Malformatii congenitale de cord necianogene

•8 din 1000 nou nascuti prezinta o malformatie congenitala de cord (nu se includ
prolapsul de valva mitrala, bicuspidia aortica, PCA la prematuri)
•Progresele realizate in tratamentul medical sichirurgical al MCC la copil permit
supravietuirea a 90% pacienti la varsta de adult.
•Principala cauza de deces dintre malformatii la copil
•Diagnosticul. Tratamentul MCC
•Preventia factorilor de risc pentru aparitia bolilor cardiovasculare la copil
•Patologia cardiovasculara dobandita la copil(miocardite, cardiomiopatii, boala
Kawasaki, RAA, pericardite, endocardite) este rara la copil.

Etiologie

•Cauza majoritatii MCC este necunoscuta.

•Cel mai frecvent: etiologia este multifactoriala, o combinatie de factori genetici si de
mediu.
•Sindroame care asociaza mai frecvent MCC :

-trisomia 21 (Sdr Edwards) -50% pacienti MCC

-trisomia 18 (Sdr Down) –90% pacienti–MCC
-Sdr Turner (45 XO) –40% pacienti–MCC

•Anomalii specifice cromozomiale:

-factorul de transcriptie GATA 4 –forma familiala de DSA tip OS fara bloc AV grd I
-gena elastinei de pe crozomul 7q11 –Sdr Williams
-factorul de transcriptie NKX2.5 –DSV si canal atrioventricular
•2-4% MCC asociaza factori de mediu sau boli ale mamei care afecteaza dezvoltarea
aparatului cardiovascular al fatului:
•Diabetul zaharat matern
•Fenilcetonuria
•LES
•Rubeola materna in primul trimestru de sarcina
•Consumul matern de medicamente pe durata sarcinii: litiu, warfarina, thalidomida,
antimetaboliti, derivati de vitamina A, agenti anticonvulsivanti,

1
Clasificarea malformatiilor congenitale de cord

•MCC necianogene:

A. Malformatii cardiace cu supraincarcare de volum:

-DSA, DSV, Canal atrioventricular(complet si incomplet), Persistenta de canal arterial

B. Malformatii congenitale de cord cu suprasarcina de presiune:

-Stenoza pulmonara, stenoza aortica, coarctatie de aorta, stenoza mitrala, boala
Ebstein

Defectul septal interatrial

•Definitie: comunicare persistenta intre AS si AD la nivelulul septului interatrial

•Epidemiologie: 6-10% MCC

-incidenta 1 la 1 500 nn vii

-raport sex F/M = 2
Anatomie patologica

•Anatomie patologica:localizare la nivelul SIA:

-DSA tip OS –reg mijlocie a SIA , reg fosei ovalis, unic sau multiplu (SIA fenestrat) –
75% cazuri
-DSA tip ostium primum–reg inf a SIA, in apropierea vavelor atrioventriculare,
(componenta a canalului atrioventricular) –15-20%
-DSA tip sinus venos-reg sup a SIA , in apropierea varsarii venei cave superioare in
AD sau in apropierea varsarii VCI in AD –5-10%. Se asociaza cu drenaj venos
pulmonar aberant
-DSA tip sinus coronar-absenta partial sau totala a peretelui care separa sinusul
coronar de AS -< 1% cazuri

*Platipneea, definita ca agravarea dispneei la modificarea pozitiei din clinostatism in

ortostatism si ameliorarea prin revenirea in clinostatism, face parte, de asemenea,
din tabloul clinic de sindrom hepato-pulmonar.
*Ortodeoxia, definita ca agravarea hipoxemiei arteriale in ortostatism versus
clinostatism, cu scaderea cu mai mult de 5%, respectiv mai mult de 4mmHg a
presiunii partiale a oxigenului, insoteste platipneeea si impreuna sunt inalt sugestive
pentru sindromul hepato-pulmonar in contextul unui pacient cu boala hepatica.

