Malformatii congenitale cardiace

Asist.univ. Dr.Georgiana Nicolae

Medic primar pediatrie,
Medic specialist cardiologie pediatrica
CNRNC “Dr. N. Robanescu”
Principalele boli cu sunt stg.-dr.
CANAL
DEFECT SEPTAL
ARTERIAL
INTERATRIAL
PERMEABIL
(DSA)
(CAP)

DEFECT SEPTAL CANAL

INTERVENTRICU ATRIOVENTRIC
LAR(DSV) ULAR COMUN
(CAVC)
Factori de risc pentru aparitia MCC
Boli materne (lupus, DZ, fenilcetonuria)

Folosirea de droguri (cocaina), medicamente (IEC, etc), alcool, tutun

pe timpul sarcinii

Infectii materne (rubeola, citomegalovirus)

Obezitatea extrema a gravidei

Defect septal atrial
 magnitudinea suntului depinde
Fiziopatologie :
• -

de marimea defectului

 Mic <3 mm

 moderat 3-8 mm

 mare>8 mm

• complianta ventriculara (VD

este mai compliant decat VS)

Apare dilatarea cavit drepte si nu

stangi
 Simptomatologie (1)

• Sugarii si copiii cu DSA sunt de obicei asimptomatici.

• Un DSA mic/moderat poate ramane asimptomatic toata viata (!)

• Defectele largi si formele extreme tip atriu unic pot deveni simptomatice
din primul an de viata
 Simptomatologie (2)
• Sugar si copil mic (doar la DSA larg tip atriu unic)
– curba ponderala nesatisfacatoare
– infectii pulmonare repetate

• Debutata la adolescent/adult tanar (DSA moderat/larg)

– dispnee de efort (HTP)
– palpitatii (aritmii)
– astenie
Ecocardiografie de contrast
 Istorie naturala (1)
•DSA <3mm inchidere spontana f frecvent pana la 1a1/2 ani.
3-8 mm - rata de inchidere spontana frecvent
>8 mm - rareori se inchide spontan

•sunt asimptomatici, rareori dezvolta insuficienta cardiaca in perioada de

sugari.

•un DSA larg netratat dezvolta HTP si ICC in decada 2-3

N.B. INCHIDERE SPONTANA POSIBILA DOAR LA DSA – OSTIUM

SECUNDUM!! (NU LA DSA-OP, DSA-SV)
 Istorie naturala (2)

• Un DSA larg neoperat pana la varsta adulta

(decada 4 de viata) poate duce la HTP severa
ireversibila (sindrom Eisenmenger) care, odata
instalata, contraindica interventia de inchidere a
DSA si confera pacientului un prognostic foarte
rezervat!!
 Management DSA (1)
• 2.Inchidere nonchirurgicala:
– sunt folosite diverse device-uri (Amplatzer,,Angel Wings)
– necesita margini > 3 mm
– nu se pot aplica in defecte multiple/DSA ostium primum/DSA sinus venos
 Management DSA (2)
Inchidere chirurgicala
• timing-ul este in jurul varstei de 3-5 ani (se asteapta datorita posibilitatii
de inchidere spontana).
• poate fi efectuata si la varsta de sugar daca apare ICC si aceasta nu
raspunde la tratament.

• doar chirurgical: DSA-SV, DSA-OP, DSA-OS > 36 mm

• mortalitate<1%
 DSV -Prevalenta
• Intalnit in mod caracteristic in anumite sdr. genetice (Down, Holt Oram,
trisomie 13, trisomie 18)

• Exista forme familiale de VSD

• Riscul de aparitie la urmasi(in afara sindroamelor genetice) este de 3%

daca tatal are DSV si de 6% daca mama are acest tip de defect
Fiziopatologia DSV
 Fiziopatologia-DSV

• suntul in DSV acianotic

este stanga-dreapta

• Magnitudinea suntului
este determinata de :
• marimea defectului
• nivelul rezistentei
vasculare
(sistemice/pulmonare)
 Fiziopatologia-DSV(2)
• primele semne hemodinamice - dilatarea cavitatilor stangi.

• suntul se realizeaza in sistola cand VP este deschisa, deci VD nu face

un efort suplimentar pt a ejecta volumul VD+ volumul suntului in AP.

• returul venos supraincarcat suprasolicita in schimb cavitatile stg.

