Sunteți pe pagina 1din 40

EXAMENUL NEUROLOGIC LA SUGAR SI COPILUL MIC

Exameul neurologic este cel mai complex examen obiectiv. Efectuat


corect şi complet, asociat cu înţelegerea morfologiei şi funcţiei sistemului
nervos (SN) este capabil să furnizeze informaţii precise privind topografia
·iezi.unii, implicaţiile acestei leziuni în integritatea funcţională a SN,
interpretarea patologiei.
Examenul neurologic la vârstele mici are particularităţi date de
imaturitatea SN, element ce marchează şi comportamentul copilului,
făcând Câ· acesta să fie altcevţi, în fiecare săptămâna, lună.
Imaturitatea SN face . �chemele, etapele de examinare, elaborarea
strategiilor de investigaţii neurologice utilizate la, copilul mare, respectiv
adult, să nu poată fi aplicate şi deci,' să nu aibă utilitate la vârstele mici ale
copilului.
Creierul uman este organul care are nevoie de perioada .cea mai
îndelungată pentru maturizare. Nou-născutul se naşte cu un creier imatur
care va suferi un proces secvenţial de maturizare rapidă şi îndelungată.
Corespunzător acestui proces de maturizare rapidă se dezvoltă abilităti şi
perfonnanţe motorii tot mai specializate. În jur de aproximativ 4 ani (}irita
nefiind complet stabilită) creierul este în mare, structural şi funcţional
o
maturizat. Sigur, există unele structuri care se vor maturiza târziu, în
adolescenţă, sau în perioada de adult.
Paiticularităţile trebuiesc înţelese prin faptul că nici sugarul, nici
copilul mic nu este un adult în miniatură. Obiectul de studiu, creierul, este
morfologic şi deci funcţional altceva decât creierul adultului şi această
ma.reare funcţională a imaturităţii este mai bine exprimată decât la orice alt
organ.
Mijloacele modeme de investigaţie au deschis ferestre nebănuite în
cunoaşterea creiemlui aducând informaţii excepţionale privind structura şi
funcţia normală, precum şi perturbările acestora. Cu toate acestea,
experienţa arată că evaluarea neurologică este un act profund
intelectual şi că aceste investigaţii nu pot înlocui anamneza, istoricul
bolii, precum şi datele obţinute la examenul obiectiv, elemente absolut
necesare şi care nu pot fi nicicând înlocuite cu examinările
paraclinice.
Interpretarea semnelor depistate presupune cunoaşterea semiologiei
neurologice a copilului, respectiv a adultului. Datele semiologice ale
copilului se cer încadrate în marile sindroame neurologice aşa cum sunt ele
studiate la adulţi. Modalitatea de căutare a acestor simptome şi
interpretarea lor se face în funcţie de maturizarea sistemului nervos.
2

Inţelegem prin aceasta că examinarea neurologică a copilului presupune


cunoaşterea examenului neurologic al adu1tu1ui.
Particularităţile marfo-funcţionale ale SN al copilului, element ce
marchează comportamentu] său, imposibilitatea obţinerii unei colaborări
atât· de necesare unui examen de subtilitate aduc nevoia unei mari şi suple
capacităţi de adaptare a medicului la nevoile fiecărui mic pacient.

Particularităţile examenului neurologic la sugar si copilul mic

Examenul neurologic în perioada copilăriei necesită tehnici diferite


în funcţie de etapele de vârstă parcurse de copil, adică în funcţie de
diferitele etape de dezvoltare. Astfel, examenul neurologic are
particularităţi la nou-născutul prematur, la nou-născutul la termen, la sugar
şi copilul mic, iar la copilul, mare este asemănător cu cel al adultului.
Aceasta înseamnă strategii şi tehnici specifice vârstei.
Interpretarea simptomelor depistate trebuie să ţină seama de şpecificul
patologiei ne'urologice. Astfel, în examenul neurologic al copilului putem
întâlni un amalgam de simptome datorate intricării unor particularităţi
fiziologice caracteristice diferitelor etape de dezvoltare, cu altele
patologice pentru vârstă.
Interpretarea examenului neurologic trebuie să ţină cont de faptul că
leziunile cerebrale în perioada imatură dau simptome diferite de cele din
perioada matură.
Leziuni cerebrale la diferite nivele ale SN în perioada imatură, deci zonele
nefuncţionale sunt mute din punct de vedere clinic. Func�a lor perturbată
va deveni manifestă doar în momentul în care aria respectivă ar trebui să se
maturizeze, deci să devină funcţională. Acest element particular al
patologiei neurologice la copil explică de ce apare caracterul pseudo­
progresiv al paraliziilor cerebrale pâna la vârsta de 4 ani. Abia la
maturizarea deplină a structurilor SN apar evidente toate deficienţele
posibile într-o paralizie cerebrală.
Lipsa de colaborare cu pacientul este un alt element care este
puternic particularizant al examenului neurologic al copilului. Examenul
neurologic va necesita reluări repetate pentru a găsi condiţia cea mai
favorabilă unei examinări corecte şi complete.

Etapele examenului neurologic la copil


3

Etapele examenului neurologic la copil, spre deosebire de alte


vârste obligă la introducerea unui subcapitol .î n examinare. Astfel,
examenul neurologic are următoarele etape;
- aprecierea gradului de maturizare a activităţii sistemului nervos:
- · decelarea unor simptome neurologice, care vor ajuta la localizarea
· procesului patologic, deci diagnosticul topografic, diagnosticul etiologic şi
·încadrarea într-o anumită entitate nosologică, respectiv diagnosticul de
boala.
Aprecierea gradului de maturizare a SN, exigenţă specifică
copilăriei se va face prin următoarele examinări:
aprecierea gradului de dezvoltare al perlormanţelor motorii;
- aprecierea dezvoltării analizatorilor, cu urmărirea capacităţii
de discriminare vizuală; auditivă, gustativă, olfactiv
- aprecierea gradului de dezvoţtare a sensibilităţii superficiale
şi profunde;
- aprecierea nivelului de dezvoltare a limbajului
comprehensiv, expresiv precum şi a gestului grafic;
- aprecierea dezvoltării psihice, secvenţiată pe diferitele
componente ale acestuia; la nevoie aplicarea unor scale de
dezvoltare pot fi necesare şi deosebit de utile;
- aprecierea caracteristicilor antropometrice, cu centrare pe
examinarea perimetrului cranianian, aprecierea fonnei
extremităţii cefalice; caracteristicile antropometrice ale
întregului corp;
- aprecierea maturizării activităţii bioelectrice cerebrale prin
studiul EEG.
Coroborarea acestor observaţii va permite realizarea-unui profil cât
mai _ aproape de realitate a nivelului de maturizare a SN.. Această
maturizare poate fi armonică, în sensul că este egală pe toţi parametri
investigaţi, dar poate fi şi dizarmonică, adică anumite achiziţii sunt la
nivelul vârstei, pe când altele sunt sub vârstă, sau chiar pot să depăşească
vârsta cronologică a copilului. Inventarierea componentelor amintite este
deosebit de valoroasă, va ajuta la stabilirea diagnosticului şi va permite
realizarea planului de recuperare.
Realizarea examenului neurologic trebuie să ţină cont de faptul că
,un mediu de examinare incorect, poate aduce semne fals pozitive sau fals
negative. Corectitudunea se referă la realizarea încălzirii şi iluminării
corecte a încăperii.
Sinteza semiologiei depistate va fi făcută ţinând cont de existenţa
marilor sindroame neurologice, aşa cum sunt ele cunoscute la copilul mare
sau la adult. Strategia de gândire va urma tiparele clasice, dar va ţine cont
de faptul că la copil, sindroamele pot fi incomplete iar semnele de
4

suferinţă ale unui sistem anatomic se diferenţiază faţă de adult. Sigur, este
vorba de sugar şi copilul foarte mic. Se va încerca localizarea topografică a
sindromului sau sindroamelor depistate, iar prin analiza istoricului bolii, a
antecedentelor, a investigaţiilor paraclinice va fi realizat diagnosticul
etiologic, respectiv diagnosticul de boală.

Anamneza

Este o etapă deosebit de valoroasă în neurologia copilului, chiar


indispensabilă. Multitudinea aspectelor care pot avea semnificaţie în
stabilirea · diagnosticului, derularea lor în timp face ca acest aspect al
examenului să fie foarte difi_cµ, probabil la fel de dificil ca şi examenul
obiectiv, dacă nu chiar mai dificil. Culegerea corectă a infonnatiilor cu
semnificaţie la caz, reclamă. inultă.' experienţă
· şi o viziune de �sa.mblu
foarte largă asupra patologiei.
Dime?siunea anamnezei, detaliile necesare, durati anamnezei sunt
în funcţie de boala copilului, atât cât este necesar pentru a obţine acurateţe
şi claritate la caz. Medicul, prin comportamentul său, trebuie să transmită
părinţilor că are timpul necesar, are interesul şi capacitatea de a ajuta
copilul.
Ca în oricare altă patologie trebuie evitată sugerarea semnelor de
boală din partea medicului, precum şi foarte mult discernământ în
preluarea simptomelor descrise de părinţi şi mai ales a multiplelor corelaţii
făcute de aceştia în legătură cu boala copilului lor.
Examinatorul trebuie să demonstreze mult tact şi discreţie, în special când
culege informaţiile în prezenţa copilului. Abordarea unor subiecte sensibile
este bine să fie făcută atunci când sunt intervievaţi numai părinţii.
După orientarea generală pe care medicul şi-o face în fiecare caz, pentru
relaţii suplimentare se impune detalierea unor simptome, adresarea unor
întrebări ţintite privind unele aspecte care pot scăpa ochiului neavizat al
părinţilor.
Uneori simptomatologia neurologică obiectivă la această vârsta
i
poate f minoră, ceea ce nu exclude însă unele anomalii motorii sau psiho­
motorii relevate doar de anamneză. Cea mai dificilă parte în recoltarea
anamneze1 este patologia critică, de altfel şi cea mai frecventă la copil.

}§to:rkul bolii

Culegerea datelor este făcută de la aparţinători, medicul trebuind să afle


modul în care familia percepe problema copilului. Intrebări de tipul: ce
vârstă a avut copilul la debutul simptomelor? debutul a fost insidios? cât de
5

brusc apar simptomele? se modifică simptomele cu trecerea timpului, în


zile, săptămâni, sau luni? simptomele sunt influenţate de evoluţia în cursul
zilei, de activităţile copilului, în timpul activităţi.lor, în timpul repausului,
sau la schimbarea mediului ? dacă simptomele evoluează spre înrăutăţire?
dacă s-a schimbat apetitul copilului, energia lui? dacă s-a schimbat ceva în
familia copilului, dacă au apărut probleme de stres în familie? dacă s-a
îmbolnăvit cineva din îngrijitorii copilului? dacă copilul a mai fost
con·sultat pentru aceste acuze, ce diagnostic s-a stabilit şi ce terapie a fost
·aplicată? Totuşi la o discuţie iniţială este bine ca întrebarea să fie adresată
astfel: de când credeţi că se întâmplă ceva cu copilul? ce credeţi că poate
cauza problema copilului?
Dar, de câte ori starea pacientului o permite, respectiv nivelul de
dezvoltare, interogarea copilului este indispensabilă. Peste vârsta de 3-4
am „g.cest lucru trebuie încer�at. Copilul poate descrie trăirile proprii şi
simptomele, iar memoria copilului pentru timpul şi secvenţele
evenimentelor poate fi mult mai precisă decât a părinţilor. Avem uneori
surpriza de a afla de la copil elementul esenţial necesar diagnosticului
Cele mai multe suferinţe neurologice cronice sunt complexe iar
examenul neurologic este solicitat după multiple examinări anterioare,
făcute în diverse specialităţi medicale. Stabilirea diagnosticului va fi
facilitată de colectarea şi'. corelarea datelor medicale anterioare, a
examinărilor de laborator, a testărilor psihometrice şi a rezultatelor şcolare
ale copilului.
Interviul trebuie centrat pe acuza principală de suferinţă a copilului.
Aceasta va constitui punctul de plecare în gândirea medicală, pentru
realizarea corectă a diagnosticului diferential, necesitând o analiză de mare
acurateţe a tuturor acuzelor.
Se va începe cu listarea bolilor care pot cauza simptomul principal
la vârsta respectivă a copilului. Este indicat ca descrierileiăcute de părinţi
sau pacient (când acest lucm este posibil) să fie citate cuvânt cu cuvânt.
Clinicianul nu trebuie să substituie terminologia medicală în locul
termenilor folosiţi de părinţi sau pacient, aceasta putând produce confuzii
şi interpretări eronate în anumite situaţii.
1n neurologia pediatrică istoricul bolii actuale va necesita obţinerea
răspunsului la trei intrebări specifice:
- suntem în faţa unei boli cu caracter acut sau insidios?
- este un proces localizat sau generalizat?
- procesul de suferinţă este static sau progresiv?
Modalitatea de instalare a debutului, ordinea de dezvoltare a
simptomelor bolii sunt elemente necesare în procesul de clarificare
diagnostică, uneori deosebit de dificil de realizat. Experienţa medicului,
răbdarea şi perseverenţa lui va face ca prin întrebări detaliate, adresate
6

