DEFECTELE EMBRIOGENEZEI ŞI MALFORMAŢIILE REZULTATE

Există o multitudine de anomalii având la bază defectele de embriogeneză rezultate, de cele

mai multe ori în urma acţiunii unei multitudini de factori externi (fizici, chimici, biologici, mecanici)
şi mai rar interni (afecţiuni materne, gene anormale). Unele din ele sunt relativ frecvente şi
cunoaşterea lor este importantă, atât pentru stabilirea unui diagnostic corect, cât şi pentru instituirea
unui tratament adecvat şi cât mai precoce.

Tabel nr. 1 Principalele defecte de embriogeneză şi anomaliile rezultate

(modificat după Schwartz, Practice and Principles of Surgery)
Perioada Defectul Malformaţia clinică
embrionară
3-3 1/2 săptămâni Lipsa închiderii canalului neural Meningomielocel
4-5 săptămâni Defect de resegmentare a somitelor Anomalii vertebrale de tipul barelor
spinale unilaterale sau a hemivertebrelor
5 săptămâni Dezvoltarea mugurilor membrelor Focomelia
6 săptămâni Formarea oaselor lungi Hemimelia, aplazia oaselor lungi
6 săptămâni Defecte determinate genetic in Acondroplazia, osteogeneza
dezvoltarea oaselor şi a cartilajelor imperfectă, mucopolizaharidozele,
osteopetroza
6 1/2 săptămâni Defecte ale diferenţierii Sinostozele radioulnare,blocurile
tarsiene, sindactiliile
6 1/2-7 săptămâni Defecte ale reglării creşterii la Duplicaţiile sau segmentele
nivelul marginii ectodermale apicale supranu- merare congenitale
(polidactiliile); macrodactilia;
hemihipertrofia membrelor
6-8 săptămâni Defecte ale dezvoltării ţesuturilor Amioplaziile, şanţurile
constrictive congenitale, luxaţiile
congenitale de genunchi

o Omoplatul supraridicat (boala Sprengel).

35
Omoplatul supraridicat (scapula alata) este o anomalie apărută secundar migrării insufi- ciente a
scapulei către poziţia sa normală. Omoplatul poate fi fixat la vertebre printr-o bandă de ţesut fibros
şi cartilaginos patologic (masă omovertebrală), anomalia fiind frecvent asociată cu alte
malformaţii vertebrale şi costale. Omoplatul este situat cu 2,5-10 cm mai sus decât în mod
normal, înclinat anterior, fără a prezenta mişcările normale la mobilizarea articulaţiei umărului. De
obicei pacientul se prezintă la medic mai degrabă din considerente estetice decât funcţionale.
Formele uşoare nu necesită tratament, iar în cele mai severe se poate efectua corecţia chirurgicală
a malformaţiei. În mod obişnuit intervenţia este temporizată până la vârsta de 3-6 ani. (Fig.33)

Fig. 33 Omoplat supraridicat

o Sindromul Klippel-Feil.
Acest sindrom constă în fuziuni multiple ale vertebrelor cervicale secundare defectelor de
segmentare a coloanei cervicale în cursul vieţii embrionare şi se manifestă ca un torticolis
malformativ. Nu beneficiază de tratament special.

o Sinostoza radio-ulnară
Afecţiunea este secundară anomaliilor de embriogeneză, cu apariţia de fuziuni între radius şi
cubitus, precum şi imposibilitatea realizării prono-
supinaţiei. În majoritatea cazurilor afectarea este bilaterală,
iar gradul de deformare sau de hipoplazie a radiuslui este
variabil. Cazurile cu afectare extremă a prono-supinaţiei pot
fi corectate prin osteotomie, simpla rezecţie a fuziunii fiind
soldată cu rezultate nesatisfăcătoare. Rezecţia urmată de
radioterapie în doze mici (8-10 Gy), tratament care previne
osificarea hetero-topică după intervenţiile chirurgicale la
nivelul şoldului,a fost folosită cu unele succese în
prevenirea recidivei fuziunii.
Fig. 34 Sinostoză
radio-ulnară

o Boala Madelung
Această anomalie constă în angularea progresivă palmară şi
cubitală, a extremităţii distale a radiusului, cu protruzia extremităţii
distale a cubitusului şi deformarea suprafeţelor articulare ale epifizei
distale radiale.(Fig. 35)
Deşi este posibilă apariţia durerilor la nivelul articulaţiei
pumnului, majoritatea pacienţilor beneficiază de tratament
conservator, prin imobilizare gipsată. Mai rar poate fi indicată
osteotomia epifizei distale radiale, asociată cu scurtarea extremităţii
distale a cubitusului. Fig.35 Boala
Madelung

