COMISIA PENTRU ENDOCRINOLOGIE A MS

GHID PENTRU HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL (HC), SCREENING NEONATAL

I TRATAMENT
.

Importanta si semnificatia problemei. Generalitati

Hipotiroidismul congenital (HC), cea mai frecvent afeciune endocrin la vrsta pediatric,
determin deficiene neurologice, motorii i de cretere, retardarea mental ireversibila
reprezentand cea mai redutabila complicatie. Incidena HC se situeaz ntre 1/3000 - 1/4.000 de
nou-nscui.
Ea este mai mare la populaia hispanic dect la populaia de culoare, iar raportul pe sexe
este de 2/1 n favoarea celui feminin.Un risc crescut l au copiii cu sindrom Down.
Cel mai adesea, HC este permanent, fiind determinat de disgenezii tiroidiene, defecte ale
biosintezei hormonilor tiroidieni i caren sever de iod. Mai rar, afectarea funciei tiroidei este
tranzitorie, fiind atribuit transferului transplacentar de substane guogene (antitiroidiene de
sintez), al anticorpilor materni blocani, precum i excesului de iod. Modificrile tranzitorii ale
funciei tiroidiene sunt frecvente la prematuri.
n cazuri rare, hipotiroidismul congenital e determinat de o afectare hipofizar i/sau
hipotalamic (hipotiroidism secundar/teriar).

Scopul screeningului.
Const n eradicarea retardului mental indus de HC. Screening-ul neonatal i tratamentul
substitutiv instituit precoce (n primele 2 sptmni postnatal) n HC normalizeaz dezvoltarea
cognitiv.

Statutul actual al screeningului neonatal al HC in Romania

Screening-ul neonatal al HC care se incadreaza in screening-ul tiroidian universal i este aplicat
n majoritatea rilor, nu deine n Romnia un statut adecvat.
n prezent el se deruleaz doar n cteva centre din ara noastr, concomitent cu screening-ul
neonatal al fenilcetonuriei.
Obiectivele principale ale screening-ului neonatal al HC sunt reprezentate de standardizarea
procedurilor de screening i management. Rezolvarea acestora va influena la nivel european nu
numai calitatea diagnosticului i a terapiei (cu caracter individualizat), ci i unele aspecte de
ordin epidemiologic si economic.
Specialiti clinice implicate:endocrinologie/endocrinopediatrie, pediatrie, medicin de familie

Laboratoarele care efectueaz screening-ul HC.

Numai laboratoarele cu experien n utilizarea procedurilor automate imunometrice i
radiometrice, informatizate i cu personal antrenat n mod adecvat pot efectua screening-ul
neonatal. Pentru un raport cost-eficien ct mai avantajos, se recomand efectuarea testelor
iniiale n laboratoare de referin, carora le sunt arondate materniti cu circa 100.000 de nateri
anual.
Populaia-int: Toi nou-nscuii de pe teritoriul Romniei,

1
CUPRINS

A.Componentele sistemului de screening neonatal

B.Recomandri (metode de screening, organizarea sistemului de screening, rezultatele i
interpretarea testelor, confirmarea diagnosticului, managementul clinic al nou-nscuilor
confirmai, protocol de tratament i urmrirea acestuia)
C.Beneficiile i riscurile implementrii ghidului

A.Componentele sistemului de screening neonatal

I.Educaie (interesnd: personalul medical, inspectorii de sntate public i prinii)

II. Screening-ul propriu-zis (colectare de probe, analize de laborator)
III.Depistare precoce (identificarea nou-nscuilor suspeci de HC la screening, cu rescreening,
cnd este cazul)
IV.Diagnostic (examen clinic i evaluare biochimic)
V. Management (consiliere, instituirea terapiei, monitorizarea terapiei, cu respectarea unei
metodologii clare)
VI.Evaluare (monitorizare i controlul calitii probelor i a activitii n interiorul sistemului de
screening)

B.Recomandari

Ghidul de fa recomand screeningul neonatal al HC la toi nou-nscuii de pe teritoriul

