Malformaiile cardiace congenitale cianogene

Definitie
Malformatiile congenitale de cord cianogene reprezinta un grup de anomalii cardiace, in care
sangele se amesteca, mixica fiind de la dreapta la stanga, in circulatia sistemica ajungand
sange atat oxigenat, cat si neoxigenat, situatie care se exprima clinic prin cianoza.
Cianoza
Reprezint colorarea n albastru a tegumentelor i mucoaselor, fiind rezultatul unei
concentraii crescute de hemoglobin redusa, pna la 5g/100ml, la nivelul venelor cutanate.
Aceasta valoare a hemoglobinei reduse poate avea ca i cauz desaturarea sngelui arterial sau
creterea necesarului de oxigen (oc circulator, hipovolemie, vasoconstricie).
Clasificare
Cianoza asociat cu desaturarea sngelui arterial este numit cianoz central, iar cianoza cu
valori normale ale saturaiei n oxigen a sngelui arterial se numete cianoz periferic.
Cauzele cianozei
Cianoz central
Ventilaie alveolar neadecvat
1. Depresia sistemului nervos central
2. Ventilaea neadecvat datorat obezitaii, Sd. Pickwick
3. Obstrucia cilor respiratorii congenital/dobndit
4. Modificri structurale ale plmnilor sau dezechibru ventilaie/ perfuzie
(pneumonie, fibroz chistic, boala membranelor hialine, edem
pulmonar, insuficien cardiac congestiv)
Snge desaturat care bypass-eaz alveolele
1. Shunt dreapta stnga intracardiac (malformaii cardiace congenitale
cianogene)
2. Shunt intrapulmonar (fistul atrioventricular pulmonar, boal cronic
hepatic, care are ca rezultat fistule microvasculare la nivelul
plmnilor)
3. Hipertensiunea pulmonar cu shuntul dreapta-stnga rezultat la nivel
atrial, ventricular sau a canalului arterial (sindrom Eisenmenger,
hipertensiunea pulmonar persistent a nou-nscutului)
Cianoz periferic
Creterea deoxigenrii la nivel capilar
1. oc circulator
2. Insuficien cardiac congestiv
3. Acrocianoza nou-nscutului
Methemoglobinemia
1. Congenital
2. Ingestia de substane toxice (nitrii)
Clasificare

Malformatiile congenitale de cord cianogene, cel mai frecvent intalnite sunt:

1. Transpozitia de vase mari
2. Tetralogia Fallot
3. Drenajul venos pulmonar total aberant
4. Atrezia de tricuspida
5. Sindromul de ventricul stang hipoplazic
6. Boala Ebstein
7. Trunchiul arterial comun
1. Transpoziia de vase mari
Definiie
In transpozitia clasica de vase mari, aorta emerge dein ventricolul drept iar aptera pulmonara
emerge den ventricolul stang. Apare astfel o discodanta ventriculo-arteriala. Pentru
supravietuire trebiue sa existe o mixica a sangelui, respective un DSA, DSV sau un canal
arterial persistent.

Fig. 1 Traspozitia de vase mari - schema

Clasificare
1. D-transpoziie este transpozitia clasica, vasele mari fiind inversate, aorta emergand din
ventricolul drept si fiind situat anterior i la dreapta fa de artera pulmonar; e cianogena.
2. L-transpoziie este transpoziia congenital corectat, in care vasele sunt n pozi ie
normal dar se inverseaz ventriculii ntre ei in viata intrauterine; astfel, aorta este situat
n stnga arterei pulmonare(L= left); nu e cianogena.
Prevalen
5-7% din MCC.
Este de 3 ori mai frecvent la sexul masculin dect la cel feminin.
Fiziopatologie
Circulaia pulmonar si sistemic sunt n serie. Nu este compatibil cu supravie uirea dac nu
exist un shunt prin care sa se realizeze amestecul sangelui, respectiv un defect septal atrial,
defect septal ventricular sau persistena canalului arterial.

