INSUFICIENA ORHITIC

DEFINITIE
Reprezint deficiena funcional a gonadei masculine i induce o simptomatologie clinic ce depinde de etiologia i intensitatea insuficienei gonadice, vrsta la care survine.

CLASIFICARE
Astfel, n raport cu momentul apariiei sale, insuficiena orhitic determin: intersexualitatea ductelor interne i/sau OGE - dac se manifest n timpul sexualizrii fetale; insuficienta masculinizare pubertar - dac insuficiena orhitic apare n copilrie sau intrapubertar; pierderea caracterelor de masculinizare pubertar, dac insuficiena testicular apare postpubertar.

Forme clinice ale insuficienei orhitice

I. Insuficiena orhitic primar:
A. Forme clinice cu fenotip masculin dar cu proces de masculinizare deficitar, consecin a insuficienei orhitice survenit postnatal: 1. Anorhitia dobndit ; 2. Sindromul testiculelor disprute ; 3. Sindromul testiculelor rudimentare; 4. Sindromul Klinefelter; 5. Sindromul ,,dublu mascul ; 6. Sindromul Turner nasculin .

Forme clinice ale insuficienei orhitice

B. Forme clinice cu intersexualitate, consecin a insuficienei orhitice survenit nc din perioada de sexualizare a structurilor embrio-fetale: 1. Testiculul feminizant ; 2. Sindromul testiculelor afuncionale; 3. Sindromul de agenezie leydigian; 4. Disgenezia monoorhitic; 5. Sindromul Royer; 6. Sindromul Reifenstein.

Forme clinice ale insuficienei orhitice

II.

Insuficienele orhitice secundare:

A. Hipoorhitiile hipotalamice (prin afectarea secreiei gonadoliberinei): - Sindromul Morsier-Kallmann ; - Hipoorhitismul hipogonadotrop solitar; - Hipoorhitismele hipotalamice lezionale cauzate de tumori, traumatisme, infecii, etc; - Hipooorhitiile hipotalamice prolimalformative: sindrom Prader - Willi; sindrom Lynch (ihtioz congenital); sindrom Laurence - Moon - Bredl - Barnet; sindrom Del Castillo - Trabuco - Onativa; sindrom Aarskog; ataxia cerebeloas familial. - Hiperprolactinemia de cauz hipotalamic.

Forme clinice ale insuficienei orhitice

B. Hipoorhitiile hipofizare (prin tulburri n secreia gonadotropilor) - se asociaz: - nanismului hipofizar; - panhipopituitarismului adultului; - gigantismului i acromegaliei; - bolii Cushing; C. Insuficienele orhitice secundare altor tulburri endocrine - apar n hipo- sau hipertiroidii, boala Addison sau sindrom Cushing. D. Hipoorhitii metabolice - din diabet zaharat, obezitate, hepatit cronic, ciroz.

Examen clinic general Examen andrologic: prezena testiculelor n bursele scrotale + msurarea volumului lor (orhidometru Prader)/prezena caracterelor sexuale secundare. Spermograma, spermocultura Test Barr i cariotip (46XY) Hormonologic, insuficiena orhitic se caracterizeaz prin: - absena sau scderea sub limite fiziologice a hormonilor androgeni, n special a testosteronului normal 300-1000 ng/ml i 17 KS urinari - gonadotropii hipofizari (FSH seric normal 2-15 UI/L) sunt -crescui n hipoorhitismele primare (leziune de tubi seminiferi) - sczui n insuficienele orhitice secundare unei afectri primitive hipotalamice sau hipofizare. -probele de stimulare gonadic (cu HCG, GnRH, Clomifen) sunt pozitive n insuficienele gonadale secundare i negative n cele primare.

Investigarea funciei testiculare:

Investigarea funciei testiculare

Biopsia testicular difereniaz azoospermia prin agenezie de cea prin obstrucia cilor de eliminare Radiografia testelor de excreie deferentografia Radiografia de a turceasc.