Romniei( recomandare A ). Prematurii, nou-nscuii VLBW (copii cu greutate foarte mic la
natere )i cei foarte bolnavi pot beneficia de rescreening, starea lor determinnd frecvent
rezultate fals pozitive.
1. Metode de screening. Strategiile de screening pentru detectarea hipotiroidismului congenital
sunt urmtoarele:
Determinare primar de TSH, urmat de dozare ulterioar a T4 (cnd TSH-ul depseste
anumite valori)
Determinare iniial a T4 cu dozare ulterioar de TSH (cnd T4 se situeaza sub anumite
limite)
Determinarea simultan a valorilor TSH i T4, (metoda combinat)

Screening-ul cu determinare iniial a TSH

Numeroase programe efectueaz screening-ul HC utiliznd determinarea TSH, completata de
cea a T4 la copii cu valori ale TSH > de 20 mU/L (valoare cut-off considerat indiciu de
hipotiroidism).
Procedurile curente de msurare a TSH (ELISA, chemiluminiscenta i fluroimunometrie)
folosesc trasori non-radioactivi i dein o sensibilitate mare, realiznd o mai bun demarcare ntre
concentraiile normale i patologice ale TSH-ului.
Concentraiile hormonilor tiroidieni (HT) la ft sunt sczute n prima jumtate a sarcinii.
n aceast perioad, ftul este dependent integral de funcionalitatea tiroidei materne. Axa
hipotalamo-hipofizo-tiroidian fetal devine funcional la jumtatea sarcinii, maturizndu-se n
apropierea momentului naterii.

2
Momentul screening-ului tiroidian va ine cont de surge-ul TSH-ului, care survine imediat
dup natere i se repercut ulterior i la nivelul HT periferici. Recoltarea precoce a sngelui
capilar din cauza externrii premature a mamelor i copiilor n primele 48 de ore poate crea
serioase dificultti n interpretarea valorilor TSH (valori fals pozitive).
Avantaje. Acest tip de screening reprezint cel mai sensibil indicator pentru detectarea timpurie a
HC primar clinic sau subclinic, permanent sau tranzitoriu. Entitile enumerate au impact asupra
neurogenezei cerebrale.
Screening-ul, cu determinare iniiala a TSH-ului este preferat celui cu T4 n rile cu deficit iodat,
unde este folosit drept criteriu de monitorizare n evaluarea i controlul IDD.
Dezavantaje. Screening-ul neonatal cu dozare iniial a TSH-ului nu poate identifica copiii cu:
hipotiroidism secundar/central (prevalena de circa 1/100.000 nou-nscui)
copiii hipotiroidieni cu hipotiroxinemie i cretere tardiv a TSH-ului (aproximativ 10%
din nou-nscuii hipotiroidieni), frecvent la copiii cu greutate mai mic de 2500 G la
natere (LBW) sau la cei cu greutate foarte mic la natere cu G<1500 g(VLBW)
deficitul de TBG, anomalie fr consecine tiroidiene clinice.
Sensibilitatea acestei metode de screening este de 97,5%, iar specificitatea de 99%.

Screening-ul cu determinarea iniiala a T4.

Valoarea T4 este determinat in toate probele prelevate iniial pe hrtie de filtru, TSH ul fiind
evaluat la cei cu valori ale T4 < Percentilla 10.
Screening-ul se poate efectua imediat postnatal n prima i in a 2-a zi de via. Valoarea T4 este
mai puin influenat de creterea TSH-ului, care survine imediat dup tierea cordonului
ombilical n primele 24 de ore. De aceea, rezultatele fals-pozitive ale metodei sunt mai puine.
Avantaje. Depisteaz copiii cu valori de T4 sczute n dry-spot cauzate de:
hipotiroidism primar (prevalen de 1/3.000 1/4.000 din nou-nscui)
hipotiroidism central (valori sczute sau la limita inferioar a normalului pentru T4 cu
concentraii normale ale TSH; prevalen de 1/50.000 nou-nscui)
valori sczute ale TBG (prevalen de 1/5.000-1/10.000 din nou-nscui).
Screeningul cu T4 poate indentifica hipertiroxinemia neo-natal disalbuminemic
familial (prevalen de 1/20.000-1/40.000 nou-nscui).
Dezavantaje. Metoda nu detecteaz cazurile cu valori iniial normale de T4 i cretere tardiv a
TSH-ului.

Screening-ul iniial utiliznd valoarea TSH i T4.