 Evolutie clinica - sugar (1)
• Depinde de :
 marimea defectului
 statusul rezistentei vasculare
pulmonare

• Suflul poate apare in saptamana 1-

6,ca urmare a scaderii RVP in viata
postnatala

• Asimptomatici la nastere si fara

suflu/suflu discret!!!
 Evolutie clinica in timp
• DSV mic
 pacientul este asimptomatic,cu o dezvoltare staturala si
ponderala normala

• DSV moderat-larg
 intarziere a cresterii si dezvoltarii
 scade toleranta la efort,
 infectii respiratorii repetate,
 ICC este relativ frecventa din perioada de sugar (!)
 Sindromul Eisenmenger
• Complicatia cea mai severa a defectelor foarte largi necorectate la timp

• Momentul instalarii cianozei si a HTP ireversibile

• Constituie contraindicatie pentru inchiderea DSV

• Beneficiaza doar de masuri paleative, boala avand potential progresiv

•Managementul DSV (1)
•1.Medical

a.tratamentul ICC

- Diuretic (Furosemid, Spironolactona, Nefrix)

- IEC (Captopril, Enalapril)
- Tonicardiac (digoxin) – de rezerva

b.igiena dentara, profilaxia EB (nerecomandata dupa noile ghiduri, dar inca

folosita!)

•2.Inchidere nonchirurgicala

-device-uri pentru defectele musculare unice/ anumite tipuri de DSV

perimembranoase
 Management (2)
•3.Inchidere chirurgicala:

- in primele 6 luni de viata – la sugari care dezvolta insuf.cardiaca fara

raspuns la tratament
- dupa varsta de 1 an – indicatii de inchidere:

• Debit pulmonar/debit sistemic>2

• Debit pulmonar/debit sistemic>1,5 + HTP (<2/3 din presiunea sistemica)
• Istoric de endocardita bacteriana
• Defect supracristal de orice dimensiune (risc de afectare a valvei Ao)
 Management (3)
• DSV mici:
– fara implicatii hemodinamice (nu supraincarca cavitatile stg)
– pot fi lasate neinchise (cu un risc minim de endocardita) – mai putin
cele subaortice , care trebuiesc inchise indiferent de marime
 Canal arterial permeabil
• Prevalenta

– 5-10% din MCC (ca defect izolat)

– La 30% din prematurii cu G<1500 g

– F/M=2/1
 Canal arterial permeabil
• Incidenta crescuta in caz de:

– Rubeola congenitala

– Uzul matern de fenitoina, amfetamine

– Sdr. alcoolic fetal

– Asfixie la nastere

– Sdr.genetice (Holt Oram, Cartenter, trisomie 13, trisomie 18)

 Fiziopatologie
• Flux crescut in AP si in venele
pulmonare

• Dilatare de cavitati stangi

• Fiziopatologie asemanatoare cu DSV

 Evolutie clinica - prematur
• CAP larg reprezinta o afectiune severa care creste mortalitatea

• Creste riscul de complicatii pulmonare (mai ales hemoragii) si de ventilatie

mecanica prelungita

• Inchidere spontana pana la 2 sapt. :

- la 50% din prematurii cu G<1000 g ventilati mecanic
- la 80% din prematurii cu G<1000 g neventilati mec.
 Evolutie clinica- sugar si copil mare
• daca ductul este mic pacientii sunt asimptomatici.

• un sunt larg determina:

 infectii respiratorii frecvente
 Tahipnee
 Falimentul cresterii
Ecocardiografia
Management CAP larg – nou nascut

Medical
• Direutice (Furosemid iv)
• Corectia anemiei (mentinerea Ht>45%)
• Oxigenare adecvata (pO2=50-80%)
• Indometacin iv/Ibuprofen iv (sau po)

Chirurgical
- ligatura canalului
 Inchiderea interventionala - indicatii

• CAP cu supraincarcare de volum pe cavitatile stg.

• CAP cu HTP (reversibila)

• Indicatie probabila: CAP fara impact hemodinamic, cu suflu prezent

2.Inchidere nonchirurgicala

-device-uri sau coils

 Istorie naturala (1)

• CAP larg pot determina HTP daca nu sunt inchise la timp (chiar sdr.
Eisenmenger in formele extreme)

• CAP mic – asimptomatic toata viata si fara impact hemodinamic pe

cavitatile stg.

