MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

1. Definitie: MCC sunt defecte structurale si functionale, prezente la nastere datorita unor
opriri sau anomalii in dezvoltarea embriologica a aparatului cardiovascular.
2. Date statistice
Reprezinta 25% din totalul malformatiilor
Incidenta: 5-10/1000 nou-nascuti vii
30-40% din internarile in unitatile TINN
50% necesita corectie chirurgicala in primul an de viata

3.Etiologie
I. Factori exogeni ( extrinseci) : 80%
Infectii virale: citomegalovirus, Coxsackie, rubeola, virus herpetic
Medicamente: fenitoina, acid retinoic, saruri de litiu
Radiatiile: Rx, accidente nucleare
Boli ale mamei : colagenoze, poliartrita reumatoida, diabetul zaharat
Alcoolismul
Varsta peste 40 ani a mamei
II. Factori genetici (intrinseci): 20% intervin multifactorial
anomalii cromozomiale:
Trisomia 21 Down (DSV, CAV)
Trisomia 18 Edwards (DSV)
Trisomia 13 Patau (DSV, PCA)
Sindrom Turner 45XO (CoAo)
sindroame complexe:
CHARGE: coloboma, inima (DSA, DSV), atrezie coane nazale, retard de crestere, anomalii genitale,
urechi mici
VACTER: anomalii vertebrale, atrezie anala, defecte cardiace (DSA, DSV), fistula traheoesofagiana,
anomalii renale.
Noonan: statura mica, ochi inclinati in jos, hipertelorism, gat scurt, DSA/DSV/SP.
Di George: hipoplazie timus, hipocalcemie (hipoparatiroidism), micrognatie, urechi jos inserate, MCC
(Tetralogie Fallot, trunchi arterial comun)
Holt Oram: absenta police, hipoplazie radius, DSA,
Williams Beuren: facies elfin, hipercalcemie, retard mental, stenoza aortica supravalvulara.

4. Circulatia fetala
Circulatia este unica, cea pulmonara fiind in paralel.
Sangele din placenta vena ombilicala VCI AD
1. foramen ovaleAS VS Ao
2. VD AP canal arterial Aoartere ombilicale placenta (schimburi de CO2 si O2).
Circulatia postnatala:
-doua circulatii independente, in serie
-eliminarea circulatiei placentare
-inchiderea foramen ovale dupa nastere
-inchiderea canalului arterial la 10-15 ore

5. Clasificarea fiziopatologica a MCC

MCC NECIANOGENE MCC CIANOGENE

SUNT DSV SUNT TF

STANGA- DSA DREAPTA- SP
DREAPTA PCA STANGA AP
CAV AT
FAP Boala
Ebstein

LEZIUNI CoAo DEFECTE TVM

OBSTRUCTIVE SAO COMPLEXE DVPAT
ALE CORDULUI IAO TAC
STANG SM Hipoplazia
cord stang

Clasificarea MCC- in functie de fluxul arterial pulmonar:

Flux Necianogene Cianogene
Arterial pulmonar

Crescut DSV, PCA, TVM, TAC, DVPAT

DSA, CAV

Normal CoAo, SAo

Scazut TF, AT, Ebstein

Clasificarea Mavroudis (in functie de incidenta)

1. DSV (20%)
2. DSA (10%)
3. PCA (10%)
4. CoAo (10%)
5. SAo congenitala (10%)
6. TF (10%)
7. SP (8%)
8. TVM(5%)
9. AP(5%)
10. CAV(2%)
11. AT(2%)
12. TAC(2%)
13. DVPAT (1%)
14. Hipoplazia cord stang (1%)
15. Intreruperea arc aortic (1%)
16. Boala Ebstein
17. Stenoza mitrala
18. Fereastra aorto-pulmonara

6. Diagnostic
Examen clinic
ECG
Examen radiologic
Ecocardiografie
Cateterism (diagnostic si terapeutic)
CT, RMN
Examenul clinic :
insuficienta cardiaca
hipotrofie ponderala
infectii respiratorii
sufluri
ECG:
hipertrofie atriala
hipertrofie ventriculara
tulburari de ritm si de conducere
Cateterismul cardiac: diagnostic, terapeutic
RMN : detalii anatomice ale cordului si vaselor, malformatii complexe

