Enterocolopatiile la copii

actualiti de diagnostic

Dr.t.med. Georgeta SIMON

Asistent universitar
Departamentul Pediatrie
USMF Nicolae Testemianu
 Clasificarea enterocolopatiilor la copii
Malformaii congenitale i patologia chirurgical
Clasificarea etiologic a colitelor
Colite infecioase Tumori Specifice:intestinale
Inflamatorii
Non-specifice:
TBC
Benigne Bacteriene
Maligne
Auto-imune
Virale
-polipoza jejuno- -adenocarcinoame;
Parazitare
Idiopatice ileala(hamartroame); -sarcoame.
Micoze
-leiomioame;
Colite-lipoame;
iatrogene Radioterapie Antiinflamatorii
-neurinoame; Antimitotice Neuroleptice
-s-m Zollinger-Ellison;
G.V.H. Laxative
-endometrioza; Antibiotice Diverse
-teleangiectazii ( s-m Rendu-Osler);
Colite ischemice
-hemangioame; Acute Cronice
-enterochistoame
Maladii ;
inflamatorii RUH Colite
-carcinoide
intestinale benigne
cronice BoalacuCrohn
tendinta neclasificabile
spre metastaziere
Sindromul Prune-belly etc
la unBoala Behcet
nou-nscut Colite
De remarcat laxitatea marcant a peretelui abdominal nedeterminate
Iconografie: Diverse Colita microscopic; colita colagenic;
Colita
Christine A. Gleason & Sandra E Juul, Avery's Diseases of the Newborn, limfocitar
9th Edition, 2012
Husain A.N., Color Atlas of Paediatric Pathology, 1st edition, 2011
Colite
Moreno J., Paediatric Gastroenterology, 2009 non-clasificabile
 Enterocolopatii cronice
Boala celiac

Maladia inflamatorie intestinal

Rectocolita ulcerohemoragic
Boala Crohn

Enterita eozinofilic

Enteropatiile autoimune

Enteropatia cu pierdere de proteine

 Boala celiac
Boala celiac este recunoscut a fi actualmente precum cea
mai frecvent patologie autoimun.

Este caracterizat prin inflamaia cronic a mucoasei

intestinului subire, factorul trigger fiind reprezentat de
diversificarea alimentaiei cu produse ce conin gluten.

Impune dificulti de diagnostic condiionate de variatele

forme clinice de prezentare.

Se estimeaz c 1 din fiecare 100-200

ceteni ai SUA i Europa manifest
boala celiac.

Kenrick K., Coeliac Disease where are we in 2014?, AUSTRALIAN FAMILY

PHYSICIAN VOL. 43, NO. 10, OCTOBER 2014

Iconografie:
Moreno J., Paediatric Gastroenterology, 2009
 Boala celiac
Constatrile experilor fa de
modelul Iceberg-lui celiac:
Prevalena bolii este reprezentat
de mrimea integral a iceberg-
lui, n timp ce suprafaa de sub
nivelul apei reprezint numrul de
cazuri ce rmn nediagnosticate
timp ndelungat.
Rata cazurilor diagnosticate fa
de cele nediagnosticate este
foarte variat, de la 1:2 cazuri n
Finlanda pn la 1:20 cazuri n
Argentina, SUA.
Concluzie: Majoritatea cazurilor
de boal celiac rmn
nedepistate n lipsa unui
Modelul Iceberg Celiac screening activ.

Bai J. Et all., World Gastroenterology Organisation Global Guidelines Celiac disease, 2012
 Manifestrile clinice non-clasice ale bolii celiace

Gastro-intestinale Cavitatea bucal/Dini Neurologice

Dureri abdominale Hipoplazia enamelului la Tulburare hiperkinetic cu
recurente dentiia permanent deficit de atenie
Diaree Stomatit aftoas Dereglri cognitive
Intoleran la lactoz Convulsii
Pancreatit Ataxie cerebelar
Hipertransaminazemie Neuropatie periferic
Hipotonie
Cefalee
Constituionale Pielea
Statur joas Dermatit herpetiform
Fatigabilitate cronic Alopecia areata
Urticrie cronic

Osoase Genitale Hematologice

Osteopenie Pubertatea ntrziat Anemie feripriv
Artrit Dereglri menstruale Anemie folio-deficitar
 Boala celiac

