofagului și stomacului se execută în scopul deter-
minării dereglării motorice (sclerodermia sistemică), insu-
ficienţei cardiei, esofagitei, gastritei, ulcerului – patologii ce
se dezvoltă ca urmare a complicaţiilor ce ţin de tratamentul
medicamentos.
Densitometria osoasă – pentru diagnosticarea osteoporozei,
care se întâlnește des la pacienții reumatici. Mai frecvent sunt
utilizate metode densitometrice bazate pe principiile cantita-
tive ale tomografiei computerizate și ultrasonografiei.
Biopsia membranei sinoviale, a pielii, mușchilor, rinichilor,
ficatului etc., examinarea morfologică a materialului pentru
diagnosticul diferenţial în diferite forme de vasculite.

La necesitate, pentru diagnosticarea afectării autoimune a
membranei sinoviale, mușchilor, vaselor, se aplică examinări
imunohistochimice.
La estimarea stării sistemului cardio-vascular au un rol aparte
electrocardiografia și ecocardiograma.
Reovasografia vaselor extremităţilor este informativă în de-
terminarea dereglării circulatorii, de exemplu, în sindromul
Raynaud.
Electroencefalograma se utilizează pentru diagnosticarea cere-
brovasculitei.
Electromiografia – metodă pentru aprecierea funcţiei contrac-
tile a mușchilor, aflată în dependenţă de expresivitatea schim-
bărilor distrofice inflamatorii și degenerative.
În sindromul citopenic, pentru aprecierea hematopoiezei la
nivelul măduvei osoase și stabilirea diagnosticului diferenţial
cu hemoblastozele, se recurge la puncţie sternală și la indica-
ţie trepanobiopsia.
Examinarea lichidului sinovial
Culoarea: în normă – galben-deschis; în afecţiunile degene-
rativ-distrofice – galben-deschis, galben, de culoarea paiului;
în cazul afecţiunilor cu caracter inflamator – de la galben-des-
chis până la maro, culoarea lămâii, roz, gri.
Cantitatea: 0,2-2 ml; în patologia articulaţiilor – 3-25 ml și
mai mult.
Transparenţa: se deosebesc 4 niveluri de transparenţă – trans-
parent, semitransparent, tulbure moderat, tulbure intens.
Componenţa celulară: în normă citoza nu depășește 0,18 × 109/l;
prezenţa celulelor stratului membranei sinoviale și leucocite
– în normă predomină monocite și limfocite (până la 75%),
cantitatea de neutrofile polimorfo-nucleare – de la 0 până la
25%; cantitatea de sinoviocite – de la 0 până la 12%.
Sedimentul: în normă lichidul sinovial nu formează sediment,
iar în caz de proces inflamator la articulaţii sedimentul este
obligator prezent, reprezentând, de regulă, fragmente de celu-
le membranoase, striuri fibrinoase, fibre de colagen, cristale,
fragmente de cartilaj și ale membranei sinoviale, care se for-
mează în procesul de destrucţie.
Densitatea cheagului de mucină: în normă cheagul de mucină este
dens, iar în afecţiunile cu caracter inflamator – friabil sau moderat
friabil; în afecţiunile cu caracter neinflamator – dens moderat.
Viscozitatea lichidului sinovial se determină prin câteva me-
tode. În examinările de rutină se estimează în dependenţă de
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
lungimea firului de mucină. Se disting 3 niveluri de viscozi-
tate: joasă – până la 1 cm; moderată – până la 5 cm; înaltă
– mai mult de 5 cm. În normă viscozitatea lichidului sinovial
este înaltă, în afecţiunile cu caracter neinflamator – modera-
tă, în cele inflamatorii – joasă. Există și metode instrumentale
de apreciere a viscozităţii lichidului sinovial – viscoziometre
Ostvalde și Bișof.
Citoza: într-o eprubetă care conţine 0,4 ml de soluţie izoto-
nică se adaugă 0,02 ml de lichid sinovial, numărarea celule-
lor efectuându-se în camera de numărare; în afecţiunile ne-
inflamatorii prezenţa celulelor nu depășește 3 × 109, în cele
inflamatorii este de la 3 până la 50 × 109, în afecţiunile septice
citoza depășește 50 × 109.
Sinoviocitograma: în afecţiunile articulare cu caracter neinfla-
mator în lichidul sinovial predomină limfocite – până la 80%,
în procesele inflamatorii sunt mai multe neutrofile – până la
90%.
Ragocite: în normă lichidul sinovial nu conţine ragocite; în
procesele neinflamatorii și în spondiloartropatiile seronega-
tive cantitatea ragocitelor constituie de la 2 până la 15% din
numărul total de celule; în artrita reumatoidă – 40% și mai
mult, în dependenţă de nivelul inflamator local.
VI
Cristale. Cele conţinute în lichidul sinovial se identifică cu
ajutorul microscopului: cristale de uraţi și de pirofosfat de
calciu, care au caracteristice optice opuse. Cristale hidroxia-
patita au dimensiuni foarte mici și pot fi vizualizate doar la
microscopul electronic.
Proteina totală: în normă conţinutul de proteine în lichidul
sinovial este 15-20%, în procesele inflamatorii – 35-48 g/l, în
artrita reumatoidă – până la 60 g/l.
Factorul reumatoid și proteina C reactivă: în normă în lichidul
sinovial factorul reumatic nu se atestă, iar în afecţiunile ar-
ticulaţiilor cu caracter neinflamator se poate depista în titre
mici – 1:20-1:40, în caz de artrită reumatoidă seropozitivă,
titrul factorului reumatoid depășește 1:40. Nivelul proteinei
C reactive în lichidul sinovial în afecţiunile articulare nein-
flamatorii – 0,001 g/l, iar a celor inflamatorii – de la 0,01 g/l
până la 0,06 g/l și mai mult.
Toate metodele de examinare a bolnavului reumatologic
urmează a fi aplicate în dinamică, cu efectuarea unei analize
complexe și compararea cu datele precedente, ţinându-se
cont și de posibilitatea combinării patologiilor reumatice sau
a transformării unei boli în altă formă nozologică.
P E D I AT R I E 295
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.3.
Autoanticorpii în maladiile reumatice

Autoanticorpi Afecţiune (frecvenţa autoAc) Comentarii

FR AR (70-80%) Sensibil, dar nespecific, indicator de prognostic

Anti CCP AR (80%) Sensibilitate și specificitate ↑↑
Specific, dar nu sensibil pentru LES; se corelează cu
Anti-ds DNA LES (60%)
gradul de activitate a bolii
Lupus medicamentos (90%) Sensibil, dar nespecific pentru lupusul indus
Anti-histone
LES (50%) medicamentos
Anti-Sm LES (20-30%) Specificitate ↑↑, dar sensibilitate ↓ pentru LES
LES (30-40%)
Anti-U1RNP Se corelează cu activitatea bolii în LES
Boala mixtă a ţesutului conjunctiv (100%)
Sindrom Sjögren (70-100%) Asociat cu sindromul Sjögren primar, implicat în
Anti-Ro (SS-A)
LES (25-60%) lupusul neonatal
Sindrom Sjögren (40-94%) Asociat cu LES cu debut tardiv, sindrom Sjögren,
Anti-La (SS-B)
LES (9-35%) lupus neonatal
Marker de prognostic la pacienţii cu simptome
Anti-centromer Sindrom CREST (70-90%)
precoce de Sclerodermie (fenomene Raynaud)
Anti Scl-70 Sclerodermie (până la 70%) Specificitate ↑↑ Marker de prognostic pentru Scl
Anti-Jo1 Polimiozita și dermatomiozita (20-40%) Asociat cu fibroza pulmonară și fenomene Raynaud
c-ANCA Granulomatoza Wegener (80-90%) Sensibilitate și specificitate ↑↑
Granulomatoza Wegener (10%)
p-ANCA Poliangita microscopică Sensibilitate și specificitate ↓↓ pentru boala Wegener
Glomerulonefrita

Tabelul 6.4.
Maladiile asociate cu factor reumatoid
Condiţii asociate cu factor reumatoid Prevalenţa factorului reumatoid (%)
Crioglobulinemie mixtă tipul II 70-100
Sindrom Sjögren 75-90
Boala mixtă de ţesut conjunctiv 50-60
LES 20-35
Sclerodermie 20-35
Artrita juvenilă 15-25
Vasculite sistemice 5-20
Polimiozita 5-10
Vasculite prin hipersensibilizare 5-15

296 P E D I AT R I E

Alte condiţii (asociate cu factor reumatoid):
• Senescenţa;
• Infecţii bacteriene: endocardita bacteriană, salmoneloza,
bruceloza, tuberculoza, sifilis;
• Infecţii virale: oreion, rubeola, hepatita cronică activă;
• Parazitoze (tripanosoma, plasmodium, schistosoma, tri-
chineloza);
• Afecţiuni pulmonare: sarcoidoza, fibroza interstiţială, sili-
coza, azbestoza;
• Altele: ciroza biliară primitivă, afecţiuni maligne (în speci-
al leucemia și cancerul de colon).
FEBRA REUMATISMALĂ ACUTĂ
Definiție. Febra reumatismală acută (FRA) este cea mai
frecventă patologie reumatică și cea mai principală cauză a
cardiopatiei dobândite la copii și adolescenţi.
În pofida cunoștinţelor vaste despre această maladie, totuși
există multe erori de diagnostic, majoritatea cărora se dato-
rează importanţei excesive acordate testelor de laborator în
comparaţie cu anamneza și examenul obiectiv.
Epidemiologie și etiopatogenie
FRA prezintă o complicaţie aseptică, care apare după o peri-
oadă de latenţă de 1-3 săptămâni de la infecţia orofaringelui,
cauzată de Streptococul β-hemolitic din grupul A, care afec-
tează mai des copii și adolescenţi cu vârste cuprinse între 5
și 15 ani. Doar 0,3-3% din pacienţi cu angină streptococică
dezvoltă această complicaţie, astfel, poate exista o predispo-
ziţie genetică, care încă nu este complet studiată. Foarte des,
pacienţii cu FRA provin din păturile social-vulnerabile. Me-
canismul patogenetic de dezvoltare a maladiei constă în reac-
ţia dintre anticorpii anti-streptococici și structurile individu-
lui afectat (mimetice moleculare), care declanșează procesul
inflamator.
FRA se dezvoltă la copiii și adolescenții care au avut în an-
tecedente angină streptococică sau scarlatină. Streptococul
beta-hemolitic atacă celulele tractului respirator superior și
produce numeroase enzime și toxine care-i permit invadarea
celulelor gazdei. După o perioadă de incubare de 2-4 zile bac-
teria determină răspuns inflamator, după alte 3-5 zile urmează
eritemul faringian, febra, starea de rău, cefalee și leucocitoza.
La un număr mic de pacienți infecția conduce la FRA la câte-
va săptămâni după faringita rezolvată. Doar infecțiile faringe-
lui inițiază sau reactivează FRA .
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Mecanismul infecțios-imunologic
Este unul complex și incomplet elucidat.
Ipoteza toxică consideră că exotoxinele streptococice elibe-
rate în circulație ar avea efect cardiotoxic.
Ipoteza imunologică este sugerată de perioada de latență din-
tre apariția anginei și manifestările cardio-articulare.
Apariția anticorpilor anti-miocardici care se produc prin
lezarea componentelor miocardice. Acești anticorpi anti-mi-
ocardici prezenți la 80% din cazuri de cardită vor fi regăsiți în
CIC la nivelul leziunilor reumatice miocardice exudativ-ne-
crotice, dar nu în granuloamele Aschoff.
Rolul mecanismului autoimun
Leziunile granulomatoase endomiocardice se produc prin
mecanisme imune celulare prin sensibilizarea limfocitelor T
cu antigene streptococice, cu efect citotoxic asupra miofibri-
lelor cardiace.
Agentul etiologic este Streptococcus pyogenes de grup A
beta-hemolitic. Streptococii sunt microorganisme care co-
lonizează frecvent orofaringele și tegumentul. Este gram-po-
zitivă, imobilă, nu sporulează, cu metabolism fermentativ, ca-
talaza-negativ aerotolerant și care necesită medii îmbogățite
VI
pentru a cultiva. Pe mediu de agar-sânge formează un halou
de hemoliză completă în jurul coloniei bacteriene de unde și
denumirea de beta-hemolitic. Face parte din grupa de strep-
tococi A alături de cei B, C, D, E, F, G. Este unul dintre cei
mai frecvenți patogeni umani. Flora normală a tegumentului
sau orofaringiană poate deveni patogenă atunci când sistemul
imun defensiv este scăzut sau când există porți de intrare.
Factorii de virulență ale streptococului sunt elemente
bacteriene care ajută microorganismele să invadeze celulele
gazdă:
• proteina M, proteina F, acidul lipoteichoic pentru
aderență;
• capsula de acid hialuronic pentru a se eluda sistemului
imun și a evita fagocitarea;
• proteina M pentru a inhiba fagocitoza;
• streptokinaza, streptodornaza, hialuronidaza, streptolizi-
ne pentru a invada celulele;
• exotoxine: toxina eritrogenică care determină eritemul și
șocul toxic sistemic, etc.
Cauze favorizante pentru infecțiile streptococice:
• suprapopularea în condiții insalubre;
• promiscuitatea care favorizează contagiozitatea;
• lipsa educației medicale – scade adresabilitatea.
P E D I AT R I E 297
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Tabloul clinic
Diagnosticul de FRA este bazat pe tabloul clinic. Testele su-
plimentare, care servesc pentru confirmarea prezenţei pro-
cesului inflamator, sunt pozitive în majoritatea cazurilor.
Ele sunt utile pentru a aprecia existenţa infecţiei streptoco-
cice precedente și ajută la îngrijirea și tratamentul ulterior
Tabelul 6.5.
Criteriile de diagnostic Jones în febra reumatismală acută
Manifestări majore Manifestări minore
Cardită Artalgii
Poliartrită Febră
Coree Teste inflamatoare (VSH, proteina C reactivă,
Eritem marginat leucocitoza)
Noduli subcutanaţi Alungirea intervalului P-R
Prezenţa a două criterii majore sau a unui criteriu major și
a două minore indică o mare probabilitate pentru boală cu
condiţia demonstrării infecţiei streptococice orofaringiene în
antecedentele patologice recente. Sunt două situaţii care nu
se includ în acest caz: coree întârziată și cardită subclinică. În
aceste situaţii alte semne clinice pot lipsi și datele de laborator
pot fi în limitele normei.
Criteriile OMS bazate pe revizuirea criteriilor lui Jones
Puseul primar sau puseu recurent la un bolnav fără cardiopatie
reumatismală – aplicate ca atare constatate în prezent (tab. 6.5.).
Puseu recurent la un bolnav cu cardiopatie - 2 majore + do-
vezi de infecție recentă.
Coree sau valvulopatie mitrală sau aortică - nici un alt criteriu
suplimentar din tabelul 6.5.
(Sursa: WHO Technical Report Series, 2010)
Poliartrita
Poliartrita poartă, de obicei, caracter migratoriu, afectează ar-
ticulaţiile mari, fiecare – pe o perioadă de 4-5 zile. Afectarea
articulaţiilor durează în total 3-4 săptămâni. Artrita este pre-
zentă la peste 75% din pacienţi, dar rar lasă sechele, răspunde
la tratament antiinflamator foarte rapid, de obicei – cu ușura-
re peste 48 de ore după iniţierea acestuia. Acest fapt, deseori,
are impact negativ asupra procesului de diagnostic al FRA ,
pentru că administrarea precoce a AINS poate bloca evoluţia
naturală a artritei migratorii și astfel atenuează tabloul clinic.
Au fost descrise câteva forme neobișnuite, precum implicarea
298 P E D I AT R I E
al acestor pacienţi. Criteriile de diagnostic sunt doar instru-
mente auxiliare și nu există teste de laborator, semne clinice
sau simptome unice patognomonice pentru FRA . În 1992,
Comitetul de Febră Reumatismală, Endocardită și Boala Ka-
wasaki al Academiei Americane de Cardiologie a reactualizat
criteriile Jones pentru a facilita stabilirea diagnosticului pri-
mului puseu de FRA .
Argumente în favoarea infecţiei
streptococice precedente
Cultura orofaringiană pozitivă la
Streptococul β-hemolitic A;
Titrul ASLO
coloanei vertebrale, a articulaţiilor mici, oligoartrita și mo-
noartrita.
La moment, artrita reactivă poststreptococică este recunos-
cută ca fiind o parte din FRA și necesită profilaxie secundară.
Artrita reactivă poststreptococică apare, de obicei, între an-
gina streptococică și stările acute în FRA , perioada fiind mai
scurtă de 1-2 săptămâni. Această formă de artrită răspunde
greu la tratament, de aceea durează mai îndelungat. Inciden-
ţa carditei în cadrul artritei reactive poststreptococice este
aproape aceeași ca și în FRA , iată de ce AReP este conside-
rată ca o parte a FRA . Diagnosticul diferenţial trebuie să fie
efectuat preponderent cu artrita reactivă, leucemia, anemia
falciformă, artrita juvenilă idiopatică, LES, artrita gonococică
și sindromul mononuclear.
Cardita
Afectarea cadiacă (de obicei pancardita) este unica manifes-
tare ce poate provoca decesul sau sechele tardive. Ea apare,
de regulă, în primele trei săptămâni de la debutul bolii. Paci-
entul acuză fatigabilitate, anorexie, poate avea junghi toracic
și dispnee. Miocardita se manifestă prin tahicardie fără febră,
poate evolua cu simptome de congestie cardiacă și se asocia-
ză, de obicei, cu valvulita. Valvulita se manifestă prin apariţia
suflului sistolic de regurgitare la apex cu sau fără suflul me-
zodiastolic la apex (Carey Coombs) și/sau suflu diastolic de
regurgitare la aortă. Valva mitrală este afectată cel mai des și
poate să se asocieze cu afectare a valvei aortice. Pericardita
izolată în FRA se întâlnește rar și sugerează diagnosticul di-
ferenţial cu artrita juvenilă sau LES. Diagnosticul diferenţial

al carditei trebuie să fie efectuat cu cardiopatiile congenitale,
pericardite, miocardite virale și sufluri funcţionale.
Coreea
Coreea Sydenham se manifestă prin mișcări involuntare ale
trunchiului, feţei și membrelor. Aceste simptome dispar în
timpul somnului, dar se exacerbează în situaţie de stres, pa-
nică și efort fizic. Ele pot fi uni- sau bilaterale și permanent
sunt asociate cu dureri musculare și labilitatea emoţională.
Labilitatea emoţională poate preceda coreea, copilul bolnav
prezintă scăderea capacităţii de învăţare, dereglări compor-
tamentale: râs sau plâns fără motiv. Coreea poate apărea în
primele 6 luni de boală și să nu fie asociată cu alte manifestări
clinice și paraclinice de FRA . Afectează, într-o oarecare măsu-
ră, mai des adolescentele. Sunt date recente despre asocierea
coreei cu simptome compulsiv-obsesive pe durata fazei seve-
re a maladiei, mai rar poate să se dezvolte o tulburare obse-
siv-compulsivă. Diagnosticul diferenţial se va face cu ticurile
nervoase, encefalita, intoxicaţia exogenă, coreea din cadrul
LES, coreea Huntington și boala Wilson.
Eritemul marginat
Se manifestă ca o erupţie pal roză, nepruriginoasă, trecătoare
cu centrul palid și marginile șerpuite. Este provocată de pre-
siunea hainelor și apare, de obicei, pe trunchi și partea proxi-
mală a membrelor. Deseori se asociază cu afectarea cordului.
Diagnosticul diferenţial se va face cu farmacodermia și exan-
tema infecţioasă.
Nodulii subcutanaţi
Se întâlnesc rar, dar, deseori, sunt asociaţi cu semnele clinice
ale carditei. Nodulii sunt duri, mobili, nedureroși, localizaţi,
de obicei, în regiunea proeminenţelor osoase și pe traiectul
tendoanelor, pe apofizele spinoase ale vertebrelor și în regiu-
nea occipitală. Pot fi întâlniţi în AIJ, LES sau pot fi de natură
benignă.
Diagnosticul
Teste de laborator
Hemoleucograma, de obicei, nu este specifică, se caracteri-
zează prin leucocitoză cu neutrofilie, anemie normocromă și
trombocite în limitele normei.
Importanţă deosebită o reprezintă testele activităţii inflama-
torii, care contribuie la stabilirea fazei acute a bolii și a celei
finale și indică momentul când doza de AINS poate fi modi-
ficată. Aceste teste sunt de sensibilitate înaltă, dar totuși nu
pot fi considerate specifice. Proteina C reactivă, VSH, nivelul
mucoproteinelor, electroforeza proteinelor cu creșterea α2 și
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
γ fracţiilor sunt mai utile în practica zilnică. Aprecierea nive-
lului de mucoproteine care crește în faza acută a maladiei, este
parametrul cel mai util. O importanţă deosebită au testele ce
indică prezenţa infecţiei orofaringiene precedente. Standar-
dul “de aur” este frotiul orofaringean, dar depistarea strep-
tococului β-hemolitic din grupul A în faza acută a maladiei
se poate face în mai puţin de 25% din cazuri – ca urmare a
influienţei antibioticoterapiei precedente. Teste cu rezultate
imediate de prezenţă a streptococului în frotiul orofaringean
au o specificitate înaltă, dar nu sunt permanent sensibile. Prin
urmare, în caz de rezultat negativ, frotiul orofaringean poate
fi efectuat. Titrul anticorpilor anti-streptococici este utilizat
pe larg. Aceste teste determină anticorpii elaboraţi împotriva
produselor extracelulare ale streptococului precum streptoli-
zina O, dezoxiribonucleaza B, hialuronidaza, nicotinamida,
adenin-nucleotidaza și streptokinaza, dar numai anti-strepto-
lizina O poate fi ușor determinată.
Tratamentul
Tratamentul FRA constă din două etape: tratament simpto-
matic și profilaxie.
Tratamentul simptomatic include AINS care se utilizează în
dependenţă de gradul afectării articulaţiilor. Totuși, în special
datorită costului accesibil și experienţei largi de utilizare, se
VI
preferă administrarea acidului acetilsalicilic în doza de 80-100
mg/kg/zi. În afectarea cardiacă, se recomandă, de obicei, glu-
cocorticorticosteroizi. Coreea se tratează cu haloperidol 1-2
mg/zi, urmând ca, în caz de lipsă a efectului, doza să crească
cu 1 mg fiecare 3 zile până la doza maximă de 6 mg/kg. De
asemenea, se utilizează acid valproic, fenobarbital, benzodia-
zepine și sulpirid.
Profilaxia primară are drept scop prevenirea dezvoltării FRA
după un episod de angină streptococică, iar cea secundară –
prevenirea noilor episoade la pacienţii care au suportat deja
FRA în trecut. În practică, pentru profilaxia primară se utilizea-
ză benzatin penicilina 600 000 U la copii cu greutatea sub 27
kg, iar pentru cei cu masa mai mare de 27 kg – de 1 200 000 U
(în concordanţă cu prevederile MS RM). Folosirea perorală a
penicilinei, amoxicilinei sau cefalosporinelor poate fi eficientă,
dar aceasta depinde de durata utilizării, care trebuie să fie de cel
puţin 10 zile. Pacienţilor cu alergie la penicilină li se vor pre-
scrie macrolide (eritromicină 10 zile sau azitromicină 5 zile).
Asocierea sulfamethoxazolului cu trimetoprim sau cu oricare
alt preparat din grupul sulfamidamidelor nu poate fi acceptată,
deoarece ele nu au efect bactericid asupra microbului dat.
În profilaxia secundară preparatul de elecţie este benzatinpe-
nicilina, administrată la fiecare 21 de zile în doze recomanda-
te pentru profilaxia primară. La pacienţii cu reacţii alergice la
P E D I AT R I E 299
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
peniciline se folosește sulfadiazina – a câte 500 mg/zi pentru
copii până la 12 ani și câte 1 g/zi pentru cei mai mari de 12
ani. Pacienţii fără afectarea cardiacă fac profilaxie până la vâr-
sta de 18 ani sau timp de 5 ani după iniţierea tratamentului.
Profilaxia la pacienţii cu afectarea cordului se face o perioadă
îndelungată.
ARTRITA IDIOPATICĂ JUVENILĂ
Definiţie. Artrită idiopatică juvenilă (AIJ) este o boală
inflamatorie cronică multisistemică, caracterizată prin semne
clinice și paraclinice de inflamaţie articulară de geneză nede-
terminată, cu o durată de cel puţin 6 săptămâni, debut până
la vârsta de 16 ani și care necesită un suport specializat.
AIJ se consideră a fi un termen “umbrelă” pentru grupul de
artrite persistente cu o durată mai mare de 6 săptămâni de
etiologie nedeterminată. Termenul “juvenilă” presupune de-
butul artritei până la vârsta de 16 ani.
Opţiunea pentru actuala denumire de AIJ este rezultatul
consensului oficial realizat în 1997 la Congresul ILAR de la
Durban (Republica Sud-Africană), eliminându-se în acest fel
motivele de discordie provocate de vechile denumiri agreate
în diferite ţări sau pe diverse continente (ARJ în SUA și Cana-
da, ACJ în Europa, Boala Still și Poliartrita Cronică Juvenilă
în Marea Britanie).
Clasificarea și criteriile actuale de diagnostic în AIJ sta-
bilite de ILAR (International League of Associations for Rheu-
matology). Sub denumirea de AIJ sunt cuprinse șapte catego-
rii sau subtipuri: artrita sistemică; oligoartrita, cu cele două
subtipuri (persistentă și extensivă); poliartrita FR-negativă;
poliartrita FR-pozitivă; artrita psoriazică; artrita asociată en-
tezitei; artrita nediferenţiată.
Epidemiologie
Prevalenţa AIJ este estimată între 7 și 401 la 100 000. Lite-
ratura de specialitate indică o variaţie largă a incidenţei AIJ
între – 0,83 și 22,6 la 100 000 de copii.
Etiopatogenie
Etiologia bolii este necunoscută. Se consideră că AIJ este o
maladie polifactorială, în producerea căreia intervin factori
imunologici, genetici (adesea legaţi de antigene specifice ale
sistemului de histocompatibilitate), hormonali, psihologici,
de mediu. Ipoteza etiopatogenetică acceptată în prezent de
mai mulţi autori consideră că un organism prezintă o anume
predispoziţie genetică, iar intervenţia unui factor de mediu
(cel mai probabil, de tip infecţios) fiind capabilă să declan-
seze boala, care, apoi este autoîntreţinută prin mecanisme
300 P E D I AT R I E
imune, în modularea cărora intervin și alţi factori care auto-
întreţin boala.
Factorul infecţios a fost suspectat ca potenţial trigger pentru
AIJ timp de mai mulţi ani: Coxackie, Epstein-Barr, parvovirus
B19, rubeola, adenovirus, ș.a.
Aspecte imunologice. Modelul patogenetic acceptat în prezent
include situaţiile în care un antigen artritogenic necunoscut
este atacat de limfocite T. Aceste celule, activându-se, incită
macrofagele să producă citokine proinflamatorii care au un
rol major în stimularea răspunsului inflamator.
Aspecte genetice. Ipoteza genetică este susţinută de studii fami-
liale și de corelări cu anumite antigene de histocompatibilita-
te. Astfel, incidenţa bolii este mai sporită la rudele de gradul I,
la gemenii monozigoţi și la anumite grupuri etnice.
Tehnicile biologiei moleculare contemporane au depistat că
AIJ este primar asociată cu aminoacidul specific din lanţul
beta-1 al alelelor clasei II a sistemului de histocompatibilitate
HLA. S-a evidenţiat un epitop comun pe alelele DR B*0101,
*0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *1001 și *1402 în popu-
laţia globului.
Factorul socio-economic, stresul psihologic, traumatismul fizic, fac-
torul hormonal sunt elemente care pot fi implicate în debutul AIJ.
Sinoviala este principala scenă pe care se desfășoară eveni-
mentele patogenetice. În mod normal, sinoviala îndeplinește
rol fiziologic de menţinere a suprafeţei tisulare neaderente,
de lubrifiere a cartilajului, de alimentare a condrocitelor, de
control al volumului și compoziţiei lichidului sinovial. Prime-
le modificări sunt semnalate la nivelul membranei sinoviale
pericondrale. De la marginea articulaţiei apar celule care se
înserează sub stratul de sinoviocite “like-fibroblaste”. Sub ac-
ţiunea colagenazei, a metaloproteinazelor, matricea cartila-
ginoasă sărăcește în proteoglicani și condrocite. Mai târziu,
se instalează neoangiogeneza patologică. Astfel, membrana
sinovială proliferează până la 5-10 straturi cu formarea unui
ţesut de granulaţie cu celule monocite, mastocite, neutrofile,
limfocite. Gradul de infiltraţie limfocitară are importanţă și
corelează direct cu evoluţia severă a maladiei, apariţia preco-
ce a eroziunilor articulare. În viziunea clasică, stimulul pen-
tru hiperplazia și înmulţirea sinoviocitelor este un proces
inflamator mediat imunitar, care apare la factorii secretaţi de
limfocitele T CD4. Semnalul declanșator poate fi o moleculă
solubilă (factorul de creștere) sau un agent etiologic. Altă ex-
plicaţie ar fi că cartilajul este direct responsabil în a determina
sinoviocitele să-și părăsească localizarea normală, să adere și
să invadeze structurile vecine. În această ipoteză trigger-ul se
consideră a fi complexele imune circulante formate în matri-

cea cartilaginoasă. Alţi factori trigger ar fi factorii secretaţi de
condrocite.
Un rol important în patogenie îl joacă celulele de tip T. Limfo-
citele T reprezintă 30-50% din totalul celulelor sinoviale. Ce-
lulele dominante sunt T-helperii, CD4+, raportul CD4/CD8
crește de la 4/1 la 14/1. Acest raport este cu mult mai mare
decât cele din sângele periferic. Drept comparaţie, în lichidul
sinovial numărul de celule CD4 și CD8 este egal, pe când în
sinovială predomină limfocitele CD4. Majoritatea celulelor T
infiltrate în sinovială, după stimulare, sunt activate și măresc
expresia markerilor CD45R, CD44, HLA-DR, VLA-1 ș.a.
Cauza activării patologice a celulelor T este acţiunea alelelor
artritogene ale sistemului HLA.
Altă acţiune a CD4+ este considerată activarea osteoclaștilor
cu inducerea leziunilor distructive osoase. Astfel, s-a consta-
tat că diverse grupuri de celule CD din sinovială, paralel cu
fibroblaștii, fac să crească expresia de suprafaţă a RANKL (re-
ceptor activator of nuclear factor kß ligand). Acest fenomen de-
curge sub acţiunea mediului citochinic local (IL-1, TNF-ą).
RANKL, legând RANK de pe suprafaţa osteoclaștilor, produc
maturarea celulelor și induc leziuni distructive osoase. La di-
strucţia osoasă contribue și osteoprotegerina care, printr-un
macanism complex, implică citochinele proinflamatorii și fac-
torul de creștere al fibroblaștilor. Unul din principalele defec-
te imunologice în AIJ se consideră disbalanţa între activitatea
celulelor Th1 și Th2. Este cunoscut faptul că celulele Th1 sunt
producătoare de interleuchina-1 (IL-1), interferon-gama
(IF-gama) și factorul de necroză tumorală alfa (TNF-alfa),
inducând proliferarea celulelor T autoreactive și dezvoltarea
autoagresiei celulare. La rândul său, Th2, producând interle-
uchinele 4, 6, 10, participă la răspunsul umoral. Ca rezultat al
acestei disbalanţe are loc nu numai autoagresia celulară, dar și
activarea policlonală a celulelor B în asociare cu suprimarea
nivelului de citotoxicitate.
La susţinerea procesului de inflamaţie contribue și celulele B
(prin producţia locală de anticorpi). În sinovială celulele B
reprezintă o fracţiune comparativ mică de 1-5%. Spre deose-
bire de alte limfocite B, limfocitele B din AIJ au pe suprafaţa
lor o expresie crescută a CD5. Această proprietate a celulelor
B poate fi determinată și în alte maladii autoimune.
Un factor important în patogenia AIJ reprezintă celulele den-
dritice – ca prezentatoare de antigen. Celulele dendritice sunt
plasate în apropierea agregatelor limfocitare și venulelor post-
capilare, au pe suprafaţă un număr mare de molecule ale siste-
mului major de histocompatibilitate – HLA clasa II. În lichi-
dul sinovial celulele dendritice prezintă până la 5% din totalul
celulelor monoclonale, pe când în ser – doar circa 1%. Celule-
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
le dendritice ocupă un loc cheie în iniţierea răspunsului imun
prin proprietatea lor de stimulare a celulelor native T.
A doua scenă unde se desfășoară evenimentele patogenetice
este lichidul sinovial. Aici “actorii” sunt elementele solubi-
le și polimorfonuclearele. Elementele solubile sunt: sistemul
complementului, produșii acidului arahidonic, sistemul
chininelor, citochinele, proteinazele, factorii de stimulare a
proliferării și creșterii celulare, imunoglobulinele cu funcţii
de anticorpi (factor reumatoid, anticorpi anticolagen II). S-a
constatat că activitatea înaltă a polimorfonuclearelor (PMN)
corelează cu gradul înalt al procesului reumatoid. Aceasta se
datorează capacităţii de producere de către PMN a citochine-
lor proinflamatorii (IL-1, 6, 7, 8, 12 și TNF). Sub acţiunea IL-
12, răspunsul celular se activează pe calea Th1 care, la rândul
său, sintetizează IL-2 și IF-gama – citochine responsabile de
faza acută a inflamaţiei.
În reglarea verigilor agresiei autoimune în AIJ un loc deosebit
îl ocupă complexul citochinic. Astfel, în AIJ s-a determinat o
disbalanţă exprimată în componenţa complexului citochinic
cu predominarea citochinelor de provenienţă fibroblastică
produse în ţesutul sinovial. Rolul citochinelor principale în
perpetuarea răspunsului imun se consideră a fi următorul:
• IL-1 și IL-6 – inductoare ale procesului inflamator, care
sunt responsabile de distrugerea osoasă, trombocitoză,
VI
hipergamaglobulinemie;
• TNF-alfa (citochină de provenienţă macrofagică) este un
reglator al expresiei genelor, care induce și menţine proce-
sele inflamatorii și distructive articulare;
• IL-4 (citochină antiinflamatorie) – inhibă activitatea acţi-
unii IL-1 și TNF-alfa, micșorează procesul de proliferare
a fibroblaștilor;
• IL-17 (citochină T-dependentă) – are acţiune sinergică
cu IL-1, TNF-alfa, activează NF-kbeta, participă la indu-
cerea și menţinerea procesului reumatoid, poate induce
procesul reumatoid independent de IL-1;
• IL-18 – activează macrofagii sinoviali, participă în dife-
renţierea răspunsului Th;
• IL-15 – activează celulele T, sporește producerea TNF-alfa.
Semnul principal de activare al verigii umorale este produ-
cerea în ser a autoanticorpilor polispecifici. Markerul bine
cunoscut este factorul reumatoid, Ig-M (FR IgM) secretat de
plasmocitele sinoviale. FR IgM formează cu IgG complexe
imune circulante care, la rândul lor sunt fagocitate de celule
PMN. În rezultatul lizei CIC, în mediul sinovial se eliberează
un set enzimatic cu proprietăţi iritante asupra sinovialei.
P E D I AT R I E 301
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

PATOGENIA ARTITEI JUVENILE IDIOPATICE

IL - 8 IL - 8
MACROFAG
IL - 1 IL - 1
IL - 6 IL - 6
HLA II(I) clasa Deterninanta antigenica
Receptor T limfocite Th 0 IL - 13
FNT - α IL - 12
IL - 2 IL - 5
FNT - β IL - 10
Receptor IL - 1 Receptor IL - 2 IL - 4 IL - 6 IL - 6

FNT - β IL - 4 IL - 13
Th 1 Th 2
IL - 5 IL - 10
Interferon -

Activarea verigii imune celulare Factorul Activarea verigii

osteoclastactivator imune umorale
Manifestări sistemice
a oligo- și poliartritei Sinteza anticorpi
Formarea panusului (activarea macrofagilor, fibroblaștilor, sinoviocite) Oligo - și poliartrita

IL - 1, IL - 8, IL - 6, FNT - α

Proliferarea Proliferarea Sinteza Hemotaxisul si

sinoviocitelor osteoclaștilor
Reabsorbția osoasă și cartilaginoasă
Figura 6.1. Patogenia artritei juvenile idiopatice la copii
Aspecte clinice
Semnele de afectare articulară sunt comune diferitor forme
de AIJ. Adesea, sindromul articular este asociat de diverse
grade de manifestări extraarticulare și paraclinice. În funcţie
de aceste aspecte, se evidenţiază diverse forme de AIJ.
AIJ sistemică se manifestă în 11-20% din cazurile totale de
AIJ. Poate apărea în orice vârstă, cu toate că, sunt recunoscute
două vârfuri ale incidenţei, unul sub 6 ani, și altul – între 11
și 12 ani, existând cazuri în care boala începe la vârsta de 1 an
sau chiar la sugari.
Artrita sistemică, la fel ca alte boli sistemice, afectează mai
multe organe și sisteme. Această formă poate fi în egală mă-
sură atât la fetiţe, cât și la băieţei. Îi este caracteristică febra cu
o durată de cel puţin 2 săptămâni în asociere cu unul sau mai
multe din următoarele semne: rash eritematos nefixat (exan-
tem, nepruriginos), limfadenopatie generalizată, hepatome-
galie, splenomegalie, serozite. Serozitele se manifestă mai
PG, colagenazei activarea leucocitelor
frecvent prin pericardita exudativă, pleurezie. Sunt descrise și
cazuri de encefalite, meningite aseptice.
Artralgiile și artrita pot asocia febra. Uneori, primele și sin-
gurele semne de artrită sunt prezentate de dureri și redoare
cervicală. Artrita poate absenta în primele zile sau chiar săp-
tămâni de la debutul febrei. Totuși, pe termen lung, afectarea
articulară devine o problemă majoră pentru astfel de copii.
Uveitele nu sunt caracteristice pentru AIJ sistemică, deși se
recomandă totuși consultaţia oftalmologului o dată pe an.
Examenul paraclinic relevă perturbări esenţiale ale reactanţi-
lor de fază acută a inflamaţiei (VSH, PCR, leucocite). VSH
atinge uneori indici de peste 100 mm/h. Totodată, poate fi
constatată trombocitoza marcată. Evoluţia AIJ sistemice se
caracterizează prin pusee imprevizibile cu remisiuni de la
câteva luni la câţiva ani. La circa jumătate din copiii bolnavi
simptomatologia clinică poate dispărea peste un an de la de-
butul bolii. De remarcat că infecţiile căilor respiratorii superi-
oare ar putea fi un trigger în apariţia puseelor.

302 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Majoritatea copiilor cu AIJ sistemică necesită tratament de

lungă durată (luni sau ani), aceasta având ca scop atât contro-
lul manifestărilor sistemice, cât și al artritei.
AIJ poliarticulară se caracterizează prin afectarea a 5 sau mai
multe articulaţii în primele 6 luni de la debutul maladiei. La
50% din copii factorul reumatoid este pozitiv (de obicei, la
două determinări succesive în primele trei luni de la debutul
maladiei). Atingerea articulară, deseori, este simetrică. Mai
frecvent sunt afectate fetiţele. La vârsta “teenager”-ilor, simp-
tomatologia clinică a AIJ se aseamănă, adesea, cu artrita reu-
matoidă a adultului.
În această formă a AIJ sunt implicate articulaţiile mici ale
pumnului și tălpii, în mod tipic – articulaţiile “de greutate”: Figura 6.2. Deformarea articulațiilor pumnului
genunchii, șoldurile, gleznele. Este frecventă și implicarea
articulaţiilor sectorului cervical al coloanei și a articulaţiilor
temporomandibulare.
În funcţie de gradul de activitate a bolii, pacienţii prezintă re-
doare matinală de diferită durată. Sinovita poate persista timp
îndelungat.
AIJ poliarticulară, deseori, se asociază cu semne extraarticula-
re. Astfel, frecvent este prezentă febra de diferit grad, se atestă
apariţia nodulilor reumatoizi care, ulterior, induc disconfort
în timpul șederii pe scaun sau portului de încălţăminte. Afec-

tarea seroaselor, în marea majoritate a cazurilor nu este carac-
teristică sau se manifestă minimal.
În conformitate cu clasificarea ILAR, se disting două subti-
puri ale AIJ poliarticulare: cu factor reumatoid pozitiv și cu fac-
tor reumatoid negativ. Varianta seropozitivă implică prezenţa:
artritei simetrice a articulaţiilor mici ale pumnului și tălpii,
fatigabilităţii, febrei, erupţiilor eritematoase nefixate (rash
reumatoid), nodulilor reumatoizi și FR pozitiv în minim 3
probe consecutive cu persistenţă de cel puţin 1 an. AIJ forma
poliarticulară FR negativ are o incidenţă mai înaltă la sexul
masculin, cu implicarea articulaţiilor mari și mici, deseori –
a articulaţiei temporomandibulare. Pentru această formă nu
este caracteristică apariţia nodulilor reumatoizi. FR este nega-
tiv la două examinări succesive în primele 3 luni de la debut.
Pentru AIJ poliarticulară este tipică apariţia în cadrul bolii a
unor complicaţii. Astfel, copiii cu AIJ poliarticulară, în deo-
sebi fetiţele cu AAN pozitiv, pot dezvolta uveita cronică an-
terioară. Evoluţia cronică a sinovitei induce modificări severe
ale funcţiei articulare: dificultăţi progresive de mobilitate,
încetinirea creșterii mandibulei cu consecinţe ortodentale,
dezvoltarea microretrognatiei și subnutriţiei. De asemenea,
se instalează reducerea diverselor activităţi uzuale: scrisul,
pictatul, mersul etc.
VI
Figura 6.3. Artrita juvenilă forma poliarticulară
AIJ forma oligoarticulară este afecţiune inflamatorie cu im-
plicarea a 1-4 articulaţii în primele 6 luni de la debut. În clasi-
ficarea ILAR, 1997, această formă a AIJ are 2 subgrupe:
1) persistentă – se consideră a fi artita cu afectarea a cel mult 4
articulaţii pe toată durata bolii;
2) extinsă – afectează cumulativ mai mult de 5 articulaţii după
primele 6 luni de evoluţie.
Cel mai frecvent, AIJ forma oligoarticulară afectează, asime-
tric, articulaţiile mari, în special ale genunchilor și gleznelor.
Majoritatea copiilor bolnavi prezintă articulaţii tumefiate, cu
temperatură locală ridicată și redoare, stare care se înrăutăţeș-
te, deseori, dimineaţa și după somn. Creșterea și închiderea
devreme a epifizelor oaselor lungi este comună, rezultând o
neconcordanţă în lungimea membrului inferior afectat. Cel
mai des, aceasta are la bază creșterea susţinută a fluxului san-
guin ca urmare a unei inflamaţii cronice, ceea ce, ulterior, cau-
zează, creșterea sau închiderea devreme a epifizelor.

P E D I AT R I E 303
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Afectarea oculară (uveita) se poate manifesta ca prim semn al
maladiei, sau chiar în calitate de manifestare clinică paralelă a
artritei și uveitei. Cel mai des, după o perioadă de timp, uveita
se manifestă prin dureri oftalmice, fotofobie, lăcrimare, dimi-
nuarea acuităţii vizuale, hiperemie conjunctivală, precipitate
corneene, congestie și neovascularizarea irisului.
Complicaţiile AIJ forma oligoarticulară se divizează în locale
și sistemice (cu afectare oculară). Complicaţiile locale se dis-
ting prin afectarea funcţională sau structurală a articulaţiilor,
caracterizată prin sinovită, limitarea mișcărilor, discrepanţă și
deformitate articulară. Complicaţiile sistemice în AIJ forma
oligoarticulară sunt prezentate prin uveită – o complicaţie
severă care provoacă scăderi vizuale importante, chiar până
la cecitate. Gravitatea uveitei este, în particular, legată de dia-
gnosticul și tratamentul întârziat ale AIJ. Debutul uveitei este,
în mare parte, asimptomatic, confirmând astfel că diagnosti-
cul este în general determinat în baza unui screening sistema-
tic în formele de AIJ cu risc înalt.
În AIJ forma oligoarticulară nu se depistează date caracteris-
tice de laborator. Uneori se poate nota VSH puţin accelerat
și mărirea nesemnificativă a PCR. AAN se prezintă în forma
oligoarticulară în 40-60% din cazuri și este, de obicei, asocia-
tă cu uveita. Titrurile AAN, de obicei, sunt mici. Lichidul si-
novial în AIJ prezintă caracteristicile unui exudat inflamator.
Culoarea sa este, de regulă, galben opalescent, viscozitatea e
scăzută, conţine 40 000-100 000 de leucocite, dintre care 50%
sunt polimorfonucleate. Caracteristicile sale imită o artrită
septică. În forma oligoarticulară studiul lichidului sinovial și
biopsia membranei sinoviale sunt metode complementare in-
dispensabile și obligatorii, deoarece permite efectuarea unui
diagnostic diferenţial cu diverse maladii, în special cu cele în
care are loc afectarea unei articulaţii. Radiografia articulaţiilor
afectate are scopul de a exclude alte patologii, precum osteo-
mielita sau artrita septică.
Diagnosticul diferenţial al AIJ oligoarticulară:
1) artrite infecţioase;
2) artrite traumatice;
3) sinovite cu corpuri străine;
4) spondiloartropatii seronegative;
5) osteocondrite;
6) artrite hemofilice;
7) tumori sinoviale.
AIJ în asociere cu entezite este artrita în asociere cu cel puţin
2 din următoarele criterii:
1) durere în regiunea lombosacrală de tip inflamator sau
sacroileita;
304 P E D I AT R I E
2) HLA-B27 pozitiv;
3) maladii cronice asociate cu HLA-B27 pozitiv la rudele
de generaţia 1;
4) iridociclita anterioară, deseori asimptomatică;
5) debut la baieţi cu vârsta mai mare de 8 ani.
Clasificarea Durban a AIJ nu include în această formă de ar-
trită artritele reactive, inclusiv sindromul Reiter și artrita din
boala inflamatorie cronică a intestinului.
Tabelul 6.6.
Criteriile de clasificare ILAR pentru artrita în asociere
cu entezite
Definiţia
Artrita și entezita
Sau
Artrita sau entezita în asociere cu 2 din următoarele
criterii:
a) redoare sacroiliacă sau
b) durere spinală inflamatorie
Prezenţa HLA B27
Istoric familial la părinţi sau fraţi/surori de maladii asociate
cu HLA B27
Uveita anterioară care frecvent este asociată cu durere,
hiperemie, fotofobie
Debut la băieţei după 8 ani
Criterii de excludere
Psoriazis confirmat de dermatolog, inclusiv la rude
Prezenţa artritei sistemice
Debutul poate fi insidios, caracterizat prin dureri musculo-
scheletale intermitente, redoare în articulaţiile periferice, în
asociere cu entezite. La alţi pacienţi debutul poate fi acut de
tip mono- sau oligoarticular. Prezenţa entezitei este caracte-
ristică la debutul bolii. Numărul articulaţiilor afectate este de
4 sau mai puţine, deși în 25% din cazuri debutul poate fi poli-
articular. Sunt prezente și dureri costosternale, sternoclavicu-
lare, sternomanubriene, care, deseori, pot fi violente și induc
modificări în motilitatea toracică.
Complicaţiile oculare în AIJ în asociere cu entezite sunt ca-
racterizate prin hiperemie, durere, fotofobie. Afecţiunea este
unilaterală, recurentă, rareori poate preceda implicaţiile mus-
culoscheletale. Implicaţiile cardiovasculare sunt nespecifice,
dar pot fi, ocazional, severe cu formarea insuficienţei aortale
grave. Rareori, complicaţiile cardiace pot preceda modificări-
le sacroiliace.
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Examinarea musculoscheletală conţine 3 etape: entezele, ar-
ticulaţiile periferice, structurile axiale.
Entezele. Examinarea conţine anamneza minuţioasă, palpa-
rea ușoară, care poate detecta trecutul sau prezenţa entezitei.
Sunt examinate cu stricteţe: regiunea patelei în poziţiile la
ora 2, 6 și 10; tuberozitatea tibiei; tendonul Achille (inclu-
siv regiunea plantară); regiunea aderenţei fasciei plantare la
baza metatarsului. Durerile pot fi confirmate și prin palparea
trohanterului, părţii superior anterioare a spinei iliace, tube-
rozităţii ischiale.
Articulaţiile periferice. Artrita este asimetrică cu implicarea
extremităţilor inferioare. Este tipică afectarea articulaţiilor
intertarsale. Această tarsită se asociază cu durere, redoare,
limitarea mișcărilor în încălţăminte. Deseori, pot fi atestate
modificări în articulaţia metotarsofalangiană 1.
Structurile axiale. Implicarea articulaţiilor axiale este centra-
lă în SAJ. În implicarea sacroiliacă durerea poate fi detectată
prin palparea directă a pelvisului sau efectuând testul Patrick.
Examinarea părţii lombare va viza determinarea asimetriei în
ortostatism (lordoza lombară, cifoza toracică). E importantă
și efectuarea testului Schober.

Tabelul 6.7.
Semne clinice în AIJ în asociere cu entezite

Semnul Articulaţia Descrierea

Pacientul în decubit dorsal pune piciorul pe genunchiul contralateral și rotește șoldul în

Șold,
Testul afară prin mișcarea genunchiului jos și lateral. Durerea în regiunea inghinală – afectarea
articulaţia
Patrick șoldului. Articulaţia sacroiliacă poate fi comprimată prin împingerea simultană în jos a
sacroiliacă
genunchiului lateral flectat și a crestei iliace superioare contralaterale.

Bolnavul se află în ortostatism. Se fixează cu pixul la nivelul L5 și 10 cm deasupra.

Manevra Sacroiliacă, Bolnavului i se cere să se aplece cât mai mult, având genunchii întinși. Se măsoară
Schober lombară distanţa dintre cele 2 semne: în normă va crește cu peste 5 cm, iar creșteri sub 5 cm indică

VI
limitarea mobilităţii în zonele sacroiliacă și lombară.

Alte măsurători care pot fi utilizate cu scopul obiectivizării
consecinţelor funcţionale sunt:
1) distanţa degete-sol care testează limitarea flexiei lombare;
2) măsurarea expansiunii inspiratorii – permite evaluarea
implicării articulaţiilor mici ale cutiei toracice (se apreci-
ază diferenţa de perimetru toracic între expiraţia comple-
tă și inspiraţia profundă cu ajutorul bandei centrimetrice
plasate la nivelul spaţiului 5 intercostal, normal >5 cm);
3) distanţa menton-stern – testează mobilitatea coloanei
vertebrale cervicale în plan sagital;
4) distanţa occipit-perete – măsoară gradul de protractare a
capului.
Durerile lombare și redoarea sunt destul de rare la copiii mici
și trebue analizate cu atenţie. La vârsta adolescenţei sunt exlu-
se cu atenţie bolile ortopedice, cele neoplazice și infecţiile.
Paraclinic această formă de AIJ este caracterizată prin modi-
ficarea reactanţilor de fază acută, FR negativ, AAN negativ și
HLA B-27 pozitiv. Majorarea nivelului imunoglobulinelor re-
flectă gradul de inflamaţie umorală. Deficitul selectiv de IgA
este atestat destul de rar.
Modificările radiologice includ sacroileita bilaterală, care
poate fi determinată conform criteriilor New-York (radiolo-
gic în poziţia anteroposterioară a pelvisului). Se recomandă
utilizarea TC pentru detectarea eroziunilor subcondrale.
RMN poate detremina modificările precoce în ambele articu-
laţii sacroiliace și este cel mai sensibil indicator al inflamaţiei
articulare.
Prognosticul precoce este, în general, favorabil. Pe termen
lung pot apărea alterări severe ale coloanei vertebrale și arti-
culaţiilor sacroileace.
Artrita psoriazică juvenilă. Definiţia și diagnosticul artritei
juvenile psoriazice (APJ) au fost modificate considerabil în
ultimii treizeci de ani. APJ prezintă unele dificultăţi în dia-
gnostic.
Artrita în cadrul APJ este iniţial asimetrică, afectează predo-
minant fetiţele, interesează marile articulaţii, cu o durată de
mai mult de 6 săptămâni.

P E D I AT R I E 305
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Tabelul 6.8.
Criteriile de diagnostic și clasificare pentru artrita
psoriazică juvenilă
Criteriile ILAR
Artrita și psoriazis
Sau
Artrita și următoarele 2 criterii minore:
• dactilita
• onicoliza sau unghii punctate
• istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate.
Criterii de excludere: prezenţa factorului reumatoid,
prezenţa artritei idiopatice juvenile forma sistemică, istoric
familial de maladii asociate cu HLA B27, debut al artritei
la băieţei cu HLA B27 după vârsta de 6 ani.
Criteriile Vancouver
Definiţia artritei psoriazice juvenile: artrita cu rash tipic
psoriazic
Sau
Artrita cu prezenţa a următoarelor 3 criterii minore:
• onicoliza sau unghii punctate
• istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate
• dactilita
• rash psoriazic.
Artrita psoriazică juvenilă probabilă: artrita în asociere cu 2
din criteriile minore.
Sunt recunoscute două etape de vârf ale debutului: la preșco-
lari (mai frecvent la fetiţe) și vârsta de 10 ani. Spre deosebire
de adulţi, la majoritatea copiilor psoriazisul debutează înain-
tea artritei, iar debutul simultan poate fi la mai puţin de 10%
din copiii afectaţi. APJ nu este caracteristică copiilor mai mici
de 1 an. APJ, frecvent, se manifestă cu inflamaţia a câtorva ar-
ticulaţii în primele 6 luni de la debut. Iniţial, există dificultăţi
în diferenţierea de artrita idiopatică juvenilă forma oligoarti-
culară. Criteriul de excludere a AIJ forma oligoarticulară ar fi
implicarea, în debutul APJ a articulaţiilor mici și simetricita-
tea sindromului articular. Evoluţia maladiei se caracterizează
prin majorarea numărului de articulaţii afectate. Studiile lon-
gitudinale au demonstrat necesitatea diferenţierii a 2 subgru-
puri: 1) pacienţii care în evoluţie au implicare axială și sunt
HLA B27 pozitivi; 2) pacienţi cu afectare articulară periferică
și care sunt HLA B27 negativi.
Artrita este predominant asimetrică cu afectarea articulaţii-
lor mari și mici. Ariculaţia cel mai des implicată în procesul
patologic este genunchiul, dar APJ are o afinitate sporită faţă
306 P E D I AT R I E
de articulaţiile mici ale pumnului și tălpii. Edemul unei mici
articulaţii sau prezenţa dactilitei, în special la degete, este su-
gestivă pentru APJ. Articulaţiile interfalangiene distale pot
fi afectate la 29% din copiii cu APJ, iar prezenţa dactilitei e
caracteristică pentru 49% din cazuri. Aceasta de la urmă pre-
supune implicarea tendoanelor, apariţia nodulilor (au fost de-
scrise la 14% din copiii cu APJ). Sacroileita ocupă un loc mai
modest în prezentarea clinică a APJ. De reţinut că sacroileita
poate fi unilaterală, uneori – asimptomatică, adesea fiind afec-
tat sectorul cervical al coloanei.
Modificările tegumentare sunt prezentate prin rashul tipic bine
conturat, demarcat de ţesutul sănătos, aflat în partea extensorie a
braţului sau antebraţului, genunchiului sau articulaţiilor interfa-
langiene. Această formă de afectare tegumentară, numită psoria-
zis vulgaris, este întâlnită la peste 80% din copiii cu rash psoriazic
al APJ. Mai rar pot fi întâlnite alte manifestări tegumentare: pso-
riazis flexural, psoriazis pustular, forma generalizată (psoriazis
eritrodermic generalizat). La copii mici, rashul poate fi atipic și
doar examinarea minuţioasă a părţilor dorsale ale corpului pot
evidenţia arii minore de afectare tegumentară. Este necesară di-
ferenţierea rashului psoriazic de o multitudine de alte maladii:
dermatita atopică, dermatita de contact, tenia corporis, pityriazis
rosea, lupus discoidal, micoze ș.a. Debutul manifestărilor tegu-
mentare, rareori, coincide cu semnele articulare ale APJ. Aproxi-
mativ 25% copii cu APJ fără rash tegumentar psoriazic dezvoltă
rash-ul psoriazic în 2 ani de la debutul bolii.
În APJ se atestă și modificări ale patului unghial. Mai tipică este
pătarea unghiilor (aproximativ la o treime din pacienţi), iar mai
puţin tipică – distrofia completă a unghiilor sau onicoliza. În
primul caz, pe unghii apar pete rotunde mici (0,5-1 mm în di-
ametru), ușor detectabile la lumină. Orizontal, și nu longitudi-
nal, modificările unghiilor sunt asociate cu psoriazis.
APJ poate fi asociată cu uveita anterioară asimptomatică (la
15-20% copii cu APJ) în asociere cu factorul antinuclear
(ANA). Din aceste considerente toţi copiii cu APJ necesită
examinare periodică a fundului ochilor cu lampa cu fantă (o
dată la 6 luni).
Pentru APJ nu este caracteristică febra, dar unii copii pot pre-
zenta acuze la inapetenţă, retard statural.
Nu există teste specifice pentru APJ. Majoritatea pacienţilor
pot manifesta majorarea reactanţilor de fază acută (VSH,
PCR), anemie, trombocitoză. ANA pot fi pozitivi în 30-60%
cazuri de APJ. Factorul reumatoid este negativ.
În debutul bolii modificările radiologice sunt exprimate prin
tumefierea ţesuturilor moi în jurul articulaţiilor. În evoluţie,
pot apărea osteoporoza periarticulară, noi formaţiuni perioste-
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

ale la falange (de obicei – în cadrul dactilitei). Eroziunile sacro-
ileace nu sunt caracteristice pentru copii, fiind rare în copilărie
și osteoliza tipică pentru adulţi. În aspect radiologic, elemen-
tele caracteristice bolii sunt: asimetria sacroileitei, calcificarea
părţilor moi paravertebrale și hiperostoza anterioară a corpilor
vertebrali (semne caracteristice mai mult adulţilor).
Alte tehnici imagistice, precum RMN, scintigrafia cu Techne-
ţium 99m, ultrasonografia, sunt folosite pentru demonstrarea
prezenţei entezitei.
Alte artrite. În această categorie sunt incluse artritele la co-
piii cu persistenţă de 6 săptămâni, de cauză necunoscută și
care nu corespund criteriilor descrise mai sus sau întrunesc
criterii pentru mai multe categorii de artrite. Este vorba deci
de un fel de “gaură” care cuprinde artritele cu dificultăţi de
clasificare. Pentru viitor, utilizându-se metode și tehnici noi
de diagnostic, unele din aceste forme vor putea fi definite. În
general, stabilirea diagnosticului în unele forme de artrite ju-
venile necesită din partea medicului multă insistenţă.
Regulile examenului fizic în AIJ
1. Determinarea stării generale cu evidenţierea semnelor de
pericol sau sistemice
2. Evidenţierea semnelor clinice comune de AIJ
Forma în asociere cu entezite: prezenţa inflamaţiei ten-
doanelor și/sau ligamentelor; entezita va fi definită în
caz de prezenţă a durerii în 3 din 8 puncte de inserţie
tendinoasă la presiune digitală cu forţă de cel putin 4
kg (în mod obligator presiunea se va efectua în urmă-
toarele zone: articulaţia sacroiliacă, polul inferior al
patelei, tendonul Achilles, punctul de inserţie al fasciei
plantare la osul calcanean).
Forma în asociere cu psoriazis: artrita este tipic asimetri-
că; în 15% din cazuri se asociază cu iridociclita asimp-
tomatică; copiii cu HLA-B27 pozitiv pot avea afectare
axială similară spondilitei anchilozante; afectarea pa-
tului unghial; dactilita; psoriazis tegumentar.
4. Determinarea indicelui sau a scorului DAS 28 (Disease
Activity Score)
DAS 28 = 0,56 · √NAD28 + 0, 28 · √NAT28 + 0,7 · LnVSH
+ 0,014 · EGB
Notă: NAD – numărul articulaţiilor dureroase; NAT – nu-
mărul articulaţiilor tumefiate; VSH – viteza de sedimentare a
hematiilor; Ln – logaritmul natural; EGB – evaluarea globală
a activităţii bolii de pacient conform scălii vizuale analoge de
100 mm.
Valoarea DAS >5,1 corespunde activităţii înalte; a DAS <3,2

VI
Febra (durata, timpul apariţiei, semnele pasagere, apogeul).
– activităţii moderate sau minimale, iar a DAS <2,6 – remisi-
Artrita sau poliartralgia (inclusiv în sectorul cervical), unii maladiei.
articulaţiile temporomandibulare, articulaţiile secto-
rului lombosacral, evidenţierea atrofiei musculare, du- Pentru evaluarea eficienţei terapiei remisive în AIJ pot fi utili-
rerilor musculare. zate criteriile EULAR a indicelui DAS.
3. Evidenţierea semnelor clinice particulare de AIJ Tabelul 6.9.
Forma oligoarticulară persistentă și extensivă: aproxi- Criteriile scorului DAS pentru aprecierea terapiei
mativ la o jumatate din numărul de pacienţi cu această remisive eficiente
formă este afectată articulaţia genunchiului, urmată de
articulaţia talocrurală; majoritatea copiilor acuză du- Reducerea DAS în timpul tratamentului
rere, redoare matinală, dar există un grup de pacienţi Iniţial DAS remisiv
cărora le lipsesc aceste semne (aproximativ 25%); des-
>1,2 >0,6 <1,2 <0,6
tul de frecvent se dezvoltă uveita anterioară; 20% din
copiii afectaţi pot dezvolta iridociclita (care, de obicei, DAS <2,6 Satisfăcător Moderat Absentează
este asimptomatică). DAS > 3,2< Moderat Moderat Absentează
Forma poliarticulară seronegativă: artrita este insidioasă
și asimetrică; frecvent sunt afectate articulaţiile mici, DAS >5,1 Moderat Absentează Absentează
inclusiv articulatiile interfalangiene distale; la 5% din
bolnavi se poate dezvolta iridociclita. 5. Determinarea parametrilor de eficacitate a tratamentu-
Forma poliarticulară seropozitivă: artrita este, deseori, lui în conformitate cu cerinţele ACRpedi:
insidioasă și simetrică cu afectarea articulaţiilor mici numărul articulaţiilor active
ale pumnului; frecvent, se afectează mai mult de 30 de numărul articulaţiilor cu limitarea funcţiei
articulaţii; la debut poate apărea febra; nu este caracte- VSH sau PCR
ristică iridociclita. evaluarea globală a bolii de către medic și pacient după
SVA de 100 mm

P E D I AT R I E 307
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
determinarea capacităţii funcţionale după chestiona-
rul CHAQ.
Indicele ACRpedi 30, 50, 70 este indicatorul ameliorării cu 30,
50 sau 70% în comparaţie cu valorile iniţiale a cel puţin 3 din
6 parametri cu admiterea agravării cu 30% la cel mult un para-
metru. Lipsa eficacităţii tratamentului se constată în cazul lipsei
ameliorăii cu 30% a parametrilor de eficacitate ACRpedi timp
de 3 luni.
6. Aprecierea capacităţii funcţionale după Șteinbrocker
Se va efectua cu determinarea a 4 clase funcţionale (după Ste-
inbrocker): clasa I – bolnavul poate efectua toate activităţile;
clasa II – activitatea zilnică este efectuată cu unele limitări din
cauza durerii și reducerii mobilităţii articulare; clasa III – ac-
tivitatea limitată exclusiv la activitatea casnică și autoîngrijire;
clasa IV – copil ţintit la pat sau la scaun cu rotile, care nu se
poate autoîngriji.
7. Radiografia osteo-articulară
Radiografiile osteo-articulare au ca scop evidenţierea urmă-
toarelor modificări: tumefierea părţilor moi, osteoporoza
juxtaarticulară, îngustarea spaţiului articular, eroziuni mar-
ginale, deformare/dezaxare articulară, anchiloză articulară.
Stadializarea anatomică radiologică a manifestărilor articula-
re a fost efectuată după Steinbrocker: stadiul I – tumefacţia
părţilor moi, ușoară lărgire a spaţiului articular și semne de
osteoporoză periarticulară; stadiul II – semnele anterioare
plus osteoporoza difuză și tulburări de creștere segmentară;
stadiul III – diminuarea spaţiului articular, eroziuni ale osului
subcondral; stadiul IV – destrucţii cartilaginoase și osoase,
anchiloză osoasă sau fibroasă, deformări articulare, poziţii vi-
cioase, subluxaţii (fig. 6.4.).
Figura 6.4. Stadiul IV Șteinbrocker
308 P E D I AT R I E
8. Scintigrafia scheletală
Scintigrafia scheletului poate fi efectuată în secţia de medici-
nă nucleară în regim corp integru cu technețium 99m medro-
nat (radionucleid cu afinitate pentru os), doza iradiere fiind
de 50,0 mZv. Metoda folosită presupune administrarea i.v.
de technețium 99m. În condiţii normale, se atestă absorbţie
osoasă omogenă și simetrică de slabă intensitate a trasorului.
Absorbţia sporită cu intensitate omogen crescută faţă de zo-
nele de referinţă poate fi interpretată ca proces inflamator. Fi-
xarea de technețium 99m pe schelet are loc în 2 etape: rapidă
– acumularea marcată a izotopului în spaţiul extracelular din
zona lezată; lentă – preparatul este concentrat treptat de către
ţesutul osteoid imatur.
9. RMN
RMN reprezintă “standardul de aur”, deoarece celelalte inves-
tigaţii radiologice (scanarea izotopică, densitometria DEXA
etc.) oferă date nespecifice. RMN evaluează osul, cartilajul,
tendoanele, ligamentele și sinoviala, fiind o investigaţie efici-
ent predictivă pentru leziunile articulare progresive. Edemul
osos și eroziunile vizibile la RMN sunt predicitve pentru ero-
ziunile radiologice (acestea sunt acceptate ca “marker” pentru
evoluţia progresivă a bolii).
10. Examinarea oftalmologică
Examenul oftalmologic include aprecierea acuităţii vederii,
biomicroscopia minuţioasă și examinarea părţii posterioare a
ochiului, precum și interogarea privind prezenţa sau absenţa
senzaţiei de uscăciune oculară. Uveita poate fi diagnosticată
pozitiv în prezenţa a trei sau a mai multor celule în camera
anterioară sau când pacienţii primesc tratament pentru uveită
sau sunt prezente ambele aceste condiţii. Uveita asimptoma-
tică poate fi determinată ca uveita cronică anterioară, dacă are
cu o persistenţă de mai multe luni sau ani, este cu semne mi-
nimale sau fără simptome. Uveita cronică anterioară poate fi
depistată numai în urma examinării biomicroscopice. Uveita
acută anterioară poate fi definită ca uveita cu hiperemie, dure-
re care apare în 4 sau 6 săptămâni de tratament topic.
11. Ultrasonografia articulară
Modalităţile de imagistică, precum este ultrasonografia, sunt
dezvoltate pentru o identificare mai precisă a sinovitelor cli-
nice și subclinice. USG și-a demonstrat valoarea în detectarea
sinovitelor subclinice. Astfel, identificarea timpurie a sinovi-
tei la copii permite, respectiv și aplicarea unui tratament mai
timpuriu, posibil chiar agresiv, cu scopul de a reduce din dau-
nele pe termen lung. Acest rezultat se obţine în baza dovezilor
că un interval mai scurt între debutul simptomelor și începu-

tul tratamentului este asociat cu un efect terapeutic favorabil
la copii cu AIJ.
Diagnosticul diferenţial al AIJ
În funcţie de prezentarea clinică și varianta evolutivă, se im-
pune efectuarea diagnosticului diferenţial cu eliminarea ur-
mătoarelor cauze de artrite la copii:
• forma oligoarticulară – artrita septică, artrita reactivă, sino-
vita cauzată de corp străin, sinovita vilonodulară, malfor-
maţii arterial-venoase, hemofilia, traumatism, boala Lyme,
leucemia, artrita de geneză tuberculoasă, sarcoidoza;
• forma poliarticulară – maladii difuze ale țesutului con-
junctiv, limfoame, leucemia, sinovita postvirală trenantă,
spondiloartropatia seronegativă, spondilita anchilozantă,
artrita psoriazică, artritele din boli inflamatorii intestinale,
boala Lyme, sarcoidoza, sindroame sinovitice hipertrofice
familiale și mucopolizaharidoza;
• forma în asociere cu entezite – AIJ forma sistemică, psoria-
zisul, maladii cronice inflamatorii intestinale, sarcoidoza,
artrita reactivă;
• forma în asociere cu psoriazis – maladii cronice inflamatorii
intestinale, sarcoidoza, artrita reactivă.
Principiile generale de tratament
Tratamentul AIJ constitue baza abordării terapeutice a AIJ și
cuprinde următoarele scopuri: micșorarea simptomatologiei
bolii (asteniei, durerii, tumefierii și limitării mișcării articu-
lare); prevenirea destrucţiilor articulare; păstrarea calităţii
vieţii; obţinerea remisiei maladiei. Pentru atingerea acestor
scopuri se vor utiliza următoarele remedii medicamentoase:
AINS, medicaţia steroidiană, tratamentul de fond, tratamen-
tul biologic, tratamentul nonfarmacologic și chirurgical.
Pentru fiecare caz de AIJ se stabilește un plan individual de
tratament. Scopul final al tratamentului constă în inducerea
unei remisiuni complete sau de lungă durată, reducând acti-
vitatea bolii, menţinând calitatea vieţii și încetinind evoluţia
leziunilor articulare.
Tratamentul medicamentos al AIJ
1. Forma oligoarticulară: aproximativ 1/3 din pacienți cu
această formă sunt receptivi la iniţierea tratamentului cu
AINS. Dacă timp de 4-6 săptămâni de tratament cu AINS
nu se obţine ameliorarea sau pacientul s-a prezentat deja
cu contractura flexorie, se va recurge la administrarea in-
traarticulară a steroizilor. Pacienţii nonreceptivi la gluco-
corticosteroizi sau cu oligoartrită extensivă vor fi trataţi în
corespundere cu cerinţele pentru forma poliarticulară.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
2. Forma poliarticulară:
AINS;
intraarticular glucocorticosteroizi;
metotrexat – 12-15 mg/m2 pe săptămână cu majorare,
în caz de lipsa efectului, până la 15 mg/m2 pe săptămâ-
nă timp de 3 luni (de preferinţă subcutanat sau intra-
muscular); alternative ale metotrexatului sunt sulfasa-
lazina sau leflunomida;
în caz de înrăutăţire a stării și ineficienţa metotrexatu-
lui, doza de MTX se va majora până la 20-25 mg/m2 pe
săptămână;
în caz de lipsa eficacităţii sau apariţia reacţiilor adverse
timp de 3 luni, tratament combinat cu leflunomidă 0,6
mg/kg sau monoterapie cu leflunomidă în aceeași doză;
în lipsa eficacităţii timp de 3 luni, se va iniţia tratament cu
inhibitorii TNF-alfa sau inhibitorul IL-6 (tocilizumab).
tratament biologic în cazul formei poliarticulare se
face doar la indicaţii speciale, cu respectarea strictă a
exigenţelor privind includerea pacientului în progra-
mul de tratament biologic: Tocilizumab 8 mg/kg in-
travenos în combinaţie cu MTX.
3. Forma în asociere cu entezite: se recomandă sulfasalazina (în
special la baieţi cu vârsta peste 6 ani) în asociere cu AINS.
4. Forma în asociere cu psoriazis: nu sunt date bazate pe stu-
VI
dii randomizate cu referire la tratamentul acestei forme de
AIJ, dar se recomandă tratamentul ce corespunde formei
de artrita (oligoartrita, poliartrita, în asociere cu entezie).
Antiinflamatoare nesteroidiene
Sunt indicate la debutul bolii în forma oligoarticulară, la in-
troducerea noului preparat de remisiune și în cazul persisten-
ţei semnelor clinice de sinovită acută.
Obligatoriu se administrează unul din următoarele preparate:
• Naproxen 7,5-15 mg/kg/zi, de 2 ori;
• Ibuprofen 40 mg/kg/zi, de 3 ori (nu se va depăși 600 mg/
zi);
• Diclofenac 1-3 mg/kg/zi, de 2 ori (nu se va depăși 150
mg/zi);
• Meloxicam (pacienţi mai mari de 2 ani) 0,15-0,2 mg/
kg/24 de ore, 1-2 prize;
• Piroxicam (pacienţi mai mari de 12 ani) 0,3-0,6 mg/
kg/24 ore, 1-2 prize.
Notă. În cazul reacţiilor adverse la curele cu AINS (greţuri,
vome, dispepsie, diaree, constipaţii, ulcer gastric, majorarea
transaminazelor, hematurie, cefalee, micșorarea trombocite-
lor, fotosensibilitate) pacienţii în faza tratamentului cronic
P E D I AT R I E 309
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
(de peste 3-4 săptămâni) vor necesita obligatoriu monitori-
zarea hemogramei, creatininei, transaminazelor, ureei, și, la
indicaţii speciale, FGDS.
Așadar, principalele indicaţii ale AINS în AIJ ar putea fi ur-
mătoarele:
• în stadiul precoce al bolii cu evoluţie ușoară (afectarea până
la 6 articulaţii, absenţa eroziunilor costale, seronegativitate,
VSH și PCR în limitele normale) – o cură de până la 3 luni
de AINS sau de asociere AINS cu corticosteroizi;
• în caz de iniţiere a tratamentului cu un alt preparat al me-
dicaţiei de fond, când ar putea fi utilă adminiastarea AINS
timp de 2-12 săptămâni, scopul acestei cure constând în
reducerea simptomatologiei până la începerea acţiunii
medicaţiei de fond;
• dacă pe fondalul terapiei de fond se menţin unele simpto-
me (durere, edemaţierea articulaţiilor, redoarea matinală)
și, totodată, nu sunt indicaţii pentru modificarea medica-
ţiei de fond prin creșterea dozei sau schimbarea unui pre-
parat cu altul.
Preparate de remisiune
Doze individualizate
• Metotrexat – 10-15 mg/m2/săptămână; oral sau subcu-
tanat (dozele mari sunt indicate parenteral). Opţional –
acid folic (5 mg/săptămână sau 1 mg zilnic). Hemograma
și transaminazele vor fi monitorizate de 2 ori pe lună, în
timpul tratamentului cu metotrexat.
• Sulfasalazină – 40-60 mg/kg în 3-4 prize, după mese, nu
se vor depăși 2 g/zi.
• Hidroxiclorochină – 5-7 mg/kg/zi.
• Tratament biologic.
Criterii de includere a pacienților în programul cu
tratament biologic
Forma sistemică, forma poliarticulară (seronegativă sau
pozitivă)
Criterii de ineficacitate a tratamentului cu metotrexat
• lipsa răspunsului clinic și a celui paraclinic la tratament cu
metotrexat în doza de 20 mg/m2 pe săptămână pe durată
ultimelor 3 luni;
• mai mult de 5 articulații active și peste 3 articulaţii cu limi-
tarea funcţiei plus durere;
• boala este controlată numai cu steroizi în doze de peste
0,25 mg/kg zilnic, în ultimele 6 luni.
310 P E D I AT R I E
Criterii de excludere a pacienţilor din grupul de tratament biologic
• infecţii active;
• tuberculoza;
• septicemia;
• malignităţi;
• imunodeficienţe.
Tratamentul nonfarmacologic al AIJ (se efectuează la
recomandări speciale)
Tratamentul de reabilitare
• Reabilitarea reprezintă cheia succesului în cazul artritei
persistente. Pentru succesul ei, se va utiliza terapia inten-
sivă cu remedii fizice, terapia ocupaţională, crioterapia.
• Terapia fizică și ocupaţională se iniţiază precoce prin pro-
ceduri fizice în toate formele de boală, în combinaţie cu
cea medicamentoasă și/sau alte modalităţi terapeutice.
• Elaborarea programului de gimnastică curativă la domici-
liu, protecţia articulară habituală, coordonarea tratamen-
tului ocupaţional cu programul școlar.
Reabilitarea psihologică pentru pacienţi, consultaţii la temă
pentru părinţi, pedagogi; acordarea asistenţei educaţionale
părinţilor, suport psihosocial. Bolnavilor li se recomandă teh-
nici cognitiv-comportamentale care reduc intensitatea dure-
rii, redau încrederea în sine, sporesc speranţa vindecării.
Indicii de pronostic nefavorabil în AIJ
• Boală activă în ultimele 6 luni;
• Debut și evoluţie poliarticulară;
• Oligoartrită extensivă;
• Sex feminin;
• Factor reumatoid pozitiv;
• ANA pozitiv;
• Redoare matinală prelungită și persistentă;
• Tenosinovită;
• Noduli reumatoizi;
• Afectare a articulaţiilor mici ale pumnului și tălpii;
• Apariţie rapidă a eroziunilor osoase;
• Afectare a articulațiilor coxofemurale;
• VSH majorat persistent;
• Limfadenopatie generalizată persistentă.
Complicaţiile tipice ale AIJ
• Sindrom de activare a macrofagilor;
• Amiloidoză;

• Osteoporoză;
• Retard fizic;
• Scolioză;
• Probleme psihosociale, depresie, anxietate;
• Disabilitate;
• Contracturi articulare;
• Micșorarea acuităţii vizuale, cecitate;
• Colaps vertebral;
• Nanism;
• Pubertate întârziată;
• Infecţii intercurente frecvente;
• Intoxicare cu agenţi terapeutici;
• Pericardita cu risc de tamponadă.
Supravegherea pacienţilor cu AIJ
• Pe parcursul spitalizării, zilnic se vor monitoriza tempera-
tura corpului, frecvenţa respiratorie, pulsul, tensiunea ar-
terială, statusul articular, durata redorii matinale, numărul
de articulaţii dureroase și tumefiate.
• Examinări periodice la intervale de 3-6 luni:
intensitatea durerii după SVA;
durata redorii matinale în minute;
numărul de articulaţii dureroase și tumefiate;
capacitatea funcţională articulară;
determinarea indicelui DAS28;
greutatea, înălţimea;
hemograma;
proteina C reactivă;
examinarea oftalmologică cu lampa cu fantă.
• Examene anuale:
radiografia articulară;
osteodensitometria.
DERMATOMIOZITA JUVENILĂ
Definiţie. Dermatomiozita juvenilă este o afecţiune siste-
mică caracterizată prin inflamaţia nonsupurativă acută sau
cronică a mușchilor striaţi și a tegumentului.
Dermatomiozita juvenilă este cea mai frecventă miozită în-
flamatorie în copilărie prezentând o vasculopatie sistemică cu
manifestări cutanate caracteristice și miozită cu zone focale.
Prezentarea DMJ se remarcă prin modificări tegumentare și
musculare. DMJ se deosebește de DM adultului prin vasculo-
patie sistemică neasociată cu malignitate, poate fi prezentă în
cadrul altor maladii difuze ale ţesutului conjunctiv, iar după
câţiva ani se poate induce o remisiune prelungită.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Informaţia epidemiologică
Boala este rară, incidenţa estimată fiind de 0,5-8,4 cazuri la un
milion de populaţie, incidenţa anuală a dermatomiozitei juve-
nile – de 0,4 la 100 000 copii, cu o rată mai mare a incidenţei
la copiii afro-americani – 2,1 la 100 000. Vârsta la debut este
între 5 și 14 ani; media vârstei – 6 ani. La copii predomină
DM (DM:PM – 20:1); raportul de sex F/B=1,4-2,7:1. În
conformitate cu datele National Institute of Arthritis and Mus-
culoscheletal and Skin Diseases, incidenţa anuală a DMJ consti-
tuie 3,2 la 1 milion copii până la 17 ani.
Clasificarea DMJ
În funcţie de prezentarea clinică, sunt recunoscute câteva
variante evolutive ale DMJ:
• DMJ clasică – eritem caracteristic, ulceraţii tegumentare,
rash heliotrop, papule Gottron, keratodermie, slăbiciune
musculară, dureri musculare, contracturi articulare, dis-
fonie, dureri abdominale, dismotilitate gastrointestinală;
mai târziu – calcinoză (apare la 1-2 ani de la debutul mala-
diei).
• DMJ fără miozită – sunt manifestări preponderent din
partea tegumentelor.
• DMJ cu vasculopatie – varianta cea mai severă, având sem-
nele vasculitei cu afectarea vaselor mici, manifestări tegu-
VI
mentare severe, manifestări din partea sistemului nervos
central: halucinaţii, convulsii, tromboza vaselor tractului
intestinal care se poate complica cu perforare intestinală,
vasculopatie pulmonară (pneumotorax spontan), semne
de pericol.
• DMJ în asociere cu maladii reumatismale – cu LES, sclero-
dermia, artrita juvenilă.
• Polimiozita – mai rară în perioada copilăriei; necesită efec-
tuarea diagnosticului diferenţiat cu alte miopatii, deseori
urmează după o infecţie virală, are evoluţie cronică și este
rezistentă la tratament.
Cauzele și factorii de risc în DMJ
Dermatomiozita este o boală mediată imun, factori trigger
considerându-se cei virali sau autoimuni la pacientul cu sus-
ceptibilitate genetică. S-a demonstrat asocierea dermatomio-
zitei cu majorarea expresiei alelelor sistemului de histocom-
patibilitate – HLA-DQAI 0501, DR-B8, DR 3.
Dermatomiozita juvenilă poate fi asociată cu alte maladii ale
ţesutului conjunctiv – sclerodermia, lupus eritematos siste-
mic, boala mixtă a ţesutului conjunctiv, sindrom Sjögren; mai
rar DMJ se asociază cu artrita juvenilă idiopatică, poliarterita
nodoasă.
P E D I AT R I E 311
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Clinica. Debut subacut, timp de 3-6 luni, fără o cauză determi-
nată, cu semne generale (stare febrilă cu dureri musculare, slă-
biciune musculară progresivă). În 92% din cazuri sunt prezente
dureri musculare proximale cu induraţie musculară, în 43-50%
– mialgii, în 25-28% – disfagie (dificultate de înghiţire, regurgi-
taţie nazală, aspiraţie pulmonară), în 23% – artralgii, oboseală,
redoare matinală, anorexie, disfonie, fenomen Raynaud. De re-
marcat că fetiţele sunt afectate mai frecvent decât băieţeii.
Regulile examenului fizic în DMJ
• Evidențierea semnelor clinice cutanate ale DMJ
Rash (eritem) heliotrop (coloraţie violacee palpebrală și/
sau periorbitală cu edeme periorbitale și palpebrale);
Edeme faciale;
Papule Gottron (leziuni violacee eritematoase descua-
mative pe faţa dorsală a mâinilor în regiunea articulaţi-
ilor metacarpofalangiene și interfalangiene);
Leziune eritemodescuamativă la nivelul genunchilor,
maleolelor, feţei, gâtului în zonele expuse la soare;
Alopecie;
Telangiectazie.
Figura 6.5. Papule Gottron
• Evidenţierea semnelor de afectare musculară în DMJ
Slăbiciunea musculară simetrică cu interesarea mus-
culaturii proximale a membrelor și flexorilor gâtului
(copilul ridică cu greu scările, braţele, întâmpină difi-
cultăţi la pieptănarea părului);
Mialgii spontane sau provocate de presiunea exercita-
tă la palpaţie;
Senzaţie de edem și induraţie musculară;
Disfagia reflectă afectarea mușchilor faringieni;
312 P E D I AT R I E
Disfonia;
Refluare nazală cu risc de aspiraţie.
• Evidenţierea simptomelor de afectare articulară
Artrita în evoluţie cu dezvoltarea degetelor în formă
de bambus, datorate pierderii elasticităţii cutanate.
• Evidenţierea semnelor de afectare a organelor interne în
DMJ
Cord – aritmie supraventriculară, cardiomiopatie dila-
tativă, insuficienţă cardiacă congestivă;
Pulmoni – insuficienţă respiratorie restrictivă;
Gastrointestinal – dureri abdominale și diaree (hemo-
ragii oculte), hepatosplenomegalie;
Afectarea sistemului nervos central – convulsii, depresie;
Afectarea oculară – retinită, irită;
Afectare renală.
Teste pentru determinarea activităţii bolii și
supravegherea evoluţiei bolii
• Hemoleucograma, VSH, PCR, fibrinogenul;
• Analiza generală a urinei.
Teste și proceduri pentru determinarea implicării în proces
a organelor interne și efectuarea diagnosticului diferenţial
• Factorul reumatoid;
• Biochimia serică (ALAT, ASAT, bilirubina totală și fracţi-
ile ei, fosfataza alcalină, ureea, creatinina, proteina totală,
creatinkinaza, aldolaza);
• Anticorpii antinucleari (AAN) – pozitiv în 50-80%;
• Anticorpi specifici miopatiilor inflamatorii – MSA;
• Anticorpi anti-Jo-1 – (sunt detectaţi foarte rar și numai în
afectare pulmonară);
• Anticorpi anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ – sunt
anticorpi care se determină în DM cu debut subacut și
răspuns moderat la tratament;
• Anticorpi anti-SRP – la pacienţi cu DM cu debut acut, se-
ver, fără rash, cu răspuns insficient la tratament;
• Anticorpi anti-Mi-2 – asociaţi cu DM clasică cu debut re-
lativ acut;
• Examinarea radiologică a articulaţiilor afectate;
• Ultrasonografia organelor interne;
• ECG;
• Radiografia pulmonilor;
• Ecocardiografia;
• Rezonanţa magnetică nucleară musculară;
• Electromiografia;
• Biopsia musculară;
• Spirografia.
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.8.
Criteriile preliminare de diagnostic pentru DMJ (după Bohan și Peter)

Criteriu Descriere
Scăderea forţei musculare Slăbiciune musculară proximală simetrică cu interesarea musculaturii proximale a membrelor
și flexorilor gâtului cu sau fără disfagie, progresie în săptămâni sau luni
Biopsia musculară Infiltrat inflamator, perivascular, necroze miofibrilare
Enzime serice Creșterea enzimelor musculo-scheletice – ALAT, ASAT, CK, aldolaza
Electromiografia Potenţiale polifazice scurte, amplitudine mică, fibrilaţie, unde ascuţite pozitive, activitate
inserţională, descărcări de complexe înalte, bizare, repetitive
Semne cutanate Rash (eritem) heliotrop (coloraţie violacee palpebrală și periorbitală cu edeme periorbitale
și palpebrale); edeme faciale; papule Gottron (leziuni violacee eritematoase descuamative pe
partea dorsală a mâinilor în regiunea articulaţiilor metacarpofalangiene și interfalangiene);
leziune eritemodescuamativă la nivelul genunchilor, maleolelor, feţei, gâtului în zonele
expuse la soare; alopecia; telangiectazie.

Tabelul 6.9.
Interpretarea diagnosticului de DMJ

DM PM
Diagnostic cert 3 sau 4 criterii + rash 4 criterii
Diagnostic probabil 2 criterii + rash 3 criterii

VI
Diagnostic posibil 1 criteriu + rash 3 criterii

Tabelul 6.10.
Diagnosticul diferenţial al DMJ

Situaţie clinică Exemple

Situaţie clinică asociată cu rash
Alte miopatii inflamatorii idiopatice Miozita focală, miozita eozinofilică, miozita în sarcoidoză
Maladii difuze ale ţesutului conjunctiv LES, boala mixtă a ţesutului conjunctiv, sclerodermia
Miozita în cadrul infecţiilor Stafilococ, toxoplasmoza, H.influenzae, Coxsakie
Situaţie clinică fără rash
Maladii neuromusculare
Distrofii musculare
Maladii metabolice Citopatii mitocondriale
Endocrinopatii Boli ale glandei tiroide și paratiroide
Miastenia Graves
Paralizia periodică
Miotonia congenitală

P E D I AT R I E 313
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Principiile de tratament ale DMJ
Regim (cruţător cu evitarea eforturilor fizice excesive, în spe-
cial în prezenţa afectării cardiace).
Dieta. Regim dietetic cruţător pentru sistemul gastro-intesti-
nal sau/și excluderea condimentelor. În disfagie – dieta blân-
dă cu alimente moi sau alimentaţia prin sonda nazogastrică.
Alimentaţia parenterală poate fi necesară în DMJ cu vasculi-
tă gastrointestinală extensivă. În afectarea renală – hidratare
adecvată.
Tratamentul medicamentos
• Preparate AINS;
• Glucocorticosteroizi pentru administrare sistemică;
• Tratament remisiv;
• Tratamentul afectărilor tegumentare și oculare (coordo-
nat cu dermatologul și oftalmologul);
• Preparate dezagregante;
• Tratament de reabilitare.
Tratamentul medicamentos al DMJ cu glucocorticosteroizi
Glucocorticosteroizii sistemici se administrează la toţi paci-
enţii cu DMJ.
• Prednisolon 1-2 mg/kg/zi, timp de o lună, în funcţie de
gradul exprimării procesului inflamator, atingerilor siste-
mice și de răspunsul la tratament, după care dozele pot fi
reduse treptat în 2-3 luni, până la doza de susţinere care
va fi menţinută minim 2 ani, cu monitorizarea riscurilor
corticoterapiei.
• Metilprednisolon 15-30 mg/kg în puls-terapie – atunci
când se atestă un grad înalt al exprimării procesului in-
flamator, în prezenţa atingerilor sistemice, în vasculita
severă, în disfagie, insuficienţă respiratorie, miocardită și
răspuns modest la tratamentul anterior. Puls-terapia poate
fi precedată de plasmafereză (3-5 ședinţe zilnice sau peste
o zi). După 6 ore de plasmafereză se va administra intrave-
nos metilprednisolon 10-15 mg/kg.
• Răspunsul la glucocorticosteroizi poate fi lent – în 8-12
săptămâni.
Tratamentul medicamentos al DMJ de fond
(remisiv – DMARD)
• Pentru pacienţii cu indici de severitate înaltă și alţi fac-
tori de risc (autoanticorpi miozitici specifici sau asoci-
aţi pozitivi) pot fi folosite medicamente de linia a doua,
DMARD.
• Metotrexat 10-15-20 mg/m2/săptămână, oral sau intramus-
cular în asociere cu acid folic (5 mg/săptămână sau 1 mg zil-
nic – în afara zilelor când se administrează metotrexat).
314 P E D I AT R I E
• Ciclofosfamidă –10-15 mg/kg/lună, timp de 12 luni,
apoi – o dată la 3 luni, după care – o dată la 6 luni. Durata
tratamentului e de 2-3 ani. Ciclofosfamida este preparatul
de elecţie în cazul afectării pulmonare.
• Ciclosporina A 2-5 mg/kg/zi – în cazurile refractare de
DMJ. Durata tratamentului – 2-3 ani.
• Pentru monitorizarea posibilelor reacţii adverse se vor
examina hemoleucograma (monitorizată de 2 ori pe lună)
și transaminazele (monitorizate o dată pe lună).
• În cazul rezistenţei la tratament sau evoluţiei atipice a bo-
lii, se va efectua reevaluarea pacientului în vederea prezen-
ţei altor maladii.
• La iniţierea tratamentului se indică teste hepatice (ALAT,
ASAT, fosfataza alcalină, proteinele serice, serologia pen-
tru virusurile hepatice B și C).
• În cazul pacienților cu teste hepatice anormale, infecţie
cronică cu VHB sau VHC, se va întrerupe administrarea
MTX.
Tratamenul de reabilitare la recomandări speciale
Reprezintă o latură componentă importantă în tratamentul
complex al pacientului cu DMJ: se va utiliza terapia cu reme-
dii fizioterapice și terapia ocupatională. Include și elaborarea
programului de gimnastică curativă la domiciliu, protecţia
musculară și articulară habituală.
Evoluţia DMJ (după Spenser ș.a., 1984, SUA)
1. Monociclică – lipsa recidivelor timp de 2-3 ani;
2. Policiclică – cu recidive;
3. Cronică prelungită – cu activitate prelungită înaltă;
4. Ulcerativă – cu vasculită severă.
Supravegherea copiilor cu DMJ
Monitorizarea periodică la intervale de 1-3-6 luni, include:
• evaluarea slăbiciunii musculare;
• capacitatea funcţională articulară;
• hemoleucograma;
• urograma;
• proteina C reactivă;
• enzimele serice;
• examinarea oftalmologică;
• examinarea ecocardiografică și ECG în vederea excluderii
sau depistării precoce a afectării cordului.
Monitorizarea anuală include:
• radiografia articulară.

Complicaţiile DMJ
• Calcinozele;
• Lipodistrofia;
• Acanthosis nigricans;
• Sterilitatea;
• Osteoporoza;
• Cardiomiopatia dilatativă;
• Fibroza pulmonară;
• Pneumonia de aspiraţie;
• Infarctizările intestinale;
• Depresia și oscilaţiile dispoziţiei;
• Hemoragii intestinale și perforări;
• Inflamarea calcinozelor.
Complicaţiile cele mai frecvente ca urmare a tratamen-
tului DMJ
• Afectarea tractului gastro-intestinal: sindromul dispeptic,
gastrită, duodenită, boala ulceroasă, colită pseudomem-
branoasă;
• Afectarea toxică hepatică (hepatita), a pancreasului (pan-
creatita), hematologică, a rinichilor;
• Acutizarea infecţiilor recurente (în cadrul tratamentului
de fond – DMARD);
• Reacţii alergice;
• Osteoporoza secundară.
LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC
Definiţie. Lupus eritematos sistemic (LES) reprezintă
o maladie cu afectare multisistemică de etiologie necunos-
cută, cu manifestări clinice și paraclinice variate pe fondal
de imunoreglare imperfectă determinată genetic, asociate cu
hiperproducere de autoanticorpi, evoluţie imprevizibilă, ex-
acerbări și remisiuni potenţial letale.
Boala evoluează mai sever la copil decât la adult.
Istoric
LES este o boală cunoscută de mai bine de 2 000 de ani. Hi-
pocrate a descris pentru prima dată consecinţele acestei boli.
Numele de lupus provine din latinescul “lupus” ce înseamnă
lup, termenul fiind folosit cu referire la ulceraţiile de pe faţă ce
semănau cu efectele sfâșierii de lup. În 1851, Cazenave a făcut
cunosctă această boală sub denumirea de lupus eritematos. În
1872, Kaposi descrie modificările histologice din cadrul acestei
boli. Medicul canadian Sir William Osler a lărgit conceptul de
lupus, definind boala drept maladie sistemică ce poate afecta
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
multe părţi ale organismului. În scopul diagnosticării LES, în
timp s-au adăugat metode de laborator – imunoflorescenţa
(1942), reacţia Waserman (1943), celule lupice în măduva
osoasă (1948), factorul lupic seric (1949), recunoașterea geni-
că WYB/NZW (1961), identificarea Ac anti ADN (1968).
Incidenţa
Răspândirea bolii în populaţie variază mult, existând diferenţe
care depind de zona geografică, rasă, sex și vârstă. Ultimele cer-
cetări din SUA arată că LES afectează între 5 000 și 10 000 de
copii. Prevalenţa LES la copii este estimată de la 10 la 20 cazuri
la 100 000 populaţie sub vârsta de 18 ani. Există o predominan-
ţă netă a sexului feminin cu sex ratio 8:1 după pubertate și 4:1
înainte de pubertate, ceea ce indică posibilitatea intervenţiei
hormonilor sexuali în favorizarea apariţiei LES la sexul feminin.
LES poate apărea la orice vârstă, însă este mai frecvent după cea
de 5 ani. În studiile retrospective din Franţa și Canada se men-
ţionează că LES juvenil a debutat la vârsta de 12-13 ani. LES cu
debut în copilărie este rar întâlnit la copii (mai ales sub vârsta
de 8 ani), însă, dacă debutează în copilărie, evoluţia LES este
cu mult mai severă decât la adult, având o incidenţă mai mare a
nefritei lupice, pericarditei, hepatosplenomegaliei, coreei.
Etiologie
Cauza bolii este necunoscută. Se presupune că perturbarea
VI
de bază în LES este o dereglare imună ce conduce la activa-
rea policlonală nespecifică a limfocitelor B, ca rezultat pro-
ducându-se depunerea tisulară extensivă de complexe imune
circulante. Interpătrunderea factorilor genetici și hormonali
cu anumiţi factori de mediu declanșează dereglari imune și
apariţia fenomenelor autoimune.
Factorii genetici au rol predispozant, susţinut prin rezultate ale
analizei agregării familiale, studiilor pe gemeni monozigoţi,
cercetarea unor markeri genetici. O predispoziţie pentru
boală este determinată de mai multe seturi de gene. Dintre
acestea în LES de menţionat genele complexului major de
histocompatibilitate de clasa II (HLA DR, DQ, DP). Riscul
de boală crește de 2-5 ori la subiecţii cu acești markeri gene-
tici. Gemenii monozigoţi au o predispunere pentru boală în-
tre 30-50% comparativ cu gemenii dizigoţi.
Rolul factorilor hormonali este susţinut de predominanţa bolii
la fetiţe. La fetiţele cu LES s-au constatat următoarele modi-
ficări: nivele crescute ale metaboliţilor estrogenilor, nivele
crescute de prolactină și o metabolizare accelerată a testoste-
ronului, comparativ cu indicii fetiţelor sănătoase.
Factorii de mediu implicaţi în etiologia bolii sunt: infecţiile, ra-
zele ultraviolete, medicamentele, factorii nutriţionali.
P E D I AT R I E 315
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Infecţiile. Agenţii infecţioși cu rol important în patogenia LES
se consideră a fi:
1) virușii – Epstein-Barr, retrovirus, rujeolic, rubeolic;
2) agenţii infecţioși bacterieni și produșii lor.
Razele ultraviolete, în special UV tip B, dar și UV tip A, inter-
vin în declanșarea și întreţinerea bolii prin stimularea kerati-
nocitelor în producerea de IL-1, ceea ce favorizează declanșa-
rea reacţiilor imune prin stimularea limfocitelor T. Totodată,
distrugerile celulare induse de razele ultraviolete amplifică
eliberarea de proteine de șoc termic, care la rândul lor, parti-
cipă la activarea celulelor T.
Medicamentele. Unele medicamente au capacitatea demons-
trată de a induce LES. Dintre acestea se impun: hidralazina,
procainamida, izoniazida, clorpromazina, α-metildopa, D-
penicilamina, anticorpii-TNFα.
Factorii nutriţionali. O dietă bogată în grăsimi saturate și cu un
conţinut crescut de calorii reprezintă un factor de risc privind
boala LES, în timp ce consumul crescut de grăsimi nesaturate
(ulei de pește) are efect protector.
Patogenie
Schematic, fenomenele patogenetice și manifestările clinice
sunt cauzate de defectele apoptozei și anomalii imune. De-
fectele apoptozei sunt implicate în apariţia fenomenelor au-
toimune. Expunerea la razele ultraviolete, terenul genetic și
infecţiile sporesc apoptoza celulelor. În timpul apoptozei, an-
tigenele nucleare și citoplasmatice migrează la suprafaţa celu-
lei, iar ruperea membranei bazale face ca porţiunea din fosfo-
lipide din stratul intern al membranei să fie expusă suprafeţei
celulei. Apoptoza accelerată va furniza autoantigenele ce vor
stimula aparatul imun. Materialul apoptotic la pacienţii cu
LES este în exces și din cauza îndepărtării dificitare a acestuia.
Factorii de mediu, acţionând pe un teren genetic și hormonal
predispus, contribuie la pierderea toleranţei la “self ” cu apari-
ţia anomaliilor imune.
Anomaliile imune implică limfocitele B, T, monocitele și o se-
rie de citochine. Numărul limfocitelor B în sângele periferic al
bolnavilor cu LES este sporit faţă de normă, ele sunt hiperac-
tive, și produc cantităţi exagerate și necontrolate de anticorpi
cu diferite specificităţi. Limfocitele B din sângele periferic al
bolnavilor cu LES prezintă in vitro o capacitate de proliferare
spontană de 8-9 ori mai mare decât cele aparţinând subiec-
ţilor sănătoși. Hiperactivitatea limfocitelor B este moștenită,
dar la ea mai contribuie la stimularea policlonală și cea antige-
nică specifică ca și dezechilibrul subpopulaţiilor T.
316 P E D I AT R I E
Limfocitele T helper (CD4+) au un rol deosebit în apariţia
răspunsului autoimun. Perturbarea echilibrului celulelor T
helper (CD4+) / T supresor (CD8+) în favoarea subpopula-
ţiei T helper (CD4+), favorizează cooperarea acestuia cu lim-
focitele B și producerea în exces de autoanticorpi. Antigenele
care determină producerea de autoanticorpi pot fi structuri
ale selfului sau structuri non-self. Structurile selfului (auto-
antigenele) pot fi antigene de suprafaţă exprimate pe diferite
celule, incluzând limfocite, eritrocite, trombocite, compo-
nente ale membranei celulare (fosfolipide din stratul intern al
membranei celulare), dar și structuri din nucleu și citoplasmă.
Antigenele nucleare pot fi antigene asociate cromatine (ADN
dublu catenar, histone, cromatina) sau ribonucleoproteine
(U1RNP, Ro).
Antigenele non-self pot aparţine unor agenţi infecţioși și pot
induce apariţia autoanticorpilor datorită unei similitudini
antigenice între unii produși virali sau bacterieni și antigene
nucleare. Autoanticorpii prezentaţi la pacienţii cu LES sunt
extrem de heterogeni și determină distrugeri celulare atât
prin reacţii imune de tip II citotoxice, cât și prin cea de tip II
prin complexe imune.
Leziunile imune sunt produse prin: anticorpi specifici și
complexe imune. Determinantul antigenic este incorporat
în structura membranei celulare sau se află fixat pe suprafaţa
ei. Unirea antigenului cu anticorpul poate determina fixarea
complementului, situaţie care duce la liza celulară. Celulele
ţintă sunt în special hematiile, leucocitele, trombocitele, dar
s-au descris anticorpi specifici și faţă de celulele unor organe
precum rinichii, celulele nervoase.
În mod normal, complexele imune sunt transportate de he-
matii către sistemul fagocitar mononuclear datorită existenţei
pe suprafaţa lor a unui receptor pentru complementul CR1.
La nivelul sistemului fagocitar mononuclear, complexele
imune atașate hematiilor sunt decuplate și fagocitate. În LES
se constată o reducere a receptorilor CR1 pe eritrocit, posibil
genetic determinat, favorizând persistenţa complexelor imu-
ne în circulaţie și riscul depunerii tisulare. În timpul formării
complexelor imune și depunerilor lor, este activat sistemul
complementului. În succesiunea de activare, din fracţiile de
complement se detașează multiple peptide (C3a, C5a) cu
calităţi proinflamatorii, vasoactive și chemotactice pentru
polimorfonucleare. Afluxul de polimorfonucleare urmate de
eliberarea enzimelor lizozomale determină apariţia leziunilor
inflamatorii observate în LES, structurile tisulare cele mai ex-
puse și mai profund interesate fiind vasele sanguine, glomeru-
lul renal, tegumentul și plexul coroid.

Tabloul clinic
Datorită multiplelor afectări organice, manifestările clinice
ale bolii sunt variate. Semnele generale ale bolii: debut pse-
udoinfecţios în 80% din cazuri, cu febră, astenie, anorexie,
pierdere ponderală (la 60-80% dintre bolnavi) – fenomene
comune tuturor stărilor inflamatorii.
Clasificarea manifestărilor generale
Manifestări articulare și musculare. Sunt asemănătoare cu cele
din artrita juvenilă, afectează cu predilecţie articulaţiile inter-
falangiene proximale ale mâinilor, articulaţiile afectate sunt
dureroase, fără modificări majore obiective, ele pot preceda
cu 6 luni apariţia manifestărilor sistemice.
Manifestări cutanate. Sunt polimorfe și afectează cu predi-
lecţie jumătatea superioară a corpului. Apar concomitent cu
artralgiile, sunt prezente în 85% dintre cazuri, motiv pentru
care LES a fost considerat o afecţiune dermatologică. Mani-
festarea clasică a leziunii acute este reprezentată de eritem “în
fluture” localizat la nivelul obrajilor și rădăcinii nasului, apa-
re de obicei după expunere la soare. Este prezent la 50% din
subiecţi și se poate vindeca fără sechele. La copil eritemul în
fluture este mai rar întâlnit.
Figura 6.6. Eritem “în fluture” localizat la nivelul
obrajilor și rădăcinii nasului
Eritemul se poate extinde și pe alte zone, în special pe cele
expuse la soare (frunte, bărbie, regiunea decolteului). Foto-
sensibilitatea reprezintă o caracteristică a pacienţilor cu lupus
eritematos sistemic, expunerea la razele ultraviolete tip B in-
ducând o reacţie eritematoasă intensă.
Leziunile tegumentare sunt variate și pot fi împărţite atât în
leziuni specifice, cât și în leziuni nespecifice. Leziunile speci-
fice pot fi acute, subacute, cronice. Leziunile acute sunt erite-
matoase și buloase. Cromatina distrusă sub influenţa razelor
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
ultraviolete favorizează formarea anticorpilor antinucleari cu
dezvoltarea unui răspuns inflamator local. Biopsia din zona
eritematoasă tipică arată subţierea epidermului, degeneres-
cenţa membranei bazale și vacuolizarea celulelor bazale.
Leziunile subacute se prezintă ca papule eritematoase care în
timp devin scuamoase, aderente, simulând psoriazisul sau li-
chen plan.
Leziunile cronice (discoide) se caracterizează prin hiperkera-
toză și atrofie la nivelul epidermului, dopuri cornoase invagi-
nate în ostiumul folicular, infiltrate limfocitare în dermă și în
jurul folicului lui pilos.
Leziunile discoidale preced dezvoltarea lupusului cu câţiva
ani. Se prezintă ca papule sau plăci eritematoase cu limite nete
și centrul mai ridicat. Evoluează în 3 stadii: eritem, hiperke-
ratoză, atrofie. Sunt mai evidente pe faţă, urechi, scalp, spate,
braţ. Deseori se asociază cu fenomene de tip Raynaud. Leziu-
nile mucoaselor constau din peteșii și ulceraţii frecvent nedu-
reroase, localizate la nivelul palatului dur și moale și, uneori,
la nivelul septului nazal.
Poliserozita este reprezentată de pleurezii, pericardite, perito-
nite. Pleurezia, de regulă, este bilaterală, cu exudat pleural în
cantitate mică și rar masiv. Clinic interesarea seroasei pleura-
le se manifestă prin dureri toracice, frecături pleurale și/sau
VI
sindrom pleural. Pericardita se asociază frecvent cu pleurezia,
uneori poate fi asimptomatică și diagnosticată numai ecocar-
diografic. Revărsatele pericardiace pot determina, rareori,
tamponada. Peritonita este mult mai rară, 5-10% dintre pa-
cienţi cu pleuropericardită având concomitent și peritonită.
Manifestările peritoniale includ dureri abdominale, anorexie,
vărsături și mai rar – ascită.
Endocardita verucoasă nebacteriană Libman-Saks, caracte-
ristică lupusului constă din vegetaţii nebacteriene dispuse pe
valva mitrală și aortică. Vegetaţiile conţin complexe imune,
fibrină și infiltrat inflamator.
Sistemul nervos central este afectat ca urmare a vasculitelor ne-
crozante cu producerea de microinfarcte și hemoragii, depu-
neri de complexe imune la nivelul plexului coroid.
Leziunile active renale sunt de regulă reversibile și constau
din necroza fibrinoidă, proliferare endocapilară, “semilune”
subepiteliale, corpi hematoxilinici, trombi hialini, infiltrate
inflamatorii interstiţiale și anse capilare cu aspect de sârmă.
Leziunile cronice sunt de regulă ireversibile, nu răspund la
terapia imunosupresoare și sunt reprezentate de “semilune”
fibroase, fibroză periglomerulară, atrofie tubulară și fibroză
interstiţială.
P E D I AT R I E 317
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Manifestările renale pot fi prezente de la debutul bolii mani-
festate prin proteinurie sau hematurie la o examinare de ruti-
nă a sumarului urinei, pot fi asimptomatice, reprezentate cli-
nic în evoluţia bolii prin edeme, după conturarea sindromului
nefrotic sau insuficienţei renale. Incidenţa crescută a atingerii
renale este explicată de faptul, că glomerulii renali, datorită
stresului hemodinamic la care sunt supuși, reprezintă prima
ţintă a depunerii complexelor imune. Afectarea renală este,
de obicei, mai gravă și mai frecventă la copil în comparaţie cu
boala adultului. Nefrita lupică are expresie diferită, în funcţie
de localizarea complexelor imune și modificărilor histologice
induse de aceștea. O parte din bolnavi prezintă anomalii re-
nale minime care scapă detectării clinice. Manifestările clini-
ce sunt observate la aproxmativ 50% (după Thomas J - 20%)
din pacienţi și depind de tipul histologic de afectare. Tablo-
ul clinic al perioadei de stare se exprimă prin diferite grade
de afectare glomerulară, de la proteinurie izolată la sindrom
nefrotic sau chiar evoluţie progresivă spre insuficienţă renală
acută și deces.
Proteinuria persistenă este semnalul cel mai frecvent de nefri-
tă lupică. O urină spumoasă atrage atenţia asupra proteinuri-
ei. Hematuria microscopică cu hematii însoţește proteinuria
în special în tipurile IIB, III, IV de nefrită lupică. Proteinuria
sub 1 g/24 h sugerează frecvent o glomerulonefrită mezan-
gială, iar valori sub 2 g/24 h de anomalii ale sedimentului
urinar (hematurie, cilindri hematici) orienteză diagnosticul
spre o glomerulonefrită focală sau difuză. În glomerulonefrita
difuz-proliferativă tabloul clinic este sever, cu hipertensiune
arterială și simptome ce sugerează insuficienţa renală. O pro-
teinurie mai mare de 3,5 g/24 h exprimă o glomerulonefrită
membranoasă sau proliferativ-difuză. Piuria și febra la paci-
enţii cu lupus, în special la cei sub cortricoterapie, poate re-
flecta o infecţie a tractului urinar. Afectarea tubulointerstiţială
și inflamaţia interstiţială poate induce distrugeri tubulare, fi-
broză și atrofie. Severitatea leziunilor tubulare este paralelă cu
leziunile glomerulare. La bolnavii cu hematurie și proteinu-
rie, precum și la cei cu rata de filtrare glomerulară scăzută, se
impune biopsia renală cu examinare prin microscopie optică
și imunofluorescenţă.

Tabelul 6.11.
Paralelizmul între tipul de nefropatie și manifestările clinico-paraclinice în LES

Manifestări
Nr. Tipul de nefropatie Manifestări paraclinice Modificări histologice Prognostic
clinice
Glomeruli optic
Depozite fine de
normali Hematurie microscopică
1 Absente Ig și complement la Favorabil
sau glomerulonefrită și proteinurie moderată
nivelul mezangiului
cu leziuni minime
Minime sau Ac anti-ADNdc crescut, Proliferarea
Glomerulonefrită absente. Rar C3, C4 scăzute, CIC mezangială asociată
2 Favorabil
mezangială sindrom nefrotic prezente. cu scleroza marginală
sau HTA Proteinurie >1g/zi. și hipercelularitate
Proteinurie moderată (<2
g/zi), hematurie,
Leziuni necrotice
Glomerulonefrită depozite Ig și C în
3 Moderate - HTA și proliferative dispuse Moderat
focală mezangiu și capilarele
focal în mezangiu.
glomerulare. Titrul Ac
anti-ADNdc crescut.
Necroze și proliferări
Depozite mari Ig și C, ale celulelor
Alterarea semni- proteinurie importantă, mezangiale și
Glomerulonefrită ficativă a funcţiei hematurie cu cilindri endoteliale. Peste
4 Nefavorabil
proliferativă difuză renale, evoluţie hematici, C3 scăzut, titrul 50% din glomeruli
către IRC, HTA de afectaţi. Depozite
Ac anti-ADNdc crescut. subendoteliale
semilune.

318 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Manifestări
Nr. Tipul de nefropatie Manifestări paraclinice Modificări histologice Prognostic
clinice
HTA cu sindrom Perete capilar
Glomerulonefrită Proteinurie masivă, C3 –
5 nefrotic, IR îngroșat prin Ig și C Moderat
membranoasă valori normale.
progresivă subepitelial
Leziuni obliterante ale
Glomerulonefrită
glomerulilor, scleroză
6 fibroasă (scleroza IR, HTA IRC Nefavorabil
glomerulară, semilune
glomerulară)
și scleroză vasculară
Infiltrat
Se asociază cu limfoplasmocitar
Nefrită interstiţială glomerulonefrita și zone de necroză
7 Nefavorabil
izolată proliferativă tubulară. Depozite
difuză IgG și complement în
interstiţiu

Diagnostic
Testele hematologice sunt reprezentate prin anemie normo-
cromă sau microcitară, rar hemolitică (ca urmare a hemolizei
autoimune prin acţiunea anticorpilor îndreptaţi împotriva
antigenelor de pe suprafaţa eritrocitară); leucopenie cu limfo-
penie (intervenţia anticorpilor limfocitotoxici este un indica-
tor al bolii active și se corelează cu severitatea bolii); trombo-
leucocituria >5 leucocite/câmp, creșterea valorilor serice ale
creatininei.
Diagnosticul de certitudine al tipului de afectare renală se stabi-
lește în urma biopsiei renale, care în microscopia electronică
permite vizualizarea modificărilor glomerulare, acestea având
impact în stabilirea prognosticului și în abordarea terapeutică.

citopenie cu sau fără purpură (reflectă prezenţa anticorpilor
antitrombocitari). VSH frecvent crescut în perioadele de ac-
tivitate a bolii, dar nu este o explorare utilă pentru monitori-
zarea evoluţiei. PCR nu se corelează cu VSH, fiind, de obicei,
normală sau ușor crescută atunci când sunt prezente artrita
sau serozita. Dozarea subpopulaţiilor limfocitare evidenţiază
scăderea T-limfocitelor supresoare, creșterea T-limfocitelor
helper și a B-limfocitelor.
Teste imunologice în LES: creșterea imunoglobulinelor; mo-
dificări ale complementului (titrul scăzut al complementului
hemolitic CH50 și fracţiunilor C3 și C4 consecinţă a consu-
mului lor de către complexe imune, consumul fracţiunilor C3
și C4 asociindu-se cu leziuni renale); formarea de autoanti-
corpi – anticorpi antinucleari (AAN) sunt decelaţi la peste
95% dintre bolnavi, fiind consideraţi testul “screening”, dato-
rită înaltei sensibilităţi pentru LES; anticorpi anti ADN, care
au o mare specificitate pentru LES, mai ales când boala este
activă și se asociază cu afectare renală; anticorpi antifosfolipi-
dici detectaţi la aproximativ 30% dintre paciente cu LES.
Explorarea renală este utilă pentru monitorizarea evo-
luţiei, estimarea prognosticului și stabilirea atitudinii te-
rapeutice. Sunt obligatorii următoarele examinări: prote-
inuria >0,5 g/24 h, cilindruria, hematuria >5 hematii/câmp,
VI
Explorarea imagistică recomandată în LES include: scinti-
grafia renală și USG renală.
Diagnosticul pozitiv al bolii se bazează pe 11 criterii de iden-
tificare a LES (ACR, 1997), fiind confirmat când sunt reunite
simultan sau succesiv minim 4 criterii.
Criteriile de identificare a LES:
1) rash malar – eritem facial fix, cu respectarea șanţului na-
zo-labial;
2) lupus discoid – placarde eritematoase cu cruste keratozoi-
ce aderente;
3) fotosensibilitate – rash cu distribuţie pe zone expuse la ra-
zele ultraviolete;
4) ulceraţiile orale – ulceraţii indolore orale sau nazofaringie-
ne;
5) artrite – durere, tumefacţie și exudat la nivelul a două sau
mai multe articulaţii; artrite cu caracter noneroziv;
6) serozite – pleurită/pleurezie cu anamneză de durere ple-
urală/frecătură pleurală (obiectivată de medic) respectiv
revărsat lichidian pleural sau pericardita (obiectivată prin
ECG sau ecografic sau prin auscultaţia frecăturii pericar-
diace);

P E D I AT R I E 319
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

7) afectarea renală – proteinurie >0,5 g/24 h; cilindrurie –
cilindri celulari granuloși, hematici, mixti;
8) afectarea neurologică – convulsii cu anamneză de con-
vulsii tonico-clonice; psihoza cu excluderea etiologiei
iatrogene, metabolice (uremie, cetoacidoză, diselectroli-
temie);
9) afectarea hematologică – anemie hemolitică cu test Co-
ombs pozitiv, reticulocitoză, leucopenie, limfopenie,
trombocitopenie;
10) anomalii imunologice – prezenţa anticorpilor anti-
ADNdc; prezenţa anticorpilor anti-Sm sau a anticorpilor
antifosfolipidici, ultimii fiind obiectivizaţi prin atestarea
titrurilor crescute a anticorpilor anticardiolipinici IgG,
IgM; sau test fals pozitiv pentru lues, persistent >6 luni,
confirmat prin teste de fluorescenţă sau de imobilizare a
spirochetei; sau prezenţa anticoagulantului lupic;
11) prezenţa anticorpilor antinucleari – titre anormale de
AAN (determinate prin imunofluorescenţă sau tehnici
echivalente), în absenţa medicamentelor inductoare de
lupus.
Diagnosticul diferenţial
Diagnosticul diferenţial în LES la copii se va efectua cu alte ma-
ladii difuze ale colagenului și boli osteoarticulare (tab. 6.12.).

Tabelul 6.12.
Diagnosticul diferenţial în LES

Maladia Semnele clinice Punctele de diferenţiere

Alte maladii de colagen
Malignităţi
Vasculite sistemice
Artrita juvenilă idiopatică
Febra, citopenia, oboseala, rash
Febra, citopenia, oboseala,
durere, limfadenopatie,
hepatosplenomegalie
Febra, oboseala, rash
Artrita, oboseala, febra, rash,
limfadenopatie, anemie
Anticorpi specific (ADN, Sm), alte semne
specifice altor boli (de exemplu papule
Gottron în dermatomiozită)
Durere nocturnă, durere osoasă,
complement normal, lipsa modificărilor în
sedimentul urinei
Noduli, dureri, ANCA pozitiv
Lipsa anticorpilor specifici (ADN, Sm), C3
și C4 – normale, CH50 normal

Tratamentul 290-320 nm, dar și a UVA cu lungimea de undă 320-400 nm,

Afecţiunea complexă sub aspect patogenic și al polimorfis-
mului manifestărilor clinice (multe cu risc vital) ale LES im-
pun adoptarea unui management terapeutic diferenţiat, indi-
vidualizat și cu remarca particularităţilor de vârstă. Totodată,
tratamentul va fi adaptat în dinamică la evoluţia afecţiunii.
Principii generale. Tratamentul va fi individualizat (evitarea
schemelor) în funcţie de organele și sistemele afectate și de
gradul de severitate al manifestărilor patologice. Se vor evita
factorii precipitanţi ai acutizărilor (expunere la soare, medica-
mente, stări emoţionale). Este importantă depistarea precoce
a acutizărilor și tratamentul promt al acestora; reducerea la
minim al complicaţiilor tratamentului; preocupări pentru asi-
gurarea creșterii și dezvoltării psihosociale ale copilului.
Tratamentul propriu-zis include măsuri igieno-dietetice și
medicamentoase.
Tratamentul igieno-dietetic constă în evitarea razelor ul-
traviolete, mai ales a razelor UVB cu lungimea de undă de
a radiaţiilor infraroșii și fluorescente (utilizarea mijloacelor
de protecţie: creme cu produse de tip benzofenonesalicilaţi,
acid parabenzoic cu protecţie solară de minim 30 de factori,
ochelari de soare, pălării, îmbrăcăminte adecvată în perioa-
dele însorite), evitarea stresului psiho-emoţional, infecţiilor
și tratarea lor corectă. Nu se va neglija și evitarea sarcinii la
adolescente.
Tratament medicamentos. Nu există tratament etiologic.
Preparatele utilizate în funcţie de forma clinică
1. Antiinflamatoare nesteroidiene în asociere cu hidroxicloro-
china (doza de atac 7 mg/kg/zi), timp de 2 luni, apoi 5
mg/kg/zi, evitând depășirea a 400 mg/zi. În forme ușoa-
re cu febră și manifestări musculo-scheletale folosirea lor
poate fi urmată de creșterea enzimelor hepatice serice.
2. Corticoterapia: prednisolon în doze mici (0,5-1 mg/kg/
zi) divizate în LES moderat (febră majorată, miozită, ple-
uropericardită ușoară, artrită, adenopatii, scădere ponde-
rală). În doze mari (2 mg/kg/zi) se administrează timp

320 P E D I AT R I E

de 4-6 săptămâni în glomerulonefrită, miocardită, afecta-
rea sistemului nervos central, trombocitopenie, anemie,
cu scăderea treptată a dozelor până la cea mai mică doză
eficientă, cu care se continuă 2-3 ani de zile.
3. Puls-terapia cu metilprednezolon 30 mg/kg/zi fără a de-
păși 1g în 50-100 ml glucoză de 5%, administrată 3 zile
consecutiv în 45-60 minute sau timp de 2 ore în caz de
hipertensiune arterială. Este utilizată în LES cu afectare
renală rapid progresivă și în cazurile cu evoluţie acută.
Criteriul de apriciere a eficienţei corticoterapiei este norma-
lizarea complementului seric (dispariţia febrei, micșorarea
proteinuriei, ameliorarea funcţiei renale).
Nu se va încerca niciodată obţinerea normalizării VSH
sau a dispariţiei celulelor lupice și anti-ADN, deoarece
acestea pot persista nedifinit în evoluţia bolii (chiar și în
remisiuni complete).
4. Medicaţia citotoxică (ciclofosfamidă) în forme severe de
LES și la bolnavii fără beneficii sub glucocorticoizi, pul-
sterapia intravenoasă cu ciclofosfamidă menţine funcţia
renală și previne progresarea bolii la bolnavii cu nefrită
lupică, mai ales în glomerulonefrita proliferativă difuză
rapid progresivă. Dozele administrate sunt de 700-1000
mg/m2 suprafaţă 1 dată/lună, timp de 6 luni. Se reco-
mandă continuarea administrării intravenoase a ciclofo-
sfamidei și după acest interval la 2-3 luni timp de 1-2 ani;
cu determinarea leucocitelor la 10-14 zile după fiecare
doză (considerabil acceptabile la 3000-4000 mmc).
Alte imunosupresoare: azatioprina (previne boala renală),
metotrexat, ciclosporina și mofetil micofenolat.
5. Alte tratamente. Imunoglobulina intravenoasă în perfuzie,
doză unică de 2 g/kg este indicată în trombocitopenie,
anemie hemolitică autoimună, cu rezultate contradictorii
în nefrita lupică și în leziuni cutanate. Efectul terapeutic
se bazează pe intervenţii patogenetice constând în solu-
bilizarea complexelor imune și interferarea căilor de sem-
nalizare celulară, vizând populaţiile limfocitare T și B.
Lupusul neonatal
Acest sindrom include apariţia la nou-născuţi și sugari a ur-
mătoarelor semne: rash tegumentar, bloc atrioventricular,
afectarea ficatului, citopenie, rar – alte manifestări (precum
afectarea articulară sau a sistemului nervos central). Cele mai
frecvente sunt manifestările tegumentare sau blocul atrioven-
tricular. Lupusul neonatal este determinat de acţiunea anti-
corpilor materni, mai frecvent a anti-Ro și anti-La, care sunt
transmiși transplacentar și care atacă direct organele fătului.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Gravidele cu prezenţa acestor anticorpi au risc sporit de naș-
tere a unui copil cu lupus neonatal și numai în 5% din cazuri
se poate naște copil sănătos.
Aproximativ 50% din copiii afectaţi de lupus neonatal mani-
festă rash anular eritematos pe piele după naștere sau imediat
ce sunt expuse la fototerapie. Rashul, în mod normal, dispare
în câteva luni (paralel cu dispariţia anticorpilor din sânge) fără
complicaţii severe. Ocazional, la naștere poate fi atestat rash
periorbital sau pe trunchi, iar în evoluţie, uneori, se notează
hiperpigmentaţia, atrofia tegumentară sau telangiectazia.
Blocul cardiac congenital reprezintă a doua manifestare majo-
ră a lupusului neonatal. Blocul coexistă cu rashul tegumentar
în 10% din cazuri. Blocul este atrioventricular de gradul III.
Acest semn poate fi determinat la naștere sau prenatal (bra-
dicardie fetală). Uneori, bradicardia este atât de severă încât
poate fi cauza insuficienţei cardiace congestive la făt. În timp,
acești copii necesită implantarea pacemaker-ului. Totodată, la
nou-născuţii cu LES se poate dezvolta fibroelastoza endocar-
dului. În lupusul neonatal gravidelor li se recomandă utiliza-
rea dexametazonei.
SCLERODERMIA SISTEMICĂ
Definiţie. Sclerodermia sistemică (SS) este o maladie
VI
generalizată a ţesutului conjunctiv, care se caracterizează
prin dezvoltarea manifestărilor patologice cutanate, ale
aparatului locomotor, ale organelor interne (cordului, pul-
monilor, rinichilor, tractului gastrointestinal) și dereglări
vasospastice difuze, modificările fiind cauzate de afectarea
ţesutului conjunctiv cu predominarea fibrozei și de alterarea
vasculară de tipul microangiopatiei obliterante.
Epidemiologie
Fetiţele sunt mai frecvent afectate, raportul între fetiţe și bă-
ieţei fiind de 4-7:1.
Etiologia sclerodermiei este necunoscută, mecanismul său
patogenic fiind unul autoimun. Anticorpii antinucleari spe-
cifici pentru topoizomeraza 1 (SCL70) și centromer sunt
prezenţi într-o proporţie semnificativă la bolnavi cu sclero-
dermie. Macrofagele, limfocitele B și în special limfocitele T
eliberează în exces citochine responsabile de leziunile locale.
Patogenie
În sclerodermie are loc o distrugere a endoteliului vascular.
În stadiile precoce ale bolii, dermul este infiltrat cu limfocite,
macrofage, mastocite, plasmocite și eozinofile. Proliferarea fi-
broblastică crește sinteza de colagen cu depunere excesivă și
P E D I AT R I E 321
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
apariţia fibrozei în derm, ţesutul adipos subcutanat și uneori
în mușchi. Un prezumtiv agent neidentificat agresează celulele
endoteliului vascular având ca rezultat creșterea moleculelor
de adeziune pe suprafaţa acestuia. Aceste molecule captează
trombocitele și celulele inflamatorii conducând la modificări
vasculare (hiperplazia intimei arteriale, susceptibilitate cres-
cută la vasospasm) asociate cu manifestări de hipertensiune
renovasculară, fenomen Raynaud și hipertensiune pulmo-
nară. În zonele cu leziuni vasculare sunt recrutate limfocite
responsabile de producerea de autoanticorpi specifici la unii
bolnavi. Macrofagele și alte celule inflamatorii produc IL-1
provocând trombocitele să elibereze un factor de creștere
(PDGF) care, împreună cu alte molecule, determină fibro-
blaștii să producă colagen în exces, cu apariţia fibrozei.
Fibroza difuză:
• extracelulară;
• intimală.
Obstrucţia microvascularizaţiei
Activarea sistemului imun:
• imunitatea umorală: autoanticorpi antinucleari, antitopo-
izomeraza, anticentromer etc.;
• imunitatea celulară: Th↑, Ts↓, raport B/T normal;
• macrofagele↑ → citochine → fibroză;
• mastocitele ↑ → peptidaze, histamina→ leziune endotelia-
lă, fibroză.
Fibroza: colagen tip I și tip III, fibronectină, glicozoamino-
glicani
• sinteză crescută a tuturor acestora;
• degradarea este nemodificată;
• fibroza adeseori perivasculară (mușchi, rinichi, cord).
Fibroblaștii au capacitate de sinteză crescută și perpetuă.
Leziunea celulelor endoteliale
- normal = 1.-separarea de mediul perivascular;
2. - prevenirea agregării plachetare;
- secreţia de prostaciclină (PGI2);
- vasodilatator și antiagregant;
3. - inhibarea cascadei coagulării;
4. - modularea tonusului vascular.
Leziunea celulelor endoteliale
• Scade secreţia de prostaciclină;
• Crește concentraţia serică a factorului VIII von Wille-
brand (semn al activării endoteliale);
• Crește exprimarea moleculelor de adeziune pe endoteliu
și în sânge (selectine, VCAM, ICAM).
322 P E D I AT R I E
Trombocitele
• se activează secundar leziunilor endoteliale;
• cresc agregatele circulante trombocitare;
• se eliberează conţinutul granulaţiilor trombocitare;
• cresc factorul 4, factorul trombocitar de creștere, beta-
tromboglobulina în ser;
• din ser trec prin endoteliul lezat în interstiţiu unde acţio-
nează asupra fibroblaștilor.
Citochinele
• produse de macrofage, limfocite T activate, fibroblaști;
• interleuchinele 1, 2, 4, 6, 8, TNF alfa.
Endotelina
• produsă de celulele endoteliale;
• rol vasoconstrictor puternic;
• stimulează producerea de colagen.
Tabloul clinic
Manifestările cutanate: îngroșarea tegumentelor, acestea deve-
nind dificil de pensat în pliuri fine din cauza induraţiei și ade-
renţei la planurile profunde. Acest fenomen se extinde proximal
la nivelul extremităţilor, trunchiului și feţei. Dispariţia ţesutului
subcutanat și scleroza centrofacială au ca rezultat apariţia unor
modificări caracteristice pentru sclerodermie. Facies împietrit
sau de “icoană bizantină”, imposibilitatea de a deschide larg gura
(gură mică, cu reducerea distanţei dintre dinţi, buze subţiri),
nas pensat. Alte manifestări cutanate: fenomen Raynaud sever,
răcirea și pigmentarea vârfurilor degetelor, ulceraţii și pierderea
pulpei degetelor cu cicatrice profunde, atrofii cutanate (zone
cu aspect lucios și ceros), hiperpigmentări postinflamatorii și
depigmentări (aspect de “sare și piper”), alopecie la nivelul ari-
ilor de sclerodermie, diminuarea sudoraţiei, calcificări subcuta-
nate cu ulceraţii deschise și eliminarea de material calcar.
Figura 6.7. Zone cu hiperpigmentare postinflamatorie
din sclerodermie

Figura 6.8. Indurația și aderența planurilor profunde a
tegumentelor
Afectarea musculoscheletală: artralgii, redori articulare, acro-
osteoliza, sclerodactilia (degete ascuţite cu tegumente dure),
contracturile în flexie ale degetelor, coatelor, genunchilor,
atrofii musculare, deficit secundar de forţă musculară.
Figura 6.9. Sclerodactilie, cu contracturi în flexie a
degetelor
Afectarea pulmonară: pmeumopatia interstiţială fibrozantă
apare în primii 2-4 ani de la debutul bolii, cea mai precoce mo-
dificare fiind scăderea capacităţii de difuziune alveolocapilară
a CO2. În formele precoce se efectuează tomografia pulmona-
ră computerizată, scintigrafia pulmonară, lavajul bronhoalve-
olar, biopsia pulmonară (standardul de aur). Hipertensiunea
arterială pulmonară: reducerea toleranţei la efort, dispnee de
repaus și insuficienţă cardiacă dreaptă.
Afectarea digestivă (fibroza pereţilor tubului digestiv de la
esofag până la rect): disfagie, reflux gastroesofagian prin in-
competenţa sfincterului gastroesofagian, gastropareză, pseu-
doobstrucţie, malabsorbţie, constipaţie, incontinenţă rectală,
prolaps rectal, hemoragii digestive, ciroză biliară digestivă.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Afectarea renală: crize renale sclerodermice caracterizate prin
hipertensiune arterială malignă, hiperreninemie, retenţie azo-
tată, anemie hemolitică microangiopatică, insuficienţă renală.
Afectarea cardiacă: fibroza structurilor cardiace contribuie la
apariţia tulburărilor de ritm cardiac, hipertrofiei ventriculare,
revărsatelor pericardice, ischemiei coronariene și insuficien-
ţei cardiace.
Sindromul CREST (Calcinoză, fenomenul Raynaud, dismo-
tilitate Esofagiană, Sclerodactilie, Telangiectazii). Calcinoza
afectează cu predilecţie suprafeţele de extensie ale antebraţe-
lor și în jurul coatelor și genunchilor. Telangiectazia intere-
sează vârful degetelor, faţa, peretele toracic, suprafaţa internă
a buzelor și mucoasa gastrointestinală.
Fenomenul Raynaud afectează degetele de la mâini și de la pi-
cioare și, mai rar, urechile și vârful nasului, derularea culorilor
respectând secvenţialitatea cunoscută: albire, cianozare și în-
roșire. Două din cele trei secvenţe sunt considerate suficiente.
Durata unui episod durează de la câteva minute la ore întregi.
Capilaroscopia periunghială identifică un tip specific de mo-
dificări capilare (absenţa anselor sau prezenţa unor capilare
dilatate, distorsionate și hemoragii capilare) diferenţiind fe-
nomenul Raynaud primar (capilare normale) de cel din scle-
rodermie și alte colagenoze.
VI
În formele localizate leziunile sunt discrete, putând apărea
oriunde pe suprafaţa corpului, dar mai ales la nivelul feţei. Le-
ziunea inflamatorie iniţială este urmată de instalarea unei arii
de induraţie cu depigmentare și atrofie.
Clasificarea sclerodermiilor la copii (V. Uriel, M. Miller, 1995)
I. SD sistemice
1. Forma difuză:
fibroza cutanată difuză, afectând inclusiv segmen-
tele proximale ale membrelor, trunchiul și faţa;
afectare viscerală precoce.
2. Forma limitată (CREST): asociere de calcinoză +
sdr. Raynaud + afectare esofagiană + sclerodactilie +
telangiectazii;
afectare viscerală posibilă, dar tardivă.
3. Forme de suprapunere: modificări cutanate de SD +
alte manifestări de colagenoză.
II. SD localizate
1. Morfea;
2. Morfea generalizată;
3. SD liniară:
la nivelul feței;
la nivelul extremităților.
P E D I AT R I E 323
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
III. Fasciita cu eozinofilie (Sdr. Schulman)
IV. Forme secundare
1. induse medicamentos (Bleomicina);
2. induse chimic;
3. după transplant de maduvă osoasă.
V. Pseudosclerodermii
1. scleromixedemul;
2. după întreruperea tratamentului dietetic în fenilceto-
nurie și reversibile la reîntroducerea acestuia.
Explorări paraclinice
• Hemoleucograma (accelerarea VSH, anemie, leucocitoză), fi-
brinogenul, proteina C reactivă, albumine, gamaglobuline (dis-
proteinemie: hipoalbuminemie, hipergamaglobulinemie).
• Imunoglobulinele IgG, IgA și IgM; crioglobulinele serice;
factorul reumatoid; complexele imune circulante; anti-
corpii antinucleari; anti-Scl-70, anticorpi anticentromer,
anti RMP.
• Capilaroscopia evidenţiază o reducere a numărului de
anse capilare și lărgirea, distorsiunea celor rămase, zone
avasculare, hemoragii etc.
• Cercetarea radiologică a pulmonilor, spirometria, deter-
minarea factorilor de transfer al gazelor, scanarea pulmo-
nilor, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonilor, cerceta-
rea radiologică barietată a tractului digestiv, ultrasonogra-
fia organelor interne, electrocardiografia, ecocardiografia,
arteriografia etc.
Diagnostic pozitiv
Criteriul major: afectarea sclerodermică a pielii, răspândită
proximal de articulaţiile metacarpofalangiene sau metatarso-
falangiene.
Criterii minore:
• Sclerodactilia;
• Ulceraţii digitale și/sau cicatrice pe falanga distală;
• Fibroza bazală pulmonară bilaterală.
Notă: prezenţa criteriului major sau a două din cele trei minore
este necesară pentru stabilirea diagnosticului de SS veridică.
Diagnosticul diferenţial
Deficitul de forţă musculară atribuit contracturilor în flexie în
sclerodermie ridică suspiciunea unei dermatomiozite juvenile.
În artrita juvenilă idiopatică tumefacţiile degetelor, spre de-
osebire de sclerodermie sunt prezente numai la nivelul ar-
ticulaţiilor, iar contracturile în flexie cauzate de tendinitele
324 P E D I AT R I E
cronice nu se însoţesc de modificările cutanate caracteristice
sclerodermiei.
Leziunile din fenilcetonurie sunt caracterizate prin fibroză cu-
tanată localizată sau difuză și modificări exematiforme rever-
sibile după introducerea sau reintroducerea dietei specifice.
Scleredemul Buschke are debut brusc după o infecţie strepto-
cocică febrilă, cu edeme localizate la nivelul gâtului și umeri-
lor cu extinderea ulterioară la faţă, trunchi și braţe și evoluţie
autolimitată în decurs de câteva luni de zile.
Tratament medicamentos
Agenţi antifibrozanţi
• D-penicillamina;
• Matecasol;
• Preparate enzimatice – lidaza, ronidaza, hialuronidaza.
Agenţi imunosupresivi
• Ciclofosfamida;
• Metotrexatul;
• Ciclosporina A;
• Micofenolatul de mofetil;
• Preparatele antimalarice de sinteză – Delagil, Plaquenil.
Terapia vasculară
• Blocantele canalelor de calciu (Amlodipina, Diltiazem,
Nifedipina, Felodipina, Isradipina);
• Simpatolitice (Prasosină);
• Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei II (Cap-
topril, Enalapril), antagoniștii receptorilor angiotensinei
II (Lozartan);
• Prostaglandine;
• Antagoniști ai serotoninei (Ketanserina);
• Pentoxifilina.
Complicaţii
Gangrena și autoamputaţiile degetelor, afectarea arterială (rup-
tură esofagiană!), crizele renale sclerodermice și HTP cu cord
pulmonar, insuficienţă pulmonară cronică (prin HTP și fibroză
pulmonară) și boala renală. Afectarea gastrointestinală condu-
ce la malabsorbţie și la oprirea creșterii.
Prognostic
Evoluţia sclerodermiei este variabilă, de la stabilizări obţinute
după câţiva ani, la progresiune neîncetată a bolii către deces
prin boală terminală pulmonară, cardiacă sau renală.
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

VASCULITELE SISTEMICE (FORMELE JUVENILE) Boala Schönlein-Henoch

Vasculitele sistemice constituie un grup de maladii, la baza că-
rora stă inflamaţia primară sau secundară a vaselor cu ische-
mie și necroză de ţesut.
Definiţie. Vasculitele sistemice constau în inflamaţia peretelui
vascular, cu sau fără lezarea integrităţii acestuia, la nivelul mai
multor organe și sisteme.
În clasificarea internaţională a maladiilor (revizuirea X), vas-
culitele sistemice sunt clasate în clasa XIII Maladiile osteoar-
ticulare și de ţesut conjunctiv.
Clasificarea după calibrul vaselor afectate include vasculite
sistemice primare și secundare.
Vaculitele sistemice primare se caracterizează prin afectarea
primară vasculară cu implicarea secundară a organelor și sis-
temelor. Vasculitele sistemice secundare constituie unul din
sindroamele clinice în cadrul maladiilor infecţioase, reumati-
ce, oncologice ș.a.
Clasificarea modificată a vasculitelor la copii
(Ozen S., et al., 2006)
I. Vasculitele cu afectarea vaselor mari: arteriita Takayasu.
II. Vasculitele cu afectarea vaselor medii: poliarterita nodoa-
Sinonime: purpura anafilactoidă, purpura alergică.
Definiţie. Boala Schönlein-Henoch este o maladie infla-
matorie, caracterizată prin vasculită de tip imun, generali-
zat, implicând vasele mici fără perete muscular de la nivelul
pielii, tractului gastro-intestnal, rinichilor, articulaţiilor, pul-
monilor și sistemului nervos central.
Istoric. Prima descriere – William, 1808; 1829 – Johan
Schönlein a descris pentru prima dată câteva cazuri de “pelio-
sis reumatica” sau purpura vasculară asociată cu artrită; 1868
– Eduard Henoch descrie primele cazuri de purpură la copil;
1915 – denumirea de purpură anafilactoidă dată de Frank;
1931 – Chevallier a descris aspectul histopatologic de “peri-
capilarită diapedetică”.
Epidemiologia
Boala Schönlein-Henoch este cea mai frecventă vasculită sis-
temică în copilărie, având o incidenţă de 14 la 100 000 copii,
predomină la sexul masculin.
Etiologia
Cauza bolii este necunoscută. S-a constatat că în 80% din ca-
zuri maladia este precedată de infecţia căilor respiratorii su-

VI
să la copii, poliarterita tegumentară, boala Kawasaki. perioare, fiind posibile și alte cauze:
III. Vasculitele cu afectarea vaselor mici:
a) granulomatoase – granulomatoza Wegener, sindrom • agenţi infecţioși: Streptococcus, Yersinia enterococlitica, Le-
Charg-Strauss; gionella, parvovirus, adenovirus, Mycoplasma, virusul Eps-
b) nongranulomatoase – poliangeita microscopică, purpura tein-Barr, varicela;
Schonlein-Henoch, vasculita leucoclastică tegumentară • medicamente: penicilina, ampicilina, eritromicina, chini-
izolată, vasculita hipocomplementemică urticariană. dina, chinina;
IV. Alte vasculite: Boala Behcet, vasculite secundare infecţi- • vaccinuri: contra rujeolei (din componenţa ROR).
oase (inclusiv hepatita B), vasculitele în cadrul maladiilor
reumatice, vasculitele izolate ale SNC, sindrom Cogan,
neclasificabile.
Tabelul 6.13.
Epidemiologia vasculitelor sistemice

Vasculitele Registrul SUA Registrul canadian

Boala Kawasaki 22,4 65,3
Purpura Henoch-Schönlein 49,1 16,1
Granulomatoza Wegener 1,4 2,2
Periarterita nodoasă 3,2 1,8
Boala Behcet – 0,9
Arteriita Takayasu 1,8 0,9
Neclasificabile 22,1 12,0

P E D I AT R I E 325
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Patogenie
Boala secundară fenomenelor autoimune mediate de imuno-
globulinele A. Complexele imune antigen-anticorp formate
se depozitează local la nivelul vaselor mici fără perete muscu-
lar din întreg organismul, activează căile care conduc la vas-
culită necrotică.
Tabloul clinic
Copiii prezintă purpură palpabilă tipică în regiunea mem-
brelor inferioare, dar care se poate extinde pe membrele su-
perioare, faţă. Ocazional, rashul poate fi cu edem și ulceraţii.
Simptomele adiţionale sunt artrita (47-84%), colica abdomi-
nală (63-100%), care poate fi destul de severă. La o parte din
copiii afectaţi pot apărea complicaţii renale (hematurie mi-
croscopică și proteinurie). Alte simptome în cadrul purpurei
Schönlein-Henoch sunt implicarea pulmonară (rar hemopti-
zie, infarct pulmonar), encefalopatia, orhita.
Manifestări cutaneo-mucoase. Rashul (100%) – simetric,
metameric, pe părţile declive, poate fi în valuri, iniţial – macu-
lo-papulo-eritematoase care dispar la vitropresiune. Erupţiile
durează în medie aproximativ 3 săptămâni și cuprind leziuni
tegumentare, precum și ale mucoaselor. Diferitele stadii ale
erupţiei sunt prezente în mod uzual, simultan.
Manifestări abdominale. Prezente în 85% din cazuri ale bolii,
constând în dureri abdominale, greţuri, vărsături, hemoragii
(melena, rectoragii, hematemeză). Abdomenul foarte dure-
ros, poate căpăta un caracter acut chirurgical. Substratul ana-
tomo-morfologic – limfadenită mezenterică, la care se asocia-
ză fenomene vasomotorii cu hemoragii și uneori necroze.
Manifestări articulare. Sunt implicate articulaţiile genun-
chiului, gleznelor, poate fi și încheietura mânii. Prezente în
75% din cazuri ale maladiei. Sunt un simptom caractersitic
pentru debut în 25% din cazuri la copii.
Manifestări renale. Prezente în 50% din cazuri, pot debuta
în intervalul de la 3 luni până la 24 luni de la apariţia rashului,
poate fi hematurie, proteinurie, oligurie, insufucienţa renală.
Prognosticul copilului cu afectare renală este sever, atunci
când hematuria macroscopică persistă când rashul a cedat,
dacă sunt afectați copii de vârstă mare, de sex masculin, dacă
este prezent sindromul nefrotic la debut.
Indici de laborator
În hemoleucogramă se constată trombocite în limitele nor-
mei, majorarea moderată a leucocitelor și a reactanţilor fazei
acute a inflamaţiei. La jumătate din pacienţi poate fi crescut
nivelul IgA. Implicarea renală se caracterizează prin hematu-
rie microscopică și proteinurie. ANA și ANCA sunt negativi.
326 P E D I AT R I E
Poate fi utilă aprecierea valorilor ASLO, ANA, FR, nivelului
seric al CH50, C3, C4, timpul de protrombină, timpul de ac-
tivare parţială a tromboplastinei; hemocultura.
Diagnostic
Purpura palpabilă, colicele abdominale, hematuria sunt cri-
teriile esenţiale pentru diagnostic. Biopsia renală determină
vasculita leucocitoclastică cu depozitare predominantă de
IgA. Biopsia renală este recomandată în proteinurie severă
– pentru excluderea altor cauze de depozitare mezangială a
complexelor imune circulante IgA.
Tratament și prognostic
Tratament – internare în spital, limitarea activităţii fizice cu
impunerea repausului la pat pentru 21 de zile în perioada pu-
seului acut, regim alimentar restrictiv în produse alergizante.
Tratament specific nu există. Maladia, deseori, este autolimi-
tată, monociclică. AINS sunt recomandate în cazul sindromu-
lui articular. Glucocorticosteroizii sunt indicaţi în sindrom
abdominal sever, rash necrotic, proteinurie și artrită.
Tratament medicamentos. Presupune corticoterapie contro-
versată timp de 7 zile, indicată în edem masiv, sindrom gas-
trointestinal, cu prednisolon în doză de 1 mg/kg. În afectare
renală – asociere de prednisolon și azatioprină 2-4 mg/kg. S-a
demonstrat că 20% din pacienţi, în evoluţie, pot dezvolta in-
suficienţă renală cronică.
Boala Kawasaki
Sinonime: sindrom limfadeno-cutaneo-mucos, periarterita
nodoasă infantilă.
Definiţie. Boala Kawasaki este vasculita cu afectarea va-
selor mici și medii, cu formarea anevrismelor arterelor coro-
nariene și se manifestă prin febră înaltă, rasch tegumentar și
ulceraţii ale mucoaselor, descuamarea pielii extremităţilor.
Boala Kawasaki este vasculita sistemică care a fost descrisă pen-
tru prima dată de Tomisaku Kawasaki în 1967, reprezintă cea
mai frecventă variantă de vasculită în coplărie cu afectare pre-
dominantă la vârste mai mici de 5 ani și cea mai comună cauză a
patologiei cardiace dobândite la copii în Japonia și SUA.
Epidemiologie
Această vasculită este mai frecventă în Japonia și Koreea. În
Japonia este raportată o incidenţă de 94 la 100 000 copii, de
1,5 ori fiind mai frecventă la băieţei. Incidenţa în Japonia este
de 102,6 la 100 000 de copii cu vârsta de până la 5 ani. Aproxi-
mativ 80% din pacienţii afectaţi sunt sub vârsta de 4 ani. Mai
frecventă este la copii de sex masculin.

Etiopatogenie
Factori etiologici:
1. Infecţii – virus Epstein-Barr, retrovirus, Streptococcus pyo-
genes, Streptococcus viridans, stafilococ;
2. Vaccinurile;
3. Factori de mediu – expunerea la factori alergici.
Tabloul clinic
Faza acută
• febră cu o durată de peste 5 zile, care nu răspunde la anti-
bioticoterapie;
• conjunctivita ambilor ochi;
• rash cutanat;
• eritem polimorf al trunchiului fără vezicule sau cruste;
• copil iritabil și inapetent;
• la nivelul mâinilor și picioarelor – eritem însoţit de edeme
importante;
• limba și mucoasa cavităţii bucale – zmeurie, buzele fisurate;
• hiperemia faringelui și obrajilor;
• posibil afectare hepatică;
• complicaţii: miocardita, pericardita.
Faza subacută
• febră, rash, limfadenopatie;
• persistenţa iritabilităţii, anorexiei;
• congestie conjunctivală;
• descuamarea pielii la nivelul degetelor mâinii și picioarelor,
care durează aproximativ 4 săptămâni după debutul febrei;
• se pot dezvolta artrita, artralgiile, anevrizmul coronarian;
• se semnalează creșterea numărului de trombocite la peste
1 milion.
Faza de convalescenţă
• dispariţia semnelor clinice și continue până la normaliza-
rea VSH, la 6-8 săptămâni de la debutul bolii;
• manifestarea cea mai severă este persistenţa anevrismelor
coronarelor.
La examenul fizic se constată: stare febrilă, aspect toxic,
durata febrei 7-14 zile, uneori până la 21 de zile; exantem
polimorf; edem și induraţia mâinilor și picioarelor; congestie
conjunctivală; buzele fisurate și uscate; limba zmeurie cu pa-
pile hipertrofiate și hiperemiate.
Manifestări cardiace – tahicardie, ritm de galop, miocardi-
ta, pericardita, pancardita. Dilatarea arterelor coronariene se
poate detecta la 7 zile de la debutul febrei. ECG – modificări
nespecifice. Pacienţii cu anevrism gigant prezintă riscul cel
mai mare pentru dezvoltarea trombozei coronariene, infarc-
tului miocadic sau stenozei.
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Diagnostic
Date de laborator: anemie normocitară, trombocitoză, sin-
drom inflamator manifestat prin VSH, PCR, α1-antitripsina
majorate; transaminazele pot fi cu valori medii crescute; su-
marul urinei – uneori piurie uretrală și proteinurie; anticorpi
anticelulă endotelială, anti-citoplasma neutrofilelor, creșterea
limfocitelor T4 și T8.
Studiul imagistic: poate fi cardiomegalie, pneumonie intersti-
ţială; ecocardiografia se face iniţial și la ziua a 7-ea, la 3-5 săp-
tămâni de la debutul bolii pentru a evalua ventriculul stâng și
anatomia arterelor coronariene; arteriografia coronariană este
indicată pacienţilor cu anomalii ecocardiografice persistente
sau atunci când există suspiciunea unui infarct miocardic.
Diagnostic pozitiv
Prezenţa febrei prelungite de peste 5 zile și a 4 din urmă-
toarele 5 criterii:
1) rash polimorf;
2) conjunctivită bilaterală;
3) una sau mai multe mucoase afectate (leziuni difuze ale
mucoasei orale sau faringiene, eritem sau fisuri ale buze-
lor, limba eritematoasă ca o “căpșună”);
4) limfadenopatie cervicală nesupurativă – cel puţin un gan-
glion cu diametrul de peste 1,5 cm;
VI
5) una sau mai multe extremităţi modificate – eritem pal-
mar, edem indurat la nivelul mâinilor sau plantelor, de-
scuamaţii membranoase la nivelul degetelor.
Tratamentul
Faza acută
Sunt indicate gamaglobuline endovenoase 2 g/kg într-o ad-
ministrare unică, timp de 10-12 ore în asociere cu aspirină.
Gamaglobulinele endovenoase (Gammagard, Gamimune,
Sandoglobulin, Gammar-P) neutralizează anticorpii mieli-
nici circulanţi cu ajutorul anticorpilor antiidiotip. Aspirina se
administrează în doză de 80-100 mg /kg pentru o perioadă de
7-21 zile, cât timp durează febra, apoi se reduce la 5-10 mg/
kg, pe termen îndelungat. Acetaminofen indicat în doze de
8-10 mg/kg în 4 prize până la ameliorarea stării.
Faza subacută și de convalescenţă
Aspirina administrată în doză unică de 3-5 mg/kg, până la
dispariţia anevrismului coronarian. Durata medie este de 6-8
săptămâni.
Terapia pe termen lung
Pentru evitarea trombozei coronariene este indicată aspirina.
P E D I AT R I E 327
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
Periarterita nodoasă
Sinonime: Boala Cussmaul-Meier, boala Cussmaul, poliarteri-
ta nodoasă clasică, poliarterita nodoasă cu afectarea prepon-
derent a organelor interne, poliarterita nodoasă cu afectarea
preponderent a vaselor periferice, poliarterita nodoasă cu
sindrom trombangitic.
Definiţie. Periarterita nodoasă (PAN) este o inflamaţie
necrotizantă a arterelor de calibru mic, fără implicarea celor
mai mici vase (arteriole, venule, capilare) și nu se asociază
cu glomerulonefrita.
Periarterita nodoasă este vasculita sistemică caracterizată cu
modificări tipice histologice ale vaselor medii și/sau mici. PAN
este o vasculită întâlnită rar cu media vârstei de debut – 9 ani.
Istoric
Prima descriere o fac în 1866 A. Kussmaul și R. Maier.
Tabelul 6.14.
Patogenia periarteritei nodoase
Factor declanșator Ereditatea
Virusul hepatitei B Apariţia la membrii aceleiași familii;
Virusul hepatitei C nu este corelaţie directă a PAN cu
Parvovirus anumiţi purtători de Ag ai sistemului de
Virusul HIV histocompatibilitate
Patomorfologie
Pentru poliarterita nodoasă este caracteristic tabloul histologic
al panvasculitei necrozante a vaselor de tip muscular. Drept
consecinţă pot avea loc infarcte, tromboze, hipercoagulări.
Tabloul clinic
Semne generale: debut acut, febră intermitentă, transpiraţii,
mialgii severe, artralgii în articulaţiile mari, dureri abdomina-
le, pierdere ponderală.
Semne în poliarterita nodoasă clasică: hipertensiune arterială
de geneză renală, accidente vasculare cerebrale, mononeurite,
coronarite, infarct miocardic, necroză izolată sau generalizată
intestinală, markerii virusului hepatitei B pozitivi, proteinurie
și microhematurie.
Semne în varianta juvenilă a poliarteritei nodoase: artralgii,
mialgii, hiperestezie, noduli subcutanaţi, livedou, edem lo-
calizat, sindrom trombangitic – necroza pielii și mucoaselor,
accese de dureri în articulaţii și falangele distale, gangrena us-
cată a falangelor distale, necroza vârfului limbii, pneumonită,
hepatomegalie.
328 P E D I AT R I E
Etiologia
Etiologia poliarteritei nodoase este necunoscută. Actualmen-
te, cauzele apariţiei poliarteritei nodoase se consideră a fi fac-
torii infecţioși și alergici. În cazul poliarteritei nodoase clasi-
ce, la majoritatea pacienţilor se determină infectare cu virusul
hepatitei B. S-au demonstrat debutul bolii și recăderile ei cu
infecţiile respiratorii acute, faringite, otite, mai rar – cu alergie
medicamentosă sau vaccinaţie. Este posibilă susceptibilitatea
ereditară cu predispunere la maladii reumatice.
Patogenie
Un rol important se atribue, în patogenia bolii, complexelor imu-
ne circulante cu activarea sistemului complementului și depozi-
tarea CIC în patul vascular. Drept consecinţă se dezvoltă vasculi-
ta distructiv-proliferativă, dereglarea circulaţiei, modificări reolo-
gice și de coagulare, tromboza vasculară, ischemie tisulară.
Rolul dereglărilor imune
Depozitarea CIC în peretele vascular,
inducerea activării sistemului C și
hemotaxisul neutrofilelor.
Complicaţii: accidente vasculare cerebrale, edem cerebral,
infarct miocardic, peritonită, gangrenă.
Diagnostic
Hemoleucograma: neutrofiloză, hiperleucocitoză, majorarea
VSH. Majorarea indicilor reactanţi ai fazei acute a inflamaţiei.
Criterii de diagnostic (EULAR, PreS, 2005)
Criterii obligatorii (minimum 1): vasculita necrozantă a
vaselor mici și medii, confirmată la biospie; anevrisme sau
ocluzii vasculare la angiografie.
Criterii suplimentare (minimum 2 din următoarele):
1) modificări tegumentare (livedou reticular, noduli subcuta-
naţi dureroși, dereglări vasculare); 2) mialgii sau dureri mus-
culare la palpare; 3) majorarea tensiunii arteriale; mono- sau
polineuropatia; 4) sediment urinar modificat sau dereglarea
funcţiei glomerulare; 5) dureri testiculare sau dureri la pal-
parea testiculelor; 6) semne și simptome sugestive pentru
afectarea vasculară a altor organe și sisteme (digestiv, cardio-
vascular, respirator, sistemul nervos central).
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

În hipertensiunea arterială acut instalată la copii diagnosticul de poliarterită nodoasă se poate face prin metoda excluderii,
consecutiv negând feocromocitomul, stenoza vaselor renale.

Figura 6.10. Livedou reticular, noduli subcutanați în periarterita nodoasă

Tabelul 6.15.
Diagnosticul diferenţial al periarteritei nodoase

VI
Metode suplimentare de
Maladia Asemănare Deosebire
examinare

Septicemia Febra, transpiraţii, Nu este focar primar, sindrom algic Procalcitonina, hemocultura
leucocitoza, exprimat, testul de procalcitonină
majorarea VSH negativ, hemocultura sterilă, ineficienţa
antibioticelor

Artrita juvenilă Artralgii, mialgii, Nu este caracteristică artrita erozivă, nodulii Ecografie, radiologia
idiopatică rash, leucocitoză, subcutanaţi în PAN sunt plasaţi perivascular articulară
majorarea VSH

Dermatomiozita Artralgii, mialgii, În comparaţie cu DM, în PN sindromul Examinarea

juvenilă rash algic este mai puţin exprimat, livedoul creatinfosfochinazei,
este preponderent distal, nu este eritemul lactatdehidrogenazei,
paraorbital amilazei, transaminazelor.

Lupus eritematos Artralgii, mialgii, La copii cu PAN – gangrena distală, Examinarea la anti ADNdc,
sistemic rash hiperleucocitoza, nu este caracteristică ANA, complement
endocardita, poliserozita, sindrom nefrotic,
mai frecvent – livedoureticular

P E D I AT R I E 329
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Evoluţie: acută – debut scurt, manifestări vasculare genera- Arterita Takayasu

lizate; subacută – debut treptat, semnele activităţii bolii se
menţin timp de 1-2 ani; cronică – periodice acutizări și re- Sinonime: arteriita brachicefalică, tromboarterita obliterantă
misiuni. subclavia, sindrom Martorell-Fabre, boala fără puls.

Tratament Definiţie. Arterita Takayasu (AT) este vasculită sistemică

PAN clasică:
1. Glucocorticosteroizi 0,5 mg/kg, 4-6 săptămâni cu micșo-
rarea treptată până la 0,2-0,3 mg/kg;
2. Ciclofosfamida 2-3 mg/ kg zilnic sau în puls terapie: 10-
15 mg/kg i.v. o dată în lună, timp de 1 an, apoi 15 mg/kg
o dată la 2-3 luni, timp de 6-12 luni cu anulare totală.
PAN juvenilă:
1. Prednisolon 1mg/kg, timp de 45-60 zile, apoi – micșora-
rea treptată până la doza de susţinere de 0,2-0,3 mg/kg;
2. Plasmafereză sincronizată cu puls terapie cu glucocorti-
costeroizi în 3-5 cicluri; peste 6 ore după ședinţele de plas-
mafereză urmează introducerea intravenoasă a soluţiei de
metilprednisolon 10-15 mg/kg;
3. În caz de eșec – rituximab 375 mg/m2 suprafaţă, intravenos.
1 dată pe săptămână, timp de 4 săptămâni consecutive;
4. Prostaglandine – alprostadil;
5. Anticoagulante indirecte – varfarina.
Prognostic
Remisiuni relative sau totale timp de 4-10 ani. Supravieţui-
re – 100% cazuri. Prognostic nefavorabil în PAN clasică cu
virus hepatita B și hipertensiune arterială. Cauzele decesului
– peritonita, hemoragii cerebrale, edem cerebral, insuficienţă
renală cronică.
Tabelul 6.16.
Tratamentul în etape a PAN
manifestată prin arterita granulomatoasă cu afectarea pre-
dilectă a arcului aortic și a ramurilor ei magistrale.
Istoric
Prima descriere aparţine medicului oftalmolog M. Takayasu,
făcută în anul 1909 într-un raport, care cuprindea un caz cli-
nic la o pacientă de 21 ani, ce se prezenta cu triada semio-
logică: schimbări vasculare ale retinei, atrofia nervului optic,
absenţa pulsaţiei pe artera radială. În 1951, Shimithu și Sano
au definit “boala pulsului absent”.
Etiologia
Factorii cauzali implicaţi în etiologia AT sunt:
• Factori infecţioși: tuberculoza, ricketsioza ș.a.
• Factori congenitali: malformațiile aortei predispun la un
debut al aorto-arteritei.
• Factori imuni: reacţii alergice imediate și tardive.
• Factori de mediu: insolația, radiația, impuritățile industriale,
focare cronice de infecție, efectele adverse la medicamente.
Stadiile patomorfologice
Stadiul I – inflamator/granulomatos cu formarea de granulo-
me și necroze.
Stadiul II – productiv (difuz-proliferativ) cu infiltrație celula-
ră și proliferare tisulară.
Stadiul III – fibros (de scleroză și fibroză transmurală).
Diagnosticul

Etapa Tratament Stabilirea diagnosticului este dificilă până la apariţia tulbu-

7-10 plasmafereze sau
Terapia în etape în boală
puls terapie cu MP 15
activă
mg/kg, timp de 3 zile
CF 2 mg/kg
Terapia de inducere, 4-6 luni
Prednisolon 1 mg/kg
Azatioprină 2 mg/ kg
Terapia de întreținere
Prednisolon 5-10 mg
rărilor de circulaţie. Majoritatea pacienţilor se spitalizează în
faza cronică a bolii cu insuficienţă vasculară la diferite nive-
luri. De la debut până la dezvoltarea manifestărilor clinice pot
trece 5-6 ani.
Manifestările clinice: claudicaţii musculare intermitente, ab-
senţa sau diminuarea pulsaţiei pe artera radială și/sau brahi-
ală; semne regionale de ischemie (decalaj sistolic la ambele
braţe mai mult de 10 mmHg), auscultativ – apariţia unui su-
flu în proecţia arterei subclaviculare sau a aortei abdominale;
schimbări stenotice ale aortei și ramurilor ei magistrale în seg-
mentele proximale decelate angiografic, ce nu pot fi explicate
prin ateroscleroză sau displazie fibromusculară.

