CARDIOPATII CONGENITALE

DEFINIŢIE: reprezintă totalitatea anomaliilor structurale ale cordului şi / sau ale

vaselor mari de la bază, produse pe parcursul dezvoltării embriofetale, prezente la
naştere, care au, sau vor avea, răsunet funcţional.

Pot fi diagnosticate în funcţie de severitate:

- prenatal
- perinatal (nou-născut)
- sugar / copil mic
- tardiv

INCIDENŢA (reală necunoscută)

- 8 - 10‰ NN vii - MCC sunt cele mai frecvente malformaţii !!
- 32.000 cazuri noi / an SUA
- aprox.1000-1500 cazuri noi / an Romania ( 200-300 severe )

MORTALITATE
- 15% din totalul deceselor ( indiferent de cauză ) la sugari
- 50% dintre decesele de cauză malformativă la sugari
1/5 în prima săptămână de viaţă
1/3 în primul an
- 5% după vârsta de 1 an

⇨ Recunoaştere în timp util !!

Diagnostic precoce ( posibil chiar din perioada fetală)
Evaluare
Tratament corect şi în timp util (medical / chirurgical)
Îngrijire / urmărire pre - şi postoperatorie

EMBRIOLOGIE
- origine mezodermală
- dezvoltare: spt.3-a - sfârşitul spt. a 8-a ( aprox. zilele 18 – 45 - 50
de gestaţie)
- aria cardiogenă (marginea anterioară a reg.cefalice a discului
embrionar)
- tubul cardiac primitiv
- segmentarea tubului
- capătă forma S fixat la cele două capete
⇨ urmează un proces de torsiune şi septare / cloazonare
⇨ structura compartimentată, cu sistem valvular ce permite
 circulaţia într-un singur sens
⇨ separarea completă a celor două circulaţii ce funcţionează în
serie

Etiologia MCC
Cardiogeneza: zilele ≈ 18 – 45 - 50
Factorii malformativi au efecte maxime
MCC sunt rezultatul:
- embriogenezei anormale şi / sau
- persistenţei postnatale a unor structuri cardiace
fetale (CA, FO, miocard noncompactat ş.a.)

Etiologie: - certă ≈ 15% din cazuri

- multifactorială /”neprecizată” ≈ 85%

Fct. genetici - anomalii cromozomiale ≈10%

- transmitere mendeliană ≈ 1-3%
- anomalii ale genomului mitocondrial
matern
Fct. materni - ≈ 1-2%
- infecţii materne
- afecţiuni ale mamei (DZ,endocrine ş.a.)
- carenţe proteice,vitaminice
- expunerea / ingestia de toxice,medicamente
- radiaţii ionizante, alcoolism cronic ş.a
Multifactorială: predispoziţie genetică + fct de mediu ≈ 85% din cazuri

RISCUL DE RECURENŢĂ:
 creşte progresiv cu fiecare caz apărut într-o familie
 risc general de recurenţă: 1 – 3 %
1 caz: 3%
3 cazuri: 50%

 MCC cu frecvenţa mare au şi riscul de recurenţă cel mai mare

RECUNOAŞTEREA PREZENŢEI UNEI MCC :

Se face pornind de la :
- prezenţa semnelor / simptomelor de ICC (80-90% din cazurile
de ICC la copii sunt asociate MCC !! )
- prezenţa unui suflu patologic
- prezenţa cianozei
CIANOZA :
De tip central, interesează extremităţile + mucoasele
- dificil de apreciat la nou-născuţi ( detectabilă la SaO2 < 70%
- poate apare doar în crize
- poate fi evidentă doar la efort ( plâns, supt)
- Htr.,Hb.,pulsoximetrie ( ptr.confirmare )

SEMNE ŞI SIMPTOME GENERALE ASOCIATE M.C.C

SUGARI – SIMPTOME:
Dispnee
Dificultăţi în alimentaţie/oboseala la supt
Transpiraţii excesive
Deficitul creşterii ponderale
Infecţii respiratorii recurente
Wheezing recurent
Tusea cronică
Crize hipoxice

