CARDIOPATII CONGENITALE

Prof. Dr. Maria Dorobantu

 Tubul cardiac este iniţial rectiliniu, prezentând în sens
craniocaudal patru dilataţii : bulbul primitiv, ventriculul primitiv, atriul
primitiv şi sinusul venos, cu două coarne drept şi stâng.

Are o extremitate
arterială din care
pornesc două aorte
ventrale şi o extremitate
venoasă, la nivelul
căreia vin în fiecare corn
al sinusului venos
venele vitelină,
ombilicală şi cardinală
comună
. Septarea cordului se desfăşoară în perioada
zilelor 27-36 de viaţă intrauterină, concomitent
pentru atrii şi ventricule.

Septarea atriului primitiv şi a canalului

atrioventricular
Primul proces care precede septarea atriului
primitiv este apariţia septului intermediar. Acesta
se formează prin fuziunea a două perinuţe
endocardice pe versanţul anterior şi posterior al
canalului atrioventricular , care va fi împărţit astfel
în cele două ostii atrioventriculare, drept şi stâng.
Apariţia septului primum- un pliu endocardic de pe
peretele superior al atriului primitiv, care tinde să fuzioneze
cu septul intermediar. Temporar în partea inferioară a
septului prim persistă un orificiu de comunicare între
viitoarele atrii drept şi stâng- foramen primum
Foramen secundum
apare în partea
superioară a septului
după obliterarea
foramen primum.

La dreapta septului
prim, apare din
tavanul atriului drept-
septum secundum,
incomplet, cu o
margine inferioară
concavă, care va
delimita împreună cu
foramen secundum un
orificiu oblic între
cele două atrii-
foramen ovale.
 Septarea ventriculului primitiv se desfăşoară
concomitent cu cea a atriului primitiv.
- pe peretele inferior al ventriculului primitiv apare o
proeminenţă a miocardului acoperită de endocard, care
evoluează ascendent spre septul intermediar (orificiu,
foramen interventriculare); din această proeminentă se
dezvolta partea musculară a septului interventricular.
- ulterior orificiul este închis prin partea membranoasă
a septului interventricular, rezultată prin fuziunea
septului intermediar cu partea inferioară septului spiral.
- septul spiral provine din fuziunea a două plici
endocardice (creste bulbare) din lumenul bulbului
arterial. El va separa bulbul tubului cardiac în
infundibulul ventriculului drept şi vestibulul aortic
pentru ventriculul stâng.
- cranial, septul spiral formează septul aortico-pulmonar
care împarte trunchiul arterial primitiv în trunchi
pulmonar (anterior) şi aorta ascendentă (posterior).
Anomalii şi malformaţii în dezvoltarea cordului

- anomalii de poziţie : cord ectopic ( în regiunea cervicală, sau

în afară toracelui), dextrocardia
- defect de sept interatrial- poate merge de la persistenţa unui
orificiu la nivelul foramen secundum până la lipsa în totalitate a
septului(aspect de cord tricameral- cu atriu unic); 15-20%
dintre adulţi pot prezentă o comunicare interatrială în partea
superioară a fosei ovale, de dimensiunea unui cateter, fără
consecinţe hemodinamice.
-
anomalii în septarea canalului atrioventricular, cu stenoze sau
atrezii la nivelul ostiilor atrioventriculare (exemplu atrezie
tricuspidiană- obliterarea ostiului atrioventricular drept) va fi
asociată cu defect septal atrial, defect septal interventricular,
atrofie de ventricul drept şi hipertrofia celui stâng.
- defect septal interventricular- de obicei se referă la lipsa părţii
membranoase a septului interventricular; poate să afecteze însă
întreg septul, cordul având aspect de cord tricameral cu ventricul
unic.
- tetralogia Fallot- septarea incorectă a trunchiului
arterial prin anomalie de evoluţie a septului spiral; este
o malformaţie complexă, care constă în:
- stenoza de trunchi pulmonar
- aorta călare pe sept- preia sângele din ambele
ventricule
- hipertrofia ventriculului drept
- defect septal interventricular
- transpoziţia marilor vase - cauza este o anomalie în
evoluţia septului spiral
- aorta va avea originea în ventriculul drept
- trunchiul pulmonar în ventriculul stâng
- se asociază cu defect septal interventricular
- stenoze şi atrezii valvulare pulmonare
-stenoze şi atrezii valvulare aortice
- persistenţa ductului arterial (Botalo)- normal se
fibrozează la 1-3 luni după naştere, formând ligamentul
arterial. El se află între artera pulmonară stângă şi
crosa aortei şi scurtcircuitează în viaţa intrauterină
circulaţia pulmonară, nefuncţională.