aparţinătorilor şi copilului să elucideze aceşti factori. Vor fi consemnate de


asemenea toate simptomele asociate, cu marcarea cât mai precisă a
momentului .de apariţie în ordine cronologică, evoluţia în timp a tabloului
clinic, răspunsul la medicaţia administrată (Swaiman 1988).
Debutul acut se caracterizează prin instalarea simptomelor în
minute până la o zi. Apare în bolile traumatice şi vasculare. In bolile
·inf�cţioase, tulburări electrolitice, boli toxice endogene sau exogene,
simptomatologia ajunge la apogeu în câteva zi.le. In aceste situaţii trebuie
· identificate simptomele asociate.
Debutul insidios se realizează în săptămâni sau luni. Este
caracteristic pentru tumori, boli degenerative, boli neurometabolice.
Suferinţele neurologice. pot fi focale sau generalizate. Suferinţele
neurologice focale (boli neoplazice, ·vasculare şi uneori traumatisme) nu
pro1/.oacă obligatoriu o manifestare (ocală. Dacă tulburările neurologice nu
sunt focale, ele pot fi datorate unor suferinţe generalizate sau multifocale.
Leziunile generalizate sau multifocale apar în boli degenerative,
metabolice, infecţioase, toxice, congenitale.
Aprecierea evoluţiei bolii obligă la stabilirea mersului bolii, dacă
este o boală stabilizată sau una progresivă. In acest sens se vor face
investigaţii anamnestice pentru a afla dacă există sau nu o pierdere a
achiziţiilor neuro-psihice anterioare bolii; dacă simptomele cresc în
intensitate; dacă pe parcursul evoluţiei se asociază simptome noi. Sigur,
acest deziderat nu este atins rară dificultate. Este un capitol pe care numai
un istoric foarte bine condus poate să-l elucideze.
Studiul performanţelor neuro-psihice anterioare bolii sunt de mare valoare.
Bolile neurologice progresive sunt precedate de obicei de o
perioadă de dezvoltare somato-neuro-psihică normală. Oprirea dezvoltării
asociată sau nu cu recădere pe scara achiziţiilor, adică pierderea
achjziţiilor neuro-psihice anterioare este deosebit de sugestivă pentru o
boală progresivă. Istoricul trebuie completat cu infonnaţii de la cât mai
multe persoane care au copilul în îngrijire. Vor fi investigaţi ambii părinţi
sau alte persoane, care au în supraveghere copilul. Dacă copilul este în
colectivitate sunt necesare informaţii complete de la educatori,
supraveghetori sau profesori. In acest sens literatura de specialitate abundă
în chestionare care au o asemenea destinaţie.
Se vor urmări parametri de dezvoltare a comportamentului motor,
, a limbajului, a comportamentului social adaptativ al copilului. Nu de puţine
ori trebuie să recurgem la fotografu, filme fa.cute în familie (ce conţin
episoade din evoluţia copilului), carnetul de sănătate sau fişa medicală a
copilului, cu date cât mai aproape de momentul naşterii, pentru a ne face o
imagine cât mai completă despre ceea ce a fost copilul înainte de boală,
modul în care s-a dezvoltat şi anumite evenimente critice.
7

Bolile cu caracter progresiv sunt; bolile degenerative, bolile


neurometabolice, tumorile, infecţiile cu virus lent.

Antectedente heredo-colaterale

Se va face o ancheta minuţioasă pentru a nota starea de sănătate a


părinţilor, fraţilor, a celorlalte rudenii, cu înregistrarea tuturor bolilor, dar
în special a celor neuro-psihice. Consemnarea va viza atât mediul biologic,
· cât si mediul social de provenienţă a pacientului. Vârsta, şcolaritatea, locul
de muncă a părinţilor, căsătoria (consangvinitate), numărul fraţilor, starea
lor de sănătate, fraţi decedaţi, motivul decesului fraţilor sau a altor rudenii,
avorturile spontane şi provocate ale mamei. Detaliile privitoare la
patologia rudeniilor pot fi ·foarte· yaloroase pentru diagnosticul bolii
copilului.
Reamintim că în patologia neurologică a copilului există un foarte
mare număr �e boli genetice cu modalităţi specifice de transmisie. Bolile
autosomal dominante se transmit la generaţii succesive, dar cu
expresivitate variabilă, bolile autosomal recesive adesea nu se manifestă la
generaţii succesive, dar pot fi prezente la fraţi. Bolile recesive legate de
cromosomul X sunt prezente la fraţi, veri primari, unchi materni. Dacă
există suspiciunea unei asemenea boli genetice se cer examinaţi mama,
fraţii sau chiar rudeniile bolnave, dacă aceştia nu au încă stabilit un
diagnostic.

Antecedente personale

Vor fi notate toate momentele patologice, tulburările de dezvoltare,


chiar dacă pentru moment ele nu par legate de suferinţa actuală.

Antecedentele personale fiziologice

Mama va fi investigată privind modul de evoluţie a sarcinii, precum şi


momentul naşterii.
Trebuie cunoscute toate condiţiile în care s-a derulat sarcina:
- vârsta mamei în timpul sarcinii;
- mediul de viaţă a mamei ;
- factorii sociali;
- tipul de activităţi depuse de maniă în aceasta perioadă, locul de
desfăşurare a activităţii ;
- bolile avute în cursul sarcinii, boli contagioase la alţi membri din
familie;
- investigaţiile clinice şi paraclinice făcute în această perioadă;
8

- dacă a fost iradiată în cursul sarcinii;


- consumul de alcool în cursul sarcinii;
- disgravidia precoce;
- iminenţa de avort;
- disgravidia tardivă;
modul de percepere a mişcărilor fetale, mai slabe sau mai
puternice, anumite mişcări particulare posibil de perceput de către
mamă, chiar crize epileptice intrauterine. Informaţia este mult mai
relevantă dacă mama a mai avut sarcini anterioare, pentru
comparaţie;
- tipul de prezentaţie în momentul naşterii;
- dacă naşterea s-a produs la tennen;
- caracteristicile antropometrice_ ale nou-născutului;
,.__ apariţia primei respfyaţii, scorul Apgar;
- dacă a fost posibilă alimentaţia corectă a nou-năSCl]tului ;
prezep.ţa reflexului de supt;
- alimentaţia copilului în primul an de viaţă;
- vaccinările efectuate; vor fi notate reacţiile severe sau .
neobişnuite ; sunt cunoscute crizele mioclonice care apar în urma
vaccinului pertussis ; .
- dezvoltarea somatică după naştere ;
comportamentul copilului după naştere, iritabilitatea excesivă,
plânsul excesiv, letargia sau somnolenţa excesivă;
Răspunsul la întrebarea "ce-l face pe copil să zâmbească sau să
râdă? " va aduce informaţii privind stimularea socială şi afecţiunea
familiară. Copilul care nu poate fi făcut să zâmbească sau să râdă, care în
general nu răspunde la asemenea stimulări, poate avea serioase probleme
de întârziere a dezvoltării, deficit senzorial sau poate fi substimulat;
- realizarea achiziţiilor neuro -psihice pe etape de vârstă.

Antecedentele personale patologice

Se vor înregistra toate bolile avute de copil până în momentul de faţă.


Vor fi de asemenea consemnate bolile care au precedat afecţiunea
neurologică actuală, chiar dacă nu pare a exista o legătură cauzală
evidentă, precum şi medicaţia administrată pentru acea suferinţă. Având în
, vedere implicatul neurologic al unor suferinţe variate, chiar îndepărtate
cronologic, ele se cer înregistrate (rujeola prezentă în antecedentele
îndepărtate este factor cauzator pentru Panencefalita sclerozantă subacută).
Copilul cu probleme neurologice esfe mult mai vulnerabil la bolile
generale fizice sau la agresiuni psihologice, decât ceilalţi copii sănătoşi
neurologic. Reacţiile lui în aceste situaţii vor fi mult mai alarmante, putând
9

influenţa dezvoltarea, progresele şcolare, personalitatea ş1 activităţile


sociale.
Copi_lul cu probleme neurologice este frecvent victima a numeroase
injurii fizice. Medicul trebuie să stabilească dacă traumatizările multiple,
căderile frecvente, fracturile sunt cauzate de o nevoie excesivă de
_activitate a unui copil hiperkinetic, sunt datorate deficienţelor de
· coordonare sau a deficitelor senzoriale. Este important de apreciat dacă
riscul la care se expune copilul este specific vârstei, este vorba de un
· deficit de atenţie, o incapacitate de apreciere a pericolului, un slab control
al impulsurilor sau un comportament de tip "acting-out". Sigur, mediul de
provenienţă trebuie avut în vedere în prezenţa injuriilor succesive ale unui
copil. . .
Medicul se va gândi şi la posibilitatea abuzului în prezenţa unui
copil cu multiple traumatizări'. ··copilul handicapat este în special vulnerabil
din cauza disponibilităţilor afective diminuate a unor părinţi, în nevoia unei
activităţi de îngrijire dificile şi mare consumatoare de timp. Dar şi copilul
sănătos poate fi victima abuzului, provocând dizabilităţi neurologice
bizare, care nu pot realiza un sindrom sau o condi�e patologică
recognoscibilă. O investigaţie cu mult tact şi lipsită de judecăţi de valoare
poate fi utilă în descoperirea cauzei.
Modul în care se realizează alimentarea copilului, usurinţa de a fi
alimentat sau dimpotriva, "ritualurile" necesare în procesul de alimentaţie,
modul în care suge copilul, mestecă, modul în care se realizează
duglutiţia, obiceiurile alimentare, sunt elemente valoroase în aprecierea
sănătăţii neurologice a copilului.
Somnul copilului reprezinta un alt element de bază în aprecierea
binelui neurologic, a stării de sănătate neurologică. Lipsa de somn, trezirile
frecvente, cu plâns care nu poate fi liniştit sau, somnul neântrerupt, din
care copilul este trezit cu dificultate, inclusiv pentru a fi alimentat sunt
elemente necesar de investigat şi notat, ele sugerează o disfuncţie a
sistemului nervos.
Va fi fâcută o listă completă cu toate medicamentele luate de
copil, inclusiv vitaminele administrate.

Examenul general

Examenul obiectiv pe aparate este obligatoriu de efectuat în toate cazurile.


Se ştie că aproape orice· suferinţă generală poate determina, la un
moment dat, o complicaţie neurologică. Aceasta poate constitui uneori un
prim semn de suferinţă şi prin aceasta poate duce la descoperirea bolii de
bază, posibil ignorată pâna la acea dată.
10

Examinarea neurologică a sugarului şi copilului mic

Particularită�le fiziologice şi semiologice ale sugarului şi copilului mic


explică dificultăţile pe care examenul neurologic le ridică la această vârstă.
·IT.ul! lipsa de colaborare a copilului, o serie de tehnici folosite la copilul
mare sau 1a adult nu pot fi utilizate. Sărăcia semiologiei obiective obligă la
· acordarea unei atenţii deosebite anamnezei şi examenului general complex,
cu notarea semnelor indirect� ce sunt corelate cu suferinţa neurologică.
Experienţa examinatorului îi va permite elaborarea unor tactici
personale confortabile, eficiente şi. valide. Deşi secvenţele şi conţinutul
examinării poate varia în funcţie de situaţie, metoda generală de examinare
treb.11ie să rămână constantă de la un pacient la altul.
Nevoia de adaptare a examenului la fiecare copil cooperant sau
necooperant face ca în unele situaţii să nu se poată urma, chiar_ să nu se
poată examÎna unele componente ale examenului neurologic, fund
necesară revenirea şi completarea examenului în timp.
Folosirea numelui mic în abordarea copilului poate avea un efect deosebit
în deschiderea colaborării.
Copilul necooperant '-poate fi violent şi agresiv împotriva oricăror
manevre de examinare, sau poate fi retras, imobil, rezistent la examinare,
refuzând tacit orice interacţiune cu cei din jur. ]n această situaţie este bine
ca medicul să amâne examinarea pentru o altă dată.
Acest comportament obligă însă la o serie de întrebări în ceea ce priveşte
specificitatea comportamentului: este acest comportament de dată recentă,
sau copilul se comportă identic şi în mediul familiar? dacă acest
comportan1ent ţine de motivele pentru care se cere consultul sau este de
moment? iar dacă nu face parte din boala pentru care se cere consultul,
este rezultatul anxietăţJ:i, fricii, unei experienţe medicale negative
anterioare sau este numai un comportament manipulativ?

Examinarea indirectă din observţ3.ţia comportamentului copilului se face


din momentul în -care-acest.e-pătrunde-în-Sala -<l C5--€�aminar.e-Şi-v.a--d.ura în
ţ_oată perioada anamnezei, a discuţiei cu familia şi a examinării C<BJilului. O
urmărire grijulie a comportamentului va indica ariile care pot fi a.normale şi
asupra căruia se va ţinti examinarea ulterioară. Se va vedea dacă se poate
realiza contactul vizual cu copilul.
Se va nota dacă copilul seamănă cu aparţinătorii sau are un habitus care
poate sugera un sindrom particular, sau o tulburare neurodevelopmentală.
Se va nota dacă dezvoltarea fizică este simetrică, dacă parametri de
dezvoltare sunt cei aşteptaţj pentru vârsta cronologică, dacă are expresii
îl

faciale neobişnuite, dacă este apatic, depresiv, anxios, sau vorbăreţ şi


euforic.Uneori aparenţa copilulw este atât de specifică, încât diagnosticul
poate fi pus numai din inspecţia copilului, cum se întâmplă într-o
hemiplegie sau în sindromul Down. Uneori sindroame aparent cu mare
specificitate, nu sunt susţinute de examinarea neurologică necesitînd
documentări ulterioare pentru diagnostic

Examenul parametrilor antropometrici.

