Ce s-ar ntmpla cu organismul uman

dac s-ar produce modificri la nivel

molecular sau la nivelul proteinelor
din care sunt compui ribozomii?
 Ribozomii se mai numesc i granulele lui Palade si
sunt microcorpusculi , prezeni n toate tipurile de celul
(att eucariote ct i procariote).
Din punct de vedere al
ultrastructurii, ribozomii sunt
formai din dou subuniti
suprapuse, prima subunitate
este mic i are form bilobat
(S) iar cea de-a doua este
mai mare i are o form
semisferic (L).
 Boala Parkinson:
- acioneaz asupra sistemul nervos central i
afecteaz sistemul locomotor. Se manifest la nivel
incipient prin rigiditate n micri, tremur la nivelul
membrelor i dificultate la nivel locomotor de
asemenea alte simptome care pot aprea sunt depresia
n starea avansat a bolii.
- se caracterizeaz prin acumularea anormal de -
synuclein n anumite regiuni
ale creierului cauznd
progresia bolii.
Osteosarcoma
-tumor canceroas ce se manifest n oase.
-una dintre cele mai ntlnite forme de cancer de os
primar ce apare cel mai adesea la copii, adolesceni i
adulii tineri.
 Proteina ribozomal L34 (RPL34) a fost
descoperit n interiorul esutului afectat
i este considerat ca fiind cauza
proliferrii celulelor maligne. RPL34
joac un rol important n proliferarea
celulelor care sunt afectate de
osteosarcoma.
Cancer mamar
- Gena ZFAS1este component a lncRNA i este
responsabil pentru dereglrile la nivel celulara glandei
mamare. Aceste dereglri, cu timpul, ajung s
degenereze, rezultatul fiind cancerul mamar.
 - Analiza care poate fi fcut
pentru determinarea dac un pacient
sufer sau nu de acest tip de cancer
este mamografia
- Mamografia trebuie efectuat
n prima parte a ciclului menstrual,
cel mai indicat in zilele 7-14 ale
ciclului, cnd snul este mai puin
dens.
 - afeciune genetic rar, caracterizat prin multiple
deformri craniofaciale.

- o cauz cert a afeciunii este legat de mutaia

aprut n gena TCOF1 la cromozomul 5q32, transmis
autozomal dominant. Proteina codat de aceast gen
este numit treacle (o melas) ,iar aceste mutaii
reduc cantitatea de protein i acioneaz pe structurile
capului i feei, n stadiul de dezvoltare embrionar.
 Manifestri ale bolii sunt:
-modificri ale irisului ca form, mrime, poziie,
structur ce caracterizeaz afeciunea numit coloboma
-unghiul nazo-frontal este obliterat i osul nazal crescut
-malformaii ale urechilor, majoritatea copiilor cu aceast
afeciune au piederi de auz pn la 40%.
-strabismul (37%) sau pierderi de vedere
-la natere pot aprea dificulti n respiraie
- boal genetic rar, cauzat de mutaii ale genei
recesive SBDS, la cromozomul 7q11. Gena codific o
protein implicat n maturarea ribozomal

- sindromul este caracterizat prin insuficien

pancreatic exocrin, disfuncie medular, displazie
scheletic si deficiene cognitive variabile, anomalii
structurale ale creierului . n plus, creterea, inima,
ficatul, sistemul nervos central , sistemului osos i
sistemul imunitar pot fi de asemenea afectate.
 Tratamentul pentru pacienii cu SDS presupune
nlocuirea enzimelor pancreatice,
monitorizarea numrului de
globule albe, gestionarea anemiei
i a trombocitopeniei prin
transfuzii de globule roii.
Transplantul de celule stem
este n prezent singurul
tratament pentru
insuficiena mduvei
osoase.
 Concluzionnd, ribopatologiile sunt boli grave, cu
efecte asupra ntregului organism, aducnd complicaii
nc din stadiul embrionar, ce scad de cele mai multe
ori sperana de via. Cu toate acestea, unele dintre
bolile cauzate de dereglri la nivel ribozomal pot fi
prevenite din timp cu ajutorul diferitelor analize
efectuate regulat i a unui stil de via sntos .