COPII – SIMPTOME:
Dispnee
Scăderea toleranţei/capacităţii de efort
Eşecul creşterii
Infecţii respiratorii recurente
Poziţia “pe vine” /squatting
Lipotimii / sincope
Durerea toracică anterioară

SUGARI - SEMNE CLINICE

Suflu cardiac,ritm de galop
Cianoza
Tahicardie
Tahipnee (deseori în cadrul unei detrese respiratorii)
Raluri,wheezing
Puls femural slab sau absent
Bradicardie sau aritmie
Hepatomegalie (rar edeme periferice)
Tegumente palide,reci sau cu cianoză difuză

COPII - SEMNE CLINICE

Suflu cardiac
Zgomote cardiace anormale
Cianoza si hipocratism digital
Hepatomegalie
Pres. arteriala la nivelul m.sup > decât la cele inferioare
Bombarea regiunii precordiale
Disritmii

Mijloace de diagnostic anatomo-functional in MCC

Anamneza şi examenul clinic
Electrocardiografia
Radiografia cardiopulmonară
Ecocardiografia - standard
- Doppler

Tomografia computerizata (in varianta sa ultrarapida cine-CT)

Rezonanţa magnetică nucleară
Cateterismul cardiac
Angiocardiografia
Studiile radioizotopice
Tomografia prin emisie de pozitroni (PET)
Evaluarea funcţională a sistemului nervos vegetativ
Testele de efort
Studii de electrofiziologie

Elemente esenţiale de anamneză in cazul copiilor cu MCC:

Antecedente prenatale şi gestaţionale:
- infecţii materne,tratamente,expunerea la substanţe toxice,
consumul de alcool,tutun
- greutatea la naştere
Antecedente postnatale:
- creşterea în greutate (în general, dezvoltarea copilului )
- alimentaţia (modul în care se alimentează copilul)
- tahipnee, dispnee, edeme palpebrale
- frecvenţa infecţiilor respiratorii / pulmonare
- toleranţa la efort
- existenţa unui suflu cardiac cunoscut
- durere la nivelul toracelui anterior
- simptome neurologice (lipotimii,sincope,convulsii,deficite
motorii,cefalee )
- medicaţia primită
Elemente esentiale de anamneza în cazul copiilor cu MCC (continuare) :
Antecedente familiale:
- boli ereditare
- cardiopatii congenitale
- reumatism articular acut
- moarte subită fără cauză aparentă / cunoscută
- diabet zaharat, arterioscleroza coronariană,HTA,etc.

ANAMNEZA:
 Urmareste prezenta semnelor / simptomelor amintite
 Existenta elementelor legate de severitate :
MCC simptomatice
MCC asimptomatice

EXAMENUL FIZIC :

 COMPLET

 RECUNOASTEREA - unor trăsături fenotipice

- prezenţei unor malformaţii
uşor decelabile

 EVALUAREA SEMNELOR VITALE

EXAMENUL FIZIC elemente esenţiale (orientat pe ICC ) :

- număr de respiraţii/min (somn şi repaus vigil )

- aspectul general al copilului
-  prezenta detresei respiratorii
- coloraţie (tegumente ,mucoase)
- perfuzia periferică (temperatura,culoarea extremităţilor)
- palparea frunţii (prezenţa transpiraţiilor reci, diaforeza )
- timpul de recolorare capilară
- zonele de edem ( ex.palpebrale, pretibiale, maleolare,etc.)
- palparea regiunii precordiale (activitate, şoc apexian, freamăt)
- abdomen (dimensiunile ficatului)
- palpare puls - concomitent braţ drept / picior
- puls carotidian
- auscultaţie - cord
- cap, abdomen
- plămân
CLASIFICAREA M.C.C.
“Ghidul” FOOL acoperă  90% din totalul MCC:
 cardiopatii cu şunt stânga-dreapta: DSV, DSA, PCA
 cardiopatii cianogene cu şunt dreapta-stânga: Fallot, TMV, AT
 obstrucţie la evacuare: stenoza aortică, stenoza pulmonară,
coarctaţia de aortă
Hemodinamica specifică / comună fiecărui grup
Severitate / expresivitate clinică variată:
- varietatea anatomică a defectului
- eventuale asocieri
- statusul miocardic
- valorile RVP şi RVS
DSV ≈ 20% din totalul MCC
PCA 12-15%
Fallot 10-15%
DSA 6-10%

