BOLILE CARDIACE

CONGENITALE

Cristina Florescu
UMF Craiova, CCC
 Boli fara cianoza
Defectul septal atrial

Reprezinta aprox. o treime din cazurile de boala cardiaca

congenitala detectata la adult.
Apare de 2-3 ori mai frecvent la femei decat la barbati.
Anatomic se descriu urmatoarele forme:
-forma ostium secundum, in zona fosei ovalis – 75 %
din cazuri
-ostium primum, in portiunea inferioara a septului
atrial – 15 %
-sinus venos, in septul atrial superior- 10 %.
 Consecinte fiziopatologice
-sunt rezultatul suntarii sangelui de la un atriu la altul
-directia si magnitudinea suntului sunt determinate de
marimea defectului si complianta relativa a ventriculilor
Un defect mic (sub 0,5 cm diametru) este asociat cu un
sunt mic si nu are sechele hemodinamice. Un defect
masurabil (peste 2 cm diametru) poate fi asociat cu un sunt
mare, cu consecinte hemodinamice substantiale.
-ventriculul drept este mai compliant decat stangul
-sangele din atriul stang este suntat in atriul drept, cauzand
cresterea fluxului sanguin pulmonar si dilatarea atriilor,
ventriculului drept si arterelor pulmonare
-daca ventriculul drept cedeaza sau complianta sa diminua,
suntul stanga-dreapta diminua in importanta si poate apare
chiar suntul dreapta-stanga
 Clinica

-La un pacient cu DSA mare, se poate palpa un impuls al VD

sau al trunchiului arterei pulmonare.
-Zgomotul I este normal si exista o dedublare larga si fixa a
zgomotului II.
-Poate apare un suflu sistolic de ejectie, audibil in spatiul II
i.c. stang, cu intensitate maxima in mezosistola, care se
termina inainte de zgomotul II si este de obicei atat de
discret incat este confundat cu un suflu inocent.
-Fluxul prin DSA nu produce suflu.
 Electrocardiografic

-Un pacient cu DSA are adeseori deviatie axiala dreapta si

BRD incomplet.
-Deviatia axiala stanga apare in DSA tip OP.
-Un ritm jonctional sau atrial inferior (unde P inversate in
derivatiile inferioare) apar in defectele de tip sinus venos.
-Un pacient cu DSA are de obicei R.S. normal in primele 3
decade de viata, dupa care pot apare aritmii atriale,
inclusiv fibrilatia atriala si tahicardia supraventriculara.
 
Radiografia toracica -artere pulmonare proeminente si
pattern vascular pulmonar periferic de tip « vascularizatie
de sunt »(in care arterele pulmonare mici sunt foarte bine
vizualizate in periferia ambilor plamani).
Ecocardiografia transtoracica poate evidentia dilatatia
atriilor si a ventriculului drept. Defectele tip OP sau OS
sunt adeseori vizualizate direct, dar ETT de obicei nu
identifica defectele de tip sinus venos.
Ecocardiografia transesofagiana si Doppler color sunt utile in
detectarea si determinarea localizarii DSA si in
identificarea defectelor de tip sinus venos si drenajului
venos pulmonar aberant.
Cateterismul poate fi necesar pentru a determina
magnitudinea si directia suntului, ca si prezenta
hipertensiunii pulmonare si severitatea sa.
 Evolutie
- Un defect mic cu sunt minim dreapta-stanga (caracterizat
printr-un raport flux pulmonar/sistemic sub 1,5) de obicei
nu determina simptome sau tulburari hemodinamice si deci
nu necesita inchidere.
- Pacientii cu defecte moderate sau mari de obicei nu au
simptome pana in decada a 3-a sau a 4-a de viata in ciuda
suntului substantial stanga-dreapta (caracterizat printr-un
raport flux pulmonar/sistemic de peste 1,5).
- In timp, volumul crescut de sange prin cavitatile drepte
determina de obicei dilatatia si insuficienta VD.
- Boala vasculara pulmonara obstructiva (sindromul
Eisenmenger) apare rareori la adultii cu DSA.
- Tipic fatigabilitate sau dispnee de efort.
- Aritmii SV, insuficienta cordului drept, embolismul
paradoxal sau infectiile pulmonare recurente.
 Tratament

