Rolul geneticii

medicale în
sistemul de
ocrotire al sănătăţii
omului
Citologia
 EVOCAREA:

Parafrazați citatul propus

“NATURA POATE
VARIA LA INFINIT
OPERELE SALE”
 OBIECTIVUL LECŢIEI

Să estimez
importanţa şi rolul
geneticii medicale în
sistemul de ocrotire
al sănătăţii omului
 Obiective operaţionale:
Voi fi capabil:
◙ să definesc noţiunile de ereditate şi
variabilitate;
◙ să denumesc obiectele de studiu ale
geneticii;
◙ să descriu perioadele de dezvoltare ale
geneticii ca ştiinţă;
◙ să denumesc şi să descriu succint
domeniile şi problemele de
cercetare ale geneticii umane şi a celei
medicale actuale;
◙ să estimez rolul şi importanţa geneticii
pentru medicină.
 PLANUL LECŢIEI:
• DEFINIŢII
• OBIECTELE DE STUDIERE ALE GENETICII
• PERIOADELE DEZVOLTĂRII GENETICII CA
ŞTIINŢĂ
• DOMENIILE şi PROBLEMELE ACTUALE DE
CERCETARE ale GENETICII UMANE
• ROLUL GENETICII MEDICALE ÎN SISTEMUL
DE OCROTIRE A SĂNĂTĂŢII
• PROBLEMELE ACTUALE DE CERCETARE
ale GENETICII MEDICALE
Genetica este
ştiinţa eredităţii
şi a variabilităţii
organismelor
 1. Obiectul de studiu al geneticii.

Genetica de rând cu morfologia,

fiziologia şi biochimia reprezintă
fundamentul teoretic al medicinii
contemporane.
Genetica studiază două proprietăţi
de bază ale organismelor:
ereditatea şi variabilitatea, ele
constituind obiectul de studiu al
geneticii.
 Scopul suprem
al geneticii constă
în dirijarea eredităţii şi a
variabilităţii organismelor
 Definiți noţiunile

EREDITATEA

VARIABILITATEA
Ce înțelegeți prin noțiunea de

GENETICĂ
Genetica este ştiinţa care se ocupă
cu studiul transmiterii fizice,
biochimice şi comportamentale a
trăsăturilor de la părinţi la urmaşi.
Cuvântul genetica a fost introdus în
1906 de biologul englez William
Bateson.
Geneticienii pot determina
mecanismele moştenirii genetice
deoarece urmaşii organismelor care se
reproduc nu sunt identici cu parinţii.
Ştiinţa geneticii a început
în a. 1900, când mai mulţi
crescători de plante au
derscoperit lucruri
interesante în lucrarea
călugărului austriac
Gregor Johann Mendel,
publicată în a. 1866.
• Evoluţia ştiinţei genetice cunoaşte câteva
perioade distincte:
• Perioada anilor 1900-1910 sau perioada
clasică a fost marcată prin:
- introducerea termenului de mutaţie de
olandezul Hugo de Vries (1901);
- geneticianul englez W. Bateson denumeşte
noua ştiinţă biologică genetica (1906);
- aplicarea legilor lui Mendel în explicarea
proceselor de segregare a genelor în
populaţii de Hardy şi Veinberg (1908);
- danezul W. Yohansen a introdus în circuit
termenii genă, genotip, fenotip (1909).
Gregor
Mendel
• In 1909, W. Johannsen a
introdus noţiunea de genă,
sinonimă cu factorii ereditari
mendelieni şi considerată ca
unitate de bază structurală şi
funcţională a eredităţii, a
materialului genetic
reprezentat de acizii nucleici.
• Perioada anilor 1910-1920 :
• citologul american W.S.Suttson şi
cel german T. Boveri ajung la
concluzia că factorii ereditari
(genele) sunt situaţi pe cromozomi;
- a fost elaborată teoria
cromozomială a eredităţii de către
americanul T. Morgan, care este
considerat cel de-al doilea fondator
al geneticii.
 Perioada anilor 1920-1940 :
- s-au obţinut artificial mutaţii;
- s-au realizat investigaţii ale
geneticii populaţiilor;
- s-a studiat structura moleculară
a genei şi bazele moleculare ale
eredităţii;
- s-a descoperit rolul genetic al
acizilor nucleici.
 Perioada anilor 1940-1953 :
- în 1944 cercetătorul
american O. T. Avery şi
colaboratorii săi au
elaborat bazele geneticii
moleculare, care studiază
ereditatea la nivel
biomolecular
Perioada anilor 1953-1970 :
În 1953 J. Watson, F. Crick şi M. Wilkins
au identificat structura macromoleculei
de ADN, elaborând binecunoscutul
model al dublului helix.