330 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.17.
Tratamentul aortoarteritei Takayasu

Faza bolii Tratamentul

1-1,5 mg/kg prednisolon în asociere cu azatioprină 100-150 mg în zi, timp de 1-1,5 luni, apoi doza de
Faza acută
steroizi se micșorează treptat până la doza de susținere, timp de cel puțin 2 ani. Azatioprina – timp de 1 an.
Faza subacuă Prednisolon 20-40 mg/zi în doză de susținere, timp de 1 an.
Faza cronică Steroizi în doze moderate.
În complexul Dezagregante, angioprotectoare, pentoxifilina (trental).
de tratament În cazuri speciale – by-pass în segmentul obturat sau autovasoplastie.

VI

P E D I AT R I E 331
332 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
GASTROENTEROLOGIE ȘI
HEPATOLOGIE
PARTICULARITĂŢILE MORFO-FUNCŢIONALE
ALE SISTEMULUI DIGESTIV LA COPII
Delimitarea patologiei digestive la copil se realizează prin
multitudinea de particularităţi morfologice, fiziologice, semi-
ologice, clinice și paraclinice apărute pe parcursul creșterii și
dezvoltării organismului uman.
Cavitatea bucală
• La nou-născut și copilul sugar cavitatea bucală este relativ
mică.
• Prezenţa dublicaturii mucoasei labiale care îi ajuta copilu-
lui să apuce mai bine mamelonul în timpul suptului.
• De-a lungul apofizelor alveolare sunt ridicături mai pro-
nunţate între locurile unde vor erupe în viitor caninii.
• Palatul dur mai aplatizat.
• Limba relativ scurtă, groasă și lată în raport cu dimensiu-
nile cavităţii bucale.
• Obrajii groși, mai proeminenţi datorită corpurilor adipoși
Bichat.
• Mucoasa relativ uscată, fină, abundent vascularizată, de
culoare roz intensă.
• Lipsa dinţilor.
• Expresia inflamaţiei fungice cu candida albică (mărgăritărel).
Glandele salivare
Sunt formate de la naștere, dar funcţional nu sunt apte să for-
meze salivă. Către vârsta de 3-4 luni, glandele salivare sunt
destul de bine dezvoltate, în această perioadă observându-se
CAPITOLUL VII
la copil o salivaţie continuă (salivaţie fiziologică). Fenomenul
se explică prin faptul că în timp ce saliva se elimină în cantita-
te suficientă, capacitatea de a o înghiţi încă nu este formată.
Cantitatea de salivă constituie în medie 50-100 ml/zi, ea
conţine amilază, lipază, lisozim și IgA secretorii. Sinteza IgA
VII
secretorie și lisozim conferă sugarului proprietăţi de apărare
antiinfecţioasă.
Faringele
La nou-născut, faringele este mai larg localizat topografic mai
jos. În faringele format este amplasat inelul limfatic Pirogov,
care însă lipsește la nou-născut, astfel fiind absentă și barie-
ra locală contra infecţiei. În faringele sugarului se deschide
trompa auditivă (comunicarea cu urechea medie), care este
largă, scurtă, favorizând astfel trecerea infecţiei din nazofarin-
ge în urechea medie.
Esofagul
Esofagul copiilor mici are formă de pâlnie, este fără îngustări
și cu suportul muscular încă puţin dezvoltat. Mucoasa lui este
fină, bine vascularizată, dar uscată din cauza numărului redus
de glande mucoase. Lungimea esofagului la nou-născuţi este
de 10-11 cm, la sugari – 12 cm, la copii de 5 ani – 16 cm, de
15 ani – 19 cm, iar la adulţi – 23-30 cm. Cunoașterea lungimii
esofagului copiilor la diferite vârste este utilă în cazul even-
tualelor spălături gastrice – o procedură frecventă în diverse
stări patologice. Formula pentru determinarea distanţei între
dinţi și cardie (exprimată în centimetri): L=1/5 din talie +
6,3 cm.
P E D I AT R I E 333
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Intrarea în esofag topografic se situează: la nou-născut – între
vertebrele cervicale 3 și 4, la copil de 2 ani – între vertebrele 4
și 5, iar de 12 ani – între vertebrele 6 și 7.
Trecerea din esofag în stomac la copii de toate vârstele se află
la nivelul vertebrelor 10-11 toracice.
Curburile esofagului:
• în regiunea cervicală la nivelul vertebrei 1 toracice (în
stânga, din cauza traheii);
• la nivelul vertebrelor 3-7-8 toracice (din cauza aortei și
cordului);
• îngustările fiziologice ale lumenului (prezente la adult)
lipsesc.
Forma esofagului e asemenea unei clepsidre, adaptate pentru
trecerea alimentelor lichide.
Stomacul – are forma cilindrică (umplut-oval), este situat
orizontal. După vârsta de 1 an, când copilul începe să meargă,
stomacul ocupă o poziţie ceva mai verticală. Stomacul copilu-
lui la naștere are aceeași structură ca și al adultului, cu excep-
ţia fundului care este slab conturat. Partea cardială e situată
la nivelul vertebrei 10 toracice, iar partea pilorică – la nivelul
vertebrei 12 toracice.
Volumul fiziologic al stomacului:
• la nou-născut – 7 ml (care-l poate digera);
• în ziua a 4-a după naștere – 40 ml;
• la a 8-a zi după naștere – 80 ml;
• lunar crește cu 25 ml;
• la 1 an – 250-500 ml;
• la 3 ani – 400-600 ml;
• la 7 ani – 900-1200 ml;
• la 10-12 ani – 1300-1500 ml.
Suprafaţa mucoasei stomacale la nou-născut este bogat vas-
cularizată. Mucoasa stomacală la copil este mai slab dispusă
în pliuri și e mai subţire, conţine mai puţine glande stomaca-
le, care la naștere sunt nedezvoltate morfologic și funcţional.
Însăși cantitatea glandelor stomacale la naștere este mai mică.
Odată cu începerea alimentaţiei enterale, cantitatea glandelor
stomacale crește. Musculatura stomacului este slab dezvolta-
tă, în special partea fundică și sfincterul cardial, ceea ce gene-
rează regurgitaţii și aerofagii. Mușchii pilorici sunt dezvoltaţi
bine, ceea ce provoacă pilorospasmul.
334 P E D I AT R I E
Secreţia gastrică
Clasificarea glandelor stomacale:
1. Glande fundice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele marginale sintetizează acid clorhidric;
c) celulele adiţionale sintetizează mucină.
2. Glandele cardiale
a) celulele adiţionale sintetizează mucină.
3. Glandele pilorice
a) celulele principale sintetizează pepsină;
b) celulele adiţionale sintetizează mucină.
Valorile pH-ului secreţiei gastrice:
• la nou-născut și sugar secreţia stomacală constituie 0,1-0,3
ml/minut (1ml/kg/oră), cu o valoare a pH-lui de 4,5-3,8;
• la vârsta de 1-2 ani (2-3 ml/kg/oră), pH – 3,8-2,5;
• la 7-8 ani – pH 2,0-2,5;
• la 10 ani – pH 1,8-1,5 (valoarea adultului).
Până la vârsta de 4-5 luni se sintetizează acid lactic, apoi – acid
clorhidric. Cantitatea de acid clorhidric sintetizată depinde de
tipul alimentaţiei. Ea este minimă în alimentaţia lactică, dublă
– în cea mixtă, de 2-4 ori mai mare – în cea artificială. Pe par-
cursul primului an de viaţă, activitatea proteolitică a sucului
stomacal este în creștere de 3 ori, dar totuși mai scăzută decât
la adulţi. Trecerea copilului la alimentaţie artificială sporește
activitatea proteolitică a sucului gastric. Laptele matern con-
sumat persistă în stomac timp de 2-3 ore după alimentaţie,
laptele de vaci și cel adaptat – 3-4 ore. Sporirea cantităţii de
proteine și grăsimi în alimentaţie încetinește evacuarea din
stomac, ea producându-se la 4,5-6,5 ore.
Intestinul subţire
Raportat la lungimea corpului, intestinul subţire este mai
lung ca la adult. Proporţiile sunt următoarele:
• la nou-născut – 8,5:1;
• la 1 an – 7,5:1;
• la 16 ani – 6,5:1;
• la adulţi – 5,5:1.
Creșterea mai intensă a lungimii intestinului este la 1-3 ani și
de la 10-15 ani în sus. Mucoasa este bogat vascularizată, conţi-
ne un mare număr de ganglioni limfatici și vilozităţi. Totodată,
sunt mai slab dezvoltate submucoasa, mușchii, plicile transver-
sale, iar plexurile nervoase au o structură nedesăvârșită.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Circuitul limfatic este comun cu cel al sistemului reno-urinar,
ceea ce facilitează trecerea limfogenă a infecţiei. Mucoasa in-
testinului sugarului este foarte permiabilă pentru diverse sub-
stanţe toxice și alergice, care se absorb cu ușurinţă, cauzând
manifestări de toxicoză și alergie.
Duodenul este situat retroperitonial și are forma unui semi-
cerc. La început este localizat la nivelul vertebrei 1 lombare,
iar la 12 ani – la vertebrele 3-4 lombare. La copilul mic duode-
nul este mobil, iar după vârsta de 7 ani în jurul lui se dezvoltă
mai bine ţesutul adipos, care îl fixează. Mucoasa este subţire,
fină cu ţesut conjunctiv slab, dar cu o reţea foarte bogată de
vase sanguine și limfatice.
Jejunul și ileonul au un mezou lung și extensibil, foarte mobil,
favorizând fenomene de volvulus intestinal. Pereţii intestinali
sunt foarte bine vascularizaţi, inclusiv mucoasa, fapt care asigu-
ră o absorbţie foarte bună în intestin. Mucoasa intestinală este
permeabilă pentru substanţe care, în mod obișnuit, la adult nu
se absorb. Astfel se explică evoluţia mai rapidă a intoxicaţiilor și
apariţia fenomenelor alergice la copii de vârstă fragedă. Glan-
dele Liberkuhn și Bruner sunt slab dezvoltate, foliculi limfatici
solitari sunt unici sau conglomerează în plăci Payer mici – bari-
era imunologică locală a intestinului este imatură.
Intestinul gros (colonul) – lungimea este aproximativ egală
cu talia corpului și este constituit din:
• colonul ascendent;
• colonul transvers;
• colonul descendent;
• colonul sigmoid;
• rect.
Mucoasa este mai netedă și mai slab vascularizată ca cea ente-
rală, cu haustrele mai slab evidenţiate, conţine glande Liber-
kuh mai lungi ca cele din intestinul subţire, numărul de celule
endocrine este redus și foliculii limfatici sunt mai numeroși,
deși nu conglomerează în plăci Payer, dar sunt mai groși ca la
intestinul subţire.
Rect – ţesutul muscular este dezvoltat slab, dar mai bine ca
al colonului. Mucoasa rectului este deosebit de vascularizată,
asigurând absorbţia rapidă a diverselor ingrediente, în special
medicamentoase.
Ţesutul conjunctiv pararectal, spre deosebire de al adultului, este
nedezvoltat, rectul fiind mai mobil și predispus la prolabare.
Apendicele vermiform la nou-născut are în medie 4-5 cm,
dar poate ajunge la 10 cm, lumenul are în jur de 2-6 mm, este
foarte mobil datorită mezoului lung. Întrucât stratul muscular
e slab dezvoltat, intrarea în apendicele vermiform este perma-
nent deschisă.
Funcţiile intestinului
a) Funcţia enzimatică:
• lactaza este întotdeauna prezentă și activă la nou-năs-
cutul la termen și-i menţine un nivel crescut pe toată
perioada de alimentaţie lactată;
• zaharaza – izomaltaza-glucoamilaza sunt mature din
luna a 4-a de viaţă fetală și au o activitate de adult chiar
de la naștere.
b) Funcţia bacteriologică începe odată cu colonizarea bacteria-
nă a intestinului nou-născutului, care, la început, este steril,
dar în primele 48 de ore de viaţă are loc contaminarea lui
din mediul înconjurător. Flora este indispensabilă protecţi-
ei contra implantării anumitor bacterii intestinale patogene
și diferă în funcţie de alimentaţie: pentru cea naturală – bi-
fidobacterii; pentru cea artificială – flora coliformă. Flora
intestinală are un rol esenţial în imunitatea umorală.
c) Funcţia imunologică: ţesutul limfoid intestinal produce ce-
lule imune competente înainte de naștere; IgA secretorii
specifice sunt aproape absente la naștere, dar cresc în cur-
sul primelor luni de viaţă.
VII
Ficatul – cel mai mare organ parenchimatos din organism. La
naștere, ficatul ocupă 1/2-1/3 din volumul cavităţii abdomi-
nale. Greutatea lui constituie circa 4,38% din cea a corpului
nou-născutului, iar lobul stâng este masiv, fenomen explicat
prin particularităţile de vascularizare. La vârsta de 1,5 ani, lo-
bul stâng se micșorează în dimensiuni. Capsula fibroasă este
subţire, sunt prezente fibre fine elastice și de colagen. Vite-
za creșterii masei ficatului este mai mică faţă de cea a creș-
terii masei corpului conform vârstei. La copiii sugari, limita
inferioară trece sub rebordul costal drept cu 1-3 cm pe linia
medioclaviculară, la copiii de vârstă fragedă – cu 1-2 cm, iar
începând cu vârsta de 7 ani ea nu se mai palpează. Ficatul nou-
născutului are un conţinut mai bogat în apă și mai sărac în
proteine, lipide și glicogen, capacităţile lui funcţionale fiind
mai reduse, mai ales la nou-născut și sugar. La naștere, este
dificilă activitatea de detoxificare hepatică, îndeosebi glicuro-
noconjugarea, sinteza factorilor de coagulare, a lipoproteine-
lor și a colesterolului.
Vezica biliară – are formă cilindrică sau de pară, rar se întâl-
nește forma S. Cu vârsta, crește în dimensiuni. La copii peste
7 ani proiecţia veziculei biliare se află la intersecţia marginii
laterale a mușchiului drept abdominal și rebordul costal. Lun-
gimea coledocului este variabilă, chiar la nou-născut poate
avea 5-18 mm, crescând și mai mult cu vârsta. La nou-născut
P E D I AT R I E 335
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

vezica biliară este acoperită de ficat, ceea ce complică pal- • selectivă (lapte, alimente grase, prăjite);
paţia și reproduce neclarităţi pe imaginile radiologice. Bila • constantă;
este mai bogată în apă și mai săracă în colesterol și pigmenţi. • progresivă;
Funcțiile vezicii biliare includ funcția de concentrare a bilei
și de secreție. • reală – cu substrat organic;
• falsă – cu substrat funcţional (în neuroze);
Pancreasul • pentru preîntâmpinarea durerii, disfagiei.
La nou-născuţi, pancreasul este dezvoltat insuficient. Greuta- Anorexia (inapetenţa) poate fi întâlnită în:
tea lui la naștere constituie 3 grame, dublându-se la 6 luni, la 1
• gastrite și ulcer;
an – crește de 4 ori, la 10 ani – de 10 ori, iar la adult – aproape
de 30 ori. La vârsta fragedă suprafaţa pancreasului este nete- • sindrom de malabsorbţie;
dă, iar la 10-12 ani – se reliefează. La nou-născut este mai bine • boli ale altor organe:
dezvoltat capul pancreasului, iar cu înaintarea în vârstă se dez- infecţii acute și cronice;
voltă și celelalte porţiuni. Capsula este mai subţire, mai puţin intoxicaţii;
elastică, dar mai bogat vascularizată. Pancreasul este expus la • boli de sânge (anemii, leucemii);
inflamaţie reactivă pe fonul afecţiunilor inflamatorii gastro- • afecţiuni hepatice (hepatite, ciroze);
duodenale sau al altor infecţii.
• boli ale SNC și psihice (tumori cerebrale, psihoze, nevroze).
Hiperorexia – apetit exagerat.
SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR
APARATULUI DIGESTIV Apare în caz de condiţii:
• fiziologice (convalescenţa, boli cu hipersecreţie și hiperaci-
Anamneza în bolile tubului digestiv are o importanţă
ditate);
covârșitoare, determinând luarea unor decizii de investigaţii
• patologice – ulcerul duodenal, sindrom de malabsorbţie,
în vederea fixării diagnosticului. Simptomatologia clinică în
parazitoze intestinale, hipertiroidie, hiperinsulism, diabet
suferinţele tractului digestiv este variată și deosebit de com- zaharat.
plexă. Examenul clinic atent, efectuat cu răbdare poate duce
la un diagnostic corect. Polifagia – mese copioase, abundente.
Tulburări ale apetitului Bulimia – foame excesivă întâlnită în leziuni frontale, boli
psihice.
Foamea reprezintă nevoia organică de a ne alimenta pentru
a reface pierderile energetice și nutriţionale, reprezentând un Paraorexia – reprezintă pervertirea apetitului și poate îmbră-
reflex înnăscut. Apetitul reprezintă dorinţa de a ingera un anu- ca mai multe forme:
mit aliment, fiind un reflex condiţionat. Reglarea nervoasă a • malocia – foamea de alimente acide;
indigestiei de alimente se realizează la nivelul hipotalamusului, • geofagia – foamea de pământ;
unde există centrul foamei și centrul salivării prin legături func- • agofagia – foamea de gheaţă;
ţionale cu centrii corticali ai sistemului limbic și amigdalian. • pica – ingestia de produse nealimentare, ca nisipul, varul.
Pofta de mâncare este condiţionată de: Paraorexia se întâlnește în anumite afecţiuni psihice, în defici-
• factorul somatic – valoarea cantitativă și calitativă a dietei; enţa de minerale și vitamine, parazitoze intestinale.
• factorul nervos – secreţia de acid clorhidric; Tulburările de salivaţie
• tonusul pereţilor gastrici și duodenali;
Tulburările de salivație pot fi exagerate:
• factorul psihic; • ptialism;
• centrii hipotalamici – glicoregulatori; • sialoree;
• saţietatea. • diminuate – xerostomie;
• dispărute – asialia.
Anorexia – diminuarea sau suprimarea poftei de mâncare.
Ptializmul – salivaţie abundentă; se întâlnește în stomatite,
Anorexia poate fi: erupţia dinţilor, nevralgia trigemenului, afecţiuni bulbare,
• totală; afecţiuni gastrice și/sau duodenale, parazitoze intestinale.

336 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Sialoreea – exagerarea salivaţiei până la 24 ore. Se întâlnește
în stomatite toxice, afecţiuni neurologice.
Xerostomia și asialia – diminuarea și absenţa salivaţiei. Se
întâlnește în deshidratările masive, bolile infecţioase acute,
intoxicările cu beladonă.
Modificări ale gustului
Sunt senzaţii olfactive neplăcute, generate de o patologie a cavi-
tăţii bucale, a foselor nazale și a faringelui, dar și de unele afecţi-
uni gastro-intestinale, hepatice, biliare, neuropsihice etc.
Senzaţia olfactivă neplăcută se poate manifesta prin:
• gust acid în hiperaciditate, regurgitaţii gastrice, esofagite
de reflux;
• gust amar în afecţiuni hepatobiliare, enteropatii cronice,
tulburări neurotice;
• gust dulceag în diabet, intoxicaţii, difterie;
• gust metalic în intoxicaţiile cu plumb, pancreatita cronică,
sindroame neurotice;
• gust ridichi apare în insuficienţa hepatică avansată;
• gust fetid în afecţiuni ale cavităţii bucale, bronșiectazii, ab-
cese pulmonare și afecţiuni ORL.
Diageuzia sau alterarea gustului apare în condiţiile unei limbi
saburale în boli febrile, constipaţie prelungită, stenoza pilori-
că, afecţiuni neurologice grave.
Halena – modificarea mirosului aerului expirat.
Cauze digestive:
• igiena defectuoasă a cavităţii bucale;
• stomatite infecţioase;
• amigdalita cronică;
• carii dentare;
• faringite;
• diverticul esofagian;
• stenoza esofagică;
• staza gastrică;
• staza duodenală.
Cauze extradigestive:
• diabet zaharat;
• afecţiuni renale, hepatice, respiratorii, metabolice.
Regurgitaţiile
Reprezintă revenirea alimentelor sau a unor cantităţi mici de
lichid în cavitatea bucală, fără efortul de vărsătură. Pot fi con-
stituite din salivă, mucus, suc gastric, resturi alimentare. Nu
influenţează creșterea.
Greaţa
Este o senzaţie subiectivă indusă de stimuli emoţionali sau
viscerali, caracterizată printr-o dorinţă/necesitate iminentă
de a vărsa. Căile nervoase pentru greaţă pot fi similare cu cele
ale vărsăturii, diferenţa constând în gradul stimulării sau al
răspunsului.
Vărsătura
Reprezintă evacuarea bruscă a conţinutului gastric prin gură,
adesea precedat de greaţă, salivaţie crescută, icnet.
Vărsătura este un fenomen activ, care implică mai multe eve-
nimente ce survin simultan:
• creșterea rapidă a presiunii intraabdominale și intragastri-
ce, secundară contracţiei diafragmului și a mușchilor ab-
dominali;
• coborârea diafragmului duce la eliminarea completă a
porţiunii intraabdominale a esofagului și ascensiunea car-
diei ceea ce permite expulzia conţinutului gastric;
• pilorul se contractă și împiedică scurgerea caudală a con-
VII
ţinutului gastric;
• ridicarea palatului moale și închiderea glotei previne re-
fluxul nazofaringian și aspiraţia pulmonară în timpul văr-
săturii.
Vărsătura este controlată de două regiuni din bulb, distincte
anatomic și funcţional: centrul emezei, localizat în formaţiu-
nea reticulară a bulbului; zona declanșată de hemoreceptori
localizată în aria postrema.
Vărsătura poate fi privită ca unul dintre sistemele de apărare
care servește la:
• înlăturarea toxinelor/toxicelor ingerate accidental;
• prevenirea absorbţiei agenţilor toxici;
• protejarea mucoasei gastrointestinale.
Vărsătura este un semn important al multor boli ale sugarului
și copilului.
Vărsături ocazionale
Sunt tranzitorii, autolimitate și lipsite de consecinţe clinice,
majore. Sunt mai frecvente la sugari și copilul mic, fiind ca-
uzate de greșeli de tehnică alimentară, de supraalimentaţie,
de modificări calitative ale alimentaţiei sau de utilizarea unor
P E D I AT R I E 337
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
preparate alimentare neadecvate vârstei. Se mai descrie și la
sugarii care-și ingeră lacom prânzurile.
La copilul nou-născut cauzele de vărsături persistente sunt:
• anomalii anatomice gastrointestinale (atrezie, stenoza in-
testinală, volvulus);
• boli inflamatorii ale intestinului (enterita ulceronecroti-
zantă);
• boli ale SNC (hemoragie intracraniană, edem cerebral);
• boli metabolice.
La copilul sugar vărsăturile persistente pot fi condiționate de
mai multe patologii.
• Stenoza pilorică – hipertrofia mușchiului circular al pi-
lorului, care produce obstrucţia ieșirii gastrice la nivelul
canalului piloric. Vărsăturile, de obicei, încep la vârsta de
2-3 săptămâni (după un „interval liber”); sunt „albe”, non
biloase, în get puternic și importante cantitativ (varsă mai
mult decât cantitatea recent ingerată).
• Refluxul gastroesofagian (RGE) – disfuncţie a esofagului
distal, care permite returnul frecvent al conţinutului gas-
tric în esofag. Poate să apară până la 65% din sugari, altfel
normali.
• Ruminaţia – readucerea alimentelor din stomac în cavita-
tea bucală, cu remestecarea acestora. Dacă este frecventă,
ruminaţia poate genera scăderi ponderale.
• Alergia gastrointestinală – alergie la laptele de vacă.
Copilul mare. La această vârstă vărsăturile persistente pot fi
cauzate de anomalii anatomice (diverticul Meckel, Boala Hir-
schsprung, hernie incarcerată); ulcerul peptic, pancreatită,
boli ale SNC, vărsături ciclice, migrena abdominală.
Hematemeza este o vărsătură cu sânge, în cantitate mare,
apărută secundar unei hemoragii gastrice sau la nivelul unor
organe din vecinătate (esofag, duoden), de unde sângele poa-
te ajunge în stomac. Ea trebuie diferenţiată, în practica pedi-
atrică de hemoptizie, în care sângele exteriorizat nu provine
din tractul digestiv, ci din aparatul respirator.
Cauzele hematemezei la nou-născut: boala hemoragică a
nou-născutului, ingestia masivă de sânge matern intrapartum,
gastrita hemoragică, ulcer de stres.
La sugar și copilul mare hematemeza poate apărea secundar
ingerării de sânge rezultat dintr-un epistaxis sau din hemo-
338 P E D I AT R I E
ragii la nivelul cavităţii bucale, dar și în esofagite corozive,
gastrite hemoragice, corpi străini gastrici, vasculite imune,
purpură trombocitopenică, tumori gastrice.
Sângele evacuat din stomac în intestin este supus procesului
de digestie, eliminându-se ulterior printr-un scaun negru ca
păcura, lucios, aderent de pereţii vasului în care a fost emis
– melena.
DIAREEA
Diareea reprezintă emiterea frecventă de scaune cu consis-
tenţa scăzută (lichide sau semilichide), abundente, cu conţi-
nut alimentar nedigerat; diareea apare, deci, ca o „eliminare
prea rapidă a unor scaune prea lichide”.
Din punctul de vedere fiziopatologic, se poate vorbi despre:
• Diaree osmotică, cauzată de prezenţa în intestin a unor
substanţe neabsorbabile, osmotic active, care împiedică ab-
sorbţia apei; asemenea substanţe sunt, de exemplu, purga-
tivele. Acest tip de diaree încetează la foame sau la sistarea
alimentelor nepermise sau a substanţelor în cauză.
• Diaree secretorie, rezultată în urma stimulării de către
diferite substanţe ale secreţiei intestinale; asemenea sub-
stanţe sunt, de exemplu, enterotoxinele bacteriene (ale
unor germeni ca Escherichia coli, germeni aparţinând ge-
nurilor Salmonella, Shigella, Yersinia, stafilococul enteroto-
xigen, vibrionul holeric ș.a.), serotonina, polipeptidul va-
soactiv intestinal, acidul clorhidric, unele toxice exogene
(mercur, plumb, ciuperci necomestibile).
• Diaree produsă prin alterări ale mucoasei intestinale sau
prin pierderea suprafeţei, cum se întâmplă de pildă în gas-
troenteritele virale, în amiloidoză, în obstrucţiile vascula-
re mezenterice etc.
• Diaree produse prin insuficienţa secretorie a glandelor
digestive, cu antrenarea unor tulburări de absorbţie a nu-
trienţilor; în pancreatite, colecistopatie hiperchinetică, în
colopatiile de fermentaţie etc.
• Diaree funcţională: diareea post-prandială, colonul irita-
bil, stările de hipertonie vagală etc.
Diaree acută
• de cauză enterală în: gastroenterite acute (virale, bacteri-
ene și parazitare), toxiinfecţii alimentare, enterocolite ne-
crozante, unele enzimopatii (intoleranţa la fructoză, diza-
haride, lactoză, galactoză, la proteinele laptelui de vacă, la
gliadină etc.);
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
• de cauză parenterală în: infecţii ale căilor respiratorii su-
perioare, otite, infecţii urinare, colon spastic etc.
Diareea cronică
• cauze inflamatorii:
neinfecţioase: colita ulceroasă, boala Crohn, gastroen-
terita cu eozinofile, diareea intractabilă a sugarului;
infecţioase: enterale (bacteriene, virale, parazitare, mi-
cotice); parenterale (infecţii urinare, infecţii acute de
căi respiratorii superioare, otită acută).
• cauze neinflamatorii:
cauze organice: anomalii morfologice ale intestinului
(megacolonul congenital, microcolonul, stenozele in-
testinale, intestinul scurt, limfagiectazia intestinală);
anomalii pancreatice cu maldigestie (pancreatita cro-
nică, fibroza chistică); tumori intestinale (liposacrom,
polipoza familiară);
cauze metabolice și endocrine: intoleranţa la hidraţi de
carbon (lactoză, dizaharide, galactoză, fructoză), la
proteinele laptelui de vacă, la gluten; unele boli endo-
crine (hipertiroidismul, hiperplazia congenitală a cor-
ticosuprarenalelor);
alte cauze: deficite imune (congenitale sau dobândite
– SIDA); administrarea excesivă de antibiotice, prepa-
rate de fier; radioterapia.
CONSTIPAȚIA
Constipaţie – este definită ca emiterea la intervale mari (72
ore) a unor scaune cu consistenţă crescută, ca rezultat al înce-
tinirii tranzitului intestinal și rezorbţiei crescute a apei sau al
evacuării întârziate a porţiunii rect-sigmoidiene.
• La nou-născutul mic (în primele șapte zile de viaţă), con-
stipaţia poate fi indusă de: fibroza chistică, atrezie, stenoză
și imperforaţie anală, megadolicocolonul congenital, etc.
• La nou-născutul mare și sugar, constipaţia apare în stenoza
hipertrofică de pilor, excesul de lapte de vaci în alimentaţie,
prezenţa fisurilor anale, a megadolicocolonului congenital, în
intoxicaţia cu vitamina D2, în unele tubulopatii renale etc.
• Constipaţia școlarului – este predominat habituală, insta-
lându-se în condiţiile absenţei unui orar fix al defecaţiei,
cu abţinere din pricina jocului sau a activităţilor școlare;
constipaţia secundară este mai rară la această vârstă.
• Encomprezisul – este o tulburare a tranzitului intestinal
în general, a defecaţiei în special, caracterizată printr-o
emisie de materii fecale la copii în vârstă de peste 2 ani,
vârstă până la care de regulă se instalează controlul volun-
tar complet al sfincterului anal (18 luni pentru controlul
voluntar diurn, respectiv 24 luni pentru cel nocturn). En-
comprezisul mai poate apărea și în unele boli neurologice
(tumori medulare, mielomeningocel), în fistulele ano-
rectale, în stările de constipaţie sau de prea-plin, dar și la
copiii supuși agresiunilor sexuale anale.
• Incontinenţa fecală – reprezintă o emisie continuă și per-
manentă, necontrolată, de materii fecale. Ea apare în en-
terocolite, prolaps rectal, după intervenţii chirurgicale în
sfera ano-rectală, în cazul unor malformaţii anale, în spina
bifidă, mielomeningocel, în unele leziuni cerebrale și me-
dulare etc.
DUREREA ABDOMINALĂ
Este de regulă simptomul de debut comun tuturor afecţiuni-
lor abdominale, deși are caractere clinice diferite pentru fieca-
re afecţiune în parte.
Cauzele durerii abdominale sunt variate.
I. Durere de origine abdominală:
a) boli ale organelor cavitare: esofag, stomac, duoden, in-
testin subţire și colon, căi biliare, pancreas;
b) afecţiuni peritoniale: de natură chimică și infecţioasă;
c) boli vasculare: tromboza mezenterică, anevrism de
VII
aortă abdominală;
d) afecţiuni care determină tensiune sau distensie la nive-
lul capsulelor organelor sau structurilor de susţinere:
mezenter, capsula hepatică, capsula splenică.
II. Dureri de cauză extraabdominală:
a) Durere reflectată de la nivelul:
toracelui – pleurezie diafragmatică, pneumonie ba-
zală, pericardită acută;
tractului genitourinar – anexite, litiaza renală, pie-
lonefrita acută și cronică;
peretelui abdominal – nevralgia intercostală, miozita.
b) Durere în afecţiuni metabolice:
endogene – toxice, uremie, porfirie, tetanie;
alergice – hipersensibilitate la alimente.
c) Durere neurogenă;
d) Durere psihogenă.
Criteriile durerii abdominale
Din punct de vedere clinic, caracterele durerii sunt următoa-
rele: sediul, iradierea, intensitatea, durata, frecvenţa și perio-
dicitatea, factori de agravare și ameliorare.
P E D I AT R I E 339
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Durerile localizate aparţin zonelor topografice ale abdome- Durere în flancuri:

nului (hipocondrul drept, epigastru, hipocondrul stâng, flan-
cul drept, mezogastru, flancul stâng, fosa iliacă stângă, dreap- • afecţiuni ale colonului ascendent, descendent, ureterelor,
tă), se delimitează prin intersecţia a două orizontale duse prin ţesutului retroperitoneal.
rebordul costal și creasta iliacă cu două verticale prin mijlocul Durere în mezogastru:
arcadelor crurale.
• afecţiuni ale intestinului subţire, jejun, ileonul proximal și
Durerea epigastrică: ulcer gastric și duodenal, gastrita acută distal, colonul transvers.
și cronică, nevroze cu tulburări funcţionale gastrice, afecţiuni
ale căilor și vezicii biliare (colecistita, litiaza), boli pancreati- Durerea hipogastrică:
ce, hernie diafragmatică.
• afecţiuni ale rectosigmoidului, vezicii urinare, organelor
Durere în hipocondrul drept: genitale.
• afecţiuni ale vezicii biliare, căilor biliare;
• ficatul de stază venoasă din insuficienţa cardiacă dreaptă și
globală;
• hepatite acute și cronice; DEREGLĂRI GASTROINTESTINALE
FUNCȚIONALE
• ulcer duodenal;
Definiţie. Dereglări gastrointestinale funcţionale pre-
• afecţiuni ale bazinetului și rinichilui drept. zintă o manifestare de combinaţie a simptomelor gastroin-
testinale fără modificări structurale și biochimice.
Durere în hipocondrul stâng:
Dereglări gastrointestinale funcționale se vizualizează ca modi-
• ulcer gastric;
ficări psihologice sau ca stările de lipsă a afecțiunilor organice
• afecţiuni ale pancreasului; când nu se depistează modificările morfologice, genetice, me-
tabolice etc., care ar putea lămuri simptomele clinice la copil.
• pielita și litiaza renală stângă;
Indice important al dereglărilor gastrointestinale funcţionale:
• aerocolia flexurii stângi a colonului.
• Semnele se combină cu dezvoltarea normală a copilului și
Durere în fosa iliacă dreaptă: apar ca urmare a adaptării insuficiente la stimuli externi și
interni.
• apendicita acută și cronică;
Etiologie
• inflamaţia cecului (tiflita) și a ţesuturilor din jur (peritiflita);
• Imaturitate anatomică și funcţională a organelor digestive;
• ileita terminală (boala Crohn);
• Discordanţa în activitatea diferitor organe;
• afecţiuni ale aparatului urinar: inflamaţia bazinetului, hi-
dronefroză, stenoza de ureter inferior. • Modificări reglatorii cauzate de imaturitatea sistemului
nervos central;
Durere în fosa iliacă stângă:
• enterocolon spastic sau iritabil; • Factorii virali, igiena, mediul ambiant;
• perisigmoidită; • Factorii psihologici, stres, starea psihologică, capacitatea
de a învinge stresul, susținerea socială.
• diverticuloza de colon stâng;
• cauze urogenitale.

340 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Exemple ale diagnozelor funcționale și organice H1c. Aerofagia;

H2. Durerea abdominală legată cu DGIF;
DGI organice DGI funcționale
H2a. Dispepsia funcțională;
Esofagita Dispepsia funcțională SII
H2b. Sindromul intestinului iritabil;
Ulcer peptic Durerea funcțională abdominală
H2c. Migrena abdominală;
Boala Crohn etc.
H2d. Durerea abdominală funcțională la copii;
Clasificarea DGIF H2d1. Sindromul durerii abdominale funcționale la
copii.
Etapele elaborării criteriilor DGIF la copii sunt prezentate în
ceea ce urmează. H . Dereglările funcţionale la copii și adolescenți
H3. Constipație și incontinența scaunului;
Prima întrunire a comitetelor internaţionale în anul 1992 s-a H3a. Constipație funcțională;
soldat cu un șir de publicaţii în Gastroenterology International
H3b. Incontinența scaunului.
și a criteriilor „Tulburări funcţionale gastrointestinale. Roma I
(“The Functional Gastrointestinal Disorders Rome”). Criteri- Tabelul 7.1.
ile Roma II au fost publicate în suplimentul Gut (1999) și Simptomele alarmante la copii și adolescenți cu
separat în 2000. Recent Comitetul coordonator de la Roma dereglări funcționale gastrointestinale
(Rome Coordinating Committee) a avut ultima întrunire, care
a condus spre publicarea criteriilor Roma III în a 13-ea ediţie Persistența durerii în cadranul drept
Artrita
a Gastroenterology, 2006. La 23 mai 2006 la Săptămâna Gas- superior sau inferior al abdomenului
troenterologică (Digestive Disease Week) de la Los Angeles Disfagie Boli perirectale
a fost abordată clasificarea perfecționată și criteriile noi de di-
agnostic DGIF la copii (Roma III Diagnostic Criteria – Crite- Pierdere involuntară
Vome repetate

VII
riile de diagnostic de la Roma III) în care aspectele pediatrice în greutate
prezintă 2 compartimente: Hemoragii gastrointestinale Încetinirea creșterii
• Copii de vârstă fragedă (0-3 ani) – grupa G; Dezvoltarea puberta-
Diaree nocturnă
• DF la copii și adolescenți (4-18 ani) – grupa H. ră întârziată

Clasificarea dereglărilor gastrointestinale funcţionale la Prezența în familie a bolilor

copii inflamatorii intestinale, boala celiacă Febră inexplicabilă
sau ulcer peptic
G. Dereglările funcţionale la copii de vârstă fragedă
Durerea, ceea ce duce la trezirea
G1. Regurgitări infantile; copilului
G2. Sindromul infantil de ruminare;
G3. Sindromul vomei ciclice; Regurgitări infantile
G4. Colici infantile; Definiție. Regurgitări infantile prezintă fenomen fiziolo-
G5. Diareea funcţională; gic, ce constă în pasajul conţinutului gastric în esofag, devine
patologic când mecanismele antireflux sunt depășite.
G6. Dishezia infantilă;
Se determină la 20-50% copii în primele 6 luni de viaţă (inte-
G7. Constipaţii funcționale.
rogare activă – la 85% de copii). Regurgitarea la un copil sănă-
H. Dereglările funcţionale la copii și adolescenți tos prezintă un semn caracteristic pentru copiii primelor luni
H1. Voma și aerofagia; de viață, dar nu este boală. Prevalenţa RGE depinde de vârstă:
sugarul este vârsta cea mai delicată în ce privește diagnosti-
H1a. Sindromul ruminației la adolescenți; cul, cuantificarea, managementul. O mică parte din sugari
H1b. Sindromul vomei ciclice; (1:300) vor dezvolta boala de reflux gastroesofagian (BRGE)
în primul an de viaţă, ulterior prevalenţa crește cu vârsta.

P E D I AT R I E 341
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Recomandări:
• De lămurit părinţilor natura eructărilor și regurgitărilor și
de a-i convinge în posibilitatea soluţiei problemei;
• de a nu rata alimentaţia și de a evita supraalimentația;
• poziționarea și aplicarea corectă la piept;
• respectarea recomandărilor de diluare a formulelor ali-
mentare,
• de controlat ritmicitatea și viteza alimentaţiei;
• poziţia verticală sau semiverticală după alimentaţie pen-
tru evacuarea aerului;
• haine confortabile;
• în caz de regurgitări frecvente și abudende se administrea-
ză în alimentație amestecuri mai dense sau coagulate.
Sindromul infantil de ruminare
Definiție. Ruminare – regurgitare permanentă cu mânca-
re antecedentă care copilul o rugumă și înghite de repetate
ori și în același timp lipsesc boli organice.
Diagnosticul se stabilește în prezența 3 sau mai multe semne
clinice ce durează timp de 3 luni:
• Debut la vârsta de 3-8 luni.
• Lipsa măsurilor de tratament care se aplică în BRGE sau ad-
ministrarea preparatelor anticolinergice, sau în modificarea
caracterului de alimentație (suzeta sau gastrostoma).
• Nu se însoțește de greață sau semne de disconfort.
• Ruminarea nu evaluează în somn sau în timpul contactu-
lui cu persoane înconjurătoare.
Simptomul acesta a fost descris cât la copii sănătoși, atât și la
6-10% de copii cu retard psihic.
La bolnavii cu sindrom de ruminare s-a determinat sensibili-
tatea mai înaltă a stomacului și relaxarea sfincterului esofagi-
an inferior după alimentație. În cazuri cu majorarea tensiunii
intraabdominale se contractează activ conexiunea esofago-
gastrală și pediculii diafragmei.
Prin metoda manometriei gastroduodenale s-a stabilit că la
40% de copii și adolescenți cu sindrom de ruminare se deter-
mina majorarea sincronică a tensiunii pe contul așa numitei
unde de ruminare – “r”-unde.
Faptul acesta este legat de creșterea tensiunii intraabdomi-
nale pe contul majorării contractării mușchilor abdominali.
Se presupune că undele “r” apar în cazuri de retenție gastrică
(mai mult de 4 ore) și se apreciază la 46% de bolnavi.
Regurgitarea, ruminarea și deglutiția repetată evoluează fără
grețuri și alte semne de disconfort.
342 P E D I AT R I E
Mai frecvent afecțiunea apare la vârsta de 3-8 luni. Sindromul
de ruminare poate provoca retenția creșterii, dezvoltării neu-
ro-psihice și motorie mai ales în a doua jumătate a primului
an de viață.
Tratamentul sindromului infantil de ruminare:
• Asigurarea copilului cu mediu ambiant pozitiv și un regim
de liniștire;
• Terapia de comportament;
• Modificarea conținutului alimentar, alimentația mai lentă
și excluderea lichidului în timpul alimentației.
Aerofagia
Definiție. Aerofagie – senzație de plenitudine în epigastru,
care apare ca rezultat al înghițirii cantității mari de aer (nu e
obligator cu alimentația) și se micșorează după eructație cu aer.
Diagnosticul se stabilește la prezența a cel puțin 2 semne din
cele enumerate:
• Înghițirea aerului;
• Meteorism abdominal din cauza excesului aerului în in-
testin;
• Eructație repetată și/sau eliminare excesivă a aerului din
intestin.
Semne clinice se determină cel puțin 1 în săptămână în de-
curs de 2 luni.
Deseori copilul înghite aer neobservat de adulți.
La copii de vârsta 4-18 ani incidența eructării cu aer s-a apre-
ciat la 1,3% copii (Caplan et al., 2005), în populația copiilor
cu retard mintal – la 8,8% (Loening-Baucke, 2000).
Aerofagia se manifestă cu eructație zgomotoasă de aer care se
majorează deobicei după agitație psihoemoțională. Deseori
eructația nu depinde de alimentație. Acuze la senzație de sto-
mac arhiplin, meteorism postprandial al compartimentului
abdominal superior ce se micșorează după alimentație. Mai
rar apare sughiț. Meteorism abdominal se micșorează sau se
lichidează în somn.
Tratamentul aerofagiei
Recomandări dietetice: refuz de gumă de mestecat și a băutu-
rilor carbogazoase, alimentația lentă cu înghițituri mici.
Colici intestinale infantile
Definiție. Colica – durere abdominală în crampe cauzată
de obstrucţie și dereglări de pasaj (pe uretere, căile biliare
sau pe intestin de la cuvântul “colicos” – dureri în colon).
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Prezintă hiperexcitaţie și plânsul timp de 3 și mai multe ore Tabelul 7.2.

în zi și nu mai puţin de 3 zile în săptămână, pe parcursul a Frecvenţa normală a tranzitului intestinal la copii de
cel puțin 1 lună. Vârsta – de la 6 săptămâni până la 3-4 luni, diferite vârste
creșterea ponderală bună, apetit și scaunul nemodificate.
Nr. de Frecvenţa
Colici intestinale infantile fac apariţia spontană a accesului în
Vârsta defecaţii / medie de
timpul alimentaţiei sau postprandial:
săpt. defecaţii/24 h
• Ţipăt puternic, pătrunzător;
• Hiperemia feţei, paliditatea triunghiului nazo-labial; 0-3 luni
Alimentaţie naturală 5-40 2,9
• Meteorism, picioarele lipite de abdomen, labele picioare-
Alimentaţie artificială 5-28 2,0
lor reci;
• Mâinile lipite de corp. 6-12 luni 5-28 1,8

Ameliorarea apare după defecaţie. Starea generală a copilului 1-3 ani 4-21 1,4
nu suferă, intre accese copilul este liniștit, adaosul ponderal și >1 an 3-14 1,0
apetitul nu sunt dereglate.
Conform Criteriilor Roma III diagnosticul se stabilește prin
Recomandări: prezența a cel puțin 2 semne clinice pe parcursul de 1 lună la
• poziționarea și aplicarea corectă a sugarului la piept; copiii în vârsta până la 4 ani:
• în alimentația artificială de indicat amestecuri bine adap- • 2 sau mai puține defecații în săptămână;
tate ce conțin oligosaharide. • prezența evacuării intestinale dureroase sau maselor feca-
le dure;
Dishezia infantilă • prezența maselor fecale în cantitate mare în rectum;
• formarea “pietrelor de fecalii” care pot agrava actul defecației;
Dishezia infantilă este rezultatul imaturităţii ganglionilor neu- • semnele sus numite se însoțesc cu irascibilitate, micșorarea
rali intestinali. Prezintă consecinţa coordonării insuficiente din

VII
apetitului și/sau senzație de suprasaturare precoce.
majorarea tensiunii intraabdominale, contractării intestinale și
micșorarea tonusului muschilor pelvieni și sfincterului intern.
Semnele se manifestă în prima lună de viaţă și dispar peste câteva Bucăţi separate mari,
săptămâni (în primele 6 luni de viață). Încordări înainte de defe- Tip 1 asemenea alunelor,
Scaunul dificil de trecut
caţie timp de câteva minute, ţipăt, plâns, hiperemia feţei. Semne- normal
le durează 10-15 minute, până la apariția scaunului lichid sau în Forma de salam
formă de terci. Semne de bază: copilul face scaunul de sine stătă- Tip 2
solid
tor, lipsa tenesmelor, nu formează pietre de fecalii în rectum.
Asemenea salamu-
Pentru Tip 3 lui, dar cu fisuri pe
DEREGLĂRILE DEFECAŢIEI
copiii suprafaţă
La copiii sănătoși alimentaţi natural frecvenţa scaunului con- mari Asemenea salamu-
stituie de la 6 ori pe săptămână până la 10 ori în zi. La copii Tip 4
lui, moale
alimentaţi artificial scaunul poate fi format din prima săptă-
mână de viaţă, fapt ce poate agrava actul defecaţiei. Porţiuni moi, cu
Tip 5
margini evidente
Constipaţii funcţionale Pentru Bucăți pufoase, cu
copii de Tip 6 margini neregulate,
Definiție. Constipaţia este dereglarea funcţiei intestina-
vârsta un scaun moale
le, se manifestă prin majorarea intervalelor dintre actele de
fragedă
defecaţie în comparaţie cu norma fiziologică, sau evacuarea Scaun moale, fără
intestinală insuficientă și sistematică. Aproximativ la 40% Tip 7 elemente solide,
de copii cu constipaţii funcţionale semnele se manifestă în total lichid
primul an de viață.
Figura 7.1. Scorul Bristol al scaunului

P E D I AT R I E 343
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Trebuie de inclus 2 și mai multe criterii la copii de vârstă fragedă
și mai mari de 4 ani, care nu corespund criteriilor pentru diagnos-
ticarea sindromului intestinului iritabil următoarele:
1. Două sau mai puține defecații de sine stătătoare / săpt.;
2. Cel puțin un episod de encopreză /săpt.;
3. Indicarea poziției impuse sau încordarea maximală de
reținere a scaunului;
4. Semnele defecației dureroase sau motricității intestinale
îngreunate;
5. Prezența maselor fecale în volum mare în rect;
6. Prezența scaunului cu diametru mare (megacolon);
7. Criteriile sus numite trebuie să fie cel puțin odată în săpt.,
în decurs de 1 lună până la stabilirea diagnosticului.
Cauzele constipaţiilor funcţionale (CF) la copiii I an de
viaţă
• Încălcarea regimului zilei și alimetației la mamă;
• Încălcarea regimului hidric la mamă și/sau la copil;
• Prezența constipației la mamă;
• Încălcarea regimului alimentar la copil;
• Întârzierea introducerii complementului;
• Alimentație artificială nerațională;
• Imaturitatea funcţională a organelor digestive (probleme de
absorbţie a componentelor proteic și lipidic a laptelui de vaci);
• Discordanţa motricităţii intestinale cauzate de imaturita-
tea ganglionilor intramurali și mecanismelor reglării neu-
roumorale;
• Tranziție timpurie și/sau rapidă la introducerea alimenta-
ției artificiale;
• Regimul zilei și alimentația incorectă a mamei;
• Încălcarea regimului de lichid a mamei și copilului;
• Încălcarea alimentației (subalimentare, introducerea ne-
corespunzătoare a complementului, dieta monotonă și
încălcarea regimului, schimbări frecvente de amestecuri,
hrănirea cu amestecuri lactate cu un conținut ridicat de
fier etc.);
• Deficit de fier.
Patogenia CF
Încetinirea tranzitului intestinal-dismotilitate
• Scăderea presiunii intraabdominale;
• Absorbția crescută de apă în intestinul gros;
• Dereglarea actului de defecație (dishezie).
De ce CF se determină mai frecvent la copiii alimentaţi
artificial?
Proteina laptelui matern (serică) ușor se absoarbe, mai rapid
se evacuează din stomac, formează scaunul mai moale.
Lipidele mai ușor se absorb, nu formează săpunuri, fapt ce
ameliorează evacuarea intestinală.
Glucidele (lactoza, oligosaharide) contribuie la stabilirea flo-
rei normale intestinale la copil.

Tabelul 7.3.
Recomandările dietetice ale Academiei Pediatrice Americane
Consumul total de apă, inclusiv lichidele ce se
Vârsta Cantitatea de apă în zi, ml
conţin în alimente, ml
0-6 luni 700
7-12 luni 800 600
1-3 ani 1300 900
4-8 ani 1700 1200
Băieţei 9-13 ani 2400 1800
Fetiţe 9-13 ani 2100 1600
Băieţei 14-18 ani 3300 2600
Fetiţe 14-18 ani 2300 1800

344 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Regim igieno-dietetic în constipație
La copii de vârstă fragedă – alimentația naturală până la 6 luni
cu introducerea complementului în perioada 4-6 luni de viață.
În alimentația artificială – amestecuri bine adaptate.
Reguli generale:
• Se va respecta orarul meselor;
• Se va educa reflexul de defecație prin folosirea supozitoa-
relor cu glicerină la ora fixă (dimineața după micul dejun
sau seara după cină);
• Se va face efort fizic pentru scăderea ponderală dacă e ca-
zul și stimularea musculaturii abdominale;
• Se va asigura regimul hidric (apa plată, ceai, suc de fructe
sau legume).
Tratamentul CF
• Terapia la copii trebuie de început cu includerea alimente-
lor ce conțin fibre și de asemenea cantități mari de lichid,
însă de evitat cantitatea mare de lapte;
• Dacă dieta nu aduce efectele dorite, se poate de întrebuințat
laxative, de preferat administrarea per os;
• Este important de început tratamentul precoce, deoarece
trecerea în forma cronică poate duce la formarea de mega-
rectum, supraumplerea intestinului și encopreza;
• Tratamentul regulat este important, întrucât folosirea epi-
sodică a laxativelor poate duce la recidive.
În caz de ineficiența măsurilor sus indicate se recomandă pre-
parate laxative: macrogol, lactuloză, gutalax (după 4 ani) cu
durata terapiei –1 lună.
Sindromul vomei ciclice
Definiție. Sindromul vomei ciclice se stabilește la prezența
semnelor: două sau mai multe perioade de greață intensivă și
vomă pronunțată sau de lungă durată și revenirea la starea de
sănătate precedentă în timp de câteva zile sau săptămâni.
Etiologia
În 68% cazuri se determină factorii declanșatori, cele mai
frecvente sunt:
• Infecțiile (41%), mai ales sinuzita cronică;
• Stresuri psihologice (34%);
• Produse alimentare, inclusiv ciocolata, cașcaval etc.;
• Istovire fizică sau insuficiența somnului (18%);
• Reacții atopice (13%);
• Menstruațiile (13%) etc.
Pentru actul vomei răspund două structuri funcțional diferite:
• Centrul vomei care este situat în formațiunea reticulară
laterală și zona hemoreceptorie trigger în fosa romboidă a
ventricolului IV;
• Rolul principal îl joacă centrul vomei care prezintă un co-
lector de aferentare;
• Zona hemoreceptorie trigger inițiează actul vomei, trans-
mițând impulsurile către centrul vomei.
Sunt cunoscute două mecanisme ale vomei și ale eructației.
Primul mecanism este legat de activarea inițială a centrului
de vomă. Pe fibrile aferente vagale și simpatice intră în cen-
trul vomei impulsuri de la organele digestive și căile biliare,
laringe, peritoneum, arterii coronariene, aparatul vestibular,
talamus, hipotalamus și centrele cortexului.
Impulsuri motorii de la centrul vomei se transmit la diafragm
pe nervii diafragmali, la mușchii intercostali și abdominali pe
nervii spinali, dar la faringe, laringe, esofag și stomac – pe ner-
vii vagali.
Al doilea mecanism este legat de stimularea zonei hemore-
ceptorie trigger din care impulsurile se îndreaptă la centrul
vomei și îl activează.
Stimulanții zonei hemoreceptorie sunt: serotonina, angioten-
VII
sina, neurotensina, VIP, gastrina, substanța P, dofamina etc.,
preparate medicamentoase, uremia, hipoxia, cetoacidoza dia-
betică, endotoxinele bacteriilor grampozitive, radioterapie etc.
În baza SVC sunt dereglările sistemului hipotalam-hipofizar-
suprarenal (se majorează secreția corticotropin-rilising facto-
rului) și reglării vegetative (simpaticotonia).
S-a stabilit, că activarea stresorie a sistemului hipotalam-hi-
pofizar-suprarenal provoacă accese de vomă.
Nucleul de bază al sistemului nervos central ce participă în re-
glarea axei hipofizar-suprarenale este nucleul paraventricular
(PVN) al hipotalamusului. PVN – sursa de bază a corticotro-
pin-rilizing factorului care este reglatorul principal fiziologic
al hormonului adrenocorticotrop al hipofizei.
În patogenia SVC rol deosebit aparține:
• Disfuncției simpatice a SNV;
• Producerii exscesive de IL-6 care este un activator
pronunțat al axei hipotalamus-hipofizar-suprarenale.
SVC se socoate ca “boală mitocondrială”, care este legată cu
mutația ADN mitocondriilor ce îndeplinesc rolul “stațiilor
energetice” ale celulei.
P E D I AT R I E 345
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Defectele oricărui ferment mitocondrial (80 de fermenți acti-
vează la nivelul mitocondriilor) dereglează activitatea “stației
energetice”. Fapt ce afectează în primul rând țesuturile și orga-
nele energodependente – SNC, mușchii cardiaci și scheletali,
rinichii, ficatul, glandele endocrine.
Tabloul clinic
Perioadele bolii:
1. Perioada între accese – când copilul se simte bine;
2. Prodromală – copilul simte apropierea episodului SVC,
dar care poate fi prevenit cu medicamente. Durata perioa-
dei este de la câteva minute până la câteva ore, chiar și zile.
La 25% de copii perioada aceasta lipsește.
3. Perioada de acces se caracterizează cu grețuri și vomă, care
se manifestă la toți copiii și nu poate fi stopată. Voma poa-
te fi până la 6 ori pe oră și poate fi atât cu conținut de bilă
(76%), cât și de sânge (32%). Este imposibilă alimentația,
primirea medicamentelor și lichidului pe cale orală. Prac-
tic toți copii prezintă dereglări vegetative.
Semne de deshidratare;
Hipovolemia și hipercapnia;
Alcaloza metabolică;
Cefalea predomină la majoritatea bolnavilor. La 82%
din pacienți este prezentă în anamneza genialogică mi-
grena;
Fotofobie (16,6-38%), fonofobie (30%), vertijuri (26%);
Dureri abdominale (58,3-80%), vomă (78%), anore-
xia (74-100%), greața (72%), diarea (36%);
Letargia se manifestă la 93% de bolnavi, la unii copii
poate evolua coma;
Paliditatea vădită a pielii (91-100%) și hipersalivație
(27%).
Durata medie a accesului – 24-48 ore (minimum 2 ore), dar
poate să se prelungească până la 10 zile și pe o perioadă mai
îndelungată.
Tratament
Perioada între accese: lichidarea trigerilor, tratament medica-
mentos.
Perioada prodromală – tratament medicamentos pentru evi-
tarea puseului de vomă ciclică, evitarea acțiunii factorilor tri-
gger.
Peroada de acces – tratament în secție somatică sau tera-
pie intensivă: rehidratarea și reechilibrarea electrolitică, H2
blocanții (ranitidina sau famotidină i.v.).
346 P E D I AT R I E
Dispepsia funcțională
Definiție. Dispepsia funcțională (DF) – prezintă dure-
rea permanentă sau recidivantă sau disconfort în comparti-
mentul superior al abdomenului.
Disconfort – senzație neplăcută subiectivă (sau durere) care
pot include diferite simptome.
DF se determină ca manifestare a semnelor dispepsiei, care
revin din zona gastroduodenală și la copil lipsesc afecțiuni
sistemice, organice sau metabolice care ar putea confirma
semnele acesteia. Diagnosticul se stabilește la copii de vârsta
peste 4 ani în baza următoarelor semne:
• Durerea permanentă sau recidivantă în regiunea supra-
ombilicală.
• Durerea nu trece după actul defecației și nu este provocată
de modificările scaunului.
• Lipsesc confirmările afecțiunilor sistemice, organice sau
metabolice care ar putea lămuri semnele acesteia.
Semnele indicate se manifestă cel puțin 1 în săptămână pe
parcursul de 2 luni până la determinarea diagnosticului.
Simptome clinice ale DF
• Durerea localizată pe linia medie a regiunii epigastrale su-
perioare și se simte ca o senzație neplăcută, unii pacienți
o caracterizează ca “alterarea țesuturilor”. Alte semne îl
pot deranja mai mult, dar nu se determină de pacient ca
durere. La evaluarea anamnezei este necesar de a diviza
durerea și senzația de disconfort.
• Disconfort localizat pe linia medie a regiunii epigastrale
superioare se caracterizează ca o senzație neplăcută, dar
care nu se interpretează de pacient ca durere și poate in-
clude semnele jos numite.
• Suprasaturare precoce – senzație de supraumplerea pre-
coce a stomacului de la începutul alimentației și ca rezul-
tat copilul se alimentează insuficient.
• Umplere – senzație neplăcută de reținere a hranei în sto-
mac și poate fi legată sau nu cu alimentația.
• Meteorismul regiunii epigastrale – un meteorism vădit in-
tern, care necesită să fie deosebit de balonare vizibilă.
• Greața – senzație neplăcută de apariție a vomei posibile.
Tratamentul DF
Blocanţi ai receptorilor H2 histaminici (Ranitidină,
Famotidină) în perioadele simptomatice sau
Neutralizanți ai acidităţii (Maalox, Almagel, Phospha-
lugel) sau
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Blocanţi ai pompei de protoni (Omeprazol) – rar in-
dicaţi, numai când blocanţii H2 histaminici nu rezolvă
simptomele;
• Eradicarea H.pylori (Conform Maastriht IV).
Fermenţi digestivi în timpul meselor principale (Pan-
grol 10000 și 25000, Mezym 10000 câte 500-1000
UL/kg la mesele de bază).
Absorbanţi ai gazelor intestinale.
În funcţie de simptomul dominant, unul sau mai mul-
te din medicamentele enumerate mai sus.
• Psihoterapia – în toate formele.
• Sedative ușoare – în formele în care simptomatologia e
legată de stres.
Sindromul intestinului iritabil
Definiție. Sindromul intestinului iritabil (SII) – dere-
glări funcționale ale intestinului, care se caracterizează cu
dureri abdominale și disconfort asociate cu modificările
defecației și tranzitului intestinal.
Diagnosticul se stabilește în prezența semnelor:
• Disconfortul abdominal sau durerea care îl deranjează pe
pacient cel puțin 25% din timpul zilei și se caracterizează
cu 2 sau mai multe particularități:
• se micșorează după defecație;
• se asociază cu modificările frecvenței actului de defecație;
• se asociază cu modificările consistenței fecaliilor.
Lipsesc confirmările afecțiunilor sistemice, organice sau me-
tabolice care ar putea lămuri semnele acesteia.
Conform Criteriilor Roma III semnele ce confirmă SII sunt:
• Modificările frecvenței defecației (4 sau mai multe ori pe
zi sau de 2 sau mai puțin ori pe săptămână).
• Modificările consistenței scaunului (dur, tip “de oae” sau
lichid, apos).
• Dereglările actului de defecație (încordare în timpul actu-
lui de defecație, tenesme sau senzație de evacuare intesti-
nală incompletă).
• Eliminarea mucusului cu fecaliile.
• Balonare sau senzație de distensie abdominală.
Semnele sunt prezente la pacient mai mult de 3 luni.
Incidența SII constitue în diferite țări 9-25% din populația adul-
tă, raportul femei/barbați – 1,1/2,6. La copii incidența SII este
necunoscută din cauza lipsei terminologiei exacte și criteriilor
diagnostice informative. Conform Criteriilor Roma III, SII s-a
diagnosticat la 22-45% de copii în vârstă 4-18 ani, care au fost
examinați în clinicile specializate (Rasquin et all., 2006)
Etiologie
1. Hipersensibilitatea intestinului gros la distensie.
2. Majorarea activității motorii al intestinului.
3. Acțiunea factorilor favorizanți (genetici, mediul ambi-
ant).
4. Stresul cronic și învingerea lui.
5. Procesele de dereglare ale SNC și SNP.
6. Capacitățile personale ale pacientului.
Tratamentul
Regim igieno-dietetic în SII
1. Dacă predomină durerea sau balonarea:
alimente permise:
• carne de pui sau vită, pește fiert sau la grătar ;
• brânză slabă;
• ou fiert;
• legume verzi preparate termic, fără coajă sau semințe,
VII
evitându-se fasolea, varza, mazărea;
• fructe verzi bine coapte sau preparate termic, decojite,
fără semințe;
• dulciuri neconcentrate: plăcinte, budinci, biscuit, pis-
coturi, prăjituri de casă;
• băuturi neacidulate.
alimente interzise:
• carne grasă de găină, vită, porc, vânat, pește, mezeluri,
salamuri;
• brânzeturi grase, cașcaval, brânză cu mucegai;
• ou prăjit;
• legume verzi crude;
• fructe verzi, crude, cu coajă sau semințe;
• dulciuri concentrate: ciocolată, înghețată, prăjituri;
• băuturi acidulate.
2. Dacă predomină constipația:
• alimente bogate în fibre vegetale: pâine integrală, pâi-
ne cu tărâțe, cereale, musli;
• lactate;
• legume verzi crude sau preparate termic;
• fructe crude sau preparate termic;
• 20-30 g tărâțe, grâu/zi;
P E D I AT R I E 347
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

• hidratare 1500-2000 ml fluide/zi (suc de fructe, apă, • dimeticon;

ceai). • simeticon.
3. Dacă predomină diareea:
alimente permise: BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN
• orez, porumb, griș;
Boala de reflux gastroesofagian (reflux gastroesofagian pato-
• carne slabă de pui, vită, pește;
logic) constă în refluarea periodică sau permanentă a conţi-
• ou fiert; nutului gastric în esofag.
• brânzeturi uscate;
Reflux gastroesofagian fiziologic constituie refluările ce apar
• ulei crud, unt;
la sugarii sănătoși în primele 2-3 luni de viaţă și, rareori, sunt
• pâine prăjită. însoţite de vărsături.
alimente interzise:
• cereale, pâine proaspătă; Reflux gastroesofagian funcţional reprezintă refluările ce
apar la sugari după 2-3 luni de viaţă și sunt, adesea, însoţite
• lactate;
de vărsături.
• carne grasă, afumături, mezeluri;
• legume verzi crude sau gătite; Reflux gastroesofagian secundar este refluarea conţinutului
gastric în esofag asociat altor maladii.
• fructe crude sau preparate termic;
• alcool, cafea; Esofagita de reflux este leziunea esofagului indusă de boala
• interzis fumatul. de reflux gastroesofagian.

Reguli generale: Etiopatogenia bolii de reflux gastroesofagian depinde de vâr-

sta copilului, de factorii alimentari, mecanici, medicamentoși,
• simptomatologia poate fi zgomotoasă, dar nu e gravă (nu
de patologiile asociate etc.
apar complicații).
Particularităţile de vârstă. La copii esofagul distal este subdez-
Măsuri generale
voltat, sugarii au stomac sferic, cu volum mic, fără conturarea
• stilul de viaţă; unghiului Hiss, cu tonus micșorat și evacuare încetinită.
• încrederea pacientului.
Caracterul și particularităţile alimentare. Sugarii au alimentaţie
Tratament medicamentos lichidă, care favorizează refluarea conţinutului stomacal. Unii
din copii, adesea, fac abuzuri de alimente favorizante (băuturi
Principalele medicamente utilizate în SII sunt pentru:
gazoase, sucuri de portocale, ciocolată, coca-cola etc.), prefe-
1. durerea abdominală ră mesele în grabă, copioase, în special, înainte de somn.
• anticolinergice;
Dintre factorii mecanici se evidenţiază tusea rebelă, meteoris-
• miorelaxante musculotrope;
mul abdominal, utilizarea corsetelor, ridicarea greutăţilor de
• antagoniști de calciu. peste 10 kg.
2. constipaţie
Schimbările de caracter organic, care induc relaxările sfincteru-
• spasmolitice;
lui gastroesofagian inferior, sunt hernia hiatală, sclerodermia,
• laxative; pilorostenoza, procesele inflamatorii din esofag (esofagită),
• Lactuloza. patologia de sistem (sclerodermia, sindromul Sjögren), ulce-
3. diareee rul stomacului și duodenului, alte stări însoţite de întârzierea
• agoniști opiacei; golirii gastrice și duodenale, colecistitele, pancreatitele.
• spasmolitice selective; Substanţele medicamentoase favorizante se consideră analgeti-
• diosmectita; cele, spasmoliticele (papaverina, no-șpa, baralgina), sedative-
• probiotice (Linex, Bifiform). le și somniferele, blocatorii canalelor de calciu, agenţii alfa-
adrenergici, beta-adrenoblocantele și, desigur, nicotina prin
4. balonare tabagism activ sau pasiv.

348 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Manifestările clinice sunt în funcţie de vârstă, frecvenţa, du-
rata și conţinutul refluărilor. Sugarii și copiii mici pot prezenta
doar regurgitaţii, cu sau fără vome, la care, uneori, se adaugă
neliniște, retard ponderal, manifestări pulmonare recurente.
Preșcolarii mai des acuză dureri epigastrice, deoarece ei nu pot
diferenţia senzaţia de arsură retrosternală. La copiii de peste 10
ani, perceperea și verbalizarea schimbărilor sunt, în mare mă-
sură, identice cu ale maturilor: ei acuză disconfort epigastric,
pirozis, plenitudine stomacală.
Regurgitaţia apare mai frecvent după masă, în decubit dorsal,
la eructaţii, după prize alimentare voluminoase. La sugari se
manifestă în 80-90% dintre cazuri, poate fi precedată de agita-
ţie, neliniște, plânset, sughiţ.
Vomele unice sau repetate pot exterioriza mucozităţi cu sân-
ge sau hematemeză, uneori – însoţite de sughiţ. Adesea sunt
resimţite ca durere sau disconfort, fenomene manifestate la
sugari prin colici, agitaţie, plânset. La copiii mai mari, voma
poate fi precedată de greţuri.
Pirozisul se resimte la orice vârstă, dar este acuzat mai mult
de către copiii mai mari, ca senzaţie de incomoditate, arsu-
ră sau „sfâșiere”, localizate, de regulă, în regiunea epigastrică.
Este însoţit de gust acriu sau amărui, apare, mai des, la o oră
postprandial, dar, uneori, și mai devreme. Se accentuează în
decubit dorsal, după abuzul alimentelor favorizante, mese co-
pioase.
Durerea la sugari se manifestă prin colici abdominale, iar la
copilul mare – prin epigastralgii. Acuzele pot fi izolate sau pot
însoţi pirozisul în timpul ingestiei de alimente iritante. Din
cauza durerilor, unii copii refuză alimentarea și ajung să scadă
în greutate. Trecerea dureroasă a bolului alimentar prin esofag
poartă denumirea de odinofagie, iar apariţia durerilor în regiu-
nea de proiecţie a esofagului indiferent de prizele alimentare
este denumită esofagodinie.
Hipersalivaţia emisă de către copilul mare este explicată ca o
senzaţie de exces lichidian în cavitatea bucală, iar copiii mai
mici au permanent bărbia udă.
Disfagia se resimte ca senzaţie de corp străin, pasaj al alimen-
telor fierbinţi, zgârieturi sau chiar blocarea bolului alimentar.
Manifestările respiratorii prin tuse matinală, astm bronșic,
pneumonii repetate se întâlnesc la 46-75% din sugari și copiii
mici. Uneori, accesele de cianoză, detresă respiratorie, apnee
obstructivă și centrală, însoţite de pierderea conștiinţei, pun
în pericol prognosticul vital și necesită manevre de reanimare.
Astmul bronșic complică boala la 10% din copiii cu reflux,
totuși, tratamentul refluxului gastroesofagian nu întotdeauna
ameliorează evoluţia astmului bronșic.
Manifestările din partea organelor ORL sunt reprezentate
de laringită cu răgușeală cronică, faringită – cu afectarea frec-
ventă a peretelui posterior, ulcere și granuloame ale coardelor
vocale, stenoză subiacentă a pliurilor vocale, crup laringian,
rinită cronică, otită, otalgii.
Manifestările cardiace se raportează prin accese de bradicar-
die, de hipotonie, care pot fi chiar semne primare ale bolii,
apărând izolat sau asociate în mod variabil fie în contextul re-
gurgitaţiilor, fie fără acestea.
Starea generală la unii copii mici (inclusiv sugari) aproape că
nu este schimbată, dar din cauza regurgitaţiilor și vomelor pe
care le prezintă aceștea, anxioși sunt doar părinţii. Sunt și co-
pii neliniștiţi, plângăreţi, cu retard ponderal; la alţii – statutul
general este în funcţie de manifestările respiratorii recurente;
există și cazuri când copiii nici nu vomită și nici nu regurgitea-
ză, dar demonstrează frecvente recăderi respiratorii, semne
din partea organelor ORL. O poziţie aparte în clinica reflu-
ărilor prezintă copiii cu afecţiuni neurologice și malformaţii
toracice, la care semnele bolii sunt complexe și dominate de
semnele maladiei de bază.
Diagnosticul
VII
Esofagogastroduodenofibroscopia se indică în caz de
ineficiența tratamentului empiric. La vârsta de copil, pentru
diferenţierea și determinarea eventualei patologii concomi-
tente din partea stomacului și duodenului, situaţie care poate
determina tactica de tratament al refluxului gastroesofagian,
doar efectuarea esofagoscopiei nu este raţională.
Pentru un diagnostic complet este nevoie de aprecierea gra-
dului de afectare a mucoasei esofagiene și a gradului de răs-
pândire a procesului bolii prin metoda fibroesofagoduodeno-
scopie.
Gradul de afectare a mucoasei esofagiene (Savary-Miller, în
procedură modificată de J.Navaro, 2000)
Stadiul I – hiperemii solitare unice sau multiple, amplaste mai
sus de linia Z.
Stadiul II – eroziuni longitudinale, necirculare, cu risc hemo-
ragic.
Stadiul III – eroziuni circulare, confluente cu cele longitudi-
nale și cu risc de hemoragie, fără stenoză.
Stadiul IV A – ulceraţii cu stenoză sau cu metaplazie;
B – stenoză fără eroziuni, ulceraţii.
P E D I AT R I E 349
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Gradul de răspândire a procesului bolii (Los-Angeles, 1998)
Gradul A – modificări inflamatorii de până la 5 mm, limitate
la un singur pliu.
Gradul B – modificările mucoasei depășesc 5 mm, dar sunt în
limitele a 2 pliuri.
Gradul C – modificările mucoasei se extind pe câteva pliuri,
dar nu sunt circulare.
Gradul D – modificările mucoasei sunt circulare și implică
circa 2/3 din circumferinţa esofagului.
Metoda permite vizualizarea compresiilor extraesofagiene,
dar absenţa modificărilor nu exclude lipsa refluărilor. Totoda-
tă, nu se pot vizualiza malpoziţiile cardiotuberozitare, com-
presiile extrinseci.
Este important că în cadrul procedurii poate fi vizualizat și reflu-
xul duodenogastral, tot mai des implicat în esofagita Barrett.
pH-monitorizarea timp de 24 ore sau de minim 18 ore
apreciază starea cardiei, durata fazei acide și alcaline în clino-
și ortostatism. La moment, este cel mai sensibil test, denumit
și „standard de aur”. Are valoare diagnostică pentru diferen-
ţierea durerilor retrosternale non-cardiace, în tusea cronică,
în suspiciunea aspiraţiei, pregătirea către intervenţia chirur-
gicală antireflux. Este elementul de bază pentru determinarea
mecanismelor maladiei, inclusiv a gradului de compensare a
mecanismelor antireflux. Totuși, se măsoară pH-ul, dar nu re-
fluxul. Din această cauză, testul nu este valabil pentru formele
alcaline de reflux, el nu poate evalua refluxurile în perioada
administrării antisecretoriilor. Totodată, la aplicarea electro-
zilor, există riscul de traumatizare a mucoasei.
Examenul sumar al sângelui este obligator pentru sugar,
copilul mic și poate fi facultativ pentru copilul de vârstă mai
mare, deoarece, în cadrul esofagitei de reflux, cu cât copilul
este mai mic, cu atât este mai mare riscul pierderilor sanguine,
în special, per diapedesum.
Examinarea maselor fecale la sânge ocult poate explica o
eventuală pierdere de sânge datorată esofagitei de reflux, în
special, când anemia este o boală concomitentă și nu o com-
plicaţie. Această explicare determină tactica de tratament,
întrucât în cazul pierderilor sanguine per diapedesum monito-
rizarea are un caracter mai insistent (medicaţie diferită, con-
trolul evoluţiei anemiei mai de lungă durată).
Examenul radiologic cu bariu (bariu pasaj) constituie me-
toda de stabilire a diagnosticului atunci când endoscopia di-
gestivă nu este disponibilă. Se indică în cazurile de rezistenţă
la tratament și înaintea intervenţiilor chirurgicale, având ca
350 P E D I AT R I E
scop aprecierea răspândirii procesului esofagitei de reflux. La
copiii cu vârste mai mari, metoda are sensibilitate și specifici-
tate înaltă în cazurile cu esofagită severă (mucoasă cu aspect
reticulat).
Acest tip de examen face posibilă evaluarea simultană a
anomaliilor esofagiene (dischinezii, stricturi, hernie hiatală,
compresie intrinsecă etc.), a celor de stomac, duoden, intes-
tin subţire, colon. Cu ajutorul lui se apreciază și gradul reflu-
xului în funcţie de reîntoarcerea masei baritate în lumenul
esofagian:
Gradul I – substanţa de contrast ocupă treimea inferioară a
esofagului;
Gradul II – substanţa de contrast atinge nivelul traheii;
Gradul III – substanţa de contrast atinge nivelul epiglotei.
Totuși, punerea în evidenţă a herniei hiatale nu este un indice
stabil pentru prezenţa bolii de reflux gastroesofagian: prânzul
de contrast irită mucoasa esofagului și poate fi cauza refluă-
rilor; 35% din rezultate sunt fals pozitive și 14% – fals nega-
tive; se atestă refluările numai în timpul examinării, 70% din
cazuri rămânând nediagnosticate; are specificitate de 96% și
sensibilitate de 73-86%, dar posibilităţi limitate în aprecierea
esofagitei de reflux.
Radiografia cutiei toracice este indicată în cazul asocierii
fenomenelor respiratorii.
Examinarea ecografică a esofagului pune în evidenţă spas-
mul și stenoza pilorului, precum și întârzierea golirii gastrice.
Este o metodă neinvazivă, preferenţială examinării radiologi-
ce, permiţând monitorizare. Cu toate acestea, pe lângă faptul
că studiază doar refluările postprandiale, un element ce-i limi-
tează utilitatea este că, în procesul examinării, copilul trebuie
să stea nemișcat.
Scintigrafia esofagului este o metodă informativă, de o acu-
rateţe deosebită (în comparaţie cu cea radiologică), neinvazi-
vă, cu iradiere redusă. Stabilește numărul, volumul și durata
episoadelor de reflux. Scintigrafia prezintă unele avantaje și
faţă de pH-metrie, deoarece fixează episoadele de reflux indi-
ferent de pH-ul refluatului. Ea este indicată în cazul suspectă-
rii aspiraţiilor pulmonare. Dar un examen negativ nu exclude
prezenţa refluxului gastroesofagian, metoda fiind cu informa-
tivitate limitată și în cazul copiilor asimptomatici sau cu reflu-
ări repetate. Din aceste considerente, este indicată mai mult
pentru diagnosticul tulburărilor motorii asociate.
Examinarea histologică se efectuează în cazul rezistenţei la
tratament și în cel al suspiciunii esofagitei Barrett.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Manometria esofagiană este indicată pentru definitivarea
deciziei chirurgicale, fiind puţin utilizată în pediatria practică,
în special la sugari, întrucât presupune sedare. Metoda evalu-
ează tensiunea sfincterului esofagian superior și a celui inferi-
or, motilitatea corpului esofagian, presiunea intraesofagiană.
Permite recoltarea biopsiei ţintite de pe mucoasa esofagiană
în formele atipice de reflux gastroesofagian (prezenţa dure-
rilor retrosternale, tusea cronică), dar nu pune în evidenţă
refluările stomacale la propriu. Printre rezerve se înscrie și
faptul că pentru realizare este nevoie de respectarea unui șir
de cerinţe.
Ecografia organelor cavităţii abdominale nu este informa-
tivă pentru însuși diagnosticul de boala refluxului gastroeso-
fagian, dar are valoare la evidenţierea patologiilor asociate și
pentru diagnostic diferenţial.
ECG nu este sugestivă pentru diagnosticul bolii, dar prezintă
informaţii necesare pentru diferenţierea durerilor precordia-
le, acceselor de bradicardie.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic pentru sugari:
• porţiile alimentare se administrează în 3-4 runde, pentru a
permite copilului să eructeze;
• lichide se dau pruncului între mese, la 1-2 ore după ali-
mentaţie, și nu în timpul acestora;
• ultima alimentare se face 3-4 ore înainte de somn și este
urmată de plimbări în aer liber;
• raţia e formată din alimente consistente (condensarea ali-
mentară naturală și curativă).
Condensarea alimentară naturală prevede suplimentarea raţi-
ei cu produse naturale dense. Până nu demult, era acceptată
condensarea laptelui cu făinoase, dar, luându-se în considera-
ţie recomandarea introducerii glutenului în raţie doar după 6
luni de viaţă a copilului, condensarea alimentară (care poate
fi cauza diversificării alimentaţiei) trebuie efectuată cu „Terci
de orez”.
Condensarea alimentară curativă prevede administrarea for-
mulelor condensate antireflux. Formulele pentru condesare
alimentară nu ameliorează indicele de reflux, în schimb reduc
episoadele de refluare și vărsături.
Dar oricare ar fi vârsta, regimul copilului cu reflux gastroeso-
fagian trebuie să prevadă evitarea consumului abundent de
alimente, meselor înainte de somn, abuzului de produse care
relaxează sfincterul gastroesofagian (grăsimi, în special pră-
jite; băuturi carbogazoase; ciocolată; cafea) excluderea din
raţie a alimentelor ce provoacă creșterea secreţiei acide (suc
de portocale, suc de roșii, alimente acide, produse mentolate,
alcool etc.), neadmiterea fumatului pasiv și, desigur, a taba-
gismului.
Terapia posturală a copilului:
• poziţionarea sugarului în timpul alimentării sub unghi de
50-60°, mama fiind așezată pe un scaun cu spetează fixă;
• evitarea poziţiei orizontale (180°);
• ridicarea capului în timpul somnului cu aproximativ 15
cm faţă de corp;
• excluderea poziţiilor strict orizontale;
• anteflexia ventrală a sugarului cu 30°, după vârsta de 6 luni
(pentru a minimiza riscul morţii subite);
• abţinerea de la corsete și centuri prea strânse;
• evitarea ridicării greutăţilor de peste 8-10 kg (pentru am-
bele mâini), a activităţilor ce presupun poziţie anteflectată
a corpului sau încordarea excesivă a presei abdominale.
Tratamentul medicamentos
Blocatorii receptorilor H2. În BRGE cu esofagită ușoară ei
constituie terapia de primă linie, iar în formele severe – ca tra-
tament de întreţinere după cicatrizarea ulceraţiilor esofagiene
cu IPP.
VII
Ranitidina livrată în soluţie injectabilă cu 50 mg – 2 ml. Blo-
chează selectiv și reversibil receptorii H2-histaminergici din ce-
lulele parietale ale stomacului. Se administrează în doze de:
• nou-născuţi – 2 mg/kg × 3-4 ori/zi (i.v.);
• >1 an – 2-3 mg/kg × 3-4 ori/zi (i.v.).
Famotidina livrată în tablete de 20 mg și de 40 mg, este un
blocator selectiv, eficient și reversibil al receptorilor H2-hista-
minici din generaţia III. Se administrează în doze de:
• < 3 luni – 0,5 mg/kg/zi, per os, 1 priză;
• 3-12 luni – 0,5 mg/kg/zi, per os, în 2 prize;
• 1-16 ani –1-1,2 mg/kg/zi, per os, în 2 prize, doză maxima-
lă de 40 mg/zi.
Inhibitorii pompei de protoni reprezintă medicaţia de elec-
ţie în tratamentul BRGE. Conform recomandărilor NASP-
GHAN și ESPGHAN, 2009, la copii au cel mai bun efect
omeprazolul, lansoprazolul și esomeprazolul. La vârste sub
10 ani doza de IPP se ajustează la greutatea copilului, apoi
doza standard este similară adulţilor.
Omeprazol, livrat în capsule 20 mg, ameliorează procesele de
reparaţie epitelială și reduce timpul de vindecare a inflamaţii-
lor esofagiene. Doza de administrare:
• 0,6-1,2 mg/kg/zi, per os, 1-2 prize.
P E D I AT R I E 351
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Lanzoprasol livrat în capsule de 15 mg și 30 mg este un in-
hibitor al pompei de protoni din generaţia a II-a, care, supli-
mentar inhibării eficiente a hipersecreţiei gastrice, posedă și
proprietăţi gastroprotectoare prin sporirea oxigenării mu-
coasei gastrice și creșterea secreţiei de bicarbonaţi. Doza de
administrare:
• 0,7-2,0 mg/kg/zi, per os, o priză.
Antiacidele ameliorează clearance-ul esofagian și tonusul sfinc-
terului esofagian inferior. Eficace în neutralizarea refluxului
mixt este combinaţia dintre hidroxid de aluminiu și hidroxid
de magneziu (Maalox), care se administreaza cu 1,5-2 ore după
mesele principale și înainte de somn, în următoarele doze:
• 2-5 ani – 5 ml, per os, 4-6 prize;
• 6-11 ani – 10 ml, per os, 4-6 prize;
• 12 ani – 15 ml, per os, 4-6 prize.
Prochineticele. Conform recomandărilor NASPGHAN și
ESPGHAN, 2009, posibilele efecte adverse ale agenţilor pro-
chinetici prevalează asupra potenţialelor beneficii. Din acest
motiv, nu este suficient justificată utilizarea metoclopramidei,
domperidonei în BRGE.
Conduita terapeutică
NASPGHAN și ESPGHAN, 2009, recomandă utilizarea
strategiei „step-up” și „step-down” [Schwarz, 2010], în funcţie
de eficienţa terapeutică.
Tratamentul medicamentos „step-up” implică progresia de la
schimbări în dietă și stilul de viaţă, la H2-receptori (ranitidina,
famotidina), la IPP (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol).
În BRGE diagnosticată primar și formele ei ușoare, tratamen-
tul empiric se iniţiază prin strategia „step-up”, cu H2-blocanţi,
iar în caz de ineficienţă sau în formele moderată și severă ale
bolii se aplică „step-down” cu IPP.
Când bolnavul are simptomatologia BRGE, se administrea-
ză tratament empiric cu H2-blocanţi, în caz de ineficienţă,
după examenul endoscopic care confirmă forma ușoară a
bolii (esofagita gradul I), se prelungește tratamentul cu H2-
blocanţi timp de 2-4 săptămâni; în esofagita de gradul II se
administrează IPP jumătate de doză, în esofagita de gradul III
– doza standard, în esofagita de gradul IV – doză dublă.
La recidivarea BRGE, se aplică tratamentul empiric cu IPP
în doză dublă, 2 săptămâni, („step-down”), iar în caz de inefi-
cienţă, strategia terapeutică se stabilește în baza examenului
endoscopic, conform gradului de esofagită. Terapia de între-
ţinere se efectuează cu H2-blocatori.
Tratamentul chirurgical se consideră eficient prin aplicarea
fundoplicaţiei după Nessen, dar se efectuează rar.
352 P E D I AT R I E
GASTRITELE ACUTE
Definiţie. Gastritele acute (GA) reprezintă un proces in-
flamator distructiv acut, cu afectarea mai ales a mucoasei
stomacale, provocat de o intervenţie masivă, de obicei, de
scurtă durată, a unuia sau mai multor factori nefavorabili.
Etiologie și patogenie
GA pot fi provocate atât de factori exogeni, cât și de cei en-
dogeni, clasificarea făcându-se în dependenţă de aceasta: GA
primare (exogene) și GA secundare (endogene).
GA primare factorii cauzali:
1. Infecţioși – alimente alterate ce conţin stafilococi, salmo-
nele, klebsiele, E.coli, Yersinia.
2. Chimici – substanţe acide și bazice, solvenţii chimici, al-
cool etilic.
3. Medicamente – antiiinflamatoare, sulfanilamide, prepara-
te de fier, citostatice.
4. Alergeni alimentari – proteici și neproteici.
Bolile pe fondalul cărora se dezvoltă GA secundare:
1. Boli infecţioase (afectarea mucoasei stomacale este deter-
minată atât de acţiunea toxinelor, cât și de cea a virusuri-
lor și bacteriilor ce se transmit hematogenic):
a) gripă;
b) scarlatină;
c) rujeolă;
d) pneumonii;
e) hepatita virală.
2. Insuficienţă renală acută.
3. Insuficienţă respiratorie acută.
4. Insuficienţă hepatică.
5. Helicobacter pylori.
Microbii patogeni, nimerind în mediul acid al stomacului, se
distrug, dar o invazie masivă a acestora provoacă o inflamaţie
acută. O afecţiune locală gravă se depistează în gastritele co-
rozive (factori chimici).
Schimbările morfologice în gastritele acute se caracterizează
prin inflamaţie, edem, hiperemie, uneori – eroziuni.
Tabloul clinic
Simptomele gastritei acute (erozive) constau în: dureri epi-
gastrice și în regiunea ombilicului, greţuri și vome cu conţinut
stomacal, mucus, bilă, uneori chiar sânge, scaune frecvente.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Clinica gastritei acute alergice se asociază cu manifestări ge-
nerale ale procesului alergic: urticarie, edem Quincke, rinită
alergică.
În gastritele acute endogene manifestările clinice sunt șterse,
prevalând semnele intoxicaţiei generale.
Diagnosticul
hipoaciditate, hipergastrinemie și prezenţa anticorpilor
pentru factorul Castle.
3. Exo-endogene – chimică, de reflux, constituie 10-12% din
GDC.
Clasificarea internațională a gastritei (Sidnei 1990, modi-
ficare în a. 1994 (Dihson))

Simptomatica GA este atât de caracteristică încât diagnosti- Tipul gastritei

cul nu prezintă dificultăţi. O importanţă mare o are anamne- • Gastrita acută
za, debutul acut după ingerarea de alimente alterate, substan- Indusă de H.pylori;
ţe chimice, alergeni. Hemoragică sau/și erozive;
Examenul endoscopic în GA se manifestă prin hiperemie și Flegmonoasă.
edemaţierea mucoasei stomacale. În forma erozivă lezarea • Gastrita cronică
mucoasei este mai profundă. Indusă de H.pylori;
Tratamentul Gastrita atrofică, autoimună.
• Forme speciale de gastrită cronică
Tratamentul gastritelor acute presupune excluderea factorilor
etiologici. În gastritele acute toxico-infecţioase și chimice se Limfocitară;
fac spălături gastrice prin sondă până la ape curate. În prime- Eozinofilică;
le zile se indică regim hidric abundent (oralit, reghidron, ape Granulomatoasă.
minerale). În prezenţa sindromului algic, antacide (almagel, • Forma endoscopică a gastritei
maalox).
Exudativ-eritematoasă;
Maculo-erozivă;

VII
GASTRITA ȘI DUODENITA CRONICĂ Papulo-erozivă;
Definiţie. Gastrita cronică (GC), gastroduodenita cro- Atrofică;
nică (GDC) reprezintă o inflamaţie cronică recidivantă a Hemoragică;
mucoasei și submucoasei stomacului și/sau duodenului. Gastrită hipertrofică.
GC și GDC le revin 58-65% din patologiile gastro-entero- • Localizarea
logice la copii. La 10-15% din copiii afectaţi se întâlnește Gastrita antrală;
afecţiunea izolată a stomacului sau a duodenului, la 85-90% – Gastrita corpului gastric;
afecţiunea asociată, fapt ce indică asemănarea mecanismelor Pangastrita.
patogenice de dezvoltare ale GC și GDC.
• Activitatea histologică
Etiopatogenia Activă;
Există 3 grupuri de cauze, conform cărora GDC și GC se cla- Inactivă.
sifică în 3 grupuri: • Etiologie
1. Exogene infecţioase provocate de Hp. Constiuie 85% din În funcție de agentul etiologic.
GDC, se caracterizează prin afectarea mucoasei în porţiu-
Tabloul clinic
nile distale ale stomacului (antral), hipersecreţie gastrică,
precum și prin vegetarea la nivel piloroantral al Hp. Simptomatica gastritelor cronice este foarte variată, deoarece
2. Endogene autoimune. Predomină la maturi (la copii – doar ele diferă din punct de vedere etiopatogenic și morfologic. Se
1-3% în structura GDC), se caracterizează prin apariţia disting două tipuri clinice de GC: sindromul algic și sindro-
autoanticorpilor specifici faţă de glandulocitele parietale mul dispeptic.
și desfășurarea unui proces atrofic progresiv primar, fără
Sindromul algic. Tabloul clinic este asemănător celui din
fenomene inflamatorii de proporţie. Procesul se localizea-
ză preferenţial în regiunea cardiofundală și evoluează cu boala ulceroasă. Bolnavii acuză dureri de diferită intensitate,

P E D I AT R I E 353
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

ce apar în intervalul de 2 ore până la masă sau la 2 ore după sea, îndată după mese, mai ales după consumul de alimente
masă; ele pot fi și nocturne. Durerile sunt suprimate prin ali- prăjite, grase. Bolnavii acuză senzaţii de plenitudine în regi-
mentaţie, pirosis, eructaţii, vome postprandiale, ce aduc ușu- unea epigastrică. Apar eructaţii cu aer, greaţă, vomă. Pofta de
rare. Pofta de mâncare este păstrată. Pot apărea și simptome mâncare este scăzută. La palparea abdomenului se determină
generale, precum astenia fizică și psiho-emoţională, nervozi- durere în regiunea epigastrică și în regiunea ombilicului.
tatea, iritabilitatea, cefaleea. Palparea abdomenului este dure-
roasă în regiunea epigastrală și în zona piloroduodenală. La examenul endoscopic se determină afectarea fundusului
stomacului sau un proces difuz. Semnele de inflamaţie sunt
La examenul endoscopic se atestă afectarea zonei centrale minime, iar histologic se determină atrofia mucoasei, me-
și a bulbului duodenal (antroduodenită). Caracterul schim- taplazie intestinală. Funcţia secretorie a stomacului poate
bărilor endoscopice poate fi diferit: superficial, hiperplastic, fi normală sau micșorată. După geneză, acest tip de gastrită
eroziv, cu un edem și hiperemie pronunţată. poate fi autoimun sau asociat cu Hp.
Funcţia secretorie a stomacului este normală sau mărită. Eti- Mai există forme clinice atipice și asimptomatice. De regulă, ele
ologic acest tip de gastrită este asociat cu Hp. manifestă un tablou clinic caracteristic patologiei asociate. Aproa-
pe 40% din GC decurg latent asimptomatic, fapt explicat prin lipsa
Sindromul dispeptic se caracterizează prin dureri surde în re- terminaţiilor nervoase în mucoasa stomacală și apariţia simptome-
giunea epigastrică și în jurul ombilicului. Durerile apar, ade- lor din contul dereglărilor motorii (spasme, refluxuri).
Tabelul 7.4.
Diagnosticul diferenţial al gastritelor cronice

Criteriile
Gastrita cronică autoimună Gastrita cronică H.pylori
diferenţial-diagnostice
Localizarea Fund, corp Regiunea antrală
Inflamaţia Moderată Pronunţată
Atrofia Apare iniţial în regiunea corpului Apare treptat în regiunea antrală
Hp – +
Anticorpi către celulele parietale + –
Secreţia stomacală Micșorată Normală sau mărită
Gastrinemia Mărită Normală sau puţin mărită

Elementele diagnosticului Funcţia secretorie a stomacului se determină prin pH-me-

1. Anamneza.
2. Examenul clinic.
3. Examenul endoscopic.
4. Ultrasonografia organelor interne.
5. Metode funcţionale de examinare a stomacului.
6. Examenul radiologic.
La examenul endoscopic în GC se determină hiperemie în fo-
car sau difuză a mucoasei stomacale, edem, hipertrofia pliuri-
lor. Aceste schimbări sunt asociate cu Hp. Mucoasa stomacală
este palidă, roz albicioasă, uneori – albăstruie, suprafaţa este
subţiată, asemănându-se cu limba atrofică, pliurile slab pro-
nunţate, tipice pentru un proces atrofic, gradul căruia poate fi
constatat numai la examenul histologic.
tria intragastrală și reogastrografie.
pH-metria intragastrală. Valorile normale ale pH-ului: în se-
cretul bazal în corpus – 1,5-2,0; în antrum – 6,0-8,0; în secre-
tul stimulat în corpus – 1,2-2,0; în antrum – 5,0-8,0.
Reogastrografia permite determinarea cu ajutorul unei son-
de speciale a rezistenţei ţesuturilor în mai multe puncte ale
stomacului și esofagului. Rezistenţa este invers proporţională
funcţiei clorhidrice a stomacului.
Funcţia incretorie a stomacului se apreciază în dependen-
ţă de nivelul pepsinogenului în sânge și urină. Pepsinogenul
plasmei în normă – 70-100 pmol/l, excreţia uropepsinogenu-
lui în 24 ore în normă – 0,3-0,8 mg; activitatea proteolitică a
uropepsinogenului constituie 0,2-0,07 unităţi.

354 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Funcţia motorie se apreciază în timpul FEGDS (refluxuri).
Examenul radiologic baritat, în ultimii ani, nu se practică, dar e
binevenit în aprecierea funcţiei evacuatorii și în sens de diagnos-
tic diferenţiat cu maladii precum stenoza pilorului, tumori.
Metode de diagnostic al infecţiei cu Hp
1. Invazive (necesită biopsie):
histologice;
bacterioscopice;
bacteriologice;
biochimice (testul ureazei).
2. Neinvazive:
serologic (tehnica ELISA);
testul respirator;
reacţia de polimerizare în lanţ.
Diagnosticul diferenţial
Gastrita și gastroduodenita cronică se diferenţiază cu boala
ulceroasă și cu dereglările funcţionale ale stomacului (DFS).
Acestea din urmă sunt dereglări motorii și secretorii ale sto-
macului, ce decurg cu manifestări gastrice dispeptice în lipsa
schimbărilor morfologice în mucoasa stomacală. Diagnosti-
cul se stabilește la examenul endoscopic.
Boala ulceroasă reprezintă o afecţiune cronică recidivantă
caracterizată prin apariţia defectului ulceros la nivelul gastro-
duodenal, însoţit de dereglări funcţionale secretorii, motorii
și de absorbţie ale mucoasei stomacale sau/și duodenale. Di-
agnosticul se stabilește la examenul endoscopic.
Tratamentul gastroduodenitei
Tratamentul este complex și adaptat:
• etiologiei;
• schimbărilor morfologice;
• funcţiei secretorii;
• funcţiei motorii.
Dieta. Regim alimentar normocaloric cruţător din punct de
vedere mecanic, termic și chimic, funcţional echilibrat, vita-
minizat și fragmentat (5-6 prize/zi). În caz de secreţie stoma-
cală micșorată, se prescrie (supe pe bază din bulion de carne,
salate, sucuri, chefir).
Tratamentul medicamentos
Corecţia dereglărilor secretorii:
a) antacide (almagel, maalox, gastal);
b) H2-histaminolitice (ranitidină, famotidină, nizatidină);
c) blocatorii H+K+ATP-pazei (omeprazol, lansoprazol).
Eradicarea Hp (absenţa bacteriei o lună de la întreruperea tra-
tamentului):
a) schema triplă: omeprazol + antibiotic (amoxicilina, clari-
tromicina) + metronidazol; durata curei – 7 zile;
b) schema cvadruplă: de-nol + omeprazol + antibiotic (omoxi-
cilină, metronidazol) + metronidazol; durata curei – 7 zile.
Dispensarizarea
Copiii cu GC se menţin la evidenţă pe parcursul a 5 ani.
În primul an se examinează de 3 ori, în al doilea an – de 2
ori. Metodele de bază ale controlului în dinamică rămân a fi
FEGDS și determinarea Hp.
Prognosticul
Însănătoșirea este posibilă în caz de eradicare a Hp. Persisten-
ţa Hp duce la cronizarea procesului.
Profilaxia
Profilaxia infecţiei cu Hp constă în respectarea regulilor ele-
mentare de igienă, mai ales în spital, întrucât transmiterea se
face pe cale orală.
VII
DUODENITELE
Etiologie
Duodenitele pot apărea în trei situaţii generale descrise în
cele ce urmează.
1. Inflamaţia primară a mucoasei duodenale, aparent fără o
cauză, care este cunoscută sub denumirea de duodenită
nespecifică, gastroduodenită, duodenită peptică, duode-
nita cronică. În prezent, duodenita primară este atribuită
Hp care se dezvoltă în insulele de metaplazie gastrică din
bulbul duodenal și provoacă inflamaţia mucoasei.
2. Inflamaţie de acompaniament în gastrita și ulcerul duodenal.
3. Duodenitele secundare unor infecţii: TBC, parazitozele (gi-
ardia, anchilostoma), virusuri (rotavirusuri, citomegalic,
hepatici) sau unele entităţi cunoscute precum boala celia-
că, boala Crohn, pancreatita acută, angiocolitele etc.
Tabloul clinic
Duodenitele complet asimptomatice sunt rare. Cel mai des se
prezintă cu sindrom algic. Durerea are toate caracterele celei
din ulcer, cu ritmicitate, localizare, condiţii de apariţie, perio-
dicitate, ameliorare la ingestie de alimente.
P E D I AT R I E 355
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Diagnosticul se face endoscopic și bioptic. Endoscopic sunt
vizibile congestia, eroziunile, peteșiile, iar bioptic sunt proba-
te inflamaţia mucoasei duodenale și tipul acesteia. De regulă,
în duodenitele primare este prezentă și inflamaţia antrală, iar
Hp este pozitiv.
Tratamentul duodenitelor primare este identic cu al gastritei
cronice. Durerile cedează la antacide sau inhibitori ai secreţiei
acide. Tratamentul Helicobacter pylori ar trebui să ducă la dis-
pariţia simptomelor și ameliorarea histologică.
Prognosticul este favorabil.
ULCERUL GASTRIC ȘI ULCERUL DUODENAL
Definiţie. Ulcerul gastric (UG) și ulcerul duodenal (UD)
sunt afecţiuni cu etiologie complexă, legate de tulburarea he-
mostazei locale gastroduodenale, având ca leziune comună ul-
ceraţia, rezultată din autodigestia clorhidropeptică a mucoasei
gastrice sau duodenale în punctele de rezistenţă minimă.
Ulcerul gastric și duodenal pot apărea la orice vârstă.
Patogenia
În patogenia ulcerului rolul principal îl joacă dezechilibrul pe-
riodic dintre factorii de agresie și cei de protecţie. La oamenii
sănătoși acești factori sunt echilibraţi. Când apare afecţiunea,
se diminuează factorii de protecţie sau predomină factorii de
agresie.
Factorii de agresie
1. Acidul clorhidric;
2. Pepsina;
3. Refluxul duodenogastral;
4. Sindromul de adaptare meteotropă;
5. Infecţios;
6. Ereditar;
7. Gastrina.
Factorii de protecţie
1. Secreţia mucusului gastric;
2. Secreţia bicarbonaţilor;
3. Vascularizarea mucoasei;
4. Procese de restabilire în celule;
5. Prostaglandinele;
6. Gastrina.
În mecanismul dezvoltării ulcerului duodenal rolul principal
dintre factorii agresivi revine acidului clorhidric și pepsinei.
Producţia de HCl și pepsină la copii cu boala ulceroasă a duo-
356 P E D I AT R I E
denului este de 2 ori mai mare decât la cei sănătoși.
Ulcerul gastric și duodenal este o afecţiune plurifactorială. În
formarea și cronicizarea ei participă:
• microorganismele (Helicobacter pylori);
• factorii eredo-constituţionali (grupul sanguin O(I), an-
tigenul HLA B5, B15, B35, pepsinogenul, incapacitatea
producerii antigenilor sistemului ABH, care răspund de
producerea glicoproteidelor mucusului gastric în 40-50%
din cazuri, ereditatea predispusă în 34-71% cazuri;
• dereglările de motricitate ale stomacului și duodenului
(Plesis a propus teoria de reflux în patogenia bolii ulceroa-
se a stomacului, conform căreia în dezvoltarea afecţiunii se
disting următoarele etape: dereglarea funcţiei pilorusului,
dezvoltarea refluxului duodeno-gastral, alterarea mem-
branelor celulare, apariţia gastritei cronice și a ulcerului);
• factorii neuropsihici, care constau în diminuarea proceselor
de frânare în neocortex și iritarea subcortexului, sporirea to-
nusului nervilor vagus și simpaticus, aceasta contribuind la
majorarea secreţiei și motricităţii gastrice, apariţia spasme-
lor, ce duc la tulburări circulatorii și trofice ulceroase;
• acţiuni medicamentoase (abuzul de droguri ulcerogene,
aspirina, cortizonul, tuberculostaticele, substanţele iodate
de contrast, antibioticele cu spectru larg ș.a.);
• alergia alimentară (afectarea mucoasei gastrice – subatro-
fia sau atrofia epiteliului și vilozităţilor, diminuarea muco-
polizaharidelor neutre în stomac);
• factorul alimentar.
Clasificarea ulcerului gastric și duodenal
După localizare:
• gastric;
• duodenal.
Helicopacter pylori:
• pozitiv;
• negativ.
Stadiile de evoluţie endoscopice:
• acut;
• epitelizare;
• cicatrizare.
Tabloul clinic
Simptomatologia clinică depinde de vârsta copilului și de to-
pografia gastrică sau duodenală a ulcerului. Tabloul clinic este
mai caracteristic la copii de vârstă fragedă.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
La copilul mic, tulburările digestive sunt banale și pot fi repre-
zentate de dureri abdominale sau jenă dureroasă periombili-
cală. Durerile abdominale nu iradiază și nu au un orar precis.
Ele pot fi însoţite de greţuri, inapetenţă sau vărsături, uneori
hemoragia digestivă superioară (hematemeza și/sau melena)
este inaugurală.
La copilul mare, simptomatologia clinică începe să se contu-
reze, dar fără să se înregistreze formele tipice adultului.
Sindromul algic. Durerea abdominală reprezintă principalul
simptom. Se întâlnește aproximativ în 80% din cazuri sub for-
mă de dureri abdominale recurente de intensitate variabilă și
cu sediu divers, cel mai frecvent – epigastric și periombilical.
Cu progresarea afecţiunii, sindromul algic devine mai pro-
nunţat și capătă particularităţile caracteristice pentru boala
ulceroasă a duodenului: dureri de foame, care trec după inge-
rarea hranei, nocturne, târzii – peste 1,5-2 ore după mâncare.
Sindromul dispeptic: pirozis, eructaţii acide, mai rar se depis-
tează greţuri, vărsături postprandiale, anorexie prezentă la 45-
50% din bolnavi. Frecvent se constată perioade de constipaţie
alternate cu perioade de diaree.
Examenul obiectiv al bolnavului este, deseori, sărac. În majo-
ritatea cazurilor, dezvoltarea fizică a bolnavilor nu este afecta-
tă. Limba este saburată cu un depozit alb-suriu și cu ampren-
tele dinţilor pe părţile laterale.
Tabloul clinic în ulcerele postbulbare duodenale se caracteri-
zează prin dureri pronunţate de foame, ce apar la 3-4 ore după
masă. Durerile iradiază în spate, sunt acute, colicative, lanci-
nante, mai rezistente la terapia antiulceroasă.
Ulcerul gastric are particularităţile sale clinice. Mai des du-
rerile sunt precoce postprandiale cu localizare în regiunea
epigatsrică. În lista semnelor dispeptice mai tipice se înscriu
greţurile, eructaţiile cu aer sau fetide. Eructaţiile acide sau pi-
rozisul sunt rare. La palparea abdomenului, se constată dureri
în regiunea epigastrală sau în rebordul stâng. Ritmicitatea se-
zonieră este necaracteristică.
Examene paraclinice
Endoscopia gastroduodenală are o importanţă deosebită
în diagnosticul UG și UD, fiind eficientă în 95% din cazuri.
FEGDS oferă date privind sediul, forma, mărimea, profun-
zimea ulceraţiei. Caracteristicile endoscopice ale ulcerului
gastric: ulceraţia este rotundă sau ovală, rareori – liniară, bine
delimitată de mucoasa din jur, care are aspect normal în ul-
cerele recente sau prezintă pliuri proeminente și convergente
spre craterul ulceros în ulcerele mai vechi. Fundul ulcerului
este acoperit cu mucus, detritus celular, format din resturi fi-
brino-necrotice și granulaţii fibrino-conjunctive. Localizările
mai frecvente ale UG la copii sunt mica curbură și feţele ante-
rioară și posterioară ale stomacului.
UD este localizat, mai frecvent, pe feţele sau curburile bulbu-
lui duodenal, are dimensiuni mai mici decât UG, iar celelalte
caractere endoscopice se suprapun pe cele descrise la UG.
Pentru diagnostic diferenţial se face examenul histopatologic.
Stadiile endoscopice ale ulcerului:
• ulcer proaspăt (recent);
• epitelizare;
• cicatrizare;
• complicaţii post-ulceroase.
pH-metria intragastrală.
Examenul radiologic baritat gastroduodenal, în ultimul
timp, se folosește rar, deoarece este larg răspândită FEGDS.
În hemoleucogramă vor fi modificări ce indică hemoragie
gastrică – anemie deficitară.
Examenul biochimic al serului se efectuează pentru confir-
marea complicaţiei sau patologiei concomitente.
VII
Cercetarea hemoragiilor oculte în materiile fecale este un test
adiţional important pentru precizarea perioadei de activitate
sau acalmie a bolii. În perioadele de activitate a ulcerului se
poate evidenţia frecvent o microhemoragie digestivă, evalu-
ată la 2-5 ml sânge pe zi. Evitarea rezultatelor fals pozitive se
obţine prin eliminarea din alimentaţie sau medicaţie a produ-
selor sau preparatelor bogate în fier, precum și prin exclude-
rea altor surse de hemoragie (epistaxis, gingivoragii etc.).
Diagnosticul diferenţial trebuie efectuat în toate cazurile de
sindrom dureros abdominal cronic, în principal cu:
• apendicita cronică;
• colecistopatiile cronice nelitiazice și litiazice;
• colitele cronice;
• pancreatitele acute;
• parazitozele intestinale;
• gastrita.
Complicaţiile ulcerului gastric și ulcerului duodenal
O hemoragie digestivă poate avea drept cauză un UG sau UD,
dar vor fi eliminate și celelalte cauze posibile precum:
• sindromul Zolinger-Ellison;
• gastrita hemoragică;
• diverticulul Meckel;
P E D I AT R I E 357
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
• sindromul Mallory-Weiss;
• ruptura varicelor esofagiene din cadrul hipertensiunii
portale.
Perforaţia se realizează prin debut brusc cu dureri abdomina-
le violente, iniţial – epigastrice, apoi – rapid generalizate prin
revărsatul de suc gastroduodenal în cavitatea peritoneală.
Se asociază greţuri, vărsături, anxietate, transpiraţii, paloare,
tahicardie, oprirea tranzitului intestinal. Examenul obiectiv
evidenţiază un abdomen retractat, rigid, foarte sensibil la pal-
pare, hipersonor. Examenul radiologic evidenţiază pneumo-
peritoneul.
Penetraţia se manifestă prin pătrunderea ulcerului în pan-
creas, căile biliare, ficat, epiploonul mic – rezultând un ulcer
enorm (10-15 mm) în evoluţia cronică și gravă a maladiei.
Se manifestă prin sindrom dureros acut cu iradieri în spate,
vomă continuă, pirozis.
Stenoza pilorică este o complicaţie tardivă și rară, care se in-
stalează progresiv în cazul unui ulcer juxtapiloric sau piloro-
duodenal. Ea este funcţională datorită componenţei gastrice
și edemului, fiind reversibilă sub acţiune terapeutică sau poa-
te deveni organică – ca urmare a leziunii cicatriciale.
Ulcere refractare. În pofida tratamentului corect aplicat cu
medicamentele cele mai eficiente, o parte a ulcerelor gastrice
și duodenale nu răspund la tratament. Controlul endoscopic
arată că aproximativ 5-10% din cazuri nu se vindecă după 8
săptămâni de tratament. Aceste cazuri au căpătat denumirea
de ulcere-rezistente sau refractare și sunt incluse în categoria
complicaţiilor, întrucât necesită rezolvare chirurgicală. Pre-
lungirea medicaţiei cu doze crescute, asocieri medicamen-
toase, eradicarea Hp, recurgerea la omeprazol nu mai sunt
eficiente.
Evoluţia bolii este condiţionată de o mulţime de factori, mai
mult sau mai puţin influenţaţi de măsurile terapeutice. Dintre
aceștea se evidenţiază:
• hipersecreţia gastrică acidă;
• creșterea pepsinogenului seric;
• factorii de apărare ai mucoasei duodenale;
• factorul genetic.
Factorii mai ușor de influenţat sunt:
• factorii dietetici;
• consumul de droguri ulcerogene;
• factorii stresanţi de mediu.
Potenţialul mare de cicatrizare a ulcerului la copii reprezintă
indicaţia majoră pentru un tratament medical și numai în unele
forme complicate se va recurge la tratament chirurgical.
358 P E D I AT R I E
Tratamentul copiilor cu ulcer gastric și ulcer duodenal
Tratamentul ulcerului în perioada de activitate este parţial
diferit în UG și UD și are ca obiectiv imediat vindecarea ul-
ceraţiei, iar ca obiectiv tardiv – prevenirea complicaţiilor și
recidivelor.
Tratamentul ulcerului gastric și ulcerului duodenal se efectu-
ează în complex și individual pe etape:
• terapia acutizării afecţiunii;
• tratament de întreţinere;
• cura profilactică;
• tratamentul balnear.
În starea de acutizare, tratamentul include:
• dietoterapia;
• regim cruţător;
• preparate antisecretorii;
• preparate pentru repararea mucoasei gastrice;
• terapia sedativă și administrarea preparatelor pentru nor-
malizarea dereglărilor vegetative;
• fizioterapia;
• fitoterapia.
Tratamentul dietetic constă din administrarea dietelor 1a, 1b,
1 după Pevzner. Masa 1a se recomandă bolnavilor cu compli-
caţii ale bolii ulceroase timp de 3-4 zile, valoarea energetică a
acestei mese, fiind micșorată cu 20% în comparaţie cu calora-
jul pe zi în funcţie de vârstă. Bolnavul, în timpul acesta, se află
în regim strict la pat. Dieta 1b se administrează în perioada
acută, când se micșorează activitatea procesului (faza de epi-
telizare). După caloraj și ingredienţi corespunde necesităţilor
fiziologice în funcţie de vârstă. Durata dietei 1b – 10-14 zile.
Masa 1 se administrează individual timp de 1 lună, apoi se
recomandă dieta 5. În alimentaţia dietetică a copiilor cu boală
ulceroasă se mărește cota proteinei pe contul enpitului prote-
ic, cărnii, laptelui, brânzei de vaci, cașcavalului, făinii de soia,
fapt ce contribuie la accelerarea proceselor de reparaţie.
Tratamentul medicamentos al ulcerului gastric și ulcerului
duodenal are ca obiectiv:
• neutralizarea mediului acid gastric;
• inhibarea secreţiei acide gastrice și activităţii pepsinei;
• sporirea capacităţii de apărare a mucoasei;
• modificarea motilităţii gastroduodenale.
Există două grupe de preparate antisecretorii: cele care inhibă
secreţia gastrică și cele care neutralizează HCI și pepsina.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Clasificarea preparatelor antisecretorii în practica clinică preparate de calciu, indometacina, rifampicina, izoniazi-
• Blocatorii H+K+ATP-fazei: omeprazol, lansoprazol. Afară da, salicilate, ciclosporina etc.) –13,4-24,5% cazuri.
de efectul antisecretor, acţionează și la Hp. • Infecţii (6-13% cazuri).
• Antagoniștii receptorilor H2-histaminici: ranitidina, famoti- • Procese inflamatorii și obstructive în ductele biliare (6%
dina, roxatidina, nizatidina, sunt preparate de bază în tra- cazuri).
tamentul bolii ulceroase; se folosesc mai des preparatele
din generaţia II, III, deoarece efectele lor secundare sunt • Afecţiuni sistemice.
minime. Preparatele au efectul rebound. • Afecţiuni metabolice.
• Antacizii și enterosorbenți: almagel, phosphalugel, gastal, • Boli alergice.
maalox.
• Sindromul Reye.
• Antiseptice: sucralfat, de-nol, venter.
• Anti-Hp: metronidazol, claritromicina. Eradicarea Hp se • Consecinţă a reacţiei la vaccinuri.
efectuează cu preparatele sus-numite timp de 7 zile; la ne- • Supraalimentaţia.
cesitate, cura se repetă.
Definiţie. Pancreatita cronică (PC) este o afecţiune plu-
Terapia triplă (ranitidină + amoxacilină + metronidazol; rietiologică cu evoluţie progresivă, modificări distructive în
omeprazol + amoxacilină + metronidazol; este mai efectivă, focar sau difuz – degenerative ale ţesutului acinar cu modifi-
atingând rata de peste 90% de eradicare. Cvadrupla terapie carea funcţiei exo- și endocrine a glandei pancreatice.
(omeprazol + amoxacilina + metronidazol + de-nol) este mai
eficace, rata de vindecare apropiindu-se de 100%. Etiologia PC
Tratamentul hidromineral climatic cuprinde staţiuni speci- • Afecţiunile stomacului și ale duodenului
alizate din Essentuki, Morșin, Slănic-Moldova, Borsec, Olă- gastroduodenita;
nești, Cahul, Călărași ș.a. Se recomandă în fazele de acalmie
ale ulcerului, peste 6 luni după cicatrizare. duodenostaza (funcţională sau organică);
ulcerul gastric și cel duodenal;
Dispensarizarea

VII
anomalii congenitale ale duodenului;
În primul an după acutizarea UG sau UD, copilul se examinează compresia arterio-mezenterială.
de 3 ori pe an, iar în al doilea – de 2 ori pe an. Examenul endo-
scopic și testul pentru Hp sunt necesare de fiecare dată. În depen- • Patologia sfincterului Oddi (spasm, papilita, stricturi, ob-
denţă de clinică, se efectuează tratamentul antirecidivant. strucţii).
• Bolile hepatice și ale căilor biliare.
PANCREATITA LA COPII colecistita cronică;
Definiţie. Pancreatita acută (PA) este o afecţiune cu de- hepatita cronică;
but acut caracterizată prin inflamaţia glandei pancreatice. ciroza hepatică;
Incidenţa PA la copii a crescut semnificativ în ultimile decenii. anomaliile căilor biliare;
Medicul trebuie să aibă un indice sporit de suspiciune la pan- colelitiaza;
creatită, atunci când copilul prezintă simptome nespecifice de colecistectomia.
greaţă, vărsături și dureri abdominale localizate în partea supe-
rioară a abdomenului. La diagnosticul bolii, contribuie evalua- • Afecţiunile intestinului:
rea completă a anamnezei bolii și examinări fizice, registrul in- enterita cronică, celiachia, sindromul de malabsorbţie;
fecţiilor suportate, medicamente utilizate, traumatism recent,
maladii concomitente – pot ajuta la diagnosticul bolii. colita ulceroasă, boala Crohn.
• Infecţiile
Etiologia PA
• Trauma (13-50% cazuri). virusurile (oreion, hepatic, infecţii enterovirale, CMV,
HSV, EBV, rugeola, varicela);
• Medicamente (azatioprina, furosemid, paracetamol, sul-
fanilamide, tetraciclina, estrogene, 6-mercaptopurina, bacteriile, paraziţii (opistarhoza, ascaridiaza), Myco-
sulfasalazina, corticosteroizii, metronidazol, nitrofurane, plasma.

P E D I AT R I E 359
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
• Boli endocrine
diabet zaharat, hiperparatireoza, hipercorticism, obe-
zitate;
hiperlipidemia, hipercalcemia, deficitul proteinic, ex-
cesul proteinelor și lipidelor, dereglările metabolismu-
lui aminoacizilor.
• Factori toxici și alergici:
factorii chimici (alcool, alte toxine) la adolescenți;
medicamente (corticosteroizii, sulfanilamide, diure-
tice, imunosupresante, metronidazol, amfetamina,
acidul valproic, sulfanilamide, tetraciclina, L-aspara-
ghinaza etc.).
• Fibroza chistică (mucoviscidoză)
mutaţiile CFTR prezente (există > 1600 mutaţiii cu-
noscute);
mutaţii ale genei fibrozei chistice (CFTR) evidenţiate
în 13-40% din cazuri de pancreatită idiopatică.
• Traume ale pancreasului.
• Pancreatita idiopatică.
Genetica
Pancreatite ereditare – cazuri rare, 1% din pancreatitele croni-
ce, au debut în copilărie.
Tipurile pancreatitei ereditare
• Pancreatita autosomal dominantă (mutații ale genei tripsi-
nogenului). Sunt descrise 8 mutaţii în gena dată. Mutaţiile
D22G, K23R, N29I, N29T, R122H, R122C contribuie
la sporirea autoactivării tripsinogenului. Mutaţiile N29T,
R122H și R122C contribuie la destabilizarea tripsinei. În
toate cazurile, se dereglează echilibrul între proteaze și an-
tiproteaze cu majorarea activităţii proteazelor intracelula-
re și distrugerea acinocitelor.
• Pancreatita autosomal recesivă (mutaţii în gena de inhibi-
tori de tripsină CFTR, SPINK 1).
• Pancreatita cu mecanism complex de transmitere.
Patogenia
• Creșterea presiunii intraduodenale și/sau obstrucţionarea
căilor excretorii.
• Activarea fermenţilor pancreatici în ducturile și parenchi-
mul glandei contribuie la edem și insuficienţă secretorie
• Dereglarea microcirculaţiei cu dezvoltarea ischemiei,
edemului; hiperpermeabilitatea membranelor celulare cu
360 P E D I AT R I E
distrugerea celulelor acinare. Pătrunderea în circulaţia sis-
temică a fermenţilor și altor substanţe biologic active.
• Acumularea în celulele acinare a produșilor oxidării pero-
xidice a lipidelor, radicalilor liberi cu accentuarea proce-
sului inflamator și sintezei proteinelor fazei acute.
• Defectul sintezei lipostatinei, care are ca efect precipitarea
proteinelor și calciului cu obstrucţia canaliculelor, infla-
maţie periductală și fibroză.
Schema 7.1. Lumenul intestinului proximal
Variantele patogenetice ale PC
1. Varianta obstructivă. Creșterea presiunii intraductale
duce la filtrarea secretului cu afectarea celulelor acinare. În
jurul ducturilor se formează ţesut fibros. Se produce dila-
tarea ducturilor cu formare de chisturi și pseudochisturi.
Obstrucții: → rupturi, dilatări ductale → activarea enzimelor
→ fibroze periductale → noi stenoze;
→ destrucţii tisulare → calcificări.
2. Varianta imunopatologică. Produșii destrucţiei ţesutului
pancreatic provoacă declanșarea procesului autoimun cu
acţiune imunopatologică asupra structurilor acinare.
3. Varianta dismetabolică. În rezultatul tulburărilor meta-
bolice are loc acumularea maselor proteice cu formarea
dopurilor caracteristice și evoluţie spre chisturi, pseudo-
chisturi, fibroză periductală.
Morfopatologic PC se caracterizează prin: fibroză, inflamaţie,
atrofie glandulară, proces inflamator cronic sclerozant.
Tabloul clinic PA și PC în faza acută
• Sindromul algic – sindrom de bază în PA și PC;
• Sindromul dispeptic;
• Sindromul toxic;
• Modificări din partea sistemelor și organelor.
Localizarea durerilor
• epigastru – 89%;
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

• sub rebordul costal stâng – 55%; • diminuarea apetitului;

• sub rebordul costal drept – 45%;
• zona piloroduodenală – 37%.
Caracterul durerilor (apar preponderent postprandial):
• se majorează după alimentaţie și în a doua jumătate a zilei
(în PC);
• dureri flămânde nocturne (48%);
• pe fondul dereglărilor dietetice (mâncare grasă, prăjită,
dulce, rece).
Durata accesului algic:
• la majoritatea pacienţilor – de la 1 oră până la 2-3 ore;
• la unii bolnavi – de la 4-5 ore până la câteva zile;
• se micșorează sub acțiunea spasmoliticelor, analgeticelor și
fermenților pancreatici.
Mecanismele sindromului algic:
• inflamaţia acută a glandei (edem);
• dereglări microcirculatorii;
• obstrucţia și dilataţia ductelor biliare și pancreatice;
• dischinezia și stenoza ductelor pancreatice;
• formarea pseudochisturilor cu edem perifocal.
• slăbiciune;
• micșorarea activităţii fizice;
• reţinerea în creștere (în forme grave de maldigestie și ma-
labsorbţie).
Complicaţiile în pancreonecroză
Precoce
• Stare de șoc
• Insuficienţă hepatică
• Insuficienţă renală – este de cauză prerenală datorită hipo-
volemiei secundare sechestrării lichidiene în patul pancrea-
tic, precum și ileusului (ce are drept consecinţă acumularea
unor cantităţi masive de lichid în intestinul destins).
• CID sindrom, hemoragie – hemoragiile gastrointestinale
pot să apară prin gastrita de stres, ruptura de pseudoane-
vrism sau varice gastrice prin tromboza venei splenice.
• Diabet zaharat sau insuficienţa pancreatică exocrină se
instalează rareori după un singur episod acut.
• Alte complicaţii, care pot apărea după un episod de pan-
creatită acută, sunt cele de origine metabolică, hipomag-
neziemia și hiperglicemia, dezechilibre hidroelectrolitice
și acido-bazice.

VII
Sindromul dispeptic Tardive
• micșorarea apetitului – 78%; • Fistule
• greţuri – 50%; • Peritonita
• vomă – 46%; • Necroza pancreatică aseptică sau septică poate complica
evoluţia unei pancreatite în aproximativ 10% din cazuri și
• meteorism – 38%;
este responsabilă de cea mai mare parte a deceselor. Pan-
• constipaţii – 38%; creatita necrotizantă este o formă severă de pancreatită
• scaun neregulat – 25%; acută, identificată, de regulă, prin tomografie compute-
• micșorarea ponderală – 31%. rizată cu substanţă de contrast. În cazul în care persistă
durerea abdominală accentuată, fiind însoţită de febră,
Sindromul asteno-vegetativ leucocitoză marcată și bacteriemie se instituie pancreati-
• oboseală – 83%, cefalee – 55%, irascibilitate – 33%; ta necrotizantă infectată și necesită antibiotice cu spectru
• dereglări de somn – 20%. larg și adesea debridare chirurgicală.
• Abcesul pancreatic este un proces supurativ, caracterizat
Simptome clinice ale insuficienței excretorii a glandei
printr-o ascensiune febrilă, leucocitoză, sensibilitate lo-
pancreatice
cală la palpare, precum și, apariţia după 2-3 săptămâni de
• diaree; evoluţie a pancreatitei acute, a unei formaţiuni tumorale
• meteorism; epigastrice. Se poate însoţi de revărsat pleural stâng sau de
• boli abdominale; splenomegalie secundară trombozei venei splenice.
• steatoree; • Pseudochisturile pancreatice sunt depistate prin tomo-
• greţuri; grafie computerizată în faza acută a bolii. Acestea sunt
colecţii lichidiene incapsulate cu un bogat conţinut enzi-
• vomă recidivantă,
matic (enzime pancreatice).

P E D I AT R I E 361
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Diagnosticul diferenţial Tabelul 7.5.

• Ulcerul duodenal perforat – antecedente ulceroase, „abdo- Sensibilitatea și specificitatea
men de lemn”, pneumoperitoneu evidenţiat radiologic. metodelor diagnostice în PC
(Hasbrenner B., Rahe S., Malfertheiner P., 2002)
• Ocluzia intestinală mecanică – dureri abdominale colica-
tive intermitente, vărsături, sistarea tranzitului intestinal, Sensibilitatea Specificitatea
distensie abdominală progresivă, nivele hidro-aerice evi- Metoda
(%) (%)
denţiate radiologic.
• Infarctul entero-mezenteric – antecedentele cardio-vas- USG
40-90 75-90
culare, scaune sanguinolente, amilazemie nesemnificati- transabdominală
vă, obstrucţia mezenterică vizibilă la ecografia Doppler. Tomografia
56-95 85-90
• Alte afecţiuni – embolia pulmonară, anevrismul disecant computerizată
de aortă, ulcerul gastric penetrant, hematomul perirenal HPGRE 68-93 89-97
posttraumatic.
Elastaza 1 fecală 50-93 62-93
Examinări paraclinice
• Hemograma: VSH ↑, leucocitoza. Testul cu secretină 89-90 90-95

• Sondaj dublu duodenal: trei tipuri de secreţie patologică Metode instrumentale

– hiposecretorie, hipersecretorie, obturativă.
• Studiul spectrului fermentativ în sânge și urină:
amilaza, tripsina și inhibitorii ei, elastaza-1, lipaza;
micșorarea coeficientului inhibitor/tripsină;
testul cu pancreozimină;
nivelul tripsinei și lipazei în coprofiltrat;
sindromul coprologic al insuficienţei pancreatice se-
cretorii (steatoreea, creatoreea, amiloreea).
• Testul elastazei-1 în fecalii – „standardul de aur” în dia-
gnosticul insuficienţei pancreatice excretorii.
• Valori diagnostice pentru hiperamilazemie (majorarea
amilazei de 3-6 ori):
destrucţia parenchimului, majorarea tensiunii intra-
ductale;
fenomenul devierii fermenţilor în sânge;
majorarea fermenţilor în lichidul interstiţial;
majorarea fermenţilor în limfă și sânge peste 2-12 ore
și atingerea cotei maxime în 20-30 de ore, cu normali-
zare în 2-4 zile;
majorarea fermenţilor în urină peste 4-6 ore după de-
butul bolii și atingerea valorii normale peste 8-10 ore.
• Funcţia incretorie a glandei pancreatice:
determinarea radioimună a hormonilor pancreatici –
insulina (N – 31,3+3,07 mcUn/ml), C-peptida, gluca-
gonul (N – 224,0+ 34,0 pg/ml);
aprecierea glucozei în sânge și urină, înclusiv testul tole-
ranţei la glucoză (curba glicemică și curba amilazei).
• USG transabdominală a glandei pancreatice:
dimensiuni mărite ale pancreasului, majorarea ecoge-
nităţii;
prezenţa chisturilor pancreatice.
• FEGDS
duodenita;
papilita;
dereglări motorii;
limfangiectazie intestinală;
• Radiografia stomacului și a duodenului;
• Colangiopancreatografia endoscopică retrogradă;
• CT și RMN ale glandei pancreatice.
Tratament
Metodele de tratament ale pancreatitei
• Conservative;
• Endoscopice;
• Chirurgicale.
Obiectivele tratamentului conservativ
• Combaterea sindromului algic;
• Crearea repausului funcţional al glandei pancreatice;
• Micșorarea activităţii secretorii a glandei pancreatice;
• Corecţia metabolismului glucidic;
• Corecţia sindromului de malabsorbţie.

362 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Reperele tratamentului conservativ • ouă – prăjite, rascopt;

• Dietoterapia; • legume – ceapă, usturoi, varză murată, fasole, soia, mazăre;
• Regim; • fructe necoapte – mere și pere în coajă, prune, coacăză,
• Fermentoterapia; agriș;
• Terapia de acidosupresie; • lactate – lapte gras, iaurt gras, brânză grasă, cașcaval, brân-
• Spasmolitice; ză cu mucegai, brânză topită;
• Antibiotice la indicaţie. • pâine – proaspătă;
• produse de patiserie – tortă, gogoși, clătite, aluat franțuzesc;
Reguli generale • dulciuri – bomboane, ciocolată;
• Mesele vor fi mici și frecvente. • condimente – iuţi, sosuri din comerţ;
Regim – primele zile strict la pat în cazuri severe.
• băuturi – alcool, bere fără alcool;
• Dietoterapia are o importanţă deosebită în succesul trata-
• fumatul, cafea tare.
mentului.
Alimente permise Peste 1-1,5 luni, se recomandă bolnavului (varianta nemixa-
• carne – pui, vită, curcan, vânat slab, ficat, rinichi, mezeluri tă) pe durată de 5-6 luni, cu limitarea glucidelor și grăsimilor
din carne de pui; și majorarea raţiei de proteine cu 25%.
• pește – slab (cod, păstrăv, știucă, crab, rac); Principiile terapiei conservative în PA și în accese PC
• supe – de pui sau vită slabă; • Terapia de bază – etiotropă, antibacteriană, asigurarea flu-
• grăsimi – unt, margarină, ulei de măsline, soia, porumb, xului secretului pancreatic, citoprotecţia.
floarea soarelui;
• Terapia patogenică
• ouă – fierte;
corecţia dezechilibrului fermento-inhibitor în ţesut și
• legume – cartofi, morcovi, conopidă, spanac, sfeclă, salată în sânge;

verde, roșii și castraveți fără coajă;
• fructe – bine coapte, eventual decojite, în compot din
mere, pere, banană, portocale, căpșună, zmeură, caise,
piersici, kiwi, pepene galben;
• lactate – lapte degresat, iaurt degresat, brânză degresată;
• pâine – prăjită, neagră, graham;
• produse de patiserie – prăjituri cu fructe, budincă, paste fă-
inoase, chec, turtă dulce, griș, orez;
• dulciuri – zahăr, miere, marmeladă (dacă pacientul nu are
și diabet);
• condimente – vegetale;
• băuturi – ceai negru sau din plante, cafea slabă, suc din
fructe sau legume, apă plată sau minerală.
Alimente interzise:
• carne – grasă de vită, porc și berbec, prăjeli, raţă, gâscă,
afumături, tocături, mezeluri grase sau foarte condimen-
tate;
• pește gras – crap, scrumbie, macrou, somn, ton, sardele în
ulei;
• supe – de carne grasă, de oase;
• grăsimi – untură, slănină;
VII
ameliorarea proceselor de microcirculaţie, corecţia
dezechilibrului coagulare/fibrinoliză, profilaxia și tra-
tamentul SCID;
preparate antioxidante;
imunomodularea;
restabilirea metabolismului hidrosalin;
combaterea endotoxicozei și parezei intestinale.
Terapia conservativă
• Spasmolitice (papaverină, drotauerina) 2-3 săptămâni.
• Antibioticoterapie (cefalosporine generaţia II și III, ami-
nopeniciline), în caz de sindrom de intoxicaţie și febră.
• H2-blocanţi sau inhibitorii pompei de proton (famotidină,
omeprazol).
• Enzime 500-1000 UL/kg/priză, în timpul mesei, 2-4 săp-
tămâni.
Terapia perfuzională – soluţie 5% glucoză, soluţii clorură de
potasiu și Ringer.
• susţinerea masei proteice;
• restabilirea pierderilor reale;
• corecţia pierderilor hipermetabolice (catabolice).

P E D I AT R I E 363
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Alimentaţia mixtă (parenterală și enterală).
Prognosticul
Prognosticul pancreatitei depinde, în general, de severitatea
procesului patologic, de intensitatea simptomatologiei și de
prezenţa complicaţiilor. Pancreatita acută este un proces re-
versibil, pe când pancreatita cronică produce modificări ire-
versibile în arhitectonica și funcţia pancreasului.
Supravegherea copilului cu pancreatită
• Durata supravegherii în PA – 3 ani după ultima acutizare, în
PC – toată perioada copilăriei. Dieta 5P timp de 6 luni.
• Fiecare 3 luni – control al glucozei, amilazei și lipazei în
sânge, amilazei în urină, coprograma.
• Consultaţia medicului de familie – peste o lună de la ex-
ternare și la fiecare 3 luni în primele 6 luni după externare;
apoi – 2 ori pe an.
• Consultaţia gastroenterologului – 2 ori/an.
• Consultaţia endocrinologului – la necesitate, individual.
• Fiecare 6 luni – USG transabdominală.
• Tratament balnear – peste 1-2 luni după acutizare.
• Tratament antirecidivant – 2 ori/an, toamna și primăvara.
COLITA CRONICĂ
Definiţie. Colita cronică reprezintă o afectare inflamator-
distructivă a intestinului gros, caracterizată prin procese in-
filtrative, degenerative, atrofice sau/și hipertrofice, precum și
prin dereglări funcţionale, în special motorii și de absorbţie.
Colita cronică ocupă 40% în structura patologiei gastrointes-
tinale la copii.
Etiologie
Colita cronică este o maladiei plurifactorială.
Factorii predispozanţi și etio-declanșatori ai colitei cronice
1. Infecţios – principal în colita cronică. Agenţi patogeni pot
fi: dizenteria, mai rar – Salmonella, Campilobacter, Clostri-
dium dificile, Yersinia. Însuși agentul patogen în colita cro-
nică nu se depistează; se păstrează dereglări în mucoasa
intestinului gros, disbacterioză, dereglări motorii.
2. Parazitar – pătrunderea și vegetarea în intestinul gros a
protozoarelor flagelate (Giardia), sarcoidice (amiba tisu-
lară histolitică) sau a infuzoriilor ciliare (Balantidium).
3. Alergic – la copiii cu alergie alimentară se determină cli-
nica colitei cronice. La copiii de vârstă fragedă domină
simptomatica enteritei cronice, iar la cei mai mari în prim
plan se manifestă simptomatica colitei cronice.
364 P E D I AT R I E
4. Medicamentos – unele medicamente, folosite abuziv (purga-
tive, glicozide, antibiotice), duc la modificări ale populaţiei
bacteriene, precum și la schimbări ale secreţiei intestinale.
5. Toxic și endotoxic – intoxicaţii cu arsenic, mercur, plumb sau
săruri ale altor metale grele, precum și cu endotoxine (ure-
mia, hipertireoza, insuficienţa hepatică, glomerulonefrita).
6. Neurogen sau trofoneurogen – factor care duce la dereglări
gangliotronculare ale inervaţiei vegetative la nivelul intes-
tinului gros, ceea ce se reflectă asupra stării lui funcţiona-
le (perturbări secretorii, motorii și de absorbţie).
7. Alimentar – supraconsumul de glucide, grăsimi, substan-
ţe picante; nerespectarea regimului și ritmului alimentar;
ingerarea alimentelor necalitative sau infectate.
8. Iritativ sau mecanic – se declanșează la practicarea frec-
ventă a clisterelor, în special celor cu soluţii hipertonice,
la utilizarea supozitoarelor iritante, precum și în caz de
nesatisfacere la timp a reflexului de defecaţie.
9. Stări imunodeficitare – intervenţia radiaţiei, HIV, prezenţa
unor imunodeficienţe secundare.
Patogenia
La copilul sănătos, microflora intestinului gros este reprezen-
tată de 3 grupuri mari de bacterii:
1) bifidobacteriile și bacterioizii;
2) lactobacteriile, enterococii, colibacteriile, clostridiile;
3) stafilococii, streptococii, fungii, proteii.
Funcţia principală a florei intestinale constă în activizarea sti-
mulatorie a peristaltismului intestinal și evacuarea cât mai ra-
pidă a microorganismelor: Bifidobacteria, Colibacilul, bacilul
lactoacid și câţiva alţi microbi ce manifestă calităţi antagonis-
te vădite. În intestinul gros ce funcţionează normal se inhibă
creșterea agenţilor patogeni și nepatogeni, agenţi necaracte-
ristici microflorei intestinale normale. Microflora intestinală
normală stimulează reactivitatea imunobiologică generală a
organismului, are o acţiune morfogenă asupra peretelui intes-
tinal, mucoasei și sistemului limfatic.
Ca rezultat al acţiunii de lungă durată a factorilor infecţioși,
toxici, alergici ș.a. se afectează mucoasa intestinului gros. De
obicei, agenţii infecţioși, paraziţii persistă îndelung pe fondul
scăderii imunităţii atât locale, cât și generale (scăderea activi-
tăţii fagocitare a leucocitelor, scăderea cantităţii de comple-
ment și lizozim în coprofiltrate, scăderea IgA și IgG în ser).
Deseori are loc sensibilizarea intestinului gros pentru micro-
flora schimbată. În formele grave ale colitei cronice se depis-
tează autoanticorpi pentru mucoasa intestinului gros.
Un rol deosebit în patogenie revine dereglărilor gangliotron-
culare ale inervaţiei vegetative și celor humorale la nivelul in-
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

testinului gros. Ele au ca efect atât dereglări motorii, cât și ale te de meteorism, îndeosebi postprandial, și de un garguiment
troficii intestinale. intestinal zgomotos. Durerile sunt legate mai des de schimba-
rea tonusului intestinal. Durerile sâcâitoare de compresie, de
Reactivitatea imunologică perturbată și sensibilizarea micro- extindere, uneori – în formă de colici, apar sau se intensifică
biană sunt factorii patogenici primordiali în declanșarea coli- peste 30-90 min după masă. Intensitatea durerii crește odată
tei cronice. cu introducerea în raţie a alimentelor ce intensifică procesul
Sub acţiunea mai multor factori pot apărea schimbări atât în de fermentare. Durerile pot fi localizate în jurul ombilicului,
plan general – numărul total de microorganisme, cât și schim- pe părţile inferioare ale abdomenului, mai des – în regiunea
bări particulare, adică dereglarea calităţilor unor anumite frac- hipogastrică stângă. Ele pot iradia în spate, în regiunea anusu-
ţii ale florei microbiene intestinale. Schimbările cantitative și lui și se ameliorează după defecare, eliminarea gazelor.
calitative în flora microbiană intestinală anticipează starea Sindromul dispeptic. Instabilitatea scaunului: la 50% din
organică de disbioză. copiii bolnavi are loc alternarea constipaţiilor cu diaree, la
Tabelul 7.6. 1/3 din ei prevalează constipaţiile, de obicei – indiferente la
Normativele florei intestinale purgative. La majoritatea copiilor bolnavi primele porţiuni
de mase fecale sunt dure, în formă de „dop”, apoi consistenţa
Denumirea bacteriei Norma Patologie devine moale și se termină cu mase fecale de culoare deschi-
Microbii patogeni din grupul să, cu mucozităţi, cu defecarea îngreuiată. Uneori, scaunul se
0 manifestă prin „diaree cu caracter de constipaţie”, constipa-
intestinal
ţia alternează cu diaree vastă, apoi iar urmează constipaţie.
Colibacilii, numărul total, inclusiv: 108
Bolnavii au senzaţia de distensie, garguiment și flatulenţă. La
a) calităţi fermentative slab până la mulţi copii tabloul clinic se manifestă cu simptome dispepti-
mai mult
pronunţate 10% ce (greţuri, regurgitaţii cu aer, miros și senzaţii neplăcute în
b) enterobacterii lactozone- până la gură, poftă de mâncare scăzută). La simptomele enumerate
mai mult
gative 5% se asociază intoxicarea generală a organismului sub formă de
c) cu calităţi hemolitice 0 ≤106 slăbiciune, oboseli dese, cefalee, dereglarea somnului, excita-

VII
Bifidobacterii ≥ 107 ≤106 bilitate, plaxivitate.
Lactobacterii ≥106 ≥106 La examenul obiectiv se observă paliditatea și uscăţimea te-
Enterococi 106-107 ≥107 gumentelor, scăderea turgorului ţesuturilor. Se depistează fra-
Streptococi ≤ 106 ≥107 gilitatea și uscăciunea părului, căderea lui sporită. La 60% din
Stafilococcus aureus 0-103 ≥104 bolnavi se atestă deficitul ponderal. La examinarea cavităţii
Clostridii 0-103 ≥106 bucale, deseori, putem depista glosită (limba inflamată), pe
părţile laterale ale limbii – urme ale dinţilor. Uneori, se ob-
Fungi levuriforme 0-103 ≥104
servă netezirea foliculilor, mai rar – atrofierea, numită „limbă
Protei 0-103 ≥104 lăcuită”. Abdomenul poate fi mărit din cauza meteorismului.
Clebsiele 0-103 ≥104 La palpare se determină diferite segmente dureroase ale in-
Piocianici și alte bacterii nefer- testinului gros, mai des – sigma (65%), mai rar – cecul (38%)
0-103 ≥104
mentative și colonul transversal (22%). Aproximativ la 5% din bolnavi
se observă ganglioni limfatici mezenteriali măriţi și dureroși.
Disbacterioza intestinală este considerată unul din factorii La o mare majoritate din pacienţi colita cronică evoluează cu
predispozanţi primordiali în declanșarea colitei cronice. Stu- mărirea ficatului, limita inferioară a căruia depășește cu 2-3
dierea microflorei intestinale demonstrează că la toţi bolnavii cm rebordul costal drept.
cu colită cronică este prezentă disbacterioza.
Diagnosticul poate fi determinat pe baza asocierii datelor
Tabloul clinic anamnezei, examenului obiectiv al bolnavului în combinare
Clinica colitelor cronice este determinată, într-o mare măsu- cu examinările clinice, paraclinice, radiologice, instrumenta-
ră, de sindroamele algic și dispeptic. le, morfologice ș.a.

Sindromul algic se caracterizează prin dureri abdominale În hemoleucogramă nu se depistează schimbări specifice carac-
foarte variate din punct de vedere al localizării, intensităţii și teristice colitei cronice. La 46% din numărul copiilor bolnavi
duratei, fiind în mare dependenţă de mese și defecaţii, însoţi- cu colită cronică se dezvoltă anemia normo- sau hipocromă.

P E D I AT R I E 365
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Examenul biochimic al serului. Se depistează hipoprotei-
nemia, hipoalbuminemia, hipergamaglobulinemia, scăderea
concentraţiei de lipide generale, colesterină, fosfolipide și B-
lipoproteide, mărirea cantităţii de acizi grași nesaturaţi.
Coprograma. Reacţia maselor fecale este, de obicei, acidă, fapt
ce caracterizează prevalarea proceselor de fermentare în intestin.
Cercetate macroscopic, masele fecale sunt păstoase sau apoase,
galben deschise, uneori – fragmentate, de culoare surie cu rămă-
șiţe de mâncare neprelucrată. La microscop se depistează celulo-
ză vegetală și fibre musculare neschimbate, grăsimi neutre și acizi
lipoici, aglomeraţii leucocitare, epiteliu intestinal descuamat,
mucozităţi, eritrocite. În colita alergică se depistează eozinofile,
cristale Charcot-Leyden. Se pot depista ouă de helminţi.
Examenul bacteriologic permite excluderea procesului infec-
ţios. Examenul la disbioza intestinală caracterizează gradul
schimbărilor disbiotice, care corespund în mare măsură dis-
biozei de gradele II-III.
Examenul endoscopic (rectoromanoscopia, în anumite cazuri –
colonoscopia) cu biopsia mucoasei. Examenele vizuale și morfo-
logice permit aprecierea colitelor catarală, cataral-foliculară, cata-
ral-erozivă, ulceroasă. Eroziunile, hemoragiile sunt caracteristice
pentru formele de gravitate medie și gravă.
Examenul radiologic (irigografia). Se determină schimbarea
reliefului mucoasei intestinale și dereglarea funcţiei evacua-
tor-motorie, acumulări de gaze în intestin și mărirea volumu-
lui de lichid în lumenul intestinal. E caracteristică alternarea
segmentelor intestinale cu tonusul scăzut (lumenul lărgit)
și cu tonusul ridicat (lumenul îngustat). Dereglarea funcţiei
evacuatorii este caracteristică patologiei intestinului gros. La
2/3 din bolnavi se manifestă printr-o dischinezie hipomoto-
rie și reţinere a masei de contrast până la 24 de ore, iar la 1/3
– prin activarea evacuării suspensiei de bariu. E caracteristică
alternarea stărilor spastice și atonice ale diferitelor segmente
ale intestinului gros și haustraţia brusc manifestată.
Diagnosticul diferenţial se face cu enterita cronică, dischi-
neziile intestinului gros, colita ulceroasă, boala Crohn.