-Un DSA cu un raport flux pulmonar/sistemic de peste 1,5

trebuie inchis chirurgical pentru a preveni disfunctia VD.
-Inchiderea chirurgicala nu este recomandata pentru pacientii
cu boala vasculara pulmonara ireversibila si hipertensiune
pulmonara.
-Exista device-uri pentru inchiderea percutana a DSA.
-Profilaxia pentru endocardita infectioasa nu este
recomandata pacientilor cu DSA (reparat sau nereparat)
daca nu exista o anomalie valvulara concomitenta (de ex.
prolaps sau cleft de valva mitrala).
 Defectul septal ventricular
-Defectul septal ventricular este cea mai comuna anomalie
cardiaca congenitala la nou-nascuti si copii.
-Apare cu aceeasi frecventa la baieti si fete. 25-40% din
defecte se inchid spontan pana la varsta de 2 ani. 90% din
acelea care se vor inchide se inchid pana la varsta de 10
ani.
Anatomic:
- 70% sunt localizate in portiunea membranoasa a SIV
- 20% - in portiunea musculara a SIV
- 5% - chiar sub valva aortica (astfel subminand inelul
valvular si cauzand regurgitare aortica)
- 5% - langa jonctiunea dintre valva mitrala si tricuspida
(defecte ale canalului atrio-ventricular).
Consecintele fiziologice ale unui DSV sunt determinate de
marimea defectului si rezistenta relativa in circulatia
sistemica si pulmonara.
Daca defectul este mic exista mici tulburari functionale
deoarece fluxul sanguin pulmonar este crescut doar minim.
Daca defectul este mare, presiunile ventriculare sistolice sunt
egale si magnitudinea fluxului catre circulatiile pulmonara
si sistemica este determinata de rezistentele in cele 2 paturi
vasculare.
Initial, rezistenta vasculara sistemica depaseste rezistenta
vasculara pulmonara, astfel incat predomina suntul stanga-
dreapta. Cu timpul, rezistenta vasculara pulmonara de
obicei creste iar magnitudinea suntului stanga-dreapta
scade. Eventual, rezistenta vasculara pulmonara este egala
sau depaseste rezistenta sistemica, suntul sangelui de la
stanga la dreapta inceteaza apoi si incepe suntul dreapta-
stanga.
 Clinica
-Impulsul ventriculului stang este dinamic si deplasat lateral iar impulsul
ventriculului drept este slab.
-Suflul unui defect moderat sau mare este holosistolic, mai intens pe
marginea stanga a sternului si de obicei acompaniat de freamat.
-O uruitura scurta mezodiastolica apicala (cauzata de fluxul crescut prin
valva mitrala) poate fi auzita si un suflu diastolic descrescendo de
regurgitare aortica poate fi prezent daca DSV submineaza inelul
valvular.
-DSV mici musculare pot produce sufluri sistolice de ejectie de inalta
frecventa care se termina inainte de sfarsitul sistolei (cand defectul
este inchis de contractia miocardului).
-Daca apare hipertensiunea pulmonara, un impuls ventricular drept si
pulsatia trunchiului pulmonar pot fi palpate. Suflul holosistolic si
freamatul diminua si eventual dispar cand fluxul prin defect scade si
poate apare un suflu de regurgitare pulmonara (suflu Graham-Steele).
-In final cianoza si clubbingul (hipocratismul digital) pot apare.
Electrocardiograma si radiografia toracica
Intr-un DSV mic ambele sunt normale.
Intr-un defect mare exista modificari ECG de marire a
atriului stang si a ventriculului stang iar pe radiografie sunt
evidente marirea VS si « vascularizatia de sunt ».
Daca apare hipertensiunea pulmonara, axul QRS deviaza la
dreapta, iar marirea atriului si ventriculului drept apar pe
ECG.
Radiografia toracica a unui pacient cu hipertensiune
pulmonara arata marirea marcata a arterelor pulmonare
proximale, ingustarea rapida a arterelor pulmonare
periferice si olighemia campurilor pulmonare.
Ecocardiografia bidimensionala cu Doppler poate
confirma prezenta si localizarea DSV iar mappingul color
da informatii despre magnitudinea si directia suntului.
Cateterismul si angiografia confirma prezenta si localizarea
defectului si determina marimea suntului si rezistenta
vasculara pulmonara.
Istoria naturala a DSV depinde de marimea defectului si
rezistenta vasculara pulmonara. Adultii cu defecte mici si
presiune arteriala pulmonara normala sunt in general
asimptomatici.
Acesti pacienti nu necesita inchidere chirurgicala, dar sunt la
risc de endocardita infectioasa si trebuie deci sa
primeasca profilaxie antibiotica.
Pacientii cu defecte mari care supravietuiesc la varsta adulta
de obicei au insuficienta ventriculara stanga sau
hipertensiune pulmonara asociata cu insuficienta
ventriculara dreapta.
Inchiderea chirurgicala a defectului este recomandata daca
magnitudinea bolii vasculare pulmonare obstructive nu
este prohibitiva. Daca raportul rezistenta vasculara
pulmonara/rezistenta vasculara sistemica depaseste 0,7,
riscul asociat cu chirurgia este prohibitiv.
 
 Persistenta canalului arterial
Canalul arterial conecteaza aorta descendenta (imediat
distal de artera subclavie stanga) cu artera pulmonara
stanga. La fat, permite sangelui arterial pulmonar sa
traverseze plamanii neexpandati si sa intre in aorta
descendenta pentru oxigenare in placenta. El se inchide in
mod normal curand dupa nastere, dar la unii nou-nascuti
nu se inchide spontan si exista flux continuu din aorta in
artera pulmonara (deci sunt stanga-dreapta).
Canalul arterial persistent reprezinta aprox. 10% din cazurile
de boli cardiace congenitale. Incidenta sa este mai mare
decat media in sarcinile complicate cu hipoxemie
perinatala persistenta sau rubeola materna si la nou-
nascutii de la mare altitudine sau prematuri.
 Clinica

