CARDIOPATII CONGENITALE

Tubul cardiac este iniţial rectiliniu, prezentând în sens craniocaudal

patru dilataţii: bulbul primitiv, ventriculul primitiv, atriul primitiv şi sinusul
venos, cu două coarne drept şi stâng. 
Are o extremitate  arterială din care  pornesc două aorte  ventrale şi
o extremitate venoasă,la nivelul  căreia vin în fiecare corn al sinusului
venos  venele: vitelină,  ombilicală şi cardinală  comună.
Septarea cordului se desfăşoară în perioada zilelor 27-36 de viaţă
intrauterină, concomitent pentru atrii şi ventricule. 

Septarea atriului primitiv şi a canalului atrioventricular 

Primul proces care precede septarea atriului primitiv este apariţia septului
intermediar. Acesta se formează prin fuziunea a două pernuţe  endocardice
pe versanţul anterior şi posterior al  canalului atrioventricular, care va fi
împărţit astfel  în cele două ostii atrioventriculare, drept şi stâng. 

Apariţia septului primum- un pliu endocardic de pe peretele

superior al atriului primitiv, care tinde să fuzioneze cu septul
intermediar. Temporar în partea inferioară a septului prim persistă un
orificiu de comunicare între viitoarele atrii drept şi stâng- foramen
primum

Foramen secundum apare în partea  superioară a septului după

obliterarea  foramen primum. 
La dreapta septului prim, apare din tavanul atriului drept septum
secundum, incomplet, cu o  margine inferioară concavă, care va 
delimita împreună cu foramen secundum un orificiu oblic între cele
două atrii foramen ovale.

Septarea ventriculului primitiv se desfăşoară concomitent cu cea a

atriului primitiv. 
- pe peretele inferior al ventriculului primitiv apare o  proeminenţă a
miocardului acoperită de endocard, care  evoluează ascendent spre
septul intermediar (orificiu,  foramen interventriculare); din această
proeminentă se  dezvolta partea musculară a septului interventricular. - ulterior orificiul este închis prin partea
membranoasă  a septului interventricular, rezultată prin fuziunea  septului intermediar cu partea inferioară
septului spiral.  - septul spiral provine din fuziunea a două plici  endocardice (creste bulbare) din lumenul
bulbului  arterial. El va separa bulbul tubului cardiac în  infundibulul ventriculului drept şi vestibulul aortic 
pentru ventriculul stâng. 
- cranial, septul spiral formează septul aortico-pulmonar  care împarte trunchiul arterial primitiv în trunchi 
pulmonar (anterior) şi aorta ascendentă (posterior).

Anomalii şi malformaţii în dezvoltarea cordului 

→ anomalii de poziţie : cord ectopic (în regiunea cervicală, sau  în afară toracelui), dextrocardia 
→defect de sept interatrial- poate merge de la persistenţa unui  orificiu la nivelul foramen secundum până la
lipsa în totalitate a  septului (aspect de cord tricameral- cu atriu unic); 15-20%  dintre adulţi pot prezentă o
 comunicare interatrială în partea  superioară a fosei ovale, de dimensiunea unui cateter, fără   consecinţe
hemodinamice. 

Anomalii în septarea canalului atrioventricular, cu stenoze sau  atrezii la nivelul ostiilor atrioventriculare
(exemplu atrezie  tricuspidiană- obliterarea ostiului atrioventricular drept) va fi  asociată cu defect septal atrial,
defect septal interventricular,  atrofie de ventricul drept şi hipertrofia celui stâng.
→defect septal interventricular- de obicei se referă la lipsa părţii membranoase a septului interventricular;
poate să afecteze însă întreg septul, cordul având aspect de cord tricameral cu ventricul unic. 