Clinic
Cianoza este sever de la natere. Semnele de insuficiena cardiac congestiv: dispnee,
dificulti de alimentaie i hepatomegalie, apar nc din perioada de nou-nscut.
Stetacustic se percepe accentuarea zgomotului 2, nsa suflul se aude doar n cazul n care se
asociaz defectul septal interventricular sau stenoza de arter pulmonar.
Hipoxemia are ca rezultat acidoza. Hipoxemia nu rspunde la administrarea de oxigen!
Paraclinic
Electrocardiograma
- Exist deviatie axiala dreapta (DAD), de la +90 pana la +200 de grade.
- Hipertrofia ventriculara dreapta (HVD) este de obicei prezent dup primele zile de via.
- Hipertrofia ventriculara stanga (HVS) poate fi prezenta la sugarii cu DSV, CAP sau afeciuni
pulmonare obstructive vasculare mari.
- Ocazional poate apare hipertrofie ventriculara dreapta (HAD).
Radiografia cardiopulmonara
- Cardiomegalie cu vascularizaie pulmonar crescut.
- Siluet cardiac n form de ou.
- Mediastin superior ngustat.
Echocardiografia
Parasternal ax lung:
vasele pleaca in paralel;
vasul posterior are o angulaie ascuit ctre plmni si se bifurca, fapt ce
sugereaz c este AP.
Parasternal ax scurt:
marile artere apar ca cercuri duble.
AP se afl n centrul cordului, iar arterele coronare nu pornesc din aceast
arter.
Aorta este de obicei localizat anterior i uor la dreapta fa de AP.
Apical i subcostal patru camere:
AP (artera care se bifurc) pleac din ventriculul stng,
aorta din ventriculul drept.
Evoluie natural
Hipoxemie progresiv, acidoz i insuficien cardiac, care au ca rezultat decesul n perioada
neonatal.
Tratament
Medical:
- profilaxia endocardtei bacteriene,
- corecia acidozei metabolice, prin administrere de bicarbonate de sodiu,
- oxigen pe masca (scade rezistenta vasculara pulmonara-RVP, crete fluxul sanguin la nivelul
plmnului si e indicat n caz de hipoxemie sever, desi nu corecteaza tare saturatia in
oxigen),
- administrare de prostaglandina E1 (PGE1), pentru a menine deschis canalul arterial,
asigurand mixica pana la corectia chirurgicala.
Intervenional:

- paleativ septostomie atriala cu balon Rashkind, pentru crearea unei comunicari largi la
nivelul septului interatrial, in vederea asigurarii mixicii.
Chirurgical:
paleativ banding-ul arterei pulmonare
curativ switch arterial inversiune arteriala, astfel incat aorta sa plece din ventricolul
stang, iar artera pulmonara din ventricolul drept; corectia este in circulatie
extracorporeala.
2. Tetralogia Fallot
Definiie
Este reprezentat de asocierea a patru leziuni:
- defect septal interventricular perimembranos,
- dextropoziia aortei,
- stenoza infundibular a arterei pulmonare i
- hipertrofia ventriculului drept.
Variante:
1. Tetralogie Fallot cu atrezie de pulmonar
2. Tetralogie Fallot cu valv pulmonar absent

Fig. 2 Tetralogie Fallot - schema

Prevalen
5- 10% din malformatiile congenitale de cord (MCC); este cea mai frecventa malfoma ie
cardiac cianogen.
Clinic
Cianoza poate fi prezent din prima zi de via, dar cel mai frecvent apare la scurt timp dup. n
evoluie apar crizele hipoxice cu dispnee de efortul de supt, tahipnee, cianoza intensa si pozitie
de squatting(patinator) la copiii mai mari. Datorita hipoxiei apar tardiv degetele hipocratice.
Cianoza sever apare la cazurile de TF cu atrezie de pulmonar.
Stetacustic se percepe suflu sistolic parasternal stng, determinat de stenoza de artera
pulmonar i suflu holosistolic determinat de defectul septal ventricular.

