RAHITISM

CALCIU
 Functia neuromusculara
 Rol structural la nivel osos
 coagulare
 3 fractiuni
 98% - sistem osos, 2% - intra/ extracelulare
CALCIU
 Fractiune ionizata
50% (1,1 – 1,3 mmol/l)
functie neuromusculara optimala
factori endocrini
 Fractiune legata de albumina
40%
hipoalbuminemia!
 Fractiune complexata cu alte molecule
citrat/sulfat/bicarbonat
CALCIU
 ABSORBTIE
Portiunea superioara intestin subtire
1α, 25 dihidroxivitamina D
agenti chelatori-fitati,oxalati
 EXCRETIE
Rinichi
Reabsorbtie
TP – 70%, ansa Henle-20%
TD – 5 – 10% - control hormonal
Raport Ca/creatinina urina (N < 0,7 mmol sau 0,25 mg)
Absorbtie > excretie – mineralizare osoasa
(in copilarie)
FOSFAT
 Fosfolipide
 Esteri fosfat
 Fosfat anorganic
 Concentratii serice ↑ - crestere rapida
FOSFAT
 ABSORBTIE
Intestin subtire-mec active/pasive
Cantitatea absorbita
fosfor din dieta
agenti chelatori (CaCO3)
FOSFAT
 EXCRETIE

Reabsorbtie renala
TP 85 – 90%
Factori hormonali – PTH - ↑ excretie fosfat
RFG,conc serica
PTH
 Secretat – 4 glande paratiroide
 Conc plasmatica Ca ionizat –reglator secr PTH (↓ Ca ionizat, ↑ sinteza PTH)
 organe tinta
intestin – stimul abs Ca (act sinergica cu vit D)
Os
Rinichi
PTH
OS
 Mineralizare osoasa – osteoblasti (PTH normal)
 Resorbtie osoasa – osteoclasti (PTH ↑, Ca ↓)
RINICHI
 Stim act 1αOH aza
 ↑ reabsorbtia Ca,Mg
 ↑ excretia P, ↓ reabsorbtia P
 ↑ excretia NaHCO3 si aminoacizi
VITAMINA D 2 forme:
 Colecalciferol
 UV pe 7- dehidrocolesterol
 80% din vitamina D
 Ergocalciferol - plante
VITAMINA D
Sursa exogena

- Origine animala (vit D3)- specii de peste (somon, cod, ton, sardine), ficat vitel , galbenus
ou

- Origine vegetala (vit D2 )

Sursa endogena
7 – dehidrocolesterol- UV → procalciferol → colecalciferol (vit D3)
VITAMINA D
 Lapte vaca – 10 -40 UI/l, cantitate ↑ Ca, P, rap Ca/P =1,3 , abs ↓
 Lapturi adaptate – imbogatite cu vit D
 Lapte mama – 15,7 UI/l + 850 UI/l sulfat vit D1 hidrosolubil; Ca/P = 1,7 – 2, opt abs
VITAMINA D
rol fiziologic
 Organe tinta IS - ↑ abs activa Ca in duoden, jejun stimuleaza abs P R - ↑ reabs P si Ca in tubii
renali OS – mineralizare tesut osteoid
RAHITISMUL CARENTIAL
 Boala metab gen – tulburare de mineralizare a matricei proteice a osului in perioada de
crestere, urmare a deficit vit D
 Osteomalacie – lipsa de mineralizare a osului matur (cantit ↑ tesut osteoid nemineralizat)
 Osteopenie – dimin dens osoase
 Osteoporoza - ↓ tesut osos ca rezultat al dezechilibrului: formare os –resorb osoasa (nu
are exces de matrice osoasa nemineralizata)
 RAHITISM CARENTIAL
Factori favorizanti
 Varsta- incid max 6-18 luni
 Prematuritate /dismaturitate / gemelaritate
 Regim de insorire, climatul rece / temperat
 Sdr malabsorbtie(malabs vitD)
 IRC, ACBE(anomalii hidroxilare)
 Medicatie (corticoterapie, anticonvulsivante)
 Piele pigmentata
 Carenta materna vitamina D
RAHITISM CARENTIAL
Fiziopatologie
 Carenta vit D - ↓ abs Ca → h Ca
 h Ca - ↑ PTH (H PTH secundar reactional)
 IS – stimul abs Ca
 R - ↓ reabs P, ↑ reabs Ca
 Os – scoate Ca, act osteoclaste
 -↑ act osteoblaste - ↑ nivel seric FA
 Insuf mineralizare matrice cartilaginoasa, formare exuberanta tesut osteoid (nemineralizat
in lipsa vit D)
RAHITISM CARENTIAL
Diagnostic pozitiv
 Anamneza
 Semne clinice (osoase, musculoligamentare hipocalcemice)
 Semne biologice
 Semne radiologice
RAHITISM – manifestari clinice
 Reducere ritm crestere
 Deformatii scheletice
 Achizitii motorii intarziate
 Letargie, iritabilitate, tetanie, convulsii
RAHITISM – SEMNE DE HIPOCALCEMIE
 Latenta (spasmofilie) – semn Chvostek poz
 Manifesta – laringospasm, spasm carpopedal, convulsii, moarte subita
 Semne electrice hiperexcitabilitate neuromusculara
 Semn ECG – alungire QT, rap QT/RR>0,5
RAHITISM – semne osoase

