Sindromul

Wolf-Hirschhorn

COSTINIUC MARIUS
AMG, AN II SERIA A GRUPA 6
 CUPRINS

* Introducere
* Frecvenţa bolii
* Aspecte genetice
* Semne clinice
* Diagnostic
* Tratament
* Concluzii
 OBIECTIVE
CATEVA DATE DESPRE ACEST
SINDROM

 Despre incidenţa acestei afecţiuni

 In ce condiţii apare
 Ce semne şi simptome prezintă pacientul
 Ce complicaţii pot apare
 Care este tratamentul
 Evoluţia
 INTRODUCERE

Definiţie

Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p sau

sindromul 4p- este cauzat de o anomalie de structură
cromozomială: lipsa unui fragment (deleţia) din braţul scurt al
cromozomului 4. Cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala
este mai severă.
 FRECVENŢA BOLII

Sindromul Wolf-Hirschhorn este o boală rară

Incidenţa ei fiind de 1:50.000 nou-născuţi
Afectează toate rasele
Este de două ori mai frecventă la subiecţii de sex feminin.
 ASPECTE GENETICE
 Când fragmentul este mare el poate fi
detectat prin cariotipul convenţional şi se
asociază cu forma severă de boala care
presupune multiple malformaţii.

 Dacă fragmentul este scurt, pentru a stabili

diagnosticul este nevoie de tehnica FISH,
boala este mai puţin severă, fără malformaţii.
 SEMNE CLINICE
Existã trei nivele de gravitate a simptomatologiei, fiind
corelate cu proporţia deleţiei
• Deleţie mică – bolnavul nu are malformaţii majore sau
extrem de grave.
• Deleţii mari – cu o frecvenţă mai mare în rândul celor
care suferă de acest sindrom
• Deleţie uriaşă – semnele şi simptomele sunt extrem de
grave şi astfel, dificil de asociat caracteristicilor comune
ale acestui sindrom
statura mică – întârziere de creştere
sistem nervos central: retard mental sever (întârziere în
dezvoltarea psihică), cap mic (microcefalie), convulsii,
hidrocefalie, malformaţii cerebrale şi cerebeloase.
anomalii ale feţei: facies in „cască de razboinic grec” cu
fruntea şi glabela proeminentă; ochi îndepărtaţi
(hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene),
pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului
(epicantus),
gura cu buza superioară scurtă, filtru scurt (distanţa dintre
nas si gură), despicatură labială sau palatină („buză de
iepure” sau „gură de lup”), bărbie mică (microretrognatie)
cardiac: defecte de sept atrial, ventricular, anomalii ale

valvelor cardiace
 malformaţii pulmonare
 gastro-intestinal: hernie ombilicală, inghinală,
diafragmatică, absenţa veziculei biliare
 genito-urinar: rinichi mici (hipoplazici)
 anomalii scheletice
 imunodeficienţă, susceptibilitate crescută la
infecţii
 METODE DE DIAGNOSTIC

Pe lângă examenul clinic, există o serie de investigaţii

care pot ajuta la stabilirea diagnosticului :
 examenul radiologic,
 ecocardiografia,
 ecografia abdominală (renală),
 tomografia computerizată sau rezonanţa magnetică
nucleară.
In utero

Ecografie fetală – unele anomalii fetale pot fi evidenţiate si

prin intermediul ultrasunetelor
Medicul poate suspiciona boala dacă va observa:
 dezvoltare intrauterinã intârziată
 miscări fetale rare
 Placentă hipotrofică
Sindromul Wolf-Hirschhorn. Imaginea 3D a imaginii prenatale (a) și imaginea
postnatală a feţei (b) arată o glabella proeminentă. Cariotipul parţial (c)
prezintă ștergerea 4p (săgeată)
Diagnosticul de certitudine se stabileşte însă prin analiza
citogenetică, şi anume:

 cariotip convenţional: este cea mai utilizată metodă

de diagnostic
 analiza cromozomială de înaltă rezoluţie: poate
detecta deleţii mici ale benzii 4p
 FISH-ul este o tehnică de citogenetică moleculară
care permite diagnosticul microdeleţiilor sau a
translocaţiilor criptice
 SFAT GENETIC

 Când într-o familie se naşte un copil cu SWH, se

recomandă efectuarea cariotipului sau FISH-ului
ambilor părinţi pentru a stabili dacă vreunul din ei
este purtător al unei anomalii cromozomiale
echilibrate.

 Daca părinţii nu sunt purtători ai unui rearanjament

cromozomial, riscul de a mai avea un copil afectat
(riscul de recurenţa) este neglijabil.
 TRATAMENT

 Sindromul Wolf-Hirschhorn nu are tratament specific sau

curativ. Tratamentul poate fi doar simptomatic.
 Tratarea epilepsiilor – acid valproic
 Anomaliile scheletice – evaluare ortopedică
 Probleme auditive sau oftalmologice – consult de
specialitate
Tratament chirurgical – util in :
 Defecte cardiace congenitale
 Despicatură palatină/labială
 Dificultăţi de hrănire grave /gastrostome
 CONCLUZII
 Sindromul Wolf-Hirschhorn este o boala genetica extrem de
rara cu o frecventa de 1 caz la 50000 de nasteri.
 Boala este cauzata de deletia partiala sau totala a unui brat
scurt de la nivelul unui cromozom din perechea 4.
 Multi copii se nasc morti sau nu trec de varsta de 2 ani
datorita defectelor congenitale cardiace.
 Daca depasesc aceasta vasta, copii ajung in adolescenta sau
in perioada adulta.
 Este important sa tinem cont de faptul ca acesti copii au
nevoie speciale si ingrjiri medicale speciale si depind de
sprijinul si iubirea celor din jur pentru a duce o viata
frumoasa.
 Va
multumesc!
 BIBLIOGRAFIE

 Wolf –Hirschhorn Syndrome, link :

https://en.wikipedia.org/wiki/Wolf%E2%80%93Hirschho
rn_syndrome
 Wolf –Hirschhorn Syndrome, link :
http://www.cytogenis.ro/informatii-pentru-
pacienti/boli-cromosomice/sindromul-wolf-
hirschhorn/
 Wolf –Hirschhorn Syndrome, link :
https://emedicine.medscape.com/article/950480-
overview#showall
?