Determinarea parametrilor·· antropometrici va fi un prim pas pentru


realizarea- contactului cu copilul. 1v1ijloacele inofensive de acţiune ale
medicului vor dezanxiet,a copilul faţă de tehnicile ulterioare de
examinare.Urmărirea modului în care copilul se dezbracă sau se îmbraca
potji relevante pentru coordonarea mişcărilor precum şi pentru aprecierea
independenţei şi chiar pentru aprecierea atitudinii familiale.
Măsurătorile esenţiale se referă la determinarea greutăţii, înălţimii,
perimetmlui cranian.
fnăiţtmea copilului poate evidenţia hipostaturalitate în boli cronice
g�nerale, precum şi în cele neurologice (paralizii cerebrale), deprivări
fizice şi emoţionale severe, anomalii spinale, boli endocrine
(hipotiroidism), anomalii crob;losorniale, rusgenezii gonadale.
Greutatea copilului poate evidenţia deficit ponderal, :frecvent întâlnit în
patologia neurologică. Poate fi determinat de tulburări de masticaţie,
deglutiţie, sindroame de vărsături, terapia cronică cu antiepileptice.
Obezitatea poate apărea în lipsa activităţilor fizice datorate
dizabilităţilor motorii ale copilului(boli musculare, paralizii cerebrale,
sindroame malformative), poate fi un simptom în sindroamele genetice,
Laurence-Moon-Biedl, Prader-Willi, sau poate fi cauzată. de unele
medicarn.ente antiepileptice.
Investigarea perimetrului cranian va fi expus la examenu] craniului.

Examenul tegumentelor

Există o seamă âe semîle -tegumentare care pot fi asociate cu bolile


neurologice. Cunoaşterea lor poate fi extrem de utilă in orienţarea
cbagnosticu1ui.
Prin inspecţie vor fi consemnate injuriile tegumentare post traumatice,
pigmentaţiile neobişnuite, nevii pigmentari, petele acromice, angioan1ele,
adenoarnele, fibroamele. Aceste semne tegumentare fac parte din grupul
facomatozelor sau a sindroamelor neurooutanate. In aceste sindroame
ereditare există tendinţa de apariţie a malformaţiilor şi tumorilor cu punct
12

de plecare din diferite organe, mai aJes SNC şi piele. Prezentăm în


continuare unele din cele mai importante sindroame neurocutanate.
Sindromul Sţurge-Weber este caracterizat prin prezenţa unui nev vascular
în domeniul trigemenului, crize epileptice generalizate sau focale
contralaterale, hemipareză contralateraJă, hemianopsie homonimă,
calcificări intracerebrale homolaterale şi frecvent retard mental. Deşi
�nalfonnaţia facială este prezentă în 3/1000 de nou-născuţi, numai 5% din
ei au şi suferinţă neurologică caracteristică sindromului Sturge-Weber.
· Neurofibromatoza (Boala von Recklinghausen) are cel puţin două forme
distincte genetic: neurofibromatoza I sau neurofibromatoza periferică şi
neurofibromatoza II sau neurofibromatoza centrală.
Pvfodificările tegumentare apar în forma I -şi au aspect de spoturi cafenii
ovale, neregulate, distribuite. asimetric pe trunchi, extremităţi şi axile.
Leziur,jle pot fi nesemnificative în ,perioada de nou-născut, dar odată cu
vârsta cresc în mărime şi număr, în particular după pubertate. Simptomele
cutanate cu semnificaţie sunt: peste 6 spoturi cafenii mai mari de 1 cm.,
sau o zonă· tegumentară largă de hiperpigmentaţie (melanodermie),
a companiate de variate tipuri de tumori cutanate, noduli cutanaţi sau
subcutanaţi, dar cel mai caracteristic este molluscum fibrosum pedunculat.
Se asociază cu hipostaturalitate, anomalii scheletale, disabilităţi cognitive,
tumori intracraniene, tumori ale nervilor periferici, tumori intraspinale,
accidente cerebrovasculare.
In tipul II, leziunile cutanate sunt mu1t mai rare, simptomatologia
dominantă fiind cea neurologică polimorfă.
Scleroza tuberoasă este o boala genetică datorată probabil unei perturbări
în embriogeneza precoce. Anomaliile pot fi întâlnite pe tegumente, creier,
ochi, rinichi, oase, cord şi pulmon. Boala variază extrem în ceea ce
priveşte vârsta de debut, simptomatologia clirucă, evoluţia. Clinic, există 4
grupuri mari de simptome: modificări tegumentare, retard mental, crize
epileptice cu mare polimorfism clinic, tumori în variate organe,inclusiv în
creier.
Simptomele tegumentare sunt multiple. Pot fi: una sau mai multe pete
depigmentate, cu forme variate,, localizate la nivelul toracelui şi a
membrelor proximal; angio:fibroame sau adenoame sebacee sub forma de
le�iuni_R aRulare ro ii dea�upra-11asului,--0brajik1r-şi-"m-r-egiuniJe malare,
leziuni ce apar în jurul vârstei de 1-5 ani; fibroame plate, foarte obişnuite
, pe trunchi, gingii, periunghial, pe pleoape sau în zonele de inserţie a
părului; pete rugoase galbene-maronii lambo-sacrate. Rar se pot constata
şi smocuri de păr depigmentate.
Ataxia -Telangiectazie (sindrom Louis-Bar) este tot o boală genetică în
care există o incidenţă crescută a fragmentărilor de ADN, şi reparare
defectuoasă a ADN. Se caracterizează prin ataxie lent progresivă, coreo-
13

atetoză, telangiectazii la nivelul conjunctivelor, pielii, susceptibilitate


pentru infecţii sinobronhopulmonare, neoplazii limforeticulare şi alte
procese maligne.
Telangiectaz1ile sunt localizate pe ariile tegumentare expuse, conjunctiva
bulbară, şanţurile perinazale, urechi, gâţ fosele antecubitale. Apar în jurul
vârstei de 3-1 O ani şi sunt mult mai exprimate la expunerea la lumina
solară.
. De asemenea este descrisă pierderea elasticitătii
' tegumentelor, a
ţesutului gras subcutan, precum şi încărunţirea şi pierderea prematură a
·părului.
Hipomelanoza Ito este o boală ereditară cu transmisie autosoma]
dominantă ce evoluează cu macrocefalie, heterotopii ale substanţei negre,
hemihipertrofie cerebrală, r�tard mental, anomalii oftalmologice, crize
epileptice şi modificări tegumentare caracterizate prin zone largi de
hipopigmentaţie cu aspect de ·spirală·..

Examenul craniului

Se va nota mărimea, forma, simetria craniului. Mărimea va fi examinată cu


ajutorul centrimetrului de croitorie plasat deasupra sprâncenelor şi pe
punctul maxim al occiputului. Se vor face mai multe măsurători şi se va
nota valoarea cea mai mare. '•.
Se palpează suturile şi se apreciază existenţa, dimensiunea şi tensiunea
existentă la nivelul fontanelei anterioare.
Se inspectează şi se palpează scalpul pentru evidenţierea proeminenţelor
osoase, a zonelor sensibile, dureroase. Unele proeminenţe osoase pot fi
Îarăi semnificaţie. O sensibilitate localizată la presiunea craniului reflectă
cel mai adesea un traumatism local, dar o sensibilitate occipitală, mai ales
când este mai accentuată unilateral este un posibil semn de turnară de fosă
posterioară, care se cere investigată.
Depresiunile osoase pot fi fracturi cu înfundare vechi, anomalii �ongenitale
(foramina parietală bilaterală) sau o varietate de alte leziuni.
Se va nota cantitatea, structura şi distribuţia părului.
Dimensiunea craniului este detenninată de mărimea conţinutului
intracranian şi de structura osoasă. Rata de creştere a craniului este
influenţată de erectitate, de starea generală de sănătate, de boli cardiace,
endocr-ine,-vâr-stă,- g reutate-(-copilul-cu----gremate mai mica va avea o
ctimensiune a craniului mai mică).
· Este necesară evaluarea ratei de creştere a PC care este de 2 cm / lună în
primele 3 luni, lcrn/ lună în lunile 4-6 şi 0,5 cm/ lună intre 7-12 luni.
14

Microcrania este definită prin perimetrul cranian (PC) cu peste 2


cm. mai mic decât media pentru vârstă, sex, gestaţie. Microcrania se
asociază de obicei cu microencefalie, realizând microcefalia.
Microcrania este cauzată de factori primari, adică acei factori care
acţionează înainte de naştere şi factori secundari ce acţionează intra-, peri­
şi postnatal.
·Etiologia primară este reprezentată de factori genetici, cromosomiali,
iradiaţii materne, anoxii şi infecţii intrauterine, expunere intrauterină la
· factori chimici, boli metabolice (diabet, fenilcetonurie).
Etiologia secundară se referă la infecţii intracerebrale, traumatisme cran:io­
cerebrale„ suferinţe cerebrale anoxice, factori metabolici.
Macrocrania este definită prin perimetru] cranian mai mare cu
peste 2 cm. faţă de media PC în funcţie de vârstă, sex, gestaţie. Termenul
denotă cap mare. Megalencefalia şi macroencefalia se referă la
dimensiunea mare, abundentă a creierului, care uneori este asociată cu
diverse anomalii morfologice, retard mental.
Macrocrania · ca şi microcrania pot fi întâlnite şi la persoane nonnale
inclusiv intelectual.
Creşterea rapidă a PC este patologică. Poate indica hidrocefalie
(sindromul Dandy-Walker, chiste cerebrale, stenoze apeductale,
ma.Iformaţii arterio-venoase, hidrocefalii post infecţioase şi post
traumatice), hematom subdural, turn.oră intracraniană, intoxicaţii, tulburări
ale metabolismului vitaminei � hipoparatiroidism, ingestie de steroizi,
malformaţie congenitală de cord de etiologie genetică, sindrom de
deprivare. 1n aceste cazuri se asociază creşterea presiunii intracraniane.
Uneori perimetrul cranian creşte rară creşterea presiunii intracraniene.
Aceasta se întâmplă şi poate fi un prim simptom în leucodistrofii (boala
Canavan, boala Alexander sau boala Van-Bogaert-Bertrand), sindromul
Sturge-Weber, neurofibromatoză, scleroza tuberoasă, pseudotumor
cerebri.
O macrocrame statică poate apărea în malfonnaţii cerebrale,
hidranencefalie, lipidoze, achondroplazie, osteopetroză,
mucopolizaharidoze, scleroza .tuberoasă şi gigantismul cerebral
(sindromul Sotos).
Forma craniului este influenţată de patologia subiacentă:
-=- 7f6selerrontale caractenzează hidrocefalia;
- lărgirea biparietală apare în hematomul subdural biparietal;
lărgirea .parietală unilaterală poate apărea postraumatic
- proeminenţa occipitală este caracteristică pentru sindromul
Dandy-Walker;
15

fonne particulare ale craniului apar prin sinostozarea precoce a


unor suturi în cadrul craniostenozelor, realizând craniul
dolicocefal, brahicefal, scafocefal, oxicefal, turicefal, plagiocefal;
plagiocefaliile poziţionale apar în primul an de viaţă datorită
poziţiilor preferenţiale ale craniului sugarului. Aceste poziţii sunt
expresia tulburărilor posturale date de tulburări de tonus muscular.
In acest caz craniul are aspect asimetric, dar hemicraniile sunt
egale_ Astfel plagiocefalia poziţională este însoţită de bombare
frontală homolaterală. Depistarea plagiocefaliei poziţionale obligă
la investigarea mmuţioasă a sugarului pentru identificarea şi a altor
semne de suf�rinţă neurologică şi începerea terapiei recuperatorii.
Examenul fontaneielor s� face prin observaţie şi palpare. La naştere
fontanela anterioară este de.primată sau plată. Variază ca dimensiune, dar
de obicei este între 1-3 crri. · La nivelul fontanelei se văd şi se simt prin
palpare, pulsaţii sincrone cu pulsul. Fontanela bombează în timpul
plânsului, în momentul defecaţiei sau la creşterea presiunii intracraniene.
Fontanela p�sterioară este de obicei deschisă, de mă.rim.ea unei pulpe de
deget. Aceasta se închide după prima săptămână de viaţă. Creşterea sau
persistenţa fontanelei posterioare după această perioadă sugerează
creşterea tensiunii intracraniene, posibil intrauterin.
Fontanela anterioară se închide în mod obişnuit la 18 luni, rar poate
persista până la 29 luni. O fontanela mică sau închisă poate fi datorată unei
craniostenoze şi necesită investigaţii suplimentare.
Persistenţa fontanelei peste aceste limite apare în hipotiroidism,
hipertensiune intracraniană, tumori intracraniene, hematom subdural,
hipertensiune cerebrală benignă.
Jnchiderea prematură a fontanelei anterioare sugerează craniostenoza şi
microcefalia.
Un retard sever în dezvoltare ce mimează hipopituitarismul poate fi cauzat
de deprivare emoţională şi socială. Copiiul afectat are o fontanelă deschisă
şi bombată, dehiscenţă a suturilor, care nu au însă altă 'semnificaţie
patologică.
Examenul suturilor se face prin palpare, uneori ele pot fi vizibile prin
scalp. Suturile pot fi deschise până la 6-7 luni. Nou-născutul pe cale
vaginală poate avea o încălecare a suturilor, care însă se rezolvă în prima
săptămână-de--viaţă-. Frezenţa--u ner-prneminenţe-la-palpare--denotă o
încălecare a suturilor. ·Acest aspect prezent la naştere poate sugera
prezenţa unor importante tulburări de structură a parenchimului cerebral.
Se cere diferenţiată craniostenoza care poate să.debuteze intrauterin.
In craniostenozele congenitale fontanelele sunt şi ele dispărute şi sunt
prezente semne de hipertensiune intracraruană manifestată prin: agitaţie,
cefalee, vărsături, edem papilar.
16