Tabelul 7.7.
Criteriile diferenţial-diagnostice ale colitei cronice,
enteritei cronice și dischineziei intestinului gros
Simptome Colita cronică Enterita cronică Dischinezia intestinului gros
Starea generală Puţin schimbată Schimbată Satisfăcătoare
Colici blânde sau dureri surde Lipsește sau slab pronunţat
Sindromul algic Dureri colicative tipice
legate de actul defecaţiei în jurul ombilicului
Constipaţiile alternează cu
Dereglările scaunului Diaree Predomină constipaţiile
diaree
Pronunţat în jurul
Meteorism Slab pronunţat Nu este caracteristic
ombilicului
Simptomul Obrazţov – + –
Durere pe sectoarele spasmatice Durere pe sectoarele spasmatice
Palparea intestinului gros Durerea lipsește
și dilatate ale intestinului gros și dilatate ale intestinului gros
Mucus în masele fecale + – +/-
Dereglări de absorbţie de
Absorbţia intestinală Nu este schimbată Nu este schimbată
gr.I, II și III
Proctită, proctosigmoidită
Rar proctosigmoidită
Rectoromanoscopia (catarală, cataral-foliculară, Norma
catarală sau subatrofică
subatrofică)
Schimbarea reliefului mucoasei Dereglări de tonus și
Irigografia Norma
intestinale, haustraţia mărită motricitate
Semne morfologice de colită Semne morfologice de
Examenul histologic Norma
cronică enterită cronică

366 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Tratamentul colitei cronice
Dietoterapie. Alimentaţie completă și calorică, ușor digera-
bilă, prelucrare mecanică, chimică și termică minuţioasă a
alimentelor; din meniu se exclud produsele picante, alimen-
tele sărate, pipărate, prăjite, pâinea neagră, laptele proaspăt,
produsele lactate acre, carne și pește grase, aluatul proaspăt,
prăjiturile, varza, mazărea, fasolele, ridichea, ceapa și usturo-
iul. Durata dietei se indică individual (4-6 săptămâni). Când
se obţine remisiunea, bolnavul se transferă la regimul mesei
generale (dieta nr.15), dar cu excluderea unor alimente, în
dependenţă de particularităţile tabloului clinic.
Tratamentul medicamentos în perioada acută
Etapa I. Tratamentul poluării bacteriene:
Se indică preparate antibacteriene în dependenţă de flora de-
pistată, nitrofurane (enterofuril, nifuroxazid).
Antibioticele se folosesc în disbacterioza stafilococică și cea
cauzată de Haemophylus influenzae. În prima etapă sunt bi-
nevenite și absorbantele ce micșorează meteorismul, absorb
toxinele, microbii: smecta, polifepan, enterodez.
Eapa II. Tratamentul creșterii exuberante a microflorei condiți-
onat patogene.
Se folosesc preparate ce conţin microbi ai florei intestinale
normale sau preparate ce stimulează creșterea lor: bifidum-
bacterin, lactobacterin; preparate asociate – linex, subtil, hilac
forte, bifi-form. Durata tratamentului – cel puţin o lună, de
obicei, până la normalizarea clinică.
Normalizarea funcţiei motorii. În diaree se indică antidiarei-
cele cu acţiune absorbentă și protectoare: smecta, polifepan,
colesteramin, carbolen. În meteorism se indică simeticon,
espumizan, meteospazmil, mușeţel, mentă. În dureri spastice:
spasmolitice (no-șpa, papaverină), colinolitice (buscopan,
platifilină).
Fizioterapia. În perioada de acutizare se indică electroforeză
cu novocaină, platifilină, calciu. În perioada de remisie: apli-
caţii cu parafină-ozocherită, diatermie, nămol, gimnastică cu-
rativă.
Tratamentul patologiilor asociate.
Tratamentul sanatorial. Se indică în perioada de remisiune. În
cazul scaunului cu tendinţă spre diaree se indică ape minerale
cu o mineralizare joasă (Essentuki 4, Slaveanovsckaia, Smir-
novskaia, Borsec). În constipaţii se folosesc ape minerale cu o
mineralizare înaltă (Essentuki 17, Batalinskaia).
Dispensarizarea
Dispensarizarea bolnavilor se efectuează în decurs de 5 ani
după acutizare: în primul an – o dată în trimestru, în următo-
rii doi ani – o dată la 6 luni, iar în ultimii doi ani – o dată pe
an. Ca tratament antirecidivant se indică fitoterapie, vitami-
ne, eubiotice, ape minerale.
COLITA ULCEROASĂ
Definiţie. Colita ulceroasă este o afecţiune inflamatorie
cronică a colonului, preponderent al rectului cu recidive dese,
care afectează submucoasa (inflamaţie, ulceraţie penetran-
tă), fără afectarea stratului muscular sau seros.
Frecvenţa colitei este de aproximativ 20 de cazuri la 100000 de
locuitori, copiii alcătuind aproximativ 10% din toţi bolnavii.
VII
Etiologie și patogenie
Cauza colitei ulceroase rămâne necunoscută. Au fost invocaţi
factori infecţioși, psihologici, alergici și imunologici. Anticor-
pii pentru sistemul imun al mucoasei colonului sunt prezenţi
în serul bolnavilor, iar limfocitele din sângele periferic au efect
citotoxic pe culturile de ţesuturi. Au fost puse în evidenţă și
complexe imune circulante, dar relaţia lor cu boala nu este
bine înţeleasă. S-a constatat că există predispunere ereditară,
legată de cromozomul X și de antigenul HLA-B5, DR2, B27,
B35 și A24.
În realizarea proceselor inflamatorii destructive locale în mu-
coasa intestinului un rol important revine mediatorilor infla-
maţiei: interleuchinele 1, 2, 6, prostaglandinele, chininele.
Acestea măresc permeabilitatea vaselor, dereglează microcir-
culaţia cu formare de necroză. În procesul inflamaţiei, crește
cantitatea acidului arahidonic în membrana celulară, se for-
mează leucotriene, radicali liberi, ceea ce aprofundează și mai
mult gradul lezării locale.
P E D I AT R I E 367
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Diareea este variabilă în intensitate. O parte din bolnavii la care

Excitanţii exogeni: inflamaţia este localizată numai în rect prezintă, adesea, consti-
Microbi, medicamente, toxine, alimente paţie; în formele extensive diareea este întotdeauna severă, ast-
fel influenţând starea generală. Diareea survine, adesea, post-
prandial, bolnavul acuză tenesme rectale și uneori incontinenţa
Lezare fecaliilor. Diareea poate varia considerabil – de la 3-4 scaune
Sistemul imun autoimună până la 15-30 de emisiuni de fecale pestriţe în 24 de ore.
al mucoasei Celula ţintă
intestinului gros Lezare Durerea abdominală nu manifestă intensitate mare în recto-
nespecifică
colita ulcerohemoragică. Adesea, are caracter de crampă, coli-
că blândă sau disconfort la nivelul inferior al abdomenului. Ea
se asociază cu senzaţii de defecare și este calmată de aceasta.
Febra este prezentă în cazurile severe, are aspect septic și e
însoţită de tahicardie.
Factorii endogeni Predispunere ereditară
Sistemul neuroendocrin Alte simptome sunt reprezentate de tulburări dispeptice, ano-
rexie, greţuri, disconfort epigastric și vărsături. Scăderea pon-
derală și astenia se datorează reducerii ingestiei de alimente,
Schema 7.2. ca o consecinţă a anorexiei și a celorlalte tulburări dispeptice,
Patogenia colitei ulceroase pierderilor de proteine prin exsudaţia intestinală, anemiei și
stării catabolice.
Clasificarea colitei ulceroase (Montreal, 2005)
Examenul obiectiv. La palparea abdomenului, colonul apare
După localizare: destins și sensibil. În formele severe, bolnavii au un aspect
• proctita; general de suferinţă, sunt anemici. Se pot observa edeme ale
• colita pe stânga (colita distală); gambelor, degete hipocratice, hipotensiune arterială. Tușeul
• colita extensivă (pancolită). rectal este adesea dureros.
După severitate: Examenul paraclinic
• ușoară ≤ 4 scaune în zi;
• medie > 4 scaune în zi; În hemoleucogramă se depistează anemie, leucocitoză, mă-
• severă ≥6 scaune în zi cu rectoragie. rirea VSH.
După activitate: În examenul biochimic al serului – disproteinemie, hipoalbu-
• remisiune clinică; minemie, mărirea a1, a2 și γ-globulinelor, proteina C reactivă
• activitate ușoară; și acizii sialici măriţi.
• activitate moderată;
• activitate severă. Gravitatea maladiei depinde de localizarea procesului: coli-
ta distală se manifestă în forma ușoară, colita pe stânga – gra-
După evoluţie: vitate medie, colita totală – formă gravă. Forma de debut a
• ușoară; bolii se menţine, de regulă, pe tot parcursul vieţii. La aprecie-
• medie; rea gravităţii maladiei se ia în considerare:
• gravă.
1) starea generală a bolnavului;
Tabloul clinic 2) frecvenţa scaunelor;
3) deficitul ponderal;
Debutul, la majoritatea bolnavilor, este treptat. Simptomele prin- 4) activitatea procesului inflamator (VSH, proteinograma,
cipale ale colitei ulceroase sunt enumerate în ceea ce urmează. proteina C reactivă, acizii sialici);
5) datele endoscopiei.
Rectoragia se manifestă prin prezenţa sângelui roșu la supra-
faţa bolului fecal sub formă de striuri sau separat de scaunul Forma ușoară
moale. În formele extensive este amestecat cu scaunul, luând
aspectul unei diarei sanguinolente. În formele severe, sângele Starea generală rămâne neschimbată, temperatura e normală,
este amestecat cu puroi și mucus, scaunul luând aspectul de deficit ponderal nu se depistează. Frecvenţa scaunului este de
spălături de carne. 2-3 ori pe zi cu cantitate neînsemnată de sânge și mucus. VSH

368 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
este în limitele normei sau puţin mărită, se atestă disproteine-
mie neînsemnată. Endoscopic se depistează colita distală prin
evidenţierea unei mucoase congestionate, strălucitoare, fragi-
le, ușor sângerânde. Examenul radiologic este necaracteristic,
deoarece poate pune în evidenţă numai semne funcţionale.
Forma gravitate medie
Se manifestă printr-un tablou clinic mai complet, care asoci-
ază diareea sanguinolentă (4-6 ori pe zi), tenesme rectale cu
simptome generale: inapetenţă, greţuri, dureri abdominale,
astenie. Deficitul ponderal – 10-15%. VSH – mărită, până la
20-30 mm/oră; disproteinemie, anemie de gradul I. Endo-
scopic, pe lângă semnele de congestie ale mucoasei, se evi-
denţiază ulceraţii acoperite de membrane pultacee și polipi
inflamatori. Examenul radiologic evidenţiază tabloul complet
al colitei ulceroase, forma ulcero-proliferativă și stabilește ex-
tinderea leziunilor.
Forma gravă
Se manifestă prin diaree profundă de până la 10 de scaune pe
zi. Diareea este afecală, alcătuită din puroi și sânge, tenesme.
Starea generală este profund alterată, cu febră mare, prostra-
ţie, astenie, tahicardie, edeme condiţionate de hipoalbumi-
nemie. Suprainfecţia colonului este constantă. Deficitul pon-
deral alcătuiește peste 15%, VSH e mai mare de 30 mm/oră,
leucocitoză cu deviere în stânga, se atestă anemie de gradele
II-III, hipoproteinemie, disproteinemie vădită. Endoscopic se
depistează colita totală. Radiografia pe gol evidenţiază disten-
sia colonului. Irigografia este periculoasă din cauza fragilităţii
pereţilor colonului.
Complicaţii
I. Complicaţii locale
1. Hemoragie intestinală, caracterizată prin apariţia
sângelui în scaun în cantităţi mai mari de 150 ml în
24 de ore, anemie.
2. Perforaţia intestinului.
3. Megacolon toxic.
4. Complicaţii anorectale: fisuri anale, paraproctită, en-
copreză.
5. Malignizare.
II. Complicaţii generale
1. Imunopatologice:
a) colangita sclerozată;
b) artrita;
c) endocardita;
d) eritem nodos;
e) iridociclita.
2. Infecţioase:
a) piodermie gangrenoasă;
b) sepsis.
Diagnosticul colitei ulceroase
1. Anamneza detaliată.
2. Examenul obiectiv.
3. Analiza generală a sângelui (anemie, HT scăzut, VSH ac-
celerat).
4. Biochimia sângelui (hipoalbuminemie, α1, α2-globulinele
crescute).
5. Coprograma (scaun acid, leucocite, eritrocite, puroi).
6. Coprocultura (excluderea cauzei infecțioase).
7. Endoscopia.
8. Irigografia.
Tabloul endoscopic diferă în funcţie de gradul de activitate și
stadiul bolii.
Stadiul I se caracterizează printr-o colorare pătată, datorată
peteșiilor submucoasei. Petele hemoragice sunt mici, adesea
punctiforme. Mucoasa este acoperită cu false membrane, care
au aspect de granule.
Stadiul II. Mucoasa este mai hiperemiată și mai edemaţiată,
având un aspect umed și strălucitor, datorată excesului de mu-
cus. Suprafaţa mucoasei, după tamponare, este granulară, cu
puncte sanguinolente evidente. Ulceraţiile nu sunt prezente
întotdeauna.
VII
Stadiul III. Mucoasa este roșie, edemaţiată, prezentând aspect
pătat, cu granulaţii grosolane. Mucoasa este sanguinolentă,
ulceraţiile sunt extensive și variabile în dimensiuni și profun-
zime. În acest stadiu rectoscopia este dificilă din cauza spas-
mului intens, care o face dureroasă.
Stadiul IV. Exudatul muco-purulent și sanguinolent este atât
de abundent încât invadează câmpul endoscopului.
Irigografia. Semnele radiologice sunt clasificate conform ca-
racterului lor în semifuncţionale și de alterare parietală. Sem-
nele funcţionale constau în modificări ale tonicităţii, motricită-
ţii și ale haustraţiilor. Perturbările de motilitate se reflectă prin
spasme și iritabilitate care pot avea drept rezultat îngustarea și
umplerea incorectă a lumenului colonului. Segmentul afectat
apare scurtat și de calibru redus. Schimbările în alterarea halus-
traţiilor se manifestă, la început, prin lărgirea șanţurilor dintre
ele și aplatizarea acestora. În stadiile mai avansate, haustrele
devin neregulate sau chiar lipsesc. Modificările parietale se
datorează edemului, polipilor inflamatorii și ulceraţiilor.
Diagnosticul diferenţial
Simptomul clinic de bază al colitei ulceroase – hemocolita – se
întâlnește în mai multe maladii: dizenterie, campilobacterioză,
amibiază, balantidiază, boala Crohn, tuberculoza intestinală,
polipi, tumori, vasculită hemoragică, fisuri anale, hemoroizi.
P E D I AT R I E 369
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Boala Crohn este o afecţiune inflamatorie cronică a intestinu-
lui, caracterizată prin afectarea discontinuă și transmurală a tu-
turor păturilor peretelui intestinului subţire. Markerii genetici,
caracteristici pentru boala Crohn, sunt HLA DR1, DRW5.
Polipoza rectocolonică difuză se manifestă prin diaree sangu-
inolentă. La examenul radiologic haustraţiile sunt conservate,
calibrul colonic este normal, uneori se atestă imagini lacunare
sau în fagure, expresia prezenţei polipilor adenomatoși. Dia-
gnosticul este confirmat de endoscopie și biopsie.
Colite infecţioase (Campylobacter enterocolitis, Campylobacter
foetus, Salmonella, E.coli). Campylobacter determină o inflamaţie
granulată difuză a mucoasei rectale, care se aseamănă cu leziu-
nile din colita ulceroasă. Este auto-limitată și nu evoluează către
o formă cronică. Colita salmonelozică este și ea auto-limitată,
dezvoltându-se la 8-48 de ore după ingestia unui prânz infectat.
Endoscopia nu evidenţiază ulceraţii sau polipi inflamatori.
Dizenteria acută este, de obicei, diagnosticul stabilit bolna-
vilor cu colită ulceroasă forma incipientă. Spre deosebire de
colita ulceroasă, pentru dizenterie este caracteristic un debut
acut, semne vădite de intoxicaţie, eficacitatea tratamentului
antibacterian specific. După cuparea sindromului diareic, la
endoscopie lipsesc eroziile, ulcerele, hemoragia de contact.
Amibiaza și balantidiaza se întâlnesc în ţările sudice și în re-
giunile cu climă caldă. Semnele clinice sunt asemănătoare cu
cele ale colitei ulceroase: scaun frecvent cu urme de sânge și
mucus, dar, spre deosebire de colită, în sânge nu sunt prezen-
te semnele de inflamaţie. La endoscopie se observă prezenţa
ulceraţiilor în vârf de unghie, iar la examenul coprologic se
descoperă Entamoeba histolytica. Imunofluorescenţa înregis-
trează în sânge un titru crescut al anticorpilor – peste 1/80.
SIDA. În 52-75% din cazuri, SIDA începe prin diaree. Cauza
principală este infectarea cu Cryptosporidum, cu Darcocystis
homini, cu Microsporidia sau cu Candida albicans. La exame-
nul endoscopic nu se observă ulceraţii, polipi inflamatori sau
friabilitatea mucoasei. În sânge – prezenţa anticorpilor HIV.
Tratamentul colitei ulceroase
Măsuri igieno-dietetice
Spitalizarea pe perioadele de acutizare și respectarea unui re-
paus la pat pentru toată faza activă (1-2 săptămâni).
Sunt recomandate: supe mucilaginoase, pasate din crupe de
ovăz, hrișcă, legume și fructe cu conţinut redus de celuloză,
drese cu ouă, pâine albă prăjită, carne și pește fierte, bulion
diluat de carne slabă și pește, ouă fierte moi, jeleuri, chiseluri
din fructe nelaxative.
370 P E D I AT R I E
Sunt limitate: grăsimile animale, dulciurile, făinoasele, legu-
mele și fructele bogate în celuloză – varză, sfeclă, ciuperci,
citrice, pomușoare.
Sunt excluse: laptele și produsele lactate, afară de cașcaval și unt
(bolnavii prezintă deficit de lactoză intestinală care ar putea să
explice intoleranţa la lapte), alimentele ce stimulează activita-
tea motorie a colonului (băuturi reci sau dulci, ciocolată, cafea,
nuci, alune), condimentele, conservele, bucatele la grătar.
În formele grave ale colitei ulceroase se recurge la metodele de
alimentaţie enterală sau parenterală. Alimentaţia enterală se efec-
tuează prin sonda nazo-gastrală – câte 40-60 picături/minut.
Alimentaţia enterală se combină cu cea parenterală, intra-
venoasă, prin intermediul căreia se administrează soluţii de
aminoacizi (alvezin, vamin, levamin), acizi grași, albumină de
10%, plasmă.
Tratamentul medicamentos
Antiinflamatoarele. Gravitatea procesului este direct proporţi-
onală cu activitatea inflamaţiei, aceasta făcând ca tratamentul
antiinflamator să fie cel de bază în colita ulceroasă.
a) Sulfasalazina a intrat în arsenalul terapeutic al colitei ulce-
roase. Ea reunește, printr-o punte azotică, un agent antibac-
terian, respectiv o sulfamidă (sulfapiridină) cu un agent an-
tiinflamator (5-aminosalicilatul). Este comercializată sub
formă de comprimate: salofalc, asacol, mesazalin. Doza se
prescrie în dependenţă de gravitatea procesului și vârsta co-
pilului, constituind de la 0,5 până la 2 g în 24 de ore. Această
doză se indică pe 3-4 săptămâni, apoi doza se reduce trep-
tat, până la 1/3 din cea iniţială și se indică pe încă 6-12 luni.
E importantă completarea tratamentului cu preparate ale
acidului folic. În tratamentul formelor distale se indică sala-
zopiridazină în formă de suspensii (5%), câte 10-20 mg de
2 ori pe zi sau salofalc (4,0 g) în 60 ml de apă.
b) Terapia cortizonică. Este de ales în formele evolutive me-
dii și severe, în lipsa efectului preparatelor sulfasalazinei
pe parcursul a 2 săptămâni. Prednisolonul se indică câte
1,5 mg/kg în 24 de ore, într-o priză dimineaţa. Odată ob-
ţinerea remisiunii clinice, doza iniţială se reduce treptat,
iar cea de susţinere se indică pe 3-6 luni. În formele distale
ale colitei ulceroase se folosesc local clistere cu hidrocor-
tizon sau prednisolon-budesonid și budenofal, intrarectal,
1-2 mg în 50 ml sau 100 ml într-o priză.
Remedii imunosupresoare
Citostaticele (metotrexat, azatioprină, 6-mercaptopurin, cy-
closporină A) sunt imunosupresoare energice, dar, în același
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
timp, dotate cu efecte toxice severe. Se indică atunci când ce-
lelalte forme de tratament sunt ineficace.
Tratamentul antibacterian
Se folosește în formele grave ale colitei ulceroase. Efect cli-
nic pozitiv are metronidazolul, câte 15-30 mg/kg, timp de 2
săptămâni. Se mai folosesc preparatele antibacteriene cu efect
local, precum nitrofuranele (ercefurilă, nifuroxazidă).
Terapia biologică
Strategiile terapeutice care utilizează modificatori ai răspun-
sului biologic includ infliximab (cA2) – cu anticorpi mo-
noclonali anti-TNF-α himerici și CDP571 – cu anticorpi
monoclonali anti TNF-α umanizaţi, obţinuţi prin inginerie
genetică. Se administrează intravenos în perfuzie lentă. In-
ducţia remisiunii se realizează cu doze administrate la interval
de 8 săptămâni. Terapie cu agenţi biologici se indică, în doze
adecvate pacienţilor care nu au răspuns la tratamentul imuno-
supresor convenţional (corticosteroizi, metotrexat, azatiopri-
nă), sau cărora acest tratament le este contraindicat, sau le-a
produs efecte adverse ce au impus întreruperea.
Tratamentul chirurgical se practică în caz de complicaţii ce
ameninţă viaţa bolnavului:
• megacolon toxic cu durata de peste 4 zile;
• hemoragii masive;
• perforaţii;
• abces pericolonic.
Prognosticul este rezervat chiar și în cazurile cu răspuns la
tratament prin riscul malignizării.
MALABSORBŢIA INTESTINALĂ
Definiţie. Malabsorbţia intestinală reprezintă un com-
plex de manifestări clinice digestive și extradigestive, surve-
nite ca efect al dereglărilor mecanismelor de digestie, absorb-
ţie și transportare a nutrientelor.
Etiologia
Cauzele malabsorbţiei intestinale pot fi diferenţiate în prima-
re (congenitale) și secundare (dobândite). În primul caz, ab-
sorbţia poate fi dereglată global (pentru toate nutrientele), iar
în al doilea ea este selectivă (pentru glucide, proteine, lipide,
microelemente, vitamine).
Malabsorbţia glucidelor
Malabsorbţia glucidelor include malabsorbţia polizaharide-
lor, dizaharidelor, monozaharidelor.
Malabsorbţia polizaharidelor poate fi congenitală (malab-
sorbţia congenitală de amidon) și dobândită (diversificarea
incorectă a alimentaţiei).
Manifestările clinice ale malabsorbţiei congenitale de ami-
don debutează din primele luni ale vieţii, în situaţia când
copilul este alimentat cu puţin lapte matern, dar cu multe
făinoase, cu cartofi, porumb în exces. Apar scaune frecvente,
voluminoase, de consistenţă păstoasă sau apoasă, cu aspect
lax și miros acid, se atestă retard staturo-ponderal.
Diagnosticul se bazează pe dozarea în sucul duodenal al ami-
lazei, lipazei și tripsinei. Caracteristică se consideră lipsa sau
scăderea amilazei asociată cu concentraţii fiziologice de lipa-
ză și tripsină.
Tratamentul constă în respectarea dietei bogate în proteine
cu excluderea pastelor făinoase. Se admit pireuri de fructe,
sucuri de legume.
Malabsorbţia dizaharidelor include deficitul de lactază, de-
ficitul de sucrază (zaharoză), deficitul de sucrază-izomaltază
și deficitul congenital de tregalază.
Deficitul de lactază include deficitul congenital de lactază cu
lactozurie (tip Holzel) și fără lactozurie (tip Durand), defici-
tul congenital de lactază tip tardiv și deficitul dobândit (se-
VII
cundar) de lactază.
a. Deficitul congenital de lactază cu lactozurie (tip Holzel)
Manifestările clinice debutează odată cu introducerea laptelui
în alimentaţie și se prezită cu: diaree rebelă cu scaun apos, cu
aspect de spumă verzuie, miros acid, la care se mai asociază
balonări, borborisme, deshidratare cu dereglări hidro-elec-
trolitice, colici abdominale, malnutriţie severă, uneori – ne-
frocalcinoză.
b. Deficitul congenital de lactază fără lactozurie (tip Du-
rand) debutează din primele zile de viaţă cu vome rebele, care
se repetă după fiecare alimentaţie, sunt abundente, conduc la
deshidratare și pot mima o pilorostenoză. Se asociază: malnu-
triţie severă, creștere încetinită, urină cu miros acid, diaree cu
dereglări hidro-electrolitice.
c. Deficitul de lactază tip tardiv se datorează micșorării pro-
prietăţilor intestinului de a utiliza lactoza din produsele lacta-
te sau persistenţei unei lactaze cu activitate scăzută. Manifestă-
rile clinice sunt în funcţie de volumul de lapte ingerat. La copii
cu vârste mai mici fenomenele specifice apar după consumul
> 200 ml, iar la adolescenţi – după administrarea unui volum
> 500 ml. La 30 min-1 oră după ingestia produselor bogate în
lactoză, apar: diaree apoasă sau păstoasă, meteorism, flatulen-
ţă, borborisme, dureri abdominale intermitente.
P E D I AT R I E 371
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
d. Deficitul dobândit (secundar) de lactază se întâlnește
în maladiile care reduc suprafaţa de absorbţie a intestinu-
lui (gastroenteritele acute, forme rebele de diaree la sugari,
lambliaza, sindromul de populare bacteriană, boala Crohn,
rectocolita ulcero-hemoragică, boala Whipple etc.), în stările
de malnutriţie (aport proteic redus, ciroze, kwashiorkor, hipo-
trofie), în rezecţiile gastrice sau de colon, la utilizarea abuzivă
a antibioticelor și altor medicamente, în deficitul de cianoco-
balamină etc.
Manifestările clinice sunt în funcţie de semnele maladiei de
bază, vârsta copilului, gradul de afectare a mucoasei intestina-
le, gradul de suprimare a secreţiei de lactază, cantitatea produ-
selor lactate din raţia alimentară. Apare diareea spumos-apoa-
să, explozivă, de culoare galben deschisă, cu miros acriu.
Examenul coprologic, caracteristic arată un pH acid, mai mic
de 6.
Testul de toleranţă la lactoză – încărcarea cu 2 mg/kg corp/
lactoză și controlul glicemiei, galactozei înainte de încărcare,
după 2 ore, și apoi – din 30 în 30 min. În caz de boală, testul
este pozitiv: glicemia crește cu mai puţin de 2 mg/l, galacto-
zemia – cu până la 5 mg/l, fiind prezente manifestări clinice
caracteristice insuficienţei de lactază.
Aprecierea hidrogenului în aerul expirat arată o creștere după
dejunul de probă cu lactoză.
Examinarea histoenzimatică – lactaza se atestă < 13 UI/g.
Tratamentul deficitului de lactază este dietetic cu reducerea
sau excluderea din alimentaţie a preparatelor de lapte – în
funcţie de forma congenitală sau dobândită a acestuia.
În formele congenitale alimentaţia nou-născutului se face foar-
te restrictiv, regimul menţinându-se, apoi, pe toată viaţa. În
funcţie de vârstă, pentru copiii cu deficit congenital de lactază
sunt indicate formulele fără lapte, care respectă și principiul
agluten.
Alimentaţia nu trebuie să conţină ingrediente genetic modifi-
cate, coloranţi artificiali și aromatizatori. Este important că la
elaborarea terciurilor și pireurilor să se aleagă o proporţie op-
timă de vitamina C, care ameliorează capacitatea de absorbţie
a fierului și zincului. În deficitul congenital de lactază, diver-
sificarea alimentaţiei se începe cu „Terci din orez” sau „Terci
din hrișcă”, după adaptarea la ele a intestinului fiind posibilă și
introducerea terciurilor bicomponente: „Terci din orez și po-
rumb” și “Terci din hrișcă cu prune”.
În formele dobândite, tratamentul prevede medicaţia maladiei
de bază cu reducerea sau scoaterea completă a laptelui și pro-
duselor lactate din alimentaţie (iaurt, brânză proaspătă, brân-
372 P E D I AT R I E
ză fermentată), până la restabilirea morfofuncţională a ente-
rocitelor. În această perioadă, se vor evita formele alimentare
în care laptele nu este evident (budincile, ciocolatele, bom-
boanele, unele din supele-cremă, musli procesate, margarina,
cărnuri, preparate de sosuri, salate snacks-uri, amestecuri pen-
tru clătite, biscuiţi, prăjituri etc.).
Este important să se examineze atent așa-zisele produse
non-lactate, cum ar fi laptele praf pentru cafea sau frișca ve-
getală, care pot conţine ingrediente derivate din lapte, adică
– și lactoză. Trebuie citite cu atenţie etichetele de la alimente,
căutând nu numai informaţii despre conţinutul de lapte sau
lactoză, ci și de zer, lapte bătut, produse intermediare din lap-
te, produse solide din lapte praf și lapte praf degresat. Dacă
oricare din acestea apare înscris pe etichetă, produsul poate
conţine lactoză.
b. Deficitul de sucrază (zaharază) include deficitul congeni-
tal (primar) și cel dobândit (secundar) de sucrază.
Manifestările clinice în 2/3 din cazuri apar după naștere sau în
primele 3 luni, dacă copilul este alimentat cu amestecuri îndul-
cite. Ele sunt exprimate prin diaree rebelă, cu miros acid, uneori
însoţită de pusee febrile (38,5-39,5°C), prin stare de rău gene-
ral cu hiperhidroză, dureri abdominale, paloarea tegumentelor,
meteorism, uneori – vomă. La copiii > de 1 an manifestările
clinice sunt șterse, instabile, cu perioade de diaree păstoasă, fla-
tulenţă, disconfort abdominal, emisii de gaze.
Diagnosticul este facilitat de un regim de excludere a zaharozei
din raţia copilului și prin testul cu zaharoză (2 mg/kg) care, în
caz de deficit zaharazic, induce tabloul clinic anterior descris.
Diagnosticul este confirmat de micșorarea activităţii sucrazei
la cercetarea histoenzimatică din intestinul subţire.
Tratamentul începe prin excluderea din raţia copilului a ami-
donului, deoarece până la vârsta de 2 ani există o mare pro-
babilitate ca deficitul de zaharază să fie combinat cu cel de
izomaltază. După această perioadă, copiii tolerează suficient
de lejer soia, orezul, cartofii.
c. Deficitul de zaharază-izomaltază
Manifestările clinice apar odată cu introducerea amestecurilor
(alimentaţiei) ce conţin zaharoză și dextrine (fructe). În pri-
mele săptămâni sau luni cu asemenea alimentare, apar diaree
apoasă cu miros acriu, meteorism, colici abdominale, pusee
de deshidratare cu febră, se înregistrează adaos ponderal insu-
ficient. Pofta de mâncare și setea sunt exagerate. La copii mai
mari de 6 luni un aport alimentar redus de sucrază-izomaltază
provoacă diaree păstoasă, iar la ingerarea > 500 g, diareea este
apoasă, apar balonări, se atestă stagnare staturală și ponderală.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Diagnosticul este sugerat de pH < 5 al scaunului, predomina-
rea bacililor Gram + în flora intestinală, rata crescută a acidu-
lui acetic, acidul lactic ajungând până la 30-50 nmol/zi. Curba
glicemică, după încărcarea cu zaharoză, este în platou; la exa-
minarea histochimică a mucoasei intestinale activitatea diza-
haridazică a sucrazei este nulă, iar a izomaltazei < 20-25%.
Tratamentul constă în excluderea alimentelor ce conţin zaha-
roză (fructe, cereale, legume, dulceaţă, gem) și limitarea celor
ce conţin amidon (cartofi, soia, orez etc.). În alimentaţia co-
piilor cu deficit de zaharază-izomaltază se recomandă produ-
se delactozate și fără gluten.
Produsele făinoase se introduc după vârsta de 8-12 luni, pre-
ferabile fiind terciurile din cereale. Produsele ce conţin ami-
don se introduc după vârsta de 2 ani. În formele dobândite,
regimul de excludere trebuie respectat pentru toată viaţa. Su-
plinirea deficitelor instalate, în special a celui de vitamina C,
este ca pentru oricare sindrom de malabsorbţie.
d. Deficitul congenital de tregalază
Manifestările clinice apar la 30 min postingerare și sunt expri-
mate de dureri abdominale colicative, diaree apoasă, uneori
– profuză cu urmări de deshidratare și sindrom convulsiv, de
meteorism, borborisme intestinale, vărsături care se produc,
uneori, în timpul mesei.
Diagnosticul este sugerat de testul pozitiv al toleranţei la tre-
galoză. Examinarea morfobiopsică a mucoasei jejunale arată
o mucoasă neschimbată, cu activitate tregalazică scăzută sau
nulă. Adesea însă, cazurile de deficit dizaharidazic prin trega-
lază se ascund în totalitatea intoxicaţiilor cu ciuperci.
Tratamentul constă în suplinirea deficitelor hidroelectrolitice
instalate și excluderea ciupercilor din alimentaţie pe tot restul
vieţii.
3. Malabsorbţia monozaharidelor include deficitul con-
genital (primar) de glucoză-galactoză, deficitul de fructoză,
deficitul secundar de glucoză-galactoză-fructoză.
A. Deficitul de glucoză-galactoză
Manifestările clinice apar din primele zile după alimentarea cu lap-
te sau cu soluţie glucozată. Diareea este apoasă, cu miros acriu, se
repetă cu o frecvenţă de 10-20 scaune în zi, aceasta cauzând des-
hidratări, malnutriţii marcate, care pot duce la deces. Copiii bol-
navi nu au vome, dar prezintă o sete exagerată și, uneori, pusee
febrile. Suprimarea alimentărilor la piept ameliorează scaunul,
dar la 2-3 ore după reluarea acestora, tabloul clinic se repetă.
La examenul coprologic, scaunul conţine în exces acizi lactic și
volatili, glucoză, galactoză și are reacţie acidă. Examenul sumar
al urinei arată o glucozurie cu galactozurie, care poate ajunge
până la 20 g/zi, aminoacidurie și proteinurie cu valori de până
la 1,0-1,5 g/l în 24 ore. Încărcarea cu lactoză, galactoză, glucoză
sunt însoţite de curbe glicemice plate. Examinarea morfobi-
optică arată o mucoasă intestinală neschimbată, iar examenul
histoenzimatic – o activitate dizaharidazică adecvată.
Tratamentul constă în excluderea din alimentaţie a produselor
ce conţin glucoză, galactoză și a tuturor hidraţilor de carbon
care, prin hidroliză, eliberează aceste monozaharide. Din pri-
mele zile, ale bolii copilul se alimentează parenteral cu suplini-
rea aportului glucidic prin fructoză. Ulterior pot fi introduse
amestecuri de lapte omogenizat fără lactoză, întrucât acestea
corespund necesităţilor OMS, pot fi solubilizate eficient prin
metode simple (în condiţii de domiciliu), au gust plăcut, sunt
bine asimilate și nu conţin gluten. Este importantă suplinirea
trigliceridelor cu lanţ scurt și mediu, cu microelemente, poli-
vitamine.
Spre vârsta de 6-12 luni alimentaţia poate fi diversificată, dar
consumul de lapte, zahăr și amidon necesită o limitare indefi-
nită, pe tot parcursul vieţii bolnavului.
B. Deficitul de fructoză se manifestă la consumarea în exces
a fructelor sau a produselor ce conţin mult zahăr, după care
apare un tablou clinic dominat de meteorism, borborisme in-
VII
testinale și diaree osmotică tranzitorii, care răspund bine la
excluderea sau limitarea aportului de fructoză.
Tratamentul constă în respectarea regimului fără fructoză, avân-
du-se în vedere, în special, excluderea fructelor uscate (smochi-
ne, prune, stafide). În caz de necesitate, se recomandă trata-
mentul statutului nutriţional și echilibrului hidroelectrolitic.
C. Deficitul de glucoză-galactoză-fructoză se manifestă în
cadrul infecţiilor intestinale, după intervenţii chirurgicale pe
jejunul proximal etc. La alimentarea cu lapte, la copii cu vâr-
ste de 2 săptămâni-10 luni această formă de deficit se exprimă
prin diaree apoasă cu miros acid, deshidratare până la exicoză,
scădere ponderală.
Tratamentul constă în excluderea dizaharidelor și monozaha-
ridelor, completarea în funcţie de deficit a stărilor de deshi-
dratare.
Malabsorbţia lipidelor
Malabsorbţia lipidelor se compune din deficitul enzimelor
lipolitice ale pancreasului, dereglarea secreţiei și circulaţiei
acizilor biliari.
Deficitul enzimelor lipolitice ale pancreasului are cau-
ze congenitale (A-β-lipoproteinemia, hipolipoproteinemia
P E D I AT R I E 373
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
familială, Boala Voliman, Sindromul Schwachmann, Sin-
dromul Sheldon-Rey, Boala Anderson, boala retenţiei de
chilomicroni, deficitul de lipază pancreatică) și dobândite
(pancreatite cronice).
A-β-lipoproteinemia (sindromul Bessen-Corntsveigh, acan-
tocitoza) este cauza blocării sintezei chilomicronilor în intes-
tin. Manifestările clinice sunt digestive, neurologice și oculare.
Din primele zile, apar anorexia, vomele care, în scurt timp,
duc la hipotrofie cu reţinere staturo-ponderală; scaunele sunt
păstoase, lucioase, grăsoase, cu miros fetid, cu frecvenţă de
3-6 în zi. Semnele neurologice apar după 5-10 ani – prin are-
flexie osteotendinoasă, ataxie statică, hipotonie musculară.
Manifestările oculare evoluează paralel cu cele neurologice,
cu predominarea retinitei pigmentare, scăderea acuităţii vizu-
ale, cecitate nocturnă, apariţia pe retină a petelor albe.
Diagnosticul are în bază examenul histologic, în cadrul căru-
ia vilozităţile intestinale au formă și înălţime obișnuită, dar
celulele epiteliale apar cu protoplasmă de culoare deschisă,
spumoasă (umplute cu vacuole grăsoase sudanofile) și nucle-
ii dispuși bazal, cu depunerea picăturilor de grăsime. Lipsesc
cisternele Golgi, care conţin VLDL. La examenul endosco-
pic, mucoasa duodenală este „albă ca zăpada”. Examenul su-
mar al sângelui evocă o anemie hemolitică, în care eritrocite-
le se deosebesc prin dispunere sub formă de arici, mai fiind
și fragile (acantocite). Se atestă lipsa pilonilor eritrocitari și
încetinirea VSH-ului. Testele biochimice denotă un semn bi-
ologic constant al afecţiunii – ratele destul de micșorate ale
lipidelor plasmatice totale (~1 g/l), colesterolului (<0,5 g/l),
trigliceridelor (aproape 0), fosfolipidelor. Electroforeza, ultra-
centrifugarea și tehnicile imunochimice arată absenţa lipopro-
teinelor plasmatice (LDL), scoate în evidenţă apoproteina.
Sugestiv este prânzul de probă hiperlipidic, care nu conduce
la apariţia chilomicronilor în ser. Ratele vitaminei E și a caro-
tenului, care sunt transportate de către lipoproteine, sunt la
cota „0”, iar rata vitaminei A este diminuată. În coprogramă,
steatoreea nu este atât de importantă precum se presupune,
ea mai având și caracter tranzitor.
Tratamentul este dietetic pentru toată viaţa. Pentru copiii cu
această maladie, alimentaţia va conţine produse bogate în
trigliceride cu lanţuri medii, raţie săracă în lipide. Unor ast-
fel de cerinţe fac faţă amestecurile adaptate, care corespund
cerinţelor OMS (conţinut lipidic, glucidic, vitamine, mine-
rale, aminoacizi indispensabili) și se utilizează cu succes în
nutriţia enterală. Este nevoie doar de suplimentarea vitami-
nei A (15 000 UI/zi), vitaminei E (100 UI/zi) și vitaminei K.
La asocierea infecţiilor intercurente, se va recomanda antibi-
oticoterapia în funcţie de datele antibioticogramei.
374 P E D I AT R I E
Boala Voliman este o lipidoză manifestată începând cu pe-
rioada de sugar, care are răspândire familială. Se presupune
că apare la copii proveniţi din părinţi ce au între ei legături
de rudenie. Poate fi exprimată timpuriu – chiar de la naștere
– sau poate debuta mai tardiv. Indiferent de momentul apari-
ţiei, se manifestă prin edeme palmare, vome, anorexie, diaree
grăsoasă, voluminoasă, de consistenţă apoasă sau păstoasă,
cu miros fetid, prin hepatosplenomegalie, hipotrofie, anemie,
perioade febrile de lungă durată. Uneori, apare osteoporoză
generalizată.
În examenul sumar al sângelui se atestă anemie, limfocite vacu-
olizate și VSH crescut; mielograma arată histiocite spumoase
cu protoplasmă albăstruie. În cadrul examenului laparosco-
pic ficatul este mărit, lucios, de culoare galbenă, consistent,
iar seroasa este acoperită de o reţea de vase limfatice dilata-
te. Puncţia-biopsie hepatică demonstrează că hepatocitele și
celulele Kupffer sunt vacuolizate și conţin lipide sudanofile.
Radiografia panoramică poate pune în evidenţă calcinate su-
prarenale care, uneori, pot fi confirmate doar prin examinare
histologică.
Tratament eficient pentru această maladie nu există. Totuși
boala are urmări fatale, în forma acută decesul survenind în
primele 6 luni după naștere, iar în forma cu debut tardiv – ca
regulă, în al doilea an de viaţă, din cauza infecţiilor intercu-
rente sau hipotrofiei.
Sindromul Sheldon-Rey se manifestă prin diaree grăsoasă, în
care grăsimile se desprind sub forma unui lichid oranj, cu aspect
de „unt topit”. Pofta de mâncare este păstrată, iar dezvoltarea
staturo-ponderală și neuro-psihică corespunde vârstei. Testul cu
D-xiloză și cel al transpiratului sunt negative. Examenul coprologic
arată eliminări crescute de grăsimi, în special ale celor neutre. În
sucul pancreatic, pe fonul unor cantităţi reduse de tripsină și ami-
lază, se atestă lipsă parţială sau totală de lipază pancreatică.
Tratamentul constă în administrarea dozelor majore de enzi-
me pancreatice, cu respectarea unui regim hipercaloric. Defi-
citul congenital de lipază se poate aboli după vârsta de un an.
Boala Anderson are tablou clinic dominat de diaree cronică,
retard staturo-ponderal, creșterea în volum a abdomenului. În
testele biochimice sunt scăzute colesterolul și β-lipoproteinele
și reduse sunt trigliceridele, dar nu până la prăbușire, ca în ca-
zul abetalipoproteinemiei. Deși în rate micșorate, lipoprotei-
nele sunt totuși prezente. Examinarea morfobiopsică complexă
indică încărcare grăsoasă a enterocitelor.
Tratamentul constă în respectarea regimului sărac în grăsimi,
care permite normalizarea scaunelor și reînceperea creșterii
staturo-ponderale.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Deficitul izolat de lipază pancreatică debutează foarte pre-
coce (sunt raportate și cazuri tardive) prin diaree, scaune
voluminoase, foarte grase, uneori grăsimile se scurg, lăsând
pete pe albituri. În rest, copilul este asimptomatic, crește și
se dezvoltă conform vârstei. Tubajul pancreatic arată absenţa
activităţii lipazice, în timp ce alte activităţi enzimatice sunt
normale.
Tratamentul prevede suplinirea enzimelor pancreatice cu fer-
menţi, iar necesităţile alimentare, pe lângă laptele matern, la
copiii sub 1 an pot fi asigurate cu amestecuri adaptate.
Malabsorbţia congenitală a sărurilor biliare are debut neo-
natal prin diaree abundentă cu steatoree importantă și insta-
larea rapidă a retardului staturo-ponderal. În studiul paracli-
nic, este scăzută concentraţia plasmatică și urinară a sărurilor
biliare. După o masă de probă, steatoreea este de 10 ori mai
mare decât în normă. La examinarea histochimică, captarea ta-
urocolatului de Na+ este redusă cu peste 80%.
Malabsorbţia proteinelor
Poate fi divizată în malabsorbţia proteinelor și malabsorbţia
aminoacizilor.
1. Malabsorbţia proteinelor
A. Congenitală: sindromul Schwachman, fibroza chis-
tică, sindromul Johnson-Blizzard, deficitul congeni-
tal de tripsinogen, deficitul de enterokinază, deficitul
de iminopeptidază.
B. Dobândită: pancreatite cronice, boala celiacă, boala
Crohn cu afectarea jejunului, rezecţii jejunale superi-
oare, sindromul Zöllinger-Ellisson, infecţii intestina-
le virale.
2. Malabsorbţia aminoacizilor: boala Hartnup, cistinuria,
lizinuria, sindromul Lowe, boala Josef, boala scutecelor
albastre, boala urinei cu miros de hamei ars.
Sindromul Schwachman reprezintă una din insuficienţele
exocrine ale pancreasului, care debutează din primele săptă-
mâni sau luni de viaţă cu detresă respiratorie, recurenţe infec-
ţioase respiratorii.
Diareea se produce cu 4-10 scaune în zi, care sunt păstoase,
de culoare surie, rău mirositoare, lipicioase.
Fiecare al 4-lea sau al 2-lea copil bolnav prezintă hepatome-
galie. Comparativ mai frecvent se asociază maladia Hirsch-
prung. Astfel de copii au torace foarte strâmt, coaste scurte și
complianţă pulmonară micșorată.
Disostoza capului femural poate fi evocată la vârstă mai mare,
când apar dereglările de mers. Este comună și discondropla-
zia, care nu atacă uniform toate articulaţiile. Mai frecvent, au
de suferit coastele, femurul, mai rar – humerusul, genunchii,
mâinile, gleznele, vertebrele. Bolnavii au osteopenie generali-
zată, cifoză etc.
Sunt caracteristice și manifestările hematologice: echimoze,
epistaxis, purpură trombocitopenică. În mai bine de jumăta-
te din cazuri (65%) apare ihtioză cutanată. Maladia se poate
complica și cu diverse semne ale infecţiilor generalizate (sep-
ticemie) sau localizate (furunculoze, piodermii, abcese etc.).
În examenul de laborator sunt caracteristice neutropenia, mic-
șorarea reticulocitelor, hipocalcemia. Mielograma, pe măsura
avansării bolii, arată o deprimare a seriei granulocitare în faza
de metamielocite și reducerea reticulocitelor. Frecvent se aso-
ciază un sindrom mielodisplastic cu anomalii cromozomice
clonale, care presupun un teren favorabil pentru leucemia
acută mieloblastică. În testele biochimice apar hipocalcemia,
hipofosfatemia; hipolipidemia cu hipocolesterolemie deno-
tă carenţe nutriţionale, iar majorarea ratelor de transaminaze
plasmatice indică afectarea ficatului.
Testele imunologice, rareori, exprimă hipogamaglobulinemie
de IgA și IgM. Testarea activităţii enzimelor pancreatice în
lichidul duodenal relevă nivele foarte scăzute sau chiar nule.
VII
Secreţia bicarbonaţilor este alterată. La examenul coprologic se
evidenţiază steatoree. Ecografia organelor abdominale atestă
hipoplazia pancreasului.
Examenul radiologic evidenţiază anomalii scheletice (costale,
femurale etc.), osteoporoză, vârstă osoasă întârziată, osteo-
mielită. Schimbările iniţiale ţin de afectarea cutiei toracice cu
coaste foarte scurte (cu extremităţi evazate la respiraţie), iar
mai târziu, către vârsta de un an – și a capului femural. Ulte-
rior, se asociază schimbări metafizare în extremităţile hume-
rale, articulaţiile genunchilor, mâinilor, gleznelor, vertebrelor
etc. Radiologic, indiferent de nivelul localizării, este vorba de
iregularitatea densităţii osoase în zona metafizară și de alter-
narea zonelor cu alveole oasoase hipo- și hiperdense, care la
nivelul colului femural apar în locul de contact al liniilor de
osificare. Leziunile instituite, întârzierea osificării și osteopo-
roza în fiecare caz aparte pot fi complicate de fracturi patolo-
gice și, uneori, nanism. Totuși vârsta osoasă faţă de cea crono-
logică și staturală este mai puţin retardată. Testul de apreciere
a clorizilor în sudoare este fără abateri.
Tratamentul prevede regim dietetic și medicamentos. Regimul
dietetic trebuie să fie bogat în proteine și limitat în lipide, care
pot fi substituite prin trigliceride cu lanţ scurt sau mediu.
Antibioticoterapia iniţial se efectuează cu antibiotice de spec-
P E D I AT R I E 375
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
tru larg, în doze potrivite vârstelor, iar ulterior – conform an-
tibioticogramei. În caz de detresă respiratorie la nou-născuţi,
uneori este nevoie de resuscitare. Suplinirea vitaminelor și
microelementelor este identică protocolului curativ general
al sindromului de malabsorbţie, iar suplinirea enzimelor pan-
creatice – ca pentru fibroza chistică. De remarcat că obţine-
rea unui răspuns stabil în cazul infecţiilor este asigurată prin
administrarea în complex a preparatelor enzimatice, schim-
bările hematologice sub influenţa acestora fiind doar parţiale.
Totuși, în cazul deprimărilor profunde, prescrierea de G-CSF
permite, deseori, normalizarea formulei sanguine. Ineficaci-
tatea acesteia impune o grefă de măduvă osoasă, care, la ora
actuală, constitue singurul gest curativ (cu succes variabil)
pentru insuficienţa medulară gravă.
Sindromul Jonson-Blizzard reprezintă o insuficienţă a
pancreasului exocrin, manifestată prin diaree grăsoasă și
abundentă, malnutriţie asociată, în cazuri severe cu diferite
recurenţe infecţioase și chiar cu septicemie. Sunt prezente
multiple anomalii, precum dismorfismul, aplazia aripilor na-
zale, bradidactilie cu palme „pătrate”, implantarea anormală a
părului și sprâncenelor, malformaţii anorectale și urogenita-
le. Pe măsura creșterii copilului, apar anomalii ale sistemului
nervos central, hipotiroidie, surditate, anomalii ale cordului,
lipsește dentiţia permanentă, se manifestă retardul de creștere
și cel mintal (abilităţi intelectuale deficitare).
Examneul sumar al sângelui precum și testele biochimice arată
carenţe comune sindromului de malabsorbţie. La examenul
coprologic este prezentă steatoreea.
Tratamentul prevede regim dietetic, suplinirea insuficienţei
pancreatice externe, tratamentul carenţelor instalate și antibi-
oticoterapie – la necesitate. Regimul alimentar trebuie să fie
bogat în proteine și sărac în lipide, aceasta obţinându-se prin
suplinirea dietei cu trigliceride cu lanţ scurt sau mediu. Supli-
nirea vitaminelor și microelementelor va fi identică protoco-
lului curativ general al sindromului de malabsorbţie, iar cea a
enzimelor pancreatice – ca pentru fibroză chistică. Suportul
antibiotic se realizează, la început, prin antibiotice cu spectru
larg, ulterior – potrivit antibioticogramei.
Deficitul de enterokinază debutează din momentul nașterii
sau după întreruperea alimentaţiei naturale și se manifestă
prin diaree cronică cu scaune grăsoase, abundente, lipicioa-
se și fetide. Vomele repetate timp de câteva săptămâni duc la
malnutriţie marcată cu edeme, care, la început, sunt localizate
(periorbital), iar apoi – generalizate. Se asociază recurenţe in-
fecţioase (bronșite, pneumonii, otite medii etc.).
Examenul sumar al sângelui prezintă anemie de diferit grad, iar
în cazul recurenţelor infecţioase apar indici ai răspunsului infla-
376 P E D I AT R I E
mator; testele biochimice arată hipoproteinemie cu hipoalbumi-
nemie de diferit grad; examenul coprologic relevă steatoree; la
examinarea enzimelor pancreatice în tubaj duodenal, activitatea
proteolitică se prezintă foarte slabă sau chiar absentă, în pofida
valorilor fiziologice de lipază și amilază. La examinarea morfo-
biopsică complexă a mucoasei intestinale, aceasta nu are schim-
bări de arhitectură, dar se atestă lipsa enterokinazei.
Tratamentul constă în administrarea proteinelor sub forma
hidrolizatelor proteice, în suplinirea enzimelor pancreatice
și a deficienţelor instalate. În formele dobândite ale maladiei,
suplimentar la regimul alimentar, se întreprinde o tactică cu-
rativă adresată maladiei de bază. Apariţia recurenţelor infec-
ţioase impune antibioticoterapia de spectru larg sau conform
antibioticogramei, bineînţeles dacă această formă de trata-
ment nu este contraindicată.
Deficitul de tripsină și tripsinogen debutează clinic chiar
după naștere, pe fond de alimentaţie naturală, prin diaree
cronică cu scaune grăsoase, lipicioase cu miros fetid, și prin
malnutriţie. Cu timpul, se asociază edemele, diareea devine
cronică și abundentă, vomele se repetă fiind cauza malnu-
triţiei marcate, însoţită de edeme periorbitale, care, apoi, se
generalizează. Examenul sumar al sângelui arată anemie, ne-
utropenie, reticulocitoză moderată, dependentă de hipopla-
zia medulară; testul cu D-xiloză și testul sudorii sunt negati-
ve; examinarea activităţii pancreatice în tubaj duodenal arată
o lipsă izolată de tripsinogen în prezenţa unei concentraţii
adecvate de amilază, lipază, chimotripsinogen, procarboxi-
peptidază; examenul coprologic indică steatoree și creatoree;
examenul biopsic la sugarii cu diaree insistentă depistează
atrofie vilozitară totală. Tratamentul prevede substituţia
proteinelor prin hidrolizate proteice, suplinirea deficitului
enzimatic și a carenţelor instalate.
Maladia Hartnup se datorează scăderii transportului celular
al aminoacizilor neutri în epiteliul intestinal și tubii glomeru-
lari. Boala nu are manifestări digestive, se pot atesta erupţii
pelagroide, ataxie cerebeloasă, nistagmus, hiperchinezii core-
iforme, hipotonus muscular, tremor intenţionat, episoade de
cefalee, labilitate emoţională, pusee de depresie, episoade de
delir, oligofrenie, rar, dar poate fi întâlnit, și retardul mintal.
În diagnosticul paraclinic este mărită excreţia cu urina a ami-
noacizilor (alaninei, fenilalaninei, tirozinei, histidinei, trip-
tofanului, glutaminei, asparaginei, serinei, treoninei, valinei,
leucinei, izoleucinei). În urină este crescută considerabil rata
indolului. În testele biochimice sunt reduse valorile aminoa-
cizilor care se excretă excesiv cu urina.
Tratamentul constă în administrarea de nicotinamidă și regim
proteic, recomandate pentru suplinirea necesităţilor copilu-
lui de orice vârstă. Conduita terapeutică diferă în funcţie de
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
vârstă. La sugari, preșcolari și școlari nicotinamida se admi-
nistrează în doze de 15 mg/zi, iar la adolescenţi, considerând
necesităţile sporite, doza diurnă va constitui 30-35-40 mg/zi.
Malabsorbţia triptofanului are manifestări clinice care debu-
tează chiar de la naștere, primul semn fiind colorarea în albas-
tru a scutecelor, la care, ulterior, se adaugă retardul de creștere.
Diagnosticul paraclinic al maladiei este dependent de testele
biochimice, în care se depistează hipercalcemie, de examenul
sumar al urinei – aminoacidurie, de examenul ecografic – ne-
frocalcinoză. Maladia nu are careva facilităţi terapeutice.
Cistinuria este o dereglare a transportului cistinei și a altor
aminoacizi dibazici (lizina, ornitina, arginina) în enterocite și
tubii glomerulari renali. Manifestările clinice sunt dominate de
simptomatologia urinară cu litiază renală. În formele cu dere-
glarea doar a transportului enterocitar, diagnosticul este difi-
cil. Tratamentul se reduce la alcalinizarea urinei și prevenirea
saturaţiei ei cu cistină, eliminarea calculilor deja formaţi prin
litotripţie, medicaţia antispastică.
Lizinuria prezintă manifestări clinice care debutează, încă din
primele săptămâni sau luni de viaţă, prin diaree abundentă și
vome, care, în scurt timp, devin cauza malnutriţiei cu efect de
reţinere staturo-ponderală și retard mintal, uneori – de comă
hiperamoniemică. Probele de încărcare demonstrează o tulbu-
rare a absorbţiei argininei, lizinei și ornitinei, dar nu și a citruli-
nei. Aminoacidemia lizinei, ornitinei și argininei nu este dere-
glată; aminoaciduria cistinei este în limitele fiziologice, iar cea a
lizinei – mult majorată. Tratamentul este simptomatic.
Sindromul Lowe debutează cu semne din perioada de sugar
și a copilului mic și este dominat de anorexie, vărsături, con-
stipaţie, malnutriţie, rahitism. Se asociază cu dismorfie facială
(macrocefalie, urechi mari, piele fină, păr blond, nas coroiat).
Uneori, sunt prezente nanismul, hipotonia vasculară și retar-
dul psihic. Manifestările oculare se traduc prin cataractă, gla-
ucom, uneori – prin microoftalmie și mioză. Pentru copiii cu
astfel de deficit sunt caracteristice manifestările neuropsihice,
retardul psihic, hiperlaxitatea și areflexia tendinoasă.
Profilul aminoacidic în sânge este normal, din testele biochi-
mice poate fi sugestivă hipofosfatemia; la examenul sumar al
urinei se atestă reacţie acidă (acidoză tubulară), hipercalciu-
rie, hiperaminoacidurie. Tratamentul include terapia alcalini-
zantă, administrarea de vitamină D și rezolvarea chirurgicală
a cataractei și glaucomului.
Boala Josef nu are semne clinice specifice, dar au fost relatate
convulsiile cu incidenţă crescută. În cazul unui eșec diagnos-
tic, este posibil sfârșitul letal. În examenul paraclinic se depis-
tează hiperglicinemie cetonică și necetonică cu hiperglicinu-
rie. Maladia nu are tratament, dar există unele referiri despre
careva posibilităţi de regresie a modificărilor metabolice ca
rezultat al acţiunii biotinei și al regimului de excludere prote-
ică prin alimentare cu hidrolizaţi.
Sindromul urinei cu miros de hamei ars are manifestări cli-
nice dominate de diaree profuză cu edeme hipoproteice și
cearcăne edematoase, accese de respiraţie forţată, convulsii,
retard mintal, urina cu mirosul “berii în fierbere” sau „hame-
iului ars”; părul copiilor bolnavi este alb. Testul oral de încăr-
care cu metionină provoacă diaree profuză și eliminarea acidu-
lui alfa-hidroxibutiric cu urina și masele fecale. Examinarea
aminoaciduriei arată metionină în exces. Tratamentul prevede
respectarea regimului alimentar, care ar asigura un aport re-
dus de nutriente metionin-componente.
Tratamentul de bază
Regimul igienodietetic prevede, în primul rând excluderea
nutrientelor intolerabile, acest procedeu fiind, adesea, sufici-
ent pentru evitarea complicaţiilor și ţinerea sub control a ma-
ladiei. În malabsorbţiile secundare este necesară respectarea
regimului dietetic indicat maladiei cauzale. În malabsorbţiile
severe cu evoluţie gravă se indică alimentare parenterală.
Tratamentul medicamentos constă în rehidratare și suplini-
rea cu microelemente și multivitamine, cu aminoacizi.
VII
Rehidratarea orală (Rehidron) sau parenterală se face în
funcţie de severitatea pierderilor.
Vitaminoterapia constă în substituţia elementelor deficitare.
Dozele pentru copii în vitaminoterapie
Vitamina A
• < 1 an – 375 μg/zi;
• 1-3 ani – 400 μg/zi;
• 4-6 ani – 500 μg/zi;
• 7-10 ani – 700 μg/zi;
• >10 ani – 800-1000 μg/zi.
Notă: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vita-
minei în raport cu numărul de U (unităţi) se face din corelaţia:
1U vitamina A =0,3 μg retinol.
Vitamina D
• doze curative (soluţii apoase), timp de 30-40 de zile:
prematuri: 10-20 mcg/zi (400-800 U), nu mai mult
de 750 mcg/zi (300 000 U);
nou-născuţi la termen: 10 mcg/zi (400 U); 4 000-5 000
ME/zi (8-10 picături).
• doze de susţinere:
500-1500 ME/zi (1-3 picături).
P E D I AT R I E 377
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Vitamina E de influenţare asupra steatoreei. Din aceste considerente este

• < 6 luni – 25 mEq = 14-34 mg (mEq : 1,49=mg), per os; necesar ca dozarea substituţiei fermentative să poarte carac-
• 6-12 luni – 50 mEq = 14-34 mg, per os; ter optim.
• 1-4 ani – 100 mEq = 671 mg, per os;
Antiacidele
• 4-10 ani – 100-200 mEq = 671-1342 mg, per os;
• >10 ani – 200-400 mEq = 1342-2684 mg, per os. Maalox (se administrează cu 1,5-2 ore după mesele principale
și înainte de somn)
Vitamina K
• 2-5 ani – 5 ml, per os, 3-4 prize;
• 1 mg/zi per oral sau 10 mg i.m. trimestrial în timpul pri-
mului an de viaţă și în perioada curelor de antibiotice sau • 6-11 ani – 10 ml, per os, 3-4 prize;
• < 1 an – 2,5 mg/săptămână (per os); • 12 ani – 15 ml, per os, 3-4 prize.
• > 1 an – 5 mg × 2 ori/săptămână (per os).
Tratamentul creșterii exuberante a microflorei condiţio-
Acid folic (se livrează în drajeuri de 5 mg; comprimate de 1 nat patogene
mg și de 3 mg): Capsule cu preparate probiotice
• 0-6 luni – 40 μcg /zi; • 1-2 ani – 1/2 capsulă de 2 ori în zi, timp de 10 zile;
• 7-12 luni – 60 μcg /zi;
• 2-12 ani – 100 μcg /zi; • 2-3 ani – 1 capsulă de 2 ori în zi, timp de 10-14 zile.
• 13-14 ani – 10 μcg /kg /zi. Tratamentul proceselor de digestie (tab. 7.8.)
Nutriţie parenterală Tabelul 7.8.
Albumină 5%, Albumină 10%, Plasmă sau Crioprecipitat izo- Dozele preparatelor enzimatice minimicrocapsulate
grup – în doză de 10 ml/kg/zi (i.v.).
Grupul
Infesol 40, 100 este o soluţie destinată alimentaţiei parenterale Doza Ajustarea dozei
de vârstă
în deficitul proteic, pentru profilaxia sau tratamentul stărilor
asociate cu deficit de proteine. Volumul administrat este in- Majorare cu 2000-
dividualizat, variind de la 1,5 la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o 2000-4000 2500 U de lipază la
doză maximă de 60 ml/kg/zi. PhEurU lipază/120 fiecare alimentare,
Sugari ml de amestec dacă crește volumul
Tratamentul creșterii exuberante a microflorei condiţio- lactat sau la fiecare ingerat sau dacă revin
nat patogene – în caz de necesitate cu preparate probiotice. alimentare simptomele malab-
Tratamentul poluării bacteriene sorbţiei

Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care, 1000-2000

Copii
practic, nu se absoarbe din lumenul intestinal și nu pătrunde PhEurU lipază/kg/
< 4 ani Gustări:
în patul sanguin. Exercită acţiune predominant locală, inhi- priză alimentară
jumătate din doza
bând flora condiţionat patogenă. Se poate administra în pe- 500-2000 pentru o masă nor-
rioadele de antibioticoterapie, deoarece previne dereglările Copii mală
PhEurU lipază/kg/
microbiocenotice și dezvoltă foarte lent rezistenţă la antibi- > 4 ani
priză alimentară
oticoterapice. Nifuroxazid se administrează în doza de 15-20
mg/kg/zi, fracţionată în 2 prize.
IX. Glucocorticosteroizi
Tratamentul proceselor de digestie are la bază administra- • Prednisolon – 1-2 mg/kg/zi.
rea fermenţilor pancreatici. Unor astfel de cerinţe corespund
enzima pancreatină, care suplinesc optim insuficienţa pancre-
atică. Dozarea preparatului se face în funcţie de vârsta copilu- ENTEROPATIA EXUDATIVĂ
lui, caracterul alimentaţiei și gradul de steatoree. Definiţie. Enteropatia exudativă este pierderea excesivă
Există dovezi, potrivit cărora fermenţii (lipaza) posedă un de proteine plasmatice și/sau limfatice în lumenul tractului
anumit „prag de eficienţă”, a cărui depășire inhibă capacitatea gastrointestinal.

378 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Etiopatogenia enteropatiei exsudative poate fi primară și se-
cundară.
Limfangiectazia intestinală primară (enteropatia exudativă
idiopatică, boala Waldmann) reprezintă malformaţii (ectazii,
dilatări) ale peretelui vaselor limfatice intestinale și mezente-
rice. Există limfangiectazie intestinală tip I, când vasele limfa-
tice intestinale sunt ectaziate izolat, și limfangiectazie intesti-
nală tip II, când ectaziile vaselor limfatice nu se limitează doar
la intestin, ci sunt generalizate.
Limfangiectazia intestinală secundară se întâlnește mai
frecvent și poate apărea ca urmare a leziunilor obstructive ale
vaselor limfatice mezenterice (diferite maladii abdominale
sau sistemice) sau a unei suprasolicitări de volum a reîntoar-
cerii limfatice (pericardita constrictivă, insuficienţa cardiacă
congestivă, tromboza venei subclavie stângi). Din categoria
maladiilor abdominale care evoluează cu limfangiectazie in-
testinală secundară fac parte: maladia Crohn, tuberculoza in-
testinală și cea mezenterică, tumorile mezenterice, procesele
tumorale și fibrozante ale spaţiului retroperitoneal. Grupul
celor sistemice include sarcoidoza, lupusul eritematos, ami-
loidoza, sclerodermia etc.
Enteropatia exudativă secundară (enteropatia exudativă
propriu-zisă) are ca mecanism de acţiune majorarea permea-
bilităţii intestinale, fenomen întâlnit în peste 90 maladii:
• boli de stomac – gastrita hipertrofică Menetrie, polipoza
gastrică, gastroenteropatia alergică;
• boli intestinale – boala celiacă, rectocolita ulcerohemora-
gică, maladia Crohn, diverticuloza intestinală, amiloido-
za, boala Wipple, sindromul ”intestinului scurt”, maladii
vasculare cu implicarea vaselor intestinale (giardiaza, tu-
berculoza intestinală, polipozele colonului, limfoamele
intestinale, limfogranulomatoza, sarcoidoza), enterita de
iradiere;
• boli pancreatogene – fibroza chistică, sindromul Zollinger-
Ellison, pancreatitele cronice;
• boli ale ficatului – ciroza hepatică;
• boli neoplastice – neoplasmul esofagului, al stomacului, al
intestinului, al pancreasului, limfosarcomul generalizat;
• boli cardiovasculare – pericardita constrictivă, viciile tri-
cuspidiene, insuficienţa cardiacă dreaptă;
• imunodeficienţele congenitale și dobândite;
• sindromul nefrotic;
• administrarea de purgative, salicilate.
Tabloul clinic
Manifestările clinice pot debuta în copilărie sau în adolescen-
ţă, iar în cazul limfangiectaziei primare – chiar în perioada ne-
onatală. Dar, indiferent de forma lor – primară sau secundară
– acestea sunt dominate de tandemul clinic: diaree și edeme
hipoproteice.
Diareea din cadrul enteropatiei exudative, ca regulă, este mo-
derată, scaunul are caracter steatoreic și/sau creatoreic, miros
fetid, este lucios, uneori – cu aspect spumos.
Edemele la palpare sunt calde, moi, simetrice, se strâng în pli-
uri; tegumentele au nuanţă palidă, la digitopresiune nu lasă
godeu. Iniţial sunt localizate, dar ulterior se generalizează până
la anasarcă cu revărsate pleurale, peritoneale sau chiar pericar-
dice. În cazul limfangiectaziei primare, edemele sunt masive,
durează timp mai îndelungat, devin asimetrice și se localizea-
ză preponderent pe membrele inferioare. Atunci când intere-
sează mai mult tălpile sau palmele, este vorba de sindroamele
Noonan sau Turner. Formele cu debut neonatal se manifestă
cu edeme chiar din perioada nou-născutului, conturând clinica
sindromului Milroy-Meij. Edemele neonatale sunt generalizate
și se pot asocia sau nu cu întârzierea creșterii.
Manifestările digestive ale enteropatiei exudative sunt, în
mare parte, completate de semnele maladiei de bază, însă la
momentul instalării unui deficit proteic semnele clinice sunt
dominate de diaree steatoreică sau creatoree și de edeme hi-
poproteice.
VII
În circa jumătate din cazuri tabloul clinic este completat de
dureri abdominale însoţite de greţuri și vomă. Aceste dureri
nu se supun anumitor reguli, sunt intermitente și de diver-
să intensitate. Unii copii au abdomenalgii moderate, alţii nu
permit palparea acestei regiuni, frecvent pot evita somnul pe
burtă sau chiar în decubit lateral. Pot apărea meteorismul sau
distensia abdominală. În formele de limfangiectazie generali-
zată, abdomenul este mărit în volum, ascitic.
Diagnostic
Examinarea endoscopică (jejunoscopia) poate prezenta
schimbări ale coloraţiei și structurale – de la roz sau roz-pal
cu desen vascular accentuat și edem până la hemoragie punc-
tiformă și hiperplazie limfofoliculară. Uneori pot fi prezente
focare de hiperpigmentare sau pete albe opace, iar lumenul
intestinal poate conţine lichid grăsos.
În cazul unei gastrite hipertrofice, examinarea endoscopi-
că pune în evidenţă la fundul stomacului pliuri îngroșate și
„suculente”. În cazul maladiei Crohn, mucoasa intestinală are
aspect de „drum pavat”; în rectocolita ulcerohemoragică se
vizualizează pseudopolipi și/sau defecte ulceroase ale mu-
coasei; în gastroenteropatia alergică, mucoasa este edemaţia-
tă, hiperemiată, poate prezenta hemoragii punctiforme.
P E D I AT R I E 379
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Biopsia intestinală este informativă, atunci când materialul
se prelevează sub control endoscopic la câteva zile după un re-
gim alimentar hiperlipidic. În cazul unei limfangiectazii intes-
tinale primare, în vilozităţile intestinale vasele limfatice sunt
dilatate după tipul varicelor venoase (semn patognomonic).
La microscopia electronică, membrana bazală a celulelor en-
doteliului limfatic este îngroșată, în lumenul vaselor limfatice
se vizualizează numeroși lipofagi și chilomicroni, iar subse-
roasa intestinală are vase limfatice rupte. Datorită localizării și
implicării predilective a straturilor profunde, nu totdeauna se
reușește punerea în evidenţă a anomaliilor intestinale.
Biopsia mai poate fi informativă în vederea stabilirii cauzei
primare (maladia Crohn, rectocolita ulcerohemoragică, gas-
trita hipertrofică, polipoza, gastroenteropatia alergică etc.),
pentru care colectările materialului bioptic trebuie să includă
intestinul subţire, stomacul, iar uneori – și cavitatea bucală.
Ecografia abdominală pentru diagnosticul direct al maladiei
nu este utilizată, dar ea poate determina ascita încă în perioa-
da intrauterină de dezvoltare, atunci când este vorba de for-
mele congenitale ale limfangiectaziei intestinale, în special de
cea generalizată. Deseori, ecografia abdominală se face pen-
tru aprecierea tacticii de tratament.
Ecografia rinichilor este necesară pentru diferenţierea ede-
melor și definitivarea cauzelor bolii.
Examenul radiologic cu bariu poate pune în evidenţă îngro-
șarea pliurilor intestinale fără dilatarea lumenului intestinal,
diluarea substanţei baritate datorită limforagiei. Examenul
radiologic, la fel ca endoscopia intestinală, poate oferi infor-
maţii în vederea depistării maladiei de bază.
Testele biochimice ale sângelui atestă hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie și hipogamaglobulinemie, ultimul indice
adesea fiind sub 40 g/l – principalul semn biologic. Albumi-
nele în formula generală pot fi mai puţine de 15 g/l, iar IgG
– sub 2 g/l. Rata periferică a IgA și IgM rămâne, de obicei,
normală sau scade discret. Hipocalcemia este prezentă în
funcţie de gradul hipoalbuminemiei; iar hipocolesterolemia
însoţește cazurile de steatoree importantă.
Examenul sumar al sângelui este puţin revelator pentru dia-
gnosticul de enteropatie exudativă, deși, deseori, atestă pre-
zenţa unei limfopenii relative. Este posibilă și relevarea ane-
miei hipocrome cu indici deficitari.
Examenul coprologic indică o steatoree moderată, uneori in-
termitentă, care coboară coeficientul de absorbţie a grăsimi-
lor aproximativ la 80% din totalul ingerat.
380 P E D I AT R I E
Paracenteza diagnostică se efectuează în cazul ascitei, având
ca scop determinarea caracterului revărsatului peritoneal,
care în enteropatia exudativă are aspect chilos.
Limfografia este necesară în caz de suspectare a malforma-
ţiilor sistemului limfatic și pune în evidenţă ectaziile și hipo-
plaziile vaselor limfatice mezenteriale și/sau retroperitonea-
le. Limfografia este informativă când se vizualizează refluxul
direct al masei contrastante în ganglionii limfatici, lumenul
intestinal, peritoneu etc. Se prezintă utilă evaluarea vaselor
limfatice și în alte regiuni ale organismului (membre, ductul
toracic, pleură, așa-numitele limfangiectazii osoase).
Utilizarea albuminei marcate permite vizualizarea în an-
samblu a pasajului limfatic în toate vasele limfatice, indicând
potenţialele regiuni de scurgere a limfei. În pofida avantajului
diagnostic al acestei metode, caracterul radioactiv al substan-
ţei utilizate o limitează ca importanţă în pediatrie.
Măsurarea clearance-ului α1-antitripsinei este o tehnică
non-invazivă utilizată pe larg în pediatrie, fiind, de fapt, me-
toda de confirmare a diagnosticului. Se dozează anume α1-
antitripsina, deoarece, spre deosebire de alte proteine plas-
matice, aceasta nu este digerată și nici absorbită în lumenul
intestinal. Indicele reprezentativ variază mult de la un copil la
altul, dar nu poate depăși valoarea de 13 ml/zi.
Dozarea α1-antitripsinei în fecale se consideră o metodă
mult mai simplă, de apreciere a volumului zilnic al pierderilor
intestinale de proteine. Valoarea fiziologică a acestui indice
trebuie să constituie < 3,4 mg/g mase fecale. La punerea în
evidenţă a unei pierderi proteice prin tranzitul intestinal, se
va ţine cont că în cazul unui pH < 3 digestia este slabă, iar în
prezenţa unui proces inflamator sinteza poate crește.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic este strict limitat în trigliceride cu
lanţ lung. Un aport zilnic al acestora sub 10 g/zi va diminua
fluxul limfatic, evitându-se astfel hipertensiunea limfatică și
dilatarea cheliferilor cu denudarea și ruperea lor. De preferat
sunt produsele ce conţin trigliceride cu lanţ mediu, care nu
iau parte la formarea chilomicronilor, dar se includ în circula-
ţia limfatică prin căile portale.
Raţia zilnică necesită îmbogăţire cu vitamine liposolubile,
aportul recomandat reprezentând aproximativ 4 g/kg/zi.
Chiar dacă, pe parcurs toleranţa faţă de lipide poate fi resta-
bilită, copiii cu enteropatie exudativă toată viaţa vor respecta
un regim alimentar limitat în lipide, în special trigliceridele
cu lanţ lung.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Tratament medicamentos
Tratamentul hipoalbuminemiei devine, adesea, necesar în ca-
zurile de diaree profuză cu hipoalbuminemie marcată. În lim-
fangiectazie intestinală primară, suplinirea deficitului albu-
minic prin aport intravenos va fi tranzitorie, dar poate atenua
evoluţia puseului acut.
Infesol 40, 100 este o soluţie destinată alimentaţiei parenterale
în deficitul proteic, pentru profilaxia sau tratamentul stărilor
asociate cu deficit de proteine. Volumul administrat este indi-
vidualizat, variind de la 1,5 g la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o
doză maximă de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creșterii exuberante a microflorei condiţionat patogene
în caz de necesitate.
Tratamentul poluării bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care se
absoarbe foarte puţin din lumenul intestinal, are acţiune locală,
inhibând flora condiţionat patogenă. Nifuroxazid se poate ad-
ministra în perioadele de antibioticoterapie, deoarece dezvol-
tă foarte lent rezistenţă la antibiotice. Dozele de administrare
constituie 15-20 mg/kg/zi în 2 prize (per os), timp de 7 zile.
În formele grave se administrează glucocorticoizi în doze de
1-2 mg/kg/zi.
Tratamentul chirurgical poate fi acceptat în formele severe,
când regimul dietetic și tratamentul simptomatic nu reușesc
să acopere necesităţile terapeutice. Acest procedeu reprezin-
tă un gest curativ excepţional și revine, în special, situaţiilor
când ectaziile limfatice ţin de un sector limitat care, în prea-
labil a fost bine precizat prin tehnici imagistice. De menţio-
nat însă, că intervenţia în aceste situaţii are gest paliativ prin
anastomoza limfo-venoasă sau derivare peritoneovenoasă.
Recent a fost propusă heparina în doze care nu afectează co-
agularea. Este posibil ca aceasta să micșoreze permeabilitatea
endoteliului capilarelor limfatice.
BOALA CELIACĂ
Definiţie. Boala celiacă este o afecţiune a intestinului sub-
ţire (în special a jejunului), determinată de intoleranţa la
gluten și la proteinele înrudite.
Etiopatogenia maladiei este plurifactorială.
Teoria genetică explică că HLA este un component obligator, dar
nu totdeauna suficient pentru penetrarea cazului. Susceptibilita-
tea genetică faţă de boala celiacă este poligenică, adesea depen-
dentă de haplotipurile HLA, DQ2, DQ8.
Teoria enzimatică definește boala celiacă drept maladie de-
terminată de insuficienţa peptidelor de pe marginea în perie
a enterocitelor, responsabile de scindarea prolaminelor, și
anume – a peptidazei glutamil-ciclotransferazei. Efectul toxic
al gliadinei este, fără îndoială, unul realizat prin mecanisme
imunologice sensibilizate de o predispunere ereditară.
Teoria imunologică apreciază boala celiacă drept o consecinţă a
hipersensibilizării mucoasei intestinale, în special a jejunului
și duodenului, faţă de gluten. În boala celiacă, mucoasa intes-
tinală răspunde la prezenţa nutrientelor gluten-componente
prin sinteză activă de anticorpi, argumentând astfel prezenţa
unui defect imun, genetic determinat al interacţiunii dintre
prolamine, mucoasa jejunului și cea a duodenului.
Tabloul clinic
Manifestările clinice debutează într-o durată de la 2 până la
4-8 săptămâni după introducerea produselor gluten-compo-
nente (griș, biscuiţi, ovăz etc.) și, ca regulă, se realizează în a
doua jumătate a primului an de viaţă. Dar sunt copii la care
manifestările clinice debutează la vârsta de 2-3 ani, după acţi-
unea factorilor ce facilitează realizarea predispunerilor gene-
tice (infecţii intercurente, stări stresante, încadrarea copilului
în colective noi, schimbarea regimului alimentar).
La copiii de până la 2 ani, în câteva săptămâni sau luni se insta-
VII
lează un ansamblu clinic care asociază clasic diaree cu polife-
calie, distensie abdominală (abdomen mărit în volum), înce-
tinirea sau falimentul creșterii și malnutriţie mai mult sau mai
puţin severe. Diareea din boala celiacă este cu scaune repetate
de la 1 la 5-6 în zi, dar, de cele mai dese ori, este moderată –
3-4 ori în zi. Scaunele au consistenţă păstoasă, sunt lipicioase
(aderă de vas), de culoare galbenă, acolice și lucioase datorită
incluziunilor lipidice (steatoree) neprelucrate, cu miros fetid.
La copiii mai mari simptomatologia digestivă se amplasează,
ca regulă, pe al doilea plan. Sunt prezente statura mică, osteo-
poroza, anemia, iar diareea (uneori constipaţia), disconfortul
abdominal, schimbarea în rău a poftei de mâncare pot fi des-
coperite la un interogatoriu orientat și întreţinut cu deosebit
tact. O atare prudenţă trebuie respectată atunci când este vor-
ba despre formele silenţioase (atipice) ale maladiei, care sunt
cu atât mai frecvente, cu cât copiii sunt mai mari.
Formele clinice ale bolii celiace: tipică, atipică, silenţioasă și
latentă.
Forma tipică se manifestă prin diaree, abdomen mărit („as-
pect de păianjen” – burta mare și extremităţi subţiri), retard
staturo-ponderal, la care se pot asocia anorexie, vome, dureri
abdominale. Însă acest tablou, actualmente, este foarte rar,
deoarece boala decurge, mai frecvent, atipic.
P E D I AT R I E 381
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Forma atipică se întâlnește aproape la fiecare al 4-lea copil
bolnav și se caracterizează prin predominarea simptomelor
extraintestinale.
Manifestările formei atipice a bolii celiace
Manifestările osteomusculare se produc în funcţie de severi-
tatea maladiei. Ţesutul muscular este cu diferit grad de hipo-
trofie, uneori – până la marasm, iar tonusul lui scăzut limitează
activitatea fizică a copilului. Schimbările din partea sistemu-
lui osos sunt desemnate, în mare parte, de demineralizarea
osoasă și se manifestă prin hipoplazie dentară, osteomalacie
și osteoporoză, care generează fracturi patologice. Din acest
considerent, a fost emisă ipoteza potrivit căreia fiecare copil
cu osteoporoză trebuie supus screening-ului pentru boala celi-
acă, prin determinarea anticorpilor endomisiali.
Manifestările hematologice prin sindromul hemoragipar apar
în aproximativ 6% din cazuri ale bolii și se prezintă, ca regulă,
prin episoade de epistaxis, echimoze, gingivoragii. Mai rar,
pot apărea: purpura trombocitopenică, hemoptizii, hematu-
rii, hemoragii digestive superioare și inferioare, menoragii la
adolescente. Cazuistic, dar pot fi întâlnite și hemartroze.
Manifestările muco-cutanate sunt prezente la aproape fiecare
al 5-lea copil. Copiii au tegumentele uscate, palide, dar acestea
pot fi și hiperpigmentate, amintind schimbările cutanate din
pelagră. Tegumentele celiacilor, datorită gradului sporit de hi-
potrofie, se prezintă prin așa -numitele „haustre cutanate”, care
se definesc prin turgorul flasc, „atârnarea” plicilor cutanate, în
special în regiunea foselor inghinale și axilare. Deficitul de vita-
mina A se exteriorizează prin hiperkeratoză cutanată, iar cel al
vitaminei K – prin echimoze cutanate. Adesea, poate fi urmări-
tă prezenţa așa-numitei hipercheratoze „murdare”, localizată cu
preponderenţă în regiunea coatelor, genunchilor, articulaţiilor
degetelor de la mâini; uneori hipercheratoza poate avea carac-
ter folicular. Asocierea deficitului polivitaminic cu cel nutriţio-
nal este cauza fisurilor mucoase, în special din cavitatea bucală,
care agravează și mai mult anorexia. La ½ din copii sunt prezen-
te hiperemia mucoasei bucale (stomatită, stomatita angulară)
și a limbii (glosită), iar în cazuri grave – procese erozive și chiar
ulceroase. Comune se consideră pentru copiii celiaci ulceraţiile
aftoase și gingivita (datorate, în special, carenţei de Zn), der-
matita herpetiformă demonstrată de erupţii papulo-veziculoa-
se foarte pruriginoase. Mai pot apărea macule, urtici, cruste,
descuamări. Adesea, apar schimbări la nivelul unghiilor – atât
de la mâini, cât și de la picioare, se modifică culoarea unghiilor,
ele se schimbă, devin atrofice, se defragmentează ușor, iar la 17-
21% din copiii bolnavi se atestă „degete hipocratice”.
Schimbările cutanate din boala celiacă pot simula manifestă-
rile din psoriazis, neurodermită, dermatita seboreică, exeme-
le atipice, dermatita herpetiformă.
382 P E D I AT R I E
Manifestările nefrourinare pot fi menţionate în formele răs-
pândite prin oxalaturie.
Manifestările neurologice sunt complexe și polivalente. Da-
torită carenţelor severe prelungite de tiamină, piridoxină și
cianocobalamină, copiii cu boală celiacă fac neuropatii peri-
ferice, în deosebi, senzitive, parestezii, astenie, ataxie etc. O
variantă posibilă este encefalopatia dismetabolică, manifestată
prin: labilitate emoţională, iritabilitate/depresie, negativism,
apatie etc. Micii pacienţi sunt capricioși, nu prezintă interes
nici chiar pentru jucării. Subsidiar deficitului de folaţi sunt
posibile depuneri de calciu în creier, care sunt responsabile
de epilepsie, manifestări convulsive etc.
Manifestările endocrine prin nanism izolat, uneori cu infan-
tilism, se manifestă la 8-20% din copiii cu atrofie vilozitară.
În boala celiacă suferă și funcţia suprarenalelor, insuficienţa
cărora se poate manifesta prin hipotonie marcată, pigmenta-
ţie caracteristică etc. Se sugerează prezenţa hiperaldosteronis-
mului primar.
Forma silenţioasă întrunește cazurile când mucoasa intesti-
nală, deși prezintă leziuni tipice bolii, nu se exteriorizează prin
manifestări clinice. O atare formă a bolii este comună pentru
circa 10-15% din rudele de gradul I ale copiilor cu boală celi-
acă și prezintă interes diagnostic, întrucât există pericolul ca
maladia să fie diagnosticată doar retrospectiv, după instalarea
complicaţiilor maligne ale bolii.
Forma latentă evoluează fără manifestări clinice și fără lezi-
uni ale mucoasei intestinale, în ea fiind pozitivi doar markerii
serologici (Ac) specifici ai bolii. Cu timpul, copiii cu forma
dată a bolii dezvoltă atrofia intestinală, care se vindecă odată
cu ordonarea regimului agluten.
Diagnostic
Examenul endoscopic (jejunoscopia) arată o mucoasă pa-
lidă, cu atrofie parţială sau totală.
Biopsia intestinală rămâne a fi una din examinările cheie ale di-
agnosticului. Vilozităţile intestinale sunt atrofice sau subatrofice,
scurtate, criptele se adâncesc (din contul așa-numitei „hipertrofii
regeneratorii”), se atestă creșterea numărului de limfocite intrae-
piteliale, infiltraţie limfocito-plasmocitară abundentă.
Schimbările histologice din boala celiacă
(după A.Tursi, G.Brandimarte, 2003)
Tipul 0 – mucoasă intestinală normală și leucocite intraepite-
liale (IEL) de până la 40 IEL/100 EC, vilozităţile intestinale
au înălţime diferită și sunt direcţionate variat, iar vilozităţile
din vecinătatea foliculilor limfoizi pot fi scurtate sau lărgite,
semn care nu se consideră specific pentru boala celiacă.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Tipul 1 – leziune de tip „infiltrativ”, caracterizată printr-o ar-
hitectură normală a vilozităţilor intestinale, înălţime nemodi-
ficată a criptelor și IEL între 40-60 și 168 IEL/100 EC. Acest
tip se poate întâlni la rude de gradul I ale bolnavilor celiaci și
în dermatitele herpetiforme. Copiilor bolnavi nu li se prescrie
regim agluten, ei fiind doar monitorizaţi pe o perioadă nedefi-
nită de timp, pentru a identifica apariţia complicaţiilor.
Tipul 2 – „hiperplastic” prezintă o arhitectură normală a vilo-
zităţilor intestinale, un număr crescut de IEL (mai mult de 40
IEL/100 EC) și de hiperplazia criptelor.
Tipul 3 indică o leziune „distructivă” și reprezintă leziunea di-
agnostică a bolii celiace, care se subdivizează în 3 subtipuri:
• tipul 3 a – atrofia vilozităţilor este moderată, IEL depășeș-
te 40 /100 EC, criptele sunt hiperplaziate;
• tipul 3 b – atrofia vilară este marcată, IEL > 40 /100 EC și
criptele sunt, de asemenea, hiperplaziate;
• tipul 3 c – atrofia vilară este totală, IEL > 40 /100 EC și
cripte hiperplaziate.
Tipul 4 se întâlnește rar și este caracterizat prin atrofie vilară
totală, cu cripte normale și IEL în limitele normei. Aceasta
se consideră o leziune tipică copiilor cu malnutriţie, dar unii
autori sunt de părerea că este o leziune ireversibilă de cauză
necunoscută.
Testele serologice
Anticorpii tisulari transglutaminazici – AcTG de tipul IgA și
IgG prezintă sensibilitate și specificitate similară EMA și, ase-
menea EMA, sunt fals negativi în carenţa de IgA.
Anticorpii antiendomisiali – EMA de tipul IgA se determi-
nă la pacienţi cu o mucoasă încă „normală” și este un marker
precoce al bolii celiace „latente”. Prezenţa EMA, după o dietă
aglutenă, se pune în raport cu persistenţa leziunilor mucoasei
și este fals negativă în carenţa congenitală sau dobândită de
IgA. Normalizarea EMA este lentă timp de 6-12 luni.
Anticorpii antigliadinici – AGA IgA și G nu mai sunt reco-
mandaţi, datorită sensibilităţii și specificităţii mai reduse de-
cât EMA și AcTG [NASPGHAN, 2004].
Ultrasonografia organelor interne arată anse intestinale di-
latate cu fenomen de pseudoascită.
Examenul coprologic denotă lipide neutre (steatoree), can-
tităţi majorate de acizi grași și celuloză, floră iodofilă, uneori
– multe proteine (creatoree), resturi nedigerate, acizi grași,
saponine.
Testele biochimice în aproape 1/2 din cazuri desemnează
hipocalcemie, hipofosfatemie. Fosfataza alcalină poate fi în
limitele fiziologice sau puţin majorată. Sunt posibile hipo-
lipidemie, hipocolesterolemie (30%), hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie (50%), hipofosfatemie, hipokaliemie, hi-
pernatremie, clorhidrie, hiposideremie. Se impune evaluarea
glicemiei, transaminazelor, a fosfatazei alcaline, creatininemi-
ei, ureei.
Examenul sumar al sângelui prezintă schimbări în 2/3 din
cazuri, mai frecvente fiind anemia fierodeficitară și/sau, rare-
ori, cea megaloblastică (pernicioasă). Anemia folideficitară
este cazuistică (1-2%). În cazul adiţionării puseelor infecţioa-
se, apare leucocitoza, uneori – hipereozinofilia.
Radiografia radiocarpală arată vârsta osoasă și permite
compararea ei cu cea biologică. Ca regulă, la copiii cu boală
celiacă, din cauza dereglărilor metabolismului calcic, vârsta
osoasă este inferioară vârstei biologice.
Examenul coproparazitologic este necesar pentru exclude-
rea infestaţiilor intestinale.
Examenul sumar al urinei denotă, uneori, oxalaţi.
Examinarea florei intestinale arată lipsa bifido- și lactobac-
VII
teriilor cu creșterea exuberantă a florei condiţionat patogene,
în special a formelor atipice de E.coli.
Coprocultura se efectuează pentru excluderea infecţiei in-
testinale.
Testul de provocare este indicat pentru verificarea diagnosti-
cului în cazul copiilor cu vârste de peste 7 ani cu manifestări
clinice nespecifice și date de laborator neconcludente pentru
stabilirea diagnosticului. Evident, testul de provocare este con-
traindicat, atunci când diagnosticul de boala celiacă este cert.
Regimul agluten se lărgește pentru o perioadă de 14 zile, urmat
fiind sub supravegherea medicului, în secţiile specializate, cu o
ulterioară testare histologică și serologică. Testul de provocare
se va face cu adăugarea făinii. Nu se recomandă să i se propu-
nă copilului bolnav pâine, prăjituri sau alte produse, pentru ca
acesta să nu-și facă iluzii, că acestea sunt deja permise.
Testul de provocare se consideră pozitiv, dacă, după 6 luni
(sau mai devreme) de lărgire a dietei, mucoasa jejunului se
atrofiază, iar titrul anticorpilor specifici crește.
Tratament
Regimul igienodietetic constă din excluderea alimentelor ca-
uzale, adică a produselor ce conţin gluten (grâu, orz, ovăz).
P E D I AT R I E 383
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Din cereale sunt permise orezul, hrișca și porumbul. Să se
ţină cont de faptul că răspândirea largă în reţeaua de consum
o au și produsele care conţin „gluten ascuns” sau gluten disi-
mulat. Ele de asemenea, trebuie excluse din dieta bolnavului.
La categoria acestora se referă:
• salamurile fierte, crenvurștele, semifabricatele din carne și
pește tocat, conservele din carne, pește, legume și fructe,
pasta de tomate, chetciup;
• îngheţată, iaurtul, cașcavalul, margarină cu gluten-stabili-
zatori, unele soiuri de oţet, sosuri pentru salate, maioneze,
sosul din soia, supele instant, bulionul în cuburi, unele so-
iuri de ceai, cafea, cacao;
• fulgii din porumb glazuraţi, imitaţiile produselor marine
(beţișoare de crabi etc.).
Primele produse pentru diversificare a alimentaţiei copilului
sunt pireul de legume (cartofi, morcovi) și terciurile (orez, hriș-
că). Pireul trebuie să fie omogenizat bine, iar orezul și hrișca să
corespundă normelor sanitare (preferabil din loturi ambalate).
Pentru copilul de 8-10 luni, alimentele ce diversifică raţia ali-
mentară devin esenţiale, dar laptele matern mai continuă să
rămână important pentru creșterea și dezvoltarea sugarului
și constituie sursa principală de lichid. În această perioadă se
introduc fructele (mere în felii sau coapte, banane), carnea
(vită, găină, curcan, iepure), brânza de vaci (zilnic), gălbenuș
de ou fiert tare (5-7 min). La început, fructele sunt rase, ulte-
rior însă, pentru a dezvolta sugarului o mai bună coordonare
„mână-gură”, către luna a 9-a acestea se taie în bucăţele mici.
Merele se pot oferi și coapte. Carnea, la fel, iniţial trebuie să
fie bine fiartă și pasată (tocată), după care se propune copilu-
lui în bucăţele mici sau sub formă de șuviţe.
La vârsta de 11-12 luni pot fi introduse boabele fierte bine,
celelalte legume și fructe.
Tratamentul creșterii exuberante a microflorei intestina-
le se indică în caz de necesitate.
Tratamentul poluării bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, cu
acţiune locală, care dezvoltă foarte lent rezistenţă la antibio-
tice, este indicat în doză de 15-20 mg/kg/zi, în 2 prize (per
os), timp de 7 zile.
Tratamentul metabolismului proteic este necesar în formele
grave ale bolii, când se indică administrarea intravenoasă de al-
bumină (10%), dar în cazul alimentaţiei parenterale preferenţi-
ale sunt amestecurile aminoacide. Infesol 40, 100 este o soluţie
destinată alimentaţiei parenterale în deficitul proteic, pentru
profilaxia sau tratamentul stărilor asociate cu deficit de proteine.
Volumul administrat este individualizat, variind de la 1,5 g la 2,5
g aminoacizi/kg corp/zi, cu o doză maximă de 60 ml/kg/zi.
Echilibrarea hidroelectrolitică și acidobazică necesită te-
rapie de infuzie în funcţie de deficite. Soluţiile utilizate sunt
clorura de sodiu și soluţiile glucozate de 5-10%.
În formele grave se administrează glucocorticoizi în doze de
1-2mg/kg corp/zi.
HEPATOLOGIA
Clasificarea maladiilor căilor biliare
1. Afecţiunile motorii ale căilor biliare (dischinezii biliare).
2. Colecistite acute și cronice (nelitiazice).
3. Colecistozele.
4. Anomalii ale vezicii biliare și căilor biliare.
5. Litiaza biliară.
6. Tumorile vezicii biliare și ale căilor biliare.
Ficat

În cazul în care alimentaţia naturală, din anumite motive, nu

Canalul hepatic comun
poate fi utilizată pentru respectarea regimului agluten, înce- Canalul cistic
pând cu vârsta de nou-născut sunt propuse amestecuri adap- Canalul biliar
tate fără gluten. comun
Vezica
Tratamentul medicamentos în boala celiacă este de valoare biliară
Pancreas
secundară, dar în unele cazuri poate fi vital important pentru
completarea deficienţelor metabolice instalate. Sfincterul Canalul
Oddi pancreatic
Tratamentul proceselor de digestie are la bază adminis-
trarea fermenţilor pancreatici. Acestor cerinţe corespund Papila Zona duodenală
duodenală a intestinului subțire
fermenţii cu Pancreatină, care suplinesc optim insuficienţa mare
pancreatică. Dozarea preparatului se face în funcţie de vârsta
copilului, caracterul alimentaţiei și gradul de steatoree. Figura 7.2. Structura sistemului biliar

384 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
DISCHINEZIILE BILIARE
Definiţie. Dischineziile biliare sunt tulburări funcţionale
ale motricităţii vezicii și căilor biliare.
Se deosebesc două tipuri de dischinezii biliare.
1. Dischinezia vezicii biliare: hipo- și hipertonia vezicii biliare.
2. Dischinezia căilor biliare principale: hipo- și hipertonia
sfincterului Oddi.
Etiopatogenie
Factorii apariţiei dischineziei
• Disfuncţii neurocirculatorii de diferită geneză.
• Hepatita virală acută în anamneză.
• Neuroze, distonii vegeto-vasculare.
• Alergii alimentare, diateză atopică.
• Maladii cronice ale tractului gastrointestinal.
• Parazitoze ale tractului gastrointestinal (lamblioza).
• Focare cronice de infecţii.
• Maladii endocrine (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoză).
În îmbinarea acestor factori, din dereglarea unuia sau mai mul-
tora dintre ei, rezultă tulburările motorii ale aparatului extern.
Tulburările neurovegetative, dependente de starea funcţiona-
lă a etajelor superioare ale sistemului nervos central, creează
un teren propice pentru dezvoltarea manifestărilor dischine-
tice pe sistemul canalicular biliar.
În tonusul simpatic al sistemului nervos central apar dischinezi-
ile hipomotorii, în cel parasimpatic – dischineziile hipertonice.
Tabloul clinic
Manifestările clinice ale bolnavilor depind de cauza ce a condus
la dezvoltarea dischineziei și de tipul ei. Sunt prezente simpto-
mele neurozei: excitabilitatea, oboseala, iritabilitatea, cefaleea,
palpitaţiile, sindromul dureros al hipocondrului drept.
În dischineziile hipertonice durerea are forma acceselor de
scurtă durată, poate surveni postprandial (după folosirea ali-
mentelor grase) sau este legată de stres psiho-emoţional. În
dischineziile hipomotorice durerile sunt surde, se atestă sen-
zaţie de greutate în hipocondrul drept, inapetenţă, greţuri,
balonare și greutatea epigastrică postprandială, gust amar
matinal, meteorism, cefalee.
La examenul obiectiv se poate remarca o sensibilitate redusă
sub rebordul costal drept. Semnele Ortner, Kehr, Murphy sunt
pozitive. Temperatura corpului copiilor bolnavi este în limitele
normei, iar în analiza sângelui periferic nu se atestă schimbări.
Diagnosticul precis al dischineziilor biliare se face în baza
examenului obiectiv – examenul ecografic și endoscopic.
Examenul ecografic – apreciază forma, dimensiunile, pereții,
ecogenitatea, funcția motorie a vezicii biliare.
Examenul endoscopic – exclude patologia gastroduodenală.
Colecistografia serială (clișee pe nemâncate, la 15, 60 și 90
min) în dischinezii hipotonice arată o vezică mărită, cu opaci-
tate crescută; după administrarea prânzului colecistochinetic
evacuarea se face cu mare greutate.
Colecistografia în serie în dischineziile hipertonice arată o ve-
zică slab opacificată, cu contur net, care se golește rapid după
prânz.
Diagnosticul diferenţial se face cu colecistitele, litiaza biliară.
Tratamentul va fi adaptat formei de dischinezie și pe cât e
posibil cauzei.
COLECISTITA ACUTĂ
VII
Definiţie. Colecistita acută prezintă inflamaţia acută a
vezicii biliare.
Se întâlnește rar la copii. Băieţii se îmbolnăvesc de 2 ori mai
des decât fetele.
Etiologie
Boala este cauzată de unele infecţii bacteriene, reprezentate de
germenii intestinali, alături de streptococi, stafilococi, virali –
citomegalovirus, reovirusul, parazitari: lambliaza, ascaridoza.
Patogenie
E cunoscută și descrierea unei infecţii ascendente din duoden
prin căile biliare.
Anomaliile de dezvoltare ale vezicii biliare (inflexiuni la ni-
velul colului, corpului, septuri) au ca efect producerea stazei
biliare. Se întâlnesc la 60-65% din copii bolnavi și pot servi ca
factori predispozanţi în dezvoltarea colecistitelor acute.
Tabloul clinic variază considerabil. În cazurile tipice, în pli-
nă sănătate, mai des noaptea, apare febra, însoţită de dureri
colicative în regiunea hipocondrului drept, mai rar – în tot
abdomenul. Iradierea în spate și în umărul drept pentru co-
pii nu este atât de caracteristică ca la maturi. Sindromul dolor
durează de la câteva minute până la câteva ore. La majoritatea
P E D I AT R I E 385
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
bolnavilor durerea este însoţită de vomă, greţuri. Sunt prezen-
te semne de intoxicaţie: tegumente palide, mucoasa cavităţii
bucale uscată, limba saburală, constipaţii, cefalee. Icterul de
intensitate medie apare la unii din copiii bolnavi.
La examenul obiectiv: burta puţin balonată, rigiditatea muș-
chilor abdominali mai pronunţată în regiunea hipocondrului
drept.
Simptomele Mendel, Ortner, Murphy, Kehr – pozitive.
Diagnosticul colecistitei acute
Hemoleucograma prezintă o leucocitoză cu neutrofiloză,
VSH mărit.
Teste biochimice nu sunt specifice pentru colecistita acută,
dar în staza biliară – mărirea bilirubinei, ASAT, ALAT, ami-
lazei.
Examenul coprologic – prezintă steatoree, acizi biliari,
prezența lambliilor.
Examenul ecografic – vezica mărită în volum cu pereții
îngroșați peste 3 mm și aspect dedublat, dereglări de motrici-
tate cu stază biliară, depistarea anomaliilor de dezvoltare.
Diagnosticul diferenţial
În debut, colecistita acută se diferenţiază cu apendicita, hepa-
tita virală, pneumonia pe dreapta, gastrita acută, pielonefrita,
forma abdominală a maladiei Schönlein-Henoch.
Tratament
• antibioticoterapie (ampiox, cefuroximă);
• spasmolitice (papaverină, drotaverină);
• terapie infuzională – în forme grave.
Evoluţie
În general, evoluţia colecistitelor este ușoară. Semnele de in-
toxicaţie, febra durează câteva zile, apoi, treptat, dispar. Ra-
reori, în colecistitele flegmonoase și gangrenoase se impune
tratamentul chirurgical.
COLECISTITA CRONICĂ
Definiţie. Colecistita cronică prezintă inflamaţia cronică
a căilor și vezicii biliare, ce se dezvoltă pe fondul discoliei,
dischineziei, anomaliilor de dezvoltare a căilor biliare.
Etiologie
386 P E D I AT R I E
Inflamaţia cronică a căilor și vezicii biliare poate fi atât in-
fecţioasă, cât și neinfecţioasă. Procesul infecţios este datorat
bacteriilor, mai rar – virușilor. Dintre bacterii mai des sunt
implicaţi stafilococii, germenii intestinali, proteus. Virusurile
hepatitei A, E, adenovirusurile, enterovirusurile pot provoca
inflamaţia căilor biliare fără implicarea bacteriilor.
Cauzele neinfecţioase în colecistita cronică:
1) litiaza biliară;
2) reflux duodeno-biliar în dischinezia hipomotorie;
3) paraziţi;
4) reacţii alergice în diatezele atopice.
Patogenia
Se deosebesc formele acalculoasă și calculoasă ale colecisti-
tei cronice. La copii prevalează formele necalculoase. Factorii
predispozanţi în dezvoltarea colecistitelor cronice sunt ano-
maliile de dezvoltare, discolia, disbacterioza. Infecţia atinge
vezica biliară ascendent prin ductus choledochus, sau limfatic,
hematogen (din cavitatea bucală, rinofaringe, plămâni, rinichi,
ș.a.). Microbii, ajungând în vezica biliară din intestin, prin vena
portă nimeresc în ficat, apoi – în căile biliare. Când schimbările
morfologice sunt numai în mucoasa vezicii biliare, procesul are
caracter cataral și funcţia vezicii biliare este păstrată. În formele
avansate însă, pereţii vezicii biliare se îngroașă, se sclerozează,
apare pericolecistita ce duce la dereglări de funcţie, formându-
se dopuri epiteliale, concremente.
Tabloul clinic
Pentru colecistita cronică sunt caracteristice: sindroamele as-
teno-vegetativ, de intoxicaţie, dispeptic, colestatic, dolor.
Sindromul dolor se caracterizează prin dureri surde, sâcâi-
toare, de compresie care se agravează la 20-30 minute după o
masă cu alimente reci, grase, picante, cu băuturi gazoase. Du-
rerile pot apărea la efort fizic sau fără nici un motiv. Periodic,
durerile pot fi în formă de acces de tip colicativ cu durată de
la 30 minute până la câteva ore. Durerile pot avea localizare
diferită: hipocondrul drept, regiunea epigastrală sau apar fără
o localizare concretă.
Bolnavii acuză slăbiciuni generale, oboseală, cefalee, tempe-
ratură subfebrilă, greaţă, amărăciune în gură, vomă, eructaţii,
scaun instabil (diaree ce alternează cu constipaţii).
La examenul obiectiv ficatul este puţin mărit, tegumentele
sunt palide. Există schimbări din partea aparatului cardiovas-
cular, manifestate prin tahi- și bradicardie, puls labil, suflu sis-
tolic funcţional, mai rar – hipotonic.
Simptomele Kehr, Ortner, Murphy, Mendel, Lepine – pozitive.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Componentele diagnosticului pozitiv în maladiile vezicii
biliare
1. Anamneza.
2. Hemograma și probele biochimice (pentru a aprecia
funcţia ficatului, a pancreasului).
3. Ultrasonografia.
4. Rezultatele colecistografiei, hepatobilioscintigrafiei.
Hemoleucograma bolnavilor cu colecistită cronică în acuti-
zare arată o leucocitoză cu neutrofiloză, VSH mărit, mai rar
– anemie. În remisiune acești indici sunt în limitele normei.
În probele biochimice serice la bolnavii cu colecistită cronică
în acutizare se constată disproteinemie cu mărirea nivelului
de γ-globuline. În colangite e prezentă majorarea nivelului
fosfatazei alcaline și a 5-nucleotidazei.
Schimbările biochimice ale bilei în colecistite se manifestă
prin sporirea cantităţii de proteine, disproteinemie, mărirea
concentraţiei de IgG, A, R-proteine, fosfatază alcalină. Canti-
tatea de lizozim, bilirubină scade.
Criteriile ecografice în colecistita cronică:
• îngroșarea pereţilor vezicii biliare mai mult de 3 mm și de-
formarea lor;
• indurarea și/sau stratificarea pereţilor vezicii biliare;
• micșorarea dimensiunilor vezicii biliare;
• cavitatea vezicii biliare neomogenă.
Colecistografia se efectuează pentru a exclude anomaliile de
dezvoltare ale căilor biliare, litiaza biliară.
Diagnosticul diferenţial se face cu gastrita, duodenita, pan-
creatita, ulcer gastric și ulcer duodenal, mezadenita nespecifi-
că, apendicita, pielonefrita.
Tratamentul
Regim la pat se indică în acutizare cu prezenţa febrei și a sin-
dromului dolor. La dispariţia acestora – regim liber pentru a
evita staza de bilă.
Dieta cu excluderea alimentelor reci, picante, prăjite, substan-
ţelor extractive, conservelor, prăjiturilor, ciocolatei.
În acces de colică biliară, pentru cuparea sindromului dolor
se indică papaverină, no-șpa, baralghină. În caz dacă colica nu
se jugulează, se recurge la promedol.
Antibioticoterapia se prescrie pe 7-10 zile, în dependenţă de
starea ce s-a depistat în bilă, sau antibiotice cu spectru larg de
acţiune – ampiox, gentamicină, cefalosporine.
În caz de depistare a lambliilor, se indică tratament specific
(metronidazol, macmiror).
În tratamentul colecistitelor se întrebuinţează acidul ursodez-
oxicolic administrat intern mărește solubilitatea colesterolu-
lui în ducturile biliare, scade concentrația bilei, asigurându-i
o excreție eficientă. Se administrează 10-15 mg/kg/zi, 1 priză
seara.
Se indică, de asemenea, ape minerale cu mineralizare joasă și
medie (Essentuki 4, 17) și gimnastică curativă.
Prognosticul este favorabil.
Dispensarizarea bolnavilor cu colecistită cronică se efectu-
ează pe parcursul a 3 ani, cu respectarea dietei nr. 5.
Profilaxia colecistitelor:
• sanarea focarelor cronice;
• alimentaţie raţională, conform vârstei;
• mod de viaţă activ.
LITIAZA BILIARĂ
Definiţie. Litiaza biliară este prezența calculilor în vezica
biliară și/sau căilor biliare.
VII
Litiaza biliară la copii se întâlnește destul de rar (0,1% din
bolnavii cu patologie gastrointestinală).
Etiologie și patogenie
Se cunosc 3 grupuri de factori ce duc la formarea calculilor
biliari:
1) dereglări în componenţa bilei (discrazia);
2) staza de bilă;
3) inflamaţie (colecistită).
În normă, raportul concentraţiei acizilor biliari la concen-
traţia colesterolului este de 25. La micșorarea acestui indice
sub cifra 13, colesterolul formează precipitat. Printre factorii
micșorării acestui indice sunt dereglările în alimentaţie (pre-
valarea grăsimilor, deficitul de vitamine A, E), obezitatea, di-
abetul zaharat.
Staza de bilă are ca efect formarea de calculi – din cauza mări-
rii concentraţiei de proteine și a epiteliului descuamat.
Calculii biliari sunt, mai des, micști (colesterol, bilirubină,
calciu). La copii se întâlnesc calculi formaţi din colesterol,
pigmentari negri, calculii de calciu.
P E D I AT R I E 387
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Tabloul clinic
La copii, calculii sunt depistaţi, de regulă, ocazional – la o ul-
trasonografie sau radiografie. La unii copii, calculii biliari se
manifestă prin acces de colică biliară, când în plină sănătate
apar dureri acute în burtă, mai ales în hipocondrul drept, cu
iradiere în umărul drept, în spate. Aceste dureri au durată di-
ferită (de la 5-10 minute până la 2-3 ore) cu periodicitate in-
cipientă de 1-2 accese pe an, ajungând apoi până la 1-2 accese
pe lună. Atacul de colică biliară este, frecvent, însoţit de vomă
(aduce o oarecare ușurare bolnavului), febră, cefalee, bradi-
cardie,.
Durerea dispare, de obicei, după trecerea calculului din cana-
lul cistic în vezica biliară sau din canalul coledoc în duoden.
Diagnosticul
Investigaţiile sunt identice celor din colecistita cronică. La
USG, colecistografie se depistează calculi biliari de diferite
dimensiuni.
Tratament
Se aplică aceleași principii de tratament ca și în colecistita
cronică. În timpul accesului de colică biliară, măsurile terape-
utice (papaverină, drotaverina) sunt orientate spre a se obţine
jugularea sindromului dolor. La depistarea unor calculi mai
mari de 3 cm, se recomandă colecistectomie.
O problemă actuală o constituie posibilitatea dizolvării cal-
culilor biliari, prin tratament medicamentos. Cu acest scop se
folosește acidul ursochenodezoxicolic. Aceste preparate sunt
contraindicate în procesele inflamatorii acute, ulcer duode-
nal, insuficienţă hepatică. Tratamentul este de lungă durată
sub controlul examenului ultrasonografic efectuat o dată la
6 luni. Dacă în decurs de 1 an efectul lipsește, preparatele se
anulează.
Dispensarizarea este identică cu cea pentru colecistitele
cronice acalculoase, aplicându-se tratamentul cu preparate
litolitice.
HEPATITA CRONICĂ LA COPII
Definiţie. Hepatita cronică (HC) este o disfuncţie hepa-
tică multifactorială și multisindromală, argumentată clini-
co-biologic, cauzată de inflamaţia progresivă a structurilor
hepatice cu o durată mai mare de 6 luni.
HC se dezvoltă în rezultatul cronicizării unui proces hepatitic
iniţial acut, de diverse etiologii, acceptată ca un stadiu interme-
diar între acesta și posibilitatea evoluţiei spre leziune ireversi-
388 P E D I AT R I E
bilă (ciroza hepatică). Între aceste limite există diverse etape
evolutive în istoria naturală a bolii sau induse de terapie.
Numeroase criterii de definire sunt utilizate în stabilirea di-
agnosticului pozitiv, a diverselor clasificări și aprecieri a efi-
cienţei terapiei. Procesul hepatitic acut rar este depistat cu
certitudine, iar unii factori etiologici apar adiţional în evoluţia
bolii cronice, modificând tabloul clinic și cel biologic.
Pentru individualizarea fiecărui caz, se impune coraborarea
criteriilor de definire cronologice, etiologice, biologice, his-
tologice, stadial evolutive. Criteriul cronologic trebuie luat în
consideraţie iniţial – pentru temporizarea puncției biopsice
hepatice (PBH) la bolnavii cu anamneză recent semnificativă
în privinţa bolii virale acute, certificată de dovezi serologice
(Mowat 1987,1994). PBH este investigaţia „princeps” sau
„standardul de aur” în definirea bolii, dar, pentru o interpreta-
re corectă, trebuie să ofere datele complete ale cronicizării.
Nomenclatura (terminologia) hepatitelor cronice
Concomitent cu progresele tehnice de diagnostic și trata-
ment, s-au creat unele controverse privind clasificarea hepa-
titelor cronice, care au constituit principalele motive pentru
stabilirea nomenclaturii hepatitelor cronice.
Prima clasificare a HC a fost elaborată în 1968 și se baza pe
criterii histologice:
• absenţa leziunilor de necroză de interfaţă (piece-meal ne-
crosis) – definește HC persistentă (HCP);
• prezența leziunilor de interfaţă – definește hepatita croni-
că activă (HCA).
În 1981 a apărut un sistem de punctaj histologic, denumit inde-
xul de activitate histologică (HAI – Histological Activity Index).
Redefinirea și actualizarea terminologiei ca urmare a progre-
selor privind etiopatogenia și histologia hepatitelor cronice:
• etiologic – 75% cu etiologie identificabilă;
• descoperirea virusului hepatitei C a făcut incertă aprecie-
rea prognosticului după criteriul histologic.
Începând cu 1992, sesiuni succesive ale unor grupuri de experți
au încercat redefinirea hepatitelor cronice, ele finalizând, în
1994, prin adoptarea, la Congresul Mondial de Gastroentero-
logie de la Los Angeles, a unui nou consens privind nomen-
clatura hepatitelor cronice, bazat pe criterii etiopatogenice pre-
cum și scoruri histologice de apreciere a severităţii.
Clasificarea
În prezent, se acceptă clasificarea pe principii etiologice a he-
patitelor cronice, stabilită la Los Angeles în 1994 și aprobată
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
prin consens la Târgul-Mureș, România, în 1997:
1. Hepatita cronică virală
a) Hepatita cronică cu virus hepatic B.
b) Hepatita cronică cu virus hepatic D.
c) Hepatita cronică cu virus hepatic C.
d) Hepatita cronică neclasificabilă ca autoimună sau vi-
rală.
2. Hepatita autoimună.
3. Hepatita cronică medicamentoasă.
4. Afecţiuni hepatice cronice primitiv biliare.
a) Ciroza biliară primitivă.
b) Colangita sclerozantă primitivă.
5. Afecţiuni hepatice cronice cu etiologie genetic metabolică.
a) Boala Wilson.
b) Deficitul congenital de α1-antitripsină.
Tabloul clinic
Simptomatologia hepatitelor cronice este polimorfă și nespe-
cifică unei sau altei forme clinice etiologice și prezintă difi-
cultăţi diagnostice pentru medicii de familie și pediatri. Cele
mai frecvente semne clinice sunt: sindromul asteno-vegeta-
tiv (astenie, insomnie, fatigabilitate, iritabilitate), sindromul
dispeptic (inapetenţă, intoleranţă alimentară, grețuri, diaree),
sindromul algic în hipocondrul drept (pre-, postprandial, la
efort fizic), sindromul de colestază (icter, prurit, xantome,
xantelasme, urine brune), hepato- sau/și splenomegalie,
artralgii reactive, sindrom hemoragic, semne extrahepatice
(subfebrilitate, poliserozită, limfadenopatie, glomerulonefri-
tă difuză, anemie, steluţe vasculare, eritem palmar, gineco-
mastie, retard fizic secundar).
Diagnosticul de laborator
Principalele sindroame caracteristice hepatitei cronice în
diagnosticul de laborator sunt următoarele: sindrom cito-
litic: ALAT, ASAT, LDH4, LDH5, Fe sorbitol-dehidroge-
naza sporite; sindrom colestatic: majorarea bilirubinei,
FA, 5-nucleotidazei, GGTP, colesterolului, acizilor biliari,
beta-lipoproteidelor, trigliceridelor, fosfolipidelor; sindrom
imuno-inflamator: leucocitoză, sporirea nesegmentatelor,
limfocitoză, sporirea VSH, acizi sialici pozitivi, majorarea
gama-globulinelor și a probei cu timol, haptoglobinei, li-
zocimului, complementului C3, a IgA, IgM, IgG, prezenţa
auto-anticorpilor antihepatici; sindromul insuficienţei
hepatocelulare (hepatopriv) – hipoproteinemie, hipoal-
buminemie, diminuarea factorilor de coagulare (indicele de
protrombină), a fibrinogenului, creșterea timpului trombinic,
diminuarea ceruloplasminei serice; sindromul dishormonal
– toleranţă la glucoză, sporirea peptidului C, a ACTH, TSH,
cortizolului, T3, T4; sindromul de șuntare porto-cavă – hi-
peramoniemie, sporire serică a aminoacizilor (triptofan, tiro-
zină, metionină, fenilalanină).
Semnificaţia clinico-diagnostică a unor semne de labora-
tor în hepatita cronică: hiperbilirubinemia directă – colestază,
necroza hepatocitelor; ALAT și ASAT sporite – necroza hepa-
tocitelor; ALAT și ASAT normale – lipsa necrozei sau prezen-
ţa activităţii minimale a procesului hepatic; nivele sporite ale
fosfatazei alcaline (FA), gama-GT, colesterinei – colestaza in-
trahepatică și extrahepatică la nivel de colangiole, cu sau fară
afectare a parenchimei hepatice; sporirea izolată a gama-GT
– afectare toxică a ficatului, inclusiv alcoolică.
Sporirea ALAT și ASAT este caracteristică perioadelor de
acutizare a hepatitei cronice, dar, deseori, acestea nu corelează
cu activitatea morfo-histologică și severitatea procesului cro-
nic hepatic. Aceste semne clinice nu permit confirmarea cu
certitudine a diagnosticului de hepatită cronică virală, pentru
aceasta fiind necesare probe imunologice și virusologice spe-
cifice, care ar confirma etiologia și gradul viremiei.
Clasificarea hepatitelor cronice include în funcţie de gradul
de activitate biochimică (tab. 7.9.): grad minim (I), mode-
rat (II), sever (III); în funcţie de faza procesului viral: faza
VII
de replicare virală (VHB, VHC, VHD) minimală, joasă, mo-
derată, pronunţată, de integrare (în infecţia cronică cu VHB);
faza nereplicativă (VHC, VHD). Gradul de activitate mor-
fo-histologică în hepatita cronică se determină conform in-
dicelui activităţii histologice (IAH) în baza cercetării morfo-
histologice a ţesutului hepatic colectat prin puncţie-biopsie
hepatică.
Metodele instrumentale aplicate în practica medicală coti-
diană sunt: ultrasonografia tractului hepato-duodenal, dop-
plerografia vaselor portale, esofagogastroscopia, scanografia
ficatului, scintigrafia hepatobiliară, tomografia computerizată,
rezonanţa magnetică nucleară abdominală în regim de colan-
giografie, arteriografia vaselor portale. Ele permit constatarea
hipertensiunii portale, a varicelor esofagiene și celor rectale,
stabilirea gastropatiei portale. Elastografia ficatului permite
determinarea gradului de fibroză hepatică la copii, aceasta fi-
ind o metodă neinvazivă de estimare a severităţii procesului
hepatic cronic.
„Standardul de aur” în confirmarea diagnosticului este punc-
ţia-biopsie hepatică care permite cercetarea histologică și imu-
no-histologică a ţesutului hepatic prelevat, necesare pentru
confirmarea hepatitei cronice, gradului de activitate și severi-
tate a procesului cronic hepatic.
P E D I AT R I E 389
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

Tabelul 7.9.
Caracteristica activităţii clinico-biochimice a hepatitelor cronice
(după J. Benhamou și coaut., 1995)

Semne clinice ALAT Coeficientul

Gradul de activitate Indicele
de encefalopatie (norma 0,45-0,68 mcmol/l albumină/globulină
biochimică protrombinic
hepatică sau <41 U/l) (norma = 3,0)
De 2 ori mai mare decât
I (minim) Lipsește 2,5 60%
norma
De 3-4 ori mai mare decât
II (moderat) Moderată 2,4-2,0 60-50%
norma
De peste 5 ori mai mare
III (sever) Pronunţată 2,0 50%
decât norma

Conform clasificării internaţionale contemporane, gradul de 2 – fibroză moderată cu septuri porto-portale;

activitate morfo-histologică a procesului hepatic cronic este
determinat în baza indicelui semicantitativ (IAH) Knodell
(în HCVB, HCVD), Metavir sau Isaak (în HCVC).
Componentele de bază ale IAH, exprimate în puncte:
• necroză periportală cu necroză în punte 0-10;
• necroză focară intralobulară (piece-meal) 0-4;
• infiltraţie inflamatorie portală 0-4;
• fibroză 0-4.
3 – fibroză severă;
4 – ciroză (cu pseudolobul hepatic).
Prin urmare, diagnosticul de hepatită cronică virală trebuie
să includă: factorul etiologic cu indicarea fazei de replicare a
procesului viral; gradul de activitate conform gradării clinico-
biochimice și indicelui activităţii histologice; stadiul hepatitei
cronice cu constatarea prezenţei hipertensiunii portale și esti-
marea gradului de fibroză.

Gradul de activitate histologică se determină prin estimarea

procesului necro-inflamator, utilizând o scală de 0-18 puncte
obţinute prin sumarea primelor trei componente:
0 puncte – absenţa necrozei portale și în punte;
1-3 puncte – activitate histologică minimală (HC cu activitate
histologică minimală);
HEPATITA AUTOIMUNĂ
Definiție. Hepatita autoimună este o inflamaţie idiopati-
că predominant portală determinată de pierderea toleranţei
imune pentru antigenele tisulare hepatice autologe, asociată
cu hipergamaglobulinemie și prezența autoanticorpilor, cu
răspuns favorabil la tratamentul imunosupresor.

4-8 puncte – activitate histologică moderată (HC cu activitate
histologică moderată);
9-12 puncte – activitate histologică moderat severă (HC cu
activitate histologică moderat severă);
13-18 puncte – activitate histologică severă (HC cu activitate
histologică severă).
Stadiul procesului cronic hepatic se determină în baza cuan-
tificării histologice sau prin elastometrie în HCVC a fibrozei
hepatice:
0 – absenţa fibrozei;
1 – fibroză periportală ușoară;
Diagnosticul poate fi definit sau probabil.
Hepatita autoimună afectează, în general, mai mult genul fe-
minin – fetele și femeile tinere la vârsta fertilă. Boala apare,
probabil, datorită acţiunii unor factori precipitanţi (virusuri
hepatotrope ce duc la hepatită acută, infecţii bacteriene, me-
dicamente, toxice) pe un fond predispus genetic, ducând la
dezvoltarea, în final, a unui răspuns imun exagerat și îndreptat
contra celulelor proprii (hepatice în special).
Depinzând de o serie de constante aleatorii, este dificil de
prezis cine anume, în cadrul populaţiei generale va face he-
patită autoimună. Aceasta complică și aplicarea măsurilor de
prevenire a acestei boli. Dar este cunoscut faptul că, dacă în
familie există persoane cu afecţiuni autoimune, nu neapărat
hepatice, riscul de a face o astfel de boală crește.

390 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Simptomele de debut sunt, de obicei, extrem de vagi; even-
tual se resimte oboseală, pusă, de regulă, pe seama stresului.
Rar, hepatita autoimună debutează direct cu insuficienţă he-
patică fulminantă, dar atunci și prognosticul este grav.
Ulterior, pacienta se plânge de absenţa poftei de mâncare,
oboseală, absenţa menstruaţiei (amenoree), această triadă fi-
ind cea mai frecvent observată ca simptomatologie. Mai pot
apărea dureri abdominale prin mărirea ficatului, subferbrilita-
te, diaree, coloraţia galbenă a tegumentelor și sclerei ochilor
(icter), dar mai ales, semnele care orientează diagnosticul –
artralgii (dureri articulare) și mialgii (dureri musculare).
Fiind o boală autoimună, autoanticorpii (imunoglobuline în-
dreptate contra unor celule proprii) sunt orientaţi în principal,
contra hepatocitelor, dar și a altor celule din corp, pacienta dez-
voltând o serie de afecţiuni autoimune asociate (nu e obligato-
riu, dar, atunci când apar, sunt sugestive pentru hepatita autoi-
mună, altfel simptomele nu vor fi caracteristice, iar diagnosticul
nu va putea fi pus ușor și rapid). Cele mai frecvente manifestări
autoimune asociate hepatitei autoimune sunt artralgiile și artri-
tele sau apariţia pe corp a unei erupţii tip acnee. Alte posibile
manifestări: vitiligo, boala Basedow (hipertireoidism), celia-
chie, tiroidita autoimună, crioglobulinemia esențială, glomeru-
lonefrita prin depunerea anticorpilor la nivel renal etc.
În momentul în care există suspiciunea unei hepatite autoimu-
ne, pe lângă analizele uzuale hepatice, se va impune efectua-
rea unei serii de teste sanguine menite să evidenţieze prezenţa
autoanticorpilor, dar și să infirme existenţa altor boli hepatice
(cele din definiţie). Determinarea nivelului gamaglobuline-
lor, al Ig G, al anticorpilor ANA, ASMA, LKM, SLA, even-
tual și al altora mai puțin frecvenţi, plus al AMA (anticorpii
antimitocondriali), AgHBs, anticorpilor anti-VHC, anticor-
pilor anti-VHA, anti-virus Epstein-Barr, Herpes simplex, Ci-
tomegalovirus precum și nivelul sanguin al ceruloplasminei,
α1-antitripsinei, sideremiei, feritinemiei.
Puncţia-biopsie hepatică este obligatorie, aspectul caracteris-
tic fiind cel de hepatită periportală. Se face profilul genetic tip
HLA al pacientei, în hepatita autoimună dominând HLA-B8
DR3 și DR4. Această gamă de analize este necesară, deoare-
ce diagnosticul se face pe criterii de scarificare, care includ
valoarea FA, TGO, IgG, titrului anticorpilor ANA sau ASMA
sau LKM, prezenţa sau absenţa anticorpilor AMA (caracteris-
tici cirozei biliare primitive), prezenţa sau absenţa markerilor
virali, consumului de alcool sau medicamentelor, aspectul
biopsiei hepatice, prezenţa sau absenţa altor afecţiuni autoi-
mune, tip HLA. Fiecare din aceste constante este notată, în
funcţie de valoarea ei, cu puncte care, adunate sau scăzute din
total, formează scorul diagnostic. Dacă acesta indică peste
15 puncte, diagnosticul se consideră a fi definit. Atunci când
valoarea scorului diagnostic se situează între 10 și 15 punc-
te, doar se presupune o hepatită autoimună, impunându-se
urmărirea evoluţiei sub tratament cortizonic pentru a putea
determina ulterior, dacă acesta este diagnosticul exact.
Tipuri de hepatită autoimună (HAI) în funcţie de
autoanticorpii prezenţi
HAI tip 1, în care predomină prezența autoanticorpilor tip
ANA (antinucleari), iar pacientele afectate de această boală
sunt fie tinere, fie mai vârstnice (după 40 de ani). Din bolile
autoimune ce se pot asocia se impune rectocolita ulcero-he-
moragică care, totodată, se poate asocia cu o altă afecţiune
hepatică autoimună denumită colangită sclerozantă primiti-
vă, aceasta atacând, la rândul ei, căile biliare intrahepatice, nu
în special celulele hepatice. Deci, în cazul rectocolitei se dez-
voltă o afectare hepatică, se va efectua, numaidecât, diagnos-
ticul diferenţial între colangita sclerozantă primitivă (care se
tratează într-un fel) și hepatita autoimună (care se tratează în
cu totul alt mod). Evoluţia acestei hepatite nu este favorabilă,
întrucât chiar sub tratament, aproape 50% din cazuri evoluea-
ză, în câţiva ani, spre ciroză.
HAI tip 2, în care predomină LKM 1 (după denumirea en-
gleză „liver-kidney microsomal”) apare fie la copil, fie la femeia
tânără și se asociază, mai ales, cu afecţiuni autoimune de tiro-
VII
idă sau cu diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent). Dez-
voltându-se la vârste tinere, agresiunea anticorpilor e mult
mai mare și asftel prognosticul este mai prost, cu evoluţia spre
ciroză în aproape 80% din cazuri, în 3-4 ani.
HAI tip 3, în care predomină SLA (contra unor componen-
te ale celulei hepatice numite citokeratine) și în care evoluţia
este nespecifică.
HAI tip 4, cu prezenţa anticorpilor anti-LKM III și anti-VHD;
constituie un sindrom clinico-biologic de „interferenţă“ („over-
lap“) între hepatita autoimună și hepatita cronică cu virus D.
Diagnosticul definitiv în HAI:
• absenţa markerilor de infecţie virală activă (inclusiv a vi-
rusului citomegalic și Epstein Barr);
• anamneza negativă pentru transfuzii de sânge și derivate
de sânge;
• absenţa altor factori etiologici (alcool, medicamente he-
patotoxice);
• prezenţa anticorpilor antinucleari (AAN), antimușchi
neted (SMA), anti-sistem microzomal ficat-rinichi (anti-
LKM0 tip 1);
• nivelul IgG mai mare de 1,5 ori faţă de limita superioară;
• nivelul crescut al aminotransferazelor;
P E D I AT R I E 391
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
• piece-meal necrosis cu/fără hepatită lobulară;
• absenţa leziunilor biliare, granuloamelor, siderozei, depo-
zitelor de cupru.
Diagnostic probabil:
• nivelul anormal al gamaglobulinelor serice, dar nu excesiv
crescut;
• titre ale autoanticorpilor mai mici de 1:80;
• prezenţa altor autoanticorpi decât cei convenţionali (anti-
corpi anti-antigen solubil hepatic (anti-SLA), anti-recep-
tor asialoglicoproteic (anti-AS GPR));
• absenţa unor factori de risc (alcool, medicamente toxice).
Autoanticorpii definesc subtipuri în cadrul hepatitei autoi-
mune cu implicaţii terapeutice și prognostice.
Subtipuri în hepatita autoimună
Tipul I („hepatita lupoidă“)
• prezenţa AAN, anti-SMA.
Tipul II
• anticorpi antisistem microzomal ficat-rinichi;
• tipul 2 a – prezenţa anti-LKM1;
• tipul 2b – prezenţa anti-LKM1 și anti-VHC. Tipul 2b con-
stituie un sindrom clinico-biologic de „interferenţă“ dia-
gnostică între hepatita autoimună și hepatita cronică cu
virus hepatic C, prezentând probleme terapeutice.
Tipul III
• prezenţa anticorpilor anti-SLA (antigen solubil hepatic).
Tipul IV
• prezenţa anticorpilor anti-LKM III și anti-VHD constituie
un sindrom clinico-biologic de „interferenţă“ („overlap“)
diagnosticat între hepatita autoimună și hepatita cronică
cu virus D.
Leziunile histologice definitorii pentru hepatita autoimună
• piece-meal necrosis moderată/severă;
• hepatita lobulară;
• infiltrare plasmocitară moderată/severă a tracturilor por-
tale;
• absenţa agregatelor limfoide și a leziunilor de steatoză.
Sindroamele overlap
La tipurile clasice de hepatită autoimună, enumerate mai sus,
se atașează și sindroamele overlap (de suprapunere). Ele con-
392 P E D I AT R I E
stau în faptul că mai multe din bolile hepatice cu determinism
autoimun se pot regăsi simultan, succesiv sau, cel mai des pre-
dominând în una din afecţiunile concrete ale pacientului în
prezenţa și a unor trăsături din alte boli înrudite. Frecvent,
simptomele și analizele de sânge sunt mixte, la fel, ca și deter-
minarea autoanticorpilor.
Hepatitele autoimune se pot combina cu: ciroza biliară pri-
mitivă, colangita sclerozantă primitivă, hepatita cronică C și
chiar cu steatohepatita non-alcoolică.
Desigur, în astfel de cazuri complexe, este dificilă stabilirea di-
agnosticului, apar dificultăţi privind tratamentul și prognosti-
cul acestui grup special de pacienţi.
Tratamentul
Tratamentul în cazul hepatitei autoimune, indiferent de tipul
ei serologic (tipul de autoanticorpi), se bazează, în principiu,
pe corticoterapie, iar atunci când se constată rezistenţă la tra-
tamentul de bază sau dezvoltarea reacţiilor adverse majore la
administrarea cortizonului se trece la imunosupresoare.
Doza de corticosteroid se ajustează în funcţie de profilul paci-
entului, reeșindu-se din 2 mg/kg în 24 de ore și ținându-se cont
de prezenţa: maladiilor cronice asociate, anemiei, leucopeniei,
trombocitopeniei etc. Desigur, pacientul se monitorizează in-
dividual, pentru a se evalua eficienţa tratamentului, a se depista
eventualele reacţii adverse. În condiţiile când durata tratamen-
tului este mare (se ajunge și la 2-3 ani), se vor întreprinde mă-
suri pentru combaterea reacţiilor adverse.
Eficienţa tratamentului se bazează pe negativarea simptome-
lor, revenirea la normal a transaminazelor, a IgG, scăderea
marcată a afectării hepatice la repetarea biopsiei ficatului.
Tratamentul poate avea ca efect răspuns complet (cazul ide-
al), răspuns parţial sau lipsa răspunsului. În ultimele 2 cazuri,
fie la cortizon se suplimentează un imunosupresor de tipul
azatioprinei, fie se înlociuește corticosteroidul cu alte imuno-
supresoare (ciclosporina, tacrolimus, Cell Cept etc.).
De obicei, aproximativ 90% din pacientele cu hepatită autoi-
mună dezvoltă răspuns complet după 3 ani de tratament, însă
la aproape jumătate din ele maladia recidivează la un interval
mediu de 6 luni de la oprirea completă a tratamentului, cu
reapariţia simptomelor, creșterea markerilor biochimici și re-
apariţia afectării histopatologice caracteristice.
Atunci când, ciroza dezvoltată pe fon de hepatită autoimună
devine decompensată, poate fi indicat transplantul hepatic, cu
supravieţuire bună după acesta, dar, datorită imunosupresiei
post-transplant și fondului genetic concret al pacientei, poate
reapare hepatita autoimună pe grefă (deși nu foarte frecvent,
dar există acest risc).
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Hepatita autoimună reprezintă o entitate relativ nou-descri-
să, cu multiple dificultăţi privind diagnosticul și tratamentul,
exprimate atât prin boala în sine, cât și prin durata îndelunga-
tă a imunosupresiei ce se impune în cazul ei.
Hepatita cronică neclasificabilă „criptogenă”. Este o infla-
maţie cronică provocată de un agent viral nedeterminat sau
autoimun fără elemente certe de diagnostic.
Criterii de diagnostic:
• serologie negativă pentru determinanţii virali VHB, VHC,
VHD, precum și pentru autoanticorpi hepatici specifici;
• prezenţa manifestărilor clinice de hepatită cronică (varia-
bile);
• aminotransferaze crescute;
• infiltrat inflamator hepatic la PBH.
Hepatita cronică medicamentoasă. Este o inflamaţie croni-
că cauzată de efectul hepatotoxic al unor medicamente: para-
cetamolul (acetaminophen), antiinflamatoarele nonsteroide,
remediile antituberculoase, metildopa, nitrofurantoina etc.
Criterii de diagnostic:
• anamneza pozitivă pentru consum de medicamente;
• tabloul clinic (astenie fizică, hepatosplenomegalie, icter);
• aminotransferaze, teste de colestază;
• histologic – colestaza, steatoza, granuloame similare he-
patitei autoimune.
Tratamentul hepatitelor medicamentoase acute și croni-
ce prevede sistarea preparatului sau substanței „vinovate”. În
scop de dezintoxicare se vor aplica măsuri nespecifice.
În hepatita paracetamolică se va administra N-acetilcisteină
ca antidot. Per oral se vor administra enterosorbenţi: entero-
gel, enterodez.
În cazul persistenţei citolizei severe, se vor administra corti-
costeroizi, hepatoprotectori (legalon i.v., essențiale-forte i.v.);
în sindromul de colestază se va administra acid ursodezoxico-
lic în doze 15 mg/kg în 24 ore.
În cazul dezvoltării insuficienţei hepatice acute se va efectua
hepatodializa și, conform indicațiilor clinice, transplantul he-
patic.
HEPATITELE CRONICE VIRALE
Definiţie. Hepatita cronică virală este un proces cronic
inflamator în ficat, ce se prelungește mai mult de 6 luni, cu
polimorfism clinico-biologic, modificări inflamator-distro-
fice necrotice, provocate de virusurile hepatice B, C sau D,
fără elemente de dezorganizare a arhitectonicii lobulului
hepatic.
Ponderea hepatitei cronice virale B în structura etiologică a
hepatitelor cronice la copii constituie 40,8%, a hepatitei cro-
nice virale C – 49,8%, iar a hepatitei cronice virale D – 0,5%
(lipsesc 0,01%).
Hepatita cronică virală este considerată drept un stadiu evo-
lutiv spre ciroza hepatică. Maladia cronică hepatică se mani-
festă prin hepatomegalie sau/și splenomegalie persistente,
hiperfermentemie ALAT și ASAT, disproteinemie. La copii,
hepatita cronică virală cel mai frecvent este provocată de
VHB, VHC, sau VHD în rezultatul suportării formelor anic-
terice sau inaparente de infecţie virală acută B, C, sau D.
Totodată, pe lângă Clasificarea a 10-a Internaţională a Maladi-
ilor se deosebesc și alte forme, precum: hepatita cronică vira-
lă mixtă (la depistarea concomitentă a markerilor a două sau
mai multe virusuri hepatice); hepatita cronică virală B, C sau
VII
D cu component autoimun (prezenţa concomitentă a marke-
rilor VHB, VHC, VHD și a autoanticorpilor autoimuni) cu
sau fără manifestări extrahepatice.
Actualmente, în lume, peste 500 de milioane de oameni su-
feră de hepatita cronică virală B (HCVB), C (HCVC) și D
(HCVD). Anual, circa 2 mln de oameni decedează din cauza
complicaţiilor HVB; 42% din cazurile cu HCVB la adult au
origine în copilărie (E. Sokal et aut., 2001), iar cu HCVC – în
adolescenţă. HCVB la copii în 3,8% din cazuri timp de 16-21
ani evoluează în hepatocarcinom (T. Fujisawa et aut., 2001,
Japonia). Riscul infecțiilor cu VHB și VHC pentru hepato-
carcinom (HCC) este de 10 ori mai mare decât cel pentru
cancer pulmonar la fumătorii cronici.
În România, prevalența la nivel național, a infecției cu VHB
este de 7%, ponderea HCVB constituie 22% din totalitatea
bolilor cronice hepatice, iar a infecției cu VHC – 2%. HCVB
la copii reprezintă 10,6% din bolile cronice hepatice ale co-
pilului.
În Republica Moldova, hepatita cronică virală B, C și D la
copii continuă să reprezinte o problemă actuală medico-so-
cială destul de dificilă. Realizarea în practică, începând cu
anul 1995 a Programului Naţional de combatere a HVB prin
vaccinare obligatorie anti-HVB a copiilor nou-născuţi a di-
P E D I AT R I E 393
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
minuat rata hepatitelor acute și cronice virale B, însă indicii
morbidităţii prin HCVB rămân a fi cu mult mai sporiţi faţă de
cei europeni, constituind în medie la 100 000 copii: în 1996
– 77,6 cazuri, în 1999 – 84,1 cazuri; în 2004 – 77,2 cazuri; în
2006 – 52,7 cazuri; în 2007 – 38,2 cazuri. Conform datelor
din 2007 ale Centrului Naţional de Management în Sănătate,
la noi în ţară 24 096 de adulţi și copii sufereau de hepatită cro-
nică virală B, C, D dintre care 1274 (5,2%) erau copii. Numai
în anul 2007 au fost constatate 3450 de cazuri noi de hepatită
cronică virală la adulţi și 130 – la copii.
Criterii diagnostice în hepatitele cronice virale
O importanţă majoră în constatarea diagnosticului are anam-
neza epidemiologică pozitivă pentru expunere virală care
include: prezenţa sau absenţa în antecedente a transfuziilor
de sânge și derivate, intervenţiilor chirurgicale, stomatologi-
ce, ORL, tratamentelor parenterale prelungite, transmiterilor
verticală mamă-făt, a altor circumstanțe cu risc de expunere la
derivaţi de sânge (plăgi), a metodelor cosmetice sângerânde,
administrării de droguri, contactelor sexuale cu multipli par-
teneri (la copii cu vârste de peste 15 ani).
Hepatita cronică virală B fără agent D (HCVB)
Etiologie
Virusul hepatitei B (VHB) este hepatotrop, aparţine familiei
Hepadnaviridae. Genomul lui constă din AND dublu cate-
nar, cu diametrul de 42 nm, este format dintr-un înveliș ex-
tern (anvelopă) și o componentă centrală (nucleocapsida sau
core). Genomul VHB prezintă o moleculă inelară de AND,
compusă din 3200 de nucleotide. VHB conţine o ADN-po-
limerază și 4 antigene: AgHBs (de suprafaţă), AgHBe (de
infecţiozitate), AgHBcor (cor), AgHBx (rolul acestui antigen
încă nu este studiat). Sunt cunoscute 8 genotipuri ale VHB
A-H, care pot fi diferenţiate în baza secvenţei de ADN.
Distribuţia geografică a infecţiei cu VHB este neuniformă,
evidenţiindu-se următoarele zone: a) de endemie redusă
(0,1-2%) – SUA, Europa de Nord și de Vest, Australia, Noua
Zelandă; b) de endemie medie (2-7%) – Bazinul Mării Medi-
terane, Europa de Est, Orientul Mijlociu, Asia Centrală, Japo-
nia, America de Sud; c) de endemie înaltă (8-15%) – China,
insulile Oceanului Pacific, Asia de Sud-Est, Africa Sud-Saha-
riană, Republica Moldova.
VHB AgHBe-negativ (pre-core mutant) este comun pentru
genotipurile B, C, D și poate determina răspunsul la trata-
ment antiviral.
394 P E D I AT R I E
Patogenia HCVB
VHB este non-citopatic. Rolul major în patogenia dezvoltării
infecţiei cronice cu VHB la copii revine reacţiilor imune ale
organismului copilului la interacţiunea dintre virusul VHB
și gazdă. De menţionat că imunitatea copilului la naștere este
imperfectă, iar imunogeneza se maturizează către vârsta de 6
ani. Rata cronicizării în caz de infectare cu VHB a copiilor este
direct proporţională cu vârsta la care s-a contractat infecţia. Cu
cât vârsta copilului la momentul infectării este mai mică, cu atât
rata cronicizării infecţiei cu VHB este mai mare. Copiii născuţi
din mame ce suferă de HCVB în fază viremică comportă risc
major de infectare cu VHB în travaliu, rata de cronicizare înce-
pând cu vârsta fragedă constituind 90% din cazuri.
Principalele căi de infectare cu VHB a copiilor
I loc – vertical: de la mamă la copil, în timpul travaliului.
II loc – orizontal habitual: de la mamă la copil; la copil de la
copil infectat.
III loc – parenteral: prin injecţii i.m., i.v., manipulări chirur-
gicale.
IV loc – transfuzii de sânge/produse contaminate.
V loc – prin raporturi sexuale.
VHB este de 50-100 de ori mai infecţios decât HIV și poate
fi transmis prin sânge și alte lichide biologice (salivă, spermă,
secreţii vaginale) ale persoanei infectate. În sângele ombili-
cal al nou-născuţilor din mame cu HVB acută se decelează
AgHBs în 34,1%, iar la cei născuți din mame cu HCVB – nu-
mai în 0,13% din cazuri. Infectarea nou-născuţilor cu VHB
este determinată de gradul viremiei la mamă (AND VHB).
În caz de HVB acută la gravidă, 95% din nou-născuţi se infec-
tează cu VHB în travaliu, iar 5% – intrauterin. Nașterea prin
cezariană la gravidele infectate cu VHB nu este justificată (co-
pilul poate fi infectat în timpul aspirării lichidului sau a secre-
telor vaginale, în timpul lezării placentei).
Manifestările clinice
Manifestările clinice ale HCVB la copii, deseori, sunt absente
sau moderat exprimate și corespund celor descrise mai sus.
Formele de hepatită cronică virală B
1. Hepatită cronică virală B cu AgHBe pozitiv, caracteristică
cu următoarele semne imunologice dependente de faza
procesului viral:
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
a) replicativă (AgHBs+; AgHBe+; anti-HBcor IgM+,
anti-HBcor IgG sau sumar +; ADN VHB+);
b) de integrare (cu AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; an-
ti-HBcor IgM -; antiHBcor sumar sau IgG+; ADN
VHB -).
2. Hepatita cronică virală B cu AgHBe negativ (forma mu-
tantă) indiferent de faza procesului viral (se determină
AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; antiHBcor IgM-, antiHB-
cor IgG sau sumar +; ADN VHB+). Această formă se ca-
racterizează cu activitate clinico-biochimică progresivă,
cu evoluţie spre ciroză hepatică.
La depistarea primară a AgHBs+, copilul se va examina în con-
diţii de ambulator (privind lipsa semnelor clinice de dureri
abdominale, inapetenţă, greţuri, astenie) pentru efectuarea
diagnosticului diferenţiat cu hepatita virală B acută, iar în caz
de prezenţă a semnelor clinice caracteristice de intoxicaţie, a
hepatomegaliei, bolnavul va fi internat în secţia de boli infec-
ţioase sau cea de hepatologie pediatrică. Se va face examenul
aprofundat imuno-serologic și morfo-histologic pentru confir-
marea definitivă a diagnosticului, selectarea tratamentului co-
rect etiopatogenetic și monitorizarea pacientului în dinamică.
Tratamentul
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale B la copii in-
clude terapia de bază și cea antivirală.
Terapia de bază
• Dieta cu excluderea alimentelor prăjite, grase, condimen-
tate, afumate, picante. Se vor recomanda produse bogate
în vitamine, proteine, glucide, cu aport zilnic de fructe și
legume.
• Remedii medicamentoase cu acţiune asupra funcţiei ficatu-
lui cu efect hepatoprotector (essenţiale, silimarină, legalon,
acid ursodezoxicolic).
• Tratamentul maladiilor concomitente ale tractului gastro-
intestinal.
Terapia antivirală în HCVB este indicată numai în faza de
replicare a VHB, iar în fază integrativă nu se va efectua.
În faza de replicare virală a HCVB se va aplica terapia stan-
dard, aprobată, în anul 2007 pentru copiii de vârstă 3-18 ani
de către Asociaţia Americană pentru Studierea Maladiilor de
Ficat (Guidelines However, 2007, American Association for the
Study of Liver Diseases - AASLD) și Conferinţa Internaţională
Europeană de Consensus pentru Hepatita B (EASL - Interna-
tional Consensus Conference on Hepatitis B, Geneva, 2002). Se
vor administra antivirale din grupa interferonului (IFN), în
doze de 3-6 UI/m2 × 3 ori în săptămână i.c., timp de 6 luni, cu
următoarele remedii:
• Interferon alfa-2a (Roferon-A) – Hoffman La Roche;
• Interferon alfa-2b (Intron-A, PegIntron – Schering-Plou-
gh ), Bioferon ( Argentina);
• Lamivudina (Epivir) monoterapie în doze de 3 mg/kg/zi
pe o durată de 12-24-48 luni; cu eficacitate de 23-34-50-
63%;
• Interferon standard (convenţional) în monoterapie –
schema aprobată la copii din 2007 (la adulţi – din 1991).
În HCVB cu HBeAg negativ se recomandă terapia combinată
a INF 10 MU/m2 cu lamivudină în doze de 4 mg/kg/zi; efi-
cacitate cu ADN VHB nedetectabil în 37-96% din cazuri. În
2006 – prima raportare despre eficacitatea INF pegilat (Pe-
gIntron) la copii (Dr. Rozenthal, SUA).
Interferoane precum Adefovir – din 2003, Entecavir – din
2005, Telbuvidină (Tyzekda) – din 2006 se află în curs de
cercetare la copii.
Monitorizarea tratamentului antiviral și anularea lui, precum
și dispensarizarea pacienţilor cu HCVB se va efectua de către
pediatri, pediatri gastro-hepatologi de comun acord cu medi-
cii infecţioniști și cei de familie.
VII
Profilaxia infecţiei cronice cu VHB la copii include măsuri
nespecifice și specifice. Profiaxia specifică prevede vaccina-
rea anti-HVB a copiilor nou-născuţi și revaccinarea lor la fie-
care 5-8 ani cu o singură doză buster cu vaccinuri licenţiate.
Profilaxia specifică a HVB la copiii născuţi din mame infec-
tate cu VHB include măsuri specifice, începând cu perioada
de presarcină, cu depistarea activă a fetelor cu vârste de peste
15 ani privind prezenţa AgHBs. În caz de lipsă a infecţiei cu
VHB, se va efectua vaccinarea anti-HVB a viitoarei mame sau
a femeii adulte înainte de planificarea sarcinii. Vaccinarea co-
piilor nou-născuți din mame infectate cu VHB și cu viremie
(HBeAg+ și ADN VHB+) se va efectua ”în regim de urgenţă”,
conform următoarei scheme:
1) administrarea în primele 24 de ore după naștere a vacci-
nului anti-HVB după schema rapidă 0;1;2;12 luni;
2) administrarea imunoglobulinei specifice anti-HVB în
primele 24 de ore după naștere;
sau:
3) vaccinarea nou-născutului cu vaccin anti-HVB după
schema standard cu administrarea concomitentă a Ig an-
tiHVB specifice.
Peste 6 săptămâni de la aplicarea uneia din schemele propuse,
dacă copilul va fi negativ la anti-HVB, se recomandă adminis-
P E D I AT R I E 395
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
trarea repetată a unei doze de Ig specifică anti-HVB. Scheme-
le recomandate au o eficacitate de 85-95%.
Profilaxia nespecifică a infecţiei cu VHB include: dezinfec-
tarea utilajului medical; utilizarea doar a seringilor, acelor,
instrumentarului medical diagnostic, endoscopic, chirurgi-
cal, stomatologic de uz unic sau steril; evitarea tatuajului și a
pierseng-ului; screening-ul și testarea la markerii VHB inclusive
a AND VHB a sângelui și a produselor de sânge, a organelor și
a ţesuturilor donatorilor.
Hepatita cronică virală B cu agent D (HCVD)
Etiologie
Virusul hepatitei D (VHD) a fost descoperit de Mario Rizzetto
în 1997, nu se poate replica singur și este dependent de prezenţa
VHB. Are formă sferică cu diametrul de 31-39 nm, reprezintă
o moleculă de ARN monocatenar circular, iar la exterior este
învelită de o lipoproteină constând din proteine de înveliș co-
date de genomul VHB. Sunt cunoscute 3 genotipuri de VHD.
Genotipul 1 este divizat în subtipurile 1a și 1b. HCVD cu
genotip 1a are evoluţie mai ușoară decât cea cu 1b. Distribu-
ţia geografică este neuniformă, evidenţiindu-se următoarele
zone: a) de endemie redusă (2-10%) – SUA, Europa de Vest,
Australia, Japonia; b) de endemie medie (10-19%) – India,
Asia Mijlocie, Turcia, Egipt, Spania; c) de endemie înaltă (de
peste 20%) – ţările Mării Mediterane, Europa de Est, Repu-
blica Moldova?, Insulele Oceanului Pacific, America de Sud,
Africa. Infecţia cu VHD are tendinţă de scădere.
Patogenia HCVD și evoluţia naturală
Leziunile hepatice în infecţia cronică cu VHD se caracterizea-
ză prin acţiune citopatică minimă cu provocarea morţii hepa-
tocitelor și prin mecanism mediat imunologic cu implicarea
reacţiilor autoimune aberante.
Căile principale de infectare cu VHD la copii sunt aceleași ca
și în HCVB. Există 2 tipuri de infecţie cu VHD: coinfecţie
și suprainfecţie. În cazul infectării concomitente a unui copil
sănătos cu VHB și VHD, pot exista următoarele variante evo-
lutive: însănătoșire completă cu eliminarea virusurilor; hepa-
tită fulminantă cu comă hepatică și sfârșit letal; dezvoltarea
hepatitei cronice.
În cazul când infectarea cu VHD, are loc la un pacient ce suferă
de HCVB, survine hepatita acută virală D prin suprainfecţie.
În așa situaţie poate avea loc interpretare greșită de recădere a
HCVB. Numai examinarea suplimentară cu testarea markerilor
specifici infecţiei acute și celei cronice cu VHD permite consta-
tarea HVD ca suprainfecţie. În cazul suprainfectării cu VHD,
cronicizarea infecţiei cu VHD are loc în 70-80% din cazuri cu
evoluţie cirozantă, pe parcursul a aproximativ 5-10 ani.
396 P E D I AT R I E
Manifestările clinice
Manifestările clinice ale HCVD la copii sunt caracteristice
celor în HCVB, fiind doar mult mai expresive. Nivelul ALAT
și ASAT este de 0-20 ori mai sporit faţă de valorile normale,
pot fi crescute bilirubina, fosfataza alcalină, gama-glutamil-
transpeptidaza (indicator al evoluţiei spre ciroză hepatică),
albumina e ușor scăzută, se atestă diminuarea indicelui de
protrombină, proba cu timol e crescută.
Markerii serologici specifici pentru infecţia acută, coinfecţie,
suprainfecţie și cu VHD și HCVD
1. Hepatită acută virală D coinfecţie: AgHBs+, antiHBcor
IgM+, AgHVD (în ser tranzitoriu, frecvent negativ) +, anti-
VHD sumar +, antiVHD IgM +, ARN VHD + persistent.
2. Hepatita acută virală D suprainfecţie: AgHBs+, antiHB-
cor IgM-, AgHVD (în ser tranzitoriu, frecvent negativ)+,
antiVHD sumar +, AgHVD în ficat+, ARN VHD +.
3. Hepatita cronică virală D: AgHBs+, antiHBcor IgM-,
AgHVD (în ser)-, antiVHD sumar +, AgHVD în ficat+,
ARN VHD +.
Copilul diagnosticat cu HCVD va fi supravegheat și moni-
torizat în condiţii de ambulator (în perioada de remisiune).
În caz de atestare a recăderilor cu prezenţa semnelor clinice
de intoxicaţie, hepatosplenomegalie progresivă, de apariţie
a semnelor hipertensiunii portale, bolnavul va fi internat în
secţie de hepatologie pediatrică, unde se va supune examenu-
lui aprofundat pentru diagnostic diferenţial cu alte maladii
hepatice (hepatita autoimună, colangita sclerozantă, boala
Wilson, hepatita medicamentoasă, deficitul de alfa-antitripsi-
nă), indicându-se tratament etiopatogenetic și monitorizare.
În caz de constatare a hipertensiunii portale, se va administra
tratamentul conform standardului medical pentru profilaxia
hemoragiilor digestive superioare și inferioare.
Tratamentul HCVD
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale D la copii in-
clude terapia de bază și cea antivirală.
Terapia de bază este similară celei în HCVB la copii.
Terapia specifică în HCVD în fază nereplicativă nu se va efec-
tua. Pentru această fază este indicată monoterapia cu unul din
interferoane în doze 6-9-10 UI/m2, de 3 ori/săptămână, pe o
durată de 12 luni. Actualmente, pentru tratamentul hepatite-
lor cronice virale D se propun IFN pegilate ca PegIntron, cu
injectarea a 50-100 mcg prin toc-seringă, o dată/săptămână,
timp de 12 luni. În unele cazuri, poate fi administrată terapia
combinată IFN+lamivudină conform dozelor indicate mai
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
sus, iar doza PegIntronului poate fi modificată individual în
dependenţă de reacţiile adverse.
Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea și anularea ei,
precum și dispensarizarea pacienţilor se vor efectua de către
pediatri-hepatologi, monitorizarea pacienţilor făcându-se în
comun cu medici pediatri, cu infecţioniști, medici de familie.
Profilaxia HCVD la copii este similară celei cu HCVB.
Hepatita cronică virală C
Etiologie
Virusul hepatitei C (VHC) este un hepacivirus ARN mono-
catenar sferic din familia Flaviviridae, care are diametrul de
40-60 nm și înveliș lipidic. VHC a fost clonat (în anul 1988
de către o echipă de cercetătători în frunte cu M. Houghton
și Choo) din plasma cimpanzeilor infectaţi. Genomul VHC
este reprezentat de un lanţ ARN-pozitiv. Lungimea ARN
a VHC este de 9,4 Kb (kilobaze) și cuprinde o regiune de
5-noncodantă (NCR), o singură structură deschisă de citire
(ORF) de aproximativ 9000 de nucleotide și o regiune scurtă
de 3-NTR. Extremitatea 5-noncodantă și cu cele 324 de baze
nucleotidice ale ei intervine în replicarea VHC și în patogenia
infecţiei cu VHC. Extremitatea opusă terminal-3 este scurtă
și conţine proteine nonstructurale (NS1, NS2, NS3, NS4A,
NSAB, NS5A, NS5B) și genele corespunzătoare, codate pen-
tru ARN-polimeraza și ARN-dependentă. În hepatita cronică
cu VHC, ARN-ul VHC este detectat în mod constant. Repli-
carea VHC poate fi de intensitate sporită având un anumit rol
în progresarea procesului infecţios. La pacienţii cu HCVC,
anti-HCV sunt pozitivi timp de mulţi ani.
Sunt cunoscute 6 genotipuri ale VHC și mai multe subtipuri.
După P. Simmonds, se disting următoarele genotipuri și sub-
tipuri: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4, 5, 6. Genotipul 1 este
asociat cu o formă mai severă de hepatită și, mai ales 1b, nu
este receptiv la tratamentul antiviral ca genotipurile 2 și 3.
Distribuţia geografică este neuniformă, evidenţiindu-se ur-
mătoarele zone: a) de endemie redusă (<2%) – Marea Bri-
tanie, ţările scandinave, SUA, Europa de Vest, Australia, Ca-
nada, Republica Sud Africană; b) de endemie medie (2-5%)
– Europa de Est, Bazinul Mării Mediterane, Brazilia, Orientul
Mijlociu, India, China; c) de endemie înaltă (> 5%) – Livia,
Egipt. Distribuţia geografică în funcţie de genotipuri este ur-
mătoarea:
• Europa de Vest, SUA – 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a;
• Europa de Sud și Europa de Est (inclusiv Moldova) – 1b;
• Japonia, Taiwan – 1b, 2, 2b;
• Tailanda, Singapore, India de Est – 3;
• Egipt, Orientul Mijlociu, Africa Centrală – 4;
• Africa de Sud – 5;
• Hong Kong – 6a.
Patogenia HCVC și evoluţia naturală
Leziunile hepatice în infecţia cronică cu VHC se caracterizează
prin acţiune direct citopatică și indirect mediată imunologic.
Infectarea copiilor cu VHC este posibilă pe următoarele căi:
• I loc – transfuzii de sânge/produse sanguine contaminate
cu VHC;
• II loc – vertical (mamă-făt);
• III loc – reutilizare de seringi și ace (injecţii i.m., i.v.), ma-
nopere stomatologice și chirurgicale, cu instrumentar me-
dical nesterilizat; la utilizatori de droguri i.v.;
• IV loc – habitual prin microleziuni muco-cutanate (pir-
sing, tatuaj, schimb de cercei);
• VI loc – prin raporturi sexuale (la copii cu vârsta de peste
15 ani).
În 70% dintre cazurile de infectare cu VHC a copilului se pro-
duce cronicizarea, care evoluează în forme subclinice, puţin
manifeste, numai 10% din HCVC la copii sunt active. Rata
evoluţiei spre ciroză a HCVC la copii rămâne a fi subestimată,
presupunându-se că este în jur de 3-5%.
VII
Tabloul clinic
Manifestările clinice ale HCVC la copii sunt absente sau pu-
ţin manifeste: astenie, greutate în hipocondrul drept, greaţă,
inapetenţă, mialgii și artralgii. Examenul obiectiv constată
hepatomegalie sau/și splenomegalie, icter, ascită, excoriaţii,
edeme ale gambelor. Pentru HCVC sunt caracteristice ast-
fel de manifestări extrahepatice precum crioglobulinemia,
glomerulonefrita membranoasă, purpura trombocitopenică,
cheratoconjunctivita, sindromul Raynaud, porfiria cutanată,
vasculita cutanată, limfom non-Hodjkin.
Activitatea biochimică se va determina, ca și în HCVB, con-
form datelor din tabelul 7.11.
Markerii serologici specifici pentru HCVC
1. Hepatită cronică virală C în fază replicativă – anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC-.
2. Hepatită cronică virală C în fază nereplicativă – anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC+.
La depistarea ocazională a anti-HCV la copii, la etapa de
ambulatoriu, este necesară confirmarea pozitivităţii testului
repetat prin reacţie imunoenzimatică ELISA, inclusiv ELI-
P E D I AT R I E 397
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
SA-2 și ELISA-3 care au o sensibilitate de 97%. Confirmarea
definitivă a infecţiei cu VHC se va efectua prin testul recom-
binant imunoblot (RIBA-2). Determinarea fazei procesului
viral VHC se va efectua prin testul la ARN VHC (prin Reac-
ţia de Polimerizare în Lanţ) semicantitativ și cantitativ, care
are o specificitate de 90%. Concomitent, se va testa genotipul
VHC – cu scopul prognozării duratei de tratament și a răs-
punsului la terapia antivirală.
Biopsia hepatică și evaluarea histologică cu determinarea
gradului de fibroză hepatică este „standardul de aur” în con-
firmarea diagnosticului și prognozarea evoluţiei infecţiei cro-
nice cu VHC. Totuși, pentru iniţierea tratamentului antiviral,
nu este considerată obligatorie biopsia hepatică. Tabloul his-
tologic al HCVC se caracterizează prin: distrofie hidroptică a
hepatocitelor, distrofie grăsoasă, heterogenitate hepatocitară,
corpusculi acidofili, foliculi limfoizi în tracturile portale și
intralobular, ţesut conjunctiv activ și șiraguri de limfocite și
macrofage de-a lungul sinusoidelor, afectarea canaliculelor
biliare, proliferarea și scleroza lor.
Supravegherea și monitorizarea copiilor cu HCVC în remi-
siune fără replicarea VHC se va efectua în condiţii de ambu-
lator de către medicul de familie și pediatrul-consultant al
Centrului Medicilor de Familie teritorial. În caz de recădere,
cu prezenţa semnelor clinice de intoxicaţie, hepatosplenome-
galie progresivă, apariţie a semnelor de hipertensiune portală
ca la fel în HCVB și HCVD, bolnavii vor fi internaţi în sec-
ţia de hepatologie pediatrică, unde vor fi supuși examenului
aprofundat pentru efectuarea diagnosticului diferenţiat cu
alte maladii hepatice (hepatita autoimună, colangita sclero-
zantă, boala Wilson, hemocromatoza, hepatita medicamen-
toasă, deficitul de alfa-antitripsină), necesar pentru iniţierea
tratamentului antiviral și monitorizarea lui.
Tratamentul HCVC
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale C la copii in-
clude terapia de bază și cea antivirală cu 2 remedii combinate
IFN+ ribavirină:
Terapia de bază este similară celei în HCVB și HCVD la co-
pii. La prezenţa sindromului de colestază se vor administra
acidul ursodezoxicolic pe durată mare de timp.
Terapia specifică antivirală în fază nereplicativă a HCVC nu
se va efectua.
Administrarea interferoanelor la copiii cu HCVC a fost apro-
bată de Guidelines However, 2007, American Association for
the Study of Liver Diseases (AASLD); American Gastroen-
398 P E D I AT R I E
terological Association ”Medical Position Stateman on the
Management of Hepatitis C for children”, 2006 și American
Association for Study of Liver Deseases (AASLD), Guideli-
nes for children, 2004.
Tartamentul combinat cu antivirale în HCVC la copii în faza
replicativă
1. Interferon alfa convenţional (α2a-interferon – Roferon,
α2b-interferon – Intron A în doze de 3-6 UI/m2; Pegin-
tron în doză de 50-100 mcg/m2/săptămână). HCVC cu
genotipul 2, 3 se va trata timp de 24 săptămâni. HCVC cu
genotipul 1 – 48 de săptămâni.
2. Analogi nucleozidici: Ribavirină (Copegus; Rebetol), în
doze de 15 mg/kg/zi, 24-48 de săptămâni.
La 12, 24, 48 de săptămâni se va cerceta ARN VHC cantita-
tiv pentru estimarea eficacităţii tratamentului indicat. Dacă,
la 12 săptămâni, nu se constată diminuare cu 2 log/copii/ml
a viremiei VHC, terapia se consideră non-respondentă și se
anulează (American Gastroenterological Association’s Medi-
cal Position Stateman on the Management of Hepatitis C for
children, 2006).
La copii poate fi aplicată monoterapia cu IFN pegilate pre-
cum PegIntron, cu injectarea o dată/săptămână timp de 12
luni. Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea și anu-
larea ei, precum și dispensarizarea copiilor cu HCVC se vor
efectua de către pediatri-hepatologi în comun cu medici pedi-
atri-consultanţi, infecţioniști, medici de familie.
Profilaxia HCVC la copii se efectuează cu aplicarea măsurilor
nespecifice descrise în HCVB. Profilaxia specifică nu poate fi apli-
cată, deoarece, la momentul actual, lipsește vaccinul anti-HCV.
CIROZA HEPATICĂ LA COPII
Definiție. Ciroza hepatică (CH) reprezintă stadiul avan-
sat și ireversibil al afecţiunilor cronice hepatice progresive, cu
inflamaţie activă a ficatului, fibroză difuză și dezorganizare
a arhitectonicii ficatului, cu formarea nodulilor de regenera-
re (pseudolobul hepatic).
CH se deosebește histologic de fibroza congenitală sau fi-
broza hepatică în caz de insuficienţă cardiacă prin faptul că
ultimile nu induc ciroza hepatică și nu formează noduli de
regenerare.
Morfologic CH se caracterizează prin:
1) destrucţie și necroză a hepatocitelor;
2) septuri conjunctive;
3) noduli de regenerare (apariţia pseudolobulilor hepatici);
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

4) dezorganizare a arhitectonicii ficatului, cu fibroză și • acţiune negativă a mediului ambiant (ecologici);

alterare a vascularizării. • obezitate;
• sex masculin;
Modificările structurale în CH determină tabloul clinic: • activitate sporită a procesului inflamator în ficat;
1) alterare vasculară > 2) destrucţia masei hepatocitare > 3) • majorare a nivelului ALAT > de 2 ori faţă de normative;
insuficienţa hepatică > 4) inflamaţie portală > 5) manifestări • depistare tardivă a bolii;
imunologice. • prezenţa altor maladii concomitente grave;
• administrarea medicamentelor cu potenţial hepatotoxic
Conform datelor OMS (World Health Reports of WHO, sau acţiunea altor substanţe toxice;
2004) în ultimii 20 de ani, incidenţa CH este în continuă • carenţa alimentară de proteine și vitamine;
creștere. În ţările dezvoltate din punct de vedere economic • factori genetici.
CH este una din cele 6 cauze primare de deces.
În Moldova în localităţile rurale mortalitatea printre adulţi
provocată de CH se situează pe al 3-lea loc printre cauzele Virusuri, medicamente, noxe chimice, alcool, alți factori
de deces. Anual decedează de CH 82-84 de adulți. La copii
indicii mortalității prin CH sunt în creștere, cu decesul anual
a 4-6 copii. Necroza hepatocelulară continuă
Regenerarea hepatocitelor
Cauzele principale ale cirozei hepatice la copii Fibrozare necontrolată
Pseudolobul hepatic
1. Cauze frecvente
a) hepatite cronice virale B, C, D, mixte virale (~25%); Fibroză difuză hepatică cu transformare
b) boala alcoolică a ficatului (10-25%); anormală în noduli de regenerare
c) criptogene (necunoscute) (10-40%).

VII
2. Cauze rare (< 10%) Insuficiența Bloc intraportal
a) ciroza autoimună; hepato-celulară
b) ciroza biliară primară;
c) hepatita cronică drog indusă (5%); Hipertensiune portală
d) steatoza hepatică non alcoolică (<10%).
3. Cauze foarte rare (<1%) Schema 7.3.
a) hemocromatoza; Patogenia cirozei hepatice
b) boala Wilson;
Clasificarea clinică a CH la copii
c) deficitul de alfa-antitripsină;
1. După etiologie
d) ciroza biliară secundară (obstrucţie a căilor biliare
intrahepatice sau extrahepatice); a) virală;
b) alcoolică;
e) sindromul Budd-Chiari;
c) medicamentoasă;
f) galactozemia; d) alte cauze (metabolică, de precizat);
g) glicogenoza tip IV; e) criptogenă.
h) tirozinoza; 2. După tabloul morfologic
i) intoleranţa la lactoză; a) micronodulară (noduli de regenerare <3 mm în dia-
j) hemoglobinopatiile (talasemia, drepanocitoza și alte metru caracteristici pentru obstrucţia biliară, hemo-
anemii hemolitice autoimune); cromatoză, congestia ficatului, boala Wilson);
k) telangiectazia ereditară Osler-Rendu-Veber. b) macronodulară (noduli de regenerare de la 3 mm
până la 2-3 cm) caracteristice pentru afecţiunile cro-
Factori de risc nice virale ale ficatului;
• etiologie mixtă (virală B +C, B+D, B+C+D, virală + alcool); c) mixtă.

P E D I AT R I E 399
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE

3. După gradul de compensare b) lent progresivă;

a) compensată; c) rapid progresivă.
b) subcompensată; 6. Clasificarea prognostică după gradul de severitate a CH
c) decompensată. după Child-Pugh
4. După gradul de activitate a procesului inflamator a) clasa A (5-6 puncte) – durata de supravieţuire 6-7
ani;
a) faza activă;
b) clasa B (7-9 puncte);
b) faza neactivă;
c) clasa C (>10 puncte) – durarta de supravieţuire de
c) hepatită acută pe fondal de CH.
2-3 luni.
5. După evoluţie
a) stabilă;
Tabelul 7.10.
Gradele de severitate a CH conform scorului Child-Pugh

Scor (puncte)
Manifestări
1 punct 2 puncte 3 puncte
Ascită Absentă Moderată Severă
Encefalopatie Absentă Stadiul I sau II Stadiul III (comă)
Albuminemie > 35 g/l 28-35 g/l < 28 g/l
Bilirubinemie < 35 mcmol/l 35-50 mcmol/l > 50 mcmol/l
Protrombină > 50% 40-50% < 40%

Tabloul clinic al cirozei hepatice la copii
Circa 40% din pacienţii cu CH nu prezintă acuze și nu se adre-
sează medicului. În schimb, bolnavii ce vin la medic prezintă
acuze de astenie exprimată prin supraoboseală, scădere pon-
derală, anorexie, dispepsie, dureri abdominale, meteorism,
urină hipercromă, hemoragii gingivale și nazale, manifestări
cutanate hemoragice, dereglări de somn, apatie, anxietate, iri-
tabilitate.
Manifestări pulmonare – desaturaţia oxigenului pulmonar
cu dispnee, cianoză, hipocratism digital, hipertensiune pul-
monară primară (0,13%) de 6-8 ori mai frecvent la CH.
Manifestări cardiovasculare (30-60%) – tahicardie, puls săl-
tăreţ, extremităţi calde.
Sindrom hepato-renal – oligurie, nivelul crescut al creatini-
nei și ureei cu IR (50-75%).

Examenul clinic obiectiv constată subictericitatea sclerelor Diagnosticul paraclinic

sau muco-cutanată, icter (8,8%), febră (în CH decompensa-
tă), steluţe vasculare, eritem palmar și plantar, circulaţie co-
laterală „caput meduzae”, ginecomastie, alopecie, hipotonie,
hepatomegalie sau reducerea volumului ficatului, splenome-
galie, ascită, dereglări psihice și intelectuale (euforie, reduce-
rea memoriei, a sentimentului critic), malnutriţie (25%).
Manifestări digestive: varice esofagiene (22-58% cazuri), va-
rice rectale (19-59%), litiaza biliară (30-46%) cu volum mărit
al vezicii biliare (N 27-60 mm în lungime), ulcerul gastro-du-
odenal (5-20%), pancreatita cronică (20%).
Examenul paraclinic de laborator determină: anemie nor-
mocitară, leucopenie sau trombocitopenie (42%), hipopro-
trombinemie, hiperbilirubinemie (frecvent din contul frac-
ţiei indirecte), hipoalbuminemie, sporire ALAT și ASAT,
timp de sângerare prelungit > 10 minute; majorarea timpului
protrombinic, diminuarea indicelui de protrombină și a fibri-
nogenului.
Modificări hematologice – diminuarea factorilor II (pro-
trombina), fibrinogenul, timpul protrombinic și trombinic,
timpul de recalcificare, test etanolic +, hemosideroză secun-
dară, leucopenie, trombocitopenie.