Modelul propus şi acceptat

astăzi explică caracteristicile
materialului ereditar:
de a conţine informaţie, de a se
reproduce şi de a se modifica.
Watson, Crick,
şi Wilkins au primit
în a.1962
Premiul Nobel
pentru descoperirea
structurii moleculare
a ADN-ului
- între anii 1961 – 1967 a fost descoperit codul
genetic de către americanii Niremberg,
Ochoan, şi englezul Grick ;
- în 1961 francezul I. Jacob şi I. Monod au
descoperit reglajul genetic al sintezei şi
funcţiei proteinelor;
- în 1969 americanul I. Backwith şi
colaboratorii au izolat gena;
- în 1970 indianul G., Khorana a realizat sinteza
artificială a genei;
- după 1970 a apărut ingineria genetică, care
se ocupă cu manipularea informaţiei
genetice la nivel celular şi molecular.
Pe această bază s-au dezvoltat biotehnologiile
moderne şi bioindustria.
 Obiectivele de bază ale geneticii vizează
studierea următoarelor probleme:
♦ modalitatea de păstrare a informaţiei
ereditare;
♦ mecanismul de transmitere a informaţiei
ereditare de la celulă la celulă şi de la
organism la organism;
♦ realizarea informaţiei genetice (studierea
mecanismelor de formare a caracterelor în
procesul ontogenezei);
♦ modificarea informaţiei genetice (studiul
diversităţii, cauzelor şi mecanismelor).
 GENETICA
CLINICĂ

