CARDIOPATII CONGENITALE Prof. Dr.

Maria Dorobantu

Tubul cardiac este iniţial rectiliniu, prezentând în sens  craniocaudal patru dilataţii : bulbul
primitiv, ventriculul primitiv, atriul  primitiv şi sinusul venos, cu două coarne drept şi stâng. 
Are o extremitate  arterială din care  pornesc două aorte  ventrale şi o extremitate venoasă,la
nivelul  căreia vin în fiecare corn al sinusului venos  venele: vitelină,  ombilicală şi
cardinală  comună.
Septarea cordului se desfăşoară în perioada zilelor 27-36 de viaţă intrauterină, concomitent
pentru atrii şi ventricule. 

Septarea atriului primitiv şi a canalului atrioventricular 

Primul proces care precede septarea atriului primitiv este apariţia septului intermediar. Acesta  se
formează prin fuziunea a două pernuţe  endocardice pe versanţul anterior şi posterior al 
canalului atrioventricular , care va fi împărţit astfel  în cele două ostii atrioventriculare, drept şi
stâng. 

Apariţia septului primum- un pliu endocardic de pe peretele superior al atriului

primitiv, care tinde să fuzioneze cu septul intermediar. Temporar în partea inferioară a  septului
prim persistă un orificiu de comunicare între  viitoarele atrii drept şi stâng- foramen primum
Foramen secundum apare în partea superioară a septului după obliterarea foramen primum. 
La dreapta septului prim, apare din tavanul atriului drept septum secundum,  incomplet, cu
o  margine inferioară concavă, care va  delimita împreună cu foramen secundum un orificiu oblic
între cele două atrii foramen ovale.

Septarea ventriculului primitiv se desfăşoară  concomitent cu cea a atriului primitiv. 

- pe peretele inferior al ventriculului primitiv apare o  proeminenţă a miocardului acoperită de
endocard, care  evoluează ascendent spre septul intermediar (orificiu,  foramen interventriculare);
din această proeminentă se  dezvolta partea musculară a septului interventricular. - ulterior
orificiul este închis prin partea membranoasă  a septului interventricular, rezultată prin fuziunea 
septului intermediar cu partea inferioară septului spiral.  - septul spiral provine din fuziunea a
două plici  endocardice (creste bulbare) din lumenul bulbului  arterial. El va separa bulbul tubului
cardiac în  infundibulul ventriculului drept şi vestibulul aortic  pentru ventriculul stâng. 
- cranial, septul spiral formează septul aortico-pulmonar  care împarte trunchiul arterial primitiv
în trunchi  pulmonar (anterior) şi aorta ascendentă (posterior).

Anomalii şi malformaţii în dezvoltarea cordului 

- anomalii de poziţie : cord ectopic ( în regiunea cervicală, sau  în afară toracelui), dextrocardia 
- defect de sept interatrial- poate merge de la persistenţa unui  orificiu la nivelul foramen
secundum până la lipsa în totalitate a  septului(aspect de cord tricameral- cu atriu unic); 15-20% 
dintre adulţi pot prezentă o comunicare interatrială în partea  superioară a fosei ovale, de
dimensiunea unui cateter, fără  consecinţe hemodinamice. 

Anomalii în septarea canalului atrioventricular, cu stenoze sau  atrezii la nivelul ostiilor

atrioventriculare (exemplu atrezie  tricuspidiană- obliterarea ostiului atrioventricular drept) va fi 
 asociată cu defect septal atrial, defect septal interventricular,  atrofie de ventricul drept şi
hipertrofia celui stâng.
- defect septal interventricular- de obicei se referă la lipsa părţii  membranoase a septului
interventricular; poate să afecteze însă  întreg septul, cordul având aspect de cord tricameral cu
ventricul  unic. 

- tetralogia Fallot- septarea incorectă a trunchiului  arterial prin anomalie de evoluţie a septului
spiral; este  o malformaţie complexă, care constă în: 
- stenoza de trunchi pulmonar 
- aorta călare pe sept- preia sângele din ambele ventricule 
- hipertrofia ventriculului drept 
- defect septal interventricular
 
- transpoziţia marilor vase - cauza este o anomalie în  evoluţia septului spiral 
- aorta va avea originea în ventriculul drept
- trunchiul pulmonar în ventriculul stâng 
- se asociază cu defect septal interventricular
- stenoze şi atrezii valvulare pulmonare 
-stenoze şi atrezii valvulare aortice
- persistenţa ductului arterial (Botalo)- normal se  fibrozează la 1-3 luni după naştere, formând
ligamentul arterial. El se află între artera pulmonară stângă şi  crosa aortei şi scurtcircuitează în
viaţa intrauterină circulaţia pulmonară, nefuncţională. 