- coarctaţia de aortă- îngustarea considerabilă a

lumenului aortei pre sau postductală (superior sau
inferior de ductul arterial):
 ŞUNTURILE

• Definiţie: comunicări anormale între

cavităţi omologe (AS→AD, VS→VD)
sau între cavităţi diferite (Ao→AS)
• presiunea de injecţie:
– mare (VS → VD)
– mică (AS → AD)
• consecinţa: inegalitatea debitelor
între circulaţia sistemică şi cea
pulmonară
 FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI
STG.→DR.
• creşterea cronică a Vb al VD (suprasarcină
de volum)  încărcare de volum a circulaţiei
pulmonare  HTP de debit (P, R pulmonară
N/)
• persitenţa  modificare a vaselor arteriale
pulmonare  HTP de rezistenţă  șunt
bidirecțional când HTP egalizează presiunea
sistemică sau !!! inversarea şuntului (devine
dr-stg) când HTP depășeștepresiunea
sistemică, situație cunoscută ca sdr.
sindrom Eisenmenger
 Sindrom
Eisenmenger
 CLASIFICARE (I)
• Cardiopatii cu şunt stg. → dr.
(cardiopatii necianogene):
– DSA
– DSV
– vene pulmonare aberante
– pesistenţa de canal arterial (PCA)
 DSA

• Definiţie: comunicare interatrială la

nivelul septului interatrial
• Tipuri:
– sinus venos (±vene pulmonare aberante)
– ostium secundum
– ostium primum (±DSV, cleft VM)
– foramen ovale patent
Sinus venos
Ostium secundum
Ostium primum
FIZIOPATOLOGIE
 CLINICA
• Simptome în funcţie de dimensiunile
şuntului:
– şunt mic  asimptomatic
– şunt mare :
• pneumonii recurente
• fatigabilitate
• dispnee de efort
• aritmii atriale
• Semne:
• HAD, HVD
• ±cianoză de tip central (în funcție de direcția șuntului)
• ± PVM
• auscultaţia:
– dedublare fixă de Z2 în focarul P
– suflu sistolic pulmonar
• ±semne de ICD (când apare HTP)
 PARACLINIC
• EKG:
– HVD, HAD
– BRD
– AQRS la dr.
• Rx. toracic:
– dilataţii (AD, VD, a.P.)
– hipervascularizaţie/hipovascularizaţie (HTP
de debit/rezistenţă)
• Ecocardiografia:
– dilatare cavitaţi drepte
– HTP
– mişcare paradoxală a siv
– vizualizarea defectului
– direcţia şuntului
Ecocardiografia 2D
Ecocardiografie 2D cu
Doppler color
Ecocardiografia TE cu
Doppler color
Ecocardiografia
transesofagiană
 Ecocardiografia
transesofagiană cu contrast
 COMPLICAŢII
• HTP
• ICD
• aritmii supraventriculare
• ±AIT/AVC paradoxal

TRATAMENT
• chirurgical/intervenţional: corectie
• închiderea şuntului (dacă DVD>1,5-2 DVS
• sd. Eisenmenger = transplant cord plămân
• medical: se adresează complicaţiilor
 DSV
• Definiţie: comunicare între VS şi
VD
• Localizare:
– sept membranos
– sept muscular
• asociat sau nu cu alte malformaţii
– transpoziţie de vase mari
– stenoza P
– DSA
Localizare
Fiziopatologie
 CLINICA
• Simptome:
– dispnee la efort
– fatigabilitate
• Semne:
– suflul sistolic, audibil în plin sterncu iradiere în
spiță de roată a cărui intensitate depinde de
mărimea defectului, fiind maxim in caz de defect mic
Are echivalent palpator sistolic
– rulment diastolic mitral de debit
– cardiomegalie
– hiperpulsatilitatea VS
– semne de HTP
– Cianoză în caz de inversare a șuntului
AUSCULTAŢIA

• suflu pansistolic
asociat unui
DSV mic
AUSCULTAŢIA

• suflu protosistolic
în caz de DVS mic
intramuscular
 AUSCULTAŢIA

• DSV mediu-mare cu şunt stg.-dr. mare

AUSCULTAŢIA

• DSV larg cu HTP severă

 PARACLINIC
• EKG:
– HAS
– HVS
– HVD
– ax la dreapta
• Rx. toracic:
– cardiomegalie globală
– hiper/hipovascularizaţie
– dilatarea a.P.
• Ecocardiografia = diagnostic:
– evidenţierea leziunii
– aprecierea severităţii
– complicaţii
• Cateterism cardiac
EKG
DSV mic