Examenu I feţei va consemna prezenţa unor semne ce sugerează


malformaţiile congenitale sau alte sindroame bine definite.Vor fi apreciate
cu grija cop:iponentele normale ale feţei, evaluarea dimensiunii, formei,
p oziţiei diferitelor componente.
Glâbii oculari vor fi examinaţi prin aprecierea distanţei interorbitale sau a
, distanţei interpupilare.
Se _vor examina sprâncenele, notând sprâncenele foarte rare, groase sau
con.fluente.
Se va nota direcţia fisurii palpebrale, dacă aceasta are orientare în sus
sau în jos în relaţie ct1; aspectul ei lateral.
Se va nota rădăcina şi cont]!.rul nasului precum şi mărimea şi forma gurii.
Se va determina dacă mandţqula este mare sau mică în raport cu craniul.
Se va inspecta urechea, pentru a, se vedea dacă nu există anomalii ale
ure.chii externe, prezenţa gropiţelor preauriculare. Se va nota de asemenea
poziţia urechii faţă de craniu, ţinând cont că normalitatea se apreciază
printr-o linie care uneşte linia inferioară a narinei cu limita inferioară de
inserţie a urechii, iar limita superioară este o linie care pleacă de la
unghiul lateral al ochiului la partea superioară de inserţie a urechii.
Faciesul "caracteristic" este acela care poate fi descris astfel încât să poată
fi recunoscut ca patologic de alt specialist.
Modificările întâlnite pot fi:
- hipotelorismul, care înseamnă o distanţă interorbitală mai IlllCă de
1cm. Apare în holoprozencefalie dar şi în trisomia 13-15. A fost de
asemenea descris în neuropatia eredofamiliala de plex brahial.
- hipertelorismul se referă la distanţa interpupilară sau interorbitală
crescută faţă de valorile normale pentru vârstă, sex, rasă. Apare
sporadic sau secundar în mai multe boli ca: gigantism, boala
Crouzon, sindromul Hur]er.
- pseudohipertelorismul este dat de telecantus, adică de creşterea
distanţei între medial canti şi fisura palpebrală. Poate· fi datorat
creşterii ţesutului moale ocular sau nazal, ceea ce realizează
telecantusul primar şi de creşterea distanţei interorbitale osoase,
realizând telecantusul secundar.
Se vor nota anomaliile irisului, corneei şi pupilei .
Se ya apres:ia�zent?_Rtozei,-1Dărimea_globilor-0culari-şi--tensiunea
intraoculară printr-o uşoară presiune exercitată asupra GO cu pleoapa
· închisă.
Examenul sclerelor va fi făcut pentru diagnosticul telangiectaziei şi a
icterului.
17

Mărimea globi/or oculari


Exoftalmia bilaterală este de obicei prezentă în hipertiroidism şi dacă este
marcată, nu ridică probleme de diagnostic.
Exoftalmia unilaterală are frecvent semnificaţie neurologică. In cazurile
de diagnostic dificil notarea lărgirii fantei palpebrale, reducerea abilităţii de
convergenţă şi clipitul spontan rar, pot să fie de cţjutor. Exoftalmia
uniţaterală apare şi în hipertiroidism, dar de obicei semnifică o boala cu
localizare intraorbitală sau intracraniană. Intraorbital apare în
· neuroblastom, rabdomiosarcom, nasofaringiom, neurofibrom, gliom optic,
celulită orbitală. Exoftalmia unilaterală prin patologia intracraniană este
asociată . .cu deformâii ale craniului, tromboze ale sinului cavernos (cu
paralizie de nerv III, IV, VI şi primele două ramuri ale nervului V) şi
tumorile intracraniene de fosă antericfară.
,... Exoftalmia poate sa fie pulsatilă dacă este cauzată de anevrism
intracranian, malformaţie vasculară, fistulă arteriovenoasă în sinul
cavernos. Auscultaţia ochiului şi a regiunilor învecinate pot ajuta la
diagnostic.
Exoftalmia trebuie diferenţiată de macrooftalmie care înseamnă mărirea
congenitală a globilor oculari.
Eno.ftalmia poate face parte dintr-un sindrom paralitic simpatic cervical,
dar poate fi cauzată şi de atro.fia ţesutului intraorbital.
1l.1icroft.almia este relaţionată cu mai multe conctiţii.
Este parte a unor sindroame congenitale (trisomia 13-15), a unor infecţii
intrauterine (toxoplasmoza şi rubeola congenitală), dar şi în fibroplazia
retrolentală, dacă este acompaniată de pupila albă.
Buftalmia este o mărire a globului ocular asociată cu opacitate comeană,
prezentă în glaucomul infantil.

Examenul irisului. O serie de boli neurologice sau nonneurologice pot


evolua cu modificări ale irisului. Modificările bilaterale sunt· de obicei
defecte de dezvoltare înnăscute care se vor asocia cu scăderea vederii,
fotofobie, nistagmus şi evoluţie spre glaucom.
Aniridia sporadică se poate asocicţ.. cu tumora \\Tilms.
Heterocromia irisului poate fi congenitală. O lezjune veche paralitică a
simpaticuJui ceIYi._c_al.Y1Lpr.oY.nca_depigmentarea-6chiului-afectat.- -
-
, In glaucom irisul de partea afectată poate fi mai decolorat.
In sindromul \Vaardenburg heterocromia irisului este un semn al
sindromului.
In boala Wilson avem ca semn patognomonic inelul Kayser- Fleischer
caie poate fi vizibil cu ochiul liber sub forma unui inel de culoare verde
auriu sau maron galbui datorat decolorării corneei prin depunerea cuprului
18

în membrana Descernet. Diagnosticul de certitudine necesită examinare la


biomicroscop .
Coloboma este un defect al irisului, pierdere de substanţă a parenchimului
irian, care apare printr-o tulburare de inchidere a fisurii fetale. Defectul se
găseşte cel mai :frecvent în poziţia de ora 6. Nu provoacă alte modificări
dacă nu este asociat şi cu alte tulburări ale nervului optic.

Examinarea pupilei
In perioada de sugar mic pupila este de obicei mai mare decât în perioada
de adult şi reacţionează viguros la lumină şi acomodare. O pupilă excesiv
de mică . este prezentă în �orna profundă, în unele cazuri de creştere a
presiunii intracraniene, lezi:u,ni acµte de trunchi ce implică intreruperea
fibrelor dilatatoare şi în cursul so�ului.
Midriaza la copii este definită ca o pupilă cu diametrul mai mare de 5
mm.
Dilatarea pupilei apare în anxietate, frică, durere, anumite· stadii ale comei,
leziuni ale trunchiului cerebral, precum şi în excitaţie sexuală.
Pupila poate fi cu midriază fixă în timpul crizelor epileptice.
Pupila midriatică fixă apare în leziunile paralitice ale nervului ID. Paralizia
fibrelor parasimpatice ale nervului III implică leziuni la nivelul orbitei,
afectarea nervului în fisura superioară a orbitei, în sinusul cavernos sau pe
traseul intracranian.
Midriaza fixă marcată este un semn important în hipertensiunea
intracraniană.
Leziunea nervului III provoacă lipsa răspunsului pupilei direct ş1
consensual de partea afectată, rămânând intactă de partea opusă.
Hippusul pupilar se referă la dilatarea şi constricţia ritmică a pupilei care
de obicei nu este cu semnificatie patologică.
Sindromul Adie se caracterizează prin prezenţa pupilei toni�e, adică o
decontracţie extrem de lentă a sfincterului irian asociată cu abolirea
reflexelor osteotendinoase. Este o tulburare foarte rară la copii.
Sindromul Argyll-Robertson constă în paralizie izolată a reflexului
fotomotor care se manifestă prin. areflexie pupilară la lumina directă şi
consensuală c u păstrarea reacţiei pupilare pentru vederea apropiată.
Lepunile__p.aralitic.e_ale_sisterrn1lui-simpatic-cervical�eraâ.ăciffiloi"TI8 -Tl
produc mioza unilaterală,- asociată cu ptoza uşoară şi enoftalmie, cum se
· întâmplă în sindromul Claude-Bernard -Homer.

Examinarea corneei
Corneea are multiple modificări asociate bolilor neurologice.
Cataracta congenitală poate fi ereditară sau poate fi câştigată în infecţii
intrauterine (rubeola, toxoplasmoza), în boli neurometabolice
19

(galactozemie, sindromul Lowe, etc.), opacităţile corneene sunt asociate cu


unele boli congenitale, cromosomiale (trisomia 18), mucopolisaharidoze,
mucolipidoze.
Ulceraţiile corneei pot fi prezente în sindromul de disautonomie familială
Riley-Day ca efect al hipoesteziei şi a insuficienţei lacrimale.
Va fi notată prezenţa sau absenţa lacrimilor

Motilitatea facială
Se vor observa asimetria feţei, grimasele feţei, ticurile, mişcările
involuntare, hipersalivaţia.

Vocea
Va fi ascultată cu atenţie vocea copilului pentru � sesiza vocea nazonată şi
dizartria.
�• • I

Se va urmări modul în care copilul suge biberonul sau bea-· dintr-o cană.

Examenul părului
Bolile neurologice se pot asocia cu modificări de consistenţă, structură,
culoare, inserţie a părului.
- părul mai aspru decât_ cel caracteristic pentru vârstă se poate întâlni
în hipotiroidismul congenital;
părul creţ, denumit «kinky hair, pili torti, trichorrhexis nodosa se
întâlnesc în sindromul Menkes;
meşa albă poate fi întâlnită în sindromul Waardenburg;
porţiuni de păr decolorat pot fi întâlnite în scleroza tuberoasă;
părul decolorat, mai blond decât al părinţilor este prezent în
fenilcetonuria netratată;
inserţia joasă a liniei părului este prezentă în malformaţiile cranio-
vertebrale ca: platibazie, sindrom Klippel-Feil;
alopecia poate fi cauzată de unele droguri antiepileptic ( valproatul
de sodiu), ştres acut, deprinderi nevrotice (smulgerea părului la
copilul cu tulburări nevroţice), alopecia areata (probabil o boala
autoimună). Alopecia mai poate fi întâlrută şi în alte boli
autoimune, hipoparatiroidisrn, boala Adison, tiroidită, anemia
-pernicioasă;-agenezie-ovari-ană;-steataree.

Examenul posturii

Prin postură înţelegem atitudinea, poziţia adoptată de sugar la un moment


dat, poziţie care este în relaţie directă cu repartizarea tonusului muscular.

--------
20

Exai"Tienul posturii se face prin inspecţia copilului în diferite perioade


fiziologice de somn, veghe, linişte, agitaţie, joc precum şi prin facilitarea
preluării unor posturi variate, prin poziţionarea copilului de către
examinator.· Poziţiile expectate sunt bineînţeles în funcţie de vârsta
cronologică. Copilul va fi pus în poziţie culcată, poziţie şezândă,
ortostatism, mers. Examinatorul va urmări dacă posturile spontane sau cele
· provocate sunt normale pentru vârsta cronologică şi va nota orice element
de suspiciune.
Starea de agitaţie va perturba examinarea de subtilitate, caz în care
examinatorul va utiliza diverse mijloace de câştigare a încrederii copilului
evitând categoric orice manifestare a agresivităţii.
In primele 3 luni de„ viaţă sugarul păstrează încă elemente de
hipertonie în flexie caracteristice pep.tru nou-născl,Jt.
,... La examenul posturii extremităţii cefalice se poate sesiza o deviere
laterală, laterocolis, care poate sugera o cauzalitate malformativă,
paralitică sau tumoră de fosă posterioară.
Devierea posterioară a extremităţii cefalice, retrocolis, apare în imbalanţa
dintre muşchii flexori şi extensori cervicali cauzată de disfuncţie
extrnpirainidală.
Nerespectarea schiţei de poziţie fetală în primele 2-3 luni cu
extensia bilaterală sau unilaterală a unui hemicorp sau a unui membru
superior sau inferior pledează pentru atingerea SNC sau a SNP
(tetrapareză, hemipareză, pareză obstetricală de plex brahial, monopareză
crurală).
Policele cortical şi mâna cu degetele flectate în pumn sunt foarte
pregnante în prima lună de viaţă, apoi progresiv flexia cedează dispărând
total după 3 luni când apare prehensiunea voluntară. Persistenţa acestei
posturi a mâinii după vârsta de 3 luni este foarte sugestivă pentru suferinţa
tractului cortico-spinal.
Lagoftalmia asimetrică, asimetria orală statică sau dina.rnjcă
sugerează posibilitatea prezenţei unei paralizii faciale obstetricale sau a
paraliziei malformative Huffnagel.
Poziţia globilor oculari cu. variate strabisme, devierea laterală a
globilor oculari sau preferinţa de menţinere în deviere laterală, ptoza
palpebrală uni sau bilaterală vor sugera tulburări de �tionalitate a
nervilbr ocwomoton, dîsfimcţie cerebrală sau boli musculare.
Tipul respiraţiei, rolul diafragmului în realizarea respiraţiei cu
lipsa de participare unilaterală a abdomenului la respiraţie poate fi
consecinţa unei paralizii diafragmatice în contextul unei paralizii
obstetricale de plex brahial.
21

Cu ocazia inspecţiei se pot sesiza crize convulsive, crize de


opistotonus, mişcări involuntare cu localizare şi etiologie variată ca
expresie a p atologiei SNC.
Se vor nota· anomaliile de structură, dismorjiile sau malfonnaţiile.
Nu se va face nici o acţiune cu copilul înainte de a avea o perioadă
suficientă de observare a lui. Se va urmări ce poate face copilul în relaţie
· cu· vârsta lui cronologică. Care este interesul lui pentru mediul din jur, ce
jucării îl interesează, cum le manipulează, fineţea mişcărilor, durata
contactului cu obiectele sau persoanele din jurul lui, stabilitatea în acţiuni,
claritatea şi vioiciunea privirii lui, toate acestea şi sigur şi altele au o
valoare. mare în evaluarea copilului. Observaţia corectă a copilului poate
aduce uneori informaţii mai ·preţioase chiar decât manipularea copilului în
cadrul examenului neurologic..
�-.'

