ENDOCRINOLOGIE

CURS 1

AFECIUNILE HIPOFIZARE:
ACROMEGALIA
Acromegalia este o boal determinat de
hipersecreia de STH (GH),ceea ce duce la
creterea accentuat a scheletului i
viscerelor.
Etiologie
1. Hipofizar:
Tumori hipofizare secretante de STH (90%
din cazuri);
Carcinom de celule somatotrope (rar).
Hiperplazie de celule somatotrope

ACROMEGALIA
2.Extrahipofizar:
Adenom hipofizar ectopic (< 1%): n
sinusul sfenoid, parafaringial,supraelar.
Tumori cu secreie paraneoplazic :
plmn, ovar, sn,pancreas.
Majoritatea acromegaliilor sunt
determinate de tumori hipofizare,
celelalte cauze reprezentnd mai
puin de 5%.

ACROMEGALIA
Tabloul clinic
Debutul bolii este insidios i se manifest
prin simptome necaracteristice:dureri
difuze, modificri ale extremitilor,
somnolen, tulburri gonadice,uneori psihice.
In acromegalia confirmat se pot evidenia
mai multe categorii de semne ce alctuiesc
un tablou clinic caracteristic i pot fi grupate
n trei sindroame de baz: somato-visceral,
tumoral i endocrino-metabolic.

ACROMEGALIA
Din manifestrile sindromului somato-visceral predomin
modificrile scheletului. Se constat o hipertrofie inegal
(disproporional) a oaselor,fiind afectate mai ales oasele scurte de la
degete i oasele plate.
La oasele feei apar modificri care schimb aspectul exterior al
bolnavului (facies acromegalicus): faa se alungete, pomeii obrajilor
i arcadele zigomatice devin proeminente, bazele frontale i arcadele
sprncenare sunt dezvoltate exagerat, iar maxilarele, mai ales cel
inferior, se hipertrofiaz (prognftism).
Dinii nu cresc proporional cu maxilarul i apar diasteme (spaii ntre
dini). Calota cranian se ngroa, protuberanta occipital i
mastoidele se hipertrofiaz, nasul se ngroa i se mrete, buzele
se rsfrng, iar pleoapele,urechile i limba se hipertrofiaz. Prile moi
ale capului se ngroa.

ACROMEGALIA
Uneori apar cute grosolane ale pielii n regiunea cervicooccipital,descris sub termenul de cutis girata, precum i pe frunte.
La nivelul trunchiului se constat o cretere exagerat a vertebrelor.
Din cauza dezvoltrii mai rapide a vertebrelor dect a ligamentelor,
apare cifoza, prezent la aproximativ 80% din cazuri; curburile
costale tind s se exaveze, iar clavicula, omoplaii, sternul i
coastele se hipertrofiaz.
Oasele membrelor devin groase, cu tuberoziti. Extremitile distale
ale membrelor superioare i inferioare se ngroa n mod
caracteristic:palmele se lesc, degetele devin cilindrice. Pliurile
palmare sunt adnci i din cauza hipertrofiei prilor moi dau minii
un aspect capitonat. Hipertrofia este accentuat, ndeosebi la
degetul mare i la clcie.

ACROMEGALIA
Pielea bolnavilor cu acromegalie este n
general ngroat i umed,realiznd un
aspect de "pahidermie". Se constat uneori
pete brune sau vitiligo, nevi, xantoame.
Hipertricoza este destul de frecvent
ntlnit la femei. Prul capului devine gros
i aspru.
Glandele sebacee i sudoripare se
hipertrofiaz, secreia lor fiind exagerat

ACROMEGALIA
Hipertrofia laringelui determin modificri ale timbrului
vocii, care devine mai grav. n perioada de debut a bolii,
muchii se hipertrofiaz,n timp ce fora muscular
diminuiaz; n fazele mai avansate survine atrofia
muscular.
Viscerele sunt mrite n volum. Procesul de
visceromegalie intereseaz i ficatul (hepatomegalie),
splina(splenomegalie), intestinul (mega- i dolicocolon).
Bolnavii au apetitul crescut, senzaie de greutate
abdominal i constipaie.

