Ereditatea

Bolile ereditare pot fi prevenite

Ce motenim, de fapt, de la prini?

Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin

intermediul materialului genetic al prinilor
i
tot prin intermediul lui le vom
transmite, la rndul nostru, urmailor.
Fiecare dintre noi poart 46 de
cromozomi, 23 motenii de la mam i
23 de la tat, care conin informaii
genetice precum nuana pielii, culoarea
prului, forma nasului, grupa de snge, precum i
alte particulariti biochimice i morfologice care ne
deosebesc.

Ce trebuie s tii desprea

testarea genetic
Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i
influeneaz att starea de sntate proprie, ct
i pe cea a copiilor si. Totui, studiile arat c
ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de
factori asupra crora putem interveni sau nu.
Analizele genetice te ajut s afli din timp ce
predispoziie genetic ai pentru a face unele boli
ereditare.

 Ereditatea este proprietatea unui individ de a

transmite la urmai caracterele sale personale
precum i cele ale speciei creia i aparine. Acest
proces realizeaz similitudinea biologic dintre
prini i descendeni.
Prinii nu transmit ns la copii caractere ci
informaiile (coninute n genele din gamei) necesare
pentru realizarea caracterelor. n acest context,
ereditatea este un proces informaional care
presupune stocarea, expresia i transmiterea
informaiei ereditare, pentru realizarea caracterelor
unui individ. Ereditatea este deci o funcie, esenial
pentru via.

GENETICA UMAN - DISCIPLIN FUNDAMENTAL,

CLINIC I MEDICO-SOCIAL

Genetica uman studiaz ereditatea i

variabilitatea fiinelor umane. Ea este o
tiin fundamental i aplicativ, care are
un rol major n teoria i practica medical.

a). Genetica uman este o disciplin

fundamental deoarece studiaz structurile,
mecanismele i legile de baz ale stocrii,
transmiterii i expresiei informaiei ereditare
pentru formarea, dezvoltarea i funcionarea
organismului uman. Genetica uman are un rol
important pentru baza conceptual a medicinii
deoarece ofer o nou perspectiv medicinii
moderne, dominat de biologia molecular a
celulei, genetic i imunologie.

b). Genetica uman este i o disciplin clinic deoarece

studiaz relaia dintre ereditate i boal sau, mai exact, rolul
mutaiilor n producerea bolilor sau predispoziiei la boal. Se
cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiionate
genetic, care afecteaz 5-8% din nou-nscui; ele au o mare
diversitate i se regsesc n aproape toate specialitile
medicale.
Genetica medical - ca parte a geneticii umane - este ns o
specialitate clinic distinct care se ocup de diagnosticul i
ngrijirea pacienilor cu boli genetice precum i de familiile
lor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal
sau diagnostic presimptomatic. Genetica este domeniul de
activitate al unor specialiti dar fiecare medic practician
trebuie s foloseasc o abordare (gndire) genetic n relaia
sa cu pacientul i familia acestuia.

c). Genetica uman / medical este i o disciplin medicosocial

deoarece bolile genetice au devenit, n ultimii

20 de ani, "probleme majore de sntate
public"
(Pentru ca o boal sau un grup de boli s fie o
"problem de sntate public" trebuie s
ndeplineasc trei condiii: s aibe o frecven
mare, s necesite cheltuieli importante pentru
ngrijirea bolnavilor i s poat fi prevenit
eficace, prin programe speciale) genetice au
devenit, n ultimii 20 de ani, "probleme majore
de sntate public")

 Ele sunt numeroase, n ansamblul lor frecvente (peste

5% nou nscui) i au deseori consecine grave pentru
individul afectat i familia sa. Datorit caracterului
lor cronic i invalidant, bolile genetice influeneaz
negativ morbiditatea i mortalitatea infantil i
necesit cheltuieli medicale importante; de aceea,
bolile genetice sunt o povar important pentru
societate;
n aceste condiii eforturile specialitilor i
organizatorilor de sntate public trebuie s se
finalizeze printr-un sistem naional de prevenire i
depistare precoce a bolilor genetice.

1. INDIVIDUALITATEA GENETIC
2. INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
3. Individualitatea bio-psiho-social.

