Boala WALDEMAN La Copil

Protocol Clinic Naional Boala Waldmann la copil, 2012
1
MINISTERUL
SNTII
AL REPUBLICII MOLDOVA

BOALA WALDMANN LA COPIL
protocol clinic naional
PCN - 165
Chiinu
2012
2
CUPRINS
ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT................................................................................................................ 3
PREFA. 3
A. PARTEA NTRODUCTIV.3
A.1. Diagnosticul:..................................................................................................................................................... 3
A.2. Codul bolii: ....................................................................................................................................................... 3
A.3. Utilizatorii:........................................................................................................................................................ 3
A.4. Scopurile protocolului ....................................................................................................................................... 3
A.5. Data elaborrii protocolului: 2012...................................................................................................................... 3
A.6. Data reviziei urmtoare: 2014............................................................................................................................ 3
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului: ........... 4
A.8. Definiiile folosite n document.......................................................................................................................... 4
A.9. Informaie epidemiologic................................................................................................................................. 4
B. PARTEA GENERAL.. 5
B.1. Nivel de asisten medical primar................................................................................................................... 5
B.2. Nivel consultativ specializat ............................................................................................................................... 6
B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc........................................................................................................... 7
C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT............................................................................................................................... 9
C 1.1.Managementul de conduit a bolii Waldmann la copii ...................................................................................... 9
C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR............................................................. 10
C.2.1. Factorii de risc.............................................................................................................................................. 10
C.2.2. Profilaxia...................................................................................................................................................... 10
C.2.3. Screening-ul ................................................................................................................................................. 10
C.2.4. Conduita pacientului ..................................................................................................................................... 10
C.2.4.1. Anamneza............................................................................................................................................ 10
C.2.4.2. Examenul clinic................................................................................................................................... 10
C.2.4.3. Investigaii paraclinice ........................................................................................................................ 11
C.2.4.4. Diagnosticul difereniat ....................................................................................................................... 15
C.2.5. Tratamentul bolii Waldmann........................................................................................................................ 16
C.2.5.1. Tratamentul nemedicamentos............................................................................................................... 17
C.2.5.2. Tratamentul medicamentos .................................................................................................................. 19
C.2.5.3 Tratamentul chirurgical........................................................................................................................ 24
C.2.6. Supravegherea.............................................................................................................................................. 24
C.2.7. Complicaiile................................................................................................................................................ 24
D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR
PROTOCOLULUI
D.1. Instituiile de asisten medical primar......................................................................................................... 25
D.2. Instituiile/seciile de asisten medical specializat de ambulator.................................................................. 25
D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale .................... 26
D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor republicane.................................. 26
E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI...............................................28
BIBLIOGRAFIE29
Anexa 1. Ghidul pacientului cu boala Waldmann............................................................................................................ 30
3
ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT
CIM-X Clasificarea Internaional a Maladiilor, revizia a X-a
DS Deviaii standard
PIL Primary intestinal lymphangiectasia
pc Percentile
VEGFR3 Vascular endothelial growth factor receptor 3
PROX1 Prospero-related homeobox-transcriptional factor
FOXC2 Forkhead transcriptional factor
PREFA
Protocolul naional a fost elaborat de ctre grupul de lucru al Ministerului Sntii al
Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialitii IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Protocolul de fa a fost elaborat n conformitate cu
ghidurile internaionale actuale privind Boala Waldmann la copil i va servi drept baz pentru
elaborarea protocoalelor instituionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor
instituionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse n protocolul clinic naional.
A. PARTEA NTRODUCTIV
A.1. Diagnostic:
1. Boala Waldmann.
A.2. Codul bolii (CIM 10): I 89
I 89.0 Limfedem, fr alt precizare
- Limfangiectazie
A.3. Utilizatorii:
Oficiile medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale);
Centrele de sntate (medic de familie i asistentele medicale);
Centrele medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale);
Instituiile/seciile consultative (medic genetician, medic gastroenterolog, medic endocrinolog);
Asociaiile medicale teritoriale (medic pediatru, medic de familie, medic gastroenterolog, medic
genetic, medic endocrinolog);
Seciile de copii ale spitalelor raionale i municipale (medic genetician, medic gastroenterolog,
medic endocrinolog);
Secia gastrologie, IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei
i Copilului (medic genetician, medic gastroenterolog).
A.4. Scopurile protocolului
1. Sporirea eficienei diagnosticului precoce al bolii Waldmann la copii.
2. Ameliorarea calitii examinrilor clinice i paraclinice a pacienilor cu boala Waldmann.
3. Sporirea calitii tratamentului pacienilor cu boala Waldmann.
A.5. Data elaborrii protocolului: 2012
A.6. Data reviziei urmtoare: 2014
4
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au
participat la elaborarea protocolului:
Numele Funcia deinut
Dr. Ion Mihu, doctor habilitat
n medicin, prof. universitar
ef secie gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.
Dr. Olga Tighineanu,
doctorand
Secia gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.
Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:
Denumirea institutiei Persoana responsabila - semnatura
Societatea tiinifico-Practic a
Pediatrilor din Moldova
Asociaia Medicilor de Familie
din RM
Comisia tiinifico-Metodic de
profil Pediatrie
Agenia Medicamentului
Consiliul de experi al
Ministerului Sntii
Consiliul Naional de Evaluare
i Acreditare n Sntate
Compania Naionala de
Asigurri n Medicin
A.8. Definiiile folosite n document
Boala Waldmann limfangiectazie intestinal, cauzat de anomalia local sau difuz a
vaselor limfatice intestinale, descris pentru prima dat de Waldmann, n 1961.
Sinonime
1. Disproteinemie familial
2. Enteropatia, prin pierderea hipercatabolic a
proteinelor
3. Hipoproteinemie familial cu enteropatie
limfangiectazic
4. Hipoproteinemie idiopatic
5. Limfangiectazie intestinal
6. Limfangiectazie intestinal primar
7. Limfedemul neonatal, cauzat de enteropatia
exudativ
8. Pierderea secundar a proteinelor, cauzat
de insuficiena cardiac congestiv
Enteropatia exsudativ pierderea excesiv de proteine plasmatice i/sau limfatice n lumenul
tractului gastrointestinal.
A.9. Informaie epidemiologic
Date epidemiologice referitor la Boala Waldmann nu sunt redate n literatura de domeniu.
5
B. PARTEA GENERAL
B.1. Nivel de asisten medical primar
Descriere
(msuri)
Motive
(repere)
Pai
(modaliti i condiii de realizare)
I II III
1. Profilaxia
1.1. Profilaxia primar
(capitolul 2.3)
Metode de profilaxie primar la moment pentru boala
Waldmann nu se ntreprind.
Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 2).
1.2. Profilaxia secundar
(capitolul 2.3)
Profilaxia secundar este direcionat spre respectarea
strict a regimului igienodietetic i prevenirea
complicaiilor.
Obligatoriu:
Profilaxia secundar const n:
- respectarea strict a regimului igienodietetic (vezi caseta 12).
1.3. Screening-ul
(capitolul 2.4)
Screening-ul primar n boala Waldmann nu exist. Obligatoriu:
Copiii cu edeme hipoproteice i steatoree.
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea
diagnosticului de boala
Waldmann
(capitolul 2.5.3)
Copii cu edeme hipoproteice, diaree cu steatoree.
Investigaiile de laborator n boala Waldmann includ:
hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste
biochimice.
Obligatoriu:
Anamneza i evaluarea patologiilor asociate (vezi caseta 4);
Examenul clinic (vezi caseta 5);
Diagnosticul diferenial (vezi caseta 9, tabelul 5);
Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4).
