MALADII

GENETICE
 MALADIILE GENETICE
• Sunt acele boli cu transmitere ereditara
determinate de mutatii.
• Se denumesc si se clasifica asemanator mutatiilor:
I. Maladii genice
– I.1. Maladii genice metabolice
– I.2. Maladii genice autozomale
– I.3. Maladii genice heterozomale
II. Maladii cromozomiale
– II.1. Maladii cromozomiale structurale
– II.2. Maladii cromozomiale numerice
 II. Maladii cromozomiale
• II.1. Maladii cromozomiale structurale
a) Cri du Chat - maladie cromozomială structurală,
prin deletia parţială a bratului scurt al cromozomului
5
- manifestări: la nastere noul nascut emite un sunet
asemanator mieunatului pisicii (deformari ale
laringelui), microcefalie cu intarziere mintală,
anomalii viscerale
- se moare inainte de 5 ani;
b) Sindromul Prader- Willy - prin deletia bratului
lung al cromozomului 15
- manifestari dupa 5-6 ani: apetit exagerat care
duce la obezitate si diabet zaharat; dezvoltare fizică
si sexuală redusă;
Cri du Chat
Sindromul Prader Willy
 II. Maladii cromozomiale
• II.1. Maladii cromozomiale structurale
c) Leucemia mieloidă cronică = translocaţia
unui fragment de pe cromozomul 22 pe
cromozomul 9.
- apare cromozomul Phyladelphya/ cromozom
22 scurt, prin translocatie robertsoniana –
transferul unui fragment cromozomial pe un
cromozom neomolog
- manifestări - incapacitatea producerii normale
a elementelor sangelui (deficienţa a maduvei
osoase);
Leucemia mieloid cronica
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• A) Maladii cromozomiale autozomale
a) TRISOMIA 8 → cresterea frecventei bolilor hematologice;
b) TRISOMIA 13 → SINDROMUL PATAU
→ frecventa = 1:4.000 – 1:7.500 nasteri
→ nu depasesc 3-4 luni
→ simptomatologie: malformatii ale fetei, sindactilie,
polidactilie, picior strâmb, hernii abdominale, ochi oblici,
greutate mica la nastere, defecte ale oaselor craniene,
malformatii ale creierului anterior, urechi jos inserate,
deformate si surditate, suprapunerea degetului mic cu
inelarul, nas mare latit, buza crapata, facies mongoloid,
malformatii viscerale multiple: cardiace, biliare, pancreatice,
ale sistemului nervos, malpozitii intestinale
Sindrom Patau
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• A) Maladii cromozomiale autozomale
c) TRISOMIA 18 → SINDROMUL EDWARDS
- frecventa = 1:3.000 nasteri
→ se moare pana la 10 luni
→ este incriminat ca factor principal vârsta avansata a
mamei
→ simptomatologie - greutate mica la nastere, nasul
scurt, toracele scurt, anomalii viscerale, intârziere
pronuntata în dezvoltare, malformatii ale capului, fetei,
microcefalie, degetele în flexie permanenta si indexul
suprapus peste degetul mediu, malformatii asociate
grave - cardiace, renale, digestive
Sindrom Edwards
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• A) Maladii cromozomiale autozomale
d) TRISOMIA 21- SINDROMUL DOWN sau
MONGOLISMUL, numita si “idiotenia mongoliana“
- incidenta = 1-2 la mie;
10 la mie pt mamele peste 35 ani
• 21 la mie peste 45 ani.
• - cauza = scaderea eficientei meiozei => non-disjunctie
frecventa odata cu cresterea in varsta a ovocitului;
sindromul poate fi diagnosticat la nastere ; se poate
supravietui pana in jurul varstei de 50 ani
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• A) Maladii cromozomiale autozomale
• d) TRISOMIA 21- SINDROMUL DOWN
- la persoanele in varsta, s-a constatat o asociere cu maladia
Alzheimer, determinata de gene plasate pe cromozomul 21
(maladia Alzheimer este degenerativa a sistemului nervos, cu
efect letal)
- simptomatologie - microcefalie si intârzierea mentala de
diferite grade (IQ = 15 – 70), nasul mic, cu radacina turtita,
craniu mic, rotund, cu profilul fetei plat, gura mica si
întredeschisa, ochi oblici, urechi mici cu pavilionul deformat,
membre scurte si latite, gât scurt, mana cu aspect de pumn,
sterilitate, anomalii viscerale in special cardiovasculare si
imunitare (sensibilitate la infectii)
Sindrom Down
Sindrom Down
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• B) Maladii cromozomiale heterozomale
a) SINDROMUL KLINEFELTER
- apare prin non-disjunctie in ovogeneza sau
spermatogeneza;
- incidenta de 1 la 800 / 1.000 de nasteri masculine
- apare cand un barbat mosteneste un cromozom X in
plus, ce interfereaza cu caracteristicile ♂
- tratamentele prelungite cu testosteron amelioreaza unele
simptome
- Genotip: XXY
- simptomatologie - talie deasupra mediei normale,
musculatura slab dezvoltata; bazin larg, marirea sanilor/
mameloanelor (ginecomastie), pilozitate faciala si
corporala saraca, penis mic si uneori impotenţă,
sterilitate.
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• B) Maladii cromozomiale heterozomale
b) SINDROMUL TURNER = monosomia X
- caracterizat prin absenta sau printr-un defect al unui
cromozom X;
- femeile cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au
cariotip 45, X sau XO;
- frecventa 1 / 10.000
- factorii care conditionează non-disjunctia sunt necunoscuti
- se aplica tratamente hormonale.
- simptomatologie - talie redusă, gât patrat, normal
dezvoltate mintal, sterilitate, faţa imbatranită, păr intins pe
ceafă, gonade slab dezvoltate, anomalii cardiace, renale.
 II. Maladii cromozomiale
• II.2. Maladii cromozomiale numerice
• B) Maladii cromozomiale heterozomale
c) SINDROM TRIPLO-X
- configuratie: 47, XXX
- frecventa: 1/1.000
- manifestari: talie inalta, reducerea
mamelelor, sterilitate/ scadere a fertilitatii,
intarziere mintala, tendinţă de virilitate:
pilozitate pe faţă si pe corp.