Paraclinic
Electrocardiogama
DAD (+120 la +150 de grade), HVD, HAD.
Radiografia cardiopulmonara
Dimensiunea inimii este normal sau mai mic dect cea normal.
Circulatia pulmonara este redusa.
Aspect caracteristic: cord in sabot prin HVD.
HAD (25%) i arc aortic drept (25%) pot fi prezente.
Echocardiografia
Parasternal ax lung: HVD, Ao calare pe sept, DSV.
Parasternal ax scurt: Tractul de ejecie al VD, valva AP, inelul pulmonar, AP i ramurile sale se
apreciaza. Doppler: se estimeaz gradiente pe DSV si AP.
Anomalii asociate: DSA.
Evoluie natural si complicatii
Se citeaza: accentuarea cianozei n timp, policitemie secunadr hipoxiei, crize hipoxice,
hipotrofie ponderal i abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale, endocardit bacterian
mai rar.
Crizele hipoxice severe pot fi fatale.
Tratament
Tratamentul crizelor hipoxice:
- poziia genupectorala (crete RVP inversnd temporar shunt-ul dreapta stnga prin care snge
srac n oxigen ajunge n circulaia sistemic),
- administrarea de:
o bicarbonat de sodiu (corecia acidozei),
o propanolol (scade frecvena cardiac),
o morfin (reduce hiperpnea),
o fenilefrin (crete RVP),
o ketamin (crete RVP i sedeaz).
Paleativ:
- shunt BlalockTaussig modificat (conduct de Gore-Tex ntre artera subclavie dreapta i artera
pulmonar de aceeasi parte), n cazurile n care intervenia chirurgical per primam nu
poate fi efectuat.
Corecia chirurgical total:
- se realize optim la vrsta de 3-4 luni pn la 1-2 ani,
- se nchide defectul septal interventricular cu petec, astfel incat aorta se redirectioneaza spre
ventricolul stang, se dilat tractul de ejecie al ventriculului drept i se efectueaz plastia
valvei pulmonare.
- profilaxia endocarditei bacteriene este obligatorie.
3. Drenajul venos pulmonar total aberant
Definiie
Presupune drenajul tuturor venelor pulmonare printr-un colector in sistemul venos sistemic sau
n mod direct n AD. Venele pulmonare se pot deschide in vena cava superioara, la nivelul
atriului drept, in sinusul coronar sau in vena cava inferioara. Defectul septal atrial este necesar
pentru supravieuire iar cavitile stngi sunt de dimensiuni mai reduse.

Fig.

3 Drenaj venos pulmonar total aberant in

atriul drept

Clasificare n funcie de locul n care se vars colectorul venos pulmonar comun:

1.
2.
3.
4.

Supracardiac: vena cav superioar

Cardiac: sinusul coronar sau atriul drept
Infracardiac: vena port, ductul venos, vena hepatic sau vena cav inferioar
Mixt

Prevalen
1% din MCC.
Clinic
Semne de insuficien cardiac: tahicardie, tahipnee, dispnee, hepatomegalie, infecii pulmonare
frecvente, retard de cretere, cianoz.
La auscultaie se distinge suflu sistolic dat de creterea fluxului prin valva pulmonar i un
sufle de defect septal interatrial.
Paraclinic
Electrocardiograma
HVD i HAD.
Radiografia cardiopulmonara
Dimensiunea inimii este normal / uor mrit.
Edem pulmonar (tipar reticular difuz i linii Kerley B).
Aceste rezultate pot induce n eroare, boala fiind confundat cu pneumonia sau cu afeciunea
membranei hialine.
Echocardiografia
VD mrit cu VS comprimat (hipoplazie relativ a VS).
AD mare, AS mic, i AP dilatat, sunt de asemenea prezente.
DSA este de obicei prezent. Foramen ovale patent apare la 70% din pacieni.
Studiile Doppler relev un flux crescut n AP, fapt ce sugereaz hipertensiune pulmonar.
Evoluie natural
Pacientii cu drenaj venos total aberant dezvolt insuficien cardiac, retard de cretere i
pneumonii repetate. n lipsa interveniei chirurgicale dou treimi decedeaz pn la vrsta de 1

an prin pneumonii iar cei cu drenaj venos pulmonar aberant infracardiac decedeaz n primele
luni de via.
Tratament
Medical:
- profilaxia endocarditei bacteriene
- digitale i diuretice pentru insuficiena cardiac,
- corecia acidozei metaboloice dac aceasta este prezent,
- pacienii cu edem pulmonar trebuie intubai iar la cei cu hipertensiune pulmonar, PGE1
crete fluxul sistemic prin meninerea deschis a canalului arterial dar i ductul venos la cei
cu drenaj infracardiac.
Paleativ:
- septostomia atriala Rashkind
Chirugical:
- trebuie operai n perioada neonatal, maxim n primele 4-6 luni de via.
1. Tip Supracardiac:
Se realizeaza anastomoza colectorului venos pulmonar cu atriul stng. Se nchide DSA.
2. Tip Cardiac:
cu drenaj n atriul drept: se excizeaza septul interatrial i se coase un petec n aa fel n
ct sngele provenit din venele pulmonare s se verse n atriul stng; noul sept
interatrial va separa cele doua circulatii.
cu drenaj n sinusul coronar: se excizeaza colectorul din sinusul coronar si se sutureaz
la atriul stng. Cu un petec se nchide DSA-ul i ostiumul sinusului coronar.
3. Tip Infracardiac:
Se realizaez o anastomoz ntre colectorul venos pulmonar i atriul stng.
4. Atrezia de tricuspid
Definiie
Valva tricuspid este transformat intr-un inel fibros, iar ventriculul drept este hipoplazic.
Necesit defect septal atrial, defect septal ventricular sau persistena canalului arterial pentru ca
supravieuirea sa fie posibil.