Examenul funcţiei motorii

Până la vârsta preşcolară motilitatea activă se examinează prin observaţia


mişcărilor spontane ale copilului, în diferite poziţii şi diferite activităţi.
Preşcolarul va fi solicitat să execute diverse mişcări pe rând, la
toate segmentele corpului, mmărindu-se posibilitatea de a efectua
mişcarea, amplitudinea ei, vit.eza de execuţie, corectitudinea ei.
Sub 24 luni preferinţa pentru utilizarea unei mâini, reducerea
mişcărilor spontane, 'poziţiile neobişnuite, sugerează suferinţa SNC sau
SNP. ,.I
Pentru examinarea forţej musculare segmentare se urmăreşte
ridicarea capului, ridicarea în şezut în ortostatism şi opoziţia la diverse
manevre executate de examinator.

Ex�me.rml tonusului muscular.

Examenul tonusului muscular la sugar este un element esenţial în examenul


neurologic. Se face la copilul trez, liniştit care are un anumit grad de
motilitate activă. Examinatorul va căuta tulburările de tonus de tip hipo sau
hipertonie şi va preciza localizarea tulburărilor depistate.
Tonusul pasiv la sugar şi copilul mic se examinează urmărind:
- consistenţa musculară care se examinează prin palpare;
probele de balotare şi scuturare. Balotarea se examinează prin
suspendarea copilului susţinut de torace în poziţie verticală.
Examinatorul va roti copilul în jurul propriului ax urmărind
mişcările membrelor superioare şi· inferioare. Va nota prezenţa
balansului fiziologic, lipsa mişcărilor sau reducerea lor, cum apare
22

în hipertonie, sau amplitudinea largă a mişcărilor, aspectul balant


al mişcărilor cum se întâmplă în hipotonii.
Pentru scuturare se face priza la nivelul antebraţului bilateral şi
examinatorul execută mişcări de scuturare la nivelul mâinii. Va fi
· notată prezenţa mişcărilor mâini, amplitudinea mişcării. Pentru
examinarea membrelor inferioare se face priza la nivelul gambei şi se
execută scuturarea piciorului. Se va nota prezenţa mişcării piciorului
şi amplitudinea mişcării. Mişcarea redusă şi amplitudinea redusă
semnifică hipertonie. Mişcarea amplă este prezentă în hipotonie.
- extensibilitaţ�a musculo-tendinoasă se examinează prin mişcări
. segmentare efectuaţe de examinator la nivelul fiecărei articulaţii
bilateral, urmărindu-se rezistenţa la mişcare, modul în care se
realizează decontractarea musculară.
,... - examenul reflexului rotulian şi tricipital. Aceste reflexe vor fi vii şi
asociate cu hipertonie în tulburări ale SNC şi vor fi ample,
pendulare în tulburări ale SNP.
Tonusul activ la sugar şi copilul mic se examinează prin urmărirea
tonusului postural şi al tonusului de acţiune prezent în timpul mişcărilor
voluntare. Se examinează pe rând, capul, trunchiul, membrele superioare,
membrele inferioare prin plasarea copilului de către examinator .în diverse
poziţii urmărindu-se modul ·de realizare a mişcării aşteptate.
- copilul este ţinut de axile şi suspendat vertical, se observă
menţinerea capului în plan sagital de la vârsta de 2 luni;
- pfasat în decubit ventral este urmărit comportamentul în funcţie de I•
I
vârstă. La 3 luni sugarul ,se sprijină pe antebraţe şi îşi ridică capul
realizând "poziţia păpuşii", la 4 luni se sprijină pe palme pentru a­
şi ridica capul şi trunchiul;
- examinatorul prinde mâinile sugarului şi încearcă să îl aducă în
poziţie şezândă (manevra de tracţiune) apreciind poziţia· capului în
raport cu trunchiul, poziţia membrelor superioare, a membrelor
inferioare şi participarea copilului la probă.
Intre 1-2 luni sugarul are iniţial o uşoară flexie cervicală care îl face să
vină uşor cu capul înainte iar apoi capul este extins parţial.
După 3 luni sugarul este capabil să ţină capul în direcţia trucrnului cu o
uşoară flexie din cot, să participe activ la solicitarea examinatorului.
Imposibilitatea de a menţine capul în direcţia trunchiului, devierea laterală
a capului, precum şi asimetria poziţiei membrelor superioare sunt semne de
deficit neurologic.Tendinţa copilului de a trece direct în poziţie de
ortostatism din cauza membrelor inferioare extinse de la nivelul şoldului
sau al genuncrnlor este sugestivă pentru afectarea tractului cortico -spinal,
este semn de spasticitate. Proba de tracţiune este una din cele mai utile
ma..n.evre, cu semnificaţii multiple la vârsta de sugar;
23

- lăsat în poziţie şezândă se observă poziţia şi menţinerea capului în


plan axial, curburile coloanei vertebrale, mobilitatea membrelor
supenoare;
- ridi�at în poziţie de ortostatism cu manevra de tracţiune se
urmăreşte tonusul membrelor inferioare. Imposibilitatea de a
menţine ortostatismul după vârsta de 8 luni, sau poziţia de extensie
a lor cu sprijin digitigrad este patologică şi este caracteristică
pentru spasticitate la nivelul membrelor inferioare;
- lăsat în ortostatism se notează curburile coloanei vertebrale, baza
de susţinere, posibilitatea mersului.
Examenul tonusului' va pe�te evidenţierea unor suferinţe cu semnificaţii
variate.
Putem întâlni:
,... - hipotonie Ia un segment de membru sau un membru în leziuni ale
SNP;
hipotonie generalizată, bilaterală în leziuni de neuron motor
central, neuron motor periferic (amiotrofie spinală, boala Werdnig
-Hoffman), leziune cerebeloasă, extrapiramidală de neostriat, boli
musculare.
hipertonia cu distribuţie variabilă, hemicorp, membre .inferioare,
generalizată, apare\ în leziuni de neuron motor central şi în
rigiditatea prin leziuni ale sistemului extrapiramidal (paleostriat).

Examenul reflexelor

Reflexele cercetate în cursul ' examenului neurologic sunt reflexele
necondiţionate, înnăscute care se produc întotdeauna după-acelaşi-model.
Trebuie respectate condiţiile optime de examinare în sensul poziţiei
sugarului sau copilului mic, care poate fi diferită de alte vârste. Pentru
declanşarea reflexelor se recomandă utilizarea unui ciocănel de reflexe
uşor sau pulpa degetului, pentru a evita declanşarea durerii ce produce
reacţie generalizată de tresărire.
Reflexele osteo-tendinoase, examinate sunt: reflexul qicipital, stilo­
radial, tricipital, cubito-pronator, patelar, achilian. In mod fiziologic
reflexele sunt mai promte şi mai vii până la vârsta de 2 ani. Modificările
patologice depistate sunt: areflexia, hiporeflexia, · hiperreflexia cu
sem.nifica�i similare la toate vârstele ..
Reflexele cutanate abdominale apar de timpuriu şi pot fi
declai.-işate şi la nou-născut cu excepţia fazei de somn profund.
Semnificaţia modificărilor de tip diminuarea sau absenţa reacţiei este
identică cu cele de la alte vârste.
24

Reflexul cutanat plantar (semnul Babinski) este cel mai


caracteristic simptom al tulburării tractului corti.co-spinal. O dorsillexie
asimetrică a halucelui, persistentă, realizată prin mişcare lentă şi constant
eligibilă are· semnificaţie patologică după vârsta de o lună.
Reflexele mucoase de tipul reflexului conjunctival, cornean,
fru.jngian, velo-palatin, anal intern şi extern sunt prezente de la naştere rară
· să existe par ticularităţi de examinare sau de răspuns la vârsta pe care o
examinăm.
Reflexele idiomusculare sunt absente la nou-născut, prezente la
vârsta de sugar, dar extrem de greu de vizualizat din cauza unui panicul
adipos bine reprezentat la această vârstă. Lipsa lor este un semn precoce
de distrofie musculară progrţşivă.
Reflexele patologice_ piran1idale se evidenţiază excepţional de la
vfaşta de nou-născut, rar pot fi gă�ite .sub 3 luni. Interpretarea răspunsului
la stimulare trebuie să ţină seama de posibilele reacţii variate de răspuns.
Răspunsul patologic va fi interpretat atunci când este constant eligibil şi
posibil corelat cu suferinţa copilului.

ExamenuJ sensibilitătii

Având în vedere dificultaţile de colaborare, unii autori consideră


neesenţială examinarea sensibilităţii Ia vârsta de sugar. Cu toate acestea
reflexele nociceptive, de apărare prin înţepare, pot aduce informaţii chiar
la nou-născut, care în toate fazele de comportament, mai pregnant în
fazele 2-5 va reacţiona prin retragerea membrului înţepat.
După 6 luni sugarul îşi apară membrul excitat cu ajutorul celuilalt
membru. La vârsta de 12 luni localizarea este mai bună, sugarul duce mâna
la locul stimulat. - - -
Acuzele subiective ale copilului trebuie reţinute cu rezervă având în vedere
sugestibilitatea foarte mare la această vârstă. Comportamentul copilului
este însă mult mai sugestiv. Anumite poziţii antalgice, evitarea jocului,
ducerea insistentă a mfunii la anumite zone pot fi mult mai sugestive şi
atrag atenţia asupra unor tulburări de sensibilitate.

Examenul coordonarii

Examenul coordonării presupune examenul funcţiei cerebelului şi vizează


analiza echilibrului, orientării, direcţiei, continuităţii şi preciziei mişcării.
Perfecţionarea acestei funcţii este în relaţie cu etapele de maturizare ale
sistemului nervos.
Examenul coordonării nu poate fi făcut la nou-născut şi la sugar
deoarece semnele caracteristice sindromului cerebelos ca: astazie, abazie,
25

bază largă de susţinere în ortostaţiune şi mers, mici legănări ale trunchiului


sau ale extremitătii
,
cefalice se întâlnesc în mod fiziologic
. ca expresie a
imaturitătii cerebelului.
La aceste ·vârste putem vedea eventual hipotonie şi deficit în preluarea
achiziţiilor conforme vârstei. O modificare cantitativă a acestor aspecte
poate sugera disfuncţia cerebeloasă.
· La vârsta de copil mic va fi. observat copilul în timpul jocului urmărindu­
se tremorul, dismetria, legănarea trunchiului în poziţia şezândă sau în
ortostatism (titubaţii ale trunchiului, titubaţia capului), coordonarea
mişcărilor fine.
Schimbarea obiectelor între copil şi examinator, urmărirea felului în care
realizează manipularea obiectelor, modul în care face prehensiunea,
dismetria şi tremurăturile 'finale · şugerează tulburări de coordonare la
niv.�lul membrului superior. ' ··
Susţinerea copilului de axile pentru a determina mersul antrenant va putea
evidenţia dismetria mersului cu executarea mior paşi exagerat de mari, sau
direcţia crescută a pasului în unghi lateral.
Examenul de fineţe a tulburărilor de coordonare poate fi făcută după 6-7
ani. La această vârstă tehnicile de examinare sunt identice cu cele ale
adultului.

Examenul sistemului muscular

Aprecierea clinică a volumului muscular este inevitabil subiectivă şi poate


fi făcută cu ajutorul inspecţiei şi palpării, având mereu în minte standardele 1I •

normale pe care ne asteptăm să le avem în funcţie de vârsta pacientului,


constituţie şi structură. Estimarea maselor musculare este dificilă_ în sp_ecial
la sugar şi la copilul obez datorită paniculului adipos foarte bine dezvoltat.
Sunt indicate măsurători efectuate la diverse nivele atât în lungime cât şi
circumferinţa membrelor pentru obiectivarea suspiciunilor şi pentru
urmărirea lor în timp. Aprecierea lor corectă este posibilă prin tehnici
imagistice.
Modificările trofice musculare au cauze complexe ca: leziuni ale
SNP, SNC şi boli musculare.
Informaţii despre normalitatea funcţională şi structurală a
sistemului muscular putem obţine din efectele acestuia asupra tulburărilor
trofice. Instalarea precoce a atrofiilor musculare va produce rapid retracţii
musculo-tendinoase, poziţii vicioase ale segmentelor de membre sau ale
membrelor afectate.
Atrofia produsă prin leziuni ale SNC este mai puţin intensă şi se
instalează în timp mai lung decât cea produsă prin leziuni ale SNP unde
26

pot să apară şi fasciculaţii. Atrofiile apar şi în urma imobilizării, artritelor,


�ltor boli articulare, variate boli nutriţionale şi endocrine.
Hemiatrofia este invariabil acompaniată şi de alte anomalii
neurologice·. Se dezvoltă în timp odată cu afectarea oaselor şi a
musculaturii, atunci când suferinţa neurologică este de lungă durată.
Hipotrofia unui membru inferior asociată cu scurtarea oaselor şi
· reducerea musculaturii la acest nivel pune problema unui disrafism spinal.
Hipertrofia este mult mai rară decât hipotrofia. Poate fi prezentă şi
· în mod normal la copilul care este într-o intensă activitate sportivă.
Patologic poate apare în miotonia congenitală, hipotiroidism precum şi în
distrofia Duchenne ş{ Becker unde avem hipertrofia moleţilor, asociată cu
reducerea forţei musculare· şi cu încetinirea procesului de contracţie şi
decontracţie musculară.
Hemihipenrofia c�ngenitalâ include hipertrofia şi a altor ţesuturi
alături de muşchi, în zona afectată. Hemihipertrofia poate fi datorată
hemangiomatozei şi limfangiomatozei. Poate implica un singur deget, un
membru, hemifaţa sau un hemicorp. De obicei afectează mai mult decât un
sistem şi este prezentă de la naştere.
Hemihipertrofia poate fi asociată cu suferinţe cerebrale cu retard mental,
hemihipertrofie cerebrală şi crize epileptice. Poate fi un simptom în cadrul
si..11dromului Silver. Tumora Wilms se poate asocia cu hemihipertrofie.