• CAP moderat - poate fi asimptomatic

- prezinta suflu si impact hemodinamic variabil pe cavitatile stg.
- de obicei nu duce la HTTP seminicativa

• - endocardita bacteriana – f.rar

 CANALUL
ATRIOVENTRICULAR COMUN
• 4-5% din MCC

• 40 % din Sd.Down asociaza

CAVC

• F>=M (usor mai frecvent la F)

• Si in alte sdr. genetice (Noonan,

CHARGE)
 Manifestari clinice – CAVC complet
• Tahipnee apar invariabil in primul an de
• polipnee viata!
• retard de crestere

• Daca semnele de insuficienta cardiaca nu apar in primul an, se poate

suspecta instalarea HTP!!
Ecocardiografia
CAVC complet cu ventriculi inegali
(nebalansati)
 Istorie naturala CAVC complet

• 80% din cei neoperati mor in primii ani de viata

• HTP semnificativa:
-30% - pana la varsta de 1 an
- 80% pana la varsta de 2 ani
- 90% pana la 5 ani
• Deces prin:
- insuf.cardiaca congestiva refractara
- infectii pulmonare recurente
- HTP ireversibila
 Management medical
• Tratamentul insuficientei cardiace (digoxin, diuretic, IEC)

• Tratamentul infectiilor respiratorii

• Profilaxia endocarditei infectioase

 Management chirurgical (1)
• CAVC complet - timp optim : 3-6 l (datorita riscului de aparitie a HTP)

• CAVC incomplet – indicatii de chirurgie:

- cand exista supraincarcare semnificativa de volum a VD
- cand exista regurgitare valva A-V moderata/severa la un copil
simptomatic
 FIZIOPATOLOGIA SI CLASIFICAREA MCC(II)

• MCC CU SHUNT D-S(CIANOGENE)

1. Tetralogie Fallot
2. Transpozitie de mari vase
3. Intoarcere venoasa total aberanta
4. Boala Ebstein
5. Trunchi arterial.
6. Ventricul unic.
 MCC cianogene
• Shunt D-S(veno-arterial)  desaturarea O2 a sangelui arterial 
CIANOZA
•  hipoxie tisulara  perturbarea cresterii si dezvoltarii,capacitate de
efort redusa
•  eritropoieza crescuta compensator  POLIGLOBULIE ,viscozitate
sanguina crescuta  ACCIDENTE TROMBO-EMBOLICE,EMBOLII
PARADOXALE
•  suprasolicitare ventriculara  INSUFICIENTA CARDIACA
 Tetralogia Fallot
• 5-10% din toate malformatiile congenitale de cord, cea mai frecventa
malformatie cianogena.
Patologie
Clasic descrisa:DSV+obstructie CEVD+aorta calare pe SiV+ HVD
Pentalogia Fallot: + DSA
Stenoza pulmonara este cel mai frecvent infundibulara dar poate fi si la nivel
valular; formele severe pot asocia atrezie de VP/hipoplazie de inel
AP.Ramurile pulmonare sunt frecvent hipoplazice.
Tetralogie Fallot
 Clinic

• suflu sistolic grad 3-5/6 de la

nastere datorita stenozei
pulmonare si DSV.
• dispnee, polipnee
• cianoza cu debut progresiv
postnatal
• bombare precordiala
• dificultati de supt,intarzierea
dezvoltarii somatice
• dispnee de efort
• degete hipocratice
 Paraclinic
• ECG: deviere axiala
dreapta /ax normal;
HVD; hipertrofie
biventriculara.
• Radiografia toracica ant.:
“ cord in sabot”- prin
hipoplazia AP si
hipertrofia cavitatilor
drepte.
 • Ecocardiografia 2D si Doppler: metoda uzuala de diagnostic si apreciere a
severitatii bolii.
Paraclinic

Imag.ecocardiografica normala- Tetralogie Fallot- parasternal ax

parasternal ax lung lung
 Evolutie naturala
• Cresterea gradului de cianoza
• Policitemie secundar hipoxiei
• Pot apare crizele hipoxice
• Retard de crestere
• Abcese cerebrale si accidente vasculare cerebrale
• E. B.-complicatie posibila.
 Management
Medical:
• Recunoasterea si tratarea crizelor hipoxice, se poate dministra profilactic
Propranolol: 0,5-1,5 mg/kgc la 6 ore.
• Profilaxia E.B.
• Prevenirea deficitului de fier si a anemiei.
Chirurgical Management
• Shunturi paliative: n.n. cu TOF si atrezie pulmonara, inel pulmonar
hipoplazic, sugar <3-4 luni cu crize hipoxice frecvente/severe, G<2,5 kg.
 Management
• Corectie chirurgicala completa: inchiderea DSV si rezectia stenozei
infundibulare sau largirea CEVD prin patch la acest nivel.