GENETICA MEDICALĂ

GENETICA UMANĂ

GENETICA
Genetica umană studiază
fenomenele eredităţii şi a
variabilităţii la om, la toate
nivelurile organizării şi
existenţei sale: molecular,
celular, de organism, de
populaţie.
• Genetica umană a oferit
argumente ştiinţifice asupra identităţii
şi diversităţii oamenilor;
• imbătrânirea, ca fenomen progresiv
şi ireversibil, este pe cale să
dobandească expresia unei viguroase
longevităţi;
• maladiile autoimune au angajat
medicina contemporană într-una dintre
cele mai dinamice şi promiţătoare
etape;
1. Domeniile şi problemele de
cercetare ale geneticii umane.
- genetica formală studiază
caracterele mendeliene la om şi
principiile de moştenire;
- genetica populaţională studiază
răspândirea şi frecvenţa genelor
în diferite populaţii umane,
frecvenţa purtătorilor unor gene
mutante;
- genetica medicală strudiază cauzele
apariţiei maladiilor ereditare, caracterul
moştenirii lor în familii, răspândirea lor
în populaţie, procesele specifice ce au
loc la nivel celular şi molecular;
- genetica clinică - un compartiment al
geneticii medicale cercetează
etiopatogenia bolii, defineşte tabloul
clinic, elaborează şi aplică metode de
diagnostic al maladiilor, elaborează şi
implementeză metode de tratament,
elaborează şi promovează metode de
profilaxie a maladiilor ereditare;
- citogenetica studiază cariotipul
uman normal şi patologic,
- diagnosticul bolilor cromozomiale;
- imunogenetica studiază
moştenirea grupelor sangvine,
- mecanismele genetice ale
răspunsului imun;
- genetica creierului;
- genetica comportamentului;
- genetica biochimică
- farmacogenetica studiază semnificaţia
factorilor genetici în sensibilitatea
individuală faţă de substanţele
medicamentoase;
- genetica socială studiază interacţiunea
factorilor ereditari 65-70% şi a celor
sociali 30-35% în dezvoltarea speciei
umane;
- genetica ecologică.
Genetica umană oferă soluţionarea
diferitelor probleme:
▪ transmiterea caracterelor normale şi patologice la
om;
▪ controlul genetic al proceselor celulare;
▪ controlul proceselor dezvoltării organismului
uman;
▪ determinarea structurii genetice a populaţiei
umane;
▪ diagnosticul bolilor genetice;
▪ elaborarea principiilor de profilaxie a maladiilor
ereditare;
▪ testarea factorilor de mediu cu potenţial
mutagen;
▪ sfatul genetic şi planificarea familiei;
▪ terapia genică (în perspectivă).
Genetica medicală ca disciplină
teoretică şi clinică studiază rolul
eredităţii în patologia omului,
legităţile transmiterii maladiilor
ereditare din generaţie în
generaţie, elaborează metode
de diagnostic, tratament şi
profilaxie a patologiei ereditare,
inclusiv a bolilor cu
predispunere ereditară.
• Studierea geneticii medicale
include bazele geneticii
generale (mendelismul, ştiinţa
despre cromozomi, bazele
chimice ale eredităţii),
postulatele fundamentale ale
geneticii umane (omul ca obiect
al cercetării genetice) şi
genetica clinică.
• Genetica clinică ca un
compartiment aplicativ al
geneticii medicale, care
utilizează descoperirile
geneticii medicale în
scopul soluţionării
problemelor clinice ale
pacienţilor şi familiilor lor.
• Problemele principale de cercetare ale geneticii
medicale contemporane:
• Studierea maladiilor ereditare.
• Studierea naturii imunităţii.
• Cercetarea problemelor cancerului.
• Studierea esenţei evoluţiei individuale a
bolilor.
• Studierea naturii incompatibilităţii la
implantarea organelor.
• Cercetarea individualităţii reacţiilor alergice.
• Studierea capacităţilor de adaptare a
oamenilor la diverse condiţii
• ale vieţii, inclusiv la fundul oceanelor şi în
cosmos.
• Importanţa geneticii pentru medicină.
Progresul în dezvoltarea medicinii şi a
societăţii conduce la sporirea relativă a
ratei patologiei genetic condioţionate
în morbiditatea, mortalitatea şi
invaliditatea prin maladii ereditare şi
malformaţii congenitale.
• Se cunosc peste 4000 forme
nozologice ale maladiilor ereditare.
Circa 5-5,5% dintre copii se nasc cu
maladii ereditare sau congenitale.
• Se ştie că ½ din avorturile spontane e
condiţionată de cauze genetice.
• 30% din mortalitatea perinatală şi neonatală
e cauzată de vicii de dezvoltare.
• Nu mai puţin de 25% din toate locurile din
spitale sînt ocupate de bolnavi suferinzi de
maladii cu predispunere ereditară. Este
demonstrat rolul considerabil al
predispunerii ereditare în apariţia bolilor de
răspîndire largă: boala ischemică a cordului,
boala hipertonică, astmul bronşic, diabetul
zaharat etc.
• Se ştie că 47% din maladiile ereditare îşi au
începutul în copilărie.
• Un rol inestimabil îl au factorii genetici în
etiopatogenia stărilor de invalidizare în
copilărie.
• Genetica medicală ajută în înţelegerea
interacţiunii factorilor biologici cu cei de
mediu în patologia umană.
• Omul actual se confruntă cu noi factori de
mediu, în special cei ecologici,
informaţionali, de stres.
• Noile condiţii de mediu pot să sporească
nivelul procesului mutaţional sau să schimbe
manifestarea genelor, ceea ce conduce
suplimentar la apariţia patologiei ereditare.
• Cunoaşterea bazelor geneticii medicale
permite specialistului medical să
înţeleagă mecanismele evoluţiei
individuale a bolii şi să selecteze
metode adecvate de tratament. În baza
cunoştinţelor medico-genetice se obţin
competenţe de diagnostic al maladiilor
ereditare, de a trimite la timp bolnavii şi
membrii familiilor lor la consultul
medico-genetic în scopul profilaxiei
primare şi secundare a patologiei
ereditare.
• Maladiile ereditare timp îndelungat nu
puteau fi tratate şi unica metodă de
profilaxie era recomandarea de a se
reţine de la naşterea copiilor.
• Genetica medicală contemporană a
pus la dispoziţia cliniciştilor
metode de diagnostic precoce,
preclinic, presimptomatic şi chiar
de diagnostic prenatal al maladiilor
ereditare. În unele centre se
dezvoltă intens diagnosticul
preimplantoriu.
• Înţelegerea mecanismelor moleculare ale
patogenezei maladiilor ereditare şi a
tehnologiilor medicale performante au
asigurat tratamentul cu succes al multor
patologii. Funcţionează deja un sistem
preventiv: planificarea familială, consultul
medico-genetic, profilaxia preconcepţională,
diagnosticul prenatal, screening-ul neonatal
în masă al maladiilor metabolice,
dispensarizarea bolnavilor şi a membrilor
familiilor lor.
• Implementarea acestei sisteme asigură
diminuarea frecvenţei naşterilor copiilor cu
malformaţii congenitale şi maladii ereditare
cu 60-70%.
CITOLOGIA -
ŞTIINŢA
DESPRE CELULĂ
Completaţi tabelul sintetizator
Organite Structura Funcţiile
celulare
Nucleul