Recomandabil:
Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
I II III
2.2. Deciderea consultului
specialistului i/sau
spitalizrii
(capitolul 2.5.3)
Diagnosticul n boala Waldmann se confirm prin evaluarea
clinic, teste biochimice, examenul endoscopic i histologic.
Obligatoriu:
Toi pacienii cu suspecie la boala Waldmann vor fi ndreptai la
consultaia gastroenterologului pediatru.
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul
nemedicamentos
Regimul igieno-dietetic strict limitat n trigliceride cu
lan lung.
Obligatoriu:
Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi
caseta 12).
3.2. Tratamentul
medicamentos
(capitolul 2.6.2)
Tratamentul patologiei de baz;
Glucocorticosteroizi;
Tratamentul proceselor de digestie;
Tratamentul creterii exuberante a microflorei
condiionat patogene;
Obligatoriu:
Reechilibrare biologic (vezi caseta 13 ).
Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor (vezi caseta
13-17).
6
Tratamentul polurii bacteriene;
Suplinirea deficienelor vitaminice i minerale.
4. Supravegherea
(capitolul 2.7)
Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu
medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist,
pediatru i medicul de familie.
Obligatoriu:
Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia bolii
Waldmann (vezi caseta 21).
B.2. Nivel consultativ specializat
Descriere
(msuri)
Motive
(repere)
Pai
I II III
1. Profilaxia
1.2. Profilaxia primar
(capitolul 2.3)
Metode de profilaxie primar la moment pentru boala
Waldmann nu se ntreprind.
Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 2).
1.2. Profilaxia secundar
(capitolul 2.3)
Profilaxia secundar este direcionat spre respectarea
strict a regimului igienodietetic i prevenirea
complicaiilor.
Obligatoriu:
- respectarea strict a regimului igienodietetic (vezi caseta 12).
1.3. Screening-ul
(capitolul 2.4)
Screening-ul primar n boala Waldmann nu exist. Obligatoriu:
Copiii cu edeme hipoproteice i steatoree.
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea
Waldmann
(capitolul 2.5.3)
Copii cu edeme hipoproteice, diaree cu steatoree.
Investigaiile de laborator n boala Waldmann includ:
hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste
biochimice.
Examenul ecografic pentru estimarea lichidului liber n
cavitatea abdominal.
Pot fi utilizate, la necesitate: examinri imunologice,
serologice, proceduri imagistice complementare.
Obligatoriu:
Recomandabil:
I II III
2.2. Deciderea consultului
specialistului i/sau
spitalizrii
(capitolul 2.5.3)
Diagnosticul n boala Waldmann se confirm prin evaluarea
clinic, teste biochimice, examenul endoscopic i histologic.
Obligatoriu:
Toi pacienii cu suspecie la boala Waldmann vor fi ndreptai la
consultaia gastroenterologului pediatru.
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul
nemedicamentos
lan lung.
Obligatoriu:
7
caseta 12).
3.2. Tratamentul
medicamentos
(capitolul 2.6.2)
Tratamentul patologiei de baz;
Suplinirea deficienelor vitaminice i minerale.
Obligatoriu:
13-17).
4. Supravegherea
(capitolul 2.7)
Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu
medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist,
pediatru i medicul de familie.
Obligatoriu:
Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia bolii
Waldmann (vezi caseta 21).
B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc
Descriere
(msuri)
Motive
(repere)
Pai
I II III
1. Spitalizare Spitalizarea este necesar pentru confirmarea bolii
Waldmann, efectuarea procedurilor diagnostice i
terapeutice care nu pot fi executate n condiii de
ambulator (examenul endoscopic cu biopsie).
Criteriile de spitalizare (vezi caseta ).
2. Diagnosticul
2.1. Confirmarea
Waldmann
Copii cu edeme hipoproteice, diaree cu steatoree,
limfedem.
Investigaiile iniiale de laborator n enteropatia exudativ
trebuie s includ: hemoleucograma, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina,
gamaglobulina, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei,
ureea, creatinina).
Examenul ecografic pentru estimarea lichidului liber n
cavitatea abdominal.
Teste neinvazive (determinarea clearance-ului
1
-
antitripsinei, dozarea
1
-antitripsinei n fecale).
Pot fi utilizate, la necesitate: examinri imunologice,
serologice, proceduri imagistice complementare, ce
includ rezonana magnetic nuclear.
Obligatoriu:
Recomandabil:
8
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul
nemedicamentos
(capitolul 2.6.1)
lan lung.
Obligatoriu:
caseta 12).
3.2. Tratamentul
medicamentos
(capitolul 2.6.2)
Reechilibrare biologic;
suplinirea deficienelor vitaminice i minerale.
Obligatoriu:
13-17).
4. Externarea Extrasul obligatoriu va conine:
diagnosticul precizat desfurat;
rezultatele investigaiilor i tratamentului efectuat;
recomandri explicite pentru pacient;
recomandri pentru medicul de familie.
OBLIGATORIU:
Aplicarea criteriilor de externare;
Elaborarea planului individual de supraveghere n funcie de
evoluia bolii, conform planului tip de supraveghere;
Oferirea informaiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa 1)
9
C. 1. ALGORITM DE CONDUIT
C 1.1.Managementul de conduit al sindromului Waldmann la copii
Manifestri clinice
edeme;
limfedem;
diaree;
dureri abdominale;
grea, vom.
CAZ SUSPECT
Limfocite
Proteina general
Albumina
Sindroame asociate
Turner;
Noonan;
Hennekam;
von Recklinghausen;
Klippel-Trenaunay.
Examen endoscopic, cu biopsie
n vilozitile intestinale vasele limfatice sunt
dilatate dup tipul varicelor venoase
(semn patognomonic)
Limfangiectazie intestinal primar
(Boala Waldmann)
Tratament medicamentos:
Prednisolon 1-2 mg/kg
Supraveghere
LEGEND
condiie
soluie
opiune
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
7
da
da
da
nu
da
da
da
da
Teste neinvazive
Msurarea clearance-ului
1
-antitripsinei
Dozarea
1
-antitripsinei n fecale
Tratament chirurgical
10
C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR
C.2.1. Factori de risc
Caseta 1. Factori de risc n boala Waldmann
transmitere autosomal-dominant;
Recent, Hokari et al. au raportat modificri ale genelor reglamentoare a limfongenezei
(VEGFR3, Prox1, FOXC2 i SOX18) la nivelul mucoasei duodenale la pacienii cu PIL.
Sex
- raportul brbai/femei este 3/2.
Vrsta
n literatura de specialitate sunt redate 2 picuri:
- I pic: prima decad;
- II pic: vrsta de adult;
- vrsta medie de debut a maladiei este de 11 ani, ns conform unui studiu japonez este de
22,9 ani.
C.2.2. Profilaxia
Caseta 2. Profilaxia n boala Waldmann
Msuri de profilaxie primar pentru sindromul Waldmann la moment nu se ntreprind.
- diagnosticul precoce;
- prevenirea complicaiilor.
C.2.3. Screening-ul
Caseta 3. Screeningul boala Waldmann la copii
Screening-ul primar al bolii Waldmann nu exist.
Screening-ul copiilor diagnosticai cu boala Waldmann prevede monitorizarea rspunsului la
tratamentul medicamentos i evaluarea complicaiilor.