MCC NECIANOGENE
Sunt (defect septal anatomic)sangele din cordul stang trece in cordul drept
in circulatia pulmonara trece o cantitate de sange
presiunea din circulatia pulmonara (congestie pulmonara)
intoarcerea venoasa la AS
HVS (supraincarcarea de volum a VS) Prima consecinta hemodinamica
presiunea din circulatia pulmonara
rezistenta arteriolelor pulmonare = HTP reversibila (functionala)
modificari in structura muscular a arteriolelor pulmonare= HTP ireversibila (organica)
presiunea din circulatia pulmonara> presiunea sistemica
inversarea suntului, devine cianogen = Sindrom Eisenmenger A doua consecinta hemodinamica

Istoria naturala:
1. Perioada asimptomatica primara (prima luna de viata):
- rezistenta pulmonara crescuta
- volum limitat de sunt
2. Perioada insuficientei cardiace (lunile 2-12)
- rezistenta pulmonara normala
- debit mare de sunt
- ICC
deces
depasita prin mecanisme adaptative: ( rezistenta pulmonara, dimensiunile
defectului, HVS)
3. Perioada oligoasimptomatica secundara:
- absenta semnelor de IC datorita mecanismelor compensatorii
- POATE FI INSELATOARE!!!! (copilul pare sanatos)
- rezistenta pulmonara boala vasculara pulmonara riscul corectiei chirurgicale
4. Perioada HTP organice (boala vasculara pulmonara)
rezistenta pulmonaralimitare suntsupraincarcare de presiune in VD
suntul se inverseaza IC dreapta