Mitocondria

Reticulul
endoplasmatic
Ribosomii
 Mitocondriile
Mitocondriile sunt asezate de
obicei in jurul nucleului. Sunt
mai numeroase in celulele cu
activitate intensa(celule
hepatice, fibre musculare,
celule epidermice). Au rol in
respiratia celulara dar si in
eliberarea de energie iar din
aceasta cauza se mai numesc si
“uzine energetice”. La nivelul
lor are loc oxidarea
substantelor organice patrunse
in interiorul lor cu eliberare de
energie. Contin enzime oxido-
reducatoare. Mitocondria are o
forma alungita. Are doua
membrane iar in interior se
gaseste matricea mitocondriala
care contine enzime. O
mitocondrie este alcatuita dintr-
o membrana dubla (una externa
–neteda; interna-numeroase
pliuri sau criste mitocondriale).
MITOCONDRIA – UZINA ENERGETICĂ A MATERIEI VII
MITOCONDRIA ESTE O STRUCTURĂ CELULARĂ
SITUATĂ ÎN CITOPLASMA CELULELOR

ADN- ul mitocondrial
este circular, se
moşteneşte de către
copii numai de la
mamă
- Ribozomi (corpusculii lui Palade)
sunt liberi sau atasati de Reticulul
Endoplasmatic. Au rol in sinteza
proteica. Au forma sferica.

- Reticulul Endoplasmatic este un

sistem de canalicule care se
deschide cu un capat la nivelul
membranei celulare si cu celalalt
capat la nivelul membranei
nucleare. Are rolul de a transporta
intracelular substantele. Este de
doua feluri REN si RER (acesta din
urma prezentand ribozomi). RER
este intalnit la celulele cu activitate
intensa(celula hepatica). REN are
rol in sinteza lipidelor iar RER are
rol in sinteza proteinelor. RE are si
un rol mecanic adica este un suport
al citoplasmei.
CICLUL CELULAR
PERIOADELE CICLULUI CELULAR