Reprezint idealul de abordare al screening-ului, dar implic costuri mai mari.
Metoda are sensibilitate de 98% i o specificitate mai mare de 99% pentru toate formele de HC.
n principal fiecare strategie prezinta avantaje si dezavantaje:
cele doua metode principale de screening prezint o valoare similara in detectarea HC
permanent
determinare iniial a TSH reprezint cel mai specific test pentru HC, dar nu poate
detecta anumite situaii (cauzele centrale de hipotiroidie congenital)
determinare initial a T4 reprezint o determinare mai puin specific, att pentru
diagnosticarea HC primare ct i secundare
Nu exist n momentul de fa un consens referitor la metoda optim de screening.

2. Organizarea sistemului de screening. Probele de snge capilar recoltat din clci,

prelevate n maternitate (heel stick procedure) i tratate corespunzator, se transmit
3
laboratorului de referin. Valori ale TSH-ului > de 20mU/L sunt comunicate de ctre
coordonatorul programului de screening Autoritatii de Sntate Public (ASP), endocrinologului
i pediatrului, coordonatorilor teritoriali de program, precum i familiei nou-nscutului.
ASP identific nou-nscutul i familia acestuia la domiciliu prin medicul de familie i recheam
nou-nscutul suspect de HC cu valori ale TSH >20 mUI/l pentru testele diagnostice.
TSH-ul neonatal se determin n Romnia prin metoda imunometric rapid cu europiu (Kit
DELFIA).
Fig-1 Etapele screening-ului HC

Materintate Transmiterea probelor ctre laboratorul de referin

Prelevare de snge capilar

din clci la nou-nscut
ntre a doua i a patra zi
postnatal pe hrtie de filtru
ca dry-spot

Analiza dry-spoturilor n laborator

Comunicarea valorilor TSH >20 ctre

ASP, familie, pediatru i endocrinolog
coordonatori de program

Rechemarea nou-nscutului suspect de HC pentru

diagnostic

Prelevarea probelor. Prelevarea sngelui capilar necesit neparea clciului cu lanseta sau cu
un ac de 0,8*40mm. Ulterior, pictura se exprim pe hrtie de filtru i este uscat la
temperatura camerei. Probele se recolteaz naintea externrii, optim ntre ziua a 2-a i a 4-a de
via, independent de vrsta gestaional. Sngele se recolteaz in ziua a 10-a la cei transfuzai
sau tratai n prealabil cu antibiotice.
Acurateea rezultatelor screenigului depinde de calitatea spoturilor de snge
obinute,calitatea materialelor necesare i de tratarea spoturilor.
Rechemarea unui copil (recall) pentru o nou testare din cauza unui specimen nesatisfctor
determin ntrzierea diagnosticului i respectiv a tratamentului. Probele nesatisfctoare din
punct de vedere tehnic sau care conin cantiti insuficiente de snge nu sunt analizate.
Probele de snge initiale (spotul colectat pe hrtie de filtru special beneficiaz de un
tratament standardizat. Nu rareori se pot obine rezultate false (vezi TAB.)

TAB.I: Cauzele rezultatelor fals negative i fals positive n screening-ul HC

4
REZULTATE FALS NEGATIVE REZULTATE FALS POZITIVE
Erori n recoltarea probelor Probe obinute sub 48 h
Erori de procesare Copiii cu suferine grave
Erori n raportarea rezultatelor Exsanghinotransfuzie

Screening neonatal al HC la prematuri i la nou-nscuii din unitile de terapie intensiv

Prematurii, n special cei cu vrsta gestaional de sub 32 de sptmni sunt predispui
n mod particular la hipotiroidism tranzitor.
Ei detin frecvent concentraii sczute de T4 si TSH n primele sptmni dup natere i prezint
o cretere ntrziat a TSH (probabil prin imaturitatea mecanismului de feed-back). La prematuri,
nou-nscui foarte bolnavi i VLBW screening-ul ar trebui repetat la 2-4 sptmni postnatal.
Screening neonatal al HC la nou-nscuii contaminai cu iod
Contaminarea cu iod reprezint una dintre cele mai frecvente cauze de hipotiroidism tranzitor
la nou-nscutul la termen.
Monitorizarea funciei tiroidiene ar trebui efectuat la toi nou-nscuii contaminai cu
compui iodai (dezinfectante betadin, substane radiologice de contrast, amiodaron).
n situaiile n care mamei i s-a administrat tratament cu iod, amiodaron sau antitiroidiene, nou-
nscutul poate prezenta rezultate pozitive la screeningul neonatal i la cazuri individualizate este
necesar tratament pentru o perioad de timp.