-Un pacient cu PCA si sunt moderat sau mare are puls

arterial periferic saltaret, o presiune a pulsului mare si un
impuls ventricular stang hiperdinamic. Zgomotul I este
normal.
-Prezinta un suflu continuu « de masinarie », audibil in
spatiul II i.c. stang anterior, care incepe la scurt timp dupa
zgomotul I, creste in intensitate la sau imediat dupa
zgomotul II (astfel estompandu-l) si scade in intensitate in
timpul diastolei. Daca suntul este mare, pot fi notate
suflurile mezodiastolic si sistolic (prin cresterea fluxului
prin valvele mitrala, respectiv aortica).
-Daca apar obstructia vasculara pulmonara si
hipertensiunea, suflul continuu scade in durata si
intensitate si eventual dispare si pot apare un clic de ejectie
pulmonar si un suflu diastolic descrescendo de regurgitare
pulmonara.
Intr-un canal arterial patent mic, ECG si radiografia
toracica sunt normale. Intr-un canal arterial patent mare
cu sunt substantial stanga-dreapta, hipertrofia AS si VS
sunt evidente, iar radiografia toracica arata pletora
pulmonara, dilatatia arterelor pulmonare proximale si o
aorta ascendenta proeminenta. Canalul arterial poate fi
vizualizat ca o opacitate la confluenta aortei descendente si
butonului aortic. Daca se dezvolta hipertensiunea
pumonara, apare si hipertrofia ventriculara dreapta.
Ecocardiografia transtoracica bidimensionala poate
vizualiza de obicei canalul arterial iar studiul Doppler
demonstreaza flux continuu in trunchiul pulmonar.
Cateterismul si angiografia permit cuantificarea
magnitudinii suntului si rezistentei vasculare pulmonare si
vizualizeaza ductul arterial.
 Evolutie
Un canal arterial patent rareori se inchide spontan dupa
nastere. Un canal arterial mic nu da simptome si o
persoana cu un defect de asemenea marime poate avea o
speranta de viata normala. Totusi, prezenta unui canal
arterial mic are un risc mare de endocardita infectioasa,
care implica partea pulmonara a canalului arterial sau
artera pulmonara opusa orificiului ductului de la care pot
porni embolii pulmonare septice.
Un canal patent de marime moderata poate sa nu dea
simptome in perioada de nou-nascut. In timpul copilariei si
varstei adulte pot apare oboseala, dispneea si palpitatiile.
In plus canalul poate deveni anevrismal si calcificat, care
pot duce la ruptura lui.
Eventual, boala obstructiva vasculara pulmonara poate
apare. Cand rezistenta vasculara pulmonara egaleaza sau
depaseste rezistenta vasculara sistemica, directia suntului
se inverseaza.
 Tratament

-Ligatura chirurgicala a canalului arterial permeabil, realizata

in general fara bypass cardiopulmonar, are o mortalitate
asociata sub 0,5%. Totusi, la pacientii cu dilatatie ductala
anevrismala sau calcificare, rezectia cu bypass
cardiopulmonar poate fi necesara.
-Datorita riscului endarteritei asociata cu duct patent arterial
nereparat (estimat la 0,45% anual dupa a 2-a decada de
viata) si a riscului mic asociat cu ligaturarea, se recomanda
sa se ligatureze chirurgical chiar un defect mic sau sa fie
ocluzionat cu un device plasat percutan.
-Odata ce s-a dezvoltat boala vasculara obstructiva
pulmonara, ligaturarea chirurgicala sau inchiderea
percutana sunt contraindicate.
 
 
  Stenoza aortica
Cea mai comuna modificare patologica la pacientii cu stenoza
aortica simptomatica care sunt mai tineri de 65 ani este o
valva aortica bicuspida, care se gaseste la 2-3% din
populatie. Este de 4 ori mai frecventa la barbati decat la
femei.
20% din pacientii cu bicuspidie aortica au o anomalie
cardiovasculara asociata, ca PCA sau coarctatie de aorta.
Desi valva deformata nu este stenotica la nastere, este supusa
unui stress hemodinamic anormal, care poate duce la
ingrosarea si calcificarea foitelor valvulare, rezultand
imobilitatea lor. La multi pacienti coexista o anomalie a
tunicii medii a aortei deasupra valvei, care predispune
pacientii la dilatatia radacinii aortei. Aria orificiului aortic
la un adult normal este de 3-4 cmp. Stenoza aortica devine
importanta hemodinamic daca aria valvulara este redusa la
aproximativ 1 cmp.
 Clinica
-La pacientii cu stenoza aortica severa, pulsul carotidian este de
obicei intarziat si diminuat, dar poate fi normal la pacientii
varstnici cu artere carotide noncompliante.
-Componenta aortica a zgomotului II cardiac este diminuata sau
inaudibila, si un zgomot IV este prezent.
-Un suflu rugos sistolic crescendo-descrescendo este audibil pe
aria aortica si adesea iradiaza spre gat. Pe masura ce stenoza
aortica se accentueaza, suflul are maximumul progresiv mai
tarziu in sistola.
-Simptomele clasice ale stenozei aortice sunt angina pectorala,
sincopa sau presincopa si insuficienta cardiaca.
-Odata aparute simptomele, supravietuirea este limitata :
supravietuirea medie este doar de 5 ani dupa ce apare angina, 3
ani dupa ce apare sincopa si 2 ani dupa aparitia simptomelor de
insuficienta cardiaca. Astfel, pacientii cu stenoza aortica
simptomatica trebuie propusi inlocuirii valvulare.
 