G1– PERIOADA PRESINTETICĂ

S – PERIOADA SINTETICĂ
G2– PERIOADA POSTSINTETICĂ
M – MITOZA
 Interfaza
• reprezintă intervalul dintre două
mitoze consecutive
• Nucleul reprezintă o structură optic
uniformă, cromozomii sunt
despiralizaţi, nucleolii fiind vizibili
• Interfaza este formată din trei
perioade, iar fiecare dintre ele se
caracterizează printr-o serie de
particularităţi
 G1 – PERIOADA PRESINTETICĂ
• Perioada G1 constituie
25-50% din timpul interfazei
(4-10 ore)
• Se sintetizează intensiv
ARNm, proteinele, enzimele
• În celulă se acumulează ATP
• Numărul de organite celulare
creşte
 S – PERIOADA SINTETICĂ
• Perioada S ocupă 35-40% (5-8
ore) din interfază
• Are loc reduplicarea ADN-ului,
cantitatea lui variind între 2c şi
4c (după numărul de cromatide)
• Paralel cu sinteza ARNr
continuă sinteza ARNm
 G2 – PERIOADA POSTSINTETICĂ

• Perioada G2 are o durată de

20-35% (3-5 ore) din interfază
• Continuă sinteza ARN-ului şi a
proteinelor
• Se sintetizează în cantităţi mari
tubulinele, actina şi miozina,
acestea fiind necesare dividerii
celulare
Mitoza ocupă circa 10% din ciclul
celular şi este alcătuită din
4 faze succesive:

• PROFAZA
• METAFAZA
• ANAFAZA
• TELOFAZA
 M – MITOZA
• reprezintă diviziunea indirectă a
celulelor somatice cu dublarea
prealabilă şi repartizarea
uniformă a numărului de
cromozomi (materialul ereditar)
în celulele-fiice
Mitoza a fost descoperită pentru
prima dată de W. Fleming în 1879
FAZELE MITOZEI
• În rezultatul mitozei,
dintr-o celulă somatică
(diploidă-2n) se formează
două celule-fiice, în mare
măsură asemănătoare
între ele şi cu celula-
mamă
Semnificaţia biologică a mitozei
• asigură constanţa numărului de cromozomi
(a materialului ereditar) în procesul de
dividere a celulelor somatice
• asigură integritatea structurală a ţesuturilor
în caz de pierdere a celulelor (substituirea
eritrocitelor, a celulelor din epiteliul
intestinului etc.)
• asigură creşterea şi dezvoltarea
organismului pluricelular
• asigură regenerarea ţesuturilor şi a
organelor
 Meioza
• reprezintă diviziunea
indirectă a celulelor
germinale
(ovocitul şi spermatocitul de
ordinul I) în zona de
maturizare ce formează
celulele sexuale (gameţi)
 Meioza
Formarea gameţilor este
precedată de două diviziuni
succesive deosebite:
• diviziunea reducţională (sau
primară, heterotipică, meioza I)
• diviziunea ecuaţională (sau
secundară, homotipică, meioza
II)
• Crossing-overul
reprezintă schimbul
de segmente dintre
cromatidele nefiice
ale cromozomilor
omologi
 Semnificaţia biologică a meiozei

• Asigură constanţa numărului de

cromozomi în cadrul
reproducerii sexuate,
micşorând de două ori numărul
lor în celulele sexuale
• Asigură diversitatea
(heterogenitatea) genetică ca
rezultat al crossing-overului
 Sarcină

Punctaţi deosebirea
între
mitoză şi meioză ?
 BIBLIOGRAFIA
1. Caruzina I.P., coautori, Bazele geneticii,
Chişinău, Lumina, 1990.
2. Helevin N.V., Lobanov A. M., Kolesova O.
F., Culegere de probleme la genetica
generală şi medicală, Chişinău, Universitas,
1993.
3. Movileanu V., Popa N., Genetica, Lucrări
practice, Compendiu, Chişinău, Ştiinţa,
1996.
4. Botnarciuc L.,Genetica medicală,
Compendiu,Polidanus SRL, Chişinău, 2010.