INDIVIDUALITATEA GENETIC
Fiecare fiin uman se formeaz dintr-o celul iniial,
zigotul, rezultat prin fecundarea gameilor haploizi:
nucleul spermatozoidului se unete cu cel al ovulului i
formeaz nucleul zigotului, prima celul a unei noi fiine.
La zigot se reface astfel numrul diploid de 46 de
cromosomi, caracteristic speciei umane, i se stabilete
sexul genetic: XX sau XY. De fapt, se formeaz 23
perechi de cromosomi omologi,
identici ca mrime, form i coninut genetic dar
diferii ca origine, unul matern i altul patern.
Rezult c fiecare caracter este determinat de o pereche de gene,
ce ocup aceiai poziie (locus) n cromosomii omologi; ele se
numesc gene alele.

INDIVIDUALITATEA GENETIC.

Zigotul reunete n nucleu genele

parentale din gamei ntr-o combinaie
nou, unic i constant denumit
individualitate genetic sau genotip.
Citoplasma zigotului este exclusiv de
origine matern. Deci, mitocondriile din
zigot, care conin ADN, i ulterior
mitocondriile tuturor celulelor somatice
provin de la mam.

INDIVIDUALITATEA GENETIC.

Cromosomii zigotului conin n genele lor

informaia ereditar necesar pentru
formarea caracterelor noului organism,
precum i pentru programul genetic al
dezvoltrii sale viitoare: fiecare individ
parcurge n cursul existenei sale biologice
mai multe etape succesive, obligatorii,
diferite calitativ i precis definite n timp,
ce constituie dezvoltare ontogenetic.

INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
Genetica modern a demonstrat c fiecare om
este unic att prin structura sa genetic ct i
prin mediul n care s-a dezvoltat n timp.

Mediul cuprinde totalitatea factorilor ecologici

(naturali) i mai ales psihologici i socio-culturali,
care acioneaz asupra omului, ntr-o anumit
perioad a dezvoltrii sale ontogenetice. El
determin unele caractere ale organismului i
influeneaz realizarea caracterelor condiionate
primar de ereditate.

Cromozom

 INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
Cele dou "fore" care particip la
formarea caracterelor noastre se
condiioneaz reciproc.
Ereditatea determin un potenial pentru
formarea unor caractere, care se
finalizeaz variat, n funcie de condiiile
specifice de mediu socio-economic i
cultural n care se dezvolt o anumit
persoan. Rezult deci c unicitatea
omului este bio-psiho-social..

INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
Ansamblul unic de caractere specifice,
produse prin interaciunea permanent,
dar n proporii diferite, dintre ereditate
(genotip) i mediu se numete
individualitate biologic sau fenotip.

Individualitatea bio-psiho-social.
Fiecare fiin uman este unic datorit
structurii sale genetice i mediului n care
a trit. Factorii de mediu socio-economici
i psiho-culturali au o pondere important
n formarea individualitii noastre biopsiho-sociale. Ea determin cel puin dou
consecine majore n viaa social.

Individualitatea bio-psiho-social.

Metodele educaionale n familie i coal trebuie reevaluate.

Mediul familial n care cresc copiii trebuie s fie n primul rnd
cultural.

Pentru dezvoltarea lor intelectual prinii trebuie s le ofere copiilor

cultur. S-a constatat c n condiii relativ identice de mediu social,
diferenele de inteligen (Q.I.) dintre copii se coreleaz semnificativ
cu ocupaia prinilor i gradul de cultur al familiei. Devine evident
c nivelul cultural sczut al unor prini sau declinarea obligaiilor
educaionale pe seama colii, au efecte negative asupra dezvoltrii
copilor.

In coal, nvmntul ar trebui difereniat n funcie de

posibilitile, calitile i aptitudinile elevilor. Uniformizarea
metodelor educaionale - genereaz inegaliti individuale.

Individualitatea bio-psiho-social
Capacitile i aptitudinile individuale trebuie
folosite adecvat, dup formula "omul potrivit la
locul potrivit", deoarece fiecare om poate fi
valoros ntr-un anumit domeniu. Aceasta
presupune selecia, formarea i promovarea
valorilor, nelegnd prin "valori" orice caliti
deosebite, utile societii. "Curajul de a
recepiona valoarea i de a sprijini direct
afirmarea ei este o demonstraie de mare i
adevrat patriotism

FACTORI CAUZALI AI BOLILOR GENETICE

Una din problemele fundamentale ale geneticii

umane, medicale este aceea de a stabili natura
tulburarilor genetice; depistarea acesteia se realizeaza
prin investigatii si experimente de laborator complexe,
dintre care amintim:
- cercetarea individului, inclusiv istoria evolutiei
intrauterine;
- cercetarea amanuntita a istoriei familiale;
- cercetarea citogenetica a individului si a familiei lui;
- cercetarea unor parametri biochimici, moleculari etc.

