c






 
  Afecţiune a ţesutului conjunctiv transmisă autosomal dominant, cu expre-sivitate
variabilă, şi manifestată sub formă de anomalii oculare, articulare şi cardio- vasculare.

 
1/10.000, fără predilecţie geografică sau etnică.


   
  Boala se manifestă cu anomalii în trei sisteme major: scheletic, ocular,
cardio-vascular; mai rar se întâlnesc afectări cutanate, pulmonare şi durale. Anomaliile scheletice
includ: talie înaltă disproporţionată (pe seama membrelor), arahnodactilie, deformări ale sternului,
scolioză, laxitate şi hipermobilitate articulară. Anomaliile oculare sunt reprezentate de miopie,
subluxaţie de cristalin, cornee plată, hipoplazie iriană. Malformaţiile cardio-vasculare includ: prolaps de
valvă mitrală, insuficienţă aortică, dilataţia şi ruptura aortei ascendente.
Multe semne ale sindromului Marfan se dezvoltă cu vârsta


însindromul Marfan se produce ± prin mutaţia genei FBN1 - o alterare a structurii
ţesutului conjunctiv, care explică manifestările sale clinice. Gena FBN1 codifică fibrilina 1, o
glicoproteină extracelulară ce formează microfibrile în structura ţesutului conjunctiv. Mutaţiile FBN1
sunt foarte variate şi produc boala printr-un fenomen de dominanţă negativă (la heterozigoţii An,
fibrilina modificată produsă de gena A, inhibă formarea de microfibrile deşi gena n codifică o fibrilină
normală). Circa 20 % din cazuri sunt produse de mutaţii noi. Interesant de subliniat că unele mutaţii
produc sindroame înrudite cu sindromul Marfan: arahnodactilia familială, fenotipul MASS (de la mitral,
aorta, skeletal, skin), ectopia de cristalin AD.

  gena FBN1 este localizată pe 15q15 şi se transmite autosomal dominant. Bolnavii au
risc de 50% de a avea un copil afectat cu sindrom Marfan.


  Pentru afirmarea diagnosticului de Sindrom Marfan este necesară îndeplinirea
următoarelor condiţii:
V ã

 criterii majore în cel puţin două sisteme diferite şi implicarea unui al treilea;
V  

   prezenţa unui criteriu major şi anamneza familială pozitivă


  


 





 posibil în cazurile cu risc, prin analiza mutaţiei sau
studii de înlănţuire. Nu se foloseşte pe scară largă.

 rezervat datorită afectării cardio- vasculare.



 medical (beta blocante, pentru a încetini progresia dilataţiei aortice; profilaxie cu
antibiotice, pentru profilaxia unei endocardite) şi chirurgical pentru complicaţiile cardio- vasculare şi
osteo- articulare.
V