400 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Dezordini electrolitice – hipopotasemie, hiponatremie.
În caz de infecţie cronică cu VHB, VHC sau VHD – markerii
VHB (HBsAg, anti-HBcor sumar, HBeAg, ADN VHB+/-),
VHC (anti-HCV, ARN VHC +/-), VHD (anti-HVD IgM și
IgG, ARN VHD+/-).
În ciroza autoimună – vor fi decelați markerii specifici autoi-
muni anti-LKM, anti-LC, anti-SLM, anti-ANA, anti-ANCA,
anti-AMA și anti-AMA-2 etc., în cazul hepatocarcinomului se
vor depista titre majorate ale alfa-fetoproteinei serice.
Examinarea prin ultrasonografie abdominală cu doppler
portal constată: hepatomegalie sau micșorare a dimensiuni-
lor ficatului, majorarea diametrului venei portale (N < 11,5
mm) și venei lienale (N < 7 mm), diminuarea vitezei medii
de circulaţie splanhnică (N 0,15-0,22 m/sec), dezvoltarea
colateralelor porto-cavale, porto-renale, splenomegalie, mo-
dificări difuze ale parenchimului ficatului.
Gastroscopia diagnostică sau/și recto-colonoscopia cu bio-
psia mucoasei gastrice sau intestinale. Gastroscopia constată
hipertensiune portală cu depistarea varicelor esofagiene și/
sau gastrice, a gastropatiei congestive. Pentru copii este carac-
teristică dilatarea venelor cardiei gastrice și mai puțin prezen-
ţa varicelor esofagiene sau celor rectale. Pentru ciroza hepati-
că la copii sunt caracteristice manifestări sistemice.
Puncţia hepatică cu biopsie cu cercetarea histologică a ţesutu-
lui hepatic cu constatarea prezenţei pseudolobulilor hepatici.
Radiografia baritată a esofagului.
Scintigrafia hepatică.
Tomografia computerizată cu scop diagnostic diferenţiat cu
maladiile hepatice în focar.
Rezonanţa magnetică nucleară în regim de colangiografie cu
sau fără contrast.
Angiografia portală și arteriografia vaselor portale.
Paracenteza diagnostică și evacuatoare (la necesitate).
Factorii ce influenţează nefavorabil prognosticul cirozei
hepatice la copii: ascita refractară, hipoalbuminemia <39
g/l; scorul Child-Pugh >10; encefalopatia hepatică; persis-
tenţa hiperbilirubinemiei; gama GT majorată; uremia; he-
moragii digestive superioare sau inferioare repetate.
Tratamentul
Tratamentul cirozei hepatice la copii este nespecific și indivi-
dualizat, depinde de etiologie, gradul de compensare și faza
activităţii procesului inflamator. Se recomandă repaus la pat 12
ore/zi, dietă raţională (evitarea meselor abudente), care se va
fracţiona în 4-5 prize, având aport caloric de 30-45 kcal/kg/zi,
proteine – 1-1,5 g/kg/zi, glucide – 300-400 g/zi. Se vor admi-
nistra hepatoprotectori i.v. (legalon, essențiale – 10-15 infuzii),
apoi se va trece la administrarea per os timp de 2 luni.
În caz de masive hemoragii gastrice, rectale, interne cu ane-
mie post-hemoragică, se vor perfuza eritrocite spălate, masă
eritrocitară, masă trombocitară, plasmă nativă. Sânge integru
nu se recomandă. Pentru stoparea hemoragiei gastrice se va
instala sonda Blekmor, se va efectua ligatura chirurgicală.
În insuficienţa hepatocelulară – perfuzii soluţie glucoză 5% în
doze de 200-500 ml, vitaminele C, B6, panangină, soluţie de
Ca gluconat, hepasol 10 ml/kg, reosorbilac. În encefalopatia
hepatică – per os se va administra lactuloză 10-40 ml/24 ore
timp de 3-6 luni; per os neomicină, rifampicină, ristomicină
pentru sterilizarea florei intestinale.
În sindromul ascitic – regim alimentar hiposodat cu NaCl 1-2
g/24 ore, proteine 1 g/kg/24 ore, diuretice (furosemid, spiro-
nolactonă 50-75-100 mg/24 ore, timp de 7-10 zile, apoi doza
se va micșora până la 12,5-25 mg/24 ore, administrându-se pe
parcursul multor luni-ani. În caz de rezistenţă la tratamentul
de bază – furosemid 20-40 mg/zi, peste o zi, iar când se atinge
VII
efectul clinic, se va trece la doza de susţinere sau furosemid în
doze de 20-40 mg, o dată în 10-20 de zile.
Cu scopul profilaxiei varicelor esofagiene, se vor administra
i.v. H2-blocatori, iar în cazul dezvoltării encefalopatiei hepati-
ce, se va perfuza manitol.
Atunci când se înregistrează lipsa efectului terapeutic și insta-
larea insuficienţei hepatice se va efectua hepatodializă, aceas-
ta având efecte temporare, sau plasmafereză. La stabilizarea
cirozei hepatice, se va examina raţionalitatea intervenţiilor
chirurgicale paleative cu instalarea anastomozelor porto-ca-
vale sau spleno-renale.
Pacienţilor cu ciroză hepatică forma compensată și forma
subcompensată li se recomandă: evitarea efortului fizic și a
surmenajului psihic, fizic; scurte pauze de odihnă suplimen-
tare pe parcursul zilei; de 2 ori în an – spitalizări în secţiile
specializate pentru corecţii ale tratamentului medicamentos;
evitarea maximală a medicamentelor hepatotoxice, a proce-
durilor de fizioterapie, a tratamentului balnear.
În cazul etiologiei virale B, C sau D și a formelor de ciroză
subcompensată și decompensată nu se va recomanda trata-
ment antiviral.
P E D I AT R I E 401
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
INSUFICIENȚA HEPATICĂ LA COPII
Definiție. Insuficiența hepatică este un sindrom clinic-bi-
ologic determinat de reducerea globală reversibilă sau ire-
versibilă a funcțiilor hepatice datorită scăderii masei de
hepatocite funcționale (intrinsecă sau secundară leziunilor
vasculare sau conjunctive).
Etiologie
Hepatita A și B sunt afecțiunile virale care pot duce cel mai
frecvent la insuficiență hepatică. Hepatita C este implicată mai
rar. Hepatitele virale atipice provocate de citomegalovirus, viru-
surile febrei hemoragice, virusul Herpex simplex, paramixovirus
și virusul Epstein-Barr, plante medicinale așa ca Ginseng, Ment-
ha puleium, kawakawa pot conduce la dezvoltarea insuficienței
hepatice la copii mai ales la cei de vârstă fragedă.
Administrarea abuzivă fără justificare a remediilor medica-
mentoase, admiterea polipragmaziei fără a ține cont de siner-
gismul medicamentos, autoadministrarea necontrolată sau în
supradoze de către pacienți și părinții lor a remediilor medi-
cale pot favoriza dezvoltarea insuficienței hepatice la copii,
uneori fulminantă, fatală. Din remediile medicamentoase cel
mai frecvent cauzabile este implicat paracetamolul, prin su-
pradozaj sau intenție de suicid la adolescente.
Alte medicamente care sunt implicate în insuficiența hepatică
sunt:
• paracetamol;
• antiinflamatorii non steroide (diclofenac, indometacin,
săruri de aur);
• antibiotice: nitrofurantoinul, tetraciclina, eritromicina,
izoniazida, ciprofloxacinul, doxiciclina, ampicilina-clavu-
lanat, rifampicina;
• antivirale: fialuridine;
• antihelminteazice: albendazolul;
• antimicoticele: ketokonazolul;
• antidiabetice: troglitazone;
• anticonvulsivante și antiepileptice: fenobarbital, depa-
chin, fenitoin, valproat;
• antidepresive: amitriptilina, nortriptilina;
• anestezice: halotan, ftorotan;
• α-antilipidice: atorvastatin, lovastatin, simvastatin;
• agenți imunosupresivi: ciclofosfamida, metrotrexatul,
AINS, salicilații;
• supradozajul de vitamină A și E;
• droguri ilicite: ecstasy și cocaina.
402 P E D I AT R I E
Cauze vasculare: hepatita ischemică, tromboza de venă por-
tă, boala veno-ocluzivă, tromboza arterială hepatică.
Cauze provocate de bacterii și parazitoze: leptospiroza,
malaria, TBC, rikettsioza.
Cauze metabolice: ficatul gras acut de sarcină, deficitul de
alfa-1-antitripsină, intoleranța la fructoză, galactozemia, sin-
dromul Reye, malnutriția proteincalorică, tirozinemia, boala
Wilson, stări de șoc.
Hepatita autoimună poate determina insuficiența hepatică
cronică.
Stările maligne: tumora malignă hepatică primară, metasta-
zele hepatice și neoplasmele sanguine, leucemie.
Patogenie
Cauza majoră de morbiditate și mortalitate la pacienții cu
insuficiență hepatică este dezvoltarea edemului cerebral, eti-
ologia căruia nu este determinat, dar pare a fi multifactorial.
Edemul cerebral se consideră a fi citotoxic și vasogenic ca
origine. Edemul citotoxic este consecința alterării osmoreglă-
rii celulare cerebrale rezultând edemul astrocitelor. În creier
amoniacul este detoxifiat la glutamină. În insuficiența hepati-
că amoniacul nu mai este eliminat de către ficat și se acumu-
lează în sânge ajungând la cantități critice în creier. Acumula-
rea de glutamină în creier determină edemul astrocitelor.
Un alt fenomen implicat în dezvoltarea edemului cerebral
este creșterea volumului sanguin intracranian prin alterarea
autoreglării cerebrale. Autoreglarea este mediată de oxidul ni-
tric care acționează ca un vasodilatator. Citochine așa ca IL-1,
TNF-alfa și endotoxine bacteriene sunt, de asemenea, impli-
cate în mecanismul dezvoltării edemului cerebral.
O altă consecință a insuficienței hepatice este insuficiența
multiorganică, observată adesea în contextul unui status cir-
culator hiperdinamic care mimează sepsisul.
Insuficiența acută hepatică este cauzată cel mai adesea de
consumul abuziv de paracetamol. Metabolizarea hepatică a
acetaminofenului rezultă cu un metabolit foarte toxic pentru
ficat. Acesta în cantități mari reduce rezervele hepatice de glu-
tation, substanța anti-oxidantă care apără țesutul hepatic de
oxidarea radicalilor liberi de oxigen formați în timpul exerci-
tării funcției de metabolizare.
Principiile de clasificare. Insuficiența hepatică se poate dez-
volta rapid, în câteva zile sau săptămâni în cazul insuficienței
hepatice acute (IHA), care poate fi frecvent fulminantă sau
de-a lungul a mai multor ani în cazul insuficienței hepatice
cronice (IHC).
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Tabloul clinic
Pentru IHA și IHC sunt caracteristice așa sindroame ca: ic-
terul cutanat și al mucoaselor; feotor hepatique sau miros de
ficat crud sau usturoi a respirației în salonul pacientului ca re-
zultat al dereglării metabolismului aminoacizilor; sindromul
hemoragic cu trombocitopenie, anemie hemolitică, coagulo-
patie; sindromul ascito-edematic, necroză tubulară acută și
sindrom hepatorenal, afectarea sistemului nervos central în
formă de encefalopatie, care poate evolua în 4 stadii:
stadiul I (compensat): astenie, inapetență, inversia apetitului,
anorexie, grețuri, scăderea capacității de muncă, foetor hepa-
tique ușor, icter, vasculită hemoragică, neurozitate, insomnie;
stadiul II (decompensat): astenie progresivă, dereglări
dispeptice grave, foetor hepatique apreciat la distanță, icter
pronunțat, sindrom hemoragic evident prin hematemeză,
purpură, melenă, edeme hipoproteice, ascită, reducerea di-
mensiunilor ficatului, tulburări psihice, agitație, somnolență,
dezorientare în timp și spațiu, vorbire dereglată, flaping tre-
mor al degetelor membrelor superioare;
stadiul III (distrofic terminal): astenie severă, cașexie, dere-
glări severe ale metabolismului carbohidraților, aminoacizilor,
amoniacului, proteinelor, lipidelor, bilirubinei, a echilibrului
acido-bazic, de oxigenare tisulară, dereglări severe poliorgani-
ce, tahicardie, oligurie;
stadiul IV (coma): adinamie, foetor hepatique apreciat la
distanță, semne meningiene, reflexe patologice plantare, rigi-
ditate musculară sau areflexie, hipotermie, respirație tip Kus-
smaul sau Cheyne-Stokes, pusl slab aritmic, TA diminuată,
sindrom hemoragic evident, anurie, absența reacției la durere,
convulsii, la EEG ritm lent, cu diminuarea amplitudinii.
IHA frecvent este însoțită de dureri în hipocondrul drept,
vome repetate, diminuarea dimensiunilor ficatului determina-
te palpator. Semnele clinice ale IHA pot fi marcante și pot su-
gera imediat prezența ei. Este necesară colectarea minuțioasă
a anamnezei epidemiologice complete care să cuprindă: data
de debut a icterului și a semnelor de encefalopatie, consumul
de medicamente sub prescripție sau ilicit, consumul de cea-
iuri și extracte de plante, istoricul familial de boli hepatice,
expunerea la factori de risc pentru hepatitele virale atipice
(călătoriile inclusiv peste hotarele țării, transfuziile de sânge,
a componenților sau substituienților lui, contacte sexuale,
ocupația, tatuaje și piercing-uri, intervenții stomatologice sau
cosmetice) și consumul de ciuperci sau solvenți organici.
Manifestările clinice ale IHC la copii duc spre dezvoltarea
retardului fizic și psihic al copilului. Manifestările IHC includ
diverse dereglări psihice: comportamentale, iritabilitate, de-
lir, halucinații paranoidale, dereglări neuro-musculare de tip
parchinsonice, coreoatetoide, modificări patologice la EEG,
stare de sopor sau comă.
Examenul fizic cuprinde determinarea statului de boli cronice
sau cirotice ale ficatului anterior de diversă etiologie. Poate fi
prezentă sensibilitatea palpatorie în hipocondrul drept. Fica-
tul poate fi atrofic indicând o pierdere semnificativă în volum
prin necroză. Un ficat mare poate fi observat în insuficiența
cardiacă congestivă, hepatitele virale acute sau sindromul Bu-
dd-Chiari.
Dezvoltarea edemului cerebral poate determina manifestări ale
presiunii intracraniene crescute: edemul papilar la fundul de
ochi, hipertensiune intracraniană și bradicardie. Instalarea rapi-
dă a ascitei sugerează prezența sindromului Budd-Chiari. He-
matemeza sau melena pot complica prezentarea insuficienței
hepatice prin hemoragie digestivă. În mod tipic pacienții sunt
hipotensivi și tahicardici. Este prezentă o tendință exagerată la
sângerare prelungită și formarea de echimoze.
Insuficiența hepatică majoră se asociază cu coma. Coma poa-
te fi de origine endogenă în IHA și se datorează necrozei acu-
te și masive a parenchimului hepatic. Acest tip de comă are un
prognostic foarte grav, majoritatea bolnavilor decedând.
VII
Coma de origine exogenă sau amoniacală, apare la bolna-
vul a cărui circulație hepatică a fost șuntată. Este cauzată de
insuficiența hepatică cronică. În comă debutul este insidios
prin tulburări neuropsihice, neurologice, foetor hepaticus.
Tulburările neuropsihice cuprind:
• indispoziție, cefalee, lentoare intelectuală, paranoie;
• în fază mai înaintată dezorientare temporo-spațială, epi-
soade scurte de obnubilare, delir și halucinații, precomă
hepatică;
• în stadiu și mai avansat apare torpoarea progresivă ce pre-
cede starea comatoasă.
Tulburările neurologice includ: asterix, semnul roții dințate, re-
flexe osteotendinoase vii în precomă și abolite în starea coma-
toasă, cu semnul Babinski pozitiv. Odată instalată coma he-
patică este liniștită, calmă cu ritm respirator de tip Kussmaul,
febră, tahicardie și hipotensiune arterială.
Diagnosticul
Examen de laborator:
• hemoleucograma va constata trombocitopenie, timpul de
protrombină prelungit, raportul INR majorat;
• transaminazele hepatice ALAT și ASAT sunt majorate
dramatic datorită necrozei hepatocelulare;
P E D I AT R I E 403
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
• bilirubina (directă și indirectă) serică este crescută;
• amoniacul seric crescut;
• glicemia scăzută, lactatul seric crescut;
• gazele arteriale determină hipoxemie și detresă respiratorie;
• creatinina serică majorată și dezvoltarea sindromului he-
patorenal;
• ceruloplasmină serică și cupru seric majorate;
• fosfatul seric este scăzut la cei care nu prezintă regenerare
hepatică;
• cultura bacteriană sanguină este necesară deoarece mulți
pacienți dezvoltă bacteriemie și sepsis.
Cu scop de diagnostic diferențial este necesar:
• măsurarea cuprului seric, celui urinar în 24 de ore și a ce-
ruloplasminei pentru excluderea maladiei Wilson;
• determinarea serologică virală pentru hepatita A, B, C, D;
• testarea markerilor autoimuni: Ac antinucleari, antimușchi
neted, antimitocondriali;
• nivelul de acetaminofen, screening pentru consum de
droguri: cocaină și ecstasy.
Studii imagistice
Echografia hepatică Doppler stabilește fluxul sanguin în
venele hepatice, permitând excluderea sindromului Budd-
Chiari, în vena portă și artera hepatică. Poate exclude hepa-
tocarcinomul sau metastazele hepatice. Stabilește prezența
ascitei.
Tomografia computerizată sau Rezonanța Magnetică Nu-
cleară stabilesc anatomia hepatică și ajută la excluderea pro-
ceselor voluminoase intraabdominale, a ascitei, este obez sau
dacă este recomandat pentru transplant hepatic.
TC a creierului pentru determinarea prezenței edemului ce-
rebral, exluderea hematoamelor sau a proceselor tumorale
cerebrale.
Examenul cutiei craniene prin TC ajută la excluderea mase-
lor intracraniene, în special a hematoamelor care pot mima
edemul cerebral. Pot elimina din diagnostic și hematomul
subdural.
Electroencefalograma este necesară pentru excluderea crize-
lor epileptice și evaluarea stadiului encefalopatiei hepatice.
Biopsia hepatică percutană este contraindicată dacă sunt
semne de coagulopatie. Biopsia hepatică transjugulară este
de ajutor pentru diagnosticarea hepatitei autoimune, a me-
tastazelor hepatice, limfomului sau a hepatitei acute indusă
404 P E D I AT R I E
de virusul Herpes simplex.
Monitorizarea presiunii intracraniene este importantă pen-
tru determinarea și controlul edemului cerebral. Cateterele
extradurale sunt mai sigure decât cele intradurale.
Examenul histopatologic poate să nu dea date specifice, aces-
ta depinde de etiologia insuficienței hepatice. Necroza pan-
lobulară este observată în general în supradozajul de medi-
camente. Necroza centrolobulară este specifică toxicității cu
acetaminofen.
Hepatitele virale prezintă necroză panlobulară. Prezența ste-
atozei microveziculare sugerează utilizarea de acid valproic,
salicilați.
Diagnosticul diferențial se face între cauzele diverse ale
insuficienței hepatice acute și cronice.
Complicațiile insuficienței hepatice la copii
• Dislocarea structurilor cerebrale din cauza progresării hi-
pertensiunii intracraniene.
• Edem cerebral cu riscul dezvoltării colapsului cardiovas-
cular (80%), insuficienței respiratorii (80%), insuficienței
renale acute (50%), insuficienței pancreatice acute (50%),
a sepsisului (10%) și a altor infecții (80%), tulburărilor
metabolismului glucidic cu dezvoltarea hipoglicemiei
(25-40%), dereglări ale echilibrului acido-bazic și electro-
litic (hipokaliemie, hipofosfatemie, hipocalcemie).
• Afectare stabilă a SNC.
• Comă.
• Efecte adverse ale medicației.
Prognosticul
Prognosticul IHA și IHC este individual și depinde de facto-
rii cauzali, de diagnosticul precoce, de tratamentul adecvat.
IH acută (fulminantă) are un prognostic mai favorabil față
de IH subacută, necătând că dereglarea funcțiilor hepatice
este mult mai severă. La pacienții cu afecțiuni cronice hepati-
ce prognosticul depinde de stadiul evolutiv al maladiei și de
gradul de encefalopatie hepatică. Ambele forme pot progresa
până la dezvoltarea comei hepatice ireversibile și a decesului.
Criteriile pentru prognostic nefavorabil în IH sunt următoa-
rele: vârsta sub 10 ani, micșorarea progresivă a dimensiunilor
ficatului, dezvoltarea encefalopatiei hepatice de gr. III-IV, in-
dice de protrombină sub 20%, hiperbilirubinemie mai mare
de 290 mcmol/l, ALAT și ASAT la valori normale, hipona-
triemie sub 120 mEq/l, hiperkaliemie, hipoalbuminemie sub
25 g/l, creatininemie mai mare de 259 mcmol/l, instalarea
insuficienței renale acute.
 CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Principiile de management al pacienților cu IH
1. Pacienții cu IHA și IHC necesită spitalizare urgentă în
subdiviziunile de reanimare și terapie intensivă.
2. Înlăturarea factorului cauzabil suspect de declanșarea IH
prin întreruperea administrării remediilor medicamen-
toase sau nemedicamentoase, limitarea aportului de pro-
teine în alimentare până la 20-40 g/zi.
3. Monitorizarea funcțiilor vitale: hepatice, respiratorii, re-
nale, a echilibrului acido-bazic, electroliților, a glicemiei,
a hiperamoniemiei, a tensiunii arteriale, presiunii venoase
centrale, a pulsului, saturației periferice cu oxigen.
4. Perfuzarea substanțelor a căror sinteză a fost dereglată.
5. Evitarea remediilor medicamentoase hepato- și nefrotoxice.
Principiile tratamentului
Măsuri generale. Capul copilului trebuie poziționat într-un
unghi superior de 30 de grade, se va cateteriza vena centra-
lă, se vor administra clistere evacuatoare și/sau cu lactuloză,
în coma de gr. III se va instala sonda nazogastrală pentru de-
compresie gastrică. Pentru un pacient cu insuficiență hepati-
că acută este importantă resuscitarea.
Alimentare parenterală și corecția echilibrului acido-bazic.
Perfuzii i.v. cu soluții de glucoză 10-20%, vitamine, soluții de
K, Na, Ca , Mg. Perfuzia aminoacizilor cu lanț scurt se va efec-
tua doar în cazul IHC, deoarece în IHA sunt contraindicate.
În hiperglicemie – insulinoterapia în doze mici 1-2 unități, în
hipoalbuminemie – perfuzie de albumină 10% în doze 10 ml/
kg în 24 de ore.
Profilaxia hemoragiei digestive superioare și inferioare. Se
vor administra antagoniștii H2-histaminoblocatori (famotidi-
nă i.v. sau per os), inhibitorii pompei de proton (omeprazol,
lansoprazol, pantoprazol).
Tratamentul antibacterian se va efectua în caz de infecții
concomitente (pneumonii, peritonită etc.) sau în riscul lor,
cu administrarea cefalosporinelor de generația a III-a, la copii
mai mari de 12 ani – ofloxacilin, norfloxacilin, ciprofloxacin,
amoxicillin, imipenem, vancomicin, iar la indicații clinice re-
medii antimicotice individual.
Corecția coagulopatiei. În coagulopatiile severe se va perfu-
za plasma proaspătă congelată sau în cazurile de pregătire că-
tre procedure invazive în doze 15 ml/kg. În caz de fibrinogen
sub 0,8 g/l se va perfuza i.v. crioprecipitat, în trombocitopenii
severe cu nivel sub 50-10 mii un/l – masă trombocitară, i.m.
vitamina K, în unele cazuri se va efectua plasmafereza.
Terapia encefalopatiei și a edemului cerebral:
• trebuie evitată sedarea și în special cu aminazină;
• evitarea hiperventilării, hipotermiei spontane;
• administrarea de lactuloză pentru a reduce efectele amo-
niacului în doze de 15-30-100 ml per os sau în clistere, sau
prin sonda nazogastrală;
• pentru suprimarea bacteriilor intestinale ce produc amoni-
ac, pacienților de vârstă mai mare de 12 ani se vor adminis-
tra metronidazol, ciprofloxacină per os, sulfat de Zn per os;
• perfuzii de aspartat de ornitină i.v. 20-40 g/zi, acid gluta-
mic în perfuzii i.v.;
• i.v. perfuzabil manitol 0,5 g/kg corp;
• soluție salină hipertonă până la crearea nivelului de sodi-
um 145-155 mEq/l;
• la necesitate se va administra suplimentar manitol în bolus;
• în rezistență la tratamentul medicamentos se recoman-
dă hepatodializa și transplantul hepatic, hiperventilația
forțată.
Monitorizarea cardiocirculatorie:
• administrarea de fluide parenteral;
• controlul instalării bacteriemiei sau sepsisului;
• controlul hipotensiunii cu administrarea dopaminei, ti-
VII
trarea minuțioasă a norepinefrinei sau adrenalinei pentru
menținerea TA, perfuziei cerebrale.
Monitorizarea insuficienței renale prin hemofiltrare veno-
venoasă, menținerea perfuziei renale adecvate, tratamentul
precoce al diferitor infecții, dializa renală, plasmafereza.
Terapia în caz de intoxicații cu acetaminofen (paraceta-
mol) și amanită:
• se administrează N-acetilcisteina în doze 100-150 mg/kg
i.v. cu soluție de glucoză 5% timp de 15-20 minute, apoi
cate 50-100 mg/kg timp de 4-16 ore. Este important ca
inițierea administrării să fie în primele 12-15 ore de la de-
butul intoxicației;
• în cazul intoxicației cu ciuperci otrăvitoare se va adminis-
tra penicilina G intravenoasă în combinație cu silibinina
în doze 20-50 mg/kg/zi i.v., administrarea silimarinei și
cărbunelui.
Tratamentul chirurgical presupune transplantul hepatic.
Dacă acesta nu este disponibil imediat se poate adopta ficatul
artificial. Acesta este o măsură pe termen scurt care duce la
supraviețuire, dacă este urmat de un transplant sau ficatul își
reinstaurează funcția singur.
P E D I AT R I E 405
CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE ȘI HEPATOLOGIE
Dispozitivul numit ficat artificial poate fi clasificat în două ca-
tegorii majore: bioartificial și non-biologic.
Ficatul bioartificial este constituit dintr-un dispozitiv de
dializă cu hepatocite porcine care umplu niște spații extraca-
pilare. Sângele pacientului traversează spațiile capilare și este
filtrat și detoxifiat de aceste hepatocite.
Ficatul non-biologic reprezintă dispozitive de hemodiali-
ză, hemofiltrare, hemoperfuzie cu cărbune, plasmafereză și
transfuzii extracorporale.
Dieta presupune alimentația parenterală cu cantități adec-
vate de glucoză pentru a evita hipoglicemia. Este importantă
restricția de proteine la 0,6 g/kg pe zi.
406 P E D I AT R I E
Măsuri de prevenire
Cea mai bună metodă de prevenire a insuficienței hepatice
este reducerea riscului de apariție a cirozei sau hepatitei acute
și cronice. Pentru prevenirea acestor afecțiuni sunt necesare
următoarele: vaccinarea împotriva hepatitei A și B sau injec-
tarea imunoglobulinei specifice antiHVB. Dieta trebuie să
fie corespunzătoare și să includă alimente din toate grupele.
Evitarea supradozării paracetamolului. Este necesară o bună
igienă. Întrucât mâinile nespălate sunt responsabile pentru
transmiterea microbilor, spălarea riguroasă a acestora este ab-
solut necesară înainte de a atinge alimentele și după folosirea
toaletei. Nu este admisibilă utilizarea comună a obiectelor de
toaletă precum periuța de dinți sau lama de bărbierit.
În cazul unui tatuaj sau un body piercing, este necesar de a
asigura un echipament aseptic (lipsit de microorganisme ce
pot provoca boli, sterilizat).

HEMATOLOGIE
ANEMIILE CARENȚIALE LA COPII
Definiţie. Anemia (traducerea din greacă anaemia: an –
lipsa, haema – sânge; “lipsa sângelui, reducere de sânge”)
în interpretare clinică semnifică o stare patologică, datorată
diminuării semnificative (peste 2 derivații standarde) a can-
tităţii de hemoglobină și/sau de masă globulară totală pe
unitate de volum, sub valorile normale pentru vârsta și sexul
respectiv; scăderea hemoglobinei se poate asocia cu scăderea
hematocritului și/sau a numărului de eritrocite.
Prin diminuarea hemoglobinei scade volumul de oxigen trans-
portat către toate ţesuturile și organele corpului uman, aceasta
provocând funcţionarea lor proastă. Cel mai grav este că suferă
funcţia creierului și a mușchilor. Anemia se implică defavorabil
în evoluţia sarcinii, oxigenul fiind o condiţie indispensabilă pen-
tru dezvoltarea normală a fătului. Un copil dezvoltat în condiţii
de hipoxie intrauterină se poate naște înainte de termen, cu masă
corporală mică, va fi mai expus la atacul diferitor infecţii, la stările
de malnutriţie, carenţe electrolitice și deficienţe imunitare
La copiii de vârsta sub 3 ani chiar și o anemie ușoară poate
afecta procesele de dezvoltare a creierului și reduce capacita-
tea de a învăţa a micuţului. Consecinţele anemiei sunt inva-
riabil distructive pentru individ, prezentându-se astfel ca un
factor inhibitor al dezvoltării fizice, al capacităţii de instruire
și deci al prosperării sociale a personalităţii.
Clasificarea anemiilor
• Anemie prin dereglarea proceselor de formare a eritrocitelor:
dereglarea proceselor de proliferare și diferenţiere a precur-
sorilor hematopoietici (anemiile aplastice propriu-zise);
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
CAPITOLUL VIII
• Anemiile prin dereglarea proceselor de sinteză a hemoglobi-
nei – prin carenţa fierului și a microelementelor, deficienţa
vitaminelor și a proteinelor;
• Anemia prin distrugerea accelerată și excesivă a eritrocitelor
(anemiile hemolitice);
• Anemii posthemoragice: acute și cronice.
VIII
La copii, mai frecvent întâlnite sunt anemiile carenţiale (nu-
triţionale). Pentru o înţelegere mai deplină și o prezentare
consecutivă, în cele ce urmează se vor analiza materiale referi-
toare la semnificaţia microelementelor (în primul rând – a fie-
rului), a proceselor de metabolizare și asimilare, la utilizarea
fierului medicamentos în profilaxia și tratamentul anemiilor.
Eritropoieza
Cantitatea necesară de eritrocite circulante în patul vascular
se menţine prin controlul formării lor, dar nu și al longevităţii.
Celulele sanguine se dezvoltă din celule stem situate în mă-
duva osoasă și se diferenţiază în limfocite, trombocite, granu-
locite și eritrocite. Producerea lor este condusă de mecanis-
me de legătură reversibilă, iar celule noi – de schimb – nu se
formează, până când nu se finalizează diferenţierea celulelor
formate cu părăsirea măduvei osoase.
Eritropoietina, care este un hormon elaborat de către rinichi,
joacă un rol decisiv în dezvoltarea viitoarelor eritrocite – prin
capacitatea de a interacţiona cu receptorii specifici de pe
membranele celulelor stem eritroide și stimula astfel trans-
formarea lor în pronormoblaști (cea mai tânără generaţie de
eritrocite, care pot fi observate numai în măduva osoasă). La
etapa ulterioară, eritropoietina stimulează dezvoltarea conti-
nuă a celulelor roșii prin amplificarea sintezei hemoglobinei.
Reticulocitele astfel formate sunt eritrocite anucleate tinere,
P E D I AT R I E 407
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
imature, care conțin acizi nucleici reziduali. După expulzarea
nucleului, eritrocitele ramân în maduvă până la patru zile,
timp în care are loc o reducere continuă a numărului de po-
liribozomi (care conțin ARN) și a sintezei de Hb. Aceste eri-
trocite tinere se maturizează complet în circulaţia periferică
în circa 1-2 zile după ce părăsesc maduva osoasă, timp în care
pierd complet capacitatea de sinteză proteică (respectiv – po-
liribozomi care conțin ARN), iar sinteza de Hb încetează.
Importanţa fiziologică a fierului
Fierul, ca element necesar dezvoltării organismului, este pre-
zent în diferite sisteme moleculare – de la complexe mici în so-
luţii, până la macromolecule proteice în membranele celulelor
și organelelor. În particular, fierul este un component esenţial
al hemoglobinei, mioglobinei și al enzimelor (citocromul C,
citocromoxidaza, catalaza etc.). Deficitul de fier reduce activi-
tatea acestor enzime, ca rezultat având loc dereglarea metabo-
lismului celulelor și dezvoltarea unui șir de schimbări trofice în
ţesuturi. Suferă, în primul rând, celulele cu activitate mitotică
înaltă (printre ele – celulele mucoasei digestive). Se dezvoltă
procesele de distrofie și atrofie ale mucoasei digestive cu dimi-
nuarea digestiei și absorbţiei substanţelor alimentare în intestin
(situaţie similară cu sindromul de malabsorbţie).
Tabelul 8.1.
Repartizarea fierului în organismul uman matur
Tipurile de fier Locul prezenţei
Hemoglobină
Mioglobină
Funcţional
Enzime hemice
Enzime nehemice
De transport Transferină
Feritină
Rezerve de fier
Hemosiderină
Total
408 P E D I AT R I E
Fierul este necesar pentru transportul oxigenului, participă în
procesul de creștere și proliferare a celulelor și este un catali-
zator al fenomenelor metabolice vitale (oxigenare, hidroxilare
ș.a.), datorită capacităţii lui de a se transforma reversibil dintr-o
formă în alta (oxid și hidroxid de fier, Fe+++ și, respectiv, Fe++).
Metabolismul fierului
Capitalul de Fe la naștere este de 250-300 mg, din care 175 mg
– Fe hemic, 30-50 mg – Fe de rezervă, 15 mg – Fe tisular, 0,5-
0,7 mg – Fe seric. Ponderea sa majoră este de provenienţă ma-
ternă, fiind transportat activ transplacentar – aproximativ 0,5
mg/zi în primul trimestru de sarcină, ajungând la 3-4 mg/zi în
ultimele 70-80 zile de sarcină. Ligaturarea tardivă a cordonului
ombilical suplimentează cu 40-50 mg capitalul de Fe.
Un adult conţine în medie 3-4 grame de fier (40-50 mg/kg).
Aproximativ 60% (2-4 g) din cantitatea generală este ingloba-
tă în hemoglobină, ≈30% de fier intră în componenţa feritinei
– așa-numitul fier tezaurizat (rezervele de fier).
Fierul depozitat reprezintă un nivel inconstant și se determină
prin diferenţa dintre fierul care pătrunde și cel eliminat din or-
ganism. Aproximativ 9% din fier este partea componentă a mio-
globinei (proteina de transport al oxigenului în mușchi), ≈ 1% se
conţine în enzime – citocromul, catalaza, peroxidaza ș. a.
Conţinutul Fe (mg/kg)
Bărbaţi Femei
31 28
5 4
75%
1 1
1 1
< 1 (0,2) < 1 (0,2)
8 4
25%
4 2
50 100% 40

Necesarul de Fe al organismului în copilărie este de 0,5-l mg/zi,
fiind asigurat prin aport exogen alimentar, cu excepţia sugaru-
lui în primele 4-6 luni de viaţă, care folosește Fe din rezerve.
Necesităţile fiziologice în Fe în 24 ore
Sugarul 1,0 mg
Copilul 0,5-1,0 mg
Perioada pubertară 2,0 mg
Bărbaţii 1,1 mg
Femeile 2,4-3,5 mg
Gravidele până la 6 mg
Absorbţia fierului
Capacitatea organismului de a elimina fierul este strict limi-
tată, de aceea procesul de absorbţie a elementului este unica
cale de a menţine homeostaza fierului. În general, numai o
parte mică a fierului din produsele alimentare este absorbită.
Cantitatea de fier absorbit este determinată de particularităţi-
le inter- și intraindividuale.
Aprovizionarea organismului cu fier se face pe cale digestivă.
În produsele alimentare fierul poate fi sub formă de compuși
hemici sau non-hemici.
Fierul hemic este absorbit sub formă de complex fieroporfi-
rinic prin intermediul unor receptori specifici aflaţi pe supra-
faţa enterocitelor. Absorbţia fierului nu depinde de pH-ul din
lumenul intestinal și alţi factori care pot influienţa absorbţia
fierului non-hemic.
O raţie diurnă echilibrată conţine 5-10 mg de fier (hemic și
nehemic), din care sunt absorbite doar 1-2 mg. Forma hemică
a fierului provine din carnea roșie (mușchi), ficat, pește, pro-
duse marine (mai ales stridii, scoici, sardine). Forma hemică
constituie doar 5-10% din fierul primit pe cale alimentară, dar
are o biodisponibilitate sporită (până la 40%).
Fierul nonhemic constituie peste 90% din fierul primit pe cale
alimentară și provine din legumele verzi (spanac, praj, varză,
pătrunjel), alte legume (mazăre, linte), cereale integrale și
fructe uscate (struguri, caise). Are o biodisponibilitate scăzu-
tă care nu depășește 10%, deoarece procesul de absorbţie în
intestin este influenţat de un șir de factori – nivelul concen-
traţiei sărurilor de fier, componenţa alimentară, pH-ul gastric,
remedii medicamentoase.
Cantitatea de fier asimilat de organism este strict controlată
de un mecanism, principiile căruia nu se cunosc cu exactitate,
deocamdată. Se află în proces de precizare și ponderea unor
factori ce influenţează asimilarea fierului – de exemplu, nivelul
hemoglobinei, volumul fierului depozitat, nivelul eritropoeti-
nei în măduva osoasă, coeficientul de saturaţie a transferinei.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Transportul fierului
În procesul de absorbţie realizat în celulele mucoasei intes-
tinului subţire (enterocite), fierul este captat de apoferitină
care îl transportă la polul bazal al celulei. Aici, sub acţiunea
fieroxidazei Fe++, este transformat în Fe+++; o parte de fier fixat
de apoferitină rămâne în enterocite sub formă de feritină și, în
dependenţă de necesităţile organismului, sau este transferat
în plasmă sau, odată cu descuamarea enterocitelor, este elimi-
nat din organism.
Cea mai mare parte de fier trece în plasmă, unde este fixat de
transferină, aceasta sintetizându-se în ficat și fiind respon-
sabilă de transportul fierului absorbit în intestin și a fierului
provenit din eritrocitele sechestrate și reutilizate. Transferina
asigură transportarea fierului spre organele hematopoietice și
organele-depou de fier și invers. Fierul este fixat bine la mo-
lecula de transferină și nu poate trece liber în celule. În acest
scop celulele au receptori speciali pentru transferină. Fiecare
receptor fixează 2 molecule de transferină și acest complex
este fagocitat în interiorul celulei, formând o endosomă.
Pompa protonică scade pH-ul în interiorul endosomei, ceea
ce permite detașarea Fe+++ de la molecula de transferină și re-
ducerea lui la Fe++. Transportatorul metalului bivalent, numit
DMT-1, transportă Fe++ prin membrana endosomală în cito-
VIII
plasma celulei. Fierul din citoplasmă trece în mitocondriile
normoblaștilor, unde se unește cu protoporfirina, formând
hemul. Hemul, unindu-se cu lanţurile polipeptidice ale globi-
nei, formează hemoglobina. Transferina legată de receptorul
pentru transferină este întoarsă pe suprafaţa celulei, aici fiind
eliberată în plasmă, iar receptorul este gata pentru a fixa altă
moleculă de transferină „încărcată” cu fier.
Rezervele fierului în organism
Fierul se păstrează în organism sub formă de feritină și hemo-
siderină. Partea reprezentativă a fierului din aceste 2 proteine
este cea mai mare, el aflându-se aici sub formă de Fe++/Fe+++
într-o membrană proteinică (apoferitina). Feritina poate fi re-
levată, practic, în fiecare celulă, unde asigură rezerva accesibi-
lă pentru sinteza complecșilor fieroși și oferă fierul sub formă
solubilă, neionică, în calitate de component netoxic. Struc-
turile cele mai bogate în feritină, sunt precursorii eritrocitari,
celulele reticuloendoteliale și macrofagii.
Hemosiderina prezintă forma redusă a feritinei, în care mole-
culele au pierdut o parte a membranei proteice și s-au grupat.
În caz de surplus de fier, cantitatea de hemosiderină în ficat
va crește. Rezervele de fier sunt utilizate și recuperate lent, iar
din această cauză ele nu pot fi incluse în sinteza de urgenţă
pentru compensarea consecinţelor hemoragiilor acute și a al-
tor pierderi de sânge.
P E D I AT R I E 409
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Reglarea metabolismului fierului • la vârsta 11-18 ani – 17,5%

• la femeile de vârstă reproductivă – 8-15%
Atunci când organismul este saturat cu fier și toate molecule-
le de apoferitină și transferină sunt „pline”, nivelul absorbţiei Depistarea carenţei de fier
fierului în tubul digestiv se micșorează și invers: la reducerea
• la sugari – 20-25%
rezervelor de fier, intensitatea de absorbţie a elementului de-
vine maximală. Când apoferitina este saturată, transferina • la copii sub vârsta de 4 ani – 40-45%
va elibera mai dificil fierul în ţesuturi, gradul de saturaţie a • la copii între 5-12 ani – 35-40%
transferinei sporește și ea își limitează rezervele de conjugare
Tabelul 8.2.
a fierului.
Gradele anemiei după nivelul Hb
În condiţii fiziologice, fierul este eliminat din organism cu și a numărului de eritrocite
materialele fecale, urina, transpiraţii, păr și unghii. La copii
pierderile fiziologice de fier constituie 0,1-0,3 mg/zi. Nivelul
Nr. eritrocitelor/l
hemoglobinei
Anemia fierodeficitară
Anemie < 6 ani: 110-90 g/l
3,9-3,5 × 1012 /l
Definiție. Anemia fierodeficitară (AF) prezintă comple- gradul I > 6 ani: 120-90 g/l
xul simptomatologic (paliditate, surmenaj, apatie, modifi-
Anemie
cări morfologice ale ţesuturilor), determinat de reducerea 89-71 g/l 3,4-2,5 × 1012 /l
gradul II
nivelului hemoglobinei într-o unitate de volum a sângelui,
reducerea concentraţiei medii a hemoglobinei într-un eritro- Anemie
< 70 g/l < 2,5 × 1012 /l
cit, asociat reducerii fierului seric și creșterii capacităţii fiero- gradul III
liante generale a plasmei sanguine.
Cauzele antenatale ale stărilor fierodeficitare:
Anemia fierodeficitară compromite sever sănătatea și dis-
ponibilitatea socială a individului marcat de boală, deoarece 1. Dereglările circulaţiei sanguine placentare, insuficienţa
influenţează la modul cel mai direct dezvoltarea lui fizică și placentară (gestoze, iminenţă de avort, sarcină suprama-
psihică, comportamentul și aptitudinile de muncă. Această tură, sindromul hipoxic, maladii infecţioase și somatice
stare este, deseori, subestimată, organismul uman având ca- acute și în acutizare).
pacitatea de a se adapta la reducerea treptată a rezervelor de 2. Hemoragii fetoplacentare și fetomaterne.
fier. Semnificaţia anemiei ca stare detrimentală devine evi-
3. Sindromul transfuziilor fetale în caz de gemelaritate.
dentă numai atunci când bolnavii se însănătoșesc și încep să
conștientizeze în ce măsură le-a fost afectată sănătatea. 4. Melena intrauterină.

Incidenţa anemiilor carenţiale (după datele OMS) 5. Prematuritate, sarcină multiplă.

Numărul persoanelor care suferă de anemie crește din an în
an. Conform statisticelor OMS, peste 1.800 mln de locuitori
ai planetei sunt anemici. Și mai alarmant este faptul că majo-
ritatea celor afectaţi de anemie o constituie femeile însărci-
nate și copiii cu vârste de 1-5 ani. Există regiuni, de cele mai
multe ori în ţări sărace, unde prevalenţa anemiilor se apropie
de 90%.
Incidenţa globală a anemiilor carenţiale
Anemia 1.987.300.000
Anemia fieriprivă 1.788.600.000
Deficienţa de Fe 3.580.000.000
• anemia fieriprivă se dezvoltă în toate grupele de vârstă
• mai frecvent afectată e vârsta de la 6 luni-3 ani – 50%
6. Deficienţa de fier profundă și de durată în organismul gra-
videi.
Cauzele intranatale ale stărilor fierodeficitare:
1. Transfuziile fetoplacentare.
2. Ligatura precoce sau întârziată a bontului ombilical.
3. Hemoragiile intranatale din cauza manevrelor obstetri-
cale și a anomaliilor de dezvoltare a placentei și a vaselor
placentare.
Cauzele postnatale ale stărilor fierodeficitare:
1. Aport deficitar: alimentaţie lactată prelungită, diversifi-
care tardivă, alimentaţie artificială (lapte de vacă – aport
scăzut < 1 mg/zi), exces de făinoase, dificultăţi de alimen-
taţie.

410 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

2. Deficit de absorbţie combină cu diminuarea absorbţiei fierului în intestin. Feno-

• globală: celiachie, fibroză chistică, intoleranţă la diza-
haride, parazitoze intestinale, diarei trenante severe,
factori inhibitori în alimentaţie (fitaţi, fosfaţi, carbo-
naţi), rezecţii intestinale, aclorhidrie, gastrită atrofică
sau absenţa unor factori reducători (acid ascorbic,
acizi biliari, HCl, fructoză).
• selectivă pentru Fe: Rilcy.
3. Tulburări de transport
• ahipotransferinemia congenitală/dobândită (sindro-
mul nefrotic);
• disproteinemii.
4. Pierderi prin sângerări repetate
• hernia diafragmatică, parazitoze intestinale, ulceraţii
rectale, intoleranţa la proteina laptelui de vaci, boala
ulceroasă, ulcerul diverticulului Meckel, epistaxis re-
cidivant, hematurie recidivantă, menstre abundente,
tulburări cronice de hemostază, boala hemoragică
a nou-născutului slab compensată; medicamente:
AINS, prednison, chelatori de Fe (pansamente gastri-
ce, KC1, antimitotice).
5. Necesităţi crescute de Fe
• prematuri, dismaturi, gemeni, malformații cardiace
menul menţionat în evoluţia stării fierodeficitare la copii își
are explicaţia în micșorarea activităţii enzimelor de fieroab-
sorbţie intestinală.
Deficienţa prelatentă de fier nu are manifestări clinice, primul
stadiu al acesteia fiind estimat doar prin intermediul unor in-
vestigaţii instrumentale și de laborator speciale, care nu sunt
destinate pentru practica de fiecare zi.
II. Deficienţa latentă de fier consemnează cel de al doilea
stadiu al stării patologice și se dezvoltă pe fondalul „sărăciei”,
epuizării rezervelor de fier tezaurizat și a fracţiei lui de trans-
port. Treptat, din cauza deficienţei de fier, se micșorează ac-
tivitatea enzimelor metaloproteinice. Pentru această stare nu
este caracteristică micșorarea vitezei de sinteză a hemoglobi-
nei, nu sunt modificate nici nivelul general al hemoglobinei,
nici saturaţia eritrocitelor cu hemoglobină. Spre deosebire de
deficienţa prelatentă, deficienţa latentă de fier prezintă mani-
festări clinice, determinate în particular, de reducerea activi-
tăţii enzimelor metaloproteinice, ele având ca efect mai ales
dereglări trofice.
III. Anemia feriprivă sau anemia fierodeficitară reprezintă
etapa finală a deficienţei de fier în organism, care se afișează
cu semne clinice evolutive.

VIII
cianogene, creștere accelerată a masei corporale la pre-
maturi, copii cu masa ponderală mare la naștere, pu- Tabelul 8.3.
bertate, sarcină, lactaţie. Clasificarea AF (OMS 1977)
6. Deturnarea Fe
• infecţii, stări inflamatorii cronice, hemosideroză, cola- Epuizarea rezervelor de fier în
Deficienţa
genoze, neoplazii. ţesuturi, nivelul fierului de trasport
prelatentă de fier
și al hemoglobinei sunt în normă.
7. Pseudocarenţe (Faza I)
Manifestările clinice lipsesc.
• Fe prezent în cantitate suficientă, dar nu participă la
eritropoieză. Epuizarea rezervelor de fier și a
Deficienţa latentă
fracţiei fierului de transport.
de fier
Patogenia Apar primele manifestări clinice de
(Faza II)
anemizare.
Fazele distincte ale evoluţiei deficienţei de fier
I. Deficienţa prelatentă de fier Insuficienţa de fier în organism
II. Deficienţa latentă de fier și reducerea concentraţiei de
Anemia
III. Anemia feriprivă hemoglobină în eritrocite.
fierodeficitară
Manifestările clinice includ
(Faza III)
I. Deficienţa prelatentă de fier în organism este primul sta- sindromul anemic + sideropenic +
diu al stării fierodeficitare, când are loc epuizarea rezervelor alte manifestări cu dereglări trofice.
de fier, dar nivelul fierului de transport și al hemoglobinei se
menţine în limitele normale de vârstă. La adulţi reducerea re- Manifestări clinice
zervelor globale de fier se asociază cu majorarea compensato- Sindroamele AF
rie a absorbţiei fierului în intestin.
• Sideropenic;
Kimber și Weintraub (1968) au demonstrat că la copii se • Anemic.
atestă un fenomen paradoxal: reducerea rezervelor de fier se

P E D I AT R I E 411
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Tabloul clinic al stărilor sideropenice este dependent de gra-
dul și stadiul evoluţiei deficienţei de fier, a duratei lor de in-
stalare. Semnele clinice ale deficienţei latente de fier sunt de-
terminate de reducerea activităţii enzimelor care au în com-
ponenţa lor elementul de fier și se manifestă prin sindrom
sideropenic.
Sindromul sideropenic se manifestă prin următoarele semne:
• modificări epiteliale (schimbări trofice ale pielii, unghii-
lor, părului, mucoaselor);
• pica chlorotica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, cără-
midă etc.) – corectabilă la administarea medicamentelor;
• reacţii vegetativ-vasculare;
• dereglări ale procesului de absorbţie intestinală;
• disfagie și fenomene dispeptice;
• diminuarea imunităţii locale (majorarea incidenţei infec-
ţiilor respiratorii și intestinale).
„Epuizarea” rezervelor tisulare de fier și dereglarea mecanis-
melor de compensare a deficienţei induc dezordini de forma-
re a hemoglobinei. Se instalează progresiv anemia feriprivă.
Se reduce cantitatea totală a hemoglobinei și concentraţia ei
în eritrocite. Eficienţa și viteza eritrogenezei se reduc într-o
măsură mai mică. Timp îndelungat numărul total de eritroci-
te rămâne normal, cu o moderată descreștere ulterioară.
Dereglarea procesului de sinteză a hemoglobinei și o reduce-
re moderată a numărului de eritrocite determină saturaţia in-
suficientă a eritrocitelor cu hemoglobină. În această situaţie,
la sindromul sideropenic, descris mai sus, se asociază simpto-
mele anemice de caracter general. Simptomele anemice sunt
patogenetic determinate de evoluţia hipoxiei anemice.
Sindromul anemic nu este specific doar pentru AF. Se ma-
nifestă prin semne din partea diferitor organe și sisteme:
hematologic, digestiv, neuropsihic, cardiac, cutaneo-mucos,
imunologic.
Debutul manifestărilor clinice este diferit: frecvent – după
vârsta de 2-3 luni la prematuri și după 5-6 luni la sugarii năs-
cuţi la termen.
Anomalii rezultate din AF
• Ale pielii și mucoaselor
Unghii plate, păr uscat și fragil, koilonichie (unghii în
formă de lingură), glosita atrofică, stomatită angulară,
arsuri ale limbii, paliditatea tegumentelor.
• Musculare
Scăderea performanțelor fizice.
412 P E D I AT R I E
• La nivelul aparatului digestiv
Anorexie sau apetit capricios, disfagie, stomatită an-
gulară, limba lucioasă, hepato- și splenomegalie (in-
constant), semne de malabsorbţie, scăderea acidităţii
gastrice, gastrita atrofică însoţită de aclorhidrie hista-
minorefractară, atrofia mucoasei duodeno-jejunale cu
malabsorbţie pentru xiloză, lipide, vitamina A.
• În sistemul pulmonar
Tahipnee în formele severe de anemie, semne de su-
prainfecţie pulmonară.
• În sistemul cardio-vascular
Palpitaţii, tahicardie, suflu sistolic, cardiomegalie, dis-
pnee.
• Modificări neuro-psihice
Apatie, oboseală, adinamie, somnolenţă sau iritabi-
litate, retard psiho-motor, scăderea receptiviţătii și a
performanţelor școlare, cefalee, scăderea memoriei,
spasmul hohotului de plâns.
• Tulburări de creștere
În special creșterea ponderală redusă, în cazuri severe
– nanism.
• În sistemul imun
Deficit imunitar prin scăderea ponderii limfocitelor-T,
a capacității de fagocitoză și prin pierderea intestinală
de imunoglobuline.
Criteriile de diagnostic de laborator al stărilor
fierodeficitare
Indicii de laborator care caracterizează starea „sângelui
roșu” în analiza clinică
• Numărul de eritrocite (Er)
Reprezintă testul de bază pentru evaluarea eritropoe-
zei. Eritrocitele sunt cele mai numeroase și mai spe-
cializate celule ale organismului, principala lor funcţie
constând în transportul O2 de la plămâni la ţesuturi și
transportul CO2 de la ţesuturi la plămâni. Acest feno-
men se realizează prin intermediul hemoglobinei con-
ţinute în eritrocite.
• Hemoglobina (Hb)
Reprezintă componentul principal al eritrocitelor (95%
din proteinele citoplasmatice eritrocitare), servește ca
vehicol pentru transportul O2 și CO2. Hemoglobina
este o proteină conjugată, constând dintr-un tetramer
format din două perechi de lanţuri polipeptidice (globi-
ne), fiecare dintre acestea fiind conjugată cu un grup de
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

hem, un complex al unui ion de fier cu pigmentul roșu,
porfirină, care conferă sângelui culoarea roșie. Fiecare
gram de hemoglobină poate transporta 1,34 ml O2.
• Indicele de culoare (IC)
Reprezintă conţinutul relativ al hemoglobinei în eri-
trocite.
• IC = (Hb × 3) : Er
Valorile normale – 0,86-1,05.
• Hematocritul (Hct)
Reprezintă volumul pachetului de celule, măsoară ra-
portul dintre volumul ocupat de eritrocite și volumul
sanguin total. Hct se exprimă ca fracţie decimală în
procent.
• Hemoglobina eritrocitară medie (HEM)
Este o măsură a conţinutului mediu de hemoglobină
pe eritrocit, formula:
HEM = Hb (g/l) × 10 / Nr.Er. (x106/μL)
HEM se exprimă în picograme (pg).
• Concentraţia medie a hemoglobinei în 1 eritrocit
(CHEM)
Indice care reflectă gradul de saturaţie a eritrocitelor
cu hemoglobină.
CHEM = Hb (g/l) × 100 / Hct (%)
CHEM se exprimă în g/l sau %.
• Volumul mediu al eritrocitelor (VEM)
Reprezintă volumul ocupat de un singur eritrocit, este
un indice util pentru clasificarea anemiilor și poate su-
gera mecanismul fiziopatologic al afectării eritrocitare.
VEM este calculat după formula:
VEM = Hct (%) × 10 / Nr.Er. (× 106/μL)
VEM se eprimă în femtolitri (fl).

Tabelul 8.4.
Valori de referinţă a hemogramei

Nr.Er. Hb Hct VEM HEM CHEM

Vârsta
(1012/l) (g/l) (%) (f L) (pg) (g/l)

VIII
<1 lună 3,9-5,9 134-198 41-65 85-120 30-37 280-350
1 lună 3,3-5,3 107-171 33-55 85-110 29-36 280-350
2-3 luni 3,3-5,3 94-130 28-42 84-106 27-34 280-350
4-5 luni 3,5-5,1 103-141 32-44 76-97 25-32 290-370
6-8 luni 3,9-5,5 114-140 33-41 70-89 25-30 320-370
9-11 luni 4,0-5,3 114-140 33-41 70-89 25-30 320-370
1 an 4,1-5,3 113-141 32-40 70-89 22-30 320-380
2-3 ani 3,7-4,9 110-140 32-42 73-89 25-31 320-370
4-5 ani 3,7-4,9 110-140 32-42 73-89 25-31 320-370
6-8 ani 3,8-4,9 115-145 33-41 75-89 25-31 320-370
9-11 ani 3,9-5,1 120-150 34-43 76-90 26-32 320-370
12-14 ani B 4,1-5,2 120-160 35-45 77-94 26-32 320-370
12-14 ani F 3,8-5,0 115-150 34-44 76-95 26-32 320-360
15-17 ani B 4,2-5,6 117-166 37-48 79-95 27-32 320-360
15-17 ani F 3,9-5,1 117-153 34-44 78-98 26-34 320-360
18 ani B 4,3-5,7 132-173 39-49 80-99 27-34 320-370
18 ani F 3,8-5,1 117-155 35-45 81-100 27-34 320-360

P E D I AT R I E 413
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
• Alterarea morfologiei eritrocitare
microcitoză adaptivă – VEM <75 fl;
anizocitoză – eritrocite de diferite dimensiuni;
poichilocitoză – eritrocite de diferite forme;
hipocromie – IC < 0,86.
• Măduva osoasă
Se caracterizează prin hiperplazie moderată, predomi-
nant eritroblastică cu apariţia eritroblaștilor (mici, cu
contur neregulat, zdrenţuit), diseritropoeza (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nucleară). Hemosiderina
lipsește în celulele reticulare, sideroblaștii sunt sub 10%.
• Numărul de reticulocite
Reticulocitele sunt eritrocite anucleate tinere, imatu-
re, care conţin acizi nucleici reziduali (ARN). După
expulzarea nucleului, eritrocitele ramân în măduvă
până la patru zile, timp în care are loc o scădere con-
tinuă a numărului de poliribosomi și a sintezei de Hb.
După ce părăsesc măduva osoasă, aceste eritrocite ti-
nere se maturizează complet în circulaţia periferică în
circa 1-2 zile, timp în care pierd complet capacitatea
de sinteză proteică (respectiv poliribosomi care conţin
ARN), iar sinteza de Hb încetează.
Prezenţa reticulocitelor:
adult – 0,5-2% din numărul total de eritrocite;
nou-născut – 2,5-6,5% din numărul total de eritrocite
(scade la nivelul pentru adult din a doua săptămână de
viaţă).
• Capacitatea regeneratorie a măduvei osoase poate fi ca-
racterizată:
5-30‰ – normoregenerare;
>30‰ – hiperregenerare;
4-2‰ – hiporegenerare;
1-0‰ – aregenerare.
Indicii de laborator ce caracterizează metabolismul fierului
Metabolismul fierului este caracterizat de indicii de transport
ai fierului și parametrii rezervelor de fier în organism.
1. Indicii ce caracterizează transportul fierului
Indicii de apreciere a rezervelor de fier includ următorii pa-
rametri: fierul seric, capacitatea totală de legare a fierului,
capacitatea latentă de conjugare a fierului și coeficientul de
saturaţie a transferinei.
• Fierul seric (FS)
Indice biochimic de laborator, reflectă cantitatea de fier nehe-
mic, care se află în serul plasminic. Fierul nehemic al plasmei
414 P E D I AT R I E
sanguine este reprezentat de componentul fierului în transfe-
rină și feritina plasminică. Deoarece conţinutul de feritină în
plasmă este minimal, se consideră că fierul seric este echiva-
lent cu cantitatea de fier ce se conţine în transferină.
Valorile normale ale fierului seric, în dependenţă de vâr-
stă, prezintă:
la nou-născuţi – 5,0-19,3 μmol/l;
la copiii mai mari de 1 lună – 10,6-33,6 μmol/l.
• Capacitatea totală a plasmei de legare a fierului
(TIBC) (Capacitatea fieroliantă a plasmei)
Indice de laborator biochimic, care caracterizează cantita-
tea totală de fier ce poate fi conjugată de transferina plasmei
și, indirect, reflectă cantitatea de transferină în plasmă.
Limitele normale ale indicelui sunt 40,6-62,5 μmol/l.
• Capacitatea latentă a plasmei de conjugare a fierului
Indicator ce reflectă diferenţa matematică a semnificaţiei ca-
pacităţii fieroliante generale și a fierului seric.
Capacitatea latentă = TIBC – FS
În normă valoarea minimă a capacităţii latente nu depă-
șește 47 μmol/l.
• Coeficientul de saturaţie a transferinei (CST)
Indice derivat cu reflectarea proporţiei fierului seric în va-
loarea capacităţii totale de legare a fierului:
CST = (FS : TIBC) × 100 (%);
În normă, limita de jos a coeficientului de saturaţie a trans-
ferinei nu este mai mică de 17%.
2. Indicii rezervelor de fier
Rezervele de fier în organism sunt reflectate prin indicii nivelu-
lui de feritină în plasmă și în țesuturi și a testului cu Desferal.
Feritina serică – unul din cele mai adecvate teste utilizate
pentru relevarea rezervelor de fier în organism (există o core-
lare înaltă între acești doi indici).
Tabelul 8.5.
Indicii feritinei serice în dependenţă de vârstă
Vârsta copilului Feritina serică, μg/l
0-28 zile 175
3 luni 146
6 luni 51
9 luni 37
12 luni 32
10 ani 34
14 ani 36
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Notă: copii de 7-11 ani 0,71±0,05 mg/24 ore

copii mai mari de 12 ani 0,73±0,07 mg/24 ore
*Indiferent de vârsta copilului, ca criteriu de epuizare a rezer-
velor de fier în ţesuturi este marcatã feritina cu nivelul mai jos Criteriile de diagnostic al deficienţei latente de fier. Actu-
de 10-12 μg/l. almente în calitate de criterii pentru deficienţa latentă de fier
sunt recunoscute nivelul fierului seric, modificarea indicilor
Testul cu Desferal este bazat pe proprietatea desferalului de
de transport al fierului, dar fără semne de laborator de ane-
a forma cu ionii de fier din componenţa hemosiderinei, fe-
mie: cel puţin 110 g/l de hemoglobină pentru copiii cu vârsta
ritinei (metaloproteide de rezervă) complexe care ulterior
de până la 6 ani și 120 g/l pentru copiii mai mari de 6 ani:
sunt eliminaţi prin urină. Prin aprecierea indicilor eliminării
diurne a acestor complexe prin urină sunt estimate rezervele • majorarea capacităţii generale de legare a fierului de peste
de fier în organism. Indicii de referinţă ai testului cu Desferal 63 μmol/l;
(după Șakirova, 1975; Babaș și colab., 1980) prezintă urmă- • majorarea capacităţii latente de legare a fierului de peste
toarele valori: 47 μmol/l;
nou-născuţi 0,164±0,019 mg/24 ore • reducerea fierului seric de peste 14 μmol/l;
prematuri 0,092±0,014 mg/24 ore • reducerea coeficientului de saturaţie a transferinei până la
copii până la 4 ani 0,41±0,03 mg/24 ore 17-15%.
copii de 5-6 ani 0,57±0,09 mg/24 ore

Tabelul 8.6.
Criteriile de laborator ale stărilor fierodeficitare la copii
(Bisearina V.P. și colab., 1980; Kazanova L.M., 1977; Mamonov L.G., 1995;
Finch C.A. et al., 1970; Saarinen U.M., 1978)

VIII
Valoare Deficienţa latentă Anemie
Indicele
normală de fier feriprivă
Hemoglobina, g/l
• până la 6 ani > 110 > 110 < 110
• după 6 ani > 120 > 120 < 120
Indicele de culoare 0,86-1,05 0,86-1,05 < 0,86
HEM* (pg) 24-33 24-33 < 24
CHEM** (g/l sau %) 30-38 30-38 < 30
Fierul seric (μmol/l) 10,6-33,6 < 14 < 14
Capacitatea feroliantă generală a plasmei (μmol/l) 40,6-62,5 > 63 > 63
Capacitatea feroliantă latentă a plasmei (μmol/l) < 47 > 47 > 47
Coeficientul de saturaţie a transferinei > 17 <17 < 15-16
Feritina serică (μg/l) > 12 < 12 < 10-12
Siderouria după administrarea desferalului (mg/24 ore) 0,65±0,006 < 0,4 < 0,4
*HEM – conținutul mediu al Hb
** CHEM – concentrația medie a Hb în 1 eritrocit

P E D I AT R I E 415
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Diagnosticul diferenţial cu alte anemii hipocrome: • Fe seric normal sau mărit;

• Anemii carenţiale (deficienţa de proteine, vitamine); • Capacitatea feroliantă generală a plasmei redusă;
• Anemii sideroacrestice; • Reticulocitoză;
• Anemii hemolitice, aplastice; • Creșterea moderată a bilirubinei indirecte;
• Anemii în boli cronice. • Splenomegalia (nu este obligatorie);
• Lipsa eficacităţii tratamentului cu preparate de fier.
Caracteristicile anemiilor sideroacrestice:
• Hipocromia eritrocitelor; Caracteristicile anemiilor din boli cronice:
• Nivel înalt de Fe seric; • Hipocromie moderată;
• Creșterea saturaţiei transferinei; • Fe seric în limitele normei sau redus moderat;
• Creșterea numărului de sideroblaști în măduva osoasă. • Capacitatea feroliantă a plasmei normală sau scăzută;
• Nivel mărit al feritinei în ser;
Caracteristicile anemiilor hemolitice:
• Cantitate mărită de sideroblaști în măduva osoasă;
• Hipocromia eritrocitelor;
• Semne clinice și de laborator caracteristice unui proces
• Microcitoza eritrocitară;
activ (inflamator, tumoral) – febra, patologia organului
• Prezenţa eritrocitelor în formă de „tras în ţintă”; corespunzător;
• Prezenţa punctaţiei bazofile a eritrocitelor; • Lipsa efectului în urma administrării preparatelor de Fe.

Tabelul 8.7.
Principalele semne diferenţial-diagnostice în anemiile hipocrome

Anemii Anemii din boli

AF Talasemia
sideroacrestice cronice

Fier seric ↓ ↑ / N (rar) ↑/N N/↓

Capacitatea feroliantă a plasmei ↑ ↓/N ↓ N/↓
Feritina serică ↓ ↑ /N ↑ ↑
Reticulocite N N/↑ ↑ N/↑
Eritrocite în formă de “tras în ţintă” posibil posibil marcată posibil
Punctaţie bazofilă a eritrocitelor lipsește prezentă prezentă lipsește
Conţinutul protoporfirinei în eritrocit ↑ ↓ / ↑* ↑/N ↑/N
Cantitatea de sideroblaști și siderociţi ↓ ↑ ↑ ↑
Bilirubina indirectă N N ↑ N
Semne ale hiposiderozei prezente lipsesc lipsesc lipsesc
Eficacitatea preparatelor de fier prezentă lipsește** lipsește** lipsește

↑ - crescut; N – în limitele normei; ↓ – scăzut.

* în cazul formelor ereditare, conţinutul porfirinei în eritrocite e scăzut, iar pentru intoxicaţia cu plumb e caracteristică crește-
rea concentraţiei de porfirină.
** preparatele de fier sunt contraindicate!

416 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Principii esenţiale de tratament al stărilor sideropenice completă asigură necesităţile fiziologice ale organismului în
Fe, dar nu compensează deficienţa de fier.
Dieta în stările fierodeficitare
Deci, suplinirea deficitului de fier pe contul alimentaţiei este
Argumentul posibilităţii de recuperare a deficienţei moderate imposibilă!
de fier prin produse alimentare este, actualmente, considerat
ca fiind greșit. Există multiple și convingătoare dovezi care de- Tabelul 8.8.
monstrează faptul că corectarea deficienţei de fier numai prin Conţinutul de fier în produsele animaliere
intermediul dietei este imposibilă, deoarece asimilarea fierului (Pokrovskii, 1976; Voronţov, 1980; Idelson, 1985)
din produsele alimentare este limitată. Dieta îmbogăţită cu pro-
duse cu conţinut majorat de fier nu sporește asimilarea fierului Conţinutul sumar
Produsul Complecșii de
– organismul uman este capabil să însușească doar 2,0-2,5 mg de fier,
alimentar fier
de fier în 24 ore. Remediile medicamentoase însă pot asigura o mg/100 g produs
rată de asimilare a fierului de 20 de ori mai mare. feritină,
Ficat 9
hemosiderină
În selectarea raţiei alimentare ca un component al terapiei com- Limba de vită hem 5
plexe a stărilor fierodeficitare, este necesar să se ia în calcul nu atât Carne de iepure hem 4,4
conţinutul general al fierului, ci forma în care este reprezentat ele- Carne de curcan hem 4
mentul. Anume forma substratului fieros, ca parte constituantă a Carne de găină hem 3
produsului alimentar, determină eficienţa absorbţiei și asimilării Carne de vită hem 2,8
elementului vizat. Acest fenomen își găsește explicaţie în eficien- feritină,
ţa de absorbţie mai mare a fierului hemic decât a formelor lui ne- Scrumbrie 2,3
hemosiderină
hemice (formă de prezentare a fierului practic în toate produsele feritină,
alimentare, cu excepţia cărnii). Fierul din componenţa hemului Carp 2,2
hemosiderină
activ este captat și absorbit în mucoasa intestinală. Procesul de
absorbţie a hemului în intestin nu este dependent de aciditatea Majorarea absorbţiei fierului nehemic se produce din contul

VIII
mediului și de factorii inhibitori alimentari. O deosebire, în acest acidului ascorbic, produselor din carne, pește.
sens, prezintă absorbţia fierului din graminee, fructe și legume,
Reduc asimilarea fierului proteinele din boboase, fitaţii și po-
care este redusă radical de prezenţa oxalaţilor, fosfaţilor, taninei și
lifenolii care se conţin în ceai, nuci, cafea și leguminoasele cu
ai altor inhibitori ai absorbţiei fierului. Datorită factorilor enume-
păstăi. Acestea confirmă, o dată în plus, faptul că asimilarea
raţi, utilizarea fierului, ca parte constituantă a hemului, este mult
fierului este mai redusă din produsele vegetale, decât din pro-
înaltă decât din alte complexe. Astfel, coeficientul de absorbţie a
dusele animaliere.
fierului din carne de vită (fier hemic) constituie 17-22%, pe când
a absorbţiei fierului din fructe – de numai 2-3%. Tabelul 8.9.
Conţinutul de fier în produsele vegetale
Totodată, s-a mai determinat că fierul se utilizează mai inten-
siv din hem decât din fieroproteide (feritină, hemosiderină), Conţinutul sumar de fier,
acesta însemnând că eficacitatea utilizării fierului din produ- Produsul alimentar
mg/100 gr produs
sele animaliere este dependentă și ea de forma complecșilor Ciuperci uscate 35
fieroși. Astfel, coeficientul de absorbţie și utilizare a fierului Varză de mare 16
din feritină și hemosiderină este mai mic decât din hem. Anu- Măceș proaspăt 11,5
me prin aceasta se explică faptul că din ficat, unde complecșii Hrișcă 7,8
de fier sunt prezentaţi de feritină și hemosiderină, fierul se Ciuperci proaspete 5,2
asimilează cu mult mai prost ca din produsele din carne. Și Piersici 4,1
aceasta în condiţiile în care conţinutul sumar al fierului în fi- Pere 2,3
cat este de 3 ori mai mare decât în produsele din carne! Cel Mere 2,2
mai efectiv fierul se asimilează din produsele alimentare, în Prune 2,1
care el se prezintă ca parte componentă a hemului. Caise 2,1
De memorat că chiar și dieta adecvată cu produse animali- Pătrunjel (rădăcina) 1,8
ere în cantităţi normale nu poate acoperi deficienţa de fier Cireșe 1,8
în organism. Componenţa cantitativă și calitativă de valoare Zmeură 1,6

P E D I AT R I E 417
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Conţinutul sumar de fier, 2. Rareori induc reacţii adverse substanţiale, spre deose-
Produsul alimentar bire de cele parenterale.
mg/100 gr produs
Mărar 1,6 3. Nu provoacă dezvoltarea hemosiderozei, în cazul sta-
Sfeclă 1,4 bilirii incorecte a diagnosticului.
Varza colorată 1,4 4. Administrarea parenterală este indicată în cazuri spe-
ciale: în sindromul de malabsorbţie, după rezecţiile
Morcov 1,2 totale de intestin subţire ș.a.
Fragi 1,2
• Terapia cu preparate de fier nu se abandonează după nor-
Pepene galben 1,0 malizarea nivelului de hemoglobină.
Astfel, dietoterapia nu are semnificaţii proprii în terapia ane- • Hemotransfuziile se efectuează în anemiile feriprive nu-
miilor fierodeficitare și este apreciată ca un component auxi- mai la indicaţii vitale.
liar al tratamentului. Dar dieta echilibrată cantitativ și calita- Actualmente, în terapia stărilor sideropenice sunt indicate
tiv constituie un factor real și esenţial al profilaxiei anemiilor remediile medicamentoase polimaltozate sau cu conţinut de
sideropenice. fier bivalent (sulfat, fumarat, gluconat de fier). Frecvent, în
componenţa preparatelor de fier este inclus acidul ascorbic,
Terapia medicamentoasă a anemiilor fierodeficitare el facilitând absorbţia fierului.
Scopul terapiei adoptate pentru stările sideropenice constă în Pentru copiii de vârstă fragedă, de preferinţă sunt forme fluide
compensarea deficienţei de fier și recuperarea rezervelor de de preparate cu Fe (Hemoglovit, Hemofer, Tot’héma, Malto-
fier în organism. Acest scop poate fi atins doar prin înlăturarea fer, Ferum Lek). Foarte prudent se va administra fieroterapie
și excluderea pe viitor a cauzelor care provoacă anemia, urma- copiilor cu dereglarea microbiocenozei intestinale, întrucât
te de recuperarea deficienţei de fier în organism. ea poate activa flora siderofilă gram-negativă, convenţional
patogenă, care, la rândul ei poate conduce la apariţia fenome-
Principiile de bază ale terapiei anemiilor feriprive nelor dispeptice. În aceste grupe de copii, fieroterapia poate fi
• Recuperarea deficienţei de fier este imposibilă fără reme- combinată, la indicaţii, cu eubiotice.
dii medicamentoase. Pentru adolescenţi sunt mai indicate preparatele de tipul Sor-
• Tratamentul anemiilor fierodeficitare se efectuează pre- bifer, Tardiferon, Ferrogradumet, care se absorb lent, asigură
dominant cu remedii de administrare perorală. În favoa- o acţiune de durată și induc absorbţia uniformă a remediului
medicamentos în intestine. De regulă, aceste remedii sunt ușor
rea preparatelor perorale sunt următoarele:
tolerate de bolnavi. Este bine ca preparatele de fier să se admi-
1. Comparativ cu medicamentele de administrare paren- nistreze cu 1-2 ore până sau după mese, iar când există toleranţă
terală, majorează nivelul hemoglobinei cu doar 2-4 zile proastă, acestea se pot consuma în timpul meselor (în acest caz
mai târziu. însă, absorbţia fierului se va reduce).

Tabelul 8.10.
Conţinutul de Fe în preparate medicamentoase
Cantitatea totală de fier în Cantitatea activă de fier în
Preparatul Forma Fe în preparat
preparat (mg) preparat (mg)
Tardiferon sulfat de Fe 1 comprimat – 256 80
Ferroplect sulfat de Fe 1 drajeu – 50 20%
Ferroplex sulfat de Fe 1 drajeu – 50 20%
Hemoglovit polimaltoză Fe hidroxid 1 ml – 17 3500
Maltofer polimaltoză Fe hidroxid 1 ml sirop – 50 20%
Hemofer clorură de Fe 1 picătură soluţie – 7,8 1,5
Ferrogradumet sulfat de Fe 1 comprimat – 525 105
Sorbifer Durules sulfat de Fe 1 comprimat – 320 100

418 P E D I AT R I E

Aprecierea dozei de fier se efectuează numai în baza fieru-
lui activ (elementar). Astfel, după conţinutul componentului
activ (și doar după acest indice) apreciem doza de priză, și
apoi – pe cea diurnă (mililitri de soluţie, numărul de picături,
comprimate, capsule și drajeuri).
Doza de 24 ore = doza medie terapeutică de Fe / cantitatea de
fier activ în preparat.
În terapia anemiei carenţiale se va ţine cont cu stricteţe de do-
zele terapeutice recomandate:
• la copiii cu vârsta de până la 5 ani – 5-6 mg/kg/24 ore de
fier activ;
• la copiii cu vârste de 5-12 ani – 75-100 mg/24 ore de fier
activ;
• la copiii cu vârste de 12-18 ani – 150-200 mg/24 ore de
fier activ.
Terapia anemiei deficitare se va iniţia mai bine cu 1/2 din doza
terapeutică (2-3 mg/kg/24 ore pentru copiii mici), cu majo-
rarea ulterioară a dozei pe parcursul a 7 zile. Această indicaţie
este o măsură de precauţie, care diminuează riscul apariţiei
reacţiilor adverse. Viteza de creștere a dozei este dependentă
de gradul deficienţei și de toleranţa individuală a copilului la
remediul administrat.
Durata curei de terapie a anemiei deficitare cu prepara-
te perorale de fier. Efectul terapeutic al utilizării perorale a
preparatelor de fier se instalează treptat. Iniţial, se evidenţiază
o ameliorare clinică și doar peste un timp are loc normaliza-
rea indicilor hemoglobinei. Primul fenomen clinic pozitiv al
preparatelor de fier este reducerea sau dispariţia slăbiciunii
musculare, determinate de aportul fierului în componenţa
fermenţilor participanţi la contracţia miofibrilelor.
La a 8-12-a zi de la iniţierea tratamentului, se majorează con-
ţinutul reticulocitelor în sângele periferic. Creșterea indicelui
hemoglobinic se poate instala treptat sau în ritm ondulatoriu.
Mai frecvent, normalizarea indicilor hemoglobinei are loc
spre săptămâna 4-5 de la începutul terapiei. De menţionat, că
normalizarea indicilor hemoglobinei nu exprimă și recupera-
rea deficienţei de fier.
Este utilă continuarea fieroterapiei pe parcursul a 2-3 luni de zile
după normalizarea nivelului de hemoglobină. Doza de fier activ
pentru 24 ore necesar va constitui 1/2 din cea terapeutică.
Unii cercetători recomandă copiilor prematuri continuarea
administrării remediilor de fier în doze profilactice după nor-
malizarea hemoglobinei până ei ating vârsta de 2 ani. Doar
astfel se poate obţine restabilirea deplină a rezervelor de fier
în organismul lor.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Indici ai eficienţii terapiei administrate
• ameliorarea stării pacientului;
• reticulocitoza la 8-12 zile de la debutul tratamentului;
• restabilirea nivelului de Hb în 3-4 săptămâni;
• creșterea Hb cu 10-20 g/l/săptămânal în primele 2-3 săp-
tămâni; ulterior – mai lent;
• normalizarea completă a tabloului eritrocitar în 3-5 săptă-
mâni de tratament;
• reconstituirea depozitelor la 1-3 luni de la iniţerea terapiei
marţiale.
Lipsa răspunsului la tratamentul cu Fe ridică problema:
• corectitudinii diagnosticului etiologic (asociere cu afecţi-
uni inflamatorii, boli hepatice sau renale etc.);
• justeţei prescripţiei terapeutice (doza, calea de adminis-
trare, durata);
• respectării indicaţiilor terapeutice;
• existenţei unor boli asociate sau complicaţii nerezolvate
(sângerare, enteropatie exsudativă și/sau hemoragică,
malabsorbţie, carenţă asociată de acid folic).
Contraindicaţii pentru fieroterapie
• anemii sideroacrestice;
VIII
• anemia aplastică și anemiile hemolitice;
• alte anemii care nu sunt determinate de deficitul de fier;
• hemocromatoză și hemosideroza.
Terapia parenterală poate fi utilizată numai atunci când nu
pot fi administrate remediile perorale.
Indicaţii:
• stările după rezecţia stomacului, a intestinului subţire;
• sindromul de malabsorbţie;
• colita ulceroasă nespecifică;
• enterocolita cronică;
• anomaliile de dezvoltare a tractului gastrointestinal;
• esofagită cronică;
• intoleranţa preparatelor perorale.
Doza diurnă și cea de cură pentru preparatele de fier ad-
ministrate parenteral
Până la derularea terapiei, este obligator indicat, să se apre-
cieze statutul fierului transportat (fierul seric, capacitatea de
conjugare latentă și generală a fierului, gradul de saturaţie a
transferinei) și feritina serică.
P E D I AT R I E 419
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Tabelul 8.11. Hemotransfuziile ca remediu terapeutic în tratamentul ane-

Dozele diurne ale preparatelor de fier administrate miilor carenţiale se administrează foarte rar și numai în cazul
parenteral indcaţiilor vitale. Drept criteriu pentru hemotransfuzie se
(apreciere după fierul activ) consideră nu doar reducerea hemoglobinei sub nivelul cri-
tic, ci și dereglările hemodinamice centrale, șocul hemoragic,
Doza diurnă a fierului activ precoma anemică, sindromul hipoxic.
Vârsta copiilor
(mg/24 h)
În caz de hemoragie acută masivă, hemotransfuzia poate fi
1-12 luni până la 25 mg/24 h acceptată și la nivele mai ridicate decât cifrele critice ale he-
1-3 ani 25-40 mg/24 h moglobinei și hematocritului.
> 3 ani 40-50 mg/24 h
Tabelul 8.13.
Doza de cură a fierului elementar pentru terapia parenterală a Nivelul critic al hemoglobinei ca indice pentru
anemiilor fierodeficitare se determină conform formulei: hemotransfuzie conform indicaţiilor vitale
(După Șabalov N.P., 1996; Oski F.A., 1982; Miller D.R., 1984;
Cantitatea de fier activ (mg) = MC · (78-0,35·Hb), Morray G.P., 1984)
(MC – masa corporală (kg); Hb – hemoglobina copilului
(g/l)). Nivelul
Vârsta, manifestări clinice
hemoglobinei, g/l
Doza de cură a fieropreparatului pentru administrare paren-
primele 24 ore < 130
terală se determină conform formulei:
a 2-6 diurnă
Cantitatea preparatului (ml) = DCF : CFP, dereglări respiratorii grave < 130
(DCF – doza de cură a fierului; CFP – conţinutul de fier (mg) dereglări hemodinamice grave < 110-120
în 1 ml soluţie de preparat). fără dereglări respiratorii și
cardiovasculare < 100
Unii specialiști sugerează administrarea preparatelor parente-
rale cu intervalul de 1-2 zile, primele prize fiind compuse din a 7-28 diurnă
1/2 din doza terapeutică. cu dereglări respiratorii și
cardiovasculare < 100
Tabelul 8.12. fără dereglări respiratorii și
Reacţiile adverse ale preparatelor de fier cardiovasculare < 80
Administrare Administrare vârsta mai mare de 1 lună < 60
Fenomene posibile
perorală parenterală
Febră - + Eficienţa hemotransfuziilor în terapia anemiilor deficita-
re este de scurtă durată. În plus, se înregistrează o influenţă
Prurit + + negativă a hemotransfuziilor asupra hematopoezei. Transfu-
Hiperemia pielii + + ziile de sânge comportă și pericole importante de infectare
Disritmii - + transfuzională. La indicaţii vitale, în terapia substituţională
Hematurie - + se administrează masă eritrocitară sau eritrocite deplasmati-
Dermatită atopică + + zate în doza de 10-15 ml/kg corp. Copiilor de vârstă medie
Șoc anafilactic - + și adolescenţilor li se administrează, obișnuit, 150-250 ml de
substituenţi. Perfuziile de sânge integru sunt contraindicate.
Abces în locul
- +
administrării Profilaxia stărilor fierodeficitare
Greţuri, vomă + + 1. Profilaxia nespecifică
Inapetenţă + - a) antenatală (gravide):
Diaree + + alimentaţie echilibrată (cantitativ și calitativ);
Dureri în regiunea plimbări în aer liber.
- +
lombară b) postnatală:
Hemosideroza alimentaţie naturală cu implementarea, în termeni
- +
organelor interne utili, a complementului;

420 P E D I AT R I E

folosirea amestecurilor adaptate suplimentate cu
Fe (la copii alimentaţi artificial);
evitarea introducerii precoce (la copii sub 4-5 luni)
a alimentelor solide, cu efect nefavorabil asupra ab-
sorbţiei Fe;
diversificarea alimentației cu preparate din carne
(rata de asimilare a Fe este de 20 ori mai bună de-
cât la preparatele vegetale), cereale, pireuri de fruc-
te și legume îmbogăţite cu Fe;
evitarea excesului de fitaţi, fosfaţi și săruri de calciu
cu efect inhibant asupra absorbţiei Fe;
profilaxia și tratamentul rahitismului, hipotrofiei și
altor patologii asociate la copii de vârstă fragedă;
respectarea regimului zilei, plimbări în aer liber.
2. Profilaxia specifică
a) antenatală:
recuperarea deficienţei de fier la gravide prin su-
plimentarea aportului de fier cu preparate medica-
mentoase prolongate sau combinate (Fe + polivi-
tamine) gravidelor la prima sarcină, începând cu
a doua jumătate a sarcinii, iar gravidele cu sarcină
multiplă și celor la a doua sarcină (și mai mult) – pe
parcursul trimestrului II și III de sarcină.
b) postnatală:
copiilor prematuri, în dependenţă de gradul pre-
maturităţii, li se administrează preparate perorale
de fier în doză de 3-5 mg/kg corp, începând cu a
4-a săptămână de viaţă;
copiilor alimentaţi artificial și celor din grupul de
risc li se recomandă amestecuri adaptate îmbogă-
ţite cu fier, începând cu vârsta de 3-5 luni de via-
ţă, conţinutul de fier în amestecuri urmând a fi de
3-5-8 mg/l amestec în prima jumătate a primului
an de viaţă și de 10-14 mg/l amestec – în a doua
jumătate a primului an de viaţă;
copiilor din grupul de risc (din sarcini multiple sau
asociate cu gestoze, insuficienţă feto-placentară,
complicaţii ale patologiilor cronice la gravidă; co-
pii cu dismicrobism intestinal, cu alergie alimenta-
ră, ce sunt alimentaţi artificial, cu creștere accelera-
tă, cu hipotrofie, cu rahitism, frecvent bolnavi) li se
recomandă administrarea profilactică a preparate-
lor de fier, doza zilnică de fier activ constituind 2-3
mg/kg corp, durata – 1 lună, cu verificarea indici-
lor sanguini.
La necesitate, administrarea preparatului va continua până la
ameliorarea stării de sănătate și a indicilor de laborator.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Dispensarizarea copiilor cu anemie fierodeficitară.
Pe parcursul tratamentului, la fiecare 10-14 zile, se vor efectua:
• examenul clinic;
• analiza generală a sângelui (Hb, eritrocite, morfologia eri-
trocitelor).
După normalizarea nivelului Hb în următoarele 2-3 luni se va
continua fieroterapia (2-3 mg/kg) cu evaluarea lunară a re-
zultatelor înregistrate la:
• examenul clinic;
• examenul de laborator (Hb, eritrocite – număr și morfolo-
gie, IC, reticulocite, leucograma).
Apoi, trimestrial, timp de 1 an, se vor verifica: Hb, eritrocite-
le, IC, reticulocitele, leucograma, feritina.
Copiii ce au urmat tratamentul se scot de la evidenţă și se
transferă din grupul II în grupul I de sănătate după 1 an de la
normalizarea indicilor clinici și de laborator.
Toţi copiii prematuri sunt supravegheaţi în primul an de viaţă.
Imunizarea copiilor cu AFD se va efectua după normalizarea
nivelului de Hb.
Evoluţia și prognosticul anemiei feriprive sunt considerate
VIII
favorabile cu condiţia înlăturării cauzei generatoare. Formele
ușoare au tendinţa de autocorecţie prin creșterea absorbţiei
fierului și reconstituirea rezervelor, proces realizabil în condi-
ţiile unui aport adecvat de Fe.
ANEMII APLASTICE
Definiţie. Anemia aplastică este un sindrom de insuficien-
ţă a măduvei hematopoietice caracterizat prin pancitopenie
periferică, hipoplazia celulelor stem și a celulelor progeni-
toare și încărcare grasă a ţesutului hematopoietic medular.
Epidemiologia
Anemia aplastică (AA) este una din maladiile cu incidenţă rară.
În Europa și America de Nord, incidenţa anemiei aplastice re-
prezintă circa 2 cazuri la un milion de locuitori, iar în Asia de
Est este de 2-3 ori mai mare. În Republica Moldova, după date
neoficiale, incidenţa AA ar fi de 3-5 cazuri/mln/an.
Clasificarea contemporană a aplaziilor complete (suprimarea
celor trei serii hematopoietice) are la bază principiul etiolo-
gic primar care separă formele ereditare și dobândite ale AA.
Anemiile aplastice dobândite (AAD) reprezintă 80% din to-
talul AA la copil, iar cele ereditare reprezintă 20%. Raportul
între sexe în această patologie constituie 1:1.
P E D I AT R I E 421
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Clasificarea anemiilor aplastice (Young N.S., Alter B. P. 2. Anemia Estren-Dameshek (forma familială fără malfor-
1994) maţii congenitale);
3. Anemia Diamond-Beackfan;
Anemiile aplastice dobândite
4. Discheratoza congenitală (sindromul Zinser-Engman-
I. AA idiopatice Cole);
II. AA secundare: 5. Sindromul Diamond-Shwachman;
1) AA induse de factori nocivi: radiaţii ionizante, prepa- 6. Trombocitopenia amegacariocitară;
rate medicamentoase și toxine; 7. Disgeneza reticulară.
2) AA prin idiosincrazie: cloramfenicol, antiinflamatoare
nesteroide, preparate de aur, antiepileptice și altele; AA din contextul sindroamelor nonhematologice
3) AA postvirale: virusul hepatitei, virusul Epstein-Barr, 1. Dubovitz;
virusul HIV; 2. Down’s Seckel.
4) AA pe fondalul maladiilor imune: hipogamaglobuline-
Preleucemiile congenitale
mia, fasciita eozinofilică, reacţia de rejet al transplan-
tului, timom și carcinom de timus; 1. monosomia 7;
5) Hemoglobinurie paroxistică nocturnă; 2. trisomia 8.
6) AA la gravide. Există un spectru foarte neomogen de factori interni și ex-
terni, capabili să inducă și să întreţină evoluţia aplaziilor. E.
Anemiile aplastice ereditare
Gordon-Smith și J. Marsh (2000) au efectuat o clasificare a
1. Anemia Fanconi (forma familială asociată cu malforma- acestora în funcţie de etiologia și mecanismul nociv al agen-
ţii congenitale); ţilor cauzali.
Tabelul 8.14.
Clasificarea și caracteristica factorilor etiologici ai anemiilor aplastice

Patogenie Etiologie Caractere evolutive

Inevitabilă Medicamentele citotoxice, iradierea Dependenţa de doză, posibilitatea de a prognoza doza
dependentului, debutul și recuperarea în funcţie de
natura factorului etiologic
Idiosincrazică Medicamentele, virusuri, idiopatică Imposibilitatea de a prognoza debutul, evoluţie trenantă
Ereditară Anemia Fanconi, discheratoza Dereglări ereditare cu aplazie tardivă, dar progresivă
congenitală, altele
Imună Mononucleoza infecţioasă, asocierea cu Rar, de obicei, autolimitată, pot fi depistaţi inhibitorii
maladii autoimune circulanţi ai hematopoiezei
Industrială Benzolul Dozodependenţă, pancitopenie cu aplazie rară
Malignă Leucemie acută limfocitară, leucemie În majoritatea cazurilor, dar nu în toate, este prezentă la
acută mieloidă, sindroamele copii; remisiune spontană sau steroid-indusă, urmată de
mielodisplastice evoluţia tardivă a leucemiei

În baza datelor din literatura specializată preocupată de eti-
ologia aplaziei medulare, se evidenţiază predominarea for-
melor idiopatice ale AA. Conform Registrului European de
Transplant Medular, 87% din anemiile aplastice sunt de ca-
racter idiopatic și numai pentru 13% se pot demarca clar fac-
torii originari: 6% sunt clasificate ca procese posthepatitice,
6% – postmedicamentoase, iar 1% – de alte etiologii.
Un rol aparte, destul de mare, în declanșarea AA revine pe
seama diferitor remedii medicamentoase. Coraportul influ-
enţei acestora se manifestă prin asociere de diferit grad.
Asociere puternică: cloramfenicolul, preparatele de aur, fe-
nilbutazona, hidantoinele, penicilaminele, hinacrina.

422 P E D I AT R I E

Asociere slabă: sulfanilamidele, fenotiazina, indometacina,
tiazidele, trimetoprimul, tiosemicarbazonul, percloratul de K,
cimetidina, derivatele clorochinei, preparatele antitiroidiene.
Mecanismele ce se implică în dezvoltarea AA iniţiate sub
tratamentul cu unele remedii medicamentoase încă nu sunt
elucidate sigur, dar studiile efectuate emit câteva variante pro-
babile.
1) Deficienţele de monooxigenare citocrom P450-mediată
a hidrocarburilor aromatice în ficat. În acest caz comple-
xele toxice pot atinge măduva osoasă, suportă mono-
oxigenarea în predecesorii celulelor hematopoietice și
elementele stromale ale măduvei osoase, generează în
exces forme active de oxigen care afectează acidul dezo-
xiribonucleic al celulelor stem și duc la moartea acestora,
iniţiind astfel fenomenul de anemie aplastică.
2) Conversia în celulele microflorei intestinale a remediilor
medicamentoase netoxice în metaboliţi mielotoxici.
3) Defectul funcţional al epoxidihidroxilazei – un mecanism
propus pentru evoluţia aplaziilor prin influenţa nocivă a
fenitoinelor.
4) Conjugarea remediilor medicamentoase cu proteinele
predecesorilor hematopoietici și formarea neoantigeni-
lor, depășirea toleranţei imune cu disfuncţionarea ulteri-
oară a celulelor stem.
Aproximativ cu aceeași frecvenţă ca și AA medicamentoase
se întâlnesc și AA posthepatice, mai exact – hepatit-asociate.
Sindromul tipic „hepatită-aplazie” se dezvoltă predominant la
băieţi și bărbaţii tineri și debutează cu hepatită seronegativă,
frecvent gravă, însoţită de elevarea marcată a enzimelor hepa-
tice și a bilirubinei.
AA survenită la intervalul de 6 luni după hepatită virală se
concepe ca AA posthepatică.
Activarea T-celulară caracteristică pentru AA este certă și
pentru infecţiile virale. Este cunoscut că principalul meca-
nism patogenetic al evoluţiei hepatitei virale acute constă în
leziunea hepatocitelor prin intermediul limfochinelor produ-
se de limfocitele T-citotoxice. Activarea clonilor celulari ci-
totoxici, proces ce are loc în infecţiile virale, ar putea induce
evoluţia hematopoiezei aplastice, astfel survenind AA hepa-
tit-asociată.
Sunt descrise crizele aplastice la bolnavii cu diferite forme de
anemii hemolitice cauzate de infecţiile cu parvovirus, ţinta
parvovirusului sunt celulele predecesorii eritroide, afectarea
cărora la bolnavi cu imunodeficienţă primară și secundară
poate duce la aplazia parţială a seriei roșii. Un sondaj multi-
centric, efectuat de grupul European, remarcă rolul capital al
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
autoagresiunii imune în patogenia AA, indicând că demolarea
imună a hematopoiezei poate fi un mecanism atât primar, cât
și secundar ca răspuns la afectarea primară a celulelor stem.
Multiple cercetări citogenetice, efectuate la bolnavii cu AA do-
bândită, nu au depistat aberaţii cromozomiale care ar incrimina
un clon celular patologic. Totodată, observările clinice de dura-
tă indică corelarea AA cu astfel de maladii clonale precum sunt
hemoglobinuria paroxistică nocturnă și leucemia acută.
Astfel, AA întrunesc un grup de aplazii hematopoietice, he-
terogene ca origine și mecanism de evoluţie, pentru care
esenţial sunt afectarea celulelor stem și agresiunea autoimună
împotriva hematopoiezei.
Fiziopatologia
Pancitopenia poate fi rezultatul deficienţei predecesorilor he-
matopoietici sau al reducerii potenţialului proliferativ sau a
micșorării posibilităţii microambianţei stromei medulare de
a menţine proliferarea celulelor stem echilibrată și adecvată
necesităţilor organismului. Studiile recente asupra stării mi-
croambianţei stromale a măduvei osoase la bolnavii cu AA
au constatat însă că funcţiile fundamentale ale stromei sunt
normale. Una din funcţiile principale ale stromei măduvei
osoase constă în secreţia factorilor de creștere cu acţiune la
VIII
diferite niveluri ale piramidei hematopoietice. Cercetările de
apreciere a acestor funcţii au demonstrat că nivelurile eritro-
poietinei, trombopoietinei, G-CSF și al ligandei Elt-3 sunt
majorate, iar nivelul factorului de stimulare a celulelor stem
poate fi redus. Prin urmare, în ansamblu, funcţia stromei și
conţinutul factorilor de proliferare și diferenţiere a celulelor
precursorii sunt normale, iar dereglările lor nu constituie fe-
nomenul fundamental în evoluţia AA.
Totodată, s-a demonstrat că la bolnavii cu AA, anume com-
ponentul hematopoietic este afectat, observându-se deficien-
ţe profunde ale precursorilor de diferit nivel și de diferite linii
de diferenţiere – UFC-G, UFC-GM, UFB-E, UFC-E, UFC-
GEMM.
Investigaţiile recente au stabilit mecanismul imun al supresi-
ei hematopietice. N. Zoumbos și colab. au cercetat atent, cu
ajutorul anticorpilor monoclonali, fenotipul imun al celulelor
limfoide din sângele periferic al bolnavilor de AA, și au de-
pistat în sângele acestora populaţii de limfocite T activate, cu
expresia receptorilor la interleuchina 2. Afară de aceasta, s-a
mai observat că la 50% din acești bolnavi s-a inversat popula-
ţia de T-helperi (CD4+) și T-supresori (CD8+), s-a majorat
populaţia de celule CD8+ și HLA DR+. Pentru majoritatea
bolnavilor cu AA s-a adeverit reducerea în sângele periferic a
numărului de limfocite CD4+.
P E D I AT R I E 423
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Procesul de epuizare a celulelor hematopoietice nu este uni-
momentan, dar, cel mai probabil, e permanent.
Dacă epuizarea precursorilor hematopoietici constituie feno-
menul esenţial în evoluţia AA, atunci devine explicabil intere-
sul pentru stabilirea cauzelor ce au generat presupusul defect
de ţesut hematopoietic. În ultimele decenii, au fost acumulate
o mulţime de probe care afirmă că și în cazul când AA nu ar
fi o afecţiune autoimună, el este totuși cel puţin un sindrom
imunodeterminat.
Următorul grup de probe cu pondere pentru patogenia imu-
nomediată a AA indică producerea majorată a citochinelor
imune – IL-2, γ-interferonului și a TNF-α la bolnavii cu AA.
Este bine cunoscut, că ultimele două citochine posedă pro-
prietatea de inhibare a capacităţii de formare a coloniilor de
către precursori în măduva osoasă, mai mult ca atât, s-a re-
marcat chiar sinergismul lor în efectele de inhibiţie a hema-
topoiezei in vitro.
Totodată s-a demonstrat, că γ-interferonul și TNF-α induc
expresia receptorului Fas al precursorilor, majorând astfel
fenomenul apoptozei în clonul de celule stem. În același con-
text, s-a observat și fenomenul majorării numărului de celule
precursorii în procesul morţii programate în măduva osoasă
la bolnavii cu AA – cu cât mai gravă era aplazia, cu atât mai
multe celule stem se aflau în stare de apoptoză.
Figura nr. 8.1. Schema evoluţiei anemiei aplastice
Notă: IFN - γ - γ- interferon; IRF-1 – factorul 1 reglator al IFN; NOS – sintetaza oxidului nitric, TNF – factorul de necroză
tumorală
424 P E D I AT R I E
Evoluţia AA
Schematic, evoluţia maladiei poate fi prezentată în felul ur-
mător:
• Afectarea celulelor stem hematopoietice de unele prepa-
rate medicamentoase, virusuri, toxine, însoţită de expresia
neoantigenilor sau antigenilor virali.
• Activarea celulelor hematopoietice antigen-prezentatoa-
re, interacţiunea cu T-limfocitele și cu formarea efectori-
lor antigenspecifici citotoxici.
• Secreţia de către efectorii citotoxici a γ-interferonului și a
TNF-α, care induc expresia Fas-antigenului pe suprafaţa
celulelor stem și inhibă proliferarea precursorilor anga-
jaţi.
• Secreţia de către efectorii citotoxici a Fas-ligandei și in-
ducţia apoptozei în masa de precursori hematopoietici cu
reducerea lor până la nivelul când ei nu mai sunt în stare
să menţină producerea adecvată de elemente mature ale
sângelui periferic.
În interpretarea anemiilor aplastice nu este acceptată eviden-
ţierea evoluţiei acute, subacute, cronice din considerentul că
constatarea acestui fenomen nu poartă vreo oarecare semni-
ficaţie clinică sau prognostică. Esenţialul maladiei constă în
gradul de oprimare a hemopoiezei, ceea ce înseamnă de fapt,
meţinerea „redutei” hematopoietice.

Tabloul clinic
Intervalul mediu, calculat de la impactul cu agentul etiologic
(virusuri, remedii medicamentoase) până la evoluţia pancito-
peniei este de circa 6-8 săptămâni.
Majoritatea bolnavilor cu AA se adresează la medic, cu acuzele
la sângerări sub formă de gingivoragii, epistaxis, metroragii și
fenomene cutanate – peteșii și echimoze. Hemoragiile profuze
cu pericol vital, ca prim simptom al AA, se întâlnesc foarte rar.
Hemoragiile viscerale – gastro-intestinale, renale, cerebrale in-
tervin ceva mai târziu pe parcursul maladiei. Sindromul anemic
în grade variabile se manifestă prin paliditate, moleșeală, sen-
zaţii de pulsaţie, acufene, fatigabilitate, cefalee, tahicardie, dis-
pnee și alte manifestări clinice. De regulă, copiii suportă bine
anemiile. Frecvent, AA prezintă manifestări infecţioase secun-
dare neutropeniei (otită, pneumonii, infecţii urinare, sepsis).
Adenopatiile și organomegalia sunt absente (în lipsa infecţi-
ilor). Prezenţa stigmatelor fizice în cadrul AA constituţiona-
le (statură mică, microcefalie, hipogonadism, retard mintal,
anomalii scheletice, malformaţii viscerale, hiperpigmentare
cutanată, leucoplazie).
Investigaţiile paraclinice
Reducerea unimomentană a celor trei serii sanguine ale he-
matopoiezei este tipică pentru AA, indiferent de cinetica in-
dividuală a elementelor mature de eritrocite, trombocite și
leucocite. La majoritatea bolnavilor se atestă un număr redus
de monocite și limfocitoză absolută sau relativă.
Investigaţii obligatorii
I. Analiza generală a sângelui periferic, cu specificarea reti-
culocitelor, trombocitelor.
Sângele periferic mai prezintă următoarele date: reticuloci-
topenia, monocitopenia este posibilă, macrocitoza, anizopoi-
chilocitoza, granulaţii toxice în neutrofile.
Notă: În stadiile timpurii e posibilă citopenia izolată, în parti-
cular trombocitopenia, iar lipsa totală a monocitelor va alerta
clinicianul asupra posibilei leucemii.
Starea măduvei osoase în AA trebuie apreciată atât prin exa-
minarea aspiratului din 3 puncte, cât și prin analiza morfolo-
gică a trepanobioptatului.
II. Aspiratul măduvei osoase – stabilește severitatea hipopla-
ziei și, concomitent, elimină alte cauze de insuficienţă medula-
ră prin infiltrat medular cu celule anormale (inclusiv o leuce-
mie acută) sau prezenţa trăsăturilor mielodisplazice (anomalii
megacariocitare, sideroblaști inelari, exces de blaști și altele).
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Se evidenţiază hipocelularitate cu numeroase porţiuni de ţe-
sut adipos și o cantitate variabilă de celule hematopoetice re-
stante. Eritropoieza e redusă sau absentă. Numărul celulelor
megacariocite și granulocite este redus sau nul. Megacarioci-
tele sau granulocitele displastice nu sunt caracteristice pentru
AA. Se observă numeroase limfocite, macrofage, mastocite,
celule plasmatice.
III. Trepanobiopsia măduvei osoase e crucială în stabili-
rea diagnosticului. De cele mai multe ori, măduva osoasă e
hipocelulară, însă uneori are aspect pătat cu arii hipocelulare
și celulare. Nu sunt prezente celule anormale și nici creșterea
reticulinei. Ţesutul adipos este abundent.
La copii celularitatea măduvei osoase constituie în medie
80%, cu devieri între 60% și 100%. Respectiv, celularitatea de
<50% este criteriu de diagnostic pentru hipoplazia hemato-
poietică. Astfel, majoritatea bolnavilor cu AA au celularitatea
măduvei osoase foarte redusă, la un număr mic de pacienţi
aceasta se înscrie în cifre moderate sau se încadrează în limi-
tele normei, dar în această situaţie majoritatea elementelor
celulare sunt prezentate de limfocite.
Pentru a defini prezenţa anemiei aplastice e necesară ates-
tarea:
• cel puţin a 2 din următoarele criterii (International Agra-
VIII
nulocytosis and Aplastic Anaemia Study Group, 1987):
Hb <100 g/l;
Neutrofile <1,5 × 109/l la copii cu vârsta mai mare de 5
ani și <1,0 × 109/l la copii cu vârsta mai mică de 5 ani;
Trombocite <50,0 × 109/l.
• reducerii celularităţii măduvei osoase la <50% (conform
rezultatelor trepanobiopsiei).
Clasificarea conform gradului de severitate
• suspectare de AA apare când:
Hb < 100 g/l;
Neutrofile <1 × 109/l (copii <5 ani) sau <1,5 × 109/l
(copii > 5 ani);
Trombocite <100 × 109/l.
• AA non-severă (moderată):
Hb < 100g/l;
Neutrofile 1 × 109/l -0,5 × 109/l (copii <5 ani); 1,5 ×
109/l -0,5 × 109/l (copii >5 ani);
Trombocite 100-50 × 109/l.
• AA gravă:
Neutrofile 0,5-0,2 × 109/l;
Trombocite 50-20 × 109/l;
• AA severă:
Neutrofile < 0,2 × 109/l;
P E D I AT R I E 425
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Trombocite < 20 × 109/l;
Celularitatea măduvei osoase conform datelor trepa-
nobiopsiei <25% sau 25-50% cu <30% celule hemato-
poetice nelimfoide.
Diagnosticul diferenţial
Leucemia acută. Prezenţa sindromului proliferativ (limfade-
nopatia, hepatomegalia, splenomegalia), în punctatul medu-
lar al unui număr sporit de blaști. Existenţa unor focare sau a
infiltraţiei difuze de celule blastice în trepanobioptat. Afecta-
rea SNC și predominarea neutropeniei asupra trombocitope-
niei în cadrul leucemiei limfoblastice.
Anemia B12 deficitară. Lipsa sindromului hemoragic, în ana-
liza generală de sânge – hipercromia eritrocitelor; anizopoi-
chilocitoza, hipersegmentarea nucleelor neutrofilelor. Pre-
zenţa în punctatul medular al unui număr mare de elemente
eritroide cu trăsături morfologice megaloblastice.
Citopenia periferică imună. Splenomegalie; proba Coombs
pozitivă; cantitate obișnuită de megacariocite în măduva
osoasă.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Prezenţa indicilor de
hemoliză intravasculară; reticulocitoză; în măduva osoasă –
hiperplazia seriei eritroide; testul Ham sau testul cu zaharoză
pozitiv; citoflowmetria cu anticorpi monoclonali la antigeni
asociaţi hemoglobinuriei paroxistice nocturne.
Lupus eritematos de sistem. Rash în formă de fluture, anti-
ADN dublu catenar; măduva osoasă celulară sau fibrotică,
mai rar – hipocelulară.
Sindromul mielodisplastic. Displazie pronunţată în măduva
osoasă sau în sângele periferic (în special în seriile megacari-
ocitare și mieloidă); blaști în circulaţia sanguină sau creșterea
numărului blaștilor din măduva osoasă (sau celule CD34+ în
probele imunohistochimice); prezenţa în proporţii crescânde
a sideroblaștilor inelari în măduva osoasă; anomalii citogene-
tice.
Tratament
Întrucât cauza pancitopeniei în AA rezidă în epuizarea imu-
nosupresivă a populaţiei de precursori hematopoietici și re-
ducerea capacităţii lor de proliferare, se disting două princi-
pii larg utilizate în tratamentul AA: în primul caz se apelează
la transplantul alogen de măduvă osoasă, iar în al doilea – la
anumite forme și programe de terapie imunosupresivă. Am-
bele metode sunt de valoare în tratamentul AA, fiindcă asi-
gură atât eficienţă curativă privind durata supravieţuirii bol-
navilor cât și excluderea necesităţii terapiei transfuzionale.
426 P E D I AT R I E
Tratamentul copiilor cu pancitopenie dobândită presupune
aplicarea unui vast program de îngrijire medicală de susţinere
asociată cu corecţia insuficienţei medulare. Pentru pacienţii
care au donatori de măduvă osoasă histocompatibili li se oferă
șansa de 90% de supravieţuire pe termen lung. Dar, totodată,
această metodă include complicaţii imediate de transplant.
Conform datelor Programului Naţional American, supravie-
ţuirea la 2 ani după transplantul medular de la donator ce nu
este rudă cu recipientul s-a înregistrat la 29% bolnavi. Re-
zultate ceva mai bune s-au observat la copii, probabil fiindcă
aceștia suportă mai ușor regimurile de condiţionare, iar mala-
dia secundară evoluează fără incidente.
Pentru pacienţii fără donator histocompatibil principala for-
mă rămâne a fi terapia de imunosupresie cu ATG combinat cu
ciclosporină, rata de răspuns fiind de 60-80%. În 25-30% de
cazuri, pacienţii recidivează după întreruperea tratamentului
cu imunosupresie, iar unii trebuie să continuie tratamentul
cu ciclosporină mai mulţi ani pentru a menţine un răspuns
hematologic al organismului. După imunosupresie există un
risc crescut de apariţie a unor boli clonale ale măduvei osoase
precum ar fi leucemia, mielodisplazia sau hemoglobinuria pa-
roxistică nocturnă. Riscul de dezvoltare a maladiilor clonale
constituie <10%, însă cel mai frecvent se implică și anomalii
ale cromosomilor 6, 7, 8.
Pentru a accelera refacerea numărului de neutrofile sau unei
clone hematopoietice, se recomandă administrarea medica-
mentelor din categoria factorilor de stimulare. Factorii de
creștere se combină cu ATG și ciclosporină în cazurile paci-
enţilor cu neutropenie foarte severă (< 200/mm3).
Un anumit loc în tratamentul AA revine splenectomiei. Tra-
diţional, se consideră că extragerea organului în care are loc
distrugerea și depozitarea excesivă a elementelor sângelui
poate influenţa pozitiv evoluţia AA și majora eficacitatea tera-
piei hemotransfuzionale de substituţie. Între timp, cercetările
clinice au constatat că eficienţa splenectomiei este totuși în
dependenţă de gravitatea maladiei.
Eficacitatea programelor combinate de tratament al AA con-
tinuă a fi testată. Bunăoară, nu s-a confirmat cert majorarea
termenului de supravieţuire a bolnavilor trataţi cu ATG/ALG
suplimentat cu CsA, nu este elaborat exact nici volumul TIS
relaţionat de gravitatea AA, detaliu necesar pentru atingerea
remisiunii în cazul fiecărui bolnav aparte. Nu sunt definite, de-
ocamdată, doza optimă și durata curei de tratament cu CsA.
Rămâne diferită atitudinea faţă de includerea în tratament a
splenectomiei, iar datele literaturii de specialitate nu sunt su-
ficiente pentru aprecierea utilităţii acestei metode în terapia
modernă a AA și a oportunităţii ei în dependenţă de gravita-

tea maladiei și eficacitatea tratamentului precedent. Rămâne
a fi sporit și procentul bolnavilor, în special cu AA severe, care
nu reacţionează la tratament și recidivează.
Prognosticul bolii a fost îmbunătăţit semnificativ în ultimii
ani. Aceasta a influienţat și sporirea ratei de supravieţuire a
bolnavilor cu tratament imunosupresiv, cea de 5 ani constitu-
ind 90%. Totuși există riscul recăderii tardive, după ani de la
sistarea tratamentului, dacă aceasta nu afectează prognosticul
pe termen lung. Apariţia bolii clonale hematopoietice, inclu-
zând HPN, mielodisplazia și leucemia mieloidă acută, consti-
tuie principala complicaţie tardivă a AAD.
Stările de urgenţă ale AA
• Sindrom anemic exagerat;
• Hemoragii;
• Infecţii „necontrolate”.
Complicaţiile AA
• Infecţii grave;
• Metastazarea infecţiilor;
• Creșterea „insuficienţei” medulare;
• Sindrom mielodisplastic;
• Malignizarea procesului.
Dispensarizarea pacienţilor cu AA
Examinarea sângelui se va face periodic pentru a exclude
HPN, sindromul mielodisplastic, leucemia acută mieloblasti-
că. Majoritatea pacienţilor vor necesita terapie de substituţie
săptămânală sau de două ori pe săptămână. Pacienţii cu ne-
utropenie având mai puţin de 1500 cel/mcl vor fi spitalizaţi
în caz de febră. Este importantă informarea bolnavilor despre
pericolul sângerărilor. Ei urmează neapărat să se adreseze me-
dicului în caz de infecţii, febră, fatigabilitate și slăbiciuni.
Vaccinurile medicale sunt contraindicate pentru toată perioa-
da bolii, pot fi acceptate doar în indicaţii vitale în dependenţă
de faza maladiei și în concordanţă cu aprecierile specialistului
hematolog.
Profilaxia primară
• Tratamentul precoce al infecţiilor, intoxicaţiilor acute;
• Evitarea expunerii la substanţe toxice ocupaţionale și de
mediu;
• Evitarea insolaţiei;
• Evidenţa tabloului hematologic în cadrul administrării
preparatelor cu risc sporit;
• Efectuarea consultaţiilor genetice ale familiilor din gru-
pul de risc.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Profilaxia secundară
• Evitarea oricărei activităţi cu risc sporit de traumatism pe
toată perioada de trombocitopenie;
• Controlul infecţiilor suprapuse pe parcursul perioadei de
neutropenie.
ANEMIILE APLASTICE CONGENITALE
Anemia Fanconi
Deși este cea mai frecventă anemie aplastică cu caracter eredi-
tar, anemia Fanconi are o incidenţă rară cu mecanism de trans-
mitere autosom-recesiv – frecvenţa ei constituie 1:300.000 de
nou-născuţi cu raport de 1,1:1 în favoarea băieţilor. Frecvenţa
genei heterozigote constituie de la 0,5 la 1%.
Debutul în anemia Fanconi este insidios, iniţial manifestân-
du-se prin anemie normocromă, normo- sau macrocitară, ne-
utropenie și trombocitopenie ușoară, mult timp, nediagnos-
ticată.
Tabloul clinic se caracterizează prin simptomele pancitopeni-
ei (paloare, purpură, infecţii) + sindromul plurimalformativ.
Spectrul tabloului clinic
1. Anomalii cutanate: hiperpigmentaţii difuze, mai ales la ni-
VIII
velul plicilor, sau în pete.
1. Anomalii osoase: absenţa policelui, police trifalangian, hi-
poplazie a primului metacarpian, aplazie de radius, ano-
malii costale, vertebrale sau de bazin.
2. Malformaţii viscerale:
testiculare (testiculi mici, ectopici);
urinare (agenezie renală, rinichi dublu, rinichi în pot-
coavă, megavezică, hidronefroză);
cardiace (DSA, PCA);
oculare (strabism);
auriculare (agenezie de conduct auditiv extern, surdi-
tate);
microcefalie.
3. Hipostatură – predominant prin afectarea lungimii trun-
chiului.
Primele semne hematologice ale anemiei Fanconi se manifestă
după infecţii virale, vaccinări, uneori – după hepatite. La ho-
mozigoţi frecvent trombocitopenia sau leucopenia precedează
pancitopenia cu eritrocite macrocitare (VEM >100-120 μ3),
granulocitopenie, trombocitopenie. Explorări enzimatice:
creșterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scăderea hexokinazei și
piruvatkinazei eritrocitare. Majorarea evidentă a HbF 5-15%.
P E D I AT R I E 427
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Caracteristic pentru bolnavii cu anemia Fanconi este predis-
punerea pentru formarea anomaliilor cromozomiale specifice
– rotaţii, angulaţii, endoreduplicaţii, rupturi, lacune.
Punctatul măduvei osoase, de regulă, este sărac în elemente
hematopoietice, predominând limfocitele, mastocitele, ele-
mentele stromale – tablou identic cu cel al anemiei aplastice
dobândite. În aspiratul măduvei osoase se depistează semne
de diseritropoieză, mai ales celule megaloblastoide, și feno-
mene de dismielopoieză.
Anterior, în lipsa terapiei specifice (hormoni androgeni sau
transplantul măduvei osoase), când se efectuau doar hemo-
transfuzii, maladia progresa necondiţionat – 80% din bolnavi
decedau pe parcursul a 2 ani din cauza pancitopeniei și, prac-
tic, toţi bolnavii decedau pe parcursul a 4 ani.
Tratamentul anemiei Fanconi
Terapia hormonală. Primul și singurul grup de preparate care,
actualmente, îmbunătăţește prognosticul anemiei Fanconi
este cel al hormonilor androgeni de elecţie – Oximetolon
(3-6 mg/kg corp/zi p.o.), Testosteron enantat (10-20 mg/
kg corp/săpt. i.m.) sau Metiltestosteron (1-2 mg/kg corp/
zi p.o.) perioadă prelungită, întreruptă numai în caz de eșec
după 4 luni. În caz de răspuns favorabil, primul semn fiind
reticulocitoza și majorarea hematocritului, posologia de atac
se reduce progresiv la o doză de întreţinere minimă eficien-
tă, administrată discontinuu, luni-ani. Bolnavii sensibili la
androgeni rămân hormonodependenţi toată viaţa. Efectul
favorabil se reflectă prioritar pe seria roșie, în timp ce trom-
bocitopoieza și granulocitopoieza sunt ameliorate în foarte
mică măsură.
Administrarea androgenilor majorează esenţial supravieţui-
rea pacienţilor cu receptivitate pozitivă la terapie – mediana
supravieţuirii constituie 20 ani.
Transplantul medular – este puţin eficient, cu o evoluţie seve-
ră: deces în 2-4 ani în 50% din cazuri (complicaţii infecţioa-
se, hemoragice); 15% evoluează spre leucemie mieloblastică,
mielomonocitară sau neoplazii viscerale.
Anemia Diamond-Blackfan
Anemia Diamond-Blackfan este o afecţiune rară, care, de obi-
cei, devine simptomatică, în primele luni de viaţă, de multe
ori cu paliditatea tegumentelor în perioada neonatală, dar,
ocazional, poate fi depistată și în copilărie. Peste 90% din ca-
zuri sunt recunoscute în primul an de viaţă, iar vârsta medie
de diagnostic este de 3 luni. Cele mai caracteristice semne he-
matologice sunt, de obicei, anemia macrocitară, reticulocito-
penia și o deficienţă sau absenţă de celule roșii în sânge.
428 P E D I AT R I E
Etiologie
Cele mai multe cazuri de anemie Diamond-Blackfan sunt
sporadice, cu predominanţa transmiterii genetice autosomal
recisiv. Defectele primare sunt la nivelul celulelor progeni-
toare eritroide, iar în caz de defect intrinsec se manifestă prin
apoptoză (moartea celulară programată). Nivelurile sporite
de eritropoietină (EPO) sunt prezente în ser și urină, deși o
căutare pentru mutaţii ale genei receptorului EPO dă rezultat
negativ. În aproximativ 25% din cazuri sporadice s-au obser-
vat mutaţii într-o genă (DBA1) pentru o proteină ribozomală
S19, de pe cromozomul 19q13. O a doua genă pentru anemia
Diamond-Blackfan a fost legată de cromozomul 8p. Probabil,
vor fi identificate și alte anomalii genetice.
Manifestări clinice
Deși, de obicei, hematopoieza este adecvată vieţii intrauteri-
ne, unele manifestări apar la naștere sau în primele zile după
naștere. Anemia, în principiu, devine evidentă la 2-6 luni de
viaţă, uneori – ceva mai târziu. Mai mult de 50% din copiii
afectaţi au malformaţii congenitale, inclusiv statură joasă, dis-
morfism craniofacial (nas cârn, cu ochii larg deplasaţi, buza
superioară groasă); anomaliile digitale (police trifalangian)
pot absenta sau pot fi în supranumerar. Se atestă și malfor-
maţii congenitale cardiace sau renale, osteocondrodistrofie.
Anomaliile sunt diverse, fără un oarecare prototip.
Diagnostic paraclinic
Examenul hematologic
• anemie normocromă normocitară;
• reticulocitopenie marcată.
Examenul medular
• eritroblastopenie severă, seria eritroblastică fiind repre-
zentată, aproape exclusiv, prin proeritroblaști;
• hemosiderina medulară – în exces.
Persistenţa caracterelor eritrocitare fetale:
• macrocitoză;
• creșterea concentraţiei de HbF;
• prezenţa antigenului eritrocitar.
Eritropoietina – serică crescută.
Tratament
Terapia cu corticosteroizi este benefică la 3/4 din pacienţii
care au reacţionat iniţial. Mecanismul este necunoscut. Pred-
nisolon în trei prize în valoare totală de 2 mg/kg/24 ore este
aplicat ca proces iniţial. Hemoglobina poate atinge niveluri

normale în a 4-6-a săptămână, deși rata de răspuns este destul
de variabilă. Când se atestă creșterea concentraţiei de hemo-
globină, doza de corticosteroid poate fi redusă treptat până la
doza zilnică eficace. Apoi doza stabilită se dublează și se utili-
zează în zile alternative, cronice, menţinând nivelul hemoglo-
binei la cel puţin 90-100 g/l sau mai sus. Ocazional, există o
remisiune spontană de anemie.
Pentru pacienţii care nu răspund la terapia cu corticosteroizi,
pentru a susţine creșterea normală sunt necesare transfuzii la
intervale de 4-8 săptămâni. Alte tratamente, inclusiv cu andro-
geni, ciclosporină, globulină, ciclofosfamidă, ATG, doze mari
de imunoglobuline intravenoase, cu doze mari de metilpredni-
solon, EPO, și interleuchina-3, nu au avut un efect benefic. Mai
mult ca atât, ele consecvent pot avea o incidenţă mare a efecte-
lor secundare. De splenectomie poate fi, rareori, nevoie pentru
a reduce necesarul de transfuzii, în caz dacă s-a dezvoltat hiper-
splenism sau isoimunizarea. Transplantul de celule stem de la
un donator histocompatibil are un anumit rol la copiii care nu
reacţionează la tratamentul cu corticosteroizi.
Prognostic
• posibilitate de regresie spontană (30%);
• remisiune sub corticoterapie (56%);
• deces prin complicaţii infecţioase; complicaţiile hemosi-
derozei tisulare; evoluţie spre leucemie nelimfocitară.
ANEMIILE HEMOLITICE
Definiţie. Anemiile hemolitice constituie un grup de afec-
ţiuni congenitale sau dobândite care au drept caracteristică
comună scurtarea duratei de viaţă a eritrocitelor, hiperde-
strucţia lor prin diferite mecanisme patogenetice, care se ma-
nifestă clinic prin sindrom icteric, sindrom anemic, hepato-
splenomegalie și hiperreactivitate medulară compensatorie.
De menţionat că nu toate stările hemolitice sunt însoţite de
anemie. Iniţial, când reducerea duratei de viaţă a eritrocitelor
este moderată (de exemplu, 30 zile în loc de 120 zile), mădu-
va osoasă este capabilă să asigure prezenţa la periferie a unui
număr suficient de eritrocite prin creșterea producerii lor de
6-8 ori. În aceste cazuri, hemoliza se consideră compensată.
Pe de altă parte, în cazurile în care hemoliza are un caracter
cronic, există un consum permanent de acid folic și vitamină
B12. Epuizarea lor determină reducerea numărului de eritro-
blaști din măduva osoasă – „eritroblastopenie pasageră”. Ca
urmare, se produce o scădere marcată a numărului de eritro-
cite și a cantităţii de hemoglobină faţă de gradul de hemoliză
de fond.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Epidemiologie
Anemiile hemolitice constituie aproximativ 11% din toate ca-
zurile de anemie. Afectează persoanele de orice vârstă. Cea
mai frecvent întâlnită anemie hemolitică ereditară cu afec-
tarea membranei eritrocitare este microsferocitoza ereditară
(Minkowsky-Chauffard), a cărei prevalenţă înregistrează ofi-
cial aproximativ un caz la 2500-4000 persoane pentru SUA,
Marea Britanie și Rusia. Prevalenţa reală, însă, este mult mai
mare, dat fiind faptul că mulţi bolnavi au forme asimptomati-
ce ale bolii. Băieţeii și fetiţele sunt afectaţi în egală măsură.
În populaţia SUA, dintre hemoglobinopatii, siclemia are o in-
cidenţă de 1:6600 copii născuţi vii, urmată de alfa-talasemie
cu o incidenţă de 1:9000 copii născuţi vii și beta-talasemie
cu o incidenţă de 1:55000 copii născuţi vii. De remarcat, că
hemoglobinopatiile se întâlnesc mai frecvent în populaţiile în
care malaria este endemică – africani, asiatici și hispanici.
Deficienţa de glucozo-6-fosfatdehidrogenază este cea mai
frecventă enzimopatie, afectând mai mult de 200 milioane de
oameni în întreaga lume, estimându-se că numărul purtători-
lor heterozigoţi ai genei patologice responsabile de maladie
atinge 600 milioane (1 din 12 locuitori ai Terrei).
Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi la cald este cel mai
VIII
răspândit tip de AHAI. Vârful incidenţei AHAI primare la co-
pii este în jurul vârstei de 4 ani, deseori după o infecţie virală.
Raportul băieţei:fetiţe este egal. Cu vârsta, sporesc șansele ca
AHAI cu anticorpi la cald să fie secundară. În perioada neo-
natală mai frecvente sunt formele izoimune și transimune ale
anemiilor hemolitice.
Etiopatogenie
Pentru a înţelege cauzele hemolizei patologice și mecanisme-
le de realizare a hiperdistrucţiei eritrocitare este necesar de
a cunoaște unele aspecte ale morfologiei, fiziologiei și fizio-
patologiei eritrocitelor. Aceste cunoștinţe ne vor permite să
înţelegem mai bine și consecinţele hemolizei patologice, pre-
cum și manifestările clinice și paraclinice ale ei.
Eritrocitul adult are forma unui disc biconcav cu diametrul
mediu de 7-8 μ și grosimea de 1,9-2,1 μ, cu un volum eritro-
citar mediu (VEM) de 90-95 μ3 și conţinutul mediu de he-
moglobină (CMH) de 27-31 pg. Reticulocitele sunt forme
tinere ale eritrocitului, care conţin resturi de nucleu. Valoarea
lor normală în sângele periferic este de 1% (10‰).
Structura morfofuncţională a eritrocitului determină dura-
ta vieţii lui. Membrana eritrocitelor este formată din două
straturi de proteine și unul (stratul mediu) de lipide. Această
structură conferă membranei eritrocitare calităţi deosebite –
P E D I AT R I E 429
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
elasticitate, plasticitate și permiabilitate selectivă. Elasticita-
tea membranei permite eritrocitelor să-și schimbe forma și să
poată trece prin capilare care au un diametru de 2-3 ori, iar
cele splenice chiar de 10 ori, mai mic decât al eritrocitului.
Oricum, la trecerea repetată (pe parcursul vieţii lor eritrocite-
le trec prin capilarele splenice de aproximativ 500.000 de ori)
membrana eritrocitelor este lezată. Acest fapt însă nu „omoa-
ră” eritrocitele, ele fiind „salvate” de altă calitate a membranei
eritrocitare – plasticitatea ei. Anume plasticitatea reprezintă
capacitatea membranei eritrocitare de a se autoasambla, după
leziuni neînsemnate, prin apropierea capetelor „plăgii” for-
mate în membrană. Plasticitatea este asigurată de prezenţa
în structura membranei eritrocitare a proteinei spectrina cu
funcţii contractile. Permeabilitatea selectivă a membranei eri-
trocitare asigură echilibrul hidroelectrolitic la nivelul eritro-
citului, protejându-l de hiperhidratare sau deshidratare, adică
în consecinţă – de hemoliză. În condiţii fiziologice, rezervele
reparatorii ale membranei eritrocitare ajung exact pentru 100-
120 zile de viaţă ale eritrocitului. În cazul dereglării structurii
membranei eritrocitare, sunt alterate și funcţiile ei de elastici-
tate, plasticitate și permeabilitate selectivă. Astfel eritrocitele
nu se pot acomoda la diametrul mic al capilarelor, scade și ca-
pacitatea de autoreparare a membranei eritrocitare. În această
situaţie, eritrocitele devin mai permeabile pentru ionii de Na
care, pătrunși în celulă, atrag după sine și apa, astfel hiperhi-
dratând eritrocitele și distrugându-le. Toate aceste condiţii
scurtează viaţa eritrocitelor, în unele cazuri – chiar până la 2-3
săptămâni. Datorită faptului că eritrocitele sunt celule anucle-
ate, ele pătrund în circulaţia periferică cu un anumit arsenal
de enzime menite să asigure nevoile energetice ale celulei, dar
care nu se pot reînnoi pe parcursul vieţii eritrocitului. Rezerva
de enzime eritrocitare se epuizează exact în aceleași 100-120
de zile, fapt care, în ambianţă cu proprietăţile membranei eri-
trocitare, determină durata de viaţă a eritrocitului. În cazurile
deficitului enzimelor eritrocitare se dereglează metabolismul
și formarea energiei la nivelul eritrocitului, ceea ce implică
distrugerea lor mai rapidă.
Un rol important în stabilitatea și durata vieţii eritrocitului îl
are și hemoglobina. Dereglările structurale ale globinei, pre-
cum și dereglările de sinteză ale cantităţii de globină sau hem
au ca efect modificarea proprietăţilor fizico-chimice ale he-
moglobinelor patologice, ceea ce le face să se precipite mai
ușor. Eritrocitele cu astfel de hemoglobine sunt recunoscute
de către celulele sistemului macrofagal, care le captează și le
distrug mai rapid. În condiţii fiziologice, după 100-120 de zile
de viaţă, eritrocitele sunt distruse în celulele sistemului ma-
crofagal din măduva oaselor (85%), în splină și ficat (15%).
În anemiile hemolitice cantitatea de eritrocite distruse în ficat
și, în special, în splină crește considerabil, astfel splina trans-
430 P E D I AT R I E
formându-se din „cimitirul” eritrocitelor în „abatorul” lor. Ca
urmare a distrugerii eritrocitelor rezultă bilirubina liberă (ne-
conjugată/indirectă). Datorită insolubilităţii în apă, bilirubi-
na liberă este atașată de albumina plasmatică și transportată
la ficat. La nivelul hepatocitului are loc conjugarea bilirubinei
cu formarea fracţiei directe (conjugate), aceasta fiind excreta-
tă prin căile biliare în intestin. Sub acţiunea florei intestinale
din ileonul terminal și colon, bilirubina conjugată este trans-
formată în urobilinogen. 10-20% din urobilinogen este reab-
sorbit și intră în circuitul hepato-entero-hepatic, iar altă parte
mică din urobilinogenul absorbit este filtrată glomerular și eli-
minată cu urina (în normă – 1-2 mg/zi). Cantitatea rămasă în
intestin se transformă în stercobilinogen și este eliminată cu
materiile fecale (în normă – 50-200 mg/zi). Ficatul sănătos
are capacitatea de a prelua și conjuga o cantitate însemnată
de bilirubină, dar această capacitate este depășită în cazurile
de hemoliză intracelulară marcată, fapt ce determină sporirea
nivelului de bilirubină plasmatică liberă. Consecutiv ei, crește
și cantitatea de urobilinogen excretată cu urina, volumul ster-
cobilinogenului eliminat cu materiile fecale (secreţiile având
o culoare mai închisă). Creșterea nivelului fracţiilor bilirubi-
nei plasmatice determină apariţia icterului. Când valorile bi-
lirubinei vor depăși pragul filtraţiei glomerulare, ea va trece în
urină, conferindu-i culoarea berii/ceaiului.
În condiţii fiziologice, hemoliza extravasculară (intracelula-
ră) este calea naturală de moarte a eritrocitelor și, obișnuit,
ea nu este însoţită de careva semne clinice. În cazul anemi-
ilor hemolitice cu mecanism extravascular de liză a hemati-
ilor, intensificarea acestui proces este determinată de un șir
de factori intrinseci sau extrinseci. Printre factorii intrinseci
(ţin de structura eritrocitului) se regăsesc anomaliile struc-
turale și/sau funcţionale ale hemoglobinei, ale enzimelor sau
membranei eritrocitare. Factorii extrinseci (extraeritrocitari)
sunt reprezentaţi de anticorpi, substanţe toxice, veninuri he-
molizante etc., care agresează eritrocitul prin mecanism imun
sau neimun. Aceste date stau la baza clasificării AH în corpus-
culare (determinate de patologia structurilor eritrocitare) și
extracorpusculare.
Alt spaţiu de distrugere al eritrocitelor este cel intravascular. În
acest caz, hemoglobina eliberată este legată de o proteină spe-
cifică – haptoglobină. Complexele hemoglobină-haptoglobină
sunt rapid extrase din circulaţie de către celulele sistemului
macrofagal, ceea ce determină scăderea conţinutului de hapto-
globină plasmatică. Când cantitatea de hemoglobină eliberată
depășește capacitatea de legare a haptoglobinei în plasmă, va
apărea hemoglobina liberă. O parte din hemoglobina liberă
disociază în dimeri care sunt filtraţi glomerular, cauzând hemo-
globinurie. Altă parte din dimeri sunt captaţi de celulele tubu-
lare renale și depozitaţi sub formă de hemosiderină care poate fi
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

determinată la analiza sedimentului urinar (în celulele tubulare II. Anemii hemolitice dobândite (AHD)
descuamate). Conform locului predominant de distrugere a
1. AHD imune
eritrocitelor, anemiile hemolitice sunt cu hemoliză intravascula-
ră și cu hemoliză extravasculară (intracelulară). a) Autoimune:
cu anticorpi la cald;
Clasificarea anemiilor hemolitice
cu anticorpi la rece;
I. Anemii hemolitice ereditare (AHE) cu aglutinine complete la rece;
1. AHE ca rezultat al dereglării structurii membranei cauzate de hemolizine bifazice.
eritrocitare (membranopatii)
b) Izoimune:
a) Dereglarea structurii proteinelor membranare boala hemolitică a nou-născutului;
microsferocitoză ereditară; AH posttransfuzionale.
ovalocitoză ereditară;
c) Heteroimune
stomatocitoză ereditară.
d) Transimune
b) Dereglarea structurii lipidelor membranare:
2. Membranopatii dobândite
acantocitoză ereditară;
maladia Marchifava-Micheli.
AHE determinată de dereglarea de reînnoire a fo-
sfatidilcolinei. 3. AHD ca rezultat al distrucţiei mecanice a eritrocitelor
2. AHE ca rezultat al dereglărilor activităţii enzimelor hemoglobinuria de marș;
eritrocitare (enzimopatii) hemangiomatoză;
a) Deficit al enzimelor șuntului pentozelor: splenomegalii masive;
deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază. sindromul hemolitico-uremic;

b) Deficit al enzimelor glicolizei anaerobe
deficit de piruvat-kinază;
deficit de hexokinază;
deficit de glucozo-fosfat-izomerază.
c) Deficit al enzimelor metabolismului glutationului
deficit de glutation-sintetază;
deficit de glutation-reductază;
deficit de glutation-peroxidază.
d) Deficit al enzimelor care participă la utilizarea ATP
deficit de adenilat-kinază;
deficit de ATP-ază.
e) Deficit al enzimelor care participă în metabolismul nucle-
otidelor:
deficit de ribofosfat-pirofosfat-kinază.
3. AHE ca rezultat al dereglării structurii sau sintezei
hemoglobinei (hemoglobinopatii)
a) Dereglări calitative de sinteză a hemoglobinei:
hemoglobinopatii S, C, D, E etc.
b) Dereglări cantitative de sinteză a hemoglobinei:
alfa-talasemii, beta-talasemii.
VIII
plastia valvelor cardiace;
sindromul CID.
4. AHD ca rezultat al acţiunii agenţilor infecţioși
malarie;
toxoplasmoză.
Manifestări clinice
Independent de etiologie, de mecanismul și locul de distru-
gere a eritrocitelor, toate anemiile hemolitice au unele semne
comune care se manifestă mai mult sau mai puţin intens:
• Sindromul anemic, ca rezultat al insuficienţei de eritroci-
te. Apare când este depășită capacitatea de regenerare a
măduvei hematogene. Anemia poate avea diferit grad de
intensitate – de la forme severe până la cele ușoare, une-
ori chiar compensate. Se manifestă clinic prin paliditatea
tegumentelor și mucoaselor vizibile, tahicardie, suflu sis-
tolic la apex.
• Sindromul icteric ca urmare a hiperbilirubinemiei rezultate
din hiperdistrucţia eritrocitară. Poate avea diferită inten-
sitate și se manifestă prin paloarea tegumentelor cu icter,
culoarea întunecată a urinei, prezenţa, în unele cazuri, a
splenomegaliei moderate. Uneori, în cazul hemolizei su-
praacute intravasculare, sindromul datorită rapidităţii cu
care s-a produs hemoliza.

P E D I AT R I E 431
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
• Hepato- și splenomeglia indică hiperplazia sistemului reti-
culo-endotelial.
• Hiperreactivitatea medulară compensatorie se exprimă peri-
feric prin reticulocitoză, iar la nivelul măduvei osoase are
loc o hiperplazie a măduvei roșii în detrimentul celei gal-
bene, însoţită de prevalarea eritrogenezei în detrimentul
seriei granulocitare, limfoide și megacariocitare.
Anamneza are ca scop precizarea existenţei în familie a paci-
enţilor cu anemie hemolitică, a contactului sau utilizării unor
medicamente sau produse alimentare cu potenţial hemolitic.
Acuzele prezentate de pacienţi sunt multiple și depind de gra-
vitatea evoluţiei bolii. Ele lipsesc în formele asimptomatice.
Cele mai frecvente acuze sunt următoarele: fatigabilitate, ce-
falee, vertij, scăderea acuităţii vizuale, scăderea reușitei școla-
re, dureri abdominale, inapetenţă, greţuri, uneori – vome.
În anemiile hemolitice ereditare faciesul pacientului este spe-
cific, „de tip asiatic”, cu hipertelorism, proeminarea maxilaru-
lui superior.
Afectarea sistemului muscular este determinată de hipoxia
tisulară și se manifestă subiectiv prin fatigabilitate și obiectiv
prin hipotonie și hipotrofie musculară.
Modificările din partea SCV sunt determinate de hipoxia
anemică sau de hemosideroză. În anemiile severe se atestă
tahicardia compensatorie, poate fi prezentă cardiomegalia.
Frecvent se înregistrează sufluri sistolice funcţionale plurifo-
care. În formele severe pot apărea dereglări de ritm cardiac,
care comportă în sine riscul unui deces subit. În cazul unei
hemolize severe acute, pacientul poate prezenta semne de co-
laps, șoc.
Afectarea sistemului digestiv se poate manifesta prin dureri
abdominale recurente determinate de crizele hemolitice. Alte
posibile semne clinice ale unei hemolize acute sunt greţurile și
vomele. Durerile abdominale mai pot fi determinate și de liti-
aza sau colica biliară, care este o complicaţie frecventă în AH
cu evoluţie cronică. La examenul obiectiv al pacienţilor care
suferă de AH cronică se relevă hepatomegalie și splenomegalie,
care pot provoca modificări de formă și volum ale abdomenu-
lui. Hepatomegalia este o consecinţă a hematopoezei extrame-
dulare sau a hemosiderozei hepatice la pacienţii politransfuzaţi.
În timp, la acești pacienţi se instalează semne clinice ale cirozei
hepatice. Splenomegalia poate avea diferit grad. Splenomegali-
ile gigante asociază și semne clinice de hipersplenism.
Din partea sistemului nefrourinar pot fi prezente lombalgiile
– semn clinic al hemolizei acute. Pot fi prezente modificări de
culoare ale urinei: hipercromă în AH cu hemoliză extravascu-
432 P E D I AT R I E
lară (prezent urobilinogenul în exces) sau brun-roșcată în AH
cu hemoliză intravasculară (prezentă hemoglobina în urină).
Modificările din partea SNC sunt nespecifice, fiind determi-
nate de hipoxia anemică: cefalee, vertij, scăderea performan-
ţelor intelectuale etc. În unele forme de AH cu evoluţie cro-
nică pot fi prezente și semne specifice de afectare a SNC. De
exemplu, în acantocitoză e posibilă atestarea unui sindrom
cerebelos și a retinitei pigmentare, iar în enzimopatii – a ma-
nifestărilor clinice neuromusculare.
Manifestări paraclinice
Cunoașterea manifestărilor paraclinice ale AH este necesară
pentru a confirma, iniţial anemia, apoi – caracterul ei hemoli-
tic, iar în ultimă instanţă – pentru identificarea cauzei acesteia
și, respectiv, pentru precizarea diagnosticului.
Confirmarea anemiei se face pe calea studierii frotiului de
sânge periferic, unde se vor înregistra valori scăzute ale hemo-
globinei și un număr redus de eritrocite. Pentru precizarea ti-
pului de anemie se studiază valorile MCV (Mean Corpuscular
Volum – volum eritrocitar mediu, μl3), MCH (Mean Corpus-
cular Hemoglobin – conţinut mediu de hemoglobină pe eri-
trocit, pg), MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concen-
tration – concentraţie medie de hemoglobină în eritrocit, %).
În talasemie anemia va avea un caracter microcitar, hipocrom,
iar în cadrul AH – atât caracter macrocitar, cât și megalocitar
(în cazurile când rezervele de acid folic sunt epuizate datorită
turn-ower-ului eritrocitar crescut).
Hemoliza se manifestă paraclinic prin semne directe și indi-
recte.
În dependenţă de sectorul predominant de distrugere al eri-
trocitelor (intra- sau extravascular) se vor repartiza și semnele
paraclinice directe, prezente în ceea ce urmează.
Hemoliza extravasculară (intracelulară) se manifestă prin: hi-
perbilirubinemie directă, urobilinogen urinar și fecal crescut.
Hemoliza intravasculară este exprimată prin: hemoglobine-
mie liberă și hemoglobinurie, haptoglobină plasmatică di-
minuată, sideremie și methemalbumină plasmatică crescută,
hemosiderinurie.
Semnele paraclinice indirecte ale unei AH sunt: reticulocitoza,
hiperplazia eritroblastică eritrocitară și modificările osoase.
Reticulocitoza este un semn constant al AH, poate apărea și în
anemiile posthemoragice.
Hipoplazia eritrocitară medulară indică o scădere a raportului
seriei eritroide: serie eritroblastică de la 1:5 la 1:1 și modifica-
re a raportului leuco-eritrocitar.

Modificările osoase se referă atât la oasele lungi cât și cele plate.
Oasele lungi vor prezenta radiologic o zonă corticală subţire
și canal medular lărgit. La examenul radiologic al oaselor cra-
niului, datorită lărgirii diploei și subţierii corticalei, se profi-
lează un aspect tipic de „craniu în perie” (formă de „arici”).
Pentru stabilirea cauzei hemolizei sunt necesare investigaţii
suplimentare speciale, specifice fiecărui grup și forme de AH.
Analiza generală de sânge însă nu-și pierde din valoare nici la
această etapă avansată de diagnostic al AH.
Examene de laborator
În membranopatii
Frotiul de sânge supus examenului va putea indica diverse
modificări de formă ale eritrocitelor: sferocite, acantocite,
ovalocite, stomatocite etc. care ne vor orienta spre diagnosti-
cul unei sau altei forme de membranopatie. De menţionat că
sferocitoza mai este caracteristică și pentru alte patologii, de
aceea sunt necesare și alte investigaţii paraclinice.
Testul rezistenţei osmotice în sferocitoză indică o scădere a re-
zistenţei osmotice a eritrocitelor. Obișnuit, hemoliza eritro-
citelor normale începe la 0,44% și este totală la 0,32% soluţie
NaCl. În sferocitoză, fiind scăzută rezistenţa osmotică a eri-
trocitelor, acestea vor hemoliza la concentraţii mai apropiate
de cea fiziologică a soluţiei NaCl.
Curba Price-Jones este utilizată pentru aprecierea diametrului
eritrocitar mediu și reprezentarea grafică procentuală după
dimensiuni. În sferocitoză curba va devia la stânga, indicând
prezenţa unui număr sporit de microcite.
În hemoglobinopatii
Analiza generală a sângelui, este și în cazul dat, punctul de por-
nire al diagnosticului, care va pune în evidenţă forme bizare
de eritrocite – „în ţintă”, „rachetă”, „lacrimă” caracteristice în
special pentru talasemie.
Electroforeza hemoglobinelor arată raportul dintre diferite ti-
puri de hemoglobină eritrocitară. La un copil mai mare de 1
an el este următorul: HbA1 – 98%, HbA2 – 2-3%, HbF <1%.
În hemoglobinopatii acest raport este modificat, în plus mai
pot fi depistate și hemoglobine anormale.
Determinarea prezenţei HbF se face prin testul Kleinhauer-Be-
tke care indică în talasemii o majorare a HbF.
Determinarea hemoglobinei alcalin-rezistentă (HbF) pune în
evidenţă o creștere a conţinutului de HbF și este bazată pe
principiul că în soluţii alcaline HbF este mai rezistentă într-o
proporţie mai mare decât cele adulte, care sunt denaturate.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
În enzimopatii
Teste screening pentru aprecierea unor deficienţe enzimatice
(testul Motulsky și Campbell în deficitul de G-6-PDH).
Prezenţa corpilor Heinz este pusă în evidenţă prin coloraţie su-
pravitală cu crezil violet, albastru de Nil 1% în ser fiziologic.
Testul de autohemoliză (Dacie) identifică hemoglobina liberă
în plasmă după incubarea sângelui integral la 37°C pentru 24-
48 ore. În aceste condiţii eritrocitele normale nu suferă hemo-
liză și astfel nu vor elibera hemoglobina în plasmă.
În AH dobândite imune
Testul Coombs are ca scop identificarea anticorpilor antieri-
trocitari. Testul Coombs direct atestă prezenţa anticorpilor in-
compleţi atașaţi eritrocitului. Testul Coombs indirect pune în
evidenţă prezenţa anticorpilor antieritrocitari liberi.
Proba Donath-Landsteiner permite depistarea hemolizinelor
bifazice, prezente în hemoglobinuria paroxistică a frigore.
Testul Ham prevede incubarea eritrocitelor pacientului într-un
mediu ușor acid. Acest mediu activează complementul, care
va distruge eritrocitele anormale. Este pozitiv în Hemoglobi-
nuria Paroxistică Nocturnă (maladia Marchiafava-Micheli).
VIII
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se stabilește în baza datelor clinico-para-
clinice ale pacientului. El se realizează conform lanţului logic:
confirmarea anemiei → stabilirea caracterului hemolitic al ane-
miei → localizarea sediului predilect al hemolizei → stabilirea
caracterului ereditar sau dobândit al AH → stabilirea tipului
exact și fazei evolutive (criză/perioadă intercritică; compen-
sată/decompensată) a AH → identificarea complicaţiilor AH.
O atenţie deosebită se acordă investigaţiilor paraclinice spe-
cifice, enumerate anterior, care vin să precizeze tipul exact al
anemiei hemolitice.
În unele cazuri, când AH evoluează cu manifestări neurolo-
gice, pachetul de investigaţii paraclinice se va suplimenta cu
EEG, EMG. În acantocitoză se va face examenul fundului de
ochi, aprecierea acuităţii vizuale.
Vor fi identificate și complicaţiile AH. În acest scop vor fi uti-
lizate metode de investigaţii biochimice, imunologice, viruso-
logice și funcţionale ale ficatului, cordului și rinichilor.
Diagnosticul diferenţial este orientat în primă fază în diferen-
ţierea AH de alte patologii, iar datorită faptului că anemiile
hemolitice reprezintă un grup de nozologii, a doua etapă a
diagnosticului diferenţial are ca scop diferenţierea anemiilor
hemolitice între ele.
P E D I AT R I E 433
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Dat fiind faptul că AH se manifestă clinic prin prezenţa sin-
dromului hemolitic, mai întâi se impune diferenţierea lor de
alte patologii însoţite de icter: hepatite virale, ciroză hepatică,
bilirubinopatii (sindrom Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Joh-
nson, Rotor).
Diferenţierea AH de patologiile care decurg cu icter parenchi-
matos nu prezintă mari dificultăţi, dacă sunt luate în conside-
rare rezultatele investigaţiilor paraclinice. La pacienţii cu icter
parenchimatos lipsește anemia și reticulocitoza, bilirubina to-
tală este majorată pe contul fracţiei directe (conjugate), este
prezentă fermentemia (ASAT, ALAT). La pacienţii cu icter
mecanic la fel lipsește anemia și reticulocitoza, bilirubina este
majorată pe contul fracţiei conjugate, dar lipsește și fermen-
temia. La acești pacienţi este majorată fosfataza alcalină. În
cazul sindromului Gilbert (bilirubinopatie) bilirubina este
crescută pe contul fracţiei libere, dar lipsește fermentemia, nu
prezintă anemie și reticulocitoză.
Unele probleme de diagnostic diferenţial apar în cazul AH
cu evoluţie cronică, pe fondalul cărora se dezvoltă sindro-
mul de colestază, care poate fi însoţit de o creștere moderată
a aminotransferazelor, a fosfatazei alcaline, sporirea nivelului
bilirubinei pe contul ambelor fracţii. În aceste cazuri criteriul
de diferenţiere este prezenţa reticulocitozei în prima analiză
generală a sângelui, aceasta confirmând AH.
Datorită faptului că unele AH evoluează cu crize hemolitice
care au unele semne comune cu alte patologii, crizele (în spe-
cial în cazul în care AH debutează prin criză hemolitică) vor fi
numaidecât diferenţiate de patologia abdominală acută: ulcer
perforat, pancreatită acută, colecistită acută, apendicită acută,
pneumonii bacteriene acute, pneumotorax spontan, pleurezii
uscate și exudative.
Unele AH (siclemia), avându-se în vedere cele ce evoluează
cu sindrom de hipercoagulare și cu formare de microtrombi
care pot altera microcirculaţia sistemică, trebuie diferenţiate
de patologia difuză a ţesutului conjunctiv: lupus eritematos
de sistem, artrită juvenilă, vasculite sistemice.
Este oportună și diferenţierea AH de porfirii. Pe lângă sin-
dromul hemolitic, pentru porfirii mai este caracteristică fo-
tosensibilitatea sporită a tegumentelor (formarea bulelor,
ulcerelor, cicatricilor, zonelor de hiper- sau hipopigmentare,
modificărilor atrofice care apar sub acţiunea razelor solare),
testul ultraviolet pozitiv (în raze ultraviolete urina, dinţii, eri-
trocitele dau fluorescenţă roșie), depistarea unei cantităţi mă-
rite de porfirine în plasmă, urină, materii fecale.
După diferenţierea AH de alte nozologii, se trece la diferenţie-
rea AH între ele. Determinarea exactă a tipului de AH este foar-
te importantă pentru alegerea tacticii terapeutice corecte.
434 P E D I AT R I E
Diferenţierea AH între ele, la fel ca și diagnosticul pozitiv al
AH, se face în câteva etape. La prima etapă se stabilește grupa
(ereditară sau dobândită) în care poate fi inclusă AH. În fa-
voarea unei AH ereditare vorbesc: prezenţa rudelor cu semne
clinice similare, debutul bolii din copilăria fragedă, retardul în
dezvoltarea fizică a copilului, prezenţa deformităţilor osoase
și a stigmelor de disembriogeneză, a splenomegaliei.
AH ereditare pot fi ușor clasificate în grupuri (membrano-
patii, hemoglobinopatii, enzimopatii) după particularităţile
morfologice ale eritrocitelor. Membranopatiile sunt carac-
terizate de prezenţa în frotiul de sânge, într-o proporţie mai
mare de 25%, a eritrocitelor morfologic modificate (sferocite,
ovalocite, stomatocite, acantocite). Hemoglobinopatiile sunt
caracterizate de prezenţa eritrocitelor „de tras în ţintă” (tala-
semie) sau „seceră” (siclemie). În enzimopatii eritrocitele au
incluși corpusculii Heintz. Precizarea tipului de AH se face
în baza criteriilor de laborator specifice fiecărui grup de AH
ereditară.
Microsferocitoza ereditară este confirmată prin depistarea în
frotiul sângelui periferic a peste 25 % de microsferocite cu di-
ametrul mediu mai mic de 7 μ. Diametrul mediu eritrocitar
de 6,5 μ este diametrul diagnostic.
Talasemia se caracterizează prin prezenţa eritrocitelor hipo-
crome, majoritatea din ele având un punct hemoglobinizat
în centru, din care cauză sunt numite „în ţintă”. În punctatul
medular este mărit conţinutul de sideroblaști. Electroforeza
hemoglobinei confirmă diagnosticul și forma (α, β etc.) tala-
semiei. Identificarea mutaţiilor specifice asigură diferenţierea
formelor heterozigote de cele homozigote ale talasemiei.
Anemia drepanocitară (siclemia) se caracterizează prin pre-
zenţa eritrocitelor în formă de seceră, fus, cap de săgeată. Eri-
trocitele iau asemenea forme în condiţii de hipoxie. Pentru
crearea condiţiilor de hipoxie în laborator, se aplică un garou
la baza degetului până la apariţia cianozei, după care este co-
lectat sângele destinat cercetării. Cu același scop se aplică și
proba cu metabisulfit de sodiu.
Particularitatea AH provocată de deficitul enzimei G-6-PDH
constă în distrucţia intravasculară a eritrocitelor, urmată de
hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurie. Ma-
ladia se manifestă prin crize hemolitice provocate de unele
medicamente cu potenţial oxidant. Diagnosticul definitiv se
stabilește prin determinarea activităţii acestei enzime.
Dintre anemiile dobândite mai frecvent se manifestă cele imu-
ne. Caracteristicile lor clinice sunt determinate de mecanismul
extravascular de distrucţie eritrocitară. Confirmarea diagnos-
ticului se face cu ajutorul testelor Coombs direct și indirect,

testului Ham, testului de hemaglutinare. Eficacitatea corticote-
rapiei este un criteriu de confirmare a caracterului imun al AH.
Anemia hemolitică izoimună se dezvoltă în urma sensibilizării or-
ganismului cu formarea anticorpilor împotriva antigenilor eritro-
citari, ceea ce are loc după transfuziile eritrocitelor incompatibile
sau în cazurile de boală hemolitică a nou-născutului.
Anemia hemolitică heteroimună se dezvoltă ca rezultat al fixării
pe membrana eritrocitară a unor medicamente sau a unor vi-
rusuri însoţite de formarea complexului de tip hapten, împo-
triva cărora sistemul imun produce anticorpi ce distrug aceste
eritrocite.
Anemia hemolitică transimună poate apărea la nou-născuţi și
la făt în perioada sarcinii, când gravida suferă de anemie auto-
imună. Autoanticorpii antieritrocitari pătrund prin placentă
în circulaţia fătului. Eritrocitele fătului, având multe antigene
comune cu cele ale mamei, sunt distruse de acești anticorpi.
Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistică
nocturnă cu hemosiderinurie permanentă). Se manifestă prin
hemoliză intravasculară permanentă cu crize hemolitice înso-
ţite de hemoglobinemie, hemoglobinurie și hemosiderinurie.
Diagnosticul definitiv se confirmă prin testul Ham și proba
cu zaharoză.
Anemiile hemolitice cauzate de distrucţia mecanică a eritrocitelor
• Hemoglobinuria de marș, care se dezvoltă după un efort
fizic marcat și/sau de durată și se caracterizează prin he-
moliză intravasculară tranzitorie;
• Anemiile hemolitice, care se dezvoltă ca urmare a altor
traumatisme mecanice cronice a eritrocitelor în cazurile
de plastie a valvelor cardiace, hemangiomatoză, spleno-
megalii masive etc.
Anemiile hemolitice apărute în urma acţiunii substanţelor toxice
(sărurile metalelor grele, acizi organici etc.) sunt asociate cu
semnele de intoxicaţie cu substanţa respectivă.
În anemiile hemolitice provocate de plasmodiul malariei au im-
portanţă situaţia epidemiologică, tabloul clinic și probele de
laborator pentru depistarea malariei.
În AHAI secundare pot fi prezente semnele clinice ale mala-
diei de bază:
• leucemia limfocitară cronică;
• limfoamele non-Hodgkin;
• limfomul Hodgkin;
• mielofibroza idiopatică;
• lupusul eritematos de sistem;
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
• dermatomiozita;
• artrita juvenilă;
• sclerodermia;
• hepatita cronică.
Tratament
Având în vedere multitudinea formelor clinice ale AH, nu se
poate vorbi de un tratament unitar al lor. Totuși sunt unele
principii care stau la baza terapiei oricărei forme de AH.
Scopul terapiei:
• înlăturarea sau diminuarea efectelor factorilor care au pro-
vocat criza hemolitică;
• ameliorarea microcirculaţiei și homeostazei;
• restabilirea volumului eritrocitar circulant;
• combaterea hiperbilirubinemiei;
• eliminarea excesului de fier din organism.
Măsurile terapeutice utilizate în tratamentul AH
Corticoterapia urmărește scopul de a micșora producerea an-
ticorpilor antieritrocitari și de a supresa funcţia macrofagilor.
Este eficientă în special în tratamentul AH imune. Se adminis-
trează corticosteroizi (prednisolon) în doza de 1-2 mg/kg/zi,
VIII
dar nu mai mult de 60 mg/zi. După jugularea puseului (crizei)
hemolitic, tratamentul cu prednisolon se prelungește în doză
obișnuită până la normalizarea conţinutului hemoglobinei, nu-
mărului de eritrocite și reticulocite. Peste 4-6 săptămâni de tra-
tament, doza de prednisolon se micșorează lent până la 15-20
mg/zi. Această doză se utilizează în decurs de 3-4 luni, ulterior
anulându-se pe calea micșorării treptate a dozei.
Splenectomia se efectuează (dacă nu există contraindicaţii
pentru această procedură) la reluarea acutizării maladiei după
jugularea primului puseu hemolitic; la pacienţii cu talasemie
sau drepanocitoză se efectuează când există hipersplenism
sau când organul prezintă o problemă mecanică. Eficienţa
splenectomiei depinde de tipul AH, în cele cu hemoliză intra-
celulară fiind maximă.
Terapia imunosupresivă se efectuează în cazurile de lipsă a efi-
cacităţii după splenectomie sau în prezenţa contraindicaţiilor
acesteia. Se va utiliza unul din următoarele preparate:
1) ciclosporină A în doza 3 mg/kg în zi;
2) imunoglobuline anti-limfocitare pentru administrare in-
travenoasă;
3) rituximab 375 mg/m2 o dată în săptămână în decurs de 4
săptămâni;
4) azatioprină 100-200 mg/zi timp de 2-3 săptămâni.
P E D I AT R I E 435
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Terapia de substituţie se realizează prin transfuzii de concen-
trat de eritrocite deplasmatizate de la donator selectat după
testul Coombs. Este recomandată în cazurile grave, când se
atestă o scădere accelerată a hemoglobinei sub 70-80 g/l. Se
vor transfuza eritrocite deplasmatisate câte 10-15 ml/kg/zi,
5-6 zile cu verificarea sângelui periferic, iar în caz de necesita-
te pot fi repetate zilnic sau peste o zi. Pentru prevenirea efec-
telor secundare ale citratului de Sodiu, folosit la conservarea
eritrocitelor deplasmatisate, se recomandă administrarea
clorurii de Calciu de 10%, câte 30-75 mg/kg/zi în perfuzie
endovenoasă (PEV) cu ser fiziologic sau soluţie glucoză 5%,
divizat în 2 infuzii la intervale de 4-8 ore.
Terapia chelatoare de fier este recomandată în AH cu evoluţie
cronică, la pacienţii politransfuzaţi. Este asigurată prin admi-
nistrarea de Desferal (flacoane – 500mg) câte 30-40 mg/kg/
zi în PEV, timp de 21-28 zile sub controlul sideremiei.
Terapia suportivă generală
• Acid ascorbic 5% câte 2-3 ml în 100-200 ml ser fiziologic în
PEV, timp de 2-3 zile;
• Cocarboxilază câte 50-100 mg în PEV, timp de 2-3 zile;
• Tiamină (tab. 0,0026 g): până la 1 an – 0,002-0,003 g de 2
ori/zi; 1-3 ani – câte 0,005-0,008 g de 2-3 ori/zi; 3-8 ani –
0,01 g de 2 ori/zi; 8-16 ani – 0,015 g de 2-3 ori/zi;
• Piridoxină (tab. 0,01 g) câte 0,005 g de 2-3 ori/zi, timp de
2-3 luni;
• Acid folic (tab. 0,001 g) câte 1-5 μg/kg, timp de 14-21 zile
(în crizele hipoplastice).
Transplantul de măduvă osoasă de la donator compatibil este
soluţia de vindecare a pacienţilor cu talasemie sau drepano-
citoză.
În cazurile cu hemoliză severă se întreprind măsuri terape-
utice pentru prevenirea complicaţiilor ce ţin de trombozele
vasculare și manifestarea sindromului CID:
• Prednisolon 2-5 mg/kg în 200-400 ml ser fiziologic în PEV;
• Sol. fiziologică 20 ml/kg în PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
• Sol. glucoză 5%, 10 ml/kg în PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
• Reopoliglucină câte 100-200 ml în PEV, timp de 3-5 zile;
• Plasmă proaspăt congelată cu heparină (10.000 UA la 1 li-
tru de plasmă) 10-15 ml/kg, PEV, timp de 3-5 zile;
• Heparină, la fiecare 6 ore, SC, paraombilical, timp de 3-5-7
zile. Doza depinde de intensitatea hemolizei și TC;
• Nandroparină (heparină cu masa moleculară mică) 0,2-
0,3 ml, o dată în zi, timp de 3-5 zile;
• Dipiridamol, curantil (tab. 0,025 g) câte 1-2 mg/kg/zi,
timp de 10-14 zile.
436 P E D I AT R I E
Tratamentul de elecţie al membranopatiilor este considerat a
fi splenectomia, perioada optimă pentru aceasta este conside-
rată vârsta de 4-5 ani, dar poate fi efectuată și mai devreme.
În deficienţa de G-6-PDH este întreruptă imediat adminis-
trarea medicamentului care a provocat criza. În crizele hemo-
litice severe se întreprind măsuri terapeutice de prevenire a
complicaţiilor prin tromboze vasculare și CID. Sunt indicate
transfuziile de concentrat de eritrocite deplasmatizate.
Pacienţii cu talasemie majoră necesită transfuzii de concen-
trat de eritrocite deplasmatizate la fiecare 4-5 săptămâni. Pen-
tru a preveni hemosideroza se efectuează terapia chelatoare
de fier cu Deferoxamină (Desferal).
Pacienţilor cu drepanocitoză le este indicată administrarea,
în timpul crizelor hemolitice, a oxigenului, antiagregantelor
și analgezicelor.
Tratamentul AHAI secundare presupune terapia specifică a
bolii de bază cu includerea corticosteroizilor.
Criteriile de spitalizare a pacienţilor cu AH
• toţi pacienţii primari cu AH;
• toţi copiii mai mici de 1 an;
• conţinutul hemoglobinei mai jos de 90 g/l la pacienţii cu
AH repetată;
• dificultăţi în stabilirea diagnosticului;
• complicaţii cu risc pentru viaţă.
Evoluţie
Pentru majoritatea AH este caracteristică evoluţia:
• cronică, cu o durată de ani de zile, pe parcursul cărora se
pot manifesta atât semnele clinice de bază ale bolii, cât și
cele ale complicaţiilor ei;
• ondulatorie, cu perioade de acalmie, care alternează cu cri-
ze hemolitice.
Crizele hemolitice se produc datorită acţiunii unor factori cu
potenţial declanșator
• hipoxia;
• acidoza;
• deshidratarea;
• infecţiile;
• febra;
• vaccinarea;
• hipotermia;
• supraîncălzirea;

• stresul emoţional;
• efortul fizic;
• menstruaţia;
• medicamentele.
Medicamente cu potenţial declanșator al crizei hemolitice în
deficitul de G-6-PDH:
• sulfanilamide: biseptol, norsulfazol, etazol, streptocid,
sulfodimetoxină;
• antimalarice: chinină, primachină, acrichină;
• derivaţii nitrofuranului: furadonină, furazolidonă, nevi-
gramon, 5-NOC;
• derivaţii acidului izonicotinic: ftivazid, tubazid.
Semnele crizei hemolitice
• accentuarea palidităţii sau a icterului tegumentelor;
• febră;
• vertij, cefalee;
• tahicardie marcată;
• inapetenţă, greţuri, vome;
• dureri abdomenale puternice, în special în regiunea ficatu-
lui și splinei;
• mărirea în dimensiuni a ficatului și a splinei;
• urină mai intens colorată;
• convulsii (criteriu de evoluţie gravă a crizei);
• inclusiv la analiza generală a sângelui:
accentuarea anemiei și a reticulocitozei;
leucocitoză marcată cu devierea formulei leucocitare
spre stânga;
VSH majorat.
Complicaţii
Vor depinde de tipul și evoluţia AH.
În AH cu hemoliză intravasculară: insuficienţă renală acută,
sindromul CID.
În AH cu evoluţie cronică complicaţiile pot fi de 2 categorii:
directe și indirecte. Complicaţiile directe sunt determinate de
evoluţia naturală a bolii: litiaza biliară; ciroza biliară prima-
ră; episoade de aplazie pură a seriei eritrocitare, care au un
caracter tranzitor și durează, în mod obișnuit, o săptămână;
hipersplenism; ulcere trofice de gambă; fracturi patologice
(foarte rar). Complicaţiile indirecte sunt un efect al programu-
lui transfuzional de substituţie și se manifestă prin hemoside-
roză, aceasta constând în depunerea excesului de fier în dife-
rite organe sub formă de hemosiderină. Din punct de vedere
clinic, hemosideroza se manifestă prin culoare brună a tegu-
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
mentelor și dinţilor, semne de afectare din partea pulmoni-
lor, cordului, pancreasului (diabet zaharat), ficatului. Fiecare
transfuzie comportă riscul contractării infecţiilor cu virusuri
hepatotrope sau chiar HIV.
Decesul se poate produce prin insuficienţă cardiacă, insufici-
enţă hepatică, stări infecţioase severe la pacienţii splenecto-
mizaţi.
Prognostic
În dependenţă de tipul AH, prognosticul poate varia de la fa-
vorabil în sferocitoză, după efectuarea splenectomiei, până la
rezervat în cazul formelor homozigote ale talasemiei.
Dispensarizare
Pacienţii cu AH sunt supravegheaţi pe parcursul întregii
vieţi.
Sunt consultaţi de 2 ori pe an de pediatru, gastrolog și neuro-
log; o dată pe an – hematolog.
Minimumul recomandat de investigaţii paraclinice: analiza
generală a sângelui și reticulocitele, analiza generală a urinei,
proba Zimniţkii, bilirubina și fracţiile ei – de 2 ori pe an; ul-
trasonografia ficatului și vezicii biliare – o dată pe an.
VIII
Profilaxie
Profilaxia crizelor hemolitice se reduce la evitarea acţiunii
factorilor declanșatori.
Microsferocitoza ereditară
(boala Minkowski-Shauffard)
Este o patologie cronică, transmisă autosomal-dominant,
care are la bază o mutaţie în structura proteică a membranei
eritrocitare.
În sferocitoza ereditară suprafaţa membranei celulare este
redusă faţă de conţinutul intracelular, astfel eritrocitele fi-
ind impuse să ia forma sferică. Defectul proteic de la nivelul
membranei celulare induce alterarea funcţiilor membranare
de bază (elasticitate, plasticitate și permeabilitate selectivă),
favorizând sechestrarea și distrugerea eritrocitelor afectate în
microcirculaţia splenică.
Tabloul clinic
Maladia afectează în mod egal ambele sexe, debutând la vâr-
ste variabile, chiar și în perioada neonatală. Unii bolnavi pot
fi asimptomatici până la 9-12 ani. Majoritatea celor afectaţi
prezintă o simptomalogie moderată, dar există și stări acute
și severe ale bolii.
P E D I AT R I E 437
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
ME are trei grade de gravitate prezentate în cele ce urmează:
Forma ușoară – o fac 1/4 dintre pacienţii cu ME, starea lor
generală fiind satisfăcătoare, anemia lipsește, icterul e neîn-
semnat, iar splenomegalia – neimportantă. Este diagnosticată
în baza datelor paraclinice.
Forma medie – este prezentată de anemie ușoară sau modera-
tă, epizoade de icter manifest, splenomegalie marcată.
Forma gravă – se manifestă cu anemie, splenomegalie și icter
marcat, retard în dezvoltarea fizică, crize hemolitice frecven-
te, crize aregeneratorii prezente.
ME are o evoluţie ondulatorie cu perioade de acutizare (crize
hemolitice) și remisii. Factorii declanșatori și semnele clinice
ale crizei hemolitice au fost deja descriși. Simptomatologia
crizei este determinată, în mare măsură, de anemie-hipoxie
și excreţia forţată a pigmenţilor biliari. Criza este însoţită de
febră la nivel de 39-40ºC, adinamie, astenie, dispnee. Simp-
tomul esenţial al crizei este paloarea marcată a tegumente-
lor. Spre deosebire de icterul parenchimatos și cel mecanic,
pentru microsferocitoză este caracteristică culoarea gălbuie
(de lămâie) a tegumentelor. De menţionat că, uneori, icterul
este unicul simptom al AH. Anume la asemenea bolnavi se
referă expresia lui Shauffard: „Ei sunt mai mult icterici, decât
bolnavi”.
În unele cazuri, acutizarea ME poate lua aspectul crizei arege-
neratorii, care apare ca rezultat al hiperdistrucţiei eritrocitare
și accentuării influienţei inhibitorii a splinei asupra hemato-
poiezei. Uneori, cauzele crizei aregeneratorii pot fi infecţiile,
reacţiile alergice, radiaţiile ionizante. Crizele aregeneratorii în
ME sunt reversibile.
Semnele clinice ale crizei aregenaratorii în ME
• Slăbiciune generală, cefalee, inapetenţă;
• Febră;
• Paliditate progresivă;
• Absenţa icterului;
• Anemie marcată, însoţită de absenţa reticulocitelor în
sângele periferic;
• Absenţa leucocitozei în sângele periferic;
• Trombocitopenie tranzitorie;
• Reducerea seriei eritrocitare în punctatul medular.
Criterii de diagnostic în Anemiile hemolitice
1. Triada clinică:
• Icter hemolitic;
• Splenomegalie;
• Anemie.
438 P E D I AT R I E
2. Triada hemolitică:
• Microsferocite în sângele periferic, devierea curbei
Price-Jones în stânga;
• Reticulocitoză în sângele periferic;
• Scăderea rezistenţei osmotice a eritrocitelor;
3. Hiperplazia seriei eritrocitare în punctatul MO;
4. Sideremie crescută;
5. Stigme de disembriogeneză;
6. Splenectomie efectivă.
Tratament
Tratamentul de elecţie este splenectomia, potrivită după atin-
gerea vârstei de 5 ani, în afara crizelor hemolitice și a infecţii-
lor acute. Odată cu splenectomia se recomandă și efectuarea
colecistectomiei. După splenectomie este benefică vaccinarea
contra infecţiilor cu pneumococ. Se va monitoriza numărul
trombocitelor în sângele periferic, urmând că, și la depășirea
nivelului de 500 × 109/l, să se administreze antiagregante.
Celelalte măsuri terapeutice sunt realizate conform principii-
lor generale de tratament al AH, descrise anterior.
Pronosticul
După realizarea splenectomiei, prognosticul este favorabil.
Deficienţa de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază
Este cea mai studiată formă a enzimopatiilor și cea mai frec-
ventă, fiind determinată de deficienţa activităţii G-6-PDH.
Starea se complică la administrarea unor preparate medica-
mentoase, de la utilizarea în alimentaţie a boabelor vicia fava
și la inhalarea polenului acestei plante (favism).
În eritrocite G-6-P-DH îndeplinește rolul de catalizator în re-
acţia:
G-6-P + NADP ⇔ 6-fosfogluconat + NADP⋅H
Lanţul patologic
Glutationul redus înlesnește descompunerea H2O2. Eritroci-
tele cu deficit de G-6-PDH nu sunt capabile să menţină nivelul
necesar de glutation pentru aceste scopuri. Excesul de H2O2
provoacă denaturarea hemoglobinei și a proteinelor membra-
nei eritrocitare. Afectarea suprafeţei interne a membranei eri-
trocitului este urmată de înlăturarea din circuit a eritrocitului
afectat prin fagocitoză sau prin hemoliză intravasculară.
Maladia se poate manifesta la orice vârstă.