 Explorari paraclinice

-Hipertrofia ventriculara stanga rezulta din inrautatirea

gradata a stenozei aortice si este de obicei evidenta pe
ECG.
-Daca VS nu se dilata, radiografia toracica demonstreaza
o silueta cardiaca normala.
-La cei mai multi pacienti, ecocardiografia transtoracica
cu Doppler permite o evaluare corecta a severitatii stenozei
si a functiei sistolice a VS.
-Cateterismul cardiac se face pentru a determina
severitatea stenozei aortice in cazurile in care nu poate fi
determinata neinvaziv, si pentru a evidentia boala
coronariana concomitenta.
 Stenoza pulmonara
-Stenoza pulmonara constituie 10-12% din bolile cardiace
congenitale la adult. Obstructia caii de iesire a VD este
valvulara la 90% din pacienti, iar la restul este
supravalvulara sau subvalvulara.
-Stenoza supravalvulara pulmonara rezulta din ingustarea
trunchiului pulmonar, bifurcatiei sale sau ramurilor sale
periferice.
-Coexista adesea cu alte anomalii cardiace congenitale
(stenoza valvulara pulmonara, DSA, DSV, PCA sau
tetralogia Fallot). Este o trasatura comuna a sindromului
Williams, care se caracterizeaza prin hipercalcemie
infantila, facies elfin si retardare mintala, plus stenoza
supravalvulara pulmonara.
-Stenoza subvalvulara pulmonara, care este cauzata de
ingustarea infundibulului ventricular drept sau
subinfundibulului, survine de obicei in asociere cu un
DSV.
-Aria orificiului valvular pulmonar la un adult normal este de
aprox. 2 cmp/ mp de suprafata corporala si nu exista
gradient sistolic presional prin valva.
-Stenoza pulmonara este considerata usoara daca aria valvei
este mai mare de 1 cmp/mp, gradientul transvalvular este
mai mic de 50 mm Hg, sau presiunea sistolica de varf din
VD este sub 75 mm Hg.
-Stenoza pulmonara este considerata moderata daca aria
valvei este de 0,5-1 cmp/mp, gradientul transvalvular este
50-80 mm Hg sau presiunea sistolica in VD este de 75-
100 mm Hg.
-Stenoza pulmonara severa se caracterizeaza printr-o arie
valvulara sub 0,5 cmp/mp, un gradient transvalvular peste
80 mm Hg, sau o presiune sistolica in VD peste 100 mm
Hg.
 Clinica
-La pacientii cu stenoza pulmonara moderata sau severa, un
impuls ventricular drept poate fi palpat pe marginea stanga
a sternului si poate fi un freamat in spatiul II i.c. stang.
-Zgomotul I este normal, iar zgomotul II este dedublat larg
dar se modifica normal cu respiratia. Componenta sa
pulmonara este diminuata si intarziata.
-Un suflu sistolic aspru, crescendo-descrescendo care creste
in intensitate cu inspirul, este audibil de-a lungul marginii
stangi a sternului. Daca valva este pliabila, un clic de
ejectie adeseori precede suflul. Tipic, clicul diminua sau
dispare cu inspirul. Pe masura ce stenoza devine mai
severa, suflul sistolic are intensitate maxima mai tarziu in
sistola si clicul de ejectie se apropie de zgomotul I,
eventual devenind virtual suprapus pe el.
-In caz de stenoza pulmonara moderata sau severa, ECG arata
deviatie axiala dreapta si hipertrofie ventriculara dreapta.
-Dilatatia poststenotica a trunchiului arterei pulmonare si
vascularizatia pulmonara diminuata sunt evidente pe
radiografia toracica. Silueta cardiaca este de obicei de
dimensiuni normale. O silueta cardiaca marita poate fi
vazuta daca pacientul are insuficienta ventriculara dreapta
sau regurgitare tricuspidiana.
-La ecocardiografie, hipertrofia VD si miscarea paradoxala a
SIV in timpul sistolei sunt evidente. Locul obstructiei poate
fi vizualizat la majoritatea pacientilor. In mod obisnuit poate
fi apreciata severitatea stenozei prin studiul Doppler, astfel
incat nu sunt necesare cateterismul si angiografia.
 
 
 
 Evolutie
- Prezenta sau absenta simptomelor, severitatea lor si
prognosticul sunt influentate de severitatea stenozei,
functia sistolica ventriculara dreapta, si competenta valvei
tricuspide. Adultii cu stenoza valvulara pulmonara sunt
adeseori asimptomatici. La acestia, boala este identificata
prin auscultatia unui suflu sistolic intens.
- Cand stenoza este severa, pot apare dispneea la efort sau
fatigabilitatea. Mai putin frecvent, pacientii pot avea
durere toracica retrosternala sau sincopa la efort. Eventual,
insuficienta ventriculara dreapta poate apare, rezultand
edemele periferice si meteorismul abdominal.
- In final, daca foramenul ovale este patent, poate apare
suntul sangelui din AD in AS, cauzand cianoza si
clubbing.
 -La pacientii cu stenoza severa trebuie inlaturata stenoza,
deoarece numai 40% din ei nu necesita interventia la 10 ani
dupa diagnostic. Pacientii cu stenoza pulmonara moderata au un
prognostic excelent cu terapie fie medicala fie interventionala.
-Inlaturarea stenozei valvulare poate fi realizata usor si sigur
prin valvuloplastie percutana cu balon, iar o intarziere a
interventiei nu ofera avantaje. Valvuloplastia cu balon,
procedura de electie, are de obicei succes, daca valva este
mobila si pliabila. Rezultatele sale pe termen lung sunt
excelente.
-Stenoza subpulmonara secundara hipertrofica care poate apare
secundar stenozei valvulare de obicei regreseaza dupa
interventie.
-Inlocuirea valvei este necesara daca valvele sunt displazice
sau calcificate sau daca exista regurgitare marcata.

