Boli cardiace congenitale

Definitie
Anomalii cardiocirculatorii si functionale prezente de la
nastere, ce pot fi diagnosticate tardiv.
- defecte in dezvoltarea embrionica
- prevalenta greu de stabilit
- repartitia pe sexe
- femei: DSA, PCA, Ebstein
- barbati: SAo, CoAo, atrezia Tr, VP, TMV
 Boli cardiace congenitale

Etiologie
- anomalie genetica (ex. trisomia)
- efect direct al unor factori externi (toxine)
- multifactoriala (interactiune factori genetici-de mediu)

Genetici Factori de mediu

mutatie unica: multiple rubeola
DSA, DSV CMH thalidomida
BAV congenital HTAP alcool
Situs inversus Marfan litiu
Sdr Noonan Sao supra
 Anatomia cardiaca normala

Situsul cardiac Conexiunile atrio-ventriculare

Statusul urechiuselor atriale concordante:

US: triunghiulara, baza ingusta AS – VMi - VS morfologic

UD: baza larga, mm pectinati AD – Vtr – VD morfologic

Situs solitus ≈ inversus discordante: (TMV corectata)

1US & 1UD morfologice v pl - AS - VTr – VD – Ao

Situs ambigous VC - AD – VMi – VS - AP

2US sau 2UD morfologice

 Anatomia cardiaca normala
Conexiunile ventriculo-arteriale VD morfologic
concordante: forma triunghiulara
VS – Ao cam intrare: VTr septala &
bandeleta moderatoare inferior
VD – AP
cam trabeculata
Atriile
cam iesire: infundibul pulmonar
morfologia US/UD
NU! dupa drenajul venos
VS morfologic
forma elipsoidala
Valvele atrio-ventriculare
cam intrare: VMi & ap. valvular
VMi: 2 foite, 2 mm. papilari
apex: trabeculatii fine
VTr: tricuspida sept ant, sup, inf
cam iesire: VAo
mm. papilari din trabecul SIV
 Anatomia cardiaca normala
Valvele semilunare
VAo: 3, stg (CS), dr (CD), nonC
endocard pe ambele fete
Arcul Ao & AP
ramuri arc Ao
TBC → ACD & AScl dr
ACS
AScl stg
intre TBC & AScl stg
istmulAo: AScl stg & lig arterial
Conexiunile venoase sistemice
VCS → AD (port sup)
v. nenumite stg & dr
v. hepatice →VCI → AD (port inf)
v. coronare → sinus coronar→ santul
AV post → AD
Drenajul venos pulmonar
v. pulmonare → AS (port sup & inf)
3 din pl drept
2 din pl stg
 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace
Insuficienta cardiaca
< 1an: 80-90% (DSV, TMV, CAVC, DVPA total)
copil mare
boli dobindite: RAA, EB, hematol, TR
adult –rar
substrat
disfunctie miocardica primara (VD sistemic)
incarcari volum: regurgitari valvulare, sunturi stg-dr
factori precipitanti
TR
sarcina
hipertiroidie
 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace
Cianoza centrala
2 categorii MCC
- flux pulmonar ↑: TMV, TF, AT, DVPA total
- flux pulmonar↓: Ebstein, Eisenmenger, SP severa, atrezie AP
manifestari clinice:
sdr hiperviscozitate (Ht>65%)
eritrocitoza sec hipoxemiei
deficitul de Fe (flebotomii)
hematologice: singerari (hemoptizie, HIC, g-i)
neurologice: hemoragii, embolii, abcese
renale: hiperuricemie, proteinurie, insuf renala
articulare: guta, osteoartropatia hipertrofica
 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace
Hipertensiunea pulmonara
statusul circulatiei pulmonare
mecanism:

↑ fluxului pulmonar
disfunctie
↑ rezistentei vasculare pulmonare endoteliala
↑ pres A & v pulmonare
eritrocitoza proliferare intimala
hipoxia sistemica ↑ IMT

anomalii circulatie bronsica

 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace
Sindromul Eisenmenger
Definitie & cauze
sunt ↑ st-dr → obstructie vasc pl → PAPs ≈ TA → sunt bidirect. / inversat
defecte simple: DSA, DSV, PCA
defecte complexe: CAVC, trunchi arterial comun, fereastra Ao-AP
Evolutia naturala
asimptomatici → cianoza: decada 2-3
IC > 40 ani
Modalitati deces:
IC – 25%
MS – 30%
hemoragie pulmonara – 15%
 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace
Manifestari clinice Examen fizic