MALFORMAŢII CU ŞUNT STÂNGA- DREAPTA

Hemodinamica comună  sindrom comun
Nivelul / debitul şuntului (Q) este influenţat de:
- mărimea defectului anatomic
- rezistenţa mecanică opusă fluxului sanguin de şunt
- diferenţa de presiune între cavităţi / vase (gradient)
- raportul RVS / RVP

Şuntul S  D este impus în principal de gradient:

- RVP  2 -3 u. , RVS  15-20 u. ( RVP= principalul fct.
de influenţare !)
- şuntul atinge valoarea max. după vârsta de 6-8 săpt. !
( cu excepţia prematurilor)

Flux pulmonar  ( Qp = Qs + Q şunt ; Qp > Qs)

Şunt moderat: Qp / Qs > 1,5 : 1
Şunt mare: Qp / Qs > 2 : 1

∙ Susceptibilitatea la ICC prin supraîncărcarea de volum a unor cavităţi

( mai ales VS : DSV, PCA )

∙ Infecţii pulmonare recurente

∙ Deficitul creşterii ( consecinţa ICC )

 Radiografia cardiopulmonară:
Apar modificări numai în şunturile moderate / severe :
- cardiomegalie
- arcul mijlociu stâng alungit,proeminent ( AP)
- dilatarea ramurilor arterei pulmonare în hil
- hipervascularizaţie pulmonară
Electrocardiograma :
Supraîncărcarea de volum (diastolică) a ventriculului traversat de fluxul
sanguin crescut:
- VS în DSV, PCA
- VD în DSA
Clinic : sufluri organice specifice fiecărei MCC

CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE

Defecte structurale ce permit unei cantităţi de sânge venos sistemic să treacă direct în
circulaţia arterială sistemică
- şunt veno-arterial / şunt dreapta – stânga
- sunt MCC cu defecte asociate / multiple
- principalul determinant al SaO2 (ce reflectă hipoxemia sistemică)
devine fluxul sanguin pulmonar efectiv ( FSPE)
- SaO2 reflectă amestecul dintre:
- sângele provenit din v.pulmonare / oxigenat = FSPE
- sângele venos sistemic provenit din şuntul D→S (cu Q
relativ constant)
- ⇒ intervenţiile paliative (şunturi sistemico-pulmonare) urmăresc
creşterea FSPE !
intervenţiile corective elimină şuntul D-S (dacă este posibil)
În funcţie de FSPE MCC cianogene pot fi:
- cu flux pulmonar crescut ( TMV,TAC s.a)
- cu flux pulmonar scăzut ( Fallot,AT s.a)
- cu flux pulmonar scăzut prin obstrucţia întoarcerii venose
pulmonare ( IVPAT )
Consecinţele clinice ale unui şunt D - S:
- cianoza
- policitemia
- trombozele (pulmonare,cerebrale,renale,mezenterice)
- abcesul cerebral
- trombocitopenia,tulburarea factorilor coagulării (coagulopatie
de consum)
- dezvoltare fizică deficitară, în mod particular masa musculară
este redusă
- uşoară scădere a scorului IQ
TETRALOGIA / BOALA / COMPLEXUL FALLOT
Cea mai frecventă MCC cianogenă
- 10-15% din totalul MCC
- 2/3 din toate MCC cianogene

ELEMENTE ANATOMICE
♦ Definitorii : malalinierea SIV + malrotaţia conului arterial
⇨ - DSV sus situat şi nerestrictiv, diametru ≈ cu cel al aortei
- obstrucţia fluxului ejecţional VD:
- infundibulară 50-75%
- valvulară 2-25%
- trunchiul AP
- stenoze etajate,asocieri
- atrezia AP = pseudotrunchi arterial comun
Obstrucţie parţial musculară, caracter dinamic, variabilă.