ŞUNTURILE
• Definiţie: comunicări anormale între cavităţi omologe (AS→AD, VS→VD) sau între cavităţi diferite
(Ao→AS) care fac ca debitul din circulatia arteriala sistemica sa nu mai fie egal cu debitul din circulatia
arteriala pulmonara.
• presiunea de injecţie: 
– mare (VS → VD) 
– mică (AS → AD) 
• consecinţa: inegalitatea debitelor între circulaţia sistemică şi cea  pulmonară

FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI STG.→DR.
Creşterea cronică a Vb al VD (suprasarcină de volum) ⇒ încărcare
de volum a circulaţiei pulmonare ⇒ HTP de debit (P↑, R
pulmonară  N/↓). In timp → modificare a vaselor
arteriale pulmonare ⇒ HTP de rezistenţă cu hipertrofia mediei,
hiperplazie intimala si crestere marcata ⇒ initial șunt
bidirecțional, când HTP egalizează presiunea sistemică, apoi
inversarea şuntului – sdr Eisenmengen (devine dr-stg) când
HTP depășește presiunea  sistemică → devine cianogena.

Sunt stanga-dreapta – necianogene – poliglobulie reactiva,

acidoza metabolica, complicatii tromboembolice sistemice,
interziere in crestere.
Sunt dreapta-stanga – cianogene – perfuzia permanenta cu
sange venos in circulatia arterial sistemica si hipoxemie sistemica
persistenta; evolutie in timp mai proasta. (se face flebotomie – se scoate o cantitate din sangele pacientului
pentru a scadea nivelul hematocritului);

In varicele hidrostatice se face flebectomie (scoaterea unui segm de vena).

CLASIFICARE
• Cardiopatii cu şunt stg. → dr. (cardiopatii necianogene): DSA, DSV, vene pulmonare aberante, persistenta de
canal arterial PCA
 DSA
comunicare interatrială la nivelul septului interatrial

Incidenta mare in sdr NN alcoolic fetal. Se poate inchide si spontan cand este mic (ca si DSV). Daca nu s-a
inchis pana la 8 ani, nu se mai inchid.
• Tipuri: 
– sinus venos (±vene pulmonare aberante); fie sinus de VCS, fie sinus de VCI, cu comunicare in portiunea
superioara a SIA, asociat frecvent cu anomalii structurale ale aparatului valvular mitral si tricuspidian si cu
DSV, in septul membranos
– ostium secundum; localizat in regiunea medioseptala si implica fossa ovalis, fiind forma cea mai frecventa
– singurul care poate fi inchis si interventional
– ostium primum (±DSV, cleft VM); localizat in regiunea anterioara, in partea inferioara a SIA
– foramen ovale patent (nu avem defect de substanta, ci defect de apozitie intre septum primum si septul
secundum)

Incarcare cronica de V a cavitatilor drepte si a circulatiei arteriale pulmonare → dilatatia cavitatilor drepte,
cresterea moderata a p arteriale pulmonare conditionata de debit (~dimensiuni orificiu, gradient presional) –
decada 4a de viata → HTAP → inversarea suntului cu aparitia cianozei si hipoxemiei de tip central (mk sdr
Einsenmenger) – in acest moment, corectia chirurgicala a DSA nu mai este benefica.

CLINICA 
• Simptome în funcţie de dimensiunile şuntului: 
–şunt mic ⇒ asimptomatic 
–şunt mare ⇒ pneumonii recurente, fatigabilitate, dispnee de efort, aritmii atriale
(palpitatii), durere toracica nespecifica (se dilata artera pulmonara) 
• Semne: 
• HAD, HVD (semn Hartzer cu palpare in epigastru)
• ± cianoză de tip central (în funcție de direcția șuntului)
• ± PVM = prolaps de valva mitrala
• auscultaţia: 
– dedublare fixă de Z2 în focarul P (in inspir si in expir, tot in VD ajunge)
– suflu sistolic pulmonar, suflu sistolic de IT functionala
• ±semne de ICD (când apare HTP) – edeme jug, hepatom etc

PARACLINIC 
• EKG: 
– HVD, HAD 
– BRD 
– deviaxie axiala dreapta!!  
• Rx. toracic: 
– dilataţii (AD, VD, a.P.) 
– hipervascularizaţie/ hipovascularizaţie (HTP  de debit/rezistenţă) 
• ECOCARDIOGRAFIA – diagnosticul topografiei comunicarii interatriale (daca este insuficienta →
CT/IRM) → cel mai bine parasternal ax scurt la nivelul marilor vase si fereastra subcostala (daca nu →
transeso; eco de contrast cu glucoza barbotata cand nu ne dam seama bine daca este stg-dr sau dr-stg)
– dilatare cavitaţi drepte si trunchi AP
 – HTP 
– mişcare paradoxală a siv (=sept interventricular)
– vizualizarea defectului 
– direcţia şuntului
*Doppler → fluxul prin DSA, severitatea regurgitarii tricuspidiene si regurgitarii arteriale pulmonare.
→ gradientul de p intre VD si AD → se calculeaza presiunea sistolica arteriala pulmonara (Bernoulli).