 
 Coarctatia de aorta
Coarctatia de aorta consta tipic intr-un inel ca un diafragm
care se extinde in lumenul aortei chiar distal de artera
subclavie dreapta la locul atasarii ductului aortic
(ligamentul arterial). Aceasta conditie determina
hipertensiune la brate.
Mai rar, coarctatia este imediat proximal de artera subclavie
stanga, caz in care se noteaza o diferenta in presiunea
arteriala intre brate. Se dezvolta frecvent o circulatie
arteriala colaterala extensiva catre trunchiul distal prin
arterele toracice interne, intercostale, subclavii si
scapulare.
Boala, care este de 2-4 ori mai frecventa la barbati decat la
femei, poate apare in legatura cu disgenezii gonadale(ex.
sindromul Turner), valva aortica bicuspida, DSV, PCA,
stenoza sau regurgitarea mitrala sau anevrismul
poligonului Willis.
-La examenul fizic, presiunea arteriala sistolica este mai mare
la brate decat la picioare dar presiunea diastolica este
similara. Astfel, este prezenta la brate o presiune a pulsului
mare. Pulsatiile la artera femurala sunt slabe si intarziate.

-Poate fi palpat un freamat sistolic in incizura suprasternala si

poate fi notata marirea VS. Un clic sistolic de ejectie
(datorat unei valve bicuspide aortice) este frecvent prezent,
iar zgomotul II este accentuat. Un suflu sistolic de ejectie
aspru poate fi identificat de-a lungul marginii stangi a
sternului si in spate, mai ales deasupra coarctatiei.
-Un suflu sistolic, cauzat de fluxul prin vasele colaterale, poate
fi auzit in spate. La aprox. 30% din pacienti, un suflu sistolic
indicand o valva aortica bicuspida este audibil la baza.
 
-ECG arata de obicei hipertrofie VS.
-Pe radiografia toracica, fluxul colateral crescut prin arterele
intercostale cauzeaza incizuri ale treimii posterioare ale
coastelor 3-8. Aceste incizuri sunt de obicei simetrice.
Coarctatia poate fi vizibila ca o indentatie a aortei, si se
poate vedea dilatatie prestenotica sau poststenotica a aortei,
producand semnul de « E inversat » sau « 3 ».
-Coarctatia poate fi vizualizata ecocardiografic, iar
examinarea Doppler face posibila o estimare a gradientului
presional transcoarctatie.
-Tomografia computerizata, rezonanta magneto-nucleara
si aortografia de contrast furnizeaza informatii anatomice
precise privind localizarea si lungimea coarctatiei. In plus,
aortografia permite vizualizarea circulatiei colaterale.
Complicatiile coarctatiei de aorta includ hipertensiunea
arteriala, insuficienta ventriculara stanga, disectia de aorta,
boala coronariana prematura, endocardita infectioasa si
accidentele cerebrovasculare (datorita ruperii unui
anevrism intracerebral). Doua treimi din pacientii cu varsta
peste 40 ani care au coarctatie de aorta necorectata au
simptome de insuficienta cardiaca. Trei sferturi mor pana
la varsta de 50 ani iar 90% pana la 60 ani.
Corectia chirurgicala trebuie luata in consideratie pentru
pacientii cu un gradient de presiune transcoarctatie peste
30 mm Hg. Desi dilatatia cu balon este o alternativa
terapeutica, procedura este asociata cu o incidenta mai
mare a anevrismului de aorta subsecvent si coarctatie
recurenta fata de corectia chirurgicala.
 Boli cu cianoza
Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot, cea mai frecventa boala cardiaca

congenitala cianogena dupa varsta copilariei, se
caracterizeaza printr-un 1.defect septal ventricular mare,
2.o aorta calare pe VS si VD, 3.obstructie in tractul de
iesire al VD (obstructia poate fi subvalvulara, valvulara,
supravalvulara sau in ramurile arteriale pulmonare) si
4.hipertrofie de VD.
Mai multe anomalii pot apare in asociatie cu tetralogia
Fallot, incluzand arcul aortic drept la 25% din pacienti,
DSA la 10% (asa-numita pentalogie Fallot) si anomalii
ale arterelor coronare la 10%.
 Clinica

