MALFORMATII CONGENITALE DE CORD

DEFINITIE

 Malformaţiile congenitale de cord : anomalii structurale ale cordului cauzate de diferiţi factori nocivi endogeni
sau exogeni , care actioneaza in perioada embrionara de dezvoltare , in primele 2-8 saptamani de gestatie cand
are loc morfogeneza cordului.
 Pe parcursul dezvoltării embriofetale se derulează o serie de etape de septare (separare) a cavităților primitive cu
formarea secundară a camerelor cordului : 2 atrii (primesc sângele de la organism prin vene) și 2 ventricule
(trimit sângele în organism prin artere).
 În mod normal, cardiogeneza se definitivează în zilele 45-50 de gestație, prin formarea porţiunii membranoase a
septului interventricular. În cursul cardiogenezei factorii genetici şi de mediu pot avea efecte negative asupra
embriogenezei cardiace normale.
 ANATOMIA SI FIZIOLOGIA INIMII

 In mod normal inima are 4 compartimente :

 - 2 atrii : atriul dr (AD) si atriul stg (AS)
 -2 ventriculi : ventricului dr.(VD) si ventriculul stg.( VS)
 AD comunica cu VD prin valvula tricuspida, iar AS comunica cu VS prin valva mitrala.
 In AD este adus sange neoxigenat din organism, prin cele 2 vene cave superioara si inferioara  , care-si au
originea in AD ;din AD, prin vv. tricuspida sangele este pompat in VD, si este dus apoi prin artera pulmonara ( cu
originea in VD) la plamani, pentru oxigenare.
 Dupa oxigenare, sangele este preluat de venele pulmonare ( in numar de 4 ) si este adus in AS , este trimis apoi
in VS prin v v. Mitrala si de aici in artera aorta( cu originea in VS) –aorta transporta sangele oxigenat in tot corpul
prin ramificatiile sale.
 ETIOLOGIE

 Etiologia este multifactoriala :

 1. Factor genetic=
genetic=10% dinMCC
 • Aberatii cromosomiale
 ◦ Autosomale-Trisomia
Autosomale-Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.
 ◦Gonosomale
◦Gonosomale –Sdr.
–Sdr. Turner, Sdr. Klinnefelter.
 •Afectiuni genotipice –cu transmitere ereditara
 ◦Boala tesutului elastic- sdr. Marfan
 ◦Mucopolizaharidoze
◦Mucopolizaharidoze – Maladia Hunter, Maladia Hurler.
 Un aspect important il reprezinta recurenta familiala a MCC –riscul de aparitie in populatia generala este
de <1%, in familiile in care exista un bolnav, riscul este de 2-4% ; riscul creste in cazul prezentei MCC la rude de
gr.I
 2. Factori embriopatici –factori
–factori de mediu care actioneaza asupra produsului de conceptie in timpul vietii
intrauterine
 • Factori infectiosi : rubeola materna, infectia cu virusul citomegalic, gripa, oreion, herpes, etc.
 ETIOLOGIE

 •Factori metabolici : diabet matern, endocrinopatii.

 •Factori toxici :
toxici : - medicamente ( anticonvulsivante, antidiabetice, hormoni)
 -alcool, radiatii ionizante, afectiuni materne(fenilcetonurie, LES), traumatisme materne, etc.

 •Expunere materna la diferiti agenti de mediu :

mediu :
-stres prin frig
- altitudine inalta( PCA).
 CLASIFICARE

 MCC obstructive pure

 1.Stenoza valvulară pulmonară

 2.Stenoza valvulară mitrală
 3.Stenozele aortice (supra, sub şi valvulare)
 4.Coarctaţia de aortă
 5.Arc aortic întrerupt
 MCC necianogene (copil normal colorat) sau cu șunt stanga-dreapta

 1.Persistența de canal arterial (PCA)

 2.Defect septal atrial (DSA)
 3.Defect septal ventricular (DSV)
 4.Canal atrioventricular
 comun parţial
 5.Canal atrioventricular
 comun complet
 MCC cianogene
 (copil cu tegumente și mucoase albastre) cu șunt dreapta-stânga
 1.Tetralogia Fallot
 2.Atrezie pulmonară cu DSV
 3.Atrezie pulmonară cu sept intact
 4.Atrezie tricuspidiană
 5.Boala Ebstein
 MCC cianogene complexe
1.Ventricul drept cu dublă cale de ejecție
2.Ventricul unic
3.Transpoziție de vase mari (TVM)
4.Drenaj venos pulmonar aberant parțial
5.Drenaj venos pulmonar aberant total
6.Trunchi arterial comun
 DIAGNOSTIC