- coarctaţia de aortă- îngustarea considerabilă a  lumenului aortei pre sau postductală (superior
sau  inferior de ductul arterial):
ŞUNTURILE 
• Definiţie: comunicări anormale între  cavităţi omologe (AS→AD, VS→VD)  sau între cavităţi
diferite (Ao→AS)
• presiunea de injecţie: 
– mare (VS → VD) 
– mică (AS → AD) 
• consecinţa: inegalitatea debitelor  între circulaţia sistemică şi cea  pulmonară

FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI  STG.→DR. 

• creşterea cronică a Vb al VD (suprasarcină de volum) ⇒ încărcare de volum a circulaţiei 
pulmonare ⇒ HTP de debit (P↑, R pulmonară  N/↓) 
• persitenţa ⇒ modificare a vaselor arteriale  pulmonare ⇒ HTP de rezistenţă ⇒ șunt
bidirecțional când HTP egalizează presiunea sistemică sau !!! inversarea şuntului (devine  dr-stg) când
HTP depășeștepresiunea  sistemică, situație cunoscută ca sindrom Eisenmenger

CLASIFICARE (I) 
• Cardiopatii cu şunt stg. → dr. (cardiopatii necianogene):
– DSA 
– DSV 
– vene pulmonare aberante 
– pesistenţa de canal arterial (PCA)
 DSA
• Definiţie: comunicare interatrială la  nivelul septului interatrial 
• Tipuri: 
– sinus venos (±vene pulmonare aberante)
– ostium secundum 
– ostium primum (±DSV, cleft VM)
– foramen ovale patent

CLINICA 
• Simptome în funcţie de dimensiunile  şuntului: 
– şunt mic ⇒ asimptomatic 
– şunt mare ⇒: 
• pneumonii recurente 
• fatigabilitate 
• dispnee de efort 
• aritmii atriale 
• Semne: 
• HAD, HVD 
• ±cianoză de tip central (în funcție de direcția șuntului)
• ± PVM =prolaps de valve mitrala
• auscultaţia: 
– dedublare fixă de Z2 în focarul P 
– suflu sistolic pulmonar 
• ±semne de ICD (când apare HTP)

PARACLINIC 
• EKG: 
– HVD, HAD 
– BRD 
– AQRS la dr. 
• Rx. toracic: 
– dilataţii (AD, VD, a.P.) 
– hipervascularizaţie/hipovascularizaţie (HTP  de debit/rezistenţă) 
• Ecocardiografia: 
– dilatare cavitaţi drepte 
– HTP 
– mişcare paradoxală a siv (=sept interventricular)
– vizualizarea defectului 
– direcţia şuntului

COMPLICAŢII 
• HTP 
• ICD 
• aritmii supraventriculare 
• ±AIT(accident ischemic tranzitoriu)/AVC paradoxal 
 TRATAMENT 
• chirurgical/intervenţional: corectie
• închiderea şuntului (dacă DVD>1,5-2 DVS)
• sd. Eisenmenger = transplant cord plămân
• medical: se adresează complicaţiilor
DSV 
• Definiţie: comunicare între VS şi  VD 
• Localizare: 
– sept membranos 
– sept muscular 
• asociat sau nu cu alte malformaţii – transpoziţie de vase mari 
– stenoza P 
– DSA
CLINICA 
• Simptome: 
– dispnee la efort 
– fatigabilitate 
• Semne: 
– suflul sistolic, audibil în plin sterncu iradiere în  spiță de roată a cărui intensitate depinde de 
mărimea defectului, fiind maxim in caz de defect mic Are echivalent palpator sistolic 
– rulment diastolic mitral de debit 
– cardiomegalie 
– hiperpulsatilitatea VS 
– semne de HTP 
– Cianoză în caz de inversare a șuntului

PARACLINIC 
• EKG: 
– HAS 
– HVS 
– HVD 
– ax la dreapta 
• Rx. toracic: 
– cardiomegalie globală 
– hiper/hipovascularizaţie 
– dilatarea a.P. 
• Ecocardiografia = diagnostic: – evidenţierea leziunii 
– aprecierea severităţii 
– complicaţii 
• Cateterism cardiac

COMPLICAŢII 
• EI 
• IC 
• HTP 
 TRATAMENT 
Chirurgical/Interventional: corectie
• închiderea şuntului (dacă DVD>1,5-2 DVS)
• sd. Eisenmenger = transplant cord plămân
Medical: 
• profilaxia EI 
• tratamentul IC
Persistenta de canal arterial