C.2.4. Conduita pacientului
C.2.4.1. Anamneza
Caseta 4. Repere anamnestice pentru diagnosticul bolii Waldmann
Anamneza postnatal
- edem;
- diaree recurent;
- retard staturoponderal;
- prezena anemiei.
Sindroame genetice asociate
- Turner;
- Noonan;
- Hennekam;
- von Recklinghausen;
- Klippel-Trenaunay.
C.2.4.2. Examenul clinic
Caseta 5. Manifestrile clinice n boala Waldmann la copii
Evoluia
- diagnosticul este stabilit pn la vrsta de 3 ani;
- edem periferic;
- diaree recurent;
- dureri abdominale, grea, vrsturi;
- fatigabilitate, pierderea n greutate;
11
- retard staturoponderal;
- convulsii, n rezultatul hipocalcemiei.
Edemul
- 95 % cazuri prezent edem periferic, de obicei simetric, de la edeme moderate (edeme ale
membrelor inferioare) la severe, inclusiv la nivelul feei i organelor genitale externe;
- revrsate seroase (pleurezie, pericardit, ascit).
Limfedema
- limfedemul este o afeciune rar i poate fi asociat cu limfangiectazia intestinal primar;
- este localizat la nivelul membrelor inferioare (rar la nivelul coapsei) i predominant
bilateral;
- uneori se poate localiza la nivelul: membrelor superioare, glandelor mamare, organelor
genitale externe, cu ngroarea pielii;
- este dificil de disedem nu sunt ntotdeauna uor de distins.
- Semnul Kaposi-Stemmer este un criteriu patognomonic pentru diagnosticul diferenial dintre
edem i limfedem.
o Semnul Kaposi-Stemmer
- descris primar de Kaposi i ulterior de Stemmer;
- incapacitatea de a prinde sau a ridica un pliu de piele la baza degetului II,
datorit edemului;
- dei acest semn a fost descris pentru evaluarea edemului de la membrele
inferioare, el poate fi utilizat, cu succes, n orice alt localizare a corpului.
Diaree recurent
Formaiuni abdominale de volum, ca rezultat a edemului intestinal, ce nu pot fi identificate n
100 % cazuri la examenul ecografic.
Ileus mecanic a intestinului subire cauzat de edemul localizat, cu stenozarea lumenului i
poate fi vizualizat ca o rezecie segmentar , ce necesit examen histologic.
Anemie deficitar
Sindroame asociate cu PIL
1. Turner
2. Noonan
3. Hennekam
4. von Recklinghausen
5. Klippel-Trenaunay
Tabelul 1. Deficitul staturoponderal n boala Waldmann la copii
Metoda percentilelor Metoda devierilor standard
Deficit ponderal
- deficit de mas, gradul I
pc.25 p.10 1-2 DS
- deficit de mas, gradul II
< pc.10 - 2 DS
Deficit statural
- talie mai joas de mediu
pc.25 p.10 1-2 DS
- talie joas
< pc.10 - 2 DS
C.2.4.3. Investigaii paraclinice
Diagnosticul paraclinic include:
1. Hemoleucograma
2. Teste biochimice
3. Examenul ecografic
4. Examenul endoscopic, cu biopsie
5. Msurarea clearance-ului
1
-antitripsine
6. Dozarea
1
12
Caseta 6. Examenul endoscopic n boala Waldmann
Avantaje:
- metoda cea mai exact pentru vizualizarea tubului digestiv;
- examinarea reuete mai lesne dup un regim hiperlipidic;
- posibilitatea prelurii biopsiilor.
Indicatii:
- Stabilirea diagnosticului;
- Aprecierea: - localizarea procesului
- extinderea procesului
- complicaiilor
- raspunsului la tratament.
Precauii:
- boli pulmonare severe;
- malformaii cardiace decompensate cu insuficien cardiac NYHA III-IV;
- prezena implanilor (se va face profilaxia cu antibiotice);
- beneficiul n vederea diagnosticului este esenial i depete cu mult riscurile.
Anestezia
- intravenoas, nu se intubeaz pacientul ca la o operaie clasic;
- de scurt durat,
- are rolul de a relaxa i a induce somnolena cu amnezie retrograd (pacientul nu-i
amintete ce s-a ntmplat pe parcursul examinrii), deoarece aerul insuflat pentru
destinderea stomacului provoac dureri.
Pregatiri generale:
- acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului;
- consiliere psihologic;
-hemograma desfurat;
- grupa sanguin;
- teste de coagulare.
Pregtirea tractului digestiv superior:
- abinerea de la alimentaie 6 ore nainte de procedur.
Tabloul endoscopic
- mucoasa roz sau roz-pal;
- desen vascular accentuat i edem pn la hemoragiere punctiform;
- hiperplazie limfofolicular;
- uneori: focare de hiperpigmentaie sau pete albe opace;
- lumenul intestinal poate conine lichid grsos.
Caseta 7. Examenul histologic n boala Waldmann
Indicaii:
- stabilirea diagnosticului;
- aprecierea extinderii procesului i a gradului de severitate;
- stabilirea prezenei complicaiilor.
Contraindicatii:
- distrofie extrem la sugari;
- tulburri sanguine.
Metoda:
Biopsia intestinal este informativ, dac materialul se preleveaz sub control endoscopic la
cteva zile dup un regim alimentar hiperlipidic!
- preluarea fragmentelor mucoasei intestinul subire, stomacul, iar uneori i cavitatea bucal.
13
- examinri histologice
- Pregatire generala:
- acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului;
- hemograma desfurat;
- grupa sanguin;
- teste de coagulare.
Tabloul histologic
- n vilozitile intestinale vasele limfatice sunt dilatate dup tipul varicelor venoase (semn
patognomonic);
- la microscopia electronic, membrana bazal a celulelor endoteliului limfatic este
ngroat;
- n lumenul vaselor limfatice se vizualizeaz numeroi lipofagi i chilomicroni;
- subseroasa intestinal are vase limfatice rupte;
- datorit localizrii i implicrii predilective a straturilor profunde, punerea n eviden a
anomaliilor intestinale nu totdeauna reuete.
Caseta 8. Teste neinvazive n boala Waldmann
Msurarea clearance-ului
1
-antitripsinei
- tehnic non-invaziv utilizat pe larg n pediatrie;
- metoda de confirmare a diagnosticului;
- se dozeaz anume
1
-antitripsina, deoarece, spre deosebire de alte proteine plasmatice,
aceasta nu este digerat i nici absorbit n lumenul intestinal;
- indicele variaz mult de la un copil la altul, dar nu poate depi valoarea de 13 ml/zi.
Dozarea
1
- metod mult mai simpl;
- apreciaz volumul zilnic al pierderilor intestinale de proteine;
- valoarea fiziologic a acestui indice trebuie s constituie < 3,4mg/g mase fecale.
- la punerea n eviden a unei pierderi proteice prin tranzitul intestinal se va ine cont c n
cazul unui pH < 3 digestia este slab, iar n prezena unui proces inflamator sinteza poate
crete.
Tabelul 2. Alte examinri instrumentale efectuate pentru diagnosticul sindromului Waldmann la copii
Examinarea
paraclinic
Rezultatele scontate
Ecografia organelor
abdominale
- pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizat;
- poate determina ascita nc n perioada intrauterin de dezvoltare, atunci
cnd este vorba de formele congenitale ale limfangiectaziei intestinale, n
special cele generalizate;
- faciliteaz aprecierea tacticii de tratament;
- diagnostic diferenial i aprecierea patologiilor concomitente.
Ecografia rinichilor
- diagnostic diferenial al edemelor i definitivarea cauzelor bolii.