TR: FiA/ FlA – 35%; TV – 10% cianoza centrala; hipocratism

Hemoptizie – 20% jugulare turgescente

TEP, angina, sincopa, EB – 10% semne de HTAP

IC pulsatii VD
P2 palpabil, accentuat
S4 drept
clic ejectie pulmonar
SS ejectional AP
SD (Graham-Steel)
semne de IVD (congestie sistemica)
 Consecintele patologice ale leziunilor
congenitale cardiace

Aritmii cardiace Durere toracica

Atriale: FlA (AD); FiA (AS) adult tinar

Ventriculare: TVS (dilat&disf VD) obstr L/RVOT, HTAP

MS: postop (TF, switch atrial) de efort

BAV I (DSA, DSV, TMV); III (TMVc) anxietate, paloare, transpiratii

Endocardita bacteriana
toate necesita profilaxie, cu exceptia:
DSA-OS
inchidere PCA
inchidere DSV perimb
DVPA
 Evaluarea pacientului cu MCC
Examen fizic
situs cardiac / visceral
caractere somatice / facies
aspect torace (cicatrici)
cianoza centrala
triluri, cavit dilatate
manifestari IC
palpare pulsuri mb sup/inf
puls ↓ = DC↓
puls alternant = disf severa V sistemic
puls paradoxal = TC
auscultatie torace ant & post
Rx toracic Investigatii MCC
Criterii de sunt (Qap/Qao >1,5):
distributie vasculara uniforma
AP dreapta > 17mm
ram pl > bronhia aferenta
Cauze arc stg rectiliniu:
dilat VD, AS, TMVc, LP, Ebstein
Cauze dilatare AP centrale:
↑ flux, pres AP, SP, idiopatica
Situs solitus & dextroversie:
MCC > 90%
80% au TMV + DSV + SP + AT
situs inversus & levocardia au frecv MCC
 Investigatii MCC
ECG
predominenta VD
semne HVD, HAD
semne HTAP
AT! Situs cardiac/visceral aN
FlA (tahic intraatriala reintranta)
BAV
HAS (flux v pl↑; disf miocard)
Q patologice (aN origine CS din AP)
 Investigatii MCC
Eco: 4 etape
RMN
sectiunea subcostala
ecografie neconcludenta
1. Pozitia apexului
date anatomice complexe
dextro, levo, mezo
cuantificare fluxuri
2. Situs atrial
regurgitari valvulare
dupa aspectul US, UD
volume, masa, FE
dupa situsul abdom (Ao&VCI)
evaluarea VD > eco
3. Relatia atrio-ventriculara
MCC operate (TF, TMV, boli Ao)
dupa identif VS/VD morfologic
4. Relatia ventriculo-arteriala
dupa identif AP (ramif precoce) /
Ao (3 ramuri cervicale)
 Investigatii MCC

TEE Cateterism cardiac

TTE neconcludent
ghidaj interventii percutane
evaluare intra/postoperator
Eco 3D
anatomie complexa
volume VS
Eco intracardiac
inchidere percutana DSA
ghidaj studii electrofiziologie
tehnici neinvazive +/-
mas pTD VS/VD; PAPs, RVpl
evaluare coronare
terapeutic:
inchidere DSA, FO
septostomie (TMV)
dilatare SP,SAo, CoAo
ablatie (TR)
ocluzie colaterale, fistule
 PCA

DSA-OS DSV EBSTEIN

 Tipuri de MCC

Necianogene

Cianogene

Vasculare

Valvulare

Asocieri
 Defectul septal interatrial (DSA)

4 tipuri Manifestari clinice

Ostium primum (OP) DSAmari (Qp/Qs>2)

Ostium secundum (OS) simpt IC rapid

Sinus venos (SV) tip VCS/VCI DSA mic (Qp/Qs>1,5)