Dupa cum am vazut, in cadrul bolilor

genetice exista
-eredopatii = maladii genetice ereditare, care
au o concentrare familiala, si
- maladii neereditare.
Toate acestea sunt rezultatul mai indepartat sau
mai apropiat istoric al mutatiilor - fenomen prin
care se produc modificari in materialul genetic,
modificari ce nu sunt provocate de recombinarea
genetica.
Cunoasterea fenomenului de mutageneza si a
rolului mutatiilor in evolutie este deosebit de
importanta pentru biologie si medicina si viata

Mutatiile pot aparea in mod spontan

Mutatiile pot aparea in mod spontan
- mutatii naturale,
- sau pot fi induse experimental - mutatii
artificiale
ele pot afecta diferite unitati ale materialului
genetic si astfel pot fi clasificate in:
- mutatii genice, cand afecteaza genele;
- mutatii cromozomiale si
- mutatii genomice, in cazul in care afecteaza
intreg genomul.

Factorii mutageni sunt foarte variati, insa

pot fi clasificati in:
I.- factori mutageni fizici;
II.- factori mutageni chimici si
III.- factori mutageni biologici.

- Numeroase cercetari au dus la concluzia ca

orice abatere de la temperatura optima in care
se dezvolta embrionii organismelor
- Factorii dinamici ai zborului (vibratii,
acceleratii, imponderabilitate etc.) sunt
responsabili de unele leziuni minore
cromozomiale.
- In procesul mutagen, teratogen este bine
cunoscuta actiunea radiatiilor asupra embrionilor,
atat cea directa cat si cea indirecta (prin
intermediul organismului matern)

Radiatiile cu efecte mutagene sunt

reprezentate de:
1. - radiatiile neionizante (razele UV) si
2. - radiatiile ionizante (Razele Rntgen- X -;
gama - g -; alfa - a; beta - b, electronii si
neutronii).
Razele X, Rntgen sunt radiatii
electromagnetice cu actiune asemanatoare
razelor gama; Aceste radiatii se folosesc larg in
mutageneza experimentala, deoarece aparatele
sunt accesibile, gasite in majoritatea institutiilor
medicale.

Iradierea in prima saptamana de

gestatie produce maximum de mortalitate,
iar iradierea in prima luna, cel mai ridicat
procent de malformatii la copiii nounascuti; acesta este fenomenul de
teratogeneza. La om, se cunoaste ca
primele 12 saptamani de dezvoltare
embrionara sunt cele mai sensibile la
actiunea radiatiilor ionizante, perioada cea
mai receptiva fiind intre saptamanile 2-7.

Existenta acestor factori in aceasta perioada (2-7

saptamani) duce la avort sau la instalarea diverselor
malformatii (defecte) congenitale: anencefalie,
microcefalie, hidrocefalie, spina bifida, anoftalmie,
microftalmie, retinopatii, defecte de sept inter auricular,
ventricular, polidactilie, sindactilie etc. Intre saptamanile
7-12, iradierile induc malformatii congenitale la nivelul
urechilor (implantare vicioasa, pavilion membranos etc.),
la nivelul masivului buco-facial si al palatului velo-palatin.

 Se considera ca o doza foarte mica, administrata

fractional, produce modificari frapante cromozomiale,
prin sumare. Chiar si la personalul care exploateaza
aparatul medical emitator de radiatii si care nu respecta
intrutotul masurile de protectie a muncii, poate sa apara
anemia, sterilitatea, leucemia etc., ca efect al iradierilor
in timp.
Chiar in doze foarte slabe, radioterapia femeii

gravide poate induce fatului microcefalie, hidrocefalie,

tulburari oculare, nervoase, osteogeneza imperfecta,
malformatii ale membrelor, extremitatilor etc.