EchoCG - determinarea patologiei cardiace.
14
Examenul radiologic
cu bariu
- pune n eviden ngroarea pliurilor intestinale fr dilatarea lumenului
intestinal;
- diluarea substanei baritate datorit limforagiei;
- diagnostic diferenial i definitivarea cauzelor bolii.
Tomografia
computerizat
Rezonana
magnetic
Paracenteza
diagnostic
- se efectueaz n cazul ascitei;
- determinarea caracterului revrsatului peritoneal, care n enteropatia
exsudativ are aspect chilos.
Limfografia - este necesar n caz de suspectare a malformaiilor sistemului limfatic;
- pune n eviden ectaziile i hipoplaziile limfaticelor mezenteriale i/sau
retroperitoneale;
- limfografia este informativ cnd se vizualizeaz refluxul direct al masei
contrastante n ganglionii limfatici, lumenul intestinal, peritoneu etc.;
- se prezint util evaluarea vaselor limfatice i n alte regiuni ale
organismului (membre, ductul toracic, pleur, aa-numitele
limfangiectazii osoase).
Utilizarea albuminei
marcate
- permite vizualiazarea n ntregime a pasajului limfatic n toate vasele
limfatice;
- indic regiunile poteniale de scurgere a limfei;
- n pofida avantajului diagnostic al acestei metode, caracterul radioactiv
al substanei utilizate o limiteaz ca importan n pediatrie.
Endocapsula
- cea mai nou achiziie de diagnostic, pentru vizualizarea intestinului
subire;
- metod endoscopic neinvaziv.
Tabelul 3. Examinri de laborator pentru stabilirea bolii Waldmann la copii
Examinarea paraclinic Rezultatele scontate
Testele biochimice
- Proteina total ;
- Albumina ;
- Gamaglobuline ;
- ALAT, ASAT N,;
- Bilirubina N,
- Ca, P N, ;
- Fierul seric N, ;
- Colesterolul N, ;
- Ureea, creatinina N, ;
- Timpul de coagulare;
- Fibrinogenul;
- Protrombina;
- Kaliul;
- Natriul.
Grupa sanguin , Rh
Examenul sumar de snge
- Hemoglobina ;
- Leucocite N, , cu deviere spre stnga;
- Eozinofile ;
- Limfocite ;
- VSH .
Examenul coprologic
- steatoree moderat, uneori intermitent, care coboar coieficientul
de absorbie a grsimilor aproximativ la 80% din totalul ingerat.
Examenul coproparazitologic - diagnostic difernial.
15
Teste imunologice
- IgG - sub 2 g/l;
- Ig A, Ig M, Ig E total N, ;
- proteina C-reactiv;
- complexele imuno-circulante (CIC);
- factorul reumoatoid.
Tabelul 4. Examinrile clinice i paraclinice n cadrul asistenei medicale (AM) primare, specializate de
ambulator i spitaliceasc
AM primar AM specializat
de ambulator
AM
spitaliceasc
Examen endoscopic R O
Examenul histologic O
Radiografia panoramic abdominal R R
Ecografia organelor abdominale O O
Examenul sumar de snge O O O
Examenul sumar al urinei O O O
Coprograma O O O
Examenul coproparazitologic O O O
Coprocultura O O
Echilibrul acido-bazic R
Albumina R O
Proteina total R O
ALAT, ASAT R R O
Bilirubina R R O
Ureea R R O
Creatinina R R O
Fierul seric R R O
Transferina R
Ca, P R O
Kaliul, Natriul R O
Zincul, Magneziul R O
Timpul de coagulare R R
Determinarea trombocitelor R O
Fibrinogen R O
Prtotrombina R O
Teste serologice O
Teste imunologice O
O obligatoriu; R recomandabil.
C.2.4.4. Diagnosticul diferenial al bolii Waldmann la copii
Caseta 9. Maladii pentru diferenierea sindromului Waldmann la copii
malabsorbie;
dermatit atopic;
hipoalbuminemia;
hipogamaglobulinemie;
arsuri chimice;
arsuri electrice;
arsuri termice;
pericardit acut;
Kwashiorkor;
boli de ficat, cu funcie de sintez compromis;
sindromul nefrotic;
boala Crohn;
infecii cu Mycoplasma;
salmoneloza;
yersinia enterocolitica;
tuberculoza intestinal;
16
boala Whipple; limfom intestinal.
Tabelul 5. Diagnosticul diferenial al bolii Waldmann
Limfangiectazie intestinal (boala Walldmann)
Criterii
Turner Noonan Hennekam
von
Recklinghausen
Klippel-
Trenaunay
Anomalii faciale + + + - -
Retard mintal - + + - -
Convulsii - - + - -
Limfedem + + + + +
Neurofibroame - - - + -
Malformaii vasculare - - - - +++
C.2.5. Tratamentul n boala Walldmann
Caseta 10. Tipurile de tratament n boala Walldmann la copii
Tratament nemedicamentos;
Tratament medicamentos:
- tratamentul deficienelor instalate (tratamentul anemiei vezi protocolul clinic naional
Anemia fierodeficitar la copil).
Caseta 11. Obiectivele tratamentului n boala Walldmann la copii
Perioada de acutizare:
1. Regim de pat.
2. Regim alimentar hipolipidic:
- trigliceride cu lan scurt i mediu;
- trigliceride cu lan < 10 g/zi.
3. Suplinirea biologic a deficienelor instalate.
Perioada de acalmie:
Regim alimentar hipolipidic, cu predominarea
trigliceridelor cu lan scurt i mediu.
C.2.5.1. Tratamentul nemedicamentos
Caseta 12. Obiectivele regimului igienodietetic
Regimul igieno-dietetic este strict limitat n trigliceride cu lan lung, care n caz de aport
zilnic mai mic de 10g/zi, va diminua fluxul limfatic, evitnd hipertensia limfatic i dilatarea
cheliferilor cu denudarea i ruperea lor.
De preferat sunt produsele ce conin trigliceride cu lan mediu, care nu iau parte la formarea
chilomicronilor dar se includ n circulaia limfatic prin cile portale.
Acestor cerine corespund amestecurile Nestle.
NAN fr lactoz
- este o formula special destinat alimentaiei sugarilor, copiilor atunci cnd trebuie s evite
lactoza;
- lipsa lactozei amelioreaz vdit manifestrile clinice;
- nucleotidele componente intensific procesele de regenerare a mucoasei intestinale;
- acizii grai polinesaturai diminueaz activitatea procesului inflamator la nivelul mucoasei
intestinale;
- coninutul optim de proteine favorizeaz o cretere i o dezvoltarea armonioas a copilului;
- amestecul optim al raportului Ca/P nu numai c favorizeaz asimilarea Ca dar influeneaz
benefic i microbiocenoza intestinal;
- osmolaritatea minim a amestecului ofer posibilitatea de administrare n cazul lezrii
mucoasei intestinale;
- coninutul optim de zinc determin regenerarea mucoasei intestinale i micoreaz
17
intensitatea i durata diareei.
Alfare
- amestec de proteine serice nalt hidrolizate obinut n rezultatul hidrolizrii enzimatice i
ultrafiltrrii;
- conine lipide antiinflamatorii (acidul docozoexaenic i acidul gamalinolenic), care
micoreaz activitatea proceselor inflamatorii, sinteza citokinelor antiinflamatorii i
amelioreaz rspunsul imun al celuleor-T;
- trigliceridele cu lan mediu prezint o surs energetic valoroas, uor asimilabil;
- nucleotidele faciliteaz sinteza proteinelor, regenerarea celular, reechilibrarea
sistemului imun;
- nu conine lactoz, zahr i gluten, se absoarbe i se asimileaz uor chiar i n condiiile
unei mucoase intestinale atrofiate;
- are o valoare nutritiv comparativ mai mare cu alte amestecuri hidrolizate ceea ce
asigur un adaos ponderal mai eficient.