 Diagnosticul prenatal al MCC

 • Gravidele din grupul de risc
- vîrsta peste 37 de ani,
-virozele şi alte maladii,
-factorii nocivi din timpul sarcini
- folosirea unor medicamente
-prezenta malformatiei la alt membru din familie , necesită :
 Examen ecocardiografic
ecocardiografic al fătului la 18-20 de săptămîni de sarcină,
 Teste biologice specifice (alfafetoproteina, beta-hormonul corioidal, dublu test,triplul test, analiza ADN-ului
fetal din sangele matern
 • Ecografia obstetricală (translucenţa nucală, evaluarea ecografică a osului nazal), in scopul depistarii
oportune a MCC.
 DIAGNOSTIC

 Cel mai frecvent, MCC sunt diagnosticate la naștere sau în perioada de nou-născut când circulația trece de la
cea de tip fetal la cea normală.
 Prima etapă în îngrijirea și tratarea unui copil cu MCC constă în recunoașterea acesteia pe baza semnelor și
simptomelor clinice:
 Respirație dificilă – copilul respiră mai repede, cu respirații scurte;
 Rboseală la efort – unele MCC se pot manifesta doar atunci când copilul aleargă sau se joacă, moment în care
obosește mai repede decât alți copii de aceeași vârstă, respiră cu dificultate sau extremitățile devin cianotice
Edeme – acumulare excesiva de lichid în țesuturile moi de la nivelul membrelor inferioare sau a cavității
abdominale.
 Turgescenta jugularelor
 Retard în creștere și dezvoltare – organismul unui copil cu MCC severă nu se oxigenează adecvat motiv pentru
care copilul nu crește suficient în înălțime și greutate, corespunzător vârstei;
 Agitație – un sugar cu MCC poate fi agitat datorită dificultăților respiratorii;
 Alimentare dificilă – un sugar cu MCC gravă nu se alimentează corespunzător comparativ cu un sugar normal
aflat la aceeași vârstă;
 DIAGNOSTIC

 Anamneza poate evidentia alaturi de ex. clinic multe semne revelatoare pentru o C.C.
 -rasunetul ponderal-apare in sunturi stg.-dr. severe, cardiopatii obstructive severe, cianogene.
 -limitarea activitatii-dispnee, cianoza
 -semne respiratorii-tahipnee, detresa respiratorie importanta, infectii respiratorii recidivante
 -transpiratii profuze in timpul efortului
 -cianoza( momentul aparitiei)
 -stari de rau –la efort
 -edeme periferice
 -sdr.febril prelungit
 DIAGNOSTIC

 2.Examenul clinic - precizeaza prezenta unui suflu si sediul acestuia

 -intensitatea unui suflu (inclusiv prezenta sau absenta lui ) depinde de jocul de presiuni intre
cele doua cavitati(diferenta de presiune), astfel incat la n.n. datorita presiunii crescute in inima dreapta nu se
poate face diferentierea-nu se aude un suflu, acesta se asculta dupa cateva zile cand scade rezistenta vasculara
pulmonara( scade presiunea in circulatia pulmonara).
 -nu exista corelatie intre intensitatea suflului si severitatea leziunilor( doar in leziunile
obstructive) :
 Exemplu : DSV-orificiu extrem de mic determina un suflu puternic.
 -in cazul unui defect septal foarte larg, s-ar putea sa nu se asculte suflu
 DIAGNOSTIC

 3. Investigatii imagistice
 -ecocardiografia -localizarea defectului
 -EKG
 -Radiografia cardio-toracica, CT
 -Cateterism cardiac(in special preoperator)

 Radiografia cardio-toracica -se urmareste :
 1. circulatia pulmonara-poate
pulmonara-poate fi :
 -normala
 -scazuta-plamani clari
 -incarcata-desen pulmonar accentuat
 -aspect de hipertensiune arteriala pulmonara-bombarea arcului mijlociu stg.
 2. forma si marimea inimii
 -C.C. cu cord normal sau usor marit( sunt stg.-dr. –redus)
 - C. C. cu cardiomegalie (sunt stg.-dr. imp
 COMPLICATII

