Sdr.

• 47,XX,+21 Simptomatologia → aspect fenotipic caracteristic>

Down • 47,XY,+21 – hipotonie musculară , hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă .
• 46,XX / 47,XX,+21 – dismorfism cranio-facial sugestiv.- brahicefalie - microcefalie - occiput turtit -
• 46,XY / 47,XY,+21 fontanele largi
• 46,XX,rob(21;21) – mâ inile sunt scurte şi late, clinodactilie deget V şi, frecvent, pliu simian;
• 46,XY,rob(21;14) brahidactilie
• 46,XY, i (21q) – inconstant, malformaţii viscerale (defecte cardiace, atrezie duodenală ,
imperforaţie anală ).
– Întâ rziere în dezvoltare psiho-motorie / RM (QI - variază între 20 şi 85).
profil plat, facies rotund
Ocular - hipertelorism - epicantus - fante palpebrale mongoloide - pete
Brushfield - strabism
Nazal - ră dă cina nasului turtită - narine mici, anteversate
Limba geografica
Sdr. - trisomie liberă 13 Microoftalmie Urechi deformate, surditate
Patau (47, XX, +13 sau 47, Pliu palmar transvers unic Triradius axial distal
XY, +13) - trisomie Defectul septului inimii Inima – în partea dreaptă
prin translocaţie (în Rinichi polichistic Dublarea ureterelor
general translocaţia cz Defecte ale craniului Hipotelorism
13 pe un alt cz din Polidactilie Anomalii ale unghiilor
grupa D) (~20 % din Hidronefroza Hernie ombilicală
cazuri) uter divizat
- mozaicism (46, Criptorhism Arc S-form pe talpă în regiunea halucelui
XX/47, XX, +13 sau Segmentare exagerată a nucleilor PMN
46, XY/47, XY,+13)
-Microcefalie
- dismorfism facial: * despicătură labio-palatină * microftalmie * anoftalmie *
hipertelorism * ciclopie
-colobom irian - defecte ale scalpului - malformaţia urechilor - hipotrofie staturo-
ponderală
-calcii proeminent
Sdr. -trisomie liberă (47, - hipotrofie staturo-ponderală
Edwards XX, +18 sau 47, XY, - hipertonie musculară
+18) - hipoplazia unghiilor
-trisomie parţială - poziţie caracteristică a degetelor (pumn încleştat, degetele 2 şi 5 acoperă
printr-o anomalia degetele 3 şi 4)
structurală a cz 18 - pliu simian
(inversie sau -dismorfism facial * micro-retrognatism * microftalmie * hipertelorism * ptoză
translocaţie) palpebrală congenitală * cataractă * urechi de faun
 - mozaicism prin non- -dolicocefalie -profil de pasă re - occiput proeminent
disjuncţie mitotică
postzigotică (46,
XX/47, XX, +18 sau
46, XY/47, XY, +18)
eventual în asociere cu
trisomia 21
Sdr 45,X; Gat scurt, palmat cu inserţia joasă a parului pe ceafă .
Turner 46,XX/45,X; Torace lat cu mameloanele mult distanţate.
46,X,i(Xp); * Hipostatură * Amenoree primară * Caractere sexuale secundare feminine
46,X,i(Xq); deficitare.
46,X,Xp-;
46,X,Xq-;
46,X,rX...
Sdr 47,XXY -lipsa cheliei frontale
Klinefelte mozaicuri -lipsa pilozitatii toracice
r 46,XY/47,XXY sau -pilozitati pubiana de tip femenin
polisomii XY (48, - testicole mici
XXXY, 49,XXXXY) -lipsa pilozitatii faciale
-umeri ingusti
-solduri late
-picioare lungi
Sdr Cri du 46,XX,5p- sau -plâ ns asemă nă tor cu mieunatul de pisică (semn patognomonic),
chat 46,XY,5p- • deficit staturo-ponderal la naştere,
• membre cu oase metacarpiene şi metatarsiene scurte, picior plat,
 • scolioză frecventă
• malformaţii cardiace şi genito-urinare
• retard mental sever ( QI=20)
dismorfism cranio-facial
• facies rotund de „lună plină ”,
• hipertelorism, epicantus,
• fante palpebrale antimongoloide,
• urechi jos inserate, uneori cu trabeculi preauriculari,
• micrognatism, dinţi vicios implantaţi,
Sdr.Wolf- hipotrofie staturo-ponderală marcată
Hirschhorn • dismorfism cranio-facial : – microcefalie, – hipertelorism, – arcadele sprâncenare proeminente,
– rădăcina nazală lărgită ce conferă feţei aspect de „cască de luptător grec”,
– anomalii auriculare: urechi jos inserate, helix plat
Sdr.Prader- -deleţie paternă 15q11-13 hipotonie cu tulburări de deglutiţie
Willi (75%), • Dismorfismul cranio-facial : – fante palpebrale anti-mongoloide;
• sau prin disomie • mâinile şi picioarele sunt mici;
uniparentală maternă (25%) • prezintă bulimie,
• hipogonadism,
• retard mental moderat,
• tulburări de comportament,
• hipopigmentare

Sdr.Angelman -deleţie maternă 15q11-13 -microcefalie, brahicefalie, • prognatism, • retard mental sever, • tulburări de mers şi echilibru, • absenţa
(95%), vorbirii, • tulburări de comportament, • crize comiţiale, • crize incontrolabile de râs, • mişcări ataxice
• sau prin disomie uniparentală
paternă (5%)
Sdr Williams -deleţie la nivelul braţului lung -dismorfism facial caracteristic • stenoză aortică supravalvulară, • laxitate articulară, • hipercalcemie, •
al cromozomului 7 del(7) hipostatură, • retard mental
(q11.23).

Sdr. velo- -microdeleţia del(22)(q11.2) – malformaţiile cardiace • sunt frecvente în SVCF (75-80%) • reprezintă deseori primul semn de diagnostic, •
cardio-facial 85% Tetralogia Fallot, • stenoza/atrezia arterei pulmonare şi a trunchiului arterial, • DSV
DiGeorge ( • deleţia del(10)(p13) -15% • dismorfism cranio-facial • devine mai evident cu înaintarea în vârstă: • microcefalie, • faţa lungă, uneori
asimetrică (la plâns), • arii malare şterse, • nas lung şi proeminent, • retrognatism • anomaliile palatului
sunt frecvente (60-85%)