Sunteți pe pagina 1din 21

Cunoscut sub numeroase denumiri precum: boala

Bourneville, hamartomatoz sistemic multipl


ereditar sau maladia Pringle, este o afeciune genetic
multisistemic fiind caracterizat de apariia de tumori
benigne cerebrale, renale, cardiace, pulmonare,
oculare i cutanate.

Aspectul anatomopatologic al tumorilor cerebrale este


similar cu cel al tuberculilor de cartofi, de aici
provenind denumirea de scleroz tuberoas.
Formaiunile tumorale sunt cel mai des localizate la
nivel cerebral i cutanat (mai mult de 90% din cazuri)
dar pot afecta orice alt organ sau sistem de organe.

Este o patologie cu transmitere autosomal dominant


cu penetran nalt, dar incomplet
1880 - Bourneville descrie pentru prima
dat boala, fcnd asemnrea
superficial ntre leziunile cerebrale i
un cartof

1908 - Vogt stabilete triada


simptomatic epilepsie, retard mintal i
angiofibroamele faciale bilaterale
Este o boal relativ rar, fiind raportat 1 caz la
8.000- 12.000 de nateri.

Scleroza tuberoas este rezultatul unor


mutaii genetice, aprute spontan fr o
cauz cunoscut sau transmise autosomal
dominant, cu penetrana variabil.

Majoritatea cazurilor, pn la 70%, sunt


rezultatul mutaiilor spontane.

Genele sclerozei tuberoase au fost identificate


pe cromozomii 9q si 16p(TSC2-tuberous
sclerosis complex 2)
Triada clasic epilepsie, retard mintal si
adenoame, sebacee, care, de fapt, se
ntlnete doar n 1/3 cazuri

Primele semne ale bolii apar n general


la natere i sunt reprezentate de pete
acromice sau hipopigmentate
Afectarea sistemului nervos central devine cel
mai frecvent manifest la nou-nscui i n copilrie.
50% din pacieni prezint retard mental cu
dificulti de nvare, nelegere i adaptare la
mediul social. 60% dintre pacieni se ncadreaz n
criteriile de diagnostic pentru autism.

Epilepsia poate fi prezent nc de la natere sau


debuteaz n primul an de via naintea apariiei
leziunilor cutanate specifice. Este frecvent
confundat cu convulsiile febrile.

Tumorile cerebrale duc la atrofia nervilor i esutului


de susinere i la scleroza difuz a encefalului.
angiofibroamele faciale bilaterale

fibroame moluscum
pete acromice/hipopigmentate,
pseudovitiliginoase

tumorete Koenen
noduli fibroi

cutanate de tip shagreen


angiofibroame faciale dispuse
simetric, cu tendinta de aglomerare
la
nivelul aripilor nazale si mentonier
n aproximativ 40-50% cazuri de
scleroz tuberoas sunt prezente
hamartoame retinale. Acestea pot fi
depistate la orice vrst ncepnd cu
perioada neonatal

Edem papilar
Debutul n copilrie este o raritate.
Primele semne ale afeciunii sunt
dispneea, tusea i durerea toracic,
chilotorax i frecvent confundat
cu emfizemul pulmonar la pacienii
fumtori

Chisturi pulmonare

Limfangioleiomiomatoz
Rabdomioame care pot fi evideniate
ecografic la aproximativ 50% dintre
pacienii afectai de scleroza tuberoasa

Rabdomiomul cardiac reprezint ceea


mai frecvent manifestare a sclerozei
tuberoase la ft i nou nscut
Angiomiolipoame renale

Se intalnesc la 80% dintre pacienti,desi


sunt asimptomatice

In general sunt diagnosticate in al doilea


deceniu de viata,avand ca simptom
comun sangerarea retroperitoneala prin
anevrism rupt
Depresiuni dentare) se ntlnesc la
90% de pacieni cu scleroz tuberoas
i doar la 9% de indivizi din populaia
general
La sugari pentru un diagnostic pozitiv de
scleroz tuberoas este suficient
asocierea urmtoarelor simptome:
sectoare depigmentate ale pielii, spasme
infanatile i retard de dezvoltare

Diagnosticul de certitudine este susinut


de prezena a dou criterii majore sau
unui criteriu major i dou criterii minore
Angiofibroame faciale sau plac la nivelul frunii
Fibroame nontraumatice unghiale sau
periunghiale
Trei sau mai multe macule hipomelanotice
Pata shagreen (nev fibromatos)
Multiple hamartoame nodulare retiniene
Tubercul cortical
Nodul subependimal
Astrocitom subependimal cu celule gigant
Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu
Limfangioleiomiomatoza
Angiomiolipom renal
Multiple caviti la nivelul smalului dentar

Polipi hamartomatoi rectali

Chisturi osoase

Anomalii de migrare ale substanei albe


cerebrale la RMN

Fibroame gingivale
Nu exista tratament specific.Se trateaza
fiecare manifestare in parte

Excizie chirurgical, electrocauterizare,


dermabraziune, laserterapie n cazul
manifestrilor cutanate

Tratament antiepileptic

Tratament chirurgical - n cazul tumorilor


renale, cerebrale, cardiace
Depinde de localizarea formaiunilor tumorale i severitatea
simptomelor

Pentru pacienii cu afectare sever renal i pulmonar


prognosticul este rezervat, decesul putnd surveni prin
insuficien renal, hemoragie retroperitoneal sau
insuficien respiratorie

De asemenea prognosticul este rezervat pentru pacien ii cu


leziuni ale sistemului nervos central i epilepsie sever
rezistent la tratament precum i pentru cei cu astrocitom
gigant nerezecabil chirurgical care n timp conduce la
hidrocefalie i hipertensiune intracranian

Cauze frecvente de deces sunt i complicaiile cardiace


Pacienii cu leziuni cutanate i cu tumori care se preteaz la
tratament chirurgical au un prognostic excelent, ace tia
putnd avea o via normal
Esentialul in pediatrie- Pascal Ciofu
2002
http://www.romedic.ro/scleroza-
tuberoasa
http://www.scientia.ro/stiinta-la-
minut/corpul-omenesc/1664-medicina-in-
60-de-secunde-facomatoza.html