 1.Complicatii ale cardiopatiilor congenitale cianogene:

cianogene:
 -endocardita infectioasa
 - infectii
infectii respiratorii in special in cele bazate pe obstructie pulmonara, ceea ce duce la o irigare pulmonara
defectuoasa
 -insuficienta cardiaca- toate cu exceptia Tetralogiei Fallot
 -tulburari de dezvoltare staturo-ponderala→nanism cardiac
 In formele severe :-stari de rau hipoxic(crize anoxice)
 -accidente cerebro-vasculare prin tromboze arteriale sau venoase.
 2. Complicatii ale cardiopatiilor congenitale necianogene  :
 - infectii respiratorii recidivante -in cele cu sunt stg.-dr.semnificativ , datorate stazei
pulmonare
 -insuficienta cardiaca
 -tulburari de ritm( in cardiopatiile cu dilatarea AD)
 - endocardita lenta infectioasa
 -embolii pulmonare
 -tulburari ale dezv.staturo-ponderale , a carei incidenta
 si severitate este inferioara aceleia din cardiopatiile cianogene.
 TRATAMENT

 În funcție de tipul și severitatea MCC există mai multe strategii terapeutice. Unele MCC (foramen ovale
permeabil) nu necesită tratament, alte MCC, severe, pun în pericol viața copilului și impun instituirea de urgență a
tratamentului.
 OBSERVAȚIE ȘI CONTROL PERIODIC în MCC care nu necesită tratament sau la copii la care se impune
temporizarea tratamentului până la o anumită vârstă;
 TRATAMENT MEDICAMENTOS – simplu, în cazul infecțiilor intercurente sau complex, reprezintă uneori unica
alternativă terapeutică. În MCC inoperabile, ameliorează funcția cardiacă sau se poate asocia metodelor de
tratament chirurgical sau intervențional;
 TRATAMENT INTERVENȚIONAL – progresele tehnice și tehnologice din domeniul cardiologiei intervenționale
permit actualmente tratarea coarctației de aortă prin plasarea unei endoproteze (structură metalică tubulară,
expandabilă) în regiunea afectată, precum și a defectelor septale sau canalului arterial persistent cu ajutorul unor
dispozitive care închid comunicarea anormală. De tratament intervențional pot beneficia stenoza aortică severă,
TVM fără DSA sau DSV (atrioseptostomie), canalul arterial permeabil, coarctația de aortă sau restenozele
postchirurgicale;
 TRANSPLANTUL CARDIAC SAU CARDIOPULMONAR reprezintă ultima alternativă terapeutică în MCC care nu
au indicație de tratament chirurgical sau intervențional.

 TETRALOGIA FALLOT

 Tetralogia Fallot –una dintre cele mai frecvente MCC

 Este o malformatie congenitala de cord care cuprinde 4 defecte :
 -defect septal ventricular ( DSV) larg,subaortic
 -stenoza pulmonara (SP) valvulara si/sau infundibulara
 -dextropozitia aortei (aorta calare pe septul interventricular)
 -hipertrofie ventriculara dreapta
 Fiziopatologie
 Datorita stenozei/obstructiei in calea de iesire a sangelui din ventriculul drept, numai o parte din sangele
neoxigenat ajunge la plamani pentru oxigenare ; cea mai mare parte din sangele neoxigenat din ventriculul drept
este dirijata prin DSV in circulatia sistemica( sange neoxigenat care determina cianoza), suntul fiind cu
predominanta sunt dr.-stg.
 Severitatea simptomatologiei depinde de gradul SP →creste presiunea in VD →supraincarcarea VD →scade
debitul pulmonar →hipoxie→cianoza
 Manifestari clinice
 -cianoza-variaza cu severitatea stenozei pulmonare  
 -hipocratismul digital ( apare in a 2-a copilarie)
 -puls mai slab, hipotensiune arteriala
 -intarziere in dezvoltarea staturo-ponderala
 La ascultatie: -suflu mezosistolic , maxim in sp.II-III i.c. stg.( in SP severa poate dispare)
 -zgomotul II este nededublat , fara componenta pulmonara sau este fin dedublat cand stenoza nu este
stransa
 `
 Ex. de laborator
 -scaderea presiunii oxigenului in sangele arterial si scaderea saturatiei arteriale in oxigen
 -acidoza metabolica ; poliglobulie
 Ex. imagistice
 - aspect caracteristic de inima in ,,sabot,, si hipovascularizatie pulmonara pe radiografia toracica.
 -ecocardiografia –evidentiaza prezenta defectelor
 Tratamentul - chirurgical si se realizeaza cat mai precoce
 -simptomatic:
-simptomatic: -stari de rau hipoxic: Oxigen, Diazepam, Propranolol i.v.
 -poliglobulia (Ht >70-75%) –sangerari repetate+plasma sau solutii macromoleculare
+ Fe
 -accidente embolice: anticoagulante