DSV larg

DSV larg

Sdr.
Eisenmenger
 Rx. toracic
HTP de debit HTP de rezistență
5 6

7
Ecocardiografia 2D cu
Doppler
Ecocardiografia 2D cu
Doppler
Ecocardiografia 2D cu
Doppler
3 SI
Ecocardiografia 2D cu
Doppler
 COMPLICAŢII
• EI
• IC
• HTP
TRATAMENT
• Chirurgical/Interventional: corectie
• închiderea şuntului (dacă DVD>1,5-2 DVS)
• sd. Eisenmenger = transplant cord plămân
• Medical:
• profilaxia EI
• tratamentul IC
Persistenta de canal arterial
 Persistenta de canal arterial

• Factori de risc:
– Nastere prematura
– Sd. rubeolic congenital
– Anomalii cromozomiale (ex: Sd. Down)
Persistenta de canal arterial

• Bypass fiziologic al
circulatiei arteriale
pulmonare oferind sunt
dreapta-stanga in VIU
• La nastere, dupa primul
inspir
 Expansiune pulmonara
 Scaderea PAP
 Secretie pulmonara de
bradikinina ducand la
inchiderea canalului
arterial
 Intr-o proportie
semnificativa la 24-48h
 Completa la 3 saptamani

 Ligamentul arterial
Persistenta de canal arterial
• Fiziopatologie:
– Initial: sunt sanga-dreapta extra-cardiac
– Tardiv: HTP cu Sd. Eisenmenger

• Clinica:
– Insuficienta cardiaca
– Suflu sistolic (initial) sau sistolo-
diastolic (tardiv) cu/fara freamat
subclavicular stang
– Cianoza diferentiala (la nivelul
membrelor inferioare dar nu si a celor
superioare)
– Intarziere in crestere
Persistenta de canal arterial

• Preventie:
– Administrarea de Indometacin
profilactic la toti noi-nascutii
prematuri (<37 sapt gestatie) in
prima zi de viata

• Tratament de corectie:
– Interventional/Chirurgical
– Transplant cord-plaman
FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI DR.→STG.

• perfuzarea cordului stâng şi a

circulaţiei sistemice cu sânge
venos:
– cianoză de tip central (intratabilă cu O2)
– poliglobulie :
• tromboze vasculare
– crize anoxice
– dispnee la efort
– debitului în circulaţia pulmonară
– ICD
 CLASIFICARE (II)
• Cardiopatii cu şunt dr. → stg.
(cardiopatii cianogene):
– canal atrioventricular comun
– maladia Ebstein
– fistule arteriovenoase pulmonare
• Combinaţii şunt cu obstacol:
– tetralogia Fallot
– ±trilogia Fallot
• Anomalii ale circulaţiei coronare
• Malpoziţii structurale
cardiovasculare
 TETRALOGIA FALLOT

• Definiţie: maladie complexă ce

rezultă din asocierea:
– DSV înalt
– stenoză subvalvulară (infundibulară) de VD
sau/și a.P.
– aorta ,,călare’’ pe SIV
– HVD
FIZIOPATOLOGIE
 CLINICA
• cianoză
• crizele anoxice
• deficit de dezvoltare
• tromboze
• ICD
 PARACLINIC
• EKG:
• HAD+HVD
• Rx. pulmonar:
• cord în sabot
• hipovascularizaţie
• Ecocardiografia:
• evidenţierea malformaţiilor
• aprecierea severităţii
• Cateterismul cardiac=obligatoriu
EKG
Rx. toracic
Ecocardiografia 2D
Ecocardiografia 2D
Ecocardiografia 2D
EKG: HVS precoce +/-
HAS
ECOCARDIOGRAFIA
zona stenozata
– Doppler: se poate
aprecia gradientul
de presiune trans-
stenotic (argument
important in
favoarea prezentei
CoAo)
CATETERISM CU
ANGIOGRAFIE
 RMN, angio-RMN: apreciaza sediul si
AORTOGRAFIA – apreciaza cel mai severitatea leziunii, inclusiv a circulatiei
exact localizarea zone de stenoza si colaterale
gardientul de presiune trans-stenotic
 COMPLICAŢII
• AVC
• tromboze
• embolii paradoxale
• abcese cerebrale
• hemoragii
• Tulburări ale EAB (acidoză)
• EI
• ICD
• tulburări de dezvoltare
TRATAMENT
• chirurgical
• medical (paleativ): betablocante, O2,
antibiotice
 ANOMALIA EBSTEIN
• Definiţie: anomalie a valvei
tricuspide ± DSA/DSV
membranos/canal atriventricular
comun:
– tricuspida:
• mult mai jos implantată (atrializarea VD):
– VD mic
– insuficienţă tricuspidiană severă
– semne de staza periferica
• atrofia foiţei septale (practic devine
bicuspidă)
Fiziopatologie
• sângele din AD nu
se poate vărsa în
VD mic 
pătrunde în AS
prin DSA şi apoi în
circulaţia
sistemică
 CLINICA

• cianoză de la naştere
• tipul fără defect septal este
neviabil şi necesită realizarea
unei comunicări interatriale de la
naştere (intervenţional)
• relativ rapid - instalarea semnelor
de stază periferică
• risc mare de EI
• frecvent asociat cu WPW
 TRATAMENT
• Chirurgical:
– reconstrucţie valvulară
– proteza (de excepţie)
TRANSPOZITIE CORECTATA DE
VASE MARI
 DEFINITIE

• Coarctația de aorta reprezintă o îngustare congenitală

a aortei ce poate apărea la orice nivel al acesteia.