Defectul septal atrial

Incidenta: 5-10% din totalul MCC
Tipuri anatomice :
I. Ostium primum (in portiunea caudala a septului)
II. Ostium secundum (in portiunea mijlocie a septului atrial la nivelul fosei ovale)
III.Tip sinus venos (langa intrarea venelor cave in atriul drept)
IV. Tip sinus coronar (postero-inferior de fosa ovala)
Diagnostic
1. Simptome
Asimptomatic - cel mai frecvent
Infectii respiratorii recurente, wheezing
Insuficienta cardiaca
Aritmii dupa 40 de ani
2. Semne fizice
Zgomotul 2 dedublat fix
Suflu sistolic spatiul II i.c. stng
3. Radiografia toracica
Cardiomegalie
Circulatia pulmonara accentuata
Segmentul arterei pulmonare proeminent
4. ECG: Unde P inalte, BRD, Aritmii atriale
5. Ecocardiografia- Dimensiunea i locul defectului
Istoria naturala
-inchiderea spontana a defectului poate avea loc in primii 5 ani de viata (40% din cazuri)
-uneori diminuarea defectului
-la adult pot aparea HTP, ICC si aritmii
-sunt posibile accidente vasculare cerebrale prin embolii paradoxale
Tratament
Medical: -copiii asimptomatici cu DSA sub 8 mm sunt dispensarizati
- nu este necesara profilaxia endocarditei bacteriene daca nu exista anomalii asociate.
Interventional:
-defectele atriale tip ostium secundum se pot inchide cu ajutorul unei umbrelute (dispozitiv
ocluziv autoexpandabil introdus prin cateter)
Chirurgical:
- IC greu tratabila, inaintea varstei de 1 an.
- Asimptomatici cu DSA moderat, dar dilatarea AD, VD tratament chirurgical intre 3-5 ani
- Inchiderea DSA prin sutura simpla sau cu petic sub by-pass cardiopulmonar.
 Defectul septal ventricular
Incidenta: 20 25% (cea mai frecventa MCC)
Tipuri:
- perimembranos , in portiunea superioara a septului interventricular
- muscular
- infundibular, langa valva pulmonara in apropierea tractului de iesire al ventriculului drept.
Hemodinamica:
-depinde de dimensiunea defectului si de rezistenta pulmonara
defect moderat ncarcare de volum si n VD
defect larg apare HTP si cianoza prin inversarea suntului (sunt dreapta- stanga)
defect mic ncrcare de volum n AS, VS
Diagnostic
1.Simptome
DSV mic asimptomatic
DSV larg insuficienta cardiaca
infectii respiratorii recurente
hipotrofie staturo-ponderala
cianoza (Sd Eisenmenger)
2.Semne fizice: suflu sistolic intens, rugos spatiul IV i.c stang, cu iradiere in spita de roata
3.Radiografia toracica
-cardiomegalie
-accentuarea desenului vascular pulmonar
-HTP: bombarea arcului mijlociu stang
4.ECG normal, HVS, HAS, HVD
5.Ecocardiografia
-pozitia si dimensiunea DSV
-eco Doppler: gradientul de presiune interventricular si raportul QP/QS(>2, indicatie
chirurgical)
Istoria naturala:
inchiderea spontana in 40% din cazuri in primul an de viata;
DSV largi se pot micsora cu varsta;
DSV largi dezvolta HTP, dupa primul an de viata, iar dupa varsta de 2 ani boala vasculara pulmonara.
Tratament:
Medical:
- profilaxia endocarditei bacteriene.
- DSV mic, se dispensarizeaza
- DSV larg, tratamentul IC cu diuretice, vasodilatatoare, cardiotonice, reevaluare la 3-6 luni
Chirurgical:
-persista IC, tratament chirurgical
-raspunde la tratament, se opereaza dupa 1 an
-asimptomatic, se opereaza intre 2-4 ani
-banding artera pulmonara: DSV multiple, apicale
Interventional
-DSV musculare, apicale
 Persistenta canalului arterial
Incidenta 5-10% din MCC
- comunicare anormala intre circulatia sistemica si cea pulmonara la nivelul canalului arterial
situat intre artera pulmonara si aorta descendenta
- dimensiunea suntului stanga-dreapta este in functie de diametrul si lungimea canalului
arterial ca si de gradul rezistentei pulmonare
Diagnostic
1. Simptome:
Asimptomatic
ICC
2. Examen fizic: Suflu sistolo-diastolic continuu spatiul II I.C. stng
3. Radiografie pulmonara: cardiomegalie, circulatie pulmonara accentuata
4. ECG: semne de HVS
5. Ecocardiografia: vizualizare PCA
Tratament
Medical
- Prematur: Indometacin 3 doze, 0,2mg/kg i.v. In PEV de 20 min, apoi la 12 ore si 36 ore
- Nou nascut la termen, profilaxia endocarditei bacteriene
- IC, canal larg > 5mm, tratament IC si tratament chirurgical
- Asimptomatic, canal mic, interventie la 1 an datorita riscului de endocardita.
Chirurgical - Ligatura PCA cu/fara sectionarea lui
Interventional - Inchiderea percutana a PCA <8 mm folosind diverse dispozitive
MCC dependente de PCA, tratament cu prostaglandine

Canalul atrio-ventricular : CAV

Incidenta 5% din MCC
Forma completa:
- Comunicare interatriala in portiunea inferioara a septului (DSA tip ostium primum)
- Comunicare interventriculara in portiunea superioara a septului, modificari in structura
valvelor
Forma partiala:
- DSA ostium primum
- Despicatura (cleft ) valvei

Diagnostic:
1.Simptome: ICC, retardul cresterii, infectii respiratorii recurente
2. Semne: suflu sistolic sugerand DSV
3. ECG: PR prelungit (Bloc AV), supraincarcare biatriala, biventriculara, devierea axului QRS la stanga
4. Radiografia toracica
Cardiomegalie
Desen vascular pulmonar accentuat
5. Ecocardiografia : evidentiaza defectul
Tratament
Medical: ICC, profilaxia endocarditei bacteriene
Chirurgical:
- inchiderea DSA si DSV si reconstituirea valvelor atrioventriculare sub by-pass cardiopulmonar (intre
3 si 6 luni) in forma completa
- in forma partiala dupa 1 an