Clinutren junior
- valoare energetic mare 1ml=1kcal, ce asigur creterea i dezvoltarea armonioas a
copilului;
- surs eficient i calitativ de proteine (50% proteine de zer);
- coninutul de aminoacizi eseniali, vitamine, microelemente corespunde cerinelor OMS;
- conine glucide uor asimilabile;
- raportul acizilor grai -linoleic i linoic este 1/4;
- 20 % din coninutul lipidic constituie trigliceridele cu lan mediu;
- nu conine lactoz, gluten;
- are gust plcut de vanilie i poate fi utilizat inclusiv pentru alimentarea enteral.
Raia zilnic necesit mbogire cu vitamine liposolubile, ele necesit o majorare cu
aproximativ 4g/kg/zi.
Chiar dac tolerana fa de lipide pe parcurs se poate restabili, aceti copii toat viaa trebuie
s respecte un regim alimentar limitat n lipide, n special trigliceride cu lan lung.
C.2.5.2. Tratamentul medicamentos
Caseta 13. Reechilibrarea biologic n boala Walldmann
n unele cazuri n pofida respectrii regimului igienodietetic, starea general a copilului nu
poate fi prea mult influinat;
la aceti copii schimbrile de absorbie intestinal sunt profund deteriorate, situaie ce necesit
o reechilibrare hidroelectrolitic i nutriional prin aport venos:
- Albumin 5-10 %:
- 5-10 ml/kg/zi.
- Plasm:
- 5-10 ml/kg/zi.
Albumina
Proprieti farmacologice:
- protein elipsoidal a plasmei;
- asigur 70-80 % din presiunea osmotic a plasmei;
- volumul total al albuminei n organismul uman (70 kg) este de circa 350 g zilnic fiind
sintetizate 15 g albumin mai mult din 60 % situndu-se n spaiul extravascular;
- aceast concentraie asigur sngelui o presiune de 20 mm Hg;
- durata vieii 15-20 zile;
18
- administrat intravenos, crete volumul circulant al sngelui, suplinind echivalentul oncotic
al plasmei;
- micoreaz hemoconcentraia i viscozitatea sngelui.
Doza:
- volumul administrat trebuie individualizat;
- doza iniial pentru tratamentul hipovolemiei acute:
- 12-20 ml/zi (0,6-1,0 g/zi), prizele pot fi repetate la 15-30 minute, dac prima n-a
atins efectul scontat.
- hipoproteinemie fr edeme:
- 2 g/kg/zi.
- n hipoproteinemiile cronice preferabil este administrarea Albuminei 25 %.
Reacii adverse:
- grea;
- frisoane, urticarie, ce se abolesc la scurt timp dup ntreruperea sau ncetenirea vitezei de
administrare.
Infesol 40, 100
- soluie destinat alimentaiei parenterale;
- aminoacizii servesc la sinteza proteinelor;
- sorbitolul este sursa de energie, iar electroliii normalizeaz echilibru acidobazic.
Indicaii:
- profilaxia i tratamentul strilor asociate cu deficit de proteine;
- nutriia parenteral n deficitul proteic.
Doza:
- volumul administrat trebuie individualizat;
- 1,5-2,5 g aminoacizi/kg corp/zi;
- doza maxim: 60 ml/kg/zi.
Reacii adverse:
- grea, vrsturi;
- frisoane, reacii alergice.
Interaciuni:
- Infesol 40 este incompatibil cu soluiile altor medicamente.
Caseta 14. Administrarea n boala Walldmann la copil
Octreotid*
- octapeptid sintetic, derivat al somatostatinei naturale, cu aceleai efecte, ns cu aciune
durabil;
- inhib secreia hormonului de cretere, a peptidelor i serotoninei produse de sistemul
gastro-entero-pancreatic.
Forma de livrare:
- soluie injectabil 0,05 % - 1ml; 0,1 % -1 ml n fiole.
Doza:
- 1 2 mg/kg corp/zi, per os;
- doza maxim 40-60 mg/zi.
Supradozare:
- bradicardie, nroirea feei;
19
- dureri abdominale spastice;
- diaree, grea;
- disconfort n regiunea stomacului:
- terapie simptomatic.
Reacii adverse:
- anorexie, grea, vrsturi, dureri abdominale spastice, flatulen;
- diaree i steatoree;
- n tratamentul de durat pot aprea calculi biliari;
- reducerea toleranei la glucoz dup mese (inhibiia sintezei insulinei), hiperglicemie
persistent;
- dureri n locul injeciei, prurit i usturime.
Contraindicaii:
- hipersensibilitate la preparat.
Precauii:
- n tratamentul de durat pot aprea calculi biliari, colecistit i pe fonul acesteia pancreatit.
*Preparat medicamentos nenregistrat n RM
Caseta 15. Administrarea glucocorticosteroizilor n boala Walldmann la copil
Prednisolon:
- analog sintetic al cortisolului;
- efect antiinflamator, antialergic i antiexudativ de 4 ori mai mare dect al cortisolului;
- inhib proliferarea esutului conjuctiv, inhib hialuronidaza, micoreaz permiabilitatea
capilarelor;
- manifest efecte metabolice profunde i variate, modific rspunsul imun al organismului la
diveri stimuli.
Forma de livrare:
- comprimate 5 mg;
- soluie injectabil 25, 30 mg/ml.
Doza:
- 1 2 mg/kg corp/zi, per os;
- doza maxim 40-60 mg/zi.
Schema de administrare:
- doza zilnic se mparte n 3 prize:
- ora 8.00 - din doza zilnic;
- scdere la 4-6 sptmni;
- scderea dozei se face treptat, cu cte 2,5 mg la 5-7 zile, dar numai degrab dect 3
zile.
Reacii adverse:
- leucopenie;
- acnee, erupii cutanate, prurit, echimoze, facies Cushingoid;
- osteopenie, inhihibarea creterii, hipertensiune;
- cefalee, depresie;
- grea, vom, epigastralgii;
- poliurie, dureri lombare, artrite/artralgii.
Contraindicaii:
- ulcer gastric i duodenal;
- psihoze, osteoporoz, diabet zaharat;
- insuficien renal sau cardiac;
- hipertensiune arterial;
20
- tuberculoz evolutiv;
- herpes, varicel, perioad de vaccinare antivariolic;
- boala Cushing;
- predispoziie la tromboembolie;
- sarcin, alaptare;
- micoze sistemice;
Precauii:
- pe perioada tratamentului se recomand un regim alimentar srac n glucide i lipide, hipo-
sau desodat, administrarea unui gastroprotector;
- vaccinrile rmn fr efecte.
Caseta 16. Suplinirea deficienelor vitaminice
Retinol (vitamina A)
- crete funcia de barier a mucoasei gastrointestinale;
- rol important n procesele de cretere i diferenciere a enterocitelor;
- posed proprieti imunostimulatoare.
Indicaii:
- hipovitaminoza A;
- enterocolitele cronice.
Forma de livrare:
- capsule 25 000 U, 33 000 U;
- drajeuri 3300 U;
- capsule gelatinoase moi 50 000 U;
- soluie uleioas 3,44 % - 10 ml, flacoane;
- soluie hidrosolubil injectabil 40 000 U/2 ml, fiole.