Actualmente sunt evidenţiate 5 forme de manifestare a in-
suficienţei de G-6-PDH în eritrocite:
1) boala hemolitică a nou-născutului fără conflict serologic;
2) anemia hemolitică cronică nesferocitară;
3) hemoliza acută intravasculară, provocată de remedii medi-
camentoase, vaccinuri, infecţii virale și acidoză diabetică;
4) favism, provocat de consumul boabelor specifice sau de
inhalarea polenului plantelor respective;
5) forma asimptomatică.
La nou-născut cu deficienţă de G-6-PDH, se depistează frec-
vent manifestările anemiei hemolitice cu hiperbilirubinemie,
dar fără prezenţa cauzelor serologice – proba Coombs ne-
gativă, lipsa anticorpilor izoimuni. Criza poate fi indusă de
acţiunea unor factori provocatori: administrarea vitaminei
K mamei sau copilului, utilizarea antisepticelor, coloranţilor
anilinici. Maladia poate evolua relativ ușor, în condiţiile când
bilirubinemia nu atinge cifre critice și se micșorează conco-
mitent ameliorării procesului hemolitic. În cazurile mai grave,
devine posibilă evoluţia encefalopatiei bilirubinice. În unele
ţări din bazinul Mării Mediterane, deficienţa de G-6-PDH are
un rol dominant în evoluţia icterului nuclear la nou-născuţi,
concurând cu anemia hemolitică prin Rh-conflict sau incom-
patibilitate după sistemul ABO.
La copii mai mari, deficienţa de G-6-PDH se poate manifesta
sub formă de anemie hemolitică cronică nesferocitară, acu-
tizarea căreia este provocată de infecţiile virale și remediile
medicamentoase. Grupul remediilor medicamentoase, care
neapărat induc hemoliza include preparatele antimalarice,
sulfamidele, albastrul de metilen și altele.
Hemoliza acută provocată de medicamente, de obicei, la ziua
3-a – a 5-a de la manifestare, induce o anemie marcată, uneori
– cu hemoglobinurie. Gradul hemolizei este dependent de
doza preparatului, de exemplu: administrarea per orală a pri-
machinei în doza mai mică de 15 mg/zi provoacă o hemoliză
ușoară, doza de 15 mg/24 ore – hemoliză ușoară și anemie,
doză de 30 mg/24 ore – hemoliză mai pronunţată și anemie
acută, iar cea de 45 mg/24 ore – anemie hemolitică, primej-
dioasă pentru viaţă prin complicaţii în formă de anurie și șoc
hipovolemic. În cazurile tipice, starea generală a bolnavului
este gravă, determinată fiind de febra înaltă, cefalee intensă,
slăbiciune generală; tegumentele capătă o culoare galbenă in-
tensă, poate fi prezentă cianoza buzelor.
Ficatul, de regulă, este majorat, și dolor. Poate apărea voma cu
amestec de bilă, materiile fecale sun lichide, intens colorate.
Caracter specific are urina – culoarea berii negre sau a unei
soluţii concentrate de permanganat de potasiu.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Din semnele de laborator caracteristice enzimopatiilor de
menţionat modificările sângelui roșu – micșorarea hemato-
critului, hemoglobinei, numărului de eritrocite. Cercetarea
biochimică a sângelui constată creșterea concentraţiei biliru-
binemiei pe contul fracţiei indirecte, hiperhemoglobinemie,
hipohaptoglobinemie. În debutul crizei hemolitice, în eritro-
cite sunt depistaţi corpusculii Heinz. În perioada de regene-
rare devin evidente normocitoza, reticulocitoza și leucocitoza
cu devierea formulei leucocitare spre stânga. În măduva osoa-
să se determină hiperplazia reactivă a eritrogenezei, ce consti-
tuie 50-75% din numărul total al mielocariocitelor.
Favismul se manifestă predominant la copii de 1-5 ani cu o
gravitate deosebită la cei de prima vârstă, ei constituind 50%
din numărul total al bolnavilor cu favism. Criza hemolitică
este determinată de consumul de boabe vicia fava sau inhala-
rea polenului acestei plante.
Tabloul clinic
• Slăbiciuni;
• Frisoane;
• Febră;
• Cefalee;
• Somnolenţă;
• Dureri în regiunea lombară și abdomen;
• Greţuri;
VIII
• Vomă.
Diagnosticul deficitului de G-6-P-DH este argumentat în baza
aprecierii clinice și determinării activităţii enzimei respective
(testele – Campbell, Berstein, Buitler). În cazuri speciale, este
indicată estimarea methemoglobinei reduse și a stabilităţii
glutationului, precum și electroforeza hemoglobinei.
Hemoglobinopatiile
Hemoglobinopatiile reprezintă anomaliile de sinteză a he-
moglobinelor umane. Sunt determinate ereditar și se ma-
nifestă prin modificarea structurii primare sau a raportului
normal al anselor polipeptidice în molecula hemoglobinei.
Unele din aceste modificări pot avea urmări drastice (anemia
falciformă, talasemia majoră), altele nu au valoare clinică.
În conformitate cu teoriile contemporane în hematologie, he-
terogenitatea hemoglobinelor și instalarea anomaliilor pot fi
provocate de:
• schimbul deplin al unor anse normale ale hemoglobinei A
cu alte anse polipeptide normale (cu două anse γ în Hb F,
cu două anse δ în Hb A2, cu patru anse β în Hb H, cu patru
anse γ în Hb Bart′s);
• substituirea unui aminoacid cu altul în lanţul ansei poli-
peptidice (Hb S, C, D, E);
P E D I AT R I E 439
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
• lipsa unor peptide în ansele polipeptidice (în varianta Hb
D peptida 2b a ansei β lipsește);
• reducerea vitezei de sinteză a unor anse polipeptidice (ta-
lasemia și sindroamele talasemice);
• formarea anselor hibride (Hb Lepore);
• elongarea anselor polipeptide (Hb CS).
Clasificarea deplină a hemoglobinopatiilor nu este elaborată.
Hemoglobinopatiile sunt cel mai des întâlnite maladii mono-
genice la copii: după datele OMS, aproximativ 240 milioane
de locuitori suferă de modificări structurale (calitative) și
cantitative (talasemia). În fiecare an, pe glob se nasc și dece-
dează 200.000 de bolnavi cu această patologie.
Hemoglobinopatia Sicling
În maladia Sicling defectul constă în prezenţa unei gene mu-
tante care determină schimbul aminoacidului valină cu acid
glutamic în poziţia a 6-ea a ansei polipeptide β (β2, α2, 6-vali-
nă). O așa substituţie „neînsemnată” doar a unui aminoacid
prin alt aminoacid induce modificări marcate în structura
proprietăţilor fizico-chimice ale hemoglobinei dezoxigena-
te. Aceste modificări conduc, la sedimentarea moleculelor
dezoxigenate anormale ale hemoglobinei în formă de tacto-
izi, care, la rândul lor, prin agregare se transformă în cristale
prelungite, modificând membrana eritrocitară și formând în
final, celule în formă de seceră. Din fericire, acest proces este
reversibil – majorarea presiunii parţiale a oxigenului restabi-
lește starea iniţială a hemoglobinei patologice.
Patogenia maladiei constă în majorarea viscozităţii sângelui în
timpul siclizării eritrocitelor, ca rezultat, formându-se micro-
trombi care favorizează ocluzia capilarelor și stază sanguină.
Staza majorează și mai mult dezoxigenarea, intensificând fe-
nomenul de siclizare. Astfel, se închide cercul vicios: dezo-
xigenare ⇒ fenomenul Sicling ⇒ stază ⇒ anoxie locală ⇒
intensificarea fenomenului Sicling ⇒ dezoxigenare.
Tabloul clinic
Datorită funcţiei de protecţie a hemoglobinei fetale, maladia
nu se manifestă la copii cu vârsta de până la 6 luni. Boala evo-
luează cu acutizări și remisii, provocate de maladii intercuren-
te, condiţii climaterice, stres, ș.a. La homozigoţii după gena
S, tabloul clinic în perioada de remisiune îl determină starea
cronică de „foame” de oxigen și semnele hemolizei. Copiii
prezintă retard fizic, uneori – modificări osoase, majorarea în
volum a ficatului și a splinei.
Staza eritrocitară instalată în capilare se poate solda cu un șir
de dereglări. Astfel, în capilarele cerebrale poate provoca pa-
reze și paralizii; în rinichi – hematuria și hipoizostenuria; în
440 P E D I AT R I E
oase – necroze aseptice; în plămâni – pneumonii sau infarcte;
pe piele – necroze trofice; în cord – cardiomegalii; în tractul
gastrointestinal – dureri și constipaţii. Acumularea îndelun-
gată a eritrocitelor în organe, lizisul eritrocitar pot provoca
ciroză hepatică, splenomegalie și hipersplenism.
Crizele se clasifică după caracterul lor: trombotic (cel mai des)
– se manifestă prin dureri în sectoarele de eritrostază (oase,
articulaţii, abdomen); hemolitic – lipsesc durerile, dar apar
semne de hemoliză; hiporegenerator – are ca efect reducerea
hemoglobinei în hipoplazia măduvii osoase; sechestraţional –
în procesul lor din circuitul sanguin se exclud mari cantităţi
de sânge (pot provoca șocul).
Analiza generală a sângelui se caracterizează prin normocro-
mie și anemie normocitară, care se intensifică în crize. Poate
fi prezentă anizopoichilocitoza. Uneori, sunt depistate eritro-
cite „în ţintă”. Reticulocitoza se majorează până la 100-200‰.
În perioada crizelor, sunt evidenţiate leucocitoza cu neutrofi-
loză și deviere spre stânga. Fenomenul Sicling spontan este
observat rar, dar poate fi depistat prin metode speciale.
Tratamentul
În perioada de remisie se evită stresul și se efectuează sanarea
focarelor cronice de infecţii. În perioada de crize, în depen-
denţă de caracterul lor, bolnavilor li se administrează remedii
analgezice, cardiace, vasodilatatoare. Indiferent de etapa de
evoluţie a bolii, sunt indicaţi hormonii corticosteroizi, antibi-
otico- și oxigenoterapia.
Prognosticul rămâne grav.
Talasemiile
Talasemiile reprezintă o grupă heterogenă de anemii hemo-
litice ereditare, de diferit grad de gravitate, la baza cărora stau
dereglările structurii anselor hemoglobinice. Se manifestă în
două moduri: la unii bolnavi defectul genetic constă în ac-
tivitatea în celule a ARNt anormal, iar la alţii are loc deleţia
materialului genetic. În ambele cazuri, cantitatea redusă de
ARNt determină sinteza diminuată a anselor polipeptidice
ale hemoglobinei. În talasemii, spre deosebire de alte hemo-
globinopatii, nu au loc dereglări în structura chimică a Hb,
ci defectul constă în modificarea raportului cantitativ dintre
diferite tipuri de Hb. În unele tipuri ale α-talasemiei sunt pre-
zente forme tetramere, precum este HbH (β-4) și Hb Bart’s
(γ-4). Totodată, sinteza anselor polipeptidice poate lipsi com-
plet (ca în tipul β-0 a β-talasemiei), sau se caracterizează prin
deficienţă parţială (tipul β+). Patogenia talasemiei este deter-
minată de sinteza insuficientă a unuia din lanţurile α sau β ale
hemoglobinei, iar momentul de compensare îl reprezintă sin-
teza în exces a ansei omoloage a hemoglobinei. Este stabilită
corelarea dintre intensitatea manifestărilor clinice și valoarea

modificării raportului dintre α și β anse. Ansele hemoglobini-
ce modificate sunt labile și instabile la fenomenele de denatu-
rare. Reducerea și agregarea anselor pe membrana eritrocitară
duce la liza ultimei. Acest proces este însoţit de reducerea cu
peroxizi a lipidelor și proteinelor membranei eritrocitare, de
formarea radicalilor activi liberi de oxigen. Ambele procese
provoacă distrugerea eritrocitului.
Cea mai frecventă formă a talasemiei este β-talasemia, care
este determinată de reducerea producerii β-ansei. Gena dată
are cea mai mare răspândire în grupele etnice ce populează
litoralul Mării Mediterane. În alte părţi ale lumii se întâlnește
rar, fiind motivată de procesele de migrare ale populaţiei.
Talasemia minoră. Forma heterozigotă a beta-talasemiei se
manifestă prin anemie moderată. Concentraţia medie a Hb la
pacienţi este cu 2-3 g/l mai mică decât normele conform vâr-
stei. Eritrocitele sunt hipocrome, microcitare, se evidenţiază
poichilocitoza, ovalocitoza și incluziuni grosolane bazofile.
Eritrocitele „în ţintă” sunt într-un număr mic. Conţinutul me-
diu al hemoglobinei este sub 26 pg. Nivelul fierului în sânge
– normal sau majorat. La peste 90% din persoane cu portaj al
genei beta-talasemiei se depistează majorarea nivelului HbF
până la 3,4-7% (criteriu diagnostic).
În situaţia când mama și tatăl sunt purtători ai maladiei, în
fiecare graviditate există riscul apariţiei talasemiei majore.
Metodele diagnostice care permit recoltarea sângelui de la făt
fac posibil diagnosticul prenatal al talasemiei majore. Exami-
narea cantitativă a anselor α, β, γ în sângele aspirat din venele
placentare determină reducerea vădită a sintezei β-ansei la
homozigoţii cu talasemie.
Talasemia majoră – anemia Cooley. Simptomele beta-tala-
semiei homozigote se manifestă în a doua jumătate a primului
an de viaţă, de regulă – în formă de anemie progresivă gravă.
Paloarea, icterul și hemosideroza conferă tegumentelor nuan-
ţă cafenie-verzuie. Sunt specifice modificările osoase: oasele
tubulare se subţiază și devin fragile, craniul capătă formă pă-
trată, bolta cavităţii bucale este înaltă. Pe clișeul radiologic se
depistează strii radiare – așa-numitul „simptomul ariciului”.
Splina se mărește considerabil în dimensiuni, acţionând com-
primativ asupra organelor învecinate. Sideroza pancreasului
poate induce diabetul zaharat. La copii de vârstă mai mare se
manifestă retardul fizic, insuficienţa hormonală devenind și
cauza imaturităţii sexuale. Cu scop de prevenire a surmena-
jului și decompensării cardiace, determinate de anemie, sunt
necesare transfuziile de sânge. Fără transfuzii de substituienți
de sânge durata vieţii pacienţilor scade doar la câţiva ani. La
bolnavii netrataţi sau trataţi insuficient se stabilește hipertro-
fia ţesutului hematopoetic medular și extramedular. Stadiul
terminal este însoţit de pericardită cu insuficienţă cardiacă.
De regulă, bolnavii decedează în al doilea deceniu de viaţă.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Diagnosticul
Modificările eritrocitelor în talasemia majoră au un caracter
exprimat. În sânge sunt prezente o mulţime de poichiloci-
te ciudate, fragmentate și celule „în ţintă”. După efectuarea
splenectomiei, este observată precipitarea intraeritrocitară a
Hb, proces determinat de excesul de α-anse. O particularitate
deosebită este majorarea marcată a HbF, nivelul ei depășind
70%. În plasmă se atestă nivel majorat al bilirubinei indirecte,
sideremie substanţială și capacitate feroliantă diminuată.
Tratamentul
Hemotransfuziile sunt efectuate pentru menţinerea Hb la
nivelul 90-100 g/l. Așa o tactică permite menţinerea activi-
tăţii adecvate a pacientului; evitarea hiperplaziei progresante
a măduvii osoase, reducerea fenomenelor de dilatare cardia-
că și osteoporoză. Ca regulă, transfuziile se fac la fiecare 4-5
săptămâni, în doza de 15 ml/kg de concentrat eritrocitar de-
plasmatizat. Cu scop de prevenire a hemosiderozei organelor
interne este utilizată deferoxamina.
Alfa-talasemia cuprinde un grup heterogen de maladii, de-
terminate de diferite mecanisme genetice și care se expri-
mă prin blocarea sintezei α-anselor Hb. Manifestări clinice:
α-talasemia 1 (semnul α talasemic), α-talasemia 2 (talasemia
VIII
mută), hemoglobinopatia H și sindromul Hb Bart’s.
Din toate variantele α-talasemiei semnificaţie clinică are he-
moglobinopatia Bart’s. Se caracterizează prin anemie hemo-
litică cronică de gravitate medie. Nivelul mediu al Hb este de
80-90 g/l. Maladiile intercurente și remediile medicamentoa-
se pot provoca crize însoţite de micșorarea Hb până la 40 g/l.
În unele cazuri, se evidenţiază retardul fizic, hepatosplenome-
galia, icterul și majorarea bilirubinei indirecte. Examenul prin
electroforeză depistează majorarea Hb H până la 5-30%. În
perioada crizelor, bolnavii cu asemenea indici necesită hemo-
transfuzii. Efectul splenectomiei este variabil.
Caz particular al α-talasemiei reprezintă sindromul edematos
al fătului cu Hb Bart’s. Acest sindrom este cea mai gravă for-
mă a α-talasemiei homozigote. Copiii cu sindromul edematos
decedează sau în uter, sau în primele ore de viaţă. Examenul
obiectiv constată o paloare deosebită, un corp păstos și o pla-
centă masivă și edemaţiată. Sunt prezente malformaţii pul-
monare. Timusul este mărit în volum. În ţesuturile organelor
interne se depistează depuneri de hemosiderină – consecinţă
a hemolizei grave la făt. Nivelul mediu al Hb constituie 30-
100 g/l. Componenţa hemoglobinei Bart’s este de la 70% la
100%, cu urme de Hb Portland, Hb H, Hb A, Hb A2. Hb F
lipsește.
P E D I AT R I E 441
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
DIATEZE HEMORAGICE
Hemoragiile sunt manifestări ale unor maladii hematologice
propriu-zise sau complicaţii ale unor procese patologice. Ca-
uzele hemoragiilor sunt dereglări ale hemostazei, care pot fi
primare în caz de diateze hemoragice congenitale și secunda-
re în caz de complicaţii.
Stoparea hemoragiei se înfăptuiește prin interacţiunea a 3
sisteme ale hemostazei: vascular, trombocitar și de coagulare.
Orice dereglare izolată sau concomitentă a unei sau a câteva
sisteme hemostatice poate provoca evoluţia diatezelor hemo-
ragice. Manifestările clinice ale hemoragiilor în diferite dia-
teze hemoragice sunt monotipice, au trăsături comune, ceea
ce și mai mult complică diagnosticul. Este necesar de menţi-
onat, că aprecierea cauzei dereglărilor hemostazei este o con-
diţie deosebită pentru administrarea unei terapii hemostatice
adecvate.
Diagnosticul diatezelor hemoragice este bazat pe constata-
rea clinică a fenomenelor hemoragice și determinarea meca-
nismului defectului în sistemul hemostazei.
O semnificaţie deosebită o are anamneza. Uneori 2-3 între-
bări permit de a determina originea diatezei hemoragice.
Anamneza incorect colectată induce erori. Reieșind din cele
expuse, medicul nu trebuie să piardă nici un detaliu, care ar fi
util în confirmarea diagnosticului. Se va insista în precizarea
următoarelor momente:
1. Hemoragia la copil este o dereglare a hemostazei sau este
o manifestare a modificărilor locale ale ţesuturilor?
2. Dacă există o afectare a hemostazei, atunci ea poartă ca-
racter congenital sau dobândit?
3. Este necesar de apreciat gradul hemoragiei.
4. Este necesară aprecierea manifestărilor clinice cu determi-
narea mecanismului hemoragiei și tipului de sângerare.
În diferite forme de diateze hemoragice și sindroame mani-
festările sângerării nu sunt uniforme, necesitând o specificare
anamnestică și obiectivă.
Sunt cunoscute 5 tipuri de sângerare:
1. hematom;
2. peteșial-macular (vânătăile);
3. mixt: peteșial-macular-hematom;
4. vascular-purpural;
5. angiomatos.
În tipul hematom predomină hemoragiile masive, profunde,
tensionate și foarte dolore în articulaţii, mușchi, sub apone-
uroze, pe traseul fasciilor, în ţesutul adipos subcutanat și ex-
442 P E D I AT R I E
traperitoneal, în peritoneu și submucoasa intestinală (imită
catastrofe intestinale: apendicita, peritonita, ocluzia intesti-
nală). Articulaţiile mari devin deformate, cu limitarea volu-
mului de mișcări și cu atrofia mușchilor. Ușor se formează
hematoame în locul injecţiilor.
Sindromul hematom frecvent este asociat cu hemoragiile
spontane postoperatorii și posttraumatice (hemoragii rena-
le, gastro-intestinale ș.a.). Aceste hemoragii, ca regulă, sunt
târzii, apar peste câteva ore după intervenţia chirurgicală sau
după traumă.
Hemoragia izolată de tip hematom caracterizează hemofilia
A și B.
Tipul peteșial-macular este caracterizat de apariţia elemen-
telor cutanate hemoragice de calibru mic (peteșii), hemora-
giilor neuniforme, de diferită culoare (echimoze). Aceste ele-
mente sunt indolore, netensionate și nu stratifică ţesuturile.
Deseori se asociază cu metroragii, epistaxis, gingivoragii, mai
rar – cu hemoragii în scleră, meninge și în stomac. Hemoragi-
ile peteșiale apar ușor după microtraumarea vaselor sanguine
(capilarelor) în locul compresiei hainelor. Rezistenţa capilară
este redusă, timpul sângerării este prelungit.
Tipul mixt (peteșial-macular-hematom) este prezentat de
asocierea ambelor tipuri mai sus expuse, dar cu unele deose-
biri calitative. El este demarcat de tipul hematom prin afecta-
rea mult mai ușoară și foarte rară a articulaţiilor, prin predomi-
narea hematoamelor în ţesuturile subcutanat, extraperitonial
și organele interne. De tipul peteșial-macular el se deosebeș-
te prin masivitatea elementelor cutanate, indurarea pielii în
locurile îmbibării hemoragice. Aceste elemente hemoragice
ocupă un loc intermediar între hematom și echimoză.
Detalierea datelor anamnestice precizează iniţierea sângerării
prin peteșii, echimoze și epistaxis, care treptat se transformă
în hematoame. Des hematoamele sunt unice, uneori pot fi vo-
luminoase sau chiar pot evolua în formă de hemoragii profu-
ze gastro-intestinale, renale, uterine.
Sângerarea de tip mixt este caracteristică pentru boala von
Willebrand cu dereglări trombocitare și de coagulare, în defi-
cienţa profundă a factorilor VII și XIII și în diatezele hemora-
gice secundare, determinate de sindromul coagulării disemi-
nate intravasculare.
Tipul vascular-purpural al sângerării include hemoragiile, de-
terminate de modificările inflamatorii în vasele de calibru mic
și ţesuturile perivasculare. Aceste modificări sunt stabilite de
afectările imune vasculare (boala Schonllein-Henoch, eritem
nodos ș. a.) sau de infecţii (febra hemoragică, microvasculitele
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

virale și septice). Hemoragiile apar pe fondalul modificărilor
locale exudativ-inflamatorii, în legătură cu acest fapt erupţiile
reliefează puţin deasupra nivelului pielii, sunt dure, formează
bordură infiltrativă pigmentată, uneori se necrotizează și for-
mează cruste. Examenul histologic confirmă microtrombovas-
culita cu infiltraţie perivasculară, cu polimorfonucleare, limfo-
cite și macrofage, necroză fibrinoidă a pereţilor vasculari. Ele-
mentele eruptive în unele forme suferă un regres cu păstrarea
îndelungată a pigmentaţiei și infiltrare reziduală.
Tipul angiomatos se întâlnește în displaziile vasculare de
geneză congenitală sau dobândită – telangiectazii (boala
Rendu-Osler-Weber, Luis-Barr, formele secundare în ciroza
hepatică) sau în microangiomatoze. Ele se deosebesc prin
hemoragii insistente, repetate din vasele displaziate cu o lo-
calizare anumită și fără hemoragii în piele, ţesutul adipos sau
alte ţesuturi.
Cele mai frecvente și mai grave sunt hemoragiile nazale. Cu o
incidenţă mai rară se depistează hemoragiile recidivante din
telangiectaziile gastrice, intestinale, renale și pulmonare. Ca
sursă a hemoragiilor profuze pulmonare pot servi șunturile
arteriovenoase, care imită pe radiogramă o tumoare sau un
focar de tuberculoză. În hemoragiile angiomatoase probele
de laborator nu depistează dereglări ale sistemului umoral al
hemostazei.
În așa mod aprecierea clinică a elementelor hemoragice și
probele de laborator esenţiale permit diferenţierea primară a
celor mai frecvente maladii și sindroame hemoragice.
Prezenţa la copil a afectării ereditare a hemostazei se determi-
nă prin aprecierea caracterului datelor anamnestice și clini-
ce (sângerare din copilărie, hemoragiile repetate pe parcurs,
cazuri similare în familie). Este necesar de precizat, că lipsa
patologiei similare în familie nu înseamnă lipsa afectării he-
mostazei. Cazurile sporadice sunt frecvente.
În formele ușoare ale diatezelor hemoragice sângerarea se poa-
te manifesta drept consecinţă a unei traume sau intervenţii
chirurgicale, atunci când mecanismele hemostatice nu sunt în
stare să compenseze hemoragia. De aceea bolnavii cu suspec-
ţie la o diateză hemoragică ereditară necesită o supraveghere
deosebită, în particular, după extracţia dinţilor. Analiza datelor
clinico-anamnestice și examenul bolnavului permit de a di-
ferenţia tipul coagulator al sângerării (la bază stau dereglările
componentului coagulator al hemostazei) de cel capilar (se evi-
denţiază în afectările vasculare și trombocitare).

Tabelul 8.15.

VIII
Determinarea caracterului sângerării după semnele clinice
(după N. Alexeev și coautorii)

Caracterul sângerării
Manifestările clinice
coagulator capilar
Hematoamele Elemente mari Erupţii mici, superficiale
Frecvent se stabilesc la bolnavii cu forma gravă
Hemartrozele Nu sunt caracteristice
a maladiei ca element principal
Frecvent este manifestarea
Epistaxisul Rar
esenţială a sângerării
Hemoragiile gastro-intestinale Rar Simptom de prevalenţă
Hematuria Caracteristică Nu este caracteristică
Metroragiile Nu sunt caracteristice Caracteristice
Intervin nemijlocit după extracţia
Intervin peste câteva ore după operaţie și nu
Sângerarea după extracţia dinţilor dintelui și ca regulă se stopează
se stopează prin pansament de comprimare
prin comprimare
Sângerarea, ca regulă, în timpul
Hemoragii postoperatorii Sunt tardive, cu formarea hematomului plăgii
intervenţiei
Manifestările caracteristice în Hematoame mari după traume și hemoragii
Epistaxis și metroragii
formele moderate periculoase, după rănire

P E D I AT R I E 443
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Obișnuit, la bolnavii cu defect în sistemul vascular-trombo-
citar, hemoragiile intervin nemijlocit după traumă, deoarece
nu se formează trombul primar – cuiul trombocitar și este de-
reglată etapa finală a hemostazei (funcţia contractilă redusă a
trombocitelor complică formarea cheagului secundar).
În coagulopatii (dereglarea hemostazei secundare) efectul
factorilor plasmatici de coagulare determină caracterul tardiv
al hemoragiilor. Distanţa de timp de la traumatizarea ţesuturi-
lor și până la începutul hemoragiilor este mare, la unii bolnavi
de la câteva ore până la câteva diurne. Lipsa sângerării nemij-
locit după traumatizarea ţesuturilor se explică prin faptul,
că la bolnavii cu coagulopatii spasmul vascular este prezent
și formarea cheagului primar trombocitar nu este dereglat.
Caracterul temporar al stopării hemoragiei se lămurește prin
incompetenţa trombului secundar, care nu este în stare să se
opună tensiunii sângelui și să asigure hemostaza în vasele de
calibru mediu. Ca rezultat, după 1-2 ore după normalizarea
tensiunii arteriale în zona afectării se restabilește hemoragia.
De aceia, depistarea hemoragiilor persistente și repetate după
câteva ore după traumă sau procedură chirurgicală (inclusiv
și după extracţia dinţilor) ne indică defectul de coagulare.
Localizarea hemoragiilor, determinate de dereglările hemo-
stazei primare, au distincţii considerabile de hemoragiile de
coagulare. Pentru coagulopatii cu dereglarea sintezei factori-
lor plasmatici de coagulare sunt tipice hemoragiile în articu-
laţii și ţesuturile moi.
La bolnavii cu hemofilia A și B se stabilesc semne ale hemora-
giilor precedente în articulaţii (îngroșarea capsulei articulare,
limitarea volumului mișcărilor, contracturile, atrofia mușchi-
lor, anchilozarea articulațiilor). Pentru dereglarea hemosta-
zei primare aceste fenomene nu sunt caracteristice. Cele mai
frecvente elemente clinice în trombocitopenii, trombocito-
patii sunt sângerările mucoaselor: epistaxisul, gingivoragiile,
metroragiile și menoragiile, hemoragiile gastrointestinale și la
fel elementele cutanate în formă de peteșii și echimoze.
Diagnosticul dereglărilor sistemului trombocitar al he-
mostazei. În insuficienţa trombocitară congenitală și dobân-
dită manifestările hemoragice sunt determinate la unul sau
alt nivel al reacţiei consecutive hemostatice: agregabilitate,
adezivitate, secreţie și activitate de contractibilitate. Cu scop
de determinare a insuficienţei activităţii funcţionale a plache-
telor trombocitare și aprecierea caracterului patologic sunt
necesare următoarele:
I etapă – se stabilește faptul dereglării în acest compartiment
al hemostazei;
II etapă – se stabilește faza concretă a reacţiilor trombocitare;
444 P E D I AT R I E
III etapă – se stabilește efectul structural biochimic care stă la
baza dereglării hemostazei.
La prima etapă se determină tipul de sângerare (tipul capilar
sau mixt), testele screening – durata sângerării (testul Duke),
rezistenţa capilară, numărul trombocitelor și testele de adezi-
vitate și agregare.
La a doua etapă de diagnostic sunt necesare probele de de-
terminare a adezivităţii prin lipsa sau reducerea agregării în
prezenţa ristomicinei (ristocetinei), corectarea defectului
trombocitar de către factorul Willebrand, proba fotometrică
de determinare a agregării primare cu ADF, proba la fibrino-
gen, aprecierea undei a doua a agregării.
La etapa a treia are loc aprecierea undei a doua de agregare
a trombocitelor (dereglarea funcţiei de secretare a plachete-
lor), testul cu acid arahidonic, aprecierea participării trombo-
citelor în procesul de coagulare a sângelui.
Determinarea numărului de trombocite. Cercetarea numă-
rului de trombocite are loc prin microscopia cu contrast de
fază. Numărul plachetelor se determină în sângele capilar sau
venos în reţeaua Goreaev (cantitatea de trombocite în 25 pă-
trate mari). Limitele de deviere a numărului de trombocite
la oameni sănătoși este de 150.000-450.000 într-un mm3, sau
după sistemul internațional 150,0 × 109/l - 450,0 × 109/l. Pa-
ralel numărării este necesară aprecierea morfologiei trombo-
citelor. Morfologic pot fi determinate trombocite mari și uria-
șe (trombocitopatia Bernard-Soulier), forme mari agranulare
în sindromul trombocitelor “gri”, lipsa completă a agregatelor
plachetare în trombastenia Glanzman.
Aprecierea numărului de trombocite în frotiurile de sânge. În
frotiul subţire, fixat cu metanol, colorat după Romanovschi-Gie-
msa determinăm numărul de trombocite la 1000 de eritrocite.
Numărul de trombocite = Nr. de trombocite la 1000 de eri-
trocite în frotiu × Nr. eritrocite la bolnav, exprimând numărul
de trombocite în promile (norma 40-60‰) și transformân-
du-l în sistemul internațional – norma constituind 150-450
× 109/l.
Aprecierea activităţii de agregare și de adezivitate tromboci-
tară. La baza metodei stă imitarea proceselor reactive a trom-
bocitelor la contactul lor cu fibrele de colagen, suprafaţa de
sticlă, tifon, vată. Poate fi recomandată metoda cu folosirea
unei cosiţe din fibre de sticlă cu lungimea și masa standartiza-
tă (l-6 cm, m – 0,5 g, timpul explorării – 15 sec.).
Determinarea procentului trombocitelor, reţinute de cosiţă,
caracterizată de activitatea de adezivitate și agregare a plache-

telor, se petrece prin formula: (A-B) × 100%, unde: A – nu-
mărul de trombocite în sângele venos × 109/l, B – numărul de
trombocite în prima picătură de sânge, propulsată prin cosiţă
în timp de 15 sec × 109/l.
Procesul de agregare actualmente poate fi apreciat preponde-
rent prin două metode: cercetare în sistemul fotometric și su-
pravegherea vizuală sau microscopică a procesului de agregare.
Metoda fotometrică este bazată pe fenomene fizice, determi-
nate de modificările optice ale plasmei la concentraţia diferită
a trombocitelor în mediu – la concentraţia mare a celulelor
transmisia luminii este mică, la reducerea numărului de trom-
bocite fenomenul de transmisie a luminii crește. La agregarea
deplină a trombocitelor – 100% și transmisia este de 100%.
Nivelurile intermediare de agregare au semnificaţia de la 0 la
100%. Adezivitatea și agregarea în normă este de 30-40%.
Aprecierea vizuală constă în următoarele: în eprubetă silico-
nizată se întroduce 0,2 ml de plasmă. În eprubetă menţinem
to – 37oC (baia de apă). După 30 sec. la plasma dată se adaugă
0,1 ml de acid difosforic și fixăm timpul de formare a agrega-
telor. La necesitate este utilizată determinarea microscopică.
Formarea agregatelor până la 60 sec. – reacţia normală, mai
mult de 60 sec. – reacţie patologică.
Testul de agregare cu ristomicină – testarea factorului Wil-
lebrand. Pe lama microscopică în cantitate egală se amestecă
plasma cercetată bogată în trombocite cu soluţie de risto-
micină (ristocitină) de diferită concentraţie. După 2 min. la
microscop se determină concentraţia minimă a preparatului
ce induce reacţia evidentă de agregare a plachetelor. Norma
pentru proba dată este de 0,6±0,05 mg/ml de preparat. La
bolnavii cu boala von Willebrand indicele este mai mare de
0,81±0,05 mg/ml.
Cercetarea funcţiei de retracţie a cheagului – contracta-
rea și comprimarea cheagului din fibrină ca rezultat al acti-
vării sistemului actomiozinic în trombocite. În practică sunt
utilizate 2 metode de apreciere a retracţiei cheagului. Într-o
eprubetă siliconizată gradată la 0,1 ml selectăm 5 ml de sânge
venos. Introducem o baghetă de sticlă în formă de spirală și
o fixăm în poziţie verticală. Eprubeta o fixăm în baia de apă
sau în termostat la to – 37oC. Peste o oră bagheta împreună cu
cheagul o sustragem din eprubetă. Volumul plasmei îl deter-
minăm după gradarea eprubetei.
Indexul de retracţie a cheagului la oamenii sănătoși constituie
0,48-0,62 (48-62%). Retracţia insuficientă este observată în
trombocitopenii (plachetele cu un număr mai mic de 100 ×
109/l) și în disfuncţiile trombocitare.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Aprecierea adecvată și veridică a reacţiei de retracţie a cheagu-
lui constă în măsurarea mecanică a forţei de contractare a chea-
gului (trombelastograma) cu ajutorul unui aparat special - ana-
lizatorul hemocoagulării. Utilizarea practică a acestei metode
este dificilă din aspect tehnic, dar valoarea ei este maximală.
Aprecierea activităţii de coagulare a trombocitelor. Proprie-
tatea de coagulare a trombocitelor (așa-numitul factor III sau
tromboplastina trombocitară) se determină prin aprecierea fo-
sfolipidelor membranei plasmatice, disponibilitatea lor la acti-
varea plachetelor sanguine. Cea mai simplă și adecvată metodă
de apreciere a conţinutului și disponibilităţii factorului III este
metoda R. Hardisti, în care acţiunea activităţii trombocitare se
determină prin gradul de reducere a timpului cu caolin a plas-
mei sărace în trombocite a oamenilor sănătoși.
Metode de investigare a coagulării sanguine. Probele carac-
teristice pentru mecanismul intrinsec de coagulare a sângelui,
testul Lee White.
Timpul de coagulare a sângelui venos apreciază activitatea de
coagulare a sângelui integru prin determinarea vitezei de for-
mare a cheagului. Proba este puţin sensibilă, servește ca test
de orientare și este pozitivă în afectările profunde ale hemos-
tazei secundare - hemofilie, boala Willebrand.
VIII
Timpul de recalcificare a plasmei – este timpul de coagulare
a plasmei citrate în condiţiile termostatului cu to – 37oC, după
adăugarea în ea a cloridului de Ca. Spre deosebire de testul
Lee White, această probă mai fin depistează dereglările he-
mostazei prin “mecanismul intrinsec” datorită lipsei în plas-
mă a elementelor structurale sanguine (eritrocite, leucocite),
care posedă activitate tromboplastică.
Timpul parțial activat al tromboplastinei determină “me-
canismul intrinsec” al activităţii de coagulare a plasmei. Mul-
ţumită faptului de suplimentare a tromboplastinei parţiale
(substituentului factorului III) și caolinului are loc activarea
maximală a factorilor plasmatici de coagulare și acest test de-
vine cu mult mai sensibil în depistarea dereglărilor la stadiul
activării interne a coagulării sanguine.
Testul de caracterizare a “mecanismului extrinsec” de coa-
gulare sanguină . Timpul protrombinic (indexul protrombi-
nic). În baza acestui test stă determinarea timpului de recalci-
ficare a plasmei citrate în prezenţa surplusului de tromboplas-
tină tisulară. Se imită “mecanismul extrinsec” și în așa mod se
exclude influenţa factorilor XII, XI, IX și VIII asupra vitezei
formării cheagului de fibrină în sistemul cercetat. Acest test
apreciază activitatea sumară a factorilor II, V, VII și X. Timpul
protrombinic crește în tratamentul bolnavilor cu administra-
rea heparinei, cumarinelor.
P E D I AT R I E 445
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Testul de caracterizare a “căilor comune” de coagulare san-
guină. Timpul trombinic. În baza acestui test stă determinarea
timpului de coagulare a plasmei citrate după suplimentarea ei
cu soluţie de trombină de concentraţie mică. Timpul trom-
binic permite de a aprecia faza finală a coagulării sanguine.
Rezultatele testării sunt determinate de 2 factori – concen-
traţia fibrinogenului și de activitatea inhibitorie a plasmei. De
aceea, timpul trombinic crește la majorarea activităţii anticoa-
gulante și descrește la reducerea nivelului de fibrinogen.
Determinarea nivelului de fibrinogen. Fibrinogenul poate fi
determinat prin metode fizice, imunologice, prin cântărire.
Cântărirea fibrinogenului este cea mai simplă metodă – plas-
ma citrată se recalcifică, cheagul primit se usucă cu hârtii de
filtrat și se cântărește. Majorarea conţinutului de fibrinogen
însoţește stările de hipercoagulare. Micșorarea concentraţiei
de fibrinogen mai frecvent reflectă dereglările complexe ale
hemostazei.
Testul de lizis în uree a cheagului din fibrină. Factorul XIII,
factorul fibrin-stabilizant, fibrinaza este activată de către
trombină în prezenţa ionilor de Ca2+ și asigură sudarea cova-
lentă a monomerilor de fibrină, formând un polimer stabil.
Stabilizat de factorul XIII cheagul din fibrină nu se dizolvă în
uree de 5 m. La reducerea factorului XIII lizisul cheagului de
fibrină se mărește
Toate aceste probe, cu diferită sensibilitate la aprecierea de-
ficienţei factorilor de coagulare, sunt teste de diagnostic in-
termediar. Identificarea finală a defectului de coagulare se
petrece cu determinarea specifică a activităţii factorilor de
coagulare a sângelui.
TROMBOCITOPENIILE
Trombocitopeniile reprezintă un grup de maladii și sindroa-
me ce evoluează cu numărul scăzut de trombocite. Cifrele
normale ale trombocitelor variază între 150-450 × 109/l.
Clasificarea trombocitopeniilor
1. Trombocitopenii ca rezultat al formării insuficiente a
trombocitelor în măduva osoasă (amegacariocitare), ce se
observă în următoarele patologii:
• Anemie aplastică;
• Anemia Fanconi;
• Hemoblastoze/metastaze canceroase în măduva osoasă;
• Depresie medulară medicamentoasă sau post-iradiere;
• Anemie B12 deficitară;
• Anemie prin deficit de acid folic etc.
446 P E D I AT R I E
2. Trombocitopenii ca rezultat al destrucţiei excesive a trom-
bocitelor (megacariocitare)
• Destrucţie imună:
trombocitopenii izoimune;
trombocitopenii heteroimune;
trombocitopenii autoimune;
trombocitopenii transimune.
• Destrucţie mecanică:
splenomegalii cu hipersplenism;
hemangioame cavernoase gigante (sindromul Ka-
sabach-Merrit);
proteze valvulare cardiace.
3. Trombocitopenii ca rezultat al consumării excesive a
trombocitelor:
• sindromul CID;
• tromboze masive.
PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IDIOPATICĂ (PTI)
Definiție. Purpura trombocitopenică idiopatică (imu-
nă) constituie o diateză hemoragică determinată de distruc-
ţia accelerată a trombocitelor de către celulele macrofagale,
în special cele splenice și tradusă clinic prin semne de afec-
tare a hemostazei primare. Manifestările caracteristice ale
bolii sunt: sindromul hemoragic de tip peteșial-macular, nu-
mărul redus al trombocitelor în sângele periferic, lipsa sple-
nomegaliei și a maladiilor de sistem, evoluţia cărora se poate
complica cu trombocitopenie.
PTI este cea mai frecventă cauză a trombocitopeniei la co-
pil și adolescent, constituind până la 3/4 din toate purpurile
trombocitopenice.
Incidenţa anuală este de aproximativ 2-5 la 100.000 de co-
pii. Se observă o incidenţă crescută primăvara. În aproxima-
tiv 60% cazuri de PTI boala debutează după o infecţie virală,
prin mecanismul heteroimun.
Sunt mai frecvent afectaţi copiii cu vârste cuprinse între 2 și
7 ani, cu un peak al bolii între 2 și 4 ani. Formele acute predo-
mină, cu rate egale între sexe. În formele cronice mai afectate
sunt fetele, raportul între sexe fiind 3:1. Factorii de risc pentru
dezvoltarea PTI cronice sunt debutul bolii după vârsta de 10
ani, debutul insidios și sexul feminin.
Etiologia nu este determinată clar și se reflectă prin denumi-
rea de idiopatică – evoluţie fără cauze evidente, caracterizată
de provenienţa neclară. Bolile și factorii ce cauzează debutul
PTI pot varia. Există și o predispoziţie ereditară. După cum

a fost menţionat anterior, cea mai frecventă cauză ce prece-
dă PTI o constituie virozele, urmată de infecţiile bacteriene,
vaccinuri.
Fonul premorbid la bolnavii cu PTI nu are nici o particulari-
tate: incidenţa bolii la copii prematuri născuţi în asfixie, ali-
mentaţi artificial sau cu diateze alergice nu se deosebește de
indicii maladiei la copiii fără aceste afectări. Dezvoltarea fizică
și psihomotorie a copiilor bolnavi cu PTI la fel nu se deose-
bește de copiii sănătoși. Analiza retrospectivă a bolnavilor cu
evoluţie a PTI după vaccinare a stabilit debutul maladiei la
copiii cu contraindicaţii la vaccinuri.
Patogenie
În evoluţia trombocitopeniei la majoritatea bolnavilor însem-
nătate majoră o are procesul imunopatologic, în particular
sinteza anticorpilor antitrombocitari de provenienţă IgG. În
normă IgG pe suprafaţa trombocitului nu depășește 0,4 pgr
(1 pgr = 10-12 gr). R. Dixon, W. Rossie (1975) au arătat ma-
jorarea IgG mai mult de 0,4 pgr la suprafaţa unui trombocit
la 98,4% din 300 de bolnavi cu PTI. Elaborarea altor metode
de determinare a imunoglobulinelor trombocitare – probe
cu imunofluorescenţă, testele radioimun și imunoferment au
confirmat acest fenomen. Mărturisire a unui proces autoimun
la bolnavii cu PTI o servește depistarea la acești bolnavi a lim-
focitelor sensibilizate la autotrombocite (Clancy P., 1980).
Fenomenul de sensibilizare a limfocitelor în procesul PTI a
fost confirmat de 87,5% din copii investigaţi (N. Alexeev și
coaut., 1988). La copiii cu trombocitopenie cronică sunt de-
reglate și proprietăţile funcţionale ale sistemului T-limfoid:
este modificată reacţia limfocitelor la fitohemaglutinine, se
reduce numărul de T2-supresori. Anume procesul autoimun
– sinteza anti-corpilor antitrombocitari și este cauza reducerii
vădite a duratei vieţii trombocitelor la copii cu PTI până la
câteva ore (norma 7-9 zile). Investigaţiile cu radioizotopi au
depistat locul de sechestrare a trombocitelor marcate – spli-
na. Este confirmat faptul că la acești bolnavi, procesul imu-
nopatologic poartă caracter nu numai antitrombocitar, dar
și anti-megacariocitar. În așa mod reacţiile imunopatologice
sunt responsabile atât de reducerea violentă a numărului de
trombocite în sângele periferic, cât și modificările seriei me-
gacariocitare a măduvei osoase.
Paralel sustragerii excesive a trombocitelor din circuitul san-
guin are loc modificarea funcţiilor trombocitare. Majoritatea
cercetărilor funcţiilor de agregare și adezivitate au depistat
micșorarea profundă a activităţii trombocitelor la copiii bol-
navi cu PTI în toate perioadele maladiei, inclusiv și după sple-
nectomie. Majoritatea savanţilor concep această trombocito-
patie ca imunogenă.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Actualmente denumirea “idiopatică” referitor la purpura
trombocitopenică este condiţională, cunoscându-se de fapt
că principalul mecanism în această afecţiune este cel imun-
patologic.
Mecanismul de declanșare a procesului imunopatologic cu
stabilirea purpurii trombocitopenice constă în dereglarea
funcţiei de digestie a macrofagilor sub influenţa infecţiei,
preparatelor medicamentoase, iradierii solare și altor factori
nocivi, cu reducerea dezintegrării plachetare. În așa mod, se
stabilește un fenomen, care în normă nu are loc – pe supra-
faţa membranelor trombocitare apar antigeni trombocitari
care contactează cu limfocitele. Dacă antigenul trombocitar
este solubil, predominant se stimulează sinteza anticorpilor
antitrombocitari cu afinitate mare și clinic se stabilește forma
acută a purpurii trombocitopenice. La stabilirea disbalanţei
în subpopulaţiile celulelor limfoide sau la expunerea pe mem-
brana macrofagilor a antigenilor corpusculari trombocitari,
predominant se stimulează reacţia alergică de tip întârziat cu
evoluţia cronică a trombocitopeniei.
Sângerarea la bolnavii cu trombocitopenii este determinată
de factorul cantitativ (trombocitopenia) și calitativ (trombo-
citopatia) al sistemului hemostazei primare. Endoteliul vas-
cular, lipsit de funcţia “angiotrofică” trombocitară (în normă,
în zi la 10% din numărul total al trombocitelor sunt acaparate
VIII
de celulele endoteliale, unde formează un “zid”), devine per-
meabil cu evoluţia hemoragiilor spontane.
Clasificarea PTI
• După evoluţie:
PTI acută, cu o durată până la 6 luni de la debut;
PTI cronică, cu o durată mai mare de 6 luni de la de-
but, cu variantele:
– cu recidive rare;
– cu recidive frecvente;
– continuu recidivantă.
• După faza evoluţiei:
acutizare: este prezent sindromul hemoragic și trom-
bocitopenia;
remisie clinică: absenţa sindromului hemoragic, dar
este prezentă trombocitopenia;
remisie clinico-hematologică: absenţa sindromului
hemoragic și a trombocitopeniei.
• După tabloul clinic:
forma „uscată” – cu hemoragii doar la nivelul tegu-
mentelor;
forma „umedă” – cu hemoragii și la nivelul mucoaselor
(epistaxis, gingivoragii etc.).
P E D I AT R I E 447
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
• După severitate
ușoară, numărul de trombocite în AGS> 60 × 109 /l;
moderată, numărul de trombocite în AGS între 20-60
× 109 /l;
severă, numărul de trombocite în AGS <20 × 109 /l.
Tabloul clinic
Cea mai tipică manifestare a purpurii trombocitopenice este
sindromul hemoragic cutanat (se depistează la 100% de bol-
navi). În forma acută maladia frecvent debutează brusc și
intensiv (la aproximativ 70% de bolnavi), spre deosebire de
forma cronică, unde evoluţia manifestă se depistează numai
la 1/3 de bolnavi.
Semnele caracteristice ale elementelor hemoragice cutanate sunt:
1. spontaneitatea apariţiei, predominant noaptea;
2. polimorfismul: paralel hemoragiilor subcutanate de di-
ferite dimensiuni – echimoze, apar elemente cutanate de
calibru mediu – purpura (3-5mm) și elemente mici – pe-
teșiile (2-3mm);
3. policromia – prezenţa echimozelor aflate în faze diferite
de evoluţie – de la violet-roșu până la verde și galben;
4. asimetria.
Loc de preferinţă sindromul hemoragic cutanat în PTI nu are.
Nu se formează hemoragii pe palme și pe tălpi, în foliculii pi-
loși. Dimensiunile echimozelor pot fi de la 0,5 până la 5 cm.
La unii bolnavi elementele hemoragice cutanate sunt multi-
ple, pielea bolnavului amintește blana leopardului.
A doua după frecvenţă manifestare în PTI sunt hemoragi-
ile. Purpura “uscată”, fără hemoragii, se întâlnește la 1/2 de
bolnavi cu forma acută a bolii și la 1/5 din bolnavi cu forma
cronică. Cea mai frecventă hemoragie în purpura tromboci-
topenică este epistaxisul, mai rar se întâlnesc hemoragiile gas-
tro-intestinale (melena, gingivoragiile), hematuria. Cele mai
frecvente și grave hemoragii la fetiţe sunt meno- și metrora-
giile. La fetiţele cu dezvoltarea sexuală deplină metroragiile
se depistează la 80% din bolnave. Metroragiile durează până
la 3-4 săptămâni și sunt jugulate dificil. Uneori metroragiile
sunt indicaţii pentru splenectomie în maximul hemoragiei.
Nu rareori manifestările PTI sunt hemoragiile din alveolele
dentare după extracţia dinţilor și după alte intervenţii chi-
rurgicale “mici”. Hemoragiile interne la bolnavii cu PTI sunt
diagnosticate rar, probabil evoluează mai frecvent, decât sunt
diagnosticate. La copii cu PTI sunt descrise hemoragii în re-
tina ochiului, corpul vitros, pancreas, ovare, urechea internă
ș.a. Cea mai gravă complicaţie a PTI este hemoragia intracra-
niană, din fericire la copii se întâlnește rar (1-3% ).
448 P E D I AT R I E
Ca regulă, hemoragia intracraniană intervine în prima lună a
bolii. Ca factori provocatori sunt descrise traumele cerebrale,
preparatele medicamentoase, virozele grave, procedurile dia-
gnostice și terapeutice invazive (puncţia sternală, trepanobio-
psia, venepuncţia ș.a.). La toţi copiii cu hemoragii intracrani-
ene este prezentă purpura “umedă” și concomitent sindromu-
lui hemoragic generalizat (frecvent cu peteșii pe faţă) are loc
sângerarea violentă a mucoaselor, în scleră, retină, hemoragii
în organele interne. Ca regulă numărul trombocitelor e mai
jos de 10 × 109/l. Tabloul clinic al hemoragiei intracraniene
este dependent de localizarea procesului, dar simptomele
generale sunt: cefalea, vertijul, convulsiile, starea comatoasă,
semnele meningiene, semnele de focar.
Hematoamele și hemartrozele nu sunt caracteristice. Spleno-
megalia moderată este prezentă la aproximativ 10% din paci-
enţi. Temperatura corpului la bolnavii cu PTI în lipsa pato-
logiei concomitente este normală. Maladiile acute concomi-
tente la copii cu PTI decurg fără particularităţi, dar frecvent
declanșează recidivă hemoragică și micșorarea numărului de
trombocite.
După datele autorilor străini PTI are predominant o evoluţie
acută și numai 8,5-15% formează trombocitopenia cronică
(M. Willpughby, 1981). Cu părere de rău tabloul clinic în
prima perioadă a hemoragiei nu ne indică posibilitatea pro-
gnozării evoluţiei cronice a maladiei. Unii factori, ce permit a
prognoza evoluţia cronică a maladiei sunt:
• sângerări veridice și insistente cu 3-6 luni până la evoluţia
crizei hemoragice;
• evoluţia crizei hemoragice fără cauze evidente;
• prezenţa la bolnavii daţi a focarelor de infecţie cronică;
• reacţie limfocitară în măduva osoasă (numărul limfocite-
lor mai mare de 13%);
• hemoragii insistente și manifestante în asociere cu purpu-
ra generalizată cu eficacitate minimă la tratament;
• evoluţia PTI la fetiţe în perioada pubertară.
Diagnosticul este argumentat prin precizarea tipului de sân-
gerare, caracterului maladiei (familial, congenital, dobândit),
aprecierea numărului de trombocite și morfologiei placheta-
re; la necesitate sunt determinate funcţiile trombocitare. Un
moment absolut necesar este excluderea tuturor maladiilor
ce decurg cu trombocitopenii secundare.
Diagnosticul diferenţial al PTI
Se va efectua cu:
• Trombocitopatii (trombastenia Glanzmann, sindromul
Bernard-Soulier);
• Trombocitopenii prin deficit de producţie (hemoblasto-
ze, anemie aplastică etc.);

• Trombocitopenii prin hiperspelnism;
• Coagulopatii (hemofilia, boala von Willebrand);
• Vasopatii;
• Deficitul factorilor de coagulare în hepatopatiile severe,
deficit de vitamină K;
• Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom
Evans).
Tratamentul
Programul terapeutic în PTI va avea câteva direcţii:
• Tratamentul hemostatic prin măsuri locale, generale și la
necesitate transfuzia de masă trombocitară;
• Tratament imunomodulator, care are drept scop diminua-
rea distrucţiei trombocitelor și ca rezultat creșterea numă-
rului lor;
• Tratamentul complicaţiilor (hemoragii cerebrale, digestive).
În perioada acută a bolii și/sau în trombocitopeniile severe se
indică repaus la pat.
Dieta necesită de a fi adaptată terapiei cortizonice (hiposoda-
tă, hipoglucidică, hipoproteică) și hipoalergică.
Stoparea sindromului hemoragic se efectuează prin:
a) terapia locală: administrarea vasoprotectoarelor (acid as-
corbic, decinon, etamsilat);
b) transfuziile: de masă trombocitară, transfuzia intravenoa-
să a imunoglobulinelor;
c) terapia cu glucocorticoizi;
d) splenectomia.
Ultimele 3 remedii influenţează și procesul imunopatologic.
Doza de start a glucocorticoizilor e de 2 mg/kg cu durata de
21-28 zile sau un curs de 7 zile cu întrerupere de 5 zile cu
repetarea a 2-3 cursuri a câte 7 zile.
Indicaţiile pentru terapia hormonală sunt:
1. Purpura generalizată asociată cu sângerările mucoasei și
cu hemoragii cu reducerea numărului de trombocite mai
puţin de 10-15 × 109/l.
2. Purpura „umedă” complicată cu anemie posthemoragică;
hemoragiile în retina ochiului (suspecţie la hemoragie in-
tracraniană).
3. Hemoragiile interne.
În ultimul timp au apărut și alte posibilităţi de oprimare a proce-
selor autoimune: transfuziile de globulină antilimfocitară, plasmă
antilimfocitară, administrarea imunodepresantelor. Aceste reme-
dii sunt cu succes utilizate și în tratamentul trombocitopeniilor.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Splenectomia rămâne una din cele mai eficace metode de trata-
ment al copiilor cu PTI. Această metodă asigură vindecarea în
85% cazuri. Eficienţa acestei metode se explică prin înlăturarea
organului unde se produc anticorpi anti-trombocitari și în care
se distrug trombocitele cu anticorpi fixaţi pe membrana lor.
Indicaţiile pentru splenectomie sunt toate formele PTI, ce ne-
cesită cursuri repetate cu hormoni și prezenţa complicaţiilor ce
ameninţă viaţa: metroragiile masive și îndelungate, hemoragii-
le interne, ce nu pot fi jugulate prin metode contemporane.
Hemoragia intracraniană este o indicaţie de urgenţă pentru
splenectomie.
Complicaţiile PTI
• Hemoragiile intracerebrale;
• Hemoragii severe la nivelul organelor interne;
• Şocul post-hemoragic;
• Septicemia postsplenectomie;
• Efecte adverse ale medicamentelor utilizate în
tratamentul PTI.
Prognosticul
PTI este în general favorabil. În 80-90% cazuri PTI are o evo-
luţie autolimitată. Restul pacienţilor vor evolua spre forme
VIII
cronice ale PTI. Pe viitor, 3% din pacienţi vor dezvolta o ma-
ladie autoimună.
Dispensarizarea
Supravegherea la medicul hematolog se va realiza pe parcursul
a 3 ani de la ultima acutizare. Pacienţii cu PTI până la 3 luni
după externare vor fi examinaţi clinic o dată la 2 săptămâni,
cu aprecierea numărului de trombocite în AGS. Pacienţii cu
PTI de la 3 luni până la 12 luni după externare vor fi examinaţi
clinic lunar, cu aprecierea numărului de trombocite în AGS.
Pe parcursul următorului an – trimestrial, apoi o dată în 6 luni
până la finisarea dispensarizării.
TROMBOCITOPATIILE
Definiţie. Termenul trombocitopatie, conform recoman-
dărilor comitetului de experţi ai OMS, include în sine toate
tipurile de “incompetenţă” trombocitară.
Trombocitopatiile poartă caracter ereditar și dobândit.
Trombocitopatiile ereditare
Sunt dereglări ale hemostazei primare condiţionate genetic,
cu ponderea de 30-60% din copiii cu hemoragii recidivante
de tip peteșial-macular.
P E D I AT R I E 449
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Clasificarea trombocitopatiilor ereditare
(Turgeon M., 2011)
• Defecte ale adeziunii trombocitare:
Sindromul Bernard-Soulier;
Alterarea adeziunii la colagen.
• Defecte primare ale agregării:
Trombastenia Glanzmann;
Atrombia esenţială.
• Defecte ale stocării/eliberării granulelor (dereglarea se-
cundară a agregării):
Defectul eliberării granulelor alfa;
Defectul eliberării granulelor gama;
Defecte aspirin-like.
• Deficitul izolat al factorului 3 trombocitar
• Deficitul sever al factorilor de coagulare (cu alterarea
funcţiilor plachetare):
Afibrinogenemia;
Deficitul factorului VIII:C (multimer al factorului von
Willebrand) etc.
Tabloul clinic
Sunt prezente manifestările caracteristice pentru tipul de sân-
gerare peteșial-macular: hemoragii în piele (peteșii) și în ţesu-
tul subcutanat (echimoze); gingivoragii, epistaxis, metroragia
și hematuria, hemoragii posttraumatice și postoperatorii, mai
rar în scleră, retină și în ţesutul cerebral.
Sindromul hemoragic poartă un caracter polimorf (chiar la
unul și același bolnav), tipic – asocierea hemoragiilor nazale
cu metroragiile, sindromul cutanat, epistaxisul ș.a. Intensita-
tea hemoragiilor variază larg de la un epizod la altul. Cu vârsta
intensitatea sângerării se micșorează. Mai frecvent hemoragi-
ile mari sunt caracteristice bolii Willebrand, trombasteniei și
dereglărilor de sinteză și secretare a factorilor trombocitari.
Infecţiile acute și cronice, avitaminozele, dismicrobismul,
acidoza stabilesc dereglări metabolice drastice în sistemul
antioxidanţilor, determinând condiţii pentru manifestarea
defectului trombocitar ereditar cu evoluţie în hemoragie. În
același timp viremia, complexele imune din procesele infecţi-
oase, nivelul majorat al endotoxinelor în sânge inhibă secreţia
trombocitară, stabilind sângerarea.
Hemoragiile se declanșează indiferent de timpul zilei, cele
spontane – mai des noaptea. Frecvenţa recidivelor este mai
mare primăvara și toamna. La copii incidenţa după sex este
aceeași, iar la maturi – predomină femeile. Manifestările loca-
le ale sângerării la copiii până la 10 ani nu depind de sex și de
450 P E D I AT R I E
vârstă; la fetiţele mai mari de 10 ani un loc dominant îl ocupă
meno- și metroragiile. Localizarea hemoragiilor depinde de
varianta trombocitopatiilor. Hematuria și metroragiile mai
frecvent sunt determinate de trombocitopatiile cu dereglarea
proceselor de secretare a factorilor trombocitari. La copiii cu
epistaxis, la circa 10% bolnavi se depistează anomalii ale vase-
lor sanguine nazale.
Diagnosticul trombocitopatiilor include 2 etape. Prima –
aprecierea tipului de sângerare în baza datelor anamnestice,
obiective și de laborator (numărul trombocitelor, timpul de
sângerare, adezivitatea plachetară). La a doua etapă – loca-
lizarea defectului în baza studiului agregării trombocitare și
retracţia cheagului sanguin.
Trombocitopatiile dobândite
Dereglările funcţiilor trombocitare se stabilesc în majorita-
tea formelor grave ale maladiilor infecţioase și somatice: sin-
dromul CID, hemoblastozele și maladiile mieloproliferative,
uremia și cirozele ficatului, dereglările hormonale: hipo- și
distireozele, hipoestrogenemia; pot interveni patiile medica-
mentoase și toxogene – acidul acetilsalicilic, derivatele pira-
zolonei, unele antibiotice (carbenicilina, penicilina), tranchi-
lizante, diuretice, antihistaminice, citostatice, ș. a.
Este necesar de menţionat, că dereglările funcţionale ale
trombocitelor nu duc întotdeauna la sângerări – evoluţia he-
moragiilor este dependentă de starea sistemului trombocitar
și de influenţa factorilor provocatori și cauzali.
Utilizarea în practică a substanţelor trombocitoactive au și un
alt aspect: în organism fiecare preparat influenţează nu numai
elementele figurate ale sângelui, ci și peretele vascular. Spre
exemplu – acidul acetilsalicilic inhibă ciclooxigenaza, fosfo-
lipaza A2, acţiunea factorilor plasmatici în agregare și cel mai
important – inhibă sinteza prostaciclinei în peretele vascular,
care este cel mai puternic inhibitor al adezivităţii și agregă-
rii plachetare. Deci, acidul acetilsalicilic poate fi în organism
și stimulator al formării trombului arterial. Este cunoscut,
că ciclooxigenaza trombocitară e de 60-250 ori mai sensibi-
lă la acidul acetilsalicilic, decât fermenţii peretelui vascular
și, deci, în doze mici acidul inhibă adezivitatea și agregarea
trombocitelor și nu frânează sinteza prostaciclinei. Conform
datelor literaturii așa o doză e echivalentă cu 2,0-3,5 mg/kg.
În doză de 10 mg/kg acidul acetilsalicilic inhibă atât cicloo-
xigenaza trombocitelor, cât și sinteza parietală a prostacicli-
nei, determinând formarea trombului arterial. Studiul stării
funcţionale a hemostazei trombocitare la copiii cu sindrom
hemoragic la care a fost administrat acidul acetilsalicilic ca
tratament al virozelor respiratorii a demonstrat alterarea
funcţiilor trombocitare. Analiza ulterioară ereditară și exami-

narea funcţiilor trombocitare la părinţii și rudele bolnavilor
permit de a constata trombocitopatiile ereditare la copii cu
o frecvenţă aproape de 100%. Deci, trombocitopatia eredita-
ră este una din condiţiile esenţiale de evoluţie a hemoragiei
după administrarea antiagregantelor și altor remedii medica-
mentoase. Următoarea condiţie de declanșare a hemoragiei în
tratamentul cu inhibitori ai trombocitelor este administrarea
a câtorva preparate cu diferit mecanism de acţiune (4 prepa-
rate și mai mult).
Ca și concluzie accentuăm următoarele: sângerarea în trom-
bocitopatiile dobândite are un caracter vascular-trombocitar,
gravitatea afectării este medie și ușoară. În același timp ma-
joritatea bolnavilor cu hemoragii moderate de tip vascular-
trombocitar, cu epistaxis, peteșii și echimoze au trombocito-
patii. Examinările hemostazei la copii cu epistaxis recidivant,
cu elemente cutanate moderate și cu focare cronice de infec-
ţie în majoritatea cazurilor stabilesc diagnosticul de trombo-
citopatii.
Tratamentul trombocitopatiilor prevede 2 scopuri esenţiale:
jugularea crizei hemoragice și prevenirea recidivelor. Com-
plexul terapeutic în stoparea hemoragiilor include terapia he-
mostatică locală și generală.
În epistaxis, în căile nazale este picurată soluţia de 3% de apă
oxigenată, soluţie de trombină, androxon în sol. ε-acid ami-
nocapronic (50 ml de soluţie de 5% de acid ε-aminocapronic
+ conţinutul unei fiole de trombină + 2 ml de 0,025% de
androxon). În persistenţa hemoragiilor nazale sunt indicate
uleiurile de cătină și Rosa caruna cu scop de stimulare a rege-
nerării mucoasei nazale. Soluţia menţionată este indicată în
stoparea hemoragiilor postoperatorii. Este efectivă aplicarea
tampoanelor de colagen liofilizat în acid ε-aminocapronic.
În metroragii sunt indicate preparate cu stimularea funcţiei
de contracţie a uterului: pregnina câte 0,01 mg de 2 ori pe zi.
Remediile hemostazei hormonale (estrogenele și estrogene-
le-gestagenele sintetice) sunt indicate la fetele cu dereglările
hormonale confirmate. Tratamentul este efectuat în comun
cu ginecologul pentru copii.
Remediile medicamentoase ale terapiei hemostatice generale
sunt indicate pentru stimularea mecanismelor de compensa-
re ale hemostazei și includ inhibitorii fibrinolizei, protectorii
peretelui vasului sanguin, stimularea proceselor bioenergeti-
ce celulare, stabilizatorii membranelor biologice.
Acidul ε-aminocapronic se administrează în doză de 200 mg/
kg. În hemoragiile grave 1/3 din doza de zi se administrea-
ză intravenos, în picături. După ameliorarea stării preparatul
este indicat per os. Acidul ε-aminocapronic inhibă fibrinoliza,
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
majorează rezistenţa capilară, stimulează funcţiile tromboci-
tare. Contraindicaţie absolută pentru administrarea acidului
ε-aminocapronic este prezenţa trombilor și posibilitatea de
metastazare secundară, hematuria. Preparatul Dicinon inhi-
bă acţiunea de frânare a prostaciclinei asupra trombocitelor.
Se administrează intravenos câte 2-4 ml de soluţie de 12,5%,
apoi per os câte 1-2 pastile de 4 ori pe zi.
Deoarece trombocitopatiile actualmente sunt concepute ca
membranopatii, la bolnavii cu hemoragii trombocitopenice,
sunt indicate remedii membranoactive: soluţia de 1% de acid
trifosforic i.m., oxid de magneziu 0,15-0,5 g per os fiecare 6-8
ore. Din considerentul caracterului ereditar al trombocitope-
niilor semnificative sunt regimul, dieta, selectarea strictă a re-
mediilor pentru tratarea afecţiunilor concomitente și terapia
antirecidivantă.
Dieta trebuie să fie bogată în vitamine pe contul fructelor și
legumelor, este necesar de a exclude conservanţii și coloran-
ţii. Este necesară administrarea vitaminelor A, C, P în doze
majorate de 2-3 ori.
Sanarea focarelor de infecţie, terapia antihelmintică, trata-
mentul raţional al maladiilor concomitente este o condiţie
necesară a tratamentului antirecidivant. Nu se recomandă ad-
ministrarea medicamentelor, ce inhibă funcţia trombocitelor,
VIII
iradierea ultravioletă, undele de frecvenţă înaltă și alte proce-
duri fizioterapeutice.
COAGULOPATIILE
Hemofilia
Definiţie. Hemofilia prezintă un grup de coagulopatii ere-
ditare determinate de defecte cantitative sau calitative ale
factorilor de coagulare implicaţi în calea intrinsecă de acti-
vare a protrombinei și care se manifestă clinic prin hemora-
gii cu diferită localizare.
În dependenţă de factorul de coagulare interesat patologia
este apreciată ca: Hemofilia A (f VIII), Hemofilia B (Boala
Christmas, f IX) sau Hemofilia C (boala Rosenthal, f XI).
Epidemiologie
Hemofilia se consideră a fi cea mai severă și una dintre cele
mai frecvente coagulopatii. Incidenţa bolii, după datele mai
multor autori, variază între 1:5000-10.000 nou-născuţi de sex
masculin. Boala este mai rară pe continentul african și în Chi-
na. Incidenţa hemofiliei B este mai mică (1 caz de hemofilie B
la 4 cazuri de Hemofilie A). Incidenţa hemofiliei C este de 1:1
mln de populaţie. Dintre toate cazurile de hemofilie 75% sunt
P E D I AT R I E 451
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
transmise ereditar, celelalte (iar după unii autori chiar până la
50%) sunt cazuri de novo.
Etiopatogenie
Deficitul unuia din factorii coagulării (VIII, IX, XI) pertur-
bă tromboplastinogeneza endogenă, afectând conversia pro-
trombinei în trombină și având drept rezultat formarea insufi-
cientă de fibrină din fibrinogen. Astfel, hemostaza secundară
nu mai este eficientă.
Defectul congenital în hemofila A și B este localizat pe cromo-
zomul X, fapt ce explică prezenţa bolii numai la sexul mascu-
lin, care posedă un singur cromozom X și transmiterea acestei
informaţii genetice la descendenţii săi de sex feminin. Femeia,
având doi cromozomi X, dintre care numai unul este afectat,
nu face boala, alela de pe cromozomul sănătos fiind dominantă,
dar o poate transmite descendenţilor de sex masculin, iar infor-
maţia genetică patologică – celor de sex feminin.
Factorul VIII al coagulării este sintetizat în hepatocite. În
plasmă este transportat doar pe suprafaţa factorului von Wil-
lebrand. Este foarte susceptibil la proteoliză, fiind numit și
factorul labil al coagulării.
Gena codificatoare a factorului XI este amplasată pe cromo-
zomul 4, de aceea patologia poate apărea la ambele sexe.
Tabloul clinic
Formele clinice ale hemofiliei variază în funcţie de nivelul
plasmatic al factorilor implicaţi. La un individ normal con-
centraţia factorilor VIII și IX este între 50 și 150%. Manifes-
tările clinice apar la o activitate a factorului VIII mai mică de
35% din valoarea normală. Bazându-se pe aceste date, majo-
ritatea autorilor divizează evoluţia hemofiliei în următoarele
variante:
1. Formele grave – cu nivelul factorului mai puţin de 1%;
2. Forme medii – între 1-5%;
3. Formele ușoare – de la 6 la 35%;
Gravitatea hemofiliei tinzând să fie aceeași într-o familie
dată.
Manifestările hemoragice în forma gravă apar de obicei spre
sfârșitul primului an de viaţă, în forma medie la 22-24 luni, iar
în formele ușoare se pot manifesta doar la pubertate.
Spre deosebire de copiii ce suferă de alte coagulopatii conge-
nitale, pentru nou-născuţii hemofilici nu sunt caracteristice
hemoragia din cordonul ombilical, cefalohematomul sau he-
moragia intracerebrală. Cauza acestui fenomen rămâne necla-
ră, probabil este determinată de prezenţa în laptele matern a
452 P E D I AT R I E
substanţelor tromboplastice.
Manifestarea clinică de bază este hemoragia care poate avea
orice localizare și următoarele caracteristici:
• apare după traumatisme, frecvent minore;
• pot fi declanșate și de injecţii intramusculare și subcutana-
te, precum și de intervenţii chirurgicale (extracţie dentară,
adenoidectomie);
• durată sporită a sângerării, fără tendinţă de oprire sponta-
nă;
• răspuns refractar la compresie locală;
• tendinţă de reapariţie în același loc;
• evoluţie cronică ondulantă, cu puseuri de agravare, redu-
cerea manifestărilor spontane cu vârsta;
• absenţa leziunilor peteșiale.
Cel mai caracteristic simptom al hemofiliei este hemoragia în
articulaţii – hemartroza (80%). Cele mai afectate sunt articu-
laţiile genunchilor (82%), talocrurale (75%), coatelor (56%),
articulaţiile mici ale mâinii (11%). Hemoragiile intraarticu-
lare cu afectarea capsulei articulare (a membranei sinoviale)
duc la dereglarea troficii cartilajului și înlocuirea lui cu ţesut
fibros.
Evoluţia artropatiei hemofilice este caracteristică și descrisă
clasic în 3 etape:
a) hemartroză pură (dureri vii, articulaţii mărite în volum,
crepitaţii);
b) hemartrită cronică deformantă (modificări anatomice cu
afectarea sinovialei și fibroză musculară) cu reîncălziri pe-
riodice;
c) stadiul de anchilozare (uneori în poziţii vicioase).
Pe lângă hemoragiile intraarticulare la copiii cu hemofilie
sunt depistate afectări ale oaselor în formă de exostoze, he-
matoame osificate subperiostale, chisturi și pseudotumori –
pseudosarcoame. Ultimele suscită destrucţii osoase cu stimu-
larea tumorilor, cu diferite complicaţii sub formă de fracturi
patologice, compresii ale trunchiurilor nervoase și a vaselor
sanguine cu trecere în gangrenă.
Pe locul doi după frecvenţa apariţiei sunt hemoragiile în ţe-
suturile moi – hematoamele. Caracteristice hemofiliei severe
sunt hematoamele intramusculare, care pot apărea în orice
loc. Hematoamele mici subcutanate pe membre și trunchi
apar la majoritatea bolnavilor și nu duc la senzaţii subiecti-
ve. Hematoamele intratisulare se caracterizează prin colecţie
sanguină care se prelinge pe traiectul mușchilor și a fasciilor.
Intensitatea hemoragiei predomină cu mult gradului traumei.
La persoanele sănătoase hematoamele au un caracter locali-

zat, limitat și la o incizie pot fi ușor înlăturate. Incizia hema-
tomului la bolnavul cu hemofilie numai complică și mai mult
situaţia, facilitând hemoragia. După administrarea substitu-
enţilor de coagulare sângele revărsat rapid se reabsoarbe.
Deseori evoluţia hematoamelor intratisulare este însoţită de
compresia mușchilor, nervilor, vaselor sanguine cu ischemie,
paralizii, contracturi, dureri. Hematoamele ţesuturilor moi
ale gâtului și mediastinului sunt periculoase pentru viaţă, de-
oarece stabilesc o insuficienţă respiratorie acută. La așa bol-
navi administrarea preparatelor antihemofilice se petrece de
urgenţă.
Cele mai dificile pentru diagnostic sunt hemoragiile abdomi-
nale extraperitoneale și în mușchiul ileopsoas. Cantitatea de
sânge extravazat poate fi atât de mare, încât să determine in-
stalarea unei anemii posthemoragice acute; durerile abdomi-
nale, rigiditatea mușchilor, febra, leucocitoza pot crea dificul-
tăţi de diagnostic diferenţial cu abdomenul acut chirurgical.
Însă la bolnavii cu hemofilie aceste manifestări caracterizează
hemoragiile extraperitoneale. Este necesar de menţionat, că
hematomul extraperitoneal, ca primul simptom al hemofiliei
este foarte rar și anamneza detaliată și profundă stabilește epi-
soade de hemoragii de altă localizare. Un anamnestic adecvat
salvează bolnavul de o intervenţie chirurgicală inutilă!
Hematuria este una din principalele manifestări ale hemofili-
ei. Mai frecvent se întâlnește la maturi. La copii evoluează în
forma severă a hemofiliei. Cauzele hematuriei sunt traumatis-
mele lombare și procesele infecţioase. Afectarea glomerulară se
instalează ca rezultat al necesităţii de excreţie a ionilor de Ca2+
la bolnavii cu hemartroze repetate, a utilizării multiple a analge-
ticelor, activităţii majorate a urokinazei – activatorului natural
al fibrinolizei în ţesutul renal, alterări imunocomplexe ale glo-
merulilor. Frecvent hematuria se instalează spontan. Intoxica-
ţiile și manifestările extrarenale sunt absente. Urina devine ro-
șie-închisă sau brună. Poate interveni disuria cu urinări dificile,
cu dureri în regiunea lombară, pe traiectul ureterelor și uretrei.
Concomitent sunt eliminate cheaguri de sânge.
O particularitate a manifestărilor renale este faptul că ele au
tendinţa de a se accentua sub tratament hemostatic. Resta-
bilirea hemostazei normale facilitează formarea de noi chea-
guri sanguine la nivel de rinichi, ceea ce exacerbează colica
renală. De aceea, administrarea acidului ε-aminocapronic
în complex cu preparate substituente poate stabili blocada
cu cheaguri sanguine ale căilor urinare. Această complicaţie
este determinată de inhibarea potenţialului fibrinolitic local
(în rinichi) și general (în sânge), dereglând condiţiile pentru
tromboliza normală. Sub influenţa acestei terapii cheagurile
formate devin rezistente la fibrinoliza fiziologică și la terapia
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
fibrinolitică, ceea ce mărește termenul de existenţă a cheagu-
rilor în căile urinare și în așa mod înrăutăţesc funcţia de excre-
ţie a rinichilor. De aceea, folosirea inhibitorilor fibrinolizei, în
particular a acidului ε-aminocapronic, în terapia hematuriei
hemofilice este nu numai iraţională și inutilă, ci și periculoasă
pentru viaţa bolnavului.
Hemoragiile intracraniene se consideră unele din cauzele de
deces a bolnavilor cu hemofilie. Acestea se întâlnesc la 4-14%
din bolnavi cu hemofilie și în 70% duce la decesul pacientu-
lui. Gradul și răspândirea hemoragiei intracraniene determi-
nă profunzimea lezării cranio-cerebrale ca răspuns la trauma
craniului. Orice semn de majorare a tensiunii intracraniene la
bolnavii cu hemofilie este indicaţie absolută pentru adminis-
trarea urgentă a terapiei substituente.
Hemoragiile cu afectarea nervilor periferici se întâlnesc des,
dar nu se depistează, deoarece la mulţi bolnavi defectul neu-
rologic este mascat de atrofia musculară și contracturi. Exa-
menul riguros stabilește afectarea nervilor periferici la ≈ 20%
bolnavi.
Spre deosebire de omul sănătos, la care hemoragia posttrau-
matică depinde de volumul și localizarea traumei, bolnavul cu
hemofilie poate rezista numai la o traumă minimă, deoarece o
VIII
pierdere minimă a integrităţii vasului sanguin este însoţită de
complicaţii periculoase pentru viaţă.
Tabloul clinic al hemofiliei B este similar cu cel al hemofiliei
A, dar hematoamele și hemartrozele se întâlnesc mai rar.
Tabloul clinic al hemofiliei C este variabil și depinde de forma
ei. În general, hemofilia C are o evoluţie mai ușoară decât a he-
mofiliei A sau B, de cele mai multe ori fiind vorba de forma la-
tentă (subclinică) a ei. La femei hemofilia C se poate manifesta
prin menoragii, dar sunt foarte rar hemoragiile postpartum.
Diagnosticul
Anamneza are o valoare diagnostică esenţială în stabilirea di-
agnosticului de hemofilie.
În istoricul bolii se evidenţiază sângerări anormale după trau-
me, extracţii dentare, intervenţii chirurgicale.
Antecedentele eredo-colaterale pot indica limitarea cazurilor
de boală la persoanele de sex masculin și aspectul clinic nor-
mal al femeilor transmiţătoare.
Examenul clinic evidenţiază hemoragii de tip hemofilic (he-
matom), ce apar după traumatisme minore sau spontan, în
prezenţa unei concentraţii sub 5% a f. VIII sau IX.
P E D I AT R I E 453
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Formele medii și ușoare ale hemofiliei pot rămâne nediagnos-
ticate, acestea intrând în discuţie la apariţia unor hemoragii
mari după extracţii dentare, intervenţii chirurgicale, injecţii
subcutanate și intramusculare etc.
Examene de laborator
Tratamentul hemofiliei este substitutiv, folosindu-se în acest
scop produse terapeutice ce conţin f. VIII și IX.
Sunt utilizate două programe de tratament substitutiv:
• Tratament continuu prin transfuzii sistematice;
• Tratament periodic prin transfuzii la necesitate.

Hemograma evidenţiază, ca regulă, o anemie hipocromă. În ca-
zurile hemoragiilor masive se instalează o anemie posthemo-
ragică acută.
Timpul de sângerare după Duke, Avy este normal.
Timpul de coagulare a sângelui capilar (după Suharev) și sân-
gelui venos (după Lee-White) este mult prelungit, atingând
1-2 ore.
Valoarea hemofilică a preparatelor utilizate în tratamentul he-
mofiliei este diferită și depinde de concentraţia globulinei anti-
hemofilice. Sângele conservat conţine în mediu 0,3 UA/ml de
f.VIII (1 ml de plasmă proaspătă provenită de la un donator cu
activitatea f.VIII de 100% conţine 1 unitate de f. VIII). Activi-
tatea iniţială a factorului se menţine câteva ore, de aceea substi-
tuenţii fără o pregătire specială pot fi utilizaţi numai timp de 8
ore. Factorul VIII este labil, activitatea lui se păstrează numai în
plasma proaspăt congelată și în crioprecipitat.

Coagulograma indică majorarea timpului parţial activat al
tromboplastinei (dereglări de coagulare în mecanismul in-
trinsec al hemostazei), creșterea moderată a timpului activat
de recalcificare a plasmei și a duratei testului de autocoagulare
(indici de hipocoagulabilitate).
Definitivarea diagnosticului de hemofilie constă în determi-
narea calitativă și cantitativă a factorilor de coagulare, care
evidenţiază valori scăzute ale acestora, fiind exprimată în pro-
cente.
O metodă complementară de determinare a tipului de hemo-
filie este proba cu 3 eprubete.
Plasma proaspăt congelată conţine practic toţi factorii de coa-
gulare și poate fi folosită în tratamentul tuturor coagulopatii-
lor, însă concentraţia acestora este mică raportată la volum.
Crioprecipitatul (crioprecipitatul f. VIII) conţine o cantitate
mare de factor într-un volum mic de plasmă, ceea ce permi-
te de a atinge un nivel înalt de globulină antihemofilică după
transfuzia unui volum mic de lichid.
Tabel 8.16.
Preparatele factorului VIII, utilizate în tratamentul
hemofiliei
(Raportul comitetului de experţi ai OMS, 1975)

Rezistenţa capilară și retracţia cheagului sunt normale. Sursa factorului Concen- Doza maxi- Nivelul f.
VIII traţia mă adminis- VIII care
Sumarul urinei. Hemoragiile cu sediu renal sunt însoţite de f. VIII, trată la kg poate fi
micro- sau macrohematurie. În cazul amiloidozei renale Un/ml (ml) atins în %
(complicaţie rară) se determină proteinurie, cilindrurie. Sângele integru
Analiza biochimică a sângelui nu prezintă careva modificări proaspăt 0,3 4,5 4-6
Plasma
specifice hemofiliei.
proaspătă 0,6 12 15-20
Examinările instrumentale. În afectarea articulară poate fi util Crioprecipitatul 40 50 100
examenul radiologic, tomografia computerizată.
Programul de tratament continuu este recomandat doar copi-
Diagnosticul diferenţial al hemofiliei ilor cu forme evolutive grave ale hemofiliei.
Se impune cu următoarele patologii: În hemofilia A se va administra Crioprecipitat în doză 25-40
• boala von Willebrand; U/kg de 3 ori pe săptămână.
• parahemofilia Owren (deficitul factorului V); În hemofilia B – concentrat de F IX în doză 25-40 U/kg de 2
• boala Alexander (deficitul factorului VII); ori pe săptămână.
• deficit secundar al factorilor de coagulare în hepatopatiile
Programul de tratament periodic prevede administrarea de
severe;
preparate antihemofilice după o traumă sau hemoragie, îna-
• deficitul vitaminei K. inte de efectuarea unor manevre medicale traumatizante.

454 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Standardul de aur în tratamentul hemofiliei este utilizarea
Concentratelor Factorilor de Coagulare. Se folosesc concen-
trate de F VIII sau IX.
Injectarea intravenoasă a 1 U/kg corp de F VIII sporește con-
centraţia lui circulantă cu 2%, pentru F IX această majorare
va fi doar cu 1,5%.
Dozele se repetă în funcţie de semiviaţa factorului deficitar:
pentru F VIII – 8-12 ore, pentru F IX – 18-24 ore.
Determinarea cantităţii de Factor Antihemofilic (FAH) nece-
sar se face după formula:
FAH (U/24 ore) = Greutatea (kg) × % dorit de a fi obţinut
× 0,5.
Tratamentul local constă din:
• Compresii pe plăgi, hematoame subcutanate, la locul
puncţiei venei;
• Regim alimentar mecanic cruţător și clătirea gurii cu sol.
Acid aminocapronic în caz de plăgi bucale sau extracţii
dentare;
• Imobilizarea segmentelor din articulaţia afectată (utiliza-
rea semilanghetelor, fără înfășurare circulară);
• Chinetoterapie;
• Radioterapie.
În tratamentul artropatiei hemofilice se recomandă ca pe fon-
dalul terapiei de substituţie adecvate să fie evacuat sângele din
cavitatea articulară și administrarea corticosteroizilor intraar-
ticular (Hidrocortizon 2-3 mg/kg corp în număr de 5-10 ad-
ministrări). Pentru diminuarea efectelor hemosiderozei la ni-
velul sinoviei se recomandă de a administra chelatori de fier.
La copii mai mari de 5 ani cu artropatie cronică gradul III-IV
poate fi folosită radioterapia în doză unică de 0,5 Gy, iar doza
sumară 4-5 Gy. Radioterapia se face peste o zi.

Tabelul 8.17.
Medicaţia recomandată în funcţie de sediul hemoragiei
Localizarea hemoragiei Medicaţie Posologie
25 U/kg factor VIII 7 zile

VIII
Epistaxis, mucoasele bucale Acid ε-aminocapronic
7 zile
– 50 mg/kg
1 doză până la extracţie
Extracţii dentare unice 15-20 U/kg F. VIII
și 2 doze peste 12 h de la extracţie
20-25 U/kg F. VIII 1-3 zile
Extracţii dentare multiple
Acid ε-aminocapronic – 100 mg/kg 7 zile
20-25 U/kg F.VIII La fiecare 12 h timp de 2-3 zile
Hemartroze
Prednison – 1-2 mg/kg Timp de 2-3 zile
Hematome
Imobilizare cu atelă gipsată Pentru 3-4 zile
La fiecare 12 h până la dispariţia
20-25 U/kg F. VIII
macrohematuriei
Hematurie Prednison – 1-2 mg/kg Timp de 6-7 zile
Repaus la pat Pe toată durata manifestărilor clinice
Hidratare suplimentară Pe toată durata manifestărilor clinice
Hemoragii cu risc vital
La fiecare 12 h,
(abdominale, toracice) 40-50 U/kg F. VIII
timp de 5-14 zile
Fracturi deschise
Iniţial la fiecare 8 h,
Hemoragii cerebrale
50-75 U/kg F. VIII apoi la fiecare 12 h timp de 10-21 zile,
Intervenţii chirurgicale mari
până la vindecarea plăgilor

P E D I AT R I E 455
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Complicaţii
Complicaţiile în hemofilie pot apărea nemijlocit ca rezultat
al evoluţiei bolii, cât și ca rezultat al tratamentului substitutiv
repetat. Astfel ele pot fi:
1. Directe:
• Șoc hemoragic, ca rezultat al pierderilor masive de
sânge în urma hemoragiilor;
• Artrita deformantă, cu anchiloze în poziţii vicioase;
• Compresiune pe vasele sanguine și organele vitale;
• Neuropatie periferică prin compresiune;
• Hemoragia intracraniană (rar);
• Dezvoltarea sindromului reumatoid secundar;
• Osificarea hematoamelor, depistată radiologic;
• Infectarea și supurarea hematoamelor;
• Amiloidoză renală cu insuficienţă renală (rar).
2. Cauzate de tratamentul substitutiv:
• Reacţii febrile sau alergice la substituienţii utilizaţi;
• Anemie hemolitică ca rezultat al sensibilizării recipi-
entului și formare de CIC în urma transfuziilor repeta-
te a preparatelor de F VIII;
• Infecţii cu HIV, hepatite virale;
• Apariţia anticorpilor anti-factori VIII și IX.
Dispanserizarea și măsurile profilactice
Măsuri de ordin general:
• asigurarea unui regim de viaţă netraumatizant, evitarea
eforturilor mari;
• menținerea unei greutăți normale corporale. La suprapon-
derali, stresul în plus asupra articulațiilor poate declanșa
sângerare;
• consult lunar la un stomatolog cu experienţă în domeniu;
• orice intervenţie ORL, stomatologică care presupune sân-
gerare, se va permite doar în cazul pregătirii pre-, intra- și
postintervenţie;
• evitarea imobilizării prelungite;
• evitarea utilizării aparatului gipsat circular;
• internări de durată minimă posibil pentru a asigura o șco-
larizare bună.
Sunt contraindicate:
• luarea temperaturii rectale;
• injecţii i.m. (cu excepţia vaccinurilor); trebuie de memo-
rizat, că administrarea preparatelor în volum până la 2 ml
456 P E D I AT R I E
nu este periculoasă, imediat după injecţie e necesar de
comprimat locul inoculării pentru 5 minute;
• aspirina și salicilaţii (la necesitate se folosește paracetamol).
Succesul tratamentului bolnavului cu hemofilie depinde de
asistenţa medicală la nivelul familie - policlinică - staţionar -
staţionar specializat.
Prognostic
Până la momentul implimentării în practică a metodelor de
substituţie cu factori concentraţi, prognosticulul era rezervat.
Pacienţii decedau din cauza hemoragiilor cerebrale, abdo-
minale sau din regiunea cervicală. Metodele contemporane
practic au exclus posibilitatea decesului ca rezultat al hemora-
giei, dar mai persistă riscul transmiterii parenterale a virusu-
rilor hepatici, HIV. În prezent mortalitatea este mai mică de
3%. Hemofilia rămâne, totuși, a fi o boală invalidizantă, astfel
sechelele articulare, atrofiile musculare, sechelele neurologi-
ce afectează calitatea vieţii. De aceea se recomandă consulta-
ţia genetică obligatorie și diagnosticul prenatal în familiile cu
risc înalt pentru evitatea nașterii copiilor bolnavi.
BOALA VON WILLEBRAND
Este cea mai frecventă coagulopatie ereditară. Frecvenţa bolii
se estimează la un caz la 800-1000 de indivizi sănătoși.
Factorul von Willebrand este o glicoproteină sintetizată în
megacariocite și în endoteliul vascular. El este constituit din
mai mulţi multimeri (subunităţi), cu diferită greutate mole-
culară. Această maladie se transmite prin tipul autosomal do-
minant, gena implicată fiind situată pe cromozomul 12, fiind
afectaţi atât băieţii, cât și fetele.
Funcţiile factorului von Willebrand sunt: favorizarea adeziu-
nii trombocitelor la endoteliul lezat și transportul plasmatic
al factorului VIII. O moleculă de factor VIII este asociată cu
1000 de unităţi de factor von Willebrand. În absenţa facto-
rului von Willebrand, factorul VIII este rapid degradat de
proteaze. Funcţia de stimulare a adeziunii trombocitelor se
realizează prin interacţiunea factorului von Willebrand cu re-
ceptorul GPIb de pe membrana acestora. Iată de ce, deficitul
factorului von Willebrand cauzează dereglări atât în sistemul
hemostazei primare, cât și în sistemul hemostazei secundare.
În funcţie de defectul calitativ sau cantitativ al multimerilor,
de implicarea factorului von Willebrand din plasmă sau din
trombocite, deosebim câteva tipuri ale bolii.
 CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Tabelul 8.18. sunt prezenţi toţi multimerii normali). Activitatea factorului

Clasificarea bolii von Willebrand von Willebrand este diminuată în toate tipurile bolii, iar în
(după I. Corcimaru) tipul III – absentă. În toate tipurile bolii este diminuată activi-
tatea de coagulare și concentraţia factorului VIII.
Tipul Factorul von Factorul von
bolii von Willebrand în Willebrand în Confirmarea diagnosticului constă în aprecierea manifes-
Willebrand plasmă trombocite tărilor clinice și în constatarea modificărilor în hemostaza
primară: timpul de sângerare, adeziunea și agregarea trom-
Multimeri
Multimeri cantitativ bocitară. În hemostaza secundară se poate majora timpul de
I (70%) (subunităţile)
normali coagulare și timpul activat al tromboplastinei parţiale.
reduși cantitativ
Este micșorată Este micșorată Tratamentul constă în câteva opţiuni. Prima este folosirea
cantitatea cantitatea crioplasmei și crioprecipitatului, care conţin factor von Wil-
IIA multimerilor cu multimerilor cu lebrand. În crioprecipitat concentraţia factorului von Wille-
(10-12%) masa moleculară masa moleculară brand este de 10 ori mai mare decât în crioplasmă. Însă aceas-
intermediară și intermediară și tă metodă de tratament prezintă risc de infectare cu maladii
înaltă înaltă hemotransmisibile: hepatitele virale B, C, D și HIV/SIDA.
Este redusă Actualmente există preparate care conţin factorul von Wille-
cantitatea brand concentrat și care nu prezintă risc de infectare cu mala-
Sunt prezenţi toţi
IIB multimerilor cu dii hemotransmisibile. Acestea sunt, însă, foarte scumpe.
multimerii normali
masa moleculară
înaltă Metodele alternative de tratament includ administrarea activato-
rilor nespecifici ai hemostazei și a remediilor antifibrinolitice.
Multimerii sunt Multimerii sunt
IIC
anormali anormali Din primul grup preparatul de elecţie este Desmopresina

Deficit sever Deficit sever
III (5%) al tuturor al tuturor
multimerilor multimerilor
Tabloul clinic
Implicarea factorului von Willebrand în ambele mecanisme
ale hemostazei explică particularităţile de evoluţie ale maladi-
ei. La acești bolnavi, drept consecinţă a dereglării hemostazei
primare, se instalează hemoragii rapide (nemijlocit după tra-
umatisme, spre deosebire de hemofilie, unde sângerarea este
tardivă – peste 1-3 ore). În boala von Willebrand sunt mai
caracteristice hemoragiile de tip microcirculator – epistaxisul
(60%), gingivoragiile (40%), metroragiile (35%), hemoragi-
ile gastro-intestinale (10%), hematuria. Hematoamele și he-
martrozele sunt rare. Hemoragiile repetate sunt cauza anemi-
ei fierodeficitare care poate apărea la acești copii.
Diagnosticul de laborator
Polimorfismul acestei maladii face dificil diagnosticul de labo-
rator. Pentru toate tipurile de boală este caracteristică prelun-
girea timpului de sângerare după Duke. Agregarea tromboci-
telor sub influenţa ristocetinei este, de asemenea, redusă în
toate tipurile de boală, cu excepţia tipului IIb (în trombocite
VIII
(DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic.
Desmopresina crește eliminarea factorului von Willebrand
din endoteliu și din trombocite, crește activitatea factorului
VIII. Preparatul este ineficient în tipul III al bolii, în care defi-
citul factorului von Willebrand este sever.
Din grupul preparatelor antifibrinolitice se utilizează acidul
aminocapronic și acidul tranexamic. Aceste medicamente
sunt contraindicate, însă, în hematurie.
În tratamentul menoragiilor sunt utile contraceptivele orale.
Estrogenii din componenţa lor tind să crească nivelurile plas-
matice de factor von Willebrand.
SINDROMUL COAGULĂRII INTRAVASCULARE
DISEMINATE
Definiţie. Sindromul coagulării intravasculare disemi-
nate (CID) prezintă dereglarea microcirculaţiei ca rezultat al
stimulării și activării în exces a trombocitelor și a tromboplas-
tinei cu formare a microtrombilor și afectare poliorganică.
Formarea în exces a tromboplastinei duce la organizarea
trombilor intravasculari multipli, ocluzia vaselor sanguine de

P E D I AT R I E 457
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
calibru mic și mediu, hipoxie, acidoză, disfuncţie, distrofie și
necroză. În organism procesul de formare a tromboplastinei
decurge prin activarea mecanismului intrinsec, extrinsec sau
a ambelor mecanisme concomitent. Activarea mecanismului
de formare a tromboplastinei extrinsec este determinat de
pătrunderea masivă în circuitul sanguin al tromboplastinei
tisulare (șocul traumatic, hemolitic, combustional, procesele
distructive – pneumonia cu component distructiv, lizisul ce-
lular, necroza ţesuturilor).
Tabelul 8.19.
Maladiile și stările grave cu evoluţie în sindromul CID la
nou-născuţi
• decolarea precoce a placentei;
• infecţiile intrauterine;
• asfixia şi acidoza (<3 puncte în scorul Apgar);
• hipotermia;
• pneumopatiile;
• sepsisul nou-născutului;
• tromboza venelor hepatice cu deshidratare hipertonică.
Tabelul 8.20.
Sindromul CID la copii
• Maladiile infecţioase acute:
șocul endotoxic, meningococcemia, E.coli, sepsisul
stafilococic, infecţia streptococică hemolitică,
infecţiile virale.
• Lezarea masivă a ţesuturilor, şocul traumatic,
combustional, hemoragic.
• Reacţiile de incompatibilitate izoimună, transfuzii de
sânge incompatibil, sindromul recipient împotriva
donatorului în transplantul organelor.
• Afecţiunile congenitale şi dobândite ale vaselor şi
cordului:
telangiectazia, purpura trombotică, vasculita
hemoragică, reumatismul, lupusul eritematos,
purpura fulminantă.
• Maladiile de sânge:
anemiile hemolitice cu lizisul intravascular,
hemoglobinopatiile, leucemia acută, hemofilia
(tromboza venelor hepatice și vaselor renale ca și
complicaţie a terapiei de substituţie).
• Maladiile renale:
glomerulonefrita acută, nefrita subacută,
sindromul hemolitico-uremic.
• Maladiile ficatului:
distrofia progresantă a ficatului, hepatita cronică
autoimună agresivă cu transformare în ciroză.
• Intoxicaţiile: ciuperci, venin de şarpe, insecte.
458 P E D I AT R I E
Activarea mecanismului intrinsec se stabilește în stările cu afec-
tarea generalizată a endoteliului vascular, cu activarea factorului
de contact și cu declanșarea în perpetuum a coagulării sanguine
(infecţiile acute, formarea complexelor antigen-anticorp).
Activarea ambelor mecanisme este observată în stările termi-
nale la copii cu progresarea hipoxiei și acidozei metabolice.
Delimitarea indicată este convenţională, deoarece căile de
activare ale formării tromboplastinei rareori sunt izolate și în
procesul patologic se completează una pe alta.
Patogenia
Sindromul CID este un proces nespecific. Factorul etiologic
influenţează numai iniţierea activării tromboplastinei. Ca
fenomen final sindromul CID este posibil la necoincidenţa
intensităţii de acumulare a mediatorilor și produselor proce-
sului inflamator, activatorilor formării tromboplastinei pe de
o parte și vitezei de eliminare a acestor produse din circuitul
sanguin pe de altă parte. Eliminarea produselor inflamaţiei
este îndeplinită de sistemul fagocitelor mononucleare (SFM).
Schematic patogenia sindromului CID poate fi prezentată în
felul următor:
Endotoxina → acapararea ei de către fagocitele mononucleare
și leucocite → eliberarea de substanţe lizosomale → afectarea
celulelor endoteliale → transformarea dinamică a trombocite-
lor → activarea sistemului de coagulare a sângelui → organiza-
rea mono- și polimerilor de fibrină. Reacţii concomitente –
eliberarea histaminei, serotoninei, substanţelor biologic acti-
ve (SBA), stimularea nemijlocită a receptorilor α-adrenergici
cu eliberarea hormonului antidiuretic (HAD), hormonului
adrenocorticotrop (HACT), ceea ce duce la constricţia vase-
lor, majorează permeabilitatea lor și blochează celulele SFM.
Funcţional se stabilesc 3 inele patogenetice – dereglări hemo-
dinamice, activarea coagulării și inhibiţia celulelor SFM.
Persistenţa toxinelor stabilește fenomene patologice grave, la
baza cărora stau dereglări profunde ale hemodinamicii, he-
mocoagulării și funcţiei organelor interne.
Persistenţa toxinelor → spasmul metarteriolelor și sfincterelor
precapilare → centralizarea circulaţiei sanguine → reducerea
tensiunii de perfuzie în organe → activarea sistemului renină-
angiotensină-aldosteron → retenţie de Na și pierderi de K →
redistribuirea lichidelor → mobilizarea mecanismelor tonusu-
lui muscular → deschiderea sfincterelor precapilare și arterio-
lelor terminale.
Hipernatriemia + majorarea cantităţii de glucocorticoizi ⇒
majorarea sensibilităţii la agenţii vasoconstrictori și majora-
rea permeabilităţii vaselor sanguine ⇒ predominarea glico-

lizei anaerobe ⇒ acidoză ⇒ destrucţie celulară ⇒ faza de
decentralizare a circuitului sanguin cu modificări ale proprie-
tăţilor reologice ale sângelui.
În așa mod, în patogenia sindromului CID un rol hotărâtor îl
joacă modificările morfologice ale vaselor sanguine periferice
cu includerea în proces al compartimentelor hemostazei –
trombocitar, coagulator, fibrinolitic și anticoagulant.
Descifrarea componentelor în periodizarea CID este factorul
esenţial al succesului în diagnosticarea și tratamentul acestui
sindrom dificil și grav.
Clasificarea sindromului trombohemoragic are la baza sa câ-
teva principii.
Perioadele procesului. M. Macabeli (1970, 1981) evidenţia-
ză 4 perioade ale maladiei:
I perioadă – de hipercoagulabilitate, la o formare masivă a
tromboplastinei; această perioadă e de durată scurtă, dar poa-
te fi sesizată prin probe de laborator. Formarea lentă și organi-
zarea în doze mici ale tromboplastinei prelungește durata pe-
rioadei și stabilește un tablou șters al probelor de laborator;
II perioadă – coagulopatia de consum – se caracterizează prin
reacţie rapidă de organizare a tromboplastinei, reducerea can-
tităţii de trombocite, micșorarea concentraţiei de fibrinogen
(uneori a protrombinei, factorilor V, VII, XIII), majorarea
compensatorie a activităţii fibrinolitice și anticoagulante;
III perioadă – fibrinoliză patologică – în această perioadă se
epuizează potenţialul coagulator;
IV perioadă – de recuperare – se caracterizează prin restabi-
lirea limitelor fibrinolitice ale potenţialului coagulator, dar
afectările organice iniţiate în perioadele I și II pot cauza dece-
sul bolnavilor chiar și după recuperarea CID.
Periodizarea indicată a modificărilor coagulării sanguine este
necesar de apreciat în complex cu dereglările componentului
vascular al sistemului microcirculator:
Hipercoagulabilitate + centralizarea circuitului sanguin → faza
de compensare a CID; coagulopatia de consum + dereglările
convertite ale hemodinamicii periferice → subcompensarea
CID; afibrinogenemia și fibrinoliza patologică + decentrali-
zarea circuitului sanguin → decompensarea CID.
Evoluţia procesului
Se determină evoluţie acută, subacută și cronică.
În evoluţia acută manifestările clinice se stabilesc rapid și sunt
intensive. Ca o formă particulară, dar cu o intensitate a mani-
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
festărilor extrem de exprimată și cu o rapiditate agresivă este
descrisă forma fulminantă a sindromului CID.
În activarea lentă a coagulării sanguine, modificările în siste-
mul de coagulare pot avea o durată de câteva săptămâni (for-
ma subacută) și până la câteva luni (forma cronică). Acest tip
de evoluţie al sindromului CID este caracteristic pentru ma-
ladiile cu mecanism autoimun și imunocomplex (colagenoze,
vasculite, glomerulonefrite). În aceste forme lipsesc semnele
clinice ale hemoragiilor și trombozelor. Probele de laborator
sunt pozitive numai în perioadele I-II ale CID.
Tabloul clinic
Poate fi distinsă coagularea intravasculară diseminată (răs-
pândită) și localizată. Viteza evoluţiei, trecerea dintr-o fază în
alta, durata fazelor este dependentă de cauzele ce provoacă
CID. Cel mai bine exprimat tablou clinic al sindromului CID
este pe fondalul maladiilor infecţioase.
În perioada de compensare simptomele clinice ale CID sunt
greu de delimitat de manifestările procesului infecţios. Semne-
le de suspecţie ale CID sunt centralizarea circuitului sanguin și
hipertermia cu efect scurt la antipiretice și vasodilatatoare (hi-
peremia pielii sau paloarea cu cianoză, tahicardia până la 180
bătăi pe minut, hipertensiunea arterială, febra 39-39,5°C, oligu-
VIII
ria până la 5-10 ml/oră, acidoză metabolică compensată).
Devine prezent sindromul coagulopatiei. Sunt depistate nu-
mărul normal al trombocitelor și durata nemodificată a tim-
pului de coagulare, recalcificare și generare a tromboplastinei,
intensificarea consumului de protrombină. Testele specifice
- se majorează adezivitatea și agregarea trombocitelor și se
mărește activitatea protrombinei și factorilor de coagulare V,
VIII, IX, X și I.
În perioada de subcompensare persistă semnele manifeste ale
centralizării circuitului sanguin: paloarea pielii și mucoase-
lor, pielea marmorată a extremităţilor, sindromul hemoragic
cutanat în formă de peteșii, tahicardia până la 180-220 bătăi
pe minut, hipertensiunea arterială pe contul celei diastolice,
febra > 40°C cu diferenţă moderată între cea cutanată și rec-
tală, semnele neurologice - somnolenţă, hiperchinezii, auto-
matism motor. Intervine agregarea intravasculară a trombo-
citelor, acidoză decompensată (pH sanguin până la 7,25; BE
până la 11 mmol/l), hematocritul periferic îl depășește pe cel
venos cu mai mult de 0,05.
Coagulograma depistează disocierea accelerării organizării
tromboplastinei (hipercoagulare în perioada de compensa-
re), reducerea factorilor de coagulare și numărului de trom-
bocite (consumul lor) cu activarea fibrinolizei.
P E D I AT R I E 459
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
În perioada de decompensare a CID constricţia vaselor san-
guine trece în pareză, care concomitent cu majorarea pro-
gresivă a permeabilităţii vaselor și cu formarea trombilor
stabilesc decompensarea microcirculaţiei. Clinic se deter-
mină pielea marmorată, simptomul “petei albe”, pastozitatea
extremităţilor (mâinilor, labelor picioarelor), “hipostaze” ale
pielii spatelui, cu modificarea acestora în dependenţă de po-
ziţia corpului. Tahicardia >220 bătăi pe minut, poate inter-
veni bradicardia și hipotonia arterială, hipertermia (la copiii
de vârstă fragedă – hipotermia), persistă anuria. Progresează
afectarea SNC, inclusiv până la comă. Sindromul hemoragic
este multiplu după formă și localizare, pot fi hemoragii în mu-
coase. Uneori se stabilesc tromboze cu gangrena degetelor
sau a membrelor în întregime. Frecvent la sindromul hemora-
gic cutanat se asociază macrohematuria, hemoragiile gastro-
intestinale, hemoragiile din locurile efectuării injecţiilor. Pe
fonul intensificării simptomaticii neurologice, sindromului
hemoragic și hipertermiei bolnavii decedează. Coagulograma
în această perioadă indică: hipocoagulare exagerată cu activa-
rea patologică a fibrinolizei – majorarea timpului de coagula-
re a sângelui, majorarea timpului de recalcificare, majorarea
timpului parţial al tromboplastinei activate, reducerea utiliză-
rii protrombinei, reducerea factorilor de coagulare, activarea
fibrinolizei patologice.
Măsurile curative adecvate asigură transformarea oricărui
stadiu al maladiei în perioada de restabilire. Ameliorarea sem-
nelor generale ale SCID – simptomatologiei neurologice, ma-
nifestărilor clinice hemoragice – evidenţiază predominarea
semnelor organului afectat: insuficienţa cardiorespiratorie
pe fonul pneumoniei toxice, insuficienţa hepatică, insuficien-
ţa renală acută (sindromul Gasser) etc. Manifestările clinice
expuse sunt specifice nu numai pentru procesele infecţioase,
dar și pentru toate stările patologice complicate prin acest
sindrom. Indiscutabil, că viteza evoluţiei, schimbul fazelor,
nivelul manifestărilor clinice și de laborator sunt diferite în
grupele prezentate și sunt determinate de fondalul premorbid
al copilului, reactivitatea lui, vârstă.
Diagnosticul precoce și rezultativ al SCID permite implica-
rea în acest proces și preîntâmpinarea transformării lui în sta-
dii mai grave. Indicaţii pentru examinarea urgentă sunt stările
cu posibilitate de activare masivă a tromboplastinei: trauma-
tismele, combustiile, șocul infecţios, semnele clinice de sub-
compensare și decompensare a circuitului sanguin periferic,
sindromul hemoragic acut.
Metodele și volumul investigaţiilor de laborator depind de
nivelul de înzestrare a instituţiei medicale și includ apreci-
460 P E D I AT R I E
erea adecvată a semnelor clinice și de laborator – circuitul
periferic, sindromul hemoragic cutanat, sângerările; apariţia
eritrocitelor fragmentate, reducerea numărului de tromboci-
te, timpul de coagulare a sângelui, viteza lizisului cheagului,
concentraţia fibrinogenului, activitatea fibrinolitică.
În staţionarele înzestrate cu laborator specializat pot fi înde-
pliniţi toţi parametrii hemostazogramei. Criteriile de labora-
tor expuse vor fi utilizate și pentru aprecierea procesului de
tratament.
Tratamentul formelor acute ale SCID deseori este foarte
complicat și uneori ineficient. Pentru prognostic au perspec-
tivă stadiile iniţiale ale sindromului.
Este necesar de divizat:
1. Profilaxia coagulopatiei de consum;
2. Tratamentul stadiilor II și III ale SCID pe fonul manifestă-
rilor clinice majore;
3. Reabilitarea în perioada de restabilire și măsurile curative
în formele subacute ale SCID.
Profilaxia coagulopatiei de consum se efectuează până la
evoluţia decompensării circuitului periferic, mai ales în stă-
rile cu probabile activări ale tromboplastinei (traumatisme,
combustii de gradul III-IV, transfuzii de sânge incompatibil).
În stadiul de compensare a SCID tratamentul constă în nor-
malizarea precoce a circulaţiei periferice. Sunt indicate vaso-
dilatatoarele, antiagregantele – 0,2-0,5ml de dipiridamol i.v.
sau i.m. Efect pozitiv îl au dozele mici de acid acetilsalicilic (2
mg/kg). Se petrece lichidarea deshidratării și a hemoconcen-
traţiei, utilizând substituenţi cu masă moleculară mică.
Tratamentul SCID se efectuează în funcţie de stadiul lui. Este
necesar de apreciat gradul de activare a fibrinolizei, poten-
ţialul anticoagulant, nivelul procoagulanţilor și numărul de
trombocite.
În caz de nivel scăzut de antitrombină III se recomandă trans-
fuziile de plasmă proaspăt congelată (conţinutul maximal de
antitrombină III). Doza preparatului 5-8 ml/kg. La conţinu-
tul normal de antitrombină sau după corecţia lui este indicată
heparinoterapia. Doza se determină individual. Este bine cu-
noscut regimul pentru copii – 100 UI/kg fiecare 4-6 ore.
Un control mai riguros poate fi efectuat la administrarea he-
parinei în doza de 10-15 UI/kg/oră. Dacă timpul de coagu-
lare nu se mărește, doza heparinei se mărește până la 30-40
UI/kg/oră. Dacă timpul de coagulare se mărește mai mult de
20 min, atunci doza heparinei se reduce la 5-10 UI/kg/oră.

Excluderea din tratament a heparinei se petrece cu reducerea
treptată a dozei preparatului pe parcursul a 1-2 zile. În ultimul
timp cu un efect deosebit în tratament sunt utilizate metodele
de epurare a sângelui, în primul rând plasmafereza. Plasmafe-
reza înlătură din circuitul sanguin produsele de degradare a
fibrinei, restabilește starea reologică și echilibrul factorilor de
coagulare, anticoagulare și fibrinolitici.
CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE
Un efect pozitiv în cazul dat îl posedă preparatele antiproteo-
litice (posedă activitate de oprimare a fibrinolizei, capacitate
antiinflamatorie marcată, efect antiexudativ).
Este clar, că tratamentul sindromului CID este prerogativa
secţiilor de reanimare și terapie intensivă cu controlul și men-
ţinerea funcţiilor vitale ale organismului.
VIII
P E D I AT R I E 461
462 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

CAPITOLUL IX

NEFROLOGIE

PARTICULARITĂŢI MORFO-FUNCŢIONALE ALE
APARATULUI RENAL LA COPIL
Ontogeneza sistemului reno-urinar
Aparatul urinar provine din mezodermul intermediar, care
formează în lungul corpului embrionar cordonul nefrogenic.
Din cordonul nefrogenic se va dezvolta aparatul urinar în
după naștere corticala renală. Nefrogeneza însă este finalizată
către săpt. 36 gestaţie, fiecare rinichi având în acest moment
circa 1 mln nefroni. Dacă în perioada respectivă intervin fac-
tori nocivi are loc formarea diferitor anomalii de dezvoltare,
de diferenţiere, de poziţie renală etc.

IX
trei stadii succesive, craniocaudal: pronefros, mezonefros,
metanefros, ultimul formând rinichiul definitiv. Nefrogeneza
începe în ziua 28 după fertilizare prin formarea pronefrosu-
lui. Din săptămâna a 4-a începe stadiul de mezonefros, stadiul
trei de metanefros durează pe perioada 5-32 săptămâni de 1
gestaţie. La început se conturează o proeminare a mezone-
frosului, care se divizează foarte rapid, din care se formează
ureterele, calicele, bazinetele și canalele colectoare ale rini- 2
chilor. Din partea mezodermală a mezonefrosului, în urma 4
diferenţierii celulare are loc formarea capsulei Bowman și a
aparatului canalicular a viitorului nefron. Mugurele ureteral,
3
pornit din partea caudală a ductului nefric Wolff, pătrunde
în metanefros unde generează sistemul tubular (tubii drepţi, A. B.
calicele mici, mari, pelvisul renal și uroteliul ureteral de la pel-
visul renal până la trigonul vezical), iar metanefrosul – nefro- Figura 9.1. A. Secţiune sagitală prin corpul embrionar
nii (glomerulii, tubul contort proximal, ansa Henle și tubul 1. Pronefros;
contort distal). Absenţa mugurelui ureteral și/sau a ductului 2. Mezonefros (evoluează spre gonadă);
nefric Wolff determină agenezie renală. Un fenomen impor- 3. Metanefros (rinichiul definitiv);
tant este “ascensiunea rinichilor” care din situaţia lor pelvină 4. Duct mezonefric Wolff.
se deplasează în loja renală lombară către luna 3-4 de gestaţie. B. Ascensiunea și rotaţia medială a rinichilor
Primii nefroni încep să funcţioneze din săptămâna a 9-a de
viaţă intrauterină, rinichiul producâd prima urină (dar orga- Noţiuni de anatomie a aparatului urinar
nul principal de excreţie în perioada intrauterină rămâne a fi
Aparatul reno-urinar este alcătuit din doi rinichi, căile eva-
placenta). În perioada fetală are loc diferenţierea corticalei
cuatoare ale urinei: calice mici și mari, bazinele, uretere, vezi-
de medulara renală, mai intens dezvoltându-se medulara, iar
ca urinară și uretra. Rinichii (latină ren, adjectiv renal; greacă

P E D I AT R I E 463
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

nephros), organele secretoare ale urinei, au forma de boabe de piramide cu baza spre cortex și vârful spre hilul renal nu-
fasole, poziţie oblică de sus în jos și dinăuntru în afară, sunt mite piramidele lui Malpighi. Vârfurile acestor piramide
situaţi retroperitoneal paravertebral, sub diafragm. Fiecare ri- se numesc papile renale, care se deschid în calicele renale.
nichi, înconjurat de un strat celulo-adipos și învelit de o capsulă Aceștea unindu-se formează bazinetul care se continuă cu
fibroasă inextensibilă, este situat în loja renală. Din cauza spa- ureterul;
ţiului redus pe partea dreaptă, rinichiul drept este mai coborât • hilul renal – locul de trecere pentru vasele sanguine, limfa-
decât cel stâng. Fiecare rinichi este irigat separat cu sânge din tice, nervi și uretere.
arterele renale ce provin de la aorta descendentă (abdominală),
iar venele renale (vena renalis) transportă sângele de la rinichi Cortex renis
la vena cavă inferioară. Urina este eliminată prin două uretere Medula renalis
în vezica urinară și apoi prin uretră în exterior. Columnae
renales
Topografia rinichilor: la nou-născut polul inferior al rinichilor Calices
renales Papiliae
se află sub creasta iliacă, la vârsta de 1 an polul inferior este la majores renales
creasta iliacă, la 2 ani – polul inferior deasupra crestei iliace, la
copil mare și la adult rinichii sunt dispuși la nivelul vertebre- Pyramis Sinus
lor T11-T12 și L1-L2. renalis renalis Basis
pyramidis
Calices
Dimensiunile rinichiului: la nou-născut raportul lungime/lăţime renales
minores
este 4-4,5 × 2,3-2,7 cm, la copil sub 5 ani – 8,5 × 4,3 cm, la 5-7
ani – 9,5 × 4,3 cm, la 8-11 ani – 11,2 × 5,3 cm, la 12 -15 ani – 12,6 Pyramides
renales
× 6-7,5 cm.
A. renalis
Greutatea rinichilor: la naștere constituie 11-12 g (1/100 din Pelvis renalis Hilum renalis
Ureter V. renalis
greutate), se dublează la 6 luni, se triplează la 12 luni (36-37
g), la 15 ani este 105-120 g (1/320 din greutate). Calice mici

Pelvisul (bazinetele) renal: la copil sub 1 an nu depășesc 5 mm, la Nefron (lărgit)

copil peste 1 an nu depășesc 8 mm (peste 8 mm este pielectazie),
ţesutul muscular și elasticitatea sunt insuficient dezvoltate. Papilă

Ureterele: au diametru și lungime relativ mari, pereţi hipotoni, Zona corticală

traiect sinuos, multe cuduri fiziologice, la naștere au 5-7 cm, la 2 Zona medulară
ani – dublarea lungimii la10-14 cm, la adult – circa 27-30 cm.
Vezica urinară: organ abdominal pelvin cu ţesut muscular in-
Bazinet
suficient dezvoltat, dar bine dezvoltată mucoasa. La sugar are Artera
o poziţie mai înaltă, coboară treptat după vârsta de un an. Ca- renală Piramida
renală
pacitatea vezicii urinare și tonusul musculaturii ei variază cu
vârsta, care se dezvoltă odată cu instituirea controlului sfinc-
terian, la naștere este 40-50 ml, la sugar – 80 ml, la 1 an – 100
ml, la 2 ani – 140 ml, la 3 ani – 160 ml, la adult – 300-400 ml.
Aspectul macroscopic al rinichiului
Ureter
Rinichi
În secţiune longitudinală parenchimul renal delimitează:
• zona corticală renală – zonă externă cu grosimea de 8-12
mm, conţine glomerulii nefronilor, tubii contorţi proxi-
mali și distali, ductele colectoare, reprezintă stratul de fil- Figura 9.2. Aspectul macroscopic al rinichiului.
trare a rinichilor;
• zona medulară – zonă internă, este stratul tubilor uriniferi
și a ansei Henle. Măduva renală este structurată în 10-12

464 P E D I AT R I E

PARTICULARITĂŢI ANATOMICE ALE APARATULUI
RENAL LA COPIL
Pentru aparatul renal la copii sunt specifice următoarele
particularități:
• dimensiuni și greutatea rinichilor relativ mari (în raport
cu masa corporală);
• topografic rinichii dispuși mai jos (pot fi palpabili);
• mobilitate crescută a rinichilor;
• rinichiul are structură lobulară până la 2-3 ani, corticala
subdezvoltată;
• ureterele lungi și cu multe cuduri fiziologice;
• vasele limfatice renale și intestinale comunică, factor de trans-
locare a florei microbiene patogene din intestin-rinichi;
• capsula renală subţire;
• uretra la fete scurtă, largă;
• vezica urinară dispusă mai sus, palpabilă.
Nefronul este elementul morfo-funcţional esenţial al rini-
chilor. Un rinichi conţine 1,0-1,3 milioane nefroni, numărul
total este în jur de 2,0-2,6 mln. Maturizarea definitivă a nefro-
nului se produce către vârsta de 2 ani.
Nefronul este format din două segmente: corpusculul re-
nal și structurile tubulare renale.
Corpusculul renal Malpighi (glomerulul renal) are urmă-
toarele componente:
• glomerulul este un ghem din 3-4 anse capilare între arterio-
la aferentă și arteriola eferentă, adaptate pentru ultrafiltra-
rea glomerulară. Lungimea capilarelor glomerulare atinge
≈13 km, suprafaţa capilarelor ≈1,6 m2. Între aceste anse se
găsește țesutul mezangial.
• capsula Bowman, învelește ghemul capilar cu cele două
foiţe (internă, aderă la capilarele glomerulare și externă,
care se continuă cu tubul proximal), între care se găsește
spaţiul de filtrare glomerulară.
Membrana filtrantă glomerulară (filtrul glomerular) re-
prezintă porţiunea funcţională a glomerulului renal și asigură
controlul cantitativ și calitativ al substanţelor care trec prin
capsula Bowman. Filtrul glomerular este alcătuit din 3 straturi
bine evidențiate:
1. Partea internă – endoteliul capilar cu celulele endoteliale. Este
un strat de celule plate, unite între ele, citoplasma cărora
are pori multipli ce realizează membrana fenestrata. Celu-
lele endoteliale sunt acoperite de o peliculă de glicocalix
polianionic – o sialoproteină cu sarcină electrică negativă,
previne filtrarea proteinelor.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
2. Membrana bazală glomerulară (MBG) – porţiunea mij-
locie, structură acelulară (gel hidratat polianionic) care
tapetează ansele glomerulare. MBG este alcătuită din trei
foiţe: lamina rară internă, lamina rară externă, iar între ele
este plasată lamina densa. Principalele componente ale
MBG sunt colagen tip IV, V, glicoproteine, proteoglicani,
sialoproteine. Prin încărcătura electrostatică negativă,
MBG interacţionează cu sarcinile electrice ale substan-
ţelor filtrante, constituind o barieră electrostatică foarte
fină.
3. Celule mari epiteliale – podocite cu prelungiri digitiforme
citoplasmatice care străpung MBG, formează fanta (dia-
fragma) de filtrare. Podocitele sunt acoperite de un strat
de glicoproteină anionică bogată în acid sialic, electrosta-
tic negativă. Ele se găsesc pe MBG și împreună formează
foiţa externă a capsulei Bowman.
Mezangiul este format dintr-o matrice extracelulară și celulele
mezangiale, se găsește sub forma unui ax în lobul glomerular.
Matricea mezangială constituie suportul pentru ansele capi-
lare în lob, umplând spaţiile între acestea. Celulele mezangi-
ale îndeplinesc funcţii imunologice (fagocitoza), metabolice,
participă la reglarea filtrării glomerulare.
Prin structura sa, membrana filtrantă este o “sită” care permi-
IX
te filtrarea unei mari cantităţi de fluid și a micromoleculelor
din plasmă (de sute de ori mai mult decât capilarele normale),
prin încărcare negativă, membrana filtrantă este o “barieră” în
faţa filtrării proteinelor plasmatice.
Tubul urinifer este adaptat pentru procesele de reabsorbţie
(circa 99% din filtratul primar se reabsoarbe) și secreţie, fi-
ind alcătuit din 4 segmente diferite după funcţie, structură și
poziţie.
Tubul contort proximal, format din o parte contortă și una dreap-
tă, pătrunde în banda externă a medularei. Situat în corticala re-
nală și joacă un rol important în schimburile de apă și solviţi.
Tubul intermediar localizat în medulară, este format dintr-un
segment descendent și un segment ascendent; rol în proce-
sele de reabsorbţie-secreţie, rol în procesele de concentrare-
diluţie a urinei.
Tubul contort distal, format din segmentul distal drept, începe
în medulară și urcă spre corticală; în corticală devine tub dis-
tal contort; tubii distali se deschid în lumenul tubului colec-
tor printr-un segment de conexiune.
Tubul colector își are originea în corticală (în piramidele
Ferrrein) și coboară pe un traiect rectiliniu, străbate medula-
ra și se deschide la nivelul papilei. Rol în definitivarea urinei,
P E D I AT R I E 465
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

colectarea și transportul urinei. Lungimea totală a tubulilor Funcţiile principale ale rinichiului
renali atinge 60-80 km. 1. Menţinerea homeostazei mediului intern;
Secreţia tubulară: apariţia unor substanţe care nu erau prezen- 2. Eliminarea produșilor finali de metabolism (excretorie,
te în urina primară ca acizi organici, ioni de potasiu, hidrogen, detoxifiere, epurare sanguină);
amoniac – participă la menţinerea echilibrului hidroelectro- 3. Funcţie endocrină (incretorie);
litic și acido-bazic. 4. Funcţia metabolică (gluconeogeneză);
Arteriola 5. Formarea, depozitarea și eliminarea urinei;
Arteriola eferenta Capilarele 6. Reglarea hemostazei prin formarea de urokinază, trombo-
aferenta peritubulare Tubul
distal plastină, tromboxani.