COMPLICAŢII 
• HTP 
• ICD 
• aritmii supraventriculare 
• ±AIT (accident ischemic tranzitoriu)/AVC paradoxal – embolii paradoxale (cand exista suspiciune → IT
pentru corectie)

TRATAMENT 
• chirurgical/intervenţional: corectie; in ostium secundum interv>chir, atunci cand este fezabila anatomic
• închiderea şuntului (dacă DVD>1,5-2 DVS, indiferent de simptome) – plasare dispozitiv care oblitereaza
orificiul comunicant, fara a necesita reinterventie ulterioara; chirurgical – petec de pericard/ material sintetic la
pacientii care nu pot fi corectati interventional
- nu @ HTAP severa (>2/3 din presiunea arteriala sistemica) si in sdr Eisenmenger
• sd. Eisenmenger = transplant cord plămân
• medical: se adresează complicaţiilor (profilaxia EI 6 luni + antiagregant 6 luni); poate prezenta aritmii
SV (tratate daca apar)

DSV
comunicare între VS şi VD (unica/ multipla)

→cea mai frecventa anomalie congenitala cardiaca

• Localizare: 
– sept membranos (“perimembranos” – cel mai frecvent)
– sept muscular  - de ob de mici dimensiuni care se inchid spontan in primii ani de
viata (dar se pot inchide si interventional, spre deosebire de perimb care se inchid
doar chirurgical)(la baza SIV (tip “inlet”); in portiunea superioara a SIV, in vecinatatea tractului de ejectie VS (“outlet”) ~ cele 3 sageti )
→DSV restrictiv (volum mic de sunt, gradient mare VS-VD cu pVD<50% pVS);
pot fi asimptomatice pana la varsta inaintata. >2,5m/s la doppler
→DSV non-restrictiv (volum mare de sunt si egalizarea p din VD si VS – gradient
minim presional) → HTAP severa, ireversibila
>50% DSV se inchid pana la 10 ani, majoritaritatea fiind DSV mici (inchidere prin
alipirea unei cuspe a valvei tricuspide) – lasa in urma aparitia unui anevrism al SIV.
• asociat sau nu cu alte malformaţii – transpoziţie de vase mari 
– stenoza P 
– DSA

CLINICA 
• Simptome: 
– dispnee la efort 
– fatigabilitate 
• Semne: 
– suflul holosistolic, audibil în plin stern cu iradiere în  spiță de roată a cărui intensitate depinde de
mărimea defectului, fiind maxim in caz de defect mic – ne bucuram, fiind restrictiv; are echivalent palpator
sistolic – freamat palpabil (intensitatea fiind de ob >IV)
– rulment diastolic mitral de debit crescut
– cardiomegalie; soc apexian amplu (supraincarcare de volum a VS)

– semne de HTP (Z2 intarit si dedublat si semne de dilatatie de VD)

– Cianoză în caz de inversare a șuntului

PARACLINIC 
• EKG: HAS, HVS 
(hipertrofie biventriculara daca suntul stg-dr este semnificativ)
– ax la dreapta 
• Rx. toracic: 
– cardiomegalie globală 
– hiper(initial)/hipovascularizaţie (pe masura ce progreseaza spre HTP
semnificativa); se mentine aspectul de dilatatie de AP si ramuri
• Ecocardiografia 2D si Doppler= diagnostic:
*evaluam SIV din toate incidentele; in f() de perimembranos, din anumite incidente nu putem vedea deloc
fluxul → si parast ax lung si scurt (@mare vase etc) si apical 4 camere si apical 5 camere
– evidenţierea leziunii 
– aprecierea severităţii (si a HTP)
– complicaţii 
• Cateterism cardiac – pentru evaluarea rezistentelor arteriale pulmonare in prezenta HTP semnificative dg
ecografic.