ACROMEGALIA
Sindromul hipofizar - tumoral se caracterizeaz prin
simptome care apar cel mai precoce, cum este cefaleea.
Cefaleea scade n intensitate odat cu instalarea
tulburrilor vizuale, dar devine din nou intens n
ultima etap a bolii, fiind nsoit de semne de
hipertensiune intracranian, somnolen,bradicardie i,
mai rar, greuri i vrsturi. Cnd tumora comprim
regiunea hipotalamic, se constat polifagie, tulburri
de somn, transpiraii excesive.
Tulburrile de vedere constituie un alt grup de semne ale
sindromului tumoral care apar ca urmare a compresiunii
exercitate de tumora hipofizara asupra chiasmei optice.

ACROMEGALIA
Sindromul endocrino-metabolic. n
sfera endocrin, cea mai des este
perturbat funcia genital.
La femei apare frecvent amenoreea (35%
din cazuri), oligomenoreea i galactoreea,
iar la brbai impotena, dup o
exagerare temporar a funciei sexuale.
Diabetul zaharat n acromegalie se ntlnete
n 15-20% din cazuri, iar glicozuria n 40%.

ACROMEGALIA
Diagnosticul
Pozitiv: sugerat de aspectul clinic i confirmat de
teste paraclinice.
Nivelul bazal de STH n plasm 40 ng/ml (analiza
radioimunologic).
Vizualizarea direct a masei tumorale se face
prin tomografia computerizat eventual cu
injectare de substan de contrast.
Examen oftalmologic: Acuitatea vizual
sczut;

ACROMEGALIA
Complicaii:
- diabet zaharat i complicaiile sale;
- complicaii neurologice: nevralgii (prin strmtorarea orificiilor de
emergen a nervilor spinali), tulburri senzoriale, sindrom tunel carpian;
- cardiomiopatie, hipertensiune arterial;
- ngustarea cilor respiratorii superioare, cu apnee obstructiv n timpul
somnului (obstructive apneea).
Tratament:
Mijloacele terapeutice:
- chirurgical: hipofizectomia se practic pentru tumori mari, cu extensie
extraelar, cu sindrom chiasmatic, diabet zaharat.
Radioterapie
Chimioterapie:

Gigantismul
Gigantismul este un sindrom de hiperfuncie
hipofizar somatotrop caracterizat printr-o
dezvoltare excesiv a taliei, care depete cu
cel puin 20% nlimea medie corespunztoare
sexului i vrstei.
In gigantism ritmul de cretere este mai
accentuat n perioada pubertii, dar creterea
continu i dup 20 de ani. Gigantismul se
stabilete, de regul, n cazul cnd talia
depete 200-205 cm.

Gigantismul
Tabloul clinic
Pentru gigantism sunt caracteristice simptome somatoviscerale,
neurologice i psihice
Simptomele somatoviscerale constau n creterea
(alungirea) membrelor,a capului cu alungirea oaselor faciale,
toracele rmnnd ngust,subdezvoltat, nfundat. Mandibula
poate fi uor alungit, prognant sau nemodificat. La
membrele inferioare apare genu valgum.
Viscerele cresc n volum cu modificri tipice de
visceromegalie: cardiomegalie asociat cu hipertensiune
arterial i tulburri circulatorii; gastromegalie;hepatomegalie;
megacolon, nsoit de dispepsii i constipaii.

Gigantismul
Simptomele neurologice. Cea mai
important este cefaleea cu localizare
retroorbital, iar dac tumora se dezvolt
ascendent, apar i semne oftalmologice, pn
la hemianopsie.
Simptomele psihice constau ntr-o retardare
mintal pn la debilitate psihic. La unii
bolnavi se poate remarca o tulburare de
comportament (puerilism), astenie, nevroz,
melancolie i foarte rar crize de violen.

Gigantismul
Diagnosticul se bazeaz pe datele clinice i
paraclinice.
Diagnosticul pozitiv se face n baza unei talii de
peste 2 metri, prezena modificrilor viscerale,
neurologice, psihice i endocrine i a sindromului
tumoral hipofizar.
Diagnosticul de laborator se bazeaz pe dozarea
somatotropului (metoda radioimunologic) cu
valori ntre 2-6 ng/ml, care n gigantism sunt
crescute

Gigantismul
Evoluie i complicaii
Boala debuteaz n copilrie, prepubertal sau
pubertal. Dup o scurt perioad normal, se
atest scderea rezistenei fa de
infecii,astenie,slbirea forei musculare.
Moartea survine ntre 30-40 de ani fie prin
diverse complicaii ale tumorii, fie prin apariia
unor infecii cum este TBC,caexie hipofizar,
com diabetic, hipertensiune intracranian.