Problema este daca chiar dozele mici de radiatii,

provenite de la distante foarte mari (accidentul de la
Cernobal) pot avea efecte mutagene. Bombardamentul
de la Hirosima si Nagasaki a demonstrat ca are loc o
crestere a frecventei cancerelor si a unor boli ereditare
chiar dupa decenii.
Trebuie mentionat ca nu exista doza-limita,
inofensiva a radiatiilor ionizante; exista numai doze de
risc scazut, asa cum se pare ca este cazul caderilor
radioactive care au afectat tara noastra in urma
accidentului de la Cernobal. Desigur ca trebuie sa treaca
multi ani (decenii) pana se va putea aprecia mai exact
riscul si efectele biologice ale acestei iradieri.

Observatiile efectuate admit ca un individ nu trebuie sa primeasca

in ontogenia sa o doza mai mare de 200 r., cu un maxim de 50 r. in
curssul primilor ani ai vietii.
Fondul natural radioactiv receptionat de gonade in diferite regiuni
ale globului variaza intre: 190 mr./an in Franta, 200 mr./an in India,
pana la 12 000 mr/an in Brazilia.
Beneficiar si al altor surse de iradiere (energie atomica, analize
radiologice, tratamente - radioterapie, televizorul etc.), omul nu
trebuie sa depaseasca 2-3 r./an.
S-a mai constatat ca varsta inaintata a celui iradiat contribuie la
cresterea numarului de aberatii cromozomiale.

II. FACTORII MUTAGENI CHIMICI

In perioada celui de-al doilea razboi mondial (Ch.Auerbach,

cit. P.Raicu, 1997), in Anglia, au fost semnalate primele cercetari
privind capacitatea unor substante chimice de a produce modificari
ale materialului genetic.

Pe masura acumularii de observatii asupra mutagenezei

chimice s-a conturat ideea ca unele substante chimice pot fi
importanti factori mutageni si pentru om. Unele substante chimice
produse de industrie, ingrasaminte chimice, erbicide, fungicide,
insecticide, unii aditivi alimentari, medicamente cu care omul vine in
contact direct sau indirect, pot afecta aparatul genetic celular.

Se aproximeaza ca in mediul inconjurator, cel al civilizatiei

industriale, exista cca 4 000 000 de substante diferite, dintre care
cel putin 60 000 sunt de uz comun.

FACTORII MUTAGENI CHIMICI

Pe plan mondial, cca 1000 de substante noi sunt create si
introduse in mediul ambiant, in fiecare an.
Este bine cunoscut cazul medicamentului thalidomida care a determinat,
prin folosirea lui de catre femeile insarcinate, unele fenomene teratogene
puternice la copiii nou-nascuti (deformari ale sistemului osos, digestiv,
circulator, uro-genital etc.).

FACTORII MUTAGENI CHIMICI

Unele substante alchilante (iperita,
azoriperita, alchilmetansulfanatii etc.),
care prin actiunea lor citostatica,
mutagena si carcinogena sunt
asemanatoare cu efectele razelor X; ele
sunt numite si substante radiomimetice

FACTORII MUTAGENI CHIMICI

Unele substante policiclice (hidrocarburi
policiclice) si alifatice (cu punct inalt de fierbere)
produc erori in transmiterea informatiei genetice,
inducand cancerul pielii.
Nichelul, bromul, azbestul produc cancerul
pulmonar.
Benzolul produce anemie si leucemie.
Fungicidul ciran induce fragmentari,
restructurari cromozomiale.

FACTORII MUTAGENI CHIMICI

Unele produse farmaceutice, ca de exemplu:
- aminopterina (drog tranchilizant), utilizata in trimestrul I de
sarcina, produce avort cu produsi malformati: hidrocefalie,
anencefalie, spina bifida, buza de iepure etc.;
- consumul preparatelor halucinogene (spre exemplu LSD-ul)
pentru tratarea alcoolismului, nevrozelor, psihozelor, folosite drept
catalizatori ai suferintelor psihice, determina rupturi cromatidiene,
translocatii cromozomiale etc.;
- medicamentele psihotonice (cofeina, teobromina) produc, in culturi de
celule umane, fragmentari cromozomiale;
- aproape toate citostaticele, atrag dupa ele aberatii cromozomiale
ale celulelor sanguine;

- unii hormoni au si actiuni in procesul

malformativ; insulina, cortizonul, pot induce
malformatii congenitale; androgenii, steroizii
anabolizanti, induc pseudohermafroditismul
feminin la noul nascut, masculinizarea mamei;
- unele antibiotice (tetraciclina, teramicina)
au efect teratogen la nou-nascuti;
- consumul de sulfamida la inceputul
sarcinii poate induce microcefalie, leziuni ale
tesutului nervos, retard mintal.