Examenul sistemului osteo-articular ,.


I

Va cuprinde examenul craniului, coloanei vertebrale, oaselor late,


rmc1 şi a oaselor lungi pentru depistarea tulburărilor de -creştere- - şi---de
formă.
Tulburările neurologice cronice, malformaţiile cranio-cerebrale şî vertebro­
medulare, unele boli metabolice se însoţesc de tulburări ale sistemului
osteo-articular, elemente care trebuie descrise în detaliu.
Examenul coloanei vertebrale va consta în unnărirea aspectului
coloanei, a lordozelor :fiziologice în funcţie de vârsta cronologică şi
examinarea mobilităţii ei.
Astfel la 3 luni, odată cu instalarea controlului pozitiei axiale a extremităţii
cefalice apare lordoza· cervicală. La 6-7 luni după instalarea poziţiei
, şezâx1de apare cifoza dorsală fiziologică, iar după 9 luni odată cu preluarea
poziţiei ortostatice apare lordoza lombară.
Mobilitatea coloanei se examinează prin imprimarea tuturor
mişcărilor pasive posibile. Se va aprecia posibilitatea execuţiei mişcării,
prezenţa durerilor la mobilizare sau la percuţia coloanei.
27

La nivelul coloanei şi a craniului se pot observa semnele directe sau


indirecte ale unor malformaţii de tipul cranioschizisului sau rahischizisului,
, . datorate
rnalformatii . sudării imperfecte a buzelor şantului
, neural.

Exâmenul sfincterelor

· · La· nou-născut şi la sugar micţiunea şi defecaţia Sllllt reflexe cu caracter de


automatism medular.
- Controlul voluntar diurn al micţiunii şi diurn şi nocturn al defecaţiei se
realizează între 1-2 ani.
Controlul voluntar n�ctum al micţiunii este foarte variabil în timp.Unii
autori admit bmita controlului nocturn al micţiunii pfulă la vârsta de 5 ani
la fetiţe şi 6 ani la băieţi. Deci numai după aceste perioade se poate vorbi
de enurezisul nocturn patologic.
Tulburările sfincteriene din ·bolile neurologice Sllllt incontinenţa de urină şi
fecale şi retei:iţia de urină şi fecale.
Acestea apar în afecţiuni medulare de tip inflamator, traumatic, tumoral,
malformativ.

Examenul nervilor cranieni-la sugar şi copilul mic

Examenul nervilor cranieni la sugar şi copilul mic necesită modificări ale


secvenţelor de examinare şi uneori improvizaţii ingenioase ale procedurilor 1·
de examinare în funcţie de particularităţile copilului, nivelul de dezvoltare,
gradul de colaborare.
Tulburările depistate vor fi interpretate în contextul tulburărilor descrise la
copilul mare şi adult cu unele excepţii, adică tulburări posibile numai la
această vârstă.

Nerrvoll olfactiv

Este un nerv sensitiv funcţional- de la naştere. Se examinează prin


apropierea de fiecare nară, în timp ce cealaltă este acoperită, de substanţe
puternic adorate şi se va sesiza modificarea respiraţiei sau/ grimase. In
alegerea substanţelor folosite se va ţine cont de faptul că trebuie evitate
_substanţele iritante care vor stimula trigemenul. Se pot folosi. scorţişoara,
cuişoarele, usturoiul.
In perioada de copil mic se pot aplica substanţe ca vanilie, ciocolată,
portocale. Copilului i se cere să sesizeze scliimbarea substanţei rară să fie
necesar să o denumească.
28

Modificările patologice posibile sunt: anosmia, hipoosmia, hiperosmia,


halucinaţiile olfactive. Anosmia este rar semnificativă, chiar dacă este
unilaterală .. Această tulburare este frecventă în inflamaţii ale căilor
respiratorii superioare, rinite, sinuzite, şi în aceste cazuri tulburările sunt de
obicei bilaterale. Alte cauze desigur rare la această vârstă sunt
. meningitele, hidrocefalia, fractlrra lamei cribriforme, traumatisme cranio­
·cer�brale, tumori frontale precum şi agenezia nervilor sau bulbilor
olfactivi.

Nervul optic

Examenul nervului optic este o parte deosebit de importantă a examenului


neurologic, dar şi una din. părţile. cele mai dificile ale examenului
neurologic la această vârstă. ,Se cer examinate următoarele componente ale
funcţiei nervului optic: acuitatea vizuală, câmpul vizual, simţul culorilor şi
examenul fundului de ochi.
Acuitatea vizuală. Nou-născutul are reacţie de orientare spre sursa de
lumină, este atras de figura umană pe care o fixează şi poate să o
unnărească atunci când este treaz, liniştit şi atent.
Plasat în poziţie laterală faţă de o sursă de lumină va întoarce capul spre
aceasta. Urmărirea abilităţilor copilului de a privi faţa examinatorului,
eventual de a răspunde la mimica lui, urmărirea obiectelor în mişcare,
unnărirea mişcării examinatorului în câmpul vizual sunt răspunsuri care ne
pot orienta în aprecierea acuităţii vizuale la sugarul foarte mic. ,.
La vârsta de 3 luni îşi analizează m.âinile, are încercări de prindere a lor în
faţa ochilor.
La 4 luni întinde mâna pentru a prinde obiectul din câmpul homolateral,
la 5 luni vede şi încearcă să prindă obiectul dincolo de axul corpului.
Pentru decelarea unor modificări uşoare se poartă în câmpul vizual obiecte
de mărimi variate şi de contrast tot mai slab ceea ce creşte dificultatea de
identificare. Lipsa de răspuns la aceste stimulări nu înseamnă întotdeauna
tulburări de acuitate vizuală. Lipsa de răspuns apare şi în caz de inatenţie
sau la copilul cu retard mental.Copilul de 2-3 ani va fi pus să numească
obiecte familiale pe care le avem la îndemână.
De la 3-4 ani se poate folosi testul cu E care ne va da informaţii mai
precise, dacă vom ţine seama de atenţia copilului şi de· gradul lui de
maturare cognitivă.
Deficitul vizual poate fi dat de - tulburări de refracţie;
- opacităţi lenticulare;
- defecte · ale analizatorului vizual
(retina, nervul optic, chiasma optică, tractul optic, radiaţiile optice,
cortexul vizual).
29

Câmpul vizual la această vârstă aduce informaţii orientative. Se va încerca


i.ntroducerea în câmpul vizual a unor obiecte care vor fi mişcate dinspre
temporal, nazal, superior, inferior, în timp ce copilul priveşte înainte. Se
înregistrează momentul în care copilul sesizează obiectul. In tehnica dublei
stimulări se folosesc două obiecte, care pot fi degetele sau surse de
ium..ină(lanteme) care se vor mişca simultan sau intermitent dinspre
temporal, nazal, superior, inferior în timp ce copilul priveşte înainte. Se
notează momentul în care copilul reacţionează la sesizarea stimulului.
Cele mai frecvente modificări de câmp vizual sunt: hemianopsia homonimă
(care acompaniază hemipareza) cauzată de leziuni ale tractului vizual după
chiasma· optică. Herruanopsia bitemporală apare în prezenţa tumorilor din
apropierea chiasmei optice.
Simţul cromatic poate fi e:x'aminat pumai de la .vârsta de 3 ani, deci în
perioada preşcolară. Copilului i se_. vor pune întrebări privind culoarea
îmbrăcăminţii sau a obi�ctelor din jur. La vârsta de 3 ani copilul
recunoaşte culoarea roşie, la 4 ani culoarea alb şi negru, la 5 ani galben,
albastru, verde iar la 6 ani va recunoaşte nuanţele.
In aprecierea simţului culorilor se va ţine seama de dezvoltarea cognitivă a
copilului, precum şi de factorul educaţional.
Examenul fundului de ochi este de importanţă extremă şi trebuie inclus
întotdeauna în protocolul de<examinări. Modificările fundului de ochi pot
fi: edemul papilar, hemoragiile retiniene, atrofia optică.
Examenul maculei poate evidenţia modificări pigmentare maculare în
ceroid lipofuscinoză, abetalipoproteinernie, unele boli peroxizomale, unele
boli mitocondriale, sindromul Laurence-Moon-Biedl; '
I•

Retinopatia cicatricială este earacteristică pentru toxoplasmoză iar


retinopatia difuză pentru rubeola congenitală;
Pata roşie cireşie apare în boala Tay-Sachs, boala Niemann-Pick,
leucodistrofia metacromatică, gangliosidoza GMl, sialidoză, boala Farber;
Facoame retiniene pot fi întâlnite în scleroza tuberoasă dezvoltându-se
odată cu vârsta;
Angiomatoza retinei o găsim în boala Von Hippel - Lindau.

Tulburările de vedere

Ambliopia severă sau amauroza poate fi suspectată când copilul


prezintă mişcări oculare anormale, disconjugate, neorganizate într-un tip
- de nistagmus neregulat. Orbirea unioculară câştigată duce la devierea
laterală a ochiului bolnav, în poziţie de repaus. Aceasta trebuie diferenţiată
de strabism. Prin ecranarea alternativă a· ochilor, copilul va reacţiona
violent la ecranarea ochiului sănătos, ecranarea ochiului bolnav lăsându-l
indiferent;
30

Amauroza congenitală este în general uşor de detectat cu excepţia


copiilor mici cu severe tulburări cognitive şi ale funcţiilor de relaţie.
Tulburarea . de vedere trebuie deosebită de indiferenta .
' fată de stimuli.
Tulburările de vedere prin leziuni pregeniculate sunt cele mai frecvente. In
acest caz copilul îşi presează globii oculari cu policele sau celelalte degete.
Acest fenomen numit "oculo-digital" poate fi relaţionat cu producerea de
fosfene şi alte senzaţii vizuale prin mecanism de presiune.
In cecitatea corticală nu există mişcări anormale, reflexul fotomotor
este prezent, nu există fenomenul oculo-digital. Lipsa vederii se poate
asocia cu un retard în dezvoltarea motorie şi hipotonie. Deficienţele
neurologice majore ·nu sunt niciodată explicate numai prin tulburările
vizuale.
Întârzierea maturaţiet- vizuale în care .dezvoltarea vederii este
întârziată cu 4-6 luni, rară să ·existe alte semne oftalmologice sau
neurologice. Poate fi prezent nistagmusul rătăcitor sau strabismul tranzitor.
Fundul de ochi este normal. Vederea apare la 4-6 luni putând persista o
acuitate vizi:ială scăzută şi nistagmus. Etiologia acestui sindrom nu este
cunoscută.
Cecitatea psihogenă este posibilă mai ales la fetiţe de vârstă
şcolară în condiţii emoţionale.

Nervii oculo-motori ( nervul IlI, IV, VI)

Acesti nervi formează o unitate funcţională şi de aceea pot fi examinaţi I•


împreună. Ei coordonează mişcările globilor oculari (GO). I

Examinarea lor va cuprinde unnătoarele elemente:


- Poziţia şi aspectul GO; dacă există exoftalmie sau enoftalmie? dacă
există sau nu scăpări minore ale paralelismului GO?
- Mişcările oculare. Mişcările ochilor trebuie testate nu numai prin
urmărirea de către copil a degetului examinatorului (sau a altor
obiecte pe care le foloseşte pentru atragerea atenţiei, dar trebuie să
i se ceară copilului să execute mişcări voluntare ale GO privind în
toate direcţiile posibile. Va fi testată prin aceasta şi capacitatea de
colaborare cu copilul).
Examinatorul va nota orice scăpare a ochiului de la poziţia aşteptată
precum şi prezenţa diplopiei. In poziţie de repaus ochiul afectat va adopta
diverse poziţii de deviaţie.
, Va fi examinat fiecare ochi în parte cu acoperirea celuilalt.
- Prezenţa ptozei uni sau bilaterale.
- Motilitatea pupilară (vezi examenul pupilei). Examenul
oculomotricităţii intrinseci va urmări răspunsul pupilar la lumină,
distanţă şi va nota modificarea diametrului pupilar.
31

Poziţia şi aspectul GO.