Gigantismul
Tratamentul--n formele cu etiologie
tumoral se efectueaz intervenia
chirurgical

Nanismul hipofizar
Nanismul hipofizar este o hipotrofie staturoponderal marcat i armonic,cu deficit
statural mai mare de 3 deviaii standard fa
de media de nlime corespunztoare vrstei,
sexului i rasei, determinat de deficitul de
STH hipofizar survenit n copilrie.
Este considerat nanic un adult de sex
masculin la o talie sub 130 cm i de sex
feminin la o talie sub 120 cm.

Nanismul hipofizar
Aproximativ 50% din cazurile de nanism endocrin sunt corelate
cu deficitul de hormon somatotrop care poate fi:
1. Deficit izolat de STH de cauz genetic
2. Deficit de STH de cauz organic:
Leziuni intracraniene:
- tulburri de dezvoltare;
- disgenezie hipofizar;
- anomalii de structur anatomic a liniei mediane.
Tumori:
- craniofaringiom;
- gliom de chiazm optic;
- adenom hipofizar.

Nanismul hipofizar
Traumatisme craniocerebrale.
Radioterapie sau intervenii chirurgicale la nivelul hipotalamohipofizar.
Infecii
Tablou Clinic
La natere, greutatea i lungimea copilului sunt, de obicei,
normale,dar dup un timp, n cele mai multe cazuri dup vrsta
de 3 ani, viteza de cretere ncetinete (1-3 cm/an) i se remarc
deficitul statural. Curba individual de cretere se apropie de
orizontal i este perturbat din momentul declanrii bolii.
Hipotrofia statural este mai pronunat n cazul cnd ncetinirea
creterii a survenit la o vrst mai fraged.

Nanismul hipofizar
Proporia i armonia segmentelor corpului sunt pstrate,
deci este vorba de un pitic armonic.
Faciesul este mic, rotund, fruntea bombat, rdcina
nasului deprimat, evocnd fizionomia unei ppui.
Tegumentele sunt subiri,fine, cu desen vascular evident,
lipsite de elasticitate, cu cicatrizarea ntrziat a rnilor, des
cu descuamare fin superficial. Tegumentele faciale sunt
uscate, cu riduri fine, fr pilozitate .
Mandibula rmne nedezvoltat i reda feei un aspect de
"profil de pasre" - retrognatism mandibular. Tot dinaceast
cauz dinii sunt mici i nghesuii. Erupia dentar este
ntrziat.

Nanismul hipofizar
Extremitile sunt mici, fine, n concordan cu subdezvoltarea
musculo-scheletic. Organele interne la fel sunt mici - splanhnomicrie.
Organele genitale externe, dei mici, sunt normal dezvoltate n raport
cu talia. Caracterele sexuale secundare se dezvolt tardiv,
sexualizarea rmnnd incomplet:
- la biat penisul i scrotul rmn mici, dar n armonie cu talia.
Pilozitatea pubian este slab dezvoltat, la fel i cea facial. Vocea
rmne nemodificat sau bitonal;
- la feti vulva rmne infantil. Pilozitatea pubian este srac, snii
slab dezvoltai. Menstrele dac i apar, apoi trziu, sunt neregulate i
se suspend de timpuriu.
La maturitate, la ambele sexe, se menin caracterele scheletice
juvenile.

Nanismul hipofizar
Nanicii hipofizari au tulburri de
termoreglare, sudoraie minim
Dezvoltarea psihicointelectual este
normal, dar din cauza taliei mici ei devin
complexai i au unele tulburri de
comportament.

Nanismul hipofizar
Examene de laborator
1. Dozarea hormonului somatotrop
Diagnosticul diferenial
Nanism hipotiroidian
Pubertatea
ipseudopubertateaprecoce
Piticismul familial.
Malnutriia

Nanismul hipofizar
Principii i metode terapeutice
Tratamentul etiologic este posibil atunci cnd se
cunoate factorul cauzal i acesta poate fi abordat,
de exemplu, n tumorile hipofizare.
Tratamentul patogenic are ca obiective principale
corectarea tulburrilor de cretere i a tulburrilor
endocrine asociate.
In nanismul hipofizar- prin lipsa STH-ului - singurul
element capabil s corecteze aceste tulburri este
administrarea exogen substituitiv a acestui hormon

Nanismul hipofizar
Prognosticul depinde de factorul cauzal
al bolii.
In formele genetice ale nanismului,
prognosticul pentru via este favorabil.
In caz de adenom hipofizar i leziuni
organice ale SNC, el este determinat de
dinamica evoluiei procesului patologic de
baz.