Ghid Genetica MG 2 Ro Curs 2013 2014 FIN

PROGRAMUL DE STUDIU: Medicina
DISCIPLINA: Genetica Medicala

DEPARTAMENT: Stiinte Moleculare nr. 3
CURS 1: INTRODUCERE IN GENETICA UMAN
-1. Obiective educationale:
1. Studentul defineste genetica medicala si precizeaza importanta ei in practica clinica

2. Studentul exemplifica momentele istorice mai importante din evolutia geneticii ca stiinta
si specialitate medicala
3. Studentul realizeaza o clasificare a bolilor umane din perspectiva genetica
4. Studentul prezinta importanta geneticii in medicina si diagnosticul clinic modern
5. Studentul specifica directiile evolutive majore ale geneticii medicale
-2. Curriculum:
1. Definiia i obiectivele geneticii medicale
2. Scurt istoric
3. Importana geneticii n medicin
4. Clasificarea bolilor genetice
5. Impactul geneticii n practica medical
6. Noi direcii ale geneticii
-3. Bibliografie: Genetic medical: Curs pentru studenii anului II Medicin/sub red.
prof. univ. dr. Ioan Victor Pop - Cluj-Napoca: Editura Medical Universitar "Iuliu
Haieganu". 2013
-4. Exemple de subiecte/ntrebri:
Calitatea de disciplin clinic a geneticii medicale este datorat:
a) rolului genelor n dezvoltarea prenatal i postnatal;
b) caracterului cronic i invalidant al bolilor genetice;
c) rolului important pentru baza conceptual a medicinei;
d) faptului c are ca i competen acordarea sfatului genetic.
Caracterele fenotipice pur ereditare sunt:
a) exclusiv cele de specie;
1 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014
b) cele a cror expresie depinde doar de informaia din gene;

c) exclusiv cele ce definesc variabilitatea individului;
d) cele multifactoriale patologice.
CURS 2: GENOMUL UMAN

-1. Obiective educationale
1. Inelegerea, corelarea i problematizarea conceptelor/noiunilor referitoare la structura
ADN, genomul nuclear si mitocondrial
2. Intelegerea caracteristicilor structurale si functionale ale cromosomului ca unitate
3. Insusirea caracteristicilor genomului uman
4. Insusirea caracteristicilor setului cromosomial uman
5. Insusirea si intelegerea structurii ADN
-2. Curriculum:
1. Demonstrarea rolului genetic al ADN
2. Structura ADN
3. Genomul uman - date generale
4. Genomul nuclear
5. Genomul mitocondrial
6. Schia secvenei genomului uman
7. Cromosomul ca unitate genomic
8. Setul cromosomial uman
Haieganu". 2013
Genomul uman conine :
a) totalitatea moleculelor de ADN liniar;
b) 25 de tipuri distincte de molecule de ADN;
c) molecule de ADN de dimensiuni similare;
d) numai secvene nerepetitive de ADN.
Schia secvenei genomului uman arat c acesta conine:
a) circa 35.000 de gene cu structur complex;
b) gene distribuite egal n genom;
c) conine 99% secvene codificatoare;
d) elemente arhitecturale noi, realizare cu piese (secvene) noi.
CURS 3: STRUCTURA GENELOR

1. Studentul trebuie s defineasc termenul de gen, n concepia clasic i n cea actual,

fiecare explicnd o parte a rolului materialului ereditar normal i patologic
2. Studentul trebuie s fie capabil s defineasc termenului de locus, ca poziie fix a genei
pe cromosom, util pentru posibilitatea identificrii genelor implicate n procesele
patologice
3. Studentul trebuie s poat descrie structura discontinu a genei, cu regiuni codante i
necodante, ambele importante n vederea explicrii ereditii normale i patologice
4. Studentul trebuie s descrie secvenele genice implicate n reglarea exprimrii genelor,
proces direct implicat n exprimarea fenotipic a materialului ereditar
5. Studentul trebuie s clasifice genele comune tuturor celulelor i pe cele specifice
anumitor celule cu rol n procesele de dezvoltare i n funcionarea corect a celulelor
specializate
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Structura genei - concepia clasic
3. Structura genei - concepia modern
4. Gene comune i gene specifice
5. Gene unice i familii de gene
6. Elemente genetice mobile
7. Genomic structural
Haieganu". 2013
Care din afirmatiile referitoare la concepia clasic despre stuctura genei sunt adevrate ?
a) poziia fix a unei gene n cromosom se numete locus;
b) gena i caracterul care se manifest la heterozigoti se numesc recesive;
c) heterozigoii nu au perechi de alele diferite pentru un locus;
d) un caracter monogenic holandric este determinat de o pereche de alele ce ocup loci
omologi.
Care din afirmaiile referitoare la genele comune sunt false ?
a) Genele comune reprezinta 1/5 din totalul genelor umane;
b) Genele comune reprezinta peste 90% din genele exprimate la om;
c) Genele comune se afla in regiunile de ADN bogate in GC;

d) Genele comune sunt exprimate doar in perioada embrio-fetala.
CURS 4: FUNCTIA SI REGLAREA EXPRIMARII GENELOR