In paralizia de nen III ochiul va devia lateral şi uşor descendent, poate fi
asociat cu ptoză şi cu midriază. Prezenţa ptozei paralitice prin afectarea
ridicătorului pleoapei superioare poate fi completă cu închiderea totală a
fantei palpebrale. Ptozele paralitice discrete pot fi diagnosticate dacă se
urmăreşte contrac�a muşchiului frontal în momentul în care copilul
încearcă să deschidă ochiul.
In paralizia de nen IV există o uşoară elevare a GO care creşte când
ochiul este abdus.
In paralizia de nerv VI apare strabismul convergent. In leziunile unilaterale
· cu debut recent, capul este -�d.esea rotat uşor către partea afectată pentru a
suprima diplopia.
'···
Ochii în "apus de soare" eu devierea în jos a globilor oculari în poziţie de
repaus şi paralizia privirii în sus este prezentă la copii cu hipertensiune
intracraniană şi este frecventă în hidrocefalie. Dar aceste simptome pot fi
prezente şi la nou-născutul cu icter nuclear, la nou-născutul prematur şi
uneori la nou-născutul la termen sănătos.
In unele leziuni de fosă posterioară şi cerebel deviaţia poate să fie
complexă cu disconjugare pronunţată a GO şi anume: unul îndreptat în jos
şi înăuntru iar celălalt îndreptat în sus şi înafară.
Deviaţia conjugată laterală a GO este prezentă în leziuni iritative
contralaterale sau în leziuni paralitice homolaterale, la nivelul centrilor ,.I
corticali implicaţi în mişcările oculare. Există de asemenea variate zone
diencefalice, de trunchi şi cerebel implicate în devierile oculare conjugate.
Paralizia unuia sau mai multor muşchi inervaţi de nervii oculomotori poartă
numele de oftalmoplegie care poate fi congenitală sau câştigată.
Oftalmoplegiile congenitale si ptozele palpebrale congenitale sunt adesea
mai târziu recunoscute şi prin aceasta crează probleme deosebite
diagnostice.
Ptozele pot fi ereditare sau congenitale. Sunt de obicei transmise
autosomaJ dominant. Pot fi uni sau bilaterale, dar de cele mai multe ori
sunt bilaterale.
Adevărata ptoză trebuie diferenţiată de deschiderea exagerată a fantei
palpebrale la ochiul opus, ceea ce se întâmplă în pareza facială şi în
hipertiroidism.
- Aceste anomalii congenitale sau ereditare au caracter static neprogresiv şi
sunt inofensive pentru copil, dar recunoaşterea lor este importantă pentru
excluderea bolilor grave care pot evolua cu ·aceste simptome.
In acest caz fotografiile copilului cât mai aproape de naştere pot fi de mare
folos, medicul comparând aspectul iniţial cu cel prezent. Ptozele pot fi
32

prezente şi în boli musculare. De asemenea ptozele uni sau bilaterale pot fi


prezente şi în patologia de tip isteric.

Mişelirile oculare
Pentru identificarea diverselor paralizii ale muşchilor inervaţi de nervii
oculomotori sunt folosite o serie de tehnici de provocare a deplasării GO la
sugar şi la copilul mic, cu care nu se poate colabora.
· In orice examinare este recomandat ca iniţial să fie investigate mişcările
conjugate şi numai ap9i mişcarea fiecărui ochi separat.
La nou...născut mişcările extraoculare pot fi unnărite prin folosirea unor
obiecte mari colorate (minge roşie) care se mişcă în câmpul vizual. Sunt
posibile anumite scăpărări uşoare de'la paralelismul GO, rară semnificaţie
·
patologică. _
In sindromul Parinaud apare paralizia mişcărilor pe plan vertical şi
este datorată, tumorilor pineale, leziunilor vasculare, encefalitei, sclerozei
multiple, miasteniei.
Paralizia completă de nerv 111 (nervul oculomotor comun) se
caracterizează prin ptoză, midriază, strabism convergent, inabilitatea GO
de a se mobiliza în adducţie, în sus şi în jos.
Paralizia nervului Jt\ (nervului trohlear) cauzează mici modificări
în repaus, se poate întâlni o uşoară elevare a GO. Aceasta este mult mai
evidentă când ochiul este addus. Diplopia este întotdeauna prezentă când
copil.uR priveşte în jos (mai ales la coborârea scărilor). ,.'
Paralizia nervului VI (nervul oculomotor extern), a nervului
abducens produce strabism convergent, inabilitatea de a duce ochiul în
unghi lateral, prezenţa diplopiei ceea ce provoacă rotaţia uşoară laterală a
capului de partea paretică, pentru a suprima diplopia.
Oftalmoplegia intemucleară este o tulburare complexă c1 mişcării
conjugate pe plan orizontal. Este cauzată de lezjunea fascjcolului
longitudinal median care leagă nucleul nervului VI de o parte cu nucleul
nervului III contralateral. Când aceşti nuclei sunt deconectaţi încercarea de
mişcare laterală produce abduc�a ochiului de aceiaşi parte şi
imposibilitatea adducţiei ochiului contralateraJ. Fenomenul poate fi uni sau
bilateral şi este prezent în scleroza multiplă, tumorile de trunchi cerebral,
traumatisme cranio-cerebrale ..
Paralizia de convergenţă se referă la imposibilitatea de adducţie a
ambilor GO în absenţa parezei de muşchi drept intern. Este datorată
traumatismelor craniene care pot fi chiar minore. Trebuie exclusă însă o
turnară a lamei cvadrigeminale sau a structurilor de vecinatate.
Sindromul de retracţie Duane este adesea confundat cu paralizia
de nerv VI. Tulburarea de motilitate a GO este datorată fibrozării uni sau
33

bilaterale a muşchiului drept extern. Se produc tulburări complexe de


motilitate oculară la efortul de a privi lateral. Astfel, la încercarea de
adducţie a GO apare îngustarea fantei palpebrale asociată cu retracţia şi
uşoara elevare a GO. Cauza :fibrozării dreptului extern nu este
cunoscută.
Opsoclonusul este o altă fromă de mişcări oculare involuntare care
sunt masive, lente sau rapide, multidirec�onale dar conjugate.
Nistagmusul este un alt simptom care trebuie căutat în examinarea
motricităţii oculare. Se caracterizează prin mişcări involuntare care apar la
privirea laterală sau mai rar în deviaţie verticală. Nistagmusul poate fi
ritmic .sau aritmic,· poate fi fiziologic (optokinetic) sau patologic.
Nistagmusul patologic apare în tulburări oculare, ale urechii interne sau
poate fi asociat la multiple boli neur?logice ale cerebelului şi conexiunilor
sah�.-
- Nistagmusul congenital este prezent de la naştere dar, de obicei nu este
aparent înainte de 2-3 luni. Poate fi minim într-o poziţie şi sugarul se
adaptează prin legănarea capului încă foarte devreme în viaţă. Este o
mişcare oculară rapidă, ritmică sau aritmică, pendulară, binoculară
excepţional poate fi unioculară. Amplitudinea mişcării este egală la ambii
ochi. Este uni planar, de obicei orizontal, creşte la fixare, poate fi asociat
cu mişcări ritmice ale capului şi dispare în somn. Nistagmusul congenital
se asociază adesea de scăderea acuităţii vizuale. Poate fi determinat
genetic cu transmisie autosornal recesivă, autosomal dominantă sau legată
de cromosomul X.
- Nistagmusul cerebelos este cea mai importantă formă de nistagmus
,' .
neurologic la copii. Este un nistagmus orizontal la privirea laterală cu
componenta rapidă în direcţia privirii şi componenta lentă către leziunea
cerebeloasă. Nistagmusul cerebelos se accentuează la privirea către
leziunea cerebeloasă.
- Nistagmusul vestibular diferă de cel cerebelos prin faptul că are faza
lentă către leziune. Apare în leziuni ale canalelor semicirculare, leziuni ale
nervilor sau ale nucleilor vestibulari. Se poate asocia cu componentă
verticală sau rotatorie. Nistagmusul vestibular central este pur vertical sau
orizonta].
- Nistagmusul cu sacade în sus poate fi congenital, dar poate apare şi în
suferinţe ale trunchiului cerebral sau în encefalopatia Wernicke.
, - Nistagmusul cu sacade în jos apare în malformaţia Chiari I precum şi în
alte leziuni ale joncţiunii cervico-bulbare.
- Nistagmusul rotator apare în tumori pineale şi în leziuni cvadrigeminale.
- Nistagusul disociat cu asimetrie majoră între ochi este descris în
leziuni de fosă posterioară.
34

- Nistagmusul toxic apare la copilul sedat sau la copilul sub tratament cu


antiepileptice, în special cu fenitoin care poate induce nistagmus orizontal.
Si alte medicamente pot fi toxice pentru sistemul nervos şi pot provoca
nistagmusul toxic.
- Nistagmusul voluntar poate fi o manifestare a isteriei.
, - ţvfişcări nistagmice pot fi văzute ·frecvent şi la persoanele cu miopie.
- Nistagmusul lent cu mişcări ample de căutare este caracteristic pentru
amauroză s au ambliopie oculară sau corticlă, câştigată înaintea vârstei de
dezvoltare a fixării. In albinismul ocular nistagmusul este unul de deprivare
senzorială cauzat de �căderea funcţiei foveale.

Nervul trigemen (nervul V)

,... Componenta motorie asigură inervarea muşchilor masticatori


(maseteri, temporali, pterigoidieni). Aceşti muşchi se testează astfel: se
cere copilului să strângă cât poate mai tare gura şi în acest timp se
palpează muşchi temporali şi maseterini. Muşchii pterigoidieni sunt testaţi
prin a solicita copilul să deschidă gura şi în acest timp se urmăreşte dacă
mandibula este pe linie mediană. In leziuni ale componentei motorii ale
nervului trigemen mandibula deviază spre partea leziunii.
Componenta sensitivă asigură sensibilitatea tegumentelor feţei, a
globului ocular, a sinusurilor paranazale, cavitatea nazală, gura şi limba. Se
examinează prin testarea sensibilităţii tactile pe zonele enervate de acest
nerv. La sugar funcţia sensitivă se examinează prin urmărirea reacţiei
acestuia la atingerea feţei sau peribucal. Sugarul va întoarce capul spre
partea stimulată şi vor apare mişcări de sucţiune. Manevra declanşează,
după cum se vede componente din reflexele primitive de supt.
Reflexul cornean este întotdeauna prezent, mai puţin atunci când
există o întrerupere a căilor nervoase. Stimularea se face pe prima ramură
a trigemenului iar răspunsul care constă în contracţia orbicularului ocular
este asigurată de nervul facial. Atingerea corneei trebuie să fie făcută cu
multă fineţe în momentul în care i se cere copilului să privească în partea
opusă pentru a evita reflexul de clipire.
Reflexul maseterin va fi testat prin aplicarea degetului pe bărbie cu
cavitatea orală uşor întredeschisă şi percuţia cu degetul sau cu ciocănelul
de reflexe. Răspunsul -va consta într-o închidere a cavităţii bucale. Este
prezent de la naştere. Se accentuează în leziuni supranucleare când devine
chiar clonoid. Este absent în leziuni nucleare şi periferice.

Nervul facial (nervul VII)


35

Nervul facial are fibre motorii care inervează toată musculatura facială,
fibre senzitive motorii care inervează cele 2/3 anterioare ale limbii, fibre
secretorii parasimpatice care inervează glandele salivare şi lacrimale.
În patologie în poziţia de repaus se va vedea asimetria feţei cu
ştergerea cutelor frontale, coborârea sprâncenei, lagoftalmie, epifora,
, hipotonia feţei cu aspectul de tumefiere a feţei, ştergerea şanzului nazo­
genian, coborârea comisurii bucale de partea afectată.
La sugar vor fi folosite diverse mijloace prin care să se vizualizeze
asimetria facială la probele dinamice. Astfel la nou-născut în plâns, sau
prin diverse mijloace de provocare a zâmbetului se va evidenţia asimetria
ovalului·· bucal care ·va fi deviat spre partea sănătoasă cu accentuarea
asimetriei jumătăţii superioare a feţei.
La copilul mic cu cru;e se .poate colabora, i se va cere să imite
închiderea ochilor, să zâmbească, şi ·să scoată limba. Se va cere copilului
să ţină ochii închişi şi vom încerca să-i deschidem prin mişcări fine,
împotriva voinţei lui.
Se va observa prezenţa sau absenţa lacrimilor.
Lacrimaţia este perturbată în leziuni ale nervului petros, ganglionul
geniculat sau a nervului facial proxima} ganglionului geniculat.
Testarea senzaţiei gustative în cele două treimi anterioare ale
limbii este foarte dificilă, în',general imposibil de realizat la vârsta de sugar
şi copil mic. Evaluarea testului necesită ca pacientul să scoată limba, pe
care examinatorul va pune soluţia de glucoză, sare, oţet, chinină la nivelul
porţiunii anterioare..
II •
În perioda de nou-născut este frecventă paralizia facială periferică
obstetricală.
Paralizia facială centrală este fomia în care este respectată fruntea
deoarece enervarea ei este asigurată bilateral. Poate fi prezentă de la
naştere sau poate apare la orice vârstă cu etiologie variabilă.
Implicarea motilităţii faciale emoţionale în particular zâmbetul,
râsul şi plânsul, dacă mişcările voluntare sunt menţinute, sugerează
asocierea cu leziuni la nivelul proiecţiilor corticale extrapiramidale ale
ganglionilor bazali sau ale talamusului sau posibil substanţa reticulată în
zona superioară nucleului facial.
Un facies hipoton bilateral cu lipsa mimicii poate fi expresia unei
suferinţe congenitale în· contextu] sindromului Moebius, unde pe lângă
, paralizie facială bilaterală găsim şi o paralizie a mişcării de adducţie a GO,
de obicei bilaterală. Ocazional pot fi afectap şi alţi nervi cranieni în special
nervii cranieni bulbari. Aceasta este datorată aplaziei nucleilor faciali din
trunchiul cerebral.
Paralizia acută bilaterală a nervilor faciali poate apare în
smd:rnmu] Guillain -Barre sau în poliomielită.
36

La copilul mare şi la adult se poate întâlni par�zia Bell care este o


paralizie fa,cială periferică cu debut brusc de etiologie necunoscută. La
sugar este rar întâlnită.
Remisia paraliziei faciale periferice la copil este în cele mai multe
cazuri totală, chiar dacă uneori aceasta se produce într-o perioadă mai
' h.1�gă de timp. In cazuri rare apare posibilitatea asocierii contracturilor.

