Malformatiile

congenitale
cardiace
TETRALOGIA FALLOT
 Tetralogia Fallot

Numita dupa medicul francez care a

descris-o primul in 1888, tetralogia
Fallot este o malformatie cardiaca
congenitala (defect al inimii care
este prezent la nastere).
Tetralogia Fallot
Ea implica un complex de patru afectiuni:
1. Defectul septal ventricular (DSV). Defectul septal ventricular
reprezinta prezenta uneia sau a mai multor comunicari intre
ventriculul stang si drept la nivelul peretelui care desparte cele doua
cavitati (sept interventricular). Defectul septal ventricular asociat cu
tetralogia Fallot este diferit de majoritatea defectelor septale
ventriculare in ceea ce priveste pozitia si marimea acestuia. In cazul
DSV-ului asociat tetralogiei Fallot exista tendinta ca cea mai mare
parte a sangelui sa treaca din ventriculul drept in ventriculul stang
(sunt dreapta -stanga). Aceasta face ca o cantitate semnificativa de
sange neoxigenat (albastru) sa fie pompat in corp, fara a merge mai
intai la plamani.
3. Stenoza pulmonara. Stenoza pulmonara reprezinta ingustarea
calibrului valvei pulmonare, prin care sangele neoxigenat(albastru)
este ejectat din ventriculul drept al inimii si trece in artera pulmonara,
care il conduce pana in plamani. Astfel, exista un debit scazut de
sange la nivelul plamanilor.
2. Hipertrofia ventriculului drept. Hipertrofia ventriculara dreapta
reprezinta ingrosarea peretelui ventriculului drept ca urmare a
suprasolicitarilor, de obicei, ca rezultat al fluxului sanguin crescut in
partea dreapta a inimii (datorita DSV), precum si prin blocarea fluxului
de sange care trebui pompata spre plamani (datorita stenozei
pulmonare). O mare parte din hipertrofie este secundara pozitiei
neobisnuite a DSV-ului care face ca unele dintre fascicule musculare
ale ventriculului drept sa se ingroase anormal. Acest lucru va bloca
canalul prin care ventriculul drept pompeaza sangele spre plamani.
4. Dextropozitia aortei (aorta "calare" pe septul interventricular).
Aceasta este un alt efect al pozitiei in care se gaseste DSV-ul. In loc ca
aorta sa se deschida in ventriculul stang care pompeaza sangele
oxigenat(rosu) , aorta se deschide atat in ventriculul stang cat si in
ventriculul drept. Acest lucru permite sangelui in exces din ventriculul
drept ( ca rezultat al stenozei pulmonare) sa fie pompat in corp.
Pentru ca organismul nu primeste suficient oxigen, pielea copilului are
deseori o tenta albastrui (cianoza).
 Care sunt factorii de risc?

Cauza exacta a aparitiei tetralogiei Fallot nu este cunoscuta, insa mai multi factori pot creste riscul ca un
copil sa sufere de aceasta boala:
Sindromul Down (o afectiune genetica in care fatul afectat are trei cromozomi 21 in loc de doi) se
asociaza frecvent cu malformatii cardiace congenitale.
Sindromul Di George ( sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice si care se caracterizeaza
clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de
imunodeficienta, niveluri scazute de calciu, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.)
Mama care sufera de rubeola sau o alta boala virala in timpul sarcinii (in special daca infectia este
contactata la incepul sarcinii)
Unul parinti a avut tetralogie Fallot sau alta malformatie cardiaca congenitala
Mama cu diabet zaharat
Consumul excesiv de alcool in timpul sarcinii
Alimentatie necorespunzatoare (dieta saraca) in timpul sarcinii
Mama cu varsta peste 40 de ani
Care sunt simptomele
tetralogiei Fallot?
 -Cianoza pielii, a buzelor si unghiilor ( coloratia albastruie determinata de o scadere a concentratiei de
oxigen in sange ). Ocazional, copiii cu tetralogie Fallot pot prezenta crize de cianoza, declansate de planset,
suparare, baie, luarea mesei sau alte eforturi minime si sunt acompaniate de respiratie dificila (dispnee).
Aceste episoade sunt datorate scaderii rapide a cantitatii de oxigen in sange. Un copil cu tetralogie Fallot
care are o criza de cianoza trebuie asezat in pozitie "pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept), pentru
ameliorarea simptomelor. Copiii mai mari adopta instinctiv pozitia "pe vine" in timpul crizei de cianoza.
Dificultati de respiratie (dispnee) sau respiratie rapida (tahipnee)
Pierderea constientei (lesin)
Degete hipocratice (unghii lucioase si curbate convex comparate cu sticla de ceas la maini si la picioare)
Lipsa poftei de mancare si crestere necorespunzatoare in greutate
Intarziere in crestere si dezvoltare
Oboseala si slabiciune accentuata
Iritabilitate
 Care sunt complicatiile tetralogiei Fallot?