LEZIUNI OBSTRUCTIVE

Coarctatia de aorta
Incidenta: 6-8% din MCC
Fiziopatologie: ingustarea congenitala a aortei in regiunea ligamentului arterial
- se asociaza cu DSV si Bi Ao
- hipertensiune la membrele superioare si puls femural absent sau slab batut
- dezvoltarea circulatiei colaterale
CoAo preductala asociaza alte malformatii cardiace, simptomatologie la sugar
CoAo postductala se asociaza mai putin cu alte malformatii cardiace, simptomatologie la
copil i adult
Istoria naturala: CoAo neoperata
-IC, endocardita bacteriana, hemoragie cerebrala
-durata medie de viata 35 ani
-80% din sugarii cu CoAo preductala dezvolta ICC pana la varsta de 3 luni
- decesul precoce poate surveni prin ICC sau hipoperfuzie renala.
CoAo la copil
Simptome & semne:
asimptomatici sau semne de HTA si hipotensiune la membrele inferioare
puls femural absent sau slab batut
suflu sistolic pe marginea stanga a sternului si interscapulovertebral stang
ECG: HVS sau normal
Radiografia toracica:
-semnul 3 la nivelul aortei descendente datorita ingustarii aortei la nivelul CoAo si retractiei pe
ligamentul arterial
-eroziuni costale (la copii >5 ani)
Ecocardiografia -exclude sau confirma alte malformatii
CT multislice, indicatie pentru cazurile neclare sau cele cu malformatii multiple
Tratament
Medical: al HTA
Chirurgical: rezectia CoAo si anastomoza termino-terminala este metoda de electie.
Alte metode: aortoplastia cu artera subclavie, interpozitie de proteze tubulare.
Indicatie: CoAo cu HTA la membrele superioare si gradient de presiune in repaus peste 30 mmHg.
Interventional : angioplastia cu balon (CoAo nativa, sugari in stare critic)

CoAo la sugar
Forme grave
CoAo foarte stranse asociate cu PCA si alte malformatii cardiace
Semne & simptome:
IC precoce (dispnee, tahipnee, alimentatie dificila)
Zgomot de galop prezent de obicei
Suflul poate fi absent
ECG: HVD
Radiografia toracica: cardiomegalie, incarcarea circulatiei pulmonare, EPA
Ecocardigrafia: locul CoAo si malformatiile asociate
Tratament:
Medical:
- Tratament ICC cu diuretice si IEC
- Perfuzia cu PGE1 pentru mentinerea deschisa a canalului arterial
Chirurgical:
Cand se dezvolta ICC este indicat de urgenta.
Tehnica utilizata - aortoplastia cu artera subclavie.

Stenoza aortica
Incidenta: 5 %
Fiziopatologie: suprafata valvulara aortica normala - 2 cm/m
SA poate fi:
- valvulara: bicuspidie aortica
- supravalvulara
- subvalvulara
Diagnostic
Clinic: -asimptomatic sau dureri anginoase, sincopa, fatigabilitate, ICC in primele 6 luni
-suflu sistolic la baza cordului ce iradiaza la nivelul arterelor carotide
ECG : normala, unda T negativa
Ecocardiografia: evidentiaza leziunea
Tratament
Medical: IC, profilaxia endocarditei infectioase
Interventional: valvuloplastia cu balon
Chirurgical: valvulotomie, inlocuirea cu o valva artificiala

MCC CIANOGENE
Hemodinamica:
unt dreapta-stanga: pasajul anormal al sangelui in cavitatile stangi ale cordului =>
amestecul sangelui oxigenat cu cel venos desaturat=>
desaturarea in oxigen a circulatiei sistemice (hipoxie) =>cianoza
Diagnosticul diferential al cianozei neonatale
Pulmonare
Detresa respiratorie
Sepsis
Aspiratie de meconiu
Persistenta circulatiei fetale
Hernie diafragmatica
Cardiovasculare
MCC cianogene
Neurologice
Sedative utilizate de mama
Asfixie
 Hemoragie cerebrala
Boli neuro-musculare
Hematologice
Policitemie