-Majoritatea pacientilor cu tetralogie Fallot au cianoza de

la nastere sau care incepe in primul an de viata. In
copilarie, acesti pacienti pot avea crize hipoxice subite,
caracterizate prin tahipnee si hiperpnee, urmate de
inrautatirea cianozei si, in unele cazuri, pierderea
constiintei, convulsii, accidente cerebrovasculare si chiar
moarte. Aceste crize nu apar la adolescenti sau adulti.
-Adultii cu tetralogie Fallot au dispnee si limitarea
tolerantei la efort. Ei pot avea complicatii ale cianozei
cronice, incluzand eritrocitoza, hipervascozitatea, anomalii
ale hemostazei, abcese cerebrale sau stroke si endocardita.
-Pacientii cu tetralogie Fallot au cianoza si clubbing
digital, a caror severitate este determinata de gradul
obstructiei tractului de iesire al VD. Pulsatiile periferice
sunt normale. -Se palpeaza un impuls ventricular drept.
-La unii pacienti se poate palpa un freamat sistolic (cauzat
de fluxul turbulent prin tractul de iesire al VD). Zgomotul
I este normal, dar al 2-lea zgomot este unic, deoarece
componenta sa pulmonara este inaudibila.
-Un clic de ejectie aortic (datorat unei aorte dilatate si
calare pe sept) poate fi auzit.
-Un suflu sistolic de ejectie, audibil de-a lungul marginii
stangi a sternului, este cauzat de obstructia tractului de
iesire al VD. Intensitatea si durata suflului sunt in relatie
inversa cu severitatea obstructiei tractului de iesire VD. Un
suflu slab, scurt, sugereaza ca obstructia este severa.
-ECG arata deviatie axiala dreapta si HVD.
-Pe radiografie, marimea cordului este normala sau mica, iar
vascularizatia pumonara este diminuata. Cordul este clasic
in forma de sabot, cu un apex ventricular drept orientat
superior si un segment arterial pulmonar principal concav.
Un arc aortic situat la dreapta poate fi prezent. Desaturarea
arteriala in oxigen este evidenta, ca si eritrocitoza
compensatorie, a carei marime este proportionala cu
severitatea desaturarii.
-Ecocardiografia poate fi folosita pentru a stabili
diagnosticul, ca si pentru a evalua prezenta anomaliilor
asociate, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire
al VD, marimea arterei pulmonare principale si ramurilor
sale si numarul si localizarea defectelor septale
ventriculare. Suntul dreapta-stanga prin DSV poate fi
vizualizat prin Doppler color iar severitatea obstructiei
tractului de ejectie VD poate fi determinata prin masuratori
Doppler spectral.
In mod curent, corectia chirurgicala completa (inchiderea
DSV si inlaturarea obstructiei tractului de iesire VD) este
realizata cand pacientii sunt foarte tineri. Mortalitatea
operatorie este sub 3% la copii si 2,5-8,5% la adulti. In
prezent, sunturile paliative sau valvuloplastia
pulmonara cu balon este realizata numai la nou-nascuti
foarte gravi la care reparatia completa nu se poate face
( cum sunt cei cu artere pulmonare subdezvoltate). Aceste
proceduri cresc fluxul sanguin pulmonar si permit arterelor
pulmonare sa se mareasca astfel incat operatia de corectie
poate fi facuta mai tarziu. Pacientii cu tetralogie Fallot
(corectata sau necorectata) sunt la risc de endocardita si
trebuie deci sa primeasca profilaxie cu antibiotice inainte
de proceduri dentare sau chirurgicale elective.
 Boala Ebstein
-Boala Ebstein este o anomalie a valvei tricuspide in care
foita septala si adeseori foita posterioara sunt deplasate in
VD iar foita anterioara este de obicei malformata, excesiv
de mare, si atasata anormal sau aderenta de peretele liber
al VD. Astfel, o portiune din VD este « atrializata » in
portiunea atriala a valvei tricuspide iar VD ramas
functional este mic.
-Valva tricuspida este de obicei regurgitanta dar poate fi si
stenotica. 80% din pacientii cu boala Ebstein au o
comunicare interatriala (DSA sau foramen ovale patent)
prin care poate apare suntul sangelui dreapta-stanga.
-Severitatea tulburarilor hemodinamice la pacientii cu
boala Ebstein depinde de gradul deplasarii si statusul
functional al foitelor valvei tricuspide.
La examenul fizic, severitatea cianozei depinde de marimea
suntului dreapta-stanga. Zgomotele I si II sunt dedublate
larg, iar zgomotul III sau IV sunt deseori prezente,
rezultand un ritm in 3 sau 4 timpi. Un suflu sistolic cauzat
de regurgitarea tricuspidiana este de obicei prezent pe
marginea stanga a sternului. Hepatomegalia (rezultand din
congestia pasiva hepatica datorata presiunii atriale drepte
crescute) poate fi prezenta.
 Unde P inalte si largi sunt comune pe ECG, ca si blocul de
ramura dreapta. Blocul atrio-ventricular de gradul I apare
frecvent. Aprox. 20% din pacientii cu boala Ebstein au
preexcitatie ventriculara pe calea unui fascicul accesoriu
intre atriu si ventricul (sindrom Wolff-Parkinson-White),
iar o unda delta poate fi prezenta.
Datele radiologice depind de severitatea anomaliei
anatomice. In cazurile usoare, marimea inimii si
vascularizatia pulmonara sunt normale. In cazurile mai
severe, cardiomegalia marcata, datorata mai ales maririi
AD este prezenta. In cazurile severe (cu VD functional mic
si sunt marcat dreapta-stanga), vascularizatia pulmonara
este scazuta.
Ecocardiografia este folosita pentru a evalua dilatatia AD,
deplasarea anatomica si distorsiunea foitelor valvulare
tricuspidiene si severitatea regurgitarii sau stenozei
tricuspidiene. In plus, prezenta si marimea suntului
interatrial poate fi determinata (prin Doppler color sau
imagine de contrast cu microbule), ca si prezenta
anomaliilor cardiace asociate.
Evaluarea electrofiziologica este necesara la pacientii cu
tahiaritmii atriale.
 -Managementul bolii Ebstein se centreaza pe preventia si
tratamentul complicatiilor. Este recomandata profilaxia
impotriva endocarditei infectioase.
-Pacientii cu insuficienta cardiaca simptomatica primesc
diuretice si digoxin.
-Cei cu aritmii atriale pot fi tratati farmacologic sau cu
ablatie prin cateter (daca este prezenta o cale accesorie).
Ablatia cailor accesorii are o rata mai mica de succes la
pacientii cu boala Ebstein decat la cei cu cord structural
normal, iar riscul de recurenta a aritmiei este mai mare.
-La copiii gravi cu boala Ebstein se creeaza un sunt
arterial de la circulatia sistemica la circulatia pulmonara
pentru a creste fluxul sanguin pulmonar, astfel scazand
cianoza.
Repararea sau inlocuirea valvei tricuspide in asociere cu
inchiderea comunicarii interatriale este recomandata
pentru pacientii mai varstnici care au simptome severe in
ciuda terapiei medicale.
In plus, repararea sau inlocuirea trebuie luate in consideratie
la pacientii cu simptome mai putin severe care au marire
cardiaca, deoarece aceasta are prognostic prost.
Cand este posibil, repararea valvei este preferabila inlocuirii
valvulare, deoarece este asociata cu mortalitate mai
scazuta si are mai putine complicatii pe termen lung.
Totusi, cand este necesara inlocuirea valvulara, este
preferabila o bioproteza unei proteze mecanice.
 Transpozitia vaselor mari
In D-transpozitia arterelor mari (cunoscuta ca
transpozitie completa), aorta porneste intr-o pozitie
anterioara din ventriculul drept si artera pulmonara
porneste din ventriculul stang. Astfel, exista o separare
completa intre circulatia pulmonara si sistemica : sangele
venos sistemic traverseaza AD, VD, aorta si circulatia
sistemica in timp ce sangele venos pulmonar traverseaza
AS, VS, artera pulmonara si circulatia pulmonara.
Pentru ca un nou-nascut cu aceasta boala sa
supravietuiasca trebuie sa existe o comunicare intre cele
doua circulatii. La aprox. 2/3 din pacienti nu exista alte
defecte cardiace asociate, astfel incat ductul arterial si
foramenul ovale permit comunicarea intre cele doua
circulatii.
 Clinica