1. Studentul explica functia si structura genelor

2. Studentul enumera caracteristicile codului genetic nuclear si mitocondrial
3. Studentul ilustreaza cu exemple fenomenul de heterogenitate genetic in expresia
fenotipica a bolilor
4. Studentul exemplifica determinsmul monogenic si poligenic al caracterelor fenotipice
normale si patologice
5. Studentul discuta fenomenele de dominanta-recesivitate la nivel fenotipic i molecular, cu
referire la patologia umana
6. Studentul descrie mecanismele de reglare a expresiei genice si implicatiile patologice ale
disfunctionalitatii acestor mecanisme
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Transcrierea
3. Traducerea
4. Codul genetic
5. Reglarea expresiei genice
Haieganu". 2013
Care din afirmaiile referitoare la concepia clasic despre funcia genei sunt adevrate ?
a) studiile clasice au pornit de la caracter la gen, considernd gena unitate de funcie i
mutaie;
b) heterogenitatea de locus este determinat de mutaii diferite n acelai locus, care duc la
aceiai boal;
c) heterogenitatea alelic este determinat de mutaii n gene diferite care duc la aceiai boal;
d) heterogenitatea clinic se refer la aceiai boal determinat prin mutaii n aceiai gen.
Care din afirmaiile referitoare la codul genetic sunt false ?
a) acesta este redundant, deci prezint sinonimii;
b) acesta are doi codoni iniiatori i doi codoni stop;
c) degenerarea codului genetic este un avantaj;
d) acesta prezint ambiguitate.
CURS 5: BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII I TRANSMITEREA

INFORMAIEI GENETICE
1. Studentul va putea sa enumere proprietatile si functiile care fac din ADN molecula
esentiala a vietii
2. Studentul va putea sa descrie anomaliile de baza care pot sa apara in timpul mitozei si al
meiozei, si anume non-disjunctia cromatidiana/cromosomiala, intarzierea anafazica si
clivarea anormala a centromerului, precum si consecintele acestora
3. Studentul va putea sa descrie anomaliile care pot sa apara in timpul fecundatiei, si anume
dispermia, dubla fecundatie, diginia si diandria, precum si consecintele acestora
4. Studentul va putea sa enumere aspectele generale care definesc ereditatea monogenica,
precum si factorii care pot influenta modul de transmitere a caracterelor monogenice
5. Studentul va putea sa descrie particularitatile (caracteristicile generale, dar si exceptiile)
tipurilor de transmitere a bolilor monogenice (autosomal dominanta, autosomal recesiva,
X-linkata dominanta si X-linkata recesiva)
6. Studentul va putea sa descrie mecanismele si exemplele ereditatii non-mendeliene
(ereditatea monogenica atipica: disomia uniparentala, amprentarea genomica,
anticipatia, heterogenitatea genetica, si ereditatea multifactoriala)
-2. Curriculum:
1. Transmiterea informaiei genetice
2. Ereditatea mendelian
3. Ereditatea non-mendelian
4. Ereditatea multifactorial
Haieganu". 2013
Care din afirmaiile referitoare la transmiterea autosomal-recesiv (AR) a caracterelor
ereditare este fals?
a) dac un printe este afectat de o boal AR, riscul de a avea copii afectai este de 100%;
b) doi prini afectai pot avea i copii sntoi;
c) concentraia familial n familiile afectate de boli AR este mic, cu excepia
consangvinitii;
d) boala poate lipsi la o generaie ca apoi s reapar la urmtoarea.