Tetralogia Fallot
Incidenta 10% din MCC
Modificari anatomice :
1. DSV larg
2. Stenoza pulmonara (valvulara sau infundibulara)
3. Ao calare pe sept
4. HVD
Hemodinamica
DSV larg, permite egalizarea presiunii in cei doi ventriculi. Directia suntului depinde de gradul SP:
-SP usoarasunt stg-dr (TF necianogena)
-SP severasunt dr-stg (TF cianogena)
Diagnostic
Simptome:
Cianoza
Dispnee
Squatting (pozitia pe vine)
Crize anoxice
Degete hipocratice
Crize anoxice : tahipnee aparuta brusc
-iritabilitate sau plans prelungit
-accentuarea cianozei
-se datoreaza spasmului infundibular
Squatting (pozitia pe vine) creste rezistenta periferica, scade debitul dr-stg prin DSV !
Examen fizic : suflu sistolic pe marginea stanga a sternului
Radiografia toracica: hipovascularizatie pulmonara, concavitatea arcului mijlociu stang, silueta
cardiaca in sabot
ECG: HVD, ax QRS la dreapta
Ecocardiografia : arata DSV larg si dextropozitia aortei
Complicatii: abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale, endocardita bacteriana.
Tratament
Medical
tratamentul anemiei feriprive
tratamentul crizelor anoxice
1. Flectarea membrelor inferioare ale sugarului
2. Oxigen
3. Morfina 0,1 mg/kg, iv sau sc, depreseaza centrul respirator.
4. Propranolol 0,01 mg/kg/doza, iv, apoi 3mg/kg/zi po pentru prevenirea crizelor anoxice.
5. Bicarbonat de sodiu pentru corectia acidozei.
 Chirurgical
Corectie totala: inchidere DSV cu petic si largirea tractului de iesire din ventriculul drept prin
rezectia tesutului infundibular si plasarea unui petic.
Procedee paleative: sunt indicate pentru cresterea fluxului pulmonar la sugarii cu cianoza
severa. Dupa varsta de 2-3 ani se realizeaza corectie totala.
Operatia Blalock-Taussig modificat - plasarea chirurgicala a unei proteze de Dacron ntre artera
subclaviculara si artera pulmonara.

Transpozitia de vase mari

Incidenta : 7% din MCC
Forma completa - Ao se naste anterior din VD si AP se naste posterior din VS.
Forma corectata dubla discordanta A-V si ventriculo arteriala. (ADVSAP; ASVDAo)
Astfel exista o separare completa a celor 2 circulatii care sunt in paralel cu hipoxia sangelui
din organism si hipoxia sangelui din circulatia pulmonara.
Supravietuirea depinde de comunicarea dintre circulatia sistemica si cea pulmonara la cele 3
nivele:
Septul interatrial
Septul interventricular
Canalul arterial

Diagnostic:
Simptome:
Cianoza
ICC (perioada de nou-nascut)
Fara suflu sau cu suflu de DSV
ECG: HVD, ax QRS la dreapta
Radiografia toracica
-cardiomegalie
-silueta cardiaca ou in cuib
-pedicul vascular ingust
-circulatie pulmonara accentuata
Ecocardiografia
-precizeaza diagnosticul
-pot fi vizualizate si anomaliile asociate
Istoria naturala
-istoric scurt la sugarii cu sept interventricular intact
-sugarii cu DSV larg dezvolta boala vasculara pulmonara
Tratament
Medical: La nou-nascut
Perfuzia cu PGE1 0,05 g/kg/min (pentru mentinerea deschisa a canalului arterial)
Septostomia cu balon pentru asigurarea unui sunt interatrial
Chirurgical
Sectionarea vaselor mari deasupra valvelor si inversarea lor (switch arterial) :
-artera pulmonara si Ao sunt sectionate in vecinatatea valvelor si incrucisate
-arterele coronare sunt transferate in noua aorta
 Drenaj venos pulmonar aberant total
Incidenta: 1%
Fiziopatologie:
Venele pulmonare dreneaza in AD si in venele tributare AD (nu se mai varsa in AS):
Supracardiac (50%) : vena pulmonara comuna dreneaza in VCS prin vena nenumita stanga
Cardiac (20%) : vena pulmonara comuna dreneaza in sinusul coronar
Infracardiac (subdiafragmatic 20% ) : vena pulmonara comuna dreneaza in VCI
Se realizeaza amestecarea circulatiei pulmonare cu cea sistemica la nivelul AD.
Este necesara realizarea unui sunt dreapta-stanga spre AS.
Severitatea cianozei depinde de marimea DSA si de eventualele obstructii ale drenajului
venos pulmonar.
Diagnostic
Clinic: cianoza, ICC, retardul cresterii
suflu sistolic pe marginea stanga a sternului.
ECG: HVD
Radiografia toracica: cardiomegalie, circulatie pulmonara accentuata
Ecocardiografia: dilatarea cordului drept, prezenta DSA
Tratament:
Medical: ICC
Septostomia cu balon pentru comunicarea interatriala
Chirurgical
se realizeaza o anastomoza intre vena pulmonara comuna si AS, inaintea varstei de 1 an