Pacientii cu transpozitie completa au cianoza de la nastere

si adeseori au insuficienta cardiaca in perioada de nou-
nascut.
Datele de la examenul fizic sunt nespecifice. Nou-nascutii
au cianoza si tahipnee. Zgomotul II este unic si intarit
(datorita pozitiei anterioare a aortei).
La pacientii cu cianoza usoara, un suflu holosistolic dat
de un DSV poate fi auzit.
Poate fi auzit un suflu sistolic de ejectie putin intens (dat
de stenoza pulmonara, ejectia in aorta localizata anterior
sau ambele).
ECG arata deviatie axiala dreapta si hipertrofie ventriculara
dreapta (ventriculul drept este ventricul sistemic). Pacientii
cu un DSV mare sau PCA si cei cu stenoza pulmonara au
hipertrofie ventriculara stanga.
Radiografia toracica arata cardiomegalie cu vascularizatie
pulmonara crescuta. Clasic, silueta cardiaca este descrisa
ca avand forma de « ou », cu un « colet » ingust.
Fara interventie, pacientii cu transpozitie completa au un
prognostic prost. Daca amestecul sangelui intracardiac nu
este imbunatatit, apar hipoxemia progresiva si acidoza.
Rata mortalitatii este de 90% pana la varsta de 6 luni. Nou-
nascutii care au cianoza mai putin severa (datorita unui
DSV masurabil sau PCA) au o evolutie mai buna in
perioada neonatala, dar boala vasculara pulmonara
obstructiva (datorita fluxului sanguin pulmonar crescut) se
dezvolta mai frecvent decat la nou-nascutii cu cianoza mai
severa.
 Tratament