Care din afirmaiile referitoare la caracteristicile ereditatii autosomal dominante sunt
false?
a) genele sunt situate in loci omologi de pe autosomi;
b) genele se experima in fenotip la ambele sexe;
c) riscul de recurenta este de 1/2 (50%);
d) sunt afectate doar fetele.
CURS 6: VARIABILITATEA INFORMAIEI EREDITARE I CONSECINELE

PATOLOGICE GENERALE
1. Studentul va putea sa enumere sursele de baza ale variabilitatii genetice, respectiv
recombinarile genetice, mutatiile si migratiile
2. Studentul va putea sa descrie tipurile de factori mutageni (fizici, chimici si biologici),
precum si consecintele pe care acestia le pot produce la nivelul ADN
3. Studentul va putea sa clasifice mutatiile si sa descrie consecintele patologice ale acestora
4. Studentul va putea sa clasifice bolile genetice si sa descrie criteriile folosite pentru
clasificarea acestora
5. Studentul va putea sa enumere motivele de baza care confera geneticii un rol important in
practica medicala moderna
6. Studentul va putea sa enumere motivele pentru care individualitatea genetica are o
importanta tot mai mare in practica medicala
-2. Curriculum:
1. Surse de variabilitate ereditar
2. Consecine patologice ale mutaiilor
3. Abordarea genetic n medicin
Haieganu". 2013
Care din afirmaiile referitoare la sursele de variabilitate genetic este adevrat?
a) recombinrile genetice i mutaiile sunt singurele surse de variabiliate;
b) mutaiile pot fi clasificate n dou tipuri, genice i cromosomice;
c) cele mai multe mutaii, nu au efect fenotipic, deci sunt neutre;
d) mutaiile induse sunt mai numeroase dect cele spontane.
Care din afirmaiile referitoare la tipurile i mecanismele de producere a mutaiilor este
fals ?
a) deleia este definit ca o pierdere de n baze n secvena ADN;
b) mutaiile induse au ca i cauz tranziiile ADN;
c) cele mai multe mutaii, au efect fenotipic neutru;
d) recombinrile genice aberante genereaz macroleziuni precum duplicaiile sau fuziunile de
gene.
CURS 7: GENETICA POPULAIILOR UMANE

1. Studentul justific studiul frecvenei genelor n interiorul unei populaii pentru a defini
structura genetic caracteristic populaiei respective, pentru a acorda sfatul genetic i, de
asemenea, pentru a aprecia necesitile medico-socio-economice din acea comunitate
2. Studentul inelege i aplic corect legea Hardy Weinberg, cu scopul de a elabora un sfat
genetic adecvat prin calculul riscului genetic
3. Studentul indic i explic factorii care influeneaz frecvena genic i genotipic ntr-o
populaie
4. Studentul identific tipurile de ncruciare nentmpltoare i nelege impactul lor asupra
morbiditii populaiilor umane
5. Studentul definete i exemplific noiunile de eufenie i eugenie
6. Studentul discut despre originea i evoluia populaiilor umane
-2. Curriculum:
1. Definiia i obiectivele geneticii populaiilor
2. Frecvena alelelor la nivelul populaiilor umane
3. Evoluia, demografia i adaptarea populaiilor umane
4. Impactul ncrcturii genetice asupra strii de sntate n populaiile umane
5. Genetica populaional i asistena medical i social
Haieganu". 2013
Mecanismele genetice de aciune a seleciei sunt n favoarea:
a) genotipurilor heterozigote;
b) genotipurilor mutante homozigot-recesive;
c) genotipurilor mutante homozigot-dominante;
d) populaiilor non-panmictice.
Una dintre condiiile de valabilitate a legii Hardy-Weinberg este:
a) modificarea echilibrului alelic/locus de variaia calitativ a unui factor de selecie natural;
b) modificarea echilibrului genotipic/locus de variaia cantitativ a unui factor de selecie
artificial;
c) frecvena constant a unei mutaii/locus sau contrabalansarea mutaiei prin factori
selectivi;
d) apariia efectului de fondator ntr-o populaie panmictic.
CURS 8: ELEMENTE DE ETIC N GENETIC
1. Studentul identifica si trece in revista principiie esentiale de bioetica in general si in

genetica in mod particular si analizeaza principalele campuri de lucru ale bioeticii
2. Studentul analizeaza principalele probleme si dileme etice generate de activitatea de
diagnostic in genetica si principalele probleme si dileme etice generate de activitatile de
stocare si utilizare a probelor biologice si ale probelor ADN
3. Studentul identifica principalele probleme si dileme etice generate de activitatea de
testare genetica si cercetare in genetica precum si principalele caracteristici ale
consimtamantului informat in activitatea biomedicala si in genetica
4. Studentul identifica modalitatile de evitare a incalcarii unor norme de etica in activitatea
de genetica si trece in revista notiunile de buna practica, in acord cu normele etice, in
patologia genetica si activitatile vizand genomul uman
5. Studentul acumuleaza cunostinte procedurale care sa constituie bazele dezvoltarii
competentelor necesare in procesul de consiliere genetica si in activitatile din domeniul
geneticii in acord cu principiile de bioetica
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Definiie. Principii de baz ale eticii
3 Probele de ADN i aspectele etice
4. Etica testrii genetice
5. Clonarea n scop terapeutic, celulele stem i etica
Haieganu". 2013
Testarea genetica in cazul minorilor:
a. constituie o activitate curenta intrucat nu ridica probleme de etica;
b. poate fi efectuata fara consimtamant, care nu este obligatoriu in acest caz, intrucat parintii
decid;
c. trebuie efectuata in conditii stricte, limitate si doar atunci cand aduce beneficii reale
copilului testat ;
d. nu se efectueaza in nici un caz, indiferent de situatie.
CURS 9: ANOMALII CROMOSOMIALE SI BOLI ASOCIATE