2
Tablou clinic

•Shuntul stanga dreapta la nivel atrial determina supraincarcare de volum a

cavitatilor drepte si a circulatiei pulmonare
•Fatigabilitate
•Infectii pulmonare repetate
•Palpitatii: aritmii atriale-fibrilatie atriala, flutter atrial,
•Copil–asimptomatic sau frust simptomatic
•Adult –simptomatic din deceniul 3-4

Examen clinic obiectiv

•Z2 dedublare larga si fixa in focarul pulmonarei
•Suflu sistolic de hiperdebit in focarul pulmonarei

Investigatii paraclinice

•Examen EKG :

-deviatie axiala dreapta(axa QRS +95°si+135°)

-anomalie AD (unda P ampla in D II, P pulmonar)
-Complex QRS cu morfologie de BRD minor

•Examen Rx cardiotoracic:

-cord cu diametrul transversal marit de volum

-bombarea arcului mijlociu stang(dilatarea AP)

3
-bombarea arcului inferior drept prin dilatarea cavitatilor drepte
-circulatie pulmonara accentuata

Ecocardiografia transtoracica
–principala metoda imagistica diagnostica pentru DSA

•Examinarea 2 D permite:

-evidentierea directa a DSA in sectiunile: subcostal 4C, apical 4C , parasternal ax

scurt la nivelul marilor vase,
-dilatare de cavitati drepte
-diagnosticul leziunilor asociate

•Examinarea mod M permite:

-masurarea dimensiunilor VS
-evidentierea miscarii paradoxale de SIV

•Examinarea Doppler color permite:

-evidentierea fluxului sanguin interatrial

-cuantificarea jetului de regurgitare tricuspidiana

Ecocardiografia transtoracica
•Ecocardiografia transtoracica. Examinarea Doppler Cw:

-calculul P sistolica AP pe baza regurgitarii tricuspidiene

-calculul P medii AP si P diastolice AP pe baza regurgitarii pulmonare

•ExaminareaDoppler Cw si Doppler Pw
-calculul raportului de debiteQp/Qs

•Ecocardiografia de contrast cu ser fiziologic:

-evidentierea semnelor indirecte de shunt

•Ecocardiografia transesofagiana:

-cea mai buna metoda de evidentierea SIA. Ideala pentru defecte mici, DSA tip sinus
venos, FOP, pentru evaluarea inchiderii percutane.

Cateterism cardiac
•DSA asociat cu HTP severa pentru evaluarea P in AP, a RVP si a raportului de
debite Qp/Qs

•In caz de inchidere interventionala a DSA cu dispozitive plasate intacardiac, etapa

premergatoare plasarii dispozitivului

4
Tratament

•DSA cu dilatare de cavitati drepte–inchiderea comunicarii pe cale chirurgicala sau

interventionala (dispozitiv de tip Amplatzer)

•DSA fara dilatare de cavitati drepte, dar cu :

-embolii paradoxale
-sdr ortodeoxie platipnee

•DSA cu HTP severa beneficiaza de inchidere numai daca:

-P sist AP < 2/3 P sistemica
-RVP < 2/3 RVS, si in valoarea absoluta RVP < 4 (6) u Wood
-reactivitatea vasculara prezenta la testul cu oxid nitric
Profilaxia endocarditei bacteriene
•nu se indicade rutina

•Singura indicatie: 6 luni dupa inchiderea cu device (intervalul de timp in care se

produce endotelizarea device-ului)

Defectul septal ventricular

•Definitie:
DSV izolat-comunicare intre cei doi ventriculi la nivelul SIV, in absenta unei
malformatii conotruncale si in prezenta a doi ventriculi cu conexiuni normale

•DSV ul poate fi o componenta a unor malformatii congenitale complexe, dar au

embriologie diferita de a celui izolat:
-Tetralogia Fallot, VD cu dubla cale de iesire, DSV cu atrezie de pulmonara, Atrezia
de tricuspida, Transpozitia de vase mari, Transpozitia corectata de mari vase

•Epidemiologie: 3-3,5 la 1000 de nounascuti vii

* În atrezia pulmonară, se formează o foiţă solidă de țesut în zona corespunzătoare a

valvelor pulmonare , blocând orificiul către artera pulmonară. În consecinţă, sângele
neoxigenat din ventriculul drept nu poate ajunge la plămâni pentru a fi oxigenat. 

5
Fiziopatologie

•DSV este o comunicare intre doua cavitati cu diferenta mare de presiune.

•Volumul shuntului depinde dimensiunea defectului si de diferenta de presiune intre
cei doi ventriculi (variaza in functie de varsta si de starea circulatiei pulmonare).