Fig. 4 Atrezia de tricuspida - schema

Prevalen
1-3% din MCC.

Clinic
Cianoz sever prezent de la natere, tahipnee, dificulti de alimentaie, hepatomegalie.
Auscultatoric: accentuarea zgomotului 2, suflu holosistoloic parasternal stnga, de defect
septal interatrial.
Paraclinic
Electrocardiograma
DAS este caracteristic.
HVS este de obicei prezent i HAD este comun.
Radiografia
Dimensiunea inimii este normal sau uor mrit, iar AS i VS sunt mrite.
Vascularizaia pulmonar este redus.
Echocardiografia
Apical 4 camere:
- absena orificiului tricuspid,
- hipoplazia marcat a VD,
- DSA,
- VS mrit.
Evoluie natural
Majoritatea sugarilor nu supravieuiesc mai mult de 6 luni n lipsa interveniei chirurgicale.
Pacienii care supravieuiesc celei de a doua decade de via fr operaie, dezvolt
insuficien cardiac stng, moment n care intervenia chirurgical de corecie devine
contraindicat.
Tratament
Medical:
- Profilaxia endocarditei bacteriene.
- PGE1 pentru a menine canalul arterial deschis la nou-nscuii cu cianoz sever.
Paleativ:
- septostomia atriala Rashkind
Chirurgical: operaia Fontan
Se realizeaz n 3 etape:
1. Shunt Blalock-Taussig
2. Operaia Glenn: vena cava superioar se deconecteaza de cord si se conecteaza la ramul
drept de artera pulmonara
3. Operaia Fontan:
- se deconecteaza artera pulmonara de cord
- vena cav inferioar de deconecteaza de cord si se conecteaza la ramul stang de artera
pulmonara
- cordul ramane pentru sange oxigenat iar sangele neoxigenat va fi transportat direct in
artera pulmonara, fara sa treaca prin pompa cordului.

5. Sindrom de ventricul stng hipoplazic

Definiie

Se caracterizeaz prin:
- hipoplazia ventriculului stng,
- atrezie sau hipoplazie severa de valva mitral,
- hipoplazia aortei.
Se asociaz cu defect septal atrial, defect septal ventricular sau canal arterial, pentru
supravietuire. Fluxul sistemic este asigurat prin canalul arterial permeabil sau/i defectul
septal atrial.

Fig. 5 Sindrom de ventricul stang hipoplazic schema

Prevalen
1% din MCC.
Clinic
Starea nou-nscutului devine critic n primele ore de via. Se caracterizeaz prin tahicardie,
dispnee, raluri pulmonare, puls periferic slab i vasoconstricie periferic, culoare teroas a
pielii datorat hipoperfuziei si hepatomgealie n caz de insuficiena cardiac.
Auscultatoric: zgomotul 2 accentuat, cu suflu de defecte asociate.
Paraclinic
Electrocardiograma
HAD, HVD.
Radiolografie cardiopulmonara
HAD, HVD
Echocardiografie
HAD, HVD,
VS hipoplazic, valva mitrala atretica, aorta hipoplazica
Evoluie natural
Edemul pulmonar i insuficiena cardiac congestiv de dezvolt nc din prima sptmn de
via evolund spre oc circulator cu hipoxemie i acidoz, decesul survenind pn la finalul
primei luni de via.
Tratament
Medical:

- intubaie i ventilaie,
- corecia acidozei metabolice i
- PGE1 pentru mentinerea deschisa a canalului in vederea vascularizarii organismului.
- Profilaxia endocarditei bacteriene
Paleativ:
- septostomia atriala Rashkind.
Chirurgical:
- operaia Norwood, terminata cu Fontan.

6. Boala Ebstein
Definiie
Reprezinta inseria anormal a valvei tricuspide spre varful ventriculului drept, realizand
atrializarea unui segment din VD i secundar dilatarea marcat a atriului drept, ventriculul drept
ramanand mic. Defectul septal atrial este prezent n toate cazurile. Se asociaz frecvent cu
Sindrom WPW i predispune pacientul la tahicardie supraventricular.

