Hemofilie

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este
transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei
si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie
purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare
ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin
transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati.

Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt proportionale cu
importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX.
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista temerea de
hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%, hemoragiile sunt provocate
prin traumatisme, prin caderi
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se produc spontan
aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si
in articulatii (hemartroze). hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in urina (hematurie).

Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de
asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare
a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani
de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

tratament si prevenire - hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este
necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie
A trai cu hemofilie - Cu scopul de a permite pacientilor atinsi de o hemofilie sa duca o viata pe cat posibil
normala, centre specializate ofera informarea hemofilicilor in ce priveste riscurile, tratamentul si prevenirea
acestei boli: recunoasterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. In aceste
centre, infirmiera invata pacientul sa-si injecteze produsele substitutive. Copiii sunt initiati foarte devreme in
aceasta practica, in general spre varsta de 8- 10 ani.
Unele precautii trebuie sa fie luate in viata zilnica a hemofilicilor: evitarea loviturilor si caderilor; alegerea de
preferinta a camasilor cu maneci lungi, a hainelor si pantalonilor matlasati, a incaltamintei care acopera
calcaiele; purtarea cu sine a unei truse farmaceutice care contine cele necesare unei perfuzii. Extractiile
dentare trebuie sa fie efectuate in mediu spitalicesc.
Practicarea unui sport nu este interzisa. Totusi, din cauza riscurilor accidentelor articulare, sunt interzise
sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima, parasutismul, plonjarea submarina, fotbalul, echitatia
etc. In schimb, sunt evaluate ca sporturi cu risc mic, cu conditia sa fie practicate cu un echipament adecvat,
natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu
casca si cu genunchiere), schiul ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu
incaltaminte dotata cu un suport plantar).

Pe plan educativ, doar meseriile manuale sunt excluse din orientarea profesionala. In plus, este recomandat ca
scoala sa fie informata asupra bolii copilului. In calatorie, trebuie sa fie prevazuta detinerea unor indicatii si
informatii indispensabile privind tratamentul, oferite de medic.