Sindromul cri du chat (țipătului de pisică)

Cariotip 46 XX (XY); 5p

Tipul cromozomilor autozomi

afectati
Sex afectat Masc/fem

Fercventa 1 : 45 000

Simptome 1) greutatea mică la naștere

2)plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere
3) fiind adult, timbru vocal înalt
4) retard mental și dezvoltare motorie întârziată
5) anomalii ale implantării urechilor
6) pleoape orientate inferior
7) Față rotundă, microcefalie

Cromozomii au un braț lung – q și un braț scurt – p. În sindromul cri du chat, în cursul formării embrionului, o parte
din materialul genetic care formează brațul scurt al cromozomului 5 lipsește. În majoritatea cazurilor, sindromul 5p- nu
este moștenit de la părinți, ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în care un
părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt cauzează acest sindrom. Dezvoltarea sexuală este normală
la ambele sexe, persoanele cu sindromul cri du chat fiind fertile. Majoritatea persoanelor cu sindromul țipătului de pisică
au o personalitate blândă, prietenoasă; circa jumătate dintre copii sunt, însă, hiperactivi și își pierd ușor concentrarea.

Sindromul Patau (trisomia 13)

Cariotip 47

Tipul cromozomilor autozomi

afectati
Sex afectat Masc/fem

Fercventa 1:7000-1:14000

Simptome 1) Holoprozencefalie (lipsa emisferelor cerebrale) – 60%

2)Retard mental
3)Microcefalie
4)Defecte cardiace – 80%
5)probleme ale ochilor (cataractă, coloboma, glaucom)
6)Uneori ochii lipsesc total şi au fost raportate cazuri rare de ciclopie
7)Despicătură laterală sau mediană a buzei– ”buză de iepure”
8)Despicătură palatină – ”gură de lup”
9)Malformaţii ale urechilor
10)Surditate
11)Suprapunere degetelor mîinii
12)Pliu palmar transversal unic
13)Polidactilie
14)Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la
perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental),
craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie), oculoorbitale, cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale,
genitourinare, scheletice (polidactilie), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un
an).

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Cariotip 47

Tipul cromozomilor autozomi

afectati
Sex afectat Masc/fem

Fercventa 1:8000

Simptome 1) greutate mică la naștere

2)hipertonie musculară
3)cap alungit
4)maxilar mic și gură mică
5)degete strâns flectate şi încălecate în mod caracteristic (degetul II acoperă degetul III, iar
degetul V acoperă degetul IV)
6)urechi mici, jos inserate
7)gât scurt, cu exces de piele
8)torace în platoşă (armură de fier), stern scurt şi bazin îngust
9)picior „în piolet“ (călcâi exagerat de dezvoltat)
10)buza despicată
11)malformații ale inimii și rinichilor
12)probleme de respirație
13)anomalii osoase – scolioză
14)incapacitate severă de învățare
Speranța de viață a copiilor cu sindrom Edwards este scurtă: 60% dintre copii mor înainte de vârsta de 3 luni, doar 5-10%
supraviețuiesc până la un an. Principala cauză a decesului este stopul respirator și insuficiența cardiacă. Supraviețuitorii
sunt profund oligofrenici.