3. Interpretarea rezultatelor
Este deosebit de important utilizarea valorilor hormonale de referin corespunztoare vrstei.
Limitele de referin ale TSH pentru cea mai frecvent perioad de reevaluare a TSH (ntre 2 i 6
sptmni de via) sunt: 1,7-9,1 mU/L.

Tab. II: Valorile de referin ale TSH i fT4 n perioada fetal, neonatal i la sugar

Vrsta TSH (mUI/L) FT4 pmol/L (ng/dl)

Ft n trimestrul II de sarcin 0.7-11 2-4 0.15-0.34
Nou-nscut LBW, snge din
1.3-20 8-17 0.64-1.4
cordonul ombilical
Nou-nscut la termen 1.3-19 10-22 0.8-1.9
3 zile 1.1-17 22-49 1.8-4.1
10 sptmni 0.6-10 9-21 0.8-1.7
14 luni 0.4-7.0 8-17 0.6-1.4

Tab. III: Interpretarea rezultatelor obinute n urma screening-ului (1, 3)

5
REZULTATUL CAUZE POSIBILE ATITUDINE
SCREENING-ULUI ULTERIOAR
TSH <40 mU/l, T4 sczut -hipotiroidie primar Evaluare diagnostic
tranzitorie: medicaie
matern
-pasaj de anticorpi materni
-deficit endemic de iod
- expunere pre/postnatal la
iod

TSH normal, T4 sczut -hipotiroidie primar Rescreening, dac

-hipotiroidie central rezultatele se confirm
-deficit de TBG evaluare diagnostic
-prematuritate
(hipotiroxinemie tranzitorie)
TSH crescut, T4 normal -hipotiroidie primar Rescreening
tranzitorie sau permanent
-surge TSH
-rezisten la HT
-Sindrom Down
TSH>40 mU/l, T4 sczut -hipotiroidie primar Evaluare diagnostic
-surge TSH
ntrzierea creteriiTSH, -prematuri Reescreening la 2 spt.
T4 sczut (<3 g/dl) -nou-nscui la termen sau evaluare diagnostic
bolnavi
-LBW, VLBW

Sub aspect practic, atitudinea ulterioar in funcie de screening-ul iniial este urmtoarea:
- nou-nascutii cu valori patologice att ale TSH-ului, ct i ale T4 au o mare probabilitate de a
prezenta HC; ei vor fi indeaaproape urmariti pn la obinerea confirmrii diagnostice
-nou-nscutii cu valori patologice de TSH sau T4 necesita o repetare a screning-ului (recall)
pentru elucidarea datelor originale discrepante.
Nici un test biochimic nu detine acuratee tehnic n procent de 100% n diagnosticarea bolii.
Studii retrospective constnd n repetarea screening-ului la vrsta de 14 zile a nou-nscutului au
artat subdiagnosticare de 7% n cazurile de HC utiliznd strategia cu T4 iniial i de 3%
utiliznd strategia cu TSH iniial.

