Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
sexuale
Embriologia sistemului urogenital
Mezoderm intermediar
Sinus urogenital(săpt. 6)
Vezică, Uretră
Pronefros(săpt.4)
Mezonefros(săpt. 4-8)
mezonefral
Genetica determinării sexuale
Sexul
Gonadic
Finalizare 6
săpt.
Sexul
Genital
Tuberculul genital
Plica genitală
Eminențele genitale
Finalizare sex
genital- 12 săpt.
Clasificarea veche Clasificarea revizuită
Intersexualitatea Dereglare a dezvoltării sexuale
Feminim Masculin
46,XX DSD 46,XY DSD
1.Hiperplazie congenitală suprarenaliană 1. Feminizarea testiculară (Sdr. Morris)
2. F. Eunucoidă
2. Insuficiență ovariană
3. 3. Klinfelter
3. Mama care – hormoni steroizi 4. F. Virilă, mixtă
5. Anorhidia
-Talie înaltă
46 XY, DSD -Arierație mintală (cu cît mai mulți crs X,
cu atît mai severă afectarea)
-Pilozitate de tip femin
Klinfelter: 1:1000 (băieți) - ginecomastie
-Cariotip 47,XXY
-Atrofie testiculară cu disfuncția
celulelor Leiydig, hialinoza
tubulilor seminiferi
Hormoni androgeni în
cantități normale sau
scăzute, dar răspunsul
celulelor țintă- absent
5 a-reductază
Testosteron
DHT
• Organe genitale externe feminine
• Testicule loc. în cav.abdominale; canalul inghinal;
labiile mari; deseori hernii
CAIS • Pilozitate slab dezv/ absentă
• Uter, trompe-absente
• Vagin cu fin. Orb
• Femeile cu talie înaltă (ca a bărbaților)
• 2 variante:
• A) bărbați cu virilizare slabă- hipospadias,
penis mic; scrot bifid; criptorhidism
PAIS • B)femei virilizate cu clitoromegalie, fuziunea
labiilor
• Variantă clinică= sdr. Reifenstein-
hipogonadism, hipospadias, ginecomastia
Tratament
1. Gonadectomia
2. Terapia hormonală
a) Terapie
estrogenică- CAIS
b) Terapie cu DHT-
PAIS
46, XX DSD Sindromul adrenogenital congenital
! Ovare prezente; uter, trompe- prezente
! Organele genitale externe cu un anumit grad de virilizare
-AR
-Clinica în dependență de
defectul enzimatic
b) Separate de
Țesut fibros
Ovarul mai des
Testicolul localizat pe
localizat în scrot Localizat în stînga
sau în canalul poz. ovarului
inghinal, rar
abdominal
Prezentare clinică
- Mai fecvent la oamenii de culoare
- 75 % diagnosticați după 20 ani
1. La Nn- ambiguitate sexuală, pe dreapta poate
fi palpat ovotestisul
2. Pubertate: pubarha (+-)
3. Uterul:hipoplazia uterină; hemiuter; atrezia
cervicală
4. Vaginul: orificiu comun cu uretra (în sinusul
urogenital)
5. Labii/scrot- fuziune labioscrotală
6. Telarha: 90 % survine la pubertate
Abordarea pacientului cu ambguitate sexuală
• Penis (N=3-4cm); Clitoris (N< 6mm); Vagin- orificiu 3-4 mm (expus în SAC- nu este văzut orificiul); uretra
ventral de vagin-1mm- SAC- deplasare spre perineum/ hipospadias la B. Palparea bimanuală: prezența
structuri mulleriene, Pigmentare excesivă- rxpus la androgeni
Palpare organe
genitale • USG, IRM
• Cariotiparea
• Fish- hibridizare in situ pt nr de crs. X/Y
Primele 24- • Determinarea valori serice Testosteron, DHT
48h • Valori Na, K
• serum 17-hydroxyprogesterone
• 11- deoxycortisol
2-3 zile • DHEA
Intervenții
chirurgicale
feminizante:
-Plastia muntelui
-Clitoroplastie
-Vaginoplastie
- Reconstrucție
vaginală
Clitoroplastie
Genitoplastie masculinizantă