-nou nascut–P sist AP este relativ crescuta, volumul shuntului este mic,
simptomatologie frusta
-2 luni–P sist AP se normalizeaza, volumul shuntului creste, pacient simptomatic
-> 1 an la DSV ul mare, P sist AP creste din nou si shuntul scade, iar in timp apare
un Sdr Eisenmemger

6
Tablou clinic
•Dimensiunea defectului
•Rezistentele vasculare pulmonare
•Ascultatie:

-suflu sistolic de intensitate 3/6-4/6, asociat cu freamat la palpare, focar maxim pe

marginea stanga a sternului, cu iradiere in ,,spita de roata“ pe toata aria precordiala
-Z2 accentuat in focarul pulmonarei in caz de HTP asociata
Clasificare in functie de dimensiunea DSV raportata la inelul aortic:

1.DSV mic< 25% Ø inelului aortic, shunt stanga dreapta mic, fara supraincarcare de
volum a VS si fara HTP, suflu sistolic, aspru, intens
2.DSV mediu> 25% Ø si< 75% Ø inelului aortic, shunt stanga dreapta mic sau
mediu, supraincarcare de volum a VS usoara sau moderata, pacienti asimptomatici
sau cu fen de IC de clasa mica
3.DSV mare > 75% Ø inelului aortic, shunt stanga dreapta moderat–mare,
supraincarcare de volum a VS si a circulatiei pulmonare si dezvoltare precoce de
HTP, dispnee la eforturi fizice mici–medii, ICC si tulburari de crestere
Investigatii paraclinice

•EKG :

-fara modificari in DSV mici, restrictive

-DSV mari, nerestrictive: semne de dilatare atriala stanga, supraincarcare de VS
(unde Q, R siT ample in V5 si V6) sau biventriculara

•Rx cardiotoracica:

-normala in DSV mici fara semnificatie hemodinamica

-DSV de dimensiuni mari: cord cu diametrul transversal marit de volum, bombarea
arcului inferior stang (dilatarea VS), rectitudinea sau bombarea arcului mijlociu stang,
circulatie pulmonara accentuata de staza, hiluri cu aria de proiectie marita
Examen ecocardiografic
•Principala metoda de investigatie
•Examenul2D –evidentierea defectului in sectiunile:

-parasternal ax lung (DSV mari, tip outlet si perimembranoase)

-parasternal ax scurt la nivelul marilor vase(DSV perimembranos, situat in
vecinatatea valvei septale a tricuspidei, tip inlet sau tip outlet, infundibular, situat mai
lateral spre valva pulmonara)
-apical 4 C (DSV tip inlet sau trabecular), apical 5 C (DSV outlet sitrabecular)
-identificarea semnelor de supraincarcare de volum(dilatare de AS siVS)
-evaluarea functiei ventriculare
•ExaminareaDoppler color:
-evidentierea fluxului color la nivelul Dsv-ului

7
-identificarea si cuantificarea regurgitarii tricuspidiene si aortice
•Examinarea Doppler Cw:

-masurarea velocitatii fluxului sanguin la nivelul DSV

-calculul P sist AP pe baza formulei:
P sist AP = TA sist–Gradient VS –VD
Gradient VS–VD = 4 x V2 la nivelul DSV
-calculul P sist AP se poate realiza si pe baza regurgitarii tricuspidiene:
PsistAP = 4 V2 reg tricuspidiana+ P AD(estimata)
Explorarea invaziva–Cateterism cardiac
•Nu este indicata de rutina

•Este indicata in caz de HTP asociata pentru determinarea: P sist AP, P medie AP,
valoarea RVP, raportul de debite Qp/Qs si eventual test de vasoreactivitate pentru
stabilirea indicatiei operatorii

•Evaluarea anatomiei DSV in cazul in care se intentioneaza inchiderea percutana

Tratament–Indicatii de inchiderea DSV

•Inchiderea chirurgicala se indica in :

-DSV cu semne de supraincarcare de cavitati stangi

-DSV cu antecedente de endocardita infectioasa- si la cele fara dilatatie
-DSV cu shunt stanga dreapta, Qp/Qs > 1,5, cu HTP dar PsistAP< 2/3 P sistemica,
cu test de vasodilatatie pozitiv
Modalitati de inchidere

•Corectie chirurgicala: inchiderea DSV cu petec de pericard sau Goretex sau prin
sutura primara
•Inchiderea interventionala cu dispozitive de tip Amplatzer in cazul DSV situate in plin
SIV muscular (la distanta de valva aortica sau tricuspida). Posibil si inchiderea DSV
perimembranoase subaortice cu dispozitive cu morfologie speciala.