TSH crescut tranzitor. Un numr redus de copii cu valori anormale la screening au

hipotiroidism tranzitor, demonstrat de valorile serice normale ale T4 i TSH la reevaluare.
Hipotiroidismul tranzitor este frecvent n zonele iod deficiente. HC tranzitor indus de iod nu este
de obicei manifest la natere. n numeroase cazuri, n momentul diagnosticrii HC este imposibil
de a se stabili dac hipotiroidismul este permanent sau tranzitor. Condiiile care sugereaz boala
tranzitorie sunt: nivel seric al TSH<100mUI/L, sexul masculin, pseudohipoparatiroidismul,
prematuritatea.
Hipotiroidismul tranzitor poate fi determinat de expunerea intrauterin la antitiroidiene,
anticorpi materni blocani ai receptorului TSH (TRBAbs), deficit iodat, expunere pre sau post
natal la exces de iod, mutaii germ-line ale TSH-R. Pasajul transplacentar al TRBAbs materni
(inciden: 1/180.000) reprezint o cauza mai puin frecvent de HC tranzitor, dar trebuie s fie
6
suspectat n prezena antecedentelor materne de boal tiroidian autoimun.TRBAbs dispar de
obicei din serul sugarilor afectai la vrsta de 3 pn la 6 luni.
Este important s se determine dac hipotiroidismul este permanent sau tranzitor.
Dac n forma permanent copilul necesit tratament pe toat durata vieii, n forma
tranzitorie substituia se ntrerupe de obicei la vrsta de 3 ani.
La nou-nscuii cu hipotiroidism tranzitor a cror mam a primit antitiroidiene, valorile T4 i
TSH revin la normal n termen de la 1 la 3 sptmni dup natere, fr tratament.
Deoarece natura tranzitorie a hipotiroidismului nu poate fi recunoscut clinic sau prin teste de
laborator de la nceput, tratamentul iniiat va fi similar cu cel din HC permanent.

4. Confirmarea diagnosticului. Responsabilitatea laboratorului de sceening const n

analiza rapid a probelor de snge uscat i comunicarea prompt a rezultatelor patologice
spitalului teritorial. Acesta este rspunztor de identificarea suspecilor de HC, inclusiv de
rechemarea cazurilor pentru procedura diagnostic (determinarea TSH i fT4 din sngele
venos). Recoltarea de probe de snge se efectueaz n seciile de pediatrie ale spitalelor judeene
sau n seciile de endocrinopediatrie. Evaluarea clinic ulterioar o va face endocrinologul care
va preciza diagnosticul, va institui tratamentul i va urmri evoluia pacienilor confirmai.
Confirmarea testelor. Rezultatele patologice ale screening-ului necesita confirmare prin
determinri serice cantitative de TSH, T4 i fT. Uneori se recomand determinarea
tiroglobulinei, a TBG i a autoanticorpilor tiroidieni.
Evaluarea etiologiei i a severitatii HC se stabilesc prin: examinare ecografic tiroidian,
evaluarea vrstei osoase prin radiografie de genunchi, determinari imunologice, etc.
Cnd nu se pot obine rezultatele testelor n primele 24 de ore, se iniiaz tratamentul, iar cnd
diagnosticul de HC este confirmat, tratamentul se reajusteaz, dac este cazul. Investigaiile
etiologice nu vor amna tratamentul. Acestea se pot efectua n timpul primei sptmni de
tratament cnd TSH este inc crescut sau amna pn la vrsta de 3 ani, cnd stoparea terapiei
substitutive pentru cteva sptmni nu mai afecteaz neurogeneza cerebral.

5. Managementul clinic al nou-nscuilor confirmai. Copiii cu valori sczute ale T4 i

crescute ale TSH, au HC pn la proaba contrarie. Managementul include urmtoarele etape:
1. Consultul imediat al unui endocrinolog/endocrinopediatru pentru evaluare diagnostic i
management optim.
2. Istoric complet incluznd statusul tiroidian prenatal (medicamente utilizate de mam)
istoricul familial; examinarea fizic a mamei.
3. Testarea seric a valorilor TSH i FT4 la nou-nscut. Concentraia sporit de Tg poate sugera
dishormonogeneza.
Rezultatele serice se raporteaz la valorile de referint ale hormonilor tiroidieni n funcie de
vrst. Dac exist istoric de boal tiroidian autoimun matern sau de afectare a copilului
anterior, msurarea anticorpilor blocani ai receptorului de tirotropin (TRBAbs) la nou-nscut
i/sau mam poate identifica o form tranzitorie de hipotiroidism neonatal.
4. Educaia prinilor de un personal antrenat, folosind brouri i reprezentri vizuale. Educaia
trebuie s se axeze pe: (a) etiologia HC; (b) lipsa corelrii stilului de via al prinilor din timpul
sarcinii cu cauzele bolii. (c) beneficiul diagnosticrii precoce n prevenirea retardului mental. (d)
maniera potrivit de administrare a hormonilor tiroidieni i substanele care interfer cu absorbia
optim (ex. soia, fier, calciu i fibre). (e) importana aderenei la planul de terapie (f) importana
urmririi periodice.