COMPLICAŢII 
• EI 
• IC 
• regurgitarea Ao prin hernierea unei cuspe Ao (prin defect)
• Sdr Einsenmengen (HTP cu inversarea suntului, cianoza, hipocratism)

TRATAMENT 
Chirurgical/Interventional: corectie
• închiderea şuntului ( DVD>1,5-2 DVS si p arteriala pulm<2/3p arteriala sistemica, indiferent de simptome)
• sd. Eisenmenger (raport subunitar DCvd/DCvs = transplant cord plămân
*reparare tardiva → complicare IC, aritmii, insufcienta tricuspidiana semnificativa
Medical: 
• profilaxia EI  • tratamentul IC

Persistenţa ductului arterial (Botalo)

 ~ normal se fibrozează la 1-3 luni după naştere, formând ligamentul arterial. El se află între artera pulmonară
stângă şi crosa aortei şi scurtcircuitează în viaţa intrauterină circulaţia pulmonară, nefuncţională (oferind sunt
dreapta-stanga in viata intrauterina). La nastere, dupa primul inspir: expansiune pulmonara cu scaderea
presiunii in artera pulmonara (rezistenta pulmonara scade); secretie pulmonara de bradikinina, ducand la
inchiderea canalului arterial (intr-o proportie semnificativa in 24-48h), completa in 3 saptamani → ligament
arterial.
Patologic, persistenta canalului arterial → sunt stanga – dreapta la nivel postventricular (extracardiac),
incarcand volemic cavitatile stangi si presional cavitatile drepte. Aparitia
HTAP → inversare sunt si instalare sdr Eisenmenger (la cei neoperati).
FACTORI DE RISC: natere prematura, sdr rubeolic congenital, anomalii
cromozomiale (sdr Down)
CLINIC: suflu continuu, audibil subclavicular stg, suprapus peste CC (p Ao>
p AP pe toata durata CC) – initial suflul este sistolic, apoi sistolo-diastolic
(tardiv) ± freamat subclavicular stang; IC, cianoza diferentiala (la nivelul mb
inferioare, dar nu si la nivelul mb superioare), intarziere in crestere
EKG: hipertrofie biventriculara;
ECOCARDIOGRAFIA ESTE DG – flux continuu din Ao in AP, cu dilatatia
trunchiului arterial pulmonar si dilatatia cavitatilor cardiace drepte si stangi.
TRATAMENT:– se adm Indometacina la toti NN prematuri (<37
saptamani de gestatie), in prima zi de viata (preventie). Inchidere
chirurgicala la Qp/Qs>1.5. Inchiderea interventionala este preferata (disp care se
plaseaza induc si ocluzioneaza canalul). Daca sdr Eisenmengen → transplant cord-plaman.

FIZIOPATOLOGIA ŞUNTULUI DR.→STG.

• perfuzarea cordului stâng şi a circulaţiei sistemice cu sânge venos

⇒ cianoză de tip central (intratabilă cu O2!!)
⇒ poliglobulie → tromboze vasculare: 
– crize anoxice 
– dispnee la efort 
– ↓debitului în circulaţia pulmonară
– ICD

CLASIFICARE (II) 
• Cardiopatii cu şunt dr. → stg. (cardiopatii cianogene): 
– canal atrioventricular comun
– maladia Ebstein 
– fistule arteriovenoase pulmonare
• Combinaţii şunt cu obstacol: – tetralogia Fallot  – ±trilogia Fallot 
• Anomalii ale circulaţiei coronare
• Malpoziţii structurale cardiovasculare

