Sindromul Alport.

Polichistoza renală.
A elaborat: Lungu Alina
Grupa 203
 Cuprins:
Generalități
Cauze
Formele
Manifestări
Diagnostic
Complicații
Prognostic
Tratament
Diagnostic de nursing
Concluzie
Bibliografie
 Generalități:
Sindromul Alport este o afectiune genetică, cunoscută
și sub denumirea de “nefrită ereditară”, ce se
caracterizează prin apariția glomerulonefritei, bolii
renale terminale și deficitelor de auz și văz.
 Cauze:
Cauza o prezintă o mutație la nivelul genelor COL4A3,
COL4A4, COL4A5 ce sânt implicate în biosinteza
colagenului. Mutațiile de la nivelul acestor gene, duc la o
sinteză sau o asamblare defectuoasă a colagenului tip IV,
ce intă în structura membranelor bazale glomerurale, de la
nivelul urechii interne și ochiului.
În pincipal, boalaafectează sexul masculin. Femeile
purtătoare ale mutației, transmite gena copiilor.
Transmiterea poate fi X-lincată (mutații pe gena
COL4A5) sau atosomal recesivă (mutații pe ambele
copii ale genelor COL4A3 sau COL4A4 de pe
cromosomul 2).
 Formele:
Sindromul are trei forme genetice, după cum urmează:
- XLAS: este cea mai frecventă formă (în peste 85%
din situații) și apare ca urmare a mutațiilor suferite de
gena ce codifică lanțul α 5 din colagenul tip IV;
- ARAS: este cauzată de mutații ale lanțului α 3 sau α
4 și este responsabilă de 10 - 15% din formele
sindromului;
- ADAS: este cea mai rară formă și este cauzată de
mutații în gena care codifică lanțul α 3 sau α 4.
 Manifestări:
Edem periorbital
Edeme deneralizate de cauză renală
Colorație anormală a urinei
Hematurie
Tuse
Diminuarea vederii
Pierderea auzului
Examen obiectiv:
Edeme
Hipertensiune
Hematurie
Modificări la examenul de fund de ochi

Investigații:
Urina: hematurie, proteinurie, alte anomalii.
Biochimie: uree și creatinină crescute, HLG-eritrocite, HT
scăzut.
Audiometrie: surditate
Biopsie renală: evidențiază glomerulonefrită cronică.
 Diagnostic:
Se pune dacă sunt îndeplinite 4 din cele 10 criterii:
1. Istoric familial de nefrită și hematurie de origine
neexplicată prezente la o rudă de gradul întâi;
2. Hematurie persistentă fără să existe dovezi de o altă
nefropatie moștenită, de nefropatie cu Ig A, boală renală
polichistică;
3. Surditate bilaterală în intervalul 2000 - 8000Hz.
Surditatea apare gradat, nu este prezentă în copilărie dar
este frecventă după vârstă de 30 de ani;
4. Mutație în gena COL4A3, COL4A4, COL4A5;
5. Dovezi imunohistochimice de absență parțială sau
completă a epitopului Alport în glomerul, membrana bazală
epidermală sau ambele;
6. Anomalii extinse ale ultrastructurii membranei bazale
glomerulare;
7. Leziuni oculare;
8. Progresie spre boala renală terminală;
9. Macrotrombocitopenie;
10. Leiomiomatoza difuză.
 Complicații:
Insuficiență renală
Diminuarea sau pierderea vederii
Pierderea auzului
 Prognostic
Femeile au de obicei viață normală, fără semne de
boală, cu excepția hematuriei. Rareori pacientele pot
avea HTA, edeme și surditate, ca o complicație a
sarcinii.
La bărbați, tulburările de vedere, de auz și insuficiența
renală, sunt aproape constante până la vârsta de 50 de
ani.
 Tratament:
Scopul tratamentului îl prezintă controlul progresiei bolii și
combaterea simptoamelor. De asemenea este importantă și
monitorizarea TA.
Modificări în dietă, restricție lichidiană.
Blocante ale receptorilor pentru angiotensină.
În stadiul terminal, se va recurge la dializă sau transplant
renal.
Chirurgie oftalmologică pentru corectarea leziunilor oculare.
Perderea auzului este permanentă și ireversibilă.
 Recomandări:
Restricționarea drastică a aportului de sodiu;
Restricționarea lichidelor la maxim 8 pahare de apă pe
zi;
Limitarea aportului de proteine;
Evitarea alimentelor bogate în fosfor, precum cereale,
nucă de cocos, stafide, curmale, somon, sardine.
 La ce medici trebuie de adresat:
Medic nefrolog;
Medic oftalmolog (pentru probleme oftalmologice);
Medic ORL-ist (pentru probleme de auz);
Chirurg (în cazul în care este necesar un transplant).
 Concluzie:
Sindromul Alport este o afecțiune genetică, ce se
caracterizează prin apariția glomerulonefritei, bolii renale
terminale și deficitelor de auz. Cauzele acestei boli
sugerează faptul ca sindromul apare ca urmare a unor
modificări apărute în subunitățile colagenului IV, un
constituent important al membranei bazale. La majoritatea
pacienților această afecțiune este moștenită ca X linkată,
cu toate ca în unele familii există și forme autozomal
recesive și autozomal dominante. Această boală are ca
complicație multe maladii severe, de aceea este foarte
important de a preveni această complicație prin dietăși
respectarea unui regimstrict.
 Bibliografie:
http://
www.sfatulmedicului.ro/Afectiuni-ale-rinichilor/sindro
mul-alport_6858
http://bolirare.ro/sindromul-alport.html
Cartea de medicină internă
Teoriile la tema respectivă,scrise de ”L. Carp”
Mulțumesc pentru atenție!