Persistenta de canal arterial

•Definitie: o comunicare anormala postnatala intre originea ramului stang al arterei

pulmonare si aorta descendenta imediat sub originea arterei subclaviculare stangi
•Embriologie: Canalul arterial (ductul arterial) –o structura vasculara care deriva din
al saselea arc aortic
•In viata intrauterina asigura trecerea sangelui neoxigenat din VD in aorta
descendenta spre placenta unde sangele va fi oxigenat.
•Post natal, in conditiile cresterii concentratiei de O2 in sangele nn are loc inchiderea
canalului in doua etape:

8
Daca presiunea e suf de mare suntul nu va fi numai stg dr, va fi si hemodinamic.

Embriologie
•Etapele inchiderii canalului arterial:

A. imediat postnatal se contracta fibrele musculare dispuse circular in tunica medie

B.in primele saptamani de viata are loc o proliferarea intimei si fibroza endoluminala

Stimulii procesului:
-concentratia de O2
-scaderea concentratiei de prostaglandine

-examen

9
PCA cu shunt inversat nu prezinta suflu deoarece presiunea din plamani le
egalizeaza pe cele sistemice si uneori chiar le depasesc.
Evolutie naturala

•Nou nascut prematur–majoritatea prezinta un canal arterial persistent (G < 1500 g),
iar la 1/3 este semnificativ hemodinamic- evolueaza in general spre inchidere.
•Nou nascutul la termen: PCA este o malformatie cardiaca
•Copilul mare:

-PCA silentios–nu are rasunet hemodinamic, risc foarte mic de endarterita

-PCA mica –farara sunet hemodinamic dar risc mai mare de endarterita
-PCA mediu mare –dilata cavitatile stangi si incarca circulatia pulmonara determina
HTP in grad variabil
-PCA mare determina HTP severa si ireversibila pana la varsta de un an (prima
cauza de Sdr Eisenmenger)- persistent neglijat
Clinic

•PCA cu debit mare

-dispnee, fatigabilitate
-suflu continuu(sistolo diastolic) , in spatiul II –III, ic stang, subclavicular, cu iradiere
interscapulo–vertebrala
-pulsuri arteriale ample
-in caz de HTP asociata: diminua suflul in intensitate si creste in intensitate Z2 in
focarul pulmonarei

Investigatii paraclinice

•EKG:
-PCA de dimensiuni mici:EKG normal
-PCA de dimensiuni mari–HAS, HVS

•Rx cardiotoracica:PCA cu debit mare

-bombarea arcului inferior stang secundar dilatarii VS

-bombarea arcului mijlociu stang datorita dilatarii trunchiului de artera pulmonara
-hiluri pulmonare accentuate, de staza
Examen ecocardiografic

•Incidenta parasternal ax scurt la nivelul marilor vase -se evidentiaza consecinta

hemodinamica–flux turbulent care are originea in ramul stang al arterei pulmonare si
care urca pe peretele lateral al trunchiului arterei pulmonare
•Incidenta suprasternala sau subclavicular stang inalt(la varstele mici) se poate
vizualiza canalul in intregime

10
•Examinarea cu Doppler Cwa jetului de canal permite obtinerea unei anvelope
caracteristice cu velocitate inalta, incepe in protosistola, cu un maxim in telesistola si
diminuare progresiva spre sfarsitul diastolei

Examen ecocardiografic.Examinarea Doppler

•Determinarea gradientului dintre Aao si AP

GmaxAo–AP = 4 Vmax2
Vmax–velocitatea in telesistola

•Calculul presiunii in artera pulmonara

P sist AP = TASIST–GMAXAo-AP
Cateterism cardiac
•Evaluarea dimensiunii si formei canalului inaintea inchiderii cu dispozitive de tip
spirala sau umbrelute

