CAP.

II
ETIOLOGIA SPECIFICA SI CLASIFICARE
DIFERITELOR TIPURI DE DIZABILITATI

4. Simptomatologia diferitelor
sindroame in cazul dizabilitatilor
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame cromozomiale
a) anomaliile cromozomilor autozomi
Sindromul Down- idiotenia mongoloida sau trisomia 21

-un cromozom in plus in pozitia 21;

-una dintre cele mai intalnite anomalii cromozomiale, un caz la 700 de nasteri;
-nivel intelectual scazut;
-durata de viata este in functie de gravitatea malformatiei, mortalitatea fiind crescuta in
primul an.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame cromozomiale
b) anomaliile cromozomilor sexuali (gnomozomii)
Sindromul Turner
- la femei este o anomalie in minus a cromozomilor in care lipseste cromozomul X;
- provoaca sterilitate;
- nanism sub 140 cm;
- intelectual, pot fi si normale;
- debilitate-10% din cazuri;
- gat scurt, cu plagi cutanate, mameloane indepartate
si malformatii ale coloanei.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor
Sindroame cromozomiale
b) anomaliile cromozomilor sexuali (gnomozomii)
Sindromul Klinefelter

- o anomalie in plus a cromozomilor X; - intersexualitate cu precadere la

adolescenti;
- atrofie testiculara, deci sterilitate;
- pilozitate si musculatura slab
dezvoltata;
- deficienta mintala este mai grava cu
cat numarul cromozomilor X este mai
mare;
- tulburari de comportament, inhibitie,
complexe de inferioritate, mitomanie si si inclinatie spre perversitate. ..sexuala.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor
Sindroame metabolice
Tulburarea metabolismului proteic duce la:
Fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvica (Boala lui Folling)
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei:
•miros particular al pielii, parului si urinei (de mucegai, de hambar inchis);
•voma, diaree, iritabilitate;
•uscarea pielii, eczeme, sensibilitatea la lumina;
•tremuraturi,miscari stereotipe, hipertonie, ROT exagerate;
•tulburare globala de dezvoltare, microcefalie;
•crize epileptice;
•tulburari de comportament si emotionale, hiperactivitate;
•intarziere cognitica si de limbaj.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor
Sindroame metabolice
Tulburarea metabolismului carbohidratilor duce la:
Galactosenie:-simptome de icter;
-cataracta si intarziere mintala de diferite
grade;
- tulburari in crestere;
-atonie:
-atrofie musculara
-pareze si paralizii.
Fructozuria: -intoleranta la fructoza.
Sucrozuria: -intoleranta la zaharoza.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor
Sindroame metabolice
Tulburarea metabolismului lipidelor duce la:

Idiotia anaurotica:
-tulburare transmisa recesiv;
-copilul normal la nastere, dupa 5, 6 luni
devine apatic, nu-si mai poate tine capul,
are loc degradarea vazului si regresia mintala
grava.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor
Sindroame metabolice
Tulburarea metabolismului lipidelor duce la:
Gargoilismul (sindromul Hurler):
-nanism
-facies tipic – ochii departati mult, nasul este turtit si in forma de sa,
buze groase, urechi implantate
jos, gat scurt si craniu deformat, infatisare batranicioasa,
voce ragusita, degete-gheara si pete cu aspect de coaja de portocala
-durata de viata redusa
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame ectodermice
Scleroza tuberoasa Bournevil:

- noduli sclerotici in cotex insotiti de distrugeri neuronale si atacuri

epileptoide;
- pielea are granulatii (glandele sebacee-atrofiate) si pete de culoarea
cafelei cu lapte;
- spasticitate, hipotonie, intarziere mintala.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame endocrine
Idiotia mixedenoasa (hipertiroidie):
- determina atrofierea corpului tiroid;
- este congenitala;
- fata buhaita;
- greutatea corpului este mai mare in raport cu
inaltimea;
- poate avea deficiente de diferite grade.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame endocrine
Cretinismul edemic:
- apare in familiile de gusati din regiunile fara iod
in sol si apa;
- dezvolatrea copilului-afectata din perioada intrauterina;
- statura subnormala;
- craniu mare in raport cu corpul;
- dinti implantati defectuos;
- par aspru;
- boala curabila prin utilizarea de sare iodata.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame ale sistemului nervos

Acrocefalosindactilia ( sindromul Appert):
- ereditara;
- craniu inalt, scurt anteroposterior, dar lat transversal;
- statura subnormala;
- prezinta sindactilie, anomalii cardiovasculare, deficiente mintale grave.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame ale sistemului nervos

Arahnodactilia ( sindromul Marfan):
- malformatii ale scheletului, ale aparatului cardiovascular;
- extremitati lungi si scifoscolioza;
- intarziere mintala grava.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame ale sistemului nervos

Microcefalia:
- boala ereditara transmisa recesiv, dar apare si din cauza unor infectii
toxice in perioada embrionara;
- craniul este exagerat de mic in raport cu corpul;
- deficienta mintala grava, insa dau impresia unei deficiente mai lejere
avand o viata afectiva dezvoltata.
 4. Simptomatologia diferitelor sindroame in cazul dizabilitatilor

Sindroame ale sistemului nervos

Hidrocefalia:
- apare datorita unor infectii intrauterine;
- se caracterizeaza prin acumulare de lichid cefalorahidian in cutia craniana;
- circulatie abundenta pe suprafata creierului provocand hipertensiune craniana – leziuni
cerebrale cu tulburari motorii, oculare si psihice;
- mersul si vorbitul apar cu intarziere, iar dezvoltarea intelectului poate avea diferite grade.