Managementul imediat al transpozitiei complete include

crearea unui amestec intracardiac sau crestere amplorii
sale.
Aceasta poate fi realizata cu o infuzie de prostaglandina E
(pentru a mentine sau restabili patenta ductului arterial),
crearea unui DSA prin septostomie atriala cu balon
(procedeul Rashkind), sau ambele.
In plus, oxigenul este administrat la majoritatea pacientilor
(pentru scaderea rezistentei vasculare pulmonare si pentru
a creste fluxul sanguin pulmonar), ca si digoxin si diuretice
(pentru tratamentul insuficientei cardiace).
 Doua procedee chirurgicale au fost folosite la pacientii cu
transpozitie completa a vaselor mari. Prin abordarea
initiala, cunoscuta ca operatia de « switch » atrial (operatia
Mustard sau Senning), septul atrial a fost excizat, apoi a
fost construit un conduct in atrii pentru a directiona sangele
venos sistemic prin valva mitrala in VS si sangele venos
pulmonar prin valva tricuspida in VD. Astfel, circulatia
fiziologica a fost restaurata. Totusi, dupa realizarea acestui
procedeu, VD continua sa functioneze ca « ventricul
sistemic ».
Operatia de « switch » arterial s-a facut ulterior in care artera
pulmonara si aorta ascendenta sunt sectionate deasupra
valvelor semilunare si arterelor coronare si apoi schimbate
intre ele, astfel incat aorta este conectata la valva neoaortica
(fosta valva pulmonara) care are originea in VS, iar artera
pulmonara este conectata la valva neopulmonara (fosta
valva aortica) care are originea in VD. Arterele coronare
sunt reimplantate in neoaorta pentru a restabili circulatia
coronariana normala.  
 Sindromul Eisenmenger
Un pacient cu sindrom Eisenmenger are un sunt mare stanga-
dreapta care cauzeaza boala vasculara pulmonara severa si
hipertensiune pulmonara, cu schimbarea directiei suntului.
In sunturile mari stanga-dreapta, expunerea vascularizatiei
pulmonare la fluxul sanguin crescut ca si presiunea
crescuta duc deseori la boala vasculara pulmonara
obstructiva. Alterarile morfologice initiale (hipertrofia
mediei arteriolelor pulmonare, proliferarea intimala si
fibroza si ocluzia capilarelor si arteriolelor mici) sunt
potential reversibile. Totusi, cand boala progreseaza, cele
mai avansate modificari morfologice (leziunile plexiforme
si arterita necrotizanta) sunt ireversibile. Rezulta
obliterarea majoritatii patului vascular pulmonar, ducand
la rezistenta vasculara pulmonara crescuta. Pe masura ce
rezistenta vasculara pulmonara se apropie de sau depaseste
rezistenta sistemica, suntul se inverseaza.
Cand apare suntul dreapta-stanga, apare cianoza. Majoritatea pacientilor
vor avea toleranta la efort scazuta si dispnee de efort, dar aceste
simptome pot fi bine compensate ani de zile. Palpitatiile sunt
obisnuite si sunt mai ales datorate fibrilatiei atriale sau flutterului
atrial. Cand apare eritrocitoza date de desaturatia arteriala,
simptomele de hipervascozitate (tulburari vizuale, oboseala, dureri de
cap, ameteli si parestezii) pot apare. Pot surveni hemoptizii, ca
rezultat al infarctului pulmonar sau rupturii arterelor pulmonare
dilatate, arteriolelor sau vaselor colaterale aortico-pulmonare.
Deoarece pacientii cu desaturatie arteriala au hemostaza anormala, ei
sunt la risc atat pentru sangerare cat si pentru tromboza. Accidentele
cerebro-vasculare pot apare ca rezultat al emboliilor paradoxale,
trombozei venoase a vaselor cerebrale sau hemoragiilor intracraniene.
In plus, pacientii cu aceasta boala au risc de abces cerebral. Pacientii
cu sindrom Eisenmenger pot avea sincope datorita debitului cardiac
inadecvat sau, mai rar, unei aritmii. Simptomele de insuficienta
cardiaca, care sunt neobisnuite inainte de stadiul avansat de boala, au
un prognostic prost. In plus, acesti pacienti au risc de moarte subita.
La examenul fizic, pacientii au hipocratism digital si cianoza,
a caror severitate depinde de marimea suntului dreapta-
stanga. Presiunea venoasa jugulara poate fi normala sau
crescuta si sunt vazute unde V proeminente daca este
prezenta regurgitarea tricuspidiana. Pulsatiile arteriale sunt
de amplitudine mica. Un impuls parasternal drept (dat de
hipertrofia ventriculara dreapta) este prezent si componenta
pulmonara a zgomotului II este intarita (si adeseori
palpabila). Suflul cauzat de DSV, PCA sau DSA dispare
cand apare sindromul Eisenmenger. Multi pacienti au un
suflu diastolic descrescendo cauzat de regurgitarea
pulmonara sau un suflu holosistolic cauzat de regurgitarea
tricuspidiana. Un zgomot IV situat in dreapta este de obicei
prezent. Plamanii sunt clari. Edemele periferice si congestia
hepatica sunt absente daca nu exista disfunctie de VD
substantiala.
ECG arata hipertrofie VD. Aritmiile atriale pot fi prezente,
mai ales la pacientii cu DSA.
 Radiografia toracica releva artere pulmonare centrale
proeminente si circulatie pulmonara scazuta in periferie
(« retezata »). Marimea inimii este normala la pacientii cu
DSV sau PCA, dar cardiomegalia (datorata maririi VD)
este vazuta de obicei la cei cu DSA.
Ecocardiografia transtoracica evidentiaza supraincarcare
de presiune a VD si hipertensiune pulmonara.
Ecocardiografia de contrast permite localizarea suntului.
Cateterismul trebuie efectuat la orice pacient cu suspiciune
de sindrom Eisenmenger pentru a evalua severitatea bolii
vasculare pulmonare si pentru a cuantifica marimea
suntului intracardiac. Trebuie administrate vasodilatatoare
pulmonare – ca oxigen, oxid nitric inhalator sau adenozina
sau epoprostenol intravenos – pentru a evalua
reversibilitatea hipertensiunii pulmonare.
Pacientii cu sindrom Eisenmenger trebuie sa evite depletia de
volum intravascular, eforturile fizice intense, altitudinea
inalta si folosirea vasodilatatoarelor. Datorita morbiditatii
si mortalitatii inalte materne si fetale, sarcina trebuie
evitata. Desi nici o terapie nu s-a dovedit a reduce
rezistenta vasculara pulmonara, epoprostenolul intravenos
poate fi benefic. Flebotomia cu substitutie izovolumica
trebuie realizata la pacientii cu simptome moderate sau
severe de hipervascozitate. Ea nu trebuie realizata la
pacienti asimptomatici sau usor simptomatici (indiferent
de hematocrit). Flebotomiile repetate pot duce la deficienta
de fier, care poate inrautati simptomele de
hipervascozitate, deoarece eritrocitele cu deficit de fier
sunt mai putin deformabile decat cele normale.
 Tratament

Transplantul pulmonar cu repararea defectului cardiac

sau transplantul combinat cord-pulmon este o optiune
pentru pacientii cu sindrom Eisenmenger care au markeri
de prognostic prost (sincopa, insuficienta cardiaca dreapta
refractara, o clasa functionala mare NYHA sau hipoxemie
severa).
Datorita succesului oarecum limitat al transplantului si
supravietuirii rezonabile la pacientii tratati medical, este
imperioasa selectia atenta a pacientilor propusi pentru
transplant.