7
5. Tehnicile opionale diagnostice: ecografia tiroidian, captarea i /sau scintigrafia cu I123 sau
Technetiu 99 m pertechnat (99m Tc) pentru a identifica esutul tiroidian funcional. Dei I123 tinde
s ofere o captare i o imagine de mai mare acuratee (25 microCI), el nu e disponibil n toate
spitalele. 99m Tc este n general mai disponibil i mai ieftin. . I123 expune copilul la o doz de
radiaie ionizant mult mai mic comparativ cu I131 (circa 1/100 din doza I131 ).
Opiunea pentru investigaiile imagistice aduce beneficii privind stabilirea etiologiei HC:
a. Absena captrii tiroidiene este cel mai des asociat cu aplazia/hipoplazia tiroidei. Defectul
de receptor de TSH, defectul de transport al iodului, sau transferul matern de TRBAbs sunt
caracterizate prin aspect ecografic tiroidian normal i absena radioiodocaptrii.
b. Aspectul normal la scanare sau prezenta unei gui indic o tiroid funcional,
radioiodocaptant i necesit investigarea unui defect ereditar n sinteza T4. Msurarea
tiroglobulinei serice permite separarea defectelor n sinteza tiroglobulinei de alte cauze de
hipotiroidism. Expunerea exogen la alte guogene dect iodul (ex. antitiroidienele de sintez)
poate produce acelai aspect. Copiii expui la TRBAbs materni pot avea aspect normal la
scanning dac hipotiroidismul lor e parial compensat. Identificarea unei tulburri enzimatice de
sintez tiroidian e important pentru planificarea familial. n aceste cazuri, scintigrama
permite medicului s instituie sfatul genetic.
c. Unii copii cu scintigrama normal la natere care nu evolueaz ctre niciuna din categoriile
anterioare pot avea o form tranzitorie de hipotiroidism. Ei trebuie urmrii ndeaproape dup
vrsta de 3 ani, cnd ntreruperea temporar a tratamentului se poate face n condiii de siguran.
Pentru a evita iradierea, unii investigatori prefer ultrasonografia ca procedur imagistic iniial
pentru identificarea prezenei i localizrii esutului tiroidian. Totusi scala gri a ecografului este
mult mai puin sensibila dect scintigrafia n detectarea esutului tiroidian ectopic, cea mai
frecvent cauz a HC.

6. Stabilirea permanenei HC. Dac scanningul tiroidian iniial indic o glanda tiroid
ectopic sau absent, HC este permanent. Dac TSH-ul iniial este < 50 mU/L i nu crete dup
perioada de nou-nscut, probai prin oprirea terapiei la vrsta de 3 ani. Dac TSH-ul crete dup
oprirea terapiei sau apar simptome clinice de boal, hipotiroidismul se consider a fi permanent.

7. Evaluare, controlul calitii. Acesta include participarea laboratoarelor de screening la

programe de control europene i naionale privind procesul de prelevare de probe, de pregtire a
personalului i de audit al performanei. Se recomand ca toate rezultatele patologice i cazurile
interesante din punct de vedere epidemiologic s fie comunicate unei baze de date centrale,
legat de laboratorul central de sceening. Feed-backul informaiei cazurilor depistate la
screeningul iniial i reevaluate de endocrinolog/endocrinopediatru este esenial din punct de
vedere al controlului calitii.

8. Protocol de tratament n hipotiroidismul congenital. Toi copiii cu hipotiroidism, cu sau

fr gu, trebuie eutiroidizati ct de repede posibil, prin terapia de substituie hormonal.
Un prognostic optim cognitiv depinde att de doza de HT administrat, ct i de momentul
instituirii tratamentului postnatal, n special n cazurile foarte severe de HC (T4 < 5 g/dL).
Scopul terapiei este reprezentat de normalizarea T4 i fT4 n 2 sptmni, i respectiv a
TSH-ului in decurs de o lun. A fost recomandat o doz iniial de 10-15 g/kg de L-T4
(depinznd de severitatea hipotiroidismului iniial). Doza de L-T4 se va ajusta n funcie de
rspunsul clinic al copilului i de concentraiile serice de fT4 i TSH.