-1. Obiective educationale
1. Intelegerea conceptului de anomalie cromosomial; efecte fenotipice generale (comune)
ale anomaliilor cromosomiale; frecvene generale ale anomaliilor cromosomiale.
2. Insusirea tipurilor i mecanismelor de producere a anomaliilor cromosomiale: definiie,
criterii generale de clasificare; clasificare general.
3. Intelegerea consecinelor fenotipice ale anomaliilor cromosomiale: categorii de
consecine; corelaia dintre tipul de anomalie i categoria de consecine posibile.
4. Intelegerea frerecvenei i cauzelor anomaliilor ceomosomiale: rata mare a anomaliilor
fetale; semnificaia eliminrii embrionilor/feilor cu anomalii cromosomiale; dependena
evalurilor de metode de diagnostic etiologic i de loturi de studiu; caracteristici generale
cauze importante de morbiditate i mortalitate cu un grad crescut de subdiagnosticare.
5. Insusirea caracteristicilor bolilor cromosomiale autosomale si gonosomale
6. Insusirea si intelegerea tulburarilor de reproducere de cauza cromosomiala
-2. Curriculum:
1. Anomaliile cromosomiale
1.1. Definiie, noiuni generale
1.2. Tipurile i mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale
1.3. Consecine fenotipice ale anomaliilor cromosomiale
1.4. Frecvena i cauzele anomaliilor cromosomiale
2. Bolile cromosomiale
2.1. Bolile cromosomiale autosomale
2.2. Bolile cromosomiale gonosomale
2.3. Tulburrile de reproducere de cauz cromosomial
Haieganu". 2013
In anomaliile cromosomiale neechilibrate gravitatea afectrii fenotipice depinde de
asocierea:
a) mrime dezechilibru genetic-tip anomalie-tip celule afectate;
b) numr celule afectate-provenien parental a cromosomului-penetrana cromosomului;
c) talie cromosom-absen eucromatin-poziie centromer;
d) coninut genic/cromosom-tip anomalie-vrst postnatal a pacientului.
Anomalii cromosomiale care produc modificri fenotipice la un nou-nscut purttor pot
fi:
a) cele nechilibrate si cele echilibrate;
b) aneuploidii sau alte mutatii cu dezechilibru de dozaj genic;
c) translocaii reciproce, inversii si inserii;
d) cele genomice.
CURS 10: MUTAIILE GENICE - FACTOR ETIOLOGIC DETERMINANT AL

BOLILOR MOLECULARE
1. Studentul inelege mecanismele care duc la apariia mutaiilor la nivelul ADN-ului
informaional
2. Studentul enumer criteriile de clasificare a mutaiilor genice
3. Studentul identific i diferenieaz mutaiile cu pierdere de funcie de mutaiile cu ctig
de funcie
4. Studentul definete noiunea de efect dominant negativ i precizeaz consecinele ei n
patologia uman
5. Studentul interpreteaz corelaiile genotip-fenotip n cazul mutaiilor genei RET i n
cazul mutaiilor genei CFTR
-2. Curriculum:
1. Noiuni introductive
2. Mutaii genice
3. Mecanisme de producere a mutaiilor genice
4. Consecinele moleculare ale mutaiilor
5. Efectele mutaiilor cu pierdere de funcie
6. Efectele mutaiilor cu ctig de funcie
7. Efectul dominant negativ
8. Situaii particulare
Haieganu". 2013
Care din afirmaiile urmtoare este corect?
a) substituiile pot fi tranziii si transversii de pb;
b) substituiile pot fi tranziii si inversii de pb;
c) substituiile pot fi tranziii si adiii de pb;
d) substituiile pot fi tranziii si inserii de pb.
Mutaiile genice ce determin mai frecvent pierderea funciei produsului genic sunt:
a) deleii si inserii de pb ce sunt un multiplu de 3 ;
b) deleii si inversii de pb ce sunt un multiplu de 3 ;
c) deleii si inserii de pb ce nu sunt un multiplu de 3 ;
d) deleii si inserii de pb ce sunt un multiplu de 4.
CURS 11: EREDITATEA POLIGENIC I MULTIFACTORIAL