Tetralogia Fallot:
= cea mai frecventa malformatie cianogena dupa varsta de 1 an
→septarea incorectă a trunchiului arterial prin anomalie de evoluţie a septului spiral; este o malformaţie
complexă, care constă în: 
- aorta călare pe SIV → preia sângele din ambele ventricule → boala cianogena
- DSV inalt (defect in septul ventricular membranos nerestrictiv)
- stenoza de trunchi pulmonar (obstructie la ejectia VD)/ stenoza subvalvulara (infundibulara) de VS sau/si
a.P.
- HVD 
CLINICA: cianoza de tip central necorectata de adm de O 2 (prin suntul dreapta – stanga prin DSV, dp cu
obstructia la ejectie a VD, Ao primind astfel sange preferential din VD) – NN se naste albastru, dispneic,
polipneic, suflu sistolic aspru produs de ejectia prin VD; crize anoxice (desaturare marcata – pana la 50%),
deficit de dezvoltare, tromboze, ICD; suflu sistolic aspru rugos mezocardiac iradiind pe toata suprafata
cardiaca.
EKG: HAD + HVD
Rx pulmonar: cord in sabot (dilatare AD, HVD cu vf cordului impuns in
sus); hipovascularizatie (stenoza pulmonara → hipocascularizatie); golf
pulmonar hipoplazic, accentuat
Ecocardiografia: evidentierea malformatiilor & aprecierea severitatii
Cateterism cardiac obligatoriu!!
Dg: suspiciune clinica de boala + eco + CT/IRM.
Tratament: repararea completa (inainte se facea initial sunt Blalock-Taussig
= sunt intre artera subclavie si cea pulmonara pentru ameliorarea fluxului si
reducerea desaturarii arteriale sistemice). Necesita urmarire pe termen lung.

*Trilogie Fallot: stenoza pulmonara, HVD, DSA

*Pentalogie Fallot: tetra + DSA

ANOMALIA EBSTEIN

Malformația cianogena Ebstein constă în implantarea anormală (mult mai

jos) a valvei tricuspide spre apexul ventricular drept (“atrializarea”
porțiunii superioare a cavității ventriculare drepte), cu reducerea
dimensiunilor cavității ventriculare drepte (VD mic), insuficienta
tricuspidiana severa si semne de staza periferica.
Valva tricuspidă este atașată anormal în ventricul, displazică (atrofia foitei
septale – practic devine bicuspida) și asociată cu grade variabile de
incompetență. ±DSA asociat determină cianoza prin sunt dreapta-stânga
datorat presiunilor mai mari în atriul drept. (/DSV mb/ canal atrioventricular
comun)
Sangele din AD nu se poate varsa in VD mic → patrunde prin DSA in AS si
apoi in circulatia sistemica.
DIAGNOSTIC: ecocardiografie (evidentierea anomaliilor valvei tricuspide,
regurgitarii tricusp si a disf() de VD) stenoza pulm cuantificata in parast ax
scurt la nivelul vaselor mari; Ao calare – parasternal ax lung (practic putem
dg din prima fereastra ecografica – vedem tot in afara de stenoza pulmonara)
 CLINIC: (în formele tipice) ICD + cianoza, regurgitare tricuspidiană, tulburari de ritm supraventricular,
instalarea relativ rapida a semnelor de staza periferica. Tipul fara defect septal este neviabil si necesita
realizarea unei comunicari interatriale de la nastere (interventional)
Există și forme clinice ușoare, cvasiasimptomatice, diagnosticate ocazional, tardiv în cursul vieții.
→ Risc mare de EI
→ Frecvent asociat cu WPW
TRATAMENT: chirurgical (reconstructie valvulara/ proteza-de exceptie)
Repararea chirurgicală recomandată în formele severe este urmată de supraviețuire de peste 10 ani, cu
mortalitate operatorie care s-a redus considerabil în ultimii ani în centrele specializate.

Transpoziţia marilor vase:

→cauza: anomalie în evoluţia septului spiral 
- aorta va avea originea în ventriculul drept
- trunchiul pulmonar în ventriculul stâng 
→ se asociază cu defect septal interventricular
→ stenoze şi atrezii valvulare pulmonare si aortice