Nenul acustico-vestibular (nervul VIII)

Nervul acustico-vestibular este funcţional de la naştere.


Deşi funcţională, componenta acustică necesită multe şi
laborioase teste pentru a vedea care este abilitatea copilului de a auzi,
ace.st nerv fiind extrem de dificil de· examinat la vârsta despre care vorbim.
Nou-născutul reacţionează la stimuli sonori dar numai în stadiul 2 de
comportament, adică în stadiul de somn superficial.
Dup'ă vârsta de nou-născut vom avea informaţii despre abilităţile
auditive din istoricul copilului, din observaţia indirectă şi din examinare.
Testarea auzului se va face prin folosirea diverselor tehnici de provocare a
zgomotului bineânţeles în funcţie de vârstă. Astfel va fi folosit sunetul unui
clopoţel, manevrarea celofanului sau a hârtiei fine, frecarea degetelor la o
anumită distanţă faţă de urechi, jucării care produc zgomot, diapazon,
sunete ca "ss" sau "oo". Manevrarea obiectelor va fi făcută întotdeauna
înafara câmpului vizual. Reacţiile copilului vor fi diferite în funcţie de I•
I
vârstă.
La vârsta de 3 luni răspunsul pozitiv va consta în întoarcerea
ochilor şi a capului pentru localizarea zgomotului, reflexul acustico-oculo­
cefalogir.
La 6 luni copilul va percepe sunete slabe de la Im şi le va localiza
în spaţiu prin întoarcerea capului. Lipsa reacţiei corespunzătoare la aceste
teste poate indica tulburări senzoriale, tulburări psihice de inatenţie, retard
în dezvoltare cu indiferenţă faţă de mediu. Întârzierea în dezvoltarea
limbajului, deficienţele de fluenţă .,şi/ sau articulaţie pot să indice tulburări
auditive.
Depistarea precoce a tulburărilor senzoriale este extrem de
importantă pentru asistenţa copilului. Acest lucru trebuie să nu depăşească
vârsta de 8 luni, adică vârsta critică din acest punct de vedere ştiut fiind că
lipsa de stimulare a capătului central al analizatorului auditiv poate
provoca grave deficienţe în achiziţionarea limbajului. Deoarece testele
clinice sunt orientative investigaţiile obiective sunt absolut necesare pentru
stabilirea nivelului de leziune la nivelul analizatoru1ui, a gradului de
afectare a acestuia, pentru stabilirea mijloacelor cele mai corecte de
37

protezare şi stimulare. În acest scop, la această vârstă se va folosi


Echosceenul precum şi studiul potenţialelor evocate. Mult mai târziu se
poate utiliza audiograma.
Componenta vestibulară are primele elemente funcţionale la vârsta
de 2-3 luni intrauterin contribuid la menţinerea echilibrului în mediul
, m.trauterin. Este dificil de testat şi necesită răbdare şi timp.
Investigarea funcţiei aparatului vestibular va ţine cont de faptul că
modificările rapide de poziţie vor provoca apariţia nistagmusului. Astfel
nou-născutul, sugarul şi copilul mic ţinut cu capul în mâinile
examinatorului care-i va rota capul într-o direcţie sau alta va prezenta
deviaţia GO în direcţia de rotaţie iar în caz de leziuni vestibulare va
prezenta nistagmus. Nistagmusul vertical va fi examinat tot prin urmărirea
reacţiei de redresare a• GO la mişcările capul1,1i pe plan vertical, adică
ridicarea sau coborârea capului.
Integritatea sistemului vestibular poate fi urmărită şi prin reflexul
de îndreptare a capului oare după 2 săptămâni este schiţat iar după 2 luni
este bine constituit. Acesta se examinează prin uşoara înclinare laterală a
sugarului fixat de trunchi de către examinator. În mod normal sugarul îşi va
îndrepta capul pe linia verticală, nelăsând să-i atârne inert pe umăr, ceea ce
este patologic.
La copilul mic se pot efectua reflexeleprotective.. Se examinează
prin poziţionare copilului în şezut şi se execută o uşoară împingere laterală
c1. copilului. În mod normal, copilul fără tulburări va reacţiona prin
extinderea şi abducţia membrului superior de partea stimulată pentru a găsi
punct de sprijin pe planul patului iar de partea opusă va ridica braţul pentru II ,

a-şi găsi echilibrul.


Pentru informaţii suplimentare se va face testul caloric
Simptome clinice de tipul greţurilor, ataxiei, vertijului sau
vărsăturilor neexplicate pot fi cauzate de patologie labirintică sau
vestibulară. Nistagmusul vestibular va trebui diferenţiat de celelalte forme
de nistagmus prezentate deja.

Nervul glosofaringian şi vag (nervul IX şi X)

Aceşti nervi sunt în general examinaţi împreună deoarece ariile lor de


inervare se interferează. Ambii nervi sunt micşti conţinând fibre motorii,
senzitive şi vegetative. Ambi părăsesc craniul prin gaura jugulară.
Pentru evaluarea acestor nervi se cere investigată funcţia laringelui,
faringelui şi a vălului palatin.
38

l se cere copilului să deschidă gura şi să spună "ah " sau "ee". Cu ocazia
inspecţiei cavităţii orale se va nota aspectul �ului palatin, simetria
acestuia în repaus, prezenţa despicăturii de palat, a uvulei bifide.
Vălul palatin înalt este nespecific. Poate fi întâlnit în anumite boli
genetice cum este ataxia Friedreich, boala Charcot-Marie-Tooth,
paraplegia spastică familială, distrofia miotonică. Este de asemenea un
· simptom frecvent în sindroamele de linie mediană datorate tulburărilor
embriologice ale primului arc.
· Despicătura vălului palatin este adesea asociată cu pierderea auzului,
astfel că în acest caz se va avea în vedere şi investigaţia auzului.
Uvula despicată poate fi o variantă normală, dar uvula bifidă poate
sugera despicătura subiacentă, submucoasă a palatului. Uvula despicată
este frecvent întâlnită în sindromul Noonan (fenotip Turner XY).
.... În caz de paralizie unilaterală a palatului se va evidenţia căderea
unilaterală a palatului şi devierea luetei de partea sănătoasă.
Reflexul velopalatin care se determină prin stimularea palatului moale cu
ajutorul spatulei va provoca elevarea musculaturii locale, retracţia uvulei şi
reflexul de vă.I:sătură.
În paralizia bilaterală lichidele regurgitează în timpul deglutiţiei.
Componenta senzorială a acestui reflex este asigurată ele nervul
glosofaringian iar componenta motorie de nervul vag.
Examenul faringelui posterior se face cu ajutorul spatulei. În
caz de pareză unilaterală Ia inspecţie se va putea evidenţia deviaţia plicilor
mucoasei faringiene de partea sănătoasă, semn cunoscut sub numele de

"semnul cortinei". Stimularea cu.spatula a faringelui posterior va declanşa
reflexul faringian care constă în contracţia musculaturii locale însoţit de
greaţă şi eventual vărsătură. Lipsa acestui reflex va cauza dificultăţi de
deglutiţie pentru alimentele solide.
Examenul laringelui care este enervat de nervul vag necesită
experienţă şi micii pacienţi vor avea recomandare de consult de
specialitate ORL. Implicatul laringelui este sugerat de disfonie, voce
nazonată, răguşeală, stridor.

Nervul spinal ( nervul XI)

Este un nerv motor pur cu ongme bulbo-spinală. Asi gură inervarea


muşchiului stemocleidomastoidian şi a părţii superioare a trapezului. Va fi
inspectat volumul muşchiului stemocleidomastoidian şi a trapezului de
ambele părţi şi va fi comparat. La copilul cu care se poate colabora i se va
cere să întoarcă capul spre dreapta apoi spre stânga în timp ce
examinatorul cu mâna pe faţa copilului va exercita o uşoară opoziţie
împotriva mişcării iar cu cealaltă mână va palpa stemocleidomastoidianul.
39

Partea superioară a trapezului va fi testată prin solicitarea copilului de a


ridica umerii împotriva rezistenţei, sesizându-se îndepărtarea scapulei de
coloana vertebrală.
În caz patologic, de pareza a muşchiului sternocleidomastoidian se va
sesiza imposibilitatea de rotare a capului de partea opusă, hipotonia şi
atrofia muşchiului, coborârea umărului, îndepărtarea scapulei de coloana
vertebrală.
Torticolisul permanent la această vârstă este de cele mai multe ori de
· origine neonatală cu patogenie discutabilă. Torticolisul va trebui diferenţiat
de nodulii limfatici, abcesul retrofaringian şi alte procese acute.
Torticolisul paralitic ·va fi cauzat de leziune de neuron motor central sau
de neuron motor periferic.
Devierea laterală a capului ·tară să fie asociată _cu modificări trofice ale
sterpocleidomastoidianului poate apare şi în alte condiţii neurologice. Este
vorba de devierea capului pentru a compensa diplopia asociată tulburărilor
paralitice a muşchilor extra:oculari sau în tumorile de fosă posterioară.
Contractura'cervicală dacă este însoţită de retracţie, durere şi rezistenţă la
flexie, contractura cervicală de obicei se asociază cu meningită sau cu alte
iritaţii meningiene, hemoragie subarahnoidiană, leziuni osoase sau tumori
intraspinale.

Nervul hipoglos ( nervul XII)

Nervul hipoglos este un nerv motor cu origine bulbară care inervează


musculatura limbii. Pentru examinare i se cere copilului să deschidă gura şi l•
apoi să scoată limba. Va fi inspectată poziţia limbii aflată în poziţie de
repaus în cavitatea orală şi în momentul în care este scoasă din cavitatea
orală.
La sugar va fi inspectată limba în cavitatea orală urmărindu-se mişcările ei,
troficitatea musculară şi a mucoasei, fasciculaţiile, modul în care participă
la actul suptului, propulsia limbii.
Atingerea unilaterală a nervului sau nucleului nervului hipoglos
provoacă atrofie şi fasciculaţii aj.e limbii de partea afectată. Limba în
protruzie va devia spre partea afectată (limba indică sediul leziunii).
Copilul nu poate atinge cu limba obrazul de partea sănătoasă. Sunt
prezente tulburări de vorbire de tip dizartric.
Atingerea bilaterală al nucleului sau a nervului hipoglos provoacă
deficit sever. Musculatura limbii va fi grav atrofiată şi va prezenta
fasciculatii pronunţate. Limba nu va putea fi protruzată în faţa buzelor, vor
fi prezente tulburări importante de limbaj de tip dizartric până la vorbire
neinteligibilă. Se însoţeşte cu tulburări de masticaţie şi deglutiţie.
40

Slăbiciunea bilaterală, atrofia şi fasciculaţiile limbii la vârsta de sugar sunt


elemente patognomonice pentru amiotrofia spil:ţală progresivă (boala
Werdnig-H(?ffinan). La adult şi la copilul mare aceste simptome pot sugera
scleroza laterală amiotrofică, sau paralizia bulbară progresivă şi
siringobulbia.
In miotonia congenitală şi alte boli ce evoluează cu simptome miotonice,
, limba poate fi locul de vizualizare a bulei miotonice. Lovirea limbii
protruzate cu un ciocănel uşor de examinare va produce o denivelare care
· va persista mult mai mult timp decât în mod obişnuit.
Disfuncţia nervului hipoglos poate fi cauzată · de atingerea tractului
cortico-spinal uni sau bilateral, realizând paraL 1 bulbară supr· ··nrieară.
Simptomatologia poate fi ,&semănătoare cu Cl, produsă prin 1gere
nucleară sau de nerv periferic, dar nu apare atrofia şi fasciculaţiile.
,._. Paralizia pseudo-bulbară sau mai precis paralizia suprabulbară
este cauzată de leziuni bilaterale în emisferele cerebrale, care C' �,r>t-rolează
nervii bulbari. Simptomele clinice includ dizartrie, tulburări de deglutiţie,
reducerea mişcărilor limbii, reducerea mişcărilor palatului , cu păstrarea
reflexului de vomă.
Forma congenitală este considerată a fi un defect de dezvoltare cu
implicat bilateral al căilor cortico-bulbare. Dacă sunt implicate numai
fibrele cortico-bulbare nu •,�xistă paralizie la extremităţi. De obicei,
paralizia pseudo-bulbară este asociată cu tetraplegie. Forma câştigan
apare după accidente cerebro-vasculare, encefalite sau traumatisme .
Atingerea fibrelor cortico-talarnice provoacă pierderea controluh
emoţional cu crize de râs spasmodic.
Modificări la nivelul limbii pot să apară şi în alte condiţij.
Astfel hipoplazia limbii poate fi şi congenitală, dar cel mai adesea este
datorată leziunii neuronului motor periferic, deoarece după cum s-a văzut
în leziunile supranucleare hipotrofia este minimă.
Macroglosia poate apare în hipotiroidism şi bolile de stocare de glicogen.
Macroglosia disproporţionată faţă de dimensiunea mandibulei şi a cavităţii
orale, cum se întâlneşte în sindromul Pierre-Robin poate cauza obstrucţie
mecanică cu importante tulburări d.e respiraţie.
Limba netedă şi roşie poate fi întâlnită alături de alte simptome
neurologice în carenţa de vitamină B şi în disautonomia familială.