36
 o Aplazia sau displazia oaselor lungi
Aceate anomalii reprezintă malformaţii rare, aparent fără transmitere genetică, ce constau în
absenţa unui os sau a unei părţi dintr-un os. Generic, aceste afectiuni sunt cunoscute sub
denumirea de „deficienţe osoase congenitale ale membrelor". Deficienţele osoase pot fi
intercalate (absenţa unui segment, cu dezvoltare normală a scheletului distal) sau terminale
(absenţa tuturor segmentelor osoase distal de nivelul leziunii), transversale sau longitudinale. De
exemplu, absenţa izolată a peroneului este considerată drept o hemimelie peronieră longitudinală
intercalată. Absenţa unei mâini sau a unui picior se descrie ca un defect terminal (amputaţie
congenitală).
 Agenezia de radius. (Fig. 36A şi B). Malformaţie cunoscută ca mână strâmbă radială,
este secundară absenţei radiusului. Uneori leziunea este bilaterală, asociată cu malformaţii
craniofaciale, trombocitopenie sau anemie Fanconi (pancitopenie).Dacă defectul este terminal,
policele poate lipsi. Tratamentul precoce implică manipulare, imobilizare gipsată şi centrarea
chirurgicală a carpului la cubitus, până la vârsta de 12 luni.

A. B.
Fig. 36 A şi B

 Hipoplazia femurală. Termenul cuprinde malformaţii variind de la hipoplazia uşoară până la

absenţa completă a extremităţii proximale femurale. Formele uşoare sunt tratate prin procedee
de egalizare a lungimii membrelor. În cazurile mai severe se poate recurge la artrodezarea
fragmentului femural la osul iliac sau la amputaţie, urmată de artrodeza genunchiului şi
aplicarea unei proteze.

o Encondromatoza (boala Ollier sau discondroplazia)

Afecţiunea, descrisă pentru prima oară de Ollier în 1899, constă în prezenţa unor focare
cartilaginoase anormale la nivelul metafizelor oaselor lungi, focare denumite encondroame.
Cauzele bolii sunt necunoscute, nefiind o boală ereditară. Defectele de creştere ale extremităţilor
oaselor afectate au ca rezultat scurtarea şi îngroşarea oaselor, cu modificări chistice metafizare.
Gradul de deformare variază considerabil, unele forme mai puţin grave ne având modificări
osoase semnificative. Afectarea oaselor mâinii este frecventă. Când se asociază cu prezenţa
hemangioamelor, boala poartă numele de sindrom Maffucci. Incidenţa degenerării maligne a
leziunilor în condrosarcoame este de aproximativ 25% până la vârsta de 40 de ani, fiind chiar mai
mare în cazul sindromului Maffucci. Fracturile pe os patologic, secundare scăderii rezistenţei
mecanice a oaselor provocate de encondrom se vindecă, dar cu persistenţa encondromului.
Tratamentul recomandat în aceste cazuri este chiuretajul leziunii şi grefarea cavităţii restante.
Leziunile degenerate malign beneficiază de rezecţie segmentară şi reconstrucţie osoasă.

o Exostozele multiple (osteocondromatoza)

37
 Afecţiune genetică autosomal-dominantă, osteocondroma-
toza se marifestă prin proliferări cartilaginoase la nivelul
metafizelor oaselor lungi şi, ocazional, la nivelul bazinului, al
coastelor şi al coloanei vertebrale. Extensia leziunilor este
variabilă, fiind una din cele mai întâlnite displazii
osoase. Exostoze ereditare multiple au fost asociate cu trei
locaţii cromozomiale diferite, dar genele implicate în aparitia
bolii nu au fost identificate. Exostozele acoperite de cartilaj,
numite osteocondroame, îşi au originea la nivelul suprafetei
osoase şi cresc în dimensiuni în perioadele de creştere
accelerată a copilului. (Fig.37) Fig. 37
Leziunile cresc printr-un proces relativ normal de osificare endocondrală, formând oase
spongioase la bază. Simptomatologia poate fi secundară compresiunilor asupra nervilor,
articulaţiilor, tendoanelor sau muşchilor. Leziunile simptomatice pot fi excizate chirurgical.
Capsula cartilaginoasă trebuie îndepărtată în totalitate, pentru a preveni aparitia recidivelor. Alte
anomalii posibile sunt: genu valgum, deviaţia ulnară progresivă a mâinii şi inegalităţile de
lungime ale membrelor, secundare afectării somatice asimetrice. Cea mai gravă complicaţie este
degenerarea malignă în condrosarcom, întâlnită în 1-15% din cazuri. Aceasta se manifestă, de
obicei, prin creşterea în dimensiune a leziunii la vârstă adultă, uneori asociată cu durere.
Grosimea cartilajului, determinată prin CT sau MRI, este un index fidel al transformării
maligne, suspectată la o grosime de 1 cm şi patognomonică la una de 2 cm. Tratamentul constă
în excizia chirururgicală largă. Metastazele sunt rar întâlnite.

o Displazia poliostotică fibroasă.