TABLOUL CLINIC : determinat de gradul obstrucţiei VD

Cianoza - debut variabil
- cel mai adesea evidentă > 4 luni
- evoluţie progresivă
Deficitul creşterii
Dispnee
Tahipnee
Crize de hipercianoză / rău hipoxic
Ex. fizic: - cianoza de tip central
- hipocratism digital ( > 1 an )
- hipotrofie staturo-ponderală
- pulsaţiile VD vizibile / palpabile
- suflu sistolic ejecţional produs de SP

CARDIOPATII CONGENITALE OBSTRUCTIVE

Anomalii structurale în care este obstrucţionată umplerea sau evacuarea cavităţilor
cardiace
Obstrucţie uşoară = stenoza
Obstrucţie completă = atrezie

Hemodinamica
Obstrucţie
⇒ - ocolire pe căi suplimentare, anormale
- creşterea presiunii proximal de obstrucţie
- supraîncărcarea de presiune a ventriculului (efectele ei se instalează
lent):
- hipertrofie compensatorie,creşterea masei cardiace
 - creşterea consumului de oxigen
- dilataţie
⇒ - creşterea pres.intraventriculare - iniţial sistolice
- apoi şi diastolice
- creşterea retrogradă a presiunilor în circ.venoasă (pulmonară sau
sistemică)

În funcţie de gradul obstrucţiei :

- simptomatice - precoce (= stenoze “critice”,chiar la NN )
- tardiv
- clinic:

- supraîncărcarea de presiune  semne / simptome de ICC în funcţie de

vârstă - sugari, copii mici
- copilul mare / adolescent
- asimptomatici
- stare critică determinată de ICC sau şocul cardiogen

- radiografia CP :
- vascularizaţie pulmonară normală
-  cardiomegalie ( hipertrofie concentrica )

- ECG : HVS sau HVD + tulb.de repolarizare = supraîncărcarea de

presiune

Stenoza aortică valvulară congenitală

Frecvenţa:
- izolată 3-6% din totalul MCC
raport M:F 4:1
- asociată altor defecte: PCA,CoAo,DSV,SP s.a.
- bicuspidia aortică cea mai frecventă MCC ( aprox.1% din populaţie,sau
chiar 2-3 % !)

Hemodinamica:
- aria orificiului aortic ≈ 2 cm² / m² SC
- SAo uşoară > 0,8 cm² / m² SC
- SAo medie 0,5 - 0,8 cm² / m² SC
- SAo severă / critică < 0,5 cm² / m² SC

Hemodinamica:
Gradient VS / Ao
Supraîncarcarea de presiune a VS
 HVS
Consum de oxigen ↑
Insuficienţa / disfuncţia VS
Creşterea pres.tele-diastolice: - în VS, apoi retrograd
- AS
- stază retrogradă
- pres.venoasă pulm. ↑
Scăderea DC
Irigare deficitară a ţesuturilor (miocard,creier ş.a)

TALOUL CLINIC:
Debut,manifestări - în funcţie de gradul stenozei
⇒ asimptomatici / simptomatici (10-15% NN şi sugari)
ISTORIC:
SAo strânsă / critică:
- suflu sistolic depistat precoce ( NN / sugar mic)
- ICC cu instalare progresivă
- rar debut acut cu şoc cardiogenic
SAo uşoară / moderată:
- asimptomatică → copil mare / adolescent
- depistarea suflului sistolic
- rar: dispnee de efort,fatigabilitate,durere toracică
ameţeli, stări de leşin → sincope legate de efort
f. rar epistaxis,dureri abdominale,diaforeză
EX.FIZIC :
NN şi sugar cu SAo strânsă:
- semne de ICC
- puls, perfuzie periferică ↓ (posibil tb. de şoc cardiogenic )
- suflu sistolic ejecţional ( în funcţie de contractilitatea miocardului)

Copilul mare:
- suflu sistolic ejecţional > 3/6, aspru, rugos
- focar: baza cordului, sp.2 i.c. drept
- iradiere spre gât / carotide, parasternal stg spre apex
- ± freamăt
- ± clic sistolic ejecţional la vârf
- puls periferic de amplitudine normală; scade la gradient > 80 mm Hg