Doza:
- copii pn la 3 ani 600 g (2000 UI)
- 4-8 ani 900 g (3000 UI)
- 9-13 ani 1700 g (5665 UI)
- 14-18 ani 2800 g (9335 UI)
- adulii 3000 g (10000 UI)
Not: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vitaminei n raport cu numrul de U
(uniti) se face din corelaia: 1U vitamina A =0,3 g retinol
Reacii adverse:
- hipervitaminoz A;
- somnolen, cefalee;
- hiperemia feei;
- dureri n oasele membrelor inferioare;
- hipertensiune intracranian, hidrocefalee;
- perspiraii, erupii cutanate.
Contraindicaii:
- hipervitaminoz A;
- hipersensibilitate la preparat;
- calculoza biliar;
- pancreatita cronic.
Supradozare:
21
- toxicitatea acut poate fi produs de doza de:
- copii: 350 000 U;
- aduli: 2 mln U.
- toxicitatea cronic:
- 4 000 U/kg/zi pentru 6-15 luni.
o Hipervitaminoza A se manifest prin:
- oboseal, icter;
- anorexie, vrsturi, disconfort abdominal;
- retardarea creterii, hipomenoree;
- artralgie migratorie, nchiderea prematur a epifizelor;
- cefalee, pulsaia fontanelelor;
- papiledem, exoftalm;
- descuamaie masiv, hiperpigmentaie, alopecie;
- hepatosplenomegalie;
- leucopenie.
o Tratamentul supradozrii:
- sistarea administrrii vitaminei A;
- terapie suportiv.
Precauii:
- nefrita acut i cronic;
- insuficien cardiac congestiv.
Ergocalceferol (Vitamina D)
- acioneaz asupra diferenierii, proliferrii i activrii celulare, inclusiv a enterocitelor;
- administrarea n doze de profilaxie mrete durata tratamentului, creeaz premise pentru
agravare sau pentru evoluie cronic recidivant.
Indicaii:
- rahitismul;
- hipofosfatemia.
Forma de livrare:
- soluie buvabil D
3
15 000 U/ml-10 ml, flacoane;
- soluie injectabil 600 000 U-1 ml, fiole;
- soluie uleioas 0,125 %-5 ml, flacoane.
Doza:
- Rahitism uor: 2000-3000 UI/zi, per os, 30 zile.
- Rahitism moderat: 3000-4000 UI/zi, per os, 35-40 de zile.
- Rahitism sever: 4000-5000 UI /zi, per os, 40-45 de zile.
Reacii adverse:
- afeciuni renale (poliurie, nicturie, polidepsie, hipercalciurie, azotemie reversibil,
hpertensiune, nefrocalcinoz, calcificaii vasculare generalizate, insuficien renal
ireversibil);
- retard mental;
- stoparea creterii copiilor;
- astenie, dureri vagi;
- pierdere ponderal;
- anemie;
- acidoz moderat;
- greuri, anorexie, constipaii.
22
Contraindicaii:
- hipercalcemia;
- sindromul malabsorbiei;
- sensibilitatea anormal la efectele toxice ale vitaminei
Supradozare:
- efectul vitaminei D poate persista 2 luni i mai mult de la sistarea administrrii;
o Tratamentul supradozrii:
- sistarea administrrii;
- diet hipocalcic;
- cantiti sporite de lichide;
- terapie simptomatic i suportiv.
o Criza hipercalcemic, cu deshidratare:
- stupor, com i azotemie;
- se ncepe cu rehidratarea pacientului (perfuzie i.v. de ser fiziologic);
- diuretice de ans (furosemid sau acid etacrinic), pentru creterea excreiei urinare de
calciu;
- administrarea de citrai, sulfai, fosfai, corticosteroizi, EDTA (acid
etilendiamintetraacetic).
Precauii:
- monitorizarea concentraiei sanguine a calciului i fosforului (cel puin la fiecare 2
sptmni);
- radiografia oaselor o dat pe lun;
- aportul de calciu trebuie s fie adecvat.
Tocoferol (vitamina E)
- previne peroxidarea lipidelor;
- este esenial n protecia acizilor grai polinesaturai membranari;
- stabilizeaz faza lipidic;
- menine la nivel fiziologic oxidarea membranelor eritrocitare;
- crete utilizarea vitaminei A, inhib producia prostoglandinelor;
- crete sinteza anticorpilor, stimulnd imunitatea mediat celular i activitatea macrofagelor.
Indicaii:
- hipovitaminoza E;
- convalescena dup bolile febrile.
Forma de livrare:
- capsule 100 mg, 200 mg, 400 mg;
- drajeuri 100 mg;
- soluie uleioas buvabil 30% -10 ml, flacoane dotate cu pipet;
- soluie uleioas 50 %-0,2 ml, n capsule moi;
- soluie uleioas 5 %, 10 %, 30 %, n flacoane 20 ml, 30 ml.
Doza:
- 800-3600 UI/kgc/zi, per os, 2 prize.
Reacii adverse:
- reacii alergice;
- n doze mari: diaree, epigastralgii.
Contraindicaii:
23
Interaciuni:
- scade aciunea antianemic a fierului.
Fitomenadiona (Vitamina K)
- activeaz factorii II, VI, IX, X din complexul protrombinic, proteinele S i C, considerate
inhibitori ai coagulrii;
- la nou-nscut aportul sptmnal trebuie s constituie 2-5 mg;
- deoarece laptele matern conine mai puin de 5 g/l, nou-nscutul necesitnd circa 1
g/kg/zi.
Indicaii:
- hipovitaminoza K.
Forma de livrare:
- comprimate 15 mg;
- soluie injectabil 1 % -1 ml, fiole.
Doza:
- peroral: 2,5-5 mg/zi;
- parenteral: 1-2 mg/zi.
Reacii adverse:
- hemoliz;
- methemoglobinemie.
Contraindicaii:
- hipercoagularea;
- boala hemolitic a nou-nscutului;
Caseta 17. Tratamentul deficienelor minerale
Calciu glicerofoasfat
- este esenial pentru buna funcionare a sistemelor nervos, muscular i scheletic;
- joac un rol important n funcia renal, respiraie, coagubilitatea sngelui, permiabilitatea
membranelor celulare i capilarelor;
- stimuleaz procesele anabolice;
- aciune tonizant.
Forma de livrare:
- comprimate 200 mg.
Doza:
- 50-200 mg, per os, 2-3 prize.
Reacii adverse:
- greuri, vrsturi;
- diaree, bradicardie.
Contraindicaii:
- insuficiena renal sever;
- predispoziie la tromboze;
24
Caseta 18. Tratamentul chirurgical n boala Walldmann
se discut n formele severe, cnd regimul dietetic i tratamentul simptomatic nu reuesc s
acopere necesitile terapeutice;
acest procedeu este excepional ca gest curativ i revine n special situaiilor, cnd ectaziile
limfatice in de un sector limitat, care n prealabil a fost bine precizat prin tehnici imagistice;
intervenia n aceste situaii are gest paliativ prin anastomoza limfo-venoas sau derivare
peritoneovenoas.
Caseta 19. Criteriile de spitalizare a copiilor cu boala Walldmann
confirmarea sau infirmarea diagnosticului de boala Walldmann;
prezena complicaiilor;
efectuarea investigaiilor invazive;
tratament chirurgical.
Caseta 20. Criteriile de externare a copiilor cu boala Walldmann
ameliorarea strii generale;
normalizarea indicilor biochimici a proteinei generale;
excluderea complicaiilor;
rspuns la tratamentul medicamentos.