• Factori de risc: 
– Nastere prematura 
– Sd. rubeolic congenital 
– Anomalii cromozomiale (ex: Sd. Down)
• Bypass fiziologic al circulatiei arteriale pulmonare oferind sunt dreapta-stanga in VIU 
• La nastere, dupa primul  inspir 
⇒ Expansiune pulmonara 
⇒ Scaderea PAP 
⇒ Secretie pulmonara de  bradikinina ducand la  inchiderea canalului  arterial 
⇒ Intr-o proportie semnificativa la 24-48h 
⇒ Completa la 3 saptamani 
⇒ Ligamentul arterial 
• Fiziopatologie:  
– Initial: sunt sanga-dreapta extra-cardiac
– Tardiv: HTP cu Sd. Eisenmenger 
• Clinica: 
– Insuficienta cardiaca  
– Suflu sistolic (initial) sau sistolo diastolic (tardiv) cu/fara freamat  subclavicular stang 
– Cianoza diferentiala (la nivelul  membrelor inferioare dar nu si a celor  superioare) 
– Intarziere in crestere 
• Preventie: 
– Administrarea de Indometacin  profilactic la toti noi-nascutii prematuri (<37 sapt gestatie) in 
prima zi de viata 
• Tratament de corectie: 
– Interventional/Chirurgical 
– Transplant cord-plaman 
FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI DR.→STG. 
• perfuzarea cordului stâng şi a  circulaţiei sistemice cu sânge  venos⇒: cianoză de tip central
(intratabilă cu O2) – poliglobulie ⇒: 
• tromboze vasculare 
– crize anoxice 
– dispnee la efort 
– ↓debitului în circulaţia pulmonară – ICD
CLASIFICARE (II) 
• Cardiopatii cu şunt dr. → stg. (cardiopatii cianogene): 
– canal atrioventricular comun – maladia Ebstein 
– fistule arteriovenoase pulmonare
 • Combinaţii şunt cu obstacol: – tetralogia Fallot – ±trilogia Fallot 
• Anomalii ale circulaţiei coronare
• Malpoziţii structurale  cardiovasculare
TETRALOGIA FALLOT 
• Definiţie: maladie complexă ce  rezultă din asocierea: 
– DSV înalt 
– stenoză subvalvulară (infundibulară) de VD  sau/și a.P. 
– aorta ,,călare’’ pe SIV 
– HVD

CLINICA 
• cianoză 
• crizele anoxice 
• deficit de dezvoltare
• tromboze 
• ICD
PARACLINIC
EKG:  HAD+HVD 
Rx. pulmonar: 
• cord în sabot 
• hipovascularizaţie 
Ecocardiografia: 
• evidenţierea malformaţiilor 
• aprecierea severităţii 
Cateterismul cardiac=obligatoriu

EKG: HVS precoce +/- HAS 

ECOCARDIOGRAFIA zona stenozata 
– Doppler: se poate  aprecia gradientul de presiune transstenotic (argument  important in  favoarea
prezentei  CoAo)

CATETERISM CU  ANGIOGRAFIE
AORTOGRAFIA – apreciaza cel mai  exact localizarea zone de stenoza si  gardientul de
presiune trans-stenotic 
RMN, angio-RMN: apreciaza sediul si  severitatea leziunii, inclusiv a circulatiei colaterale

COMPLICAŢII 
• AVC 
• tromboze 
• embolii paradoxale 
• abcese cerebrale 
• hemoragii 
• Tulburări ale EAB (acidoză) 
• EI 
• ICD 
• tulburări de dezvoltare 
TRATAMENT
 • chirurgical 
• medical (paleativ): betablocante, O2,  antibiotice
ANOMALIA EBSTEIN 
• Definiţie: anomalie a valvei  tricuspide ± DSA/DSV  membranos/canal atriventricular  comun: 
– tricuspida: 
• mult mai jos implantată (atrializarea VD):
– VD mic 
– insuficienţă tricuspidiană severă 
– semne de staza periferica 
• atrofia foiţei septale (practic devine  bicuspidă)
Fiziopatologie
• sângele din AD nu  se poate vărsa în  VD mic ⇒ pătrunde în AS  prin DSA şi apoi în  circulaţia  sistemică
CLINICA 
• cianoză de la naştere 
• tipul fără defect septal este  neviabil şi necesită realizarea  unei comunicări interatriale de la  naştere
(intervenţional) 
• relativ rapid - instalarea semnelor de stază periferică 
• risc mare de EI 
• frecvent asociat cu WPW
TRATAMENT 
• Chirurgical: – reconstrucţie valvulară – proteza (de excepţie)