• Poza pg304
 Complicatii postoperatorii- la
distanta
• Insuficienta valvulara pulmonara
• BRD
• Aritmii ventriculare- rar
• BAV complet
• Dilatare de cavitati drepte, IC dreapta
 Caz clinic
• Baiat de 2 ani cu episoade de cianoza predominant dimineata
• Obiectiv: cianoza de tip central, hipocratism digital
• Fara paloare, edeme, sindrom functonal respirator, ficat in limite normale
• Freamat pe marginea stg. a sternului

» Diagnostic???
»Tetralogie Fallot!
 Transpozitia de mari vase
• Patologie:
• Prevalenta: 5-7 % din totalul
malformatiilor congenitale de cord,
M/F=3:1
• Transpozitia clasica este cunoscuta
ca D-transpozitie, Ao este situata
anterior si la dreapta fata de AP si
are originea in VD.

D-transpozitie
• In L-transpozitie, Ao
este la stg.
AP=transpozitie
corectata(transpoziti
e a ventriculilor)
• In D-traspozitie Ao iese din VD– sange neoxigenat catre organe iar AP iese
din VS ducand sangele oxigenat inapoi la plamani
circulatia sistemica si pulmonara complet separate.
aprox 50 % dintre pacienti nu au defecte asociate.
DSV se asociaza la 30-40 % dintre cazuri.
 Evolutie naturala
• Hipoxie progresiva, acidoza, insuficienta cardiaca , deces apar in perioada
neonatala.
• Fara interventie chirurgicala-deces 90% in primele 6 luni.
• N.n. cu SiV intact – evolutia cea mai grava dar cu raspuns foarte bun dupa
septostomie atriala.
• Copiii cu DSV sau CAP sunt mai putin cianotici dar au risc mai mare de a
dezvolta ICC si HTP in primele 3-4 luni de viata- corectia chirurgicala
recomandata inaintea acestei varste.
 Management
• Proceduri paliative- nu se fac decat atunci cand nu se poate realiza
corectia chirurgicala definitiva
• Corectia totala: switch arterial- ideal atunci cand este posibil
• Complicatii postoperatorii:
– Obstructia shunturilor
– Stenozare la nivelul anastomozelor
– Obstructia aa . coronare: - ischemie- infarct
 Caz clinic
• Nou-nascut normoponderal intens cianotic in sala de nastere
• Corectia tutror factorilor reversibile
• Masuri de resuscitare fara succes
• Se exclud toate cauzele, ramane cauza cardiaca
• Diagnostic???
• Aveti dreptate este Transpozitie de mari vase cu septuri intacte !!!
MCC obstructive- Coarctatia de aorta
• DEFINITIA:stenoza congenitala a istmului aortei,in general in jurul
locului de insertie a CAP
• Reprezinta 8-10 % din totalul MCC, M:F=2:1
• Aprox 30% dintre pacientii cu Sdr. Turner asociaza COA.
 Patologie
• Variaza considerabil ca antomie, fiziopatologie, prezentare clinica si
tratament.
• De cele mai multe ori este o leziune discreta la nivelul istmului aortic dar
poate fi stenoza severa asociata cu hipoplazie de arc aortic sau alte
malformatii.
 Fiziopatologie
• In perioada fetala si imediat postnatala nu apar modificari hemofinamice
semnificative datorita faptului ca exista flux prin CAP si PFO.
• Odata cu inchidera acestora pot apare modificari hemodinamice
importante in functie de gradul stenozei: HTA usoara-ICC si soc.
 Clinic
• Apare frecvent ca unul din urmatoarele tablouri:
– nn. cu ICC, soc, odata cu inchiderea CAP, insuficienta organica multipla
(IR, enterocolita ulcero-necrotica)
– adolescent cu HTA, claudicatie intermitenta la niv membelor inf. la
efort fizic, cefalee
– copil cu suflu sistolic.
 Clinic
• Examne clinic:
– patognomonic: TA >>membre superioare fata de memebre inf.,pulsul
greu palpapbil/nepalpabil la nivelul mebrelor inf.
– Suflu sistolic grad 2-3/6 parasternal stg, cu iradiere iterscapulara.
Componenta pulmonara a zg II poate fi accentuata daca s-a instalat
HTP, daca se asociaza bicuspidie Ao-clic sistolic de ejectie.
• Evolutie naturala: aprox. 20-30 % dintre pacienti dezvolta ICC pana la
varsta de 3 luni.
• Nediagnosticata/netratata moartea prematura survine prin ICC, disfunctie
organica multipla .
 Management
• Chirurgical:
– Rezectie si anastomoza cap-la-cap
– Aortoplastie daca se asociaza hipoplazie de arc Ao.
– Insertia unui conduit intre aorta ascendenta si descendenta pentru
COA severa, longitudinala.
• Complicatii postoperatorii:
– insuficienta renala, cel mai frecvent
– Obstructie reziduala si recoarctatie la 6-33% dintre pacienti.
• Mortalitate <1 % la copii mai mari.
Vă mulțumesc!