Scleroza tuberoasa

Sindromul Bourneville
Maladia Pringle

Mitrache Constantin Mihai

Mg. 5,sgr.7
 Definitie si generalitati

 Scleroza tuberoasă reprezintă o

afecţiune multisistemică genetică
caracterizată prin hamartoame răspândite
în diverse organe inclusiv creier, cord,
piele, rinichi,plamani si ficat.
 Este o patologie cu transmitere
autosomal dominantă cu
penetranţă înaltă, dar incompletă
 Istoric

 1880-Bourneville descrie pentru prima

data boala,facand asemanarea
superficiala intre leziunile cerebrale si un
cartof
 1908-Vogt stabileste triada simptomatica
epilepsie,retard mintal si angiofibroamele
faciale bilaterale
 INCIDENŢĂ/PREVALENŢĂ
 Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de
naşteri, o treime din cazuri fiind
moştenite, restul survenind prin mutaţii
genetice spontane. Nu s-a observat
predominanţă legată de sex şi rasă.
 ETIOPATOGENIE
 Scleroza tuberoasă este rezultatul unor
mutaţii genetice, apărute spontan fără o
cauză cunoscută sau transmise autosomal
dominantă, cu penetranţa variabilă.
 Majoritatea cazurilor, până la 70%, sunt
rezultatul mutaţiilor spontane.
 Genele sclerozei tuberoase au fost
identificate pe cromozomii 9q si
16p(TSC2-tuberous sclerosis complex 2)
 TABLOUL CLINIC
 triada clasică epilepsie, retard mintal si
adenoame,sebacee, care, de fapt, se
întâlneşte doar în 1/3 cazuri
 Primele semne ale bolii apar în general la
naştere şi sunt reprezentate de pete
acromice sau hipopigmentate
 Manifestări neurologice:
 Epilepsia - apare de obicei în primul an de
viaţa, uneori în primele săptămâni,
anticipând leziunile cutanate, fiind asociată
la debut doar cu petele acromice
 Retard mintal. Aproximativ 30% din indivizii
cu scleroză tuberoasă suferă
de o insuficienţă neuro-cognitivă profundă
 Autism
 sindrom de deficit de atenţie cu
hiperactivitate
 Manifestări cutanate:
 angiofibroamele faciale bilaterale
 fibroame moluscum
 pete acromice/hipopigmentate,
pseudovitiliginoase
 tumorete Koenen
 noduli fibroşi
 pete cutanate de tip „shagreen”
angiofibroame faciale dispuse
simetric, cu tendinta de aglomerare la
nivelul aripilor nazale si mentonier
 Manifestări oculare
 În aproximativ 40-50% cazuri de scleroză
tuberoasă sunt prezente hamartoame
retinale. Acestea pot fi depistate la orice
vârstă începând cu perioada neonatală.
 Manifestări pulmonare
 chisturi
pulmonare
 Limfangioleiomiomatoză pulmonară
-Debutul în copilărie este o raritate.
Primele semne ale afecţiunii sunt
dispneea, tusea şi durerea toracică
 Manifestări cardiace
 Rabdomioame care pot fi evidenţiate
ecografic la aproximativ 50% dintre
pacienţii afectaţi de scleroza tuberoasa.
 Rabdomiomul cardiac reprezintă ceea mai
frecventă manifestare a sclerozei
tuberoase la făt şi nou născut.
 Manifestări renale
 Angiomiolipoame renale
 Se intalnesc la 80% dintre pacienti,desi
sunt asimptomatice
 In general sunt diagnosticate in al doilea
deceniu de viata,avand ca simptom comun
sangerarea retroperitoneala prin anevrism
rupt
 Manifestări dentare
 depresiunidentare) se întâlnesc la 90% de
pacienţi cu scleroză tuberoasă şi doar la
9% de indivizi din populaţia generală.
 DIAGNOSTICUL ŞI
MANAGEMENTUL
 La sugari pentru un diagnostic pozitiv de
scleroză tuberoasă este suficientă
asocierea următoarelor simptome:
sectoare depigmentate ale pielii, spasme
infnatile şi retard de dezvoltare.
 Diagnosticul de certitudine este susţinut
de prezenţa a două criterii majore sau unui
criteriu major şi două criterii minore.
 Criterii majore de diagnostic
 Angiofibroame faciale sau placă la nivelul frunţii
 Fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale
 Trei sau mai multe macule hipomelanotice
 Pata „shagreen” (nev fibromatos)
 Multiple hamartoame nodulare retiniene
 Tubercul cortical
 Nodul subependimal
 Astrocitom subependimal cu celule gigant
 Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu
 Limfangioleiomiomatoza
 Angiomiolipom renal
 Criterii minore de diagnostic
 Multiple cavităţi la nivelul smalţului dentar
 Polipi hamartomatoşi rectali
 Chisturi osoase
 Anomalii de migrare ale substanţei albe
cerebrale la RMN
 Fibroame gingivale
 TRATAMENT
 Nu exista tratament specific.Se trateaza
fiecare manifestare in parte
 excizie chirurgicală, electrocauterizare,
dermabraziune, laserterapie – în cazul
manifestărilor cutanate
 tratament antiepileptic
 tratament chirurgical - în cazul tumorilor
renale, cerebrale, cardiace
 Bibliografie
 “Esentialul in pediatrie”-Pascal Ciofu 2002
 www.romedic.ro
 www.sfatulmedicului.ro