Trunchiul arterial comun

Incidenta: 1 % din MCC
Fiziopatologie: un singur trunchi comun (cu o valva truncala, porneste din inima si da nastere la
circulatia sistemica si pulmonara)
Tipuri anatomice:
Tip I : trunchi comun aorto-pulmonar
Tip II: AP ia nastere in teava de pusca din peretele posterior al aortei
Tip III: origine separata a arterelor pulmonare din aorta ascendenta sau descendenta
Tip IV: circulatia pulmonara este asigurata de comunicante aorto-pulmonare din aorta
descendenta.
Diagnostic:
Clinic: cianoza
semne de ICC
suflu sistolic pe marginea stanga a sternului
ECG: hipertrofie biventriculara
Radiografia toracica: cardiomegalie, circulatie pulmonara accentuata
Ecocardiografia: evidentiaza anatomia arterei pulmonare
Istoria naturala: in lipsa tratamentului chirurgical, majoritatea copiilor decedeaza prin ICC in primele
6-12 luni de viata
Tratament
Medical: tratamentul IC
Chirurgical:
 Bandingul AP este indicat la sugarii mici cu IC
Operatia Rastelii inchiderea DSV cu petic de Dacron, restabilirea continuitatii VD AP cu
conduct valvulat sau petic de pericard, inainte de 3 luni.

Stenoza pulmonara
Incidenta : 8 %
Fiziopatologie :
SP poate fi:
valvulara dilatatia poststenotica a AP
subvalvulara
supravalvulara
Diagnostic
Clinic: Asimptomatic
ICC
Suflu sistolic pe marginea stanga a sternului
Dedublare larga a zg. 2
ECG: HVD, ax QRS la dreapta
Radiografia toracica: circulatie pulmonara saraca
Ecocardiografia: evidentiaza leziunea
Tratament
Medical: PGE E1 la nou nascut
Interventional: valvuloplastia cu balon
Chirurgical: valvulotomie (presiune sistolica VD peste 80 mmHg); excizia valvelor displazice

Boala Ebstein
Deplasarea valvei tricuspide in VD
Simptome: cianoza, IC
Rg pulmonara: cardiomegalie, circulatie pulmonara saraca
ECG: HAD, tulburari ritm, conducere
Ecocardiografia: malpozitia valvei tricuspide, malformatii asociate
Tratament:
- PGE E1 la nou nascut
- inlocuire valvulara
- tratamentul tulburarilor de ritm, ablatie
- tratament conservator la cei cu simptomatologie redusa

Atrezia de tricuspida
Absenta valvei tricuspide.
Pentru supravietuire e necesara comunicarea interatriala
Simptome: cianoza, IC
Rg pulmonara: cardiomegalie, circ. pulmonara saraca
ECG: HAD, HVS
Ecocardiografie: arata malformatia
Tratament: PGE E1, Fontan 1-3 ani, conexiune AD-AP.
 Malformaiile cardiace care determin insuficien cardiac n prima luna de via sunt
urmatoarele:

Hipoplazia de cord stng

Stenoza aortic
Coarctaia de aort
Transpoziia de vase mari
Atrezia de tricuspid
Atrezia de pulmonar
Trunchi arterial comun
Defect septal ventricular larg
Canal atrio-ventricular
Drenaj venos pulmonar aberant total