1

Mutatiile
Mutatiile reprezinta modificari in structura si functiile materialului genetic, modificari ce nu sunt
provocate de recombinarea genetica.
O alta posibilitate de realizare a variabilitatii este reprezentata de mutatii. Mutatiile constituie,
alaturi de fenomenul recombinarii, o inepuizabila sursa de variabilitate.
Procesul prin care se produc mutatiile, poarta numele de MUTAGENEZA
Clasificarea mutatiilor:
1. Dupa tipul de celule in care apar:
Gametice (sunt ereditare si se manifesta la descendenti),
Somatice
2. Dupa tipul CR afectati (localizare):
Autozomale (plasate pe autozomi)
Heterozomale (plasate pe heterozomi)
3. Dupa modul de aparitie:
Naturale – spontane,
Artificiale – provocate de om
4. Dupa modul de manifestare:
Dominante,
Recesive,
5. Dupa cantitatea de material genetic afectat !!!
Mutatii genomice (Sindromul Patau, Sindromul Edwards, Sindromul Down);
Mutatii cromozomale (Cri du chat);
Mutatii genice (Polidactilie, Sindactilie,brahidactilia , Albinismul, Anemia falciformă, Hemofilia,
Daltonismul)

La om 2n=46 cromozomi (44=autozomi (22 perechi); 2= heterozomi (1 pereche): x/y) –

(femeia=44+xx; barbatul=44+xy)

Cariotipul uman normal

Mutatii genomice
2

Afecteaza genomul (=setul haploid de cromozomi mostenit de la unul din parinti)

Numarul de cromozomi din genom, se numeste numar de baza =X
Celulele diploide (2n) contin 2 genomuri (matern+patern)
2n=2X
MUTATIILE GENOMICE SE PROUC PRIN:
1-POLIPLOIDIE: multiplicarea genomului de un anumit numar de ori (in functie de
multiplicarea genomului, de un anumit numar de ori, apar oganisme 3x –triploide (2n=3x); 4x-
tetraploide (2n=4x); 5x-pentaploide; 6x-hexaploide….)
Cauza poliploidiei: blocarea fusului de diviziune cu colchicina.
Poliploidia este intalnita la tutun, lucerna, pruni, bumbac, grau, trifoi, banana, struguri (apare
gigantismul celulelor).
Poliploidia nu e intalnita la om.
2. ANEUPLOIDIA = variatia numarului de cromozomi(+/- 1-2 cromozomi) ai genomului, fara
multiplicarea nr. de baza)
Cauza: non-disjunctia cromozomilor omologi in timpul meiozei, rezultand gameti dezechilibrati
numeric:
2n+1= trisomie
2n+2= tetrasomie
2n-1= monosomie
2n-2= nulisomie
Aneuploidia se intalneste la om.

Mutatii cromozomale
-afecteaza structura cromozomilor ca marime si pozitie a genelor
Mutatiile cromozomale apar prin:
a. Deletii (pierderea unui segment CR.)

b. Inversii (atasarea inversata a segmentului la CR. p.z.)

3

c. Duplicatii (atasarea segmentului la un CR. omolog)

d. Translocatii (atasarea sg. CR. la un CR. neomolog….din alta pereche)

Mutatiile genice
-afecteaza gena in totalitate sau numai o parte a sa (cea mai mica mutatie=m. punctiforma)

MALADII CROMOZOMALE UMANE

-provocate de modificari:
a) numerice :-poliploidii
-aneuploidii
b) structurale (deletii, inversii, duplicatii, translocatii)
a) VARIATIILE (modificarile) NUMERICE :
-cele de tipul poliploidiilor=letale la om
-cele de tipul aneuploidiilor nu sunt letale, dar paca mali grave de tipul sindroamelor (grup de
simptome sau anomalii care apar impreuna si au o cauza comuna).
MODIFICARILE NUMERICE AFECTEAZA :
A) AUTOZOMII
B) HETEROZOMII
`A.Variatiile numerice AUTOZOMALE
Ex: TRISOMIILE( prezenta unui cromozom suplimentar in cadrul unei anumite perechi de
cromozomi)
4

#Trisomia 21=Sindromul Down (fiecare celulă a organismului respectiv are trei

cromozomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul din părinţi, în
urma meiozei (in perechea 21).

 Simptome
Cei afectati sunt de talie mica, craniul mic, rotund, cu profilul fetei plat, gatul
scurt si gros, mainile scurte si late. Dezvoltarea intelectuala este deficitara. Durata medie de
viata este redusa datorita sensibilitatii la infectii.
#Sindromul Patau (trisomia 13 )

Manifestări

- defecte ale oaselor

craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare,
pancreatice

#Sindromul Edwards(trisomia 18)

Manifestări:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata în
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate şi deformate
- malformatii ale feţei
- toracele scurt
- înapoiere mentală gravă
5

B) Variatiile numerice HETEROZOMALE

Cauza: non-disjunctia cromozomilor XX la femei, in timpul meiozei….apar ovule
cu 2 heterozomi X, alte ovule fara heterozomi).

Schema:

Sindromul Turner
(2n = 45 = 44 XO)
6

Este caracteristic femeilor. Acestea sunt de statura mica cu gatul patrat, cu par intins pe ceafa. Organele
genitale sunt slab dezvoltate. Prezinta anomalii cardiace, renale si sterilitate. Lipseste cromatina sexuala.
Are o frecventa de 1/35000 de femei.

Sindromul Klinefelter
(2n = 47 = 44 XXY)
Este intalnit la barbati. Sindromul se caracterizeaza prin talie inalta, musculatura slab dezvoltata,
bazin larg, dezvoltarea anormala a mameloanelor, atrofiere testiculara, oarecare grad de retardare
mintala. Este prezenta cromatina sexuala.
Are o frecventa de 1 la 400 de indivizi

-Triplu X (2n =47….44+XXX)

-Nu au fost semnalate cazuri de cariotip 2n = 45 = YO deoarece absenta cromozomului X este letala –
cromozomul X fiind esential pentru supravietuire.

B)Aberatii Structurale
SINDROMUL CRI-DU-CHAT
7

-cauza: deletia partiala a bratului scurt al CR, din perechea a 5-a.

Manifestari :(intarzierea cresterii…microcefalie..plansul=mieunatul pisicii..IQ<<<<….

MALADII GENICE
Clasificare:
Dupa tipul CR: -autozomale----dupa manifestare- dominante:-sindactilia
-polidactilia
-prognatismul
- brahidactilia
-recesive:-albinismul
-semidominante :anemia falciforma
-heterozomale-dupa manifestare-recesive:-hemofilia
-daltonismul
(au incidenta mai mare la barbati: fenomenul de HEMIZIGOTIE)