1. Studentul trebuie s neleg determinismului dublu: genetic-susceptibilitate, mezologic
mbolnvire al bolilor multifactoriale
2. Studentul trebuie s menioneze posibilitatea testelor predictive a riscului de mbolnvire
pe baza factorilor genetici prezeni i posibilitatea evitrii sau ntrzierii apariiei bolii
prin evitarea factorilor de mediu nocivi
3. Studentul trebuie s prezente metodele de identificare a componentei genetice, ce confer
susceptibilitate, a unui caracter multifactorial n vederea identificrii riscului de
mbolnvire
4. Studentul trebuie s descrie teoriile care explic determinismul genetic al unui caracter
multifactorial patologic, utile n explicarea etiologiei bolilor multifactoriale
5. Studentul trebuie s precizeze metodele de identificare a genelor implicate n diversele
boli comune a le adultului, utile n vederea dezvoltrii unor teste de identificare a
persoanelor cu risc
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Identificarea factorului genetic al unui caracter multifactorial
3. Teoriile determinismului genetic al ereditii multifactoriale
4. Identificarea genelor implicate n bolile multifactoriale
Haieganu". 2013
Asocierea corect de metode care permit stabilirea contribuiei factorilor genetici n
etiologia unei boli comune este:
a) msurarea agregrii familiale - studiul gemenilor - studiile de adopie - studiul
heteromorfismelor cromosomiale;
b) msurarea agregrii familiale - studiul gemenilor - studiile de adopie;
c) msurarea agregrii familiale - studiul gemenilor - studiile de adopie - studiul anomaliilor
cromosomiale;
d) msurarea agregrii familiale - studiul gemenilor - studiile de adopie - studiul mutatiilor
genelor autosomal dominante.
CURS 12: GENETICA DEZVOLTRII. DEFECTELE DE DEZVOLTARE

1. Studentul identific procesele majore ale dezvoltrii embrionare
2. Studentul descrie mecanismele de aciune prin care unele familii de gene intervin ca
factori de semnalizare n stadiul timpuriu al dezvoltrii embrionare
3. Studentul precizeaz rolul superfamiliei TGF- n dezvoltare i analizeaz implicarea ei
n patologia uman
4. Studentul clasific genele implicate n dezvoltare i stabilete efectele lor n procesul de
dezvoltare uman
5. Studentul definete conceptul de ciliopatii i precizeaz rolul lor n patologia uman
6. Studentul clasifica anomaliile congenitale
-2. Curriculum:
2. Categorii de gene implicate n dezvoltare
3. Rolul cililor n anomaliile de dezvoltare
4. Clasificarea anomaliilor congenitale
Haieganu". 2013
Asocierea corect de gene ce codific factori de transcripie este:
a) HOX SOX PITX2 HMG;
b) FGF EMX Wnt TGF;
c) HOX Shh PAX FGF;
d) FGF TGF COL2A1 BMP4.
CURS 13: SEXUALIZAREA NORMAL I PATOLOGIC

1. Studentul va fi capabil s identifice fenotipic pacienii cu anomalii de dezvoltare sexual,
aspect cu conotaii deosebite n orientarea investigaiilor clinice i a testelor diagnostice
2. Studentul va fi capabil s utilizeze noiunile legate de mecanismele responsabile de
geneza anomaliilor de dezvoltare sexual pentru identificarea cauzei etiopatogenetice a
bolii (genetice, hormonale, mixte, etc), aspect mandator n vederea formulrii
diagnosticului
3. Studentul va fi capabil s disting ntre o tulburare de dezvoltare sexual generat de
anomalii la nivelul determinismului sau a diferenierii sexuale
4. Studentul va fi capabil s selecteze metodele diagnostice n cazul unui pacient cu acest tip
de patologie si s recunoasc contribuia deosebit pe care o are stabilirea sexului genetic
i precizarea diagnosticului citogenetic sau molecular pentru alocarea corect a sexului
social i, aferent lui, orientarea managementul terapeutic
5. Studentul va fi capabil s formuleze diagnosticul final cu acuratee i s prezinte opiunile
terapeutice aferent sexului genetic al cazului
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Dezvoltarea sexual normal
3. Anomalii ale dezvoltrii sexuale
Haieganu". 2013
Care este asocierea corect de gene cu rol major n formarea gonadelor primordiale?
a) WT1 - SF1 - LIM1 - LHX9 - EMX2;
b) WT1 - SF1 - LIM1 - PAX9 - EMX2;
c) WT1 - SF1 - LIM1 - HOX9 - EMX2;
d) WT1 - SF1 - LIM1 - LHX9 - EAX2.
Diferenierea gonadelor primordiale n testicule este iniiat de gena:
a) DAX1;
b) SRY;
c) SOX9;
d) SF1.
CURS 14:
IMUNOGENETIC I IMUNOPATOLOGIE