Fig. 6 Boala Ebstein - schema

Prevalen
<1% din MCC.
Clinic
Simptomatologia variaz n funcie de severitatea bolii, de la cianoz sever prezent nc din
perioada neonatal pn la simptomatologie tip: dipnee, fatigabilitate, cianoz, palpitaii, care
apare doar la efort. La copii mai mari se pot observa degetele hipocratice.
Auscultatoric: suflu sistolic de regurgitare tricuspidian si de defect septal interatrial.
Paraclinic
Electrocardiograma
BRD i HAD sunt prezente la majoritatea pacienilor cu aceast afeciune.
Blocul AV de gradul I este frecvent, aprnd la 40% din pacieni.
Sindromul WPW este prezent n 20% din cazurile cu episoade de TPSV.
Radiografia cardiopulmonara
n cazurile uoare, cordul are dimensiuni aproape normale.

n cazurile severe este prezent cardiomegalia extrem (afectnd n principal atriul drept), cu
inima n form de balon . Cele mai mari dimensiuni ale inimii sunt ntlnite la nou-nscuii
cu aceast afeciune.
Echocardiografia
Diagnosticul de anomalie a lui Ebstein este pus cnd valva tricuspid este deplasat ctre apex
cu mai mult de 8 mm fa de zona de inserie a valvei mitrale. Deplasarea poate fi observat n
imaginea apical a celor patru camere ale inimii.
Un atriu drept mare, incluznd ventriculul drept atrializat, i un ventricul drept mic, funcional,
reprezint secventa anatomic caracteristic. Este prezenta regurgitaia valvei tricuspide. Poate
fi observat un DSA.
Evoluie natural
Media de vrst pentru supravieuire a pacienilor cu boal Ebstein este de 20 de ani depinznd
de severitatea bolii, 18% dintre acetia decednd n perioada neonatal. Moartea subit poate
surveni la cei cu Sd. WPW i tahicardie supraventricular.
Tratament
Medical:
- profilaxia endocarditei bacteriene,
- pentru cazurile severe se recomand ventilaia mecanic, corecia acidozei metabolice i
administrarea de ageni inotrop pozitivi.
Paleativ:
- shunt Blalock-Taussig.
Chirurgical:
- operaia Fontan.

7. Trunchiul arterial comun

Definiie
Din cord porneste un singur vas arterial, un trunchi comun pentru aorta si artera pulmonara,
cu o singura valva (posibil malformata si incompetenta), calare pe un DSV, prin care sangele
din cei doi ventriculi pleaca amestecat in circulatia sistemica si pulmonara. Din acest vas
pornesc doua ramuri pentru cei doi plamani. Exista mai multe tipuri, in functie de emergenta
ramurilor pulmonare.

Fig. 7 Trunchi arterial comun schema

Clasificare
1. Tipul I: trunchiul arterei pulmonare are emergena n aorta ascendent.
2. Tipul II: cele dou artere pulmonare au emergena n regiunea posterioar a aortei
ascendente.
3. Tipul III: cele dou artere pulmonare au emergena n regiunea lateral a aortei
ascendente.
4. Tipul IV: cele dou artere pulmonare au emergena la nivelul aortei descendente.
Prevalen
<1% din MCC.
Clinic
Cianoza prezent din perioada neonatal, insuficien cardiac cu dispnee, dificulti de
alimentaie, hipotrofie ponderal, infecii respiratorii frecvente. Presiunea pulsului este
crescut i regiunea precordial este hiperactiv.
Auscultatoric: suflu sistolic de DSV.
Paraclinic
Electrocardiograma
Axa QRS este normal.
HVD sau HVS este mai puin frecvent. HAS apare doar ocazional.
Radiografia cardiopulmonara
Cardiomegalia este de obicei prezent.
Vascularizaia pulmonar este crescut.
Echocardiografia
Un DSV mare poate fi observat direct sub valva truncal, similar cu tetralogia Fallot.
O singur arter mare pornete din cord .
Valva pulmonar nu poate fi observat; se poate vedea doar o valv n form de semilun
(valva truncal).
Evoluie natural
85% decedeaz n primul an de via n lipsa interveniei chirurgicale.
Tratament
Medical:
- digital i diuretice
- profilaxia endocarditei bacteriene

Chirurgical:
Tipul I: se conecteaz trunchiul arterei pulmonare printr-un conduc la ventriculul
drept.
Tipul II i tipul III: se excizeaz circular segmentul din aort care con ine arterele
pulmonare i si conecteaz la ventriculul drept. Continuitatea aortei se reface prin
interpunerea unui conduct de Dacron.