Definiie Caracteristici

Domin simptomele, semnele i sechelele malabsorbiei

BC clasic gastrointestinale. Serologic sunt anticorpi celiaci pozitivi,
iar la biopsia duodenal atrofie viloas.
Cea mai frecvent form a BC, n care simptomele
extraintestinale predomin. Nu sunt manifeste semne de
BC non-clasic malabsorbie. Serologic sunt anticorpi celiaci pozitivi, iar la
biopsia duodenal atrofie viloas.
Nu sunt prezente semne sau simptome clinice. Sunt
BC subclinic depistai ocazional i/sau prin screening activ.
Anterior cunoscut precum BC latent. Se constat la
BC probabil pacieni cu anticorpi prezeni serologic, iar histologic fr
modificri constatate.
 Boala celiac
Se recomand exluderea BC
la urmtoarele categorii de
pacieni:
Boala Addison
Necesit investigaii suplimentare (aduli Afeciuni autoimune
sau copii) cu oricare semne din cele Patologie osoas
enumerate: (osteomalacie, osteopenie,
Diareea - cronic sau intermitent
Falimentul creterii osteoporozzz, rahitism)
Sindromul intestinului iritabil Sindromul Down
Grea, vom, dureri abdominale sau Afeciuni ginecologice
meteorism persistent, recurent sau Limfom
inexplicabil Dereglri psihiatrice
Scdere ponderal subit sau Afeciuni neurologice
neexplicabil epilepsie, polineuropatie
Maladie tiroidian autoimun Stomatit aftoas recurent
Diabet tip I
Dermatita herpetiform
Sarcoidoz
Rude gradul I cu BC Sindromul Turner
Alopecia neexplicabil
 Boala celiac

Algoritm de diagnostic clinico-paraclinic al bolii celiace

Monitorizarea clinico-paraclinic pe termen lung al bolii celiace
 Enterocolopatii cronice
Boala celiac

Maladia inflamatorie intestinal

Rectocolita ulcerohemoragic
Boala Crohn

Enterita eozinofilic

Enteropatiile autoimune

Enteropatia cu pierdere de proteine

Enterocolopatii
cronice
Actualitate:
Practic 1 din 4 pacieni
diagnosticai cu Maladie
Inflamatorie Intestinal (MII)
sunt mai mici de 20 ani.

25% dintre cazurile MII cu

debut de pna la 18 ani, dar
diagnosticai n a 2-a 3-a
decad a vieii.
 Enterocolopatii
cronice
Actualitate

MII la copii pot determina falimentul

creterii, pubertatea ntrziat i
deficit cognitiv.

Pacienii cu simptome de RUH i

Boala Crohn pot dezvolta probleme
psihologice severe.
 IBD
Progrese marcante:
Background-ul
s-au depistat >160
genetic determin
locusuri genice n
compoziia
Boala Crohn i Colita
microbiotei
ulceroas
intestinale i
influeneaz, astfel,
inflamaia intestinal

n MII, interaciunea dintre microbii

intestinale i celulele imune intestinale,
determin activarea celulelor Th17 printr-un
rspuns inadecvat al celulelor T.

MII la copii, deseori sunt cu un caracter extensiv si sunt asociate cu o evoluie

mai agresiv a bolii, inclusiv extinderea rapid i imunomodularea precoce.
 IBD

Factori
de risc
IBD
IBD
 Boala Crohn
Copii i adolescenii diagnosticai cu Boala Crohn (BCr) se prezint, de
obicei, cu manifestri clinice mult mai severe, comparativ pacienilor aduli.

Suplimentar, impactul posibil al BCr asupra creterii, pubertii i implicrile

psiho-emoionale la aceti pacieni, impune necesitatea unui management
specific formei juvenile ale BCr.

Incidena BCr la copii este n cretere la nivel mondial; variind ntre 2,5 la
11,4 per 100.000, cu prevalena de aproximativ 58/100.000.

Riscul cumulativ al progresrii complicaiilor BCr (spre ex.: fistulizarea,

stenozarea) este similar adulilor, ns innd cont de debutul precoce al
bolii, copii sunt mai des supui interveniilor chirurgicale dect adulii tineri.
 Boala Crohn

n forma juvenil a BCr, componentul genetic este mai dominant, astfel,

recurena familial este mai des ntlnit dect la aduli.
Factori de prognostic rezervat n
Se consider - cu ct mai muli factori
BCr
Ulceraii colonice adnci la sunt prezeni, precum i gradul lor de
severitate este mai avansat, cu att
endoscopie;
Maladie sever persistent, n prognosticul este mai rezervat.
pofida tratamentului de fond
Aceti factori sugestivi pentru
adecvat;
Afectare extensiv (pan-enteric) prognostic rezervat ar trebui s ajute
Retardul creterii marcant ntru optimizarea tratamentului cu
Osteoporoz sever remedii medicamentoase cu potenial
Aspectul bolii la debut cu de a influena cursul bolii, precum ar fi:
imunomodulatoare, preparate biologice,
stricturin i penetrri (aspectul B2
iar la necesitate tratament chirurgical.
i/sau B3 al bolii)
Afectare perianal sever
 Colita ulceroas
Colita ulceroas (CU) este o afeciune inflamatorie cronic a colonului, cu
potenial extensiv continuu de la nivelul rectului cu direcie proximal, cu grad
variat de severitate. Diagnosticul CU nu poate fi stabilit n baza unui singur
criteriu de certitudine.