1. Inelegerea, corelarea i problematizarea conceptelor/noiunilor referitoare la
mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii imunoglobulinelor
2. Inelegerea, corelarea i problematizarea conceptelor/noiunilor referitoare la complexul
major de jistocompatibilitate
3. Insuirea noiunilor referitoare la imunodeficiene
-2. Curriculum:
1. Generaliti despre sistemul imun
3. Mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii TCR
4. Complexul major de histocompatibilitate
5. Imunodeficienele
Haieganu". 2013
Care din afirmaiile referitoare la formarea lanurilor uoare de imunoglobuline este
adevrat ?
a) pentru lanurile uoare exist 3 rezervoare de gene, ordonate n sens 53 astfel: V- ,
J-, i C-;
b) pentru lanurile uoare exist 3 rezervoare de gene, ordonate n sens 53 astfel: D-, J i C-;
c) formarea L- ncepe printr-o rearanjare genic aleatorie, care grupeaz o gen V i una C;
d) pentru lanurile uoare exist 4 rezervoare de gene, ordonate n sens 53 astfel: D- ,
J-, V- i C-.
Care din afirmaiile referitoare la formarea lanurilor grele de imunoglobuline este
adevrat ?
a) rearanjarea genic ncepe prin aducerea n vecintate a cte unei gene din rezervoarele V i
J;
b) pentru lanurile H exist 4 rezervoare de gene, ordonate n sens 53 astfel: V-h,D-h J-h
i C-h;
c) pentru lanurile H primele gene C transcrise sunt i ;
d) genele lanului greu sunt situate pe cromozomul 22.
CURS 15: ONCOGENETICA

1. Inelegerea, corelarea i problematizarea conceptelor/noiunilor referitoare la clasele de
gene implicate n dezvoltarea cancerului
2. Inelegerea, corelarea i problematizarea conceptelor/noiunilor referitoare la evoluia
multistadial a cancerului
3. Insuirea noiunilor legate de predispoziia genetic la cancer
-2. Curriculum:
1. Generaliti despre cancer
2. Clase de gene implicate n dezvoltarea cancerului
3. Anomalii citogenetice n cancer
4. Evoluia multistadial a cancerelor
5. Predispoziia genetic n cancer
Haieganu". 2013
Care din asocierile referitoare la mecanismele de activare a oncogenelor este adevarat ?
a) mutaii punctiforme - translocaii - amplificare genic - inserii virale;
b) mutaii punctiforme - deleii cromosomiale - amplificare genic - inserii virale;
c) mutaii punctiforme - duplicaii cromosomiale - amplificare genic - inserii virale;
d) mutaii punctiforme translocaii - amplificare genic - inserie bacterian;
Indicai care este mecanismul cel mai frecvent de inactivare a genelor supresoare ale
creterii tumorale:
a) ctig de funcie prin deleie;
b) pierderea heterogenitii constituionale;
c) adiie cromosomial;
d) pierdera funciei prin duplicaie.
CURS 16: NUTRIGENETICA I ECOGENETICA

1.
2.
3.
4.
Studentul inelege i utilizeaz adecvat termenii de nutrigenetic i nutrigenomic