Tratamentul insuficienei orhitice:

Leziunile testiculare, indiferent de natura lor - primitive sau secundare - sunt de obicei ireversibile, de aceea tratarea lor este lipsit de sens. Substituirea unui tratament stimulator pentru esutul leydigian - cu Pregnyl - n insuficienele testiculare secundare, este indicat, dar terapia este eficient doar o scurt perioad de timp. Ca urmare, tratamentul eficace n toate formele de insuficien orhitic este substituia exogen cu hormonul lips - testosteron - n doze lunare cuprinse ntre 200 - 300 mg/zi (Testosteron propionat, Testolent, Nebido). n hipogonadismele secundare se asociaz tratamentul cauzei primare care a determinat cointeresarea gonadei.

INSUFICIENA OVARIAN
Reprezint deficiena funcional a gonadei feminine; deoarece ovarul are rol activ doar n feminizarea pubertar i postpubertar, insuficiena ovarian nu va afecta dect feminizarea acestor etape. Simptomatologia clinic depinde de determinismul i intensitatea insuficienei gonadice i vrsta la care a survenit. Astfel: Anovaria prepubertar anuleaz feminizarea pubertar iar anovaria postpubertar determin involuia total a caracterelor de feminizare perfectate n timpul pubertii; Hipoovaria prepubertar iniiaz un proces de feminizare pubertar atenuat i incomplet; postpubertar determin involuia parial a feminizrii dobndite pubertar.

Forme clinice ale insuficienei ovariene.

I. Insuficiena ovarian primar (congenital

sau dobndit):

- sindromul ovarelor paupere; - disgenezia monoovarian, - sindromul Turner; - agenezia gonadal sau disgenezia gonadal pur; - sindromul ovarelor afuncionale (Klotz); - ovarectomia.

Forme clinice ale insuficienei ovariene.

II. Insuficiena ovarian secundar

(hipogonadotrop):

- de cauz hipotalamic n: a) leziuni organice: tumori hipotalamice sau de vecintate, infecii; degenerescene hipotalamice (sindromul Laurence - Moon - Biedl - Bardet), sindromul de Morsier, hipogonadism hipogonadotrop hipotalamic). b) tulburri hipotalamice funcionale. - de cauz hipofizar - tumori hipofizare nesecretante sau secretante, insuficien hipofizar.

Investigatii paraclinice
Hormonologic, insuficiena ovarian se caracterizeaz prin absena sau scderea sub limitele fiziologice a estrogenilor i progesteronului. Gonadotropii sunt crescui n insuficienele ovariene primare i sczui n cele secundare. Probele de stimulare gonadic sunt pozitive n formele secundare i negative n cele primare de insuficien ovarian. Necesare pentru precizarea etiologiei: -radiografia de a turceasc i dozarea prolactinei, -examenul citogenetic - cromatina sexual i cariotipul

Tratament
n insuficienele ovariene primare, ovarul fiind compromis total sau parial dar ireversibil, singura soluie este tratamentul substitutiv. Acesta const n combinaii estro - progesteronice secveniale, n doze suficiene pentru a asigura meninerea troficitii tractului uterovaginal i a realiza sngerarea menstrual. Se poate folosi un estrogen natural de tipul Estradiolului sau un estrogen semisintetic de tipul Etinilestradiol iar ca progestativ, fie un progesteron natural (Progesteron), fie un progesteron semisintetic. Se poate folosi spre exemplu schema Etinilestradiol 0,02 pn la 0,05 mg/zi timp de 21 de zile la care se adaug Medroxiprogesteron 10 mg 7 zile, din a 15 pn n a 21 - a zi de administrare a estrogenilor. Se face o pauz de 7 - 10 zile, apoi se reia tratamentul. n caz de apariie a ciclului menstrual tratamentul se reia din ziua a 5-a a sngerrii.

Tratament

n insuficienele ovariene secundare ovarul este normal dar dereglat funcional. n caz alterrilor funcionale hipotalamice sau leziunilor hipofizare reversibile, funcia ovarian se restabilete dup rezolvarea cauzei care a produs insuficiena ovarian. Dac leziunea hipotalamic organic i reversibil, tratametul logic ar fi cel de substituie cu gonadoliberine, iar dac leziunea este hipofizar i ireversibil este pertinent administrarea de gonadotropi. Dar administrarea gonadoliberinei i gonadotropilor este folosit doar n scop diagnostic i numai n foarte rare cazuri ca tentativ terapeutic (i numai pentru scurt timp). Ca urmare, i n aceste cazuri este util tratamentul substitutiv cu hormoni ovarieni.