De obicei, suspecia fa de CU apare n faa unui pacient ce prezint diaree cu

snge, tenesme, dureri abdominale, iar n caz de severitate a semnelor clinice
pierdere ponderal, fatigabilitate i vom.

Incidena formei juvenile a CU, care reprezint 15-20% dintre pacienii de toate
vrstele, variaz ntre 1-4 la 100.000/an n rile europene i SUA.

Debutul n copilrie a CU este extensiv n 60-80% din cazuri, de 2 ori mai

frecvent dect la aduli.

Aproximativ 25-30% dintre copii cu CU vor necesita spitalizare pentru

exacerbarea bolii nainte de tranziia la etapa de adult, de 2 ori mai frecvent
dect pentru aduli n aceeai durat de timp.
 Principii de diagnostic al CU
Clinic i paraclinic
1. Diagnosticul CU la copii se bazeaz pe istoricul bolii, examinarea fizic i
ileonoscopia cu rezultat histologic la multiplele biopsii, efectuate de ctre
gastroenterolog cu experien pediatric
2. Endoscopia superioar se recomand n toate cazurile pentru a exlcude
Boala Crohn.
3. Investigaiile de laborator la debutul bolii trebuie s includ HLG complet,
enzimele hepatice, albumina, VSH, profilul seric al fierului i PCR.
4. Coprologia este indispensabil pentru a exclude cauzele infecioase ale
diareei; testarea pentru toxina Clostridium difficile se recomand a se
efectua n cel puin 3 analize diferite; teste suplimentare pot fi necesare
pentru pacienii ce au cltorit recent.
5. La copii mai mici de 2 ani, pot fi necesare suplimentar investigaii
imunologice i teste alergologice pentru a exclude colita din
imunodeficienele primare sau afeciuni alergice.
 Diagnosticul diferenial al CU la copii
Maladia Tabloul clinic Investigaii suplimentare
Colite Debut acut, deseori cu febr, Coprologia pentru excluderea C
infecioase ocazional cu vome. Rar dureaz > difficile i parazii, Tbc, Yersinia
(frecvent) 3 sptmni

Colite alergice Eczeme, istorice de alergie la IgE specific/total, teste cutanate,

(frecvent la proteinele laptelui de vaci, istori biopsie colonic (infiltrat eozinofilic,
copii mici) familial de atopie hiperplazie limfonodular), teste de
excludere a proteinei laptelui de
vaci sau ali alergeni

Vasculite (rar) n asociere cu proces inflamator HLA-B5, biopsii cutanate, markeri

extraintestinal (ex.: pielea, serologici
articulaiile, ochii)
Imunodeficien Debutuol colitei n prima lun de Se recomand consultul
e (rar) via, deseori cu implicaii specialistului imunolog n fiecare
perianale; foliculita tegumentar caz de debut precoce al colitei
sau eczem; alte infecii fungice
sau bacteriene.

Patologie
Inflamaia
Distribuia general
Implicarea rectal
Implicarea ileal
Profunzimea afectrii
Modificrile mucoasei
Formarea granulomului
Adenopatie mezenteric
Fibroza pereilor intestinali
Colita ulceroas
Inflamaie acut recurent cu
perioade de remisie a bolii
Implicarea continu a colonului
afectat
Mereu
Ileit terminal doar
Doar mucoasa
Ulceraii suprficiale neregulate
rspndite cu sau fr pseudopolipi
Absent
Doar hiperplazie reactiv
Minimal
Boala Crohn
Inflamaie cronic recidivant
Leziuni difuze n orice zon a TGI
25%
Implicare n 80% cazuri, exclusiv
la nivelul ileonului n 50% cazuri
Transmural, inclusiv seroasa
Fisuri ulcerative aspect pavaj de
piatr
Caracteristic, dar nu mereu
prezent
Ganglionii limfatici deseori lrgii,
posibile granulome
Marcant