Studentul explic i exemplific interaciunea nutrieni-gene
Studentul inelege i aplic conceptul de nutriie personalizat
Studentul construiete o strategie de ngrijire a pacienilor cu boli comune cu component
nutriional, bazat pe cunoaterea interaciunilor nutrieni-gene
5. Studentul indic modalitaile prin care se poate evalua efectul nutrienilor asupra genelor
6. Studentul intelege conceptul de boli ecogenetice precum si valoarea practic a corelaiei
markeri genetici susceptibilitate/rezisten la factori ecologici n profilaxia
individualizat
-2. Curriculum:
1. Nutrigenetica
1.1 Definiie
1.2. Rolul dietei n evoluia omului
1.3. Factorii nutriionali i mecanismele de reglare ale expresiei genice
1.4. Nutrigenetica proteinelor
1.5. Nutrigenetica lipidelor
1.6. Nutrigenetica carbohidrailor
1.7. Nutrigenetica mineralelor
1.8. Nutrigenetica consumului de alcool
1.9. Nutrigenetica consumului de cafea
1.10. Nutrigenetica i cancerul
1.11. Nutriia personalizat
2. Ecogenetica
2.1. Ecogenetica fizic
2.2. Ecogenetica chimic
2.3. Ecogenetica infeciilor
2.4. Ecogenetica nutriional
Haieganu". 2013
Care sunt bolile n care nutrigenomica are aplicabilitate terapeutic imediat?
a) bolile monogenice ca i fenilcetonuria i galactozemia, erorile nnscute de metabolism;
b) erorile nnscute de metabolism i unele boli comune ca i diabetul zaharat, cancerul,
ateroscleroza, osteoporoza;
c) nutrigenomica se aplic doar terapiei genice din bolile metabolice;
d) bolile cronice, poligenice cu component metabolic.
CURS 17: FARMACOGENETICA

1. Studentul descopera notiunile generale vizand farmacogenetica si farmacogenomica si

rolul acestora in medicina si identifica aplicatiile acestora in practica medicala curenta cu
scopul realizarii premizelor pentru medicina si terapia personalizata
2. Studentul analizeaza si clasifica diferitele polimorfisme genetice ca sursa de variabilitate
care explica raspunsul individual la terapie, reactiile nedorite si diferentele in eficacitatea
terapiei
3. Studentul identifica si analizeaza cele mai bine documentate exemple de variabilitate
genetica cu implicatii in farmacocinetica (absorbtie, transport, metabolizare a unor
medicamenete) si farmacodinamie
4. Studentul identifica modelele de studiu pentru diagnostic dar si cercetare vizand relatia
genom medicament, analizeaza si intrebuinteaza bazele de date ce contin asocierile cele
mai importante pentru practica clinica, intre diverse variante genice si metabolismul
diferitelor medicamente
-2. Curriculum:
2. Implicaii ale geneticii n farmacocinetica medicamentelor
3. Farmacogenetica tratamentului cu anticoagulante orale
Haieganu". 2013
Analiza genotipului CYP2C19 este utila pentru urmatoarele medicamente:
a) anticoagulante orale
b) sulfamide hipoglicemiante
c) inhibitorii pompei de protoni
d) antiinflamatoare non-steroidiene AINS
CURS 18: BOLILE MITOCONDRIALE

1. Studentul identifica, defineste si recunoaste modelul genomului mitocondrial si

fundamentele ce stau la baza ereditatii si patologiei mitocondriale
2. Studentul analizeaza si descrie particularitatile genomului mitocondrial si ale ereditatii
mitocondriale, opereaza cu notiuni fundamentale (heteroplasmie, homoplasmie) care sa
permita apoi intelegerea etiopatogeniei si caracteristicilor bolilor mitocondriale
3. Studentul descopera fenotipul si caracteristicile genetice ale principalelor maladii
mitocondriale posibil a fi intalnite in practica medicala a diferitelor specialitati
4. Studentul defineste si identifica modele de diagnostic in suspiciunea de boala
mitocondriala, precum si algoritmul de testare genetica care sa permita
confirmarea/infirmarea principalelor entitati din patologia mitocondriale
5. Studentul descopera si exemplifica implicatiile anomaliilor secventei genomului
mitocondrial in patologia multifactoriala, neurodegenerativa si oncologica, precum si in
procesele de senescenta
-2. Curriculum:
1. Genomul mitocondrial generaliti
2. Particularitile transmiterii informaiei genetice mitocondriale
3. Boli generate de mutaii ale ADN-ului mitocondrial
4. Mitocondriile i senescena
5. Mitocondriile i bolile neuro-degenerative
6. Mitocondriile i cancerul
Haieganu". 2013
ADN-ul mitocondrial uman are urmatoarele caracteristici:
a. este unicatenar si fara histone
b. este bicatenar si circular
c. este unicatenar si contine un numar mare de histone
d. genele sunt alcatuite doar din introni
CURS 19: PRINCIPII DE
PROFILAXIE A BOLILOR CU COMPONENT
GENETIC
1. Studentul enumer tipurile de screening genetic
2. Studentul formuleaz etapele de screening prenatal pentru sindromul Down i defectele
de tub neural
3. Studentul demonstreaz importana testelor de screening la nou-nscut
4. Studentul identific tipurile de screening al heterozigoilor n populaie
5. Studentul selecteaz principalele probleme etice aprute in cazul diagnosticului
presimptomatic i al testrii purttorilor
-2. Curriculum:
2. Definiia i principiile unui test screening
3. Sensibilitatea i specificitatea testelor screening
4. Screening-ul prenatal
5. Screening-ul la nou-nscut
6. Screening-ul heterozigoilor
7. Diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante
8. Consideraii etice n detectarea purttorilor i testarea predictiva
Haieganu". 2013
Bolile genetice care beneficiaz de screening neonatal sunt:
a) galactozemia, mucoviscidoza;
b) hemofiliile;
c) bolile cromozomiale;
d) hipotiroidismul, fenilcetonuria.
CURS 20: PRINCIPII DE TERAPIE A BOLILOR GENETICE

