Acromegalia

Acromegalia este o boală endocrină rară, cu o incidență anuală de aproximativ 5 cazuri

la un milion de locuitori, caracterizată prin hipersecreție de hormon de creștere (GH/growth
hormone) și care se asociază cu multiple complicații cardiovasculare și metabolice.
Vârsta medie la diagnosticare este între 40-50 de ani.
Acromegalia se diagnostichează la aproximativ 5-10 ani după instalarea bolii, iar
netratatarea acesteia duce la scurtarea duratei de viață a pacienților, riscul de deces fiind de 2-
3 ori mai mare decât cel al populației generale.
Principala cauză de apariție a acromegaliei, în peste 95% din cazuri, este adenomul
hipofizar cu celule somatotrofe. Există și tumori extrahipofizare, hipotalamice sau
neuroendocrine secretoare de GHRH (GH-releasing hormone) care duc la un exces de GH cum
sunt de exemplu unele tumori pancreatice, dar ele sunt extrem de rare, fiind întâlnite într-un
procent mai mic de 5%.
Cum arată un pacient acromegal?
Principalele caracteristici fenotipice ale pacientului acromegal sunt :
 Alungirea anormală a extremităților
 Distanțare interdentara accentuata și prognatism – maxilar inferior proeminent
 Bosele frontale proeminente
 Hipertricoză

Modificările în timp ale trăsăturilor faciale la pacientul acromegaly

Deși acestea sunt principalele caracteristici, acromegalia este dificil de identificat și
controlat. De aceea, de cele mai multe ori această boală este diagnosticată greșit sau este trecută
cu vederea, iar numărul persoanelor cu acromegalie este cel mai probabil subestimat.
Tablou clinic
Debut insidios → diagnostic dupa 10 – 20 ani de la debut (frecvent confundata cu
afectiuni reumatologice datorita cresterii de volum dureroase a articulatiilor)
Extremitatea cefalica:
- ↑ perimetrul frontal
- arcade sprancenoase proeminente (↑ volum sinus frontal)
- proeminenta arcadelor zigomatice
- apofize mastoide proeminente
- largirea piramidei nazale – portiunea cartilaginoasa
- prognatism → ocluzie dentara inversa
- spatii interdentare – treme, diasteme → edentatie (rupere ligg alveolo-dentar)
- macrocheilie - macroglosie
- santuri nazo-labiale accentuate
- cute frontale si occipitale
Torace:
- “In butoi” - bombarea sternului
- accentuarea cifozei dorsale
Membre:
- latirea extremitatilor - degete groase, cilindrice
- ↑ nr la pantofi
Tegumente:
 - umede, seboreice (hipertrofia gld sudoripare si sebacee)
- numeroase papiloame
- acanthosis nigricans
Aparat respirator:
- hipertrofie corzi vocale + ↑ cavitatii de rezonanta a sinusurilor → voce groasa
- apnee in somn

Diagnosticul este de cele mai multe ori pus târziu, iar procesul în sine poate dura până la
șaisprezece ani în cazul unor pacienți. Acest fapt este cauzat pe de o parte de simptomatologia,
nespecifică, diferită de la pacient la pacient și pe de altă parte de progresia lentă a bolii.
În toată această perioadă, pacienții suferă modificări conformaționale, ale trăsăturilor
faciale, ale vocii, unii acuză pierderea acuității vizuale, transpirație excesivă, dar majoritatea
sunt descurajați din cauza diagnosticelor multiple și mulți ajung să se confrunte cu numeroase
complicații survenite în urma acestei boli.
Pe lângă alungirea extremităților, în acromegalie sunt întâlnite și alte semne și simptome,
precum: creșterea în dimensiuni a organelor interne (cardiomegalie, hepatomegalie, renomegalie,
hipertrofia tiroidiana), artroza, sindromul de canal carpian.
Diagnosticul se bazează pe îndeplinirea mai multor criterii.
Examen clinic endocrinologic: semne și simptome de activitate a bolii și semne date de
expansiunea tumorii hipofizare;
1. Determinarea hormonului de creștere (GH) în cursul probei de toleranță orală
la glucoză (OGTT) sau GH seric bazal, minim patru determinări la interval de patru ore;
2. Determinarea insuline-like growth factor (IGF1) cu referință faţă de grupele
de vârstă și sex din România conform standardelor existente;
3. Imagistica – rezonanță magnetică nucleară (RMN), tomografie computerizată
(CT) hipofizare sau a regiunii suspectată de tumoră;
4. Anatomopatologie cu imunocitochimie.

Tratamentul urmărește:
- înlăturarea tumorii hipofizare,
- inhibarea hipersecreției de GH, normalizarea nivelului de IGF-1
- prevenția, respectiv corectarea complicațiilor survenite.
1. Medical:
• Derivaţi de somatostatină: octreotide/lanreotide
• Blocanţi de receptori pentru GH: Pegvisomant
• Bromocriptina/Cabergolina
2. Radioterapie
• externă de înalt voltaj

Prognosticul
Pacienții cu acromegalie netratată au o mortalitate crescută de 2-4 ori faţă de
populația generală.
O metaanaliză a studiilor mai recente a arătat că există un risc crescut cu 32% de
mortalitate în toate cauzele.