Manifestrile clinice de baz

Diareea
Rectoragie
Dureri abdominale
Formaiuni abdominale
Dizabilitate general
Sever n exacerbri, deseori Mai puin proieminent
cauzeaz incontinen
Foarte frecvent Mai puin frecvent
Dureri moderate pn la defecaie cu Semn clinic de baz persistent,
atacuri diareice scitor cu exacerbri acute
Nu Relativ frecvent
Mai puin marcant Caracteristic
 Enterocolopatii cronice
Boala celiac

Maladia inflamatorie intestinal

Rectocolita ulcerohemoragic
Boala Crohn

Enterita eozinofilic

Enteropatiile autoimune

Enteropatia cu pierdere de proteine

 Enterita eozinofilic
Gastroenterita eozinofilic (EGE) reprezint o afeciune gastrointestinal
neobinuit, ce afecteazm att adulii ct i copii.
Se caracterizeaz prin:
Prezena simptomelor de afectare
gastro-intestinal, de cele mai multe ori
dureri abdominale.
Infiltrat eozinofilic n unul sau mai multe
zone ale tractului gastrointestinal, definit
prin 20 i mai multe de eozinofile n
cmpul de vedere
Absena unei cauze declanatoare a
eozinofiliei Infiltrat eozinofilic la nivelul
Excluderea afectrii eozinofilice a altor duodenului cu atrofie viloas
organe dect TGI

Deseori, se constat istoric de atopie sau

alergii alimentare.
 Enterita eozinofilic
Heterogenitatea manifestrilor clinice a
EGE este determinat de localizarea i
profunzimea infiltratuluii eozinofilic
intestinal.

Aproximativ 50% din pacienii sunt cu

istoric de atopie (ex: astm, alergii
alimentare).
n special la copii, anamneza
alergologic este agravat.

Copii i adolescenii pot dezvolta

Aspect al colitei eozinofilice, cu zone de eritem la
retardul i/sau stagnarea creterii, nivelul mucoasei, precum i reducerea
pubertatea ntrziat sau amenoree. vascularizrii submucoasei

Metodele de tratament de obicei sunt

ineficace, iar prognosticul pe termen
lung incert.
 Enterita eozinofilic
Mecanisme fiziopatologice
 Enterocolopatii cronice
Boala celiac

Maladia inflamatorie intestinal

Rectocolita ulcerohemoragic
Boala Crohn

Enterita eozinofilic

Enteropatiile autoimune

Enteropatia cu pierdere de proteine

 Enteropatii autoimune
Termenul enteropatiei autoimune pediatrice a fost iniial aplicat unei forme
de diaree refractare constatate la copii mai mici de 6 luni i caracterizat prin
predominan masculin, dereglri concomitente autoimune asociate,
autoanticorpi intestinali serici, absena imunodeficienelor severe i atrofia
intestinului scurt cu apoptoza marcant a criptelor.

Suplimentar, enteropatia pediatric autoimun a fost frecvent constatat la

debutul imunodeficienelor.
 Enterocolopatii cronice
Boala celiac

Maladia inflamatorie intestinal

Rectocolita ulcerohemoragic
Boala Crohn

Enterita eozinofilic

Enteropatiile autoimune

Enteropatia cu pierdere de proteine

Enteropatie cu pierdere de proteine
Enteropatia cu pierdere de proteine este o afeciune rar ntlnit, ce
se caracterizeaz prin pierderea proteinelor serice la nivelul TGI, iar
ulterior determin hipoproteinemie, ce se poate complica cu edeme,
ascit, malnutriie, efuziuni pleurale i pericardiace.

Lund n consideraie etiologia multifactorial, rata prevalenei rmne a

fi necunoscut.

Tabloul clinic este foarte variabil, depenznd de etiologie, dei de cele

mai multe ori const n edeme determinate de hipoproteinemie.

Enteropatia cu pierdere de proteine necesit a fi exclus la orice pacient

ce prezint edeme pe fon de patologie TGI.
Enteropatie cu pierdere de proteine
Enteropatie cu pierdere de proteine
Microflora intestinal
 Microbiom
Importana proiectului st n
Proiectul
Este prima include
harta de cartografierea
referinta
capacitatea de a transforma i
microbilor
genetica regsiitoti
cu aproape la nivel
clarifica multe
microbii caresitua regasesc
ii ale snt
in ii
nazal, oral, alsepielii, al tractulu
umane, de asanatosi
oamenii preveni,purtand
diagnostica
gastrointestinal i al tractului
i trata o gam Proiectul
denumirea larg de boli,
urogenital - incluznd bacterii,
urmnd a fi utilizat ca
microbiomului umanreferin de
viru i i ciuperci care locuiesc
ctre(HMP).
oamenii de tiin din
n oamenii sntoi.
ntreaga lume pentru cercetarea
bolilor.
 De retinut ca 90 % din
materialul genetic aflat in
corpul uman apartine
bacteriilor, fungilor,
virusurilor si altor
microorganisme ce
compun microflora.
 Modificrile observate n compoziia florei microbiene
fecale, incidena nalt de apariie a SCI dup episoadele
de infecii gastrointestinale, alterrile imune ale sistemului
digestiv la pacientii cu SCI i observaia c probioticele pot
conduce la ameliorarea simptomelor SCI, au stabilit o nou
direcie n managementul acestei afeciuni.
Flora intestinala este un ecosistem complex
Este compus din flora intraluminal i cea asociat mucoasei, func iile
lor fiind diferite.