FACTORII MUTAGENI BIOLOGICI

Primele observatii privind influenta mutagena a unor

factori biologici, manifesta prin aparitia unor defecte congenitale
la om, au fost ale lui M.Gregg si colectivului pe care l-a
coordonat; astfel, in 1941 s-a descoperit ca virusul rubeolei
(Rubella virus) al pojarulului cauzeaza si embriopatii umane.

Actiunea teratogena maxima a acestui virus s-a constatat

ca se manifesta in primul trimestru al sarcinii; procentul de 95%
produsi de conceptie afectati in primele 7 saptanmani scade la
4% in trimestrul II de sarcina. In procentul de 95% produsi de
conceptie afectati intra avorturile cu feti morti in uter, nounascuti morti, decesele din primele zile post-partum si restul de
nou-nascuti cu afectiuni foarte grave.

FACTORII MUTAGENI BIOLOGICI

Virusii cunoscuti ca periculosi in

inducerea anomaliilor cromozomiale mai sunt
virusul infectiilor citomegalice
(Cytomegalovirus) si virusul herpetic
(herpesvirus-II); acest ultim virus, daca
infecteaza femeia insarcinata, poate fi asociat
cu herpesul genital si poate determina afectiuni
grave ale sistemului nervos central, intarzierea
mintala a noului nascut.

Cromozom

ALCOOLISMUL SI ACTIUNEA ALTOR FACTORI

IMPLICATI IN BOLILE GENETICE
Din cercetarile efectuate, s-a constatat ca alcoolismul parintilor
se poate repercuta asupra fatului, lezand fie celulele germinale, fie
embrionul.
Alcoolul a devenit unul din factorii teratogeni bine cunoscuti.
Consumul de alcool in perioada de sarcina determina avortul
spontan, intarzierea cresterii fetusului, dezvoltarea faciala anormala,
intarzierea mintala etc., cunoscute sub numele de sindrom fetal
alcoolic.
Unul din mecanismele de actiune a alcoolului consta in
constrictia vaselor sanguine ale placentei si cordonului ombilical,
prin care se reduce aprovizionarea cu oxigen a fetusului. Efectele
cele mai negative ale consumului de alcool se produc in ultimul
trimestru de sarcina; de aceea se recomanda evitarea totala a
acestuia in perioada sarcinii.

Studiile efectuate asupra copiilor cu parinti naturali

alcoolici si asupra unor copii cu parinti adoptivi alcoolici
au evidentiat ca factorul biologic (genetic) este dominant
fata de cel socio-familial, educational.
Un alt factor de risc implicat in actul procreerii este
si varsta inaintata. S-a observat ca imbatranirea este
asociata cu complexe tulburari metabolice celulare. Un
ovar imbatranit, afirma Carr (1970), poate predispune la
o tulburare cromozomiala. Conform multor specialisti
romani (Milcu, Maximilian, Scripcaru, Harmanski etc.),
apare deosebit de evident faptul ca varsta materna
inaintata este un factor ce contribuie la etiologia
sindromului Langoon-Down

Sindrom Down

Sindrom Down

Sindrom Down

Talasemia
este o boala genetica ce afecteaza capacitatea
organismului de a produce hemoglobina,
complexul din globulele rosii care transporta
oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma
de anemie congenitala si se trateaza cu
transfuzii de sange si chelator de fier
(medicament special), o data la patru luni.

Hemofilia
afecteaza coagularea sangelui. Aceasta
afectiune este de doua tipuri si se
manifesta prin sangerari care apar la
traumatisme minore sau spontan,
echimoze, hemoragie nazala (epistaxis)
repetata ori sangerari intraarticulare.
Boala se trateaza prin administrarea de
concentrat de factori ai coagularii.

Torace escavat

Polidactilia

Polidactilia

Polidactilia

Xeroderma pigmentara

Clavicule absente

Sindrom Prader Willi