TRANSPOZITIE CORECTATA DE  VASE MARI

DEFINITIE• Coarctația de aorta reprezintă o îngustare congenitală  a aortei ce poate apărea la
orice nivel al acesteia. 
• Cel mai frecvent apare:  
• În porțiunea distala a crosei sub originea subclaviei  stângi (Co preductala) 
• Distal de ligamentul arterial (Co postductala) 
• Coarctatia de aorta reprezinta aproximativ 5% din toate cazurile de boli cardiace congenitale si
provoaca aproximativ 7% din bolile critice neonatale.  
• Mai frecvent la sexul masculin
COARCATIA DE AORTA
• Frecventa 6-8 % din cardiopatiile congenitale ale adultului
• Izolata 
• Asociata cu hipoplazie de arc Ao si/sau de istm 
• “complexa” asociata cu alte malformatii cardiace: DSV, stenoza aortica valvulara,
PCA(=persistenta de canal arterial), leziuni valvulare mitrale 
• “simpla” asociata cu bicuspidia de Ao, +/- StAo, +/- IAo • M:F=3:1 
• Frecventa la F creste este in asociere cu Sd Turner
• mecanism: ↓ presiunii de perfuzie (datorată  unei stenoze aortice pe traseul istm aortic crosa-aorta
descendentă) ⇒⊕ R-AT-A 
• clinic: 
– > la xy 
– ½ superioară a corpului atletică, ½ inferioară  slab dezvoltată 
– ±bicuspidie aortică ± insuficienţă aortică – HTA: 
• debut din copilarie/la adult tânăr 
 • doar la membrele superioare (uneori doar la braţul  drept) 
• severă, sistolodiastolică 
• HVS importantă şi precoce

TABLOU CLINIC
Proximal de CoAo
HTA la ambele membre superioare (* mai rar  doar la nivelul membrului superior drept) 
HVS precoce  
IC in evolutie 
Intarzierea radio-femurala a pulsului 

Distal de CoAo 
hipoTA la nivelul membrelor inferioare 
Intarzierea radio-femurala a pulsului 
Pulsul la membrele inferioare este intarziat sau diminuat (chiar absent) 
Membrele inferioare subdezvoltate, pilozitate redusa 
Claudicatie 
Tegumente reci
Anevrism Berry 

Suflu arterial toracic 

- sistolic 
- intens 
- rugos 
- cu caracter de ejectie 
- maxim audibil intersscapulovertebral
Se considera o CoAo semnificativa cand avem un gradient trans-toracic  peste 20 mmHg (in
absenta colateralelor extensive) sau chiar mai mic de  20 mmHg in prezenta colateralelor  
• paraclinic: 
– EKG: HVS 
– Rx toracic: 
• HVS 
• eroziuni costale 
• dilatarea post- sau prestenotică 
– Ecocardiografia: evidenţierea stenozei şi  măsurarea gradientului 
– aortografia: diagnostic de certitudine
RADIOLOGIC 
Eroziune la  nivelul arcurilor  costale  posterioare 
Semnul  butonului aortic dublu 
- dilatare pre- si  poststenotica a  aortei 
- arcul superior  stang este in  forma de „3”
EVOLUTIE. COMPLICATII 
• In absenta tratamentului: supravietuire 35 ani in medie 
• Evolutia la pacientii operati depinde de momentul repararii CoAo: - ½ raman hipertensivi > 40 ani 
- 10% raman hipertensivi 1-5 ani  
• Complicatii in lipsa tratamentului: 
 - IC 
- Disectie de aorta- una din cele mai frecvente cauze de disectie de aorta la  tineri, mai ales la femeile
gravide  
- Ateroscleroza coronariana accelerata 
- AVC (ischemice sau hemoragice) 
- Endocardita infectioasa
TRATAMENT
- Medicamentos: IEC, β −blocante

Interventional
- Aortoplastie: dilatare cu balon prin cateter transluminal percutan
- Montare de stent intra-aortic (de electie in cazurile de recoarctatie)

- Chirurgical
- Rezectie coarctatie cu anastomoza T-T a capetelor aortei, cu proteza Dacron
- Istmoplastie de largire
- Rezectie cu anastomoza T-T extinsa (la pacientii cu hipoplazie de arc aortic)

Tratamentul pe aorta nativa este mai eficient < 25 ani