8
Pe termen lung, este important evaluarea funciei cognitive la pacienii care au primit doze mai
ridicate. Dovezile actuale nu indic vreun beneficiu cognitiv din terapia tiroidian a
hipotiroxinemiei prematurilor n absena unui nivel ridicat al TSH.
Administrarea de L-T4 reprezinta tratamentul de elecie. Alptarea la sn poate continua.
n timpul tratamentului, valorile serice ale T4 i f T4 ar trebuie sa se situeze n
jumtatea superioar a nivelului de referin (valorile int depind de metoda utilizat n
perioada primilor 3 ani de via cu un TSH seric la limita inferioar a normalului.
Neaderena la tratament este cea mai frecvent cauz de persisten a valorilor crescute
ale TSH. Copiii cu concentraii serice sczute de T4 (< 10 g /dL ) i un TSH seric > 15 mU/L n
primul an de via ,au valori ale IQ mai mici dect pacienii ale cror concentraii ale T4 seric s-
au meninut constant la valori mai ridicate.
Valorile testelor funcionale tiroidiene trebuie pstrate la concentraiile adecvate vrstei, care la
copii difer fa de aduli. n timpul primilor 3 ani de via, terapia de substituie trebuie s
menin valoarea TSH ntre 0,5 i 2 mU/L. n aceast perioad, evaluarea clinic trebuie
efectuat frecvent. Consilierea familiei este de mare importan datorit faptului c non-
compliana sau compliana sczut la tratament las sechele majore.

9. Urmrirea terapiei. Consecinele pe termen lung ale tratamentul HC sunt strns legate
de calitatea urmririi evoluiei pacienilor sub tratament.
Examinarea clinic include evaluarea creterii i dezvoltrii i trebuie efectuat la fiecare cteva
luni n timpul primilor 3 ani de via. Copiii cu HC au risc crecut de alte anomalii congenitale
(aproxmativ 10% din copiii cu HC, comparativ cu 3% n populaia general). Anomaliile
cardiovasculare, incluznd stenoza pulmonar, defectul septal atrial i defectul septal ventricular
sunt cele mai frecvente.
Pentru a asigura doza optim de T4 i aderena la regimul terapeutic, testarea seric a T4
i a TSH trebuie efectuat:
1. La 2 i 4 sptmni dup iniierea tratamentului
2. La fiecare 1-2 luni n primele 6 luni de via
3. La fiecare 3-4 luni ntre 6 luni i 3 ani de via
4. La fiecare 6-12 luni de la vrsta de 3 ani pn la sfritul creterii.
5. La intervale mai dese, cnd compliana este pus la ndoial, valorile de laborator sunt
anormale, dac s-a modificat doza sau sursa medicaiei. Msurarea fT4 i TSH trebuie
repetat dup 4 sptmni de la orice modificare a dozei de L-T4.
n ncercarea de a obine concentraia optim a fT4 circulant, medicii nu trebuie s uite
efectele adverse ale supradozrii i s monitorizeze concentraiile serice ale fT4 la intervale
scurte. Hipertiroidismul prelungit a fost asociat cu craniosinostoz prematur.

GHID ADAPTAT ROMANIEI DUPA:

1.American Academy of Pediatrics, Rose SR, Section on Endocrinology and Committee on Genetics,
American Thyroid Association, Pediatrics; Brown RS, Public Health Committee, Lawson Wilkins Pediatric
Endocrine Society (publ. Pediatrics 2006, iunie; 117/6:229-303); Screening and therapy for congenital
hypothyroidism. 2.Screening for congenital hypothyroidism: Update of newborn screening and therapy for
congenital hypothyroidism 2006 U.S. Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation
statement.S. Preventive Services Task Force (USPSTF). Screening for congenital hypothyroidism: U.S.
Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation statement. Rockville (MD): Agency for
Healthcare Research and Quality (AHRQ); 2008 Mar. 6 3.Working Group on Neonatal Screening of the
European Society for Pediatric Endocrinology (publ. Horm Res, 1999; 52:49-52), Revised Guideline for
Screening of Congenital Hypothyroidism 4.Screening of Newborns for Congenital Hypothyroidism
Guidance for Developing Programmes ,Internaional Atomic Energy Agency ,Vienna 2005 pp 3-121