1. Studentul trebuie s defineasc principalele strategii terapeutice posibile de aplicat in

patologia ereditar
2. Studentul trebuie s prezente terapia modificrilor fenotipice, ca strategie principal
actual a bolilor genetice
3. Studentul trebuie s evidenieze metodele de tratament ale tulburrilor metabolice i
biochimice asociate bolilor genetice
4. Studentul trebuie s prezente terapia celular, inclusiv studiile n vederea implementrii
terapiei cu ceule stem, ca principal direcie de cercetare pentru viitorul terapiei bolilor
ereditare
5. Studentul trebuie s descrie terapia genic somatic, germinal, a terapiei genice n bolile
neereditare i s cunoasc exemple de boli candidate pentru terapia genic, toate acestea
importante n tratamentul patologiei genetice i genetic condiionate
-2. Curriculum:
1. Introducere
2. Principii de terapie aplicate n bolile genetice
3. Metode de tratament care actioneaz la nivelul proteinei deficitare
4. Modularea farmacologic a exprimrii genice
5. Terapia celular
6. Terapia genic
Haieganu". 2013
Liposomii:
a. sunt vezicule sintetice lipidice care patrund in celula prin endocitoza
b. pot transporta cantitati mari de ADN
c. au expresie temporara, limitata in timp
d. toate raspunsurile sunt corecte

Ghid Genetica MG 2 Ro Curs 2013 2014 FIN

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Ghid Genetica MG 2 Ro Curs 2013 2014 FIN

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

PROGRAMUL DE STUDIU: Medicina

DISCIPLINA: Genetica Medicala

1. Studentul defineste genetica medicala si precizeaza importanta ei in practica clinica

b) cele a cror expresie depinde doar de informaia din gene;

CURS 2: GENOMUL UMAN

3 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 3: STRUCTURA GENELOR

1. Studentul trebuie s defineasc termenul de gen, n concepia clasic i n cea actual,

c) Genele comune se afla in regiunile de ADN bogate in GC;

5 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 4: FUNCTIA SI REGLAREA EXPRIMARII GENELOR

1. Studentul explica functia si structura genelor

CURS 5: BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII I TRANSMITEREA

7 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

d) boala poate lipsi la o generaie ca apoi s reapar la urmtoarea.

8 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 6: VARIABILITATEA INFORMAIEI EREDITARE I CONSECINELE

9 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 7: GENETICA POPULAIILOR UMANE

10 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 8: ELEMENTE DE ETIC N GENETIC

1. Studentul identifica si trece in revista principiie esentiale de bioetica in general si in

11 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

12 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 9: ANOMALII CROMOSOMIALE SI BOLI ASOCIATE

13 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 10: MUTAIILE GENICE - FACTOR ETIOLOGIC DETERMINANT AL

14 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 11: EREDITATEA POLIGENIC I MULTIFACTORIAL

15 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 12: GENETICA DEZVOLTRII. DEFECTELE DE DEZVOLTARE

16 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 13: SEXUALIZAREA NORMAL I PATOLOGIC

17 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

-1. Obiective educationale:

18 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 15: ONCOGENETICA

19 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 16: NUTRIGENETICA I ECOGENETICA

Studentul inelege i utilizeaz adecvat termenii de nutrigenetic i nutrigenomic

20 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 17: FARMACOGENETICA

1. Studentul descopera notiunile generale vizand farmacogenetica si farmacogenomica si

21 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 18: BOLILE MITOCONDRIALE

1. Studentul identifica, defineste si recunoaste modelul genomului mitocondrial si

d. genele sunt alcatuite doar din introni

23 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 19: PRINCIPII DE

PROFILAXIE A BOLILOR CU COMPONENT

24 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

CURS 20: PRINCIPII DE TERAPIE A BOLILOR GENETICE

1. Studentul trebuie s defineasc principalele strategii terapeutice posibile de aplicat in

26 | Genetica medicala - Ghid curs 2013-2014

S-ar putea să vă placă și