• Cel mai frecvent apare:

• În porțiunea distala a crosei sub originea subclaviei
stângi (Co preductala)
• Distal de ligamentul arterial (Co postductala)

• Coarctatia de aorta reprezinta aproximativ 5% din toate

cazurile de boli cardiace congenitale si provoaca
aproximativ 7% din bolile critice neonatale.

• Mai frecvent la sexul masculin

 COARCATIA DE AORTA

• Frecventa 6-8 % din cardiopatiile congenitale ale adultului

• Izolata
• Asociata cu hipoplazie de arc Ao si/sau de istm
• “complexa” asociata cu alte malformatii cardiace: DSV, stenoza
aortica valvulara, PCA, leziuni valvulare mitrale
• “simpla” asociata cu bicuspidia de Ao, +/- StAo, +/- IAo
• M:F=3:1
• Frecventa la F creste este in asociere cu Sd Turner
Coarctaţia de aortă (1)

Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti

 Coarctaţia de aortă (2)
• mecanism:  presiunii de perfuzie (datorată
unei stenoze aortice pe traseul istm aortic-
crosa-aorta descendentă)   R-AT-A
• clinic:
– > la xy
– ½ superioară a corpului atletică, ½ inferioară
slab dezvoltată
– ±bicuspidie aortică ± insuficienţă aortică
– HTA:
• debut din copilarie/la adult tânăr
• doar la membrele superioare (uneori doar la braţul
drept)
• severă, sistolodiastolică
• HVS importantă şi precoce Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti
 TABLOU CLINIC
Proximal de CoAo Distal de CoAo
HTA la ambele membre superioare (* mai rar hipoTA la nivelul membrelor inferioare
doar la nivelul membrului superior drept)

HVS precoce
IC in evolutie
Intarzierea radio-femurala a pulsului
Pulsul la membrele inferioare este intarziat sau
diminuat (chiar absent)
Membrele inferioare subdezvoltate, pilozitate
redusa
Claudicatie
Tegumente reci

Anevrism Berry
Suflu arterial toracic
- sistolic
- intens
- rugos
- cu caracter de ejectie
- maxim audibil intersscapulovertebral

Se considera o CoAo semnificativa cand avem un gradient trans-toracic

peste 20 mmHg (in absenta colateralelor extensive) sau chiar mai mic de
20 mmHg in prezenta colateralelor
 Coarctaţia de aortă (3)

• paraclinic:
– EKG: HVS
– Rx toracic:
• HVS
• eroziuni costale
• dilatarea post- sau prestenotică
– Ecocardiografia: evidenţierea stenozei şi
măsurarea gradientului
– aortografia: diagnostic de certitudine

Spitalul Clinic de Urgenta Bucuresti

 RADIOLOGIC

Eroziune la
nivelul arcurilor
costale
posterioare

Semnul
butonului aortic
dublu
- dilatare pre- si
poststenotica a
aortei
- arcul superior
stang este in
forma de „3”
 EVOLUTIE. COMPLICATII

• In absenta tratamentului: supravietuire 35 ani in medie

• Evolutia la pacientii operati depinde de momentul repararii CoAo:
- ½ raman hipertensivi > 40 ani
- 10% raman hipertensivi 1-5 ani

• Complicatii in lipsa tratamentului:

- IC
- Disectie de aorta- una din cele mai frecvente cauze de disectie de aorta la
tineri, mai ales la femeile gravide
- Ateroscleroza coronariana accelerata
- AVC (ischemice sau hemoragice)
- Endocardita infectioasa
 TRATAMENT
Medicamentos: IEC, 𝛽 −blocante

Interventional
- Aortoplastie: dilatare cu balon prin cateter transluminal percutan
- Montare de stent intra-aortic (de electie in cazurile de recoarctatie)

Chirurgical
- Rezectie coarctatie cu anastomoza T-T a capetelor aortei, cu proteza Dacron
- Istmoplastie de largire
- Rezectie cu anastomoza T-T extinsa (la pacientii cu hipoplazie de arc aortic)

Tratamentul pe aorta nativa este mai eficient < 25 ani