Coarctatia de aortă

= îngustare congenitala considerabilă a lumenului aortei pre sau postductală

(superior sau inferior de ductul arterial) – dar poate aparea oricunde
→ preductal = in portiunea distala a crosei sub originea subclaviei stangi
→ postductal = distal de ligamentul arterial
CoAo – 5% din toate cazurile de boli cardiace congenitale si provoaca aproximativ
7% din bolile critice neonatale. 6-8% din cardiopatiile congenitale ale adultului:
- izolata
- asociata cu hipoplazie de arc Ao si/sau de istm
- “complexa” asociata cu alte malformatii cardiace: DSV, stenoza Ao
valvulara, PCS, leziuni valvulare mitrale
- “simpla” asociata cu bicuspidia de Ao ±SAo ± IAo
MAI FRECVENT LA SEXUL MASCULIN (de 3 ori).
Frecventa la femei creste in asociere cu sdr Turner.
Scaderea presiunii de perfuzie (datorata unei stenoze aortice pe traseul istm aortic-crosa-aorta descendenta) →
+ SRAA
CLINIC:
*prezenta HTA izolate la mb superioare (uneori doar la bratul drept), severa, sistolodiastolica, cu debut in
copilarie/ la adult tanar si HVS importanta si precoce
*hipotrofia si paloarea trunchiului si membrelor inferioare, claudicatie si tegumente reci (½ inferioara
slab dezvoltata, cu pilozitate redusa, in timp ce ½ superioara a corpului este atletica) si intarzierea radio
femurala a pulsului/ absenta bilaterala a pulsului arterial femural
*±bicuspidie aortica ± IA
SUFLU ARTERIAL TORACIC sistolic, rugos, intens, cu caracter de ejectie, maxim audibil
interscapulovertebral
 EKG cu HVS de “fortare” precoce ± HAS,
Rx toracic: HVS, dilatatie post-stenotica/prest a Ao (semnul
cifrei “3”), eroziuni costale (incizuri pe marginea inferioara a
coastelor prin dilatarea arterelor intercostale)
ECO: evidentierea anomaliei istmului si masurarea gradientului
de presiune in Ao descendenta din sectiune suprasternala; HVS
semnificative;
Cateterism cu angiografie!!
CoAo semnificativa: gradient transtoracic > 20mmHg (in
avsenta colateralelor extensive) sau chiar < 20mmHg in prezenta
colateralelor
Aortografia – dg de certitudine; apreciaza cel mai exact
localizarea zonei de stenoza si a gradientului de presiune trans-stenotic.
CT si angio-IRM, IRM → pentru interventie chirurgicala. (angio IRM si IRM – apreciaza sediul si severitatea
leziunii, inclusiv a circulatiei colaterale)
Necorectata → risc hemoragie cerebrala, disectie si ruptura Ao, ATS prematura, endocardita pe o valva Ao
bicuspida si IC.
TRATAMENT
Medicamentos: IEC, β −blocante
Interventional
- Aortoplastie: dilatare cu balon prin cateter transluminal percutan
- Montare de stent intra-aortic (de electie in cazurile de recoarctatie)
- Chirurgical
- Rezectie coarctatie cu anastomoza T-T a capetelor aortei, cu proteza Dacron
- Istmoplastie de largire
- Rezectie cu anastomoza T-T extinsa (la pacientii cu hipoplazie de arc aortic)
Tratamentul pe aorta nativa este mai eficient < 25 ani
TRATAMENT: Indicatie de corectie a coarctatiei la pacientii cu dovada non invazivaa unui gradient de
presiune >20mmHg in Ao descendenta, TA >140/90mmHg brahiala, raspuns presional neadecvat la efort si
HVS. CORECTIA: chirurgical (inlocuind zona de coarctatie cu o proteza vasculara sintetica) sau
interventional (dilatare cu sonda cu balon).
In absenta tratamentului: supravietuire in medie de 35 ani, cu posibile complicatii: IC, disectie de Ao (una
dintre cele mai frecvente cauze de disectie de Ao la tineri, mai ales la femeile gravide), ATS coronariana
accelerata, AVS (ischemie sau hemoragie), EI.
Dupa interventii tardive, HTA poate persista si post interventie. Supraveghere pentru identificarea recoarctatiei
(poate interveni atat dupa interv chir, cat si dupa angioplastie)/ formarea unui anevrism la nivelul reparatiei.
Pac cu coarctatie pot avea manifestari de afectare difuza aortica, cu risc de disectie la distanta de zona istmica.