Intarziere in crestere si dezvoltare

Convulsii in timpul perioadelor de oxigenare insuficienta. Convulsiile sunt miscari
dezordonate (tremuraturi, miscari mai largi le membrelor), involuntare care sunt
sau nu insotite de pierderea starii de constienta.
Accident vascular cerebral cauzat de un cheag de sange care migreaza la nivelul
creierului.
Aritmiile sunt dereglari ale ritmului normal al inimii fie sub raportul frecventei, fie
al regularitatii frecventei cardiace.
Endocardita este o infectie a valvelor inimii sau a stratului sau intern (endocardul).
Disfunctie ventriculara dreapta
Moarte subita sau invaliditate.
DIAGNOSTIC
 Examenul fizic
Cianoza (coloratia albastruie a
pielii determinata de o scadere a
concentratiei de oxigen in sange
) si respiratia dificila sunt indicii
majore ca nou-nascutul are o
afectiune cardiaca. Medicul
poate auzi la stetoscop un suflu
cardiac sistolic care variaza in
intensitate cu gradul de
obstructie a ventriculului
drept.Suflul sistolic este zgomot
auzit la ausculatia cordului,
perceput in momentul sistolei
(momentul in care inima se
contracta pentru a pompa
sangele din ventricole in atrii).
Deasemenea se observa
predominanta ventriculului drept
la palpare, iar hemitoracele drept
este mai proeminent.
Ecocardiografia
Ecocardiografia foloseste ultrasunetele pentru a
obtine imagini ale atriilor,ventriculelor,valvelor si
pericard ( foita care se gaseste in jurul inimii).
Ecocardiografia este utila in masurarea
dimensiunilor camerelor inimii, a fortei
contractiilor miocardului, grosimii peretilor inimii
si modulului de functionare a valvelor.
Ecocardiografia este frecvent testul care permite
stabilirea diagnosticului de tetralogie Fallot.
Examenul Doppler a fluxului pulmonar poate
masura velocitatea in fluxul ventricular drept si
diferentierea stenozei severe de atrezia
pulmonara.
Radiografia toracica
Radiografia toracica este o imagine a toracelui in
care se pot vedea inima si plamanii, obtinuta prin
expunerea toracelui la radiatii X. Examenul
radiologic standard arata in circa jumatate din
DIAGNOSTIC
numarul cazurilor aspectul tipic de "inima in
sabot" .
Electrocardiograma
Electrocardiograma (ECG) este un traseu al
impulsurilor electrice ale inimii inregistrat cu mici
electrozi ce se fixeaza pe piept si se conecteaza
la un electrocardiograf. Electrocardiograma este
necaracteristica in caz de tetralogie Fallot (semne
de hipertrofie ventriculara dreapta si uneori
semne de suprasolicitare atriala dreapta) .
Electrocardiograma poate evidentia ritmuri
cardiace anormale (aritmii).
Cateterismul cardiac
Cateterismul cardiac este o procedura invaziva
care ofera informatii foarte detaliate despre
structurile din interiorul inimii. Cateterismul
cardiac consta in introducerea unui cateter (tub
flexibil de plastic) prin vena sau artera femurala,
pana la nivelul inimii (atriului stang). In cursul
interventiei se masoara presiunea sanguina si a
oxigenului in cele patru camere ale inimii,
precum si in artera pulmonara si in aorta. O
substanta de contrast este frecvent injectata
pentru a vizualiza mai clar structurile din
interiorul inimii. Este rareori necesara pentru
diagnosticul de tetralogie Fallot.
Analizele de sange
Testele sanguine evidentiaza un nivel scazut de
oxigen, factorii de coagulare sunt scazuti,
trombocitele sunt scazute, nivelul total al
fibrinogenului este scazut, timpul de protrombina
prelungit, valorile hematocritului si ale
hemoglobinei sunt ridicate si eritrocitele sunt
crescute . Analizele de sange pot fi, de
asemenea, folosite pentru a testa prezenta unor
anomalii cromozomiale asociate care implica
cromozomul 22 ( Sindromul diGeorge) sau
cromozomul 21 ( Sindromul Down).
IRM-ul cardiac
IRM-ul cardiac este o metoda de investigare
moderna care permite obtinerea unor imagini ale
inimii fara utilizarea razelor X (Roentgen).
Aparatul care realizeaza aceasta investigatie
functioneaza pe baza undelor magnetice. Poate fi
utila pentru a identifica anormalitatile
morfologice ale tetralogiei: obstructia ventriculara
dreapta, defectul ventricular septal, hipertrofia
ventriculara dreapta si deztropozitia aortei.
CT (tomografia computerizata)
Este utila pentru monitorizarea complicatiilor
chirurgicale cum ar fi infectia sau formarea unui
pseudoanevrism (un anevrism fals sau
pseudoanevrism se caracterizeaza numai prin
hernierea tunicii intime).
Exista modalitati simple pentru a ameliora usor simptomele, inaintea interventiei
chirurgicale:
Hranirea (alaptarea) copilului trebui facut lent, cu mese mici si dese. Mesele mai
mici necesita un efort mai mic din partea copilului.
Anticiparea nevoilor copilului si a temerilor acestuia, ajutand la reducerea
anxietatii, tristetii si starilor de nervozitate.
Un copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie asezat in pozitie
"pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept), pentru ameliorarea simptomelor.
Beta-blocantele sunt folosite pentru a relaxa musculatura hipertrofiata a
ventriculului drept, astfel incat acesta sa poata pompa mai usor sangele spre
plamani, diminuand astfel gradul de cianoza.
Tratament
Interventia chirurgicala este singurul
tratament definitiv al acestei malformatii
cardiace. In functie de gravitatea
malformatiei, interventiile chirurgicale pot fi
efectuate in orice moment intre nastere si
primii ani de viata. Unii cardiologi recomanda
ca reparatia chirurgicala a defectelor sa se
faca in primele 6 luni de viata. Exista si dovezi
statistice care arata ca interventia
chirurgicala la varsta de peste 1 an este
asociata cu un risc crescut de complicatii
ulterioare, precum aritmii cardiace.
Mindru Diana
AM-55
Colegiul de Medicina Cahul