Sindromul kabuki

Cristina Rusu
Definiie clinic
Sindromul kabuki (Sindrom de machiaj kabuki sau Sindrom Niikawa- Kuroki)
este un sindrom caracterizat prin aspect particular al feei (ochi mari, pleoapa
de jos ntoars n partea extern, sprncene arcuite, nas turtit i urechi mari),
retard mintal (RM) i ntrzierea creterii dup natere.
Afeciunea a fost descris n 1981 de Niikawa i Kuroki ca fiind o entitate n
care aspectul feei amintete de machiajul folosit de actori n teatrul
tradiional japonez (kabuki). Ulterior specialitii din domeniu au stabilit s se
foloseasc termenul de Sindrom kabuki pentru ca termenul de machiaj s
nu creeze confuzie sau s jigneasc familiile afectate.
Cauza este nc necunoscut, dar unii autori bnuiesc o transmitere
autozomal dominant.
Frecvena bolii
Dup descrierea bolii majoritatea persoanelor afectate proveneau din
Japonia, unde a fost stabilit o frecven de aproximativ 1/32.000 indivizi.
Ulterior au fost descrii bolnavi i n alte populaii i incidena pare a fi
similar.
Aspecte genetice
Cauza Sindromului kabuki nc nu este cunoscut. Unele studii au gsit
afectarea cromozomului X, altele opteaz pentru transmitere autozomal
dominant, iar altele au depistat o anomalie (duplicaie) pe cromozomul 8.
Semne clinice
Tabloul clinic caracteristic (stabilit de studiile iniiale ale lui Niikawa i Kuroki)
al Sindromului kabuki const n: aspect particular al feei, anomalii scheletice,
particulariti ale amprentelor, RM uor/ moderat i deficit de cretere
postnatal (dup natere).
La nivelul feei elementele definitorii sunt: ochi mari (fante palpebrale lungi),
pleoapa de jos ntoars n partea extern (spre ureche), nas turtit i urechi
mari i proeminente.
Anomaliile scheletice s-au dovedit a fi mai rar ntlnite dect s-a crezut iniial.
Ele constau n anomalii ale coloanei vertebrale, mobilitate crescut a
articulaiilor i luxaie de old.
La nivelul palmelor se nregistreaz aspectul particular al degetelor, pulpa degetului fiind mai
proeminent dect restul degetului (degete fetale), dar i modificarea amprentelor
(dermatoglifelor).
ntrzierea n dezvoltarea psiho-motorie este de obicei global, att mersul,
ct i limbajul fiind afectate. n majoritatea cazurilor gradul RM este moderat/
uor. Rareori se mai poate asocia i autism (evitarea contactului privirii,
comunicare redus, repetarea stereotip a unor gesturi sau cuvinte).
Deficitul de cretere se nregistreaz postnatal, la natere copiii cu Sindrom
kabuki avnd dimensiuni normale. Microcefalia (dimensiuni reduse ale
capului) poate s nsoeasc sau nu hipotrofia staturo-ponderal.
n afar de semnele caracteristice Sindromului kabuki, se mai pot asocia
relativ frecvent i urmtoarele anomalii:
Cardiace: coarctaie de aort, defecte septale;
Renale: anomalii de poziie a rinichiului, duplicaii (2 rinichi/ uretere) sau
hidronefroz (dilatarea cilor urinare);

 Neurologice: convulsii sau hipotonie (copil moale);

Endocrine: cel mai frecvent dezvoltare precoce a snilor la fete (telarh
precoce);
Oculare;
ORL: otite frecvente care pot duce la scderea auzului;
Dentare: lipsa incisivilor sau a premolarilor sau dini cu form anormal,
mici sau nghesuii;
Gastro- intestinale: reflux gastro- esofagian, reflex de nghiire (deglutiie)
slab, copiii respectivi necesitnd alimentare pe sond;
Imunologice: rare, descrise mai ales la adolesceni.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabilete pe baza elementelor clinice definitorii (vezi mai
sus).
Sfat genetic
Majoritatea cazurilor sunt sporadice (un singur copil afectat n familie, fr
alte cazuri asemntoare), riscul de repetare la o alt sarcin fiind foarte mic.
Dac ns se nregistreaz o transmitere autozomal dominant (printe i
copil afectat), atunci riscul pentru o alt sarcin afectat a cuplului respectiv
poate merge pn la 50%.
Diagnostic prenatal
Cauza fiind nc necunoscut, diagnosticul prenatal genetic este practic
imposibil. n familiile unde la un copil afectat s-a depistat o anomalie genetic
s-ar putea ncerca efectuarea unui diagnostic prenatal la sarcini ulterioare,
dar acestea sunt situaii foarte rare.
Evoluie i prognostic
Statura mic devine din ce n ce mai marcat cu vrsta.
Aspectul caracteristic al feei este prezent de la natere n majoritatea
cazurilor, dar devine mai evident odat cu vrsta.
Frecvent se nregistreaz susceptibilitate la infecii, mai ales otit medie,
infecii ale cilor respiratorii superioare (faringo- amigdalit, sinuzit,
laringit) sau pneumonie.
Multe dintre cazuri dezvolt obezitate la pubertate.
ntrzierea n dezvoltarea limbajului i tulburrile de vorbire (anomalii de articulare) se ntlnesc
frecvent.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Deocamdat nu exist tratament specific Sindromului kabuki. Msurile de
terapie se adreseaz semnelor de boal.
Creterea i alimentarea:
- nlimea, greutatea i perimetrul cranian se msoar la fiecare control i se
trec pe curba de cretere;
- La cei cu vitez de cretere anormal se evalueaz hormonul de cretere i
tiroida;
- Dac exist probleme de alimentare se caut refluxul gastro- esofagian i se
dau alimente mai groase, copilul fiind inut cu capul ridicat;
Dezvoltarea psiho- motorie i comportamentul:
- Se face evaluare la fiecare control;
- Copilul trebuie urmrit de un psiholog, care s indice msurile de intervenie
precoce adecvate;
- Dac se asociaz autism, copilul se trimite la psihiatru, care va indica
terapia corespunztoare;

 Afectarea neurologic:
- La copiii cu hipotonie este indicat fizioterapia;
- Convulsiile se trateaz folosind terapia standard;
Anomaliile cardio- vasculare i renale trebuie urmrite de cardiolog i
respectiv nefrolog pediatru;
Anomaliile auditive:
- Otitele se trateaz cu antibiotice;
- ncepnd de la precolar este indicat evaluarea perioadic a auzului;
- Dac apare scderea auzului trebuie luate n considerare proteza auditiv i
colarizarea special;
Anomaliile dentare:
- Se recomand evaluarea de la vrsta de precolar;
- Dac se nregistreaz anomalii, copilul va fi urmrit i tratat de ctre
ortodont;
Afectare musculo- scheletic:
- La copiii cu luxaie de old se face tratament standard de ctre ortoped;
- Cnd se stabilete diagnosticul se recomand efectuarea unei radiografii de
coloan vertebral;
Anomaliile imunologice se urmresc i se trateaz de ctre imunolog.
Viaa cotidian
Pacienii cu Sindrom kabuki care au dezvoltare intelectual la limita inferioar
a normalului sau RM uor pot duce o via normal. n cazul unei afectri mai
severe, este necesar colarizarea special i susinerea de ctre familie/
instituionalizarea.
Calitatea vieii poate fi afectat de eventualele complicaii (cardiace, renale, imunologice etc).