C.2.6. Supravegherea copiilor cu boala Walldmann
Caseta 21. Supravegherea pacienilor cu boala Walldmann
F Se vor respecta urmtoarele recomandri:
- Respectarea regimului igienodietetic;
- Evaluarea proteinei generale n dinamic, 1 dat/lun.
1 an dup stabilirea diagnosticului: 1 dat la 6 luni;
ulterior: 1 dat n an;
la necesitate mai frecvent.
F Perioada de supraveghere va dura toat viaa.
C.2.7. Complicaiile
Caseta 22. Complicaiile n boala Walldmann la copii
diaree recurent;
retard ponderal, pn la caexie;
revrsate (pleurale, pericardice, peritoniale);
implicri infecioase (septicemie);
limfosarcom, dup o evoluie de durat.
Caseta 23. Pronosticul n boala Walldmann la copii
pronostic rezervat:
25
- 23 % ameliorare
- 64 % fr schimbare
- 13 % deces
Pronosticul este dependent de:
- diagnosticul precoce;
- exudaia proteic propriu-zis.
D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA
PREVEDERILOR PROTOCOLULUI
Personal:
medic de familie certificat;
asistenta medical;
laborant
Dispozitive medicale:
cntar pentru sugari;
cntar pentru copii mari;
taliometru;
panglica-centimetru;
tonometru;
fonendoscop;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice.
D.1. Instituiile
de asisten
medical
primar
Medicamente:
tratamentul proceselor de digestie (Pangrol
);
tratamentul creterii excesive a microflorei condiionat patogene (Bifiform)
antibacteriene (Enterofuril);
suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu);
glucocorticosteroizi (Prednisolon).
Personal:
medic pediatru;
medic gastroenterolog;
medic de laborator;
medic imagist;
asistente medicale.
fonendoscop;
ultrasonograf;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT,
bilirubina i fraciile ei, ureea, creatinina).
D.2. Instituiile/
seciile de
asisten
medical
specializat de
ambulator
Medicamente:
);
suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu);
glucocorticosteroizi (Prednisolon).
26
Personal:
medic gastroenterolog pediatru certificat;
medic pediatru certificat;
medic de laborator;
medic imagist;
medic morfopatolog;
asistente medicale;
acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, nefrolog, cardiolog, pulmonolog,
alergolog.
fonendoscop;
laborator clinic standard pentru determinareA: hemoleucogramei, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT,
bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;
teste neinvazive (determinarea clearance-ului
1
-antitripsinei, dozarea
1
-antitripsinei
n fecale);
fibrogastroscop;
cabinet radiologic;
laborator imunologic;
serviciul morfologic cu citologie.
D.3. Instituiile
de asisten
medical
spitaliceasc:
secii de copii
ale spitalelor
raionale,
municipale
Medicamente:
reechilibrarea biologic (Albumin);
glucocorticosteroizi (Prednisolon);
);
suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu).
Personal:
medic gastroenterolog pediatru certificat;
medic pediatru certificat;
medic de laborator;
medic imagist;
asistente medicale;
acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, nefrolog, cardiolog, pulmonolog,
alergolog.
fonendoscop;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice
(proteina total, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei),
fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;
teste neinvazive (determinarea clearance-ului
1
-antitripsinei, dozarea
1
-antitripsinei
n fecale);
fibrogastroscop;
cabinet radiologic;
laborator imunologic;
serviciul morfologic cu citologie.
D.4. Instituiile
de asisten
medical
spitaliceasc:
secii de
gastrologie ale
spitalelor
republicane
Medicamente:
reechilibrarea biologic (Albumin);
27
glucocorticosteroizi (Prednisolon);
);
suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu).
28
E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI
Metoda de calculare a indicatorului No Scopul Scopul
Numrtorul Numitorul
1. Depistarea
precoce a
pacienilor cu
boala Waldmann
1.1. Ponderea
pacienilor cu
diagnosticul stabilit de
boala Waldmann n
prima lun de la
apariia semnelor
clinice
Numrul pacienilor cu
diagnosticul stabilit de
boala Waldmann n
prima lun de la
apariia semnelor
clinice, pe parcursul
unui an x 100
Numrul total de pacieni cu
diagnosticul de boala
Waldmann, care se afl sub
supravegherea medicului de
familie i specialistului, pe
parcursul ultimului an.
2. Ameliorarea
examinrii
pacienilor cu
boala Waldmann
2.1. Ponderea
pacienilor cu
diagnosticul de , boala
Waldmann crora li sa
efectuat examenul
clinic i paraclinic
obligatoriu conform
recomandrilor
protocolului clinic
naional Boala
Waldmann la copil
Waldmann crora li sa
efectuat examenul
clinic, paraclinic
obligatoriu conform
recomandrilor
protocolului clinic
naional Boala
Waldmann la copil, pe
parcursul ultimului an x
100
boala Waldmann care se afl
sub supravegherea medicului
de familie i specialistului pe
3. Sporirea calitii
tratamentului
pacienilor cu
boala Waldmann
3.1. Ponderea
pacienilor cu
Waldmann crora li s-a
administrat tratament
conform
recomandrilor
protocolului clinic
naional Boala
Waldmann la copil
Waldmann, crora li s-a
administrat tratament
conform recomandrilor
protocolului clinic
naional Boala
Waldmann la copil, pe
parcursul ultimului an x
100
boala Waldmann care se afl
sub supravegherea medicului
de familie i specialistului pe
29
BIBLIOGRAFIE
1. Ballinger AB. NORD Guide to Rare Disorders. In: . Intestinal Lymphangiectasia, 2003.
2. Boursier, V; Vignes, S (May 2004). "Limb lymphedema as a first manifestation of primary
intestinal lymphangiectasia (Waldmann's disease)". Journal des maladies vasculaires 29 (2):
1036.
3. Goktan C, Pekindil G, Orguc S, Coskun T, Serter S: Bilateral breast edema in intestinal
lymphangiectasia. Breast J 2005, 11:360.
4. Rao R, Shashidhar H: Intestinal lymphangiectasia presenting as abdominal mass.
Gastrointest. Endosc 2007, 65:522-3.
5. Salvia, et al. A Case of Protein-Losing Enteropathy Caused by Intestinal Lymphangiectasia in
a Preterm Infant. Pediatrics 2001; 107:2 416-417
6. Stphane Vignes, Jrme Bellanger. Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann's
disease). Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:5 doi:10.1186/1750-1172-3-5.
7. Waldmann TA, Steinfeld JL, Dutcher TF. The role of gastrointestinal system in "idiopathic
hypoproteinemia". Gastroenterology 1961; 41: 197-207.
8. Fang YH, Zhang BL, Wu JG, Chen CX. A primary intestinallymphangiectasia patient
diagnosed by capsuIe endoscopy and confirmed at surgery: A case report. World J
Gastroenterol 2007;13:2263-2265.
9. Margarida Figueiredo, Emlia Costa, et al. Linfangiectasia Intestinal Primria Como causa de
Enteropatia Exsudativa. J Port Gastrenterol. v.17 n.1 Lisboa jan. 2010.
30
Anexa 1.
GHIDUL PACIENTULUI CU BOALA WALDMANN
Boala Waldmann este o boal ce afecteaz local sau difuz vasele limfatice intestinale, cu
pierderea proteinelor. Aceast maladie a fost descris pentru prima dat de savantul Waldmann, n
1961.