Capsula Menţinerea homeostazei mediului intern prin următoa-

Bowman
Glomerul
Tubul Tubul
proximal colector
Ansa Vasa
Henle recta
Figura 9.3. Tubul urinifer renal
Fiziologia sistemului renal
Rinichiul este un organ de importanţă vitală și are numeroase
funcţii. Procesele fiziologice prin care rinichiul își îndeplineș-
te funcţiile sale sunt ultrafiltrarea glomerulară, reabsorbţia
tubulară, secreția tubulară, sinteza-increţia de substanţe noi.
Formarea urinei se datorează unui mecanism complex de
filtrare glomerulară, reabsorbţie și secreţie tubulară. Ultrafil-
trarea glomerulară este un proces pasiv selectiv cu rol în for-
marea urinei primare. Factorii determinanţi ai filtrării glome-
rulare: gradientul de presiune hidrostatică și coloid osmotică
de o parte și alta a membranei glomerulare, permeabilitatea
membranei filtrante glomerulare, suprafaţa de filtrare, carac-
teristicile particulelor solvite în plasmă.
Unele constante fiziologice importante. Fluxul sanguin renal
constituie 1-2 l/min (fluxul plasmatic renal 650 ml/min), sau
aproximativ 20-25% din debitul cardiac (deși rinichiul are
doar 0,5-1% din greutate). Rinichii filtrează circa 1800 l/sân-
ge/zi, rata medie de filtare glomerulară fiind 125 ml/min. Se
formează circa 180 l/zi fluid filtrat (urină primitivă) care este
o plasmă deproteinizată, isotonă (300 mOsm/l). Volumul de
fluid excretat prin urină este de 1,5 l/zi cu osmolaritatea 600-
800 mOsm/l, deoarece peste 99% din volumul filtrat este re-
absorbit în tubii renali. Debitul urinar constituie în mediu 1-2
ml/min (limite: 0,5-20 ml/min).
rele constante:
izovolemia (volumul lichidian plasmă și interstiţiu);
izoionia (constanţa electroliţilor din lichidul extrace-
lular: Na+, K+, Cl-, Ca++și Mg++, HCO3-);
izotonia (menţinera echilibrului osmotic);
izohidria (constanţa ionilor de H+, menţinerea echili-
brului acido-bazic);
reglarea TA: reglarea eliminării de Na, apă; secreţia de
renină și activarea SRAA, prin HA;
eliminarea produșilor de catabolism.
Eliminarea produșilor finali de metabolism:
eliminarea produșilor metabolici endogeni (uree, acid
uric, creatinina, bilirubina etc.);
eliminarea unor molecule exogene (medicamente,
pesticide, aditivi etc.).
Funcţia endocrină (incretorie):
renina (SRAA – controlul TA sistemice, metabolismul
sodiului);
prostaglandine, kinine;
eritropoetina (stimulator al hematopoezei);
producţie de 1,25-dihidroxi-vitamina D (calcitrioli,
rol important în homeostaza fosfo-calcică).
Funcţia metabolică: 20% din gluconeogeneza a jeun (sin-
teza de glucoză pornind de la aminoacizi și alţi precursori),
rinichiul participă și la metabolismul proteic, lipidic.
Particularităţile principale ale funcţiei renale la copil
sunt:
• capacitatea de filtrare glomerulară redusă pâna la circa 2 ani;
• reabsorbţia glucozei, aminoacizilor, fosfaţilor redusă (glu-
cozurie fiziologică);
• capacitate redusă de transport tubular al apei, electroliţi-
lor, și ionilor de H+;

466 P E D I AT R I E

• excreţie redusă a Na din dietă (tendinţa la retenţie de Na,
nu se recomandă utilizarea de sare în alimentație până la
vârsta 2 ani);
• manipulare redusă a apei la nivel tubular (tendinţă la re-
tenţie hidrică în caz de supraîncărcare și la deshidratare în
caz de aport hidric deficitar);
• reglarea echilibrului acido-bazic la copil mic imatur: prag
renal scăzut pentru bicarbonaţi (excreţie excesivă de bi-
carbonat cu retenţie de H+), în special la prematuri (cauză
de acidoză metabolică frecventă);
• capacitate de concentrare a urinei redusă, în special la pre-
maturi, maturizare definitivă pe la vârsta de 9-12 ani;
• imaturitatea mecanismelor de reglare a funcţiilor renale
(nervos, hormonal).
SEMIOLOGIA AFECŢIUNILOR APARATULUI
RENO-URINAR LA COPIL
Semiologie clinică
Abordarea semiologică a patologiei reno-urinare la copil se
suprapune pe principiile generale ale semiologiei clinice cla-
sice cu particularităţi de vârstă.
Anamneza (anamnesis morbi)
Rinichiul, fiind organ retroperitoneal, este dificil de examinat,
anamneza având un rol major în detectarea simptomelor și
semnelor de suferinţă renală.
Antecedente eredo-colaterale. Pot evidenţia prezenţa unor
malformații renale, nefropatii tubulare, rinichi polichistic, liti-
ază renală (predispoziţie familială, obiceiuri alimentare). Este
cunoscută transmiterea autosomal-dominantă în polichisto-
za renală, sindromul Alport, glucozuria renală, acidoza renală
distală, glicinuria, osteodistrofia ereditară. Se transmit auto-
somal recesiv cistinoza și boala medulochistică. Bolile renale
corelate cu anomalii ale cromozomului X sunt: boala Fabry,
diabetul insipid, sindromul Lowe, rahitismul hipofosfatemic.
De asemenea, există posibilitatea transmiterii anomaliilor de
formă și sediu ale rinichilor, a diabetului insipid nefrogen, a
cistinuriei familiale, a diabetului fosfaturic și a unor nefropatii
tubulare (sindrom Toni-Debre-Fanconi).
Antecedente personale patologice. Numeroși agenţi infectioși,
toxici, alergici, medicamente, prezenţa unor boli metabolice,
boli cronice pot afecta rinichiul prin mecanisme toxico-aler-
gice, leziuni tubulo-interstiţiale, favorizează staza și infecţia
renală, diminuă apărarea locală. La copil mic – evoluţia pato-
logică a sarcinii și nașterii (îndeosebi infecţii materne în sar-
cină) pot determina disembriogeneza renală la făt, ”nefropa-
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
tia de sarcină”. Infecţii diverse ca localizare, durată, etiologie
pot favoriza infecţia renală. Infecția streptococică favorizează
apariția glomerulonefritei acute la 10-14 zile după boală. Se
va insista la așa date ca frecvenţa și caracterul micţiilor, volu-
mul urinei la micţiune și nictimeral, jetul urinei, tranzitul in-
testinal, edemele matinale. La copil, patologia este dominată
de nefropatii tubulare congenitale, malformaţii renale, infecţii
urinare favorizate de refluxul vezico-ureteral.
Simptome funcţionale reno-urinare
Cele mai frecvente simptome funcţionale (acuze) care ple-
dează pentru afectarea aparatului reno-urinar sunt: durerea
abdominală, tulburările de micţiune, tulburările diurezei,
modificări ale aspectului urinei (piuria, hematuria, proteinu-
ria, pneumaturia), edemele periferice, febra.
Durerea este unul din cele mai importante simptome funcţio-
nale ale suferinţei reno-urinare, deseori simptomul de debut
al unei afecţiuni renale, uneori unică modalitate de exprimare
a unei patologii nefrologice, alteori lipsind până la instalarea
sindromului de insuficienţă renală cronică. La prezenţa du-
rerii de origine reno-urinară este necesar de specificat: loca-
lizarea, debutul și durata, intensitatea și caracterul durerii,
iradierea, semne de însoţire. În funcţie de topografie, durerea
poate fi localizată: lombară uni- sau bilaterală, abdominală în
IX
flancuri, hipogastrică, pelviperineală, funiculoscrotală; sau
durere abdominală difuză. Durerea din afecţiunea rinichiului
este localizată lombar cu iradiere anterior, în flancuri. Dure-
rea ureterală este localizată abdominal pe traseul ureterelor.
Durerea în leziuni ale vezicii urinare este hipogastrică supra-
pubiană. Durerea colicativă iradiază inferior până în regiunea
pelviperineală, coapsă. La copil, durerea se caracterizează
după vârsta de 2 ani.
Durerea lombară necolicativă de origine renală. Poate avea in-
tensitate variabilă, de obicei difuză permanentă, de la simpla
durere surdă (jenă, disconfort, ex. glomerulopatiile cronice),
până la durerea violentă, continuă, progresivă (exemplu: fleg-
monul perirenal). Are tendinţa de iradiere anterioară, spre
flancurile abdomenului, pe traseul ureterelor spre vezică, se
accentuează în ortostatism, trepidaţii, efort, palpare și dimi-
nuă în clinostatism. După modalitatea de instalare, deosebim
durerea lombară necolicativă acută și cronică.
Durerea lombară acută poate atinge o intensitate mare, iradi-
ază antero-inferior, dar nu are caracter paroxistic și nu evolu-
ează descedent. Cauze: pielonefrită acută, pielocistita acută,
glomerulopatii acute, flegmon perinefritic etc. Elementul
clinic major este manevra Giordano pozitivă care traduce in-
flamaţia perinefritică, sau dilataţia bazinetului, distensia cap-
sulei renale.
P E D I AT R I E 467
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Durerea lombară cronică are o intensitate redusă, apare în afec-
ţiuni renale cu evoluţie cronică, progresivă, spre insuficienţă
renală cronică: glomerulopatii, nefropatii interstiţiale, calculi
coraliformi etc. Durerea accentuată sau prezentă în ortosta-
tism, sugerează nefroptoza; când este unilaterală, se suspectă
tuberculoza renală, neoplasmul renal, litiaza renală cu ectazie
bazinetală, nefroptoza, pielonefrită latentă.
Durerea lombară bilaterală – cu caracter surd sau de tracțiune,
caracterizează bolile ce afectează simultan ambii rinichi: glo-
merulopatii acute, cronice, rinichi polichistic, sclerozele rena-
le etc.
Durerea lombară unilaterală – spontană, de intensitate redusă
(surdă), caracterizează nefropatii unilaterale: pielonefrita, hi-
dronefroză, pionefroză, tuberculoză, calcul renal, ptoză rena-
lă, abces perirenal, cancer renal.
La sugar și copil mic durerea abdominală de origine renală
este necaracteristică. Simptome generale pot fi agitaţia, neli-
niștea, transpiraţiile, criza de plâns, paloarea, inapetenţa, flexia
toracelui pe abdomen, micţiuni întrerupte, jetul slab – semne
care pot apărea până la, în timpul, și/sau postmicţional. La
fel pot fi episoade repetate de agitaţie, retenţie de urină, febră
care dispar rapid la reluarea diurezei (anomalii renourinare).
Durerea lombară colicativă sau colica renală (nefritică). Debutul
brusc, caracter – durere violentă, continuă cu intensificări pa-
roxistice, cu caracter de torsiune, tracţiune, sfâșiere, de inten-
sitate foarte mare. Localizare – lombară, unghiul costoverte-
bral. Iradiere – pe traiectul ureterului corespunzător, către ve-
zica urinară, în hipogastru și organele genitale externe. Durata
– greu de prevăzut, minute-ore-zile. Durerea se accentuează
la inspir profund, tuse-strănut, palparea lojei renale. Bolnavul
este neliniștit, agitat, palid, transpirat, negăsind o poziţie an-
talgică (deosebindu-se astfel, de bolnavul cu abdomen acut,
iritaţie peritoneală, care stă nemișcat). Tulburări urinare: ale
diurezei – oligurie (anuria calculoasă); de micţiune – disurie,
algurie, polakiurie, tenesme vezicale; modificarea urinei – hi-
percromie, hematurie, tulbure (infecţie). Rinichiul respectiv
se palpează cu dificultate din cauza contracturii antalgice
lombare: la nivelul unghiului costomuscular se evidenţiază
hiperestezie cutanată. Circumstanţe de dispariţie (ameliora-
re): antispastice, antiinflamatoare, căldură locală. Manifestări
extrarenale diverse: febră prin suprainfecţie, digestive, cardi-
ovasculare, neurologice.
Mecanismele durerii lombare de cauză renală sunt următoarele
(ţesutul interstiţiului renal nu are receptori ai durerii): disten-
sia capsulei renale; obstrucţia vasculară periferică; distensia
calicelor sau/și a bazinetului, contractura musculaturii nete-
de a ureterelor.
468 P E D I AT R I E
Durerea hipogastrică, de origine vezicală (cistalgia) din sin-
dromul cistitic, alături de tulburări de micţiune (disurie,
polakiurie, tenesme) este frecventă la copil. Caracteristici:
localizare suprapubiană, intensitate medie-mare, caracter:
jenă dureroasă, arsuri permanente, cu exacerbare micţională.
Cauze frecvente: cistite, uretrite, litiază vezicală, tumori ale
vezicii urinare, instabilitate vezicală. Se disting două tipuri de
cistalgie. Durere de tip distensie vezicală: prin retenţie progre-
sivă de urină, senzație de tensiune dureroasă hipogastrică, se
accentuează la mers sau presiune locală, glob vezical vizibil și
palpabil, dispare după evacuarea urinei. Durere de tip tenesm
vezical: durere hipogastrică cu iradiere spre uretră, însoțită de
necesitate imperioasă de a urina, dar urmată doar de elimina-
rea câtorva picături de urină (cistita acută, TBC vezical, neo-
plasm vezical). Durerea uretrală: senzație de arsură pe canalul
uretral, se însoţește de polakidisurie, se accentuează în timpul
micțiunii, poate fi o secreţie purulentă.
Durerea funiculo-scrotală. Este o durere continuă, vie de in-
tensitate mare localizată la nivelul testiculului și epididimu-
lui, iradiind de-a lungul cordonului spermatic în hipogastru
și, uneori, în regiunea costo-vertebrală, fiind accentuată de
palpare. Cauze posibile: procese inflamatorii (orhiepididi-
mite, funiculite acute), dilataţii venoase (varicocelul primitiv
sau simptomatic, apărut la efort, ortostatism prelungit), trau-
matisme testiculare sau scrotale, microchistoza epididimală,
torsiunea de testicul, torsiunea unei hidatite testiculare, tor-
siunea cordonului spermatic (cu evoluţie severă, ce impune
intervenţia chirurgicală).
Tulburările de micţiune. Micţiunea este un act reflex, declan-
șat, în mod normal, numai în timpul stării de veghe. Micţi-
unea normală este spontană, voluntară, imediată, cu un jet
abundent și regulat, completă (un reziduu sub 25 ml este
nesemnificativ) și dispare senzaţia de a urina. Realizarea unei
micţiuni normale presupune integritatea morfofuncţională a
structurilor care reglează funcţia vezicii urinare: centrele cor-
ticale ale SNC, centrele medulare spinale, nervii periferici și
detruzorul. Frecvenţa micţiunilor: sugar de 0-6 luni – de 20-
25 ori/24 ore, copil de 6-12 luni – de 10-15 ori/24 ore, copil
de 2-3 ani – de 8-10 ori/zi, copil mare – de 6-8 ori/24 ore.
Tulburările micţiunii pot fi determinate de: obstacole în calea
eliminării normale a urinei; asincronismul senzitivo-motor al
musculaturii vezicale, datorat unor afecţiuni congenitale sau
dobândite. Tulburările de micţiune constau în modificări ale
frecvenţei, ritmului, modului de eliminare a urinei și sunt: po-
lakiuria, micţiunea rară, disuria, micţiunea dureroasă, retenţia
de urină, incontinenţa de urină, micţiunea imperioasă.
Disuria (de la grecescul dis – dificil), sau micțiunea dificilă,
dureroasă, se caracterizează prin dificultate la micțiune, cu

efort mare premicţional, prelungirea timpului între senzaţia
de micţiune și apariţia jetului urinar, însoţită de dureri în tim-
pul micţiunii. Micţiunea este lentă, cu greu, frecvent cu par-
ticiparea musculaturii abdominale. Jetul urinar are presiune
scăzută, calibru neregulat, răsfirat (împrăștiat), filiform (paci-
entul urinează pe vârful pantofului), întrerupt pentru moment
sau de durată și apariţia de urină după senzaţia de terminare a
micţiunii. După cauzele generatoare, disuria poate fi: iniţială,
care se manifestă prin declanșarea dificilă, cu greu a micţiunii
în caz de stricturi sau calculi uretrali, valvule uretrale, adenom
sau cancer de prostată; completă – persistă pe tot parcursul
micţiunii (scleroză în plăci, mielite infecţioase, tabes); termi-
nală (afecţiuni vezicale) sau în mai mulţi timpi (alternanţe de
micţiuni normale și dificile): cistite, cervicotrigonite, calculi
vezicali, uretrite acute, balanite, stricturi uretrale.
Polakiuria. Micţiuni frecvente fără creșterea diurezei; când
este corelată cu creșterea volumului de urină este numită pola-
kiurie prin poliurie. Polakiurie tranzitorie: în ingestie crescută
de lichide, sindroame edematice tratate cu diuretice. Polakiu-
rie patologică: în diabetul insipid, în diabetul zaharat, în insu-
ficienţa renală cronică. Polakiuria este obișnuită în leziunile
vezicii urinare: cistită acută, scleroza tuberculoasă, tumori,
hipertrofie a musculaturii vezicale, calculi vezicali, nefropatii
dismetabolice, neuroze. Mecanismele polakiuriei: capacita-
te vezicală redusă (procese inflamatorii, tumorale, scleroză,
tulburări de tonus); compresiuni extrinseci – tumori pelvine
compresive; polakiuria prin poliurie; iritabilitatea crescută a
sfincterului vezical sau detrusorului (litiază), disectazia de col
vezical – dificultate în închiderea/deschiderea colului vezical
(falsa polakiurie). Asocierea polakiuriei cu piurie și disurie
caracterizează cistita acută; asocierea cu lombalgia iradiată în
fosa iliacă evocă o litiază renoureterală; asocierea cu lombal-
gia și piuria în context febril sugerează o pielonefrită acută;
asocierea cu piohematuria orientează spre o tumoră de tract
urinar.
Retenţia de urină. Se definește ca o incapacitate a vezicii uri-
nare de a goli conţinutul. Poate fi completă sau incompletă,
acută sau cronică. Retenţia incompletă de urină evoluează fără
distensie vezicală (când reziduu vezical nu depășește capaci-
tatea normală a vezicii urinare de 250-300 ml), și cu distensie
vezicală (reziduu vezical depășește 300 ml). Retenţia completă
urinară mai este numită micțiunea imposibilă. Cauze urinare:
afecţiuni uretrale (stricturi, polipi, calculi, corpi străini, tu-
mori uretrale, valvulele uretrale posterioare); afecţiuni vezi-
cale (hipertrofie de col vezical, calculi, inflamaţii, cheaguri de
sânge, corp străin, tumoră, diverticul vezical); afecţiuni renale
(pielonefrite acute, tuberculoza renală însoţită de cistită). Ca-
uze extraurinare: leziuni ale sistemului nervos (traumatisme
medulorahidiene, mielopatii, tabesul, coma); leziuni pelvine
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
(fibromul uterin, adnexite, tumori retrovezicale la băieţi).
Retenţia de urină se asociază cu neliniște, jenă dureroasă sau
durere hipogastrică cu iradiere de-a lungul uretrei, apariţia
globului vezical. Globul vezical – vezică urinară destinsă apare
ca o tumoră situată median, suprapubian, de consistenţă re-
mitentă, dureroasă; la percuţie – matitate rotund-ovalară cu
convexitatea superioară.
Incontinenţa de urină. Reprezintă imposibilitatea de a reţine
urina în vezica urinară, urina scurgându-se din vezică invo-
luntar, total sau parţial, intermitent sau permanent, conștient
sau inconștient. Incontinenţa adevărată – vezica este goală
continuu, urina se pierde, de obicei inconștient, pe măsură ce
apare în vezică; sondajul vezical este negativ; cauza cea mai
frecventă este paralizia sfincterului vezical, secundară afecţi-
unilor medulare ce interesează segmentul S3-S5 sau coada de
cal. Incontinenţa urinară falsă – în care vezica conţine urină
postmicţional, bolnavul pierde prin ”prea plin”; sondajul ve-
zical extrage o cantitate importantă de urină. Cauze: vezicale
(insuficienţa sistemului sfincterian intern/extern), neurologi-
ce (vezica neurogenă, leziuni de neuron motor central, leziuni
medulare), psihiatrice (neuroze isterice, psihopatii).
Micţiunea imperioasă. Este caracterizată de imposibilitatea
de a reţine urina odată cu apariţia senzaţiei de micţiune. Cau-
IX
zele sunt urinare (cistită, uretrită, litiaza, tuberculoza vezica-
lă) și extraurinare (cerebro-meningoscleroza difuză, cistopa-
tia endocrină, modificări bruște ale pH-ului urinar de diferite
cauze).
Enurezisul traduce pierderea involuntară și inconștientă de
urină în timpul somnului. Este fiziologic la copii sub 3-4 ani.
Ulterior enurezisul denotă o maturizare incompletă a contro-
lului cortico-spinal al actului de micţiune, la copii cu spina bi-
fidă. Deosebesc enurezis funcţional (primar, idiopatic) prin
predispoziţie ereditară, și enurezis organic (anomalii ale trac-
tului urinar, infecţii urinare, IRC prin poliurie, boli endocrine
– diabet zaharat, diabet insipid, afecţiuni ale SNC: epilepsie,
patologie rahi-medulară.
Tulburări ale diurezei. Diureza este procesul de formare și
eliminare a urinei. Diureza normală reprezintă cantitatea de
urină eliminată într-un interval de timp (valori normale: 800-
2000 ml/24 ore sau 0,5-1,5 ml/min), în funcţie de aportul
și pierderile lichidiene. Diureza normală în prima zi de viaţă
este 15-20 ml, prima săptămână crește la 60 ml/kg/zi, la 1
lună – 100 ml, la 6 luni – 400 ml, la 1 an – circa 600 ml. După
1 an V = 600 + 100 (n-1) sau V = 100 × (n+5), unde n – vârsta
în ani. Tulburările de diureză sunt: poliuria, oliguria, anuria,
nicturia, opsiuria.
P E D I AT R I E 469
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Poliuria. Reprezintă creșterea diurezei peste 2000 ml/zi (sau
peste 50% din valorile medii normale, peste 80-90 ml/oră).
Variante: fiziologică sau patologică, tranzitorie sau persisten-
tă, cauză renală sau extrarenală. Mecanismele fiziopatologice
de producere a poliuriei:
• Creșterea filtrării glomerulare – poliuria de filtrare.
fiziologică – ingestia crescută de lichide, alimente cu
efect diuretic (pepene, cafea, alcool), după stres (prin
eliberare de catecolamine), expunere la frig (prin va-
soconstricţie periferică), în crize epileptice;
patologică – în faza de vindecare a glomerulonefritei
difuze acute, administrare de diuretice, în insuficienţa
renală cronică, insuficienţa renală acută – faza de relu-
are a diurezei, hipertiroidism.
• Reducerea reabsorbţiei tubulare obligatorii de apă, diureza
osmotică, apare atunci când trebuie eliminată o sarcină
osmotică mare. Cauze: diabet zaharat, unde diureza atin-
ge 3-6 litri/24 ore; administrare de diuretice osmotice
(manitol); faza de reluare a diurezei din insuficienţa renală
acută; faza poliurică din insuficienţa renală cronică; boa-
la Addison. Osmolaritatea urinară este 250-350 mosm/l,
pacienţii elimină cantităţi mari, dar nu masive de urină
(4-5 l/24h) aproximativ izostenurică.
• Reducerea absorbţiei facultative de apă, poliurie hipotonă,
hidrurie. Poliuria este impresionată, atinge 10-15 l/zi,
urină hipotonă. Are două mecanisme: prin deficit conge-
nital sau dobândit al vasopresinei (sensibile la vasopresi-
nă) în diabet insipid, urina are totdeauna densitatea sub
1008, răspunde la administrarea de hormon antidiuretic;
prin lipsa de răspuns la hormonul antidiuretic a celulelor
ţintă din tubul distal (rezistente la vasopresină) în diabet
insipid nefrogen, unele nefropatii tubulointerstiţiale, ri-
nichi polichistic, pielonefrite cronice, amiloidoză renală,
tulburări metabolice (hipopotasemie, hipercalcemie), nu
răspund la administrare de hormon antidiuretic.
Oliguria. Reprezintă reducerea diurezei sub 300 ml/m2/24
ore, sau sub 1/3-1/4 din volum conform vârstei, sau <1,0 ml/
kg/oră. Clinic se manifestă prin reducerea diurezei. Oligurii
tranzitorii: primele 2-3 zile după naștere, regim sec, transpi-
raţii abundente, sindrom febril, deshidratare acută, colică
nefritică. Urina are culoare închisă și densitate crescută. Oli-
guria patologică are întotdeauna semnificaţie clinică gravă.
Mecanismele de producere a oliguriei sunt: scăderea ratei
de filtrare glomerulară, creșterea reabsorbţiei tubulare de
apă, obstrucţia ureterelor. Oliguria de cauze prerenale inclu-
de toate stările cu hipotensiune arterială, șoc, colaps, pierderi
470 P E D I AT R I E
de lichide: vărsături, diaree, stări febrile, hemoragie, retenţie
hidrosalină în insuficienţa cardiacă, ciroza hepatică, etc. Evo-
luează cu densitate urinară normală sau crescută; mecanismul
de producere este, de regulă, hipoperfuzia renală cu scăderea
filtratului glomerular. Oliguria de cauze renale, în afecţiuni
glomerulare (glomerulonefrite), leziuni tubulointerstiţiale
(nefrita tubulointerstiţială, necroza tubulară acută), în lezi-
uni ale vaselor renale (embolii, vasculite sistemice, sindrom
hemolitic-uremic). Cauze postrenale, rare la copil, în uropatii
obstructive bilaterale (calculi, cheaguri de sânge, tumori).
Anuria. Diureza sub 60 ml/m2/24 ore (sub 100-50 ml/24
ore) definește anuria. Anuria este întotdeauna patologică. Ca-
uze iniţial funcţionale (hipotensiune arterială, hipovolemie,
stările de șoc) sau organice (nefropatii acute tubulare, inter-
stiţiale, glomerulare, vasculare, obstrucţii ale căilor urinare,
distrugeri masive de nefroni). Diagnostic diferenţial: anuria
trebuie diferenţiată de retenţia acută de urină (în anurie son-
dajul vezical este întotdeuna negativ). În falsa anurie – glob
vezical prezent (retenția completă de urină).
Nicturia se definește prin egalizarea sau inversarea raportului
între diureza nocturnă și cea diurnă. În condiţii normale, can-
titatea cea mai mare de urină este formată și eliminată în cursul
zilei, diureza nocturnă reprezentând doar 1/4 din diureza tota-
lă. Cauze: consumul excesiv de lichide seara, insuficienţă rena-
lă, cardiacă, hepatică, tratament diuretic, adenom de prostată.
Sindromul edematos renal. Prezenţa edemelor periferice lo-
calizate sau edemelor generalizate.
Mecanismele de producere a edemelor renale au la bază ur-
mătoarele cauze: reducerea filtrării glomerulare; reabsorbţie
crescută de sodiu și apă la nivelul tubului distal ce accentu-
ează retenţia hidrosalină; hipervolemie (creșterea volumului
sângelui circulant); creșterea permeabilităţii vasculare și ca-
pilare cu extravazarea lichidului în interstiţiu; activarea siste-
mului renină-angiotensină-aldosteron (SRAA), hiperaldoste-
ronism secundar; micșorarea presiunii coloid-osmotice san-
guine prin hipoalbuminemie severă; hiperproducţie de hor-
mon antidiuretic. Sindromul edematos renal prezintă unele
particularităţi: edemele sunt albe, moi, pufoase, nedureroase,
simetrice, lasă godeu persistent. Edemul nefritic apare iniţi-
al dimineaţa pe faţă, pleoape, periorbital, maleole, regiunea
sacrată, apoi pe gambe, peretele abdominal. Sunt declive –
ușor își schimbă localizarea în legătură cu schimbarea pozi-
ţiei în pat a copilului. Lengeria strânsă și elasticul lasă urme.
Edemul nefritic de obicei este moderat, caracteristic pentru
sindromul nefritic acut, nefrita interstiţială acută, nefrita în
cazul vasculitelor sistemice etc. Atenţie la edem renal uneori

discret, decelabil numai prin creșterea bolnavului în greutate,
care traduce o hiperhidratare extracelulară (diferenţa în gre-
utate pe parcursul zilei nu depășește 1%). Edemele nefrotice
sunt generalizate, interesează seroasele (peritoneul, pleura,
pericardul, scrotul) ajungând până la anasarcă (sindromul ne-
frotic idiopatic, glomerulonefrite). Pielea supraiacentă ede-
mului este transparentă, lucioasă, subţire, aspect ceros. Ede-
me de geneză extrarenală pot fi notate în următoarele maladii
endocrine, cardiace, hepatice, boli alergice.
Sindromul hipertensiunii arteriale în afecţiunile renale
Presiunea arterială este direct proporţională cu debitul cardi-
ac și rezistenţa vasculară periferică. Sindromul hipertensiv la
copii cu boli reno-urinare se datorează mecanismelor:
• hipervolemie (supraîncărcare de volum al patului vascu-
lar prin retenţie hidrică, sodiu);
• activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron;
• micșorarea formării substanţelor depresoare (prostaglan-
dine, kalicreine, lipide medulare);
• disfunţia vegetativă cu hipersimpaticotonie marcată.
Cauzele hipertensiunii arteriale la copii sunt: HTA reno-vas-
culară (stenoza arterelor renale, tromboza venelor și arterelor
renale, anevrizme ale arterelor renale); HTA reno-parenchi-
matoasă (glomerulonefrite, pielonefrită cronică, rinichi po-
lichistic, anomalii congenitale a rinichilor, nefroblastomul,
nefrita interstiţială). Caracteristici: HTA renală este sistolo-
diastolică, dar cu predilecţie diastolică, este o HTA “palidă”
prin vasoconstricţie generalizată, puls bradicardic.
Examenul obiectiv al aparatului renourinar
Examenul obiectiv (fizical) al aparatului reno-urinar la copil
se face în ordinea clasică.
Inspecţia generală
Faciesul renal infiltrat, palid-buhăit numit ”facies nefritica”.
Tegumentele și mucoasele sunt palide datorită anemiei, spas-
mului vascular periferic, uremiei, în special la pacienţii cu
sindrom glomerular. Edemele sunt albe, moi, pufoase cu tem-
peratură cutanată normală, domină retromaleolar și la nivelul
feţei, sunt mai accentuate dimineaţa, la trezirea din somn. Au
tendinţă la generalizare (anasarcă).
Inspecţia locală
Se cercetează regiunea lombară, zona abdominală în care se
proiectează ureterele, regiunea hipogastrică, organele geni-
tale externe. Inspecția regiunii lombare se face cu pacientul în
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
ortostatism sau cu pacientul în poziţie șezândă, examinatorul
fiind în spatele acestuia. Se urmărește: asimetria în mișcările
respiratorii ale ultimelor coaste (abces subfrenic); bombare
(tumefacţie) localizată: hidronefroze gigante, tumori renale,
hematom perirenal; bombare bilaterală: polichistoză; eri-
tem și edem – flegmon perinefritic. Regiunea hipogastrică:
bombare în caz de glob vezical (retenţie de urină). Examenul
organelor genitale externe poate evidenţia: fimoză, parafimo-
ză, inflamaţia și secreţii patologice la nivelul meatului urinar,
prezenţa unui varicocel ori tumoră testiculară.
Auscultația rinichilor: în regiunea lombară sau periombili-
cală (la 2 cm lateral de ombilic), se poate ausculta un suflu
sistolic în stenoza de arteră renală.
Percuția rinichilor. Percuția lombară – se efectuează prin ma-
nevra Giordano (manevra Giordano-Pasternatzki – percuţie
lombară bilaterală, simetrică). Se percută în regiunea lom-
bară, pe proiecţia rinichiului cu marginea cubitală a mâinii.
La copil se determină după vârsta de 2 ani, se face cu vârful
degetelor pe regiunea lombară. Manevra este pozitivă (dure-
roasă) în caz de: glomerulonefrită acută, pielonefrită acută,
hidronefroză, abces perirenal, litiază renală.
Percuţia în hipocondru sau flanc: se percută rinichiul ptozat
sau mărit. Caracteristic: la percuția rinichilor se obține sono-
IX
ritate și nu matitate, pentru că rinichii sunt situați retroperito-
neal, iar anterior se interpune colonul.
Percuția regiunii hipogastrice (de la ombilic spre simfiză)
poate decela o matitate în hipogastru bine delimitată, cu con-
vexitatea în sus (globul vezical).
Palparea rinichilor. Rinichii normali, fiind situaţi profund
sub coaste, nu sunt accesibili palpării (pot fi palpabili la copil
mic, la persoanele slabe). Rinichii devin palpabili în caz de
mobilitate anormală, ptoză (căzuți din lojele renale) sau mă-
rire de volum (hidronefroză, pionefroză, rinichi polichistici,
tumori renale). Palparea rinichilor (prin balotare) se poate
face în decubit dorsal, decubit lateral, în ortostatism, bimanu-
al sau monomanual.
Procedeul bimanual Obrazţov-Strajesco: pacientul în decubit
dorsal cu genunchii flectați, în ușoară abducție, membrele su-
perioare întinse pe lângă corp (relaxează musculatura abdo-
minală), examinatorul de partea rinichiului examinat. Pentru
palparea rinichiului drept, mâna stângă este plasată posteri-
or, în regiunea lombară (unghiul costo-vertebral), iar mâna
dreaptă anterior, în hipocondrul drept, cu vârful degetelor
sub rebordul costal paralel marginii laterale a dreptului abdo-
minal. Pentru palparea rinichiului stâng, mâna dreaptă este
P E D I AT R I E 471
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
plasată posterior, în regiunea lombară, iar mâna stângă anteri-
or, în hipocondrul stâng. În timp ce bolnavul respiră profund,
mâna situată în regiunea lombară încearcă să apropie cât mai
mult rinichiul de cea plasată anterior. La sfârșitul expirului,
mâna aflată în lombă împinge brusc și treptat rinichiul spre
cea așezată anterior. Pentru a sesiza mai bine o ptoză rena-
lă, bolnavul poate fi examinat în ortostatism. Rinichiul are
consistență fermă, suprafață netedă, este nedureros, coboară
în inspir și are contact lombar. Procedeul bimanual Guyon (sau
manevra de balotare) este similară.
Procedeul bimanual Israel: este similar cu procedeul anterior,
pacientul însă stă în decubit lateral, pe partea opusă rinichiu-
lui examinat, cu gambele flectate.
Procedeul monomanual Glenard: folosit la copii și pacienţi
slabi. Bolnavul stă în decubit dorsal, cu genunchii flectați.
Examinatorul palpează cu o singură mână (cu stânga pentru
rinichiul drept, cea dreaptă pentru rinichiul stâng), cu police-
le plasat în hipocondru imediat sub rebordul costal, și restul
degetelor în regiunea lombară. Bolnavul este invitat să inspire
profund. Palparea rinichilor trebuie făcută obligatoriu și în
poziţie ortostatică.
Prin palpare se pot decela: nefromegalii și ptoze renale. Prin-
cipalele cauze de nefromegalie sunt:
• unilaterală: neoplasmul renal (nefromegalie dură, neregu-
lată uneori sensibilă); chistul renal localizat la un pol al
rinichiului;
• bilaterală: boală polichistică renală (rinichi mari, cu supra-
faţă neregulată, boselată, adesea proeminenţi); hidrone-
froza (nefromegalie regulată, în tensiune); pionefroza re-
zultată din suprainfecţia unei hidronefroze (rinichi mare,
dureros).
Palparea globului vezical: în retenția acută de urină. Se
palpează în regiunea hipogastrică o formațiune tumorală de
consistență elastică, renitentă, dureroasă, sferică cu convexi-
tatea în sus, care dispare după sondaj vezical.
Palparea punctelor reno-ureterale: dureroase în caz de li-
tiază, inflamații reno-ureterale. Posterioare se palpează în
regiunea lombară. Punctul costo-vertebral situat în unghiul
format de coasta a 12-a și coloana vertebrală. La acest nivel
se proiectează rinichiul, bazinetul și treimea superioară a ure-
terului. Punctul costo-muscular: la intersecția dintre coasta a
12-a și marginea externă a musculaturii lombare anterioa-
re. Punctul ureteral superior (proiecția bazinetului renal): la
intersecția dintre orizontala prin ombilic și marginea exter-
nă a mușchiului drept abdominal. Punctul ureteral mijlociu: la
intersecția orizontalei prin spina iliacă antero-superioară și
472 P E D I AT R I E
marginea externă a dreptului abdominal. Punctul ureteral infe-
rior (ureterul terminal): se palpează prin tușeu rectal.
Diagnosticul explorativ în bolile renale
Pentru o investigaţie completă a aparatului reno-urinar tre-
buie parcurse anumite etape succesive: examenul macro-mi-
croscopic al urinei, explorarea funcţională renală, teste bac-
teriologice și imunologice, explorarea imagistică (ecografia,
radiografia, tomografia), explorarea radioizotopică, explora-
rea morfologică.
Examenul urinei este o metodă veche, simplă, ieftină, ușor
de executat, de explorare a rinichiului. La copil mic se vor
utiliza colectoare speciale, care se fixează prin adezivi la pe-
rineu, la copil mare recoltarea urinei nu întâmpină greutăţi.
Este important să se facă toaleta locală prin spălare cu apă și
săpun urmată de o clătire abundentă. Urina se recoltează în
vase curate. Majoritatea examenelor se fac din urina proaspăt
emisă de dimineață și includ: examen macroscopic, examen
fizico-chimic, examen microscopic, examen bacteriologic.
Aspectul macroscopic al urinei. Urina este formată din apă în
proporţie de 95% și din substanţe dizolvate în proporţie de
5%. Compoziţia urinei variază în funcţie de aportul lichidi-
an, alimentaţie, activitatea fizică, metabolism. Urina normală
este limpede, transparentă, culoarea variază între galben-des-
chis și galben-roșietic (determinată de urobilină, hematopor-
firină), în funcție de concentrație. Modificări patologice. Urina
tulbure semnifică: infecție urinară, piurie (urina opacă albi-
cioasă), precipitarea sărurilor urinare (oxalați, urați), hematu-
rie (roșie-brună), lipurie, chilurie (albicioasă-opacă). Modifi-
cări de culoare ale urinei: urină incoloră în poliurii fiziologice
sau patologice (diabet zaharat, diabet insipid, IRC); urina
roșie-tulbure în macrohematurie glomerulară; urina roșie-
transparentă în hemoglobinurie, mioglobinurie, porfirinurie;
urina galben-brună, ca berea, în colalurie (în ictere). Mirosuri
patologice ale urinei: amoniacal (prin descompunerea ureei
urinare) în infecție urinară, urina mult păstrată; miros ”de
mere acre”: la diabetici cu cetonurie; miros putrid în infecții
cu floră anaerobă.
Proprietăţi fizico-chimice ale urinei
pH-ul urinar normal este slab acid (5,7-7,0), în condițiile unui
regim alimentar echilibrat. La nou-născut рН-ul urinar este
slab acid (5,4-5,9) compensator dereglărilor acidobazice din
naștere. La sugar рН urinar este 5,5-7,8 (acid – la alimen-
taţie artificială, alcalin – la alimentaţie naturală). pH urinar
acid <5,5: favorizează precipitarea cristalelor de acid uric, în
condiții fiziologice determinat de regim bogat în carne, lacta-
te acide, după eforturi fizice, stări febrile; în condiții patolo-

gice – în diabet zaharat cu acidoză, diaree, deshidratare, TBC
renal, insuficiența renală cronică. pH urinar alcalin >7,4 favo-
rizează precipitarea fosfaților calcici și amoniaco-magnezieni,
în condiții fiziologice determinat de regim lacto-vegetarian,
în condiții patologice – infecții urinare (se transformă ureea
în NH3), alcaloze metabolice (vărsături).
Densitatea urinară: oferă informaţii despre puterea de concen-
traţie și/sau diluţie a rinichiului, osmolaritatea urinei exprimă
relaţia între densitatea urinară și diureză (normal 800-1200
mosm/l). Normal, densitatea urinei variază între 1010-1030
în cursul zilei, în funcție de dietă, aportul de lichide, pierderile
renale și extra-renale, vârstă, fiind invers proporțională cu vo-
lumul diurezei. Această corelație se pierde în condiții patologi-
ce: insuficiența renală cronică, leziuni ale tubilor renali distali.
Densitatea urinară în raport cu vârsta: în perioada neonatală
relativ crescută – 1018 (oligurie tranzitorie), scade la sugar
până la 1002-1006, preșcolar – 1010-1020, copil mare – 1010-
1025. Modificări ale densității urinare. Hipostenuria, densitatea
urinară la valori de 1002-1008 (osmolaritatea 400-600 mosm),
în condiții de diureză normală sau scăzută, indică la scăderea
capacităţii de concentrare a rinichiului. Poate fi în exces de li-
chide, diabet insipid, IRC, poliurie. Izostenuria, densitatea uri-
nară este constant scăzută, la valori de 1008-1010 (osmolarita-
tea 300 mosm, ca plasma), indiferent de volumul diurezei. Hi-
perstenurie >1030 (falsă în proteinurie, glucozurie, eliminare a
substanţelor de contrast, oligurie, nefropatii dismetabolice).
Sindromul urinar
Sindromul urinar include unele manifestări biologice la exa-
menul urinei cu semnificaţie diagnostică importantă: hema-
turie, proteinurie, piurie, cilindrurie și tulburări ale diurezei.
Proteinuria este o eliminare patologică a proteinelor serice
prin urină. În normă urina primară conţine cantităţi mari de
proteine, dar ele se reabsorb la nivelul tubului proximal. În
urina finală proteinuria este sub 0,033 g/l, sau 50-150 mg/24
ore. În funcţie de cauze deosebim proteinurie prerenală (he-
moliza patologică, metabolism crescut, insuficienţă cardiacă
congestivă, efort); proteinurie renală (glomerulară, tubulară,
mixtă), proteinurie postrenală (căi urinare, glande sexuale).
Sunt importante vârsta, sexul, durata, prezenţa edemelor,
HTA, funcţia renală.
• Proteinuria fiziologică (benignă), este o proteinurie tranzito-
rie, nu depășește 0,5 g/24 ore, apare în stări febrile, după
ortostatism prelungit, după eforturi fizice, boli de piele,
postprandial, la frig, arsuri, secrete vaginale, stres. Prote-
inuria ortostatică apare la tineri după ortostatism prelungit
(mers, stat în picioare îndelungat), dispare după repaus la
pat. Proteinuria fiziologică dispare în câteva zile, nu e înso-
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
ţită de alte modificări ale sedimentului urinar, mecanismul
este creșterea fluxului sanguin renal și creșterea permeabili-
tăţii capilarelor glomerulare, stază de sânge.
• Proteinuria patologică este persistentă, poate fi proteinurie
ușoară cu valori 0,5-0,9 g/24 ore, proteinurie moderată
1-3 g/24 ore, proteinurie severă (rang nefrotic) >3,0-3,5
g/24 ore. Prin electroforeza proteinelor urinare se deter-
mină proteinuria selectivă (> 80% albumine, în sindrom
nefrotic idiopatic), proteinurie neselectivă (< 80% albu-
mine, globuline în GN).
• Proteinuriile de geneză glomerulară: sunt cele mai frec-
vente, datorate alterării permeabilităţii glomerulare,
inclusiv pierderea încărcăturii electrostatice negative a
membranei filtrului glomerular, apar în glomerulonefrite,
sindrom nefrotic, vasculite sistemice, neoplazii, nefropatii
ereditare. Proteinuria selectivă cu pierdere predominantă
de albumine (> 80%) este în sindromul nefrotic, are de
obicei prognostic bun. Proteinuria glomerulară neselecti-
vă cu eliminare < 80% albumine, restul globuline, este în
glomerulonefrite și are prognostic rezervat.
• Proteinuriile de geneză tubulară sunt determinate de re-
absorbţie scăzută, secreţie tubulară de proteine. Nu depă-
șește 0,5-2 g/24 ore, se pierd proteine cu greutate mică
(β2-microglobulina, lizozim, enzime, hormoni, imuno-
globuline, și sub 50% albumină). Cauze frecvente sunt
IX
pielonefritele, nefropatii tubulointerstiţiale, infarct renal,
tulburări de circulaţie renală, tromboză de venă renală, le-
ziuni toxice exo-endogene, cistinoză, galactozemie.
• Proteinurii postrenale: afecţiuni ale tractului urinar (cisti-
tă, uretrită, vulvovaginită, litiază, neoplasme, sângerări).
Examenul microscopic al urinei. Sedimentul urinar eviden-
ţiază următoarele elemente: celule epiteliale, hematii, leu-
cocite, cilindrii, bacterii, cristale urinare. Se face sedimentul
simplu din urina de dimineaţă, sedimentul minutat (după
Addis). Normal sedimentul urinar simplu conţine în câmp
microscopic: câteva celule epiteliale plate, 0-1 hematii, 1-5
leucocite, rare cristale.
Hematuria. Normal, urina nu conţine sânge, se admite 0-2
hematii/câmp microscopic, obiectiv mare, tranzitor. Hema-
turia este prezenţa sângelui în urină. Hematuria poate fi ma-
croscopică sau microscopicå, persistentă sau interminentă,
simptomatică sau asimptomatică. Hematuria microscopică:
>5-6 eritrocite/câmp, sau > 5000 hematii/min. Hematuria
macroscopică: coloraţia roșie-brună a urinei, câmp plin de
hematii, >300000 hematii/min. Urina roșie-aprinsă, transpa-
rentă, prezenţa chiagurilor de sânge – din căile urinare, he-
moliză acută. Urina roșie-tulbure, aspect ”spălături de carne”
sau ”berii” – hematurie glomerulară. Hematuria falsă: cisti-
P E D I AT R I E 473
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
tă, uretrită, din vagin, efort fizic mare, maladie acută severă,
corp străin, masturbaţie, după intervenţii locale. Morfologic:
hematii de aspect normal, intacte, integre – hematurie joasă.
Hematii dismorfe, degradate, uneori conglomerate în cilindri
hematici – hematurie înaltă (renală).
Proba celor 3 pahare: urina roșie în primul pahar, hematurie
iniţială – origine joasă (uretra, vagin, prostata); urina roșie în
ultimul pahar – hematurie terminală, origine cervico-vezicală;
urina roșie în toate 3 pahare – hematurie totală, origine înaltă
renală. La copil mic, hematuria poate fi produsă de tromboze
a venelor renale, infecţii (sepsis, endocardită); nefroblastoma;
sindromul hemolitico-uremic, uropatii obstructive, polichisto-
ză, hidronefroză, dereglări metabolice, nefrita ereditară. La co-
pil mare, hematuria are cauze glomerulare (glomerulonefritele,
nefrita ereditară, IgA nefropatia), sau extraglomerulare (cistite,
traumatisme, litiaza, pielonefrită, tumori etc.).
Leucocituria (piuria). Normal sunt prezente 1-3 leucocite/
câmp microscopic la băieţi și 1-5 leucocite/câmp, la fete în sedi-
mentul urinar centrifugat, urina de dimineaţă. Leucocituria pa-
tologică: >5-6/câmp; > 5000 leucocite/min; >2000-4000 leuc/
ml urină. Leucocituria orientează spre o infecţie de tract urinar,
dar infecţia urinară poate fi prezentă și în absenţa leucocituriei!!!
Leucocituria poate fi în: apendicită acută, deshidratare acută, tra-
umatisme, glomerulonefrită, litiază, boală chistică renală, nefrită
interstiţială, tubulopatii etc. Leucocituria neutrofilică pledează
pentru infecţie bacteriană. Leucocituria masivă (piurie) este
caracteristică pentru pielonefrită acută, pionefroză, tuberculo-
ză renală. Leucocite-conglomerate și cilindri leucocitari indică
originea renală a leucocituriei. Leucociturie în asociere cu prote-
inurie, cilindrurie indică o interesare glomerulară. Leucocituria
limfocitară indică o nefrită abacteriană. Teste de evaluare cantita-
tivă a urinei: testul Neciporenko exprimă numărul de hematii, le-
ucocite ce se conţin în 1 ml de urină. Valori normale: leucocite la
fetiţe – 4000, la băieţi – 2000, eritrocite – 1000, cilindri absenţi.
Testul Addis-Hamburger exprimă numărul de hematii, leucoci-
te, cilindri eliminaţi pe minut. Valori normale: leucocite <2000,
eritrocite <1000, cilindri <10/min.
Examenul bacteriologic (urocultura). Indicaţie – confirma-
rea diagnosticului de infecţie urinară. Recoltare: după toale-
ta riguroasă a organelor genitale, urina de dimineaţă, “jetul
mijlociu”, vas steril. Se poate recolta prin cateterism vezical,
puncţie suprapubiană (rar). În mod normal urina este sterilă.
Prezenţa sub 10.000 bacterii/ml urină exclude infecţia urina-
ră (contaminare). O creștere între 10.000 - 100.000 bacterii/
ml urină se apreciază ca infecţie suspectă (se repetă). Prezen-
ţa a peste 100.000 (105) bacterii/ml urină indică bacteriurie
semnificativă, infecţie urinară sigură. Asocierea bacteriilor cu
leucociturie sunt sugestive pentru infecţie urinară.
474 P E D I AT R I E
Celule epiteliale. Valori normale – câteva celule (2-4) epi-
teliale plate/câmp microscopic, care apar prin descuamare
în inflamaţii urinare, sunt relativ frecvente, aspectul lor poa-
te sugera originea. Celule plate, poligonale provin din căile
urinare inferioare, celule în formă de “rachetă” – din vezica
urinară, celule cilindrice – din ureter. Celule mici, rotunde/
ovale – din rinichi (frecvent cu proteinurie, cilindri), celule
atipice – în neoplasme renale sau de căi urinare.
Cilindrii urinari. Cilindrii urinari sunt mulaje segmentare ale tu-
bilor uriniferi distali, formate prin precipitarea diferitelor substan-
ţe celulare sau necelulare. Prezența lor indică un semn sigur de
afectare renală. Normal în urină sunt 0-2/câmp cilindri hialini.
Cilindri acelulari:
• cilindri hialini: prin coagularea proteinelor, în proteinurii
glomerulare sau tubulare.
• cilindri grăsoși: din grăsimi neutre, cristale de colesterol,
însoțesc lipuria din sindrom nefrotic.
Cilindri celulari:
• cilindri epiteliali: provin din descuamarea uroepiteliului și
denotă leziuni tubulare renale. Pot avea următoarele for-
me particulare:
cilindri granuloși: cilindri hialini ce conțin celule
epiteliale descuamate și degenerate granular (conțin
granulații birefringente), suferinţă tubulară.
cilindri granulo-grăsoși: cilindri hialini ce conțin celu-
le epiteliale descuamate și degenerate grăsos și granu-
lar (nefropatii inflamatorii).
• cilindri leucocitari: conglomerate de leucocite, în
inflamație tubulo-interstițială (pielonefrite).
• cilindri hematici: conglomerate de hematii – indică he-
maturie de origine glomerulară.
• cilindri ceroși: diametru mare, apar în faza terminală a
insuficienței renale, au prognostic grav.
Cristalele urinare. Sunt săruri urinare precipitate sub formă
de cristale, prezente și în sediment urinar normal. Semnifică
o stare patologică numai dacă sunt în cantitate mare. Cresc în
funcție de tipul alimentaţiei, pH urinar, predispoziţie geneti-
că. În urina acidă: conține cristale de acid uric, urați și oxalați.
Urina alcalină: conține cristale de fosfați amoniaco-magnezi-
eni. Cristale de colesterol apar în sindrom nefrotic. Predomi-
nanţa unui tip de cristale ridică riscul de urolitiază.
Explorarea funcţiei renale
Examenul biochimic sanguin
Sindromul de retenţie azotată: produșii catabolismului prote-
ic sunt eliminaţi prin urină (uree, creatinină, acid uric, ami-

noacizi, amoniac). Ureea serică are valori normale de 4,3-6,8
mmol/l. Valori crescute de cauze renale: glomerulonefrite,
insuficienţa renală, pielonefrite; cauze extrarenale: aport
alimentar crescut de proteine, stress, hipertireoidism, stări
febrile, infecţii, intoxicaţii, arsuri. Valori scăzute – în hepa-
topatii. Creatinina serică este testul specific pentru evaluarea
funcţiei renale, valori normale sunt de 0,044-0,088 mmol/l.
Crește în insuficienţă renală, distrofii musculare (miastenia
gravis). Scade în diminuarea masei musculare, cașexie. Iono-
gramă serică: potasiul seric scade în tubulopatii cu poliurie;
crește în oligo-anurii cu risc de deces prin sistolă ventriculară.
În insuficienţa renală: scad calciul, clorul și bicarbonaţii, cresc
potasiul, fosfaţii, sulfaţii. Echilibrul acido-bazic: în insuficienţa
renală se constată acidoză metabolică prin scăderea filtrării
glomerulare ale anionilor (fosfaţi, sulfaţi) și scăderea reab-
sorbţiei tubulare de bicarbonaţi.
Filtrarea glomerulară (FG) se determină prin clearence-ul crea-
tininei endogene: valori normale 90-142 ml/min/1,73 m2 de
la vârsta de 3 ani. Scăderea fiziologică a FG: aport scăzut de
lichide, regim hiposodat, efort fizic, stimulare cateholamini-
că. Scăderea patologică a FG: nefropatii glomerulare, deshi-
dratare, șoc, intoxicaţii, insuficienţă cardiacă.
Calcularea FG la copii se efectuează în baza creatininei serice
și a taliei, conform formulei Șvarţ:
RFG ml⁄min⁄1,73 m2 = [0,0484 × talia (cm)] ⁄ creatinina
serică mmol/l.
Pentru băieţi >13 ani în locul coeficientului 0,0484 este utili-
zat coeficientul 0,0616. Scopul: depistarea precoce a pacien-
ţilor cu insuficienţă renală prin determinarea RFG.
Capacitatea de diluţie și concentrare renală: densitatea urinară
simplă, densitatea fracţionată (proba Zimniţki). Se colectea-
ză urina din 3 în 3 ore timp de 24 ore. Se apreciază ritmul, vo-
lumul, densitatea fiecărei probe, diureza de zi-noapte. Inter-
pretare: normal – cu cât cifrele obţinute sunt mai îndepărtate
între ele cu atât capacitatea de adaptare a rinichiului este mai
bună. Diferenţa între densitatea minimală și densitatea maxi-
mală >7. Raportul între diureză diurnă și nocturnă constituie
3(4):1. Densitatea scăzută (hipostenurie) în asociere cu diu-
reză redusă constituie un semn al insuficienţei renale. Densi-
tatea urinei peste 1025-1030 indică nefropatie dismetabolică
stadiul iniţial. Diureza diurnă este egală cu cea nocturnă sau
prevalează cea nocturnă – dereglări tubulare.
Explorări imagistice reno-urinare
Ecografia renală-vezicală este o metodă noninvazivă, simplă,
inofensivă, ieftină, dinamică, accesibilă. Evidenţiază sediul,
conturul și dimensiunile rinichilor, unele malformaţii, litiaza,
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
hidronefroza, infecţiile, tumori, corticala, calice-pelvis, chis-
turi renale, calcificări, vezica– reziduu, pereţii, dimensiuni.
Radiografia renală simplă: centrată să cuprindă simfiza pu-
biană și ultimele două coaste, evidenţiază conturul și dimensi-
unile rinichilor, poziţia, calcificări renale, calculi radio-opaci.
Urografia intravenoasă excretorie: se injectează i.v. substanță
de contrast iodată, cu eliminare renală (Odiston, Omnipac),
sub protecție de hidrocortizon hemisuccinat, pentru a evita
accidentele alergice. Se efectuează radiografii abdomina-
le după 7 și 15 minute. Modificări patologice: anomalii de
poziție, dimensiuni, formă a rinichilor; anomalii ale calice-
lor renale: dilatate sau îngustate; dilatări ale ureterelor sau
bazinetelor: uropatii obstructive; imagini lacunare: calculi;
absența substanței de contrast: rinichi “mut” funcțional.
Cistografia micțională retrogradă: introducerea substanţei
de contrast în vezica urinară, pentru evaluarea refluxului ve-
zico-ureteral.
Scintigrafia renală: cu izotopi radioactivi (techneţiu 99), cu
care se marchează substanțe farmaceutice: se elimină glome-
rular (creatinina, inulina); se elimină glomerular și se excretă
tubular (hipuran); vizualizându-se astfel parenchimul renal.
Tomografia computerizată renală: pentru evidențierea tu-
morilor renale, vezicale sau de prostată.
IX
Angiografia renală cu substracție digitală: permite vizualiza-
rea arterelor renale după injectarea i.v. a substanței de contrast
(utilă în stenoze de vase, tumori, boală chistică etc.).
Cistoscopia: permite vizualizarea directă a vezicii urinare
prin cistoscop (inflamații, tumori – cu biopsie sau extirpare),
calculi (cu extragere).
Puncția-biopsie renală: permite diagnosticul morfologic al
bolilor renale (glomerulare, tubulo-interstițiale sau vascula-
re). Se efectuează sub control ecografic. Preparatul se exami-
nează în microscopie optică, electronică, imunofluorescentă.
Indicații: sindromul nefrotic la copil sub 1 an sau după 10 ani,
corticorezistent, impur; hematurie persistentă, asimptomati-
că; proteinurie persistentă, semnificativă; HTA de cauză ne-
cunoscută; boală sistemică cu determinare renală; insuficiență
renală cronică, fără cauză clară, cu rinichi de dimensiuni nor-
male. Contraindicații: rinichi unic, diateză hemoragică, HTA
severă, boală acută.
Sindroame renale majore
Sindromul nefritic acut
Sindromul nefritic (sau glomerular) este un complex de mani-
festări clinice, urinare și funcţionale, având drept substrat o infla-
maţie imună primară preponderent a glomerulilor.
P E D I AT R I E 475
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
În pediatrie, cea mai comună cauză de sindrom nefritic (circa
80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststrep-
tococică. Alte cauze de glomerulonefrită acută: alte bacterii (sta-
filococ, pneumococ, meningococ), virusuri (virusul citomegalic,
virusul Ebstein-Barr, virusul hepatitic B), ricketsii, fungi, paraziţi,
dar și cauze noninfecţioase (medicamente, alergice, toxice diferi-
te). Fiziopatologic este o proliferare difuză sau localizată a celule-
lor endoteliale, epiteliale și/sau mezangiale, cu depozite de imu-
noglobuline, complement și fibrinogen la nivel glomerular, care
va duce la scăderea numărului de nefroni funcţionali. Principale-
le manifestări sunt: semnele renale ca macrohematuria, oliguria,
proteinuria moderată, cilindruria (hialini, hematici, granuloși)
și semnele extrarenale ca edeme minore-moderate, HTA, azote-
mia. Sindromul nefritic acut se caracterizează prin apariţia rapidă
a semnelor de suferinţă renală, la un subiect indemn de orice su-
ferinţă renală, dar și frecvent prin caracterul său rapid rezolutiv,
poate fi tipic sau atipic. Tratamentul: antibiotice, tratamentul
manifestărilor bolii (HTA, sindrom edematos, oligurie, retenţie
azotată, anomalii electrolitice) – restricţie hidrică, diuretice, anti-
hipertensive. Prognosticul este favorabil.
Sindromul nefrotic este un simptomocomplex clinico-paraclinic
caracterizat prin proteinurie de rang nefrotic, hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie, lipidurie,
hipercoagulabilitate.
Tradiţional clasificat în sindromul nefrotic primar, idiopatic
(sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroză
focal-segmentară, glomerulonefrită membranoasă, glome-
runonefrită membrano-proliferativă) și sindromul nefrotic
secundar (de cauză metabolică, neoplazii, toxică, alergică, in-
fecţioasă). Incidenţa maximală a sindromului nefrotic idiopatic
este la vârsta de 3-8 ani, mai frecvent la sexul masculin. Poate
debuta după infecţii respiratorii, episod diareic, după vaccinare,
înţepătură de insecte, traumatisme, suprarăcire, medicamente.
Tulburarea fiziopatologică fundamentală este hiperpermea-
bilitatea membranei bazale glomerulare, ceea ce determină
proteinuria. Celelalte componente ale sindromului nefrotic și
complicaţiile metabolice sunt secundare pierderii urinare de
proteine. Caracteristicile esenţiale sunt: proteinuria >3,0-3,5
g/l, hipoproteinemia (sub 50 g/l) cu hipoalbuminemie sub 25-
30 g/l, edeme generalizate (revărsat pleural, ascită, hidrocel,
anasarcă), hiperlipidemie, lipidurie. Tratament: regim dietetic
(normoproteic, hiposodat, restricţie hidrică); tratament pato-
genetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A); tratament simpto-
matic (diuretice, substitutiv cu albumină umană, suplimente
cu vitamina D și calciu).
Sindromul de insuficienţă renală acută
Insuficienţa renală acută (IRA) este un sindrom clinico-bio-
logic complex acut, rezultat din alterarea brutală, dar în general
476 P E D I AT R I E
potenţial reversibilă, a funcţiilor renale în vederea menţinerii ho-
meostazei mediului intern.
Principalele cauze ale IRA sunt:
1. IRA prerenală (funcţională, circa 50% din cazuri la copii),
prin scăderea reală sau efectivă a volumului circulant:
hipovolemie (hemoragie, vărsături incoercibile, diaree,
arsuri, deshidratare, șoc etc.); hipotensiune (șoc, septice-
mii); hipoxie;
2. IRA renală (intrinsecă): diferite cauze de necroză tubu-
lară acută, de nefropatii interstiţiale; nefrotoxice (medi-
camente, toxice endogene etc.); nefropatii glomerulare;
nefropatii vasculare;
3. IRA postrenală (obstructivă): uropatii obstructive, litiază.
Tabloul clinic. Consecinţa deteriorării rapide a funcţiei renale va
fi acumularea progresivă, în sânge, de produși de retenţie azo-
tată, scădere a diurezei. Semne ale maladiei cauzale: infecţie,
șoc, hemoragie, intoxicaţii, hemoliză, arsuri, boală renală pre-
existentă. Caracteristici: oligoanuria, azotemia (nivele crescute
de uree, creatinină), acidoza metabolică, retenţie hidrosalină
(edeme, hiperpotasemie, hiponatremie, hipocalcemie).
Sindromul de insuficienţă renală cronică
Insuficienţa renală cronică este un sindrom nespecific cu leza-
rea lent progresivă și definitivă a nefronilor, și pierderea ireversi-
bilă a funcţiilor de menţinere a homeostazei interne.
Actualmente pentru noțiunea de IRA este utilizat termenul
de boală cronică renală (BCR). Cauze frecvente: uropatiile
malformative (obstructive, hipoplazia rinichiului), nefropa-
tii ereditare, nefropatii glomerulare, pielonefrită cronică fără
uropatie, nefropatii vasculare, în boli de sistem, polichistoza
renală, cauze necunoscute.
Tabloul clinic:
• urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie,
infecţii urinare, litiază;
• gastroenterologic: greaţă, vărsături, stomatită, gingivită,
gastrită, colită, anorexie, uremie, insuficienţă pancreatică,
suferinţă hepatică, hepatită B, C;
• respirator: plămânul uremic, pneumopatii acute, pleurezii;
• cardio-vascular: hipertensiune arterială, pericardită uremi-
că și/sau infecţioasă, cardiomiopatie uremică/ metabolică,
aritmii cardiace, insuficienţă cardiacă, ateroscleroză;
• neurologic: cefalee, encefalopatie uremică, somnolenţă,
obnubilare, convulsii, comă uremică, sindrom de deze-
chilibru osmotic, encefalopatie hipertensivă;
• hematologic: anemie normocromă-normocitară, trom-
bocitopenie/trombocitopatie, leucocitoză moderată, sin-
drom hemoragipar mixt;
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

• metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriţie, hi- Diagnosticul paraclinic: anemie normocromă normocitară,

perlipoproteinemie, intoleranţă la glucide, hipotermie; hiperpotasemie, acidoză metabolică, retenţie azotată, crea-
• alte manifestări endocrine, dermatologice, oculare, mus- tininemie, hipocalcemie. Urinar: uree și creatinină scăzute,
proteinurie.
culare.
Tratament: hemodializă, dializa peritoneală, transplant renal.
Tabelul 9.1. Explorarea funcţiei renale
1 lună – 1 an 3,3-5,5
Ureea serică (mmol/l)
1-14 ani 3,3-8,33
<1 an 0,021-0,035
Creatinina serică (mmol/l)
>1 an 0,023-0,088
Echilibrul acido-bazic: pH-ul sanguin =7,35-7,45.
SB = 23-27 mEq/l
Clearance-ul creatininei endogene (ml/min) Copil peste 1 an 80-120
Copil 0,15-0,21
Acidul uric (mmol/l)
Bărbaţi /Femei 0,12-0,420 /0,12-0,36
Proteinele serice (g/l) 60-85
Colesterolul (mmol/l) 3,1-6,5
Ionograma Na, Ca, Cl, K, P etc.

Tabelul 9.2. Caracteristica urinei după vârstă

IX
(W.Plenet, W.Heine 1999)
Vârsta Volum urină la porţie Număr de micţiuni Diureza Densitatea urinei
1 zi – 4-5 60 ml 1008-1018
<6 luni 30 ml 20-25 300-500 ml 1002-1004
6 luni - 1 an 60 ml 15-16 750 ml 1006-1010
1 an 90 ml 16 800 ml 1010-1015
3-5 ani 90 ml 10 1000 ml 1010-1020
7-8 ani 150 ml 7-6 1200 ml 1008-1022
10-12 ani 250 ml 5-6 1500 ml 1011-1025

Tabelul 9.3. Nivelul normal al filtraţiei glomerulare la copii și adolescenţi

(Warady B.A., Chadha V., 2007)
Vârsta VFG, ml/min. × 1,73 ml
1 săptămână 41±15
2-8 săptămâni 66±25
> 8 săptămâni 96±22
2-12 ani 133±27
13-21 ani – băieţi 140±30
13-21 ani – fetiţe 126±22

P E D I AT R I E 477
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

GLOMERULONEFRITA ACUTĂ • Alţi agenţi infecţioși

POSTSTREPTOCOCICĂ Rickettsia fungi.
• Parazitare
Definiţie. Glomerulonefritele acute (GNA) sunt infla-
Malarie;
maţii acute glomerulare de cauză variată cu tablou clinic și
Toxoplazmoză;
tablou biologic caracterizate morfopatologic prin modificări
Filarioză;
care afectează, în special, glomerulii și, într-o măsură mai
Schistostomiază.
redusă, interstiţiul și tubii.
B. În boli metabolice
Epidemiologie
• Diabet zaharat;
GN poststreptococică la copii constituie aproximativ 32,4% • Amiloidoză;
cazuri la 100 000 populaţie infantilă. Frecvenţa reală a mala- • Boala Fabry.
diei nu este determinată, deoarece formele atipice prevalează
C. Boli de sistem
asupra celor tipice în raport de 4:1. În primul deceniu al se-
colului XXI, se atestă o micșorare a frecvenţei GNA până la • LES;
10-15% în structura glomerulonefritei în SUA, Marea Brita- • Poliartrită reumatoidă;
nie, Europa Centrală. În ţările în curs de dezvoltare, GN post- • Vasculite.
streptococică constituie 40-70% din incidenţa totală a glome-
D. Nefropatii glomerulare primitive
rulonefritei. Morbiditatea cea mai înaltă se atestă la vârstele
preșcolară și școlară mică (5-9 ani), 5% din numărul total de • GN membranoproliferativă;
copii suportă GN până la vârsta de 2 ani. • GN cu depozite mezangiale de IgA.

Etiologie E. Diverse
• Vaccinarea DTP;
GNAPS este o complicaţie tardivă a infecţiei cu tulpini ne-
• Boala serului.
fritigene de streptococ β-hemolitic grup A (mai ales tulpinile
A12, A4, A5, A25 în infecţiile respiratorii și A14, A49 în cele Patogenie
cutanate).
Glomerulonefrita poststreptococică este o boală a complexe-
Poarta de intrare este, cel mai adesea, respiratorie (căile supe- lor imune. În timpul infecţiei streptococice netratate, antige-
rioare: faringoamigdalite etc.) sau cutanată (piodermite). nul este eliberat în circulaţie în cantitate mare. Într-un interval
de 6-10 zile, sunt eliberaţi anticorpi specifici, care formează
85% dintre glomerulonefritele întâlnite au etiologie strepto- cu antigenul complexe imune circulante solubile. Leziunile
cocică confirmată. În cazurile nedemonstrate ar putea fi pre- glomerulare sunt consecinţa acţiunii locale a complementu-
supuse și alte cauze, cum sunt varicela, mononucleoza infec- lui inglobat în complexele imune, care sunt reţinute mecanic
ţioasă, infecţiile ECHO și hepatitele virale. la nivelul glomerulilor, ca într-o ”sită”.
Cauze de glomerulonefrită acută (modificat după Glassock Producerea complexelor imune circulante: în condiţiile unui
R.J., Brenner B.M.) raport cantitativ optim între antigeni și anticorpi, reacţia din-
A. Cauze infecţioase tre ei duce la formarea unei reţele de precipitare, care este fa-
gocitată de macrofage. În prezenţa unui exces de antigen se
• Bacteriene
formează complexe imune circulante, care nu pot fi fagocita-
Glomerulonefrită poststreptococică;
te, circulă în sânge și nu sunt depozitate în diverse organe.
Glomerulonefrită postinfecţioasă nestreptococică.
• Virale Condiţiile care favorizează depunerea complexelor imune
Hepatita B; circulante în rinichi sunt: suprafaţa endotelială, fluxul sanguin
Rujeolă; renal majorat, eventual afinităţi electrostatice sau structurale
Varicelă; între complexele și componentele filtrului glomerular. Com-
Parotidită infecţioasă; plexele imune circulante se depun, în general, subendotelial
Infecţie cu virusul Epstein-Barr; sau în mezangiu, în timp ce complexele formate “in situ” se
Infecţie cu viruși Coxsackie. localizează subepitelial. Complexele imune pot fi evidenţia-

478 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

te la microscopia optică, dar mai ales în cea electronică, sub Debutul tipic
formă de depozite granulare; la imunofluorescenţă ele conţin • sindromul urinar;
imunoglobuline și fracţiuni de complement. Antigenul este,
• sindromul hipertensiv;
de regulă dificil sau imposibil de identificat. Manifestările de-
pind de localizarea complexelor și a leziunilor: • sindromul edematos;
• sindromul de retenţie azotată.
• leziunile endoteliale și afectarea versantului subendote-
lial al membranelor bazale duc la atragerea leucocitelor, Debutul atipic
la inflamaţie, la perturbări ale hemostazei cu o eventuală • insuficienţa cardiacă;
microangiopatie trombotică și vasoconstricţie cu insufici- • hipertensiunea arterială brutală;
enţă renală acută (IRA);
• insuficienţa renală acută;
• leziunile mezangiale sunt, de regulă, mai atenuate și determi-
• glomerulonefrita cu sindrom urinar minim.
nă proteinurie, hematurie și insuficienţă renală moderată;
• leziunile membranare subepiteliale conduc la proteinurie Perioada de stare este dominată de cele patru sindroame “car-
importantă; dinale”, prezente, de obicei, de la debutul bolii și care au o se-
• leziunile celulelor epiteliale sunt însoţite de semilune, in- veritate foarte variată, durează 4-7-10 zile. Clasic, se descriu
suficienţă renală rapid progresivă. următoarele sindroame: sindromul urinar; sindromul hiper-
tensiv; sindromul edematos; sindromul de retenţie azotată.
Substanţele proinflamatorii care intervin în patogenia leziu-
nilor glomerulare sunt: Sindromul urinar
• complementul; • Hematurie (macroscopică sau microscopică) comparată
divers (“spălătură de carne”, ceai concentrat, pepsi-cola,
• metaboliţii reactivi de oxigen și enzimele proteolitice;
bere, cafea etc.);
• citokinele și factori de creștere;
• Oligurie (sub 300 ml/m2/zi).
• cascada coagulării;

IX
• moleculele de adeziune celulară. În 2% din cazuri sindromul urinar poate lipsi.

Fiziopatologie Sindromul edematos este prezent în majoritatea cazurilor,

este variabil ca intensitate, cu toate caracterele edemelor re-
Principala consecinţă a leziunilor histologice este scăderea fil- nale (albe, moi, pufoase, localizare în ţesut subcutanat lax bo-
tratului glomerular, fără reducerea paralelă a fluxului sanguin gat), moderate sau discrete.
renal. Ca urmare, scade fracţiunea filtrată și rezultă oligurie și
oligoanurie, consecinţele cărora sunt hipervolemia și reten- Sindromul hipertensiv este prezent în 50-90% din cazuri, cu
ţia de sodiu. Scăderea filtratului glomerular se asociază cu o valori crescute atât sistolice, cât și diastolice (hipertensiune
reabsorbţie tubulară normală, iar reabsorbţia tubulară de apă arterială “mixtă”), 120-180/80-120 mmHg.
și sare deţine un rol important în apariţia edemelor și a hiper- Sindromul de retenţie azotată (al IRA) are expresie pre-
tensiunii arteriale. O primă consecinţă clinică este reprezen- ponderent biochimică.
tată de edeme și hipervolemie, prin retenţia de apă și sare din
cursul fazei de debut a bolii, caracterizată prin oligurie. Hi- Complicaţii
pervolemia se poate însoţi sau nu de hipertensiune arterială.
Renale
Oliguria severă se poate asocia cu tulburări în eliminarea pro- • Insuficienţă renală acută;
dușilor de metabolism, crește ureea și creatinina serică, apar
• Infecţii urinare asociate;
anomalii severe ale echilibrului acidobazic, cu instalarea insu-
ficienţei renale acute. • Nefroscleroza;
• Insuficienţă renală cronică.
Debutul bolii este acut și survine la 8-21 (10-14) zile de la o
infecţie streptococică acută, cu localizare faringiană sau cuta- Cardio-vasculare
nată. Vârsta predilectă – 6-12 ani; raport băieţi/fete – 2/1. • Edem pulmonar acut;
Se descriu două forme de debut: tipic și atipic (cu o compli- • Insuficienţă cardiacă;
caţie). • Encefalopatie hipertensivă;

P E D I AT R I E 479
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
• Hemoragie cerebrală;
• Hipertensiune arterială.
Respiratorii
• Infecţii respiratorii (traheobronșite, pneumonii).
Investigaţii paraclinice
Sindromul urinar
• Hematurie macroscopică sau microscopică, de origine glo-
merulară (hematii cu aspect modificat în asociere cu ci-
lindrurie și proteinurie, sub 3 g/zi).
Gradaţiile hematuriei (în urină după Neciporenko):
microhematurie – până la 10-15 mii/l ml;
hematurie moderată – 15-45 mii/l ml;
hematurie pronunţată – 45-100 mii/l ml;
macrohematurie – peste 100 mii/l ml;
• Proteinurie constantă 0,5-3 g/24 ore.
În majoritatea cazurilor, proteinuria este selectivă – prin pier-
derea proteinelor din clasa albuminelor – și rareori neselecti-
vă, când se pierd atât proteinele cu masa moleculară mică, cât
și cele cu masă moleculară mare (globulinele).
Proteinuria neselectivă demonstrează evoluţia nefavorabilă a
maladiei.
• Cilindrurie frecventă: cilindri hematici (cea mai mare va-
loare diagnostică), granuloși și hialini
• Leucociturie
• Densitate urinară normală sau ușor crescută (peste 1020) cu
hiperosmolaritate (peste 500 mOsm/l)
Sindromul hipertensiv se asociază relativ rar cu modificarea
fundului de ochi (examen obligatoriu în toate cazurile cu hi-
pertensiune arterială sau cu simptome neurologice): edem
papilar și stază în venele retiniene.
Sindromul de retenţie azotată. Crește azotul neproteic san-
guin datorită reducerii filtrării glomerulare (dovadă: clearan-
ce-ul creatininei endogene scăzut, la fel ca și fracţia de filtrare),
dar cu flux plasmatic renal normal.
Complementul seric (CS) scade: CS total și, mai ales, fracţiu-
nea C3 (ocazional și C4), încă de la debut, practic în 90% din
cazuri, și se menţine astfel pe toată durata activă a bolii.
Alte investigaţii
• Hemograma: anemie normocromă moderată, leucocitoză
moderată cu neutrofilie (tranzitorie), serie trombocitară
normală.
480 P E D I AT R I E
• VSH are valori crescute, reactanţi de fază acută (probe
inflamatorii nespecifice), de obicei, pozitive: fibrinogen,
proteina C reactivă (cresc α2-globulinele, și mai puţin,
γ-globulinele).
• Ionograma serică - hiponatriemie de diluţie (în formele
cu oligoanurie); în prezenţa IRA cresc valorile serice ale
fosforului anorganic (se poate asocia hipocalcemia), sul-
faţilor, magneziului și potasiului.
• USG rinichilor atestă mărirea moderată a dimensiunilor
rinichilor și hiperecogenitate crescută.
• ECG confirmă dereglări hidroelectrolitice în perioada de-
butului afecţiunii (unda P este aplatizată până la dispari-
ţie, PR – alungit, complexe QRS – lărgite și deformate, T
– înalt, ascuţit, simetric, ST – deprimat, eventual se atestă
suprasolicitarea VS sau semne de hipokaliemie.
• Radiografia pulmonară poate confirma congestia în cir-
culaţia pulmonară, eventual moderată cardiomegalie, cu
normalizare pe măsura reluării diurezei.
• Natura imună a bolii este determinată de valorile scăzute
ale properdinei serice, creșterea IgG și a complexelor imu-
ne circulante ș.a.
• Infecţia streptococică poate fi demonstrată prin:
prezenţa streptococului β-hemolitic de grup A în cul-
turi faringiene sau cutanate;
demonstrarea indirectă a infecţiei streptococice recen-
te: titrul ASLO, antihialuronidază crescută.
• Puncţia bioptică renală (PBR) nu este recomandată în
debutul tipic al GNAPS, întrucât datele clinice și paracli-
nice permit diagnosticul GNAPS. Ea se efectuează numai
în cazurile atipice de evoluţie a bolii, atunci când există
suspiciuni în privinţa diagnosticului, cu scopul efectuării
unui diagnostic diferenţial cu alte afecţiuni, în special cu
un puseu de glomerulonefrită cronică.
Indicaţii pentru biopsia renală în cazurile atipice
• Micșorarea vitezei filtraţiei glomerulare <50% de la nor-
mativele de vârstă;
• Scăderea fracţiei C3 a complementului, care se menţine
mai mult de 3 luni;
• Macrohematurie persistentă, care se menţine mai mult de
3 luni;
• Sindrom nefrotic;
• Glomerulonefrită acută cu oligurie și anurie, dacă nu se
obţine reluarea diurezei după diuretice.
Modificările morfologice ale GNAPS – GN endocapilară
exudativ-proliferativă cu proliferarea celulelor endoteliale și
mezangiale.

Imunofluorescența relevă depozite de imunoglobuline și
complement.
Microscopia optică evidențiază depozite electronodense dis-
puse subepitelial de suprafața MBG. Depozitele subendote-
liale, mezangiale și membranoase se depistează mai rar, și au
dimensiuni mai mici.
Diagnostic pozitiv
Se stabilește în baza tabloului clinic și a datelor paraclinice (in-
fecţie streptococică în antecedente, debut cu oligurie, edeme,
hipertensiune arterială și urine macroscopic hematurice) cu
semnele biologice sugestive: sindromul urinar de tip nefritic
(oligurie, hematurie, proteinurie, cilindrurie) sau sindromul
de retenţie azotată (uree, acid uric, creatinină cu valori serice
ce depășesc valorile normale), asociate cu valori scăzute ale
complementului seric și titrul ASLO crescut. Aceste elemente
sunt suficiente pentru confirmarea diagnosticului GNAPS.
Diagnosticul diferenţial
• Nefropatie cu IgA;
• Boala membranelor bazale subţiri (BMBS);
• Nefrita ereditară (sindrom Alport);
• Glomerulonefrita focal-segmentară;
• Glomerulonefrita rapid-progresivă.
Tratament
Tratamentul copilului cu glomerulonefrită se va efectua în
condiţii de staţionar. În primele 1-2 săptămâni, se recomandă
regim la pat sau de semi-pat în caz de hipertensiune arterială
sau anasarcă. În perioada reversibilităţii, regimul este lărgit.
În oligurie și hipervolemie (retenţie de apă și sodiu), apor-
tul de lichide nu va depăși cantitatea de urină excretată, la care
se adaugă pierderile insensibile (15 ml/kg/24 ore sau 400
ml/m2/24 ore). Cântărirea zilnică a bolnavului este cel mai
bun indicator al unui bilanţ hidric echilibrat. Din momentul
în care diureza s-a restabilit, nu este necesară nici o restricţie
privind cantitatea de lichide primită de bolnav.
Pacienţii cu edeme și hipertensiune arterială beneficiază de
un regim alimentar deosebit (care aduce totuși un aport de
sodiu de 1-2 g/m2/zi). În formele cu hipertensiune arterială
severă, aportul de sodiu va fi redus la 300 mg/zi.
În retenţie azotată, bolnavilor li se impune restricţia de
proteine. La un nivel al ureei sanguine de 100 mg/dl, aportul
proteic va fi scăzut la 0,5 g proteine/kg/zi. Imediat ce valoa-
rea ureei serice s-a normalizat, restricţia de proteine nu mai
are justificare medicală.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Terapie medicamentoasă
• Penicilinele semisintetice cu acid clavulanic:
Amoxicilină 30 mg/kg/24 ore, per os, în 2-3 prize,
timp de 2 săptămâni, sau amoxicilină/acid clavula-
nic 20-40 mg/kg/24 ore, per os, în 3 prize, timp de 2
săptăpmâni.
• Macrolide;
• Cefalosporine generaţia II-IV.
Dozele vor fi administrate conform vârstei. Durata tratamen-
tului antibacterial va constitui 2-4-6 săptămâni, în funcţie de
caracterul focarului cronic infecţios.
• Diuretice:
Furosemid 1-2 mg/kg/24 ore, la necesitate – 3-5 mg/
kg/24 ore per os, parenteral.
Spironolactonă (veroșpiron) 1-3 mg/kg/24 ore (până
la 10 mg/kg/24 ore), în 2-3 prize per os.
Hidroclorotiazidă (hypothiazid) 1 mg/kg/24 ore, per
os.
• Antihipertensive:
Inhibitori ai enzimei de conversie:
– Enalapril 0,15-0,5 mg/kg/24 ore, în 1-2 prize.
– Captopril 0,3-5,0 mg/kg/24 ore, în 1-2 prize.
Blocatori ai canalelor de calciu:
IX
– Nifedipină 0,25-2,0 mg/kg/24 ore per os.
• Anticoagulante.
Indicaţii pentru administrarea terapiei cu anticoagulante
1. Hipoalbuminemia 20-15 g/l;
2. Hiperfibrinogenemia >5g/l;
3. Scăderea antitrombinei III
Heparina se administrează în doze de 100-250 UI/
kg/24 ore i.v. sau subcutanat, în 4 prize, timp de 24
ore, pe o durată de 2-4 săptămâni sub controlul coagu-
logramei, cu reducere treptată a dozei.
Fraxiparina 171 UI/kg/24 ore, sau 0,1 ml/10 kg sub-
cutanat, timp de 3-4 săptămâni.
Antiagregante
Dipiridamol 3-5 mg/kg/24 ore, per os.
Profilaxie
Depistarea precoce și tratarea corectă a faringoamigdalitelor
streptococice (penicilină) reduce cu peste 50% riscul com-
plicaţiilor renale.
Evoluţia
Peste 1-2 săptămâni de la debutul bolii, are loc dispariţia trep-
tată a macrohematuriei și sindromului edematos.
P E D I AT R I E 481
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Peste 2-4 săptămâni de la debut se normalizează tensiunea ar-
terială și se restabilește funcţia renală.
Cel mai persistent simptom rămâne microhematuria care, ne-
însoţită de proteinurie, poate să se prelungească câteva luni.
Proteinuria și hematuria persistente nu sunt semne de cronici-
zare.
Formele clinice cu edeme mici și valori mari ale tensiunii ar-
teriale, asociate cu microhematurie și proteinurie, au tendinţă
de a evolua prelungit.
Prognosticul
Evoluţia și prognosticul glomerulonefritei poststreptococice
sunt condiţionate de intensitatea și extensia leziunilor ex-
sudative și proliferative glomerulare. Dacă acestea depășesc
membrana bazală, atingând teritoriile extracapilare și antre-
nează o proliferare epitelială sub formă de semilune (biopsie
renală), prognosticul este rezervat.
Semne de gravitate în prognosticul de glomerulonefrită
• clearance-ul creatininei sub 60 ml/minut;
• ureea sanguină peste 50 mg/dl;
• oliguria sub 25 ml/kg/zi;
• encefalopatia hipertensivă;
• edemul pulmonar acut.
Criterii de vindecare în glomerulonefrită
• Clinice:
reluarea diurezei;
dispariţia edemelor;
normalizarea tensiunii arteriale;
absenţa hematuriei.
• Funcţionali:
normalizarea clearance-ului creatininei;
• Morfologici:
absenţa modificărilor histopatologice la 2 ani distanță.
• Biologici:
absenţa proteinuriei și a hematuriei, cilindruriei.
Dispensarizarea
Copilul cu GNAPS va fi supravegheat prin examene clinice și
examene de urină lunare.
1. Frecvenţa consultaţiilor medicului de familie
Iniţial o dată în două săptămâni, primele trei luni; apoi – o
dată în lună, următoarele 6 luni; apoi – o dată în trei luni,
până la scoaterea de la evidenţă.
482 P E D I AT R I E
2. Frecvenţa consultaţiilor specialiștilor
pediatru – 2 ori în lună primele trei luni; apoi – o dată
în trei luni, până la scoaterea de la evidenţă.
nefrolog – o dată în trei luni.
stomatolog, ORL – o dată în șase luni.
3. Atenţie deosebită se va atrage la:
starea generală;
edeme;
tensiunea arterială;
diureză;
sedimentul urinar
4. Investigaţii paraclinice
Analiza generală a sângelui, analiza urinei, proteina în
urină timp de 24 ore, proba Neciporenko, Zemniţki, pro-
teina totală, ureea, creatinina, clearance-ul creatininei en-
dogene, colesterolul, β-lipoproteidele, bilirubina, ALAT,
ASAT, USG rinichilor, la necesitate – alte investigaţii.
5. Scoaterea de la evidenţă – după 5 ani de evoluţie satisfă-
cătoare a manifestărilor clinice, în prezenţa indicilor nor-
mali ai urinei și sângelui periferic.
GLOMERULOPATIILE EREDITARE
Glomerulopatiile ereditare includ un număr mare de maladii,
care au ca elemente comune afectarea glomerulilor și determi-
narea ereditară. Afecţiunile glomerulare pot apărea ca un de-
fect primar, cum este în cazul sindromului nefrotic congenital
de tip Finlandez, sau ca parte a unui sindrom ereditar deter-
minat (sindromul Alport). Deteriorarea glomerulilor poate fi
și secundară ca urmare a dereglărilor metabolice determinate
ereditar (diabetul zaharat, amiloidoza familială etc.).
Clasificarea glomerulopatiilor ereditare
a) Sindromul nefrotic congenital și familial: tip Finlan-
dez (sindrom nefrotic cu microchistoză ereditară); tip
Francez; scleroza mezangială difuză.
b) Dereglări ereditare ale membranei bazale glomerula-
re: sindromul Alport; hematuria familială benignă; sin-
dromul nail-patella.
c) Dereglări metabolice ereditare cu afectarea primară
glomerulară: cistinoza adolescentului; maladia Fabry;
alte maladii lisosomale cu implicare glomerulară.
d) Dereglări metabolice ereditare cu afectarea glomerula-
ră secundară: diabetul zaharat; maladia falciform-celulară;
amiloidoza familială; diferite defecte ereditare ale comple-
mentului; deficienţa alfa-antitripsinei; sindromul Alagille.

e) Alte maladii ereditare cu afectare glomerulară: mala-
dia Charcot-Marie-Tooth; sindromul cocainic; acro-oste-
oliza ereditară; sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Bie-
dle; disautonomia familială.
f) Glomerulopatii ereditare fără simptome extrarenale:
glomerulopatia lobulară familială; glomerulopatia famili-
ală cu gigante depozite fibrilare.
g) Sindroame rare și “bizare”: maladia Edwards.
Sindromul Alport
Definiţie. Sindromul Alport (SA) este o boală renală
ereditară, caracterizată prin apariţia familială în generaţii
succesive ale unei nefrite hematurice progresive asociată cu
modificări ultrastructurale ale membranei bazale glomeru-
lare și pierderea auzului.
Epidemiologie
Incidenţa sindromului Alport constituie 1:5000 populaţie. În
structura hematuriei simptomatice sindromul Alport consti-
tuie 20% de cazuri.
Patogenie și genetică
Membranele bazale sunt structuri compuse din diferite glico-
proteine secretate de celule pe care le susţin, incluzând colage-
nul tip IV, laminina, entactina, heparin-sulfat-proteoglicanul.
Studii de genetică moleculară au identificat două forme de SA:
forma X-lincată, care este determinată de mutaţii ale genei care
codifică lanţul alfa-5 și forma autosomal-recesivă, care rezultă
din mutaţii, ce afectează structura lanţurilor alfa-3 și 4.
Histopatologie
La microscopia optică nu se întâlnesc schimbări specifice. La
copii mici, biopsia renală nu depistează abnormalităţi, deși
numărul de glomeruli imaturi este crescut.
Studiile imunofluorescente sunt negative, cu toate că depo-
zite granulare ale C3 sau trasee de IgM pot fi identificate la
unii pacienţi. În cazuri avansate, pot fi descoperite depozite
de imunoglobuline pe unele segmente ale membranei bazale
glomerulare.
La microscopia electronică, MBG este iregulat îngroșată, cu
asocierea laminării și stratificării lamina densa, delimitând clar
zone cu microgranulaţii. Aspectul extern al MBG este iregulat,
ea fiind festonată și mărginită de podocite hipertrofiate. MBG
este, de obicei, îngroșată difuz la adulţi, pe când la copii doar
segmentar, fiind, totodată, însoţită de altă anomalie – subţierea
MBG, ocazional cu rupturi, care poate fi predominantă.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Îngroșarea segmentară apare devreme și se depistează în bio-
psiile efectuate la copii de la 1 la 5 ani. Studii semnificative au
arătat că rata segmentelor îngroșate e mai mare la băieţi și ea
crește progresiv cu vârsta și cu gradul proteinuriei.
Deși îngroșarea și laminarea MBG este specifică, aceste schim-
bări pot lipsi, cu evidenţierea unei MBG normale, cu prezenţa
leziunilor nespecifice sau a MBG uniform subţiate. Depista-
rea în familii ale MBG îngroșate, în asociere cu fragmentarea
laminei densa, este un indice al severităţii procesului.
Tabloul clinic și paraclinic
Primele simptome ale maladiei pot fi descoperite destul de
precoce, mai ales la sexul masculin (până la 1 an – în 14%,
după 6 ani – în 72% din cazuri). La copii, hematuria macro- și
microscopică sunt simptome majore și pot fi observate chiar
de la naștere. Totodată, maladia poate fi depistată și în perioa-
da adultă la pacienţii cu proteinurie, macrohematurie cu/sau
fără hipertensiune arterială sau cu IRC.
Hematuria are caracter persistent și este prezentă la toţi paci-
enţii. În unele cazuri, când este intermitentă se depistează la
câteva zile după infecţii respiratorii. Durata macrohematuri-
ei este variabilă. Proteinuria crește progresiv odată cu vârsta,
după 15 ani depășind l g/24 ore, cu dezvoltarea sindromului
IX
nefrotic în 40% din cazuri. Pielografia intravenoasă evidenţi-
ază rinichii și căile urinare, de obicei, în limitele normei. Leu-
cocituria și piuria se depistează accidental.
În funcţie de vârsta progresării spre IRC, au fost separate două
sindroame:
a) progresiv sau “juvenil” – IRC se stabilește la vârsta 20-30
ani;
b) nonprogresiv sau forma “adultă” – vârsta stabilirii IRC este
în jur de 40 ani.
La femei, spre deosebire de bărbaţi, evoluţia este moderată,
progresând spre IRC mai lent. Totuși, sunt descrise forme
“juvenile” și la sexul feminin.
Hipoacuzia neurosensorială este bilaterală după vârsta de 15
ani, la 85% băieţi și 18% fete. Investigaţiile în serie demon-
strează scăderea auzului în progresie și pierderea altor frec-
venţe la băieţi.
Afectarea ochilor poate implica cristalinul, retina și corneea.
Aceste dereglări nu se depistează la naștere, ci se dezvoltă,
cu anii, progresiv, de obicei – exclusiv la bărbaţi. Schimbări
la nivelul retinei se întâlnesc, frecvent, în forma sindromului
“juvenil”, indicând un prognostic nefavorabil.
P E D I AT R I E 483
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Sunt descrise câteva variante clinice ale sindromului Alport,
incluzând disfuncţii trombocitare, leiomiomatoza esofagiană,
disfuncţii cerebrale, polineuropatie, hiperproliurie, ihtioză,
afectarea glandelor tiroidiene și paratiroidiene. Aceste varian-
te afectează un număr mic de pacienţi.
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul pozitiv în sindromul Alport se bazează pe cri-
terii:
• istoric familial de nefrită hematurică asociată cu IRC;
• hematurie macroscopică/microscopică;
• hipoacuzie;
• tulburări de vedere;
• examen histopatologic cu leziuni caracteristice.
Diagnostic diferenţial
• hematuria familială benignă;
• boala membranelor bazale subţiri;
• nefropatie cu IgA;
• alte glomerulonefrite comune asociate cu pierderea auzu-
lui din diferite cauze (terapie cu aminoglicozide, expunere
cronică la zgomote de mare intensitate etc.).
Tratamentul
Sindromul Alport nu beneficiază de un tratament specific.
Hipoacuzia poate fi protezată auditiv, iar anomaliile oculare
pot fi tratate chirurgical.
Cât privește afectarea renală, în cazul ei nu există un trata-
ment etiologic sau patogenic, singura opţiune utilă rămânând
a fi terapia renoprotectoare: inhibitorii enzimei de conversie
(captopril, enalapril).
Funcţia renală trebuie monitorizată permanent, astfel încât
pacientul să fie introdus, la momentul optim, în programul de
epurare extrarenală (hemodializă sau dializă peritoneală), iar
ulterior – în programul de transplant renal.
În ceea ce privește transplantul renal, problema donatorului
este încă destul de controversată, în literatura de specialitate
existând opinii care susţin excluderea ca donatori a mamelor
purtătoare.
Prognostic
Prognosticul sindromului Alport este rezervat. La sexul mas-
culin, hipoacuzia, schimbările oculare, anamneza familială de
formă “juvenilă” a sindromului Alport au un prognostic ne-
fast. Creșterea proteinuriei este un criteriu clinic important,
care indică un prognostic rezervat cu progresarea spre IRC.
484 P E D I AT R I E
SINDROMUL NEFROTIC CONGENITAL
Definiţie. Sindrom nefrotic congenital de tip Finlandez
se consideră asocierea proteinuriei > 1 g/m2/24 ore și a hipo-
albuminemiei < 1 g/l, în primele 3 luni de viaţă.
Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez a fost descris
iniţial în Finlanda. Ulterior, a fost descris și în alte ţari, în fa-
milii fără ascendenţa finică.
Epidemiologie
Incidenţa sindromului nefrotic congenital este de 1 la 8000
de nașteri în Finlanda.
Patomorfologie
Biopsia renală demonstrează modificări similare schimbărilor
glomerulare minime din glomerulonefrita steroid-senzitivă.
În stadiile mai avansate ale bolii se descoperă obliterarea an-
selor capilare și hialinoză. Depozite imune în mezenchim se
atestă în stadiile terminale ale maladiei. În stadiile avansate
ale maladiei, se depistează dilatări chistice ale tubilor proxi-
mali și distali, care pot fi rezultatul proteinuriei majore.
Genetica
Boala se transmite autosomal recesiv și se caracterizează prin
sindrom nefrotic cu edeme, hipoproteinemie și hiperalbumi-
nurie, debutate sub vârsta de 3 luni. Majoritatea cazurilor sunt
diagnosticate la vârsta de 1 lună. În 50% din cazuri se obţine o
anamneză familială pozitivă. Cel mai constant semn este cur-
ba ponderală absolut nesatisfăcătoare, dar se înregistrează și
convulsii, episoade repetate de infecţii foarte severe (septice-
mie, meningită, pneumonie, peritonită), anomalii de coagulare
(scurtarea parţială a timpului de tromboplastină, evenimente
trombotice), reflux gastro-esofagian și tulburări de deglutiţie.
Complicaţiile maladiei includ dereglarea dezvoltării fizice,
ascita la toţi pacienţii, infecţii bacteriene grave, pilorostenoza
și complicaţii trombotice. Nivelul elevat al creatininei serice
se observă la 20% din pacienţi, dar nici unul nu manifestă
uremie evidentă. Jumătate din pacienţi decedează în primele
6 luni de viaţă, iar ceilalţi – până la 4 ani. Cea mai frecventă
cauză a decesului este infecţia.
Diagnostic
Sindromul nefrotic congenital poate fi suspectat în cazul hi-
droamniosului cu edemul placentar (masa placentei > 25%),
concentraţia α-proteinei sau proteinei generale elevate în li-
chidul amniotic.
Proteinuria, în debut – selectivă, devine neselectivă în con-
tinuare. În ser se depistează hipoalbuminemie și hiperlipide-

mie, creatinina este în limitele normei sau moderat elevată.
Ecografia renală evidenţiază mărirea în dimensiuni ale rini-
chilor, cu ecogenitate crescută a cortexului renal, și micșora-
rea diferenţierii între cortex și medulă, cu vizualizarea nesa-
tisfăcătoare a piramidelor. Dilatarea tubulară poate fi greșit
interpretată ca polichistoză renală autosom recesivă.
Diagnosticul prenatal se efectuează prin determinarea
α-fetoproteinei în lichidul amniotic. O altă metodă de dia-
gnostic prenatal al sindromului nefrotic congenital de tip fin-
landez este determinarea mutației genei NPHS1 în bioptatul
corionului.
Tratament și prognostic
Dieta va fi hipercalorică cu conținut de proteine 4 g/kg/
24 h. Se va efectua profilaxia trombozelor, complicațiilor
infecțioase. Administrarea preparatelor IECA permit reduce-
rea proteinuriei.
Edemele și ascita impun, în toate cazurile, administrarea de
albumină și diuretice. Hipoproteinemia persistentă și mal-
nutriţia sunt constante. Nu se recomandă corticoterapie sau
terapie imunosupresivă, singura sancţiune terapeutică fiind
transplantul renal.
BOALA MEMBRANELOR BAZALE SUBŢIRI
Definiţie. Boala membranelor bazale subţiri (BMBS)
este o glomerulopatie neimună, determinată de defectul ge-
netic al colagenului tip IV.
Incidenţa hematuriei izolate în populaţie constituie de la 1
până la 10%, fiind una dintre cele mai frecvente glomerulo-
patii ereditare ce decurg cu hematurie. BMBS denumită și
hematurie familială benignă, a fost descrisă primar în 1966.
Inițial, a fost caracterizată ca subţierea membranei bazale glo-
merulare în microscopia electronică.
Tabloul clinic se manifestă prin hematurie microscopică
persistentă sau recurentă, având transmitere autosomal-do-
minantă și evoluţie benignă.
Diagnostic diferenţial
Hematuria poate fi prezentă și în alte maladii genetic deter-
minate:
• maladia Fabri;
• sindromul nail-patella;
• polichistoza renală.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Hematuria poate fi o manifestare iniţială în diferite variante
ale glomerulonefritei mezangioproliferative, inclusiv în ne-
fropatie cu IgA.
Prognosticul BMBS este favorabil în cazurile când se exclu-
de sindromul Alport în stadiu precoce.
SINDROMUL NEFROTIC
Definiţie. Sindromul nefrotic este un sindrom clinic și bio-
chimic, diagnosticat în cazul proteinuriei (excreţia proteinei
urinare >40 mg/m2/oră =1 g/m2/24 ore), hipoalbumine-
miei (<25 g/l) și prezenţei edemelor.
Aproximativ 80% din toate formele de sindrom nefrotic la co-
pil au aspect de MCNS (boala cu leziuni renale minime – “mi-
nimal change nefrotic syndrome”), iar 20% reprezintă glomeru-
lonefritele cronice și afecţiunile renale dobândite de etiologie
deseori necunoscută.
Epidemiologie
În Europa, Statele Unite și Australia răspândirea medie a sin-
dromului nefrotic idiopatic constituie 3 cazuri la 100000 co-
pii în vârstă de până la 16 ani, iar incidența cumulativă – 16
cazuri la 100000 copii. S-a constatat, că morbiditatea este mai
IX
mare în Asia, la populaţia africano-americană și la copii arabi.
La copii asiatici ce locuiesc în Anglia de nord frecvenţa medie
constituie 7,4 cazuri, iar pentru copiii din Asia de Sud – 1,6
cazuri la 100000 copii pe perioada unui an.
Evoluţia clinică, prognosticul și răspunsul la terapie a pacien-
ţilor cu sindrom nefrotic sunt determinate de leziunile glo-
merulare și de etiologie.
Deși Minimal change nephrotic syndrome poate să apară la pa-
cienţi de orice vârstă, incluzând și adulţi, debutul acestei enti-
tăţi la copil survine, de obicei, între 1 și 6 ani. Sindromul ne-
frotic este rar întâlnit în primul an de viaţă, fiind fie secundar,
mai ales unor infecţii (toxoplasmoză, citomegalovirus), unor
medicamente sau sclerozei mezangiale difuze, fie congenital
(foarte rar).
Clasificarea sindromului nefrotic
Sindromul nefrotic este clasificat în primar și secundar. Sin-
dromul nefrotic primitiv sau primar se dezvoltă independent
de orice boală renală sau sistemică.
Sindromul nefrotic secundar se dezvoltă în cursul unei boli
renale precizate sau în cursul unor boli sistemice cum ar fi
bolile ţesutului conjunctiv, neoplasme, infecţii, drept o con-
secinţă a unor medicamente sau toxice.
P E D I AT R I E 485
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Clasificarea sindromului nefrotic (S. Ignatova, Iu. Veltișev,
2000)
1. Sindrom nefrotic congenital (cu mutaţii genice dovedite);
2. Sindrom nefrotic primar;
3. Sindrom nefrotic secundar:
• infecţii intrauterine (toxoplasmoza, citomegalovirus,
sifilis congenital);
• alte infecţii (TBC, malaria, hepatita B, hepatita C, sifi-
lis, SIDA);
• boli sistemice ale ţesutului conjunctiv, vasculite;
• disembriogeneza structurală renală, inclusiv displazia
hipoplastică;
Tabelul 9.4.
Clasificarea clinico-evolutivă a sindromului nefrotic
• boli dismetabolice (dereglări ale metabolismului trip-
tofanului, glicogenoze, diabet și altele);
• amiloidoză;
• tromboze ale venelor renale;
• intoxicaţii sau hipersensibilizare medicamentoasă;
• boli și sindroame ereditare (sindrom Alport, febra me-
diterană etc.);
• boli cromozomiale (sindromul Down, sindromul Or-
beli);
• sindroame rare (sarcoidoza, drepanocitoza etc.).
Pe lângă această clasificare etiologică, se folosește și una bazată pe
criterii clinico-evolutive, conform căreia se deosebesc sindrom
nefrotic “pur” și “impur”, sau sindrom nefrotic “corticosensibil”
și “corticorezistent”.

Caracteristica Sindrom nefrotic “Pur” Sindrom nerfotic “Impur”

Selectivă (se pierd proteine cu greutate
Neselectivă (în cazuri severe, electroforeza
moleculară sub 100 000: albumine, siderofilină
Proteinurie proteinelor urinare este comparabilă cu cea a
ș.a., și nu cele cu greutate moleculară mare
“serului diluat”)
(IgM)
Prezentă doar la debut (fără a fi obligatorie), Microscopică sau macroscopică, persistă și peste
Hematurie
microscopică și tranzitorie (pasageră) o lună de la debutul sindromului nefrotic
Prezentă exclusiv la debut și având caracter
HTA Frecventă și persistentă
tranzitoriu
Prezentă, eventual, la debut, în faza oligurică,
Retenţie azotată Persistentă și după reluarea diurezei
fără a fi obligatorie
Complementul seric Invariabil normal Scăzut în peste 1/3 din cazuri
Răspunsul la
Bun în peste 95% din cazuri În general, nesatisfăcător
corticoterapie
Favorabil (în general vindecare după 1-4 ani în Nefavorabil, evoluţie constantă spre insuficienţă
Prognostic
care apar recăderi) renală
Histologic Leziuni glomerulare absente sau minime Glomerulită, scleroză glomerulară focală ș.a.
Clasificarea Se suprapune, în general, peste sindroamele Se suprapune, în general, peste sindroamele
etiologică nefrotice “primitive” nefrotice “secundare”

Patogenie
Nu au putut fi demonstrate complexele imune, dar este in-
vocată o tulburare a imunităţii celulare. Rezultă o anomalie
sistemică a limfocitelor T-dependente, având ca rezultat pro-
ducerea de limfochine toxice pentru membrana bazală glo-
merulară. Deși depozite imune sunt absente la biopsia renală
la pacienţii cu MCNS, se consideră că sistemul imun joacă un
rol important în etiopatogenia acestei entităţi.
Fiziopatologie
Sindromul nefrotic se caracterizează prin permeabilitatea
crescută a membranei bazale glomerulare pentru proteine,

486 P E D I AT R I E

ducând la o filtrare crescută și eliminare a acestora: albumine,
transferină, IgG cu hipoproteinemie. Scăderea albuminelor
serice are ca efect reducerea presiunii coloid osmotice, cu
perturbarea schimburilor lichidiene între sectorul intra- și
extravascular, redistribuirea apei din sectorul extracapilar, cu
creșterea apei interstiţiale și scăderea apei intravasculare (hi-
povolemie). Această situaţie are următoarele consecinţe:
• activarea mecanismului renină-aldosteron prin reducerea
presiunii în arteriola aferentă glomerulară;
• creșterea secreţiei de factor 3 antinatriuretic.
Aceste două mecanisme determină creșterea reabsorbţiei tu-
bulare de sodiu în tubul contort proximal și în tubul contort
distal, cu retenţia de sodiu și apariţia edemelor. Hiperlipemia,
hiperbetalipoproteinemia, hipercolesterinemia și lipiduria
sunt secundare hipoalbuminemiei.
Histopatologie
Sindromul nefrotic idiopatic se prezintă sub 3 forme histo-
patologice.
1. Sindromul nefrotic idiopatic cu leziuni glomerulare absen-
te sau minime (circa 85%) în care glomerulii apar optic
normali (inclusiv la imunofluorescenţă) sau cu o minimă
creștere a numărului de celule mezangiale și a matricei
mezangiale. Microscopia electronică evidenţiază fuziona-
rea și tendinţa de dispariţie a proceselor podocitare. Peste
95% din copiii cu această formă răspund favorabil la corti-
coterapie.
2. Sindromul nefrotic idiopatic cu proliferare mezangială difuză
(circa 5%) – 50-60% din copiii cu această formă răspund
favorabil la corticoterapie.
3. Glomeruloscleroza focală (circa 10%), în cadrul căreia
debutul este în medulară (de aceea uneori biopsia rena-
lă poate fi eronat interpretată drept formă cu leziuni glo-
merulare minime). Această formă este adesea progresivă,
afectând, în final, toţi glomerulii (cu insuficienţă renală
terminală), totuși circa 20% dintre copiii bolnavi răspund
favorabil la corticosteroizi sau la citotoxice.
Tabloul clinic
1. Edemul este simptomul și semnul clinic obligatoriu. Ede-
mele sunt localizate iniţial pe faţă și gambe, apoi invadează
seroasele, constituindu-se hidrotoraxul, ascita și, mai rar,
hidropericardul, hidrocelul, edemul cerebral, laringian
(disfonie), sau pancreatic (crize dureroase abdominale).
Edemele subcutanate sunt albe, moi, pufoase, depresibile,
nedureroase și declive.
2. Oliguria apare în perioada de constituire a edemului – sub
250 ml/zi.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
3. Simptome și semne generale: paloare, astenie, inapetenţă,
cefalee, tulburări psihice, subfebrilitate, hepatosplenome-
galie.
4. Infecţiile – etiologie frecvent bacteriană (pneumonii, pe-
ritonite, infecţii urinare, septicemii); sunt favorizate de
carenţa de imunoglobuline.
5. Semne de disconfort abdominal asociate cu anorexie, di-
aree, atribuite frecvent edemului peretelui intestinal, tre-
buie evaluate printr-un examen al abdomenului pentru a
exclude peritonita.
6. Manifestări respiratorii consecinţă a distensiei abdomina-
le asociată sau nu cu revărsat pleural ce se manifestă prin:
polipnee, dispnee, cianoză.
Diagnostic de laborator
Semne urinare
• Proteinuria: minimum 3,5 g/24 ore/1,73 m2; obișnuit –
valori 5-10 g/24 ore. Proteinuria cantitativă este un indi-
cator al evoluţiei bolii.
• Lipiduria: corelată cu hiperlipidemia; nu depășește 1 g/24
ore.
• Sedimentul urinar: absenţa hematiilor sau leucocitelor în
sindrom nefrotic pur; sunt prezenţi cilindri hialini, granu-
loși (de regulă, rar).
IX
• Modificările electroliţilor urinari: scăderea eliminării so-
diului și creșterea eliminării potasiului.
Semne umorale
• Proteine serice:
hipoproteinemie cu hipoalbuminemie;
hiperglobulinemie relativă, cu inversarea raportului
albumine/globuline;
hipogamaglobulinemie;
creșterea macroglobulinelor și β-lipoproteinelor.
• Hiperlipidemie și hipercolesterinemie
• Markeri ai inflamaţiei
VSH crescut în faza activă a bolii;
anemie hipocromă.
• Diselectrolitemie în sindromul nefrotic
hiponatriemie cu creșterea Na total;
potasiemia are valori normale sau ușor scăzute, datori-
tă pierderilor urinare produse sub acţiunea combinată
a hiperaldosteronismului secundar și a tratamentului
diuretic sau corticosteroid;
hiperpotasiemia este rară, secundară unei oligurii se-
vere.
• Explorarea stării funcţionale a rinichilor
P E D I AT R I E 487
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
ureea, creatinina serică sunt de regulă normale; în faza
oligurică pot fi moderat crescute;
disfuncţia glomerulară este evidentă în sindromul ne-
frotic impur;
titrul ASLO și complementul seric sunt normale;
calcemia este scăzută, mai ales fracţiunea legată de
proteine.
Biopsia renală
Sindromul nefrotic reprezintă mai mult de 90% din cazurile
cărora li se efectuează puncţie biopsie renală.
Indicaţii pentru biopsia renală în sindromul nefrotic
• Sindrom nefrotic la vârsta 6-12 ani;
• Sindrom nefrotic corticodependent: apariţia cortico-
dependenţei sau sindrom nefrotic frecvent recidivant
după administrarea citostaticelor;
• Sindrom nefrotic corticorezistent;
• Hipertensiune persistentă, hematurie, scăderea funcţiei
renale;
• Suspecţie la GN secundară (amiloidoză, vasculite sistemi-
ce sau maladii ale ţesutului conjunctiv).
Diagnosticul pozitiv se bazează pe criteriile ce definesc sin-
dromul nefrotic. Încadrarea în sindromul nefrotic primar,
idiopatic sau pur, primitiv se bazează pe vârsta mică la de-
but, absenţa afectărilor funcţiilor renale, valorile normale ale
complementului seric și răspunsul favorabil la corticoterapie.
Criteriile sindromului nefrotic
1. Proteinurie mai mult de 3,5 g/24 ore;
2. Hipoalbuminemie și disproteinemie;
3. Edeme pronunţate, răspândite până la anasarcă;
4. Hiperlipidemie (hipercolesterinemie, hiperlipoproteine-
mie).
Diagnostic diferenţial se efectuează cu edemele de altă
natură decât cea renală: enteropatia exsudativă, edem angi-
oneurotic, hepatopatii cronice, malnutriţie cardiacă, edeme
endocrine ș.a.
Este importantă diferenţierea sindromului nefrotic idiopatic
de cel secundar, pentru ultimul pledând expunerea la toxine
sau la medicamente, apariţia concomitentă a altor manifestări
clinice specifice (febră, erupţii, artralgii etc.), persistenţa he-
maturiei, a retenţiei azotate sau a HTA (după reluarea diure-
zei). Toate acestea impun și efectuarea puncţiei biopsie rena-
lă, aceasta fiind indicată și în cazurile fără răspuns terapeutic
dorit după 8 săptămâni de corticoterapie adecvată.
488 P E D I AT R I E
Tratament
1. Măsuri de ordin general
Spitalizarea pacienţilor cu sindrom nefrotic.
Repausul la pat se indică doar în prezenţa edemelor se-
vere, a infecţiilor intercurente și a scăderilor ponderale
masive prin diureză abundentă (risc de hipotensiune
hipoortostatică).
2. Tratament dietetic
Dieta va fi strict hiposodată în prezenţa edemelor, în
faza oligurică și cea a eventualei HTA. După dispariţia
edemelor, dieta poate fi moderat hiposodată (1-2 g/
zi), incluzând lapte, pâine obișnuită și alimente bogate
în proteine.
Aportul de lichide va fi redus doar în prezenţa edeme-
lor severe.
Aportul proteic va fi de 2-3 g/kg/zi, preferându-se
proteine animale.
Se recomandă o modestă restricţie de lipide (mai ales
de origine animală, cu conţinut bogat de colesterol și
trigliceride). În rest, dieta va include: glucide (4-8 g/
kg/zi), fructe și legume proaspete (aport de potasiu).
3. Tratamentul simptomatic
Terapie cu diuretice
Utilizarea diureticelor este foarte importantă în conduita pa-
cienţilor cu sindrom nefrotic. Se vor administra: furasemid
1-2 mg/kg/24 ore, iar la necesitate – 3-5 mg/kg/24 ore; spi-
ronolactonă (Veroșpironă) în doză de 1-3 mg/kg/24 ore în
2-3 prize (efectul diuretic va apărea după 2-5 zile de la admi-
nistrare); hipotiazid 1 mg/kg/24 ore (25-50 mg/24 ore, în-
cepând cu doze minimale). În cazul micșorării clearance-ului
creatininei endogene <50% faţă de nivelul normei, efectul
acestui preparat lipsește. Tratamentul se va efectua pe fonul
dietei bogate în kaliu și al preparatelor de kaliu.
Cu scopul creșterii volumului circulant sanguin eficace, am-
plificând eficienţa diureticelor se va administra soluţie albu-
mină 20-25% în doză de 0,5-1g/kg, în infuzie i.v., pe parcurs
de 30-60 minute; la sfârșitul infuziei se va administra i.v. fura-
semid 1-2 mg/kg.
Complicaţiile terapiei cu diuretice: dereglări electrolitice, al-
caloze metabolice, calcificate în rinichi, ototoxicitate etc.
4. Tratamentul patogenic
Tratamentul patogenic este esenţial. Prednisolonul este prepa-
ratul de elecţie în tratamentul sindromului nefrotic la copil.

În funcţie de modul de răspuns la terapie cu prednisolon,
sindromul nefrotic cu schimbări minimale este subdivizat în
corticosensibil, corticodependent și corticorezistent.
Corticosensibil – normalizarea analizei de urină în decursul a
4 săptămâni, mai rar – 8 săptămâni, după administrarea glu-
cocorticoizilor și instalarea remisiei complete.
Corticodependent – apariţia recidivei în timpul micșorării sau
după 2 săptămâni de anulare a prednisolonului.
Sindromul nefrotic corticorezistent se determină în cazul men-
ţinerii proteinuriei până la nivelul <3 g/dl pe parcurs de 6-8
săptămâni de tratament cu prednisolon în doză de 2 mg/
kg/24 ore (nu mai mult de 80 mg/24 ore) și efectuarea ulteri-
oară a puls-terapiei cu prednisolon 20-30 mg/kg/24 ore nr.3
(dar nu mai mult de 1 g pe parcursul unei infuzii), 3 prize.
Frecvent recidivant – 4 sau mai multe recidive în decurs de 1
an sau 2 și mai multe recidive în 6 luni, în cazul respectării
schemelor de tratament.
Tratamentul sindromului nefrotic cu schimbări minimale
în debut
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, sau 60 mg/m2/24 ore,
dar nu mai mult de 80 mg/24 ore, timp de 6 săptămâni, apoi
1,5 mg/kg/48 ore, timp de 6 săptămâni, cu scăderea treptată
a dozei până la anulare completă pe parcursul a 1-2 luni.
Tratamentul recidivei SNSM
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, zilnic, până la 3 analize
negative ale urinei la proteină în 24 de ore, apoi – 1,5 mg/
kg/48 ore, timp de 4 săptămâni, cu scăderea treptată a dozei
până la anularea complectă pe parcursul a 2-4 săptămâni.
Tratamentul SNSM frecvent recidivant (mai mult de 2 reci-
dive pe parcurs de 6 luni și sindrom nefrotic cortico-depen-
dent) constituie indicaţie pentru tratament imunosupresiv.
Se vor administra:
• ciclofosfamidă 2,5-3 mg/kg/24 ore, timp de 8-12 săptă-
mâni;
• clorbutină 0,2 mg/kg/24 ore, per os, timp de 8-12 săptă-
mâni, în asociere cu administrarea de prednisolon în re-
gim alternativ;
• ciclosporină A 5 mg/kg/24 ore, în 2 prize, per os, sub con-
trolul nivelului ciclosporinei A în serul sanguin (nivelul
iniţial în ser – 80-160 ng/ml în cazul trecerii la predniso-
lon prin regim alternativ;
• micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, în 2 prize, timp
de 6 luni; în caz de eficacitate, se va continua până la 12
luni.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
În cazul sindromului nefrotic frecvent recidivant, în special cu
acutizări determinate de infecţii virale, se administrează leva-
misol (decaris) 2,5 mg/kg/48 ore, per os, timp de 6-12 luni,
sub controlul săptămânal al leucocitelor în sângele periferic.
Tratamentul sindromului nefrotic corticorezistent depin-
de de varianta morfologică a GN, expresivitatea modificărilor
tubulo-interstiţiale și a componentului fibroblastic din ţesu-
tul renal.
Complicaţii
Complicaţii care ţin de evoluţia bolii
• complicaţiile legate de tendinţa hidrosalină masivă, croni-
că; ascită, hidrotorax masiv, hernii inghinale care apar în
cazurile corticorezistente;
• șoc hipovolemic;
• insuficienţă renală acută;
• fenomenele tromboembolitice;
• infecţiile tractului urinar;
• alte complicaţii – osteomalacie, hipotiroidism, creșterea to-
xicităţii unor medicamente (datorită hipoproteinemiei).
Complicaţii care ţin de tratament sunt legate de utilizarea în-
delungată a corticosteroizilor și/sau a imunosupresoarelor.
IX
Complicaţiile terapiei cu glucocorticoizi: diabet steroid, retard
fizic, osteoporoză, psihoză, euforie, dereglarea somnului, hi-
pertensiune, cataractă, glaucom, insuficienţa glandelor supra-
renale, infecţii secundare, hipercoagulare.
Efecte adverse ale terapiei cu agenţi alchilanţi: suprimarea he-
matopoiezei, micșorarea reactivităţii organismului faţă de in-
fecţii, agranulocitoză, efect oncogen, alopecie, cistită hemora-
gică, creșterea incidenţei sterilităţii etc.
Evoluţie și prognostic
În sindromul nefrotic idiopatic, prognosticul este, de regulă,
bun (în formele corticosensibile): recăderi repetate, dar re-
zolvare spontană în final, fără disfuncţii renale reziduale.
În sindromul nefrotic idiopatic cu leziuni glomerulare mini-
me, evoluţia se poate prevedea în funcţie de răspunsul la cor-
ticoterapia iniţială și de frecvenţa recăderilor precoce.
În formele secundare de sindrom nefrotic, prognosticul de-
pinde de forma clinico-histologică, de etiologie și de eventu-
alele complicaţii apărute (ale bolii sau ale tratamentului).
În pofida evoluţiei recidivante, prognosticul de lungă durată
pentru mulţi copii cu sindrom nefrotic corticosensibil, supus
tratamentului în general poate fi favorabil – cu însănătoșire și
P E D I AT R I E 489
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
cu păstrarea funcţiei renale. În 80-90% din cazuri, la copii se
dezvoltă una sau mai multe recidive, iar în 35-50% din cazuri,
recidivele sunt frecvente și conduc la corticodependenţă.
GLOMERULONEFRITA CRONICĂ
Definiţie. Glomerulonefrita cronică (GNC) reprezintă
o grupă heterogenă de maladii renale cu afectarea prepon-
derentă a glomerulilor, având diverse etiologie, patogenie,
manifestări clinico-morfologice, evoluţie și prognostic.
Epidemiologie
În nefrologia pediatrică, glomerulonefrita cronică ocupă un
loc important în structura cauzelor insuficienţei renale croni-
ce – după maladiile nefro-urinare ereditare și congenitale.
Frecvenţa GNC în populaţia infantilă constituie 33:100000.
Afecţiunea este mai mult întâlnită la băieţi, comparativ cu
fete, și mai des se atestă la vârsta de 5-16 ani. Se constată o
dependenţă a frecvenţei variantelor morfologice ale GN de
sex: nefropatia membranoasă și GN membranoproliferativă
(GNMP) mai mult se atestă la sexul masculin.
Incidenţa glomerulonefritei focal-segmentare (GNFS) este
de 6-12% din toate cazurile de nefrobiopsii.
Glomerulonefrita mezangio-proliferativă (GNMzP) se în-
tâlnește în 5-10%, iar GN membranoproliferativă – în 5-13%
din cazurile de sindrom nefrotic la copil.
Glomerulonefritei membranoase îi revin doar 1% din cazuri.
Nefropatia cu IgA constituie cea mai frecventă glomerulopatie
primară în lume, frecvenţa ei variind între 10 și 15% din cazuri-
le totale în SUA, 20-30% – în Europa și până la 50% – în Asia.
Clasificarea morfologică a sindromului nefrotic în
glomerulonefrită primară
(International Study of Kidney Deasease în Children, 1978,
Droyer et.al., 1998)
1. Schimbări minimale în glomerule.
2. Glomeruloscleroză focală și segmentară.
3. GN mezangio-proliferativă.
4. GN endocapilară proliferativă difuză.
5. GN membrano-proliferativă tip I și II.
6. GN membranoasă.
7. GN proliferativă extracapilară difuză.
8. GN neclasificată.
490 P E D I AT R I E
Patogenie
Leziunile glomerulare pot apărea prin următoarele mecanisme:
• imune (cele mai frecvente – la aproximativ 80-90% glo-
merulopatii);
• neimune – metabolice, hemodinamice, toxice, infecţioase
(de exemplu, în diabetul zaharat, amiloidoză, nefrite ere-
ditare, sub acţiunea unor medicamente).
Patogenia leziunilor glomerulare imune. Leziunile imune
sunt declanșate de depunerea în glomeruli de:
a) autoanticorpi împotriva unor antigeni glomerulari struc-
turali, intrinseci (de exemplu, anticorpi antimembrană
bazală glomerulară);
b) complexe imune circulante;
c) complexe imune formate “in situ”, local, intraglomerular;
d) reacţii imune de tip celular.
Prezenţa materialelor imune în corpusculii renali declanșează
o reacţie inflamatorie, prin atragerea celulelor proinflamatorii
și prin diversele sisteme de mediatori ai inflamaţiei, antre-
nând, adesea, proliferare celulară, acumularea de matrice ex-
tracelulară și scleroză glomerulară.
Particularităţile tabloului clinic și ale evoluţiei diferitor
variante morfologice ale GNC
Pentru GNC este caracteristic triada sindroamelor:
• sindrom urinar;
• sindrom edematos (tip nefritic sau nefrotic);
• hipertensiune arterială.
Glomerulonefrita acută focală și segmentară
Definiţie. Glomerulonefrita acută focală și segmenta-
ră (GNFS) reprezintă o afecţiune inflamatorie a capilare-
lor glomerulare, cu etiologie variată, caracterizată histologic
prin proliferarea celulelor glomerulare localizată numai la o
parte dintre glomeruli (leziuni focale) și numai la unele anse
glomerulare (leziuni segmentare).
Etiologie
Cel mai frecvent, GNFS apare în contextul unei infecţii a că-
ilor respiratorii superioare, germenii mai frecvent incriminaţi
fiind streptococul β-hemolitic și agenţii virali. Sindromul uri-
nar poate debuta intrainfecţios sau postinfecţios.
GNFS secundare pot fi întâlnite în contextul diferitor altor
boli infecţioase sau sistemice: endocardită bacteriană, vascu-
lite, lupus eritematos sistemic etc.

Actualmente, se disting 5 variante morfologice ale GNFS în
funcţie de afectarea glomerulilor:
1) tipică (nespecifică);
2) vasculară (zona pedunculului renal);
3) celulară;
4) canaliculară (partea tubulară a glomerulului);
5) colaptoidă.
Tabloul clinic
Debutul se produce la vârsta medie de 6 ani. În majoritatea
cazurilor (80%), GNFS se manifestă prin sindrom nefrotic,
dar în debut se caracterizează prin proteinuria asimptomati-
că. Hematuria macroscopică este rară, dar hematuria micro-
scopică se detectează în debutul bolii, în 50-60% din cazuri
persistă timp îndelungat. În debut, hipertensiunea arterială
este prezentă în aproximativ 40% din cazuri, iar anomaliile
funcţiei renale sunt observate în 30-40% din cazuri.
GLOMERULONEFRITA MEMBRANO-
PROLIFERATIVĂ
Definiţie. Glomerulonefrita membrano-proliferativă
(GNMP) este o boală glomerulară caracterizată histologic
prin proliferarea celulelor mezangiale, expansiunea celulelor
și matricei mezangiale în spaţiile subendoteliale și îngroșa-
rea peretelui capilarelor glomerulare, asociind frecvent depo-
zite de complexe imune sau non-imune și complement.
Clasificarea
GNMP primară
• Tipul 1 (glomerulonefrita membrano-proliferativă tip I);
• Tipul 2 (glomerulonefrita membrano-proliferativă tip II);
• Tipul 3 (glomerulonefrita membrano-proliferativă tip
III).
GNMP secundară
• Hepatita cronică activă B și C;
• Siclemie;
• Sclerodermie;
• Celiachie;
• Sarcoidoză;
• Endocardită infectioasă;
• Sindrom hemolitico-uremic;
• Neoplasme;
• Psoriazis.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
GNMP secundară se clasifică în două subtipuri majore, tipul I
și tipul II, care mai sunt numite și boala cu depozite dense. Unii
cercetători au definit un al treilea tip care este similar cu tipul I
de boală. La copil, 70-80% din cazurile cu GNMP fac parte din
tipurile I și III, în timp ce 20-30% constituie tipul II.
Tabloul clinic
GNMP apare, în general, la copilul mare și adolescent. Mulţi co-
pii cu GNMP (aproximativ 70% din cazuri) se prezintă cu sin-
drom nefrotic cu/sau fără hematurie macroscopică, în timp ce
un număr mic de cazuri prezintă tablou de glomerulonefrită ra-
pid progresivă. HTA este prezentă precoce în 1/4-1/3 din cazuri.
Clinic se manifestă destul de variat (formă mixtă), mai frecvent
– cu sindrom nefrotic, hipertensiune arterială, hematurie.
Prognostic
GNMP are o evoluţie cronică cu caracter recidivant, persis-
tent și progresare spre IRC.
GLOMERULONEFRITA MEMBRANOASĂ
Definiţie. Glomerulonefrita membranoasă (GNM) defi-
nește un grup de afecţiuni glomerulare manifestate, în majorita-
tea cazurilor, prin sindrom nefrotic, caracterizate morfologic prin
îngroșarea difuză și uniformă a membranei bazale glomerulare
IX
și prin depozite imune localizate subepitelial, în absenţa prolife-
rării celulare sau a modificărilor inflamatorii glomerulare.
Este excepţional de rar întâlnită la copii, în schimb constituie
cea mai comună formă de sindrom nefrotic la adulţi (20-40%
din cazuri).
Etiologia
• Primară (idiopatică);
• Secundară – în hepatita virală B, maladii de sistem, mala-
rie, hemofilie etc.
Manifestările clinice ale GNM
• Sindromul nefrotic;
• Proteinurie izolată; microhematurie;
• Mai frecvent, macrohematurie și/sau hipertensiune arte-
rială.
La copii, spre deosebire de adulţi, GNM, cel mai des, apare
secundar, însoţită, frecvent, de macrohematurie.
Evoluţie și prognostic
La copil – posibilă remisiune spontană sau medicamentoasă.
Nefropatie membranoasă la copii, care, comparativ cu adulţii,
se caracterizează prin prognostic favorabil.
P E D I AT R I E 491
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

GLOMERULONEFRITA Clasificarea GNRP

MEZANGIOPROLIFERATIVĂ CU DEPOZITE IgA
• GN cu anticorpi anti-membrană bazală glomerulară:
(Boala Berger)
cu hemoragii pulmonare (sindrom Goodpasture);
GN IgA se referă la GN mezangioproliferativă. Caracteristică
este depozitarea de IgA în mezenchimul glomerular. fără hemoragii pulmonare.

Clasificare • GN imunocomplexă:

• Primară – nefrita IgA sau boala Berger; GN postinfecţioasă (GN poststreptococică, GN în en-
docardită);
• Secundară – GN IgA în purpura Henoch-Schönlein, der-
matită herpetiformă, celiachie, ciroză hepatică. Nefropatie cu IgA;
Tabloul clinic Purpura Henoch-Schönlein;

Media de vârstă a debutului maladiei la copil constituie 9-10 ani. Crioglobulinemie;

GN membranoproliferativă;
Manifestările clinice ale maladiei sunt extrem de variate, în-
cepând cu microhematurie izolată persistentă (în majoritatea GN fără depozite imune (cu anticorpi la neutrofile);
cazurilor) și terminând cu GN subacută cu dezvoltarea IRC.
Sindromul Vegener, periarterita microscopică, GN ne-
Pentru IgA-nefropatie este posibilă dezvoltarea a 5 sindroa- crotizantă segmentară.
me clinice:
Tabloul clinic
• microhematurie asimptomatică și proteinurie neînsemna-
tă, depistată cel mai frecvent (62% cazuri); • În prezent GNRP este nu doar varianta evolutivă a nefritei
idiopatice “clasice” cu semilune, dar, mai frecvent, se întâl-
• episoade de macrohematurie pe fonul sau imediat după
nește ca manifestare a unei maladii de sistem (LES, vascu-
IRVA, constatate în 27% cazuri;
lite de sistem, crioglobulinemie esenţială mixtă etc.).
• sindrom nefritic acut (hematurie, proteinurie, HTA),
atestat în 12% cazuri; • Sindrom nefrotic și/sau proteinurie.

• sindrom nefrotic, ce se constată în 10-12% din cazuri; • Hematurie.

• în cazuri rare, nefropatie cu IgA se poate manifesta sub
GN rapid progresivă, proteinurie pronunţată, HTA, scă-
derea filtraţiei glomerulare.
Nivelul IgA în serul sanguin nu are o sensibilitate înaltă: în
30-50% din cazuri se determină majorarea IgA în serul san-
guin la adulţi și numai în 8-16% din cazuri – la copii. Biopsia
renală confirmă diagnosticul de nefropatie cu IgA.
Evoluţie
Nefropatie cu IgA progresează lent spre IRC.
GLOMERULONEFRITA RAPID-PROGRESIVĂ
Definiţie. Glomerulonefrita rapid-progresivă (GNRP)
prezintă un sindrom clinico-biologic, morfologic, caracteri-
zat printr-o activitate foarte înaltă a GN, cu o insuficienţă
renală rapid progresivă și dezvoltarea uremiei terminale în
termene de la câteva săptămâni până la 3 luni.
• HTA.
• Scăderea funcţiei renale.
• Azotemie.
• Histologic – proliferare intensă – extracapilară cu formare
de semilune epiteliale în spațiul urinar.
Prognosticul este nefavorabil.
TRATAMENTUL GNC
Tratamentul GNC la copii include: tratament patogenic (glu-
cocorticoizi și citostatice), precum și tratament simptomatic
(diuretice, hipotenzive) etc., corecţia complicaţiilor maladiei.
Tratamentul GNFS
Puls-terapia cu ciclofosfamidă: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg, 6-12 luni, cu scăderea lentă a dozei până la anularea de-
plină.

492 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.5.
Puls-terapia cu metilprednisolon a GNFS
(schema Mendoza S., 1990)

Prednisolon 2 mg/ Ciclofosfamid

Săptămâna Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v. Numărul
kg/48 ore 2-2,5 mg/kg/24 ore per os
1-2 Peste o zi (3 ori pe săptămână) 6 - -
3-10 1 dată în săptămână 8 2 mg/kg peste o zi +
11-18 1 dată în 2 săptămâni 4 2 mg/kg peste o zi -
19-50 1 dată în lună 8 micșorarea dozei -
51-82 1 dată în 2 luni 4 micșorarea dozei -
Metilprednisolon se administrează i.v. în infuzie cu soluţie Glucoză 5% în decurs de 20-40 minute (doza maximă la
o infuzie nu va depăși 1 g/1,73 m2)

Tabelul 9.6.
Puls-terapia cu metilprednisolon
(schema Valdo, 1998)

Săptămâna Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v. Prednisolon Ciclosporina A

1-2 3 ori pe săptămână - -
3-8 1 dată în săptămână 2 mg/kg /48 ore 6 mg/kg /24 ore

IX
9-29 - 1 mg/kg /48 ore 3 mg/kg /24 ore
30-54 - 0,5 mg/kg /48 ore 3 mg/kg /24 ore

Ciclosporina A – 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ci-
closporinei A în serul sanguin (nivelul iniţial 80-160 ng/ml),
3-12 luni, cu scăderea treptată a dozei.
Tratamentul glomerulonefritei membrano-proliferative
(mezangiocapilară) în GNMP tip I și III
Prednisolon 1 mg/kg/48 ore (nu mai mult de 80 mg/24
ore), până la 12 luni, cu anularea lentă a preparatului.
În GNMP de toate tipurile:
• Puls-terapia cu ciclofosfamid: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg 6-12 luni (doza sumară a curei – până la 200 mg/kg)
• ciclosporina A – 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ci-
closporinei A în serul sanguin.
puls-terapia cu ciclofosfamid intravenos sau infuzie
10-15 mg/kg, 6-12 luni; combinație cu prednisolon în
1 mg/kg/48 h 6-12 luni cu scăderea lentă a dozei până
la anulare.
Tratamentul GN extracapilare cu semilunii
Se administrează terapia combinată.
• Plasmafereză (3 cure).
• Puls-terapia cu metilprednisolon 15-30 mg/kg/24 ore.
• Se administrează terapia combinată: puls-terapia cu ci-
clofosfamidă intravenos sau în infuzie 12-15 mg/kg, în
asociere cu prednisolon 1 mg/kg/24 ore, per os, heparina
200-250 UI/kg/24 h, dipiridamol 5-7 mg/kg/24 h.

Tratamentul nefropatiei membranoase Tratamentul glomerulonefritei mezangioproliferative

• În cazul proteinuriei izolate (mai puţin de 3 g/24 ore) fără
dereglarea funcţiei renale se administrează inhibitori ai
enzimei de conversie.
• În cazul proteinuriei izolate cu dereglarea funcţiei renale
se utilizează:
• Ciclofosfan 10-15 mg/kg i.v. sau infuzie, 6-12 luni .
• Ciclosporină A 5 mg/kg/24 ore, per os, 3-12 luni.
• Micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, timp de 3-6 luni;
în caz de eficacitate – până la 12-18 luni în combinaţie cu
prednisolon 1 mg/kg/48 ore, per os.

P E D I AT R I E 493
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
În cazul proteinuriei până la 1 g/24 ore, pacienţilor cu funcţia
rinichilor păstrată li se administrează inhibitori ai enzimei de
conversie.
În lipsa efectului, în plan de scădere a HTA, se administrează
antagoniștii receptorilor angiotensinei II în monoterapie sau
în combinaţie cu inhibitorii enzimei de conversie.
Evoluţie GNC
Decesul precoce (1-5% din cazuri) se produce prin insuficienţă
renală acută, insuficienţă cardiacă sau edem pulmonar acut.
La copii cu GNC, prognosticul depinde de varianta clinico-
morfologică și efectuarea tratamentului adecvat.
În cazul GNC ce decurge cu hematurie izolată sau cu sindro-
mul nefrotic corticosensibil fără dereglarea funcţiei renale și
fără hipertensiune arterială, prognosticul este, de obicei, sa-
tisfăcător.
Formele rezistente ale GNC au tendinţă spre progresarea ma-
ladiei și instalarea IRC.
În dependenţă de varianta morfologică a GNC, aproape 1/3
din copii cu sindrom nefrotic corticorezistent evoluează spre
IRC în primii 10 ani de evidenţă.
Dispensarizarea
Copiii cu GNC se află la evidenţă dispanserică pe tot par-
cursul vieţii. Atenţie deosebită se va atrage la starea generală,
curba ponderală, edeme, diureză, tensiunea arterială, focare
cronice de infecţie, infecţii recurente, rezultatele investigări-
lor sângelui periferic (eritrocite, Hb, trombocite, VSH) și uri-
nei, rezultatele probelor Neciporenko, ecografia renală, starea
aparatului digestiv, osos și endocrin în cazul administrării glu-
cocorticoizilor, citostaticelor, analiza biochimică a sângelui
(proteina generală, ureea, creatinina, clearence-ul creatininei
endogene, colesterol, β-lipoproteide, ionograma etc.).
INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ
Definiţie. Insuficienţa renală acută (IRA) este o alterare
rapidă a funcţiei renale, care se manifestă prin retenţie azo-
tată, dereglări hidroelectrolitice și acido-bazice.
Epidemiologie
Incidenţa IRA la copii constituie 3 cazuri la 1 mln populaţie,
dintre care 1/3 constituie copii de vârstă fragedă. În perioada
nou-născuţilor, frecvenţa IRA care necesită hemodializă con-
stituie 1 caz la 5000 nou-născuţi. Conform datelor oficiale
privind adresările în secţiile de terapie intensivă a nou-năs-
494 P E D I AT R I E
cuţilor, 8-24% din cazuri constituie cauze ale IRA . Frecven-
ţa IRA la vârsta 6 luni-5 ani constituie 4-5 cazuri la 100000
populaţie, cauza principală fiind sindromul hemolitic-uremic.
La vârstă școlară, incidenţa IRA constituie 1:100000 popula-
ţie și este cauzată de maladiile glomerulare.
Clasificare
Conform clasificării etiopatogenice se disting: IRA prerena-
lă, IRA renală și IRA postrenală.
• IRA prerenală (sinonime: IRA , uremie funcţională, oligu-
rie prerenală). Se produce la scăderea cu 50% a filtraţiei
glomerulare (FG) cu păstrarea integrităţii tubulare. Este
cea mai frecventă formă cu incidenţă de până la 50-60%
din toate cazurile.
• IRA renală (sinonime: IRA intrinsecă, IRA organică, IRA pa-
renchimatoasă, azotemie renală intrinsecă). Incidenţa consti-
tuie 15-20% din cazuri. În funcţie de tipul leziunilor, există
afectări ale interstiţiului, tubilor, glomerulilor și vaselor.
• IRA postrenală (sinonime: mecanică, obstructivă). Inciden-
ţa acestei forme este sub 5% din toate cazurile de IRA.
Diferenţiere în funcţie de gradul de păstrare a diurezei:
• IRA non-oligurică;
• IRA oligurică.
În cazul IRA non-oligurică, diureza se păstrează, însă este
prezentă azotemia (creatinina sângelui >130 mcmol/l, ureea
>17 mmol/l), scăderea vitezei filtraţiei glomerulare (VFG),
micșorarea reabsorbţiei apei și Na.
IRA prerenală și postrenală constituie IRA funcţională, iar
cea renală – IRA organică.
Grupul ADQI (Acute Dialysis Quality Initiative) propune, în
2004, o clasificare multidimensională: RIFLE (Risc, Injury,
Failure, Loss, End Stage Renal Disease), bazată pe indicii
principalelor modificări ale pacientului: nivelul creatininei
serice, rata de filtrare glomerulară (RFG), eliminarea de urină
și durata oliguriei (tab. 9.7.).
Pentru uniformizarea aprecierilor, se recomandă ca ecuaţia
de estimare a RFG/1,73 m2 să se bazeze pe nivelul creatininei
sanguine, indicii de vârstă, sex și rasă. Limita inferioară a nor-
mativului este considerată 70 ml/min/1,73 m2. Eliminările
patologice de urină cuprind următoarele categorii:
• anuria;
• oliguria, în condiţiile unei diureze de 100-400 ml/zi la co-
pilul mare și >1 ml/kg/oră la sugar.
Diureza normală sau păstrată este definită la un debit urinar
>400 ml/zi la copilul mare și > 2-3 ml/kg/oră la sugar.
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.7.
Clasificarea RIFLE

Stadiul leziunii renale Parametrii urmăriţi

• creatinina serică ↑ × 1,5
(R) Risc • descreșterea RFG cu 25%
• eliminarea urinei sub 0,5 ml/kg/oră pentru un interval de 6 ore
• creatinina serică ↑ × 2
(I) Injury (leziune) • RFG ↓ cu 50%
• diureza <0,5 ml/kg/oră pentru 12 ore
• creatinina serică ↑ × 3
(F) Failure (insuficienţă renală) • RFG↓ >75%
• diureza <0,3 ml/kg/oră, pentru 24 ore, sau anurie – peste 12 ore
(L) Loss (IRA persistentă) • pierderea funcţiei renale peste 4 săptămâni
(E) End stage kidney disease
• pierderea funcţiilor renale peste 3 luni
(boală renală în stadiu teminal)

Etiopatogenia IRA nefronilor rămași funcţionali se produce un fenomen de hi-

Fiind un organ multifuncţional, realizarea funcţiilor speciali-
zate ale rinichilor depinde de mai mulţi factori cu localizare
extra-renală. Cei mai importanţi dintre ei sunt: hipovolemia,
hipotensiunea arterială, hipoxia. Multiple stări patologice, în
perfiltrare. Acesta este elementul principal de inducere a scle-
rozei glomerulare progresive asociate cu pierderea progresivă
a funcţiilor renale. Astfel se poate ajunge la o progresie a insu-
ficienţei renale după o IRA aparent recuperată.

IX
evoluţia clinică a cărora au loc aceste situaţii clinice, duc la Etiologia IRA la nou-născuţi
micșorarea filtraţiei glomerulare cu creșterea în sânge a con-
centraţiei produselor azotate și a potasiului – elementele fun- 1. Cauze prerenale
damentale în instalarea IRA la copii. • Hipovolemie/hipotensiune
deshidratare severă – administrare inadecvată de
Cele mai frecvente cauze ale IRA funcţionale pot fi divizate în lichide; pierderi excesive de lichide (diaree, fotote-
trei grupe: hipovolemice (hemoragii, pierderi gastrointestina- rapie, hipertermie, exces de osmodiuretice); ente-
le, hipoproteinemia, arsuri), hipotensiunea arterială (septice- rocolită necrotizantă;
mia, CID, hipotermia, hemoragii, insuficienţa cardiacă etc.), șoc septic (septicemie, infecţie intrauterină, pielo-
hipoxia (pneumonii, boli aortice, sindromul detresei respira- nefrită);
torii). Principalul factor patogenic este determinat de micșo- hemoragii (pierderi de sânge, hemoragii placenta-
rarea pronunţată a fluxului sanguin și a filtraţiei glomerulare. re);
hipoxie-asfixie.
Patogenia IRA organice, și, mai ales, a celei nefropatice, este
determinată de acţiunea factorului trigger (ischemia, toxicitate, • Hipoperfuzie
anafilaxie, obstrucţie) atât asupra celulelor tubulare, interstiţia- insuficienţă cardiacă;
le, precum și asupra endoteliilor glomerulare. Sunt activaţi mai chirurgie cardiacă.
mulţi factori ca: endotelinele, renin-angiotensin, care duc la va-
2. Cauze postrenale
soconstricţie intrarenală. În tubii renali are loc creșterea produ-
cerii citochinelor, factorului RANTES, care au ca efect forţarea • Obstrucţie ureterală bilaterală
retroacţiunii tubulo-glomerulare. Aceste procese activează ob- obstrucţia unicului ureter; obstrucţie uretero-pel-
strucţia tubulară și refluxurile intrarenale (fornical și tubular). vică sau uretero-vezicală.
• Leziuni ale vezicii urinare
Recuperarea IRA este dependentă de restaurarea fluxului san- vezică neurogenă; ureterocel; compresiuni de tu-
guin renal. O dată cu fluxul sanguin renal restaurat, la nivelul mori.

P E D I AT R I E 495
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

• Obstrucţii uretrale Tabloul clinic

valvă uretrală posterioară; strictură sau diverticul
uretral; fimoză. Stadiile IRA
I. Stadiul de debut – durează 6-24 ore. În clinică prevalea-
3. Cauze renale
ză manifestările maladiei de bază, care au dus la IRA , și
• Vasculare reducerea diurezei. Este prezentă simptomatica șocului,
tromboza arterei sau venei renale; coagularea intra- caracteristică prin diminuarea filtraţiei glomerulare, din
vasculară diseminată. cauza insuficienţei vasculare renale. Se micșorează diure-
• Necroza tubulară acută za, dar funcţia de concentraţie a urinei rămâne în normă
asfixia perinatală, deshidratarea, șocul, nefrotoxinele. (sau < 1014-1015).
• Nefrotoxine II. Stadiul oligoanuric – cu durată de până la 3 săptămâni. În
antibiotice (aminoglicozide, peniciline semisinte- clinică predomină afectarea tuturor organelor și sisteme-
tice etc.), indometacină, substanţele de contrast. lor: oligoanurie, edeme, majorarea masei corporale, dere-
• Obstrucţie intrarenală glarea metabolismului hidro-electrolitic și hiperhidremie.
nefropatie urică, mioglobinurie, hemoglobinurie.
• Ischemie renală Modificări și afectări ca rezultat al reducerii eliminării rezidu-
necroză corticală acută, papilită necrotică. urilor și creșterii descompunerii ţesuturilor:
• Infecţie in utero • Hiperazotemia – miros de amoniac din cavitatea bucală,
sifilis congenital, toxoplasmoză, viremie. prurit, tulburări ale somnului, anorexie.
• Leziuni cronice sub “mască” de IRA • Afectarea sistemului nervos central – slăbiciuni, cefalee.
polichistoză renală (formă recesivă), agenezie sau • Afectarea sistemului cardiovascular – aritmii, tahicardie,
hipoplazie renală, displazie chistică renală. majorarea limitelor cordului, hiper- sau hipotensiune.
• Afectarea sistemului respirator – dispnee, raluri în plămâni,
Etiologia IRA la copii de vârstă fragedă și școlari
edem interstiţial în plămâni.
• Glomerulonefrite
glomerulonefrită acută postinfecţioasă; • Afectarea sistemului gastrointestinal – uscăciune în gură,
nefrită Henoch-Schönlein; anorexie, greţuri, vomă, hepatomegalie, icter, dureri ab-
lupus eritematos sistemic; dominale.
sindromul Goodpasture; • Afectarea sistemului urinar – dureri în regiunea lombară,
altele. edeme, proteinurie, eritrociturie.
• Nefritele interstiţiale • Devieri electrolitice.
pielonefrită acută; • Anemia – se micșorează durata vieţii eritrocitelor, are loc
nefrite medicamentoase (meticilină, diuretice ș.a.); inhibarea hematopoiezei.
nefrite postvirale;
nefrite idiopatice. Dereglarea hidro-electrolitică se caracterizează prin deshidra-
• Necroza tubulară acută tare sau hiperhidratare.
anoxie, ischemie, hipovolemie, hipotensiune; În stadiul de oligoanurie mai frecvent este prezentă deshidra-
septicemie; tarea celulară și hiperhidratarea extracelulară.
nefrotoxine, mercur, nesteroide antiinflamatorii, mio-
globină, aminoglicozide. Simptome caracteristice pentru hiperhidratarea celulară:
• Afecţiuni vasculare greaţă, vomă, cefalee, dereglări psihice, depresie cu trecere în
sindromul hemolitic-uremic; comă, pareză intestinală.
necroză corticală;
Sindroame caracteristice deshidratării celulare: sete, oligurie,
tromboza venoasă renală;
reducerea masei ponderale, astenie, tegumente surii, haluci-
coagulare intravasculară diseminată.
naţii, psihoze.
• Cristaluria
acid uric; Sindroame caracteristice hiperhidratării extracelulare: ede-
sulfanilamide; me, ascită, hidrotorax, majorarea masei ponderale, afectarea
acid oxalic; SNC, creșterea tensiunii arteriale, semne de hidremie – ane-
• Alte etiologii (rare). mie, hipoproteinemie, albuminurie, hematocritul micșorat.

496 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Principalele complicaţii ale insuficienţei renale acute în sta- La această etapă survine, uneori, faza de poliurie tardivă, cu
diul oligoanuriei o durată de 2-8 săptămâni, la care se pot asocia infecţii, pne-
• Edemul pulmonar acut; umonii, enterocolite, sepsisul, care produc prognostic sever
• Insuficienţa cardiacă congestivă, pericardita uremică, cri- pentru asemenea pacienţi.
za hipertensivă, coagulare intravasculară diseminată;
IV. Stadiul de recuperare – se stabilește treptat, prin norma-
• Comă, convulsii;
lizarea indicilor de laborator, când datele clinice caracte-
• Hemoragie gastro-duodenală;
ristice IRA dispar, se restabilește funcţia rinichilor, dispa-
• Hiperkaliemie, hiponatremie;
re anemia, se normalizează tensiunea arterială.
• Acidoză metabolică;
• Hiperfosfatemie, hipocalcemie; Restabilirea completă a funcţiei rinichilor are loc după 4-6
• Infecţii; luni, faza convalescentă constituie 6-24 luni.
• Deces.
Diagnosticul
III. Stadiul de restabilire a diurezei – durează de la 3-5 zile
până la 2-3 săptămâni. Are loc restabilirea treptată a diu- Principalele criterii de diagnostic al IRA :
rezei. La începutul fazei se atestă poliurie (în decurs de 24 • Creșterea nivelului creatininei serice >0,1 mmol/l;
ore se elimină până la 3-5 litri urină), hipoizostenurie, hi- • Scăderea diurezei <0,5-1,0 ml/kg/oră;
perazotemie, cilindrurie. Pe parcursul zilelor următoare, • Prezenţa acidozei și hiperkaliemiei.
are loc restabilirea diurezei, dispar simptomele de hiper-
hidratare, azotemia, hipercalcemia, acidoza, se normali- Examene paraclinice
zează tensiunea arterială. • Examinări ale precipitatului urinar;
• Examinări ale sângelui periferic;
Complicaţii în faza a IlI-a IRA • Ionograma sanguină (Na, K, Ca, P, Cl);
• Pericol de deshidratare; • Aprecierea indicilor echilibrului acido-bazic;
• Pierderi de sodiu; • Ureea, acidul uric, creatinina sanguină, RFG;
• Hipocalcemie (adinamie, apatie, slăbiciune, hipotonie • Examinări imagistice (radiografia cutiei toracice, radio-

IX
musculară). grafia renală, ultrasonografia renală);
• ECG;
În caz de hipocalcemie și hipomagneziemie, au loc grave dis- • Cercetarea fundului de ochi;
funcţii neuro-astenice și neuro-musculare – până la comă. • Alte investigaţii în dependenţă de simptomatica clinică.
Tabelul 9.8.
Diagnosticul diferenţial al IRA funcţională și organică

IRA Funcţională Nefropatică

Filtrarea glomerulară
Creatininemia în mmol/l ≤4 mg% (obișnuit, tranzitoriu) <90 (1 mg%) constant, obligatoriu
Clearence-ul creatininei ± Normal Diminuat
Creatininau/Creatininap >30-40 (variabil) <20 (variabil)
Capacitate de reabsorbţie tubulară a sodiului
Na urinar în mmol/l <20 (<20) >40 (≥50)
Fracţiunea excretată a sodiului în % <1 (≤2,5) >2 (>3)
Capacitate de concentraţie renală
Densitate urinară >1020 <1010
Osmolaritate urinară în mosm/l >500 (>400) <350(<400)
Osmolaritateu/ Osmolaritatep >1,3 (>1) 0,8-1,2 (0,8-1,2)
Diverse
Oligurie (<500 ml/1,73m2/zi) Totdeauna Debit mare sau scăzut
Răspuns la reumplerea vasculară Reluarea diurezei Nu există răspuns (pericol)
Sediment urinar Normal ± Normal

P E D I AT R I E 497
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.9.
Diagnosticul diferențial al IRA

Criterii IRA IRC

Anamneza
• vârsta la debutul maladiei • în toate vârstele • mai frecvent la copii de vârstă școlară mare și
la maturi
• raportul cu infecţii inter- • în cazuri după infecţie respirato- • stabilește în timp de 3-6 luni, când se menţin
curente (IRVA, angină) rie acută, intoxicaţie acută etc. indicii ureei >8,5 mmol/1 și a creatininei
>0,177 mmol/l
• dezvoltarea maladiei • la 2 zile după infecţii virale • mai frecvent instalarea procesului cronic renal
• cefalee • pozitiv • se atestă și în perioada remisiei
• slăbiciune • pozitiv • pozitiv
Semne clinice
• edeme • poate fi • pot lipsi
• retard fizic • nu • da
• dereglări digestive • da • în faza terminală
• dereglări respiratorii • da • în faza terminală
• HTA • În timp scurt • permanent
• oliguria • prezintă în perioada de debut • prezentă permanent
(până la 3 săptămâni)
Modificări de laborator
• filtraţia glomerulară • micșorare în timpul scurt • micșorare

Tratamentul IRA • Dieta va corespunde necesităţilor fiziologice de vârstă și

Criterii de spitalizare a copiilor cu IRA
• Toţi copiii cu suspecţie la IRA cu complicaţii (scăderea
funcţiei renale, IRC, HTA, dezvoltarea sindromului ne-
frotic);
• Oligoanuria – diureaza mai mică de 300 ml/m2/24 ore
sau 10 ml/kg/24 ore;
• Anuria – diureza mai mică de 60 ml/m2/24 ore sau 50 l/
kg/24 ore;
• Hiperpotasiemia și acidoza metabolică.
Tratamentul simptomatic al IRA (tratamentul depinde di-
rect de etiologia maladiei).
Regimul și alimentația
• Dietoterapia: reducerea aportului de proteine până la 1-2
g/kg/24 ore în faza de debut a bolii.
în conformitate cu starea funcţională a rinichilor în faza
III, reducerea aportului de proteine până la 0,6 g/kg/24
ore, glucidelor 18-20 g/kg. Se administrează dietele Gior-
dano-Giovanetti (în cazul anorexiei).
• În alimentaţia copilului se permit terciuri cu unt, zahăr,
dulceaţă, supă de legume, pireu de legume, lămâie cu za-
hăr, fructe proaspete, fructe, legume, mors, cartofi, varză,
caise uscate, stafide. Se vor exclude din alimentaţie pro-
dusele extractive și picante (carne de porc, cafea, cacao,
ciocolată, citruși, produse sărate) în faza a IV.
• Limitarea aportului lichidian până la 1/3 din necesarul fi-
ziologic. Soluţiile recomandate: sol. Glucoză -10%, 15%,
ser fiziologic 0,9%.
IRA de cauză prerenală
• Hipovolemie: înlocuirea rapidă a volumului de lichide
pierdute (NaCl 0,9% i.v. 20 ml/kg în 30 minute, repetat

498 P E D I AT R I E

la necesitate), cu reluarea diurezei în următoarele 2 ore
(confirmă etiologia prerenală). Nereluarea diurezei impu-
ne reevaluarea cazului și indicarea diureticelor potente.
IRA de cauză renală
Diureticele au rol controversat în prevenirea anuriei și rol
practic nul în anuria stabilită.
La copilul cu oligurie, furosemidul și/sau manitolul cresc ade-
sea producţia de urină (prin modificarea funcţiei tubulare) ceea
ce este benefic (diminuă hipopotasemia și supraîncărcarea de
volum), dar nu înseamnă ameliorarea funcţiei renale, nici mo-
dificarea istoricului natural al bolii care a generat IRA.
Furosemidul poate determina un răspuns urinar după mai
multe ore: 2 mg/kg i.v. (ritm 4 mg/minut pentru a evita oto-
toxicitatea), la un copil fără semne de hipovolemie sau care
nu a răspuns la expansionarea volumului circulant. Lipsa re-
zultatului dorit indică o a doua doză de furosemid, de 10 mg/
kg. Dacă nici după această doză nu se reia diureza, se contra-
indică doze suplimentare de furosemid.
O alternativă la furosemid poate fi bumetanid (0,1 mg/kgc),
diuretic asemănător furosemidului, dar cu potenţă superioară.
Reţinerea de lichide este esenţială la copilul la care nu se ob-
ţine diureza adecvată după rehidratarea i.v. sau după diuretice.
Restricţia este direct proporţională cu starea de hidratare: co-
pilul cu oligoanurie, dar cu volum intravascular relativ normal
va primi doar 400 ml/zi (aproximativ cantitatea pierderilor
insensibile) plus diureza zilei precedente, dar la copilul cu hi-
pervolemie marcată, restricţia va fi aproape totală (se va men-
ţine însă o cale de abord venos: pompa de perfuzie cu ritm
minim posibil, folosind glucoză 10-30%, fară electroliţi).
În general (cu excepţia copilului hiperhidratat), pierderile
extrarenale de lichide (sângerări, pierderi digestive) trebuie
înlocuite, în totalitate, cu lichide adecvate.
Toate aceste situaţii impun permanenta monitorizare: diure-
za , aportul de lichide, cantitatea scaunelor, greutatea corpo-
rală etc.
Hiperpotasiemia (peste 6 mEq/1): se poate dezvolta rapid
în evoluţia IRA , generând aritmii severe sau chiar moartea.
Manifestări majore ECG cele mai precoce: unda T înaltă și
ascuţită, urmată apoi de deprimarea segmentului ST, alungi-
rea PR, lărgirea complexelor ventriculare, eventual fibrilaţii
ventriculare și stop cardiac.
În IRA se iniţiează măsurile de diminuare a hiperpotasiemiei
de la valori ale acesteia de peste 5,5 mEq (mOsm/l): interdicţia
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
alimentelor, lichidelor și medicamentelor care conţin potasiu;
toate soluţiile administrate parenteral vor conţine glucoză con-
centrată (diminuă rata acumulării potasiului); rășini schimbă-
toare de ioni (Kayexalate: sodium polistiren sulfonat: 1 g/kg
per oral sau în clister). Rezultate optime are administrarea orală
(doza calculată se suspendă în sorbitol 70% 2 ml/kg) la necesi-
tate, se repetă administrarea la fiecare 2 ore (se va avea în vedere
riscul supraîncărcării de sodiu).
Dacă potasiemia depășește 7 mEq/1, la Kayexalate se va aso-
cia de urgenţă în ordine:
• gluconat de calciu 10% 0,5 ml/kg i.v. (în cca. 10 minute),
cu monitorizarea atentă a ritmului cardiac (scăderea aces-
tuia cu 20 bătăi/minut impune sistarea perfuziei până la
revenirea ritmului iniţial);
• bicarbonat de sodiu sol. 8,4% 2,5-3 mEq/kg i.v. (posibile
efecte adverse: expansiune de volum, HTA, tetanie);
• glucoză soluţie 50% (1 ml/kg, i.v.) cu insulină ordinară (1
ui/5 g glucoză) în decurs de 30-60 minute (cu monitori-
zarea atentă a glicemiei);
• agoniști ai receptorilor beta-adrenergici (ca aerosoli).
Toate aceste măsuri au efect de câteva ore. Hiperkaliemia per-
sistentă, în ciuda acestor măsuri, impune dializa peritoneală
sau hemodializa.
IX
Acidoza moderată este comună în IRA (inadecvată excreţiei
a H+ și amoniului), dar ea necesită rareori tratament.
Acidoza severă (pH sub 7,15, bicarbonat seric sub 8 mEq/1)
impune corectarea i.v. parţială (urmărind aducerea pH-ului
arterial la > 7,20, ceea ce corespunde la cca. 12 mEq/1 bicar-
bonat seric). Cantitatea de bicarbonat necesară acestui scop
se calculează astfel: [G (kg) × 0,3] × [12 - valoarea bicarbo-
natului seric în mEq/1].
Corecţia totală se va încerca apoi prin administrarea orală de
bicarbonat sau de citrat de sodiu, însă numai după normaliza-
rea în ser a valorilor calciului și fosforului (altfel există riscul
declanșării crizelor de tetanie).
Hipocalcemia se tratează prin scăderea nivelului seric al fo-
sforului. În absenţa tetaniei, nu se administrează calciu i.v.
(ceea ce ar implica riscul de a aduce produsul calciu × fosfor
seric la peste 70 mg/dl, valoarea de la care sărurile de calciu se
depozitează în ţesuturi), ci per oral, cu un carbonat de calciu
antiacid (leagă fosforul și crește excreţia fecală a acestuia).
Hiponatriemia de diluţie implică riscul (la valori serice <
120 mEq/1) edemului cerebral acut și al hemoragiei cere-
brale. În IRA fără deshidratare, esenţială este restricţia de apă.
Când natriemia scade sub 120 mEq/1, se va urmări aduce-
P E D I AT R I E 499
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
rea sa la > 125 mEq/1, administrând i.v. NaCl hiperton (3%)
după formula:
0,6 × G (kg) × (125 - valoarea Na+ în mEq/1) = mEq NaCl
necesari
Soluţia hipertonă de NaCl implică riscuri: expansiune de vo-
lum, HTA, insuficienţa cardiacă, acestea impunând dializa.
Hipertensiunea arterială impune o strictă restricţie a apor-
tului de apă și sodiu. HTA simptomatică, severă necesită:
• Diazoxide: 1-3 mg/kg (doza maximă 150 mg) i.v. rapid
(în maximum 10 secunde), TA scăzând de regulă în 10-20
de minute. Dacă efectul lipsește se repetă doza după 30
minute.
• Nifedipina este o alternativă (per os: 0,25-0,50 mg/kg).
Crizele hipertensive necesită nitroprusiat de sodiu în perfuzie i.v.
Convulsiile. În măsura posibilităţilor, tratamentul va viza ca-
uza precipitantă (boala primară, de exemplu LES, hiponatri-
emia sau “intoxicaţia cu apă”, hipocalcemia, HTA, hemoragii
cerebrale sau starea uremică în sine).
Diazepamul este cel mai eficient (risc de acumulare a produ-
șilor săi de metabolism).
Dializa devine indicată în diverse combinaţii ale următoa-
relor manifestări: acidoză, hiperpotasiemie, manifestări ne-
urologice; HTA, supraîncărcare circulatorie, insuficienţă
cardiacă (complicaţii ale uremiei cu pronosticul de apariţie
a hemoragiilor, pericarditei și manifestările din partea SNC).
Riscul apariţiei acestora este mai strâns corelat cu nivelul ure-
ei sanguine decât cu cel al creatininei. Deși este preferată he-
modializa, opţiunea poate fi impusă uneori de accesibilitatea
metodei (hemodializa sau dializa peritoneală).
Evoluţie
Evoluţa IRA depinde de cauza etiologică.
Perioada de oligoanurie durează cca. 10 zile. Persistenţa sa pes-
te trei săptămâni face foarte puţin probabilă necroza tubulară
acută, pledând pentru alte cauze: leziuni vasculare, necroză
corticală (ischemie severă), glomerulonefrite, obstrucţie ș.a.
Faza de reluare a diurezei poate ajunge până la poliurie cu uri-
nă izostenurică (sodiu: 80-150 mEq/1). În faza de recuperare
semnele și simptomele dispar rapid, dar poliuria poate dura
zile sau săptămâni. Anomaliile urinare dispar de obicei com-
plet în câteva luni.
500 P E D I AT R I E
În cazurile la care nu survine recuperarea se impune dializa
cronică și, eventual, transplantul renal.
Prognostic
Prognosticul funcţiei renale depinde de factorul declanșant al
IRA în general, recuperarea funcţiei este mai probabilă după
IRA de cauze prerenale, în sindromul hemolitic - uremie, ne-
croza tubulară acută, nefrita acută interstiţială sau nefropatia
cu acid uric.
Recuperarea este neobișnuiă în IRA din cele mai multe tipuri
de glomerulonefrite rapid progresive, tromboza bilaterală a
venelor renale sau necroza corticală bilaterală.
Iniţierea precoce a dializei a ameliorat semnificativ suprave-
ţuirea copiilor cu IRA .
Criterii de externare:
• normalizarea stării generale;
• lipsa edemelor și HTA;
• lipsa complicațiilor.
Dispensarizarea copiilor cu IRA
1. Frecvenţa consultaţiilor de medicul de familie: trimestrial.
2. Atenţie deosebită se va atrage la: starea generală, edeme,
curba ponderală (în deosebi în tratament cu corticoste-
roizi), tensiunea arterială, focare cronice de infecţie, re-
zultatele investigațiilor sângelui periferic (Hb, eritrocite,
VSH) și a urinei (proteinele, eritrocite, leucocite, probe
de concentraţie). La necesitate proba Neciporenko, USG,
realizarea tratamentului de substituire.
3. Investigaţii la CMF și Spitalul Raional: analiza sângelui
periferic, analiza urinei, inclusiv proba Neciporenko, pro-
ba concentraţiei, ureea, creatinina.
4. Frecvenţa consultaţiilor specialiștilor la locul de trai:
• Pediatru – o dată în trei luni.
5. Frecvenţa consultaţiilor la specialiști (spital nivelul III)
• nefrolog – o dată pe an;
• urolog – la necesitate.
6. Investigaţii la centru consultativ (spital nivelul III) pen-
tru copii: sumarul sângelui, sumarul urinei, proba Neci-
porenko, Zimniţki, proba depurativă prin creatinină en-
dogenă, USG, la necesitate alte investigări.
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Măsuri de reabilitare schimbări în analiza sângelui sau urinei;

Excluderea din alimentaţie a bulioanelor, cărnii prăjite, sare
nu mai mult de 0,5-1 g în zi pe termen de șase luni. Sanarea
focarelor cronice de infecţie (tonzilectomia după patru săp-
tămâni de la dispariţia semnelor clinice), limitarea efortului
fizic (eliberare de la educaţie fizică).
Scoaterea de la evidenţă se efectuează după 2 ani în caz de
remisiune clinică și de laborator.
Complicațiile IRA
• Pericol de deshidratare;
• Dereglări metabolice (hiponatriemia, hiperkaliemia, hi-
pocalcemia, hiperfosfatemia);
• Dereglări cardio-vasculare (hiperhidratație arterială, arit-
mii, pericardita);
• Neurologice (neuropatia, demenții, convulsii);
• Gastro-intestinale (hemoragii, vomă);
• Asocierea cu infecții: pneumonii, destrucție pulmonară,
enterocolite, sepsisul.
Prognosticul
Letalitatea este mai mare la copii cu operaţii pe cord, sepsis,
schimbări apreciate în timpul examenului obiectiv;
schimbări depistate la biopsia renală.
2. RFG <60 ml/min/1,73 m2 pe parcursul a 3 și mai multe luni,
în prezenţa sau în lipsa altor semne de afectare renală.
Epidemiologie
Conform datelor literaturii de specialitate incidenţa IRC la
copii variază de la 3-50 cazuri la 1 mln populaţie infantilă.
Anual, 4-6 copii în vârstă de până la 15 ani necesită terapie de
substituţie în legătură cu IRC.
În Italia se înregistrează în medie 12,1 cazuri noi de boală cronică
renală (BCR) stadiile 2-4 la 1 milion din populaţia pediatrică.
În Elveţia răspândirea BCR la stadiile 4-5 constitue 21 cazuri,
în Franţa: 7,5 cazuri noi și 29,4-54 de cazuri, în Federaţia Rusă
acest indice constituie la 1 milion populaţie 18,8 cazuri.
Incidenţa BCR terminale depinde de vârstă. Cea mai înaltă
incidenţă este în rândul tinerilor de 15-19 ani, la vârsta de
10-14 ani – de două ori mai mică, iar la copii de 0-5 ani e de
aproximativ 3 ori mai redusă.
Tabelul 9.10.

IX
insuficienţă poliorganică și constituie 50%. Clasificarea bolii cronice renale conform National
Kidney Foundation’s Kidney Disease Ouctomes Quality
Letalitate înaltă se atestă la copii cu insuficienţă cardiacă sau
Initiative (NKF- K/DOQI), 2002
cu anomalii de dezvoltare a rinichilor, fiind mai joasă la copii
ce au suportat șoc sau hipoxie. Tratamentul cu hemodializă
RFG ml ∕ min
îmbunătăţește prognosticul și reduce letalitatea. Stadiile Descrierea
∕ 1,73 m2
Comparativ cu IRA oligurică, prognosticul în IRA non-oliguri-
I Afectarea renală cu RFG ≥ 90
că este favorabil cu restabilirea complectă a funcţiilor renale la normală
1/2 bolnavi, ceilalţi dezvoltând nefrita tubulo-interstiţială.
II Afectarea renală cu RFG 60-89
ușor scăzută
INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ
III Scăderea moderată a RFG 30-59
Definiţie. Insuficienţa renală cronică (IRC) este un sin-
drom clinico-biologic nespecific cu lezarea progresivă și defi- IV Scăderea severă a RFG 15-29
nitivă a nefronilor, pierderea ireversibilă a funcţiei renale de
menţinere a homeostazei. V Insuficienţă renală terminală < 15

Criterii ale bolii cronice renale
1. Afectarea renală pe o durată ≥ 3 luni, caracterizată prin de-
reglări structurale și funcţionale cu/fără micșorarea RFG
și manifestată prin unul sau mai multe din următoarele
semne:
Notă. La copii, RFG variază în dependenţă de vârstă, sex,
constituţie și atinge “nivelul matur” către 2 ani. Astfel această
clasificare nu poate fi utilizată la copiii până la vârsta de 2 ani.

P E D I AT R I E 501
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.11.
Stadiile BCR și IRC

Densitatea maximă a
Stadiile BCR Stadiile IRC RFG ml ∕ min ∕1,73 m2 Creatinina serică mmol/l
urinei
I ≥ 90 ≤ 0,104 > 1018
I tubulară 90 ≤ 0,104 ≤ 1018
II
I compensată 89-60 0,105-0,176 < 1018
III II subcompensată 59-30 0,177-0,351 <1018
IV III decompensată 29-15 0,352-0,440 Hipo-izostenurie 1010
V terminală <15 > 0,440 < 1010

Tabelul 9.12.
Indicii normali ai RFG la copii și adolescenţi
(Warady D.A., Chadlia V., 2007)

Vârsta RFG ml ∕ min ∕ 1,73 m2

1 săptămână 41±15
2-6 săptămâni 66±25
> 8 săptămâni 96±22
2-12 ani 133±27
13-21 ani (băieţi) 140±30
13-21 ani (fete) 126±22

Etiologia insuficienţei renale cronice la copii • Sindromul nefrotic congenital.

1. Nefropatiile glomerulare progresive, primitive și secunda-
re:
• Glomerulonefritele difuz proliferative, endo- și extra-
capilare;
• Glomerulonefrita membrano-proliferativă;
• Scleroza glomerulară segmentară și focală;
• Glomerulonefritele din bolile inflamatorii ale ţesutu-
lui conjunctiv;
• Glomerulonefrita diabetică.
3. Uropatiile malformative:
• Uropatiile obstructive;
• Refluxul vezico-ureteral masiv și persistent;
• Megaureterul bilateral fără reflux vezico-ureteral.
4. Anomaliile anatomice renale constituţionale:
• Hipoplazia renală oligonefronică;
• Hipoplazia renală segmentară;
• Hipoplazia renală cu displazie renală.

2. Nefropatiile ereditare: 5. Nefropatiile vasculare:

• Nefronoftizia familială; • Sindrom hemolitic-uremic, necroză corticală bilaterală;
• Sindromul Alport; • Tromboza arterelor sau venelor renale.
• Oxaloza ereditară; Patogenie
• Cistinoza ereditară;
S-a stabilit că IRC apare obligator la majoritatea copiilor cu
• Boala polichistică renală; rata filtraţiei glomerulare sub 25 ml/min. Există un răspuns
• Acidozele tubulare renale; adaptiv al hemodinamicii renale la pierderea masei de ne-

502 P E D I AT R I E

froni: reducerea rezistenţei în arteriolele aferentă și eferentă
ale nefronilor funcționali are ca efect sporirea vitezei circu-
itului plasmatic intraglomerular, astfel încât hiperperfuzia
glomerulilor duce la creșterea presiunii în capilarele glome-
rulare. Ca rezultat, se dezvoltă hiperfiltraţia, care conduce la
glomeruloscleroză. Disfuncţia epiteliului tubular (în special,
cel proximal) contribuie la dezvoltarea fibrozei tubulo-inter-
stiţiale. Epiteliul tubular e capabil de sinteza unui spectru larg
de citochine și factori de creștere. Ca răspuns la lezare, are loc
intensificarea sintezei moleculei de adezie, endotelinei sau al-
tor citochine ce conduc la un proces inflamator interstiţial și
sclerozare. Tensiunea arterială crescută duce la dereglarea in-
tegrităţii membranei bazale și la dereglarea permeabilităţii, în
consecinţă având loc transudarea proteinelor în mezenchim.
Acţiunea mecanică conduce la disfuncţia celulelor glomeru-
lare cu eliberarea citochinelor și factorilor de creștere, proces
ce stimulează proliferarea de mezenchim, sinteza și lărgirea
matricei mezenchimale, ca rezultat apărând glomerulosclero-
za. Acţiunea mecanică asupra pereţilor vasculari stimulează
agregarea trombocitelor cu eliberarea de tromboxan, vaso-
constrictori ce au un rol important în dezvoltarea hiperten-
siunii arteriale. Creșterea reactivităţii și agregarea tromboci-
telor sunt stimulate de hiperlipidemie în asociere cu HTA,
aceste procese conducând la intensificarea schimbărilor glo-
merulare.
Patofiziologie
Tulburările metabolismului hidroelectrolitic. Infecţiile bac-
teriene, hemoliza, stările de hipercatabolism proteic endogen,
acidoza metabolică sporesc riscul hiperkaliemiei. Pe măsura
agravării IRC crește tot mai mult tendinţa spre hiperkaliemie.
Hiperkaliemia subită se dezvoltă în cazul acidozei metabolice
acute, catabolismului, administrării preparatelor ce reţin K+
în organism.
Metabolismul Na+ în cazul IRC se caracterizează prin scăde-
rea reabsorbţiei fracţionate a Na+ în nefronii restanţi. Hipona-
triemia (Na+< 130 mmol/l) este prezentă în faza tubulară a
IRC condiţionată de diureza osmotică. În sindromul pierderii
de săruri, un rol important se atribuie aldosteronului și hor-
monului natriuretic. Însă, în cazul reducerii filtraţiei glomeru-
lare până la 5-2 ml/minut, are loc reţinerea ionilor de sodiu,
fapt ce condiţionează hiperhidratarea și majorarea tensiunii
arteriale.
Dereglarea metabolismului de Ca2+ și fosfor este în funcţie
de etiologia maladiei și faza IRC. În cazurile IRC cu afectarea
ţesutului tubulo-interstiţial renal, este redusă concentraţia io-
nilor de Ca2+ din ser și P3+ aflaţi în legătură cu albuminele. La
evoluţia IRC contribuie și dereglarea homeostazei fosforului
și Ca2+. Drept consecinţă, absorbţia Ca2+ în intestine se redu-
ce, cauza fiind carenţa metabolitului hormonal activ al vit. D
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
(l,25(OH)2D), urmare a procesului de sclerozare în rinichi și
a rezistenţei organismului faţă de doze obișnuite de vitamină
D, a aportului scăzut de Ca cu alimentele.
Dereglarea metabolismului acido-bazic cel mai frecvent se
manifestă prin acidoză metabolică și este condiţionată de
reducerea excreţiei cu urina a valenţelor acide, în raport cu
nivelul de producere a lor în organism.
Mecanismul apariţiei acidozei metabolice este condiţionat de
reducerea filtraţiei glomerulare, urmată de micșorarea cantită-
ţii de bicarbonaţi, fosfaţi și alte sisteme-tampon, proces care, la
rândul lui, are ca rezultat diminuarea transportului ionilor de
Na+ și H+ prin peretele tubilor renali. Drept consecinţă:
• tubii renali își pierd capacitatea de a secreta ioni de hidrogen;
• se reduce capacitatea de reabsorbţie a bicarbonatului de
natriu în tubii renali;
• are loc pierderea bicarbonaţilor cu urina.
Hiperazotemia. La bolnavii cu IRC, la un regim alimentar
obișnuit, hiperazotemia apare când parenchimul funcţional re-
nal constituie 20% din normă. În momentul afectării rinichiu-
lui, are loc micșorarea numărului de nefroni. Astfel eliminarea
substanţelor azotate nu poate fi asigurată în raport cu producţia
lor în organism. În consecinţă, se dezvoltă hiperazotemia, care
progresează odată cu sclerozarea ţesutului renal.
IX
Modificările hematologice. Atât la debutul IRC, cât și în cazul
progresării, se stabilește o anemie normocromă, de o intensi-
tate moderată până la severă. Motivele fiziopatologice ţin de
rolul patogenetic predominant al deficienţei de producere a
eritropoietinei, micșorarea duratei vieţii eritrocitelor, supre-
sia toxică a eritropoiezei.
Hipertensiunea arterială este o complicaţie frecventă în stadii-
le avansate ale IRC. Patogenia ei depinde de mai mulţi factori:
• supraîncărcarea cardiovasculară, datorită retenţiei hidro-
saline;
• hipersecreţia de renină la nivelul rinichiului lezat;
• scleroza renală;
• hiperparatireoza secundară.
Scăderea rezistenţei la infecţie. S-a stabilit că în IRC este
deprimată imunitatea celulară, totodată intervin și numeroși
factori favorizanţi locali. Cele mai grave complicaţii infecţi-
oase care pot surveni la bolnavul cu IRC sunt:
• pneumonie bacteriană;
• infecţie urinară;
• septicemie.
Modificările osoase în IRC, osteopatia uremică. Ţesutul osos
al copilului este interesat în IRC cu unele particularităţi:
P E D I AT R I E 503
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
• osteopatia uremică la copii se instalează mai rapid;
• afară de tulburări de structură osoasă, sunt prezente per-
turbări ale creșterii oaselor lungi și ale oaselor de membra-
nă (exemplu maxilarul inferior) cu întârzierea maturizării
scheletice.
Cauzele tulburărilor de dezvoltare osoasă sunt multiple și
includ:
• insuficienţa de aport caloric și proteic;
• acidoza metabolică cronică;
• balanţa negativă de calciu;
• terapia de lungă durată cu corticosteroizi sau imunosupresive;
• dereglări hormonale: deficitul metaboliţilor hormonal-
activi ai vit. D, hiperparatireoza secundară, dereglarea
producţiei și a acţiunii somatotropinei.
Fiziopatologia osteodistrofiei uremice
Mecanismele de producere a osteodistrofiei renale:
• Efectele acidozei metabolice cronice asupra osului favori-
zează scăderea tamponului bicarbonat seric/CO2 și a re-
tenţiei cronice a H+ în IRC. Se eliberează în cantităţi cres-
cute carbonat de calciu din os, care tamponează cantităţi
considerabile de H+.
• Creșterea fosforului seric ca urmare a reducerii filtraţiei
glomerulare renale. La valori ale FGR sub 25 ml/min/1,73
m2, fosforul seric crește. Anterior acestei valori scăzute a
FGR, există eliminări compensatorii, de P în urina bolna-
vului uremic, produse sub acţiunea secreţiei crescute a pa-
rathormonului, care duc la modificări de osteită fibroasă.
Hiperfosfatemia contribuie la progresarea osteodistrofiei
Tabelul 9.13.
Manifestările clinice în IRC
Sindroame Cauzele IRC
Disembriogeneză renală, nefroscleroză,
Retard fizic disfuncţii hormonale, deficit de proteine, de
vitamine și calorii, azotemie, acidoză
Reţinerea reziduurilor azotate în sânge
Azotemie din cauza reducerii filtraţiei, majorării
catabolismului
Deficit de fier și proteine, eritropoietină,
Anemie
osteopatie
Dezechilibru Dereglarea transportului de electroliţi în
hidro-electrolitic rinichi, catabolism pronunţat
Acidoză Dereglarea filtraţiei, acido-genezei, reducerea
metabolică rezervei bazice
504 P E D I AT R I E
renale, aterosclerozei, calcificarea ţesuturilor parenchima-
toase.
• Rezistenţa la vitamina D. Tulburarea mecanismelor de ac-
ţiune în osteodistrofia uremică depinde de vitamina D3.
Rinichiul are rol enzimatic în transformarea vitaminei D
în metaboliţii hormonal-activi: 1,25-dihidroxicholecalci-
ferol și 24,25- dihidroxicholecalciferol.
Modificări la bolnavii cu IRC
• Absorbţia intestinală a Ca este în mare parte dependen-
tă de proteinele de transport dependente de vitamina D,
deoarece vitamina D în doze mari ameliorează absorbţia
intestinală a Ca2+.
• Un alt organ ţintă al derivatului activ al vitaminei D3 este
ţesutul osos, în care sunt favorizate eliberarea calciului de
pe proteina transportatoare, creșterea concentraţiilor lo-
cale de calciu și implicarea ionului la dispoziţia ţesutului
osteoid pentru mineralizare, care, la acest nivel, acţionea-
ză paralel cu parathormonul.
• Vitamina D are o acţiune importantă în evoluţia normală
a cartilajului în creștere.
Tabloul clinic
Manifestările clinice în fazele iniţiale ale IRC, în mare măsură,
sunt determinate de maladia de bază. Tabloul clinic al IRC
se dezvoltă treptat, în comparaţie cu manifestările clinice în
IRA . Cel mai frecvent, manifestările clinice în IRC apar când
VFG <80 ml/min/1,73 m2. Complicaţiile și afectarea altor
organe și sisteme la copii cu IRC apar precoce, în comparaţie
cu adulţii, și sunt mai exprimate. Principalele sindroame clini-
ce la copii în IRC sunt redate în tabelul 9.13.
Manifestările clinice
Hipostatură, absenţa sau dezvoltarea întârziată a
organelor sexuale secundare, reducerea indicilor
taliei și masei
Astenie, anorexie, dereglări psihoneurologice,
gastro-enterocolită, pericardită
Paliditate, adinamie, slăbiciuni, schimbări
distrofice în organe, suflu sistolic de tip anemic
Simptomele caracteristice: hiperkaliemie,
hipocalcemie, hiponatriemie, sindromul edemic
Vomă, schimbări compensatorii la nivelul
organelor respiratorii
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Sindroame Cauzele IRC Manifestările clinice

Hipertensiune Producţie abundentă de renină, inhibiţia Cefalee, crize hipertonice, retinopatie
arterială producţiei de prostaglandină, dezechilibru
hidroelectrolitic
Osteodistrofie Dereglarea producerii metaboliţilor activi ai Dureri în oase; radiologic și morfologic
vitaminei D2, hiperparatireoidism osteomalacie, osteoporoză, periostită, fracturi
SCID Dereglări din partea factorilor trombocitari, Manifestări de tip hemoragie în organe și sisteme
dereglarea factorilor reologici

Stare imuno- Dereglarea homeostazei imunologice, deficit Maladii virale frecvente, procese septice,
deficientă de proteine predispunere la tumori

Diagnosticul Metode instrumentale

• USG sistemului urinar cu evidenţierea fluxului sanguin renal;
Se stabilește în baza mai multor criterii, prezentate în ceea ce
• Nefroscintigrafia;
urmează.
• Osteodensitometria;
Anamneza bolii – stabilirea apariţiei și duratei proteinuriei, • La indicaţii: cistografia micțională, urografia excretorie,
prezenţei HTA, reţinerii în dezvoltarea fizică, infecţiilor reci- nefrobiopsia etc.;
divante ale tractului urinar. • ECG, EcoCG, radiografia pentru confirmarea osteodis-
trofiei renale.
Anamneza familială – depistarea polichistozei, sindromu-
lui Alport, patologiilor sistemice ale ţesutului conjunctiv la Diagnostic diferenţial
membrii familiei. • Insuficienţa renală acută în caz de:

IX
hipoperfuzie renală;
Examenul obiectiv – scoate în evidenţă reţinerea în creștere,
nefrotoxine;
deficitul ponderal, deformări scheletice, simptomele anemiei,
glomerulonefrite acute;
creșterea tensiunii arteriale, patologia fundului de ochi, scă-
vasculite;
derea auzului, simptomele hipogonadismului.
obstrucţii;
Investigaţii de laborator: ureea, creatinina, clearance-ul cre- rinichi de volum crescut.
atininei endogene, proteina totală, albuminele, K, Na, Ca, P, • Insuficienţa renală cronică acutizată în caz de:
Fe, Mg, feritina, transferina, parathormonul, fosfataza alca- obstrucţie;
lină, hemoglobina, limfocite, proteina în urină timp 24 ore, infecţie;
electroliţii, amoniacul, proba Zimniți, echilibrul acido-bazic, HTA necontrolată;
monitorizarea TA. dezechilibru hidroelectrolitic și acido-bazic.