•Evaluarea presiunilor, rezistentelor vasculare pulmonare si a raportului de debite in

caz de HTP asociata

Tratament

•PCA de dimensiuni mici, nesemnificativ hemodinamic, fara suflu audibil nu are

indicatie de corectie chirurgicala
•Nou nascuti prematuri cu PCA :

-pacient asimptomatic si raport de debite mic se va inchide spontan

-pacient simptomatic si shunt semnificativ hemodinamic se recomanda inchiderea
farmacologica prin administrarea de inhibitori ai sintezei de prostaglandina de tip
indometacin sau ibuprofen

•Inchidere chirurgicala:

-PCA cu dilatare de cavitati stangi, cu HTP evolutiva, cu debit mic, dar suflu audibil
-PCA cu antecedente de endarterita
•PCA cu HTP se inchide numai daca P sist AP< 2/3 P sistemica, Qp/Qs > 1,5, RVP <
4 (6) u Wood)
•Nou nascut cu circulatie pulmonara dependenat de canal sau circulatie sistemica
dependenta de canal se recomanda mentinerea patenta a canalului prin
administrarea de Prostaglandina E1 in Perfuzie iv.
•Inchiderea interventionala cu device de tip Amplatzer sau spirale–indicatie clasa I
•Inchiderea chirurgicala–indicatii:
-nu se poate realiza inchiderea interventionala
-PCA cu dimensiuni mari la care nu se poate plasa un device
-anatomia ductului(tortuos, anevrism, calcificari) nu permite plasarea unui device
•Post inchidere cu device –profilaxia endocarditei bacteriene timp de 6 luni

11
Stenoza aortica

•Definitie: obstructiile tractului de iesire ale VS localizate anatomic in vecinatatea

valvei aortice la diverse niveluri.

•Nivelurile la care apar obstructiile:

-valva aortica–stenoza aortica valvulara

-sub valva aortica, in TEVS –stenoza subaortica
-deasupra valvei aortice–stenoza aortica supravalvulara

Stenoza aortica valvulara

•Epidemiologie: una din cele mai frecvente MCC, 5% totalul MCC

-sex ratio M/F = 3/1

•Anatomie patologica–anomalie in dezvoltarea foitelor valvulare aortice care sunt
ingrosate si in numar variabil:

-valva aortica unicuspida–secundara fuziunii celor 3 foite aortice, intotdeauna

stenotica
-valva aortica bicuspida–secundar fuziunii a 2 cuspe la nivelul unei comisuri, cea
mai frecventa forma, 95% din stenozele aortice congenitale
-valva aortica tricuspida–dar cu foite ingrosate, inegale, cu calcificari
-valva aortica cvadricuspida– 4 foite valvulare, cea mai rara forma

Tablou clinic

•Clinic:

-Stenoza aortica larga si medie–in general asimptomatici

-Stenoza aortica stransa: dispnee la efort fizic mediu–mare, sincopa, angina
pectorala de effort, moarte subita

12
•Examen clinic obiectiv:

-freamat sistolic in incizura suprasternala

-clic sistolic de ejectie in focarul aortei
-suflu sistolic in focarul aortei cu iradiere pe arterele carotide
-puls arterial parvus et tardus

Investigatii paraclinice

•Examen EKG:

-Deviatie axiala stanga, hipertrofie ventriculara stanga, anomalie atriala stanga,

tulburari secundare de repolarizarein derivatiile stangi

•Rx cardiotoracica: cord cu dimensiuni normale, raro bombarea arcului inferior

stang

Ecocardiografia

•Evaluare completa a stenozei aortice cu :

-anatomia valvulara
-mobilitatea valvulara
-anatomia si dimensiunile radacinii aortice
-dimensiunea si functia VS
-identificarea si evaluarea insuficientei aortice asociate

•Incidente recomandate:

-parasternal ax lung
-parasternal ax scurt la nivelul marilor vase
-apical 5 C
-suprasternal orientat spre aorta ascendenta cu examinare Doppler Cw

13
Tratament

•Indicatii de tratament–pacientii cu stenoza aortica severa care asociaza:

-simptome–dispnee la efort, sincopa, angina

-simptomatici la testul de efort
-asimptomatic dar cu FE< 50% la TEE(evaluare ecografica)
-daca se efectueaza chirurgie cardiaca pentru o alta leziune asociata
Modalitati de tratament la copil- foarte greu de tratat