Flora intraluminal este implicat n:

fermentarea substraturilor nedigerabile ( fibre, celule descuamate,
mucus endogen);
Creterea digestiei lactozei;
modularea producerii de gaz intestinal;
Creterea productiei de acizi grasi cu lant scurt, sporind aciditatea
intestinala si respectiv accelerarea tranzitului;
Creterea absorbiei de Ca, Mg Fe, sintezei de vit K, acid folic,
biotina, B-12.
Microflora asociat mucoasei are rol:

Protector - efect de barier i sintez de bacteriocine;

meninerea permiabilitii intestinale, prevenind
translocarea bacteriilor i infeciile sistemice;

Trofic menine controlul proliferrii i diferenierii

celulelor epiteliale ale mucoasei intestinale; meninerea
celulelor nou-formate n criptele intestinale, ajut
sistemul imun intestinal.
 Dezechilibrul florei intestinale poate fi cauzat de numeroi
factori, care mai departe pot conduce la apariia tulburrilor
funcionale.

- schimbarea dietei,
- administrarea de antibiotice,
- reducerea de substane prebiotice,
- Infeciile intestinale bacteriene (Clostridium dificile, E. coli).
Factorii ce influeneaz flora microbian intestinal i efectele
disbiozei asupra organismului gazd
Efectele microbiomului a
nivelul molecular al TGI

Microbiomul asigur schimbul

de substane la nivelul peretelui
intestinal:
arhitectura viloas,
profunzimea criptelor,
proliferarea celulelor stem,
reeaua vascular,
proprietile stratului mucos
maturarea esutului limfoid.
Impactul disbiozei intestinale asupra organismului gazd
 Probioticele
Pot prezenta o provocare terapeutic, deoarece prin modularea
florei intestinale, pot corecta tulburrile funcionale
corespunzatoare SCI.

Administrarea probioticelor:
- promoveaz fagocitoza prin creterea secreiei de interferon gama, expresia
receptorilor complementului n fagocite;
- inhib creterea bacteriilor patogene prin producia de bacteriocine sau
defensine;
-moduleaz local sistemul imun celular ( limf T) i umoral ( IgA, IgG);
- schimb volumul i compoziia scaunului i producerea de gaze;
-prin fenomene competitive inhib bacteriile patogene;
- reduce secreia de TNF;
- reduce distensia abdominal i diareea prin efect antiinflamator;
- scade sensibilitatea visceral i reduce durerea.
PROBIOTICELE
L. Acidofilus probioticul cel mai studiat este unul din susintorii cei mai importan i
ai sistemului imun- LA-5; tulpina DDS-1 suprim dezvoltarea
tumorilor canceroase;
L. Rhamnosus suprim toxiinfeciile (ndeosebi cele cu Clostridium difficile), dar i
dezvoltarea dermatitei atopice;
L. Bulgaricus ia parte activ la procesele de digestie intraluminal, suprim reaciile
proinflamatorii din corp;
L. Salivarius are rol important n combaterea Helicobacter Pylori ;
L. Plantarum inhib activitatea bacteriilor gram- negative fiind de fapt un antibiotic
natural;
L. Casei este cea mai puternic arm in lupta cu Listeria;
L. Sporogenes reduce semnificativ nivelul colesterolului, combate diareea antibiotic-
asociat;
L.Reuteri reduce distensia abdominal, durerea i regurgitrile funcionale,
prevenind refluxul gastro-esofagian; Are efect benefic n tratamentul
diareilor acute.
Bifidobacterium reduce impactul nociv al substanelor toxice, este eficient mpotriva
bifidum BB-12 infeciei cu E.coli;
B. Longum are capacitatea de eliminare a nitrailor, combate cu succes infec ia
cu Salmonella;
B. infantis previne proliferarea E.coli, reduce simptomele SCI.
Va mulumesc pentru atenie!