Sinus coronar (SC) asimpt; dg tardiv (adult)

dispnee efort

sunt stg-dr dependent de: TRSV

diametrul DSA embolii paradoxale (AIT, AVC)

prop diastolice VV HTAP tardiv; moderata

 Defectul septal interatrial (DSA)
Examen fizic
VD hiperdinamic
dilatarea AP- sp 2 stg
S2 dedublat larg, fix
SS ejectional -sp 2 stg
uruitura mezodiast (flx Tr↑)
SS de RT (IVD)
ECG
BRD, ax dr,
Rx
cardiomegalie dr
dilatare AP
circul pl ↑
Defectul septal interatrial (DSA)
 Defectul septal interventricular (DSV)

Componentele SIV = 4 Tipuri DSV

1. SIV inlet (cam intrare) DSV muscular (margini miocard)

2. SIV trabeculat trabecular

3. SIV outlet (cam iesire) inlet

4. SIV membranos (subAo) outlet

DSVmembranos (limitat de vAV & AO/AP)
DSV subarterial (limitat de vAo & vAP)
in SIV outlet
 Defectul septal interventricular (DSV)
fiziopatologie
depinde de dimensiunea DSV
DSV mic (restrictiv)
gradient VS-VD mare
consecinte hemodinamice ↓ DSV mare (nerestrictiv)
inchidere spontana incarcare vol VS precoce
risc ↑ EB HTAP severa
DSV moderat Eisenmenger (sunt dr-stg)
incarcare VS
dilatare AS, VS
↑ moderata RVpl
 Defectul septal interventricular (DSV) –
manifestari clinice
depind de dimensiunea DSV DSV mare
DSV mic Semne ale sdr Eisenmenger
asimptomatic cianoza centrala
SS rugos (4/6), holo, hipocratism
sp 3-4 parast stg Semne de HTAP & IVD
DSV moderat congestie venoasa (edeme, HM)
dispnee (frecv FiA) VD pulsatil
cardiomegalie longitud P2 ↑, palpabil
SS holo & SD apical clic eject AP, SS eject AP
S3 stg SD de IP (Graham-Steel)
S 4 drept
 Defectul septal interventricular (DSV)
ECG (dimens DSV & severitate HTAP)
DSV mic – normal
DSV moderat-mare
HAS
HVS (volum): Q adinci, R ↑, T ↑ V5-V6
FiA
Rx (severitate sunt & HTAP)
dilatare VS & circulatie pl ↑)
Ecografie
localizare
dimensiuni
consecinte hemodinamice
leziuni asociate (IAo, obstr LVOT/RVOT)
Defectul septal interventricular (DSV)
 Boala Ebstein
Caracteristici:
deplasare apicala a insertiei VTr septale +/-
murale
atrializare VD (VD functional mic)
anomalii asociate: DSA, DSV, CoAo, obstr RVOT
Fiziopatologic: severitate RT → dilatare AD
Clinic:
Simptome IVD (dispnee)
cianoza (sunt dr-stg DSA)
palpitatii (TR-SV) / MS
Ex fizic:
jugulare turgescente
S1/S2 dedublate larg
S3 drept; SS holo de RT
 Boala Ebstein
ECG
normal → HAD (P↑ DII, V1); rsr’ V1; PR lung; FiA/FlA
Rx
convexitate arc drept (HAD); cardiomegalie variabila)
circulatie pulmonara normala / redusa
Ecografie
distanta insertie VTr-VMi > 8mm/mp
severitatea RT
leziuni asociate
Angiografie VD:deplasare VTr; dimens/functie VD
RMN: volum & functie VD
Boala Ebstein
 Tetralogia Fallot
Caracteristici:
DSV outlet
Obstructie RVOT (subvalvulara)
Ao calare pe SIV (<50%)
HVD
Fiziopatologic:
severitatea obstructiei RVOT
severitatea RVpl
Clinic:
hipoxemie precoce/severa
cianoza
impuls VD vizibil
tril sistolic parasternal stg; S2 unic
 Tetralogia Fallot
ECG: HAD, HVD, BRD
Rx: cord ‘in sabot’ (VD dilatat & arc pulmonar concav)
Ecografie:
DSV mare, nerestrictiv
sunt dr-stg
localizarea/ severitatea obstructiei RVOT
severitatea HTAP
Cateterism:
TF cu atrezie AP (colaterale aorto-pulmonare)
RMN: postoperator
volume/functie VD &VS
anatomia RVOT, AP, Ao, colaterale Ao-AP
 Coarctatia de aorta
Clasificare: 3 tipuri
localizata: proximal de canalul arterial
tubulara: hipoplazia arc Ao
intreruperea arc Ao
Dg: gradient > 20 mmHg +/- HTA proximal
Clinic:
asimptomatic → epistaxis, cefalee
angina / ICC
Ex fizic:
HTA – mb superioare
TA brahiala / TA poplitee > 10 mmHg
SS interscapular (obstructia)
SS crescendo-descrescendo toracic (colaterale intercostale)
 Coarctatia de aorta
ECG: HVS
Rx
aspectul de ‘3’ al Ao descendente
eroziuni costale (arcuri posterioare uni/bilateral)
Ecografie
localizarea obstructiei
turbulenta fluxului sanguin
Angiografie
interventia chirurgicala / dilatatia cu balon
RMN
control postinterventie
HIPERTENSIUNEA PULMONARA
definitie