•Sugar si copil mic:

•Valvuloplastia cu balon-daca se preteaza anatomia(valve elastice, absenta
regurgitarii aortice, absenta calcificarilor valvulare)
•Chirurgical:

-valvulotomia–incizura comisurilor cu scaderea gradientului transvalvular

–interventia Ross -inlocuirea valvei aortice cu valva pulmonara si inlocuirea
acesteia cu homograft
•Copilul mare :
–interventia Ross -inlocuirea valvei aortice cu valva pulmonara si inlocuirea acesteia
cu homograft-reinserarea coronarelor
-protezare valvulara-evolutie favorabila o lunga perioada de timp, dar cu
dezavantajele unei proteze valvulare metalice (tratament anticoagulant toata viata,
risc crescut de endocardita bacteriana)

14
Stenoza pulmonara
•Definitie: obstructii in tractul de iesire ale VD situate la mai multe niveluri:

-valvular–valva pulmonara cu aspect de dom, elastica sau displazica, cu inel

hipoplazic
-infundibular–cel mai frecvent in Tetralogia Fallot
-medioventricular(subinfundibular) –VD cu dubla camera de iesire
-supravalvular-hipoplazie de trunchi de artera pulmonara, membrana situata in
trunchiul pulmonarei, stenoze proximale sau distale de ramuri de artera
pulmonara(sdr Williams Beurren)

Stenoza valvulara pulmonara

•Definitie: -fuziunea foitelor valvulare cu aparitia unui dom valvular cu orificiu central
sau excentric (cea mai frecventa forma)

-mai rar–valva pulmonara este displazica cu foite valvulare ingrosate, cu mobilitate

redusa, dar fara fuziunea cuspelor

•Stenoza valvulara pulmonara:

-izolata
-prezenta in cadrul unor sindroame: sdr Williams Beurren, Noonan,
•Epidemiologie: cea mai frecventa leziune obstructiva a cordului drept 7-10% MCC

Tablou clinic
•Stenoza valvulara pulmonara usoara–moderata–pacienti asimptomatic clinic

•Stenoza valvulara pulmonara severa

-dispnee la eforturi fizice medii–mari

-stenoze valvulare pulmonare foarte stranse–P in VD > TA sistolica, se poate
deschide un foramen ovale patent cu aparitia unui shunt dreapta–stanga cu cianoza
secundara

15
•Examen clinic: Suflu sistolic intens, aspru, cu freamat, cu focarin spatiulII –III ic
stang parasternal, cu iradiere pe toata aria precordiala si pe vasele gatului

Investigatii paraclinice

•Examen EKG: deviatie axiala dreapta, hipertrofie ventriculara dreapta, tulburari de

conducere pe ramul drept(BRD minor sau BRD major), anomalie atriala dreapta,
•Examen Rx cardiotoracic: cord de dimensiuni normale(stenozele largi-medii),
bombarea arcului mijlociu stang(dilatarea post stenotica a trunchiului arterei
pulmonare), campuri pulmonare de aspect normal sau transparenta crescuta.

Ecocardiografie transtoracica

•2D sectiune parasternal ax scurt la nivelul marilor vase: deschiderea limitata a valvei

•Doppler color: PSax–flux turbulent in trunchiul arterei pulmonare

•Doppler Cw: masurarea gradientului VD –AP folosind Vmax AP

16
 European guideline on
congenital heart disease,
Indicatii de tratament in stenoza valvulara pulmonara

•Stenoza valvulara pulmonara stransa (gradient VD –AP > 64 mm Hg) indiferent de

prezenta simptomatologiei
•In stenoza valvulara pulmonara stransa cu valve elastice care fac dom indicatie de
electie este valvuloplastia cu balon.
•Pacient asimptomatic, dar cu stenoza valvulara pulmonara cu gradient VD –AP > 80
mm Hg , la care valvuloplastia cu balon a esuat se recomanda interventie chirurgical
de valvulotomie.

Metode de tratament

•Valvuloplastia cu balon-indicatia de electie pentru valvele elastice care fac dom.

•Chirurgie pentru valvele displazice-cu inel hipoplazic sau in caz de esec al

valvuloplastiei cu balon.

17