Tabelul 9.14.
Factorii de risc ai BCR

Factorii de risc predispozanţi
în dezvoltarea BCR
• Anamneza familială;
• BCR complicată;
• Reducerea în dimensiuni şi
volum a rinichilor;
• Masa mică la naştere sau
prematuritatea;
• Statut material precar;
• Nivelul intelectual redus.
Factorii de risc declanşatori ai BCR Factorii de risc care contribuie la
progresarea BCR
Prezenţa: • Stadiul înalt al proteinuriei sau
• diabetului zaharat tip I şi II; HTA;
• HTA; • Controlul insuficient al
• bolilor autoimune; hiperglicemiei;
• infecţiilor tractului urinar; • Fumatul.
• urolitiazei;
• obstrucţiei căilor urinare;
• acţiunii toxice a preparatelor medicamentoase.

P E D I AT R I E 505
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratament igieno-dietetic în IRC vârstă se corijează cu indicarea 1,5-2 g/kg, iar la cei mai mari
– 2 g/kg. Dacă IRC progresează, se limitează proteinele până
Una din “pietrele de hotar” în terapia pacienţilor cu insufici- la 0,5 g/kg.
enţă renală progresivă: “Dieta trebuie să realizeze în fapt un
echilibru între minimum și maximum”. Odată cu reducerea proteinelor în alimentaţie aportul ener-
getic se asigură datorită lipidelor și glucidelor. Se vor adminis-
La copii nu se recomandă scăderea bruscă a proteinelor ali- tra suficient de multe lichide pentru obţinerea unei diureze
mentare (0,5-0,7 g/kg în 24 ore). La vârsta fragedă se indică maxime, dar și suficient de puţine pentru a nu induce hipo-
Similac, cu concentraţie mică de electroliţi și proteine, dar cu natremie / apariţia edemelor. Cantitatea necesară de fosfor se
un conţinut majorat de Ca2+. Necesarul de proteine la această limitează până la 800-1000 mg/24 ore.
Tabelul 9.15.
Tratament medicamentos în IRC

Tratamentul • Obiectivul tratamentului: valori ale TA conform vârstei;

HTA • Regim hiposodat;
• Diuretice:
tiazidice (Indapamid) – ineficiente când RFG < 30 ml/min/1,73 m2;
de ansă (Furosemid 40 mg și doza crește până la obţinerea efectului dorit).
• IEC (Lizinopril) (pot produce hiperpotasiemie!);
• BRA ;
• Blocatori ai canalelor de calciu la RFG < 20 ml / min / 1,73 m2 (Verapamil);
• β-blocante (Propranolol).
Tratamentul • Furosemid per os, i.v.;
crizei • Nifedipină sublingual;
hipertensive • Captopril sublingual;
• Labetolol per os;
• Nitroprusiat i.v.;
• Hidralazina i.v.;
• MgSO4.
Tratamentul • Aminoacizi esenţiali;
substitutiv • Derivaţi keto- şi hidroxi- ai aminoacizilor esenţiali:
proteic * aminosteril;
ketosteril.
Tratamentul • Principii de tratament:
infecţiilor tratament antibacterian conform antibioticogramei;
intercurente* dozele de antibiotic trebuie adaptate gradului de alterare a RFG;
este necesară monitorizarea creatininei serice pe parcursul tratamentului.
Tratamentul • Obiectiv al tratamentului Hb ≥ 110 g /l;
anemiei • Preparate de fier și acid folic;
• Vitamine (Cianocobalamină, Tiamină, Piridoxină);
• Eritropoietină recombinată umană 50 u/kg de 3 ori/săptămână iniţial, apoi doze de întreţinere
100-300 u/kg/săptămână (tratament ideal pentru a menţine Hb≥110 g/l, Ht≥34%);
• Masă eritrocitară.

506 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratamentul • Obiectivul corecţiei metabolismului mineral constă în normalizarea structurii și creșterii scheletului;
osteodistrofiei • Corecţia acidozei metabolice;
renale • Menţinerea nivelului normal de fosfor – esenţial în prevenirea hiperparatireoidismului:
dieta hipofosfată (dieta fiziologică conţine 800-1500 mg fosfor);
chelatori de fosfaţi (carbonat de calciu, acetat de calciu) doza de start e aproximativ 50 mg/kg/zi.
• Vit.D3 per os;
• Analogii vit. D: doxercalciferol, paricalcitol și 22-oxacalciferol;
• Preparate de Ca:
cinacalcet (preparat calcemimetic);
calcitriol, alfa-calcidol.
• Paratiroidectomia parţială.
Tratamentul • Hormon somatotrop la copiii cu RFG <75 ml/min/1,73 m2;
retardului fizic • Rastan (Farmstandart din Rusia);
• Norditropin-NordiLet (NovoNordisk);
• Humatrop (Ely Lilly din SUA);
• Genotropin (Pfiser din SUA).
Tratamentul • Aportul hidric adecvat (diureza + 500 ml);
conservativ în • Monitorizarea diurezei, a semnelor de deshidratare și de hiperhidratare;
uremie • Restricţia aportului de sodiu la copiii cu HTA, cu edeme; aport normal de sodiu în alte
circumstanţe;
• Restricţia de proteine, dar aport adecvat de calorii;
• Igiena riguroasă a pielii, mucoaselor, tubului digestiv;
• Sorbenţi intestinali.
• Limitarea alimentelor bogate în kaliu;

IX
Tratamentul
hiperkaliemiei* • Anularea medicamentelor cu efect de retenţie a potasiului în organism; modificarea distribuţiei
potasiului (perfuzii cu sol. glucoză 10% – 500-750 ml și/sau sol. bicarbonat de sodiu 4% – 40-60
ml, sub controlul echilibrului acido-bazic);
• Calciul gluconat 10% – 0,5 ml / kg i.v.;
• Sorbitol 25-50 mg per os;
• Furosemid 0,5-1 mg/kg/zi (la diureză adecvată).
Corectarea • Restricţie dietetică de proteine;
acidozei • Săruri de kaliu și sodiu alcalinizante:
metabolice* sol. bicarbonat de sodiu 4% – 4-6 ml/kg, sub controlul echilibrului acido-bazic;
carbonat de calciu.
• Soluţie Shohol (14% acid citric, 9,8% citrat de sodiu);
• Dializă.
Abordarea • Măsurile generale:
pericarditei repaus la pat;
uremice* monitorizare de bilanţ hidric, masă corporală, TA, Ps;
restricţie proteică.
• Iniţierea hemodializei cu heparinizarea regională;
• Tratament antiinflamator:
indometacină 50 mg/zi (3 zile);
corticoterapie 20-60 mg/zi.
• Antibacteriene;
• Pericardiocenteza.

P E D I AT R I E 507
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratamentul • Antihistaminice (difenhidramina);

pruritului • Heparină sodică: i.v. 75-100 mg la 12 ore, 2-3 săptămâni;
• Xilina 200 mg +100 ml ser fiziologic;
• Colestiramină;
• Fototerapie cu ultraviolete;
• Băi de saună;
• Restricţie proteică, chelatori de fosfat;
• Hemodializă.
Tratamentul • Diuretice de ansă;
insuficienţei • Vasodilatatoare;
cardiace • Inhibitori ai enzimei de conversie;
• Digitalice;
• Dializa – cel mai eficient tonicardiac.
Notă: *tratamentul se va efectua numai în condiţiile de staţionar

Supravegherea pacienţilor • Consultaţia planică

Supravegherea copiilor cu IRC este efectuată de către medicul HTA refractară la tratament (TA majorată pe fundalul
de familie în colaborare cu medicii specialiști. Planul de supra- unei triple terapii);
veghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere Deteriorarea acută a funcţiei renale (majorarea creati-
depinde de gradul deficitului și importanţa complicaţiilor. Un ninei serice cu >20% și scăderea RFG <15% de la va-
consult specializat anual este necesar chiar dacă clearance-ul loarea iniţială), pe fundalul tratamentului cu IEC sau
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni dacă cu BRA ;
clearance-ul e cuprins între 0,25-0,5 ml/s și în funcţie de fiecare
Proteinurie, fără sindrom nefrotic;
caz în parte pentru valori inferioare ale clearance-ului. Suprave-
gherea se va efectua în colaborare cu nefrologul (pediatrul și/ Proteinurie cu hematurie;
sau urologul) și, la necesitate, cu alţi specialiști (cardiolog, reu- IRC, stadiul III cu hematurie;
matolog, endocrinolog, surdolog, oftalmolog). Macrohematurie fără substrat urologic;
Indicaţii pentru consultaţia nefrologului Edem pulmonar recurent de etiologie inexplicabilă, cu
suspiciune clinică la stenoză aterosclerotică a arterei
• Consultaţie imediată renale;
Insuficienţă renală acută; Scăderea RFG >15% în 1 an, cu suspiciune clinică la
Survenirea IRA pe fundalul unei IRC preexistente; stenoză aterosclerotică a arterei renale;
IRC faza terminală detectată de novo (RFG <15 ml/ Parathormonul >70 ng/l;
min/1,73 m2); IRC stadiul IV stabil.
Agravarea unei HTA preexistente;
• Consultaţia la necesitate
Hiperkaliemia > 7 mmol/l.
Microhematurie izolată;
• Consultaţia urgentă
Proteinurie izolată;
Sindrom nefrotic;
Suspiciune sau prezenţa polichistozei renale cu RFG >
Depistarea IRC stadiul IV (cu excepţia menţinerii sta-
60 ml/min/1,73 m2;
bilităţii maladiei);
Nefropatie de reflux stadiile I-III;
IRC stabilă, stadiul V;
IRC, stadiile I-II;
Boli de sistem cu afectare renală;
IRC, stadiile III-IV, stabil.
Hiperkaliemie 6-7 mmol/l, după excluderea cauzelor
reversibile.

508 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.16.
Preparatele administrate în tratamentul hipertensiunii arteriale la copiii cu IRC
Grupa Frecvenţa
Preparatul Doza
farmacologică administrării
Captopril De la 0,3-0,5 mg/kg/24 h până la 6 mg/kg/24 h 3 ori în zi
De la 0,08 mg/ kg/24 h până la 0,6 mg/kg/ 24 h
Inhibitorii enzimei Enalapril 1-2 ori în zi
(max 40 mg/zi)
de conversie
De la 0,07 mg/kg/24 h până la 0,6 mg/kg/ 24 h (max
Lizinopril O dată în zi
40 mg/zi)
Blocatorii De la 0,7 mg/kg/24 h până la 1,4 mg/kg/ 24 h (max
Lozartan O dată în zi
receptorilor 100 mg/zi)
angiotenzinei II Valsartan 40-80 mg/zi O dată în zi
Nifedipina 0,25-2 mg/kg/24 h 3-4 ori/ zi
Blocatorii canalelor
Amlodipina 6-17 ani: 2,5-5 mg/24 h O dată în zi
de calciu
Verapamil Până la 80 mg/24 h 3-4 ori/ zi
Bisoprolol De la 2,5 până la 10 mg/24 h O dată în zi
β-blocatori De la 1-2 mg/kg/24 h până la 4 mg/kg/24 h (max
Propranolol 2-3 ori/ zi
640 mg/zi)
Furosemid 0,5-2 mg/kg/24 h 1-2 ori/ zi
Diuretice

IX
Hidroclortiazida De la 1 la 3 mg/kg/24 h (max 50 mg/zi) O dată în zi
Hidralazina De la 0,75 până la 7,5 mg/kg/24 h (max 200 mg/zi) 4 ori /zi
Vasodilatatoare
periferice Copii <12 ani : 0,2 mg/kg/24 h (max 20 mg/zi)
Minoxidil 1-3 ori/ zi
Copii>12 ani: de la 5 la 100 mg/zi

Tabelul 9.17.
Preparate antihipertensive, limitate sau contraindicate la copiii cu afecţiuni renale sau IRC
Preparate Dozele în insuficienţa renală cronică
CCE 70-30 ml/min – 5-10 mg/24 h
CCE 30-10 ml/min - 2,5-5 mg/24 h
Lizinopril (sinopril)
CCE mai puţin 10 ml/min – 2,5 mg/24 h
În hipertonia renovasculară în combinaţie cu diureticele – 2,5-5mg/24 h
Hidroclortiazid (hipotiazid) Limitarea administrării în dereglările pronunţate ale funcţiei renale
Spironolacton (veroşpiron) Contraindicat în hiperkaliemie, stadiul IRC mediu şi terminal
Lozartan (cozar) Contraindicat în hiperkaliemie şi deshidratări
Enap-H, Enap HL Contraindicat în CCE mai puţin de 30 ml/min, după transplant renal
Normotens Contraindicat în dereglările funcţiei renale pronunţate, hipokaliemie.

P E D I AT R I E 509
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.18.
Preparatele administrate în tratamentul crizei hipertensive
Calea Doza iniţială Frecvenţa
Preparat Doza pe 24 h
administrării (de start) administrării
Furosemid i.v.; per os 0,5 mg/kg 0,50-mg/kg (până la 12 mg/kg) 1-4 ori
1-2 mg/kg (până la 3 mg/kg, 120
Nifedipina per os 0,25 mg/kg 2-4 ori
mg/24h)
Labetolol i.v. 0,5-3 mg/kg/h
Nitroprusiat de sodiu i.v. 0,5-8 μg/kg/h
0,1-0,5 mg/kg
Hidralazina i.v. 3 mg/kg/24 h
0,01-0,05 mg/kg/h

Tabelul 9.19.
Preparatele de fier perorale cele mai răspândite
Forma de
Preparatul Conţinutul Ionii de Fe Doza Fe Adaosuri
livrare
Complex
Comprimate, (Microelementele nu sunt
Maltofer polimaltozat de 3+ 100
picături, sirop indicate)
hidroxid de fier
Maltofer Fol Comprimate Același 3+ 100 Acid folic 0,35
Acid ascorbic 30 mg
Tiamin, Riboflavin 2 mg
Sorbifer Durules Comprimate Sulfat de Fe 3+ 100
Piridoxină 1 mg
Acid pantotenic 2,5 mg
Totema Amestec, capsule Gluconat de Fe 2+ 50
Fenuls Capsule Sulfat de Fe 2+ 45 Acid ascorbic 30 mg
100
Complex Acid ascorbic,
Comprimate, (1compr.)
Ferum lec polimaltozat de 3+ Aspartam, talc,
sirop 50mg
hidroxid de fier polietilenglicol
(5 ml)

Indicaţii de includere a copilului cu ICR în programul de manifestări cardiovasculare severe;

dializă cronică malnutriţie cu imposibilitatea asigurării unui aport
proteic și energetic adecvat prin dietă;
1. Clearance-ul creatininei <15 ml/min/1,73 m2;
manifestări neurologice.
2. Valori ale creatininei sanguine ≥10 mg/dl;
3. Valori ale azotului neproteic sanguin ≥300 mg/dl; Dializa cronică și transplantul renal sunt indicaţii în caz de
apariţie a complicaţiilor care nu pot fi rezolvate prin trata-
4. Apariţia unor complicaţii ale ICR care nu pot fi corectate ment conservativ.
adecvat prin tratament conservator:
lipsa creșterii staturale; Prognostic
osteodistrofie renală severă;
Progresele realizate în ceea ce privește diagnosticul IRC, tera-
perturbări severe hidroelectrolitice și ale echilibrului pia unor nefropatii cu evoluţie progresivă, depistarea precoce
acidobazic; și tratamentul chirurgical al malformaţiilor tractului urinar,

510 P E D I AT R I E
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

terapia conservatoare a IRC și, îndeosebi, introducerea pro- TUBULOPATIILE EREDITARE

gramelor de dializă cronică și a transplantului renal – toate
acestea au permis ameliorarea considerabilă a prognosticului
acestui sindrom.
Supravegherea pacienţilor
Supravegherea copiilor cu IRC este efectuată de către medicul
de familie în colaborare cu medicii specialiști. Planul de supra-
veghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere
depinde de gradul deficitului și importanţa complicaţiilor. Un
consult specializat anual este necesar chiar dacă clearance-ul
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni, dacă
clearance-ul e cuprins între 0,25-0,5 ml/s, și în funcţie de fieca-
re caz în parte pentru valori și mai inferioare ale clearance-ului.
Supravegherea se va efectua în colaborare cu nefrologul (pedi-
atrul și/sau urologul) și, la necesitate, cu alţi specialiști (cardio-
log, reumatolog, endocrinolog, surdolog, oftalmolog).
Definiţie. Tubulopatiile reprezintă un grup de nefropatii,
la baza cărora se află dereglările funcţionale ereditare ale
epiteliului tubular renal, care duc la dereglări ale proceselor
de reabsorbţie și secreţie, iar clinic se manifestă printr-un șir
de simptome patologice.
Clasificare
Tubulopatiile la copii se clasifică în:
• tubulopatii primare și secundare, cu localizarea defectului
în tubii proximali, distali și tubii colectori;
• tubulopatii drept consecinţă a dereglărilor genetice;
• tubulopatii în funcţie de sindroame clinice.

Tabelul 9.20.
Clasificarea tubulopatiilor în funcţie de localizarea defectului

Localizarea Tubulopatii
afecţiunii Primare Secundare
• Cistinoza;

Tubii renali proximali
Tubii renali distali
Afectarea totală a aparatului
tubular
IX
• Sindromul Lowe;
• Tirozinemia;
• Sindromul de Toni-Debre- • Galactozemia;
Fanconi; • Glicogenoze;
• Diabetul glucozaminic; • Intoleranţa ereditară la fructoză;
• Diabetul renal fosfaturic; • Intoxicaţii cu săruri de metale, tetraciclină;
• Aminoaciduria: • Boala Wilson-Konovalov;
cistinuria;
• Hiperparatireoidism primar;
boala Hartnup;
glicinuria; • Hipofosfatazemia;
acidoza tubulară renală, tipul • Celiachia;
II. • Sindromul Alport;
• Hiperoxaluria primară;
• Diabetul zaharat;
• Xantinuria.
• Diabetul insipid renal;
• Acidoza tubulară renală, tip I;
• Pseudohipoaldosteronism.
• Insuficienţa renală cronică;
• Nefronoftizia Fanconi;
• Pielonefrita.

P E D I AT R I E 511
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

În tubulopatiile primare are loc dereglarea de transport al a substanţelor intermediare ale procesului metabolic dereglat.
unor substanţe concrete prin membrana celulelor epiteliale Substanţele intermediare afectează sistemul tubular renal.
ale sistemului tubular renal. În tubulopatiile secundare cauza
procesului patologic este deficitul în sistemul enzimatic al or- Din punct de vedere clinic, o însemnătate deosebită are carac-
ganismului, care duce la acumularea de cantităţi mari în sânge teristica sindroamelor de bază ale tubulopatiilor, care permit
diagnosticarea precoce a afecţiunilor respective la copii.
Tabelul 9.21.
Clasificarea tubulopatiilor în funcţie de sindroame

Sindromul de bază Primare Secundare

• Nefronoftizia Fanconi;
• Glucozuria renală (diabetul glucozuric); • Pielonefrita;
Poliuria • Diabetul insipid renal; • Cistinoza;
• Diabetul salin renal (pseudo-hipoaldosteronism). • Tirozinemia;
• IRC.
• Rahitismul vitamin-D dependent;
• Diabetul renal fosfaturic;
• Hipofosfatazia;
Osteopatiile renale • Sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
• Celiachia;
• Acidoza tubulară renală.
• Pseudohipoparatireoidism primar.
• Oxaloza;
• Cistinuria; • Hiperoxaluria secundară;
Nefrolitiaza
• Glicinuria și imunoglicinuria. • Xantinuria;
• Sindromul Lesch-Nyhan.

Poliuria poate fi unica manifestare în următoarele tubulopatii: TUBULOPATII CU POLIURIE

a) glucozuria renală;
b) diabetul insipid renal;
c) diabetul salin renal.
Osteopatia renală prezintă manifestarea principală în urmă-
toarele tubulopatii:
a) diabetul fosfaturic;
b) sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
c) rahitismul vitamin-D dependent.
Tubulopatiile cu sindromul de nefrolitiază pot fi: primare
sau secundare.
Patogenie
Geneza tubulopatiilor renale ereditare primare poate fi deter-
minată de:
1) modificările structurale ale proteinei de transport al
membranei celulelor tubulare renale;
2) enzimopatii – deficitul fermentativ, ereditar determinat, care
asigură transportul activ prin membrană tubulară-renală;
3) scăderea sensibilităţii receptorilor celulelor epiteliale ale
tubilor renali faţă de acţiunea hormonală;
4) anomalia structurii membranei celulare a tubilor renali
(displazia).
Glucozuria renală (diabetul glucozuric)
Definiţie. Glucozuria renală prezintă o tubulopatie ere-
ditară cu defect tubular proximal de transport al glucozei și
mod de transmitere autosomal dominant sau recesiv, gena
afectată fiind localizată pe cromozomul 6 (6p21).
Incidenţa este estimată prin 2-3 cazuri la 10 000 populaţie.
Mecanismul deficitului tubular de transport ale glucozei poa-
te fi determinat de următorii factori:
a) capacitatea maximă de transport ale glucozei în raport cu
suprafaţa glomerulară redusă;
b) scăderea capacităţii funcţionale a sistemului responsabil de
transportul glucozei contra gradientului concentraţiei;
c) scăderea pentru glucoză a permeabilităţii membranei ce-
lulare îndreptată spre cavitatea tubulară.
Clasificarea
Se desting două forme ale patologiei:
• familială idiopatică (primară);
• simptomatică (secundară).
Tabloul clinic
Manifestările clinice pot fi depistate și la sugari, dar totuși,
mai frecvent, apar în perioada de pubertate. Singura mani-

512 P E D I AT R I E

festare constă în pierdere urinară a glucozei de 2-30 g/zi; în
cazuri grave – până la 100 g/zi.
Foarte rar, glucozuria marcată poate determina senzaţia de
sete, poliuria, polifagia, deshidratarea organismului, hipoka-
liemia, hipoglicemia.
Diagnosticul glucozuriei renale se stabilește în baza urmă-
toarelor criterii:
• glucozuria cu nivelul glucozei normal în sânge;
• prezenţa glucozei în toate porţiile urinei;
• curba glicemică normală;
• absenţa dereglării funcţiei renale.
Se identifică glucozuria, pentru a exclude fructozemia, galac-
tozemia, pentozuria.
Tratament
Dieta corectă pentru a evita hiperglicemia care sporește glu-
cozuria.
În cazul hipokaliemiei în dietă se includ produse bogate în ka-
liu – stafide, prune, morcov, varză.
Prognosticul este favorabil.
DIABETUL INSIPID RENAL
Definiţie. Diabetul insipid renal este o tubulopatie ere-
ditară, transmisă genetic recesiv, dominant sau X-lincat,
defectul genetic constând în lipsa unui răspuns din partea
tubilor distali la hormonul antidiuretic posthipofizar – va-
sopresina.
Incidenţa este estimată la 1:500 000 populaţie.
Patogenie
Insuficienţa tubulară apare în cazul unui defect enzimatic
sau biochimic al tubilor distali și colectori în relaţie cu ciclul
adenozinmonofosfat (AMP) și adenilatciclază, în raport cu
hormonul antidiuretic posthipofizar. Examenele histologice
și microscopia electronică, în marea majoritate a cazurilor,
sunt normale.
Clasificarea: diabetul insipid renal primar și secundar (simp-
tomatic).
Tabloul clinic
Manifestările clinice pot surveni de la naștere, din perioada
de sugar sau mai târziu – în cursul copilăriei. Dacă debutul
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
bolii are loc în perioada nou-născutului și sugarului, simpto-
matologia poate fi dominată de unele manifestări digestive:
vărsături, constipaţii sau scaune diareice, sindromul de deshi-
dratare, uneori – de febră sau convulsii. Manifestările proprii
ale bolii – setea, poliuria – fiind mai puţin sesizate de familie.
Tabloul clinic al copilului mai mare este dominat de sete, po-
liurie, enurezis și întârzierea în dezvoltarea somatică până la
nanism.
Modificările biologice constau în creșterea natriemiei și
cloremiei, creșterea presiunii osmotice plasmatice, mai ales
în cursul stărilor de deshidratare; urina este hipotonă – cu
densitatea sub 1006, iar osmolaritatea variază între 80 și 120
unităţi, ambele fiind totdeauna lipsite de unele substanţe
anormale, precum glucoza sau aminoacizi.
Diagnosticul bolii implică colaborarea tuturor datelor anam-
nestice și manifestărilor clinice în raport cu unele modificări
biologice, cu metode molecular-genetice, asigurându-se ex-
cluderea altor tubulopatii sau afecţiuni însoţite de poliurie.
Diagnosticul diferenţial se efectuează cu diabetul insipid
prin proba terapeutică cu vasopresină, ceea ce permite de a
exclude diabetul insipid hipofizar.
Tratamentul include asigurarea unui aport crescut de apă,
IX
pentru reechilibrarea balanţei hidrice și evitarea complica-
ţiilor. În caz de deshidratarea acută, se administrează lichid
peroral, favorizând înlăturarea rapidă a hiperosmolarităţii
plasmei. În mod obișnuit, echilibrul hidric se menţine prin
introducerea lichidelor și limitarea aportului de sodiu.
La deshidratare severă, copiilor li se indică, de obicei, infuzii
intravenoase cu soluţie de glucoză 2,5-3%. Este important
controlul permanent al nivelului kaliului în serul sanguin. Un
component important în terapie îl constituie administrarea
hipotiazidului care, în diabetul insipid renal, oferă un efect pa-
radoxal – contribuie la diminuarea poliuriei. Hipotiazidul se
administrează în doză de 2-4 mg/kg/24 ore, zilnic sau peste o
zi. Concomitent cu eliminarea natriului și a clorului, hipotia-
zidul duce la pierderea cu urina a kaliului, magneziului și bi-
carbonaţilor, mărindu-se astfel reabsorbţia calciului, soldată cu
hipercalciurie. Administrarea de lungă durată, a hipotiazidului
impune indicarea obligatorie a preparatelor de kaliu.
De asemenea, se poate administra terapia combinată cu hi-
potiazid (2-4 mg/kg/24 ore) și indometacină (2 mg/kg/24
ore), care inhibă prostaglandina E2.
Prognosticul diabetului insipid renal este rezervat. Limitarea
aportului de lichid, în special la copii de vârstă fragedă, poate
duce la deces din cauza deshidratării și hiponatriemiei.
P E D I AT R I E 513
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
DIABETUL SALIN RENAL
Definiţie. Diabetul salin renal este o tubulopatie eredita-
ră cu tip de transmitere autosomal recesiv, manifestată prin
insuficienţă a reabsorbţiei facultative de sodiu cu caracter
familial, care afectează doar sexul masculin.
Etiologie
Insuficienţa reabsorţiei facultative de Na poate fi cauzată de
o lezare funcţională a epiteliului tubului distal, la baza căreia
se află reducerea sensibilităţii receptorilor celulelor epiteliale
faţă de aldosteron și dezoxicorticosteron.
Patogenie
Concomitent cu Na, organismul pierde cantităţi mari de li-
chid, în rezultatul cărui fapt se dezvoltă o istovire salină, exi-
coză, distrofie. Concentraţia Na în sânge este permanent sub
nivelul de 130 mmol/l. Hiponatriemia și hipovolemia stimu-
lează secreţia aldosteronului; deși are loc majorarea funcţiei
mineralocorticoizilor în scoarţa glandelor suprarenale, reab-
sorbţia Na în tubii renali distali rămâne redusă.
Tabloul clinic
Manifestările clinice ale diabetului salin renal primar încep
în perioada nou-născutului și sugarului. Apar poliuria, adina-
mia, hipotonia, distrofia, hipotensiunea arterială. Mai târziu,
se observă întârzierea dezvoltării fizice și psihice.
Diagnosticul se bazează pe datele anamnestice, manifestările
clinice în raport cu modificările biologice.
În analizele de laborator se evidenţiază scădera conţinutului
de natriu în plasmă și o creștere marcată a eliminării natriului
cu urina, hiperkaliemia, acidoza metabolică. Concentraţia al-
dosteronului în plasmă și excreţia lui cu urina sunt crescute.
Concentraţia 17-chetosteroizilor și 11-oxichetosteroizilor în
plasmă și excreţia lor cu urina timp de 24 ore corespund vâr-
stei.
Diagnosticul diferenţial se efectuează cu hipoaldosteronis-
mul, diabetul zaharat, glicozuria renală, sindromul de Toni-
Debre-Fanconi, pseudohipoaldosteronism secundar.
Tratament
Terapia de bază constă în administrarea, în dependenţă de
pierderile urinare, a unei cantităţi suficiente a clorurii de na-
triu, per os și parenteral.
La determinarea cantităţii de Na+ necesare pentru corecţia hi-
ponatriemiei se recomandă a folosi următoarea formulă:
514 P E D I AT R I E
Na exprimat în mmol/1 = (140 - n) × 1/5 din greutatea cor-
pului (în kg), unde n = concentraţia Na în serul sanguin în
mmol/1.
Pentru corecţia acidozei se indică soluţie Na hidrocarbonat
de 4% – câte 4-5 ml/kg/24 ore.
În alimentaţie se limitează produsele ce conţin kaliu.
În forma cu transmitere autosomal-recisivă a pseudohipoal-
dosteronismului cu defecte poliorganice se indică tratament,
pe tot parcursul vieţii, cu hipotiazid în doză de 2 mg/kg/24
ore, în combinație cu indometacină (2 mg/kg/24 ore).
Prognosticul, în forma cu transmitere autosomal-dominantă,
este favorabil, fiind posibilă o remisie spontană la vârsta de 2-4
ani. În forma cu transmitere autosomal-recisivă, este necesară
corecţia medicamentoasă și dietetică pe tot parcursul vieţii.
TUBULOPATII CU OSTEOPATII
Diabetul renal fosfaturic
Definiţie. Diabetul renal fosfaturic este o tubulopatie
ereditară autosomală dominantă X-lincat, care are la bază
dificultăţi de reabsorbţie a fosforului anorganic la nivelul tu-
bilor proximali, maladia având caracter familial cu afecta-
rea sexului masculin, bărbaţii transmiţând-o numai fiicelor,
iar femeile – ambelor sexe.
Patogenie
Principalele mecanisme de dezvoltare a bolii
• Dereglări metabolice ereditare ale vitaminei D la nivelul
ficatului și rinichilor care influenţează dezvoltarea hiper-
paratireoidismului secundar.
• Anomalia de structură a proteinelor care iau parte la trans-
portul fosfaţilor în tubii proximali.
• Defect primar de transport al fosfaţilor în intestinul subţi-
re și tubii proximali renali.
În baza acestor mecanisme se disting trei variante genetice ale
diabetului renal fosfaturic.
Tabloul clinic
Debutul maladiei începe odată cu instalarea mersului, mai
frecvent pâna la vârsta de 2 ani, ea fiind răspândită mai frec-
vent la băieţi.
Simptomele cele mai frecvente ale bolii
• Deformaţii coxa-varum, mers de raţă, dureri în oasele
membrelor inferioare.

• Stagnare staturală, tonus muscular normal.
• Dezvoltarea intelectuală nu se afectează.
• Hipofosfatemia și hiperfosfaturia cu nivelul normal de
calciu în sânge și fosfataza alcalină crescută.
• Radiologic – schimbări osoase rahitismale: diafize largi
cu îngroșarea zonei corticale, osteoporoză, coxa-varum,
întârzieri în dezvoltarea scheletului osos.
Modificări biologice
Se evidenţiază hipofosfatemie cu valori normale constante ale
calciului, fosfataza alcalină sangiună fiind crescută. Clearence-
ul fosforului este crescut, iar valorile clearence-ului calciului
sunt reduse. Examenul de urină relevă fosfaturie și calciurie
pronunţate.
Diagnostic
Diagnosticul diabetului renal fosfaturic se bazează pe datele
anamnestice privind existenţa în familie a unor cazuri simila-
re la membrii de sex masculin sau a hiperfosfaturiei la mamă
sau surori, pe tardivitatea apariţiei rahitismului, modificările
caracteristice acestuia și lipsa de răspuns la tratamentul cu
doze obișnuite de vitamina D.
Diagnosticul diferenţial se efectuează cu rahitismul caren-
ţial, sindromul de Toni-Debre-Fanconi, acidozele tubulare,
rahitismul în sindromul malabsorbţiei, insuficienţa renală
cronică.
Tratament
Se recomandă de iniţiat tratamentul cu preparate de fosfor
(2,5 g/24 ore), după care se introduce vitamina D. Iniţial,
doza vitaminei D constituie 20 000-30 000 UI/zi, peste 4-6
săptămâni ea se majorează cu 10 000-15 000 UI zilnic, pâna
la normalizarea nivelului fosforului în serul sanguin și dispa-
riţia durerilor osoase, restabilirea structurii ţesutului osos.
Este obligator controlul Ca în urină (proba Sulkovici). Lipsa
simptomelor de intoxicație, excreţia neînsemnată a calciului
cu urina sunt indicaţii pentru mărirea dozei de vitamina D. În
majoritatea cazurilor, doza optimală a vitaminei D constituie
10 0000-150 000 UI/zi. Se pot administra și metaboliţii activi
ai vitaminei D: oxidevit 0,5-2 mkg/24 ore sau calcitriol 0,5-
1,0 mkg/24 ore. Cu scop de stimulare a ţesutului osos, sunt
recomandate preparatele hormonului somatotrop.
Deformaţiile osoase severe sunt indicaţii pentru tratamentul
ortopedic.
Prognosticul bolii este favorabil în cazul tratamentului cu
vitamina D pe parcursul vieţii.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
SINDROMUL DE TONI-DEBRE-FANCONI
Definiţie. Sindromul de Toni-Debre-Fanconi prezintă
o tubulopatie ereditară cu insuficienţă tubulară proximală
complexă, în cadrul căruia este afectată reabsorbţia fosfaţi-
lor, glucozei, aminoacizilor și bicarbonaţilor.
Sindromul a fost descris aproape concomitent de cei trei au-
tori, ai căror nume le poartă, în perioada 1931-1934.
Etiologie
Din punct de vedere etiologic, se disting trei forme ale bolii:
1) forma ereditară care poartă caracter familial cu transmite-
re autosomal recesivă, cu expresivitate variabilă;
2) forma primară sau idiopatică – fără etiologie precizată
(forma clasică descrisă de autori);
3) forma secundară a unor boli reno-urinare (sindrom nefro-
tic, malformaţii ale căilor urinare), boli metabolice (gli-
cogenoza, cistinoza ș. a.), intoxicaţiile subacute (plumb,
metale grele, tetracicline).
Morfologie
Morfologia se caracterizează prin următoarele schimbări:
a) tubul contort proximal scurtat, legătura dintre glomerul
IX
și tubul proximal se face printr-un segment îngust, atrofi-
at comparat cu “gât de lebădă”;
b) atrofia și sclerozarea glomerulelor;
c) schimbări degenerative ale celulelor tubului proximal;
d) hiperplazia și hipertrofia complexului juxtaglomerular.
Clasificare
1. Forma infantilă (a copilului);
2. Forma adultului (la care debutul se produce în jurul vâr-
stei de 4 ani).
Manifestări clinice
• Retard în dezvoltarea fizică și psihomotorie.
• Modificări scheletice cu deformaţia coxa-varum a mem-
brelor inferioare, hipotonie musculară, frecvent – cu frac-
turi ale membrelor inferioare.
• Poliuria, polidipsia, hipertermie nemotivată, crize de des-
hidratare.
Manifestările clinice ale formelor primitive apar foarte timpu-
riu. Deja în primele luni de viaţă, poate fi remarcată creșterea
staturo-ponderală defectuoasă a copilului, urmată de apariţia
semnelor unui rahitism vitamino-D-rezistent (după vârsta de
sugar). Astfel se va instala nanismul, iar în timp – insuficienţa
renală. Manifestările renale apar foarte devreme, însă poliuria
cu izostenuria este greu recunoscută la sugari.
P E D I AT R I E 515
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Modificări biologice
• Hiperaminoacidurie;
• Fosfaturie;
• Glucozurie;
• Acidoza metabolică hipercloremică.
Tratament
Terapia acestui sindrom este orientată spre corectarea tulbu-
rărilor fiziopatologice printr-un regim igieno-dietetic adec-
vat, cu limitarea bucatelor din carne, folosindu-se pe larg le-
gumele (cartofi, varză) care conţin kaliu. Volumul de lichid
utilizat nu va fi limitat. În toate cazurile, se impune controlul
echilibrului acido-bazic. Atunci când se atestă acidoză pro-
nunţată, trebuie administrată soluţia de Na bicarbonat 2-4%
(5 ml/kg/24 ore), intravenos sau per oral. Pentru tratamentul
osteopatiei se vor administra doze mari de vitamina D, înce-
pând cu 10000-20000 UI/zi și mărind treptat doza până la
100000-150000 UI/zi. Se folosesc cure de tratament cu oxi-
devit (0,5-1,5 UI/kg/24 ore), calcitriol (0,5-1,5 UI/kg/24
ore), preparate de calciu și fosfor. De asemenea, se vor admi-
nistra preparate ale hormonului de creștere.
Durata tratamentului cu vitamina D, oxidevit sau calcitriol se
stabilește în funcţie de manifestările clinice și datele de labo-
rator (concentraţia Ca, P și fosfatazei alcaline în serul sanguin,
calciuria și fosfaturia). Pe larg se folosesc amestec citric, Sali-
moc, Blemaren ș.a. Pentru corecţia disfuncţiei mitocondriale
se vor indica vitaminele A, B, C, coenzima Q10.
Prognosticul depinde de varianta sindromului de Toni-Debre-
Fanconi. În linii generale însă, prognosticul este nevaforabil, cu
instalarea insuficienţei renale cronice la vârsta de 10-20 ani.
RAHITISMUL VITAMINO-D-DEPENDENT
(rahitismul pseudo-vitamin-D-deficitar)
Definiţie. Rahitismul vitamino-D-dependent prezintă o
maladie ereditară cu mod de transmitere autosomal recesiv.
Se consideră că la baza maladiei este defectul genetic de sin-
teză în rinichi a 1,25-dihidroxicolecalciferolului (calcitriolul)
sau insensibilitatea de origine genetică a organelor “ţintă” faţă
de metabolitul hormonal activ 1,25-dihidroxicolicalciferol.
Patogenie
Deficitul calcitriolului duce la scăderea absorbţiei Ca și P în
porţiunea superioară a intestinului subţire și, ca rezultat, apare
hipocalcemia. Hipocalcemia înfluenţează sinteza parathormo-
nului, provocând hiperparatireoidismul și dereglări metabolice
516 P E D I AT R I E
ale calciului și fosforului, iar ca urmare, apar schimbări la ni-
velul sistemului osos caracteristice rahitismului carenţial. Se
disting 2 variante ale rahitismului D-dependent: la baza primei
variante se află defectul sintezei 1,25 (OH)2 D3 (calcitriol) în
rinichi, iar a doua variantă se manifesta prin scăderea sensibili-
tăţii organelor “ţintă” faţă de calcitriol.
Tabloul clinic
Semnele bolii apar deja în primul an de viaţă și sunt asemănă-
toare cu clinica rahitismului carenţial (hipotonie musculară
pronunţată, deformaţii osoase ale scheletului membrelor in-
ferioare, retard în dezvoltarea fizică și psihomotorie, întârzie-
re în erupţia dentară).
Modificările biologice atestă hipocalcemie, normo- sau hipo-
fosfatemie, activitatea sporită a fosfatazei alcaline, hiperaminaci-
duria, roentgenologic se manifestă prin osteoporoză sistemică.
Caracteristic pentru rahitismul vitamino-D-dependent este lipsa
eficacităţii la tratamentul cu doze obișnuite ale vitaminei D.
Tratament
Se administrează doze mari de vitamina D (30-500 00 UI/24
ore), sau calcitriol, oxidevit. Doza oxidevitului este de 0,5-3
mcg/24 ore, iar calcitriolul în doză 0,5-1 UI/kg/24 ore. Pa-
ralel se administrează preparate de calciu și fosfor, amestec
citric. Terapia cu vitamina D se efectuează sub controlul cli-
nic și cu determinarea în dinamică a calciului și fosforului în
sânge și urină. În cazul deformaţiilor osoase pronunţate, se
efectuează corecţie chirurgicală ortopedică.
Prognosticul este favorabil.
ACIDOZA TUBULARĂ RENALĂ
Definiţie. Acidoza tubulară renală (ATR) este un sin-
drom caracterizat prin acidoză metabolică hipercloremică,
determinată de scăderea capacităţii tubilor renali de a men-
ţine în limitele normale nivelul plasmatic al HCO3 și, respec-
tiv, de acidifiere a urinei, sau printr-o anomalie de reabsorb-
ţie a bicarbonaţilor în condiţiile unei capacităţi normale de
filtrare glomerulară.
Clasificarea
• Tipul I – ATR distală (primară și secundară);
• Tipul II – ATR proximală (primară și secundară);
• Tipul III – ATR proximală și distală (primară și secundară);
• Tipul IV – ATR cu hiperkalemie (primară și secundară).
Totodată, acidozele tubulare pot fi primare sau secundare
unor boli sistemice sau unor intoxicaţii cu substanţe toxice
sau medicamentoase.

Formele primare de acidoză distală tubulară renală sunt
boli ereditare cu mod de transmitere recesiv în cazurile de
debut în prima copilărie și cu mod de transmitere autosomal
dominant cu debut la pubertate sau mai târziu, având o inci-
denţă mai crescută la fete.
Formele proximale primare se întâlnesc mai rar și predomină la
băieţi. Cauzele ce determină formele de tip distal și secundar pot
fi transplantul renal, nefrocalcinoza ca urmare a hiperparatireoi-
dismului, intoxicaţia cu vitamina D, malnutriţia, pielonefrita.
Formele secundare de tip proximal sunt determinate de cisti-
noză, sindromul Lowe, intoxicaţia cu metale grele, galactoze-
mie, boala Wilson-Konovalov, celiachie, sindromul Alport.
Acidoza tubulară distală
Definiţie. Acidoza tubulară distală (ATD) este o maladie
determinată în primul rând, de reducerea capacităţii de elimi-
nare normală a ionilor de H+ și care realizează o scădere a se-
creţiei de amoniac și a acidităţii filtrabile, ca urmare a faptului
că celulele tubulare distale nu sunt capabile să realizeze un gra-
dient normal de concentraţie a H+ între mediul citoplasmatic
propriu și ultrafiltratul tubular în anomalia carbo-anhidrazei.
Tabloul clinic
Acidoza tubulară distală se manifestă la vârsta de 2-3 ani prin:
• retard în dezvoltarea fizică, schimbări rahitice osoase;
• crize de deshidratare, poliurie, polidipsie;
• nefrocalcinoză și nefrolitiază, pielonefrită.
Sindromul Albright-Buttler reprezintă forma cea mai seve-
ră a acestui tip de acidoză tubulară, caracterizându-se prin-
tr-un debut obișnuit insidios, posibil și în perioada de sugar,
dar cel mai frecvent – după această vârstă, primele manifestări
fiind cele digestive: anorexia, vărsăturile și setea intensă. În
evoluţie, aceste manifestări se asociază cu poliuria, starea de
oboseală, hipotonia musculară, tulburări respiratorii și ma-
nifestări osoase de tipul rahitismului, care se evidenţiază, în
timp, la examenele radiologice.
Modificările biologice sanguine denotă o acidoză metabo-
lică hipercloremică, însoţită de hipocalcemie, hiponatriemie,
hipofosfatemie și creșterea fosfatazei alcaline, pH-ul urinei
crescut, hipocitraturie, hiperkaliurie și hipercalciurie.
Tratament
• Dietoterapie: limitarea proteinei de origine animala, dietă
bogată în cartofi, sucuri de fructe, pe fondal de regim hi-
dric obișnuit.
• În tratamentul ATD, rolul de bază revine administrării so-
luţiei de bicarbonat și a soluţiei citrice.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
• Corecţia acidozei metabolice se efectuează cu soluţie bicarbo-
nat de Na în doza de 3-4 mmol/kg/24 ore, sub controlul echi-
librului acido-bazic, PH-ului urinei, ionogramei sanguine.
• În cazul corecţiei acidozei metabolice, este obligatorie ad-
ministrarea preparatelor de calciu.
• Indicarea obligatorie a citratului de Na și celui de K, în de-
pendenţă de vârstă (3-5-7 mmol/kg/24 ore).
• Corecţia hipokaliemiei cu panangină, asparcam.
• În cazul osteoporozei se va indica metaboliţii vitaminei D3
(oxidevit, calcitriol).
Evoluţia și prognosticul sunt nefavorabile din cauza compli-
caţiilor asociate, manifestate, în special, prin scăderea funcţiei
de filtrare și instalarea insuficienţei renale cronice.
Acidoza tubulară proximală
Definiţie. Acidoza tubulară proximală este o tubulopatie
ereditară, determinată în principal de dificultăţile de reabsorbţie
a bicarbonaţilor, însoţite de hipercloremie, filtraţia glomerulară
și funcţia de acidifiere a tubilor distali fiind păstrată.
Maladia apare sporadic și se întâlnește, excepţional, la băieţi
de vârstă fragedă.
IX
Tabloul clinic
Boala se poate manifesta încă din perioada de sugar. Deja în
primele luni de viaţă, la copii afectaţi se atestă voma, febră ne-
motivată de scurtă durată, dezvoltare fizică întârziată cu alte-
rarea stării generale, cu leziuni osoase, nefrocalcinoză.
Modificări biologice: acidoză metabolică, micșorarea nive-
lului hidrocarbonaţilor (până la 11,3-17,9 mmol/l) și pH, hi-
percloremie, hipocalcemie, hipokaliemie.
Tratamentul formelor proximale ale bolii include adminis-
trarea cât mai precoce a soluţiei bicarbonatului de Na în doză
de 10 mEq/kg/24 ore, în combinaţie cu soluţie citrică. De
asemenea, se va administra hidroclortiazidă și preparate de
potasiu.
Prognosticul este favorabil în cazul necondiţionării lui de că-
tre maladii și sindroame determinate.
TUBULOPATII CU NEFROLITIAZĂ
Cistinuria
Definiţie. Cistinuria este o anomalie familială, determi-
nată de un defect al activităţii tubulare proximale renale,
în care este alterată reabsorbţia cistinei, lizinei, argininei și
ornitinei.
P E D I AT R I E 517
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Boala este de origine genetică cu mod de transmitere variat:
dominant sau autosomal recesiv, homo- sau heterozigot.
Tabloul morfologic este prezentat de un proces inflamator
al rinichilor cu caracter de nefrită interstiţială, pielonefrită
sau urolitiază.
Tabloul clinic
Debutul cistinuriei poate apărea la orice vârstă, mai frecvent,
manifestările clinice se observă la vârsta de 10-20 ani și sunt
dominate, în principal, de simptomatologia litiazei cistinice,
căreia i se alătură, adeseori, întârzierea mintală la copii, pre-
cum și modificările biologice marcate de prezenţa în urină a
unei cantităţi mari de aminoacizi și, respectiv, a cistinei inso-
lubile, ușor de recunoscut, în frotiul sedimentului urinar, prin
aspectul caracteristic al cristalelor.
Diagnosticul se bazează pe următorii factori:
1) simptomatologia obstrucţiei căilor urinare prin calculi
sau a complicaţiilor lor, mai ales a infecţiei urinare;
2) depistarea cristalelor caracteristice cistinei în frotiul sedi-
mentului urinar;
3) evidenţierea unei excreţii crescute de cistină în urină;
4) evidenţierea cristalelor de cistină la examenul corneei,
precum și în punctatul medular.
Tratamentul vizează creșterea până la limita posibilă a solu-
bilizării cistinei în urină, prin administrarea lichidelor în can-
tităţi mai mari (până la 2 litri în 24 ore) și a soluţiilor alcaline
(apă minerală).
În dietă se vor limita proteinele bogate în sulf (brânza, cașca-
valul, carnea, peștele, ouăle, produsele lactate acide).
Tratamentul medicamentos include hidrocarbonat de natriu,
amestec citric, diacarb, hipotiazid. În scopul sporirii solubi-
lizării cistinei se folosește D-penicilamina 10-12 mg/kg/24
ore, luându-se în calcul efectele toxice ale preparatului.
Tratamentul complex al cistinuriei include, de asemenea, ad-
ministrarea piridoxinei 1-3 mg/kg/24 ore, pe parcurs de 2-3
luni, a vitaminelor A și E, timp de 4-5 săptămâni.
Hiperoxaluria
Definiţie. Hiperoxaluria primară prezintă o enzimopa-
tie ereditară rar întâlnită, la baza căreia stau dereglările me-
tabolice ale acidului glioxalic, și se caracterizează prin sin-
teza intensă și excreţia exagerată a acidului oxalic, care au
drept urmare sedimentarea cristalelor oxalatului de calciu
în rinichi și alte organe, inclusiv retina ochiului.
518 P E D I AT R I E
Modul de transmitere este autosomal recesiv, însă sunt cu-
noscute cazuri de moștenire și de tip dominant.
Clasificare. Sunt descrise două tipuri de oxaloză.
În I-ul tip de hiperoxalurie primară se caracterizează prin
deficitul fermentului alanin-glioxilataminotransferaza și ex-
creţie sporită a acizilor glicolic și oxalic.
Al II-lea tip de hiperoxalurie primară se caracterizează prin
deficitul fermentului D-gliceratdehidrogenaza responsabil de
metabolismul serinei. Dereglarea metabolismului serinei are
ca efect creșterea excreţiei acidului oxalic și L-glicerinic.
Tabloul clinic
Clinic, pe primul plan este afectarea rinichilor, caracterizată
prin dezvoltarea timpurie a nefrocalcinozei, nefrolitiazei, ne-
fritei interstiţiale care progresează spre insuficienţă cronică
renală.
Deja la vârsta fragedă, apar dureri în abdomen, tulburări de
micţie, disurie. Mai rar, au loc dureri recidivante în articulaţii,
însoţite de un proces inflamator al articulaţiilor.
Modificări biologice: excreţia crescută a oxalaţilor cu urină,
hematurie, leucociturie, proteinurie moderată.
Tratament
Se vor administra piridoxină, ortofosfat, preparate de magne-
ziu. Doza piridoxinei la copii cu hiperoxalurie tipul I variază
de la 2 mg/24 ore până la 25 mg/24 ore, contribuid la reduce-
rea producţiei de oxalat prin inducţie enzimatică.
Prognostic
Insuficienţa cronică renală la copii preșcolari cu oxaloză este
diagnosticată în 50% din cazuri. Transplantul renal a îmbună-
tăţit prognosticul în 71% din cazuri.
INFECŢIA DE TRACT URINAR LA SUGAR ȘI
COPILUL MIC
Definiţie. Infecţia de tract urinar (ITU) se definește prin
prezenţa microorganismelor la nivelul tractului urinar, aso-
ciată cu manifestări clinice.
Bacteriuria asimptomatică reprezintă prezenţa bacterii-
lor în urină în titru semnificativ, în absenţa manifestărilor
de infecţie urinară.
Clasificarea
Infecţia de tract urinar se clasifică în funcţie de evoluţia bolii
și de localizare.
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

ITU în funcţie de evoluţie Tabelul 9.22.

• ITU acută (“primoinfecţie urinară”); Riscul relativ pentru ITU în funcţie de diferiţi factori
• ITU recurentă (urina este sterilă între episoade); clinici la copilul de sex feminin febril (temp ≥38,3°C) cu
• ITU persistentă (persistă urocultura pozitivă); vârsta 2 luni-2 ani
• ITU recurentă.
Risc relativ pentru ITU
Parametri
ITU recurentă se realizează prin următoarele două mecanisme: (interval de confidenţă 95%)
a) nevindecarea completă a ITU iniţiale; Vârsta < 1 an 2,8 (1,6-5,1)
b) reinfecţia tractului urinar. Febra ≥ 2 zile 1,5 (0,9-2,6)
Febră fără cauză
ITU nevindecată poate fi consecinţa terapiei cu un antibiotic 1,9 (1,1-3,2)
aparentă
la care agentul patogen este rezistent, a noncomplianţei, exis- Febra ≥ 39°C 1,7 (0,9-3,1)
tenţei unor factori care interferează cu concentraţia terapeuti-
că a antibioticului în urină (litiază urinară, insuficienţă renală, Diagnosticul
malabsorbţie) sau a infecţiei polimicrobiene.
Sumarul urinei
În funcţie de simptomatologie și de localizarea infecţiei:
Deși urocultura reprezintă “standardul de aur” pentru confir-
• Pielonefrită;
marea ITU, examenul de urină este o investigaţie orientativă
• Cistită;
pentru diagnostic și are avantajul rezultatului rapid.
• ITU cu localizare nedeterminată;
• Bacteriurie asimptomatică (prezenţa bacteriilor în urină Evidenţierea microscopică a leucocitelor sau/și bacteriilor în
în titru semnificativ, fără manifestări de infecţie urinară). urină poate avea valoare în diagnosticul ITU.
La sugar și copilul mic, ITU febrilă are, foarte frecvent, lo- Evidenţierea bacteriilor în urina necentrifugată, la examinarea mi-
calizare înaltă, motiv pentru care, la această vârstă, infecţia croscopică, se face cu obiectivul mare (mărire 450x-850x). Dacă
trebuie considerată pielonefrită. în urina recoltată pe cateter bacteriuria evidenţiabilă microsco-

Epidemiologie
Prevalenţa ITU este dependentă de vârstă și sex, dar, indi-
ferent de vârstă, ITU este mai frecvent întâlnită la sexul fe-
minin. La sugar, ITU are o prevalenţă de 6,5% la fete și de
3,3% la băieţi. La categoria vârstei de 1-2 ani se înregistrează
o prevalenţă de 8,1% la fete și de 1,9% la băieţi. La băieţii cu
circumcizie, ITU este de 5-20 de ori mai rară comparativ cu
cei fără circumcizie. Sugarul și copilul mic cu ITU prezintă
un risc mai mare pentru leziuni și cicatrice renale, iar refluxul
vezico-ureteral este mai frecvent întâlnit și mai sever.
IX
pic se asociază cu leucociturie (>5-10 leucocite pe câmpul mi-
croscopic examinat cu obiectivul mare – urină necentrifugată),
valoarea predictivă pentru diagnosticul de ITU este de 84,6%.
Totuși, examenul microscopic al urinei poate avea loc, prin ur-
mare, rezultatul negativ nu exclude diagnosticul de ITU.
În diagnosticarea sau excluderea ITU, prezenţa sau absenţa
bacteriuriei la examenul microscopic este mai valoroasă de-
cât prezenţa sau absenţa leucocituriei. Valoarea diagnostică a
bacteriuriei detectate microscopic poate fi îmbunătăţită, dacă
rezultatul se asociază cu leucocituria microscopică.

Manifestările clinice Tabelul 9.23.

Sensibilitatea și specificitatea examenului de urină
La sugar și copilul mic, manifestările clinice ale ITU sunt:
febră, iritabilitate, agitaţie (specifică, dacă apare în timpul Sensibilitate, Specificitate,
Test
micţiunii), letargie, vărsături, diaree, inapetenţă, enurezis, % (limite) % (limite)
disurie, polakiurie, dureri abdominale, lombalgii, urină urât Esteraza leucocitară 83 (67-94) 78 (64-92)
mirositoare, hematurie, icter și falimentul creșterii. Nitriţi 53 (15-82) 98 (90-100)
Esteraza leucocitară sau
ITU diagnosticate la nivelul asistenţei primare se manifestă, 93 (90-100) 72 (58-91)
nitriţi pozitive
în special, prin polakiurie și disurie.
Microscopie: leucocite 73 (32-100) 81 (45-98)
În spital, cele mai frecvente manifestări ale ITU sunt febra, Microscopie: bacterii 81 (16-99) 83 (11-110)
iritabilitatea, indispoziţia și manifestările gastrointestinale. Esteraza leucocitară sau
Disuria, polakiuria, urina urât mirositoare, disfuncţia micţio- nitriţi sau microscopie 99,8 (99-100) 70 (60-92)
nală se întâlnesc mai rar. pozitive

P E D I AT R I E 519
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Testul nitriţilor se bazează pe proprietatea bacteriilor de a
sintetiza o enzimă (nitrit-oxidază) care transformă nitraţii uri-
nari de provenienţă alimentară în nitriţi. Sensibilitatea redusă
a testului, în special la sugar, se explică prin: necesitatea unui
timp de contact de câteva ore între bacterii și nitraţi pentru
producerea reacţiei pozitive (prima urină de dimineaţă are
șanse mai mari să producă test pozitiv); și bacteriile Gram-
pozitive nu sintetizează nitrit-oxidază și, prin urmare, testul
este negativ în prezenţa infecţiei cu aceste bacterii.
Esteraza leucocitară este produsă prin activarea leucocitelor. Tes-
tul esterazei leucocitare are anumite limite în diagnosticul ITU,
deoarece leucocituria nu întotdeauna este prezentă în ITU.
Cu toate aceste limite ale examenului de urină, atunci când
examenul microscopic și markerii biochimici (nitriţi, esterază
leucocitară) nu evidenţiază modificări, este foarte puţin pro-
babilă ITU.
Este clar că, în diagnosticarea ITU, testul esterazei leucoci-
tare și cel al nitriţilor sunt mai valoroase când sunt utilizate
împreună decât separat. Combinaţia unui test pozitiv pentru
esterază leucocitară cu un test pozitiv pentru nitriţi este cea
mai valoroasă asociere pentru confirmarea ITU. Un test ne-
gativ pentru esterază leucocitară sau pentru nitriţi este util în
excluderea ITU. Ambele scenarii sunt mai puţin valabile la
copii sub 2 ani.
Examenul de urină (nitriţi, esteraza leucocitară, microscopie)
este o investigaţie pentru diagnosticul de ITU. Rezultatul ne-
gativ nu infirmă ITU.
Suspiciunea de ITU, formulată pe baza examenului de urină,
impune confirmare prin urocultură.
Diagnosticul bacteriologic
Cel mai frecvent, ITU este produsă de bacterii enterale, ae-
robe, Gram-negative, pe primul loc situându-se Escherichia
coli, urmată de Enterobacter, Klebsiella, Proteus, Serratia. Mai
rar sunt implicate bacterii Gram-pozitive: streptococi de grup
B, Enterococcus, Staphylococcus aureus și stafilococi cogulazo-
negativi. Dintre agenţii patogeni non-bacterieni pot produce
ITU adenovirusurile (deseori, cu aspect de cistită hemoragi-
că) și Candida.
Recoltarea urinei. Urina pentru urocultură se poate obţine prin
5 procedee: a) din mijlocul jetului; b) cu colector steril – pun-
gă din plastic atașată la perineu; c) tampoane pentru colec-
tat urina (Euron Uricol™); d) prin cateterism vezical; e) prin
puncţie vezicală suprapubiană. În medicina de ambulator se
pot folosi primele 3 metode, iar în spital sunt disponibile și
ultimele două procedee.
520 P E D I AT R I E
Metoda recoltării cu colector steril este cea mai simplă, ne-
cesită un număr mai mic de persoane implicate și este puţin
traumatizantă. Această metodă de recoltare a urinei decelează
ITU în proporţie de 100%, dar există o rată înaltă (85-99%)
de rezultate fals-pozitive.
Obţinerea urinei prin puncţie vezicală suprapubiană este
considerată metoda gold standard pentru diagnosticul ITU,
deoarece exclude riscul contaminării. Deși tehnica este fără
risc pentru copil, rata de succes în obţinerea urinei este varia-
bilă (23-90%), fiind necesară o anumită experienţă în dome-
niu. Ecografia vezicală, efectuată pentru decelarea prezenţei
urinei în vezică, crește șansa de a obţine urină. Mulţi părinţi
și medici consideră metoda mult mai invazivă decât cateteri-
zarea.
Cateterizarea uretrală este o metodă invazivă și ea compor-
tă riscul introducerii unor microorganisme în tractul urinar
care, anterior cateterizării, era steril.
Cele mai performante metode se pare că sunt puncţia vezicală
suprapubiană și recoltarea din jetul mijlociu. În literatura de
specialitate nu există date suficiente pentru a trage concluzii
ferme privind respectarea strictă a normelor sanitar-igienice
la recoltarea urinei cu ajutorul tampoanelor sau colectoarelor
sterile.
La copilul care controlează micţiunea se preferă metoda je-
tului mijlociu, iar la sugar și copilul mic sunt de preferat tam-
poanele (dacă sunt disponibile) în locul colectorului steril.
Atunci când pentru colectare se folosește punga sterilă, prea-
labil aplicării se efectuează toaleta organelor genitale cu apă și
săpun. Dacă micţiunea nu s-a produs în 15-20 de minute, se
schimbă punga, după o nouă toaletă a regiunii perineale. După
micţiune, punga se detașează rapid și se trimite la laborator
pentru însămânţare. Dacă urocultura din urina recoltată prin
această metodă este pozitivă este necesară o nouă recoltare.
În condiţiile în care se pregătește copilul pentru recoltarea
urinei cu punga, prin cateter sau prin puncţie vezicală, medi-
cul va avea la îndemână un recoltor steril, deoarece stimularea
copilului prin manipulare poate declanșa spontan micţiunea,
fiind posibilă recoltarea din mijlocul jetului.
Urina recoltată trebuie însămânţată în următoarele 15 minu-
te – 4 ore. Dacă nu este posibilă însămânţarea rapidă, urina
poate fi păstrată imediat la frigider (5°C) timp de maximum
24 ore. Atunci când urina urmează a fi trimisă la distanţă, se
va folosi gheaţa.
În caz că nu se poate efectua cateterismul vezical sau punc-
ţia vezicală, diagnosticul de ITU poate fi formulat în situaţia
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

în care 2 uroculturi recoltate cu colector steril sunt pozitive
(>105 colonii/ml) și examenul de urină este modificat (nitriţi,
leucocite, bacterii). În această situaţie (ITU confirmată prin
urocultură recoltată cu colector steril), există un risc crescut
pentru exces de diagnostic, în special la sugarii cu fimoză.
În activitatea de ambulator, dacă există suspiciune de ITU, se
vor efectua teste biochimice screening (nitriţi, esteraza leuco-
citară). Examenul de urină are o sensibilitate și specificitate
bună pentru diagnosticul de ITU. Dacă unul dintre teste este
pozitiv sau dacă urina este tulbure, se va indica urocultura.

Suspiciune ITU
starea generală

bună toxic, deshidratat

• recoltare de urină prin puncţie sau cateter vezical

recoltare urină cu colector steril
• instituirea antibioticoterapiei

urocultură

IX
negativă pozitivă

infirmă ITU examen biochimic și microscopic

nemodificat modificat

repetă recoltarea cu
colector

negativă pozitivă

recoltarea urinei prin puncţie sau cateter

infirmă ITU
vezical
Schema 9.1. Arbore decizional pentru confirmarea ITU în spital

P E D I AT R I E 521
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Evaluare imagistică
ITU la sugar și copilul mic reprezintă, uneori, un marker al
unor anomalii ale tractului urinar. Într-un studiu s-a arătat că
sugarii cu ITU în primele luni de viaţă prezintă mai frecvent
obstrucţie sau anomalii urinare majore comparativ cu copi-
ii la care primul episod de ITU se înregistrează la vârstă mai
mare. Defectele renale parenchimatoase se asociază cu pielo-
nefrită recurentă, astfel încât pacienţii cu ITU atipică au un
risc mai mare de anomalii structurale semnificative și defecte
renale parenchimatoase semnificative.
Clasic, evaluarea imagistică se impune la orice sugar sau copil
mic cu ITU febrilă. Scopul investigaţiilor imagistice este de a
identifica unele anomalii anatomice care favorizează recidive-
le ITU și leziunile renale. Identificarea prin investigaţii ima-
gistice a unor anomalii anatomice (excepţie – refluxul vezico-
ureteral) reprezintă indicaţie pentru tratament antiinfecţios
profilactic.
Totuși, utilizarea ecografiei fetale a scăzut numărul de sugari
și copii care se prezintă cu ITU asociată cu anomalii semnifi-
cative ale tractului urinar. Tehnicile imagistice pentru evalu-
area tractului urinar sunt: ecografia urinară, uretrocistografia
micţională, scintigrafia renală și, din ce în ce mai rar folosită,
urografia intravenoasă.
Ecografia (ultrasonografia) tractului urinar poate pune în evi-
denţă:
1) hidronefroza secundară unui sindrom de joncţiune pielo-
ureterală sau refluxului vezico-ureteral de grad mare;
2) dilatarea ureterelor prin obstrucţia joncţiunii uretero-ve-
zicale sau prin reflux vezico-ureteral de grad mare;
3) hipertrofia peretelui vezical secundară unei disfuncţii
micţionale sau cistitei cronice;
4) ureterocel.
Totodată, ecografia poate să evidenţieze modificări ale eco-
genităţii și dimensiunilor rinichilor produse prin inflamaţia
acută a parenchimului. Ecografia normală nu exclude refluxul
vezico-ureteral de grad mic.
Ecografia este indicată de urgenţă (în timpul episodului acut
de ITU), dacă există criterii de ITU atipică, indiferent de
vârstă – stare generală alterată; jet urinar slab; formaţiuni ab-
dominale sau vezicale; creatinină crescută; septicemie; lipsă
de răspuns la antibiotice în decurs de 48 de ore; infecţii cu
bacterii non-Escherichia coli – sau în caz de ITU recurentă la
pacienţi cu vârstă sub 6 luni. În această situaţie, ecografia poa-
te evidenţia dilatarea pelvisului sau ureterelor. Dacă ecografia
nu a fost indicată (și efectuată) în timpul episodului acut, se
522 P E D I AT R I E
recomandă la toate cazurile cu vârstă sub 6 luni și la pacienţii
cu vârstă peste 6 luni cu ITU recurentă. Această examinare se
poate efectua în decurs de 6 săptămâni de la episodul acut.
Uretrocistografia micţională evidenţiază refluxul vezico-urete-
ral. Frecvenţa refluxului vezico-ureteral la sugarul cu ITU este
mai mare de 50%. Precizarea gradului refluxului este impor-
tantă pentru stabilirea evoluţiei naturale și riscului de leziuni
renale. La copiii cu reflux de grad mare riscul pentru cicatrici
renale este de 4-6 ori mai mare comparativ cu cei cu reflux de
grad mic, și de 8-10 ori mai mare comparativ cu cei fără reflux.
Uretrocistografia micţională nu se recomandă a fi de rutină la
toţi copiii cu ITU. La sugarii cu vârstă sub 6 luni este indicată
în caz de ITU atipică sau ITU recurentă. Pentru grupul de
vârstă 6 luni-3 ani ITU, se aplică pacienţilor care prezintă jet
urinar slab, infecţii non-E. coli, antecedente familiale de RVU
sau dilatări urinare la examenul ecografic. Uretrocistografia
micţională nu este indicată copiilor peste 3 ani, chiar și în caz
de ITU atipică sau ITU recurentă (se efectuează ecografie ±
scintigrafie renală).
La prima evaluare se recomandă uretrocistografia micţională
cu substanţă de contrast, deoarece procedeul dat oferă mai
multe detalii anatomice. Pentru urmărire se poate folosi ure-
trocistografia cu radioizotopi. Uretrocistografia micţională
se efectuează în condiţiile în care copilul este afebril și i s-a
negativat urocultura. Până la efectuarea investigaţiei, se reco-
mandă tratament antiinfecţios profilactic.
Scintigrafia renală cu acid dimercaptosuccinic evidenţiază de-
fectele parenchimatoase renale. Este indicată la 4-6 luni de la
episodul acut, în caz de ITU recurentă indiferent de vârstă și
la pacienţii cu ITU atipică cu vârsta sub 3 ani.
Urografia i.v. nu se indică ca procedeu de rutină la un copil cu
ITU. Această investigaţie se face doar în condiţiile în care eco-
grafia evidenţiază dilatarea ureterului sau/și a bazinetului, iar
uretrocistografia micţională nu indică RVU. În aceste condiţii
urografia i.v. poate să evidenţieze megaureter prin obstrucţia
joncţiunii uretero-vezicale sau dilatarea bazinetului prin sin-
drom de jonctiune pieloureterală.
Tratamentul infecţiei de tract urinar
Obiectivele terapiei infecţiei de tract urinar sunt: (1) sterili-
zarea urinei, (2) prevenirea diseminării infecţiei și (3) redu-
cerea probabilităţii lezării rinichiului.
Terapie în spital sau ambulatorie
Spitalizarea copilului cu ITU se recomandă în următoarele
situaţii: (1) vârstă <6 luni, (2) nu acceptă lichide per os, (3)
vărsături persistente, (4) deshidratare medie-severă, (5) stare

toxică, (6) febră >38,5°C, (7) diminuarea funcţiei rinichiului
afectat (scintigrafic), (8) obstrucţie urinară, (9) imunodefici-
enţă și (10) complianţă scăzută la tratament.
Terapia ITU se poate realiza la domiciliu cu antibiotice ad-
ministrate pe cale orală dacă sunt satisfăcute următoarele
criterii: (1) stare generală bună, (2) ITU necomplicată, (3)
acceptarea lichidelor per os, (4) complianţă crescută și (5)
este posibilă supravegherea neîntreruptă.
Terapia antibacteriană în ITU
Alegerea antibioticului
Deoarece terapia ITU începe înaintea identificării agentului
patogen și a sensibilităţii acestuia la antibiotice, alegerea anti-
bioticului se face în funcţie de următoarele criterii: (1) vârstă
(agentul patogen care predomină la vârsta respectivă), (2) sen-
sibilitatea bacteriilor în comunitatea respectivă, (3) severitatea
clinică și localizarea infecţiei (înaltă sau joasă), (4) prezenţa
factorilor favorizanţi locali, (5) antibioticele utilizate anterior
și (6) alergia la unele antibiotice. Schimbarea ulterioară a an-
tibioticului în funcţie de sensibilitatea agentului patogen poate
să nu fie necesară, dacă evoluţia clinică este bună.
Dacă în decurs de 48-72 de ore nu se înregistrează ameliorare
clinică pacientul necesită reevaluare (urocultură, ecografie re-
nală). Recomandări de administrare:
1) antibiotice recomandate pentru folosire pe cale parentera-
lă în ITU: amikacină, cefotaximă, ceftazidimă, ceftriaxo-
nă, cefuroximă, gentamicină;
2) pentru terapia orală a ITU se recomandă următoarele pre-
parate: acid nalidixic, cefuroximă, ceftibuten, cefixim, ni-
trofurantoin;
3) dacă în timpul profilaxiei cu antibiotice, pacientul prezin-
tă un episod acut de ITU, antibioticul utilizat în terapie va
trebui să fie diferit de cel utilizat în profilaxie.
Calea de administrare
În mod obișnuit, sugarii și copiii mici cu diagnostic clinic de
pielonefrită necesită spitalizare pentru administrarea de anti-
biotice i.v., cel puţin în perioada iniţială de tratament.
Terapia secvenţială constă în iniţierea terapiei pe cale paren-
terală, trecându-se la terapie per os când este posibil. Această
schemă contribuie la reducerea costurilor administrării unui
antibiotic i.v., dar și a complicaţiilor legate de terapia i.v.
În general, anterior, terapia parenterală era administrată doar
în condiţii de staţionar. În ultimii ani însă, mai multe studii
au demonstrat eficienţa în doză unică pe zi a gentamicinei,
cefiximei, ceftriaxonei pentru copii cu ITU (pielonefrită), te-
rapie care ar putea fi administrată și în condiţii de ambulator.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Pacienţii care prezintă stare toxică, sunt deshidrataţi și nu ac-
ceptă lichide per os (inclusiv medicaţie) trebuie să fie trataţi
cu antibiotice parenteral până când starea clinică se ameli-
orează și nu vor respinge lichide per os. Terapia parenterală
este recomandată întrucât asigură concentraţii optime de
antibiotic acestor pacienţi cu risc crescut. Terapia parente-
rală se mai recomandă când există probleme de complianţă
la terapia orală. Starea majorităţii pacienţilor se ameliorează
în decurs de 24-72 de ore, moment în care se poate trece la
terapia per os.
Terapia (iniţială) i.v. este indicată în următoarele situaţii: (1)
vârstă <6 luni, (2) nu acceptă lichide per os, (3) vărsături
persistente, (4) deshidratare medie-severă, (5) stare toxică,
(6) febră >38,5°C, (7) diminuarea funcţiei rinichiului afectat
(scintigrafic), (8) obstrucţie urinară, (9) imunodeficienţă și
(10) complianţă scăzută la tratament.
Momentul iniţierii terapiei antibacteriene
Se pune următoarea problemă: inițierea terapiei cu antibioti-
ce imediat după prelevarea uroculturii sau să se aștepte iden-
tificarea germenului. Nu există studii randomizate controlate
care să răspundă la această întrebare. Cinci studii retrospecti-
ve, observaţionale au găsit o incidenţă crescută a cicatricelor
renale la copiii a căror diagnostic de ITU a fost întârziat cu 4
IX
zile. Se pare că iniţierea imediată (dar după prelevarea urocul-
turii) a terapiei cu antibiotice reduce severitatea cicatricelor
renale în ITU.
Durata terapiei antibacteriene
Durata optimă a antibioticoterapiei în ITU nu a fost stabili-
tă.
Recomandări privind durata antiboticoterapiei
1. La copii cu ITU febrile, antibioticoterapia va dura în total
7-14 zile.
2. Terapia iniţiată pe cale parenterală, va fi continuată pe o
durată de 48-72 de ore.
3. Cistita la copii de peste 3 luni, poate fi tratată pe o durată
de 2-4 zile.
Monitorizarea terapiei cu antibiotice
Parametrii clinici urmăriţi pe durata terapiei ITU: (1) tempe-
ratura, (2) semnele de toxicitate, (3) aportul de lichide PO, și
(4) acceptabilitatea medicaţei orale.
Repetarea uroculturii după 48-72 ore de terapie antibacteria-
nă, în general, nu este necesară dacă (1) evoluţia clinică este
favorabilă și (2) agentul patogen izolat este sensibil la antibio-
ticul administrat. Sensibilitatea la antibiotice este determinată
P E D I AT R I E 523
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
prin aplicarea de rondele care realizează în mediul de cultură
concentraţia serică de antibiotic. Deoarece multe antibiotice
realizează în urină concentraţii mult mai mari decât cele se-
rice, un microorganism poate fi eradicat chiar dacă prezintă
sensibilitate intermediară la antibioticul respectiv. Repetarea
uroculturii la 48-72 h este necesară: (1) dacă evoluţia clinică
nu este satisfăcătoare, (2) dacă agentul patogen este inter-
mendiar sau rezistent la antibioticul utilizat sau (3) dacă nu
s-a efectuat antibioticograma. Nu există date disponibile care
să arate că răspunsul clinic pozitiv se corelează cu vindecarea
bacteriologică.
Febra cu durată de peste 48 de ore este întâlnită în peste 10%
din cazuri, în special la copilul mare, și nu trebuie să constitu-
ie un criteriu pentru repetarea uroculturii.
Deși mulţi medici repetă urocultura la 3-7 zile de la încheierea
tratamentului cu antibiotice a ITU, în literatura de specialitate
nu există date privind utilitatea acestei conduite terapeutice.
Terapia bacteriuriei asimptomatice
Prevalenţa bacteriuriei asimptomatice este de 1% la fete și de
0,05% la băieţi. Bacteriuria în absenţa manifestărilor clinice
prezintă o situaţie benignă și nu produce leziuni renale.
Microorganismul izolat mai frecvent este reprezentat de E.
coli cu virulenţă scăzută, care, de cele mai multe ori, dispare
spontan din urină. Eradicarea agentului patogen este, adesea,
urmată de infecţie simptomatică cu tulpini mai virulente, iar
recurenţa bacteriuriei s-a observat numai la băieţi și doar la
cei care au fost trataţi cu antibiotice. În concluzie, antibioti-
coterapia și antibioticoprofilaxia bacteriuriei asimptomatice
nu sunt indicate, deoarece acestea doar selectează tulpini re-
zistente la antibiotice.
La copilul asimptomatic cu bacteriurie fără malformaţie uri-
nară nu se va utiliza antibioticoterapia sau antibioticoprofi-
laxia.
Profilaxia ITU
Recurenţa ITU febrile înregistrată până în prezent este de 32%
(45% la fete și 14% la băieţi). Recurenţa ITU ar putea fi redusă
prin igiena zonei perineale, micţiuni regulate, combaterea con-
stipaţiei, efectuarea circumciziei, nu în ultimul rând, prin admi-
nistrarea de antibiotice sau uroseptice pe durată lungă.
Igiena locală
Toaleta locală perineală este recomandată pentru evitarea
colonizării zonei meatului uretral cu bacterii provenite din
intestin, ceea ce contribuie la prevenirea ITU.
524 P E D I AT R I E
Micţiunile regulate
Ingestia crescută de lichide și micţiunile frecvente (la interval
de 3 ore) asigură curăţarea căilor urinare de germenii pato-
geni și ar putea preveni ITU.
În cazul copiilor cu reziduu postmicţional, se recomandă
micţiunea dublă pentru golirea completă a vezicii.
Terapia constipaţiei în profilaxia ITU
S-a semnalat asocierea ITU cu constipaţia. Patogenia ITU la
copiii constipaţi ar implica retenţia de urină asociată retenţi-
ei de materii fecale și encoprezisul care favorizează ajungerea
materialelor fecale la nivelul meatului uretral.
Terapia constipaţiei ar reduce rata recurenţei ITU cu 100% la
pacienţii fără anomalii anatomice ale tractului urinar.
Pentru profilaxia ITU se recomandă igiena regiunii perineale,
micţiunile regulate la interval de 3 ore și terapia constipaţiei.
Circumcizia în profilaxia ITU
Circumcizia reduce semnificativ riscul de ITU. Cele mai frec-
vente complicaţii ale circumciziei sunt hemoragia și infecţia,
ambele cu o incidenţă de aproximativ 2%. În aceste condiţii,
beneficiul net al circumciziei se observă doar la băieţii cu risc
crescut de ITU.
Circumcizia nu se recomandă ca procedeu de rutină la toţi
băieţii, dar poate fi utilizată la sugarii cu ITU recurente.
Profilaxia ITU cu antibiotice
Administrarea dozelor mici de antibiotice pe durată lungă este
utilizată în profilaxia ITU cu scopul de a reduce recurenţele.
Riscurile antibioticoprofilaxiei sunt identice cu cele ale uti-
lizării antibioticelor, adică inducerea rezistenţei bacteriene și
reacţiile adverse la medicamente.
Deoarece riscul de recurenţă a ITU este mai mare în primele
luni după episod, pacienţii trebuie să continue antibioticotera-
pia profilactică până la evaluarea imagistică a tractului urinar.
La pacienţii cu două ITU în decurs de 6 luni sau cu trei într-
un an, profilaxia cu antibiotice s-a dovedit a fi mai eficientă în
ce privește reducerea numărului de recurenţe.
Profilaxia cu antibiotice se mai recomandă după un episod de
pielonefrită acută, în caz de RVU, copiilor cu obstrucţie (par-
ţială) a tractului urinar și în caz de imunodeficienţă. Profilaxia
cu antibiotice nu reduce rata de ITU recurente și numărul de
cicatrice renale la bolnavii cu bacteriurie asimptomatică.

Antibioticul ideal pentru profilaxia ITU trebuie să fie eficient
(să atingă concentraţii eficiente în urină), netoxic (cu puţine
reacţii adverse), să nu modifice flora bacteriană intestinală (să
realizeze concentraţii mici în scaun), să nu inducă rezistenţă
bacteriană și să poată fi administrat oral. Prin evitarea con-
centraţiilor mari în intestin se poate preveni sau limita dez-
voltarea de bacterii rezistente. Similar cu selecţia antibioticu-
lui pentru terapie, agentul ales pentru profilaxie trebuie să se
bazeze pe rezistenţa bacteriilor la antibiotice în comunitatea
respectivă. Antibioticul trebuie să fie diferit de cel care a fost
utilizat în terapia acută.
Mai multe remedii antibacteriene au fost utilizate pentru pro-
filaxie: nitrofurantoin, co-trimoxazol, cefalosporine, chino-
lone etc. Tabelul 9.24. descrie antibioticele ce pot fi utilizate
în profilaxia ITU. Antibioticele utilizate pentru profilaxie se
administrează în doză unică zilnică seara la culcare.
Tabelul 9.24.
Antibiotice utilizate în profilaxia ITU
Doză* Ritm Vârsta
(mg/kg/zi) (prize/zi) minimă
Acid nalidixic 30 1-2 3 luni
Co-trimoxazol** 2-4 1 2 luni
Metenamină 25-40 1-2 6 ani
Nitrofurantoin 1-2 1 1 lună
Notă:
* În general, 1/4-1/2 din doza terapiei de atac, administrată
seara, înainte de culcare
** Dozaj bazat pe cantitatea de trimetoprim
La pacienţii cu obstrucţie a tractului urinar sau cu RVU pro-
filaxia se va continua până la eliminarea factorului favorizant
pentru ITU. În caz de pielonefrită cronică, se recomandă 2-3
ani de profilaxie sau chiar toată viaţa. După perioadele de timp
stabilite, se poate sista profilaxia cu antibiotice. Dacă pacientul
nu prezintă recurenţa ITU profilaxia se poate stopa definitiv.
Monitorizarea profilaxiei
Deși nu există dovezi că urocultura de rutină la cei care au
avut ITU este eficace, se recomandă repetarea uroculturii
la următoarele intervale: la 3-7 zile de la încheierea terapiei
infecției acute, la 3 luni interval timp de 1 an, iar ulterior –
anual pe durata profilaxiei cu antibiotice. Această suprave-
ghere nu asigură terapia promptă a recurenţei ITU, deoarece
episodul rareori apare chiar în momentul controlului pro-
gramat. Mai importante sunt recunoașterea simptomelor de
ITU, diagnosticul ITU și terapia promptă a episodului acut.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Pacienţii care prezintă ITU pe durata profilaxiei cu antibioti-
ce pot beneficia de profilaxia simultană cu două antibiotice,
de exemplu co-trimoxazol și nitrofurantoin.
Pacienţii care nu au indicaţie de evaluare imagistică și nici de
profilaxie, nu necesită monitorizare.
Supravegherea pacienţilor care prezintă defecte renale pa-
renchimatoase constă în măsurarea taliei, greutăţii, tensiunii
arteriale și efectuarea examenului de urină pentru proteinurie.
Bacteriuria asimptomatică nu necesită monitorizare.
PIELONEFRITA LA COPII
Definiţie. Termenul de “pielonefrită” (PN) încă nu are
o definiţie clară și este tratată diferit. Pielonefrita este un
proces inflamator microbian nespecific, care afectează, în
principal, ţesutul interstiţial al rinichilor și sistemul calice/
bazinet al acestora.
Există părerea precum că pielonefrita la copii este o afecţiune
tubulo-interstiţială a rinichilor, care se combină cu o infecţie a
tractului urinar. Pe de o parte, termenul de infecţie a sistemului
urinar poate însemna și pielonefrită, și cistită, și uretrită, dar, pe
de altă parte, afectările tubulo-interstiţiale reflectă doar o par-
IX
te din procesul pielonefritic. Din această cauză, fraza “infecţie
a tractului urinar” este folosită atunci când vorbim despre un
proces microbian-inflamator în organele sistemului urinar, fără
o localizare clară a acestui proces, adică, procesul inflamator în
căile urinare (pelvisul, ureter, vezica urinară, uretră), fără im-
plicarea parenchimului renal. Cu toate acestea, în multe cazuri
nu putem fi siguri că infecţia căilor urinare nu a afectat structu-
rile renale. Astfel, încălcările tubulo-interstiţiale, pielonefrita și
procesul inflamator în căile urinare reflectă procese patologice
în sistemul urinar similare ca incidenţă, dar diferite din punct
de vedere al localizării și esenţei acestora.
În cazul pielonefritei, care evoluează prin afectarea ţesutului
în formă de abces, a carbunculului rinichiului, se observă
modificări distructive în parenchimul renal, însoţite de impli-
carea în procesul patologic a canalelor și vaselor sanguine și
limfatice ale rinichilor.
În practică, medicul se confruntă cu problema corelaţiei bac-
teriuriei și pielonefritei. Pielonefrita este, de obicei, însoţită
de bacteriurie sau apare înainte de ea, dar poate și să lipseas-
că în cazul nepenetrării ureterului corespunzător sau al unui
focar purulent “stins” în rinichi. Prezenţa bacteriuriei nu în-
totdeauna are loc în cazul pielonefritei, iar lipsa bacteriuriei
nu contrazice diagnosticul pielonefritei. În ultimul caz, este
posibilă prezenţa protoplastelor sau bacteriilor de forma L.
P E D I AT R I E 525
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Epidemiologie
Pielonefrita este una dintre cele mai des întâlnite boli ale or-
ganelor sistemului urinar la copii. Pielonefrita ocupă locul
trei printre cauzele care duc la insuficienţă renală cronică și
locul doi în structura generală a frecvenţei acesteia (primul
loc fiind ocupat de infecţiile respiratorii acute). În structura
bolilor organelor sistemului urinar pielonefrita ocupă primul
loc, reprezentând 70% din patologiile nefritice. Potrivit date-
lor statistice comune pentru mai mult de o sută de autori, în
medie 1% din oamenii de pe glob se îmbolnăvesc anual de
pielonefrită.
Etiologia
Pornind de la faptul că pielonefrita este o boală inflamatorie
microbiană a rinichilor, reiese că principala cauză a apariţiei
acesteia sunt microbii (bacteriile) și nu ar exista un stimulent
specific care condiţionează apariţia pielonefritei. Totodată, pie-
lonefrita poate fi rezultatul infectării căilor urinare și rinichilor
cu un singur tip de microbi sau cu o microfloră diversă. Cel mai
frecvent stimulent al infecţiilor urinare este bacilul intestinal,
mai rar întâlnindu-se și alte microorganisme, cu proprietăţi
antilizotimice și antiinterferonice. Utilizarea necontrolată a
preparatelor antibacteriene conduce la apariţia unor forme po-
lirezistente de microorganisme. Pe lângă flora bacteriană “obiș-
nuită”, există, deseori, și protoplaste și bacterii forma “L” care
cauzează infecţii ale căilor urinare. Aceste protoplaste și bacterii
forma “L” își menţin, pentru un timp îndelungat, proprietăţile
patogene și rezistenţa faţă de medicamente. Bacteriile forma
“L” sunt niște microorganisme transformate care și-au pierdut
membrana celulară, dar care, în condiţii prielnice, sunt capabile
să-și regenereze această membrană.
Stimulenţii pielonefritei
• E.coli – bacilul intestinal (cel mai frecvent stimulent),
având perișoare sub formă de fimbrii de natură proteică,
care îi permit să se fixeze de căile urinare și să se deplaseze
în interiorul acestora. Printre formele uropatogene sunt
O1, O2, O4, O5, O6, O15, O75; pielonefritei cronice re-
cidivante fiindu-i caracteristice serotipurile O2 și O6.
• Proteus – se întâlnește, mai des, în cazul disbacteriozei, a
formelor și defectelor obstructive de dezvoltare a sistemu-
lui urinar. Acesta elimină un factor colicinigen cu proprie-
tăţi antigene.
• Staphylococcus – este depistat, cel mai des, la copii în pri-
mii ani de viaţă. Formele stafilococilor au un grad sporit
de activitate. Rolul acestui microb este deosebit de mare
la începutul dezvoltării pielonefritei acute. Proteinele de
la suprafaţa stafilococilor au proprietatea de a inhiba fago-
526 P E D I AT R I E
citoza, favorizând astfel elaborarea și păstrarea îndelunga-
tă în urină a grupelor de microbi.
• Klebsiella – în ultimii ani, se observă o creștere a frecvenţei
detectării ei în urină.
• Pseudomonas aeruginosa – este cauza pielonefritei cronice
latente.
• Enterococii.
• Infecţia micoplazmatică cu M. hominis, M. fermentas și
asociaţiile acestora.
• Candidele – în rezultatul utilizării îndelungate a prepara-
telor antibacteriene, corticosteroizilor, medicamentelor
anticancerogene.
• Chlamidiile – reprezintă o grupă de microorganisme in-
tracelulare. Infectarea are loc pe cale intrauterină, urogeni-
tală sau în habitat. Deseori, determină recidive în asociere
cu viruși.
• Virușii (adenoviruși, enteroviruși, virușii herpes și ai pa-
ragripei). Virușii se pare că îndeplinesc rolul factorilor de
predispunere în dezvoltarea procesului bacterian. Virușii
au fost depistaţi în celulele epiteliale ale sedimentului uri-
nar. În ultimul timp, se înaintează presupuneri referitoare
la legătura etiologică dintre pielonefrită-infecţie virală cu
virușii gripali A și B, paragripei, Rs-viruși și adenoviruși.
• Asocieri de microbi.
Astfel, se evidenţiază creșterea rolului florii nepatogene și
parţial patogene în geneza pielonefritei, ceea ce, posibil, este
legat de utilizarea îndelungată a antibioticelor.
Patogenia
Pentru dezvoltarea pielonefritei, ca și în oarecare alt proces
inflamator microbian, sunt necesare, în primul rând, prezenţa
unui agent microbian, un mediu favorabil pentru penetrarea
acestuia în organul afectat și starea de apărare antiinfecţie a
macroorganismului. Caracterul procesului inflamator depin-
de de proprietăţile (calităţile) agentului cauzativ – virulenţa
sa, capacitatea de adeziune, prezenţa fimbriilor capabile de
a dezvolta factori dăunători epiteliului căilor urinare. Pentru
apariţia pielonefritei nu e suficientă doar existenţa infecţiei în
rinichi, ci sunt importanţi și factorii care o determină – ge-
nerali și locali. Din grupul factorilor generali fac parte: starea
sistemului imunitar al macroorganismului, reducerea rezis-
tenţei organismului la infecţii ca urmare a hipo- și avitamino-
zei, epuizării, bolilor endocrine și virale, precum și focarele de
infecţii cronice. Factorii locali: uropatii congenitale și dobân-
dite care duc la încălcarea traseului urinei – refluxul vezico-
ureteral, pieloectazia, nefroptoza, nefropatia dizmetabolică și

nefrolitiaza, dezvoltarea de anomalii renale și ale tractului uri-
nar, de boli congenitale sau dobândite, îngustarea ureterului,
traumă la rinichi, tumori, obstrucţii funcţionale ale tractului
urinar – insuficienţă renală și a fluxului limfatic. La factorii de
protecţie locală se referă – prezenţa în urină a IgA, uroprote-
inei Tamm-Horsfolla, nivelul redus al pH-ului și fluctuaţiile
osmolarităţii.
Pielonefrita, care se dezvoltă la copii în primul an de viaţă
decurge, mai des, pe fondul unei încălcări a urodinamicii și
displaziei renale, ceea ce duce la procese cronice.
În dezvoltarea pielonefritei un rol determinant revine și pre-
dispunerii genetice, fapt confirmat de o mai mare densitate
a receptorilor mucoasei tractului urinar faţă de germenii co-
mensali. Este necesară și o anumită predispunere a sistemului
imunitar – cel mai mare risc de a dezvolta o pielonefrită este
legat de prezenţa HLA-antigeni în combinare cu A1, A10, B5,
B7, V17. Dar, pentru realizarea procesului microbian-infla-
mator, sunt necesare și mecanisme nespecifice – o încălcare
a urodinamicii și reducerea reactivităţii corpului (locale și ge-
nerale), formarea complexului imun, care conţine anticorpi
faţă de agentul stimulator.
În patogenia pielonefritei cronice un rol considerabil îi revi-
ne, în prezent, și procesului autoimunitar, fapt confirmat prin
descoperirea în sânge a unor concentraţii mari de autoanti-
corpi antirenali.
În stadiile iniţiale de dezvoltare a pielonefritei se activează
eliminarea citochinelor (IL1α, IL1β, IL6, IL8), care partici-
pă la lansarea mecanismelor atât specifice, cât și nespecifice
de apărare a organismului ca răspuns la influenţa tulpinilor
uropatogene ale bacililor intestinali. La factorii nespecifici
de apărare a macroorganismului se referă sistemul interfero-
nului. În procesul dezvoltării pielonefritei se observă crește-
rea nivelului general al interferonului și reducerea bruscă a
γ-interferonului.
Principalele căi de pătrundere a infecţiei în rinichi
• Calea urogenitală – este mai des întâlnită în cazul pielo-
nefritelor la copii.
• Calea hematogenă – e posibilă pe fondul unor maladii ca
furuncul, plăgi infectate, bacteriemie, sepsis, pneumonie,
endocardită bacteriană ș.a.
• Calea limfogenă – ţine de sistemul general de circulaţie
a limfei între organele sistemului urinar și intestine, fiind
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
posibilă în cazul disbacteriozei, infecţiilor intestinale, co-
litelor și constipaţiilor cronice.
Indiferent de calea pătrunderii infecţiei, stimulatorul, nime-
rind în ţesutul interstiţial al rinichiului provoacă dezvoltarea
în el a procesului inflamator.
Factorii favorizanţi ai infecţiei căilor urinare:
• refluxuri la diferite niveluri (vezico-ureteral, uretero-bazi-
netal ș.a.);
• imaturitatea și dereglarea diferenţierii ţesutului renal;
• disfuncţia vezicii urinare – vezică urinară neurogenă (se
produce în cazul prezenţei integrale sau parţiale a spinei
bifida, enurezei, incontenenţei urinare de zi);
• deteriorarea fluxului intrarenal de sânge și limfă;
• nefroptoză, distopia rinichilor, creșterea mobilităţii rini-
chilor;
• defecte de dezvoltare a rinichilor și căilor urinare (dubla-
re, pielectazie etc.);
• hipoplazie segmentară a mușchilor ureterului;
• tumori ale căilor urinare;
IX
• pedunculită (proces inflamator-sclerotic în ţesutul celular
al sinusoidului renal, la intrarea în rinichi);
• prezenţa în anamneză a vulvitei, vulvovaginitei, balanitei,
balanopostitei;
• stări imunodeficitare (ca urmare a tratamentului cu citos-
tatice, prednisolon, defecte ale imunităţii celulare și umo-
rale);
• schimbarea rezistenţei ţesutului renal din cauza reducerii
nivelului lizozimului, scăderii imunităţii locale (sectorial
IgA), reducerii fagocitozei;
• factori genetici de predispunere (HLA-B5, B7 ș.a.);
• metode de investigare și tratament (cateterizarea vezicii
urinare, introducerea roentgeno-contrastului (dereglarea
hemo- și urodinamicii); utilizarea antibioticelor nefroto-
xice (aminoglicozidele și altele, contribuie la încălcarea
urodinamicii).
P E D I AT R I E 527
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.25.
Clasificarea PN la copii
Forma PN Evoluţie Activitate Funcţia renală
1. Perioada activă
Primară
2. Perioada reversibilă 1. Păstrată
(neobstructivă) 1. Acută 3. Remisie clinico-paraclinică completă 2. Dereglată
2. Recidivantă
1. Acutizare 3. IRA
Secundară 3. Cronică
2. Remisie clinico-paraclinică parţială 4. IRC
(obstructivă)
3. Remisie clinico-paraclinică completă

Tabelul 9.26.
Diagnosticul diferenţial al PNA și cistitei acute
Criterii PNA Cistita acută
Febra > 38°C Prezentă Subfebrilitate sau lipsește
Semnele de intoxicaţie Foarte des Lipsesc
Polachiurie Lipsește Prezentă
Micţiuni imperative Lipsesc Prezente obligator
Incontinenţă urinară imperativă,
Lipsesc Frecvent prezente
enurezis
Micţiuni sensibile Lipsesc Frecvent
Retenţie de urină Lipsesc Se atestă la copii mici
Dureri lombare Prezente Lipsesc
VSH Mărit (>20-25 mm/oră) Norma
Proteina C-reactivă Pozitivă Negativă
Proteinurie Poate fi prezentă Lipsește
Semne de vaginită Lipsesc Prezente la 1/3 din fete bolnave
Funcţia de concentrare a rinichilor Poate fi scăzută Nu este dereglată
Rinichii măriţi în dimensiuni parenchimul Lipsa substratului urologic,
Ecografia sistemului urinar hiperecogen, edemaţiat, poate fi prezentă urină reziduală după micţiune,
dilatarea sistemului pielo-caliceal și a ureterelor pereţii vezicii urinare îngroșaţi
Cistografia micţională Se poate depista RVR de diferit grad RVR nu se determină
Dilatarea sistemului pielo-caliceal și ureterului,
Substrat urologic nu se
Urografia i.v. stenoză a segmentului pielo-ureteral și alte
determină
defecte organice și funcţionale

Nu există o clasificare a pielonefritei pe deplin acceptată de 2) pielonefrită secundară:

savanţi. Sumar, clasificarea practicată arată în felul următor: • pielonefrită seroasă;
1) pielonefrită primară; • pielonefrita purulentă.

528 P E D I AT R I E

După complicații
1) Simplă;
2) Cu complicaţii:
• Purulente locale;
• Cu modificarea funcţiei renale;
• Alte complicaţii.
După evoluţie
• Pielonefrită acută, cu cronicizare sau însănătoșire;
• Pileonefrită cronică cu:
recidivare;
remisie: completă, imcompletă.
După gradul severităţii
• Ușoară: până la 15 mii leucocite;
• Medie: 20-15 mii leucocite;
• Gravă: leucocitele acoperă c. v., febră mai mult 39°C.
Maidanik V.G. și autorii (2002) au sugerat să se menţioneze
etapa procesului pielonefritic (infiltrativă și sclerotică) și gra-
dul de intensitate a pielonefritei.
Pot fi destinse pielonefrita primară și secundară. Pielonefrita
primară se caracterizează prin lipsa modificărilor în sistemul
urinar, capabile de a produce staza urinei. La pielonefrita se-
cundară se referă pielonefrita obstructivă a cărei cauze de apa-
riţie pot fi anomaliile sistemului urinar cu caracter congenital
și dobândit, precum și cea neobstructivă, care se dezvoltă se-
cundar pe fonul tubulopatiilor sau nefropatiilor de schimb.
După caracterul evoluției, pot fi distinse pielonefrite acute și
cronice. Evoluția acută sau ciclică a pielonefritei se caracteri-
zează printr-o durată a procesului inflamator mai puţin de 6
luni și trecerea stadiului activ al maladiei (bacteriurie, leucoci-
turie sau febră) în faza dezvoltării inverse a simptomelor, după
care urmează remisia totală clinică și de laborator. Decurgerea
cronică a pielonefritei se caracterizează prin menţinerea simp-
tomelor mai mult de 6 luni de la începutul maladiei sau existen-
ţa în această perioadă nu mai puţin de 2 recidive și, de regulă,
se observă în cazul pielonefritei secundare. Este important de
determinat faza maladiei, aceasta fiind necesar pentru elabora-
rea tacticii terapeutice (în așa fel, în perioada remisiei clinico-
laboratorice se efectuează tratament antirecidivant).
Unii autori în scopuri practice, mai evidenţiază două forme
de pielonefrită: simplă și cu complicaţii. La pielonefritele
cu complicaţii se referă bolile unite de existenţa anomaliilor
funcţionale și anatomice ale căilor urinare inferioare sau su-
perioare; sau care decurge pe fonul bolilor care reduc rezis-
tenţa organismului.
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
La diagnosticare este necesar de reflectat starea funcţională a
rinichilor bolnavului. De regulă, funcţiile rinichilor suferă în
cazul pielonefritelor cronice.
Sunt evidenţiate câteva variante ale decurgerii pielonefritei:
un început acut, apariţia treptată a simptomelor bolii, decur-
gerea latentă cu puţine simptome. Decurgerea latentă se ca-
racterizează numai prin sindromul urinar cu o simptomatică
redusă.
Cel mai des se întâlnesc anomalii de dezvoltare a sistemului
urinar: dublarea rinichiului sau ureterului, stenoză a segmen-
tului pielo-ureter (una din cele mai dese cauze a dezvoltării
hidronefrozei), nefroptoza, ramificarea sporită bazinetală,
megacalicoza, îngustarea înnăscută a ureterului sau atonia
acestuia. Refluxul vezico-ureteral este unul dintre cele mai
răspândite defecte ale dezvoltării sistemului urinar, atât cu
caracter congenital, cât și dobândit.
Morfologie
Încercarea de a sistematiza modificările morfologice în cazul
pielonefritei a fost efectuată de V.V. Serov încă în 1977, fiind de-
scrise modificările minimale stromo-celulare, tubulo-stromale,
stromo-vasculare, îmbinate și întreţinerea rinichilor.
Cele mai specifice simptome ale pielonefritei cronice – cica-
IX
trice mari, infiltrări limfoide și histiocitare în interstiţiu, porţi-
uni de dilatare ale canaliculelor, unele fiind pline de mase co-
loidale. În stadiile târzii ale pielonefritei cronice sunt afectate
nodurile și vasele sanguine cu părăsirea în masă a canalicule-
lor și înlocuirea acestora cu un ţesut unificator nespecific.
Varianta morfologică a pielonefritei cronice depinde de loca-
lizarea (tubulară, vasculară, difuză etc.) modificărilor infiltra-
tive și sclerotice. În așa fel, în cazul variantei stromo-vasculare
a pielonefritei cronice este posibilă dezvoltarea timpurie a hi-
pertensiunii arteriale. Însă în cazul fiecărei variante a maladiei,
procesul cuprinde cu timpul întregul tract tubulo-interstiţial,
de aceea, o asemenea divizare este destul de aproximativă. În
cele din urmă, moartea progresivă a nefronilor, hipoxia, ac-
tivizarea fibroblastelor duc la scleroza interstiţială, formarea
cicatricelor și sclerozarea rinichilor
Tabloul clinic
Tabloul clinic al pielonefritei este polimorf și se bazează pe un
complex de simptome: febră, frisoane, dureri de talie, dizurie.
Gradul de pronunţare a simptomelor depinde de existenţa
factorilor de predispunere, patologii concomitente, vârsta
copilului și acutizarea procesului inflamator. În același timp,
în ultimii ani se observă tendinţe de decurgere latentă și cu
puţine simptome a pielonefritei, fapt care face dificilă recu-
P E D I AT R I E 529
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
noașterea nu numai a formei cronice, ci și uneori a celei acute
în situaţia în care manifestarea de bază poate fi numai leuco-
cituria recidivantă.
Pielonefrita acută clasică aproximativ în 80% de cazuri este în-
soţită de temperatură înaltă, cu frisoane evidente și creșterea ra-
pidă a simptomelor intoxicaţiei, dar lipsa febrei nu exclude exis-
tenţa pielonefritei. Febra se caracterizează prin ridicări bruște
și coborâri de sine stătătoare la normal pe fonul întrebuinţării
lichidelor (de regulă în cazul pielonefritei neobstructive).
Durerile lombare (uni- sau bilaterale) se pot manifesta în di-
ferit mod, uneori inexpresiv, dureri surde, alteori ajungând la
o intensitate evidentă. Durerile acute de regulă sunt caracte-
ristice pentru urolitiază.
Disuria poate să lipsească sau să fie neesenţială. Ea solicită ex-
cluderea cistitei, uretritei și altor boli.
În așa fel, pielonefrita acută poate să rămână nedetectată, iar
acutizările procesului devenit deja cronic pot să decurgă sub
masca IRVA, apendicitei acute, infecţiei intestinale. În cele
din urmă, diagnosticarea pielonefritei se face deseori întâm-
plător – în cazul internării, în cazul investigării altei boli și la
etapele târzii ale bolii (în cazul dezvoltării hipertoniei arteria-
le, uremiei, urolitiazei).
Diversitatea manifestărilor clinice depinde și de formele pie-
lonefritei. Pielonefrita obstructivă decurge clinic mult mai
greu decât cea neobstructivă. Se evidenţiază simptomele to-
xicozei și exicozei, boala este predispusă la recidivă. În cazul
pielonefritei obstructive acute se observă creșterea constantă
a temperaturii care greu este scăzută prin medicamente, și
apariţia durerilor acute în partea lombară în zona afectată. În
cazul pielonefritei neobstructive acute este caracteristică scă-
derea de scurtă durată a temperaturii corpului, intensificarea
durerii în zona lombară la micțiune.
Un simptom important este nicturia, în deosebi dacă ea se
păstrează pe parcursul mai multor luni, ani și nu este legată de
întrebuinţarea în exces a lichidelor. Nicturia reflectă reduce-
rea funcţiei de concentrare a rinichilor în cazul oricărei nefro-
patii cronice progresive. Cu toate acestea, în cazul pielonefri-
tei, nicturia se dezvoltă destul de devreme din cauza afectării
structurilor tubulo-stromale.
Diagnostic
În algoritmul de cercetări în cazul suspectării pielonefritei se
include analiza acuzelor bolnavului, elaborarea minuţioasă a
anamnezei (este necesar de a atrage atenţie asupra fonului pre-
morbit, decurgerii sarcinii, geneticii, existenţei dereglărilor me-
tabolice la membrii familiei) și datelor clinice și de laborator.
530 P E D I AT R I E
Teste de laborator obligatorii
1. Analiza clinică a sângelui: modificările caracteristice pro-
cesului general infecţios-inflamator, în special cu un ca-
racter bacterial – leucocitoză pronunţată cu modificări la
nivelul nucleelor bacililor, granulaţia toxică a leucocite-
lor, creșterea VSH, este posibilă scăderea hemoglobinei
în cazurile pielonefritelor cronice.
2. Analiza dinamică a urinei (o dată la fiecare 7-10 zile): este
caracteristică leucocituria, care poate fi de la nivel mode-
rat până la cea extinsă (la norma de 0-4 pentru fete și 0-1
pentru băieţi).
Cu toate acestea, nu se observă în toate cazurile o corelaţie
directă dintre nivelul leucocituriei și gravitatea pielonefri-
tei; de aceea datele analizelor trebuie comparate întotdeau-
na cu plângerile, anamneza și tabloul clinic. Leucocituria
pronunţată fără simptome clinice (în special la copiii de
vârstă fragedă) este un factor de risc în dezvoltarea pielo-
nefritei; totodată, la fete trebuie excluse vulvita, vulvovagi-
nita, iar la băieţi – fimoza. În același timp, leucocituria mi-
nimală însoţită de o febră mare nu exclude prezenţa altor
boli posibile la alte organe în afara rinichilor.
Nu este exclusă eritrocituria în cazul pielonefritei, mai ales
la debutul procesului inflamator-microbian, însă aceasta
nu este tocmai caracteristică pielonefritei. Mai des eritroci-
turia este depistată în cazul glomerulonefritiei, cistitei sau
în cazul combinării pielonefritei cu urolitiaza și refluxului
vezico-ureteral. Proteinuria în cazul pielonefritei este de
regulă minimă sau chiar lipsește, deși sunt cazuri în care
aceasta depășește 1 g/litru.
Prezenţa sărurilor în sedimentul urinei (calciurită, uratu-
rită, fosfaturită) nu este un simptom tipic al pielonefritei
și vorbește mai degrabă despre dereglările metabolice în
organism (urolitiaza, procese de resorbţie osoasă).
Indicii pH-ului urinar: situaţia normală este o reacţie slab aci-
dă a urinei, iar în cazul infecţiei urinare, poate să se schimbe
în alcalină (puternic alcalină). Reacţia alcalină a urinei poate
apărea și în alte condiţii: încălcarea capacităţii rinichilor de
acidificare a urinei (în cazul uremiei), întrebuinţarea alimen-
telor lactate și vegetale, nefropatii dobândite.
3. Analiza cantitativă a urinei: în cazul în care primele două
analize nu au oferit date convingătoare despre existenţa
pielonefritei, este necesar de a efectua analiza sedimente-
lor dintr-un mililitru de urină prin intermediul metode-
lor cantitative (proba Neciporenko – norma constituie:
până la 2000 - 4000 într-un ml, iar în unităţi contempo-
rane – până la 2-3 *103/ml); în urina care e eliminată
timp de 1 minut (proba Amburje – norma constituie:

leucocite – 2*103, eritrocite până la 750); în cantitatea de
urină eliminată timp de 12 ore, cu recalcularea în cadrul
diurezei în 24 de ore (proba Addis-Kakovskii – norma
constituie: leucocite – până la 2* 10 leucocite, 1 * 10 eri-
trocite și 2* 104 cilindri hialini).
4. Analiza biochimică a sângelui: determinarea nivelului ge-
neral de proteine, a fracţiilor proteice, ureei, creatininei,
fibrinogenului și SRB.
5. Însămânţarea urinei: metoda general cunoscută este însă-
mânţarea triplă – trei zile la rând, încât oferă nu mai pu-
ţin de 20% din rezultatele false pozitive. Trebuie prelevat
material din jetul mijlociu și determinat sensibilitatea faţă
de antibiotice a microbului eliminat cu respectarea strictă
a regulilor de igienă. Nu este recomandată în prezent lua-
rea urinei cu un cateter, în legătură cu riscul mare de a in-
troduce o infecţie urogenitală. Bacteriuria este considerată
patologică dacă într-un mililitru de urină se conţin 100000
de microbi și mai mult.
6. Morfologia sedimentului urinar: în ultimii ani este aplicată
din ce în ce mai des metoda de determinare a compoziţiei
celulare din sedimentul urinei (uroleucocitograma) pentru
diagnosticul diferenţial al nefropatiei. În cazul pielonefritei
leucocituria poartă un caracter neutrofil – mai mult de 50%.
7. Analiza biochimică a urinei cu determinarea proprietăţii
urinei de a nu admite cristalizarea – determinarea indica-
torilor care caracterizează funcţia distală a nefronului (de-
terminarea amoniacului și a acidităţii titrate a urinei), a ca-
naliculelor proximale (determinarea β2-microglobulinei
în urină, a mellituriei, calciuriei, fosfaturii, proteinurii),
ansei Henle (concentrarea osmotică a urinei).
8. Proba Zimniţkii: reflectă ritmul funcţiei de concentrare
a rinichilor. Greutatea specifică mică în combinaţie cu
nicturia caracterizează încălcarea parţială a funcţiilor ri-
nichilor. Scăderea persistentă a densităţii relative a urinei
este caracteristică pentru pielonefrita cronică, iar scăde-
rea tranzitorie a densităţii urinei este caracteristică pen-
tru pielonefrita acută.
9. Clearance-ul creatininei endogene: determinarea vitezei de
filtrare glomerulară.
10. Controlul ritmului micțiunilor.
Investigaţii suplimentare de laborator
1. Pentru a determina gradul de bacteriurie, este calculat nu-
mărul de microbi în cadrul însămânţării după Gould sau
este aplicat ”testul cu nitrit” al lui Anșelevici (proba cu
clorură tetrafeniltetrazolii (testul TTX). S-a constatat că
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
în prezenţa bacteriilor, nitraţii se transformă în azotiţi, iar
testele dau rezultate pozitive în cazul când într-un milili-
tru de urină sunt mai mulţi de 105 microbi. Testul pozitiv
confirmă prezenţa infecţiei în tractul urinar în cazul când
este investigată urina proaspăt eliminată. Este de remarcat
faptul că nu toate bacteriile sunt capabile de a transforma
nitraţii în azotiţi, de aceea în cazul rezultatului negativ nu
este exclusă prezenţa infecţiei.
2. Întrucât leucocituria poate avea diverse surse, la cercetare
este folosită și proba din trei și două pahare. Leucocituria
pronunţată în toate probele indică, de obicei, la existenţa
pielonefritei. Sursa de leucocite (eritrocite, bacterii, sare,
proteine) în prima probă a urinei este, de obicei, uretra,
iar în ultima probă – gâtul vezicii urinare.
3. Determinarea concentraţiei β2 sau microglobulinei în se-
rul sanguin și urină, depinde de intensitatea și caracterul
decurgerii pielonefritei.
4. Osmolaritatea urinei este predeterminată de nivelul de
cationi ai natriului, potasiului, amoniului, de anionii aces-
tor substanţe și de uree. În cazul pielonefritei, osmolarita-
tea urinei este scăzută.
5. Enzimodiagnosticul – determinarea nivelului de excreţie
IX
a fermenţilor organici specifici din urină poate oferi mai
multe informaţii decât din sânge. În baza excreţiei urinei
împreună cu lactatdehidrogenază, malatdehidrogenază,
γ-glutamintransferază, N-acetil-β-D-glucozamindază,
alaninaminopeptidază, colinesterază, poate fi evaluat gra-
dul de deteriorare a ţesutului renal, a epiteliului tubular și
poate fi localizat procesul patologic.
6. Testele lizocimic și β-lizin permit de a diagnostica inten-
sitatea minimală a procesului inflamator în rinichi. Lizo-
cimuria (în calitate de factor nespecific de apărare) este
strâns legată de dereglările funcţiilor parţiale ale rinichilor.
7. Investigarea statutului imun (nivel de IgA secretor, starea
fagocitozei) și a statutului interferonic.
8. Determinarea anticorpilor la proteina Tamma-Horsfall –
proteină cu greutatea moleculară de 76000 Da, care este
activ sintetizată și circulă în mediile biologice ale orga-
nismului. În cazul pielonefritei se mărește considerabil
conţinutul de IgG, IgA la proteina Tamma-Horsfall.
9. Analiza sângelui pentru identificarea de R-proteine.
10. Investigarea urinei pentru depistarea infecţiilor oportu-
niste (clamidii, micoplasme, ureaplasme), fungi, viruși și
micobacterii ale tuberculozei.
P E D I AT R I E 531
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Detectarea celulelor Schterngaimer-Malibin, care repre-
zintă leucocite ”vii” și active, indică intensitatea procesu-
lui inflamator. Descoperirea în urină a celulelor Schtern-
gaimer-Malibin sau a leucocitelor active era considerată
un semn al pielonefritei, însă cercetările ulterioare nu au
confirmat această presupunere. În prezent această meto-
dă nu se aplică în practică.
11. Proba lui Zimniţkii cu alimentaţie obișnuită fără aport
suplimentar de lichide.
Investigaţii instrumentale obligatorii
1. Monitorizarea tensiunii arteriale.
2. Investigaţii cu ultrasunet ale organelor sistemului urinar
(rinichi și vezica urinară) – în poziţie culcat și în picioare,
cu vezica urinară umplută. Investigaţia cu ultrasunet per-
mite de a detecta și alte afecţiuni prezente, ca urolitiaza,
refluxul vezico-ureteral, vezică urinară neurogenă, poli-
chistoză a rinichilor, uropatie obstructivă.
3. Metode de cercetare rentgenocontraste a căilor urinare (se
efectuează peste o lună după lichidarea agravării infecţiei):
Indicaţii
• Leucociturie, proteinurie, hematurie tranzitorie;
• Colica renală;
• Indicele majorat al TA;
• PN la orice vârstă;
• Traume abdominale;
• Schimbări la USG rinichilor cu micţie.
Contraindicaţii
• Șocul și sincopa;
• Hipersensibilitate la preparatele de iod;
• Proces activ de tuberculoză în plămâni;
• Insuficienţă hepatică și maladii severe ale ficatului;
• Vicii cardiace decompensate;
• Perioada acută a oricărei maladii;
• Oliguria, anuria, indici majoraţi ai ureei.
Cistografia micţională este obligatorie pentru toţii copiii cu
tulburări disurice sau cu incontinenţă urinară (mai ales în ca-
zul pielonefritei cronice).
Indicații
• Enurezis după vârsta de 3-5 ani;
• Inconteneţă diurnă de urină;
• Infecţie urinară recidivantă;
• Rinichi afuncţional;
532 P E D I AT R I E
• Dereglări de micţiune (micţii rare, cu efort, întrerupte, jet
urinar slab, disurii, urină reziduală la USG etc.).
Investigaţii instrumentale suplimentare
1. Urografia excreativă cu testul la furosemid.
2. Cistouretroscopia.
3. Metode radionuclide de diagnostic – includ folosirea de
123
I-natriu iodohipurat (hipuran), acid 99mTs-dimercapto-
succin și acid pentaacetic 99mTs-dietilentriam.
Se consideră că metodele radionuclide permit de a iden-
tifica parenchimul funcţional, limitând porţiunile cicatri-
zării, fapt care are o importanţă diferenţial-diagnostică și
prognostică. Renografia cu radiozotopi (statică și dinami-
că) este binevenită de a fi efectuată la bolnavii cu pielone-
frită deoarece permite aprecierea funcţiei excretorii și se-
cretorii a rinichilor, asimetria afectării acestora, existenţa
refluxului interrenal, evidenţierea focarelor sclerozei.
4. Uroflometria, cistometria este necesară pentru determi-
narea urodinamicii în porţiunile inferioare ale căilor uri-
nare, diagnosticarea neurogenă a vezicii urinare se efec-
tuează prin următoarele metode de cercetare – cistome-
tria retrogradă, farmacocistometria, pielometria uretrei,
electromiografia vezicii urinare, urofloumetria, cistome-
tria directă.
5. EEG, EchoEG (în cazul disfuncţiei neurogene a vezicii
urinare și enureză).
6. Tomografia computerizată poate fi aplicată pentru dia-
gnosticarea pielonefritei dar nu are o prioritate esenţială
faţă de investigaţia cu ultrasunet și se aplică în principal
pentru diferenţierea de procesele canceroase.
Diagnosticul diferenţial al pielonefritei necesită a fi efectuat
cu forme aparte de glomerulonefrite cronice mai frecvent
forma mixtă, hematurică, nefrotică, tuberculoza rinichilor,
tubulopatii, nefrită interstiţială, cistită, vulvovaginită, apen-
dicită acută. Deseori în practica pediatrică sunt diagnostica-
te greșit colicile, infecţiile intestinale, infecţiile respiratorii.
Criteriile de diagnostic al pielonefritei
1. Complexul simptomatic clinic (simptomele intoxicaţiei,
febră, sindromul durerii, manifestări dizurice).
2. Reacţia inflamatorie acută a sângelui (intensificarea VSH,
leucocitoza cu deviere spre stânga).
3. Modificarea sedimentului urinar:
• leucocituria cu caracter neutrofil – mai mult de 50%;
• bacteriurie – mai mult de 100 000;
 CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

• microprotenurie – mai puţin de 1 gr/l. 5. Complicaţii purulente (paranefrită, abces, carbuncul, ne-
frită apostomatozică, urosepsis);
2. Dereglarea stării funcţionale a rinichilor de tip tubuloin-
terstiţial: 6. Șoc bacteriemic.
• scăderea osmolarităţii; Tratamentul
• scăderea densităţii relative a urinei și indicilor acido-
amoniogeni; Tratamentul pielonefritei este complex, de durată, individual
și include următoarele aspecte: lichidarea procesului micro-
• ridicarea nivelului β2-microglobulină. bian-inflamator al ţesutului renal, normalizarea stării funcţi-
3. Anomaliile sistemului urinar evidenţiate prin USG și cer- onale a rinichilor, normalizarea dereglărilor de metabolism,
cetarea roentgenologică. stimularea proceselor regeneratoare și micșorarea proceselor
sclerotice în ţesutul renal. Este necesar de organizat corect
4. Ridicarea nivelului proteinei C-reactive în sânge și hiper-γ-
regimul general și cel de mișcare, alimentarea raţională, de
și α2-globulinemia.
a efectua asanarea focarelor cronice ale infecţiei, a prescrie
Complicaţiile pielonefritei adecvat și la timp mijloacele antibacteriene și antioxidante și
1. Tensiunea arterială nefrogenă; în caz de necesitate de a efectua terapia imuno-corectivă și
antisclerozantă.
2. Nefrolitiază;
3. Rinichi pielonefritic cicatricial; În cazul pielonefritei acute obstructive este necesar în primul rând
4. Hidronefroză; de a restabili urodinamica normală cu ajutorul cateterului sau
nefrostomei.

Tabelul 9.27.
Diagnosticul diferențial al PNA și GNA difuze

IX
Criterii PNA GNA difuză
Pe fondalul infecţiilor acute Peste 2-3 săptămâni după infecţia respiratorie
Debutul bolii
bacteriene și virale acută, angină
Semnele disurice Pot fi prezente Nu sunt caracteristice
Dureri lombare La 25-30% bolnavi Prezente la majoritatea bolnavilor de vârstă școlară
Temperatura corpului Febrilă sau subfebrilă Ca regulă, normală sau subfebrilă
Leucociturie, diureza normală sau Hematurie și cilindrurie (uneori leucociturie în
Sindromul urinar mărită, scăderea densităţii urinei în primele zile ale bolii), oligurie, densitatea urinei
diferite porţii normală sau mărită.
Urocultura În 85% cazuri pozitivă Negativă
Retenţia azotată Ca regulă, lipsește Deseori prezentă
Edeme Lipsesc Sunt caracteristice
HTA Nu este caracteristică Prezentă deseori
Proteina C-reactivă Negativă Pozitivă
Filtraţia glomerulară Norma Scăzută
Reabsorbţia Mai des normală, dar poate fi scăzută Norma
Secreţia Deseori scăzută Deseori normală
Afactarea preponderentă a Afectarea capilarelor glomerulari, proliferarea
Schimbările morfologice
interstiţiului renal celulelor capsulei glomerulare

P E D I AT R I E 533
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
Criteriile de spitalizare a copiilor cu PNA
• PNA la copiii primelor luni de viaţă (febră, vomă, agita-
ţie, semne de deshidratare acută etc.);
• Formele severe ale PNA;
• PNA asociată cu alte maladii concomitente în acutizare.
Măsuri curative generale în PNA la copil
• Măsuri curative generale în staţionar și la domiciliu:
regimul general – la pat, semipat, general.
• Respectarea principiilor generale ale regimului alimen-
tar:
limitarea produselor cu surplus de proteine, substanţe
extractive;
proteine până la 105 g/kg, sare până la 2-3 g/24 ore;
se recomandă lichid > 50% de normă sub formă de
compot, ceai neconcentrat, suc;
limitarea produselor cu surplus de Na.
• Respectarea regimului “micțiuni regulate”;
• Măsuri igienice generale zilnice;
• Gimnastica curativă în caz de hipodinamie.
Etapele de tratament al PN la copii
Tratamentul PN neobstructive și obstructive cuprinde 2 etape:
1. Tratamentul “de atac”
În formele grave de PNA se asociază antibiotice generale cu
chimioterapeutice urinare. Agentul antimicrobian de elecție
este ales în funcție de sensibilitatea teoretică a germenului ca-
uzal, înainte de antibioticogramă:
• E.coli este sensibilă la Colistină, Kanamicină, Nitrofu-
rantoină, Negram, Co-trimoxazol;
• Klebsiella este sensibilă la Colimicină, Negram, Nitro-
furantoin, Ciprofloxacină, Norfloxacină;
• Bacilul piogenic este sensibil la Carbenicilină i.v., Gen-
tamicină, cefalosporine generaţia III;
• Stafilococul este sensibil la Oxacilină, cefalosporine,
Gentamicină;
• Enterococul este sensibil la Gentamicină, cefalospori-
ne, Eritromicină.
Tratamentul de atac durează 14-21 zile în primul puseu de
PN.
2. Tratamentul “de consolidare” are ca scop întreţinerea și profi-
laxia recidivelor
• Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice,
care modifică cel mai puţin flora intestinală și la care
rezistenţa germenilor se instalează greu;
534 P E D I AT R I E
• În practică se face monoterapie sau terapie combinată,
se folosesc câte 10-14 zile prin rotaţie;
• Chimioterapice urinare cele mai utilizate sunt co-tri-
moxazol, nitrofurantoin, acid nalidixic utilizate al-
ternativ în doze minimale active (½ - ¼ din doza de
atac).
• Durata de administrare a chimioterapicelor:
3-6 luni în ITU recidivante neobstructive sau pu-
seu de PNA;
6-12 luni sau până la momentul rezolvării chirurgi-
cale în: RVR, PN obstructive.
Controlul se face prin examene de urină și uroculturi efectu-
ate trimestrial.
Antibioticoterapia în PN la copii
1. Eficacitatea antibioticoterapiei este în funcţie de:
• Activitatea inflamaţiei bacteriene;
• Menţinerea diurezei și altor funcţii renale;
• Stadiul bolii către momentul tratamentului;
• Caracterul microflorei bacteriene;
• pH-ul urinei;
• Caracterul antibioticoterapiei anterioare;
• Patologia concomitentă.
2. Se preferă antibiotice cu acţiune bactericidă.
3. Calea de administrare a antibioticului este în funcţie de:
• Forma pielonefritei;
Expresia procesului inflamator;
Diureză;
Starea funcţiilor renale și hepatice.
Tratamentul conservativ complex al PNA în perioada de
debut
1. Preparate antibacteriene:
• Antibiotice:
Cefalosporine generaţia I-IV: Cefazolină – 50-100
mg/kg în 3 prize per os; Cefalexină – 25-50 mg/kg
în 3 prize per os; Cefuroximă – 50-100 mg/kg/24
ore i.m.; Cefotaxim – 70-100 mg/kg în 2 prize i.m.;
Cefepim – 50 mg/kg/24 ore i.v. în 2 prize până la
scăderea febrei și până la sterilizarea urinei, în me-
diu – 7 zile. La aprecierea sensibilităţii germenilor,
antibioticul se va indica în funcţie de antibiotico-
gramă.
Peniciline semisintetice + acid clavulanic în 2 prize
per os în mediu – 7 zile.

• Chimioterapice:
Derivaţii 8-oxichinolonei: Nitroxolină – până la
vârsta de 5 ani – 0,2 în 24 ore, după 5 ani – 0,2-0,4
în 24 ore per os 10-14 zile.
Derivaţii naftiridinei: Acid oxolinic – copii de la
2-12 ani – 0,25 × 3 ori pe zi; copii de la 12 ani – 0,5
de 3 ori pe zi per os 7-10 zile.
Derivaţii nitroimidazolului: Metronidazol – 7,5
mg/kg/24 ore per os 7 zile.
Derivaţii nitrofuranului: Furazidină sau Nitrofu-
rantoină: 5-8 mg/kg/24 ore în 3-4 prize, per os 10-
14 zile.
2. Preparate antipiretice:
Paracetamol – doza maximă 25 mg/kg, apoi 12,5 mg/
kg fiecare 6 ore – 2-3 zile.
3. Preparate antioxidante:
Tocoferol acetat – 0,1 o dată pe zi per os – 10 zile.
4. Preparate antihistaminice:
Difenhidramină – 5 mg/kg/ 24 ore per os sau i.m. sau
Cloropiramina 0,025 g o dată pe zi per os sau sol. Clo-
ropiramina 2% – 1 ml o dată pe zi i.m. sau
Clemastin 1mg de 2 ori pe zi per os sau Clemastin 2
mg – 2,0 ml o dată pe zi i.m. 3-5 zile.
5. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamină, Riboflavină, Piridoxi-
nă, Cianocobalamină) 10 zile.
6. Sondă permanentă în vezica urinară pe 7-10 zile.
Tratamentul conservativ în perioada de remisie a PNA
1. Chimioterapice:
• Derivaţii 8-oxichinolonei: Nitroxolină – până la vârsta de
5 ani – 0,2 în 24 ore, după 5 ani – 0,2-0,4 în 24 ore per os
10-14 zile.
• Derivaţii naftiridinei: Acid oxolinic – copii de la 2-12 ani –
0,25 × 3 ori pe zi; copii de la 12 ani – 0,5 de 3 ori pe zi per
os 7-10 zile.
• Derivaţii nitrofuranului: Furazidină sau Nitrofurantoină:
5-8 mg/kg/24 ore în 3-4 prize, per os 10-14 zile.
2. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamină, Riboflavină, Piridoxi-
nă, Cianocobalamină) 10 zile.
Indicații pentru chimioprofilaxie a recidivelor
• Reinfecţii urinare frecvente (mai mult de 3 pusee pe an);
• Reflux vezico-renal, malformaţii obstructive;
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E
• Examinări urologice la cei cu PN recidivante;
• Prezenţa markerilor instabilităţii membranare celulare în
urină;
• Activarea cristalogenezei, acidoza metabolică;
• Schimbarea fermenţilor limfocitari.
Criteriile de eficacitate a terapiei antibacteriene la copii
cu PNA
1. Ameliorarea clinică în primele 24-48 ore de la iniţierea
tratamentului;
2. Eradicarea microflorei (la alegerea corectă a tratamentu-
lui urina devine sterilă timp de 24-48 ore);
3. Diminuarea sau dispariţia leucocituriei la a 2-3 zi de la în-
ceputul terapiei antibacteriene.
Notă: În lipsa ameliorării clinice în primele 48 ore de trata-
ment se recomandă:
• USG sistemului urinar pentru a exclude obstrucţia și com-
plicaţiile PNA;
• Urocultura repetată;
• Schimbarea preparatului antibacterian.
4. La pacienţi cu anomalii de dezvoltare a tractului urinar,
IX
instalarea remisiei complete după 2 săptămâni de trata-
ment poate lipsi;
5. Decizia de continuare a terapiei antibacteriene se face
după efectuarea uroculturei repetate și aprecierea sensibi-
lităţii la antibiotice, microscopia sedimentului urinar;
6. Este indicată consultaţia nefrologului, urologului.
Complicațiile PNA la copii
• Nefrita apostematoasă;
• Necroza papilară;
• Carbuncul renal;
• Pionefroza;
• Șocul toxico-septic (urosepsis);
• Hipertensiune arterială nefrogenă;
• Nefrolitiază;
• Ratatinarea secundară a rinichiului;
• IRA – de regulă datorită stării toxico-septice, mai rar se-
cundară leziunilor renale;
• IRC.
P E D I AT R I E 535
CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.28.
Supravegherea pacienților cu PN

Diagnosticul (cifrul
conform CIM-X)
Frecvenţa supravegherii
MF și a specialiștilor
Investigaţii paraclinice
Indicatorii de bază
care urmează a fi
monitorizaţi
Pielonefrita acută primară (N 10)
Medicul de familie:
prima lună – 1 dată în 2 săptămâni;
apoi 1 dată în lună timp de 3 luni;
apoi 1 dată în 3 luni următoarele 6 luni;
Pediatrul sau nefrologul: 1 dată în 3 luni;
Nefrologul din spitalul de nivelul III:
în caz de pielonefrite acute pe fon de ACU şi în primul an de viaţă a copilului.
Sumarul urinei – 1 dată în săptămână până la normalizare, apoi 1 dată în lună timp de 3 luni;
Sumarul sângelui – 1 dată în 10 zile până la normalizarea indicilor;
USG sistemului urinar – 1 dată în 6 luni.
Scintigrafia renală – 1 dată în 6 luni.
Starea generală, semnele disurice, modificări în probele de laborator şi imagistice.

Recomandări faţă de aplicarea terapiei imunocorective în
cazul pielonefritei la copii:
• sugari;
• forme grele de afectare a rinichilor (afecţiuni piogene, pe
fundalul unei insuficienţe poliorganice și defecte de dez-
voltare);
• pielonefrită la copiii care suferă deseori de infecţii respira-
torii acute;
• pielonefrită care apare la infecţia mixtă;
• decurgerea îndelungată (mai mult de o lună) și recidivă a
pielonefritei la copii cu disfuncţie imunologică.
Pentru prevenirea variantei cronice a procesului, în perioada
de remisie se efectuează terapia antirecidivă, în special în cazul
pielonefritei secundare. Se recomandă aplicarea cursurilor pro-
filactice cu uroantiseptice, câte 10 zile fiecare lună în decursul a
3-4 luni. Acest curs include furagină 6-8 mg/кg în decurs de 2
săptămâni, apoi 1/2-1/3 doză în decurs de 4-8 săptămâni, fu-
ramag – 5 mg/кg în decurs de 10 zile cu micșorarea ulterioară
a dozei, iar preparatele acidului pipemidinic, acidului nalidix și
8-oxihinolinic, se prescriu câte 10 zile pe lună pe parcursul a
3-4 luni, cu dozarea în dependenţă de vârstă.
Fitoterapia se prescrie în perioada ameliorării bolii. Se aplică
ierburi cu efect antiinflamator, antiseptic și regenerator: ovăz,
frunze de merișoare, muguri de mesteacăn și preparate pe
bază vegetală (fitolizin, canefron N, sirop de afine, sirop de
răcheţele și altele).
Dispensarizarea
Bolnavii cu pielonefrită acută se află la evidenţă în decurs de
5 ani și în cazul remisiei stabile clinico-laboratorice și a lipsei
acutizărilor sunt scoși de la evidenţă. Bolnavii cu pielonefrită
cronică secundară nu se scot de la evidenţă, dar după vârsta de
18 ani se transmit la evidenţă în reţeaua medicală a adulţilor.

536 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXE
ANEXA 1
CALENDARUL VACCINĂRILOR ÎN REPUBLICA MOLDOVA
Imunizarea împotriva
Difteriei, Rujeolei,
Vârsta Difteriei, Infecţiei
Hepatitei Tubercu- Polio- Infecţiei tetanosu- oreionu- Infecţiei cu
efectuării tetanosu- cu rota-
virale B lozei mielitei Hib lui, tusei lui, rube- pneumococi
vaccinării lui virus
convulsive olei
HepB BCG VPO Hib DTP DT/Td ROR RV PC
24 ore HepB-0
2-5 zile BCG-1
2 luni HepB-1 VPO-1 Hib-1 DTP-1 RV-1 PC-1
4 luni HepB-2 VPO-2 Hib-2 DTP-2 RV-2 PC-2
6 luni HepB-3 VPO-3 Hib-3 DTP-3 RV-3 PC-3
12 luni ROR-1
22-24 luni VPO-4 DTP-4
6-7 ani BCG-2 VPO-5 DT ROR-2
14-15 ani VPO-6 Td ROR-3
Adulţii: La
20, 25, 30,
Td
35, 40, 50
și 60 ani
Sursa: Hotărârea Guvernului RM “privind aprobarea Programului Naţional de Imunizări pentru anii 2011-2015” Nr. 1192
din 23 decembrie 2010

P E D I AT R I E 537
ANEXE

ANEXA 2
GRUPELE DE SĂNĂTATE
Prezenţa /
Nivelul Rezistenţa și absenţa la
Nivelul Starea funcţională
Evoluţia perioadei de dezvoltării reactivitatea momentul
dezvoltării a organelor și
ontogeneză neuro- la infecţii examinării
fizice sistemelor
psihice intercurente a maladiilor
cronice
Rezistenţa și reac-
Grupa I de Perioada de ontogeneză tivitatea satisfăcă-
sănătate – a evoluat normal; se Adecvată Adecvată toare, morbiditatea Patologia cronică
Satisfăcătoare
include copii admit dismorfii unice vârstei vârstei lipsește sau există lipsește
absolut sănătoși neînsemnate maladii acute rare
cu evoluţie ușoară
Existenţa de anteceden-
te antenatale și obstetri-
cale (disgravidii, pato-
Rezistenţa și reac-
logie a sarcinii, evoluţie
tivitatea satisfăcă-
complicată a nașterii,
Grupa II A de Adecvată Adecvată toare, maladii acute Patologia cronică
sarcina multipară), pre- Satisfăcătoare
sănătate vârstei vârstei rare, cu evoluţie lipsește
maturitate ușoară, crize
ușoară sau absenţa
de adaptare manifestate
acestora
excesiv sau perioada de
ontogeneză a evoluat
normal
Devieri funcţionale
ușoare (sufluri car-
diace funcţionale,
tendinţe spre hipo-
sau hipertensiune
arterială, probe
funcţionale de
Evoluţie nefavorabilă a
efort subnormale),
perioadei de ontogeneză
stări de fond (rahi-
(antecedente antenatale
Rezistenţa și reac- tism, malnutriţie,
și obstetricale: făt macro-
Adecvată Adecvată tivitatea scăzute, paratrofie, anemie
Grupa II B de som, făt suprapurtat, naș-
vârstei / defi- vârstei sau infecţii respiratorii fierodeficitară Patologia cronică
sănătate tere rapidă sau trenantă,
cit sau exces retenţie frecvente, cu evolu- ușoară), stări pa- lipsește
naștere prin operaţie
ponderal ușoară ţie trenantă și recu- tologice minimale
cezariană, prin prezen-
perare lentă (vegetaţii adenoide
taţie pelviană, infecţii în
și hipertrofia amig-
sarcină, prematuritate,
dalelor de grad I, II,
dismaturitate)
devierea septului
nazal fără dereglări
de respiraţie, carie
dentară subcom-
pensată, tulburări
funcţionale ale
tractului digestiv)

538 P E D I AT R I E
 ANEXE

Prezenţa /
Nivelul Rezistenţa și absenţa la
Nivelul Starea funcţională
Evoluţia perioadei de dezvoltării reactivitatea momentul
dezvoltării a organelor și
ontogeneză neuro- la infecţii examinării
fizice sistemelor
psihice intercurente a maladiilor
cronice
Prezenţa de
maladii cronice/
malformaţii con-
Rezistenţă și re- genitale în stare
activitate afectată de compensare;
Adecvată
nesemnificativ; starea de com-
vârstei / defi-
Evoluţia perioadei onto- acutizări rare cu pensare se referă
cit sau exces Adecvată Starea funcţională
genezei favorabilă sau au evoluţie ușoară a la devierile func-
Grupa III de ponderal de vârstei / alterată a sistemu-
existat probleme, în core- maladiilor cronice ţionale ale orga-
sănătate gradul I, II retard neu- lui sau organului
laţie cu patologia cronică fără tulburare sem- nelor patologic
/ posibilă ro-psihic afectat
a copilului nificativă a stării afectate fără ma-
încetinirea
generale; maladii nifestări clinice și
creșterii
intercurente epi- funcţionale din
sodice partea altor orga-
ne și sisteme;
carie dentară
decompensată
Dezvoltarea Rezistenţa și reac-
Dezvoltarea Prezenţa de ma-
fizică este tivitatea profund
Perioada de ontogeneză psihomoto- ladii cronice sau
normală sau afectate – acutizări
a evoluat cu probleme, rie adecvată Tulburări funcţio- malformaţii con-
nu corespun- frecvente ale mala-
Grupa IV de antecedente nefavorabile vârstei sau nale ale sistemului genitale în stare
de vârstei; diei de bază cu tul-
sănătate prenatal, intranatal, post- retenţie în afectat și ale altor de subcompen-
deficit sau burări semnificative
natal, mai rar – evoluţie dezvoltarea organe și sisteme sare a organelor
exces pon- ale stării generale,
normală neuropsi- afectate și altor
deral, retard maladii intercurente
hică sisteme și organe
statural cu evoluţie trenantă
Prezenţa malfor-
maţiilor conge-
Rezistenţa și
nitale grave și a
reactivitatea or-
maladiilor croni-
ganismului sever
ce severe decom-
Dezvoltarea afectate, acutizări
Dezvoltarea Dereglări conge- pensate; starea
neuropsihi- frecvente și severe
fizică: deficit nitale în starea de decompensare
Ontogeneză cu evoluţie că adecvată ale suferinţelor
sau exces funcţională a este determinată
Grupa V de patologică, antecedente vârstei sau cronice, cu dezvol-
ponderal, sistemului afectat, de modificări
sănătate nefavorabile prenatal, retenţie în tarea complicaţiilor,
deficit statu- devieri funcţionale morfopatologice
intranatal, postnatal dezvoltarea maladii intercurente
ral; rar – nor- ale altor organe și și funcţionale
neuropsi- frecvente cu evolu-
mală sisteme severe atât în or-
hică ţie trenantă, com-
ganul afectat, cât
plicaţii și perioada
și în alte organe
de reconvalescenţă
și sisteme, care
alterată
determină invali-
ditatea copilului

P E D I AT R I E 539
ANEXE

ANEXA 3
TABELELE CENTILICE DE CREȘTERE A COPIILOR
Masa corpului (kg) în funcţie de vârstă (băieţi)

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 2,4 2,7 3,0 3,7 4,0 4,4
1» 3,1 3,5 3,8 4,5 5,2 5,6
2» 3,9 4,3 4,6 5,5 6,2 6,6
3» 4,5 4,9 5,4 6,4 7,0 7,5
4» 5,2 5,6 6,2 7,2 7,9 8,4
5» 5,8 6,2 6,8 7,9 8,6 9,1
6» 6,4 6,8 7,4 8,6 9,2 9,7
7» 6,9 7,4 7,9 9,1 9,8 10,3
8» 7,4 7,8 8,4 9,6 10,3 10,8
9» 7,8 8,3 8,9 10,1 10,9 11,3
10» 8,0 8,6 9,2 10,6 11,3 11,8
11» 8,3 8,9 9,5 11,0 11,8 12,3
12» 8,6 9,1 9,8 11,5 12,2 12,7
15» 9,2 9,6 10,5 12,2 12,9 13,5
18» 9,6 10,2 11,0 12,8 13,6 14,2
21» 10,1 10,6 11,5 13,5 14,3 14,9
24» 10,6 11,1 12,0 14,1 14,9 15,4
27» 11,1 11,6 12,4 14,6 15,4 15,9
30» 11,5 12,0 12,8 15,1 16,0 16,5
33» 11,9 12,4 13,2 15,6 16,5 17,0
36» 12,1 12,8 13,6 16,0 16,9 17,5
3,5 ani 12,7 13,4 14,2 17,0 18,0 18,7
4» 13,3 14,2 15,1 18,0 19,1 20,0
4,5» 14,0 14,9 15,9 19,0 20,6 21,7
5» 14,8 15,7 16,8 20,1 22,0 23,2
5,5» 15,5 16,6 17,8 21,4 23,4 25,1
6» 16,3 17,6 18,9 22,6 24,9 27,0
6,5» 17,2 18,4 20,0 24,0 26,4 29,0
7» 18,2 19,6 21,3 25,5 28,0 31,1
8» 20,0 21,5 23,4 28,4 31,7 35,1
9» 22,0 23,4 25,6 31,4 35,4 39,2
10» 24,0 25,6 28,0 35,1 39,5 45,0
11» 26,0 28,0 31,0 39,2 44,5 50,5
12» 28,3 30,4 34,4 43,8 50,0 57,0
13» 31,0 33,4 39,8 49,0 56,2 63,6
14» 34,0 35,2 42,2 54,6 62,2 70,6
15» 37,8 40,8 46,9 60,2 65,1 76,5
16» 41,2 45,5 51,8 65,9 73,0 82,5
17» 46,4 50,5 56,8 70,6 78,0 86,2

540 P E D I AT R I E
 ANEXE

Masa corpului (kg) în funcţie de vârstă (fete)

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 2,3 2,6 3,0 3,5 3,8 4,0
1» 3,0 3,3 3,7 4,3 4,6 4,9
2» 3,7 4,0 4,4 5,0 5,3 5,6
3» 4,4 4,6 5,0 5,7 6,1 6,5
4» 5,0 5,3 5,6 6,5 6,9 7,4
5» 5,5 5,8 6,2 7,2 7,7 8,2
6» 6,1 6,3 6,8 7,9 8,5 9,0
7» 6,5 6,8 7,3 8,5 9,1 9,7
8» 7,0 7,3 7,7 9,1 9,7 10,5
9» 7,4 7,7 8,2 9,6 10,4 11,2
10» 7,7 8,1 8,7 10,1 11,0 11,3
11» 8,1 8,5 9,1 10,6 11,5 12,2
12» 8,3 8,8 9,4 11,0 11,9 12,6
15» 8,9 9,4 10,0 11,7 12,7 13,3
18» 9,4 9,9 10,6 12,5 13,4 13,9
21» 9,8 10,4 11,1 13,1 13,9 14,6
24» 10,3 10,9 11,6 13,5 14,5 15,2
27» 10,8 11, 12,0 14,0 15,0 15,7
30» 11,2 3 12,5 14,5 15,5 16,3
33» 11,5 11,7 12,9 14,9 16,0 16,8
36» 11,8 12,1 13,3 15,4 16,5 17,3
3,5 ani 12,4 12,5 14,0 16,3 17,8 18,6
4» 13,1 13,1 14,8 17,2 19,0 20,0
4,5» 13,8 13,9 15,8 18,4 20,4 21,6
5» 14,9 14,9 16,9 19,8 21,9 23,7
5,5» 15,6 15,8 17,8 21,2 23,6 25,8
6» 16,3 16,6 18,8 22,5 25,1 27,9
6,5» 17,1 17,4 19,9 24,0 26,7 29,8
7» 18,0 18,2 20,8 25,3 28,4 31,8
8» 20,0 19,3 23,0 28,5 32,2 36,4
9» 21,9 21,2 25,4 32,0 36,4 41,0
10» 23,9 23,3 28,0 36,0 41,1 47,0
11» 26,0 25,6 31,1 40,3 46,0 53,5
12» 28,4 28,0 35,2 45,4 51,3 58,8
13» 32,0 31,4 40,0 51,8 56,8 64,2
14» 36,1 35,3 44,0 55,0 60,9 70,0
15» 39,4 39,9 47,6 58,0 63,9 73,6
16» 42,4 43,7 51,0 61,0 66,2 76,1
17» 45,2 46,8 52,4 62,0 68,0 79,0

P E D I AT R I E 541
ANEXE

Talia (cm) în funcţie de vârstă (băieţi)

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 48,0 48,9 50,0 53,2 54,3 55,1
1» 50,5 51,2 52,8 56,3 57,5 58,7
2» 53,4 54,3 55,8 59,5 61,0 62,1
3» 56,1 57,0 58,6 62,4 64,0 65,5
4» 58,6 59,5 61,3 65,6 67,0 68,7
5» 61,0 61,9 63,4 67,9 69,6 70,9
6» 63,0 64,0 65,6 69,9 71,3 72,5
7» 65,0 65,9 67,5 71,4 73,0 74,1
8» 66,5 67,6 68,9 73,0 74,5 75,7
9» 67,8 68,8 70,1 74,5 75,9 77,1
10» 68,8 69,9 71,3 76,1 77,4 78,8
11» 69,9 71,0 72,6 77,3 78,9 80,4
12» 71,0 72,0 73,8 78,5 80,3 81,7
15» 72,9 74,3 76,0 81,3 86,5 84,9
18» 75,0 76,5 78,4 84,4 83,4 88,2
21» 77,2 78,6 80,8 86,8 88,2 91,0
24» 79,4 81,0 83,0 88,4 92,0 93,8
27» 81,4 83,2 85,5 92,2 94,6 96,3
30» 83,7 85,2 87,5 94,8 97,2 99,0
33» 86,0 87,4 90,0 97,4 99,7 101,4
36» 88,0 89,6 92,1 99,7 102,2 103,9
3,5 ani 90,3 92,1 95,0 102,5 105,0 106,8
4» 93,2 95,4 98,3 105,5 108,0 110,0
4,5» 96,3 98,3 101,2 108,5 111,2 113,5
5» 98,4 101,7 105,9 112,0 114,5 117,2
5,5» 102,4 104,7 108,0 115,2 118,0 120,1
6» 105,5 108,0 110,8 118,8 121,4 123,3
6,5» 108,6 110,9 113,9 122,0 124,4 126,4
7» 110,3 113,8 114,0 125,0 127,9 130,0
8» 116,4 118,8 122,0 131,0 134,3 136,4
9» 121,5 124,6 127,5 136,5 140,3 142,5
10» 126,4 129,2 133,0 142,0 146,2 149,1
11» 131,2 134,0 138,0 148,3 152,9 155,2
12» 135,8 138,8 142,7 154,9 159,5 162,4
13» 140,2 143,6 147,4 160,4 165,8 169,6
14» 144,9 148,3 152,4 166,4 172,2 176,0
15» 149,3 153,2 158,0 172,0 178,0 181,0
16» 154,0 158,0 162,2 177,4 182,0 181,0
17» 159,3 163,0 168,1 181,2 185,1 187,9

542 P E D I AT R I E
 ANEXE

Talia (cm) în funcţie de vârstă (fete)

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 47,0 48,0 49,2 52,1 53,3 54,5
1» 49,7 50,7 52,4 55,3 56,9 57,7
2» 52,2 53,3 55,0 58,6 59,9 60,8
3» 55,1 56,1 57,9 61,5 63,0 63,9
4» 57,4 58,6 60,5 64,1 65,6 66,4
5» 59,9 61,0 62,8 66,4 67,8 68,8
6» 62,1 63,0 64,3 68,2 69,8 70,8
7» 63,7 64,2 66,4 70,0 71,6 72,7
8» 65,2 66,1 67,7 71,6 73,1 75,2
9» 66,5 67,5 69,3 72,8 74,5 75,8
10» 67,7 68,8 70,5 74,2 75,9 77,1
11» 69,0 70,3 71,7 75,7 77,1 78,3
12» 70,3 71,4 72,8 76,3 78,3 79,3
15» 72,2 73,6 75,2 78,8 81,2 82,4
18» 74,0 75,8 77,5 82,1 84,4 86,0
21» 76,0 78,2 80,0 84,6 87,4 88,8
24» 78,4 80,4 82,6 87,5 90,2 92,2
27» 80,8 83,0 85,4 90,1 93,0 94,7
30» 83,4 85,6 87,8 92,8 95,6 97,3
33» 85,9 88,2 90,3 95,5 98,2 100,0
36» 88,6 90,8 92,9 98,1 100,8 102,9
3,5 ani 91,0 93,4 95,6 101,0 103,9 105,8
4» 94,0 96,2 98,4 104,2 106,9 109,1
4,5» 96,9 99,3 101,5 107,1 110,6 114,0
5» 99,9 102,4 104,9 110,7 114,0 116,5
5,5» 102,5 105,2 108,0 114,5 117,1 120,0
6» 105,3 108,0 111,0 118,0 120,8 124,0
6,5» 108,0 110,5 114,0 121,7 124,4 127,4
7» 111,0 113,6 117,0 125,0 128,1 131,3
8» 116,6 119,4 123,0 131,0 134,4 137,6
9» 122,0 124,4 128,5 136,7 140,6 143,8
10» 127,0 130,0 133,8 142,5 146,6 150,1
11» 131,0 134,2 138,6 148,6 153,9 156,8
12» 135,2 138,4 143,0 155,1 159,3 163,5
13» 139,5 143,1 148,0 160,3 164,3 168,0
14» 144,0 147,4 152,4 164,2 168,0 170,5
15» 148,1 151,6 156,3 167,0 170,3 172,6
16» 151,7 155,0 158,3 169,0 172,0 174,1
17» 154,2 157,3 161,2 170,0 173,1 175,5

P E D I AT R I E 543
ANEXE

Perimetrul cranian (cm) la băieţi în funcţie de vârstă

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 32,5 33,2 34,0 35,5 36,5 37,7
1» 34,8 35,3 36,0 37,9 39,0 39,8
2» 36,9 37,3 38,0 40,3 40,9 41,8
3» 38,4 38,8 39,5 41,6 42,5 43,3
4» 39,6 40,2 40,8 42,9 43,8 44,5
5» 40,6 41,2 42,0 44,0 45,0 45,9
6» 41,5 42,2 42,7 45,3 46,0 46,7
7» 42,2 42,8 43,7 46,1 47,0 47,7
8» 42,8 43,6 44,2 46,8 47,7 48,4
9» 43,5 44,0 44,8 47,4 48,3 49,0
10» 44,0 44,6 45,4 48,0 48,8 49,6
11» 44,3 45,0 45,9 48,6 49,3 50,0
12» 44,6 45,3 46,2 49,1 49,8 50,7
15» 45,3 46,0 46,7 49,5 50,3 51,3
18» 46,0 46,6 47,3 49,9 50,7 51,6
21» 46,5 47,2 47,7 50,3 51,0 52,0
24» 47,0 47,6 48,1 50,5 51,3 52,3
27» 47,3 47,9 48,5 50,8 51,7 52,7
30» 47,5 48,2 48,8 51,1 52,0 53,0
33» 47,8 48,4 49,2 51,3 52,3 53,3
36» 48,0 48,6 49,5 51,5 52,6 53,5
3,5 ani 48,6 49,2 49,9 52,0 53,0 54,0
4» 49,0 49,6 50,2 52,4 53,4 54,3
4,5» 49,3 49,8 50,4 52,7 53,8 54,6
5» 49,6 50,1 50,7 53,1 54,2 55,0
5,5» 49,8 50,4 51,0 53,5 54,5 55,5
6» 50,5 50,6 51,2 54,0 54,8 55,7
6,5» 50,2 50,8 51,4 54,3 55,0 55,8
7» 50,4 51,0 51,6 54,5 55,3 56,0
8» 50,5 51,4 52,0 55,0 55,8 56,0
9» 50,8 51,7 52,5 55,5 56,3 57,2
10» 51,2 52,0 52,8 56.0 56,7 57,7
11» 51,5 52,3 53,2 56,3 57,2 58,2
12» 51,7 52,6 53,5 56,7 57,7 58,8
13» 51,9 52,8 53,7 57,3 58,1 59,2
14» 52,1 53,0 54,0 57,5 58,5 59,6
15» 52,3 53,2 54,3 57,8 58,8 60,0
16» 52,4 53,4 54,4 57,9 59,0 60,1
17» 52,5 53,5 54,6 58,0 59,1 60,2

544 P E D I AT R I E
 ANEXE

Perimetrul cranian (cm) la fete în funcţie de vârstă

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 32,0 33,0 34,0 35,5 36,4 37,0
1» 33,8 34,8 36,0 38,0 38,8 39,5
2» 35,6 36,3 37,4 39,6 40,6 41,4
3» 36,9 37,7 38,5 41,3 42,2 43,0
4» 38,2 38,9 39,7 42,4 43,3 44,2
5» 39,2 39,9 40,7 43,5 44,4 45,4
6» 40,1 40,8 41,5 44,3 45,3 46,3
7» 41,0 41,7 42,5 45,3 46,2 47,3
8» 41,6 42,3 43,2 45,9 46,9 48,0
9» 42,4 42,9 43,7 46,6 47,6 48,5
10» 42,8 43,5 44,3 47,2 48,3 49,2
11» 43,2 43,9 44,8 47,8 48,7 49,6
12» 43,5 44,2 45,0 48,2 49,2 50,1
15» 44,2 45,1 45,9 48,7 49,6 50,2
18» 44,9 45,7 46,4 49,0 49,9 50,9
21» 45,4 46,1 46,9 49,4 50,2 51,2
24» 46,0 46,6 47,3 49,7 50,5 51,5
27» 46,5 47,0 47,8 50,0 50,7 51,8
30» 47,0 47,5 48,0 50,4 51,0 52,0
33» 47,3 47,9 48,4 50,6 51,4 52,4
36» 47,6 48,1 48,6 51,0 51,7 52,7
3,5 ani 47,8 48,3 49,0 51,5 52,3 53,2
4» 48,0 48,6 49,3 51,9 52,7 53,5
4,5» 48,3 48,9 49,7 52,3 52,9 53,8
5» 48,5 49,1 50,0 52,5 53,2 54,0
5,5» 48,8 49,4 50,2 52,7 53,5 54,2
6» 49,0 49,6 50,3 52,8 53,7 54,5
6,5» 49,2 49,8 50,6 53,0 53,9 54,6
7» 49,4 50,0 50,7 53,3 54,1 54,8
8» 49,7 50,3 51,0 53,6 54,4 55,2
9» 50,5 50,6 51,3 53,9 54,6 55,4
10» 50,3 50,8 51,5 54,1 54,8 55,6
11» 50,4 51,0 51,7 54,3 55,0 55,8
12» 50,5 51,2 51,9 54,6 55,2 56,1
13» 50,6 51,4 52,0 54,8 55,5 56,4
14» 50,7 51,5 52,1 55,0 55,7 56,4
15» 50,8 51,6 52,2 55,2 55,9 56,7
16» 50,9 51,7 52,3 55,3 56,0 56,9
17» 51,0 51,8 52,4 55,4 56,1 57,1

P E D I AT R I E 545
ANEXE

Perimetrul toracelui (cm) la băieţi în funcţie de vârstă

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 31,7 32,3 33,5 36,0 36,8 37,3
1» 33,3 34,1 35,4 38,0 38,9 39,4
2» 35,0 35,7 37,0 40,0 40,8 41,6
3» 36,5 37,3 38,4 42,1 43,1 43,8
4» 38,1 38,8 39,8 43,5 44,5 45,7
5» 39,3 40,1 41,1 45,0 46,2 47,7
6» 40,6 41,4 42,4 46,3 47,6 49,0
7» 41,7 42,5 43,4 47,5 48,9 50,1
8» 42,7 43,5 44,4 48,5 49,9 51,1
9» 43,6 44,3 45,2 49,3 50,7 52,0
10» 44,3 45,0 46,0 50,0 51,5 52,8
11» 44,8 45,6 46,6 50,8 52,2 53,6
12» 45,3 46,1 47,0 51,2 52,8 54,3
15» 46,0 46,8 47,9 51,9 53,7 55,0
18» 46,5 47,4 48,6 52,4 54,3 55,6
21» 47,0 47,9 49,1 52,9 54,7 56,0
24» 47,6 48,4 49,5 53,2 55,1 56,4
27» 47,8 48,7 49,9 53,5 55,6 56,8
30» 48,2 49,1 50,3 53,9 55,8 57,3
33» 48,4 49,3 50,5 54,2 56,1 57,7
36» 48,6 49,7 50,8 54,6 56,4 58,2
3,5 ani 49,2 50,3 51,5 55,0 57,1 59,0
4» 50,0 51,2 52,4 55,8 58,0 59,9
4,5» 50,8 52,0 53,3 56,9 59,0 61,2
5» 51,3 52,8 54,0 58,0 60.0 62,6
5,5» 52,2 53,5 55,0 59,1 61,3 63,8
6» 53,0 54,4 56,0 60,2 62,5 62,1
6,5» 53,8 55,2 57,0 61,3 63,8 66,4
7» 54,6 56,2 57,9 62,3 65,1 67,9
8» 56,1 58,0 60,0 64,8 67,9 70,8
9» 57,7 59,6 61,9 67,1 70,6 73,8
10» 59,3 61,4 63,9 69,8 73,6 76,8
11» 61,1 63,0 66,0 72,1 76,2 79,8
12» 62,6 65,0 68,0 74,9 79,0 82,8
13» 64,7 66,9 70,2 78,2 82.2 87,0
14» 67,0 68,6 73,1 81,8 86,2 91,0
15» 70,0 72,6 76,3 85,7 90,1 94,2
16» 73,3 76,1 80,0 89,9 93,6 97,0
17» 77,7 80,1 82,9 92,2 95,5 98,4