CRANIU
 Craniotabes
 Deformari
 Bose frontale, parietale, caput quadratum
 Asimetrii (plagiocefalie)
 Fontanela anterioara larg deschisa
 Anomalii dentare
RAHITISM – semne osoase
TORACE
 Tumefactie jonctiuni condrocostale (matanii costale)
 Torace ingust, baza larga, proeminenta false coaste – sant Harrison
RAHITISM – semne osoase
MEMBRE
 Tumefiere epifizara oase lungi (bratari rahitice)
 Articulatia radiocarpiana/tibiotarsiana
 (proliferare excesiva cartilaj de crestere)
 Genu varum (timpuriu)
 Genu valgum
RAHITISM – semne osoase
COLOANA VERTEBRALA + BAZIN
 Scolioza
 Cifoza
 Lordoza
 Coxa vara, coxa valga
RAHITISM – semne musculoligamentare
 Hipotonie musculara
 Hiperlaxitate ligamentara
 Retard achizitii motorii – sugar
 Atitudine cifotica – poz sezanda
 Distensie abdominala + hernie ombilicala
 Reducere eficienta ventilatorie (plaman rahitic)
 Miopatie proximala – oboseala musculara
RAHITISM – semne radiologice
 Metafize- largire transversala, linie metafiz incurbata „ cupa ”, asp franjurat, neregulat in
zona de trecere cartilaj-os
 Epifize – largire spatiu metafize-epifize, intarzierea aparitie nuclei osificarele
 Diafize – demineralizare, subtiere corticala, dedublari periostale, pseudofracturi Looser-
Milkman
 Torace – incurbarea extremitatii anterioare a coastelor in afara, fracturi – calus exuberant
 Plamani – tulburari de ventilatie(plaman rahitic)
 Craniu – intarz osificare suturi
 Coloana vertebrala – cifoscolioze, dublu contur corpi vertebrali
 Demineralizare generalizata/osteopenie
 Corticala subtire
 Dedublari periostale
 Linie orizontala de calcificare la nivel metafizar(la o luna de tratament)
 Vindecare – luni,defomatii scheletice-ani
RAHITISM – stadii evolutive (1)
↓ 25 OH D
RAHITISM – stadii evolutive (2)
 Hipocalcemie – hiperPTH – calcemie normala
 Manifestari clinice si radiologice
RAHITISM - stadii evolutive (3)
 Hiper PTH ineficient – hipocalcemie
 Hipocalcemie si hipofosfatemie – manifestari clinice severe
RAHITISM – stadii evolutive
RAHITISM - tratament
Schema 1: 3 doze 100 000 UI vitDim/po la 3 zile → 30 zile → 200 000 UIvitDim/po →
profilaxie zilnic
Schema 2: 600 000 UIvitDim/po → 30 zile →profilaxie zilnic
Schema 3: 2 000 -4 000 UIvitD po zilnic 6-8 saptamani → profilaxie zilnic
Supliment Ca
RAHITISM - tratament
Cura heliomarina, expunere la soare
Masaj, gimnastica pasiva
Nu premergator
Nu va fi lasat sa se ridice in picioare
Aparat gipsat osteotomii de corectie
RAHITISM - tratament
Vindecarea in trepte
 10-14 zile- normalizare Ca, P/ FA ↑
 Vindecare radiologica – peste 3-6 sapt
 Semne clinice – ameliorare – dupa 2-3 luni, uneori dispar dupa 1-2 ani, alteori raman sechele
 Rahitism vit D rezistent – semne biologice nu s-au normalizat >4 sapt
RAHITISM - PROFILAXIE
Profilaxie prenatala – trim 3 de sarcina
Profilaxie postnatala – ziua 7 de viata
Necesar zilnic 400 UI/zi, continuu, 18 luni; 2 -7 ani aceeasi doza sezon rece
Profilaxie doze stoss: 200 000 UI: 2,4,6,9,12,18 luni; 2-7 ani aceeasi doza la 2- 3 luni
Supliment Ca – prematuri, copii care primesc < 500 ml lapte/zi
RAHITISM - prevenire
 Vitamina D 400 – 600 UI/zi
 Formulele lapte – 400 UI/l
 Laptele matern – 20 – 60 UI/l !!!
 Expunere la soare
HIPERVITAMINOZA D
 Accidental /iatrogen doze mari
 Copii cu hipersensibilitate conditionata genetic la vit D (doze uzuale)
 Simptome: anorexie rebela, varsaturi, SDA, constipatie, poliurie, polidipsie, hipotonie,
agitatie / apatie
 Laborator: HCa – emie, HCa-urie, ret N, proteinurie, nefrocalcinoza, IR,rapCa/creat↑
HIPERVITAMINOZA D
Tratament
 Suprima administrarea vit D/ Ca
 Scade Ca din alim (dieta- carne, glucide, lipide vegetale, prot soia)
 Creste diureza – pev cu ser fiziologic, furosemid iv
 Chelator de Ca - scad abs IS (hidroxid de Al)
 Corticoterapie
RAHITISM
VALORI NORMALE
Calcemie 9-11 mg/dl
Fosfatemie 4,5-6,5 mg/dl
Fosfataza alcalina 5-15 UB, 200 UI/dl
PTH 4-8 mg/ml
25 OH D 17,5 +/- 1,9 ng/ml
Ca urinar/ creatinina urin < 0,25