Anomalii musculo-scheletice

Conf.Dr.Bari Maria
Generaliti
Multe din anomaliile musculo-scheletice apar
sporadic sau ca leziuni cu determinism autosomal recesiv.
Marea lor majoritate sunt asociate cu
polihidramnios, ,cu alte anomalii sau au istoric familial
pozitiv pentru un sindrom recurent.
Prezena oricrui dintre aceti factori de risc,
impun ecografistului s examineze cu atenie extremitile.
Generaliti
n diagnosticul prenatal al anomaliilor musculo-
scheletice, trebuie s se urmreasc i s se rspund la
urmtoarele probleme:
a) sunt oasele extremitilor anormal de scurte sau
lipsesc poriuni de oase scurtarea oaselor extremitilor
indic prezena displaziei scheletice. Absena focal a
oaselor extremitilor indic de obicei amputaii sau
sirenomelie.
b) sunt extremitile imobile sau n posturi anormale
posturile anormale sau imobilitatea sugereaz prezena
contracturilor i defecte neuro-musculare poteniale
c) sunt prezente diformiti ale minii sau piciorului
polidactilia i sindactilia alturi de alte anomalii pot
indica prezena unor sindroame malformative sau a unor
anomalii cromozomiale.
Nomenclatura celor mai frecvente anomalii
ale membrelor fetale
Anomalia Descripia
Scurtarea oaselor ( micromelia )
- Acromelia Scurtarea segmentelor distale
- Mezomelia Scurtarea segmentelor mediane
- Rizomelia Scurtarea segmentelor proximale
Absena focal
- Ectrodactilia Absena degetelor de la mini sau picioare
- Hemimelia Absena extremitilor ntre genunchi i
umr
- Focomelia Absena sau deficiena dezvoltrii
segmentului mijlociu al unei extremiti
- Sirenomelia Fuziunea membrelor inferioare

Nomenclatura celor mai frecvente anomalii
ale membrelor fetale
Anomalia Descripia
Contracturi i diformiti posturale
- Artrogripoza Contracturi ale extremittilor
- Clinodactilia Degete alipite
- Equin Extensia piciorului
- Pterigium Cut a pielii peste articulaie
- Talipes Picior strmb
- Valgus Curbur n afar
- Varus Curbur nuntru
Displazia scheletic
O scurtare anormal a lungimii oaselor are
semnificaia prezenei displaziei scheletice.
Existena unor oase care msoar cu mai puin de
2 deviaii standard, fa de lungimea normal la vrsta
gestaional, arat posibilitatea riscului de nanism.
Dac femurul msoar cu 2-4 deviaii standard
sub media vrstei gestaionale se indic o urmrire la 3-4
sptmni, pentru evaluarea creterii.
O lungime femural sub o deviaie standard poate
semnifica displazia scheletic, dar i IUGR, dar o lungime
sub 4 deviaii standard, semnific prezena displaziei
scheletice, mai ales dac se asociaz cu polihidramniosul
sau alte anomalii.
Displazia scheletic
Parametri ecografici de evaluat
1) Severitatea scurtrii oaselor poate varia de la
moderat ( cnd orientarea membrelor se menine relativ
normal ) la extrem ( cnd orientarea membrelor se
schimb, ajungnd n cazurile extreme la orientarea n
unghi drept fa de trunchiul fetal )
2) Dac oasele sunt fracturate sau curbate fracturile
indic de obicei osteogenesis imperfecta, n special cnd
sunt afectate coastele.
Curbarea poate indica prezena fracturilor,
displazia campomelic sau displazia tanatoforic
3) Dac toracele este anormal de mic indic de obicei
hipoplazia pulmonar, osteogenesis imperfecta tip II
( fracturi costale cu torace cu concavitatea cutiei toracice )
Displazia scheletic
Parametri ecografici de evaluat
4) Dac gradul de osificare apare normal
hipomineralizarea indic de obicei osteogenesis imperfecta,
hipofosfatasia sau acondrogenesis
5) Forma craniului deformiti ale cutiei craniene
asociate cu micromelie sever i torace mic indic displasia
tanatoforic
6) Distribuia scurtrii oaselor scurtarea
rizomelic, mezomelic sau acromelic apar n diferite
displazii
7) Aspectul coloanei platispondilia sever apare
n displazia tanatoforic
8) Polidactilia se asociaz mai multor forme de
displazie
Displaziile letale
n ultimii 25 de ani au fost descrise un mare
numr de displazii scheletice letale, unele fiind clasificate,
dar multe rmnnd nc neclasificate.
Displaziile letale
Displazia tanatoforic
Este cea mai comun displazie scheletic letal i are
o frecven de aproximativ 1 la 4000-15000 de nateri.
Semnele ecografice sunt:
- modificarea formei cutiei craniene ( craniu
trilobat)
- scurtarea marcat a extremitilor, care sunt n
unghi aproape drept cu trunchiul
- curbarea membrelor
- abundena esuturilor moi
- torace strmt
- corpuri vertebrale plate ( platispondilie ) cu canal
vertebral strmt
- polihidramnios.
Detectarea acestei anomalii letale este de obicei
posibil de la 24 de sptmni.
Displaziile letale
Acondrogeneza
Este probabil cea de a doua cea mai frecvent
displazie letal, avnd o frecven de aproximativ 1 la
40000 de nateri.
Este o afeciune ereditar cu transmisie autosomal
recesiv, existnd o ans de recuren de 25%.
Semnele caracteristice ale afeciunii cuprind
ntrzierea sever sau absena osificrii scheletice, cu
scurtarea marcat a membrelor, reducerea tuturor oaselor
lungi ale extremitilor, determinat de dezorganizarea
cartilajelor i absena arhitecturii normale a oaselor.
Ftul afectat are un trunchi i un torace scurte, din
cauza ntrzierii severe a osificrii corpurilor vertebrale i
a sacrului.