546 P E D I AT R I E
 ANEXE

Perimetrul toracelui (cm) la fete în funcţie de vârstă

Centile
Vârsta
3 10 25 75 90 97
0 luni 30,8 31,8 33,2 35,7 36,4 37,0
1» 32,9 34,0 35,3 37,4 38,1 39,0
2» 34,6 35,7 37,2 39,1 40,0 40,9
3» 36,2 37,3 38,7 40,5 41,2 42,8
4» 38.1 39,1 40,4 42,1 43,2 44,3
5» 39,4 40,5 41,7 43,5 44,6 45,8
6» 40,6 41,6 42,9 44,9 46,1 47,2
7» 41,8 42,8 44,0 46,0 47,2 48,5
8» 42,8 43,7 44,9 46,9 48,3 49,8
9» 43,6 44,5 45,6 47,8 49,3 51,0
10» 44,3 45,2 46,2 48,1 50,1 52,0
11» 45,0 45,8 46,8 49,3 50,8 52,7
12» 45,5 46,3 47,3 49,9 51,4 53,3
15» 46,4 47,2 48,1 50,8 52,3 53,9
18» 47,1 47,8 48,7 51,3 52,9 54,5
21» 47,5 48,2 49,1 51,9 53,5 55,0
24» 47,8 48,6 49,5 52,5 54,0 55,6
27» 47,9 48,8 49,8 53,0 54,5 56,2
30» 48,0 48,9 49,9 53,3 55,0 56,8
33» 48,1 49,0 50,1 53,7 55,5 57,2
36» 48,2 49,1 50,3 54,0 56,0 57,6
3,5 ani 48,6 49,5 51,0 54,3 56,2 57,8
4» 49,2 50,4 51,6 55,1 56,9 58,6
4,5» 49,6 51,0 52,3 55,9 57,8 59,7
5» 50,4 51,6 53,0 56,9 58,8 61,0
5,5» 50,9 52,2 53,9 57,8 60,0 62,2
6» 51,5 53,0 54,8 58,6 61,2 63,6
6,5» 52,3 53,8 55,5 59,8 62,4 64,8
7» 53,2 54,6 56,3 61,0 63,7 66,6
8» 54,7 56,3 58,2 64,5 67,6 70,6
9» 56,3 58,0 60,0 68,1 71,4 75,1
10» 58,0 60,1 62,0 71,3 75,5 78,8
11» 59,8 62,2 64,4 74,5 78,6 82,3
12» 61,9 64,5 67,2 77,6 81,9 86,0
13» 64,3 66,8 70,0 80,9 85,0 88,0
14» 67,0 69,6 73,0 83,5 87,6 91,0
15» 70,0 75,9 76,2 85,5 89,3 92,6
16» 73,0 75,9 78,8 87,1 90,6 93,9
17» 75,4 78,0 80,7 88,0 91,1 94,6

P E D I AT R I E 547
ANEXE

Masa corpului (kg) în raport cu talia (fete)

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
50 2,6 2,8 3,0 3,3 3,5 3,7 4,0
51 2,7 2,9 3,1 3,5 3,7 3,9 4,2
52 2,8 3,1 3,3 3,6 3,9 4,2 4,4
53 3,0 3,3 3,5 3,8 4,1 4,4 4,6
54 3,2 3,5 3,7 4,0 4,3 4,6 4,9
55 3,4 3,6 3,9 4,2 4,5 4,8 5,2
56 3,6 3,8 4,1 4,4 4,8 5,1 5,4
57 3,8 4,1 4,3 4,7 5,0 5,4 5,7
58 4,0 4,3 4,6 4,9 5,3 5,7 6,1
59 4,2 4,5 4,8 5,2 5,6 6,0 6,4
60 4,4 4,7 5,1 5,5 6,0 6,3 6,8
61 4,6 4,9 5,3 5,8 6,2 6,7 7,2
62 4,8 5,2 5,6 6,0 6,5 7,0 7,5
63 5,1 5,4 5,9 6,3 6,8 7,4 7,9
64 5,4 5,7 6,2 6,6 7,1 7,7 8,2
65 5,7 6,0 6,5 6,9 7,4 8,1 8,6
66 6,0 6,3 6,8 7,2 7,8 8,4 8,9
67 6,2 6,6 7,1 7,5 8,2 8,7 9,2
68 6,5 6,9 7,4 7,8 8,4 8,9 9,5
69 6,7 7,2 7,6 8,1 8,7 9,2 9,8
70 7,0 7,4 7,9 8,4 9,0 9,5 10,1
71 7,2 7,7 8,1 8,7 9,2 9,8 10,3
72 7,5 7,9 8,3 8,9 9,5 10,0 10,6
73 7,7 8,2 8,6 9,1 9,7 10,2 10,8
74 7,9 8,4 8,8 9,3 9,9 10,4 11,0
75 8,2 8,6 9,1 9,6 10,2 10,6 11,2
76 8,4 8,8 9,3 9,8 10,4 10,8 11,4
77 8,6 9,0 9,5 10,0 10,6 11,1 11,6
78 8,8 9,2 9,7 10,2 10,8 11,2 11,8
79 8,9 9,4 9,9 10,4 11,0 11,5 12,0
80 9,1 9,6 10,0 10,6 11,2 11,7 12,2
81 9,3 9,8 10,2 10,7 11,4 11,8 12,4
82 9,5 9,9 10,4 10,9 11,6 12,0 12,6
83 9,6 10,1 10,6 11,2 11,8 12,3 12,8
84 9,8 10,3 10,7 11,4 11,9 12,5 13,0
85 10,0 10,4 10,9 11,6 12,2 12,7 13,2
86 10,1 10,6 11,1 11,8 12,4 12,8 13,4
87 10,3 10,8 11,3 12,0 12,6 13,0 13,6
88 10,4 11,0 11,5 12,2 12,8 13,3 13,9
89 10,6 11,2 11,7 12,4 13,0 13,6 14,1
90 10,8 11,4 11,9 12,6 13,3 13,8 14,4
91 11,1 11,6 12,1 12,8 13,5 14,0 14,6
92 11,3 11,8 12,3 13,1 13,8 14,3 14,8
93 11,5 12,1 12,6 13,3 14,0 14,5 15,1

548 P E D I AT R I E
 ANEXE

Continuare

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
94 11,7 12,3 12,8 13,5 14,3 14,7 15,3
95 11,9 12,5 13,1 13,8 14,5 15,0 15,6
96 12,2 12,8 13,3 14,0 14,8 15,3 15,9
97 12,4 13,0 13,6 14,3 15,0 15,6 16,2
98 12,6 13,3 13,8 14,6 15,3 15,9 16,5
99 12,8 13,5 14,1 14,9 15,6 16,2 16,9
100 13,1 13,7 14,3 15,2 15,9 16,5 17,3
101 13,3 14,0 14,6 15,5 16,3 16,9 17,7
102 13,5 14,3 14,9 15,8 16,6 17,3 18,1
103 13,8 14,5 15,9 16,1 16,9 17,6 18,6
104 14,0 14,8 15,5 16,4 17,3 18,0 19,0
105 14,2 15,0 15,8 16,7 17,6 18,5 19,6
106 14,4 15,3 16,1 16,9 17,9 18,9 20,0
107 14,7 15,5 16,3 17,2 18,3 19,3 20,4
108 14,9 15,8 16,6 17,5 18,6 19,6 20,8
109 15,2 16,0 16,8 17,8 19,0 20,0 21,2
110 15,4 16,3 17,2 18,1 19,4 20,5 21,7
111 15,7 16,6 17,5 18,4 19,8 20,9 22,1
112 15,9 16,8 17,8 18,7 20,1 21,3 22,6
113 16,2 17,1 18,1 19,0 20,5 21,7 23,0
114 16,5 17,4 18,3 19,3 50,8 22,0 23,5
115 16,7 17,7 18,6 19,6 21,2 22,5 24,0
116 16,9 17,9 18,9 20,1 21,7 23,0 24,5
117 17,2 18,2 19,3 20,6 22,2 23,5 25,0
118 17,6 18,6 19,6 21,0 22,6 24,0 25,5
119 18,0 18,9 20,0 21,4 23,0 24,6 26,1
120 18,3 19,3 20,4 21,8 23,5 25,2 26,7
121 18,7 19,6 20,7 22,3 24,0 25,7 27,3
122 19,1 20,0 21,1 22,7 24,4 26,3 28,0
123 19,3 20,3 21,5 23,2 24,9 26,8 28,7
124 19,6 20,7 21,8 23,5 25,4 27,4 29,5
125 20,0 21,1 22,3 24,2 25,9 28,0 30,3
126 20,4 21,6 22,7 24,7 26,4 28,7 31,0
127 20,8 22,0 23,2 25,0 27,0 29,4 31,8
128 21,3 22,5 23,7 25,7 27,7 30,2 32,4
129 21,7 23,0 24,3 26,2 28,4 31,1 33,8
130 22,1 23,5 24,8 26,7 29,3 32,2 34,9
131 22,4 24,0 25,4 27,3 30,0 33,0 36,0
132 22,8 24,3 25,8 27,7 30,6 33,6 36,8
133 23,4 24,8 26,3 28,3 31,3 34,4 37,8
134 23,9 25,3 26,8 28,9 32,1 35,3 38,8
135 24,3 25,8 27,4 29,6 32,9 36,2 39,8
136 24,7 26,3 28,0 30,3 33,7 37,1 40,8
137 25,3 26,8 28,5 31,0 34,6 38,0 41,7

P E D I AT R I E 549
ANEXE

Continuare

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
138 25,7 27,4 29,1 31,7 35,5 38,9 42,7
139 26,3 28,0 29,7 32,4 36,3 39,9 43,7
140 26,9 28,5 30,4 33,1 37,1 40,9 44,7
141 27,5 29,2 31,0 33,9 38,0 41,9 45,6
142 28,1 29,9 31,8 34,7 38,9 42,8 46,5
143 28,8 30,6 32,5 35,5 39,7 43,7 47,3
144 29,5 31,4 33,3 36,4 40,5 44,4 48,2
145 30,2 32,2 34,2 37,3 41,5 45,2 49,1
146 30,9 32,8 35,2 38,1 42,4 46,0 49,8
147 31,6 33,5 35,9 38,9 43,2 48,9 50,6
148 32,3 34,2 36,7 39,7 44,0 47,7 51,5
149 33,0 34,9 37,4 40,5 44,9 48,6 52,4
150 33,6 35,6 38,2 41,3 45,6 49,4 53,2
151 34,3 36,3 38,9 42,1 46,4 50,2 54,0
152 35,0 37,0 39,7 43,0 47,2 51,1 54,9
153 35,7 37,6 40,4 43,7 48,0 52,0 55,7
154 36,3 38,4 41,4 44,5 48,8 52,9 56,6
155 37,0 39,0 41,9 45,4 49,6 53,8 61,7
156 37,7 39,9 42,7 46,2 50,4 54,6 62,4
157 38,4 40,6 43,4 47,0 51,2 55,5 63,2
158 39,0 41,4 44,1 47,8 52,0 56,3 64,0
159 39,7 42,2 44,9 48,6 528 57,1 64,8
160 40,4 42,9 45,6 49,3 53,6 57,8 65,7
161 41,1 43,6 46,4 50,2 54,4 58,7 66,4
162 41,8 44,3 47,1 50,9 55,2 59,6 67,2
163 42,5 45,0 47,8 51,8 56,0 60,4 68,0
164 43,1 45,6 48,6 52,6 56,8 61,1 68,8
165 43,8 46,0 49,3 53,3 57,6 62,0 69,6
166 44,5 46,1 50,0 54,2 58,4 62,7 70,4
167 45,1 46,8 50,8 54,9 59,2 63,6 71,2
168 45,7 48,6 51,5 55,7 60,0 64,4 72,0
169 46,5 49,3 52,3 56,6 60,8 65,2 72,8
170 47,2 50,0 53,1 57,3 61,7 66,0 73,6
171 47,8 50,7 53,7 58,1 62,5 66,8 74,4
172 48,5 51,4 54,5 58,9 63,3 67,6 75,2
173 49,3 52,2 55,3 59,7 64,2 68,5 76,0
174 49,8 52,9 56,1 60,5 65,0 69,3 76,8
175 50,5 53,6 56,8 61,3 65,8 70,1 77,7
176 51,2 54,3 57,6 62,1 66,6 70,8 78,4
177 51,8 55,1 58,3 62,9 67,5 71,7 79,3
178 52,6 55,8 59,1 63,6 68,3 72,6 80,0
179 53,2 56,5 59,9 64,5 69,1 73,3 80,9
180 53,9 57,3 60,7 65,2 69,9 74,0 81,7

550 P E D I AT R I E
 ANEXE

Masa corpului (kg) în raport cu talia (băieţi)

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
50 2,7 2,9 3,1 3,4 3,7 3,9 4,1
51 2,8 3,0 3,3 3,6 3,9 4,1 4,3
52 3,0 3,2 3,5 3,8 4,1 4,3 4,5
53 3,2 3,4 3,6 4,0 4,3 4,5 4,8
54 3,3 3,5 3,8 4,2 4,5 4,8 5,0
55 3,4 3,7 4,0 4,3 4,7 5,0 5,3
56 3,6 3,9 4,2 4,6 4,9 5,3 5,6
57 3,8 4,1 4,4 4,8 5,2 5,6 5,9
58 4,0 4,3 4,7 5,1 5,5 5,9 6,3
59 4,3 4,6 5,0 5,4 5,8 6,2 6,6
60 4,6 4,9 5,3 5,7 6,1 6,6 7,0
61 4,8 5,2 5,6 6,0 6,4 6,9 7,3
62 5,1 5,5 5,9 6,3 6,8 7,3 7,7
63 5,4 5,8 6,2 6,6 7,1 7,6 8,1
64 5,7 6,1 6,5 6,9 7,4 7,9 8,5
65 6,0 6,4 6,8 7,2 7,7 8,3 8,8
66 6,2 6,6 7,0 7,5 8,0 8,6 9,1
67 6,5 6,9 7,3 7,8 8,3 8,9 9,4
68 6,7 7,1 7,6 8,0 8,6 9,2 9,7
69 7,0 7,3 7,8 8,3 8,8 9,4 10,0
70 7,2 7,6 8,0 8,6 9,1 9,7 10,3
71 7,4 7,8 8,3 8,8 9,3 10,0 10,5
72 7,6 8,1 8,5 9,0 9,6 10,3 10,8
73 7,8 8,3 8,8 9,3 9,9 10,5 11,0
74 8,1 8,5 9,0 9,5 10,1 10,7 11,3
75 8,3 8,8 9,2 9,7 10,3 11,0 11,6
76 8,5 9,0 9,4 10,0 10,6 11,2 11,8
77 8,8 9,2 9,6 10,2 10,8 11,4 12,0
78 9,0 9,4 9,8 10,4 11,1 11,7 12,3
79 9,2 9,6 10,1 10,7 11,3 11,9 12,5
80 9,4 9,8 10,3 10,9 11,5 12,2 12,7
81 9,6 10,0 10,5 11,1 11,8 12,4 12,9
82 9,8 10,2 10,7 11,3 12,0 12,6 13,2
83 9,9 10,3 10,9 11,5 12,2 12,8 13,4
84 10,1 10,5 11,1 11,7 12,4 13,0 13,6
85 10,2 10,7 11,3 11,9 12,6 13,3 13,9
86 10,4 10,9 11,5 12,1 12,8 13,5 14,2
87 10,6 11,1 11,7 12,3 13,0 13,8 14,4
88 10,8 11,3 11,9 12,5 13,3 14,0 14,6
89 10,8 11,5 12,1 12,8 13,5 14,2 14,9
90 11,1 11,7 12,3 13,0 13,7 14,4 15,1
91 11,3 11,9 12,5 13,2 14,0 14,6 15,3
92 11,5 12,2 12,7 13,4 14,2 14,8 15,3
93 11,8 12,4 12,9 13,7 14,4 15,1 15,8

P E D I AT R I E 551
ANEXE

Continuare

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
94 12,0 12,6 13,2 13,9 14,6 15,3 16,0
95 12,2 12,8 13,4 14,2 14,9 15,5 16,2
96 12,4 13,0 13,6 14,4 15,2 15,8 16,5
97 12,7 13,3 13,9 14,7 15,4 16,1 16,7
98 12,9 13,5 14,2 14,9 15,7 16,3 17,0
99 13,2 13,8 14,4 15,2 15,9 16,6 17,4
100 13,4 14,0 14,7 15,5 16,2 16,9 17,7
101 13,6 14,3 15,0 15,8 16,6 17,2 18,2
102 13,8 14,5 15,3 16,0 16,9 17,6 18,6
103 14,1 14,7 15,5 16,3 17,2 18,0 19,0
104 14,3 14,9 15,8 16,6 17,5 18,4 19,3
105 14,5 15,2 16,1 17,0 17,9 18,7 19,8
106 14,7 15,4 16,4 17,3 18,2 19,2 20,2
107 15,0 15,7 16,6 17,6 18,6 19,5 20,6
108 15,3 16,0 16,9 17,9 19,0 19,9 21,1
109 15,5 16,2 17,2 18,2 19,3 20,3 21,5
110 15,8 16,6 17,5 18,5 19,6 20,7 22,0
111 16,1 16,8 17,8 18,8 20,0 21,1 22,5
112 16,3 17,1 18,1 19,2 20,3 21,5 22,8
113 16,6 17,4 18,4 19,5 20,7 21,9 23,3
114 17,0 17,6 18,7 19,8 21,1 22,3 23,7
115 17,3 18,1 19,0 20,3 21,5 22,7 24,2
116 17,6 18,5 19,5 20,6 21,9 23,2 24,7
117 18,0 18,9 19,9 21,0 22,3 23,6 25,2
118 18,4 19,3 20,3 21,5 22,8 24,1 25,7
119 18,7 19,6 20,6 22,0 23,3 24,5 26,1
120 19,0 19,9 21,0 22,4 23,7 25,0 26,6
121 19,4 20,3 21,4 22,7 24,2 25,5 27,1
122 19,7 20,6 21,7 23,1 24,7 26,0 27,7
123 20,0 21,0 22,0 23,5 25,2 26,5 28,3
124 20,4 21,4 22,5 24,0 25,7 27,1 28,9
125 20,8 21,7 22,9 24,4 26,2 27,7 29,5
126 21,2 22,1 23,4 24,9 26,7 28,4 30,2
127 21,5 22,5 23,7 25,4 27,3 28,9 30,8
128 21,9 22,9 24,4 25,9 27,8 29,6 31,5
129 22,4 23,3 24,6 26,4 28,4 30,4 32,4
130 22,8 23,7 25,0 26,9 29,2 31,0 33,2
131 23,2 24,2 25,5 27,5 29,7 31,7 34,0
132 23,5 24,6 26,0 28,1 30,3 32,5 34,8
133 23,9 25,0 26,5 28,8 31,2 33,4 35,6
134 24,3 25,5 27,0 29,3 31,8 34,0 36,4
135 24,7 26,0 27,5 29,9 32,6 34,9 37,4
136 25,2 26,5 28,0 30,5 33,5 35,7 38,3
137 25,7 27,0 28,5 31,1 34,3 36,5 39,2
138 26,3 27,5 29,1 31,7 35,0 37,4 40,2

552 P E D I AT R I E
 ANEXE

Continuare

Centile
Talia, cm
3 10 25 50 75 90 97
139 26,7 28,1 29,7 32,5 35,7 38,3 41,2
140 27,2 28,6 30,3 33,2 36,5 39,2 42,2
141 27,7 29,2 30,9 34,0 37,4 40,0 43,4
142 28,8 29,7 31,5 34,6 38,0 40,9 44,5
143 29,0 30,4 32,3 35,2 38,9 41,9 45,5
144 29,6 31,1 33,0 35,9 39,7 42,8 46,5
145 30,2 31,8 33,7 36,7 40,5 43,7 47,4
146 30,8 32,4 34,4 37,4 41,3 44,6 48,3
147 31,5 33,1 35,2 38,1 42,1 45,5 49,3
148 32,1 33,8 35,9 38,9 42,9 46,4 50,2
149 32,7 34,4 36,6 39,6 43,7 47,2 51,2
150 33,4 35,1 37,2 40,3 44,5 48,1 52,2
151 34,0 35,8 38,0 41,1 45,3 49,0 53,1
152 34,6 36,5 38,7 41,8 46,1 49,9 54,0
153 35,2 37,1 39,4 42,6 46,9 50,8 54,9
154 35,9 37,8 40,1 43,3 47,7 51,7 55,9
155 36,5 38,5 40,8 44,0 48,5 52,6 56,6
156 37,1 39,1 41,5 44,7 49,3 53,4 57,7
157 37,7 39,8 42,2 45,5 50,0 54,3 58,7
158 38,4 40,5 42,9 46,2 50,8 55,2 59,6
159 39,0 41,2 43,6 47,0 51,6 56,1 60,6
160 39,6 41,8 44,5 47,7 52,4 57,0 61,5
161 40,3 42,5 45,0 48,5 53,2 57,9 62,4
162 40,9 43,2 45,8 49,2 54,0 58,7 63,4
163 41,5 43,8 46,5 49,9 54,8 59,6 64,3
164 42,2 44,5 47,2 50,7 55,6 60,5 65,3
165 42,9 45,2 47,9 51,5 56,4 61,4 66,2
166 43,6 46,0 48,7 52,3 57,2 62,3 67,0
167 44,3 46,7 49,5 53,1 58,0 63,1 67,9
168 45,0 47,5 50,3 53,9 58,0 64,0 68,8
169 45,7 48,2 51,1 54,7 59,6 64,8 69,7
170 46,4 49,0 51,8 55,5 60,5 65,7 70,5
171 47,1 49,7 52,6 56,4 61,4 66,6 71,4
172 47,8 50,5 53,4 57,2 62,1 67,4 72,3
173 48,5 51,2 54,2 58,0 63,0 68,3 73,1
174 49,2 52,0 55,0 58,8 63,8 69,1 74,0
175 49,8 52,7 55,8 59,6 64,6 70,0 74,9
176 50,6 53,5 56,5 60,4 65,5 70,9 75,7
177 51,3 54,3 57,4 61,2 66,3 71,7 76,6
178 51,9 55,0 58,2 62,0 67,1 72,6 77,5
179 52,6 55,8 59,0 62,8 67,9 73,4 78,4
180 53,5 56,6 59,8 63,7 68,8 74,4 79,2

P E D I AT R I E 553
ANEXE

ANEXA 4
STADIILE PUBERTARE TANNER

Stadiile pubertare Tanner pentru fete

Stadiul Tanner Glanda mamară Pilozitate pubiană

Prepubertar: doar papila mamară este vizibilă în
I Prepubertar: nu există pilozitate pubiană
relief
Pilozitate pubiană rară, îndeosebi la nivelul
Mugurii mamari sunt vizibili sau palpabili; areola
II labiilor; firul de păr este lung, drept/sau ușor
se mărește
ondulat, slab pigmentat
Continuă creșterea în dimensiuni ai mugurilor
Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, firul
III mamari și ai areolei, fără o separare netă a
de păr este mai gros și mai închis la culoare
contururilor acestora
Proiecţia papilei și areolei mamare deasupra Fir de păr gros, de tip adult; pilozitatea nu se
IV
planului sânului extinde spre părţile mediale ale coapselor
Forma adultă: proiecţia doar a papilei deasupra Fir de păr de tip adult cu distribuţie clasică de
V
planului sânului triunghi inversat

Stadiile pubertare Tanner pentru băieţi

Stadiul Tanner Testicule/penis Pilozitate pubiană

Prepubertar: diametrul testicular < 2,5 cm sau
I
volum testicular < 4 ml
Diametrul testicular maxim >2,5 cm sau volum
II testicular > 4 ml; scrotul își modifică culoarea și
se subţiază
Penisul crește în lungime și grosime; continuă
III
creșterea în dimensiuni ai testiculelor
Continuă creșterea penisului; scrotul devine
IV
închis la culoare
Forma adultă a penisului și testiculelor
V părţile mediale ale coapselor și spre linia albă
Prepubertar: nu există pilozitate pubiană
Pilozitate pubiană rară, îndeosebi la baza
penisului; firul de păr este lung, ușor ondulat,
slab pigmentat
Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, firul
de păr este mai gros și mai închis la culoare
Fir de păr gros, de tip adult; pilozitatea nu se
extinde spre părţile mediale ale coapselor
Fir de păr de tip adult; pilozitatea se extinde spre
mediană, dispoziţia fiind triunghiulară

554 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 5
TESTUL DENVER II

P E D I AT R I E 555
ANEXE

ANEXA 6
TABELE CENTILICE ALE VALORILOR TENSIUNII ARTERIALE LA COPII
Valoarea tensiunii arteriale, corespunzătoare percentilei 90 și 95 în dependenţă de vârstă și talie la fetiţe
(după Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)

TA sistolică în corespundere cu percentilele TA diastolică în corespundere cu percentilele

Vârsta Percentilele vârstei vârstei
(ani) TA
5% 10% 25% 50% 75% 90% 95% 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
90 97 98 99 100 102 103 104 53 53 53 54 55 56 56
1
95 101 102 103 104 105 107 107 57 57 58 58 59 60 60
90 99 99 100 102 103 104 105 57 57 58 58 59 60 61
2
95 101 102 104 106 108 109 110 61 61 62 62 63 64 65
90 100 100 102 103 104 105 106 61 61 61 62 63 63 64
3
95 104 104 105 107 108 109 110 65 65 65 66 67 67 68
90 101 102 103 104 106 107 108 63 63 64 65 65 66 67
4
95 105 106 107 108 109 111 111 67 67 68 69 69 70 71
90 103 103 104 106 107 108 109 65 66 66 67 68 68 69
5
95 107 107 108 110 111 112 113 69 70 70 71 72 72 73
90 104 105 106 107 109 110 111 67 67 68 69 69 70 71
6
95 108 109 110 111 112 114 114 71 71 72 73 73 74 75
90 106 107 108 109 110 112 112 69 69 69 70 71 72 72
7
95 110 110 112 113 114 115 116 73 73 73 74 75 76 76
90 108 109 110 111 112 113 114 70 70 71 71 72 73 74
8
95 112 112 113 115 116 117 118 74 74 75 75 76 77 78
90 110 110 112 113 114 115 116 71 72 72 73 74 74 75
9
95 114 114 115 117 118 119 120 75 76 76 77 78 78 79
90 112 112 114 115 116 117 118 73 73 73 74 75 76 76
10
95 116 116 117 119 120 121 122 77 77 77 78 79 80 80
90 114 114 116 117 118 119 120 74 74 75 75 76 77 77
11
95 118 118 119 121 122 123 124 78 78 79 79 80 81 81
90 116 116 118 119 120 121 122 75 75 76 76 77 78 78
12
95 120 120 121 123 124 125 126 79 79 80 80 81 82 82
90 118 118 119 121 122 123 124 75 76 76 77 78 79 80
13
95 121 122 123 125 126 127 128 79 80 81 82 83 83 84
90 119 120 121 122 124 125 126 77 77 78 79 79 80 81
147
95 123 124 125 126 128 129 130 81 81 82 83 83 84 85
90 121 121 122 124 125 126 127 78 78 78 79 80 81 82
15
95 124 125 126 128 129 130 131 82 82 83 83 84 85 86
90 122 122 123 125 126 127 128 79 79 79 80 81 82 82
16
95 125 126 127 128 130 131 132 83 83 83 84 85 86 86
90 122 123 124 125 126 128 128 79 79 79 80 81 82 82
17
95 126 126 127 129 130 131 132 83 83 86 84 85 86 86

556 P E D I AT R I E
 ANEXE

Valoarea tensiunii arteriale, corespunzătoare percentilei 90 şi 95 în dependenţă de vârstă şi talie la băieţei

(după Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)

TA sistolică în corespundere cu percentilele TA diastolică în corespundere cu percentilele

Vârsta Percentilele vârstei vârstei
(ani) TA
5% 10% 25% 50% 75% 90% 95% 5% 10% 25% 50% 75% 90% 95%
90 94 95 97 98 100 102 102 50 51 52 53 54 54 55
1
95 98 99 101 102 104 106 106 55 55 56 57 58 59 59
90 98 99 100 102 104 105 106 55 55 56 57 58 59 59
2
95 101 102 104 106 108 109 110 59 59 60 61 62 63 63
90 100 101 103 105 107 108 109 59 59 60 61 62 63 63
3
95 104 105 107 109 111 112 113 63 63 64 65 66 67 67
90 102 103 105 107 109 110 111 62 62 63 64 65 66 66
4
95 106 107 109 111 113 114 115 66 67 67 68 69 70 71
90 104 105 106 108 110 112 112 65 65 66 67 68 69 69
5
95 108 109 110 112 114 115 116 69 70 70 71 72 73 74
90 105 106 108 110 111 113 114 67 68 69 70 70 71 72
6
95 109 110 112 114 115 117 117 72 72 73 74 75 76 76
90 106 107 109 111 113 114 115 69 70 71 72 72 73 74
7
95 110 111 113 115 116 118 119 74 74 75 76 77 78 78
90 107 108 110 112 114 115 116 71 71 72 73 74 75 75
8
95 111 112 114 116 118 119 120 75 76 76 77 78 79 80
90 109 110 112 113 115 117 117 72 73 73 74 75 76 77
9
95 113 114 116 117 119 121 121 76 77 78 79 80 80 81
90 110 112 113 115 117 118 119 73 74 74 75 76 77 78
10
95 114 115 117 119 121 122 123 77 78 79 80 80 81 82
90 112 113 115 117 119 120 121 74 74 75 76 77 78 78
11
95 116 117 119 121 123 124 125 78 79 79 80 81 82 83
90 115 116 117 119 121 123 123 75 75 76 77 78 78 79
12
95 119 120 121 123 125 126 127 79 79 80 81 82 83 83
90 117 118 120 122 124 125 126 75 76 76 77 78 79 80
13
95 121 122 124 126 128 129 130 79 80 81 82 83 83 84
90 120 121 123 125 126 128 128 76 76 77 78 79 80 80
14
95 124 125 127 128 130 132 132 80 81 81 82 83 84 85
90 123 124 125 127 129 131 131 77 77 78 79 80 81 81
15
95 127 128 129 131 133 134 135 81 82 83 83 84 85 86
90 125 126 128 130 132 133 134 79 79 80 81 82 82 83
16
95 129 130 132 134 136 137 138 83 83 84 85 86 87 87
90 128 129 131 133 134 136 136 81 81 82 83 84 85 85
17
95 132 133 135 136 138 140 140 85 85 86 87 88 89 89

P E D I AT R I E 557
ANEXE

ANEXA 7
ALGORITMUL GENERAL DE CONDUITĂ AL COPILULUI CU TUSE CRONICĂ
Tusea cronică

• Anamneza • Hemoleucograma
• Examenul fizic • Radiografia pulmonară
• Culturi sau teste serologice pentru Chlamydia, B.pertusis, Mycoplasma
• Proba Mantoux cu 2 UT
• Sputa la BAAR
Identificarea factorilor de risc

Evaluarea bolnavului pentru o cauză identificabilă

Absentă Prezentă

Spirometrie
Infecții Tuse Infecții pulmonare Alergie Schimbări
respiratorii habituală • tuberculoza respiratorie patologice
Terapie cu inferioare • tuse convulsivă radiologice
bronhodilatatoare recurente • infecții cu
Mycoplasma • Astm bronșic
Cauză Chlamvdia • Rinita alergică
Bronșită cronică psihogenă • Tabagism pozitiv

Inhibarea tusei Persistența tusei

Infiltrat difuz pulmonar Bronșiectazii Tumori • Deviația traheală
mediastinale • Infiltrat localizat
Astmul bronșic Radiografia • Emfizem localizat
sinusurilor Antibioticoterapia Testul sudorii • Atelectazie segmentară
CT pulmonar
Normală Patologică Răspuns Răspuns
bun inadecvat + – • Tumori pulmonare Radiografie în
• Chisturi bronhogene inspir și expir
Sinuzită • Limfome
Esofagoscopie Fibroza • Timomegalie
Fibroza • Spirografie • Neuroblastome
esofag baritat • Scintigrafie pulmonară chistică
bilaterală • Bronhoscopie
• CT pulmonar Imunograma Anormală Normală
• Biopsie pulmonară
Normal Anormal
Antibioticoterapie
Anormală Normală
Pneumonii
Reflux gastro- Fistulă traheo- interstițiale
esofagian bronșică fibrozante Imunodeficiențe Biopsia
primare epiteliului nazal

Sindromul
Kartagener Anormală Normală Bronhoscopie

Anormală Normală

Aspirație de Pneumonie Obstrucție Helmintiaze Supraveghere

corp străin cronică primară extrinsecă sau
intrinsecă
(tumori)
Identificarea
agentului

558 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 8
FACTORI DE INFLUENŢĂ ÎN EXAMENUL EXPLORATIV

Legate de pacient Recoltarea probei Depozitare, transport

Perioada zilei Tipul probei Glicoliza din tub
Poziţia corpului Anticoagulantul folosit Coagularea probei

Metoda de recoltare (staza venoasă,

Disconfortul psihic sau fizic timpul de recoltare, diametrul acului/ Centrifugarea sângelui
canulei etc.)

Pretratarea probei
Sexul Contaminarea
(congelarea, aditivi etc.)
Hemoliza, lipemia,
Vârsta pacientului Temperatura ambiantă
hiperbilirubinemia

Sarcina Din tubul de perfuzie Transportul și depozitarea

Alimentaţia (regimuri), medicaţia

Toxine (tutun, alcool)

P E D I AT R I E 559
ANEXE

ANEXA 9
FLUCTUAŢII DIURNE ALE PARA METRILOR EXPLORATIVI
Recoltările de sânge se efectuează între orele 7-9 dimineața pe nemâncate.
Anumiţi parametri prezintă fluctuaţia valorilor diurne, cum ar fi:

Graficul de fluctuaţie în
Perioada zilei cu fluctuaţia maximă Parametri de laborator
% maximă
ACTH 200
Renină 140
Norepinefrină 120
Prolactină 100
Aldosteron 80
Cortizol 50
Dimineaţa
Testosteron 50
Epinefrină 20
Hemoglobină 20
Leucocite 20
Proteine serice 20
Tiroxină 20
Fier seric 100
La prânz Eozinofile 30
Potasiu 15
Somatotropină 400
Creatinină 100
Mioglobină 70
Seara
Uree 50
TSH 50
Fosfataza acidă 20

560 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 10
RECOLTAREA STANDARDIZATĂ DE SÂNGE
• Probele de sânge trebuie recoltate între orele 7-9 dimineața, pacientul fiind pe nemâncate, în aceeași poziţie corporală (fie
în decubit dorsal, fie în poziţie șezândă), după 5 minute de repaus.
• Staza venoasă provocată prin garotare să nu depășească 30 secunde. Dacă vena este palpabilă și vizibilă, pomparea sângelui
prin deschiderea-închiderea pumnului trebuie evitată. Să se acorde atenţie pulsului palpabil (presiunea de stază este de 50-
100 mmHg).
• Se identifică locul puncţiei. Localizările preferate: venele din plica cotului, antebraţ, faţa palmară posterioară, vena femurală
în cazuri speciale; verificate atât vizual, cât și prin palpare.
Vena bazilică

vena cefalică vena cubitală mediană

vena antebrahială mediană

vena antebrahială
mediană

P E D I AT R I E 561
ANEXE

Influenţa alimentelor asupra nivelului parametrilor explorativi

Parametrul
Alimente cu conţinut ridicat
determinat
Magneziu fructe uscate, legume, paste făinoase, brânză, alune
Oxalaţi căpșune, mure, zmeură, prune, rubarba, fasole verde, ţelină, spanac, cacao
caise, banane, coacăze, ciuperci, fenchel, cartofi, hrean, orez, linte, usturoi, spanac, pătrunjel, ridichi
Potasiu
alb, boabe de soia
inimă, ficat, rinichi, carne, carne de gâscă, fructe de mare, hering afumat, șprot, sardine conservă,
Purine
somon afumat, anșoa
Serotonină ananas, banane, pepene, prune, avocado, roșii, vinete, nuci
Sodiu sarea de bucătărie, salam, șuncă, brânză

Influenţa medicamentelor asupra nivelului parametrilor explorativi

Valorile de laborator, în mod special cele ale enzimelor și ale metaboliţilor, pot fi influenţate de medicamente. Influenţa directă
asupra metodelor de determinare, a legării de proteine asupra metabolismului tardiv este crucială. Mai jos sunt redate exemple
de influenţe medicamentoase.

Parametrul
Efect Tipul medicamentului
determinat
Furosemid, triamteren, acid etacrinic, clofibrat, ciclosporină, cito/tuberculostatice,
↑
Acid uric dietilstilbestrol
↓ Alopurinol, uricozurice, acid acetilsalicilic, fenilbutazonă, levodopa, metildopa
α-amilază ↑ Opiacee, narcotice, steroizi, fenilbutazonă, tiazidă, furosemid, heparină (creștere falsă)
↑ Fenprocumon (warfarin)
AT-3
↓ Faza iniţială a heparinizării, contraceptive
Globulina cu ↑ Estrogeni, contraceptive, medicaţie cu iod, tiroxină
afinitate tiroxinică ↓ Litiu, tireostatice, steroizi anabolizanţi, androgeni, glucocorticoizi
↑ Acetazolamid, glucocorticoizi
Glucoza
↓ Steroizi anabolizanţi, insulină, antidiabetice orale
Derivaţi de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizanţi, testosteron,
GOT/ASAT ↑
ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinază, inhibitori de HMG-CoA-reductază
Derivaţi de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizanţi, testosteron,
GPT/ALAT ↑ ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinază, acid acetilsalicilic, clofibrat, eritromicină,
fenitoin, acid valproic, halotan, metildopa, inhibitori de HMG-CoA- reductază
↑ Carbamazepină, furosemid
Hemoglobina
↓ Acid acetilsalicilic, chinină, cloramfenicol, eritromicină, metildopa, fenobarbital
↑ Eritromicină, contraceptive, glucocorticoizi (leucocite neutrofile)
Leucocite Aminofenazonă, acid acetilsalicilic, fenilbutazonă, citostatice, penicilină, metildopa,
↓
glucocorticoizi (limfocite)

562 P E D I AT R I E
 ANEXE

Parametrul
Efect Tipul medicamentului
determinat
↑ Antiacizi, laxative
Magneziu
↓ Diuretice, tratament cu cisplatin
Cortizon, steroizi anabolizanţi, diuretice cu eliminare de potasiu redusă, inhibitori ACE,
↑
Potasiu propranolol, succinilcolină
↓ Furosemid, acid etacrinic, tiazide, carbamazepină, insulină, laxative
PTT ↑ Acid acetilsalicilic, heparină, fenprocumon (warfarină)
↑ Metildopa, penicilină, fenacetin
Reticulocite
↓ Citostatice, cloramfenicol
↑ Steroizi anabolizanţi, cortizon, androgeni
Sodiu
↓ Tiazide, furosemid, acid etacrinic, carbamazepină, antibiotice
Timp de
↑ Fenprocumon (warfarină), heparină, acid acetilsalicilic
protrombină
↑ Estrogeni, contraceptive, medicaţie cu iod, clofibrat, heparină, tiroxină
Tiroxină (T4)
↓ Litiu, tireostatice, steroizi anabolizanţi, androgeni, glucocorticoizi
Transferina ↑ Contraceptive
↑ Contraceptive, estrogeni
Trigliceride Colestiramină, clofibrat, derivaţi de acid nicotinic, cortizon, levodopa, aminoglicozide
↓
neresorbabile, acid ascorbic
↑ Estrogeni, contraceptive, medicaţie cu iod, tiroxină
Triiodotironină
↓ Litiu, tireostatice, steroizi anabolizanţi, androgeni, glucocorticoizi, amiodaronă
↑ Glucocorticoizi
Trombocite Heparină, chinină, aminofenazonă, fenilbutazonă, carbamazepină, acid valproic,
↓
fenitoin, tiazide, metildopa, citostatice, antibiotice, terapie cu aur
Uree ↑ Aminoglicozide, clofibrat
VSH ↑ Dextran

P E D I AT R I E 563
ANEXE

ANEXA 11
VALORI DE REFERINŢĂ ERITROCITARI
Evaluare celulară Adult Nou-născut 3 luni 1 an 8 ani
B: 4,4-5,9
Număr de eritrocite (x106/μl) 5-6,3 3,8-5,2 3,5-4,9 3,9-5,1
F: 3,8-5,2
B: 14-18
Hemoglobină (Hb) (g/dl) 18-21,5 13,3-16,5 10-14 11,5-14,8
F: 12-16
B: 40-52
Hematocrit (%) 51-65 39-52 37-49 36-46
F: 35-47
B: 80,5-100
VCM (volum corpuscular mediu) (μm3=fl) 94-105 92-112 87-100 80-90
F: 80,5-100
HCM (pg) (hemoglobina corpusculară B: 26,4-34
30-42 27-39 22-32 23-32
medie) F: 26,4-34
CMHC (g/dl) (concentraţia medie a B: 31,4-36,3
32-35 32-34 28-31 27-29
hemoglobinei corpusculare) F: 31,4-36,3
DCM (μm) (diametrul corpuscular B: 7,2-7,8
8,6 8,1 7,7 7,7
mediu) F: 7,2-7,8

VALORI DE REFERINŢĂ LEUCOCITARI

Tip de celulă Adulţi Nou-născut 1 an 6 ani
Leucocite 4,3-10 9-30 6-17,5 5-14,5
(103/μl) 100% 100% 100% 100%
Neutrofile 1,8-7,7 6-2,6 1,5-8,5 1,5-8
(103/μl) 59% 61% 31% 51%
Ștabi 0-0,7 1,6 0,35 0-0,1
(103/μl) 3% 9% 3,1% 3%
Polimorfonucleare 1,8-7 9,4 3,2 1,5-7
(103/μl) 56% 52% 28% 48%
Eozinofile 0-0,45 0,02-0,85 0,05-0,7 0-0,6
(103/μl) 2,7% 2,2% 2,6% 2,7%
Bazofile 0-0,2 0-0,64 0-0,2 0-0,2
(103/μl) 0,5% 0,6% 0,4% 0,5%
Limfocite 1-4,8 2-11 4-10,5 1,5-7
(103/μl) 34% 31% 61% 41%
Monocite 0-0,8 0,4-3,1 0,05-1,1 0-0,8
(103/μl) 4% 5,8% 4,8% 4,3%

VALORI DE REFERINŢĂ LIMFOCITARI

Tip de limfocit Număr de celule/μl Raportul total al limfocitelor
Limfocite B 70-210 2-15%
Limfocite T 750-1350 68-82%
T helper (CD4) 500-900 35-55%
T supresor (CD8) 220-580 20-36%
Raport CD4/ CD8 >2

564 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 12
CELULELE MĂDUVEI OSOASE
Linii celulare Medie normală (%) Interval normal (%)
Seria neutrofilă 53,6 33,6-73,6
Mieloblaști 0,9 0,1-1,7
Promielocite 3,3 1,9-4,7
Mielocite 12,7 8,5-16,9
Metamielocite 15,9 7,4-24,7
Ștabi 12,4 9,4-15,4
Polimorfonucleare 7,4 3,8-11
Seria eozinofilă 3,1 1,1-5,2
Bazofile și mastocite 0,1
Seria eritroidă 25,6 15-36,2
Pronormoblaști 0,6 0,1-1,1
Normoblaști bazofili 1,4 0,4-2,4
Normoblaști policromatofili 21,6 13,1-30,1
Normoblaști ortocromatici (oxifili) 2 0,3-3,7
Limfocite 16,2 8,6-23,8
Celule plasmatice 1,3 0-3,5
Monocite 0,3 0-0,6
Megacariocite 0,1
Celule reticulare 0,3 0-0,8
Raport granulocitopoieză/eritropoieză 2,3 1,1-3,5

P E D I AT R I E 565
ANEXE

ANEXA 13
VALORI HEMATOLOGICE
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI) Factori de conversie
Autohemoliză Fără glucoză: < 3,5% hemoliză
Cu glucoză: < 0,6% hemoliză
Cu ATP: < 0,8% hemoliză
Carboxihemoglobină Nefumători: 0-2,3% Hb
(CO-Hb) Fumători: 2,1-4,2% Hb
Toxic: > 20% Hb
Letal: > 50% Hb
Durata de viaţă 120 zile
eritrocitară Marcare cu crom radioactiv, T½: 28 zile
Feritină b: 15-400 ng/ml 15-400 μg/l
f: 10-200 ng/ml 10-200 μg/l
< 1 lună: 150-600 ng/ml 1,0
2-3 luni: 37-223 ng/ml
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml
Folaţi 150-450 ng/ml 340-1020 nmol/l 2,27
eritrocite eritrocite
Glucozo-6-fosfat 120-240 mU/milioane 5-15 U/g Hb
dehidrogenază eritrocite
Haptoglobină 50-220 mg/dl 0,5-2,2 g/l
Hemoglobină (Hb) b: 14-18 g/dl b: 140-180 g/l 10
f: 12-16 g/dl f: 120-160 g/l

566 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 14
VALORI ALE COAGULĂRII SERICE
Parametrul determinat Valoare
Activitate: ˂200U/l
După ocluzie venoasă: >1000 U/l
Activatorul plasminogenului tisular
Imunologic: 2-7 μg/l
După ocluzie venoasă: 8,8-44,8 μg/l
Activitate funcţională: 70-130%
α2-antiplasma Determinare imunologică: 0,06-0,1g/l

Activitate funcţională: 70-120%

Antitrombină III (AT III) Determinare imunologică: 0,14-0,39 g/l
< 1 lună: 40-80%
Cofactor heparinic II 80-115%
Complexul trombină-antitrombină III 1,0-4,1 μg/l
D-dimeri 20-400 μg/l
Factori de coagulare
Fact. I (fibrinogen) 180-350 mg/dl
Fact. II (protrombina) 70-120%
Fact. V (proaccelerină) 70-120%
Fact. VII (proconvertina) 70-120%
Fact. VIII (globulina A antihemofilică) 70-150%
Fact. IX (factorul Christmas) 70-120%
Fact. X (factorul Stuart-Prower) 70-120%
Fact. XI (plasma thromboplastin antecedent) 70-120%
Fact. XII (factorul Hageman) 70-150%
Fact. XIII (factorul stabilizator de fibrină, Laky-Lorand) 70-120%
Factor plachetar IV 1,4-6,1μg/l
Factorul vonWillebrand 60-120%
Fibrinogen (Fact. I) 180-350 mg/dl
Heparină Interval terapeutic: 0,2-0,8 U/ml
Kininogen 91-135%
Activitate: 70-120%
Plasminogen Imunologic: 0,06-0,25 g/l
2,4-3,8 CAT U/ml
Precalicreina (factorul Fetcher) 0,8-1,14 U/ml sau mg/dl
Produși de degradare ai fibrinogenului ˂1 mg/l
Activitate funcţională: 58-148%
Proteina C
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Activitate funcţională: 58-148%
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Proteina S Ac. anti-proteina S: 0,67-1,25 U/ml
Proteina de legare C 4b: 0,68-1,4 U/ml
Proteina S liberă: 0,23-0,49 U/ml
PTT (timpul parţial de tromboplastină) 35-55 s

P E D I AT R I E 567
ANEXE

Parametrul determinat Valoare

Rezistenţa proteinei C activate (rezistenţa PCA)
Rata PCA ˃2
Sensibilitatea PCA ˃29%
Test de paracoagulare protaminică negativ
Timpul de coagulare trombinică 15-24 s
Timpul de liză a cheagului euglobulinic 2-12 h
Timpul de liză a fibrinei ˃ 60 min
Timpul de protrombină (PT, Quick) 70-120%
Valoarea terapeutică INR (timpul de coagulare plasmatică a 2-3
pacientului în sec/timpul de coagulare a plasmei normale în sec)
Timpul de reptilază 15-24 s
Începe după 60 min, se termină
Timpul de retragere al cheagului
complet după ˂24 h
Timpul de sângerare
Metoda Duke ˂ 4 min
Metoda Ivy 1-9 min
Simplate ˂7 min
Timpul de trombină (timpul plasmatrombinic) 14-21 s
Trombocite 140-440 × 103/μl

568 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 15
VALORILE DE REFERINŢĂ ALE PARA METRILOR SERICI
Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Acid δ-aminolevulinic 15-23 μ g/dl 1,1-1,7 μ mol/l 0,073
Acid folic 3,6-15 ng/ml 8,2-24 nmol/l 2,266
B: 2,5-8 mg/dl 150-480 μ mol/1
Acid uric 59,48
F: 1,5-6 mg/dl 90-360 μ mol/1
Acizi biliari 6 μ mol/1
Acizi grași totali 120-420 mg/dl 7,0-15,5 mmol/l 0,037
Acizi grași liberi ˂18 mg/dl ˂0,67 mmol/l 0,037
Lipide neutre 0-150 mg/dl
Fosfolipide 150-380 mg/dl
Trigliceride ˂ 160 mg/dl
˂ 1,8 mmol/l 0,0113
Lipoproteina (a) ˂ 30 mg/dl
Apolipoproteina A-1 ˃ 95 mg/dl
Apolipoproteina В ˂ 111 mg/dl
Adenozin-S
5-25 nmol/l
monofosfatul ciclic
Aglutinine la rece Titru: ˂1:16
0-23 U/I 0,038 μkat/l
Alanin-aminotrans- ˂ 1 lună: 32 U/I ˂ 1 lună: 0,53 μkat/l
0,01667
feraza (GPT) ˂1 an: 36 U/I ˂1 an: 0,59 μkat/l
˂16 ani: ˂21 U/I ˂16 ani: ˂,3459 μkat/l
Albumina 3,5-5,2g/dl 33-55 g/l 10
0-6 U/I 0-100 nkat/l
Aldolază 16,67
˂1an ˂12,4 U/I 0-200 nkat/l
α1-antitripsină 85-200 mg/dl 0,8-2,0 g/l 0,01
˂ 7 U/ml ˂ 10 μg/l
Nou-născut:
˂100,000 U/I ˂140,000 μg/l
α-fetoproteină 1,43
Sarcină în funcţie de
săptămână:
˂350 U/ml ˂500 μg/l
α1- microglobuline 19,9-50,3 mg/l
B: 1,5-3,5 g/l
α2- microglobuline
F: 1,8-4,2 g/l

P E D I AT R I E 569
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
˂ 30 μg/l
Aluminiu
Toxic ˃100 μg/l
Amilază 60-180 U/l 0,8-3,2 0,01667
B: 102-358 U/l
Amilază totală
F: 150-468 U/l
B: 19-151 U/l
Amilază pancreatică
F: 55-219 U/l
B: 38-257 U/l
Amilază salivară
F: 44-235 U/l
B: 0,11-2,5
Raport pancreatic/salivar
F: 0,24-3,5
B: 25-94 μg/l 15-55 μmol/l
F: 19-82 μg/l 11-48 μmol/l
Nou-născut (la termen)
45-109 μg/dl 27-63 μmol/l
Amoniu 0,587
Sugar prematur
31-211 μg/dl 16-123 μmol/l
Luna 1-6
22-94 μg/dl 13-55 μmol/l
Anioni 155 mmol/l
Ac. anti-ADN dublu-
< 5 mg/l
catenar (ds-DNA-ab)
Ac. anti-ADN mono-
0-20% legat
catenar (ss-DNA-ab)
Anticorpi anti-S Negativ: titru < 1:20
mitocondriali Pozitiv: titru > 1:20
Anticorpi anti- Negativ: titru < 1:20
nucleari (ANA) Pozitiv: titru < 1:160
Ac. anti-receptori < 1,0 nmol/l
de acetilcolină
Anticorpi Brucella <1:50
Anticorpi Candida < 1:320
Anti-hialuronidază titru < 128 U/l

570 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Apolipoproteina A-1, > 95 mg/dl
Apolipoproteina В < 111 mg/dl
0-0,31 μkat/l
0-19 U/l
0,01667
< 1 lună: < 38 U/l
Aspartat-aminotransferazâ < 1 lună: < 0,63 μkat/l 0,01667
< 1 an: < 27 U/l
< 1 an: < 0,45 μkat/l
< 16 ani: < 22 U/l
< 16 ani: < 0,37 μkat/l
Aur < 10 μg/dl < 0,51 μmol/l 0,051
Baze (total) S 145-155 mval/l 145-155 mmol/l 1,0
Exces de baze -3,4-2,3 mval/l -3,4-2,3 mmol/l 1,0
β-caroten 90-350 μg/l
β2-microglobulină 1,1-2,4 mg/l
Bicarbonat actual, bicarbonat 20-26 mval/l 20-26 mmol/l
1,0
standard 21-27 mval/l 21-17 mmol/l
0,3-1,0 mg/dl 5,1-17 μmol/l
Nou-născut:
24 h:˂4,0 mg/dl ˂68,4 μmol/l
Bilrubina totală 17,10
24-48 h: ˂9,0 mg/dl ˂153,9 μmol/l
Până la ziua a 5-a:
˂12,5 mg/dl ˂230,85 μmol/l
Bilirubina directă 0,1-0,3 mg/dl 1,7-5,1 μmol/l 17,10
Bilirubina indirectă 0,2-0,7 mg/dl 3,4-12 μmol/l 17,10
Calciferol (Vit.D3)
25(OH)D (calcifediol) 8-80 ng/ml 20-200 mmol/l 2,469
1,25(OH)2D (calcifediol) 16-65 pg/ml 40-160 pmol/l 2,469
Calciu ionizat, 2,2-2,8 mval/l 1,1-1,4 mmol/l 0,5
Calciu total 4,5-6,5 mval/l 1,25-2,751 mmol/l 0,5
Capacitatea de legare a Fe 250-370 μg/dl 45-66 μmol/l 0,1791
Carotenoizi 50-300 μg/dl 0,9-5,6 μmol/l 0,0186
Cationi 155 mmol/l
Ceruloplasmină 20-60 mg/dl 0,2-0,6 g/l 0,01
Citrat 1,7-3,0 mg/dl 88-156 μmol/l 52
Clorid 98-106 mval/l 98-106 mmol/l 1,0
Cobalt ˂0,5 μg/l 8,5 nmol/l 16,968

P E D I AT R I E 571
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Fără risc de ATS:
˂200 mg/dl ˂5,2 mmol/l
Risc potenţial:
200-239 mg/dl 5,2-6,2 mmol/l
Colesterol total 0,02586
Risc crescut:
˃240 mg/dl ˃6,2 mmol/l
Cu cardiopatie ischemică:
˂180 mg/dl ˂ 4,5 mmol/l
Fără risc de ATS:
˂130 mg/dl ˂3,36 mmol/l
Risc potenţial:
130-159 mg/dl 3,4-4,1 mmol/l
LDL-colesterol Risc crescut: 0,02586
˃160 mg/dl ˃4,1 mmol/l
Profilaxie secundară în
cardiopatie ischemică:
˂100 mg/dl ˂ 2,6 mmol/l
Fără risc de ATS:
˃55 mg/dl ˃1,4 mmol/l
Risc potenţial:
HDL-colesterol 0,02586
55-35 mg/dl 1,4-0,9 mmol/l
Risc crescut:
˂35 mg/dl ˂0,9 mmol/l
Fără risc de ATS: ˂3
Risc crescut: ˃ 4
Raport LDL/HDL
Profilaxie secundară în
cardiopatie ischemică:˂2,5
Fără risc de ATS: ˂4
Raport colesterol total/
Risc scăzut ATS: 4-4,5
colesterol HDL
Risc cresut ATS: ˃ 4,5
Colinesterază 3000-8000 U/I

572 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 16
VALORILE DE REFERINŢĂ ALE FRACŢIILOR COMPLEMENTULUI SERIC
Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Complementul hemolitic total (CH50) 19,5-60,0 U/ml
C1q 13-32 mg/dl
C1r 2,5-3,8 mg/dl
C1s 2,5-3,8 mg/dl
C2 2,2-3,4 mg/dl
C3 90-180 mg/dl 0,9-1,8 g/l 0,01
C4 10-40 mg/dl 0,1-0,4 g/l 0,01
C5 5,1-7,7 mg/dl
C6 4,8-6,4 mg/dl
C7 4,9-7,0 mg/dl
C8 4,3-6,3 mg/dl
C9 4,7-6,9 mg/dl
C1 inhibitor de esterază 16-33 mg/dl
Complexe imune circulante (Ag-nespecific) <0,01g/l

P E D I AT R I E 573
ANEXE

ANEXA 17
VALORILE DE REFERINŢĂ ALE HORMONILOR SERICI
Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Gastrină 40-200 pg/ml 40-200 ng/l 1,0
Globulina ce leagă tiroxina (TBG) 13-30 mg/l 220-510 nmol/l 17,0
Glucagonă 50-100 pg/ml 50-100 ng/l 1,0
Bărbat și femeia neînsărcinată:
Gonadotropina < 3 mU/ml < 3 U/l
corionică umană Femeia însărcinată la cca. 10 zile după ovulaţie:
(ß-HCG) aprox. 20 mU/ml 20 U/l
max. (săpt. 9-11 de sarcină): ˂ 280,000 mU/ml <280,000 U/l
Hormonul antidiuretic
1,5-6,0 ng/l 1,5-5,6 pmol/l 0,92
(ADH, vasopresină)
Prepubertate: < 0,9 mU/ml
b: 1,5-9,2 mU/l
f (faza foliculară): 1,8-13,4 mU/ml
f (ovulaţie): 15,6-78,9 mU/ml
Hormonul luteotrop f (faza luteală): 0,7-19,4 mU/ml
f (postmenopauză): > 50 mU/ml
Testul HL-HR, creștere după 30 min:
crește de 2-8 ori, ajunge la cel puţin 12 mU/ml
Prepubertate: 0,3-3,9 mU/ml
b: 1-14 mU/ml‚
f (faza foliculară): 3-12 mU/ml
f (ovulaţia): 8-22 mU/ml
Hormonul de stimulare foliculară f (faza luteală): 2-12 mU/ml
f (postmenopauză): 12-30 mU/ml
Test HL-HR, creștere după 30 min.:
crește de 2 ori, > 3 mU/ml
Hormonul eliberator de
5-60 pg/ml
Tireotropină (TRH)
1-7 pmol/l
Hormonul paratiroidian (HPT) Testul Ellsworth-Howard:
după adm. de 200 UI hormon paratiroidian i.v.:
în urina colectată în 1 oră, fosforul anorganic crește la dublu

574 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Valoare bazală (repaus, a jeune): < 5 ng/ml

Hormonul somatotrop (STH = Test de inhibare (după 100 g glucoză): < 2 ng/ml
hormonal de creștere uman, HCU) Teste de stimulare:
1) Efort fizic 10 min, după 20 min: 10-40 ng/ml
2) Testul cu Clonidină (după adm. de 75 μg clonidină/m2 BSA
=suprafaţă corp.): > 15 ng/ml
Valoare bazală:
0,3-3,5 mU/l
Sugari, ziua 5:
< 20 mU/l
Hormonul
Testul TRH
tireotrop (TSH)
după 200 mg TRH i.v. sau intranazal (după 30 min.),
sau după 40 mg TRH peroral (după 3-4 h):
i.v., intranazal: crește la 2-25 mU/l
oral: crește la 2-30 mU/l
A jeune: 6-26 μg/ml 43-186 pmol/l 7,175
După 72 h fără alimentaţie
glucoza > 40 mg/dl, la fel și insulina și c-peptida
Testul cu tolbutamidă
Insulina după 1 g de Tolbutamidă i.v., se recoltează probe de sânge între min 5 și 180
Insulina: după 5 min = 45-90 mU/l, după care scade. Glucoza: după 25-45 min
35-40% din valoarea bazală, iar după 180 min > 70%
încărcarea cu glucoză:
insulina crescută de 2-10 ori, dar după 3 h se normalizează din nou
În funcţie de săptămâna de sarcină:
16 săpt.: 0,6-2,3 ng/l
20 săpt.: 0,9-3,6 ng/l
Lactogen 24 săpt.: 1,3-5,3 ng/l
placentar uman în timpul sarcinii 28 săpt.: 2,0-7,5 ng/l
(HPL) 32 săpt.: 3,0-9,9 ng/l
36 săpt.: 3,7-11,5 ng/l
40 săpt. 4,5-11,5 ng/l
43 săpt.: 4,5-10,5 ng/l
1094-1625
Norepinefrină 185-275 ng/l 5,9
pmol/l
1,25-5 ng/ml 1-4 pmol/l
Oxitocină 0,8
Ovulaţie: 5-10 ng/ml 4-6 pmol/l
Pepsinogen I 25-100 ng/ml
< 10 ani : < 0,5 ng/ml < 1,6 nmol/l
b: < 0,6 ng/ml <1,9 nmol/I
Progesteron f (folicular): < 1,4 ng/ml < 4,4 nmol/l 3,18
f (luteal): 5-30 ng/ml 15,9-95,4 nmol/l
f (postmen.): < 0,91 ng/ml < 2,9 nmol/l

P E D I AT R I E 575
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Pro-insulină < 12 pmol/l
b: 0,62-12,5 ng/ml 20-400 μU/ml
f: 0,62-12,5 ng/ml 20-500 μU/ml
f (postmen.): < 9,7 ng/ml ˂312 μU/ml
f (sarcină): < 203 ng/ml ˂6500 μU/ml
Testul de stimulare a prolactinei:
Prolactină 32,3
se adm. i.v. 10 mg de metoclopramidă sau
200 μg TRH (thyrotropin releasing hormone):
După metoclopramid: prolactina crește la cel puţin 4 ori faţă de
valoarea de bază
După TRH: crește la cel puţin dublul valorii de bază
Test (în activitate, decubit dorsal, a jeune, dimineaţa, aport
Renină alimentar normal de Na+):
1,0-2,8 ng/ml/h
b: 80-292 μg/l
Serotonină
f: 110-330 μg/l
b: 0,34-1,90 U/ml
< 3 ani: 0,08-1,10 U/ml
3-6 ani: 0,12-1,6 U/ml
7-11 ani: 0,22-2,8 U/ml
12-13 ani: 0,28-3,7 U/ml
14-15 ani: 09-5,6 U/ml
16-18 ani: 0,91-3,1 U/ml
Somatomedina С
f: 0,45-2,20 U/ml
< 3 ani: 0,11-2,2 U/ml
3-6 ani: 0,18-2.4 U/ml
7-11 ani: 0,41-4,5 U/ml
12-13 ani: 0,99-6,8 U/ml
14-15 ani: 1,2-5,9 U/ml
16-18 ani: 0,71-4,1 U/ml
Prepubertate:
0,05-0,2 ng/ml 0,17-0,7 nmol/l
b: 3-10 ng/ml 10-35nmol/l
3,467
f: < 1 ng/ml < 3,5 nmol/l
f (postmenopauză): 0,28-1,2 nmol/l
Testosteron
0,08-0,35 ng/ml
Testul HCG:
După 3 zile consecutive de 5000 UI HCG i.m.
în ziua a 4-a testosteronul crește la dublu
(< 60 ani) sau de 1,4 ori (> 60 ani)
Tireoglobulină 2-70 μg/l

576 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
5-12 μg/dl
La naștere: 9,3-16,1 μg/dl
48 h: 14,1-18,9 μg/dl
Ziua 7:11,1-17,1 μg/dl
T4 total 65-155 nmol/l 12,87
1 an: 8,5-13,1 μg/dl
6 ani: 7,3-11,3 μg/dl
12 ani: 6,7-10,5 μg/dl
17 ani: 7,1-9,9 μg/dl
0,8-2,0 ng/dl
T4 liber 10-26 pmol/l 12,87
(sarcină > 0,5 ng/dl)
Triiodotironină (T3)
0,7-1,8 μg/1
La naștere: 0,3-0,7 μg/l
48 h: 0,2-0,6 μg/l
T3 total 1 an: 1,35-1,91 μg/l 1,1-2,77 nmol/l 1,54
6 ani: 1,31-1,93 μg/l
12 ani: 1,15-1,79 μg/l
17 ani: 1,0-1,7 μg/l
T3 liber 2,5-6,0 pg/ml 3,8-9,2 pmol/l 1,54
T3 (reverse T3) 0,1-0,3 ng/ml 0,15-0,5 nmol/l 1,54
Eutiroidism: 3,1-5,5 μg T4/mg TBG
Raport T4/TBG Hipotiroidism: < 3,0
Hipertiroidism: > 5,6
11-dezoxicortizol ˂1 μg/dl ˂30 nmol/l 28,86
B: 0,06-3 μg/l 0,2-9 nmol/l
17-hidroxiprogesteron F (folicular): 0,2-1 μg/l 0,6-3 nmol/l 3,026
F (luteal): 0,5-3,5 μg/l 1,5-10,6 nmol/l
ACTH Dimineaţa: ˂ 80pg/ml ˂18 pmol/l 0,2202
Ac. antitiroidieni:
˂100 U/ml (MAb)
Ac. microsomali
˂100 U/ml (TAb)
Ac. tireoglobulinici
˂14 U/l (TRAb)
Ac. de receptor TSH
Testare după odihnă în pat, în decubit dorsal:
Aldosteron
˂ 8 ng/dl ˂ 220 pmol/l 27,74
B: 0,8-1,3 ng/ml 3-5 nmol/l
Androstendion 3,492
F: 1-2 ng/ml 3,5-7 nmol/l
Angiotensina I 11-88 ng/l
Angiotensina II Dimineaţa: 10-30 pg/ml 10-30 nmol/l
˂50 pg/ml
Test pentagastrin: pentagastrin 0,5 μg/kg corp
Calcitonină ˂14 pmol/l 0,28
i.v.: determinarea calcitoninei bazale după 2 și 5
min: calcitonina nu crește ˃100pg/ml

P E D I AT R I E 577
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
Catecolamine 1094-1625
Norepinefrină 185-275 ng/l pmol/l 5,9
Epinefrină 30-85 ng/l 164-464 pmol/l 5,5
Dopamină 30-85 ng/l 197-560 pmol/l 6,5
Dimineaţa: 5-25 μg/dl 140-690 nmol/l 27,59
Seara: 3-12 μg/dl 80-330 nmol/l 27,59
Variaţii diurne (9 am, 12 am, 4 pm, miezul nopţii)
maximum dimineaţa, minimum noaptea
Max: 25 μg/dl Max: 690 nmol/l
Min: 2,5 μg/dl Min: 70 nmol/l
Rata de secreţie a cortizolului
5-25 mg/24 h 14-69 nmol/24 h 27,59
Testul de stimulare cu ACTH (0,25 mg ACTH), după 30-60 min cortizolul crește
Cortizol la:
˃25 g/dl ˃700 nmol/l 27,59
Testul de supresie cu Dexametazonă:
la 9 h după administrarea orală de 2 mg dexametazonă la
miezul nopţii, cantitatea cortizolului scade dimineaţa la:
˂2μg/dl ˂80 nmol/l 27,59
Testul HCR (100 μg HCR în bolus):
Creșterea ACTH-ului și cortizolului (creștere ACTH cu 50% peste valoarea bazală)
Testul de stimulare cu Metopyron (după 1 g metopyron):
Creșterea 11-dezoxicortizolului la 160 pg/l și ACTH la 130 μg/l (după cel mult 5 h)
0,33-1,20 nmol/l
C-peptida încărcarea cu glucoză (100 g per oral): crește de 3-5 ori valoarea de
C-peptidă
Dehidro-3-epiandrosteron
2-9 μg/l 7-31 nmol/l 3,467
DHEA
500-2500 ng/ml 1,3-6,7 μg/l
1 -7 ani: b: < 600, f: < 500
8-13 ani: b: 100-2500, f: 100-1600
14-19 ani: b: 750-5000, f: 1250-3250
20-29 ani: b: 2800-6400, f: 650-2800
DHEA-S 0,00274
30-39 ani: b: 1500-5300, f: 450-2900
40-49 ani: b: 1000-4300, f: 300-2200
50-59 ani: b: 650-3400, f: 200-1700
60-69 ani: b: 400-2700, f: 150-1250
70-79 ani: b: 250-2000, f: 100-900
Dopamină 30-85 ng/l 197-560 pmol/l 6,5
Epinefrină 30,0-85,0 ng/l 164-464 pmol/l 6,5
Estradiol (B) b: 6-44 pg/ml 20-160 pmol/l

578 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare convenţională Valoare UI
conversie
în funcţie de săptămâna de sarcină:
30 săpt.: 3,0-8,0 ng/ml
Estriol (liber) în timpul sarcinii 35 săpt.: 4,5-17,2 ng/ml
40 săpt.: 7,7-24,0 ng/ml
42 săpt.: 8,5-24,5 ng/ml
Folicular: 10-50 pg/ml 40-180 pmol/l 3,67
Ovulaţie: 50-375 pg/ml 180-1380 pmol/l
Cu 4 zile înaintea vârfului HL (hormonul luteic):
220-730 pmol/l
60-200 pg/ml
Cu 1 zi înaintea vârfului HL:
440-1380 pmol/l
120-375 pg/ml
Cu 2 zile după vârful HL:
180-560 pmol/l
Estradiol (F) 50-155 pg/ml
HL: 15-260 pg/ml 60-950 pmol/l
Cu 6 zile după vârful HL:
220-950 pmol/l
60-260 pg/ml
Cu 12 zile după vârful HL:
60-420 pmol/l
15-115 pg/ml
Postmenopauză:
< 50 pmol/l
< 14 pg/ml

P E D I AT R I E 579
ANEXE

ANEXA 18
VALORILE DE REFERINŢĂ ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI SINOVIAL
Parametrul determinat Valoare (unităţi convenţionale)
Acid uric ˂7 mg/dl
cca. 90% limfocite și monocite
Diferenţiere celulară
˂25% granulocite polimorfonucleare
Glucoza 60-90 mg/dl
Lactat 9-16 mg/dl
LDH ˂200 U/l
Număr de celule ˂200/μl
Proteine totale 11-22 g/l
Viscozitate ˃3 cm în testul de filament
Volum cca. 1ml

580 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 19
VALORILE DE REFERINŢĂ ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI AMNIOTIC
Parametrul Valoare (unităţi convenţionale)
Acid uric 7,67-12,13 mg/dl
Albumină 0-19 g/dl
Săpt.30: ˂ 0,6 mg/dl
α-fetoproteina
Săpt.40: ˂0,1 mg/dl
Bilirubina ˂0,025mg/dl
Creatinină 1,8-40 mg/dl
Estriol ˃60 μg/dl
Lecitină ˃5,1 mg/dl
Osmolaritate 230-270 mosm/l
pCO2 42-55 mmHg
Proteine totale 0,07-0,45 g/dl
Raport lecitină / sfingomielină ˃2,0
Sodiu 126-135 mmol/l
Uree 18,9-41,7 mg/dl
Valoare pH 6,91-7,43
Volum 500-1400 ml

P E D I AT R I E 581
ANEXE
ANEXA 20
TESTE FUNCŢIONALE RENALE
Parametrul determinat
Capacitatea maximă de reabsorbţie a
glucozei
Clearance de acid uric
Clearance de creatinină
Clearance de fosfaţi
Clearance de insulină
Clearance osmolar
Indicele excreţiei de fosfaţi
Flux sanguin renal
Fracţiune de filtrare
Greutate specifică (dens)
Osmolaritate
Reabsorbţia tubulară maximă a apei
Reabsorbţia tubulară maximă de fosfaţi
Reabsorbţia de fosfat tubular (%)
582 P E D I AT R I E
Valori (unităţi convenţionale)
Reabsorbţia glucozei după încărcare:
B: 300-450 mg/min
F: 250-300 mg/min
6,2-11,2 ml/min
Creaurină × volurină /creaser × timpul de colectare ( în ml/min/1,73 m2)
1-2 luni: 54-76
1 an: 64-108
16 ani: 120-145
16-29 ani: B 94-140, F 72-110
30-39 ani: B 85-137, F 71-121
40-49 ani: B 76-120, F 50-102
50-59 ani: B 67-109, F 50-98
60-69 ani: B 54-98, F 45-75
70-79 ani: B 49-79, F 37-71
80-89 ani: B 30-60, F 27-55
90-99 ani: B 26-46, F 26-42
(fosfaţi urină/ fosfaţi plasma) × urina eliminată
Determinare de clearance matinal:
5,4-16,2 ml/min
Clearfosf / clearcrea-0,02-0,25
După administrare i.v. de insulină:
B 98,2-159,8 ml/min
F 106,2-131,8 ml/min
Pe vârstă:
157 ml/min – (1,16 ml/min × vârsta)
(osmolurină / osmolplasmă) × urina în condiţii de antidiureză: 120 ml/h
Proporţia matematică între clearance de creatinină, de fosfaţi și fosfatul seric:
+ 0,09- -0,09
Clearance de PAH (acid P-aminohipuric)
B 492-816 ml/min
F 492-696 ml/min
Clearance insulină / clearance PAH:
15,7-22,7% ( PAH = APH, acid p-aminohipuric)
Testul de inaniţie
(restricţie de lichide pentru 12 h): >1025
Testul de inaniţie (restricţie de lichide pentru 12 h):
>850 mosm/kg sau U de 24 h:
300-900 mosm/24 h
Volumul urinar (ml/min) calculat din clearance osmolar: 5 ml/min
Reabsorbţia tubulară după încărcare cu fosfaţi: 4-8 mg/min
Procentajul fosfatului filtrat glomerular ce se reabsoarbe tubular:
84,7-97,9%
 ANEXE

ANEXA 21
TESTE FUNCŢIONALE GASTROINTESTINALE
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI) Factor de conversie
Aciditate bazală (BAO): 1-6 mmol/h
Vârf de aciditate (РАО) stim. cu pentagastrină:
Analiza secreţiei gastrice 20-34 mmol/l
Aciditate maximală (МАО) stim. cu pentagastrină:
13-25 mmol/l
Determinarea concentraţiei de
D-xyloză în ser și urină după excreţie (25 g):
Urină: > 4 g/5 h > 26,6 mmol/5h 6,66
Sau > 16% după
D-xyloză
admin. orală
Ser:
1 h: > 30 mg/dl >2 mmol/l 0,066
2 h: > 30 mg/dl >2 mmol/l
Testul de absorbţie al Excreţia acidului folic după
acidului folic administrare orală: 38-52%
Determinarea fierului din urină după injectarea a 500 mg i.m.
de deferoxamină (la copil de 2 ori 10 mg/kg în 12 h, colectare
timp de 24 h)
Testul de deferoxamină Adulţi: < 1 mg/6 h
Până la 9 ani: < 0,6 mg/24 h
Până la 12 ani: < 1 mg/24 h
Peste 12 ani: < 1,5 mg/24 h
Testul excreţiei vit. С Excreţie de 60-80% din doza administrată, prin cale renală
Testul lactoferinei După stimulare cu secretină: < 2 mg/l
După admin. orală de acid N-benzol-L- tirozil-paraaminobenzoic
Testul NBT-PABA (NBT-PABA):
> 50% PABA din doza administrată
Determinarea excreţiei de fluoresceină în două zile
consecutive:
Ziua 1 (zi de test T): determinarea excreţiei de dilauril-
fluoresceină după
Testul pancreolauril
administrare orală (metabolizată în pancreas)
Ziua 2 (zi de control C): determinarea excreției
de fluoresceină după adm. orală de fluoresceină pură:
Tx100/C30
Testul de provocare a Determinarea gastrinei înainte și după (2 min, 5 min, 15 min, 30 min) adm. de 1 E
secretinei secretină/kg. Patologic: creștere cu 100% a gastrinei după 2-10 min
Determ. de CO2 expirat după adm. orală sau marcat radioactiv
Testul respirator de de acid
C-glicocolat glicocolic: creșterea CO2 expir. < 0,1% a dozei administrate per
mmol CO2 × kg

P E D I AT R I E 583
ANEXE

Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI) Factor de conversie

Excreţia în urină a vit. B12 admin. oral; test cu și fără factor
intrinsec 7-40%
Testul Schilling
(creșterea în urină a unui factor din 4 în gastrita cronică atrofică tip
A, după administrare de factor intrinsec)
Determinarea parametrilor pancreatici după inj. de secretină
și pancreozimină (colecistokinină)
Secreţia de lichide: 1,8-5,8 ml/min
Conc. max. a fracţiei de bicarbonat:
70-125 mmol/l
Testul secretin-
Capacitatea de secreţie pentru bicarbonat:
pancreozimină
130-400 μmol/l
Amilază: 400-1780 U/min
Lipază: 780-3500 U/min
Chimotripsină: 28-154 U/min
Tripsină: 16-61 U/min
Determinarea glucozei sanguine după administrarea orală de
50 g lactoză:
Testul de toleranţă la Sânge venos:
0,055
lactoză creștere >20 mg/dl >1,11 mmol/l
Sânge capilar:
creștere >25 mg/dl >1,39 mmol/l
Creșterea în ser după admin.
orală de
de 600,000 UI vit. A:
Testul vit. A a jeune: 0,0349
40-67 μg/dl 1,4-2,34 μmol/l
după doza test:
creștere > 500 μg/dl > 17,5 μmol/l

584 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 22
VALORI EXPLORATIVE SERICE DE REFERINŢĂ
Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
Conţinut de CO2 49-54 ml/dl 22-24 mmol/l 0,44
Conţinut de O2 19-21 ml/dl 8,43-9,43 mmol/l 0,44
Corpi cetonici totali 0,5-1,5 mg/dl 5-15 g/l 10,0
Creatină 0,1-0,7 mg/dl 7,6-53 μmol/l 76,3
Totală: ˂1,36 mg/dl
B: 0,84-1,36 mg/dl
F: 0,66-1,17 mg/dl
Creatinină ˂1 an: 0,3-1,1 mg/dl < 120 μmol/l 88,4
1-6 ani: 0,2-0,5 mg/dl
7-14 ani: 0,3-0,8 mg/dl
15-16 ani: 0,5-1,1 mg/dl
B: 25-90 U/I 0,42-1,50 μkat/l
Creatin (fosfo) kinaza (CK) izoenzime F: 10-70 U/I 0,17-1,17 μkat/l
CK-C (creier) 0%
0,1574
CK-MB (miocard) ˂10 U/I (3-6% din totalul CK suspect de infarct miocardic)
K-MM (musculo-scheletal) ˃6% din total CK
97-100%
Criofibrinogen ˂ 60 mg/l
˂ 80 mg/l sau
Crioglobuline
˂ 1% din imunoglobuline
Crom 0,5-0,9 μg/l
Cupru 70-140 μg/dl 11-22 μmol/l 0,1574
Diferenţă anionică 8-16 mmol/l
Elastaza 60-110 ng/ml
Elastaza l
˂3,5 ng/ml
pancreatică
Enzima de conversie a angiotensinei 8-52 U/I 0,13-0,87 μkat/l 0,163
Factor reumatoid ˂30 UI/ml
0,8-1,8 mg/dl
Fenilalanin Nou-născut:
1,2-3,4 mg/dl
b: 15-400 ng/ml
f: 10-200 ng/ml
˂1 lună: 150-600 ng/ml 15-400 μg/l
Feritină
2-3 luni: 37-223 ng/ml 10-200 μg/l
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml

P E D I AT R I E 585
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
B: 50-150 μg/dl
F: 40-140 μg/dl
2 săpt: 63-201 mg/dl 9-27 μmol/l
Fier 0,1791
6 luni: 28-135 mg/dl 7-25 μmol/l
12 luni: 35-155 mg/dl
2-12 ani: 22-135 mg/dl
Flor ˂0,05 mg/dl 0,027 mol/l 0,53
0-5,5 U/I
Fosfatază acidă ˂14 ani: ˂ 20 U/I ˂ 0,9 nkat/l 0,164
15-16 ani: ˂ 14 U/I
55-170 U/I 0,9-2,8 μkat/l
Fosfatază alcalină 0,0167
˂1 an: ˂ 700 U/I ˂11,7 μkat/l
depinde de producător:
ex. radio-imunoassay: 2-6 mg/l
imunoenzimatic cu ac. policlonali: < 1,8 mg/l
Fosfatază specifică prostatei
imunoenzimatic cu ac. monoclonali: < 2,0 mg/l
imunoenzimatic: < 2,3 mg/l
imunoradiometric: < 2,0 mg/l
Fosfohexoz-izomerază 15-67 U/I
Fosfolipaza A ˂10 U/I
Fosfolipide 124-302 mg/dl 1,6-3,9 mmol/l 77,4
1,0-1,4 mmol/l
˂1 lună: 1,6-3,1 mmol/l
Fosfor anorganic 3-4,5 mg/dl 0,3229
1-12 luni: 1,6-2,6 mmol/l
1-14 ani: 1,3-2,1 mmol/l
Albumina 3,5-5,2 g/dl (50-60%)
Globuline totale 2,0-3,0 g/dl (40-50%)
α1-globuline 0,2-0,4 g/dl (4,2-7,2%)
α2-globuline 0,5-0,9 g/dl (6,8-12%)
β-globuline 0,6-1,1 g/dl (9,3-15%)
γ-globuline 0,7-1,7 g/dl (13-23%)
205-285μmol/l
˂1 an: 92-292 mmol/l
Fructozamina
2-3 ani: 69-345mmol/l
4-6 ani: 102-285 mmol/l
Fructoză 1-6 mg/dl 55,5-333 μmol/l 55,5
B: ˂ 28U/I
F: ˂ 18 U/I
γ-glutamil transferază
˂ 1 lună: ˂163U/I
(γ-GTT)
1-12 luni: ˂ 91 U/I
1-16 ani: ˂ 17 U/I

586 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
Adulţi: 0
Galactoză ˂1,1 mmol/l 0,055
Copii: ˂ 20 mg/dl
Gastrină 40-200 pg/ml 40-200 ng/l 1,0
Gaze sanguine arteriale
pCO2 35-45 mmHg 4,7-6,0 kPa 0,13333
pO2 70-100 mmHg 9,3-13,3 kPa 0,13333
Valoare pH 7,35-7,45
Bicarbonat actual 20-26 mval/l 20-26 mmol/l 1
Bicarbonat standard 21-27 mval/l 21-27 mmol/l 1
Exces de baze -3,4-2,3 mval/l -3,4-2,3 mmol/l 1
Saturaţia O2 > 95%
Conţinut O2 (Ca, O2) 19-21 ml/dl 8,43-9,43 mmol/l 0,44
Conţinut CO2 (Ca, O2) 49-54 ml/dl 22-24 mmol/l 0,44
Gaze sanguine venoase
pCO2 38-54 mmHg 5,0-7,2 kPa 0,13333
pO2 36-44 mmHg 4,8-5,9 kPa 0,13333
Valoare pH 7,26-7,46
Bicarbonat actual 22-28 mval/l 22-28 mmol/l 1,0
Bicarbonat standard 19-24 mval/l 19-24 mmol/l 1,0
Exces de baze -2-5 mval/l -2-5 mmol/l 1,0
Saturaţia O2 60-85%
Adult: 70-100 mg/dl 3,9-5,5 mmol/l
Toleranţă scăzută (TTGO):
100-120 mg/dl 5,5-6,7 mmol/l
Glucoză (a jeune) 0,05551
Diabet: > 120 mg/dl ˃6,7mmol/l
Nou-născut: 38-64 mg/dl 2,1-3,6 mmol/l
Sugar < 1 săpt.: 44-76 mg/dl 2,4-4,2 mmol/l
Adult: 70-160 mg/dl 3,9-8,9 mmol/l
Valoare la 1 oră după 75 g glucoză peroral TTGO patologic:
(TTGO) 160-220 mg/dl 8,9-12,2 mmol/l
Diabet: > 220 mg/dl ˃12,2 mmol/l
Adult: ˂140 mg/dl ˂ 7,8 mmol/l
Valoare la 2 h după 75 g glucoză peroral TTGO patologic:
(TTGO) 140-200 mg/dl 7,8-11,1 mmol/l
Diabet: > 220 mg/dl ˃11,1 mmol/l
Glucoză 6-fosfat dehidrogenază 120-240 U/ml eritrocite 5-15 U/g Hb
b:˂4U/I
f: ˂3U/l
˂1 lună: ˂ 6,6 U/I
Glutamat dehidrogenază (GLDH)
1-6 luni: ˂4,3 U/I
7-12 luni: ˂3,5 U/I
1-16 ani: ˂3,2 U/I
Glutation 24-37 mg/dl 0,77-1,18 mmol/l 0,032

P E D I AT R I E 587
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
Haptoglobina 50-220 mg/dl 0,5-2,2 g/l 0,01
B: 14-18 g/dl B: 140-180 g/l
Hemoglobina (Hb) 10
F: 12-16 g/dl F: 120-160 g/l
Fracţii de hemoglobină
Adult: 97%
HbA
Nou-născut: 20%
HbA0 Adult: 90%
HbA1 5-8%
Adult: 1,3-3,5%
HbA2
Nou-născut: 0,5%
Adult: ˂2%
HbF
Nou-născut: 80%
Hemopexină 50-115 mg/dl
Adult: ˂140 U/l
˂1 lună: ˂515 U/l
Hidroxibutiric dehidrogenază 1-6 luni: ˂310 U/l
(HBDH) 7-12 luni: ˂276 U/l
1-2 ani: ˂222 U/l
3-16 ani: ˂175 U/l
Raport LDH/HBDH 1,38-1,64
Imunoglobuline
90-325 mg/dl
˂1 lună: 0-2 mg/dl
1-6 luni: 3-82 mg/dl
IgA 0,9-3,2 g/l 0,01
7-24 luni: 14-108 mg/dl
3-12 ani: 23-270 mg/dl
13-16 ani: 81-232 mg/dl
IgD 0-8 mg/dl 0-0,8 g/l 0,01
˂0,025 mg/dl
IgE ˂0,00025 g/l 0,01
(˂150 U/l)
800-1500 mg/dl
˂1 lună: 700-1480 mg/dl
1-6 luni: 300-1000 mg/dl
IgG 8-15 g/l 0,01
0,5-2 ani: 500-1200 mg/dl
3-12 ani: 500-1650 mg/dl
13-16 ani: 700-1550 mg/dl
45-150 mg/dl
˂1 lună: 5-30 mg/dl
1-6 luni: 15-109 mg/dl
IgM 0,45-1,5 g/l 0,01
7-24 luni: 43-239 mg/dl
3-12 ani: 50-260 mg/dl
13-16 ani: 45-240 mg/dl
Raport IgG/albumine 0,3-0,6

588 P E D I AT R I E
 ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
Iodul legat de proteine 3,0-7,6 μg/dl 236-598 nmol/l 0,0127
Lactat 5-15 mg/dl 0,6-1,7 mmol/l 0,111
Adult: 120-240 U/l
˂1 lună: 150-7855 U/l
1-6 luni: 160-437 U/l
Lactat dehidrogenază (LDH)
7-12 luni: 145-365 U/l
1-2 ani: 86-305 U/l
3-16 ani: 100-290 U/l
Electroforeză agarică:
Izoenzime LDH 15-23% (68-135 U/l; mare parte în
Fracţia 1 (HBDH) miocard, eritrocite)
Fracţia 2 30-39% (mare parte în miocard,
Fracţia 3 eritrocite)
Fracţia 4 20-25%
Fracţia 5 8-15%
9-14% (ficat, mușchi scheletali)
Leucină Nou-născut:˂4,0 mg/dl
Leucinaminopeptidază 6-35 U/l
Lipază (turbidimeric) ˂190U/l
Lipide neutre 0-150 mg/dl
Lipoproteina ˂30 mg/dl
Macroglobuline total 70-430 mg/dl 0,7-4,3 g/l 0,01
Magneziu 2-3 mg/dl 0,8-1,2 mmol/l 0,4114
Malat dehidrogenază (MDH) 50-100 U/l
Mangan 0,09 μg/dl
Metionină Nou-născut: ˂1 mg/dl
B: 16-76 μg/l
Mioglobină
F: 7-64 μg/l
Molibden 1,5 μg/dl
Neopterină ˂2,5 ng/ml
Nichel 2,5 μg/dl
5-nucleotidază 2-11 U/l
Osmolaritate 285-295 mosm/kg H2O 285-295 mmol/kg H2O 1
Osteocalcină 3-13 μg/l
Oxalat 1-2,4 μg/ml 11-27 μmol/l 11,4
Piruvat 0,5-1,5 mg/dl 60-170 μmol/l 113,6
Piruvat kinază 13-17 U/g Hb
Plumb ˂20 μg/dl ˂1 μmol/l 0,04826
Porfirine ˂95 μg/dl
3,5-5 mval/l 3,5-5 mmol/l
˂ 1 lună: 3,6-6 mval/l 3,6-6 mmol/l
Potasiu 1
1-12 luni: 3,7-5,7 mval/l 3,7-5,7 mmol/l
1-16 ani: 3,2-5,4 mval/l 3,2-5,4 mmol/l

P E D I AT R I E 589
ANEXE

Factori de
Parametrul determinat Valoare (convenţională) Valoare (UI)
conversie
Prealbumină 10-40 mg/dl
Presiunea parţială CO2 35-45 mmHg 4,7-6 kPa 0,13333
Presiunea parţială O2 70-100 mmHg 9,3-13,3 kPa 0,13333
Procalcitonină (PCT) ˂0,1ng/ml
Procolagen-III-peptida 3-15 ng/ml
˂5 mg/l
Nou-născut: ˂15 mg/l
Proteina C reactivă (PCR)
Sugar: ˂10 mg/l
Copil mic: ˂8 mg/l
5,5-8 g/dl
Proteine totale ˂ 1 lună: 4,6-6,8 g/dl 55-80 g/l 10
1-12 luni: 4,8-6,6 g/dl
Saturaţia în O2 ˃ 95%
Seleniu 20 μg/dl
Sodiu 136-146 mval/l 136-146 mmol/l 1
Sorbit dehidrogenază ˂0,4 U/l
Sulfat anorganic 0,2-1,3 mval/l 0,1-0,65 mmol/l 0,5
Titru anti-stafilolizină ˂2 IU/l
Titru anti-streptolizină ˂200 IU/l
Transferină 250-450 mg/dl 2,5-4,5 g/l 100
Transferina deficientă în carbohidraţi B: ˂20 U/l
(TDC) F: ˂26 U/l
Trigliceride ˂160 mg/dl ˂1,8 mmol/l 0,01129
Adult: 15-65 ng/ml
Tripsină
Nou-născut: ˂80 ng/ml
Troponine
Troponină T (TnT) ˂0,2 μg/l
Troponina I (TnI) ˂2 μg/l

590 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 23
FORMULE LACTATE ADAPTATE
Formule lactate de start
(în 100 ml de amestec preparat)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Agușa-1 Moscova, Rusia 1,6 3,5 7,2 66,7
Maliutca 1 Istra-Nutricia, Rusia 1,6 3,5 7,4 68,0
NAN 1*** Nestle, Elveţia 1,2 3,6 7,5 67,0
Nestogen 1*** Nestle, Elveţia 1,4 3,5 7,5 67,0
Nutrilak 0-6 Nutritek, Rusia 1,4 3,6 7,5 68,0
Nutrilon 1 Nutricia, Olanda 1,4 3,5 7,5 67,0
Similac Formula Plus 1* Ebbot Laboratory, Spania 1,4 3,65 7,3 68,0
Samper Baby 1 Samper, Suedia 1,5 3,5 7,2 66,0
Frisolac 1*** Friesland Foods,Olanda 1,4 3,5 7,3 67,0
HiPP Pre (de la naștere
HiPP, Austria 1,5 3,2 7,5 65,0
până la 2-3 luni)
HiPP 1 HiPP, Austria 1,4 3,2 7,7 65,0
Humana 1 Humana, Germania 1,4 3,7 7,5 69,0
Enfamil 1* Mead Jonson, SUA 1,4 3,7 7,0 68,0
* - conţine nucleotide, ** - conţine oligozaharide, *** - conţine acizi grași nesaturaţi cu lanţ lung

Formule de continuare pentru alimentarea copiilor mai mari de 5-6 luni

(în 100 ml de amestec preparat)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Agușa-2 Moscova, Rusia 2,0 3,5 8,0 71,5
Maliutca 2 Istra-Nutricia, Rusia 1,8 3,6 7,6 70,0
Maliutca 2 Plus (făină din
Istra-Nutricia, Rusia 1,6-1,7 3,5-3,6 6,3-6,6 64,0
orez, hrișcă, arpacaș)
Mamex 2** INK, Dania 2,57 2,97 7,13 65,4
NAN 2 cu bifido-bacterii*** Nestle, Elveţia 1,51 3,2 8,0 67,0
NAN 3*** Nestle, Elveţia 1,7 2,95 8,4 67,0
Nestogen 2*** Nestle, Elveţia 2,0 3,09 7,81 67,0
Nutrilak 6-12 Nutritek, Rusia 1,6 3,7 7,9 70,7
Nutrilon 2** Nutricia, Olanda 1,8 3,4 8,1 70,0
Similac Formula Plus 2* Ebbot Laboratory, Spania 1,5 3,6 7,3 68,0
Samper Baby 2 Samper, Suedia 1,8 3,5 7,2 70,0
Frisolac 2*** Frisland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 72,0
HiPP 2 HiPP, Austria 2,1 3,4 7,6 69,0
Humana 2 Humana, Germania 1,5 3,7 8,2 72,0
Humana Folgemilch 2** Humana, Germania 1,7 3,7 8,7 76,0
Enfamil 2* Mead Johnson, SUA 1,79 3,2 8,3 69,0
* - conţine nucleotide, ** - conţine oligozaharide, *** - conţine acizi grași nesaturaţi cu lanţ lung

P E D I AT R I E 591
ANEXE

Amestecuri lactate pentru alimentarea copiilor de la naștere până la 12 luni

(în 100 ml de amestec preparat)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
cu predominarea proteinelor serice
Bebi Kolinska, Slovenia 1,54 3,58 7,04 66,6
Damil ANESCO APS, Dania 1,5 3,6 6,99 66,5
Mamex*** INK, Dania 1,46 3,61 7,2 67,0
MDmil* Franţa 1,6 3,6 7,5 68,9
MicamilkExtra Moscova-Franţa 1,76 3,64 7,29 69,0
Nutrilac 0-12 Nutritek, Rusia 1,5 3,4 7,4 66,6
* - conţine nucleotide, ** - conţine oligozaharide, *** - conţine acizi grași nesaturaţi cu lanţ lung

Amestecuri lactate specializate pentru copii cu regurgitaţie

(în 100 ml de amestec preparat)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Conţin gume
Nutrilak AR Nutritek, Rusia 1,5 3,4 6,9 (0,34*) 65,0
Nutrilon AR Nutricia, Olanda 1,7 3,1 8,1 (0,42*) 67,0
Frisovom 1 Friesland Foods, Olanda 1,4 3,4 7,6 (0,5*) 64,0
Frisovom 2 Friesland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 (0,41*) 72,0
Humana AR Humana, Germania 1,6 3,8 7,1 (0,50*) 69,0
1,5 3,4 7,4 66,6
Conţin amidon
Semper Lemolac Semper, Suedia 1, 3 3,5 7,4 (0,9**) 66,0
Enfamil AR Mead Johnson, SUA 1,7 3,5 7,6 (2,1**) 68,0
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 (1,58**) 70,0
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 (2,0**) 72,0
* - cantitatea de gume, ** - cantitatea de amidon

Amestecuri lactate specializate pentru copiii cu constipaţii

(în 100 ml amestec)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Conţin lactuloză
Semper Bifidus Semper, Suedia 1,5 3,5 7,2 (0,9*) 66,0
Conţin gumă
Frisovom 1 Friesland Foods, Olanda 1,4 3,4 7,6 (0,50**) 64,0
Frisovom 2 Friesland Foods, Olanda 1,8 3,2 8,9 (0,41**) 72,0
Conţine proteine hidrolizate și fibre vegetale
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 (0,8***) 70,0
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 (0,8***) 72,0
* - cantitatea de lactuloză, ** - cantitatea de gumă, *** - fibre vegetale

592 P E D I AT R I E
 ANEXE

Amestecuri acidulate
(în 100 ml amestec)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Agușa-1 acidulat Moscova, Rusia 1,6 3,7 7,2 67,0
Agușa-2 acidulat Moscova, Rusia 2,0 3,5 8,0 71,5
Lactofidus 1 Danone, Franţa 1,8 3,2 8,3 69,0
Lactofidus 2 Danone, Franţa 2,2 3,2 8,7 72,0
NAN Acidulat 1 Nestle, Elveţia 1,34 3,6 7,4 67,0
NAN Acidulat 2 Nestle, Elveţia 1,51 3,2 8,0 67,0
Nutrilak acidulat Nutritek, Rusia 1,5 3,4 7,4 66,6
Produse-probiotice – conţin microorganisme vii (bifidobacterii și lactobacterii), care sunt reprezentanţi ai florei normale a
tractului gastro-intestinal uman și care au efecte benefice asupra sănătăţii.

Amestecuri lactate cu prebiotice

(în 100 ml amestec)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Nestogen 1 Nestle, Elveţia 1,4 3,5 7,5 67,0
Nestogen 2 Nestle, Elveţia 2,0 3,09 7,81 67,0
Nutrilon Soya Nutricia, Olanda 1,8 3,6 6,7 67,0
Nutrilak Soya Nutritek, Rusia 1,8 3,6 6,7 67,0
Similac Isomil Ebbot Laboratoris, SUA 1,8 3,7 6,8 68,0
Frisosoi Friesland Foods,Olanda 1,7 3,5 7,1 67,0
Humana SL Humana, Germania 1,7 3,6 8,3 72,0
Enfamil Soya Mead Johnson, SUA 1,76 3,7 6,8 68,0

Amestecuri din hidrolizate proteice pentru profilaxia și tratamentul alergiilor

(în 100 ml amestec preparat)
Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Amestecuri hipoalergice pentru tratament
Alfare* Nestle, Suedia 2,2 3,3 7,0 65,0
Damil Pepti ANESCO, Dania 1,8 3,4 6,5 62,5
Nutramigen Mead Johnson, SUA 1,9 3,4 7,5 68,0
Pregestimil* Mead Johnson, SUA 1,9 3,8 6,9 67,6
Nutrilon Pepti TLM* Nutricia, Olanda 1,8 3,6 6,9 67,0
Nutrilak pepti TLM* Nutritek, Rusia 1,9 3,5 6,7 66,0
Frisopep Friesland Foods,Olanda 1,4 3,4 7,6 66,0
Frisopep AS Friesland Foods,Olanda 1,5 3,5 7,2 67,0
Amestecuri hipoalergice pentru profilaxie și tratament
Nutrilak HA Nutritek, Rusia 1,6 3,4 7,1 66,0
Humana HA 1 Humana, Germania 1,6 3,9 7,4 72,0
Humana HA 2 Humana, Germania 1,7 3,6 9,3 76,0
HiPP HA 1 HiPP, Austria 1,8 4,0 7,4 73,0
HiPP HA 2 HiPP, Austria 2,0 4,4 7,4 78,0

P E D I AT R I E 593
ANEXE

Compoziţia Valoarea
Denumirea Compania, ţara producătoare
Proteine, g Lipide, g Glucide, g energetică, kcal
Amestecuri hipoalergice pentru profilaxie
NAN HA 1 Nestle, Elveţia 1,5 3,4 7,6 67,0
NAN HA 2 Nestle, Elveţia 1,85 3,04 8,1 67,0
Nutrilon HA 1 Nutricia, Olanda 1,7 3,3 8,4 70,0
Nutrilon HA 2 Nutricia, Olanda 1,9 3,3 8,7 72,0
* - conţin trigliceride cu lanţ mediu în componentul lipidic

Lapte praf acidificat

(în 100 ml amestec preparat)
Nutrilak acidificat NAN Acidulat 1 Gallia Lactofidus 1 Gallia Lactofidus 2
Componenţa
(Nutritek, Rusia) (Nestle, Elveţia) (Danone, Franţa) (Danone, Franţa)
Proteine, g 1,5 1,34 1,8 2,2
Lactoser/cazeină 50:50 70:30 38:62 41:59
Lipide, g 3,4 3,6 3,2 3,2
Ac.linolic/ac.linoleic 8,5:1 9:1 10:1 10:1
Glucide, g 7,4 7,4 8,3 8,7
Lactoza 5,1 4,9 5,3 6,15
Dextrin-maltoza 2,3 1,1 2,5 2,4
Oligozaharide - - 0,2 0,15
Valoarea energetică, kcal 67,0 67,0 69,0 72,0
Microorganismele Str.termofilus Str.termofilus
Str.termofilus Str.termofilus
suplimentate L.acidofilus L.helveticus
B.breve B.breve
B.lactis B.lactis

Formule lactate pentru prematuri (în 100 ml amestec preparat)

Compoziţia Pre-NAN Pre-Nutrilak Pre-Nutrilon Humana 0 HA Friso Pre
Valoarea energetică, kcal 80,0 75,0 80,0 75,0 80,0
Proteine, g 2,32 2,0 2,2 2,0 2,2
Proteine serice: cazeina 70:30 60:40 60:40 100:1
Taurina, mg 6,4 5,1 5,5 4,5 5,9
Nucleotide - - - - +
Lipide, g 4,16 3,9 4,4 4,0 4,3
TLM, g 1,3 1,5 - 1,0 -
Linolică, g 0,65 0,8 0,7 0,7 0,5
Linoleică, g 0,0695 0,08 0,08 0,06 0,05
AGLL + ± - + +
Glucide, g 8,58 7,8 8,0 7,8 8,2
Lactoza, g 5,57 5,0 4,0 5,5 5,9
Sirop de glucoză, g 0,9
Dextrinmaltoza, g 3,01 2,0 4,0 2,3 1,4
Fibre vegetale - - - - 0,88

594 P E D I AT R I E
 ANEXE

Compoziţia Pre-NAN Pre-Nutrilak Pre-Nutrilon Humana 0 HA Friso Pre

Substanţe minerale
Natriu, mg 29 31 32 33 31
Kaliu, mg 86 83 71 89 81
Clor, mg 56 53 45 50 51
Calciu, mg 99 85 108 100 100
Fosfor, mg 54 48 54 56 55
Magneziu, mg 8,0 8,7 8,0 8,0 7,8
Fier, mg 1,2 0,9 0,9 1,1 0,78
Iod, mcg 20 15 10 19 26
Cupru, mcg 80 80 80 80 75
Zinc, mg 1,0 0,8 0,7 0,8 0,78
Mangan, mcg 6,0 4,5 10,0 8,0 40
Seleniu, mcg 1,6 1,5 1,6
Vitamine
A, mcg 84 70 100 100 65
D, mcg 2,0 2,0 2,4 1,7 2,5
E, mcg 2,0 1,5 1,3 1,0 4,1
K, mcg 6,4 10,0 9,0 6,0 7,8
C, mg 13 12 28 11 19
B1, mg 0,056 0,05 0,1 0,07 0,12
B2, mg 0,12 0,10 0,16 0,13 0,18
Niacină, mg 0,8 0,6 1,0 1,7 3,0
B6, mg 0,06 0,06 0,08 0,08 0,12
Acid folic, mcg 56 40 48 54 48
Acid pantotenic, mg 0,36 0,3 0,5 0,6 0,8
B12, mcg 0,024 0,25 0,20 0,20 0,28
Biotină, mcg 1,8 2,6 3,0 5,0 3,3
Colină, mg 12,0 7,5 6,0 19,0 14,0
L-carnitină, mg 1,7 1,4 1,5 1,2 3,0
Isonitol, mg 5,2 4,0 3,0 3,2 3,6
Osmolaritatea, mosm/l 290 290 250 300

P E D I AT R I E 595
ANEXE

ANEXA 24
SISTEMUL SEMAFOR PENTRU APRECIEREA RISCULUI UNEI MALADII SEVERE
Riscul Verde Galben Roșu
risc mic risc moderat risc înalt
Culoarea • Culoarea obișnuită a • Paloare raportată de • Paliditate/marmorare/
tegumentelor tegumentelor, buzelor și limbii părinte/îngrijitor pământie/cianoză
mucoaselor
• Răspuns normal la mediul • Nu răspunde normal la • Nu răspunde la mediul social
social mediul social • Aspect de bolnav la evaluarea
• Comunicativ/zâmbește • Se trezește doar la profesională
Activitatea • Este conștient sau se trezește stimuli puternici • Nu poate fi trezit sau dacă se
rapid • Activitate redusă trezește nu este conștient
• Plâns puternic/ nu plânge • Nu zâmbește • Plâns slab, ascuțit sau
îndelungat
• Flotarea aripilor nazale • Geamăt
• Tahipnee: • Tahipnee:
FR>50/min FR>60/min
(copii 6-12 luni) • Tiraj toracic moderat sau sever
Respirația FR>40/min
(copii >12 luni)
• Saturația cu O2 ≤95% în
aer
• Crepitații
• Tegumentele și ochii obișnuiți • Mucoase uscate • Turgor cutanat redus
• Mucoasele umede • Apetit redus
Hidratarea • Timp de umplere
capilară ≥3 sec
• Diureză redusă
• Lipsa semnelor și simptomelor • Febră ≥5 zile • Vârsta 0-3 luni, t°>38°C
din zonele galben și roșu • Edemul membrelor sau • Vârsta 3-6 luni, t°≥39°C
articulațiilor • Erupții cutanate, care nu dispar
• Imobilitatea la presiune
articulațiilor • Bombarea fontanelei
Altele
• Noduli >2 cm • Rigiditate cervicală
• Status epilepticus
• Semne neurologice de focar
• Convulsii focale
• Vome cu conținut biliar

596 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 25
SEMNE ȘI SIMPTOME SUGESTIVE PENTRU O MALADIE SPECIFICĂ
Diagnosticul posibil Semne și simptome în asociere cu febra
Erupții cutanate care nu dispar la presiune, în asociere cu una sau mai multe dintre
următoarele variante:
• un copil cu aspect bolnav;
Maladie meningococică
• leziuni mai mari de 2 mm în diametru (purpură);
• timp de reumplere capilară ≥ 3 secunde;
• rigiditate cervicală.
Rigiditate cervicală
Bombarea fontanelei
Meningită
Nivel redus de conștiință
Status epilepticus convulsiv
Semne neurologice de focar
Encefalită cu Herpes simplex Convulsii focale
Nivel redus de conștiință
Tahipnee:
FR> 60/min (copii 0-5 luni)
FR> 50/min (copii 6-12 luni)
FR> 40/min (copii >12 luni)
Pneumonie Raluri crepitante
Flotația aripilor nazale
Tiraj toracic
Cianoză
Saturația cu oxigen ≤ 95%
Vărsături
Apetit redus
Letargie
Infecția căilor urinare Iritabilitate
Sensibilitate sau dureri abdominale
Urinare frecventă sau dizurie
Hematurie
Edemul membrelor sau a articulațiilor
Artrită septică Lipsa activității
Imobilitatea membrelor
Febra mai mult de 5 zile și cel puțin patru din următoarele:
• conjunctivită bilaterală;
• modificarea mucoaselor;
Boala Kawasaki
• modificări ale extremităților;
• erupții cutanate polimorfe;
• limfadenopatie cervicală.

P E D I AT R I E 597
ANEXE

ANEXA 26
ALGORITMI DE CONDUITĂ ÎN URGENȚE PEDIATRICE
Elaborat și publicat în cadrul Proiectului moldo-elvețian „Regionalizarea serviciilor pediatrice de urgență și terapie intensivă
în Republica Moldova” – REPEMOL, în parteneriat cu Ministerul Sănătății, realizat cu sprijinul financiar
al Agenției Elvețiene pentru Dezvoltare și Cooperare și implementat de Fundația „Centrul pentru Politici și Servicii de Sănătate”

VENTILAȚIA ARTIFICIALĂ PULMONARĂ LA COPIL

ÎN LIPSA RESPIRAŢIEI SPONTANE

ventilaţie gură-la-gură
ventilaţie cu mască şi balon

APARE RESPIRAŢIA SPONTANĂ?

DA NU

Poziţie de siguranţă Intubaţie endotraheală

Iniţierea ventilaţiei
mecanice pulmonare
Setarea parametrilor iniţiali
ÎN HIPOXEMIE
(PaO2 < 50 mmHg, SaO2 < 90%) Peste
• creşterea PEEP cu 2 cmH2O 15- 20 minute
• creşterea Tin
• creşterea PIP (când este tendinţa la
hipoventilaţie) Determinarea gazelor sanguine
• creşterea vitezei fluxului gazos Optimizarea parametrilor ventilatorii
• creşterea FiO2 cu 10%

ÎN HIPERCAPNIE ÎN HIPOCAPNIE ÎN HIPEROXEMIE

(PaCO2 > 60 mgHg) (PaCO2 < 35 mmHg) (PaO2 > 80-100 mmHg,
• creşterea frecvenţei SaO2 > 95%)
• scăderea PIP sau VT
respiratorii • scăderea FR • scăderea concentrației
• creşterea PIP sau VT • scăderea Tin O2 cu 10-20%
(la tendinţa spre hipoxemie)

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

598 P E D I AT R I E
 ANEXE

PARAMETRII INIȚIALI AI VENTILATORULUI ÎN FUNCȚIE DE VÂRSTĂ

Sugar (5 kg) Copil mic Adolescent
Frecvența Respiratorie (FR) min. 20-30 15-20 8-12
Raport Inspiraţie: Expiraţţie 1:2 1:2 1:2
Flux la inspiraţie (l/min.) 4-8 4-12 7-12
FiO2 1,0 → titrat spre micşorare până la toleranţa minimă
PEEP (mbar) 3 4-5 4-5
Presiune de vârf la inspiraţie (PIP), cmH2O 20 20 < 25
Volum Tidal (VT), ml/kg 5-6 5-6 5-6
Timp inspiraţie (TI), sec. 0,6 0,7 0,9
10-12 8-10 8-10
Amplitudinea Hz la HFOV
30-40 > 40 > 40

P E D I AT R I E 599
ANEXE

SINDROMUL CONVULSIV LA COPIL

CONVULSIILE METABOLICE ÎN CADRUL MALADIEI POSTRESUSCITORII

IMEDIAT

Evaluarea ABC
Notarea timpului începerii convulsiilor

5 MINUTE

1. Poziție de siguranță
2. Managementul respirator
3. Diazepam 0,3 mg / kg (tub rectal, max. 20 mg)
4. Midazolam 0,2-0,3 mg / kg (bucal)
5. Acces vascular AMELIORARE DA / NU

DA 10 MINUTE

Tratamentul Determinarea Necesarul de calciu:

etiopatogenetic; DA 2 mEq/kg/24h (2,3-2,5
electroliților
Terapia de bază (Ca, K, Na, P, Mg), mmol/l norma)
anticonvulsivantă glicemia.
I.V. Sol. Diazepam 0,5 mg/kg Necesarul de magneziu:
Sol. Phenobarbital 20 mg/kg 1 mEq/kg/24 h (0,95
mmol/l)
AMELIORARE DA / NU
Necesarul de potasiu:
3,8-4,5 mmol/l
NU
Necesarul de sodiu:
Status epileptic a menține Na la 134-138
1. Reevaluarea ABC mmol/l
cu IOT și VAP
2. Phenobarbital Necesarul de glucoză:
30 mg/kg/24 h
0,5-1 g/kg/24 h; (4,5-5,5
DACĂ NU
3. Phenidan 15 mg /kg/24 h mmol/l)
(vezi protocolul
Complicațiile poliorganice
postresuscitorii)
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

600 P E D I AT R I E
 ANEXE

EDEMUL PULMONAR LA COPIL

EDEM PULMONAR

Evaluare rapidă: ABC; SaO2; PaO2

DACĂ: DACĂ:
Sa O2 > 92%; Sa O2 < 92%;
Pa O2 > 70 mmHg Pa O2 < 70 mmHg

INTERNARE INTERNARE ÎN ATI:

în secția pediatrie IOT cu VAP (vezi protocolul)

• Poziție confortabilă în pat; NU Administrare:

• Administrare de oxigen prin
cateter nazal 1 l/min;
• Limitare a administrării lichidelor;
• Acces vascular;
• Diuretice: Furosemid 2 mg/kg/24 h
• Morfina I.V. 0,005-0,1 mg/kg la 2-4 h;
• Furosemid 3-5 mg/kg;
• Nitroglicerina 0,1-0,2 mg la 6-8 h;
• Nitroprusidul de sodiu 5 mkg/kg/min;
DA • Glicozide cardiace: Digoxina
(0,04-0,075 mg/kg doza de saturație).

(vezi protocolul “Complicațiile

AMELIORARE poliorganice postresuscitorii”)

DA

Contactat medicul de familie;

Transportare la domiciliu

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 601
ANEXE

SINDROMUL COAGULĂRII INTRAVASCULARE DISEMINATE (SCID) LA COPIL

SCID

• Evaluarea ABCDE
• Manifestări clinice polimorfe, în cadrul maladiei de bază

DIAGNOSTIC POZITIV DE LABORATOR

• Trombocite > 100 000 • Trombocite < 100 000-50 000

• Timpul de sîngerare < 3 sec. • Timpul de sîngerare > 3-6 sec.
• Produși degradare: • Produși degradare:
Fibrină – fără creștere Fibrină – creștere esențială
Fibrinogen 2,0-4,0 mg/dl Fibrinogen < 2,0 mg/dl
Protrombin 80-100 un. (norma 2,0-4,0 mg/dl)
Protrombin < 60 un.
(norma 60-80 un.)

INTERNARE
ÎN SECȚIA PEDIATRIE, SPU INTERNARE ÎN SPU,
SECȚIA REANIMARE
ȘI TERAPIE INTENSIVĂ

Tratamentul maladiei de bază:

• Managementul suplimentării TRATAMENT PATOGENETIC:
oxigenului terapia maladiei de bază în asociere
cu Heparină 50-150 UI/kg
TRATAMENT SUBSTITUTIV:
Transfuzii de Crioprecipitat
1 doză x 3 ori 24 h;
Plasma proaspăt
congelată 10-15 ml/kg

Evoluție favorabilă – 75%

Evoluție nefavorabilă – 25%

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

602 P E D I AT R I E
 ANEXE

SINDROMUL DE DETRESĂ RESPIRATORIE LA COPIL

SINDROMUL DETRESEI RESPIRATORII ACUTE

• Evaluare rapidă ABC

• Calmați pacientul
• Poziție confortabilă
• Nu examinați căile respiratorii superioare

PULSOXIMETRIA (SpO2)

SpO2 > 87-90% SpO2 < 87-90%

Forma moderată: Forma severă:
• efort respirator • efort respirator crescut
• „fîlfîit” ale aripioarelor nazale • apnee
(la nou-născut și sugar) • semne de hipoxemie, refractară la O2
• dispnee moderată • utilizare a mușchilor auxiliari în actul
• acrocianoză cu răspuns la O2 respirației
• conștiență păstrată • scădere a complianței pulmonare
• uneori agitație psihomotorie • conștiență obnubilată

INTERNARE INTERNARE OBLIGATORIE ÎN SPU

în secția pediatrie sau SPU
• suplimentare a oxigenului – ventilație
• terapia cu O2 – izoletă 4-6 l, noninvazivă
cateter nazal 1 l/min NU • IOT cu VAP
• aerosol bronhodilatator: • acces vascular
sol. Adrenalină • bronhodilatatoare I.V.
(1:10.000; 1,0 x 4 ori 24h); • corticosteroizi (Dexametazon 0,6 mg/kg)
Albuterol sau Salbutamol 1 puf x 3 ori • antibiotice
• alimentație: posibilă per os
AMELIORARE AMELIORARE
DA
DA NU

Transfer în secția pediatrie Internare în ATI pediatrie:

IOT cu VAP.
DA

Contactul cu medicul de familie,

îngrijire la domiciliu
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 603
ANEXE

ASPIRAȚIA DE CORP STRĂIN LA COPIL

Sunt predispuși frecvent copii sub vârsta de 5 ani.

Corpi străini de natură organică vegetală sau animală: semințe, sâmburi, boabe, monede, cuie, nasturi etc.

Forma ușoară: Forma severă:

• fluxul de aer trece prin căile aeriene • fluxul de aer este insuficient pentru a produce
și produce zgomote sunete
• tuse productivă • tușește fără zgomot
• copilul plânge cu voce • copilul nu reușește să respire între episoadele
• este conștient de tuse
• cianotică
• confuz
• obnubilat

Nu se aplică manopere de dezobstruare.

Copilul se transportă în secție specializată.
Se aplică manopere
de dezobstruare

La sugar La copil

Lovituri inter- Compresiunile Compresiunile Lovituri

scapulare: toracice: abdominale: interscapulare:
Figura 1 Figura 2
Se poziționează Se susține sugarul Resuscitatorul stă Se sprijină într-o
sugarul cu capul pe antebraț, se în spatele victimei, poziție de „adulmecare”
mai jos decât trunchiul, sprijină pe coapsa se plasează pumnul și se aplică 5 lovituri
se susține între police și salvatorului și se între ombilic, iar celălalt interscapulare ori –
degetul mic și se efectuează 5 compresiuni pumn se plasează entate ușor în sus.
aplică 5 lovituri toracice. peste primul și se
interscapulare cu efectuează o
Compresinile trebuie
eminența tenară și compresiune bruscă
să fie bruște și rare.
hipotenară, urmate orientată înapoi și în sus.
de 5 compresiuni Se verifică dacă Se repetă secvența
toracice. corpul străin s-a eliminat. de 5 ori.
Dacă se elimină Se înlătură doar
corpul străin, se întrerup corpii străini vizibili.
manevrele.

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

604 P E D I AT R I E
 ANEXE

Fig.1

Fig. 2

P E D I AT R I E 605
ANEXE

CRUPUL LA COPIL
CRUPUL

DEFINIȚIE:
Crupul sau laringotraheobronșita acută este un proces inflamator acut al regiunii subglotice
a căilor aeriene superioare și reprezintă cauza obstrucției laringiene acute

EVALUARE ABC

Forma ușoară Forma medie Forma severă

Îngrijiri medicale la În Secția Primire Internare obligatorie

domiciliu Urgențe (SPU) sau în în secția ATI
camera de gardă
Medicație:
se utilizează: • Adrenalina în aerosol
• Adrenalina în aerosol • la necesitate IOT cu tub
(Sol. Adrenalină + Sol. subțire
NaCl 0,9%; • glucocorticoizi I.V.;
0,5-1 ml la o ședință), (prednizolon 5-10 mg/kg)
glucocorticoizi per os • antibiotice (cefalosporine
(1 mg/kg prednizolon) genIII); (30 ml/kg)
• terapia infuzională
AMELIORARE
AMELIORARE

DA DA

Ingrijire la domiciliu Transfer în secția

pediatrie

Externare

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

606 P E D I AT R I E

BRONȘIOLITA ACUTĂ LA COPIL
Starea de gravitate a formelor clinice (ușoară, medie, severă),
cu evidențierea simptoamelor cu risc vital;
Ușoară:
• detresa respiratorie
minoră;
• wheezing minor;
SpO2 > 92%;
• lipsesc episoade de apnee;
• posibilă alimentația
per os.
Îngrijire la domiciliu:
• alimentația în cantități
mici, dar mai frecvent;
• rehidratare orală;
• picături în nas cu
Sol. NaCl3 %-4,5%;
• nebulizare cu
Sol. Adrenalină (1:10 000),
2,0 la ședința de 7-10 min;
• în febră – paracetamol
(10-15 mg/kg).
AMELIORARE
ANEXE
BRONȘIOLITA ACUTĂ
Evaluare ABC;
Pulsoximetria SpO2
Medie: Severă:
• se detectă detresa • detresa respiratorie
respiratorie; severă;
• wheezing marcat; • geamăt respirator
• tiraj; semne de deshidratare;
• geamăt respirator; • SpO2 < 92%-89%;
• SpO2 < 92%, • perioade frecvente de
cu răspuns la O2; apnee.
• posibil perioade scurte
Necesită IOT cu VAP
de apnee;
• alimentația per os
• semne de deshidratare
imposibilă.
minore;
• alimentația per os dificilă.
Internare în secția Internare în SPU, ATI:
pediatrie, SPU:
• acces vascular;
DA
• bronhodilatatoare I.V.;
• suplimentarea O2
• corticosteroizi;
cateter nazal;
• nutriție parenterală
• Dexametazonă 0,6 mg/kg;
(1/2 din necesar);
• nebulizare cu Sol.
• antibiotice;
Adrenalină (1:10 000),
• suport extrapulmonar;
2,0 la ședința de
• la necesitate IOT cu
7-10 min;
NU VAP (vezi protocolul
Salbutamol – 1 puf x 3 ori;
“Detresa respiratorie
• antibiotice
de tip II adult”).
AMELIORARE
Contactul cu medicul de familie, transportare la domiciliu
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E 607
ANEXE

TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS ÎNGUST

Evaluaţi utilizând algoritmul ABCDE

Administraţi oxigen şi obţineţi abord venos
Monitorizaţi ECG, TA, SpO2, înregistraţi ECG 12 derivaţii
Identificaţi şi trataţi cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)

EXISTĂ SEMNE ADVERSE?

INSTABIL 1. Şoc STABIL
2. Sincopă
3. Insuficienţă cardiacă

Aveţi acces vascular (abord venos)

mai repede decât defibrilator
DA NU
Regulat Ritm regulat? Neregulat
Defibrilare Amiodaronă
imediată 5-10 mg/kg I.V.
4 J/kg* 20-60 minute
La necesitate Manevre vagale
de repetat cu • Esmolol
4 J/kg, după 2 • Blocanţi ai canalelor de calciu
minute de (dacă vârsta > 1 an):
resuscitare Adenozină 0,1 mg/kg • Diltiazem 0,25 mg/kg I.V.;
cardiopul- dacă este nevoie, repetaţi
monară 0,35 mg/kg,
• Verapamil 0,1 mg/kg I.V.
Adenozină 0,2 mg/kg • Digoxină (doza de atac în
dependență de vârstă) sau
Amiodaronă în caz de
insuficienţă cardiacă
• dacă debut > 48 h – terapie
Adenozină 0,3 mg/kg anticoagulantă

Se ia în consideraţie
Adenozina până
la 400-500 mcg/kg

Cu excepţia sindromului WPW (se indică procainamidă sau amiodaronă)

* Cardioversie electrică doar după sedare sau anestezie generală

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

608 P E D I AT R I E
 ANEXE

TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS LARG

Evaluaţi utilizând algoritmul ABCDE

Administraţi oxigen şi obţineţi abord venos
Monitorizaţi ECG, TA, SpO2, înregistraţi ECG 12 derivaţii
Identificaţi şi trataţi cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)

INSTABIL EXISTĂ SEMNE STABIL

ADVERSE?
1. Şoc
2. Sincopă
3. Insuficienţă cardiacă

PULS PREZENT DA NU
Regulat Ritm regulat? Neregulat
NU DA

Defibrilare Cardioversie TAHICARDIE Solicitaţi ajutorul

imediată sincronă* Aveţi acces
VENTRICULARĂ specialistului
4 J/kg* (0,5-1J/kg) vascular
La necesitate Repetaţi cu (abord venos) Xilină 1 mg/kg I.V.
de repetat cu 2 J/kg dacă mai repede decât în bolus, după
4 J/kg după este nevoie defibrilator care în perfuzie
2 min de 20-50 mcg/kg/min
resuscitare Procainamidă
cardiopul- DA TV POLIMORFĂ
7-15 mg/kg I.V.
monară în 30 min, după Amiodaronă
care în perfuzie (excepţie torsada
Amiodaronă 20-80 mcg/kg/min vârfurilor –
5-10 mg/kg I.V. Amiodaronă Magneziu I.V.
20-60 min 5-10 mg/kg I.V. (MgSO4)
în 20 min 25-50 mg/kg
până la 2 g I.V.)

* CARDIOVERSIE ELECTRICĂ DOAR DUPĂ SEDARE SAU ANESTEZIE GENERALĂ

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 609
ANEXE

BRADICARDIILE LA COPIL

Evaluarea ABCDE

Căi respiratorii permiabile?

DA

Oxigen SvO2 90-100% şi obţinerea abordului I.V.

Evaluarea semnelor vitale, monitorizarea ECG, TA, înregistrarea ECG 12 derivaţii

HEMODINAMIC STABIL?
• Hipoperfuzie
• Hipotensiune
• Respiraţie dificilă

DA NU

• Observare VENTILARE
• Suport ABCDE
• Transportare în secția
de reanimare și terapie intensivă
ATROPINA
• 0,02 mg/kg I.V. (ET doză 0,04 mg/kg)
• Doza minimă 0,1 mg
• Doza unică maximă ls copii 0,5 mg
adolescenţi 1,0 mg
• Se repetă o singură dată la 3-5 minute

Solicitaţi consultul aritmologului

Instalarea pacing-ului
transcutan/transvenos
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

610 P E D I AT R I E
 ANEXE

CONVULSIILE FEBRILE LA COPIL

CONVULSIILE FEBRILE (CF)
survin la copiii cu vârsta de la 1 lună până la 7 ani, pe fundalul unor pusee de febră > 38,0 °C,
în absenţa oricăror semne de suferinţă cerebrală, infecţii ale SNC, perturbări metabolice

CLASIFICAREA CLINICĂ A CONVULSIILOR FEBRILE

INVESTIGAŢII PARACLINICE:
CF SIMPLE (BENIGNE): • examenul sumar de sânge CF COMPLEXE:
• apar la vârsta de la 6 luni • examenul sumar de urină • apar la vârsta de la 3 luni
până la 5 ani • EAB, Ionograma (Na+, K+, până la 1 an
• pe fundalul unui sindrom Ca2+, Mg2+) • în afebrilitate, sunt atonice,
febril • testele biochimice (glicemia, focale, cu/fără generalizare
• sunt generalizate ALT, AST, bilirubina, ureea) secundară
(tonice, tonico-clonice) • au durata ≥15 min
• au durata ≤ 15 minute • puncţia lombară • se repetă pe parcursul a 24 h
• nu se repetă pe parcursul • oftalmoscopia • statusul psiho-motor
a 24 h • TCC/RMN (în cazul dereglărilor postictal dereglat
• statusul psiho-motor severe ale conştiinţei, semnelor
postictal normal de focar, edemului papilar)
• eco-EG (în cazul
inaccesibilităţii TCC/RMN) MONITORING:
• Cardiomonitoring –
TRATAMENTUL CF: FCC; FR; TA
• ABC, oxigenoterapia • t°C corpului, fiecare
Terapia anticonvulsivă nu • terapia antipiretică (vezi algoritm
este indicată la copiii fără 30- 60 min
“Sindromul Hipertermic la copil”) • Neuromonitoring
patologie neurologică • terapia de susţinere a
anterioară • Diureza
organelor vitale • SaO2
• tratamentul maladiei de bază

TERAPIA ANTICONVULSIVĂ:
• Preparate de elecţie: Diazepam 0,3-0,5 mg/kg I.V. (maxim 10 mg), poate fi repetat peste 10-20 minute sau rectal 0,5 mg/kg
la copii cu vârsta de 2-5 ani; 0,3 mg/kg – pentru 6-11 ani, poate fi repetat peste 4 h sau Lorazepam 0,05-0,1 mg/kg, I.V. încet,
în decursul a 2-5 minute, la adolescenţi 0,07 mg/kg, poate fi repetat peste 10-15 minute; doza maximă 4 mg/doză
• Dacă benzodiazepinele nu au fost eficiente şi convulsiile continuă, atunci se administrează:
Fenobarbital 10-25 mg/kg/24 h, I.V. lent (1 mg/kg/min), poate fi repetat peste 20 minute, 1-2 ori, câte 5 mg/kg, doza
maximă 30 mg/kg/24 h
Fenitoin 10-20 mg/kg în ser fiziologic, I.V. lent 0,5-1 mg/kg/min, poate fi repetat peste 20 minute, câte 5 mg/kg, maxim
1-2 ori, doza maximă 30 mg/kg/24 h
• În caz de ineficacitate – intubaţia traheală, cardiomonitoring, monitoring EEG, anestezia generală prin administrarea
Pentobarbital (doza de saturaţie 5-10 mg/kg, administrată I.V., câte 0,5-3 mg/kg/h) sau Midazolam (doza de saturaţie
0,2 mg/kg, administrată I.V., câte 0,75-1,0 mcg/kg/min sau 0,05-0,4 mg/kg/h).
*Contraindicaţii relative pentru puncţia lombară: coma (<12 puncte Scala Glasgow), simptome de focar în fosa posterioară a creierului, status
epilepticus, simptome de şoc, insuficienţa cardio-respiratorie, diateza hemoragică.

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 611
ANEXE

EDEMUL CEREBRAL LA COPIL

TRATAMENTUL EDEMULUI CEREBRAL:

În cazul edemului cerebral sever (Scala Glasgow 3-8 puncte) se începe resuscitarea ABC

• POZIŢIA – ridicarea EVITAREA DIMINUAREA

capului la 30º HIPOTONIEI ARTERIALE: METABOLISMULUI
• OXIGENOTERAPIA SISTEMIC ŞI CEREBRAL:
(TA sistolică minimă:
(SaO2 > 92%) 70 mm Hg+2 × vârsta în ani) • administrarea preparatelor
• VENTILAŢIA/ IOT • măsuri antişoc (algoritmul antipiretice (vezi algoritmul
„Şocul la copil”) “Sindromul hipertermic
• preparate cu efect inotrop la copil”)
pozitiv: Dopamină 0,5%, • administrarea preparatelor
de la 8-10 mcg/kg/min, sedative
timp de 6-24 h • hipotermia craniocerebrală
(aplicaţii reci în regiunea
capului)

OSMOTERAPIA PREPARATELE DIURETICE

(în cazul dereglării conştiinţei > 12 puncte Scala
Glasgow, respiraţie adecvată şi TA stabilă):
• Manitol 20% 0,25-0,5 g/kg, I.V. o dată, poate fi
repetat de 3-4 ori în cazul osmolarităţii serului
< 320 mOsm/l. Preparatul este contraindicat în
cazul insuficienţei renale.
• Saline hipertonice – NaCl 3% 0,1-1,0 ml/kg/h,
poate fi continuat în cazul osmolarităţii serului
< 360 mOsm/l, micşorând treptat doza
(experienţa clinică limitată).
pot fi administrate concomitent cu Manitolul
pentru intensificarea efectului:
Furosemid 1-2 mg/kg pe parcursul 1-2 minute
sau infuzional, în caz de necesitate doza se
majorează cu 1-2 mg/kg, însă nu mai devreme
de 2 h de la administrarea precedentă, doza
maximă – 6 mg/kg/24 h
Administrarea glucocorticosteroizilor
(numai în cazul EC vazogen):
Dexametason 0,15 mg/kg, per os sau I.V.,
fiecare 6 h, cu durata 2-4 zile

SUPORTUL NUTRIŢIONAL
• Corecţia hipoglicemiei şi asigurarea alimentaţiei adecvate
• Restricţia lichidelor nu este indicată (se menţine euvolemia), dar sunt contraindicate soluţiile hipotonice
(H2O per os, Glucoză 5-10% I.V.)
• În caz EC refractar: decompresie chirurgicală (la decizia neurochirurgului)

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

612 P E D I AT R I E
 ANEXE

SEPSISUL LA COPIL
• Evaluarea ABCDE

SEPSIS SEPSIS SEVER ȘOC SEPTIC DEFINIȚIE:

Tahipnee, IR gr. I-II; Tahi-,bradipnee; Tahi-, bradipnee; Sepsisul reprezintă
Tahicardie; IR gr. II-III; Modificarea prezența microorganismelor
T/A norma; Tahi-, bradicardie; amplitudinii; patogene, a toxinelor acestora
Conștient; T/A norma; Detresa cu apariția focarelor septice
Hipertermie; Conștiența obnubilată; respiratorie; în sânge sau țesuturi și
TRC < 3 sec.; Hipertermie; Tahi-, bradicardie; răspunsul sistemic a
SpO2 > 92%; TRC > 3 sec.; T/A hipotonie; organismului gazdă la
Risc de dezvoltare SpO2 < 90%; Sopor, letargie; acțiunea acestora.
a sepsisului sever. Risc de dezvoltare Hipotermie;
a șocului septic. TRC > 3 sec.;
SpO2 < 88%;
Risc de dezvoltare
a șocului refractar.

INTERNARE ÎN SECȚIA INTERNARE ÎN SECȚIA INTERNARE ÎN SECȚIA

PEDIATRIE
• ABC, oxigenoterapia
• Acces vascular
• Resuscitare volemică: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, în 5-20 min.
• Antibiotice cu spectru larg
(cu acțiune Gram+, Gram-) –
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h.
• Terapie simptomatică
AMELIORARE:
DA
UPU, TERAPIE INTENSIVĂ
• ABC, la necesitate IOT, VAP
• Acces vascular, intraosos
• Resuscitare volemică: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, în 5-20 min.
NU • Antibiotice cu spectru larg
(cu acțiune Gram+, Gram-) –
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
• Inotropi: Dopamină,
5-20 mcg/kg/min, PEV
DA
• Corticoterapie: Hidrocortizon
50 mg/kg
• Terapie simptomatică,
corecția diselectrolitemiei,
glicemiei
AMELIORARE:
DA
REANIMARE ȘI TERAPIE
INTENSIVĂ PEDIATRICĂ
• ABC: IOT, VAP
• Acces vascular central și
periferic
• Resuscitare volemică:
NU Sol. NaCl 0,9%, Ringher lactat,
I.V. sau I.O. în bolusuri până
la stabilizarea hemodinamicii,
20 ml/kg, în 5-20 min.
• Antibiotice cu spectru larg
(cu acțiune Gram+, Gram-) –
cefalosporine gen. III, 100
mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
• Inotropi: PEV – Dopamină,
5-20 mcg/kg/min și/sau
Epinefrină 0,1-1 mcg/kg
(1:10000)
• Corticoterapie
AMELIORARE:

Contact cu medicul de familie, transportare la domiciliu

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 613
ANEXE

ȘOCUL HIPOVOLEMIC LA COPIL

Evaluarea Examinările de laborator: Scopurile terapeutice

triadei pediatrice: • Hb, Ht, Er a resuscitării volemice:
• Conştiinţa: clară, obnubilare • Ionograma • TRC mai mic de 2 sec.
• Efortul respirator: tahipnee compensatorie pentru • EAB • Extremităţi calde
corijarea acidozei metabolice • Glicemia • Diureza > 1 ml/kg/h
• Circulator: paliditate, marmorare sau cianoză • Statul mintal normal
Alte semne: • Normalizarea FCC
Monitoring-ul • Normalizarea tensiunii
• Sursa/cauza evidentă a hipovolemiei – diareie, arteriale
hemoragie, vomă, diureza osmotică (nivelul III de evidenţă)
• Ochii înfundaţi, mucoasele uscate • Pulsoximetrie continuă
• Oligurie • ECG continuu
• Turgorul pielii scăzut • TA continuă
• Timpul de refacere capilară întârziată > 2 sec. TRC • Presiunea continuă a
• Extremităţile reci pulsului
• Tahicardie • Temperatura corporală
• Hipotensiune arterială (semn tardiv caracteristic • Diureza
şocului sever) • Glicemia

• Evaluare şi suport ABC

• Restabilirea şi menţinerea permiabilităţii căilor respiratorii, oxigenării şi ventilării adecvate
• O2 terapie (O2 prin mască, canule nazale, balon cu mască)
• Evaluaţi semnele pentru hemoragie internă şi/sau deshidratare. Stopaţi prin compresiune sursa de hemoragie
externă
• Poziţionare în poziţie de şoc: culcat pe spate cu picioarele ridicate
• Menţineţi temperatura normală
• Stabiliţi de urgenţă acces I.V. sau I.O.

În caz de şoc hipovolemic: În caz de şoc hemoragic:

• Volum expander – ser fiziologic sau Ringer lactat
• Doza 20 ml/kg în bolus, copii până la 1 an 10 ml/kg
• În caz de lipsa efectului după administrarea bolusului
primar, repetaţi volume expander până la 60-80 ml/kg
• Dacă după administrarea 60-80 ml/kg de cristaloid
izotonic starea nu se ameliorează, gândiţi-vă la alt tip
de şoc (distributiv, cardiogen – este necesar iniţierea
suportului inotrop)
• Resuscitarea volemică se iniţiează cu ser fiziologic
sau Ringer lactat 20 ml/kg în bolus, copii până la
1 an 10 ml/kg
• Masă eritrocitară – 10 ml/kg (după administrarea
a 60 ml/kg de cristaloizi, dar fără semne de
ameliorarea a stării).
• În caz de urgenţă utilizaţi masa eritrocitară grupa
O (I) Rh negativ.
• 15-20 ml/kg de ME creşte nivelul hemoglobinei
cu 50 gr/l
• Dacă hemoragia continuă după transfuzia de ME,
transfuzaţi 20 ml/kg de plasmă proaspăt congelată,
masă trombocitară 1U/10kg (creşte nivelul
trombocitelor cu 105), crioprecipitatul este indicat
dacă este hipofibrinogenemie (< 1gr/l)

614 P E D I AT R I E
 ANEXE

După fiecare bolus este necesar de a evalua semnele vitale: conştiinţa, diureza, TRC, FCC, TA, calitatea pulsului,
SaO2, PVC > 10 mmHg

• Semnele supraîncărcării volemice – apariţia ralurilor în pulmoni, tusă umedă sau a hepatomegaliei.
• Stopaţi administrarea volumelor expander, administraţi diuretice.
• Lipsa efectului de la diuretice – dializă peritonială sau terapia renală de substituţie

În cazul lipsei efectului după administrarea de volum expander – administraţi Dopamină în doză
5-20 mcg/kg/min.

SEMNELE CLINICE ALE ȘOCULUI HEMORAGIC

ÎN DEPENDENȚĂ DE GRADUL HEMORAGIEI

SEMNELE GRADUL 1 GRADUL 2 GRADUL 3 GRADUL 4

% pierderii de sânge < 15 % 15 - 25 % 26 – 39 % < 40 %
↑↑↑ FCC
↑↑ FCC
FCC N sau ↑ ↑ FCC Hipotensiune profundă
Sistemul Hipotensiune
TA - N TA - N Absenţa pulsului
Cardiovascular profundă
Puls - N ↓ pulsului periferic periferic
Puls central filiform
Puls central filiform
Sistemul Respirator FR - N Tahipnee Tahipnee moderată Tahipnee severă
Iritabil, confuz, Diminuarea reacţiei la
SNC Ușor anxios Coma
bătăuși durere
Oligurie
Oligurie
Rinichii Diureza - N Creșterea ureei și Anurie
↓ densităţii urinei
azotului
Statutul acido-bazic pH - ul N pH - ul N Acidoză metabolică Acidoză metabolică
Extremităţile reci, Extremităţile reci
Caldă, roză, Paloare, marmorare
Pielea marmorate Paloare
TRC - N TRC prelungit
TRC întârziat Cianoză
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 615
ANEXE

SEMNELE CLINICE ALE ȘOCULUI HIPOVOLEMIC

ÎN DEPENEDENŢĂ DE GRADUL DE DESHIDRATATRE
GRAD UȘOARĂ MODERATĂ SEVERĂ
DE DESHIDRATARE (3 – 5 %) (6 -10 %) (10 – 15 %)
PULSUL Normal ↑ ↑↑; foarte severă: bradicardie
N sau în ortostatism ↓
TENSIUNE ARTERIALĂ Normală HipoTA ortostatică până la șoc
cu > 10 mmHg
COMPORTAMENTUL Normal Iiritabil Hiperiritabilitate până la letargie
SETE Scăzută Moderată Intensă
MUCOASE Normale Uscate Extrem de uscate
TRC > 4 sec., pielea rece,
TEGUMENTELE TRC Normale TRC 2-4 sec (turgor )
marmorată
Letargic (pierderi fluide +/-
STATUTUL MENTAL Normal Iritat
anomalii electroliţi)
LACRIMI Prezente Scăzute Absente, ochi înfundaţi
FONTANELĂ
Normală Normală sau deprimată Deprimată
ANTERIOARĂ
Vizibilă în culcat pe Vizibilă doar la presiune
V. JUGULARĂ EXTERNĂ Nu este vizibilă
spate supraclaviculară
Diureză N/ușor ↑ Oligurie (< 1ml/kg/h)
URINĂ Oligo/anurie (< 1ml/kg/h)
densitatea > 1020 densitatea > 1020

DETERMINAREA NECESITĂŢILOR ZILNICE ÎN LICHIDE DUPĂ METODA

HOLIDAY - SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR
ADMINISTRATE LA COPIII STABILI (II etapă de rehidtratare)
GREUTATEA VOLUM /KG/24 H EX: 25 KG
PRIMELE 10 KG 100 ML PRIMELE 10 KG = 100 × 10KG = 1000 ML/24 H
DE LA 10 LA 20 KG 50 ML URMĂTOARELE 10 KG = 50 ML × 10 KG = 500 ML/24 H
MAI MARE DE 20 KG 25 ML URMĂTOARELE 5 KG = 25ML × 5 KG = 125 ML/24 H
20 ML TOTAL 1625 ML/24 H
CANTITATEA ZILNICĂ NECESARĂ ÎN LICHIDE INFUZATE = NECESITATEA FIZIOLOGICĂ ÎN LICHIDE +
DEFICITUL DE LICHID + PIERDERILE PATOLOGICE ÎN LICHIDE

MANAGEMENTUL DESHITRATĂRII. CALCULAREA DEFICITULUI DE LICHID

Exemplu: La copil de 23 kg a fost estimat gradul de deshidratare 5%.
5% × 23 kg × 10 = 1150 ml
Acest deficit este restituit pe parcurs de 24 ore și este sumat la necesităţile zilnice în fluide repartizat în 24 ore pentru a
determina rata perfuziei.
În exemplul nostru: Volumul zilnic este de 1560 ml + 5% Deficit 1150 ml = 2710 ml : 24 h = 112 ml/h, 50% din deficit în
primele 8 ore, apoi restul în următoarele 16 ore.

616 P E D I AT R I E
 ANEXE

ȘOCUL ANAFILACTIC LA COPIL

REACŢIE ANAFILACTICĂ?

EVALUARE ABCDE
Airway Breathig Circulation Disability Exposure
(căile respiratorii, respiraţia, circulaţia, dereglări neurologice, expunerea)

STABILIŢI DIAGNOSTICUL ÎN BAZA: 1. PROBLEMELE CE PUN ÎN PERICOL

1. Debut acut al maladiei
2. Probleme ce pun în pericol viaţa pacientului
şi sunt determinate de modificări ale căilor
respiratorii şi/sau ale respiraţiei şi/sau a
circulaţiei
3. De obicei sunt prezente modificări cutanate,
ale mucoaselor
ADRENALINĂ2
VIAŢA PACIENTULUI CE POT FI
DETERMINATE DE MODIFICĂRI ALE
CĂILOR RESPIRATORII ŞI/SAU ALE
RESPIRAŢIEI ŞI/SAU ALE CIRCULAŢIEI
A. Căile respiratorii – edem, disfonie (răguşeală),
stridor
B. Respiraţia – tahipnee, wheezing, oboseală,
cianoză, SpO2 < 92 %, confuzie
C. Circulaţia – paliditate, tegumentele acoperite
cu transpiraţie rece şi umedă, lipicioasă,
hipotensiune arterială, oboseală, somnolenţă/
comă.

2. ADRENALINA 1:1000 I.M. (soluţia 0,1%/1ml)

• Administraţi I.M., dacă aveţi experienţă şi I.V.

Copii > 12 ani 500 μg I.M. (0,5 ml) Doza I.M. de adrenalină se repetă în cazul în care nu există nici
Copil 6-12 ani 300 μg I.M. (0,3 ml) o îmbunătăţire a stării pacientului. Doze suplimentare pot fi
administrate la intervale de aproximativ 5 minute în funcţie
Copil < 6 ani 150 μg I.M. (0,15 ml)
de răspunsul pacientului (FCC, FR, TA).
• Adrenalină I.V. doza – 1 μg/kg, Soluţie 1:10000 (1 ml de Adrenalină diluată cu 9 ml de Clorură de
Sodiu 0,9%), soluţia finală 100 μg/1ml
- Se administrează intravenos încet, în decurs de câteva minute, titraţi de la 1 μg/cg (0,01 ml/kg), doza se
repetă în funcţie de răspuns
- Doza unică de Adrenalină pe cale intravenoasă nu trebuie să depăşească 50 μg; în cazul în care sunt
necesare doze multiple, iniţiaţi Adrenalină prin perfuzie intravenoasă lentă, titraţi doza la răspunsul
pacientului
- Doză în perfuzie continuu: 0,1-1-(10) μg/kg/minut
- Regula lui 6: greutatea (kg) x 6, reprezintă mg de Adrenalină care trebuie adăugate la 100 ml de soluţie de
Clorură de Sodiu 0,9%, (pentru 50 ml se împarte cantitatea de mai sus la 2), ritmul de 1 ml/h =
1μg/kg/minut

P E D I AT R I E 617
ANEXE

CÂND SUNTEŢI PREGĂTIT ŞI AVEŢI ECHIPAMENTUL DISPONIBIL

1. Stabilizaţi/permiabilizaţi căile aeriene
2. Oxigen de concentraţie înaltă
3. Iniţiaţi perfuzia I.V.3
4. Suprastină / Chlorphenamină4
5. Hidrocortizonă5

3. PERFUZIA I.V. 4. SUPRASTINĂ

(I.M. SAU I.V. LENT)
• Bolus cu cristaloizi – 20 ml/kg
• Stopaţi perfuzia cu coloizi dacă aceasta ar Copii 1-12 luni – 5 mg
putea fi cauza reacţiei anafilactice. Copii 1-6 ani – 10 mg
Copii 6-14 ani – 10-20 mg
Doza maximă 2 mg/kg

4. CHLORPHENAMINĂ 5. HIDROCORTIZON
(I.M. SAU I.V. LENT) (I.M. SAU I.V. LENT)
Copii > 12 ani – 10 mg Copii > 12 ani – 200 mg
Copii 6-12 ani – 5 mg Copii 6-12 ani – 100 mg
Copii 6 luni-6 ani – 2,5 mg Copii 6 luni-6 ani – 50 mg
Copii < 6 luni – 250 mcg/kg Copii < 6 luni – 25 mg

MONITORIZARE

1. Pulsoximetrie
2. ECG
3. Presiune sanguină

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

618 P E D I AT R I E
 ANEXE

ALIMENTAŢIA PARENTERALĂ LA COPIL

INDICAŢIILE AP: EVALUAREA COPIILOR ÎN FUNCŢIE DE

• Patologie intestinală:
- sindromul intestinului scurt
- diaree prelungită, enteropatie autoimună
- pseudobstrucţie intestinală cronică
- stare după intervenţii chirurgicale pe tractul
gastrointestinal
- mucozite în urma chimioterapiei
- anomalii de dezvoltare a tractului gastrointestinal
- atrezie de esofag, fistulă gastroesofagiană, gastroşizis
• Pancreatită acută
• Insuficienţă renală, hepatică
• Arsuri masive, traumă severă
• Enterocolită ulceronecrotică
STAREA CLINICĂ ÎNAINTE DE A ÎNCEPE AP
• Anamneza nutriţională completă
• Antropometria (greutatea corporală, raportul masă/
lungime, circumferinţa capului)
• Statutul clinic: FCC, FR, TA – la iniţierea AP fiecare
4 ore temperatura
• AGS şi trombocitele, AGU şi corpii cetonici
• Ureea, creatinina, glucoza, albumina
(sau pre-albumina), colesterol, trigliceride
• Probele hepatice: bilirubina şi fracţiile ei, AlaT,
AsaT, fosfataza alcalină
• Calciu, fosfor

NECESITATEA FIZIOLOGICĂ ZILNICĂ ÎN LICHIDE NECESITĂŢILE ENERGETICE A COPIILOR STABILI

VOLUMUL DE LICHIDE VÂRSTA KCAL/KG/ZI

VÂRSTA (ML/KG/ZI) VOLUM Prematurii 110-120
MAXIMAL ÎN PARANTEZĂ
0-1 an 90-100
Copii la termen în 120-150
a 2 lună de viaţă 1-7 ani 75-90
(volum maximal 180)
80-120 8-12 ani 60-75
1-2 ani
(volum maximal 150) 12-18 ani 30-60
3-5 ani 80-100
6-12 ani 60-80
13-18 ani 50-70

METODA HOLIDAY-SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR

ADMINISTRATE LA COPIII STABILI (nivelul III)
GREUTATEA VOLUM /KG/24 H EX: 25 KG
Primele 10 kg 100 ml Primele 10 kg = 100 ml x 10 kg = 1000 ml/24 h
De la 10 la 20 kg 50 ml Următoarele 10 kg = 50 ml x 10 kg = 500 ml/24 h
Mai mare de 20 kg 25 ml Următoarele 5 kg = 25 ml x 5 kg = 125 ml/24 h
20 ml Total 1625 ml/24 h
CANTITATEA NECESARĂ ÎN LICHIDE INFUZATE = necesitatea fiziologică în lichide + deficitul +
pierderile patologice în lichide
AVANSAREA ALIMENTAŢIEI PARENTERALE:
• Copii < 10 kg – iniţial cu 10 ml/kg/zi. Volumul maxim de lichid 200 ml/kg/zi.
• Copii > 10 kg – iniţial cu 10% din volumul iniţial. Volumul maxim de lichide 4000 ml/m2/zi.

P E D I AT R I E 619
ANEXE

NECESITĂŢILE FIZIOLOGICE ÎN AMINOACIZI (g/kg) NECESITĂŢILE FIZIOLOGICE ÎN LIPIDE (g/kg)

Vârsta Necesităţile zilnice Final
Start Avansare
Prematuri 1,5-4 g/kg Vârsta (max)
(g/kg/zi) (g/kg/zi)
Nou-născuţi la termen 1,5-3 g/kg (g/kg/zi)
2 luni-3 ani 1,0-2,5 g/kg Nou-născuţi 0,5 0,5 3
3 ani-18 ani 1,0-2,0 (3) g/kg Sugari 1 1 2-3 (B)
• 1 g de aminoacizi furnizează 4 kcal Copii 1 1 2-3 (D)
• Start 1 g/kg/zi , avansare zilnică cu 0,5-1 g/kg/zi Adolescenţi 1 1 2-3 (D)
• 1 g de lipide furnizează 9 kcal
• Lipidele trebuie să acopere 25-40% din necesarul
NECESITATEA ZILNICĂ ÎN CARBOHIDRAŢI (g/kg/zi) total de calorii (D)
Greutatea, • Durata infuziei 18-24 h
kg 1 zi 2 zi 3 zi 4 zi

> 2 kg 10 14 16 18 NECESITĂŢILE FIZIOLOGICE ÎN ELECTROLIŢI

3-10 kg 8 12 14 16-18 Calciu, mg Fosfor, mg Magneziu, mg
10-15 kg 6 8 10 12-14 Vârsta (mmol)/kg (mmol)/kg (mmol)/kg
15-20 kg 4 6 8 10-12 (D) (D) (D)
20-30 kg 4 6 8 < 12 0-6 luni 32 (0,8) 14 (0,5) 5 (0,2)
> 30 kg 3 5 8 < 10 7-12 luni 20 (0,5) 15 (0,5) 4,2 (0,2)
• 1 g de glucoză asigură 4 kcal 1-13 ani 11 (0,2) 6 (0,2) 2,4 (0,1)
• Carbohidraţii trebuie să asigure 60-75% kcal din caloriile 14-18 ani 7 (0,2) 6 (0,2) 2,4 (0,1)
non-proteice
Rata de utilizare a glucozei: NECESITĂŢILE FIZIOLOGICE ÎN VITAMINE
• Sugarii – 18-20 mg/kg/min Vitaminele Sugari Copii
• Copii – 6-9 mg/kg/min liposolubile (D) (doza/kg/zi) (doza/zi)
• Copii în stare critică până la 5 mg/kg/min (D)
Retinol (Vit. A) (mcg) 150-300 150
NECESITĂŢILE FIZIOLOGICE ÎN MICROELEMENTE Ergocalciferol (Vit. D) (mcg) 0,8 (32UI) 10 (400UI)
Tocoferol (Vit. E) (mg) 2,8-3,5 7
Fe (Fierul) 50-100 mcg/kg/zi (D).
Fitomenadionă (Vit. K) (mcg) 10 200
Cu (Cupru) 20 mcg/kg/zi (II)
I (Iod) Tiamină (Vit. B1 (mg) 0,35-0,50 1,2
1 mcg/zi (D)
nu mai mult de 1,0 mcg Vitaminele Sugari Copii
Mn (Mangan) hidrosolubile (D) (doza/kg/zi) (doza/zi)
(0,018 mmol)/zi
0,25 mcg/kg/zi (max 5,0 mcg/zi) (D) Acid ascorbic (Vit. C) (mg) 15-25 80
Mo (Molibden)
Riboflavină (Vit. B2) (mg) 0,15-0,2 1,4
Se (Seleniu) 2-3 mcg/kg/zi (max 30-40 mcg/zi)
Piridoxină (Vit. B6) (mg) 0,15-0,2 1,0
Zn (Zinc) < 3 luni – 250 mcg/kg/zi (D), Acid nicotinic (Niacina) (mg) 4,0-6,3 17
> 3 luni 50 mcg/kg/zi ( D)
Cianocobalamina (Vit. B12) (mcg) 0,3 1
Acid pantotenic (VitB5) (mg) 1,0-2,0 5
Biotină (Vit. H) (mcg) 5,0-8,0 20
Acid folic (Vit. B9) (mcg) 56 140

620 P E D I AT R I E
 ANEXE

MONITORING-UL BIOCHIMIC

ZILNIC BISĂPTĂMÂNAL SĂPTĂMÂNAL AP PE TERMEN LUNG

Ureea, Bicarbonaţii, Zinc Seleniu
Creatinina, Fosforul, Magneziu Alte microelemente
Sodiu, Calciu Proteina C – reactivă
Potasiu Probele hepatice

• Iniţierea AE – după 24 ore după traumă severă, arsuri sau statut catabolic, AE minimală este necesară de a
fi iniţiată maximal posibil de precoce.
• La copiii cu dereglări intestinale severe AE trebuie să fie administrată încet cu 1 ml/kg în 24 de ore, iar AP
redusă cu 5 ml/kg în 24 de ore în câteva zile. În caz de eşec rata creşterii AE este necesar de micşorat, de a
încerca – din nou şi mult mai lent. (D)
• În caz de patologie intestinală, volumele alimentare trebuie de avansat încet, în funcţie de toleranţă (D).
Contraindicaţii pentru AE: intestin nefuncţional: dereglări anatomice ale intestinului, ischemia intestinului,
peritonită severă, şoc sever.

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E 621
ANEXE

SINDROMUL HIPERTERMIC LA COPIL

DEFINIŢIE: FACTORII DE RISC:

o variantă patologică a febrei cu
modificarea termoreglării prin
majorarea termogenezei şi
diminuarea termolizei, cu
creşterea temperaturii mai mult
de 39-40 °С
copiii primelor 3 luni de viaţă; maladii infecţioase; patologia SNC şi cardiacă;
afecţiuni chirurgicale acute; reacţii alergice şi postvaccinale; modificări
metabolice şi endocrine grave; colagenoze; malignităţi şi procese de volum;
supraîncălzirea; stări postransfuzionale; administrarea preparatelor anestetice
şi miorelaxante; intoxicaţii accidentale

MANIFESTĂRI CLINICE:
• DEREGLĂRI NEUROLOGICE:
excitaţie motorie sau inhibare, halucinaţii preponderent vizuale, convulsii tonico-clonice
• DEREGLAREA MICROCIRCULAŢIEI SANGUINE:
paliditate marmorată a tegumentelor, acrocianoză, membre reci
• DEREGLAREA FUNCŢIILOR VITALE ALE ORGANISMULUI:
hipo- sau hipertensiune arterială, tahicardie, dispnee, oligurie

INVESTIGAŢII PARACLINICE: MONITORING:

• Examenul sumar de sânge • Cardiomonitoring – FCC; FR; TA
• Examenul sumar de urină • T °C corpului fiecare 30-60 minute
• EAB • Neuromonitoring
• Ionograma (Na+, K+, Ca2+, Mg2+) • Diureza
• Testele biochimice (glicemia, ALT, AST, bilirubina, ureea) • SaO2
• Radiografia cutiei toracice (cazul semnelor infecţiei bacteriene)
• Hemocultura, urocultura (cazul semnelor infecţiei bacteriene)

TRATAMENTUL SINDROMULUI HIPERTERMIC:

PREPARATE DE ELECŢIE: Acetaminofena 10-15 mg/kg I.V., per os sau per rectum, poate fi repetat de
3-4 ori pe zi, doza maximă – 60 mg/kg/24 h sau Ibuprofen – doza iniţială 5-10 mg/kg, poate fi repetat de
3-4 ori pe zi, doza maximă – 30-40 mg/kg/24 h.
Paracetamolul şi Ibuprofenul nu se administrează simultan. Al doilea antipiretic se va prescrie în regim de
alternare numai în caz de eşec al monoterapiei!

MĂSURI FIZICE: TERAPIA DE SUSŢINERE

Amplificarea circulaţiei aerului; administrarea lichidelor orale reci; A ORGANELOR VITALE
frecţii cu apă caldă (cu 2 °C sub temperatura corporală).
Notă: În cazul dereglării microcirculaţiei sanguine – măsurile TRATAMENTUL MALADIEI
fizice sunt rezervate! DE BAZĂ

Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub redacţia P. Stratulat. 2010

622 P E D I AT R I E
 ANEXE

ANEXA 27

Imagine radiologică: aspirație de corp străin în bronhul drept

Imagine radiologică: sindromul Hamman-Rich Imagine radiologică: astm bronșic

P E D I AT R I E 623
ANEXE

Imagine radiologică: fibroză chistică (evoluție radiologică a unui pacient din anul 2008 până în 2013)

Imagine radiologică: pneumonie septică metastatică Imagine radiologică: pneumonie bilaterală confluentă
cu pleurezie exudativă pe stânga

624 P E D I AT R I E
 ANEXE

Imagine radiologică: emfizem lobar Imagine radiologică: hipoplazie

pulmonară chistică bilaterală

Imagine CT:hipoplazia lobului inferior plămânul stâng Imagine CT:hipoplazia plămânului drept

Imagine CT: bronșiectazi

P E D I AT R I E 625
ANEXE
BIBLIOGRAFIE RECOMANDATĂ
Bulucea D., Geormăneanu N. Manual de pediatrie. Craiova,
1997, vol.1.
Ciofu E., Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie. Ed. 2. Editura
Medicală Almatea. București, 2002.
Compendiu de pediatrie. Sub redacţia A. Georgescu
București: Ed. ALL, 2001
Corcimaru I. Hematologie clinică. Chisinau, 2001.
Diaconu G. Pediatrie. Iasi, 2003, 460 p.
Iagaru N. Reumatologie pediatrica. Bucuresti, 2004
Popescu V. Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie.
București, 2003, vol. 2
Popescu V., Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie.
București, 1999, vol. 1
Protocoale clinice standartizate în urgenţe pediatrice. Sub
redacţia P. Stratulat, L. Dolghier. 2010, 233 p.
Rusnac T. Maladiile nefro-urinare la copii. Chișinău. Tip.
Centr., 2001
Rusnac T., Rudi M. Curs de pediatrie, vol. 2, Medicina.
Chișinău 2001
Ţurea V., Bologa L., Esanu G. și coaut. Evaluarea paraclinica
in pediatrie indrumar practic. Chișinău, 2009
626 P E D I AT R I E
Arceci R.J., Hann I.M., Smith O.P. Pediatric Hematology.
2006, 840 p.
Driscoll D.J. Fundamentals of pediatric cardiology. 2006,
183 p.
Fenichel G.M. Clinical Pediatric Neurology: A Signs and
Symptoms Approach. 2009, 415 p.
Kher K., Schnaper W.H., Makker S. P. Clinical Pediatric
Nephrology, Second Edition. 2007, 596 p.
Longo D., Fauci A., Kasper D., et al. Harrison’s Principles of
Internal Medicine, vol. 1 and 2, 18th Edition. 2011
Nelson textbook of pediatrics. Kliegman R. M., Stanton B.
F., Geme III. W. St, et al. Philadelphia, 2011
Slonim A.D., Pollack M. Pediatric Critical Care Medicine.
2006, 923 p.
Wilkinson I., Lennox G. Essential neurology. 4th ed.
Blackwell Publishing Ltd., 2005
Практическая пульмонология детского возраста
(справочник, 3-е изд). Под. ред. В.К.Таточенко, 2006, 250 с.
Чучалин А.Г. Бронхальная астма. М, 2001
Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник для студ. пед.
фак. мед.ин-тов. - Изд. 5-е, перер. и доп. - С.-Пб.: Питер,
2004