Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cebanu Ecaterina
Rez II Gastroenterologie
Definitie
• Amiloidoza reprezinta o
disproteinoză stromovasculară, cu
apariţia unor proteine fibrilare
anormale, insolubile, cu o structură
imunochimică specifică,
dependentă de forma bolii, cu
depozitare extracelulară în diferite
organe şi ţesuturi
Scurt istoric
• Denumirea de amiloid a fost
introdusă în anul1858 de R.
Wirhov, datorită capacităţii acestei
substanţe de a se colora în albastru
sub acţiunea iodului şi acidului
sulfuric. Amiloid, în limba greacă
''amylon" se traduce amidon. în
anul 1859,Fricdriech şi Kekule au
demonstrat că amiloidul nu conţine
celuloză sau amidon, ci mai
degrabă are o structură proteică
Clasificarea actuala clinico
patologica
1. Amiloidoza sistemica
Primara
Secundara
Ereditara
Febra familiala mediteraniana
Polineuropatica
Forme rare
Asociata hemodializei
2. Amiloidoza localizata
Cardiaca senila
Cerebrala senila
Endocrina
Neo like
Clasificarea clinica
1. Sistemica primitive
2. Sistemica asociata cu gamapatii monoclonale
3. Reactiva din boli inflamatorii
4. Heredo-colaterale sistemice
• Predominant neuropatice
• Predominant nefropatice
• Predominant cardiomiopatice
5. Sistemica senile
6. Localizate
• Tip L senile
• Tip L familiale
• Tip L nodulare
Amiloidoza primară
Etiologia:
-mielom multiplu
-infecţii cronice- tbc, osteomielita
-afecţiuni supurative cronice
-boli inflamatorii (artrita reumatoidă, psoriatică,
b. Crohn, colita ulceroasă nespecifică )
-DZ II, insulinoma
-neoplazii, limfoame, limfogranulomatoză
Amiloidoza eredo-familială
Se transmite:
• autosomal-dominant
- forma neuropatică
- forma nefropatică
• autosomal-recesiv
febra mediteraneeană familială
Organele tinta ale amiloidozei
generalizate
• 1. Rinichiul
• 2. Ficat
• 3. Splina
• 4. Cord
• 5. Tract gastro-intestinal
• 6. Tract respirator
• 7. Tegumente
• 8. Sistem nervos
• 9. Glandele endocrine
• 10. Articulatiile
• 11. Muschi
Simptomatologia clinica generala a amiloidozei
Rinichi
Ficat
Hepatomegalie de consitenta crescuta
Modificari functionale tardive
Hipertensiune portala
Colestaza intrahepatica rar
Splina
Splenomegalie cu friabilitate crescuta
Cord
Insuficienta cardiaca congestiva
Afectarea endocardului valvular
Pericardita exsudativa
Pericardita constrictive
Tract gastrointestinal
Obstructive
Ulceratie
Malabsorbtie
Hemoragie digestive
Proteinoree
Diaree
Tract respirator
Obstructive a cailor respiratorii respiratorii
Depozite de amiloid la nivelul bronhiilor/parenchimului pulmonar
Sistem nervos
Neuropatie periferica
Hipotensiune postural
Polineuropatie senzoriala
Distructie autonoma
Incontinenta sfincterian
Tegumente
Papule translucide
Placi/arii purpurice
Articulatii
Artropatie amiloidica
Noduli subcutanati
Cine este afectat de amiloidoza?
I) Latent (asimptomatic)
-predomină manifestările bolii de bază
-proteinurie tranzitorie, nesemnificativă, se intensifică
după efort fizic, infecţii
-uneori microhematurie, leucociturie minimă
-disproteinemie stabilă (creşterea α2- şi γ-globuline)
-creşterea VSH
-funcţia renală intactă
-lipsa edemelor şi a HTA
-biopsie-depuneri de amiloid pe parcursul membranei
capilare bazale, canaliculi, tubi colectori, scleroză în
focar
-durează 3-5 ani
II) Proteinuric (albuminuric)
• Rinichii măriţi în
volum, la secţiune
fermi, galbeni,
suprafaţa netedă.
• În stadii avansate
cu IR, devin mici,
granulari,
”rinichi ratatinaţi”
Tabloul clinic Particularități :
- Poliuria
- Absența HTA
Faza Stadiul
preclinică proteinuric
Prot-urie
AGU – N <3g/24h
Stadiul
Stadiul nefrotic
uremic Prot-urie 3,5-
30g/zi
Simptomatica extrarenală:
-Musculară: slăbiciune
marirea masei şi densităţii
musculare prin depunere de amiloid
-Cardiacă: IC progresivă refractară la
tratament, aritmii, cardiomegalie,
cardiomiopatie restrictivă prin
îngroşarea pereţilor
-TGI:
macroglosie
disfagie
diaree (depuneri de amiloid pe parcursul
fibrelor nervoase intestinale)
sindromul malabsorbţiei
Hepatică: hepatomegalie, colestază
moderată, modificarea probelor
funcţionale
Splenomegalie
-Respirator:
Macroglossia showing
teeth indentations
Gross lymphadenopathy
Diagnostic
• Depozite de amiloid în
mezangium, peretele
capilarelor şi
arteriolelor,tubii renali
şi canale colectoare.
• amiloid- material amorf,
hialin, cu afinitate
pentru roşu de Congo
(testul histochimic
patognomonic)
• Coloratia cu Argint
• Coloratia cu rosu de Congo reprezinta standardul de aur cu
examinarea sub lumina polarizata
• Alte metode
• Fluorescence
• Thioflavin S and T
• Methyl violet
• Sulphonated Alcian blue
• Trat.sindromului nefrotic:
• Aport proteic crescut (fără IR)
• GCS – interzis
• Diureticele au aplicabilitate limitata avind in
vedere ca nefropatia amiloidica evoluiaza cu
poliurie utilizarea lor poate creste tendinta la
deshidratare si hipovolemie crescind riscul de
tromboza renala
• Trat. IR:
• Regim igieno-dietetic
• Echilibrarea HE, AB
• Corectarea anemiei
• Corectarea HTA
Tratament
specific
Amiloidoza AA
• Tratamentul cauzei
Amiloidoza AL
• Prednison + Melfalan
Amiloidoza ereditară
• Colchicina 1-2 mg/zi
• Pacientii cu stadii avansate ale bolii
prezinta doua optiuni terapeutice
• Hemodializa
• Transplantul
Transplantul renal