Displaziile letale
Osteogenezis imperfecta
Afeciunea este caracterizat de fracturi repetate
ale oaselor, care sunt casante i reprezint un grup de
anomalii clinice i genetice heterogene, care au n comun
anomalii ale colagenului.
Cuprinde dup clasificarea Sillence patru tipuri,
dintre care dou letale ( II i III ) i dou relativ moderate
( I i IV ).
Tipurile I i IV sunt subdivizate n dou categorii A
i B, dup prezena sau absena dentinogenezei imperfecta,
iar tipul II n trei categorii A, B i C.
Tipul II reprezint marea majoritate a cazurilor de
osteogenesis imperfecta i dintre acestea aproximativ 80%
din cazuri sunt reprezentate de tipul II A, care este cea mai
grav form.
Displaziile letale
Osteogenezis imperfecta
Frecvena cu care apare este de 1 la 60000 de
nateri i din punct de vedere ecografic se caracterizeaz
prin scurtarea sever a oaselor extremitilor, cu scderea
ecogenitii oaselor i nenumrate fracturi.
Diagnosticul ecografic poate fi sugerat de la 13,5
sptmni, dar devine definitiv la 15 sptmni
Displaziile letale
Osteogenezis imperfecta
Semnele ecografice clasic descrise ale
osteogenezei imperfecta tip IIA sunt :
- micromelie sever cu diformiti secundare
fracturilor ( angularea sau curbarea oaselor ) i ngroarea
aparent a oaselor, datorit calusurilor hipertrofice,
urmare a numeroaselor fracturi
- hipomineralizarea oaselor, caracterizat prin
scderea ecogenitii scheletului, n special a cutiei
craniene, care are form de trifoi
- multiple fracturi costale cu colapsul cutiei toracice
- platispondilie
Displaziile letale
Osteogenezis imperfecta
Semnele ecografice ale tipului II B includ scurtarea
moderat a femurelor cu fracturi izolate, vizibile. Dei
sever nu este ntotdeauna letal.
Diferena intre tipul II B i C, este c acesta din urm
are scurtarea tuturor membrelor.
Alte displazii letale cu sindroame de scurtare
a membrelor
Displazia campomelic
Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la 150.000
de nateri.
Semnele ecografice ale displaziei campomelice ( os
curbat ) cuprind arcuirea ventral a tibiei i femurului,
care sunt scurtate, picioare strmbe equinovarus, fibula
absent sau hipoplazic, scapule extrem de mici, torace
ngust, pediculi hipoplazici ai vertebrelor toracice.
Feii afectai au asociate frecvent dilataii ventriculare
cerebrale, palatoschizis, boli cardiace congenitale, scolioz
mediu toracic, ectazie pielocaliceal.
Alte displazii letale cu sindroame de scurtare
a membrelor
Condrodisplazia punctat tipul rizomelic
Este o anomalie de obicei motenit, de tip autosomal
recesiv i are o frecven de 1 la 110.000 nateri.
Semnele ecografice sunt date de o micromelie sever,
n special a humerusului i uneori a femurului i multiple
contracturi ale articulaiilor.
n trimestrul III apare desenul caracteristic punctat
al epifizelor cartilaginoase ale femurului i humerusului,
iar corpurile vertebrale au centrii de osificare ventral i
dorsal separai printr-o bar de cartilaj.
Alte displazii letale cu sindroame de scurtare
a membrelor
Hipofosfatazemia congenital
Incidena anomaliei este de aproximativ 1 la
100.000 de nateri i are o transmisie autosomal recesiv.,
fiind caracterizat de mineralizarea anormal a oaselor cu
deficiena fosfatazei alcaline.
Semnele ecografice includ micromelie moderat
sau sever i hipomineralizare difuz, cu oase cu
ecogenitate sczut i cu extremiti delicate.
Alte displazii letale cu sindroame de scurtare
a membrelor
Acondroplazia homozigot dominant
Este o displazie letal, rar i se caracterizeaz
prin micromelie sever i craniu n form de trifoi.
Apare numai dac ambii prini sunt afectai de
acondroplazia heterozigot.
Sindromul polidactilie-coast scurt
Este o displazie scheletic letal rar, probabil
ereditar, motenit n mod autosomal recesiv.
Semnele caracteristice ecografice cuprind
micromelia, coaste scurte cu torace ngust i polidactilie.
Se pot aduga anomalii cardiovasculare i genito-
urinare, n special displazie chistic renal.
Acondroplazie aspect ecografic
Acondroplazie aspect ecografic
Displazii cu prognostic variabil sau bun
Aceast categorie de anomalii sunt mult mai dificil
de diagnosticat prenatal dect cele letale, mai ales dac nu
se cunoate un risc familial.
Displazii cu prognostic variabil sau bun
Acondroplazia heterozigot
Anomalia apare cu o frecven de aproximativ 1 la
30.000 de nateri i este rezultatul unei ntrzieri a
formrii oaselor cu origine encondral.
Aproximativ 80% din cazuri sunt rezultatul unei
mutaii spontane, restul fiind ereditare autosomal
dominante.
Detectarea ecografic prenatal se bazeaz pe
evidenierea discrepanei ntre mrimea capului i
lungimea femurului, discrepan care este mai mult
aparent pe durata trimestrului III.
Displazii cu prognostic variabil sau bun
Displazia toracic asfixiant

Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la
70.000 nateri i are o transmisie autosomal recesiv.
Semnul ecografic capital este toracele anormal de
mic, la care se asociaz o scurtare rizomelic moderat a
membrelor, displazie renal i n 14% din cazuri
polidactilie.
Displazii cu prognostic variabil sau bun
Displazia condroectodermal

Displazia condroectodermal ( sindromul Ellis-van
Cleveld ), are o frecven de aproximativ 1 la 200.000 de
nateri, avnd o transmisie autosomal recesiv.
Semnele includ o scurtare mic sau moderat a
membrelor i polidactilie, la care se adaug la
aproximativ 50% din cazuri boli congenitale de cord, n
special defect septal atrial.
Displazii cu prognostic variabil sau bun
Osteogenesis imperfecta tip I i IV

Tipul I are o frecven de 1 la 28.500 de nateri i
este rar detectat prenatal, pentru c numai 5% au
fracturi la natere.
Se poate produce curbarea oaselor extremitilor
cu fracturi i scderea ecogenitii oaselor n sarcina
tardiv.
Fracturi osoase
Diformiti ale minilor i picioarelor
Examinarea ecografic prenatal poate detecta
numeroase numeroase diformiti ale minilor i ale
picioarelor, mai ales dac examinarea este intit, la familii
cu risc.
Diformiti ale minilor i picioarelor
Piciorul strmb
Piciorul strmb are o frecven care variaz ntre
1 la 250 pn la 1.000 nateri, deseori ca un component
al altor sindroame congenitale, dar ocazional poate
apare ca o entitate izolat.
Cea mai frecvent form este flexia plantar a
piciorului sau equinovarus, dar pot apare multiple
variante.
Aspectele ecografice depind de tipul de
diformitate, cel mai caracteristic fiind equinovarus, n
care piciorul este deviat medial i rmne fixat n unghi
drept fa de tibia i fibula.
Diformiti ale minilor i picioarelor
Clinodactilia
O varietate de sindroame pot avea contractura
minilor i picioarelor i s produc suprapunerea
degetelor.
Clinodactilia poate sugera prezena trisomiei 13,
18 sau 21.

Polidactilia sau sindactilia
Polidactilia este parte integrant din multiple
sindroame congenitale, unele grave, altele care sugereaz
anomalii cromozomiale.
Sindactilia este suspectat cnd degetele rmn
mpreun persistent, dar este destul de dificil de a o
afirma.
Diformiti ale minilor i picioarelor
Diformiti ale minilor i picioarelor
Diformiti ale minilor i picioarelor
Diformiti ale minilor i picioarelor
Absena minii