O mini lecie de anatomie
Organismul uman este constituit din mai multe organe, care sumndu-se
formeaz sisteme. De exemplu: cavitatea bucal, esofagul, stomacul,
intestinele alctuiesc sistemul digestiv. Anume el sufer cel mai mult n
boala Waldmann.
Dar s nu uitm c mai sunt i alte sisteme, ca: respirator, cardiovascular,
renal i n cazul unei suferine cronice, adic vechi, ncepe s sufere
organismul complex. Deoarece prin peretele intestinelor trec proteinele care
sunt eliminate, pierzndu-se astfel substanele indispensabile pentru
creterea copilului.
Pentru a asigura o cretere optim, pentru construirea unui fundament solid pentru ntreaga via,
copiii au nevoie de o nutriie bogat, variat i echilibrat, adaptat vrstei. Iar proteinele
guverneaz procesul de cretere, iar pierderea lor n cazul bolii Waldmann este o catastrof global,
stopnd sau ncetinnd numeroase etape de cretere a copilului.
Funciile proteinelor
rol plastic (sau structural) deoarece intr n
structura tuturor celulelor;
intr n structura unor hormoni, avnd rol de
reglare a activitii normale a organismului;
rol de aprare al organismului, participnd la
formarea anticorpilor;
la nevoie, furnizeaz organismului energie (1 g de
proteine = 4,1 kcal).
Cum se manifest boala Waldmann ?
Debutul este evident, de obicei, de la nou-nscut, ns vrsta
medie de stabilire a diagnosticului este de 3 ani.
Manifestrile clinice sunt dominate de duetul clinic:
- diaree, cu scaun grsos;
- edeme;
- dureri abdominale nsoite de greuri i vom;
- meteorismul sau distensia abdominal.
31
DE REINUT !!!
n pofida faptului, c boala Waldmann este srac la numr n manifestri clinice, ca: diaree
i edeme, impactul lor asupra sntii copilului este extrem de grav, suferind ntreg organismul,
din acest motiv o adresae ct mai curnd la medic va fi un prim pas ctre nsntoirea copilaului
dumnevoastr.
Cum se stabilete diagnosticul de boala Waldmann?
Anamneza: este necesar s expunei medicului evoluia bolii.
Prezena diareei: frecvena scaunului, consistena.
Edemele sau numite frecvent de mmici ca umflturi au importan major n stabilirea
diagnosticului.
Caracterul, intensitatea, timpul apariiei, localizarea durerilor.
Ce msuri ai efectuat pentru ameliorarea strii copilului.
Ce medicamente ai primit.
Dac mai exist cineva n familie cu aceast patologie.
Examenul clinic: medicul va examina copilul i va stabili planul de investigaii necesar.
Dei investigaiile medicale mereu au fost un stres psiho-emoional pentru bolnavi i n special
pentru copii, este necesar de ale efectua pentru a stabili diagnosticul cu precizie i tratamentul
corespunztor. Medicul va indica: analiza general a sngelui, sumarul urinei, proteina generl,
bilirubina, ALAT, ASAT, amilaza, etc..
Examenul ecografic nu este o investigaie dureroas, ns va pune n
eviden date preioase:
- prezena lichidului liber n burtic;
- patologiile concomitente, oferind posibilitatea efectuarii diagnosticului
diferenial.
Endoscopia digestiv superioar va permite vizualizarea mucoasei esofagiene, a stomacului i a
poriunii iniiale a intestinului subire (duoden) cu ajutorul unui instrument subtire, flexibil ce are o
camer de luat vederi n capt, numit endoscop.
Aceast procedur se indic la:
pacienii cu suspecie de enteropatie exudativ.
n timpul endoscopiei se pot realiza biopsii (adic prelevarea unui fragment mic de esut pentru
analiza microscopic) pentru determinarea cauzei enteropatiei exudative secundare.
Cum am menionat anterior, enteropatia exudativ secundar are la baz numeroase i posibile
patologii, deaceea copilul trebuie examinat foarte minuios din partea tuturor sistemelor.
n afar de multiple investigaii copilul va fi consultat, la necesitate, i de ali specialiti, dect
gastroenterolog, i anume: genetic, nefrolog, cardiolog i alii.
Tratamentul bolii Waldmann. Cu ce putem s ne ajutm copii?
Tratamentul copiilor cu boala Waldmann, n primul rnd, prevede schimbarea stilului de via a
copilului, care prevede respectarea unor norme igienodietetice i tratament medicamentos conform
recomandrilor medicului.
32
Ce mnnc i cum mnnc copii cu boala Waldmann?
Mesele trebuie fracionate n 4-5 prize/zi.
strict limitatai trigliceridele cu lan lung, adic
produsele alimentare bogate n lipide de origine
animal, care necisit a fi limitate n general din raia
alimentar a copilului.
De preferat sunt produsele ce conin trigliceride cu
lan mediu, acestea se conin: uleiul de floarea
soarelui, uleiul de masline, de cocos.
Raia zilnic necesit mbogire cu vitamine
liposolubile, ele necesit o majorare cu aproximativ
4g/kg/zi, adic: vitamina A, E, D, K.
Vitamina E numit i vitamina sntii este un antioxidant esenial, un protector al
organismului, reglnd sistemul imun al copilului.
Chiar dac tolerana fa de lipide pe parcurs se poate restabili, aceti copii toat viaa trebuie
s respecte un regim alimentar limitat n lipide, n special trigliceride cu lan lung.
Alimentele bogate n vitamina E
Germeni de gru de ulei
150 500 mg
Ulei de soia 144 mg
Ulei de floarea soarelui 57 mg
Margarin de floarea-soarelui 43 mg
Ulei de arahide 25 mg
Ulei de masline 15 - 30 mg
Ciocolat 15 - 20 mg
Glbenu 5.3 mg
Tratament medicamentos
Boala Waldmann necesit administrarea tratamentului medicamentos. Snt
mai multe tipuri de medicamente ce se folosesc pentru tratarea enteropatiei
exudative, scopul lor fiind reechilibrarea proteinelor pierdute, precum restabilirea
deficienelor vitaminice. La fel se urmrete tratamentul proceselor de digestie.
Important este faptul c orice diaree trebuie tratat la timp, astfel medicul va
indica medicamentele necesare pentru tratarea enteropatiei exudative.
Dintre acestea fac parte:
- glucocorticosteroizi (Prednisolon);
- vitamine A, D, E, K;
- minerale: Ca;
- fermeni (Pancreatin) etc.
Doar medicul este sursa de baz de la care v putei informa n legatur cu modul n care s folosii
medicamentele pentru enteropatie exudativ.
33
ns sunt situaii, cnd nici vigilena prinilor, i nici tratamentul corect administrat nu aduce la
ameliorarea strii sntii copilului, i atunci se recurge la tratament chirugjcal, ce are ca scop
nlturarea segmentelor de vase limfatice lezate, ns nici acest procedeu nu asigur n toate cazurile
nsntoire.
Concluzii
Este important i necesar s v adresai medicului, deoarece enteropatia exudativ nu poate fi
tratat de sinestttor sau din sfaturile prietenilor.
Tratamentul trebuie respectat, neglijarea lui duce la complicaii severe i ireversibile.
Fiecare dintre noi este responsabil de viitorul copiilor notri, atunci s-i ajutm mpreun s
aib un viitor sntos i luminos.
Succese!!!

Boala WALDEMAN La Copil

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Boala WALDEMAN La Copil

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Protocol Clinic Naional Boala Waldmann la copil, 2012

S-ar putea să vă placă și