Sindromul Patau

Specialitate Genetică medicală

Clasificare și resurse externe
ICD-11
ICD-9-CM 758.1[1]
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
Patient UK Sindromul Patau
MeSH ID D000073839[1]
Modifică date / text

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui
cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom
plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.),
craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație
etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare,
gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un
prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

Simptomatologie
Semne generale

 Valoarea medie a masei la naștere este de 2600 g.

 Dificultăți de alimentație
 Retard staturoponderal.
 Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

 Retard mental sever

 Holoprozencefalie (arhinencefalie)
 Lobii frontali pot fi fuzionați
 Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
 Crize convulsive în special crize mioclonice
 EEG anormală
 Episoade apneice centrale, cianoză
 Hipotonie, hipertonie
 Hidrocefalie
 Hipoplazia cerebelară
 Meningomielocel
 Lipomul corpului calos

Anomalii craniofaciale

 Microcefalie moderată
 Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
 Regiunea temporală retractată
 Occipital proeminent
 Suturi sagitale largi
 Fontanele largi
 Trigonocefalie
 Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații
ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
 Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe
restul feței și pe ceafă.
 Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
 Despicătură palatină (palatoschizis)
 Despicătură labio-palatină
 Nasul scurt și lat
 Micrognație
 Cebocefalie
  Ciclopie
 Etmocefalie
 Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

 Anomalii ale pavilioanelor urechii

 Urechi jos inserate
 Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
 Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
 Otită medie recurentă

Anomalii oculare

 Microftalmie sau anoftalmie

 Colobom iridian
 Opacități corneene (cataractă)
 Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea
retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicale

 Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască

 Gâtul scurt și gros
 Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

 Defect septal ventricular infundibular

 Defect septal atrial
 Persistența canalului arterial
 Dextrocardie
 Coarctație a aortei
 Venă cava superioara stângă,
 Aortă cu originea în ventriculul stâng
 Valvă aortică bicuspidă
 Valvă pulmonară bicuspidă
 Valva pulmonară atrezică
 Trunchi pulmonar hipoplazic
 Atriul stâng hipoplazic
 Ventricul stâng hipoplazic
 Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

 Omfalocel
 Malrotație a colonului
 Arteră ombilicală unică
 Hernie ombilicala
 Hernie inghinală
  Splină accesorie
 Displazia pancreatică
 Țesut pancreatic heterotopic
 Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
 Defecte diafragmatice
 Vezică biliară mare

Anomalii renale

 Rinichi polichistic
 Hiperlobulare renală
 Hidronefroză
 Hidrouretere
 Uretere duble
 Rinichi în potcoavă
 Agenezie renală unilaterală
 Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți

 Criptorhidie
 Anomalii scrotale
 Hipospadias

La fete

 Uter bicorn
 Vagin dublu
 Hipertrofia clitorisului
 Trompe uterine (Fallopius) anormale
 Ovare hipoplastice
 Disgenezie gonadică

Anomalii ale scheletului

 Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar

este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice
rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
 Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
 Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei
degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
 Police retroflexibil
 Proeminență posterioara a calcaneului
 Picior deformat în piolet.
 Picior echinovar (talipes equinovarus)
 Deviere ulnară a carpului
 Hipoplazie a pelvisului
 Unghiul acetabular superficial
  Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
 Deformare de flexie a articulațiilor mari
 Absența membrelor
 Aplazie radială
 Ectrodactilie
 Unghii înguste hiperconvexe
 Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

 Pliu palmar transversal unic (pliu simian)

 Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
 Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
 Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

 Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea

 Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la
tendonul central a diafragmei spre pericard
 Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor
radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.

Modificări hematologice

 Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale
nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
 Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip
Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
 Mielofibroză

Alte anormalități

 Chist timic
 Tulburare pigmentară neobișnuită

Neoplazii

 Leucemie
 Neuroblastom
 Tumora Wilms