PAPmedie > 25 mmHg in repaus / > 30 mmHg la efort

usoara: 25 – 45 mmHg
moderata: 46 – 65 mmHg
severa: > 65 mmHg
 HIPERTENSIUNEA PULMONARA
clasificare
1. HTAPidiopatica 2. HTAP din afectiuni cord sting
HTAP familiala
3. HTAP din boli pulmonare/hipoxie
HTAP asociata
boli de tesut conjunctiv 4. HTAP tromboembolica
HIV, droguri, toxine
portala 5. Diverse (ex. sarcoidoza)
anorexigene
boli congenitale cardiace
HTAP persistenta a nou-nascutului
boala veno-ocluziva
hemangiomatoza capilara pulmonara
Venetia, 2003
Mecanisme HTAP
 Sindromul de HTAP

Manifestari clinice

debut lent
dispnee de effort
angina
sincopa/lipotimie
edeme (congestie venoasa)
simptome ale afectiunii subiacente (ex. IVS)
hemoptizie – rar (TEP, infarct pulmonar)
 Sindromul de HTAP
Examen fizic – semne HTAP
miscare de reptatie VD parasternalstg
pulsatii AP dilatata – sp 2 ic stg
clic de ejectie & SS sp 2 ic stg
S2 dedublat fix / P2 ↑
S4 drept
SD sp 2 ic stg (Graham-Steel)
semne IVD -tardiv
congestie sistemica (edeme, HM, jugulare turgescente, ascita)
S3 drept; SS holo de RT
cianoza – tardiv (DC ↓ & dezechilibru V-P
paralizie n laringeu recurent (AP dilatata) = sdr Ortner
semne ale afectiunii subiacente
 Sindromul de HTAP
Teste diagnostice
Rx toracic
ECG
Ecografie
Ventriculografie cu radionuclizi
Teste functionale respiratorii
Scintigrafie pulmonara
CT spiral
Angiografie pulmonara
Cateterism cardiac
Teste laborator (HLG, coagulograma, ac uric, BNP, teste speciale)
 Sindromul de HTAP

Rx toracic
dilatare trAP & ramuri
dilatare VD &AD
olighemie periferica

ECG
dilatare VD &AD (Sp↑, Se↓)
T (-) HVD (presiune)
ax QRS deviat dr.
 Sindromul de HTAP
Ecografie
dilatare AD&VD
HVD
VS normal/mic*
miscarea SIV
functie VD
umpere VS
presiuni AP (Doppler)
lichid pericardic*

* valoare prognostica
 Sindromul de HTAP
Ventriculografie cu radionuclizi
functie VD
Teste functionale pulmonare
DLCO ↓ (60-80% val prezisa)
hipoxemie arteriala
Scintigrafie pulmonara de perfuzie
dg≠ HTAPi (N/↓focal sau difuz) vs
HTAP cr TE (modif segm/subsegm)
CTspiral
trombi vase pulmonare
perfuzie neomogena
Angiografia pulmonara
acuratete mare la cei cu
defecte segmentare/lobare
de perfuzie la scintigrafie
Cateterism cardiac
excluderea altor cauze de
HTAP (pcp in HTAPi = n/↓)
severitate
prognostic
scintigrafie de perfuzie