Boala debutează, de obicei, în copilărie, cu dezvoltarea de leziuni litice expansive la nivelul

metafizelor şi al diafizelor oaselor lungi. Pot fi afectate, de asemenea, bazinul, craniul şi oasele
mâinii. Sunt posibile deformări osoase secundare fracturilor repetate, cel mai frecvent la nivelul
extremităţii proximale a femurului, determinând deviaţia în varus a epifizei proximale
femurale. Radiologic, osul displazic are un aspect omogen de sticlă mată, datorită absenţei
sistemului trabecular. În cazul leziunilor simptomatice sau al iminenţei fracturilor pe os
patologic, se impune chiuretajul şi grefarea osoasă, cu stabilizarea focarului prin fixare
internă. Grefele osoase corticale dau rezultate mai bune decât cele spongioase, care au tendinta
de a fi resorbite de osul displazic. Asocierea cu leziunile pigmentare tegumentare café-au-lait
şi pubertatea precoce realizează sindromul Albright. Foarte rar este posibilă degenerarea
malignă. Displazia fibroasă poate avea şi o formă monostotică.

o Luxaţia de genunchi (luxaţia congenitală de rotulă)

Este o afecţiune congenitală, care poate apare sub trei forme clinice: (1) ca o anomalie de
dezvoltare, datorată unei poziţii vicioase în cursul vieţii intrauterine, (2) prin defect de
embriogeneză, asociată şi cu alte defecte ca DDS şi (3) secundară contracturii cvadricepsului în
artrogripoză.
• Clinic se prezintă ca o hiperextensie fixă a genunchiului cu un grad variabil de subluxaţie
anterioară sau, chiar, o luxaţie a tibiei pe partea distală a femurului. În cazul luxaţiei de rotulă,

aceasta apare deplasată în sus şi lateral, cu imposibilitatea plasării ei la locul normal, între condilii

38
femurali, sau dacă această manevră a fost posibilă, rotula revine imediat în poziţia iniţială.
• Tratamentul va depinde de gravitatea malformaţiei: fie exerciţii de kinetoterapie pentru
formele uşoare, de dezvoltare, fie procedee chirurgicale de dezinserţie sau alungire a
cvadricepsului, urmate de imobilizare în aparat ghipsat în poziţie de corecţie şi terapie
recuperatorie în final.

o Pseudartroza congenitală de gambă

La naştere copii cu această afecţiune prezintă, fie deformări mai uşoare, cu încurbarea
anterolaterală a gambei, care ulterior progresează spre pseudartroză, fie forme grave cu
pseudartroză de la început, în treimea distală sau medie a gambei. Diagnosticul diferenţial
va fi făcut, la aceşti copii, cu încurbarea congenitală posteromedială a tibiei (tibia vara),
aceasta fiind o afecţiune autolimitată, vindecându-se spontan, în cele mai multe cazuri spre
vârsta de 3-4 ani.
Pseudartroza congenitală de gambă se asociază frecvent cu neurofibromatoza, fiind o
afecţiune progresivă, cu prognostic rezervat.
• Tratamentul constă, pentru faza de încurbare doar, în confecţionarea unor orteze de contact
total genunchi-gleznă-picior, pentru a preveni progresia deformării şi prevenirea
pseudartrozei. Pentru cazurile cu pseudartroză prezentă, tratamentul se dovedeşte deosebit de
dificil şi implică, fie utilizarea unor tije de osteosinteză centromedulară, asociat cu plasarea
unor grefoane osoase, fie, mai recent, cu rezultate încurajatoare, utilizarea unor grefe libere de
peroneu pediculate. În cazuri rebele, extreme, este necesară amputaţia şi protezarea ulterioară.

o Melorheostoza
Boala afectează unul sau mai multe oase ale unui membru şi este caracterizată prin
hiperostoză corticală endosteală, descrisă radiologic ca „o picătură de ceară". Afecţiunea se
asociază cu dureri şi redori ale articulaţiilor adiacente. Cauza este necunoscută, iar tratamentul
este simptomatic.

39